标题：进行性骨化性肌炎
进行性骨化性肌炎（MOP）简介及表现
简介  进行性骨化性肌炎（7岁，女）[1]进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/200万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。
遗传学和发病机理目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化，属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切，BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素，BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。
患者肌肉本身无异常，主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖，肌纤维发生继发性萎缩和变性，后期有中胚层组织钙化和骨化。
临床表现MOP多在6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由外伤、感染和手术等诱发加速。早期表现为局部包块红肿热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，关节僵硬，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失，下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。
进行性骨化性肌炎诊断、治疗及预防
基因诊断  进行性骨化性肌炎[2]　进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，疾病的发展为进行性，不可逆转，可侵犯皮肤，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，关节囊等，导致关节活动受限及关节畸形。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约138.6kb,含有11个外显子(外显子1和2仅含5’UTR，蛋白起始位点在外显子3)。
至今全世界仅发现600-700例，对其中约40例进行了基因诊断，均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)点突变，未发现遗传异质性。 
诊断：显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。 
实验室检查：一般常规实验室检查无特异发现。 
其他辅助检查：X 线照片显示肿物的软组织当中有分散钙化影。过一段时间，急性期的症状和体征消失后，肿物变小，钙化影也缩小，但密度增高。X 线片上可见柱状或不规则形态的团块状不同密度的骨化阴影，可与骨骼相连，也可完全游离。骨骼呈现失用性萎缩。[3]治疗方案尚无特殊的有效疗法，应避免受伤受寒，或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素，但疗效未定。病变比较局限者可考虑切除，但有时手术的创伤可加剧病变，导致更多的骨形成。 
病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息，不必进行任何物理治疗。急性期过后再逐渐恢复活动。肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发。预防的办法是伤后除轻柔自主练习外，不做任何理疗。肌炎的病变成熟后，如功能不受限制则不必处理。若残留妨碍活动的小病变，超过急性期1 年，X 线照片上肯定为成熟骨组织者，方可手术切除。有的医生主张在急性期做放射治疗，不少医生持相反意见。预防及预后预后：发生并发症者影响肢体功能,病变局限者,预后尚好。 预防：因病因尚不明确,目前无系统预防措施,应参照遗传病学预防方法,做好遗传病学咨询工作等。[3]
进行性骨化性肌炎病例
英国58岁“石化人”拥有石头胸腔1955年，英国年仅3岁的罗伯特·金霍，被诊断患上了进行性肌肉骨化症。50多年来，他顽强地打破医生预言，奇迹般地生存了下来。他的肋骨已合并在一起，成为一副“石头胸腔”，导致无法正常呼吸。他浑身每一寸的肌肉也已经转变成骨头。罗伯特称，1980年，在他双腿被石化、固定前，他已经开始设想，是否将自己的身体以一种优美的姿势永久性地固定起来。现在，罗伯特已经被自己的骨头困住，只能站在沙发上 
河南登封毕鑫鑫患上“石人综合症”只有1岁10个多月大的鑫鑫，患上了一种被称为“石人综合征”的怪病。医生说，他们不敢轻易为孩子做手术，担心手术后的伤口周围都变成骨头，给孩子的生命带来威胁。
孩子刚出生 扎针没反应
35岁的毕跃伟，家住登封市大金店镇毕家村。2008年11月2日，他的儿子鑫鑫出生了。“孩子生下来时，一天一夜不吃不喝，不哭不闹，只是酣睡。医生给他扎针时，也毫无反应。”毕跃伟说，当时医生告诉他，孩子患有轻微脑瘫。
在特护病房观察治疗了20多天，医生说可以出院了。两个月后复查时，医生又诊断出鑫鑫有严重性听力障碍。毕跃伟抱着孩子到郑州市儿童医院治疗，两个月后准备出院时，突然发现孩子后脑勺长了一个核桃般大的包。医生检查后说，这是孩子体内缺钙所致。
出院回家两天后，鑫鑫后脑勺又长了两个包。毕跃伟带孩子再次来郑州，先后去了5家医院，医生们都说不清楚长包的原因。
2009年4月4日，毕跃伟夫妇带儿子去了北京市儿童医院。经专家认真检查和会诊，确定孩子得了“进行性骨化性肌炎”。医生告诉他们，目前世界医学界尚无医治此病的良方。
名词解释
进行性骨化性肌炎
郑大三附院的医生告诉他们，“进行性骨化性肌炎”是一种比较罕见的病，至今全球只有近600例患者。这种病人一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，20多岁时髋关节也会受到波及，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时扩张困难，而致呼吸衰竭。
磕哪里哪里就“石化”
医生说，这种病人最怕磕碰，身体一旦出现肿包，很快就会骨化。
一个月后，毕跃伟夫妇发现鑫鑫的颈椎下面鼓起了一个很大的包，左肩下也生出肉疙瘩。他们抱着孩子来到郑大三附院，恳求医生给孩子做手术，医生明确告诉他们，手术会造成大的创口，创口很有可能骨化，加速病情恶化。
医院治不了，毕跃伟夫妇开始寻找民间偏方。2009年7月，夫妻俩找到平顶山的一名老中医。此时，鑫鑫头上已长出了6个核桃大小的包。老中医为鑫鑫贴膏药，其中有5个包渐渐消失，但有一个包始终不消。老中医说，这种病他也没见过，建议把孩子送到大医院治疗。
今年4月23日，夫妻俩再次来到郑大三附院，想控制住孩子的病情。医生说，此病目前尚无药物可以控制。一年多来，为给鑫鑫治病，夫妻俩花光积蓄，并背上外债。说着，毕跃伟开始掉泪，“哪怕有一丁点希望，我们都会争取”。
这是世界上最残忍的疾病
顽皮的鑫鑫活泼好动，让妈妈郑慧霞终日提心吊胆。医生一再嘱咐，孩子若摔伤，将使病情雪上加霜。
今年5月4日早晨，郑慧霞为鑫鑫穿衣服时，突然发现鑫鑫的右胳膊伸不直了。她伸手去拉孩子的胳膊，孩子哭着不让。郑慧霞用手摸了摸，感觉孩子胳膊上的肌肉很硬。
医生说，随着孩子一天天长大，他的身体会僵直如棍子，关节不能打弯。病情发展下去，会使人的软组织和肌肉逐渐骨化。“这是世界上最残忍的疾病，它完全囚禁了病人。”
记录救儿“备忘录”
想为医学研究做贡献
采访中记者发现，毕跃伟不停地翻阅他的小本子。他说，这是专门为鑫鑫制作的一本“备忘录”，里面详细记录了鑫鑫每一次发病的时间和治疗的情况等等。
“18个月我们跑了15次医院，前后花了8万多块钱，其中3万多块是借来的。”毕跃伟说，每次到医院治疗，他都会在本子上写清孩子发病的症状，医院诊断的结果和药物治疗方法。“无论孩子将来如何，我觉得备忘录都会有用，说不定还能为医学研究做点贡献呢！”
毕跃伟开出租车为生。为给孩子治病，夫妻俩四处奔波。他们希望更多的人能关注鑫鑫，关注这种罕见病例。