标题：假性甲状旁腺机能减退症
简介
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定iPTH增高则可肯定诊断。此外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称Albright's遗传性骨营养不良症（AHO）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能 对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对cAMp反应，使生成的cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。
假性甲状旁腺减退症I型
假性甲状旁腺功能减退I型，通常又可分为Ia及Ib两型。
功能减退Ia型
病因及发病机理主要为Gsa基因突变，导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。诊断要点该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。
临床表现         1． 低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。
2． 特殊躯体征：矮（身高<155cm），肥胖，圆脸，短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。
3． 智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。
4． 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。
实验室诊断         1． 血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。
2． 血iPTH升高
3． 尿cAMP降低治疗要点1． 补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。
2． 如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时，可以加用活性维生素D。
假性甲旁减Ib型
病因及发病机理发病机理不明，多数认为G单位是正常的，亦有认为存在不易检测的以为G单位。诊断要点临床表现
无AHO的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。
实验室检查
同Ia型。与Ia型鉴别主要无AHO的临床表现，因而易与原发性甲旁减混淆，测定PTH则可鉴别之。治疗要点终身钙剂及活性维生素D治疗。
功能减退症II型
病因及发病机理靶细胞膜受体可接受PTH及合成cAMP，因存在受体后缺陷。靶细胞对cAMP无反应，因而cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增加。可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制1,25(OH)2D3，肠钙吸收减少。另一方面，PTH对骨吸收作用抑制，PTH对肾小管钙的重吸收作用抑制，尿钙增加。以上三个因素使血钙下降。诊断要点临床表现
大多数患者无AHO体征，甲旁减症状和原发性相似。
实验室检查
（1） 低血钙，高血磷，尿钙、尿磷均下降。
（2） iPTH升高
（3） 尿cAMP升高治疗终身钙剂及维生素D治疗。
功能减退症的亚型
假性甲状旁腺功能减退症I,II型，其PTH靶器官拮抗呈完全性，即骨和肾均无反应。其亚型为不完全性拮抗，呈现骨反应、肾不反应及肾反应、骨不反应两个亚型。
1.骨反应肾不反应—假性甲旁减，甲状旁腺功能亢进型大多不伴AHO体征，因骨有反应，存在骨吸收反应，骨骼有脱钙和纤维囊性骨炎类似甲旁亢的骨病变，所以有骨病，易骨折的特点。因存在骨吸收低血钙症状不明显，较少发生手足搐溺及癫痫；因肾不反应，仍有尿磷降低，血磷上升。实验室检查：血钙接近正常，血磷升高，尿钙、尿磷下降，减刑磷酸酶增加，血iPTH增加。属I型的亚型时尿cAMP降低，II型时尿CAMP升高。钙剂及维生素D治疗可使骨病痊愈，但仍必须终身治疗。
2.肾反应骨不反应型：极少见，多属假性甲旁减II型。由于肾反应，磷酸盐从尿中排出增加，血磷可低于正常。血钙尿钙均降低，出现手足搐溺症。iPTH增高，血硷性磷酸酶正常，尿CAMP增加，终身钙剂及维生素治疗，必须辅以磷酸盐治疗。
功能减退症
病因及发病机理假假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，有家族史。多数认为伴 性显性遗传，亦有认为呈常染色体显性或隐性遗传。一个家族中可出现假性甲旁减也可出现假假性甲旁减，因而认为他们之间存在共同的发病机理，仅表达方式不同而已。诊断要点1． 无AHO体型及X线所见。
2． 一级亲属中存在假性甲旁减或假假性甲旁减。
3． 血钙、磷，尿钙、磷，iPTH, cAMP 均正常。治疗因无代谢异常故一般不需治疗。预防保健假性甲状旁腺功能减退症应该如何预防？　　
一预防 　　对于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤如腺体大部或全部被切除而发生永久性甲状旁腺功能减退症的强调的是医生的技术水平及责任心
二护理 　　1. 严重低血钙的护理
强调多人协作 患者出现抽搐时应立即予以平卧 头偏向一侧 迅速用开口器或舌钳以防止舌咬伤和舌后坠 并及时吸痰 吸氧 保持呼吸道通畅 建立静脉通道心电监护 每 15 m in 巡视 1 次 并嘱家属陪伴 密切监测患者心率血压神志精神状态的改变 及时准确记录 24 h出入量 及时正确采集送检血标本 根椐病情需要调节输液速度 确保静脉输液通畅无液体外渗 各种操作动作要轻 避免各种不良刺激引起患者情绪激动 注意保暖轻度低血钙： 遵医嘱静推 10% 葡萄糖酸钙 10 m l 注意推注速度缓慢 以防止发生心脏抑制 药物迅速进入中枢起到缓解四肢抽搐 根据情况可每 4～6 h 重复 1 次 中重度低血钙患者给予 10% 葡萄糖酸钙20 m l静脉注射 可同时肌肉或静脉注射地西泮 5～10 m g经上述处理绝大多数患者手足抽搐能有效控制 对于难以控制或短期内抽搐发作频繁者可以给予 10% 葡萄糖酸钙 10～20 m l缓慢静脉滴注 控制急性症状和预防反复效果良好 且安全 不会对心脏产生明显抑制 另外 伴有镁降低者可给予 25% 硫酸镁 10～20 m l静脉滴注 能增加 PTH 对靶器官的敏感性改善低血钙症状
2. 非急性发作期护理
告知患者及家属此病是遗传基因缺陷病 且无特效治疗 应早发现 早治疗 防止出现不可逆病理损害和病程进展 终生补充钙和维生素 D 是防止急性发作和阻止病情进一步发展的有效方法治疗期间必须注意：
( 1) 防止维生素 D 不足 低钙血症 不能防止急性发作或阻止病情的进展;
( 2) 防止维生素中毒引起的高钙血症和泌尿系结石;
( 3)血钙控制在正常底限为宜 即可防止维生素 D 不足和低血钙;
( 4) 开始治疗的前 3 个月内 复查血钙血磷 1 次 /周 此后每3～6 个月复查 1 次 并根据钙磷的水平随时调整剂量 饮食上少食高磷食品 如： 奶类肉豆制品 多食用富含高钙低磷的食物
3. 加强记忆训练
防止记忆功能进一步衰退 护理人员应有意识地训练患者的记忆 每日记忆训练应由简单到复杂循序渐进 如： 反复训练患者对病区环境 周围人员 物品放置位置 生活设施定位及近期发生的事件进行记忆也可以应用扑克牌训练患者 从小到大的顺序进行排列或提供简单的图片 让患者对颜色物品进行分类 从而训练患者的分析判断推理和计算能力 让患者干些力所能及的简单操作 如： 洗碗扫地通过日常训练在患者大脑中建立新的条件反射 以逐步做到生活自理 鼓励患者学习新鲜事物 培养多种兴趣爱好以活动脑细胞 防止大脑功能衰退总之 应制订个体化的护理对策并加以落实从而帮助患者尽快康复
4. 心理护理
本病发作时 形势凶险 有死亡的危险患者及家属有明显的恐惧和焦虑 情绪高度紧张 对此医护人员应主动与患者接触 向家属解释此病的特点 让患者知道护士不会歧视 嘲笑他 尊重其隐私权 避免患者受刺激 以防诱发抽搐而加重病情向患者及家属讲解疾病的相关知识使其了解此病并不可怕 通过用药 积极配合治疗和护理 病情可以控制 同时生活质量提高
5. 出院指导与随访
向患者及家属讲解假性甲状旁腺能减退的疾病相关知识 使其了解定期门诊随访 坚持到正规医院复诊的重要性应定期抽取血钙 防低血钙引起抽搐以免加重智力障碍 向患者及家属发放保健小册子 接受规范治疗和护理 鼓励患者树立战胜疾病的信心终生服用钙制剂