Stargardt kasalligi

Stargardt kasalligi – eng keng tarqalgan irsiy retinal kasallikdirSahel, J.-A.; Marazova, K.; Audo, I. (2015). „Clinical Characteristics and Current Therapies for Inherited Retinal Degenerations“. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 5 (2): a017111. doi:10.1101/cshperspect.a017111. PMC 4315917. PMID 25324231. Bu kasallik ABCA4 gen variantlari (STGD1) allellariga bogʻliqK. B. Stargardt (1909). „Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges“. Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie (in German). 71 (3): 534–550. doi:10.1007/BF01961301. S2CID 12557316. retsessiv autosomal irsiylanuvchi kasallik hisoblanadi. Biroq, STGD3 va STGD4 deb ataladigan va mos ravishda ELOVL4 yoki PROM1 genlari bilan bogʻliq nuqsonlar tufayli autosomal dominant tipda irsiylanuvchi Stargardtga oʻxshash kasalliklar mavjud. Stargardt kasalligi bolalik, oʻsmirlik yoki kattalik davrida boshlanadigan, koʻrishning progressiv yoʻqolishiga olib keladigan makula degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi"Stargardt disease : Definition(s) from the Unified Medical Language System ® Diseases Database". diseasesdatabase.com. Retrieved 5 February 2018.

 Klinikasi 
Kasallik belgilari namoyon boʻlishi odatda bolalik yoki oʻsmirlik davrlarida sodir boʻla boshlaydi, ammo kattalarda kasallik belgilari kuzatilmasligi yoki kechroq boshlanishi mumkin. Asosiy simptom – koʻzoynak bilan tuzatib boʻlmaydigan koʻrish oʻtkirligining yoʻqolishi hisoblanadi. Bu uzoq ob’ektlarni oʻqish yoki koʻrishda nozik tafsilotlarni koʻrish qobiliyatining yoʻqligi sifatida namoyon boʻladi. Semptomlar odatda 20 yoshdan oldin rivojlanadi (boshlanishning oʻrtacha yoshi: ~17 yosh),"Stargardt disease/Fundus flavimaculatus". eyewiki.aao.org. Retrieved 5 February 2018. va quyidagilarni oʻz ichiga oladi: toʻlqinli koʻrish, koʻr dogʻlar, loyqalik, chuqurlikni idrok etishning yoʻqolishi, porlashga sezgirlik, rangni koʻrishning buzilishi va qiyinchilik zaif yorugʻlikka moslashish (kechiktirilgan qorongʻu moslashish). Koʻrishning yomonlashuvi darajasi bilan bir qatorda, boshdan kechirilgan alomatlarda odamlar oʻrtasida keng farq mavjud. Koʻrish qobiliyatining yoʻqolishi fotoretseptor hujayralarida A vitaminining qoʻshimcha mahsuloti toʻplanishi bilan bogʻliq boʻlishi mumkin va periferik koʻrish odatda nozik, markaziy (foveal) koʻrishga qaraganda kamroq taʼsir qiladi.iqtibos keltirish kerak.

 Patofiziologiyasi 
STGD1da genetik nuqson vizual fototransduksiya siklining ATP-bogʻlovchi kasseta tashuvchisi (ABCA4) oqsilining notoʻgʻri ishlashiga olib keladi. Notoʻgʻri ABCA4 A vitaminining toʻr pardasi boʻylab notoʻgʻri tarqalishiga va zaharli vitamin A dimerlarining (shuningdek, bisretinoidlar deb ham ataladi) tez shakllanishiga olib keladi va ular bilan bogʻliq degradatsiyaning yon mahsulotlari. A vitamini dimerlari va boshqa yon mahsulotlar STGD1 sababi sifatida keng tarqalgan. Shunday qilib, A vitamini dimerlarining shakllanishini sekinlashtirish Stargardtni davolashga olib kelishi mumkin. A vitamini dimerlari va qoʻshimcha mahsulotlar retinal hujayralarga zarar etkazganda, retinaning pigmentli epiteliyasida lipofussin deb ataladigan lyuminestsent granulalar paydo boʻladiAdler L, 4th; Boyer, NP; Chen, C; Ablonczy, Z; Crouch, RK; Koutalos, Y (2015). „The 11-cis Retinal Origins of Lipofuscin in the Retina“. Progress in Molecular Biology and Translational Science. 134: e1–12. doi:10.1016/bs.pmbts.2015.07.022. ISBN 9780128010594. PMID 26310175., bunday zararni aks ettiruvchi.

STGD4-da distrofiyaning kapalak shakli juda uzun zanjirli yog 'kislotalari (ELOVL4) choʻzilishida ishtirok etadigan membrana bilan bogʻlangan oqsilni kodlaydigan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladiDeutman, August; Hoyng, Carol; van Lith-Verhoeven, Janneke (2006). „Macular dystrophies“. Retina (4 ed.). Elsevier Mosby. pp. 1171–74.

 Tashxislash 
Tashxis, avvalambor, anamnez va odatda yoriq chiroq yordamida tekshirish orqali klinik koʻrinadi. Agar xarakterli xususiyatlar aniqlansa, tekshiruvlar mahalliy mavjud asbob-uskunalarga bogʻliq boʻladi va retinal patologiya bilan bogʻliq boʻlgan avtofluoressensiya sohalarini taʼkidlaydigan skanerlash lazerli oftalmoskopiyani oʻz ichiga olishi mumkin. Spektral-domenli optik kogerent tomografiya, elektroretinografiya va mikroperimetriya diagnostika va prognostik maqsadlarda ham foydalidir. Floresan angiografiyasi oʻtmishdagiga qaraganda kamroq qoʻllanadi. Ushbu tekshiruvlardan soʻng notoʻgʻri tashxis qoʻymaslik uchun genetik test oʻtkazilishi mumkin. Boshqa kasalliklar Stargardt kasalligi bilan bir-biriga mos keladigan fenotipik xususiyatlarga ega boʻlishi mumkin va kasallikning oʻzi bir nechta variantga ega. Bir tadqiqotda, fizik oftalmologik tekshiruv orqali Stargardt kasalligi tashxisi qoʻyilgan bemorlarning 35 foizi keyingi genetik tekshiruvlar oʻtkazilganda notoʻgʻri tashxis qoʻyilganligi aniqlanganIbanez, Manuel Benjamin; Guimarães, Thales Antonio Cabral; Capasso, Jenina; Bello, Nicholas; Levin, Alex V. (March 2021). „Stargardt misdiagnosis: How ocular genetics helps“. American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (3): 814–19. doi:10.1002/ajmg.a.62045. ISSN 1552-4825. PMID 33369172. S2CID 229691125. Toʻgʻri tashxis qoʻyish uchun genetik testdan foydalanish mumkin, buning uchun toʻgʻri davolash qoʻllanilishi mumkin.

 Davolash 
Hozirda Stargardt kasalligini davolash yoʻq. Biroq, oftalmologlar rivojlanish tezligini sekinlashtiradigan choralarni tavsiya qiladilar. Ushbu tavsiyalarni qoʻllab-quvvatlash uchun istiqbolli klinik sinovlar mavjud emas, ammo ular kasallik patologiyasining asosiy mexanizmlarini ilmiy tushunishga asoslangan. Mumkin boʻlgan zararni kamaytirish uchun shifokorlar uchta strategiyani tavsiya qiladilar: retinaning zararli ultrabinafsha nurlari taʼsirini kamaytirish, lipofussin toʻplanishini kamaytirish va umumiy salomatlik va ovqatlanishni yaxshi saqlash umidida ortiqcha A vitaminidan qochish.

Ultrabinafsha nurlar koʻproq energiyaga ega va koʻrinadigan yorugʻlikdan koʻra koʻproq zararli toʻlqin uzunligi spektridir. Buni engillashtirish maqsadida, baʼzi oftalmologlar bemorga ochiq havoda boʻlganlarida keng qirrali shlyapa yoki quyoshdan saqlaydigan koʻzoynak taqishni tavsiya qilishlari mumkin.
"Stargardt Disease | National Eye Institute". www.nei.nih.gov. Retrieved 2021-04-25. Baʼzida shifokorlar oʻz bemorlariga bino ichida va sunʼiy yorugʻlikda yoki raqamli ekran oldida sariq rangli koʻzoynak taqishni buyuradilar (koʻk yorugʻlikni filtrlaydi).

Baʼzi oziq-ovqatlar, ayniqsa sabzi, A vitaminiga boy, ammo oziq-ovqat miqdori zararli emas. A vitamini yuqori boʻlgan ovqatlar koʻpincha qovoq, qovoq va shirin kartoshka kabi sariq yoki toʻq sariq rangga ega boʻladi, ammo baʼzilari, masalan, jigar emas. Bozorda A vitaminining kundalik miqdoridan koʻproq boʻlgan qoʻshimchalar mavjud, ulardan qochish kerak, ammo har bir kishi buni shifokor bilan muhokama qilishi kerak.

Chekish, ortiqcha vazn yoki semirish va yomon ovqatlanish sifati ham tez degeneratsiyaga yordam beradi. Boshqa tomondan, yogʻli baliqni isteʼmol qilish, shifokorlar yoshga bogʻliq boʻlgan makula degeneratsiyasi uchun tavsiya qiladigan parhezga oʻxshash, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun ishlatilishi mumkin.

Texnologiyaning rivojlanishi Stargardt koʻrish qobiliyatini yoʻqotayotgan bemorlarga mustaqillikni saqlab qolishga yordam beradigan qurilmalarni olib keldi. Koʻrish qobiliyati past boʻlgan vositalar qoʻl linzalaridan tortib elektron qurilmalargacha boʻlishi mumkin va koʻrish qobiliyatini yoʻqotganlarga kundalik faoliyatni amalga oshirish imkonini beradi. Baʼzi bemorlar hatto shaxsiy xizmatlarni tanlashlari mumkin.

 Prognoz 
Stargardt kasalligi bilan ogʻrigan bemorlarning uzoq muddatli prognozi juda oʻzgaruvchan boʻlib, uning boshlanishi yoshiga va genetik allellarga bogʻliqPfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP; et al. (2022). „Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates“. JCI Insight. 7 (2). doi:10.1172/jci.insight.155373. PMC 8855828. PMID 35076026Cideciyan AV, Swider M, Aleman TS, Tsybovsky Y, Schwartz SB, Windsor EA; et al. (2009). „ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy“. Human Molecular Genetics. 18 (5): 931–41. doi:10.1093/hmg/ddn421. PMC 2640207. PMID 19074458Fakin A, Robson AG, Fujinami K, Moore AT, Michaelides M, Pei-Wen Chiang J; et al. (2016). „Phenotype and Progression of Retinal Degeneration Associated With Nullizigosity of ABCA4“. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 57 (11): 4668–78. doi:10.1167/iovs.16-19829. PMID 27583828. Bemorlarning aksariyati qonuniy koʻrlikka oʻtadi, yaʼni markaziy oʻqish koʻrish yoʻqoladi. Biroq, perimetriya va mikroperimetriya tadqiqotlari shuni koʻrsatadiki, periferik yorugʻlik sezgirligi barcha bemorlarning muhim qismida (yaʼni >50%) uzoq vaqt davomida saqlanib qoladiCideciyan AV, Swider M, Aleman TS, Tsybovsky Y, Schwartz SB, Windsor EA; et al. (2009). „ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy“. Human Molecular Genetics. 18 (5): 931–41. doi:10.1093/hmg/ddn421. PMC 2640207. PMID 19074458Pfau M, Holz FG, Müller PL (2021). „Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease“. British Journal of Ophthalmology. 105 (2): 258–264. doi:10.1136/bjophthalmol-2020-316201. PMID 32345606. S2CID 216645815. Stargardt kasalligi umumiy salomatlikka taʼsir qilmaydi va umr koʻrish davomiyligi normaldirStargardt Disease from The University of Arizona College of Medicine, Department of Ophthalmology and Vision Science. Retrieved Jan 2012. Baʼzi bemorlar, odatda kech boshlangan shaklga ega boʻlganlar, uzoq vaqt davomida mukammal koʻrish keskinligini saqlab qolishlari mumkin va shuning uchun oʻqish yoki haydash kabi vazifalarni bajara oladilar.

 Tarixi 
Karl Stargardt (1875-1927) Berlinda tugʻilgan nemis oftalmologi edi. U Kil universitetida tibbiyot fakultetida tahsil oldi, 1899 yilda malakaga ega boʻldi. Keyinchalik Bonn universitetining oftalmologiya klinikasining rahbari boʻldi, keyin Marburg universitetida oftalmologiya kafedrasi lavozimini egalladi. 1909 yilda u retsessiv irsiy makula distrofiyasi boʻlgan 7 nafar bemorni tasvirlab berdi, hozirda Stargardt kasalligi deb nomlanuvchisynd/2306 at Who Named It?Stargardt, K. (1909). „Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges“. Albrecht von Graefeʼs Archiv für Ophthalmologie. 71 (3): 534–550. doi:10.1007/BF01961301. S2CID 12557316.