ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
部位选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。
小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。
ADCASI型的脑干病理改变明显。
FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。
某些IAS伴有大脑皮层、丘脑、脑干运动核、视神经的病理改变。
大体所见小脑萎缩，重量减轻，小脑沟回变宽；脑干变小，萎缩；脊髓萎缩，颈段及以上胸段明显。
镜下所见①神经细胞脱失：小脑皮层的purkinje细胞、颗粒细胞脱失，齿状核神经细胞脱失，小脑白质纤维及皮质脊髓束、脊髓小脑束、后索髓鞘脱失及轴索变性。
橄榄小脑束、桥脑小脑束、桥横纤维、小脑脚髓鞘脱失及轴索变性。
由于轴索增生，轴索球形成。
SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。
除上述神经系统改变外，少数病例还可见到内分泌、皮肤、骨骼等方面的改变，如：心肌肥厚、糖尿病、鱼鳞病和毛细血管扩张、脊柱侧弯和弓型足。
典型临床表现遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。
1.运动障碍①共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。
随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。
构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。
书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。
②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等；眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
③吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。
④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。
⑤痉挛状态。
由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。
⑥锥体外系症状。
部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
2.认知功能及精神障碍表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他症状与体征①视神经病变。
原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调⁃毛细血管扩张症（AT）、植烷酸贮积病（又称Refsum综合征，RD）等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
②骨骼畸形。
为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。
③皮肤病变。
多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调⁃毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。
脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调​(spinocerebellarataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。
成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。
各亚型症状相似，交替重叠。
遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。
(1)SCA共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤，少数伴有痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。
通常起病后10～20年不能行走。
(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
首发症状主要为行走不稳、肢体无力，可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状，涉及锥体系及锥体外系，以锥体外系的小脑症状为突出特点；就诊时，可见多系统受损体征，其中以锥体系、锥体外系，自主神经系统、颅神经等多见。
患者表现为阔基底步态，行走倾倒，指鼻、轮替试验阳性，构音障碍，眼球震颤，腱反射亢进、病理征阳性。
部分患者可有不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等。
也有部分患者存在思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。
Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调​(Friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。
本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。
(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。
首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。
双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。
双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。
进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。
其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75%有上胸段脊柱畸形，约25%患者有视神经萎缩，50%伴弓形足，85%伴心律失常或心脏杂音，10%～20%伴糖尿病。
(4)辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
遗传性痉挛截瘫多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。
大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。
早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。
由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。
膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。
感觉多无障碍。
多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。
有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。
疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。
如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。
晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
实验室检查1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共济失调(FRDA)DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
影像学检查1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
[2]基本诊断策略遗传性共济失调​的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。
诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
具体诊断方法（1）确认共济失调综合征​并确定其遗传学特点。
眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。
根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。
（2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;（3）排除非遗传性病因。
许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍，但无家族史可鉴别。
对于家族史不能确定的患者，必须逐一排除非遗传性病因。
常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。
某些疾病的病程亦与遗传性共济失调相似呈缓慢进展并有小脑萎缩，但不遗传，被称为“散发性共济失调”。
目前已确认部分患者存在基因突变，一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷者属多系统萎缩，常于55岁后发病，而原发性晚发小脑共济失调于40~55岁发病。
酒精中毒是最常见的中毒性病因，其典型症状是下肢体征重于上肢。
谷蛋白共济失调与循环抗麸朊抗体有关，易感个体摄入谷蛋白后即可出现进行性小脑共济失调，以发病缓慢的步态共济失调为临床特征，约有半数患者伴感觉运动性轴索神经病，可发生于不伴小肠谷蛋白敏感性肠病（表现为乳糜泻）患者，人类白细胞抗原DQ2（HLA⁃DQ2）蛋白在患者中呈高表达。
副肿瘤性小脑变性常呈亚急性发病，最常见于小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌和淋巴瘤患者，其小脑变性可在发现肿瘤前出现，影像学检查表现为小脑进行性萎缩，血液和脑脊液中可检出抗神经（Yo）、抗自身（Hu）、抗核糖核酸酶抑制因子（Ri）等相应抗体，有助诊断。
（4）确定特殊的生化指标异常：某些遗传性共济失调伴特异性生化指标异常，如果血液化合物检测比基因突变分析容易或治疗试验可行，则应优先选择血液化合物检查。
①共济失调伴肌阵挛或肌阵挛癫，包括线粒体脑肌病、蜡样脂质褐质沉积病（ceroidlipofuscinosis）、唾液酸沉积症（sialidosis）等。
②肝豆状核变性（HLD），有些肝豆状核变性患者小脑体征十分显著，血清铜蓝蛋白检测有助于诊断。
③β脂蛋白缺乏症，与维生素E吸收障碍有关，但随着年龄的增长其症状可逐渐减弱。
光学显微镜下常可发现棘红细胞，且血清中不能检测到β脂蛋白。
④脑腱黄瘤病，以年轻人好发，主要表现为痉挛⁃共济失调综合征、动脉粥样硬化、白内障。
腱黄瘤的存在和血清高胆甾烷醇水平有助于诊断颅内可能存在的黄瘤，鹅脱氧胆酸和普伐他汀对患者治疗有效。
（5）确定特异性基因类型：有许多遗传性共济失调患者实验室检查并无特殊异常，唯有依赖于详尽的临床资料所提供的线索，选择基因突变和连锁分析方法是确诊的唯一手段。
选择基因检测项目的主要依据是家族史、临床表型、疾病类型在人群中所占的比例。
鉴于我国目前尚缺乏相应的临床和基因分析的流行病学数据，因此基因检测主要依据家族史和特征性表型进行选择。
由上可见，SCA临床累及面广，各型之间临床表型存在较大的重叠，临床分型非常困难，因此最终诊断SCA必须依靠基因检测，但因其分型众多，临床应用基因诊断前要注意以下几点：第一：明确临床诊断是关键，否则基因诊断无法进行下去。
第二：确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族性或散发性，家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。
第三：根据临床特点推断最可能的SCA亚型，确定基因检测的先后顺序，节约资源和时间。
虽然各亚型之间临床表现重叠，但根据临床实践及文献报道认为各亚型之间仍存在一定区别，甚至有些亚型特征明显，如SCA7合并有黄斑萎缩、视网膜色素变性；SCA3具有突眼、腱反射亢进、面肌颤搐、肌痉挛、凝视障碍、周围神经病；SCA4具有突出的多发性周围神经病；SCA5表现为单纯性小脑综合征；SCAl2具有早期上肢远端震颤、逐渐发展成头部震颤、共济失调步态、腱反射亢进、运动减少、眼球运动异常，后期出现痴呆等。
第四：完成基因诊断。
根据上述确定的顺序进行基因诊断，必要时进一步测序证实。
由于临床诊断只是确定HA大致范围，根据临床症状、体征无法确定其具体亚型，只有通过DNA检测而达到基因诊断才能最终明确，这对于准确的遗传咨询、产前诊断甚至植入前诊断都具有重要的指导意义。
在基因检测的过程中，需要结合临床特点，遵循一定的诊断策略和程序，才能更快更准确地检测出不同亚型。
诊断流程具有典型小脑共济失调临床表现的患者，排除继发原因后，可根据家族遗传史确定遗传类型。
对脊髓小脑共济失调患者而言，临床表现及基因突变频率决定其分子检测顺序，由于临床上以SCA3型最为常见，故筛查顺序依次为SCA3、SCA2和SCA1型、SCA6和SCA7型，最后检测SCA12型、SCA17型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等，其中，伴有帕金森样表现的患者应首先筛查SCA2和SCA3型；有周围神经病表现者首先筛查SCA3和SCA4型；单纯小脑共济失调且发病年龄较晚者首先筛查SCA6型；有视网膜变性者首先筛查SCA7型；呈痴呆或小舞蹈症者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩和SCA17型；伴有肌阵挛表现者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩；癫发作者首先筛查SCA10型和齿状核红核苍白球路易体萎缩；以震颤为主要表现者首先筛SCA2SCA8和SCA12型；具有智力障碍表现者首先筛查SCA17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩。
在常染色体隐性遗传性共济失调中以Friedreich共济失调发病率最高，因此，应首先筛查Friedreich共济失调，其次为共济失调⁃毛细血管扩张症，随后检测伴眼球运动不能共济失调Ⅰ型和Ⅱ型、植烷酸贮积病、共济失调伴选择性维生素E缺乏症和β脂蛋白缺乏症等，其中，伴共济失调和腓骨肌萎缩患者首先筛查腓骨肌萎缩型共济失调（又称Roussy⁃Lévy综合征）；伴毛细血管扩张、反复肺感染者首先检测共济失调⁃毛细血管扩张症；伴有眼球活动障碍、周围神经病的患者首先检测伴眼球运动不能共济失调；伴周围神经病、血清维生素E水平降低的患者，首先筛查共济失调伴选择性维生素E缺乏症；伴角膜K⁃F环、肝硬化、血清铜蓝蛋白水平降低患者主要筛查肝豆状核变性，结果阴性者则应考虑其他亚型的常染色体隐性遗传性共济失调，也可能为常染色体显性遗传性共济失调，需进行常染色体显性遗传性共济失调相关基因的筛查。
对于散发型脊髓小脑共济失调患者，首先检测SCA3型和Friedreich共济失调，再依次筛查SCA6型、SCA2型、SCA1型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等。
于儿童期发病的X连锁性共济失调患者，则应先检测肾上腺脑白质营养不良；而中晚年发病者首先检测X⁃连锁共济失调。
[3-4]治疗原则目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
运动障碍的治疗（1）共济失调症状：5⁃羟色胺1A（5⁃HT1A）受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治疗SCA3型部分有效。
应用左旋5⁃羟色胺（5⁃HT前体）治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。
D⁃环丝氨酸（NMDA受体变构激活药）可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。
支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。
组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。
此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善；共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。
此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显；经颅磁刺激（TMS），可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量；慢性丘脑刺激（chronicthalamicstimulation）能够部分改善SCA2型患者的临床震颤症状。
（2）锥体外系及痉挛症状：左旋多巴（Levodopa）可通过血⁃脑脊液屏障进入中枢神经系统，经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状；苯海索（Trihexyphenidyl）对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状；毒扁豆碱（Physostigmine）则具有抗胆碱酯酶作用；某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶，而改善脑组织乙酰胆碱的合成；乙苯哌丁酮（Myonal）能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递，抑制脊髓γ⁃运动神经元的自发性冲动，具有松弛肌张力之作用。
共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ⁃氨基丁酸B型受体。
新型抗癫药物加巴喷丁（Gabapentin）可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。
对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。
（3）其他症状：抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。
目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。
非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。
认知功能及精神障碍的治疗（1）认知功能障碍：目前尚无有效的药物治疗，对患者早期的心理治疗策略包括认知行为干预治疗，有助于症状出现后的积极应对。
心理治疗主要采取认知治疗，以改变患者非理性信念，改善认知曲解及负性思维，唤起患者的正性情感，使其发挥自身能动性。
除此之外，还应加强情感关怀，当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低时，应给予积极的关爱，帮助其重树信心。
尽量使患者摆脱单调的生活方式，积极主动与患者沟通，同时可采取团体治疗方法，定期举行病友交流会，让患者之间互相交流、鼓励。
（2）抑郁症：伴发抑郁症的患者可首选选择性血清再吸收抑制药（SSRI），包括帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等；米氮平也有一定效果；喹硫平常用于并发幻觉者。
伴有躁狂的患者，可选用心情稳定药物如丙戊酸钠、碳酸锂；表现有强迫症状、易激惹的患者，应提供情感支持，同时辅以选择性血清再吸收抑制剂类抗抑郁药物。
营养保护治疗（1）扩张血管和改善循环：①烟酸（Nicotinicacid）具有较强的周围血管扩张作用，而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺，后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内生物氧化过程。
②维生素E烟酸酯（VitE，nicotinate）能够直接作用于血管壁舒张周围血管，促进脑组织血液循环。
③环扁桃酯（Cyclandelate）具有直接扩张血管平滑肌，使血管扩张、增加局部脑血流量的作用。
④己酮可可碱（Pentoxifylline）可扩张外周血管，改善血液循环。
（2）神经元活化药：此类药物均具有提高神经元活性、延缓遗传性共济失调进展之作用。
①胞二磷胆碱（Citicoline）为核苷衍生物，可改善脑组织代谢，促进神经功能恢复。
②吡硫醇（Pyritinol）为维生素B6衍生物，能够促进脑组织葡萄糖及氨基酸代谢，改善脑血流量。
③吡拉西坦（Piracetam）是一种γ⁃氨基丁酸衍生物，可直接作用于脑组织，具有保护和修复神经元作用。
④都可喜（Duxil）具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用，从而增强神经元功能。
⑤辅酶Q10（Ubidecarenone）可促进神经元代谢和呼吸功能，促进氧化磷酸化，具有抗氧化、保护生物膜结构完整性的功效。
（3）维生素类：对维持神经元正常代谢过程和改善功能有一定作用。
尽管大多数遗传性共济失调患者可能并不缺乏维生素，但维生素具有保护神经元的作用，于改善患者病情有益。
①维生素B1（VitB1），参与体内葡萄糖代谢过程中的丙酮酸和α⁃酮戊二酸氧化脱羧反应，缺乏时氧化还原反应受阻，形成酮酸并使乳酸堆积，进而影响能量代谢。
②烟酰胺（Nicotinamide），为辅酶Ⅰ和Ⅱ的组成成分，为许多脱氢酶之辅酶，缺乏时可影响细胞的呼吸代谢。
③维生素B6（VitB6），经代谢后可转变为具有生理活性的磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺，后者为某些氨基酸的氨基转移酶和脱羧酶的辅酶，参与体内的多种代谢过程。
④维生素B12（VitB12），作为辅酶参与体内许多物质的代谢过程，如在同型半胱氨酸形成蛋氨酸的过程中起甲基传递作用、胸腺嘧啶核苷酸合成中的四氢叶酸代谢、三羧酸循环代谢和巯基酶代谢等，因此具有神经元保护作用。
⑤维生素C（VitC），参与氨基酸代谢和神经递质的合成，多巴胺、去甲肾上腺素和5⁃羟色胺在体内的代谢过程中均需羟化酶的羟化作用，而羟化作用则需要维生素C的辅助。
⑥维生素E（VitE），能够增强细胞抗氧化作用，参与脱氧核糖核酸酶、核糖核酸酶、芳香基硫酸酯酶等的代谢，对巯基酶具有保护作用。
有益于伴选择性维生素E缺乏性共济失调、β脂蛋白缺乏症患者补充维生素E。
治疗前的注意事项应进行遗传咨询。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。
少数患者卧床不起而残废。
高催乳素血症(hyperprolactimia)是最常见的腺垂体疾病，该病以溢乳和性腺功能减退为突出表现。
女性病人可有性欲降低、性感缺失，治疗后随着PRL水平的降低而缓解。
男性病人主要表现为性欲减退、阳痿，严重者可出现体毛脱落、睾丸萎缩、精子减少甚至无精症。
高催乳素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL）升高(>25ng/ml），闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。
从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。
临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。
HP在正常成人中发生率为0.4%，多半发生在妇女，偶见于儿童和青少年。
以往，对女性出现闭经、溢乳者诊为闭经—溢乳综合征，直到1970年Frantz等才证明了人血液存在催乳活性物质。
于1971年Hwang等发展了放射免疫测定PRL的方法，现已知这种综合征实由高催乳素血症引起的。
高催乳素血症（HP）是下丘脑—垂体失调所致内分泌疾病，其中最常见的原因是垂体催乳素瘤分泌过多催乳素（PRL）。
由于血清PRL升高引起妇女卵巢功能紊乱而造成闭经、溢乳和不孕等，因此，HP现为妇产科医生所重视的疑难病症。
高催乳素血症按高催乳素血症的临床表现，中医归属于“乳泣”及“闭经”等范畴。
高PRL血症最突出的表现为性腺功能减退，乃PRL水平升高所致，称为高催乳素性性腺功能减退  发病过程(hyperprolactinemichypogonadism）。
PRL主要在下丘脑水平影响性腺的功能，PRL可刺激内源性阿片的产生，而阿片能强烈抑制GnRH的脉冲性释放，乃使LH分泌减少。
阿片受体拮抗药纳洛酮能使高PRL血症妇女的LH分泌正常并恢复正常的卵巢周期，可为佐证。
如病程较长，垂体和性腺本身也会出现异常，长期的高PRL血症可使性腺对促性腺激素的反应降低；GnRH的不足可使促性腺激素细胞萎缩而致LH分泌减少。
在育龄妇女，高催乳素性性腺功能减退主要表现为月经减少甚至闭经，但也可表现为月经过多或月经正常伴不育。
溢乳是另一常见症状，见于30%～80%的女性患者。
患者乳房多发育良好，这与自然绝经者的乳房萎陷形成鲜明对比。
自发性溢乳不多见，一般需挤压乳房乳头方可见乳汁流出。
血PRL水平过高者反而不出现溢乳，原因可能是过高的PRL强烈抑制了性腺的功能，使雌激素水平显著降低。
本症患者为真性溢乳，两侧乳头均有液体流出，为乳状或浑浊的白色液体，内含丰富的酪蛋白、乳清蛋白和乳糖，应与假性溢乳相鉴别。
假性溢乳多由乳腺本身疾病所致，常为单侧性，自乳头流出的液体可为脓性、血性或清亮如水。
部分女性病人还有轻度的雄激素过多症状，如多毛、脂溢性皮炎等，但出现明显男性化的少见。
一般认为，雄激素过多症状系PRL作用于卵巢使其产生过多的脱氢表雄酮和雄烯二酮所致。
还有一些妇女出现情绪不稳定、抑郁、乳房不适、手足多汗。
视力和视野会发生变化：这样的变化会给女性的垂体造成一定的影响，也很有可能会给女性的视力带来影响，导致视力减退，并且还会出现头痛、偏盲和晕眩的症状。
不孕：临床上很多女性朋友因为出现了催乳素高的症状，导致继发性不孕的发生，主要是因为女性的催乳素偏高会导致女性无排卵，或者是女性的黄体功能不全。
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月经不调：女性朋友们如果催乳素偏高的话，会出现月经不调的症状，临床上有些女性朋友的月经会稀发，有些月经量过少，有些还会出现功能失调性的出血症状或者是黄体功能不全等。
[1]男性病人主要表现为性欲减退、阳痿，严重者可出现体毛脱落、睾丸萎缩、精子减少甚至无精症。
约20%的男性患者有溢乳，多于挤压乳房时出现，自发性溢乳罕见。
中医对高催乳素血症的认识虽未在微观上研究血清PRL含量的变化，但对本症的主要临床表现闭经、溢乳、不孕却有丰富的认识。
如《竹林女科》论闭经“以乳众血枯名”，现根据临床主症，按审证求固原则，对其病因病机探讨如下：肾–冲任胞宫之间的平衡是维护正常月经及生殖生育的重要环节。
HP所出现的闭经，低雌激素水平症状及不孕，与现代研究认为的“肾虚”理论相吻合。
肝气逆乱，气血不下行胞宫化为经血反循肝经逆上化为乳汁；肾为癸水，肝为乙木，而乙癸同源，肾阴亏损而肝失濡养，失其疏达之职，则郁而阻滞，经血不能下达而经闭乳溢；肝郁则不能舒达脾土，脾失健运，痰湿内阻；肝郁则气滞血瘀。
故本病发病机制应以肾虚为本，肝郁相兼为病，所产生的一系列脏腑功能失衡的证候。
⒈肾虚。
素体肾虚或房劳多产，或久病及肾，服用某些西药后致肾虚，肾虚则闭藏失职及气化功能受累，不能使脏腑–天癸–冲任–胞宫功能协调，故经血不能下达胞宫而上行溢乳。
⒉肝郁。
患者精神抑郁，情绪不畅，肝郁化火；或肝经湿热；或性情急躁，怒气上冲则气血运行逆乱，不循常经反随肝气上人乳房化为乳汁。
⒊脾虚。
素体脾虚，或饮食、劳倦伤脾，脾胃虚弱，运化失职，水湿停聚为湿为痰，阻滞冲任气血，或脾虚统摄失职，气血紊乱发为本病。
由于肾为先天之本，脾后天之本；肝藏血，主疏泄；肾藏精，主封藏，肝肾同源；脾之运化有赖肝木之条达，三脏在生理上相互协调，病理上则互为影响。
因此，临床上常难以截然分开。
气郁（滞）可致瘀血，痰湿阻滞亦可致瘀，湿、痰、郁、瘀既可影响上述脏腑的功能，又是上述脏腑功能失调的主要病理产物。
（一）病理性因素⒈最常见的是垂体催乳素瘤。
在妇科内分泌门诊就诊病人中，患高催乳素血症闭经的病人，约l/3患垂体肿瘤。
⒉原发性甲状腺功能低下。
甲状腺功能低下时，TRH及TSH分泌增加，致使血中PRL水平上升，造成高催乳素血症。
⒊慢性肾功能衰竭。
血清催乳素经肾脏排泄，当肾功能不良，血清PRL上升。
⒋下丘脑垂体柄疾病。
下丘脑疾病引起血清PRL升高的机制，考虑是由于PIF产生或运送发生紊乱所致。
如垂体肿瘤压迫，使垂体柄受压也可影响PIF的运送。
⒌肾上腺功能低下。
糖皮质激素可抑制PRL基因的转录和释放。
有病例报道，肾功能不足病人，发生高PRL血症，给予糖皮质激素替代治疗后，血PRL恢复正常。
⒍空蝶鞍综合征。
由于先天异常或由于创伤、手术致成蝶鞍隔的缺陷，蛛网膜形成疝，进入蝶鞍，压迫垂体和垂体柄，由于运送多巴胺（DA）受到影响，致成高PRL血症。
⒎特发高泌乳素血症。
未查出病因，并尚未发现脑垂体瘤，属功能性异常PRL增高称特发性高催乳素血症。
有些病人可能垂体微腺瘤太小，目前尚未发现。
⒏多囊卵巢综合征(PCOS）和HP间的因果关系尚无定论。
（二）药物性因素许多干扰多巴胺代谢或活性的药物可导致PRL升高。
如抗精神性药物吩噻嗪、灭吐灭等；抗高血压的利血平、甲基多巴。
诊断要点临床典型表现为：1.月经稀少或闭经2.溢乳3.头痛、眼花及视觉障碍4.性功能改变（一）病因可能存在上述导致HP的病因。
如详细询问是否服用氯丙嗪、利血平或避孕药历史、分娩史及手术史。
（二）症状与体征⒈月经不调。
发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。
功血、黄体功能不健23%～77%。
排卵功能障碍和黄体功能不足表现为：以月经稀少和闭经、不孕为多见，与此相关的尚有习惯性流产、性欲减退、多毛、痤疮等。
妇科检查可见阴道黏膜干燥，分泌物减少等雌激素缺乏症状。
⒉溢乳：挤压双侧乳房可见乳汁，镜下可见脂肪滴。
在非肿瘤型中为20.84%。
肿瘤型中70.52%。
单纯溢乳63～83.55%。
乳房多正常或伴小叶增生或巨乳。
⒊骨质减少症（Osteopenia）。
因HP导致长期的雌激素水平下降可引起骨密度的减少。
⒋有较大催乳素瘤时可出现视觉障碍、神经系统疾患，垂体功能减退、脑出血、脑脊液体鼻溢等疾病。
在HP患者HP中，有30%～40%的女性同时存在闭经和溢乳这两个症状。
（三）并发症⒈低雌激素反应。
见于长期闭经者，如潮红心悸、自汗、阴道干涩、性交痛、性欲减退等、由于长期雌激素缺乏可致骨质疏松。
⒉视力或视野变化。
见于垂体肿瘤累及视神经交叉时，可出现视力减退、头痛、晕眩、偏盲和失明，以及视神经Ⅱ、Ⅲ功能损害。
眼底水肿、渗出。
⒊高雄激素反应。
中度肥胖、脂溢、痤疮、多毛。
⒋肢端肥大症。
见于PRL–GH腺瘤时，GH（生长激素）升高所致。
⒌黏液性水肿。
见于合并甲状腺功能减退时。
（四）实验室测定⒈血清PRL测定。
2．TSH(促甲状腺素释放激素)T3、T4测定以除外甲状腺功能低下所引起HP。
⒊垂体功能检查。
4．卵巢功能检查。
5．促甲状腺素释放激素（TRH）试验。
6．肾功能测定。
以除外肾功能衰竭所致的HP。
7．影像学检查。
8．视野检查。
当肿瘤压迫视神经叉时，可了解压迫程度及观察治疗效果。
9．妊娠测定。
诊断对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能，通过测定血PRL可明确诊断。
正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。
由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响，故最好重复测定。
值得注意的是，有少数人清晨血PRL正常但夜间血PRL升高，这些病人需测定夜间血PRL水平，并做激发试验。
常用的激发试验有TRH试验和甲氧氯普胺（胃复安）试验。
检查过程TRH兴奋试验的做法是：空腹静脉注射TRH400～500ug，分别于0、15、30、45、60、90、12min采血测PRL。
正常人注射TRH后PRL升高，峰值出现于注射后15～30min，峰值为基值的5倍左右（男性3～5倍，女性5～8倍）。
甲氧氯普胺试验的剂量为10mg，可以口服，也可静脉注射或肌内注射。
口服法PRL峰值出现于服药后60～120min，静脉或肌内注射法峰值出现于给药后20～60min，正常人峰值为基值的3倍以上。
PRL瘤患者对TRH和甲氧氯普胺反应迟钝，给药后PRL升高的倍数不及正常人，但其升高的绝对值较正常人为高。
实验室检查催乳素测定：早晨起床后1～2h空腹取血测定PRL。
PRL空腹正常值为0.23～1.14nmol/L（5～25ng/ml）。
女性高于男性，PRL有一个与睡眠有关的分泌高峰，一般在入睡后1～2h。
妊娠妇女PRL可升高10倍，婴儿的吸吮可引起PRL急性升高，2～3h后恢复正常。
产后4～6周，PRL恢复到妊娠前水平。
对比催乳素>9.1nmol/L（200ng/L）见于催乳素瘤和慢性肾衰。
其他引起高催乳素血症的见于产后哺乳、功能性高催乳素血症、下丘脑病变如肉瘤、组织细胞增生、鞍旁肿瘤、垂体柄病变和一些减少多巴胺生成的药物，包括甲基多巴，利舍平、三环抗抑郁药、吩噻嗪等，甲氧氯普胺使催乳素升高到4.5～6.8nmol/L（100～150ng/ml），原发甲状腺功能减退、胸壁疾患和脊髓病变人的催乳素也会升高。
⒈原理TRH兴奋垂体TSH细胞和催乳素（PRL）细胞分泌TSH和PRL，甲状腺功能低减者，血甲状腺激素低下，减弱了对垂体TSH的负反馈作用，引起TSH对TRH反应过强；血甲状腺激素过多，加强了对垂体TSH的负反馈作用，引起TSH对TRH反应过低。
⒉方法注射前取静脉血测定TSH，10min后静脉注射TRH300～500μg，15～20s内注射完毕，于O、30、60min分别取血测TSH。
正常人在注射TRH20～30min，TSH反应达高峰，△TSH（△TSH=TSH峰值－TSH基础值）为2～30μU/ml，TSH基础值=注射前10minTSH和注射前0minTSH的平均值。
TRH试验的反应受年龄和性别有关，女性正常反应△TSH=6～20μU/ml，男性反应低于女性，40岁以上的男性△TSH>2μU/ml。
原发性甲低的TRH试验反应过强；甲亢病人、部分甲功正常的Grayes眼病或口服过量糖皮质激素患者的TSH反应差。
TRH兴奋试验对区别继发性甲减的病因是在下丘脑还是在垂体是有价值的，下丘脑性甲减的TRH试验呈延迟反应，而垂体性甲减的TRH反应减低和缺如。
此外，一些药物也会影响TRH试验，雌激素、茶碱、抗甲状腺药物可增强TRH反应；而糖皮质激素、甲状腺制剂、左旋多巴等可抑制TRH反应。
TRH试验的不良反应很小，半数病人有一过性的颜面潮红、恶心或尿急。
TRH试验适于各个年龄组的病人，目前，超敏感TSH测定可以完全代替TSH刺激试验。
普通实验室检查无特殊。
内分泌功能检查少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程度不等的腺垂体及相应靶腺功能减退。
其他辅助检查⒈儿童患者因TSH和GH缺乏，骨X线片可显示骨龄减小。
绝大多数颅咽管瘤位于蝶鞍的上部，可向下压迫蝶鞍，故在头颅平片上可发现蝶鞍变扁平，床突受损。
少数颅咽管瘤位于鞍内，在头颅平片上可见蝶鞍扩大。
钙化为颅咽管瘤的显著特征，鞍上型和鞍内型肿瘤均有钙化，而其他鞍部病变极少出现钙化（钙化发生率多在1%以下）。
儿童颅咽管瘤钙化发生率70%～85%，成人35%左右。
钙化灶可大可小，可分散，也可集中在一起，有时可呈弯曲细线状。
高颅压明显者还可见颅缝分离、脑回压迹加深、颅底变平等表现。
⒉CT和MRI检查对诊断具有重要意义，此2检查可显示肿瘤的位置、大小、有无囊变、肿瘤对邻近脑组织的侵袭情况、是否有脑积水存在。
在CT上，囊变区总是表现为低密度且不被增强，实质部分及囊壁可被增强，钙化灶多见。
囊肿-实质-钙化三联征（增强后更明显）为颅咽管瘤在CT上最典型的表现，具有重要的诊断价值。
颅咽管瘤的实质部分及囊壁在T1加权图像上多为等信号，囊肿部分的信号强度视囊液中胆固醇含量的多少而定，如胆固醇含量高则表现为高信号，肿瘤的实质部分和囊壁在T1加权图像上可被增加，而囊肿不分则不被增强，一般来说，MRI在显示肿瘤的结构及其与邻近脑组织（如视交叉）的关系方面优先于CT，但他不能像CT那样显示钙化灶。
⒈催乳素正常的溢乳症有些妇女有溢乳但血PRL水平正常，称为催乳素正常的  诊断(normoprolactinaemiclactorrhea）。
催乳素正常的溢乳症并不少见，据国外资料显示：女性溢乳症中28%～55%血PRL水平正常。
催乳素正常的溢乳症好发于育龄妇女，较少出现月经紊乱（约1/3）。
一些病人的溢乳与正常的妊娠、哺乳有关，这些妇女停止正常的哺乳后仍有乳汁分泌，并维持很长时间。
另有一些则与口服避孕药有关，有些则原因不明。
目前对催乳素正常的溢乳症的产生机制尚不很清楚，曾有人认为患者体内存在一种变异的PRL，它具有正常的生物活性但不能为通常的放射免疫法测得，故病人有溢乳但血PRL水平正常；也有人认为可能系体内其他具有催乳活性的激素（如hGH）水平升高所致。
但上述观点迄今没有得到证实，目前，多数学者认为系患者对PRL的敏感性增加所致。
至于机体对PRL敏感性增加的原因尚不清楚，可能与PRL受体水平增加有关。
Johnston等认为，正常女性在妊娠和哺乳期PRL受体水平有生理性的升高，停止哺乳后血PRL和乳腺PRL受体水平都恢复到正常，但少数病人因某种缺陷使得停止哺乳后PRL受体仍维持于高水平，故血PRL水平虽然正常但仍有溢乳（口服避孕药所致者的形成机制与此相似)。
有人使用小剂量的溴隐亭（虽然血PRL水平正常），使血PRL水平降至正常低限，溢乳症状可得改善，亦支持这种观点。
催乳素正常的溢乳症的特点是PRL的分泌正常，患者不仅基础PRL水平正常，对低血糖和TRH的反应亦正常，借此可与高PRL血症所致溢乳症鉴别。
⒉高PRL血症病因的鉴别在确定存在高PRL血症后，应进一步作出病因诊断。
首先应详细询问病史，以判明高PRL血症是否因药物引起。
其次应测定肝、肾功能，以确定高PRL血症是否因肝硬化或肾衰引起。
TSH、T3、T4的测定是必要的，如TSH、T3、T4均显著升高，可能为垂体TSH瘤引起的高PRL血症；如TSH升高而T3、T4降低，可能为原发性甲减引起的高PRL血症。
同时应测定血GH、ACTH及皮质醇水平，以明确是否存在GH瘤和ACTH瘤，因为它们都可引起高PRL血症。
FSH/LH和α亚单位的测定有助于促性腺激素瘤和无功能垂体腺瘤的诊断，这对鉴别高PRL血症的原因也有价值。
垂体CT、MRI检查及血PRL测定对病因诊断具有重要意义。
一般来说，如CT、MRI有阳性发现，血PRL水平超过9.1nmol/L（200ng/ml），则PRL瘤的诊断可以确立。
血PRL水平与肿瘤大小密切相关，大腺瘤血PRL水平多在11.38nmol/L（250ng/ml）以上，而微腺瘤则多在9.1nmol/L（200ng/ml）以下。
如血PRL水平仅轻至中度升高（低于9.1nmol/L）而CT、MRI显示有大腺瘤，则此肿瘤往往并非真正的PRL瘤，属于所谓假性PRL瘤。
近年，有人用11C标记的多巴胺D2受体拮抗剂甲基螺哌隆和雷氯必利作PET显像，不仅具有诊断意义，而且可预测多巴胺受体激动剂的疗效。
一般来说，可显像者对多巴胺受体激动剂反应良好。
非PRL瘤引起的高PRL血症的治疗关键在消除病因，如病因难以根除，多巴胺激动剂可改善或消除高PRL  药物治疗血症。
这里主要介绍PRL瘤的治疗。
1.内科治疗PRL瘤的内科治疗在所有垂体腺瘤中是最成功的。
近30年的临床实践表明，多巴胺受体激动药不仅可有效地控制高PRL血症，而且能使瘤体缩小，并消除神经眼科症状。
因此，以多巴胺受体激动药为代表的内科治疗现已成为PRL瘤的首选治疗方法。
目前，最常用的多巴胺受体激动药是溴隐亭。
溴隐亭通过作用于PRL瘤细胞的D2受体使腺苷酸环化酶活性降低，胞内cAMP和Ca2+下降，从而抑制PRL基因的转录和翻译，导致垂体PRL释放减少。
溴隐亭不仅能抑制PRL的分泌，还抑制PRL瘤细胞的增殖。
溴隐亭口服吸收率25%～30%，血药浓度与口服剂量成正比。
溴隐亭的首过效应极为显著，经肠道吸收药量的93.6%被肝脏代谢，余下的进入体循环。
溴隐亭口服后3h血药浓度达到高峰，7h后浓度逐渐降低，至11～14h后血药浓度已不可测出。
溴隐亭在全身各个器官均有分布，其中以肝脏、肺、肾脏和垂体浓度最高。
在同一个体，溴隐亭的作用与血药浓度平行，不过在血药浓度低于检测限后其作用仍可维持一段时间。
于不同个体，溴隐亭的作用与血药浓度并不一定平行，提示不同个体对溴隐亭的敏感性可能不同。
研究显示，单剂2.5mg的溴隐亭可在5h内使微腺瘤病人的血PRL降至接近正常的水平，这一作用可维持14h以上。
溴隐亭对PRL大腺瘤也有很好的疗效，但降低血PRL的速度则不及微腺瘤那样快。
溴隐亭还可缩小PRL瘤的体积。
Molitch对112例以溴隐亭治疗的PRL大腺瘤作了总结，结果显示：18.7%的病人瘤体无缩小，12.5%的病人瘤体缩小不足25%，28.6%的病人瘤体缩小25%～50%，40.2%的病人瘤体缩小超过50%。
一般来说，血PRL水平的降低总是先于肿瘤体积的缩小，而且血PRL不能降低的病人肿瘤通常也不会缩小。
不过，肿瘤缩小的程度与高PRL血症改善程度之间可不平行。
有些病人肿瘤只有中等程度的缩小但血PRL水平可降至正常，另一些病人肿瘤几乎完全消失但仍有高PRL血症（尽管血PRL水平已明显降低）。
随着肿瘤的缩小，病人的神经眼科症状亦逐渐改善，80%～90%的病人视野有改善。
视野改善一般与肿瘤的缩小相平行，而且在影像学检查显示肿瘤缩小以前就可有视野改善。
有些病人于肿瘤明显缩小后视野仍无改善，这可能是由于视交叉受压时间较长造成永久性损害之故，随后如果以手术治疗一般也不能改善视野。
有些病人的瘤体迅速缩小，用药24～72h后视野即有改善，2周后影像学上即有肿瘤明显缩小的证据。
另有些病人肿瘤的缩小则很慢，治疗6周肿瘤无明显变化，6个月后肿瘤才有缩小。
多数病人于6周时肿瘤已有缩小，到6个月时一般有显著的缩小，此后如继续用药肿瘤还会继续缩小。
肿瘤体积的缩小可改善垂体功能，如雌激素水平升高、月经恢复、甲状腺功能和肾上腺皮质功能恢复。
高PRL血症还可引起明显的骨质疏松，原因可能为雌激素水平的下降，但也有人认为PRL本身对骨密度也有负面影响。
垂体PRL瘤引起的高PRL血症除上述表现外还有肿瘤的占位效应及肿瘤侵及邻近脑组织所产生的一系列表现，如头痛、视野缺损。
国外资料显示，女性高PRL血症伴视野缺损的不到25%，而男性则超过50%。
产生这种差异的原因有2：女性PRL瘤多为微腺瘤，而男性多为大腺瘤；女性症状出现较早，就诊遂早于男性。
肿瘤如向鞍旁生长偶可引起眼肌麻痹。
肿瘤较大者可因腺垂体受压而致GH、ACTH、TSH、FST/LH缺乏。
GH缺乏在成人可无明显症状；ACTH、TSH缺乏少见，可分别产生继发性肾上腺皮质功能减退及甲状腺功能减退；FSH/LH缺乏可引起性腺功能减退，但常为高催乳素性性腺功能减退所隐蔽。
如肿瘤鞍上浸润严重，可压迫垂体柄引起CRH和TRH分泌不足，分别产生三发性肾上腺皮质功能减退及甲状腺功能减退。
并发症流行病学垂体PRL瘤为高PRL血症最常见的原因。
国外资料显示，有临床症状的PRL瘤患病率约为1/5000，大多数PRL瘤的始发年龄在30～50岁之间。
约65%的PRL瘤为微腺瘤，而且几乎只见于女性；另35%为大腺瘤，其发病率无性别差异。
对PRL微腺瘤的长期随访表明，如不治疗，约7%的微腺瘤将发展为大腺瘤。
病因：高PRL血症最常见的原因为垂体PRL瘤。
同其他垂体腺瘤一样，PRL瘤的病因也包括PRL细胞自身异常和下丘脑功能紊乱两方面。
在垂体异常方面，最受重视的是Gsα基因的突变。
现已发现，约1/3的PRL瘤系Gsα基因的突变所致。
H-ras的突变在恶性PRL瘤中可能有一定作用，但它在普通PRL瘤中意义不大。
曾有人怀疑下丘脑多巴胺能活性降低参与PRL瘤的形成，但未能得到证实。
由于PRL微腺瘤几乎只见于女性，因此认为雌激素在PRL瘤形成过程中发挥着重要的作用。
偶尔，PRL瘤可作为1型多发性内分泌瘤综合征（MENl）的表现之一。
有时高PRL血症无明显原因可查，称为特发性高PRL血症。
有人认为，特发性高PRL血症也由PRL微腺瘤引起，只是肿瘤的体积很小，用现有的影像学技术不能显示。
也有人认为，特发性高PRL血症乃下丘脑功能紊乱所致。
国外有人对特发性高PRL血症作了长期随访，结果表明，约半数病人血PRL水平无明显变化，约1/3的病人血PRL水平降至正常，约15%的病人在2～6年后出现PRL微腺瘤。
第一个、生理性的高催乳素血症：生理性的高催乳素血症在正常的健康女性在夜间与睡眠的时候，卵泡的晚期与贡体功能期内的浆催乳素会升高，在妊娠期的时候，体内的催乳素会升高到5-10倍左右，而且在妊娠的中期后羊水中催乳素浓度高于血浆。
有些女性是在哺乳期内，那么这时候体内的血浆催乳素的整个浓度会高于不在妊娠期间的一倍，体内的胎儿与刚刚出现的新生儿血浆催乳素也是与母体内的水平差不多。
第二个、肾虚：体内的素体肾虚或者是的疲劳会对体内产生一种长期性的久病肾，如果服用一些西药之后，会影响到整个的肾会变得非常的虚弱，肾虚则会出现闭藏失去正常的功能，整个身体的气化功能也会非常的累，使体内的各项功能出现不平衡的情况，所以经血不能下达到胞宫而上行出现在溢乳的情况。
第三个、脾虚：体内的素体脾虚在整个的饮食或者劳倦都是会伤到脾，脾胃会变得非常的虚弱，整个的运用过程会失职，体内的水停聚，整个体内的气血出现紊乱是整个身体的发病原因。
第四个、月经不调：在生活中出现月经不调的情况有很多种，有时候是原发性的闭经，继发性的闭经，都会导致女性的月经量的过多、过少、月经周期的不稳定、月经周期过长，月经期缩短。
体内会出现功血的症状，黄体功能不全，导致排卵功能与黄体功能出现不足的表现，通常是由于月经稀少和闭经症状的发生，有时候会引起不孕，有时候还会出现不孕的症状。
第五个、下丘脑垂体疾病：下丘脑垂体疾病这种病症会影响到女性整个引起血清PRL会升高，会出现PEF产生紊乱，会由于体内的垂体肿瘤压迫，使得体内的垂体柄受到压力，会影响到整个的PIF会导致高催乳素血症。
地丙苯酮Diprafenone
尼可地尔（喜格迈R）是首个用于临床的ATP敏感的钾离子通道开放剂，临床研究证实，它适用于各类型心绞痛，包括劳力型心绞痛和痉挛性心绞痛，而且能显著减少心血管事件发生风险，改善预后。
尼可地尔的上市将成为心绞痛患者的新选择。
尼可地尔烟浪丁，硝烟酯，SIGMART，PERISALOLNicorandil片剂：2.5mg；5mg为作用于平滑肌的钾通道开放剂。
可解除冠脉痉挛，增加冠脉血流量，不影响血压，心率及传导。
口服后30分钟血药浓度达峰值；t1/2为约1小时，用于治疗心绞痛烟浪丁，化学名硝酸乙氧烟酰胺，属硝酸酯类化合物，是由N-2（2-羟乙基）烟酰胺维生素和有机硝酸酯的部分结构连接而成的化合物，它同时也是一种ATP敏感性钾通道开放剂.与硝酸酯一样，烟浪丁可激活细胞质鸟苷酸环化酶，从而导致细胞内环磷酸鸟苷升高和细胞内钙的降低，同时引起血管平滑肌松弛.作为一种钾通道开放剂，烟浪丁增加了钾离子从细胞内的流出，静息膜电位负值增大，动作电位缩短，钙的内流减少，细胞内钙水平下降，导致血管平滑肌松弛和血管舒张（间接的钙通道阻断作用），减少了ATP的消耗.心肌缺血预适应对于缩小心肌梗死面积和减轻心律失常的严重程度有重要意义.心肌内有心肌和线粒体两种ATP敏感性钾通道.最新研究表明，在局部心肌缺血预处理（IPC)和心脏保护作用中起主导作用的是线粒体ATP敏感性钾通道.应用选择性线粒体ATP敏感性钾通道阻断剂5-HD（5-hydroxydecanote）可阻断烟浪丁对心肌细胞的保护作用，且具有浓度依赖性.口服吸收快而完全，生物利用度为75%，服药后0.5～1小时血药浓度达峰值，半衰期（T1/2）约为1小时，有效作用时间约为12小时.在体内经水解脱去硝基，代谢产物药理活性很小，主要从肾脏排泄.烟浪丁对老年人有良好的耐受性，老年人和患有慢性肝病和肾损害的患者无需调整剂量.烟浪丁禁用于心源性休克，伴有低充盈压的左心室衰竭，低血压和特异性体质的患者.烟浪丁系由日本中外制药、三菱油化药品厂于1978年试制成功，1981年用于临床研究，1982年有了国际通用名称Nicorandil，1983年载入美国新药年鉴《心血管药物》第一卷，已经完成动物实验，药理毒性试验及临床试验等项研究工作。
并达到实用阶段，1984年初在日本上市。
目前市场上销售的烟浪丁商品名称包括：Ikorel（在英国，澳大利亚和欧洲大部分地区），Dancor（瑞士），Zynicor（在印度），Aprior（菲律宾）和Sigmart（在日本，韩国和台湾）口服：5～10mg/次，1日3次可有头痛、失眠、面部潮红、心悸、恶心等。
偶见过敏、肝功障碍、青光眼、严重肝病及孕妇慎用。
国外鲜有文献报道头痛的发生率，但是国内生产的尼可地尔头痛是主要副作用。
烟浪丁目前常用两种方法合成：其一，用烟酸与乙醇在浓硫酸作用下酯化生成烟酸乙酯，以烟酸乙酯与乙醇胺回流，合成N-（2-羟乙基）烟酰胺，然后用发烟硝酸与N-（2-羟乙基）烟酰胺在冰水浴中硝化，合成烟浪丁粗品，再用95%乙醇重结晶得其精品。
还可采用烟酸与二氯亚砜进行卤化反应，生成烟酰氯盐酸盐；同时把氨基乙醇在搅拌下缓缓滴加到发烟硝酸中，反应完毕，减压蒸馏蒸出过量硝酸，用乙醇处理得到氨基乙醇硝酸酯。
将烟酰氯盐酸盐与氨基乙醇硝酸酯二者混合，用碳酸钠洗涤后，干燥，在冷却的条件下通入氯化氢气体，得烟浪丁的盐酸盐临床常用剂型有片剂、注射剂！
立题目的和依据：尼可地尔（Nicorandil）系钾通道激活剂，能舒张动脉血管。
由于它的结构中具有硝酸酯基，也能舒张静脉血管。
它兼有舒张两种血管的作用，所以是用于治疗心绞痛的新型药物。
更值得注意的是，越来越多的试验结果提示：钾通道激活剂也通过增强能保护心脏不发生局部缺血的正常生理过程而发挥直接的细胞保护作用。
尼可地尔(Nicorandil烟酰胺硝酸酯)是70年代日本Chugai制药公司研制的治疗冠心病和心衰的新药。
它是烟酰胺的衍生物，侧链有个硝基。
尼可地尔是此领域中大有希望的药物，近年来在临床上得到了广泛的应用。
心绞痛尼可地尔由于具有扩张冠脉、增加冠脉血流量而不增加心肌耗氧量、减轻心脏前后负荷等药理特性，故它对各型心绞痛的治疗均有明显疗效。
临床试验证明一次口服尼可地尔可延长心绞痛病人运动至心绞痛发作和心电图ST段下降至1mm的时间，且用药量与延长的时间呈正相关，疗效可维持6h左右。
它能控制心绞痛的发作，有效率达90%左右。
随疗程延长，发作次数明显减少。
学名：GanodermatsugaeMurr.
【蕹菜根的功效介绍】：
释名至掌。
大者名马蜞、马蛭、马鳖。
【中文名称】：冠心舒
咸酸蔃(《生草药性备要》)在印度用作避孕药，能抑制子宫内膜的碱性磷酸酶活性。
【异名】丧间(《生草药性备要》)，入地龙、酸味蔃(《岭南采药录》)。
【来源】为紫金牛科植物白花酸藤果的根。
白花酸藤果，又名：信筒子、拟茶藨子、羊公板仔。
小灌木，高90～120厘米，分枝，无毛，有时成蔓状。
叶卵形至长椭圆形，长5～7.5厘米，宽2～2.5厘米，先端渐尖，基部圆形，全缘，无毛，下面常绿带白色；叶柄长5～7毫米，有狭边缘。
圆锥花序顶生兼上部腋生，密被短柔毛；苞小；花极小，杂性，花梗长3毫米；萼小，5深裂，锐头；花瓣5，白色，长约2毫米，有缘毛；雄蕊5，花丝多少着生于花瓣，药卵状长椭圆形；子房上位，在雌花中呈卵形，在雄花中退化为圆锥形，花柱圆柱形，柱头头状。
浆果球形，径2～3毫米。
种子球形，基部有孔。
花期1月。
【化学成分】果实含2.45%蒽贝素。
又含维兰素。
【药理作用】其干燥果实有杀绦虫作用，有效成分是蒽贝素。
【性味】①《生萆蓟性备要》：味甘酸，性平。
②《本草求原》：甘辛，平。
【功用主治-咸酸蔃的功效】治妇女经闭，小儿头疮，跌打损伤。
①《生草药性备要》：消肿，散毒，止痛，理跌打。
②《本草求原》：浸酒壮筋骨，洗小儿烂头。
③《岭南采药录》：凡经闭，以之和猪精肉煎服。
剑花异名量天尺花、霸王花、七星剑花、龙骨花、霸王鞭。
直径约25厘米，重0.25公斤左右。
花期从6月到11月，每年可开7—8期。
剑花属于药食两用食物。
剑花(《广东中药》)　【异名】量天尺花、霸王花(《岭南采药录》)，七星剑花、龙骨花(《广东中药》Ⅱ)，霸王鞭(广州空军《常用中草药手册》)。
【来源】为仙人掌科植物量天尺的干燥花。
【药材】干燥花呈不规则的长条束状，长约15～17厘米。
花被棕褐色或黄棕色。
萼管细长部扭曲呈条束状，外侧有皱缩的鳞片。
上端花被狭长披针形，有纵脉，往往数轮粘贴在一起。
花被内有多数雄蕊。
气微弱，味稍甜。
以朵大、色鲜明、味香甜者为佳。
【化学成分】全草中曾分离出卅一烷和β-谷甾醇。
【性味】《广东中药》Ⅱ：甘，微寒。
【功用主治-剑花的功效】①《岭南采药录》：止气痛，理痰火咳嗽，和猪肉煎汤服之。
②广州空军《常用中草药手册》：清热润肺，止咳。
治肺结核，支气管炎，颈淋巴结结核，腮腺炎。
量天尺(《岭南采药录》)多年生攀援植物。
茎极延长，长约8米或更长，利用气根攀登于灌木或乔木上或墙上，绿色、肉质，常收缩成节，有阔棱3条，棱边作波浪形。
叶退化，于棱边腋间有小窝孔，窝孔间的距离4～5厘米，有小刺1～3枚。
花单生，于晚上开放，日间闭合，长25～30厘米；花萼花瓣状，黄绿色，裂片厚，披针形，外反，萼管有大鳞片，无刺；花瓣纯白色，直立；雄蕊多数，2列，乳白色；子房下位，花柱1枚，柱头分裂，裂片乳白色。
肉质浆果椭圆形，长约10厘米，红色，有鳞片，熟时近平滑。
生长于废墙上或树上，庭园中有栽培。
【采集】夏、秋间采收净花，纵向切开(基部相连)，略蒸后，晒干。
1.七星剑花煲猪肺：主料：剑花，猪肺：做法：1.霸王花（剑花），猪肺洗净备用。
2.把霸王花，猪肺放入锅内加清水2000克煮一二个小时即成。
注意：要加入适量的蜜枣才不会酸。
2.霸王花煲鹌鹑汤：主料：鹌鹑肉(300克)辅料：剑花(4克)甜杏仁(20克)苦杏仁(15克)陈皮(5克)调料：盐(4克)做法：1.霸王花（剑花）用水浸透，洗净；2.鹌鹑刮净，去毛，去内脏，放滚水中煮5分钟，捞起，用水洗净　3.南（甜杏仁），北杏仁（苦杏仁）去衣，与陈皮用水洗净；剑花(5张)4.用适量水，猛火煲滚；5.放入所有材料，候水滚起；6.用中火煲3小时，加细盐调味，即可饮用。
3.剑花蜜枣煲肚舌：  主料：猪肚(450克)猪舌(300克)剑花(100克)辅料：蜜枣(50克)调料：盐(10克)味精(4克)做法：1.猪肚去除外表油腻，翻出内壁用精盐揉搓，消除污物粘液，冲洗干净；2.剑花浸洗干净；3.用80%沸水混和20%的冷水成大热水，把猪舌泡过，刮去外衣，洗净；4.取大瓦煲一个，放开水3500毫升、剑花、蜜枣、猪肚、舌，先旺火烧沸后改用慢火煲约2小时便成；5.上菜时，把剑花盛在碗底，猪肚、舌切厚片放在上面，汤调入精盐、味精同上桌。
剑花猪肺汤:用料：剑花25～30克、猪肺1具。
中文名称:盐酸肼屈嗪中文别名:1-肼基-2,3-二氮杂萘盐酸盐;1-肼屈嗪盐酸盐[1]英文名称:Hydralazinehydrochloride英文别名:1(2H)-Phthalazinonehydrazone;1-Hydrazinophthalazinehydrochloride;Hydralazinehcl;1-hydrazinylphthalazine;1-hydrazinylphthalazinehydrochloride(1:1)CAS:304-20-1EINECS:206-151-0分子式:C8H8ClN4分子量:195.6295口服，成人，10mg/次，3～4次/日，每2～5日增量，不宜超过200mg/日。
儿童，每日0.75mg～1mg/kg，2～4次/日，不宜超过25mg/次，缓慢增加，一般每日1mg～5mg/kg，不宜超过150mg/日。
肌内注射或静脉注射，成人，10mg～20mg/次，4～6次/日，血压控制后改为口服。
冠状动脉病变、脑血管硬化、心动过速、心绞痛及对本品过敏者患者禁用。
静脉注射应缓慢。
不良反应：头痛、眩晕心悸、面红、心动过速、心绞痛、恶心、腹泻、寒颤、发热、皮疹等。
亦可致水钠潴留，长期大剂量可引起类风湿性关节炎和红斑狼疮综合征。
其它有害作用：该物质对环境可能有危害，对水体应给予特别注意。
方法原理供试品加水溶解后，精密量取置碘量瓶中，精密加溴滴定液（0.05mol/L）与盐酸溶液，立即密塞，摇匀，在暗处放置15分钟，加碘化钾试液，立即密塞，摇匀，用硫代硫酸钠滴定液（0.1mol/L）滴定，至近终点时，加淀粉指示液，继续滴定至蓝色消失，读出硫代硫酸钠滴定液使用量，计算盐酸肼屈嗪的含量。
试剂：1.水（新沸放置至室温）2.硫代硫酸钠滴定液（0.1mol/L）3.溴滴定液（0.01mol/L）4.淀粉指示液5.盐酸溶液6.碘化钾试液试样制备：1.硫代硫酸钠滴定液（0.1mol/L）配制：取硫代硫酸钠26g与无水碳酸钠0.20g，加新沸过的冷水适量使溶解成1000mL，摇匀，放置1个月后滤过。
操作步骤精密称取供试品约0.2g，置100mL锥形瓶中，加水溶解并稀释至刻度，摇匀，精密量取续滤液25mL，置碘量瓶中，精密加溴滴定液（0.05mol/L）25mL与盐酸溶液5mL，立即密塞，摇匀，在暗处放置15分钟，小心微启瓶塞，加碘化钾试液7mL，立即密塞，摇匀，用硫代硫酸钠滴定液（0.1mol/L）滴定，至近终点时，加淀粉指示液2mL，继续滴定至蓝色消失，并将滴定结果用空白试验校正。
记录消耗硫代硫酸钠滴定液的体积数（mL），每1mL溴滴定液（0.05mol/L）相当于4.916mg的C8H8N4·HCl。
药物名称：吡那地尔药物别名：英文名称：Pinacidil说　明：缓释胶囊，每胶囊12.5mg；25mg；37.5mg。
临床应用：主要用于轻、高度高血压。
与利尿药和&szlig;受体阻滞药合用可提高疗效.用法用量：口服，1次25mg，1日2次。
其不良反应主要是水肿，尤其在服用大剂量时更易发生。
其他不良反应为头痛、心悸、心动过速、乏力、位置性低血压、鼻塞等。
肠胃绞痛。
由于寒热交攻，胃及大小肠中寄生虫动乱妄行，突发剧痛，如牛角尖压刺胸腹。
【中文名称】：双贝特
药物名称：　复方可待因溶液
盐酸米多君是一种前体药，并经酶促水解，代谢为药理学上有活性物质脱甘氨酸米多君。