标题：小儿室间隔缺损
发病原因
心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周先天性心血管畸形也主要发生于此阶段先天性心脏病的发生有多方面的原因大致分为内在的和外部的2类其中以后者多见内在因素主要与遗传有关特别是染色体易位和畸变例如21-三体综合征13-三体综合征14-三体综合征15-三体综合征和18-三体综合征等常合并先天性心血管畸形;此外先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多外部因素中较重要的有宫内感染尤其是病毒感染如风疹腮腺炎流行性感冒及柯萨奇病毒等;其他如妊娠期接触大剂量射线使用某些药物患代谢性疾病或慢性病缺氧母亲高龄(接近更年期)等均有造成先天性心脏病的危险
(二)发病机制
1.缺损与分流 室间隔缺损的病理类型根据胚胎发育情况可分为膜部缺损漏斗部缺损和肌部缺损三大类型其中以膜部缺损最常见肌部缺损最少见膜部缺损又分为单纯膜部缺损嵴下型缺损和隔瓣下型缺损;漏斗部缺损又分为干下型和嵴内型缺损当室间隔有缺损时有一部分血流通过缺损从左心室进入右心室产生左向右分流分流量的大小和方向取决于缺损的大小和两心室间的压力差小的室间隔缺损左向右分流量小不易发生肺动脉高压临床上可以长期无症状;中等和较大的室间隔缺损产生大量的左向右分流肺血管阻力轻度增高右心负荷增大临床上可有中等程度的症状;巨大室间隔缺损左向右分流量大较快形成重度肺动脉高压右心室压力升高接近或超过左心室压力出现双向分流甚至右向左分流形成艾森曼格综合征
2.病理解剖 心室间隔由四部分组成：膜部间隔心室入口部间隔小梁部间隔和心室出口或漏斗部间隔胎生期室间隔因发育缺陷生长不良或融合不良而发生缺损其中以膜部间隔缺损最为常见此型缺损由于缺损范围较膜部大并伴周边肌部缺损故又称为膜周部缺损(perimembranous defect)第2型为肌部间隔缺损此型缺损可累及入口部小梁部和心尖部肌间隔第3型为出口部间隔缺损亦称嵴上型肺动脉瓣下或漏斗部间隔缺损第4型缺损发生于房室间隔者称为房室间隔缺损或房室通道和入口部间隔缺损 Kirklin根据缺损的位置又将室间隔缺损
(1)Ⅰ型：为室上嵴上方缺损缺损位于右心室流出道室上嵴的上方和主肺动脉瓣的直下方主肺动脉瓣的纤维是缺损的部分边缘少数合并主肺动脉瓣关闭不全据国内分析此型约占15%
(2)Ⅱ型：为室上嵴下方缺损缺损位于主动脉瓣环直下或室上嵴的后下方三尖瓣隔瓣叶只接近缺损后缘而不能完全遮盖缺损此型最多见约占60%
(3)Ⅲ型：为隔瓣后缺损缺损位于右心室流入道室间隔的最深处三尖瓣隔瓣叶覆盖缺损手术时易被忽略此型约占21%
(4)Ⅳ型：是肌部缺损多为心尖附近肌小梁间的缺损有时为多发性由于在收缩期室间隔心肌收缩使缺损缩小所以左向右分流较小对心功能的影响较小此型较少仅占3%
(5)V型：为室间隔完全缺如又称单心室接受二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口流入的血液入共同心室腔内再由此注入主肺动脉内
室间隔缺损的直径多在0.1～3.0cm通常膜部缺损较大而肌部缺损较小称Roger病如缺损直径<0.5cm左向右的分流量很小多无临床症状缺损呈圆形或椭圆形缺损边缘和右心室面向缺损的心内膜可因血流冲击而增厚容易引起感染性心内膜炎心脏增大多不显著缺损小者以右心室增大为主缺损大者左心室较右心室增大显著
3.病理生理 由于左心室压力高于右心室因此室间隔缺损时产生左向右分流按室间隔缺损的大小和分流的多少一般可分为4类：
(1)轻型病例：左至右分流量小肺动脉压正常
(2)缺损为0.5～1.0cm大小：有中等量的左向右分流右心室及肺动脉压力有一定程度增高
(3)缺损>1.5cm：左至右分流量大肺循环阻力增高右心室与肺动脉压力明显增高
(4)巨大缺损伴显著肺动脉高压：肺动脉压等于或高于体循环压出现双向分流或右向左分流从而引起发绀,形成艾森曼格综合征
Keith按室间隔缺损的血流动力学变化分为：①低流低阻;②高流低阻;③高流轻度高阻;④高流高阻;⑤低流高阻;⑥高阻反向流这些分类对考虑手术与估计预后有一定的意义
诊断
1.小型缺损 患儿无症状通常是在体格检查时意外发现心脏杂音小儿生长发育正常面色红润反应灵活胸壁无畸形左心室大小正常外周血管搏动无异常主要体征为：胸骨左下缘有一响亮的收缩期杂音常伴有震颤杂音多为全收缩期;如系动脉下缺损杂音和震颤则局限于胸骨左上缘对于小的肌部缺损杂音特征为胸骨左下缘短促高亢的收缩期杂音由于心肌收缩时肌小梁间的孔洞缩小或密闭杂音于收缩中期终止心脏杂音的强弱与室间隔缺损的大小无直接关系
2.中型至大型缺损 患儿常在生后1～2个月肺循环阻力下降时出现临床表现由于肺循环流量大产生肺水肿肺静脉压力增高肺顺应性下降出现吮乳困难喂养时易疲劳大量出汗体重减轻后渐出现身高发育延迟呼吸急促易反复呼吸道感染进一步加剧心力衰竭形成体格检查：小儿面色红润反应稍差脉率增快强弱正常但当有严重心力衰竭或有很大的左向右分流时脉搏减弱患儿呼吸困难出现呼吸急促肋间隙内陷因左心室超容心前区搏动明显年长儿可看到明显心前区隆起和哈里森(Harrison)沟触诊心尖搏动外移有左心室抬举感胸骨左下缘常可触及收缩期震颤听诊第2心音响亮如有肺动脉高压时胸骨左下缘可闻及典型的全收缩期杂音如系动脉下缺损型杂音通常以胸骨左缘第二肋间隙最为明显当有大的左向右分流时在心尖部可闻及第3心音及舒张中期隆隆样杂音与之相比当小儿长至6个月～2岁心力衰竭比例反而可以下降这可能由于缺损自然闭合瓣膜纤维组织及脱垂的瓣叶覆盖缺口右室圆锥部狭窄或肺循环阻力增高使左向右分流减少的缘故随着肺血管压力增高分流量的减少心前区搏动逐渐减弱而仅出现严重的肺动脉高压表现：第2心音亢进单一收缩期杂音短促最终消失若有肺动脉反流在胸骨左缘尚可闻及舒张期杂音;如出现三尖瓣相对关闭不全有严重三尖瓣反流则于胸骨左下缘可及全收缩期杂音在十几岁的小儿中更常见因出现右向左分流而引起的发绀少数患儿出生后肺循环压力未降其主要表现为肺动脉高压而心力衰竭症状不明显当右室圆锥部进行性肥厚右心室增大的体征可较左心室更明显如出现右心室流出道梗阻时第2心音变弱若狭窄进一步加重左右心室收缩期压力平衡全收缩期杂音减弱甚至消失于胸骨左上缘可及响亮的收缩期喷射性杂音主动脉瓣脱垂可引起主动脉反流因左心室舒张末期容量增加可出现洪脉心尖搏动外移及特征性的胸骨左缘高亢的舒张期吹风样杂音 胸骨左缘第三四肋间有响亮而粗糙的收缩期杂音X线与心电图检查有左心室增大等改变结合无发绀等临床表现首先应当疑及本病一般二维和彩色多普勒超声可明确诊断
预防保健
先心病的发生是多种因素的综合结果为预防先心病的发生应开展科普知识的宣传和教育对适龄人群进行重点监测充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用
1.戒除不良生活习惯包括孕妇本人及其配偶如嗜烟酗酒等
2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病如糖尿病红斑狼疮贫血等
3.积极做好产前检查工作预防感冒应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物避免接触有毒有害物质
4.对高龄产妇有先心病家族史夫妇一方有严重疾病或缺陷者应重点监测
治疗用药
(一)治疗
1.药物治疗 小型缺损者无须治疗然而在进行可能导致短暂菌血症如牙科或其他创伤性治疗以前为避免细菌性心内膜炎的发生需事先用抗生素预防有中至大型左向右分流产生心力衰竭的婴儿当可能出现缺损部分或完全自然关闭时也可最初以药物治疗：
(1)利尿药：降低心脏负荷和体循环静脉的充血状况螺内酯(安体舒通)有保钾作用同时使用呋塞米和螺内酯(安体舒通)无须额外补钾
(2)地高辛：但在小婴儿最初出现负荷加重时一般不用
(3)血管扩张药：如依那普利和卡托普利能有效降低体循环的超负荷状况在长期使用这些药的过程中应定期检测血电解质地高辛水平肾功能情况当药物治疗无效则表明需尽早实施手术治疗
2.外科治疗
(1)手术指征：对于不伴其他畸形的单纯室间隔缺损药物不能控制心力衰竭;有大的左向右分流出现活动受限反应差的;肺高压反复肺部感染者若肺∶主动脉血流量大于2说明至少存在中型缺损需要行手术关闭缺口;该比值不到2∶1不会出现肺动脉高压一般先以药物治疗1～2岁后复查心导管了解左向右分流量的变化及肺血管阻力;如果5～6岁小儿肺动脉压力仍持续高于主动脉50%为减少肺血管疾病的发生也需要进行手术大多数病人在3～12个月时做手术在这年龄阶段行室间隔缺损修补术肺动脉压力可恢复正常在心血管治疗中心现在行手术修补室间隔缺损的婴儿病死率接近于0
(2)术后早期并发症：心室功能不良引起的心脏低位流出道综合征完全性传导阻滞肺动脉高压危象
(3)手术治疗：大多室间隔缺损可经心房路径修复此外通过该路径亦可切除肥厚的漏斗部肌肉;动脉下型缺损可经主动脉瓣路径但对一些肌部缺损的关闭手术必须以左心室或右心室为入口;有多个孔洞的肌部缺损小儿手术难度较大先行肺动脉环缩术可减少分流量1～2年后再行缺损关闭手术手术加导管方案治疗多发孔洞型室间隔缺损将可能越来越普遍动脉下缺损并发主动脉瓣疾病是早期手术的指征而不是取决于分流量的大小但是对于无主动脉瓣畸形的宣间隔缺损手术治疗的必要性尚有争议：有人主张为了避免主动脉瓣并发症的出现所有的动脉下型缺损均应手术治疗而最近研究表明小于5mm的缺损不可能引起主动脉瓣畸形及主动脉反流缺损小于5mm没有临床症状的病人可仅以药物保守治疗;对伴有严重主动脉瓣脱垂和主动脉反流的患儿除了行缺损关闭术外还需行主动脉瓣修复手术大型室缺引起严重肺高压者在决定是否手术以前先要仔细了解肺血管阻力和肺血管扩张术后肺血管阻力下降程度行心导管术时控制吸入100%氧及NO气体可观察肺血管的反应程度肺循环阻力大于8 Wood单位通常列为手术禁忌出现艾森门格综合征者只能行心脏移植术
3.经导管介入治疗 目前已有很多填补装置用于经导管闭合室间隔缺损的治疗中用于填塞缺损的装置有Clamshell伞Rashkind伞Sideris纽扣等这些装置最大的限制在于使用时需要有大的传导系统和相关的复杂置入技术且对于填塞物的复位调换及残留缺损的修复则无能为力近来Amplatzer室缺填塞装置尤其对于肌部型缺损非常有用Thanopoulos等报道其对8名2～10岁患儿肌部缺损的治疗2名患儿缺损即刻关闭其余5名在术后24h内缺口也关闭1名在术后6个月仍存在小的分流残余不同于肌部缺损膜周部缺损因其接近于主动脉和三尖瓣以及缺口较大使缺损修补难度加大常见的并发症包括填塞物移位主动脉瓣穿孔等改良的Rashkind伞Sideris纽扣可用于晚期并发症的修复最近新的改良Amplatzer室缺填塞装置已开始在临床上使用该装置为一个左侧偏心固定圆片在填补膜周部室间隔缺损时不影响主动脉瓣的活动但尚有待进一步验证
(二)预后小型缺损预后良好自然关闭率高达75%～80%大多在5岁内关闭但小儿有患感染性心内膜炎的可能大约10%～15%婴儿会发展为充血性心衰需要药物或手术治疗;早期伴有肺动脉高压的小儿1岁时可产生肺血管疾病那些出生后肺血管阻力未降的儿童青紫可为首发症状;艾森门格综合征的病人多可活到40岁以上其死因包括咯血心力衰竭感染性心内膜炎脑脓肿血栓栓塞妊娠及心律失常引起的猝死大多手术病人的远期疗效良好少数出现心脏完全性传导阻滞需要安置起搏器至于一过性的术后心脏传导阻滞也可发生晚期猝死同样术后心室异位也易引起心室心律失常导致猝死可常见小的残余分流通常这些残余室缺不会引起血流动力学紊乱但是仍需终生用抗生素预防细菌性心内膜炎