Populyatsiya genetikasi

Populatsiyalar genetikasi — genetikaning bir bo‘limi bo‘lib, populyatsiyalar ichidagi va ular orasidagi genetik farqlarni o‘rganadi. Evolutsion biologiyaning ajralmas qismi hisoblangan ushbu soha organizmlarning moslashishi (adaptatsiya), turlar hosil bo‘lishi (spetsiatsiya) va populyatsiyalar tuzilishi kabi hodisalarni tadqiq etadi.

Populatsiyalar genetikasi XX asrning birinchi yarmida yuzaga kelgan «zamonaviy evolutsion sintez» (modern evolutionary synthesis) nazariyasining poydevori bo‘lib xizmat qildi. Uning asoschilari — Ronald Fisher, Sewall Wright va J. B. S. Haldane bo‘lib, ular miqdoriy genetika (quantitative genetics) faniga ham asos solganlar. Dastlab sof matematik intizom sifatida shakllangan ushbu soha bugungi kunda nazariy hisob-kitoblar, laboratoriya tajribalari va dala tadqiqotlarini o‘z ichiga oladi.

Ushbu fan evolutsiyani modellashtirishning boshqa usullaridan (masalan, o‘yinlar nazariyasi) o‘zining genetik hodisalarga — dominantiik, epistaz, rekombinatsiya, mutatsiya va genetik dreyf kabi jarayonlarga urg‘u berishi bilan ajralib turadi. Bu esa populatsiyalar genetikasini zamonaviy genomika ma’lumotlari bilan qiyoslash uchun eng qulay vositaga aylantiradi.

 Tarixi 

Populatsiyalar genetikasi tarixi Gregor Mendelning irsiyat qonunlari va biostatistik modellarning o‘zaro muvofiqlashtirilishi bilan boshlanadi. Evolutsiya sodir bo‘lishi uchun populyatsiyada yetarli darajada genetik xilma-xillik bo‘lishi shart. Mendel qonuniyatlari kashf etilgunga qadar «aralash irsiyat» (blending inheritance) gipotezasi keng tarqalgan edi, biroq bunday holatda genetik o‘zgaruvchanlik tezda yo‘qolishi kerak edi.

Bu muammoning yechimi sifatida Hardy–Weinberg qonuni (Hardy–Weinberg principle) o‘rtaga chiqdi. Mazkur qonunga ko‘ra, agar tashqi ta’sirlar (tanlanish, mutatsiya, migratsiya va dreyf) bo‘lmasa, populyatsiyadagi allellar chastotasi avloddan-avlodga o‘zgarmasdan qoladi.

Sohaning rivojlanishiga ingliz biologi Ronald Fisher ulkan hissa qo‘shdi. U 1930-yilda nashr etilgan «Tabiiy tanlanishning genetik nazariyasi» (The Genetical Theory of Natural Selection) kitobida ko‘plab diskret genlarning birgalikdagi ta’siri natijasida uzluksiz o‘zgaruvchanlik paydo bo‘lishini isbotladi. J. B. S. Haldane esa allellar chastotasining o‘zgarishini matematik tahlil qilib, buni tabiatdagi real misollar (masalan, parvonalardagi sanoat melanizmi) orqali ko'rsatib berdi.

Sewall Wright esa genlarning o'zaro ta'siriga va kichik populyatsiyalardagi genetik dreyf (tasodifiy o'zgarishlar) ta'siriga e'tibor qaratdi. U «moslashuvchanlik landshafti» (adaptive landscape) tushunchasini kiritib, inbriding va dreyf natijasida populyatsiyalar yangi adaptiv cho'qqilarga chiqishi mumkinligini tushuntirdi.

 Zamonaviy sintez 
XX asrning 30-40-yillarida populatsiyalar genetikasi «zamonaviy evolutsion sintez»ning o‘zagiga aylandi. Theodosius Dobzhansky o‘zining 1937-yildagi «Genetika va turlarning kelib chiqishi» (Genetics and the Origin of Species) asari bilan mikroevolyutsiya (populyatsiyadagi o‘zgarishlar) va makroevolyutsiya (yangi turlar hosil bo‘lishi) orasidagi bo‘shliqni to‘ldirdi. U yovvoyi populyatsiyalarda genetik xilma-xillik juda yuqori ekanligini laboratoriya va dala kuzatishlari orqali isbotlab berdi.

 To'rtta asosiy jarayon 

 Tabiiy tanlanish 
Tabiiy tanlanish — muayyan muhitda organizmning yashab qolishi va ko'payishi ehtimolini oshiruvchi belgilarning saqlanib qolish jarayonidir. Populatsiyalar genetikasida bu jarayon «moslashuvchanlik» (fitness) ko'rsatkichi orqali ifodalanadi. Moslashuvchanlik odatda w harfi bilan, tanlanish koeffitsiyenti esa s bilan belgilanadi (w = 1 - s).

Tanlanish kuchi populyatsiyaning samarali hajmiga (effective population size) bog'liq. Agar tanlanish koeffitsiyenti 1/N dan katta bo'lsa, tanlanish genetik dreyf ustidan g'alaba qozonadi va foydali mutatsiyaning populyatsiyada mustahkamlanish (fixation) ehtimoli ortadi.

 Dominantlik va epistaz 
Dominantlik deganda, bir lokusdagi allelning fenotipga ko'rsatadigan ta'siri uning ikkinchi nusxasiga bog'liqligi tushuniladi. Epistaz (epistasis) esa — bir lokusdagi genning ta'siri boshqa lokuslardagi genlarga bog'liq bo'lishidir. Masalan, foydali mutatsiya yuqori moslashuvchanlikka ega bo'lgan genetik fonda kamroq foyda keltirishi mumkin — bu «kamayib borayotgan daromad epistazi» deb ataladi.

 Mutatsiya 
Mutatsiya — irsiy materialning o‘zgarishi bo‘lib, yangi genetik variantlarning yagona manbai hisoblanadi. Mutatsiyalar turli ko'rinishda bo'lishi mumkin: bitta nukleotidning almashinishi, DNK qismlarining o'chib ketishi (deletsiya) yoki ikki baravar ko'payishi (duplikatsiya).

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, mutatsiyalarning aksariyati organizm uchun zararli yoki neytral hisoblanadi. Masalan, Drosophila melanogaster pashshalarida oqsilni o'zgartiruvchi mutatsiyalarning taxminan 70 foizi zararli ta'sirga ega. Shunga qaramay, aynan mutatsiyalar evolyutsiya uchun zarur bo'lgan xomashyoni yetkazib beradi.

 Genetik dreyf 
Genetik dreyf — allellar chastotasining tasodifiy tanlanma natijasida avloddan-avlodga o‘zgarishidir. Bu jarayon muhitga moslashish bilan bog‘liq emas va ayniqsa kichik populyatsiyalarda kuchli namoyon bo‘ladi. Dreyf natijasida hatto foydali allellar ham populyatsiyadan chiqib ketishi yoki neytral allellar tasodifan mustahkamlanib qolishi mumkin.

Motoo Kimura tomonidan ilgari surilgan «molekulyar evolyutsiyaning neytral nazariyasi»ga ko'ra, molekulyar darajadagi ko'plab genetik farqlar tabiiy tanlanish emas, aynan neytral mutatsiyalar va genetik dreyf natijasida yuzaga keladi.

 Genlar oqimi 
Genlar oqimi (gene flow) — populyatsiyalar o‘rtasida individlarning ko‘chib yurishi yoki gametalarning (masalan, changlarning) almashinishi natijasida genlarning o‘tishi. Tabiiy to'siqlar — tog'lar, okeanlar yoki inson tomonidan qurilgan inshootlar (masalan, Buyuk Xitoy devori) genlar oqimiga to'sqinlik qilishi mumkin.

Izolyatsiyada qolgan populyatsiyalarda inbriding (yaqin qarindoshlararo chatishtirish) kuchayadi, bu esa salbiy oqibatlarga — inbriding depressiyasiga olib kelishi mumkin. Migratsiya esa populyatsiyaga yangi genetik variantlarni olib kirib, uni «evolutsion qutqarish» (evolutionary rescue) imkonini beradi.

 Amaliy ahamiyati va qo'llanilishi 
Populatsiyalar genetikasi modellari bugungi kunda ko'plab sohalarda qo'llaniladi:

 Seleksiyani aniqlash: Qaysi genlar tabiiy tanlanish ta'sirida ekanligini aniqlash uchun McDonald–Kreitman testi kabi usullardan foydalaniladi.
 Demografik tahlil: Populyatsiyaning o'tmishdagi hajmi, o'sish sur'ati yoki keskin kamayib ketgan (bottleneck) davrlarini tiklash.
 Tibbiyot: Bakteriyalarda antibiotiklarga chidamlilikning tarqalishini o'rganish va genetik kasalliklarning populyatsiyadagi chastotasini bashorat qilish.
 Tabiatni muhofaza qilish: Yo'qolib borayotgan turlarning genetik xilma-xilligini saqlab qolish strategiyalarini ishlab chiqish.

Populatsiyalar genetikasi bizga tirik tabiatning naqadar murakkab va ayni paytda tartibli ekanligini, hatto tasodifiy tuyulgan o'zgarishlar ham ma'lum matematik qonuniyatlarga bo'ysunishini ko'rsatib beradi.

 

 Tashqi 

 Molekulyar populatsiyalar genetikasi (ingliz tilida)
 Yale universiteti Allellar chastotasi ma'lumotlar bazasi (ALFRED) 
 Populatsiyalar genetikasi tarixi bo'yicha materiallar