标题：性联遗传
性联遗传的发现
发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根，其次在鉴定其表型特征的时候，突然意外地发现了一只白眼果蝇，而非一般的红眼，因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验：
他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配，所生的F1全为红眼果蝇.
按孟德尔的观点，白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交，那你预期得到的F2性状比例为何Ans红眼果蝇：白眼果蝇=：
但是，莫根的实验结果却有更进一步的发现…
他在所生的F2中，发现有3/4的红眼果蝇，1/4的白眼果蝇.这与孟德尔一对性状遗传的结果相符，原不足为奇，但是令人感到诧异和值得注意的现象，乃为这些白眼果蝇何以都是雄性对于此类身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象，即称为性联遗传.
对白眼果蝇性联遗传的正确解释，是认为白眼基因位于X染色体上，而Y染色体上并无其对偶基因，所以在缺乏对抗的情形下，此一隐性基因所代表的性状就会单独表现于雄体.
雌果蝇要获得两个白眼基因(隐性)雄果蝇只要获得一个白眼基因
才会呈现白眼性状，机率较低.就会出现白眼性状.
性联遗传并非仅见于果蝇，其他很多生物，包括人类在内，也常发生性联遗传的现象，人类的色盲和血友病就是性联遗传的着例.这两种遗传病的致病基因皆属隐性，亦如同上述果蝇白眼基因的情况一样，因Y染色体上缺乏其对偶基因，放在男性只要其来自母方的X染色体携有致病的一个隐性基因，就可表现病徵.所以，男子的色盲或血友病皆直接由母亲遗传而来.
性联遗传相关的疾病

蚕豆症
疾病概述蚕豆症是一种因遗传而使体内缺乏某种酵素〈G-6PD〉所导致的特殊体质，因为是性联遗传，所以男性患者远多于女性.而所谓的性联遗传是指，由性染色体〈大多为X染色体〉上的基因所遗传的特质，其特质的出现与性别有关.如果遗传缺陷来自X染色体，这些特质会在男孩身上显现，而女孩只有同时父母双方遗传到有两个缺陷的X染色体时，这些特质才会表现出来.引发原因这种体质终身不会改变，平时也没有任何的症状，只有在吃到如蚕豆等含有强氧化性物质时，才会发生急性溶血.一般而言，发病者多为男童.其实，有蚕豆症的成人也会发生溶血，只是成人的血量较孩童多，相对的溶血量就较小，因此不论是自觉或临床上都没有症状.国人具有蚕豆症体质者高达3~4%，因为蚕豆症是国人最常见的遗传疾病之一，又会造成可怕的后果，因此被政府列入新生儿筛检的项目，希望能早期诊断，早期预防.
蚕豆症并不是只有吃蚕豆才会引发急性溶血，其他如：臭丸〈樟脑丸，含苯成分〉，蚕豆或蚕豆制成的糕饼点心，紫药水〈含龙胆紫〉及某些药物也会引发急性溶血，因此蚕豆症患者看病时一定要告知医师.另外一般常用的退烧药，如阿斯匹灵，温克痛及磺胺类消炎药等都会引起急性溶血，因此不可自行买成药吃，同时避免打退烧针，以免造成不幸.
2)血友病
在西元前四世纪左右的犹太法典中，有如下的条文规定，婴儿领到割礼之后，由于出血而死亡时，其母亲所生育的所有男孩，必须免除割礼，以及母亲的姐妹所生育的男孩，也同样必须免除割礼.但是，母亲兄弟所生育的男孩，及以父亲的堂兄弟姐妹就不须被限制于这些条文之中.我们由这些条文中不难了解.在两千年以前，人们就已经知道血友病遗传的情形了.疾病概述血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病.在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固.通常人们所称的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主.此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上.特征血友病的特征是伤口流血时凝固非常缓慢；自发性的出血较少见，通常是由创伤或外科手术引发的.关节上的小创伤会引起关节出血，病有畸形的现象(关节血肿).瘀斑流血情形严重时，会导致休克.尿液和粪便中也时常含有血液.血友病患者大量出血时，必须先给予输血，然后才是注射病患所缺乏的凝血因子.凝血因子可经由静脉注射，也可借助于输血方式供给；但最有效的方法是预防出血的发生(不从事运动或危险的职业).相关事件提起血友病就令人联想到俄国阿列库歇皇太子的事情.而这种联想又会牵系到皇太子的姐姐阿娜丝达夏皇女.
阿列库歇是血友病患者，他的病症是由英国的维多利亚女王所遗传.在维多利亚女王的子孙当中，至少出现了十一个血友病患者，这些人都是英国，西班牙，德国等欧洲各国的王室，以及贵族公子们.阿列库歇的母亲也市维多利亚女王的孙女.第一次世界大战末期，罗马诺夫王朝最后的皇帝，尼可拉二室，全家族被红军所杀害.第四皇女的阿娜丝达夏尸体，也同时被卡车运到山林中烧毁.此后两年，柏林郊外有一位年轻的姑娘企图投水自尽，后来被人救起，经证实她是阿娜丝达夏.如果这句话是真的，她便是俄国皇族中唯一的生还者，甚至可以继承钜额的遗产.
当时，为了判断她是否真为俄国皇女，测验了她的记忆，让她辨认亲族，以及过去家中的仆人，并且，运用骨相学的方式，对照幼年时代的照片等，只可惜在未得结论之前，她就过世了，此事就成了永远之谜.
其实这再现代来说一点都不难，因为她的弟弟阿列库歇是血友病患者，若其患血友病(可能性非常小，在四千位女性之中，只有一个病例)或带有血友病的遗传因子，则可判定她是阿娜丝达夏的可能性非常大.
3)裘馨氏肌肉萎缩症
疾病概述裘馨氏肌肉萎缩症是一种常见的X染色体性联遗传隐性疾病.早在十九世纪中叶就有几位欧洲学者注意到这种疾病有家族遗传的倾向；病患大多为男童，遗传自外表健康的母亲；母系的男性亲属中常有类似的患者.后代的学者为了纪念贡献心力研究此病的一位法国医师，而将此症命名为裘馨氏肌肉萎缩症；中国大陆称呼此症为杜氏肌肉萎缩症.
全球各民族皆有此症发生.从流行病学的资料看来，平均大约每五千位男婴中有一位病患.每年台湾若以出生30万新生儿计算，则大约有30例左右的新个案.病因虽然早在一百多年前即有学者描述此种病症，不过其致病的原因一直是个谜.直到最近几年来，由于分子生物学以及其他相关医学科技的进步，此症才逐渐卸下其神秘的面纱.目前我们知道引起此症的基因(简称DMD基因)很长而且构造非常复杂.
此基因位于X染色体的短臂，可以制造出多种类似的蛋白质，其中最多量的是一种跟肌肉细胞膜有关的蛋白质dystrophin.每一条X染色体上有一个DMD基因；因此女性的每个细胞有二个DMD基因，而男性则只有一个基因.由于DMD的基因相当庞大，只要在基因上面任何重要的地方发生问题就可致病，因此本症的突变型很多，没有血统相关的家庭，其DMD基因突变往往不相同.目前的资料显示约有半数以上的患童其DMD基因中有一段缺失不见，无法制造正常的dystrophin而造成肌肉萎缩，其他的个案虽然没有大段的基因缺失，但因为突变使得dystrophin基因丧失功能，造成肌肉萎缩.DMD的基因产物除了在细胞内也可以在大脑内找到，因此可能跟智力发展有关.事实上少数DMD的病人有智力缺损的情形.
因为本症是X染色体性联遗传，所以男性只要其DMD基因异常就一定会致病；而女性如只有一个基因异常，通常不会发病，只是一位带因者.带因的女性在生育时会将其异常基因传到子代，产下罹病的男孩和带因的女孩.
根据很多资料显示，大约有三分之一的病童其母亲本人并非带因者.何以母亲本人虽非带因者但却生下异常的小孩原因跟DMD基因很大而容易产生突变有关.突变可能发生在卵子成熟的过程中或者在卵子受精后不久.这类突变根本没有方法可以预防，幸好其机会大多只有万分之一而已.
1987年DMD的基因被发现，随后不久dystrophin也被找到.虽然目前裘馨氏肌肉萎缩症还没有真正有效的治疗药物，但是随着DMD基因以及其相关的蛋白质现形后，我们希望不久的将来有比较根本的治疗方法.
4)慢性肉芽肿
某医院的病例报告这是一位一岁十个月大男孩，主述断断续续发烧和脓疱已有二个星期.即使吃了开业诊所的药，间歇性高烧持续存在.因此，被转到我们医院来求诊.此外，病人自从一个半月大时，就有反覆化脓性淋巴炎.且曾住在我们医院三次.最近一次住院，脓疱培养长出Klebsiellapneumoniae.身体理学检查发现腋下有3x3x2cm大的肿块和左侧腹股沟有很多的小的淋巴结.腹部有明显肝脾肿大，四肢有许多脓疱，全身有许多疤痕和凹陷.同时有身长迟缓.家族史显示母亲一方有男婴早夭.预防注射都按照时间施打.
初步检查NBTtest是阴性.左腋下淋巴切片显示慢性肉芽肿并有坏死.因此，病人为慢性肉芽肿并全身性感染.母亲NBTtest为mixedtype.父亲NBTtest为正常.母亲属于性联遗传慢性肉芽肿的带原者.病人最后死于沙门氏菌感染.关于慢性肉芽肿慢性肉芽肿是一种免疫系统罕见遗传疾病，因吞噬细胞有缺陷.因此，病人容易遭受严重和反覆微生物感染.反覆细菌和真菌感染导致脓胞，淋巴腺炎，和肉芽肿.此疾病遗传方式以性联遗传占60-70%，其馀以自体隐性遗传方式.儿童时期慢性或反覆性感染会导致生长迟缓.一般来说，慢性肉芽肿带原者通常没有症状.治疗抗微生物预防性治疗是治疗慢性肉芽肿主要的药物.然而，严重感染是很常见.性联遗传的慢性肉芽肿，通常较早发病且预后较差.因此，此类病人须积极治疗.有报导某类慢性肉芽肿的成人藉由基因治疗而成功.但仍属于实验阶段.骨髓移植是目前可以治愈慢性肉芽肿的方式.
5)黏多醣症
疾病概述黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一种先天代谢遗传疾病，而且是隐性遗传(体染色体隐性或性联隐性遗传)，由无症状带因的母亲或父母双方，将基因缺陷传给子女.黏多醣是构成骨骼，血管，皮肤等人体重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者体内细胞无法分解黏多醣所需的特定脢，导致黏多醣渐渐堆积在细胞，结缔组织与许多器官中，并伤害器官的功能运作.症状罹患黏多醣症的小孩，出生时并无异样，但随着黏多醣日渐堆积，会逐渐出现各种症状：
1.身材矮小长不高，头颅变大，浓眉，脸部身体多毛，鼻梁塌陷，嘴唇厚实.
2.关节变形僵硬，手臂粗短弯曲，爪状手，短下肢，膝内翻，脊柱变粗.
3.肝脾肿大，腹部突出，肚脐疝气，腹股沟疝气，角膜混浊等.
黏多醣可细分为六型，第二型为X染色体性联遗传，各型的严重程度不一，有的患者会有严重的智力障碍.目前，除了危险性高的骨髓移植「有机会」治疗外，现代医学已发展出针对第一型与第六型患者的酵素取代疗法，初期严谨的人体试验报告显示疗效甚佳，且无太大副作用.基因治疗虽仍在研发中，却是未来可望解除黏多醣症梦魇的一线生机.
6)色盲
原理人的眼睛可以分辨颜色，主要是靠着视网膜上感光细胞内的特殊色素，每一个感光细胞含有一种色素，共有红，蓝，绿三种特殊色素，根据光源波长的不同而幻化出五彩缤纷的颜色，原理就好比相机底片上的感光粒子一样.疾病概述所谓色盲，就是无法正确判断颜色的种类或是对某些特定的颜色发生混淆，色盲发生的机率男生高于女生，男生约占百分之八，女生仅占百分之零点伍，其中绝大分是属于较轻微的色弱，真正完全无法分辨颜色者，大约是十万分之一.
色盲若是出生后即发生，而且严重程度终其一生都不改变者，我们称之为先天性色盲，属于性联遗传，以男性居多，绝大分是红绿色盲，对于红色及绿色无法清楚辨识，最大的特征就是无法区分紫色与蓝色.
另外一种是属于后天性的色盲，可能是因为视网膜病变或是视神经病变，如外伤，青光眼所造成，大部分是黄蓝色盲，对于黄色及蓝色无法清楚辨识，但是对于紫色及蓝色可以轻易加以区别.
色盲检验的方法，一般是采用色盲本做初步的筛检工作，可检查出大部分先天性色盲，若要仔细判定还需要更精细的检定，如十五色或一百色的色盲检定，如此才有办法断定出是红绿色盲或是黄蓝色盲，以及色盲的严重程度.
如果是属于先天性的红绿色盲，以目前的医学，并无根本有效的治疗方式，但是如果能够早期诊断，尤其是在国中阶段就能诊断出，对于兴趣的培养，职业的选择就有很大的帮助，例如美术，医学，或是化工方面就不适合，但对于文学，法律，政治方面则影响不大，其次是绝大分的色盲是属于色弱，大部分都可以建立起自己分辨颜色的方法，另外也可以藉由教育的方式，帮助其适应日常生活，以红绿灯为例，台湾红绿灯的排列，红灯都是在靠马路中央，若直列式的，红灯都在最上方，有了这些知识，可增进色盲者行路的安全.
相反的，如果发现色盲是属于黄蓝色盲，就要想到可能是后天所引起，必须进一步检查视网膜，视神经，甚至脑神经，针对特定的疾病予以有效的治疗.