角膜营养不良患者TGFBI基因突变特点及基因型-表型关系【摘要】
目的  分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法  系列病例研究。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序，所有患者进行详细的眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）、眼前节检查，部分患者行角膜激光共聚焦显微镜（HRT）检查。结果  63例患者中有48例检测到9种TGFBI基因杂合错义突变，包括8种已报道过的致病突变[c.371G>A（p.R124H）、c.370C>T（p.R124C）、c.371G>T（p.R124L）、c.1663C>T（p.R555W）、c.1664G>A（p.R555Q）、c.1514T>A（p.V505D）、c.1859C>A（p.A620D）、c.1877A>G（p.H626R）]和1种新突变[c.1694T>A（p.L565H）]，突变主要分布于第4号外显子，突变频次为37次，其中携带c.371G>A（p.R124H）突变的Avellino角膜营养不良患者所占比例最大（28/48）。48例阳性患者平均发病年龄为（31.3