标题：新生儿筛查
简介
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
新生儿筛查的发展历史
1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。60年代在美国普及了该法。1970年—1980年甲状腺功能低下也列入了筛查项目，以后在欧美国家普遍开展。1987年召开质量控制国际会议，建立了国际新生儿筛查组织（ISNS），1990年于悉尼召开首届ISNS会议，1993年在日本召开了首届亚太地区分会会议，1995年在香港召开第二届亚太地区会议。在英、美、法及日本等发达国家新生儿筛查率可达95%以上。据美国统计筛查的疾病及项目数如下：苯丙酮尿症51项；甲状腺功能低下51项；半乳糖血症46项；镰状细胞病43项；枫糖浆尿症22项；胱氨酸尿症17项；先天性肾上腺皮质增生症15项；胰腺囊性纤维病3项；巨细胞病2项。在第一次国际会议上，罗列了20种可筛查的疾病，但一致认为苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿、先天性甲状腺功能低下等7种病最为重要。
发展中国家常常是非国家性的筛查项目，仅仅是单独几个医院进行的，筛查人口数量小。主要存在经济、组织及健康教育等困难。
WHO和我国卫生部于1992年—1993年组织了7个城市的新生儿筛查项目，共查新生儿234000名，其中查出苯丙酮尿症21例，发病率为1/11186；40例甲状腺功能低下，发病率为1/5873。按此推算，每年新发的苯丙酮尿症病例约1770例，先天性甲状腺功能低下3575例。这对中国是一个严峻的挑战。
中国母婴保健法规定新生儿筛查需在全国开展，中国将成立国家新生儿筛查委员会，负责组织及推广经验，组织多中心技术合作，控制筛查质量，并进行治疗，寻找价廉可靠的实验办法。[1]
目的
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I　等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。 
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
新生儿遗传代谢疾病筛查介绍
除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
新生儿遗传代谢病筛查技术的特点
(1)极高的准确率
假阳性率阴性率均小于万分之五
(2)充裕的采样时间
婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；
(3)简单的采样办法
采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
1993年美国国家卫生院建议所有新生儿应在出生后3个月内接受听力筛检，且最好是在出院前完成，针对未通过初步筛检者，则必须做进一步的“听性脑干反应检查”;紧接着，新生儿听力协会在1994年建议所有听障儿应在出生后3个月内被诊断出来，而且需在6个月大之前接受听能复健;如此才能避免延误正常的语言及身心发展。
常见的听障高危险群包括：
1.家族史有先天性或遗传性感音性听障。
2.有子宫内感染之病史，如先天性梅毒等。
3.高胆红素，超过或达到换血临界值。
4.出生体重小于1,500公克之早产儿。
5.曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。
6.颅、颜面畸形者。
7.周产儿时期或新生儿时期有严重缺氧病史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息。
8.使用潜在性耳毒性药物超过5天。
9.插气管内管超过10天。
早期发现 早期治疗
听觉对以后语言的发展相当重要，罹患听觉障碍的患者若能越早复健，对于日后的语言发展能力将会越好，经过早期的治疗，或许以后也不一定得要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。
此外，医师会建议如果宝宝的听力出现问题时，医师会希望他能在6个月大左右时就能进行矫正，但是由于这年龄的宝宝还太小，所以极可能会出现配戴上的问题，因此，在临床上会建议他至少应在1岁左右。
应考虑条件
新生儿筛查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。