标题：感音神经性聋
疾病简介
感音神经性聋（sensorineural hearing loss）：指耳蜗螺旋器病变不能将声波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入；或大脑皮质中枢病变不能分辩语言，由于初步的听力学检查不能将感应性聋、神经性聋和中枢性聋区分开来，因此统称感音神经性聋。如老年性聋、梅尼埃病、耳药物中毒聋、迷路炎、噪声损伤、听神经瘤等。随着临床听力学技术的发展，进一步的听力学检查配合CT、MRI等影像学检查可以帮助区分感音性聋、神经性聋和中枢性聋，例如耳声发射、耳蜗电图、听性脑干反应、中潜伏期电位、40Hz事件相关电位等。
疾病分类
先天性感音神经性聋常由于内耳听神经发育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性药物引起，或分娩时受伤等。
先天性内耳畸形导致的耳聋为感音神经性耳聋。Jackler在1987年根据内耳X线体层摄影和胚胎发生学将内耳畸形分为5类。迷路缺失：即Michel畸形，无耳蜗及前庭；共同腔畸形：耳蜗与前庭融合为单腔，无内部结构分化；耳蜗未发育：耳蜗缺失，前庭常伴畸形，也可正常；耳蜗发育不全：耳蜗短小；不完全分隔型：即Mondini畸形，鼓阶间隔发育不全。此外大前庭导水管综合症也是常见的导致感音神经性耳聋的先天性内耳畸形。
感音神经性耳聋中的先天性耳聋还可以包括非遗传性和遗传性。非遗传性耳聋的原因包括妊娠期受病毒感染或服用耳毒性药物引起，或分娩时受伤等。根据致病原因，耳聋可分为遗传性和非遗传性，前者是因为遗传物质发生改变而引起的，后者则是环境因素(如感染、药物中毒等)所导致的，一般认为两者各占50%，其中，70%的遗传性患者除耳聋外不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋。遗传性(综合征和非综合征性)包括常染色体阴性、常染色体显性、X一连锁、Y一连锁、线粒体(母系)遗传、染色体，如 Down syndrome，Turner’s syndrome。非遗传性(环境因素)包括孕期或出生后应用耳毒性药物，如氨基糖试类抗生素、抗疟药、利尿剂等；宫内感染，如CMV，单纯疤疹，弓形体，风疹，梅毒；出生后的细菌感染，如细菌性脑膜炎;和病毒感染，如麻疹、腮腺炎等；早产、低出生体重、新生儿缺氧、产伤、严重新生儿黄疽；此外非遗传性还包括噪声暴露、头部外伤、放射线照射等。
目前，已知有很多基因都与非综合征性耳聋有关，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起耳聋。但在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。我国的相关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确耳聋人群中40%的遗传学病因，结合家族史分析和查体可以诊断95%以上的遗传性耳聋。[1-4]
后天性感音神经性聋（1）传染病源性聋：各种急性传染病、细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、化脓性脑膜炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起轻重不同的感音神经性聋。
（2）药物中毒性聋：多见于氨基糖甙类抗生素，如庆大霉素、卡那霉素、多粘菌素、双氢链霉素、新霉素等，其他药物如奎宁、水杨酸、顺氯氨铂等都可导致感音神经性聋，耳药物中毒与机体的易感性有密切关系。药物中毒性聋为双侧性，多伴有耳鸣，前庭功能也可损害。中耳长期滴用此类药物亦可通过蜗窗膜渗入内耳，应予注意。
（3）老年性聋：多因血管硬化、骨质增生，使供血不足，发生退行病变，导致听力减退。
（4）外伤性聋：颅脑外伤及颞骨骨折损伤内耳结构，导致内耳出血，或因强烈震荡引起内耳损伤，均可导致感音神经性聋，有时伴耳鸣、眩晕。轻者可以恢复。耳部手术误伤内耳结构也可导致耳聋。
（5）突发性聋：是一种突然发生而原因不明的感音神经性聋。目前多认为急性血管阻塞和病毒感染是引起本病的常见原因。
（6）爆震性聋：系由于突然发生的强大压力波和强脉冲噪声引起的听器急性损伤。鼓膜和耳蜗是听器最易受损伤的部位。当人员暴露于90dB（A）以上噪声，即可发生耳蜗损伤，若强度超过120dB以上，则可引起永久性聋。
（7）噪声性聋：是由于长期遭受85dB(A)以上噪声刺激所引起的一种缓慢进行的感音神经性聋。主要表现为耳鸣、耳聋，纯音测听表现为4000Hz谷形切迹或高频衰减型。
（8）听神经病：听神经病是一种临床表现较为特殊的疾病,主要的听力学特征包括听性脑干反应缺失或严重异常,耳声发射正常,镫骨肌反射消失或阈值升高,纯音听力图多以低频听阈损失为主。患者的主要主诉是言语分辨率差而无法与人正常交流。听神经病与一般的感音神经性聋的显著差异,正引起越来越多的关注。但是对于此病的病因、发病机制及疾病的转归仍不明确。国内外许多学者根据其主要病损部位提出了不同命名,如“中枢性低频听力减退”、“听觉同步不良”、“Ⅰ型传入神经元病”等,而Starr等则将主诉听力下降、言语识别率差、纯音测听以低频为主的、轻到中度的感音神经性聋、言语识别能力与纯音听力不成比例地严重下降、ABR缺失或阈值明显高于纯音听阈、OAE正常、影像学检查无异常的一组症候群命名为听神经病,目前多为临床医师所采用。
（9）自身免疫性感音神经性聋
自身免疫性感音神经性聋是由于自身免疫障碍致使内耳组织受损而引起的感音神经性的听力损失，这种听力损失可是进行性和波动性，可累及单耳或双耳，如为双耳其听力损失大多不对称。临床上自身免疫性感音神经性聋病人听力图可有多种，如低频型、高频型、平坦型及钟型等，但是以低频型为最多。可能与内耳的这种免疫反应性损伤最先于蜗尖、 耳蜗中部开始有关系， 表现典型蜗性聋特征， 这也是临床听力学一特点。
（10）梅尼埃病（Ménière disease）
梅尼埃病是一种原因不明的以膜迷路积水为主要病理特征的内耳病。其病程多变，发作性眩晕、波动性耳聋和耳鸣为其主要症状。文献报道梅尼埃病发病率差异较大，约为7.5/10 万～157/10万。多发于青壮年，发病高峰为40～60岁。男女发病率约 1 ～ 1.3 ∶ 1。一般单耳发病，随着病程延长可出现双耳受累。1861年法国学者Ménière通过尸体解剖首先发现迷路疾病可导致眩晕、耳鸣和听力减退，但Ménière报道的病例实际上是死于白血病内耳出血，而非现在所称的膜迷路积水。梅尼埃病的病因不明，可能与先天性内耳异常、植物神经功能紊乱、病毒感染、变应性、内分泌紊乱、盐和水代谢失调等有关。目前普遍认为内淋巴回流受阻或吸收障碍是主要的致病原因，如内淋巴管狭窄或堵塞；植物神经功能紊乱可致内耳小血管痉挛，导致迷路微循环障碍，组织缺氧，内淋巴生化特性改变，渗透压增加而引起膜迷路积水。本病的病理变化为膜迷路积水，主要累及蜗管及球囊。压迫刺激耳蜗产生耳鸣、耳聋等耳蜗症状，压迫刺激前庭终末器而产生眩晕等前庭症状。
典型症状是发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣。
（一）眩晕（vertigo）：特点是突然发作，剧烈眩晕，呈旋转性，即感到自身或周围物体旋转，头稍动即觉眩晕加重。同时伴有恶心、呕吐、面色苍白等植物神经功能紊乱症状。数小时或数天后眩晕减轻而渐消失。间歇期可数周、数月或数年，一般在间歇期内症状完全消失。
（二）耳鸣(tinnitus)：绝大多数病例在眩晕前已有耳鸣，但往往未被注意。耳鸣多为低频音，轻重不一。一般在眩晕发作时耳鸣加剧。
（三）耳聋（deafness）：早期常不自觉，一般在发作期可感听力减退，多为一侧性。病人虽有耳聋但对高频音又觉刺耳，甚至听到巨大声音即感十分刺耳，此现象称重振。在间歇期内听力常恢复，但当再次发作听力又下降，即出现一种特有的听力波动现象。晚期，听力可呈感音神经性聋。
（四）其他：眩晕发作时或有患侧耳胀满感或头部沉重、压迫感。
诊断
对耳聋、特别是感音神经性耳聋的诊断技术的发展出现了一门年轻的学科：临床听力学，它是第二次世界大战后发展起来的一门年轻学科,在欧美国家及近些年来的我国临床听力学已经发展成为一门独立的、内涵广泛的应用性学科。涉及多个学科。对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。例如目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。
新生儿听力筛查的开展和普及极大地改善了耳聋，特别是感音神经性耳聋的早期诊断，为耳聋患者的早期干预和治疗提供了可能性。
早在20世纪60年代,听力学家就指出了早期确认听力损失的重要性,并提倡开展小儿听力筛查工作。听力损失的早期发现为早期诊断和康复奠定了基础。伴随着科技的进步,1993年,美国国立卫生研究院(NIH)发表声明,提出所有婴儿在其出生后3个月内都要进行听力筛查,即新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening, UNHS),并推荐将耳声发射(otoacoustic emissions, OAE)和自动ABR(automated auditory brainstem response, AABR)作为筛查方法,这是新生儿听力筛查由高危因素登记向普遍筛查模式转变的一个重要里程碑。1995年,48届WHO世界卫生大会通过全球防聋决议,提倡制订包括新生儿听力检测在内的国家防聋计划。1998年5月,欧洲联盟在米兰召开新生儿听力筛查会议。此后,新生儿听力筛查工作在欧美、日本等国得到广泛开展。据有关统计资料表明,目前美国85%以上的州都有立法进行新生儿听力普遍筛查。目前我国大部分地区都实现了新生儿听力筛查的普及。
感音神经性耳聋的诊断首先应仔细询问病史；检查外耳道及鼓膜；进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应测听及耳蜗电图等。面对听力障碍患者，需要为他们进行听力学检测。听力检测包括主观听力检测和客观听力检测。
主观听力检测技术主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试,用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度以及对日常生活交流能力的评价。客观检测技术主要包括声导抗测试、听性脑干反应(auditory brainstem response.)和耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)测试，40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位(auditory steady-state responses, ASSR)具有快速、无创、频率特异性好、与行为听阈相关性好、测试方法客观,结果判定客观的特点。在调制频率>60 Hz时,不受醒觉状态影响,是儿童特别是婴幼儿理想的听力损失定量诊断方法。
影像学的发展也有助于感音神经性耳聋的诊断。近年有关听觉与影像的研究热点主要集中于功能成像技术,它所具有的反映生命体征活动的特点是有别于结构成像的关键,主要包括功能磁共振成像技术和正电子发射断层成像技术。功能磁共振成像( functional magnetic resonance imaging ,fMRI)技术可以观察清醒状态下人脑的活动,能直观反映事件相关(case - related)脑功能变化,具有较高的空间分辨率,无辐射损害,可用于成人和儿童的感音神经性聋患者。近年,Silent fMRI技术已成为研究听觉传导通路功能的首选和主要手段,并期望为临床诊断、治疗及评估预后提供新的思路。正电子发射断层成像技术(PET)可以更早期、准确、定量、客观地从基因、分子、整体水平探测人体功能情况及诊断疾病。[5-6]
预防及治疗
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。例如目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。
1.积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。
2.对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应症，如有中毒现象应立即停药，并用维生素和扩张血管的药物。
3.根据不同的原因和病理变化的不同阶段可采取不同药物综合治疗，如增进神经营养和改善耳蜗微循环的药物、各种血管扩张剂、促进代谢的生物制品等。
随着电子技术、计算机技术、生物材料科学以及生物医学工程技术的发展，从上世纪末开始，人工耳蜗（Cochlear implant）、振动声桥（vibrant sound bridge）以及骨锚式助听器（bone anchor hearing aid, BAHA）在国外进入临床应用。人工耳蜗植入适用于重度到极重度感音神经性耳聋患者；人工耳蜗是目前唯一能使全聋病人恢复听力的医学装置。振动声桥和骨锚式助听器适用于中重度感音神经性耳聋、传导性耳聋以及混合性耳聋的患者。上述3类植入式听觉装置几乎覆盖了各类、不同程度的听力损失患者的听力恢复治疗，使不同程度的耳聋患者、甚至全聋患者恢复到接近正常的听力，使全聋患者能够进入正常学校，甚至使用电话交流。由于植入听觉装置的使用，使耳聋患者回归主流社会，耳聋作为5大残疾之首，正在并且终将由于植入式听觉装置的应用获得满意的疗效。