标题：遗传缺陷
简介
人类的染色体数目为46条（23对），23条来自父亲，23条来自母亲。精子和卵子分别携带23条染色体，在受精时结合成23对，其中22对是常染色体，它决定人类的性状和特征，另一对是性染色体，它决定人类的性别，男性：XY，女性：XX。
分类
染色体病正常人的染色体数目46条，在某种内部或处部因素作用下：可以发生染色体数目异常—染色体数目增多或染色体数目减少；染色体结构异常——重排出现易位、缺失、倒立或组合排列上的改变。这类疾病主要有：21-三体综合症（先天愚型）俗称唐纳氏综合症。
单基因遗传病主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为：①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血友病、色盲、白化病等。  单基因遗传病
多基因遗传病指两对或两对以上的基因发生异常而引起的疾病。这一类疾病的形成①受遗传因素的影响②受环境因素的影响。这类疾病主要有：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青少年型糖尿病等。  唇裂-多基因遗传病
血友病血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病，通常男孩的血友病发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致。带有血友病基因的女孩一般不会出现症状，但是她们所生的儿子中可能会出现血友病。血友病的症状包括：外伤或小外科手术之后长时间出血、肌肉和关节因为内出血而出现疼痛以及肿胀。血友病患者的出血程度和频率因人而异。有人只会出现零星的小出血。当情况严重时，患者有可能因为一再发生内出血而造成肌肉、关节伤害。假如孩子出现异常出血的症状，父母就应该立即带他去医生就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。具有血友病家族病史的妇女应该接受检验，以便查明她们是否具有血友病基因，并且寻求基因咨询服务，评估产下血友病婴儿的可能性。治疗时，医生可为患儿注射由父母提供的第八因子来治疗出血的症状。如果患儿经常发生出血的情况，那么父母可能得定期提供第八因子。目前使用的第八因子不会出现病毒。血友病的患儿应避免从事危险的活动，如：冲击性运动等，只要一流血就马上给予第八因子，或定期输注第八因子，肌肉和关节就应该不会受到伤害，他们的寿命也会与一般人无异。  血友病
21-三体综合征这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。
症状：
1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。  21-三体综合征
2、圆圆的小脸，面颊丰满。
3、经常会伸到外面的大舌头。
4、延伸至头部的平坦背部。
5、松弛下垂的四肢。
6、生理发育缓慢。
7、学习障碍，一般得接受特殊教育。
8、身材矮小。
所以不管是否属于高危险群，各年龄层的怀孕妇女都应该进行血液检验。曾经产下过患有21－三体综合征孩子或年过37岁的怀孕妇女，更应该接受绒毛膜绒毛取样，或羊膜穿刺术。医生会分析这些样品的胚胎细胞，以检查是否出现染色体异常的情况。假如测试结果显示胎儿患有21－三体综合征，那么父母就得考虑是否终止妊娠。当父母怀疑孩子患有21－三体综合征，应带孩子去医院检查，医生会检查孩子是否具有此病特征，以及为孩子进行血液染色体分析以证实诊断。以外，医生也会为患儿进行心脏超声波检查以查看是否出现缺馅，如果医生怀疑患儿的肠道存有缺陷，那么他会进行腹部X光检查。若有前述两种缺陷，可能就得进行手术矫正。对于曾经产下过21－三体综合征孩子的妇女，医生也会提供基因咨询服务，以评估她生下个孩子时，发生21－三体综合征的概率。许多21－三体综合征患儿都能够存活至壮年，然而也有20%的患儿在5岁之前即夭折，而这通常都是因为其还患有严重的心脏病所致。患有此病的成人较容易发生老年痴呆症和冠状动脉硬化。
镰状细胞性贫血此症患者的红血球具有一种名为S血红素的异常血红素，所以会扭曲变形。若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。如果孩子出现任何一种上述症状，就应该带孩子去医院检查，血液检验可以确认诊断（许多患儿都是在出生验血时检测出来的）。治疗方式包括补允叶酸以减轻贫血的严重性，服用青霉素以防止感染，进行免疫接种以防止肺炎感染，而且有必要的话，也可以服用止痛剂。为了防止疼痛发作，你应该确保孩子饮用大量的水，并且避免孩十受寒。如果孩子出现疼痛发作，并且并发以下的症状，如发烧、肤色突然变白、反复呕吐或严重腹泻、呼吸困难或呼吸急促、异常困倦或精神不振等，这时就应该立即带孩子去医院就诊。属于此高危险群的人们最好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓捐赠人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。
地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素，而且其红血球也较小、脆弱，很快就会破裂，轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。它的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。严重地中海贫血患儿可从几个月时就开始每个月进行输血治疗，然而经常输血最终可能会伤害到患儿心脏和肝脏等内部器官，因为这些器官的铁质可能会过量。这个问题可以由定期输注一种名为desferrioxaminc的药品进行预防。某些特患有严重地中海贫血的儿童，若定期接受输血并注射desferrioxamine等药物，一般都情况良好。他们可以正常生长发育，多数人可活到中年。而轻微的地中海贫血并不需要任何治疗。地中海贫血患儿的父母如果想再要一个孩子，可以通过基因咨询计算出那个孩子出现地中海贫血的概率。
  贫血
脆性X染色体这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。
症状：
1、高于一般的身高。
2、头部相对较大。
3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男孩会是中度到重度的。
4、言语发展延迟，男孩的症状通常较为严重。
5、带有孤独症的特征。
6、方形、突出的下颚，长脸，大耳。男孩青春期后，睾丸会显得特别大。这些特征，通常是在孩子过了青春期才能发现。
如果父母怀疑孩子患有此病，应带孩子去医院检查，医生可能会抽取他的血液样品以进行染色体的分析，若检验结果证实其的染色体确实有缺陷，那么医生会提供遗传方面的相关材料，以评估再次生产发生异常的概率。此病是医学界最近才分辨出来的疾病，没有特定的疗法，所以还需要更进一步的研究。
苯丙酮尿病苯丙酮尿病是一种遗传疾病，因体内的化学变化出现错误，造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗，苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久，就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹子。平时，患儿饮食得采用素食方式，也可能得服用营养补充剂。有不少病例还需药物治疗。 
苯丙酮尿病 
曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲，再次产下此病患儿的概率也会较高，所以怀孕妇女应该进行产前检查，一旦发现胎儿有苯丙酮尿病，应考虑终止妊娠。经过治疗后，大多数接受治疗的苯丙酮尿病患儿具有正常的智力。小部分患儿可能会出现行为问题和学习障碍，我们通常建议患者终身进行特殊饮食。
囊性纤维性变囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。此病的症状包括：1、患儿不能正常成长，并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽。3、长期腹泻，一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。如果发现孩子出现以上的任何症状，父母应该立即带孩子去医院就诊。医生会把孩子的汗液送化验室进行分析，囊性纤维性变患者的汗水含盐量比正常人的高。此外，患儿也可能得接受遗传检验，一旦检验结果证实他患有囊性纤维性变，那么医生就会开出胰酵素让患儿在进餐时服用，以促进食物正常消化。医生也会建议吃高热量、高蛋白质的饮食，并且也会让患儿服用维他命补充剂。医生也可能会开出抗生素，并且建议定期进行物理治疗，以治疗胸部感染，并帮助预防长期肺病。在经过物理治疗师指导后，父母应尽快为患儿进行一般的胸部物理治疗，一旦患儿出现任何病痛症状，要立即带他去医院就诊，这点非常重要。而且为了让孩子吸收足够的营养以供正常发育，父母应该鼓励他多食用高热量的点心。目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法，但是父母能早发现，并采用新疗法，那么治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这会改善他们的生活质量，并增加其寿命。曾经生下囊性纤维性变患儿的父母，或本身带有异常基因的父母，应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。
饮食纠正遗传缺陷
确保营养素既全面又充足第一应满足优质蛋白质食物如奶、蛋、肝、鱼和瘦肉的供应。如条件不允许，则一部分可以用豆制品来代替。
第二水果如山楂、鲜枣、桔子、广桔、柠檬、柿子和桃等，各种新鲜蔬菜如胡萝卜、青椒、西红柿、茄子以及各种绿叶菜，是多种维生素和无机盐的丰富来源，应当尽量调剂品种，充分食用。
第三主食要做到粗细粮搭配。除此以外，每周还应穿插吃1-2次含碘丰富的食物，如海带、海蜇、海白菜、紫菜、海米、虾皮、和鱼等。
一份较理想的孕妇食谱，每天应包括牛奶250克，鸡蛋2个，瘦肉及动物内脏150克，豆制品100-150克，蔬菜500克，水果250克，粮食400-450克，糖15克，烹调用植物油20-25克。
注意调节关键时期的膳食妊娠最后三个月是胎儿脑细胞和脂肪细胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黄、肝、鱼、青菜和豆制品等，使蛋白质、磷脂和维生素供应充足，便有力利于脑细胞的增多，也有利于胎儿的智力发育。此外孕妇在怀孕后期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不饱和脂肪酸丰富的食物，可减少小儿皮肤病的发病率。如能吃些含铁、维生素B12、叶酸丰富的食物，诸如肝、蛋黄、木耳、青菜以及豆豉等，可减少出生后贫血症的发病率。经常吃一些含碘丰富的食物，就可以减少小儿呆小症的发病率。
父母智力较差，或患有某营养缺乏症的孕妇，以及有高血压家族病史者，为使后代优生，就更要特别注意孕期的营养补充和饮食调节。
用食物来矫正遗传的缺陷儿女的外貌与体型，主要取决于父母的遗传，但怀孕食用食物来矫正某些遗传方面的不足，是有可能的。例如父母身体矮小，在怀孕期间多选钙质和维生素D丰富的食物，促进孩子躯干四肢的发育，有可能使个子增高；经常吃些肝、芝麻及各种有色蔬菜，使维生素A供应充足，促进眼球发育和毛发生长；孕妇膳食中经常含有奶、水果、核桃等，有可能使小儿皮肤细腻白嫩。
因此，做好孕期营养，是小儿一生健康的基础，必需引起重视。
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孕前三个月检查可有效发现遗传缺陷性疾病 妇产科学杂志（ObstetricsandGynecology）刊载了一项研究，该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症（Downsyndrome）的新的筛选方法。这种联合血液检查和超声波检查的早期筛选实验可以替代通常所用的“三联实验”，并且能在怀孕的前6到8周进行，能查出更多的唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的遗传缺陷性疾病之一，大约每600个新生儿中就有1人患有这种疾病。
这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物（nuchaltranslucency）筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale、北卡罗莱纳州ChapelHill的基因治疗与医学遗传中心以及华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。
在这项研究中，研究人员通过超声波检查测量了胎儿颈后积聚的液体量，这种液体也称作颈后半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人员还检测了病人血液中游离β-hCG和PAPP-A的量。两种检查结果被输入到一个数学公式中，研究人员借此来确定病人所怀胎儿患唐氏综合症的危险性的高低。通过这种筛选方法可以发现，大约有5%的胎儿有患唐氏综合症的危险性。接下去，研究人员对这些高危险性的病人进行了诊断性检查，比如绒毛膜绒毛检查（CVS）或羊水诊断。这些方法可以最终确定病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。这项研究表明，高危组中有91%怀有唐氏综合症胎儿的病人。
这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的筛选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率，能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证，能使高危病人有更多的时间和更多的选择，也能确定决定流产的病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。
避免基因遗传缺陷儿荧光染色体检验能及早诊断
带有先天性遗传疾病的基因，让许多人担心生出不健康的下一代，现在医界利用荧光染色体钓鱼技术，在孕妇怀孕早期采样胎儿的绒毛细胞进行特殊染色体检测，就能知道宝宝的基因密码，确认是否有基因缺陷问题，避免日后产下基因缺陷儿。
部分先天性遗传性疾病的夫妻都很担心生出基因缺陷宝宝！雅闲妈妈回想起已经去世的1岁4个月大的女儿，至今还是相当难过与惋惜。雅闲妈妈表示，自己本身是一个第22号染色体缺失带原者，虽然临床上相当正常，但女儿却遗传到自己缺失的染色体，一出生就有心脏病、胸腺缺乏，先天免疫不全、反复感染败血症，病情时好时坏，还动了两次心脏手术，最后还是不敌病魔折腾不幸离开人世。
雅闲的死让妈妈相当害怕再次生育，幸好透过荧光染色体钓鱼的产前遗传诊断技术，在怀孕的第9到18周期间分析胎儿的绒毛细胞，提前掌握胎儿基因染色体是否缺陷，终于让雅闲妈妈顺利产下一名健康男宝宝。
台北慈济医院小儿科医师蔡立平表示，这种检测法就像钓鱼一样，检测探针可以钓到正常的基因，如果基因有缺陷，探针就没有反应，对遗传疾病的基因筛检帮助很大。蔡立平说：如果要做产前诊断的话，可以从两个时间点做切入，一个时间点在10周左右，我们来做绒毛膜采样，就可以分析胎儿的细胞；另外一个时间点就是在16到18周做羊水，一样可以做羊水培养胎儿的细胞，一样可以运用这样的所谓染色体荧光的一个钓鱼技术，一样可以看的到。
蔡立平指出，荧光染色体分析技术能够让先天性疾病的产妇进行分子遗传检查，包括罕见疾病花豹症、外胚层发育不良无汗症、马凡症后群与视网膜剥离等疾病，都可以透过孕期追踪监控及早发现，避免生下先天缺陷宝宝。