标题：小脑萎缩症
简介
  小脑萎缩症小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。
病因病理
西医病因病理本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1)；正常人CAG重复16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。中医病因病理  中医诊察中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。
病征
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。　　
运动失调的症状(小脑失调障碍)步行障碍：步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
四肢失调：四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
语言障碍：说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。
眼球振动：在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。
姿势反射失调：不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。 
※上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
运动失调的症状(脊髓机能障碍)颤动：不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。
筋固缩：筋肌及关节出现僵硬现象。
巴宾斯反射(Babinski Reflex)：双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。 
※上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。　　
自律神经的症状(自律神经障碍)起立性低血压：急速起立会出现晕眩。
睡眠时无呼吸：睡觉的时候呼吸停止。
出汗障碍
尿失禁 
※上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。　　
不随意运动障碍Myoclonus：急速的肌肉痉挛。
舞蹈运动：身体出现像在跳舞一样的动作。
Dystonia：由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
诊断
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与“橄榄核桥脑小脑萎缩症”(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
治疗及预后
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。
治疗原则1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。4.家庭训练和医生指导相结合。5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。
治疗方法  针灸针灸推拿主要是依据患者的临床表现，结合中医辨证理论，进行中医临床分型，一般将脑萎缩分为肾精不足型、气血亏虚型、痰蒙脑窍型、瘀阻脑络型四型。然后依据临床分型，再选择穴位和治法，确立治疗方案。
（1）针灸

遗传
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传(autosomal dominant)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive)、或X连锁遗传(X-linked)
罹病名人
木藤亚也，日本人。着有《一升的眼泪》，被改编为电影、电视剧。
小脑萎缩患者的注意事项
1、保持心情舒畅、乐观、避免情绪激动。
2、积极治疗身体疾病，特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用脑萎缩丸时，原用于治疗高血压、糖尿病、肺心病的药物应继续服用。
3、坚持看书、看报学习，增加兴趣、爱好，有利于对脑力的锻炼，促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧。
4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力，促进大脑神经细胞的新陈代谢。
5、保持良好的人际关系和家庭融洽。
6、禁食辛、辣、腌、熏类食物，平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、蔬  菜、水果、大豆及豆类制品等。
7、戒除烟、酒等不良嗜好。
8、如瘫痪卧床患者，家属应加强护理，注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。
9、患者要树立战胜疾病的信心，遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。
10、特别是小儿脑发育不良患者的家长，应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康复。
长期吃素食易导致脑萎缩
科学家最新发现，吃素可能对大脑不利，那些不吃肉的人患脑萎缩的概率是吃肉的人的6倍。 
英国牛津大学的科学家们使用记忆测试、体检和大脑扫描等方法，检测了61岁到87岁之间的107人。5年后，再次对这些志愿者进行检查后，科学家发现，维生素B12水平最低的人最可能患上脑萎缩。 
而吃素的人最有可能出现维生素B12摄入不足，因为维生素B12的最佳来源是肉类。维生素B12缺乏还可能导致贫血和神经系统炎症。