标题：面肩肱型肌营养不良症
什么原因导致FSHD？
FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。（有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。）当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。
现在，科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。（参见" MDA的治疗及基础研究"。）
FSHD有不同的类型吗？
一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型（包括从青春期开始的 FSHD）较儿童型常见得多。
在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。 
FSHD患者有什么症状？
不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。 
在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。
面部肌无力 
(图示)面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。
面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。
最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。
让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。
肩部肌无力
大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做“翼状肩”，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。
发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。 
小腿肌无力
  该FSHD病人无法抬起右足脚掌随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（foot drop）。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。
当病人被问及有何感觉时，病人可能会说：我好像要袢住我的脚了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。 腹部肌无力 （图示）在FSHD中，脊柱前凸是一种典型症状。 很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状，而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展，病人会出现脊柱前凸，腰椎部分弯曲程度增大。 
臀部肌无力
有些病人骨盆部位（医生把它叫做骨盆带）也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。
非对称性肌无力 
大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的肌营养不良疾病中很少见，其原因尚不清楚。
除肌无力之外，FSHD有其他问题吗？
是的。FSHD病人除肌无力之外还有一些其它的问题。 疼痛和炎症 有些肌营养不良患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织，导致肌肉炎症。这种情况在有些FSHD病人中表现得很突出。
由于这种原因，有时FSHD可能被误诊为另一种肌肉疾病，即多发性肌炎。多发性肌炎不是遗传疾病，而是因免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。多发性肌炎是可以用皮质甾类激素药物（corticosteroid）――强的松（prednisone，可抑制炎症）治疗的，但是强的松似乎不能改变FSHD的进程。强的松可能缓解FSHD病人的不适，但其多种副作用使其使用受限。（参见“有治疗措施吗？”）另外，FSHD病人的疼痛也可能缘于无力的肌肉拉扯骨骼，导致骨骼（如脊椎和肩胛）错位。 
关节和脊椎异常
肌无力发展到一定的程度时会导致关节不能活动。这种现象叫做挛缩。在FSHD 中，如果发生挛缩，最有可能的部位是在踝关节。
脊柱是由许多脊椎骨通过关节连接起来的，这样的构造使脊柱具有一定的柔韧性，当脊柱周围的肌肉变得无力时，脊柱会被拉得变形。
脊柱变形通常表现为脊柱前凸，有时也会表现为脊柱侧凸，即脊柱向一侧弯曲，形成了S形，FSHD病人的脊柱侧凸通常不太严重。 
轻度听力障碍 
FSHD病人有时会出现听力障碍，这种障碍通常是轻微的，大多数只影响高音区的听觉，这种症状非常轻，以至于平时病人都觉察不到，只是进行仔细检查时才发现。有些专家怀疑成人型FSHD病人的听力障碍未必比正常成人的听力障碍更加常见。至于FSHD病人听力障碍形成的原因目前尚不清楚。
视网膜异常 
FSHD病人常被检测出视网膜血管异常，值得庆幸的是极少有人因此而导致视力障碍，但是FSHD病人还是应该让医生做一下这方面的检查。由于某种尚不清楚的原因，儿童型FSHD更易发生视网膜异常，目前对于FSHD中视网异常的原因尚不清楚。
心脏和呼吸功能异常 如果您经常接触肌营养不良症病人，您会发现在某些类型的肌营养不良疾病中，常有严重的心脏或呼吸系统障碍，虽然有些FSHD病人有心脏方面的问题，但往往很轻微，一般是在进行专业检查时才发现，近来专家们建议对FSHD病人进行心脏功能监测。 同样，与其他类型肌营养不良症相比，FSHD病人呼吸肌无力导致的呼吸功能障碍比较少见，但医生仍然建议部分FSHS病人进行肺功能检查。
哪些功能不会受到影响？
如果您经常读有关的书籍，或者经常与肌营养不良病人家属交流，您可能会听到有关病人学习困难或者其他智力障碍的事情，这些情况不会发生在FSHD病人中。
您也可能听说病人有脊柱或其他神经系统方面的病症，导致丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍，这些问题一般不会在FSHD病人身上发生。
如何诊断FSHD？
现在诊断FSHD最可靠的方法是检测4号染色体上DNA片段的缺失。对于有家族史而且有轻微症状的病人，唯一需要做的就是DNA检测以确认某人可能会患FSHD。 
然而，在很多情况下，某人如果被怀疑患有FSHD或其他肌肉疾病，则需要先做一些不太昂贵但也不太特异的检查。其中一种检查是肌酸激酶水平，这种检查用血做试验，检查血中肌酸激酶的浓度，在肌营养不良和其他一些疾病中，肌细胞被破坏，肌酸激酶CK就升高，以前人们称肌酸激酶为肌酸磷酸激酶（CPK）。
另一种检查是肌电图（EMG），这种检查不太舒服，需要在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。也可以进行神经传导速度NCV检查，该试验检查神经信号传导的速度，用表面电极进行检查，比肌电图检查稍微舒服些。还有一种检查是肌肉活检，需要从手臂或者腿上取一小块肌肉进行检查，医生可以用这一小块肌肉做一系列生物化学试验，从中发现很多的信息，用以推测或排除某些类型的疾病。
如今肌肉活检较少使用，而是用DNA检查来诊断。然而在解释DNA检查结果和肌肉发生的病变的关系时，肌肉活检是完全必要的，现在肌肉活检已经很方便而且痛苦也很少，仅需进行局部麻醉，如果医生让您去做肌肉活检，您没有义务非得去做，但是做肌肉活检有助于对此病的研究，有助于找到治疗的方法。
FSHD会与其他疾病混淆吗？
FSHD有时会与多发性肌炎混淆，多发性肌炎既不是遗传病，也不是肌营养不良，FSHD还有可能与某些非肌肉病的神经系统疾病混淆。
请精通神经肌肉疾病的神经科大夫看看，并根据大夫的意见进行一些相关的检查可以提高确珍的机会。多年前所做的诊断有必要再进行一次检查，因为自90年代以来有许多DNA试验和其他检测方法问世。
FSHD有治疗措施吗？
非常遗憾，迄今尚没有太多的治疗方法，针对FSHD的特异治疗方法一个都没有，没有阻止或逆转FSHD进程的治疗方法，但是有些治疗可以减轻症状。
由于FSHD常伴有炎症，因此一些抗炎症药（非类固醇抗炎症药NSAID）经常被用于减轻病人的不适和增加病人的活动能力。这些药物是关节炎病人和其他炎症病人服用的药物。一种叫沙丁胺醇（albuterol，Proventil）的药物可能对FSHD病人有用，目前该药正处在研究之中。这种药常用于哮喘病人，但它可能有增强肌肉力量的功效，另一种药物氧雄龙（oxandrolong）也在试验中。 
外科手术和物理疗法
通过外科手术使肩胛骨复位固定对某些FSHD病人很有帮助。手术使肩胛骨固定在肋骨上，由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用。有一点很重要，那就是要找一个精通FSHD而且对这类手术很有经验的外科大夫来做这个手术。 
理疗大夫通常建议FSHD病人使用一些器械，如后背支撑（back support），紧身胸衣（corset）,紧身内衣（girdle）及特殊胸罩，这些器械可以部分抵销背部肌力的减弱。小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵销小腿肌肉的无力，从而减少摔跤。医生或理疗师可能会建议使用这种器械，这些器械可以在商店货架上选购也可以定制。有的病人，尤其是发病早期、症状较轻的病人觉得轻便的高跟鞋与AFO一样有帮助。 
  小腿踝骨支架（图）小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵销小腿肌肉的无力 
理疗师建议FSHD病人不要担心用器械会使脚变懒而拒绝使用这些器械，这些器械可以帮助病人获得更多的活动能力和支持更长的时间，使病人的肌肉保持正确的位置并有效地发挥作用。
此外，按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解FSHD病人的不适。 
锻炼
由于对FSHD的发病机理尚不清楚，因此很难给这些病人提出精确的锻炼建议。然而，理疗师们经过多年的观察发现，适度的锻炼对FSHD病人有益无害，至少对那些肌肉还未严重损害的病人是这样。理疗师建议，锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳累，锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导，锻炼应该把重点放在尚存的功能较好的肌肉上，而应让已经无力的肌肉休息，这需要对标准的锻炼动作进行仔细调整。 
饮食 
对于FSHD和其他肌营养不良病人，没有特别的饮食要求。病人可以向医生询求饮食建议以及服用补品的建议，但是应该在医生指导下谨慎服用。
FSHD有无家族性？
FSHD的确是一种家族性疾病，在这种家族中，FSHD是通过4号染色体上的一个 DNA片段以“常染色体显性遗传”的方式进行遗传，父母之一只要有一个人携带突变即可能传给后代。这种DNA突变也可能在处于胚胎期的小孩中自发产生。 
FSHD在男性和女性中均可能发生，只有在非常少的病人中4号染色体上的变异不能被证实，在大部分病人中，确实存在4号染色体的变异，目前已经有很可靠的方法来检测这样的变异。
象许多其他类型的遗传病一样，FSHD被认为是一种胚系嵌合体型遗传病，胚系（Germ line）是指精子或卵子，胚系嵌合体的意思是父母一方的精子或卵细胞中有部分而非全部含有特定的基因变异。
有些家庭没有该病的家族史，但是有几个孩子患病，这种情况下父母之一为胚系嵌合体，受累孩子由含突变的精子或卵细胞发育而来。这种家庭中父母均不发病，血细胞检查也没有发现DNA变异，事实上DNA变异仅存在于父母之一的精子或卵细胞中。
要想了解您的家庭突变基因携带状况以及想再要孩子，最好向遗传学专家咨询有关事宜。您也可以通过MDA的医疗机构获得专家帮助。
MDA对FSHD的治疗及基础研究
MDA资助的研究人员对FSHD的分子机理进行了大量的研究，他们正在利用已经掌握的知识寻求治疗FSHD的方法。 
1990年有人发现FSHD遗传性变异发生在4号染色体上，当时许多研究者相信该染色体上存在一个基因，该基因的突变会导致FSHD发生，这就象杜显型或者贝克型肌营养不良症（已知杜显型和贝克型肌营养不良是由于X染色体上一个基因的突变造成的）。然而事实并非如此，科研工作者在4号染色体缺失的部位并未找到任何基因，该缺失部位处在染色体上没有任何基因的地方，全世界的科研人员正在进行进一步研究这部分DNA片段。
近来的研究发现4号染色体上缺失DNA的作用在于告诉细胞哪些基因要表达哪些基因应关闭。所有的细胞都会表达一些基因同时关闭另一些基因，基因的调控决定了细胞的类型，比如说肌肉细胞和骨胳细胞各自表达和关闭的基因都不相同。
目前比较为大多数人接受的观点是：在FSHD中，4号染色体中一段DNA的缺失，导致相邻基因表达调控产生错误，从而导致该病。