Koolen–De Vries sindromi

Koolen-De Vries sindromi (KdVS), shuningdek, 17q21.31 mikrodeletsiya sindromi sifatida ham tanilgan, 17-xromosoma segmentini oʻchirish natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan genetik kasallik boʻlib, oltita genni oʻz ichiga oladi. Ushbu oʻchirish sindromi 2006-yilda uch xil tadqiqot guruhi tomonidan mustaqil ravishda aniqlangan. 

 Taqdimot 
Ushbu sindrom bilan bogʻliq alomatlar oʻzgaruvchan, ammo umumiy xususiyatlar quyidagilardan iborat: tugʻilish davridagi yengil vazni, tugʻilishda mushaklarning past tonusi, chaqaloqlik davrida notoʻgʻri ovqatlanish (koʻpincha bir muddat naycha bilan oziqlantirishni talab qiladi) va oromotor dispraksiya bilan birga rivojlanishning oʻrtacha kechikishi va oʻrganishdagi nuqsonlar. Boshqa klinik jihatdan muhim belgilarga epilepsiya, yurak nuqsonlari (atriyal septal nuqson, qorincha septal nuqsoni) va buyrak/urologik anomaliyalar kiradi. Bir nechta bemorlarda soch tolalarining kumush rangli depigmentatsiyasi qayd etilgan. Yoshi bilan yuz xususiyatlarining aniq qoʻpollashishi kuzatiladi. 

17q21.3 sindromi 2006-yilda bir vaqtning oʻzida uchta mustaqil guruh tomonidan xabar qilingan, har bir guruh bir nechta bemorlar haqida xabar bergan va hozirda tez-tez uchraydigan mikrodeletsiya sindromlaridan biri sifatida tan olingan. 2007-yilda bir xil DNK segmentida kichik duplikatsiyaga ega boʻlgan bemor aniqlangan. 17q21.31 mikrodeletsiya sindromiga ega boʻlgan 22 kishini koʻrib chiqish orqali sindromning klinik xususiyatlariga koʻra, buzilish har 16 000 kishidan 1 tasida mavjudligini taxmin qilinadi.

 Genetika 
Takroriy oʻchirish hajmi 500 dan 650 kilobaza (Kb) orasida boʻlib, kamida oltita genni, shu jumladan mikronaychalar bilan bogʻliq protein tau (MAPT) ni oʻz ichiga oladi. Beshta bemorni koʻrib chiqish natijalari shuni koʻrsatdiki, ota-ona xromosomasi oʻchirilishidan kelib chiqqan holda umumiy 900 Kb inversiya polimorfizmiga ega boʻlgan. Oʻchirilgan segmentni yonma-yon joylashgan past nusxadagi takroriy yoʻnalishi, ota-ona xromosomasidagi inversiya, allel boʻlmagan gomologik rekombinatsiya (NAHR) mexanizmi orqali bola xromosomasini yoʻq qilishga taʼsir koʻrsatadi. 

 Taʼsir qilingan genlar 
Ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan oltitagacha boʻlgan turli genlarni olib tashlashi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi: 

 Belgilanmagan protein C17orf69 (FLJ25168 nomi bilan ham tanilgan).
 Protein SPPL2c, taxminiy intramembran-proteaza, presenilin -homologlar aʼzosi, SPP/SPPL-proteazlar
 Kortikotropin chiqaradigan gormon retseptorlari 1 (CRHR1, CRF-R, CRF1 sifatida ham tanilgan)
 Mikronaychalar bilan bogʻliq protein tau (MAPT)
 Belgilanmagan protein KIAA1267 (shuningdek, DKFZP727C091, KANSL1 nomi bilan ham tanilgan)

 Diagnostika 
Tashxis xromosoma mikroarray tahlili bilan belgilanadi. Kulen-de Vries sindromining belgilari juda oʻzgaruvchan boʻlishi mumkin va tashxis qoʻyish uchun yagona klinik belgi talab qilinmaydi.

 Davolash usullari 
Davolash markazlari kasallik simptomlari kuzatilgan bemorlarni davolaydi va ular quyidagi xizmatlarni oʻz ichiga oladi: ovqatlanish va turli vositalarni ishlatish bilan bogʻliq muammolar uchun erta fizioterapiya, mushaklarni kuchaytirish uchun fizioterapiya, nutq terapiyasi, imo- ishora tili, muqobil yoki kuchaytiruvchi aloqa vositalari, maxsus taʼlim, muntazam antiepileptik dorilar, skolyoz uchun ortopedik yordam, sonning dislokatsiyasi va oyoqlarning pozitsion deformatsiyasi, yurak, buyrak, urologik va boshqa tibbiy muammolarni davolash va agar zarurat paydo boʻlsa, kriptorxidizm uchun jarrohlik amaliyotini qoʻllash.

 Tarixi 
Sindrom 2006-yilda sindromni kashf etishga yordam bergan gollandiyalik genetiklar David A. Kulen va Bert B.A. de Vries sharafiga nomlangan.

 

 
 
 
 
 
 

 

 DECIPHER database entry for Koolen-De Vries syndrome
 Orphanet entry for 17q21.31 microdeletion syndrome

Turkum:Genetik anamaliyalar