[图文报道]2016年山东省立医院第四届国家级儿童内分泌代谢性疾病诊治进展学习班（第二天）大家
期待的山东省立医院儿童内分泌代谢性疾病学习班第二天的图文报道新鲜出炉啦，精彩内容不容错过哦！
杨万岭 教授
香港大学医学院儿童及青少年医学系
《儿童遗传疾病的分子诊断》
杨万岭教授系统地介绍了儿童遗传疾病的基因检测方法，包括传统测序、核型分析/FISH、aCGH/CMA、MLPA、疾病特异性测序、外显子测序、全基因组检测。杨教授认为，应利用数据库来分析外显子数据，常用的数据库包括NCBI、OMIM、以及公共数据库的人类遗传数据库等。杨教授同时呼吁，如果能做到产前、着床前全基因组测序，及时发现遗传变异，可以有效预防新生儿遗传疾病。
董俊华 教授
山东大学齐鲁医院儿科
《软骨发育不全》
董俊华教授从两个经典病例入手，详细地阐述了软骨发育不全的病因、病理、临床表现、实验室检查、诊断、治疗以及预后等内容。董教授介绍，软骨发育不全遗传学病因主要由FGFR3基因突变引起，FGFR3蛋白穿膜部分突变导致长骨软骨成熟成长提前停止，因此FGFR3常作为遗传学诊断依据。软骨发育不全目前无特殊治疗，临床上常采用大剂量生长激素治疗改善身高