标题：脊柱畸形
疾病分类
脊柱畸形根据位置可以分为颈椎，胸椎和腰椎畸形。根据形态学可以分为前凸，侧凸和后凸畸形。  脊柱不同阶段的分布根据脊柱畸形的原因考虑，可以分为特发性，先天性，神经肌肉型，间质性，创伤性等原因。对于侧凸来说，特发性是其常见原因；对于后凸来说，以神经纤维瘤病I型，Scheumann病为常见
冠状位畸形，将其畸形位置分为上胸段，中胸段，胸腰段/腰段。（图1-1）
临床表现
从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长；后凸畸形，尤其是胸椎结核性后凸畸形，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等；同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管－食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现
影像学测量
影像学方面对于脊柱侧凸或者后凸的诊断标准，包括Cobb角的测量，即选择组成侧凸或者后凸两端影像学表现(3张)（最头端和最尾端）最倾斜的椎体之间成角，是对于任何脊柱畸形最基本的描述。（图1－2）
对于椎体旋转发生的评价，通常用Nash－Moe分型，即通过双侧椎弓根出现的对称性多少来判断。通过椎体椎弓根双侧的对称性描述，从而在普通X线上得到椎体旋转的信息；（图1－3），
以及对于患者生长潜力的评价Risser征等。Risser征是通过双侧髂骨表面骨骺闭合的情况，评价患者的生长潜能。（图1－4）
特发性脊柱侧凸
病因：特发性脊柱侧凸，从病因学上来讲，并不十分明确，但是和基因和遗传具有一定关系，此外还存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形态学是指椎体本身没有结构异常，椎体分隔正常，拥有对称的椎弓根，发育正常的椎板和关节突。特发性脊柱侧凸(3张)
分类：从发病时间上进行分类，可以将其分为婴幼儿，少年，青少年和成年四种。婴幼儿是指发病在0－3岁，少年是指发病年龄在4－10岁，通常是在青春期前；青少年发病年龄在10岁－骨骺闭合的青春期，是成年前脊柱侧凸最常见类型，；而成人特发性脊柱侧凸，是指青少年期间形成的脊柱侧凸，由于没有进行治疗，或者进行了一定治疗，但是畸形没有明显改善，进入成年期有进一步进展的侧凸。
临床表现：特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”（图2－1），某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。通常很少会发生神经损害的表现。值得注意的是某些神经纤维瘤病，或者先天性脊柱侧凸，会出现类似“特发性脊柱侧凸”的曲度，手术前必须对于脊髓功能进行明确评价。
治疗：分为手术治疗和保守治疗两种方法：
特发性脊柱侧凸进行手术的标准存在一定争议，多数学者认为侧弯Cobb角度在45°以上，或者出现肩关节或者骨盆失平衡，可以考虑手术治疗，手术方式可以分为侧前方手术和后路手术进行固定矫形植骨融合。
保守治疗可以分为观察和支具治疗，对于可以观察的患者，通常认为具备一定生长能力（即Risser征小于3），同时局部Cobb角度小于25°，或者Risser征为4或5，脊柱已经停止生长，但是局部Cobb角度没有达到手术标准；
支具治疗，是指脊柱具备一定生长能力（Risser征小于3），局部Cobb角度位于25°至45°之间的患者。对于支具的选择，可以根据侧凸顶椎的位置选择相应类型，一般侧凸顶椎位于T7水平以上，可以选择Milwaukee支具，而位于T7水平以下可以选择Boston支具。
先天性脊柱侧凸
对于先天性脊柱侧凸或者后凸，通常是指椎体本身结构异常而导致的脊柱畸形。其病理结构类型，通常分为椎体骨骼形成不全（Defect of formation）或者分隔不全(Defect of segmentation)。先天性脊柱侧凸(3张)
椎体形成不全的最大特点是其椎间隙通常正常存在，但是椎体一侧椎弓根发育不全或者消失，或者和邻近椎体发生融和，或者X线显示椎体椎间隙距离增宽；椎体分隔不全最大的特点是两椎体间（甚至多个椎体间）的椎间隙消失，椎体融合为一个整体的同时，一侧椎弓根消失，甚至形成了骨性连接（bone bar），对侧可以是半椎体形成伴有椎间盘发育。这种情况可以发生在冠状位或者矢状位，从而造成了脊柱侧凸或者后凸。
先天性脊柱畸形，通常伴有脊髓的畸形，诸如椎管内肿瘤，脊髓纵裂（5-21%），椎管内骨（膜）性纵隔形成，脊髓栓系，低位圆锥，脊髓空洞，脑脊膜膨出等，同时椎管内也会发生表皮样囊肿，皮样囊肿，畸胎瘤等良性肿瘤。造成此种脊髓和脊柱畸形伴随出现的原因，是由于在胚胎发育过程中（胚胎发育前6周）形成的脊索和髓节发育异常。在临床表现上可以表现腰骶部窦道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形，可以用VACTERL来缩写，即为V－椎体发育畸形，A－肛门闭锁，C－心血管畸形，TE－气管食管瘘，R－肾脏发育不良，L－肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛（Sprengel Deformity），Klippel－Feil综合征等病变。
对于先天性脊柱侧（后）凸的治疗，分为观察和手术治疗。支具治疗对于这类患者是没有作用的，因为支具矫正力是无法纠正椎体存在的先天性畸形。如果患者无明显外观异常，诸如肩关节和双髋不对称，背部的畸形，自己没有不适感觉，可以考虑继续观察,时间大约是4－6个月；反之可以考虑手术治疗，手术根据不同年龄，畸形位置和全身平衡情况，可以选择不同的手术方式。诸如半椎体骨骺融和术，半椎体切除，侧凸凸侧原位融合术等。目前随着手术器械和理念的改进，对于先天性半椎体的治疗，主要考虑对半椎体进行切除，内固定矫形融和手术。先天性脊柱侧弯在任何年龄均会造成畸形的进展
神经肌肉型脊柱侧凸
定义和分类 神经肌肉型脊柱侧凸，主要是由于全身肌肉系统病变，导致胸背部本身肌肉无力和病变所造成椎旁肌不能够很好的支撑脊柱所造成。脊柱侧凸研究协会（Scoliosis Research Society, SRS）将其分为上运动神经元损害（诸如脑瘫，脊髓空洞症，脊髓损伤），和下运动神经元损害（诸如小儿麻痹症，脊柱肌肉萎缩等）。  unirod固定矫形术后
临床表现 其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良，导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时，此类患儿区别于其他类型侧凸，经常伴随全身疾病，例如关节脱位，癫痫，智利障碍，甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始，脊柱骨骼本身发育良好，椎体外形无变异，但是由于双下肢不能够行走，多数患儿只能做在轮椅上，伴有明显的双下肢肌肉萎缩，髋关节容易出现一侧内收挛缩，和另一侧外展脱位同时存在。同时，这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌（例如Duchenne综合征），引起早期死亡。
脊柱畸形特点 脊柱外形通常呈现明显的“C“型曲度，自颈椎－胸椎－腰椎连续变化，没有明显的代偿侧凸形成。侧弯曲度大，影响节段常，脊柱柔软性差，常伴有明显的骨盆倾斜。
治疗原则 全身情况，骨科专科情况和脊柱畸形同时进行评价。对于此类病人，具有支撑功能的座椅十分必要，支具治疗在青春期生长高峰来临后基本无效，手术的固定通常要从上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也是造成脊柱侧（后）凸的重要原因。神经纤维瘤病本身是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和II型（NFII）。神经纤维瘤病(2张)
NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶－咖啡斑（Café au lait）和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是NFI特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上，直径大于5mm（青春期后直径大于15mm）具有高度诊断价值；全身和腋窝雀斑也是特征之一；发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；以及 亲属中有NFI患者；2个或2个以上Lisch结节；骨损害。基因病变位置多位于17q11.2。
NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病，诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤，或伴有神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，Schwann细胞瘤中的两种。基因病变位置位于22q。
神经纤维瘤病I型容易导致脊柱侧（后）凸畸形，患者发病早（通常在青春期前），侧（后）凸进展快，畸形明显，曲度僵硬，骨质本身强度降低等。支具治疗对于畸形的纠正几乎没有作用。
对于神经纤维瘤病I型的治疗原则，应该将患者分为无发育营养不良和发育营养不良两组。前者的脊柱曲度，类似特发性侧凸的外形，处理原则，诸如融和节段也相似。但是实际的角度和骨质方面，两者则明显不同，神经纤维瘤病曲度进展明显，同时术后假关节形成多，椎体发育方面可见缺陷。对于小于35°无发育营养不良组，可行试验性支具治疗；35°到45°可行单纯后路手术治疗；60°以上可行前后路联合手术，以增加融合率。发育营养不良组通常具有椎体“贝壳”样变，椎体严重旋转，椎弓根距离增加，凸侧肋骨呈现“铅笔”征等表现，和椎管内肿瘤和硬膜增宽有关。曲度的进展多在7岁之前发病。支具治疗完全失效。由于曲度大，椎体发育不良，通常手术治疗不能够提供足够力量控制畸形进展，并且容易形成局部假关节和术后曲度进展。对于营养不良和非营养不良造成侧后凸，假关节发生率无显著区别，但是进行360°融合可以提高融合率，尤其是形成侧后凸的患者，避免畸形的进展。和其他类型侧凸相比，神经纤维瘤病更加倾向早期矫正融和，而对于躯干生长影响不大。
神经纤维瘤病I型也非常容易引起颈椎后凸畸形，引起局部疼痛，同时容易被忽略。
马凡氏综合征
Marfan综合征也是引起脊柱侧凸的原因，男女发病比例类似，是染色体显性遗传病（15号染色体15q21.1变异造成），但是也有约25%的患者是染色体变异造成的。Marfan综合征也称为蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形发病年龄早，50%的患者是6岁时首发的，尽管外观类似特发性侧凸表现，但是Cobb角大，进展快，曲度僵硬，不易进行矫正，同时容易出现椎体间的侧方位移，植骨容易出现不愈合。马凡氏综合征(5张)
诊断标准
现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
1. 标准的具体内容
⑴骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）。
次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
⑵ 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
⑶ 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
⑷ 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
⑸ 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
⑹ 硬脑（脊）膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
⑺ 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2. 诊断前提：Marfan综合征和Marfan体型是在诊断时容易混淆的
Marfan综合征的诊断：
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及另外一个器官受累；如果检出一个已知Marfan综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断；具有家族史患者，具有一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
Marfan体型疾病的诊断
具有类似临床表现，但是没有符合以上诊断标准。
Marfan综合征
Marfan体型
发病过程
脊柱畸形发病率52%－100%。容易造成呼吸功能衰竭。曲度进展可以超过180°
脊柱畸形发病率34－88%
表现
位于曲度部位的疼痛
多无疼痛
曲度类型
多为双结构型侧凸，单弯多为右侧胸弯
多为单弯（以右胸弯和胸腰弯为主）
曲度角度和进展
进展快
Marfan综合征类似
婴幼儿脊柱侧凸
发病早，多为婴幼儿和少年期，无法自行纠正
发病年龄多为8.7-10.5岁

治疗：
支具治疗对于Marfan综合征或Marfan体型疾病无效。
手术治疗主要是通过后路固定矫形融合的方法，必要时联合前路手术椎间隙植骨融合。术前评估是非常重要的，尤其是Marfan综合征容易并发心肺主动脉等重要脏器的病变，因此对于术前的整体评估不可缺少。
成人脊柱侧凸
成人脊柱侧凸主要存在两种病理类型，其一是由于青少年时期的特发性脊柱侧凸进展到成人期而出现相应症状，称成人特发性脊柱侧凸；其二是在成年期内由于椎间盘退变造成，称退变性成人脊柱侧凸（De novo Scoliosis）。后者是最常见的类型。另外还包括先天性脊柱侧凸成年表现，麻痹性侧凸，外伤后畸形等。
成人脊柱侧凸的发生率可以达到2.9%。  成人脊柱侧凸
临床表现以疼痛为主要表现形式，同时会伴有腰椎管狭窄的症状。对于病史的询问，应该包括对于日常功能的评价，脊柱畸形对于工作，生活的影响。查体包括对于脊柱畸形，肌肉骨骼系统和神经系统的检查，包括双下肢的长度，以避免矫形后重新造成身体的不平衡。
影像学检查包括全脊柱正侧位，动力位（左右Bending像）来明确间盘活动性，通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于：1，前者通常有两个曲度，后者通常只有一个；2，前者躯干和骨盆代偿良好，后者常见失代偿现象；3，前者椎间隙无明显退变，椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移；后者椎间隙退变严重，双侧不等高，可见明显滑移，以及终板增生的改变等；CT明确骨质变化情况，尤其是伴有严重骨质疏松患者；MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况，有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。
鉴于其患者对象的特殊性，其手术并发症的发生率可以达到40%。术前需要对于患者整体情况进行评估（包括心脑血管功能，肺功能等）。
非手术治疗，主要是进行功能锻炼，使用N－saids消炎止痛药物缓解症状，使用支具给予一定的支撑作用，非手术治疗不能够缓解畸形的进展。
手术治疗的指征：1，畸形进展；2，脊柱平衡功能差；3，畸形严重影响心肺代偿功能；4，具有神经功能的损害。
Scheumann病
Scheumann病又成为休门氏病，青少年圆背。按照发病部位来说，可以分为胸椎和腰椎Scheumann病。按照定义连续三个椎体后缘与前缘的夹角大于5°，同时出现椎体邻近终板的“虫噬样”改变，以及Schmorl结节等变化即可诊断。主要原因是微小外伤导致终板营养血管的闭塞，使得终板失去血供。  Scheumann病术前和术后对比
发生Scheumann病的治疗原则可以考虑支具治疗，前提是形成后凸的局部Cobb角度小于50°。由于此类疾病多数在青期内发病，因此可以考虑佩戴支具而延缓畸形的进展。如果局部Cobb角度大于等于50°，同时患者出现腰背部疼痛，说明由于局部后凸进展造成局部肌肉牵张力量增大，应该考虑手术治疗，以缓解其进展。手术的方式考虑后路的固定和植骨融和。（图X－1）
脊柱结核造成的脊柱侧凸
脊柱结核是造成局部后凸的主要原因之一，由于结核病灶侵犯椎体和椎间隙，因而造成椎间盘组织消失，  脊柱结核造成局部后凸畸形椎体彼此之间发生融和，形成局部“角状”后凸畸形。椎体之间彼此发生融和，但是椎弓根和后方结构（包括关节突关节，椎板，棘突等）依然存在，非常容易造成脊髓的压迫而导致截瘫的症状。脊柱结核造成严重畸形的患者，多数为成年人，起病多是由于青少年时期感染结核，或者隐形感染，给予了积极救治。结核菌在局部形成局限性包裹，而导致疾病的发生
先天性脊柱后凸
先天性脊柱后凸畸形，是由于椎体的先天性融和（分隔障碍）造成的，和先天性脊柱侧凸的发病机理是类似的，  先天性脊柱后凸畸形手术前后对比但是形态上只是对于矢状位曲度存在影响。同样由于形成角状后凸畸形的形成，容易导致脊髓受压，或者由于脊髓本身血运障碍导致双下肢瘫痪症状。
对于此种畸形，没有自身缓解的可能性，只能依靠手术，切除融和的椎体，使得脊髓在腹侧压迫。同时获得坚固的支撑作用。
强直性脊柱炎
是一种侵犯脊柱，累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性疾病。（Marie-Strumpell病，或Von Bechterew病），是常染色体显性遗传病，主要引起关节突关节血管翳状增生，原发部位是韧带和关节囊的附着部位，关节滑膜形成以肉芽肿为特征的滑膜炎，造成韧带的骨化，进而形成关节的强直，整个脊柱关节形成“竹节样”改变，并且伴有明显的骨折疏松。	强直性脊柱炎(6张)
血HLA－B27因子阳性。
临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局部疼痛。患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸，而不能抬头看前方。同时由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障碍，消化功能也造成一定减退。此外，疾病可以累及心血管系统，眼部，耳部等器官。
手术的方式以后路手术为主，目的主要是为了稳定脊柱，恢复矢状位失平衡，使得患者双眼可以平视，恢复正常生活。手术操作会选择经椎弓根截骨矫形（PSO），或者经关节突截骨矫形（SPO）。[1-3]