标题：单发性骨软骨瘤
简介
单发性骨软骨瘤，英文名：solitary osteochondroma ，别名：外生骨疣；甲下骨疣(指、趾未节的，小的骨软骨瘤) 。单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。  单发性骨软骨瘤它的确切发病原因尚不清楚。有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤；也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性骨肿瘤，好发于男性，男女比例为1.5～2∶1。在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是临床唯一的症状，单凭放射影像即可作出正确的诊断。
发病机制
骨软骨瘤的大小可有很大的不同，一般位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm 在扁平骨或不规则骨通常较大，个别报告最大者有40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或圆锥形， 表面光滑或呈结节状，其顶端外形不一 无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤在切面中显示3  单发性骨软骨瘤层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接， 并紧密附着于其下方组织。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚，其厚度与病人年龄有关。儿童及青少年，正处于骨生长活跃期 软骨厚度可达3cm 而成人有时软骨帽盖完全缺如。这种现象是由于在停止生长后，肿瘤周围结构对软骨帽盖产生压力及磨损所致， 而在成年人如软骨帽盖超过1cm厚，应考虑骨软骨瘤恶变的可能。无蒂型骨软骨瘤，软骨层所占面积较大。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，与患骨相连。 
检查骨软骨瘤的软骨帽盖， 软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况：①在年轻病人肿瘤生长活跃，可见多数的双核软骨细胞(图1)。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖 并出现退行性变。③当软骨层偶因生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当肿瘤发生恶性变而为软骨肉瘤时，亦有显著的钙化及骨化，且软骨细胞具有不典型的细胞核。
病理改变
肉眼所见骨软骨瘤顶部被覆一软骨帽，随年龄而改变。在几岁儿童的单发骨软骨瘤中，骨软骨瘤主要由软骨构成，其初始骨化与干骺端新生骨小梁的边缘融合。在儿童期，软骨帽  单发性骨软骨瘤仍覆盖整个骨软骨瘤顶部，是一种类似正常婴儿软骨的白到亮蓝色的透明软骨，其厚度从几毫米到1cm或更多。随年龄增长，软骨帽厚度降低，在许多部位消失。在成人期，原来的软骨帽部位常留下少量凹凸不平的残留物，其厚度不超过几毫米。单发骨软骨瘤是否发生了恶性变，其软骨帽的厚度和外形很重要。
在单发骨软骨瘤的切面上，软骨帽下面为松质骨，有不规则网眼和黄骨髓，也可有红骨髓。软骨岛可从骨软骨瘤表面短距离地伸出，或可含于骨软骨瘤内，随时间推移，二者都现出明显的钙化和/或骨化，成为黄-白色的点，坚硬且砂砾样。
骨膜覆盖整个骨软骨瘤，从干骺端起至软骨帽，而且与软骨帽粘附。可于骨软骨瘤顶部见到滑液囊，有时有假性滑膜。
镜下所见在单发骨软骨瘤的生长期，其软骨帽外观与正常生长软骨相同，但较不规则，从表面开始，可见增生、柱状、肥大和钙化层。然后为软骨内化骨所形成的骨小梁，其分布、方向和外形很不规则，偶然含有软骨岛。在成人，不连续且薄的软骨帽象成熟的透明软骨，类似关节软骨。
单发骨软骨瘤的组织学检查中唯一重要的事是证实软骨中没有肉瘤变的组织。
临床表现
大多数单发骨软骨瘤常在儿童或青少年时发现，约有70%～80%病人发生在20岁以下。症状与体征无自觉疼痛症状，无压痛，逐渐长大的硬性包块是其临床特点。稍大的肿瘤有时可见皮下有一突起 当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊， 可以产生相应的临床症状及体征。如肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。
因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状，所以在8～10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似，故在青春期前后其体积达到最大，所以大多数单发骨软骨瘤病例在10～18岁间出现症状，其后少见。
年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生四周型软骨肉瘤。相反，假如单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。
几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周（尤其是股骨远端）和肩周（肱骨近端）骨的干骺端，其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨，而且主要见于肩胛骨、骨盆（多在髂骨），脊柱（后弓）。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因为无症状而不被发现。
在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的，可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。好发部位凡有内生软骨骨化的骨骼均可产生骨软骨瘤 在长管状骨，特别是在股骨(30%) 肱骨(20%)、胫骨(17%)是最常发病部位。而在某些长管状骨如桡 尺骨则不常见。下肢发病多于上肢，其比例均为2∶1。在长管状骨典型发病部位是在于骺端，很少发生在骨干或骨骺 如有发生可能是另一种疾患——Trevor病。骨软骨瘤好发于长管状骨生长快的部位，如股骨远侧干骺端、肱骨、 胫骨、腓骨近侧干骺端。 手、足部的小骨发病约占10%，髂骨占5%。脊柱发病较少(<2%)，但常因压迫脊髓而引起人们的注意。在脊柱上骨软骨瘤好发于脊柱的附件上，特别是在棘突。常见于腰椎及颈椎。肩胛骨部骨软骨瘤发病约为4%，常位于肩胛骨的前面，在运动时可以产生疼痛及弹响。发生在肩胛骨的骨软骨瘤摄胸片时，有时可误诊为肺内结节。
并发症
骨软骨瘤绝大多数临床症状及体征轻微。有少数病人在儿童及青少年时期肿瘤可以自发性吸收，肿瘤消失。其原因是某些病人的骨软骨瘤发生骨折， 由于骨吸收活跃，使肿瘤吸收；也可能是在生长发育中肿瘤逐渐的合并到增大的干骺骨之中。然而在发育过程中也可以出现如下的合并症。1.骨折  不常见，常发生在大而有蒂的骨软骨瘤中，由于损伤所致。然而很少出现延迟愈合或不愈合现象。个别病人骨折后肿瘤消失。
2.骨畸形  骨软骨瘤造成的骨畸形有三：①骨管状化不佳；②干骺端变宽；③造成周围骨骼畸形。后者常发生在骨软骨瘤位于解剖关系密切的两个相邻骨之一。常见为胫骨上的骨软骨瘤对腓骨产生压力，造成腓骨畸形。 
3.血管损伤  位于膝关节附近的骨软骨瘤常可造成血管变位，更严重的并发症是动、静脉嵌压或形成假性动脉瘤 这是少见的合并症，但有报道。常见于男性 正常骨骼生长将近停止的年龄。由于骨疣的保护性软骨帽丢失了光泽 使血管与不光滑的软骨帽盖相摩擦，动脉的搏动及关节活动对血管壁造成反复性损伤，最后形成假性动脉瘤 几乎所有的骨软骨瘤合并假性动脉瘤均发生在腘动脉近侧端。原因有二：①股骨下端及胫骨上端为最常见部位。②腘动脉的近端在其穿出内收大肌是固定的，而这一动脉的远侧端也被其胫前，胫后动脉的分支所固定紧， 腘动脉远近端没有活动度，因而在肿瘤表面呈弓弦样紧张。骨软骨瘤造成的假性动脉瘤为有搏动性软组织包块， 其远侧端动脉搏动可有改变，但要确诊需依靠血管造影。
4.神经损伤  这种合并症很少见。依照发病部位产生不同类型临床症状。
5.滑囊肿形成  在骨软骨瘤的顶端周围形成滑囊肿。一般为骨软骨瘤较大， 且患骨活动度大者，如肩胛骨、股骨远端。
6.恶性变  约有1%的病人发生恶性变。骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线上可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长， 骨质破坏、钙化不规则等表现。
诊断
依据病史，年龄、临床表现、好发部位、X线检查，多能明确诊断。 
鉴别诊断： 
有时需与肌腱附丽处钙化(骨化)及骨旁骨瘤鉴别。
其它辅助检查： 
1.X线检查  骨软骨瘤的X线特点是在长管状骨的骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处。其生长常沿肌腱及韧带所产生的力的方向 如从干骺端向同骨的骨干生长。在肿瘤的顶端有软骨覆盖，称为软骨帽盖，厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到；厚者则呈菜花样致密阴影。如帽盖小，分界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如帽盖大且厚，边界不清楚 含有不规则或不完全的钙化，则应注意其恶性变的可能。
骨软骨瘤在髂骨部位时，常常是大的 ，可形成一大的软组织包块，并可将周围结构推移变位， 其钙化类型是多样的 常常是不规则的。这时鉴别肿瘤为良性或有恶性变是困难的。
骨软骨瘤在手、足小骨上其X线表现类似于在长管状骨的表现， 值得注意的是在指、指末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣(图2)。
2.其他影像技术  对大多数单发性骨软骨瘤普通X线检查，可满足诊断 治疗的需要。但对解剖较复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、 脊柱等，常需CT检查帮助。对长管状骨的骨软骨瘤，CT检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况， 以及软骨帽的厚度，这对鉴别诊断骨软骨瘤还是骨膜软骨肉瘤会有帮助。
治疗
无症状者可不予手术，但应密切观察。如病人活动时该处疼痛，或局部有长大者，则应做手术切除。手术时应将肿瘤充分显露将骨膜、软骨帽盖 、骨皮质及基底周围正常骨质一并切除。手术中容易出现将肿瘤表面骨膜剥离不净和肿瘤基底周围正常骨质切除过少，而遗留有骨的突起， 手术切除彻底，一般不再复发。而甲下骨疣，手术虽小，但应彻底切除，否则易复发。
单发骨软骨瘤疑有恶变的可能，应及时作核素扫描，CT检查，但上述两种检查常难以做出定性诊断， 故应早期做彻底切除，最后根据组织学检查确定诊断。
术后： 
手术切除效果良好， 一般不复发， 甲下骨疣，彻底切除，否则易复发。