فصول أو هن أربعة، يعني في فصلين قريبات من بعض
وإقصار، فممكن ناخدهم في فصل، وفي فصل عن الـ ethical
considerations، الجوانب الأخلاقية ممتاز، يعني كويس أن
الواحد يتناوله في هذا الجانب. فقداش بقينا للمساق؟
هو إحنا تقريباً حالياً في الأسبوع، أعتقد التاسع يعني
يتبقى حوالي أربع أسابيع، يعني على ... على يعني أقصى
تقضية أربع أسابيع، أو يعني إشي زيّك، يعني أنا كل
أسبوع بكون محاضرتين، يعني إذا قولنا ست ... ست يعني
بالمتوسط ست محاضرات، أو خمسة، يعني أنا ... أنا حابب
الصراحة أحد عشر، آه أنا في شباب بيقولوا إحنا الأسبوع
أحد عشر، خلاص تمام تقريباً، يعني تقريباً زي ما قلت ست
محاضرات تقريباً بالمعدل، هات ست محاضرات إن شاء الله
أنا حابب أني ... to overview كبلان، والـ ... والـ USMLE
والـ Medical Genetics، الـ References الثانية الـ
Summaries، والهذه الأشياء، يعني أنا بالأول ما حبيت
أن نستخدمهم، باعتبار أنه فيهم يعني شرح كويس
للمفاهيم، عبارة عن أسئلة، يعني بدك تكون أنت مرّ عليك
المفاهيم، وهذه بتكون تذكير فيها، يعني فإن شاء الله
إحنا اليوم راح نراجع الأسئلة، ويعني
حابب ده، فيه أنا بشكل عام الأسئلة
يعني كانت في كثير منها سهلة، يعني في كثير منها
difficult index كان مرتفع، تقريباً الكل، أو نسبة
عالية، 80، 90، 70% جابوها، وفي سؤالين، ثلاثة بس اللي
فيهم مشاكل، كان يعني واحد بس اللي تحت الـ 20% جاوبه
صح، فممكن إحنا نراجع الأسئلة، ويعني حابب إنه الـ
الطلاب هم اللي جابوا، أو على أقل، إذا حد عنده أي
استفسار، في بعضهم بدوا يودوا أسئلة كيف هيك، و ليش
هيك، وكده، إحنا ما بديش أقول تغيير، بقدر ما إنه
اتفقنا مع دارة الكلية، أنه مراجع زي الـ USMLE، يعني
هي تقريباً كل اللي أنا شرحته فيها، بس في جوانب، يعني
على قل "so far"، بالنسبة للامتحان الأول، فيه نقطتين
يعني هيك ببالي، أنه نعيد شرحهم بطريقة، أو يعني نركز
عليهم، لأن الواحد لازم يكون منتبه عليهم، فالآن
يعني بطلب من الشباب، الدكاترة والدكتورات، أنه يعني
بالذات كمان الـ MCQs، كأسئلة، يعني إحنا الغالبية
العظمة من الطب، والعلم، والمبادئ أخذناها، يعني تقريباً
المفروض الواحد عنده حصيلة جيدة، بيظل أنه بده يأخذ
حصيلة أخرى من الحالات السريرية، ويعني يفكر في
الموضوع من خلال الأمراض، يعني هيك القصد، فماشي
الحال، في أسئلة؟ إن شاء الله، يعني أنا يعني في إمكاني
أي حد بيقدر يعمل unmute للـ للحساب تبعه، ويتكلم مع
الدكتور بشكل عام مباشر، مافي مشكلة، مافي مشكلة، هبدأ
وسوي share screen، عشان بالنسبة لتشوف الأسئلة، و
انتبهت دكتور أحمد، أني أنا هتعطيك واحد وخمسين سؤال،
مش خمسين، في سؤال كان مشبوك اتنين ببعض، في مرات
واحد، يعني مهما يبدو الجهد، بيظل يعني بيظل في بعض
المرات هيك بنتبهش في أشياء، وبيحاول أنه يعني
يعملها مظبوط. طيب، لعنة خير، لعنة خير، المشكلة
الثانية بالنسبة
للـ الـ الـ file تبع الـ Excel تبع التقييم الأسئلة
عابه، أو مشكلته، مش بنفس الترتيب اللي أنا أعطيتكم إياه
يعني مرات بكون، يعني أنا ما عرفش السؤال الصعب، ولا
السهل. المهم، طيب إحنا المحاضرة اليوم قصيرة، إن شاء
الله، وإذا حد عنده أسئلة، هاي موجودة عندكم اللي
بتفرج أنا عليه، ماشي؟ الآن النقطة الأولى، All are
true about the origin of genetics understanding by
Mendel except
طبعاً، يعني دائماً من الأشياء المفهومة، أنه هو اشتغل
على الـ Bees، ولما
اشتغل، أعلن التجارب تبعته، ونشرها، بس ما حدا قبلها،
ما حدا طلى عليها، يمكن تلاتين سنة، بعدين كانوا
اكتشفوها، وكان هو أول إنسان بيتكلم عن صفات سائدة
ومتنحية، وكدا، هو درس تمان خواص في الـ ... في
الـ Pea plant، الطول، قصيرة ولا طويلة، اللون، الجلقة
ولا smooth، تاكه، يعني الـSurface تبع حتة
الـ Pea plant، الـ ... الوردة تبعتها، طرفية من فوق، يعني
بنهاية النبات من فوق، ولا بتجند، يعني تمان خواص
والحظ، يعني نصيبه كان، الملاحظة تبعته، إنه بالنسبة
له، كل الـ traits دولة كانوا على different
chromosomes، فهذه الصدفة تبعته، يعني ظبطت معاه، إنه
كان عنده segregation of character، يعني إنه ما كان
فيه يعني ارتباط بين أي صفتين كان يدرسهم، أحياناً
إذا الـ "تو جين" كانت مع نفسها كروموزوم، ومرتبطة
"تو" كانت مرتبطة مع بعض، ويكون فيه اختلاف عن النسب
والأشياء اللي جابها، فهذه السؤال الأول، فيه أسئلة؟
إذا حد عنده أي سؤال، يعني أنا بشرح شو، فكرة السؤال
الأهم، شيء إن واحد ياخد الفكرة، بغض النظر، يعني بدي
أتعود على الـArticulation، يعني طريقة كتابة السؤال
لكل واحد، إيه طريقة، يعني كأستاذ، أو حتى في الـUSMLE
يعني من هيك الأشياء اللي لازم تنتبه لها، بالنسبة
للـ USMLE، مرات بيحطوا أسئلة، عشان يقيموا الأسئلة
يعني بيكونوا هم مش عارفين لسه، هل هذا السؤال واضح،
مش واضح، في مرات الإشكالية بتكون، إنه الصياغة فيها،
يعني أنا بالنسبة لفي سؤال عن، راح نيجي بعدين
بفجيكم إياه، الاختلاف عن المرة الأولى اللي عملتموها
الفاصلة، القامة، بجرد إن حطيتها، ولا ما حطيتها، عشان
أفرقت شوية، أو أوضحت أكثر السؤال
الثاني، All are true statements، الـGene's
definition، هو segments of the DNA that get
transcribed to RNA and proteins، الـGenome هو
الـAll genes of a cell، أو living organism، الـ Human
Genome Project، قعد حوالي عشر سنين، خلّصه قريباً
بالـ 2003، أول Whole Genome كان Drosophila، اللي هو
ذبابة الفاكهة، ذبابة الفاكهة، فيها أربع كروموزومات،
فاعتبروا إنها راح تكون أصغر واحدة، وتكون سهلة تنعمل،
فلما عملوا Sequence، كان دا الـDrosophila، الآن
الإمكانية عمل الـ Whole-Genome Sequencing، وكده
بتكون، لأن الـ Machinery، والتكنولوجيا، يعني الآن
ملايين المرات الـ ... الـMachines تريد الـSequence
DNA are much faster، much stronger، أحسن من تبعات
زمان، كانت أبطأ، وأقل كفاءة، ماشي، هي أسئلة، فهنا
الـ third genome was for Drosophila، هاي الخطأ
السؤال
التالت، all are areas used for genetics and
genomics؟ الـ cancer، الـ forensic medicine، الطب
الشرعي؟ Disease management and pathogenesis، الـ
Transplantation، كلهم بدهم الـ Genetics وGenomics
الـ Political Science، وما له دخل، مع أنه يعني مش
كتير غلط، إنه حتى بالنسبة للسياسة
الجينات
أحياناً تدخل في الـ يعني في العلوم السياسية،
التفريق العنصري، يعني
فيه مرات أشياء، أفكار، يعني القومية العربية مثلاً
يمكن تعتمد على جينات معينة، وكذا القوميات، وكذا،
يعني السؤال الرابع، الـDNA usually is loose، the DNA
becomes condensed، وDensely compacted، يعني في أكثر
شيء بيسمّيه كروموزوم، It's not a DNA probe،
الكروماتين هو segment من الكروموزوم، بيكون موجود في
حالة ما لم يتم استخدامه، اللايسوزوم لأ، هو vacuole
أو organelle in the cell، اللايسوزوم، والـ
Environmental factors ما لهم بحاجة، آه يا محمود، إذا
في سؤال؟
في حد رفع إيده؟
تقريباً لأ، طيب، ليش هيك هذا؟ بس ثواني، خليني
مرة ثانية، حاول
أنزل تحت، طيب، لما
نكون، إحنا يعني لازم نفكر بالنسبة للـGenetic
Diseases into three types، main types، في الـ
Mendelian، هو اللي هو بيكون single gene disease due
to single gene، الـ other type بيكون many، يعني
whole segment of either the whole chromosome، أو
segment of the chromosome، بنسميه chromosomal
disease، ماشي، Multiple genes مع بعض، ويكون ده هو
الـChromosomal، يعني زي الـDown Syndrome، Turner،
Klinefelter، أشياء زي هيك، بدنا نسمّيها Chromosomes
الباقي Epigenetic، وPolygenic، دولة عبارة عن اللي هو
إحنا بنعتبرهم الـFair Type، ولّي هم الـCommon
اللي هي بتكون Multifactorial، يعني بالنسبة للـGenes،
الـGenetic Involvement، "هناك تجارب تجارب تجارب
تجارب"، Definite، Familial، منتشر أكثر بين
الـFamilies، بس بتكون مش جين واحد، ولا مجموعة جينات،
يعني مجموعة جينات متفرقة، بس مش في كروموزوم واحد، ولا
في segment of the chromosome، short arm، long arm
of a chromosome مثلاً، ولا كده، لأ، ما بتكون، فهي لما
تكون segment of many hundreds of thousands of
genes، بتكون في الـChromosome، الآن الـMicrobiome
يعني على كلمة genome، -ome، تعني اللي هي موضوع كل
الجينات تبعات الإنسان، أو تبعات الخلية، أي خلية
بيكون، يعني مثلًا نقول Cat Genome، يعني للبسة، أجي أبحث
الـ DNA كله، فالـ Genome هو وصف لكل الجينة، فبنفس
الطريقة، في طرق الآن نستخدم، بيسمّوه الـ Microbiome،
الـ Microbiome، اللي هو بندرسه بشكل محدد، أنواع الـ
Ribosomal RNA of the bacteria، وبندرس، يعني بناخد
مثلاً سامبل من الـ Gut، سامبل من الـ Skin، بكتيريا
أو Gut بكتيريا، أو Respiratory tract بكتيريا،
Mycosis، وبندرس كل أنواع الـ RNA، وRibosomal RNA
تبعتها، فبنعرف الـ Species تبعت البكتيريا، فالدراسة
الكاملة لهذا الموضوع، اسمها "microbiome"، أحياناً الـ
"epigenetics"، اللي هي "regulation of the genetics"،
أي ما أنا ذكرته، "metabolome"، "metabolomics"، اللي
هو، أو "exposome"، هو برضه طرق دراسة، بشكل كامل، مجمل
العوامل المؤثرة على الإنسان، يعني مثلًا بالنسبة
لنّوعية غذائنا، شو من المكونات تبعته، هي بشكل مجمل، مش
بشكل فردي، وشكل موحّد، فالـMicrobiome، والـGenome،
والـExposome، لازم يعني المفاهيم اللي واحد يكون
عارفها، ضروري يفهمها،
سؤال السابع، الـ
Somatic cells، عكس الـ Gonads، 97% من الـ DNA هو الـ
Nuclear DNA، ويكون بالـ Nucleus، الـ 3% يكون في
الميتوكوندريا، الميتوكوندريا نفسها، بالنسبة للـ A
طبعاً موجودة في الـ Both males and females، أنه
ميتوكوندريا في كل خلية، ففي جزء منها الـ
mitochondrial chromosomes، وبتكون بتبتدئ لحوالي 3% من
الـ DNA، الـ
polygenetic، هكذا المقصود؟ segment لما نقول عن
الـ DNA يعني اللي هو الـ Bands والـ والـ
Chromosome نفسه، الـ Big Arm والـ Short Arm، هذان
بيكون فيهما Hundreds of Genes على الأقل أو Thousand
ماشي، فهذان Chromosomal، يعني الـ Chromosome هو
segment من الـ DNA، إنه 64 Chromosome، 46
Chromosome، ويكون فيه مشكلة في واحد منهما، فلما يكون
كل الـ Chromosome، الـ Chromosome من 1 إلى 22 والـ
X والـ Y، فيصبح فيهما مشكلة، هذه تُسمى Chromosomal
القريب منه، مثلاً، في سؤال سيأتينا، مريضة عندها، ما
اسمه؟ عندها، بتخلف الناس عندهم Down، وصار عندها
Trisomy 21، إنه Translocation من الـ Short-arm تبع
الـ، ما هو فيه بعض الـ Short-arm، ما فيه
كروموزومات كثيرة، يعني هي قطعة من الـ chromosome
يقول long أو short-arm، زايدة، ناقصة، متغيرة، هكذا
فلما يكون definitely، الـ C والـ D والـ E والـ A، ما
تُظبط، أقرب واحد للـ definition اللي هو إنه اللي فيه
كروموزوم، ماشي؟
سؤال ثمانية، ماشي، الإجابة
Which statement about DNA is correct، الـ backbone
هما الـ sugar والـ phosphate، الـ nitrogen base
اعتبرناها كالسلم، في درجات السلم، الـ nitrogen bases
الـ Sugar part، الـ DNA، الـ Deoxyribose، ليس
Ribose، الـ phosphate group alternates with the
sugar one in the backbone، هي الإجابة الصحيحة
الأدينين والجوانين هما الـ Purines، التايمين
والسايتوزين هما البيريميدينات، عكستهم، فهذه هي المفروض
أنها واضحة
لما نستخدم X-Ray Crystallography، هذه الطريقة التي
هي... السؤال من نائل، بالنسبة لسؤال سبعة، نعم، الأولى
صحيحة، لماذا؟ انتظر، دعني أرى سؤال سبعة، آه، الأولى صحيحة
طبعاً، الناقل،
يعني الـ Mitochondrial DNA موجود لدى الـ Males والـ
Females، عندهم Mitochondria، أي خلية Male وFemale
فيها Mitochondria، لكن الـ الـ الوراثة تبعته هي التي
فيها اختلاف، الوراثة تبعته بالنسبة لـ Mitochondrial
DNA، عن طريق الأم فقط، لأن الـ الـ الـ Sperm لا يحتوي
Mitochondrial، لا يحتوي على Mitochondrial، ماشي، الذي يشارك
يعني، الذي ينقل الطاقة، في الـ Sperm لا يأخذه في منطقة الـ
Neck والرأس تبعه، الذي فيه الـ Tail، فالـ Tail تتحرك
لكي تُمكّن الـ Sperm من الحركة، لكن الـ Mitochondria التي
تحتاج طاقة موجودة في الـ Nucleus، لا تدخل في الـ
Fertilized egg، لما يأتي الـ Sperm ويخصب الـ، يعني
الميتوكندريا، الـ DNA موجودة في الميتوكندريا
والـ DNA تبعها موجودة، بالنسبة للـ Inheritance
والإنتقال، فالسؤال
الإجابة A، هي جملة صحيحة وليست خاطئة، أما الـ D فهي
الخاطئة، واضح؟
أنا هنا، ما يعني، الـ male والـ female، يجب أن
يكون عندهما mitochondria، لكن الـ Mitochondrial
تبعته لا تنتقل للبنات وللأولاد إلا من الأم فقط، لما
نأتي لننظر باستخدام X-Ray Crystallography، وقد نرى
at a very، يعني، low level of resolution، الـ 2
نانومتر، نرى الـ Double Helix للـ DNA باستخدام الـ
X-Ray Crystallography، يجعل المادة التي تحتوي على الـ DNA
تأخذ شكل كريستال، ماشي، وبعدين they shine X-ray on
them، ويرون كيف الـ reflection تبعها، ما
الانعكاس، ما الصورة التي ستظهر، يستنتجون منها كيف
الـ structure تبع هذه البلورة، طبعاً يجعلوها يجب أن
تتبلور، تصبح على شكل بلورة، الـ average number of
genes per chromosome، تقريباً ألف، يعني هكذا بالمتوسط
في بعض الجينات very little، زي الـ Y-chromosome
ما فيه فيه كثيراً، قصير وصغير، وبالنسبة مثلاً زي
chromosome 1، very large، يمكن فيه حوالي 2000 gene
فالـ average تقريباً ألف، يعني Recall، بالنسبة للـ Cell
Cycle أو Cell Division Cycle، نقسمها G0، لما يكون
الخلايا توقفت عن الإنقسام أو لا تريد أن تنقسم، ومراحل هذا عادة
الخلايا المنقسمة، لما تنقسم تكون في مرحلة نسميها
G1، يعني، هي الخلية العادية، الخلية التي تكون
«between divisions»، وتؤدي وظيفتها، لما تقرر أنها
تنقسم، أو يأتيها أمر بأن تنقسم، تصبح الـ S-phase
التي هي هنا
«all are through stages of self-divisional cycle
except»، الـ S-phase، لا، هذه صحيحة، أنا ماذا وضعت؟ All
are true stages، الـ G0 التي هي when cells are not
dividing، صحيحة، الـ G1، الـ cells between divisions،
صحيحة، الـ S phase هي الـ
M phase when the cell division occurs، G2 phase
when cell prepares، صحيحة
دكتور، عفواً، هذا السؤال، كل إجاباته صحيحة، أظن هكذا
صحيح، أنا تَلَبَّسْتُ في الـ، يعني كل ما يظهر عن
الإجابات صحيح، نعم، ماشي، يعني، يعني يا دكتور هذا
هذا يُحذف، يعني ماذا يعني، ماشي، هذا يُحذف، هذا
نُحذفه، لا مشكلة، أه، دكتور أحمد؟ تمام، إن شاء الله
نحذف السؤال، ما، ما يُزعجك، آه، ماشي، الذي أنا
أقوله…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
دكتور، ينفع نجعله bonus بدلاً من حذفه، لأنه ضيَّعَ نُقطة
ونحن نتلبس في السؤال، يمكن نقضي ثلاث دقائق أو
أكثر ونحن نتحيّر في السؤال، كيف؟ أنا بالنسبة
لدكتور أحمد، أرى، دكتور أحمد، اسمعني، كم الـ
average وكم الـ standard deviation، أُشيرُ إلى العلامة
والوسط العلامة للأسف، يعني من ناحية الوسط العلامة في
يعني، ثمانية طلاب تحت الخمسة عشر، أعلى علامة تسعة وعشرون
لم يحصل أحد على ثلاثين، تسعة
وعشرون من خمسين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة
وعشرون من ثلاثين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة
وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون
ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين
تسعة، وعشرون، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين
ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين
ثلاثين، ثلاثين، والله، تريد أن تجعله، اجعله الـ Average
إذاً، يعني، أنا أرى هكذا، يعني فيه good distribution
يعني، معناته الأسئلة، أنا أرى أن الأسئلة كانت بشكل
عام مقبولة، فيه كثير علامات كاملة، كان فيها تقريباً
يعني فيه عدد أسئلة جيد، وفيه أسئلة كان فيها تلابُس
يعني يمكن هذا السؤال، الذي ربما تَلَبَّسَ الطلاب عليه كله
انظر لإدارة الكلية، أنا ليس لدي مشكلة، اجعله bonus، إذا
كنتَ تريد أن تعتبَرَه هكذا، أُعيد التصحيح واجعله، أو أحذفه وأُعيد
التصحيح مرة ثانية، أيضاً يصبح bonus،
bonus أكثر، bonus أكثر، ماشي، ماشي، إن شاء الله
بالنسبة
للـ Stages، الـ Cell Division هذه، يعني، بالتحديد لما
يرجع المرء إلى ما يخص الـ USMLE، يجد عليها أسئلة
ويجب على المرء أن يحفظها، وابنتي علمتني، تقول P-Math
ماشي؟ التي إن على المرء أن يحفظ الـ Stages، ماشي؟
بالأول الـ Prophase، Metaphase، أول شيء Prophase،
ثم Pro-Metaphase، ثم Metaphase، Anaphase،
Telophase، ففي النهاية MAD، وفي البداية P، P، P، P، MAD
فالآن، which stage of cell division by mitosis
بالتالي، كان هناك مبنى نوكلياري، والـ Centromere لازال
هي الأولى، أول بداية، فتكون الـ Prophase، البقية
لا يكون فيها مبنى نوكلياري، الـ Centromere، الـ
Centrosome يكون موجوداً ويبدأ بالتكون، حتى يفصل
الكروموزومات عن بعضها، هذه
الـ Prophase
الآن، الـ «Chromosomes are arranged in the middle
with microtubules directing them to the central
zones»، التي تبدأ في حالة الـ «Metaphase»، لما
تترتب في هذا الشكل، بعدين تبدأ بالإنشداد على الجهتين
وينفصلوا، الـ «Anaphase»، وبمجرد الإنتهاء، تتغير «Phase»
تعود الـ «Nuclear Membrane»، تنفصل
الـ Usual Karyotyping و Binding of chromosomes، الـ
Right Stain، بالنسبة لنا نستخدمه مثل النيلسون للـ TD
الهيماتوكسيلينيوسين
للـ Stain، والـ Gram Stain للبكتيريا، ليس لنا دخل
الـ Right Stain للـ Red و Blood Cell والـ
Hematology، لكن الذي يستخدم الـ Giemsa Stain
بالنسبة لـ stage of cell division، الـ two gametes
في نهاية meiosis، تكون، هي الـ Anaphase 2
حتى
أنا، يعني، طبعاً يجب أن نلاحظ، الـ meiosis فيه two
stages، Stage 1 وStage 2، ففي بعضها وضعت، يعني
يمكن لو كانت Telophase 2، يمكن أكون أصحّ، أقرب
بين الـ Anaphase والـ Telophase، في النهاية، يجب أن تكون Anaphase
two، ليست الـ Metaphase ولا الـ Prometaphase، الـ Phase
one، لا يُقسم إلى two gametes لازال في الـ G2 phase
الـ DNA content is 4L normally، اجعله لما بدأ ينقسم
بالـ G2، بالـ Mitosis
يبدأ بالتكون، ما اسمه؟ 4M، يعني أصبح الـ S-Phase، وأصبح
الـ Duplication للـ DNA، لأن
all are true statements about the genome، الكثيرة
العامة من الـ DNA في جسد الإنسان هي الـ Coding
للبروتينات المهمة، لا، 4، 5% فقط في الـ Human Genome
وهذا عكس كثير من الكائنات الحية الأخرى، يعني هذا
الجانب، يمكن المرء أن يطلع عليه، الكائنات
الأخرى، يعني الـ DNA أو المادة الوراثية، استُخدمت حتى
تستخدم بشكل كثيف لإنتاج البروتينات، والتي تكون
coding، الـ DNA، بينما الإنسان من الكائنات، يعني
الأشياء التي تكون فيها الـ non-coding هي
الـ majority، الـ Genes تُنسخ، ثم
يُتلاعب بها بالـ Splicing، لتصبح الـ Messenger RNA
باستخدام إزالة الـ Intron، صحيحة، الـ Messenger RNA
تُترجم إلى البروتينات، صحيحة، الترجمة تحصل في النواة
والترجمة في الريبوسومات، صحيحة، الـ Polypeptide Chains
تُعدَّل بعد ذلك بإزالة الجلد والميكانيزمات
الصحيحة، فهذه جميعها جمل صحيحة، ما عدا الأولى، الآن
كلها اختلافات حقيقية، إلا أن الفوسفات هي نفسها
الاختلاف في الـ DNA، السكر هو ديوكسي، ليس الريبوز
في الـ Uracil والتايمين، فيه اختلاف بينهما، الـ DNA
«بروفيسور» بكون لسه موجود ماشي، اتطلع على الصورة وشوفها،
ماشي
بتكم ناخذ اللي هي الـ Human Genome خلّيني بس أفرج،
أطلّع على الصورة تبعتها هاي
وبعدين،
هاي، ثواني خلّيني أسوي لكم share بعد شوية بس،
ثواني على الـ… هايطيب، هاي هون الـ Genetic
Diversity نعم،
مش هذه هاي
طبعاً الـ Psychogenetics
وين راحت؟ مش شايف الصورة هسه لو أنا الـ human genome
أخر مرة أشوف هذه سبحان
الله كيف لما بدك إشي ما بتلاقيهوش، المهم ارجع للـ
بالنسبة للترتيب هذا، اتطلع على الصورة ويعني أنا
أظن الكلام واضح بالنسبة للـ… الكلام واضح بالنسبة
للـ… الـ Stage اللي هي يعني ركز على موضوع اللي هو
وجود الـ Cell Membrane، مش عارف عليه؟ آسف الـ
Nuclear Membrane، الـ Stage الوحيد اللي فيها Nuclear
Membrane هي الـ Prophase، بالنسبة للآن
السؤال على اللي هو أظن 1917 بالكوانين الآن
بس بنذبحكم على شغل بالنسبة لسؤال 19، ماشي يعني
بالنسبة لهنا، هاي الـShare بالنسبة
لترتيب الـ…
بالنسبة لترتيب الـ… إنه Amino Acids وTriplets كيف؟
وAnode coding for what؟ وكده فبدأ أطلب منكم
تتذكروا شغلة اللي هي… صراحة لقيتها في الـ USMLE
وغيره الآن، هذه الجدول اللي احنا شوفناها والـ First
Base هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Second Base اللي
هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Third Base هنا، فكل
ثلاثية هو أنا بعطيكم شو الـ Amino Acid تبعها
فالفينيل ألانين الـ UUU أو UUC مثلاً، يمكن يكون في
غيرهم، ماشي؟ الأشياء اللي لاحظته مركزين عليه ويله
تأثير في
يعني له تأثير في قضية بعض الحالات وبعض الأمراض
اللي حطينا اللي هو الـ «UAA»
و «UAG»، أنا ماكنتش حافظهم أو عمري ما حفظتهم أيه، بس
مش غلط الواحد يتذكر «UAA» أو «UAG»، هاي الـ «Stop
Codon» و «UGA»، هاي تلاتة ماشية دولة ثلاثة sequences
بتاعني stop، ماشي، فهدولة لما ييجيوكم مش عارف كيف
الواحد يحفظها UAA UGA UAG، يعني هدولة أولها U
وآخرها G وA، هدولة بمعنى stop، لما يحكوا لك ويديبوا
لك قصة وفيه سؤال جبته إنه فيه بالأخير خلل فيه إنه
صار إشي بدل إشي بحيث إنه اتكونت واحدة من هدولة
التلاتة بتخلي إنه يصير عند الحالة بيصير يعني بيصير
stop
reading of the بروتين أو التكوين للبروتين بيوقف
في مرحلة مش طبيعية، فهي ناحية مهمة، بس خلّيني أشوف
وين راحت هذه الصورة؟ فالآن
بالنسبة للسؤال اللي سألوا زميلكم، يعني احنا المهم
بدل واحد يتذكر فيه P-MAT أو P-MAT، فالـ Chromosome
الصورة هنا، الـ Prophase فيه Nuclear Membrane هي
الوحيد اللي فيها Nuclear Membrane لسه ما اتحطمش
بعد ما كثرت الـ DNA تبعها والـ Centromeres هي
الموجودة، فالسؤال الأتناش، شو اسمه؟ السؤال الأتناش
صحيح، ويعني هي الموجودة، ماشي الـ
Epigenetic Mechanisms، main point إنه they are
difficult to understand and difficult to study، يعني
الـ Mechanisms تبعتها للآن ما استقر العلم عليها
بشكل واضح، كامل، مبسط، سهل، كده، They are needed to
control which genes are activated in each type of
cell، صحيح، كل الجينات تبعت كل الخلايا في جسم
الإنسان زي بعض، اللي بيفرق خلية عن خلية إنه الجين
اللي اشتغل في هذه الخلية؟ كيف هذا الجين بيشتغل أو
مابيشتغلش؟ هذا الـ Epigenetic Mechanism، فهي صعبة
تدرس و تفهمها، الـ Genetic Imprinting أو الـ
Parental Imprinting، هذا والله للآن ماني فاهمه،
ماشي؟ بس هو Epigenetic Mechanism، يصير عندنا DNA
Methylation، Testosterone Variation وMethylation والـ
Genetic Imprinting، كلهم ميكانيزم للـ Epigenetic
Mechanism، اللي هما يعني مش في الـ Coding DNA، هدولة
في الـ Controlling DNA أو Controlling Mechanism
للـ Expression، ماشي، في أسئلة؟
الآن في موضوع اتكلمنا عنه اسمه الـ Allelic
Expression، اللي هو أنه الذي يتم إظهاره الأليل، وإذا
كان هناك إثنين أليل فهو يجب أن يتم إظهار الأليل
أحياناً تكون جينات معينة أن كلا الأليل تم إظهارهما
بشكل متساوي، صحيح، في أحيان بيحصل اسمه أشياء أليلية
في الانفجار، يعني يكون عنده أشياء مختلفة
الخيار الأول كأنه بيقول إن الـ expression خمسين
خمسين بالنِّسبة، الخيار الثاني صفر ومية
أحياناً ما بتكون في هالـ Two extremes، خمسين وخمسين
أو صفر ومية، مرات سبعين وثلاثين، ستين واربعين
مثلاً، فابدأ أسموه Unbalanced expression which
occurs in early embryogenesis، صحيحة، in females
الـ X chromosome inactivation randomly occurs
صحيح، وSomatic mutations which is a cause of
allelic expression variation، برضه صحيحة، بالنسبة للـ
Mutations، لما ندرس الـ Genome، الـ Most Common في
أي خلية تقريباً عن الـ Standard بيكون حوالي 5 إلى
10 مليون اللي هم Single Nucleotide Polymorphism
هدولة لما نسيروا ما بيقدّوا لهذا الشيء مرات كثيرة
خصوصاً إنه ممكن هذا يحدث في منطقة Non-coding، يعني
ما لهاش قيمة، يعني في بعضهم في عندنا Frame Shift
Type، Deletion Type، Inversion Type، Copy Number
Variation Type، هدولة Different Forms of Variation
بس أقوى إشي أكتر شي حدوثاً اللي هو Single
Nucleotide Polymorphism، الآن إذا صار عندي Deletion
أو Insertion، إذا ثلاثات أو مضاعفاتها ما لها قيمة
كبيرة ما بيأثر كثير على البروتين النهائي، بس لما
يصير عندي deletion أو insertion لـ one أو two
nucleotides، هذا هو المشكلة، إذا ثلاثة يعني بضيف
amino acid، ففي الغالب البروتين بتحمل وممكن يكون
يعني في منطقة مش مؤثرة، ماشي 6 و0 و3 ومضاعفاتها ما
في مشكلة، بس 1 و2 هي اللي فيها المشكلة، ماشي الحال؟
لما ندرس الـ Single Nucleotide Polymorphism
يعني خلّينا نتذكر كلمة… لما أريد أن أدرس كـ
Chromosome Anomaly، Turner-Klein Filter، كذا،
تعمل شيء يسمونه كـ Karyotype، لما أريد أن أدرس على
Single Nucleotide Polymorphism، لازم أعمل Sequencing
with PCR Reaction، ماشي، Polymerase Chain Reaction
فهذه الـ… الـ «سيجمان»
فيها غلط بالكتابة، ماشي، الـ sequencing of the DNA
الـ «BF» غلط، مش مفروض يكون هناك، ظهر بالطباعة
يعني الكاريوتيب ما بيظبط فيكي، بدرسش الكبير الـ
Fluorescent والـ Microsatellites
وحتى الـ Routine Banding، ماشي، هدولة مثلاً زي Dijard
Syndrome، زي يعني بيكون فيها segment كبير ما بيكون
تقدر تكشفني على Single Nucleotide Polymorphism، آه،
في سؤال؟ في سؤال مهم، في سؤال بيقول ليش ما عملنا
الـ FISH، الـ Fluorescent In Situ Hybridization، ال
… شوف سؤال 24، آه ما هو 24 خيار C، لأ احنا الـ FISH
أنا طريقته إني أنا بحط قطعة بتكون مثلاً عشرة، عشرين
ثلاثين، أربعين، ما بعرفش كده يعني بالضبط مية بالمية من
الـ DNA Nucleotides، ماشي، بحط ترتيب معين لحيث إنه
يعني شوف إذا تخيلنا، بطلب من الكل دائماً هيك يفكر
فيها، تتذكرها وكده، لما نتكلم عن Single Nucleotide
إذا تخيلنا البروتين قلنا مثال بالأول، البروتين هو
عبارة عن قصيدة شعر، ماشي، لما أنا بدي أدور على اختلاف
حرف، لازم أستخدم تقنية مختلفة، عامة من اللي بدي أدور
إذا فيه اختلاف بيت معين أو Segment، يعني لما
أنا بستخدم الـ FISH والـ Microsatellite
Array Test، هدولة والـ Karyotyping بدور على الكروموزوم
كله، ماشي؟ وما بيستحيل يفرجيني الـ Chromosome كله
الـ Single Nucleotide Polymorphism، الـ Fluorescent
In Situ Hybridization والـ Micro Satellite Array
بدك تحط الـ Segment of Interest، لازم تكون كبيرة
شوية حتى إنه يقدر يكون فيه تطابق بين قطعتين مع بعض
يعني زي كأنك بتعمل Google search، بتحف على شطر
القصيدة وبتشوف إني قصيدة قالوا فيها هالكلام مثلاً
وقوفا بها صاحبي عليا مطيهم، يقولوا لـ… تهلك أسن
وتجلد في… هدولة في على الأقل شاعرين في الجاهلية
قالوها، وقوفا بها صاحبي… بقول هذه القطعة هي المميزة
اللي أنا بدي إياها، بجيب برنامج كمبيوتر زي جوجل في
كل قصائد الشعر في الدنيا وبزدت عليها، وبأدور مين حكى
مثل هذا البيت، ماشي، هيك، هدولة FISH و Micro
satellite array، بس عشان أدقق إنه في حرف اختلف بين
حرف بين قصيدة وقصيدة تانية في مكان معين في شخص
معين أو كذا، بدي أعمل Polymerase Chain Reaction والـ
Sequencing، ما راح يديني إلا الـ Sequencing
ماشي، يعني الـ Sequencing بتعطيني براءة أحرف الـ
Nucleotides تبعات الـ… الـ DNA هذا عند هذا الإنسان
فلمّا نبدأ ندور على SNP، Staining الـ Nucleotides
Polymorphism اللي اسمها SNP، لازم أعمل Sequencing و
PCR
25 و26 من جدول straightforward، الـ Abbreviations
لازم الواحد يعرفها، الـ Marker Chromosome اللي هو الـ
MAR، يعني لما نستخدم الـ FISH والـ Microsatellite
الـ M هو الـ Maternal Chromosome، عكس الـ
Paternal Chromosome، يعني الـ Chromosome نسخة من
الأم مش من الأب، ماشي، الـ Maternal، فهذه واحدة، لما
يحطوا Abbreviation يكون فيها بالأخير Positive فيه
Gain of function، بعض الـ Diseases يا إما Loss أو
Gain of function، وفيه Translocation، الـ T والـ P
والـ Q والـ Short والـ Long، أعرف هدولة Standard
Abbreviation، يعني أنا بأعتقد عشان الواحد بعدين في
حياته لما يقرأ النتائج
يكون متذكر هدول الـ abbreviations مهمات، يعني أنا بـ
… كويس الواحد يتذكرها، الـ Commonest Mechanism of
Down Syndrome اللي هو associated with high
maternal age، اللي هو non-disjunction in meiosis
هذه الإجابة الصحيحة، في سؤال من دكتور بتقول في ممكن
توضيح أكثر لسؤال 21 اللي هو إيش؟
بس إنسان إنسان
عنده مثلاً Two chromosomes، ناخد مثلاً الـ Blood
Group AB-O system، ماشي، الآن اللي عنده Group AB عنده
Two chromosomes which are أو عنده Two alleles 621 01:00:5
الـCentromere يفشل، الـCentrosome يفشل، وكل الـTwo
copies يروح في جهة واحدة، فبالتالي الـSperm أو
الـEgg راح يكون فيه Two N مش One N، فلما تصير
التلقيح بيصير Three N أو ممكن يصير 4N، فهذه لما تحدث
هذا فاشل نهائيًا، لا يمكن يكمل، البقية تحدث، ممكن
يُوصل الـDown Syndrome، تحدث الـSuper Female XXX،
تحدث الـBalance Rearrangement في الأب نفسه أو
الأم، بيكون إذا حدثت مظبوط، والـXYY برضه بتحدث، هدولة
مش incompatible with lifestyle، ناشي؟ الـMost
Important Risk Factor for the occurrence of
Trisomy 21 اللي هو الـIncreasing Maternal Age، الـ
Smoking، الـMumps، الـExposure، الـRadiation،
جرمن نيزل، هدولة كلهم بيعملوا مشاكل تانية بس مش
الـDown Syndrome. Example of chromosomal segment
اللي هي الـshort arm الـP11، short arm of the
chromosome 22 أو 21، اللي هو DiGeorge Syndrome.
الأكندروبلازيا، Single mutation of chromosomal
dominant، الـBronchial asthma، بوليجينية، الهيموفيليا
A وB عبارة عن Single Gene، والـCystic Fibrosis مش
كرومزوم، سيجمند، كرومزوم كامل، بيبقى Problem، فده
الـ DiGeorge's Syndrome، الصحيح. فالـ31، What's
the main driving force for normal female sex
الـDevelopment هي الـDefault، وعدم وجود الـY
Chromosome اللي بيخلّي الإنسان يصير Female، إنه
مافيش Y-Chromosome أو مش شغال، و
الـInactive X-Chromosome اللي هو الـBarr Body، الـ
(أنومالي) الميل في
الـ(فينوتيب)، الـ(كلاينفلتر) اللي هو XYY، لما
يكون في عندي Double Lines بالنسبة للـPedigree،
اللي هو إن وجود Consanguinity لما نحط Double Lines،
ماشي، الـHorizontal Lines، الـProband بيحطوه هيك،
سهل، الـtwins identical و not identical، دو الـmale
و female، سيمبل، الدائرة و المربع و كده و هيك، main
second degree relative، الـparents و الـbrothers و
الـchildren، first degree، الـparents و الـ
brothers و الـchildren، الـspouse، الأصل بعيد الأصل،
الـSecond degree relative، الـGrandparents، الآن،
الـDisease transmitted on maternal line only، الـ
Females transmit the disease to their children،
both males and females، and affected males do not
transmit the disease، الـDefinition تبع
الميتوكوندريالية، حكينا السبب من قبل. هذا سؤال اللي
هو Single gene disease that affects males، المفروض
كان حطيت كومة، والـfemales are normal carriers،
اللي هو X-linked recessive، الناس قالوها جملة واحدة،
affects males and females، لأ طيب.
بالنسبة لسؤال 38، regarding the frequencies of
different types of genetic disorders in different
stages of life، All statements، نتذكر إنه الأول،
نسبة أو احتمالية حدوث سواء single gene أو
chromosomal disorders much higher، واللي بيظل عند
الإنسان لما يكون كبير بالعمر أو كان يكبر بالعمر أو
الـGeneral population بتكون Multifactorial
Diseases، فالـFrequencies of single gene disorders
are rarer، less frequent than genome، اللي هو
Multifactorial or Chromosomal disorders and all
stages، هاي غلط.
Multifactorial في الأول صحيح، هما لسه الـMost
Frequent، بس يعني إذا بتشوف الصورة مثلًا عشرة Single
Gene وخمسين Multifactorial، بعدها بيصير الـSingle
Gene مثلًا عشرين على الـGeneral Population،
والـMultifactorial 600، بصورة، ده بيصير عددهم كبير
كتير. الـSingle Gene and Genome and Chromosome، الـ
Single Gene and Genome and Chromosome، الـ
disorders are more frequent at birth، صحيح؟ إذا في
Single Gene وChromosomal disorders at birth، الـ
Multifactorial disorders increasing prevalence، و
decreasing age in general population، صحيح؟ وفي
حوالي 600 Multifactorial disease، صحيح؟
الـNormal Distribution تعريفه إنه الـ(مين) والـ
(مود) والـ(ميديان)، (المين) متوسط الحسابي، (المود)
اللي هو أكتر قراءة طالعة، (الميديان) هو اللي
بنرتبهم من الأول لأخر، بنحط المنتصف، المنصّف، الـ
(ميديان)، فدولة كلهم بيكونوا قريبين من بعض، فهذا الصحيح. الـ(مين)
plus minus one standard deviation، 67% من
الـpopulation، صحيح. اللي بتبدو مثلًا كـBell-shaped
with two tails، صحيح. الـmean plus two standard
deviations، 95% من المجتمع، صحيح. الـmany traits and
distributions follow
this distribution، الـnormal distribution، و it's
important for research، صحيحة جدًا. أقوى familial
aggregation، اللي هي الـrisk ratio، اللي هي الرمز
هذه، λs، في هذه الشكلة أيضًا، اللي هو الأولى للـ
Autism، 150، يعني شفت البقية كلهم فيهن بس هي أقوى
واحدة، درجتها أكبر بكثير يعني.
الـRecall مباشر، يعني إذا بنلاقي Familial
Aggregation of Disease، بعد مصادر الجينية، أي مصادر
قد تشرح الـAggregation، بدي يكونوا
shared environmental exposure، يعني والله المرض هذا
بيسببوا تسمم بالرصاص مثلًا، اللي هو إذا طفل
اتسمم بالرصاص في هذه العيلة، ممكن إخوانه، قرابته
اللي عايشين عندهم كانوا بيتعرضوا لنفس الرصاص، لأنهم
بيعيشوا بنفس البيئة، فـshared الـEnvironmental
Exposure هو الـOther Explanation of the Familial
Aggregation of Disease، الـGene Polymorphism،
وDevelopmental Of Mutation، وSame Family Name، يعني
كلها مش هي المسببة، أو التفسير الآخر للـFamilial
Aggregation، اللي هي Shared Environmental Exposure.
السؤال، هذا، الأسئلة اللي بعدين هي من المراجع
تبعتها، فيها يعني قصص، أو stories وكذا، وبنجيب
يعني أظن فيها يعني points مش غلط الواحد يتطلع عليها.
فيه researcher اللي الواحد بيقراها، بده يدرس الـ
Fast Ligand Interaction، وفي حالة في عائلة بيشوف إن
فيها مشكلة فيها، أيوة هدول فيه
أسئلة كأنه في حد بده
الآن الـ… الـبالنسبة لهذا السؤال، فيه بيحكي عن إن
الـFas-Fas-Ligand interaction مهم عشان الـ
control لـالـApoptosis، وفي أشياء كتيرة فالـ الآن
لقى في هذه الحالة إن الـFas-Protein هم كلهم الـ
Fas-Fas-Ligand هم عبارة عن self-service protein، فهو
بيشرح شو هي وبيحكي معلومات عنها، فلاحظ عند العائلة
هذه إن الـSoluble Fas Protein اللي لقاهم Shorter
وLacked Transmembrane Domain، ماشي؟ لما
شاف الـDNA Analysis of these cells revealed no
Fas gene mutation، يعني نفس الجين موجود بالثنتين، بس
الأصل يكون البروتين عبارة عن Trans-Membrane Domain،
وIntra-Cytoplasmic Membrane، والـExtra-Cytoplasmic،
يعني Extra-Cytoplasmic، والـTrans-Membrane، والـ
Intra-Cytoplasmic، تاني، هيك الأصل. فالـDNA متشابه،
فالـexplanation
اللي هو الـAlternative Splicing، الـAlternative
Splicing، اللي هو بيقطع الأشياء، الـDefective
polyadenylation، وDNA methylation، دولة تبعات الـ
polygenic أو الـEpigenetic Control، الـProtein
Lubrication والأشياء دي، كمال، هيتخلط مش هيك من
المرجع، وإذا كان واحد قاري وعرف يجيبها، أحسن. نعم يا
هديل، هذا
السؤال، يعني إحنا لما أنت شرحتينا إياه ماقلتلي ما
تركزوش كتير على الـalternative splicing والشغلات
هذه، لأنها مش كتير بتهمكم. هو صح كلامك إنه السؤال من
المرجع، بس إن إحنا عندنا الـأساس، اسمعي علي يا هديل،
ما بيجيبوني أسئلة، اسمعي علي يا هديل، غير لما
يكونوا إن أنا بدرسها من الكتاب، ما ركزتش عليها كتير،
أفهمي علي، لا لا، افهمي علي، يعني هي الفكرة، الفكرة
أنا لازم في الامتحانات أحط بعض الأسئلة الأصعب اللي
ما مش كل الناس يجاوبوها، ماشي؟ وبعدين يعني أنا الـ
trick في السؤال هذا، النقطة اللي بدي أخبيها منه هو
بصفّلك، يعني للأسف السؤال طويل، يعني ماشي، هو يمكن
أصعب من غيره، فالواحد يكون في بعض الأسئلة الصعبة مش غلط.
بالنسبة للأن زي هيك البروتين العادي، تفكري لأنك يا
دكتور بيكون طويل، فهمتي؟ والـDNA يعني هذا البروتين
قصير، والـDNA the same، يعني لمّا نقدر نفحص نفس
الـgene تبع الـDNA، على مستوى الـDNA مالكاش فيه
مشكلة، ففي الحالة هذه، المشكلة
أو الملاحظة راح تكون إنه في عندي الـAlternative
splicing، most likely، يعني by guessing you
might have got it، أما هو شوية سؤال أصعب و.. أه، أنا
يا دكتور، لعند إن الـDNA مافيش عليها مشاكل، معناها
إنو الشيء في الـepigenetic mechanisms، عشانك أنا
يوم حطيتها DNA methylation، ما ركزتش كتير على
الـalternative splicing، لأن إحنا أصلا مش
مابنعرفش على
الـ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
ماشي، الـEpigenetic… (كامل إنهيبش للإنزايم ممكن)
نعم، لأ لأ، الـ(ممكن تعمل إنهيبش للبروتين)، يعني
إيه؟ (ممكن تعمل إيه، دكتور؟) الـEpigenetic
Control هو بيقرر هل البروتين هذا هيطلع ولا لأ، بس
ما بيغيّر في البروتين، يعني هو بيغيّر كمية اللي طلع منه،
بس ما بيغيّر في شكل البروتين نفسه. فالقصص اللي
بيحكيلك إياها في الـFast Protein اللي طلعت هنا هي
على مسألة، إحنا حكينا، اللي بدل واحد يتذكر إنه أول
شيء الـDNA بيصير له Messenger RNA، أو للـRNA الـ
Primary، وفيه Introns وExtrons، وبيصير قص، أو لصق،
وبالذات لما نقول Trans-Membrane وIntra-
Cytoplasmic Domain، هذه بالـAlternative Splicing،
يعني حتى أنا بالنسبة لموضوع زي الـSecreted وCell
Surface Form of Immunoglobulins، بالمنعها، أمر على
مستوى الـRNA بالـAlternative Splicing، يعني مافيه
إشي بالمرحلة دي. على كل حال، يعني يا دكتور، حكيت
نفسي أول ما جيبت نفسي ريتها وانت بتشرحها، إيش هو؟
أصلًا ماجبتهاش، وماجبتها، الله يرضى عليكي، أنت أصلًا
المهم، جيبيها، ولما تيجي تدرسي الـUSMLE، جيبيها صح.
فبنجيلك زي هيك إنه فيه مشكلة إنه أكثر من Form اللي
صارت، يعني، أو اللي هي راح نجي بعدين أنا لأن ما كنت
شرحتها. سبب ثاني، إذا بيحكوا عنه اللي هو الـStop
دي اتحدث عنها الدكتور وربما ذكرها كتاب «تومسون»
فالفكرة أنه حتى الامتحان نفسه إحنا بنتعلم كمان منه
والأسئلة اللي بتيجي في الامتحان إحنا بناخد منها
معلومات فمش هنجف عند كل سؤال نقول هذا أجاب وهذا
ماجاناش، مظبوط إزاي؟ و يعني المادة بتمشي صح
خليني أقول الكلام اللي قصديها، الآن الأسئلة
الباقية كلها من مراجع من برة الآن، healthy couple
وعندهم autosomal recessive disease ماشي، وأُجِيء الـ
next child، what is the probability to be affected؟
الربع ماشي، standard لأنه هما من متقاربين، احتمال مش
Consanguinity، بس إثنينهم من Eastern Europe، في
أمريكا، وFirst Diseased Child، في الغالب بمعنى هما too
Healthy، معناته دول autosomal recessive وبالتالي
كل birth، الاحتمالية ربع. السؤال اللي بعده فيه شيء
يعني اللي هو بيسموه the Transcription Regulators
برضه هذا، يعني إن أنا ما عرضتوش كتير بس شفت إنه
مهم من ناحية الـ، يعني اقرأوا المرجعين دول يعني
على قُلّ، يعني بتكون فيها points اللي هو
the Transcription Regulators، H1 هستون برضه ما شرحتهاش
أبدًا، بس برضه يعني ترتيبها والـ، يعني بداية الـ
guessing شكل شو اسمه مفيد. 26 year old woman فيه
الآن high autosomal resistance story، الـstory مش
مهمة، يعني بالأخير واحد ياخد الفكرة، إذا اتزامل،
what is the probability that the unborn child will
inherit one or more؟ يعني هل هو heterozygous or
homozygous for the disease؟ راح يكون بما أن الـ
disease موجود في العائلة، والtwo parents are
carriers، فboth are obligate heterozygous، لازم
يكونوا heterozygous، فبكون 75%. المثال اللي حاطينه
هنا 47، الـpedigree لـX-linked recessive، ولد أو
شاب أو حد، وخاله مصابين. فالواحد وخاله لما بتشوفهم
دول X-linked recessive، الـhigh female جاي بـtwo
Down syndrome، فهي مش Non-disjunction، عمرها 26 سنة
يعني صغير بالعمر، فمش Non-disjunction. فالسبب إذا
بتصير هذه اللي هي Reciprocal Translocation مع
Chromosome 21، عادة بركب على Chromosome 14، فهي
عندها بتعطي أولادها two copies of Chromosome 22
و21، يعني، والأب بيعطي one copy، فبيصير Down syndrome
هاي زيادة. a man with hemophilia A، له X-linked
recessive، والزوجة واحدة heterozygous
carrier، فwhat proportion؟ الزلمة الـX تبعه مصاب
والـY طبيعي، أو الـY مالوش دخل. زوجة واحدة عندها طبيعي
ومصاب، فالبنات تبعتهم اللي
بيكون فيه نسبة خمسين بالمية بيكونوا مصابين، وخمسين
بالمية بيكونوا carriers، لازم يكون هيك. الـMarfan
Syndrome اللي هي Autosomal Dominant، وصار عندها بنت
في العائلة، ودورت في كل العائلة ما في حد عنده مثل هذا
الشيء، فهذه البنت أخدتها من الـNew Mutation، صارت
في أحد أبويها، اللي هي الـD، وخمسين اللي هو اسمه
Missense Mutation، اللي بعطيني هذا الشيء. أنا مضطر
عندي تدريس ثاني، إذا في أسئلة على الـGenetics هذه
كلها من المرجع، تطلعوا عليه وإن شاء الله المرات
الجاية برضه راح ناخد محاضرات، تبقى نسوي revision من
خلال أسئلة، وده في عندكم أسئلة عامة. ماشي، دكتور أحمد
أنا مضطر أطلع الآن، عشانك يا دكتور. مشكور جدًا على
يعني وقتك اللي… لا هذا واجب، مافي مشكلة إن شاء
الله نكون بنفيد. والـWhatsApp group، الـWhatsApp
Group، إذا حد بيختلّي سؤال عليه يعني، أخوة وأخوات
زملاء كتير بيبعتولي على الخاص، إلي لوحدي فيعني ما في
مشكلة، دايمًا بطلب إنه أبعته على التبعين الكل وأنا
يعني على طول، إذا بشوف أي سؤال برد عليه، وخلّينا نرد
من خلال الـGroup، ويخليها الواحد على الأسئلة، أما
إن داخل مش داخل، شرحته وما شرحتوش، هذا بنفع هذا
بنفعش، ما ندخلش في هذا السهل، يعني واجبي، وزي ما
اتفضل الدكتور أحمد، أنه من خلال الامتحان الواحد
كمان بيتعلم، يعني أنا ما بتذكرش الأسئلة اللي جوابتها
صح في المواد، بس اللي عالق في مخي أكتر من مرة
الأشياء اللي جوابتها غلط، وعارفة ليش جوابتها غلط.
خلوا أحد جزء من الدراسة، نشوف المراجع. أنا المراجع
اللي فيها أسئلة ما قدّرتش أبدأ فيها، من ناحية إنه
خلّينا ناخد شوية يعني خميرة من المعلومات العلمية
وأخيرًا يعني تفاصيل الأمراض، هاي إن شاء الله عندكم
طريق طويل تاخدوها بعدين. يالله يعطيكم العافية، يعطيك
ألف عافية، دكتور. الله يحييكم، نشوفكم يوم الأربعاء إن
شاء الله رب العالمين. يعطيكم العافية دكاترة، نشوفكم
إن شاء الله يوم الاثنين