Gomosistinuriya

Taʼrifi 
A-DNA_orbit_animated_small|100px|left
1962-yil, Daniya va boshqa Yevropa davlatlarida Gomosistinuriyaning ilk koʻrinishlari aniqlangan. 1981-85 yillarga kelib, bu kasallik butun dunyo boʻylab oʻrganilishni boshlangan https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2795104/.
Gomosistinuriya — va da va aminokislotalarining miqdorini ortishi hisoblanadihttps://medlineplus.gov/genetics/gene/mmadhc/#conditions.
Gomosistinuriyani — Sistationin beta sintaza yetishmovchiligi yoki gomosisteinemiya deb ham ataladihttps://medlineplus.gov/genetics/gene/mmadhc/#synonyms.

 Tarqalishi 

Gomosistinuriyaning eng keng tarqalgan shakli CBS yetishmovchiligi hisoblanadi. U butun dunyo boʻylab 200 000 dan 335 000 gacha boʻlgan yangi tugʻilgan chaqaloqlarning 1 nafarida uchraydihttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32245022/.
Muayyan aholi guruhlarida olib borilgan tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, bu holat yanada keng tarqalgan. Ushbu tadqiqotlarga koʻra, bu koʻrsatkichlar: 
 New York (oʻzbekcha:Nyu Yoʻrk) — 1/100 000 
 Irlandiya — 1/65 000 
 Kaliforniya — 1/60 000 
 Germaniya — 1/17 800 
 Norvegiya — 1/6 400 
 Qatar — 1/1 800 uchraydihttps://medlineplus.gov/genetics/condition/homocystinuria/#frequency.

 Kelib chiqishi 

Gomosistinuriya — irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv shaklda irsiylanadi, yaʼni har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham oʻzgarishga ega boʻladihttps://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/. 
thumb|Autosomal retsessiv turda irsiylanish|center|500px
Bu shuni anglatadiki, bolaning sogʻligida jiddiy taʼsir koʻrsatishi uchun har bir ota-onadan genning ishlamaydigan nusxasi meros boʻlib oʻtishi kerak. Koʻpincha, autosomal retsessiv kasallikka chalingan odamning ota-onasi oʻzgarishga uchragan genning bir nusxasini olib yuradilar, ammo bu holatning belgilari va alomatlari ularda sezilmaydi. Gomosistein va sistein miqdorining oraganizimda toʻplanishi quyidagi jarayonlarda sodir boʻladihttps://foodforthebrain.org/nutrition-for-healthcare-professionals/methylation-and-homocysteine/: 
1. Sistationin beta-sintaza fermenti kamayishi natijasida, gomosistein jarayoni yakunlangandan keyin sistationinga aylanmaydi va sistein miqdori kamayadi.

2. Metionin sintetazaning kamayishi natijasida sistationindan sistein hosil boʻladi. Lekin gomosistein yana qaytadan metionin holatiga oʻta olmaydi. Natijada 2 ta jarayonda ham gomosistein yoki sistein organizmning maʼlum bir qismlarida toʻplanishni boshlaydi.
thumb|Gomosistein va Sisteinning toʻplanishi|center
Gomosistinuriya koʻpincha sistationin beta-sintaza faolligi yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi.

, , , va (gen xaritasi) genlaridagi mutatsiyalar gomosistinuriyani keltirib chiqaradi. 
, , va genlari tomonidan ishlab chiqarilgan fermentlar gomosisteinni metioninga aylantirishda rol oʻynaydi. Ushbu genlarning har qandayidagi oʻzgarishlar fermentlarning toʻgʻri ishlashiga toʻsqinlik qiladi. Bu esa organizmda gomosisteinning toʻplanishiga olib keladihttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32245022//.

 Belgilari 
 Siydikda gomosistinuriya miqdori ortadi.
 mushakda;
 miyada;
 yurakda;
 qon tomirlarda;
 koʻzda;
 suyakda turli oʻzgarishlarga sabab boʻladi.
Eng keng tarqalgan belgilari:
 koʻz gavharidagi joylashuvining oʻzgarishi;
 qon tomirlardagi buzilishlar;
 skeletlardagi turli nuqsonlar;
 aqliy zaifliklar kiradihttps://healthjade.com/homocystinuria/.
 Qondagi oʻzgarishlar 
Qon tomirlaridagi endoteliy hujayralariga gomosistein toʻplanadi va sitokininlar ishlab chiqarishni boshlaydi. U yerga esa leykotsitlar keladi va antigen tushgani hisobiga unga qarshi immunitet hosil boʻla boshlaydi. Natijada leykotsitlarni bir biriga yopishtirib ateroskleroz va ishemiya holatlariga olib keladi.
thumb|Qon tomiridagi oʻzgarishlar|120px|right
 Suyakdagi oʻzgarishlar 
Gomosistein suyakdagi fibrillin-1 oqsili bilan birikib, suyaklarni mustahkamligiga taʼsir qiladi. Natijada suyaklar zaiflashadi va turli oʻzgarishlariga sabab boʻladi. Voronkasimon koʻkrak qafasi, kifoz, tizzalardagi oʻzgarishlar yuz beradi. Marfan sindromi kelib chiqadi. Unda qoʻllar qiyshiq, boʻyi uzun boʻlib ozib ketadi.
thumb|Suyakdagi oʻzgarishlar|120px|left
 Koʻzdagi oʻzgarishlar 
Koʻz gavharini ushlab turgan tolalarga taʼsir qilib, u yerga gomosistein oʻrnashib oladi. Natijada koʻz gavhari pastga va ichkariga tushib qoladi. Buni natijasida esa miopiya, loyiqa koʻrish, intelektual qobilyatning cheklanishi va koʻr boʻlib qolish holatlari kuzatiladihttps://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/. thumb|Koʻzdagi oʻzgarishlar|150px|right 
Kasallik odatda hayotning dastlabki bir necha yillarida chaqaloqlarga taʼsir qiladi va buzilishning kamdan-kam shakllari bolalarda ortiqcha vaznga olib kelishi mumkin. Agar davolanmasa, gomosistinuriya jiddiy va baʼzan olib keladigan asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

 Tashxis 
Laboratoriya maʼlumotlari birinchi tashxis usulidir. Homiladorlik paytida tashxis qoʻyish va erta aniqlash kasallikni yengillashtirish uchun juda muhimdir, chunki ular mavjud boʻlgan davolashni imkon qadar tezroq qoʻllash imkonini beradi. Hozirgi vaqtda mavjud boʻlgan davolash faqat bunday hollarda jiddiy klinik belgilar paydo boʻlishini va ularning rivojlanishining oldini oladi, ularning rivojlanishini maʼlum darajada kechiktiradi yoki qayta tiklanadigan klinik koʻrinishlarni yaxshilaydihttps://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/homocystinuria. 
Tahminan 5 kunlik chaqaloqlarda Gomosistinuriya bor-yoʻqligini tekshirish uchun yangi tugʻilgan chaqaloqdan qon tekshiruvi olinadi. Bunda qon tomchilarini toʻplash uchun chaqaloqning tovonini teshiladi va qon olinadihttps://newbornscreening.hrsa.gov/conditions/homocystinuria.

 Davolash 
Gomosistinuriyada ovqat tarkibidagi oqsil va metionin miqdorini cheklab berish barcha turdagi gomosistinuriyali bemorlar uchun eng yaxshi davolash usuli hisoblanadi. Davolashda B6 vitamini, metionindan cheklangan parhez, foliy kislotasi va B12 vitamini qoʻshimchasini qoʻllash orqali gomosistein miqdorini kamaytiriladi. Gomosistinuriya ogʻir kechuvchi bemorlarda odatda bolalik davrida koʻz gavhari joylashuvining oʻzgarishi, oʻrganishda qiyinchiliklar va skeletdagi turli oʻzgarishlar bilan namoyon boʻladi. Bunday bemorlar ovqatida metionin miqdori olib tashlanadi. Aksincha yengil kechuvchi bemorlarda tromboemboliya bilan namoyon boʻladi va piridoksin(B6) bilan davolanadi. Har qanday bemorlarda plazmadagi umumiy gomosistein miqdorini oʻlchash kerak. Agar plazmadagi umumiy gomosistein miqdori 120 mkmol/l dan past boʻlsa, bemorlarda asoratlar kuzatilmaydi. Gomosistinuriya boʻlgan odamlar umrining oxirigacha oʻzgartirilgan parhezga rioya qilishadi. Bola ulgʻaygan sari, u oxir-oqibat oʻz parhezini qanday nazorat qilishni oʻrganishi va maslahat va monitoring uchun dietolog bilan aloqada boʻlishi kerakhttps://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/.
Ularning qonidagi gomosistein miqdorini nazorat qilish uchun muntazam qon tekshiruvlari ham talab qilinadi. Kam oqsilli parhez bilan bir qatorda, ortiqcha gomosisteinning bir qismini tozalashga yordam beradigan betain deb nomlangan dori beriladihttps://healthjade.com/homocystinuria/.
 Qo'shimcha o'qish uchun 
 Homocystinuria. 
 Homocystinuria and megaloblastic anemia responsive to vitamin B12 therapy. An inborn error of metabolism due to a defect in cobalamin metabolism.
 Homocystinuria.
 Homocystinuria and ocular complications - A review.
 GeneReview/NIH/UW entry on Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
 Yana qarang 
 Cystinuriahttps.
 Hyperhomocysteinemia.
 Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic.
 Vitamin B12 (Cyanokobalamin)
 Daun sindromi — kasallik belgilari, diagnostika va davolash
 Metilmalonik asidemiya 

 

Turkum: Kasalliklar
Turkum: Irsiy
Turkum: Suyaklar
Turkum: Ko'z
Turkum: Yurak qon-tomir sistemasi
Turkum: Irsiy kasalliklar
Turkum: Genetik kasalliklar
Turkum: Genetics
Turkum: Xromasoma va gen kasalliklari