最快基因诊断吉尼斯世界纪录——26小时！速度背后的真相是什么？生物探索
编者按
近日，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。研究人员成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断。然而，这个记录存在着一些不足之处，要全面推广至临床，仍任道而重远。
尽管全基因组测序的成本已渐渐接近常规的医学检测成本，但对于指导和帮助许多严重疾病的管理，它还是过于缓慢。鉴于越来越多的证明表明全基因组测序在急性护理上的效用性，全基因组的快速性对疾病诊断非常有必要，如对重症新生儿的遗传诊断以及对癌症复发的化疗基因型指导。这种情况下，临床决策延迟或依靠经验及依赖于表型通常会导致大量的发病率或死亡率。可喜的是，近日，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。然而，这个记录存在着一些不足之处，要全面推广至临床，仍任道而重远。
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26小时！最快基因诊断吉尼斯世界纪录诞生（WGS-26）
Stephen Kingsmore医学博士
美国圣迭戈瑞迪儿童医院（Rady Children's Hospital）基因组药物研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore医