【病例分享】消瘦、腹部膨隆 2 例作者：劳文芹 等
中山大学孙逸仙纪念医院
摘自《中国实用儿科杂志》 2016 年 2 月第 31 卷第 2 期
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病史
例 1 男，5 月龄。
因“消瘦、多毛 5 个月，腹部膨隆 3 月余”于 2012-05-21 入中山大学孙逸仙纪念医院。患儿第 3 胎第 1 产，出生时即发现面容特殊，极度消瘦，全身多毛。出生体重 3.25kg，身长 50cm，BMI 13。非近亲结婚，否认类似家族史，出生后母乳喂养；生后 15d 患儿因“新生儿肺炎”于当地医院诊治。
住院期间查多次血糖均增高（最高 22.54mmol/L，最低 6.19mmol/L）；尿糖（+），尿酮体（-）；生化检查提示：谷氨酸氨基转移酶（ALT）290U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）130U/L，血氨 67.1μmol/L，乳酸 3.7mmol/L；双肾上腺 B 超无异常；腹部B超提示弥漫性肝大。
考虑诊断“新生儿肺炎、新生儿高血糖症查因，肝大查因”，以胰岛素、头孢曲松钠、护肝等药物对症治疗。
复查肝功能：ALT 53U/L，AST 418U/L，γ-谷氨酰基转移酶（γ-GT）295U/L；血糖波动于 4.6～