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指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染  染色体畸变色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。
染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。
单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。
三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。
性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。
主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。
美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发  染色体畸变现重复，1923年发现易位。
美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。
染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。
1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。
1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。
此后便陆续开展了烟草和小麦等植物的染色体畸变的研究。
早在20世纪30年代，K.萨克斯等就开始了电离辐射诱发紫鸭跖草等生物的染色体畸变的研究。
这些研究表明动植物细胞的染色体对电离辐射非常敏感，而且在一定条件下射线的剂量与染色体畸变的数量之间存在着一定的关系。
1962年M.A.本德提出可以根据人体细胞中出现的双着丝粒染色体和环状染色体的数量来推算人体接受的辐射剂量，被称为辐谢的生物剂量测定。
1928年斯特蒂文特等发现X射线可以诱发果蝇的染色体易位。
1937年布莱克斯利等通过秋水仙素处理在植物中得到了多倍体，开始把染色体畸变的研究应用于动植物育种。
1959年法国临床医生J.勒热纳等报道了人的21号染色体三体综合征。
以后随着细胞遗传学和染色体显带技术的发展，染色体畸变的报道日益增多。
母亲受孕时年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变  染色体畸变卵子老化有关。
放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
按发生的原因可以把染色体畸变分为自发畸变和诱发畸变。
按畸变的性质可以把染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
数目畸变  染色体畸变多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。
二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。
某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。
非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。
一、非整倍性非整倍性染色体数目畸变可分为：①单体性　二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。
大多数动植物的单体性个体不能存活，存活的单体最初是在小麦中发现的。
普通小麦中有成套的21种不同的单体，普通烟草有成套的24种不同的单体，它们是细胞遗传学研究的有用工具（见基因定位）。
在人类中，除特纳氏综合征（45，X）属性染色体单体外，常染色体单体性的胚胎常死于子宫内。
②缺体性　二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。
缺体最早在燕麦中发现。
缺体性个体一般也不能存活。
但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。
在恶性  染色体畸变肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。
③三体性　二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n1。
三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。
人类的唐氏综合征患者的核型式是47，XX或XY，21，即21号染色体比正常人多一个。
克氏综合征患者的核型式是47，XXY，即性染色体X比正常人多一个。
三体性个体一般都能存活。
④多体性　二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。
例如人类染色体病中见到的48，XXXX四体或49，XXXXX五体等都是。
超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象，也属于非整倍性畸变，常见于离体培养的肿瘤细胞。
产生非整倍性个体的主要原因是在生殖母细胞经减数分裂形成配子的过程中或在受精卵的卵裂过程中染色  染色体畸变体的复制和分配异常所致，而且主要是由减数分裂后期Ⅰ某一对同源染色体不分离或后期Ⅱ某一染色体的两个染色单体不分离引起的。
如果不分离发生在配子形成过程中，那么就形成n1和n-1两类异常的配子。
当这些配子与正常配子(n)结合,就发育为单体性(2n-1)或三体性(2n1)个体。
如果不离开发生在受精卵经卵裂形成早期胚胎的过程中，那么单体性和三体性的体细胞就可以在同一个体中同时存在，从而形成嵌合体。
二、整倍性　见染色体倍性。
结构畸变染色单体畸变　染色单体或染色单体间结构的变化有两种形式：①简单的缺失，即单体断裂下来的片断丢失；②结构重排，即发生在同一染色体臂内或臂间的单体内互换和发生在不同染色体的单体间的互换。
互换可以相等或不相等。
单体间互换按重接方式又可分为两种类型。
如果断裂端以着丝粒为中心的近心部与近心部相接，远心部与远心部相接，称为U型互换。
如果断裂端的近心部与远心部相接，则称为X型互换。
U型互换是不对称互换，X型互换是对称互换。
染色体畸变同一染色体发生的臂间和臂内互换可以有6种方式，而不同染色体单体间的互换则根据配对的同源染色体互换的类型、互换是否完全以及染色体的极性又可分为12种情况。
除了简单的单体内互换和单体间互换外，有些畸变是由于在染色体和染色单体水平上发生多次互换而产生的，例如三相互换。
这种畸变的产生是由于在一个等位点染色单体畸变和一个简单的染色单体断裂之间发生了一次互换，或者在两个以上染色单体之间发生数次复杂的单体间互换造成的。
染色体结构畸变　染色体的结构变化主要有以下几种：①缺失　染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。
一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。
后者在细胞分裂过程中  染色体畸变不能定向而被丢失。
带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。
如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的片段，留下的两个片段重接以后便成为发生了中间缺失的染色体。
如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。
根据所丢失的染色体片段的大小，缺失所带来的危害性也各不相同。
较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则并不致死。
如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。
在玉米中，如果染色体上带有颜色决定基因的区段缺失则常能产生特定的表型效应，例如白苗与褐色中脉等。
在人类中，染色体的部分缺失常导致染色体病，如猫叫综合征就是由于5号染色体的短臂部分缺失所致。
②重复　一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。
首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。
重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以  染色体畸变出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。
重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。
类似的图象可以在果蝇的重复杂合体的唾腺染色体中看到。
在缺失杂合体细胞中也同样可以看到图象相似的缺失环。
重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。
染色体上某些区域的重复可以产生特定的表型效应，例如果蝇的显性基因棒眼(Bareye,B)就是重复的结果。
主要的表型效应是复眼中的单眼数减少，使复眼呈棒状而不是通常的卵圆形。
在这种果蝇的唾腺染色体上可以看到X染色体上明显的横纹重复（见位置效应）。
可是对于一般的染色体来说,不通过显带法是很难检出重复的。
③倒位一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。
颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。
两个断裂点与着丝粒之间的距离不等的臂间倒位是容易识别的，等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。
倒位杂合体也具有特征性的减数分裂图象，它的倒位染色体和正常同源染色体联会时出现倒位环。
臂内倒位杂合体如果在倒位环内发生一次交换便形成一个有两个着丝粒的染色单体和一个没有着丝粒的片断，这样在减数分裂后期就会出现染色体桥和没有着丝粒的片段，后者往往无法进入子细胞核中；而有两个着丝粒的桥被拉断后，虽然两个染色体可分别进入子细胞，但由于断裂位置不一，往往带来缺失而导致配子的死亡。
④易位　一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。
两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。
相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。
一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。
倒位也可能带来同一效应。
易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。
可是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。
随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，邻接的两个着丝粒趋向同一极或趋向两极,形成环形或8字形图象。
前一种染色体离开方式称为邻近离开，后一种方式称为交互离开。
相互易位杂合体的花粉母细胞中大  染色体畸变约有50%的图象呈环形，属邻近离开，50%呈8字形，属交互离开。
这说明四个着丝粒趋向两极的取向是随机的，行动是独立的。
邻近离开的结果使配子内含有重复或缺失的染色体，形成致死的不平衡配子。
交互离开导致非致死的平衡配子，其中半数配子的染色体是正常的，半数配子具有平衡的易位染色体，这就是说虽然发生了易位，可是易位并不带来基因的增加或缺少。
交互离开使两个易位染色体进入一个配子细胞，两个非易位染色体进入另一配子细胞中。
所以这种分离方式使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，使原来在不同染色体上的基因出现连锁现象，这种现象称为假连锁（见基因定位）。
两个或两个以上染色体之间发生相互易位时，如果这些染色体的近心端相接，就形成双着丝粒体或多着丝粒体。
双着丝粒体同时具有两个有功能的着丝粒，它们在细胞分裂后期各自趋向两极，从而出现后期桥。
如果这种桥被拉断，往往导致细胞死亡。
然而根据玉米胚乳细胞的研究，认为染色体桥虽可被拉断，但两端的两个着丝粒仍可顺利地进入细胞的两极并参与子细胞的形成，而且它们的断裂端仍然开放着并可重接。
当再次相接后就会在下一次分裂的后期形成另一个桥，这种“断裂-融合-桥”周期可以持续许多个细胞世代。
整臂易位是整个臂（或几乎是整个臂）之间的易位，这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体。
在整臂易位中又有一种特殊的情况，即两个同源的（或非同源的）近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合，成为一个中央（或亚中央）着丝粒染色体，结果导致染色体数目减少，但臂数不变。
这种整臂易位称为罗伯逊氏易位,为W.R.B.罗伯逊于1916年所发现。
例如小鼠属中,最普遍的核型是40个近端着丝粒染色体，可是在某些野鼠的细胞中则出现若干双臂染色体。
这些双臂染色体就是通过着丝粒融合形成的。
一般认为在哺乳动物的核型进化中，着丝粒融合是最普通的一种形式。
⑤环状染色体（ring)：如染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。
这一异常在遗传上是不稳定的，因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。
⑥等臂染色体(isochromosome):当染色体的着丝粒非以纵向分裂，而发生了横向分裂时，使一个子代细胞接受两条长臂，另一个接受两条短管所形成之。
等臂染色体是最常见的染色体的结构异常。
⑦染色体复制（duplication）:系染色体的一部分被复制，新复制的一段染色体可位于同条染色体内，或附着到另一条染色体上，或成为独立的节段。
实际上，染色体复制的发生率高于染色体缺失，但由于并无遗传物质的丢失，表型异常不常见，而可能被忽视之。
[1]除了上述几种结构的畸变以外，在光学显微镜下还可以看到染色体的另外一些形态上的变化。
例如染色体粘连，粘连在一起的染色体数目可以是两个或两个以上。
在细胞有丝分裂和减数分裂过程中许多理化因素可诱发染色体粘连，而某些突变基因也能促使染色体发生粘连。
此外，环境因子的剧烈作用还可以有种种效应：染色体粉碎化（高频度的断裂）、单体化（中期染色体以单体形式存在）、不同步化（同一细胞内染色体的形成速度不一致）、解旋化（中期染色体被解螺旋而松开）等。
先天愚型(21三体综合征)患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。
病因是因为多了一条小的第21号染色体。
患者大多都同时患有先天性心脏病。
Patau综合征(13三体综合征)具有额外的13号染色体，记作47，XX或XY，13，发病率约为1/5000。
患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重，小头、兔唇和（或）腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。
90﹪在出生后6个月内死亡。
Edwards综合征由于有额外的18染色体（E组）所致核型为47，XX或XY，18。
另有8﹪—10﹪的病例为48，XXX或XXY，18，双重非整倍性。
这类患儿不仅有额外的18号染色体，还有一条额外的X染色体。
它会导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。
因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外95﹪的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。
猫叫综合征5号染色体的缺失造成的，患者幼儿时期，哭声好像猫叫。
故称猫叫综合征。
断裂-重接假说由L.J.斯塔德勒于1931年提出。
另一种是互换假说，由S.H.雷维尔于1959年提出。
断裂-重接假说认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。
这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果。
断裂的后果不外是以下三种：①绝大多数断裂(90～99%)通过修复过程在原处重新连接（愈合）以致在细胞学上无法予以辨认。
②不同断裂处的重新连接称为重接，重接使染色体发生结构变化，所以大多能被发现。
③断裂端依然游离着，成为染色体结构的一种稳定状态，例如末端部分缺失。
互换假说认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上具有不稳定部位，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部位之间互换的结果。
互换的发生可以分为两个阶段：第一阶段是不稳定部位断裂后继发的较稳定状态，称为互换起始。
第二阶段是机械的互换和连接过程。
如果两个原发的损伤不能相互作用，这些损伤就可以被修复。
染色体结构或数目的改变，可自发产生或诱发产生。
染色体畸变一般指染色体的较大范围的结构改变，在光学显微镜下可以识别。
原核生物中的染色体结构改变虽然在光学显微镜下不能分辨，可是在电子显微镜下却能看到和真核生物相似的畸变杂合体图像。
染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制；可以用来绘制细胞学图；可以用来探讨物种形成机制；在行为遗传学研究中可以用来获得嵌合体；可以用作检测环境中的诱变和致癌物质的指标；可以用作人类染色体病诊断和预防的依据；并可以用来培育优良的动植物品种。
许多化学物能诱发染色体畸变，但这些化学物所造成的DNA损伤只在通过DNA复制阶段后，才转变为染色体畸变而显示出来。
如果在细胞周期的其他阶段接触化学物，则所引起的损伤由于在进入细胞分裂之前已得到修复，也就无法再检出染色体畸变。
与染色体畸变分析方法相比较，姊妹染色单体互换（简称SCE）频率的测定更为精确，已被广泛地应用于监测环境中的诱变剂和致癌剂（见毒理遗传学）。
染色体畸变的研究也被应用于人类染色体病的诊断(包括产前诊断)和染色体病发生原因的探讨。
例如随着母亲年龄的增长，21三体综合征的患儿出生率升高。
可见在年龄较大的女性的生殖细胞形成过程中染色体不离开的发生率明显增高，这和卵巢功能的衰退有关。
染色体畸变也被广泛应用于动植物新品种的培育中。
在同源多倍体的利用方面可以用无籽西瓜作为例子（见染色体倍性）。
在异源多倍体方面，中国遗传学家鲍文奎等培育出了小黑麦。
运用单倍体育种方法也能培育优良的作物品种。
例如中国用花药培养结合染色体加倍技术培育了烟草和小麦品种。
此外，利用染色体结构变异也能培育出新的品种。
例如雄蚕的性染色体是ZZ，雌蚕的性染色体是ZW。
通过诱发染色体易位可以将常染色体上带有有关卵色基因的片段易位到W染色体上。
这样的ZW卵可以和不带这一卵色基因的ZZ卵相区别，就能简便地区分卵的雌雄性别，及早地淘汰雌卵，从而提高蚕丝的产量和质量。
染色体畸变的研究也被应用于基因定位工作。
例如从小麦的21种不同的单体可以得到21种不同的缺体。
如果在小麦中发现了一个新的隐性突变基因，就可以把这种突变体和21种缺体杂交，根据杂交子代的性状比率判断这一基因所属的染色体。
利用各种染色体臂缺失的品系还能进行基因位置的测定（见基因定位）。
染色体畸变的机理迄今仍然不很清楚。
数目的改变尽管可归结于染色体的不分离，但哪些因素导致不分离，为什么发生不分离还不很了解。
解释染色体结构改变的两种假说也不能说明一些事实。
例如按照互换假说，就是简单的末端缺失也应是互换的产物,可是新近运用SCE技术揭示在未见到SCE的情况下也照样会出现末端缺失。
又如为什么染色体的断裂、缺失总是容易发生在某几个染色体的特定部位等，也都有待于进一步研究。
染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。
常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。
此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现出一系列临床症状，涉及许多器官系统形态结构和功能的异常，因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。
根据畸变染色体的不同，染色体综合征可分为常染色体综合征（1-22对常染色体异常）和性染色体综合征（性染色体X，Y异常）两大类。
它们都包括有染色体数目或结构畸变引起的疾病。
染色体是核基因的携带者，人类单倍体染色体上（即22条常染色体和X、Y性染色体上）约有结构基因50000～60000个，平均每条染色体上至少有上千个基因，故染色体畸变通常涉及较多基因的缺失或增多。
性染色体综合征共同的临床特征是性发育不全或两性畸形等，有的患者仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差。
[2]常染色体显性遗传病（AD）常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。
人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。
成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。
由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。
常染色体显性遗传病的系谱有下面一些特点：1．患者双亲中常有一个是患者。
因为致病基因从亲代传来。
双亲无病，子女一般不发病，除非发生突变。
2．系谱中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。
在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例。
3．由于是显性基因决定发病，所以它传给谁，谁就发病。
可发现连续几代出现病人，即连代遗传。
4．由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。
大多数的显性遗传属于完全显性，即杂合子（Aa）表现出与显性纯合子（AA）相同的表型。
例如基因型BB和Bb两个体都为短指，临床上表现无区别。
少数情况下，显性遗传也有一些特殊的表现：不完全显性或半显性；不规则显性；共显性遗传；延迟显性；从性遗传。
常染色体隐性遗传病（AR）常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。
这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。
携带者Aa可以把a基因传给下一代。
如果一对夫妇一位是aa，另一位是正常人AA，那么，他们的后代都是携带者Aa；夫妇都是携带者Aa时，他们的后代中约有1/4为患者aa，1/2为携带者Aa，1/4为正常人AA，呈现1：2：1的比例。
总结常染色体隐性遗传的系谱，有下面一些特点：1.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。
2.患者同胞中约有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4的比例，如果几个双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1/4。
由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。
3.系谱中没有连代遗传，表现为散发的遗传。
很可能只是在某一代中出现病人。
4.近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比非近亲婚配者高得多。
硒和维生素E都是抗氧剂，二者相辅相成，可防止因氧化而引起的衰老、组织硬化，减慢其变化的速度，并且它还具有活化免疫系统，预防癌症的功效，是人体必需的微量元素。
视力是人类观察事物，从事工作、学习、生活、娱乐和情感交流的主要机能。
眼保健不仅要有充足光照与合理应用视力，而且积极的补充营养素也越来越得到科学证实。
维生素A能够提高夜间视力，早已被多数人认识并广泛应用。
而微量元素硒对视力的作用至今知者甚少，重视不够。
科学测定人体眼睛特别是眼球内的视网膜、虹膜、晶状体等与视力相关组织含硒量最高。
硒被确定为形成视力不可缺少的元素。
科学家曾对2434例7—14岁少年儿童进行了临床观察分析，其中近视1284例，远视1046例，散光98例，斜视4例，其它2例。
这些视力不好的少年儿童，血液中硒含量均低于正常水平，尿中含硒量也低于正常含量。
对上述儿童进行食物补硒及保健品补硒，一年后，对以上少年儿童作视力复查，近视、远视、斜视的好转率达到85%。
现代研究证实，缺硒是影响视力的重要因素之一，青少年和儿童时期足量补硒对其成长非常重要。
硒是人体免疫调节营养素，既能激活细胞免疫中淋巴细胞，又能刺激免疫球蛋白及抗体产生。
免疫调节作用是通过抗氧化剂辅酶Q、半胱氨酸、维生素E来完成，而这些都要在硒的参与下才能激活，缺硒必然导致免疫力下降，各类疾病相继出现。
根据测试研究，富硒地区人群的健康状况远远高出缺硒及贫硒地区人群的健康状况。
衰老是一切生物生命活动的必然规律，影响人类衰老的因素很多，其中体内产生的自由基对组织细胞的氧化损害是最重要的原因。
专家发现：我国从东北到西南的15个省区和俄罗斯的低硒地区，因为硒的摄入量不足，从儿童开始就有细胞损害及组织退化现象。
不仅影响儿童发育，而且导致成人多病、早衰和早亡，平均寿命远低于富硒地区。
提高健康水平、延长寿命，科学补硒非常重要。
心脏是生命运动的核心，心脏功能不好不仅直接影响健康状况，而且严重威胁生命。
硒对心脏功能的保护作用国内外科学界早有定论。
美国调查发现，食物中含硒量低的地区，死于心脏病、中风及其它心血管疾病的人数，要比含硒高的地区高出三倍。
国内大量调查，缺硒及贫硒地区人群，不仅心脏病发病率高，而且在全国许多地区已经形成以心脏损害为主要病变的所谓克山病流行。
辅酶Q是体内能量代谢不可缺少的活性物质，能促进生物高能物质的生成，保证心肌能量供给，改善心机代谢，保护心脏功能。
硒是组成辅酶Q的重要成分，直接参与辅酶Q的合成。
因此，补硒对提高心脏功能，预防心脏疾病有益。
食物补充：含硒丰富的食物有：海鲜、蘑菇、鸡蛋、大蒜、银杏等。
每丸重3克口服，一次1丸，一日2次，三岁以下小儿酌减。
2.服药期间伴有腹痛、发热、呕吐者应及时上医院就诊。
开胃，健脾，止泻。
用于小儿脾胃虚弱，消化不良，面黄肌瘦，精神不振。
祛暑解表，清热，生津。
用于感冒病暑热症候，证见发热重，恶寒轻，汗出热不退，心烦口渴，溲赤。
苦楝散
真性糖尿病是最常见的慢性病之一。
随着人们生活水平的提高，人口老龄化以及肥胖发生率的增加，真性糖尿病的发病率呈逐年上升趋势。
因胰岛素分泌量相对或绝对不足使体内各组织对葡萄糖的利用率降低所致。
当血糖浓度大于肾糖域9.8mmol/L后，葡萄糖会从血液中漏到尿中，形成真性糖尿。
真性糖尿病性白内障：并不多见，主要发生于年轻的严重糖尿病患者。
临床特点为双眼发病、发展迅速，可在数日，甚者48小时完全成熟，很少超过几周变熟。
糖尿病分1型糖尿病和2型糖尿病。
其中1型糖尿病多发生于青少年，其胰岛素分泌缺乏，必须依赖胰岛素治疗维持生命。
2型糖尿病多见于30岁以后中、老年人，其胰岛素的分泌量并不低甚至还偏高，病因主要是机体对胰岛素不敏感（即胰岛素抵抗）。
胰岛素是人体胰腺β细胞分泌的身体内惟一的降血糖激素。
胰岛素抵抗是指体内周围组织对胰岛素的敏感性降低，组织对胰岛素不敏感，外周组织如肌肉、脂肪对胰岛素促进葡萄糖摄取的作用发生了抵抗。
研究发现胰岛素抵抗普遍存在于2型糖尿病中，几乎占90%以上，可能是2型糖尿病的发病主要因素之一。
1型糖尿病患者在确诊后的5年内很少有慢性并发症的出现，相反，2型糖尿病患者在确诊之前就已经有慢性并发症发生。
据统计，有50%新诊断的2型糖尿病患者已存在一种或一种以上的慢性并发症，有些患者是因为并发症才发现患糖尿病的。
糖尿病的药物治疗应针对其病因，注重改善胰岛素抵抗，以及对胰腺β细胞功能的保护，必须选用能改善胰岛素抵抗的药物。
些药物主要是胰岛素增敏剂，使糖尿病患者得到及时有效及根本上的治疗，预防糖尿病慢性并发症的发生和发展。
胰岛素增敏剂可增加机体对自身胰岛素的敏感性，使自身的胰岛素得以“复活”而充分发挥作用，这样就可使血糖能够重新被机体组织细胞所摄取和利用，使血糖下降，达到长期稳定和全面地控制血糖的目的，使人体可长久享用自身分泌的胰岛素。
糖尿病治疗必须以饮食控制、运动治疗为前提。
糖尿病人应避免进食糖及含糖食物，减少进食高脂肪及高胆固醇食物，适量进食高纤维及淀粉质食物，进食要少食多餐。
运动的选择应当在医生的指导下进行，应尽可能做全身运动，包括散步和慢跑等。
在此基础上应用适当的胰岛素增敏剂类药物，而不是过度使用刺激胰岛素分泌的药物，才能达到长期有效地控制血糖的目的。
谷维素系阿魏酸与植物甾醇的结合脂，它可从米糠油，胚芽油等谷物油脂中提取。
其外观为白色至类白色结晶粉末，无味，有特异香味，加热下可溶于各种油脂，不溶于水。
临床上常常采用谷维素改善植物神经功能和内分泌调节，此外还具有抗氧化、抗衰老等多种生理作用。
中文名称:谷维素[1]英文名称:Oryzanol英文别名:gamma-Oryzanol;(3beta,9beta)-9,19-cyclolanost-24-en-3-yl(2E)-3-(4-hydroxy-3-methoxyphenyl)prop-2-enoateCAS:11042-64-1;12738-23-7[1]EINECS:244-285-1分子式:C40H58O4分子量:602.8861  分子结构：物化性质:熔点135-137°C熔点:135-137℃相对密度:1.1g/cm3用途:用于周期性精神病、经前期紧张症、妇女更年期综合症、血管性头痛以及植物神经功能失调谷维素主要存在于毛糠油及其油脚中，米糠层中谷维素的含量为0.3～0.5%。
米糠在加温压榨时谷维素溶于油中，一般毛糠油中谷维素的含量约为2%～3%。
其含量随稻谷种植的气候条件、稻谷品种及米糠取油的工艺条件不同而略有差异，寒带稻谷的米糠含谷维素量高于热带稻谷；高温压榨和溶剂浸出取油，毛油中谷维素的含量比低温压榨高。
在诸多植物油料中，如玉米胚芽油、小麦胚芽油、稞麦糠油、菜籽油等，以毛糠油谷维素含量最高，所以谷维素大都是从毛糠油中提取。
其外观为白色至类白色结晶粉末，无味，加热下可溶于各种油脂，不溶于水。
降低血脂  谷维素片(图1)谷维素降低血脂的作用体现在：（1）降低血清总胆固醇，甘油三酯含量（2）降低肝脏脂质（3）降低血清过氧化脂质（4）阻碍胆固醇在动脉壁沉积（5）减少胆石形成指数（6）抑制胆固醇在消化道吸收抗脂质氧化大鼠经口摄取谷维素剂量分为0.1g/kg、0.5g/kg和1g/kg,结果表明其脂质过氧化值,谷维素组比对照组分别下降19.2%,21.6%,21.4%,抗氧化作用明显。
安全毒理分析小鼠、大鼠口服LD50值均大于25g/kg，亚急性、慢性毒性试验（30d、90d、180d）均无问题，其中大鼠口服的最高剂量2.89g/kg持续182d无异常；狗口服最高剂量100g/kg持续12个月也无异常，其他如抗原性、变异原性试验等均无异常。
改善植物神经功能谷维素主要改善植物神经功能失调，改善内分泌平衡障碍及精神神经失调，因此对神经衰弱症患者具有一定的调节作用；同时能稳定情绪、减轻焦虑及紧张状态，并改善睡眠；还常用于经前期综合征、更年期综合征的辅助治疗。
谷维素有抗心律失常的作用。
它可以通过调节植物神经功能，使心肌兴奋性降低。
谷维素的降脂作用也可改善心肌的血液供应，起到改善睡眠的作用。
老年朋友夜间易醒，适当服用谷维素效果更好。
在用量上，建议失眠者可以每晚睡前口服2-3片，获效后即可逐渐过渡到每晚2片的维持剂量。
[2]谷维素主要作用于间脑的植物神经系统与分泌中枢，从而改善和调节植物神经功能失调、内分泌平衡障碍及精神失调等症状。
一般用于周期性精神病、妇女更年期综合征、月经前期紧张症、脑震荡后遗症、血管性头痛、植物神经功能失调及各种神经官能症等。
常用剂量为每次10～20毫克，每日3次口服。
研究发现谷维素对其他一些疾病也有较好的疗效。
临床应用如下：　1、谷维素治疗心绞痛：每次10～20毫克，每日3次，可明显减轻症状。
2、谷维素治疗高脂血症：谷维素可抑制胆固醇的合成。
但口服剂量要大些，每次100毫克，每日3次，服用2个月后，血清胆固醇及甘油三酯均有明显下降。
3、谷维素治疗慢性胃炎：每日50～600毫克（一般为300毫克），2～4周为一疗程，结果有60．6%的人取得明显效果。
也有人采用大剂量服用治疗食后腹胀、稀便及嗳气等，亦取得满意的效果。
4、谷维素谷维素虽对失眠、神经衰弱症患者有一定的调节作用，但对于重症失眠的患者作用甚微。
因此重症失眠在临床的调治中，运用中西医结合的方法，用谷维素片、维生素B1片和维生素B6片等进行综合调治，会取得快速、有效的理想疗效。
5、谷维素治疗消化性溃疡：每次服用50～200毫克，每日3次。
经试用一组46例病人，经过4～12周治疗后，34例获得明显效果，9例病人症状改善。
6、谷维素有抗心律失常作用。
老人朋友夜间易醒，适当服谷维素效果更好。
7、谷维素可用于美容：谷维素被称为“美容素”，因为它能降低毛细血管的脆性，提高皮肤微血管循环机能，治疗更年期皮肤症、女性颜面脱屑性湿疹、头部糠疹等。
谷维素和维生素E合用还可治疗脂溢性脱发以及改善皮肤色泽，防止皮肤皲裂。
8、谷维素谷维素还常用于更年期综合征的辅助治疗，对更年期失眠、多虑有很好的改善作用。
9、谷维素治疗多发性口腔溃疡：每次50毫克，每日3次口服，3～6天痊愈，并能降低复发率。
10、谷维素治疗小儿异食癖：每日口服3次，每次10毫克，连服一周即可见效。
据认为，谷维素可通过调节间脑及植物神经功能，从而消除异食癖。
11、谷维素有生长促进作用：青少年服用谷维生素后体重有“日益增加”趋势。
因此有人把它当作儿童发育障碍的治疗药物之一。
谷维素还具有雌激素的作用，能治疗卵巢功能的发育不全。
谷维素当然相对个别的人来说，并不是说你服用了它就一定有这些不良反应出现，如果需要服用，最好不要连续服用超过一周，你可以服用一周后，先停止服用几天，之后如何还是有需要服用的话又可以再次服用了，都是依据你个人自身的身体状况决定的。
谷维素服后偶有胃肠不适、恶心、呕吐、口干、皮疹、瘙痒、乳房肿胀、油脂分泌过多、脱发、体重迅速增加等反应，但停药后均可消失。
谷维素主要作用于间脑的植物神经系统与分泌中枢，从而改善和调节植物神经功能失调、内分泌平衡障碍及精神失调等症状。
临床应用如下：（1）治疗高脂血症：谷维素可抑制胆固醇的合成。
（2）治疗心绞痛：每次10～20毫克，每日3次，可明显减轻症状。
（3）治疗慢性胃炎：每日50～600毫克（一般为300毫克），2～4周为一疗程，结果有60．6%的人取得明显效果。
（4）治疗消化性溃疡：每次服用50～200毫克，每日3次。
（5）可用于美容：谷维素被称为“美容素”，因为它能降低毛细血管的脆性，提高皮肤微血管循环机能，治疗更年期皮肤症、女性颜面脱屑性湿疹、头部糠疹等。
（6）治疗多发性口腔溃疡：每次50毫克，每日3次口服，3～6天痊愈，并能降低复发率。
（7）有生长促进作用：青少年服用谷维生素后体重有“日益增加”趋势。
（8）治疗小儿异食癖：每日口服3次，每次10毫克，连服一周即可见效。
（9）谷维素还常用于更年期综合征的辅助治疗，对更年期失眠、多虑有很好的改善作用。
（10）谷维素有抗心律失常作用。
（11）谷维素虽对失眠、神经衰弱症患者有一定的调节作用，但对于重症失眠的患者作用甚微。
服后偶有胃肠不适、恶心、呕吐、口干、皮疹、瘙痒、乳房肿胀、油脂分泌过多、脱发、体重迅速增加等反应，但停药后均可消失。
当然相对个别的人来说，并不是说你服用了它就一定有这些不良反应出现，如果需要服用，最好不要连续服用超过一周，你可以服用一周后，先停止服用几天，之后如何还是有需要服用的话又可以再次服用了，都是依据你个人自身的身体状况决定的。
日本将谷维素应用于食品己有20多年历史。
1987年7月日本33家食品企业聚会研讨健康食品的发展，并于次年2月再次开会，会后达成共识的功能食品原料有35种，谷维素列为第15种，其主要功能为抗氧化、抗衰老。
1991年，日本功能性食品联络会公布的关于功能性素材开发现状的报告，谷维素列入第七类。
1994年，日本卫生学会发布食品添加剂基准规格，将谷维素列入抗氧化剂等。
我国则是1970年才开始生产谷维素的，虽然已近40多年，但还是仅仅局限于医药工业领域，在食品行业特别是功能性食品方面还没有充分开发应用。
谷维素片(图2)[药品名称][3]通用名称：谷维素片英文名称：OryzanolTablets汉语拼音：gǔwéisùpiàn[成份]本品每片含谷维素10毫克。
辅料为：淀粉、蔗糖、糊精、硬脂酸镁、羟丙甲纤维素、羧甲淀粉钠。
[4][性状]白色或微黄色粉末，无臭，难溶于水，能溶于乙醇，氯仿等。
[作用类别]　本品为镇静助眠类非处方药药品。
[适应症]　神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
[规格]　10毫克。
[用法用量]　口服。
一次1～3片，一日3次。
[不良反应]　服后偶有胃部不适、恶心、呕吐、口干、疲乏、皮疹、乳房肿胀、油脂分泌过多、脱发、体重增加等不良反应。
停药后均可消失。
[注意事项]　1.如使用7天症状未缓解，请向医师或药师咨询。
2.胃及十二指肠溃疡患者慎用。
3.如服用过量，请及时向医务人员求助。
[药理作用]　本品具有调节植物神经功能失调及内分泌平衡障碍的作用。
[贮藏]密闭保存。
[包装]口服固体药用高密度聚乙烯瓶，100片/瓶。
[有效期]暂定24个月。
[执行标准]部颁标准化学药品制剂第一册WS1—48（B）—89。
[批准文号]国药准字H41022837。
【临床应用】从临床应用来看，谷维素适用于轻度失眠人群。
如果失眠时间较长，超过1个月以上的患者，最科学的做法是采用中西医结合治疗，可取得快速理想的疗效另外患者平时应该培养起较好的生活习惯，如晚饭后多散步，平常多运动等等，这些对于患者的恢复均有很好的帮助。
【治疗研究显示】治疗菌痢：用法为每次100~200毫克，每天3次，空腹服用，连服3~4天（此期间不用其他抗生素）。
有资料报道，治疗49例，治愈率高达96%，其中47例两天内治愈。
而对照组用复方新诺明治疗治愈率仅为62.5%。
医学专家认为，谷维素治疗菌痢其作用机制是调整或刺激了免疫系统或植物神经系统，促进了肠道炎症及早修复。
消炎痛联合谷维素治疗小儿神经性尿频疗效观察《中国当代儿科杂志》。
第3卷第3期2001年6月稳心颗粒与谷维素联合治疗室性早搏的临床观察《河北医药》。
第31卷第10期2009年5月谷维素在缓解学生考试紧张中的作用《曲阜师范大学学报》。
第35卷第3期2009年7月参松养心胶囊谷维素治疗室性早搏《医药论坛杂志》。
第29卷第2期2008年2月谷维素具有肌肤靓丽润白的功效，是护肤品原材料来源。
谷维素是大米中特有的成分，被称为“美容素”，是植  谷维素护肤品范例物行的黑色素抑制剂，性质温和，无副作用，能减低黑色素细胞活性，抑制黑色素的形成、运转和扩散，缓解色素沉着，淡化蝴蝶斑，静肤色。
同时，还能降低毛细血管脆性，提高肌肤末梢血管循环机能作用，进而防止肌肤被裂和改善肌肤色泽，使肌肤绽放自然润白亮泽。
胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是以肝内外胆管闭锁和梗阻性黄疸为特点的小儿外科常见畸形，其发病率为1/5000-1/18,000。
该病多因胚胎时期肝胆发育障碍所致，但在产前难以确诊。
Kasai手术是该病一线治疗方法，但最终仍有70%成功应用Kasai手术治疗的BA患儿发展为肝硬化，需要接受肝移植治疗。
胆道闭锁是指肝内外胆管部分或全部发生闭锁，是一种胆管病变，最终可导致肝脏功能衰竭并严重危害患者生命，在上世纪50年代以前，几乎无根治的可能。
1813年，Home首先报道本病。
Tompson于1891年对包括自己及先前报道的49例胆道闭锁进行了系统的分析和报告心。
后来，随着对胆道闭锁病因、病理及肝门区解剖学的广泛深入研究，胆道闭锁的手术治疗方式在上世纪50年代取得了划时代意义的进步。
在1957年，Kasai对一名胆道闭锁患儿进行了世界上第一例肝门空肠吻合术，使得所谓的“不可治疗型”胆道闭锁患儿重新获得生存希望。
这种手术逐渐被接受并成为胆道闭锁标准的治疗方法，并被命名为Kasai手术(Kasaioperation)。
虽然Kasai手术方式得到不断的改进，疗效也不断地提高，但仍然未能圆满的解决胆道闭锁患儿远期生存出现的各种问题。
在Kasai手术后，由于各种的原因，部分患儿会出现术后胆管炎、肝内胆管囊性扩张、门脉高压、肝功能衰竭等并发症，最终约2/3的胆道闭锁患儿在成人之前需要进行肝移植救治。
虽然目前肝移植已获得可喜的成果，据报道，胆道闭锁病例进行肝移植的1年生存率98%，5年生存率95%以上，但是由于国内现阶段肝源严重不足、患者经济负担较重，以及国人对肝移植的认识不足等各方面原因，使得肝移植并未能在胆道闭锁患儿中适时、有效地进行。
所以，目前Kasai手术在胆道闭锁的治疗中仍然占主导地位。
I型：总胆管闭锁(占总数10%)；II型：肝总管闭锁(占总数2%)；Ⅲ型：肝门部闭锁(占总数88%)。
前两型被认为是可以矫正型(可吻合型)，第Ⅲ型被认为是不能矫正型(不可吻合型)。
⑴病毒感染学说病源的研究热点主要集中于巨细胞病毒（CMV）,轮状病毒（RRV），呼肠孤病毒III型和人乳头瘤病毒（HPV）。
⑵免疫损伤学说1993年，Schreiber提出“多重打击”假说，认为某种病毒或毒素侵入胆管上皮内，导致胆管上皮表达新的抗原，该抗原被T细胞识别，引发了自身免疫反应，最终导致胆管上皮损伤和肝外胆管的纤维化。
Chuang等认为先天性免疫在BA发生中也起着重要的作用，BA患儿可能存在某种遗传缺陷，导致机体对未知病原体的易感性增强，通过刺激免疫细胞的模式识别受体（PRR）激活了先天性免疫系统，该系统与获得性免疫系统共同作用导致BA发生和进展。
⑶移植物抗宿主损伤学说人体内的母体微嵌合体引发的移植物抗宿主损伤可能参与了BA的发生。
BA和GVHD（移植物抗宿主病）有很多的相似性：1.在BA患儿的肝脏中，Kupffer细胞、CD8+和CD4+淋巴细胞存在于损伤的胆管细胞周围，并且在数量和体积上都表现有增高的现象，这在组织学特性方面与GVHD相似。
2.二者的炎症反应也都与粘附分子、HLA-Ⅰ类和Ⅱ类分子在肝细胞和胆管上皮细胞的表达增高有关。
研究发现，母体微嵌合体可能通过启动GVHD样反应参与了某些自身免疫性疾病的发生，母体微嵌合体可能以同样的方式参与了BA的发生。
BA患者肝脏内存在母体微嵌合体，并且后者与BA的免疫损伤存在关联性，但仍需大量的研究来证实BA是一个由母体微嵌合体诱导的GVHD样自身免疫疾病。
⑷遗传病因学说一般认为BA并非一种遗传性疾病。
然而，Smith等曾报道了一对双卵双胞胎姐妹和她们的一个同胞兄弟均患BA的家族性聚集案例，加之他们以往记录的29例家族性BA案例，支持BA是由遗传性和获得性因素共同作用的假说。
通常认为，BA患者可能存在某些易感基因，它们包括DLK1，CTGF，ICAM-1，INV，CFC1，jagged1，MIF等。
⑸发育不良学说胚胎型BA在出生前就可以检测到胆道系统的异常变化。
Hinds等曾对194例BA患儿的产前超声进行研究，其中9例诊断为胆道囊性畸形（占总数的4.6%）。
产前消化酶的研究显示BA导致的胆汁梗阻在胚胎时期就已经发生，为BA发生于胚胎时期提供了证据。
除产前诊断外，胚胎发生学方面的研究也为BA的发育不良学说提供了有力证据。
胆管板重塑失败是BA发育不良学说的重要理论依据。
据研究发现，BA肝门区的异常胆管与胎儿胆管板结构有极强的相似性。
胆管板是如何重塑的？
研究发现凋亡机制伴随整个肝内胆管发育过程，细胞凋亡和增生的活性在未完成重塑的胆管板内较高，在已完成重塑的胆管板内相对较低，这表明胆管板的重塑受调节上皮增生和凋亡的双重因素影响。
Petersen等报道了门周间质在胚胎发育过程中的作用：门周间质可以侵入与其接触的肝碎片，诱导间质周围肝细胞群落的形成，并且这些细胞群落中有内腔形成。
通过与正常肝脏的发育比较，该研究表明门周间质的相互作用可能参与了肝门处胆管的分化和重塑过程，该过程的调节紊乱可能导致了BA的发生。
[1]胆道闭锁的病理改变表现为肝门附近的胆道系统狭窄、闭锁或缺如。
其肝内病变是进行性的，早期胆管增生，随后发生纤维化，导致最后胆管消失。
Landing等的一项针对胆道闭锁患儿肝内胆道病变过程的研究结果显示，肝内胆管迅速增生的高峰在出生后205天，随后大约在400天时胆管迅速减少，以后胆管逐渐消失。
Magille则发现胆道闭锁患者中86%有胆管增生，而新生儿肝炎中仅有30%。
胆道闭锁最显著的肉眼病理改变即肝外胆系管道消失，被纤维索条替代，肝门左、右肝管和总肝管呈一三角形纤维块；肝脏由于胆汁淤积而肿大、硬化。
患儿多为足月产，生后l～2周内表现多无异常，往往在生理性黄疸消退后又出现巩膜、皮肤黄染。
随着日龄增长黄疸持续性加深，尿色也随之加深，甚至呈浓茶色。
有的患儿生后粪便即成白陶土色，但也有不少患儿生后有正常胎便及粪便，随着全身黄疸的加深粪便颜色逐渐变淡，最终呈白陶土色。
约有15%的患儿在生后一个月才排白色大便。
病程较长者粪便又可由白色变为淡黄色。
这是由于血液中胆红素浓度过高，少量胆红素经过肠腺排入肠腔与大便相混之故。
随着黄疸加重，肝脏也逐渐增大、变硬，患儿腹部膨隆更加明显。
3个月患儿的肝脏可增大平脐，同时出现脾脏增大。
病情严重者可有腹壁静脉怒张、腹水、食管静脉曲张破裂出血等门静脉高压症表现。
患儿最初3个月内一般营养状况尚可，但随着年龄增加，病程进展，逐渐出现营养发育障碍。
因胆管长期梗阻出现胆汁性肝硬化，肝功能受损而导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，若早期不治疗，多数患儿在1岁以内因肝功能衰竭死亡。
⑴  血生化BA由于严重的肝内胆汁淤积引发肝损伤，其血生化会出现明显的异常，主要表现为肝功能指标和胆红素指标的异常。
通过分析患儿生后血生化指标有助于BA的诊断。
通过对比BA和新生儿肝炎（NH）患儿血生化指标，发现血生化GGT/AST的比值超过2时，患儿患BA的可能性较大，其中GGT/AST超过2的敏感性为80.9%、特异性为72.2%。
GGT>250U/L在BA诊断中的敏感性为83.3%、特异性为70.6%和阴性似然比小于2；当GGT水平与年龄相关联时，GGT在BA诊断中的性能提高，尤其对年龄小于4周的患儿，GGT>150U/L的敏感性、特异性和阳性似然比达到91.7%、88%和7.8。
因此血生化的GGT水平是诊断BA的可靠指标。
⑵  超声超声是快速、无创性的检查方法，做为一种适用广泛、简单易用的检查方法尤其适用于小儿胆道闭锁的筛查和诊断。
腹部超声发现肝门三角形条索征（TriangularCordSign，TC）、胆囊体积、外观和收缩功能变化、肝脏大小和质地变化甚至肝动脉直径的变化，被认为是BA存在的超声指征，尤以肝门处发现TC征的敏感性最高。
胆囊的改变亦是诊断BA的参考指证，其中胆囊长度改变和收缩功能变化是值得参考的诊断指征。
BA超声下胆囊异常主要表现为胆囊缺失、胆囊无腔、胆囊长度小于1.5cm。
胆囊收缩异常主要表现为进食后胆囊收缩程度低或无收缩，其精确性为77%，敏感性为85%，特异性为73%。
另外，由于BA通常伴有肝脏纤维化，因此BA肝脏超声下可见肝脏肿大和不均匀回声表现，肝肿大和不均匀回声程度同年龄无相关关系，而与肝纤维化程度相关。
总之，TC征是诊断BA直接而特异的客观标准，但并非唯一标准。
胆囊改变和肝脏大小及质地改变也是诊断BA的重要参考指征。
⑶  肝活检在各种辅助检查中，肝穿刺活检是具损伤性的诊断方法。
但北美小儿胃肠病、肝脏病及营养学会（NASPGHAN）主张在不能确诊婴儿患有胆汁淤积症时，穿刺肝活检应该作为诊断性的检查方法。
肝活检是区分BA和婴儿特发性肝炎的重要检测方法，其诊断BA的准确率达到100%，其特异性为95.7%，敏感性为100%。
婴儿特发性肝炎的病理特点主要是肝细胞破坏，而BA主要表现为胆道系统改变，如肝胆管增生、胆管和肝胆管内蛋白栓、肝门纤维化，其中肝胆管增生是区分BA和婴儿特发性肝炎最重要的指征。
在早期阶段，婴儿特发性肝炎和BA在临床表现和血生化方面表现极为相似，因此肝活检是区分二者的可靠检测方法，其精确度可达到96.9%。
另外，17.9%的BA肝活检可见胆管板发育畸形。
⑷  胆道造影胆道造影因能清晰显示胆道的结构，是目前明确BA诊断的标准检查方法。
该检查可通过腹腔镜或开放手术进行。
因开放手术进行该检查，一旦明确诊断即可行Kasai手术，故很多医院采用开放手术进行该检查。
但随着微创技术的普及和发展，腹腔镜辅助胆道造影逐渐受到广大小儿外科医生的青睐。
腹腔镜辅助胆道造影的优点是简单、精确、安全和微创，对于造影诊断为非BA的患儿亦避免了不必要的手术。
随着腹腔镜下Kasai手术的推广应用，腹腔镜辅助的胆道造影日益成为确诊BA的常用方法。
通过对比其他BA诊断方法与腹腔镜辅助胆道造影确诊的一致性发现，肝活检为91.7%，超声为81.7%，肝胆核素造影为75%，MRCP为73%，可见胆道造影是诊断BA的金标准。
综上所述，胆道造影是明确BA诊断的金标准，而腹腔镜以其微创性、精准性使腹腔镜辅助的胆道造影成为广受欢迎的诊断方法。
为了提高术前诊断BA的机会，超声作为一种无创的、广泛普及的诊断技术在提高BA诊断率方面显的尤其重要，但其受超声设备和人员素质的影响，随着设备更新和人员素质提高近年来超声诊断BA的精确性不断提高。
肝活检是区分婴儿特发性肝炎和BA的重要检测方法，其精确性达80%以上。
对于出生后黄疸持续存在怀疑胆汁淤积的患儿，首先应选用超声检查，若超声下发现TC征可初步诊断为BA，将患儿转送至可进行BA手术治疗的医院进一步进行胆道造影，明确诊断并手术治疗；若超声下未见TC征可进行肝穿刺活检，提高BA诊断率，若仍无法诊断可行胆道造影确诊。
[2]⑴Kasai手术BA治疗需采用手术方法才能实现，通常采用Kasai手术恢复正常胆流，以期实现肝功能的改善，达到长期存活的目的。
若该手术不能使患儿黄疸消退或术后发生胆汁性肝硬化，肝移植是唯一的治疗方法。
Kasai手术根据手术方式分为开放式和腹腔镜手术，开放式手术即传统的Kasai手术，在BA的手术治疗中已成为广泛应用的术式，而腹腔镜下的Kasai手术由于技术要求高，当前其应用主要集中在少数几个小儿外科中心。
EstevesE于2002年首次采用腹腔镜Kasai术治疗BA患儿，随着腹腔镜技术的推广和应用，该技术逐步受到认可，但当前对腹腔镜Kasai手术的疗效还存在争议。
腹腔镜手术与开放Kasai术相比，术后并发症较多，早期预后较差，认为应谨慎应用腹腔镜技术治疗BA。
但多数研究认为BA腹腔镜手术安全、可行、有效，与开放手术相比在手术时间、术后肠功能恢复、住院时间、并发症及后续肝移植需要方面没有差异。
与传统Kasai手术相比，腹腔镜手术除了特定优势（损伤小、术后恢复快）外，术中在不移动肝脏的情况下，可以较好的暴露肝门部，使肝门部的组织游离和吻合更确切，有利于术后恢复。
腹腔镜手术由于医生操作技术的差异，会导致治疗效果的不同，这可能是引起腹腔镜治疗胆道闭锁疗效差异的重要原因之一。
但腹腔镜手术创伤小，术后恢复快的优点已得到大多数学者的认同，对于其是否能提高胆道闭锁长期预后还有待进一步的临床观察和研究。
⑵肝移植BA是小儿肝移植的常见指征，占所有小儿肝移植总量的50%以上。
在过去20多年里，由于肝移植成功应用于BA患儿的治疗，导致小儿肝移植的需求量显著上升。
由此导致以下肝移植技术的广泛应用：减体积肝移植、劈裂式肝移植和活体肝移植。
研究发现，BA患儿肝移植术后生存率与手术年龄、既往Kasai手术史无相关性，劈裂式肝移植的移植物生存率最高，减体积肝移植的移植物总体生存率最低。
⑴Kasai手术通过总结2003年-2009年BA患儿Kasai术后带自体肝的存活率报告，发现Kasai术后2年存活率为37-57.1%，4年存活率为37.4-51%，5年存活率为35-63%，10年存活率为31-54%，15年存活率为28.5%，20年存活率为23-44%。
可见BA患儿Kasai术后长期存活率较低。
Kasai手术失败的主要原因是胆汁引流失败，表现为进行性黄疸、肝功能紊乱、生长缓慢或停滞、腹水和门脉高压。
出现以上情况时，肝移植是长期存活的唯一选择。
⑵肝移植根据全球各大小儿肝移植中心的报告显示，BA肝移植1年生存率为85-98%，2年为88%，3年为86-88%，5年为83-98%，10年为81-85.8%。
由此可见，BA肝移植远期生存率均在80%以上，效果显著。
因此，肝移植是治疗胆道闭锁唯一根本而有效的手段。
1．术前肠道准备。
BA患儿术前需行肠道准备以减少肠道生物群，减少术后发生胆管炎的机会。
术前1d洗肠1-2次，一般采用生理盐水低压回流洗肠，切勿使用肥皂水以免肠道的碱性环境增加氨的吸收，从而加重肝脏负担。
洗肠液体总量为80-120ml/kg，洗肠过程尤其应注意保暖，避免患儿受凉导致呼吸道感染而延误手术时机。
术前清洁洗肠可以利用机械性冲洗，从数量上减少肠道微生物。
2．术后切口的护理。
BA患儿术前多有肝功能不全、肝硬化、甚至因腹水致腹胀。
术后切口愈合较其他患儿差，常有腹水经手术切口外渗，需及时更换敷料，保持切口干燥，预防伤口感染与裂开。
3．严密观察病情变化。
观察的内容包括体温、脉搏、呼吸、精神状况、黄疸变化、腹胀消长。
由于BA患儿多合并脐疝，有时脐疝内容物是否突出被作为观察腹胀程度的客观指标。
腹胀严重多可视为肝功能不全加重的表现。
应注意与术后肠梗阻鉴别。
另外，术后观察黄疸的变化是病情观察的重要内容，当手术后肝内胆管开放后，胆汁引流出胆道外进入肠道，表明胆汁进入正常的肝肠循环，这时患儿表现为黄疸减轻。
皮肤、尿液颜色变浅，大便颜色由陶土变绿色或黄色，这些都是病情好转的表现。
4．基础护理。
要保持口腔清洁，喂奶后需喂少量温开水清除残留奶液，有鹅口疮者喂奶后用生理盐水清洁口腔。
皮肤清洁宜用温水，忌用皂类产品，以免破坏皮肤保护层。
5．并发症的观察和护理。
BA患儿术后可合并多种并发症，早期最常见的是胆管炎和二重感染。
(1)胆管炎是肝门空肠吻合术后最为常见、最难处理、严重影响预后的并发症。
其发生率达80%，它可以使刚刚建立的排胆汁的小胆管因为炎性反应、瘢痕等迅速闭塞，因而需要及早处理和预防。
其表现包括不明原因的烦躁、哭闹、疲乏、腹胀、黄疽加深。
胆汁排出减少或停止，重者伴寒战、发热，血清胆红素重新升高，血白细胞明显升高。
胆管炎发生后需采用二联以上抗生素联合用药。
激素的应用可以减轻组织水肿、抑制胶原沉积、加速肝内淤积胆汁排出，利于黄疽消退。
改善术后患儿生存质量。
增加自体肝生存的年限。
但同时也导致患儿抵抗力下降，因此护理上要严格限制探视人员。
勿与感染性尤其是呼吸道感染患儿同处一室。
注意实施保护性隔离。
食物反流是目前公认的引起胆管炎的重要原因，因此，患儿喂奶后要竖抱30min以上，减少食物反流。
(2)二重感染的相关因素包括抵抗力下降、大量长期使用抗生素、激素治疗等，胆道闭锁患儿具备诸多诱发因素。
其表现是浅层或深部真菌感染，如皮肤会阴部念球菌感染、鹅口疮，以及诊治困难的真菌性胆管炎。
[3]胆道闭锁患儿手术年龄是决定其预后的一个重要因素，一般生后60天内接受手术治疗的效果较好，所以一旦发现小儿皮肤、巩膜黄疸，大便发白，小便深黄，长期应用利胆、退黄药物无效，应及时就诊于小儿专科医院，尤其是开展小儿外科专业的较大儿童医院就诊，必要时接受腹腔镜胆道造影明确诊断，以免贻误治疗时机。
对于较大小儿（3个月以上），是否有接受手术治疗的必要，当前还有一定争议。
但最新研究发现，手术时年龄大并非完全预后不好，对于年龄较大但肝脏情况较好的患儿，Kasai术后仍有一部分患儿预后较好。
但对于准备接受Kasai手术治疗的患儿家长，在接受手术前要做好充分的思想准备。
因为，Kasai术后很大比例的患儿因胆管炎发作，肝功能损伤而预后不佳。
玳玳花，亦称回青橙，芸香科，柑桔属，常绿灌木，枝楞、细长，叶互生，革质，椭圆形，春夏（4~5）月开白花，香气浓郁，果实扁球形，当年冬季为橙红色，翌年夏季又变青，故称："回青橙"，因有果实数代同生一树习性，亦称"公孙桔"。
玳玳花是香科常绿灌木，头一年的果实留在树上过冬，次年开花结新果，陈果皮色由黄回青，两代果实同一棵树上，所以叫玳玳。
玳玳花略微有点苦，但香气浓郁，闻之令人忘倦。
花名：玳玳花  玳玳花别名：枳壳花、玳玳花、酸橙花学名：Citrusaurantium英文名：BitterOrange科名：双子叶植物药芸香科植物摘取部位：花蕾资源分布：分布于中国南部各地，江苏、浙江、广东、贵州等地有栽培。
玳玳花的花语：期待的爱效能：玳玳花味甘，微苦。
疏肝和胃，理气解郁。
主治胸中痞闷、脘腹胀痛、呕吐少食。
清血，促进血液循环，舒肝、和胃、理气，适合脾胃失调而肥胖的mm。
有破气行痰，散积消痞之功，治咳嗽气逆胃腕作痛等功效。
玳玳花茶是一种美容茶。
注意事项：孕妇不宜饮用，请置于室内阴凉干燥处，避免儿童自行拿取。
玳玳花的图片(20张)适宜搭配：单泡，不适宜搭配其他茶。
冲泡方式：一茶匙干燥的花茶，用一杯滚烫开水冲泡，焖约十分钟后即可；可酌加冰糖或蜂蜜饮各家论述：1.《动植物民间药》：治腹痛，胃病。
2.《浙江中药手册》：调气疏肝。
治胸膈及脘宇痞痛。
3．《饮片新参》：理气宽胸，开胃止呕。
花蕾含挥发油。
油中主要含柠檬烯(Limonene）、芳樟醇(Linalool）、牻牛儿醇(Geraniol）、香茅醇（Citronellol）、缬草酸（Valericacid）等。
尚含新橙皮甙(Neohesperidin）和柚皮甙（Naringin）。
成熟果实  玳玳花茶饮品的果皮含挥发油l-1.8%，油中含有月桂烯（香叶烯，Myrcene）、罗勒烯（Ocimene）、异松油烯(Terpinolene）、蒎烯(Pinene）、莰烯(Camphene）、柠檬烯、芳樟醇、松油醇（Terpineol）、橙花醇（Nerol）、金合欢醇（Farnesol）、橙花叔醇（Nerolido1）、莱莉花素（Jasmone）、壬醛、癸醛、辛酸、苯乙酸、苯甲酸、邻位氨基苯甲酸甲酯等。
果实尚含橙皮甙（Hesperidin，达10%）、新橙皮甙、柚皮甙、橙色素（Citraurin）、柠檬酸、苹果酸、水杨酸、鞣酸等。
种子含脂肪油约18%，并含苦味成分柠檬苦素(Limonin）。
叶含水苏碱（Stachydrine）、挥发油。
玳玳花常绿灌木或小乔木，高5-10m。
小枝细长，疏生短棘刺。
叶互生，具柄；叶翼宽阔；叶片革质，椭圆形至卵状长圆形，长5-10cm，宽2.5-5cm，先端渐尖，钝头，基部阔楔形，边缘具微波状齿，叶面具半透明油腺点。
花单生或簇生于叶腋；花萼杯状，先端5裂，近卵圆形，有缘毛；花瓣通常5，长圆形，白色；雄蕊约25个，花丝基部连合成数束；子房上位，扁球形，花柱圆柱形，柱头头状。
柑果橙红色（留在树上至次年夏间又转为污绿色），近圆球形，径7-8cm，有增大的宿存花萼；瓤囊约10瓣。
种子椭圆形，先端楔形。
花期5月，果熟期12月。
[1]生物学特性喜温暖湿润气候，不耐寒，幼苗怕霜冻，成苗后抗寒能力增强。
最适宜温度20-23℃，温度低于-4℃则易遭冻害。
耐湿，不耐干旱，年降雨量在1000-2000mm；年平均相对湿度65%-75%最为适宜生长。
长江以南可露地栽培；华北多盆栽。
以向阳背凤山坡、土层深厚、排水良好的砂质壤土栽培为宜，碱性土壤不宜栽培。
栽培技术　用种子、扦插、嫁接繁殖。
种子繁殖的实生苗易变异，只宜用作砧木。