标题：医学遗传学
概述
医学遗传学 medical genetics亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。
医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。 
系统遗传学的发展，医学遗传学进入了疾病的复杂系统研究，2008年美国国立卫生研究院设立了肿瘤研究的系统遗传学专项基金。
医学遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。 染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。
《医学遗传学》
书 名: 医学遗传学
作　者：李璞
出版社： 中国协和医科大学出版社
出版时间： 2008
ISBN: 9787810724654
开本： 16
定价: 52.00 元内容简介《医学遗传学》(第2版)着重突出人类基因组和分子遗传学技术方面的新内容，以反映当前科学发展的现状。同时每章末尾均列有思考题。编辑推荐《医学遗传学》(第2版)作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。 目录目录序
第2版前言
第1版前言
第1章 绪论
第1节 医学遗传学及其在医学教育中的地位
第2节 遗传疾病
第2章 基因和染色体
第1节 基因的结构与功能
第2节 基因复制与表达
第3节 染色质与染色体
第4节 细胞增殖——有丝分裂
第5节 生殖细胞的发生与减数分裂
第6节 基因突变
第7节 基因组印记
第8节 DNA损伤的修复
第3章 人类基因组学
第1节 人类基因组和基因组学
第2节 人类基因组计划
第3节 后期因组计划
第4节 基因定位与克隆
第4章 单基因病
第1节 系谱与系谱分析法
第2节 常染色体显性遗传病
第3节 常染色体隐性遗传病
第4节 性连锁遗传病
第5节 两种单基因性状或疾病的伴随传递
第6节 影响单基因遗传病分析的几个问题
第5章 线粒体遗传病
第1节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
第2节 mtDNA突变与人类疾病
第6章 多基因遗传病
第1节 多基因遗传的定义和特点
第2节 多基因遗传病
第7章 染色体病
第8章 群体遗传学
第9章 生化遗传学
第10章 药物遗传学
第11章 免疫遗传学
第12章 肿瘤遗传学
第13章 遗传病的诊断
第14章 遗传病的治疗
第15章 遗传病的预防
主要参考文献
中英名词对照索引
《医学遗传学》
  作　　者： 李璞 主编
出 版 社： 北京大学医学出版社
出版时间： 2003-1-1 字　　数： 版　　次： 1 页　　数： 260 印刷时间： 开　　本： 印　　次： 纸　　张： I S B N ： 9787810713474内容简介为了培养学生阅读参考文献的能力，本教材在每章末尾列出了国内易于找到的、以中文图书为主的资料和少量英文资料，供学生选读，以就某些重要问题获得更多的信息，从中总结出新的认识。这是扩展个人知识、能力的重要手段。
使用本教材的各院校，应尽可能设计一些必要的实验项目，使学生动手操作，以培养他们基本技术操作的能力。一些无条件开设实验课的院校，应购置一些录像带或光盘，放给学生们看，以加强他们结技术操作的直观感受。
我们编写了这本教材，目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。目录第一章 绪论
第一节 什么是遗传病
第二节 遗传病对我国人群人影响
第三节 医学遗传学的分科
第四节 医学遗传学的发展简史
第二章 遗传的细胞和分子基础
第一节 遗传的细胞基础
第二节 遗传的分子基础
第三章 单基因病
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素
第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题
第五节 单基因遗传病的复发风险估计
第四章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征
第二节 线粒体基因突变与线粒体
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四节 多基因病研究的策略
第六章 染色体病
第一节 人类正常核型
第二节 染色体畸变
第三节 染色体异常的后果和染色体病
第七章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第八章 人类疾病的生化与分子遗传
第一节 分子病
第二节 酶蛋白病
第九章 基因操作
第十章 基因定位与基因克隆
第十一章 人类基因组计划
第十二章 遗传病的诊断
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 遗传病的预防
第十五章 药物遗传学
第十六章 肿瘤遗传学
《医学遗传学》国外版
作　　者： （美）努斯鲍姆　编著
出版时间： 2007-1-1 
  字　　数： 1348000 
版　　次： 1 
页　　数： 444 
印刷时间： 2009-1-1 
开　　本： 大16开 
印　　次： 2 
纸　　张： 胶版纸
I S B N ： 9787810718240 
包　　装： 平装 
所属分类： 图书 >> 医学 >> 影印版 原版
定价：￥69.90内容简介本书将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。 
本书是35年来最好的医学遗传学教材。本书第6版（修订版）仍延续其易读和易于理解的特点，将医学遗传学的基本原理展示给读者。将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。 
美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐本书，称其为“写得最好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。目录Chapter 1 Introduction
Chapter 2 Chromosomal Basis of Heredity
Chapter 3 The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes
Chapter 4 Tools of Human Molecular Genetics 
Chapter 5 Patterns of Single-Gene Inheritance
Chapter 6 Genetic Variation in Individuals:Mutation and Polymorphism
Chapter 7 Genetic Variation in Populations 
Chapter 8 Gene Mapping and the Human Genome Project 
Chapter 9 Principles of Clinical Cytogenetics
Chapter 10 Clinical Cytogenetics: Disorders of the Autosomes and the Sex Chromosomes
Chapter 11 Principles of Molecular Disease:Lessons from the Hemoglobinopathies
Chapter 12 The Molecular and Biochemical Basis of Genetic Disease
Chapter 13 The Treatment of Genetic Disease 
Chapter 14 Genetics of the Immune System
Chapter 15 Genetics of Disorders with Complex Inheritance
Chapter 16 Genetics and Cancer
Chapter 17 Genetic Aspects of Development 
Chapter 18 Prenatal Diagnosis
Chapter 19 Genetic Counseling and Risk Assessment
Chapter 20 Genetics and Society
Glossary
Answers to Problems
Index
全国高等医学院校教材
书名:医学遗传学/5年制全国高等医学院校教材        
ISBN:754390656        
作者:张咸宁 刘永章 黄辰 霍满鹏        
出版社:北京蓝色畅想图书发行有限公司(原高教)        
定价:28        
页数:0        
出版日期:2004-1-1        
版次:
开本:大32开        
包装:平装内容简介医学遗传学是医学领域中发展很快的带头学科之一，尤其是在人类基因组计划的推动下，获得了飞速的发展。遗传病的种类已认识到6000余种，它对人类健康的影响显得日益重要。基因的分离、克隆，基因诊断、基因治疗不仅在实验室内实施，也均已涉及临床应用。
在我国各医学院校的医学教育计划中，医学遗传学也已列为一门必修课或必选课。然而，在已有的教材系列中，很少见到专门适合全日制5年制学生用的医学遗传学教材。为此，我们编写了这本教材，　　目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。
为了培养学生阅读参考文献的能力，本教材在每章末尾列出了国内易于找到的、以中文图书为主的资料和少量英文资料，供学生选读，以就某些重要问题获得更多的信息，从中总结出新的认识。这是扩展个人知识、能力的重要手段。
使用本教材的各院校，应尽可能设计一些必要的实验项目，使学生动手操作，以培养他们基本技术操作的能力。一些无条件开设实验课的院校，应购置一些录像带或光盘(哈尔滨医科大学已制就和出售)，放给学生们看，以加强他们对技术操作的直观感受。目录第一篇 绪论
第一章 医学遗传学导论
第一节 医学遗传学概述
第二节 遗传病概述
第三节 人类基因组计划与医学遗传学
第四节 医学遗传学及相关学科发展大事记
第二章 医学遗传学研究的基本策略
第一节 遗传病研究的策略
第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测
第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析
第二篇 基因及其缺陷
第三章 基因生物学
第一节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
第三节 人类基因组的一般特点
第四节 基因的生物学特性
第四章 基因突变
第一节 基因突变的一般特性
第二节 诱发基因突变的因素
第三节 基因突变的分子机制
第四节 DNA损伤的修复
第五章 突变基因的细胞及分子生物学效应
第一节 基因突变导致蛋白质功能改变
第二节 基因突变引起性状改变的机制
第六章 突变基因在家系中的传递
第一节 系谱与系谱分析法
第二节 单基因遗传病
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
第四节 多基因遗传病
第七章 突变基因在群体中的行为
第一节 群体
第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡
第三节 某些因素对遗传平衡的影响
第四节 基因突变率的计算
第八章 突变基因引起的疾病
第一节 血红蛋白病
第二节 先天性代谢缺陷
第三节 血友病
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症
第五节 胶原蛋白病
第九章 细胞质基因突变
第一节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体遗传系统的特点
第三节 人类线粒体疾病
第三篇 染色体及其缺陷
第十章 染色体生物学
第一节 人类染色体
第二节 染色体分组、核型与显带技术
第十一章 染色体畸变
第一节 染色体畸变发生的原因
第二节 染色体数目异常及其发生机制
第三节 染色体结构畸变及其发生机制
第十二章 畸变染色体引起的重要疾病
第一节 染色体病发病概况
第二节 染色体病
第三节 染色体异常携带者
第四篇 临床医学相关的遗传学问题
第十三章 遗传在肿瘤发生中的作用
第一节 肿瘤发生的遗传现象
第二节 癌基因
第三节 肿瘤抑制基因
第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划
第十四章 免疫的遗传基础
第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容
第二节 白细胞抗原遗传与器官移植
第三节 抗体的基因结构及其基因重排
第四节 T细胞受体的遗传
第十五章 用药与遗传
第一节 药物代谢与遗传因素
第二节 遗传多态性与药物代谢及分布
第三节 SNP、基因芯片与药物基因组学
第十六章 行为与遗传
第一节 行为的遗传现象
第二节 行为遗传的特点
第三节 行为遗传学研究的对象和主要方法
第四节 行为的遗传方式
第五节 行为的遗传
第十七章 疾病诊断和预防的遗传原理
第一节 遗传病诊断的主要内容
第二节 遗传病的产前诊断
第三节 分子诊断
第四节 遗传病的预防和优生学的误区
第十八章 疾病治疗的遗传原理
第一节 遗传病治疗的原则
第二节 传统的遗传病治疗方法
第三节 基因治疗
索引
推荐参考书目
图书信息
书 名: 医学遗  传学
作　者：赵群
出版社： 上海科学技术出版社
出版时间： 2010年8月1日
ISBN: 9787547804162
开本： 16开
定价: 34.00元
内容简介
《医学遗传学》编排新颖，版式紧凑，层次清晰，结构合理。每章由三大部分组成：第一部分是导学，告知学生本章需要掌握的内容和重点难点，以方便教师教学和学生有目的地学习相关内容；第二部分是具体教学内容，力求体现科学性、适用性和易读性的特点；第三部分是复习题，便于学生课后复习，其中选择题和判断题的参考答案附于书后。
图书目录
第一章 医学遗传学概论/1
第一节 医学遗传学的概述/1
第二节 遗传病的概念/2
第三节 遗传病的主要类型/2
第四节 认识疾病遗传基础的方法/3
一、群体普查法/3
二、系谱分析方法/3
三、双生子方法/3
四、染色体分析法/4
五、疾病组分分析/4
六、关联分析法/4
七、动物模型/4
第五节 医学遗传学分科及发展简史/4
第六节 医学遗传学研究热点及医学生
学习医学遗传学的目的/7
一、医学遗传学研究热点/7
二、医学生学习医学遗传学的目的/7
第二章 遗传的细胞和分子基础/10
第一节 人类染色质和染色体/11
一、染色质/11
二、染色体/12
第二节 细胞分裂/13
一、有丝分裂/14
二、减数分裂/16
三、配子发生和受精/18
第三节 真核细胞基因组和基因/19
一、真核细胞基因组的结构/19
二、真核细胞基因的基本结构和功能/24
三、基因表达/24
第四节 基因突变和突变类型/26
一、基因突变/26
二、基因突变类型/26
第三章 单基因遗传病/32
第一节 遗传学基本定律/33
一、分离律/33
二、自由组合律/36
三、连锁与互换律/37
第二节 单基因病的遗传方式/39
一、系谱与系谱分析/40
二、常染色体显性遗传/40
三、常染色体隐性遗传/47
四、X连锁遗传/51
五、Y连锁遗传/53
第三节 两种单基因病的传递/54
一、两种单基因病的独立传递/54
二、两种单基因病的联合传递/55
第四节 线粒体遗传病/56
一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56
二、常见线粒体遗传病/57
第四章 多基因遗传病/65
第一节 多基因遗传与数量性状/66
一、质量性状与数量性状/66
二、多基因遗传的特点/67
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68
一、多基因遗传病的遗传基础/68
二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69
三、遗传度/70
第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71
一、多基因遗传病的遗传特点/71
二、多基因遗传病的再发风险预测/71
第四节 多基因遗传病研究策略/75
一、群体关联研究/75
二、家系连锁分析/75
三、其他研究方法/76
第五章 染色体病/79
第一节 染色体的研究方法/80
一、染色体的形态学与显带技术/80
二、细胞遗传学技术的进展/86
第二节 染色体的变异与多态性/88
一、概述/88
二、染色体长度的差异/89
三、随体/90
四、副缢痕/90
五、Q、G和C带的多态性/90
第三节 染色体畸变/91
一、染色体数目异常及产生机制/91
二、染色体结构畸变/94
第四节 染色体异常的危害/104
一、自然流产/104
二、出生缺陷/104
三、常染色体异常综合征/105
四、染色体微缺失(重复)综合征/111
五、遗传印记与染色体病/112
六、性染色体异常综合征/112
七、染色体病复发风险的估计/125
第六章 群体遗传学/130
第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131
一、基因频率和基因型频率/131
二、Hardy-Weinberg平衡定律/131
三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132
第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135
一、非随机婚配/135
二、选择/135
三、突变/136
四、小群体/136
五、基因流/137
第三节 近亲婚配/137
一、近婚系数/137
二、近亲婚配的危害/140
第四节 遗传负荷/141
第七章 分子病与遗传性代谢病/144
第一节 血红蛋白病/145
一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145
二、血红蛋白病/148
第二节 遗传性代谢病/155
一、遗传性代谢缺陷产生机制/155
二、遗传性代谢病类型/156
第八章 肿瘤遗传学/171
第一节 肿瘤的细胞学基础/172
一、肿瘤染色体数目异常/172
二、肿瘤染色体结构异常/172
三、端粒和肿瘤发生/173
第二节 肿瘤的分子基础/173
一、癌基因/173
二、肿瘤抑制基因/179
第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183
一、肿瘤的遗传现象/183
二、遗传性肿瘤综合征/183
三、遗传性肿瘤/184
四、肿瘤的遗传易感性/184
第四节 肿瘤发生的遗传学说/185
一、单克隆起源学说/185
二、Knudson假说/185
三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186
第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188
一、肿瘤的分子诊断/188
二、肿瘤的基因治疗/188
第九章 分子生物学技术/192
第一节 重组DNA技术/193
一、重组DNA的两类重要酶/193
二、载体/196
三、DNA克隆/200
第二节 基因文库/202
一、基因文库的建立/202
二、基因文库的筛查/203
第三节 分子杂交/203
一、探针/204
二、Southern印迹杂交/207
三、Northern印迹杂交/209
四、Western印迹杂交/210
五、斑点杂交/211
六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211
第四节 聚合酶链反应/211
一、PCR的原理及步骤/21l
二、PCR的应用/212
三、PCR的优缺点/212
四、PCR相关技术/213
第五节 DNA测序/216
一、化学裂解法/216
二、双脱氧链末端终止法/217
三、DNA自动测序/218
第六节 转基因动物/219
第七节 生物芯片/220
第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225
第一节 基因诊断/226
一、基因诊断概念及特征/226
二、基因诊断常用技术/227
三、基因诊断方法/228
第二节 基因治疗/233
一、基因治疗方法/233
二、基因治疗策略/234
三、基因治疗的程序/236
四、人类基因治疗的临床应用/241
五、基因治疗面临的问题与挑战/243
参考答案/248
参考文献/251