ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
1、对于足踝严重畸形者，可行手术治疗，手术方式包括软组织手术、截骨术、关节融合术等。
2、对于手部和上肢严重受累者，可行上肢肌腱转移术。
3、对于严重的脊柱侧弯者，可行脊柱矫形术。
小儿腓骨肌萎缩症的其他治疗如下：
康复训练：对于本病的恢复具有重要意义，主要包括耐力训练、力量训练、拉伸训练等。通过康复训练可以帮助患儿维持核心肌力、提高运动能力、改进体能、保持运动幅度，并避免关节挛缩、降低摔倒风险。另外，通过穿戴个体化定制的矫形器具，可以提高患儿的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动能耗。
小儿腓骨肌萎缩症的治疗周期如下：
小儿腓骨肌萎缩症的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
小儿腓骨肌萎缩症的治疗费用如下：
小儿腓骨肌萎缩症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
小儿腓骨肌萎缩症的一般预后如下：
本病因病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，经积极诊治，可有效提高生活质量，一般预后尚好；少数晚期患儿可能致残，预后不佳。
小儿腓骨肌萎缩症的危害性如下：
1、本病可导致患儿出现肌肉无力、萎缩、足部畸形、感觉异常、疼痛等，严重影响日常生活。
2、本病为遗传性疾病，可能会遗传给下一代。
3、本病可伴发共济失调、神经性耳聋、视网膜变性等并发症，甚至造成残疾。
小儿腓骨肌萎缩症的自愈性如下：
小儿腓骨肌萎缩症的治愈性如下：
本病尚无法治愈，但通过对症支持治疗和手术治疗，可以有效提高患儿的生活质量。
小儿腓骨肌萎缩症的心理护理如下：
本病患儿由于肌肉无力、足部畸形、感觉异常等，容易产生烦躁、恐惧等情绪，加之大部分患者年龄较小，经常哭吵不安，不能很好的配合治疗。家属要关心安慰患者，根据不同年龄患儿的心理特点，耐心的给其讲解治疗的必要性，不能打骂或恐吓患儿。室内布置尽量温馨舒适，摆放患儿喜欢的物品，并鼓励患儿培养兴趣爱好，如看电视、听音乐等，转移患儿对疾病的注意力，以最佳的心态积极配合医生治疗。
小儿腓骨肌萎缩症的生活管理如下：
1、保持室内安静、整洁及空气流通。
2、患儿要养成良好的生活习惯，注意休息，避免熬夜或情绪波动等。
3、注意个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。
4、及时增添衣物，避免受凉和感冒。
5、在室外睛暖时，鼓励患儿适当进行户外运动，以增强抵抗力。
6、患儿由于肌肉无力，有可能造成行动不便，或者易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患儿外出时，最好有家属陪同。
7、部分患儿可能会有感觉异常表现，家长要注意看护，有外伤时，需及时处理，避免感染。冬季使用热水袋者，水温不宜超过50℃，且热水袋外面应加个套，避免烫伤。
小儿腓骨肌萎缩症的饮食调理如下：
科学合理的饮食对提高抵抗力有一定帮助，有利于疾病的恢复。
小儿腓骨肌萎缩症的饮食建议如下：
1、给予高蛋白、高维生素、高热量并易消化的食物。
2、鼓励患者多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。
3、规律饮食，养成每天定时吃饭的习惯。
小儿腓骨肌萎缩症的饮食禁忌如下：
1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。
2、避免饮用咖啡、浓茶等刺激性饮品。
小儿腓骨肌萎缩症的预防措施如下：
1、提倡优生优育，有家族史者需进行遗传咨询和产前诊断。
2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠，预防患病胎儿的出生。
小儿腓骨肌萎缩症的就诊科室如下：
建议去小儿科或小儿神经内科就诊。
小儿腓骨肌萎缩症的就医准备如下：
2、医生可能会对患儿进行体格检查，建议穿着宽松的衣物，方便穿脱。
小儿腓骨肌萎缩症的医生可能问哪些问题如下：
1、您孩子有什么不适表现？
2、有无足部畸形或感觉异常表现？
3、几岁发病？这些症状出现多长时间了？
4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？
5、之前做过哪些检查？检查结果如何？
6、之前做过治疗吗？是如何治疗的？效果怎么样?
7、您家里有人出现过类似的情况吗？
小儿腓骨肌萎缩症的患者可以问哪些问题如下：
1、我孩子患的是什么病？
2、症状严重吗？会致残吗？
4、这个病能治好吗？要如何治疗？
5、这些治疗方法有什么风险吗？治疗费用大概多少？
6、平时生活中，需要注意什么？
8、这个病遗传吗？以后还可以再要孩子吗？
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称尼曼匹克病、鞘磷脂沉积病，是一组常染色体隐性遗传的磷脂代谢紊乱疾病。由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂异常沉积在肝、脾等单核及吞噬细胞系统器官和神经组织细胞中，因此临床表现为肝脾肿大和神经系统功能受损。本病根据致病基因和临床表现不同，分为5型，为A型、B型、C型、D型和E型。临床上罕见，多发生于婴幼儿和少年，以2岁以内婴幼儿居多。目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗。
尼曼-皮克病的英文名称有Niemann-Pick disease，NPD
尼曼-皮克病的其它名称有尼曼匹克病、鞘磷脂沉积病
尼曼-皮克病的遗传性有尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传病，主要与SMPD1、NPC1和NPC2基因突变有关
尼曼-皮克病的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
尼曼-皮克病的就诊科室有小儿科、神经内科、内分泌科、血液内科、急诊科
尼曼-皮克病的发病部位有肝脏,脾脏,颅脑
尼曼-皮克病的常见症状有腹部膨隆、肝脾肿大、肌张力低下、运动发育迟缓、痉挛强直、共济失调、智力低下、精神障碍、眼底樱桃红斑、骨质疏松、新生儿黄疸、缺氧、眼球运动异常
尼曼-皮克病的主要病因有基因突变
尼曼-皮克病的检查项目有体格检查、血常规检查、尿液检查、生化检查、酶活性检查、X线检查、MRI检查、正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查、组织病理学检查、基因检查、菲律宾菌素（Filipin）实验、低密度脂蛋白介导的胆固醇酯化率
尼曼-皮克病的重要提醒有尼曼-皮克病患者需早期诊断治疗，若未及时发现并诊治，或者漏诊误诊，随着病情进展，可出现肝硬化、脾破裂等并发症而死亡。
尼曼-皮克病的传染性如下：
尼曼-皮克病的发病率如下：
1、尼曼-皮克病在临床上非常罕见，发病率极低。
2、 婴幼儿多见，成人型罕见，发病率为1/150000。
3、 尼曼-皮克病A、B型的整体发病率为1/250000，C型发病率约为1/120000。
4、 该病在北欧和中欧较多见，其中尼曼-皮克病A型在犹太人中的发病率高于其他人种，约为1/40000。
尼曼-皮克病的死亡率如下：
尼曼-皮克病是一种遗传代谢疾病，生物学表现较差，婴幼儿患者预后较差，死亡率极高，成人患者可长期生存。由于该病临床病例少，目前尚无大数据研究报道该病的死亡率。
尼曼-皮克病的发病趋势如下：
随着产前诊断的基本覆盖，尼曼-皮克病的发病率逐年下降。
尼曼-皮克病的好发人群如下：
1、 尼曼-皮克病多发生在婴幼儿，以2岁以下婴幼儿居多，平均发病年龄为2岁。
2、 尼曼-皮克病A型在犹太人中的发病率高于其他人种。
3、 尼曼-皮克病B型多发生于犹太人、阿拉伯人、土耳其人和葡萄牙人。
尼曼-皮克病的好发地区如下：
常发生于中欧和北欧地区，我国病例数较少。D型目前见于加拿大地区。
尼曼-皮克病的总述如下：
良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰成人患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病进展及恶化。对于婴幼儿患者，就需家长积极配合治疗，注意孩子日常和护理。
尼曼-皮克病的基本病因如下：
基因突变：
1、尼曼-皮克病A型/B型：由于SMPD1基因突变导致酸性磷脂酶缺乏，神经鞘磷脂异常贮积致病。
2、尼曼-皮克病C型/D型/E型：由于NPC1/NPC2基因突变导致NPC蛋白缺乏，胆固醇转运障碍，大量胆固醇贮积在溶酶体致病。95%的患者为NPC1突变所致。
尼曼-皮克病的危险因素如下：
1、近亲结婚，可增大儿童患尼曼-皮克病的概率。
2、有尼曼-皮克病家族史的家庭遗传给后代的风险大大增加。
尼曼-皮克病的典型症状如下：
1、尼曼-皮克病A型
（1）腹部膨隆、肝脾增大：由于孕期脂质已经沉积在胎儿肝、肾、脑和胎盘组织中，部分患者出生即可发现腹部膨隆、肝脾大，孕期超声也可发现胎盘增大。
（2）黄疸：部分患儿可能出现生理性黄疸消退延迟，也可能会出现急性黄疸。
（3）呼吸道感染：由于脂质肺浸润、患者抵抗力低下，部分患者可出现反复呼吸道感染。
（4）神经系统症状：患者神经系统症状严重。最初表现为肌张力低下，运动发育迟缓，抬头、翻身、坐、爬、站、走的发育均落后于同龄儿童。神经变性病情最后进展为痉挛强直状态，对外界刺激无反应，抽搐不常见。
（5）眼底樱桃红斑：50%患者可以发现眼底樱桃红斑。
2、尼曼-皮克病B型
（1）脾大：由于脾功能亢进，患者首先出现脾脏增大。
（2）肝大：脾脏增大以后，可出现肝脏增大。
（3）神经系统症状：一些患者可能在2岁以后出现轻微的神经系统症状，如锥体外束症状、智能低下、小脑共济失调。
（4）缺氧：部分患者可出现血氧分压降低缺氧表现。
（5）骨质疏松：患者多有生长发育障碍，骨龄落后表现。
3、尼曼-皮克病C型
（1）围产期：患儿出现新生儿水肿、肝脾大、腹腔积液、胆汁淤积、呼吸衰竭、肝脏衰竭等表现，通常不表现神经系统症状。
（2）早期婴儿型：患儿出现肝脾大、神经系统症状（主要表现为中枢性肌张力减低）和听力减退等症状。
（3）晚期婴儿型和青少年型：患儿经常出现脏器肿大，神经系统症状更明显，表现为进行性活动障碍（如共济失调、构音困难、吞咽障碍、肌张力障碍等）、中枢性肌张力减低、癫痫发作、痴笑猝倒，并且出现听力减退和眼球运动障碍等症状。
4、尼曼-皮克病D型
多数患者出现肝脾等脏器肿大，神经系统症状明显。表现为学习障碍、行为障碍、进行性共济失调、构音困难、吞咽障碍、肌张力障碍、近视，并且常出现眼球运动障碍。
5、尼曼-皮克病E型
很少出现脾大，常首先表现出神经系统症状，如痴笑猝倒、精神分裂、抑郁、认知减退、痴呆、学习不能、行为笨拙、慢性进行性活动障碍等。
尼曼-皮克病的伴随症状如下：
患者自身免疫力低下，可出现不明原因的发热。
2、喂养困难、营养不良
患儿可出现喂养困难，进食少，进而出现营养不良。
3、皮肤干燥
患儿可出现进食困难，营养不良导致皮肤干燥发黄。
4、进行性活动障碍
成年患者后期出现进行性活动障碍，表现为言语不畅、无法独立行走等。
尼曼-皮克病的病情发展如下：
尼曼-皮克病患者早期缺乏特异性的临床症状和体征，或仅表现轻微肝大和脾大。
2、进展期
当早期被忽视，或被误诊和漏诊时，尼曼-皮克病可持续发展，出现明显的腹部膨隆和肝脾肿大，以及神经系统症状。可能出现耳聋、失明等并发症。
3、晚期
随着病程进展，成年患者可能出现生活不能自理，精神失常；婴幼儿可能全身各系统器官均出现病变，对环境反应完全丧失，意味着病情进入晚期，可危及生命。
尼曼-皮克病的并发症如下：
1、脾破裂
部分患者可有脾功能亢进，全血细胞减少，出现脾破裂。
2、肝硬化
部分患者肝肿大严重，造成肝功能明显异常，出现肝硬化。
3、耳聋、失明
随着病情进展，患者神经精神症状进一步加重，出现耳聋、失明等并发症。
4、惊厥
婴幼儿患者可伴随惊厥发生，对环境惊恐。
尼曼-皮克病的预计检查如下：
婴幼儿若出现腹部膨隆、黄疸、喂食困难、运动发育迟缓、皮肤干燥发黄等临床表现以及成年患者出现小脑共济失调、腹部膨隆、痴呆、行为障碍等临床表现应及时就诊。医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者是否有异常体征。之后可能建议做血常规检查、尿液检查、生化检查、酶活性检查、X线检查、MRI检查、正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查以初步判断病情。为了确诊和掌握病变程度，可能会要求组织病理学检查和基因检查。为确定病人是否为尼曼-皮克病C型，可能建议做菲律宾菌素（Filipin）试验和低密度脂蛋白介导的胆固醇酯酯化率检查。
尼曼-皮克病的体格检查如下：
1、头面部检查
医生会进行头面部检查，可发现患者可能出现贫血貌或者面部黄染。
2、皮肤检查
（1）医生进行体格检查，可观察到婴幼儿患者眼底出现樱桃红斑，或者出现樱桃色斑疹和色晕。
（2）婴幼儿常喂食困难，出现营养不良，肝功能障碍，表现为皮肤干燥发黄。
3、腹部检查
医生按压婴幼儿腹部，可能出现小孩哭啼声增加情况；成人感觉到压痛，可触及肿大的肝脏和脾脏。
4、眼部检查
医生进行体格检查，可发现婴幼儿或者成人眼底樱桃红斑并且出现眼球活动障碍。
尼曼-皮克病的实验室检查如下：
尼曼-皮克病患者常需进行血常规检查明确有无贫血或炎症情况，并指导下一步检查。
观察尿中神经鞘磷脂是否明显升高，了解疾病发病病因。
3、肝功能检查
检测血浆胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶初步判断肝功能情况。
4、酶活性检查
（1）检测鞘磷脂酶和壳三糖苷酶活性。
（2）白细胞及成纤维细胞中的鞘磷脂酶活性可提供准确的诊断。
（3）壳三糖苷酶活性有利于鉴别戈谢病和尼曼-皮克病。
5、低密度脂蛋白介导的胆固醇酯化率检测
这是实验室确诊C型患者常用的第二个检查方法。具有经典表型的细胞胆固醇酯化率明显降低甚至为零，而D型患者细胞仅有轻度的酯化受损。对于这类患者来说，基因诊断尤为重要。
尼曼-皮克病的影像学检查如下：
为了明确患者肺部是否受累，以及是否有骨质疏松等表现，医生可能建议做X线检查，明确患者器官受累情况以及骨质发育情况。X线胸片患者肺部可呈现弥漫性的网状或细小的结节状；骨X线片可见骨质稀疏，骨皮质变薄等。
常适用于晚期患者，患者呈现小脑和皮质萎缩（特别是额叶区域），皮质下结构分割显示丘脑和海马体体积减小。
3、正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查
通常表现为丘脑和小脑代谢减退，常适用于晚期患者。
尼曼-皮克病的病理检查如下：
1、组织病理学检查
（1）检查过程
医生在患者全麻的情况下，取患者骨髓、脾、肝脏、肺、淋巴结、肾脏或脑组织标本。
（2）检查方法
医生在手术过程中采用切除病变组织的办法获取组织标本，送检病理科，对标本进行处理，显微镜观察并出明确诊断结果。
（3）检查结果
对各个组织切片染色，光镜下可看到特征性的泡沫细胞，病程长的可以发现海蓝细胞。
①骨髓：可发现骨髓增生活跃或异常活跃，脂肪细胞少。泡沫细胞直径为20μm-100μm，核偏小，偏心位，圆或卵圆形，胞浆丰富、嗜酸性，浆内充满大小均匀，透明似桑葚状的圆形类脂质珠滴，使胞浆有泡沫感。
②肝脏：泡沫细胞出现在库普弗细胞核肝细胞间。
③脾脏：泡沫细胞可在红髓，尤其是在小动脉四周出现。
④肺：组织细胞以小白结节形态存在于肺泡中，而隔膜中无组织细胞。
⑤肾脏、胃肠道、肾上腺和心肌纤维周围亦可见到泡沫细胞贮积。
⑥脑：部分患者可见神经细胞肿胀，含磷脂质的泡沫细胞贮积。
2、菲律宾菌素（Filipin）试验
Filipin能与游离的胆固醇特异性结合，荧光显微镜下可见核周溶酶体强荧光信号，为尼曼-皮克病C型阳性细胞。85%的C型病人可以观察到这种典型表现，另有15%的病例仅可看到低水平荧光表达。
尼曼-皮克病的其他检查如下：
基因检测：能确诊尼曼-皮克病，还能够检测携带者，并能够根据基因诊断的结果进行产前诊断。
尼曼-皮克病的诊断原则如下：
尼曼-皮克病的临床症状和体征有特异性，可以作为该病症的诊断参考并指导下一步检查，对于确诊疾病有极其重要的意义。对于原因不明的肝脾肿大婴幼儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。对于原因不明的神经、精神系统异常的成人，无论是否出现脾大，都应考虑本病的可能性。在根据临床表现怀疑尼曼-皮克病时，医生可能通过骨髓检查、酶活性检查、基因检查等做出诊断。在诊断过程中，医生需排除戈谢病、GM1神经节甘酯病婴儿型、Wolman病、半乳糖唾液酸贮积症等疾病。
尼曼-皮克病的诊断依据如下：
临床上当证明巨噬细胞内堆积的脂质是神经鞘磷脂，外加白细胞或培养的原纤维细胞内证实缺乏神经鞘磷脂酶时，可初步诊断为尼曼-皮克病A型或B型；倘若白细胞或培养的原纤维细胞内测定神经鞘磷脂酶活性显著降低，则符合基因型为杂合子诊断。如果培养的原纤维细胞内测定胆固醇升高时，则应考虑C型、D型和E型。本病的具体诊断标准如下。
1、 无贫血或仅轻度正常细胞正色素性贫血，也可呈二系血细胞或全血细胞减少。
2、 淋巴细胞胞浆内可见1-9个脂质空泡。
3、 骨髓涂片检出巨大滴状泡沫巨噬细胞。
4、 外周血细胞或原纤维细胞培养物内显示神经鞘磷脂酶活性的缺乏（A型和B型），如为杂合子则此酶活性降低。
5、 培养的原纤维细胞内胆固醇升高有助于C型病例的诊断。
6、 菲律宾（Filipin）试验，供C型病例诊断的Filipin试验是根据非酯化胆固醇与荧光抗生菲律菌素起反应，出现强烈荧光，胆固醇-菲律宾菌素复合物就能于原位被查出。
7、 孕妇羊膜腔穿刺所得的细胞，可赖以做产前诊断。
尼曼-皮克病的鉴别诊断如下：
1、戈谢病
是最常见的溶酶体贮积病，多数患者是由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起。临床上也表现出肝脾脏器异常、神经系统病变等症状。此外，在戈谢病特异细胞的胞浆内，也可显示空泡现象，易与尼曼-皮克病的泡沫细胞相混淆。两者可通过周围的白细胞或培养的成纤维细胞中鞘磷脂脂质的识别、神经鞘磷脂酶活力的测定加以鉴别。
2、GM1神经节甘酯病婴儿型
GM1神经节甘酯病婴儿型是酸性β半乳糖苷酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病。临床表现为严重的进行性神经系统倒退、全身肌张力低、手足水肿、喂养困难、体重不增、吸吮反射差、面容粗陋、舌大和牙龈增生，部分患儿可出现眼底樱桃红斑，肝脾大。在骨髓中也可见泡沫细胞。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。
3、 Wolman病
由于酸性脂酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。患儿出生后可出现数周的呕吐、腹泻、脂肪痢、腹胀、肝脾大及肾上腺钙化。骨髓象检查也可见泡沫样细胞及海蓝组织细胞。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。
4、 半乳糖唾液酸贮积症
是一种罕见的溶酶体贮积症。此病是由于溶酶体保护蛋白的缺乏，继发β半乳糖苷酶及唾液酸酶均缺乏，有典型的溶酶体贮积症临床表现，如面容粗陋、眼底樱桃红斑、脊柱改变、骨髓中泡沫样细胞及淋巴细胞中有空泡。白细胞或皮肤成纤维细胞中β半乳糖苷酶及唾液酸酶活性均降低。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。
尼曼-皮克病的治疗原则如下：
尼曼-皮克病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿，早期发现延缓或阻止病变的进展，改善患者可能出现的临床症状，提高患者生活质量。早期发现尼曼-皮克病存在并确诊，探查明确病变情况，为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主，其他治疗为辅。具体根据患者病情，个体化选择。
尼曼-皮克病的对因治疗如下：
1、 转基因治疗
转基因治疗是应用携带正常的神经鞘磷脂酶基因拷贝插入到患者自身肝细胞，实现神经鞘磷脂酶的补充。
2、 鞘磷脂合成抑制剂
尼曼-皮克病是由于神经鞘磷脂无法降解，异常沉积在各个器官而致病，所以可以直接抑制鞘磷脂合成缓解症状，延缓进展。
尼曼-皮克病的对症治疗如下：
（1）控制肺部感染，缓解呼吸困难。
（2）脾功能亢进血小板减少患者需补充血小板。
（3）保证足够的营养供给。
（1）患儿伴有血小板减少症，严重出血需要输血治疗。
（2）脾脏切除能缓解血小板减少，但可能导致肺病加重，脾切除需要慎重考虑。
3、尼曼-皮克病C/D/E型
（1）针对睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗。
（2）针对反复的呼吸道感染，可以给予抗感染治疗。
（3）针对运动功能减退，可以给予物理治疗。
（4）由于很多患儿后期伴有吞咽困难，导致进食困难并因此常引起吸入性肺部感染，可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养，低脂肪饮食。
尼曼-皮克病的急性期治疗如下：
1、婴幼儿突然出现意识不清、昏迷。应尽快将患者送到医院，保持呼吸道通畅，提供呼吸支持，如人工呼吸、气管插管等。
2、患者突然出现呼吸困难、喘不上气。可让患者取半卧位，给予患者吸痰或者给予氧疗。
尼曼-皮克病的一般治疗如下：
1、 尼曼-皮克病婴幼儿患者常出现进食困难，所以必须保证足够的营养供给，低脂肪饮食。成年患者食物应多样化，避免偏食，注意补充多种营养物质。
2、 尼曼-皮克病以对症治疗为主，其他治疗为辅。
（1）针对反复出现的睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗。
（4）脾功能亢进血小板减少患者需补充血小板。
尼曼-皮克病的药物治疗如下：
1、酶替代疗法
采用重组酸性鞘磷脂酶。维持酶替代法可以改善骨骼结构，减少骨痛，同时改善临床症状，延缓病情进展。目前重组的酸性鞘磷脂酶进入Ⅱ期临床试验，开始评估其应用于临床的有效性。
2、抗氧化剂
适用于尼曼-皮克病C型患者，可阻止神经鞘磷脂中不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基的形成。常用药物有维生素C、E或丁羟基二苯乙烯。
3、抗癫痫药物
适用于癫痫发作的患者，控制癫痫的发作。
4、抗胆碱能药物
适用于患有肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者。
5、美格鲁特
适用于尼曼-皮克病C型患者，该药物不能治愈尼曼-皮克病C型病人，但能缓解症状，延缓进展，改善病人的神经系统症状。
尼曼-皮克病的相关药品如下：
重组酸性鞘磷脂酶、维生素C、维生素E、丁羟基二苯乙烯、美格鲁特
尼曼-皮克病的手术治疗如下：
尼曼-皮克病目前手术治疗还在研究中，一般有对症的手术治疗，具体的脏器切除手术以及骨髓移植手术需根据尼曼-皮克病患者分型以及个体情况制定。
1、 脾切除手术
脾脏切除可缓解血小板的减少，使症状暂时缓解，但可能导致肺病加重，需要慎重考虑是否脾切除。主要适用于非神经型尼曼匹克病以及有脾功能亢进者。
2、 干细胞移植手术
干细胞移植一般可以缓解肝脾大症状。
3、 肝移植手术
研究表明肝移植能够缓解肝功能异常，效果较好，但不能缓解神经系统症状，医生会根据患者病情考虑是否行肝移植术。
4、 骨髓移植手术
少数B型尼曼-皮克病患者进行骨髓移植比较成功，移植后脾和肝的体积缩小，肝内神经鞘磷脂含量、骨髓泡沫细胞和放射学上肺部浸润减少。该种方法主要适用于非神经病变患者。
尼曼-皮克病的其他治疗如下：
羊水细胞移植：目前正在尝试羊水细胞移植，改善尼曼-皮克病B型患者症状。国外已有报道羊水上皮细胞治疗有疗效。
尼曼-皮克病的治疗周期如下：
尼曼-皮克病的治疗费用如下：
尼曼-皮克病的一般预后如下：
尼曼-皮克病多发生于婴幼儿，由于婴幼儿机体免疫力和机体抵抗力极差，发育不成熟，导致该病婴幼儿患者预后不佳，寿命较短，大约在3岁左右死亡；成人患者可长期生存。影响预后的因素主要有年龄、个人体质、治疗方案以及治疗时机等。若不接受正规治疗，可出现脾破裂、肝硬化等并发症，危及生命。经过正规治疗后，应定期复查，预防疾病进展。
尼曼-皮克病的危害性如下：
1、发病有一定的家族聚集性，可遗传给后代。
2、尼曼-皮克病可能伴有学习障碍、行为障碍等表现，严重影响日常生活质量。
3、病程可能会持续进展，迁延、反复，影响身心健康。
4、尼曼-皮克病若没有及时发现和治疗，会发生许多肝脾、神经系统并发症，危及生命。
尼曼-皮克病的自愈性如下：
一般不能自愈，需积极就医接受治疗，避免疾病进一步进展。
尼曼-皮克病的治愈性如下：
1、轻症或早期患者可对症治疗缓解临床症状，延长寿命。
2、重症或晚期患者一般不可治愈。
尼曼-皮克病的治愈率如下：
尼曼-皮克病的根治性如下：
目前尚无特效根治性治疗方法。
尼曼-皮克病的复发性如下：
尼曼-匹克病具有复发性。
尼曼-皮克病的生存周期如下：
婴幼儿生存周期比较短，大多3岁左右可死亡。成人生存周期较长，可持续存在。
尼曼-皮克病的心理护理如下：
1、成年患者
（1）心理特点
①早期阶段：成年患者可能没有明显症状，或只有轻微腹部膨隆，可能会对疾病不加重视，或者否认怀疑患病的事实，消极处理，对治疗不积极，延误治疗。
②中期阶段：患者可能接受患病事实，但是担心尼曼-皮克病治疗费用以及生存周期，造成心理压力。对治疗失去信心，表现为焦虑不安、烦躁、悲观、消极等，男性患者多表现为急躁、易怒，女性患者则多为抑郁、哭泣。
③后期阶段：患者可出现全身脏器功能异常症状，影响日常生活，可出现焦虑情绪。
④其他：患者可能养成凡事依赖他人的习惯，自己能通过努力做到的动作却不做，凡事请别人帮忙，对康复不利。
（2）护理要点
①家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。
②患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。平常可以通过看电视、读报、听音乐，分散注意力，转移焦虑情绪，放松心情。
③患者应克服异常心理，配合进行功能锻炼康复，树立战胜病魔的信心，延长生存周期。
2、婴幼儿患者
婴幼儿属于特殊人群，在智力、体质方面尚未发育成熟，仅有某些知觉，出现明显的注意和初步的记忆，思维还处于萌芽状态，言语方面尚未发育完善，无法像成人顺畅表达，最有效的表达方式就是哭闹。因此需要家长协助医生时刻关注孩子的状态，进行有趣的活动，转移孩子注意力，完成及时有效的心理保健，使孩子健康的成长和发育。
①家长作为主力，应配合医生进行各项治疗。
②家长需正视疾病，满足孩子心理和生理需求，提供一些合适的娱乐游戏，保证孩子身心健康。
③家长首先需克服异常心理，配合医生给孩子进行功能锻炼康复，树立信心，最大程度延长孩子的生存周期。
尼曼-皮克病的用药护理如下：
1、尼曼-皮克病成年患者和婴幼儿患者家长要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药或增减药物剂量，避免疾病复发或出现紧急并发症。
2、婴幼儿家长用药前仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应，用药过程中注意监测用药后婴幼儿的不良反应和药物的效果，治疗过程中应积极随访，与医生沟通用药注意事项。
3、家长勿自行给婴幼儿使用其他药物。
尼曼-皮克病的术后护理如下：
经骨髓移植和肝移植等手术的患者，常规使用免疫抑制剂，自身抵抗力下降，感染机会增加。术后3周内采用强有力的抗生素，每周更换1次，防止耐药性。保持皮肤清洁。每日用消毒液拖地，减少环境带给婴幼儿感染的风险。
尼曼-皮克病成年患者可进行功能锻炼，促进血液循环，预防精神抑郁，尽快恢复日常生活的能力。
3、监测并发症
家属应密切观察患者和患儿神志、血压、心率、尿量、皮肤温度等变化，注意患者有无体温增高、血压不稳定等表现。
保证患者的贴身衣服和皮肤干燥清洁，定时清洗和擦拭，以增强患者的机体免疫能力，减少相关并发症的发生。
尼曼-皮克病的生活管理如下：
婴幼儿患者生活管理需家长帮助完成以下事项。
1、生活规律
发作时宜卧床休息，术后患者或患儿要注意休息，重症者应遵医嘱卧床休息，以缓解不适。病情平稳的患者应规律作息，保证充足睡眠。
2、适当运动
运动的选择视患者情况而定。轻症患者可酌情进行活动，重症者应遵医嘱卧床休息，以缓解不适。术后患者可适当运动，增强机体免疫力。婴幼儿患者亲属可以带领孩子进行适当的运动。
3、注意保暖
注意天气变化，及时添减衣物，以防受凉降低机体抵抗力，增加感染的风险。
4、保持心情愉快
保持休息环境清洁、安静、舒适，维持轻松、愉悦的心情，可以加快疾病的治愈和好转。
尼曼-皮克病的病情监测如下：
尼曼-皮克病需时刻注意婴幼儿的症状变化，出现以下情况，需及时就医。
1、若脏器移植手术后婴幼儿长时间不清醒，则考虑并发症的可能。
2、婴幼儿紧急出现意识障碍，忽然昏迷，则需立刻就医。
3、若婴幼儿出现凝血障碍，血压不稳定，则需考虑脾脏肿大甚至破裂的可能，需及时就医。
4、婴幼儿长时间持续的哭闹、烦躁不安，则需关注其身体各项指标血压、体温等的变化，及时询问医生，考虑哭闹的可能。
尼曼-皮克病的复诊须知如下：
随访复诊的主要目的是更早发现疾病复发并及时干预处理，以提高患者的生存率，改善生活质量。患者要遵医嘱定期复诊，由专业医师评估病情的转归。接受骨髓移植和肝移植手术患者应接受标准的术后随访，即术后每3个月进行复查，主要进行血常规、肝肾功、CT、磁共振等检查。
尼曼-皮克病的饮食调理如下：
目前并不明确尼曼-皮克病的发生与不合理的饮食习惯相关，但是进行饮食调理可以缓解消化系统的某些症状，因此患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防止病情进一步进展。
尼曼-皮克病的饮食建议如下：
（1）饮食以质软、少渣、易消化、定时进食、少量多餐为原则。
（2）饮食宜保持清淡，多食富含纤维的食物，含粗纤维的食物能增进胃肠的活动，保持大便通畅的作用，如绿叶蔬菜、萝卜、豆类、水果、粗粮、香菇、木耳等。
（3）多食易消化的水果，可增加大肠里的乳酸杆菌，促进肠蠕动，有助于排便排毒。
（4）多吃鸡、鱼等蛋白含量高的食物。多喝汤，少吃肉。
（5）多食含维生素C的食物，水果如柠檬、橙子、草莓、猕猴桃等；蔬菜如甘蓝、青椒等。
（1）6月龄内的婴儿，饮食上继续母乳或配方奶喂养，注意有无呕吐或者腹泻。
（2）6个月以上以辅食为主要的膳食的婴儿，应该以半流质食物为主，可以继续进食已经习惯的食物，如粥、面条等。
（3）1岁以上幼儿，饮食应以清淡、容易消化为主，如米粉、面片等。适当添加鸡蛋，补充优质蛋白质，可以根据孩子的喜好搭配一些新鲜水果。
尼曼-皮克病的饮食禁忌如下：
（1）要戒酒限烟，吸烟可能引起消化系统循环障碍，从而造成营养缺乏。酒精可直接损伤消化系统，引起疾病加重。
（2）少摄入有强烈刺激的食物，如浓茶、烈酒、咖啡、可可、可乐，可直接加重药物的疗效，不利于疾病的康复。
（3）不吃过于粗糙、浓烈的香辛料、生葱、大蒜、咖喱、胡椒、花椒、芥末、醋及香料浓汤等，辛辣刺激性强的食物辣椒、洋葱、蒜苔等，都可能会直接刺激伤口，加重炎症，使疾病加重。
（4）避免进食过冷、过热、过酸、过甜或过凉的食物，食用这些食物不利于炎症消退。
（5）若患者有明显腹胀时，应尽可能少吃或不吃容易产生胀气的食物，如红薯、洋葱、蒜苗、萝卜、蔗糖等。
（6）少吃富含脂肪的食物，以免减慢食物消化。
（1）少吃富含脂肪的食物，以免减慢食物消化。
（2）严禁喝可乐、雪碧等刺激性饮料。
（3）严禁高糖高纤维食物。
尼曼-皮克病的预防措施如下：
尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传病，首先应避免近亲婚配，可防止孩子出现此病；有尼曼-皮克病家族史需进行基因检测，降低后代出现此病的发生率；孕妇产前需进行产前筛查来排除胎儿患此病。
尼曼-皮克病的急诊（120）指征如下：
1、婴幼儿突然出现意识不清、昏迷。
2、患者突然出现呼吸困难、喘不上气。
出现以上症状时，需及时送往急诊科或者拨打120急救电话。
尼曼-皮克病的门诊指征如下：
1、出现腹部膨隆，伴有皮肤干燥、黄染等。
2、出现不明原因的肝脾肿大。
3、出现不明原因的行为障碍、听力和视力减退。
4、婴幼儿喂食困难且智力、运动发育落后。
5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
尼曼-皮克病的就诊科室如下：
1、 突然出现意识障碍，昏迷不醒等情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。
2、 患者出现肌张力低下、运动发育迟缓、痉挛强直、共济失调、智力低下等症状时可前往神经内科就诊。
3、 患者需进行骨髓象检查时可前往血液内科就诊。
4、 患者酶活性检查出现异常，酸性磷脂酶等活性降低时，可前往内分泌科就诊。
5、婴幼儿患者可到儿科进行就诊。
尼曼-皮克病的就医准备如下：
1、 提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、 医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。
3、 近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。
4、 若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
5、 家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。
尼曼-皮克病的医生可能问哪些问题如下：
1、您在生育前有没有定期产检，产检有没有什么问题？
2、您孩子什么时候出现腹部膨胀的？
3、您孩子生长发育上有没有比同龄孩子缓慢一些？
4、您孩子进行过智力相关测试吗？
5、您孩子是否有行为上的异样？
6、您孩子是否有过呼吸困难？
7、您孩子是否有些听力减弱、视力减退现象？
8、您给孩子吃过什么药吗？用法、用量是什么？有缓解吗？
9、您是否带孩子去过其他医院？做过哪些检查、治疗？
10、家里人是否有同样的病史？
11、这样的症状持续多久了？
尼曼-皮克病的患者可以问哪些问题如下：
1、导致出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？
2、需要做哪些检查？需要多久出检查结果？
3、孩子病情严重吗？是否需要住院？
4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？需要手术吗？
5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？费用高吗？
6、会传染给他人或遗传给孩子吗？日常生活中需要注意哪些事项？
7、可以用药治疗吗？药物的用法用量、注意事项是什么？
9、家人均需接受相关的基因测试吗？
10、如何预防该病的发生？
小儿尼曼-皮克病（infantile Niemann-Pick disease，NPD），又称为小儿神经鞘磷脂病、小儿神经鞘磷脂沉积病，是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病，为罕见的常染色体隐性遗传病。本病主要由于SMPDl、NPC1、NPC2基因突变所致。患儿的共同临床特点为肝脾肿大和生长发育障碍。小儿尼曼-皮克病的治疗包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。本病总体预后不良。
小儿尼曼-皮克病的英文名称有infantile Niemann-Pick disease，NPD
小儿尼曼-皮克病的其它名称有小儿神经鞘磷脂病、小儿神经鞘磷脂沉积病
小儿尼曼-皮克病的遗传性有本病为遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传
小儿尼曼-皮克病的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿尼曼-皮克病的就诊科室有小儿科、急诊科
小儿尼曼-皮克病的发病部位有全身
小儿尼曼-皮克病的常见症状有肝脾大、智力减退、运动功能减退、皮肤色素沉着、消瘦、眼底樱桃红斑
小儿尼曼-皮克病的主要病因有主要由于SMPDl、NPC1、NPC2基因突变所致
小儿尼曼-皮克病的检查项目有体格检查、血常规、血象、骨髓象、血生化、酶学分析、基因检测、超声、X线、CT、MRI
小儿尼曼-皮克病的重要提醒有本病为遗传病，暂无根治方法，具有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，预防患病儿的出生。
小儿尼曼-皮克病的传染性如下：
小儿尼曼-皮克病的发病率如下：
小儿尼曼-皮克病的发病率约为（0.5~1.0）/10万，亚洲发病率较低。
小儿尼曼-皮克病的好发人群如下：
好发于具有家族史的儿童。
小儿尼曼-皮克病的好发地区如下：
多见于中东、西欧、北美等地区。
小儿尼曼-皮克病的总述如下：
对于小儿尼曼-皮克病患儿，家长应加强日常护理，良好的生活管理可提高患儿的生活质量，有助于病情恢复。
小儿尼曼-皮克病的典型症状如下：
1、小儿尼曼-皮克病A型
本型的临床表现相对严重且比较一致，早期即可出现中枢神经系统退行性改变。病情进展迅速，除肝脾极度增大外，神经系统症状出现亦较早，6月龄左右便可出现精神运动发育衰退征象，并可见眼底黄斑部位樱红斑（约50%），以及暴露部位皮肤可见棕色色素沉着，最终患儿呈现恶病质（极度消瘦）、全身弛缓状态，大多在3岁左右死亡。
2、小儿尼曼-皮克病B型
本型进展较为缓慢，一般先出现脾脏肿大，后出现肝脏增大，内脏受累较为严重，患儿通常身材矮小，易伴发肺部感染，但患儿的神经系统不受累，智力一般正常，肝功能受损亦少见。
3、小儿尼曼-皮克病C型
本型临床表现差异很大，多表现为广泛内脏受累的非特异性症状，可出现黄疸消退时间延长、肝脾肿大（较A型和B型轻）、间质性肺病或伴有肌张力减低和精神运动发育迟滞。
小儿尼曼-皮克病的并发症如下：
小儿尼曼-皮克病可并发感染、间质性肺部、肝硬化、门静脉高压、骨质疏松、肝功能衰竭、痴呆、脾功能亢进、呼吸衰竭等。
小儿尼曼-皮克病的预计检查如下：
当患儿出现肝脾大、智力减退、运动功能减退、皮肤色素沉着、消瘦、眼底樱桃红斑等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血象、骨髓象、血生化、酶学分析、基因检测、超声、X线等检查。
小儿尼曼-皮克病的体格检查如下：
1、医生通过视诊，可以观察患儿有无面色苍白、皮肤色素沉着、黄疸、生长发育迟缓、骨骼畸形等异常，有助于初步诊断。
2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿是否存在局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等体征，可以协助诊断。
3、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音增粗、胸膜摩擦音、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。
4、医生通过神经系统专科查体，可以检查患儿有无肌力异常、肌张力异常、腱反射亢进或消失、颈项强直、病理征阳性等，有助于评估病情。
5、医生通过眼底检查，可以判断患儿有无眼底黄斑部樱桃红斑，对诊断具有提示作用。
小儿尼曼-皮克病的实验室检查如下：
医生通过分析血红蛋白、红细胞、淋巴细胞、白细胞、血小板等指标，初步判断患儿有无感染、贫血、溶血、脾功能亢进等。
2、血象
可在电镜下见到含脂质的溶酶体空泡，对诊断具有提示作用。
3、骨髓象
可见到尼曼-匹克细胞，对诊断和鉴别诊断具有重要意义。
4、血生化
可用于评估患儿的肝肾功能、电解质、代谢状态等，有助于评估病情。
5、酶学分析
对患儿的白细胞或皮肤成纤维细胞进行神经鞘磷脂酶活性测定，是确诊本病的主要依据之一。
6、基因检测
随着基因检测的发展及普及，基因检测已成为小儿尼曼-皮克病诊断的“金标准”。
小儿尼曼-皮克病的影像学检查如下：
医生会根据患儿的临床表现，选择相应部位的超声、X线、CT、MRI等影像学检查，帮助评估局部病变性质及严重程度，指导治疗。
小儿尼曼-皮克病的诊断原则如下：
医生根据患儿出现肝脾大、智力减退、皮肤色素沉着等症状，结合体格检查及家族史，以及骨髓象、酶学分析、基因检测、X线、MRI等检查即可明确诊断。
小儿尼曼-皮克病的治疗原则如下：
小儿尼曼-皮克病暂无根治方法，除对症治疗之外，还可尝试药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植，以改善患儿病情，提高生活质量。
小儿尼曼-皮克病的对症治疗如下：
1、可采取低脂饮食，减少肝脏的脂质沉积。
2、对于容易继发感染者，应积极防治感染。
3、对于出现肝功能异常者，应积极给予保肝、降黄等对症处理。
4、对于营养不良者，应加强营养支持，必要时给予肠内或肠外营养。
小儿尼曼-皮克病的药物治疗如下：
1、抗氧化剂
长期服用维生素C、维生素E、羟基二苯乙酰等，可阻止神经鞘磷脂不饱和脂肪酸的氧化、聚合，减少神经鞘磷脂的蓄积，缓解病情。
2、美格鲁特
是一种有效减少底物减少的药物，也是欧洲药品管理局批准的治疗神经系统疾病的改良药物，且已被证明在临床可终止或减缓C型的病情进展。
3、酶替代治疗
关于使用外源性神经鞘磷脂酶治疗本病A型和B型的研究正在进行中，有望成为治疗NPD的新途径。
小儿尼曼-皮克病的相关药品如下：
维生素C、维生素E、羟基二苯乙、美格鲁特、外源性神经鞘磷脂酶
小儿尼曼-皮克病的手术治疗如下：
1、对于脾功能亢进者，可考虑行脾切除术，可改善症状，但不能缓解疾病进展。
2、对于A型患儿，已有使用胚胎肝移植治疗的报道，初步结果表明可减少患儿的神经系统症状并减少神经鞘磷脂在肝脾内的蓄积。
小儿尼曼-皮克病的其他治疗如下：
造血干细胞移植：目前，已有使用造血干细胞移植成功治疗NPD的报道，减缓了疾病进展，患儿肝脾回缩。
小儿尼曼-皮克病的治疗周期如下：
小儿尼曼-皮克病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
小儿尼曼-皮克病的治疗费用如下：
小儿尼曼-皮克病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
小儿尼曼-皮克病的一般预后如下：
本病总体预后不良，生存期的长短与中枢神经系统是否受到损害有关，各型预后略有不同。A型患儿病情进展迅速，多在3岁之内死亡；B型存活时间相对较长，部分患儿可活至成年；C型存活期不等，可死于儿童期，也可存活至成年。
小儿尼曼-皮克病的危害性如下：
1、本病可导致患儿肝脾大、智力减退、运动功能减退、营养不良等，严重影响患儿生长发育和生活质量。
2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。
3、本病可并发感染、肝硬化、门静脉高压、肝功能衰竭、呼吸衰竭等，威胁患儿生命健康。
小儿尼曼-皮克病的自愈性如下：
小儿尼曼-皮克病的治愈性如下：
本病尚无法完全治愈，部分患儿经积极诊治，病情可得到一定改善，提高生活质量；严重中枢神经系统受累及发生严重并发症者，可危及生命。
小儿尼曼-皮克病的生活管理如下：
1、患儿应注意休息，病情较重者需卧床休息，以缓解不适；病情平稳者应规律作息，保证充足睡眠。
2、需根据患儿情况制定运动锻炼方案。病情较轻者可酌情进行活动，家长可以带领孩子进行适当的运动，一起进行合适的娱乐活动。
3、注意天气变化，及时添减衣物，以防受凉降低机体抵抗力，增加感染的风险。
4、注意患儿及室内卫生，勤洗澡勤换衣裤，室内定期消毒。
小儿尼曼-皮克病的病情监测如下：
注意观察患儿的体温、尿量、呼吸、进食等生理状态，如有异常，需及时就医。
小儿尼曼-皮克病的复诊须知如下：
患者应遵医嘱定期复查，医生会根据治疗方案制定相应的复诊计划，以便于观察治疗效果，及时调整治疗方案。
小儿尼曼-皮克病的饮食调理如下：
小儿尼曼-皮克病患儿宜采取低脂饮食，并注意加强营养，有助于改善患儿的营养不良，以及减少脂质沉积。
小儿尼曼-皮克病的饮食建议如下：
1、使用植物油代替动物油。
2、注意钾、钙、镁等微量元素的补充。
3、脂肪摄入量应控制在每日摄入总热量的20%以下。
4、可选用脱脂牛奶、瘦肉、鱼、兔肉、鸡鸭胸脯肉、豆类及豆制品等。
5、可以多吃一些新鲜水果，以及含粗纤维较多的蔬菜。
6、宜选用蒸、煮、炖、烩等烹调方式。
7、婴幼儿患者的喂养应以碳水化合物为主，要易消化，不要有过多杂食，注意添加辅食。
小儿尼曼-皮克病的饮食禁忌如下：
1、避免食用含脂肪过多的食物，如肥肉、芝麻、松子、奶油、油酥点心等。
2、忌油炸、油煎食物。
3、忌食含糖量过高的食物。
4、忌辛辣刺激性饮食。
小儿尼曼-皮克病的预防措施如下：
本病为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。但可以通过遗传咨询及产前诊断，减少患病儿的出生率。
小儿尼曼-皮克病的急诊（120）指征如下：
1、突然出现惊厥、抽搐。
2、突然出现意识障碍、呼吸困难、发绀。
3、明显的黄疸、腹部膨隆。
4、出现其他危急的情况。
小儿尼曼-皮克病的门诊指征如下：
1、反复出现肝脾肿大、黄疸、皮肤色素沉着。
2、伴食欲减退、拒食、拒奶、体重减轻。
3、伴生长发育迟缓、智力低下、活动减少等。
4、伴发热、咳嗽、咳痰、气促等。
小儿尼曼-皮克病的就诊科室如下：
1、小儿科
病情稳定的患儿应在家长陪同下，前往小儿科就诊。
2、急诊科
病情危急时，应立即前往急诊科救治。
小儿尼曼-皮克病的就医准备如下：
6、患儿及家属可提前准备想要咨询的问题清单。
小儿尼曼-皮克病的医生可能问哪些问题如下：
1、您的孩子都有哪些症状？
2、什么时候开始的？多久了？
3、症状什么情况会缓解？什么时候会加重？
4、原来出现过这种症状吗？
5、您家里有人有类似的情况吗？
6、原来去医院看过吗？做过什么检查吗？
7、您的孩子吃过什么药吗？服药后有缓解吗？
小儿尼曼-皮克病的患者可以问哪些问题如下：
2、需要做哪些检查？
8、这个病会遗传吗？
小儿叶酸缺乏病是指由于叶酸摄入不足、吸收不良或需要量增加等原因引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。患儿可表现为面色苍白、易激惹、体重增加缓慢、慢性腹泻、皮肤丘疹等症状。本病若不及时治疗，将影响患儿正常的生长发育。
小儿叶酸缺乏病的遗传性有不会遗传
小儿叶酸缺乏病的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿叶酸缺乏病的就诊科室有小儿科、血液内科
小儿叶酸缺乏病的发病部位有其他
小儿叶酸缺乏病的常见症状有面色苍黄、口唇苍白、食欲不振、倦怠、慢性腹泻、恶心
小儿叶酸缺乏病的主要病因有由于叶酸摄入不足、吸收不良、需求量增加或药物影响等原因引起
小儿叶酸缺乏病的检查项目有体格检查、叶酸水平检测、外周血象检查、血浆同型半胱氨酸测定、骨髓穿刺
小儿叶酸缺乏病的重要提醒有儿童通过平衡膳食获取天然叶酸是预防小儿叶酸缺乏病的重要手段，因而，应及时添加辅食。
小儿叶酸缺乏病的传染性如下：
本病一般不具有传染性。
小儿叶酸缺乏病的发病率如下：
小儿叶酸缺乏病的好发人群如下：
本病好发于膳食不均衡、不及时添加辅食或服用抗叶酸药物的儿童。
小儿叶酸缺乏病的总述如下：
患者用药时应严格遵守医嘱，并注意观察不良反应，避免过量使用；日常应注意给患儿保暖，避免感冒，保持室内空气流通。
小儿叶酸缺乏病的基本病因如下：
1、摄入量不足
叶酸在肉类及绿色蔬菜中多，乳品和储存蔬菜中含量少。婴儿发育迅速，需要量多。人乳、加热灭菌的牛乳以及婴儿配方奶能提供足够的叶酸，而羊乳叶酸含量不足。叶酸必须通过主食补充，除非额外加入，否则奶粉中叶酸含量也不足。另外，母乳若叶酸含量不足，单纯母乳喂养的话，也容易造成摄入不足。
2、吸收不良
（1）慢性腹泻状态或弥漫性炎症疾病引起的吸收不良可导致叶酸缺乏。
（2）一些患儿对叶酸的吸收存在先天性缺陷，不能有效吸收叶酸，从而表现为叶酸缺乏。
3、需求量增加
如感染、溶血性贫血、银屑病等情况下，细胞需要加快更新，叶酸消耗增加，引起叶酸相对缺乏。
4、药物影响
（1）某些抗惊厥药（如苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥等）能损害叶酸的吸收，许多用过这些药物治疗的患者都有血清叶酸水平降低，但明显的巨幼红细胞性贫血罕见。
（2）许多药物的主要药理作用具有抗叶酸活性，并可引起巨幼红细胞性贫血，如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、甲氧苄啶等。
小儿叶酸缺乏病的典型症状如下：
1、皮肤黏膜
（1）较为严重的贫血时，患儿会出现面色苍黄，睑结膜、口唇、指甲苍白，可能有口腔溃疡，毛发干、细、黄而稀疏。
（2） 面部、躯干、四肢伸侧可有鳞屑性丘疹和斑块，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着。
2、精神状态
患儿可能出现易激惹，可有慢性疲劳（如哭闹无力、睡眠时间长）、虚弱等表现。
3、生长发育
体重增加缓慢、不增甚至降低。
4、消化系统
在贫血缓慢形成的同时，消化系统症状出现却较早。患儿可有拒食（可能由舌炎引发的疼痛所致，也可能是食欲减退引起）、慢性腹泻，年长儿可能还有恶心等症状。
小儿叶酸缺乏病的并发症如下：
在病变晚期可因血小板减少症而出现出血。
小儿叶酸缺乏病的预计检查如下：
患儿出现乏力、易疲倦，食欲减退、腹泻等情况时，应及时就医。医生一般会结合病史，对患儿皮肤、口腔、心肺、腹部等进行全面的查体，并抽血进行叶酸水平检测、外周血象检查、血浆同型半胱氨酸测定等相关检查，必要时会安排骨髓穿刺，以了解骨髓象、明确诊断。
小儿叶酸缺乏病的体格检查如下：
视诊可见面色、睑结膜、嘴唇、指甲甲床苍白，毛发干、细、黄而稀疏。
2、腹部查体
触诊可发现有轻度肝大、脾大。
小儿叶酸缺乏病的实验室检查如下：
1、叶酸水平检测
（1）血清叶酸含量可反映近期膳食叶酸摄入情况。血清叶酸水平正常值为5~6μg/L，小于3μg/L为缺乏。
（2）红细胞叶酸可反映肝脏贮存叶酸的情况，大于160ng/ml为正常，140~160ng/ml之间为不足，小于140ng/ml为缺乏。
2、外周血象检查
（1）贫血呈大细胞性，平均红细胞体积（MCV）>94fl。
（2）血涂片上可见到椭圆形大红细胞居多，且染色较深。
（3）网织红细胞水平减低。
3、血浆同型半胱氨酸测定（Hcy）
血浆同型半胱氨酸水平是评价叶酸功能性缺乏的非特异性指标，美国疾病预防控制中心推荐将Hcy＞13μmol/L作为判定叶酸功能性缺乏的非特异性指标。
4、骨髓穿刺
年长儿通常需取髂骨，幼儿则取胫骨。骨髓象出现巨幼红细胞增生，并可见巨幼杆状核及巨幼粒细胞，巨核细胞分叶过多；重症可出现中性粒细胞减少及血小板减少。
小儿叶酸缺乏病的诊断原则如下：
医生通过问询了解患儿的膳食营养状态、临床症状，再结合体征、实验室检测结果，并除外缺铁性贫血、维生素B12缺乏等相似疾病，即可进行叶酸缺乏症的诊断。其中，叶酸水平检测有助于医生判断患儿机体是否缺乏叶酸。
小儿叶酸缺乏病的诊断依据如下：
1、具有贫血貌及无力、易倦怠，食欲不振、腹泻等表现。
2、血常规提示大细胞性贫血，血片上可见到椭圆形大红细胞居多，且染色较深。血清叶酸水平降低＜6.91nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸水平＜227nmol/L（＜100ng/ml）。骨髓象红系过度增生，出现巨幼红细胞。
小儿叶酸缺乏病的鉴别诊断如下：
1、缺铁性贫血
多在6个月至2岁发病，可有面色苍白、疲乏无力、不爱活动、心悸，查体可有舌炎，血红蛋白减低，红细胞计数减少，但缺铁性贫血患儿可能有异食癖，血常规红细胞平均容积＜80fL，示小细胞低色素性改变，血清铁＜60μg/dl、血清铁蛋白＜16μg/L等可与叶酸缺乏症引起的贫血相鉴别。
2、维生素B12缺乏
维生素B12缺乏者也有巨幼红细胞性贫血的临床表现，血常规和骨髓象均提示巨幼红细胞贫血；也可伴有黄疸，生化检查可见总胆红素、间接胆红素升高。但此类患者血清叶酸正常，维生素B12低于正常。年长患儿或婴幼儿的母亲多有长期素食的饮食习惯。
小儿叶酸缺乏病的治疗原则如下：
叶酸缺乏症的治疗原则主要是根除病因与补足叶酸。通常医生会首先使用叶酸纠正贫血；如机体存在原发病变，则在补叶酸的同时还需针对原发病进行治疗。
小儿叶酸缺乏病的对因治疗如下：
1、治疗基础疾病，去除病因。
2、纠正偏食及不良的烹调习惯。
小儿叶酸缺乏病的药物治疗如下：
1、补充叶酸，亚叶酸钙作用迅速，同时口服维生素C有助于叶酸的吸收。
2、若维生素B12缺乏，应同时补充维生素B12。
小儿叶酸缺乏病的相关药品如下：
叶酸、维生素B12
小儿叶酸缺乏病的手术治疗如下：
本病一般不需要进行手术治疗。
小儿叶酸缺乏病的治疗周期如下：
小儿叶酸缺乏病的治疗费用如下：
小儿叶酸缺乏病的一般预后如下：
叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血，经补充叶酸治疗后，预后一般良好。
小儿叶酸缺乏病的危害性如下：
严重的叶酸缺乏症导致的贫血可能致使患儿生长发育迟缓、免疫力低下而反复感染。
小儿叶酸缺乏病的治愈性如下：
叶酸缺乏引起的贫血经叶酸补充治疗后可治愈。
小儿叶酸缺乏病的用药护理如下：
患者应严格遵医嘱足疗程用药。服用叶酸过多时，患者可出现尿色发黄，此时应停用，并及时咨询医生。
小儿叶酸缺乏病的生活管理如下：
1、叶酸缺乏性贫血患儿免疫力差，注意季节气温变化，及时增添衣物，避免受寒。
2、保持室内空气流通、少去人群密集的公共场所。
3、注意卫生，勤洗手、漱口，应在晨起睡前及饭后及时刷牙漱口。
4、规律作息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。
小儿叶酸缺乏病的复诊须知如下：
叶酸缺乏症所致贫血，治疗5~7天需门诊复查血常规。进行红细胞叶酸水平检测可反映慢性或长期（4个月内）叶酸营养状况，适合评价叶酸治疗效果。
小儿叶酸缺乏病的饮食调理如下：
叶酸缺乏状态主要是由摄入不足引起。日常家长应注意合理安排三餐，平衡膳食营养，以满足患儿的叶酸储备量。
小儿叶酸缺乏病的饮食建议如下：
1、多吃富含叶酸的食物，包括藜麦、干大豆或杂豆、腐竹、菠菜、茴香、红苋菜、鸡肝、瘦肉、鸭蛋等。
2、橘子、西红柿等作为餐后水果也能补充叶酸。
小儿叶酸缺乏病的饮食禁忌如下：
1、避免长期挑食、偏食。
2、尽量避免高温油炸，且炖煮蔬菜的时间不宜过久。
小儿叶酸缺乏病的预防措施如下：
1、本病主要由于叶酸缺乏所致，及时补充叶酸可预防本病发生。哺乳母亲应改善营养，婴儿应及时添加辅食，同时注意饮食均衡。
2、及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。
小儿叶酸缺乏病的门诊指征如下：
1、出现口唇和面色苍白；
2、婴幼儿出现吸吮无力，或拒食，体重不增等情况；
小儿叶酸缺乏病的就诊科室如下：
1、家长可带患儿到小儿科就诊；
2、必要时，可能会转到血液内科进行治疗。
小儿叶酸缺乏病的就医准备如下：
1、提前预约挂号，并携带身份证、就医卡等。
2、医生会对患儿进行全面的查体，患儿最好穿着宽松、方便穿脱的衣物。
3、陪同家属最好了解患儿的喂养情况，以及乳母的饮食情况。
4、如有相关病历、检查报告、化验单等务必携带。
5、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。
小儿叶酸缺乏病的医生可能问哪些问题如下：
1、孩子目前都有哪些不适？
7、最近有在服用什么药物吗？
8、患儿辅食什么时候添加的？都添加了哪些食物？
9、家里日常都吃什么食物？
小儿叶酸缺乏病的患者可以问哪些问题如下：
1、孩子情况严重吗？能治好吗？
小儿维生素B6缺乏病（vitamin B6 deficiency in children）又称小儿维生素B6缺乏症，是指小儿体内绝对/相对缺乏维生素B6，而导致皮肤及内脏多系统受累的疾病。主要与维生素B6需要量增加、吸收障碍、药物与疾病影响有关。患儿可出现皮炎、口唇干裂、生长发育障碍、全身抽搐等表现。本病若能及时发现，并积极进行药物治疗、对因治疗和饮食调理，通常预后良好。
小儿维生素B6缺乏病的英文名称有vitamin B₆ deficiency in children
小儿维生素B6缺乏病的其它名称有小儿维生素B₆缺乏症
小儿维生素B6缺乏病的遗传性有本病一般和遗传无关
小儿维生素B6缺乏病的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿维生素B6缺乏病的就诊科室有小儿科
小儿维生素B6缺乏病的发病部位有全身
小儿维生素B6缺乏病的常见症状有皮炎、口唇干裂、生长发育不良、全身抽搐、恶心、呕吐、腹泻、食欲减退、乏力、易感染
小儿维生素B6缺乏病的主要病因有可能与维生素B₆摄入不足、需要量增加、吸收障碍、药物与疾病影响等因素有关
小儿维生素B6缺乏病的检查项目有血浆5-磷酸吡哆醛浓度测定、血浆总维生素B₆浓度测定、尿4-吡哆酸测定、尿色氨酸分解产物测定、红细胞氨基转移酶活性系数测定、血浆高半胱氨酸的含量测定、脑电图
小儿维生素B6缺乏病的重要提醒有在积极配合医生治疗的同时，家长也要注意调整患儿的饮食结构，保证营养的均衡。
小儿维生素B6缺乏病的传染性如下：
本病不具有传染性。
小儿维生素B6缺乏病的发病率如下：
小儿维生素B6缺乏病的好发人群如下：
无特定人群。
小儿维生素B6缺乏病的总述如下：
患儿及家长应积极配合医生治疗，严格遵医嘱用药，同时注意日常护理，养成良好的生活习惯，避免感染或过度劳累。
小儿维生素B6缺乏病的基本病因如下：
1、摄入不足
（1）母乳喂养儿：母亲口服避孕药或摄入维生素B6不足，使乳汁中维生素B6的分泌量减少，最终可导致小儿维生素B6缺乏病。
（2）人工喂养儿：牛乳经过多次加热、煮沸，造成维生素B6的破坏，也可引起本病。
2、需要量增加
儿童生长发育速度较快，需要量也相对较多，如未予及时补充，则可造成维生素B6缺乏。
3、吸收障碍
小儿患有慢性腹泻、肠道感染、肠吸收不良综合征等消化系统疾病时，可能影响维生素B6的吸收，若长期得不到纠正，最终可引起维生素B6缺乏。
本病的发生还与某些药物有关。如异烟肼、肼苯哒嗪等药物，会加速维生素B6的排泄，从而引起维生素B6缺乏。此外，青霉胺、环丝氨酸等维生素B6拮抗剂，会进一步加重维生素B6缺乏。
5、疾病影响
（1）小儿患结核、水痘、肺炎以及高热时，维生素B6的消耗增加，若未及时纠正，则可引起维生素B6缺乏病。
（2）小儿患有甲状腺功能亢进时，维生素B6辅酶活力降低，维生素B6的需要量增加，也可导致本病。
小儿维生素B6缺乏病的典型症状如下：
1、生长发育不良
维生素B6缺乏病患儿，氨基酸、蛋白质代谢异常，可表现为生长发育迟缓，其身高、智力常低于同龄儿。
2、皮肤症状
维生素B6缺乏可致皮肤和黏膜炎症，尤其以眼、鼻及口腔部多见，并可向面部、前额、耳后等扩展。也可出现舌部红肿、疼痛及口唇干裂等表现。
3、神经系统症状
个别患儿可伴有神经系统症状，如兴奋性增高、尖声哭叫、全身抽搐等。6个月内的小儿可因频繁抽搐而导致智力发育障碍。
4、消化系统症状
常伴恶心、呕吐、腹泻等胃肠道症状。
5、易感染
维生素B6对免疫系统也有一定影响，维生素B6缺乏后，细胞介导免疫系统受损，抗体生成减少，容易发生感染。
6、全身症状
部分患儿还可见食欲缺乏、乏力、体重下降等全身表现。
小儿维生素B6缺乏病的并发症如下：
小儿维生素B6缺乏病若不及时治疗，可导致贫血、癫痫发作、骨骼畸形等并发症。
小儿维生素B6缺乏病的预计检查如下：
患儿出现皮炎、口唇干裂、生长发育不良、全身抽搐等表现时，需进行就医。医生在询问过患儿的喂养史后，可能建议其做血浆5-磷酸吡哆醛浓度测定、血浆总维生素B6浓度测定、尿4-吡哆酸测定、尿色氨酸分解产物测定、红细胞氨基转移酶活性系数测定、血浆高半胱氨酸的含量测定、脑电图等检查。
小儿维生素B6缺乏病的实验室检查如下：
1、血浆5-磷酸吡哆醛（PLP）浓度测定
血浆5-磷酸吡哆醛是肝脏维生素B6的主要存在形式，该检查是目前评价维生素B6营养状况的指标，但对于新生儿及婴儿的检查较为困难。
2、血浆总维生素B6浓度测定
可以较便捷地了解患儿体内的维生素B6水平，但是测定值的波动较大，因此，具有一定的局限性。
3、尿4-吡哆酸测定
尿4-吡哆酸是维生素B6的分解产物，其排出量约占维生素B6摄入量的50%，可反映近期维生素B6摄入量的变化。
4、尿色氨酸分解产物测定
通过色氨酸分解产物的测定，可评价维生素B6的营养状况。
5、红细胞氨基转移酶活性系数测定
临床广泛使用该方法，来评估维生素B6的长期变化情况。
6、血浆高半胱氨酸的含量
最近研究表明，血浆高半胱氨酸含量也可作为评价维生素B6的指标。
小儿维生素B6缺乏病的其他检查如下：
脑电图检查：有抽搐表现的患儿行脑电图检查，可显示不正常频率及振幅改变。
小儿维生素B6缺乏病的诊断原则如下：
医生会详细询问患儿的喂养史和既往病史，再结合患儿的典型表现，以及血浆5-磷酸吡哆醛、尿4-吡哆酸测定等实验室检查结果，即可做出诊断。
小儿维生素B6缺乏病的治疗原则如下：
维生素B6缺乏病的患儿首先应明确病因，针对病因进行治疗。同时，还需通过饮食调理及药物治疗，积极补充维生素B6，改善全身的营养状况。其中，维生素B6的给药途径及用量，需根据患儿的病情轻重、临床表现、年龄、体重等因素综合考虑。
小儿维生素B6缺乏病的对因治疗如下：
1、积极治疗结核、水痘、肺炎、甲亢等疾病。
2、存在肠道感染者，应给予抗感染治疗。