标题：蛋白质—能量营养不良症
疾病名称
蛋白质—能量营养不良症 (PEM)
疾病分类
营养科
疾病描述
我国自新中国成立以来，人民生活不断改善和提高，原发性营养不良症以显著减少。继发性由各种疾病引起。儿童和成人均可发生，重度营养不良可分为三型：1以能量不足为主者，表现为皮下脂肪和骨骼肌显著消耗和内脏器官萎缩，成为消瘦症；2以蛋白质缺乏为主而能量供应尚能适应机体需要者称为蛋白质营养不良综合征。以全身水肿为特征；3能量与蛋白质二者均有不同程度缺乏者，为混合型。本症常同时伴有维生素和其他营养素缺乏。我国以轻症混合型为常见，多属继发性营养不良。
症状体征
营养不良症的临床表现呈现多样化，并随蛋白质和能量缺乏的比例，程度、原因、时间、其他营养素缺乏的性质程度，病人年龄，并发症和伴发病的存在等因素而异。
蛋白质营养不良综合征一般较少见，主要发生与经济落后国家和地区的儿童，有蛋白质缺乏病史，断奶后以木薯等食物为主，主要表现为淡漠、嗜睡、厌食、动作缓慢。面部、四肢、会阴皮肤干燥，伴色素沉着，角化过度，呈鱼鳞状。头发稀疏、干燥无光泽，质脆易折断。低体温、低血压、低体重，因有全身水肿，有时体重可正常，心动过缓，肝肿大，可有胸水、腹水，四肢消瘦，水肿，轻度贫血，可同时伴有维生素缺乏的表现。
消瘦症特征性表现不多。患者淡漠、嗜睡、低体温、低血压、缓脉的程度较蛋白质营养不良综合征为轻。胃纳差，低体重，显著的肌肉消耗、消瘦，但无浮肿。皮肤干燥，弹性差，无皮炎。毛发纤细，干燥、无光泽。腹壁薄，无肝肿大；可有轻度贫血。
继发性营养不良症临床上以此型为多见，临床表现不一，很大程度与原发病有关。轻症者可仅表现为儿童生长发育障碍，成人体重较轻。较重一些表现为面部和四肢皮下脂肪减少。骨骼肌显著消耗，尤其以骨间肌和揶部肌肉消瘦引人注目。皮肤干燥、松弛、毛发纤细、易折。如血浆蛋白很低，可引起水肿。此外，有原发病本身的临床表现。
疾病病因
社会、经济、生物学和环境因素均可引起食物来源不足、食物质量差或吸收障碍而导致蛋白质—能量营养不良症（PEM）。
病理生理
病理生理和病理：通常PEM起病缓慢，可持续数周或数月，一般销售症发展较蛋白质营养不良综合征为慢，合并症（例如感染）或不适当治疗（如突然给与大量食物）可加快或加重疾病发展。
消瘦症主要是能量摄入不足，初期机体在代谢上和行为上（如活动减少）降低对营养物质的需求，使营养物质的利用率中较低水平取得平衡。完全禁食下，贮存的糖原仅能维持12—24h，如能量缺乏持续存在，便动员体内脂肪组织的甘油三酯，产生游离脂肪酸，成为供给能量的主要来源，并通过蛋白质分解代谢提供氨基酸（尤其丙氨酸）参与供能。一些激素变化参与了这些石适应性反映，表现为三碘甲状腺原氨酸（T3）生成减少，无活性的反碘甲状腺原氨酸（rT3）生成增加，甲状腺摄碘功能降低，甲状腺素（T4）也降低、氧消耗减少。胰岛素分泌减少。胰升糖素、生长激素、肾上腺素和皮质醇分泌增加，病人主要表现为显著的皮下脂肪减少，骨骼肌消耗，内脏器官萎缩，体重减轻，但无明显脂肪肝和水肿。
蛋白质营养不良综合征的发生与蛋白质严重缺乏、热量主要由碳水化合物供应有关。大量碳水化合物刺激胰岛素释放，肾上腺素和皮质醇分泌减少，脂肪合成作用加强，分解作用减弱。肝内脂肪浸润形成脂肪肝。骨骼肌氨基酸动员和重新分布受抑制，血浆中必需氨基酸（尤其是支链氨基酸）水平降低、蛋白质合成减弱，血浆蛋白质尤其是白蛋白浓度逐渐降低，血浆渗透压下降至一定程度便出现水肿，水肿的发生还可能与其他因素有关，例如钾缺乏、促进水、钠潴留；感染使毛细胞血管通透性增加，水分潴留间质。低蛋白血症使血容量降低，心排出量减少，从而肾血流量、肾小球滤过率减低，肾素、醛固酮分泌增加，肾小管对水、钠重吸收增加。蛋白质严重缺乏时可发生全身水肿，包括浆膜腔积液。
在多数情况下，蛋白质和能量都有不同程度缺乏，呈氮负平衡，病情呈慢性消耗性过程。除皮下脂肪和骨骼肌逐渐消耗外，心、肾胃肠道等器官也有不同程度的萎缩。心脏缩小，排出量减少！血压减低。肾缩小，肾血流量和肾小球滤过率减低。这些改变与身体精瘦体重减轻和代谢率降低的程度项平行，除非合并急性感染或其他并发症，或在开始质量时补充营养过快，一般不发生心、肾功能不全，胃肠道粘膜萎缩，胃酸分泌减少，肠壁变薄，小肠绒毛变短。二糖酶和二肽酶含量减少。胰外分泌腺萎缩，脂酶、胰蛋白酶和淀粉酶分泌显著减少，肠腔内细菌过度生长。这些因素导致小肠吸收不良，尤其是脂肪吸收不良。垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺亦有不同程度萎缩功能低下，皮肤表皮萎缩，呈角化过度和角化不全，有时出现烟酸缺乏病样的皮肤病变，血容量、红细胞比积、血浆白蛋白和转铁蛋白降低反映全身组织的消耗，贫血多为正常细胞核正常色素型；合并存在的铁、叶酸、维生素E、维生素B6缺乏也与贫血的发生有关。淋巴组织萎缩，生发中心消失。体液免疫和细胞免疫功能低下，抗体合成减少，细胞因子（主要是白介素，IL－1）活性降低，补体系统受损，常使病人容易并发感染，甚至在通常情况下引致非致病菌感染，但炎症反映轻，可不发热甚至出现低体温、钠、钾、氯、钙、磷、镁等电解质和矿物质代谢呈负平衡，呕吐、腹泻、多尿增加电解质的丢失，缺钾尤为显著，镁缺乏可引起肌肉搐搦，长期腹泻可致失水，多种维生素缺乏常同时存在，血清维生素A和维生素E水平常有明显降低，维生素A缺乏可致严重的眼视网膜和角膜病变，B族维生素缺乏尤其是核黄素缺乏异常见。伤口愈合包括新生血管形成，纤维母细胞增殖、胶原合成等均有不同程度延迟。
诊断检查
血、尿常规检查红细胞比积减少，轻至中度贫血，多为正常细胞色素型。白细胞计数可减少。淋巴细胞绝对数常低于1.2×10 9/L，反映T淋巴细胞功能低下。尿比重偏低。浓缩能力降低。有饥饿性酮症时尿酮实验阳性。
生化检验血清必需氨基酸和非必需氨基酸度常降低。以色氨酸、胱氨基等浓度降低为著。血浆蛋白和白蛋白水平降低，血清蛋粉酶和碱性磷酸酶水平降低。血清转铁蛋白降低，如同时有缺铁，则可正常或轻度升高。其他血清运转蛋白包括前白蛋白、维生素A结合蛋白降低。血糖和血脂偏低。常规肝功能实验多属正常。血尿素氮和尿素氮降低，24h尿肌酐（mg）/身高（cm）比值降低，这在不发热的病人是衡量蛋白缺乏的一项敏感的指标，成人男、女性正常值分别为10.5和5.8mg/cm。常有水、电解质平衡失调。尤其低钾血症、低磷酸盐血症、高氯血症代谢性酸中毒。消瘦症的实验室异常较蛋白质营养不良综合征为少。
其他检查心电图显示窦性心动过缓、低电压等改变。超声心动图显示心脏缩小和低输出量。脑电图显示低电压和慢活动等改变。X检查可见心脏缩小。骨质疏松等改变。
诊断和鉴别诊断
营养不良症的诊断主要根据饮食习惯史、营养不良史和临床表现。皮下脂肪消耗、体重减轻、水肿、血浆总蛋白和白蛋白降低，24h尿肌酐/身高比值降低的程度和动态观察，对本病的诊断和严重程度提供客观的基本估计。虽然慢性PEM最明显的改变是体重减轻，但应注意影响体重的因素。明显水肿者体重无明显下降；原来肥胖的病人，发生继发性PEM时，因有脂肪贮存和足够的皮下脂肪，其PEM表现较少。应注意可能同时存在维生素和其他营养素缺乏、水、电解质平衡时常，引起继发性PEM的原发病，并发感染等。并注意与心、肾、肝、胃肠道疾病鉴别。蛋白质营养不良的皮肤的改变应与糙皮病的皮肤变化呈对称性，且主要在暴露部位。
治疗方案
营养不良的症的治疗保证营养治疗和对并发症与原发病的治疗。
纠正水、电解质平衡时常 如有水、电解质紊乱存在，应首先纠正。临床上一些病人并非死与饥饿而是死与治疗室的并发症和电解质紊乱。对严重PEM病人用常规方法判断有无失水常很苦难，可根据口干、唇、舌干燥，低血压。肢冷等加以考虑。液体的补充应保证病人有足够的尿量，儿童至少每24h200ml，成人500ml。轻至中度的代谢性酸中毒可经饮食或水电解质补充后得以纠正。世界卫生组织推荐口服补盐溶液，每升含氯化钠3.5g，枸橼酸钠2.9g（或碳酸氢纳2.5g）、氯化钾1.5g、葡萄糖20g（或蔗糖40g）。频繁呕吐或腹胀者应静脉输液，密切监护病人，根据病情、化验结果调整液体组成，输液量合速度。
营养治疗向病人提供足够营养素，应缓慢进行。开始总热量宜给予每日每公斤实际体重125.5kJ（30kcal），蛋白质摄入量每日每公斤实际体重0.8g。稳定后总热量逐步增至每日每公斤实际体重167.4—209.2kJ（40—50kcal），如合并感染发热，可酌情增加；蛋白质可增至每日每公斤实际体重1.5—2.0g，其中至少1/3为动物蛋白。随体力恢复，逐渐增加活动量，注意避免发生或加重腹胀、腹泻、甚至肠穿孔或诱发心力衰竭。应同时给与各种脂肪溶性和水溶性维生素。电解质和微量元素（如铁、锌等）亦应有适当的均衡补充，避免发生低钾血症，低镁血症、低磷酸盐血症。
（1）口服营养治疗 多数病人可接受口服营养治疗。食物应易于消化吸收。开始进食量和钠盐均不宜过多，少食多餐，重症病人可先用流质或半流质饮食。如无不良反应，逐渐增加进食量，直至普通饮食。
（2）经胃管营养治疗 对食欲极度减退，进食苦难或神志不清的病人，可经胃管给予营养治疗。选用直径2—3mm硅胶管可减少粘膜刺激性和合并吸入性肺炎的危险性。可选用适当的配方流质饮食。经胃管间歇定时注入或持续滴注。如有小肠吸收不良和腹泻。以持续滴注方式较好。开始时每小时滴注20—30ml，4h后测定胃残留量，如超过50ml，宜暂停后减慢滴注速度；如胃残留量少于50ml，可逐渐加快滴注速度至每小时100—125ml。在治疗过程中应注意监测血糖、尿素氮、钾、钠、钙、磷水平的变化。
（3）静脉营养治疗 病人食欲极差、小肠吸收不良严重、肠梗阻或不适宜长期留置胃管等情况时，静脉营养治疗可作为营养疗法的补充或唯一方式。后者称为全静脉营养效法（TPN）。静脉营养液为2％—6％氨基酸溶液、葡萄糖溶液和乳化脂肪混悬液（甘油三酯、磷脂、甘油混合液），对于无重症感染和气体重要并发症的病人。每天总热量略为每公斤体重167.4—188.3kJ（40—45kcal），每天液体量约每16.7kJ（4kcal）热量约为氨基酸需要量为每公斤体重0.5—1.0g，其余热量由葡糖唐和脂肪供应。但葡萄糖与脂肪共给热量的比例不能少于1，如由外周静脉输注，不宜滴注高渗溶液，因能导致静脉血拴形成，引起拴塞并发症，且静脉输注部位需经常更换。如经上腔静脉输注，可采用25％葡糖糖液并可放置较长时间，但须严格遵守吴无菌技术。防止感染及避免败血症，且不应利用导管抽血标本或测中心静脉压。考虑到病人年龄、病情、病程以及心、肾功能等不同情况、治疗开始时可先用1/2—2/3量，如无不良反应，数日后逐渐增加营养热量和液体量，并密切观察病情变化的进程。
（4）其他营养治疗 重度贫血者（例如血红蛋白＜40g/L）可多次小量输血，重度低白蛋白血症者可小量输入血浆白蛋白，蛋白质同化剂，例如南诺龙，每周肌注1—2次，每次25mg，有助于促进蛋白质合成代谢，但有轻度钠潴留作用，不宜过早使用，以防止发生心力衰竭，此外，良好护理同样是完全必要和重要的。尤其是对于重症和老年病人。
并发症和原发病的治疗长期营养不良病人常合并感染或其他多种并发症，应及早发现及治疗，对继发生PEM应寻找原发病，并予积极治疗。
疾病预防
应加强卫生营养的普及教育，尤其注意孕妇、乳母、婴儿、儿童的合理营养问题，消除迷信、愚昧、改变不良生活方式和饮食习惯。