الاضطراب المرتبط بجين CDK13  الاضطراب المرتبط بـ CDK13 ، والذي يعرف أيضًا باسم عيوب القلب الخلقية، وتشوه ملامح الوجه واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD)، هو حالة وراثية سائدة ونادرة تتميز بعيوب خلقية في القلب وإعاقة ذهنية وملامح وجه مميزة. يعاني المصابون عادةً من تأخيرات في الحركة واللغة، نقص التوتر العضلي، وخلل الحركة في الجهاز الهضمي. وتشمل ميزات الوجه جسر أنفي عريض وعينين متباعدتين وأذنين بارزتين ومنخفضتين ونهاية أنف مسطّحة وفم صغير. تشمل السمات الأقل شيوعًا التشوهات الخلقية في العمود الفقري وفقدان السمع أو النوبات.  تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين CDK13 ، الذي يعمل على تشفير بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، والتي تكون ضرورية لتنظيم نسخ الحمض النووي لتمايز الخلايا. يعمل CDK13 على تعزيز التعبير عن الجينات المشاركة في عمليات النمو المختلفة، وتتعطل هذه العمليات أو لا تكتمل عندما يتحور الجين.  يتم تشخيص المتلازمة عندما تؤكد الاختبارات الجينية حدوث طفرة فيCDK13 .  مراكز العلاج حول الأعراض. يمكن استخدام الأدوية، أو في الحالات الشديدة، فغر المعدة لعلاج خلل الحركة المعدية المعوية في أقرب وقت، ممكن أن يساعد النطق أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة. إن التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، بسبب نقص المرضى المعروفين، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ.  اعتبارًا من يناير 2019، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل مصابين بهذه الحالة. ولأول مرة تم تحديد الطفرات في CDK13 على أنها مسببة للأمراض في دراسة جماعية عام 2016. وتم تحديد الاضطراب لأول مرة بواسطة بوستويك وآخرون. في عام 2017، الذي أنشأ أيضًا اسم CHDFIDD .  يعاني معظم الأفراد المصابين باضطراب مرتبط بـ CDK13 من عيوب خلقية في القلب، غالباً ما تكون عيبًا في الحاجز الأذيني أو البطيني   تحدث المتلازمة بسبب طفرة في إحدى النسختين من الجين CDK13 ، والذي يشفر بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، لها وظيفة أساسية في دورة الخلية ونسخ الحمض النووي. هذا على وجه التحديد من خلال فسفرة البروتين، والتي تعمل على إيقاف أو تشغيل بروتينات معينة، مما يسمح بتمايز الخلايا وتطور عمليات النمو الطبيعية. تؤدي هذه الطفرة في إحدى نسختين من هذه الجينات إلى عدم تكوين بعض البروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تتعطل بعض عمليات النمو أو قد لا تكتمل. على وجه التحديد، يبدو أن CDK13 يفسفر بوليميراز الحمض النووي الريبوزي ويمكّنه من إجراء نسخ الجينات على DNA. يبدو أنه يفعل ذلك إلى حد كبير عندما يقوم RNA polymerase II بنسخ جينات معينة تشارك في تعزيز نمو الخلايا.  يتم تشخيص الحالات بشكل عام بعد أن تؤكد الاختبارات الجينية أن CDK13 تحور، على الرغم من أنه قد يتم الاشتباه في الحالة بناءً على الأعراض. تتضمن طرق اكتشاف الطفرة تسلسل الإكسوم الكامل واختبار اللوحة، حيث يتم ترتيب مجموعة مختارة من الجينات المحتملة المعنية. يمكن تأكيد الطفرة عن طريق تسلسل سانجر  مراكز العلاج حول الأعراض. غالباً ما يتم علاج عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني بالملاحظة ولكن في الحالات الشديدة يمكن تصحيحها بالعمليات الجراحية. يمكن استخدام الأدوية الحركية لتعزيز إفراغ المعدة.  . يمكن إجراء فغر المعدة إذا كان خلل حركة المعدة شديدًا جدًا بحيث لا يمكن تناوله بشكل كافٍ.. يمكن أن يساعد علاج النطق في أقرب وقت ممكن أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة.  التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، حيث أن معظم الأفراد الذين تم اكتشافهم ودراستهم كانوا من الأطفال ، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ.   لم يُعرف معدل الانتشار بعد، حيث تم تحديد هذا الاضطراب مؤخرًا. بدءًا من تقرير بوستويك وآخرون في عام 2017، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل يعانون من هذه الحالة اعتبارًا من يناير 2019.   تم تحديد الطفرات في CDK13 لأول مرة على أنها مسببة للأمراض في عام 2016، عندما تم تحديدها في 7 أفراد من مجموعة كبيرة من 1891 مريضًا يعانون من عيوب خلقية في القلب في دراسة أجراها سيفريم وآخرون تم العثور على الطفرات في CDK13 مرة أخرى في عام 2017 في 11 فردًا من مجموعة أكبر من 4293 مريضًا من المملكة المتحدة وأيرلندا مع تأخر في النمو بواسطة McRae et a. كجزء من الدراسة الجماعية لفك رموز اضطرابات النمو في المملكة المتحدة (DDD)  مرض G6PD عند الأطفال  الاضطراب المرتبط ب CDK13