【病例分享】8 岁男童生长发育迟缓 1 例作者：刘引霞 等
东莞康华医院检验科
摘自《中国优生与遗传杂志》 2015 年第 23 卷第 2 期
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病史
患儿，男性，8 岁，母 20 岁足月顺产，第一胎，出生体重 2.1kg，11 月会走路，2-3 岁开始讲话，6 岁时开始自觉发育迟缓，现身材矮小，低体重，可正常对话，生活可自理，自诉学习能力差。患儿父母表型正常，非近亲结婚，母亲于 2007 年、2009 年分娩一男一女，两小孩发育、智力均正常。
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入院查体
1、细胞遗传学分析
按常规方法取外周血进行淋巴细胞培养及中期染色体标本制备并 G 显带。计数 50 个中期分裂相，分析 5 个核型。根据国际人类染色体命名体制（ISCN2009）分析标准准确确定染色体核型，剩余悬液 -20℃ 保存备用。
2、荧光原位杂交
采用 FITC 直接标记 8 号染色体 DNA 探针，取储存于 -20℃ 保存的中期细胞悬液，获得中期细胞荧光杂交信号。以及未经培养外周血，获得间期细胞荧光杂交信号。气干法滴片，晾干后置 37℃ 预温的 2×SSC 中老化 30min。70%，85%，100% 乙醇梯度脱水，每梯度 2min， 晾干。