标题：先天性腹壁肌肉发育不良
基本信息
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler（1901）将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（Prune-Belly syndrome，PBS）。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、水壶腹综合征等。[1]
发病机理
（一）发病原因
尚不明确，认为有3种可能：
1．遗传因素：此推断仅适用于个别病例。
2．继发于下尿路梗阻：因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3．胚胎发育障碍：基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。
（二）发病机制
先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重。大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。
绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症、肾衰竭，当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。
1．生殖系统畸形：男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。
阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。
此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。
2．泌尿系统畸形：形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。
PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。
PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg（1993）报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand（1982）观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。
3．呼吸系统畸形：肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等（1996）报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。
4．肌肉骨骼系统畸形：PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。
5．其他伴发畸形：如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。[2]
临床表现
腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。
局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。
伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。[3]
临床诊断
1．临床症状：依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2．体格检查：生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。
3．影像学及实验室检查。[4]
辅助检查
1．羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115&micro;mol/L，可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。
2．患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
3．B超：妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
4．肾盂造影（IVP）及排尿性膀胱造影：必要时进行，可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。
5．CT扫描：可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。[5]
治疗方法
在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。
1．呼吸功能不全的对症治疗：呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致。无根治疗法，只有对症治疗：给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。
2．保护肾功能：尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法。应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。在患儿情况较差、梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外。待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻。根治手术的方法很多。应根据病变的情况酌情选择。
肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症。肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。
3．轻度腹肌发育不良的治疗：体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣。局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。
4．严重腹肌发育不良的重建手术：因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富。归纳手术方法主要有3类。
（1）Ehrlich术：1986年报道6例。手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合。为了同时行隐睾下降术和（或）修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口。锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线。操作时不可损伤筋膜，仔细止血。切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线。用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤。拉紧缝线打结。至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜。切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。　
全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑。如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐。保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上。作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位。1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。
（2）Mongort术：手术步骤：①切除多余的皮肤。在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合。如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧。保留脐，全层切除皮肤，露出肌筋膜层。②在腹部两侧作自上而下的直切口。在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜（往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜），该切口不会损伤腹壁上、下动脉。腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带。通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术。③关闭腹腔。将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上。仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合。最后缝合皮肤。
该手术（1991）报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁。Thomas（1992）报道8例，患儿年龄为4～12岁。术后均无感染，无组织缺血性坏死。腹部外形正常。在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症。术后早期个别病例曾感到腹部紧迫、不舒服，随后也适应了。该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。
（3）Randolph手术：术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。
患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台。广泛消毒皮肤，铺手术巾。作双重“U”形横切口，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合。在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合。切开腹壁全层，打开腹腔。顺便完成睾丸下降术和（或）泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口。该切口和下面的切口起自相同的地方。逐渐向下、向外、向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定。切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度。经此切口，切除多余的全层腹壁。缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点。缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤。术后插胃管，作胃肠减压。
共作8例手术。认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术。缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。
对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走。手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合。对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转。前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术。亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。[6]
疾病预后
PBS患者的病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良。在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。
Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%。在生后第1周死亡者，多数因肺发育不良致死。Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭。其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常。另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期。1970～1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良。较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25%，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。
以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。[7]