标题：枕颈畸形
枕颈交界区的功能解剖动力学学特点
枕颈交界区是头颅和脊柱的连接点，起着保护脊髓、神经根和椎动脉，同时兼备支撑头颅和参与颈椎生理运动的功能。  枕颈交界区示意图
既要求稳定性，又要求活动性，正常的稳定性可以保证其支撑及保护神经结构和椎动脉的功能，其活动性可以使颈椎的三维活动满足人体生理运动的要求。由于位置特殊，功能和形态结构也与其它颈脊椎明显不同，其椎间连接不是“三关节复合体”。寰椎和枕骨之间由寰椎左、右侧块的上关节面分别与左、右侧的枕骨髁形成球窝关节，寰椎和枢椎之间包括寰枢左、右侧块关节和寰椎后弓与枢椎齿突前面形成的寰齿关节，寰枢侧块关节是平面关节。大约颈椎屈伸活动范围的一半由寰枕关节完成、旋转活动范围的一半由寰枢关节完成，说明该处在颈椎生理活动过程中占有较大比例的活动范围，相对来说，活动性的增加意味着稳定性的薄弱，也就是说枕颈交界区是整个颈椎最薄弱的部位，尤其在儿童时期，这也是为什么儿童颈椎外伤70%发生于该处的原因。
枕骨，寰椎，枢椎及其之间的连接结构的异常可以直接压迫血管和神经结构，也不同程度地影响椎间关节的稳定性和活动范围，引起椎间关节脱位或不稳定。如先天骨结构发育异常引起后颅窝狭小和枕大孔畸形，直接压迫延脊髓、颅神经、椎动脉和影响脑脊液循环。如寰枢关节、寰枕关节脱位或不稳定，可以引起高位颈脊髓和椎动脉的压迫。先天发育异常、后天创伤、感染、肿瘤和代谢性疾病都是常见原因。枕骨，寰椎，枢椎之间的连接结构关系密切，寰枕关节和寰枢侧块关节囊起重要的稳定作用，寰椎横韧带是维系寰椎防止前脱位的主要结构，其断裂或松弛可引起寰枢关节前脱位或不稳定。翼状韧带是维系枕骨-寰椎-枢椎复合体的主要结构，覆膜和齿突尖韧带是次要结构，维护寰枕关节和寰枢关节的稳定性。齿突是防止寰椎向前、向后或侧方脱位的重要稳定结构，齿突不完整（齿突不连，齿突骨折，齿突发育不全等）可引起寰枢关节前、后或旋转脱位或不稳定。
上颈椎畸形的影像学测量
测量主要依靠X线片，CT和MRI。由于骨结构标志点的位置高，确定困难，X线片测量的准确性不足。最理想的是做CT和MRI测量。  Chamberlain和McGregors 线
简要介绍几个常用指标：
Chamberlain线：正常情况齿突尖不能超过此线5mm，C1前弓在此线下方。
McGregors 线: 硬腭后缘到枕骨鳞部下缘的连线。齿突尖应该不超过此线4.5mm。齿突上移超出该范围，为颅底凹陷。
Powers 指数：寰椎前弓后侧皮质(A) ,枕大孔后缘中点(O) ;枕大孔前缘中点(B) ,寰椎棘突椎板间线(C) ;BC 与AO 的长度比(BCPAO) 在正常人为0. 77 ,若比值≥1 ,可诊断寰枕关节前脱位。Powers 指数在文献中被广泛引用,其优点是不受X 线相放大率的影响。缺点是不适用于枕大孔先天畸形和寰椎有骨折者。
  寰枕关节和寰枢关节的关系
前寰齿间隙 ADI：寰椎前弓后侧皮质与齿突前侧皮质之间的距离，正常成人小于2mm儿童小于5mm。多用于齿突完整情况下，寰枢关节脱位的诊断。影像学检查为确定寰枢关节脱位的主要依据。X线平片上显示寰齿关节间隙，正常成人其间隙不超过3毫米，儿童为5毫米，头颈部屈伸活动时成人的此间隙多无变动，而儿童则有变动，但其变动范围也在1毫米之内，若此间隙增大为5毫米或更大时，则应认为有不稳或脱位存在。 CT和MRI扫描可帮助诊断脱位的类型和原因，如有无齿状突的畸形缺陷，类风湿关节炎，先天性分隔不全等。
常见畸形种类
颅底凹陷胚胎发育期，枕节发育不良使枕骨发育异常，表现为后颅窝狭小，容积减小，常合并上颈节发育或分节异常，表现为寰椎枕化、枕大孔及后颅窝在三维空间上狭小，也就是常说的颅底凹陷（basilar invagination）。颅底凹陷的严重程度很可能与枕节发育不全的数目有关，数目越多，颅底凹陷越严重。Chiari I 畸形（小脑扁桃体疝）的并发是颅底凹陷严重的标志。颅底凹陷患者后颅窝的容积变小，产生神经结构受压（延脊髓，低位颅神经）和脑脊液循环受阻后的一系列表现，如小脑扁桃体疝（Chiari畸形）、脊髓空洞。
  
颅底凹陷常常合并寰椎枕化，齿突高耸。由于缺乏寰枕关节，寰枢关节承载了寰枢关节和寰枕关节的双重作用，随着年龄增长，必将发生寰枕关节的不稳定或脱位，也有人认为寰椎枕骨化的病人缺乏寰椎横韧带，存在先天不稳定的因素。缓慢发生的寰枢关节脱位加重了颅底凹陷的程度（高耸的齿突进一步上移），使得后颅窝的空间进一步狭小，若同时伴有寰枢关节不稳定，呈动态性地侵占后颅窝的空间，轻微的外伤即可触发神经功能损害。 
因此，在治疗后颅窝狭小引起的神经功能损害、脊髓空洞、小脑扁桃体疝等问题时，要分析颅底凹陷的严重程度和原因，如果寰枢关节脱位或不稳定是主要原因，只针对寰枢关节脱位或不稳定进行治疗，如果主要因枕骨发育不全引起，应以枕大孔周围减压为主，如果二者并存，需要考虑同时进行治疗寰枢关节的问题和枕大孔减压。
Chiari畸形小脑扁桃体异位，疝入颈椎管，称为Chiari畸形。病情的轻重与下疝的程度和合并不同脑结构畸形等情况有关。目前基本上依靠MRI 矢状位扫描像来诊断此病,将枕大孔前缘中点（basion）与后缘中点（opithion）连成直线，小脑扁桃体下疝超过此线5mm， 即可诊断。此外诊断时除考虑小脑扁桃体下疝的程度，也要考虑小脑扁桃体下端的形状，失去下端圆弧形而变成楔形才有诊断意义。临界型3-5mm很可能无临床意义，尤其下端呈圆弧形。脊髓空洞的存在对诊断很有价值，约50%-70%的Chiari I畸形合并脊髓空洞。[1-3]
分型
I 型；即成人型，常于20-30 岁以后发病，除小脑扁桃体下疝外，不合并脑部畸形，常合并枕颈区骨结构畸形。
II 型；即儿童型,生后早期即出现脑干功能不全, 后颅窝狭小,小脑扁桃体甚至第四脑室下降至颈椎管,存在脑干和小脑畸形、脑积水和脊髓脊膜膨出等神经结构异常。
III 型；存在比II型更严重的脑结构畸形，病人在出生后很少存活。
IV型；小脑发育不全。
I 型与II 型有着根本的不同。II 型主要表现为脑) 脊髓等神经结构的畸形，是胚胎期神经外胚层发育异常所致。而I 型的始发因素是枕颈区骨结构畸形，是中胚层发育异常所致。[4-6]
合并畸形
脊髓空洞症是Chiari 畸形最常见的合并症。 是Chiari 畸形产生临床各种表现的重要原因之一，也是影响和决定Chiari 畸形治疗效果的重要因素。
Chiari II畸形的脊髓空洞表现为脊髓中央管交通性空洞，脊髓中央管呈管腔状扩张，与第四脑室相通，合并交通性脑积水。 由于中脑导水管和第四脑室出口（侧孔和正中孔）堵塞，脑脊液循环受阻，引起第四脑室和上颈髓中央管扩张。Chiari I 畸形的脊髓空洞表现为脊髓中央管非交通性空洞，脊髓空洞与第四脑室不相通，有报道43%的空洞可伸入脊髓实质内。其中22%经后外侧索通过软脑膜与蛛网膜下腔相通。由于空洞伸入脊髓实质内，容易产生脊髓损害。正常情况下，心脏收缩射血，脑组织充血，颅内压力增加，颅腔脑脊液经枕大孔流向椎管内；心脏舒张后期，脑组织血液回流，其体积缩小，颅内压力下降，脑脊液经枕大孔流向颅腔，每一心动周期都会有脑脊液经枕大孔双向流动。Chiari I 畸形病人后颅窝狭小拥挤，蛛网膜下腔粘连，心动周期内颅内压力变化没有出现脑脊液经枕大孔的双向流动，取而代之是小脑扁桃体出现“活塞”样上下移动，由于心脏舒张期脑脊液不能经枕大孔流向颅腔，使椎管内蛛网膜下腔压力增高，这种随心脏搏动产生的压力波反复作用于脊髓表面，使脑脊液经脊髓实质内血管周间隙进入中央管，形成脊髓空洞。[7-9]
临床表现
主要是脑干、小脑和脊髓受压，脊髓空洞产生的脊髓损害以及脑脊液循环异常产生的表现。
1.脑脊液循环异常产生的表现：81%的病人有枕部头痛，呈沉重压榨感，向头顶和眼后放散，或向颈肩部放散，或呈“砰砰”状跳痛，其特点是在身体用力时、Valsalva动作和突然改变姿势时加重。女性病人在月经期前1周疼痛加重。78%的病人有眼部症状。 眶后疼痛、 眼前漂浮物、畏光、视物模糊、复视和视野缺失。所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。眼科学检查很少发现客观体征。74%的病人有耳部症状。眩晕、平衡失调、耳鸣、耳内压迫感、听力下降和听觉过敏。 所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。除眼球震颤外很少检查出客观体征。
2.压迫症状：枕颈区神经组织受压， 脊髓空洞使脊髓受到牵张、缺血、和压迫或心动周期脑脊液压力波刺激脊髓均可产生临床表现。脑干和低位颅神经受压时产生吞咽困难，声嘶，睡眠呼吸暂停，心悸，构音困难，协调性差和震颤等。脊髓损害表现为四肢无力，痉挛，感觉过敏或障碍，烧灼感和位置觉障碍等。
寰枢椎发育畸形
寰椎的畸形主要是寰椎枕骨化和寰椎环未闭。常见的如前弓或后弓未闭合。未闭合的寰椎环对颅椎区的稳定性和活动性没有影响，但它的出现说明此区域骨结构胚胎发育不正常，很可能同时合并有其它椎骨的发育异常。该处的畸形可以引起寰枢关节脱位或不稳定，寰椎横韧带失效时寰齿前间隙增大。该症的诊断治疗请参考“寰枢关节脱位”词条。
  寰椎枕骨化畸形，合并寰枢关节脱位
齿突小骨
齿突小骨（os odontoideum）是枢椎最常见的畸形（图6）。是引起寰枢关节脱位或不稳定常见的原因。  齿突小骨齿突与枢椎体分离，使寰椎横韧带无法限制寰枢之间的运动。寰枢之间在多平面处于不稳定状态，寰椎各方位的异常移动使上颈髓和椎动脉受到损害。至今无大宗病例研究其发生率。有2种关于其发病机理的说法，1 先天畸形说，胚胎期齿突与枢椎体之间融合失败，没有软骨连接，也没有发生后来的骨化。其理由是观察到有些病例同时合并寰椎畸形，还有同卵双胞胎同时发病的情况。2 外伤说，婴幼儿期颈部外伤引起齿突骨折后不愈合所致，其根据是有病例报道患儿出生后颈椎X线片正常，后来颈椎外伤史后出现齿突小骨。这2种说法都有令人信服的证据。
齿突尖胚胎来源于第4枕节，出生时没有骨化，可以在3-6岁以后出现成对的骨化中心，逐渐发育长大骨化，在12岁与齿突融合。终末小骨（ossiculum terminale）是齿突尖骨骺未闭形成的，没有与齿突融合，在5-11岁正常儿童，26%可以见到此种情况，没有临床意义，与齿突小骨不同，终末小骨比较小，位于寰椎横韧带的上方，不会引起寰枢关节不稳定。 
出生前齿突的2个骨化中心融合成一体，出生时与枢椎体之间通过较厚的软骨板联接，这一软骨板不是位于齿突基底部，而是其下方，说明齿突参与枢椎体的形成。4-5岁儿童50%可见到软骨板。大多数6岁闭合。
齿突小骨患者，在颈椎X线片可以看到，寰椎前弓发育肥大（hypertrophy），皮质骨厚实，同时后弓细小（hypoplasia）。可能原因与寰椎异常活动、长期慢性不稳定，异常应力刺激使得发育受到影响。
Matsui 根据冠状位枢椎体上缘与寰枢侧块关节形态关系，将齿突小骨分3种  &#9：1 圆形；枢椎体上面圆滑，寰枢侧块关节与齿突基底间看不到关节面边缘；2椭圆形；枢椎体上面即齿突基底呈三角形； 3 钝齿形（ blunt-tooth）；枢椎体上面即齿突基底呈小的凸起。圆形很常见有脊髓病。颈椎屈曲-伸直侧位X线片（flexion-extension lateral X-ray）可以判定前不稳定/脱位、后不稳定/脱位、或前-后不稳定。
齿突小骨引起寰枢关节脱位或不稳定，在病程早期，仅有不稳定，大多数是前向不稳定，即寰椎向前移位，尤其屈颈时更加明显，当颈椎后伸时寰椎可以回复到正常位置，即复位。极少数是后向不稳定，即寰椎向后移位，颈椎后伸时明显，当颈椎屈曲时可以复位。随着病程延长，一部分患者逐渐由不稳定演变成脱位，即寰椎固定在前（或后，极少）脱位的位置上，颈椎后伸也不能复位，需要在全身麻醉下颅骨牵引（6Kg以上）甚至需要做寰枢关节松解手术后才能复位。脱位对脊髓产生压迫，使椎动脉行程迂曲，产生相应的临床表现。这部分患者需要先进行复位处理，再做寰枢间固定融合术。另一部分患者始终处于不稳定状态，对脊髓本身产生刺激或血供受到影响，颈椎MRI可以看到，此水平的脊髓明显萎缩变细，有异常信号，患者出现相应脊髓损害的临床表现，这部分患者需要做寰枢之间的固定融合术，来阻止脊髓受到进一步损害。至于哪部分患者可以发展到脱位状态，哪部分患者始终处于不稳定状态，还不清楚。出现脊髓损害症状后，经过治疗脊髓损害的症状都会有不同程度改善，尤其儿童，恢复效果更好。[10]
寰枢关节旋转固定
寰枢关节活动力学正常时，头颅由中立位向一侧旋转过程中，寰椎先单独转动约200，然后枢椎也开始向同侧转动，此时枢椎转动慢于寰椎，寰枢之间的夹角仍在扩大，直到寰枢之间夹角达到450左右时，寰枢之间转动停止，此时头的位置已经向此侧旋转约650。当返回中立位或转向另一侧时，逆向重复同样的轨迹。病理状态时，如寰枢关节旋转固定时，寰椎和枢椎之间处于“绞锁”状态，严重情况下寰枢之间出现旋转固定性脱位（一侧寰椎侧块向前下方脱位，另一侧的寰椎侧块翘起，关节间隙增大，寰齿前间隙增大）。出现寰枢关节旋转固定时，寰枢之间不能或只能部分按照上述正常运动学活动，患者表现为持续的斜颈、颈痛、颈椎旋转活动受限，多见于儿童（Grisel’s征），上呼吸道感染、头颈咽部手术后是易患因素。有人通过影像学分析寰枢关节运动学异常的严重程度，将寰枢关节旋转固定分为3型（寰枢之间夹角正常最大范围约45°）：
I 型 头颅由一侧转向另一侧时，寰枢之间夹角变化小于正常最大范围的20%。
II型 头颅由一侧转向另一侧时，寰枢之间夹角变化大于正常最大范围的20%。
III型 头颅由中立位转向患侧时，寰枢之间夹角变化小于200。 
关于治疗，要综合考虑年龄、发病时间和严重程度等因素。如果发病时间在1周之内，年幼，旋转程度多数不重，可以让患儿卧床，也可辅以颌枕带牵引，并服用镇痛消炎药物。如果病程在3周以内，需要颅骨牵引至少2周，同时服用镇痛消炎药物，然后颈围领保护一段时间。若病程在3周以上，往往随着病程增加，旋转固定的程度也加重，此时可以先尝试颅骨牵引，如果可以复位并且经过一段时间观察，不再复发，说明有效。如果复位后复发或根本不能复位，只能通过手术复位和固定融合寰枢关节。[11-12]
椎动脉畸形
颅椎区的椎动脉畸形有2种情况：1 椎动脉行程异常；2 椎动脉高跨（high riding）。
椎动脉行程异常分3类：
I型（C2 segmental type of the VA；persistent first intersegmental vertebral artery） 椎动脉出枢椎横突孔后没有进入寰椎横突孔，而是从寰椎后弓与枢椎椎板之间进入椎管内入颅。发生率约0.6%。
II型（the duplicated VA）复合椎动脉，椎动脉出枢椎横突孔后分2支，1支按正常走行经寰椎横突孔和椎动脉沟入颅，另1支从寰椎后弓与枢椎椎板之间进入椎管内入颅与第1支汇合发生率1%。
III型 小脑后下动脉PICA起始于枢椎水平，经从寰椎后弓与枢椎椎板之间进入椎管内入颅。发生率0.6%。
以上是正常人群的变异情况，颅椎区骨结构异常时，上述变异情况发生率明显增加。我院统计36例寰椎枕化患者，72条椎动脉。I型占33.3%；寰椎枕化后寰枕间形成一骨孔供椎动脉入颅，占61.1%；另有5.6%患者一侧椎动脉缺如。
枢椎椎动脉“高跨（high riding）”指枢椎横突孔位置偏上偏内，几乎位于枢椎体内。走行其间的椎动脉恰位于枢椎椎弓根螺钉植入的的通道上，强行植钉容易损伤椎动脉。术中椎动脉损伤会产生灾难性后果。颅椎区椎动脉（即椎动脉第3段）行程变异和枢椎椎动脉“高跨（high riding）”的最大问题是安放内置物时容易受到损伤。现在普遍认同经寰椎侧块、枢椎椎弓根固定技术是寰枢间固定的最佳方法，但寰椎侧块植钉的入点就处在椎动脉周围，枢椎椎弓根螺钉位置就在“高跨（high riding）”的椎动脉行程中。如果遇到椎动脉行程变异和枢椎椎动脉“高跨（high riding）”的情况，术前又不知情，对椎动脉损伤的几率会大大增加。目前了解颅椎区椎动脉（即椎动脉第3段）行程变异的最好方法是CTA，可以清楚显示血管的走形和大小，但可能会因费用昂贵等原因不能做为常规检查。矢状位的CT重建扫描可以确定有无枢椎椎动脉“高跨（high riding）”的情况，可以做为常规术前检查确定植钉的可行性。[13-14]
寰枢关节脱位或不稳定
寰枕关节脱位或不稳定分创伤性和非创伤性二种。非创伤性寰枕关节脱位或不稳定的原因目前尚不清楚。上段颈椎先天性融合使寰枕关节受异常应力的反复作用,引起寰枕关节脱位或不稳定。枕骨髁先天畸形、类风湿性关节炎和一些先天性疾患如Down 综合征，均可出现寰枕关节和寰枢关节不稳定。创伤性寰枕关节脱位或不稳定是一种并非罕见的致命性损伤,患者多死于事发现场而未得到救治，文献多以个案病例的形式来报道。1979 年Bucholz 等报告100 例摩托车交通伤死亡者中，24 例颈椎外伤,上颈椎占20 例，其中8 例死于寰枕关节脱位。寰枕关节脱位约占颈椎外伤死亡人数的20 %～35 % ,占交通伤死亡人数的8 %。寰枕关节脱位或不稳定多发生于儿童，约为成人的2～3 倍，占颈椎外伤人数的0. 7 %～1 %。随着现场急救技术的普及和提高以及转运条件的大大改善，在美国约80 %的寰枕关节脱位的患者能被送达医院急救中心。
常见分型：前脱位、纵向脱位、后脱位，也有文献报道侧方脱位。寰枕关节脱位或不稳定的治疗原则是枕颈固定融合术。对创伤性而言，患者急救搬运过程和手术时体位摆放过程尤为重要，很可能会引起脱位加重，压迫延脊髓而突然死亡。[15-17]