标题：管敏鑫
简介
个人简历1962年生于浙江省温州乐清市
1979年-1983年 浙江大学（原杭州大学）生物系 理学学士学位　
1989年-1993年 澳大利亚国立大学生物化学与分子生物学博士（Ph.D.）
1993年-1996年 美国加州理工学院人类分子遗传学博士后 　
1996年-1999年 美国加州理工学院生物系 Senior Research Fellow　
1999年-2011年 美国辛辛那提大学儿童医院医学中心人类遗传学助理教授 副教授 教授
2004年-2010年 温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院院长
2010年-至今 浙江大学遗传学研究所所长
2011年-至今 浙江大学生命科学学院院长（全职）主要任职A 社会职务　
1. 美国辛辛那提大学儿童医院医学中心线粒体遗传研究室主任，终身教授（1999年-2004年）；
2. 中国人民解放军总医院/军医进修学院客座教授（2002年-至今），西安交通大学医学院客座教授；
3. 温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，博士生导师（2004年-至2010年）；
4. 浙江省高等学校特聘教授（钱江学者）（2006年-至今）；
5. 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院院长（2008年-2010年）；
6. 美洲华人遗传学会主席(President, The Association for Chinese Geneticists in America)（2007年-2008年 ）
B 学术职务
1. AJHG、JBC、HMG、MCB、JMG、HumanMutation、Human Genetics、AJMG、Ophthalmology、BBA、Gene、J.Mol.Diagnosis、American Journal of Pathology、Mol.Genet.Metabolism、Eukaryotic Cell等16种国际杂志的特邀审稿人，审稿专家，编委（2004年-至今）；
2. 《遗传》、《遗传学报》、《中华耳科学杂志》编委（2004年-至今）；
3. 美国华人遗传学会秘书长（2004年-2006年）
4. Journal of Otology杂志副主编（2006年-至今）；
5. 美洲华人遗传学会主席 (2007年-2008年)；
6. 中华医学会医学遗传学分会理事（2007年-至今）
7. 中国国家自然科学基金、美国国立卫生研究院(NIH)、Telethon Foundation、Singapore Council of Medical Research、US-IsraeliBinational Science Foundation、Deafness Research Foundation等六种基金的评审专家；
人生轨迹
有一次，他在美国开车过岔路口，明明是按交通规则过马路，可是交通警察跑过来非要说他违规，硬是要罚他的款。管敏鑫据理力争，警察就是说不通，坚持罚款150美金。管敏鑫没有生气，掏钱交了罚款。事后，他认定自己没有错，就将那名交警告上了法庭。最终法庭判管敏鑫赢了这场官司。侥幸上高中1962年，管敏鑫出生于乐清市双峰乡一个普通的农民家庭，父亲仅上过三年的小学，母亲则从未进过校门。管敏鑫生性聪慧，学习成绩一向数一数二，但在上高中时，却遇到了麻烦。那时候是推荐上学，当时他们班有四个推荐上乐清大荆中学的名额，但名单里没有他的名字。班主任告诉他，这是村里决定的。于是，他去问村里的负责人，回答说村初中毕业生中你成绩最差，所以不能上高中。好在当时他的叔公在乐清仙溪中学当会计，在他的帮助下，管敏鑫终于争取到去仙溪中学读高中的机会(1970年，仙溪中学附设高中，办了五届)。
在仙溪中学，管敏鑫成绩名列前茅，对文科很感兴趣，对生物学也产生了浓厚的兴趣。执教生物课的是连秀汉老师，在那个时代，他由于出身不好而从省城浙江大学（原浙江农业大学）下放到仙溪中学。连老师知识渊博，上课幽默风趣又能结合实际，很吸引学生的心。对连秀汉老师的启蒙之恩，管敏鑫永世难忘。2001年，当连老师病危住在上海医院时，管敏鑫每天打越洋电话询问病情。连老师不幸辞世时，管敏鑫满含深情地说：“是连老师引我步入生物科学的领域，使我从仙溪中学的校门，走到浙江大学（原杭州大学）的教室，迈向世界一流大学的殿堂，直到站在世界生命科学的前沿。”高考两次落榜管敏鑫说：自己的求学成才之路，从来没有平坦过。
15岁那年，他参加了恢复高考制度的第一次招生考试，报的是文科，虽然初试通过，但最终未能如愿；半年之后，1978年夏季招生开始，他改考理科，还是以数分之差名落孙山。1979年，他终以优良的成绩被浙江大学（原杭州大学）生物系录取，从此与生物结了缘。当年的高考竞争十分激烈，乐清市大荆区200多名考生中考上本科的仅五六人，他就是其中之一。
大学四年，由于家庭经济拮据，管敏鑫几乎全靠国家提供的助学金完成学业。在大学里，他成绩不是最优秀，仅中等偏上。后来，每每谈到这种情况时，他都会深有体会地说：“其实，评价一个学生，成绩不应该是唯一重要的指标。重要的是有没有潜力，有没有学习之外的能力，为人及其他素质。现在很多竞争是靠综合实力的，而不仅仅靠成绩好坏，我大学同学70来人，而今在国外做教授的寥寥无几。”管敏鑫还举例说，2003年日本的诺贝尔奖化学奖获得者田中耕一就是一个典型例子，他在大学念书时的成绩不是很优秀，虽然只拥有本科学历，而且没有加入任何学会，在国内也没有任何得奖记录，在他43岁时却出人意料地获得了诺贝尔奖。这个例子说明一点：成功的必要素质就是锁定一个目标，不随波逐流，始终如一、坚持不懈地努力，直至成功。借高利贷留学1983年，管敏鑫大学毕业后阴差阳错地被分配到浙江省图书馆工作。事隔20多年后，他回忆起在浙图的六年生活，用了“歪打正着”四个字。在浙江图书馆丰富的馆藏中，管敏鑫博览群书，尤其是涉及了很多专业外的书籍文献，弥补了他儿时缺书看的遗憾。他在咨询部从事科技咨询工作，范围不仅限于生物学，且需要查阅大量各个领域的资料，为众多的读者解疑答难。尽管那段时间也没有直接从事所学生物学专业相关的工作，但这段经历拓宽了他的视野，尤其是提高了他善于搜集和捕捉信息的能力，使他常能运用专业以外的思维来思考和解决生命科学研究中的问题和挑战，同时，在图书馆咨询部的工作也锻炼了他的沟通交流能力。
一个很偶然的机会，他在图书馆认识了一位准备赴澳洲留学的温州瑞安老乡。受他启发，管敏鑫边工作边抽时间学习英语，准备托福考试。经过努力，1989年他终于以优异的成绩申请到澳大利亚国立大学生物研究院生物化学和分子生物学专业的博士生全额奖学金。但他因为家庭经济困难，无法承担高昂路费，无奈最终以三分的高利息借得一万元旅费，得以成行，从此开始了他在海外的求学之路。抢占人生“制高点”在海外非常艰苦而又充满挑战的留学生涯中，他首先遇到的是语言障碍。尽管已通过托福考试，但根本不管用，特别是在听说方面，短时间内处于一种封闭状态。通过一年多高强度的学习和训练，管敏鑫的英语水平迅速提高，逐渐适应了那里的学习工作环境。接下来的四年超强度学习和工作，他系统地掌握了生物学最前沿的理论和先进技术，终于在1993年以优异的成绩获得了该国最好的澳大利亚国立大学理学博士学位。同年，他如愿被美国加州理工学院生物系聘为博士后研究员。加州理工学院在美国享有盛誉，与耶鲁、哈佛、麻省理工诸校齐名。在该校，他师从美国科学院院士Attardi教授做博士后研究，课题为“母性遗传耳聋病的分子机理研究”。1996年，在博士后研究顺利结束后，他又被该校生物系聘为高级研究员，继续从事此领域的研究。这所有百年历史的世界著名学府，以海纳百川的胸怀吸引着一代又一代世界科技界顶尖精英，独领学术风骚。美丽幽静的校园，洋溢着浓厚的学术氛围。众多世界级大师的言传身教更是深深地陶冶着管敏鑫。6年的辛勤汗水，使他在聋病遗传学的研究中取得傲人的成绩，从而在该领域占有一席之地。在人生发展道路中，管敏鑫认为抢“制高点”非常重要，“居高声自远，非是藉秋风”。
1999年8月，他到辛辛那提大学就职，任该校人类遗传学终身教授、博士及博士后导师，线粒体遗传学研究室主任。短短的时间内，学术研究取得很大的成绩。先后获得美国国立卫生研究院和其他多个基金会的资助及奖励。他领导的实验室在母性遗传病，特别是耳聋分子致病机制的研究方面取得了突破性的进展，被世界权威学术期刊聘为特约审稿人，国际性基金会聘为特约评审专家。
近年来，管敏鑫与国内科研机构进行了不少的科研项目合作。2004年5月被温州医学院聘为生命科学院院长，并担任浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，主持医学遗传学尤其是聋病和眼病的研究工作。
研究内容
长期从事人类遗传学与线粒体疾病研究。主要方向①线粒体DNA突变造成耳聋遗传分子机理的研究，发现了氨基糖甙类抗生素致聋的分子机制以及三个影响线粒体DNA致聋突变的核修饰基因。
②在Leber遗传性视神经病变方面，除对三个原发位点G3460A,G11778A，T14484C突变进行详尽的阐述外，还发现了线粒体新的突变可能与LHON 的致病相关。
③在原发性高血压方面，从线粒体突变视角进行了阐述，并发现了相关的致病性突变位点。具体方向①研究核修饰基因GTPBP3、TRMU和MTO1在线粒体12S rRNA突变有关耳聋表型中的作用；
②启动浙江省氨基糖甙类药物性耳聋的分子流行病学调查，绘制浙江省耳聋患者12S rRNA 基因突变频谱，完成浙江省遗传性耳聋数据库的建立，在此基础上建立耳聋基因诊断方法和我省耳聋基因诊断平台；
③研究线粒体DNA（mtDNA）致聋突变对细胞功能的影响，这些致聋突变包括A1555G、C1494T、G7444A、A7445C、7471delC、G11696A、235delC等；
④研发药物性耳聋试剂盒，使诊断试剂盒的准确率>95%，检测时间<6小时；
⑤对中国人群LHON临床表型和遗传规律的系统性研究；
⑥研究Leber氏遗传性视神经病变的分子发病机制，了解中国人群LHON相关的mtDNA突变频谱，建立中国人群分子流行病学的数据库，确定mtDNA单体型对LHON的外显率和表现度的影响；
⑦建立突变型和野生型永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系，检测线粒体tRNA和mRNA代谢、线粒体蛋白质合成、氧消耗率和细胞生长速率，明确LHON相关的线粒体DNA突变对线粒体功能的影响。
⑧发现与原发性高血压相关的线粒体突变位点A4401G和A4435G, 并对他们进行了深入的研究。
主持课题
1. 核修饰基因GTPBP3、TRMU和MTO1在线粒体12SrRNA突变有关耳聋表型中的作用（2004CCA02200），国家“973”重大基础研究前期研究专项，2005-2007；
2. Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究（2004C14005），浙江省科技厅国际合作项目，2005-2007；
3. 线粒体基因组与Leber氏病相关性研究（Z204492），浙江省自然科学基金重大项目，2005-2007；
4. 氨基糖甙类药物性耳聋的分子流行病学调查（2006A100），浙江省医药卫生科学研究基金项目，2006-2008；
5. 药物性耳聋相关基因检测试剂盒的研发（2006R10021），浙江省钱江人才优先资助项目，2006-2009；
6. Leber遗传性视神经病变的发病机制研究（30628013），国家杰出青年科学基金及海外、港澳青年学者合作研究基金，2007-2009；
7. 耳聋基因的分子诊断与药物致聋的预防控制研究（2007C13021），浙江省科技厅重大项目，2008-2010；
8. Molecular mechanism ofaminoglycoside ototoxicity，美国NIH基金项目，2005-2008；
9. Biochemical Basis of MaternallyInherited Deafnes，美国NIH基金项目，2001-2005；
10. Nuclear modifier genes inmaternally inherited deafness，美国NIH基金项目，2007-2011；
11. GeneticCorrection ofMaternally Iherited Diseases，美国NIH基金项目，2002-2005。
获奖情况
荣誉称号1. 国家“千人计划”特聘教授（2012）
2. 浙江省特聘专家（2010）
3. 浙江省有突出贡献中青年专家（2009）
4. 首批浙江省卫生高层次创新人才（2007）
5. 浙江省“新世纪 151 人才工程”第一层次培养人员（2006）
6. 浙江省高等学校特聘教授（2006年）科研奖励2009年度，《母系遗传药物性耳聋致病机制研究及干预》，中华医学科技奖，二等奖；
2009年度，《母系遗传药物性耳聋致病机制的研究》 浙江省科学技术奖，一等奖 ；
2008年度，《聋病发生的分子机制与防控预警的系统研究》，国家科技进步奖，二等奖；
2007年度，《Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究》，国家科技进步奖，二等奖；
2007年度，《聋病遗传资源的收集保存及聋病分子遗传机制的基础研究与临床应用》，中华医学科技奖，二等奖；
2007年度，《医学遗传学》，浙江省普通高校精品课程；
2006年度，《Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究》，浙江省科技进步奖，一等奖；
2005年度，《药物性致聋的分子机理》王宽诚教育基金会科研奖，；
2004年度，国际联合线粒体病基金会科研成果奖；
2002年度，美国耳聋基金会优秀学者奖。
发表论文
作为国际线粒体分子遗传学和母性遗传病领域知名专家，国际该领域领军人物之一，已在国内外著名刊物上发表论文100多篇，已在国内外著名刊物上发表论文100多篇，SCI收录论文80余篇，累计影响因子300余分。
耳聋遗传
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