ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。
线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路，因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累，而且症状突出。
第三，任何年龄都可发生线粒体病。
一般来说，由nDNA异常所致者发病于幼年时期，由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。
第四，许多病人表现为一系列临床症状，属于一类分散的临床征候群，其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。
第五，在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。
在我们体内，使细胞发挥功能的能量大多来自线粒体。
实际上，它们作为能量供给的主要来源，地位是如此明显乃至典型人体细胞内通常包含数以亿万计的线粒体。
线粒体病可导致某些线粒体功能障碍，从而切断此基础功能单位的通路。
几乎人体内所有细胞的直接能量来源都是线粒体，因此,线粒体病可以说是一种导致多系统紊乱的疾病，它能损伤不止一种体细胞、组织或器官。
由于线粒体病患者体内正常和病变线粒体的组成都不径相同，所以其导致的症状也因人而异，即它对机体的影响不会一样。
因为肌细胞和神经细胞对能量的需求特别大，因此神经肌肉方面的问题——比如肌肉无力、运动障碍、听力丧失、平衡协调能力减退、惊厥和学习不能——都是线粒体病的主要特征。
该病其他普遍的并发症包括白内障、心肌无力，糖尿病以及发育不良等。
一般情况下，线粒体病患者会有以上的二个至多个病症，其中的一些往往同时发生，以至于我们把它们归类为某综合征。
能造成明显肌肉问题的线粒体病称为线粒体肌病（mitochondrialmyopathy，myo的意思是肌肉,pathos指疾病），而同时造成明显的肌肉和神经症状的则称为线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy，encephalo的意思是“脑”）。
除去线粒体病许多潜在影响之外，有时候它亦能导致轻微的机体功能障碍。
有时候，人体有足够的正常线粒体以代偿病变线粒体而供应细胞能量。
同样，因为某些线粒体病的症状（如糖尿病或心律不齐）在一般患者群体中十分普遍，所以对于这些症状，还是有非常有效的治疗方案的（如胰岛素或抗心律不齐药物）。
本文详细描述了造成线粒体病的原因，相关病症表现以及治疗方法，其中尤其强调和线粒体肌病和线粒体脑肌病相关的内容，还包括其所致常见并发症的内容，具体包括：·Kearns-Sayre综合征（KSS）·Leigh综合征·线粒体DNA缺失综合征（mitochondrialDNAdepletionsyndrome，MDS）·线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作（mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS）·肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维（myoclonusepilepsywithraggedredfibers，MERRF）·线粒体神经消化道脑肌病（mitochondrialneurogastrointestinalencephalomyopathy，MNGIE）·神经病、共济失调及色素性视网膜炎（neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa，NARP）·Pearson综合征·进行性眼外肌麻痹（progressiveexternalophthalmoplegia，PEO）线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
注释：一般情况下，下列症状是遵循母系遗传或孟德尔遗传或散发的（病症无家族史）。
参见“线粒体病会在家族中遗传吗？
”以获取更多遗传类信息。
KSS：Kearns-Sayre综合征发病年龄：20周岁之前特征：该病症表现为PEO（PEO一般是该疾病的初期症状）和色素性视网膜炎（即视网膜上有影响视觉的“盐-胡椒”样色素沉着，但通常视力不受太大影响）。
该病的其他一般症状包括心脏传导阻滞和共济失调。
另一些不典型的症状有智力发育迟缓或有智力衰退迹象，性成熟推迟以及过短身材等。
Leigh综合征：亚急性坏死性线粒体脑肌病（MILS=maternallyinheritedLeigh'ssyndrome，母系遗传Leigh综合征发病年龄：婴儿期特征：Leigh综合征导致大脑损伤，使产生共济失调、惊厥、视觉和听力损伤、发育迟缓以及呼吸肌失控。
它亦能造成肌肉无力，特别是能导致吞咽、发音以及眼球运动困难。
MDS：线粒体DNA缺失综合征发病年龄：婴儿期特征：通常该病症导致肌肉无力和/或肝功能衰竭，脑损伤则非常罕见。
“懒散状”，喂食困难，发育迟缓也很常见，PEO和惊厥较少见。
MELAS：线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作发病年龄：童年期或成年早期特征：MELAS导致大脑周期性卒中发作，由此常使患者发生偏头痛、呕吐及（少见）惊厥，有时造成大脑发生永久性损伤。
其他常见症状包括PEO、主动肌群无力、运动不耐受、听力障碍、糖尿病和过短身材。
MERRF：肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维发病年龄：童年后期至青春期特征：最常见的体征是肌阵挛（肌肉阵发性痉挛）、惊厥、共济失调及肌肉无力。
该病也能导致听力障碍和过短身材。
MNGIE：线粒体神经消化道脑肌病发病年龄：通常20岁之前特征：该并可导致PEO、上睑下垂症、四肢无力以及消化道（消化系统）症状，包括慢性腹泻及腹痛。
另一个常见症状是外周神经疾病（周围神经障碍症状，可导致感觉丧失及肌肉无力）。
MARP：神经病、共济失调及色素性视网膜炎发病年龄：婴儿期至成年特征：MARP可导致神经疾病（见上述）、共济失调以及色素性视网膜炎（视网膜恶性病变，导致视觉丧失）。
亦能导致发育迟缓、惊厥和痴呆。
Pearson综合征发病年龄：婴儿期特征：该疾病导致严重的贫血和胰腺疾病。
罹患此病的儿童若未死亡可转发为KSS。
PEO：进行性外周眼肌麻痹发病年龄：通常为青春期或成年早期特征：如上所述，PEO往往是线粒体病的一种症状，但有时候它也是一种独立的病症。
一般情况下，它和运动不耐受相关联。
1、线粒体肌病多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。
临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。
易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2、线粒体脑肌病包括：（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
（2）Kearns－Sayre综合征（KSS）：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。
表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲和皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高。
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫，小脑共济失调和四肢近端无力等，可伴多发行对称性脂肪瘤。
3、线粒体脑病包括Leer遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、Alpers病及Menkes病等。
首先，线粒体病并不具传染性，并不是由于某人做了什么而产生。
它是由于基因——即细胞生产蛋白质的蓝图——的突变或转换所引起的。
基因是构建我们机体的重要单位，由父母遗传给子女——不管什么基因，包括任何含有突变或缺陷位点的基因。
这就是说，线粒体病是一种可遗传疾病，尽管它对某家族成员的影响各不相同（参见“线粒体病会在家族中遗传吗？
”获取更多基因突变及线粒体病的相关信息）。
线粒体病涉及的基因通常表达供线粒体运作所需蛋白质。
在每个线粒体中，这些蛋白作为高能分子ATP的装配线而存在，它们的作用就是利用食物中的原料分子合成ATP。
这条高效装配线需要大量的氧；在线粒体外部，无氧条件下，几乎没有什么能生产ATP的高效通路。
线粒体装配线起始端蛋白质的作用相当于货物搬运工，即运送原料分子——糖及脂肪——进入线粒体。
下一步，其他蛋白酶分解糖及脂肪，从称为电子的微粒状态中提取能量。
装配线末端的蛋白质——即五组复合体I,II,III,IV和V——利用从电子状态获得的能量合成ATP。
复合体I和IV的作用是在装配线上来回运输电子，因此我们称之为电子传递链，V号复合体的作用是“合成”ATP，因此又称为ATP合成酶。
某种或几种复合体的缺乏是导致线粒体病的根本原因（实际上，线粒体病有时也可以称为特殊酶缺乏症，比如复合体I缺乏症）。
当某个细胞内充满病变线粒体后，它不仅无法合成ATP——而且会导致未使用原料分子和氧的堆积，使之产生病理性损伤。
堆积的原料分子通过另一种低效途径合成ATP，该途径可能导致具有潜在毒性作用的副产品（如乳酸）产生（这往往发生在细胞缺氧状态，激烈运动后肌细胞都可能产生这种情况）。
乳酸在血液中堆积——称为乳酸中毒——通常导致肌肉疲劳，往往造成肌肉和神经组织的损伤。
其间，细胞中未使用的氧可能转化成称为活性氧化基的毒性化合物（这就是所谓抗氧化药物和维生素的靶点）。
线粒体生产的ATP为肌细胞收缩和神经元兴奋提供了主要的能量来源。
因此，肌细胞和神经元对线粒体缺陷尤其敏感。
这些细胞在能量获得不足和毒性物质堆积的联合作用下，就会产生线粒体肌病和线粒体脑肌病的主要症状。
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。
mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化低血过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入直线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。
与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。
母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。
因每个细胞的mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。
肌病线粒体肌病的主要症状是肌肉无力、肌肉萎缩以及运动不耐受。
请务必牢记，这些病征在各人身上表现程度不径相同，即使是在同一个家族病人当中也是如此。
肌肉无力和肌肉萎缩一般在眼部肌肉和眼睑肌群上表现最为明显。
两种最常见的结果是进行性眼肌麻痹，我们称为进行性眼外肌麻痹（PEO），另一种是上眼睑下垂，称为上睑下垂症。
一般情况下，PEO患者也许不会注意到视觉障碍的发生，但他们为了看清不同方向的物品，必须通过转动头部的方式来代偿眼部的转动不能。
上睑下垂症更有潜在意义上的心理打击作用，因为它不仅削弱患者视力，而且可能导致冷漠表情的产生，但该病征可以同过手术疗法纠正，也可以通过使用有“眼睑下垂支撑带”功能的眼镜防止上眼睑下垂。
线粒体肌病也可能导致颜面部及颈部肌群无力和萎缩，这可能使患者产生发音和吞咽困难。
对于这种状况，发音治疗或改进饮食使之容易吞咽的方法是很有效的。
有时候，线粒体肌病患者会有四肢肌群无力的情况发生，这时，可以通过拐丈或轮椅来帮助患者行动。
运动不耐受亦称为运动易疲劳，是指患者运动后易发生相当严重的疲劳。
运动不耐受的程度随个体不同而不同。
某些患者也许仅仅在做诸如慢跑等运动时有困难，而另一些人可能连日常起居活动（如走到邮箱或提取牛奶盒）都无法完成。
有时候，运动不耐受会伴有痛性肌痉挛或外伤诱导的疼痛。
痉挛是一种急速肌肉收缩状态就好像暂时“锁”住了肌肉，而外伤诱导疼痛则是由一种称为横纹肌溶解的急性肌肉分解病症所引起。
痉挛和横纹肌溶解一般发生在运动不耐受患者“过度运动”的时候，也可能发生在过度运动中或运动后的几个小时。
线粒体脑肌病典型的线粒体脑肌病一般包括以上所述的肌病症状，同时伴有一至多项神经系统症状。
此处再次申明，这些症状有着很大的个体差异性。
听力障碍，偏头痛以及惊厥是线粒体脑肌病的一般表现。
在其中至少一种的表现中，偏头痛以及惊厥通常伴随中风（脑部血液供应阻断）一起发生。
幸运的是，这些症状中的一些是有非常好的疗效的。
通过助听器或互动交流的方式可以改善听力障碍带来的不便。
一般而言，药物治疗可以减轻偏头痛带来的痛苦，同时，抗癫痫药物亦可以防止惊厥的发生。
目前，科研人员正在研发一些治疗中风药物。
线粒体脑肌病除了影响眼部肌群以外，它也会损伤眼睛本身以及脑部视神经的某些部分（如白内障——晶状体混浊的一种疾病——是线粒体脑肌病的一种常见并发症）。
和肌肉问题比较，这更容易造成严重的视力问题。
一般情况下，线粒体脑肌病可能导致共济失调或平衡协调能力障碍。
共济失调患者倾向于晕眩易摔倒，但通过理疗和职业疗法以及使用如扶手、拐杖或对于严重患者而言的轮椅之类的辅助器械都可以部分避免此类现象的发生。
线粒体肌病和线粒体脑肌病的特殊问题呼吸监护有时，这些疾病可能造成呼吸肌的严重衰竭。
同样，线粒体脑肌病有时候会造成大脑损伤使之失去对呼吸系统的控制。
轻度呼吸困难的病人偶而需要补氧，而重症患者则有可能需要永久性的呼吸机辅助其呼吸。
如过你是线粒体病患者，那你需要时刻留意自己是否有呼吸困难的体征（如呼吸短促、晨起头痛等），定时请专家进行呼吸系统检查也是有必要的。
心血管监护有时候，线粒体病可直接侵犯心脏。
在这些情况下，病因往往是心脏节律的阻断，称为传导阻滞。
尽管这种情况十分严重，但是它仍然可以使用心脏起搏器来治疗，心脏起搏器的作用在于刺激心脏产生正常的节律。
如果你是线粒体病患者，请心血管专家定期检查是你所必须的。
其他潜在健康问题某些线粒体病患者可能发生严重的肾脏和消化道并发症或/和糖尿病。
其中的某些问题是由于肾脏、消化系统或胰腺（糖尿病相关）中线粒体缺陷的直接影响所产生的，其他的问题则是由其他组织中线粒体缺陷而间接导致的。
比如说，横纹肌溶解是肌红蛋白从破裂的肌细胞中漏出并随血液进入循环系统而导致肾脏损害，出现肌红蛋白尿，该情况导致肾脏血液滤过入尿超负荷，不能及时清除体内毒物，造成肾脏损伤。
儿童患者的特殊问题视力：一般情况下，PEO和上睑下垂症可能导致成年患者轻微的视觉障碍，但它们对儿童线粒体肌病患者而言，具有更大的潜在危险。
由于童年时期的大脑发育对疾病相当敏感，因此童年期PEO和上睑下垂症有时候能对大脑视觉系统产生永久性的破坏。
出于这样的原因，请专家对具有PEO和上睑下垂症体征的儿童进行视力检查是很重要的。
发育迟滞：由于肌肉紊乱，大脑损伤或兼而有之的原因，线粒体病患儿可能难以学习某些技能。
比如说，患儿可能在学习从爬到走的过程中花费相当长的时间（如“坐”、“爬”、“走”等动作）。
随着他们年龄的增长，他们无法达到同龄儿童应具备的行动能力，或许还会有发音或/和学习障碍。
如果你的孩子有以上这些严重的问题，理疗、发音治疗以及学校个人教育计划（individualizededucationprogram，IEP）应该对他有所帮助。
如何治疗线粒体病？
虽然线粒体肌病和线粒体脑肌病相对罕见，它们在患者群体中潜在的数目仍然十分可观。
因此，那些并发症（包括心脏问题、中风、惊厥、偏头痛、听力障碍及糖尿病）通常都有较好的治疗措施（包括药物治疗，修正饮食以及改善生活方式等）（参见“SpecialIssues”）。
很幸运，这些可治疗病症都是线粒体病最为威胁生命的并发症。
也正如此，线粒体病患者能采取一系列诸如健康监护及定期医学检查等措施来照料自己。
除了关注线粒体病一些特殊并发症以外，一些新近，未完全验证的修复或旁路改善缺陷线粒体的治疗方法也值得我们关注。
这些方法是基于人体内三种参与ATP合成的自然物质而开发的饮食补充疗法。
其中的一种是肌酸，它可形成一种称为肌酸磷酸盐的高能化合物而成为ATP的储备产物。
当某细胞对ATP的需求量超过其本身线粒体的负荷时，肌酸可释放磷酸盐（即ATP中的“P”）迅速加强ATP的供应。
实际上，肌酸磷酸盐（亦称为磷酸肌酸）是肌肉做需要大量ATP的爆发运动时首要的供能物质。
另一种物质是肉毒碱，它通过改善运送特定原料分子入线粒体的途径以加强ATP生产的效率，同时它亦能清除ATP生产过程中毒性副产品。
最后要说明的是辅酶Q10或称为coQ10，是电子传递链的组分之一，是使用氧生产ATP的重要组分。
某些线粒体病是由于coQ10缺乏造成的，有充分的证据表明coQ10补充疗法对治疗这些疾病很有帮助。
一些医生还认为coQ10补充疗法还可以减轻线粒体病带来的痛苦。
肌酸、L-肉毒碱和coQ10补充疗法通常混合为“鸡尾酒”来使用以治疗线粒体病。
尽管科学上很难证明这种疗法有什么效用，但是许多线粒体病患者的确从中得到了疗效。
最起码，适度采取这三种物质的补充疗法对人体几乎没有害处，但你必须在使用这种疗法之前咨询你的私人医师或MDA医师。
肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂肪滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。
辅助检查1、血生化检查（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；（2）采外周血对线粒体呼吸链复合酶活性进行检测，测试其活性是否正常。
2、肌肉冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RF和糖原脂肪增多。
3、CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
4、肌电图：可为肌源性损害或神经源性损害。
5、对线粒体基因或线粒体基因组（包括37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16SrRNA)，13个编码多肽）进行分析，特别关注容易突变的位点（38个常见的突变位点）。
（1）CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；（2）80%的MELAS病人为mtDNAtRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
诊断及鉴别诊断1、诊断根据四肢近端极度不能耐受的疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴有各亚型临床特征；血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活检发现RRF，mtDNA缺失或点突变等。
2、鉴别诊断需要舆论多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
线粒体病的所有并发症——肌肉无力、运动不耐受、听力障碍、共济失调、惊厥、学习障碍、白内障、心脏缺陷、糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的。
当然，如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症，特别是当症状显现在不止一个器官系统中时，那么应怀疑是线粒体病患者。
为评估这些病症的进行情况，医师通常首先要询问病人病史，然后为其进行体格及神经项目检查。
体格检查一般包括爆发力和耐力测试，如运动测试，这其中可包括反复紧握拳头、上下爬行梯子等动作。
神经检查可包括反射，视觉，发音及基本认知能力（思考能力）检查。
依靠由病史和各项检查的结果，医师可为病人制定进一步针对肌肉、大脑及其他器官损伤部分的测试。
这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查，该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查。
检查中，为肌肉组织染色使线粒体呈现红色，线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂。
其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失。
也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性。
除了肌肉组织切片检查，非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉。
比如，一项称为肌肉磷磁共振光谱分析（musclephosphorusmagneticresonancespectroscopy，MRS）的技术可以用来测试磷酸肌酸和ATP（线粒体病中，通常这两种物质是缺乏的）的含量。
同样，CT或MRI（核磁共振）都是用肉眼观察肌肉结构的工具。
CT或MRI可用于观察大脑损伤的情况，使用头皮表面电极的脑电图（EEG）则可记录大脑的活动状况。
血检亦可采用，通过该检验可获得血液或脑脊髓液（流通于大脑和脊髓中的液体）中乳酸和未使用原料分子的堆积情况。
对于其他人体器官和组织的功能检查，也可以使用相似的技术。
比如，心电图（EKG）可检测心脏活动状况，血检可用于检测肾功能异常的情况。
最后，遗传测试可用于确定某人是否有遗传突变而导致线粒体病。
在观念上而言，该测试需要从血液或肌肉活组织中提取遗传物质。
必须注意一点，尽管阳性结果可确认疾病的存在，但阴性结果并不能说明受试人没有线粒体病。
一般情况下，线粒体病难以在某一家族中定位。
但由于该病由基因缺陷所致，因此它们可能在家族中遗传。
为理解线粒体病如何在家族中遗传，首先必须知道有两类基因和线粒体相关。
第一类位于细胞核内——即我们体内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。
第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中。
不管是核内DNA（nDNA）还是线粒体DNA（mtDNA）发生点突变都可能导致线粒体病的发生。
大多数nDNA（和任何其含有的点突变位点）遵循孟德尔遗传模式，即意味着单个基因的等位拷贝分别由父母各提供一条。
同样，大多由nDNA突变造成的线粒体病（包括Leigh综合征、MNGIE、MDS）都是常染色体隐性的，意味着这类线粒体病的发生需要父母双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变。
不像cDNA，mtDNA只能通过母亲传给孩子。
那是因为在受精过程中，当精子和卵子融合，精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。
因此，mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的，因为它们都是母系遗传的（见图）。
另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的人类细胞——包括卵细胞——只有一个细胞核但有数以百计的线粒体的事实。
该事实的结果就是某单一细胞可同时包含变异和正常的线粒体，两者之间的平衡与否决定了细胞是否正常。
这解释了为何线粒体病的症状如此地因人而不同，即使在同一个家族中。
试想一下某妇女的卵细胞（及其体内其他细胞）包含了突变和正常的线粒体，某些细胞中只有一点点非正常线粒体，而另一些则有许多。
由一个“最健康”的卵细胞培育的孩子也许不会得病，但“最糟糕”的卵细胞培育的孩子会怎样呢？
肯定是一身疾患！
同样，该妇女自己也可能表现线粒体病症状，也可能没有任何症状。
将线粒体疾病遗传给孩子的风险取决于很多因素，包括疾病是由那种基因引起的，是nDNA亦或是mtDNA！
发现更多此类风险的好方法是咨询您的私人医师或MDA医师，同样，也可以参见“遗传和神经肌肉疾病”。
极面龋齿龋齿病治疗后由于充填物边缘或窝洞周围牙体组织破裂，形成菌斑滞留区；或修复材料与牙体组织不密合，形成微渗漏而导致的龋齿。
１.化学疗法再矿化疗法２.窝沟封闭３.修复性治疗口腔科龋齿病治疗后由于充填物边缘或窝洞周围牙体组织破裂，形成菌斑滞留区；或修复材料与牙体组织不密合，形成微渗漏而导致的龋齿。
在根部牙骨质发生的龋病损害被称为根面龋，多发生于老年人牙龈退缩、根面外露的牙。
75%氟化钠甘油糊剂、8%氟化亚锡溶液、酸性磷酸氯化钠溶液、含氟凝胶（如1.5%APF凝胶）及含氟涂料等，10%硝酸银和氨硝酸银。
将浸有药液的棉球置于患处，每次放置数分钟，反复3-10次。
1、可用新鲜大蒜头去皮、捣烂如泥，填塞于龋齿洞内；2、可取云南白药适量，用温开水调成糊状，涂于牙周及齿龈部位；3、可用风油精、十滴水搽于患处，或连续用较大量的防酸牙膏刷牙等，均会使疼痛迅速缓解，继而消失。
4、对于牙齿过敏而发生酸痛者，可用小苏打2－3片研碎，溶解于1杯冷开水中，每日漱口多次。
5、用大蒜的黄酒浸泡液涂搽，均奏效。
前列腺增生症是一种老年男性的常见病，发病年龄大都在50岁以后。
前列腺增生与体内雄激素及雌激素的平衡失调关系密切。
症状：早期因膀胱代偿而症状不明显，随着病情加重而出现各种症状。
1．尿频、尿急。
2．进行性排尿困难。
3．尿失禁。
4．急性尿潴留。
5．血尿。
6．肾功能不全症状。
7．其他症状：由于长期排尿困难而依赖增加腹压排尿，可引起或加重痔，脱肛及疝等。
检查：直肠指诊，膀胱镜检查，残余尿侧定，膀胱造影，B型超声检查，尿流动力学检查，放射性同位素肾图。
治疗：前列腺增生如无尿路梗阻症状及膀胱，肾功能障碍者无需治疗，如已影响排尿及正常生活时，应予治疗。
（一）急性尿潴留须予紧急处理：①应用α肾上腺素受体阻滞剂使膀胱颈松弛。
②放置留置导尿管以引流尿液。
必要时可行膀胱造瘘术。
（二）非手术治疗。
老年病科前列腺增生症是老年男性的一种常见病。
男性随着年龄的增长前列腺上皮细胞增生，使正常高尔夫球大小的腺体增大，出现一系列尿道梗阻的症状。
研究发现，40岁以下的男性很少发生前列腺增生症，但随着年龄的增加前列腺体积已经开始出现增大，在45岁时有约50%的男性有前列腺体积增大，90岁时的男性几乎全部都有前列腺组织的增生。
前列腺增生症对老年男性的生活质量影响很大。
近年来因为生活环境及生活方法的改动，前列腺增生症也逐步呈现了低龄化趋势。
前列腺为男性特有的器官，坐落盆腔底部，在膀胱颈的下方、包绕着膀胱口与尿道结合部位中心构成的管道构成尿道为男性特有的器官。
一旦病变，排尿艰难就成了首战之地的临床表现。
[1]临床症状常见的临床症状有尿频、排尿困难、血尿。
前列腺增生早期可出现尿频，开始以夜尿次数增加明显，随着梗阻加重，白天也可出现尿频。
前列腺增生可压迫尿道，使尿道变窄、弯曲、阻力增加。
出现不同程度的排尿困难，排尿时间延长，尿线变细及逐渐出现尿潴留，受凉、饮酒或便秘等因素可使增生的前列腺收缩及张力增加，引起急性尿潴留。
前列腺黏膜表面毛细血管及小血管扩张，当膀胱收缩时可引起镜下血尿或肉眼血尿。
但在无感染的情况下，如果每高倍视野的红细胞个数大于5个，应做膀胱坚持以排除膀胱癌。
临床体征前列腺增生尿道梗阻后可延期严重的肾积水，双侧腹部可触及肿大的肾脏，尿潴留时，耻骨上可触及囊性包块，按压包块有尿意感。
通过直肠坚可在直肠前壁触及增生的前列腺。
其表面光滑、质地中等、边缘清楚。
依据直肠指检前列腺增生可分为：Ⅰ°增生：前列腺体积较正常增大1.5-2倍。
中间沟变浅，突入直肠的高度约为1-2cm；Ⅱ°增生：腺体中度增大，大于正常2-3倍，中间沟消失或略有突出，突入直肠2-3cm；Ⅲ°增生：腺体增生严重，突入直肠3cm以上，中间沟明显突出，检查时手指不能触及上缘。
前列腺中叶增生或前列腺纤维化所致的膀胱颈挛缩可引起明显的一腺体增生症状，但直肠指检前列腺腺体可增大不明显。
阶段性症状第一阶段为患者排尿困难、尿频、夜尿增多、排尿无力、膀胱壁因排尿吃力而呈现小梁，可是没有剩下尿。
第二阶段指膀胱壁尿肌开端代偿不全，不能将尿液完全打扫而呈现剩下尿，常常吞并发作缓慢细菌性膀胱炎。
第三阶段系指由于长时间排尿吃力，惹起膀胱排空机能减退，发作尿潴留、肾功能不全。
[2]病理生理：前列腺范围三部分，最大的部分是周边区，其次是中央区、最小的是移行区、前两者约占总重量的95%，周边区是前列腺癌的好发区域，前列腺增生的组织起源则为移行区及尿道周边区域。
早期的前列腺增生多表现为间质结节，随着前列腺增生症的发展逐渐表现为混合结节。
前列腺增生症的常见类型有：基质增生、纤维肌肉增生、纤维腺瘤增生、纤维肌肉腺瘤增生，其中以纤维肌肉腺瘤增生最为常见。
前列腺增生后其对尿道的压迫增加，引起膀胱出口梗阻，导致膀胱受累，膀胱以肌肉束的增生使膀胱壁增厚对这种阻力的增加作出代偿。
这种情况的膀胱镜检查时表现为：输尿管间嵴向两侧延伸，三角区后方嵴外方出现小梁及假性憩室。
膀胱逼尿肌开始为代偿性肥厚。
如果梗阻长期不解除，造成输尿管机械性梗阻失代偿后，输尿管壁段又可缩短，加上膀胱内压增高，出现尿道反流，导致肾积水及肾功能损害。
有关前列腺增生症的发病机理目前已经提出了双氢睾酮假说，胚胎复苏假说及干细胞假说等。
近年来对双氢睾酮假说的研究较多，有利的证据是青春期去除睾丸的太监不会出现前列腺增生症，提示雄性激素是前些先增生症发生的必备条件之一，体外细胞培养发现雄激素可促进前列腺上皮细胞生长。
研究发现前列腺增生患者前列腺组织中的雄激素受体密度、双氢睾酮含量均升高，前列腺组织内雄激素代谢异常与前列腺增生症的发生有关。
实验室检查残余尿量测定：正常人排尿后膀胱内无或有很少量的残留尿，一般在5ml以下，前列腺增生患者残余尿量进行性增加如果达到45ml以上，提示膀胱逼尿肌已处于失代偿状态。
用腹部超声测残余尿量患者痛苦小，但不够准确，排尿后导尿测量膀胱残尿量较准确。
超声波可以观察前列腺的形态、结构和大小，可以从排尿期声波图形判断尿道的变形及移位。
了解下尿路梗阻的动态变化。
尿动力学检查包括尿流率测定、膀胱压及尿道压测定等检查，可用于判断逼尿肌功能及损害程度，有助于选择治疗方案。
膀胱镜检查有一定的痛苦，梗阻严重者可导致其尿道损伤，除非其他检查不能明确诊断或伴有血尿须排除泌尿系肿瘤和明确诊断时才考虑该项检查。
诊断老年男性有以上症状、体征及实验室检查应考虑为前列腺增生症，患者需要做血清肌酐、尿液分析及残余尿量测定。
如果尿液中含有较多的红细胞，应作膀胱镜检查以排除泌尿系肿瘤的可能。
对于肾功能异常的病人，在排除梗阻性疾病后，应做输尿管和膀胱的超声波检查。
肾盂积水和有大量残余尿（350ml以上）的病人需要外科处理。
孕酮类药物在要药期间可使前列腺体积缩小，解除机械梗阻，但停药后前列腺体积又可恢复，远期效果不理想。
常有药有：甲基氯地孕酮50mg，1/d；羟基黄体素已酸3g，肌注，1/周；甲羟孕酮20mg，口服，2/d。
5-α还原酶抑制剂可使前列腺内的双氧睾酮降低、上皮细胞退化，体积缩小，但起效较慢，目前临床应用较多。
如保列治5mg，1/d，连服3—6月。
α-受体阻滞剂在前列腺腺体、外包膜、膀胱三角区及尿道平滑肌内含有丰富的α—受体，因多种原因刺激使其兴奋可引起膀胱出口功能性梗阻，α—受体阻滞剂能有效的抑制局部α—受体兴奋，缓解梗阻。
常用药有：特拉唑嗪（高特灵）2mg，每晚1次；哌唑嗪2mg，2/d，酚苄明10mg，2/d。
花粉制剂目前临床应用的有前列腺及花粉口服液，但作用机制不明。
手术治疗的适应证：有尿路梗阻症状，残余尿量在60ml以上者；尿流动力学改变明显；多次发生尿潴留，尿路感染、肉眼血尿或并发膀胱结石；已引起上尿路积水和肾功能损害。
开放性前列腺摘除术耻骨上经膀胱前列腺摘除术应用较广泛，可同时处理膀胱内其他病变；耻骨后前列腺摘除适用于体积较大的前列腺，能直接处理前列腺腺窝及膀胱颈，但耻骨后前列腺静脉丛易出血；经会阴部前列腺摘除适用于长期行膀胱造瘘的患者，但视野小，手术操作难度较大，易损伤直肠并出现尿失禁，不能同时处理膀胱内病变，因此应用少。
经尿道前列腺电切适用于膀胱颈梗阻明显但前列腺体积较小的患者，手术需要较昂贵的器械及熟练的操作技术，如手术时间大于1h，容易造成出血过多及水肿。
单纯耻骨上膀胱造口对感染明显、肾功能损害严重，以及心肺功能障碍、凝学机制差的患者，可才能暂时性或永久性耻骨上膀胱造口。
去势手术双侧睾丸切除治疗前列腺增生仅对上皮增生有效，但患者性功能会丧失，对70岁以下的患者应慎重选择。
经尿道红激光前列腺切除红激光治疗适用范围广，高血压、糖尿病、冠心病等慢性疾病患者都可能通过红激光治疗。
由于红激光选择性被组织中的水及血红蛋白同时吸收的特点使其具有最佳的组织切割效果，且有最佳的止血效果，在将组织高效汽化切割的同时，将血管凝住，几乎零出血，临床上保障手术视野清晰。
[3]前列腺扩张疗法该法适用于排尿困难并明确诊断为前列腺两侧叶增生、体弱高龄且畏惧手术者，对中叶肥大者无效。
常用方法有球囊导管扩大及自动定位前列腺扩张器扩张。
前列腺支架管置入术其适应证明有关：药物治疗无效又不愿意接受手术治疗；有明显手术治疗禁忌证；生存期有限的患者。
国内目前常用的支架有两种，即钛镍形状记忆合金支架和不锈钢支架。
置入方法有：X线检测性质下置入，B超引导下置入；内镜监视下置入。
射频治疗利用射频产生的热效应对前列腺组织产生凝固作用，使局部组织坏死、脱落以解除梗阻症状；热效应可以破坏膀胱颈及前列腺包我膜内丰富的α—肾上腺能受体，达到松弛后尿道痉挛、降低前列腺张力、解除功能性梗阻的目的。
射频电极一般经尿道置入。
射频治疗的优点为痛苦小、能改善无症状，但远期效果尚不清楚，不能代替手术治疗。
微波治疗治疗的原理是利用微波照射在生物体组织中产生的热效应使局部组织温度升高，当局部组织达的温度达到60℃时可使蛋白质变性、凝固剂血管封闭，微波天线的置入方式有经尿道及经直肠两种。
激光治疗其适用于：体制差不能耐受开放性手术及经尿道电切术的患者；心血管疾病较重及肝肾功能较差的患者，前列腺大不适于经尿道电切术。
治疗方式有接触式和非接触式。
由于激光对润组织具有凝固、焦化、合乎气化作用，止血效果好，镜下视野清晰不须频繁冲洗，所以不会发生水肿。
1、前列腺增生是老年男性的一大常见病症，对于前列腺增生患者来说，膏梁厚味、辛辣甘甜的饮食，常易引起湿热内生，阻抑气血运行。
2、患前列腺增生症的人应注意饮食清淡，多食青菜水果，戒烟少酒，慎食辛辣，并保持大便通畅。
触诊包块呈结节性或囊性。
包块界限清楚，能活动或粘连、固定，面瘫。
腮腺肿瘤普通外科,肿瘤科,口腔科1.病史注意肿块发现时间，有无疼痛，曾否用过抗生素，疗效如何。
2.仔细触诊包块的大小、范围、软硬度、呈结节性或囊性。
包块界限是否清楚，能活动或有无粘连、固定否，有无面瘫。
3.根据病史和检查，分析包块的性质，良性或恶性，有无包膜。
必要时应作腮腺造影、核素扫描或B型超声检查。
4.一般术前不作活检，必要时作术中冰冻活检确定性质。
（一）治疗1、多形性腺瘤和低度恶性肿瘤，宜作保留面神经的腮腺摘除术。
鳞癌和腺癌应将面神经一起切除，或保留未受侵犯的部分面神经。
2、切除面神经干后，可将耳大神经移植桥接于面神经根部与分支处之间。
3、面神经切除后，如所留神经于根部过短，不能够移接，可考虑用副神经或舌下神经的降支接于面神经远心端以替代面神经的功能。
4、腺癌侵犯腮腺仅为部分者，亦应将腮腺(浅叶和深叶)全部摘除。
（二）麻醉一般采用气管内插管麻醉。
（三）术中注意点1、切口暴露应充分。
2、如寻找面神经下颌缘支，可在下颌角上下1.5cm宽度的范围内，在颈阔肌与深筋膜之间，钝性分离寻找。
在下颌角附近的嚼肌筋膜表面尚有一层菲薄的结缔组织，通常透过此膜即可显露细长的面神经下颌缘支。
3、如寻找面神经颊支，可在腮腺前缘、腮腺嚼肌筋膜浅层、腮腺导管之下方寻找。
4、找面神经总干，应在腮腺后缘与胸锁乳突肌前缘之间分离，直至暴露二腹肌后腹止端处。
在肌止端与外耳道软骨所成角度的分角线上、乳突根部寻找面神经总干，常见耳后动脉在其浅面向后越过。
5、找出面神经分支和总干后，即沿分支或总干分离出面神经各分支，同时切除其浅层的腮腺组织。
（四）术后处理1、逐层缝合，充分引流，局部加压，防止涎液滞留。
2、出现暂时性面瘫可用维生素B类药物。
3、注射抗生素预防感染。
《中国医药报》(1)：39，1987。
偏方：①爵床草30g，叶下红30g，野蓄薇果30g，狗肝菜20g，大枣6枚，煎汤代茶饮。
②四海丸：海藻、海螺、海蛤粉、海螵蛸、昆布、龙胆草、青木香等分研末制蜜丸(1丸3钱)或片。
日服二次，每次一丸。
【来源​】《仁斋直指》卷十四。
脊髓灰质炎是由一组亲神经病毒引起的急性传染病。
主要损害脊髓前角细胞，导致运动神经纤维变，使支配的肌肉产生弛缓性瘫痪。
脊髓损害以腰段颈椎为主。
脑干或大脑也可被侵袭。
神经原受毁坏，瘫痪不能恢复；如充血水肿挤压可不同程度或完全恢复。
瘫痪特点是弛缓性、双侧不对称，不按周围神经干支配区分布，不伴感觉障碍非均衡性。
本病好发５岁以下儿童，故称“小儿麻痹症”脊髓灰质炎在世界各国都有，我国农村多于城市，人群中感染，季节以夏秋两季（６—９月）多见。
传染原是患者和健康带病毒者，以胃肠道和呼吸道传染。
本病主要以预防为主。
后遗症部分可通过手术恢复功能和矫正畸形。
1.肌肉功能的不平衡：如马蹄内翻足畸形、高弓足等。
2.肌肉、筋膜的变性挛缩：如髋屈曲外展外旋畸形、脊柱侧凸、膝屈、反屈、外内翻等。
3.骨骼发育畸形、缩短畸形、肌肉废用性萎缩等。
诊断依据1.患脊髓灰质炎病史。
2.肌肉弛缓性瘫痪、肌肉萎缩、骨与关节畸形等体征出现。
3.Ｘ线片显示畸形所见。
治疗原则1.防止畸形、促进肌肉的恢复及适应瘫痪后的康复治疗，不同阶段按不同的重点与要求给予治疗。
2.后遗症期（二年后）治疗是继续功能训练，支架保护和选用适当的手术治疗（如软组织手术、肌腱移位元术、骨性手术等）。
用药原则1.无手术指征和无手术患者，一般无需药物治疗。
2.手术患者用抗生素防止术后感染，用预防量即可。
见《幼科证治准绳》。
又名白脓疳靛。
指小儿肠寒，下利似白脓。
多由小儿素体阳虚，寒湿入内，蕴阻肠道，气机失利所致。
治宜温中利气，用胃苓汤。
【来源】《医学碎金录》。
化脓性脊柱炎  化脓性脊柱炎化脓性脊柱炎较少见，占所有骨髓炎4%。
多发生于青壮年，男多于女，儿童与老人也可发病但甚少。
发病部位以腰椎为最多，其次为胸椎，颈椎。
病原菌以金葡菌为主，其他如链球菌、白色葡萄球菌、绿脓杆菌等也可致病。
[1]主要为血源性感染，因脊椎静脉系统有位于硬膜及脊椎周围无瓣膜的静脉丛，属腔静脉、门静脉、奇静脉外的独立系统，但又与上、下腔静脉有许多交通枝直接连系。
脊椎静脉系统内血流缓慢，可以停滞，甚至逆流。
因此任一静脉系统内有细菌栓子均可到达脊椎内。
Baston通过阴茎背静脉造影发现阴茎背静脉和前列腺静脉丛与脊椎静脉相通，所以泌尿系统感染可合并脊椎感染。
脊椎感染细菌到达椎体中心或边缘再向椎弓扩展，也可先有椎弓感染再向前扩展到椎管和椎体。
到椎管内可产生神经根和脊髓受压症状，造成根性神经痛和截瘫。
也可穿破硬脊膜产生脑膜炎。
椎体感染形成脓肿，象脊椎结核一样向周围软组织扩散，在颈椎可产生咽后壁脓肿、颈部脓肿及上纵隔脓肿；在腰椎可产生腰大肌脓肿；在骶椎可产生盆腔、肛旁和坐骨直肠窝脓肿。
少数可播及内脏如心包炎、肺脓肿和脓胸等。
也有外伤如子弹贯通伤所造成的继发感染；或因医源性所致，如腰穿、脊椎手术等继发的感染。
骨与创伤科1、畏寒、高热、神志不清、昏迷、呕吐、腹胀等急性全身中毒症状或亚急性表现。
2、腰部剧痛、不能翻身、呻吟不安。
体检中棘突压痛、局部叩痛及脊柱僵直。
3、椎管内神经根刺激征象如节段性放射痛、肌痉挛等。
肢体瘫痪。
1.注意发病年龄、性别、部位。
追问发病前有无疖、痈、扁桃体炎或泌尿系统炎症病史，有无脊柱或椎间盘手术史或开放性损伤史。
2.详询和观察起病过程，有无畏寒、高热、神志不清、昏迷、呕吐、腹胀等急性全身中毒症状或亚急性表现。
3.特别注意局部症状，有无腰部剧痛、不能翻身、呻吟不安。
体检中有无棘突压痛、局部叩痛及脊柱僵直。
4.有无椎管内神经根刺激征象如节段性放射痛、肌痉挛等。
有无肢体瘫痪。
5.X线表现有无椎体骨质疏松，边缘是否模糊不清，椎间隙有无变窄，以及椎体硬化、椎间骨桥形成及椎体融合情况。
6.血白细胞计数及分类、血沉及血、脓液细菌培养。
1.早期联合应用大剂量抗生素，并根据细菌培养和药敏试验结果及时调整。
静脉给药1个月后改为口服，直至症状消失、血沉恢复正常为止。
加强支持疗法(营养、输液、输血、纠正水电解质紊乱)。
2.急性期应严格卧床，可根据情况选用石膏床或用石膏腰围固定。
固定时间一般不应少于3个月或至血沉恢复正常为止。
3.手术治疗仅限于：①神经症状进行性加重；②骨质破坏明显，脊柱畸形及不稳定；③有较大脓肿形成；④感染复发；⑤保守治疗无效。
膀胱移行细胞癌是泌尿系统最常见的肿瘤，占男性肿瘤的6%，死亡率的2.5%，病因尚不完全清楚，但与环境、吸烟及遗传因素有关。
膀胱移行细胞癌高发年龄为40岁以上，表浅的乳头状肿瘤约占80%，30%为多发肿瘤分化不良的浸润性膀胱癌常发生在高龄病例。
移行上皮细胞癌(transitionalcellcarcinoma)占94%，其次为腺癌(adenocarcinoma)和鳞癌(squamouscellcarcinoma)。
膀胱癌在中国其发病率和死亡率均占泌尿系肿  膀胱移行细胞癌瘤的首位。
1985年以全世界肿瘤发病数统计，在泌尿系肿瘤中膀胱癌居第2位，仅次于前列腺癌；膀胱癌在男性中占男性全部癌4.7%，居第8位女性列12位。
1990年膀胱移行细胞癌的发病率，男性2.88/10万，女性0.8/10万，分别占全身恶性肿瘤的10%和4%，列第4位及第8位。
膀胱上皮性肿瘤占95%以上，其中有乳头状瘤(2%)，移行细胞癌(94%)，原位癌(1%)，鳞状细胞癌(2%)，腺癌(1%)。
膀胱移行细胞癌的发病有两个方面：内在的遗传因素和外在的环境因素，肿瘤发病是复杂的多种因素作用的结果。
遗传易感性世界各国膀胱癌的发病率相差可达10倍之多，西欧和北美最高，东欧和一些亚洲国家比较低，英国、澳大利亚、新西兰人的遗传学相似，膀胱移行细胞癌发病率也相似。
埃及血吸虫引起膀胱移行细胞癌在埃及占全部癌的18%。
台湾地区移行细胞癌可能与周围血管“黑脚病”有关。
膀胱移行细胞癌和性别年龄关系密切发病率男性比女性高2～10倍；60岁以后发病率高，可能因为环境的致癌因素要等待比较长的时间。
膀胱移行细胞癌很少在40岁以前发病，而年轻人膀胱癌常为分化良好的乳头状移行细胞癌，治疗后也很少复发。
危险因素膀胱癌与环境、职业、吸烟、感染、慢性炎症、结石、异物、盆腔照射、细胞毒化疗药物等有关现认为25%～27%膀胱癌与职业有关，有1/2男性，1/3女性与吸烟有关。
膀胱癌染料纺织工业的产业工人膀胱移行细胞癌发病率较高，现已公认2-萘胺、1-萘胺、联苯胺4-硝基双联苯为化学工业致癌物。
这些物质经肝脏代谢，还原为α-氨基萘酸，作用于尿路上皮而引起职业性膀胱癌，由于尿液在膀胱中滞留最长，因而泌尿系肿瘤中膀胱癌发病率最高。
吸烟发生膀胱癌相对危险性为2～10，且与吸烟量有关。
膀胱癌中约1/3有长期吸烟史。
吸烟致癌可能因香烟内许多化学致癌质有关吸烟者尿中色氨酸代谢产物增加50%，吸烟停止后，色氨酸代谢水平可回复正常，已证实色氨酸代谢产物有潜在致癌性。
膀胱感染所致膀胱移行细胞癌是鳞癌多于移行细胞癌。
埃及血吸虫病结石、膀胱憩室所致慢性膀胱炎常导致鳞癌，80%截瘫病人膀胱有鳞状上皮化生，5%发生鳞癌。
尿潴留也可能是膀胱癌的病因。
药物可引起尿路上皮性肿瘤（止痛药非那西汀），由于与苯胺有相同的化学结构，用量过大可引起肾盂，膀胱移行细胞癌；另外环磷酰胺也可增加膀胱癌发病的危险性，对肿瘤病人和非肿瘤病人如系统性红斑狼疮，类风湿关节炎等可使膀胱癌发生机会增加9倍。
子宫颈癌大剂量骨盆部位放射治疗使膀胱癌发生机会增加到4倍，与放射量和照射时间有关。
生物学特点对膀胱癌生物学行为的研究表明膀胱癌的发生是一个多阶段过  基因过度表达程，包含了多种基因突变，这些突变又可被分为早期和晚期。
早期突变导致了尿路上皮细胞的初始转化。
而晚期突变则使恶化的细胞具有浸润性和转移性。
膀胱癌基因突变的认定已经有了很大的进展，但没有一种(几种)染色体或基因的改变是所有膀胱移行细胞癌都具有的，而且各种不同的遗传因素，突变似乎可以导致同样的肿瘤形态的表现，这说明了致癌因素及其作用的DNA靶目标的多样性。
迄今尚未发现对膀胱癌发生具有决定性影响的突变，但是，不能因此而否认各种突变在肿瘤发生发展中所起的重要作用，有人假说：膀胱癌的发生有两种途径，其一为不死的干细胞的转化，再一种为病毒感染后基底层细胞转变为不死。
这两种途径都包括由浅表性到浸润性最后出现转移的发展过程，在不同的发展阶段有不同的基因突变在起作用。
在第1种途径中9q染色体的缺失使干细胞转化为浅表性癌，P53和Rb抑癌基因失活及H-ras的激活使病变进一步发展第2种途径中最初的变化为病毒性致癌因素使P53和Rb抑癌基因失活，随后其他基因突变导致肿瘤的发生和发展。
在癌基因及抑癌基因的研究同时肿瘤专家们开始关注癌细胞表面向细胞核内信息传递过程，试图揭示肿瘤的发生发展。
生物机体原理正常膀胱尿路上皮为移行上皮，约3～7层厚。
正常上皮细胞表面有大的  膀胱移行细胞癌伞状细胞覆盖其下层的一些小细胞，表面的伞状细胞常为双核或多核。
细胞的大小和形状随膀胱的扩张程度而发生变化。
在深部黏膜，细胞为圆形、椭圆形、长形或柱状，包埋在纤维基底膜上，这种结构使细胞之间可以滑动当尿路移行上皮对炎症、慢性刺激或致癌物发生反应时，可发生增生性变化(增生和化生)。
90%以上的膀胱癌为移行细胞癌，其生长表现为多样性，包括乳头状，无蒂浸润，结节状以及上皮内生长。
它具有较大的间变潜能；因此，移行细胞癌可含有梭状细胞、鳞状上皮细胞和腺上皮细胞成分。
1/3膀胱癌可出现上述成分。
移行细胞癌好发于膀胱三角区基底部和侧壁但膀胱任何部位均可发生移行细胞癌大约70%膀胱癌为乳头状，10%为结节状，20%为混合型。
根据肿瘤细胞分化程度肿瘤分为Ⅰ级Ⅱ级和Ⅲ级Ⅰ级癌指瘤细胞分化良好，移行上皮层次多于7层，细胞呈轻度间变和多形性核胞质比例增大从基底到表层细胞的成熟轻度紊乱，有丝分裂像偶见。
Ⅱ级癌的瘤细胞从基底层到表层的成熟高度紊乱，极向丧失，核胞质比例明显增大伴核多形性，核仁粗大，有丝分裂像较常见。
Ⅲ级癌为低分化型核多形性显著，有丝分裂像多见，瘤细胞与正常移行上皮几乎无相似之处(图1)。
肿瘤的扩散膀胱癌的扩散途径包括肿瘤在原发部位直  尿失禁接浸润蔓延或经淋巴、血行及种植转移到其他部位。
(1)直接扩散：膀胱癌浸润性生长可穿透整个膀胱壁，延伸到膀胱周围脂肪与盆壁粘连形成固定肿块，或蔓延到顶部腹膜也可直接扩散至邻近器官。
(2)淋巴结转移及血行转移：膀胱癌淋巴结转移较为常见多为盆腔淋巴结转移(78%)，其中闭孔淋巴结最常见占74%，其次为髂外淋巴结占65%，髂总淋巴结20%，膀胱旁淋巴结少见占16%。
远处转移多见于晚期膀胱癌，常见转移部位是肝(38%)、肺(36%)、骨(27%)、肾上腺(21%)、结直肠(13%)等。
种植性转移可发生在开放手术术后的腹壁切口，经尿道切除术后损伤的膀胱颈、前列腺以及尿道，但极为罕见。
TNM分期膀胱移行细胞癌TNM分期：Tx：原发肿瘤无法评估。
To：未发现原发肿瘤。
Tls：原发癌。
膀胱结核Ta：乳头状瘤，非浸润性乳头状癌。
T1：肿瘤侵犯黏膜下层(固有层)。
T2：肿瘤侵犯浅肌层。
T3a：肿瘤侵犯深肌层。
T3b：肿瘤侵犯膀胱周围脂肪。
T4：肿瘤侵犯邻近器官，如前列腺/子宫/阴道/盆腔或腹壁。
Nx：对淋巴结转移无法作出估计。
N0：未发现淋巴结转移。
N1：单个淋巴结转移直径<2cm。
N2：单个或多个淋巴结转移，直径2～5cm。
N3：单个或多个淋巴结转移，直径>5cm。
Mx：远处转移无法作出估计M0：未发现远处转移。
M1：远处转移。
膀胱癌的主要症状为血尿。
几乎所有病人均有血尿发生，其中约85%为第一症状，大多数为肉眼血尿，但镜下血尿常出现于肉眼血尿之前，病变之早期。
肉眼血尿的特点为无痛性，多为全程血尿，也可表现为排  DNA尿初期或终末血尿，呈现间歇性发生，也可持续存在，间隔时间由数天至数月不等，一般早期间隔时间较长，随病情发展逐渐缩短间隔期。
血尿的程度依出血量多少，表现为洗肉水样伴有不规则或片状血块，甚至大量血块充满膀胱。
一般肿瘤的大小与血尿程度呈正比出血严重者可发生失血性贫血，也有肿瘤不大，反复出血而引起贫血者。
膀胱刺激症状，即尿频、尿急尿痛，为膀胱癌的另一主要症状，约占膀胱癌起始症状的10%左右。
癌肿损害膀胱防御感染的功能，而且癌肿类似膀胱内异物，妨碍感染消除故40%的膀胱癌伴有尿路感染广泛原位癌或浸润癌可首先出现明显的膀胱刺激症状，甚至发生急迫性尿失禁，耻骨上区、阴茎及会阴部疼痛。
癌肿位于膀胱颈部或浸润颈部，癌组织大块坏死脱落或巨大癌肿使膀胱容量缩小或伴有结石等均可引起膀胱刺激症状。
凡有膀胱刺激症状或排出过“腐肉”的膀胱癌，多属晚期或浸润性，预后不良。
膀胱颈部或累及颈部及前列腺的癌肿、颈部附近带蒂癌肿及大块坏死脱落的癌组织均可阻塞颈口而出现排尿困难晚期发生下肢水肿、盆腔肿块，咳嗽、胸痛等转移症状及消瘦、贫血等恶病质症。
癌肿累及输尿管口，则可出现肾区胀痛、肾输尿管积水、感染、肾功能损害。
临床多以间歇性、无痛性、肉眼全程血尿就诊，实验室检查、影像学及膀胱镜检查加活检是确诊的最主要方法。
1.膀胱结石：通过膀胱区X线平片有无不透光阴影，可以做  脉冲出初步鉴别。
阴性结石造影时亦可表现为充盈缺损，而膀胱癌合并结石并不少见膀胱镜检查是主要手段。
在膀胱镜下除看到结石外，还可以看到乳头状或绒毛状新生物。
通过活组织检查进一步明确诊断。
2.输尿管囊肿：血尿较少见，合并感染时亦可以有血尿，但不如膀胱移行细胞癌时那么严重。
膀胱造影在膀胱三角区有负影，负影呈蛇头样，位于三角区表面光滑。
B超检查为囊性肿物，随尿液的排出，具有舒缩的变化。
膀胱镜检查，见输尿管口有水泡样隆起，由膀胱黏膜覆盖血管清晰，有和排尿相一致的蠕动。
4.前列腺增生症：前列腺增生可以有肉眼血尿，突入膀胱的中叶增生与膀胱移行细胞癌尤需鉴别。
肿瘤生长于膀胱颈部或膀胱尿道交界处可以有排尿困难。
前列腺增生，以排尿困难为特点，病史比较长几年至十几年。
排尿困难有逐渐加重的发展过程直肠指诊触及前列腺增大，中间沟消失。
膀胱造影在膀胱颈部显示压迹有向膀胱内凸入的负影，表面光滑，呈弧形膀胱镜检查，除见前列腺增大外，膀胱内无新生物，对可疑的病例行活组织检查，有助于诊断。
3.膀胱结核膀胱结核一般有肾或肺结核病史，有低热、盗汗、食欲减退等全身症状。
有米汤样脓尿。
尿液检查有大量脓细胞。
尿结核菌培养60%阳性。
尿液脱落细胞检查无肿瘤细胞。
膀胱造影和B超检查时，膀胱内无占位性病变。
膀胱镜检查，膀胱内有炎症改变和结核、结节、溃疡，无新生物。
炎症、溃疡创面需注意与绒毛状膀胱癌相鉴别。
膀胱镜取活组织检查对鉴别诊断有重要价值。
5.膀胱息肉：本病少见，多发生于慢性炎症、寄生虫及异物刺激。
继发感染时有膀胱刺激症状，一般无排尿困难。
膀胱造影显示膀胱内充盈缺损。
本病主要与膀胱恶性肿瘤鉴别。
膀胱息肉的血尿不如恶性肿瘤严重。
尿液中找不到瘤细胞。
膀胱镜检查见息肉表面光滑，没有蒂。
膀胱恶性肿瘤则表面呈菜花状或绒毛状易出血。
活组织检查有助于明确诊断。
6.肾、输尿管肿瘤：其血尿特点为间歇性无痛性全程肉眼血尿与膀胱癌类似，可单独发生或与膀胱癌同时存在，必须予以区别。
膀胱癌的血尿可伴有膀胱刺激症状或在开始或终末加重，血尿颜色多为鲜红色，血块多为团块状肾、输尿管肿瘤无膀胱刺激症状，血尿多为暗红色，有时可伴有条索状血块。
肾实质肿瘤常伴有腰背部疼痛及肿块一般经B超IVU、CT及MRI等检查不难鉴别。
7.腺性膀胱炎：为膀胱癌前病变临床表现有时与膀胱癌类似，需行膀胱镜检查及活组织检查以鉴别。
实验室检查1.脱落细胞学检查：方便易行可多次重复。
但早期肿瘤阳  肾上腺素性率较低。
①流式细胞检查：该方法能测定肿瘤DNA含量非整倍体细胞数，对原位癌及高期高级肿瘤的诊断准确率较高，可达90%。
②吖啶橙试验：肿瘤细胞以吖啶橙荧光素浸染，荧光显微镜观察，能显示出细胞内核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)量变图像，亦能显示细胞的形态结构有助于判断肿瘤细胞及其活力状态。
2.肿瘤标记物：不但有助于肿瘤诊断而且对于肿瘤生物学行为的判断有预测意义。
①膀胱移行细胞癌抗原(BTA)：膀胱移行细胞癌分泌蛋白水解酶，将膀胱基底膜降解为Ⅳ型胶原、纤维蛋白连接素和层黏蛋白等基本成分。
这些降解产物被排到邻近尿液中，形成基底膜复合物，即所谓膀胱移行细胞癌抗原(BTA)。
其成分为相对分子质量为16000～165000的特异多肽。
BTA试剂是检测膀胱移行细胞癌膜抗原的方法，对移行细胞上皮癌具有较高的敏感度和特异性。
有两种BTA试剂：BTAstat和BTAtest。
两种BTA试剂在诊断中的地位是并列的，在敏感度和特异度的研究中发现：BTAstat与BTAtest的敏感度及特异度分别为65.90%、63.63%和82.89%、81.57%，没有显著性差异。
如果两种试剂联合应用，则在不降低敏感度的情况下，显著提高了诊断的特异度，这说明联合应用可降低假阳性率避免了因假阳性结果导致的进一步检查或治疗。
BTA是一种试剂盒，医务人员不受时间、地点、设备的限制，也无需特殊培训便可掌握，5min即可出结果。
检查无创伤，只需留取20ml尿液，48h内检查不会影响结果。
BTA检测存在一定的假阳性和假阴性，不能独立用于确诊膀胱癌。
另外，BTA试剂价格昂贵，难以全面推广使用。
②LewisX抗原检测：LewisX是一种ABO血型相关抗原，在正常尿路上皮中不存在该抗原，而5%～89%的移行细胞癌可检出LewisX，且与肿瘤的分级无关。
③核基质蛋白22(nuclearmatrixprotein22，NMP22)：NMP22是核有丝分裂器蛋白，膀胱移行细胞癌细胞内NMP22是正常细胞的25倍以上诊断膀胱癌的敏感性为48%～90%，特异性为70%～92%NMP22对高级、高期膀胱癌敏感性较高，在无结石、炎症等情况下，可用于随访监测。
④纤维蛋白/纤维蛋白降解产物(fibrindegradationproductsFDP)：用快速免疫检测法测定尿中FDP诊断膀胱癌的敏感性为68%对T2～T4期膀胱癌的敏感性更是高达100%。
⑤玻璃酸酶检测hyaluronidase,HAase：玻璃酸酶是一种细胞外降解基质透明质酸的内源性糖苷酶，在肿瘤进展中起重要作用。
应用凝胶技术检测G2、G3级膀胱癌尿液中玻璃酸酶活性，敏感性达92%～100%。
⑥端粒酶活性(telomerase)：端粒是位于染色体末端的保护性结构，随细胞分裂逐步缩短，直至细胞死亡端粒酶的作用就是延长端粒，现已发现多种肿瘤细胞中端粒酶活性增强。
该法诊断包括低级、低期肿瘤在内的膀胱癌敏感性可达91%。
其它辅助检查1.影像学检查(1)B超：①经腹途径最常用，可以获得肿瘤的大小、数目、位置和基底部宽窄的基本图像，对A期和C期的鉴别提供依据。
具有操作简便无痛苦、可重复进行的优点。
由于骨盆限制了声波脉冲的传导，且受腹壁厚薄、瘢痕肠道气体和癌肿出血等因素的影响，确诊率相对较低。
②经直肠途径横断面检查可准确显示膀胱前壁、两侧壁和基底部肿瘤，但对顶部、颈部显示不满意纵断面检查对膀胱底部、三角区和颈部肿瘤显示清楚，能准确测量大小，并在一定程度上了解肿瘤的浸润深度。
③经尿道途径可清楚地显示膀胱移行细胞癌的位置、大小，准确判定肿瘤浸润的深度，还可显示双侧输尿管下段膀胱壁内段、双侧精囊及前列腺的图像。
该检查对膀胱癌术前临床分期与术后病理学检查结果的符合率高达90%～94%。
缺点是对肿瘤浸润较深及膀胱周围盆腔脏器的情况显示不足。
(2)IVU：同时可明确上尿路情况，肿瘤较大者在膀胱区可发现充盈缺损。
(3)CT、MRI：CT是对于膀胱癌的诊断和临床分期最准确的无创性检查，除了可以确定肿瘤的大小及在膀胱壁浸润的深度外，还可提供关于盆腔及腹膜后淋巴结有无转移、肝或肾上腺有无转移的信息。
对膀胱憩室内癌与膀胱壁内癌的诊断有特殊意义。
增强CT及螺旋CT扫描可增加分期的准确性。
MRI可提供多种断面的影像，因而可以提供更好的局部解剖结构关系。
但在临床分期方面并不比CT有更强的优越性。
2.膀胱镜检查：是确诊膀胱移行细胞癌最重要的方法。
可以明确有否肿瘤及数目、大小形态蒂的部位等情况，并可进行活检。
相关检查>T4>出血时间>去甲基肾上腺素>抗核仁核糖核酸抗体>端粒酶>粘蛋白>红细胞果糖1,6二磷酸>纤维及纤维蛋白原降解产物>脱氧核糖核酸染色>血浆HCO3浓度治疗方法膀胱移行细胞癌生物学特性差异很大，治疗的方法也很多，但基本治疗方法仍为手术，放疗、化疗和免疫治疗等居辅助地位。
原则上表浅膀胱移行细胞癌。
行保留膀胱的手术，浸润性癌行全膀胱切除加尿流改道或原位新膀胱手术。
表浅性膀胱移行细胞癌主要是指Ta期～T1期的膀胱癌。
经尿道将肉眼所能看到的肿瘤切干净，然后再辅以膀胱内灌注治疗。
浅表性膀胱癌很少需行膀胱全切术除非有弥漫的、无法切除的乳头状肿瘤或对腔内治疗无效的原位癌。
(1)经尿道膀胱移行细胞癌电切术(TURBT)：大多数浅表性膀胱癌患者可通过TURBT得到有效的治疗首先切除肿瘤的表浅部分并将标本取出送病理检查。
接着切除深层部分的组织，并将切除的组织送病检。
这样可完整地切除肿瘤并为确定肿瘤的分级、分期提供有价值的资料。
侵犯输尿管管口的肿瘤应同时行管口切除，但肿瘤切除后不要电灼创面，防止管口狭窄膀胱憩室内的肿瘤不宜行经尿道膀胱移行细胞癌电切术。
(2)经尿道膀胱移行细胞癌激光切除：激光具有方向性强、光度高单色性好和相干性好的基本特性，对膀胱癌的治疗有良好效果激光器的种类很多有固体激光器、气体激光器等，其中以掺钕-钇铝石榴石激光Nd∶YAG激光器应用最广，效果最好通过光导纤维，经膀胱镜将激光引入膀胱内，在直视下对癌肿进行治疗这种治疗为非接触性，治疗深度一致并能控制创伤轻、并发症少。
特殊的优点是：①激光照射的同时阻塞淋巴管，可避免癌肿扩散；②为非接触性，避免或减少活的癌细胞释放；③操作简便、安全、出血少、复发率低。
(3)光动力学治疗(PDT)：光动力学治疗又名光敏治疗其原理是光敏剂光和氧对细胞有毒性作用。
将与癌组织亲和力很强的光敏剂注入机体内，待其聚集结合，借助于光将其激活，产生细胞内毒性，使癌细胞失活。
常用的光敏剂为血卟啉及其衍生物HPD。
HPD的一般  顺铂剂量为2.5～5mg/kg体重，静脉注射后48～72h激光照射。
一般用氩离子激光为光源，由石英导光纤维导入。
主要适宜于原位癌和浅表性膀胱癌及癌前黏膜病变的治疗。
对原位癌和浅表性膀胱癌的治疗效果分别在90%以上及达到95%。
此法具有对癌组织选择性高、对正常组织无损伤全身反应轻等优点，可以多次重复治疗。
光动力学治疗的副作用为HPD及其衍生物少量皮肤吸收产生皮肤光敏反应，受光线照射后出现轻度水肿色素沉着等。
预防的主要措施为避光至少1周。
部分病人可有尿频、尿急和膀胱容量缩小。