湖南省首例β-酮硫解酶缺乏症在怀化市妇幼保健院确诊近日，怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心利用串联质普技术确诊三例罕见遗传病，分别是
β-酮硫解酶缺乏症、短链酰基辅酶A胱氨酶缺乏症，希特林缺乏症。
β
酮硫解酶缺乏症文献报道的病例全球仅百余例，此例患儿是湖南省发现的首例确诊病例。
短链酰基辅酶A胱氨酶缺乏症，希特林缺乏症发病率分别为1/95000和1/83000。
为预防出生缺陷，提高出生缺陷儿的筛查率及出生后干预率，怀化市妇幼保健院
新生儿筛查中心于2015年3月份引进了串联质谱技术开展新生儿疾病的筛查，
该技术可以通过对一滴血的一次检测完成
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种遗传代谢病的筛查。
由于
该技术的应用极大地提高了新生儿先天性遗传代谢病筛查技术的灵敏度及特异度，扩大新生儿先天性遗传代谢病筛查的疾病谱，实现了筛查技术从量到质的飞跃。
很多人都认为遗传病离自己很遥远，其实，遗传代谢性疾病约有80%是由于基因缺
陷所导致的。人类有23对染色体，大约25000个基因，没有人能拥有一套完美的基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下
遗传代谢性疾病
宝宝，或以后有发生
遗传代