يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب إنهم يحلوا الأسئلة
اللي في المراجع الموجودة الـ USMLE وغيرها وغيرها
وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعبنقشه وراح نبدأ
ناخذ يعني سؤال فيه أحدكم بعتليها إنه مش فاهم أو
كان فيه صعوبة فبحاول
إن الأشياء اللي يعني شعرت إنه يمكن ماشددتش عليها
واضحكتها بالنسبة للمحاضرةنتكلم عنها ونشوف كيف
الموضوع وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه اللي هو
موضوع الـLinkage Equilibrium وLinkage
Desequilibrium تواتر الإتزان وعدم الإتزان في
الترابطأحنا هنا السؤال يقول إنه درجة قرب موقعين
two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي
دائمًا بضربه اللي هو الـHLA-A بعيد عن الـB بس
الـHLA-C قريب جدًا عن الـBحكيت هذا الكلام، دخل حتى
سريرياً إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing لما نقرر
عمليات نقل الأعضاء وما نقل الأعضاء وكذا نفحص على
الـA وعلى الـB الـC لأنه مربوط مع الـB حتى ما
بنحتاج نفحص عليه فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول
فيه Linked disequilibriumبسبب الترابط لأنه قريبات
على بعض إذا كان الـ B شكل معين الـ C بكون شكل محدد
كمان يعني في ارتباط زيادة فالـ
المثال اللي حاطينه بالـ Figure اللي بفرجيكم إياه
وإذا بحط Share Screen دقيقة
إذا بحط Share Screen اللي هو هذا المثال خلينا
هيك نقرأ الأرقام هذه في
الحالة الأولى نفترض إكتراضًاإنه أنا عندي Two Loci
واندي
Two Alleles يعني في كل الـGene في كل محل فيه
نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا
بتكلم عن الـABO System والـRh System هذولة Two
Loci واحد في الـABOبكون يا «A» يا «B» يا «O» والـ
«RH» يا بكون Positive أو Negative الـ Capital «D»
أو الـ Small «D»، «A» في الـ «N» بعضًا فإذا أنا
جيت مثلًا في الـ Locus «A» كان عندي مثلًا نفترض
الـ «A» الـ Capital والـ «A» الـ Small أنا عارف
إنهم 0.5 إلى 2.0هدولة بيعطونا الـ الـ الـ الـ
frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه ماشي وبعدين
اللقس التاني point oneالـ capital S والـ small s
هو point nine يعني هنا السائد عشرة بالنية والمتنحي
تسعين بالنية فإذا
بلاقي النسب للإثنين هذولة لما أتي أتحسن نفس
الإنسان للـ two low psi وأشوف شو الأليل اللي موجود
عنده في كل الأماكناللي هم المكانين هنا اللي أنا
بفحص عليهم، الـTwo copies وبلاقي النسب بهذه
الطريقة معناته إنه هذولة الـTwo loci ما لهم أي
ترابط مافي بينهم دخل، لأن نسبهم نسب يعني هي
المتوقعة من الـGeneral populationمن المعرفة
السابقة عندي بالنسبة للنسبة للـ «الليل» هدولة
وdistribution تبعاتهم بالـ population لو أنا مثلا
تفقدت كتالة الـ «Okay» هذا 0.1% الـ «locus 2» الـ
«S» والـ «locus 2» الـ «small s»0.9، هذه 10% وهذه
90% فأنا عارف إنه الأصل هدولة نص بنص آجي ألاقي إن
اللي عندهم capital A و capital S مافيش ولا حد بهذا
الشكل يعني كل اللي عندهم capital S طلع عندهم small
a فإذن في اغتباط في الحالة هذه لأن هذه النسب مش
نتيجة ضربالمعروف والمعلوم من نسب الـ Alleles اللي
موجودة في كل شيء فلما أشوف أنا بهذا الشكل وهنا
يعني المفروض هي 0.1 و هي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و
نصهم هيك، هيك الأصل وهنا الأصل إذا 90% لازم يكون
نصهم هيك و نصهم هيك لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل
معناته أنهفيه ارتباط وبالتالي مافيش توازن بالنسب
تبعاتهم نسميه linkage disequilibrium وهذه الظاهرة
ممكن تكون يعني مش قوية تماماً بهذا الشكل فيه ممكن
تكون شكل جزئي فبالتالي فيه بيصير linkage
disequilibrium partial بهذا الشكل يعني أرجو أنها
تكون واضحة وهذه النقطة الأولىبحب أؤكد عليها من
مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ ‏-
أعطيك العافية يا أخته ‏- الله يعفوك يا أستاذ
الكريم، أتفضل ‏- الأخته دلوقتي أسئلة أنت هرجيتها و
لا فيها قبل ‏- أنا بقى أشتغلت في سؤال على السؤال
اللي لسه شرحته ‏- هلأ تمام بس ‏- نعم ‏- هلأ تمام،
بس في حاجة تانيةاللي هي بس إذا حد عنده عنهاي
وبعدين فيه نقطة ثانية بس هيك بده أرجعها مرة ثانية
وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعثني إياه على
الـWhatsApp بدخل عليه وبنشوفه وبعدين أي حد عنده أي
سؤال بنرجعه بنفرجيني من وين سؤاله وبنتكلم عنه فبس
في حد عنده سؤال هذا
طيب النقطة التانية حابب إنه تكون واضحة عندكم اللي
هي الفرق بين الـ Association و الـ Linkage يعني
المواضيع في هذا الجزء يعني هو فصل بعنوان «identify
the genetic basis of human disease» يعني كيف أنا
بديأدخل معرفتي بالـ… بالـGenetics واستخدام الـPCR
والتركيب الدقيق للجيل في المرض أو على الأمراض
فالنقطة
المهمة يعني الواحد يكون فاهمها اللي هي إنه أنا
مرات نتكلم مثلًاعلى إن الـ HLA-B27 is linked to
ankylosing spondylitis أو إذا فيه أندياشي بنسميه
association يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة
linkage ومرات بيستخدموا association فالـ linkage
وهي يعني زي ما أنتم شايفين هنا عبارة عن مجموعة
نقاط ماشي
بتفرّك بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط وفي
علاقة يعني هم الكلمات متشابهة بس بتكلم عن نقاط
شويه مختلفة فلما نقول linkage هو it follows the
inheritance of the disease trait and regions of
the genome from individual to individual in family
by degreesيعني لما أنا أجيب آلة فيها مثلا أشخاص
مصابين وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage،
ماشي الـ Association اللي
هي لما نكون في test للـaltered frequency of
particular alleys or haplotypes in affected
individuals comparedwith controls in a population
يعني هنا ال .. ال .. يعني أنا بسوي إشي مشابه هو
أنا بجيب الناس عندهم المرض وفيه ناس سليمينوبشوف
الفرق بين نسب الخدوط الـ Certain Alleles أو
اللياشي اللي أنا بدرس عليه أو الـ Hablotype بطريقة
معينة بين مجموعة مصابة وبين الـGeneral Population
فهنا بنقولها Association، فديك بسميها Linkage
الـ «التواصل» يبحث عن مقاطع الجنوم اللي تتعامل مع
الـ Disease Alleles ويستخدم الـ Polymorphic
Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من
أي والد. وهي برضه، يعني، الـ «تواصل» يستخدم الـ
Hundred الـ «تواصل» يستخدم الـ Hundred لـ
Thousands of Polymorphic Markers عبر الجنومالتي
ليست مصممة لإيجار الـ Variant المسؤول عنها أو تسبب
في المرض يمكن أن يتمارك أين يمكن أن تجد الـ
Variant في عامة واحد أو عامة ميجابيزيات يعني لما
أقول أنا فيه Linkage أناما حتى يعني بحاول إن حد
تقنعه الـ Specific Variant إحنا حتى بيكون الـ
Linkage مع اللي هو قطعة كامة الـ Linkage relies on
recombination
events occurring in families during only a few
generations to allow«مقارنة مقارنة المقارنة
الجينية بين جنود المرض ومقارنة مقارنة مقارنة المرض
ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة
مقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة
المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض
ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة
المرض ومقارنةما بكون ما هو اسمه؟ ما بكون يعني ربطة
الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا يعني إحنا لما
درسنا مثلا البيئة الـ S-Hemoglobin variation مقابل
الـ Sickle Cell Disease علينا نفهم ليش هذا الـ
Gene بدأأما لما أنا أعمل linkage يمكن اللي أنا
بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من
الـGene تبع الـDisease بس أنا مابكون بعرف ليش أو
كيف هذا بيؤدي للمرض Require sampling of families
not just people affected with the disease I
بالـLinkageLoses power when disease has complex
inheritance and substantial lack of penetrance
more often أو
most often used to map disease-causing mutations
with strong enough effect to cause a Mendelian
inheritance pattern يعني الفكرة اللي بدي أوصلها
إنه عملية الـ linkageهي عملية يعني إن أنا أقول
نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين
إن أنا قدرت أحدد علاقي مكاني في الـGenome في
ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـDiseaseوبكون
أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الإرتباط ليس
بالضرورة مفسر أو شارع أو محدد لقالية تسبب المرض
يعني ممكن اللي أنا المنطقة اللي أربطها مع المرضهي
منطقة يعني مش يعني ما فيها إشي أنا بقدر كـ Disease
زي الـ S-Hemoglobin وSickle Cell Disease أقول هذا
هيك يسوي المرض هيك فهذه العلاقة اللي هي في قضية
الـ Language أما لما نحكي Associationالـ
Association هي دراسات على مستوى بتكون على مستوى
يعني مختلف اللي هو الـ frequency of the alien
between group of patients و group of controls في
ال population فهي يعني اللي كنت حابب نقطة تانية من
حقها
النقطة الأخيرة بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي
share screen اللي هو سؤال بعضكم طرحه فيه إشي مش
فاهمي، مش فاهمي اللي هو خلّينا ننزل في السؤال لحد
ما نشوفه أظن بيجي بعدين
سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيبما ألاقي السؤال، هلأ
أنا
شرح مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، أه تفضل، احكي لأ،
في مواضيع من الـFirst Aidبس ممكن تشرحها، تريد
شرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل share screen؟
بقدر أبعد لك صورة بسك؟ نعم أبعد الصورة في الـchat
وتنزلها من داك؟ إذا الـadmin بقدر يخليك تقدر تسوي
share screen مباشرة هذولة شفت الصور تبعت الـلما
الواحد يخطط تبعتلي إيش وبعدين أنا أبعته كده فبشوف
إنه ما بطلع كويس، يعني مش كويس طيب،
خلّينا نراجح هذا السؤالوبعدين من برضه الـUSMLE أو
CABLAN أو Genetics وكذا، من هنا الـReferences،
ماشي؟ يعني عشان تحلوا الأسئلة كويسة أول شيء، لازم
الواحد يقرأ السؤال كامل، يقرأ بفهم وشكل عامل، بقول
لك، young couple has undergone a successful in
-vitro fertilizationالأب يمتلئ بـ Cystic Fibrosis
والأم يمتلئ بأخت مع Cystic Fibrosis فرسمي لك الـ
Pedigree هنا يعني إذا الواحد إن شاء الله الـ
cursor واضح هذا الأب هو مصاب والأم عندها أخت مصابة
فهي الـ Pedigree بهذا الشكل هدولة سود يعني مصابين
والأثنين عندهم نفس الـ Mutation اللي هو Delta F508
يعني في الـ Position 508 فيه إشي اختلف ويعني اتغير
بهاي رمز الـ Mutation المجهول
هو الـ Mother's career status is unknown يعني هذه
الأم صراحة احنا حاليا مش عارفينهل هي career ولا
normal؟ بس phenotypically مظهريًا she looks normal
مش مصابة before making a decision to conceive the
couple underwent extensive genetic counseling
regarding the potential risks of having a child
with cystic fibrosis تفضلي بـ degree is diagrammed
below with the unborn child marked with the red R
What is the probability that the unborn child has
cystic fibrosis؟ شو احتمالية أنه اللي عليه هذا،
اللي حاطينه في هذا الشكل معين لأن لا هما يعرفين
لسه ولد ولا ابنه، ماشي، فحاطينها بهذا الشكل
وبالنسبة للمعلومات المعروفة اللي هي أن الأب مصاب
وأخت الأم مصابةفشو الـ Risk بالنسبة للجنين هذا؟
بالنسبة لما نكون، يعني بدكم اتفرجوا بين شغلتين في
حال هذا السؤال، بدك تتفرج بين لما تكون انت عارف،
لما تكون انت مش عارف، لما تكون عارفبتطبّق النسب
اللي أنت بتعرفها بالنسبة للنتيجة
لما تكون مش عارف حين تكملت السؤال Bank of Sen
بتقول بتطبّق الـConditional Probability يعني نظرية
الاحتمالات المشروبة ماشي؟ الآنلو احنا أخذنا مثل
هذا الـ B-degree لو أنا مش عارف شو الحاجة، ماشي من
ال .. يعني الـ Cystic Fibrosis معروف Extinct
Recesses أسف، Autosomal Recesses، ماشي؟ هو
Autosomal Recesses
بس لما نطلع الـ B-degree هذا النقطة الأولى إنه
ذكوره إناد مصابين فإذن هو مش X-linked الـ X-linked
يكون أكتر ذكور أو يعني بالذات بقى X-linked
Recessive بتكون ذكوره المصابين الشغل التاني إنه
الأباء لهدول المصابين Normal فبالتالي فهو
Recessiveوإثنين هم بيحملون الجيل فيعني اللي أنا
متأكد منه لآن so far إنه إذا اعتبرنا هذا الجيل
الأول اللي هدولة العين تاني هدولة الجيل الثاني
اللي هم العائلة اللي بتسأل والجيل الثالث هم ال ..
شو اسمه؟ ال .. ال .. الطفل اللي دي لم يولد لسه
ماشي؟
فإذا أخذنا أي عيلة من هدول العائلات من الجدود كل
جد من الجدين في العائلتين أكيد كارين لأنه وخلف إذا
اتفقنا إنه فعلا هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء
الأب أو الأم في الجيل التاني ماشيإذا الأب الجد هي
الجدود الأربعة لازم يكونوا career وهذا أنا أشمشي
متأكد منه الأب وأخت الزوجة أكيد مصعبين لأن عندهم
homozygous recessive الـ small فهذه أنا متأكد منهم
ماشي أسسبالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ
Career State ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية
الجنين هذا يطلع Positive نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟
احتمالية إنها تكون Career وقداش نسبة إنها تعطي
الجيل تبع الإصابة الأبأكيد راح يعطي 100% الـ «جين»
تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب وبالتالي فإذا هو راح
يعطي 100% بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما
يسمى الـ Conditional Probability Conditional
Probability يعني الاحتماليات المشروطة وفي الحالة
هذه بنشوفها كالتاليةالـ بالنسبة للـ يعني شو اللي
أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء
أحنا بنعرفها أحنا بنعرف لما أثنين carriers
يتزاوجوا لـ autosomal recessors الاحتمالات واحد
واثنين وواحد من أربعة يعني هم أربع أرباع عادة
Capital A Capital A Capital A Small A Capital A
Small A Small A Small A مثلًا، أنا عندي أربعة عدد
فلمّا
نكون heterozygous وCareer
إحتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا
لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا بلد
احتمال نص يجيبوا بنت ممكن ست مرات يطلع كله بنات
كله بنات كله بنات كله بنات اللي بعده فيه memory
loss يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست
ولاة ست بنات من قبل لازم أجيب هسا ولد مافي عندنا
أيش زيه يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي
منفصلةفهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا
بعرف شو
الـ’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’�
فإذا عندها small a وsmall a أنا هايم أتأكد منها
الآن الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال
وخاله
خال الجنين هذا يعني أخه الأم هنا ماشي عليهم علامة
استفهام لأنه احنا يعني مش عارفهي أصل النسب رُبع
مُصاب نُص career ورُبع Healthy، Completely Healthy
فالفكرة في كلمة Conditional Probability إن أنا بما
أني عرفت إن هذا الإنسان مش مُصاب إذا مستحيل يكون
small a small a فبتصير عندي النسب مش من أربعة
بيصير عندي النسب من ثلاثةفبتصير تلتة مصابة تمامًا
وتلتين ماشية بيكونوا Carrier هيك النسب حسب
الاحتمالات لأنه هنا وهنا أكيد Carrier وهي مصابة
وهنا أكيد طبيعي مظهريًا because typically he is
okay أو she is okay فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه
احتمالية تلتةإنه يكون Normal Completely Normal في
الحالة دي لما يتزوج هنا راح يكون التلت يعني أو
اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نص كارية ماشي؟
وبالنسبة لـ ال .. يعني ال .. ال ..
دقيقة، بالنسبة لما يكون التلتين،
يعني هنا إحنا هنا اللي لما تيجي تاقظ مثلا سؤال شو
احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع Completely
Normal، Zero لأنه أكيد راح يفتد واحد من الجيل
المضروب من أبوهفإذن هو مستحيل يطلع normal شو
احتمالية إنه يطلع career ماشي اللي لما يكون هذا
ثلث فشو
اسمه؟ راح يكون أكيد 100% career لو كان الأم
completely normal فهي ثلث ولمّا
يكون الأمعندها تلتين احتمال إنها تكون Career مرة
بتعطي، يعني هي تلتين احتمالية إنها تكون Career نص
الحالات تبع تلتين بتعطي الجين أو الأليل المصاب ففي
الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب ونص الاحتمالات راح
يكون تعطي النسقة الطبيعيةفهيطلع الطفل كاريا
فبالنسبة للـ Child هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة
في عنده احتمالية ثلث انه يطلع مصاب واحتمالية ثلثين
انه يطلع كاريا واحتمالية صخر انه يطلع completely
normal فهدولة النسب تبعته فأول سؤال كان شو
احتمالية انه يطلع مصاب فهي ثلثهذه النقطة اللي بدنا
إياها أرجو أن تكون فاهم للذي سأل والذي سأل أن يكون
حاضر معانا في الشرح هذا في أسئلة؟
دكتور كريم عندك الشيء الأسئلة اللي بدك إياها من
أنه مارجع هذا ولا التاني؟
من كتاب First Aid ماعنديش يا First Aid و لا شو هو
من ال references اللي احنا حطناهم و لا من محل
تاني؟
لأ، هذا كتاب نفسه، مش مارجة أسئلة نفس اللي معايا
هذا؟ لأ، مارجة أسئلة ما هذا كله أسئلة في اللي هو
كتاب Kaplan You Are Sumely Step Oneاللي هو هيك
شكله، خلّيني، إيش اسمه؟ Resume shares؟ New shares؟
اللي هو هيك إن
شاء الله هيك واضح part two medical genetics هدول
اللي أعطونيها فيها بالـ بآخر الـ نعممنفع أعمل
share scheme من عند دكتور؟ أعمل
share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا
بتقدر تكليك تعمل share scheme أيوة عمللي عمللي بقى
منفع أعمل طيب يالا عمللي
طيب، أيوة، أه، أنا عندي واضح حسنا، تمام، في، في
أكم المرض هدولة مكررات في ال «first aid»، وشوية
حالهم بتفصيل يعني؟وحتى في أسئلة الـ Reward كان
بيسأل عنه وبيعطف تفاصيلهم كتير، فإذا ممكن تقيت
شرحهم هنا، بحسب ما هو شرحهم في الـ Test. «شو اللي
مش مفهوم؟»
«يعني إذا بدك تشترك في البردروتس، فيمشي عليه؟ إذا
بدك Cystic Fibrosis؟» «يوجد Cystic Fibrosis، فيه
تحتيق أمراض تانية»لأ، هذولة مش أمراض، هذولة
كيفية………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………�
اللي هو يعني مرض في منطقتنا مرض في ال .. ال ..
يعني في ال .. اللي هو بيعتبرونا البيض أحنا
كوكازيين كوكازيين أنا كوكازيين بالـGeletics تبع
العالم يعني لما أنت بتكتب أنت أحنا مش Hispanic ولا
African ولا Native American اللي هو «سكيمو» أو إشي
زي ذلك الآن
هذا مرض بسبب يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي
عن أول حالة هو شخصها إنه الأم وحكيت أنا كلمة
قدامكمبتقولّه بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين
أو الببو تبعها بتقولّه مالح كثير يا دكتور يعني حتى
مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده
بتحس إنه باقى ملح ففي مشكلة فيه لقينا بعدين إنه
الـ Sodium Chloride Pumpفي الـ… في الـMucous
Membranes فيها مشكلة، تعرف عليها؟ فإحنا الآن اللي
بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital «C» و Capital «F» و
«T» و «R» اللي هو «Cystic Fibrosis Transporter
Gene» ماشي، هاي الإختصار تبعه «CFTR» طبعا «Gene»
بمعنى إنه هناالـ «جين» تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً
عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital
letter، بنحط small letter، فاللي هو Etosomal
Recessive Defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter
Gene موجود على كرموزوم 7، في Commonly Deletion بـ
الفنة الألانين بالـ Position 508 هذا الرموز اللي
حاطينها it is the most common lethal disease in
coccogysium population أكتر مرض قاتل في البيت
ورافقه ماشي هنا الآن ال pathophysiology يعني يمكن
يلقينا Cystic Fibrosis Transporter Gene
Associationأو الـ Linkage من الـ Linkage Studies
بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض فالـ
Pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel
اللي هي Sodium chloride channel بالإنرجي بدخله،
بطلّع Sodium وChloride ماشي في الـMucous Membranes
بيكون فيه defect وهذا ورح يأثر على الـ lungs والـ
GI tract ماشي، فيه الآن يعني النهاية أنه بيصير
علنا mutations، misfolded protein، protein
returned in the rough endoplasmic reticulumولم يتم
توصيله إلى الـ Cell Membrane بسبب أن الـ Chloride
بنزل والـ Secretion للـ Water بنزله وبظل الـ
Intracellular Chloride Result in compensatory
higher Sodium Reabsorption المهم، يعني في ميكانيزم
بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane
والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ
Skin وحتى في الأشياء التانية فالآن كيف نشخصها؟ من
أوائل الـ Test اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride
يعني اللي بيسميه الـ Sweat Test الـ Sweat Test
يعني أبارعاً فحص بتجيبه الطفلبيحطوه بمنشطة وبعدين
بيحطوا عليها إشي تمنع تبخر الماء في حيث إنه يخلوه
يأرق ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ
Chloride والسوديوم والأشياء هذه فاللي هذا بيسموه
الـ Chloride Concentration in Bicarbene Induced
Swiss Test is Diagnosticمش كتير مفيد كتير كتير،
يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق
أو من طفل بيعرق وتجمعها وبعدين تتحص مظبوط يعني
اللي بتذكره رقم الـ60 إذا أعلى من 60 بالوحدات
تبعتها من ذاكرها لسه هذه بتكون ماشية مع التشكيز
هذا فالـ
الـ الـ يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلا تكرار
التهابات بالصدر خراب في وظيفة البنكرياس ومالة
ذورشن وستاتورية اللي هي المظاهر تبعتهم ماشي طبعاً
ممكن أنا أبحث للجين تبعه ماشيوفي اللي هو الـ
«immunoreactive trypsinogen newborn screening
method» إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف
بنسوي التشبيث، بس يعني غير إنك تدور على الـGen
mutation بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله
وفيه «ترابسينوجين» level يعني بيكون «increased» مع
الكلوسيس والـ «هيبوكالينيا» هذولة لأنه يعني المرض
راح يخلي الـ «كلورايد» والـ «سوديوم» ينفرزوا برا
فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزانفلما يصير
هذه الشغل زي لما مثلًا واحد يأخذ Mineralocorticoid
أو كده نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في
الـ«كلاو» وفي الـ… يعني احنا هنا بنحكي عن الـSFTR
جين في الـMucous Membranes والـGI
tract يعني الـRespiratory tract والـGI tractعندما
كان تاني متدخّل كتير في هذه الأشياء الكيلة
والـSweat glands وكذا، في الكيلة إذا بدي أسحب الـ
Sodium والـ Cloride، بدي أرمي الـ Potassium والـ H
-Iron اللي هو الـ Hydrogen فلما أنا أخلص من، يعني
عشان أسحب الـ Sodium، بدي أخلص من الـ Potassium،
بيصير عندي Hypokalemiaولمّا أضطر عشان أسحب الـ
Sodium لدى أخلص من الـ Hydrogen راح يصير أنا بخلص
من الـ Acid يظل عندي Alkalosis فهدولة الـ
Diagnostic Test ناشي؟ وهي أنت بتشرح عليهم، الآن
الـ Complicationsاللي هم Recurrent Infections بالـ
Respiratory Tract شو اسمه؟ يعني هاي راح تسمي
تسوينا إشي بيسموه توسع القطبات تسمى Bronchiectasis
وفي عندي فشل الـGI tract بما فيها الـPancreatic
Insufficiency طبعاً الـPancreas غير إنه Endocrine
تشتغل Exocrineوبعطينا هرمونات، يعني إنزيمات وبيفرز
باي كاربو وبيعمل كده وبيعمل كده فبصير عندي
«malabsorption» اللي بيسموها «ستاتورية» يعني اللي
هو إنه بالذات
الدهون لا يتم انتصاصها بشكل طبيعي فبتظلها بالقناة
الهضمية وبتخرج مع الدراجةفبصير البراز حجم القطعة
تبعته كبيرة إذا عند الواحد حمام فرنجي تظلها طافي
فوق، تنزلش تحت فبالتالي، difficult to flush وبتصير
foul smelling وبتكون فيه مشكلة فهدولة من الأمراض
طبعاً معاها بصير الـFat Tulip الـVitamin
Deficiencyاللي هم A، D وE وK، وكلها بيصير عندنا
مشكلة، ماشي؟ الـB والـC هم الـWater-soluble
vitamins، فدول ما فيهم مشكلة، ما بتم انتصاصهم مع
انتصاص الفات، فالـPancreatic Insufficiency
والتتورية والـMalabsorption فهتخرب انتصاص الفات
الـSoluble Vitamins، فبيصير عندى deficiency لكل
أشياءوBiliary Cirrhosis وLiver Disease Meconium
Elias الميكونيوم
هو الـ Brass تبع الـ Newborn يعني
من كثر لأنه الملوحة زايدة في الـ Secretions وفي
الـ GI Tractsومش قادر الواحد ينظم أو الجهاز ينظم
نفسه الـ Brass في الـ Newborn بيصير يابس كتير
وبنتيجته أنه بيسبب نوع من شلل الأمعان في حيث أنه
بيبطل تمشي فبيصير الـ Meconium alias الـ Newborn
من الأشياء اللي شو اسمها كمان بتصير عندهم
Infertility وتكون Subfertility in womenماشي بيكون
نتيجة يعني defects في نتيجة الـGene هذا وفيه عندنا
nasal polyps و clubbing on the nails أدول
الـCommon فهو هنا الـTreatment symptomatic يعني
بنحط شو اسمه؟ طبعاً الـNail
clubbingاللي هي ظاهرة الـ clubbing على الـ fingers
جزء أهم أساس أساسها الـ recurrent infection
والبرونكياكتسس البرونكياكتسس with or without
cystic fibrosis راح تخلي فيه clubbing وبعدين أنا
بحاول أساعد المريضة بفعله chest physical therapy
بعطيه bronchodilator بحط عشان أدوب الـ mucus لأنه
thick و very thick بسموها الـDNAيعني عبارة عن
enzyme aerosolized يعني بيحطوه بالنفس عشان يعني
يذوب الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ
الـ الماشي، هذا المرض الأول، شو اللي بعده؟ إذا في
أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم،
موجود هنا، كده، ماشي، بقى وهذه اللي اسمها Extinct
Recessive Disorder، ماشي، آسف، اللي احنا دي Autism
Recessive اللي إيه Cystic Fibrosisهنا حاطين شو
اسمه Extinct Recesses ماشي بيه مرض الـ Duchenne
Dystrophy هذا نعم الـ Duchenne شو اسمه فيه عبارة
عن جيل مسئول عنالـ «بروتين» الـ «ديستروفين» هذا هو
بروتين موجود في الـ الـ «موسلز» عشان الـ «أكتين»
والـ «مايوسين» اللي هم البروتينات اللي بتعمل الـ
«موسلز» وبتخلّي الـ «موسلز» تشتغل، ماشي خربا، في
مشكلة، ماشي
فبالنهاية بيأثر على الـ Intracellular Cytoskeleton
اللي هو الـ Actin ناشي؟ وفيه له أكثر من شغل فالآن
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ الـ الـوهو مسئول عن الـ «دستروفين»، ماشي؟
وهذه حاطينة كتدوشين هو «deleted distrophin» يعني
الـ «دستروفين» اللي هو البروتين اللازم لوظيفة
العضلات مفقود وكون صار له «deletion»، ماشي؟ الآن
بالنسبة لمثل هيك مرض الـ
في عدة ضواحب النقطة الأولى ماشية بالأخير
هو فيه muscle weakness يعني الطفل ما يقعدش طبعاً
الدشين اللي هو النوعية الشديدة منه فيه issue اسمه
بكر muscular dystrophy البكر نفس الدشين بس الدشين
أشدوببين من الطفولة وبطولش البكر بيجي بعدين يعني
بيظهر مثلا يعني الدوشين مستحيل تقريبا يوصلوا فوق
الـ 12 ثانية يعني شو اسمه؟ راح يكونوا يعني يموتوا
بشكل مبكروأهم محل اللي بتخرب فيه العضلات الرياتين
أو العضلات التنفسية أو على الوقوف ولا الماشي ولا
كده فـ «دوشين» أشد وبيخلق .. بي .. بيموتوا بسرعة
فيه والد يعني الفكر أخر وبيبدأ متأخر وبيطوله أكتر
ماشيالآن الـ Duchene نتيجة خراب الـ الـ الـ الـ
muscle protein الـ الـ motor development بتصير
ضعيفة يعني بتطلع بـ طبعاً جزء منه بنقول pseudo
hypertrophy يعني إيش؟ اللي هي يعني hypertrophy
تدخم بس هاي تدخم كابتيعني إذا إنسان طبيعي بيروح
بيجيب عضلات وثبات بيصير يحرك في عضلاته ويمرّن نفسه
ويقويها العضلات بتتضخم وتكبر تستجيب للتمرين فهي
true hypertrophy ماشي، بتكون عضلات الواحد هي قوية
أما اللي عنده الدوشين بيكون شكل العضلات الكبير بس
هي عضلات ضعيفة عشان هي بتسميها pseudo hypertrophy
فأنا في صورة عندكم بالكتاب اللي هو «تومسون» بيحطين
هيك بطة واحد وهيك كبيرة بس ضعيفة، ناشي؟ فهي بدنا
نقولها «Calve pseudo-hypertensive» الـ«إش» التاني
لديه شيء Characteristic اللي هو «Goers sign» اللي
هو حاطينكم إياها هنا، إنه الطفلأو الإنسان هذا لما
ترفعها شويه لما بده يوقف ماشي لما بده يوقف كأنه
بتسلك على حاله يعني بكون نايم على ظهره بده يحاول
يوقف فشو بعمل؟ بكون نايم على ظهره بالأول بقلب على
بطنه برفع كفاب الأول هيكوبعدين بيحاول يحمل حاله
بهذا الشكل وبعدين بيستخدم إيديه إنه يرتكز على
تخدتيه وجريه عشان يكوّم نفسه، ماشي؟ فهي اسمها
Gower sign اللي هو ال patient uses upper extremity
to help stand up يعني بتسلق على نفسه، بهذه الطريقة
لما تشوف طفل أو إنسان بيوقف بهذه الطريقةهذه مع الـ
Muscular Disabilities مع الـ Muscle Weakness مع
الـ Dad «دوشين» كطفل صغير، ماشي؟ فهذه اللي اسمها
«جوار الصين»، ماشي الحال؟ الآن نتيجة المشاكل في
الـ Muscle Fibers و الـ Muscle Proteins و كدهالـ
«CPK» الإنزايم الخاص بـ «كرياتين» مثل «كاينيل» أو
«فوتبو كاينيل» بيصير مرتفع وهي كان من المظاهر إنه
فيه مشكلة بالنسبة للـ «مصر»،
ماشي؟ فالآن احنا، خلّيني نذكر شغل، هذا X-linked
recessive يعني الأولاد اللي بنصابه، وبروح بدور على
أخاهماشي باسأله عن خالق آي اللي بده تكون والـ
females بكونوا career ماشي ال females والله في
واحدة عندها طلعت دوشين وهي Turner ماشي ماعنداش غير
copy واحدة من ال X ممكن، ممكن تكون عندها بس بتكون
unusual ننزل تحت ال baker نفس ال دوشينبس بتبدأ بـ
يعني هي نوع أخر وبتبدأ شو اسمه؟ في مرحلة يعني
متأخر عنه يعني الـ «دوشين» عادة بتوفر قولنا على
عمر الـ 12 يعني يدوبك يدخل يكون adolescent يعني
مرحلة الـ Blue فالبكر نوع أخر بس من نفس المشكلة
وبتكون يعني الـ onset متأخر عن البكر عن الدشين
والمريد بعيش أكتر ماشي فيه إيش اسمه Myotonia أحنا
هنا يعني هدف ال course بالذات عن الـ Genetics مش
عن الـ Diseasesماشي، يعني هم الواحد اللي بعرف عن
الـ Disease بيفهم الـ Genetics أكتر صحيح وإن
الواحد اللي اتقرب إلها صحيح بس أنا بتوقع أنه يعني
خلّينا يعني نتذكر علاقة ال manifestation والعراب
والظواهر مع ال genes وشو دخلها البكر أخف نشيل أقوى
وأشد، ماشي والـ Mayotoniaهو عبارة عن حالة اللي
هي تعريفها إذا الواحد بتذكر الـ… الـPhysiology تبع
الـMuscle وكيف الـMuscle بيصير فيها Contracture
الـMuscle، بدك تتذكر إنه الـMuscleالـ ATP والإنرجي
هو في الـ phase of release يعني أنت العضلات بتلاقي
مثلا هذا أكتين وهذا مايوسين خيوط بتلاقيها لما بدها
العضلة مثلا تنقبض بفسلا عن بعض وبعدين بقصر و بقرب
أكتر على بعض مثلا يعني بيكون هيك بالأول بعاد عن
بعضالـ Energy اللي بدك إياها عشان يفكن عن بعض
وتقربهم بعدين على بعض يمسكوا بشكل أقوى، هيك بيصير
الـ Contraction فالـ Myotonia هي إن الـ muscle ما
فيها relaxation بتلاقي ال muscle spastic يعني شده،
ماشي؟ فمثلا هنا حتى هحطيه لكيا اللي هي تعريف الـ
Myotoniaيعني بتيجي على بني آدم بتسلم عليه بس يشد
إيده، بيقدرش يفلطها، هيك بتسلطيه، ماشي، شو اسمهم؟
بعدين هنا هو Autosomal Dominant أنا مش عارف ليش
حاطينا هنا اللي هو الميتونالثلاثة هدولة مسكولر
بيزيدي بس بكر ودوشين X-linked recesses الـ
«ميوتونيا» أتذكر autosomal dominance الأصل ما
حدفعاش معاهم بس كلهم إشي بالـ muscle يعني هاي اللي
بدتك تتذكرها «توبيم» والله ما نتذكر «Early balding
in men» يعني إذا الواحد بصلّعت سرعة يعني أو صلّعت
مبكروكان هذا الـ Atrophy الحالة الجانب الثالث CTG
وهدولة Tri-Nucleotide Repeat Expansion ماشي يمكن
دوشين Muscular PK بعرفش لإيش يعني إيش قريب يمكن
للدوشين ماشي
فيعني هاي الشيء بتتذكره CTG هو الـ Tri-Nucleotide
Repeat وفي نفس الوقت أنه الـ Myotonia بيصير معاهم
كترة يعني بيصير عندهم مي زرقة، مي بيضة وبيصير
عندهم سلع وبيصير أنه الـ Gonads بيصير هم أثروا
فيهم بشكل مبكر فدول كلهم مع الـMyotoniaفدولة «my
tone is type 1» يعني في أكتر من نوع أو كده آه،
كمّل، هذا «ملتون»،
آه، طيب، فالـ يعني، شوف، بالنسبة لأغراض انتحاركم
معايكثير من هذه الأمراض أنا كنت حابب أنه يعني إذا
أنتم ماعندكم خلفية خلفية سريرية يعني أمراض إن
عندكم هيكي معلومات طبية أكبر يعني مافيه داعة دخول
كتير في تفاصيل شو هذا المرض وشو هذا المرض وكذا
وهيكي بساللي مطلوب إنك انت تتذكره أو تحفظه قدر ما
بتكون تعرفه أكتر، بتكون أكتر اللي هي الـGenetics
تبعاتك، ماشي؟ يعني مثلا الـFragile X-Syndrome أو
Red Syndrome اللي هو الـRed هسة أنا والله ماكنت
عارفه من قبل أو مش بتذكره Sporadic disorder seen
almost exclusively in girlsالجماهير يموتون في
مدينة نيوترو قريبًا بعد الحفر أكثر الحالات هذه
ملحوظة من ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
ميكبتين ميكالـMotor، الـVerbal، الـCognitive
Abilities، الـAtaxia، الـSeizure، الـGrowth
Ferries، الـStereotype، الـHand Wiggling،
الـWringing،
الـRegression، ممكن يا دكتور، Fragile X Syndrome،
هذا يمكن كان مكرر كتير في الأسئلة، يعني إذا بتكشفش
رحلية الـSyndrome، فFragile X، فFragile كان ممكن
تكشف الـWorld، خلينا ناخدهم،اسمها regression ماشي
اللي هو يعني التراجع يعني احنا بالأطفال أنا مش
طبيب أطفال بس بالأطفال الـ milestones تبعات الطفل
يعني أمتى عند الولادة أو أول الولادة و بعدها على
أي مدة و هاي الـ 70 أطفال مسؤولين عنها و لازم يحرك
أمتى الطفل بيقدر يقلب على بطنهولو ما تحطه على ظهره
أمتى بيقدر يجلد؟ أمتى بيقدر يجول؟ أمتى بيقدر يوقف؟
أمتى بيقدر يمشي؟ هاي كلها motor بنسميها milestone
يعني مهارات
حركية إلها يعني تواريخ معينة لازم بشكل طبيعي الطفل
يكتسبها مهارات يكتسبها جديدةفلمّا يكون مثلًا طفل
كان يقدر يقلب، بطل، كان يقدر يقعد، بطل يقدر يقعد،
كان يقدر يوقف، بطل يقدر يوقف، بطل يقدر يمشي، كان
يقدر يركض، كان كذا، هذه كلها Motor Skills فإذا
فيها تراجع، نسميه Regression في نفس الوقت
الـVerbal يعني بدأ يحكي بابا، ماما بالأول لازم
وبعدين بابا وبعدين مثلا نسير يتكلم باقيت الكلمات
والـ Cognitive الـ Ataxia الـ Coordination تبع
الحركات لو حدوث تشنجات أو Growth Failure أو أنه
مثلا بيحرك يديه بشكل معين، هذه كلها اسمها Red
Syndrome أهم شي فيها أنه بيصير Regression وشو
اسمه؟هي اللي احنا بدنا ياه إنه X-chromosome linked
وشكلها dominant ماشي الـ الـ الـ males die ال
females بيصير عندهم المشاكل ده ماشي فهدول أي شيء
مهم ال X ال fragile X syndromeاللي هو X-linked
dominant inheritance شكله زي اللي في الـ Rett
Syndrome الـ Trilucotide repeat in FM-fragile أو
FMR1-Gene، Hypermethylation تؤدي لـ Decreased
aggression، most common cause of inherited
intellectual disability، and second most common
cause of genetically associated mental deficiency
after Down syndrome
الـ «high X-linked dominant inheritance» هيك اللي
يعني بالأخير بيقدّي لشو اسمه؟ بيقدّي لـ «mental
deficiency» وبيعتبروه ثاني لـ «down syndrome» الـ
«findings»Post-Provertial Macro-Orchidism لـ Large
Testicles Long Face with a Large Jaw بيصير تضخم أو
الفك السفلي والقلوي الكبار Large Reverted Ears
Autism Microvalve Prolapse يعني
هو سبب للتخلف العقليوهيك المظهر تنين كبار فكت كبير
يعني تشوّات معينة بتكون موجودة وفي FMR1 جيل بيصير
عنده زيادة أو insertion لتلاتيات من الـNucleotides
ماشي؟ وبيصير hypermetilationاللي هو جزء من الـ
Epigenetic Control وبعد إلى Dictated Expression
يعني هاي المظاهر تبعته، ماشي أنا أظن يعني تفاصيلها
مش مقتنع إنه راح تفيد يعني لغير قضية الدخول
إمتحانات الـUSA ملي والـ يعني في، إذا الواحد بيفكر
يسويهايعني تفاصيل الأمراض هذه مطلوبة من المتخصص
يعني بس كطلاب أنتم مسئولين، شو كمان يا دكتور كريم؟
أحسن لو أنه في أسئلة يعني هدول هيأخر موضوع الـ
Huntington's disease شو هميت الـ Huntington's
disease؟ مرض سيء، ماشي، الـ
بيدّي الـ… يعني إليها اسم مثلًا بيسموها
«Huntington Chorea» أو «Huntington Disease»
«Chorea» هي عبارة عن حالة حصبية، ماشي، إذا بدي
أجيجولة إنه بتلاقي الواحد كل شوي دا بتحرك من بلا
إرادة وبكون يعني مش متحكم بعضلاتهويعني المشكلة فيه
إنه يعني بالأخير لا بيقدر واحد يأكل أو يعني يتحرك
بشكل طبيعي بنتج عنه إنه الـ «شو اسمه؟» بنتج عنه
إنه ال .. بنتج عنه إنه بيتوفوا بشكل مبكر نال نسبية
بس العيب تبعه إنه
البداية متأخرة، أنا على سن الأربعين أو على سن
الخمس، أنا أقل شيء 35 لـ40، فالعيب تبعه في هذه
القضية أنه على سن الأربعين غالبية الناس يُعتدوا on
the dominant، يعني ذكور أو إنات، ويكونوا اتجوزوا
وخلفوا وصار عنده ناس وكذا، ماشي؟فالحالة هذه
المشكلة بتكون أن الولاد والبنات ده شخص مصاب بهذا
الاشي وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء
«شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كتير بتلاقي
بنتحر ولا كده ولا هيك يعني فبتلاقي فيه مشكلة
يعني هي إفعيلها جانب أخلاقي إنه أنت شخص بتلاقيه
كبير بالعمر أربعين سنة ويقولك لأن أبوه مات عمره
ستين أو خمس وخمسين بموت صعب بالشلل بطريقة عاشية
وفيها مشكلة فبيقولك طب أنا شو احتمالية أن أكون
حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتزاما الـ dominantيعني
فيه مشكلة وبعدين إذا هو اتزوج يمكن يأخر زواجه يمكن
مارضعش يخلف لأنه خايف 50% يعطي الطفل الـChance أو
يروح يتحصل، يعمل IVF ويسوي نوع من الدراسة لقضية هل
هو الجنين مصاب ولا مش مصابفكل هذه بتكون موجودة هو
أنا صراحة حاطينكم يعني الـ Huntington's disease
الـ Myotonic Dystrophy وحاطيني Fredrick's Ataxia
كمان رجال X-Syndrome اتكلمنا عنه برضه mental
deficiency ويعني بقدر تخلف عقلالـ Friedreich's
ataxia يعني أنا بتذكرها في الطب بتعطي مشاكل في
القلب بتعطي شو اسمه؟ إذا بتاخد بالعصاب Upper motor
neuron legion الـ Friedreich's ataxia من أسباب الـ
BOTH إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor
neuron legion في أي ناحيةالـ Upper Motor Neuron
Legion بيعمل Spasticity بيعمل Exaggerated Reflexes
بيعمل كده فالـ و العكس الـ Lower Motor Neuron
Legion بتعمل Flaccidity يعني هيك بتلاقي العضلات
رخوة زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلا البوليو اللي هو
شلل الأفطار وبتلاقي Absent Reflexes وكدهأنا بتوقع،
بتوقع إنه الـ… الـ… هنا دولة، التلت أو أربع امراض
حاطين إنه الـTrinucleotide Repeat Expansion
Disease يعني فيه protein أو جين أو إشي بيصير الـ…
شو اسمه؟ بيصير تلافيات من الـ… من الـNucleotides
بيصير لهم insertion زيادة فالمرات
بتخرب وظيفة البروتين إنه كذا amino acid أو كذا إشي
بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية
يعني مش زي الـsickle cell إنه one nucleotide اللي
متغير سبب مرض، فالـrepeats هو أنا حاطينها بالـN
رابطين كل مرض بـ «كاج»
«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
«كج» «كج» «كج
يعني أنا من الأشياء اللي شُفتها وقلتلكم ان تتبعوا
عليها اللي هي الـ Stop-on Codon تبع الـ… تبع الـ…
الـTriplets دولة تبع الـTri-Nucleotides لما نتيجي
تلاتة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاث
Repeats من الـ64 possible triplets،
ماشي؟فهذولا الـ… يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم
إنه يعطيكم الـMnemonics تبعتها كيف تربطها وهي في
الطب ضرورية يعني
الـTry
nucleotide أنا بحاول أشوف «Try hunting for my
fragile cage-free egg»X يعني هاي كلمات يعني هاي
أسلوب إذا بتلاقوا إشي وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد
يعني أنا مثلا كنت بالـAnatomy شاطر الـAnatomy كنا
الله يرضى عليهم أساتفنا أو بكتير من المصريين
يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتهم فكان مثلا شو أسماء
عظام الـAnkle والله صعببس كان فيه دكتور الله يرفع
عليه ويرحمه الآن يقول تفيدة كلت كشري ناشف و تلت
كتاكيد تاليوس، كالكانيوس، كونيفورم، نيوبفورم، مش
عارف إيش بس هي يعني الـ… الـ… الـ… الـMnemonic
تبعها طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة فاللي حاطينه
لكميا عليه أحمر، كويسTri-Nucleotide Hunting for My
Fragile Cage-Free Eggs My Tonic
Hunting يعني الـ Tri-Nucleotide Hunting اللي هي
Hunting في كوريا أو Diseaseاللي هي Myotonia cage
-free اللي هي fragile X و fragile يمكن Fredericks
ماشي أو fragile لتنتين free اللي هي fragile أو
free مش عارف free Fredericks يعني فهذه جزء يعني
للإبتحانات الـ USMLE كويس الواحد ينتبه لها إن
هدولة أربع أمراض الـ Tri-Nucleotide Repeat
Expansion Diseases وهدولة الأمثلة تبعتها، كويسة،
يعني تستفيدوا منها إن شاء الله إذا الواحد بيقدر
يحفظ الـ الـ شو هي ال repeat تبعت كل مرض يمكن إن
شاء الله بتجيب نسب عالة و أحسن وشكلها مركزين عليه
الملاحظ الـ «هانتنغتون» والـ «مايتونيا» أتزامة
dominant رجال الـ X-syndrome X-linked dominant X
-linked dominant الـ «فريدريكس أتاكسيا» أتزامة
recessive يعني AI مهمة بدي أحفظ لخياهم شو الـ
trionucleotides «فريدريكس أتاكسيا» attacks الـgate
فـ «GAA» حاططها ماشي «Fragile Eggs» «Shin» حكينا
الفك كبير «Giant Gonads» الـ «Macro-Orchidism»
يعني التستيكلز كبار فهنا «CGG»
«Myotonia» الـ «Cataract» «Tope» يعني الـ «Tope»
أظن دكرتها الآناللي هي قطعة الشعر المستعار اللي
يبقى عنده صلع أو مستحيل منه مثل أبيه بيجيب ذات
زلام مرات بيخطوها وقنادة الـ Atrophy الـ
Huntington Disease الـ Caudate Nucleus عيب الـ
Brain مافيش فيها Acetylcholine ولا الجابااللي هو
الـ Neurotransmitters فكوديت أسيتالكولين جابها CAG
وهي Cataract وTop T وGonadal Atrophy CTG وهيك يعني
أنا
أحنا يوم الأربعة ممكن نكمل، ماشي أنا أسا عندى
تدريس تانى وبضطر أترككم هلأ، ماشي إذا حد عنده
أسئلة يحط على group medical genetics وإن شاء الله
يوم الأربعة بنكمل، ماشي الله يوفقكم
تمام يا دكتور، يعطيك العافية أهلا وسهلا، يالا
السلام عليكم السلام عليكم