标题：性染色体
简介
性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。部分原核动物(蜥蜴等）性染色体是以Z和W标示，Z染色体较大，携带的遗传信息多于W染色体。
人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。ZW型生物ZZ为雄性，ZW为雌性。
性染色体（sex chromosome），与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后，性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异，某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，都有一对性染色体，它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。哺乳动物（包括人类）的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体（XX）。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。鸟类的性染色体与哺乳动物不同，雄性个体有两个相同的性染色体（ZZ），而雌性个体则有一对异形的性染色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。性染色体是从常染色体进化来的。随着分化程度的逐渐加深，同源部分就逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。因此，可以说X染色体与Y染色体越原始，它们的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离，形成的一个生殖细胞中，有两个性染色体或没有性染色体，这样受精后产生的后代就由于性染色体的增加或减少，造成人类中常见的性别畸形。如人类的克莱恩费尔特氏综合症，就是多了一条X染色体，而特纳氏综合症则是少了一条X染色体。
1.性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传资讯多於Y染色体。
2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。
3.某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。
4.仅由出现於X染色体的基因来控制遗传性状（例如血友病、红绿色盲）称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多於女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。
在XY型性别决定方式中，雌性个体的一对性染色体是同型的，用  性染色体点击此处添加图片说明引
XX来表示；雄性个体的一对性染色体是异型的，用XY来表示。根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体，后者将发育为雄性个体。
  
生育障碍
高挑纤细的身躯，盈盈不足一握的腰肢，丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”，则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在优生优育专家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上，造就他们特殊体态的“神秘之手”在赋予美貌的同时，也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。 
这只“神秘之手”就是性染色体核型。
雄性激素
由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合症”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。 
绝大多数“克氏综合症”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。 
医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。
“芭比娃娃”
虽然在民间话语体系和想象中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。 
一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多生育能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。
部分患者还伴有精神分裂症，有被害妄想。精神抑郁，沉默寡言，故在交友方面上十分困难。 
郑立新特别提醒，由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。
女多一条X染色体
以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 
准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。
女少一条X染色体
而少一条X染色体，引起的“特纳氏综合征”属于前者。女性患者的核型为（45，X)。虽然此病患者多自发流产，且在自发流产的女性中为15%左右，但如果没有严重畸形，患者可存活。发病率在女婴中为1/5000.
幸存的患者显得要比XXX综合征“可怜”得多。患者第一、二性征均发育不全，首先为身材矮小，成年后身材多为150cm以下，侏儒状。发际低，甲胄状胸（嵌合体患者身高可超过150cm，若45，X的核型占的比例极少的话，患者尚可生育，身高也可超过160cm）。子宫、卵巢发育严重不全，甚至呈幼儿状，原发性闭经，阴毛稀少，没有腋毛。外生殖器幼儿状。患者智力比同胞略低，思想幼稚，温驯。
患者因为身材矮小和外生殖器幼稚等原因，常遭嘲笑和欺负，就职困难，故对患者加强思想品德教育十分重要，且患者必须加强体育锻炼。若有经济负担，可在胚胎发育早期考虑堕胎。
男多一条X染色体
和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。 
虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。 
他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。
男多一条Y染色体
男性多一条Y染色体，称为“XYY综合征”，若不进行染色体检查，很难查出，核型为（47，XYY）。在世界上的患病率约为1/1500左右。他们虽然在幼年时与常人无大差异，但是成年后表现出特别高大的身材，多高于190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，并且四肢强壮，肩膀宽，约呈长方形。移动速度比正常人慢些。智力正常，但IQ常比同胞略低5~10点左右。
患者还有暴力倾向（但有一种说法认为患者只是自制力较差，克制冲动比较困难），国外约有1/30左右的男性罪犯为XYY患者！患者虽然常伴有轻度的性功能障碍，但是，由于只是轻度，故大部分患者可以生育，且下一代为XYY的几率非常低。还有Y染色体数量更多的患者，Y染色体越多，智力越低，暴力倾向越严重，有的还伴有掌骨和趾骨的发育不全。
对于XYY患者必须加强思想品德方面的教育，以防止犯罪和厌学。
脆性X染色体综合征
这种病较特殊。X染色体短臂27区因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。核型的表示也较特殊：（46，fra（X）（q27）Y）。女性患者多只有轻度的智力低下。
两性畸形
患者性腺、生殖器、第二性征（可以为男性或女性）具有不同程度的两性特征。性腺可以一侧为睾丸一侧为卵巢；一侧为睾丸或卵巢，另一侧为卵巢睾；两侧均为卵巢睾。
核型多为46，XX。患者没有Y染色体，但是Y染色体上的SRY基因易位到常染色体或X染色体上。其次为46，XX/46，XY；46，XX（XY），以及正常/性染色体病；性染色体病/性染色体病的嵌合，或是异源嵌合体。
还有一种假两性畸形。患者的核型正常，性腺只有一种，但生殖器出现两性性征或畸形。这是因为性激素水平的异常导致的。
婚前查体
郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。
相关调查
根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。