标题：小儿右室双出口
疾病介绍
随着右室双出口外科手术治疗技术的发展，其解剖学诊断标准被重新评估。由于在病理解剖研究中比较容易准确判断骑跨的大动脉瓣与下方室间隔的相互连接关系，因此其诊断标准为当两根大动脉根部一半以上的周边均连接至同一心室时，即诊断为右室双出口。因此，右室双出口可与双心室、单心室或任何大血管相互关系及任何房室连接类型同时存在。[1]
发病原因
由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全，使之与左、右心室对位连接发生程度不同的偏离。在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接右心室小梁部原基，以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道。右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关。主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。
导致心脏畸形的因素有如下几个：
遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常
外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1：50
生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形
免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
遗传学
先天性心脏病主要与母孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大。绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病。但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例。[2]
发病机制
病理解剖右心室双出口可发生在心房位置正常，反位或对称位。在手术的病例中，房室连接一致的占86%，不一致的占11%。右心室双出口主要是圆锥部（漏斗部）畸形。漏斗部（流出道）间隔完全在解剖右心室之上，而不是室间隔的流出道部分。在delaCruz组的资料中，前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54%，主动脉位于右侧并列的占37%，主动脉前位的占9%。大动脉关系正常时，流出道间隔与室间隔垂直。在右心室双出口中，漏斗部呈并列位的约占26%，肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出，主动脉与肺动脉平行，主动脉位于右侧。
主动脉下室间隔缺损：为最常见的类型，在右心室双出口手术病例中约占50%。漏斗部呈前后关系，缺损均位于隔缘小梁的前支与后支之间，大部分为膜周型，主动脉瓣叶为缺损的上缘，二尖瓣环与三尖瓣环的连接为缺损的后下缘，其他边缘为隔缘小梁，漏斗隔及心室漏斗褶。少部分缺损与半月瓣及三尖瓣之间被心室漏斗褶肌性组织分隔，缺损的边缘均为肌肉。主动脉左位时，室间隔缺损往往为主动脉下缺损，缺损部位较主动脉右位更趋向空间隔的前上部。尸检资料中，右心室双出口伴主动脉下室间隔缺损病例伴双圆锥的占77%，单独肺动脉下圆锥占23%。
肺动脉下室间隔缺损：在右心室双出口手术病例中约占30%。绝大部分肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄，即为Taussig-Bing类型。漏斗部呈并列关系。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。如果肺动脉下圆锥存在，缺损与肺动脉瓣之间为肌肉组织分隔，肺动脉瓣与二尖瓣直接连续则肺动脉瓣骑跨在室间隔缺损上，成为其上缘。流出道间隔朝向右心室前壁，将主动脉下区域与室间隔缺损分隔开来。流出道间隔肥厚可引起主动脉下狭窄。在Taussig-Bing类型中，双侧圆锥或单独主动脉下圆锥约占50%。
双动脉下室间隔缺损：约占10%。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。因为漏斗部间隔发育不良或缺失，缺损直接在主动脉瓣及肺动脉瓣之下，主动脉瓣及肺动脉瓣成为缺损的上缘，主动脉瓣与肺动脉瓣连续。隔缘小梁成为缺损的前、下及后缘。双侧圆锥均缺如。
远离大动脉室间隔缺损：占10%～20%，缺损不在隔缘小梁前支与后支之间，离开主动脉瓣和肺动脉瓣远，位于小梁间隔，流入道部间隔，或膜周缺损并向流入道延伸。主动脉下狭窄少见，主要发生在肺动脉下室间隔缺损的右心室双出口。主动脉下狭窄常由于左室（主动脉下）流出道发育不良，也可因房室瓣组织或肥厚肌肉束引起。右心室双出口伴房室连接不一致时，通常心房位置正常，主动脉与肺动脉起自左侧的解剖右心室。主动脉位于肺动脉左侧，并列或左前方。室间隔缺损为主动脉下或肺动脉下。
在国际先天性心脏病命名及资料库项目中右心室双出口分类为：①室间隔缺损型（主动脉下缺损，双动脉下缺损）。②法洛四联症型。③大动脉转位型（肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄）。④远离大动脉室间隔缺损型（根据是或不是完全性房室间隔缺损，伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型）。⑤室间隔完整型。合并其他心脏畸形有房室瓣（狭窄、闭锁、骑跨等）、动脉导管未闭、心室发育不良、主动脉狭窄、主动脉间断、冠状窦隔缺损、肺静脉连接异常、心耳并列、房间隔缺损及右位心等。病理生理右心室双出口的血流动力学与室间隔缺损大小及其与大动脉关系、合并畸形等有关，可以分别类似于室间隔缺损合并肺动脉高压、法洛四联症及完全性大动脉转位。左心室血液经室间隔缺损分流无限制时，左心室与右心室压力相等。肺动脉流出道及主动脉流出道均无狭窄时，肺动脉压力与主动脉压力相似。体循环血液氧饱和度取决于肺血流量，右心室内不同氧饱和度血液混合及血流状况。肺血流量受肺动脉狭窄及肺血管梗阻性病变的影响。伴有肺动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血，不论是否存在肺动脉狭窄或肺血管梗阻性病变。伴主动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血仍占40%。右心室双出口不伴肺动脉狭窄时，较早发生肺动脉高压及肺血管病变。[2]
疾病症状
病情严重的患儿可有青紫、充血性心力衰竭的症状，若病情较轻亦可毫无症状。
充血性心力衰竭（congestiveheartfailure，CHF）系指在有适量静脉血回流的情况下，由于心脏收缩和（或）舒张功能障碍，心排血量不足以维持组织代谢需要的一种病理状态。充血性心力衰竭的详细症状查看这里。
临床表现类型及症状出现时间取决于其病理类型及其伴发畸形的严重程度。在法四型右室双出口，如果存在严重的肺血供不足，可在新生儿期即有青紫表现。其他类型的右室双出口体肺循环平衡良好，往往在新生儿期后才逐渐出现青紫或缺氧发作。伴主动脉下室间隔缺损的右室双出口的典型临床表现是在出生近1个月时充血性心力衰竭而无青紫表现，与单纯大型室间隔缺损临床表现相似，如果生后早期出现心力衰竭则应考虑是否同时伴有水肿。伴肺动脉下室间隔缺损的右室双出口常表现为安静时轻度青紫，哭吵后青紫加剧。右室双出口无特异性的体征。
1、主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄：临床表现与法洛四联症相似。不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1岁以内即出现。当狭窄严重时，早期即可出现青紫、乏力、活动后气促、蹲踞及高血红蛋白血症。体格检查可发现有青紫和杵状指(趾)，心前区搏动弥散，左侧胸骨旁2～4肋间可及4～5/6级的喷射性收缩期杂音，高位左侧胸骨旁可及震颤。第1心音正常，第2心音单一，有时在心尖区可及第3心音。
2、肺动脉下室间隔缺损伴或不伴有肺动脉狭窄：临床表现与完全性大血管转位伴室间隔缺损相似。通常在婴儿期即表现为青紫和充血性心力衰竭。如伴有肺动脉狭窄时，青紫出现时间更早但常无心力衰竭表现。在伴有水肿时，婴儿早期即可有心功能衰竭、青紫和股动脉搏动减弱或消失。体格检查可发现典型的青紫和杵状指(趾)，身高、体重明显落后于同龄人。心前区隆起且心尖搏动弥散，在左侧胸骨旁可及高调IR2～3/6级收缩期杂音，当伴有肺动脉狭窄时则可及3～4级响亮的收缩期杂音，第2心音通常响亮而单一。肺血流量增加者可在心尖部闻及滚动样舒张期杂音。
3、主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄：临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压类似。通常青紫轻微但气急和充血性心力衰竭表现明显，有反复的上呼吸道感染。左侧胸骨旁可及3～4/6级的全收缩期杂音伴震颤，心尖区可及舒张期杂音及第3心音。
4、主动脉下室间隔缺损伴肺血管阻塞性疾病：如上组类型伴有器质性肺高压时，此时肺动脉血流减少，心功能衰竭及反复呼吸道感染少见。可出现青紫和杵状指（趾）。体格检查常无杂音闻及，第2心音响亮而单一，同时可及肺动脉反流所致的舒张期杂音。主要依靠超声心动图、心导管检查和心血管造影确诊。[3]
疾病鉴别
小儿右室双出口因临床表现多样，应与巨大型室间隔缺损、法洛四联症相鉴别，依赖于影像学检查进行鉴别。
巨大型室间隔缺损：缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，该病易罹患感染性心内膜炎。可以通过X线检查、心脏检查、心电图检查、超声心动图检查、心导管检查确诊。
法洛四联症：主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为该病常见并发症。根据临床表现、X 线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。[4]
疾病检查
病史临床表现取决于主动脉和肺动脉开口与室间隔缺损之间的关系，注意有无肺动脉狭窄。有漏斗部及肺动脉狭窄者，类似法洛四联症，可有缺氧性昏厥，蹲踞及杵状指趾。无肺动脉狭窄者肺血增多，易发生肺动脉高压，类似巨大室间隔缺损。体格检查心前区隆起，胸骨左缘3、4肋间粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺动脉第二音减轻或消失。实验室检查血常规检查：外周血可有红细胞增多、血红蛋白浓度增高；并发肺部感染时，白细胞计数和中性粒细胞增高。辅助检查1、心电图：常表现为窦性心律、电轴右偏及不同程度的右心室肥大。右胸前导联QRS波常表现为qR型。左心室常不扩大，如果有明显的左心室大则提示有可能合并限制性的室间隔缺损。
2、胸部X线：无特征性的改变，心脏大小及肺血多少取决于当时的血流动力学状态，可为小心脏，肺血减少，也可表现为大心脏，肺血明显增多。
3、超声心动图：剑突下扫查对诊断右室双出口非常有用，诊断标准为两根大血管全部或大部分发自右心室，双圆锥常见但并不是诊断的必须条件。胸骨旁长轴及短轴可检测大血管的相互关系及动脉下圆锥。由于右心室双出口的解剖类型变化较多且伴发畸形多样，必须进行全面的循序分段诊断。
4、心导管造影：在心外手术以前，通常需要通过心导管及造影证实，超声心动图诊断，并获得详细的血流动力学信息。其血流动力学表现可类似于大分流量的左向右分流、右心室型单心室、法洛四联症、完全性大血管转位及肺动脉狭窄。超声心动图所获得的信息可用于选择合适的透照位置以明确大血管的起源及室间隔缺损的位置。
5、CT和MRI：CT和MRI检查对右心室双出口诊断有一定的帮助，MRI自旋回波T1W图像可显示左、右心室的大小及室间隔缺损的大小，通过逐层观察MRI自旋回波T1W横断位图像，对判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下还是位于肺动脉下也有较大的帮助。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对右心室双出口可能存在的肺动脉狭窄，左上腔静脉、肺静脉异位引流，主动脉弓的发育不良等，对手术有影响的异常，则可很好地显示。
6、心血管造影：右心室双出口心血管造影需做右心室造影和左心室造影。右心室造影导管可用NIH等右心造影导管，如用猪尾巴左心造影导管由主动脉逆行插管达右心室效果更好，造影剂尽可能快速注射，投照位置选左侧位和坐观位。左心室造影的导管选择，造影剂注射均与右心室造影相同，投照位置则为长轴斜位。部分患者需加做升主动脉造影。
心血管造影检查须注意主动脉和肺动脉发出的部位，左心室发育情况，室间隔缺损部位、大小、与大血管的关系，二尖瓣与主动脉间有无圆锥，肺动脉的发育情况，冠状动脉的起始和走向，主动脉弓的发育以及房室连接关系等。通常主动脉和肺动脉均起自右心室，或绝大部分起自右心室，大血管下均有圆锥。判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下，还是位于肺动脉下是右心室双出口心血管造影诊断的难点之一。观察主动脉和肺动脉的位置关系，对诊断有一定的帮助。
心血管造影诊断注意事项也与其病理类型有关，主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄的右心室双出口，其注意事项与大的室间隔缺损相类似。主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄的右心室双出口，其注意事项也与法洛四联症相类似，要注意观察外周肺动脉狭窄情况，冠状动脉的走向。肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄的右心室双出口，也与完全性大动脉转位相类似，要注意观察冠状动脉和主动脉弓的发育。[5]
治疗预后
治疗1、内科治疗：主要是控制心衰和纠正缺氧和酸中毒。
2、外科治疗：一般主张在2岁以后才作根治术，手术的目的是：
1、建立左心室与主动脉间的通道用Dacron补片在室间隔缺损与主动脉瓣下流出道间建立人工隧道，注意避免此连接的梗阻，有时需扩大室间隔缺损。
2、建立右心室与肺动脉间的通路可通过右心室流出道扩大补片、肺动脉瓣切开或在右心室与肺动脉间用人工带瓣管道连接。
3、修复伴发畸形最近报道，右心室双出口在新生儿期行根治术的死亡率可低至4%～8%。
3、治疗方案：右室双出口有室间隔缺损而不合并其他心脏畸形者，手术指征同室间隔缺损合并肺动脉高压，应尽早手术，特别是室缺位于肺动脉下方发生肺动脉高压更早，应在2岁以内手术。如为Taussig-bing畸形，病情不允许根治，可先行姑息手术，即肺动脉环缩术，患者术后4～5年可再行Rastellii手术或心房内转流加室缺修补手术。如病情允许，应尽可能于半岁前行室缺修补加大动脉调转（Switch）手术。如右室双出口合并肺动脉瓣和右室流出道狭窄，亦应尽早手术，手术指征同法洛四联症。如合并其他畸形如完全性心内膜垫缺损、主动脉畸形等，也应尽量一期矫治。预后不同的类型临床表现多样，不能及时得到手术治疗，患儿常死于并发症。根据不同类型，选择不同的手术方案，以降低死亡率。
据文献报告，手术死亡率仍较高，可达20%～50%，与心脏畸形复杂程度和手术技术有关，如缺损位于主动脉瓣下方，手术成功率高。缺损远离主动脉、合并房室管畸形，婴幼儿时期手术，使用外管道，左室发育差，手术死亡率高。患者行矫治术后仍需注意心功能的维护，只要心功能允许，可正常生活学习，一般不宜从事重体力工作，可成家生子。[6]
注意事项
在治疗以前必须考虑以下几点：双心室修补是否可能?心室发育是否正常?是否仅可进行Fantan一类的手术如果有可能进行双心室修补，是否存在肺动脉狭窄是否需要人工带瓣管道?在小婴儿，由于生长发育较快，一般须避免使用人工带瓣管道。此时宁可采用需以后关闭的分流手术而不采用以后必须更换的人工带瓣管道。在室间隔缺损关闭后，是否有可能进行循环的转换手术，如有可能，是否可进行大动脉转换术（如冠状动脉是否适合做大动脉转换术）有时关闭室间隔缺损可使患儿得到生存，而有时关闭室间隔缺损并解除肺动脉狭窄可得到良好的效果。手术的即刻效果与其解剖有直接的关系。[6]
疾病护理
1、环境对小儿右室双出口的影响
询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素。母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素。有调查数据称怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家。因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果。应要调查怀胎时住址的环境。
2、染色体异常对小儿右室双出口的影响
Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征。作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及（或）先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例（19.7%）被证明有染色体异常。在这些出生前诊断的畸形胎儿中，有心脏畸形的胎儿为102个（17.3%），因此，心脏畸形为最常见的畸形。在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿（40.2%）有染色体异常（以18及21三体为最常见）的综合征。
3、孕妇身体状况对小儿右室双出口的影响
除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测。Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉、室间隔缺损、胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高。心脏畸形在生后8个月得到诊断。其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形。
4、孕期膳食治疗对小儿右室双出口的影响
如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤。因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生。但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。[7]