ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
当腹部平片没有显示结石，IVU显示充盈缺损而不能确诊时，作此检查能明确诊断，同时能进行取石或碎石。
小儿尿石症的诊断原则如下：
根据患儿的病史、临床表现（排尿困难、排尿异常、尿痛、血尿），结合尿液检查、血液检查、X线检查、排泄性尿路造影（IVU）、逆行输尿管肾盂造影、B型超声检查、CT检查、膀胱镜检查、输尿管镜检查等，一般可明确诊断。
小儿尿石症的治疗原则如下：
治疗尿路结石从两方面考虑，一是治疗原发病，如代谢紊乱，感染或已存在的解剖因素；另一方面是处理结石的并发症，即梗阻和感染。
小儿尿石症的一般治疗如下：
大量饮水：最简单而有效的是大量饮水，稀释尿可延缓尿石生长及防止尿石再发，有感染时大量饮水多可促进引流。
小儿尿石症的药物治疗如下：
1、碱化尿液
改变尿pH也可防止结石复发， 胱胺酸更易溶于pH在7.5以上的尿液中，苏打及枸橼酸钠可碱化尿液。 别嘌醇口服可减少尿酸及2，8-双羟腺嘌呤的产生，故对控制该类结石复发有效。
抑制细菌，防止感染，常用药物有阿莫西林、头孢曲松等。
小儿尿石症的相关药品如下：
枸橼酸钠、别嘌醇、阿莫西林、头孢曲松
小儿尿石症的手术治疗如下：
1、结石过大，估计不能从尿路排出，伴发肾积水、感染，引起肾功能减退等患儿，在梗阻或感染较重的病例以及结石较大，用其他方法不能排出结石时，仍应考虑输尿管切开取石术。
2、如结石较大，则应做耻骨上膀胱切开取石及造瘘。经内腔镜经皮取石在小儿应用较受限。
小儿尿石症的其他治疗如下：
近年来小儿肾结石多可经体外震波碎石处理。
小儿尿石症的治疗周期如下：
小儿尿石症的治疗费用如下：
小儿尿石症的一般预后如下：
大多数患儿经过正规的治疗可治愈，但其具有复发性，应注意平时的饮食及生活习惯。
小儿尿石症的危害性如下：
若不接受正规治疗，可加重疼痛，影响日常生活和学习，并发尿路梗阻、感染等。
小儿尿石症的治愈性如下：
经过及时有效的治疗，本病一般可获得临床治愈。
小儿尿石症的用药护理如下：
患儿家长应遵医嘱帮助患儿服药，若患儿出现腹泻、恶心、呕吐、腹痛等不良反应，应及时咨询医生。
小儿尿石症的术后护理如下：
1、术后患儿应避免剧烈活动，而且尽量不要咳嗽、打喷嚏。
2、注意保护引流管，保持引流通畅。
3、保持切口的清洁干燥，遵医嘱定时换药、消毒。
小儿尿石症的生活管理如下：
3、家长可在患儿病情好转后带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。
4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。若患者为婴幼儿，每次为患儿更换尿布时，均应使用温热的流动水清洗患儿的臀部。
5、若患儿所在区域水质不好，建议家长在家中安装净水器。
小儿尿石症的复诊须知如下：
患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿3个月后复查一次。
小儿尿石症的饮食调理如下：
患儿在积极配合治疗的同时，家长应适当给予饮食护理。
小儿尿石症的饮食建议如下：
1、患儿应适量多喝水，喝温开水，若患儿不爱喝水，家长应每天多次喂患儿喝水，可少量多次，增加患儿的饮水量。
2、建议患儿饮食清淡，可适量吃些新鲜的蔬菜水果。
3、患儿可吃一些沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。
4、患儿应适量摄入动物蛋白，如鸡肉。
小儿尿石症的饮食禁忌如下：
1、患儿要少吃巧克力、豆类食品。
2、患儿应避免食用过多的菠菜、土豆。
3、忌动物内脏等高嘌呤食物。
小儿尿石症的预防措施如下：
1、儿童应适量多喝温开水。
2、保持规律、清淡的饮食习惯，宜清淡、低盐、均衡饮食。
3、积极治疗原发病，如尿路炎症。
小儿尿石症的就医准备如下：
小儿尿石症的医生可能问哪些问题如下：
3、还有其他伴随症状吗？
7、孩子有没有什么基础疾病呢？
小儿尿石症的患者可以问哪些问题如下：
小儿原发性血小板增多症是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、 血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。本病进展较慢，及时治疗，预后较好；若出现并发症，则预后不佳。
小儿原发性血小板增多症的遗传性有可能与遗传有关
小儿原发性血小板增多症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿原发性血小板增多症的就诊科室有小儿科
小儿原发性血小板增多症的发病部位有其他
小儿原发性血小板增多症的常见症状有疲劳、乏力、头晕、头痛、出血
小儿原发性血小板增多症的主要病因有病因暂不明确，可能与感染、遗传有关
小儿原发性血小板增多症的检查项目有血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT
小儿原发性血小板增多症的重要提醒有原发性血小板增多症病程较长，有反复出血或血栓形成，给患者带来巨大的生活压力和心理负担。少数可能转化为其他类型的骨髓增殖性肿瘤，故出现症状请及时就医。
小儿原发性血小板增多症的传染性如下：
小儿原发性血小板增多症的发病率如下：
儿童罕见，暂无确切的发病率数据。
小儿原发性血小板增多症的好发人群如下：
好发于有本病家族史的儿童。
小儿原发性血小板增多症的总述如下：
患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。
小儿原发性血小板增多症的典型症状如下：
以鼻出血、齿龈出血及消化道出血较多见。皮肤可有瘀斑，少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。
2、血栓
约1/3患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、麻木、酸痛，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，局部皮色呈紫红或苍白、皮温降低、皮肤干燥、指（趾）干性坏疽。四肢静脉血栓病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物；肢体血栓可引起肿胀、青紫、皮温低、静脉性坏疽；发生肝、脾、肠系膜血栓可引起腹痛、恶心、呕吐。
80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大，肺、脑、肾等脏器亦可栓塞。
小儿原发性血小板增多症的并发症如下：
少数病人可转为骨髓纤维化， 真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。偶有脑出血死亡者。
小儿原发性血小板增多症的预计检查如下：
患儿出现出血、皮肤瘀斑等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等，以明确诊断。
小儿原发性血小板增多症的实验室检查如下：
（1）血小板：血小板显著增高，由于数目过高，计数不准确。有人主张以比积管测定血小板层的高度，即血小板比积，常能较好反映血小板的变化。血片内血小板形态显著变异，巨大畸形血小板多见。
（2）白细胞：白细胞计数常增高，以中性多形核粒细胞增多为主，血片中可见少量中、晚幼粒细胞。
（3）红细胞：在疾病某一阶段可有不同程度的贫血，一般呈小细胞或正常细胞低色素性，与失血有关。因此低色素性贫血，中性粒细胞增多，结合血小板极度升高，对本病诊断很有意义。
增生明显活跃，以巨核细胞增生尤著，原始与幼稚巨核细胞增多，血小板成堆。
3、血小板功能
血小板黏附、聚集、释放功能减低， 出血时间延长，血块回缩不良， 凝血酶原时间和凝血活酶生成时间延长。
小儿原发性血小板增多症的影像学检查如下：
常规做胸片、B超、血管造影、CT等检查，有助于查找病因。
小儿原发性血小板增多症的诊断原则如下：
根据患儿的病史、家族史，以及出血等典型症状，结合血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等检查，一般可明确诊断。
小儿原发性血小板增多症的治疗原则如下：
小儿原发性血小板增多症的治疗主要为药物治疗，如使用抗血小板药物。在发病急、病情危重的情况下，可酌情采取手术治疗。
小儿原发性血小板增多症的药物治疗如下：
1、血小板功能抑制药
常用药物有阿司匹林、双嘧达莫等，可减少血栓形成。
2、干扰素
有抗病毒、抗增殖、免疫调节、诱导分化、抑制骨髓恶性克隆形成作用，隔天皮下注射。
小儿原发性血小板增多症的相关药品如下：
双嘧达莫、阿司匹林、干扰素
小儿原发性血小板增多症的手术治疗如下：
血小板清除术：也称血小板单采术，适用于起病急、病情重，伴有栓塞或出血并发症的患者，目的是迅速降低血小板数，缓解症状。
小儿原发性血小板增多症的放化疗如下：
化疗： 以烷化剂为主，羟基脲目前为首选，它无引起治疗相关白血病的报道。使用安全，但起效慢，约4周左右，且应给维持量，否则会反跳。氧芬胂口服，易引起骨髓抑制，应定期查血象。氮芥适用于合并血栓形成，且病情为重症者，溶于生理盐水内推入，可酌情给小量镇静药。
小儿原发性血小板增多症的治疗周期如下：
小儿原发性血小板增多症的治疗费用如下：
小儿原发性血小板增多症的一般预后如下：
本病进展较慢，及时治疗，一般可控制症状，预后较好；若出现并发症，则预后不佳。
小儿原发性血小板增多症的危害性如下：
小儿原发性血小板增多症的治愈性如下：
经过规范治疗，一般可控制症状。
小儿原发性血小板增多症的生活管理如下：
1、整个治疗期间，患者应穿棉质柔软衣服，减轻肢体摩擦、受压情况，以防出血。
2、在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意保暖，防止受凉，避免各种感染。
3、患者应密切注意行走安全，避免发生摔倒、碰伤引起出血。
4、尽量使用软毛牙刷进行刷牙，加强口腔护理。
小儿原发性血小板增多症的复诊须知如下：
患者应遵照医嘱进行随访，定期检查血小板计数，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。
小儿原发性血小板增多症的饮食调理如下：
患者在积极配合药物治疗的同时，还要特别重视饮食护理，避免消化道出血症状，预防出血。
小儿原发性血小板增多症的饮食建议如下：
1、患者入院后需要严格控制饮食，应多食用高纤维素、高蛋白以及高钾低盐易消化饮食。
2、对于出现消化道出血症状的患者，需要禁食或者进食流质饮食等，待患者出血好转后将饮食更改为软饭、半流质以及普食等。
小儿原发性血小板增多症的饮食禁忌如下：
1、禁止食用有刺激的食物或者较硬的油炸食物，以免患者形成口腔血泡乃至诱发消化道出血。
2、患者若便血情况严重，应暂时停止进食，避免消化道刺激。
小儿原发性血小板增多症的预防措施如下：
本病可通过采用以下措施进行预防：
1、避免近亲结婚。
2、备孕前做好遗传病咨询，孕期定期产检。
小儿原发性血小板增多症的就诊科室如下：
本病属于小儿科范畴，患者可去小儿科就诊。
小儿原发性血小板增多症的就医准备如下：
2、医生会对胸腹部、四肢等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露胸腹部及四肢的衣物，方便检查。
3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。
4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。
5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。
小儿原发性血小板增多症的医生可能问哪些问题如下：
1、您哪里不舒服？什么时候出现的？
2、您这种情况持续了多长时间？
3、您自行服用过什么药吗？使用后有缓解吗？
4、您以前有出现过出血性疾病吗？是否进行过治疗？
5、您家里有人出现过类似情况吗？有兄弟姐妹出现过这种情况吗？
6、您父母是近亲联姻吗？
小儿原发性血小板增多症的患者可以问哪些问题如下：
4、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？
5、我要吃什么药？
7、我平时都应该注意什么？
8、我这个疾病会遗传吗？
9、我需要复查吗？需要复查哪些项目？
小儿继发性血小板增多症是指对原发病的反应过程中出现的血小板计数增高（＞400×109/L），一旦原发病消除，血小板计数即可恢复正常。临床上，出现某些生理状态（如运动后）和不同类型的急、慢性疾患时，均可能引起血小板计数的升高，最常见的原因是出血、组织炎症与坏死、恶性肿瘤、缺铁以及脾切除后。主要是针对其原发疾病进行治疗，随着原发病的好转，本病一般可治愈。
小儿继发性血小板增多症的遗传性有不会遗传
小儿继发性血小板增多症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿继发性血小板增多症的就诊科室有小儿科
小儿继发性血小板增多症的发病部位有其他
小儿继发性血小板增多症的常见症状有血小板计数升高
小儿继发性血小板增多症的主要病因有出血、组织炎症与坏死、恶性肿瘤、缺铁以及脾切除后
小儿继发性血小板增多症的检查项目有体格检查、血常规、血小板功能检查、骨髓象、中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）、遗传学分析、X线检查、CT检查
小儿继发性血小板增多症的重要提醒有小儿继发性血小板增多症既提示原发病的存在，又存在一定出血及血栓栓塞的风险。因此，一旦确诊，需及早进行治疗。
小儿继发性血小板增多症的传染性如下：
小儿继发性血小板增多症的发病率如下：
小儿继发性血小板增多症的好发人群如下：
2岁以内婴幼儿所占比例最高，男性略多于女性。
小儿继发性血小板增多症的总述如下：
患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合原发疾病的治疗，遵医嘱用药，并努力纠正不良生活习惯。
小儿继发性血小板增多症的基本病因如下：
1、 感染和炎症
多种感染和炎症都可以引起骨髓反应性增生与释放促血小板生成素（TPO）增多，从而刺激骨髓巨核细胞产生过多的血小板。如呼吸道和消化道感染、类风湿关节炎、骨髓炎等。
2、 各种贫血
（1）急、慢性失血：此时血小板计数升高被认为机体为限制进一步失血的一种生理性保护反应，短期内可恢复正常。
（2）缺铁性贫血：补充铁剂治疗后，血小板计数即可恢复正常。
3、肿瘤
恶性肿瘤里18%~60%常合并血小板的增高，血小板的增高在肿瘤的发展、转移和肿瘤血管形成方面都有重要作用。如肺癌、卵巢癌、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤等。
4、手术
需要脾切除的情况（如严重多发伤）及其他手术后，会引起血小板增多，这可能与脾脏在血小板生成的调控中起作用有关。
5、药物
抗肿瘤药（如长春新碱）、肾上腺素、抗菌药（如亚胺培南-西司他丁钠）等。
6、自生免疫性疾病
多见于儿童，如川崎病、过敏性紫癜。
7、某些生理状态
如运动，可能与脾、肺等储藏池内血小板释放过多有关。
脾静脉栓塞、骨髓抑制恢复期的“反跳”、婴幼儿维生素E缺乏等。
小儿继发性血小板增多症的并发症如下：
1、血栓形成
血小板数目增加，可自发聚集而形成血栓。本并发症极少出现。
2、出血倾向
少数可因为血小板过多干扰止血功能而出血。
小儿继发性血小板增多症的预计检查如下：
医生询问完病史后，首先会针对可能的原发病对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规、血小板功能检查、骨髓象、中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）、遗传学分析、X线检查、CT检查等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。
小儿继发性血小板增多症的体格检查如下：
医生通过视诊可能发现患者的眼睑结膜、指甲颜色苍白，皮肤紫癜、关节肿胀、呼吸困难（鼻翼扇动）、发绀等，会要求患者暴露胸腹部，可发现肺部叩诊呈浊音、听诊出现湿啰音等。
小儿继发性血小板增多症的实验室检查如下：
（1）血小板计数：可发现血小板增多，血小板计数通常＞400×109/L，但很少超过1000×109/L。
（2）血小板形态：可出现平均血小板体积（MPV）和血小板平均分布宽度（PDW）减小，提示此时血小板体积减小且均一性增强，在血小板数量恢复正常后，MPV和PDW也恢复正常。
（3）其他：红细胞计数及血红蛋白含量的测定有助于判断贫血，白细胞升高有助于判断炎症，贫血和炎症均可能引起血小板增多。
2、血小板功能检查
可检查血小板的黏附、聚集及释放等功能，以将本病与原发性血小板增多症鉴别开，本病患者的血小板功能多正常，而原发性患者的血小板功能多异常。
骨髓切片示增生活跃或异常活跃，脂肪细胞减少，切片内巨核细胞显著增多，但巨核细胞本身的比容正常甚或稍降低，巨核细胞形态正常。切片内不仅没有不典型和侏儒巨核细胞，也不存在巨核细胞集簇，这与原发性血小板增多症所见完全不同，有助于鉴别原发与继发性血小板增多症。在慢性失血相关病例中切片经普鲁士蓝染色后提示储铁降低甚或消失，因此骨髓象对病因也有一定提示。
4、中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）
阳性率及积分均低于原发性血小板增多症，有助于鉴别原发与继发性血小板增多症。
5、遗传学分析
可在约50%特发性血小板增多症病例中检出的一种体细胞Janus 激酶2（JAK2）突变，在继发性血小板增多症时呈阴性。
（1）肿瘤标志物，如癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、鳞状细胞癌抗原（SCC）等有助于检测肺癌。
（2）铁代谢、血清转铁蛋白受体测定等有助于缺铁性贫血的监测。
（3）降钙素原（PCT）有助于检测是否存在细菌感染。
小儿继发性血小板增多症的影像学检查如下：
根据原发疾病选择合适的影像学检查，如肺癌可选择胸部X线、胸部CT等。
小儿继发性血小板增多症的诊断原则如下：
诊断需结合患者的体格检查、实验室检查、影像学检查及相关病史，如血小板计数高于400×109/L，并证实有引起血小板增多的原发疾病，即可诊断本病。另外需注意的是，继发性血小板增多症患者的血小板计数一般小于1000×109/L。
小儿继发性血小板增多症的治疗原则如下：
小儿继发性血小板增多症主要针对其原发疾病进行治疗，此外，如血小板数超过1000×109/L，伴显著出血或血栓栓塞等表现，可做血小板清除（单采）处理，症状迅速缓解，如血小板计数过高，可酌情应用阿司匹林和双嘧达莫等抗血小板聚集药，对预防血栓性并发症具有一定助益。
小儿继发性血小板增多症的对因治疗如下：
如肺炎，可根据经验及药敏试验选择合适的抗生素抗感染治疗，若无诱发血栓形成的因素，则不建议常规给予抗血小板或抗凝治疗。
如缺铁性贫血要积极去除导致缺铁的病因，并进行铁剂的补充治疗。
3、恶性肿瘤
根据肿瘤的分期及敏感性选择手术、放疗、化疗等合适的方法。
4、严重多发伤
对于此类患者，创伤后脾切除、较长时间使用血管活性药物及使用刺激骨髓造血药物等因素可能诱发继发性血小板增多。继发性血小板增多可能增加严重多发伤患者的血栓栓塞事件，因此对于存在动脉血栓风险患者可考虑联合抗血小板治疗。
5、药物导致的血小板增多
治疗上首先需停用可疑药物，无替代治疗药物则可减量使用。
6、自身免疫性疾病
如过敏性紫癜，使用糖皮质激素、免疫抑制剂等进行治疗。
小儿继发性血小板增多症的急性期治疗如下：
如血小板数超过1000×109/L，伴显著出血或血栓栓塞等表现，有条件时可做血小板清除（单采）处理，即通过细胞分离机将血中的血小板分离出来，症状迅速缓解。
小儿继发性血小板增多症的药物治疗如下：
主要采用抗血小板凝聚药物进行治疗。
1、阿司匹林
低浓度的阿司匹林能不可逆地抑制血小板环氧化酶，减少血小板中血栓素A2（TXA2）的生成，进而影响血小板的聚集及抗血栓形成。
2、双嘧达莫
对血小板聚集有抑制作用。
小儿继发性血小板增多症的相关药品如下：
阿司匹林、双嘧达莫
小儿继发性血小板增多症的手术治疗如下：
小儿继发性血小板增多症的治疗周期如下：
小儿继发性血小板增多症的治疗费用如下：
小儿继发性血小板增多症的一般预后如下：
预后取决于原发疾病，血小板增多本身一般对预后不具有重要影响，所以通常具有较好的预后，一般情况下，未经抗血小板治疗即可随原发病的好转而恢复正常。
小儿继发性血小板增多症的危害性如下：
可能有血栓形成、出血等并发症，可危及生命。
小儿继发性血小板增多症的治愈性如下：
随着原发病的好转，本病一般可治愈。
小儿继发性血小板增多症的心理护理如下：
（1）如原发病为恶性肿瘤的患者，患者可能会表现为悲恸、忧愁、压抑感，对治疗失去信心，甚至不配合治疗。
（2）若原发病为炎症（如肺炎）等良性疾病时，患者也可能会担心预后及治疗费用。
（1）患者自己应该正确对待疾病，保持轻松的心情，尽量不受不良情绪的刺激，同时自己树立战胜疾病的自信心。
（2）家属应该给予患者心理上的支持，理解、包容、关怀患者，注意患者的情绪变化，鼓励患者，使其积极配合治疗。
小儿继发性血小板增多症的用药护理如下：
当应用抗血小板凝聚药时，要注意以下方面：
1、监测皮肤表面是否有出血，如出血、紫癜、血肿等，如有异常，应及时就医进行处理。
2、监测患者神志状况，以防颅内出血发生，如患者出现头痛、恶心、呕吐及烦躁不安等颅内出血先兆症状，须紧急前往医院处理。
小儿继发性血小板增多症的生活管理如下：
1、合理饮食，保持心情愉悦，增强机体抵抗力。
2、注意休息，生活有规律，保证充足的睡眠。
3、积极参加适量的体育锻炼，增强机体抵抗力，适当参加社交活动或正常的学习、工作。
4、避免淋雨、受凉、感染等。
小儿继发性血小板增多症的饮食调理如下：
鼓励患者摄取高蛋白、高能量、高维生素的清淡、易消化的食物，以改善营养状况、增强机体抵抗力，促进疾病的恢复。
小儿继发性血小板增多症的饮食建议如下：
1、饮食宜清淡，进食易消化、含纤维素少（如粥、面条、米汤）的流质、半流质食物。
2、食谱宜多样化，少食多餐，进食富含优质蛋白（如鱼肉、鸡蛋、牛奶、瘦肉）、高热量（如腰果）、高维生素食物（如谷物、新鲜蔬菜水果）。
小儿继发性血小板增多症的饮食禁忌如下：
1、忌辛辣刺激性食物如葱、蒜、韭菜，油煎、烧烤等食物。
2、避免生冷、过硬及过于油腻的食物。
3、不食或少食高剂量乳糖以及过多的动物脂肪。
小儿继发性血小板增多症的预防措施如下：
本病预防的重要性比治疗要大，早期预防可以避免一些疾病的发生，从而提高患者的生活质量，具体措施有如下：
1、积极配合治疗慢性感染或自身免疫性疾病。
2、缺铁患者及时补铁，尽早纠正贫血。
3、肿瘤患者应定期复查血常规、生化及相关影像学指标。
4、脾切除患者术后应定期检测血小板计数等。
小儿继发性血小板增多症的就诊科室如下：
小儿继发性血小板增多症的就医准备如下：
1、提前预约挂号并携带身份证、医保卡、就诊卡。
2、最好穿着宽松易于暴露身体部位的衣物，方便医生进行查体。
4、若近期有就诊经历，携带好相关病历、化验单、影像学资料及检查报告，方便医生进行疾病诊断和判断疾病病程。
小儿继发性血小板增多症的医生可能问哪些问题如下：
1、您这次来就诊是怎么不舒服？什么时候开始的？
2、您之前就诊过吗？带了相关的病历或者检查结果吗？
3、您这次生病有服用过什么药吗？吃了之后症状有所缓解吗？
4、您之前有过肿瘤、自身免疫病等病史吗？做过脾切除或者其他手术吗？
小儿继发性血小板增多症的患者可以问哪些问题如下：
1、我这个病严重吗？
2、是什么原因引起的？
3、我需要做哪些检查？大概得需要多少钱？
4、我需要长期服药吗？有什么副作用吗？
5、我这个病能痊愈吗？治疗多久能痊愈？以后会不会复发？
6、我平时需要注意什么吗？
7、我之后还需要复查吗？多久复查？
8、我这个病会不会有什么后遗症、并发症？
小儿黏多糖贮积症（infantile mucopolysaccharidosis，MPS），又称为小儿黏多糖病，是是一类因溶酶体酶缺陷，导致黏多糖的中间代谢产物硫酸皮肤素、硫酸软骨素等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。患儿多在1岁左右发病，临床表现相似，但轻重不一，各有特征。小儿黏多糖贮积症的治疗包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。本病尚无特效疗法，总体预后较差。
小儿黏多糖贮积症的英文名称有infantile mucopolysaccharidosis，MPS
小儿黏多糖贮积症的其它名称有小儿黏多糖病
小儿黏多糖贮积症的遗传性有本病为遗传性疾病，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传
小儿黏多糖贮积症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿黏多糖贮积症的就诊科室有小儿科
小儿黏多糖贮积症的发病部位有全身
小儿黏多糖贮积症的常见症状有发育迟缓、骨骼畸形、头大、面容丑陋、智能落后、关节僵硬、活动受限、肝脾肿大
小儿黏多糖贮积症的主要病因有主要由于溶酶体酶缺陷所致
小儿黏多糖贮积症的检查项目有体格检查、血常规、血生化、尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测、X线、MRI
小儿黏多糖贮积症的重要提醒有本病一般在1~2岁起病，随着患儿年龄增长，全身多系统损害呈进行性加重，早期诊断、早期干预治疗是改善患儿预后的关键。
小儿黏多糖贮积症的传染性如下：
小儿黏多糖贮积症的发病率如下：
小儿黏多糖贮积症是儿科最常见的溶酶体贮积病之一，国外报道各型MPS的总发病率约为2.04~3.53/10万，国内尚无大样本统计。不同国家其疾病谱分布差异较大，例如，巴西、英国、美国以Ⅰ型和Ⅵ型多见；德国、澳大利亚以Ⅲ型多见；日本以Ⅱ型最常见；以目前国内数据来看，我国以Ⅱ型和ⅣA型多见。
小儿黏多糖贮积症的好发人群如下：
好发于具有家族史者。
小儿黏多糖贮积症的总述如下：
家长需学习本病的相关知识，了解造血干细胞移植所要具备的条件及其产生的副作用。多鼓励患儿，增强其与疾病斗争的信心，以利于病情稳定。
小儿黏多糖贮积症的基本病因如下：
是α-L艾杜糖醛酸苷酶基因突变所引起，已有209种基因突变体被报道，世界范围内最常见的突变是p.W402X，p.Q70X，p.P533R。
为艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变所引起。在亚洲地区，如韩国、日本和台湾地区，有50%的黏多糖贮积症患儿是Ⅱ型。G374G剪接突变症状较轻；IDS-IDS2型组合突变最为多见，且症状严重。
又称为圣菲利波综合征，是一组常染色体隐性遗传病，在亚洲MPS病例中所占比率约为18.4%。
4、Ⅳ型
ⅣA型是GALNS基因突变所致，已发现至少217种突变，以错义突变最为多见；ⅣB型是GLB1基因突变所致，已发现181种突变。
5、Ⅵ型
又称为拉米氏综合征，约占MPS总体的1.4%。目前已发现大约161种突变体。常见的突变有在中间表型患者中的p.Y210C和严重表型患者中的p．L72r、p．R160X和p．R315Q.
6、Ⅶ型
在亚洲人群中暂没发现病例报道。目前报道的55种突变体中，最常见的错义突变为在衰减表型患者中的p.L176F。
7、Ⅸ型
为透明质酸酶基因HYAL1突变所致，目前只有个例报道。
小儿黏多糖贮积症的典型症状如下：
1、Ⅰ型表现
绝大多数患儿于1~2岁起病，临床表现为生长落后、智能落后、头大、面容丑陋（塌鼻梁、眼裂小、眼距过宽、唇厚外翻、舌增大外伸）、角膜白斑、耳聋、多发骨发育不良、爪形手等。
2、Ⅱ型表现
与Ⅰ型相似，但男性患儿发病居多，并且多发骨发育不良一般较轻。
3、Ⅲ型表现
外貌改变及骨骼畸形较Ⅰ型和Ⅱ型轻，睡眠障碍为常见首发症状，之后逐渐出现生长落后、智能低下、肝脾大等。
4、Ⅳ型表现
患儿的临床特点为明显的生长迟滞、步态异常和骨骼畸形，但无关节强直，智力发育基本正常。
5、Ⅵ型表现
ⅥA型临床表现与ⅠH型相似，但发病较晚，智力正常，无爪形手；ⅥB型无骨骼畸形。
6、Ⅶ型表现
临床表现也与ⅠH型相似，但患儿智力轻度异常或正常。
小儿黏多糖贮积症的并发症如下：
小儿黏多糖贮积症可并发舌肥大、扁桃体肥大、颈椎病、腕管综合征、股骨头坏死样发育不良、膝关节外翻、心脏瓣膜病、心脏扩大、心力衰竭等。
小儿黏多糖贮积症的预计检查如下：
当患儿出现发育迟缓、骨骼畸形、头大、面容丑陋、智能落后、关节僵硬等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测、X线、MRI等检查。
小儿黏多糖贮积症的体格检查如下：
1、医生通过视诊，可以观察患儿有无特殊面容、生长发育迟缓、骨骼畸形等异常，有助于初步诊断。
2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿是否存在皮疹、局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等体征，有助于评估病情。
4、医生通过智力测验，可以评估患儿的智能发育情况。
小儿黏多糖贮积症的实验室检查如下：
医生通过分析红细胞、白细胞、血小板等指标，可初步判断患儿有无贫血、感染、出血等。
医生可通过分析患儿肝肾功能、电解质、血pH值等指标，可判断患儿有无电解质紊乱、肝肾功能损害、酸碱失衡等。
（1）尿液黏多糖检测：为本病的常规筛查手段。
（2）尿醋酸纤维薄膜电泳：可区分尿液中排出的黏多糖类型，有助于临床分型。
4、血象、骨髓象
对患儿的骨髓或外周血淋巴细胞进行染色观察，可在胞质中见到紫色深染颗粒，对诊断具有一定价值。
通过外周血细胞、皮肤成纤维细胞、骨髓抽提物等标本中特异性溶酶体酶的活性检测，对该组疾病进行鉴别诊断和确诊。
该组疾病的基因突变谱非常明确，运用基因检测分析，可以在早期发现潜在的致病因素，在产前诊断中起重要作用。
小儿黏多糖贮积症的影像学检查如下：
医生会根据患儿骨骼及神经系统受累情况，选择相应部位的X线、MRI检查，以评估局部病变情况，帮助制定治疗方案。
小儿黏多糖贮积症的诊断原则如下：
医生根据患儿出现发育迟缓、骨骼畸形、头大、面容丑陋、智能落后、关节僵硬等症状，结合体格检查及家族史，以及尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测、X线等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在先天性甲状腺功能减退、软骨发育不良等疾病。
小儿黏多糖贮积症的鉴别诊断如下：
先天性甲状腺功能减退患儿的外貌改变有时容易与小儿黏多糖贮积症ⅠH型相混淆。但后者往往存在头大、胸廓及脊柱畸形、肝脾肿大、骨龄正常及甲状腺素治疗无效，是两者鉴别的重点。
2、软骨发育不良
软骨发育不良患儿也可表现为身材矮小、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平等表现，与小儿黏多糖贮积症相似。但前者一般在出生时已出现上述改变，患儿一般智力正常，无角膜混浊，X线检查无黏多糖病的影像特征。
小儿黏多糖贮积症的治疗原则如下：
小儿黏多糖贮积症暂无特效疗法，一经确诊，应积极给予对症治疗，并根据患儿的情况、临床分型和病变严重程度，尝试酶替代治疗和造血干细胞移植。
小儿黏多糖贮积症的对症治疗如下：
1、注意休息，积极防治感染、中耳炎。
2、加强呼吸道管理是重要的对症支持措施。
3、病情较重者可输入正常人的新鲜血浆可临时缓解症状。
小儿黏多糖贮积症的药物治疗如下：
1、青霉胺
口服青霉胺治疗，可使患儿尿中黏多糖排泄量下降，但疗效不一。
2、酶替代治疗
是一种常用的临床治疗方法，目前，已在黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅵ型的治疗中得到应用。包括治疗Ⅰ型的拉罗尼酶、治疗Ⅱ型的艾杜硫酸酯注射剂和治疗Ⅵ型的加硫酶注射剂。但是酶替代治疗费用非常昂贵，平均每个患者每年的治疗费用为10~50万美元，并且重组蛋白质不能穿过血脑屏障，因而不能缓解中枢神经系统的症状。因此，早期诊断和治疗是非常重要的。
小儿黏多糖贮积症的相关药品如下：
青霉胺、拉罗尼酶、艾杜硫酸酯注射剂、加硫酶注射剂
小儿黏多糖贮积症的手术治疗如下：
对于出现颈椎、胸腰椎、髋关节、膝关节等部位骨骼畸形者，可考虑采取骨科矫形手术，以提高患儿生活质量。
小儿黏多糖贮积症的其他治疗如下：
造血干细胞移植：对于本病Ⅰ型、Ⅵ型等治疗有一定的疗效，但对Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型治疗效果很差。造血干细胞移植可以在患儿没有出现任何临床症状之前即可接受移植，这样可以达到最大的治疗效果，可维持正常发育和认知功能。一旦出现了临床症状或是体征，即使年龄很小时接受移植治疗，也只能稳定或是减慢疾病的进程。因此，疾病的类型和接受移植治疗时患儿的疾病阶段是决定疗效和预后效果的重要因素。
小儿黏多糖贮积症的治疗周期如下：
小儿黏多糖贮积症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
小儿黏多糖贮积症的治疗费用如下：
小儿黏多糖贮积症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
小儿黏多糖贮积症的一般预后如下：
本病尚无特效疗法，总体预后较差，早期诊断、早期干预治疗是改善患儿预后的关键。
小儿黏多糖贮积症的危害性如下：
1、本病可导致患儿出现生长发育迟缓、骨骼畸形、智力低下等，严重影响患儿生长发育及日常生活。
3、本病可并发颈椎病、心脏瓣膜病、心力衰竭等，威胁患儿生命健康。
小儿黏多糖贮积症的自愈性如下：
小儿黏多糖贮积症的治愈性如下：
本病尚无法完全治愈，部分患儿可通过早诊断、早治疗，改善病情。
小儿黏多糖贮积症的术后护理如下：
移植术后仔细观察患儿皮疹出现情况，积极对症处理。如皮疹瘙痒，予炉甘石外涂，保持患儿皮肤的清洁和干燥。同时，注意观察患儿的大小便情况，若有消化道出血症状，及时告知医护人员。
小儿黏多糖贮积症的生活管理如下：
1、注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。
2、家长应为患儿创造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。
3、注意患儿个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。
4、患儿行动不便，需注意人身安全，以防意外。
5、病情严重和不能保持坐位者，往往长时间卧床，应予以侧卧位，定期更换姿势，预防压疮。
6、注意天气变化，及时增添衣物，避免受凉。
小儿黏多糖贮积症的复诊须知如下：
患者应遵医嘱，定期到院复诊。
小儿黏多糖贮积症的饮食调理如下：
充足的营养有助于病情的恢复，应注意补充优质蛋白、多种维生素，少食多餐，同时注意限制脂肪的摄入。
小儿黏多糖贮积症的饮食建议如下：
1、婴幼儿患者的喂养应以碳水化合物为主，要易消化，不要有过多杂食，注意添加辅食。
2、儿童患者可多补充优质蛋白质，如牛奶、鱼肉、豆制品等。
3、可以多吃一些新鲜的水果、蔬菜，如苹果、香蕉、橙子、柚子、草莓等。
小儿黏多糖贮积症的饮食禁忌如下：
小儿黏多糖贮积症的预防措施如下：
小儿黏多糖贮积症的门诊指征如下：
1、出现发育迟缓、面容丑陋、智能落后、关节僵硬、活动受限。
2、伴肝脾肿大、共济失调、听力障碍。
3、伴骨骼畸形、额大、眉圆、鼻梁扁平、大舌等。
小儿黏多糖贮积症的就诊科室如下：
儿童患者可在家长陪同下，前往小儿科就诊。
小儿黏多糖贮积症的就医准备如下：
小儿黏多糖贮积症的医生可能问哪些问题如下：
3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？
4、自从发病以来，您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？
5、您孩子以前有没有出现过类似的症状？
6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？
7、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？
8、您孩子有没有过敏的食物或药物？
小儿黏多糖贮积症的患者可以问哪些问题如下：
2、我孩子需要做哪些检查？
4、我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？
5、我孩子治疗的风险大吗？
6、我孩子的病会复发吗？
8、我孩子需要做手术吗？
10、我孩子平时需要注意什么？
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症（pediatric hereditary elliptocytosis）是由红细胞膜蛋白分子异常所致，以外周血中有大量椭圆形成熟红细胞为特征的异质性遗传性红细胞膜病。临床上可无明显症状，或表现为反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。治疗上以脾切除、成分输血为主，多数患儿预后良好。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的英文名称有pediatric hereditary elliptocytosis
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的遗传性有多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的就诊科室有小儿科
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病部位有其他
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的常见症状有黄疸、脾大
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的主要病因有多数与遗传相关，少数患儿可由基因突变所致
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的检查项目有体格检查、外周血涂片检查、红细胞脆性试验、热不稳定试验、红细胞膜蛋白分析、血影蛋白胰蛋白酶水解片段分析、分子生物学方法、尿、便常规、肝功能、血清结合珠蛋白、红细胞半寿期检查、腹部彩超、骨髓切片组织病理学检查
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的重要提醒有新生儿患儿发生高胆红素血症可能导致胆红素脑病，甚至出现致命的胎儿水肿。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的传染性如下：
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病率如下：
西部非洲疟疾流行地区患病率高达2%左右。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的好发人群如下：
好发于有本病家族史的小儿。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的好发地区如下：
世界各地均有报道，以西部非洲疟疾流行地区更常见。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的总述如下：
患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解患儿的病情。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的基本病因如下：
（1）在某些家系中，遗传性椭圆形红细胞增多症基因与Rh血型有关，而另一些则与Rh血型无关。
（2）主要致病基因有SPTAl、SPTB和EPB41，分别编码α血影蛋白、β血影蛋白和4.1蛋白。α血影蛋白是导致本病最常见的基因，约占本病突变基因的65％。
2、分子病变
膜收缩蛋白异常（包括α链与β链）、区带4.1蛋白异常、血型蛋白C（或D）异常导致不能形成四聚体，缺乏四聚体的膜骨架的稳定性降低。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的危险因素如下：
1、家族史
家庭成员确诊为遗传性椭圆形红细胞增多症，新生儿的发病风险会增高。
2、近亲结婚
如家庭遗传中带有致病基因，近亲结婚会使下一代发病风险大幅上升。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的典型症状如下：
1、普通型遗传性椭圆形红细胞增多症
最常见，可全无症状，无脾大，或表现为中、重度贫血（常表现为肤色苍白、尿色橙黄或茶色、极度疲乏、精神难以集中、时常出现呼吸短促、心率加快）、脾大、间歇性黄疸。
2、球形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症
又称溶血性卵圆形细胞增多症，非常少见。患儿常表现为轻至中度贫血。
3、口形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症
常无症状，或轻度贫血。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病情发展如下：
1、再障危象
患儿在溶血或贫血严重时，可发生再障危象，表现为贫血、出血、溶血。
新生儿有发生高胆红素血症而致胆红素脑病的风险。
3、胎儿水肿
胎儿在母体内患有遗传性椭圆形红细胞增多症时，表现为胎儿全身软组织高度水肿、胎心率异常、胎位异常。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的并发症如下：
1、胆囊结石
主要表现为右上腹疼痛，进食油腻食物、休息不好时出现腹胀、恶心、嗳气。
2、下肢慢性溃疡
溃疡周围皮肤萎缩变硬，伴色素沉着。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的预计检查如下：
当患儿出现反复发作的溶血性贫血、不同程度的脾大和间歇性黄疸时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做外周血涂片检查、红细胞脆性试验、热不稳定试验、红细胞膜蛋白分析、血影蛋白胰蛋白酶水解片段分析、分子生物学方法、尿、便常规、肝功能、血清结合珠蛋白、红细胞半寿期检查、腹部彩超、骨髓切片组织病理学检查等，以进一步了解病情，明确诊断。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的体格检查如下：
贫血时可见皮肤及黏膜苍白，黄疸时可见皮肤及黏膜黄染。
腹部触诊有时可触及肿大的脾脏。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的实验室检查如下：
1、外周血涂片检查
以了解红细胞形态。外周血成熟红细胞呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比<0.78，且比例多>25%。
2、红细胞脆性试验
（1）普通型遗传性椭圆形红细胞增多症渗透脆性正常。
（2）球形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症渗透脆性增加。
（3）口形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症渗透脆性减低。
3、热不稳定试验
该试验阳性提示存在突变血影蛋白，有助于本病的诊断。
4、红细胞膜蛋白分析
（1）普通型遗传性椭圆形红细胞增多症膜收缩蛋白α链缺陷，4.1蛋白缺陷。
（2）球形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症部分为膜收缩蛋白β链缺陷。
（3）口形细胞型遗传性椭圆形红细胞增多症区带3蛋白异常，膜僵硬，对疟原虫有抵抗性。
5、血影蛋白胰蛋白酶水解片段分析
血影蛋白经胰蛋白酶水解后用平面凝胶电沫分析，可发现大小和迁移速度异常的水解蛋白片段
6、分子生物学方法
可直接检出膜蛋白基因突变。
7、尿、便常规
尿、粪胆原排泄增加。
8、肝功能
总胆红素、间接胆红素均增加。
9、血清结合珠蛋白、红细胞半寿期检查
血清结合珠蛋白降低，51Cr标记红细胞半寿期缩短。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的影像学检查如下：
必要时可行腹部彩超检查确定脾增大程度。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理检查如下：
骨髓切片组织病理学检查：切片示红系细胞增生异常活跃而致全骨髓增生异常活跃；切片内巨噬细胞显见增多，经普鲁士蓝染色后显示铁储存也明显增多；Gomori染色示网状纤维积分正常。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断原则如下：
根据患儿的家族史，以及反复发作的溶血性贫血、不同程度的脾大、间歇性黄疸等临床表现。再结合外周血涂片检查、红细胞脆性试验、红细胞膜蛋白分析等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外G-6-PD缺乏症、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血等疾病。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的鉴别诊断如下：
1、G-6-PD缺乏症
也称蚕豆病，常进食新鲜蚕豆发病，G-6-PD酶测定提示减少。
2、地中海贫血
血常规提示为低色素小细胞贫血，红细胞渗透脆性降低，血红蛋白电泳分析可供鉴别。
3、自身免疫性溶血性贫血
除了贫血、溶血、黄疸、脾大的症状，还可以有淋巴结肿大，直接抗人球蛋白（Coombs）实验阳性。
4、缺铁性贫血
常有匙状甲、异食癖、吞咽困难等症状，无黄疸，铁代谢检查可见血清铁减少、血清转铁蛋白升高。
5、骨髓病性贫血
常有淋巴结和肝、脾肿大，病理性骨折等症状，骨髓涂片可见原发疾病的表现。
6、镰状细胞贫血
表现为黄疸，肝、脾肿大，贫血，骨关节和胸腹疼痛等症状，红细胞镰变实验阳性。
7、巨幼细胞性贫血
常有贫血、腹胀、腹泻等症状，牛肉样舌等表现，血象显示大细胞性贫血。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的治疗原则如下：
本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗。中、重度贫血者可进行输血治疗，明显溶血性贫血者需做脾切除。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的对症治疗如下：
1、中、重度贫血者（中度贫血血红蛋白＜90g/L；重度贫血血红蛋白＜120g/L）可进行输注红细胞治疗。
2、新生儿发生高胆红素血症时可予光疗，以预防胆红素脑病。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的药物治疗如下：
重症患儿切脾后应补充叶酸、免疫抑制剂（如环磷酰胺），以减轻溶血和红细胞的进一步破坏。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的相关药品如下：
叶酸、环磷酰胺
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的手术治疗如下：
明显溶血性贫血者，可进行脾切除。
1、部分脾切除术
通常用于年龄较小和免疫力较差的患儿。
2、脾栓塞术
脾栓塞术是指选择栓塞动脉致脾部分梗死达到部分脾切除的效应，适用于不愿切除脾脏的患儿。
3、腹腔镜下脾血管结扎术
腹腔镜下脾血管结扎术是指在腹腔镜下行脾血管结扎而达到部分脾功能丧失的效果，具有腹腔镜的微创、操作简单、恢复快速的优点。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的治疗周期如下：
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的治疗费用如下：
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的一般预后如下：
一般本病的预后良好。轻症患儿可无症状或仅有轻度贫血，对生长发育无影响，重症、病情迁延者，常发生并发症而影响预后。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的危害性如下：
本病与遗传相关，可能会遗传给下一代。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的治愈性如下：
中、重度贫血患儿可通过脾切除治疗控制病情。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的心理护理如下：
本病患儿可能出现间歇性黄疸、面色苍白、精神难以集中等症状，降低患儿的日常生活质量，患儿可能因此而产生焦虑、自卑的情绪。
家长应关注患儿的心理状态，及时疏导、鼓励患儿，日常陪伴在患儿的身边，帮助患儿正视疾病，并积极的配合医生治疗。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的用药护理如下：
家长应注意保护使用免疫抑制剂的患儿，避免带其去人群密集的地方，外出时佩戴口罩，可携带免洗消毒液及时消毒。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的术后护理如下：
2、术后患儿应遵医嘱下床活动，避免形成深静脉血栓。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的生活管理如下：
3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，以患儿不感到疲累为准。
4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤换洗衣物，并且保证患儿晨起睡前及饭后均刷牙漱口，勤打扫卫生。
5、家长应注意保护患儿，避免发生意外出血。
6、家长应为患儿准备宽松柔软的衣物，若患儿出现溃疡时，避免患儿搔抓患处。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的复诊须知如下：
患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每1~2个月复查一次。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的饮食调理如下：
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的饮食建议如下：
1、家长应为患儿准备均衡营养的饮食。
2、加强营养支持，患儿可多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。
3、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。
5、患儿可适量多吃动物肝脏、动物血制品等食物。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的饮食禁忌如下：
1、患儿要避免吃过于粗糙、坚硬的食物。
2、患儿忌吃肥甘厚腻、生冷刺激性食物。
3、患儿避免偏食、挑食。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的预防措施如下：
1、有家族史的人群可进行遗传咨询。
2、避免近亲结婚。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的就医准备如下：
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的医生可能问哪些问题如下：
1、孩子现在多大了？出生的时候有黄疸吗？消的快吗？
2、孩子现在有什么症状？
7、孩子家族中有人患过本病吗？
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的患者可以问哪些问题如下：
8、平时生活中需要注意什么？
小儿先天性高氨血症（infantile congenital hyperammonemia），是一种较为少见的先天性代谢异常疾病。体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性，可对神经系统造成严重损害。本病主要由于先天性尿素循环酶缺乏及某些先天代谢异常疾病所致。患儿常见症状包括嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等。小儿先天性高氨血症的治疗包括急性期治疗、一般治疗、药物治疗和手术治疗。本病预后取决于发病早晚与长期治疗两方面。
小儿先天性高氨血症的英文名称有infantile congenital hyperammonemia
小儿先天性高氨血症的遗传性有本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传或部分显性遗传
小儿先天性高氨血症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿先天性高氨血症的就诊科室有小儿科、新生儿科、急诊科
小儿先天性高氨血症的发病部位有全身
小儿先天性高氨血症的常见症状有嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调
小儿先天性高氨血症的主要病因有主要由于先天性尿素循环酶缺乏及某些先天代谢异常疾病所致
小儿先天性高氨血症的检查项目有血生化、氨基酸定量分析、血气分析、尿有机酸测定、酶学分析、基因检测
小儿先天性高氨血症的重要提醒有新生儿期起病者，即使早期治疗，预后仍较差，故本病应积极做好遗传咨询和产前诊断，可有效地预防本病的发生。
小儿先天性高氨血症的传染性如下：
小儿先天性高氨血症的发病率如下：
小儿先天性高氨血症较为少见，暂无总体的发病率报道。
小儿先天性高氨血症的好发人群如下：
好发于具有本病家族史的儿童。
小儿先天性高氨血症的总述如下：
患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进生长发育。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
小儿先天性高氨血症的典型症状如下：
1、新生儿起病者
多在出生后数日内，出现嗜睡、拒乳，随着血氨蓄积的增加，可发生呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停、肌张力异常等，可有惊厥发作、颅内压增高表现，甚至昏迷。
2、儿童期起病者
多在进食高蛋白后，出现呕吐、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等神经系统症状，可有惊厥、行为异常、多动、攻击性行为等。病程较长者，可出现发育不良、智力障碍。
小儿先天性高氨血症的并发症如下：
小儿先天性高氨血症可并发感染、呼吸性碱中毒、颅内压增高、癫痫、精神行为异常、发育迟缓、猝死等。
小儿先天性高氨血症的预计检查如下：
当患儿出现嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行血生化、氨基酸定量分析、血气分析、尿有机酸测定、酶学分析、基因检测等检查。
小儿先天性高氨血症的实验室检查如下：
（1）血氨测定：患儿血氨常＞200μmol/L，是发现本病的关键。
（2）肝功能、血糖测定：可以用于判断患儿有无肝脏疾病及有机酸尿症等。
2、氨基酸定量分析
通过检查患儿血和尿中有无特殊的氨基酸，可以判断尿素循环酶缺陷的环节。
（1）高氨血症可导致患儿谷氨酰胺、丙氨酸浓度升高。
（2）AS和AL患儿血浆瓜氨酸明显升高。
（3）AL患儿血和尿中精氨酰琥珀酸浓度明显升高，其他类型均不会测出。
（4）ARG缺乏症患儿血和尿中精氨酸明显升高。
本病患儿常因过度换气，而发生呼吸性碱中毒，具有鉴别意义。
4、尿有机酸测定
OTC和ARG缺乏时，尿乳清酸会出现明显升高，具有诊断价值。
通过检测肝细胞中的CPS、OTC及NAGS活性，红细胞中的ARG活性，以及皮肤成纤维细胞中的AS、AL活性，可以明确诊断，并确定病因。
小儿先天性高氨血症的其他检查如下：
基因检测：可明确诊断，并有助于携带者筛查和产前诊断。
小儿先天性高氨血症的诊断原则如下：
医生根据患儿出现嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等症状，结合血生化、氨基酸定量分析、血气分析、尿有机酸测定、酶学分析、基因检测等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在新生儿一过性高氨血症、有机酸尿症等疾病。
小儿先天性高氨血症的诊断依据如下：
新生儿血氨＞150μmol/L，婴儿至成人血氨＞80μmol/L时，即可诊断为高氨血症。之后通过生化检查、酶学分析及基因检测等确定患儿存在先天性致病因素时，即可诊断为小儿先天性高氨血症。
小儿先天性高氨血症的鉴别诊断如下：
1、新生儿一过性高氨血症
与本病新生儿期起病者，病情相似。但新生儿一过性高氨血症，多见于早产儿，经积极诊治，患儿血氨水平可迅速恢复正常，酶学分析或基因检测正常，一般预后较好。
2、有机酸尿症
有机酸尿症患儿常伴有高氨血症，但患儿常出现低血糖，尿乳清酸不高，以及尿中有特异的有机酸增多，一般不难鉴别。
小儿先天性高氨血症的治疗原则如下：
小儿先天性高氨血症的治疗，应根据病因、年龄、发病时期的不同，制定个体化的治疗方案，治疗目的在于促进血氨的排除并减少体内氨的生成。治疗方式包括急性期治疗、一般治疗、药物治疗和手术治疗等。
小儿先天性高氨血症的急性期治疗如下：
1、立即停止摄入蛋白质，静脉输入葡萄糖和胰岛素，以补充热量，减少体内蛋白质分解。
2、可静脉输入苯甲酸钠及苯乙酸钠急救，可以增强肾脏对氨的清除能力。
3、口服广谱抗生素，或新霉素灌肠，可以抑制肠道细菌产生氨。
4、上述方法效果不佳时，应进行腹膜透析或血液透析。
小儿先天性高氨血症的一般治疗如下：
饮食治疗：适用于本病的长期维持治疗，本病患儿需严格控制蛋白摄入量，保证热量，并注意补充维生素和微量元素。
小儿先天性高氨血症的药物治疗如下：
1、苯甲酸、苯乙酸
本病患儿需长期服用苯甲酸、苯乙酸治疗，以维持血氨＜80μmol/L。
2、补充必需氨基酸
（1）精氨酸：除精氨酸酶缺乏外，都应补充精氨酸。
（2）瓜氨酸：适用于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患儿，可以维持血氨水平。
3、左旋肉碱
苯甲酸、苯乙酸治疗时，患儿容易出现肉碱缺乏，应注意监测及补充。
小儿先天性高氨血症的相关药品如下：
苯甲酸、苯乙酸、精氨酸、瓜氨酸、左旋肉碱
小儿先天性高氨血症的手术治疗如下：
肝移植：可有效提高患儿的生活质量，改善预后。其中，活体部分肝移植排异反应小，移植成功率较高。
小儿先天性高氨血症的治疗周期如下：
小儿先天性高氨血症一般需长期治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
小儿先天性高氨血症的治疗费用如下：
小儿先天性高氨血症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
小儿先天性高氨血症的一般预后如下：
本病预后取决于发病早晚与长期治疗两方面。对于早期发病者，若高氨血症频繁发作，即使早期治疗，预后仍较差。对于发病较晚，未发生高氨昏迷者，经积极诊治，一般预后较好。
小儿先天性高氨血症的危害性如下：
1、本病可导致患儿出现嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等，严重影响患儿生活质量及生长发育。
3、本病可合并感染、呼吸性碱中毒、颅内压增高、癫痫、精神行为异常、发育迟缓等多种并发症，甚至发生高氨昏迷、猝死，严重威胁患儿生命健康。
小儿先天性高氨血症的自愈性如下：
小儿先天性高氨血症的治愈性如下：
本病为遗传性疾病，尚无法完全治愈。起病较晚，病情较轻者，经积极治疗，可基本正常发育；起病较早，病情较重者，病死率高，即使存活也容易遗留智力低下、脑瘫等后遗症。
小儿先天性高氨血症的心理护理如下：
本病可导致患儿出现嗜睡、拒食、体温不升、过度换气、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等，严重影响患儿生活质量及生长发育，且本病还会引起多种并发病，威胁患儿的生命健康，患儿及家长可能因此背负沉重的心理负担，并变得焦虑易怒。
家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导患儿家长，帮助患儿家长照顾患儿，减轻患儿的不适感，并且多安慰、鼓励患儿，使其增强信心，积极配合治疗。
小儿先天性高氨血症的用药护理如下：
患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现头痛、恶心、呕吐等不良反应时，应及时咨询医生。
小儿先天性高氨血症的生活管理如下：
2、保证患儿规律作息，避免熬夜，促进机体恢复。
3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当活动，如慢走。
4、对于烦躁、易激惹的患儿，可加装床围等保护性设施，保障患儿的安全。
小儿先天性高氨血症的复诊须知如下：
患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿2~3周后复查。
小儿先天性高氨血症的饮食调理如下：
患儿在积极配合治疗的同时，还要适当进行饮食护理。
小儿先天性高氨血症的饮食建议如下：
2、建议患儿以清淡、低蛋白、高热量饮食为主。
3、多吃应季的新鲜蔬菜水果，补充维生素。
4、适量摄入富含微量元素的食物。
小儿先天性高氨血症的饮食禁忌如下：
1、限制蛋白质的摄入。
小儿先天性高氨血症的预防措施如下：
2、禁止近亲结婚。
3、妊娠期女性坚持孕检。
小儿先天性高氨血症的就医准备如下：
小儿先天性高氨血症的医生可能问哪些问题如下：
3、孩子平时容易生气吗？
7、家族中有过类似症状的人吗？
小儿先天性高氨血症的患者可以问哪些问题如下：
6、如果治好了会有后遗症吗？会影响发育吗？
小儿特发性尿钙增多症（pediatric idiopathic hypercalciuria）又名小儿特发性高钙尿症，是指每日尿钙排泄大于4mg/kg、血钙正常，而又无其他原因可寻的一组疾病。临床主要表现为反复肉眼血尿、尿痛、腹痛等，严重者可致肾功能衰竭。若能及时进行药物治疗、饮食调理，患儿一般预后良好；若延误治疗，病情反复发作者，则预后较差。
小儿特发性尿钙增多症的英文名称有pediatric idiopathic hypercalciuria
小儿特发性尿钙增多症的其它名称有小儿特发性高钙尿症
小儿特发性尿钙增多症的遗传性有与遗传有关，为常染色体显性遗传病
小儿特发性尿钙增多症的是否医保有部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
小儿特发性尿钙增多症的就诊科室有小儿科
小儿特发性尿钙增多症的发病部位有肾脏
小儿特发性尿钙增多症的常见症状有血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛、排尿困难、蛋白尿、身材矮小
小儿特发性尿钙增多症的主要病因有肠吸收亢进、肾小管重吸收钙功能障碍、肠道和肾小管均存在功能障碍等，可能导致本病的发生
小儿特发性尿钙增多症的检查项目有体格检查、尿常规、尿钙检查、尿肌酐、钙负荷试验、血电解质检查、甲状旁腺激素测定、皮质醇检测、维生素D测定、肾脏功能检查、泌尿系B超、CT
小儿特发性尿钙增多症的重要提醒有特发性尿钙增多症可致骨质疏松，增加骨折的风险，病情较重者还可致肾衰竭，因此早发现、早治疗、早期生活方式干预对疾病的恢复非常重要。
小儿特发性尿钙增多症的传染性如下：
小儿特发性尿钙增多症的发病率如下：
小儿特发性尿钙增多症的发病率在原发性单纯性血尿中约占28%~35%。
小儿特发性尿钙增多症的好发人群如下：
以年长儿居多，男孩多见。
小儿特发性尿钙增多症的总述如下：
特发性尿钙增多症的患儿，在日常生活中需要加强护理，并遵医嘱定期复查。
小儿特发性尿钙增多症的基本病因如下：
1、肠钙吸收亢进
主要是由于肠道吸收钙亢进，空肠对钙选择性吸收过多，使血钙短暂升高；肾小球滤钙增加及甲状旁腺分泌受抑制，肾小管重吸收钙减少，从而引起尿钙排出量增加，以维持血钙正常。此型机制不明，有学者认为是维生素D调节障碍所致。
2、肾漏出钙过多
肾小管重吸收钙功能缺陷使尿钙漏出过多，从而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素，同时维生素D3活性最强代谢产物1,25-（OH）2D3（即1,25-双羟维生素D3）的合成增多，引起继发性肠钙吸收亢进，以维持血钙正常。
3、肠道和肾小管功能障碍
肠道和肾小管均有功能障碍，肠道无法正常吸收钙，肾小管也不能正常重吸收，最终使尿钙增多，导致本病的发生。
小儿特发性尿钙增多症的危险因素如下：
以下因素可能增加发病风险：
1、有特发性尿钙增多症、尿石症的家族史。
2、高钙饮食。
小儿特发性尿钙增多症的典型症状如下：
血尿是小儿特发性尿钙增多症的最常见表现，多为钙结晶引起尿路损伤所致，可为肉眼血尿或镜下血尿。
2、尿路结石
小儿尿石中仅2%～5%是由特发性尿钙增多症所致，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成。
3、泌尿系统其他症状
部分患儿还可出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，以及排尿困难、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等表现。
4、全身表现
持久的高钙尿可对生长期的骨骼产生不利影响，少数患者还可出现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。
小儿特发性尿钙增多症的并发症如下：
尿路感染常继发于尿路结石，随年龄增大，这种风险也会增加。
2、继发性甲状旁腺功能亢进、骨质疏松
因负钙平衡，少数患者可继发甲状旁腺功能亢进，甚至出现骨质疏松。
3、肾功能衰竭
严重者可导致肾功能衰竭。