Urbax-Vite kasalligi

Urbax-Wite kasalligi kam uchraydigan retsessiv genetik kasallikdir. U kashf etilganidan beri 300 dan kam holatlar maʼlum.DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7 Birinchi marta 1929-yilda Erich Urbach va Camillo WieteUrbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319 tomonidan rasman qayd etilgan, garchi alohida holatlar 1908 yildan boshlab aniqlangan boʻlishi mumkinCaro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109. Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquv butunlay yoʻq, ammo oʻzini oʻzi saqlash instinkti yoʻqolmaydi.Unikalniy sluchay: v SShA jivet jenщina, ne ispitivayuщaya straxa // MEDdaily.ru, 17.12.10.Uchenie obnarujili jenщinu, ne ispitivayuщuyu straxa // Sayt russkoy slujbi BBC, 18.12.10.

 Alomatlar 
Ushbu kasallikning belgilari juda xilma-xildir. Nevrologik va dermatologik belgilar mavjud.Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7 Bularga boʻgʻiq ovoz, terining shikastlanishi va chandiqlari, yomon shifo topadigan oson shikastlangan teri, quruq, ajin terisi va koʻz qovoqlari atrofidagi papulalar kiradi.Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93Hamada, T. (2002). „Lipoid proteinosis“. Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x Bularning barchasi terining va shilliq pardalarning siqilishining natijasidir. Baʼzi hollarda, shuningdek, epilepsiya va nevropsixik kasalliklarga olib kelishi mumkin boʻlgan oʻrta temporal miyada miya toʻqimalarining qalinlashishi ham mavjud edi.Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). „Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)“. Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653 Kasallik, qoida tariqasida, bemorning hayotiga tahdid solmaydi va uning davomiyligini pasayishiga olib kelmaydi.

Urbax-Wite kasalligi autosomal retsessiv boʻlganligi sababli, odamlar hech qanday alomatsiz tashuvchi boʻlishi mumkin.

 Sabablari 
Kasallikning sabablari haqida maʼlumot yoʻq.

Hozirda bu kasallikni davolash mumkin emas, ammo baʼzi alomatlar muvaffaqiyatli davolangan. Baʼzi hollarda zararlangan toʻqimalarga kiritilgan dimetil sulfoksid va geparinni ogʻiz orqali yuborish yordam berdiCinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3. D- penitsilamin ham vaʼda beradi va hali ham keng qoʻllanadiChan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90. Koʻpincha toshbaqa kasalligi uchun buyuriladigan etretinat bilan muvaffaqiyatli davolanish haqida xabar berilgan.Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8 Baʼzi hollarda miyadagi kalsifikatsiya neyronlarda gʻayritabiiy elektr faolligiga olib kelishi mumkin. Baʼzi bemorlar ushbu anormalliklarni engish uchun antikonvulsant dorilarni qoʻllashadi.

 Epidemiologiya 
Urbax-Wite kasalligi juda kam uchraydi. Tibbiy da 300 dan kam holatlar qayd etilganDiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7. Kasallik butun dunyo boʻylab topilgan boʻlsa-da, holatlarning chorak qismi Janubiy Afrikada topilgan. Bemorlarning koʻpchiligi Gollandiya, Germaniya va Xoysandan.

 Eng soʻnggi maʼlumotlar 
Yaqin vaqtgacha Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquvning toʻliq yoʻqligi deb hisoblangan. Biroq, yaqinda oʻtkazilgan tadqiqotlar shuni koʻrsatdiki, agar siz karbonat angidrid miqdori yuqori boʻlgan havodan nafas olsangiz, bemorlarni qoʻrqitish mumkin – taxminan 35 foizUchenie nashli sposob ispugat „geneticheski besstrashnix“ lyudey // Lenta.ru, 04.02.13..

 Eslatmalar