فحوصات جينية وجينومية اختيارية  الفحوصات الجينية والجينومية الاختيارية هي فئة من فحوصات المادة الوراثية التي تُجرى على الأفراد بموافقتهم دون داعٍ طبي. يحلل الفحص الجيني الاختياري أجزاء مختارة من الجينوم البشري، بينما يحلل الفحص الجينومي الجينوم البشري بأكمله. تقتضي بعض الفحوصات الجينية والجينومية موافقة طبيب على إجراءها للتأكد من إدراك الأفراد بمخاطر تلك الفحوصات ومنافعها بالإضافة إلى المعنى وراء النتائج. أما اختبارات الدنا الأخرى مثل اختبار الأنساب بالدنا فهي لا تقتضي موافقة الطبيب. لا تغطي شركات التأمين الصحي عادةً نفقات الاختبارات الجينية الاختيارية. ازداد عدد الأفراد الراغبين في إجراء الاختبارات الجينية الاختيارية بالتزامن مع نشوء مجال الطب المشخصن أو ما يُدعى أيضًا الطب الدقيق.  ثمة العديد من الأنواع المختلفة من الفحوصات الجينية، وكلٌ منها مُصمم لفحص أنواع مختلفة من التغيرات الجينية المحتملة. وفي الوقت الحاضر لا يوجد فحص جيني واحد بوسعه أن يكشف عن جميع أنواع التغيرات الجينية بمفرده.  سلسلة الدنا هي طريقة فحص مُصممة لاكتشاف تغيرات الحرف الواحد في الشفرة الجينية (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة)، وبوسعها اكتشاف اختفاء عدد صغير من الحروف (الحذوفات) أو زيادتها (التكرارات). يكمن إجراء الفحص على جين واحد أو مجموعة من الجينات (اختبار اللوحة)، أو على معظم أجزاء الشفرة الوراثية أو الإكسونات (تسلسل الإكسوم الكامل)، أو على معظم أجزاء الجينوم (تسلسل الجينوم الكامل). ومن المتوقع أن تتمكن تلك التقنية من اكتشاف أي تشوهات في الجينوم البشري في المستقبل.  التنميط الجيني هو فحص مُصمم لاكتشاف سلالات محددة من أجزاء الشفرة الجينية، وتقتصر تلك التقنية على تلك السلالات المحددة. التنميط الجيني لأشكال النوكليوتيدات المفردة المتعددة هو من أحد أشكال التنميط الجيني الخاصة.  اختبار الحذف/التكرار هو نوع من الفحوصات المُصممة لاكتشاف اختفاء أو تكرار أجزاء كبيرة من الشفرة الجينية. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر.  يشير مصطلح اختبار اللوحة إلى فحص مجموعة فرعية محددة من الجينات التي ترتبط عادةً بحالة معينة، ويشمل هذا الاختبار عادةً تحديد تسلسل الدنا وتحليل الشفرات المحذوفة والمكررة في بعض الأحيان. ويُشار إلى ذلك في أحيان كثيرة بفحص الجينات المتعددة لأنه يفحص عددًا من الجينات المختلفة آنيًا. فمثلًا، يمكن لشخص ما أن يخضع لاختبار اللوحة لتحديد مجموعة الجينات المرتبطة بنوع معين من السرطان مثل سرطان القولون الوراثي وسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثي.  يهدف اختبار مصفوفة الدنا الدقيقة إلى اكتشاف التغير في عدد النسخ المطابقة للمادة الوراثية. يفحص هذا الاختبار جزءًا كبيرًا من الجينوم لاكتشاف التكرارات والحذوفات الكبيرة نسبيًا. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر.  يشير تحليل الكروموسوم أو التنميط الخلوي إلى نوع من الاختبارات التي تقيم ما إذا كان العدد المتوقع من الكروموسومات موجودًا، أو ما إذا حدثت أية إعادة ترتيب للكروموسومات، أو ما إذا وُجدت أجزاء كبيرة محذوفة أو مكررة. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر.  تكشف اختبارات ما قبل الولادة غير التدخلية عن تشوهات الكروموسومات في الأجنة (مثل متلازمة داون) باستخدام الدنا الجنيني الحر (دون الخلية). وبوسع هذا الاختبار أيضًا تحديد جنس الجنين وزمرة الدم الريسوسية. تُسحب عينة من دم المرأة الحبلى، وتحتوي تلك العينة على المادة الوراثية الخاصة بالأم والجنين. تُقدر كمية المادة الوراثية الخاصة بالجنين للكشف عن المادة الوراثية الزائدة التي قد تشير إلى زيادة احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون أو غيرها من الحالات المختارة. ولا بد من تأكيد نتيجة هذا الفحص بواسطة بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية نظرًا إلى أن نتيجته غير مؤكدة.  فحص حديثي الولادة هو نوع من الفحوصات التي تقيم احتمال إصابة المولود باضطرابات جينية معينة، واضطرابات الغدد الصماء، واضطرابات أيضية، وفقدان السمع، وعيوب القلب الخلقية الحرجة. وفي الولايات المتحدة، تحدد كل ولاية قائمة الحالات المحددة التي يمكن الكشف عنها. من شأن الكشف والتشخيص والتدخل المبكر أن يمنع الوفاة أو الإعاقة وأن يمكن الأطفال من بلوغ كامل قدراتهم.  يرغب الأفراد في إجراء الفحوصات الجينية لعدة أسباب. قد يعود الفحص بالنفع إذا استطاع أن يكشف عن تغير جيني من عدمه. تغني النتائج السلبية عن الحاجة إلى المزيد من الفحوصات واختبارات الكشف في بعض الحالات، وترشد النتائج الإيجابية المريض إلى الفحوصات ووسائل العلاج المتاحة.    ثمة العديد من العوامل التي يجب أن يأخذها الفرد في عين الاعتبار قبل أن يخضع للفحوصات الجينية الاختيارية مثل نطاق الاختبار والنتائج المحتملة من حيث تغير أسلوب الإدارة الطبية وتأثير نتائج الاختبار على أفراد العائلة وتأثيرها في الشؤون المالية والقانونية.