إن شاء الله يعني كمعلومة للطلاب
إحنا إن شاء الله راح يكون جزء الأخير بنشوف آلية
كويسة نراجع فيها الأسئلة تبع الـUSMLE وCAPLAN
والمراجع اللي هي نوع معين international على أساس
يعني هو هذا معيار اللي نغطينا المادة إن شاء الله
نكوناستوعبته واستفدنا إن شاء الله الآن،
نحن ماشي لسه في الكتاب، ماضلش غير فصل أو فصلين بعد
ذلك، يعني بالذات بعتبر الـ Ethics تبع الـ Genetic
Counseling أو الاشي اللي بنعملها فيه جوانب أخلاقية
مهمة كثير، وهي أنا بعتبر مهمة من الواحديتناولها،
يعني هي بتظل محاضرة أو محاضرتين بعد اليوم وبعد ذلك
راح تكون نوع من مراجعة الأسئلة الآن
اليوم محاضرتين هما قريبات على بعض وقصيرات نوعًا ما
نتعامل
مع كيف بدنا نتعامليعني، ما هي الأليات؟ ما هي
الخطوات التي يجب أن تكون جهة معينة مسئولة في
الحكومة، في البلد أو في مستشفى تتعامل مع كيف ننصح
الأهالي والعائلات لما نكون عندنا احتمالية أمراض
ورافيةالآن فيه Two Chapters Today فيه Risk
Assessment وGenetic Counseling يعني شو بدنا نعمل
في الموضوع هذا وبعد ذلك في محاضرة اللي بعدها اللي
هي نسمينها Preterm أو Prenatal Diagnosis اللي هو
تشخيص ما قبل الولادة يعني حتى إذا في خيار أنه تعمل
علاجات معينة أنه نعملهافاليوم المحاضرة الأولى هي
على شو نعمل مع عائلة عندها احتمالية مرض وراثي شو
ننصحها، كيف ننصحها، على أي أساس ننصحها وكيف نتعامل
مع الموضوع هذا النقطة
الأولى يعني حاطين هنا ما يمثلقواعد عامة في التعامل
مع الـ Genetic Diseases
قسموا العائلة، يعني ممكن أي إنسان يكون عنده هيك
إذا بيشوف حد من أقاربه عنده حالة ورافية، ممكن هو
يتساءل جوا نفسه إنه هل أنا معرض أو أصاب بنفس المرض
بنفس الطريقة أو إذا عائلة أو زوجين عندهم واحد أو
في العائلة عندهم في مرض معين، بتكون يعني الواحد
هيك يقدرفهنا كقاعدة
عامة، خلّيني نخد بالآخر، بالأول والآخر واحدة تحت
كتبيلكم الـ Average Risk الإنسان العادي، يعني إحنا
قررنا عن أمراض كثيرة، بيصير الواحد أصلا مخه يلف
ويفكر إنه عنده واحد من هذه الأشياء أو ممكن يصيبه
أو ممكن يصيب ولاده ولا كده فالـ Average Risk اللي
هي زي الـ Risk in the general populationعندما يكون
هناك مصادر غير مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصاديعني هذه
نفس المعنى مش عارف ليش يعني بيحطها تكرار بس
التنتين بتعني إنه واحد ما عنده مثل هي حالة لما تصل
الأمور إلى إنه second degree relative يعني إنسان
ابن عم أو عم أو حدا بعيد أبعد شوية وشخص واحد بس
يعني مش عداد أكبربكون هذا الاحتمالية تعتبر يعني مش
أكتر من الـ General Population بشكل عام و هنشوف
أمثلة عليها أو في حالة ما بيصير عملية تبني
فالإنسان المتبنى ما له علاقة بالـ يعني بالما هو
معلوم عن العائلة من وجود أمراض وراثية فهذولة
Average Risk في المقابل الـ
عنا الـ group بتكون high risk إذا كان عندنا first
degree relative قريب من الدرجة الأولى وعرفناهم من
قبل اللي هم يعني الأب والأم والإخوان والولادة
والبنات، لأي واحد حوالينه أبعد من هيك بيصير second
degree وأبعد من ذلك third degreeفلما يكون الـ
First degree relative ماشي وتكون Early يعني بالذات
إذا المرض بيبين على عمره صغير إذا في عندنا أثنين
affected first degree relatives هذه high risk one
first degree relative with late or unknown disease
onsetوشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من
الجامعة
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى
وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من
الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصثلاث
أو أكتر مصادر أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر
أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي
أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو
مصادر أساسي أو مصادماشي، يعني بيكون الاحتمالية
أكبر وخطورة حدوث مرض وراثي أعلى جداً في حالة وجود
أي من هذه الحالاتمن بين، متوسط، moderate risk يكون
one first degree relative with late or unknown
onset of disease أو two second degree relative
from the same lineage with late or unknown disease
onset يعني هنا الفكرة كل ما كانت درجة القرابة أقرب
first degree مقارنة بsecond أو third degreeوكل ما
كان العمر أقل أو أصغر في بداية المرض بيكون
احتمالية العامل الوراثي أكبر وهذه حتى احنا شفناها
بالنسبة لمقارنة الـ Chromosome مع الـ Single Gene
Diseaseاللي هي المجموعة الثالث الـ Polygenic أو
Multifactorial Diseases بيصير كل ما كبر الإنسان في
الأمر الـ Multifactorial هم اللي أكتر والـ role أو
الحجم تبع الـ Genetic Diseases importance بيصير
أقل أقل مع تقدم الأمرفهذه مبدأ أو شيء يجب أن
يحكمنا ويجب أن نكون منتبهين له لأنه يجب أن يكون في
أي مكان نفترض في غزة و لا كذا المفروض أن يكون شخص
متخصص بالأمراض الوراثية وهو نوع من التخصصات غريبة
قليلاًفي مرات كثيرة طباء أطفال يتخصصوا بمثل هذا
التخصص ويدّون تدريب خاص منه على الـ Genetics ومنه
على الكلام اللي راح نحكيه كيف الواحد يعمل عملية
الـ Counseling كيف الواحد يقود العائلة بالنسبة
للتعامل مع حالة مرض ورافي الآن لما نيجي نشوف مين
الناس اللي يعني بسعوا أنه يطلبوا الـ Genetic
Counseling وبتلاقي يعني الـ Common Indications for
Genetic Counseling اللي بحتاج هذا الأمر ماشي هم
مجموعة يعني مش كل ال population عادة يعني بتهم هذا
الموضوعمرات بتلاقي يعني في حدث
معين أو شيء معين صار في عائلة معينة، بالتالي
بتخليهم يسعوا أن يحاولوا يدرسوا كام نسبة احتمالية
حدوث المرض الوراثي مرة أخرى أو بيطلبوا الـ
Counselingفإذا كان عائلة عندهم previous child with
multiple congenital anomalies أو intellectual
disabilities أو isolated birth defect أو cliff lip
و cliff palate يعني شخص عائلة عندها فرد مصاب بمرض
ورافي أو احتمال ان يكون ورافيفهنا بيصير فيه اهتمام
إنه طب والأطفال اللي بعد ذلك هيصيبهم، مش هيصيبهم،
ومش هو الاحتمالية؟ يعني في مرات ناس بيقولك خلاص،
بقطع الخلف وما بديشأمر في معاناة طفل مصاب ويعني دا
احتمالية صعبة شديدة إنه يكون يتوفى ولا كده فإنما
يكون في شخص مصاب في العائلة already بتلاقي يعني
بيكون فيه اهتمام إنه يسعوا لحصول على الاستشارة
الوراثية إذا في personal history أو family history
وhereditary conditionمثل الـ Cystic Fibrosis أو
الـ Fragile X Syndrome أو الـ Congenital Heart
Disease أو الـ Hereditary Cancer من أنواع الـ
cancers اللي لها ارتباط بالعائلة حكينا عن الـ
Retinoplastoma أو الـ Family الـ Hereditary
Polyposis أو الـ Coli أو فيه أشياء معينة السكري
أحياناً فإذا في شخص نفسه أو العائلة عنده مرض معين
بتلاقي الأعضاء الأخرين بيهمهم إنه يشوفوا عندهم غير
الحطورة
نفس الطريقة ولا لأ في حالة إذا كان عائلة عنده
chromosomal أو hereditary disorder ويكون المرأة
حامل في هذه الوقت بتلاقي بيصير هيكقلق وبيصير
anxiety إنه هل هيصير شيء ولا مش هيصير شيء في حالات
الـ Pregnancy لشخص
أو عائلة عندهم معروف إنه فيه أمراض بروموزومية أو
وراثية في حالة الـ Consanguinity يعني هذا الجانب
عندنا طبعا يعني في ثقافات أمم أخرىالـ
Consanguinity يعني أنا متأكد أو بعرف في مثلًا في
ثقافات أخرى مثلًا الروس بنت العم وابن العم هدولة
زي الإخوة والأخوات يعني ما بتزوجوا ما بتعرفوا على
بعض يعني فعنا الـ Consanguinity في ثقافتنا أكبربس
على مستوى بعدي شوية مش first degree أو second
degree يعني أو very strong consanguinity موجودة
بتلاقي احتمالية تكون موجودة في حالات الـ Teratogen
exposure يعني إذا كان إشي معروف إنه بيعمل مشكلة
وصار الـ exposure ممكن العائلة تهتم إنها تفهمهل في
احتمالية أن يكون شيء Genetic ولا لأ؟ راح ناخد يعني
هنا كلمة Teratogen هي مرتبطة بالاشي لما نقول
الـCongenital Anomalies الـCongenital يعني خلقي
يعني إشي الطفل لما ولد بيبين معاه وكان بيبين معاه
فإذا شيء حدث وبالرحم يعنيفمرات مش كل congenital
معناته genetic يعني هي لا تساوي هذه congenital
يعني في الحمل في خلال فترة الحمل واللي يكون
الإنسان جنينويمكن أن يكون كونجينيتال مثلًا «توكسو
بلازموسيس» كونجينيتال «روبيلا» مثلًا الحصب
الألمانية أو «توكسو بلازموسيس» بيجي من الـ «بيساس»
فممكن يعمل التهابات أو مرض في الجنين من خلال إصابة
الأم بهذا الشيء فأحيانًا الـ «تيراتوجين» يعني هو
بالأخير هيكون شيء خلقييعني سيولد الإنسان فيه، لكن
ليس بالضرورة جينيتيكي بس التعامل بينهم قريب كذلك
العائلات اللي عندهم repeated pregnancy loss أو
infertility هذه برضه من الأشياء اللي بتصير ندور
على chromosomal anomalies أو unemployed دي
والأشياء اللي زي هيكة فلما نكون في عائلة أو couple
زوجين في عندهم مشكلة في عقم وعدم خلفة ممكن أو
repeat pregnancy loss طبعاً ممكن يكون أمراض أخرى
بس هذه برضه بتكون من الأشياء اللي بيصير عندنا اه
يعني اهتمام من الحصول على الاستشارة الوراثية newly
diagnosed anomaly or genetic conditionهذه برضه
ناحية مهمة عادةً عادةً حتى في عائلة الكل بيخبر بعض
فإذا كان إنسان يعني اتشخص بمرض وراثي معين تلقائيًا
هتلاقي أفراد العائلة الأخرى إخوانه، خواته، ولاد
عمه، مش عارف مين، هيصير كلهم عندهمقلق أو anxiety
ويقولوا طب وأنا شو احتماليتي وشو عندي هل أنا كذا
فلما يكون تشخيص جديد ومرض جديد هيكون فيه اهتمام في
العائلة لطلب استشارة ورافية before undertaking
genetic testing and after receiving results
particularly in testing for susceptibility of late
onset disorders ماشيهذه ناحية مهمة، وهي شغل نادرة،
يعني حكينا مثلًا، يعني في على الأقل ثلاث احتمالات،
على الأقل أمراض هيكي بتكون عندها الحالة بهذا
الطريقةاللي هي مثلًا زي ما حكينا إشي أوتوزامل
dominant زي «هانتنغتونز كوريا» أو «Huntington's
Disease» بيعمل Paralysis وبيعمل Premature Death بس
المرض ما بيبدأ إلا على عمر الأربعين، تلاتين، ستين
فتلاقي الإنسان اتزوج وخلف وبعدين فجأة يصاب بمرض
بيدي للوفاةفولاده وبناته بيصير عندهم يعني قلق
وبدهم يعرفوا شو وضعي أنا فالفكرة أنه أنا ما بيصير
أنا أجي أعمل الـ Test و بعدين هكذا و Technician أو
إنسان مش خبير ييجي يعطي الإنسان هذا التشخيص
وانتهينا، لأ، هذا بدت تقعد الـ Counselorالمستشار
يكون فهماً ويقعد مع العيلة قبل ما يعملوا الـ Test
يفهمهم ما هو الـ Disease اللي احنا بندور عليه كيف
الـ Test راح نعمله؟ وشو الممكن؟ وشو نتيجة تبعت الـ
Test؟ كيف نقرأها؟ وبرضه برضه بيظل فيه مشاكل وكذلك
مثلا Cancer زي مثلا حكينا اللي هي مثلاحكينا
الممثلة العالمية جدولنا عن القردن طلع عندها Braca
gene وصوت bilateral mastectomy شارت التديين عندها
وكذا عشان عندها strong family history و bilateral
cancer في ال breast وبكون عندها hereditary form of
cancer أو neurological diseaseهذه ملاحظة مرات
كثيرة مثلًا من الأشياء المفهومة مثلًا
تشخيص الـ HIV الـ HIV زمان كان زي الحكم بالموت
والنبذ والناس تبتعد عن المريض وكذا وكذافكون إن
واحد يتعمل HIV، إحنا نعمل HIV لكل واحد مثلا بتبرع
بالدم الأصل، مع الـ Hepatitis، مع غيرها، مع غيرها،
مع غيرها، مع غيرها، ما بيصير لو طلعت النتيجة
إيجابية إنه هيك اتزدها للمريض ذات أو للإنسان هذا
ذات طبعا ممكن لو كانت إيجابية إنها تكون False
Positive يعني هي مش حقيقية بس والله صارت إنه واحد
يسمع النتيجة إنه إيجابييروح ينتحر وخلاص يقولك شوها
العيش وشوها الحياة وأنا يعني خلاص I'm going to die
مع أن الكلام مش صحيح أبداً فهذه أشياء sensitive
والواحد يعمل counseling قبل وبعد ما يعمل ال test
لازم ولازم الواحد يعني فهما يستوعب العائلة ويستوعب
الإنسان اللي أمامه المريض أو العائلى أو الأبوين
ويفهمهم كلام مفهوم ويتفق على آليات معينة فالنقطة
الأخيرة حكينا اللي هي as a follow-up for positive
result of a newborn test ماشي، يعني هي الفكرة هنا
حاطين أنواع من الأشياء ال test اللي بتنعمل، النقاط
هناعندنا مثلًا في القردن كل الأطفال عند أول تطعيم
بعد أسبوع أو خلال الفترة الأولى من نقطة من القدم
على ورقة نشاف بنشفوا نقطة الدم وبعدها تُبعث للفحص
الـ Phenylketonuria والـ Thyroid وحتى الـ HIV أظن
بيعملوه روتين للكل ماشي، فإيه ده؟ طبعاً كل هذه
الفحوصات مش 100% الـ Sensitivity و Specificity
تبعتها يعني لو Positive ممكن تكون False Positive
لو Negative ممكن كمان تكون False Negative يعني حتى
لو فحص ممتاز 99% بيجيبها صح مافي إشي 100% في
الدنيا يعنيففي أمراض معينة لو أجت لسبب طلع نتيجة
إيجابي أو plus minus يعني على الحفة فكيف بدنا نفهم
العائلة هذا الموضوع هي بدها أنه يصير genetic
counseling الـ
أنا بحكي، أنا بتكلم، إذا حد عنده سؤال، يسأل إذا
فيه إيش مش واضح، شو اسمه، احكولي وخلّينا بنوقف
وبنعيد، يعني، ماشي الحال؟ فدولة الـ Indications
for Genetic Counseling دولة العادة الحوادث أو
القصص أو الأشياء اللي تدفع بعض العائلات ليطلبوا
الـ Genetic Counseling
لما يأتي الإنسان اللي هو الـ Counselor، ما هو
المفروض أن يفعله؟ النقطة الأولى، يجب أن يقوم
بـCollection of Information اللي هي الـ Family
History، الـ Medical History والـ Previous Tests
وAdditional Assessments يعني كل هذه الجوانب، يجب
أن يجمعها ويرتبها مع بعض الـ Family History يمكن
من أهم شيءأيه قضية اللي هي الـ Pedigree؟ ماشي،
فمين في العائلة مصاب، على أي عمر بدأت، شو علاقاتهم
ببعض، متأكد الواحد من المعلومة، مش متأكد، يجمع
المعلومات كلها، فأول شيه Collection of
Information، هذه نقطة أساسية، بعدين لازم يفحص
المريض، ويشوف كل نتاجه، Physical Examination،عنده
ما عندهوش مثلًا يعني والله أنا شُفت مثلًا إنسان
طويل وعنده high arch بلد وعنده أنا فكرت أنه عنده
إيش بنسميه «marfan syndrome» ولا كذا وإيكي هذا
مرتبط مثلًا بـcongenital heart disease فيمكن
المريض عنده «مرمر» وعنده مشكلة في القلب ومريض فعلا
وعنده «congenital»بس ماكانش حدا لأنه ماشتكاش،
ماحدش فحصه فمش عارفين عن وجود أو عدم وجود جانب
معين بعدين الـ Physical Examination الـ Laboratory
of Radiological Testing وValidation or
Establishment of Diagnosis if possible، ماشي؟ يعني
بيجمع الواحد كمان كل النتائج بما فيها الأشعات
السابقة والنتائج تبعتهاوالـ Validation أو الـ
Establishment بالذات فيه فرصات أدق على هذا الموضوع
يعني إنسان عنده مثلًا والله ضمور في العضلات وخلل
في العضلات لو كان الشغل هذه من الصغر ومن الطفولة
بتكون مرض معين، بس لو نفس المشكلة أو إشي شبيه فيها
على عمر أكبر، لأ، بتصير بكر disease بدل Duchenne
muscular dystrophy فبتصير يعني التشخيص على أي عمر
كانت، فحتى نتأكد أن المشكلة ما بدت بعمر أسبق،
فنشوف النتاج القديمة ونجمعها الـ Counseling
تتكلم الواحد على الـ Nature وConsequences of the
Disorder يعني، ماذا يريد أن يشرح للذي أمامه؟ ما هو
المرض؟ وما هو طبيعته؟ وما هو نتاجه؟ بما فيها أرقام
واحتمالات وكذلك الـ Recurrence Risk Availability
of Further or Future Testingيعني مثلًا الـ Down
Syndrome الـ Down Syndrome ماشي هو هذا الإنسان
عنده Down Syndrome بس في نفس الوقت ممكن الـ Down
Syndrome يكون مزايق يعني الـ Trisomy 21 مش في كل
الـ Cells في نص الـ Cells، في تلت أرباع الـ Cells،
في عشرين بالمئة بالـ Cells فبتصير درجات من هذه
الحالة، بالتالي بكونيعني توقعنا بالنسبة لشو نعمل
أو شو درجتنا، شو يعني توقعنا عن المستقبل راح يكون
قراءتنا للمستقبل بتكون تختلف، بعدين الـ decision
making شو القرارات اللي ممكن تتنفق عليها referral
to other specialists أو health agencies أو support
groups يعني مثلا أنا واللهالقيت حالي عنده final
cataneuria إذا يمكن الأهل والناس أولها بيصدموا «شو
هالشغل؟» بخاف الواحد وكذا بعدين بحكيله «والله هاي
لا، والله الشغل شائعة» «في عنا جمعية بتقوم
بالرعاية هذه الحالات» إذا اتعامل الواحد مظبوط مع
المرض من الصغر وابتشف مبكر والعلاج والأكل مظبوط
الطفل اللي بيعيش أو الإنسان هذا بيطلع طبيعي ومافيش
معاه مشكلة فبوديه على الـ Support Groups فيه
عيادات معينة إنهم فيه جمعيات متخصصة بتعتني فيهم
فيه كذا فيه كذا فكله بتصير الواحد يعطيهم يعني
يقودهم في أنه يتعاملوا مع المرض هذاcontinuing
clinical assessment especially if no diagnosis
وطبعاً الـ Psychosocial support هذه نواحي مهمة
كثير إن الواحد يظل يتابع إذا واحد ما يعرفش إيش
يقول، مايعرفش، مش متأكد ما يفتي بثقة، يحكي بثقة
للي أمامه، هو يعني مش متأكد، بس في المقابل يعني من
أهم الجوانب، يعني بقدر حواليثلاثين بالمية من تأثير
الطب هو تأثير نفسي يعني اللي بيسموه الـ placebo
effect يعني كثير من مثلا بيكون بطن الواحد بوجعه
وفي لحظة ما بيبدأ يدخل على المستشفى يكون بيصرخ و
بعيط و كده بس لسه بده يدخل على باب الطوارئ بيدلاق
الألم خارج وهذه ظاهرة لكل بعرفها وهذه يعنيدور من
أدوار الـ Counselor إنه يؤديها الـ
«دكتور»؟ نعم في سؤال الماضي بتسأل إنه مش كل
الـGenetic Disease بيكونوا Congenital؟ لأ، ما هو،
شوفي أنا اتكلمت عن الموضوع هذا يعني زي
Huntington's Chorea أو Huntington's Diseaseهذا مرض
في الأعصاب، الإنسان بولد طبيعي، بعيش طبيعي، بخلف،
بكون عائلة على سن الأربعين، خمسين، ستين، بظهر عنده
المرض وهو Autosomal Dominant فكلمة Congenital تعني
«ظهرت عند الولادة» يعني لما نولد الإنسان، هاي
الشغر مبين عندهفكلمة «congenital» يعني حكينا
«congenital toxoplasmosis» «congenital rubella»
هدولة يعني هن «congenital» بس هدولة «infectious
disease» مش «genetic» فكلمة «genetic» و
«congenital» لا تعني نفس الكلمة ماشي، يعني في
أمراض «genetic» مش «congenital» لإن نقدرش نعتبرها
«congenital» بس أحياناً يعني «hereditary» و
«congenital»بتُعطى كأنه مصطلحات قريبان من بعض
وكأنها نفس المعنى يعني بقصد الواحد إشي ورافي يعني،
ماشي؟ فالورافي مش ضروري تظهر عند الولادة، واضح؟
فلما الواحد يستخدم مصطلح، بده، بالذات إذا فيه
فروقات بينهم، بده ينتبهلها، ماشي؟ يعني Congenital
Heart Disease، ماشي؟بكون خلل معين هو خلقي وحتى لو
ما اكتشفتوش بالأول بس لو كنت أنا فحست عليه عند
الولادي يعني مثلا في congenital heart disease الـ
«Communist» بيسموه «Bicusp aortic valve» الصمام
الأبهر الـ«اوارتك» المفروض له ثلاث شفائف، له ثلاث
قطع بالنسبة للناس، بتكون من قطعتين فقطهذا ممكن إذا
ما حدش فحص عليه بدقة أو دور عليه يبين بعدين على سن
العشرين، تلاتين، أربعين بيبين أوورتكستناصس بيبين
عند الإنسان بيخلي عنده يظهر مشكلة تتطور وبتبين
بعدين فهي تلغى هذه النوع من المشكلةصحيح إننا
اكتشفناها متأخر بس هي خلقية يعني congenital يعني
من ولادته بدأت فيه، ماشي؟ بس مش كل congenital
بالضرورة genetic، خلّينا نكون واضحين، ماشي؟ فاحنا
أحيانًا كثيرة نستخدم المصطلحين بشكل متبادل بس هم
لأ مش نفس المعنى
واضح؟ ‏- لا تمام يا دكتور ‏- أه الـ Genetic
Counseling ‏and Risk Assessment ‏يعني الـ أحنا
المطلوب هنا أول شيء أن نفهم العائلة الـ Medical
Facts ‏يعني ضروري الـإذا العائل يمكن أنه صعب أن
يدرس الواحد طب ويدرس قليل من الـ Genetics وكذا
فالدور
الأول المطلوب أنه نتأكد إنهم فاهمين النواحي
العلمية الطبية السليمة الأساسية عن التشخيص وندرسهم
علىكيف تنتقل؟ وليش تنتقل؟ وما هي الخطورة أو
احتمالية عودة المشكلة معاهم أو في أعضاء العائل
الآخرين؟ أعطاهم خيارات
ما يعملونه للمستقبل وكيف يتعاملوا مع الحالة يعني
أنا كثير مع الدكتورة، الله يرضى عنها الدكتورة
الوراثة في الأطفال، التناسق في الحيط نقعد مثلًا مع
عيلة عندهم مثلًا فيناكوتينيوريا ونسير يعني يكون
مثلًا الأب والأم يتلوموا أنت المرض منك، أنت المرض
منك، لأ المرض أنتم اتنين مشتركين فيه مثلًا يعني
هذه ناحية بدّوا الواحد ينتبهي لها فمثلًا هذه
العائلات بعضهمكنا ننصحهم مثلًا، خلاص، ما تخلفوش
طبعًا في دول تانية ممكن يكون مثلًا الإجهاض خيار بس
إحنا مثلًا عندنا نقول لهم لأ ما تخلفوش كمان ولاد
عشان لأنه لسه فيه نسبة ونعتبرها نسبة عالية لأنه
معاناة شديدة أنه يكون هناك مرض يعني بالنسبة لما
نتعامل بهذه النقاطمعرفة الـ Values، Beliefs،
Goals، Relationships نتيجة الـ Presence of
Hereditary Diseases يعني بد الواحد يراعي في هذا
الموضوع بدنا نسميه ثقافة، الدين، أخلاقيات، مفاهيم
الإنسان اللي أمامه يعني إحناأقول دايماً للدكاترة
وللطباء إحنا لما واحد يصير طبيب بقسم يعني بحلف
بالله أنه راح نعالج القريب والعدو الصالح والخاطر
القريب والبعيد يعني أنا كإنسان طبيب لمن يلجألي شخص
لأنه طبيبفي أخلاقيات أنا مسؤول عنها ومنها إنه
أحترم هذا الإنسان أحترم خصوصيته أحترم سرية
معلوماته أحترم مفاهيمه فهذا الاحترام يكون بنتج عنه
إن أنا لازم أحترم طبعاً يعني النواحي الفردية هذه
التابعته بغض النظر عن إن أنا قابلها ولا مش قابلها
عجباني مش عاجبانيبسوي على حالي و لا لأ خلاص لازم
احترم مين ما يكون أمامي ماشي و في نفس الوقت يعني
أنا بظن جانب مهمة احنا لازم يعني في الجوانب هذه
الجوانب المجتمعية بما فيها من قوانين من أعراف تحكم
التعامل مع هذه الجانبوبالتالي، يعني أنا لازم أسهل
و أشرح لهم يعني يمكن عائلة بتفضل إشي معين بس
القانون يمنعه مثلا، بدي أوفق بينها و بدي أشرح
للجميع و نشرح شو نعمله و كيف نعمله و بعدين،
الاختيار ال course of action ماشي، نساعدهم كيف، شو
اللي يعملوا، راح نيجي بعد شويةعلى قضية الـ…. يعني
الـ…. إذا كان في طريق التشخيص أمراض وراثية بشكل
تداخلي، بشكل invasive لنأخذ عينة ولا نعمل شغل ولا
كذا، وبعدين إذا كان يعني بما أن الواحد هنا اللي
بيعمل counseling هو أخبر واحد في بالنسبة لتعامل مع
المرض، تخفيف أثاره،تعامل مع تعليف الإنسان هذا أو
العائلة بالمشاكل أو ما هي الخيارات اللي أمامهم،
فدول كلها جوانب مهمة من
النواحي المهمة، وهنا حاطين مثال عليها، قضية أن الـ
Counselor لازم يعطي العائلةالأصل، يعني وذلك بالذات
عائلة فهمانة ويمكن هذا في الدول الغربية ثقافتهم في
هذا الجوانب أحسن مننا بالنسبة لقضية أنه بدك رقم
وعلى أساس أنك أنت إنسان علمي
بالنسبة للـ «Risk Assessment» ماشي، اللي هي شو
إحتمالية إنه هذا الإنسان عنده كده، شو إحتمالية
كده، فهي قضية الإحصاء والاحتماليات، هنا جانب يجب
أن يكون شاطر فيه، فلما نرسم الـB degree، لازم
بالأخير كمان نحصل الشيء اسمه،منها معلومات رقمية
ممكن نعطيها للعائلة حتى نساعدهم فهنا مثلًا هذا مرض
Autism Recessive مثلًا Penile Continuity الآن
الإنسان هذا اللي هو الأزرق المصاب عنده Two copies
لأنه Autism Recessive فعنده Two copies of the
affected gene ماشيالآن الأب والأم، هذه الأم وهذا
الأب لازم يكون Carrier فاحتمالية إنه عنده Copy من
الـ…. ما هو اسمه؟عنده يكون copy من الـ «أفكتت جين»
is one percent يعني one hundred percent، ماشي؟
ماعندهوش أكيد two copies لأنه مش مصاب، لو كان الأب
أو الأم مصابين زي الإبن، ماشي؟ يمكن ماكانوش خلفوا
أو ماكانوش اتجوز و لا كده، بس هي تعني أنه احتمالية
أن يكون الإنسان عندهالـ One copy of the affected
gene هنا 1% العائلة البقيتها يعني هنا الاحتمالية
100% وبالتالي بناخد أنه نص بنص كان للجدود بالنسبة
لهذا الإنسانوالأمر بينطبق على الطرفين، ماشي؟ لو
هنا مثلًا بالنسبة للإنسان هذا النسبة
إنه يكون مثلًا هنا بنت عمه، ماشي؟ هي هنا، لأ، هي
تطلع هنا الزلمي هذا اتزوج أول مرةجاب يعني اتزوج من
امرأة ثانية معينة وجاب طفل مصاب اتزوج مرة ثانية
بزوجة ثانية كان عندها، هاي لأ، هاي أخته أنا آسف،
هاي أخته فأخته بما أنه الاحتمالي،
يعني هذا إنسان حامل لـone copy of the gene
definite أنا متأكدماشي، أخذوا نص من الاحتمال من
الجد نص من الجد من هذا الجانب فواحد منهم عنده
الـGene والاحتمالية نص لكل واحد منهم الأخت تبعت
الأب في الحالة هذه الاحتمالية إنه يكون عندها
الإصابة أو حامل الـGene الموروض هي نصالاحتمالية
يعني الـ Probability 50% لما تتزوج من شخص طبيعي من
الـ General population ماشي وعلى اختراد أن هذا
المرض أو الحالة هذه نادرة واحتمالية ما تكون موجودة
قليلة جداً فبنتج أنه راح تعطي هي لابنها أو بنتها
هنا اللي بتصير الاحتمالية الربعماشي، فهذه الـ
Probability، ماشي الـ Probability of being a
career يعني career عندك نسخة واحدة فهنا حاطين
النسب لمجموعة أفراد العائلة الأب والأم لازم يكونوا
حاملين الـ Other first degree relatives النُص لكل
واحد منهمالـ Second degree relative بتصير الرُبع
زي هنا، ماشي؟ سبب النقطة هذه سبب النقطة هذه أنه
الـ
يعني النقطة اللي بحكيها بهذه الطريقة أنه إحنا بثقة
بنحط النسب هذه لسببين، السبب الأول أنهالعلاقات
واضحة والسبب الثاني أنه المرض واضح واحنا عارفينه
وعارفين الـGene تبعه نقدر نروح نفحص عليه لما نكون
احنا عارفين وواثقين نعطي أرقام زي هيك ونكون
متأكدين من الموضوع لما نكون في حالة لأ مش Autism
or Recessiveماشي، أنه كشخص،
احنا، ماشي، عندنا إنسان مصاب، بس أنا، يعني مش زي
الـ Autosomal Recessive Mendelian Inheritance، One
Position، وخلاص، انتهيت، لأهنا بدي أستخدم الإحصاء
وأستخدم الاحتمالات بحيث أني أقدر أصل من خلال
معلومات يعني المجتمع ككل، نسبة حدوث المرض، نسبة
حدوثه، نتيجة كذا، نتيجة كذا، وكلنا نحط بعض الأرقام
على احتمالياتها، لما نيجي مثلا عائلة، أثنين شكلهم
مظهريا طبيعيين، عندهم حالة مصابة،من كلهم، طيب،
الطفل الثاني شو احتمالية إنه يكون مصاب بنفس
الطريقة؟ ها بدنا ناخد بعض الأمثلة ولا كده؟ فهنا
يعني اللي بيحطونيا هم الصراحة، يعني الجميل في
الكتاب والمرجع هذا إن الصورة بيكتبلك إذا الواحد
بنتبه عليها شريح كامل راح يلاقي فيها معلومات مفيدة
بشكل كبيرفيعني هنا كدراسة بقولّك
إذا Down Syndrome ماشي وطبعاً إله دخل بالـ…
يعني هو الـTrisomy 21 إله ممكن Non-disjunction
وTrisomy 21 وبشكل عادي إله دخل بالـMaternal Age
النسبة احتمالية إن الطفل الثاني يكون مصاب بنفس
الطريقة 1% عامًا بس إذا كان لقى الواحد روبرتسيان
Translocation النسبة أعلى بكتير يمكن 30 مرة أو 20
مرة أعلى إنه يكون الطفل الثاني كمان وايد حكينا
مثال على ذلك يعني الواحد لما نيجيبـ degree مثل هذا
وهو الإنسان المصاب وأخونا المصاب اللي اكتشفنا منه
المرض والعائلة جاي تسأل شو الوضع بالنسبة للقادم
بدي يكون الواحد يجمع معلومات قدر ما بيقدر ويكون
فاهم شو ال inheritance وعنده معلومات عليه الآن
المثال اللي حكيناه اللي هو نقطةإنه المثال
اللي قبل شويه الـ Autism and Recessive إذا أخدنا
Autism and Recessive كـ Disease، ماشي؟ لما نكون
عندي شخص مصاب، فأقول إن الأب والأم لازم يكونوا
حاملين، Obligate Carriersيعني هم بالتأكيد حاملين
عشان يجيبوا طفل مصعب الفكرة في الـA إنه نتيجة إن
هنا نص بنص الـ«one gene» «one copy affected»
وبالتالي لما يكون احتمالية عشان يظهر autosomal
recessive لازم يكون homozygous لازم يكون «too
affected» تصير احتمالية ربعبس الفكرة إن الربع هذه
أكيدة كيف يعني أكيدة؟ القصد فيها إن كاحتمالية إنها
ربع أكيد فأجى طفل مصاب و بعدين، شو اسمه؟ مثلا، هاي
عيلة ثانية بالـB بعد هيك جابوا ستة ذكور وإناس
فحاطينهم بشكل هذا جابوا ستة وكلهم طبيعيين
الآن صاروا سبعة عند العيالة هذه «شو إحتمالية الولد
الثامن يطلع مصاب؟» مايجيش واحد يقول «والله عشان
ستة طلعوا سليمين إذا راح تكون إحتمالية الإصابة
أقل» لأ، بتظلها ربع، ماشي، وهي يعني
الـIndependence of outcome يعني باللغة الإحصائية
بقولّك اللي هي إن الحدث العشوائي لا يحمل ذاكرة،
ماشي؟ فالفكرة في الموضوع أنا والله بفن ورا قطعة
نقود ويا إما بتطلع positive يعني وجه يا كتابي، يا
صورة يا كتابي فالاحتمالية إذا الأمور كويسة، النص
فأفرض أنا فنيتها عشر مرات وكل مرة تطلع وجه وجه وجه
وجه وجه وجه طب الـ 11 هل هي برضه راح تطلع وجه ولا
شو الاحتمالية؟ بقول بما أنه كل حدث غير مرتبط
بالثاني إذا النتيجةرح تكون برضه نص بالنسبة لقطعة
النقود إنها تكون وجه ولا كتابة لمن أنا سويتها فهي
الحالة A وB لما تكون الأمور معروفة ومفهومة، ماشي؟
لو ناخد خيار آخر أو احتمالية آخرة أو عائلة أخرى،
إنه أنا بالأولإمرأة اتزوجت رجل جابه طفل مصاب أنا
عرفت إنه هي حامل وهذه نسبة إنها تكون حامل للـ
Career للـ Genetic Mutation 100% اتزوجت إنسان أنا
لسه ما بعرف أو طلقت الجوز الأولاني وارتبطت بشخص
آخر الشخص الثاني ماشيأنا ماعندي معلومة عنه، فهؤلاء
العائلة الجديدة أتوا يسألوا «ما هي احتمالية أن
نجيب طفل مصاب؟» الأمر هنا برتبطبمعرفتنا يعني شو
احتمالية هذا الإنسان فهنا الوضع مختلف عن الحالة A
وB السبب إنه أنا هنا ما بعرف فديش هذا الإنسان عنده
فحاطين يعني هنا بتتغير الأمور بطريقتينفريقة
الأولى، أنا لازم أكون أعرف أو عندي معلومة تقريبًا
كام نسبة المرض في الـ General Population ماشي،
فاللي حاطينه هنا إنه هذا كمثال، ونأخذه كمثال
افتراضي إن الـGene هذا موجود في واحد من كل 22 بني
آدم فاحتمالية إنه يكونهذا الإنسان عنده جين وراثة
المرض هذا 1 على 22 ماشي، فالفكرة اللي لما
ناخد الآن يعني الاحتمالات زي ما شُفنا هنالما يكون
عندي two events إذا اعتبرناهم نسبهم مختلفة يعني
هنا نسبة كام copy من المرض هو نص، ماشي؟ وهنا 1 على
22، أظن نضربها ببعض وبيكون يعني بيحسبوا كيف تطلع
اللي هي 1 على 88يعني هنا أنا مرة واحدة بضرب النسب
الاحتمالية ببعض ونتيجتها يعني بتكون يعني لما نكون
يعني أنا الأرقام هنا بالضبط بالضبط في الشرح موجود
وحاطينه بالنسبة ليعني لما نقول هنا الـCarrier نسبة
100% بس هي الـCarrier عنده one copyماشي، لما أقول
1 من 22 عنده الـGene ف1 على 22 تربيع أو 1 على 22
يعني نسيت الرقم بحيث إنه لو ضربت احتمالية هذا
باحتمالية هذا بتطلع عندي 1 على 88 يعني الرقم هذا
هو المطلوب من الـCounselor إنه يقدمه بعد دراسة
طبيعة الوراثةوطبيعة المرض
وطبيعة الحالة لما أكون بالشكل الأول A وB أنا عارف
كل شيء وبالتالي بقدر أحسبه بشكل دقيق هنا بتصير في
عندي مجاهيل أكتر فالآن هنا أنا أظن كأنه كاتبين
عشان هي تطلع 88 إنه احتمالية إن الواحد يكون حامل
للجيل 1 ع 22فتطلع تضرب أربعة لربع و لا كذا تطلع
اللي هي 1 على 88 اللي دخلت فيها احتمالية الحدث
الآخر لأنه نسبة أخرى يعني مثال أنا باجي معاي قطعة
نقود وجه ولا كتابة وعندي حبة Nerd اللي هي المكعب
اللي عليه أرقام 0، 1، 1، 2، 3، 4، 6فبقول بمسك
اثنين هيك و بزدهم بصير أقول مثلا «شو احتمالية أن
يطلع لرقم ست و الفترة الفلوس وجه؟» مش صورة أو صورة
مش كتابة يعني مثلا فبقول الصورة هي نص و الـNerd أن
يكون اللي تطلع لرقم ست هي واحد من ستةفنص بواحد من
ست بيصير واحد باتناش بضربهم مع بعض فالفكرة بهذه
الطريقة عشان أنا أقدر شو الاحتمالية الملاحظ هنا
إنه إذا في مجهول ماشي يعني هنا اللي حكيناه إنه
صحيح أنا هنا كل الست الأولاد هدولة طلعوا سليمين
مافيش عندهم مشكلة
لما يكون عندى أنا العائلة فيها مجهول أنا مش عارف
شو عنده بالضبط لسه ماشي وأخدت الـ General
Population Percentage إذا المرأة هذه لما اتزوجت
الزلمة التاني جابت منه ست ولاد طلعوا كلهم سليمين،
ماشيلأن الـ Fact أنه يعني حقيقة أنه الـ 6 طلعوا
سليمين هذا بيخليني أغير نسبة شوه احتمالية أن يكون
هذا الإنسان فعلا سليم مية بالمية ومالوش يعني لو
كان مثلا قضيني الكلام أنه أنا 1 على 1 على 22 بكون
حامل للمرض لأنها general population بس لما يكونست
مرات يكون إنه هنا ما يبين إنه حامل معناته إنه أنا
بثقة أكبر بقول إنه هذا مش حامل للمرض وبالتالي لما
أعمل الحسبة تبعتي وتشوفوها، أقرأوها بقول هنا
تقريبًا 1 على 476 يعني تقريبًا 1 على 500 يعني خمس
مرات أقل احتمالية إن الطفل الجاي ييجي عنده مرضبسبب
أنه الـ 6 إخوان له الأشقاء كلهم سليمين وعنده أخ مش
شقيق من أمه من قبل كان عنده المرض هذا فهيك الواحد
بده يقراها ويده ينتبه إلها بدها الواحد يكون شاطر
بالرياضيات ودارس إحصاء وكويس ماشي أتأمل أني أكون
شرحت يعني شو معنى الـ slide هذا بأرقام بهذه
المعاني
النقطة اللي يعني هنا عقدوا الموضوع بإيش اسمه أكثر
قضية الـ Conditional Probability يعني إنه أنا حتى
أقيس شو إحتمالية إن حدث معين يكون بشكل معين ماشي
بصير، بدي يعني رياضياً أكون عندي قدرة على إنهأحلل
الموضوع بشكل سليم الأن
المثال اللي حطيناه قبل هو
Autism and Recessive لما كان عندي إنسان مصاب،
المصاب
في الحال هادىوالتزامن الـ Recessive المالز
والفيمالز زي بعض ولمّا طلع عندي إنسان مصعب فأنا
متأكد 100% إن الأب والأم Carriers هاي Fact، يعني
خلاص، انتهينا منها ناخد هنا مثلا موضوع ثاني وهنا
اللي هي X-linked recessive اللي هي الـHemophilia
اللي هي النعور اللي هي نقص factor eight و factor
nine أو factor nineوهي X-linked recessive فأنا
أفرض أنا عندي هنا السؤال
السؤال هذه المرأة اللي حاطين عليها سهم بتسأل شو
احتمالية أني أكون حامل لمرض النعور والهيموفيليا في
حالةإنه أنا عارف إن إثنين من إخوالها طلعوا
positive يعني إثنين من إخوالها طلعوا positive
وطلعوا عندهم المرض وهي بتسأل شو احتمالية تكون عندي
وأنا أنقله لأولادي وبناتي فهنا الموضوع ماشي في كذا
احتمالالكون أخوالها مصابين، ماشي، معناته إن على
الأقل لازم جدتها تكون مصابة فكلمة
conditional probability اللي هي يعني إنه أنا إذا
عندي كذا ظاهرةوكل واحدة بتحمل احتمالية مختلفة أني
أنا بالنسبة
لإحتمالية الاحتمالية العامة لحدوث هذا الشيء بما
فيها أنه فيه عدم يقين Uncertainty بشكل معين بتشوف
احتمالية كل الاحتمالات وبجمعهم بتطلع عندي
الاحتمالية الكلية فالمرأة هذه اللي هي هنا عليها
السهم اللي هي بتسأل السؤال طبعاً هنا عشان نعرف عن
أيش بحكي طبعاً هذا الـ Generation I، Generation
II، Generation III الـ Generation دايماً مثلاً II
هذا الطفل الأول، الطفل الثاني، هذا جوز البنت هذه
وهذا الطفل الثالث أو الـ الـ الـ في الـ generation
هذا الشخص الرابع فبعطي أرقام للـ generation وبعطي
يعني هذول بالـ Roman numbers وبعطي أرقام للأفراد
بترتيب معين عشان أعرف عن مين أنا بحكي وماشي اللي
بحكي فالآن المرأة هذه اللي بتسأل ماشي خوالها
مصابيناللي هم 2A و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2
يعني هذه البنت هنا اللي بدأت تتجوز وتسأل «شو وضعي
أنا؟» «شو اللي بيصير عندي؟» «شو كذا؟» فإن إخوالها
أكيد مصابي، طب إمها مصابة ولا لأ؟ فهنا حاطين
احتمال إن الإم مش مصابة أو الإم مصابةوبعد أن أمها
مصابة، هل هي مصابة أو ليس مصابة؟ فصار عندي ثلاث
خيارات، ثلاث احتمالات إنه ممكن الجد أصيبت، بس ما
نقلت لبنتها فبنتها طلعت Clear، Normal وبالتالي 100
% الحفيدة ما راح تكون مصابة ممكن الأم الجد مصابة،
نقلت لبنتهاوبنتها الحالة الأولى هو إنها ما نقلتش
لحفيدتها للجدة فهذا احتمال ثاني وفي احتمال تالت لأ
إنه نقلت لهجي فانت صار عندي تلت خيارات و تلت
احتمالات ماشي الانسان
اللي هنا بيسموها الـ Joint Probabilities ماشي ال
.. ال ..الاحتمالية للحالة الأولى أنه يكون هاي أكيد
عندها one copy فهنا احتمالية أنها عندها اللي تكون
ال copy راح تصير نص، ماشي؟ والاحتمالية أنه تاخد من
أمها برضه احتمالية نص، ماشي؟ فالـ Joint
Probability بدنا نضربهم في بعضنص في نص أربعة يعني
هدولة الاحتماليات اللي يعني أنا لو جدة عندها one
copy ماشي بنتها أنها تكون يعني هي نص يعني واحدة من
اثنتين البنت أن تكون عندها ال copy بتقول
احتماليتها ربع واتزوجت من شخص آخر وحفيدة الأصل
الواحد يقول ثمنفإحنا نحكي برقم عشوائي، لأ، بتقول
ثمن، بس هذا غلط، مش المظبوط إن الواحد يقولها بس
ثمن ويحطها بهذا الشكل، بحط الواحد الاحتمالات
الثلاثة وبدرب الاحتماليات الخطوات تبعتهم، ماشي،
وهنا بطبق مبدأ إنه أنا عندي يعنيمعرفة إنه فيه
أشخاص آخرين ما عندهم مش ماشي يعني بظل إنه فيه
احتمال إنه شخص مش مصاب حسب يا ما الـ General
Population أو زي ما حكينا بالمثال قبل شوية اللي هو
إنه لما العيلة التانية جابوا ست أفراد ماعندهم مش
إصابة فاحتمالية الإصابة أقل الـ الـ النتيجةإنه
يعني هنا
الـ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
ولمّا تأخذ، يعني هي بالأصل 1 على 64، وبعدين 1 على
34 وهنا الاحتمال الثاني، يعني احتمالية أن الجد
مصابي اتجوزت واحد مش مصاب، وبعدين البنت اتجوزت
واحد مش مصاب، وهي أجت البنتالبنت بتسأل، طبعاً هي
كمان بدأت تتجوز بواحد مش مصاب، هيك الأصل احتمالية
أنه تنقل المرض 1 على 43، هي احتمالية هذه الحالة،
هذه الخطوة الـ B بتكون احتماليتها كمان 1 على 34
واحتمالية إن الجد مصابي بس ماعتدتش لبنتها والبنت
بعدين ماعتدتش للحفيدة هو 16 على 17 يعني 32 على 34
الفكرة أنه بعد ما عرفنا معلومات أكتر بقدر أصير
أعمل رياضيات وأحصاء بشكل أفضل والنتيجة
النهائية أنه لما أجمع هذول النتائجواحد على أربعة
وثلاثين وواحد على أربعة وثلاثين وستاشر على سبعتاش
بيطلعلي 100% الاحتمال الكلي فهدولة اللي بيسموها
Bayesian calculation وهدولة أنواع من الرياضيات
بنصير نسويهم عشان نحسب شو احتمالية أنه البنت تكون
يعني مصابة وشو احتمالية أنها تنقلها لأهلهافهنا
دايمًا يعني هذا
مثال على مرض زي الـ Hemophilia واحتمال يعني على
الأمور الرياضية اللي فيها بالنسبة كوراثة جين
مفهوم، Single gene، Mendelian أنا عارف عنه وبعرف
كيفإن شاء الله إذا بقول يعني بالنسبة للـSlides هذه
إذا مافهمتوش مني 100% بسأل الـOrganizer واللي
معاكم يعني هو لو قريت اللي في الكتاب بمفهومه بشكل
جيد يمكن أنا مش شاطر كتير في الشبه، بالذات في هذا
الموضوعوالشغل الثاني أنه بدك واحد بيفهم بالأحصاء
بيفهم بالاحتمالات يدخل معاك واحد واحدة ويكون يشوف
ليش بنسويها بهذه الطريقة وبتكون أنه الـ الـ الـ
النتائج بتكون بهذا الشكل الاحتمال أو التعقيد اللي
بعد ذلك هو يعنيحالات بتتكلموا عن مرض
أنا لسه مش عارف يعني الحالة الأولى Autism and
Recessive وأنا عارف عنه وعارف الجيل وأنا متأكد أن
الأب والأم لازم يكونوا Carriers حتى يحدث المرض
وأنا عارف الـInheritance تبعه فهذه قصة حلوة لما
يكون الزوج الثاني مش معروف يصير الموضوع أعقبأما
لما يكون عندى كمان مجاهيل أكثر بيصير بده إحصاء
أصعب وبالنتيجة بتكون يعني معقدة أكتر بدى الواحد
يتبع معاهم بالنسبة لأرقام كيف بتكون الـ… الـ… الـ…
الـB-degree الثالث أو النموذج الثالث أو الرابعهو
إذا عائلة عندهم مرض نادر أو مش معروف ننتبه بس بقول
في الـ «سلايد» هذا إنه أنا جزء من تعاملي مع
الاحتمالية هنا بكون باعتمد على رقمين الرقم الأول
شوه احتمالية إنه المرضهو نتيجة جين موروث في
المجتمع يعني زي اللي حكينا عنه الـ Hemophilia و
الـ Bq لأن الـ Autism is recessive أو Existently
recessive و لا كذا، ماديش نسبة و واحد في المية و
واحد في العشرة و واحد في الألف و بدنا نلاحظ هذا
يتم توريطه بس في عندي احتمالية ثانية اللي هي New
Mutation من حالهابتنشأ وشوه احتمالية أنه تنشأ هذه
الـ mutation الجديدة يعني بيكون مش نتيجة ورافة
لازمة من الأباء والأمهات فهنا التعقيد راح يصير أنه
الاحتمالية الجين في المجتمع وهنا بيسموه H ماشي؟
والاحتمالية إنه New Mutation نسمينه الـ Mu فبصير
عندي أرقام مختلفة وهنا حاطين مثال
X-Linked Genetic Lethal Disorder شو يعني؟ يعني هنا
حالة إن هذا الذكر اللي مصاب لأنه X-Linked
RecessiveLethal يعني ما راح يعيش أو الـ «دوشين
مسكولر دستروفي» الأطفال اللي بولدوا من أولها
بيبينوا ضعاف، عضلاتهم ضامرة ويتوبك على سن العشر
سنين نسبة عالية جدا، كلهم بموتوا العشر سنين قبل ما
يبلغوا قبل ما يصير في احتمالية أنه يخلفوا هم
بحالهم فالـ «دوشين مسكولر دستروفي» في حالة زي هيك
الـ … الـ … الـ … الوجود طفل عنده هذه الحالة
فمتيجي الأهل يسأله «طب، و بعد ذلك المرة الثانية،
شو الاحتماليات؟ و شو كذا؟» أنا هنا بصير أدخل إنه
فيه احتمال إنه الـ … الـ … الأم، ماشي، هي career
هنا زي في الاحتمال رقم 2 بس الاحتمال إنه لأ هي مش
career وإنها صارت mutation في الطفل نفسه بس بما
أنه X-linked و One copy وصار mutation وال copy
طلعت مضروبة بصير إن هنا يعني ال mutation عنده وهي
تحدث بالنسبة ميو بالتالي يعني بدنا نتكلم عن
احتماليه بهذه الطريقة يعني هناإن الأم والأب ما حدش
منهم career ما حدش عنده إشي فهي mutation في الطفل
نفسه هنا الأم هي عبارة عن شو اسمه career وبالتالي
نقلة المرض لإبنها في احتمالية ثالثة إن مثلا لو
جدته يعني عنده من أخواله حدا مصابماشي، يعني هذه
المرأة هنا حامل بس إحنا ماعرفناش إذا في لأخوان
آخرين، يعني أخوان الولد هذا كان حد توفى بهذا
المرض، ماشي، ويعني كان في شخص آخر، فإذا كان من
أخوان المصابين بتصير إنه آه والله الجد كمان كانت
مصابة، فبنلاحظ إنه
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ
الجد هي اللي كانت مصابة نقلتها للبنتها ومن بنتها
للحفيد أصابته بالمرض فاحتمالية الثلاث حالات هذه
راح تيجي تتجمع لـ 100% لأن هاي كل اللي بصوا بالـ
Combinations ولمّا نيجي نحسب شو هو احتمالية الطفل
اللي بعده أو شو هو احتمالية إنه كذا بتحسب مين اللي
طالب الاستشارة ممكن نعطيه الأرقام حسب الدراسة
فيعني نتيجة الشغل هذا بنلاقي إنه مثلًا لو ناخد
موضوع زي الـ Birth Defect اللي هم يعني العيوب
الخلقية بالنسبة للأشياء زي Cleft Lip ولا Cleft
Palate ولا Congenital Heart Disease ولا كده
الـConsanguinity بتزيد نسبة الاحتمالية هذهفلو جينا
أخدنا ألف وليد جديد، الموليد الجدد إن يكون فيه
birth defect من هذه الأنواع، ماشي تطلع تقريبًا 1.5
%، 15 حالة لما نكون الزواج متباعد، يعني 1% إذا كان
في الـFirst Cousin Marriage أكثر من الضعفبتصير
احتمالية أن يكون فيه birth defect فهو نتلعت 36 في
الألف وإذا الطفل يعني couple زوج أجاهم أول طفل كان
مصاب ماشي لو فيه ألف من هدول العيلة ألف عيلة كان
عندهم طفل مصاب أولإنه يكون مصاب ثاني بيكون تلاتين
في الألف يعني تلاتة بالمية يعني ضعف هدولة ولمّا
يكون فيه Consanguinity يعني هنا تقريبًا أربع مرات
ونص أقل شويه من خمس مرات ماشي بيصير الزيادة فإيه
يعني النقطة اللي بدنا نفهمها هنا جزء من الموضوع
أنهدواج الأقارب بزيد احتمالية إن يكون فيه أمراض
وراثية تظهر وبيكون يعني رياضياً وهنا كتجربةمن
إحصائية ودراسة للموليد حسب درجة قرابة العائلة بين
الزوجين وحسب التاريخ السابق إنه كان هناك إصابة من
هذا النوع أو لا كلها تزيد النقطة هذه يعني الفصل
هذاالكلام أنا بظن عن ناحية مهمة جداً ولازم يكون في
كل وزارة الصحة في كل مجموعة صحية بتهتم بـ
Population معينة في مجتمع إنه يكون فيه ناس بتعمل
Genetic Counseling وجزء من الـ Genetic Counseling
إنه كمان نعملنعطي تقييم إحصائي رقمي بشو احتمالية
إنه يكون الإنسان حامل للـGene شو احتمالية الإصابة
في أي شخص حسب العلوم والرياضيات والأرقام بالشكل
اللي حكيناوبتختلف إذا أنا بعرف أنه بثقة أو شيء
مجهول فيه ولا مافيش بحط كل الاحتمالات وبدرسها
ويعني على ضوءها بصير أتكلم بشكل علمي في أسئلة؟ في
حد عنده استفسار النقطة هذه، النقاط هنا أنا بقترح
الكتاب عندكم كمان يعني أنا حاولت أفهم الـ «general
idea» وطريقة الـ «approach» يعني اللي هي أنه بدي
أسير حتى لما يسألوني شو احتمالية كذا لشخص معين بدي
أخد كل شجرة العيلة بدي أشوف شو احتمالية الـهل هي
زي الـGeneral Population لهذا الموضوع؟ ولا فيه
محددات أكثر؟ وبدخل كل الاحتمالات البعض وبطلع
الرقم؟ فضل، إذا حد عنده سؤال يعني
يا دكتور، هذه النقاط مطالبين فيها أنه في الامتحان
نتوسع ولا فقط نلتزم باللي أنت شرحت فيها هذه
النقاط؟مش داخل في الموضوع، وش اسمه؟ يعني، هيك ما
بدك تكوني فاهماني يعني، لما حكيت والله أنا معايا
فيدي قطعة فلوس وجه ولا كتابة وحجر نرد عليه ست
أوجه، من واحد لستة، شو احتمالية تطلعلي رقم ست زائد
يطلعلي الفلوس تطلعلي وجهي؟ ماشي؟فاهم علي؟ فبدك
تكون ليه واحد عطناش، هيك المفروض يعني يبدوا الواحد
شوية رياضيات يكون فاهمانها، فالمطالبين مش
المطالبين، أنا الصراحة يعني اللي بدي أحاول أسويه
اللي هو الموضوع إنه زي ما الـ US M&E كاتبي لكم إن
هذا بيجي، بدي أقول، بدي أجيب زيه، ماشي؟ فهذه ناحية
ثانيةالناحية الثالثة، يعني اللي شفتيها بتتكلم عن
الـPosterior Probability والـConditional
Probability يعني هدولة مفاهيم في الإحصاء أنا بهمن
الواحد يكون فهما عن المفهوم، ماشي؟ الرقم والخساب
والضرب يعني مرات حتى الواحد بغلط فيه وبنقل الأرقام
ولّا، بس الفكرة أنه بدي الواحد يحطها كمثالماشي،
ويحطها كشيء مفهوم، هم اللي حطوا مثالين كلها
تقريبًا Autosomal Recessive أو إذا فيه lethal ولا
كده فعندنا إيش اسمه Conditional Probability ولا
كده، هسة أتأمل إنه إذا قريتي، تفهمي، ماشي، وإذا
الواحد فهم، مش غلطوإذا من 100 سؤال حطيتلي سؤال على
إيش زي هيك، يمكن يطلعت شويه صعب، يمكن كذا، ما هو
عشان نفرق الشاطر من اللي أقل شطارة، يعني إيش بده
أسوء؟ ماشي، أما مطلوب، مش مطلوب، لأ، ما بقدرش
أجاوب، عارفش، كل شيء بحقك –أميسيا يا دكتور، أنا
كان قصدي إنه هل نتوسع فيه أكتر ولا نلتزم بس باللي
شرحته أو كذا؟لأ، كل مثال من الأمثل اللي جبت لهم
الصور تبعتهم صراحة معاه شرح أنا شفته سهل جدا يعني
بحكي الـ «إنت المفهوم اللي بده أحد يعرفه اللي هو
conditional probability و posterior probability»
الـconditional إنه أنا بسير أحط الاحتمالات كلهم
وبالأخير مجموعهم لازم يكون واحدلازم يكون لأنه لما
يحصل حدث معين فاحتمالية حدوثه صارت واحد بس الطرق
اللي قدت لهذا الأمر بتكون مختلفة يعني هي مرات هذه
كنة المصاري أو الـ Dice اللي هو الـ Nerd اللي من
ست أوجه يطلع وجهه و لا كتابه و لا كذا و لا كذايعني
هذه القريبة من الموضوع هذا وبناخدها كأمثلة بسيطة
يعني بس الـ الـ الـ لما نكون مثلا الحادثين
المختلفة يعني هنا الأم اللي اتجوزت واحد مش معروف
فهو مصاب ولا مش مصاب الأم زي قطعة الفلوس يا وجهها
كتابة وأنا عارف أن يا وجهها كتابةما فيش غيرهم وإذا
الأمور عادلة وما فيش فيها غش راح يكون الاحتمالية
نص الحدث الثاني اللي هو زي حجر نر يعني الاحتمالية
واحد من ست صارت ما كانت واحد من اتنين ماشي ومرات
يعني ممكن صياغة السؤال يكون يعطيكي clue أو يعطيكي
مفهوم معين إنه شيء معين حدث، ماشي؟وقضية الـ
«memorylessness
of independent events» فهي قضية مفهومة معروفة يعني
مثلا عيلة ست مرات جابت ولاد ذكور شو احتمالية الولد
السابع يطلع عنده ذكر؟ شو رأيك؟ نص، بيبقى له نص
دايمابظله نص بما هو، لو مليون مرة طلع ذكر وكل مرة
ذكر وبعدين يجي واحد يقول لأ اللي مرة هذه لازم يطلع
ذكر لأنه مليون مرة من قبل طلع ذكر لأ ما بتمشي
الأمور هكذا، هذا إذا الأمور ما لها دخلت بعض وتكون
الأمور محكومة ومعروفة، بس إذا أنا عندي إشي مجهول
وبدرسهماشي ويصير مثلًا أنه لو احتملنا أنه
اعتبرناها الأمور independent وكل واحد بالاصل fifty
fifty شو احتمالية يعني أنا إذا بتنتبهي دكتورةلما
نجي نعمل تجربة ونقول والله بنحط الـ… بتاخدتوا
الـResearch Principles وبتحط اللي بيسموه الـNull
Hypothesis والـAlternative Hypothesis وبتعملوا
الـStatistical Test وبتطلعوا الـP-Value اللي هي
نسبة التأكد إن هذا الأمر مش نتيجة صدفةبتكون نسبة
المطلوبة إنه يكون عندى الاحتمالية أقل من 5% هذه
الاحتمالية الصدفة المقبولة للدراسات العلمية
فالموضوع بتلاقي أنا بقول إذا بنجيب إنه واحد عشان
تقول بشكل علمي مقبول بهذه الطريقة إنه لما أفن
لقطعة الفلوس تطلع وجههأو صورة مش كتابة لازم أفنها
على الأقل ست مرات وكل مرة تطلع وجه، وجه، وجه، وجه،
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
وجه، وجه،
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وج
ثلاث مرات، معناتها صارت إيه اسمه؟ إتناش و نص
بالمية أربع مرات، ست و ربع بالمية حتى تكون تحت
الخمس بالمية، بديك خمس مرات، ست مرات عشان تثبت إن
الـP-Value بتطلع بهذا الشكل فإحنا نتكلم من هذه
النواحي أنا مش إحنا course probability وإحصاء وكذا
المهم الـGeneral Ideaالـ Counselor اللي بعمل
Counseling لعيلة لازم يكون عنده آلات وفهم واستيعاب
على إنه يعمل الدراسة الإحصائية ويطلع تقدير ماشي
ويبلغ الأهل فيه، هذه النقطة المطلوبةما مثل ما يا
دكتور الله يحييكم في أسئلة في نفس المثال أو في نفس
الأشياء مش مطلوب ولا مش مطلوب؟ يعني ما انتوا
سألوني مش هذا السؤال آه لأ لأ كله واضح إن شاء الله
طيب الفصل الثاني اليوم
على موضوع برضه الـ Counselor اللي دخل فيه ويمكن من
أهم جوانب العملية في قضية الـ Genetic Diseases
أحيانًا في مواضيع اللي بيسموها أنه يكون «Prenatal
Diagnosis and Screening» يعني هي شو نعمل في
الأمراض الوراثية في المجتمع وكيف نقاومها وكيف
نتعامل معاها
الأمثلة على الأشياء هذه أنا بقول خلّينا نحطها
بثلاث جوانب في النقطة
الأولى، خلّينا قبل ما نبدأ من الأشياء المهمة
للتعامل مع الأمراض الوراثية أول شيء الـPremarital
diagnosis وScreening يعني اللي هو فحص الطبي قبل
الزواج، ماشي؟أحيانًا كثيرًا يعني إحنا بالقانون في
الأردن مأذون هو أتوقع كمان إن شاء الله في غزة
بيكونوا بيطبقوا نفس الأشياء أو أشياء زيها قضية إنه
مثلًا اللي بدهم يتزوجوا لازم يروح على مختبر طب
ويعملوا CBC وتشوف الواحد عشان مرض أنيميا البحر
الأبيض المتوسطاللي هو الـ Thalassemia ماشي حتى
نشخصهم بنروح بنقولهم روحوا يعملوا فحص الزواج قبل
الزواج وبندور على Microcytosis اللي هي مثال يعني
دليل على في الغالب على الـ Microcytic اللي هو يعني
career state للـ Thalassemiaوإذا إثنين هم، إذا
واحد بس اللي عنده الحالة نقولهم الله يسهل عليكم
اتجوزوا وكملوا الله يرزقهم ويفتح عليكم أما إن إذا
إثنين حاملين وإثنين عندهم ال possibility فهنا
بتصير الاحتمالية إنه ندخل في مشاكل ويكون الطفل
عنده تلسيميا وهذا غلب عليه وعلى أهله وعلى مجتمعه
وعلى كذايعني الـ Thalassemia Child، It's a long
life disease وما بيكونش حياتهم طبيعية وصحية
وبتغلبوا ومرضانين وبياخدوا نقل دم وبيدخلوا بـ
Heart Failure يعني بتعذّب هو وأهله فممكن واحد يقول
إن أنا أسوي إشي يعني ما قبل الزواج حتىهذا وارد
وممكن إنه مثلا إذا في عائلة أو في مجتمع في عندهم
احتمالية مرض معين ممكن أنا أدور على إنه يكون تطابق
الشخصين بشكل يمنع هذا المرض الموضوع الثاني حكينا
برضه عن جانب منه اللي هو قضية اللي هو موضوع عند
الولادةمن أول ما يولد بسوي Screening فيه يعني حتى
الآن حتى في دول متقدمة إحنا أنا حكينا الأردن مثلا
بنعمل على ثلاث أشياء بـVery Simple Test وطجة واحدة
وشغلتها بسيطة في المختبر بس بيعملوها لكل الأطفال
اللي هم الـ Creditism أو الـ Hypothyroidism نفحص
الـ TSH بدم الجنين وبالتالي بنقدر نعرف إذا عنده
نعطيها الـ Thyroxine شغل Simple، Easy، من تنقضه من
مرض سيء جداً، ماشي؟ الـ Thyroid Disease الـ PQ،
برضه بنعمله، دخلناها، والفكرة فيه إنه إذا أكل لوغ
بالفنال الألاذين بالذات كـ Mino Acid بيكون الطفل
طبيعي ماعنده أي مشكلة بالنسبة لـ Mental
retardation ولا أي شيء ثاني فهي بنعملها وحكاية الـ
HIV برضه بيعملوه من باب الـ Screening في دول تانية
مثلا بيعملوا Screening على الـ بعد الولادة على كل
الـ Immune Deficiencies فبرضه يعني عندهم إنكانات
وعندهميعني طرق أنه كمختبر نفحص لكل الموليد الجدد
ونسوي الـ Screening ضمن بقية الـ Screening للأشياء
التانية النقطة اللي راح نتكلم عنها في الفصل هذا هي
جوانب نفحص على الجنين هو لسه بطن أمه والأمر يعني
سواء كأخلاقيراح نتكلم عن جوانب الأخلاقية في محاضرة
قادمة موضوع كيف، شو نعمل بالنسبة إذا شخصنا إشي
يعني في ثقافات، وحكينا إحنا مضطرين الاحترام
للثقافات المختلفة القوانين المختلفة، الأديان
المختلفةالأديان، الأديان يعني الإسلام ويعني مثلًا
بين أخواننا المسيحيين الكاتوليك مثلًا الإجهاض حرام
أحنا في الإسلام ومثلًا الكاتوليكيين الإجهاض فقط
حلال لإنقاذ حياة الأمة يعني للمحافظة على الأصل أنت
تضحي بالفرع هيك يعني بأرضه على أساس أنه الجنين فرع
من أمهوإنه يعني بندخل في موضوع حتى بالنسبة كإجهاد
في الإسلام في قضية متى نفخ الروح اللي هو إنسان
منفصل أو مش منفصل وندخل في الموضوع هذا بس في أشياء
نقدر نسويها وخصوصًا إذا ثقافة ولا مجتمع يعني في
الدول الغربية في تفاوت في أمريكا مثلًا على قضية
الإجهادالنساء بتقولّك، ها الحمل طالما هو لسه بطني
هو جزء مني وانا مسئول عنه وانا اللي بتحمل وانا
اللي بسوي وبالتالي يعني حتى لو بالشهر التاسع وبدها
تعمل إجهاد يعني هذا كتلة دم ولحم ومالوش قيمة وانا
خلصت من ورم وخلاصماشي، فالإجهاد يعني هو في كل
المستنكر بعد التأخير يعني أصل إذا بدأت قررت إجهاد
الأول تعمله بفترة مبكرة يعني قبل ما يتخلق ولا يبين
إنه إنسان أو قريب من الإنسان بس بيظل إنه يعني في
أطباء وفي كذا إنه إذاالتي أثبتت إن الطفل عنده خلل
وراثي معين أو مرض معين سيء وعامل مشكلة إن أنا ممكن
أعمل إجهاض وأخلص منه فبيهمني إن أنا أشخص طبعاً
واحد بدخل في جوانب أخلاقي بيضل يدخل فيها خضية إنه
طب شو عرفك يعني لو إنسان عنده مرض منغولية Down
Syndrome يعني أنت هيك من برا بتقول هوالمعذب هو
بعذب، هو مريض يعني تقريبًا زي ما النازيين في
ألمانيا قرروا أنه يعني خلصوهم من معاناتهم وقتلوهم
كلهم ويعني يتبحوا أي واحد عنده مثل هذا الأشياء
وكذلك يعني قضية أنه في فترة الحمل ممكن أحيانًا
يكون عندنايعني آليات للتعامل ممكن إجهاد، ممكن
مثلًا الطفل جنين وعنده congenital heart disease
وعنده ما هو اسمه؟ اللي ممكن يجروله عملية وهو لسه
جنينفي بعض المرات مثلًا «هيدروبس فيتاليس» وصار
عنده تكسر دم بنقوله «للجنين في بطن أمه دم» يعني
مرات بتكون فيه خيارات ممكن أعملها حسب الحالة وحسب
الـ «حسب
الوضع» يعني طبعًا مع العائلة، «شو صار معاهم؟» «إيش
نحن بنتكلم؟» والفكرة أنه أنالما أقول بعمل تفتيش
على شيء معين بقول بعمله Screening من الأشياء اللي
مثلا يعني كويسة وممكن أحياناً أعملها أحنا راح نحكي
على شو الأشياء اللي ممكن أعملها خلينا بعد شوية
بنرجع للـSlide اللي قبلالـ Slide هذا اللي هو رقم
17-1 Figure 17-1 بيحكينا عن ثلاث أنواع من أنواع
الفحوصات اللي أستخدمها كـ Screening عند الحمل عشان
أشوف الطفل مصاب أو غير مصاب أو الجنين مصاب أو غير
مصاب الجنين، اللي لسه هو مرحلة الجنين الـ Aاللي هو
مسمّينه «amniotic fluid sampling» ماشي، الـ
«amniocentesis»
هيك يسميه الـ «parietal synthesis» أو كده اللي هي
يعني البذل أو اللي صاحب العينة فالمثال الأول A إنه
أنا باجي بالـ «Ultrasound» Guidedبدخل نيدل في بطن
الأم، ببعد عن الجنين، ببعد عن المشيمة، ببعد عن أي
إشي بيخوف، وبدخل النيدل في الـFluid المحيط
بالجنين، وباخد منه خلايا، باخد منه Fluid، في
الغالب Fluid، بكون بقدر أفحصه للأشياء هذه مثلًا،زي
الـ Chemical نتال زي الـ Alpha-Fetoprotein راح
نحكي عنه الـ Chromosome الـ الـ Components الـ
Chromosome الـ Enzyme Parameters و الـ DNA
Analysis ممكن أبعثها لأشياء كثيرة هنا الـ يعني هذه
مشتركة و جزء منها ممكن يعني هو في الغالب من الـ
الجنين نفسه، بس إيه له ارتباط بالأم وفيه ارتباط
يعني ممكن الـFluid هذا أقدر أفحص فيه أشياء وفي
أحيان مابقدرش أفحص فيه أشياء تانية يعني حسب شو
المشكلة، وأنا كيف أفحص هل هذا الـSample مناسب لهذا
الفحص ولا لأ؟ الطريقة الثانية، اللي هي Quranic
Villai Samplingهنا أنا بدي أخد من الـ villas تبع
الكوريون اللي هي برضه من الجنين بس أنا باخد cells
أكثر، cells يعني أنا متأكد إنها من الجنين وبتكون
أحسن إن أفحص عليها زي كروموزومات، زي جينات، زي
أشياءفالـ الـ الـ الـ هنا العيب أو الملاحظ أن أنا
بدي أضطر أخد من الماشيمة نفسها فأنا بدي أخذق
الماشيمة يعني الماشيمة ممكن تنزف ممكن يكون فيها
مشكلة ممكن أنا أخرّب في الحالة هذه فهذا موضوع أعقد
فهنا زي ما أنتم شايفين الـ Sonar حاطينه من فوقوالـ
«حاطين» بحطه يعني «سيرنج» أو Wire، «كانيولا» عشان
أنا أدخل لجوا أكثر وبعدين باخد الـ «سامبل» حيث أنا
أكون متأكد إن أنا واصل مش بس بالـ «سونار» عمياني
هيك على الـ«أمانيوسنتيسيس»
لأ، أنا هنا بدأ أصل لهذه المكان، للـ«بلاسنتا»،
للمشيمة، وبدأ أخد عينة منهاهذا أسلوب ثاني أحصل
Sample من الجنين عشان أقدر أعمل دراسات معينة
الموضوع الثالث اللي هو مربوط بإنه أنا الأيام هذه
تعرفوا كلكم اللي هو موضوع الـ In Vitro
Fertilization التلقيح خارج الجسم خارج الرحم أو في
المختبرالتلقيح هذا بدأ من خلال النساء اللي عندهم
مثلًا تسكير في القنوات Fallopian tubes أو أنابيبي
مسكرة فعندها الـ الـ عندها الـ egg طبيعي والرحم
طبيعي من تاني والمبايظ كويسة والزلمة كويس بس الـ
Spare ما بقدر يصل لل egg فبناخد الـ egg برا وبن ..
شو اسمه؟بنعرضها للـSperms وبصير الـFertilization
وانا في المختبر يعني عادةً هذه الشغل بالـIn vitro
fertilization اللي لما يكون عندهم في الـPetri dish
أو في الـCell culture medium بيقدر الواحد تحت
الماكروسكوب يشوف تطور البني آدم تبدأ خلية واحدة
تنقسم خليتين، أربعة، تمانية، ستاشربصير doubling،
doubling، doubling كل يوم وبصير يعني متوقع مثلًا
ولهن أسماء لـPlastomere مثلًا بستنوا لما تصير
الخلايا ثمان خلايا يعني بيكون في مرحلة معينة وهذا
كله لسه قبل ما نرجع الطفل أو الجنين للرحم في الأم
أن أخذ خلية من هذه الخلايا، ماشي؟أحيانًا بعد ما
يصير الـ Implantation أو إذا هذه بتصير يعني
بيستنوا عليها أكثر جوا الـ Test tube لأنه بتصير
على شكل كرة وهذه هي اللي بيصير الـ Implantation في
الرحم ممكن أني أخذ يعني هنا أحنا حكينا أخذ عينة
بهذه الطريقة من هذه المرحلة أو أستنى أكثر وأخذيعني
هذه المنطقة الكتلة هذه هي اللي راح تكون الجنين
ماشي الـ Inner Cell Mass هي اللي راح تكون الجنين
بهجي على منطقة بعيد عنها وبكون تحت الـ Microscope
أنا بشوف أي خلية باخد وبعدين بوديها على المختبر
بدور على أي شيء اللي بديهافيعني هدولة الثلاث
خيارات الأمانيوسينتيسيس
الـ Villas Sample «فوريونيك فيلاي» Sampling
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»
Sampling «فوريونيك
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلا
وعبارة عن يعني حتى الواحد يتخذ قرار بيكون منتبه
لكل الاحتمالات وكل النقاط مثلا،
من الأشياء اللي تعمل الـ Alpha-Fetoprotein الـ
Alpha-Fetoprotein يعني انتوا يمكن عندكم معلومة عنه
هو من الـ يعني بنعتبرهم tumor antigensالـ Alpha
-Fetoprotein عندنا في الـ Adult يعني في الناس
العاديين بعدين في بعض أنواع السرطانات سواء liver
cancer، GI cancer يخلّي هذا البروتين يعلق
والبروتين هذا بعلق هو في الأصل عبارة عن بديل
الألبومينبكون موجود خلال الـ embryonic period
ويكون وظيفته يخل السوائل جوا الدور الدمائي، ما
يخلّيها تطلع فالـ Alpha-Fetoprotein هذا موجود وفي
الحملة الطبيعية، في المرحلة الجنينية، بكون طبيعي
أن يكون موجودماشي، فلما نكون يعني من الأشياء
الثانية اللي بتسببه زيادة في الحمل الـ Neural Tube
Defects اللي هي Spinal بفدة أو Unencephaly أو
مشاكل طبعاً هذه جزء منهبالـ Embryology لازم تكونوا
أخدتوا كيف إنسان بتشكل و الـ neural tube بتلم
وبتضم بعد ما هيك وتصير two ridges بيصير زي الخندق
وبعدين ال tube بتكون وبعدين بيلف على بعضه وبتكون
الدماغ وبتكون باقية الأشياء فإذا في عندنا anomaly
بالـ neuronal tubeماشي، بيصير عندى، شو اسمه؟ الـ
Alpha-Fetoprotein بيصير إفرازه بتصير مستوى أعلى
فإذا أخدت Ammoniac Fluid Alpha-Fetoprotein كمؤشر
على وجود Neuronal Tube Defect ويعني عيلة خايفين من
هذا الموضوع عندهم طفل كان أنانكفلياللي هو من فوق،
يعني مالوش دماغ من فوق أو من تحت إشي بيسموه Spinal
Bifida و لا كده فبيجي واحد بيقول خلّينا نسحب شوية
Fluid و هذا الفحص بسيط وسهل مغلبش للـ Alpha
-Fetoprotein بعمله وبعدين بقرر عليه فالفكرة كمان
إنه الـ Alpha-Fetoprotein لما نيجي نقرر كدهش الـ
Normal Levelجزء من الموضوع أنه الواحد يكون عارف
كام شهر الأنثى هذه أو الأم هذه الحامل صار حاملها
هذا فلمّا
يكون الـ Alpha-Fetoprotein يعني في adult وإنسان
بعد الولادة ومنذ الكبيرة وصار الـ Alpha
-Fetoprotein عالي بقول يمكن هذا liver cancer،
colon cancer مش عارف إيش عنده، ففي الـFetal period
يمكن الـ Fetal Blood Contamination حكينا إنه أنا
المفروض أخد من الـ Ammoniac Fluid أفرض إن أنا جرحت
الطفل وصار عنده نوع من النزف فنتيجة الأمر هذا راح
يكون عندي الـ Alpha-Fetoprotein عالي Fetal Death
إذا كان فيه Still Birth أو وفاة الحمل نفسهفي حالة
الـ Twin Pregnancies إذا أنا مش منتبه وكان فيه
حملة توقم وبالتالي كمية الحمل أكبر وبالتالي الـ
Alpha-Fetoprotein ممكن يكون مستوقع أعلى Fetal
Anomalies مثل هذه الأنواع برضه بترفعوا
في أشياء دائما ممكن تكون مجهولة أو الـ
«overestimation of gestational age» يعني شكله
كل ما … يعني هنا إذا بنعتبره مرتفع فكان لأنه احنا
هي مثلا أنا فكرت حامل بالشهر الثالثوهو أنا المفروض
يكون بدأ ينزل الـ Alpha-Fetoprotein وانا بفكرها هي
بالشهر مثلا السادس فهي حقيقة بالثالث وبعدها بكون
أعلى طبيعي فممكن يكون بأنه أنا في كان خطأ في تقدير
الحمل لما أخدناها وبالتالي يعني دائما صحيح أننا
سوينا الـ procedureوعلى ضوءه، سأقول إن هذا مرتفع
والله، يمكن الـ Neuronal Tube Defect «خلّيني أخلص
منه» «ما بديش الحمل لأنه راح يغلب ويغلب وعنده
المرض» وممكن يطلع إن هذا القراءة هي الغلط، مش أن
الحالة فيها غلط فلما
نعمل هنا، يعني النقطة التانية اللي بنتكلم عنهااللي
هي أنه لما أخد من الـPlacenta أو الـCorionic villi
Sampling باخد بيقوسين الـTertiary Corionic villi
يعني بدي أخد جانب معين يعني اللي هنا هي الكيس
الحمل هنا الجنين
نفسه والطبقات تبعتهوبعدين هنا زي اللي بدّي أعمل
الـPlacenta أو بدّي أعمل كده فبدأ أروح على مكان
محدد عشان أاخد منه الـConnective tissues اللي
بيفيها الـCells تبع الجنين والـBlood vessels وأعمل
الفحص عليه بظل أنه لما يكون في عندنا Machine فيه
Interactionبين الأم والجنين يعني دايماً في الولادة
وخلال الحمل بيصير اختلاط بين خلايا الأم وبين خلايا
الجنين
حوالين الجنين، فيه الـ Cytotrophoplast وCyno نوع
ثاني من الـ Trophoplast وفيه الـ Maternal blood و
Maternal Sinusoid وفيه الـ Veins و الـ Capillaries
و الـ Arteries تبع الجنين نفسه فكل دولة بيشتركوا
مع بعض حتى ي support the patient أو ي support
الجنين في الحالة
هذه
من الأشياء اللي بنقدر نعملها، فأحنا حكينا ممكن
Ammoniotic Fluid Sampling ممكن Villus Sampling
لأشياء أخرى ممكن في الـ «إن فيترو» أخد يعني سامبل
من الـ«بلاستومير»
قبل حتى من الأشياء المفيدة وكمان ممكن واحد يدور
على أشياء معينة إذا كان واحد عنده خبرةاللي هو الـ
Ultrasonography الـ Prenatal Diagnostic
Ultrasonography الـ Sonar يعني عادةً بتعرفوا
بيدوروا عادةً على الـ Heartbeat يشوف الـ إذا ذكروا
الأنثى يشوف الـ External Genitalia بالنسبة للجنين،
أشياء معينة فدولة يعني اللي هم العادي، الـ Sonar
العادي اللي عادة الأطباء النسائي بيعملوه يعني
بيدوروا واحدة أشياء معينةفيه بالنسبة لـ الـ يعني
الـ other types of diseases that also can be
diagnosed بس بيكون اللي بيعمل الـ sonar يعني
experienced وبعرف على إيش بيدور وعن إيش بيدور وشو
اللي بيدور عليه ففيه مرات single gene disorders
دول الأسماء تبعتهم ممكن بالـ sonar يعني الـ
infantile polycystic kidney diseaseاللي هو الـ
Polycystic Kidney Disease أنا عادة بشوفهم لـ Adult
Polycystic Kidney Disease بيكون بيبين بعدين ففيه
Severe Form وبيكون بدخله Renal Failure وكذا وكذا
من الولادة وفي فترة سريعة كثير وبيكون فيه Multiple
Cysts على الـ Kidneys بتنشف في الجنين خلال الـ
Ultrasonography حتى في الحمل Disorders هدولة أمثلة
على Single Gene Disordersفيه كبار الـ Disorders
مثلًا «مرتفاكتوريال» الـ «Cliff-lip»، «Club-foot»،
«Congenital Heart Disease»، «Neuronal Tube
Defect»، حكينا عنهم، هدولة كلهم موجودة وفي مرات
إذا في أشياء معينة، ممكن تخليني أشكك سندروم معين،
الـ «Abnormal Genitalia»، «Cystic Hagroma»، اللي
هو يعني نوع من الأولمع الوجهة ضنني، ويكون له شكل
معين،عدد الأصابع الـ Polydectomy وSyndectomy دي
الأصابع ملتصقة ببعض طبعاً بدي يكون على مستوى معين
تطور الجنين الـ Ophthalmalocele هذا اللي على
بالبطن بيصير أنه يعني defect معين الـ Radial Ray
Defect أشياء معينة فالـ هنا يعني الـ Sonographyفي
مرات بتخليني أكتشف أشياء كثيرة وبرضه ممكن تعمل
فإحنا يعني على قول اللي بيسأله هذا مطلوب ولا مش
مطلوب، كأرقام وقداش النسب وكده وكده، لأ، ما بديش،
بس الفكرة إنه الـ Sonography ممكن simple، non
-invasiveeasy to do بس بيدها experience بيدها واحد
فاهمان حتى يستثنى الموضوع يعني من القصص المشهورة
جداً مثلا ييجوا عائلة يقولوا والله جابت خمس بنات
وهسا الحملة السادس وييجوا واحد تبع Sonar مال
بيفهمش ييجوا شاف وقال له هذا Female ممكن تطلع
بالأخير Male يعني ممكن يكونبيطلع عنده بيطلع ولد
يعني بالعكس يعني ففي مرات مشاكل إنه درجة خبرة
الإنسان اللي بيقوم يعني الـ «الترساون» is as good
as الـ person doing it حاطين بالكتاب بصراحة ما
جبتهمش لإن أنا مش عارف أشرح عليهم بفهمش فيهم ومش
تخصصي ومش خبير فيهم حاطين صور اللي هي أمثلة على
الحالات هذهوكيف إنها بتبين بالـ Ultrasound وممكن
شخصه من خلالها ففي عندنا قضية إنه كل ما بشوف مشاكل
أكثر في الـ Ultrasound معناته الـ Abnormal
Karyotype أو إن المشكلة أعقدالـ Karyotype نتذكر من
الـ previous lectures لما نتكلم على huge area سواء
chromosomal defect هذه بقدر أقصيدها بالـ Karyotype
أو large chromosome segment سواء deletion،
translocation، الـ other things فإيش يكون بالـ
Abnormal Karyotype معناته huge problemفالفكرة اللي
لما نكون الـ Karyotype Problem يعني أنا بحكي مرة
ثانية كنا قضيني الـ Down Syndrome اللي هو خمس
وثلاثين مظهر يعني مش بس العيون والإيدان والطول
والـ Mental Retardation والـ Delayed Development
والـ Heart Disease والـ Didoenal Atresiaوالكذا
والكذا والكذا كله بتلاقي بتخربط أشياء كثيرة بالسبب
إنه هاي عدد كبير من الجينات مش single gene فتطوير
أكثر للـ Sonar وفي عندنا مثلا إذا حد منكم حتى
بيقدر يتابع أو بعرف في دكتور عندنا اسمه خالد
سالاينة Pediatric Cardologistالـ Pediatric
Cardiologists اللي هما الـ الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
الـ الـ الـ الـ الـ ال
إنه يصير إجهاض ويبدأ عملية إجهاض وكذا بس أحيانًا
في مرحلة متأخرة من الحمل وإن ده الوضع كويس للأم
وإشي simple و easy مش معقد ممكن يعني يعملوا عملية
على الجنين technicalities بعرفهاش كتير فمن الأشياء
اللي بتدرسنا الموضوع هذا إنه أنا أعمل fetal
echocardiographyمن خلال الـ ECO اللي هو تبع فحص
صدر القلب بنشوف الجنين وبنشوف
شو المشكلة اللي عنده فهنا حاطيلكم بالأول نسب شو
احتمالية إنه فيه congenital heart disease في اللي
عنده هذا المرض هو هنا الـ Maternal Indicationsإذا
الأم عندها type 1 diabetes mellitus اللي هو
insulin dependent الـ congenital heart disease
بالجنين 3% لـ 5% إذا بيكيو 15% Teratogen exposure
نسبة أعلى الـ Thalidomide مشهور هذا، بتعرف قصته
الـ Thalidomide دوة يعني بالخمسينات والستينات
بالأولعبارة عن موضوع جيد جدًا لـ Nausea وأحيانًا
بالذات مرضى السلطان أو مرضى أمراض كثيرة ممتاز جدًا
جدًا جدًا من أحسن الحالات اللي ممتاز جدًا جدًا
فيها التلوجاميد اللي هو الحمل فمعروف الحوامل
يستفرغون
الـ Hyperemesis Gravidarum بتسميه هذا من أحلى
الأدوى وأحسن الأدوى له كان له شعبية كبيرة أمريكا
رفضوا يدخلوه فانتشر كثير في أوروبا بعد انتشار هذا
الدواء بسنين وأشهر لاقوا أنه كثير صار أطفال يطلعوا
من غير إيدين ولا رجلين يعني كل اللمب طاير وثبت أنه
من الثلاث دماغفالـ Thalidomide الآن للحوامل ممنوع
خطر جدا ومع أنه يعني كان له شعبي بس لما ثبت أنه
منه يعني بحتلوا الشركة وتغيرت أراء الأطباء وكذا
فالـ Thalidomide نعرفه بطريقة معينة تقريباً مثلاً
بس الـ Cancer أو الـ AIDS patient اللي بنعطيهم الـ
Thalidomide لمن يكونوا مش كويسين يعني فالـ
Thalidomide لدى Cancer exposure له نسبة الـ
Congenital Heart Disease 10% الفيناتويل إذا كانت
الأم تاخد Anti-epileptic الفيناتويل وجود الألكوهول
الـ Maternal Congenital Heart Disease بزيد النسب
هدولة يعني أمراض عند الأم المجموعة الثانية الـ
Fetal Indicationsممكن الـ Abnormal Genital General
Fetal Uterus Sound Examination Results أو إذا
انتبهنا على الـ Arrhythmias لأنهم دائما يبحثون على
أن القلب يبنبط بتحس أنه يبنبط الـ ECG ماعرفش إذا
بتقدر، آه أظن بيحطوا الـ ECG للجنين وبيشوفوا الـ
Arrhythmias تبعته إذا بنعرف إنه فيه Chromosomal
Anomalies بالذات الـ Down Syndromeالـ Knuckle
Thickening الـ Non-Immune Hydrophytalus إذا صار
تكسر دم ممكن مع الـ Congenital Heart Disease أو
إذا Family Syndrome زي الـ Mendelian Syndrome أو
Paternal Congenital Heart Disease أو Privileged
Child كل مرة بتزيد فأحياناًيعني هي اختلالات في
الأم، اختلالات في نفس الجنين أو اختلالات في عائلة
الأم والعائلة والأسرة هذه في العائلة تخلينا نروح
ندور على Eco-cardiography على فحص صدر القلب للجنين
الفكرة
نرجح هنا، يمكن كان مفروض حطيناها جنب تبع الأسباب
ليش الـ Alpha-Fetoprotein مرتفعة الإشكالية
أنه حكينا
أن أكثر شيء يرفعها الـ Spina Bifida اللي هو الـ
Neuronal Tube Defect طبعاً هذه حالات نسأل الله
سبحانه وتعالى أن يعافينا منهاومعتبروها congenital
بس أكتر سبب له ومن اللي بيخففوا كثير الأسبانة بفدة
اللي هو الـ Follet Replacement يعني عشان هيكي من
الأشياء المهمة أنهالمجتمع أو الأطباء النسائية
والحمل والمتابع هي أداة الحمل إنه يعطوا كل النساء
الفولات ده لازم تكون تقضيتها كويسة لازم تأكل منه
كويس بس لو في احتمال ما أكلتش أحسن نعطيها فولات
فالفولات بيمنع الـ spinal بيفدى ويكون هذا المطلوب
هنا بيعطيكم مثال إنه لو أنا جيتحطيت الـ Normal
Distribution للـ Range of Normal Maternal Serum
Alpha-Fetoprotein هنا طبعاً يعني مش تبع
الأمانيوسينتيسيس اللي حكينا عنه
بأخد دم الأم وبفحصها بالنسبة للـ Alpha-Feta
Protein في الحمل بيزيد، بس إذا في حمل فيه Spinal
Bifida فيه، النسبة أعلى بكتير وفي حالة الـ Down
Syndrome، النسبة أقل بشكل ملحوظممكن ليس هناك فرق
إحصائي بين الـ «أنا أفكتد» والـDown Syndrome بس
الفكرة أنه كحالة بتسبب أنه فيه نقصان في الـ Alpha
-Fetoprotein الـDown Syndrome والـSpina Fide بفي
دا أقوى حالة أو Neuronal Tube Defect اللي بتعمل
أنه الـAlpha-Fetoprotein عادي فهي شغل الواحد بنتبه
لها الـ
هذه حكينا عن أنه في أمراض كثيرة بالأم ماشي يعني
هنا ناحية ثانية اللي هي أنه هنا
أنه أنا بقدر أدرس أشياء معينة عن طريق فحص الأم
نفسهاوبتكون أنه مثلًا أفحص الـ Alpha-Fetoprotein
عند الأم بس بدي أتذكر أنه أنا أكبر مثل حكيته عن
الـ Cause of Alpha-Fetoprotein increase اللي هو
liver cancer و ال colon cancer بس هدولة بشكل عام
اللي عندها سلطان ما بتحمله فيعني في الغالب ما بحط
أناإن واحد عندها liver cancer أو colon cancer وحط
إنه هذا من الـ cause of maternal serum alpha
-fetoprotein concentration لأن هي ما راح تحمل
بينما هنا حطين Antelope على أسباب أخرىفي الـ Skin،
في الأم في الـ Spina Bifida؟ ماعرف إيش عاد قصده
هنا، في الجنين ولا في الأم نفسها؟ إذا فيه
Obstruction، إذا فيه Liver Damage؟ كل واحد، يعني،
many types of diseases ممكن يخلي الـMaternal Alpha
-Feta Protein الـConcentration high، بالتالي
بتخليني أشك في إحدى من هذه الأشياء، وبالتالي
أتعامل معها
فالنقطة يعني الآن الخيارات اللي عندي إياها اللي هو
يعني من خلال أنا اللي حكيته من أول إنه أنا عندي
Ammoniac Fluid Sampling «قورينيك بيلاس» Sampling
الـ In-vitro sampling والآن الـ Ultrasound هذه
المثال الرابع اللي أنا حطينا أو جابوا مثاله على
الـ Prenatal Screening الـ Ultrasound للحمل نفسه
والنقطة اللي أضفناها قضية إن أنا ممكن أسحب دم من
الأم ونتيجة اختلاط سواء الـ DNA لوحدهمن الجنين أو
من خلايا الجنين مع الخلايا الأم إنه في الدم ممكن
أنا ألاقي مؤشرات على abnormalities معينة ممكن
تفيدني مثل Alpha-Fetoprotein فهنا حلاوة الـ
Maternal Serumمثلًا، تجارب بشكل بسيط، بسهولة،
وليست مهيجة للجنين، ولا تحصل على إحتماليات مثل الـ
Amniotic وCorionic Blood Sampling لتعمل الـ
Damage، فهذا يكون أسهل، لكن هذه النوع من التجارب
فيه له محاضير كثيرة ومرات ما بستفيدش منها في أشياء
كثيرة فالـ Alpha-Fetoprotein Concentration هذا الـ
Maternal ممتاز وسهل وبسيط وممكن يصيدي أشياء كثيرة
من
الأشياء الثانية اللي بنعملها اللي هي أنه ممكن
أنا الـ Alpha-Fetoprotein نقول اللي ذكرناهافي عندي
الـ HCG اللي هو الـ Human Coronary Gonadotrophin
تبع الحمل كهرمون وفيه إشي اسمه N-HPNA وفيه other
يعني parameters زي ارتخائر الرقبة أو Nuclear
Translucency وفيه إشي اسمه اللي هوHuman Corionic
Gonadotropin Beta-subunit أو الـ Pregnancy Assured
Plasma Protein A بي إيه بي إيه بي إيه بي إيه بي
إيه بي إيه بالشكل هذا أو بي إيه بي إيه بي إيه هذا
الفكرة أنه يعني هذه الأشياء هنا بفحصها هنا هي بالـ
ultrasoundوهدولة عن طريق الـ Maternal Serum يعني
بسحب الـ Serum تبعتها وهنا بحكي لكم أن أحياناً أنا
ممكن أشخص أشياء كثيرة إذا بشوف Anomalies بشكل
معين، ماشي؟ فالـ Trisomy 121 Down Syndrome أو أكثر
واحد، بس ممكن 18 و 13، نسبهم أقل وإذا فيه Neuronal
Tube Defect برضه سيءالنيرونال بالنسبة لنا بيفدى
الطفل بيطلع طبيعي من فوق يعني paraplegia يعني شلل
بالنصف السفلي بس مرات الـ Neuronal Cube Defect إذا
من جهة اللي فوق أنا انكفلي و أشياء ثانية ممكن تكون
Very Very Severe فهنا هاي إذا عائلة في عندها مشكلة
ممكن شو اسمها؟أفحص هذه الأشياء وهنا بأفحصها بالـ
First Trimester ثلث الأول للحمل، من تسعة شهور وأو
الثلث الثاني بلاقي إن بقدر أفحص على أشياء ثانية
وبقدر من خلالهم أشخص أشياء معينة الـ Alpha-Beta
-Protein أهم واحد وهذا اللي بديها وبيكون مع الـ
Neuronal Tube Defect البقية، يعني تفاصيلها، يعني
حاطين إشي برتفع، إشي بنزلفهذه بدأت تكون لـ
Pediatrician أو Gynecologist أوبستاتريشن تبع طبيب
حوامل إذا كان أثير موضوع إنه فيه كان طفل أول عنده
مشكلة والآن بقالنا طفل ثاني من الأشياء المهمة اللي
هي موضوع إنه الإنسان بنسميه Mosaic الفكرة
إنهالإنسان لما يكون في البطل أمه في الحمل بيكون
يعني الانسان هو في مجال اختلاط الخلايا بين الأم
وبين الجنين فبالـ Peripheral blood للأم بيكون بعض
الخلايا أجت من الجنين فبالتالي هنا حاطينأسلوب معين
للدراسة اللي هو «Non-invasive prenatal screening»
نسميه «NIPS» «Non-invasive prenatal screening» هنا
إذا الواحد عنده جهاز قادر على أن يعمل هذا الأشي
اللي راح يسوي إنه راح يسحب دم الأنثى بـ
«peripheral blood»بعرفش هو من الـ Serum بيعملوا
License للـ Cells كلها وبعدين بياخدوها كلها المهم
بيعزلوا الـ DNA تبع كل الأشياء اللي موجودة في الـ
Serum بالـ Maternal Serum فـ Cell-free DNA الـ
Maternal Serum هذا الغالبية العظمى جدا منه من الأم
بس بيظل الإنسان في عنده شوية DNAمن الـ Fetus يعني
فيه يعني هذا مصطلح نستخدمه حتى في المناعة نسميه
لأن الإنسان is a chimera chimera هو مخلوق يعني
خيالي بالأساطير الرومانية واليونانية إنه شخصين في
جسم واحدمرات بالرسوم المتحركة فيجيبولك راسين في
جسم واحد أو شخصين أو اثنين ملتصقين زي توائم سيامية
أو الكايميرة نفسها راس إنسان أو راس أسد جسم أسد
وراس إنسان ودال حي وإجران فيل وخرطوم مش عارف إيش
زي الحي يعني أنه من أكثر من جزء فهنا اللي بيسووا
أنه بعزلوا الـ DNAالـ Free في الـ Serum تبع الأم
فشغلة صحبة دم بسيطة باجي بعمل اللي هو NGS اللي هو
الـ Next Generation Sequencing للواحد يعرف شو
الأسماء مرات معقد الشغلفهي يعني جهاز Sequencer
يعني بيقرأ الـ«نيكلوتايدز» بشكل سريع جداً جداً
يعني فاق السرعة بكمبيوتر سريع جداً الفكرة أنه لما
نقرأ القطع هذه ونكون عارفين عنها بالأخير نقدر نعدد
شو هي الـCopies ومن أنه كرمزوم هذه القطعة اللي
قرناهافهي يعني نوع من زي الـ Human Genome Project
بس سريع جدًا جدًا وبسرعة الاهتمام هنا في المثال
هذا إنه أشوف كام copy من أي chromosome أنا بتكلم
عنه فالأصل ألاقي two chromosome ones، two
chromosomes two، كذا كذا إذا لقيت three
chromosomes twenty-two ممكن أقول إنه عدد ال copies
هنا أكتر أوفي Unplied أو Uplied أو Duplied إذا في
سواء لـ One Chromosome أو كل الكرمزومات أو Half
Chromosomes يعني هل في One-End، Two-End، Three
-End، Four-End، Six-End أو كده فالفكرة
الآن هو المثال اللي حطيناه هنا يعني اللي بدل واحد
ينتبهله أنهفي أشياء يمكن يفضل تنعمل بالـ First
Trimester بس في أشياء ممكن نصير أه و الله نقدر
نستفيد منها أكتر لما نعملها بالثلاث شهور التاني
بين الشهر الرابع للسادس فإنه أنا بسوي المتابعة على
أكتر من شهر وعلى أكتر من محل أني أدور على أي شيء
معينفهنا الـ Chimerism
أو الـ Mosaicism إنه الـ DNA من أكتر من مصدر وأنا
بروح بشوف خواص الـ DNA تبع الجنين وبحكم من خلاله
على إنه فيه مشكلة في الجنين وممكن أشخص أسريع معينة
في مقابل إن هذا فحص بسيط وسهول ومن الأم بسحب نتفة
الدم وبعطيه مؤشر شهو الجنين عنده وهذا بستخدم فيه
NIPS وبستخدم فيه NGS Next Generation Sequencing
فحتى الفكرة لما على الأقل هذا من خلال دراسة معينة
طلعت سنة 2014الـ New England Journal of Medicine
إنه الـ First Trimester Triple Screen اللي حكينا
عنه هنا الـ Nucleotide Transducency و الـ BPA و
الـ Free Beta-HCG و لا كذاالـ Sensitivity 85% والـ
False Positive Rate 5% أحنا بيهمنا كل ما يكون هذا
Sensitivity أكثر وSpecificity أقل Sensitivity إن
المرض اللي عنده مرض نطلع إنه فعلا مريض
وSpecificity إنه سليم نطلع إنه سليم يعني هنا
الافتلاق بينهمهم عادةً العلاقة بينهم عكسية كل ما
بدأ أزود الـ sensitivity بقلل الـ specificity هيك
العلاقة على نفس الـ test الواحد في الحالة الواحدة
أما لما يكون عندي أكتر من إيشي وأسوي أشياء مختلفة
الـ non-invasive prenatal screening كله لما نعمله
بالكاملأكتر من 99% sensitivity وأقل من 1%
specificity بس هاد برضه أرقام مهمة فالفكرة أنه الـ
Non-invasive Screening
الأصل يكون هو الأول وأنا يعني ممكن كـConsultant
ويجيني عائلة عندهم مشكلة أو عندهم حالة بدهم يسوي
دراسة عليها الأصل أنه بالأول أبدأ أو يكون عندي خطة
الطريق، خارطة الطريق، «شو بدي أعمل؟» بالترتيب، في
كل حالة فعادة أو الأصل أو الأحسن أنه أبدأ بإنه
أعمل «Non-invasive Screening» في الـ«أول عام» وفي
«الثانوية عامة» وفي مش عارف إيش وكدهطبعاً حتى في
الـ first trimester أو في مرحلة مبكرة ممكن أحتاج
أحياناً كوريانيك بيللسامبلينج أو menu synthesis أو
الـ invasive testing وممكن أني أصل في مرحلة أن
أقول لأ والله الفحص negative والأمور إن شاء الله
سليمة وأقولهم مافي داعي تخلقوا إن شاء الله الأمور
كويسة وknow that the testing is neededمش ممكن
نعمله أو لأنه خلاص النتيجة طلعت إيجابية فهي النقطة
يعني كملخص للفصل هذا إنه إحنا لما نتعامل مع
الأمراض الوراثية في عندنا جوانب بالأول بنسويهافي
ما قبل الزواج أحيانًا أحيانًا يعني عند الولادة
المفروض يكون فيه نوع من الـ Screening ويكون للطفل
سليم وولادة طبيعية برضه بعمل بعض الفحوصات عشان
أستثنى بعض الأمراض هدولة ممكن سهلات وخفيفات وعادة
Simple بس في حاجة وهدولة في الغالب يعني بنسميها
Screen لـGeneral Populationللأموم الناس أما لما
يصير عندى حالة أنه عائلة عندهم مشكلة وأنا كـ
consultant وكذا وبيهمني أني أتأكد كيف أتعامل مع
هذا الموضوع وكل اللي بنحكي عنه invasive و non
-invasive وscreening وكذا وكذا في حالة إذا فكرة
أنه يكون فيه abortionأو نوع من الـ Abortion مقبول
أو في حالة إن والله عندي إمكانيات أعمل والله رأيت
الـ Congenital Heart Disease أعمل جراحة للجنين في
بطنه فهذه يعني النقاط فالمطلوب، المطلوب
للـConsultant أنه يكون عنده خارطة طريقة بهذا
المثال، بهذه الطريقة يكون منتبهطبعًا يعني الـ
«سلايد» اللي قبل شوية «الخاصية» «الخاصية»
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»
«الخاصية»
«الخاصية
والـ True Negative لأنه يقدر يقود الأهل في هذه
النقاط من خلال كل الخيارات المتاحة سواء كـ
Screening و Testing وبعد ذلك كعلاج فأظن هذا آخر
Slide أو لأ، في واحد الـ Mosaicism يعني اللي هو
أنه أحيانًافي نفس الطريق، يعني خلال نفس الحمل في
مرحلة معينة ممكن تصير بعض الـ… الـMutations أو
اختلالات بشكل معين يعني أنه يكون يعني فيه اختلالات
بشكل يعني هنا، يعني أخذوا مثل الـDeployedاللي هو
الإنسان الطبيعي خلايا تبعات الإنسان الطبيعي خلايا
الـDeploid إلا في الـOverheads والـSperms
الـAneuploid يعني اللي هي مش طبيعية باختلال بشكل
معين 3N، 4N أو 1N مثلا أو الـTrisomy، إشي زي هيك
فلمّا مرات في الغالب هذه بتكون حادثةتحدث في بعض
الخلايا في مرحلة مبكرة فهو أنا هأعطيكم المثال إنه
هي في مرحلة الـ Plastomere وصار بعض الخلايا يعني
صار فيها طفرة صارت خطرة بدل ما هي حمرا والحمرة هو
الطبيعي فالخيارات متعددةفهنا لما أخذ خلية مثل ما
حكينا تبعها الـ IVF وأدرسها فيه احتمال أن أخذ
الخلية الطبيعية ويكون فيها خلايا مصابة موجودة أو
بالعكس، أخذ خلية مصابة وغالبين باقية الخلايات
خلايا طبيعية، فهذا احتمال، وبدأ أنتبه أنه أنا في
مرات، يعني عندي أربع احتمالات أنا أحس أن عندي
نوعين من الخلايافي الممكن إنه يكون طبعاً أنا لما
أعمل Corionic Pillar Sampling باخد من خلايا هذا
الجزء، ماشي على أساس إنه يكون معبر عن الطفل بس
ممكن في المرحلة الـA إنه يكون تماماً معبر عن حالة
الطفل إنه بلاقي الخلايا الـAbnormal وبلاقي الخلايا
الـNormal وإنه فعلاً الجنين نفسه عنده الـNormal
والـAbnormalبالإحتمال بيه أنا والله أخدت من الـ
Corionic Pillus ولقيت فيه خلايا Abnormal بس
بالصدفة يعني هو أنا لقيت الـNormal والـAbnormal
والجنين كان Completely Normal فهاجي ويجي واحد يعمل
الفحص ويلاقي خلايا Abnormal ينصح الأهل والله
اعملوا إجهاض ويطلع الجنين كله Normal هذا احتمال
وادي، يكون هنا mixtureالاحتمال ثالث كمان وارد أنه
هذه الخلايا الـ Abnormal بس بالـ Placenta مش في
الجنين نفسه، برضه هي راح تعمل مشكلة وبالعكس، في
مرات أنه أنا بعمل الـ Velas Sample وبيطلع عندي
Completely Normal بس نفس الجنين مصاب وانا ماكنتش
عارف، مافادنيش كتير، غشن الفحص فكل هذه احتمالات
واردة وبدأت تكون بالباللما واحد يقرر إنه أنا ضروري
أعمل هذا الفحص، بقدر أعمل هذا، طبعاً من الأول بقدر
أعمله، ده بحاجته، لأنه فيه مرات كتيرة في الناس أو
أماكن في العالم، مافي مجال أن يعمل هذه الفحصات،
ماشي؟ وبعدين، بدي الواحد يظل منفتح على إنه ممكن
الفحص يكون يخدع ومش ممثل حقيقي عن شو هو وضع الجنين
فهيك بنكون خلصنا محاضرتين تبعات الأسبوع هذا والله
يعطيكم العافية وإذا في أسئلة يعني حد يتكلم أو
نخليها لبداية الأسبوع الجاي وبعدين بالنسبة لـفي
الـ «جروب» تبعت الـ «جروب» للـ «جالتكس» الـ
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ
«جالتكس» الـ
«جالتكس
الله يعافيكم ويرضى عليكم إن شاء الله تكون الأمور
واضحة وتكون مستفيدين إن شاء الله الله حيكم أهلا و
أهلا نشوفكم الأسبوع الجاية إن شاء الله