标题：小儿典缺乏病
简述
碘缺乏病是指由于自然环境碘缺乏而造成胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一组有关联疾病的总称。它包括地方性甲状腺肿、克汀病、地方性亚临床克汀病、单纯性聋哑、流产、早产、死胎、先天性畸形等。
发病原因
1.环境因素 其流行的原因是世界大部分地区的土壤中缺碘，尤其是冰川冲刷地带和洪水泛滥的平原。人类活动对土壤的破坏，滥砍滥伐，水土流失，也造成了环境缺碘。山区缺碘的文献报道众多。我国地方性甲状腺肿也多分布在山区，主要因为山区坡度大，雨水冲刷，碘从土壤中丢失所致。我国东北地区黑龙江的三江平原缺碘可能因为历史上频繁的泛滥，以及地下水的运动活跃造成。
饮水因素，部分地区水中碘的含量较低，与碘缺乏病的发病率有关。在我国的西安、宝鸡、石泉及蓝田等地区，饮水中的碘含量较低，甲状腺肿的发病率也较高。2.胎儿缺碘妊娠期间孕妇如碘的摄入不足，血浆中无机碘离子浓度降低，甲状腺产生的T3、T4较少，血液中T3、T4减少，以致通过胎盘的T3、T4减少，不能满足胎儿的需要，胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍，中枢神经系统首先出现症状。
3.膳食因素膳食因素也可加重碘的缺乏。
(1)膳食中缺碘：人体碘的供给约60%来源于植物性食品，如土壤中的碘缺乏可导致植物性食品中碘含量不足。
(2)低蛋白影响碘的吸收和利用：低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。
(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有机化过程：关于碘缺乏的膳食因素，目前研究较多的是葡糖硫苷棉豆苷，它是木薯中的一种成分，蔬菜中如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。
(4)抑制甲状腺摄取碘化物：人们普遍认为玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物。
(5)钙磷含量高：钙磷含量高的食物可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。
上述各种饮食因素至机体缺碘，不能满足儿童合成甲状腺素的最低要求，可出现生长发育落后。如长期缺碘，甲状腺激素水平降低，垂体分泌TSH增加，甲状腺体积增大，则出现弥漫性甲状腺肿大。4.药物因素 硫脲类抗甲状腺药物、四环素、磺胺类、咪唑类等药物可干扰酪氨酸的碘化过程，也有一定导致甲状腺肿作用。
发病机制
碘的生理功能，主要是作为甲状腺激素的合成原料，因此碘的生理功能也是通过甲状腺素的作用得以表现。1.促进体格生长出生后的体格生长和骨骼成熟依赖于正常量的甲状腺激素分泌。在儿童发育期，促进身高、体重、骨骼和肌肉的增长和性发育，当碘供应不足时，这些都可出现延迟。
2.参与能量代谢甲状腺激素也主要参与机体细胞的能量代谢，最熟悉的指标就是基础代谢率。甲状腺激素可以增强机体基础代谢率，促进物质的分解代谢，增加氧耗量，产生能量，维持基本生命活动，保持体温。
3.神经系统发育甲状腺激素可影响脑神经细胞的生长、迁移和树突的发育。它还可促进外周组织的生长和成熟。在脑组织发育的临界期(从妊娠开始至出生后2岁)，神经系统的发育依赖于甲状腺素的存在。神经元的增殖、分化和髓鞘化，特别是树突、树突棘、突触及神经联系的建立都需要甲状腺素的参与，它的缺乏会导致脑发育障碍，导致永久性的、不可逆转的脑功能不全。
妊娠期间碘的摄入不足，孕妇血浆中碘浓度降低，尽管孕妇甲状腺处于代偿性吸碘率增高的状态，但甲状腺产生的T3、T4仍较少。血液中的T3、 T4大部分与甲状腺结合球蛋白等结合存在，而结合的T3、T4不能通过胎盘屏障，以致通过胎盘的T3、T4不能满足胎儿的需要，胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍，中枢神经系统首先出现症状。4.参与垂体的调节垂体的正常生理功能有赖于甲状腺激素的支持和保证。如甲状腺激素的合成、释放不足，对垂体负反馈抑制减弱，垂体分泌促甲状腺激素(TSH)过多而导致甲状腺组织增生、腺体肿大。
出生以后(尤其断乳后)，小儿才可直接从饮食中摄取碘，所以碘缺乏有所好转，但如饮食中继续缺碘，不能满足儿童合成甲状腺素的最低要求，则出现生长发育落后。如长期缺碘，甲状腺组织发生了由代偿到病理损伤的过程。碘不足，甲状腺激素水平降低，垂体分泌TSH增加，刺激甲状腺滤泡上皮增生。甲状腺组织中可见增生的滤泡，滤泡上皮增多，滤泡腔小，胶质储存减少，甲状腺体积增大，机能增强，如长时间持续或反复发生，则出现弥漫性甲状腺肿大。
小儿典缺乏病临床表现及诊断
碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度，缺碘时机体所处发育时期，以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁)，则主要影响智力发育，并有身体发育及性发育障碍，即为克汀病。如碘缺乏是在儿童期，即可发生甲状腺肿。1.地方性甲状腺功能减退症可分为3型：神经型、黏液性水肿型、混合型。大多数患儿表现为混合型。
(1)神经型：智力呈中度及重度减退，甲状腺轻度肿大，身高可正常，表情淡漠，聋哑，多有精神缺陷，眼多斜视，痉挛或瘫痪，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，甲状腺功能正常或轻度低下。
(2)黏液性水肿型：轻度智力低下，有的能说话，侏儒状态明显，生长发育和性发育落后，有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现，有典型的面容，便秘及黏液性水肿较突出，某些病人呈家族性发病。
(3)混合型：其临床表现两者均有。两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较
2.甲状腺肿根据甲状腺肿中是否有结节，分为以下3型：
(1)弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。
(2)结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。
(3)混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。
甲状腺如肿大明显，可压迫气管引起咳嗽和呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、水肿。3.亚临床患者(1)类甲状腺功能减退症：除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外，还存在着许多亚临床患者。De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者。并做如下规定：如有可疑甲状腺功能低下、可疑智力低下或两者均有，只要有其中一项，则考虑为类甲状腺功能减退症。
(2)亚临床体格发育落后综合征：主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。
1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准
(1)环境因素：出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。
(2)神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。
(3)典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。
2.地方性甲状腺肿的诊断标准 居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状，排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中 TSH可有不同程度增高，血浆中T4、T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高，甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。
小儿典缺乏病检查项目
1.碘营养状况评价习惯上根据尿碘的排出量来评价机体碘的营养状况，儿童尿碘低于l00μg/24h，提示碘营养不良。2.激素水平包括T3、FT3、T4、FT4、TSH的水平。其中T4、FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表现。
1.甲状腺扫描 解剖上可接近正常，或呈代偿性肿大，或小于同龄者，常表现为麻点状不均匀。儿童甲状腺肿大率大于5%，则提示碘营养不良，但甲状腺肿可能是过去碘缺乏所造成，碘缺乏予以纠正以后，甲状腺肿可能需数月甚至数年才能消退，而尿碘则在正常水平。
2.X光检查
(1)骨龄落后：表现为骨龄落后，成骨中心及骨骺不能按时出现。
(2)颅骨：脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。3.脑电图频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无a波。4.脑CT 有脑萎缩。
小儿典缺乏病鉴别诊断
1.脑损伤排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等。生活在自然环境缺碘区，表现出各种碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，再加上实验室检查指标，无分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史，即可诊断为地方性甲状腺功能减退症。2.甲状腺功能减退症的其他病因排除甲状腺功能减退症的其他病因，如：
(1)甲状腺激素生成障碍：属于常染色体遗传病，病人常常有家族史，甲状腺肿大为弥漫性、软、很少发展为结节性。碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断，正常值2h排泌<5%，病人往往>10%。
(2)激素抵抗：甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。发病年龄大都在儿童和青少年，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现T4和T3持续升高，同时TSH正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。3.慢甲炎和Graves病慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿。甲状腺自身抗体 TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断。4.聋哑症一般聋哑症无智力障碍，尿碘不减少，T131I不高，无其他缺碘表现。
小儿典缺乏病预防
1.调整饮食(1)补充含碘高的食物：海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等。
(2)食盐中加碘：加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1∶5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿;1∶2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。2.停药或换药药物因素导致的甲状腺肿，应停药或换另一种药物代替。
小儿典缺乏病治疗
(一)治疗1.去除病因 首先去除病因，由于膳食因素引起，应先调整饮食，如为药物引起，要停药或换另一种药物代替。
2.饮食疗法 每天碘的推荐摄入量3岁以内为50µg，7～10岁的儿童为90µg，11～17岁为120～150µg，成人150µg;孕妇和乳母为200µg。适当补充含碘高的食物，如海带、紫菜、干贝等。食盐中加碘。
3.药物治疗 可通过碘化油的口服或注射来满足机体对碘的需要。碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物，目前常用的是巴黎Guerter实验室的产品，名为 Lipodol UF的产品用于肌注，Oridol的产品用于口服。但在剂量方面，仍存在分歧。需根据缺碘的程度和具体条件以补充，一般来说，推荐剂量是1ml，每6个月需重复一次口服剂量。如补碘后，甲状腺肿大仍不能控制，可采用甲状腺制剂治疗，以补充内源性甲状腺激素不足，可使甲状腺减小。
4.手术治疗 一般不采取手术治疗，但甲状腺肿大严重，引起压迫症状，且内科治疗无效者，可行手术治疗。(二)预后妊娠期补碘可以使先天性甲状腺机能低下症绝迹。