标题：阴道发育异常
疾病简介
阴道由副中肾管(又称苗勒管)和泌尿生殖窦发育而来。在胚胎发育过程中，双侧副中肾管发育并融合形成子宫和部分阴道。而泌尿生殖窦上端细胞增生，形成实质性的窦-阴道球，并进一步增殖形成阴道板，而后阴道板腔化，形成阴道。来自于副中肾管与来自于泌尿生殖窦的阴道部分融合形成完整的阴道。
目前大多数研究认为，阴道是副中肾管在雌激素的影响下发育而成的，从胚胎第5周体腔上皮卷折形成副中肾管到胚胎第8周与泌尿生殖窦融合，其间任何时间副中肾管发育停止，泌尿生殖窦发育成阴道的过程都会停止。因此副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均可引起阴道的发育异常。
副中肾管与中肾管发育过程密切相关，所以女性生殖系统发育异常同时可能合并泌尿系统发育异常[1]。
分类及发生机制
按照阴道异常的临床表型来分，阴道发育异常分为：先天性无阴道、阴道部分闭锁、阴道横隔、阴道纵隔及阴道斜隔。
按照胚胎发育过程中副中肾管发育、融合过程的异常，1998年美国生殖学会(AFS)提供了一种建立在子宫异常程度基础上的分类，在此基础上，根据胚胎学的理论，AFS采用了一种改良的子宫、阴道异常分类法[2]。
1、副中肾管发育不良：包括子宫、阴道未发育(mayer rokistansky kunster hauser syndrome ,MRKH′s综合征)，是一种没有生殖潜力特征的生殖系统机能缺陷。
2、泌尿生殖窦发育不良：泌尿生殖窦未参与形成阴道下端，典型的患者表现为部分阴道闭锁，闭锁处可以很厚，占阴道长度的一半以上，多位于阴道下段，其上段阴道发育可以正常。本病发生率低，约1/ 4000～1/ 5000。
3、副中肾管融合异常：
1）副中肾管垂直融合异常　起源于泌尿生殖窦的阴道占1/ 4，如果这部分增多，来源于副中肾管的阴道部分就会减少。副中肾管垂直融合异常可看作是向下生长融合的副中肾管尾端与向上生长的泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致，分为阻塞性和非阻塞性两种，也称为完全性阴道横隔和不完全性阴道横隔，据报道阴道横隔的发病率为1/ 2100～1/ 72000。横隔可位于阴道的任何部位，但更常见于阴道中、上段交界部，其厚度为25px，阴道横隔很少伴有泌尿系统和其他器官的异常。
2）副中肾管侧面融合异常：两侧副中肾管完全融合异常导致双阴道畸形或称完全性阴道纵隔，以对称性阻塞为特点；两侧副中肾管部分融合异常导致单侧阴道阻塞、阴道斜隔，以非对称性阻塞为特点；下端副中肾管融合失败导致部分性阴道纵隔,阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。
3）副中肾管垂直-侧面融合异常：表现为垂直、侧面异常同时存在，也可以合并泌尿道发育异常，此类畸形不属于前述任何一种分类，如阴道纵隔合并不完全性阴道横隔。
4、副中肾管无效抑制引起的异常　性腺发育异常合并副中肾管无效抑制时，表现为外生殖器模糊，如雄激素不敏感综合征。患者虽然存在男性性腺，但其雄激素敏感细胞质受体蛋白基因缺失，雄激素未能发挥正常的功能，副中肾管抑制因子水平低下，生殖器向副中肾管方向分化，形成女性外阴及部分阴道发育，使基因型为男性的患者出现女性表型。
临床表现及诊断
需结合症状、查体及辅助检查诊断。阴道发育异常的临床表现常常表现为闭经、痛经、性生活障碍等。超声和磁共振成像(MRI)检查对于副中肾管畸形的诊断和分类均十分有效。B超检查能清晰显示泌尿生殖器官畸形及因阴道发育异常造成的相应梗阻图像，并且无创，应作为首选的辅助检查方法。MRI检查能精确地显示泌尿生殖系统各个层面的解剖结构，准确区分子宫畸形，区分超声难以分辨的子宫肌层和积血的附件包块,有条件者应行MRI检查[3]。1、先天性无阴道（congenital absence of vagina)常表现为MRKH′s综合征。由于副中肾管不发育或发育不良，表现为原发闭经,染色体46,XX，女性第二性征发育正常，先天性无阴道或短浅阴道盲端，伴先天性无子宫或子宫发育不良即始基子宫，通常输卵管和卵巢外观正常，常合并其他系统先天性异常，包括骨骼、泌尿系统，特别是肾脏发育异常或肾脏移位。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经初潮，就医检查获得确诊。或者由于长期无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
此类疾病需与处女膜闭锁和雄激素不敏感综合征相鉴别。肛诊时，处女膜闭锁可扪及阴道内肿块，向直肠膨出，子宫正常或增大，B超检查有助于鉴别诊断。雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传病，染色体核型为46,xx，血内分泌检查为女性水平。2、阴道闭锁（atresia of vagina）泌尿生殖窦发育不良，临床上常表现为阴道闭锁。阴道闭锁在新生儿和婴幼儿时期一般无任何症状，往往难以察觉。直至患者进入青春期建立月经周期后，才会发现无月经来潮，阴道积血、周期性腹痛并呈进行性加剧，盆腔可扪及包块。盆腔B超等影像学检查可以协助诊断。症状出现的早晚、严重程度与子宫内膜的功能有关。根据阴道闭锁的解剖学特点将其分为：①Ⅰ型阴道闭锁。即阴道下段闭锁而阴道上段及宫颈、子宫体均正常。由于患者的子宫内膜功能正常，因此症状出现较早，主要表现为阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血，盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方，就诊往往较及时，较少由于盆腔经血逆流引发子宫内膜异位症。②Ⅱ型阴道闭锁。即阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良、子宫发育异常、子宫内膜功能异常，症状出现较晚，经血易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。3、阴道横隔（transverse vaginal septum）分为完全横隔及不完全横隔。
完全性阴道横隔症状与阴道闭锁相似，有原发性闭经伴周期性腹痛。妇科检查发现阴道较短或仅见盲端，可在经血潴留于阴道横隔的上方触及阴道上段积血的块状物。
不完全性阴道横隔位于阴道上段者多无症状，位于阴道中段者可影响性生活，一般不影响生育。妇科检查:在横隔中部可见一小孔，阴道较短，可扪及宫颈、宫体。经期经血间歇流出，患者可以表现为经期长，经血淋漓不尽。阴道分娩时影响胎先露部下降。4、阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）分为阴道完全纵隔及不完全纵隔。
阴道完全纵隔：患者多无症状,性生活、生育和阴道分娩均无影响,往往在妇科检查时发现阴道被纵形黏膜分割成两条纵形通道,上达宫颈，下至阴道外口本症可发生于发育完全正常的子宫或与双子宫双宫颈或子宫纵隔同时存在。
阴道不全纵隔　患者可有性生活困难或不适，妇科检查时发现阴道纵形黏膜未达阴道外口，分娩时胎头可能受阻，所以阴道融合术取决于这种畸形对于不孕和对分娩的影响程度。若阴道不全纵隔影响性生活，应行纵隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断纵隔，待胎儿娩出后再切除纵隔。5、阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome）也称Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome，HWWS)，常合并双子宫、阴道阻塞(单侧、部分或完全)及同侧肾脏发育不良。总体上分为3类:①无孔斜隔型(Ⅰ型)。一侧阴道完全闭锁，隔后的子宫与外界及对侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，宫腔积血聚积在隔后阴道腔。见图1。Ⅰ型患者多以痛经为主诉,发病年龄较小，而且初潮至发病时间短，Ⅰ型易被误诊为原发性痛经、阴道壁囊肿、盆腔包块等。②有孔斜隔型(Ⅱ型)。一侧阴道不完全闭锁，隔上有一个直径数毫米的小孔，隔后子宫亦与对侧隔绝，经血可通过小孔滴出，但引流不畅。见图2。③无孔斜隔合并宫颈瘘管型(Ⅲ型)。一侧阴道完全闭锁，在两侧宫颈之间或隔后阴道腔与对侧宫颈之间有一小瘘管，隔后腔积血可通过另一侧宫颈排出，但引流亦不畅。见图3。Ⅱ型和Ⅲ型(尤其是Ⅱ型)主要以阴道脓性或血性分泌物为主诉，易被误诊为青春期功能失调性子宫出血、阴道炎、盆腔炎、阴道壁囊肿、盆腔包块等[4]。
阴道发育异常图片(3张)
治疗

治疗总的原则是：解除梗阻、缓解痛经、尽量保留生育功能。1、先天性无阴道在治疗前应明确有无子宫及其功能，是否合并有泌尿系发育异常，并且治疗前应让患者明白治疗的目的和结果，以取得积极配合。先天性无阴道的治疗时机一般选在患者近期有性生活意愿时。理想的阴道再造，应该是安全、简单地为患者再造一个解剖上和功能上都接近正常的阴道，除了具有适当的深度、宽度和轴向外，还要柔软、润滑，术后无需长期放置阴道扩张器,但至今尚无一种方法完全达到上述标准。目前常用的方法有模具顶压法及阴道成形术。
模具顶压法：用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度，适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者。
阴道成形术：方法多种，各有利弊。手术方法均为在膀胱直肠间造穴，采用不同材料铺垫人造洞穴形成了不同手术方式。常见的术式有：羊膜代阴道、腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、皮瓣阴道成形（魏式法）及近年开展的口腔黏膜阴道移植法。2、阴道闭锁一旦明确诊断，应尽早手术切除。
对于Ⅰ型阴道闭锁患者应及时行闭锁段阴道切开。在周期性腹痛期，以长针自阴道闭锁段中央，负压穿刺，见稠厚的咖啡色经血后，沿穿刺针边缘锐性和钝性向上、向周边分离，在探针的指引下行闭锁阴道造穴，至上下贯通。常规探查宫颈发育情况并探查宫腔。若宫腔与宫颈管均发育正常，则保留子宫，尽量扩大阴道腔隙，若创面较大，可以考虑用大腿外侧皮瓣移植来连接腔隙，形成自体皮瓣人工阴道，造穴成功后，需要用阴道模具扩张阴道以防阴道狭窄。模具要留置3～6月。
对于Ⅱ型阴道闭锁患者，如合并宫颈闭锁，需术前完善B超、MRI检查进行充分的术前评估，手术行阴道成形，同时行宫颈阴道贯通术，术后放置阴道模具及宫颈管支架是手术成功的关键。亦有学者认为当明确为先天性宫颈管闭锁或宫颈缺如、子宫发育异常者，建议切除子宫。阴道成形手术方法见先天性无阴道。3、阴道横隔完全性阴道横隔：治疗原则为：青春期建立月经周期后一旦明确诊断，尽早手术治疗。手术方法必须根据阴道横隔位置、横隔厚度而定。手术应尽可能切除横隔，锐性和钝性向上、向周边分离，至上下阴道贯通，两侧钝性分离以免术后狭窄，常规探查宫颈发育情况。用可吸收线将上下段阴道黏膜吻合。术后定期更换阴道模具，直至阴道上皮完全愈合。创面完全愈合后可以性交。
不完全阴道横隔：若生育前出现临床症状，则需要行阴道横隔切开手术；分娩时，若横隔较薄，可于胎先露部下降压迫横隔时，切开横隔，胎儿娩出后再切除横隔。若横隔较厚，则行选择性剖宫产手术。4、阴道纵隔完全性阴道纵隔：该类畸形常常不需要立即治疗。双子宫伴阴道纵隔的患者，一侧宫体发育常优于另一侧，如果性交总是在发育不良的宫体侧阴道内发生，则可能引起不孕或反复流产，此类患者非孕期应予阴道纵隔切除。
阴道不全纵隔：若阴道不全纵隔影响性生，应行纵隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断纵隔，待胎儿娩出后再切除纵隔。5、阴道斜隔经阴道斜隔切除术是最理想的手术方式，也是解除生殖道梗阻最有效而且简易的方法。值得注意的是勿因“盆腔包块”行剖腹探查术，避免行患侧子宫切除术,因其创伤大，并且保留积血侧子宫可能提高受孕能力。绝大部分患者可以通过只进行阴道斜隔切除术而获得治愈。保持手术重建的生殖道的开放对临床医生是个具有挑战性的问题。手术的关键在于能够减少斜隔切开部位的粘连闭锁。因此一经确诊即应行阴道斜隔切除术,避免仅行阴道斜隔切开术,因后者易于发生术后斜隔切开部位粘连闭锁。手术时机选择在月经期较好，阴道壁肿物张力大,易于定位。手术时经囊壁小孔或阴道内包块最突出处穿刺定位,抽出陈旧血或脓液后,顺针头纵行切开阴道隔膜达足够长，上至穹隆，下至囊肿最低点，以便引流通畅。有作者提出菱形切除多余的隔膜组织，菱边长1.5～50px,切除后残余菱边电凝止血。充分暴露隔后宫颈,以肠线间断缝合切缘粗糙面，之后用碘仿纱条填塞囊腔及切口，既可压迫止血，又可预防切口回缩粘连，48～72小时后取出。
围手术期护理
1、术前准备心理：女性生殖系统的异常使患病妇女的女性特质、生殖功能、性生活、自我形象及自尊受到严重影响。所以应重视心理护理，使患者充分理解手术的必要性及重要性以及预期的手术效果，能够使患者更配合治疗。
肠道准备：术前一般都要求流质饮食，特别是阴道成形术，术前一般应给予流质饮食、口服抗生素。术前一日晚及术晨清洁灌肠，术晨禁食。流质饮食的时间、抗生素的种类因人、 手术方式而异，各个医院也会有所不同。
皮肤准备：术前一天备皮。根据手术方式进行腹部和或会阴皮肤的准备。若是腹腔镜手术，应当清洁脐孔。乙状结肠人工阴道成形术和腹膜代阴道成形术的皮肤准备,备皮范围应相对较大。 范围为上至剑突、下至大腿内侧上1/3,两侧至腋中线,包括会阴部。除常规备皮外,于术前1-3日行会阴擦洗。2、术后护理饮食：依据手术方式不同对饮食有不同要求。乙状结肠阴道成形对饮食要求高。需肛门排气后进流食，排便后逐步恢复正常饮食。
会阴部护理：严密观察会阴部情况，如有渗血及时处理，术后早期适当限制活动，防止因过早活动导致吻合口出血。会阴护理2次/天。采用碘伏擦洗法，注意保持外阴清洁干燥,以防感染。
放置阴道模具：有些术后如阴道成形术后需放置阴道模具。指导患者在放置阴道模具前,先清洗双手，使用前应在模具前端涂润滑剂。放模具时，动作轻柔，方向要正确,模具的盲端向内,凹槽向上，避免压迫尿道，手拿模具的外侧边缘，缓缓地全部阴道内，不可在阴道外留有一部分，并向患者讲明其重要性，以取得合作与理解。使用后的模具,浸泡在消毒液中,而后取出，清洗，擦干后再经高压灭菌消毒。T型带：用棉布制做成类似月经带的T型带，松紧要合适，可固定，防止阴道模具脱出，棉布吸汗、透气，不易过敏，摩擦小，比松紧带更适用。模具的放置与护理是关乎手术成败的关键措施,由于操作过程有一定的痛苦，必须向患者反复强调其重要性，并保证便其掌握要领，方能取得良好效果。
3、出院健康宣教：应当注意多食高蛋白、高维生素尤其是富含粗纤维的食物,同时要多饮水,适当活动,保证大便的通畅。出院后仍需注意休息,不应该从事重体力劳动,不宜举重物及长时间站立、行走等。术后定期回院随访,以了解有无阴道狭窄或闭锁。保持外阴清洁,每日清洗会阴及遵医嘱应用和更换模具。