标题：进行性肌肉萎缩症
简介
进行性肌肉萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如：母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。常见的：杜氏型进行性肌肉萎缩症(Duchenne type)及贝克型进行性肌肉萎缩症(Becker type)。 以染色体显性遗传的：颜肩肱型进行性肌肉萎缩症(Facio-scapulo-humeral type)及肌强直型进行性肌肉萎缩症(Myotonia dystrophica)。 
以性联隐性基因遗传的：肢带型进行性肌肉萎缩症(Limb girdle type)或较少数的其它型进行性肌肉萎缩症。[1]
进行性肌肉萎缩症治疗
西医治疗目前，国内外采用西药进行治疗均无理想疗效。
中医治疗中医以辩证治疗为原则，认为应辨清虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，缓缓图功，以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要。
可用纯中药制剂并配以B族维生素，以改善循环，必要时可试用高压氧，并注意日常生活中加强锻炼。
肉萎缩不是传染性疾病，而是一种基因缺损的疾病，它的类型有很多种（如：裘馨型、贝克型、脊髓 
型等其他类型…），以裘馨型为最常见，也是最严重的一种。有缺损的基因使肌肉细胞功能逐渐丧失，随著 
年龄增加肌肉受损程度愈严重，以致患者肢体无法活动自如，并且造成各关节挛缩变形，必须靠支架辅助或 
轮椅代步，甚至瘫痪在床上。最后往往因为呼吸肌或心脏肌肉受波及，导致患者呼吸困难或心脏停止跳动而 
结束生命。其他类型的肌肉萎缩症，由於基因病变型态不同，发病年龄、肌肉受损部位、平均寿命等亦各有 
不同，但是大致上也是依照这样的病程进行。 
定义
这是一大类型的疾病，主要的特徵是患者的肌肉组织会渐渐减少，而造成肌肉的逐渐萎缩。 
病因
在肌肉萎缩症这类的疾病中，有许多是属於遗传性疾病，例如： 
· Becker’s muscular dystrophy 
· 逿馨氏肌肉萎缩症(Duchenne’s muscular dystrophy) 
· 颜肩肱肢型进行性肌肉萎缩症(facioscapulohumeral muscular dystrophy) 
· 肢带型进行性肌肉萎缩症(limb-girdle muscular dystrophy) 
· Emery-Dreifuss muscular dystrophy 
· 肌强直型进行性肌肉萎缩症(myotonic dystrophy) 
· 先天性肌强直症(myotonia congenita) 
这些疾病的分类主要是依据遗传的形式(如：性联遗传、显性基因或隐性基因等等)、病徵出现的年龄、以及病徵呈现的形式来加以区分的。由於这些都是属於遗传性疾病，因此他的风险便是会造成肌肉萎缩症的家族病史。 
Lambert-Eaton症候群及肌无力症(mtasthenia gravis)的病徵可能与某些型式的肌肉萎缩症的早期症状很相似。 
预防方法
若是有肌肉萎缩症的家族病史的健康的人，建议采取遗传谘询的方式进行分析。此疾病基因的女性携带者通常不会有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎缩症的基因筛检於胎儿时期就可以完成，准确率为95%。 
症状
不同型的肌肉萎缩症所产生的症状也各不同。例如逿馨氏肌肉萎缩症的病患最后常常会导致死亡。但是其他型式的肌肉萎缩症，则可能只会使患者的肌肉萎缩造成一点残疾。 
常见的徵状包括了： 
· 肌肉萎缩 
° 渐进式的肌肉萎缩 
° 常常跌倒 
° 肌肉功能发育迟缓 
° 行走有障碍 
° 无法使用某一种类的肌肉(依据不同型式的肌肉萎缩症而有所不同) 
° 眼睑下垂 
° 流口水 
· 智能障碍 
° 只会出现在某些型式的肌肉萎缩症 
· 肌肉张力减低(hypotonia) 
· 骨骼发育畸形 
· 肌肉发育畸形 
· 出现挛缩畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等) 
· 脊柱侧弯(scoliosis) 
· calve肌肉的肿大(假性肥大 pseudohypertrophy) 
测试
对於家族病史的了解与调查有助於区别不同型式的肌肉萎缩症。不同型式的肌肉萎缩症会影响不同种类肌肉的特性也有助於将它们分类。肌肉萎缩症常常会造成肌肉重量的减低(消耗性的)，但有些型式的肌肉萎缩症会在这些组织中堆积脂肪，而使得肌肉看起来比较大(假性肥大)。肌肉挛缩主要是因为肌肉纤维变短所造成的，由於这些组织的纤维变性(fibrosis)及伤害的愈合缓慢，便造成了肌肉功能的破坏。有一些型式的肌肉萎缩症会影响心肌，因此会造成心肌症(cardiomyopathy)或心律不整(arrhythmias)。这种疾病的分析测试主要有： 
· 肌肉切片检查 – 这是诊断时最基本的一个分析试验 
· 血清CPK值可能会上升 
· 肌电图检查(electromyography, EMG) – 用来确认肌肉的萎缩是由於肌肉组织的破坏或者是神经的伤害所造成 
· 心电图检查(electrocardiography, ECG) – 用来观察心脏状况的改变
牙龈为什么会萎缩？ 
随着年龄的增长，牙龈可出现退缩，使牙根暴露，这种叫生理性萎缩，是不需治疗的。另外一种叫病理性萎缩，是由于长期刷牙方法不当，牙石较多，修复体设计不良压迫牙龈等机械性刺激所致；当牙齿出现错位、缺失等也会出现牙龈萎缩。若牙龈萎缩成进行性发展，则建议您到牙科医生那里进行检查治疗。 
小资料：治牙龈萎缩有何办法？ 
一般情况下已发生牙龈萎缩，就不会再恢复到以前的状况。这是由牙龈组织的特殊结构所决定的。造成牙龈萎缩的原因有多种因素，如年龄、健康状况、不良习惯、不正确的刷牙方法等。经口腔科医生检查后，找出原因，经医生治疗或指导后，可以减缓牙龈萎缩的速度。并且牙龈萎缩后可造成牙颈部缺损，轻则可造成牙本质过敏，造成牙齿酸疼。重则可造成牙髓炎(疼痛)，甚至发生牙冠折断。因此患者应到口腔医院就医，接受医生的检查和治疗。 
肌肉萎缩的临床症状表现为肌肉缩小、四肢变细、皮肤干燥、出现褶皱。对于肌萎缩患者，首先应注意有无废用性因素（如骨折石膏固定后、关节病或其他疾病长期卧床影响肢体活动等原因引起），应积极诊断、认真治疗 
进行性肌肉萎缩诊断分型
（一）进行性脊肌萎缩症：临床常见病变始于颈下段和胸上侧面的前角神经细胞。首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩，形成爪型手，继则前臂和上臂肌肉收缩力降低，肌萎缩常可见肌束镇颤，无感觉障碍。 
（二）肌萎缩侧索硬化症：临床较常见有资料统计发病率为4-6%万约5%-10%属常染色显性遗传，绝大多数在40岁以后得病 随年龄的增高发病率有新增加，此病的特点是上运动神经元和下运动神经元都受损害，坏者双上肢既有肌萎缩和肌肉震颤，又有深反射亢进，双下肢常见痉挛性瘫痪。如病变损及脑干则同时有吞咽困难，构音不清，舌肌萎缩和无力，又有下颌反射亢进以及强哭和强笑等症状。肌萎缩侧索应化症由于预后较差，临床治疗难度大，是目前神经肌肉疾病洋就的重点课题材之一。 
（三）原发性侧索硬化症：比较烧碱，有的学者认为是属于遗传共计失调的一种类型，临床表现双侧锥体术有损害，而呈双下肢痉挛性瘫痪，肌张力增加，腱反射亢体，有病理反射出现，晚期有尿失禁。 
（四）进行性延髓麻痹：最初是舌肌运动易疲乏，后则有方语不清，吞咽困难，吞水是有呛出。检查时可见舌不能伸，舌肌萎缩有肌肉震颤，有时可有咀嚼肌及面肌瘫痪和萎缩，此型比较少见。 
诊断要点 
根据本病的临床特点，缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪，既有肌萎缩，肌无力、又有肌束震颤，无感觉辜碍，肌电图显示下运动神经元损伤。 
肌肉萎缩概述 
肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。 
肌肉萎缩分类 
1．按发病机理分类 
（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。 
（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。 
2．根据肌肉萎缩分布分类： 
（1）全身弥漫性肌肉萎缩；（2）头面部肌肉萎缩； 
（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；（4）上下肢远端肌肉萎缩； 
（5）限局性肌肉萎缩 
3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类 
（1）神经原性肌肉萎缩（2）肌原性肌肉萎缩（3）废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。 
肌肉萎缩患者的保健措施 
肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。 
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。 
2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。 
中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。 
3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。 
4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒 ，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。 
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。 
肌肉萎缩的中医治疗 
现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿证”的范围，“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。 
痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。 
由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。 
肌肉萎缩的调护 
痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。调畅肢体气血，恢复肢体功能活动是痿证调护的关键。肢体活动功能训练可采用主动练功和被动练功两种，从内容上可有传统体育训练、生活作业训练等不同。若肢体瘦削枯萎，运动无力，不能步履，卧床阶段可采用卧位被动练功，随时变换姿势，防止“畸型”发生。 
继则采取主动练功训练，如坐位，立位和步行练功。根据病情，可选用相应的导引、按摩、气功以及五禽戏、八段锦等传统体育锻炼方法。生活作业方法更为实用易学。若上肢活动障碍者，采用写字、投掷、接球、弹琴、编织、拨算盘等，若下肢活动受限者，采用踏三轮车、缝纫等作业训练方法。