标题：家族性结肠息肉
概述
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
研究发现，本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查，发现有15例伴有小肠息肉，随访10年，发现有9例尚伴有十二指肠息肉，同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常，13%的患者有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征(一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病)有一定关系。
对本病的治疗，应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠?直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，发现新的息肉可予电灼治疗。
分类
普通外科，肛肠外科
症状体征
家族性。
1.大便带粘液血便便次增多消瘦乏力贫血及程度不同的腹部不适或腹痛或伴软骨瘤等肠道外肿瘤息肉位于大肠为主
2 .肛门指诊可触及息肉可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤
3 口唇及周围、口腔粘膜或手指色素斑或色素沉着。
疾病检查
1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。
2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
Burkitt指出，饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触，但据Watne报告，Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。
3、内窥镜检查：最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。
4、粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。
治疗方案
（一）治疗原则
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
（二）术前准备
1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。
2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。
（三）麻醉与体位
1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。
2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。
（四）术中注意点
1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。
2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝；若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合；切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口；然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。
3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂<1.0cm或小息肉，当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除，大息肉不能经镜摘除者，在肠壁上作一标记，待镜拔除后再切除；然后再将镜转向小肠远侧，处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳，防止气体进入大肠引起腹胀。
4、术中如需经纤维结肠镜诊断，并摘除回肠及大肠的多发性息肉，病人应取截石位，镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。
（五）术后处理
1、同一般肠梗阻术后处理常规。
2、出院后应定期复查，以防息肉复发。
（六）出院标准及随访
腹壁切口愈合，症状消失，即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血，癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。
维生素及中药口服及灌肠治疗。
家族性结肠息肉怎么治疗：
家族性结肠息肉病的治疗方法有哪些？怎样才能有效的医治家族性结肠息肉？
1.单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。
2.全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。
3.伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。
4.对症支持疗法。
5.中医中药内服外治灌肠等。
6.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。
补钙有助于预防结肠息肉
在1999年，科学家进行了一项被称为“补钙预防结肠息肉效果”的试验研究。在这项研究中共有930名成年人参加，受试者被随机分为两组，分别服用无活性安慰剂或1200mg钙剂，持续四年，结果发现，补钙组患者发生结肠癌的危险性降低20%。
在研究期间，受试者发生结肠息肉的危险性降低了41%，而结肠癌的发病危险降低了35%。在治疗期间，发病危险的下降更为明显。补钙停止五年以上，这种发病危险的下降就不再持续。
根据最新的研究结果，补钙有助于预防结肠息肉的发生，而且这种预防作用在停药5年后仍然有效。如果不加以及时治疗，结肠息肉容易发生癌变。
富含钙的食物有以下几类：
(1)奶类及其制品：包括牛奶、酸奶、奶粉、奶酪等
(2)黄豆及其制品：如豆腐、豆腐干、腐竹等;
(3)绿叶蔬菜：如青菜、油菜、芹菜、荠菜、雪里蕻、西兰花等;
(4)海藻类：如海带、紫菜;
(5)其他：如芝麻酱、虾皮等
贴士：此外还要注意烹调方法，适量加醋，可以增加钙的溶出和吸收。只要我们在日常生活中合理选择、烹调食物，通过膳食让人获得足量的钙是完全可行的。
家族性结肠息肉治疗
1、单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。
2、全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。
3、伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。
4、对症支持疗法。
5、中医中药内服外治灌肠等。
用药原则
1、不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。
2.、局限于大肠息肉可行手术切除。
预防
一、水果、蔬菜和全谷有助预防结肠息肉：这些食物富含纤维素，可以降低结肠息肉的风险。另外，水果和蔬菜还富含抗氧化剂，可以预防结肠癌症。
二、不吸烟、喝酒可预防结肠息肉：吸烟、过量饮酒都会增加结肠息肉和结肠癌的风险。女性每天饮酒不应超过150ml葡萄酒，或者360ml啤酒，或40ml白酒，而男性则不应超过女性的两倍。如果你有结肠癌家族史，那尤其应该减少吸烟和饮酒来降低发病风险。
三、坚持体育锻炼，保持健康体重：控制体重可以独立降低结肠患病的风险。建议每周五次，每次至少30分钟的运动。如果每天能进行45分钟的中等强度的运动，则在降低[1]肠癌风险方面效果更佳。
四、有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳。可见压力是重要的癌症诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积；压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等。
五、不要食用被污染的食物，如被污染的水，农作物，家禽鱼蛋，发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入。
其他
肠息肉引是粘膜表面隆起的增生物，属于良性肿瘤。息肉在人体的许多部位均可出现，如鼻息肉、声带息肉、消化道息肉等。消化道息肉中最常见的是大肠息肉，部分大肠息肉在某些因素的长期刺激下，有癌变趋势，但不是所有的大肠息肉会癌变。其中容易癌变的大肠息肉有：　
（1）遗传性、家族性腺瘤病，是一种家族性多发性息肉。　
（2）乳头状腺瘤，常为单个独生，形状如隆起的乳头。　
（3）黑斑息肉病，具有家族遗传性，病人有皮肤黏膜黑斑色素沉着，胃肠道有多发息肉。此几种病均应早期进行电灼、冰冻疗法或手术切除。　
家族性结肠息肉已被公认为遗传性结肠癌的一种癌前疾病，属常染色体显性遗传病，外显率为50%。本病大多有家族史，但也有20%～50%是基因突变发生的新病例，而无家族史。　
家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响着患者的生存质量。根据息肉癌变常多发生在直肠和乙状结肠，我们对本病患者做预防性乙状结肠和直肠大部分切除，将保留的直肠从肛门口翻出，直视下电灼息肉，再经直肠内拉出结肠，与直肠端吻合。对直肠息肉电灼不宜太深，防止肠壁穿孔。这种手术方法可以缓解病情，对病人的生理影响也较小。但必须高度重视残余的结、直肠应严密随访，远期疗效待观察。