استكملنا في الثلاثيميا موضوع أيضا وهو ال
hemoglobinopathies واليوم إن شاء الله هناخد مثال
عن الـ hemoglobinopathies طبعا بداية إحنا عارفين أن
أي inherited mutation للـ globin gene بيقدر ال
qualitative أو الـ quantitative abnormality إلا الـ
quantitative abnormality شفناها في الثلاثيميا
بيصير في reduced or complete absent لمين؟ للـ
Globin Chain Synthesis بينما الـ qualitative
defect اللي هو الـ product بتصير في الـ
hemoglobinopathy لإنه أصلا الـ hemoglobin في هذه
الحالة بيكون normally produced لكنه abnormal
Structural Hemoglobinopathy هو عبارة عن المثال
الحقيقي اللي إحنا هنحكي فيه تصير فيه amino acid
substitution في الـ globin chain والمثال الحقيقي
اللي إحنا هنحكي فيه which is most common هو
hemoglobin S قسمه Hemoglobin S defect هيدينا
Hemoglobin أو Sickle Cell Anemia حسب الـ mutation
إحنا ممكن نشوف homozygous form أو heterozygous
form طبعا الـ homozygous form يوم يكون فينا double
dose of abnormal gene اللي which encode اللي هو
hemoglobin S والـ heterozygous form لما يكون فيه إنه
single اللي هو dose of the abnormal gene which
also code for hemoglobin S. Hemoglobin S هو عبارة
عن تترامر زي زي الـ normal hemoglobin بيتكون من
Alpha to Alpha و to Beta لكن الـ Beta is mutated شو
اللي صار فيها جاله فيه amino acid substitution
عنده هذا الـ amino acid أصبح الـ Valine محل لـ
Glutamine في الـ position رقم ستة ما أفعله؟ طلع
لنا بـ Normal Hemoglobin سمينا Hemoglobin S و الـ
Hemoglobin S أو في حالة الـ Homozygous Form بيكون
SS Hemoglobin SS يعني الاتنين S وبرمجوله Alpha 2
Beta 2 6 Gloval يعني أتي بدأ لـ Glutamine Valine أو
بيسموه Alpha to Beta to S أو الهيموغلوبين اللي
بيسموه Alpha to Beta to 6 Val يعني في الموقع 6 في
Valine وهذا عبارة عن فيلم بيوضح لي اللي هو شكل ال
sickle cell ده هي عبارة عن crescent shape of
RBCs ده هي sickling عبارة عن crescent shape
of RBCs طبعا الفيلم بحد ذاته كله abnormal
فيه أنيميا واضحة RBCs متباعدة متباعدة من
البعض فيه poikilocytosis و anisocytosis يعني هي
فيه إنهاش كان فيه crenation Crenated مظهر اه هي في
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs
الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs الـ RBCs ال
في الحالات الطبيعية يعني when properly oxygenated
لكن في بعض الحالات لما الـ oxygen tension decrease
بيبدأ الـ hemoglobin S 2 polymer عايز و بيبدأ يكون
فوق يكون fluid polymer طبعا في هذه الحالات الـ
polymers بيصير لها realignment وهذا ما يميز الـ
Sickle Shape of RBCs طبعا هذه صورة بالـ
Electron Microscope بيبين إنّها Polymerization of
Hemoglobin زي ما أنتم شايفين فيه polymers مختلفة
بيسموها tactoids بيسموها tactoids طبعا كلها مع بعض
تعملاش الـ polymers طبعا this will be rigid و rigid
يعني الخلية بطلت deformable وبالتالي بتبدأ تنط
الخلية و تاخد شكل الـ polymer اللي تكون فبيصير شكلها
crescent shape شايفين الـ polymer الـ fiber فطبعا
fiber وده هو micro sectional له hemoglobin s مقطع
عرضي طيب شو العوامل اللي بتأدي لها الـ cycling
قالوا نوع واحد degree of oxygenation في H
dehydration of the patient and the concentration
of other hemoglobin كل هذه العوامل لما بتقل بيصير
فيه cycling وهذا عبارة عن figure بيبين للقالية الـ
cycling process أيه بيزيد الـ cycling ومتيهش لما
بصيت كل هذه العوامل اللي قلناها ده هي lower ومبيعش
decrease oxygen retention فبيصير فيه إيش increase
للـ cycling ده هي cycling طبعا الـ cycling لما بيصير
بيصير فيه زيادة في الـ viscosity وإذا زادت الـ
viscosity بيصير فيه slow blood circulation بيصير
الدم يمشي ببطء وإذا ماشي ببطء بيصير فيه hypoxia و
إذا صار فيه hypoxia بيصير فيه cycling وهكذا
العملية once started بدها تصير إيش مستمرة
obviously of this leads to hypoxia طبعا هذا مصحوبة
painful crisis يعني كوارث مؤلمة موجعة and
infarction of the organ طبعا أكيد بدّه يصير فيه
infarction أنت بتكون تتخيله إنّ الخلية لما بيصير
crescent shape وكانها عبارة عن سكاكين بتمشي في
الأوعية الدموية وين بتجرح بتغزو إذا و بتجرح وإذا
جرحت إذا كان في كميات كبيرة منها إحنا ممكن تجرح
الأعضاء أو اللي بتمر فيها بشكل أكبر وبالتالي ممكن
تؤدي لـ infraction of the organ
طبعا لازم نعرف إنّ إذا كان كل ما زادت الـ
concentration of Hemoglobin E و Hemoglobin F كل ما
كانت الحالة الـ severity of the disease is lowered
عشان
هيك فيها حالات من هالنوع بيعملوا عملية نقل دم
أثناء الـ crisis فبيغيروا دمه من Sickle إلى Normal
Hemoglobin clinical picture الأعراض في الـ sickle
cell الانيميا are seldom manifested لما بنتشوفها
قبل سن ست سنوات أو ست شهور بعد الولادة السبب في
ذلك إنّ في هذه الفترة بيكون الـ hemoglobin هو عبارة
عن hemoglobin F ولسه ما صارش shifting من الـ F للـ A
اللي فيه Beta وبالتالي الـ symptoms
بتكون obscure مخبئ يعني الـ condition بعد هي بتميز
الـ characterize chronic hemolytic status و
jaundice والـ hemoglobin بتكون في حدود 7 على 8
gram clinical picture مريض ثلاثيميا Sickle
الانيميا sorry بيعاني من التالي stomach arm و leg
and joint pain ألم في كل أنحاء الجسم tired تعبان
tense متوتر and nervous عصبي طبيعي جدا واحد بيمشي
في دمه سكاكين بده يكون بهالوضع هذا short trunk هذا
اللي هو يقصد يعني شكل خاص short trunk يعني الجزء
العلوي منه بيكون قليل قصير و ulcer الـ leg بيصير
فيه قرحات وفي الـ thumb arm بيصير وشكل رأسه
بيسموه tower shape head
in large in large level and higher طبيعي جدا بيصير
فيه اللي هو extra
medullary خصوصا إذا كان الـ during a crisis
complications لو بيصير فيه acute chest syndrome
خصوصا سببها infection إنّ الـ lung will be trapped
with RBCs أو الـ RBCs بصلاها trapping في الـ lung
العنينية
aplastic crisis في لحظة من اللحظات بيصير في
temporary يعني مؤقت lack of RBCs production
و bone necrosis بيصير فيه degradation للبون وهذا
بيؤدي بعض مرات لـ hip replacement و other
complications طريقة مفصل hand and foot syndrome
hand في أطراف اليد والرجلين بيصير في painful
swelling فيهم لإنه بيصير فيه تجمع لكميات كبيرة من
الـ sickle cell بيصير فيه severe infection و sepsis
خصوصا بيصير فيه septicemia يعني و sepsis وهي بيصير
meningitis نيومونيا و risk of infection is
increased كل ما كان الـ spleen
يعني مصعب أكثر splenic sequestration crisis شو
يعني sequestration تبدأ عملية بلع splenic لـ spleen
بيبدأ يعمل عملية بلع لكميات كبيرة من الـ sickle cell
مرة واحدة عشان يخلصنا منها لأنها كلها abnormal
فبيصير في .. لما بيبلع كمية كبيرة لـ spleen بيصير له
فرشن وسمّوه لعملية auto auto يعني ذاتي splenectomy
Stroke وصلت الـ sickle cell للدماغ تعمل stroke جلطة
دماغية والـ sign عبارة عن scissor اللي هو
تشنجات و weakness in the arm and leg speech
problem and loss of consciousness الحالة الثانية
Sickle cell trait إنّه بيكون جين من الاثنين هو المصاب
وبيسمّوا الحالة Alpha 2 Beta 1 Beta 1 6 Global و
المريض في هذه الحالة بيفكر إنّه هو اللي مجرد بيناس ال
trait بيكون غالباً asymptomatic ما لم يتعرض إلى
challenge ماشي ومن ال challenge اللي ممكن يتعرض
اليها اللي هو drafting lowering of gauge زي
Respiratory Acidosis Reduction in Oxygen Tension
بيقلّي بشكل فظيع جداً زي ما في حالة ايش اللي ده هو
السفر بـ Unpressurized aircraft اليوم حلوها طبعاً كل
الطيران هو عبارة عن Pressurized Anesthesia إذا
تعرض إلى التخدير صار فيه Hypoxia و Congestive
Heart Failure برضه Hypoxia excessive exercise ممكن
يؤدي إلى زيادة في تجمع ال lactic acid يعني acidosis
والـ laboratory
finding طبعاً تنقسم إلى هنحكي على جزئين sickle cell
anemia و sickle cell trait فالـ sickle cell anemia
الـ blood film هو برعان نورمو سايتيك نورمو كروميك و
الـ anemia is نورمو سايتيك نورمو كروميك تيمونه بالليل
بوصل من ستة لتمانية وبنشوف القاعدي لو في الـ blood
film numerous target cell و fragmented RBCs و
polychromasia نيكليتد RBCs sickle cell is common
نحكي عن sickle cell أنيميا التي كيلو سايت عالي من
خمسة لعشرين لأن في hemolysis لكن بتقلّ during crisis
aplastic crisis leukocytosis و thrombocytosis is
common الـ bone marrow reflects مرض ايراثرويد
hyperplasia بيكون مليان برضه معدي during a crisis
كيف بنشخص؟ قالوا فيه فحصين الأول يسمى solubility
test فيه special tube بترسب فيها ال hemoglobin s
فقط الـ hemoglobin s الحاجة الثانية sodium
metabisulfite test وده إن شاء الله ده هتشتغله في
الاتنين في المعامل بالنسبة لـ Screening Test قديم
بيستخدم فيه Sodium Metasilphide اللي بتعمل Cycling
Induction لأنها بتعمل Hypoxia وبالتالي بيصير فيه
Cycling ومهم جداً أن أعرف أنه في other types of
Hemoglobin ممكن يصير له Cycling زي الـ Hemoglobin C
في هذا الفحص لكن الفحص الأكيد هو الـ hemoglobin
electrophoresis طبعاً في حالات الـ sickles الانيميا
الـ hemoglobin F يكون 80% والـ hemoglobin F 20% و
طبعاً الـ hemoglobin F كل ما زاد كل ما قلّل الـ
severity of years of cycling وده بنشوفه في الـ
newborn يوم يكون عندنا الـ Hemoglobin F عالي كتير
مريض بعانيش كمان بتشوفه في حالة ثانية اسمها
Hereditary Resistance of Fetal Hemoglobin ما بيصير
في هذه الحالة بيصيرش فيها shifting من Hemoglobin F
لـ Hemoglobin A وطبعاً في كل الحالات كل الحالات بكون
الـ hemoglobin A2 عالي أما sickle cell trait prefer
blood smear usually normal مع ده شوية target cell
و solubility و الـ screening test is positive والـ
electrophoresis بيكون احنا فيه انا اتنين هالجيه ده
hemoglobin A 60% hemoglobin A 40% والـ hemoglobin A2
is elevated سكل لو عملنا blood film بنشوفهاش ما لم
يكن في Crisis treatment بتعتمد على حاجتين في
الحاجة الأولانية أنك تتوعي المريض تفهم المريض أنه
ما يتعرض إلى مسببات الـ سكل يعني لازم يبعد عن الـ
hypoxic condition عن الـ dehydration عن الـ
infection كلها هذه بتعمل Cycling crisis يبعد عنها
يتجنبها الحاجة الثانية الـ temporary treatment شو
بيعملوا قالوا إذا المريض يحتاج أنه يعدي مرحلة
معينة زي في حالة الـ pregnancy أو إذا بدوا يخشوا
يعملوا عملية بيروحوا وهم عاملين hyper transfusion
بدوا واحدة دم ماشي نستبدل من خلالها اللي هو
hemoglobin s أو secret RBCs abnormal RBCs it's a
temporary treatment
يعني بهيك بكون إن شاء الله رويت الـ sickle cell وأن
شاء الله بكونوا استفدتوا أيضاً من ايش من هذه
المحاضرة شكراً