ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
一般用药4周左右血小板即可回升，8周后更为明显。
药物副作用有恶心、呕吐、头痛、过敏反应、溶血、正铁血红蛋白增多等，一般并不严重。
也有报道可引起硫安布新综合征，表现为发热、发疹、全身倦怠、黄疸以及白细胞减少等严重反应，但这种副作用极为少见，同时用药量每日在100毫克以下，更少发生。
另外，抗麻风病药醋硫安布新（二乙酰硫安布新）、苯丙砜等，也是通过在体内分解成硫安布新而发挥作用。
以此推测，这些药物对慢性原发性血小板减少性紫癜，也会有同样的治疗作用。
硫安布新致“麻风反应”2例病例介绍例1，男，26岁，因“发热13天，皮疹10天”于2004年7月12日入院。
因患痤疮、毛囊炎于1月前开始以硫安布新治疗，每日口服200mg，17天前因发热停药。
相继出现皮疹伴瘙痒，巩膜黄染。
因肝功酶谱异常，以“急性黄疸性肝炎”收入传染病院，经治疗无好转，出现皮疹增多，高热伴淋巴结肿大转至我院。
体检：体温39.9℃，血压120/80mmHg，神志清楚，巩膜轻度黄染，全身皮肤可见弥漫性潮红、肿胀、上附细小糠皮状鳞屑，双颌下、左腋窝，右腹股沟可触及0.8~1.5cm大小淋巴结，质软，有压痛。
心率156次/min、律齐。
肝脾肋下未触及。
实验室检查：血WBC19.9×109/L，尿蛋白微量，尿胆原（3+），肝功能：ALT130u/L（正常0~40），LDH672u/L（正常111~240），AST68u/L（正常0~30），TBIL58.6μmol/L（0~20），DBIL32.1μmol/L（0~10），IBIL26.5μmol/L（0~10），ALP347u/L（45~132），肾功能正常。
ENA（-），抗dsDNA抗体（-）。
X线胸片正常。
诊断：硫安布新致“麻风反应”。
淋巴细胞例2，男，18岁，因“发热12天，周身起皮疹6天”于2004年11月20日入院。
淋巴细胞患者40天前因患痤疮口服硫安布新治疗，每日口服200mg，连服20天，停药1周后出现发热、周身不适、纳差，肝功酶谱异常，收入传染病院，经治疗无好转，6天前出现周身皮疹、高热转至我院。
体检：体温38.3℃，耳后、颈前可触及黄豆大淋巴结，质韧，活动度良，无触痛。
颜面、躯干、四肢可见密集、对称分布粟粒大斑疹、斑丘疹。
实验室检查：血WBC6.3×109/L，分类：中性粒细胞0.37，淋巴细胞0.36，异型淋巴细胞0.04，嗜酸粒细胞0.20。
尿蛋白微量。
肝功能：ALT172u/L，LDH530u/L，AST62u/L,TBIL40.2μmol/L,DBIL22.8μmol/L,IBIL17.4μmol/L,ALP190u/L，肾功能正常。
余无异常。
治疗经过：给予甲基强的松龙、甘利欣静脉滴注，氯雷他啶口服及配合抗生素、对症治疗，患者很快热退，1周后体温恢复正常，皮疹、淋巴结肿大渐消退，各项化验指标恢复正常，12~14天出院，后随访已痊愈。
讨论砜类化合物治疗偶可引起“麻风反应”，常于用药后1~4周发生，特征是发热、不适、剥脱性皮炎、肝坏死并发黄疸、淋巴结肿大、贫血、正铁血红蛋白血症等[1]。
硫安布新中毒致视神经萎缩1例氯化钠注射液l病例介绍患者，女，21岁。
36d前自服硫安布新200片（100mg/片）后，出现口唇、四肢发绀、背腿疼痛，被家人发现后，自行在家中给予氧氟沙星0.4g、甲硝唑1g、维生素C3g及葡萄糖水Qdivgtt，症状无明显好转。
中毒1周后患者出现尿潴留，其家属又给予保留导尿，并继续给予糖水、糖盐水、VC、氯化钠静脉输注，症状无缓解。
入院诊断：急性硫安布新屮毒并中毒性肝损害、中毒性脑病、中毒性视神经萎缩，入院后予地塞米松10mg、能量合剂、还原型谷胱甘肽1.2g、丹参30mL、维生素B6200mgQdivgtt，VB100mgimBid，VB120.5mgimBid，患者神志逐新清楚，精神正常，幻觉消失，双眼视力均恢复至0.7，住院5d好转自动出院。
讨论神经炎硫安布新（对氨基双苯砜）为抗麻风病药，大剂量时显示杀菌作用。
硫安布新口服后吸收迅速而完全，在肝脏中经N-乙酰转移酶代谢。
患者可分为硫安布新慢乙酰化型和快乙酰化型，前者服药后较易产生不良反应，尤其是血液系统的不良反应。
游离药物从胆道排出后重新进入肠肝循环，因此，停药后硫安布新在血浆中仍可持续存在数周。
硫安布新中毒不良反应有：背腿痛、胃痛、食欲减退；皮肤苍白、发热、溶血性贫血；皮疹；异常乏力或软弱；变性血红蛋白血症。
发生率极低的不良反应有：皮肤瘙痒、剥脱性皮炎、精神紊乱、周围神经炎、咽痛、发热、粒细胞减低或缺乏、砜类综合征及肝损害等。
硫安布新中毒后应及时洗胃，活性炭30g胃内灌注并导泄。
本例患者在服用大量硫安布新后，其家人未能及时将患者送入医院救治，致使患者发生严重中毒及多种并发症。
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。
患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。
据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。
远较Down氏综合征常见。
1963年，Lejeune首先报道此病。
“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一  猫叫综合症是由于5号染色体丢失一片段引起，在国内外均很少见。
患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。
此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。
“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。
根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。
询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。
新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭  猫叫综合症声低微。
猫叫综合征发病几率约为1/50000，本病是因5号染色体短臂缺失所引起。
猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。
该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。
由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。
婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。
但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。
此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。
有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。
每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。
最为常见的异常表现：1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形，“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、外眼角往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。
女性患者多于男性。
2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。
肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。
阴茎、睾丸小。
少数合并先天性心脏病。
3.手纹明显异常。
猫叫综合症4.严重的智力低下，智商多在25%以下。
5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。
染色体断裂的原因许多环境因素能够引起染色体断裂。
接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。
然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。
另外病毒感染也是一个严重问题。
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家们在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
重复对生物的进化有重要作用。
这是因为“多余”的基因可能向多个方向突变；而不致于损害细胞和个体的正常机能。
突变的最终结果，有可能使“多余”的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。
因此，在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。
倒位染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180°的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。
倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。
倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。
例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
易位易位是指一个染色体的某一片段移接到另一个非同源染色体上，从而引起变异的现象。
如果两个非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。
相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。
例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。
易位在生物进化中具有重要作用。
例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。
对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：饮食，是孩子成长过程中非常重要的环节，是所有其他生命  猫叫综合症活动的基础。
要使孩子吃得好，长得健壮，就要先了解孩子的生理特点。
中医认为孩子属“稚阴稚阳”之体，即孩子体内精血津液还不充实，内脏功能尚不健全或全而未壮。
鉴于以上的生理特点，孩子的护养重在调理脾胃。
调理脾胃的根本不在于吃什么灵丹妙药，而完全在于日常的饮食。
那么，日常饮食该如何调养呢？
猫叫综合症的婴儿的护理八大法则：一、食贵有节古人认为，“若要小儿安，须受三分饥与寒”。
在猫叫综合症的婴儿孩子的饮食方面，既要供应充足的营养，满足机体生长发育的需要，又要适度适量。
如摄食过量，则不仅可能导致营养过剩，还有可能伤及脾胃，导致消化、吸收的障碍。
二、食宜清淡，不可偏食宜食清淡且易于消化的食物。
如果胃肠中积累大量不能及时消化的食物，则易产生积滞不化的病理停滞，进而会变化成痰，积久而化热，痰热在体内存在便成为致病的因素。
另外，对猫叫综合症的婴儿孩子偏食应该给予足够的重视，因为偏食必然使营养供给不全面：某些营养过剩，而某些营养又缺乏。
这样会使得营养失衡，导致疾病而影响孩子的生长发育。
三、食宜暖猫叫综合症的婴儿孩子的脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶湿寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。
四、食宜细缓，不可粗速就餐速度和消化、吸收有密切的关系，因此，吃饭要养成细嚼慢咽的好习惯，以使食物在口中停留的时间长一些，食物能被切磨得碎烂一些，唾液发挥的作用也更充分些。
猫叫综合症的婴儿孩子吃饭时若狼吞虎咽，易造成胃肠功能紊乱、消化不良，甚至发展成慢性营养障碍性疾病。
五、食前忌动，食后忌静一般来说，人在运动时，血液大多集中在肢体、肌肉和除胃以外的其他脏器中，所以在饭前最好不要做剧烈活动，以免胃肠部位因血液缺乏而影响消化。
但在吃完饭后，如果呆坐不动，胃肠也会被迫减缓活动量而造成食物停滞在胃肠形成积滞。
饭后适当走一走，可以帮助胃肠消化吸收，所以有“饭后百步走，活到九十九”之说。
六、胃好恬愉情绪会影响饮食消化。
当生气、着急、悲哀、害怕或受惊时，有人会发生恶心、想吐、不想吃饭的现象，这就是情绪影响着消化功能的表现。
而进食前情绪特别好时就会吃得很香也很多，吃完后也会很容易消化。
所以在饭前、饭后，父母不要批评甚至打骂孩子，否则会使孩子的脾胃受到损伤。
七、食贵有时主要是说要坚持好一日三餐，要定时定量。
如此一来，猫叫综合症的婴儿孩子在一定的时间会产生饥饿感，胃肠内会产生大量的消化液，而使吃进的食物能顺利地消化和被吸收。
八、慎用医药用药不当会伤及孩子的元气。
孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物；能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗；更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。
另外，孩子进补宜慎重。
现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。
父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。
孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。
孩子在青春发育期以前，他们的行为、能力都还处在发展阶段，还没有成熟，在吃、喝的问题上不能任意而为，而应在父母的指导下吃和喝。
因此，父母掌握好孩子的饮食尤为重要。
案例1上海“猫叫综合征”案一审有果中集远东停止环境污染中国法院网讯6月17日，受人关注的“猫叫综合征”案终于有果，上海市浦东新区人民法院金桥法庭作出判决，被告上海中集远东集装箱有限公司（以下称集装箱公司）停止实施在生产过程中超出国家有关标准排放废气、粉尘及噪音的环境污染侵害行为；对原告赵女士的其余诉讼请求不予支持。
今年27岁的赵女士居住于“金桥一景”小区，被告集装箱公司的生产车间距离赵女士居住的小区仅90余米。
原告赵女士诉称，被告系从事制造、修理集装箱的公司，但被告在喷涂集装箱过程中，未采取任何有效防护措施，甚至进行露天喷涂，散发出大量的油漆挥发物，具有强烈刺激性气味，令人无法忍受。
2003年，赵女士怀孕了，但由于强烈的污染导致她怀孕的胎儿染色体异常，就诊医院的医生告诉赵女士，胎儿出生后，很可能患上“猫叫综合征”，这是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。
患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，而目前还没有理想的治疗手段。
最后赵女士不得不根据医生建议，于怀孕第23周终止妊娠。
赵女士认为，小区居民曾经多次要求被告采取必要的防护措施，防止生产过程中挥发性气体的散发，但被告均置之不理，故请求判令被告停止此侵害行为，排除妨碍，消除危险，并承担本案诉讼费。
审理中，原告增加诉讼请求，以被告长期大量排放苯、甲苯等有毒物质致使原告胎儿异常而进行人工流产为由，请求判令被告赔偿原告身体及精神损失计人民币8.7万余元。
被告集装箱公司辩称，被告生产过程中产生的废气、噪音、粉尘的排放并未造成环境污染；原告提供的羊水染色体检验报告，其检验机构实际上并不具备检验资质，且报告仅建议原告临床随访，故原告主张的胎儿损害结果并不成立；被告生产过程中产生的废气、噪音、粉尘的排放与原告主张的“胎儿五号染色体短臂缺失”之间并不存在因果关系。
2004年12月9日，法院就双方争议的“胎儿染色体因果关系”向中国科学院上海科技查新咨询中心作了调查，咨询中心出具的查新结论为：有关“苯、甲苯、二甲苯与胎儿5号染色体短臂缺失的因果关系”方面的研究，在国内外未见报道。
法院经审理后认为，本案被告在其集装箱生产和晾晒过程中，散发的苯、甲苯、二甲苯、粉尘，传播的噪音均为有害物质，对人体均存在造成特定损害的可能性，其作为一个近邻居民生活小区的有污染物排放的生产企业，在生产中理应严格遵守国家关于污染物排放的有关标准，尽最大限度减少污染物的排放，但在2003年、2004年环境保护监测部门的监测中，均发现甲苯、二甲苯排放浓度和排放速率超标，其行为已违反了环境保护法律、法规的禁止性规定，属环境污染行为，对原告所在小区正常的居住环境造成了侵害和对居民的健康生活构成了危险，故原告要求被告停止污染侵害行为的请求，有事实依据和法律依据，依法可予支持。
其次，我国民法通则规定，环境污染致人损害承担赔偿责任应符合具有环境污染的行为、环境污染造成的损害事实客观存在，环境污染的行为与损害事实间存在因果关系的条件。
根据证据规则，被告应就其污染行为与损害结果之间不存在因果关系承担举证责任，但前提应为污染行为与损害结果间存在疫学上的因果关系。
但从本案来看，被告排放的可能引发原告致害结果的致害因子苯、甲苯、二甲苯、粉尘，这些物质的致害机制中均不包括引起五号染色体短臂缺失，且原、被告提供的科技查新报告、专家咨询意见及已有的科学常识中，也未包含两者间存在致害可能性的明确陈述，故法院认为，原告主张的致害因子与致害结果间的疫学因果关系尚不成立，引发本案举证责任倒置的前提并未达成，不足以推定被告的排污行为与原告主张的损害结果之间存在因果关系，故法院对原告提出的赔偿请求未予支持。
案例2新疆发现首例猫叫综合征女婴孩子哭声犹如猫叫2008-01-1301:052月9日电前两天，古丽抱着3个月大的女儿，伤心地从自治区人民医院办理了出院手续，她的孩子患上了罕见的猫叫综合征。
遗传学专家说，这种病最显著的病症是，孩子的哭声像猫叫一样。
这种病的发病率为五万分之一，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例，而这种病在新疆还是首次发现。
1月中旬，古丽的女儿因反复咳嗽并伴有气喘住进了该院新生儿科。
医生检查发现小家伙与正常新生儿身体有明显差异，除了头发稀、眼距宽、双拇指内收畸形、四肢肌张力差等，孩子还患有先天性心脏病房间隔缺损及先天性脑发育不良。
新生儿科主任李龙还发现古丽的女儿比别的孩子爱哭，但是哭声像猫叫一样，因此初步怀疑其为先天性遗传性疾病的猫叫综合症。
经过细胞遗传学检查，孩子被确诊为猫叫综合症。
得知孩子的病情，又听说目前没有理想的治疗手段，古丽和丈夫十分难过，医生还没来得及询问家族病史，古丽就给孩子办理了出院手续。
李龙说：“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。
”据产科遗传室医生李永赞介绍，猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。
由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。
患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇异等特点，并存在严重的智力障碍。
这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，通常在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15%。
来源：都市消费晨报　案例326岁的丽因为一个有点奇特的理由，想让我为她会诊。
两周前她请水管工修理水管，那时她的婴儿巳诞生8星期了。
当管工为她修理厨房下水道时，管工问她是否新弄到一只小猫。
她最初很生气，因为管工所听到的是她的婴儿的哭声。
然而，过了两周，她的注意力开始越来越注意到婴儿的哭声上，她发现这哭声确实非常像猫的叫声。
后来喂食给这个孩子也已是极为困难的了，所以她决定找医生。
她这是第二次妊娠，第一次妊娠不到3个月自然流产。
双方家庭没有遗传病的家族历史。
当我检查孩子时，我发现他重量不足。
他的哭声的确酷似猫叫声。
此外，他的脸是特有的圆形：小下颌，两眼间距离宽。
营养发育差，面色苍白。
每只手的小拇指都有点向内弯曲。
还可听出心脏杂音。
经婴儿染色体的分析，我不得不遗憾地做出猫叫综合征(cri-du-chatsyndrome)的诊断。
并且预后是严重的精神发育和身体发育迟缓。
孩子最终因心脏和呼吸问题而夭折。
通过对丽夫妇进行染色体分析，发现丽是造成孩子患病的因素：丽的染色体核型中一条5号染色体短臂有缺失，和孩子的一样；可能是染色体缺失，导致丽缺失的部分仍在细胞中，而没有传给孩子。
丽的父母和妹妹染色体均正常。
染色体断裂的原因：许多环境因素能够引起染色体断裂。
名  称  配胆丸  组  成  广霍香、猪胆浸膏。
功  用  清湿热，通鼻窍。
用于鼻渊病属湿热者，症见鼻流浊涕、量多色黄、鼻塞不通、头痛头胀、不闻香臭等。
现代多用于慢性鼻炎、慢性副鼻窦炎。
剂  量  水丸：36g/瓶，口服，3—6g/次，2次/日，小儿减半。
胆固醇酯贮积病(胆固醇酯水解酶缺乏)极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.
黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。
其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。
尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
[1]该病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。
基因定位在7q21.23～q22。
除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。
在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出。
为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。
黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
[2]生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。
面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。
角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。
骨骼异常变异性很大，可进行性加重。
也可为轻度到中度改变。
有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。
肝脾肿大。
有脐疝或腹股沟疝。
可多次发生呼吸道感染。
有明显的智力低下。
部分病人可有主动脉狭窄。
所有病人均无耳聋。
部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。
再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。
[3]尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。
X线检查：X线表现为多发性成骨不全。
上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。
椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。
前肋变宽，肋骨下缘外翻。
髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。
长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。
[4]一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。
血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。
皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
错语
【拉丁名】原植物火艾LeontopodiumjaponicumMiq.
多年生草本，根茎横走，被棕色鳞片。
叶近生，叶柄长10～20厘米，疏被鳞片；叶片披针形至长卵状披针形，先端长渐尖，羽状深裂；裂片线形至矩圆形，先端截形、圆形或钝头，边缘略呈波状，草质，叶脉羽状分离。
生于山坡、溪边及潮湿林中。
分布浙江、安徽、江西、湖北、广东、广西、贵州、云南、台湾等地。
清热药,清热解毒药清热解毒。
治无名肿痛，  小叶凤凰尾巴草目赤【药材名】小叶凤凰尾巴草  【拉丁名】Diplaziumjaponicum(Thunb)Bedd【名称考证】叶凤凰尾巴草(《浙江天目山药植志》)【科目来源】蹄盖蕨科植物【药用部位】日本双盖蕨的根茎或全草。
【功效分类】清热药,清热解毒药【功效主治】清热解毒。
治无名肿痛，  小叶凤凰尾巴草目赤。
日本双盖蕨多年生草本，高20～50厘米。
根茎横走，  小叶凤凰尾巴草被棕色鳞片。
叶近生  小叶凤凰尾巴草，叶柄长10～20厘米，疏被鳞片;叶片披针形至长卵状披针形，长12～30厘米，宽6～12厘米，先端惭尖，1回羽状复叶;羽片10～12对，远生，无柄或下部的羽片有短柄，几对生，披针形至线状披针形，长4～10厘米，宽1.5～2.5厘米，先端长渐尖，羽状深裂;裂片线形至矩圆形，先端截形、圆形或钝头，边缘略呈波状，草质，叶脉羽状分离。
孢子囊群在裂片中脉两侧各有3～5枚沿侧脉着生，线形至长矩圆形小叶凤凰尾巴草(5张)，囊群盖同形。
【参考出处】《浙江天目山药植志》[1]
川防风又名竹节防风、毛前胡或西风，是短裂藁本的根，主要产于川、贵等地。
它发表镇痛，祛风胜湿，可以用于治疗外感表症，头痛昏眩，关节疼痛，四肢拘挛，目赤疮疡等症。
用时煎汤或入丸、散。
基本信息  川防风[1]【拼音】：CHUANFANGFENG【来源】：为双子叶植物药伞形科植物短裂藁本的根。
【功效】：发表镇痛，祛风胜湿。
【主治】：治外感表症，头痛昏眩，关节疼痛，四肢拘挛，目赤疮疡及破伤风。
【性味归经】：性温，味甘辛。
入肝、脾、膀胱三经。
该物种为中国植物图谱数据库收录的有毒植物，其毒性为小鼠腹腔注射根的乙醚提取物小剂量时，出现活动减少，大剂量(1000rug/kg)时，2小时后死亡。
【用法用量】：内服：煎汤，1～3钱；或入丸、散。
【别名】：竹节防风(《四川中药志》)、毛前胡、西风(南川《常用中草药手册》)  川防风【动植物资源分布】：分布四川、贵州、云南等地。
药材主产于四川。
贵州亦产。
【药材的采收与储藏】：春、秋采收，挖出根部，洗净，晒干。
【拉丁名】：原植物短裂藁本LigusticumbrachylobumFranch.【炮制方法】：除去残茎，用水浸泡，捞出，润透后切片，晒干。
【考证】：出自《中药志》。
干燥的根呈圆柱形而稍弯曲，有的有分枝，长15～30厘米，粗0.6～1.5厘米。
表面灰棕色或棕褐色。
芦头  川防风部较长，顶端常有残留的茎杆，并有环节状叶片残痕。
根部有纵皱纹及成堆的疣状突起和支根痕。
体轻，质硬脆，断面淡黄白色，无肉质，多纤维。
以干燥、无细尾须根着为佳。
本品在四川作防风使用。
川防风[1]川防风的功效介绍：川防风(《中药志》)　异名：竹节防风(《四川中药志》)，毛前胡、西风(南川《常用中草药手册》)。
图片来源：为伞形科植物短裂藁本的根。
[2]  川防风根部川防风短裂藁本多年生草本，高达1米。
主根粗壮，呈长圆锥形。
茎单一，圆柱形，有纵直沟纹，基部光滑，顶端近花序处密生白色柔毛。
基生叶有柄，长10～15厘米，基部呈鞘状，抱茎；叶为2～3回3出羽状复叶，最终裂片条形，边缘有粗锯齿，偶成缺刻状，无毛。
川防风复伞形花序顶生；花较大，无总苞，伞梗25～30，长5～8毫米，全体散生白色短柔毛；小伞形花序有花25～30朵，小总苞数片，呈披针形，密生刺毛；萼齿不明显；花瓣5，白色，倒卵形，顶端突起向内折；雄蕊5；子房卵形，下位，花柱2，花柱基部圆锥形。
双悬果扁压状卵圆形，长5毫米，宽2～3毫米，无毛，分果背棱显著，侧棱有翅。
[3]野生在多石砾的草原、山坡上。
分布四川、贵州、云南等地。
【采集】：春、秋采收，挖出根部，洗净，晒干。
【药材】：干燥的根呈圆柱形而稍弯曲，有的有分枝，长15～30厘米，粗0．5～1．5厘米。
川防风表面灰棕色或棕褐色。
芦头部较长，顶端常有残留的茎杆，并有环节状叶片残痕。
气微，昧辣．以干燥、无细尾须根者为佳。
主产于四川。
【炮制】：除去残茎，用水浸泡，捞出，润透盾切片，晒干。
【性味】：性温，味甘辛，无毒。
【归经】：入肝、脾、膀胱三经。
川防风[1]发表镇痛，祛风胜湿。
治外感表症，头痛昏眩，关节疼痛，四肢拘挛，目赤疮疡及破伤风。
(性味以下出《四川中药志》)【用法与用量】：内服：煎汤，1～3钱；或入丸、散。
图片  图例川防风(3张)  川防风
恶性组织细胞是原发于单核——巨噬细胞系统的一种恶性增生性疾病。
主要临床表现有发热、肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少和进行性衰竭。
本病可见于各种年龄，以青壮年居多，男多于女。
病变分布广泛而极不规则，因此，临床表现多种多样以至早期常易误诊。
目前尚无特效治疗，病人多在半年内死亡。
1.起病急骤，病势凶险，病情进展迅速；2.发热：多为不规则高热，也可有驰张热、稽留热或间歇热，用抗生素和激素治疗往往无效；3.进行性贫血、乏力、消瘦、衰竭及出血倾向；4.部分病例有腹泻、胸腹腔积液，晚期可有黄疸；5.肝、脾、淋巴结肿大及皮肤损害表现。
诊断依据1.病史：(1)起病急骤，病势凶险。
(2)发热，多为不规则高热，也可有驰张热和稽留热等。
(3)进行性贫血和衰竭。
(4)出血倾向。
2.体征：大多有肝脾肿大以脾大为著，后期也有淋巴结肿大，也可有皮肤结节、肿块、黄疸、胸水、腹水和腹块等。
3.实验室检查：(1)血象可有１系、２系或全血细胞减少。
(2)骨髓涂片见数量不等的异常组织细胞，这些细胞按形态特点可归纳为恶性组织细胞、多核巨组织细胞、淋巴样组织细胞、单核样组织细胞和吞噬性组织细胞五种，以前两种诊断意义较大。
(3)肝、脾、淋巴结、皮肤或其他病变组织活检见有恶性组织细胞浸润。
4.须排除反应性组织细胞增多症。
治疗原则1.支持治疗：良好护理、补充营养，纠正水、电解质紊乱、预防感染。
2.对症治疗：输血、降温、止血、抗感染。
3.化疗：以下方案可以选用：(1)ＣＯＰ方案：环磷酰胺＋长春新碱＋强的松。
(2)ＣＯＰＰ方案：ＣＯＰ方案＋甲基S胼。
(3)ＣＨＯＰ方案：ＣＯＰ方案＋阿酶素。
4.脾切除：对病变局限于脾脏或因巨脾兼有脾功能亢进者可考虑切脾。
用药原则一旦确诊就应用“A”、“Ｂ”、“Ｃ”项中有关药物化疗，定期检查血象并注意防治感染。
强调良好护理、补充营养和多种维生素，必要时输血。
这是一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。
本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。
发病率为1/3000男性活产新生儿。
一组遗传性，进展性的肌肉疾病，各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.Duchenne型肌营养不良是最常见与最重要的一种类型.面肩肱型（Landouzy-Dejerine）肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力，通常在7~20岁之间发病.在大多数家族中，致病基因位于染色体4q35，但具体的基因缺陷尚未确定.吹口哨有困难，闭眼有困难，由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难，均在早期就出现.在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力.虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失.预期寿命也正常.在肢带型肌营养不良中，无力发生在肢带（肩胛带或骨盆带）部位.结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白（dystrophin）相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白（如一些蛋白酶）可被累及.若干染色体位点已被确定：在常染色体显性型病例中有5q（基因产物不明），在隐性型病例中有2q,4q（β-肌葡聚糖），13q（γ-肌葡聚糖），15q（钙蛋白酶，Calpain）以及17q（α-肌葡聚糖，或adhalin).症状非常典型地出现在3~7岁的小男孩中；表现为步态摇摆，足趾着地的行走姿势，脊柱前凸，频繁跌跤，以及站起与登楼的困难.骨盆带肌肉的受累及早于肩胛带.症状稳步进展加重，可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸.可发生肌肉坚实的假肥大（在小腿部最为显著，某些增大的肌组为脂肪与纤维组织所取代）.大多数患儿在10~12岁之前就得困坐在轮椅上，在20岁之前死于呼吸系统并发症.虽然90%病例都有心电图异常，但心脏病变通常都不引起临床症状.1/3病例有轻度的,非进展性的智能障碍，主要影响言语表达能力更甚于操作能力.Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型，也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动，大多数病人能活到三十至四十岁.诊断的依据是特征性的临床表现，发病年龄，家族病史以及来自肌电图，肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查的支持性证据.血清肌酸激酶有显著增高（可高达正常的50~100倍），这种肌酶的增高开始于疾病临床症状出现之前以及疾病的早期阶段.神经传导速度正常；肌电图显示迅速募集的，短促的低电位的运动单位活动.肌肉活检显示肌纤维坏死，存活的肌纤维大小不一.对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施；在Duchenne型病例中测不出抗肌营养不良蛋白.对周围血液白细胞中分离出的DNA进行突变分析，在约65%病例中发现抗肌营养不良蛋白基因有缺失或重复.约25%病例中有点突变.应用常规检查方法（家系分析，肌酸激酶测定，胎儿性别检测），结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析，可查出本病基因携带者并作出产前诊断.建议将这些对象转诊至在这些领域内有专业经验的医学中心.目前无特殊治疗.不过，每天服用强的松可引起显著的，长期的临床病情的改善.但是由于强的松可能带来的不良反应，建议只在具有重大功能衰退的病例中使用.目前也无可行的基因治疗.应尽可能鼓励病人从事适度的活动锻炼，在缓慢进展的病例中可考虑矫形外科手术.在病情严重的病例中，被动活动有助于延长病人下地行动的时期.应避免肥胖带来的额外负担；热卡的需要以低于正常为宜.有遗传咨询的需要在健康饮食方面，肌营养不良的饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。
脂肪吸收不良又称脂肪泻(steatorrhea)是由于脂肪的消化和吸收不良所致的综合征，可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。
由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称之谓吸收不良综合征。
小肠是吸收各种营养物质的主要场所。
由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等，就叫做吸收不良综合征。
[1](一)发病原因1.胆汁分泌减少各种原因所致的胆管梗阻，如先天性胆道闭锁、胆道感染;各种肝病，如胆汁淤积性肝炎、晚期肝硬化等。
2.胰腺疾病胰腺疾病引起胰腺外分泌减少或缺乏，肠道对脂肪消化吸收不良。
出现脂肪泻时，胰脂肪酶的分泌常低于正常量的10%。
严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变、慢性胰腺炎及胰腺全切的患儿。
3.肠道疾病各种原因导致小肠吸收面积减少、黏膜表面病变、肠壁浸润及酶缺陷等，均可影响脂肪在小肠的正常摄取、加工和吸收。
见于肠道感染性疾病、肠道寄生虫病、炎症性肠病(克罗恩病、溃疡性结肠炎)、短肠综合征、肠淋巴管梗阻(淋巴肉瘤、霍奇金病、肠结核等)。
4.代谢及其他原因内分泌紊乱疾病，如肾上腺功能低下、甲状旁腺功能减退;其他原因所致的肠吸收不良综合征、Wolman病;低丙种球蛋白血症、免疫球蛋白A重链病、无β脂蛋白血症;结缔组织病(硬皮病)等。
上述脂肪吸收过程中，任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良而导致脂肪泻(表1)。
(二)发病机制食物中脂肪多为三酰甘油，当其与蛋白质等一起进入十二指肠后，可促使消化道激素胆囊收缩素(cholecystokinin)释放，后者促进胰腺分泌、胆囊收缩及Oddi括约肌开放、脂肪经胆盐乳化后，易于被水溶性胰脂肪酶所催化使其分解为甘油一酯及游离脂肪酸。
胆盐分子具有亲水及亲脂两个极，数个胆盐分子围在一起，亲水端向外，亲脂端向内，可将甘油一酯及游离脂肪酸包围，形成水溶性，直径约5nm的微粒(micelles)，借水溶性特性，微粒可透入小肠黏膜表面的不移动(unstirred)液层，微粒中的脂肪通过被动扩散，被肠黏膜上皮细胞刷状缘所吸收，胆盐仍被留在肠腔，最终大部由回肠末段吸收，进入肠肝循环，可重新被利用。
进入上皮细胞的甘油一酯，在细胞内分解为脂肪酸，脂肪酸在内质网内又重新合成三酰甘油，并与细胞合成的磷脂胆固醇及蛋白质(apoprotein)一起，组成较稳定的乳糜粒，进入乳糜淋巴管及血循环。
上述脂肪吸收过程中任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良导致脂肪泻。
较多见于各种梗阻性或反流性黄疸，包括先天性胆道梗阻及感染中毒性肝炎等，由于此类患儿肠内缺乏胆汁，脂肪不能被乳化;其次见于肠道疾病，如各种肠道感染、限局性回肠炎、溃疡性结肠炎、乳糜泻(麦胶过敏性肠病，caliacdisease)、肠瘘、肠管大部切除以及肠道淋巴梗阻(如霍奇金病、淋巴肉瘤、肠结核及“渗出性肠病”等)，所谓渗出性肠病以腹泻、脂肪泻、水肿及低蛋白血症为主要表现，系肠道淋巴组织异常，使血清蛋白倒流入肠道，可以131Ⅰ标记的白蛋白示踪检查粪便等方法证明;因缺乏胰酶所致的脂肪泻，见于先天性囊性纤维性变;由于异常代谢及其他原因所致的肠吸收不良综合征亦为脂肪泻的一种。
1.一般表现患儿食欲不振、发育落后、体重减轻、消瘦、精神倦怠、好哭、营养不良。
腹泻严重可致脱水、电解质紊乱。
2.腹泻主要表现为脂肪泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面。
伴腹胀、腹痛，精神倦怠好哭。
3.腹部胀满由于肠内储存不消化食物。
同时肠肌软弱使肠腔内积气所致。
4.脂溶性维生素缺乏病程迁延、肠黏膜广泛病变所致脂肪吸收不良病程迁延可引起脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病，可表现毕脱斑、角膜干燥等;维生素D缺乏可致佝偻病，手足搐搦症;维生素E可致近端肌肉萎缩;维生素K引起出血倾向、凝血酶原时间延长。
可引起低蛋白血症、水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。
5.其他因肠道广泛吸收不良常伴其他多种营养素吸收障碍，引起相应的表现，如低蛋白血症、水肿，营养性贫血，肠病性肢皮炎和继发多种微量元素缺乏。
根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。
临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻。
做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选。
明确脂肪泻后，应进一步通过病史、体检及必要的实验室检查弄清病因。
N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法;粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻;以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变;右旋木糖吸收排泄试验结果如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等等。
1.原则(1)给以高热量、高蛋白、低脂肪饮食。
(2)肌注补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏。
(3)因单糖类较易吸收，可给香蕉等含大量果糖的食物。
(4)对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养，使肠道休息并保证足够的营养和热量。
(5)病因治疗：主要应根据病因进行治疗：如胰腺功能不足，可给内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶的药品;乳糜泻应限制进食麦类食物;牛奶或豆蛋白过敏者，则需停用相应食物;胆盐缺乏除治疗原发病外，如先天胆道闭锁需手术治疗，宜在饮食中加用中链三酰甘油以改善病儿的营养状况，中链脂肪不需要通过胆盐作用，能直接被小肠吸收，但长期使用，需注意有发生必需脂肪酸缺乏的可能。
2.静脉营养营养不良患儿引起的脂肪泻，可先采用静脉营养，情况改善后，逐步增加饮食。
脂肪吸收不良应通过胃肠外补充脂溶性维生素。
同时伴其他营养素吸收不良者，也应设法补充，如维生素B族、维生素B12、叶酸、铁、锌等，有贫血时可输血，低蛋白血症可输血浆或人血白蛋白。
3.限制进食麦类食物乳糜泻应限制进食麦类食物。
4.抗生素有些脂肪吸收不良与细菌作用有关，如小肠上部细菌过度繁殖，可使胆盐分解，从而影响脂肪吸收;热带口炎性腹泻一般认为与细菌或其代谢产物损害小肠吸收功能相关，均需采用适当抗生素治疗。
蓝贾第鞭毛虫感染宜用甲硝唑(灭滴灵)治疗。
胆囊肿瘤（tumorofgallblader）中良性肿瘤不常见，胆囊癌约占胆道肿瘤的2/3。
临床上初起时主要表现为胆囊炎和胆石症的表现。
后期出现黄疸、发热、右上腹肿块和腹水。
当病人年迈又表现类似胆囊炎的症状时，应考虑胆囊癌的可能。
B超及X线检查有助于诊断。
中医治法疏肝利胆，清热解毒，利湿退黄柴胡10茵陈18法夏12山栀子10大黄6半枝莲18墨旱莲15丹皮10葛根12白芍12黄芪18黄芩9郁金10云苓15神曲12茜草10滑石12西医治法治疗胆囊癌的原则为以手术为主的综合治疗,其预后主要决定于肿瘤的发展与分期与手术方式的选择及彻底性有关，单纯胆囊切除手术适用于早期，包括局限于粘膜的原位癌，术前、术中未得出诊断而行胆囊切除术，经病理切片诊断为胆囊息肉或局限于粘膜的胆囊癌，该病人行单纯胆囊切除后，疗效很好，5年治率达70%~80%。
标准的根治性胆囊手术，切除范围包括完整的胆囊切除，楔形切除胆囊床2~3cm的肝组织，并清除区域淋巴结。
中晚期的胆囊癌可行扩大胆囊癌根治术，主要针对癌肿侵及转移的不同部位而采用包括，右肝切除、胰十二指肠切除、门静脉重建等联合手术，Nakamura报告2例晚期胆囊癌施行右半肝叶切除术及根治性胆囊切除和肝十二指肠韧带淋巴结清扫，该2例分别存活12、13年，并未见复发，由此可见如病人一般性况较好，该术式可望提高远期疗效。
姑息手术，晚期一般状态较差，伴有梗阻性黄疸者，采用肝总管Roux-en-Y吻合，T管引流术，左胆管空肠吻合术或经皮肝穿胆道引流术，旨在延长病人生存时间，改善生存质量，但疗效不高。
验方①天性草根、野芥菜根各94～125g，分别水煎，去渣后加白糖适量饮服，上午服天性草根，下午服野芥菜根。
疗效：报告治愈1例，已观察5年无复发。
方源：安徽省枞阳县血防站。
②犀黄丸(成药)：每日3g，口服，同时配用阿霉素等化疗药物及护肝药物。
疗效：用本方治疗原发性巨块型肝癌4例，随访时间最短者14个月，最长者30个月，患者均继在。
方源：方书琴：阿霉素配用其它化疗与中草药治疗原发性巨型肝癌4例报告。
《癌症》(4)：375，1986。
③安宫牛黄丸：每日1丸温水调化，饭后服。
病情稳定后改为每日半丸，10丸为一疗程，可同时服用中药煎剂。
疗效：用本方治疗晚期肝癌6例，3例平均生存期为327天，(其中2例生存1年以上)，另3例从治疗到出院平均住院229天。
1年后随访均健在。
方源：张年乐等：安宫牛黄丸并中医辩证治疗晚期肝癌——附6例报告。
《实用癌症》(3)：182，1989。
偏方①金虫散：全蝎、娱蚣、水蛭、僵蚕、蜣螂、守宫、五灵脂各等分为，每日2次，每次3克。
②斑蝥烧鸡蛋：斑蝥2只，去头足，放入鸡蛋内，棉纸包文火烧熟，去斑螫，吃鸡蛋，每日2个，连服3天，休3天再服。
一、血象下降的膳食调理胆囊癌化学治疗可造成骨髓再生不良，尤以白血球下降最为明显。
为有效预防血象下降，在化学治疗时病人应补充高蛋白质饮食，如牛奶、大豆、瘦肉、猪蹄、海参、鱼、动物肝脏及红枣、花生、核桃、黑木耳、胡萝卜、赤小豆等。
河蟹、黑鱼、牛肉、动物熬制的胶胨如驴皮胶(阿胶)、猪皮胶(肉皮胨)等也有助于提升白血球。
中医最重视以脏补脏，因此在化疗期间也可适量增加动物骨髓，如牛、样、猪的骨髓炖烫，或用鸡血、鸭血、鹅血、猪血制作的饮食。
同时也可多吃一些五黑食品，如黑芝麻、黑米、黑豆、黑枣等。
中医认为“黑可入肾”，五黑食品可以补肾填髓，有助于血象的提高的。
二、消化道毒性反应的膳食调理胆囊癌的化学治疗可引起口腔黏膜炎，表现为黏膜充血、水肿、溃疡、疼痛等。
此时要保持口腔清洁，进食后刷牙，补充高营养流质或办流质饮食，如莲子羹、雪耳羹、牛奶、豆浆、鲫鱼汤等。
进食时避免过热、过酸及刺激性饮食，急性炎症可口含冰快以减少炎性渗出，出现溃疡可用蜂蜜20毫升加入研碎的维生素C0.1克，口含，每日2-4次。
化学治疗损伤胃肠道黏膜，可出现恶心、呕吐、上腹疼痛、纳差等。
此时可进食开胃食品，如山楂、扁豆、山药、白萝卜、香菇等，同时要少食多餐，避免饱食感。
进食要细嚼慢咽，饭后1小时不要平卧，可以散布，化疗前1小时不要进食水，进食时如恶心呕吐可口服鲜姜汁3-5毫升。
三、肝肾损伤的膳食调理和预防一些化疗药物可以引起肝损伤，出现转氨酶升高。
此时应多吃苦瓜、绿豆芽、茶、香菇、木耳、猴头蘑等菌类食品，多吃富含维生素的水果，如猕猴桃、蜜桃、苹果、葡萄等，多喝绿茶、乌龙茶、蜂蜜水。
如果肝功损伤严重，可以用五味子20克，枸杞子20克炖鲫鱼汤。
一些化疗药物还可以引起肾损伤，如顺铂等。
临床上在使用此类药物时要多饮水，多吃新鲜蔬菜和水果(碱性食品)。
一旦出现肾功损伤要限制蛋白质摄入，合并水肿要少吃盐，多吃动物肾脏、乌鱼、菠菜和红苋菜，也可多吃一些富含水分又有利尿作用的食品，如西瓜、黄瓜、冬瓜、丝瓜。
利用饮食来防治疾病和保健强身，经济实惠，简便易行，安全可靠，这就是饮食疗法的特点。
饮食疗法历史悠久，早在《神农本草经》和《内经》就有记载，史医家也作过许多论述。
因此，我们要注重饮食疗法。
臂丛或腰骶神经丛的疾病引起混合性的运动与感觉障碍,相应地发生在上肢或下肢.神经障碍的型式并不符合个别神经根或周围神经的分布.上臂丛的疾病引起肩部的神经障碍,而下臂丛的疾病则影响手部.在婴儿中产伤可引起臂丛损伤；在成人中常见的病因是外伤或转移性癌肿的侵犯(典型地,乳房癌或肺癌侵犯臂丛,肠道或泌尿生殖系统的癌肿则侵犯腰骶丛).如果神经丛位于放射治疗的照射范围以内,放射治疗可引起神经丛纤维化导致神经丛病变(例如乳房癌的放射治疗可引起臂丛病变).糖尿病患者可发生痛性上腰丛病变伴体重减轻.在接受抗凝血剂治疗的病例中,血肿可对腰骶丛产生压迫.神经纤维瘤病偶尔能累及神经丛.急性臂神经炎(神经痛性肌萎缩)主要发生在男性,典型地在年轻成人中,但可以发生在任何年龄.病因不明,怀疑与病毒或免疫性炎症过程有关.临床表现为锁骨上区疼痛,臂丛神经支配区域内肌肉无力,腱反射减弱以及轻度的感觉异常.在发病后3~10天内可发展出严重的肌肉无力.然后在以后的数月中逐步有所逆转.上臂丛病损引起的近端肌肉的症状见于2/3的病例.肌电图与神经传导速度的检查有助于神经丛病变的定位.在受损神经丛的分布区域内,可观察到感觉神经动作电位幅度的降低或消失,在受损神经丛支配的肌肉内可出现失神经支配的表现.在癌肿或血肿病例中,CT或MRI可显示臂丛或腰骶丛的占位性病变.肿瘤如扩展进入硬脊膜外间隙,可在MRI或脊腔造影片上得到显示.当臂丛神经受到转移性病变侵犯时,刺激正中神经后的诱发电位记录可显示Erb点电位的延迟.Tinel征有助于明确局部神经损害的定位,在神经受压部位上扣击会引起神经支配远端区域内的感觉异常.肾上腺皮质激素在急性臂神经炎病例并无经证实的疗效.对外伤,血肿以及良性或转移性肿瘤可能有外科适应证.对转移性肿瘤应采取放射治疗和/或化疗.在糖尿病性神经丛病变中,良好的血糖控制有益.
LH与FSH的脉冲式分泌是由GnRH的脉冲式所决定.LH与FSH分泌的频率与高度是由卵巢激素调控,并在整个月经周期中有变动.至今尚未证实有分离出的FSH释放激素.有迹象提示同一种细胞有时含有LH及FSH,故各种因子(如GnRH,雌二醇,抑制素)的相互作用,必定会造成LH与FSH有差别的释放.同时不同的LH(20~30分钟)与FSH(2~3小时)的半衰期也影响血液中的水平.
《铜人内景图论》，解剖生理著作。
郑守谦撰。
本书以中西医合参的方式介绍人体解剖、生理学（包括脏腑、经络、经穴）及胎儿发育等方面的内容。
书中也收入一些涉及八卦及基督教的内容。
1923年长沙明道中医学校出版石印本。
胡桃根
黄瓜叶黄瓜叶(3张)为葫芦科植物黄瓜的叶片，植物形态详"黄瓜"条。
一年生蔓生草本。
茎枝伸长，有纵沟及棱，被白以硬糙毛。
卷须细，不分枝，具白色柔毛。
单叶互生；叶柄稍粗糙；叶片三角状宽卵形，膜质，长、宽均12-18cm，两面甚粗糙，掌状3-5裂，裂片三角形并具锯齿，有时边缘具缘毛。
花萼简狭钟状圆筒形，密被白色长柔毛，花萼裂征钻形，开展与花萼近等长；花垸共同白色，长约2cm，花冠裂片长圆状披针形，急尖；雄蕊3，花丝近无；雌花单生，或稀簇生，花梗粗壮，被柔毛。
子房纺锤形，柱头3。
果实长圆形或圆柱形，长10-30（-50）cm，熟时黄绿以，表面粗糙，具有刺尖的瘤状凸起，极稀近于平滑。
种子小，狭卵形，白色，无边缘。
花、果期为夏、秋季。
《本草拾遗》："味苦，平，小毒。
"治腹泻，痢疾。
①《本草拾遗》："主小儿闪癣，一岁服一叶，生挼绞汁服，得吐下良。
"②《分类草药性》："治小儿水泻，消食积，痢疾。
治小儿风热腹泻，湿热痢疾：黄瓜叶一大把，搓汁，兑开水加白糖服。
【鹅脚木叶的功效介绍】：
TCT是膜式液基超薄细胞学检测(TCT)膜式液基超薄细胞学检测，是运用美国Cytyc公司生产的ThinPrep2000液基细胞仪，结合TBS诊断报告（改良TBS，即描述性诊断），而进行的宫颈细胞学检测方法。
传统的宫颈涂片或刮片，仅有极少部分细胞被涂到玻片上受检，而超过80%的细胞将会被丢弃，不但遗漏细胞多，并且留有许多阻碍镜下观察的成份（如粘液、杂质、血细胞等），因而阳性检出率相当低；而ThinPrep2000液基细胞仪采用完备的细胞保存技术和高精度过滤膜细胞采集技术，可以使临床送检的标本中的细胞成份几乎100%都能被收集，使受检的细胞层薄而均匀地涂布在玻片中，大大提高了标本的阳性检出率。
据资料报道，应用膜式液基超薄细胞学检测技术，宫颈的低度以上病变（LSIL+，即CINⅠ）检出率可提高75.54%，高度以上病变（HSIL+，CINⅡ、Ⅲ）的检出率更是提高了102.54%。
膜式液基超薄细胞学检测技术能检查出更多的癌前病变，更好地达到了"早发现，早诊断，早治疗"的目的。
：1、采样：使用专用的扫帚状采样器，从子宫颈上采取足够数量的细胞标本。
将扫帚状采样器的中央刷毛部分轻轻的深插入子宫颈的通道内，以便较短的刷毛能够完全接触到外子宫颈。
柔和地向前抵住采要器，并按同一个时针方向转动扫帚状采样器5周整。
切勿来回转动。
2、漂洗：在装有PreservCyt保存液的小瓶内漂洗扫帚采样器。
反复地将扫帚状采样器推入瓶底，迫使刷毛全部分散开来，共10次。
最后，在溶液中快速地转动扫帚状采样器以进一步将细胞标本漂洗下来。
然后将采样器扔掉。
不要将采样器的扫帚头遗留在标本保存瓶内。
3、保存：拧紧保存瓶瓶盖，将患者的姓名和编号写在瓶上的空白标签处。
常温下置于保存瓶内的标本可保存一周。
4、在细胞学检验申请单上填妥患者的个人资料和病历资料（包括姓名、年龄、月经情况、末次月经、病史等）。
5、将检验申请单和标本一起送交病理室检验。
6、以上所使用的专用扫帚状采样器和PreservCyt保存瓶均由本中心负责提供。
：1、标本上应写有病人姓名，并且与申请单相一致；2、送检单上的姓名、年龄、末次月经及有关病史等应填写清楚；3、在24小时内停止盆浴、性交和阴道检查，近期禁止阴道上药，避免在经期取样。
TCT检查是通过妇科检查来采取标本的一般情况下是不会疼痛的。
闭合性颅脑损伤是指硬脑膜仍属完整的颅脑损伤，虽然头皮和颅骨已有开放性创口，但颅腔内容物并未与外界交界，故而仍称为闭合性颅脑损伤。
更确切地讲，应当是闭合性脑损伤，因为归属于颅部的头皮和颅骨，可以有开放伤。
根据致伤因素和继发性损害两，前者是暴力作用有脑组织的一瞬间就已造成的损伤之后所产生的一系列病理生理改变如颅内血肿、脑水肿与肿长等。
昏迷和近事遗忘、昏迷时程长短，有无中间好转或清醒期，有无呕吐及其次数，  闭合性颅脑损伤大小便失禁，抽搐、癫痫发作，肢体运动情况，接受过何种处理。
伤前有无酗酒、精神失常、癫痫、高血压、心脏病、脑中风等。
疾病名称：闭合性颅脑损伤疾病分类：神经外科疾病病因：外伤。
直接暴力造成的颅脑损伤1）致伤方式及特点①加速性损伤（injuryofacceleration）：头部静止时，突然被运动的物体如木棒、铁器、石块等打击，致使头部由静止状态转变为快速朝着外力作用的方向运动所造成的脑损伤，称为加速性脑损伤。
在这种受力的方式下，暴力可以使着力点处的头皮、颅骨和脑组织产生损伤，这种损伤称为冲击点损伤（coupinjury），而暴力作用的对侧所产生的脑损伤称为对冲性损伤（contrecoupinjury）。
当头部于静止状态受击时，由于头部连接颈部和躯干，使其沿暴力方向运动的范围受到一定限制，暴力不能借助头部运动而得到相应的衰减，这样，受击部位承受的力量较大，造成颅骨变形以致发生骨折者比较常见。
故冲击点发生的脑损伤多较严重，除脑皮质挫裂伤外，脑白质亦常被累及。
而对冲部位则由于头部受颈和躯干的固定和由于颅内变形或骨折暴力受到衰减，故对冲侧的脑部在颅腔内运动范围也受到限制，桥静脉撕裂的机会较少，脑表面与颅内粗糙面或骨嵴摩擦和撞击的范围也较小，故对冲部位脑损伤较轻，这是一般加速性脑损伤的特点。
但拳击致伤时却有一定的不同，当一拳击运动员被另一运动员带软拳具的拳所击中时，受击局部不易造成颅骨变形或骨折，故而未能衰减暴力的能量，使受击者头部移动范围较大，故受击部位下面的脑损伤较轻，而对冲侧脑部可发生桥静脉撕裂而产生急性硬脑膜下血肿，如诊断和手术延迟，亦可致命。
②减速性损伤（injuryofdeceleration）：因跌倒或高处坠落头部触撞某物体时，伤员头部是在运动中突然撞击物体而停止，这种方式所造成的脑损伤，称为减速性脑损伤。
脑损伤的分布，既可发生于着力部位，也可发生于对冲部位，即冲击点伤和对冲伤常同时发生。
脑损伤发生的机理，当头部以较高的速度运动中，突然触碰物体而停止，在颅骨停止运动的瞬间，脑因惯性作用仍继续向前运动。
着力点处脑表面与颅骨内板相冲撞同时由于着力点处颅骨暂时变形或骨折内陷，造成着力点下面脑组织损伤，即冲击点伤；着力的对侧即对冲部位，由于全脑向着力侧大块运动（massmovement），对冲部位的脑底面与颅前窝和颅中窝底凹凸不平的骨嵴相摩擦，脑表面与骨突起部分冲撞，产生对冲性脑损伤，亦可发生脑表面注入静脉窦的桥静脉撕裂。
此型伤的特点是冲击点伤和对冲伤均较严重，甚至对冲伤更为严重。
③挤压性损伤（squeezeorcrushinjury）：两个相对方向的暴力同时作用于头部而致伤，见于头部在两物体中间受挤压，例如，头在两扇门或拉门与门框之间受挤压，婴儿头被产钳或工人头被机械钳所夹挤等。
另外，倒地时头部被车轮轧过亦属此类损伤性质。
当暴力从两个相对的方向向颅腔中心集中时，除两着力部位由于颅骨变形或骨折造成脑损伤外，脑的中线结构损伤亦较严重。
脑干受到两侧暴力作用的挤压向下移位，中脑嵌于小脑幕裂孔和延髓嵌入枕大孔而致伤。
此外，当两颞部受挤压时，暴力可以从两颞向颅底中部集中，继而又沿蝶鞍和斜坡两侧的裂隙和骨孔呈弓形分散，造成颅底多发性骨折，可以产生多条颅神经、交感神经和颈内动脉等结构损伤。
临床症状表现为一侧或两侧多发性颅神经（II～XII）损伤，以及Horner综合征和偏瘫、四肢瘫等。
④旋转性损伤（injuryofrotation）：暴力作用的方向不通过头部的中心，常使头部产生前屈、后伸、向左或向右倾斜的旋转运动，脑损伤情况，除包括脑表面与颅骨内面因运动启动的先后不同产生摩擦致外伤，脑组织深层与浅层之间运动速度快慢不同，大脑半球的上部与下部，前部与后部，左侧与右侧的运动方向不同，致使脑内部结构产生扭曲（distorsion）和剪切（shearstrain）性损伤。
1）冲击性损伤和对冲性损伤的机制  闭合性颅脑损伤①冲击点损伤（coupinjury）：在暴力作用部位发生的脑损伤。
产生原因主要是颅骨着力后，瞬时发生的内弯变形或骨折，冲击其下方脑组织所造成的损伤。
一般如暴力大小相同，物体与头部接触面积小的较接触面积大的容易产生冲击点的脑挫裂伤。
当头部受击时，头部处于固定状态者较头部能移动者其冲击点的脑损伤严重。
着力部位颅骨有无骨折与冲击点脑损伤的轻重也有一定关系，一般认为，冲击处有骨折者较无骨折者脑损为严重。
有线形骨折者，不仅在冲击点发生脑挫裂伤，而且在骨折线延伸的部位也可见到脑损伤。
颅骨发生凹陷骨折时，陷入的骨折片常刺破硬脑膜进入脑组织内，造成局限性的脑挫裂伤。
②对冲性损伤（contre-coupinjury）：为暴力作用的对冲部位产生的脑损伤。