ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
霍乱样综合征的临床表现也可由非O-I群弧菌和产生肠毒素的大肠杆菌（ETEC）引起。
前者多数病人的腹泻伴剧烈腹痛和发热；1/4的病人粪便呈血性。
大肠杆菌引起的腹泻一般病程较短。
两者与霍乱的鉴别有赖于病原学检查。
霍乱应与各种细菌性食物中毒相鉴别，如金黄色葡萄球菌、变形杆菌、蜡样芽胞杆菌及副溶血如金黄色葡萄球菌、变形杆菌、蜡样芽胞杆菌及副溶血弧菌引起者，各种食物中毒起病急，同食者常集体发病，常先吐后泻，排便前有阵发性腹痛，粪便常为黄色水样，偶带脓血。
部分的粪便呈洗肉水样或痢疾样，则需与细菌性痢疾鉴别，后者多伴腹痛和里急后重，粪便量少，呈脓血样。
急性砷中毒以急性胃肠炎为主要表现，粪便为黄色或灰白水样，常带血，严重者尿量减少，甚至尿闭及循环衰竭等。
检查粪便或呕吐物砷含量可明确诊断。
检查1.实验室检查：周围白细胞增多，以中性粒细胞为主。
2.内镜检查：及时进行内镜检查，不仅可以早期明确诊断，还能了解病变的范围和程度。
轻者可见粘膜充血水肿，血管纹理不清：稍重者可见粘膜散在浅表糜烂，假膜斑点样分布，周边充血;严重者可见假膜斑片状或地图状。
3.X线检查：腹部平片，钡剂灌肠检查。
治疗上除支持对症治疗外，应停用原用抗生素，应用乳酸杆菌、双歧杆菌等扶植正常肠道菌群，可给予丽珠肠乐1亿u，每日2.0，分4次服用，抗难辨梭状芽胞杆菌，一般应用7-14日。
此外应用灭滴灵治疗也有效。
本病的处理原则是严格隔离，迅速补充水及电解质，纠正酸中毒，辅以抗菌治疗及对症处理。
（一）一般处理中国《传染病防治法》将本病列为甲类传染病，故对患者应严密隔离，至症状消失6天后，粪便培养致病菌连续3次阴性为止。
对患者吐泻物及食具等均须彻底消毒。
可给予流质饮食，但剧烈呕吐者禁食，恢复期逐渐增加饮食，重症者应注意保暖、给氧、监测生命体征。
碳酸氢钠（二）补液疗法合理的补液是治疗本病的关键，补液的原则是：早期、快速、足量；先盐后糖，先快后慢，纠酸补钙，见尿补钾。
1．静脉补液法　静脉补液可采用5：4：1溶液，即每升液体含氯化钠5g，碳酸氢钠4g和氯化钾1g，另加50%葡萄糖20ml；或用3：2：1溶液，即5%葡萄糖3份、生理盐水2份、1.4%碳酸氢钠液1份或1/6mol/L乳酸钠液1份。
输液量与速度应根据病人失水程度、血压、脉搏、尿量和血球压积而定，严重者开始每分钟可达50～100ml，24小时总入量按轻、中、重分别给3000～4000、4000～8000、8000～12000ml。
小儿补液量按年龄、体重计算，一般轻、中度脱水以100～180ml/kg/24小时计。
快速输液过程中应防止发生心功能不全和肺水肿。
2．口服补液法霍乱患者肠道对氯化钠的吸收较差，但对钾、碳酸氢盐仍可吸收，对葡萄糖吸收亦无影响，而且葡萄糖的吸收能促进水和钠的吸收。
因此对轻、中型脱水的患者可予口服补液。
口服液配方有：①每升水含葡萄糖20g、氯化钠3.5g、碳酸氢钠2.5g和氯化钾1.5g；②每升水含葡萄糖24g、氯化钠4g、碳酸氢钠3.5g、柠檬酸钾2.5g。
成人轻、中型脱水初4～6小时每小时服750ml，体重不足25kg的儿童每小时250ml，经后依泻吐量增减，一般按排出1份大便给予1.5份液体计算，也可采取能喝多少就给多少的办法。
重型、婴幼儿及老年患者则先行静脉补液，待病情好转或呕吐缓解后再改为口服补液。
霍乱样综合征--治疗药物（三）病原治疗早期应用抗菌药物有助于缩短腹泻期，减少腹泻量，缩短排菌时间。
可首选四环素，成人每6小时1次，每次0.5g；小儿按40～60mg/kg/日计算，分4次口服，疗程为3-5日。
对于四环素耐药株感染患者可予强力霉素300mg/次顿服。
其它如氟哌酸、红霉素、磺胺类及呋喃唑酮等也均有效。
黄连素不仅对弧菌有一定作用，且能延缓肠毒素的毒性，也可应用。
（四）对症治疗1．剧烈吐泻　可用阿托品0.5mg皮下注射，并酌情使用氢化可的松100-300mg静脉点滴，或针刺大陵、天枢、内关、足三里。
早期采用氯丙嗪（1-4mg/kg）对肠上皮细胞AC有抑制作用，可减少腹泻量。
2．肌肉痉挛可予局部热敷、按摩，或针刺承山、阳陵泉、曲池、手三里等，注意钠盐、钙剂的补充。
3．少尿可予肾区热敷、短波透热及利尿合剂静滴；如无尿，予20%甘露醇、速尿治疗，无效则按急性肾功能衰竭处理。
霍乱样综合征--治疗药物4．并发心力衰竭和肺水肿者应予毒毛旋花子甙K或毛花甙丙，并采取其它治疗措施。
5．严重脱水休克的患者经充分扩容纠酸后循环仍未改善时，可酌情应用血管活性药物，如多巴胺、阿拉明等。
（五）出院标准临床症状消失已6天，粪便隔日培养1次，连续3次阴性，可解除隔离出院。
如无病原培养条件，须隔离患者至临床症状消失后15天方可出院。
霍乱样综合征属于中国法定的甲类传染病，是由霍乱弧菌所致的烈性肠道传染病，临床上以剧烈无痛性泻吐，米泔样大便，严重脱水，肌肉痛性痉挛及周围循环衰竭等为特征，其传播途径比较复杂，水、食物、生活接触和蝇均可单一或交错传播。
霍乱在我国的传播流行近些年有所反复，有关部门始终关注此病的疫情监测。
霍乱样综合征这种由霍乱弧菌引起的急性肠道传染病，如不及时抢救，患者可因低血容量休克、代谢性酸中毒或肾功能衰竭等死亡。
因此，自古以来人类就非常重视对霍乱的防治。
传统中医对于霍乱样综合征这种烈性传染病的防治早有研究，著名中医经典《伤寒论》中阐述了回阳救逆法治疗霍乱的机理。
《伤寒论》中的霍乱是指暴发性的剧烈的吐泻，其导致的病证符合现代医学中剧烈呕吐、腹泻而引起的急性失盐失水性休克的临床表现。
现代药物药理研究证实，回阳救逆法中的四逆汤、人参四逆汤、通脉四逆加猪胆汁汤具有治疗这类休克的作用。
此病为一种暴发性肠胃病，因骤然吐泻，顷刻间有挥霍撩乱之状，故名霍乱。
根据其所述的症状及临床表现不仅包括由霍乱弧菌引起的霍乱，而且包括具有类似于霍乱临床表现的胃肠道疾病。
《伤寒论》中的霍乱是指现代感染性腹泻中的霍乱样综合征。
一般情况下，如果染上霍乱，应当及时到医院就诊，按照传染病的规范治疗，采取隔离、补液、抗菌、纠正酸中毒、纠正低血钾等等，当病情出现急性失盐失水性休克时，可用上面所讲的中医回阳救逆法进行救治，此法是中医救治各类休克的一个极为重要而有效的治法。
四逆汤世界各国在传染病的防治机制中，均采用现代医学的理论与方法，这在很大程度上遏制了大多数传染病的流行，有不少传染病的预防均采用疫苗进行接种来达到预防的目的。
对于霍乱的预防，中国科学家经过15年的研究，成功研制出口服的霍乱疫苗，成为世界上2种成功上市并经世界卫生组织正式推荐的口服霍乱疫苗之一，为人类抗击霍乱做出了独特贡献，此种口服疫苗一次一粒胶囊，隔周服用两次，保护率可达85％。
腺苷酸脱氨酶adenylatedeaminase
妊娠期肠梗阻对母儿来说是一严重并发症，肠梗阻不但可引起肠管本身解剖与功能的改变，并可导致全身性生理上的紊乱，由于妊娠期子宫增大，使孕期肠梗阻的鉴别诊断有一定的难度，再加上医患双方对放射线检查、麻醉、手术的顾虑，常使诊断和手术延误而导致了孕产妇及围生儿死亡率的增加。
妊娠期肠梗阻基本上和非孕期肠梗阻症状相似，但妊娠晚期增大的子宫占据腹腔，肠袢移向子宫的后方或两侧，或由于产后腹壁松弛，可使体征不明显、不典型。
妊娠合并肠梗阻妊娠合并肠梗阻较罕见，发生率为1/17000—1/150000分娩中。
自四十年代以来，发病率有所上升，可能与外科手术（包括剖宫产）增多，使粘连增多有关。
肠梗阻60%—70%与既往手术粘连有关。
其次是肠扭转约占25%。
其他因肠套叠、疝嵌顿、肿瘤引起较少见。
妊娠期易发生肠梗阻的时间是：①孕中期，当子宫升入腹腔时；②近足月，胎头入盆时，增大子宫挤压、牵扯肠袢；③产后，当子宫突然缩小时。
祝国兰等（1990）、张国蓉等（1993）与张璐芳等（1996）共报道妊娠合并肠梗阻8例，其中7例发生在妊娠晚期，1例发生在产后3天。
妊娠合并肠梗阻的孕产妇的死亡率与不及时诊断、不及时手术与术前准备不充分直接相关。
Sharp（1993）引用文献66例妊娠合并肠梗阻中有4例孕产妇死亡，死亡率为6.06%，胎儿死亡率为26%。
国内8例妊娠合并肠梗阻死亡2例，死亡率为25%，胎儿死亡率亦是25%。
[1]妇产科妊娠期肠梗阻较罕见，有时诊断困难，孕妇及胎儿死亡率较高，如处理不及时，后果严重。
发病率的统计差别很大，低至1∶66000次妊娠，或高达1∶7000次妊娠；国内资料报道发病率为0.16%，较Morris报道的0.018%明显增高。
腹痛为肠梗阻的主要症状。
由于肠内容物通过受阻，引起肠壁平滑肌强烈的收缩和痉挛，产生阵发性的剧  妊娠合并肠梗阻烈绞痛。
高位肠梗阻时，呕吐出现早而频繁，呕吐物为胃或十二指肠内容物；低位梗阻时，呕吐出现迟而次数少。
此外，还可能有排气和排便障碍，多数患者不再排气、排便。
发病后仍有多次、少量排气或排便时，常为不完全性肠梗阻。
体征主要为腹胀及腹部压痛，有的可摸到肿块；听诊肠鸣音亢进与阵发性腹痛的出现相一致。
妊娠期肠梗阻的临床特点基本上与非孕期肠梗阻相似。
但妊娠晚期子宫增大占据腹腔，肠袢移向子宫的后方或两侧，或因产后腹壁松弛，使体征不明显、不典型，应予警惕。
妊娠本身是否引起肠梗阻，尚无定论。
有些作者认为无关，临床观察妊娠期肠梗阻的发病率与非孕期相似。
但有人认为有些病例是由于妊娠子宫增大挤压肠袢，使无症状的肠粘连因受压或扭转而形成肠梗阻。
亦或因先天性肠系膜根部距离过短，受逐渐增大子宫的推挤时，由于肠管活动度受限，过度牵拉和挤压，  妊娠合并肠梗阻亦可使小肠扭转，发生机械性肠梗阻。
此外，妊娠期由于穿孔性腹膜炎或肠系膜血管血栓形成引起的麻痹性肠梗阻更罕见。
虽然妊娠期、分娩期和产褥期均可发生肠梗阻，但临床观察证实，妊娠16～20周子宫升入腹腔时，妊娠32～36周胎头降入盆腔时，或产后子宫突然缩复，肠袢急剧移位时，更容易发生肠梗阻。
机械性肠梗阻约占90%以上，其中半数以上由粘连引起，其次有肠扭转、肠套叠、先天畸形、炎性狭窄、嵌顿疝和腹部肿块等。
肠梗阻是由于肠内容物在肠道内通过受到障碍时而出现的一种常见的急腹症。
在妊娠期出现肠梗阻的病因有：(1)由于子宫的增大挤压肠袢，使原本无症状的肠粘连因受压或扭转而形成肠梗阻。
(2)因先天性肠系膜根部距离过短，受到逐渐增大子宫的推挤时，肠道蠕动受到限制；过度牵拉和挤压，也可以使小肠扭转，引起肠腔狭小，阻碍肠内容的顺利通过，出现机械性肠梗阻。
(3)在妊娠期由肠穿孔而引起的穿孔性腹膜炎或由于肠系膜血栓形成，引起急性弥散性腹膜炎、腹膜后出血或感染，使肠壁肌肉发生麻痹，可引起麻痹性肠梗阻。
(4)妊娠中期子宫升入腹腔及妊娠晚期胎头降入盆腔时，或产后子宫突然收缩复原，在这些情况下肠袢急剧移位时均可发生肠梗阻。
妊娠期肠梗阻有半数以上发生在妊娠晚期，10%的病例发生在产褥期，以粘连性肠梗阻最多，其次为肠扭转、肠套叠及恶性肿瘤。
1.了解以往炎症病史，对诊断有重要的意义。
特别是阑尾炎、宫外孕及其他附件手术史，并注意询问术后有无并发肠粘连的表现。
2.仔细分析以上临床症状与体征，严密观察病情的变化。
血常规化验对诊断无特殊价值，白细胞总数及嗜中性白细胞逐渐显著升高时，应想到绞窄性肠梗阻的可能。
腹部X线透视，可见肠管过度胀气及出现液体平面。
但妊娠期应尽量避免X线检查，有条件者可行B超检查。
4.注意与妊娠期卵巢囊肿扭转、胎盘早期剥离及其他外科急腹症，如急性阑尾炎、胆囊炎、胆石症和急性胰腺炎等疾病相鉴。
妊娠期肠梗阻鶒的处理与非妊娠期相同非绞窄性肠梗阻可在严密观察下保守治疗即胃肠减压、静脉输液、  子宫纠正水电解质紊乱及注射抗生素；48h仍不缓解或出现腹膜炎时，应尽快手术。
患者常因呕吐肠壁水肿、肠腔内大量渗液、胃肠减压丢失大量液体而致低血容量休克、肾衰。
绞窄性肠梗阻不论发生鶒在妊娠任何时期，均应尽早手术同时采用上述各种非手术治疗措施。
手术应作纵切口。
妊娠中期术中尽量避免干扰子宫术后继续保胎治疗。
如妊娠34周以上，估计胎儿肺已成熟，应先做剖宫产取出胎儿，使子宫缩小后再探查腹腔火罐网，否则膨大的子宫使术野难以暴露，难以操作。
须请有经验的外科医师检查所有肠管，因常可能有一处以上的粘连梗阻。
如有肠管坏死还须做部分肠管切除与吻合术。
死亡病例均系误诊延误了手术时机，以致发展到肠坏死穿孔腹膜炎、中毒性休克、DIC、肾衰竭等。
假性肠梗阻，或称Ogilvie综合征，是结肠功能紊乱所致的非器质性肠梗阻，其中10%发生在产后，表现为腹胀，恶心、便秘，检查腹虽胀但软X线检查可有结肠过度胀气直达脾区，但其远端并无机械性梗阻存在。
如结肠扩张到9～12cm(临界值)则易穿孔而致感染、休克死亡。
在结肠未扩张到临界值时，可保守治疗，包括胃肠减压输液纠正水、电解质紊乱，放置肛管排气。
如保守治疗72h无好转，或X线提示结肠扩张已达临界值时，则应手术治疗。
妊娠期合并肠梗阻无论是保守治疗，还是手术治疗，首先要纠正由肠梗阻所致的水、电解质和酸碱平衡紊乱。
禁食，胃肠减压，减轻腹胀，改善梗阻以上肠段的血液循环，防治感染和毒血症，尽力减少对孕妇和胎儿的危险性。
妊娠期合并单纯性肠梗阻，保守治疗不宜超过12～24小时。
如临床表现无好转，梗阻不能解除者，应以手术治疗为宜，以免将绞窄性肠梗阻误诊为单纯性肠梗阻而失去治疗时机。
(1)妊娠早期合并肠梗阻：经过保守治疗后，临床症状改善，肠梗阻解除者，可以继续妊娠。
若经保守治疗无效，应先作人工流产，然后考虑剖腹手术治疗肠梗阻。
(2)妊娠中期合并肠梗阻：如无绞窄性肠梗阻时，也可试用保守治疗，如怀疑为绞窄性肠梗阻，即应及早手术治疗。
(3)妊娠晚期合并肠梗阻：由于膨大的子宫影响肠梗阻手术的进行，应先行剖宫产术，多数婴儿能存活妊娠期肠梗阻基本上和非孕期肠梗阻症状相似，但妊娠晚期增大的子宫占据腹腔，肠袢移向子宫的后方或两侧，或由于产后腹壁松弛，可使体征不明显、不典型。
妊娠合并肠梗阻1．症状(1)腹痛火罐网：腹痛为肠梗阻的主要症状，一般为持续性或阵发性肠绞痛疼痛部位多位于脐周也可偏于梗阻部位一侧。
原因为肠内容物通过受阻，梗阻以上部位肠管蠕动增强，肠壁平滑肌强烈收缩和痉挛，引起阵发性剧烈绞痛。
(2)呕吐和腹胀鶒：早期呕吐多为肠膨胀引起的反射性呕吐，此后呕吐和腹胀随梗阻部位的不同而不同高位肠梗阻时呕吐出现早而频繁，呕吐物为胃和十二指肠内容物伴大量胃肠液、胰液和胆汁，腹胀多不明显。
低位肠梗阻时，呕吐出现晚且次数少，晚期可吐出带粪味的肠内容物，腹胀一般较重，可呈全腹弥漫性。
(3)排便、排气障碍：不完全性肠梗阻及高位肠梗阻早期可有排气和少量排便；完全性肠梗阻患者则不再排气排便。
2．体征腹部可见肠型和肠蠕动波触诊有时可摸到肿块，梗阻部位有压痛和腹膜刺激征鶒。
叩诊腹部呈鼓音，听诊肠鸣音亢进，有气过水声，部分绞窄性肠梗阻肠鸣音可消失。
孕妇以往有阑尾炎、宫外孕及其它附件手术史，尤其手术后并发肠粘连的患者，一旦出现腹痛、呕吐、腹胀，无肛门排便、排气时，必须怀疑肠梗阻的可能。
但是，孕妇在发病后几小时内有无排便和自肛门排气，对诊断肠梗阻并不重要，因为在病程初期高位肠梗阻时，梗阻部位以下积存的粪便和气体仍可自行排出。
因此，要根据腹痛的类型、呕吐的内容物和腹胀程度及出现肠型、肠蠕动波、腹部压痛、腹部可触及肿块、肠鸣音先亢进后减弱或消失等表现，诊断方可成立。
妊娠期应避免常规X线检查，但可去医院作B超检查，以进一步确诊。
血常规检查对本病诊断无特殊价值。
妊娠期合并肠梗阻常延误诊断和治疗，以致孕妇和胎儿的死亡率均很高。
因此，妊娠期合并肠梗阻的早期诊断特别重要。
妊娠期合并肠梗阻的预后主要取决于病因、发病的缓急、梗阻的性质与程度及全身情况，但关键在于早期诊断和及时治疗。
虽然怀孕本身不会引起肠梗阻，但怀孕后，由于孕激素水平增高，使肠管平滑肌张力降低，肠蠕动减慢;以及怀孕后容易发生便秘，使粪块堆积在结肠和直肠内;加上增大子宫对肠管的压迫作用，都可能成为肠梗阻的辅助性因素。
具体到小宝，本来受妊娠生理影响，胃肠蠕动就有所减慢，而她又一次性进食大量高蛋白食物，造成食物难以消化吸收，并堆积在肠管内，加上平时缺乏运动，使肠蠕动更加缓慢，因而造成食物性肠梗阻。
当妊娘合并肠梗阻时，多数患者会出现持续性或阵发性腹痛伴呕吐，以及肛门停止排便和排气。
由于孕妇子宫表面积大，吸收毒素多，一旦发病，病情发展可能更快更严重(国内有报道指出，当罹患该病时，孕产妇死亡率高达16.6%，胎儿死亡率达44.40/o)。
鉴于此，孕妇如若出现腹痛、腹胀，以及肛门停止排便、排气时，应高度警惕肠梗阻，并立即到医院检查、治疗。
卧床多、活动少会增加食物性肠梗阻的机会，所以，孕妇怀孕期间一定要注意适当运动(如散步等)。
多吃些易消化、富含纤维素的植物性食物，如水果、蔬菜等;少吃动物性食物，尤其不要吃太多含高蛋白且不易消化吸收的食物;肉类食品可煮至熟烂后再吃。
对一些不易嚼烂、易形成团块的食物，如糯米、葡萄、香菇、竹笋，动物筋膜、肌腱等，要尽量少吃。
特别是经常便秘者，平时更应多活动、多饮水、多吃蔬果、少吃辛辣，必要时可在医生指导下服用一些药物。
此外，积极防治各种孕期并发症，也是预防食物性肠梗阻的重要举措之一。
碱性浓缩液的保健功效（一）现代科学家所找到老化的原因,答案就在我们平时吃的饮食里。
食物99%是由碳、氮、氢和氧所构成的，其余1%则是矿物质。
含较多酸性的食物所产生的废物就是促使老化，并产生成人病的主要原因。
平常这些酸性废物会经过小便或汗液排出体外，没排出去的废物在血管到处游走，毛细血管被堵住，细胞无法得到氧和营养，就死亡不得再生，这就是人们老化的原因。
另外，毛细血管因酸性废物而被堵塞的器官，机能也会下降，最后引起可怕的成人病。
老化的原因是酸性废弃物引发的那么什么时候废物会累积呢？
人体什么时候开始老化？
科学家认为从婴儿断奶起老化就已经开始了，胎儿在母亲腹内大部份摄取的营养都是碱性矿物，因此胎儿的身体呈碱性。
由于随着婴儿的成长摄取的食物大部份是酸性的，因此体内也就逐渐累积了很多的酸性废物，这种现象随着婴儿的成长而更显严重，那么只有去除体内酸性废物，就能保持长寿和健康。
饮用弱碱性水可以供给平衡的矿物质，称为矿物质成份平衡的水。
碱性水富含离子钙。
使水中的钙离子非常活跃，易被人体吸收。
钙离子能把体内的有害酸性废物中和，维持人体碱性的健康体质。
来自美国原装进口的“安可来福”碱性浓缩液，能使普通水的PH值迅速提高，能最简便、最有效、最快捷使人体内酸碱平衡，将体内过多的酸中和成H2O和CO2，通过尿液和汗液安全的排除体外，减轻肾脏的负担，抑制机体酸化，使人体酸碱平衡，从根本上破坏各种成人疾病（如痛风病、关节炎等）的发病环境。
只有人体液酸碱平衡才有健康，才有幸福。
400-700-8679  [1]混合型酸碱平衡障碍（MixedAcid-BaseDisturbances）是指两种或两种以上的原发性酸碱平衡障碍同时并存。
此种混合型酸碱平衡障碍可使血浆pH值显著下降，血浆[HCO3-可下降，Pco2可上升。
例如患者血浆pH为7.0，Pco2为11.3kPa（85mmHg），[HCO3-为14.4mmol（mEq）/L,B.E.为－12mmol(mEq)/L。
病人血浆pH可以正常或轻度上升或下降，但[HCO3-和Pco2均显著升高。
[HCO3-升高是代谢性碱中毒的特点而Pco2升高是呼吸性酸中毒的特点，二者比值却可保持不变或变动不大。
例如患者血浆pH为7.4，Pco2为60mmHg，血浆[HCO3-为34mEq/L,B.E.+14mEq/L。
②肝功不全患者可因NH3的剌激而过度通气，同时又因代谢障碍致乳酸酸中毒。
③水杨酸剂量过大引起代谢性酸中毒，同时剌激呼吸中枢而导致过度通气。
其血浆pH值可以正常、轻度上升或下降，但血浆[HCO3-和Pco2均显著下降。
[HCO3-下降是代谢性酸中毒的特点，Pco2是呼吸性碱中毒的特点。
例如患者血浆pH为7.36,Pco2为20mmHg,血浆[HCO3-为14mEq/L,B.E.为-12mEq/L。
②肝硬变患者有腹水，因NH3的的剌激而通气过度，同时使用利尿剂或有呕吐时，此型血浆pH值明显升高，血浆[HCO3-可升高，Pco2可降低。
[HCO3-升高是代谢性碱中毒的特点，Pco2降低是呼吸性碱中毒的特点。
例如病人血浆pH为7.68,Pco2为29mmHg,血浆[HCO3-为38mEq/L,B.E为＋14mEq/L。
但血浆pH，[HCO3-，Pco2都可在正常范围内或稍偏高或偏低。
为了临床实用方便，一些研究酸碱平衡障碍的学者依据血浆pH、Pco2和[HCO3-的数值之间的关系，设计了一系列线算图（Nomogram），知道其中两个值便可从图上查出有关的其它指标的数值，并可迅速判断酸碱平衡障碍的性质。
其中Siggaard-Anderson氏所设计的列线算图比较常用。
脊髓痨性共济失调为梅毒螺旋体感染，导致脊髓受损所引起的感觉性共济失调。
脊髓痨为神经梅毒的表现之一。
病理表现为间质损害与实质损害。
间质改变主要为脑膜、脊膜和小动脉的淋巴细胞、浆细胞等炎性细胞浸润，脑膜、脊膜变厚，小动脉管腔狭窄甚至闭塞，引起脑软化、脊髓炎和神经炎。
实质改变常见脑、脊髓神经细胞变性、数量减少，胶质细胞增生，大脑皮质、脊髓后索及后根萎缩，原发性视神经萎缩颇为常见。
梅毒病原感染机体数月后即可侵入神经系统，但多数患者常迟至数年至数十年后方出现神经系统损害的表现。
(1)脊髓痨病变以脊髓后索和后根为主。
(2)下肢深感觉减退甚至消失导致踩棉样感觉。
(3)感觉性共济失调、跨阈步态，共济失调的特征为：①在没有视觉的帮助下，共济失调特别明显；②动作呈急剧、猛烈、暴发性，易疲劳。
(4)腱反射引不出，充溢性尿失禁。
(5)多数患者有阿-罗瞳孔、肢体闪击性剧烈疼痛，男性患者阳痿常见，部分患者可有夏科(charcot)关节(肿胀、无痛、关节内积液与活动过度)及内脏危象(以胃危象为多见，表现为阵发性腹剧痛、持续性呕吐，须与急腹症鉴别)。
(6)可伴有麻痹痴呆。
(7)血清学检查：康氏反应、胶状金试验、荧光梅毒螺旋体吸附试验和梅毒螺旋体停动试验可能阳性。
根据梅毒接触史、临床表现和梅毒血清学试验进行诊断。
不洁的性接触史在诊断中甚为重要。
阿-罗瞳孔、肢体闪击样疼痛和内脏危象等临床表现对诊断均有一定意义。
血清学检查中，康氏反应及华氏反应较常用，但可出现假阳性，胶状金试验特异性较差，梅毒螺旋体吸附试验和梅毒螺旋体停动试验的敏感性及特异性均高，有重要诊断价值。
麝香丸
磷酰胆碱
先天性疾病就是一出生就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。
臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？
研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。
这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。
由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。
若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。
因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。
我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。
其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？
这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。
由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。
这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。
在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。
要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。
在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。
不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。
如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。
此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。
例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
嗜酒嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
关于遗传疾病遗传性疾病是怎么发生的呢？
如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。
先天性疾病都是遗传性的吗？
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。
如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。
这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。
如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
父母之一为平衡易位染色体的携带者，他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。
如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。
有习惯性流产史的夫妻统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。
而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲，其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。
已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
经常接触放射线或化学药剂的工作人员对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。
根据病情把握手术时机心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。
在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术；心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜；室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。
如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。
现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
包茎5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是儿童常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。
患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。
甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。
严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。
包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。
唇裂出生后3-10个月治疗最佳。
整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。
此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。
若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。
舌系带过短最好在学龄前手术。
口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。
若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。
一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。
婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。
如何预防呢？
主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。
其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。
例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。
通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。
例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。
遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。
下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。
人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。
若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。
而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。
这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。
染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。
染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。
产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。
产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。
产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。
染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。
孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。
中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。
孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。
这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。
脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。
例如，α地贫可直接测定HBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。
哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病？
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。
如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。
有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。
其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。
羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。
总结起来有以下几个方面。
1、分子水平。
从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。
如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
2、细胞遗传学水平。
采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。
羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。
3、蛋白诊断水平。
通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
4、微生物学诊断。
可采用免疫学、化学发光或PCR等方法检测羊水中是否有风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等感染，这些可导致胎儿异常，可能出现早产、死产或流产等。
另外，羊水测定可了解胎儿成熟度，如肝、肾、肺等成熟度。
在处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
疑为母儿血型不合时，可以通过检查羊水中血型物质及胆红素以助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。
若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
当然，羊水测定在刑事案件侦破和亲子鉴定方面也具有重要作用。
做羊水诊断可能发生哪些危险？
羊膜腔穿刺采集羊水的过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3%罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。
了解遗传的型式、认识先天性疾病的特性、计划性的生育，以及与医护人员有良好的配合，并充分掌握现代医用科技所能提供的预防性措施，是减少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途径。
染色体异常乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。
人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。
染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
单基因遗传病乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。
该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50%。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。
其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（2）海洋性贫血：乃台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7%的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。
所幸目前透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3%的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。
目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。
蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
多基因遗传病变唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。
这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5%。
藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
先天性感染症德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。
不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。
先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。
临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。
幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。
如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。
我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。
通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。
3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定　AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。
此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。
4．B超检查　孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。
5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。
但现较少采用。
染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。
对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。
有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。
目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。
诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。
同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。
先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。
先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。
先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
家族性疾病说起家族性疾病也常引起误解，认为家族性疾病都和遗传有关。
其实不然，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。
如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。
不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。
研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活动性肝炎。
如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生时就患病。
但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%一40%，环境因素占60%一70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
先天性疾病都是遗传性的吗人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。
下列几种先天性发育异常的疾病可以导致男性不育：　(1)阴茎先天性发育异常：如隐匿阴茎、无阴茎、小阴茎、异位阴茎等。
(2)尿道先天性发育异常：如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狭窄等。
(3)睾丸先天性发育异常：如无睾、隐睾、异位睾丸等。
(4)其他先天性生殖系发育异常：如先天性附睾及输精管道梗阻、精囊发育不全或缺如、前列腺发育不良或憩室等造成的附属性腺功能障碍。
北华大学医学院前身是1948年组建的吉林省立助产学校。
学院现设有一部、五系、二中心、两个专业实验室，即基础医学部；医学检验系、临床医学系、预防医学系、医学影像系、口腔医学系；医学检验与测试基础实验教学中心；医学基础实验教学中心；卫生方法与检测实验室、口腔医学实验室。
有临床教学医院4所，临床实习基地41个。
学院在编教职工198人，其中正高级职称31人，副高级职称50人，中级职称72人。
在编教学人员178人，其中正高级职称31人，副高级职称49人，中级职称64人，初级职称（其他）34人。
专业设置1958年经省政府批准为本科办学，更名为吉林医学院。
1959年调整为吉林医学专科学校。
1973年经国家教育部批准，恢复本科办学，定名吉林医学院，招收专业为临床医学。
1982年创办了高等医学检验专业本科；1984年经国家教育部批准，开始招收医学检验专业硕士研究生。
1985年开办了三年制护理学专业；1995年增设护理学专业本科。
1989年开办了预防医学专业本科。
1994年开办了三年制医学影像学专业本科和美容医学专业；1998年医学影像专业由专科升为本科。
1999年经国务院学位委员会批准为同等学力人员申请硕士学位授予单位。
同年，吉林市四所高校合并，归入北华大学。
2002年开办了药学专业，招收药学专业本科生。
2004年学校机构调整，护理学专业、药学专业从医学院拨出，分别组建成北华大学护理学院和北华大学药学院。
目前，医学院的主要任务是培养医学检验、临床医学、预防医学、医学影像学和口腔医学高级人才。
学风经过57年的发展，学院已形成“勤奋笃学，严谨执教，敬业爱生，为人师表”的教风和“忠诚医学，刻苦钻研，尊师守纪，全面发展”的学风，在教学、科研、管理各方面取得了较大进步，已成为有自己特色的地方重点大学二级医学院校。
师资力量有“新世纪吉林省高等学校学科（专业）建设工程”首席教授1人，主讲教授1人，中青年骨干教师2人。
学院有全日制普通高等教育在校学生2928人，其中硕士研究生226人，本科生2400人，专科生302人。
合校以来，在北华大学党委和学校的领导下，医学院党委和学院领导班子带领全院教职工，认真贯彻执行党和国家的教育方针，落实“科教兴国”和可持续发展战略，贯彻《中共中央、国务院关于深化教育改革全面推进素质教育的决定》、《中国医学教育改革和发展纲要》的精神，以教学工作为中心，以教学质量为核心，紧紧把握高素质医学人才培养的根本任务，深化教学改革，积极创建特色，努力开创学院建设和发展的新局面，为实现北华大学“努力建设具有明显优势和特色，在国内外有一定影响的省属重点综合性大学”的发展目标和吉林省卫生事业的发展做出更大的贡献。
2007年7月：正式成为“全国医疗卫生信息技术培训与认证（简称：NMIE）－示范单位”。
β受体阻滞剂是能选择性地与β肾上腺素受体结合、从而拮抗神经递质和儿茶酚胺对β受体的激动作用的一种药物类型。
肾上腺素受体分布于大部分交感神经节后纤维所支配的效应器细胞膜上，其受体分为3种类型，即β1受体、β2受体和β3受体。
β1受体主要分布于心肌，可激动引起心率和心肌收缩力增加；β2受体存在于支气管和血管平滑肌，可激动引起支气管扩张、血管舒张、内脏平滑肌松弛等；β3受体主要存在于脂肪细胞上，可激动引起脂肪分解。
这些效应均可被β受体阻滞剂所阻断和拮抗。
β受体阻滞剂根据其作用特性不同而分为三类:第一类为非选择性的,作用于β1和β2受体,常用药物为普萘洛尔（心得安）,目前已较少应用;第二类为选择性的,主要作用于β1受体,常用药物为美托洛尔（倍他乐克）、阿替洛尔（氨酰心安）、比索洛尔（康可）等;第三类也为非选择性的,可同时作用于β和α1受体,具有外周扩血管作用,常用药物为卡维地洛、拉贝洛尔。
β受体阻滞剂还可以划分为脂溶性或水溶性,以及具有内在拟交感活性或不具有内在拟交感活性等类型。
β受体阻滞剂主要作用机制是通过抑制肾上腺素能受体,减慢心率,减弱心肌收缩力,降低血压,减少心肌耗氧量,防止儿茶酚胺对心脏的损害,改善左室和血管的重构及功能。
1.1β-受体阻滞作用：β-受体阻滞药主要是与儿茶酚胺对β-受体起竞争性结合，从而阻断儿茶酚胺的激动和兴奋作用。
1.1.1心血管系统：阻滞心脏β1-受体而表现为负性变时、负性变力、负性传导作用而使心率减慢，心肌收缩力减弱，心排血量下降，血压略降而导致心肌氧耗量降低，延缓窦房结和房室结的传导，抑制心肌细胞的自律性，使有效不应期相对延长而消除因自律性增高和折返激动所致的室上性和室性快速性心律失常，由于可以延长房室结传导时间而可以表现为心电图的P-R间期延长。
1.1.2支气管平滑肌：β2-受体阻滞可使支气管平滑肌收缩而增加呼吸道阻力，故在支气管哮喘或慢性阻塞性肺疾病患者，有时可加重或诱发哮喘的急性发作。
但这种作用对正常人影响较少，选择性β1-受体阻滞药此作用较弱。
然而β2-受体阻滞引起的血管平滑肌收缩可阻止和治疗偏头痛的发作。
1.1.3代谢：β1-受体阻滞可抑制交感神经所引起的脂肪分解，β2受体阻滞则可拮抗肝糖原的分解。
β-受体阻滞药与α-受体阻滞药合用可拮抗肾上腺素的升高血糖作用。
正因为如此，糖尿病病人接受胰岛素或口服降糖药治疗的同时应用β-受体阻滞药可发生低血糖，并延缓血糖水平的恢复，同时还会掩盖低血糖症状（如心悸、心动过速、震颤、饥饿感均不明显，然而多汗常可成为唯一警觉的低血糖征象〔2〕）。
1.1.4肾素：通过阻滞肾小球旁器细胞的β1-受体抑制肾素的释放而形成其降压机制之一。
1.1.5内在拟交感活性：某些β-受体阻滞药对β1-受体或β2-受体或二者均具有部分激动作用而称之为内在拟交感活性（ISA）。
具有ISA较不具有ISA的β-受体阻滞药对心脏的负性肌力作用、负性频率作用和收缩支气管平滑肌的作用均较弱。
理论上这种潜在的ISA对心输出量有限的老年患者可能有益，但对于缺血性心脏病患者，适当较慢的心率更为适合。
另外ISA潜在的缺点是夜晚刺激中枢神经系统而表现交感张力增高时出现多梦、睡眠不安。
除上者外，β-受体阻滞药尚具有膜稳定作用、减少房水形成、有降低眼内压以及普萘洛尔的抗血小板聚集作用等。
高血压病β受体阻滞剂适用于不同严重程度的高血压,尤其是心率较快的中青年患者,也适用于合并有心绞痛、心肌梗死后、快速心律失常、充血性心力衰竭和妊娠的高血压患者。
冠心病β受体阻滞剂具有较强的降低心肌耗氧作用和拮抗儿茶酚胺的致心律失常作用,提高室颤阈,抗血小板和减轻心脏血管损害,降低心肌再梗死率,改善梗死后左室重构。
心力衰竭大规模β受体阻滞剂实验（CIBISⅡ、MERIT-HF及COPERNICUS）证明,长期应用β受体阻滞剂,可降低心力衰竭患者总体死亡率、心血管病死亡率、心源性猝死以及心力衰竭恶化引起的死亡,通常从小剂量开始,逐渐加量以达到最大耐受剂量。
但在有包括肺底啰音在内的多种体征的急性心力衰竭患者中使用β受体阻滞剂应慎重。
心律失常β受体阻滞剂常用于快速性心律失常的治疗,包括窦速、房早、室早、房速、室上性心动过速及室速。
主动脉夹层内科治疗常联合应用β受体阻滞剂和硝普钠,减少血流对主动脉的冲击,减少左心室的收缩速率以减缓病情进展。
心肌病在有症状的肥厚性心肌病患者中,β受体阻滞剂是首选治疗,可控制心室率,降低心肌收缩力,使心室充盈及舒张末容量最大化,改善心肌顺应性。
β受体阻滞剂用于扩张性心肌病伴或不伴心力衰竭的治疗,可减轻症状、预防猝死和改善预后。
遗传性QT延长综合征（LQTS）：除非有严重的禁忌证,β受体阻滞剂是当今对有症状的LQTS患者的首选治疗。
若无绝对禁忌证,推荐终身服用最大耐受剂量的β受体阻滞剂,可明显降低心血管事件的发生。
目前认为,对于无症状的LQTS患者,也推荐应用β受体阻滞剂。
左房室瓣脱垂对于有症状的左房室瓣脱垂患者,β受体阻滞剂通常作为首选药物。
1.支气管哮喘2.严重心动过缓、房室传导阻滞3.重度心力衰竭、急性肺水肿β受体阻滞剂的主要不良反应：1.中枢神经系统不良反应：多梦、幻觉、失眠、疲乏、眩晕以及抑郁等症状,特别是脂溶性高的β受体阻滞剂,易通过血脑屏障引起不良反应，如普萘洛尔。
2.消化系统不良反应：腹泻、恶心、胃痛、消化不良、便秘等消化系统症状。
少数患者可致脏层腹膜纤维大量增生。
3.肢端循环障碍：少数患者出现四肢冰冷、发绀、脉搏消失,以普萘洛尔发生率最高。
4.支气管痉挛：当服用非选择性β受体阻滞剂时,由于β2受体被阻断,使支气管收缩,增加呼吸道阻力,诱发或加重支气管哮喘的急性发作。
5.低血糖反应：β受体阻滞剂不影响胰岛素的降血糖作用,但对正在使用胰岛素治疗的糖尿病患者,使用β受体阻滞剂能延缓胰岛素引起低血糖反应后的血糖恢复速度,即产生低血糖反应,故糖尿病患者或低血糖患者应慎用此类药品。
6.心血管系统不良反应：临床较为常见的心血管系统不良反应有低血压、心动过缓等。
临床常用的β受体阻滞剂有美托洛尔、阿替洛尔及艾可洛尔等。
在美国食品药品监督管理局（FDA）根据药品对妊娠妇女危害程度的分级标准中,大部分药品属于C级或D级。
C级药品是指动物研究证明其对胎儿有副作用（致畸或杀死胚胎）,但并未采用对照组妇女进行研究,或者说没有对人和动物进行并行研究。
该类药品只有在权衡了对孕妇的好处大于对胎儿的危害之后,方可应用。
D级药品是指其有对胎儿危害性的明确证据,尽管有危害性,但孕妇用药后有绝对的好处（如孕妇受到死亡的威胁或患有严重的疾病,因此需用此药,而应用其他药品虽然安全但无效）。
另外,普萘洛尔、阿替洛尔可通过乳汁分泌,故哺乳期妇女应慎用。
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增生性玻璃体视网膜病变(proliferativevitreoretinopathy，PVR)是孔源性视网膜脱离复位手术失败的主要原因其发病机制是视网膜表面和玻璃体后面广泛纤维增殖膜收缩、牵拉而引起视网膜脱离。
纤维增殖膜主要由色素上皮细胞、胶质细胞、纤维细胞、成纤维细胞和巨噬细胞构成。
色素上皮细胞在增殖性玻璃体视网膜病变的发生和发展过程中起重要作用，它不仅是增殖膜形成和收缩的主要细胞而且可产生驱化因子吸引纤维胶质细胞和成纤维细胞参与增殖膜的形成。
增生性玻璃体视网膜病变其形成机制十分复杂，目前尚未完全清楚。
可能有神经胶质细胞、纤维细  胞、成纤维细胞、游离色素上皮细胞及其转化成的巨噬细胞等参与。
眼科增生性玻璃体视网膜病变是RRD及其视网膜复位手术后的并发症，也是手术失败的主要原因，约发生  孔源性视网膜脱离在10%左右的病例。
视网膜内表面可形成星形皱襞、弥漫性皱襞及环形或前部收缩，在视网膜下可形成“餐巾环”或“晾衣杆”样改变，造成牵拉性视网膜脱离，使视网膜僵硬、缩短，最终变成漏斗和“牵牛花”样，视网膜完全脱离。
病因不确切。
增生性玻璃体视网膜病变增生性玻璃体视网膜病变常见于过强的冷凝、电凝、外伤后、巨大视网膜裂孔、多发视网膜裂孔、长期孔源性视网膜脱离、多次眼内手术、眼外伤以及眼内炎症等。
对发生的危险因素尚不十分肯定。
但已知这些因素包括裂孔的大小和性质，玻璃体积血、炎症或手术，以及视网膜冷凝等。
裂孔的性质可能是更重要的1个因素。
伴有锯齿缘离断、圆形萎缩性裂孔、高度近视的黄斑小裂孔往往不发生PVR；边缘翻卷或固定的马蹄形裂孔，很容易发生。
合并玻璃体积血，有明显的玻璃体液化伴不完全性玻璃体后脱离，实行过玻璃体手术、术前脉络膜脱离或行广泛冷凝术，发生率明显增加。
RPE在炎性因子等刺激下，从裂孔内游离、移行、并有表型转化，如变为成纤维细胞样细胞，分泌胶原，膜及其收缩的形态多样，在视网膜内表面可形成星形皱襞、弥漫性皱襞及环形或前部收缩，在视网膜下可形成“餐巾环”或“晾衣杆”样改变，造成牵拉性视网膜脱离，使视网膜僵硬、缩短，最终变成漏斗和“牵牛花”样，视网膜完全脱离。
视网膜胶质细胞也参与增生。
治疗：C级以下的PVR病例，通过巩膜外节段性垫压，配合冷凝或激光光凝完全封闭裂孔，有可能使  增生性玻璃体视网膜病变视网膜复位，增生膜缓慢萎缩。
对大多数明显的PVR，需采用玻璃体手术治疗。