现代遗传学特别是药理遗传学—激素升压基因和免疫遗传学HLA系统的研究关于开角青光眼的遗传学说有两派多数认为开角性青光眼是多因子遗传病多因子遗传病的发生是由遗传与环境共同决定的青光眼的三种测量参数一眼压C值C/D比例都是数量性状数量性状通常是由多对基因决定的因此开角青光眼就是多因子遗传病慢性单纯性青光眼发病隐蔽病程进展缓慢早期没有任何症状在原发性青光眼中慢单仅点5.66%为数不多据有关统计约13%～25%有青光眼家族史1无明显的自觉症状病程发展缓慢；2高低眼压的情况下房角均是开放的即便稍窄但在高眼下房角形态仍不变；3眼底视乳头以杯状凹陷扩大为主；4视功能障碍主要指视野损伤特征确诊青光眼是一种比较艰巨而又非常理要的任务青光眼的类型复杂体征各异就诊时间不一给诊断带来一定的困难特别是青光眼早期诊断更为重要确诊青光眼必须依靠三在特征否则将会造成概念不清观点不确青光眼的三大特征是：1眼球功能的病理性改变—眼压升高2眼球内组织学器质性改变—视神经受压视乳头供血不足3视功能损害—慢性期视野缺损急性期中心视力丧失为此希望在发生不可逆的视神经器质性改变以前得到诊断以便进行治疗同时在诊断之前还要考虑到是否有青光眼家族史高度近视高血压糖尿病等遗传因素总之青光眼的诊断不能依靠一二次眼压没量就作出肯定或否定的结论必须全面掌握青光眼的临床特征及其规律才可作出正确的诊断慢性单纯型青光眼的早期诊断1青光眼的早期诊断是相当重要的所谓早期就是患者已具备有青光眼发病的基本条件和发病机理但自觉和客观症状还不明显也不典型特别是开角型青光眼的早期常常不引起人们的重视因而会误诊或延误诊断造成不可挽回的后果开角青光眼的三大表现：高眼压生理杯扩大和视野缺抽1985年全国青光眼学组济南会议规定：若两项符合青光眼者即可诊断仅一项为青光眼表现者决不可认为是青光眼如眼压反复测量都在病理范围只能认为是高眼压症对青光眼的早期诊断应当采取谨慎负责的态度多作调查研究综合各方面的资料不能随便根据单项阳性结果就轻易作出青光眼的诊断增加病人思想负担也不能根据一二项阴性结果否定青光眼的诊断而贻误治疗慢性单纯性青光眼的早期诊断要点2眼压及眼压描记：眼压是维持正常视功能的必备条件正常眼压对于眼的光学特性眼内液体循环晶体代谢等方面俱有特殊的作用在正常情况下房水生成排出及眼内容物三者处于动脉平衡状态如果这个平衡失明将出现病理性眼压正常眼压范围是1.3～2.8kPa（10～21mmHg）（Schi&Oslash;tz眼压计测量）但在24小时内有一定的波动一般清晨眼压高从早到晚眼压继续下降有时一天之内出现两个高峰但夜晚眼压是比较低的其差限不应大于0.67kPa（5mmHg)国内目前用Schi&Oslash;tz眼压计测眼压者较多需注意眼球硬度问题因为该眼压计依赖于压陷的压力因之对高于或低于正常巩膜硬度的眼球将造成假性的高眼压或低眼压以致错误诊断对可疑的病例应用两个砝码（5.5g及10g或7.5g及15g）测量求得矫正眼压高度近视眼的巩膜硬度系数较低所以在3.33kPa（25mmHg）以上就应考虑为青光眼如用Goldmann压平眼压计测量较正Schi&Oslash;tz眼压计的结果就比较准确可靠有条件的医院使用压平眼压计病理性高眼压—正常眼压的最高限是3.12kPa（24mmHg)若大于这个数值将有95.45%为青光眼但有些病人眼压未超过正常值视乳头有明显的病理性凹陷视野有明显缺损因此确定病理性眼压的界限不能仅靠测量几次眼压还必须结合眼底视野情况综合判断得出结论眼压异常：包括基础眼压升高和昼夜眼压波动性增大或二者兼有眼压高不能只靠一次测眼压要观察一段时间内和一天内的多次眼压24小时眼压测定有较高的诊断价值在测量眼压时要按下列标准进行诊断：⑴眼压超过（Goldmann压平眼压计）2.8kPa（21mmHg）卧位测量暂定2.99kPa（23mmHg）；眼底有特异性变化（包括视网膜神经纤维层缺损及视乳头改变）或视野出现青光眼的特异性损害如能确诊为原发性开角青光眼⑵眼压峰值不超过正常上限但有上述眼底及视野变化并排除其它疾病引起眼底及视野变化可诊断为低压性青光眼；但应注意这类病人可能伴有体位性低血压血液动力学危象角膜厚度偏薄玻璃体腔偏大近视等眼压描计对青光眼的诊断：眼压描记是用来证明慢性单纯性青光眼眼压升高的机理房水排出受阻碍是引起眼压升高的关键故当眼压升高时房水流畅系数下降有助于慢单的诊断3激发试验：对疑似青光眼的病人眼压不高时可激发试验使其增高以求确诊青光眼的激发试验就在于针对不同类型青光眼的发病机理对疑有某类青光眼的人应用相应的办法采取针对性措施激发其眼压升高以利于早期诊断⑴疑似闭角青光眼的激发试验1）暗室实验：暗光对青光眼是一种恶性刺激暗室试验比较安全不需特殊设备方法简便易行眼压增高的机理可能是瞳孔扩大增厚的虹膜根部阻塞房角此外瞳孔扩大括约肌松弛而增加了瞳孔阻滞慢性闭角青光眼的虹膜膨隆导致眼压增高的原因仍然是瞳孔阻滞高褶虹膜型可能与瞳孔扩大虹膜机械阻塞房角有关方法：被检者戴黑眼罩在暗室静坐1～2小时（青年人1小时老年人瞳孔小多呈强直不易散大以2小时为宜）不能睡眠要保持清醒状态否则要影响试验的结果试验后应在红光下（暗光）迅速测量眼压升高1.25kPa（8mmHg）为阳性阳性的病人除了比较试验前后的眼压差值还要观察房角的变化最好用最狭窄的裂隙光观察以免影响观察效果对于已升高眼压者滴1%毛果芸香碱使眼压下降有心血管病变的老年人不宜做此检查2）阅读试验：其法是先测眼压然后嘱病人于最近距离阅读5号字体书1小时（老视病人可戴镜阅读）1小时后眼压升高1.33～2.0kPa（10～15mmHg）为阳性阅读试验时眼压升高的机理是在调节时睫状体绕着虹膜转动虹膜根各前与小梁相贴引起眼压升高3）俯卧试验：嘱病人面向下卧于床上（图1）前额靠在手背或固定在枕头上在清醒状态下闭眼俯卧1小时俯卧1小时后若眼压上升1.06kPa（8mmHg）者视为阳性其机理是晶体位置可能前移压在虹膜上从而加重瞳孔阻滞的作用  原发性开角型青光眼图1俯卧试验4）低头俯卧暗光阅读试验：是一种比较简易安全有效的试验方法：患者先测量眼压而后令其俯卧在倾斜5度角的检查床上阅读1小时注意下颌稍靠在低侧床缘枕部应平行或稍低于肩平面照明度以背光或放下窗帘为宜距离以患者能看清小字书报字体宜1小时后仰卧复测眼压当眼压升高1.46kPa（11mmHg）以上者为病理标准体位对眼压的影响可能是继发于眼内血压升高阅读时又使用调节睫状体沿着虹膜脊旋转牵引虹膜根向贴紧小梁俯卧加读书可使晶体前移增加晶体与虹膜的接触引起瞳孔阻滞5）散瞳试验：本试验是诊断早期青光眼方法之一但不可作为常规检查法具有一定危险性因为它可引起急性闭角青光眼的发作甚至导致房角闭塞而不能缓解所以在没有充分应急条件下要谨慎从事方法：滴2%后马托品1滴待瞳孔散大到5毫米时开始测量眼压以后每15分钟测一次尔后每2小时测一次共测三次试验时需注意以下几点：①测量眼压的同时要测量瞳孔大小并记录之；②不能同时两眼作散瞳试验；③散瞳后眼压上升至3.99kPa（30mmHg）以上时检查高眼压状态下房角情况；④试验结束后应尽速缩瞳必要时口服diamox250mg；⑤待瞳孔缩小后眼压下降至正常始让病人离院否则有眼压升高的危险；⑥该试验阴性者1～2天后仍有急性发作的可能⑵疑似开角青光眼的激发试验1）饮水试验：方法简便不需特殊设备对机体无损害其缺点是阳性率不高诊断价值不大试验前8小时禁食禁服药物在5分钟内饮完适量的温开水（每公斤体重14ml计算）饮水后每15分泌测一次眼压共测四次饮水后20分钟开始测眼压描记饮水后眼压升高0.8kPa（6mmHg）者视为可疑病理状态升高1.06kPa（8mmHg）者为显著病理状态压畅比≥120者视为病理状态试验时眼压升高的机理系由于血液稀释引起渗透压降低进入眼内的房水增加2）葡萄糖静脉注射试验：升高眼压的机理同饮水试验方法：按每公斤体重给14ml的50%葡萄糖液作静脉注射在3～5分钟内注完以后每15分钟25分钟35分钟及50分钟各测眼压一次其界限标准同前3）妥拉苏林试验：测量眼压后在结膜下注射妥拉苏林1ml（10mg）然后再每隔10分钟测量眼压一次共60分钟注射后眼压升高0.8kPa（6mmHg）以上者为阳性眼压升高的机理为扩张血管增加房水产生可使眼压升高上述疑似开角青光眼的激发试验虽然临床仍在应用但由于阳性率太低并有假阳性者故实际上只能做为临床参考4青光眼性视乳头改变（图2）：视乳头青光眼性凹陷和萎缩是诊断的可靠依据常见的形态改变有①视乳头凹陷扩大：成竖椭圆形视杯位置偏心视杯进行性扩大变深及其筛板有条纹状外观者与视野损害及大杯间有重要的联系；②对杯盘比需用数字表示如0.30.40.5%……应记录横竖两个方向杯本身及盘缘的宽度如（坚径C/DV=上盘没杯坚径下盘沿）（横径C/DH=硬盘沿杯横径鼻盘沿）并用5格分法画图表示杯的大小形成及位置（图2）；③杯的陡削沿用实线斜坡用虚线测量杯的大小按轮廓不按颜色即以小血管离开视乳头表面向下弯曲之处作为杯的起始处除杯盘比外还要特别注意盘沿的宽度切迹及碟形化视盘上的出血及视网膜神经纤维层的缺损；④希望逐步采用裂隙灯前置镜检查法照像法及立体彩色照像法来观察并记录眼底变化；⑤视乳并没有中央苍白范围大苍白/杯比不一致；⑥视乳头出血；⑦视乳头周围萎缩；⑧视网膜中央动脉出现搏动  青光眼杯盘测量青光眼杯盘测量  青光眼杯青光眼杯比值改变  青光眼杯盘测量图2青光眼性视乳头改变视乳头凹陷竖径大于横径：正常人很少有竖椭圆大多为横椭圆如果是竖椭圆多见青光眼应强调竖径杯盘比的重要性竖径凹陷的扩大表示视乳头上下极部的视神经组织受损的结果使此区边缘狭窄视乳头凹陷扩大加深：生理凹陷是不进展的如为进展的则为病理性其发展规律是：青光眼发生以前看不见筛板病变早期凹陷从中央加深露出筛板以后不再加深而是底部扩大露出更多的筛板视乳头边缘萎缩：早期损害位于视乳头上下缘的神经纤维束凹陷的扩大仅是反映了最根本的问题即组织萎缩消失因此对可疑青光眼者应集中检查乳头上下缘特别是颞上及颞下盘檐情况虽然凹陷不大但盘檐的组织变薄切迹宽窄不一或组织消失都意味着青光眼状态的存在视乳头周围萎缩：由于后短睫状动脉供血不足所致动脉搏动：搏动出现表示病理状态当眼压高或动脉压降低至一定程度时才可出现5青光眼性视网膜神经纤维层缺损（RNAFLD）的观察：青光眼所致的视神经纤维层破坏可早于视乳头凹陷和视野缺损之前出现因此观察RNFLD可作为开青早期诊断的一个重要体征随着青光眼病程的进展其NFL萎缩亦随之发展因此还可预告病程的进展和治疗是否得当它又与视盘的形态及视野缺损有密切关系在检查方法上可用检眼镜检查眼底照相机检查观察范围广聚点清楚用无赤光线可以看得更清而且可将眼底图象记录下来并可前后对比或作集体讨论是较为理想的检查方法病理性视神经纤维束缺损表现：⑴局限性RNFLD萎缩：在上下弓形纤维束中有暗淡的裂隙常为多条呈“梳发”样⑵弥漫性RNFLD萎缩视网膜神经纤维层弥漫性变薄颜色较暗6青光眼视乳头荧光血管造影：开青已确诊的病例荧光造影的阳性率75%青光眼排除的病人无异常发现因此作早期诊断意义不大7视野缺损：视野改变对青光眼的诊断治疗及预后都很重要青光眼的视视损害系由于眼压及神经内血管压力的不平衡引起视神经缺血的结果青光眼视野缺损则由于视乳头循环障碍而致的视神经损害视野对青光眼诊断的意义：主要对慢性单纯性青光眼细心测量的视野检查和一些特殊视野检查可以发现早期视野变化各种形态的视野缺损代表着青光眼的各个阶段认识其特点对临床有指导意义慢性单纯性青光眼早期视野缺损为小的相对性或绝对性分散的旁中心暗点随着病情发展眼压持续升高沿着弓状神经束局限性的分布多数不与生理盲点相连的暗点出现进而暗点增多扩大相互融合连接而呈弓状暗点或鼻侧阶梯暗点病情进一步发展上下两弓形暗点相连形成环状暗点鼻侧阶梯进一步发展标志着慢单到晚期进而形成中心岛状视野或半颞侧小岛残留及至中心小岛最后中心视力丧失尚可仅存留很小的颞侧小岛任何视野缺损共边缘呈斜坡状这表示病变处于活动状态若视野缺损边缘陡峭表明病变发展缓慢8前房角检查：须按时钟方位对房角全周的宽度开闭缩短及周边前粘连的宽度和高度和正像或倒像画图描述并记录周围边部的形态（凸或凹）采用Soheie分类法记录色素分级先作静脉观察在不改变房角原状的条件下区分房角宽窄然后动脉观察确定房角开闭和周边前粘连的程度及范围记录检查时的眼压及用药情况自觉症状早期几乎没有任何自觉症状病变进展到一定程度时有视力疲劳轻度眼胀和头痛当眼压波动较大或眼压水平较高时也出现虹视和雾视到晚期双眼视野缩小但中心视力不受影响常因夜盲和行动不便等现象方才被发现最后视力完全丧失体征1眼底改变：早期眼底可以是正常的随着病变发展生理凹陷逐渐扩大加深血管向鼻侧推移而后乳头呈苍白色凹陷直达乳头边缘视网膜血管在越过乳头边缘处呈屈膝状或爬坡状上述三大特征是青光杯的典型表现重要的是辨认早期青光眼的视乳头改变以便及早作出诊断2房角：房角形态不受眼压的影响3眼压：眼压变化表现在波动幅度增大和眼压水平的升高幅度多数在清晨上午高下午低半夜最低眼压不稳定其幅度大要比眼压升高出现得更早眼压变化有时快有时慢有时相对静止4视野：持续性高眼压直接压迫视神经纤维及其供血系统使视神经乳头缺血而形成萎缩变性出现视野改变通过视野改变状态可以估计病变的严重程度和治疗效果⑴中心视野改变：早期发现位于Bjerrum区的旁中心暗点（图3）随着病情发展暗噗扩大并向中心弯曲而成弓形暗点（比鲁姆Bjerrum暗点）最后直达鼻侧的中央水平线而终止形成鼻侧阶梯形（雷涅Ronne）如果上下方同时出现此阶梯而且又在鼻侧中央相联则形成环形暗点此种暗点可逐渐增宽而与鼻侧周边视野缺损相连接  弓形暗点1弓形暗点2旁中心暗点  旁中心暗点图3青光眼早期视野改变⒈鼻侧视野缺损（环形暗点）  鼻侧视野缺损原发性开角型青光眼图4青光眼晚期视野改变  原发性开角型青光眼⑵周边视野改变：在中心视野出现暗点的同时或稍后鼻侧周边部视野缩小（图4）先是鼻上方然后鼻下方最后是颞侧鼻侧进行速度较快有时鼻侧已形成象限性缺损或完全缺损而颞侧视野尚无明显变化如果颞侧视野亦形成进行缩小最后仅存中央部5～10&ordm；即成管状视野（图4）此时不定期可保留1.0的中心视力视网膜神经纤维束萎缩：位于颞上和颞下的大血管弓下早期出现条带状萎缩用检眼镜可见白色的神经纤维束条纹之间；黑色的条纹加宽中期和晚期白色条纹完全消失出现神经纤维束象限性萎缩和弥漫性萎缩⒈眼压检查：眼压是维持正常视功能的必备条件正常眼压对于眼的光学特性眼内液体循环晶体代谢等方面俱有特殊的作用在正常情况下房水生成排出及眼内容物三者处于动脉平衡状态如果这个平衡失明将出现病理性眼压⒉激发试验：对疑似青光眼的病人眼压不高时可激发试验使其增高以求确诊青光眼的激发试验就在于针对不同类型青光眼的发病机理对疑有某类青光眼的人应用相应的办法采取针对性措施激发其眼压升高以利于早期诊断⒊裂隙灯前置镜检查.⒋.前房角检查：须按时钟方位对房角全周的宽度开闭缩短及周边前粘连的宽度和高度和正像或倒像画图描述并记录周围边部的形态（凸或凹）采用Soheie分类法记录色素分级先作静脉观察在不改变房角原状的条件下区分房角宽窄然后动脉观察确定房角开闭和周边前粘连的程度及范围记录检查时的眼压及用药情况诊断性检查所见包括前房角镜检查有一正常的开放的前房角，符合青光眼的视神经外观和视野，并且几乎所有病例的眼压不对称，眼压较高眼的视神经损害较重。