标题：完全性大动脉转位
疾病简介
完全性大动脉转位(complete transposition of great arteries)指主动脉和肺动脉对调位置，主动脉瓣不像正常在肺动脉瓣的右后而在右前，接右心室；而肺动脉瓣在主动脉瓣的左后，接左心室。左右心房心室的位置，以及心房与心室的关系都不变。静脉血回右房、右室后出主动脉又到全身，而氧合血由肺静脉回左房、左室后仍出肺动脉进肺，使体循环与肺循环各走各路而失去循环互交的生理原则，其间必须有房缺、室缺或动脉导管未闭的交换血流，患婴方能暂时存活。
完全性大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰～0.3‰。约占先天性心脏病总数的5%～7%，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4：1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高，若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。[1-2]
病理解剖
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动向前脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方。这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有：房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。
病理生理
完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合。本病血液动力学改变取决以是否伴同其他畸形，左右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类： 　　
（1）完全性大动脉转位并室间隔完整：右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。二者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
（2）完全性大动脉转位合并室间隔缺损：完全性大动脉转位伴室间隔缺损可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻、但肺血流量增加可导致心力衰竭。 　
（3）完全性的动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄：血液动力学改变类似法洛四联症。[3-4]
临床表现
疾病症状1.青紫  出现早、半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增  长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上支青紫较下肢重。
2.充血性心力衰竭　生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。
3. 体检发现
早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音，合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音，合并肺动脉狭窄可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大的室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。
诊断鉴别
辅助检查1.X线检查 主要表现为：① 由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。 ② 心影进行性增大，③ 大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
2．心电图 新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。
3. 超声心动图 是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及多普勒超声检查有助于心内分流方向，大小的判定及合并畸形的检出。
4. 心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。 　　
5．心血管造影 选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室，选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
疾病治疗
手术治疗一、适应症
诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。患儿出生后一经确诊，即应静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降和保持动脉导管开放。紫绀严重者应行球囊房间隔造孔术，以减轻缺氧症状。应在两周内行解剖矫治术（switch手术）。如合并动脉导管未闭或室间隔缺损，可在生后6个月左右同期矫治。患者生后2个月内也可考虑行switch手术，但要测定肺动脉压力，如左心室及肺动脉压力下降，应先在肺动脉行环缩术（Banding）同时加做无名动脉至右肺动脉的分流术，以训练左心室功能。环缩术后1～2周内尽快手术，手术延迟会使危险性增加。
二、手术治疗方式
1.姑息性治疗方法
球囊房隔成形术（Rashkind procedure）：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造漏口或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。 　　
肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2. 根治性手术 　　
（1）生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1～12个月内进行，即用自体心包及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致。以达到生理上的纠治。 　
（2）解剖纠正手术（switch手术）：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉重新移植，达到解剖关系上的完全纠正。手术条件为：左/右心室压力比>0.85，左心室射血分数>0.45，左心室舒张末期容量>正常的90%，左心室后壁厚度>4～4.5mm，室壁张力<12000达因/cm2。
三、手术效果
20世纪80年代主要采用心房内转流术治疗大动脉转位，近年来多倾向于做解剖矫治（switch手术）。早期该手术死亡率较高，近年来已降到0～4.2%，疗效很好，长期随访发现TGA行switch手术的患儿生理上和心理上与正常人群无什么差别，手术后恢复差的患儿较正常人稍差。[2]
专家观点
大动脉调转手术（ASO）是解剖矫治完全性大动脉转位（TGA）、右心室双出口合并肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形) 等复杂先天性心脏病的一种经典术式，可取得非常满意的临床疗效，使患儿的生存质量明显提高，因而是一种最为理想的治疗方法。不过，对于合并大室间隔缺损的TGA或Taussig-Bing畸形患儿，因混合动静脉血液在一定程度上改善了血氧饱和度，患儿早期临床症状不重而易使家长忽视带其尽早就医。但此类患儿肺血管阻塞性病变往往发生早且进展迅速，等到就诊时往往为时已晚且严重影响手术的质量。
对合并大室间隔缺损的TGA或Taussig-Bing畸形的患儿，国外文献报道更应尽早行ASO（3月内，不超过6月）， 否则可能丧失手术机会而无法行根治手术。但我国先天性心脏病的三级防治体系尚不健全，胎前检查还未完善，很难完成胎前或新生儿期诊断，这部分患儿往往就诊很晚（超过6个月），一旦发现即病情很重，合并严重低氧血症和重度肺血管阻塞性病变，错过了最佳手术时机。
而诊断性治疗策略，逐渐扩大了>6月大动脉转位患儿的手术适应症，使复杂型大动脉转位的治疗取得突破性进展，从而让许多既往被认为丧失手术时机的患儿获得了新生。目前已完成超过6个月、合并肺动脉高压的TGA患儿手术近百例，近五年连续手术60余例无死亡，无重大并发症，打破了根治性大动脉调转术治疗复杂型大动脉转位年龄应<6月的传统观念。该研究成果已多次受邀在全国及国际性学术会议上报告，受到国内外同行的一致好评和高度肯定。