标题：先天性十二指肠闭锁
疾病名称
先天性十二指肠闭锁
疾病概述
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。本病多见于早产儿，其发生率尚无确节统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。生后不久(数小时～2 天)即发生呕吐,且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。排便异常，有腹胀现象。
疾病分类
消化内科
疾病描述
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down 综合征）。1733 年Calder 首先描述本病，但直到1916 年才第1 次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931 年仅有9 例成活记录。1941 年Ladd 及Gross 两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
症状体征
1.孕期母亲羊水过多 十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚。梗阻部位越远，羊水过多的机会越少。因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时从肾脏排泄出来。
2.新生儿呕吐 十二指肠闭锁者生后不久(数小时～2 天)即发生，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。因梗阻部位多在胆总管胰管壶腹之远端，故呕吐物除胃内容物及乳汁外，常混有胆汁。呕吐剧烈者可混有血液或咖啡样物。呕吐的次数及程度进行性加剧。
3.排便异常 由于完全性梗阻，患儿无胎粪排出，偶尔少数病例可有1～2次少量胎粪，闭锁部位在十二指肠远端的病例，胎粪仅系肠道分泌物所构成，混有脱落的细胞。或排出少量灰白色大便。此胎粪较正常干燥、量少，颜色较淡，排出时间较晚。
4.腹胀 新生儿十二指肠梗阻腹胀并不显著，多数只上腹中央略有膨胀，婴儿呕吐又使胃获得减压，因此有时完全没有腹胀。胃蠕动波为更少见的症状。并发肠穿孔者，腹胀更为明显，甚至腹壁静脉清晰可见。
疾病病因
正常肠道发育过程分3 个阶段：
①管腔开通阶段，在胚胎初期小肠已形成一个贯通的肠管。
②上皮细胞增殖阶段，胚胎5～10 周时上皮细胞增生繁殖，使肠腔闭塞，形成暂时充实期。
③再度腔化阶段，胚胎11～12 周时完成，闭塞肠管内出现很多空泡，彼此相互融合，使管腔再度沟通。如果胚胎肠管发育在第2 或第3 个月中发生障碍，某段没有出现空泡，停留于实质期，或出现空泡但未彼此融合，或融合不全，将形成肠管的闭锁或狭窄。有人认为胎儿时期肠管血循环障碍，阻碍了小肠正常发育也可产生闭锁。如脐环收缩太快、胚胎8 周前胃肠管为直管状，以后肠道发育快、腹腔扩大慢，致使小肠变弯曲，腹腔容纳不下，突入脐囊内，10～12 周腹腔增大，突出的中肠做逆时针方向旋转，还纳入腹腔，还纳前脐环收缩，影响该段小肠血液循环，引起萎缩，发展成狭窄或闭锁。如小肠营养血管异常，有缺损或分支畸形，或发生肠套叠均可致发育不良。
病理生理
1.好发部位 先天性十二指肠闭锁可位于十二指肠的任何部位，但以胆总管、胰管、壶腹附近最多见，病变多在十二指肠第二段壶腹部，一般认为壶腹远端的病变较近端为多见。
2.病理类型 先天性十二指肠闭锁常见有4 种类型：
(1)盲管型：十二指肠近端终止于异常扩张的盲管，远端细小并与近端分离，肠管失去其连续性。
(2)索带型：十二指肠近远端均盲闭，两者之间有纤维索带相连接，此型最为罕见。
(3)盲状束袋型：十二指肠近远端虽然相连，但中间有盲状束袋形成，肠腔不通，且近端与远端直径差异甚大。
(4)隔膜型：此型最多见，占十二指肠闭锁的85%～90%。其特征为肠管保持连续性，但在第2 段或第3 段的肠腔内有一隔膜，形如蹼状，可为单个隔膜，也可能为多发性隔膜，多数位于法特乳头附近，引起不同程度的十二指肠梗阻。隔膜中央或边缘有一小孔，直径如探针粗细，食物通过困难。无孔的隔膜则出生后就发生梗阻，孔大的隔膜可无症状或症状轻微。Krieg(1937)曾收集十二指肠先天性隔膜病例21 例，对其中的18 例作了隔膜孔的有无、大小与发病时间的关系的统计，说明隔膜的孔愈大，出现的症状愈迟。有的在儿童期或成人期始出现症状。在解剖上虽是不完全性闭塞，但在功能方面，实际上相当于闭锁；有时隔膜为完全性，在解剖上也是闭锁，某些病例隔膜可以脱垂到第3段内。
3.病理改变 闭锁型者造成完全性梗阻，梗阻近端的十二指肠和胃扩张，可较正常直径粗几倍，肠壁肥厚，蠕动力减退；梗阻远端的十二指肠萎瘪细小，在完全性闭锁病例其腔内没有气体，比筷子还细，其壁非常薄。若为有孔隔膜型者造成不完全性梗阻，其梗阻近端肠管肥厚，扩张程度与肠腔狭窄程度及病程长短有关。
4.一般情况 早期一般情况良好，晚期病例多呈现消瘦。
诊断检查
诊断：符合下列情况高度怀疑肠闭锁。
1.早产儿，体重在2500g 以下。生后即开始发生持续性呕吐，量大，呈喷射状。
2.生后24～36h 内无正常胎便排出，并有进行性腹胀。
3.母亲于妊娠早期发生妊娠并发症或有病毒性感染，妊娠后期羊水过多。
4.肛门指检排除肛门闭锁的可能，Farber 试验胎便无羊水内容物。
5.腹部X 检查可见胃和十二指肠近端扩张，呈“双气泡征”。整个腹部其他地方无气体，可证实十二指肠梗阻。
实验室检查：
1.羊水细胞学检查 当母亲羊水过多，或超声检查高度怀疑胎儿有高位梗阻时，可行羊膜腔穿刺羊水细胞学检查，确定是否合并有染色体畸形存在。
2.Farber 试验 用1%温盐水或1%过氧化氢液灌肠，无大量胎便排出，可排除胎粪性便秘及先天性巨结肠。胎便检查无胎毛及角化上皮，说明胎粪内不含羊水内容物，胎儿期已产生肠闭锁。配合肛门指诊，可助于诊断。
其他辅助检查：
1.腹部X 线检查 立位腹部平片或碘造影检查十二指肠闭锁可显示胃和十二指肠第1 段内有扩大气液平面，即典型的“双泡征”，整个腹部其他地方无气体
2.B 超检查 除可以作临床诊断外，还可以用于产前检查，特别是线阵型实时超声扫描检查可显示十二指肠闭锁胎儿腹内两个典型的液区，提示本病的诊断，供生后正确诊断和有准备地进行治疗的参考。
3. 肛门指检 排除肛门闭锁的可能。
鉴别诊断
先天性十二指肠闭锁应与以下疾病鉴别。
1.幽门闭锁和隔膜 呕吐物不含胆汁。腹部立位X 线平片只见胃扩张伴液平。钡剂检查可见梗阻部位在幽门窦部。
2.先天性肥厚性幽门狭窄 呕吐物不含胆汁，且发病在生后2～3 周。右上腹可触及橄榄形肿块。钡餐及B 型超声均显示幽门管狭窄且延长。
3.环形胰腺 本病也表现为十二指肠第2 段梗阻。有时与十二指肠闭锁或狭窄合并发生，因此从临床检查不易鉴别，需经手术确诊。
4.先天性肠旋转不全 本病表现主要症状之一为十二指肠第2 段梗阻。钡灌肠检查显示盲肠位置异常，多位于上腹部可作为诊断依据。
5.其他 尚须与胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠，先天性索带压迫十二指肠引起肠梗阻等疾病相鉴别。
治疗方案
先天性十二指肠闭锁一经确诊应立即进行手术。在准备手术的同时积极纠治脱水、电解质及酸碱平衡紊乱，并给予维生素K 和抗生素。对近端十二指肠梗阻的病人，采用经右侧腹脐上横切口，术野暴露良好，同时便于全腹的探查。用电刀切开腹直肌，进入腹腔后，膨大的十二指肠往往暴露在切口上。引起十二指肠梗阻的原因不同，手术方法亦各异，每一种病因都有相对固定的方法。要估计有无合并小肠闭锁同时发生，复杂的闭锁约占15%左右。在手术探查时，应高度重视有无旋转不良异常。如果合并有旋转不良，应先处理旋转不良而后才处理十二指肠病变的异常。对十二指肠闭锁的患儿，进入腹腔后，小心探查扩张的十二指肠。检查其活动情况。把结肠肝曲及横结肠推向左侧，充分暴露这一区域，施行十二指肠十二指肠侧侧吻合术或十二指肠空肠侧侧吻合术。术中仔细检查Ladd 索带，确认有无横跨十二指肠，以免造成压迫。吻合口应在十二指肠梗阻的最低位，行全层吻合。近端十二指肠的切口至少2cm，而小肠或未使用的十二指肠应在系膜游离缘斜行切开。远端肠管切开后，从切口处放置一根Foley 导管，充胀气囊，同时向远端小肠注入生理盐水。观察气囊能否顺利通过小肠进入结肠，或生理盐水是否能顺利进入结肠，从而保证没有它处闭锁的同时存在。对十二指肠闭锁患者，一些外科专家成功地在结肠后行十二指肠空肠吻合术。在这种情况下，空肠穿过结肠系膜进行吻合。吻合后置吻合口于结肠系膜下，同时把结肠系膜附着在十二指肠管壁上。一般使用4-0 或5-0 丝线进行全层吻合。线结可打在肠腔内或肠腔外。仔细缝合结肠系膜的孔隙，结肠肝曲可仍留在左腹部,而小肠放于右腹部。对十二指肠狭窄式隔膜形成患儿，在切开十二指肠近端前，应行胃造瘘置管，导管往十二指肠插向远端肠腔。如果有隔膜存在，导管附着在其上面加压抽吸时可引起导管的皱折。如果存在风袋状隔膜，导管的尖端可感到插至更远端，但往往在风袋状或隔膜的附着处出现皱折现象。当这种隔膜存在时，切口应从近端纵行切开直至隔膜可能附着的部位。扩大切口，超过隔膜的附着处。这时应非常小心谨慎，因为Vater 壶腹经常伴随这些隔膜存在。隔膜切开宜采取放射状切口，以避免损伤壶腹部。可通过按压胆囊，检查有无金黄色的胆汁流出而确认壶腹部。壶腹部可以小叶瓣状结构保留在十二指肠肠腔， 十二指肠切口可以Heineke-Mikulicz 方式横向关闭。
预防预后
预后：有资料显示，手术死亡率约为30%。由于术前准备及静脉营养，死亡率已下降至5%～10%。在新生儿期，如果Down 综合征确诊后，与患者家属商量，决定是否手术。随访结果发现，十二指肠闭锁的病人术后有良好的生活质量，仅有轻微或根本无症状。但是，有研究资料表明，仍可有巨十二指肠、胆汁反流式胃炎的存在。尽管有这些发现，病人通常是无症状的，亦毋须进一步治疗。
预防：对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
并发症状
由于持续性呕吐，患儿可发生脱水、电解质紊乱，亦常继发吸入性肺炎。
流行病学
本病多见于早产儿，其发生率尚无确节统计。美国芝加哥儿童医院346 例新生儿肠梗阻中有本病109 例，占31.5%。70%病例伴有其他畸形，如先天愚型(20%)、先天性心脏病、食管闭锁、肛门闭锁、环状胰腺、肠旋转不良等。约30%病例伴有明显黄疸，偶伴发胆道闭锁。