标题：无皮疹或内脏型肥大细胞增生病
概述
肥大细胞增生病是肥大细胞在皮肤或其它组织器官中异常增生的一种疾患。原因不明。临床可分为皮肤型和系统性两大类。诊断要点：1.皮肤型  皮损为色素性斑、斑块、丘疹、结节，圆形或椭圆形，大小不定，有时可出现大疱，红皮症和毛细血管扩张。多有不同程度的痒感，往往在一阵潮热后出现。躯干、四肢色素性斑丘疹，在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团，此为色素性荨麻疹的特点。
2.系统性  除皮损外，同时内脏受累。如肝、脾、淋巴结肿大，贫血、腹痛、腹泻、关节肿痛。全身发作时可出现晕厥或休克。
3.本病以婴儿或儿童期多发。幼年发病者多到成年后可自愈。
4.组织病理示皮损内均有大量肥大细胞浸润，胞浆内有异染颗粒，姬姆萨或甲苯氨蓝染色可更清楚地显示。酒精固定标本效果更好。
5.X线、骨髓及淋巴结穿刺活检及尿组胺测定对确定有无系统病变有价值。
治疗要点：1.单发或持续不退之孤立皮损可手术切除。2.泛发型者采用对症处理，主要是用各种药物抑制肥大细胞脱颗粒或拮抗组胺。3.局部可用皮质类固醇激素软膏、也可采用皮质类固醇激素局部注射。疾病描述肥大细胞增生病是指一组局限性或系统性肥大细胞的聚集而言，其共同特点为组织学上肥大细胞增生性浸润。主要侵犯皮肤，但可累及其它系统或器官，可侵犯某个或多个系统或器官。皮疹可单发，也可泛发，甚至引起恶心、呕吐、心动过速、晕厥、休克等全身症状。通常为良性过程。在儿童，皮疹可自行消退；在成年，皮疹很少消失。虽然大部分患者均属良性过程，但少数病例有系统性侵犯，可呈慢性进行性病程。也有极少数的病例作恶性转归。因此，这类疾病的病情与性质，像光谱一样，也呈谱状分布，但是绝大多数病例是属于良性的一端。
症状体征
本病临床表现各种各样，差异很大，不但有皮肤症状，而且有些还可有全身症状。可局限于皮肤为孤立性或弥漫性损害，也可伴有肝、脾、骨髓等内脏系统损害。大部分有不同程度的痒感，但多甚轻微，泛发型严重者全身症状明显，有皮肤潮红、恶心、呕吐、腹痛、心动过速、晕厥、甚至休克等。这些情况仅发生于一小部分患者，即所谓“肥大细胞综合征”，往往误诊为“类癌综合征”。有时仅有内脏损害而无皮损，病程可良性，也可恶性。
在皮疹表现方面，各型有所不同：
(一)良性皮肤型肥大细胞增生病
1.单发性皮肤肥大细胞增生病
又名单发性肥大细胞瘤或肥大细胞痣。约占本组疾病的10%，主要见于婴儿，生下即出现皮疹，或出生后1个月内发疹，仅少数病例发生于幼儿和成人。皮疹可发生于任何部位，但以上肢多见，常为单个，偶可有数个。为卵圆形，直径1～5cm的斑块或结节，境界清楚，粉红色至淡褐色，稍隆起于皮面，表面光滑，或如橘皮。质硬似橡皮。皮疹在受刺激后或不明原因地突然肿胀或呈风团状，变为鲜红色，甚至有大疱形成，偶为血疱。损害有时可引起面部或全身皮肤潮红或肠绞痛，皮损破溃后如无继发感染，能迅速愈合。
2.泛发性(播散性)皮肤肥大细胞增生病
典型者即为常见的色素性荨麻疹。皮疹多少不一，但广泛散布于全身。主要见于四肢、躯干，也可侵犯其它部位或粘膜，可伴有轻度痒感，但一般无自觉症状，也不影响健康，皮疹表现为色素性斑丘疹。在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团。斑丘疹多为圆形或卵圆形，也可为不规则形的斑丘疹或结节状，偶有水疱。一般境界均清楚。皮疹大多数出现于出生后3～9个月，但也有见于初生儿或较大儿童，成年人也不少见。
3.持久性发疹性斑状毛细血管扩张
简称TMEP型，比较少见，皮疹通常多见于躯干，特别是胸部，为较小的伴有毛细血管扩张的红斑，色素较少。此型往往伴有骨骼损害。患者多为青年。
4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病
不常见，是由弥漫性肥大细胞浸润所致。皮肤表面发黄，肥厚、柔软或光滑，或有苔藓化小丘疹。在皮肤皱折部位特别在腋窝及腹股沟部皮疹加重，如弹性假黄瘤状。自觉常有剧痒，且为全身性。由于搔抓刺激，故常伴有大疱，但也能自发水疱。此型既可发生于婴儿，也能见于成年。发生于婴儿者可能有肝脾肿大，故预后不好。此型如伴有弥漫性潮红，则又称之为红皮症型。
5.大疱性肥大细胞增生病
系指无斑疹、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时，则称之为大疱型色素性荨麻疹。
(二)系统型肥大细胞增生病
指不仅有皮肤变化，而且有肝、脾、骨骼或淋巴结病变。肝、脾肿大，活检示有大量肥大细胞浸润，可导致肝纤维化。骨损害较多见，放射学检查可见骨质疏松和骨硬化，可弥漫性或局限性。有时放射学检查无改变，但活检显示骨有肥大细胞浸润。淋巴结等组织内可有肥大细胞浸润。此型既能发生于儿童，也能见于成年，但发生于儿童并有肝、脾肿大者预后较差。这一型的血液中一般不能发现有不成熟的肥大细胞，但全身症状比较明显。
(三)无皮疹或内脏型肥大细胞增生病
仅在尸检或内脏活检者，方能获得证明，常见者为脾肥大细胞增生病。因无皮疹，故不详述。
(四)恶性肥大细胞增生病
又名白血病性肥大细胞增生病。有报告极少数系统型肥大细胞增生病的患者，其皮肤组织内肥大细胞增生性浸润，与良性者虽然无大区别，但是在骨髓中肥大细胞明显增多，并进入血循环，因此又称为白血病性肥大细胞增生病。此种病人往往预后不好。其皮肤呈象牙黄色，浸润肥厚，表面可以光滑，也可有颗粒状丘疹，或呈苔藓样变。这些皮疹可能仅见于腋窝及腹股沟部位，甚似弹性纤维性假黄瘤，常常有瘙痒。皮肤划痕症常为阳性。故对这类患者，特别是儿童，要注意检查周围血液，有无异常的肥大细胞。
预后：本病的预后与病程很大程度上取决于本病发病年龄及其类型，在儿童发生单个损害的肥大细胞增生病者通常在数年内消退，一般10岁左右即自愈。也有持续到成年而不退的，而少数患者还可发生广泛皮疹。幼儿发生的广泛性色素性荨麻疹预后最好，一半以亡病例在少年时期皮疹自行消退，后来发病的预后稍差一些，成人则很少自退，但呈良性，仅极少数病例恶变。出现水疱并不影响预后。少数病人不论是婴儿或儿童发病者均可发展为系统性病变，但仅极少数病例发生死亡。
诊断检查
根据色素增多的损害出现风团，人工皮肤划痕症及皮肤活检，可以确定诊断。X线、骨髓检查以及淋巴结等的穿刺活检对确定有无系统病变有帮助。尿内组胺的测定亦有助于诊断，特别是对系统型者有价值。
此外，如果仔细观察白血病性肥大细胞增生病的病变，可见其浸润细胞不成熟，核大而多形，同时可见有丝分裂象，而异染颗粒则较少，这对分型诊断有一定帮助。
本病最可靠的诊断方法是用Giemsa染色，在肥大细胞内显示异染颗粒，在斑疹损害，肥大细胞类似成纤维细胞，更要注意作特殊染色，以免漏诊。在结节型或红皮症型，则类似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽肿中所见到的朗格汉斯细胞，同时这三个病容易混淆。但本病无侵犯表皮的倾向，此点与Letterer-Siwe病不同，然而主要还是靠特殊染色及结合临床表现与这些疾病区别，才较可靠。
此外，在临床上还有很多疾病可能与色素性荨麻疹混淆。色素沉着斑可以误诊为色素痣或雀斑，而黄色瘤及幼年性黄色肉芽肿可以与本病之丘疹与结节型相混。此外尚需与丘疹性荨麻疹鉴别。有时将本病误为药疹。在大疱型者应排除虫咬症之大疱及大疱性荨麻疹。多形红斑也要加以区别。广泛的大疱性损害还要考虑有无白血病的可能，此时活检更为重要。
急性发作时，特别是有反复发作史者，由于释放组胺后可出现肥大细胞综合征.
治疗方案
对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型者目前无特效治疗，采取对症处理。其中以色甘酸钠较好，口服20mg，每日4次，该药有稳定肥大细胞膜的作用。抗组胺药物可止痒和减少潮红发作的次数，但不能防止起风团反应。皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物和放射治疗均无效。