标题：儿童孤独症
特征
一、言语障碍突出大多数自闭症儿童言语很少，情况严重的甚至没有言语  儿童孤独症，即使在别人大声呼喊他的时候也不做任何应答。
有些虽然可以发声，但是却无法完成情景交流，只能发出简单重复的声音。还有些患儿会表现为说话声音很小或者发音不清晰，只有和他熟络的人才能理解他的意思。另外有些还会在先前表现为言语能力正常，但在3岁至4岁半的时候出现言语能力的突然衰退，从而失去了情景交际的能力。
2012年4月2日是第五届“世界自闭症日”。在此，我们呼吁：
4月2日晚20：00，我们一起为自闭症儿童亮一盏蓝灯[1]。
无论您在世界的哪个角落，点亮蓝灯，传递爱，温暖孤独。
二、兴趣狭窄行为刻板重复。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，或自己在地上转圈，喜欢看电视广告和天气预报，对有故事情节的动画片、儿童电视、电影则毫无兴趣。一些患儿坚持每天走同样的路线去幼儿园，如有变动就会有大哭大闹等明显情绪不满的反应。
三、孤独离群不与其他人建立联系。自闭症儿童喜欢独处，对父母没有依赖性，有些患儿在婴儿时期就有反应，不喜欢别人抱，在别人抱起时便会哭闹。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，不与他人产生目光接触。
同时，有些自闭症儿童还会表现为感觉反应迟钝，会有自伤自残的行为。还有些对某些图像和声音特别敏感，例如在听见汽车或者电钻声音的时候就会使劲捂着耳朵或者跑开。[2]
  儿童孤独症
表现
1.早期表现不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。
2.社交困难特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。
3.语言发育迟缓对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。
4.仪式性和强迫性行为由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。
此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。
临床
诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障  儿童孤独症碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，中国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。
机制
有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症脆性X染色体综合症均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对同病者4对（36%），双卵者10对无一例同病后来又有人用更大的样本得  儿童孤独症出类似的结果（Ritvo等，1985）。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关如果这些损害发生于产前或围生期则本症症状出生后即出现；如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征有15%～50%患儿伴有癫痫发作EEG诱发电位、CT均可发现非特异性异常（不足以作为诊断依据）MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。
智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作、社交功能损害自残及奇特行为预后不良许多患儿还有左大脑发育延迟（表现为左利手）、神经系统原始反射及软体征躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。
有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚
免疫学的检查也有些异常发现例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。
总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。
病因
1遗传因素患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄北也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。⑵  儿童孤独症器质性因素：如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变。⑶环境因素：有人认为早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。
本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。
本症预后大多不良，往往残留行为障碍，以致适应困难，不能独立生活，仅少数人年长后，能适应社会生活。预后与智力水平有关，智力障碍严重者预后差。
孤独症的病因至今不甚明了，但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上提示孤独症的发病与遗传有关从与脆性X综合征相关男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实Pericak-Vance使用最新的基因探查技术得到的结果提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应即父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因，这项研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。
2.围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组调查发现小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示，产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿从一出生即表现出一些孤独性症状；存在产后脑损伤因素的患儿则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状
影像学研究结构性脑影像技术（CT和MRI）发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET）发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低但样本例数不多尚不能确切解说孤独症的认知异常。
免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即孤独症可能是一种自身免疫性疾病。
生化研究约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani等的小样本研究发现孤独症患儿的齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常，非孤独症儿童的5-HT合成能力在5岁前比成人强2倍5岁后降低到成人水平。相比之下孤独症儿童的这一能力在2～15岁期间一直逐渐增强并达到成人的1.5倍该研究提示人类大脑在儿童期有一段高强度的5-HT合成过程孤独症患者存在这一发育过程的紊乱最新的研究提示，患者脑内阿片含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关血浆内啡肽的水平与刻板运动的严重程度有关。
3. 儿童疫苗的潜在副作用的激发
麻省理工学院研究人员马克·贝尔认为，某些形式的自闭症和智力迟钝或许可以用已摆上实验室药架的药物进行治疗。
现年53岁的马克·贝尔（Mark Bear），在他6岁那年看到新闻评论员猜测约翰·肯尼迪（John F. Kennedy）在遭枪击后的大脑功能。此后，他便对大脑研究一往情深。后来他成为了神经学家，现今在麻省理工学院工作，其职业生涯的大部分时间都在对大脑细胞在认知过程中如何形成联系的问题进行基础性研究。
如今，贝尔及其激进的新理论正引发研究人员热议。该理论使人们真正看到了某些形式的自闭症可用药物治愈的希望。数十年来，自闭症的病因令科学家迷惑不解，于是被归咎于各种各样的因素，比如基因、环境毒物，甚至少数人认为儿童疫苗是罪魁祸首。
贝尔的研究显示，已经摆上制药公司药架的某类特定药物，可能对“脆性X综合征”（fragile X syndrome）患者有所帮助。这种遗传疾病是自闭症的常见病因，每5,000名儿童中就有一人受到影响，会导致智力迟钝、焦虑和自闭等症状。虽然还需进行多年的研究，但贝尔的理论已经显示，某些类型的药物不仅能应用于脆性X综合征，还可扩大至其他常见形式的自闭症。
在贝尔的研究成果公布之后，罗氏公司（Roche）和诺华公司（Novartis）开始在脆性X综合征患者身上测试一种名为mGluR5抑制剂的实验性抗焦虑药物。贝尔与他人共同创建的海滨治疗公司（Seaside Therapeutics），从默克公司取得了类似药物的许可，这种药物将于明年初在脆性X综合征患者身上进行测试。海滨治疗公司的另一种药物在对28位自闭症患者的研究中显示出了令人振奋的早期疗效（贝尔拥有该公司5%的股权）。
正在对几种药物进行测试的加州大学戴维斯分校心智学院小儿发展科医师兰迪·哈格曼（Randi Hagerman）表示：“我已研究自闭症25年，但在我的职业生涯中，过去两年最令人激动。”
贝尔对脆性X综合征的研究始于10年前与埃默里大学遗传学家斯蒂芬·沃伦（Stephen Warren）的一次偶遇，后者在1991年发现了导致脆性X综合征的基因。贝尔曾在演讲中表示，蛋白质生成对于参与记忆过程的某种基本细胞活动而言不可或缺。这引起了沃伦的关注，因为他知道，导致脆性X综合征的基因会妨碍蛋白质生成。沃伦说：“在他演讲完后，我探过身子对他说，‘我有个发现，你必须得看一看。’”
贝尔随后对患有脆性X综合征的老鼠进行的实验显示，大脑产生了过多的关键性蛋白质，从而妨碍了正常的认知过程。他意识到，通过用药物调整蛋白质水平的方法有可能解决该问题。更令人高兴的是，能够发挥这种功效的药物已经存在于药物实验室里，也就是最初作为抗焦虑药物而研发的mGluR5抑制剂。贝尔回忆说：“我还记得那个时刻。当时我正坐在家中的工作室里，突然想到mGluR5过量或许就是将脆性X综合征各种看似毫无关联的症状联系起来的线索。我颈子背后的汗毛立刻竖了起来。”
当贝尔提出这种观点时，就连他自己的学生也表示怀疑。2002年，他在一个仅限受邀人士参加的脆性X综合征专家会议上，首次详细地论述了这种理论。作为该领域外行者的贝尔，对于其理论能否被认可感到十分担心。“最初的反应是鸦雀无声，仿佛大家都被惊掉了下巴。”贝尔说，“没人能马上发现这种观点有何错误。”
2005年，贝尔与兰德尔·卡彭特（Randall Carpenter）共同创建了海滨治疗公司，由后者负责公司的经营管理。该公司已从一个私人家族信托基金那里获得了6,000万美元的资助。贝尔表示：“我们认为，如果这就是自闭症的病因，那么我们必须加以研究。而大型制药公司则不会这么做，因为风险太大。”在遭到几家制药公司的冷淡接待之后，贝尔利用其麻省理工学院研究人员的身份见到了默克公司的科学家，他们同意将mGluR5的药物许可授予海滨治疗公司。
到目前为止，贝尔的直觉被证明是正确的。其理论在2007年获得重大突破。由于mGluR5脑受体能刺激蛋白质生成，于是贝尔和古尔·道兰（Gül D&ouml;len）将携带着脆性X综合征缺陷基因的老鼠，与缺失了mGluR5半数副本的老鼠进行杂交。结果，脆性X综合征状消失了。这表明，闭塞mGluR5脑受体从而减少蛋白质生成量的药物，可能也有同样的作用。
北卡罗来纳大学教堂山分校心理学家、非盈利组织“自闭症之声”首席科技官杰拉尔丁·道森（Geraldine Dawson），称贝尔的研究“首次证明我们有可能”使用基因研究药物来帮助医治自闭症状。曾师从贝尔攻读博士后的金伯利·休伯（Kimberly Huber）表示，“临床试验竟然如此之快就有了成果，简直像闪电一样快。”休伯参与了诞生该理论的早期实验室工作，如今他是得克萨斯州大学西南医学中心教授。
贝尔在2008年发表了其最新的理论，认为在自闭症未知病因的许多案例中，或许也发生了类似的蛋白质生成问题。在大脑认知细胞内部，可能存在一种蛋白质生成的最优水平。如果生成量过多或过少，也许就会发生认知障碍，并且随着时间的推移，情况会愈发严重。按照此观点，许多形式的自闭症并非不可治愈，而是更像一种始于出生、随后逐渐严重的慢性疾病。用药物调整蛋白质水平可能对此有所帮助。
mGluR5药物的初期测试在脆性X综合征成年患者身上进行，但制药公司希望最终将之用于儿童治疗，因为这样才能更好地发挥疗效。罗氏公司副总裁卢卡·桑塔雷利（Luca Santarelli）表示：“我的梦想是让患者在生命初期尽早地接受这种疗法，这样我们就可以改变自闭症的进程。”
有关药物能否对脆性X综合征患者产生疗效的试验将耗时数年，而且我们远不清楚，它们是否对其他类型的自闭症同样有效。桑塔雷利已推迟了其自闭症药物试验，直至研究人员能有更多的发现。他说：“这涉及到数十亿美元资金。”贝尔表示：“如果我们是对的，那么这对人类健康将产生深远影响。”
治疗
自闭症严重危害儿童身心健康，患者如果不能获得康复，可造成终生残疾  儿童孤独症，影响患者终生的身心健康、社会交往、学习、生活、就业，给家庭和社会也造成了严重的负担。自闭症儿童的康复问题，越来越多地引起全社会的广泛关注，也引起政府有关部门及中国残疾人联合会的高度重视。自闭症病因和生化异常改变极其复杂，至今尚未完全阐明，治疗就更加束手无策，目前多采用特殊教育训练为主；西医近年来试用传统的或新型的抗精神病药物等进行生物医学干预；中医界将自闭症列为疑难杂症之一，进行了经络穴位按摩、中药、针灸等多种努力。
从医学生物学、神经心理学、中医辨证的角度来解释孤独症成因，都认为是孤独症患者有其内因，即脑和神经系统的发育出现了问题；从生态学角度，则认为孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响，也就是说，孤独症患者是可教育的。从内因和外因两方面同时实施干预，应该是比较合理的思路，可以给自闭症康复事业带来更加广阔的前景。教育训练从业人员或机构、中西医治疗从业人员或机构，如果没有认识到这一点，而片面宣传“唯教育训练有效论”或“唯治疗有效论”，将会误导自闭症儿童家长的决策，从而贻害自闭症患者的终生健康。从内因着手实施干预，就是针对其脑和神经发育异常，进行中医、西医、中医药结合的治疗；从外因着手实施干预，就是提供尽量好的教育环境，对自闭症儿童进行有针对性的教育和训练。
自闭症应于2岁确诊并实行早期干预。自闭症患者的大脑发育异常，虽然大多  儿童孤独症数患者通过脑电图、磁共振未能发现问题，但也只能说是由于现代医疗科技尚不发达。达到3岁才能确诊自闭症的说法最近若干年一直流行。其实这种说法对及早进行自闭症干预造成了被动。1-3岁是儿童神经系统发育的关键时期，也是开语言、形成正确认知的关键时间。在2岁时及早确诊，应可争取到最为宝贵的治疗时间。2岁应该可以确诊是否有自闭症。正常的婴幼儿，1岁左右以后开语言，眼神交流灵活有神，能通过语言并结合眼神、肢体语言实现交流，脾气性格正常，从开始学说话，到能够说话流利，口语的成分越来越多，肢体语言的成分越来越少，这个过程大概持续1年左右。也有语迟的婴幼儿，到2岁、甚至3岁才开语言，但是他们此前的眼神语言丰富，肢体语言很多，可以基本完成与他人的交流。排除了弱智等疾病，如果一个2岁儿童，没有开口说话，没有眼神交流，也没有肢体语言，又有刻板行为，脾气性格冲动任性；或者虽然有了语言，但是不能正确组织语言，不看别人的眼神，有刻板行为，不能和其他小朋友一起玩耍；或者先是出了语言，后来有全部退化掉，躲避别人的目光眼神，那么，就基本可以确诊这个孩子患有自闭症了。
在2岁时实行及时的干预会有很好的收效，尤其是对于程度严重的自闭症儿童而言。一旦晚于这个年龄，严重的自闭症患者在3岁以后再确诊、干预，收效就不太乐观，自闭症或许会伴随终生。程度为中度的自闭症儿童，6岁以前的干预都会有不同程度的收效。程度较轻的自闭症患者，6岁以后仍有机会，这种机会或许一直延续到12岁左右（6岁左右，神经系统发育完成了80%-90%，其余10%-20%会  儿童孤独症在12左右基本完成）。因医疗条件差异、家长承认现实的时间差异等，患者确诊自闭症的年龄各有不同。但不论什么时候确诊，12岁之前都会有一线生机，只不过发现、确诊、干预越早，效果就会越好。一旦过了12岁这个年龄，神经系统的发育基本完成，除了一些发育较晚的少年还可能有效外，基本上不会再有效果。而对于严重的自闭症患者来说，这个“早”字更为重要。
儿童自闭症的康复方案林林总总，各种方案，其收效皆有可圈可点之处，不宜顾此失彼，相互排斥。
一、6岁以前的最佳干预期进行教育训练将对孩子的预后产生积极影响。从这个角度看，孩子的未来部分取决于家长付出的努力。目前关于自闭症的训练方式，也有一些“流派”，比较得到广泛接受的，是经过长期实践证明有效的训练方式是ABA（Applied Behavior Analysis，即应用行为分析方式），它是讲究结构化的教学方式，提出者是洛瓦斯（Lovaas）。简单讲，就是通过适当形式的奖励来对正面行为进行强化，对负面行为进行抑制，从而让患儿养成合适的行为规范、提高认知水平。其他流派也做了多方面的努力。国内的很多训练机构还形成了自己的特色。单纯性训练对于自闭症的效果仍有待提高。所谓“单纯性训练”，是指一些机构或个人把训练宣传和作为自闭症康复的唯一手段。目前国内外许多人认为，治疗自闭症唯一有效的方式是训练，从而把它归结到教育问题， 单纯由教育界人士来对自闭症进行行为训练，以期达到正常人的行为标准，回归社会。虽然有大批的社会教育工作者投身到其中，但效果往往是很令人失望的。其中关键原因，是他们还没有认识到，自闭症康复必须先通过治疗活动把自闭症儿童改造成为可以教育的对象，然后才能实施教育。
二、传统的或新型的抗精神病药物生物医学干预，效果不是太好，尤其是副作用很大，这一点一直为大家所诟病。
三、中医经络穴位按摩、针灸、中药中医的哲学基础是天人合一的整体观，理论基础是阴阳五行学说、五脏六腑学说、经络学说。治疗上讲究辨证施治。通过阴阳认识、五行认识、脏腑认识，结合望闻问切来辨证；根据辨证结果，通过医疗刺激的介质施以治疗，首先让刺激归于经络，然后归于脏腑，使脏腑达到平衡，实现整体治疗的整体观念。医疗刺激的介质，出现两条分支：一条分支是中药，它是大家最常见、也最易从思想上接受的方式，被大家忽略的是  儿童孤独症，开中药必须引药归经，让中药归于经络、刺激脏腑才是中药治疗的根本；另一条分支是直接对经络施以穴位刺激，包括针灸和按摩，根据辨证的结果，选取穴位，直接刺激经络，然后把这种刺激信息传递到脏腑。这两个分支相比较，使用针灸按摩的刺激，比使用中药的效果更直接，人体经络本身就是天然药库，选取穴位进行调理，可直接刺激人体经络、脏腑，起到直接的治疗作用，避免了多数孩子因脾胃湿寒体质所导致的药物不吸收问题（这也是中西药物对自闭症孩子难起作用的主要原因）。如果将针灸和按摩相比，按摩有又具有安全性，也更具有可普及性，尤其是自闭症治疗的对象是儿童，儿童更乐于接受。
有中医工作者和中医机构在正确辨证的基础上，拟定合理的穴位配方，结合丰富的按摩手法，开展儿童自闭症的穴位按摩治疗；在按摩过程中，也运用教育心理学知识与自闭症患者进行适当的交流和语言训练，另外还鼓励家长安排儿童去各种训练机构接受适当的教育和训练，收到了比较理想的治疗效果，患者的进步特别快，不少孩子经治疗后，能够进入普通学校学习，逐步融入正常儿童。
也有中医工作者和中医院大力提倡中药治疗，但是试图通过单一的中药治疗使得患儿各方面问题都能得到解决，融入正常社会、正常学校接受正常教育，这样的目标是难以实现的。
自闭症不可轻言治愈，主要以逐步融入社会为渐愈标志。例如，一个2-4岁的自闭症儿童经过治疗、训练，具备正常语言能力，产生沟通意图之后，要及时让他与群体接触，及时送进幼儿园。到了入学年龄，符合入学条件的可以正常入学，情况较好的康复者可以由普通的小学逐步升入中学、大学。一般来讲，不同程度的孩子，家长心目中要有切合实际的目标和期望，悲观失望和过于期待，都  儿童孤独症不是实事求是的、积极的态度。程度差的孩子，目标定位要以实现生活自理、培养良好的行为规范为先；程度较好的孩子，目标是跟上学业，融入社会。每个特殊孩子的家长都有一个痛苦的心路历程。从怀疑、震惊、焦虑到接纳、平静，几乎无一例外。大家要冷静下来，认定对孩子的疗育是一个马拉松的过程，没有一蹴而就的捷径。
诊断
诊断程序⑴病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，  儿童孤独症婴幼儿的发育特征父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。⑵精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法检查其智力水平（特别是非语言IQ）、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能与周围人（主要是父母），建立感情关系（如眼对视）的能力及观察行为特征等。
⑶体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。
⑷实验室和物理检查：遗传学筛查（染色体分析和遗传咨询）、心理测验、脑电图、听觉测定头颅CT或MRI、诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。
量表量表是一种有用的诊断辅助工具。现介绍3种使用较广的量表。
⑴孤独症行为评定量表（autismbehaviorchecklist简称ABC量表）：此量表列出孤独症行为表现57项，包括语言、运动、行为交往和感知5个因素。每项按1～4级评分，全量表总分为158分。原作者提出筛查界限分为53分而诊断分为67分以上。杨晓玲等（1993）对门诊就诊的孤独症儿童60名进行ABC量表试测，研究表明以31分为界限分作筛查时较为合适而总分≥50分时灵敏度为0.97≥62分时灵敏度为0.95，即漏筛率极低而特异性仍为1可作诊断参考用。
⑵儿童期孤独症评定量表（childhoodautismratingscale，简称CARS）：CARS是用于评定学龄前儿童的，共有15个分测验每个分测验的评分是从1（属于这年龄的正常范围）～4(严重异常）。
⑶孤独症诊断访谈量表（修订版）（ADI-R）：该量表包括3个诊断核心部分：社会交互作用方面（16项）质的缺陷语言及交流方面（13项）的异常，刻板局限、重复的兴趣与行为（8项）另有判断起病年龄（5项）及非诊断记分（8项）两部分；还有6个涉及孤独症患儿的一些特殊能力或天赋（诸如记忆音乐、绘画、阅读等）的项目。一般按0～3分4级评分ADI-R目前被认为是诊断效果较好、信度较高的诊断访谈工具适合于临床应用。
⒊诊断标准根据CCMD-3的诊断标准本病通常起病于3岁以内在下列⑴（2  儿童孤独症）、⑶项中至少有7条症状符合，其中⑴项中至少有2条，⑵、⑶项中至少各有1条症状符合。
⑴人际交往存在质的损害
①对集体游戏缺乏兴趣孤独不能对集体的欢乐产生共鸣。②缺乏与他人进行交往的技巧不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系如仅以拉人推人搂抱作为与同伴交往的方式。
③自娱自乐与周围环境缺少交往缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）。
④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情手势、姿势与他人交流。
⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）。
⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
⑵言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：
①口语发育延迟或不会使用语言表达也不会用手势、模仿等与他人沟通。
②语言理解能力明显受损常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。
③学习语言有困难但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。
④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
⑤有言语能力的患儿不能主动与人交谈维持交谈困难应对简单。
⑥言语的声调重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿挫，言语刻板。
⑶兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：
①兴趣局限常专注于某种或多种模式如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。
②活动过度，来回踱步奔跑转圈等。
③拒绝改变刻板重复的动作或姿势否则会出现明显的烦躁和不安。
④过分依恋某些气味物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片光滑的衣料、汽车玩具的轮子等并从中得到满足。
⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。
诊断要点⑴通常起病于30个月以内。⑵社会交往障碍至少具备下列中2项：
①极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。
②不能用注视表情姿势或手势进行交往。
③不能与其他儿童建立伙伴关系。
④对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。
⑤遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰当别人。遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。
⑶言语障碍至少具备下列2项：
①言语发育延迟或不发育例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。
②刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。
③言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。
④言语的理解能力明显受损害。
⑤2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍甚至完全不会说话。
⑷兴趣和活动异常至少具备下列中1项：
①兴趣刻板狭窄（例如专注广告、日期、气象报告等）。
②对某种东西特别依恋。
③强迫进行某种特殊的仪式性行为。
④刻板重复的动作和姿势。
⑤对某些东西（例如玩具）的非主要部分特别感兴趣（例如对它们的气味表面感觉、产生的噪音等）。
⑥对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。
⑸智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下另有50%的患儿属中重度智力低下。
⑹排除精神发育迟滞、儿童多动症、儿童精神分裂症及婴儿痴呆。[3]
鉴别诊断1、精神发育迟滞突出表现为智力较同龄儿童明显低下，并伴有社会适应缺陷，但无异常的社会关系人际交往、明显的兴趣狭窄及刻板重复动作等障碍，若患者除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的，突出语言发育问题、明显的社会交往问题，则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症。孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于：孤独症智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都普遍性低下，ABC量表可用于两种病的鉴别。2、精神分裂症一般学龄前发育正常，起病年龄多在学龄期以后，主要表现为幻觉妄想及思维破裂等精神分裂症核心症状，语言和智力发育正常，抗精神病药物可以明显改善临床症状。孤独症是从幼年期以前起病，也可能出生以后就显示出发育迟滞，以语言、社会交往智能等方面发育问题为主要临床表现，药物治疗对这些症状效果不明显。
3、注意缺陷与多动障碍（ADHD）具有活动过多注意缺陷冲动行为且常有学习困难和品行障碍孤独症儿童虽常有活动过多和注意力涣散，但突出的是具有社会交往困难等特征。
⒋选择性缄默症病儿讲话有明显的选择性，在社交场合拒绝讲话，但能理解别人的话，常伴有社交焦虑，退缩敏感或抵抗，而在家与家人可正常交谈，孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。
⒌感受性语言发育障碍这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平。几乎所有病儿的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿，能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏活动，而这些能力，孤独症儿童是缺乏的，对高功能孤独症可应用神经生理定量测定与该病鉴别。
预防预后
预后：多在3岁前缓慢起病。部分患者起病以前的发育速度较同龄儿童缓慢另有部分患者起病前发育正常，起病后出现发育退行现象，如2岁前已经学会的语言在起病后逐渐消失。随着年龄的增长有的症状逐渐改善。对语言的理解能力和会话能力提高，回避目光对视、多动、睡眠障碍以及在大小便排泄、进食、集体活动自我控制等方面的异常减轻。但语言表达能力差、不与人交往、自伤行为破坏行为、刻板动作恐怖情绪等症状难以减轻少年期自伤行为及攻击行为、恐怖情绪、固执违拗等明显加剧。
长期预后欠佳，预后不良者占47%～77%。5岁时语言的发育状况对预后影响很大，若此时仍然缺乏有意义的语言、不能会话则预后很差。有研究显示其智力缺损、社会适应缺损及核心症状常在一定时期内持续存在，提示儿童孤独症总体近期预后较差。有效的治疗和良好的教育训练有助于改善预后。
预防：1.早期预防加强围生期卫生保健，做到优生优育，防止烟、酒、毒等有害物质的侵害。
⒉早期干预假如一个18个月的婴儿具有如下的一些特征表现，那么在其30个月时就很可能被诊断为孤独症对这部分高危儿童我们应高度重视并予以干预。
⑴无视线对视缺乏面部表情，被拥抱时无相应期待被抱的姿势；呼唤他们的名字常常无反应。
⑵不关注周围人的面容和表情而过分关注周围的声或光。
⑶反复模仿别人的言语或自顾自地说话或无原因的反复尖叫、喊叫；无故大笑或突然发笑
⑷不理睬周围同龄儿童经常仪式性地摆弄玩具，不许别人改变事物的固定模式。
⑸经常有奇怪的手指活动，或常转圈跑重复蹦跳或有咬手撞头等自伤自残行为。
⑹1岁前就已经会说的有意义言语又逐渐消失。
国家时间目标人口数调查年龄（岁）诊断标准患病率性别比（男：女）英国 2001104385-15ICD-10/DSM-Ⅳ26.18:12001155002.5-6.516.83.3:12004109034-722.03.8:1以色列2001261607-11DSM-Ⅳ10.04.2:1美国（加州）200249503335-12CDER(full syndrome)11.04.5:1日本1988953947DSM-Ⅲ13.84.1:1199685375ICD-1021.082.6:1