ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
原发性扩张型心肌病本型的特征为左或历心室或双侧心室扩大，并伴有心肌肥厚。
心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。
室性或房性心律失常多见。
病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。
各年龄均可发病，但以中年居多。
起病多缓慢，最初检查时发现心脏扩大，心功能代偿而无自觉不适。
经过一段时间后症状逐步出现，这一时期有时可达10年以上。
症状以充血性心力衰竭为主，其中以气急和浮肿为最常见。
最初在劳动或劳累后气急，以后在轻度活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性气急。
由于心排血量低，患者常感乏力。
体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。
由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。
血压多数正常，但晚期病例血压降低，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。
交替脉的出现提示左心衰竭。
脉搏常较弱。
心力衰竭时二脉基底部可有罗音。
右心衰竭时肝脏肿大，水肿的出现从下肢开始，胸水和腹水在晚期患者中不少见。
各种心律失常都可出现，为首见或主要的表现，并有多种心律失常合并存在而构成比较复杂的心律，可以反复发生，有时甚顽固。
高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞或暂停可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一。
此外，尚可有脑、肾、肺等处的栓塞。
川崎病本病是一种急性系统性血管炎，就是血管壁的炎症，并可发展到血管扩张(动脉瘤)，主要影响冠状动脉(供应心脏的血管)。
然而并非所有患儿均会发展为动脉瘤。
大多数病人表现为急性症状而无并发症。
本病开始表现为不可解释的高热，至少持续5天，患儿常常非常烦躁。
发热可以同时伴有或随后发生球结膜炎(眼睛充血)，不伴有脓或分泌物患儿皮疹表现可以多种多样，如麻疹或猩红热样皮疹，荨麻疹，丘疹等。
皮疹主要分布在躯干和四肢，也常常发生在肛门会阴区。
口腔改变表现为唇色亮红，皲裂，舌头充血，常称为“杨梅舌”和咽充血手足可以受累，表现为手掌及足底充血和肿胀。
这些表现后(大概第二至三周)接着出现手指和脚趾端特征性脱皮。
约有一半以上的病人表现为颈部淋巴结肿大，通常为单独的一个淋巴结，直径至少1.5cm。
有时，其他症状如关节痛和/或关节肿胀、腹痛、腹泻、烦躁及头痛等也可见到心脏受累是川崎病最严重的表现，因为有可能导致长期的并发症。
可以发现心脏杂音、心律失常或超声心动检查异常。
心脏的各层均可有一定程度的炎症反应，即心包炎(包绕心脏的膜的炎症)、心肌炎(心肌的炎症)和瓣膜受累。
然而，本病的主要特征是冠状动脉瘤的形成。
左冠状动脉异位起源于肺动脉的病例，自然预后甚为恶劣，约65％的病人于出生后1年内死于左心衰竭，其中大多数病人在出生后2个月内死亡。
Wesselhoeft报道60例病婴中80％于出生后1年内死亡。
侧支循环发育丰富的病例，虽可生存入成年期，但往往因左心室缺血性病变逐渐加重而死于慢性充血性心力衰竭或发生猝死。
因此一旦诊断明确，应争取施行手术治疗。
1955年Potts，Kittle，Paul，robbins等曾分别施行主动脉-肺动脉造瘘术、肺总动脉缚扎术和心包腔内撒粉术，但疗效均见满意。
1959年Sabiston成功地施行左冠状动脉结扎术。
1966年Cooley应用大隐静脉作主动脉-左冠状动脉旁路移植术。
1968年meyer施行左锁骨下动脉-左冠状动脉吻合术。
1974年NecHes成功地将左冠状动脉直接移植入升主动脉，或在升主动脉与左冠状动脉之间联接一段游离的左锁骨下动脉。
1974年Hamilton和TaKeuchi分别应用心包膜和肺动脉壁缝成管道贯通肺动脉腔内，两端分别与升主动脉和左冠状动脉开口作吻合术。
左冠状动脉结扎术经左胸前外第4肋间切口，在膈神经前方切开心包，即可显示扩大的左冠状动脉。
在靠近肺动脉处解剖游离左冠状动脉，先用无创伤血管钳阻断血流数分钟，观察心电图改变情况及左冠状动脉是否仍保持较高的压力。
如心电图无改变，冠状动脉压力亦不降低，则可用丝线双重结扎。
左冠状动脉结扎术操作简便，但仅适用于侧支循环丰富，左至右分流量较大的病例，结扎术后左至右分流及冠状循环窃血现象均消失，心肌血供得到改善，心力衰竭改善以至消失，心影缩小，生长发育正常，体重增加。
婴儿病例结扎术的死亡率可高达50％，2岁以上病例手术死亡率显著降低。
左锁骨下动脉-左冠状动脉吻合术施行这种手术可在体外循环下进行，但亦可不应用体外循环。
不应用体外循环者经左胸前外第4肋间切口进胸，解剖游离左冠状动脉根部和左锁骨下动脉，在胸腔顶部结扎切断左锁骨下动脉及其椎动脉分支，将左锁骨下动脉近段向下方翻转，结扎左冠状动脉根部后，用近段锁骨下动脉切端与左冠状动脉作端侧吻合术。
在体外循环下施行手术则经前胸正中切口，纵向锯开胸骨，切开心包，经右心耳切口于右心房内放置单根引血导管，升主动脉内插入给血导管。
建立体外循环后，游离左冠状动脉，将其开口连同邻近的肺动脉壁自肺动脉切离，肺动脉切口予以缝合或用织片缝补。
结扎切断左锁骨下动脉，将其近段向下翻转与左冠状动脉切端作对端吻合术，术后疗效良好。
部分病例经心血管造影检查吻合口可长期保持通畅。
但锁骨下动脉长度不足者则不能施行吻合术，术后吻合口张力太大，或锁骨下动脉扭曲均易引致吻合口不通畅，影响治疗效果，因而临床上未能得到推广应用。
升主动脉-左冠状动脉联接术通过外科手术将异位起源的左冠状动脉联接于升主动脉，建立正常的冠状动脉血源，使冠状动脉血供恢复正常的生理状态，近年来随着体外循环技术的发展已日益得到推广应用。
这类手术有下列数种方法，大多需在体外循环结合中等度低温或深低温和心脏冷停搏液等心肌保护措施下进行操作。
（1）异位起源左冠状动脉移植入升主动脉术：胸骨正中切口，建立体外循环后，游离肺总动脉。
在靠近肺动脉瓣上方横向切开肺动脉前壁，显露左冠状动脉开口，将左冠状动脉开口连同开口周围一部分肺动脉壁一起切下，然后横向切断肺动脉，游离左冠状动脉近段，在升主动脉根部切开一小窗口，将游离的左冠状动脉开口及其四周肺动脉壁与升主动脉根部小切口作端侧吻合术，再直接缝合肺动脉切端。
这种手术设计合理，符合正常生理要求，治疗效果良好；但如左冠状动脉长度不足，移位植入升主动脉后张力过大，则需改用其他手术方法。
（2）用大隐静脉行主动脉-左冠状动脉傍路移植术：1966年Cooley，1973年ElSaid，1974年Neches，1980年Arciniegas等先后应用一段倒转的自体或同种大隐静脉、锁骨下动脉或绦纶人造血管联接于升主动脉与左冠状动脉切端之间。
供作移植术的血管一端与升主动脉作端侧吻合术，另一端与左冠状动脉作端侧或对端吻合术。
采用端侧吻合术者则在靠近肺动脉壁处游离左冠状动脉起始部，用缝线双重结扎，再纵向切开左冠状动脉总干，大隐静脉越过肺动脉总干前方与左冠状动脉行端侧吻合术。
采用对端吻合术者，则从肺动脉将左冠状动脉开口连同其四周的肺动脉壁切下，缝合肺动脉壁切口。
再游离近段左冠状动脉与大隐静脉作对端吻合术。
对端吻合术的操作技术较之端侧吻合术难度较小。
施行端侧吻合术可以不用体外循环。
由于婴幼儿病例的冠状动脉和大隐静脉均较细小，且血管壁薄弱，术后较易发生梗阻性病变或血管腔扩大等并发症，长期通畅率及治疗效果尚有待随访观察。
（3）肺动脉内通道术：这种手术进入临床应用仅有十多年的历史，其优点是无需解剖游离左冠状动脉和对细小的冠状动脉施行操作难度较大的切开缝合术，特别适用于左冠状动脉开口位于肺动脉左侧壁，因而长度较短的病例。
胸骨正中切口，切开心包，建立体外循环结合中等度低温或深低温。
在靠近肺动脉瓣上方切开肺动脉左侧壁，显露左冠状动脉开口部位，然后在升主动脉左壁与肺动脉紧邻部位各切除径约5～6mm的环状主动脉和肺动脉壁，直接缝合主动脉壁与肺动脉壁的小窗形成人造的主-肺动脉瘘。
在主-肺动脉瘘的上方另作肺动脉横向切口，到达肺动脉左壁时，再向下切开与肺动脉壁下方横切口相联接，这样在肺动脉前壁形成平行的长方形血管壁瓣片，将此瓣片缝合于肺动脉后壁，瓣片的右端和左端分别缝合于主-肺动脉瘘和左冠状动脉开口的四周，于是血液即可从升主动脉通过主-肺动脉瘘再经肺动脉腔内由肺动脉前壁缝成的通道进入左冠状动脉。
肺动脉前壁遗留的缺损区则用心包片或绦纶织片覆盖缝补，肺动脉腔内血流通道亦可用心包片（Hamilton，1979）或游离的一段自体锁骨下动脉（arciniegas，1980）替代肺动脉前壁（图3）。
影响手术死亡率的主要因素是病情轻重程度和手术时病人的年龄。
术前心功能在Ⅲ级以下者，手术死亡率低于20％，术前心功能Ⅳ级或病情危重需紧急手术者则手术死亡率高达70％。
arciniegas报道一组19例病人，手术时年龄在1岁以内的12例中，2例死亡；而1～2岁的7例无一死亡。
由于左冠状动脉异位起源于肺动脉的病例不多见，开展外科治疗为期尚短，远期随访观察的病例数不多。
Kirklin和Barratt-Boyes对此术后生存的19例病人，随访时间最长的19年，仅1例死亡，17例术后心功能为I级，另1例为Ⅱ级。
左室显著缩小，心肌缺血的症状和征象明显减轻。
由于心肌缺血引致中等度二尖瓣关闭不全者，大多数病例术后仍可听到心尖区收缩期杂音。
右冠状动脉异位起源于肺动脉右冠状动脉异位起源于肺动脉较之左冠状动脉远为少见，到1979年仅报道17例（LeBerg等），大多数病例不呈现临床症状，在尸体解剖时才明确诊断。
由于右心室壁薄，张力低，两侧冠状动脉之间又可形成侧支循环，因此右冠状动脉分布区域的心肌氧供仍能维持，婴儿期不呈现临床症状，生长发育亦无异常，进入成年期后，少数病人可出现心力衰竭或猝死。
升主动脉和肺动脉造影检查，可显示异位起源的右冠状动脉，从而明确诊断。
治疗方法是在体外循环下施行手术，将右冠状动脉开口连同其周围的部分肺动脉壁从肺动脉切下后移位植入升主动脉根部前壁。
由于右冠状动脉较长，且起源于肺动脉前壁靠近升主动脉，移植术操作比较简易。
本病死亡率较高(据报导，该病第一年的死亡率为90%)，左冠状动脉起源于肺动脉时更易导致儿童心肌缺血和心肌梗塞，病人常常表现为急性、严重性的心力衰竭。
心力衰竭又称“心肌衰竭”，是指心脏当时不能搏出同静脉回流及身体组织代谢所需相称的血液供应。
往往由各种疾病引起心肌收缩能力减弱，从而使心脏的血液输出量减少，不足以满足机体的需要，并由此产生一系列症状和体征。
心力衰竭分为左心衰竭和右心衰竭。
左心衰竭主要表现为疲倦乏力，呼吸困难，初起为劳力性呼吸困难，终而演变为休息时呼吸困难，只能端坐呼吸。
阵发性呼吸困难是左心衰竭的典型表现，多于熟睡之中发作，有胸闷、气急、咳嗽、哮鸣，特别严重的可演变为急性肺水肿而表现剧烈的气喘、端坐呼吸、极度焦虑和咳吐含泡沫的粘液痰(典型为粉红色泡沫样痰)、紫绀等肺部郁血症状。
右心衰竭主要表现为下肢水肿，颈静脉怒张，食欲不振，恶心呕吐，尿少，夜尿，饮水与排尿分离现象等。
主要体征是肺底湿性罗音或全肺湿性罗音，肺动脉瓣第二音亢进，奔马律与交替脉，肝肿大，肝颈回流阳性，X线检查以左心室或左心房增大为主。
实验室检查则左心衰竭有臂舌时间延长，飘浮导管测定肺动脉毛细血管楔嵌压增高;右心衰竭有臂肺时间延长、静脉压明显增高。
本病为一种先天性疾病，故无有效的预防措施。
自然预后较恶劣，大多数于生后2个月内死亡，侧支循环发育丰富的病例，虽可生存入成年期，但往往因左心室缺血性病变逐渐加重而死于慢性充血性心力衰竭或发生猝死。
因此一旦诊断明确，积极施行手术治疗是防止疾病进一步恶化的唯一有效措施。
输卵管妊娠是因卵子在输卵管壶腹部受精，受精卵因某些原因在输卵管被阻，而在输卵管的某一部分着床、发育，发生输卵管妊娠。
以壶腹部妊娠为最多，占50～70%；其次为峡部，占30～40%；伞部、间质部最少见，占1～2%。
典型病例具有急性腹痛，短期闭经及不规则点滴阴道流血，且多有原发或继发不孕史；检查时患侧输卵管胀大压痛；内出血多时，则出现失血性休克。
对诊断仍可疑者，可采用辅助检查方法进行诊断。
卵子在输卵管壶腹部受精，受精卵因某些原因在输卵管被阻，而在输卵管的某一部分着床、发育，发生输卵管妊娠。
对输卵管妊娠的治疗，历来主要方法是手术，近十余年来由于高敏感度放免测定β-hCG及高分辨B超和腹腔镜的开展，异位妊娠早期诊断显著提高，因此保守手术及药物治疗更多的应于临床。
手术疗法（一）输卵管切除术：无论是流产型或破裂型输卵管妊娠，输卵管切除可及时止血，挽救生命，在已有子女不再准备生育的妇女，可同时行对侧输卵管结扎。
在需要保留生育能力的妇女，如果输卵管病灶太大，破口太长，损及输卵管系膜及血管和/或生命指征处于严重状态时亦应作输卵管切除。
在行保守性手术中输卵管出血，无法控制应当立即切除输卵管。
手术可在针麻或局麻下进行，剖腹后应首先止血，用钳子钳住出血  输卵管妊娠点，使出血停止。
休克时快速输血，待休克好转后，再按步骤进行病侧输卵管切除。
如同侧卵巢正常者应保留。
如对侧输卵管正常，患者要求绝育者应施行结扎。
对侧卵管有病损，则根据病人情况、要求及病变情况处理，原则上应尽量缩短手术时间，不应在急性失血期或有炎症情况下，考虑输卵造口术。
腹腔游离血液无明显感染者，可作自家输血，尤其在血源缺少的情况下，自家输血为抢救失血性休克极为有效的措施。
这时血液不凝，无粘稠状，无臭味，显微镜下红细胞破坏不超过30%。
每100ml血液中加3.8%枸橼酸钠10ml，自家输血500ml以上应给10%葡萄糖酸钙10～20ml，以免枸橼酸中毒。
自体输血无需配血能及时补充血容量，对内出血多严重休克病人是非常必要的，可节约库血，减少经济负担，且自家血红细胞新鲜，携氧能力强，还可避免血清性肝炎等传染病。
近年来有的人提出自家输血可不加抗凝剂并在临床上应用，但回收输血的凝固程度因人而异，为了充分发挥自家输血的优点，还是加枸橼酸钠或ACD液抗凝为宜。
（二）保守性手术：所谓保守性手术，原则上是去除宫外妊娠  输卵管狭窄形成卵管妊娠物，尽可能保留输卵管的解剖与功能，为日后宫内妊娠创造条件。
指征：年青妇女本次输卵管妊娠为首次妊娠；无子女已经切除一侧输卵管。
手术方式：输卵管切开清除胚胎术，在患侧膨大部位，在系膜表面与输卵管纵轴平行切开1～2cm，轻轻将妊娠物挤出，然后用细丝线或0/8无创伤缝线在显微镜下将切口缝合。
亦可采用开窗术，即不缝闭切口，而将切缘间断缝合止血，使成一“窗口”。
如为峡部妊娠则切除病灶端端吻合，峡部近子宫角处可行输卵管子宫角植入术。
术后防止粘连是保留生育能力重要措施之一，可在腹腔中放置中分子右旋糖酐250～300ml或0.25%普鲁卡因100ml，氢化考的松250mg，甘油10ml。
术后治疗，对恢复生育能力亦甚为重要，如适时输卵管通水，活血化瘀中药治疗等。
（三）腹腔镜手术：在腹腔镜下首先用冲洗器冲洗及吸出盆腔内积血，找到孕卵着床部位。
如为壶腹部位妊娠，则可直接从壶腹部（经伞部）吸出或用大匙钳夹出妊娠物。
如为峡部或间质部妊娠，则需做输卵管切开术。
在系膜处注射5%POR-820～30ml使局部缺血，可防止切开卵管时出血，在卵管背侧卵管凸起处电凝后剪开卵管壁，直至妊娠物暴露出来。
用两把无创伤性器械分离开卵管壁后，用大匙钳将妊娠物慢慢清除，最后用冲洗器冲洗着床部位，用腹腔内打结法缝合卵管浆膜以关闭创面。
中西医结合治疗根据八纳辨证，输卵管妊娠属于血郁小腹，痛则不通的实症，因此应以活血祛瘀止痛为治疗的原则，结合病人寒、热、虚、实辨证加减并结合临床分型（休克型、稳定型、包块型）用药。
（一）休克型：内出血多。
休克阶段，要注意虚、实两方面，同时兼  输卵管位置顾患者体质的寒热。
因输卵管妊娠本身为实症，而内出血，血压下降、面色苍白、出冷汗、脉虚弱又为虚症，要根据病人当时情况，进行分析，如虚症较重，用人参补气，以防血虚，同时佐以活血祛瘀，以促使内出血吸收。
方药：丹参30g、赤芍10g、桃仁10g、乳香10g、没药10g。
水煎300ml，分两次服。
虚重者加人参，疼痛严重者加元胡，并同时抢救休克，输血，输液，给氧，保温，使收缩压保持在12kpa柱左右。
在治疗过程中要严密观察病人脉搏、血压、腹痛及血红蛋白等，以明确是否继续内出血；患者必须绝对卧床休息，勿过早活动，尽量减少突然体位变化和增加腹压之因素。
应在有输血及随时能剖腹的条件下进行。
此型宜立即手术治疗，个别患者已多次腹部手术拒绝再次手术，可考虑。
（二）稳定型：病情稳定，血压平稳，腹痛减轻，腹腔内游离血已初步形成包块或部分吸收，腹部压痛反跳痛减轻，移动性浊音逐渐消失。
阴道检查可能触及包块。
根据主方可适当给予清热解毒药如加黄芩、双花、连翘等以预防感染。
此期仍以卧床休息为主，逐渐适当活动。
（三）包块型：本型为小腹血瘀实证，有包块。
除用主方活血祛瘀外，应加用化坚破积之药物，以消除包块。
用善破症瘕之三稜、莪术。
但应注意三稜、莪术等攻坚药，如使用时间过长，有引起虚证这可能。
故应根据症状、脉象给予党参、黄芪等补气药物。
为加速包块吸收可给予外敷软坚膏：大枫子15g，木鳖子15g，铜绿15g，加大枣10个去核，混合均匀，共研细末，用纱布包好，置于下腹，外加热敷。
或以麝香0.6g，樟脑6g，血竭9g，松香9g，银珠9g。
后4味药共研细末，摊置布块  右侧输卵管妊娠上用火烤化，最后加入麝香，外贴于下腹包块处。
孕卵未中绝，妊娠试验呈阳性者，可加用蜈蚣二条、牛膝15g、天花粉9～15g、牙皂9g以消灭胚胎，使妊娠试验呈阴性。
但效果不太满意。
也可在β-hCG及B超监测下治疗，也可同时加用MTX加速孕卵中绝。
药物治疗氨甲喋呤（methotrexate，MTX）主要是用于输卵管妊娠未破裂型，输卵管浆膜完整，无活动性出血，输卵管妊娠产物处直径<3～4cm，腹腔中血液<100ml，β-hCG<3000mIU/ml，生命体征稳定、年轻、要求生育者。
用药方法：①MTX口服0.4mg（kg·d），5天为1疗程。
一般用量为25mg/d，用5天，毒性反应无，临床很少应用；②MTX肌注0.4mg/（kg·d），5天为1疗程。
有作者报告23例异位妊娠，治疗后95.7%孕体吸收，经造影或腹腔镜证实10/19（52.6%）患者输卵管通畅；③MTX-CF方案，甲酰四氢叶酸（citrovorumfactor，CF），CF可逆转MTX毒性作用，为目前最常用方法。
当MTX用量为1mg/kg时，血浆浓度达10-8M，必须用CF解救，方能达到疗效高而毒性小。
MTX静脉滴注时间<4小时，CF为MTX的1/10，两者间隔时间为24小时；④输卵管堵塞中药将其打通,只要持续用药，药效达到。
一般持续用药至少三个周期，不畅的能够恢复通畅，再巩固用药，不通的达到通畅。
病原起因1.遗传因素。
家系调查显示，孕妇的祖母或外祖母或母亲有过宫外孕史的，其发生宫外孕的可能性要比没有上述家庭史的妇女高4-9倍。
2.症。
由于某种原因导致输卵管炎症感染，尤其是慢性炎症引起输卵管周围的粘连或输卵管的扭曲、狭窄、堵塞等，可以影响受精卵的输卵管内的正常进行，并在没有到达子宫腔前就在输卵管内定居下来，从而形成宫外孕。
3.输卵管的器质性病变。
如输卵管的发育异常、输卵管的卵巢肿瘤等等，均可阻碍受精卵的正常运行。
4.输卵管功能性障碍。
内分泌失调、神经精神机能紊乱都可引起输卵管功能障碍，致使受精卵在输卵管中运行过久，继续发育并着床。
5.其他因素。
一侧卵巢排卵后，被对测输卵管摄取受精，因移行时间过长，致受精卵已发育成囊胚，而在输卵管内着床，造成输卵管妊娠。
[1]发病机制输卵管妊娠时，由于输卵管缺乏完整蜕膜，孕卵植入后，其绒毛借蛋白水解酶的破坏作用，直接侵入管壁肌层，破坏肌层微血管，引起出血。
血液注及孕卵滋养层及周围组织之间，孕卵则被一层肌纤维与结缔组织组成的包膜所包围。
随着孕卵着床部位不同，可发生不同的结局。
在迁延性病例，常无法分清究系流产型或破裂型，因两种类型常交错出现。
在临床上常可遇到输卵管不全流产后，由于残留绒毛的继续生长发育而又发生输卵管破裂。
输卵管妊娠破裂或流产时，胎儿已从穿孔处或伞端排出，而胎盘仍然附着于管壁或从破裂处向外生长，附着在子宫、输卵管、阔韧带、盆壁等处而形成继发性腹腔妊娠;有些输卵管妊娠可能由于自发性退化而愈，多发生在孕卵种植于输卵管壶腹部的粘膜皱襞，未侵入管壁。
有的虽侵入管壁肌层，但因营养障碍，胚胎早期死亡。
子宫内膜变化输卵管妊娠时，子宫肌肉受内分泌的影响，亦增生肥大，使子宫大于正常，且较软，但小于闭经月份。
较显著的变化是在受精后不久，子宫内膜呈蜕膜改变。
蜕膜的存在是与孕卵的存亡关联的。
输卵管妊娠的胎儿常常仅生存一个较短的时期，胎儿死亡后，子宫蜕膜常整块（三角型）脱落，称子宫管型，或呈细小的碎片脱落。
在不少的病例中，子宫内的退行性变化，使蜕膜在排出以前即已分解。
有人认为50%病例有真正的管型排出。
孕卵死亡后子宫内膜呈退行性变化，故子宫内膜的表现，常随妊娠中绝的时间而定。
退行性分泌象：输卵管妊娠中绝后，部分绒毛尚能生存一个时期，且其中部分绒毛深入输卵管肌壁层，与母体紧密相连，故黄体的退化过程也较正常妊娠中绝后迟缓，因而新的卵泡成熟也推迟。
在黄体退化的过程中，蜕膜随性激素的逐渐下降，表现出各种退化过程甚至萎缩，但蜕膜系子宫内膜分泌期极度发展的表现，故在退化过程中，始终保持分泌活动的现象。
再生象：退行性分泌象的内膜经一定时间后，逐渐再生，间质密度渐疏松，腺管呈圆形或椭圆形，腺上皮细胞呈圆柱状，胞核排列整齐，位于细胞底部或中央，大部分为增生期内膜。
但如仔细检查，其中仍有极小部分为退化性分泌图像。
因而异位妊娠的内膜图像多种多样，与性激素浓度、孕激素与雌激素比例、孕卵发育时间长短及距孕卵中止发育时间等因素有关。
（一）腹痛：患者多因突发性腹痛来就诊，其发生率在90%以上。
开始常为患侧下腹剧烈疼痛，如撕裂感，随即可能波及全腹。
疼痛的程度与性质和内出血的量及速度有关。
如为破裂，内出血量多且迅速，刺激腹膜而产生剧烈疼痛，且可波及全腹。
如为输卵管流产，则出血较少，较缓慢，腹痛往往限于下腹或一侧，疼痛程度亦较轻。
有少数病例出血量多，血流至上腹部，刺激膈肌，产生上腹部及肩部疼痛，常误诊为上腹急腹症。
如反复破裂或流产，可以反复引起内出血。
一次大量或多次小量内出血又未及时治疗者，血凝集于盆腔最低处（子宫直肠窝），而引起肛门处严重坠痛。
（二）闭经：输卵管妊娠往往有闭经。
闭经时间长短，大多与输卵管妊娠部位有关。
妊娠在峡部或壶腹部者闭经日期，常在6周左右即出现腹痛症状，很少超过2～3个月。
在月经一向规则的妇女，月经过期数日，出现内出血现象，应考虑是否为输卵管妊娠。
输卵管间质部妊娠，由于周围肌层组织较厚，常在妊娠3～4个月发生破裂，故有较长的闭经。
询问病史时，应详细询问月经的量、质、持续天数与既往月经比较，不要将点滴阴道流血误认为是一次月经。
少数输卵管妊娠的绒毛组织所产生的绒毛膜促性腺激素，不足以使子宫内膜达到闭经的反应，而无闭经现象。
（三）阴道不规则流血：输卵管妊娠中绝后，引起内分泌变化，随之子宫内膜发生退行性变化及坏死，蜕膜呈碎片状或完整排出，引起子宫出血。
出血常是不规则点滴状，深褐色，需在病灶除去（手术或药物）后，才能完全停止。
有少数病例的阴道流血较多，流血除来源于子宫内膜剥脱外，有人认为系来自输卵管。
（四）晕厥与休克：患者在腹痛同时，常有头昏、眼花、出冷汗、心悸，甚至晕厥。
晕厥和休克的程度与出血的速度及量有关。
（五）不孕史：常有原发或继发性不孕史，上海报告的2822病例中，有不孕史者占66.28%。
（一）全身检查：体温一般正常，休克时可能略低，当内出血吸收时，体温可稍高，而一般不超过38℃。
内出血时血压下降，脉搏变快，变弱，面色苍白。
（二）腹部检查：腹部有压痛，明显的反跳痛，以病侧最为显著。
腹肌强直较一般腹膜炎为轻，显示内出血所产生的血性腹膜刺激与一般感染性腹膜炎不同。
腹腔内出血量多时可出现移动性浊音体征。
出血缓慢者或就诊较晚者形成血肿，可在腹部摸到半实质感、有压痛的包块。
（三）阴道检查：阴道内常有少量出血，来自子宫腔。
阴道后穹窿常常饱满，触痛。
子宫颈有明显的抬举痛，即将子宫颈向上或向左右轻轻触动时，患者即感剧烈疼痛。
在内出血多者，检查时常觉子宫有飘浮感。
子宫正常大或稍大，稍软。
子宫之一侧可触及胀大的输卵管。
就诊时间较迟者，可在子宫直肠窝处触到半实质包块，时间愈长，则血包机化变硬。
患者的血红蛋白与红细胞值的高低与内出血多少及检查的时间有关。
当急性内出血开始时，血红蛋白测定往往正常，因当时血液浓缩。
1～2天后血液稀释，血红蛋白即下降；或继续出血，血红蛋白继续下降。
所以在严密观察病人时，可重复测定血红蛋白，以作比较。
白细胞数常常高达10×109/L。
一、B型超声超声检查作为一种影像诊断技术，具有操作简便，直观性强，对人体无损伤，可反复检查等优点，但超声图像复杂，检查人员的技术与经验有较大悬殊，误诊率可达9.1%。
（一）宫内图像：宫内无妊娠囊，无胎芽及胎心原始搏动  输卵管狭部妊娠。
但假妊娠囊声象图发生率约20%，系妊娠所致子宫内膜蜕膜化和宫腔内少量的贮留血液，一般轮廓不清楚，层次不完全，边缘不规整，不随妊周增大，有时反而缩小，仔细观察是可以鉴别的。
（二）宫旁包块或/及子宫直肠陷凹积液特征：宫外包块一般是妊娠囊、血肿及周围粘连的肠攀所组成。
（三）输卵管间质部妊娠在孕卵穿破入肌层之前，可见妊娠囊被包绕在增厚肌层内，其声象与子宫残角妊娠相似，两者较难鉴别。
二、测定绒毛膜促性腺激素应用hCGβ亚单位放射免疫法能正确地测定早期妊娠，为诊断异位妊娠的较好方法。
三、后穹窿穿刺为目前诊断异位妊娠应用比较广的方法。
如抽出为脓或浆液性液体，则可以排除输卵管妊娠。
四、腹腔镜一般的宫外孕经上述检查均可确诊，对不典型的病例应用腹腔镜检查价值大，可详细观察宫外孕的部位和周围脏器的关系和粘连状态，在某些病例且可同时手术。
腹腔镜所见：输卵管妊娠着床部位呈肿瘤状，呈暗赤色，膨隆，表面血管增生怒张。
如腹腔内有出血，视野发暗，又有凝血块附着，观察妊娠着床部稍困难时，腹腔内可用生理盐水充分洗净使视野清晰，易于观察到着床部位，同时可将腹腔内的血液及血凝块迅速吸净，确保良好的视野。
五、诊断性刮宫借助诊断性刮宫，以观察子宫内膜变化，仅见蜕膜而未见绒毛，可以排除宫内妊娠。
六、子宫输卵管碘油造影应用于输卵管妊娠中绝前诊断有一定价值。
必须与以下疾病进行鉴别诊断：一、早期妊娠流产流产腹痛多较缓和，部位多在下腹中央，阵发性，一般阴道流血量多。
阴道流血多少与全身失血症状相符合。
腹部无压痛或稍有压痛，一般无反跳痛，无移动性浊音。
输卵管妊娠流产阴道检查子宫颈无举痛，后穹窿不饱满，子宫大小与闭经月数相符，子宫旁无包块。
对已有子女或流血较多者，可与患者及家属说明，行诊断性刮宫。
二、急性输卵管炎无闭经史及早孕现象，无休克征。
体温升高，腹肌紧张，下腹两侧均有压痛。
阴道检查后穹窿不饱满，子宫正常大，两侧附件处常有增厚、包块及压痛，有时一侧显著。
后穹窿穿刺有时可抽出脓液。
白细胞及中性分类高，妊娠试验阴性。
特别是出血性输卵管炎，不仅有下腹部压痛反跳痛，且有时可出现移动性浊音。
后穹窿穿刺可抽出新鲜血液，术前难以鉴别，往往剖腹术后才明确诊断。
但据报道，患者多数有近期人工流产史，hCG阴性，如内出血多者（有报道，多至大于1200ml者）剖腹探查也是必要的，可见输卵管增  输卵管妊娠流产粗、充血水肿，见鲜血从伞端流出，病理为急性炎症，未见绒毛。
三、急性阑尾炎无闭经及早孕现象，无阴道流血。
腹痛多由上腹部开始，然后局限于右下腹部，常伴有恶心、呕吐，无内出血症状。
检查右下腹肌紧张，阑尾点压痛反跳痛，无移动性浊音。
阴道检查子宫颈无举痛，子宫正常大。
如果阑尾炎症扩散波及右侧输卵管或范围更广，可有右侧附件压痛，或双侧压痛，否则两侧附件无明显发现。
妊娠试验阴性，体温高，白细胞数增多。
四、卵巢囊瘤蒂扭转有腹部包块史，如扭转自行缓解，腹痛为一过性；扭转后形成囊内出血，则腹痛呈持续性，但压痛、反跳痛仅局限于包块上及其周围。
无移动性浊音。
阴道检查子宫旁有压痛性囊肿。
无闭经史及早孕现象，无阴道流血史，但应注意早孕往往促使已存在的卵巢瘤蒂扭转。
五、黄体破裂多发生在月经前期，且往往发生在性交之后，而无闭经及早孕现象，无阴道流血，腹痛性质及体征同输卵管妊娠破裂，妊娠试验阴性。
六、巧克囊肿破裂该病多发生在年轻妇女，易发生自发破裂，引起急性腹痛，但无闭经及早孕现象，无阴道流血。
过去史可能有渐进性痛经，有盆腔包块史。
A.疾病的选择：目前基因治疗首选的是单基因缺陷性疾病选择的基本条件常包括：a.遗传基础比较明确目的基因能在体外克隆b.基因表达不需精细调节而且经常开放产物生理水平不高者更佳c.具有一定发病率危害较大尚缺乏其他有效治疗措施者我国是开展基因治疗研究较早的国家之一复旦大学薛京伦等就是根据这些条件选择血友病作为研究对象已取得了很好的结果达到了世界先进水平当然这些条件是限于现有的研究水平才提出的B.靶细胞的选择：基因治疗的靶细胞可分为两大类：生殖细胞和体细胞由此引出了生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗的分类如果能对生殖细胞或早期胚胎细胞进行基因修复或替换使基因缺陷得到校正使遗传病不但能在当代得到治疗还能将新基因传给下一代也为人群减少一个有害基因是理想的遗传病根治手段但是由于现代生物技术理论的限制以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦理道德和法律等多种因素在相当长的一段时间内只能进行动物试验1985年美国政府就已规定把基因治疗的人体试验限制在体细胞已经被用于作为靶细胞的有：造血干细胞肝细胞成纤维细胞内皮细胞淋巴细胞等C.基因转移的载体和转移方法：构建合适的转移并表达的载体和选择高效的基因转移方法是基因治疗的关键常用的载体有：逆病毒载体质粒载体和腺病毒载体腺相关病毒载体另外还有脂质体载体常用的基因转移方法有四大类型：a.化学法：主要是磷酸钙沉淀法b.物理法：常用电导和显微注射法c.膜融合法：以脂质体包裹法较好d.病毒法：主要指反转录病毒和腺病毒介导的基因转移③基因治疗的前景基因治疗概念的提出已有几十年的历史只到了近十年随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)的发展这一概念才得到有力的理论基础和技术方法的支持并得以付诸实施1990年两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺陷的患者接受基因治疗获得成功这标志着基因治疗的研究进入了一个新的阶段从此世界各国的生物医学家在各国政府部门及社会各种力量的大力支持下全面展开了基因治疗的研究由原来针对单一的遗传病发展到肿瘤传染病等多种疾病提出了基因调控疗法基因抑制疗法等新概念新途径到1994年上半年已有100多个临床试验方案获准实施有的已取得很好的效果当然基因治疗发展的历史还不长要广泛应用于临床还需大量的研究探索尤其是以下几方面的问题：A.对更多遗传病的分子基础及基因表达调控机制更深入的了解这是基因治疗的基础B.构建更有效和安全地表达并转移的载体C.更简便有效的基因转移方法的建立D.定点整合原位修复系统等技术的完善E.更多更接近实际的动物模型(尤其是转基因动物模型)的建立这是基因治疗临床前试验的必由之路F.体细胞基因治疗生殖细胞基因治疗等的伦理学及相关的科技管理立法等方面的探讨G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性如插入突变导致的严重后果缺陷病毒载体经重组后恢复感染性的危害及外源基因转入体内的其他潜在危害等总之我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手可望彻底治疗遗传病新型治疗途径有非常吸引人的前途但仍需从基础理论技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索才能适应现代医学模式被人们所接受真正成为人类防病治病的有效手段。
(一)治疗无特殊疗法畸形严重者应予手术矫形对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理(二)预后该症在幼儿期可出现关节挛缩但病情发展缓慢其预后较好可存活到成人
原发性视网膜色素变性（primarypigmentarydegeneratiooftheretina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。
是一种比较常见的毯层-视网膜变性。
根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。
原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegenerationofretina)亦称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinaldegeneration)，以夜盲进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征也是世界范围内常见的致盲性眼病。
视网膜色素变性多为单发性眼病部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。
这种伴有体内其他系统异常者称为伴发性视网膜色素变性，多为隐性遗传；由炎症、中毒、外伤及血管病变等获得性因素所引起的视网膜色素变性，应为色素性视网膜病变或继发性视网膜变性。
大多数仅表现于眼部者为原发性视网膜色素变性，通常称为“视网膜色素变性”。
该病常起于儿童或少年早期至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。
通常均为双眼发病。
极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1～2个象限发病。
有的患眼伴发近视、后极白内障及青光眼。
有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。
此病为眼科常见的遗传性视网膜疾病，世界各国的发病率为1/5000～1/3000，在西方国家累及1/5000～2/5000的新生儿，据估计世界约有150万人患有此病，是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。
本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3∶2。
本病至今为止尚无有效治疗。
文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内植入术等，效果均不确切。
下列方法，或可避免视功能迅速恶化。
1、干细胞疗法通过弱电流直接刺激视神经，一方面激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性；同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。
利用干细胞治疗视网膜色素变性的过程中在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，可提升视力并巩固。
2、遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。
镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。
深黑色墨镜并不相宜。
绿色镜片禁用。
3、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。
我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。
本病为遗传性疾病[1]。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。
性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。
根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。
这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。
可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。
在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。
同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。
综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。
此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。
在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。
在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。
因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异总的来说以性连锁性遗传的夜盲、暗适应、EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障、黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚临床得到的标本均为晚期病例。
光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。
色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。
视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。
脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。
视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。
检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。
1.症状与功能改变⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。
开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。
晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。
其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。
故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。
典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2.眼底检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。
俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。
典型的改变有：⑴视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。
色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。
以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。
在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。
晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。
玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
⑵视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。
在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。
⑶视盘改变：早期正常，晚期趋于萎缩。
色淡而略显黄色，称为“蜡样视盘”，边缘稍有模糊，偶有如被一层菲薄纱幕覆盖的朦胧感。
⑷荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。
视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
3.特殊临床类型⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。
诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。
此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。
特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。
有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。
荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。
本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。
初起即有视力减退与色觉障碍。
眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。
早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。
晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
最后以失明告比利时。
本型通常为隐性遗传，偶亦有显性遗传。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。
检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。
有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。
因此不能构成一单独临床类型。
但亦确有始终无色素改变者。
本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
后极性白内障是本病常见的并发症。
一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。
约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。
有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
约有50%的病例伴有近视。
近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
亦可见于家族中其他成员。
文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍；10.4%～33%兼有聋哑。
聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。
视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。
本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。
典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。
该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。
此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，因少见。
从略。
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。
但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。
只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。
必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。
当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面阳以鉴别。
本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。
以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。
显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。
因此可等到勉强正常就学和就业的机会。
本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。
另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。
显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
1、禁止近亲联姻本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生。
2、避免“病病结合”。
3、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。
4、多吃维生素A，因为维生素A能预防夜盲症。
药物过敏也叫药物变态反应，是因用药引起的过敏反应。
过敏反应是一类不正常的免疫反应。
免疫反应的异常，无论是过强或过弱，对身体都是不利的，会引起一系列的病变；由药物引起的这种情况就是药物过敏。
常表现为皮肤潮红、发痒、心悸、皮疹、呼吸困难，严重者可出现休克或死亡。
（一）去除病因停用一切可疑的致病药物是必须首先采取的步骤，切忌在已经出现药物反应的先兆表现时停止用药的作法。
（二）支持疗法给患者以有利的条件，避免不利因素，以期顺利地渡过其自限性的病程，如卧床休息、饮食富于营养，保持适宜冷暖环境，预防继发感染等。
（三）加强排泄酌情采用泻剂、利尿剂，以期促进体内药物的排出。
（四）药物治疗需根据病情轻重采取不同措施。
1.轻症病例①抗组胺药物1～2种口服；②维生素C1g静注，日1次；③10%葡萄糖酸钙或10%硫代硫酸钠10ml静注，日1～2日；④局部外搽含有樟脑或薄荷的炉甘石洗剂、振荡洗剂或扑粉，一日多次，以止痒、散热、消炎、，一般一周左右可痊愈。
2.病情稍重的病例指皮疹比较广泛，且伴发热者。
①卧床休息；②涂上述药物；③强的松每日20～30mg，分3～4次口服，一般2周左右可完全恢复。
3.严重病例包括重症多形红斑、大疱性表皮坏死松解形和全身剥脱性皮炎型药疹。
应立即采取下列措施：⑴皮质类固醇：氢化可的松300～500mg，维生素C3g，10%氯化钾20～30ml加入5～10%葡萄糖液1000～药物反应(18张)2000ml缓慢滴注，日1次，宜保持24小时连续滴注，待体温恢复正常皮疹大部分消退及血象正常时，可逐渐递减激素用量直至改用相当量的强的松或地塞米松口服。
如皮疹消退，全身情况进一步好转，再逐步减少激素口服量，原则是每次减量为当日用量的1/6～1/10，每减一次，需观察3～5日，随时注意减量中的反跳现象。
在处理重症药疹中存在的问题往往是出在激素的用量或用法不当方面，如开始剂量太小或以后减量太快。
⑵抗组胺药物：选用二种同时口服。
⑶输新鲜血液输血浆：每次200～400ml，每周2～3次，一般4～5次即可。
⑷抗生素：选用适当抗生素以预防感染，但必须慎重，因严重药疹患者，常处于高度过敏状态，不但容易发生药物的交叉过敏，而且可能出现多原性敏感，即对与原来致敏药物在结构上完全无关的药物产生过敏，引起新的药疹。
⑸局部治疗：在重症药疹患者，对皮肤及粘膜损害的局部治疗和护理非常重要，往往成为治疗成败的关键。
早期急性阶段，皮损可用大量扑粉或炉甘石洗剂，以保护皮肤和消炎、消肿。
如有渗液，可用生理盐水或3%硼酸溶液湿敷，每日更换4～6次，待干燥后改用0.5%新霉素、3%糖馏油糊剂，每日1～2次。
眼结膜及角膜常受累，必须及时处理，可用生理盐水或3%硼酸水冲洗，清除分泌物，滴醋酸去炎松或氢化可的松眼液，每3～4小时一次，每晚擦硼酸或氢化可的松眼膏，以防角膜剥脱导致失明及结膜粘连。
口腔及唇部粘膜损害常妨碍进食，可用复方硼砂液含漱，日数次，外搽粘膜溃疡膏或珠黄散、锡类散等。
对无法进食者可用鼻饲。
⑹如伴发心、肺、肝、肾及脑等脏器损害以及造血机能障碍等需及时作用应处理。
⑺密切注意水与电解质的平衡；并酌情给予三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷及维生素B6等药物。
毋庸置疑，引起药物反应的直接原因当然是药物。
据本科60年代统计资料分析，引起药疹的药物主要有以下4类：即磺胺药（占21.6%）、抗生素（占12.3%）及镇静安眠药（占11%），总计占致病药物的近60%。
据1983～1992年住院的104例重型药疹分析，致病药物的前4类主要是：抗生素、抗痛风药（各26例，分别占25%），磺胺药（12例外中11.5%），与以往资料相比，致病药物主次序列及种类均有不小变化，如磺胺药致病比数则明显减少，且仅为复方SMZ一种；抗痛风药跃居首位，均为别嘌呤醇；抗生素中以头孢菌素类为主。
近几年，报导较多尚有痢特灵、噻嗪类药物、非类固醇抗炎剂、异菸进、对氨基水杨酸、氯丙嗪、卡巴西平、免疫抑制剂、抗癌药物、血清生物制品以及中草药特别是一些中成药制剂。
药物反应发生的机理颇为复杂，有变态反应性，亦有非变态反应性或其他特殊机制。
（一）变态反应大多数药疹发生与此有关。
其主要依据是：①几乎均发生药理学所允许的用量下；②有一定的潜伏期；③患者仅对某种或某类药物过敏，具有高度特异性；④对某种药物已经致敏者，若再次用同样药物，即使微量，常导致药疹复发；⑤应用与致敏药物结构相近的药物可出现交叉过敏；⑥用致敏药物作皮试，可获阳性结果；⑦少数药物所致的以Ⅰ型反应为主的药疹可作短时间脱敏；⑧抗过敏药物，特别是皮质类固醇治疗常见显效。
化学性药物多属半抗原，在进入体内后必须先与组织中某些蛋白质组分作共价结合成为全抗原（半抗原-载体复合物）才开始发挥作用。
药物抗原性的强弱与其其本身的化学结构有关，一般认为高分子量的或具苯核或嘧啶核的药物，其抗原性较强，如青霉素G及其衍生物、多聚体、长效磺胺、苯巴比妥、复方阿司匹林等所引起的药疹就比较多见；而抗原性弱或不具抗原性的药物，如氯化钾、碳氢钠等则很少引起或不引起药疹。
变应性药物反应的类型不一，它可以Ⅰ至Ⅳ型任何一型表现出来，有时在同一患者可以兼有两种以类型反应。
（二）非变态反应1.毒性作用多由于用量过大所致，如大剂量巴比妥类安眠药物引起的中枢神经抑制；氮芥、白血宁等引起的骨髓抑制或肝损害；农药1059、1605吸收引起的中毒反应等。
2.药理作用如抗组胺药物引起的嗜睡；皮质类固醇引起的欣快感；菸酸引起的面部潮红等。
3.光感作用服用氯丙嗪、磺胺药后，再受日光照射，可引起主要发生暴露部位的皮炎。
按其发生机理又可有光变应性和光毒性反应两种。
4.酶系统的扰乱如大仑丁可通过干扰叶酸盐的吸收和代谢，引起口腔溃疡；13-顺维生素A酸可改变脂质代谢引起黄瘤；异菸肼可影响维生素B6代谢而引起多发性神经炎。
5.沉积作用药物或其产物沉积于特殊组织中引起的反应，如铋、汞、银、铅等重金属盐沉积于齿龈，砷剂沉积于皮肤（色素沉着、角化），及阿的平引起的皮肤发黄等。
6.特殊的局部刺激作用如阿司匹林可直接腐蚀胃粘膜，引起胃出血、胃溃疡；磺胺结晶阻塞肾小管、肾盂和输管，引起尿痛、血尿、尿少甚至尿闭等。
7.菌群失调人体内的正常菌群，在多年共同进化过程中能相互适宜，一些菌群能抑制另一些菌群过度繁殖，某些菌群尚能合成维生素B族和维生素K，供机体健康需要。
总之，微生物与微生物之间，微生物与机体间均达到矛盾的统一。
但如果长期或大量应用抗生素、皮质固醇或免疫抑制剂，可扰乱这些平衡。
如广谱抗生素的应用常可导致条件致病菌的感染。
8.致畸、致癌作用某些药物长期应用后可能有致畸、致癌作用，如沙利度胺（thalidomide）及维A酸（tretinon）等。
（三）影响因素除上述作为直接致病因素的药物本身及其可能的致病机制外，以下几方面的因素在药物反应的发生、发展中也往往直到一定作用。
1.用药情况⑴滥用：多数是由于医师用药原则掌握不严，随意投药。
还有一部分是由于患者一知半解地应用自备药物或自购药物服用而引起药物反应。
⑵错用：医生开错处方，或药房发错药，抑或患者错服药物，当然这些都属偶然事件。
⑶服药自杀：这是极少见现象。
⑷用药剂量：用药剂量过大，可引起严重甚至死亡。
但有时正常剂量也可出现药物反应，这与不同个体对药物的吸收、代谢和排泄速度不同有关，特别是老年患者更应密切注意。
⑸用药疗程；急性病症，用药时间一般不长，即使所用药物毒性较强，其危害性也可能较少。
但慢性病症，特别象癌肿患者，所用抗癌药物疗程较长，往往发生药物的积蓄作用，产生毒性产生。
当然，也有些药物如安眠药、镇静剂等，在长期重复应用搬弄是非，可引起药瘾作用。
⑹用药种类过多：对于有过敏体制的有，一般用药种类越多，发生反应的机会亦越多。
这可能是由于药物之间的交叉反应，或协同作用所致。
⑺用药途径：一般认为药物通过注射比口服较易引起反应。
外用抗原性强的药膏，如磺胺、四环素软膏等吸收后药物反应的姓率亦远高于口服者。
外用硼酸溶液湿敷因药物吸收过量引起婴儿死亡的事例早有报告。
孕妇或哺乳期妇女服用的药物，可进入胎儿或婴儿体内引起反应。
⑻交叉过敏：很多在结构上有共同之处的药物，例如含有共同“苯胺”核心的磺胺药、普照鲁卡因、对氨水杨酸等均可引起相同的反应，称之为交叉过敏。
这种反应在第一次用药10小时左右即可发生，而不需要经过4～5日以上的潜伏期。
⑼重用致敏药物：如患者对某一种药物已发生过敏而以后再重复应用可发生更为严重的反应。
致敏药物的重用通常是由于：①医生的疏忽，未了解患者过去的药物反应史；②患者未主动告诉医生他的药物过敏史；③用了可发生交叉过敏的药物；④个别处于高敏状态的药疹患者，容易对本来不敏感的药物发生过敏反应。
⑽注射器不洁：不洁的注射器、针头、针筒、药瓶、皮管等均可能由于将某些致热原带入体内引起不良反应。
2.机体情况⑴性别：药物反应男女均可姓，但男略多于女（3∶2）。
由于性别上的差异，雌性激素、灰黄霉素可引起男性乳房发育，而雄性激素会引起女性患者的男性化。
⑵年龄：儿童除对麻醉剂较成人敏感外，对一般药物有较大的耐受性。
儿童对药物的过敏反应亦较少见。
⑶特异质反应（idiosyncrasy）：即不是通过免疫机理发生的一种对药物的异常反应。
发生原因不明。
⑷遗传因素：如具有遗传过敏（atopy）体质的患者，对青霉素类药物有发生严重反应的潜在危险性。
⑸过敏或变应性体质：大多数药物反应是发生在具有一定的过敏性体质的患者。
其变应性发病机理已在前面论及。
由药物反应引起的组织病理变化与非药物引起的大多相似，缺乏特异性，亦无诊断价值，故此处从略。
建国以来，由于医药卫生事业的飞跃发展，新药品种不断增加，广大病人用药的机会也日益增多，因而，药物反应也有明显增多趋势。
据我校皮肤科建国后10年的统计，难药疹一项就从1949年占皮肤科初诊病人的0.1%增加到1958年的1.2%，增加了12倍，上海市几个大医院的统计显示，药疹从1949～1954年占皮肤科20万初诊病人的0.5%增至1955～1958年28万病人的1.2%，与前者基本一致。
最近，我校皮肤科统计了1982～1986年5年中38万初诊病人，药疹患者就诊比数又增至2.37%。
1983～1991年我校华山医院皮肤科住院的2418人中有药前208例，占8.6%。
以往，药物反应多见于城市，近年来由于医药的普及，药物反应在农村中亦较前多见。
由于中草药的广泛应用，中药引起的药物反应有所增加。
实际上，几乎每人在一生中都有机会接触这种或那种药物，因此，几乎所有人在一定的情况下都有可能产生某种药物反应。
随着药物品种的不断增加，药物反应的类型和表现也发生了相应的变化。
药物大都是医生给予的，因此，药物反应主要是医源性疾病。
若医生在用药时间能谨慎从事，药物反应虽不可能完全避免，但肯定可能大大地减少。
由于药物反应可累及到各个系统和器官，范围广，有全身的亦有局部的。
本节只讨论部分典型的药疹和少数特殊类型的药物反应。
（一）变应性药疹这是药疹中种类最多且最常见的一种类型。
根据其潜伏期、发生发展情况、皮疹表现及转归等，至少可分为10多个亚型，如固定性红斑、猩红热样红斑、麻疹样红斑、荨麻疹样、多形红斑样、结节红斑要、玫瑰糠疹样、紫癜形及大疱性表皮坏死松解形等。
它们具有下列一些共同点：①有一定潜伏期，一般为4～20日，平均7～8日，如已被致敏，再次用同样药物，常在24小时，平均7～8小时内即可发病。
最短者仅数分钟，迟者亦不超过72小时；②多数起病突然，可先有畏寒、不适、发热等前驱症状；③皮疹发生发展，除固定红斑外，照例呈泛发性和对称性分布；④常伴轻重不一的全身性反应，轻者可有不明显，重者可头痛、寒战、高热等；⑤病程有一定自限性，轻者在一周左右，重者亦不超过一月；⑥除在疱性表皮坏死松解形预后严重外，余均较好。
以下分别介绍几种有代表性的亚型。
1.固定性红斑（固定疹）是药疹中最常见的一种，据统计占药疹的22%～44%，本科909例药疹中有318例为本形，占34.98%。
常见的致病药物为磺胺类（以长效磺胺占首位）、四环素类及镇静水肿性斑片，圆形或椭圆形，边缘清楚，重者斑上有一至数个水疱或大疱。
红斑数一至数片不等，分布不对称。
可发生在任何部位，常好发于口唇及外生殖器等皮肤粘膜交界处，常因摩擦引起糜烂。
如复发，通常仍在原处发作，与前一次留下的色素斑完全或部分重叠，且常较前一次扩大、增多。
皮损局部可伴瘙痒，皮损广泛者间有不同程度的发热。
红斑消退后常留下明日煌紫褐色色素斑，多年不退尽，具有诊断价值。
少数不带紫色的水肿性红斑，则消退快，且可不留痕迹。
个别病例可伴发多形红斑样、荨麻疹样或麻疹样红斑。
2.猩红热样红斑皮疹发生突然，常伴以寒战、发热（38℃以上）、头痛、全身不适等。
皮疹开始为大、小片红斑，从面颈、躯干、上肢向下肢发展，24小时即可遍布全身，分布对称，呈水肿性、鲜红色，压之可退色。
以后皮疹增多扩大，相互融合，可累及整个皮肤，酷似猩红热。
但患者一般情况良好，而无猩红热的其他表现。
皮疹发展至高潮后，红肿渐消，继以大片脱屑，体温之后鳞屑即逐渐变薄变细变少，似糠秕状，皮肤恢复正常，全病程不超过一个月，一般无内脏损害。
若皮疹象麻疹，则称玫瑰糠疹形药疹；余类推。
3.重症多形红斑（Stevens-Johnsosyndrome）此系严重的大疱性多形红斑，除皮肤损害外，眼、口、外生殖器等出现严重的粘膜损害，有明显糜、渗出。
常伴寒战、高热。
亦可并发支气管炎、肺炎、胸腔积液及肾脏损害。
眼损害可导致失明。
罹患该型药疹者儿童多见。
但必须指出，本症候群有时并非药物所引起。
4.大疱性表皮坏死松解形药疹这是我们1958年在国内首次见到的一种药疹类型，临床上比较少见，但相当严重。