ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
（六）反应性木僵（reactivestupor）急剧而强烈的精神刺激引发患病，表现为缄默不语，呼之不应，僵住不动，思维可呈现短暂的停滞状态，多在数分钟或数小时内缓解，一般不超过一周。
木僵缓解后多转为兴奋状态。
（七）重性焦虑或恐怖（majoranxietyorphobia）惊恐发作或极度恐慌中病人表现为脑中一片空白，完全没有了自己的思想，常同时有心跳加速、大汗淋漓、震颤、呼吸困难等躯体症状，自感似乎“马上就要死了”。
发作一般持续时间极短，间隙期可完全恢复正常。
三、联想活路、迟缓可见于上述诸类疾病状态，只是在程度上较轻，还可见于环性人格。
环性人格（cyclepersonality）时而表现思维敏捷、精神焕发、雄心勃勃，内心无比喜悦，并做出大量的计划和设想；时而又表现为沉默寡言、犹豫不决、萎靡不振、终日愁眉不展、甚至悲观抑郁。
患者愉快时联想活跃，悲观时联想迟钝，常反复交替，但每次发作均达不到诊断为情感障碍的程度。
肾脏异位是指肾脏定位异常。
肾脏源自盆腔，如未能上升则滞留于盆腔，也可过度上升进入胸腔。
上升不全的肾脏其肾盂输尿管连接部狭窄，膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加，上述情况需手术纠正。
异位肾异位肾属于泌尿外科异位肾包括盆腔异位肾、胸腔异位肾和交叉异位肾。
1.盆腔异位肾异位肾较小、因旋转不良肾盂常位于前方，90%肾轴倾斜甚至呈水平位。
输尿管短或仅轻度弯曲。
肾血管异常，主肾动脉源于主动脉远侧或其分叉处，伴一条或多条迷走血管。
尸检发生率约1/2100～1/3000，孤立异位肾为1/22000，双侧异位肾罕见，男女无差异。
但临床上女性多见，可能是女性多因泌尿系感染而行检查从而检出率高。
左侧多于右侧。
15%～45%合并生殖器畸形如女性双角子宫、单角子宫并残角子宫、子宫阴道发育不全、双阴道等，男性隐睾、双尿道、尿道下裂等。
输尿管绞痛是常见症状，易于急性阑尾炎混淆。
可有肾积水、结石、肾性高血压等表现。
有报告孤立性异位肾误当盆腔肿瘤切除者造成严重后果。
IVP多可诊断，超声、ECT、逆行肾盂造影等有助于诊断。
2.胸腔异位肾是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。
异位肾位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，横膈变薄似包膜包住肾脏，故肾脏不游离于胸腔内。
肾的形态和集合系统正常，肾血管和输尿管通过Bochdalek孔，输尿管被拉长但正常进入膀胱。
此病罕见，占所有异位肾的5%。
左侧多见，左右之比为1.5：1。
男女之比约3：1。
多无症状，一般偶然发现。
IVP是主要的诊断方法。
3.交叉异位肾是指一个肾越过中线至对侧，其输尿管仍由原侧进入膀胱。
McDonald和McCleelan报告交叉异位肾的类型：（1）交叉异位伴融合，（2）交叉异位不伴融合，（3）孤立交叉性异位肾，（4）双侧交叉异位肾。
90%交叉异位肾是融合的。
不融合时非异位肾位置正常，异位肾位于正常肾的下方。
大多数交叉异位肾无症状，如有症状则常见于中年。
表现为定位不明确的下腹痛、脓尿、血尿和泌尿系感染。
肾位置的异常和异常的肾血管可引起梗阻，出现肾积水和结石。
IVP可以确诊，如需手术则应行肾动脉造影了解肾血管的畸形。
绝大多数预后良好，有合并症时对症处理。
肾的形成需要胚胎前肾阶段位于体腔背外侧的肾节以及来自Wolffian管的输尿管芽的相互依赖和完全发育。
缺少这两个条件将会发生孤立肾或肾发育不全。
双侧肾均不发育罕见，存活一般不超过24-48小时，最长存活39天。
较常见的是一侧肾发育不全或缺如。
发育不全的肾，可引起腰痛和高血压。
静脉尿路造影显示，患肾外形和肾盂均较小，显影模糊。
往往被意外发现。
先天发育异常。
单侧肾发育不全或缺如(先天性孤立肾)的临床重要性，因病情不同而异。
若另一侧肾无其他疾病，能维持内环境稳定常不被发现。
往往因其他原因接受检查时才被发现。
影像学检查能确定诊断。
在处理肾疾病时必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如，尤其是在外伤时，以免盲目切除先天性孤立肾。
若已发现应告诉患者尽可能注意保护以免造成损伤。
发育不全的肾若无症状和并发症，不必处理。
如无症状或压迫症状不明显，无需特殊处理。
并发感染，可使用抗菌药物；并发重度肾积水或积脓时，则需手术治疗。
甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。
近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。
后来才认识到此病不少见，它的临床表现多样，涉及到身体多个系统。
甲状旁腺机能亢进的诊断依据是：①高血钙，②低血磷和③末节指骨尖端的骨膜下骨吸收。
但仍需与许多疾病鉴别，包括多发性骨髓瘤，骨制裁疏松症，畸形性骨炎，甚至转移性肿瘤。
穿刺地诊断甲状旁腺机能亢进并无帮助，它只能摒除一些疾病，有时穿刺反而会带来混淆不清。
因为穿刺物内可以发现有巨细胞，有时误诊为多发性骨巨细胞瘤，甚至因为病灶不断出现而诊断为恶性骨巨细胞瘤。
根据血磷的高低可以将继发性甲状旁腺机能亢进与的发性甲状旁腺机能亢进区分出来，但要诊断第三种甲状旁腺机能亢进是有困难的，只有根据整个病史发展过程才能作出诊断。
对甲状旁腺的病灶作出定位和定性的诊断则更为困难。
应用同位素硒扫描和选择性动脉造影以及经甲状腺下静脉导管检查和测定甲状腺下静脉内甲状旁腺激素的含量可以作出诊断。
一旦诊断确之，手术是唯一有效的治疗方法。
如果不予治疗，骨骼病变会进一步发展至出现病理性骨折；如果单纯去除了肾结石，结石仍会不断产生，并且出现进行性肾功能损害。
对具有骨骼病变的甲状旁腺机能亢进，决定手术并不困难。
手术的禁忌证是：①一般情况很差的病例，②重度慢性肾功能损害者，即使还未到终末阶段，仍不适宜手术。
手术原则是一次解决问题，必要时可以探查纵隔。
第二次手术难度大，应该尽量避免，单个腺瘤可以很小，比正常甲状旁腺大不了多少：也可以在两个甲状旁腺内发现腺瘤；而增生则可以涉及全部甲状旁腺。
因此手术者必须熟悉甲状旁腺的解剖以及其变异情况。
正常人具有4个甲状旁腺，但也有2～6个的。
上组甲状旁腺大部位于甲状腺后缘1/3处，下组甲状旁腺大部位于甲状腺下极的后方。
有少部分病例甲状旁腺位于甲状腺内，其中绝大部分系位于甲状腺包膜内，位于甲状腺组织内的只占绝少数。
有骨骼病变的患者通常腺瘤较大，有肾结石者腺瘤较小。
血钙高者腺瘤通常体积较大。
在手术时一般寻找腺瘤并不困难，在分离甲状腺时可以见到棕黄色肿瘤，切除后应该作冰冻切片予以证实，只有证实为腺瘤才能除外甲状旁腺增生。
如果找不到明显的腺瘤，而又不能确定是否是甲状旁腺增生时，应该作甲状旁腺冰冻切片检查，检查的结果为正常甲状旁腺组织时可以除外甲状旁腺增生，提示可能有一个很小的不易发觉的腺瘤，或有一个异位置的甲状旁腺，必要时可以探查后纵隔的上部。
甲状帝腺位于甲状腺组织内的病例，可以作甲状腺腺叶切除术。
有甲状旁腺增生者需切除3个甲状旁腺，第四个甲状旁腺作次全切除，残留组织约为50～150mg，但在操作时很难决定到底留下了多少。
甲状旁腺癌应切除肿瘤和周围的脂肪组织，通常还应切除邻近的甲状腺组织。
切除了肿瘤和增生的甲关旁腺后24小时，血钙便下降至正常水平，甚至低于正常水平。
因为手术后骨骼病变的修复需要钙，术后相当长时间内可维持于低血钙水平，有肾功能不良者更为明显。
因此血钙偏低者术后应补充维生素D。
血钙过低者可出现搐搦及手指麻木，补充钙可以缓解症状，严重者可静脉注射葡萄糖酸钙，搐搦便会迅速控制。
手术后骨骼变化会迅速改善、疼痛、肌肉无力与全身症状在数周数月内全部消失，骨骼脱钙的改善需时较长，一般需2年左右，甚至更长些。
畸形将永远存在。
恢复期应补充钙与维生素D，并仍应限制活动，因为在恢复期仍有可能发生病理性骨折。
一切矫形手术应在疾病控制后才能进行。
甲状旁腺机能亢进多见于中年女性，占70%，它的临床表现主要表现于下列数方面：（一）骨骼改变  囊性纤维性肾炎引起全身广泛性骨痛，以下肢最为多见，往往诊断为风湿痛、腰肌劳损和纤维织炎。
出现在下颌骨的囊肿可以使面容改变，病员往往先至牙科医师处就诊。
有时纤维性骨炎发生于长骨的两端，可以发生病理性骨折，然而才诊断此病。
甲状旁腺机能亢进有骨骼改变的只占1/4。
X线表现为全身性多发性骨质丧失，表现为囊肿型和骨质疏松型。
最具有诊断价值的早期X线表现是末节指骨的尖端的骨膜下骨腐蚀，它比牙槽槽板的腐蚀更为可靠。
常见骨腐蚀的部位有锁骨的外1/3，股骨的远端，股骨颈的内侧面和胫骨上端的内侧面。
少数病例以单发性囊性病变形态出现，多见于股骨颈与膝部，诊断困难。
（二）尿路结石  是甲状旁腺机能亢进的主要表现，占1/2，以肾结石多见，肾钙化则少见。
少数病例既有纤维性骨炎，又有肾钙化，这类病例血尿素氮往往升高。
单独有肾结石的，除非是双侧性的，不会有尿素氮增高；而有肾钙化的尿素氮必然滞留，即使是只有纤维性骨炎而X线片上看不出有肾钙化迹象者亦常有尿素氮滞留。
有纤维性骨炎者比有肾结石者更容易发生尿素氮滞留，说明有肾结石者大都为原发性甲状旁腺机能亢进，有纤维性骨炎者部分性系继发性甲状旁腺机能亢进。
（三）高血钙  表现为全身软弱、疲倦、厌食、恶心、呕吐、便秘、口渴、夜间多尿、注意力不集中、瞌睡等，这些症状往往被忽视。
（四）肠道表现  多见于原发性和第三种甲状旁腺机能亢进，以上腹痛和消化不良为主要症状。
上腹痛的主要原因是合并有消化性溃疡。
（五）其他方面  可有精神症状而至精神科就诊，亦有报告哺乳期甲状旁腺机能亢进，婴儿出现低钙性搐搦。
少数病例有巩膜钙化。
甲状旁腺肿瘤通常小而软，检查颈部很难摸到。
（一）血钙增高  正常血钙为9.0～10.3mg/dl，超过10mg/dl即应怀疑不正常。
血清钙中有40%以上与蛋白质相结合成为蛋白结合钙。
血浆蛋白浓度与血浆比重有关。
因血浆蛋白的增高减少可以使血清钙总量上升或下降近0.25mg/dl，因此必须以正常血清比重值1.027来纠正血清钙总量。
在低蛋白血症时，未经纠正的血钙可以是正常的，经纠正后血钙总量提高，并发现离解的钙离子是增高的。
（二）可的松试验  高血钙的原因很多，可的松试验可以将隐匿性癌肿，类肉瘤病和维生素D中毒等引起的高血钙和原发性和第三种甲状旁腺机能亢进所致的高血钙区别出来，方法是可的松50mg或氢化可的松40mg，每8小时1次，连续10天。
原发性和第三种甲状旁腺机能亢进患者对考的松试验毫无反应，而其他情况所致的高血钙应用了可的松后血清钙会下降。
（三）甲状旁腺激素放射免疫测定  高血钙是诊断甲状旁腺机能亢进的必要条件，但有小部分病例血钙不高，或只是间断性甲状旁腺机能亢进，血钙的波动不到1mg%，对这类病例诊断十分困难，现在已能作甲状旁腺激素放射免疫测定。
通用名称：血塞通注射液  血塞通注射液汉语拼音：xuesaitongzhusheye三七总皂苷（其主要成份为：人参皂苷Rb1,人参皂苷Rg1，三七皂苷R1）国药准字Z53020134云南植物药业有限公司氯化钠本品为淡黄色或黄色澄明液体。
能增加脑血管流量，扩张脑血管，改善血流动力学，降低脑缺血脑组织*含量，对脑缺血后海马CA1区的迟发性神经元损伤有明显的保护作用。
能抑制血栓形成，提高T-PA活性。
能抑制ADP引起的家兔血小板聚集，花生四烯酸诱导的血小板聚集。
有延长凝血时间的作用，对缺氧所致的脑损伤具有保护作用。
功能主治、神经科：1、治疗脑血管疾病（脑血栓形成，脑血塞、脑梗塞、短暂性脑缺血、脑出血后遗瘫痪，面肌抽搐等）。
2、心血管内科治疗冠心病、心绞痛、心肌梗塞。
3、眼科：治疗视网膜血管阻塞，眼前房出血、青光眼。
4、内科：急性黄疸性肝炎，病毒性肝炎。
5、外科、骨伤科：用于外伤，软组织损伤，骨折恢复期。
6、以血塞通注射液代替腹膜透析中使用的肝素，每1000ml膜透液加1ml血塞通注射液，治疗慢性尿毒症。
用法用量肌内注射：一次0.1g，一日1~2次；静脉注射：一次200—400MG，用5%--10%葡萄糖注射液250-500ML稀释后缓缓滴注，一日一次（儿请遵医嘱）十五天为一疗程，停药1-3天后，可进行第二疗程。
不良反应临床报道有患者用药后产生局部或全身皮疹，另有严重者产生胸闷、心慌、哮喘、血尿、急性肾功能衰竭甚至过敏性休克。
1.研究血塞通注射液对凝血系统的影响.方法:体外血浆抗凝法.结果:血塞通注射液4.5mg/kg、9.0mg/kg、18.0mg/kg明显延长血浆凝血时间,显著降低血小板最大聚集率.结论:该药具有抗凝血作用.2.探讨血塞通注射液治疗多发性脑梗死的作用机制。
方法按文献方法复制多发性脑梗死大鼠模型，随机分为模型组和血塞通注射液高、中、低剂量组，并与对照组比较。
观察各组脑组织含水量、脑组织病理形态学变化及海马神经元变性坏死的情况。
结果血塞通注射液能改善多发性脑梗死大鼠的脑水肿，促进脑软化灶的胶质细胞反应，加速软化灶的吸收和机化，对海马神经元继发性损伤有保护作用。
结论血塞通注射液对大鼠多发性脑梗死有较明显的治疗作用。
3.研究血塞通注射液对大鼠肝微粒体CYP3A酶活性的体外抑制作用。
方法：在大鼠肝微粒体体外孵育体系中加入CYP3A酶的底物睾酮和不同体积的血塞通注射液，用高效液相色谱法测定睾酮的羟化代谢产物6β-羟基睾酮的生成量反映CYP3A酶的活性。
酮康唑为阳性对照药。
结果：在大鼠肝微粒体体外孵育体系中，血塞通注射液对CYP3A酶的IC50和Ki值分别为血塞通注射液原液的0．87%和0．43%。
结论：血塞通注射液在体外对大鼠肝微粒体CYP3A酶活性有抑制作用，符合混合型抑制模型。
1.确定制备的血塞通注射液适宜的pH范围。
方法：用恒温加速试验法。
配置不同pH的血塞通注射液,放置在80℃的干燥箱中．HPLC法测定不同取样时间的血塞通注射液中三七皂苷R1、人参皂苷Rg1以及人参皂苷Rb1的含量。
结果：血塞通注射液最适宜的范围为pH6～8。
结论：建议将现行血塞通注射液质量标准中pH4～6修定为pH6～8。
2.测定血塞通注射液在兔体内药代动力学参数.方法:采用高效液相色谱法,以血塞通注射液中人参皂苷Rg1为指标进行测定.色谱柱:HypersilC18(4.6mm×250mm,5μm);流动相:乙腈-水(3∶7);检测波长:210nm;流速:1ml/min.结果:血塞通注射液静脉注射后在兔体内呈二室模型分布,经PKBP-NI程序处理,得到其药代动力学参数.结论:该法简便、准确、可靠,可用于测定血浆中人参皂苷Rg1.3.建立血塞通注射液中细菌内毒素检查法.方法:用不同厂家的鲎试剂对不同批号的血塞通注射液分别进行干扰试验,考察确立血塞通注射液细菌内毒素检查法.结果:血塞通注射液经40倍稀释后可消除干扰.结论:用本法检查血塞通注射液中的细菌内毒素是可行的.观察血塞通注射液对脑梗死的治疗效果方法用血塞通注射液400mg加入250～500ml液体内静脉滴注，1天1次，15天1疗程；休息3天，进行第2个疗程。
结果本组病例中，治愈率43.3%，显效率26.7%，有效率10%。
总有效率80%。
结论血塞通治疗脑梗死疗效可靠，副作用少，是治疗脑梗死较理想的药物。
出血性脑血管病急性期禁用。
人参、三七过敏患者禁用。
阴虚阳亢或肝阳化风者，不易单独使用本品。
颜面皮肤潮红，轻微头胀痛不影响本品使用。
本品是纯中药制剂，有效成分较多，保存不当，可能影响产品质量，所以使用前必须对光检查，发现药液出现浑浊、沉淀、变色、漏气、变质者等现象不能使用。
若出现严重不良反应，应立即停药，并进行相应处理。
糖尿病患者可用0.9%氯化钠注射液代替葡萄糖注射液稀释后使用。
尚无本品与其它药物相互作用的信息。
2ML：0.1g密封、避光、置阴凉处（不超过20度）保存。
1件/300盒24个月1.取本品1滴，置水浴上蒸干，加醋酐1ml溶解后转入试管中，沿试管壁滴加硫酸1-2滴，显紫红色，摇匀放置后显紫色。
2.照[含量测定]项下方法试验，供试品色谱图中应呈现与人参皂苷Rb1、人参皂苷Rg1及三七皂苷R1对照品保留时间相一致的色谱峰。
pH值应为4.0-6.0（中国药典2005年版一部附录ⅦG）。
异常毒性取本品，加氯化钠注射液制成每1ml含三七总皂苷5.0mg的溶液，作为供试品溶液。
取体重为17-20g的小鼠5只，在4-5秒钟内每只小鼠注射供试品溶液0.5ml于尾静脉中，全部小鼠在给药后48小时内不得有死亡；如有死亡，另取体重为18-19g的小鼠10只复试，全部小鼠在48小时内不得有死亡。
热原取本品依法检查（中国药典2005年版一部附录ⅩⅢA），剂量按家兔体重每1kg注射0.5ml，应符合规定。
其他应符合注射剂项下有关的各项规定（中国药典2005年版一部附录ⅠU）。
色谱条件与系统适用性试验用十八烷基键合硅胶为填充剂；以流动相A：乙腈，流动相B：水进行梯度洗脱；流速每分钟为1.0ml；检测波长为203nm。
理论板数按人参皂苷Rg1峰和三七皂苷R1峰的分离度应大于2.0。
对照品溶液的制备分别精密称取在60℃减压干燥2小时的人参皂苷Rb1、人参皂苷Rg1及三七皂苷R1对照品适量，加90%甲醇制成每1ml含人参皂苷Rb11.5mg、人参皂苷Rg11.5mg及三七皂苷R10.4mg的混合溶液，即得。
供试品溶液的制备精密量取本品1ml，置10ml量瓶中，加甲醇至刻度，摇匀，即得。
测定法分别精密吸取对照品溶液各10μl，注入液相色谱仪，测定，即得。
本品按标示量计算，含人参皂苷Rb1不得少于30%、人参皂苷Rg1不得少于20%及三七皂苷R1不得少于5.0%，且人参皂苷Rb1、人参皂苷Rg1及三七皂苷R1的总量不得少于60%。
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。
正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体畸变疾病染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。
正常受精卵是由各含一个  病因染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞23对染色体分为A－G7个组。
将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。
核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
数目畸变人类体细胞的染色体为46条，称为双倍体，以2n表示，而精子或卵子的23条染色体称为单倍体，以1n表  症状示。
上述两类细胞均属于整倍体，如果染色体多于或少于46条，称为非整倍体，多一条染色体称为三体，少一条染色体称为单体，这些都属于数目畸变。
目前已发现100余种综合征，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体5类。
如21-三综合征又称为Down综合征，为常染色体遗传病，发病机理可能是由于卵细胞发育过程中减数分裂发生不分离所致。
家族发病率高，主要表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。
本病合并有性腺功能减退，男性患儿常有隐睾，生精细胞数目减少或生精阻滞，FsH和LH水平升高。
患者多于10岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。
结构畸变结构畸变是很常见的畸变形式，是染色体发生断裂的结果。
染色体很容易发生断裂，但在修复酶的作用下仍可粘合起来，根据断裂的部位、数目，以及受累染色体的数目，可产生各式样的畸变，常见的畸变有易位(translocation)、环状染色体、倒位和缺失等。
由于对选择的对象和畸变的标准不同，不育和生育能力低下的男性染色体畸变发生率有很大的差异，可自0.3%～7.2%着淋巴细胞短期培养染色体技术被广泛应用，很多学者采用核型鉴定技术探讨染色体畸变和不育之间的关系。
Chancllev从1968年至1973年这5年内对1599例生育能力低下的男性作核型鉴定，发现染色体畸变的发生率为2.2%，比正常成年男性高5倍，在精子计数1002：106/mL仅为0.2%；在51例畸变中，数目畸变占31例，而结构畸变中，以易位最常见，占14例，且多为常染色体相互易位和罗伯逊易位。
Ahrosson等研究证实：精子形态和畸变之间也有关系，如果正常精子60%，畸变率下降至1.6%，如果把精子数和正常精子百分率两个指标合在一起，那么两者都不正常的畸变率为9%，而两者都正常的畸变率为0，这些资料充分说明染色体畸变在不育男性的病因中占相当重要地位。
配偶习惯性流产的男性染色体畸变率大约在5%左右。
Byrd等给55对习惯性流产夫妇进行检查，丈夫染色体畸变有3例，占5.4%；在Tsengh等的77对夫妇资料中，丈夫染色体畸变有4例，占5.2%。
这些数字表明，习惯性流产的病因常在女方这一错误的印象，从细胞遗传的角度上应有新改变。
症状体征注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天  病因性心脏病表现。
青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点，腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭，消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。
女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。
精神发育迟滞或智力低下（MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。
行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。
过去有无流产或死胎史，全妊娠期是  病理否顺利。
家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。
患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。
（一）染色体异常人类染色体的畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均地分到2个子细胞内。
若为前者就会出现两种配子，一种配子缺乏某一号染色体，而另一种配子则多了一个染色体，这种配子与正常配子结合时，就可以产生子代的该号染色体的单体病或三体病。
如果是整个染色体组都不分离，就会使受精卵具有23+46=69或46+46=92条染色体，分别称为“三倍体”（triploid，3n）和“四倍体”（tetraploid，4n），总称为“多倍体”。
多倍体的遗传信息极度异常，多数流产，在临床上比较罕见。
若染色体不分离畸变发生在受精之后，就产生嵌合体（mosaic），体内存在两种或两种以上的细胞株，它们具有的染色体数目不同，这种不分离畸形发生得愈晚，体内正常二倍体细胞所占比例愈大，临床症状也就较轻。
此外，染色体在细胞有丝分裂中期至后期过程中，某一染色单体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞浆中被分解消失，这种丢失也是嵌合体形成的一种方式。
染色体结构畸变发生的基础是断裂。
临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
染色体某一片段的丢失和重复，常引起严重病变，甚至死亡。
断裂的片段不在原位重建而连接到另一染色体上者称为易位，易位后，基因没有丢失或增加者，称为平衡易位，临床无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。
当一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝点节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。
若断裂是发生在着丝点的横向分裂，就形成等臂染色体。
（二）染色体畸变的原因1．母亲受孕时年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。
2．放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
3．病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4.化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5．遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
1.病史  重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。
过去有无流产或死胎史，全  检查妊娠期是否顺利。
可列出家系分析图谱。
2.体检  注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。
3.检验  细胞培养制备染色体标本作核型分析，可用周围血、骨髓细胞为材料。
妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。
4.特殊检查  胸部、四肢X线检查，心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。
性腺发育异常时，可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。
1.常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。
有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
1、母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母体卵子老化  药物治疗有关。
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
2、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
避免这些诱因以预防疾病。
3、正常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染，一般不宜结婚。
对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。
染色体是核基因的携带者，人类单倍体染色体上（即22条常染色体和X、Y性染色体上）约有结构基因  流行病学50000～60000，平均每条染色体上至少有上千个基因，故染色体畸变通常涉及较多基因的缺失或增多。
又由于基因的多效性，故可造成机体多种性状的异常，临床表现多种多样，即表现为综合征。
常染色体综合征的一般临床表现是智力低下，生长发育迟缓，伴有多发先天畸形。
性染色体畸形共同的临床特征是性发育不全或两性畸形等，有的仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差。
然而并非所有染色体异常都会出现明显的临床症状或表型异常，如平衡易位或倒位携带者的表型正常，而只是在婚后有可能引起流产、死产、新生儿死亡或生育先天畸形儿或智力低下儿等。
已确定或已描述过的染色体畸形约有百余种。
据调查自然流产儿中染色体异常发生率可高达50%，自然流产的时间发生得越早，染色体异常的发生率越高。
在新生儿中染色体异常的发生率为0.5%～1%。
包括化痰药和止咳平喘药。
凡以祛痰或消痰为主的药物称为化痰药，能缓和或制止咳嗽喘息的药物称止咳平喘药。
化痰药主要用于痰多咳嗽、咯痰不爽以及与痰有关的如瘿瘤瘰疬等证。
止咳平喘药主要用于治疗症见咳嗽、气喘的多种疾患。
以祛痰、消痰、制止和减轻咳嗽气喘为主要作用的一类中药。
此类药物一般分为化痰药和止咳平喘药。
在化痰药中，药性辛而燥者，多有燥湿化痰、温化寒痰的作用；药性甘苦微寒者，多有清化热痰、润燥化痰的作用。
止咳平喘药中，由于药物性味的不同，分别具有宣肺、降肺、泻肺、清肺、润肺、敛肺止咳平喘的作用。
部分药物还有散结消肿、熄风定惊、清热利尿、润肠通便等作用。
根据药物的不同作用，化痰止咳平喘药可分为温化寒痰药、清化热痰药和止咳平喘药3类。
①温化寒痰药。
药性温燥，主要用于寒痰犯肺所致的喘咳痰多、色白、质稀，口鼻气冷，或湿痰犯肺、咳嗽痰多、色白成块、舌苔白腻，以及痰湿阻滞经络所引起的关节酸痛、痰核流注、瘰疬，或痰浊上壅、蒙蔽清窍所致中风痰迷、癫痫惊狂等证。
常用药有半夏、天南星、白附子、白芥子、皂荚、白前、桔梗、旋覆花等。
②清化热痰药。
药性寒凉，主要用于热痰壅肺所致的痰多咳喘、痰稠色黄，或燥痰犯肺、干咳少痰、咯痰不爽，以及痰火上扰的心烦不安、痰迷心窍的中风、癫狂，或痰火凝结、瘿瘤瘰疬痰核等证。
常用药有前胡、瓜蒌、浙贝母、川贝母、天竹黄、竹茹、竹沥、海浮石、海蛤壳、瓦楞子、海藻、昆布、胆南星、黄药子、礞石、胖大海、猪胆汁、罗汉果、木蝴蝶、冬瓜子等。
③止咳平喘药。
主要用于各种原因引起的肺失宣降、痰壅气逆的咳喘证。
常用的药物有杏仁、紫苏子、马兜铃、枇杷叶、桑白皮、葶苈子、矮地茶、鼠曲草、洋金花、百部、紫菀、款冬花、白果等。
此外，部分药物还可用治痰热急惊、湿热水肿、肠燥便秘等证。
使用化痰止咳平喘药时，须根据不同的病情适当配伍。
如因外感，当配解表药；如因里热，当配清热药；如兼里寒者，当配温里药；虚劳咳喘者，当配补益药；癫痫惊狂者，当配安神、平肝、开窍药；中风痰迷者，当配开窍醒神药和熄风药；瘿瘤瘰疬者，又当配软坚散结之品。
咳嗽兼有咳血者，不宜用强烈而有刺激性的化痰药，以防加重咳血；对麻疹初起的咳嗽，不要急于止咳，尤其不要用温燥性或收涩性的止咳药，以免助热或影响麻疹透发。
研究资料表明，此类药部分服后可增加支气管的分泌，使痰液稀释，易于咳出，而有祛痰作用。
某些化痰散结药含碘可用于缺碘的病症。
止咳平喘药大多有镇咳作用，部分药物能缓解支气管平滑肌痉挛而有平喘作用。
有的尚有抗菌、抗病毒及抗肿瘤的作用。
化痰止咳平喘药被广泛用于感冒、气管炎、支气管炎、支气管哮喘、支气管扩张、大叶性肺炎、肺结核、肺癌等多种肺部疾患，以及甲状腺肿大、中风昏迷、半身不遂、癫痫、精神分裂症、癔病、美尼尔氏综合征等多种疾病的治疗。
这类药物主要有以下药理作用。
（1）化痰作用：桔梗、前胡、皂荚、南星、贝母煎剂或流浸膏有祛痰作用，动物实验证明这药物均能使呼吸道分泌增加，桔梗和前胡的作用较强，皂荚次之，在给药1小时后分泌量较多，以后逐渐减少。
款冬花效果较差。
家种、野生川贝母醇流浸膏均有显著祛痰作用，两者无明显差异。
由川贝  小儿化痰止咳平喘药母提出的生物碱及贝母皂甙2、3，对小鼠有非常明显的祛痰效果，剂量减半，祛痰作用则不明显。
家兔口服南星煎剂能显著增加呼吸道分泌，可持续4小时以上。
半夏制剂给兔腹腔注射，对毛果云香碱的唾液分泌有显著抑制作用。
（2）镇咳平喘作用：实验证明，半夏、桔梗、款冬花、苦杏仁等有镇咳作用：半夏煎剂对碘溶液注入猫右肋膜引起的咳嗽有明显的镇咳作用，药效能维持五小时以上，可能由于直接抑制咳嗽中枢之故。
桔梗镇咳作用较强。
款冬花给猫灌胃后半小时有显著的镇咳效力，款冬花与等量冰糖治疗大人咳嗽、小儿吼嗽或外感风寒咳嗽有效。
服用小量杏仁，在体内慢慢分解，产生微量氰氢酸，对呼吸中枢有轻微抑制作用，使呼吸运动趋于安静，从而有镇咳平喘的效果。
川贝母、浙贝母的流浸膏及煎剂对鼠、猫均无镇咳作用；亦有报道川贝母对小鼠有较强的镇咳作用。
浙贝母甲碱有扩张家兔及猫的肺支气管平滑肌作用，与阿托品相似。
用离体家兔、豚鼠气管肺灌流法证明，款冬花醚提取物小剂量灌流后，灌流滴数略有增加，用较大剂量后，滴数反而减少，且不能对抗豚鼠由组胺引起的支气管痉挛，其醇浸膏对呼吸频率及深度有减慢加深作用。
款冬花醇浸膏对哮喘患者（支气管哮喘及哮喘性支气管炎合并肺气肿者），多数有效，但远期疗效较差。
（3）其他作用：半夏各种制剂均有一定的镇吐作用，对犬只能减少阿朴吗啡所致的呕吐次数，不能完全抑制呕吐，半夏的镇吐活性与栽培条件有关，含氮肥区的产品活性强。
半夏对小鼠离体早孕、晚孕子宫有抑制作用；半夏蛋白（从半夏中分离出的一种植物蛋白）有抗早孕作用，利用辣根过氧化物酶标记定位表明，半夏蛋白抗早孕可能是由于它在小鼠子宫和胚胎上有一定的结合部位，这种专一的结合，导致了细胞功能的改变，进而终止了妊娠。
款冬花能引起中枢兴奋，升压，兴奋呼吸，抑制胃肠道平滑肌。
动物实验证明，桑白皮煎剂给家兔口眼6小时内，尿量及其中氯化物含量均较显著增加，桑白皮为中医常用消水肿方剂五皮饮（大腹皮、桑白皮、茯苓皮、陈橘皮、生姜皮）的组成部分。
天冬草又名天门冬，亮绿色小叶有序地着生于散生悬垂的茎上，秋冬结红果，它既有文竹的秀丽，又有吊兰的飘逸，非常具有观赏性。
天门冬喜阳光，也耐荫，在湿润气候下生长良好，冬季要保证不低于5℃，否则会生长不良。
盆栽的天门冬适宜装饰家庭室内或厅堂，也可剪取茎叶用作插花的衬叶。
天冬草【别名】：武竹、郁金山草【学名】：Asparaguscochinchinensis【科属】：百合科天门冬属【形态】：多年生常绿草本。
具块根。
丛生茎，蔓生多分枝，且下垂覆盖于盆口。
叶状枝线形，簇生，极为细小，色青绿。
总状花序，小花淡红色至白色。
浆果球形，鲜红色。
有变种斑叶型和矮天冬型。
国际上流行栽培一种狐尾天冬，枝条成直立形，密生小叶组成如狐尾状，美丽异常。
【装饰应用】：小型盆栽。
常用千筒盆，置于高几架上，绿叶纤细柔软垂悬而下如飞瀑，具动感。
也可悬吊欣赏。
【水】：喜湿润，夏季需经常向叶面喷水。
【肥】：半月施淡肥1次，以磷钾肥为主。
【土】：肥沃砂质壤土，用腐叶土、碎粘土和腐熟马粪混合而成。
【温】：不耐寒，生长适温15－30℃。
冬季需入室越冬，室温5℃以上比较合适。
【光】：较为耐阴，忌烈日曝晒。
陈设于室内无光处，不可超过两周。
可放在阳光充足的南窗处。
每天移出室外让其见光4小时。
[1]播种和分株繁殖。
播种于春季和初夏，15℃时，约1个月发芽。
分株宜在翻盆时进行。
因根系生长势强，每年需要换盆，换盆时剪去一部分根须，将大株丛另行分数丛栽培即可。
繁殖采用分株或播种法。
分株法，将植株磕出，去除宿土，并将块根剪除一部分，将株丛分割成数丛分栽即可。
播种法于冬季果红时采种，春季或夏初播种，在15℃条件下，30天左右出苗，待苗高3-5厘米时，3-5株一丛栽入小花盆中。
每年需换盆1次，上盆时盆土宜浅，因根系长势强壮，需在花盆沿口留出空间，以免在生长后期，旺盛的根系将盆土顶至盆面上，而没有浇水和施肥的余地。
翻盆后宜放于半阴处。
15-20天施肥1次。
初冬需移入室内养护，并控制水分。
天门冬适于盆栽室内观赏，也是花束很好的配叶栽种2～3年，立秋以后采挖，洗净泥土，除去须根，用水煮至皮裂，剥去外皮，切段，晒干。
性寒，味甘，微苦。
1、肺痿咳嗽，吐涎，回燥而不渴。
用生天门冬捣汁一斗、酒一斗、饴一升、天冬草的图片(20张)紫苑四合，浓煎成丸子。
每服一丸，如杏仁大。
2、肺劳风热。
用天门冬（去皮、心）煮食，或查干为末，加蜜做成丸子服下。
3、风颠发作（耳如蝉鸣，两胁牵痛）。
用天门冬（去心、皮），晒干，捣为末。
每服一匙，酒送下。
宜久服。
4、小肠偏坠。
用天门冬15克、乌药25克，水煎服。
5、痈疽。
用天门冬150~250克，洗净，捣细，以好酒滤取汁，一次服下。
未效，可再次服药天冬草(5张)，必愈。
1、《本经》：主诸暴风湿偏痹，强骨髓，杀三虫。
2、《别录》：保定肺气，去寒热，养肌肤，益气力，利小便，冷而能补。
3、《药性论》：主肺气咳逆，喘息促急，除热，通肾气，疗肺痿生痈吐脓，治湿疥，止消渴，去热中风。
4、《千金方》：治虚劳绝伤，老年衰损羸瘦，偏枯不随，风湿不仁，冷痹，心腹积聚，恶疮，痈疽肿癞，亦治阴痿、耳聋、目暗。
5、《日华子本草》：镇心，润五脏，益皮肤，悦颜色，补五劳七伤，治肺气并嗽，消痰、风痹热毒、游风、烦闷吐血。
6、王好古：主心病嗌干，心痛，渴而欲饮，痿蹷嗜卧，足下热痛。
7、《本草蒙筌》：能除热淋，止血溢妄行，润粪燥秘结。
8、《纲目》：润燥滋阴，清金降火。
9、《植物名实图考》：拔疔毒。
抗心磷脂抗体（anticardiolipin，ACA）是一种以血小板和内皮细胞膜上带负电荷的心磷脂作为靶抗原的自身抗体。
常见于系统性红斑狼疮（SLE）及其他自身免疫性疾病。
该抗体与血栓形成、血小板、自然流产或宫内死胎关系密切。
自1983年Harris等建立了测ACA的方法以来，有关该抗体的研究在世界范围内得到广泛重视并迅速发展。
ACA是抗磷脂抗体（antiphospholipikantibodies，APA）的成份之一。
APA抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体，其中包括狼疮抗凝物（lupusanticoagulant，LA)，抗磷脂酸抗（anti-phosphatidicacidantibody)和抗磷脂酰丝氨酸抗体（anti-phosphatidylserineantibody)等。
抗心磷脂是pangborn1941年从牛的心肌中分离出来的一种具有抗原性的磷脂，并加以命名，其在哺乳动物心肌中含量最高，每个心磷脂分子包含4个不饱和的脂肪酸，极易氧化。
ACA是与心磷脂分子中带负电荷的磷酸二酯基团结合，但这种结合必须要有心磷脂分子中的甘油酯部分，如果以苄环取代引甘油酯部分，心磷脂的抗原性则消失。
ACA分子中的脂肪酸部分为其抗原性的必需成分；ACA与其它分子中带负荷的磷酸二酯基团并不结合，而只与磷脂分子中的该成分起反应。
近年Hotkko等研究发现，ACA仅与已氧化的心磷脂结合，而并不能进行氧化的还原性的心磷脂类似物结合。
Koike认为心磷脂与ACA的IgG结合需ACA的辅因子β2糖蛋白I（β2－GPI）的存在。
Harris建立的ACA固相放射免疫法（RLA）所检出的ACA现认为是针对心磷脂与β2－GPI的复合体该法具有较高的敏感性，以后经Loizou等改良成与放射免疫法效果相同而更为方便的ELISA法。
由于该法具有高度敏感性，可定量、可检测抗体类及亚类、易于标准化等优点，目前已成为定量测定ACA的世界性标准。
ACA的免疫学分型有IgG和IgA和IgM三类，ACA的发生率男女无明显差异。
研究证实，许多因素与ACA产生密切相关，常见的原因有：（1）自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE)、类风湿性关节炎（RA）的硬皮病等；（2）病毒感染：如腺病毒、风疹病毒、水痘病毒、腮腺炎病毒等感染；（3）其它疾病：如支原体系统疾病等；（4）口服某些药物：如氯丙嗪、吩噻嗪等；（5）少数无明显器质性疾病的正常人，特别是老年人。
抗磷脂综合征抗磷脂综合征（anti-phospholipidsyndrome,APS）是指由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成，习惯性流产，血小板减少等。
在同一患者可仅有上述一种表现，也可同时有多种表现。
APS是一种自身免疫性疾病，目前公认的诊断标准是病人具有下列临床特点之一：全身各脏器动、静脉血栓：复发性流产；胎儿死亡以及由于胎儿宫内窘迫提前分娩致新生儿死亡；自身免疫性血小板减少，上述临床表现同时伴有病人血清中出现APL包括抗心磷脂抗体（ACA）和狼疮凝血因子（LA）。
在临床上由于抗心磷脂抗体的特异性更强，与上述临床表现关系更密切，因而也称为抗心磷脂综合征（anti-cardiolipinsyndrome,ACS)。
APL是一组对机体带磷脂负电荷的蛋白复合物产生的特异性自身抗体，机体内某些血浆蛋白如β2糖蛋白（β2－GPI)的分子上带有ACA的抗原决定簇，ACA与β2-GPI结合后能识别带负电荷的磷脂复合物，并使β2－GPI的表面结构发生变化而出现被ACA识别的表位，β2－GPI具有抑制凝血酶原、抑制二磷酸腺苷（ADP）等引起的血小板聚集及其表面生成凝血酶、并阻滞磷脂依赖性凝血反应，当ACA与其反应后易形成血栓。
因此，当ACL结合到细胞上通过蛋白上的结合磷脂诱发促凝活性，磷脂在APS栓塞的发生机理中起到系统性红斑狼疮（SLE）中出现这种综合征时称为继发性抗磷脂综合征，而在非SLE患者中出现者称为原发性磷脂综合征。
1、血栓形成抗磷脂综合征中最突出表现是血栓形成，可以发生在动脉，也可在静脉。
其中最常见是反复深静脉血栓、包括肾，视网膜和下腔静脉血栓，但对患者威胁更大是动脉血栓。
在ACA阳性的SLE患者组织病理中发现非炎性阻塞性血管病变呈节段性，病变虽少，却很严重。
心肌内动脉有纤维性血栓形成，并引起心肌梗塞，毛细血管和小动脉被纤维性物质阻塞，这些病理改变很可能都是APL抗体作用的结果。
目前认为ACA引起血栓形成的可能机制是：ACA与血小板或血管内皮细胞的膜磷脂发生抗原、抗体反应、抑制血管内皮细胞合成前列环素（PG12），从而使血栓形成的因素增加；ACA损伤血管内皮细胞后，使其释放纤溶酶原致活物减少，纤溶活性减低，从而使血栓倾向增加；ACA－IgG亦可对内皮细胞造成直接的免疫损伤，从而触发血小板粘附、聚集和因子Ⅻ活化；ACA能抑制血栓调节素，使活化蛋白C减少，体内凝血活性增高，促使血栓形成。
妊娠合并APS大约有1/3无症状，1/3患者被认为系统性红斑狼疮（SLE），1/3表现为复发性流产、死胎、早产或IUGR等。
其中LA阳性未治的病例复发性流产、胎死宫内发生率达90%以上；CA阳性者死胎发生率为76%左右；患APS分娩的成活婴儿中IUGR占60%。
妊娠合并APS发生妊高征先兆子痫的机会增加，而且在先兆子痫的病人中发现APA阳性率显著高于正常妊娠。
有报道1例APS伴复发性流产和二次分娩肾萎缩、口腔颚部发育不全的畸形儿，认为APS妊娠有可能引起先天性畸形。
2、胎儿妊娠丢失无论是否为SLE患者，反复的自然流产和宫内死胎与ACA呈显著正相关。
ACA阳性率的孕妇在妊娠早期易反复流产，在妊娠中，后期易发生宫内胎儿死亡，特别是ACA－IgG水平中至高度升高者。
Oshiro对检测过ACA且流产2次以上妇女进行回顾性研究发现，ACA阳性妇女发生宫内胎儿死亡是较发妊娠早期流产更具特点的类型。
而Lockshin等的研究揭示ACA能更早更敏感地预测自发性流产。
3、ACA引起胎儿死亡的机制可能为：（1）ACA可引起子宫肌层内PG12水平下降，使胎盘容易发生梗而导致流产。
（2）ACA引起胎盘血管炎，致使胎儿氧供及营养不足而死亡。
（3）ACA作用于胎盘血栓形成和血管收缩，胎盘血流量减少，致使儿窘迫、死亡。
4、血小板减少血小板减少是APS表现之一，APL是直接针对细胞膜的抗体，可引起自身免疫性溶血性贫血，有报道特发性血小板减少性紫癜的患者中30%APL阳性，APL与血小板膜磷脂结合，能激活血小板，使其集聚加速，从而导致血小板减少。
ACA引起血小板减少的机制：ACA与血小板内膜磷脂结合,增加单细核巨噬细胞系统对血小板吞噬和破坏,导致血小板减少；ACA促使血小板激活，从而易于形成血栓，同时血小板消耗性减少。
5、其他临床表现网状青斑是APS最常见的皮肤表现，约见于80%的患者，非脑卒的神经系统表现常由小血管栓塞性疾病引起，可为精神紊乱或一过性缺血性发作。
最近文献报道，ACA各神经精神障碍有关，中枢神经系统病变者的ACA阳性者，可表现为癫痫、偏头痛、暂时性脑缺血和一过性黑蒙、精神异常、偏瘫、脑梗死、中风等，某些非栓塞性神经疾病如舞蹈病、吉兰－巴雷（Guillain-Barre)综合征等亦与ACA有关。
6、ACA致神经系统病变的机制准则（1）是由于血栓形成致脑组织中微梗死灶形成，少数则因大动脉栓塞而出现脑组织大片梗死引起偏瘫。
（2）可能是ACA与神经细胞的磷脂发生交叉反应，从而引起神经系统损伤。
（3）SLE患者神经病可能与ACA对胶质细胞的抑制引起的血脑屏障破坏及ACA对神经细胞和神纤维的作用有关。
1、临床表现（1）静脉血栓（2）动脉血栓（3）习惯性流产（4）血小板减少2、实验室指标（1）IgG-APL（中/高度水平）(2)IgM－APL（3）LA阳性3、诊断条件（1）满足1条临床表现指标加1条实验室指标（2）APL阳性二次，间隔>3个月（3）随访5年以上排除SLE或其他自身免疫病。
1、抗血小板聚集的药物：阿斯匹林2、抗凝治疗；华法令及肝素3、促进纤溶链激酸抗心磷脂抗体与原因不明胎儿宫内生长迟缓的关系妊娠合并抗磷脂综合征（ADS）常引起妊娠丢失、胎儿宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征等，其发生机理一直有争议。
现认为体内产生的抗磷脂抗体诱发血栓的形成是胎盘血栓的形成是妊娠失败的主要因素。
妊娠合并APS常引起母体出现严重的妊娠并发症，如妊娠高血压综合征、复发性流产、胎死宫内、早产、IUGR等不良的胎儿预后。
这些表现与胎盘的病理生理变化有关，当患APS妊娠时，可继发性出现胎盘发育不良和胎盘功能不全。
APS引起的胎盘病理组织学变化包括、子宫胎盘血管交换异常、胎盘形成缺陷、胎盘慢性炎症等，而胎盘的病理改变与胎盘血管栓塞有关。
在所有APS的胎盘组织中发现纤维蛋白样物沉积在绒毛滋养层表面，且随孕龄而增加，可导致子宫胎盘血管从部分性到完全阻塞。
在子宫胎盘血管处可发现螺旋血管结构模糊、嗜伊红细胞增多、管壁发生纤维素样坏死和粥样化，由于这些血管受损可引起胎盘早剥、绒毛梗塞、终端绒毛纤维化。
胎盘内部的绒毛管亦发生纤维蛋白沉积、管壁增厚甚至管腔阻塞，使毛细血管阻塞甚至仅出现厚的无细胞嗜伊红基质，致胎盘交换功能下降。
研究资料提示，由于子宫胎盘血管栓塞致子宫胎盘低灌注引起细胞受激惹，内分泌功能障碍甚至细胞死亡可发生胎膜早破或早产，APA形成的免疫复合物沉积、组织缺血或低灌注所致的组织损伤可诱发凝血从而加重栓塞。
由于一些具有抗凝功能的胎盘蛋白联系在滋养细胞膜的磷脂上致使胎盘蛋白对ACA特别敏感，ASA还可通过减少合体细胞的融合，影响绒毛滋养层的生长成熟。
在IUGR的慢性绒毛炎症组织中已证实抗体对滋养层和磷脂产生的细胞毒性，在APS致胎死宫内的病人中发现抗滋层抗体。
ACA可作有于胚胎血管内皮细胞使胎儿发生先天畸形或死亡。
ACA损伤的靶器官有胎盘儿、胎儿及宫壁等，使其发生广泛的胎盘梗塞、绒毛老化、子宫胎盘血管纤维素样坏死。
妊娠合并APS的妇女如不治疗，其每一次胎盘的病理组织学变化可能相似，如第一次妊娠因绒毛间质炎失败，则下次妊娠失败的原因同样是绒毛间质炎。
在不良妊娠结局的预测上，孕妇在妊娠早期对ACA作常规筛查比选择性筛查更有益。
Yasuda等，通过对860例孕妇妊娠早期ACA的ELISA筛选，ACA阳性率为7.0%，阴性率为93%。
在ACA阳性组中，IUGR的发生率为11.7%；显著高于阴性组的1.9%(P<0.01)。
吴佳捷等用酶联免疫吸附法（ELISA）检测胎儿宫内生长迟缓（IUGR）孕妇血清抗心磷脂抗体（ACA），探讨IUGR与ACA的相关性。
结查显示：①IUGR组正常妊娠组比较，ACA－IgM和ACA-IgA结合指数显著增高（P<0.05)。
②IUGR组ACA－IgM增高与其C3及C4下降呈负相关（r=0.4108,-0.4029,p<0.05）。
提示ACA的产生参与了IUGR的发病过程，其检测有助于IUGR的早诊治。
众学者认为血液中ACA与血栓形成密切相关，并认为ACA是在血栓形成过程中产生的自身抗体。
ACA具有亲膜特性，并通过细胞膜上的磷脂起作用。
作用机制可能是通过与血管内皮磷脂结合损伤血管内皮，阻止内皮细胞释放花生四烯酸，使前列腺素12合成减少，胎盘和蜕膜血管病变及体循环血栓形成，故认为ACA是通过损伤内皮细胞而参与IUGR的发病过程。
UGRC3，C4降低，可能是ACA与血小板、内皮细胞等膜磷脂发生免疫反应，激活补体导致C3，C4被过多地消耗所致。
妊娠合并APS时ACA的出现能敏感预测治儿死宫内和胎儿窘迫，血清中高效的IgG预示有更严重的APS症状，认为IgGACA与栓塞的形成有直接关系。
有实验室用从APS病人纯化的IgGACA注入孕鼠能引起鼠胚胎死亡，在这些死亡的鼠胚胎组织中发现蜕膜严重坏死。
一般认为ACA阳性的孕妇不需特殊处理，特别是不宜采用糖皮质激素。
对于ACA阳性的IUGR病人的治疗，国内外文献报道极少。
可选用低分子右旋糖酐扩容并加用静脉营养药物治疗。
特别介绍妊娠合并抗磷脂综合征的治疗妊娠合并APS的治疗和疗效与胎盘的病理组织学有关，目前主要的治疗手段是抗栓塞、抗凝、免疫抑制等,下面分述各种治疗方法。
1、阿司匹林阿司匹林作为花生四烯酸代谢产物环氧酶的抑制剂，可抑制前列腺素和血栓素A2的合成。
血栓素A2（TXA2）能使血管收缩，促进血小板聚集。
阿司匹林作为TXA2栓塞的形成。
妊娠合并APS阿司匹林常用量为80mg/d，可待续整个孕期长期服用，经治疗后妊娠成功率可达75%，且对胎儿和孕母无明显不良影响。
2、泼尼松泼尼松从妊娠开始应用，40－60mg/d，连续用药至妊娠24周，以后逐渐减量至10mg维持到分娩，同时配伍阿司匹林治疗有效率达70%以上。
但泼尼松治疗的不良反应较多如胎膜早破、早产、妊娠糖尿病等，因此使用应谨慎，有报道有小剂量泼尼松每日5mg和阿司匹林配伍能减少不良反应且不影响疗效。
3、肝素普通肝素由于不能通过胎盘对胎儿比较安全，临床应用肝素治疗后妊娠结局良好。
肝素治疗开始剂量为10000－20000U/d，分2~3次注射，中期妊娠后将剂量调节至15000－20000U直至分娩前24－48小时停药。
但长期应用肝素可发生血小板减少、出血、骨质疏松等副作用。
目前推荐低分子量肝素的剂量是5600U/d，认为其预防栓塞性疾病的效果与肝素相似，但副作用和并发症较少。
现临床上常用肝素、阿司匹林、泼尼桦互相配伍或3种药物联合使用，但尚无取得共识的最佳方案。
4、免疫球蛋白免疫球蛋白治疗妊娠合并APS给药方法在妊娠的早、中期的第一个月用免疫球蛋白400mg/kg.d-1,连用5天，同时长期服用阿司匹林80mg.d-1。
经过治疗后病人血清中IgGACL效度下降，基本上都分娩出健康婴儿，分娩后检测治盘组织亦无明显组织学异常。
抗心磷脂抗体是一种自身抗体，常见于自身免疫病及抗磷脂抗体综合征患者中，但也在许多传染病特别是病毒引起的疾病如HIV感染，腮腺炎、甲型肝炎和丙型肝炎中检出。
有学者研究抗心磷脂抗体（ACA）在乙型肝炎病毒（HBV）感染中的流行情况，结果表明，HBV感染者ACA阳性率（15.43%）与正常对照组（3.92%）相比有显著性升高，在HBV感染中，肝功能异常者ACA阳性率明显于肝功能正常者。
结果提示，ACA可常见于乙型肝炎感染者，并可能与乙型肝炎的病情有关。
目前认为乙型肝炎的组织损伤主要是由于机体的免疫应答所致。
已有的研究表明，HBV可引起一系列的自身免疫现象。
正常人群的ACA阳性率仅为0%－7.5%，可见ACA作为一种自身免疫抗体，可能参与了HBV感染者的自身免疫反应。
陈智平等通过对HBV感染者不同肝功情况下的ACA阳性率检测，发现肝功能异常者ACA阳性率（21.51%）明显高于肝功能正常者（7.25%）和正常者，而肝功能正常者ACA阳性率和正常结照组相近，认为ACA升高可能与HBV感染无关，而与HBV感染者的病情严程度有关。
ACA是一组异质性抗体，主要与心磷脂的磷脂部分结合，但对其异质性的本质，作用的靶抗原及其致病机理仍未十分清楚。
有研究表明，ACA可与血管内皮细胞的磷脂成分结合，破坏血管内皮细胞的结构和功能，也可与血管内皮细胞的磷脂结合形成免疫复合物，激活补体系统，从而造成其损伤。
由于带负电荷的磷脂是肝细胞膜的主要构成成分，因此，在肝功能异常的HBV感染者中ACA阳性率较高，可能是ACA与肝细胞膜的磷脂结合，从而破坏肝细胞的结构和功能，也可能与肝功能异常者免疫调节功能紊乱有关。
ACA和HBV在肝细胞损害过程中是否存在协同作用，或者ACA仅是HBV引起机体自身免疫反应的伴随物，值得进一步研究。
曾报道在ACA阳性的慢性丙型肝炎病人中，血小板减少、血栓形成、肝硬化和门脉高压的发生率较高，在乙型肝炎患者中是否存在这种现象，ACA阳性能否作为乙肝病人出现血栓形成、血小板减少等征候的指征，亦有待进一步研究。
ACA是近年来研究较多的一种自身抗体，由于带负电荷的磷脂是单位膜的主要构成成分，在体内分布很广，ACA可能在某些疾病发病过程的多个环节中发挥作用。
HBV感染者血清ACA的检测为研究该病的发病机理提供了一条新的途径。
客观感觉障碍系感觉诱导障碍，是指机体感受系统对外界刺激不能产生正常的感觉反应。
神经系统的各种损害当涉及到感受器、传导通路和感觉中枢时，均可产生感觉诱导障碍，最常见的影响因素有神经系统及周围组织肿瘤、外伤、感染、中毒、变性、神经营养障碍及脑血管疾病等。
感觉诱导障碍根据病变性质不同而不同。
病变造成神经系统破坏时产生感觉减退或消失，对神经系统产生刺激时产生感觉过敏、感觉过度或感觉倒错等。
感觉减退系刺激阈值（抑制性）增高而反应性降低；感觉过敏系因反应性增高或感觉阈值降低引起的，主要为痛、触觉的敏感；感觉过度为感觉阈值增高且反应时延长所致。
常见感觉诱导障碍的临床表现有如下几点：1.感觉丧失或减低:患者在意识清晰的情况下对刺激不能感知或感受力下低。
可累及全部感觉或某一感觉。
2.感觉过敏:用较弱的刺激即产生较为强烈的反应。
多见痛觉过敏。
3.感觉过度:用较强的刺激后，经一潜伏期患者才感受到强烈的定位不明确的不适感，患者不能指出刺激部位、不能判别刺激的强度和性质。
4.感觉倒错:对刺激性质判断错误。
如将冷沉误认为热觉，将痛觉误认为触觉等。
5.对位感觉:刺激—侧肢体，对侧相应部位也能感受到刺激。
6.疼痛共感:给予—疼痛刺激时，在身体的非刺激部位也出现疼痛。
如刺激手指时前臂感到疼痛。
客观感觉障碍临床表现：1.感觉丧失或减低；2.感觉过敏，用较弱的刺激即产生较为强烈的反应。
疑似病例：陈凯歌相关行为：因为《一个馒头引发的血案》而发飙。
经典语录：陈凯歌说：“人不能无耻到这个地步。
”诊断结果：未确诊痛觉用大头针均匀刺激皮肤，观察并询问其疼痛程度。
温度感用分别装有5～10℃和40℃～45℃的试管，在闭目的情况下，轮番接触患者皮肤，嘱其说出冷或热的感觉。
接触时间为2～3秒。
触觉患者闭眼，用毛刷或棉签轻触其皮肤，问其有无感知或触到几次，此种方法用于检查原始触觉。
检查识别知觉时，令患者闭眼，在检查部位写字或划些简单图形，嘱患者说出所定文字与图形。
位置觉①患者闭眼，被动检查患者的肢体，如指、趾等，患者能正确说出这些部位的活动、方向和所处的位置；②拇指试验:患者闭眼，嘱其伸直前臂和拇指，使其作腕关节伸屈活动2～3次，然后嘱其用对侧拇指或示指去摸该侧的拇指，正常时呈直线运动摸到；③合掌试验:患者闭眼，嘱两手合掌，两手能交互合掌为正常。
震动觉用128HZ的音叉置于突出的骨上，询问有无震动,并作双侧和上下对比。
实体觉①患者闭眼，嘱其指出刺激点是一点还是二点，并指出两点刺激的最小距离，与正常范围作对照；②用手抚摸物体，让其说出物体的名称。
（gloveanesthesia）急性感染性多发性神经炎（acuteinfectivepolyneuritis）病因尚未明了，常于各种急性发热性疾病之后发生，其特征是多数周围神经受损，呈现对称性分布，近端重于远端，迅速由下及上发展，严重者出现吞咽困难和呼吸困难。
感觉障碍较运动障碍轻，常呈手套、袜子样感觉减退，肌肉压痛，有些患者有自发性疼痛和肢体远端的感觉异常。
末梢神经炎（terminalneuritis）为各种因素所引起的多发性周围神经损害，虽病因不同，但有共同的临床表现:肢体远端对称性感觉、运动和植物神经障碍。
肢体远端轻瘫或全瘫、肌张力低下，腱反射减弱或消失，肌肉萎缩，或有垂腕、垂足。
受累肢体首先出现感觉异常，有蚁走、针刺、烧灼感或刺痛，与此同时或稍后出现肢体远端对称性深浅感觉的减退或消失。
呈或长或短的手套、袜子样分布。
糖尿病性周围神经炎（polyneuritisindiabetes）感觉障碍以浅感觉减退或消失为多，也可表现为感觉过敏，常伴有各种感觉异常如针刺样痛、烧灼痛或冷痛、蚁走感和麻木感。
维生素B1缺乏性周围神经炎（polyneuritisinvitamineB1deficency）（segmentalsensorydisturbance）神经丛损害（nerveplexuslesions）1.臂丛神经损害(brachialplexuslesions)（1）上部臂丛神经麻痹（Duchenne-Erb氏型）:三角肌、前臂桡侧及拇指外侧半出现感觉减退或消失，局部有麻感，伴上肢外展、前臂屈曲及手外旋障碍。
系颈5.6神经损害引起。
（2）中部臂丛神经麻木痹:感觉障碍位于手背的一小部分，伴前臂肌与伸腕肌麻痹。
系颈7神经损害引起。
（3）下臂丛神经麻痹（Dejerine-Klumpke氏型）:感觉障碍沿正中和尺神经分布，呈前臂及小手指局限性感觉减退或消失,Horner氏征阳性。
系颈8和胸1神经损害引起。
（4）全臂丛神经麻痹:感觉障碍分布于肩部三角肌区、肘关节上部、前臂及手部，仅上臂内侧无感觉障碍，伴单侧上肢瘫痪。
常见于外伤、炎症和肿瘤。
2.腰神经丛损害（lumbusplexuslesions）:腹股沟前、外侧和小腿的前、内侧感觉减退或缺失，伴以麻木感，针刺样痛或神经放电样感觉。
常因腹膜后肿瘤或髂腰肌内出血致胸口至腰4神经损害引起。
3.坐骨神经丛损害（sciaticnerveplexuslesions）:小腿前外侧、足的后外侧及第4.5趾感觉减退或丧失，常有感觉过敏和坐骨神经病，并放至腓神经支配区。
系腰4至骶3神经损害引起。
4.阴部神经丛损害:在肛周、会阴区和尾骨尖部呈马鞍型感觉减退或丧失。
系骶2或骶4神经损害引起。
神经根损害(nerverootlesions)　　　　1.颈神经根损害:一侧颈神经损害时，可以出现同侧枕、颈、肩及上肢等区域各种类型的感觉障碍，伴有神经根刺激症状—根痛、放射痛，若为单神经根损害，感觉障碍区则局限，对应关系数:枕部为颈2、颈部为颈3、肩部为颈4。
颈58的根神经损害的临床表现同相应的臂丛神经麻痹。
有无根痛是其主要鉴别点。
2.胸神经根损害:胸神经根损害时，其节段性表现最为明显，呈节段性感觉减退或消失、感觉过敏或感觉过度，伴针刺样痛、烧灼痛、疼痛沿肋间神经放射。
单神经根损害的感觉减退不明显或比实际界限小的多；多神经根损害，感觉障碍的上、下界要比实际损害低或高1—2个节段。
神经根损害与胸、腹部感觉障碍的节段性分布关系为:胸2:第一肋间皮表，胸4：乳线，胸7：肋弓下缘，胸10：脐水平，腰①:腹股沟。