بسم الله الرحمن الرحيم الصلاة والسلام علي سيد
الخلق أجمعين اليوم ان شاء الله هنحكي في ال
hemolytic anemia يا حلوة و اليوم
ان شاء الله هنحكي في ال hemolytic anemia و نتعرف
علي أنواعها أسبابها و نعرفها بشكل عامبإن هي اي
حالة مرضية بيصير فيها تتميز بوجود زيادة في تكسير
كورة الدم الحمراء بعرفوها ايضا بإن اي حالة بتؤدي
الى reduction of lifespan لل RBC بيسموها Hemolytic
disorders وال Hemolytic disorders بيبينش على طول
إذا كان مش acute ما بيبين على طول والسبب في ذلك
انه في انا arithopoietic hyperplasia بيصير يعني
being seen يوم تتكسر ال RBC بيصير في حالة اسمها
compensated hemolytic anemia في البدايةبعدين تبدأ
تظهر ال hemolytic anemia ايش ال compensated
hemolytic anemia يعنى بزيد في يوم تتشير في تكسير
الكورات الدم الحمراء بزيد الطلب على كورات الدم
الحمراء فبيبدأ ال bone marrow يوسع من حجمه فبتتوسع
حجمه و بزيد ال erythropoietic activity في ال bone
marrow يعنى
ان يوم ما ال bone marrow عنده القدرة ان يوسع حجمه
يزيد حجمهبحيث وبالتالي يزيد إنتاجه تقريبا ستة إلى
تمان أضعاف ال normal وما أنه بزيد قدرته الإنتاجية
ست أضعاف إلى تمان أضعاف معناته حتى لو نزلت ال life
span في البداية مش هتبين اللي هو ال anemia ويخش في
مرحلة المريض اسمها compensated hemolytic anemiaطب
و كتاش بتبين جالو إذا قلت ال life span عن تلاتين
يوم لإن ال life span تبع ال RPC normalي من مية ل
مية و عشرين يوم فبتدل compensated لغاية ما تصل ل
تلاتين يوم وأقل بتبدأ تظهر عند المريض المظاهر ال
hemolytic أنيةالـ Classification للـ Hemolytic
Anemia قسموها في عدة تقسيمات أولها قسموها بناء على
ال site of Hemolysis هل ال Hemolysis Extravascular
يعني بيصير في الـSpleen و لا تلك الـEndothelial
System و لا Intravascular بيصير within the blood
vesselsطبعا الا انه في هذه التقسيمة من عيبها ان في
بعض الحالات ال hemolysis بيصير in both intra و
extra vascular طبعا كلنا بنعرف ان ال extra
vascular هو ال hemolysis زي ما انتوا شايفين ال R
بيصير تتكسر طلعنا ال hemoglobin اللي بتكون من
globin و hemeبتحلل الى iron بناخد منه ال iron و
بنرجع استفيد منه مرة تانية و ال protoporphine ال
protoporphine هو اللى بيتحول الى ال liver ال
بلوروبين فى ال macrophage و بنزل as unconjugated
pluribine فى ال blood circulation طبعا
بعد هيك هذا عبارة عن toxic substance المفروض
فبالتالي مين بيخلصنا منه اللى هو liverفال liver
ببدأ يخش على ال liver و ال liver بعمله
glucurination و بنزل شوية فى ال stool و شوية فى
اللوران
هذا بيسموه Extravascular Hemolysis الـ
Intravascular Hemolysis اللي هو الـ Hemolysis اللي
بيحصل within .. within the blood vessels slices
فبتحصل على Hemoglobin الـ Hemoglobin جزء منه بيروح
طبعا مع ال blood circulation بيروح على الكدن و
بطلع في ال urine as Hemoglobin in urea و
Hemoglobin .. و Hemocidin in urea و جزء منه بيضل
في الدم لكنه بيتحول إلى مت Hemoglobin
طيب تقسيمة تانية قسموها according to the site of
defect يعني وين الخلل هل هو في داخل الخلية وممكن
يكون structural or functional ولا في البيئة اللي
موجود فيها قناة الدم الحمراء فيما على سبيل مثلا ال
drug بيجعلها تكسير قناة الدم الحمراء او تكسين او
whatever بيسموه extra carboxylar او extra vascular
inherited or acquiredالـ Inherited عادةً تتعامل بـ
Intrinsic Defect والـ Acquired is usually caused
by Extrinsic Defect إلا أنه في exception لهذا ال
classification وجدوا أنه في ال P&H اللي بره زعيم
النخشور على الهمولو نيجيرياهي عبارة عن Acquired
Intrinsic Defect Acquired Intrinsic Defect هناخدها
ان شاء الله بالتفصيل قدام و هنا G6PD هو عبارة عن
inherited لكنه يحتاج إلى Extrinsic Trigger و برضه
ان شاء الله هنحكي فيها بالتفصيل وبالتالي
هنعتمد هذا التقصير which is most commonly used
قسمه الهيمولتكاليميا الى inherited or acquired
hereditary or acquired و جعله hereditary تلت أنواع
هى ال memory defect ان شاء الله هناخد مثال عليها
ال spherocytosis و ال elliptocytosis ثم ال
metabolic defect او بيسموه enzymopathy و هناخد
مثال عليها ال G6PD ثم ال hemoglobin defect واخدنا
مثال عليها اللى هو ال thalassemia و ال sickle cell
anemia و انشرعتوالنوع التاني اللى هو ال acquired
ويقسموها الى immune وفي منها نوعين اللى ال
autoimmune و ال autoimmune و ال autoimmune و ال
autoimmune و ال autoimmune و ال autoimmune
و ال autoimmune و ال autoimmune و ال autoimmune و
ال autoimmune و ال autoimmune و ال autoimmune و ال
autoimmune و ال autoimmune و ال autoimmune و ال
autoثم Infection سبب آخر للـ Acquired Hemolytic
Anemia ثم Chemical Agent and Physical Agent دخل
على Blood Vessels وعمل تكسير ثم ال PNH مرات
بيحطوها في ال Acquired لإن هي Acquired Intrinsic
Defect وخلينا
نبدأ بأول هذه الأنواع وهو ال inherited Hemolytic
Anemia جزء الأول وزي ما قلنا الكود قسموها لتلاتة
واحد هو Disorder of Global Synthesis أو Structure
زي الثلاثيمة والهيموجلوبينوباتي وأخدنا أمثلة عليهم
التلاثيمة والسيكلسيليميا النوع التاني Primary
Membrane Defect خلال في الممبراين والنوع التالت
اللي هو Enzyme Disorder خدنا نبدأ في ال Primary
Membrane Disorders من الإسم Primary Membrane
Disorder يعني خلال في الممبراينوغالبا هذا بيؤدي
إلى تغير في شكل الخلية ومعظم الأنواع اللي بتنتج
سموها حسب شكل الخلية باسم يعني سموا الانيميا
according to the shape of RBC's results وهذا
هو أكتر الأنواع
استخداما اللى احنا ان شاء الله هنستخدمه ونبدأ بأول
هذه الأنواع Hereditary Spherocytosis من الاسم
Hereditary Spherocyte يعني كروية ويسموها
Hereditary لإن احنا بنحكي على inherited form
بيسموها ايضا Congenital Hemolytic Anemia نفس
الحاجة التسمية القديمة وبيسموها Congenital
Hemolytic Jaundice لإنه بينتج عنها jaundiceوهي
أشهر أنواع الـ membrane abnormality ال incidence
واحد في كل خمس تلاف في شمال أوروبا، الحمد لله
تسيلتها في الوسط، الأوساط العربية قليلة أو بالذات
في فلسطين قليلة جدا ال inheritance it inherited as
autosomal dominant اللي هو non six-leggedوإن كان
هناك نوع آخر وهو autosomal recessive وهو أقل
severity لكن لم تسجل أي homozygous form من ال
autosomal dominant لدليل على أنها incompatible
with wife يعني اللي عنده homozygous form of
autosomal dominant form بيموت أصلا ما بيعيش طب ال
pathophysiology شو اللي بيصير؟الخلية الـ
Spherocytes شو اللي بيصير فيها بيكون الممبرنا ضعيف
فيها اذا كان الممبرنا ضعيف فيها معناته بده يدخل
صوديوم في داخل الخلية بكميات كبيرة وهذه ظاهرة خطرة
جدا لإن إذا دخل الصوديوم بدها تلحق مياه وتنفجر
الخلية فشو بتعمل الخلية؟ بتروح وهي نطلع الصوديوم
أول بأول وهذا ميكانزم طبيعي جدا في ال Spherocytes
ماشيبتحتاج الخلية إلى طاقة أكتر عشان تطلع السوديوم
لإنه بيخش بكمية أكتر وبما إنها بتحتاج إلى طاقة
أكتر يعني بدها ATP أكتر بدها Glucose أكتر فالخلية
الـ Spherocyte تستهلك سكر أكترسكر هم اللي يدينا
ATP طب هو اللي بيطلع جاله ال ATP بلزمنا عشان نشغل
ال sodium potassium pump نطلع ال sodium أول بأول
أول بأول يبقى ال spherocyte غير ال normal
normocyte في ال spherocyte بزيد دخول السوديوم
وبالتالي بزيد تشغيل ال sodium potassium pump عشان
نطلعه أول بأول لإنه إذا ما طلعناه أول بأول زي ما
قلنا لك هو بتلحق ال sodium الميه و بتنفجر الخلين
ماشيعشان تشتغل بطاقة أكبر، تحتاج إلى ATP أكتر،
تحتاج إلى إينارجي، والإينارجي ناخده من السكر،
وبالتالي الـ Spherocytic cell تستهلك سكر أكتر من
اللازم، إلا أن الخلية وهيماشية في blood
circulation بتمر في مناطق مافيش فيها سُكر أو
السُكر بيكون فيها قليل زي الـ splenic cord يعني
يوم ما تخش على الـ spleen دي منطقة حشر للخلية
السُكر فيها قليل وبما أن السُكر فيها قليل ماناة ال
ATP اللي بده ينتج قليل وبالتالي مش راح يقدر
يشغللنا Sodium Potassium Pump بما يتناسبمع سرعة
دخول الصوديوم في داخل الخلية فبالتالي هتدخل
الصوديوم هتلحجها الميه هتتكسر الخلية تنفجر وتتكسر
في منطقة اصلا الخلية بتشيك عليها يعني ايش بتشيك
يعني اي abnormality فيها لغاية ال spleen بيكسرها
فبيزيد التكسير وتبدأ تظهر ان هي عند المريض ال
hemolytic anemiaفهمنا .. فهمنا ولا أعيد تاني
ببساطة على السريع الـ Spherocyte تستهلك سُكر أكتر
عشان بدها ATP أكتر عشان تشغّل ال sodium potassium
pump أكتر ليش؟ عشان تطلع ال sodium اللي بيخش في
داخل الخلية طب ليش؟ لأن الـ Sodium .. الـ cell
membrane عندها ضعيفة بيخش Sodium بكميات كبيرة طيب
في ال ..و أثناء مرورها في blood circulation بتمر
في مناطق السكر فيها خفيف وبالتالي ال ATP
production في هذه المناطق قليل وبالتالي تشغيل ال
sodium potassium bond بيكون قليل وبالتالي ال
sodium مخش الخلية بكميات أكبر وبتنفجر الخلية ومش
يرحم الاسس اسبابهابقولوا الـ defect exact defect
is unknown لكن بيقولوا إنه في مجموعة من الـ
cytoskeletal defect has been described أشهرها هو
الـ defect اللي بخص الـ spectrin و كنا بنعرف الـ
spectrin هو عبارة عن skeletal protein هو اللي
مسؤول عن قوام الخلية عن شكل الخليةوبالتالي إذا كان
هناك defect فيها سيختلف شكل الخلية طبعا يحصل
quantitative decrease لـ Spectrin وشكل الخلية
سيصبح Spherocytes في هذه الحالة لكن الـ
Spherocytic nature تتناسب مع قلة Spectrin الموجودة
في Cell Membraneالشيء الوحيد في الـ congenital
hemolytic anemia with variable degree of
spirocytosis في زيادة في الـ osmotic fragility هذا
فحص ان شاء الله هتشتغلوا بداخل العمل osmotic
fragility ايش ال osmotic fragility ببساطة هي قدرة
الخلية على تحمل الأوساط الخارجية كيف يعني؟ يعني
الخلية لها cell membrane يمنع دخولأي مواد من
الخارج الخلية من الوسط و بالذات الميه ماشي إلى
داخل الخلية إلا بكميات محدودة لإن هي يوم يكون ال
membrane ضعيف فبالتالي قدرتها على تحمل الأوساط
الخارجية وتساوياللي هو الـ Osmotic pressure in و
outside the cell بيكون فيه قليل فبتنفجر الخلية
بدري أكتر من اللازم Episodic jaundice يعني نوبات
من الجونديس Variable splenomegaly بيختلف باختلاف
الـ Spherocytic severity Koleolithiciasis
الحصاوي المرارية pigment or stone it's less common
لكنها بتصير ال laboratory finding شوفوا إيش بيصير
عادة في انيميا في الوضع الطبيعي هي moderate لإن
احنا بنحكي على heterozygous form مش على homozygous
الـ peripheral blood فيه Spherocytes و بتختلف يعني
نسبتها من few to many حسب الـ Spherocytic defect
ثم فيه decrease في ال RBCs أنا بحكي على
Spherocytes Spherocytes يعني تحولت إلى كراوية و
لما تتحول إلى كراوية ال diameter اللي هو نص القطر
تبع الخلية بقل مش بيكبر ماشي و لما يقل ال
Spherocytic ال diameter تبع الخلية بزيد ال MCHC
بزيديش ال MCH الهومين كوربوسكلا الهمoglobin
concentration فلما بزيد طبعا الخلية بتنطلي اكتر
بالهمoglobin فبتتلون اكتر increase reticulocyte
count بيوصل لغاية عشرين فمية احنا عارفين ان نسبته
واحد او اقل من واحدنوكليات الاربسيز موجودة لإنه في
زيادة في الطلب على الاربسيز الوقت بيسيزه ل
platelet normal إلا أثناء ال hemolysis بيبدأ يصير
فيه شوية ليكوسيتوسيز وThrombocytosis زموتيكا
فريجيليتي زي ما قلتلكوا بزيد بالوروبين بزيد و ال
urine و ال stool يورو بيولينجين بزيدو ده يعني
نوعية من ال metabolism من الروبين ثم ال
herpetoglobin قولنالكوا قبل هيك هو عبارة عن
hemoglobin carrier في هذا الحالة بيكون
undetectable ليش؟ لإن فيه free hemoglobin ال
herpetoglobin بمشك في أول bubble فبقلالقومس تست
نيجاتيف وهو عبارة عن ايميون هو اللي بيفرق ليه ما
بين ال ايميون Hemolytic anemia و بين ال other
types of anemia هناخده ان شاء الله قدام ال بوان
مارويز هايفر سيلولار بوصل الارثرويد portion من
خمسة عشرين لستين في المية الاشباب بيشيلوا ال
explain لإن ال explain هو منطقةالضعف او الخطر اللى
بتمر فيها الخلية اثناء ال circulation وهى اللى
بيصير فيها تكسير فبتزود ال half-life تبعها او ال
life span تبع ال RBCs بيزيد ال hemoglobin و ال
hematocrit و ال RBCs بقل ال bilirubin بقل ال
reticulocyte و losmotic fragility بالضرر زى ما هى
positive يعني عاليةلأنه عبارة عن Genetic Disease
هذا نوع Hereditary Spherocytosis طبعا فيه أنواع
أخرى فيه Eleptocytosis فيه Stomatocytosis وكذا
احنا حكينا في Sphero وحنحكي في ال Elepto أشهر
تنتين من الاسم Elepto يعني الخلية بتكون فيها
Elliptical or Oval ال frequencyواحد لكل ألف من ال
population وإن كان يعني صعب نحددها لإن معظم
الحالات clinically silent ال condition is
inherited as autosomal dominant وعلى عكس
الhereditary sclerositosis ال homozygous form is
Present لكنه Transfusion Dependent يعني بيحتاج إلى
عملية نقل دم دائم ال Causes برضه سجلت أسباب كثيرة
زي ما .. زي حكاية ال Hereditary Spherocytosis لكن
أشهر هذه الأسباب هو الخلل اللي سجل في ال domain
واحد من ال Alpha Spectrineوهذا منطقة مسؤولة عن الـ
Diamer-Diamer self-association cytoskeleton هي
اللي بتشدل ال Spectrin في ال cell membrane
وبالتالي بتقوي ال skeletal of the RBCs لأن ال
Spectrin بيظل unconnected pathophysiology معظم
الحلات معظم العلماء
بيقاموا على انه الدعف اللى موجود في ال
cytoskeletal of the cell احنا
قولنا silent لكن بما ان الخضية بتمر عدة مرات في
داخل ال spleenو ال micro vasculature بشكل عام
بيصير فيه fragmentation للخلية بيكيلو ال cytosis و
micro ellipto cytosis micro ellipto cytosis لإن
الخلية بتتعدي
يعني بتتاكل أثناء دخولها ال spring لكنها بترجع
تلحن تاني فبتصير ال ellipto side أصغر من اللازم
الشخصيات 90% من الأفراد اللي عندهم hereditary
hereditary hereditary hereditary hereditary
hereditary hereditary hereditary hereditaryطبعا
أشهر حاجة ان رسموتكافراجيليتي بكون عالى و ال
treatment splenectomy
لأنه برضه منطقة ال spleen هي المنطقة ايهش الخطر في
الموضوع وبهيك بنكون خلصنا
بعد تاني ال inherited form of hemolytic anemia
قولنا ال enzyopathy او hereditary enzyme
deficiency طبعا سجلت حالات كثيرة ل enzyme
deficiency هناخد مثال اشهر مثال عليها طب ال enzyme
deficiency ما بيشير جاله في ال metabolic pathway
of the RBCs ال metabolic pathway of the RBCsماذا
هو الـGlycolytic Pathway؟ هو عبارة عن أنيروبيك
Form of Glycolysis لأنه مافي نيوكلياس في داخل
الخلية طيب، ماهيش اللي بيصير؟ هو نفس الحكاية، نحصل
من خلاله على تلاتة ATP يعني على ATP Production، بس
في ميزة
يعني ميزتين محددتين داخل هذا ال path way إيش هو ال
path way دلوقت زي ما انتوا شايفين بينقسم ال path
way إلى تلت يعني مناطق رئيسية المنطقة الأولانية هو
تحويل هذا هو ال main path way هو تحويل glucose إلى
lactateوزي ما قلنا من خلاله بنحصل على تلاتة ATP
مولوفيول بدنا طاقة وهو الأساس ده اللي لأ لكن فيه
هنا two shunt إيش يعني two shunt يعني تفريعتين
تفريعة الأولانية ده في أول خطوة من خطوات ال
glycolytic pathway بيسموها ال hexose monophosphate
shunt إيش بيسموها hexose monophosphate shuntشو
بيصطيع فيها؟ شو بيستفيد منها؟ قالوا بيستفيد منها
تولد إنها اتبقتش احنا بنعمل .. يعني بيصير فيها
reduction لمين؟ لإنها اتبقتش شو وظيفته؟ قاعدنا
هنشوفه وظيفته الأساسية هو أبدا عن reducing agent
reducing agent هنستخدمه في ال reduction reaction
reducing reaction طب وين التفريع التاني؟ قالوا
التفريع التاني في هذه المنطقةالـ 1,3-diphosphate
لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3
-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane
لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3
-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane
لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3
-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane
لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3
-phosphoglucanane لما يتحول لـ 3-phosphoglucanane
لما يتحول ل3-phكنا نعرف ان هو وظيفته من خلال الـ
hemoglobin function ان هو عبارة عن منافس جيد
للأكسوجين في ارتباطه بالهمoglobin يعني بيدفع ال
hemoglobin to release أكسوجين يعني بيلعب دور كبير
في ال affinity of hemoglobin to oxygen طيب،
الآن زي ما انتوا ملاحظين ان عدة خطوات من ال
glucose للآخر وهما تفريعتينوعندنا مراحل مختلفة
بيمر فيها التفاعل في كل مرحلة بيكون فيه enzyme
بيكون فيه enzyme مسئول عن ال reaction اللي طبعا
معناته عندنا عدة انزيمات في هذا ال pathway ماشي
وطبعا سجلوا حالات deficiency في معظم أنواع
الانزيمات اللي موجودةفي معظم أنواع الانزيمات
الموجودة لكن أشهر هذه الانزيم دوفيشنسي هو عبارة عن
ال G6PD اللي هتفرق إليه وفي نوع تاني طبعا هذا في
بدايته ماشي لكن في بدايته هنا بالمناسبة تفرعتين ما
يشكلوا أكتر من 5% كل واحد الأساس هو الأساسماشي هو
ال main pathway المهم
انه سجلت حالات كثيرة هأخد مثال عليها اللي هو G6PD
ان شاء الله نقطة تانية قبل ما أطلع من هذا الفجر
انه اذا صار ال defect في الأول معناته كل ال
pathway بقف وإذا صار ال defect في الآخر معناته
ممكنيمشي ال path way لغاية ال deficient enzyme و
هناك يجف يعني في حالات مرضية بتكون و بالتالي في
حالات مرضية بتكون more severe than the otherطيب
نشوف الـ G6PD جالو الـ G6PD في أول تفاعل اعرفنا
وين موجود ماشي شو اللي بيصير جالو في أول خطوة ال
glucose بتحول ل glucose 6-fosfate و ال glucose 6
-fosfate موجود في ال enzyme G6PD بتحول ل 6
-fosfoculoconate شوفت بيصير في هذه الخطوة جالو على
جانب هذا التفاعل ال NAD BH بتحول ل NAD BH يعني
أنتجنا نهايات BHوهذا ليس وظيفته بل هو عبارة عن
reducing agent بيعمل continuous reduction لل
oxidized glutathione و بيحوله لمين ل reduced form
طب ليش بدنا نحوله ل reduced form؟ جال لإن أصلا ال
glutathione هو عبارة عن خط الدفاع الأول عن ال
hemoglobin أي أكسيدانت بيخش داخل ال RBC's بيروحوا
هو أيش متصدقله فبت أكسد هووبالتالي يمنع أكساد
الهيموجلبين لأن إذا أكسد الهيموجلبين يعني اتحول
لمات هيموجلبين معناته الخلية is not functioning
anymore فبالتالي دايما بتأكسد وبالتالي لازم
ميكانيزم دايما يحوله إلى reduced form وهذا هو
الميكانيزم فتخيلوا لو مافيش G6PD معناته مافيش نتبي
أتشف productionالمعنى هو أن الـOxidized
Glutathione ستبقى مكسورًا وليس مكسورًا
أي أكسيدر بعد ذلك مخش هيحول الهيموجلبن إلى
متهيموجلبن وإذا اتحول الهيموجلبن إلى متهيموجلبن
فبترسب في داخل الخلية ببطء Soluble وبتشوفه على شكل
ال hands body وهذا هي المشكلة ال hands body في
داخل الخلية بيحول الخلية إلى abnormal cell which
can be detected by a spleen وشوية شوية بتتكسر
فالناس اللي ما عندهمش G6PD يصير عندهم
هيموغلبين سيكون محطمًا لجسم الجسم وبالتالي بيصير
فيه إما اللي هو دمج
للمنبرين أو دمج للهيموغلبين هذا الكلام اللي احنا
توشرحناه وظيفة جي سيكس بي دي production of NADPH و
هذا بيعمل regeneration للجلوة الثيونوش وظيفة ال
glutathione؟ glutathione protect against oxidative
stress غيابه وقت إيش بيصير جاله بيصير إذا في
oxidative stresses زي إيش؟ زي ال infection و بعض
أنواع العلاجات و ال fava bean اللي هو كل البقليات
طبعا ال fava bean مشهورة اللي هو الفول
عشان هي كده المرض بيسموه مرض التفول مرض التفول
مجازا يعنى طبعا زى ما قلتلكوا ال oxidative stress
هتقدي الى تكوين ال hands body formation و بيصير في
extravascular hemolysis طبيعى جدا لإن الخلية زى ما
قلناها الكل hemoglobin بتأكسب و بترسب في داخل
الخلية و بتشوفه على شكل hands bodyوهذا بيحول
الخلية إلى غلية غير طبيعية بتعرف عليها الاسبلين
وبيكسرها extra vasculary لكن زي ما انتوا شايفين
طبعا هذا تلخيص محترم برضه هي الناد BH تحول إلى ناد
D ليش؟ لأنه حول ال oxidized glutathione ل ال
reduced و ال reduced حول الأكسيدانت وهو
الهيدروجينبروكسايد الى مياه الى ايش مياه وبالتالي
منع اللي هو نشاط ال Oxidative agents Geographical
distribution جعله G6PD سجل في حالات كثيرة لكن أشهر
المناطق اللي سجل فيها Western and Central Africa
ال Mediterranean region و ال Middle East و South
East Asiaرمز للـ G6PD انزين بـ GDP يعني designated
as GDP type 99% من الحلق من ال white people عندهم
هذا النوع لكن أكتر الأنواع خطورة هو ال
Mediterranean type اللي موجود في منطقات ال
Mediterraneanلكن مراد المولا على هذه المنطقة ان ال
prevalence is low يبجى ال GDP type موجود في 99% من
ال population of white و ال Mediterranean جزء من
ال white لكن النوع اللي فيها أخطر أنواع GDP لكن هم
أقل ال prevalenceفي موقعي موجود في الـ Central
Africa وسمّوه
GDA هو كل ما هناك أنه بيفرج عن الـ GDP بـ Single
Amino Acid Substitution لكن هذا الـ Amino Acid
اللي دخل غيرنا الـ Electrophoretic Mobility يعني
موقعه على الـ Electrophoresis بيبقى اختلفبشكل
حوالي 20% هذا النوع من ال American Black Men طبعا
عشان نفرخ بين الأنواع اللي توحكناها زي ما انتوا
شايفين هذا النوع الطبيعي الأحمر و الأحمر هذا زي ما
انتوا شايفين بيدمن انه للخلية بقاها 120 يوم فهو
بيأثر على الخلية فبتعيش 120 يوم تبعتها و still it
can live more لكن هي عمرها هيكالنوع التاني هو
النوع الأصفر اللي موجود في ال black people وزي ما
انتوا شايفين هو نوع أقل severity لكن و الخلية
بتعيش في 80 يوم يعني بتتكسر قبل أو أنها حوالي 40
يوم إذا كنا بدها تعيش 120 يوم النوع ال more severe
هذا هو اللي موجود في ال Mediterranean اللي هو GDP
typeوالخلية فيه لا تعيش أكتر من عشرين لخمسة وعشرين
يوم، معناته very severe.Mode of inheritance يعني
الجين المسؤول عن G6PD موجود على ال X-Chromosome في
منطقة نهائية، عشان هيك بيسموه XQTR في منطقة أو
بجنب الجين المسؤول عن ال factor 8.الـ Disorder بما
انه X-linked يبقى it's manifested في ال male
expressed في ال male عشان هيك بيسموه Hemizygote و
بمجرد ما يكون عنده mutated X-chromosome بنيته ال
male is patient لكن في ال female في عندها 2 X
فبالتالي ممكن تكون heterozygous او ممكن تكون
homozygousو ال homozygous بيكون عندها نص ال RBC's
طبيعية و النص التاني مشابهPathophysiology يعني إيش
بيعمل الـ Oxidant؟ يعني الـ Damage إما الـ
Hemoglobin هو بيعمل الـ Hands Body Formation وإما
الـ Stretzel Membrane إذا كان Strong Oxidant
وبالتالي بيعمل تكسير على المطرح وبالتالي تكسير الـ
Hemolysis في الـ G6PD إما بيكون Extra-Vascularي
لأنه تكونتالخلية تكون في الخلية hands body متعرفة
عليه الاسبلين مع graphioesbelin أو ان ال oxidant
قدر جدا لدرجة انه ممكن يعمل red cell membrane
damage وبيعمل intravascular hemorrhage فحوصات
اللي ممكن نعملها عشان نشخص G6PD دي يعني بنشوف فيه
elevated من الربن level ال haptoglobin بيكون very
low هى مغلوب انه يوريا وال reticulocyte عالية ال
RBCs countهيموجلوبينو يوريا هذا ال body بنشوفها في
ال peripheral blood إذا سبقناها ب متريني blue و
الفحص الأخير اللي هو met hemoglobin reduction test
و أنا اتوقف هنا مشاء الله