Bruton kasalligi

Bruton kasalligi (sin. agammaglobulinemiya) bu irsiy kasallik boʻlib, qondagi gammaglobulinlar darajasining keskin pasayishi oqibatda birlamchi immunitet tanqisligi (immun tizimini ogʻir nuqsoni) rivojlanishi bilan xarakterlanadi. Kasallik odatda bola hayotining birinchi oy va yillarida, takroriy bakterial infeksiyalar paydo boʻlishi bilan namoyon boʻladi. Otit, sinusit, pnevmoniya, pioderma, meningit, sepsis shular jumlasidan. Labarotor tekshiruvlarda periferik qon va suyak iligida, zardob immunoglobulinlari va B hujayralari deyarli aniqlanmaydi .

 Kasallikni oʻrganish tarixi 
Kasallikning birinchi holati 1952-yilda amerikalik pediatr Ogden Bruton tomonidan oʻrganilgan. U turli yuqumli kasalliklarga chalingan, 4 yoshidan boshlab 14 marta pnevmoniya, otit, sinusit, sepsis, meningit bilan kasallangan 8 yoshli bola haqidagi maʼlumotlarni yozib qoldirgan. Tadqiqotda bolaning qon zardobida antitana aniqlangan.

Kasallikning molekulyar mexanizmi 1993-yilda, ikki guruh olimlar mustaqil ravishda X-bogʻlangan agammaglobulinemiya, keyinchalik Bruton tirozin kinazasi retseptoriga bogʻliq boʻlmagan tirozin kinaza genidagi mutatsiyalar natijasi ekanligini isbotlaganlarida kashf etilgan.

 Etiologiya 
Mutatsiya uchragan oqsil Bruton tirozin kinazasidir. Mutant VTK geni Xq21.3-22.2 bilan taqqoslanadihttps://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%B8%D0%BC%D0%BC%D1%83%D0%BD%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F-%D0%B0%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%B3%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0/%D0%B8%D0%BC%D0%BC%D1%83%D0%BD%D0%BE%D0%B4%D0%B5%D1%84%D0%B8%D1%86%D0%B8%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%81%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%8F%D0%BD%D0%B8%D1%8F/%D1%85-%D1%81%D1%86%D0%B5%D0%BF%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B0%D0%B3%D0%B0%D0%BC%D0%BC%D0%B0%C2%AD%D0%B3%D0%BB%D0%BE%D0%B1%D1%83%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F.

 Nasl surish 
Bruton kasalligi X xromosma bilan bogʻlangan retsessiv tipda nasldan naslga oʻtadi: kasallikning belgilari faqat oʻgʻil bolalarda aniqlanadi (XY jinsiy xromosomalari toʻplami). Qizlar kasal boʻlmaydilar, chunki ular geterozigota boʻlsa ham, bitta X xromosomasining retsessiv geni X xromosomasining normal geni bilan qoplanadi. Kasallik 1:250 000 qiymatda oʻgʻil bolalar orasida uchraydi.

 Klinik koʻrinishlari 
Kasallikning birinchi alomatlari, qoida tariqasida, 1 yoshgacha, koʻpincha 3-4 oylik yoshdan keyin paydo boʻladi. Bu onadan olingan antitanalar miqdorining asta-sekin kamayib borishiga bogʻliq. Bemorlar pnevmokokklar, stafilokokklar va boshqa bakteriyalar keltirib chiqaradigan takroriy infeksiyalardan aziyat chekishadi. Poliomielitga qarshi jonli vaktsina( OPV) bilan emlash poliomielit bilan kasallanishga olib kelishi mumkin. Gepatit B virusi bilan birga kechganda koʻpincha halokatli virusli gepatit rivojlanadi. Rotavirus bilan infeksiya surunkali diareya va malabsorbsiya sindromiga olib keladi. Oʻpka birinchi navbatda taʼsirga uchraydi. Klinik koʻrinishda isitma, malabsorbsiya sindromi, konyunktivit, ensefalit, autoimmun kasalliklar, saraton kuzatiladi. Bu sindromda epizodik migratsiya poliartralgiya yoki katta boʻgʻimlarning artritiga sabab boʻladi. Terida ekzema, dermatomiyozit paydo boʻladi.

 Laboratoriya diagnostikasi 
Qonning laborator tekshiruvida proteinogramda gamma globulin fraksiyalari yoʻqligi aniqlanadi. Ig A va Ig M darajasi 100 marta, Ig G darajasi esa 10 martagacha kamayadi. B-limfotsitlar soni kamayadi. Suyak iligidagi plazma hujayralari soni toʻliq yoʻq boʻlgunga qadar kamayadi. Periferik qonda leykopeniya yoki leykotsitoz qayd etiladi.

Timus oʻzgarmaydi, ammo limfa tugunlarining tuzilishi (biopsiyada kortikal qatlamning torayishi) va taloq oʻzgaradi. Rentgenogrammada limfoid toʻqimalarning gipoplaziyasi, faringeal limfoid toʻqimalarning yoʻqligi (bodomsimon bezlar, adenoidlar) aniqlanadi.

 Davolash 
Davolash — gamma globulin, plazma bilan alamshtirib terapiya amalga oshiriladi. Doza qon zardobidagi immunoglobulinlar darajasi 3 g / lga qarab tanlanadi (birinchi doz 1,4 ml / kg, keyin har 4 haftada 0,7 ml / kg). Gamma-globulin umrbot qoʻllanishi kerak. Kasallikning kuchayishi davrida antibiotiklar, koʻpincha yarim sintetik penitsillinlar va sefalosporinlar odatdagi dozalarda qoʻllanadi.

 

 

 Immunologiya detskogo vozrasta: prakticheskoe rukovodstvo po detskim boleznyam pod red. A. Yu. Щerbini i Ye. D. Pashanova. M.: Medpraktika-M, 2006.
 Ballow M. Primary immunodeficiency disorders: antibody deficiency // J Allergy Clin Immunol 2002; 109:581-91
 Pediatriya, Shabalov N. P., SPb.: Speslit, 2005.
 Pediatriya, Dj. Gref, M.: Praktika, 1997.

Turkum:Immunologiya