2016年第一季度神经内科疑难病例多学科（MDT）研讨会成功举行众所周知，神经内科疾病表现复杂多变，疑难罕见病甚多，临床上存在“同病异象”或“同象异病”的情况，相当多的疾病需要临床经验丰富的各科室医生相互合作进行诊治。我院神经内科每周三中午针对病房收治患者常规举行疑难病例讨论会。为了促进多学科合作，提高神经系统疑难疾病的诊治水平，2016年3月30日上午神经内科成功举办了第一季度疑难病例多学科（MDT）研讨会。此次主题为：罕见神经遗传病的诊治。
研讨会由神经内科主任吴云成教授主持，同时邀请了来自美国贝勒(Baylor)医学院的张巍教授(美国临床分子遗传学,生化遗传学和线粒体疾病专家)、病理科杨兆瑞主任、放射科周根泉主任及王悍主任、药剂科李琴主任、神经电生理室王佳怡、神经内科全体人员以及我科研究生、基地培训医生、进修医生等共同参加聊本次会议。
会议首先由张巍教授给大家带来的题为《神经遗传/基因病的临床诊治及基因检测的策略、方法与技术》的精彩讲座开始。然后，神经内科三位医生汇报了我科最近收治的神经遗传病的其中3例。病例1：智能发育迟滞，发现跟腱异常（脑腱黄瘤病，Cerebrotendinous Xanthomat