ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，努力纠正不良生活习惯，保持环境卫生，适当锻炼身体。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
原发性食管恶性淋巴瘤的并发症如下：
1、本病还可侵犯其他部位，如胃、肝和深部淋巴结等部位。
2、本病会对食管产生损害，导致食管糜烂、溃疡甚至穿孔等情况发生。
原发性食管恶性淋巴瘤的预计检查如下：
当患者出现原因不明的吞咽困难、体重减轻、胸骨后隐痛等症状时，应及时就医。医生会通过食管镜、食管造影检查、B超、CT等了解患者病情，病理检查有助于疾病的确诊。
原发性食管恶性淋巴瘤的影像学检查如下：
1、食管造影检查
在检查中，患者需吞下显影剂，使食管在X线检查中显示的更加清晰。检查常表现为结节状充盈缺损，管腔狭窄或呈静脉曲张样。
B超、CT检查有助于医生了解患者肿瘤信息，还能检查是否有胃、肝等部位的转移。
原发性食管恶性淋巴瘤的病理检查如下：
病理检查有助于确诊，医生会取出部分组织进行病理检查，明确病变性质。
原发性食管恶性淋巴瘤的其他检查如下：
医生可能建议患者进行食管镜检查。食管镜检查可直接观察病灶形态，并可取活检以确诊。肿瘤未浸透食管黏膜时，表现为食管黏膜下隆起的肿物，食管黏膜保持完整，晚期肿瘤可侵及食管黏膜，出现糜烂甚至溃疡。
原发性食管恶性淋巴瘤的诊断原则如下：
医生会询问患者病史，了解患者异常症状出现的时间以及变化情况，询问患者既往有无其他的食管疾病经历，结合患者的临床表现以及食管镜、食管造影检查、B超、CT、病理检查等辅助检查结果综合进行诊断。
原发性食管恶性淋巴瘤的鉴别诊断如下：
1、食管平滑肌瘤或肉瘤
常为局部壁内型膨胀性生长，范围较局限且与正常食管有分解。淋巴瘤常为偏侧性病变，范围长。可通过影像学检查、病理检查进行鉴别。
2、浸润性食管癌
患者表现为进行性吞咽困难，晚期可有消瘦、贫血等恶病质表现。病变部食管黏膜皱襞紊乱、破坏中断、管壁僵硬、扩张度差。可通过临床表现、影像学检查以及病理检查进行鉴别。
原发性食管恶性淋巴瘤的治疗原则如下：
原发性食管恶性淋巴瘤一经诊断就应及早进行手术治疗，通过手术切除肿瘤。放疗、化疗也可能有一定的效果，可用于本病的治疗。
原发性食管恶性淋巴瘤的药物治疗如下：
本病通常不选择常规药物治疗，化学药物可消灭体内残留的肿瘤细胞，可选择长春新碱、甲氨蝶呤、环磷酰胺等药物。
原发性食管恶性淋巴瘤的相关药品如下：
长春新碱、甲氨蝶呤、环磷酰胺
原发性食管恶性淋巴瘤的手术治疗如下：
本病一经诊断就应尽早进行手术治疗，通过手术切除肿瘤及局部组织，根据病情适当进行淋巴结清扫。
原发性食管恶性淋巴瘤的放化疗如下：
放疗可以通过放射线照射杀死肿瘤细胞，术后进行适当的放疗有助于杀死剩余的肿瘤细胞。
原发性食管恶性淋巴瘤的治疗周期如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的治疗费用如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的一般预后如下：
本病预后与患者病情、治疗时机有关。经过积极的治疗，部分患者的症状可以得到缓解，甚至有长期生存的报告；如不及时治疗可能出现不良预后。
原发性食管恶性淋巴瘤的危害性如下：
1、本病会引起吞咽困难、体重减轻、胸骨后隐痛等症状，影响患者正常生活。
2、本病还有侵及其他部位的可能，如不及时治疗可能危及患者生命。
原发性食管恶性淋巴瘤的治愈性如下：
部分患者经过及时有效的治疗后，症状可以得到缓解。
原发性食管恶性淋巴瘤的转移性如下：
本病可侵犯胃、肝和深部淋巴结等部位。
原发性食管恶性淋巴瘤的心理护理如下：
本病患者可出现吞咽困难、体重减轻、胸骨后隐痛等症状，影响日常生活，加之对癌症的恐惧心理，而引起过度焦虑。
（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，平时可参加文艺活动，如唱歌、书法、绘画、下棋等，转移对疾病的注意力，以最佳身心状态配合治疗及护理。
原发性食管恶性淋巴瘤的术后护理如下：
1、患者术后卧床休息，家属注意观察患者的呼吸、心率和血压等，发现异常及时通知医生。
2、术后禁饮禁食3～4日，禁食期间持续胃肠减压；停止胃肠减压24小时后先尝试饮少量水，然后开始进食。术后5～6日可进食流质食物；术后3周后患者若无明显不适可进正常食物，但要避免进食生、冷、硬食物，以防后期出现吻合口瘘。患者进食后2小时内不可以平卧，睡眠时需将床头抬高。
3、术后需妥善固定胃管，防止胃管脱出。患者家属可经常挤压胃管，避免胃管堵塞。
4、术后保持引流管与造瘘管的通畅，密切观察引流液的量、颜色和性状。警惕术后出血、吻合口瘘等并发症的发生。
原发性食管恶性淋巴瘤的生活管理如下：
1、患者要建立合理的作息制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。
2、戒烟戒酒，以免影响机体恢复。
原发性食管恶性淋巴瘤的复诊须知如下：
遵医嘱定期到门诊复查，坚持后续治疗。患者若有身体不适，如胸骨后疼痛、吞咽困难等，应及时就诊。
原发性食管恶性淋巴瘤的饮食调理如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的饮食建议如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的饮食禁忌如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的预防措施如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的门诊指征如下：
1、吞咽困难，食欲不振，体重减轻。
2、胸骨后隐痛。
原发性食管恶性淋巴瘤的就诊科室如下：
患者可就诊于肿瘤科或胸外科。
原发性食管恶性淋巴瘤的就医准备如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的医生可能问哪些问题如下：
原发性食管恶性淋巴瘤的患者可以问哪些问题如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤（non-Hodgkins malignant lymphoma of orbit）是一类发生在眼眶部位的淋巴肿瘤。由于眼眶内缺乏淋巴组织，原发于眼眶的恶性淋巴瘤属于腺外淋巴瘤，恶性程度不等。本病发病隐匿，最主要的临床表现为无痛性眼球突出、眼球移位，眼睑水肿、球结膜水肿，不同患者预后差异性较大。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的英文名称有non-Hodgkins malignant lymphoma of orbit
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的疾病分类有眼部疾病
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的遗传性有有一定遗传相关性
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的就诊科室有眼科、肿瘤科
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的发病部位有眼
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的常见症状有无痛性眼球突出、眼球移位，眼险及球结膜水肿
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的主要病因有病因尚不明确，可能与病毒、细菌、放射线、某些化学物质以及除草剂等多种因素有关
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的检查项目有体格检查、血常规检查、生化检查、血沉检测、免疫学检查、遗传学检查、超声检查、CT、MRI、病理检查
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的重要提醒有眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤恶性程度可差异较大，不同患者之间预后也存在较大差异。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的传染性如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的发病率如下：
眼眶或眼眶周围组织淋巴瘤较罕见，仅占所有非霍奇金淋巴瘤的1%左右。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的好发人群如下：
本病可见于任何年龄，好发于45～60岁。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的总述如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤可造成不同程度视力及外观影响，给患者带来较重的不适，且一般会对患者生活造成较大不便，科学、有效的护理措施能够有效缓解症状，减轻心理压力，促进疾病的治疗。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的典型症状如下：
1、眼部肿物
患者常出现一侧或两侧眼睑肿胀、下垂，扪及无痛性硬性肿物。发生结膜下侵犯时可出现可透过结膜看到粉色鱼肉样肿物。恶性程度较高的肿瘤发展较快，眼睑浸润变硬，遮住眼球，与眶内肿物连为一体。
2、眼球突出
部分患者可能出现眼球突出，并向一侧移位。
患者眼睑、球结膜可因回流障碍发生水肿。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的并发症如下：
患者可因肿瘤组织存导致眼球移位，多伴有眼球运动受限甚至眼球固定。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的预计检查如下：
患者出现眼部肿物、眼球突出、眼睑及球结膜水肿时需立即就医，医生会对患者进行初步的眼科检查以明确患者各项眼部功能，对怀疑肿瘤者一般需通过多种影像学检查进一步诊断。血常规、血生化、血沉、免疫学检查等对于患者病情有一定帮助。遗传学检查及病理检查则对本病的诊断有较大意义。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的体格检查如下：
患者通常会有一侧或两侧眼睑肿胀、下垂，眼球突出，并向一侧移位。
医生可在眼眶处扪及无痛性硬性肿物。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的实验室检查如下：
早期眼眶非霍奇金恶性淋巴肿瘤患者血象多正常，继发自身免疫性溶血或肿瘤累及骨髓可发生贫血、血小板减少及出血。血常规检查对于患者病情判断有一定帮助。
患者可见血清乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白及碱性磷酸酶升高，单克隆或多克隆免疫球蛋白升高，以上改变常可作为肿瘤负荷及病情检测指标。
3、血沉检测
患者活动期常有血增快，但缓解期一般正常，血沉测定有助于区分本病处于缓解期和活动期。
克隆抗体免疫表型检查可识别淋巴瘤细胞的细胞谱系及分化水平，用于诊断及分型。
5、遗传学检查
90%的非霍奇金淋巴瘤存在非随机性染色体核型异常，常见为染色体易位、部分缺失和扩增等。对于本病的确诊有较大意义。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的影像学检查如下：
A型超声显示肿瘤内部回声波峰较低，肿瘤后界波峰稍低于眼球壁，说明有声衰减。B型超声图像上多表现为形状不规则的占位病变，边界不清，内回声少，透声性强，不可压缩。但也有少数病例B型超声图像上显示为内回声前多后少，分布不均匀，呈块状，说明衰减显著。彩色多普勒超声检查，肿瘤除显示出B型超声所具有的图像外，还可显示肿瘤内部有非常丰富的红蓝色血流信号，且为动脉频谱。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤CT检查有特征性发现，肿瘤常根据眼球或邻近的眶骨而塑形生长，病变一般呈不规则形高密度块影，边界清楚，内密度均匀，CT图像上类似软桐油灰样外观。注射对比剂后病变可轻度增强。骨破坏不多见，但如病变位于鼠周围间隙、泪腺窝或为继发性病变，可见骨侵蚀。肿瘤生长方式和部位呈多样化，绝大多数病变位于眶脂肪内，也可发生于泪腺，或沿眶内壁。
肿瘤形态同CT，病变区信号异常，在T1WI上信号略低于脂肪，与脑信号相同，呈中等信号强度，T2WI上则显示为中等高信号。因其信号强度与其他眼眶肿瘤所表现出的MRI图像大致相似，故MRI对眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的诊断只起到辅助作用。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的诊断原则如下：
医生根据患者病史，结合眼球移位、突出、肿块等临床表现，结合影像学及病理检查结果即可确诊眼眶非霍奇金恶性淋巴肿瘤。泪腺上皮性肿瘤、淋巴细胞性炎性假瘤与本病症状相似，需进行鉴别诊断。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的鉴别诊断如下：
1、泪腺上皮性肿瘤
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤与泪腺上皮性肿瘤症状相似，但B超检查时后者为多回声或中高反射，有助于鉴别。
2、淋巴细胞性炎性假瘤
淋巴细胞性炎性假瘤与眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤在临床和影像上均类似，但淋巴瘤患者多年龄偏大，一般需要病理检查进行鉴别。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治疗原则如下：
目前眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治疗以手术为主，患者术后多需进行化学治疗。此外，放射治疗对于本病也有一定的治疗效果。随着技术进展，单克隆抗体治疗、放射免疫治疗、主动免疫治疗、靶向bcl-2的基因治疗、小分子靶点药物蛋白酶体抑制剂治疗等生物治疗方案也逐步应用，但价格相对高昂。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的药物治疗如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的相关药品如下：
利妥昔单抗
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的手术治疗如下：
眼眶手术切除可达到切除病变、解除对正常组织的压迫和功能损害的目的，对全身症状良好且无广泛转移的患者可有较好的治疗效果。更重要的可以得到病理组织学诊断，为综合治疗提供。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的放化疗如下：
因眼眶淋巴瘤临床上以局部病变为主，病理以低度恶性常见，眼眶恶性淋巴瘤对放射治疗较为敏感，因此手术活检后首选放射治疗；如全身检查未发现淋巴瘤，眼眠病变应行活检，活检时应尽可能多地切除病变组织，残留病变行放射治疗。眼眶淋巴瘤的放射治疗计划应根据查体和影像学检查所确定的病变部位、病变范围和病理类型的不同制定，高度个体化。放射治疗最佳剂量应确保肿瘤局部控制而其并发症控制在最低水平。
化学治疗主要用于肿瘤切除术的疗效巩固，定期间歇给予化疗药物，可明显提高治疗效果。尤其适用于已有证据表明全身淋巴瘤与眼眶淋巴瘤相关的患者。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的其他治疗如下：
生物治疗在淋巴瘤治疗中成为继手术治疗、放射治疗和化学治疗三大常规治疗后的第四种治疗模式，它通过调节抗肿瘤免疫反应或者调节肿瘤生物学行为（生长、凋亡、分化、转移、血管生成等）达到抗肿瘤目的。目前最常用于淋巴瘤治疗的生物治疗手段包括以下几种：
1、单克隆抗体治疗
利妥昔单抗是第一个正式应用于临床治疗淋巴瘤的抗CD20单抗。对B细胞淋巴瘤、特别是低恶度B细胞淋巴瘤疗效显著。它是一种人鼠嵌合型单克隆抗体，能与B细胞淋巴瘤上CD20抗体特异性结合，清除B细胞。而95%以上的B细胞NHL表达CD20，故不仅用于滤泡型NHL，对侵袭淋巴瘤也有显著疗效，而且其副作用反应较轻。
2、放射免疫治疗
核素标记CD20抗体依赖射线杀伤肿瘤细胞，在体内与肿瘤细胞表面相应抗原直接接触发挥作用，对于瘤体积大、内部血供较差的肿瘤组织依然有效。它发射的粒子可以穿过多个细胞直径距离，因而可以根除表面抗原调变的肿瘤细胞。这种特点还允许其杀伤抗原阴性突变的、位于肿瘤深部抗体穿透有困难的细胞。
3、主动免疫治疗
由于B细胞淋巴瘤表达同一种肿瘤特异性免疫球蛋白，后者独特的可变区被称为独特型，可作为免疫治疗的靶点，因此可采用独特性疫苗治疗恶性淋巴瘤。
4、靶向bcl-2的基因治疗
bcl-2属于抗凋亡分子，对于许多肿瘤的天然耐药和获得性耐药均起着重要作用。而且bcl-2在许多套细胞淋巴，标本中呈高表达。反义寡核苷酸可在转录水平和翻译水平抑制特定基因。G3139是靶向bcl-2的第6个外显子开放阅读框的反义寡核苷酸，对复发性或难治性套淋巴瘤患者有效，尤其对未曾化疗的患者效果更好，并且可与利妥昔单抗联合应用。
5、小分子靶点药物蛋白酶体抑制剂治疗
与正常细胞相比，恶性肿瘤细胞对蛋白酶体抑制剂更为敏感。其部分机制在于肿瘤的发生与细胞周期和凋亡检查点突变的逆转与旁路重建有关；另外，恶性肿瘤细胞也更依赖于蛋白酶体体系去除异常蛋白，以及依赖于NF-кB通路的激活而维持肿瘤细胞的耐药性和放疗抵抗性。蛋白酶体抑制剂不但可直接诱导肿瘤细胞的凋亡，还对比标准化学治疗和放射治疗具有增敏作用以及可逆转肿瘤细胞的抗药性。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治疗周期如下：
治疗周期约为3个月，具体治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治疗费用如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的一般预后如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤患者的预后与患者疾病的恶性程度、是否为眼部原发病灶、有无其他组织肿瘤等因素相关，个体化差别较大。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的危害性如下：
1、本病得不到有效控制，瘤体可不断增大，严重影响患者眼部外观及功能。
2、由于本病多为恶性肿瘤还存在转移可能。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的自愈性如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治愈性如下：
恶性肿瘤一般较难治愈。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的治愈率如下：
尚无权威的治愈率数据。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的心理护理如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤属恶性肿瘤，治疗困难，且由于本病可能造成眼部功能异常及视力异常，因此患者容易出现出现恐惧、消沉、忧虑等不良情绪。
（1）家属应针对患者的心理反应，建立良好的沟通，及时告知患者及家属病情的变化、未来可能出现的症状，安慰和鼓励患者，缓解不良情绪，增强治愈疾病的信念，使患者以最佳心理状态接受治疗。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的生活管理如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的特殊护理如下：
眼眶恶性肿瘤放化治疗中应注意的问题。
1、注意保护晶状体，注意保护对侧眼球。
2、注意脑干和脑的损伤。
3、放疗后应使用湿润剂保持眼球的湿润。
4、注意保护正常的神经功能。
5、定期监测血常规。
6、化疗对血常规、肝肾功能、心脏功能、是否合并严重感染、一般状况有要求，良好的状态是化疗的前提。需掌握化疗的禁忌证，而且需根据以上情况调节化疗剂量。
7、化疔的副作用包括骨髓抑制、胃肠道反应、肝肾毒性、皮肤反应、泌尿系反应、心脏和肺的毒性、生殖系统的影响。化疗后需监测和评价，并给相应的处理。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的饮食调理如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤患者饮食调整对疾病治疗的意义不大，但适当的饮食方式改变对于患者仍是有利的。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的饮食建议如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的饮食禁忌如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的预防措施如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的病因尚不完全明确，因此尚无有效的治疗方案。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的门诊指征如下：
1、出现眼球运动功能异常。
2、出现眼球突出、肿块。
3、伴有不明原因的视力下降。
出现以上情况时应立即就医处理。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的就诊科室如下：
出现眼部不适及视功能异常时应当前往眼科就诊。
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的就医准备如下：
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的医生可能问哪些问题如下：
4、您是否存在面部麻木？
5、您的亲属有无肿瘤病史？
6、是否存在其他慢性病？
7、视力有无下降？程度如何？
眼眶非霍奇金恶性淋巴瘤的患者可以问哪些问题如下：
3、这个病会致命么？
4、这些症状会一直持续么？
5、用药对这些症状有帮助么？
6、需要手术么？
7、手术效果好么?
8、日常生活需要注意什么？
骨髓-胰腺综合征（bone marrow pancreas syndrome），又称为皮尔逊综合征或Pearson综合征，于1979年由Pearson教授首次报道，是一种罕见的致命的线粒体遗传性疾病。本病主要由于线粒体DNA缺失或重排所致。患者临床表现复杂，多以贫血为首发表现，并常出现胰腺外分泌功能障碍、肾脏、肝脏、肌肉、神经等多系统受累表现。骨髓-胰腺综合征尚无特效疗法，以对症支持治疗为主。本病总体预后不良，病死率较高，造血干细胞移植有望改善患者预后。
骨髓-胰腺综合征的英文名称有bone marrow pancreas syndrome
骨髓-胰腺综合征的其它名称有皮尔逊综合征、Pearson综合征
骨髓-胰腺综合征的遗传性有本病为遗传性疾病，遗传方式为线粒体遗传
骨髓-胰腺综合征的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
骨髓-胰腺综合征的就诊科室有小儿科、血液内科、急诊科
骨髓-胰腺综合征的发病部位有全身
骨髓-胰腺综合征的常见症状有头昏、乏力、面色苍白、发热、腹胀、腹泻、皮肤瘀点、瘀斑、吞咽困难、呼吸困难、少尿、无尿
骨髓-胰腺综合征的主要病因有主要由于线粒体DNA缺失或重排所致
骨髓-胰腺综合征的检查项目有体格检查、血常规、血涂片、血生化、尿生化、凝血功能、血清铁检测、骨髓象、病原学检查、基因检测、B超、X线、CT、MRI
骨髓-胰腺综合征的重要提醒有骨髓-胰腺综合征是一种罕见病，中位生存期为4年左右，患者多于婴儿期或儿童期死于感染或代谢危象，本病尚无特效疗法，仅30%患者可存活至10岁以上，近期研究报道，造血干细胞移植有可能提高患者生存期。
骨髓-胰腺综合征的传染性如下：
骨髓-胰腺综合征的发病率如下：
骨髓-胰腺综合征是一种罕见病，目前，国内报道数量极为有限，暂无确切的发病率报道。
骨髓-胰腺综合征的好发人群如下：
好发于具有Pearson综合征家族史者。
骨髓-胰腺综合征的总述如下：
由于本病为进展性疾病，因此，患者在日常生活中应保持良好的心态，建立正确对待疾病的观念，积极配合治疗，注重自我管理，可以一定程度帮助缓解病情。此外，患者及家属还应密切观察患者的病情变化，如有不适，及时到院诊治，以及定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
骨髓-胰腺综合征的典型症状如下：
约98%的患者以贫血为首发表现，可为轻度贫血，也可为中至重度贫血，常见症状包括头昏、乏力、面色苍白、心悸、气促等。另外，部分患者可因中性粒细胞和血小板减少，而出现感染、出血表现。
2、胰腺外分泌功能不全表现
约77%的患者存在胰腺外分泌功能不全表现，常见症状包括消化不良、腹胀、食欲减退、厌油、恶心、乏力、嗳气、消瘦、腹泻等。病情较重时，可出现脂肪泻。
3、神经肌肉损害
部分患者可出现不同程度的神经系统表现，包括神经发育倒退、共济失调、肌张力减低、吞咽困难、中枢性呼吸衰竭等表现。
4、肾脏损害
儿童患者更容易出现肾脏受累，表现为水肿、血尿、少尿、无尿等。
5、肝脏受累
部分患者可出现肝脾肿大、黄疸、虚弱等，病情较重者可发生肝功能衰竭。
6、新生儿表现
约1/3患者为低出生体重儿，并在出生后即出现持续或间歇性乳酸酸中毒表现。
7、其他表现
如甲状腺功能减退、心脏受损、先天性畸形、脾脏萎缩等表现，也有少量报道。
骨髓-胰腺综合征的病情发展如下：
本病呈进行性发展，多数学者认为，本病患者存活3年以上时，可进展为Kearns-Sayre综合征（KSS）。KSS的特点包括进行性眼外肌麻痹、骨骼肌无力、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、身材矮小、性腺功能衰竭等。
骨髓-胰腺综合征的并发症如下：
骨髓-胰腺综合征可并发乳酸酸中毒、生长发育迟缓、糖尿病、肝功能衰竭、肾功能衰竭、范可尼综合征、心功能不全、严重感染、Kearns-Sayre综合征、甲状腺功能减退、代谢危象等。
骨髓-胰腺综合征的预计检查如下：
当患者出现头昏、乏力、发热、腹泻、皮肤瘀点、瘀斑、吞咽困难、呼吸困难、少尿等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、尿生化、凝血功能、血清铁检测、骨髓象、病原学检查、基因检测、B超、X线、CT、MRI等检查。
骨髓-胰腺综合征的体格检查如下：
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无面色苍白、皮肤瘀点、瘀斑、肝脾肿大、淋巴结肿大、肌肉萎缩、骨骼畸形、生长发育迟缓等，有助于初步诊断。
2、医生通过叩诊和听诊，可以判断有无胸腔积液、腹腔积液、心脏扩大、呼吸音异常、啰音等体征，有助于评估病情。
3、医生通过神经系统专科查体，可以判断患者有无意识障碍、共济失调、步态异常、肌力减退、肌张力异常、腱反射亢进或减弱、病理征阳性等异常，有助于评估神经系统受累情况。
骨髓-胰腺综合征的实验室检查如下：
本病患者多表现为大细胞性贫血，网织红细胞降低，可伴有中性粒细胞及血小板减少，可以协助诊断，并用于病情监测。
本病患者外周血涂片中，红细胞可呈现明显大小不均，可发现异形、靶形、椭圆形红细胞增多，亦可见到铁粒幼细胞，可以协助诊断。
本病患者血生化可出现多项异常，如总胆红素、间接胆红素、血乳酸、乳酸/丙酮酸比值、血肌酐、尿素氮、门冬氨酸氨基转移酶（AST）及总胆汁酸等升高，白蛋白降低，可以帮助医生监测及评估患者的肝肾功能、电解质水平及代谢状态等。
4、尿生化
部分患者可出现尿中黄尿酸和犬尿喹啉酸排泄增加，提示色氨酸代谢异常。
本病患者可出现多种凝血功能障碍，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等延长，纤维蛋白原降低等，有助于评估病情，指导治疗。
6、血清铁检测
患者可出现铁清除率增加及铁利用率降低，铁饱和度显著增加，对诊断具有提示意义。
7、骨髓象
绝大多数患者的骨髓象粒系和红系祖细胞出现空泡现象，多数患者出现有核红细胞减少，铁染色显示环状铁粒幼细胞增加，对诊断具有重要意义。
8、病原学检查
由于患者容易出现感染及肝功能异常，因此，临床上一般会对患者进行病原学检查，以明确病原体种类，帮助诊断和鉴别诊断，并指导抗感染治疗。
9、基因检测
由于本病所有患者均存在线粒体缺失或重排，因此，线粒体DNA测序可以为本病的诊断提供极大的帮助。其中，以线粒体DNA基因组高通量测序技术最为可靠。
骨髓-胰腺综合征的影像学检查如下：
由于本病患者容易出现多脏器受累，因此，医生会根据患者情况，选择B超、X线、CT、MRI等影像学手段，评估各重要脏器的受累情况。
骨髓-胰腺综合征的诊断原则如下：
医生根据患者出现头昏、乏力、发热、腹泻、皮肤瘀点、瘀斑、吞咽困难、呼吸困难、少尿等症状，结合体格检查，以及血常规、血生化、尿生化、血清铁检测、骨髓象、基因检测、X线等检查即可明确诊断。
骨髓-胰腺综合征的治疗原则如下：
骨髓-胰腺综合征的治疗原则与其他线粒体疾病相同，由于尚无特效疗法，治疗目的是减少患者并发症，降低病死率，延长患者生存期。本病的治疗方式以对症处理为主，如贫血、胰腺外分泌功能不全等是可以改善的，但严重感染、乳酸酸中毒、肝肾功能衰竭、心源性休克往往是致命的。
骨髓-胰腺综合征的对症治疗如下：
1、难治性贫血及出血
并非本病的致命因素，多数患者需接受长期输血治疗，可改善患者的贫血症状，延长生存期2~10年左右。另外，有学者认为给予患者促红细胞生成素可减少输血次数。另外，存在出血倾向者，可根据凝血功能检查及凝血因子活性，必要时给予新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、纤维蛋白原等血制品进行治疗。
2、胰腺外分泌功能不全
可使用胰酶替代治疗，如胰酶肠溶胶囊、复方阿嗪米特肠溶片等，同时补充脂溶性维生素，如维生素D、维生素E等。
3、纠正酸碱平衡及电解质紊乱
由于本病患者的代谢性酸中毒是致命性的，因此，需给予适当补液、补充电解质及碳酸氢盐、二氯乙酸等积极对症处理。
4、防治感染
感染也是本病的致命性因素，因此，需高度重视，积极防治感染。对于中性粒细胞减少和（或）脾萎缩者，由于容易出现细菌感染，因此，可给予患者粒细胞集落刺激因子（G-CSF），提高中性粒细胞水平，预防感染。对于已出现继发感染者，应根据病原体种类，给予相应的抗感染治疗。
5、促进线粒体代谢
某些药物如维生素B1、维生素B2、L-肉毒碱、辅酶Q等，可以绕过缺失的呼吸链酶，促进患者线粒体进行氧化分解，可能对部分患者有一定效果。
6、肝肾功能损害
由于患者常出现肝肾功能损害，因此，需积极给予保肝、降黄、护肾等药物治疗，如辅酶A、谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱、熊去氧胆酸等。
骨髓-胰腺综合征的药物治疗如下：
本病尚无特效药物，主要是使用药物进行对症处理，详见对症治疗。
骨髓-胰腺综合征的相关药品如下：
促红细胞生成素、胰酶肠溶胶囊、复方阿嗪米特肠溶片、维生素D、维生素E、碳酸氢盐、二氯乙酸、粒细胞集落刺激因子、维生素B1、维生素B2、L-肉毒碱、辅酶Q、辅酶A、谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱、熊去氧胆酸
骨髓-胰腺综合征的手术治疗如下：
骨髓-胰腺综合征的其他治疗如下：
造血干细胞移植：虽然采取造血干细胞移植治疗的患者数量较少，但相关研究显示，造血干细胞移植已成功纠正部分患儿的血液学异常及持续的有机酸中毒。于是，学者们认为造血干细胞移植有望成为治疗本病的有效方法。
骨髓-胰腺综合征的治疗周期如下：
骨髓-胰腺综合征尚无特效疗法，一般需终生治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
骨髓-胰腺综合征的治疗费用如下：
骨髓-胰腺综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
骨髓-胰腺综合征的一般预后如下：
本病总体预后不良，病死率较高，仅30%左右的患者可生存到10岁以上，并且长期生存者有可能进展为KSS综合征，预后凶险。近期研究显示，造血干细胞移植有望改善患者预后。
骨髓-胰腺综合征的危害性如下：
1、本病可导致患者早期即出现难治性贫血、出血、代谢酸中毒、肝肾功能损害等，严重影响患者生长发育及生活质量。
3、本病可导致患者在婴儿期或儿童期，即出现严重感染、高乳酸血症等，危及生命。
4、本病长期生存者，有可能进展为KSS综合征，严重威胁生命健康。
骨髓-胰腺综合征的自愈性如下：
骨髓-胰腺综合征的治愈性如下：
本病尚无特效疗法，无法完全被治愈，部分患者经积极诊治，可在一定程度上改善生活质量，延长生存期；部分发生严重感染、无法控制的高乳酸血症及其他严重并发症者，会危及生命，治疗难度极大。
骨髓-胰腺综合征的生存周期如下：
本病中位生存期为4年左右。
骨髓-胰腺综合征的心理护理如下：
本病可导致患者出现难治性贫血、代谢酸中毒、肝肾功能损害、感染、出血等，严重影响日常生活及生长发育，并且还可能出现多种严重并发症，危及患者的生命健康，患者可能会对疾病产生恐惧，不利于治疗。
家属应给予患者心理支持，多关心、疏导患者，并学习本病的相关知识，多为患者介绍好转的病友，加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。另外，家属可以多与患者沟通、交流，尽量陪患者多做一些感兴趣的事情，如一起听听音乐、讲讲故事、看看电视节目等，以及满足患者的小愿望，使患者达到精神放松、愉悦。
骨髓-胰腺综合征的用药护理如下：
由于本病患者常因严重感染或代谢酸中毒而死亡，因此，应积极防治感染和酸中毒，遵医嘱，按时定量服用相关药物，切不可私自停药或调整用药剂量。
骨髓-胰腺综合征的生活管理如下：
3、贫血及出血等得到控制后，患者可以适当进行运动，如室内散步、骑自行车等，增强体质，提高机体免疫力，避免剧烈运动、久坐、久站等。另外，患者在运动时应注意防护，避免跌倒、磕碰等。
4、患者应注意个人卫生，勤洗手、洗澡，勤换衣裤，可使用碳酸氢钠漱口水和碘伏坐浴，防止口腔、肛周感染。
5、应避免过多出现在公共场所，减少人员探视，预防交叉感染。
骨髓-胰腺综合征的病情监测如下：
家属应密切观察患者平时的病情变化，如出现新发不适、症状加重等，须及时就医。
骨髓-胰腺综合征的复诊须知如下：
由于本病呈进行性发展，因此，需遵医嘱，定期到院复查，长期随访。
骨髓-胰腺综合征的特殊护理如下：
由于患者多需要长期输血治疗，因此，在每次输血后，应注意观察患者有无发热、皮疹、瘙痒、尿色加深等输血不良反应。如有上述反应，应及时到院就诊。
骨髓-胰腺综合征的饮食调理如下：
本病患者常有不同程度的贫血，易并发感染，饮食上应注意清洁，避免腌制及剌激性食品，加强营养，提高机体抗病能力和患者的生存质量。经常输血的患者可伴有铁过载，应避免进食过量的含铁丰富的食物。
骨髓-胰腺综合征的饮食建议如下：
1、尽量做到少食多餐，烹煮方式以蒸煮为宜。
2、提倡高营养、易消化的饮食，选择富含优质蛋白及富含维生素的食物，如蛋类、乳类、鱼肉、瘦肉、橘子、山楂、西红柿、苦瓜、青笋、生菜等。
3、进食适量糖类，补充热量，如蜂蜜、米、面、马铃薯等。但若有合并糖尿病、高脂血症等疾病的患者，则应控制热量的摄入。
4、存在出血倾向者，可多吃一些富含维生素K的食物，以新鲜绿叶蔬菜为主，如苜蓿、菠菜、香菜、西蓝花等。
5、对于合并肾功能不全者，应限制每日盐的摄入量，并根据病情，调整每日蛋白质的摄入量。另外，可以多吃一些高钙低磷的食物，如牛奶、芝麻酱等。
骨髓-胰腺综合征的饮食禁忌如下：
1、避免腌制及剌激性食品，如辣椒、胡椒、腌菜、腌肉、浓茶、咖啡等。
3、长期输血者，应避免进食含铁丰富的食物，如动物内脏、菠菜等。
5、忌生冷、过硬食物。
6、肾功能不全者，应限制富含钾的食物，如黄豆、青豆、动物内脏、韭菜、香蕉等。
骨髓-胰腺综合征的预防措施如下：
本病为罕见的遗传性疾病，尚无有效预防措施。但可以通过避免近亲结婚、做好遗传咨询和产前检查等减少患病儿的出生率。
骨髓-胰腺综合征的急诊（120）指征如下：
1、突然出现头昏、心悸、呼吸困难、高热。
2、严重的鼻出血、呕血、咯血。
3、突然出现少尿、无尿。
骨髓-胰腺综合征的门诊指征如下：
1、反复乏力、面色苍白、发热、黄疸。
2、伴咳嗽、咳痰、腹胀、腹泻、呕吐、食欲减退、消瘦等。
3、近期出现皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、黑便等。
4、生长发育迟缓、吞咽困难、眼球震颤等。
骨髓-胰腺综合征的就诊科室如下：
1、血液内科
本病属于血液内科诊疗范围，病情稳定的成人患者可前往血液内科就诊。
病情较轻的儿童患者，可前往小儿科就诊。
病情危急者，需立即前往急诊科救治。
骨髓-胰腺综合征的就医准备如下：
骨髓-胰腺综合征的医生可能问哪些问题如下：
2、您或您的孩子出现这种情况多久了？（新生儿的话）您的孩子出生多少天了？
3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？
4、自从发病以来，您或您的孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？
5、您或您的孩子以前有没有出现过类似的症状？
6、您或您的孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？
7、您或您的孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？
8、您或您的孩子有在服用什么药物吗？
9、您或您的孩子是否患有基础疾病呢？
骨髓-胰腺综合征的患者可以问哪些问题如下：
原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis，PMF)简称“骨纤”，是一种慢性克隆性髓系疾病，为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。临床表现为巨脾，外周血可见幼粒、幼红细胞，有泪滴状红细胞，骨髓穿刺常呈干抽，活检证实骨髓纤维组织增生，在脾、肝、淋巴结等部位有髓外造血(或称髓外化生）。
原发性骨髓纤维化的英文名称有primary myelofibrosis，PMF
原发性骨髓纤维化的相关中医疾病有积聚、虚劳
原发性骨髓纤维化的疾病分类有血液病
原发性骨髓纤维化的遗传性有与遗传有关
原发性骨髓纤维化的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
原发性骨髓纤维化的就诊科室有血液内科
原发性骨髓纤维化的发病部位有全身
原发性骨髓纤维化的常见症状有脾大、肝大、乏力、盗汗、体重下降、上腹闷胀感、骨痛、面色苍白、出血
原发性骨髓纤维化的主要病因有可能与基因突变有关
原发性骨髓纤维化的检查项目有腹部触诊、血液检查、X线检查、磁共振（MRI）、染色体检查、基因检测、脾穿刺检查、肝穿刺检查、骨髓穿刺涂片、骨髓活检
原发性骨髓纤维化的重要提醒有本病进展缓慢，如果没有明显症状可无需治疗。如果症状明显或出现并发症，则预后不佳。本病虽无法根治，但可通过积极治疗控制病情，改善患者的生活质量。
原发性骨髓纤维化的传染性如下：
原发性骨髓纤维化的发病率如下：
本病较罕见，年发病率约0.6～1.3/10万。
原发性骨髓纤维化的好发人群如下：
好发于中老年，大多在50～70岁发病，儿童甚至婴儿亦可见到，男女发病率相等。白种人较其他种族多见。
原发性骨髓纤维化的总述如下：
日常要保持平和的心态、良好的生活作息，适度进行运动，可有利于病情的控制。同时还需注意监测病情、定期复诊。
原发性骨髓纤维化的基本病因如下：
1、骨髓内纤维组织增多可能与JAK-STAT信号转导通路失调，血小板衍生生长因子、巨核细胞衍生生长因子、表皮生长因子和转化生长因子β的过度释放有关，它们可共同刺激骨髓内成纤维细胞增殖，并分泌胶原。2、50%患者出现JAK2激活突变，约10%患者出现促血小板生成素受体基因MPL突变，这两种基因突变均强化了JAK-STAT信号转导通路的失调。
原发性骨髓纤维化的危险因素如下：
在有电离辐射、有害化学物质的环境中工作、生活的人，更容易患原发性骨髓纤维化。
原发性骨髓纤维化的典型症状如下：
1、巨脾是本病的特征性表现，90%患者存在不同程度的脾大，脾质多坚硬、表面光滑、无触痛，可引起上腹闷胀感。约半数患者就诊时，脾脏已经达到盆腔。2、肝大占50%～80%，多为轻到中度肿大，个别的可达脐下，质坚硬而不痛，表面光滑。3、因贫血和脾大压迫可引起各种症状，如头晕、乏力、腹胀、食欲减退、左上腹疼痛。4、代谢增高可引起低热、盗汗、心跳加快、体重下降等表现。5、少数患者有骨骼疼痛和出血。6、面色苍白和贫血程度有关。7、少数患者由于无效红细胞生成可有黄疸，表现为皮肤、黏膜发黄。8、发热多数可由感染引起，可有原因不明的腹泻。9、严重贫血和出血为本病的晚期表现。
原发性骨髓纤维化的伴随症状如下：
原发性骨髓纤维化的并发症如下：
1、病程中常合并感染。2、少数患者可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。3、约有10%～20%的患者合并肝硬化。因肝静脉及门静脉血栓形成，可导致门脉高压症。4、个别患者因耳鼓硬化可导致听力减退。
原发性骨髓纤维化的预计检查如下：
医生会对患者进行腹部触诊，初步作出诊断，然后进行血液检查、X线检查、磁共振（MRI）等检查进一步明确诊断，最终根据染色体检查、基因检测、脾穿刺检查、肝穿刺检查、骨髓穿刺涂片、骨髓活检等检查确诊。
原发性骨髓纤维化的体格检查如下：
医生通过腹部触诊，了解肝和脾的大小、形态、位置、性质、有无触痛等。
原发性骨髓纤维化的实验室检查如下：
1、血液检查明确是否有贫血以及贫血类型，了解各类细胞的计数以及种类，可为诊断提供依据，判断病情轻重，进行预后分组。患者为正常细胞性贫血，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，常发现泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。白细胞数增多或正常，可见中幼及晚幼粒细胞，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。晚期白细胞和血小板减少，血尿酸增高。2、骨髓穿刺涂片可反映细胞形态，与骨髓活检联合进行检查可提高诊断的准确性。患者穿刺常呈“干抽”现象，是骨髓纤维化的特征。骨髓涂片显示疾病早期骨髓有核细胞增生，特别是粒系和巨核细胞，但后期显示增生低下。3、染色体检查可检测染色体是否正常，从而协助诊断。约40%～60%的患者确诊时有造血细胞的染色体异常，常见的为C组染色体呈三体，也可有del（13q），del（20q）。未见到Ph染色体。4、基因检测检查是否存在基因突变，有助于诊断。约50%的患者可有JAK2 V617F突变，在JAK2基因突变阴性的患者中，约有10%可以检测到MPLW515L/K基因突变。在JAK2基因突变阴性的患者中，约60%～70%可以检测到CALR基因突变。5、脾穿刺检查了解是否有异常造血细胞累及髓外脏器。如果表现类似骨髓穿刺涂片，提示髓外造血，巨核细胞增多最为明显且纤维组织增生。脾穿刺涂片诊断价值较大，但有出血的危险，医生会慎重考虑。6、肝穿刺检查了解是否有异常造血细胞累及髓外脏器。患者可有髓外造血，肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。
原发性骨髓纤维化的影像学检查如下：
1、X线检查检查是否有骨质硬化征象。部分患者早期可见骨小梁模糊或磨玻璃样改变，中期呈现骨硬化现象，晚期在骨密度增高的基础上出现颗粒状透亮区。2、磁共振（MRI）对早期诊断敏感度很高，患者可见多个斑点、斑片状低信号灶。
原发性骨髓纤维化的病理检查如下：
骨髓活检常与骨髓穿刺涂片联合进行，是诊断本病最重要的检查。患者可见大量网状纤维组织，为本病的诊断依据。
原发性骨髓纤维化的诊断原则如下：
医生会询问病史，结合典型症状和相应的辅助检查进行判断。主要是根据2016年的WHO诊断标准来作出诊断。需要注意与继发性骨髓纤维化、伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征、伴巨脾的其他疾病相鉴别。
原发性骨髓纤维化的诊断依据如下：
WHO2016分型将PMF分为纤维化前期（pre-PMF）和纤维化期（overt-PMF），对应诊断标准如下：1、pre-PMF确诊（需要满足以下3项主要标准及至少1项次要标准）（1）主要标准①骨髓活检有巨核细胞增生和异型巨核细胞，常伴有网状纤维或胶原纤维化，或无显著的网状纤维增多（≤MF-1），巨核细胞改变必须伴有以粒细胞增生且常有红系造血减低为特征的骨髓增生程度增高。②不能满足真性红细胞增多症（PV）、CML（BCR-ABL融合基因阳性）、MDS（骨髓增生异常综合征）或其他髓系肿瘤的诊断标准。③有JAK2 V617F、CALR、MPL基因突变，若无上述突变，则存在其他克隆性增殖标志（如ASXLI，EZH2，TET2，IDH1/IDH2，SRSF，SF3B1），或不满足反应性骨髓网状纤维增生的最低标准。（2）次要标准（以下检查需要连续检测两次）①贫血非其他疾病并发。②白细胞计数＞11×189/L。③可触及的脾大。④血清LDH水平增高。2、Overt-PMF确诊（需要满足以下3项主要标准及至少1项次要标准）（1）主要标准①有巨核细胞增生和异型巨核细胞，伴有网状纤维和（或）胶原纤维化（MF-2或-3）；②和③同pre-PMF。（2）次要标准（以下检查需要连续检测两次）①～④同pre-PMF；⑤骨髓病性贫血。
原发性骨髓纤维化的鉴别诊断如下：
1、继发性骨髓纤维化（SMF）（1）骨髓增殖性疾病（MPD）慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和PMF均属MPD范畴。前三种MPD的病程中，尤其是晚期均可合并MF，故应仔细鉴别。①CML：PMF和CML病程中均可有脾大，外周血出现幼稚粒、红细胞。且CML晚期许多病例都伴有骨髓纤维化。二者的鉴别点为：CML在SMF之前有较长的白血病病程、Ph染色体阳性、Bcr-abl融合基因阳性、中性粒细胞ALP积分正常或减少以及红细胞形态学正常，无泪滴状红细胞。②PV：部分PMF病程中红细胞增多，甚至红细胞容量也升高，而PV晚期，15%～20%的病例伴SMF，故二者有时易混淆。鉴别点为：PV在发生SMF前有一很长的红细胞增多和红细胞容量升高的病程、有多血质的临床征象、通常无畸形及泪滴状红细胞、外周血幼稚粒、红细胞少见。此外，合并SMF的PV，其病情发展远快于PMF，平均3年后死亡，其中25%～50%进展为急性白血病。③ET：部分PMF患者病程中血小板明显升高，而ET晚期也常伴SMF。二者鉴别点为：ET在发生SMF前有一很长的以血小板升高为主要特征的病程、可伴血栓栓塞或出血性并发症、通常无畸形红细胞及泪滴状红细胞、幼稚粒、红细胞血象少见。ET发展为SMF、者远少于CML及PV。（2）骨髓痨性贫血骨髓转移癌（其中腺癌最多见）、弥漫性不典型分枝杆菌感染可伴发贫血、幼稚粒、红细胞血象，骨髓也可伴发纤维化，故有时需和PMF鉴别。原发病确诊及骨髓中找到肿瘤细胞和分枝杆菌为鉴别要点。另有报告，肿瘤伴SMF者，尿羟脯氨酸排量增加，而PMF或不伴SMF的肿瘤患者则正常。2、伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征（MDS）及急性白血病（AL）几乎所有造血干细胞疾病均可伴骨髓纤维组织增生，但大多为网状纤维，很少有胶原纤维增生。（1）MDS伴SMF患者具备典型的MDS特点，包括无脏器肿大、全血细胞减少及其相应的临床征象、外周血及骨髓显示2系或3系病态造血，原始细胞＜30%。骨髓活检：①呈现纤维化，以网状纤维为主。②有异型巨核细胞。③原始细胞增多，形态多样，不成片或成簇，不足以诊断为白血病。组织化学染色及免疫表型检测均难以定型。伴骨髓纤维化的MDS常进展迅速，临床过程凶险，易发展为急性髓性白血病（AML），化疗效果差，大多在1年内死亡。有人认为这是急性骨髓纤维化的一种特殊类型，也有作者提出此为PMF转化为AML过程中的加速期。根据MDS伴SMF者典型的MDS临床及血液学特点、脾大多不肿大或仅轻度肿大、骨髓纤维化程度轻且以网状纤维为主，大多数情况下不难和IMF区别。（2）急性骨髓纤维化（AMF）AMF患者骨髓穿刺常呈“干抽”，或涂片显示增生减低，可伴少量原始细胞或不伴原始细胞；外周血常呈全血细胞减少，无泪滴状红细胞，但伴少量原始细胞；骨髓活检则显示类型难以确定的原始细胞浸润，伴明显纤维化。此种原始细胞在电镜下观察，血小板髓过氧化酶染色阳性；骨髓免疫表型或组化染色检查，血小板糖蛋白GPⅡB/ⅢA。（CD41）及GPⅠb（CD61）阳性；患者临床进展迅速，化疗效果差，常于短期内死亡。文献中先后定名为恶性骨髓纤维化及AMF。由于上述组织化学染色及免疫表型或组化染色检查已确定该种原始细胞系巨核细胞来源，故目前已正式定名为急性巨核细胞白血病。FAB分类属AML的M7型，约占AML的5%。其淋巴结、肝大、脾大均少见。根据M7的临床起病急、脏器浸润轻以及上述形态学及免疫表型或组化染色等特点，不难和PMF鉴别。3、伴巨脾的其他疾病（1）斑替综合征以巨脾为主要表现的PMF，尤其伴外周血细胞减少和（或）门静脉高压症时，易和斑替综合征混淆。仔细检查血涂片，发现幼稚粒、红细胞为鉴别要点，困难病例需经骨髓活检才能区别。（2）慢性淋巴系白血病包括慢性淋巴细胞白血病（CLL）、慢性幼淋巴细胞白血病（CPLL）及毛细胞白血病（HCL），均可伴巨脾，尤其是HCL常伴骨髓穿刺“干抽”易和PMF混淆。仔细检查血涂片是鉴别的关键，CLL、CPLL均以淋巴细胞为主，后者还可出现幼稚淋巴细胞；HCL可查见毛细胞，有困难时需经相差显微镜及电镜鉴别，而PMF则以幼稚粒、红细胞为特点，进一步行骨髓穿刺及活检可明确区分。
原发性骨髓纤维化的治疗原则如下：
目前缺少特效的治疗措施。治疗应根据骨髓纤维组织增生的程度及临床表现，给予相应的措施。主要治疗方法为药物治疗、手术治疗，治疗目的主要为改善骨髓的造血功能，纠正贫血、出血，缓解脾大所致的压迫症状，从而改善患者的生活质量。部分患者病情进展缓慢，临床表现不明显，则无需特殊治疗。
原发性骨髓纤维化的一般治疗如下：
本病是一种进展缓慢、病程漫长的疾病，许多患者不经任何治疗可长期稳定。对于无临床症状、病情稳定、可持续数年的患者，可随访观察，不需要特殊治疗。
原发性骨髓纤维化的药物治疗如下：
1、纠正贫血（1）贫血和低血小板需要输红细胞和血小板，长期红细胞输注应注意铁过载，配合铁螯合剂治疗。EPO水平低者可用重组人EPO。（2）雄激素可加速幼红细胞的成熟与释放。约有50%的患者对雄激素有较好的疗效，部分患者还可使白细胞和血小板增多，但肝病者慎用。常用药物为丙酸睾酮、庚酸睾酮、司坦唑醇、羟基雄酮、羟甲雄烯异恶唑等。2、缩小脾脏和抑制髓外造血（1）白细胞和血小板明显增多、有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时，可用沙利度胺、来那度胺、阿那格雷、羟基脲、美法仑等。部分患者可以改善症状，但不能改变自然病程。（2）干扰素α和γ对有血小板增多的骨髓纤维化疗效较好。（3）活性维生素D3（骨化三醇）可抑制巨核细胞增殖，并诱导髓细胞向单核及巨噬细胞转化。3.JAK2抑制剂芦可替尼是JAK2抑制剂，用于治疗中度或高风险的骨髓纤维化，包括PMF、PV或ET继发的骨髓纤维化，已在国内上市。
原发性骨髓纤维化的相关药品如下：
丙酸睾酮、庚酸睾酮、司坦唑醇、羟基雄酮、羟甲雄烯异噁唑、沙利度胺、来那度胺、阿那格雷、羟基脲、美法仑、干扰素α、干扰素γ、活性维生素D3（骨化三醇）、芦可替尼
原发性骨髓纤维化的手术治疗如下：
1、脾切除（1）脾脏是本病主要的髓外造血器官，约有10%～25%患者脾切除后可引起肝脏迅速肿大，血小板显著增高及感染的危险。（2）脾切除术一般仅限于：①脾大引起压迫和（或）脾梗死疼痛难以忍受；②无法控制的溶血、脾相关性血小板减少；③门静脉高压并发食管静脉曲张破裂出血。（3）如果血小板数偏高，术后容易发生静脉内血栓，因此作为手术禁忌证。晚期骨髓纤维化合并活动性肝病者，因手术后死亡率高达7.5%～25.7%，所以不适合进行脾切除术。2、造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一有可能根治本病的治疗措施，但年龄过高和相关并发症导致失败率高，近年采用减低剂量预处理（RIC）方案提高了成功率。
原发性骨髓纤维化的其他治疗如下：
对明显脾大者，脾区照射后可使症状减轻，脾脏缩小，但疗效短暂，4～6个月后又可出现脾大，且可使周围血象进一步降低。
原发性骨髓纤维化的治疗周期如下：
一般需要终生治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
原发性骨髓纤维化的治疗费用如下：
原发性骨髓纤维化的一般预后如下：
本病进展缓慢，如果没有明显症状可无需治疗。如果症状明显或出现并发症，则预后不佳。通过积极治疗可控制病情，改善患者的生活质量。
原发性骨髓纤维化的危害性如下：
1、可引起感染、贫血、痛风、肾结石、门脉高压症、肝功能衰竭等并发症。个别患者可因耳鼓硬化可导致听力减退。2、近20%的患者最后演变为急性白血病。最终患者多因严重贫血、心力衰竭、出血或反复感染而死亡。
原发性骨髓纤维化的自愈性如下：
一般无法自愈，需要积极治疗。
原发性骨髓纤维化的治愈性如下：
本病无法根治，只能通过对症治疗控制病情。
原发性骨髓纤维化的生存周期如下：
确诊后中位生存期一般为5年。
原发性骨髓纤维化的心理护理如下：
患者因担心预后，可出现恐惧、抑郁、绝望等不良情绪。家属需要多与患者沟通，聊患者感兴趣的话题，鼓励患者与疾病做斗争，还可以通过听音乐、看电影等方式适度转移患者注意力，减轻患者的心理压力。患者可向关系亲密的家人和朋友倾诉自己的痛苦，缓解不良情绪，勇敢面对现实，积极配合医护人员进行治疗。
原发性骨髓纤维化的用药护理如下：
1、雄激素需要逐渐减量或停药，避免发生停药反应。2、活性维生素D3（骨化三醇）可引起血钙增高等不良反应，服药期间应定期随访测定血钙、血磷水平。
原发性骨髓纤维化的生活管理如下：
1、远离电离辐射和有害化学物质。2、适当进行体育活动，如慢跑、打太极拳等，增强体质。3、保持良好的生活习惯，作息规律，避免过度劳累。4、不要进行剧烈运动，注意休息。5、避免用力排便。
原发性骨髓纤维化的病情监测如下：
干细胞移植后观察是否有发热、出血、恶心、呕吐、皮疹、腹泻等异常表现，一旦发现需立即就医。
原发性骨髓纤维化的复诊须知如下：
遵医嘱定期于血液内科门诊随访。用药期间可每月复查血常规、生化、凝血功能等检查，每隔半年左右复查骨髓及腹部影像学检查。
原发性骨髓纤维化的饮食调理如下：
科学合理的饮食对控制病情十分重要。日常应加强营养、注意饮食规律、保持饮食卫生，饮食宜清淡、易消化，避免过硬以及刺激性的食物。
原发性骨髓纤维化的饮食建议如下：
1、保持营养均衡，菜色多样化，调节口味。2、饮食宜清淡、易消化。3、给予高蛋白、高维生素、高热量饮食。4、多饮水，多吃新鲜的水果、蔬菜，保持大便通畅。5、注意饮食规律，少食多餐。6、注意饮食卫生，水果和蔬菜要新鲜干净，水果要去皮，不要吃变质、变味、过期的食物，以防发生胃肠道感染。
原发性骨髓纤维化的饮食禁忌如下：
1、忌生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。2、避免食用带刺、粗糙的食物。3、不要喝酒、或饮用含酒精的饮料、咖啡、浓茶。4、戒烟。5、切勿暴饮暴食。
原发性骨髓纤维化的预防措施如下：
目前暂无有效的预防方法。
原发性骨髓纤维化的门诊指征如下：
1、肝大、脾大、上腹闷胀感；2、头晕、乏力、腹胀、食欲减退、左上腹疼痛；3、低热、盗汗、心跳加快、体重下降；4、骨骼疼痛和出血、面色苍白；5、皮肤、黏膜发黄。以上情况均须及时就医。
原发性骨髓纤维化的就诊科室如下：
需要去血液内科就诊。
原发性骨髓纤维化的就医准备如下：
原发性骨髓纤维化的医生可能问哪些问题如下：
1、您有什么不舒服？哪里不舒服？2、您不舒服有多久了？发作有没有规律？3、有没有因为某些因素，使您不舒服的症状加重？4、您做过哪些检查？检查结果如何？5、您是否有进行治疗？进行过哪些治疗？治疗效果如何？6、您之前是否患有其他疾病？7、您是否在有电离辐射、有害化学物质的环境中工作、生活？
原发性骨髓纤维化的患者可以问哪些问题如下：
1、我的情况严重吗？能治好吗？2、如果不治疗会有什么后果？3、我为什么会得病？4、我需要做什么检查？5、怎么治？6、需要治疗多久？7、这些治疗方法有什么风险吗？8、如果治好了会复发吗？9、平时生活中我需要注意什么？10、我需要复查吗？多久一次？
骨髓增生异常综合征，是一种异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的克隆性疾病，是以造血干细胞病态造血为特点的一组血液学综合征。其临床表现主要以贫血为主，有时伴有出血或感染，其血象可呈全血细胞减少，或任一系及二系血细胞减少；骨髓象多呈增生活跃或明显活跃，少数也可增生减退，但骨髓处于无效造血状态。本病可发生在任何年龄中，以中老年居多，男性略多于女性。在中医古籍文献中，虽未能查找到本病症的记载，但依据其临床表现，多数医家认为当属于虚劳、血虚、癥积、热劳等范畴。
骨髓增生异常综合征的相关中医疾病有骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征的就诊科室有血液内科
骨髓增生异常综合征的常见症状有贫血为主，有时伴有出血或感染
骨髓增生异常综合征的主要病因有禀赋虚弱、饮食不节、久病失调、邪毒侵袭
骨髓增生异常综合征的基本病因如下：
1、禀赋薄弱，因虚致病或因父母体弱多病，年老体衰，或胎中失养，孕育不足，从而先天不足，禀赋薄弱，易于瞿患疾病，病后易形成久病不复的状态，致脏腑气血阴阳亏虚日甚。经云肾为先天之本，藏五脏六腑之精气肾主骨生髓，肾藏精，精化血，禀赋不足，则生化无源，从而出现气虚、血虚、髓亏诸症。2、饮食不节，脾胃损伤暴饮暴食，饥饱不调，嗜食偏食，营养不良，或饮酒过度等原因均能导致脾胃损伤，不能化生水谷精微，则后天失养，气血来源不充，脏脑经络失于播养，而诱发本病。3、大病久病，失于调理大病久病后，失于调理，久病必虚，久病必瘀，因虚致实；必气血不足，气滞血瘀，可见痰核、瘰疬、腹中痞块、舌有瘀斑。4、脏腑虚弱，邪毒侵袭患者索体虚弱，外感六淫邪毒乘虚侵入，外邪入里化热，灼伤津液及血络，血液停滞于经脉脏腑而瘀。水液代谢失常留滞经脉则成痰湿，痰瘀交阻，故有口唇色暗，皮肤粘膜有瘀斑，腹有癥块。
骨髓增生异常综合征的诊断原则如下：
1、本病起病隐袭，临床多以贫血、出血和感染就医，缺乏特殊表现，本病的邪毒侵袭型在发病前可有外感史，或发病前有咽喉肿痛、口腔溃疡等表现。而痰阻血瘀型发病前必有但欲饮水不欲咽、腹中癥块之表现，致于肾精亏虚、脾胃亏虚型临床起病多以贫血乏力见症，多未引起重视。2、本病绝大多数患者以不同程度贫血为主要临床表现，如面色无华，头晕肢倦，心悸失眠。3、半数以上患者有出血，多为皮肤粘膜出血、牙齦出血或鼻衄，严重者出现脑出血，通常为死亡的重要原因。3、由于机体正气亏虚，免疫力低下，易引起不同程度的感染，其中口腔溃疡，牙龈肿胀，呼吸系统和泌尿系统感染是常见表现。到后期易引起败血症等严重并发症。4、部分患者可并发骨髓纤维化，临床骨穿时会出现干抽。有的患者可有肝脾、淋巴结不同程度肿大。
骨髓增生异常综合征的诊断依据如下：
骨髓增生异常综合征的治疗原则如下：
治疗本病，应针耐产生本病的原因及损伤脏腑的不同，结合证候虚实及病情轻重而辨证论治。经云：“实则泻之，虚则补之。”实即邪气实，虚即正气虚。虚证当根据脾肾亏虚的不同填补肾精生髓或健胂益气生血。实证当根据邪毒炽盛或痰阻血瘀不同采取清热解毒或化痰逐瘀等不同措施。
骨髓增生异常综合征的预防措施如下：
1、注意精神调摄，消除其紧张、恐惧、忧虑等不良情绪。2、注意休息，重者应卧床休息。3、注意饮食有节，起居有常，劳逸有度。宜进食易于消化、富有营养的食物。4、注意口腔、皮肤、肛周、泌尿系统卫生，减少户外活动，预防交叉感染。5、注意室内卫生，要定期进行室内消毒。6、注意尽量避免接触电离辐射及X线透视。7、尽量避免使用对骨髓具有抑制作用的药物及对肾肝功能损害的药物。
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。可通过积极治疗缓解病情进展，异基因造血干细胞移植是本病目前唯一可能根治本病的疗法。
骨髓增生异常综合征的英文名称有myelodysplastic syndromes，MDS
骨髓增生异常综合征的遗传性有可能与遗传有关
骨髓增生异常综合征的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
骨髓增生异常综合征的发病部位有全身
骨髓增生异常综合征的常见症状有乏力、疲倦、皮肤紫癜、牙龈出血
骨髓增生异常综合征的主要病因有确切病因不明
骨髓增生异常综合征的检查项目有血常规、血涂片、骨髓涂片、骨髓活检、细胞遗传学检查、免疫学检查、分子生物学检查、人染色体核型分析、基因突变检测
骨髓增生异常综合征的重要提醒有本病难治愈，可发展为白血病，部分患者还可因骨髓衰竭而死亡，早发现、早治疗可提高生存质量、延长生存期。
骨髓增生异常综合征的传染性如下：
骨髓增生异常综合征的发病趋势如下：
本病近年发病率有逐年增加的趋势。
骨髓增生异常综合征的好发人群如下：
1、任何年龄的男、女均可发病，男女比例为1.2∶1，约80%病人大于60岁。
2、本身已经患有血液病的患者，如少数阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）患者可能会转化为MDS。
3、接受放疗和化疗的肿瘤患者。
骨髓增生异常综合征的总述如下：
本病患者需要积极配合医嘱进行治疗，注意监测病情，同时保持乐观的心态，注意休息，避免过度劳累，做好防护措施，防止感染。
如使用烷化剂、拓扑异构酶抑制剂治疗，接触放射线或有机毒物等。
部分MDS病人可发现造血细胞中有基因突变、表观遗传学改变、染色体异常或骨髓造血微环境异常，这些异常改变可能参与MDS的发生发展。此外，一些血液系统遗传性疾病，如范可尼贫血、先天性角化不良患者MDS发生率明显增加。
骨髓增生异常综合征的典型症状如下：
患者可出现疲倦、虚弱、乏力、头晕等。
约60%的MDS患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，MDS患者容易发生感染，且约有20%的MDS患者死于感染。
约20%~60%患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。导致患者容易出现皮肤瘀斑或瘀点、牙龈出血，轻度损伤后发生血肿等情况。
骨髓增生异常综合征的伴随症状如下：
1、患者可伴有脾大。
2、晚期可能会有发热和体重减轻。
骨髓增生异常综合征的并发症如下：
由于患者容易发生感染，因此常合并呼吸道、消化道、泌尿系统及皮肤软组织感染；此外，由于血小板减少，严重患者可能会有脑出血、消化道出血等不良情况。
骨髓增生异常综合征的预计检查如下：
当患者出现不明原因的乏力、面色苍白、易感染或出血等表现时，需要及时就诊。医生首先会对患者进行体格检查，之后要进行实血常规、血涂片、骨髓涂片、骨髓病理检查、免疫学检查、分子生物学检查、细胞遗传学检查等，以辅助诊断。
骨髓增生异常综合征的体格检查如下：
1、医生首先会视诊患者的皮肤黏膜，观察有无出血表现。
2、之后医生会测量患者的体温、血压、脉搏、心率等基础体征，以了解患者一般情况。
3、必要时还可能需进行腹部检查，判断患者有无肝脾肿大。
骨髓增生异常综合征的实验室检查如下：
持续一系或多系血细胞减少，如血红蛋白＜100g/L、中性粒细胞＜1.8×109/L、血小板＜100×109/L。还可见血细胞形态发育异常，如成熟红细胞大小和形态不一、幼稚粒细胞出现和单核细胞增多。
骨髓造血细胞增生活跃，少部分呈增生减低，可发现病态造血。
流式细胞术可检测到MDS病人骨髓细胞表型存在异常，对于低危组MDS与非克隆性血细胞减少症的鉴别诊断有一定价值。
使用高通量测序技术，多数MDS病人骨髓细胞中可检出体细胞性基因突变，对MDS的诊断及预后判断有潜在应用价值。