مرض فابري  مرض فابري هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.  قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898.  يسببه نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة أخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.  فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.  مرض فابري هو اضطراب وراثي في التخزين الليزوزومي (التخزين داخل الجسيمات الحالة) ناتج عن نقص ألفا غالاكتوزيداز أ. ينتج هذا النقص في الإنزيم عن تراكم الغليكوسفينجوليبيد الموجود في الجسيمات الحالة ومعظم أنواع الخلايا والأنسجة؛ لذلك يُعتبر داء فابري مرضًا متعدد الأجهزة. تشمل الأعراض نوب ألمية، وورم وعائي، وحثل قرنية، ونقص تعرق. في الحالات الشديدة، تحدث إصابة كلوية، ودماغية، وقلبية والتي غالبًا ما تكون السبب في الوفيات المبكرة عند مرضى فابري. مرض فابري مرتبط بالصبغي الجنسي X ويظهر في الغالب في الذكور متماثلي الزيجوت ولكن أيضًا في الإناث متغايرات الزيجوت. تحدث الإصابات القلبية بشكل متكرر لدى مرضى فابري. يطور المرضى اعتلال عضلة القلب الضخامي، وعدم انتظام ضربات القلب، واضطراب في التوصيل، وتشوهات الصمامات. يؤدي نقص نشاط ألفا غالاكتوزيداز الليزوزومي إلى التراكم التدريجي للغلوبوترياوزيل سيراميد (GL-3) داخل الجسيمات الحالة، والذي يُعتقد أنه يؤدي إلى سلسلة من التفاعلات الخلوية. تُشخص الحالة عند الذكور متماثلي اللواقح بتأكيد وجود نقص في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز. أما عند الإناث متغايرات الزيجوت سيكون نقصه غير حاسم بسبب التعطيل العشوائي للكروموسومات الجنسية X، لذلك لا بد من إجراء الاختبار الجزيئي (التنميط الجيني) من أجل التشخيص.  تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر ومن مريضٍ لآخر، مما يسبب صعوبةً وتأخراً في تشخيص المرض، ويتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض، وقد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور، وأكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر والتنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة، وأهم هذه الأعراض والعلامات هي:   يكون التشخيص من خلال أعراض المرض ويؤكد بكشف النقص في أ alpha-galactosidase A  يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للمريض المصاب ومعالجة العضو المصاب وبإعطاء المريض المصاب الإنزيم الناقص والمتوفر بشكلٍ دوائي (فابرازيم).  متوسط العمر المتوقع عند الإصابة بمرض فابري للذكور 58.2 سنة مقارنة بـ 74.7 سنة في السكان الطبيعيين، وللإناث 75.4 سنة مقارنة بـ 80.0 سنة في السكان الطبيعيين. بحسب بيانات التسجيل من 2001 إلى 2008، كان السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو أمراض القلب والأوعية الدموية، مع تلقي معظم المرضى لزرع كلية.  يعتبر مرض فابري مرضًا عرقيًا، ولكن نظرًا لندرته، يصعب تحديد معدل تكراره بدقة. تتراوح الحالات المبلغ عنها من حالة واحدة من كل 476000 إلى حالة واحدة من كل 117000 في عموم السكان. وجدت مبادرات فحص حديثي الولادة انتشارًا مرتفعًا بشكل غير متوقع للمرض، إذ وصل معدل انتشار المرض إلى واحد من بين حوالي 3100 طفل حديث الولادة في إيطاليا، مع معدل مرتفع بشكل مفاجئ للولدان الذكور حوالي واحد من كل 1500 في تايوان.