الـ Share أمورنا
كويسة في شباب وداخلين أربعة لسه طيب نبدأ
زي كل مرة في الأول في أسئلة على الأشياء اللي تم
نقاشها من قبل في حد عنده سؤال في الوراقة
إذا في حد عنده سؤال يعني يتكلم بس إحنا يعني
بالنسبة لمحاضرة اليوم اللي كان المفروض الأسبوع
اللي فات وكان فيها مشكلة بالنسبة انقطعت الكهربا
واتخرّبت الأمور إحنا ندخل الآن في أمثلة متعددة عن
أنواع من الأمراضالوراطية ونحاول نعمل شرح عن يعني
مسبباتها وأنواع الطفرات، أنواع الأليات الـ
Mechanisms لتسبب بهذه الأمراض الوراطية صراحة يعني
الـالليست طويلة، القائمة طويلة من الأمراض اللي
حاطينها في الكتاب وأنا يعني اللي بديها من ناحية
تانية، من ناحية الأولى اللي هي إن الواحد يعني لما
تقوله يتطلع على القائمة هذه وعلى الأقل هي نسبياً
بالنسبة لعدد الأمراضالوراثية المعروفة هي لسة قصيرة
جداً وإشي يعني قليل كثير ولكن الأمراض في الـ في
الحياة وعند أي population إذا حنتشوف بتلاقوا أمراض
متنوعة وكثير كثير فبدي أنه الواحد يكون عندهيعني
قدرة على إنه لما يعرف إنه فيه مرض فلاني كيف يرجع
لمرجع يعني الآن أنا بستخدم كثير الـInternet
وGoogle على أساس الـOnline Source
للـGenetic Mendelian Diseases وبشوف، بقرا عن شُو
كاتبين عن الموضوع هذافيعني الواحد يربي نفسه أو
يعلم حاله على إنه يقدر يرجع لمرجع معين يقرأ عن أي
مرض وكذا، والمطلوب التاني إنه يقدر الواحد إيش هي
الـGenetic Mechanism أتكلمنا على أنواع مشاكل
كثيرة، فنتكلم عنهم يعني قصدي على أنواع المشاكلاللي
بتعمل مشاكل في الوراطة وبتكون أمراض وراطية فيه
كأنه مؤتز رافع إيده أو إشي؟
لأ تمام الأمور بالتأكيد طيب بالنسبة لكتابكم
حاطط الـ… الـ… طبعاً احنا أخدنا بالمحاضرة اللي
فاتت السابقة الـHemoglobinopathies واتكلمنا على
أنواعهم وسمينا الـSicklers والـParsimias والأنواع
التانية وأخدناهم كشيء يعني متخصص درسنا أنواع
الـGenetic Mutations اللي بتعملهم كترتيب
للمجموعةالأمراض اللي حاططها وانا بقدر هنا يعني
حاطط لكم تقريبًا دي أربعة، ستة، اتنين، أربعة، عشرة
يعني حاططت خمسة وعشرين، تلاتين المرض تقريبًا طالب
انكم على الأقل يكون الواحد منكم عارف إيش هي وإيش
نوعية المشكلة اللي موجودة فيها وكيف ال
فهن الآن التفرات أو الأمراض الوراثية أو الأليات
اللي تسببت في المرض هذا فطريقة تقسيم الكتاب
بالنسبة لهذا الموضوع إنه حاكتهم على شكل يعني
مجموعات ضمن تركيب الخلية ففي مجموعة أمراض بتكون
فيها مشاكل في الـ organelles العضييات اللي جوا
القضية أو أولهم الـ mitochondria فحاطين liver
liver hereditary optic neuropathy وفي LD1 protein
أو electron transport chain defects فحاطت أمثلة
Transition Translation of the mitochondrial
proteinsزي الـ Mylas إحنا راح ناخد واحد منهم ونشوف
يعني هيكون هو شارع يفترض إنه الواحد منكم لما نقرأ
صحيح يعني يمكن المرض الواحد ماشوفش ولا حالة منه
بكون هذا يعني مزعج
أو يعني حالة يعني بسبب ضعف اللي الواحد يفهم شو هو
المرض يعني مش زي لما نيش كون شاب حالةوفي الـ
Paroxysomes زي الـ Zolliger's Syndrome اللي هي فيه
12 بروتين أو الـ Lysosomes زي الـ Tysax Disease أو
الـ Hurler's Syndrome في الـ Extracellular
Proteins الـ Transplant زي حكينا الـ Globulin في
الـ Hemoglobin زي الـ Sickles الأنيميا أو
التلسينيا الـ Morphogenes اللي هي زي
Follow انسفلوباتي، انتهاب الدماغ، انتسيم أو Alpha
-1-antitrypsin deficiency زي البروتيز انهيبتر
Hemostasis زي الـHemophilia A وB الـHormones زي
الإنسوين في الـRare Forms بتعتودي أبيتس
الـCollagen زي الـCollagen Type I Disease
الـOestrogenesis Imperfecta الـComplement زي
الـHereditary Angioneurotic بقديمة Complement
After Hالحققانة اللي هو الـ Age-related macular
degeneration الـ Metabolic enzymes زي الـ Pq فنع
الكيتون أيوريا اللي هو الفنع الأناني الـ disease
أو الـ Adenosine Deaminase اللي هو السبب للـ SCID
Severe Combined Immune Deficiency أو Duchene
Muscular Dystrophin بسبب مشكلة الدستروفينأو بالـ
Nucleus itself زي الـ Aniridia اللي هي أنه مافيش
Iris فيه مشكلة Brachia 102 اللي هم دخل بالكانسر
Hereditary Non-polyposis Colon CancerDNA mismatch،
repair of proteins، fragile eggs syndrome،
retinoblastoma، مشكلة السرطان ومشكلة الشبكية،
الـCML، الفرديل فيه كرومزوم، الـcell surface زي
الـandrogen insensitivity أو الـachondroplasia
أو الـ Hypercholesterolemia أو الـ Cystic Fibrosis
أو الـ Type 1 Diabetes يعني هذه الأمثل اللي بدنا
ناخدها إذا
بدنا نحاول نشوف أو إذا كان هو شارع كتير بس بدي
يكون الواحد لما يقرأ تفاصيل المرض بدي نحاول إن
احنا نوصل اليوم فيه إنه كيفالاختلال الجين أدى
للمظهر اللي عندنا وشوهي الاختلالات اللي كانت في
الجينات من أي ناحية وكيف نتجت عنها الأمراض
هذه بدنا نتذكر أنه يعني الآن صحيح الجين في الغالب
مش قطعة واحدة في Exons and Trons بحيث أنه أحنا
بحاجةإنه أدت قطع بالأخير تمت إلى قضية الـ
Transcription لتنطلق الـ RNA فحتى تعرف آلية الخلية
من أين تبدأ أو أين تتوقف لازم فيه Control لازم فيه
آليات تحكم ففي منطقة الـ Promoter Region الـ
Startup Cordon فيه آليات وفيهأشياء حتى تنشط هذا
الـ Gene وتبقى تعرف من وين تبدأ و لوين تتوقف فهذه
آلية قد تصعب نفس الـ Gene قد تحدث ليه مشكلة بعد
هيك لما يطلع الـ Messenger RNA بدي تم عليه شغل
أحياناً الشغل هذا هو اللي بيكون فيه مشكلةالحال
الأولى اللي بتكلموا عنها إشي اسمه الـ Penile
Pitoneuria الـ PQ الـ PQ مرض يعني تقريبًا يعني
أحنا بالأردن ما بين 300 لـ 800 مصاب فيهيعني
تقريبًا واحد بالألف وواحد بالثلاثمية وواحد
بالخمسمية فيه تفاوت في الـ فيه تفاوت في النسب
وخصوصًا إنه بالذات مع الـ Consanguinity زواج
الأقارب يكون نسبة الحدود أكبر بكتير إبارة عن
بالأخير مجموعة
«بيوكيميكال باثوية» «anomalies» «التي ستؤدي إلى
الهيبرفنال الألانين» الفنال الألانين أحد الـ Amino
Acid إذا بزيد كثير بعمل مشكلة بالدرجة بالنسبة للـ
nervous system development يعني بيصير أنه ليس
الجهاز العصبي في خللفي الـClassical ones الشعرهم
بيكون على لون أحمر شوية هي في لونه شوية مختلف مميز
نوعاً ما بس يمكن يولدوا في الغالب نتيجة أنه الفناء
الأنانين في خلال فترة الحمل يعني بتتم التحكم فيه
كمان عن طريق الأم هي انه ممكن لو ارتفعيتم تنزيله
عن طريق الـ Metabolism تبع الأم بعد
الولادة بتظل مرتفع وبتصير فيه مشكلة الـ
phenylalanine is metabolized by a hydroxylase it
will change it from phenylalanine to tyrosine فهذه
النقطة الأساسيةفالـ Phenylalanine Hydrolase هو
الإنزايم على أقل في الـ Classical PQ الحلوف
أو الملاحظة على الـ PQ اللي هو قضية إنه الـ
Treatment تبعته وبذلك عشان نحافظ على الـ Mental
Capacityيعني it is a major cause of preventable
mental retardation يعني التخلف العقلي ونمو الدماغ
في الإنسان إذا تم التنبه لهذه الحالة وعلاجها أو
التعامل معاها بالطريقة السليمة اللي هي عن طريق الـ
Low Phenyl Alanine Diet يعني اللي هو Low Protein
Diet الفنال الألانين موجود فيمجموعة بروتينات
وبالتالي لما نكون نعطي نصائح وفيه يعني literature
وواضح شوهي الأكلات اللي في تونس فيها يعني الخبز،
الدرة،
البقوليات
الأجبان، يعني كلها بتصير ممنوعة لأن فيها نسبة
عالية من البراتين وبالتالي الأهل يعني هي مشكلة ليش
أقول يعني دائمة بس مشكلة طويلة بالنسبة للعائلة
اللي بيكون عندها مصابين من ناحية إنه بدهم يتفهوا
لأكلهم وقضية إن الواحد يوكل أكليعني مخصص مش قضية
سهلة يعني بحاجة لـ بحاجة لـ علم و بحاجة لتنبؤ و
بحاجة لإرادة و بحاجة لدعم من المجتمع على قضية يعني
إحنا في أردن جمعية الـ BQ جمعية الـ Penal Ketone
الأردنية أنا عضو فيهاويعني بنوفر الأكلات اللي هي
قليلة الملعق قليلة البروتين بعضها يعني ممكن نفس
الإنسان يتعامل معها يعني كل الـ كل
الورقيات
يعني ملوقي، بخص بقدونس، أشياء زي ذلك، فيه أشياء
مسموعة وهذه ممكن الإنسان يوقعها وما بتأثرش فالـ
بالنسبة للتفرات
المتوقعة ثبت بعدين إنه عبارة عن أكثر من نوع وفي
عندنا الـ Classical BBQوفي الـ Variant PQ وفي الـ
Non-PQ وفي الـ Hyperpylananemia وفي اللي هو الـ
Tetrahydrobiopetrine
اللي هو BH4 يعني برضه Chemical Mediator
في ميكانزم تبعالنقطة هذه فهي الفكرة إنه يعني هاي
على الأقل حاطين إنه فيه خمس غير الـ Classical فيه
أربع تانيات variant يعني الخمس الـ Classical هو
الأشياء يشيل البقية يشيل less than one less than
one يعني الـ enzyme that's affectedالأولانيات اللي
هو الفلع الأولاني الـ Hydroxylase وفي إنزيمات
تانية بحاجة للجسم بتسوي
مشاكل تانية فهذه
يعني هي من الأمراض الموجودة أمراض حقيقية للواحد
بعرفها الـ
عبارة عن مظهريًا هو زيادة الفنع الأنانين وإحنا
بنقدر نقيص مستوىها في الدم وجزء من مراقبة المريض
لمرض هذا إنه بنعمل مستوى الـ Amino Acid هذا وبنشوف
اللواء المصل أو هل هو فعلاً ملتزم بالحمية ولا مش
ملتزمويعني حقيقةً يعني العلاج السليم لهذه الحالة
مفرح إن الواحد يشوف الطفل أو اللي هو بعدين يصير
شاب أو بنت ويكون ناجح فاعل في المجتمع وكده كنت أنا
لما كنت طالب كنا نسمع عن المرض هذا قبل ما أشوفه
كانوا يقولوا بعد عمر السنتين إن الدماغ بيتماستكمال
نموه، يعني أهم فترة في الالتزام في الحمياء وفي
النمو الطبيعي للجهاز العصبي والدماغ اللي هو أول
سنتين في الحياة، فإنه بعدين يعني بيقدر المريض
يترافى ويوفي الأشياء عادية، بس ثبت إنه لأ لازم يظل
على الحمياء لأنه ممكن ينفذ تخلف عقلي وضرر على
الدماغحتى لو بعدين و أكون في فترة تانية فصراحة إن
الواحد كمجتمع يتنبه لهذه الحالة ويدعم العائلة اللي
عندها المرض هذا طبعا إنه مايتزوجوش من بعض من ناحية
و ينصحهم بس كمان قضية توفيرة الأكل خصوصا كثير منهم
فقرا أو كثير منهم يعني تجد صعوبة إنه يلاقوا الواحد
الأكل المناسب والحقيقيونتيجتها إنه يشوف الواحد
الطفل يكون ويصل إنه يكون منتج سليم، معافى، يكون
يعني يكون
يخلص جامعة، يشتغل بشكل طبيعي، هذه كلها إشي مفيدة
الفكرة في الموضوع إنه الـالنوعية المشاكل اللي
بتسوي الـ PQ هنا حاطي
لكم إنه في البيض نوعية الـ Genetic Variations
مختلفة عن الـ ASIA ماشي وهذه قضية بتكون إنه درسوا
درسوا الـ Variation طبعًا دولة الـ Classical أتوقع
بالـ Classical PQ وبيكونوا
يعني حاطينها
في حسب ده الواحد قام بدراسة إنه جاب العائلة وفيها
مصابين وفيها طبعًا الأب والأم لأن هذا Autosomal
Recessiveالأب والأم يكونوا حاملين للمرضى وبالتالي
هو «autism recessive» يبين بالـ «females» والـ
«females» بتبعض ويكونوا بيشتغلوا بهذه الطريقة
الفكرة، لما يحطوا لكم أرقام زي هذه، ناشي؟ يعني
مثلًا في أكبر نوع من المشاكل في الـEuropean
patientsوانه هنا حوالي 4000 حالة أو 4000 يعني
Individual مصاب R408W
الـ «R» والـ «W» بدكم تتذكروا هدولة اللي يعني بدنا
نتذكر اللي هم الـ Amino Acidsوبكونوا يعني اللي هو
الـ Amino acid بتقلهم أكتر من طريقة للكتابة فممكن
واحد يكتب Phenylalanine كـ Amino acid يكتبه كامل
وفيه بيحطوا ثلاث أحرف وفيه بيرمزولهم بحرف واحد،
فيبقى الأخيرإذا بالواحد بيرجع للجدول بيشوف شو الـ
«R» بتمثل أنه Amino Acid ماشي و «W» Amino Acid
تاني فاللي بيصير أنه بدل كده بيجي كده فبدي أقول في
عندنا Substitution لـAmino Acid الـ408 هي
الـLocation تبعة الـAmino Acid Substitution هذافهي
عبارة عن One letter amino acid code is used في هذه
الناحية والـ Position اللي صارت في الـ mutation هم
بيحكيوكوا معاها مثل هي بتكون في الغالب زي الموضوع
مثلا الـ Sickle cell اللي في الـ Position 6 في الـ
Valine صار بدل الـالـ Arginine أو اللي هو الـ
Amino Acid اللي صار فيه اختلاف، ماشي؟ طبعاً هدولة
مش مطلبات لقدر ما أنه لما أنا أشوف الرمز هذا أكون
عندي تصور عن إيش بيته، إنه الآن بالأخير هنا في
الـAsians، هنا في الـEuropeans الـ 31% من
الـMutation من هذا النوع11% من الـ Mutations من
هذا الشكل تست خمسة خمسة خمسة وبعدين مجموعة كبيرة
فيها غيرها يعني باختصار مثلا زي مرض تاني مثل FMF
«فاميل الميداترانيان تيفر» قمنا عليه دراسة فعندي
معلومة أدقة شوية عن هنا الـ Database تبع الـ
Mutations لهذه المشكلة في حواليعلى الأقل كان فيه
200 ميوتاشيا اللي Recognized فهي يعني بتكون مرات
عداد كبيرة من أنواع المشاكل وبتعطينا مضاء قد تكون
تفاوت في الإصابة بتعطينا مشاكل في قضية كيف بتقول
وبيد الواحد يكون فاهمها كيف يقراها في أمراض تانية
زي المرض اللي دخل فيه الـ «هيكسوز» «هيكسوز»
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
«هي
الـ الـ يعني الـ metabolism steps ففي مرض اسمه الـ
Tysacs عبارة عن يعني هنا الحقين مش يعني خلصنا اصلا
من الموضوع الـ في نوع الـ Ketonuria واللي دخل انه
بيصير amino acid metabolism anomaly بيصير
excessive level of الـأمينو أسد في الجسم، وهو مخطط
للعصب مخطط للنظام، ضار للجهاز العصبي هنا حالة
ثانية Tyset اسم العلماء اللي اكتشفوها بالأخير يعني
بيصير برضه mental retardation procedure lens
problems cherry red spots يعني لما نيجي نبحث عيون
المريض بنلاقي إشي يعني very bright red area وهذه
زي ما هنا حاطين بتكون أكتر لأنه دخل بالـجينيتيك
Population معينة بتلاقيها أكتر في الأشكنازي «جود»
اليهود الأشكنازيين وبالتالي أحد أسباب الأمراض وهي
أيضًا اللي دخل بالـ Nervous System ففيه «Tysiac
Disease» بس فيه له Variations والـ Variationsالـ
يعني هنا الـ gene اللي affected فيه ألفة و Beta
chain هذا على chromosome 15 هذا على chromosome 5
وفيه activator تاني مطلوب فهنا الـ Alpha Beta
Chain والـ هنا الـ الـ ال substrate أظنني اللي هو
بدي يشتغل عليه وفيه ال activator وبصير عنديالـ
Problem في قضية الـ الـ يعني الـ Metabolic step
that is needed for normal function بحيث إنه هذا
اللي هو النوع من الـ Carbohydrate اللي هو الـ M
-acetylgalactosamine مع الـ Galactose فلما تكون
الـ Structure بهذا الشكلوبيصير الـ cleavage في هذا
الـ site نتيجة الـ enzyme هذا فأحياناً المرض اللي
بنشوفه زي الـ Carbohydrate Stroke Problem وزي الـ
Tysax Disease الـ
Classical Tysax ماشي بيصير عندي four base
insertion يعني حكيناتتذكروا لما يكون insertion و
deletion إذا الأمور فلفات ما راح يغير كتير المشكلة
ماشي إذا صار insertion لـ three nucleotides three
bases راح يقول يعني بزيد one amino acid أو بنقص
one amino acid مافي مشكلة المشكلة الكبيرة اللي هي
لما يكون عندنا one or twoالـ Total هنا Four يعني
زي كأنه One Base Insertion لما يصير One أو Two
بيسموه Frame Shift Mutation اللي هو يعني إنه كل
قراءة الـ Protein والـ DNA راح يخرب لأنه لما كله
إفدا راح يكون الأربعة راح تخلي كل ثلاثة لأن الـ
Trans cellأو الـ Ribosomal وTransferral RNA هو
ثلاثات الـ Codons لأن هنا أربعة راح يكون فيها
Frame Shift Mutation هذا راح تخرّب البروتين كله ما
راح يكون functional وراح يوقف وراح يكون useless
وبالتالي يصير عند المرضفهذه يعني الـ mechanism
لحالة تانية أو مرض تاني اسمه الـ Ticeps في
أمراض كثيرة للـ I-cell ما اندخل فيها، يعني مش راح
أدخل في كل شيء من النوع
الأمراض في حالة ثالثة اسمها الـ Homocystinuriaالـ
Homocysteine برضه من الـ الـ الـ Amino Acid وإله
دخل مع الـ Vitamin B12 اللي هو الـ
Cyanocopamolamine وإله دخل يعني في التجهيزلـ الـ
الـ الـ DNA replication وإيه دخل؟ يعني هو من الـ
Homocystein بالأخير بعد الـ Cytosine الـ Cytosine
اللي هو واحد من الـ Amino Acid وإيه دخل بالكوليت؟
وإيه دخل بالـ Vitamin B12؟ اللي هو راح يصير نفع
السيانات والـ Palamine وغيرهاأظن أني في حياتي شُفت
حالة واحدة بالأخير بيصير homocysteine urea بعد ما
يصير يعني increased الـ«هوموسيستيل» in the blood
بزيد كمان في الـexecration بالورين فنتيجة
المشكلة هذهكان أنا شوفت فعلاً فيه طفل يمكن عمره
تلت سنوات بس من ولادته صار عنده Renal stones
وبتكرار
يعني خلصوه من واحدة تصير عنده واحدة تانية ولحد ما
صوّنا له acidification of the urineلحد ما يساعد
أكتر في قضية تدويب الـ Homocysteine بحيث إنه منع
قضية إنه يصير يعني precipitation للـ Homocysteine
in the urine ويعملّك crystal ويعملّك Renal stones
وبعدين تدخله في Renal failure ومشاكل زي ذاتالفكرة
يعني هنا كمان قضية إنه if you know the metabolism
exact steps أو كيف الـ steps that are needed
أحياناً راح ناخدها أكتر في قضية ال treatment بعدين
كيف الواحد ممكن يسوي supplementation لأشياء يعني
الـ homocysteineفيه مشكلة اللي هو بـ الـ اسمه
«ستافايونين سينتيز» اللي هو الـ Intermediate Maker
نتيجة الـ Metabolism تبع الـHemocysteine يعني فيه
مشكلة في الـEnzyme هذهوهيكون بيستخدم فيها، يعني
حتى تتم الـ step هذه normally بيردوكسال بوسفيت
اللي هو جاي من ال .. اللي هو vitamin B6 اللي هو
الـ Birodioxin فالفكرة،
لأن هذا الـ enzyme صار فيه blockفبصير الـ
Homocystein أكتر بس إذا حطيت B6 supplementation
أكتر بيساعد الاستفادة من التم وبساعد حتى الـ
Abnormal enzyme وبالتالي بيخفف من أعراض المرضى،
فهذه أشياء زي ذلك في حالة من الـ enzyme آخر
ضروري لقضية تخبيط أحيانًا Inflammatory enzymes
that are released ففيه إيش اسمه Alpha-1
-antitrypsin عبارة عن إنزايم الـTrypsin اللي هو
عبارة عن زي الـPepsin وTrypsin هدولة اللي هو
digestive enzymes الـPepsin بالأسد بيكون
بالاستمتاعوالـ Trypsin اللي هو اللي بيكون من الـ
small intestine ويكون على higher pH يعني على الـ
alkaline environment بحاجة لـ alkaline environment
فالـ Trypsin إذا جوا الخلايا في الدم محل تاني
damaging يعني هو بيخرّب البروتينات وبيكسبها هو الـ
digestive enzymeففي عندنا إنزال أن ربنا حطه فينا
دا قضية الـ Alpha-1-Antitrypsin هو أحيانًا بيكون
deficient الـdeficiency هذه راح تسبب إنه الإنسان
هذا يصير عنده مشكلة في قضية إنه معرّف للاتهابات
الرئتين مبتلف بالرئتين ويصير عنده الاشي بكله
انفزيمةأو Bronchiectasis أو يعني كلفت الرياتين
بنسميه انتزينة فالملاحظ
هنا إن طبعاً أي مشاكل في الرياتين من أهم الأسباب
مرات كثيرة قضية التدخين التدخين مضر جداً وهنا
بحاول أعطيكم تصورفأهمية إنه إذا في إنسان عنده هذا
النوع من المشاكل أو يعني هو الأصل حتى لو ما عندهوش
الأصل الواحد يشوف يعني قضية إنه أحسن ما يدخلش فالـ
Alpha-1-Antitrypsin فيه الـO2الـ Alleles فيه إشي
بيقولوله الـ M اللي هو Normal والـ Z اللي هو الـ
Abnormal فاللي بيكون عنده ZZ بيكون معرض كتير إنه
يصير عنده تلت بريتين وهنا بيبينولهإنه يعني هذه
الدراسة بالذات فيها يعني
على قضية الوفيات وبالتالي الـSurvival هنا فهنا
بيفرجونا إنه لما نكون إنسان Smoker وعنده
Limitations على عمر مثلا هنا دخلنا 50% على عمر
الأربعين سنة بتوقفطبعًا، بتكون المشاكل قبلها
والمشاكل تلريتين بتكون مزمنة وقديمة ومستمرة تكرار
التهابات وإدوات تلف تلريتين وجزء من الصورة يعني
إذا فيه إشي بدي أكم تتذكرونه لبعدين إن شاء الله
لما نصيروا طباء وخصائين وكذاإنه ذات الـ Alpha-1
-antitrypsin جيني الأنومالي يكون التلف في الـ
lower part of the lungs يعني في مثلا الـ
tuberculosis وبتلافى الأجزاء العلوية من الـ lungs
هي اللي فيها مشاكل أكتر أما هنا زي ما أنتم شايفين
هناهي أشياء غير طبيعية طبعاً الـ «تستكتري» هذه
بيقول فيها «hyperinflation» يعني الرياتين مضخمات
أو الـ «diaphragm» بدل ما واحد بيشوفه بشكل سليم
بيشوفه flattened يعني مش زي قبة مضغوط ومدفوق لتحت
فهذه تغيرات وإنه أكتر التغيرات هي في المنطقة
السفلية من نظريتيها فهذه حالة اسمها Alpha-1
-Antitrypsin Deficiency ويعني
بتكون فيها مشكلة في أسئلة سهل الأمور يعني إحنا
بدنا هيك الـMajor Things بس يعني اللي بهمنيإنه
يعني الواحد لما يشوف مرض
بهذا الطريقة وكيف بيأثر على هذا الإشي يتخيل الواحد
إنه فيه metabolic pathway متابوليك إنزاين بيصير
فيه مشكلة بالأخير بنتج عنه المرض ماشي؟ فيها سؤال
إن شاء الله الأمور واضحة
الـ تمام إن شاء الله يا دكتور طيب في حالة اسمها
Porphyria الـ Porphyria مرض نتيجة
خلل الـ metabolism تبع الـ hem part أو الـ
hemoglobinإحنا إذا بنتذكر الـ….يعني الـHeme اللي
هو الـPyrrole
Ring اللي بيكون فيها الحديد اللي بتمسك الـOxygen
وجزء من الـHemoglobin
بدأت تصنع بالأول بطريقة معينة اللي هي إنه
الـGlycine أو سكسينالكوينزين A مع ALA اللي هو
Alpha-Hydelta
-Delta-Aminolagulinic Acid، ماشي؟ فـSynthetic فهذا
الـEnzymeبيعطينا الـ ALA اللي بتحول للـ PDG وبعدين
بيعطينا الـ Hydroxy Methyl Biluene بيعطينا الـ
Heme وبصير بالعكس بعدين له degradation في قضية
ال...
بتحول بعدين بالاخير كمان لـBilirubin لما الـ Heme
يصير له degradationوتتحول إلى إيش اسمه «بيليردين»
وبعدين «بيليروبين» وكذا، هذه كل أمور يعني إن شاء
الله أكيد أنتم بالـBiochemistry أخدتوها وعلى الأقل
بتعرفوا عنها وبتعرفوا تقريبا شو هي فالـ
Intermittent
Porphyria هي من الأمراض Acute Intermittent
Porphyria عبارة عن يعني إنسانفي لها Variations
كثيرة في بعضها بيعطي طفح على الجلد و Skin Rashes
إلى طريقة معينة بعضها بيعطيك هو من أسباب الـ Acute
Abdomen Medical Acute Abdomen يعني كيف الواحد إذا
فجأة بطنه بيصير يوجعه بيصير الواحد يشك في قضية إشي
جراحيزايدة قرحة فقبط في دار المعدو الـ12 مثلًا
التواء في الأمعاة Volulus مثلًا هذه كلها بنسميها
حالات جراحية
بينما مرات الوجع البطن ما بكون سببهحالة جراحية
بيكون سببه حالة باطنية يعني ما بيداعي لتدخل الجراح
فالتالي وعلى عكس مرات إذا الجراح بتدخل بيعمل مشكلة
فمثلها مثلًا Diabetic ketoacidosis اللي هي حالة
الانتفاع السكر كتير العالي مع نضارة الدم في اللي
عندهم نقص كامل في الـ Insulin الـ Type 1 diabetes
فهدولة لما يكونوا زي هذا بيكون فيه مشكلة كبيرة
Type 1 diabetes منها يكون acute abdomen يعني بيجيك
المريض بقلم شديد بالبطن وبيجي يشتك من هذا الموضوع
والحالة التانية من حالات أخرى اللي هي acute
intermittent porphyria بيصير برضه عنده الإنسان
مشكلة في إنه بيصير عنده وجع في البطنالـ… الفكرة
بدل واحد يتذكر الـEnzyme يعني على الأقل يعني
الـMajor One في قضية المسبب
لهذه الحالة ففي الحالة هنا اللي هو الـALA synthase
هو الـ… الـ…هو اللي بيعمل العراب هذه ولمّا يكون
فيه Enzyme مطلوب لموتابوليزم معينة الاشي اللي قبل
الـEnzyme هذا نتيجة خلل الـEnzyme راح يصير في
ارتفاع شديد وبالتالي يصير في عندنا accumulation
لهذا يعني احنا حكينا عن الفنع الألليل بالـBq هو
الـGlycine اللي دخل بالبرفيلفاللي هون اللي حاكينه
اللي هي قضية Post-Fertile Neurological Symptoms
هذه برضه من المشاكل عراض عصبية بعد البلوغ وهتكون
نتيجة مشكلة في الـAlanine الـAmino-Lidulinic Acid
Synthetic Defect ويصير هنا Glycine يعني الواحد إنه
كمان يعرفالـ Mechanism هذا والـ Enzyme هذا ولوين
بيشتغل وعلى شو بيشتغل بيقدر حد يحدد شو هو الـ
Amino acid اللي أنا بدي أدور عليه حتى أشوف ذا
مرتفع عشان أشخصها أيه الحالة وهنا زي ما حكينا مرات
يعني حكينا قبل شوية مثالاللي قبل الـ Alpha-1
Antitrypsin Deficiency اللي هو في المثال الـ
«هوماسيستينيوريا»
ناشي؟ كيف إن الـB6 هنا بيخفف الأمور و بيسهلها هنا
بدي أقولكم إن certain drugs and chemicals
الـFasting، السيام، بعض الـSteroidsThey
precipitate the disease بيصير إنه بيعملوا المشكلة
فزي ما كانت المثال اللي قبل إن الـ B6 بيكبّث
المشكلة هنا في أحيانًا أشياء بتزيد وفي أنتج كتيرة
في مجموعة أمراض يعني اللي هي Familial
Hypercholesterolemiaالـ Cholesterol يعني من الـ
«موليكولز» الضرورية في بناء الخلية من الأشياء
الضرورية للحياة موجودة في الطعام وبنأكلها بس كمان
الجسم بيصنعها بيستطيع أنه يصنعها فالـ Metabolism
تبعها يعني مهم وأهم يعني مجموعة أمراضنتج عن خلل
الكوليسترول هو قضية بالأخير تأثيراته على قضية
التصلب الشراين التصلب الشراين من أشع الأمراض
الحالية اللي هو مع الـ Process أو الـ Pathogenic
Process of Atherosclerosis الـ Atherosclerosis
اللي دخل أحيانًا كتير بقضية الـ
الضغط والسكري وطبعًا استفاق الدهون وهذا قصد
الـMajor Risk Factors زائد فيه تأثيرات Genetic
وFamilial وSmoking وMale Sex وغيرهم وغيرهم فالـ
Hypercholesterolemiaيعني الأرقام اللي عادة نتكلم
عنها طبعاً إلا دخل بالـ Obesity والـ Sedentary
Lifestyle والـ Metabolic Syndrome اللي هو نتيجة
نمط الحياة الحديث ناس بطلت تمشي، بطلت تبدل حركة
ولا نشط عضلاتها وكذا فالـ Cholesterol مهم كثير
والـ Cholesterol الـ Major Risk Factor هو الـ
Total Cholesterol بس لنتذكر إن الـ Cholesterolاللي
هو أنواع اللي هما فيه الـ… الـBad Cholesterol اللي
هو Low Density Lipoprotein LDL واللي فيه الـHigh
Density Lipoprotein اللي هو الـProtective أو
الـكويس فيه كمان VLDL Very Low Density Lipoprotein
وفيه الـKylomicrons وفيه الـTriglycerides
كنوع تاني من الـLipidsضرورية للحياة وضرورية في
الجسم فالواحد
يعني ما عرفته لهذه الجوانب ضرورية كثير والواحد بده
يتذكر الـcycle of الـcholesterol في الـbody كيف
أنه بتبنى انتصاصه في الأمعات، في مناطق معينة إيش
اسمه الـkylomicron عبارة عن lipid globulin أو
lipidيعني شنطة Lipid موجودة من الـ «تم انتصاصها»
في الأمعاق وكيف أن الـLipid حتى ينص الجسم بالذات
الـEssential Fatty Acid والـEssential Lipid بدّوا
Metabolism مختلف ففي
مجموعة ناس بتلاقي عندهم «فميليا»
الـHypercholesterolemia بتكون أرقام الـ«كوليسترول»
very highطبعاً إحنا الـ Hypercholesterolemia جزء
من حتى سريريا ممكن واحد يشوف فيه زي ما إن شاء الله
تاخدوا في قضايا الطب السريري فيه اللي هو الـ Arcus
Lipidus والـ Xanthlasmas والـ Xanthomas عبارة عن
يعني بتشوف على المريض في عينيه حوالين الجسم على
الكوع أو على جسمه بتلاقي في عندهترسوبات دهنية،
ماشي؟ وهذه اللي دخل أنه يصير عند الواحد أفلسفلورية
فالـ Familial Form، ماشي؟ ونتيجة هذا الجزء منه
نتيجة فهمنا لـ Metabolism لكيفية الجسم بتعامل مع
الـLipids اللي بيمصها من الأمعانأحنا بنصب الأول
الـ «كايلو مايكرونز» وبعدين بتتحول لما ناخد منها
شوية كوليسترول أكتر بيصير الـDLDL وبعدين بيصير
الـLDL في كوليسترول أكتر الـLDL بتم إتصافه مع اللي
هو الـLDL ريسبتر على الخلاياوإنه فيه أبوبروتين
B100 اللي هو الـCholesterol Easter Core وبعدين
بيصير Internalization وبالتالي بنزل نسبة
الـCholesterol في الدم فبالنسبة
للفميلة الـHypercholesterolemia فيه أكثر من نوع
على أقل الـMajor ones أربعة طبعا دولة من
الـEuropean descentفي مثلًا الـItalian ومدينة
الـEastern من كيف بيشي ده في الصينيين، اشي في
السود، اشي في كده ودول الأنواع، اشي اللي دخل
الـLDL-Receptor أو الـApoprotein B100 أو الـARH
-Adapter Protein أو الـPCSK9-Protease بيصير يعني
loss of function أو gain of functionوفي الغالب هما
autosomal dominant إلا إذا بعض فيه أشياء autosomal
resistant الطبيعي يعني
إحنا الـ optimal cholesterol level بالmilligram
per deciliter الطبيعي لإنسان ماعنديهوش مشكلة ويعني
مش مريض بعيشي تاني مش خائفين من قضية
الـAtherosclerosis نقبل لحد الميتينإذا كان عند
الواحد one two risk factors الـ optimal يكون تحت
الـ 160 إذا فيه عنده مشكلة وانده صار تصلف شرايين
بدنا هي تحت الـ 130 فالفميلة الـ
hypercholesterolemia الـ homozygous one في الـ LDL
receptor عادةً بيكون حوالي 700 بينما إذا
heterozygous وصل 350الـ Normal Adult حاطينه لحد
الـ 120 يعني يمكن دراسات أجدد وكل مكان أنزل أحسن
ففي عائلات بتلاقي و بتلاقي عندهم مشكلة لأن الـ
cholesterol very high وبالتالي مع ال other risk
factors بتخلي ال atherosclerosis يصير بشكل سريع
إذا بتلاقي عيلة فيها جنفات
في القلب، جلطات على الدماغ، جلطات وتصلب شرايين
وحطوا شبكات ومشاكل زي هيك في جزء منه التدخين
والضغط السكري صحيح بس عامل مهم كتير الـ
Hypercholesterolemia بالذات Daphamelial وفيه الآن
يعني دراسات على قضية الـ Mutations اللي بتسببها
الـ إمتى بنفكر في الموضوع هذا؟جزء منه لما يكون الـ
cholesterol very high يعني زي لما تشوف رقم زي هاتف
700 وبعدين بسأل عن أهل المريض وأقاربه وشو أوضعهم،
إذا بلاقي إشي زي هاتف، بالغالب هذه المشكلة، فهنا
هاي مثال على level حكينا إنه الإنسان الطبيعي يعني
هو أنا حاطي 160، 120، 180كيف أن الـ… الـ… الـ…
الـHeterozygous بالأربعميات الـHomozygous
بالسبعمية يعني مع أن يعني حتى في ملاحظة للهدول
الـHyperlipidemia لما يكون لما
يكون الـLevel very very very high حتى يعني أحياناً
بنلاقي الظاهرة هذهوأحنا نسحب الدم بتلاقيك وانت
تسحب دم المريض بتلاقي الدم مش لونه طبيعي عضياء
كأنه حليبي صار يعني فعلا بتلاقي فيه دهون موجود
ازيادي وبتكون نتيجة مشكلة هذا الموضوع فالـ Low
-Density Lipoprotein له
Different forms of mutations والموضوع اللي دخل
بالـ Familial hypercholesterolemia وإلها أنواع
وأشكال وكذا بد الواحد يكون يعرف عنها الأنواع
المختلفة يعني بشكل عام هذا المشكلة
في حالة أخرى اسمها «cystic fibrosis» «cystic
fibrosis» يعني برضه اللي هو في الغالب «autosomal
recessive»
«cystic fibrosis» حالة
هي من أسباب أو قريبة من الـ تشتركتي تقريبًا مع
حكينا عن موضوع الـ Alpha-1-Antithepsin Deficiency
بتسبب برضه مشكلة بالنسبة للريعتين مبكرة يعني اللي
بيكون إنسان أو طفل أو عائلة عندها أفراد بتصير
عندهم تكرار في حدوث انتهاب الريعتينبكون مشكلة في
قضية الـ… بيكون قضية أحيانًا الـcystic fibrosis
الـ… الـcystic fibrosis بتعمل مشكلة في الرئتين
نتيجة تكرار الجهد وممكن تعطينا مشكلة يعني تخراب في
الرئتين وبتعمل مشكلة إنهحتى بالنسبة لو وظيفة
البنكرياس بيصير فيها مشكلة لو بيصير malabsorption
بيصير مشاكل سوء هضم growth retardation بيصير مشكلة
فيها لما درسوا الموضوع فيه very important يعني
بالأخير geneاللي هو سميناها بعدين «cystic fibrosis
transporter receptor gene» اللي هو «CFTR» هذا
عبارة عن موليكيول كبير وظيفته إنه بيعمل exchange
between الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم حوالين على
الـ cell wall يعني هواللي بيكون بالأخير بتحكم في
قضية ادخال وإخراج الـ… هدولة الـ… الـIons
الـPositive Ions من الـCell فالـ…
زي ما هم رسمينكم هنا، الـCFTR وحطينا Capital،
الـCapital هي للـGene، ناشي؟ فعطينا الـCFTRبالأول
الـ In-between اللي هو الـ RNA Messenger RNA
وبعدين بيعطينا البروتين الـ CFTR جين له Exons فالـ
Exons 23 Exons ماشي الـ Exons هم اللي بدخلوا
التركيبالبروتين والـ introns in between are
removed at the stage of the messenger RNA البروتين
الأخير هو Complex يعني هو بوابة لتنقل
الـ ions in the cell membrane فبيجي تركيبه هيفالـ
Cystic Fibrosis يعني إيه دخل بالـ Lungs إيه دخل
بالـ Pancreas و بالـ GI الفحص السريري عندنا بتذكر
أستاذ إيه اللي كنا في الكويت كان يقول شخصة Cystic
Fibrosis لأنه أم الطفل مولود حديد بتقول يا دكتور
عرق الطفل مالح كتيرشايف إن ملوحته زايد كثير كانت
اللي لما إنها بيسموه chloride sweat test يعني
إبارة عن test إنه بيخلوا بيبقوا يعني بيحطوا زي
منشف على منشف غير منفذ على الطفل و بيخلوه يقرأ
وبيجمعوا العرق تبعه بيشوفوا مستوى الملح فيه وهذا
بيسموه chloride sweat test أو sweat chloride test
إذا أكثر من ستين أقل من ستين قولوا أرقام وبنعرف
عنها فالـعبارة عن Complex Protein اللي دخل بالـ
Cell Membrane بالأخير بتحكم بإدخال وإخراج الـ Ions
from and into the cell فاللي دخل بالـ Secretions
واللي دخل في وظائف الرئتين والبكريات فهنا في محالة
اسمها Cystic Fibrosis وبيحاولوا يساعدوهموبحاولوا
يعني يدرسوا الموضوع هذا في حالات أخرى زي مثلًا الـ
Duchene Muscular Dystrophy الـ Duchene عبارة عن
مرض في تركيب من العضلات بيكون حجم العضلات كبير بس
ضعيف يعني بتحسه يسمونه pseudo-hypertrophy pseudo
يعني كابل يعني بيكونفي ضعف العضلات ويمكن تكلمنا
مرة من قبل عنه تبارعًا الـ protein مطلوب للـ
action of the muscles واسمه دول الأمراض
يعني الـGenetic وهكون إلها أكتر من نوع وفيه إشي
اسمه «فكر» «Muscular Dystrophy» أخف وبيبدأ بشكل
متأخر عن الـClassical «دوشين» اتكلمنا عنهم وقلناوا
إله فيه مشاكل
وفيه أكتر من نوع قضية الـ«دوشين»في الـ
Achondroplasia أو أستوجينيسيا انبرفكتا برضه من
الأمراض الأخرى في العبام وأستوجينيسيا
انبرفكتا اللي هو فيه مشكلة الـ Type 1 collagen
genes برضه يعني هترجعلكم مرة صورة عنها هتذكرها
لأنهلما كنت في التدريب السريري وانا طالب كان عندنا
طفل أو مش طفل هي امرأة كبيرة بالعمر كان عمرها
حوالي يعني تلاتين سنة بس على wheelchair حجمها قدر
طفل عمره سنة، سنتين، قزم كثير وفيه كسور في الإباعم
وفيه كسور فيه هشاشة وفيه مشكلة والـSclera are blue
حوالين المنطقة الملونة في العين بيزرقاق وهي
Osteogenesis Imperfecta واللي هي أكتر من نوعها من
الأمراض بالنسبة للـ College بدناهاش تفاصيل الأمور
هذه وفيها مشاكل كتيرة المجموعة
الأخيرة من الأمراض هم أيضًا من الأمراض اللي دخل
بالجهاز العصبياللي هما Alzheimer Disease الألزايمر
هو حالة نتيجة الـ…
الـ… الـ… يعني بدنا نسميه «pre-senile dementia» هي
حالة الخرف المبكر كيف إن الإنسان يصير يخرف أو يعني
عنده خرف اللي هو تناقص في قدراته العقلية في ذكاءه،
في ذاكرته، فيالتعامل هو فيه بتأثر صراحة يعني معه
ازدياد عمار الناس تصبح أي ظاهرة أو مشكلة كبيرة
بيصير يعني ذا كبار بالعمر يعني يعني من أهم الأمراض
الأشياء اللي بتخوف وبيصير الواحد يعني عنده متكاسب
بالنسبة لقدرات العقليةفالفكرة إنه الإنسان يعني ضعف
شديد في القدرات العقلية متوقع على عمره كان فوق
الـ85، 90، بعد هيك متوقع أن يكون فيه مشكلة في
القدرات العقلية بالإضافة لقدرات الجسمانية العضلية
والطول والحركة وكذا، بتصير فيه مشاكلأما لما تصير
هذه الأمور بشكل مبكر على سن الأربعين أو الخمسين أو
الستين هذا بنسميه «الزايمرد» وتكون «resinyl
dementia» لاحظنا أن أحيانًا هذه بتكون
عبارة عن كثير منهافيه ترسُبات من عبارة عن الـ
«بروتينز» زي الـ Amyloid وبتكون ترسُبات في الدماغ
وفيه أشياء بيكون مش طبيعية فلقينا بعدين فيه
certain genetic mutations وهي بعضها autosomal
dominant وفيه أشياء بتكون الـinheritance تبعتها
مختلفةهنا يعني بيعطوا أنثى على إيش يسموه Beta
-amyloid precursor للبروتين هذه في فميليا
الـAlzheimer disease وبيكون نتيجة Mutations في
Enzymes معينين اللي دخل بالـMetabolism حيث إنه
بيصير لنا Precipitation للـamyloid هذا بالدمعة
وبتعطينا اللي
هو الـAlzheimer
Apolipoprotein E Polymorphism برضه هذا واحد من الـ
mechanisms للـ Familial Alzheimer Disease وفي
أنواع كثيرة الـ mitochondrial DNA فيه لأمراض برضه
كثيرة ذكروا الـ mitochondrial أنه حسب ممكن
dominant ممكن recessive بس الفكرة أنهبتم نقله من
خلال الأم فقط يعني لو ذكر مصاب ماشي و عنده إصابة
بس ما بعطي ولاده و بناته إنما الأنثى فقط هي اللي
بتعطي بسبب إن الـ mitochondria يتم نقل عن طريق
الأوفا فقط فاللي سموه اللي
هو الـ lipare retinopathy أي شيء دخل بالعيونفي
إبنيء الـ Lactic Acidosis على Encephalopathy على
Stroke Life Picture يعني الإنسان شكله بيجي جلطة
ويقول فيه مشكلة Serendomyopathy
يعني فيه بتعطي مشاكل كثيرة نتيجة الـMitochondrial
Disease الـI لها أنواع كثيرة وزي ما انتوا شايفين
يعني أهم شي فيها اللي هي إنه الـInheritance
maternal فقط ما بيقول فيه شو اسمه يكون دخل بالنسبة
للأب يعطي الحالة هذا يعني مش غلط دلواحد بيشوفيعني
إنسان عنده بالذات ضعف عضلات اشتلال في العصاب بشكل
يعني ليش أقول مميز أو غريب بالذات لما يكون فيه
تاريخ عالي يجب أن يكون أحد يتذكر هذه الأشياء فيه
كمان أمراض وحالات ثانية يكون الـ Mechanismقضية مش
في الـ Coding DNA يعني احنا كثير من الأشياء اللي
اتكلمنا عنها عبارة عن أمثلة عن أنه الـ Protein
بيكون فيه مشكلة نتيجة أنه الـ Gene فيه مشكلة
أحيانًا في أمراض وحالات بيكون المشكلة في الـ يعني
بعد ما تصير قضيةالـ يعني الحالات هنا بتكون repeat
اللي هو Tri-nucleotide repeat disease اللي هي إنه
بيصير خلل على مستوى أوضح على مستوى الـRNA ففيه
Myotonic Dystrophy وHuntington disease
وFrederick's ataxia وFragileالـ X-Syndrome العادية
والـ Tremor Attack Syndrom يعني عبارة عن ملاحظة أن
أهم شيء تقريبًا العصاب هي اللي لدينا مشكلة فيها
والـ Huntington's Disease مرعب يعني للإنسان
ولعائلة بتاعته والله يحمينا مش من الأشياء اللي
كتير لدينا منها مشاكل أتأمل أن أكون يعني غطيتبشكل
يعني بأعطيكم هيك بعض المعلومات بشكل مفيد لإيش
أمراض من هذه الناحية وإذا حد عنده أسئلة يسأل
أنا يعني بعد قليل عند التزام ثاني، محاضرة ثانية
فهذا الـ Spectrum أو هذه الأمثلة
اللي بيحاولوا يفرجوكم فيها بدايةً إيش الخلق في
الجيل، على إيش المأثر، وفي الأخير كيف بعطينا المرض
لأن
الـ «هيس» قال أنا بتوقع السؤال راح يكون علىمطلوب،
مش مطلوب، مش عارف إيه، إيش، كده يعني لما الواحد
يكون على اطلاع على كيف هذه الحالات بتصير وشو الـ
Mechanism تبعتها وكيف بتكون بيكون الواحد إن شاء
الله طبيب ودكتور أحسن فيه أسئلة؟
كأنني شُفت إنه فيه الـ «تشات» أو الـ
«تشات» أنا
اللي بيهمني يعني هي أمور مش للحِطب بالذات الـ
«metabolic steps» أو كده بقدر ما إنه مثلًا نوعية
الـEnzymes اللي إيش هي، على أي شي بتشتغل، ما هو
اسم الـ«إنزايم»بقولّك على إيش بيشتغل يعني في نوع
الأنانين مثلًا «هيدروكسيلز» ولا «سينتيز» ولا إشي
يعني إيه دخل بالأماكن
التفرات؟ لأ، ما فيش حد ممكن يحفظ أماكن التفرات زي
ما حكيت في أمثلة كثيرة عدد التفرات كبير جدًا، هائل
جدًاالأخير كلهم بيخربوا نفس الـ Enzyme بطرق مختلفة
أو نفس البروتين بيخربوه بطرق مختلفة الـ Alzheimer
له ثمن كبير وممكن يكون مميت طبعاً يعني نفسه نفسه
الإنسان بعد يعني هو الإنسان فقط كجسم لأ يعني القلب
والريعتين بيشتغل جزء من الدماغ يعني بالـ Brain
Stem بتحكم بالأشياءاللي هي الضرورية، وهدولة بتبقى
شغالة، ما بتتأثر أما الـAlzheimer بيأثر على
إنسانية الإنسان على دماغه من ناحية الـHigher
Mental Functions الشخصية،
اللغة، الذكاء، التعامل الاجتماعي، كذاالإنسان يعني
بتمنى وبرغب دايما انه يكون مستقل يكون انه هو يعني
هو مستقل وهو يقدر يعمل يعيش بحياته أنا مضطر هسة
أترك ماشي و بنكمل يوم الأربعاء عشان أقول للعالمين
يعطيك ألف عفو يا دكتور أهلا و سهلانعم لأ هو خارج
المحاضرة خلاص مش مشكلة خير الله يعطيك ألف عفو يا
دكتور الله يحييكم أهلا وسهلا نشوفكم على خير ان شاء
الله