标题：人类分子遗传学
基本信息
书名:人类分子遗传学        
ISBN:703018312        
作者:孙开来        
出版社:科学出版社        
定价:128            
出版日期:1900-1-1        
简介
人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版，这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现，英国Tom Strachan和Andrew P. Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。
全书分四部分，共21章。运用这些最新成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野，就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。
本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材，也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保持了原书的风格。它是适用于生命科学领域中的研究生的教科书，也可作为广大临床医生、遗传学科研人员和本科学生的参考用书。        
目录
中译本序
Preface of Chinese Translation
译者序
前言
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缩略语
第1章 DNA结构和基因表达
1.1 DNA，RNA及多肽中的构件和化学键
1.2 DNA的结构和复制
1.3 RNA转录和基因表达
1.4 RNA加工
1.5 翻译、翻译后加工及蛋白质结构
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参考文献
第2章 染色体结构和功能
2.1 倍性和细胞周期
2.2 染色体的结构和功能
2.3 有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型
2.4 人类染色体研究
2.5 染色体畸变
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参考文献
第3章 细胞和发育
3.1 细胞的结构和多样性
3.2 细胞的相互作用
3.3 发育概述
3.4 发育过程中细胞的特化
3.5 发育中的模式形成
3.6 形态发生
3.7 人类早期发育：受精到原肠胚形成
3.8 神经发育
3.9 发育途径的保守性
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参考文献
第4章 系谱及群体中的基因
4.1 单基因与多因子遗传
4.2 孟德尔式系谱类型
4.3 基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况
4.4 多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论
4.5 影响基因频率的因素
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参考文献
第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆
5.1 DNA克隆的重要性
5.2 PCR：基本特征和应用
5.3 细胞DNA克隆原理
5.4 扩增不同片段大小的克隆体系
5.5 制备单链、诱变DNA的克隆体系
5.6 设计表达基因的克隆体系
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参考文献
第6章 核酸杂交：原理和应用
6.1 核酸探针的制备
6.2 核酸杂交原理
6.3 使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验
6.4 使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验
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参考文献
第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析
7.1 DNA测序与基因型分型
7.2 鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构
7.3 研究基因的表达
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参考文献
第8章 基因组计划和模式生物
8.1 基因组计划的开创性意义
8.2 人类基因组计划的研究背景和组织机构
8.3 人类基因组是如何作图及测序的
8.4 模式生物的基因组计划
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参考文献
第9章 人类基因组的组成
9.1 人类基因组的一般组成
9.2 人类RNA基因的组成、分布和功能
9.3 人类编码多肽基因的组成、分布和功能
9.4 串联重复非编码DNA
9.5 散在重复非编码DNA
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参考文献
第10章 人类基因表达
10.1 人类细胞中基因表达概述
10.2 反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控
10.3 单个基因的选择性转录与加工
10.4 差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存
10.5 基因表达的远程控制与印记
10.6 Ig和TCR基因的特殊结构与表达
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参考文献
第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制
11.1 突变、多态性与DNA修复概述
11.2 简单突变
11.3 引起重复间序列交换的遗传机制
11.4 致病性突变
11.5 重复序列的致病潜力
11.6 DNA修复
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参考文献
第12章 我们在生命之树中的位置
12.1 基因结构与复制性基因的进化
12.2 染色体与基因组的进化
12.3 分子系统发生学与比较基因组学
12.4 我们因何而变成人？
12.5 人类种群的进化
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参考文献
第13章 孟德尔性状的遗传定位
13.1 重组体与非重组体
13.2 遗传标记
13.3 两点定位
13.4 多点定位比两点定位更有效
13.5 利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位
13.6 标准对数优势比分析不是毫无问题的
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参考文献
第14章 鉴定人类致病基因
14.1 鉴定致病基因的原理和策略
14.2 不依赖定位的鉴定致病基因的策略
14.3 定位克隆
14.4 应用染色体畸变
14.5 确定候选基因
14.6 以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法
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参考文献
第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定
15.1 确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用
15.2 分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究
15.3 复杂性状的连锁分析
15.4 关联研究与连锁不平衡
15.5 鉴定易感等位基因
15.6 复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子
15.7 概要及总结
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参考文献
第16章 分子病理学
16.1 概述
16.2 A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性
16.3 突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变
16.4 功能丢失性突变
16.5 功能获得性突变
16.6 分子病理学：从基因到疾病
16.7 分子病理学：从疾病到基因
16.8 染色体病的分子病理学
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参考文献
第17章 癌遗传学
17.1 前言
17.2 癌的演化
17.3 癌基因
17.4 肿瘤抑制基因
17.5 基因组的稳定性
17.6 细胞周期的调控
17.7 整合资料：通路和能力
17.8 本章所有知识的用途
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参考文献
第18章 个体和群体的遗传检测
18.1 概述
18.2 受检材料的选择：DNA，RNA或蛋白质
18.3 筛查基因突变
18.4 检测特定序列的变化
18.5 基因示踪
18.6 群体筛查
18.7 DNA图谱可用于识别个体和确定亲属关系
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参考文献
第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学
19.1 功能基因组学概述
19.2 通过序列比较进行功能注释
19.3 总mRNA谱（转录物组学）
19.4 蛋白质组学
19.5 小结
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参考文献
第20章 细胞和动物的遗传操作
20.1 基因转移技术概述
20.2 基因转移的原理
20.3 利用基因转移研究基因表达和功能
20.4 利用基因转移和基因打靶技术建立疾病模型
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参考文献
第21章 疾病治疗的新方法
21.1 遗传病的治疗不同于疾病的遗传治疗
21.2 遗传病的治疗
21.3 利用遗传学知识改善现有治疗和发展传统治疗的新形式
21.4 基因治疗的原则
21.5 在靶细胞或组织中插入并表达一个基因的方法
21.6 在细胞或组织中修复或失活一个致病基因的方法
21.7 人类基因治疗尝试的一些例子
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参考文献
词汇表
索引