全外显子组测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因致病剪切新突变【摘要】
目的  探讨一个中国视网膜色素变性（RP）家系的致病基因及其位点。方法  实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图（mfERG）检查。绘制家系图，对家系成员采血，进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证，并在500例健康对照者中进行测序验证。结果  共纳入该家系成员5例，含2例患者。患者表现为青少年期发病，夜盲，进行性周边视力受损，逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹，另一位姐妹正常，父母均正常，符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后，发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A>G发生纯合突变。另外，在500例健康对照者中，Sanger测序没有发现该位点纯合突变。结论  本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A>G，扩大了ABCA4致病基因位点谱，为临床的诊断和治疗提供了新靶点。
【关键词】
视网膜炎，色素性；  全外显子组测