Tetrahidrobiopterin etishmovchiligi

Tetragidrobiopterin etishmovchiligi (BH4 etishmovchiligi) kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, unda bemor tetragidrobiopterin, monoamin neyrotransmitterlari dofamin va serotonin sintezi uchun zarur boʻlgan muhim koenzim etishmovchiligidan azoblanadi. Ushbu holatning patogenezi xilma-xil: 2021 yil boshida BH4 biosintezi yoki qayta ishlanishi jarayonini buzadigan oltita noyob neyrometabolik kasalliklar maʼlum edi. Ushbu oltita kasallikning toʻrttasida bemorda fenilalanin kontsentratsiyasining oshishini kuzatilish mumkin edi. Terapiya asosan neyrotransmitter darajasini toʻldirish va giperfenilalaninemiyani tuzatishdan iborat.

 Nomenklaturasi 
Tetragidrobiopterin etishmovchiligini keltirib chiqaradigan kasalliklar, 2021 yil boshida:Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). „Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.{{cite journal}}: Vikipediya:Obslujivanie CS1 (ne pomechenniy otkritim DOI) (ssilka)
Категория:Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI)
Kasallikning nomi Muqobil nomlar Gen qisqartmasi Meros turi OMIM katalogidagi kod Avtosomal dominant GTP siklohidrolaza 1 etishmovchiligi Segava sindromi (autosomal dominant), DOPAga bogʻliq distoni 5a GCH1 AD 128230 Avtosomal retsessiv GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi - GCH1 AR 233910 6-piruvoyltetragidropterin sintaza etishmovchiligi - PTS AR 261640 Sepiapterin reduktaza etishmovchiligi - SPR AR 612716 q-digidropteridin reduktaza etishmovchiligi - QDPR AR 261630 Pterin – 4 alfa-karbinolamin degidraza etishmovchiligi Primapterinuriya PCBD1 AR 264070

 Yana qarang 

 Fenilketonuriya gen mutatsiyalari bilan bogʻliq giperfenilalaninemiyaning eng keng tarqalgan sababidir.
 Tetragidrobiopterin etishmovchiligi boʻlmagan yengil giperfenilalaninemiya fenotipi boʻyicha tetragidrobiopterin etishmovchiligiga oʻxshash kasallik boʻlib, gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi.

 Tetrahidrobiopterin (BH4) etishmovchiligini tashxislash va davolash boʻyicha konsensus koʻrsatmalari, 2020 yil, Orphanet Journal of Rare Diseases Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). „Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.{{cite journal}}: Vikipediya:Obslujivanie CS1 (ne pomechenniy otkritim DOI) (ssilka)
Категория:Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (Vikimanbada ruscha tarjimasi)

 Fenilketonuriya va tetragidrobiopterin metabolizmining buzilishlarini tashxislash va davolash boʻyicha klinik koʻrsatmalar, Akademizdat, Moskva, 2014 yil. 70 sahifa (PDF fayl).

 

Turkum:Genetika