标题：肥厚性心肌病
疾病概述
【疾病名称】肥厚性心肌病
【疾病拼音】féi hòu xìng xīn jī bìng
【疾病英文】hypertrophic cardiomyopathy
【英文缩写】HCM
【就诊科室】心血管内科、心胸外科
疾病病因
可能因素有： 
一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 
二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌  生理结构示意图坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
病理变化
(1)肉眼观心脏增大、重量增加，成人者心多重达500g以上，两侧心室壁肥厚、室间隔厚度大于左心室壁的游离侧，二者之比 >1.3(正常0.95)。乳头肌肥大、心室腔狭窄，左室尤其显著。由于收缩期二尖瓣向前移动与室间隔左侧心内膜接触，可引起二尖瓣增厚和主动脉瓣下的心内膜局限性增厚。 (2)光镜下心肌细胞弥漫性肥大，核大、畸形、深染，心肌纤维走行紊乱。电镜下肌原纤维排列方向紊乱，肌丝交织或重叠排列，Z带不规则，可见巨大线粒体。
疾病症状
本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有：
① 呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。
② 心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。
③ 晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。
④ 心悸；患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。
疾病检查
X线检查心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。
心电图由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。
超声心动图是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有：
① 室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度>15mm。
② 室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。
③ 室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值>1.5:1已有诊断意义。
④ 左心室收缩末内径比正常人小。
⑤ 收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。
⑥ 二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。
⑦ 主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。
心导管检查心导管检查 及心血管造影
心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。
治疗措施
肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 
外科手术治疗：压力阶差>60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。
目前心肌肥厚的发病机制仍不明了。郑斌等人近十年来对人胎心cDNA文库中筛选克隆到的新基因hhlim的  患者心电图基本表达调节，与心肌肥大发生之间的关系，如何减缓心肌肥大的发生与发展进行了深入探索。课题组证实该蛋白在不同表型的肌细胞中具有两种截然不同的细胞定位和功能，在未分化的肌细胞中，hhlim定位于细胞核，作为转录调控因子激活心肌肥大相关基因BNP和肌动蛋白的表达，诱导细胞发生肥大。经整体动物实验发现，运动性和高血压性心肌肥厚的形成均与hhlim的高表达密切相关。同时还发现，利用反义核酸技术阻断hhlim表达，可有效减缓心肌肥大的发生与发展，从而为该病的有效防治提供了重要的实验依据。 
长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有： 
有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。 
也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。 
另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。 
有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。 
总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。
现用的治疗包括：
①β受体阻滞剂使心肌收缩减弱,减轻流出道梗阻,减少心肌氧耗,增加舒张期心室扩张,且能减慢心率,增加心搏出量.普萘洛尔应用最早,开始每次10mg,3～4次/d,逐步增大剂量,以求改善症状而心率血压不过低,最多可达200mg/d左右.但近来发现β受体阻滞剂治疗不能减少心律失常和猝死,也不改变预后.
②钙拮抗剂既有负性肌力作用以减弱心肌收缩,又改善心肌顺应性而有利于舒张功能.维拉帕米120～480mg/d,分3～4次口服,可使症状长期缓解,对血压过低,窦房功能或房室传导障碍者慎用.地尔硫卓治疗亦有效,用量为30～60mg,3次/d.β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用可以减少副作用而提高疗效.
③抗心律失常药用于控制快速室性心律失常与心房颤动,以胺碘酮为较常用.药物治疗无效时考虑电击.
④对晚期已有心室收缩功能损害而出现充血性心力衰竭者,其治疗与其他原因所致的心力衰竭相同.对诊断肯定,药物治疗效果不佳者梗阻性心肌病患者考虑手术治疗,作室间隔肌纵深切开术和肥厚心肌部分切除术以缓解症状.近年来试用双腔永久起搏器作右心室房室顺序起搏以缓解梗阻型患者的症状,但有待积累经验.[1]
类型
心尖肥厚型心肌病从国外资料看来，肥厚性心肌病在西方主要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼苏达大学医学院报道一组病例： 
非对称性室间隔肥厚占90% 
累及乳头肌水平2% 
心尖部及左室后侧壁肥厚3% 
室间隔均匀肥厚5% 
但是日本资料在肥厚性心肌病中心尖部肥厚占26.5—50%。在欧洲，心尖部肥厚也较少，约占肥厚性心肌病的2—4%。我国过去报道也很少，而在近年已发现逐渐增多。我所近年来已诊断此类心肌病有数十例之多，说明在东方人种中此类心肌病颇为常见。 
本病发病年龄可在15—80岁之间，以30—60岁间较多见，临床上少有症状，中晚期病人则可有胸痛、心悸、呼吸不顺、头晕、疲乏等。 
心电图检查常有胸导联T波低平，有的T波也如冠状T波样，以V3、V4、V5、V6导联最明显。ST段有的也可压低3—4mm，也多在心前导联明显，临产上常被诊断为冠心病，甚至心内膜下心肌梗死，但临床上并无冠心病致病危险因素。心电图还有左室高电压，部分病人有Q—T间期延长，还可出现二尖瓣P波。在中晚期可有各种心律失常。另外部分病人ST段与T波有动态变化，时好时坏。 
超声心动图检查对本病有特殊诊断价值，正常人心脏在舒张期时心尖部厚度为9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚性心肌病时，心尖厚度可增厚至14—35mm，平均为24—25mm。Yamaquchi曾报道心尖肥厚性心肌病，其心尖部肥厚为24.8±6.6mm，但在超声心动图检查有时也可漏诊，一是在早期，甚至在心电图已出现T波改变时，超声心动图检查报告“正常”，另外未作多个平面检查，所以对临床有可疑病例应作多平面详细观察，则可以提高阳性率。另外部分病人二尖瓣前叶在收缩期可有前向运动，或左心室舒张末压升高，顺应性下降，除个别外多数无压力阶差。近年来临床上也有核磁共振，核素心肌扫描检查，对诊断有很大帮助，而心腔造影、心脏活检等方法临床已少用。 
心尖肥厚性心肌病由于血流无梗阻，早期或且10—20年症状少，预后良好。Webb于1996年报道26例随访1—22年，平均7.3年，无猝死病例，但在晚期可出现胸痛、呼吸不顺或心律失常，也可发生猝死，晚期可以合并心脏扩张，发生心力衰竭。 
如果发病在中年，又有冠心病危险因素，也可以同时伴发冠心病。我所对此类病例多数进行冠脉造影，有二例伴随冠心病进行冠脉搭桥手术。
肥厚性心肌病伴高血压高血压病多在中年以后发病，如长期未充分治疗也可引起室间隔肥厚与左室肥厚，但室间隔厚度多数仅在1.3cm左右，心室肥厚程度不如肥厚性心脏病明显，如二者同时存在则心室壁与室间隔肥厚程度更显著。当然在病史中应了解，高血压系出现在心肌肥厚之前或以后，另外还需了解高血压病程、严重程度，是否有治疗、治疗效果等。 
有关肥厚性心肌病的治疗进展 
1、内科治疗： 
长期以来肥厚性心肌病的药物治疗主要是应用 
（1）钙阻滞剂：应用长效缓释剂如维拉帕米、硫氮卓酮长期治疗，可以使病情缓解，或进展减慢。国外报道一组病人连续治疗14年仍然有效。 
（2）β阻滞剂。 
（3）莨菪碱类：调微一号（即克朗宁、冠脉苏）长期服用也有一定效果。但青光眼或有严重前列腺肥大时不用，我所十余年来使用此药或与钙阻滞剂合用，或交替使用，疗效很好。对有频发室性心律失常也可使用胺碘酮服用，或埋存DDD起搏器有良效。 
2、外科治疗： 
（1）如为梗阻型，心腔内压力阶差>30mmHg，可考虑将室间隔肥厚心肌切除，疗效好，国外报道死亡率仅有2—3%。 
（2）如有明显二闭，也可进行人工瓣膜置换术。 
（3）如有充足供心来源，本病中晚期患者也可进行心脏移植术。
用药注意
对肥厚型心肌病患者慎用降低心脏前、后负荷的药的，以免加重心室内梗阻。洋地黄加强心肌收缩力，也可加重左室流出道梗阻，进一步降低心排血量，故亦慎用。对合并心绞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。
肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。 
对肥厚型心肌病患者慎用降低心脏前、后负荷的药的，以免加重心室内梗阻。洋地黄加强心肌收缩力，也可加重左室流出道梗阻，进一步降低心排血量，故亦慎用。对合并心绞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。阻滞剂及钙离子拮抗剂可减轻心室内梗阻，缓解症状，常有一定疗效。应用异搏定治疗的最初几周约20%患者出现恶心和头等不良反应，需嘱患者勿随便停药，续用后症状可逐渐消失。用药宜从小量开始，加量不宜过快，护理中注意观察不良反应，如心律失常和体位性低血压等，一旦发现应立即通知医生予以处理。
肥厚型心肌病中药治疗：
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