ورم شفاني  الورم الشفاني هو اضطراب وراثي نادر جدًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا باضطراب الورام الليفي العصبي الأكثر شيوعًا. وُصف في الأصل عند المرضى اليابانيين، يتكون من أورام شوان (أو شوانوما) جلدية متعددة وأورام الجهاز العصبي المركزي ومضاعفات عصبية أخرى، باستثناء العلامة المميزة للورام الليفي العصبي (وجود الأورام الليفية العصبية). حدوث المرض أو تكراره ما يزال غير معروف بشكل دقيق بعد، على الرغم من أن بعض السكان لاحظوا تكرارات بنسبة قليلة تصل إلى حالة واحدة لكل 1.7 مليون شخص.  أورام الشوانوما هي في الغالب أورام حميدة تحدث بشكل شائع عند الأفراد المصابين بالورام الليفي العصبي والورم الشفاني (يسمى أحيانًا الورم العصبي الليفي من النوع الثالث). خلايا شوان هي خلايا دبقية تكوّن المحاوير الميالينية للخلايا العصبية. الميالين هو غطاء دهني يسرع من توصيل جهود العمل. عندما تتكاثر خلايا شوان خارج نطاق السيطرة ضمن غلاف يحيط بها يطلق عليها اسم أورام الشوانوما. على الرغم من أن أورام الشوانوما حميدة، فإنها تصبح ذات آثار سيئة عندما يضغط الورم المتنامي على العصب. تسبب أورام الشوانوما الموجودة على المحاور العصبية الحسية ألمًا مزمنًا شديدًا. خيارات علاج الشوانوما هي إزالتها بالاستئصال الجراحي، أو تعريضها للإشعاع، أو إزالتها عبر قطعها بأشعة غاما، أو الاستئصال داخل المحفظة. كانت تُسمى أورام الشوانوما سابقًا الورم العصبي وورم غمد الليف العصبي.  الجين المتعلق بحدوث الورم الشفاني، والمسمى SMARCB1، هو جين مثبط للورم ينظم دورة الخلية ونموها وتمايزها. أُبلغ عن طفرة خلية جنسية في الإكسون 1 من الجين الكابت (المثبط) للورم SMARCB1 في مرضى الورم الشفاني. يقع الجين على الكروموسوم 22 على مسافة قصيرة من جين الورام الليفي العصبي، ومع ذلك، فقد أظهر التحليل الجزيئي لجين الورام الليفي العصبي في مرضى الورم الشفاني وجود طفرات معطلة في الخلايا السرطانية، ولكن لا يوجد دليل على طفرات الخلية الجنسية في مرضى الورام الليفي العصبي.  قد تكون الآلية التي تتضمن كلًا من جينات SMARCB1 وجينات الورام الليفي العصبي مسؤولة عن تطور المرض لأن وجود أورام الشوانوما يشير إلى وجود طفرات مثبّطة في هذه الجينات. على أي حال، هناك تكهنات حول تورط جين (جينات) ورمية شفانية غير معروفة في معظم الحالات. إذ لم تجد إحدى الدراسات طفرات SMARCB1 في مرضى الورم الشفاني العائلي. لا يملك بعض مرضى الورم الشفاني طفرات SMARCB1 أو طفرات الورام الليفي العصبي، ويُظهر العديد من المرضى تزيّق للطفرات الجسدية في جين الورام الليفي العصبي أو جين SMARCB1، مما يعني أن بعض الخلايا الجسدية تحتوي على الطفرة والبعض الآخر لا يحتوي عند نفس المريض. في النهاية، لا يعتمد تشكل أورام االشوانوما على موضع جين واحد فقط. من المهم فهم الطفرات البنيوية والطفرات الجسدية عند دراسة جينات SMARCB1 وجينات الورام العصبي الليفي. الطفرات البنيوية هي أول الطفرات التي تُكبت (أو تُعطل) وغالبًا ما تكون طفرات صغيرة، مثل الطفرات النقطية أو حذف أو إدخال أزواج أسس مفردة. الطفرات الجسدية هي الطفرات الثانية التي تحدث وقد تكون أيضًا طفرة صغيرة أخرى أو فقدان في الأليل المتبقي من الجين. تشترك أورام الشوانوما عند المريض الواحد بنفس الطفرات البنيوية، لكن تختلف طفراتها الجسدية. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون الطفرة البنيوية موجودة في حالات غير ورمية.  تُعرف طفرة جين SMARCB1 أيضًا باسم INI1 أو hSNF5 أو BAF47. تتحوّر SMARCB1 في أورام أخرى بما في ذلك أورام الدماغ والكلى الخبيثة عند الأطفال. يبدو أن الاقترانية الزيجوتية غير المتجانسة للطفرات في جين SMARCB1 تحمل مخاطر متزايدة للإصابة بورم خبيث في الكلى في مرحلة الطفولة المبكرة، وفي حال لم يظهر أي مرض حتى سن البلوغ، سيكونون عرضة لتطور أورام الشوانوما. كان لدى أحد مرضى الورم الشفاني طفرة في إكسون 2 من جين SMARCB1. ووُجد عند مريض آخر حذف جديد غير مدروس سابقًا في جين SMARCB1 لأن معظم طفرات SMARCB1 تكون طفرات نقطة أو طفرات انزياح الإطار. بيّن التحليل الجيني لأورام شوانوما مختلفة موجودة عند هذا المريض وجود تعطيل لكل من جينات SMARCB1 وجينات الورام الليفي العصبي. من المعروف أن الورم الشفاني هو اضطراب وراثي، ومع ذلك، فإن الحدوث العائلي نادر بشكل غير مفهوم.  يمكن اختبار الورم الشفاني قبل الولادة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية.  أعطى فيرنر وزملاؤه المعايير التشخيصية التالية للورم الشفاني:  ·   المعايير المؤكّدة   ·   المعايير الممكنة   ·  القِطعي شُخّص بأنه مؤكّد أو ممكن ولكنه يقتصر على طَرف واحد أو 5 قطع متجاورة أو أكثر من العمود الفقري.  يوجد مجموعة أخرى من المعايير، هي:   أو    تتداخل العديد من أعراض الورم الشفاني مع الورام الليفي العصبي.