标题：出生缺陷
简介
  出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
产生原因
遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。  出生缺陷
生物因素是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素出生缺陷
农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 
物理因素电磁辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形如，电脑，电视 在环孕期间长时间处在这样的环境中。 
药物因素  许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
分类
1、形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指（趾），耳前赘状物、唇腭裂等。 
2、细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。
3、代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 
4、染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型即21-三体综合征；先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症。[1]
易发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；  出生缺陷3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
现状
出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。
在发达国家或地区，例如美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因。1986年美国的婴儿死亡中21%是由出生缺陷造成的；在美国出生缺陷还是造成寿命损失的第5位原因。根据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料，婴儿从出生到1岁以内可发现的严重出生缺陷占3%—4%，按此比例推算，美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生，其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡，另有2000名在末满周岁前死亡，剩下的92000  到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响，患有各种疾病或残疾。在儿科住院病人中25%—30%的病人是患有出生缺陷的儿童，每年用于护理有出生缺陷儿童的总费用超过了14亿美元。美国残疾人的第一位致残原因是脊柱裂，患有脊柱裂的病人大多终身下肢瘫痪，并合并有脑积水、智力低下、大小便失禁等病症，美国每年为脊柱裂患者所花费的各种费用的总和约为2亿美元。出生缺陷给社会和家族都带来了沉重的精神压力和经济负担。
在中国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l/5—l/4的死亡是由出生缺陷造成的。根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算，中国每年有30—40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8万—10万。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。
中国形势严峻
概述北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近一倍。北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称，1997年，该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。
相关研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。这其中固然与监测水平提升有关，但报告的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。可以肯定的是，出生缺陷率的提升，与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。 
据人口计生部门统计，目前中国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3%至5%。其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。
预防出生缺陷日9月12日是我国“预防出生缺陷日”，中国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。
专家点评曹景行：预防出生缺陷日不少地方传出的数字令人不安的：中国多个省份统计显示，从2003年开始，婴儿的出生缺陷率在不断上升。2003年，正是中国经济高速增长的开始，高速增长的开始却是婴儿缺陷增长，这表明是经济增长对环境所造成的破坏。经济是增长了，但是这些婴儿缺陷的增长，使社会的成本大幅上升。这种经济增长所带来的成效将会被长期造成社会的成本做抵消。保护环境同时也就是保护人类自己，这已经成为一个我们必须认真记住的一个铁的规律。
预防
中国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。 
具体措施
1、孕前4至6个月进行孕前检查  斯利安叶酸片2、避免近亲结婚生育和大龄生育 
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生 
4、食盐加碘可预防地方性克汀病
5、孕前3个月接种风疹疫苗 
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病 
7、远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全 
8、女性应避免接触有害物质
二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
具体措施
1、孕前遗传咨询和遗传学检查 
2、产前筛查和异常染色体筛查 
3、怀孕16至24周进行超声检查
三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。 
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预 
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程 
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗
监测的23种出生缺陷疾病诊断标准
无脑畸形1、定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。 
2、临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。 
3、诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。 
4、排除：
①无头畸形 
②积水性无脑
开放性脊柱裂1、定义：以脊髓和/或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。 
2、临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为： 
①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。 
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。 
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。 
3、诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。 
4、排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤
脑膨出1、定义：以脑和/或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。 
2、临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。临床上根据膨出内容物可分为： 
① 脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。 
② 脑膜脑膨出：疝出物中有不同数量的脑组织存在。 
3、诊断：产前B超检查可发现颅旁突出团块，应与囊性水囊瘤、软组织块、头皮血肿等鉴别。最有价值的诊断依据是辨认颅骨缺陷。但因缺陷通常较小以及目前B超分辨率低，准确诊断还有一定困难，是否伴有脑积水或小头畸形等指征均有助于诊断。出生后诊断根据临床检查，可见囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，新生儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液；脑膜脑膨出透射时呈红色夹有暗色。
脑积水1、定义：以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形。 
2、临床特征：脑积水患儿具有典型容貌：头颅巨大，颅面比例失调且与躯干比例不称；前囟增大、紧张或隆起，将病孩竖起时前囟不下凹，亦不见搏动；颅骨变薄，前额突出，头皮静脉扩张，眼球多转向下方，而上方巩膜外露（落日征）；头部叩诊时可听得“破壶声”。患儿出生后随脑积水发展，脑内压增高，出现呕吐、抽搐、惊厥、倦睡、腱反射亢进、踝关节痉挛等症状。 
3、诊断：脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑，借助侧脑室正中、侧壁的同时造影显示形态异常，均有助于诊断，并评价其程度。有作者采用侧脑室宽度（LVW）与大脑半球宽度（HW）的比值（LVW/HW）作为诊断指标，正常胎儿该比值在孕15周为70%，孕20周为50%，孕40周为35%，当比值超过上述值时，则应高度怀疑，但在早期和轻度脑积水中有假阴性结果发现。此外业有作者采用双顶径（BPD）作为诊断指标，但大多数患儿生前头颅增大不明显。总之，孕16－20周，形态学和生物测定相结合有助于对早期脑积水的诊断。出生后⑴患儿头围增大超过35cm，⑵有颅内压增高的症状，⑶检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现，⑷B超或CT检查发现脑室明显增大，或伴脑部萎缩，⑸动态监测脑内压可作出诊断。 
4、排除：①后天性脑积水②不伴有脑室系统扩大的巨头
单发唇裂1、定义：上唇线有正中线外侧裂开的先天性畸形。 
2、临床特征：临床上分为单侧、双侧，以单侧多见。患儿可有吮吸和发音困难。临床按严重程度分为三度：Ⅰ度、红唇裂；Ⅱ度、红唇裂、皮肤部分裂未达鼻底；Ⅲ度、红唇裂、皮肤全裂直达鼻底。 
3、诊断：肉眼即可诊断，注意有无隐裂。 
4、排除：唇正中裂
腭裂1、定义：以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形，包括粘膜下腭裂，即隐性腭裂。 
2、临床特征：以单侧多见，左侧多于右侧。患者由于鼻与口腔相通，可有呼吸、吞咽及发音障碍，易并发中耳炎和上呼吸道感染。临床根据程度不同可分为三度：Ⅰ度、悬雍垂裂或软腭裂；Ⅱ度、软腭全裂、硬腭部分裂开，未达牙槽突；Ⅲ度、软腭、硬腭全裂，直达牙槽突。 
3、诊断：出生后肉眼即可诊断。 
4、排除：①功能性短腭和高而窄的腭②悬雍垂裂
唇裂合并腭裂1、定义：以上唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形。 
2、临床特征：参照唇裂和腭裂的临床特征。 
3、诊断：肉眼即可诊断。
小耳1、定义：以耳廓部分或全部缺失（伴或不伴有外耳道闭锁）为特征的先天畸形。 
2、临床特征：轻者仅耳廓较正常小，各部标志尚可辨认；重者局部则为条状或块状突起，严重者可完全缺失（无耳）。小耳畸形多为单侧，右侧多于左侧，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和听力障碍。 
3、诊断：肉眼即可诊断。 
4、排除：
①耳廓正常的外耳道闭锁 
②听力发育不良 
其它外耳畸形 
⑴除小耳、无耳以外的其他位置、形态异常等的耳廓畸形，如： 
①巨耳畸形：耳廓过度发育呈部分肥大或整个均匀肥大。整个肥大较少，部分肥大较多。单该机型甚少见。 
②颊耳畸形：指耳廓移位，错位于颊上。 
③猿耳畸形：耳轮外上部向外突起似猿耳。 
④招风耳畸形：舟状窝和耳轮过于向前下方倾斜，使耳廓突起与头部所成角度较正常大。一般多双侧发生，具有家族性。 
⑤副耳畸形：多发生在耳屏前方或耳轮脚或耳屏与口角之连线上。副耳结节大小不等，但通常较耳屏小，内涵软骨组织。可发生于单侧或双测。当副耳过大或多数副耳聚合一起陈为多耳。 
此外，还有并耳、垂耳等等。 
⑵耳廓正常的外耳道闭锁。
先心病1、定义：胚胎时期心血管发育异常所致的先天畸形。 
2、临床特征：由于畸形的类型及程度的不同。临床表现差异较大，严重可表现青紫、心衰、短期内死亡，轻者可因无临床表现而在常规体检和尸检中发现。严重患者大都表现为喂养困难，吸奶停顿，呼吸加快，进行性发绀，哭叫甚至昏迷死亡，常患肺炎为先天性心脏病的重要表现。体检发现心前区不对称隆起，提示心脏长大，胸骨左沿下部剑突处有强烈搏动为右心室肥厚表现，心尖冲动性搏动为左心室肥厚的特征，扪得震颤提示心脏杂音至少有Ⅳ/Ⅴ级. 
常见的先心病有：房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，法乐氏四联症，肺动脉瓣狭窄，大血管错位等。 
3、诊断：根据临床表现症状及心脏增大，杂音、震颤等可提示先心病的存在，进一步作X线、心电图、超声心动图、心导管检查确诊。
食道闭锁或狭窄1、定义：以食道闭锁和狭窄，合并或不合并食管气管瘘为特征的先天畸形，包括单独发生食管气管瘘。 
2、临床特征：出生后以反复发作进食后呛咳、紫绀，并伴有唾液过多为特点。严重可致肺炎，呼吸困难甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫绀缓解。但过一段时间后，分泌物可再堵塞气管导致紫绀发生，如此反复。伴有先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口、鼻溢出，而且紫绀的发生往往较单独先天食管气管瘘者频繁、严重。 
3、诊断：根据典型的临床症状即可诊断。鼻饲管插入受阻；食管碘油造影胸腹部X片可进一步诊断。
直肠肛门闭锁或狭窄1、定义：以肛门缺如，直肠闭锁或直肠肛门闭锁，肛门狭窄与邻近气管有瘘或无瘘为特征的先天畸形。 
2、临床特征：肛门直肠畸形的类型不同，临床症状出现的时间及轻重不一。常见婴儿出生后呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状。另一特征为多数患儿合并瘘管，粪便从瘘管排出。闭锁位置不同，瘘管开口的部位也不同。男性患者低位闭锁，常合并直肠会阴瘘，高位闭锁者，合并直肠膀胱或尿道瘘。女性患者低位闭锁，常合并直肠前庭瘘，高位闭锁者合并直肠阴道瘘。体检发现肛门闭锁者肛门外观正常，牵开肛门时，可见有薄膜遮盖肛门口，直肠闭锁者则肛门指检受阻。直肠肛门狭窄者排便困难，大便呈细条状，肛窝处有狭小的肛门，检查者小手指不能伸入。肛窝处无肛门则为无肛。 
3、诊断：出生12－24小时后可采用倒立侧位平片、瘘管造影、钡灌肠等检查手段进行诊断。
膀胱外翻1、定义：以下腹壁部分缺损，膀胱前壁裂开，后壁暴露于外为特征的先天畸形。 
2、临床特征：膀胱外翻的婴儿，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如。因此，膀胱外翻分为完全性和不完全性两种，以完全性较为常见。婴儿的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如，从腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈樱红色，下方可见膀胱三角区及两侧的输尿管开口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜极为敏感，易于出血，因浸润尿布的刺激，可使粘膜及附近的皮肤剧痛，患儿常哭闹。不完全性膀胱外翻时，腹壁缺损较少，膀胱粘膜突出不多，耻骨在正中正常联合，但因有尿道上裂及膀胱括约肌不全，常表现为尿失禁。 
3、诊断：出生后肉眼即可诊断。
尿道下裂1、定义：指以尿道异常开口于阴茎、阴囊或会阴的腹侧面为特征的先天畸形。 
2、临床特征：阴茎发育不良且有不同程度向腹侧弯曲，出现疼痛性阴茎勃起。尿道下裂按照尿道口的位置分为四种类型：①阴茎头型：为常见的一种。尿道口位于阴茎冠状沟的腹侧，阴茎头扁平并向后腹侧弯曲，除少数比例伴有尿道口狭窄外，其他功能障碍不明显。②阴茎体型：尿道口位于冠状沟至阴茎与阴囊交界处之间，常伴有尿道口狭窄。这类病人一般不能站立排尿，成年后性交困难。③阴茎阴囊型：尿道口位于阴茎与阴囊交界处，阴茎弯曲严重，发育较差，不能站立排尿，成年后性交困难。④会阴型：尿道口位于会阴，常伴有阴囊对裂与隐睾，对裂之阴囊状似阴唇，如阴茎发育不良，常被误认为女孩。 
3、诊断：出生望诊后即可诊断。 
4、排除：①尿道上裂 ②有正常尿道口的阴茎弯曲和包茎过长 ③假两型畸形
肢体短缩畸形1、定义：以一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良为特征的先天畸形。 
2、临床特征：改组畸形的严重程度根据其临床类型的不同而有很大差异，有的仅累及一个手指或足趾的指（趾）骨，有的则累及整个肢体。根据临床表现可分为以下类型：①横向短缩（截肢畸形）：肢体近端基本正常而远端缺失。根据发生短缩的部位及严重程度有分为：上臂（大腿）、前臂（小腿）腕（跗）掌（跖）指(趾)完全或部分短缩畸形。②纵向短缩：肢体的桡（胫）骨或尺（腓）骨缺失或严重发育不良。以桡骨发育不良最为常见。③中断短缩：肢体远端和近端基本正常，但中间的长骨短缩或缺失。缺失者有时又称为“海豹畸形”。④多法性短肢畸形，同时有上述几种短肢畸形。 
3、诊断：产前严重肢体短缩畸形可通过B超诊断。出生后肉眼即可诊断，必要时可做X光检查。
先天性马蹄内翻足1、定义：是一种以足内缘向内上方翻转，前足内收，跗骨间关节跖屈为特征的先天畸形。由于该病患者足下垂呈棒状，故有时又称为棒状足。 
2、临床特征：典型表现为：①前足内收：前足被牵拉向内，此畸形发生于距舟和跟骰两关节；②足内翻：全足在足的纵轴上旋转向内，即两足内翻时，两侧足底相对。此畸形发生在跟距关节，距舟及跟骰两关节也参与形成此畸型；③足下垂：可分为全足下垂及前足下垂。全足下垂指距被牵拉向上向后，前足下垂发生在跟骰及距舟两关节间，很少有疼痛及其它不适症状，能负重行走。 
3、诊断：根据以上特征即可作出诊断，进一步足部X照片可确诊。
先天性马蹄外翻足1、定义：是一种以足下垂、足后部外翻和外展为特征的先天性畸形。 
2、临床特征：先天性马蹄外翻足在临床上少见，仅占先天性畸形足的7%左右，且往往是先天性多发性关节挛缩症的一部分。典型表现为整个足下垂、足后部外翻和外展。 
3、诊断：根据以上临床特征，出生后凭肉眼即可诊断。
多指（趾）1、定义：是以手（或足）中多发生一个或一个以上的手指（或足趾）样物为特征的先天性畸形。 
2、临床特征：多指（趾）常与并指（趾）同时发生，可发生于单侧或双侧肢体。可表现为：①仅为一赘生圆球型的软组织，无骨骼、肌肉与肌腱，不与正常指（趾）连接处常有凹陷的环形束带存在。②外形较完整，但往往只有两节指（趾）骨，并与掌（跖）骨在构成关节处稍增大或呈分叉状，无功能活动。③多余的指（趾）近乎正常，有三节指（趾）骨外尚有一个发育差的掌（跖）骨，这种类型多见于足上，手上少见。 
3、诊断：患儿出生后，用肉眼外形观察即可作出诊断，X线检查可进一步明确掌（跖）骨有无多余与分叉，关节面、指（趾）骨是否完整，有几节存在。 
4、排除：指甲裂开指端呈分叉状
并指（趾）1、定义：以指（趾）与指（趾）之间有异常的皮肤、皮下组织或骨组织相连为特征的一种先天性畸形。 
2、临床特征：是多见的一种畸形，往往为双侧性。患者可表现为：①相邻二指（趾）间皮肤、皮下组织甚至骨组织相连，多发部位是第三、四指骨（足则为第二、三趾骨）间连成一片。②严重畸形中第二至第五指（趾）相互连成一片，但拇指（趾）很少累及。③交叉性并指（趾）：即相间的指（趾）间发生并连。④并连程度不等，有的仅指蹼稍长，有的则达全指（趾）；连接皮肤松紧不等，有的为末端指（趾）甲及指（趾）骨连在一起。有的则为二指（趾）共有一条肌腱或神经血管束。 
3、诊断：出生后肉眼即可诊断，必要时应做X光检查。
先天性隔疝1、定义：以隔肌发育不良，腹腔脏器从隔肌损伤或薄弱部进入胸腔，胸腹膜作为疝囊为特征的先天畸形。 
2、临床特征：多有呼吸困难，表现为气急、烦躁，在喂奶后平卧时易发生。严重者可出现阵发性气急和紫绀，可伴有呕吐和休克。患侧呈桶状，纵隔及心脏移位，患侧胸部呼吸降低，可听到肠鸣并有叩浊。 
3、诊断：当患儿出现呼吸困难、紫绀时，详细的体格检查和胸腹部X线检查有助于确诊。 
4、排除：裂孔疝
腹裂1、定义：以内脏通过腹壁缺损暴露于脐的侧方为特征的先天性畸形。 
2、临床特征：患儿出生后即可见胃肠等内容物突出在腹壁外，无疝囊覆盖。缺陷发生于脐旁，脐和脐带的位置正常。按腹裂的发生部位可分为：①上腹裂：主要内容物为肠管、胃和肝脏。②下腹裂：常见为膀胱外翻。③中腹裂和全腹裂。 
3、诊断：患儿出生时凭肉眼即可确诊。 
4、排除：脐膨出
脐膨出1、定义：一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。 
2、临床特征：腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3－15厘米之间，脐带位于其顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半透明的胶性囊膜可以看到所包含的脏器（多为小肠、结肠及肝脏），故俗称“玻璃腹”，有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出。 
3、诊断：根据临床望诊即可确诊。 
4、排除：①脐疝。脐疝为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块，有皮肤覆盖，当患儿安静以及在卧位时，肿块可消失。 ②腹裂③腹壁肌肉发育不全
联体双胎1、定义：指单卵挛生胎儿躯体之间的某一部分不能分离而相互联接在一起的一种先天畸形。 
2、临床特征：联体双胎的临床表现是多种多样的。根据其联接形态的不同，可分为对称联接和不对称联接；依其联接部位不同，可有腹侧相联（胸部联体、脐部联体）、背侧相联（背部联体、臀部联体）、头部相联、尾部相联（耻骨联体）等；联接的方式可为两胎儿躯体的一小部分重复，也可为共有部分器官组织，或为无定型的组织团块位于另一个正常大小胎儿的体内或附着在体表。 
常见的有以下几种类型： 
①胸部联体：最常见，为胸骨或胸骨附近相联接。两胎儿常面对面，胸腔相通，胸骨、横隔、心脏和大血管、肝胆系统常为共有，也可见部分消化道未完全分开的。 
②脐部联体：较常见，两胎儿面对面，常发生脐、前腹壁、肝胆系统、上下消化道以及泌尿系统等组织器官共有。 
③臀部联体：两胎儿背对背相联，常为臀部、骶尾骨、下消化道、泌尿系统及神经系统的组织器官共有。 
④坐骨联体：较少见，两胎儿的脊椎轴相对在一条直线上，可伴有骶尾骨、骨盆、下消化道、泌尿系统、神经系统、下肢等组织器官共有。有时可见下肢仅只三条，共用一个肛门。 
⑤头部联体：联接部位在头顶部、枕部或顶骨旁。头顶部相联时，两胎儿的纵轴相对成一直线；枕部相联时，两胎儿常背对背；顶骨旁相联时，两胎儿多为侧面相对。常见部分顶骨或枕骨共有，而脑组织多见是两个独立的整体，也有少数融合的。 
⑥寄生胎：一个个体发育完整，且正常大小，而另一个个体则仅为部分胎儿，常相联在正常儿的腹侧，也可寄生在背部、体腔内，常称为畸胎瘤。 
3、诊断：诊断并不困难，应详细检查内脏器官的联接情况。体内寄生胎可借助于X光片或超生检查确诊。
21－三体综合症1、定义：指第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的一类综合症。又称唐氏综合症或先天愚型。 
2、临床特征：主要特征有①眼距宽（>2.5cm）；②塌鼻；③外眦上斜；④全身肌张力低；⑤双侧或单侧通贯手和/或高位三叉点；⑥小手指短小，中节短或缺如；⑦第1、2趾距宽（草鞋足）；⑧拇指球部胫侧弓状纹；⑨低位耳。染色体分析：以核型47，XX（或XY）+21最常见，占94－95%；1－2%为21－三体嵌合型；2－3%为易位型，包括D/G易位和G/G易位。 
3、诊断：以上特征中有5项组合的病例结合其它特点可临床筛查为先天愚型，确诊需作染色体检查。