Marfan sindromi

Marfan sindromi (Marfan; MS) — biriktiruvchi toʻqimalarning tizimli shikastlanishi bilan kechuvchi genetik kasallik hisoblanadi.
 Etimologiyasi 
thumb|15 xromosomadagi FBN 1 geni
Kasallik etiologiyasi 21.1-lokusdagi oʻn beshinchi xromosomaning kalta yelkasida joylashgan FBN1 (fibrillin 1) genining mutatsiyasidir.

Sindromning nasldan – naslga oʻtish turi autosomal dominantdir. Kasallik yuqori penetrantlik (genning paydo boʻlish chastotasi) va turli ekspressivlik bilan tavsiflanadi.
Erkaklar va ayollarning kasallanish nisbati bir xil.

 Patogenezi 
Odamning vaznining yarmidan koʻpini biriktiruvchi toʻqima tashkil etadi, bu bizning asosiy tayanchimiz – skelet, tashqi qoplamimiz – teri hisoblanadi. Tomirlar, qon va limfa ham biriktiruvchi toʻqimadan iborat.

Biriktiruvchi toʻqima hujayralariga fibroblastlar va ularning (osteoblastlar, xondrositlar, odontoblastlar, keratoblastlar), makrofaglar (gistiotsitlar) va semiz hujayralari (labrotsitlar, mastotsitlar, geparinotsitlar) kiradi.

Mezenxima inson hayotining konstitutsiyaviy, genetik va epigenetik tarkibiy qismlarining embrional davrda yoʻlboshlovchisi boʻlib hisoblanadi.
Biriktiruvchi toʻqimaning patologiyasi butun organizmga, uning fiziologiyasi va konstitutsiyaviy xususiyatlariga maʼlum patologik taʼsirni koʻrsatadi.

Marfan kasalligida fibrillin-1 peptidining tuzilishi haqidagi maʼlumotni oʻz ichiga olgan genda nukleotidlarning almashib qolishi kuzatiladi.
Bu protein glikoproteidlarga tegishli boʻlib, mikrofibrillalar kompleksida ishtirok etadi, biriktiruvchi toʻqimalarning elastik fibrillalari uchun asos boʻladi.

Hujayradan tashqari matriks tuzilmalari biriktiruvchi toʻqimaning doimiy tuzilishini saqlab turishga imkon beradi, u hujayraning doimiy yangilanishini taʼminlaydigan juda koʻp sonli oʻsish omillarini oʻz ichiga oladi.

Yirik tomirlar devorlarida koʻp sonli elastin fibrillalarini oʻz ichiga olgan elastick membranalar joylashgan boʻlib, ularning shikastlanishi Marfan sindromining asosiy klinik koʻrinishlarini beradi.

Marfan sindromida transformatsiya qiluvchi oʻsish omili beta (TGF-b) sezilarli darajada shikastlanadi, uning faol boʻlmagan shaklining bogʻlab olinishi buziladi, bu esa ushbu omilning bioaktivligining oshishiga olib keladi, bu kasallikning koʻplab koʻrinishlarning paydo boʻlishi uchun sabab boʻladi.
Fibrillinning patologiyasi tolalar shakllanishidagi patologiyaga olib keladi, bu esa terining va boshqa biriktiruvchi toʻqima tuzilmalarining mustahkamligi va elastikligini yoʻqotishiga sabab boʻladi.
Kollagen tolalari tuzilishining oʻzgarishi Marfan sindromi bilan ogʻrigan bemorlarda gemostazning birlamchi boʻgʻinining buzilishiga olib keladi.
Toʻgʻridan – toʻgʻritrombotsitning oʻzida signal oʻtkazilishning membrana orqali va sitoplazmatik mexanizmlarida nuqsonlar mavjudligi aggregatsiya (assotsiatsiya) jarayonining buzilishiga olib kelishi haqida dalillar mavjud.
Hujayra ichidan kalsiyni chiqarish va hujayra ichida tashish reaksiyalarining buzilishi bilan kechadigan trombotsitlar membranasi nuqsoni mavjudligi aniqlangan.

Elastik fibrillalar gemostaz tizimida ishtirok etishi aniq belgilangan mexanizmlariga ega. Qon oqimi tezligi past boʻlgan tomirlarda trombotsitlarning fibronektin orqali elastinga yopishishi adgeziyasi („yopishishi“) sodir boʻladi.
Qonda uning darajasining pasayishi Marfan sindromi boʻlgan odamlarda qayd etiladi. Fibronektin, oʻz navbatida, endoteliy hujayralarida hosil boʻladi va keyingi reparativ jarayonlarda ishtirok etib, biriktiruvchi toʻqimaning boshqa komponentlari – fibroblastlarni ishlab chiqarish uchun asos hisoblanadi.
Shunday qilib, qon tomir devorining qon ivish reaksiyalarida ishtirok etishini mutlaqo inkor etib boʻlmaydi va uning tarkibiy qismlarining holati va qon tomirlarini tartibga solish jarayonlari oʻzgarganda normal gemostatik jarayonlarning kelib chiqishi mumkin boʻlgan patologiyalari haqida xulosa chiqarish mumkin.

Birlashtiruvchi toʻqima tuzilmalarida nuqsonlarning rivojlanishi va kuchayishida gormonal muvozanatning buzilishi rol oʻynaydi.

Oshqozon-ichak traktining zararlanishi bu tizim kollagenga boy ekanligi bilan belgilanadi.
Gipomotor tipdagi oʻt yoʻllarining diskineziyasi, diafragmaning qiziloʻngach teshigining churrasi, oʻt yoʻllarining anomaliyalari, dolixosigma, klinik koʻrinishi sust surunkali gastroduodenitga moyillik kuzatiladi.
 Belgilari 
Kasallikning doimiy progressiv – jadal tarzda rivojlanib boradi.
Yangi tugʻilgan chaqaloqlarda oyoq – qoʻllarida choʻzilgan ingichka barmoqlar va choʻzilgan ingichka tana tuzilishi (dolixostenomeliya) aniqlanadi.
Bunday bemorlarda, dolixostenomeliya bilan bir qatorda, qayd etiladi:
 jismoniy rivojlanishning yuqoriligi;
 vazn yetishmasligi;
 choʻzilgan bosh suyagi; thumb|Marfan sindromiga chalingan bemor
 uzun yuz;
 araxnodaktiliya (gʻayritabiiy choʻzilgan ingichka va uzun barmoqlar);
 mushak tizimi va yog 'toʻqimalarining zaifligi va juda kam rivojlanganligi;
 noqulay harakatlar.
Bunday insonlarda terisi yaxshi choʻziluvchan, yumshiq boʻgʻimlar soni oshgan boʻladi.
Koʻpgina bemorlarda
 baland duksimon tanglay
 koʻkrak shaklidagi oʻzgarishlar (voronka shaklida) va umurtqa pogʻonasi egriligi (60% skolioz, kifoz (umurtqa pogʻonasining dumgʻaza hosil boʻlishi bilan egilishi), yuvenil osteoxondroz) thumb|Marfan sindromida koʻkrak qafasi
 oyoq gumbazining tekislanishi yaʼni yassi oyoqlik
 yurak xastaligining auskultativ belgilari (shovqinlar).
 uchinchi barmoqning uzunligi 10 sm yoki undan koʻp (7-18 yoshli bolalarda skrining tekshiruvi): yuqori oyoq-qoʻllar oraligʻining tananing uzunligiga nisbati ortadi.thumb|Gavhar ektopiyasi
 oftalmologik alomatlar (miopiya, 75% hollarda koʻz gavharining joyidan koʻchishi, uning yumaloqligi yoki gipoplaziyasi, toʻr pardaning koʻchishi)
 astenik belgilar (charchoq, letargiya) hayotning ikkinchi yilidan boshlab eʼtiborni tortadi, koʻkrak qafasi shaklida oʻzgarishlar paydo boʻladi. Bemorning yoshi toʻrt yoshdan katta boʻlsa, yurak va qon tomirlari patologiyasi maktabgacha yoshda aniqlanadi.
 deyarli barcha bemorlarda yurak va aorta nuqsonlari aniqlanadi. *koʻpincha son va chov churralari, venalarda klapanning shikastlanishi, ularning varikoz kengayishi, gemorragik sindrom, takroriy qon quyilishlari.
 oʻpka tizimining shikastlanishi (spontan pnevmotoraks, oʻpkaning emfizematoz kengayishi), buyraklarning oʻrnidan pastga tushib qolishi.
 bemorlarning har toʻrtdan birida aqlning pasayishi qayd etilgan, bemorlarning yarmida hissiy-irodaviy buzilishlar aniqlangan. Koʻpincha depressiv holatlar, neyrosirkulyator distoniya kuzatiladi.

Koʻpgina tadqiqotlarga koʻra, Marfan sindromi bilan ogʻrigan bemorlarning aksariyati hissiy fonning yomonlashishini, quvonch hissi va kasbiy faoliyatga ishtiyoqni yoʻqotishini, kayfiyatning tez-tez oʻzgarishini, qoʻzgʻaluvchanlikni va tashvish hissini qayd etadi.
Buning natijasida ijtimoiy faollikning pasayishi, hayot sifatining yomonlashishi va ijtimoiy moslashuvning sezilarli darajada pasayishi kelib chiqadi.

Bunday bemorlarda bronxlarning biriktiruvchi toʻqimasi zaifligi tufayli koʻpincha traxeobronxial diskineziya (nafas olish tizimining buzilishi) kuzatiladi. Bu bronxopulmonar tizimning takroriy yalligʻlanish kasalliklari, obstruktiv kasalliklar, bronxial astma, oʻpka emfizemasi (oʻpka toʻqimalarida havo miqdori koʻpayishi) bilan namoyon boʻladi. Koʻkrak qafasidagi havo toʻplanishi, buning natijasida esa oʻpkaning siqilishi va teri osti emfizemasi bilan namoyon boʻladigan asoratlar kelib chiqadi. Bronxodilatatorlar esa taʼsir qilmaydi. Obstruktiv hodisalar (obstruktsiya) asosan yuqori nafas yoʻllariga taʼsir qiladi.

Elektrokardiogrammada xarakterli oʻzgarishlar, jumladan qorinchalarning erta qoʻzgʻalish sindromi, erta qorincha komplekslari, posteroinferior yoʻnalishlarda qorincha kompleksining terminal qismining noturgʻunligi aniqlanadi.

Ritm patologiyasi koʻpincha Giss tutamining oʻng oyogʻining blokadasi yoki aralash ekstrasistoliya bilan namoyon boʻladi.

Yurak faoliyati va oʻtkazuvchanligi patologiyasi boʻlgan Marfan sindromi boʻlgan bemorlarda vegetativ disfunktsiya sindromi koʻpincha vagotonik turga koʻra, presinkopal – hushidan ketish va astenovegetativ holatlar, yurakdagi ogʻriqlar, kuchlanish bosh ogʻrigʻi shaklida davom etadi va koʻpincha psixopatologik kasalliklar bilan birlashtiriladi.

Ovqat hazm qilish organlari ham patologik jarayonda ishtirok etadilar
 oʻt yoʻllarining diskineziyasi (motor faoliyatining buzilishi) silliq mushaklarining harakatchanligining pasayishi
 diafragmaning qiziloʻngach teshigidan churra chiqishi
 oʻt yoʻllarining anomaliyalari
 dolixosigma (sigmasimon ichakning kattalashishi)
 surunkali gastroduodenit (oshqozon shilliq qavati va oʻn ikki barmoqli ichakning yalligʻlanishi)
 ichakning disbiozi (normal mikrofloraning buzilishi), oshqozon osti bezidagi oʻzgarishlar.

Marfan sindromi bilan ogʻrigan bemorlarda orttirilgan buyrak anomaliyalari sogʻlom odamlarga qaraganda tez-tez uchraydi:
 buyraklar harakatchanligining oshishi
 nefroptoz (buyrakning pastga siljib qolishi)
 pieloktaziya (buyrak jomining gʻayritabiiy kengayishi)
 buyraklarning ikki baravar koʻpayishi tashxis qoʻyilgan holatlarning chastotasi ortgan.
Tasnifi
Kasalliklarning xalqaro tasnifi (KXT) boʻyicha Marfan sindromi kodi: Q87.4.
 sust(ikkitadan ortiq tizim taʼsir qilmaydi, oʻzgarishlar biroz ifodalanadi);
 ogʻir (uchta tizimdagi kichik oʻzgarishlar yoki bir yoki bir nechta tizimga jiddiy zarar etkazish).
Ogʻirlik darajasiga koʻra turli xil mavjud:
 yengil
 oʻrtacha
 ogʻir
Ogʻir shakllarning chastotasi 25 000-50 000 dan 1 ni tashkil qiladi (tashxis qoʻyilgan holatlarning umumiy chastotasi 1 dan 10 000-15 000 gacha).
Kasallik kechishi boʻyicha:
 progressiv shakl
 barqaror shakl
Koʻpincha Marfan sindromining dastlabki belgilari hatto bolalik davrida ham paydo boʻladi, yoshi bilan simptomlarning rivojlanishi, klinik koʻrinishlarning kuchayishi kuzatiladi.

 Asoratlari 
Marfan sindromining eng koʻp uchraydigan asoratlari:
Koʻruv oʻtkirligining koʻrlikkacha pasayishi bu – sinn bogʻlamlarining zaiflashuvi va oʻrnidan siljishi, koʻz gavharining dislokatsiyasi tufayli kelib chiqadi.
Yurak mushaklarining qisqarish qobiliyatining buzilishi, mitral qopqoq yetishmovchiligi natijasida kelib chiqqan yurak yetishmovchiligi.
Tomir devorining yupqalashishi va kengayishi bilan bogʻliq katta tomirlarning yorilishi. Koʻpincha kasallik aortaga taʼsir qiladi (asosan homiladorlik davrida gemodinamikaning oʻzgarishi tufayli).
Bemorlarning oʻlimiga olib keladigan holat – aorta anevrizmasidir.

 Diagnostikasi 
Marfan sindromi diagnostikasi klinik maʼlumotlarga, FBN1 genidagi oʻzgarishlarni aniqlashga asoslanadi.
Koʻpincha, genealogik tarixni yigʻishda kasallikning yashirin kechishi bilan bogʻliq holatlar aniqlanadi.
Araxnodaktiliyani aniqlash usullari:
thumb|Steinberg belgisi va Uoker-Mordox belgisi
 Steinberg belgisi (birinchi barmoqning belgisi). Qoʻl kaftini mushtlaganda birinchi barmoq gipotenar ostidan chiqib qoʻladi.
 Uoker-Mordox belgisi (bilak belgisi). Bir qoʻl kafti bilan ikkinchi qoʻlning kaftusti qismi aylantirib ushlanganda jimjiloqning bosh barmoq ostida qolishi aniqlanadi.
 Metakarpal (kaft suyaklari) indeksni aniqlash. Rentgen nurlari bilan aniqlanadi. Metakarpusning oʻrtacha uzunligini ikkinchidan toʻrtinchi metakarpal suyakkacha boʻlgan kenglikka boʻlinadi. Oddiy nisbat bilan bu koʻrsatkich 5,4-7,9 ga toʻgʻri keladi, Marfan sindromida esa 8,4 dan ortiq.
2010-yilda bir guruh mutaxassislar Marfan sindromini tekshirish uchun xalqaro Gent mezonlarini tizimlashtirdilar. Tekshirish genealogik tarix maʼlumotlariga bogʻliq.

Genealogik tarix boʻlmasa:
 aorta diametrining oshishi >, = 2 th + gavhar ektopiyasi = MS (marfan sindromi)
 aorta diametrining oshishi >, = 2 th + FBN1 genida aniqlangan oʻzgarishlar = MS;
 aorta diametrining oshishi >, = 2 th + >, = 7 tizimli belgilar = MS;
 linzalarning ektopiyasi + FBN1 genidagi oʻzgarishlar mavjudligi + aortaning kengayishi = MS;

Agar sizda genealogik tarix boʻlsa:
 Ektopik linza + oilada MS holati = MS
 >, = 7 tizimli koʻrinish + MS ning oilaviy tarixi = MS;
 aorta diametrining oshishi >, = 2 th + oilada MS holati = MS.

Oʻn besh foizda Marfan sindromi boʻlgan bolaning paydo boʻlishi sporadik (tasodifiy), ota-onalarda esa yengil namoyon boʻlishi mumkin. Bemorlarning yaqinlarida oshqozon-ichak trakti kasalliklari, umurtqa pogʻonasi shikastlanishi, koʻz kasalliklari bor kuzatiladi.

Marfan sindromining eng kichik shubhalarida oftalmologning maslahati zarur. Bunday bemorlarning siydigini tahlil qilishda gidroksiprolin, glikozaminoglikanlar darajasining oshishi kuzatiladi, ammo bu koʻrsatkichlar past oʻziga xosdir, ular turli xil biriktiruvchi toʻqimalar displaziyalari bilan bogʻliq boʻlishi mumkin. Gidroksiprolinning chiqarilishi kasallikning ogʻirligining koʻrsatkichidir. Trombotsitlar darajasida qon ivishining buzilishi mavjud.
+ Birlashtiruvchi toʻqimalarni jalb qilishning tizimli belgilarini baholash Belgilar Ball Steinberg va Uoker-Mordoxning ijobiy belgilarini birgalikda kuzatish
 3 Steinberg va Uoker-Mordoxning belgilari bir-biridan alohida boʻlsa 1Koʻkrak qafasining turtib chiqqan egriligi 2Voronka shaklidagi egrilik yoki koʻkrak qafasining assimetriyasi 1Medial toʻpiqning ichkariga siljishi bilan oyoqning tekislanishi (yassioyoqlik) 2 Yassioyoqlik 1Spontan pnevmo- va gidrotoraks (plevra boʻshligʻida havo va suyuqlikning toʻplanishi) 2Sakral va lumbal boʻlimlarda dural xaltaning(orqa miyaning qattiq pardasi) kengayishi 2Rentgenografiyada har qanday 2-darajali asetabulyar protruziya tasdiqlanadi 2Yuqori va pastki tana nisbatining pasayishi (5 yoshgacha boʻlgan bemorlarda 1,05 + umurtqa pogʻonasining I-II daraja egriligi 1Skolioz yoki kifoskolioz 1Tirsak boʻgʻimida tekislikni 170 gradusgacha va undan ham kamroq boʻlishi 1Beshta kraniofasial dismorfiyadan uchtasining mavjudligi (dolixosefal bosh suyagi, koʻzlar choʻkib ketgan, qovoq yoriqlarning antimongoloid tipda boʻlishi yoki qovoq yoriqlarning pastga siljishi, yonoq suyaklarning hajmini kamaytirish, retrognatiya) 1Teridagi choʻzilish belgilari 1Uchdan ortiq dioptrli miopik patologiya 1Mitral klapanning prolapsi (tabaqalarning egilishi) 1

Maksimal: 20 ball. Tashxis 7 yoki undan ortiq ball mavjud boʻlganda qoʻyiladi.

Differentsial tashxis Marfanga oʻxshab kechadigan kasalliklar bilan amalga oshiriladI
 gomosistinuriya
 araxnodaktiliya
 irsiy jadal rivojlanuvchi artrooftalmopatiya (yuz suyaklarining oʻzgarishi va boʻgʻimlarning patologiyalari, koʻzning zararlanishi, eshituv qobiliyatining yoʻqolishi)
 biriktiruvchi toʻqimaning boshqa displaziyalari.

 Davosi 
 Davolash simptomatik boʻlib, asosiy klinik koʻrinishlarning rivojlanishining oldini olishga asoslangan. Etiologik davolash ishlab chiqilmagan.
 Faol jismoniy faoliyat taqiqlanadi. Chaqaloqlikdan boshlab massaj, fizioterapiya mashqlari koʻrsatiladi.
 Adekvat harakat rejimi, ortopedik korreksiya, tegishli kasbiy yoʻnalish amalga oshiriladi.
 Proteinlar, vitaminlar, mikroelementlar, yog 'kislotalarining koʻpayishini taʼminlaydigan dietalar qoʻllanadi.
 Adaptogen, tinchlantiruvchi va vegetotrop dorilar qoʻllanadi.
 Kollagen hosil boʻlishi ragʻbatlantiriladi, glikozaminoglikanlar sintezining buzilishi tuzatiladi, vitaminlar va minerallar almashinuvi barqarorlashtiriladi. Kollagen stimulyatorlariga L-karnitin, B, C, E vitaminlari, terapevtik dozalarda foliy kislotasi, mis va rux ionlaridan iborat mikroelement qoʻshimchalari va boshqalar kiradi. Glikozaminoglikanlarning sintezi va katabolizmini tuzatuvchi moddalarga xondroitin sulfat va glikozaminoglikanlar kiradi. Xondrositlar almashinuvini tartibga solish, boʻgʻim togʻayiga zarar yetkazuvchi fermentlar sintezini pasaytirvchi dorilar beriladi.
 Koʻz kasalliklari jarrohlik yoʻli bilan tuzatiladi.

Aorta anevrizmasini davolash
 Yurak va katta tomirlarning patologiyasi jarrohlik tuzatishga bogʻliq. Beta-blokatorlar aorta anevrizmasi rivojlanishining oldini olish uchun ishlatiladi.
 Yurak jarrohligi qopqoq apparati, qon tomir devorining elastikligi pasayganligini hisobga olib, oʻta ehtiyotkorlik bilan amalga oshirilishi kerak.

Sanatoriy-kurortda davolash tinchlantiruvchi massaj, balneoterapiya, karbonat angidrid-vodorod sulfidi vannalaridan foydalanish, shikastlangan mushaklarga, umurtqa pogʻonasiga loydan foydalanish, ogʻriqli joylarga oʻta yuqori chastotali terapiya, elektroforez yordamida antispazmolitiklar va mikroelementlarni kiritishdan iborat, ultratovush bilan mahalliy davolash, zaiflashgan mushaklarni diadinamik-terapevtik stimulyatsiya qilish.

Fizioterapiya mashqlari yelka – kamar va orqa mushaklarni baquvvat qilishga qaratilgan boʻlishi kerak. Mashqlarning bir qismi umurtqa pogʻonasiga ortiqcha bosim yuklamaslik uchun yotib bajariladi.

Marfan sindromi boʻlgan yosh bemorlarda koagulyatsiya patologiyasini tekshirish kasallikning dastlabki bosqichlarida amalga oshirilishi mumkin va amalga oshirilishi kerak. Har qanday biriktiruvchi toʻqima displaziyasi boʻlgan bolalarni kompleks davolashda gemorragik holatni toʻxtatish va oldini olishga qaratilgan terapevtik chora-tadbirlar majburiy komponent sifatida koʻrib chiqilishi zarur.

 Oqibati 
Yurak-qon tomir tizimi va oʻpkaning shikastlanish darajasiga qarab kasallikning oqibati turlichadir. Koʻpincha nogironlik koʻrish organining patologiyasi tufayli yuzaga keladi. Oʻlimning eng keng tarqalgan sababi qon tomirlari va yurakning shikastlanishi oqibatlaridir. Bunday bemorlarni toʻgʻri parvarishlash, yetarli terapevtik choralar, sharoitlarni oʻz vaqtida tuzatish amalga oshirilsa asoratlar juda kam uchraydi. Kasallikning naslga oʻtish xavfi 50% ni tashkil qiladi.

Marfan sindromi boʻlgan homilador ayollar, ayniqsa yurak-qon tomir tizimining patologiyasi uchun yuqori xavf ostida turadi.

Marfan sindromi bilan umr koʻrish davomiyligi
Soʻnggi oʻn yilliklarda bemorlarning oʻrtacha umr koʻrish davomiyligi sezilarli darajada oshdi: 1972-yilda umr koʻrish davomiyligi 48 yoshni, 1993-yilda esa 72 yoshni tashkil etdi. Umr koʻrish davomiyligi yaxshilangan diagnostika, b-adrenergik blokator preparatlardan toʻgʻri foydalanish va aorta patologiyalarini profilaktikasi tufayli oʻsishda davom etmoqda.

 Profilaktikasi 
Prenatal, preimplantatsiya diagnostikasi usullari mavjud.

Yuqori sifatli prenatal va preimplantatsiya diagnostikasi uchun muhim shart ota-onalarda aniqlangan mutatsiyaning mavjudligi hisoblanadi. Implantatsiyadan oldingi diagnostika in vitro urugʻlantirish (EKO) paytida amalga oshiriladi.

Prenatal diagnostika uchun material invaziv usullar (amniosentez, xorion vorsinkalari biopsiyasi, platsentosentez, kordosentez va boshqalar) yordamida olinadi.
 Marfan sindromiga chalingan mashhur shaxslar 
 qadimgi Misrning mashhur fir`avnlaridan biri – Exnaton thumb|Exnaton
 italiyalik mashhur kompozitor va skripkachi – Nikolla Pagininithumb|Nicolo Paganini
 fransuz harbiysi – general, davlat arbobi – Sharl De Goll thumb|Charles de Gaulle-1963
 AQSHning 16 – prezidenti Avraam Linkoln thumb|Abraham Lincoln

 
 Gomotsistinuriya
 araxnodaktiliya
 Protruziya na atsetabuluma
 Dolixosigma

 

 Kennet L.Djons Nasledstvennie sindromi po Devidu Smitu Izd."Praktika", M., 2011. 1002 s.
 Kozlova C. I. Nasledstvennie sindromi i mediko-geneticheskoe konsultirovanie. M.:Praktika, 2007, 448 s.
 Arsentev V. G., Baranov V. S., Shabalov N. P. Nasledstvennie zabolevaniya soedinitelnoy tkani kak konstitutsionalnaya prichina poliorgannix narusheniy u detey.- Sankt-Peterburg: SpesLit, 2015.-231 s.
 Abbakumova L. N. Klinicheskie formi displazii soedinitelnoy tkani u detey. – Spb.: SpbGPMA, 2006.-43 s.
 Bochkov N. P. Klinicheskaya genetika: Uchebnik. – 2-e izd., pererab. i dop.– M.: GEOTAR–Med, 2002.– C.14–17
 Le Pare J.-M. // Marfan Syndrome. Orphanet encyclopedia. 2003.
 Lisichenko O. V. Sindrom Marfana. Novosibirsk: Nauka, 1986, 164 s.
 Silverman D. I., Burton K. J., Gray J. et al. Life expectancy in the Marfan syndrome // Am J Cardiol. – 1995. – № 2. – R. 157—160.
 Pyeritz R. E. Marfan syndrome: 30 years of research equals 30 years of additional life expectancy // Heart. – 2009. – № 3. – P. 173–175.