خلل التنسج الأديمي الظاهر  على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا.  تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر في جميع أنحاء العالم. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في وحدات عائلية فردية وتُستَمَد من طفرات حديثة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة.  يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه «حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.»   لدي الأفراد المصابون بمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر في كثير من الأحيان تشوهات في بصيلات الشعر. قد يكون شعر فروة الرأس والجسم رقيقًا ومتناثرًا وخفيفًا جدًا في اللون، على الرغم من أن نمو اللحية عند الذكور المتأثرة قد يكون طبيعيًا. قد ينمو الشعر ببطء شديد أو بشكل متقطع وقد يكون هشًا للغاية أو مجعدًا أو حتى ملتويًا. الشعر شديد الجعودة أيضا ممكن حدوثة.  قد تكون أظافر القدم واليد غير طبيعية ظاهريا أو ملونة أو بطيئة النمو أو هشة. وقد تكون البشرة عرضة للعدوى.  قد يكون الجلد مصطبغ بخفة. يمكن للجلد المصاب أن ينموا بصبغة مفتقرة اللون بشكل دائم. في بعض الحالات، قد يظهر التصبغ الأحمر أو البني. يمكن أن يكون الجلد عرضة للطفح الجلدي أو الالتهابات ويمكن أن يكون سميكًا على الكفين والأخمصين. يجب توخي الحذر لمنع التشقق والنزيف والعدوى.  لا يمكن للأفراد المتضررين من بعض متلازمات خلل التنسج الأديمي الظاهر التعرق. قد تعمل غدد العرق بشكل غير طبيعي أو قد لا تنمو على الإطلاق بسبب البروتينات غير النشطة في الغدد العرقية. بدون إنتاج العرق الطبيعي، لا يمكن للجسم تنظيم درجة حرارته بشكل سليم. لذلك، يعد الانهاك مشكلة شائعة، خاصة أثناء الطقس الحار. الوصول إلى بيئات باردة أمر مهم.  درست العديد من الدراسات معدل تدفق اللعاب لدى الأفراد المصابين ووجدت أن تدفق اللعاب النكفي وتحت الفك يتراوح بين 5 إلى 15 مرة أقل من المتوسط. يتفق هذا مع طبيعة الغدد اللعابية التي تكون من أصل جلدي، على الرغم من أن بعض النتائج قد أشارت إلى أن هناك أيضًا مدخلات جلدية متوسطة.   يؤدي تطور براعم الأسنان في كثير من الأحيان إلى غياب الأسنان الخلقي (وجود مجموعة دائمة في العديد من الحالات) و / أو نمو الأسنان التي تكون على شكل وتدي أو مدبب. قد يكون المينا معيبًا أيضًا. يعتبر علاج الأسنان التجميلي ضروريًا دائمًا وقد يحتاج الأطفال إلى أطقم أسنان في عمر مبكر. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى بدائل أسنان متعددة مع نمو الطفل، وقد تكون زراعة الأسنان خيارًا في مرحلة المراهقة، بمجرد نمو الفك بالكامل. في الوقت الحاضر، يعد خيار استخراج الأسنان واستبدالها بزراعة الأسنان أمرًا شائعًا للغاية. في حالات أخرى، يمكن تتويج الأسنان. قد يكون تقويم الأسنان ضروريًا أيضًا. لأن علاج الأسنان معقد، فمن الأفضل اتباع نهج متعدد التخصصات.   غالبًا ما يكون للأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الأديمي الظاهر بعض الميزات القحفية - الوجهية التي يمكن أن تكون مميزة: يعد التوسّع الجبهي الأمامي شائعًا، الذقن الطويلة أو الأكثر وضوحًا متكررة الحدوث، والأنوف الأوسع نطاقًا شائعة جدًا. في بعض أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر، يمكن أن يؤدي النمو غير الطبيعي لأجزاء العين إلى جفاف العين وإعتام عدسة العين وعيوب الرؤية. يمكن أن تساعد العناية الاحترافية بالعيون في تقليل تأثيرات خلل التنسج الأديمي الظاهر على الرؤية. وبالمثل، قد تسبب التشوهات في نمو الأذن مشاكل في السمع. يمكن أن تكون التهابات الجهاز التنفسي أكثر شيوعًا لأن الإفرازات الوقائية الطبيعية للفم والأنف غير موجودة. يجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة للحد من الالتهابات.   يمكن تصنيف خلل التنسج الأديمي الظاهر حسب الوراثة (وراثي صبغي مهيمن، وراثي صبغي منحسر ومرتبط بـ X) أو التي تتضمن فيها الهياكل (الشعر والأسنان والأظافر و / أو الغدد العرقية).  هناك عدة أنواع مختلفة لها أسباب وراثية مميزة :