Scheye sindromi

Scheie sindromi (mukopolisaxaridoz-IS ,) - lizosomal saqlash kasalliklari bilan bog'liq bo'lgan mukopolisaxaridozlar guruhining og'ir irsiy kasallik. Bu kasallik biriktiruvchi to'qimalarning hujayralararo moddasining asosini tashkil etuvchi kislotali mukopolisaxaridlar katabolizmida ishtirok etuvchi lizosomalar fermenti alfa-L-iduronidaza etishmovchiligi bilan tavsiflanadi. Kasallik kam uchraydi, bolalik davrida o'zini namoyon qiladi.Scheye sindromi gargoylizm atamasi bilan birlashtirilgan mukopolisaxaridozlar guruhining vakillaridan biridir.

 Tarix ma'lumotnomasi 
Dastlab Pfaundler kasalligi - Gurler deb nomlangan kasallik birinchi marta ikkita pediatr tomonidan tasvirlangan ular: avstriyalik - ( G. Hurler, 1889-1965) va nemis - (1872-1947).

Mualliflar tomonidan tasvirlangan kasallik hayotning birinchi oylarida qo'pol yuz xususiyatlari (gargoylizm), gepatosplenomegaliya(jigar va taloq kattalashuvi), qo'shma qattiqlik va u'murtqa ustunning deformatsiyasi bilan namoyon bo'ladi. Keyin amerikalik oftalmolog Scheie, ( G.Scheie , 1909-1990) kasallikning ikkinchi shaklini Scheie sindromi deb ataluvchi kechroq boshlangan va yaxshi xulqli kursni tasvirlagan. Keyinchalik kasallikning Hurler-Scheie sindromi deb ataladigan oraliq shakli tasvirlangan .

 Eponim 
Kasallikning kashfiyotchilardan biri, amerikalik oftalmolog H.Scheie sharafiga kasallik nomlangan., 1909-1990).

 Epidemiologiya 
Scheye sindromi 100 000 dan 1 ta chastota bilan sodir bo'ladi.

 Meros olish 
right|thumb|293x293px| Scheye sindromini meros qilib olishning autosomal retsessiv mexanizmi: ikkala ota-ona ham nuqsonli genning tashuvchisi (qizil doira bilan belgilangan). Mendel qonunlariga ko'ra, bolalarning 50% tashuvchiga aylanadi (ota-onalari kabi), 25% genetik jihatdan sog'lom va 25% hollarda kasal bo'lib tug'iladi.
Ushbu kasalliklar guruhi lizosomal saqlash kasalliklarining aksariyati kabi, autosomal retsessiv irsiyat usuliga ko'ra irsiyatga o'tadi. Shunday qilib, erkaklarda ham, ayollarda ham bir xil chastotada sodir bo'ladi.

Amalda automal retsessiv meros, nuqsonli gen ikkita allel autosomadan birida joylashganligini anglatadi. Kasallik klinik jihatdan otadan va onadan birin-ketin olingan ikkala autosoma ham ushbu gen uchun nuqsonli bo'lganda namoyon bo'ladi. Autosomal retsessiv irsiyatning barcha holatlarida bo'lgani kabi, agar ikkala ota-ona ham nuqsonli genga ega bo'lsa, unda kasallikning nasldan naslga o'tish ehtimoli 4 dan 1 ni tashkil qiladi. Shunday qilib, bunday oiladagi bitta kasal bola uchun o'rtacha uchta gen kasalligining klinik belgilari mavjud emas. Sxemada ko'k sog'lom, binafsha rang - nuqsonli genning tashuvchilari, qizil - Scheie sindromi (bir xil allelning ikkita nuqsonli genlari). Moviy doira normal genni, qizil doira nuqsonli genni bildiradi.

 Tasniflash 
O'ninchi kasalliklarning xalqaro tasnifiga ko'ra (ICD-10) quyidagilar mavjud:

E76 Glikozaminoglikan almashinuvining buzilishi:
 E76.0 Mukopolisakkaridoz, I turdagi sindromlar: "Gurler" (MPS-I H), "Scheie" (MPS-I S), "Gurler-Sheye" (MPS-I H/S).

 Klinik ko'rinishi 
Scheye sindromi (mukopolisaxaridoz-IS) Hurler sindromining kamroq og'ir variantidir. Klinik simptomlar normal umr ko'rish davrida rivojlanadiRopper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356. , odatda 4-5 yoshgacha ko'rinmaydi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin :

 ko'rlikka qadar progressiv ko'rishning yo'qolishi bilan shox pardaning bulutlanishi;
 gargoylizm : qo'pol yuz xususiyatlari, to'liq lablari bilan keng og'iz, prognatizm ;
 tanadagi sochlarning haddan tashqari o'sishi (gipertrikoz, hirsutizm);
 qo'l va oyoqlarning xarakterli deformatsiyalari;
 qo'shma qattiqlik.

 Davolash 
Zamonaviy ilm-fan alfa-L-iduronidaza nuqsoni tufayli I turdagi mukopolisaxaridoz bilan og'rigan bemorlar uchun fermentlarni almashtirish terapiyasini ta'minlay oldi.) - biriktiruvchi to'qimalarning hujayralararo moddasining asosini tashkil etuvchi kislotali mukopolisaxaridlarning katabolizmida ishtirok etadigan lizosomalarning fermenti. Mukopolisakkaridozning I turi guruhiga Hurler sindromi (mukopolisaxaridoz-IH), Shie sindromi (mukopolisaxaridoz-IS) va Hurler-Scheie sindromi (mukopolisaxaridoz-IH/S) bo'lgan bemorlar kiradi. Rivojlangan o'murtqa siqilishni erta tashxislash va o'z vaqtida davolash asabning qaytarilmas zararlanishini oldini oladi. Davolash, shuningdek, yurak qopqog'i etishmovchiligidan kelib chiqqan intrakardiyak gemodinamik muammolari bo'lgan bemorlarga ham ko'rsatiladi.

 Shuningdek 

 Gargoylizm
 Genetik kasalliklar
 Lizosomal saqlash kasalliklari
 Mukopolisakkaridoz

 

 Harrisonning ichki kasalliklar tamoyillari
 G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift mo'yna Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234. )
 M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420. )
 HG Scheie, GW Hambrik Jr., L.A. Barnes. Hurlers kasalligining yangi tan olingan shakli (gargoylizm). Amerika oftalmologiya jurnali, 1962; 55:753-769. )
Turkum:Tibbiyot
Turkum:Gen kasalliklari
Turkum:Tashxis