Allellar

Allel (yun. allelon – bir-birini oʻzaro) — DNK molekulasi tarkibidagi ma'lum bir joy yoki lokusda (locus) joylashgan nukleotidlar ketma-ketligining varianti hisoblanadi.

Allellar yakka nukleotid polimorfizmlari (single-nucleotide polymorphisms) orqali bir pozitsiyada farq qilishi mumkin, biroq ular bir necha ming asoslar juftigacha bo'lgan insersiyalar (insertions) va delitsiyalarni (deletions) ham o'z ichiga olishi mumkin. Aksariyat allellar organizmning xususiyatlarida deyarli o'zgarish hosil qilmaydi, lekin ba'zida turli allellar bakteriyalarda antibiotiklarga chidamlilik, meva pashshalarida rivojlanish mutatsiyalari va odamlarda irsiy kasalliklar kabi turli xil kuzatiladigan fenotipik belgilarga olib kelishi mumkin.

Deyarli barcha ko'p hujayrali organizmlar biologik hayot siklining ma'lum bir bosqichida ikki to'plam xromosomaga ega bo'ladi, ya'ni ular diploid (diploid) hisoblanadi. Berilgan lokus uchun, agar ikkala xromosoma bir xil allelni saqlasa, ular va organizm ushbu allelga nisbatan gomoziota (homozygous) deb ataladi. Agar allellar turlicha bo'lsa, organizm ushbu allellarga nisbatan geterozigota (heterozygous) hisoblanadi. Buning yorqin misoli sifatida Gregor Mendel tomonidan no'xat o'simligidagi oq va binafsha gul ranglari bitta genning ikkita alleli natijasi ekanligini kashf etganini keltirish mumkin. Mendelning hozirda allellar deb ataladigan kashfiyoti allellarning avlodlarga qanday o'tishini tushunishga yordam beradigan uchta qonunning shakllanishiga olib keldi.

Allellarning ommabop ta'riflari odatda faqat genlar ichidagi turli allellarga tegishli bo'ladi. Masalan, ABO qon guruhlari (ABO blood grouping) oltita keng tarqalgan allelga ega bo'lgan ABO geni tomonidan boshqariladi. Populyatsion genetikada (population genetics) deyarli har bir tirik insonning ABO geni bo'yicha fenotipi aynan shu oltita allelning ma'lum bir birikmasidan iborat.

 Etimologiyasi 
«Allel» so'zi «allelomorf» («boshqa shakl», 1900-yillarning boshlarida britaniyalik genetiklar Uilyam Beytson va Edit Rebekka Sonders tomonidan kiritilgan atama) so'zining qisqartirilgan shaklidir.Bateson, W. and Saunders, E. R. (1902) "The facts of heredity in the light of Mendel's discovery." Reports to the Evolution Committee of the Royal Society, I. pp. 125–160 Ushbu atama genetikaning dastlabki davrlarida turli fenotiplarda aniqlangan va ular orasidagi farqlarni keltirib chiqaradigan genning variant shakllarini tasvirlash uchun ishlatilgan. U yunoncha ἀλληλο-, allelo- prefiksidan kelib chiqqan bo'lib, «o'zaro», «bir-biriga» yoki «bir-biri» degan ma'nolarni anglatadi. Bu so'zning o'zi esa yunoncha ἄλλος, allos (lotincha alius so'zi bilan bog'liq) sifatidan olingan bo'lib, «boshqa» degan ma'noni bildiradi.

 Dominant yoki retsessiv fenotiplarga olib keladigan allellar 

Ko'p hollarda, lokusdagi ikkita allel o'rtasidagi genotipik o'zaro ta'sirlarni geterozigota qaysi gomoziotik fenotipga ko'proq o'xshashligiga qarab dominant (dominant) yoki retsessiv (recessive) deb ta'riflash mumkin. Geterozigota gomoziotalardan biridan farq qilmaydigan hollarda, ifodalangan allel «dominant» fenotipga olib keladigan allel hisoblanadi, boshqa allel esa «retsessiv» deb ataladi. Geterozigota holatida dominant allel retsessiv allelning ta'sirini niqoblab, dominant fenotipni yuzaga chiqaradi. Retsessiv allellarning fenotipi organizm ma'lum bir gen bo'yicha gomoziota retsessiv bo'lganda kuzatiladi. Dominantlik darajasi va shakli turli lokuslarda farq qiladi. Ushbu turdagi o'zaro ta'sir birinchi marta Gregor Mendel tomonidan rasman tasvirlangan. Biroq, ko'plab belgilar ushbu oddiy tasnifga bo'ysunmaydi va fenotiplar kodominantlik (co-dominance) va poligen irsiylanish (polygenic inheritance) orqali modellashtiriladi.

«Yovvoyi tur» (wild type) alleli atamasi ba'zan organizmlarning, masalan, meva pashshalarining (Drosophila melanogaster) «yovvoyi» populyatsiyalarida uchraydigan odatiy fenotipik belgini belgilovchi allelni tasvirlash uchun ishlatiladi. Tarixan bunday «yovvoyi tur» alleli dominant, keng tarqalgan va normal fenotipga olib keladi deb qaralgan, bunga zid ravishda «mutant» (mutant) allellar retsessiv, kam uchraydigan va ko'pincha zararli fenotiplarga olib keladi deb hisoblangan. Ilgari aksariyat shaxslar ko'p gen lokuslarida «yovvoyi tur» alleli bo'yicha gomoziota deb o'ylangan va har qanday muqobil «mutant» allel ozchilikni tashkil etuvchi «kasallangan» shaxslarda gomoziota shaklida (ko'pincha irsiy kasalliklar sifatida) yoki ko'proq holatlarda mutant allelning «tashuvchilari» (carriers) bo'lgan geterozigotalarda uchrashi taxmin qilingan. Hozirda aksariyat yoki barcha gen lokuslari yuqori darajada polimorfik ekanligi, ularning populyatsiyadan populyatsiyaga o'zgarib turadigan bir nechta allellarga egaligi va irsiy o'zgaruvchanlikning katta qismi aniq fenotipik farqlarni keltirib chiqarmaydigan allellar shaklida yashirin ekanligi e'tirof etilgan. Yovvoyi tur allellari ko'pincha yuqori indeksli plyus belgisi bilan belgilanadi (masalan, p alleli uchun p).

 Ko'p allellilik 

thumb|ABO qon guruhlari tizimida A guruhiga ega inson A-antigenlarini namoyon qiladi va IAIA yoki IAi genotipiga ega bo'lishi mumkin. B guruhiga ega inson B-antigenlarini namoyon qiladi va IBIB yoki IBi genotipiga ega bo'lishi mumkin. AB guruhiga ega inson ham A-, ham B-antigenlarini namoyon qiladi va IAIB genotipiga ega, hech qanday antigenni namoyon qilmaydigan O guruhli inson esa ii genotipiga ega bo'ladi.
Organizmlar populyatsiyasi yoki turi odatda har bir lokusda turli shaxslar orasida bir nechta allellarni o'z ichiga oladi. Lokusdagi allel o'zgaruvchanligi mavjud allellar soni (polimorfizm) yoki populyatsiyadagi geterozigotalar ulushi sifatida o'lchanadi. Null-allel (null allele) — bu genning normal funksiyasiga ega bo'lmagan gen varianti bo'lib, u yo ifodalanmaydi yoki ifodalangan oqsil faol emas.

Masalan, odamlardagi ABO qon guruhi uglevod antigenlari uchun gen lokusida, klassik genetika qon quyish mosligini belgilovchi uchta allelni (IA, IB va i) tan oladi. Har bir shaxs oltita mumkin bo'lgan genotipdan biriga ega bo'ladi (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB va ii), ular to'rtta mumkin bo'lgan fenotipdan birini hosil qiladi: «A guruhi» (IAIA gomoziota va IAi geterozigota genotiplari tomonidan), «B guruhi» (IBIB gomoziota va IBi geterozigota genotiplari tomonidan), «AB guruhi» (IAIB geterozigota genotipi tomonidan) va «O guruhi» (ii gomoziota genotipi tomonidan). (Hozirda ma'lumki, A, B va O allellarining har biri aslida bir xil xususiyatlarga ega oqsillarni ishlab chiqaradigan turli DNK ketma-ketligiga ega bir nechta allellar sinfidir: ABO lokusida 70 dan ortiq allellar ma'lum. Shunday qilib, «A guruhi» qoniga ega shaxs AO geterozigota, AA gomoziota yoki ikkita turli «A» alleliga ega AA geterozigota bo'lishi mumkin.)

 Genotip chastotalari 

Diploid populyatsiyadagi allellar chastotasidan mos keladigan genotiplar chastotasini bashorat qilish uchun foydalanish mumkin (qarang: Xardi-Vaynberg tamoyili). Ikkita allelga ega oddiy model uchun:

 

 

bu yerda p bitta allelning chastotasi, q esa muqobil allelning chastotasi bo'lib, ularning yig'indisi birga teng bo'lishi shart. Bunda, p2 populyatsiyaning birinchi allel bo'yicha gomoziota qismi, 2pq geterozigotalar ulushi va q2 muqobil allel bo'yicha gomoziota qismidir. Agar birinchi allel ikkinchisiga nisbatan dominant bo'lsa, populyatsiyaning dominant fenotipni ko'rsatadigan qismi p2 + 2pq, retsessiv fenotipga ega qismi esa q2 ni tashkil etadi.

Uchta allel holatida:

 va

 

Diploid lokusdagi ko'p allellar bo'lganda, allellar soni (a) bo'yicha mumkin bo'lgan genotiplar soni (G) quyidagi ifoda orqali beriladi:

 

 Irsiy kasalliklarda allel dominantligi 
Bir qator irsiy kasalliklar shaxs bitta genli belgi uchun ikkita retsessiv allelni meros qilib olganida yuzaga keladi. Retsessiv irsiy kasalliklarga albinizm, kistoz fibroz, galaktozemiya, fenilketonuriya (PKU) va Tey–Saks kasalligi kiradi. Boshqa kasalliklar ham retsessiv allellar bilan bog'liq, ammo gen lokusi X xromosomasida joylashganligi sababli, erkaklarda faqat bitta nusxa mavjud (ya'ni ular gemizigotik (hemizygous) hisoblanadi), shuning uchun ular ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi. Bunga qizil-yashil rang ko'rligi va X-xromosoma mo'rtligi sindromi misol bo'la oladi.

Xantington kasalligi kabi boshqa buzilishlar shaxs faqat bitta dominant allelni meros qilib olganida yuzaga keladi.

 Epiallellar 
Irsiy belgilar odatda genetik allellar nuqtai nazaridan o'rganilsa-da, DNK metillanishi (DNA methylation) kabi epigenetik (epigenetic) belgilar ma'lum turlarda o'ziga xos genomik hududlarda irsiylanishi mumkin, bu jarayon avlodlararo epigenetik irsiylanish deb ataladi. «Epiallel» (epiallele) atamasi ushbu irsiy belgilarni nukleotidlar ketma-ketligi bilan belgilanadigan an'anaviy allellardan farqlash uchun ishlatiladi. Sichqonlarda va odamlarda epiallellarning o'ziga xos sinfi — Metastabil epiallellar (metastable epialleles) kashf etilgan bo'lib, ular mitotik tarzda irsiylanishi mumkin bo'lgan epigenetik holatning stoxastik (ehtimoliy) o'rnatilishi bilan tavsiflanadi.

 Idiomorf 
Yunoncha «morphos» (shakl) va «idio» (o'ziga xos, noyob) so'zlaridan olingan «idiomorf» (idiomorph) atamasi 1990-yilda «allel» o'rniga turli shtammlardagi bir xil lokusda joylashgan, ketma-ketlik o'xshashligi bo'lmagan va ehtimol umumiy filogenetik munosabatga ega bo'lmagan ketma-ketliklarni belgilash uchun kiritilgan. U asosan mikologiya sohasidagi genetik tadqiqotlarda qo'llaniladi.

 

 Tashqi 

 ALFRED: Allellar chastotasi ma'lumotlar bazasi