标题：小儿癫痫
病因
引起小儿癫痫的原因有很多，明确其致病原因，对于小儿癫痫病的治疗会更有帮助，下面介绍一下哪些原因可导致小儿癫痫。
小儿癫痫分为原发性（特发性）、继发性（症状性）和隐源性。原发性是指没有明确病因的癫痫，这部分癫痫大多与遗传因素有关，占所有癫痫患者总数40%～50%。研究显示与离子通道、突触发生与修剪、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能相关基因的突变，均可导致癫痫的发生。目前已发现的相关基因达数十种，如KCNQ2、KCNQ3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥，SCN1A基因突变与Dravet综合征相关，CHRNA4、CHRNB2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，CDKL5、ARX、STXBP1、SPTAN1等与早发性癫痫脑病有关。其遗传方式可以是常染色体显性遗传，也可以是复杂遗传，并且很多病例是新发突变，也就是说父母基因正常，小孩的基因发生新的突变所导致，因此，遗传性特发性癫痫可以有家族史，也可以没有。随着癫痫研究的深入，将会发现更多与之相关的基因。
继发性（症状性）是指有明确病因的癫痫。引起癫痫的病因非常多，医生需要根据病史、体格检查以及相应的辅助检查加以明确。常见的病因有：①围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等，是婴幼儿癫痫较为常见的病因。②先天性脑发育异常：如巨脑回，多小脑回畸形，灰质异位症，局部脑皮层发育不良，宫内感染致脑发育异常等。③遗传代谢性疾病与变性病：苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症、维生素B6依赖症等。④神经皮肤综合症：结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。⑤颅内炎症性疾病：细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、霉菌性脑膜炎、免疫性脑炎、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、脑寄生虫病等。⑥脑血管病：脑动脉瘤、动静脉畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。⑦外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫。⑧脑瘤：各种颅内肿瘤，如脑胶质瘤、脑膜瘤等。
隐源性是指推测患儿的癫痫存在继发因素，只是到目前为止尚未找到明确病因。
临床表现与分类
一提到癫痫，大家可能第一时间想到的是“眼睛上翻，口吐白沫，四肢抽动”。实际上这只是癫痫发作中给人印象比较深刻的一种表现，而癫痫发作的表现多种多样。为了便于交流，以及进行恰当的治疗，1981年国际抗癫痫联盟提出了癫痫的发作分类，之后上述分类经过了不断完善，在此作简单介绍。　
首先根据发作开始时意识是否丧失、运动症状是否是双侧对称性的、脑电图是否是双侧半球的放电，分为全面性发作与局灶性发作。有意识丧失、双侧对称性发作、以及双侧半球同时放电，则为全面性发作，否则为局灶性发作。
全面性发作又根据具体表现作了以下分类：①强直-阵挛性发作：以意识丧失和全身抽搐为特征，表现全身骨骼肌持续性收缩，四肢强烈伸直，眼球上翻，呼吸暂停，喉部痉挛，牙关紧闭，意识丧失，持续数秒至数十秒后出现细微的震颤，即而转为阵挛期，出现肢体节律性抽动，抽动的频率由快至慢，然后停止。抽搐发作时可有心率增快，血压升高，瞳孔扩大，大小便失禁等。发作后常有头痛、嗜睡、疲乏等表现。②强直发作：以肌肉强有力收缩为特征，表现同强直－阵挛发作的前一部分，即患儿未进入阵挛期发作即终止。③阵挛发作：以肢体节律性抽动为特征，表现与强直－阵挛发作的后一部分相同，即患儿未出现强直发作期，直接进入阵挛发作期，然后发作终止。④失神发作：以短暂的意识丧失为特征，表现为正在进行到活动突然中止，语言中断，两眼茫然，表情呆滞，一般不摔倒。偶尔出现两眼上翻、眼睑眨动、吞咽与咀嚼动作、或因肌肉张力丧失而摔倒等。由于发作时间短，常在很长时间内被家长所忽略。⑤肌阵挛发作：肌肉突然短暂收缩引起快速肢体运动。表现为快速点头、突然跌倒、上下肢或躯干的快速抽动，持续时间短暂，一般不超过200毫秒，似“电击”样收缩，程度可轻可重，轻的患儿只是抖了一下或晃了一下，家长不易察觉。⑥痉挛发作：以痉挛性肢体收缩为特征。表现为短暂的点头伴四肢屈曲样收缩（点头拥抱），也可为四肢伸展头后仰，或上肢屈曲下肢伸展，持续1～2秒，痉挛发作常常成串出现，患儿常伴哭闹。痉挛发作见于婴儿痉挛症、大田原等癫痫综合征。⑦失张力发作：以全身肌肉张力突然减低或丧失为特征，表现为突然跌倒，患儿可马上站起，轻者可以仅“腿打软”，不跌倒。上述为主要发作形式，除此之外尚有负性肌阵挛、肌阵挛－失张力、肌阵挛性失神发作等。
局灶性发作又分为局灶性运动性发作,局灶性感觉性发作,局灶性自主神经性发作,局灶性精神性发作。①局灶性运动性发作：可以表现为手指、足趾、一侧肢体或一侧口角、眼部抽动，持续时间不等，可以数秒、数分、甚至数日，多可自然终止，发作可从某一局部扩展至整个一侧或全身。有的患儿会伴有自动症，如吸吮、咀嚼、咂嘴、脱衣、解纽扣等。②局灶性感觉性发作：可以表现为一过性嗅觉、视觉、听觉等异常，可有简单的视听幻觉等，如局部的针刺感、麻木感、闻到难闻的气味、看到闪光或亮点、视物变大变小、两耳嗡嗡声等。③局灶性自主神经性发作：可有心悸、气短、呼吸窘迫、出汗、脸红、胃肠不适等表现。④局灶性精神性发作：表现为恐惧、焦虑、不安、愤怒、忧郁、强迫思维、妄想等。
1989年国际抗癫痫联盟根据发病年龄、发作类型、脑电图及病因又提出了癫痫与癫痫综合征的分类，此分类有助于对于癫痫病因的研究以及对发病机制的认识。此分类分为限局性(部分性、局灶性)、全面性、尚未明确全身性或局限性的癫痫和综合征以及特殊综合征。又根据病因的有无分为特发性、隐源性和症状性癫痫综合征。 
部分性癫痫和癫痫综合征：1.特发性：伴中央－颞区棘波的儿童良性癫痫，伴枕区异常放电的儿童癫痫。2.症状性或隐源性：儿童慢性进行性部分性连续性癫痫（Kojewnikow综合征），颞叶癫痫，额叶癫痫，顶叶癫痫，枕叶癫痫。
全面性癫痫和癫痫综合征：1.特发性：良性新生儿家族性惊厥，良性新生儿惊厥，婴儿良性肌阵挛癫痫，儿童失神性癫痫，少年失神性癫痫，少年肌阵挛癫痫，觉醒期强直-阵挛大发作癫痫。2.症状性或隐源性：早期婴儿癫痫性脑病伴爆发抑制，West 综合征（婴儿痉挛），Lennox-Gastaut 综合征，肌阵挛起立不能性癫痫。
尚未明确全身或局限性的癫痫和癫痫综合征：1.同时表现有全面性和局限性两种发作： 新生儿癫痫发作，婴儿严重肌阵挛癫痫，慢波睡眠期持续棘波癫痫，获得性癫痫失语综合征(Landau-Kleffner综合征)。2.缺乏全面性或限局性的明确特征 
特殊综合征：热性惊厥（不属于癫痫），反射性癫痫，其它。 
由于对癫痫综合征的理解与认识需要很强的专业知识，故在此不作详细叙述，只选取三种综合征作简单介绍：
1.伴中央－颞区棘波的儿童良性癫痫：是儿童时期最常见的癫痫综合征之一，发病年龄3～13岁，发病的高峰年龄为 5～10岁。发作特点为部分性运动性发作，肢体抽搐常局限于一侧，发作时意识不丧失，可有不同程度的意识障碍，在继发全面性发作时出现意识丧失。发作时口咽部症状多见，如口唇及舌抽动，唾液增多，喉头咕咕作响，舌僵硬，不能说话，不能吞咽，有窒息感。睡眠期易发，75%的患者在入睡后不久或清晨将醒时发作。脑电图背景波正常，癫痫波位于中颞－中央区，睡眠期异常放电增多。预后良好，青春期前后停止发作。
2.West 综合征（婴儿痉挛）：是婴儿时期特有的癫痫综合征。在病因方面，部分患儿与遗传因素有关，目前已发现多个基因突变可致婴儿痉挛症；部分患儿有明确病因，如围产期脑损害、结节性硬化、苯丙酮尿症等。常于1岁内发病，发病高峰年龄为3～8个月。发作形式为痉挛性发作，常常成串出现。脑电图呈高峰失律，即各脑区为杂乱的高波幅慢波与棘波，两侧不对称、不同步。预后大多较差，23%～60%的婴儿痉挛症转为Lennox-Gastaut综合征，80%～90%的患儿遗留智力运动发育落后。
3.获得性癫痫失语综合征：由Landau和Kleffner于1957年首先报道，故又称Landau－Kleffner综合征。病因未明，发病年龄18个月～13岁，发病高峰年龄4岁～7岁。主要症候有①语言丧失，表现为听觉失认，即患儿听力正常，但对自己以及他人的口语丧失理解能力，也就是说听不懂口头语言，导致患儿口头表达能力丧失。②癫痫发作：见于70%的患儿，另30%的患儿只有脑电图的异常，而从无癫痫发作。发作形式包括限局性运动性发作、全面性强直－阵挛发作、不典型失神发作、肌阵挛发作、失张力发作等。发作可于失语前出现，也可于失语后出现。③心理行为异常：患儿常常有多动、易激惹、烦躁、攻击行为等。脑电图背景活动正常，有局灶或广泛性高幅棘(尖)慢波，颞区为主，睡眠期明显增多,可伴有慢波睡眠期持续棘慢波。获得性癫痫失语综合征常于青春期前后癫痫发作停止, 脑电图恢复正常，但可遗留语言、行为和社会适应性障碍。
由此可见癫痫表现非常复杂，当癫痫表现为全身性抽动时家长容易识别，而其它形式的癫痫家长如何识别呢? 那就需要了解癫痫的特点,即发作性、一过性与复发性特点。发作性是指好好的孩子突然出现异常的动作、感觉或行为等；一过性是指这些异常的动作、感觉或行为大都能过自行缓解，经过几秒或几分钟后，症状消失，恢复至正常；复发性是指癫痫发作常常反复出现，但反复的频率因人而异，多者一天可以发作数百次，少者可以数年发作一次。当小孩出现上述特点的临床症状，就需要及时就诊，明确是否患有癫痫。[1]
辅助检查
癫痫的辅助检查，一方面用以明确是否患有癫痫，另一方用以查找癫痫的病因。
脑电图是诊断癫痫最为重要的检查手段，是用电极与记录仪将脑细胞发出的生物电记录下来，其原理与方法类似心电图，对人体无任何伤害。脑电图在癫痫患儿可以记录到异常放电现象，在医学上称为癫痫波发放或癫痫样放电，这种异常的放电现象可以发生在癫痫发作的时候，也可以出现在癫痫发作的间期，主要表现为棘波、尖波、棘-慢波、尖-慢波、多棘波等。脑电图对于癫痫的诊断与分类具有非常重要的作用，如失神性发作，脑电图呈全导每秒3Hz的棘-慢复合波，Lennox-Gastaut综合征发作间期的脑电图可呈现为2～2.5 Hz的慢棘-慢波和多棘-慢波，婴儿痉挛症的患儿脑电图有“高幅失律”表现。
目前脑电图的种类很多，如普通清醒脑电图、剥夺睡眠脑电图、录像脑电图以及24小时脑电图等，医生会根据小孩的病情选择合适的脑电图检查。如小孩患有失神性癫痫，可选清醒脑电图检查，检查过程中进行过度换气，常常可以诱发出癫痫发作，这样，医生就可观察到发作的表现并记录到发作期的脑电图。如小孩患有伴中央－颞区棘波灶的儿童良性癫痫时，则可选用剥夺睡眠脑电图，因此类癫痫睡眠中放电增多，易于记录到癫痫样放电。有的小孩发作频繁，而发作的表现不能断定是否是癫痫发作，则可选录像脑电图检查，一方面通过录像可以观察到患儿发作时的表现，另一方面可以看到发作时脑电图的特点，可以帮助医生判断是否是癫痫性发作，如果是，则可进一步判断癫痫的类型。24小时动态脑电图，既包含了清醒期，又包含了睡眠期，而且记录时间较长，适合大多数的癫痫患儿，尤其是发作与放电较少的患儿。
在患儿发作时，脑电图记录到癫痫样放电现象，便可明确诊断为癫痫，部分患儿在不发作时，也可以记录到癫痫样放电。但是，还有一部分患者，特别是那些发作与放电不频繁的患者，在癫痫发作间期普通脑电图检查可以是正常的，因此，无癫痫样放电不能排除癫痫的可能。对于临床症状比较符合癫痫发作的患者，一次脑电图检查正常时，需要多次复查脑电图及进行长程脑电图的监测以明确诊断。
影像学检查头颅CT和MRI（核磁共振）检查,属于癫痫的病因检查，用以了解脑部结构有无异常，如有无巨脑回、皮层发育不良、脑血管畸形、脑肿瘤、结节性硬化等。CT的临床应用，大大提高了颅内病变的诊断水平，其对颅内钙化、出血尤其敏感，成为癫痫病因诊断的重要手段。MRI对癫痫病因诊断比CT更有价值，一方面比CT图像更清晰，分辨能力高，扫描范围广；二是MRI扫描应用的是非X线等有害物质。
其它血生化，如糖、钙、磷、钠、血氨、乳酸、肝、肾功能等，排除低血糖、低钙血症、代谢异常等导致的惊厥。脑脊液检查，帮助判断有无中枢神经系统感染、葡萄糖转运子1缺乏综合征等。染色体、特定的基因及各种遗传代谢病的检测，排除各种遗传性、代谢性、变性疾病导致的癫痫。
在癫痫的治疗过程中，不仅要应用抗癫痫药物控制惊厥发作，还要针对病因加以治疗。[2]
诊断与鉴别诊断
首先根据患儿的临床表现，如有无发作性、一过性、反复性的特点，以及发作时的具体表现判断是否有癫痫的可能性，然后通过脑电图以及其它辅助检查，诊断是否为癫痫。如果明确为癫痫，则要进行癫痫的发作分类以及癫痫综合征的分类；然后要进一步查找癫痫的病因。
需要强调的是并非所有发作性疾病都是癫痫，甚至小孩出现抽搐发作也不一定是癫痫。需要与其他发作性疾病相鉴别。
1.代谢或内分泌异常：可以出现非癫痫性惊厥，如低血糖、低钙血症等，患儿可以出现抽搐，但纠正代谢紊乱后发作消失，故此类疾病不诊断为癫痫。
2.脑炎：在病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、真菌性脑膜炎、免疫性脑炎等中枢神经系统炎症性疾病的急性期，会出现惊厥发作，如果脑炎痊愈后惊厥消失，则不诊断为癫痫，如果痊愈后仍有惊厥发作，则诊断为继发性癫痫。
3.晕厥：为一过性脑供血不足导致的短暂的意识丧失，如心源性晕厥、血管迷走性晕厥，不属于癫痫。
4.运动障碍：有一类锥体外系疾病，表现为肢体异常运动与姿势，如肌张力不全、舞蹈手足徐动、小儿抽动症等。另有一类阵发性运动功能障碍性疾病，如阵发性运动源肌张力不全舞蹈手足徐动、阵发性非运动源运动障碍、阵发性运动诱发肌张力不全等，需要与癫痫相鉴别。
5．婴儿一过性行为：如点头、咬牙、全身用力等，发作时脑电图正常，不属于癫痫。 
6.睡眠障碍：睡眠中出现的异常行为，如梦魇、夜惊、梦游等，不属于癫痫；发作性睡病，表现为睡眠增多、大笑猝倒、睡眠瘫痪、幻觉等，易于误诊为癫痫失张力发作、肌阵挛发作，但其脑电图无癫痫样放电，而表现为睡眠周期异常，可供鉴别；睡眠肌阵挛，为睡眠过程中肢体不自主抽动，属于正常的生理现象。
7.心理、行为问题：如情感交叉擦腿综合征、癔症等。
治疗
小儿癫痫具有反复发作的特点，因而，家长需了解发作时如何处理，以及长期预防癫痫发作的治疗原则。
发作期处理当患儿出现癫痫发作时，家长们千万不要乱了方寸，要赶紧采取恰当的处理措施。首先，让患儿侧卧或平卧，将头部转向一侧，稍稍后仰，解开上衣，保持呼吸道通常，防止呕吐物或分泌物吸入气管引起窒息，必要时及时将分泌物吸出。对于戴眼镜的患儿，要马上摘下眼镜，避免玻璃碎裂造成伤害。适当按压人中，大多数患儿抽搐可在短时间内停止。惊厥后要使患儿放松、镇静。但如果抽搐不止，发作超过5分钟后，则要紧急寻求医生的帮助，通过药物来止惊，常用的止惊药物有地西泮（每公斤体重0.3 mg～0.5mg，稀释后静脉缓慢推注）、氯硝西泮（每公斤体重0.02 mg～0.06mg，稀释后静脉缓慢推注）等。
需要注意的是，发作时不要强行按压患儿的四肢，制止患儿的发作。另外，民间喜欢把病人强行折曲成"盘腿坐位"，连拍带捶加呼叫，其实，这些动作对终止癫痫发作没有任何作用，相反，强力拉压折曲痉挛的四肢，容易造成骨折、脱臼或肌肉撕裂损伤。也别用刀叉、铁匙等坚硬的器械强力撬开他的嘴巴，撬掉牙齿反会导致误吸；不主张家长用手指抠嘴，易被咬伤；可用布条缠筷子，放入病儿牙齿间，避免咬舌便于吸痰。家长也不必急于做人工呼吸，尤其不可强行挤压胸部，以免造成肋骨、胸肺损伤。按压人中力度要适中，笔者在行医过程中常常见到人中红肿、破溃的患者，癫痫常常是自行缓解，并非是所用力量越大越容易缓解，如果不能自行缓解，则需借助药物来止惊。
合理的药物治疗癫痫作为一种慢性病，预防其发作最常用的手段是长期应用抗癫痫药物治疗。药物治疗原则是①早期用药：出现两次及两次以上发作，或首次发作超过30分钟时应该开始抗癫痫药物治疗。对于发作间歇期较长的良性癫痫（1年以上甚至更长），可以暂缓药物治疗。②根据癫痫及癫痫综合征分类选药：部分性发作的单药治疗可选用卡马西平、丙戊酸、拉莫三嗪、妥吡脂、苯巴比妥、左乙拉西坦、左尼沙胺等；全面性发作的单药治疗可选用丙戊酸、拉莫三嗪、妥吡脂、左乙拉西坦等；发作分类不确定的癫痫可选用丙戊酸、拉莫三嗪、妥吡脂、左乙拉西坦等；部分性癫痫单药治疗无效需添加其它药物治疗时，可选用所有新型抗癫痫药。③首选单一用药：强调单药治疗，当首选的一种一线药物已达最大可耐受剂量仍然不能控制发作，可换另一种一线或二线药物治疗，如果两次单药治疗无效，再选第三种单药治疗获益的可能性很小，预示属于难治性癫痫的可能性较大，可以考虑合理的多药治疗。应选择不同作用机制的药物，避免有相同的不良反应、复杂的相互作用和肝酶诱导的药物合用。④用药剂量个体化：不同个体对药物代谢的速度不同，需要监测血药浓度，一般测定清晨空腹服药前的药物浓度(谷浓度)，根据浓度调整药物剂量，进行个体化用药。⑤根据药物的代谢动力学特点用药：根据药物代谢的半衰期，决定每日用药的次数。⑥疗程：抗癫痫药需坚持服用，直至未次发作后2～5年，开始缓慢减量至停药。经过上述科学的药物治疗，60%～80%的患儿癫痫发作可以得到完全控制。
除以上提到的抗癫痫药物，在某些特定的癫痫与癫痫综合征，还会应用激素治疗，如在婴儿痉挛症，促肾上腺皮质激素（ACTH）是最为重要的治疗手段之一。在伴中央－颞区棘波灶的儿童良性癫痫、获得性癫痫失语综合征等常常应用甲基强的松龙治疗。
在痫药物治疗过程中，家长要有耐心，坚持规律服药，定期随诊。需观察治疗反应，测定药物浓度，监测不良反应。常见的不良反应有药物过敏；对血液系统的影响，如白细胞、血小板下降，贫血等；对肝、肾功能的影响。其它少见的副作用常与特定药物有关。药物副作用并非每个患儿一定会发生，即便发生了经过处理多数可以恢复。很多家长担心用药后孩子会“变傻”，而实际上新型的抗癫痫药物大多对认知无影响，相反，由于癫痫的有效控制，患儿的认知常常得到改善。 
其它治疗药物治疗不满意者，还可采用生酮饮食治疗、外科手术治疗、迷走神经刺激治疗等手段。　[3]
预后
随着对癫痫认识的深入，诊断与治疗水平不断提高，癫痫患儿的预后有了很大的改观。经合理的药物治疗，60%～80%的患儿癫痫发作可以完全控制，药物治疗不满意的患者，经外科手术、生酮饮食等治疗，又有相当一部分患儿的癫痫得到控制。癫痫控制与否、智力运动发育如何，一方面跟癫痫的类型密切相关，如大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox－Gastaut综合征，癫痫控制困难，并且大部分患儿遗留智力运动发育落后。另一方面与导致癫痫的原因相关，如由遗传代谢性疾病导致的癫痫，如果其代谢性疾病无有效的治疗手段，则癫痫常常难以控制，患儿常常伴有智力运动发育落后。如果由脑肿瘤继发的癫痫，肿瘤切除后，癫痫有可能自愈。
预防或护理
家长及患儿都应明白，“癫痫不是传染病，更不是不治之症”。要及早到医院进行正规的抗癫痫治疗。
药物治疗期间家长需要注意的问题：①督促患儿按时、按量服药，家长不可随便更换药物种类和剂量，药物的调整应在医生指导下进行。②不可擅自停药：癫痫患儿需长时期用药治疗，有家长怕长期用药对患儿产生损害，一见病情缓解，就自行停药，结果导致病情反复、加重，反而对患儿产生不良影响。③病情观察：仔细观察患儿发作情况，如抽搐的部位，持续的时间，发作时意识是否丧失，发作的频率，比较药物治疗前后的变化，判断药物是否有效，发作的诱因等，上述信息对医生用药的选择至关重要。④定期复查：患儿用药期间，需定期到医院复查，一方面监测药物的毒副作用，进行血常规、肝、肾功能等检查。另一方面，复查药物浓度（患者采血当天清晨不要服药，随身携带药物待抽血后及时补服）。医生根据临床表现、药物浓度、药物副作用等情况调整用药。⑤生活护理：合理正确的安排患儿的生活、学习，保证充分的休息，饮食不过量，饮水勿过多，避免睡眠不足及情绪波动。学龄儿童只要发作不频繁，可以参加学校的各种活动，发作频繁者，则不益参加学校生活。有的家长怕孩子上学用脑会促使癫痫发作，就让孩子休学，反而让孩子产生自卑感。⑥不要过分溺爱患儿，否则会妨碍患儿人格、心理的健康发展。⑦注意安全：患儿在癫痫尚未控制时不益单独外出，以防止交通意外。禁止单独游泳、攀高、开车等危险行为，防止溺水、摔伤、骨折和其他意外。 
总之，家长与患儿要保持乐观的心态，积极治疗。在癫痫控制的情况下，尽量让小孩参加正常的社会活动，过正常儿童的生活。