标题：染色体病
简介
染色体病
拼音：Ran Se Ti Bing
英文：chromosomal disease
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
发现史
1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征是由于多了一个小近端着丝粒染色体引起的；接着C.E.福德证实特纳氏综合征的女性是由于少了一个X染色体所致；法国学者P.A.雅各布证实了克氏综合征的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。
附：常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）：
A-G成 染色体组  染色体病图片1-22 常染色体序号 
X，Y 性染色体
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系 
+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。
？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。
：表示断裂 
∷ 断裂和连接 
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区 
→ 从……到…… 
ace 无着丝粒断片
cen 着丝粒 
chi 异源嵌合体 
ct 染色单体 
del 缺失 
der 衍生染色体 
dic 双着丝粒 
dup 重复 
end 内复制 
g 裂隙 
h 次缢痕 
i 等臂染色体
ins 插入 
inv 倒位 
inv ins 倒位插入 
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位 
mar 标记染色体
mat 来自母亲 
mos 嵌合体（同源） 
P 染色体短臂 
pat 来自父亲 
Ph'' 费城染色体
q 染色体长臂 
r 环状染色体
rcp 相互易位 
rea 重排 
rec 重组染色体 
rob 罗伯逊易位
s 随体 
sce 姐妹染色体互换 
t 易位 
tan 连续（串联）易位  染色体病图片ter 末端 
pter 短臂末端 
qter 长臂末端 
tri 三着丝粒 
【参考值】 
男性 46，XY 
女性 46，XX
种类
常染色体病 
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体  染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉（atd）夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。  染色体病图片
② 部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。
③ 部分单体综合征由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r）。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④ 单体综合征某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。
常见的染色体病综合症
（常染色体病、性染色体病）

病因及预防
根据国内外系谱调查研究资料，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丢失（如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22），也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离（如45，X/47，XXX等）或丢失（如45，X/46,XX等）。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理（如辐射）、生物（如病毒感染）、化学（如某些药物）等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
针对上述染色体病起因的预防措施是：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断；注意环境保护，加强职业性防护监测（见、辐射遗传  染色体病图片学）；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。
意义和展望
染色体病患者智力显著低下，缺乏劳动和生活自理能力，会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和采取预防措施是亟待解决的课题。
从理论上说，染色体病是人类体细胞遗传学研究的实验模型，特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞，是和表型研究的天然材料。随着显带技术和高分辨技术（见）的发展，目前已经确定的染色体异常有500多种，其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究，发现13q14带与视网膜母细胞瘤的发生和持续胎儿血红蛋白增高有关；而 13q31→qter则与多指（趾）和少指（趾）畸形有关；13q12和13q13带临近部分则和嗜中性粒细胞持续增高相关。
在染色体病的研究中还存在不少令人迷惑不解的问题，例如三体综合征为什么很容易发生的是8三体，9三体，13三体，18三体，21三体，22三体；又为什么部分缺失很容易发生在1号、4号、5号、7号、8号、9号、10号、11号、12号、13号、18号、21号染色体。从原核生物的研究中发现 DNA分子常有一些较易发生基因重组的位点，这些位点和DNA分子的特殊核苷酸顺序有关。那么在人类是否也会是如此，抑或还有其他原因，这都有待进一步研究。
参考文献
D.S.Borgaonkar,Chromosomal V ariation in Man.ACatalo of Chromosomal V ariants and Anomalies,4th ed.,Alan R.Liss,Inc.,New York,1984.