diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/td1N2Fp6EAU_postprocess.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/td1N2Fp6EAU_postprocess.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/td1N2Fp6EAU_postprocess.srt"
@@ -0,0 +1,3504 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:02,400
+مرحبًا ورحمة الله وبركاته بسم الله الرحمن الرحيم
+
+2
+00:00:02,400 --> 00:00:10,300
+دائمًا نحكي إنه في بداية أي محاضرة إذا حد عنده
+
+3
+00:00:10,300 --> 00:00:15,520
+استفسار عن ما تم ذكره أو شرحه من قبل أو ما تم
+
+4
+00:00:15,520 --> 00:00:19,780
+مناقشته
+
+5
+00:00:19,780 --> 00:00:23,300
+في المحاضرات السابقة ممكن واحد يبدأ نسأل يعني قبل
+
+6
+00:00:23,300 --> 00:00:28,060
+ما نبدأ المحاضرة المحاضرة
+
+7
+00:00:28,060 --> 00:00:39,140
+اليومهو الفصل الثالث عشر من الكتاب حقيقةً يعني فيه
+
+8
+00:00:39,140 --> 00:00:50,740
+معلومات صعوبة فيها أن بعضها عبارة عن علاجات وطرق
+
+9
+00:00:50,740 --> 00:00:58,020
+علاج يعني نسميها تجربية فبالتالي الـ
+
+10
+00:00:58,930 --> 00:01:06,030
+اللي قد لا تكون كلها من الأشياء المثبتة المعتمدة
+
+11
+00:01:06,030 --> 00:01:16,030
+اللي approved ويمكن استخدامها بس مش غلط إنه الواحد
+
+12
+00:01:16,030 --> 00:01:23,470
+ينتبه لمستويات علاجات ومعالجة الأمراض الوراثية
+
+13
+00:01:23,470 --> 00:01:27,050
+بالنسبة
+
+14
+00:01:27,050 --> 00:01:34,470
+لـمحاضرة اليوم أنا بظن يعني من أهم الأشياء اللي
+
+15
+00:01:34,470 --> 00:01:43,630
+يعني بتعطينا هيكة للعلاجات الممكنة بيظل العلاج
+
+16
+00:01:43,630 --> 00:01:52,350
+الأخير في الأسفل وهو العلاج على مستوى العائلة الـ
+
+17
+00:01:52,350 --> 00:01:55,750
+Genetic Counseling الـ Career Screening الـ Pre
+
+18
+00:01:55,750 --> 00:02:01,970
+-Symptomatic Diagnosisمبادئ من الطرق
+
+19
+00:02:01,970 --> 00:02:07,870
+العلاج اللي أحيانًا تتفاوت وحسب الحالة وحسب المرض
+
+20
+00:02:07,870 --> 00:02:16,190
+وسيكون هناك إن شاء الله فصل لاحق في المثاق
+
+21
+00:02:16,190 --> 00:02:22,450
+عن آليات وكيفية عمل الـGenetic Counseling ما هي
+
+22
+00:02:22,450 --> 00:02:28,740
+مبادئه وكيف ده نسويه وشو بنعمل فيه والأشياء هذهإذا
+
+23
+00:02:28,740 --> 00:02:36,280
+افترضنا إن الأمراض اللي ناتجة عن خلل في الجينات
+
+24
+00:02:36,280 --> 00:02:43,620
+بالأخير راح تظهر بروتيم معين لأن الجين هو الشفرة
+
+25
+00:02:43,620 --> 00:02:50,200
+الوراثية لبروتينات معينة وبالتالي سيكون المحصلة هو
+
+26
+00:02:50,200 --> 00:02:56,890
+إنتاج بروتيم معينمستويات العلاجات أو مستويات أنواع
+
+27
+00:02:56,890 --> 00:03:05,850
+التدخلات الممكنة ممكن أن نقوم بتعديل نفس الجين
+
+28
+00:03:05,850 --> 00:03:16,520
+المصاب يعني طبعاً هذه قضية كبيرة جداً وهناكفي
+
+29
+00:03:16,520 --> 00:03:21,760
+صعوبة بالغة بتعديل الجين أي إنسان إذا ذكرنا إن هذه
+
+30
+00:03:21,760 --> 00:03:26,880
+الجينات والمادة الوراثية في كل الخلايا متشابهة
+
+31
+00:03:26,880 --> 00:03:32,580
+والأصل إنها محددة من لحظة التكون والتخلق عند تلقيح
+
+32
+00:03:32,580 --> 00:03:39,550
+البائظة فمن تلك اللحظة الأصل أنهكل المادة الوراثية
+
+33
+00:03:39,550 --> 00:03:44,470
+في كل الخلايا ناتجة متشابهة إلا إذا حصلت عملية
+
+34
+00:03:44,470 --> 00:03:56,010
+طفرات غير مخططة لها، فبتكون تحدث فأحياناً نستطيع
+
+35
+00:03:56,010 --> 00:04:06,010
+أن نغير في الـSomatic Genotype يعني في خلايا الجسم
+
+36
+00:04:06,010 --> 00:04:15,060
+بعد ذلكويعني هذه قضية بتكون في حالات محددة بقضية
+
+37
+00:04:15,060 --> 00:04:20,120
+نقل الأعضاء اللي هو مثلًا أو أسهلها من هذه الناحية
+
+38
+00:04:20,120 --> 00:04:25,080
+هي قضية للأشياء الوراثية عملية نقل النخاع العظيم
+
+39
+00:04:25,080 --> 00:04:29,080
+أو يمكن الـ Stem Cells اللي هي الخلايا الجدعية
+
+40
+00:04:29,080 --> 00:04:34,540
+بطريقة علاج ففيه هناك بعض الأمراض ما يمكن استخدام
+
+41
+00:04:34,540 --> 00:04:36,820
+هذا الأسلوب
+
+42
+00:04:38,610 --> 00:04:45,550
+لأن هناك محاولات أخرى يعني الإشكالية إنك كيف تدخل
+
+43
+00:04:45,550 --> 00:04:52,270
+الـ «جين» في داخل النواة، في داخل الخلية، في كل
+
+44
+00:04:52,270 --> 00:04:58,790
+خلية ي��ني، فهي الأمر مش سهل، فهناك محاولات أخرى
+
+45
+00:04:58,790 --> 00:05:08,470
+لإعطاء أدوية لتغيير الـ «جين» expressionوهو نابع
+
+46
+00:05:08,470 --> 00:05:14,730
+يعني كمثال أيضًا من الـ Sickle Cell باستخدام دوة
+
+47
+00:05:14,730 --> 00:05:21,490
+اللي هو Dicetabine ولحد
+
+48
+00:05:21,490 --> 00:05:27,010
+الآن يعني هو تجريبي، الكلام قديم شوية في الكتاب
+
+49
+00:05:27,010 --> 00:05:33,890
+تبعكم ويمكن أن أصبح مقبول أكثر، بحاول بطريقة فهم
+
+50
+00:05:35,370 --> 00:05:40,390
+العوامل اللي تتحكم في الـ Gene والـ Gene
+
+51
+00:05:40,390 --> 00:05:49,910
+Expression ممكن الواحد يعني يصلح ويزيد من إفراز أو
+
+52
+00:05:49,910 --> 00:05:57,950
+تكوين Gene معين هناك محاولات
+
+53
+00:05:58,580 --> 00:06:04,320
+عن طريق أقباء اللي هو الـ Mutant Messenger RNA
+
+54
+00:06:04,320 --> 00:06:08,000
+عشان
+
+55
+00:06:08,000 --> 00:06:11,760
+نكون بتدخل
+
+56
+00:06:11,760 --> 00:06:18,080
+وبتحطيم بروتين أحنا لا نرغب فيه زي الـ Amylodosis
+
+57
+00:06:18,080 --> 00:06:21,640
+كمرض
+
+58
+00:06:21,640 --> 00:06:28,500
+يعنيسواء مرات أنواع منه الـ Amyloid deposits مثلًا
+
+59
+00:06:28,500 --> 00:06:33,440
+بالـ Alzheimer أو في مثلًا نفس الـ Classical
+
+60
+00:06:33,440 --> 00:06:38,220
+Amyloidosis الـ Amyloidosis، هذا مرات راح نحكي عنه
+
+61
+00:06:38,220 --> 00:06:47,710
+أحيانًا نقوم بالـ Protein Replacement يعنيإنه ماشي
+
+62
+00:06:47,710 --> 00:06:53,950
+هذا الإنسان عنده بروتين مصعب أنا بعطي زي مثلا واحد
+
+63
+00:06:53,950 --> 00:06:58,470
+عنده homophilia أو نقص factor A بسير بشكل عند
+
+64
+00:06:58,470 --> 00:07:03,850
+الاحتياج أو بشكل متكرر بعطي cryoprecipitate أو
+
+65
+00:07:03,850 --> 00:07:09,690
+بعطي recomponent factor A أو كده أو مثلا زي حالات
+
+66
+00:07:09,690 --> 00:07:13,670
+مرض الـ Goucher اللي هو من الـ Metabolic Diseases
+
+67
+00:07:14,210 --> 00:07:21,550
+بيكون فيه نقص إنزايم معين «جلوكو سيريبرو سيديز»
+
+68
+00:07:21,550 --> 00:07:27,090
+بيصير نعطيها بلاحظ أنه بيفيد وبحسن وكذا أحياناً
+
+69
+00:07:27,090 --> 00:07:32,090
+التأثير على الـ Mutant Protein بتغيير أو بتعويض أو
+
+70
+00:07:32,090 --> 00:07:41,830
+بتداخل مع إعطاء الـإذا كان من المشاكل إن وظيفة
+
+71
+00:07:41,830 --> 00:07:46,970
+البروتين صارت أضعف نعطيه إشي بيخلي وظيفة البروتين
+
+72
+00:07:46,970 --> 00:07:51,630
+هذا أقوى وأحسن وبنحسنها فالـ Pyridoxin in classic
+
+73
+00:07:51,630 --> 00:08:01,250
+hemocystinuria بيكون تحسين يعني الآن عن طريق فهمنا
+
+74
+00:08:01,250 --> 00:08:02,810
+لـ
+
+75
+00:08:06,170 --> 00:08:12,510
+اليّة المرض مثلًا مثلًا الـ Phenylketonuria ومعرفة
+
+76
+00:08:12,510 --> 00:08:16,110
+العامل المسبب للأعراض مثلًا مثلًا مثلًا الـ
+
+77
+00:08:16,110 --> 00:08:22,090
+Phenylalanine في هذه الحالة ممكن أنا أدخل أنه أطلب
+
+78
+00:08:22,090 --> 00:08:27,330
+أنه نغيّر الحمية تبع الإنسان هذا الـ Dietary
+
+79
+00:08:27,330 --> 00:08:31,370
+Intervention بحيث أنه نعطيه لو Phenylalanine، ديات
+
+80
+00:08:31,370 --> 00:08:34,910
+أو لو بروتين، ديات بشكل عام، بالذات إذا فيه بروتين
+
+81
+00:08:35,920 --> 00:08:41,420
+high with phenylalanine حيث أنه نمنع أعراض تبعات
+
+82
+00:08:41,420 --> 00:08:45,380
+المرض ما نتدخل في البروتين، ما نتدخل في الجيل على
+
+83
+00:08:45,380 --> 00:08:50,760
+مستوى الـ Metabolic Metabolism أو على مستوى نفس
+
+84
+00:08:50,760 --> 00:08:56,600
+الألية
+
+85
+00:08:56,600 --> 00:09:02,100
+تبع التسبب بالمرض، استخدمها في علاجه في
+
+86
+00:09:02,100 --> 00:09:07,690
+الـUricicle defects مثلاًالـ Sodium Benzoate برضه
+
+87
+00:09:07,690 --> 00:09:15,490
+بيغير وبعدل في آليات تسبب
+
+88
+00:09:15,490 --> 00:09:24,290
+المرض والـ pathogenesis أحيانًا ندخل لتخفيف مظهر
+
+89
+00:09:24,290 --> 00:09:27,610
+المرض مثلًا اللي عنده ثلاثيميا أو Sickle Cell أصير
+
+90
+00:09:27,610 --> 00:09:33,910
+يعطيه Blood Transfusionمثلًا Surgical Intervention
+
+91
+00:09:33,910 --> 00:09:37,290
+مثلًا Correction of Congenital Heart Disease إذا
+
+92
+00:09:37,290 --> 00:09:45,330
+كان مرض نتيجته إ��ه فيه مثلًا خلل خلقي أو عيب خلقي
+
+93
+00:09:45,330 --> 00:09:51,770
+في القلب، برجي وأنا بتدخل فيعني اللي بد الواحد
+
+94
+00:09:51,770 --> 00:09:59,570
+يتذكره إنه أنا أحيانًا قد يكون عنديأليات، طبعًا كل
+
+95
+00:09:59,570 --> 00:10:05,190
+هذه التداخلات
+
+96
+00:10:05,190 --> 00:10:12,890
+الإلاجية بهذا الشكل بتقوم على أساس لازم يكون بعد
+
+97
+00:10:12,890 --> 00:10:18,610
+التفكير والتقدير والفهم
+
+98
+00:10:18,610 --> 00:10:26,070
+الـ Pathogenesis بيقوم الواحد بتطوير الدواء لتعطيل
+
+99
+00:10:26,070 --> 00:10:35,980
+أوتحسين جانب معين فنعمل بعدين دراسات حول هذه الطرق
+
+100
+00:10:35,980 --> 00:10:43,000
+من العلاجات وده طريقة العلاج نجحت
+
+101
+00:10:43,000 --> 00:10:50,440
+وسببت بشكل متكرر أثبتت
+
+102
+00:10:50,440 --> 00:10:57,630
+الدراسة منتحسين الوضع بيصير يعتمد وينشر وينقش في
+
+103
+00:10:57,630 --> 00:11:03,930
+المؤتمرات ويقيم الخبراء ويجرب الناس على مستوى أكبر
+
+104
+00:11:03,930 --> 00:11:11,470
+وأكبر وأكبر ومش غلط أن الواحد يكون منتبه لهذه
+
+105
+00:11:11,470 --> 00:11:16,770
+الخيارات من الإلاجات حتى يشترك
+
+106
+00:11:16,770 --> 00:11:21,850
+في علاج كثير من الأمراضكل واحد حسب خبرته حسب اللي
+
+107
+00:11:21,850 --> 00:11:28,490
+بيشوفه بحسب يعني بدها في شكل كبير مراكز متخصصة
+
+108
+00:11:28,490 --> 00:11:36,650
+بدها ناس اشتغلت على هذه العلاجات حتى يعني يقيمها
+
+109
+00:11:36,650 --> 00:11:42,430
+الإنسان ويشوف درجة نجاحها فـ
+
+110
+00:11:46,320 --> 00:11:55,740
+الدراسات تتفاوت أيش الأشياء الممكن استخدامها يعني
+
+111
+00:11:55,740 --> 00:12:04,360
+هذه هنا
+
+112
+00:12:04,360 --> 00:12:16,640
+ملخص مرة ثانيةلأنواع الإلاجات بشكل مجمل هنا لأمراض
+
+113
+00:12:16,640 --> 00:12:27,860
+الوراثية الـ Mandelian وبقوم نسبة نوعية استفادة
+
+114
+00:12:27,860 --> 00:12:34,160
+الناس منها ضمن دراسة معينة في وقت معين، ماعرفش كم
+
+115
+00:12:34,160 --> 00:12:40,690
+مرض هنايعني العدد الكلي للأمراض اللي تم تقييمها
+
+116
+00:12:40,690 --> 00:12:48,350
+ويعني نسبة الاستفادة منها ولدرجة قبولها كطريقة
+
+117
+00:12:48,350 --> 00:12:55,810
+إلاج نتكلم في الـProduct Replacement مثلاً زي الدم
+
+118
+00:12:55,810 --> 00:13:00,690
+في حالة الثلاثيمية Substrate Restriction مثلاً
+
+119
+00:13:00,690 --> 00:13:02,090
+الـDietary
+
+120
+00:13:04,440 --> 00:13:10,020
+مثلًا مثلًا الـ Phenylalanine والبروتينز الـ Bq
+
+121
+00:13:10,020 --> 00:13:13,540
+الـ Toxin Removal الـ Coenzyme Supplementation الـ
+
+122
+00:13:13,540 --> 00:13:16,680
+Inhibition of Toxic أو الـ Toxin Production أو الـ
+
+123
+00:13:16,680 --> 00:13:21,160
+Effect الـ Enzyme Replacement Therapy يعني مش شايف
+
+124
+00:13:21,160 --> 00:13:28,380
+إنه فرق كتير عن رقم واحد الخلايا اللي يعني ممكن
+
+125
+00:13:28,380 --> 00:13:35,120
+نفكر فيهالتعويض الـ gene في الإنسان المصاب تتفاوت
+
+126
+00:13:35,120 --> 00:13:39,000
+بين liver transplantation، bomber transplantation،
+
+127
+00:13:39,000 --> 00:13:42,460
+kidney transplantation البوميرو معاه الـ stem cell
+
+128
+00:13:42,460 --> 00:13:51,940
+في مرات كثيرة يعني فهدولة النسبأنا بظن يعني مش غلط
+
+129
+00:13:51,940 --> 00:13:58,000
+الواحد يتطلع عليها من مش مفيدة ويعني هي دراسة في
+
+130
+00:13:58,000 --> 00:14:04,800
+لحظة معينة على 57 مرض هنا في حالة Inborn Errors of
+
+131
+00:14:04,800 --> 00:14:09,520
+Metabolism يعني هدولة Specifically مجموعة أمراض
+
+132
+00:14:09,520 --> 00:14:14,960
+اللي فيها بالأخيرأو مشكلتهم مع ميتابوليزم
+
+133
+00:14:14,960 --> 00:14:17,640
+ومتابولكات المشروعات الموجودة في الشخص
+
+134
+00:14:23,040 --> 00:14:28,860
+الفكرة أنه كمان يعني هيك بشكل مجمل من دراسة محددة
+
+135
+00:14:28,860 --> 00:14:36,480
+نفسها اللي عرضناها قبل شوية أنه من سنة الـ 1983
+
+136
+00:14:36,480 --> 00:14:44,980
+هما 57 مرض و31 حالة
+
+137
+00:14:44,980 --> 00:14:51,550
+أو مرضيعني حتى العلاج اللي احنا بنحكي عنه بتلاقي
+
+138
+00:14:51,550 --> 00:14:58,190
+فيه No Response يعني الأفكار والطرق العلاجات كانت
+
+139
+00:14:58,190 --> 00:15:05,490
+مرتفعة من 57 يعني أكثر من النص بكثير كان فيه عدم
+
+140
+00:15:05,490 --> 00:15:14,850
+استجابة فيه 17% بتكون في استجابةبسيطة أو محدودة 9
+
+141
+00:15:14,850 --> 00:15:20,630
+على 9 أمراض الاستجابة أقل والنسبة عادة أقل بكثير
+
+142
+00:15:20,630 --> 00:15:27,370
+مافيش response هذا الكلام سنة الـ83 كل ما نتقدم
+
+143
+00:15:27,370 --> 00:15:33,670
+بالـ93 وأخرش دراسة بالـ2008 فراحة الكلمة الـ2008
+
+144
+00:15:34,230 --> 00:15:38,970
+بتقول إن هذه الدراسة قديمة جداً لأنه الآن يعني
+
+145
+00:15:38,970 --> 00:15:44,830
+عادةً خلال 12 سنة بتلاقي فيه تقدم أشد بكثير ويمكن
+
+146
+00:15:44,830 --> 00:15:50,710
+كان راح يعملوا دراسة يكملوا النتيجة الفكرة أنهمع
+
+147
+00:15:50,710 --> 00:15:57,210
+تقدم الوقت وحتى الكلام لسنة 2008 النسب صارت بالعكس
+
+148
+00:15:57,210 --> 00:16:01,110
+يعني صار عندنا أمراض أكثر من كثير عشرين مرات
+
+149
+00:16:01,110 --> 00:16:07,590
+تقريبًا نتوقع استجابة كاملة فيعني الفكرة أنه مع
+
+150
+00:16:07,590 --> 00:16:16,980
+فهم الأدب للمرض والـ Mechanism تبعهالجين تبعته،
+
+151
+00:16:16,980 --> 00:16:20,960
+الخلل كيف يكون في الجين وتأثير الخلل على البروتين
+
+152
+00:16:20,960 --> 00:16:28,060
+وتأثير البروتين الوظيفي كل الفهم هذا بيعطينا مع
+
+153
+00:16:28,060 --> 00:16:38,080
+تقدم الطب والعلم والفهم أدوات أقوى إننا نحسن المرض
+
+154
+00:16:38,080 --> 00:16:43,960
+ونخفف آثارهطبعاً بيظل أنه يعني النقطة اللي راح
+
+155
+00:16:43,960 --> 00:16:51,380
+ناخدها زي ما حكينا في محاضرة لاحقة قضية منع المرض
+
+156
+00:16:51,380 --> 00:16:54,160
+الـ Prevention يعني اللي هو الـGenetic Counseling
+
+157
+00:16:54,160 --> 00:17:00,320
+الـFamily Planning الـTesting الأشياء هذه اللي هي
+
+158
+00:17:00,320 --> 00:17:06,060
+برضه بتساعد أنه نمنع المرض حتى احتمالية حدوثه قبل
+
+159
+00:17:06,060 --> 00:17:09,440
+حدوثه يعني فهي مبادئ عامة
+
+160
+00:17:17,690 --> 00:17:26,330
+أحيانًا الأنواع من الأمراض إذا ثبتت بتكلموا عن إنه
+
+161
+00:17:26,330 --> 00:17:33,830
+ممكن أنا أحاول أعطي حتى الدواء في المرحلة الجنينية
+
+162
+00:17:33,830 --> 00:17:41,500
+يعني الـPrenatal الـPrenatal يعنيفي مرحلة جنينية
+
+163
+00:17:41,500 --> 00:17:54,660
+لسة قبل الولادة ماشي فإذا ثبت تشقيص أو نتيجة حالات
+
+164
+00:17:54,660 --> 00:18:01,640
+سابقة مع فحص الحامل
+
+165
+00:18:01,640 --> 00:18:09,140
+طبعاً هي وزوجها وأحياناً فحص جزء من الجنين عن طريق
+
+166
+00:18:11,280 --> 00:18:16,000
+فيتال، مثلًا الـ Sampling أحيانًا باخده من الـ
+
+167
+00:18:16,000 --> 00:18:21,680
+Machina أحيانًا باخده من الـ Ammoniotic Fluid بحطه
+
+168
+00:18:21,680 --> 00:18:27,620
+إبرة دقيقة جدًا في السائل حوالين الجنين وباخده منه
+
+169
+00:18:27,620 --> 00:18:33,280
+عينة وإذا عندك إمكانية تفحص على السبق النوعي يعني
+
+170
+00:18:33,280 --> 00:18:37,460
+الطفرة الوراثية المسببة للمرض ممكن يكون عندك خيار
+
+171
+00:18:37,460 --> 00:18:41,490
+إنك تعطي دوة أحيانًايعني هذه ظاهرة بتحدث إنك أنت
+
+172
+00:18:41,490 --> 00:18:49,150
+تعطي الأم يعني دوة أو شيء ممكن يخفف المرض يعني
+
+173
+00:18:49,150 --> 00:18:57,670
+أسرع أو أشع مرض أو حالة ممكن الواحد يخفف منها
+
+174
+00:18:57,670 --> 00:19:02,700
+بالعلاج اللي في خلال الحملمثلًا الـ Folic Acid هو
+
+175
+00:19:02,700 --> 00:19:08,200
+الـ «نيرونال دي فاكت» في الفتيات يعني الـ «نيرونال
+
+176
+00:19:08,200 --> 00:19:11,560
+دي فاكت» اللي هو الـ «نيرونال تيوب» أخدته في الـ
+
+177
+00:19:11,560 --> 00:19:17,600
+Empyrogenesis إن الجهاز العصبي في الإنسان يتكون عن
+
+178
+00:19:17,600 --> 00:19:26,050
+طريقالقناعة بالأول وبعدين بتلف بالكامل وبصير يعني
+
+179
+00:19:26,050 --> 00:19:31,850
+على شكل أنبوب عصبي هذا الأنبوب آخرته من فوق ومن
+
+180
+00:19:31,850 --> 00:19:37,450
+تحت المفروض يسكر ويضم ويلتم ففي حالة Spina Bifida
+
+181
+00:19:37,450 --> 00:19:43,610
+اللي هو الدرجات وأنواع وما قد تكون مفتوحة كثير
+
+182
+00:19:43,610 --> 00:19:54,660
+مفتوحة قليل فالـ Spina Bifidaيعني هذه حالة يعني
+
+183
+00:19:54,660 --> 00:20:00,360
+صراحة إذا الطفل يُصاب فيها إعاقة عصبية شديدة
+
+184
+00:20:00,360 --> 00:20:05,480
+وأحيانًا بتأثر على الماشي، على الجلوس على حركة شلل
+
+185
+00:20:05,480 --> 00:20:10,260
+الأطراف السفلية مثلًا، طبعًا دي أجت من جهة الدماغ
+
+186
+00:20:10,260 --> 00:20:15,060
+من فوق لسه أصعب بكثير ويمكن مايعيشش الجنين يعني،
+
+187
+00:20:15,060 --> 00:20:21,700
+فالـ Folic Acidإذا بتعطيه للمرأة الحامل بتعالج الـ
+
+188
+00:20:21,700 --> 00:20:28,700
+Defect هذا هو صحيح، يعني مش حالة ورافية بحيث إنهم
+
+189
+00:20:28,700 --> 00:20:36,620
+دخلوا ضمن هذه المجموعة بس حتى لو يعني لسبب أو لآخر
+
+190
+00:20:36,620 --> 00:20:43,170
+تم تشقيث أي من هذه الأمراضزي الـ «بيوتينيديز»
+
+191
+00:20:43,170 --> 00:20:47,390
+«بيوتينيديز»، «deficiency»، «بعرف شو بعمل»، «كوبة
+
+192
+00:20:47,390 --> 00:20:51,190
+مالي»، «كوبة الأمين»، «responsive»، «methyl
+
+193
+00:20:51,190 --> 00:20:55,870
+melanoc aciduria» برضه أو «congenital adrenal
+
+194
+00:20:55,870 --> 00:21:00,890
+hyperplasia»، «precoction»، «puberty» و«بتعمل
+
+195
+00:21:00,890 --> 00:21:06,570
+مشاكل»، «phosphoglycerate»،
+
+196
+00:21:06,570 --> 00:21:10,980
+«dehydrogenase deficiency»،اللي هو مطلوب للـ «إل
+
+197
+00:21:10,980 --> 00:21:15,200
+سايرين سينتاسيز» لتعوض الـ «إل سايرين» الـ
+
+198
+00:21:15,200 --> 00:21:22,820
+«Prenatal» فكل هذه أفكار لإذا تمكن الطبيب من تشخيص
+
+199
+00:21:22,820 --> 00:21:29,780
+هذه الأنواع من الأمراض الوراثية وبكون في الغالب
+
+200
+00:21:29,780 --> 00:21:35,240
+يعني صارت عندنا في عائلة تم اكتشاف في هذه الحالة
+
+201
+00:21:35,240 --> 00:21:43,050
+وبعدين تحمل الأممرة ثانية بجنين
+
+202
+00:21:43,050 --> 00:21:52,050
+آخر بيصير الواحد يفكر يعطل مثل اللي كان وياه يعني
+
+203
+00:21:52,050 --> 00:21:57,030
+دلوقتي نحن نتكلم أكثر مجموعة أكثر عن الـ Metabolic
+
+204
+00:21:57,030 --> 00:22:03,510
+Manipulation و Metabolic Diseases يعني هذه حكينا
+
+205
+00:22:03,510 --> 00:22:06,090
+يعني في أجزاء أنواع أشكال
+
+206
+00:22:08,680 --> 00:22:12,520
+متعددة مثل الـ Hemoglobinopathy مثل الـ Neuronal
+
+207
+00:22:12,520 --> 00:22:19,140
+مثل الـ Musculoskeletal مثل الـ Muscles وكذلك، لم
+
+208
+00:22:19,140 --> 00:22:23,100
+نتحدث عن هذه الأشياء نحن هنا على الأشياء اللي فيها
+
+209
+00:22:23,100 --> 00:22:27,680
+خلل بالـ Metabolism بالعمليات الأيض في الخلايا وفي
+
+210
+00:22:27,680 --> 00:22:35,040
+الجسم إذا إنسان عنده G6PD Deficiency في حد عنده
+
+211
+00:22:35,040 --> 00:22:39,780
+سؤال؟ أهإذا حد عندى سؤال، واقفني يا دكتور أحمد
+
+212
+00:22:39,780 --> 00:22:44,800
+وخلّيني أتشوف الـ G6PD Deficiency طبعاً هذا اللي
+
+213
+00:22:44,800 --> 00:22:51,700
+هو مرض التفؤل عبارة عن نقص من الإنزيمات المطلوبة
+
+214
+00:22:51,700 --> 00:23:04,790
+لتعديل وظيفة الإنزيم المسؤول عن بقاء شكلكورية الدم
+
+215
+00:23:04,790 --> 00:23:10,070
+الحمراء بالشكل الطبيعي فإذا بصير عندها G6PD
+
+216
+00:23:10,070 --> 00:23:16,190
+deficiency وهو الإنزين المطلوب للتعامل
+
+217
+00:23:16,190 --> 00:23:20,990
+مع الـ Glucose بالنسبة للـ Red Blood Cells بنتج
+
+218
+00:23:20,990 --> 00:23:26,390
+عنه Susceptibility to Hemolysis with either نفس
+
+219
+00:23:26,390 --> 00:23:32,010
+التعرض للفول، أكل الفول طبعاً الفول الطبيعي، مش
+
+220
+00:23:32,010 --> 00:23:37,520
+مدمسيعني عملية التدميس هذه وعشان نخليه مقبول للأكل
+
+221
+00:23:37,520 --> 00:23:45,020
+لأ بتقلل ويلها علاقة بالـ Antioxidants والأشياء
+
+222
+00:23:45,020 --> 00:23:49,680
+اللي بتكون يعني إلها قدرة على إنه تغير وتخرب
+
+223
+00:23:49,680 --> 00:23:55,060
+الخلايا فدول الناس بيسير بس يعني مثلا ممكن يمر جنب
+
+224
+00:23:55,060 --> 00:24:02,080
+حق الفول أو يمر يأكل فول أو بعض الأدويةمثلًا زي
+
+225
+00:24:02,080 --> 00:24:05,160
+الـ Antimalarial drugs الـ Chloroquine أو الـ
+
+226
+00:24:05,160 --> 00:24:08,240
+Hydroxychloroquine أحيانًا الـ Non-steroidal's
+
+227
+00:24:08,240 --> 00:24:13,080
+أنواع من الأدوية منتجة عنها المرض كله فاللي بيصير
+
+228
+00:24:13,080 --> 00:24:18,500
+أنه مثل هؤلاء الأشخاص ما يجب أنه نعطيه الـ
+
+229
+00:24:18,500 --> 00:24:23,600
+Antimalarial drugs حتى لو احتجناالـ Isoniazide
+
+230
+00:24:23,600 --> 00:24:29,380
+كمان فيه Slow Acetylators فيه مثلا Side Effect لـ
+
+231
+00:24:29,380 --> 00:24:32,880
+Warfarin ممكن أنا إذا بعرف واحد عنده Certain
+
+232
+00:24:32,880 --> 00:24:38,570
+Genetic Mutation مميع الـ Warfarin ممنوع أعطيهاالـ
+
+233
+00:24:38,570 --> 00:24:42,570
+Dietary Restriction أشهر واحد الـPKU اللي هو
+
+234
+00:24:42,570 --> 00:24:45,310
+الـProtein Diet اللي هو الـPhylalanalene Diet،
+
+235
+00:24:45,310 --> 00:24:50,970
+لازم تكون في ناس عندهم Galactosemia ليه
+
+236
+00:24:50,970 --> 00:24:58,790
+الـIncrease in Galactose، ماشي الـGalactosemia،
+
+237
+00:24:58,790 --> 00:25:05,040
+أهالـ .. يعني بدنا نمنع الـ Galactose بدوا الواحد،
+
+238
+00:25:05,040 --> 00:25:09,480
+ماعندي فكرة كثير، مش كيف بتكون بس بدوا الواحد يشوف
+
+239
+00:25:09,480 --> 00:25:15,920
+هذا السكر موجود في أنه مُركّبات، أنه أكلات الـBq
+
+240
+00:25:15,920 --> 00:25:21,780
+بالنسبة للفين على الأنالين يعني هو في غالب
+
+241
+00:25:21,780 --> 00:25:33,130
+البروتيناتمشتقات الأجبان، مشتقات الخبز، الذرة،
+
+242
+00:25:33,130 --> 00:25:39,610
+البطاطا يعني الخبز والذرة، القمح والذرة ممنوعات
+
+243
+00:25:39,610 --> 00:25:46,870
+أظن أن البطاطا مسموحة، الرز مسموح، الرز العادي لأ
+
+244
+00:25:46,870 --> 00:25:50,850
+مش مسموح يعني بتصير أكلات معينة مقبولة وأشياء مش
+
+245
+00:25:50,850 --> 00:25:56,640
+مقبولة، وبدوا الواحد ينتبهدُمن الأكل وين المادة
+
+246
+00:25:56,640 --> 00:26:01,840
+موجودة ولازم يبتعد عنها أحياناً بنسوي عملية
+
+247
+00:26:01,840 --> 00:26:10,860
+replacement زي congenital hypothyroidism هذه بنعطي
+
+248
+00:26:10,860 --> 00:26:15,640
+الـإذا كان جينيتال ومعروف عنها ممكن واحد يعطي الأم
+
+249
+00:26:15,640 --> 00:26:20,300
+إذا بقدر يدخل عليها ما بعرف هنا أما بعد الولادة،
+
+250
+00:26:20,300 --> 00:26:25,780
+إذا الطفل فيه ارثخاء، فيه تأخر في النمو، فيه جفاف،
+
+251
+00:26:25,780 --> 00:26:29,360
+لحتى يعني، و هذا بؤثر على، ليها مرض اسمه
+
+252
+00:26:29,360 --> 00:26:33,980
+«Cretinism» اللي هو يعني Hypothyroidism في
+
+253
+00:26:33,980 --> 00:26:40,350
+الـNeonates وفي الأطفال ويله شكل معين ويكونسهل
+
+254
+00:26:40,350 --> 00:26:45,190
+جدًا علاجه إذا تم تشخيصه مبكر قبل ما يعمل تلف دائم
+
+255
+00:26:45,190 --> 00:26:54,610
+مثل الـ Thyroxine الـ «بيوتينيدناز»
+
+256
+00:26:54,610 --> 00:26:57,770
+الـ «بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز» الـ
+
+257
+00:26:57,770 --> 00:26:57,870
+«بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز»
+
+258
+00:26:57,870 --> 00:26:58,010
+«بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز»
+
+259
+00:26:58,010 --> 00:27:01,460
+الـ «بيوتينيدناز» الـ «بيوتينيدناز» الـ «الـ Uric
+
+260
+00:27:01,460 --> 00:27:06,520
+Acid Disorders حكينا الـ Sodium Benzoate الفميلة
+
+261
+00:27:06,520 --> 00:27:12,820
+الـ Hypercholesterolemia، الـ heterozygote زي اللي
+
+262
+00:27:12,820 --> 00:27:15,600
+هو الـ drugs that sequester bile acids in the
+
+263
+00:27:15,600 --> 00:27:20,620
+intestine الليبدز
+
+264
+00:27:20,620 --> 00:27:25,100
+الـ Hypercholesterolemia بدأ الـ bile acids عشان
+
+265
+00:27:25,100 --> 00:27:31,560
+يتم انتصاصها فإذا يعني أضعفنا عملية الانتصاصالـ
+
+266
+00:27:31,560 --> 00:27:34,680
+Hypercholesterolemia اللي بتأثر كثير على الشرايين
+
+267
+00:27:34,680 --> 00:27:42,060
+وبتعمل ترسب للدهون وبتعمل تصلب الشرايين، بنوقفها،
+
+268
+00:27:42,060 --> 00:27:48,040
+بنساعد نفس الفكرة لنفس المرض، ممكن نعطي Statins،
+
+269
+00:27:48,040 --> 00:27:57,660
+برضه بتنمع المسبب في تكوين الكوليسترول وزيادة الـ
+
+270
+00:27:57,660 --> 00:28:03,920
+Level تفعفيه الـ Receptor Antagonism «مارفان
+
+271
+00:28:03,920 --> 00:28:07,980
+سندروم» الـ «لو سرطان» Investigational أول مرة
+
+272
+00:28:07,980 --> 00:28:12,260
+بنتبه عليه الـ «لو سرطان» هو الدوة من أدوية الضغط
+
+273
+00:28:12,260 --> 00:28:18,680
+«بال سرطان»، «لو سرطان»، «كاندي سرطان» هدولة
+
+274
+00:28:18,680 --> 00:28:25,460
+مجموعة من أدوية الضغط بتقوم على تثبيت
+
+275
+00:28:29,240 --> 00:28:35,840
+اللي هو الـ ARBs اللي هو Angiotensin Converting
+
+276
+00:28:35,840 --> 00:28:39,780
+Enzyme شبيهة في وظيفة الـ Angiotensin Converting
+
+277
+00:28:39,780 --> 00:28:46,120
+Enzyme Inhibitor فالـ
+
+278
+00:28:46,120 --> 00:28:47,460
+Losartan هذا
+
+279
+00:28:51,830 --> 00:28:58,230
+بقوم بتنزيل الضغط ويرفع الـ «بوتاسيوم» كـ side
+
+280
+00:28:58,230 --> 00:29:02,350
+effect له حقين أنه ممكن يستخدم في الـ Marfan
+
+281
+00:29:02,350 --> 00:29:13,910
+syndrome يعني هذه برضه محاولات لتحسين
+
+282
+00:29:13,910 --> 00:29:15,990
+الوضع هذا أحيانًا
+
+283
+00:29:18,040 --> 00:29:23,140
+يعني إنك انت بالذات اللي عنده «very high level of
+
+284
+00:29:23,140 --> 00:29:28,220
+lipids» بقول زي ما كنت حكيت مرة لما واحد يسحب الدم
+
+285
+00:29:28,220 --> 00:29:35,960
+تبعه بلاقي حليبي يعني مشبع بالدهون درجة عالية جداً
+
+286
+00:29:35,960 --> 00:29:41,860
+وهذا على المدى البعيد خطر جداًفحطين أنه في بعض الـ
+
+287
+00:29:41,860 --> 00:29:47,380
+أتوقع لأي واحد يقول إن هذا علاج تجريبي لـ LDL
+
+288
+00:29:47,380 --> 00:29:52,320
+Aphoresis اللي هي الـ Dialysis أو عملية غسيل الكلا
+
+289
+00:29:52,320 --> 00:29:57,940
+أو غسيل الدم أو كده إن أنا أاخد دم الإنسان هذا
+
+290
+00:29:57,940 --> 00:30:05,910
+وأسحب منه الأشي المضر مثلًاورجع له دمه مع ألبومين
+
+291
+00:30:05,910 --> 00:30:13,950
+سواء العادية أو بحيث أنه يقلل من مستوى الحالة أو
+
+292
+00:30:13,950 --> 00:30:21,090
+المرض يعني أنا أظن أشياء كثيرة هنا الواحد بتعلمها
+
+293
+00:30:21,090 --> 00:30:31,700
+وهذه أمثلة في تفاوت بين قدرات الأدوية هذهوالنقطة
+
+294
+00:30:31,700 --> 00:30:37,420
+اللي ذكرتناها أو يعني حطينا في
+
+295
+00:30:37,420 --> 00:30:43,000
+الـ «جرافات» اللي قبل إنه فيه تطور، فيه تحسن بس
+
+296
+00:30:43,000 --> 00:30:49,120
+أحياناً كثير من الأدوية حتى لما الواحد يجربها وحسب
+
+297
+00:30:49,120 --> 00:30:52,880
+ما بالدراسة بيقول أعطي الدواء لفلاني النسبة
+
+298
+00:30:52,880 --> 00:30:56,620
+الكبيرة منها ممكن للواحد مايلاقي أي استفادة ممكن
+
+299
+00:30:56,620 --> 00:31:03,060
+استفادة بسيطة جداًوالآن كل ما نتحسن أكثر في فهم
+
+300
+00:31:03,060 --> 00:31:06,340
+الأليات
+
+301
+00:31:06,340 --> 00:31:13,660
+للمرض وبالتالي طرق عمل الأدوية وبالتالي نزيد نسبة
+
+302
+00:31:13,660 --> 00:31:19,300
+الأشياء اللي بناقيلها أدوية بشكل عام، فهذه بعض
+
+303
+00:31:19,300 --> 00:31:20,160
+الأمثلة
+
+304
+00:31:25,110 --> 00:31:31,270
+بالنسبة للـ Ammonia بالنسبة للـ Urea Cycle Defect
+
+305
+00:31:31,270 --> 00:31:36,830
+الـ Sodium Benzoate اللي هي يعني إنه الـ Ammonia
+
+306
+00:31:36,830 --> 00:31:44,070
+بشكل يعني في
+
+307
+00:31:44,070 --> 00:31:49,460
+الإنسان الطبيعيالـ Protein Catabolism للـ Amino
+
+308
+00:31:49,460 --> 00:31:59,900
+Acids بدخّل الـ NH3 المشي اللي هو الـ الـ الـ الـ
+
+309
+00:31:59,900 --> 00:32:06,300
+Ammonia اللي هو Toxic ومش كويس وكذا الأصل أن تروح
+
+310
+00:32:06,300 --> 00:32:08,820
+إشي اسمه الـ Urea Cycle بحيث أنه بيطلع عند الـ
+
+311
+00:32:08,820 --> 00:32:15,680
+Urea اللي بيطلع في الـ Bowl فهذا بسببيعني مشاكل
+
+312
+00:32:15,680 --> 00:32:21,500
+ممكن يعمل أظنّي stones ممكن يعمل mental problem
+
+313
+00:32:21,500 --> 00:32:26,200
+ممكن يأثر على أشياء أخرى ماشوفتش حالات ما بعرف
+
+314
+00:32:26,200 --> 00:32:33,160
+عنها ففيه عنا إشي اسمه Uricicle defect أ�� enzymes
+
+315
+00:32:33,160 --> 00:32:38,340
+أو problems فإذا أعطيت حاجة اسمها Sodium Benzoate
+
+316
+00:32:39,050 --> 00:32:46,690
+سيحول مع الـGlycine والبنزوات الـUrea أسف الأمونيا
+
+317
+00:32:46,690 --> 00:32:53,110
+ستتحول لهيبيوريت الهيبيوريت هذا شغلي ممكن تخرج في
+
+318
+00:32:53,110 --> 00:32:59,950
+الـBowlفبالتالي أنا أخفف المرض وأمنع مشاكله وأجد
+
+319
+00:32:59,950 --> 00:33:07,030
+آلية أخرى للجسم وللـ «cell cycle» أو للجسم أنه
+
+320
+00:33:07,030 --> 00:33:12,150
+يخلص من الـ«product» الـ«toxic» الـ«product» اللي
+
+321
+00:33:12,150 --> 00:33:17,070
+بيكون «very high» بالنسبة لما يكون المرض موجود
+
+322
+00:33:17,070 --> 00:33:23,620
+ماشي، فهذا مثال على شيء نستفيد منهبالنسبة
+
+323
+00:33:23,620 --> 00:33:28,780
+للـFamilial Hypercholesterolemia Heterozygous شكله
+
+324
+00:33:28,780 --> 00:33:32,920
+الـHomozygous بيكون شديد كثير وما بعيشش أو كده أو
+
+325
+00:33:32,920 --> 00:33:36,280
+هيك فمن
+
+326
+00:33:36,280 --> 00:33:38,740
+ناحية الأمراض هذه اللي هو الـFamilial
+
+327
+00:33:38,740 --> 00:33:45,940
+Hypercholesterolemia الـHeterozygous بعد ما يعني
+
+328
+00:33:45,940 --> 00:33:56,210
+الـLDL Low Density Lipoproteinبتم أخذه بخلايا
+
+329
+00:33:56,210 --> 00:34:06,910
+الكبت ناشي مع الـ HMG هذا اللي هو الـ product تبع
+
+330
+00:34:06,910 --> 00:34:18,380
+اللي هويعني المادة مع الـ Coenzyme A بيكون الـ LDL
+
+331
+00:34:18,380 --> 00:34:22,940
+والمادة هذه بتحول له كوليسترول بيتم برضه إفرازه
+
+332
+00:34:22,940 --> 00:34:29,020
+ضمن الـ Bile Acid وبرجع مرة ثانية بدخل في الجسم
+
+333
+00:34:29,020 --> 00:34:35,180
+وبعدين محمول على LDL أو الكوليسترول بالذات الـ Low
+
+334
+00:34:35,180 --> 00:34:39,260
+Density اللي هو الكوليسترول السيء الـ High Density
+
+335
+00:34:39,260 --> 00:34:43,930
+Lipoproteinالـ high-density lipoprotein لأ، كويس
+
+336
+00:34:43,930 --> 00:34:47,550
+وعلى أكس، protective لو زاد، ما في مشكلة إذا كانت
+
+337
+00:34:47,550 --> 00:34:54,990
+زيادة منه فإذا أنت أعطيت دوة أو شيء بيمنع انتصاص
+
+338
+00:34:54,990 --> 00:35:00,930
+الـ bile acid وهي الشيء المطلوب حتى يتم انتصاص الـ
+
+339
+00:35:00,930 --> 00:35:05,350
+lipids بشكل عام الكوليسترول، الـ triglycerides الـ
+
+340
+00:35:05,350 --> 00:35:09,970
+fatty acids، أي شيء من هذا النوع بحاجة للواحد لـ
+
+341
+00:35:10,320 --> 00:35:17,660
+بيل أسد حتى يتم الـ absorption فإذا أنا أعطيت شيء
+
+342
+00:35:17,660 --> 00:35:24,160
+يوقف الـ absorption بقلل الـ LDL اللي بوجود في
+
+343
+00:35:24,160 --> 00:35:31,980
+الجسم وإذا حطيت برضه product that inhibit الـ
+
+344
+00:35:31,980 --> 00:35:36,180
+enzyme اللي بتأدى لتقليل الـ synthesis برضه
+
+345
+00:35:36,180 --> 00:35:43,160
+للكوليسترول في حالة ما يكون شديد كثيربرضه بتكون
+
+346
+00:35:43,160 --> 00:35:48,400
+آلية أخرى يعني فأحياناً نحتاج أنه ننزل الـ LDL
+
+347
+00:35:48,400 --> 00:35:56,920
+وهذه أمثلة على نتيجة فهمنا للـ «ميكانيزم»
+
+348
+00:35:56,920 --> 00:36:01,980
+والـ «ميتابوليزم» والأشياء هذه وكيف أنا أتدخل،
+
+349
+00:36:01,980 --> 00:36:06,160
+فإذا فيه «فميليلهايبركولستريميكهيتروزايجس» الـ
+
+350
+00:36:06,160 --> 00:36:12,110
+«hyperlipidemia» من هذا النوع الفميليلولو دخل بالـ
+
+351
+00:36:12,110 --> 00:36:21,970
+Premature Death وولو دخل بإنه يكون فيه مشكلة هنا
+
+352
+00:36:21,970 --> 00:36:29,650
+نتكلم عن الـ Marfan Syndrome برضه حكينا على إن الـ
+
+353
+00:36:29,650 --> 00:36:34,210
+«لو سرطان» بيحاولوا إنه يستفيدوا منه حتى يعالجوا
+
+354
+00:36:34,210 --> 00:36:37,710
+هذه الحالة ويعني
+
+355
+00:36:38,320 --> 00:36:46,800
+أول مرة بنتبه عليها وماعندي خبرة كبيرة فيها مارفان
+
+356
+00:36:46,800 --> 00:36:52,440
+سندروم بالأخر كلها Problem جينية بيصير خلل في
+
+357
+00:36:52,440 --> 00:36:58,360
+المادة والنسيج الضام فبصير صحيح الإنسان بيطلع طويل
+
+358
+00:36:58,360 --> 00:37:04,620
+كثير بس معرض إنه يصير عنده Subluxation يعني
+
+359
+00:37:04,620 --> 00:37:11,520
+الأطراف مرنة كث��ربصير الـ High-arch palate بصير
+
+360
+00:37:11,520 --> 00:37:15,880
+الـ Lens dislocation إلى العيون و الـ Congenital
+
+361
+00:37:15,880 --> 00:37:22,380
+يعني أو الـ Aortic aneurysm الـ Dilatation of the
+
+362
+00:37:22,380 --> 00:37:28,560
+abdominal aorta كل هذه مظاهر و شكله أنه يعني هذا
+
+363
+00:37:28,560 --> 00:37:34,240
+من استخدامات هذه الأدوية في يعني بقالية معينة يعني
+
+364
+00:37:36,890 --> 00:37:45,350
+الاستخدام هنا يعني حسب اللي يعني بدل واحد يكون
+
+365
+00:37:45,350 --> 00:37:54,270
+يأخذ أحدث معلومة على أحدث شيء متفق عليه يعني
+
+366
+00:37:54,270 --> 00:38:04,610
+الأدوية من الأنواع الثانيةماشي، بالنسبة
+
+367
+00:38:04,610 --> 00:38:12,170
+لـ… يعني زي
+
+368
+00:38:12,170 --> 00:38:23,790
+ما في عندنا فهم أكبر لخطوات تنشيط أي protein معين
+
+369
+00:38:23,790 --> 00:38:33,880
+يعني دايماً نتكلمعن يعني غير الـ «Coding DNA» تبع
+
+370
+00:38:33,880 --> 00:38:37,920
+الـ «جين» تبع الـ «بروتين» المعين اللي نتكلم عنه
+
+371
+00:38:37,920 --> 00:38:46,200
+أحيانًا يعني من خلال فهم خلق الإنسان من خلال فهمنا
+
+372
+00:38:46,200 --> 00:38:50,920
+شو العوامل اللي بتخلي في الخلية هذه هذا الـ «جين»
+
+373
+00:38:50,920 --> 00:38:55,960
+يشتغلففي الغالب راح يكون يعني اللي هو بيسموهم زي
+
+374
+00:38:55,960 --> 00:39:03,640
+Growth Factors يعني Signal
+
+375
+00:39:03,640 --> 00:39:09,840
+Transduction Mechanisms لتنشيط مواقع معينة في الـ
+
+376
+00:39:09,840 --> 00:39:18,120
+DNAفلما يعرف الواحد الأليات هذه ممكن يحسن قضية
+
+377
+00:39:18,120 --> 00:39:23,840
+علاجها بشكل متخصص على إنه الأشياء اللي بدنا هي
+
+378
+00:39:23,840 --> 00:39:29,740
+سواء نرغب إنه نزيد أو نقصه حسب المرض أو حسب الحالة
+
+379
+00:39:29,740 --> 00:39:35,800
+يعني إذا كان المنتج هوالبروتين الفاسد المسبب للمرض
+
+380
+00:39:35,800 --> 00:39:41,440
+بدي لو فيه أقدر إنه المنشط لهذا البروتين أسكره
+
+381
+00:39:41,440 --> 00:39:49,440
+بكون خلصت المريض من هذا البروتين السيء يعني ففيه،
+
+382
+00:39:49,440 --> 00:39:54,660
+إذا بننتبه في حالة اسمها Hereditary Angioneurotic
+
+383
+00:39:54,660 --> 00:39:59,400
+Edema أو Hereditary Angioedema هذا من الأمراض اللي
+
+384
+00:39:59,400 --> 00:40:07,820
+أنا بتعامل معهامرض نادر جداً عبارة عن حالة الإنسان
+
+385
+00:40:07,820 --> 00:40:14,340
+بيصير يطلع عليه يعني وثمات وعائية زي ما بيقول
+
+386
+00:40:14,340 --> 00:40:19,520
+بالإنجليزي Angioedema من الأمراض الشائعة جداً
+
+387
+00:40:19,520 --> 00:40:24,380
+الناس بيصير عندهم Eurticaria Angioedema Eurticaria
+
+388
+00:40:24,380 --> 00:40:32,630
+اللي هي حالةيعني إن الإنسان بيكون عليه زي جارس
+
+389
+00:40:32,630 --> 00:40:39,850
+البعوض طفح مزعج بسبب الحكة زي جارس البعوض هذا
+
+390
+00:40:39,850 --> 00:40:44,490
+بنسميها «يورتيكاريا» الـ «يورتيكاريا» شائعة جدا
+
+391
+00:40:44,490 --> 00:40:50,160
+ويلها أسباب كثيرةتحسوس ومرات أمراض كبد أو أمراض
+
+392
+00:40:50,160 --> 00:40:55,480
+غضب درقية أو أمراض كلاب أو أمراض طفيليات أو
+
+393
+00:40:55,480 --> 00:40:59,560
+Parasitic Infection تعمل حساسي كذا، بس فيه نوعية
+
+394
+00:40:59,560 --> 00:41:07,400
+محددة عبارة عن حالة ورافية تزامل Dominant، وفيها
+
+395
+00:41:07,400 --> 00:41:14,370
+أكثر من نوعإنه فيه بروتين ضروري في الجسم اسمه «C1
+
+396
+00:41:14,370 --> 00:41:19,890
+Stress Inhibitor» اللي أخدته في الـ«إميونولوجيا»
+
+397
+00:41:19,890 --> 00:41:26,690
+تأثير أنه في عندي إنزايم مطلوب في الجسم اسمه «C1
+
+398
+00:41:26,690 --> 00:41:33,370
+Stress» يعني محطم الـ«C1» من مراكبات الـComplement
+
+399
+00:41:34,240 --> 00:41:40,400
+فهذا مرض النوعي الأساسي منه لأنه فيه أكتر من النوع
+
+400
+00:41:40,400 --> 00:41:45,120
+بيكون autosomal dominant المرضى بيجوا بأنجو ديما
+
+401
+00:41:45,120 --> 00:41:49,200
+بس، بيجوا بورم يعني بتلاقي إيديه بتورم، وجهه
+
+402
+00:41:49,200 --> 00:41:56,880
+بتورم، كذا، بيكون هذا المرض يعني بالذات التورمات
+
+403
+00:41:56,880 --> 00:42:01,130
+بتيجي على محلات الضرباتيعني أنا باتلاقين إلى أي
+
+404
+00:42:01,130 --> 00:42:06,270
+إنسان بشتكي من شري ووذمة وكذا بسأله هو ولا من أهله
+
+405
+00:42:06,270 --> 00:42:12,750
+أي واحد تكده صحله ضربة بورا مكانها هي بتكون مع C1
+
+406
+00:42:12,750 --> 00:42:20,870
+Stress Inhibitor فمن علاجات الـ Hereditary
+
+407
+00:42:20,870 --> 00:42:27,560
+Angioedema إذا ثبتتيعني بيكون الـ «C1» stress
+
+408
+00:42:27,560 --> 00:42:32,440
+level low بصراحة في عندنا دوة اسمها الـ «دانازول»
+
+409
+00:42:32,440 --> 00:42:37,480
+وفي بديل عنه طالع أجدد وأغلى شوية الـ «دانازول»
+
+410
+00:42:37,480 --> 00:42:43,740
+اللي هو نوع من قريب الـ«هرمون» الـ«سيكس هرمون»
+
+411
+00:42:43,740 --> 00:42:48,460
+الـreplacement أو كده بيلاحظوا أنه بس تحت المريض
+
+412
+00:42:48,460 --> 00:42:54,590
+النوبات هذه بتخف فالفكرةإنه زي ما انتوا شايفين في
+
+413
+00:42:54,590 --> 00:43:02,230
+الجدول الأول هو إنه الجين
+
+414
+00:43:02,230 --> 00:43:06,130
+المطلوب له زي «C1 Stress Inhibitor» في هذه الحالة
+
+415
+00:43:06,130 --> 00:43:13,930
+مثلا الـ «بروموتر ريجين» أنا يعني إذا كان هنا
+
+416
+00:43:13,930 --> 00:43:18,590
+المرض إنه مثلا بشتغلش ممكن أنا أحط إشي يخلّيه
+
+417
+00:43:18,590 --> 00:43:22,800
+يشتغل وأكون أثبت إنه بخلّيه يشتغلأو إذا كان هذا
+
+418
+00:43:22,800 --> 00:43:29,860
+مضرر وهو اللي عامل المرض باعطيه شيء يسوي له تسكير
+
+419
+00:43:29,860 --> 00:43:36,040
+عليه يعني
+
+420
+00:43:36,040 --> 00:43:41,480
+هذا مثال على شيءيعني نستخدمه سريريا وموجود
+
+421
+00:43:41,480 --> 00:43:49,260
+وبستخدمه وجربته وأنا شخصيا عندنا في الأردن هذا
+
+422
+00:43:49,260 --> 00:43:53,720
+الدواء موجود فقط بالخدمات الطبية الملكية وكل ما
+
+423
+00:43:53,720 --> 00:43:58,640
+أشخص حالي بهذه الطريقة يعني هم عدد قليل اللي
+
+424
+00:43:58,640 --> 00:44:04,760
+بشخصهم وفي الغالب مافيش تاريخ عائليويكون الإنسان
+
+425
+00:44:04,760 --> 00:44:08,360
+المصاب هو اللي صارت عنده الطفرة وهو أول واحد بيّن
+
+426
+00:44:08,360 --> 00:44:12,100
+عنده المرض يعني هذا اللي في الغالب بيكون هيك
+
+427
+00:44:12,100 --> 00:44:16,180
+فبوديهم على الخدمات وبيبعطوهم الدنازول وبتكون
+
+428
+00:44:16,180 --> 00:44:20,560
+أمرهم أهداً وهذا بيسوي Increase gene expression
+
+429
+00:44:20,560 --> 00:44:25,580
+from the wild type locus أو from mutant locus with
+
+430
+00:44:25,580 --> 00:44:31,940
+residual function يعني هي طريقة العمل هناإذا عندي
+
+431
+00:44:31,940 --> 00:44:38,320
+أنا يعني النظريات كيف هذا الدواء بيشتغل إنه «it is
+
+432
+00:44:38,320 --> 00:44:42,600
+almost dominant» يعني واحدة مصابة وواحدة طبيعية
+
+433
+00:44:42,600 --> 00:44:47,740
+وبيّن عنده المرض لأنه «dominant» فأحياناً لما أنا
+
+434
+00:44:47,740 --> 00:44:52,700
+أعطي الدواء هذا إذا بقى ليه معينة والمشكلة بتكون
+
+435
+00:44:52,700 --> 00:44:58,580
+في نقص الانزيم المطلوب بتلاقيها بتزوده أو بتقلل
+
+436
+00:44:58,580 --> 00:45:05,520
+المصابأو بتزيد حتى مستوى الـ يعني بتحسن مستوى
+
+437
+00:45:05,520 --> 00:45:10,680
+الوظيفة المطلوبة فيه اللي هو الـ DNA methylation
+
+438
+00:45:10,680 --> 00:45:20,960
+therapy with the ديستابين هذا الدواء يعني يمكن في
+
+439
+00:45:20,960 --> 00:45:24,750
+حالات معينة من الـ Sickle Cell Diseaseيعني إذا
+
+440
+00:45:24,750 --> 00:45:30,510
+بتذكروا الـ Sickle Cell اللي هو بالذات يعني لما
+
+441
+00:45:30,510 --> 00:45:39,370
+يكون فيه مشاكل جزء مهم من تحديد درجة الإصابة في
+
+442
+00:45:39,370 --> 00:45:44,690
+الـ Sickle Cell بتكون مستوى الـ Hemoglobin F الـ
+
+443
+00:45:44,690 --> 00:45:50,870
+Hemoglobin F، سبحان الله، إذا ظهر موجود يعني أنت
+
+444
+00:45:50,870 --> 00:45:57,850
+الـفي الغالب الإنسان بيقولوله SA يعني الـ
+
+445
+00:45:57,850 --> 00:46:04,690
+Hemoglobin تبعه اللي عنده … اللي إذا كان مصاب SS،
+
+446
+00:46:04,690 --> 00:46:10,070
+Sickle Cell Disease�� ماشي؟ فيه Sickle Cell Carrier
+
+447
+00:46:10,070 --> 00:46:16,590
+SA، حتى المصابين لما نيجي نعمل حتى Protein
+
+448
+00:46:16,590 --> 00:46:20,910
+Electrophoresis أو Hemoglobin Electrophoresis
+
+449
+00:46:21,370 --> 00:46:25,910
+بنلاقي ممكن يعني لأنه في فترة في حياة الإنسان كان
+
+450
+00:46:25,910 --> 00:46:29,350
+عنده Hemoglobin-F مش الـHemoglobin من هذا النوع
+
+451
+00:46:29,350 --> 00:46:38,110
+فالملاحظ أنه لو إنسان ضال عنده إنتاج للـHemoglobin
+
+452
+00:46:38,110 --> 00:46:45,130
+-F نسبة أكبر بيصير المرض أخف والسبب أنه كل ما
+
+453
+00:46:45,130 --> 00:46:51,630
+ارتفع كمية الـHemoglobin-Fفي خلايا الدم الحمراء
+
+454
+00:46:51,630 --> 00:46:56,350
+الـ Cycling Phenomena بتقل ما بتحدث بنفس الطريقة
+
+455
+00:46:56,350 --> 00:47:02,050
+فبالتالي إذا حطينا
+
+456
+00:47:02,050 --> 00:47:09,510
+إشي بقالية معينة يعني زودنا نسبة الـ Hemoglobin F
+
+457
+00:47:09,510 --> 00:47:14,770
+طبعاً بدي يكون Hemoglobin F في جوا خلايا الدم
+
+458
+00:47:14,770 --> 00:47:22,740
+الحمراء يعنيلازم نتدخّل أو بقالية معينة نصل إلى
+
+459
+00:47:22,740 --> 00:47:27,720
+نفس الخلايا المصابة ونحاول أن نغيّر فيها الـ
+
+460
+00:47:27,720 --> 00:47:31,520
+Hemoglobinopathies والـ Sickle Cells وكذا بشكل
+
+461
+00:47:31,520 --> 00:47:36,100
+عام، يعني بالذات إذا كان مكان متقدم الطب فيه
+
+462
+00:47:36,100 --> 00:47:44,540
+وبالذات إذا شخصوا الحالة مبكراً وتم يعني
+
+463
+00:47:46,870 --> 00:47:50,710
+بالتفكير والتدخل، إذا كان هناك خبرة أو إمكانات أو
+
+464
+00:47:50,710 --> 00:47:58,060
+شيء آخر قبل أن يُعطى الإنسان نقل دم بشكل كبيريعني
+
+465
+00:47:58,060 --> 00:48:03,620
+أول علاج سريع لما بتكون فيه أزمة و Crisis ومشاكل
+
+466
+00:48:03,620 --> 00:48:10,480
+أنه نعطي دم بيحسن المريض عرضياً بشكل أعراضه يعني
+
+467
+00:48:10,480 --> 00:48:13,960
+الـ Anime بيخففها الـ Sickle Cell Episode بيخففه
+
+468
+00:48:13,960 --> 00:48:20,320
+بيعمل تحسين للمريض يعني فالنقل
+
+469
+00:48:20,320 --> 00:48:24,700
+للمخاع العظم ماشي للـ Thalassemia أو الـ
+
+470
+00:48:24,700 --> 00:48:30,730
+Hemoglobinopathiesواللي راح ناخد بعد شوية اللي هم
+
+471
+00:48:30,730 --> 00:48:36,770
+الأمراض نقصان المناعة الأولية الـ Primary Immune
+
+472
+00:48:36,770 --> 00:48:40,330
+Deficiencies زي الـ Severe Combined Immune
+
+473
+00:48:40,330 --> 00:48:45,950
+Deficiency، الـ SCID هدولة إذا الواحد بقدر يعمل
+
+474
+00:48:45,950 --> 00:48:49,250
+Boomer Transplantation أو تمثل Transplantation من
+
+475
+00:48:49,250 --> 00:48:56,800
+إنسان قريب بكون كويس، بس أحيانًا إذا تمإعطاء يعني
+
+476
+00:48:56,800 --> 00:49:01,620
+لما يكون فيه نقفة منع عادة ما في مشكلة ما بنفش
+
+477
+00:49:01,620 --> 00:49:05,000
+داعي لدمة أو لا شيء محدد من قبل زاد إنه نفس
+
+478
+00:49:05,000 --> 00:49:09,500
+الإنسان منعته بعيفة ما بتخليه يقدر يرفض العضو اللي
+
+479
+00:49:09,500 --> 00:49:12,520
+ماعطيه له، مش عارف؟ بس بالنسبة
+
+480
+00:49:12,520 --> 00:49:17,260
+للـHemoglobinopathies إذا تم إعطاء الدم مرات كثيرة
+
+481
+00:49:17,260 --> 00:49:23,360
+إلا كل مرة بكون في بعض خلايا الدم البيضاء أو بعض
+
+482
+00:49:23,360 --> 00:49:31,780
+الـAntigensزي مثال مثلًا حتى لو بشكل نادر للـRare
+
+483
+00:49:31,780 --> 00:49:37,840
+Blood Groups كأنه أعطانا إنسان زي ما بنعطي زي ما
+
+484
+00:49:37,840 --> 00:49:42,120
+يحصل مع المرأة الحامل بالـRH Incompatibility إنه
+
+485
+00:49:42,120 --> 00:49:47,240
+يكون الجنين
+
+486
+00:49:47,240 --> 00:49:51,890
+الأول اللي أتلقاه Positiveبيكون الجنين الأول
+
+487
+00:49:51,890 --> 00:49:55,510
+بيعدّي وما فيش مشكلة بس بعدين لما يصير
+
+488
+00:49:55,510 --> 00:49:59,850
+الـSensitization ما بيظل الجنين الثالث أو الرابع
+
+489
+00:49:59,850 --> 00:50:10,910
+بيصير تجهد كل ما يتم حمل يعني فالفكرة أنه إذا بدنا
+
+490
+00:50:10,910 --> 00:50:16,930
+نقل نقاع عضم لزي هذه المشكلة اللي هي الـHemoglobin
+
+491
+00:50:16,930 --> 00:50:22,070
+Abortaseلازم يعمل بشكل مبكر لازم يعمل قبل ما يُعطى
+
+492
+00:50:22,070 --> 00:50:27,530
+المريض عدد كبير من نقل الدم ويقال عليه عملية
+
+493
+00:50:27,530 --> 00:50:31,890
+الـUnlaw Immunization بيصير المناعة منشطة كثير
+
+494
+00:50:31,890 --> 00:50:37,050
+بحيث أنها ترفض نقل الدم وبالتالي تصير مشاكل فبديل
+
+495
+00:50:37,050 --> 00:50:41,450
+آخر لما ما يكون عنده إمكانية لهذا النوع العلاج
+
+496
+00:50:41,450 --> 00:50:49,340
+الأكثر أنه أنا أعدل درجة الـDNA methylationمع دوة
+
+497
+00:50:49,340 --> 00:50:53,040
+مثل ديستابين
+
+498
+00:50:53,040 --> 00:50:58,380
+لزيادة الـ hemoglobin F اللي بيحسن الـ Sickle Cell
+
+499
+00:50:58,380 --> 00:51:05,900
+على الأقل مظهريًامع اللي إذا بننتبه للسهم الرابع
+
+500
+00:51:05,900 --> 00:51:10,640
+اللي هو الـ Gene Therapy زي الـ X-Linked Severe
+
+501
+00:51:10,640 --> 00:51:13,760
+Combined Immune Deficiency زي اللي هو الـ
+
+502
+00:51:13,760 --> 00:51:18,960
+Adenosine Deaminase Deficiency أحيانًا إذا في نقص
+
+503
+00:51:18,960 --> 00:51:26,700
+إنزين معين بالذات في قضية نقل النخاع العظم فهو من
+
+504
+00:51:26,700 --> 00:51:35,620
+ناحيةتقنية من ناحية procedure خفيف وبسيط وسهل جداً
+
+505
+00:51:35,620 --> 00:51:41,200
+يعني ما بدوش تعقيدات كثيرة يعني ينقل في جسم المصاب
+
+506
+00:51:41,200 --> 00:51:45,680
+عن طريق نقل الدم يعني هيك زي نقل الدم لما أنقل أنا
+
+507
+00:51:45,680 --> 00:51:52,640
+نخاع عظم نخاع العظم من المتبرع بنيجي وبنخدره
+
+508
+00:51:52,640 --> 00:51:57,540
+وبنيجي على العظام الكبيرة فيه عظام الحوض مثلاً
+
+509
+00:51:57,910 --> 00:52:04,690
+بالذات بإبر كبير كثير مرات كثيرة بنسحب نقاء العظم
+
+510
+00:52:04,690 --> 00:52:08,550
+من الإنسان الطبيعي فبتطلع لنا كمية بتكون شبيهة
+
+511
+00:52:08,550 --> 00:52:14,510
+بوحدة الدم بحيث إنه نقلها للإنسان المصاب بكون عن
+
+512
+00:52:14,510 --> 00:52:20,490
+طريق نقل دم عادي والخلايا الجذعية والخلايا النقاء
+
+513
+00:52:20,490 --> 00:52:24,370
+العظم بتعرف تندل ترجع عن طريق الدم لنقاء العظم
+
+514
+00:52:24,370 --> 00:52:24,850
+تبعها
+
+515
+00:52:30,600 --> 00:52:39,060
+ففي أليات أخرى زي إنه نعطي Small Inactive RNA
+
+516
+00:52:39,060 --> 00:52:45,980
+Segments يعني عبارة عن إن أنا أعطي
+
+517
+00:52:45,980 --> 00:52:56,430
+إشي يؤثر على إنه يخرّب أو يقلل الـMessenger RNAكل
+
+518
+00:52:56,430 --> 00:53:03,210
+المشاكل اللي يعني بذكر مرة ثانية يعني في بعض
+
+519
+00:53:03,210 --> 00:53:09,230
+الأشياء أنا عندي خبرة فيها شوية ويعني راح نتفرج
+
+520
+00:53:09,230 --> 00:53:13,550
+على كثير من الأشياء بعدين بحطولك أنثى على إنه
+
+521
+00:53:13,550 --> 00:53:18,170
+تجربة قام وبيعملها وكانت النتيجة نص نص، كويسة
+
+522
+00:53:18,170 --> 00:53:22,710
+كثير، كويسة بشكل واضح، كده وتلاقي شغلات عبارة عن
+
+523
+00:53:22,710 --> 00:53:27,920
+عمليات دراسيةالـ «Messenger RNA» جوا الخلية صعب أن
+
+524
+00:53:27,920 --> 00:53:35,300
+الواحد يغيره وكانت تعطي حتى لو ما بستطيعش أني مثلا
+
+525
+00:53:35,300 --> 00:53:41,500
+أجيب حب الدواء المريض يأخذه أو حتى إذا إشي صعب أنه
+
+526
+00:53:41,500 --> 00:53:47,740
+يكون عن طريق الفم حتى عن طريق الوريد لو دخلته جوا
+
+527
+00:53:47,740 --> 00:53:57,340
+الجسم بشكل حقن أو بالوريدليس بالضرورة إنه يكون
+
+528
+00:53:57,340 --> 00:54:04,600
+مفيد إنه بدّك الدواء هذا يصل جوا الخلايا لحيث إنه
+
+529
+00:54:04,600 --> 00:54:10,700
+يعني أو بالذات إذا الـMolecule كبير وComplex وكذا
+
+530
+00:54:10,700 --> 00:54:18,520
+الجسم بحكمه وما بسمحله يدخل جوا الخلية فقضية
+
+531
+00:54:18,520 --> 00:54:25,570
+زي الـTrans Tyreneالـ Trans-thyretine في الـ
+
+532
+00:54:25,570 --> 00:54:34,390
+Amyloidosis يعني نوع من استخدام الـ RNA لتعديل على
+
+533
+00:54:34,390 --> 00:54:37,550
+مستوى الـ expression أو الـ function of the
+
+534
+00:54:37,550 --> 00:54:43,930
+messenger RNA أحياناً في
+
+535
+00:54:43,930 --> 00:54:52,820
+بعض الأدوية لأنه لما يكون عندي أنا جزء من الـالـ
+
+536
+00:54:52,820 --> 00:54:58,800
+Pathology جزء من تسبب المرض أنه الـ يعني زي ما
+
+537
+00:54:58,800 --> 00:55:03,220
+تقوله مثلاً كيف الفرق بين الـ الـ Hemoglobin
+
+538
+00:55:03,220 --> 00:55:06,540
+العادى الـ Beta Chain والـ Cycling الـ Beta Chain
+
+539
+00:55:06,540 --> 00:55:11,200
+في حالة الـ Sickle Cell Disease أنه الـ Sickle
+
+540
+00:55:11,200 --> 00:55:17,160
+Cell Disease الـ Mutant Protein الـ Abnormal
+
+541
+00:55:17,160 --> 00:55:21,960
+Protein فيه قلوب ميزة بتخليه ما يشتغلش مظبوط
+
+542
+00:55:23,250 --> 00:55:26,990
+فمثلًا، إيشي مكان المفروض يكون مفتوح، صار عندي
+
+543
+00:55:26,990 --> 00:55:32,650
+folding بطريقة مختلفة وسكر، فإذا عندي دوة أو شيء
+
+544
+00:55:32,650 --> 00:55:39,010
+بقدر أخلي المكان المفتوح يظل مفتوح وما يسكرش، ممكن
+
+545
+00:55:39,010 --> 00:55:50,750
+هذايكون مفيد يعني فهذا فيه دوة «Luma Saptor» «Luma
+
+546
+00:55:50,750 --> 00:55:56,690
+Saptor» اللي هو «Stabilizes Reformed» اللي هو
+
+547
+00:55:56,690 --> 00:56:05,210
+«Delta F508» في مرض معين يعني فهي كلها أمثل إلى
+
+548
+00:56:05,210 --> 00:56:10,090
+أدوي وأشياءالـ Cystic Fibrosis وهنا أحنا، يعني
+
+549
+00:56:10,090 --> 00:56:12,550
+يمكن هيك كثير من الأمثلة بتيجي على الـ Cystic
+
+550
+00:56:12,550 --> 00:56:17,350
+Fibrosis الممكن
+
+551
+00:56:17,350 --> 00:56:22,850
+أنا يعني أعطي أدوية تساعد الـ Protein Replacement
+
+552
+00:56:22,850 --> 00:56:26,950
+يعني بعد ما نوصل يعني ممكن الـ Folding ممكن أنا
+
+553
+00:56:26,950 --> 00:56:33,570
+أعطي شيء يـMaintain it البروتين اللي اتكون هذا
+
+554
+00:56:33,570 --> 00:56:37,930
+أحياناًبكون معقد وفي أشياء كثيرة وانا مثال على
+
+555
+00:56:37,930 --> 00:56:42,470
+«سيستيكفايبروسيس» «Systic Fibrosis Transporter
+
+556
+00:56:42,470 --> 00:56:50,870
+Receptor» وهو نقله أكثر من الـ «domain» وعبارة عن
+
+557
+00:56:50,870 --> 00:56:57,230
+«gate» للـ «onion exchange» فبالتالي، إذا أنا
+
+558
+00:56:57,230 --> 00:57:07,290
+قلاقي أدويةبتحسن وظيفة الـ Protein هذا ممكن أنا
+
+559
+00:57:07,290 --> 00:57:12,550
+مرض زي الـ Cystic Fibrosis أحسنه الفيموفيليا بيكون
+
+560
+00:57:12,550 --> 00:57:15,290
+إنه أنا بعمل protein replacement with native
+
+561
+00:57:15,290 --> 00:57:21,370
+protein زي هنا أو إنه الـ Goucher Disease أو
+
+562
+00:57:21,370 --> 00:57:25,500
+Fabric Disease من الـ Metabolicيعني الـ Diseases
+
+563
+00:57:25,500 --> 00:57:30,340
+الـ ERT برضه ممكن أنا أعطيه بروتيل مرات مع أنه
+
+564
+00:57:30,340 --> 00:57:34,780
+المفروض يشتغل جوا خلايا بس إذا بيعطيه بالدم ممكن
+
+565
+00:57:34,780 --> 00:57:40,540
+أحيانًا أحسن المرض يعني بالحالة هذه أحيانًا بنسوي
+
+566
+00:57:40,540 --> 00:57:45,380
+الـ Replacement بـ Modified Protein ماشي الـ
+
+567
+00:57:45,380 --> 00:57:53,290
+Regulation يعني الـ Big هذه نسيت اختصار لإيشفي
+
+568
+00:57:53,290 --> 00:57:58,830
+أحيانًا أدوية وحالات
+
+569
+00:57:58,830 --> 00:58:05,870
+مثلًا في الكثير مثلًا الإتهاب الكبد والوباء الـ C
+
+570
+00:58:05,870 --> 00:58:11,730
+الهي بتاعة الـ C فيروس وإلا عندي أنا مثلًا chronic
+
+571
+00:58:11,730 --> 00:58:15,590
+granulomatous disease أوفي حالات عندي زي الـ
+
+572
+00:58:15,590 --> 00:58:20,550
+Anchor Cell Deficiency «طبيعي خطر الخطر» في من
+
+573
+00:58:20,550 --> 00:58:26,250
+الأدوية دواب عبارة عن هرمون في المناعة تفرز الجسم
+
+574
+00:58:26,250 --> 00:58:29,150
+في مرحلة معينة في مقاومة الفيروسات اسمه الـ
+
+575
+00:58:29,150 --> 00:58:35,830
+Interferon فالـ Interferon الطبيعي
+
+576
+00:58:35,830 --> 00:58:39,890
+اللي أول ما صنعوه لما
+
+577
+00:58:42,220 --> 00:58:46,720
+بأعطيه في جسم الإنسان بأعطيه حقنة للإنسان هذا
+
+578
+00:58:46,720 --> 00:58:53,300
+ميزته صحيح، مؤثر و بـFeel بس برتفع كثير و بختفي
+
+579
+00:58:53,300 --> 00:58:57,800
+بسرعة فبتم يعني الـ «metabolism» و الـ «half-life»
+
+580
+00:58:57,800 --> 00:59:04,620
+تبع الدراج أو تبع الهرمون هذا سريع كثير فعملية الـ
+
+581
+00:59:04,620 --> 00:59:11,310
+«bigelation» عملية الـ «big interferon»هي عبارة عن
+
+582
+00:59:11,310 --> 00:59:18,330
+إضافة مُركّب آخر على الـ Interferon بحيث أنه بيطول
+
+583
+00:59:18,330 --> 00:59:22,550
+عمره وبيخلّي الـ Half-Life أطول وبيخلّي تأثير
+
+584
+00:59:22,550 --> 00:59:27,010
+الدواء يستمر لمدة أطول فعملية الـ Pegylation هي
+
+585
+00:59:27,010 --> 00:59:31,190
+عبارة عن Modification للبروتين التبع الدواء
+
+586
+00:59:31,190 --> 00:59:38,430
+وأحيانًا بنستفيد منها في خاصية هذه إنه بتخلّي الـ
+
+587
+00:59:39,150 --> 00:59:43,130
+الـ Enzyme أو الـ «هورمون» أو الـ «دراج» اللي
+
+588
+00:59:43,130 --> 00:59:49,590
+مطلوب بتخلّي مدته في الجسم طويلة ففي حالات الـ ADA
+
+589
+00:59:49,590 --> 00:59:53,470
+Deficiency اللي هو الـ «دينوسين دي أميناس»
+
+590
+00:59:53,470 --> 00:59:57,950
+الـEnzyme اللي في حالات الـSevere Combined Immune
+
+591
+00:59:57,950 --> 01:00:04,610
+Deficiency الحالات اللي هي نخس المناعة الـ
+
+592
+01:00:06,240 --> 01:00:09,880
+للـ T و الـ B-cells يعني الـ Combined الـ Both
+
+593
+01:00:09,880 --> 01:00:17,160
+خلال المناعة المكتسبة أو المناعة المتخصصة اللي هم
+
+594
+01:00:17,160 --> 01:00:20,440
+الـ T و الـ B-Lymphocytes أثنين هم بيكونوا قليلين
+
+595
+01:00:20,440 --> 01:00:27,580
+و مش شغالين و بيصير عندنا أمراض كثيرة فهذه لما أنا
+
+596
+01:00:27,580 --> 01:00:36,240
+أعطي الـ Big ADAممكن أنه يحسن الوضع ماعندي خبرة في
+
+597
+01:00:36,240 --> 01:00:43,680
+الحالات هذه يعني الـSCID أنا بعرف أنه أهم شيء لهم
+
+598
+01:00:43,680 --> 01:00:49,620
+لما يكون فيه تشخيص مبكر أنه يتم عملية نقل نخبع
+
+599
+01:00:49,620 --> 01:00:56,670
+العضم من شخص قريببشكل مفيد وراح نحكي عن آليات أخرى
+
+600
+01:00:56,670 --> 01:01:03,770
+إذا ما توفر donor كويس ممكن الواحد يعني يأخذ الـ
+
+601
+01:01:03,770 --> 01:01:08,010
+Pomero تبع الأو خلايا نفس المريض عدّلها جينياً في
+
+602
+01:01:08,010 --> 01:01:12,370
+المختبر ويرجع لها هي مرة ثانية يعني قضية الـ
+
+603
+01:01:12,370 --> 01:01:15,710
+Pomero للآن الـ Hemoglobinopathies
+
+604
+01:01:17,880 --> 01:01:21,220
+الـ Immune Deficiencies الـ Primary Immune
+
+605
+01:01:21,220 --> 01:01:25,980
+Deficiencies هي الأشياء اللي يعني مقبولة ومعروف
+
+606
+01:01:25,980 --> 01:01:33,500
+أنها بتوفر وبتفيد وكويسة الـ Other types of
+
+607
+01:01:33,500 --> 01:01:38,700
+disease treatment اللي هو زي الـ Cofactor أو زي
+
+608
+01:01:38,700 --> 01:01:43,320
+الـ Vitamin B6 اللي هو سيستينيوريا بتكون برضه ممكن
+
+609
+01:01:43,320 --> 01:01:49,710
+استفيد منها فهذه أمثلةلـ Molecular Treatments لـ
+
+610
+01:01:49,710 --> 01:01:55,750
+Genetic Diseases وهي بعض الأليات والأفكار بالنسبة
+
+611
+01:01:55,750 --> 01:02:01,110
+للعلاجات هو أنا بدي أثبت إنه دراسة معينة على حالة
+
+612
+01:02:01,110 --> 01:02:10,050
+معينة لما أعطوا الدواء هذا هنا دراسة تعتبر نسبياً
+
+613
+01:02:10,050 --> 01:02:18,280
+كبيرة على 83 حالة، ضالهم لحد 77 حالةكيف أنه يعني
+
+614
+01:02:18,280 --> 01:02:23,620
+في مقابل سبعين حالة مااخدوش الدواء أو أخدوا المادة
+
+615
+01:02:23,620 --> 01:02:30,480
+الخاملة شوية سكر اللي هو Ivacaftor
+
+616
+01:02:30,480 --> 01:02:37,500
+اللي هو كليدوليكون في الـ Cystic Fibrosis ده حكينا
+
+617
+01:02:37,500 --> 01:02:42,160
+عن إنه كيف هذا بيشتغل وكده بس يعني ماعندي خبرة
+
+618
+01:02:42,160 --> 01:02:44,560
+وماشوفتش إشي زي هيك
+
+619
+01:02:47,550 --> 01:02:54,450
+يعني هذا يجعل الواحد يتذكر الأمثل الأكبر اللي
+
+620
+01:02:54,450 --> 01:02:59,830
+أعطيناهم إياها بس يعني الواحد يلاحظ كثير من
+
+621
+01:02:59,830 --> 01:03:05,510
+الأشياء Investigational يعني هذه كلها إبارة عن
+
+622
+01:03:05,510 --> 01:03:11,120
+أمثلة على أدوية في لسة مراحل الدراسةأحيانًا، يعني
+
+623
+01:03:11,120 --> 01:03:15,400
+ممكن يثبت أن الدواء حتى هو أسوأ من المرض ويقتل
+
+624
+01:03:15,400 --> 01:03:19,140
+المريض بشكل أسرع بالـ Side Effect تبع الدواء
+
+625
+01:03:19,140 --> 01:03:25,080
+أحيانًا والشغل الثاني، مشكلة توفر هذه الأدوية وذات
+
+626
+01:03:25,080 --> 01:03:30,840
+أنها Very Expensive فحتى هذا الدواء يعني مثلًا
+
+627
+01:03:30,840 --> 01:03:34,300
+حاطين عنه Expensive إذا هم حاطين Expensive يبقى
+
+628
+01:03:34,300 --> 01:03:43,280
+Very Very Expensive ففيه يعنيمجال أو فيه احتمالية
+
+629
+01:03:43,280 --> 01:03:55,300
+إن الواحد يعني من خلال فهمه للقليات التحكم بالـ
+
+630
+01:03:55,300 --> 01:04:03,080
+Expression للجيل في تكوين البروتين يعني هذول
+
+631
+01:04:03,080 --> 01:04:09,940
+الأدوية بهذا الشكل المتخصصعبارة عن إذا ثبت وإذا تم
+
+632
+01:04:09,940 --> 01:04:13,720
+إكتشافه
+
+633
+01:04:13,720 --> 01:04:22,280
+وتجريبه إنه ما لهوش أثار جانبية وكويس بتلاقي بيكون
+
+634
+01:04:22,280 --> 01:04:28,160
+إشي يعني مفيد جداً ورائع جداً يعني هذه مبادئ
+
+635
+01:04:28,160 --> 01:04:35,390
+التغيير في الـفي الـ Gene Expression على مستوى حيث
+
+636
+01:04:35,390 --> 01:04:45,270
+أنه بشكل متخصص والأمر بربط بشكل كبير أحيانًا في
+
+637
+01:04:45,270 --> 01:04:50,250
+هذه المواضيع بفكرة الـ Signal Transduction في الـ
+
+638
+01:04:50,250 --> 01:04:56,350
+Controlيعني الدواء مهم كثير مثلًا لنقل الأعضاء الـ
+
+639
+01:04:56,350 --> 01:05:02,370
+«cyclosporin» بيشتغل على ميكانزم لتنشيط الـ
+
+640
+01:05:02,370 --> 01:05:06,770
+«interlocking tube» اللي مطلوب لوظيفة الـ «T-cell»
+
+641
+01:05:06,770 --> 01:05:12,830
+بحيث أنه بخلي الجسم يتقبل نقل العظم، نقل الأعضاء
+
+642
+01:05:12,830 --> 01:05:17,830
+حتى لو مافيش تطابق بإنه نمنع المناعة إنها تشتغل
+
+643
+01:05:18,320 --> 01:05:23,080
+فحكينا على الـ Vitamin B6 في الـ «بيردوكسين
+
+644
+01:05:23,080 --> 01:05:27,320
+رسبونسيف هموسستينيوريا» الـ Homocystinuria مرض
+
+645
+01:05:27,320 --> 01:05:33,100
+برضه بيصير إفراز الـ «Homocystin» وزيادة فيه في
+
+646
+01:05:33,100 --> 01:05:37,060
+الدم وفي الـBall أحيانًا ففيه نوعية منه «Bioduccin
+
+647
+01:05:37,060 --> 01:05:43,050
+Responsive» وشكلهلأنه بيشتغل كـ «فايتامين» كـ Co
+
+648
+01:05:43,050 --> 01:05:51,430
+-Factor لـ Enzyme فبحسم لما نزيد المستوى ففي
+
+649
+01:05:51,430 --> 01:05:55,050
+خمسين بالمائية من الحالات الـ Responsive تانية،
+
+650
+01:05:55,050 --> 01:06:00,290
+هذي بيكون ميوتاشنز مختلفة وبتكون أشياء بتفيد الـ
+
+651
+01:06:00,290 --> 01:06:06,630
+Protein Augmentation حكينا عن الـ «فاكتور 8» أو
+
+652
+01:06:06,630 --> 01:06:10,410
+أحيانا «فاكتور 9»والـ «established» و «effective»
+
+653
+01:06:10,410 --> 01:06:13,670
+و «safe» وما عدا أحياناً كانوا زمان
+
+654
+01:06:13,670 --> 01:06:19,070
+«cryoprecipitate» يعني يجيبون من البني أدمين فكان
+
+655
+01:06:19,070 --> 01:06:27,410
+يصير مرات قضية يعني إنه ما يقدروش يفصلوا كل
+
+656
+01:06:27,410 --> 01:06:31,670
+الأمراض المعضية فكان الـ «Hepatitis B» وحتى الـ
+
+657
+01:06:31,670 --> 01:06:37,790
+«HIV» وكذا يكون موجودالـ Recombinant DNA
+
+658
+01:06:37,790 --> 01:06:42,350
+Technology الـ Recombinant يعني إنه الجين اللي
+
+659
+01:06:42,350 --> 01:06:46,910
+بديه أو البروتين اللي بديه أخلي زي الإنسليل مثلاً
+
+660
+01:06:46,910 --> 01:06:51,570
+أخلي البكتيريا هي اللي تصنعه عن طريق أن أعزل الجين
+
+661
+01:06:51,570 --> 01:06:56,930
+تبعه أحطه على بلازمد أو فكتر من الفيروس نحقنه
+
+662
+01:06:56,930 --> 01:07:00,330
+بالبكتيريا، نعطي البكتيريا الأكل بتصير هي تنتج
+
+663
+01:07:00,330 --> 01:07:04,230
+منها مزرعة البروتين اللي أنا بديه أعزله وبعدين
+
+664
+01:07:04,230 --> 01:07:10,930
+برجع أعطيه للناسهذه الفكرة كاتبين إنه ممكن نستفيد
+
+665
+01:07:10,930 --> 01:07:17,230
+منها في الـ ADA SCID اللي هو Severe Combined
+
+666
+01:07:17,230 --> 01:07:21,290
+Immune
+
+667
+01:07:21,290 --> 01:07:26,050
+Deficiency وهي هو يمكن إن أنا معلومة ماكنتش عارفها
+
+668
+01:07:26,050 --> 01:07:34,340
+كثير إنه الدواء هذا بالطريقة هذهمؤقتًا تستخدم
+
+669
+01:07:34,340 --> 01:07:38,080
+لتحسين
+
+670
+01:07:38,080 --> 01:07:42,000
+وضع المريض حتى يتحمل الـ HLA-Bomber
+
+671
+01:07:42,000 --> 01:07:49,860
+Transplantation يع��ي مفيد مؤقتًا عبارة عن النسق
+
+672
+01:07:49,860 --> 01:07:56,240
+لعملية نقل النخاع عظم بعدها لهذه الحالة الـ
+
+673
+01:07:56,240 --> 01:07:58,600
+Goutier Disease
+
+674
+01:08:01,020 --> 01:08:06,440
+يعني هو من الأمراض برضه الـ Nervous System برضه
+
+675
+01:08:06,440 --> 01:08:13,480
+Beta-Glucose Reprosidase Deficiency فأنا بعوض الـ
+
+676
+01:08:13,480 --> 01:08:18,860
+Protein هذا يعني أظن أنه مطلوب مش ذاكر في الـ
+
+677
+01:08:18,860 --> 01:08:26,360
+Bomber ولا في الـيعني مطلوب يكون في الـ «nervous
+
+678
+01:08:26,360 --> 01:08:30,860
+system» أو بيكفّي الكبد لأن الكبد هو أهم واحد للـ
+
+679
+01:08:30,860 --> 01:08:38,340
+«metabolism» بشكل عام يعني فأحيانًا يعني بيكون إذا
+
+680
+01:08:38,340 --> 01:08:47,180
+حد بعرف مثل الإكحالات أنه ممكن يكون بتكون
+
+681
+01:08:47,180 --> 01:08:52,190
+هي نوع من الأدوية المفيدةأحيانًا أنا بعدل في وظيفة
+
+682
+01:08:52,190 --> 01:09:18,970
+الـ’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’�
+
+683
+01:09:19,250 --> 01:09:24,390
+يتكوّن الإنزايم الكامل فأحيانًا إذا في عندى
+
+684
+01:09:24,390 --> 01:09:29,510
+mutation بحيث إنه على الـ «level» العادى من الـ
+
+685
+01:09:29,510 --> 01:09:36,890
+«vitamin cofactor» بيكون إنه نسبة الإنزايم الكامل
+
+686
+01:09:36,890 --> 01:09:41,910
+قليلة السبب إن هذا الـ «cofactor» لما بيشتغل هنا
+
+687
+01:09:41,910 --> 01:09:47,110
+ما بيعطينا functional very good result
+
+688
+01:09:47,930 --> 01:09:52,750
+بينما لما أنا أزيد الـ «vitamin cofactor level»
+
+689
+01:09:52,750 --> 01:09:57,170
+بشكل كبير كثير عندما أعطي جرع عالي جدًا في الحالة
+
+690
+01:09:57,170 --> 01:10:04,830
+هذه يعني بنجبر الـ «cofactor» على إنه يلتصق بالـ
+
+691
+01:10:04,830 --> 01:10:11,810
+حتى الـ «muted» الـ «apoenzyme» بحيث إنه يعني يحسن
+
+692
+01:10:11,810 --> 01:10:18,270
+نسبة وظيفة الـ «enzyme» المطلوببحيث إنه بيخفف من
+
+693
+01:10:18,270 --> 01:10:27,210
+المرض فهذه أمثلة يعني على الأمراض
+
+694
+01:10:27,210 --> 01:10:32,050
+والحالات وأمثلة
+
+695
+01:10:32,050 --> 01:10:39,310
+عليها يعني الملاحظ في أفكار جميلة كثير في أفكار
+
+696
+01:10:39,310 --> 01:10:45,260
+يعني كيف الواحد يعالج يخلص من المشاكلأحيانًا تعويض
+
+697
+01:10:45,260 --> 01:10:51,000
+البروتين نفسه أحيانًا تعديل إذا شيء بيساعد على إن
+
+698
+01:10:51,000 --> 01:11:01,700
+المرض ما يظهر كدا وهنا يعني بيكرروا نفس الأفكار
+
+699
+01:11:01,700 --> 01:11:08,950
+لأن كثير منها من الأشياءحاطين Investigational
+
+700
+01:11:08,950 --> 01:11:13,670
+وInvestigational مبسوطين هنا على أنه «سهل» «تجارب
+
+701
+01:11:13,670 --> 01:11:14,850
+التجارب التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+702
+01:11:14,850 --> 01:11:14,970
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+703
+01:11:14,970 --> 01:11:16,290
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+704
+01:11:16,290 --> 01:11:18,210
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+705
+01:11:18,210 --> 01:11:20,310
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+706
+01:11:20,310 --> 01:11:26,110
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية التجاربية
+
+707
+01:11:26,110 --> 01:11:36,970
+التجاربية التجاربية التجاربية التجاربيةيعني إنه مش
+
+708
+01:11:36,970 --> 01:11:43,110
+تعطي إيش لمرضى له نسبة قليلة إنه بيموتوا لأ، هذا
+
+709
+01:11:43,110 --> 01:11:49,810
+بدك تثبت إنه الدواء أو التداخل أو طريقة العلاج أول
+
+710
+01:11:49,810 --> 01:11:55,990
+شيء مش قاتلة في هذه الناحية أو مش مضرة في هذه
+
+711
+01:11:55,990 --> 01:12:00,020
+المرحلة الأولى، ويكون عدد قليلإذا ثبت والله إله
+
+712
+01:12:00,020 --> 01:12:04,980
+شغل مافيش منه خطر مافيش منه ضر�� بحط المرحلة ثاني
+
+713
+01:12:04,980 --> 01:12:13,000
+بزيد عدد الحالات وبصير أدور على يعني أقيم في أثر
+
+714
+01:12:13,000 --> 01:12:17,640
+في تحسين في الأثر اللي أنا بديها يعني كلكم الآن
+
+715
+01:12:17,640 --> 01:12:25,660
+بتابعوا السباق في العالم لـ مثلا الـ «Covid-19
+
+716
+01:12:25,660 --> 01:12:30,060
+Vaccine»فدائماً بيقولوا Stage 1 و Stage 2 و Stage
+
+717
+01:12:30,060 --> 01:12:39,300
+3 أو Phase 1 و Phase 2 و Phase 3 يعني قبل ما، لحد
+
+718
+01:12:39,300 --> 01:12:44,980
+ما نثبت أن الدواء فعال ومش مضر، يعني هذولا
+
+719
+01:12:44,980 --> 01:12:50,870
+الناحيتينوبكون بالأول، يعني حتى نثبت هذا الكلام من
+
+720
+01:12:50,870 --> 01:12:54,690
+خلال دراسات زي ما شُفته قبل شوية بتكون قضية أنه
+
+721
+01:12:54,690 --> 01:13:01,090
+أنا ممكن أعطي ناس placebo يعني بأعطيهم إشي ميّه
+
+722
+01:13:01,090 --> 01:13:06,550
+ملح يعني أو ما بأعطيهم إشي حقيقي يعني فهذه لأنها
+
+723
+01:13:06,550 --> 01:13:12,670
+تكون يعني دراسة بشكل سليم وبتكون زي ما بقولوا
+
+724
+01:13:12,670 --> 01:13:17,890
+blind، blind يعنيفيه الطبيب المعالج والمريض نفسه
+
+725
+01:13:17,890 --> 01:13:21,950
+ما بعرف هو انعطى الدواء الحقيقي اللي بدنا ندرسه
+
+726
+01:13:21,950 --> 01:13:28,150
+ولا نعطى placebo يعني مي وملح ومافيش فيه إشي لأن
+
+727
+01:13:28,150 --> 01:13:32,050
+العامل النفسي له تأثير كبير يعني أحيانًا في تحسن
+
+728
+01:13:32,050 --> 01:13:36,630
+المرضى 30% من متأثير الأدوية عادة بتكون placebo
+
+729
+01:13:36,630 --> 01:13:41,990
+يعني فالممكن
+
+730
+01:13:43,260 --> 01:13:49,920
+RNA interference يعني أني أعطيه RNA segment «أنا
+
+731
+01:13:49,920 --> 01:13:54,040
+ماعرفش هذه، ماعنديش خبرة فيها» induction of axons
+
+732
+01:13:54,040 --> 01:13:59,180
+skipping الـ «جين إدتينج» الـ «جين إدتينج» يعني
+
+733
+01:13:59,180 --> 01:14:06,240
+هذه الموضوع يعني إذا بدنا نتخيلها كطريقة علاج very
+
+734
+01:14:06,240 --> 01:14:14,290
+promising بس للآن حسب علمي مافيشما فيش يعني
+
+735
+01:14:14,290 --> 01:14:17,550
+تعديلها،
+
+736
+01:14:17,550 --> 01:14:25,990
+يعني استخدامها في نوع من العلاج
+
+737
+01:14:25,990 --> 01:14:32,090
+مرض معين كعلاج مقبول وكويس وكذا اللي هو موضوع
+
+738
+01:14:32,090 --> 01:14:41,710
+CRISPR9 هذا نوع من الأسليب المتطورة جداًفي المعالج
+
+739
+01:14:41,710 --> 01:14:46,230
+الوراثية «Gene Editing» يعني إن أنا بصير عندي
+
+740
+01:14:46,230 --> 01:14:53,770
+إنكالية أن أمسك أي قطعة الـ «DNA» بديّها وهي تم
+
+741
+01:14:53,770 --> 01:14:59,310
+اكتشافها من خلال البكتيريا وقلياتها في الدفاع عن
+
+742
+01:14:59,310 --> 01:15:05,730
+نفسها يعني نقل الخواص ودفاعها ضد الأمراض أو الغزو
+
+743
+01:15:05,730 --> 01:15:12,340
+من الفيروسات أو من إشي تانيفتستخدم البروتين أو
+
+744
+01:15:12,340 --> 01:15:18,820
+قلية الـ CRISPR9 الـ CRISPR9 يعني الـ Gene Editing
+
+745
+01:15:18,820 --> 01:15:23,420
+يعني أنا بجيب قطعة الـ DNA اللي بديها إذا كان
+
+746
+01:15:23,420 --> 01:15:29,720
+مثلاً في مكان مثلاً T ثايمين بحط أدينين، بحط
+
+747
+01:15:29,720 --> 01:15:34,680
+بجوانين، بحط اللي بديها ففي محل محدد أنا بشيل الـ
+
+748
+01:15:34,680 --> 01:15:39,780
+Nucleotide وبحط إشي تاني زي ما أنا بديفالآن
+
+749
+01:15:39,780 --> 01:15:42,840
+استخدام
+
+750
+01:15:42,840 --> 01:15:47,120
+هذه التقنية إذا بيقدروا بعدين يثبتوا إنها كويسة
+
+751
+01:15:47,120 --> 01:15:54,900
+لموضوع زي الـ «فلسيميا» زي الـ «التخلص الأساسي»
+
+752
+01:15:54,900 --> 01:16:00,480
+لما سهلة وده بتعرفها وعرفت شو المطلوب وشو الخلل
+
+753
+01:16:00,480 --> 01:16:05,460
+اللي موجود وعرفت الطفرة بالذات شو هي بيكون مقبول
+
+754
+01:16:05,460 --> 01:16:06,940
+وكويس أخلاقياً
+
+755
+01:16:10,740 --> 01:16:16,020
+بالنسبة لـ CRISPR الواحدين اللي استخدموه حقيقة
+
+756
+01:16:16,020 --> 01:16:24,760
+بشكل لا أخلاقي هما في الصين واحد بن قوسين يعتبرونه
+
+757
+01:16:24,760 --> 01:16:33,040
+مختل وحجروا عليه وحبسوه بعدين وكذا طبيب حاول يعمل
+
+758
+01:16:33,040 --> 01:16:42,340
+CCR5 جينالـ activation في الأجنة
+
+759
+01:16:42,340 --> 01:16:51,040
+تبعت عائلة HIV positive يعني الفكرة هنا أن أبوه
+
+760
+01:16:51,040 --> 01:17:02,280
+ثري جداً صيني أظن ويلدله الـ CRISPR في الجنين يعني
+
+761
+01:17:02,280 --> 01:17:10,220
+في الـfertilized egg للآنفيه يعني .. يعني هنا
+
+762
+01:17:10,220 --> 01:17:14,580
+بتعطينا مجال إنه نلعب بالماد الوراثية تبع الإنسان
+
+763
+01:17:14,580 --> 01:17:23,040
+أو تبع الكائن الحي فلما نكون .. يعني وفاق من
+
+764
+01:17:23,040 --> 01:17:29,500
+المشاكل الأخلاقية الوراثة بتدخلنا فيها إنه .. إنه
+
+765
+01:17:29,500 --> 01:17:35,030
+..إذا عندي مرض معروف وبدأ أستخدم هذه التقنية عشان
+
+766
+01:17:35,030 --> 01:17:40,610
+أعالج المرض، هذا مقبول وإذا بتقدر تثبت إنه كويس،
+
+767
+01:17:40,610 --> 01:17:46,190
+تمام بس هذا الإنسان والتجربة الصينية هذه كانت في
+
+768
+01:17:46,190 --> 01:17:54,010
+إنهم يحاولوا حسب الـMutationفي الـ CCR5 اللي
+
+769
+01:17:54,010 --> 01:17:58,150
+اتكلمنا عنها مرة في نسبة للـ Variation للـ
+
+770
+01:17:58,150 --> 01:18:03,210
+Susceptibility للـ HIV يعني في ناس لاحقوا إنه حتى
+
+771
+01:18:03,210 --> 01:18:06,930
+لو اتعرض للـ HIV ما بنصاب ما بيقدر الـ Virus يدخل
+
+772
+01:18:06,930 --> 01:18:13,260
+جوا الخلايا السبب إنه عنده شكل الـ CCR5 مختلففهذا
+
+773
+01:18:13,260 --> 01:18:18,200
+الصيني بدّه بناته ما يتعرضوا لأن هو ومرته كانوا
+
+774
+01:18:18,200 --> 01:18:21,840
+عندهم انشابي نفسهم بيأخذ أدوية وبيعالج حاله بس
+
+775
+01:18:21,840 --> 01:18:27,180
+بدّه زيادة في التأكد بدّه الأجنة تبعته الأولاد
+
+776
+01:18:27,180 --> 01:18:34,400
+وبناته يطلعوا ما عندهم أو عندهم الجين المقاوم بهذه
+
+777
+01:18:34,400 --> 01:18:45,740
+الطريقة فاشتغلوا CRISPR علىعلى الأجنة وهذا أخلاقيا
+
+778
+01:18:45,740 --> 01:18:54,840
+غير مقبول السبب أن هذا شيء دينيا وعلميا وأخلاقيا
+
+779
+01:18:54,840 --> 01:19:00,930
+للآن محرم ومجرم وعشان ذلك يعنيفي حتى محاولة تمنع
+
+780
+01:19:00,930 --> 01:19:06,670
+عملية إجراء الدراسات على الأجنة والأجنة جزء منها
+
+781
+01:19:06,670 --> 01:19:12,690
+بيطلع زيادة على بعد عمليات التلقيح خارج الجسم In
+
+782
+01:19:12,690 --> 01:19:17,090
+-vitro fertilization فأحيانًا بيظل الأجنة زايدة
+
+783
+01:19:17,090 --> 01:19:21,010
+فاللي بيحاول أنه يشتغل على هذه الأشياء بتكون مش
+
+784
+01:19:21,010 --> 01:19:26,550
+مظبوطة فللآن الـGene Editing promising يعني واعد
+
+785
+01:19:26,550 --> 01:19:35,630
+ممكن يستخدمولكن يعني فيه مشاكل أخلاقية ممكن الواحد
+
+786
+01:19:35,630 --> 01:19:41,570
+يعني يعمل «بوميرو ترانسفلانتيشن» «Core Blood Stem
+
+787
+01:19:41,570 --> 01:19:47,750
+Cell Transplantation» «Liver Transplantation» برضه
+
+788
+01:19:47,750 --> 01:19:55,290
+ممكن يعني بالذات فقيت الـ «Liver» في قضيةإن
+
+789
+01:19:55,290 --> 01:20:00,210
+أحيانًا كثيرة الـenzymes للـ«ميتابوليزم» بتكون في
+
+790
+01:20:00,210 --> 01:20:05,070
+الـLiver فلما واحد ينقل liver كويس لإنسان ثاني
+
+791
+01:20:05,070 --> 01:20:13,490
+ممكن يعوض المشاكل يعني آي
+
+792
+01:20:13,490 --> 01:20:19,770
+برضه دراسات أشياء ثانية الفكرة
+
+793
+01:20:19,770 --> 01:20:25,290
+في الـPomeroإنه يعني
+
+794
+01:20:25,290 --> 01:20:29,810
+الحسانف أو الميزة في الـ Bomber أو الـ Stem Cell
+
+795
+01:20:29,810 --> 01:20:37,490
+بقول إنه ميكانيكيا وأدائها يعني نقل الكبد يعني
+
+796
+01:20:37,490 --> 01:20:44,970
+عملية خطرة وطويلة ومعقدة ويعني إلها مشاكلها
+
+797
+01:20:44,970 --> 01:20:51,490
+الكبيرة وكذا إن الواحد ينقل الكبد منسواء المتبرع
+
+798
+01:20:51,490 --> 01:20:58,210
+حي زي قريب للمريض أو من cadaver يعني إنسان ميت
+
+799
+01:20:58,210 --> 01:21:05,850
+دماغياً وكدا دايماً فيها أشكالات كبيرة فأظن هيك
+
+800
+01:21:05,850 --> 01:21:09,830
+Somatic
+
+801
+01:21:09,830 --> 01:21:13,690
+tissue الـ
+
+802
+01:21:13,690 --> 01:21:18,880
+Gene Therapyيعني هنا الـ Somatic Tissue بنحاول أنه
+
+803
+01:21:18,880 --> 01:21:23,360
+نحط يعني
+
+804
+01:21:23,360 --> 01:21:29,620
+الفكرة هنا زي المثال اللي حكيته أنا عن الـ CRISPR
+
+805
+01:21:29,620 --> 01:21:36,960
+هو عبارة عن أخده الأجنة الخلية الملقحة الأولى وعدل
+
+806
+01:21:36,960 --> 01:21:42,270
+فيها فالنتيجة بتصير أنهالتغيير والتعديل اللي أنا
+
+807
+01:21:42,270 --> 01:21:46,450
+سويته موجود في كل الخلايا أما لو أخدت جزء من
+
+808
+01:21:46,450 --> 01:21:51,790
+الخلايا في جسم الإنسان كامل وعدلت فيها إشي ورجعتله
+
+809
+01:21:51,790 --> 01:21:56,670
+إياها هذه بتكون يعني بدنا نسميها Somatic Tissue
+
+810
+01:21:56,670 --> 01:22:03,970
+Modification يعني مثلا أخدت من إنسان قطعة كبد
+
+811
+01:22:03,970 --> 01:22:09,130
+وبعدين بالطريقة اللي ماوأنا حاطي إن الـ Retroviral
+
+812
+01:22:09,130 --> 01:22:14,410
+Vector أو بسلوب معين دخلت إشي تاني أهم جانب في
+
+813
+01:22:14,410 --> 01:22:18,510
+إدخال جينات جديدة عن طريق الـ Bomber هو أسهل واحد
+
+814
+01:22:18,510 --> 01:22:23,630
+وأكثر واحد يعني يستخدم في أشياء كثيرة يعني أظن هيك
+
+815
+01:22:23,630 --> 01:22:35,750
+خلصنا أمثلة يعني إن شاء الله تكون يعني هي فصل فيه
+
+816
+01:22:35,750 --> 01:22:49,170
+أشياء كثيرةمتقدم كثير، يعني أحيانًا لسه مش مثبت
+
+817
+01:22:49,170 --> 01:22:58,470
+كثير هات الواحد يكون متأكد منها وبدها طب قوي جدًا،
+
+818
+01:22:58,470 --> 01:23:05,370
+يعني متقدم، فيه عنده خبرة وفهم طبعًا الأمراض
+
+819
+01:23:05,370 --> 01:23:10,020
+الوراثية اللي بهذا الشكلفي الغالب، يعني غير
+
+820
+01:23:10,020 --> 01:23:13,600
+الثلاثيمي أو الـ Sickle Cell لأنها قريبة كثيرًا في
+
+821
+01:23:13,600 --> 01:23:20,160
+كثير أشياء يعني بحيث أنها تكون نادرة وجزء من نجاعة
+
+822
+01:23:20,160 --> 01:23:31,160
+وتحسن الدواء المعين هو في أنه يتم
+
+823
+01:23:31,160 --> 01:23:39,700
+تجربته من خلال تجارب علميا سليمة وكويسةفإذا في حد
+
+824
+01:23:39,700 --> 01:23:50,680
+عنده أسئلة أهلا وسهلا فيكم أو بنختم هكذا في سؤال
+
+825
+01:23:50,680 --> 01:23:57,660
+يا دكتور من كريم بخصوص الأمراض والتدخلات التي تم
+
+826
+01:23:57,660 --> 01:24:05,380
+ذكرها كلها تقول أن عددها كبير وتشعوباتها كثيرةأيش
+
+827
+01:24:05,380 --> 01:24:11,040
+اللي مطلوب نركز عليه منها أو أيش المفترض نحفظه
+
+828
+01:24:11,040 --> 01:24:19,040
+منها بمعنى هذا؟ لأ، انت شوف، أنا بقترح نركز على
+
+829
+01:24:19,040 --> 01:24:24,360
+اللي أنا اتكلمت عنه في المحاضرات يعني الـDenisol
+
+830
+01:24:24,360 --> 01:24:30,650
+Hereditary Angioneurotic Edemaوالله موجود وبستخدمه
+
+831
+01:24:30,650 --> 01:24:37,270
+وعندي مثلا اللي عندهم Hemophilia وبعطيه Protein
+
+832
+01:24:37,270 --> 01:24:43,310
+هذا واضح ومستخدم جداً ومرضى الـ Hemophilia أيهم
+
+833
+01:24:43,310 --> 01:24:48,090
+بيجوا على الطوارئ ويكون عندهم نزف في العضلات، في
+
+834
+01:24:48,090 --> 01:24:52,150
+المفاصل، في الـ «كدا» اللي هو مرض الناعور اللي هو
+
+835
+01:24:52,150 --> 01:24:57,570
+Hemophilia اللي هو شدة النزف، شايف عليا؟فهي
+
+836
+01:24:57,570 --> 01:25:04,170
+الأشياء اللي أنا بظن … يعني أركز الواحد اللي فيها
+
+837
+01:25:04,170 --> 01:25:09,710
+جداول في قضية المبادئ وانا حرست إنه في المحاضرة
+
+838
+01:25:09,710 --> 01:25:16,430
+أشرح المبدأ وأعطيكم بعض المعلومات السريرية فهي
+
+839
+01:25:16,430 --> 01:25:22,020
+اللي أنا بتوقع اللي أتحكيت عنهاهي اللي ركزوا عليها
+
+840
+01:25:22,020 --> 01:25:27,880
+وده بس المحاضرة يعني بالنسبة
+
+841
+01:25:27,880 --> 01:25:35,560
+للمن يحكوا معلومة ويحطوها إنه لسه ضمن تجارب معينة
+
+842
+01:25:35,560 --> 01:25:42,380
+هذا دليل على إنها لسه مش إشي ثابت ومعتمد بس بيظل
+
+843
+01:25:42,380 --> 01:25:48,560
+إنه ممكن يعني إنه ممكن في المستقبل يعني الدنيا
+
+844
+01:25:48,560 --> 01:25:55,590
+تتطور قبلقبل 40 سنة أو 30 سنة لما أنا كنت طالب كنا
+
+845
+01:25:55,590 --> 01:25:58,970
+كلنا طبنا على المراجع والكتب و«ديفيدسون»
+
+846
+01:25:58,970 --> 01:26:03,430
+و«هاريسون» وتروح المكتب وتروح الدو وتمسك الكتاب
+
+847
+01:26:03,430 --> 01:26:08,510
+وتقعد كذا لأن الدنيا اتغيرت كلنا على الـ «جوجل»
+
+848
+01:26:08,510 --> 01:26:14,650
+وعلى الكمبيوتر و«أب تو ديت» و«باب ميد» والأشياء
+
+849
+01:26:14,650 --> 01:26:22,080
+هذه آليات الدنيا أحيانًا بتختلففأنا بظن يعني
+
+850
+01:26:22,080 --> 01:26:28,100
+الواحد يأخذها هدف الواحد منها أنه يطلع دكتور كويس
+
+851
+01:26:28,100 --> 01:26:31,840
+الدكتور الكويس بدي يكون مجهز حاله للمستقبل
+
+852
+01:26:31,840 --> 01:26:38,000
+المستقبل نحكي فيه أنه يعني يمكن اليوم والآن وفي
+
+853
+01:26:38,000 --> 01:26:44,060
+هذه اللحظة يعني أنا ما بدعي أنه حتى الأردن ولا حتى
+
+854
+01:26:44,060 --> 01:26:49,810
+جيرانكم ولا في فلسطين وغزةحتى عند اليهود يعني
+
+855
+01:26:49,810 --> 01:26:53,410
+مثلًا يهود بشكل عام متقدمين يعني بالذات في الأمراض
+
+856
+01:26:53,410 --> 01:26:59,170
+الوراثية يعني بتلاقيهم حارسين عليها الآن المبدأ
+
+857
+01:26:59,170 --> 01:27:06,590
+أنه أنا أفهم المبدأ يعني أن هذا ممكن أنا إذا بشك
+
+858
+01:27:06,590 --> 01:27:13,710
+أنه الحالة وراثية وفي تاريخ عائلي وكذا حتى لو
+
+859
+01:27:17,190 --> 01:27:22,330
+حتى لو ما فيش في الدنيا زي الحال من قبل المفروض إن
+
+860
+01:27:22,330 --> 01:27:28,230
+الواحد يسعى إنه يفهم الـ Pathogenesis عشان يفكر في
+
+861
+01:27:28,230 --> 01:27:34,550
+دوة بأسلوب معين فالتفكير هذا يعني أنا والله اللي
+
+862
+01:27:34,550 --> 01:27:38,390
+هو سرطان هذا في الـ Marfan أول مرة بدري عنه يعني
+
+863
+01:27:38,390 --> 01:27:41,650
+أنا ماكنتش منتبه إلو يعني أو على الأقل ماعنديش
+
+864
+01:27:41,650 --> 01:27:46,670
+الاختصاص الكبير هذا فيهفإن الواحد يكون منتبه إنه
+
+865
+01:27:46,670 --> 01:27:51,850
+له سرطان وقراءة Carbo شائع جداً ودواء يعني نسبياً
+
+866
+01:27:51,850 --> 01:28:00,730
+بسيط يعني .. يعني available ومش غالي ويعني من
+
+867
+01:28:00,730 --> 01:28:06,950
+أنواع الأدوية الضغط الأغلى شوية بس يعني مش very
+
+868
+01:28:06,950 --> 01:28:10,530
+very expensive وvery available فوالله الواحد هذا
+
+869
+01:28:10,530 --> 01:28:15,710
+بيفيد مرض زي هيكأنا باعتبر أن هذه معلومة مهمة يعني
+
+870
+01:28:15,710 --> 01:28:22,210
+أنا بالنسبة إليه يعني ماشي فالآن يا كريم أنتوا في
+
+871
+01:28:22,210 --> 01:28:28,690
+صباق أنتوا كمجموعة طلاب طب في الجامعة في صباق بدك
+
+872
+01:28:28,690 --> 01:28:35,970
+تكون الأول بدك تكون أحسن بتعرف أكتر وانت وحر ماشي
+
+873
+01:28:35,970 --> 01:28:42,910
+غيره؟ في أسئلة في نفس المواضيع يعني؟في نفس
+
+874
+01:28:42,910 --> 01:28:48,930
+الأدوية؟ غالباً لأ يا دكتور طيب يالله يعطيكم
+
+875
+01:28:48,930 --> 01:28:53,290
+العافية ونشوفكم الأسبوع القادم إن شاء الله سؤال
+
+876
+01:28:53,290 --> 01:28:57,750
+آخر دكتور أحمد بالنسبة للامتحان
+