داء باتن  مرض باتن أو داء باتن هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات. يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم «الليفوسينات السيرويدية العصبية» (NCLs).  وصف مرض باتن لأول مرة في سنة 1903 على يد طبيب الأطفال البريطاني فريدريك يوستاس باتن. بحلول نوفمبر لسنة 1905 أبلغ الطبيب الألماني فالتر سبيميلير عن ثلاثة حالات لأطفال يعانون من نفس المرض في مؤتمر في كارلسروه. ولفغانغ ستوك من جانبه ذكر هذا المرض بحلول سنة 1908. طبيب الأعصاب الألماني هاينريش فوغت هو الآخر كان مهتما بمرض باتن، حيث قام بنشر ورقتين حول هذا الموضوع بين سنتي 1905 و1911. لحقهم فيما بعد الطبيب السويدي تورستن سوجرين، الذي نشر بحلول سنة 1931 وثائق مفصلة حول المرض. كنتيجة لذلك، يسمى مرض باتن أيضا باسم مرض سبيميلير-فوغت-سوجرين-باتن.  بالرغم من أن مرض باتن يعتبر واحدا من أشكال الاضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية (NCL)، إلا أن بعض الأطباء يستخدمون مصطلح مرض باتن لوصف جميع أشكال الNCL.  تظهر أعراض داء باتن في وقت مبكر من حياة المريض (في سن 2 إلى 10 سنوات)، يعاني المريض خلالها من اضطرابات في جهازه العصبي، متمثلة في مشاكل تدريجية في الرؤية، أو نوبات صرع. قد تكون العلامات الأولى أيضا عبارة عن تغيرات طفيفة في الشخصية والسلوك، على شكل بطء في التعلم، أو الكلام المتكرر (التلفظ الصدوي)، أو الخرق أو حتى التعثر. قد تشمل الأعراض الأخرى تأخرا في نمو رأس الطفل، وضعف الدورة الدموية في الأطراف السفلية (الساقين والقدمين)، وانخفاض الدهون وكتلة العضلات في الجسم، وانحناء العمود الفقري، وفرط التنفس و/أو نوبات حبس النفس، وطحن الأسنان والإمساك.  بمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون من تفاقم النوبات، والتدهور العقلي بالإضافة الفقدان التدريجي للبصر والكلام والمهارات الحركية. مرض باتن هو مرض قاتل يؤدي في نهاية المطاف إلى موت المصاب. حيث يختلف العمر المتوقع للمريض باختلاف نوع المرض.  تظهر الأعراض الأولى لمرض باتن عند الإناث المصابات بعد عام من وقت ظهورها لدى الذكور، ولكنهن تموتن في المعدل قبل عام من الذكور المصابين.  اضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية هي واحدة من الأمراض المتنحية الجسدية الموروثة، المسؤولة عن غالبية الأمراض العصبية التي تؤثر على الأطفال. يتم في الغالب الإشارة إليها مجتمعة باسم مرض باتن. يحدث مرض باتن حول العالم بوثيرة تقارب شخص واحد لكل 12500 من الساكنة، لكنه يظل أكثر شيوعا في مناطق معينة من العالم. يرتبط كل نوع محدد من مرض باتن بسن ظهور معين وطفرة جينية معنية. المعروف حاليا، هو أن تطور مرض باتن مرتبط بطفرات جينية تصيب 10 جينات.  يحدث مرض باتن عند الأحداث بصفة خاصة، كنتيجة لوجود طفرة في جين CLN3 (المسؤول عن ترميز بروتين الباتينين عند البشر)، الذي يقع على مستوى الذراع القصير للكروموسوم رقم 16. بشكل أكثر تحديدا، فإن حوالي 73 في المائة من حالات مرض باتن راجعة بالأساس إلى حذف 1.02 كيلوبايت من هذا الجين (CLN3)، ما يسبب تحولا في الهيكل ينتج عنه جين متحول مبتورة ينتج بروتينا مكونا من 181 حمضا أمينيا فقط بالمقارنة مع الجين السليم الذي ينتج بروتينا يتكون من 438 من الأحماض الأمينية. يشفر جين CLN3 الذي يعمل بشكل طبيعي بروتينا غشائيا كاره للماء يتمركز بشكل رئيسي في الليزوزوم. في المقابل تم العثور على منتج الجين المتحول المكون من 181 حمضا أمينيا في المقام الأول في الشبكة الإندوبلازمية وكذا جهاز جولجي. مع ذلك، تظل الوظيفة الدقيقة لمنتج الجين المتحول غير معروفة.  نظرا لكون داء باتن مرضا نادر الحدوث، فقد يقع المريض ضحية لتشخيص خاطئ، الشئ قد يؤدي إلى زيادة النفقات الطبية والإجهاد الأسري، وإمكانية اتباع أشكال علاج غير صحيحة يمكن أن تؤدي في النهاية إلى تفاقم حالة المريض. لكن مع ذلك، يمكن تشخيص مرض باتن إذا تم اكتشافه بشكل صحيح. ضعف البصر مثلا هو أكثر الأعراض التي يمكن ملاحظتها بشكل واضح للكشف عن هذا المرض. حيث أن أي شك في صحة عين المريض كيفما كاد قد يكون مؤشرا لاصابة الطفل بالمرض. يجب أولا فحص الأطفال أو أي شخص يشتبه في إصابته بمرض باتن من قبل طبيب عيون أو أخصائي نظارات. حيث يتم إجراء فحص قاع العينين، الذي يساعد في الكشف عن تشوهات ضعف الرؤية الشائعة، على غرار دقة طبقة ظهارة الشبكية في البقعة المركزية. على الرغم من أن هذا الفحص يمكن أن يؤشر أيضا لوجود مجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى، فينبغي أن ينظر لفقدان الخلايا العينية على أنها إشارة تحذير من مرض باتن. إذا تأكد الاشتباه في مرض باتن، يتم اللجوء إلى إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات الأخرى للمساعدة في تأكيد التشخيص بدقة، من بينها:  مرض باتن هو مرض عضال؛ يصعب على جسم المريض التفوق عليه. في المقابل يمكن لعلاج أنزيمي يقوم على عقار السرليبوناز ألفا (المعروف تجاريا باسم «برينورا»، والحاصل على ترخيص إدارة الغذاء والدواء الأمريكية) التقليل من آثار شكل محدد من مرض باتن. البرينورا هو أول علاج معتمد لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال المصابين بعمر 3 سنوات فما فوق، والذين يعانون من الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي من النوع الثاني (CLN2)، المعروف أيضا باسم نقص ثلاثي ببتيديل ببتيداز 1 (TPP1).  في يونيو 1987، أُطلِقت تجربة سريرية من المرحلة الأولى في كلية وايل كورنيل للطب بجامعة كورنيل لدراسة طريقة العلاج الجيني لعلاج علامات وأعراض الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل LINCL. يعمل الدواء التجريبي من خلال توصيل ناقل نقل الجينات يسمى AAV2CUhCLN2 إلى الدماغ. على الرغم من أن التجربة ليست مطابقة أو معشاة أو عمياء وتفتقر إلى مجموعة تحكم وهمية / إيحائية متزامنة، فإن تقييم متغير النتيجة الأولية يشير إلى تباطؤ تقدم الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل LINCL في الأطفال الخاضعين للعلاج.  يعتقد الباحثون أن العجز العصبي الشائع في الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL يمكن أن يكون سببه فرط نشاط مستقبلات AMPA في المخيخ. لاختبار هذه الفرضية، أعطى الباحثون الأدوية المضادة لـ AMPA للفئران المصابة. أظهرت المهارات الحركية للفئران المصابة تحسّنًا ملحوظًا بعد العلاج المضاد، والذي دعم الفرضية القائلة بأن العجز العصبي في الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL يرجع إلى مستقبلات AMPA المفرطة النشاط. هذا البحث يمكن أن يساعد في النهاية على تخفيف العجز العصبي للداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL في البشر.  في نوفمبر 2006، بعد الحصول على تصريح من إدارة الغذاء والدواء (FDA)، بدأ جراح الأعصاب ناثان سيلدن وطبيب الأطفال بوب شتاينر وزملاؤه في مستشفى دورنبيشر للأطفال في جامعة أوريغون للصحة والعلوم دراسة سريرية حُقِنت فيها خلايا جذعية عصبية منقاة في دماغ دانيال كيرنر، وهو طفل عمره عام يعاني من مرض باتن، وقد فقد القدرة على المشي والتحدث. كان هذا المريض هو الأول من بين ستة ممن يتلقون حقن منتج للخلايا الجذعية من شركة ستيم سيلز StemCells Inc. وهي شركة بالو ألتو للتكنولوجيا الحيوية. ويُعتقد أن هذه هي أول عمليات زرع للخلايا الجذعية الجنينية في الدماغ البشري. بحلول أوائل ديسمبر، كان الطفل قد تعافى جيدًا بما يكفي للعودة إلى المنزل، ولوحِظت بعض علامات عودة النطق. كان الهدف الرئيسي للتجارب السريرية في المرحلة الأولى هو التحقق من سلامة عملية الزرع. على العموم، أظهرت بيانات المرحلة الأولى أن جرعات عالية من الخلايا الجذعية العصبية البشرية، التي يتم إجراؤها عن طريق إجراء عملية زرع مباشرة في مواقع متعددة داخل الدماغ، تليها 12 شهرًا من كبت المناعة، كانت مقبولة جيدًا لدى جميع المرضى الستة المسجلين في التجربة. بدا أن الحالات الطبية والعصبية والنفسية العصبية للمرضى، بعد عملية الزرع، مُتسقة مع المسار الطبيعي للمرض. توفي دانييل كيرنر في 20 أغسطس 2009.  في عام 2010، تبرعت شيري وجيم فلوريس بمبلغ مليوني دولار، وهي أكبر هبة تُقدم في تاريخ أبحاث مرض باتن، وساهمت مؤسسة ما بعد تجاوز مرض باتن Beyond Batten Disease Foundation بمبلغ 500000 دولار لإنشاء مختبرات للأطباء الباحثين الإيطاليين: بالابيو وساردييلو وزملاؤهم في معهد جان ودان دنكان للأبحاث العصبية في مستشفى تكساس للأطفال Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute of Texas Children’s Hospital.  خلال عام 2011، بدأت أول تجارب سريرية مسيطر عليها مع جامعة روتشستر لعلاج مرض باتن. شملت التجربة 30 مريضًا كانوا يعانون من علامات المرض على أمل إبطاء تقدمه.  في نوفمبر 2013، بدأت كلية ويل الطبية بجامعة كورنيل في جلب المشاركين لدراسة سلامة ناقلات نقل الجينات، الموصوفة على أنها تجربة سلامة وفعالية غير عشوائية. كجزء من تجربة بدأتها جامعة روتشستر في مارس 2014، اختُبِرت ميكوفينولات موفيتيل لتحديد فعاليتها وسلامتها باستخدام ناقل نقل الجينات.  في الأمراض المعقدة كمرض باتن، فإن العلاجات التي تعالج جوانب متعددة من المرض في نفس الوقت لها تأثير أكبر من تلك التي تركز على جانب واحد. وكتب الباحثون: «أن إستخدام العديد من استراتيجيات العلاج قد يقدم فوائد إضافية للمرضى الذين يعانون من مرض تنكس عصبي، ولكن يجب مقارنة فوائد هذا النهج بعناية مع الآثار الضارة الإضافية التي قد تجلبها العلاجات الموحدة».  لاحظ الفريق الطبي أيضًا أنه على مدار العقدين الماضيين، عمل العلماء والأطباء في مجتمع مرض باتن على ضمان وجود الأدوات اللازمة لتمكين التقدم نحو علاجات فعّالة بوتيرة غير مسبوقة. وقال الباحثون: «إن التقدم الذي أُحرِز مؤخرًا في أبحاث مرض باتن يمنح الأمل في أن تُتاح قريبًا علاجات فعالة وموجهة»، مشيرين إلى أنّ «مجتمع أبحاث أمراض باتن أصبح نموذجًا على مدى تأثير وفعالية بحوث الأمراض النادرة عند العمل معًا».