克（Niemann-Pick）病葡萄糖脑苷脂病又称高雪（Gautier）病3结节病机理（一）淋巴结的主要功能淋巴结是机体的主要免疫器官其主要有如下三种功能1滤过与吞噬功能收集相应区域的淋巴液经输入管进入淋巴结后首先在被膜下开放为被膜下窦再呈放谢状穿过皮质于淋巴结深部形成管腔扩大迂回并反复分支吻合的腔隙即淋巴结窦然后汇集成中央窦经输出管出淋巴结随淋巴液流经淋巴结的各种病原微生物毒素细胞残屑等可在淋巴窦内过滤凝集和吞噬而被清除2免疫功能在淋巴结输出液中的抗体及淋巴细胞比输入液中的多这是由于当机体受抗原刺激时淋巴结皮质浅层的B淋巴细胞分裂增殖经淋巴母细胞分化为浆细胞并向髓质聚集产生大量抗体皮质深层的T淋巴细胞可分化为效应T淋巴细胞经淋巴管输出发挥细胞免疫作用3造血功能在某些情总值下如骨髓纤维化时脾脏及淋巴结都是髓外造血结构可产生红细胞粒细胞血小板因此甚至可以说脾脏是人体最大的淋巴结（二）淋巴结肿大的发生机理1炎症性肿大细菌病毒立克次体衣原体真菌螺旋体原虫蠕虫等引起急慢性淋巴结感染时淋巴结可充血水肿淋巴细胞和巨噬细胞增生有中性粒细胞单核细胞及浆细胞的浸润甚至发生坏死及肉芽肿形成使淋巴结增大伴疼痛急性淋巴结炎通常继发于相应引流区域的感染有效的抗生素治疗可使肿大的炎症性淋巴结缩小2肿瘤性肿大无论是原发于淋巴组织的内生肿瘤（如淋巴瘤淋巴细胞性白血病等）还是淋马结外转移来的肿瘤（如乳腺癌转移至腋下淋巴结胃癌转移至左锁骨上淋巴结等）都可表现为无限制增殖的肿瘤细胞在淋巴结内大量增殖占据和破坏了淋巴结正常组织结构同时还引起淋巴结内纤维组织增生及炎症细胞浸润从而导致淋巴结肿大癌组织易先侵袭淋巴结的周围淋马窦及髓窦然后逐渐波及整个淋巴结并可穿破被膜侵袭周围组织因此癌性淋巴结常硬如石且相对固定3反应性增生肿大包括非特异性反应性淋巴细胞增生和免疫反应性增生两种多由生物因素（细菌病毒等）化学因素（药物环境毒素代谢毒性产物等）及变态反应性刺激等因素引起淋巴结内淋巴细胞单核巨噬细胞反应性大量增生表现为淋巴滤泡增大滤泡旁淋巴细胞增生有时可表现为坏死增生从而导师致淋巴结肿大4组织细胞性增生肿大淋巴结内有大量组织细胞增生呈片状灶性或弥温性分布同时可有肉芽肿形成如Langerhan组织细胞增生症此外淋巴结内有大量Niemann-Pickz细胞Gautier细胞聚集时亦可引起淋巴结肿大如Niemann-Pickz病Gautier病等一病史了解与淋巴结肿大有关的详细情况如发生部位发展范围发展速度自学症状伴随症等一个区域淋巴结肿大称局限淋巴结肿大多见于非特异性淋巴结炎淋巴结结核及恶性肿瘤转移应按淋巴引流区域寻找原发病社两个区域以上淋巴结肿大要考虑为全身性淋巴结肿大多见于急慢性淋巴结炎传染性单核细胞增多症传染性淋巴细胞增多症白血病淋巴瘤钩端螺旋体病恙虫病布鲁菌病血清病结缔组织病等全身性淋巴结肿大初期可只表现为一个区域的淋巴结肿大以后其他区域淋巴结才相继肿大对于病史短的要注意继续观察有时全身性淋巴结肿大只表现为一个区域淋巴结肿大明显而患者多忽视了其他肿大不明显的部位因此要结合详细有体格检查确实部位及范围以发现“淋巴结肿大”为主要症状来就诊者有些是因为疼痛而发现肿大有些是无疼痛而偶然发现的伴疼痛的淋巴结肿大多为急性炎症引起常有局部红肿热等炎症表现如非特异性淋巴结炎而无痛性淋巴结肿大常见于恶性肿瘤转移淋巴瘤等淋巴结肿大病史较长者往往提示为慢性炎病症病如结核菌等感染以及其他慢性疾病如慢性型Gaucher病等局部淋巴结进行性肿大应注意肿瘤转移及淋巴瘤应按淋巴结引流区域寻找原发灶伴随症状可以对淋巴结肿大的病因提供重要线索淋巴对肿大伴有相应引流区域感染灶者如右股淋巴结肿大伴右脚气感染颌下颏下淋巴结肿大伴扁桃体炎牙龈炎腋窝淋巴结肿大伴乳腺炎耳后淋巴结肿大伴头皮感染者可诊为非特异性淋巴结炎淋巴结肿大伴皮肤瘙痒者应考虑变态反应或霍奇金病局部淋巴结肿大伴低热盗汗消瘦者提示为淋巴结结核恶性淋巴瘤或其他恶性肿瘤等淋巴结肿大伴周期性发热者多见于恶性淋巴瘤全身性淋巴结肿大伴有发热出血贫血者主要见于各种白血病恶性组织细胞病晚期淋巴瘤等偶可见于系统性红斑狼疮饮酒后约20分钟左右出现病变部位的疼痛（酒精疼痛）见于部分霍奇金病患者二体格检查检查时要按一定顺序进行才致发生遗漏依次为耳前耳后乳突区枕骨下区颌下颏下淋巴结颈淋巴结群锁骨上窝腋窝滑车上腹股沟及胭窝等处淋巴结触诊时应注意肿大淋巴结的部位数目大小质地表面压痛活动度有无粘连局部皮肤有无红肿破溃瘢痕等急性非特异性淋巴结炎时肿大的淋巴结常有明显触痛局部有红肿热等急性炎症表现慢性感染时一般肿大的淋巴结疼痛轻微质地中等可互相粘连淋巴结结核时若组织发生干酪坏死则可触到波动恶性淋巴瘤之淋巴结常明显肿大质地硬如软骨淋巴结转移癌则质地围有橡皮样感与周围组织粘连不易推动检体发现淋巴结肿大时要结合其他阳性体征对病因进行综合分析颈部及颌下淋巴结肿大伴咽部充血扁桃体肿大者应考虑为急性扁桃体炎淋巴结肿大伴黄疸应考虑黄疸疽型肝炎恶性组织细胞病钩端螺旋体病等淋巴结肿大伴皮疹者多见于某些传染病或变态反应性疾病全身淋巴结肿大伴发热者见于传染性单核细胞增多症白血病淋巴瘤等深部淋巴结肿大不易触及常因其肿大压迫邻近器官出现相应表现而就诊如纵隔淋巴结肿大可压迫上腔静脉引起上腔静脉区域血液回流受阻表现为头面及上肢水肿颈静脉怒张等上腔静脉压迫征群；腹膜后淋巴结肿大可压迫输尿管引起肾盂积水压迫太阳神经丛可引起严重而顽固的腰背疼痛于前倾坐位疼痛减轻平卧位则疼痛加重；脊椎旁淋巴结肿大压迫脊髓可致截瘫；肺病所致纵隔淋巴结肿大压迫喉返神经可导致声音嘶哑压迫食管可致吞咽困难等三实验室检查1血象外周血白细胞总数及分类对淋巴结肿大的原因判断有一定参考价值淋巴结肿大伴白细胞总数及中性粒细胞增多常见于细菌感染但有些革兰阴性杆菌感染者白细胞总数亦可不高但中性粒细胞常增多淋巴结肿大伴白细胞总数正常或减少而淋巴细胞增多者常考虑病毒感染但由EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症患者第二周时白细胞常有升高且在三周内常可发现异常淋巴细胞（1O％-20％或更多）嗜酸性粒细胞增多提示寄生虫感染或嗜酸性粒细胞肉芽肿淋巴结肿大伴有外周血幼稚细胞者多为白血病或癌肿恶性组织细胞病（恶组）时除发热肝脾淋巴结肿大外常表现为全血细胞减少2骨髓检查骨髓涂片细胞形态学检查对白血病浆细胞瘤恶性组织细胞病高雪病尼曼一匹克的诊断有决定性意义必要时应做骨髓病理学检查对于转移性癌肿虽难以识别原发部位但对识别转移性癌细胞有决定性意义3血清学检查疑为传染性单核细胞增多症时可做嗜异性凝集试验效价在1：80以上有临床价值＞1：200可诊断为传染性单核细胞增多症对疑有钩端螺旋体病者可做凝集溶解试验超过1：400效价为阳性对疑有性传播疾病者可做HlV抗体梅毒血清学检查对疑有SLE等自身免疫性疾病引起反应性淋巴结肿大时应做相应血清学检查4淋巴结穿刺针吸涂片检查淋巴结肿大较明显且位置表浅者可用较粗注射针头进行淋巴结穿刺用较大负压抽吸少量内容物涂片检查此法简便易行5淋巴结病理学检查淋巴结肿大较明显且病因不明者若无手术禁忌一般需常规做淋巴结活体组织病理学检查同时可做淋巴结印片对其病变细胞做形态学检查比病理切片所见更清晰四器械检查1淋巴管造影深部淋巴结如盆腔腹膜后腹主动脉旁淋巴结不易触及淋巴管造影是了解其是否肿大的一种特殊检查方法在淋巴管炎时常显示淋巴结增多增大边缘光滑恶性淋巴瘤时则表现为增大的淋巴结内部结构被破坏呈泡沫状淋巴结转移癌的淋巴结边缘不规则呈虫蚀状常有内部结构充盈缺损或淋巴管阻塞2放射性核素扫描注射到皮下或组织间隙内的放射性胶体物质被吞噬细胞吞噬后进人毛细淋巴管引流至相应淋巴结可用Y照相机或扫描机获得淋巴结和淋巴通道的影像如注射至足12趾间一定时间后可使腹股沟骼外骼总腹主动脉旁淋巴结等显像对于判断深部淋巴结肿大及明确肿大性质有重要价值如一处或多处淋巴结影像明显增大放射性增高多为淋巴瘤瘤体如一处或多处淋巴结影像缺失或放射性明显减低或明显延迟常提示淋巴结内有转移瘤存在3其他X线检查CT检查B型超声纤维内镜等检查可协助明确原发病灶的部位及性质一感染性淋巴结肿大（一）非特异性淋巴结炎由局部组织的急慢性感染引起的相应引流区域的淋巴结肿大称非特异性淋巴结炎一般急性炎症时肿大的淋巴结有疼痛及压痛表面光滑呈严格的局限性有时可见淋巴管炎所致的“红线”自原发病灶走向局部肿大的淋巴结局部皮肤可有红肿热痛的炎症表现往往伴有发热及白细胞增高经治疗后淋巴结常可缩小慢性非特异性淋巴结炎常为相应区域的慢性炎症的结果肿大的淋巴结硬度中等常无局部红肿热痛的急性炎症表现急性非特异性淋巴结炎的特点是局部感染和相应区域的淋巴结肿大并存如面部五官或头颅的急性感染常引起颈部颌下耳后枕后等处的淋巴结肿大；躯干上部乳腺胸壁的急性感染引起腋窝淋巴结肿大；下肢及会阴部感染引起腹股沟淋巴结肿大慢性非特异性淋巴结炎最常见的部位是颌下淋巴结多见于过去有鼻咽喉或口腔感染者其次是腹股沟淋巴结由下肢及生殖器官的慢性炎症所致（二）特异性感染性淋巴结肿大1淋巴结结核分为原发性和继发性两种无其他原发结核病灶可寻者为原发性淋巴结结核在胸肺腹或生殖器等病灶之后出现者为继发性淋巴结结核淋巴结结核最好发部位是颈淋巴结群结核杆菌大多经扁桃体龋齿侵入形成原发性淋巴结结核少数继发于肺或支气管结核颈部一侧或双侧多个淋巴结肿大大小不等初期肿硬无痛进一步发展淋巴结与皮肤及淋巴结之间相互粘连融合成团形成不易移动的团块晚期干酪样坏死液化形成寒性脓肿进而破溃慢性溃疡瘦管形成愈合后留有瘢痕较严重病例可有全身结核毒性症状如低热盗汗消瘦等2丝虫性淋巴管炎和淋巴结炎斑氏丝虫和马来丝虫感染可引起慢性淋巴管炎和淋巴结炎临床症状根据病变部位而异最常见于腹股沟淋巴结若并发下肢淋巴管回流受阻可引起下肢橡皮肿诊断依靠居住流行区局部症状嗜酸性粒细胞增多夜间检查外周血找到微丝蚴3性病性淋巴结肿大（1）软下疳：乃杜克（Ducrey）嗜血杆菌（软性下疳链杆菌）引起的生殖器疼痛性溃疡表面覆盖绿色坏死渗出物一侧或双侧腹股沟淋巴结肿大明显疼痛及压痛易化脓破溃溃疡基底脓涂片或发炎淋巴结穿刺脓液涂片中可找到大量软性下疳链杆菌（2）性病性淋巴肉芽肿：由沙眼衣原体L1L2和L3血清型所致主要病变在淋巴组织起初在外生殖器肛门直肠等处可出现无痛小丘疹或溃疡数日后即愈此后腹股沟淋巴结肿大疼痛破溃可出现多发瘘管女性的淋巴结病变多在直肠周围后期淋巴结纤维化鉴别主要赖于病史病理及病原学检查（3）腹股沟肉芽肿：是肉芽肿杜诺凡（Dono-vania）杆菌引起的生殖器及附近部位的无痛性肉芽肿性溃疡鉴别主要靠组织涂片找到（Dono-vania）小体（4）梅毒性淋巴结肿大：感染梅毒3周左右在外生殖器出现硬性下疳之后1周左右常出现对称性腹股沟淋巴结肿大质硬不红不痛不融合不粘连诊断主要靠病史下疮史皮疹及血清学检查等（5）艾滋病（AlDS）性淋巴结肿大：易出现致命性条件感染如卡氏肺梅子虫肺炎病程中可并发肿瘤如Kaposi肉瘤有些人发展为慢性淋巴结综合征表现为全身淋巴结肿大以腹股沟淋巴结肿大最为明显诊断主要靠病史及血清学检查4蛇毒性淋巴结炎被毒蛇咬伤除出现局部症状外往往还引起相应部位的淋巴管及淋巴结发炎诊断主要靠病史（三）全身性感染引起的淋巴结肿大很多全身感染性疾病都可致淋巴结肿大范围一般较广疼痛或压痛可不明显常伴有发热肝脾肿大等常见的有如下几种1传染性单核细胞增多症由EB病毒引起多见于青少年病程呈自限性一般1～2周主要表现为不规则发热咽峡炎淋巴结肝脾肿大血中淋巴细胞增多并有异常淋巴细胞出现血清嗜异性凝集试验阳性2风疹风疹病毒引起的常见呼吸道传染病多见于小儿淋巴结肿大与皮疹同时出现具有诊断意义发热1～２后皮疹迅速布满躯干及四肢手掌及足底常无疹淋巴结肿大最常见于耳后枕骨下颈后部为其特征皮疹一般持续3d后消退肿大的淋巴结常需数周后才能完全恢复3麻疹多见于小儿起初有发热及上呼道卡他症状麻疹部膜斑（Koplikspots）为本病早期特征发热3～５d出疹手心足底亦有疹出疹时全身淋巴结肝牌可肿大4猫抓病主要通过猫的抓咬所致的急性传染病以往认为是一种病毒目前更倾向于为一种细小多形性革兰阴性杆菌所致被抓处皮肤可见疱疹脓瘤结痂或小溃疡形成可有数周的微热抓伤后1－2周相应引流区域淋巴结肿大有压痛有的淋巴结可化脓特异性抗原皮内试验阳性脓液细菌培养阴性饱和银染色找到多形性革兰阴性小杆菌5恙虫病为恙虫病立克次体感染传播媒介恙螨幼虫叮咬处出现丘疹成水疮后破裂中央坏死结褐色痂称焦痴焦痂附近淋巴结肿大压痛不化脓全身浅表淋巴结轻度肿大皮疹常于第5～7d出现斑疹或斑丘疹胸背腹部较多部分病例可有肝脾肿大自然病程3周左右外斐反应Oxk株阳性可确诊6布氏杆菌病有长期发热多呈弛张热部分呈波浪型最具特殊性多个关节酸痛睾丸炎出汗多有病牛羊接触史血清凝集试验有助于诊断7腺鼠疫淋巴结肿大为流行时最先出现的病变腹股沟淋巴结最先累及依次为腋下颈部淋巴结常有较重的全身症状淋巴结肿痛可软化化脓破溃脓液中找到鼠疫杆菌可确诊8猩红热淋巴结肿大多在颈部及颌下全身皮肤呈猩红色斑疹并在消退后脱屑有草莓舌咽峡炎咽拭培养常有乙型A组链球菌生长9钩端螺旋体病常有脚肠肌疼痛及压痛咯血黄疽局部淋巴结肿大占20％全身淋巴结肿大15％最常见为腹股沟淋巴结其次为腋窝淋巴结钩端螺旋体凝集溶解试验超过1:400效价为阳性有较高特异性和灵敏性10鼠咬热由鼠类咬伤所至的急性传染病病原为小螺菌所至者出现高热局部硬结性溃疡局部淋巴结肿大有压痛皮疹等11弓形虫病又称弓形体病为人兽共患疾病弓形虫为孢子纲球虫目原虫其终宿主为猫及猫科动物鸟类哺乳类动物及人为中间宿主人的感染与吞食未煮熟的肉类或饮用污染卵囊的水有关病情轻重不一局限性者以淋巴结炎为最多见常累及颈及腋下淋巴结大小不一无压痛常伴低热等全身症状确诊有赖于病原及免疫学检查12兔热病是土拉杆菌所致的急性传染病主要表现发热皮肤溃疡局部淋巴结肿一大呼吸道症状眼结膜充血等有野兔接触史或昆虫叮咬史确诊有待于细菌分离和阳性免疫反应13黑热病患者有高热肝脾淋巴结肿大贫血白细胞减少骨髓中可找到利什曼小体二肿瘤性肿大1白血病白血病常有淋巴结肿大但其肿大的程度对各型白血病并无鉴别意义一般说来急性或慢性淋巴细胞性白血病时淋巴结肿大较明显急性非淋巴细胞白血病和慢性粒细胞性白血病也可有淋巴结肿大但其部位数目均不如淋巴细胞白血病那样广泛和明显根据血和骨髓中细胞类型及原始细胞的特征和细胞化学染色等可资鉴别慢性粒细胞性白血病以巨脾和白细胞总数明显升高为特征外周血中大多为幼稚和成熟中性粒细胞可与慢性淋巴细胞性白血病鉴别后者淋巴结可肿大并粘连成团块此时质硬但无压痛肝脾肿大也常很明显血象及骨髓象检查可资鉴别2恶性淋巴瘤分为Hodgkin病及非Hodgkin淋巴瘤两类二者均以慢性进行性无痛性淋巴结肿大为特征于颈部锁骨上窝或腋下者易早期发现；于胸部腹部者在未出现压迫症状之前不易早期发现肿大的淋巴结早期较软能活动无压痛增大迅速时则质较硬可有轻压痛有时肿大的淋巴结可暂时自行缩小易误诊为淋巴结炎晚期除广泛的淋巴结肿大外还有肝硬肿大及全身毒性症状诊断主要靠淋巴结针吸活检或淋巴结活检表现为正常淋巴结构被破坏Hodgkin病表现为细胞多形性及特征性Reed－sternberg（R-S）细胞（镜影细胞）；非Hodgkin淋巴瘤表现为单一形态的瘤细胞或淋巴组织细胞无R-S细胞疾病晚期淋巴瘤可侵犯骨髓此时和淋巴细胞性白血病很难鉴别3浆细胞瘤（1）多发性骨髓瘤：为浆细胞异常增殖的恶性肿瘤多见于40岁以上中老年临床主要表现为骨痛病理性骨折贫顺免疫球蛋白异常诊断主要为三个方面：①骨骼有溶骨性损害；②骨髓中异常浆细胞（骨髓瘤细胞）浸润大于10％；③血或尿中出现大量M蛋白多发性骨髓瘤常有髓外浸润而引起淋巴结肿大骨髓瘤晚期可在血中大量出现骨髓瘤细胞常＞20%绝对值＞2.0×109/L称为浆细胞白血病（2）原发性巨球蛋白血症：为分泌大量IgM的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病发病年龄多在50岁以上临床表现为贫血出血肝脾淋巴结肿大及由于血黏度增高引起的神经症状视力障碍雷诺现象血管栓塞症状等血清电泳出现M成分免疫电泳证实为单克隆IgG骨髓中有典型的浆细胞样淋巴细胞浸润可以确诊（3）重链病：为一类浆细胞或异常淋巴细胞恶性增生并产生大量单克隆重链和重链片段的疾病发病多在40岁以上临床表现各异但多有淋巴结肿大持续蛋白尿无骨骼损害征诊断主要靠血清免疫电泳及有关物理化学特性而定4组织细胞增多症（1）恶性组织细胞病（恶组）：常表现为高热贫血出血淋巴结肝脾肿大全血细胞减少全身衰竭诊断主要靠反复骨髓涂片及淋巴结活检寻找形态各异的异常组织细胞和多核巨噬细胞该病应与反应性组织细胞增多相鉴别后者为数量增多而形态正常的组织细胞（2）组织细胞增生症X：又称朗格罕（Lange-rhan）组织细胞增多症为一组少见的病因不明的病理上主要以分化较好的组织细胞增生为特征的疾病病变累及肝脾淋巴结肺骨髓皮肤等又根据细胞分化程度分为三型：①勒一雪（Letterer－Siwe病）多于1岁以内发病高热红色斑丘疹呼吸道症状肝脾淋巴结肿大为主要表现；②韩一雪一柯（Hand－Schuller-Christian）病多见于儿童及青年颅骨缺损突眼和尿崩症为三大特征；③骨嗜酸性肉芽肿多见于儿童以长骨和扁平骨溶骨性破坏为主要表现本症诊断及分型要根据临床放射及病理检查综合考虑有条件证实组织细胞为朗格罕细胞则诊断更为确切三变态反应性淋巴结肿大1反应性淋巴结炎某些药物或生物制品可引起机体发热皮疹淋巴结肿大等由普通化学药物引起者称药物热如胼屈嗪甲基多巴异烟肼苯妥英钠等各种疫苗等生物制品引起者称血清病2成人Sail病成人患少年型类风湿性关节炎主要表现为寒战高热淋巴结肝脾可轻度肿大并有一过性红色斑丘疹而肌肉及关节痛并不明显少数可并发多发性浆膜炎（心包炎胸膜炎等）白细胞增多中性粒细胞为主血沉快但找不到明显感染灶查血中类风湿因子抗核抗体狼疮细胞等均阴性抗生素治疗无效大量水杨酸治疗或并用肾上腺皮质激素治疗有较好效果除个别患者数年后可发生关节畸形外其余多数预后良好但可复发3变应性亚败血症又称做Wissler-Fanconi综合征多见于儿童主要表现为长期反复发热反复发作的一过性多形性皮疹及关节症状淋巴结肝脾肿大白细胞增高血沉快临床上类似败血症但血骨髓培养阴性抗生素治疗无效而皮质激素有效诊断本病须排除败血症风湿热及类风湿性关节炎本症与成人Still病的区别在于本病多见于儿童关节症状轻很少引起关节畸形4急性坏死增生性淋巴结病青少年多见主要表现为高热颈腋下肺门等处淋巴结肿大浅表淋巴结有压痛一过性白细胞减少抗生素治疗无效皮质激素治疗有效病理检查示淋巴结广泛凝固性坏死周围有反应性组织细胞增生无中性粒细胞浸润预后良好5系统性红斑狼疮（SLE）多见于中青年女性有长期不规则发热典型皮疹关节症状多器官损害症状白细胞降低免疫学异常等部分病例伴局部或全身淋巴结肿大四其他淋巴结肿大1结节病为病因不明的多系统肉芽肿性疾病淋巴结肿大可达核桃大小质硬不粘连肿大的淋巴结可在颈部滑车上腋窝并易侵犯深部淋巴结x线可显示结节样肺泡炎肺门及纵隔淋巴结肿大皮肤Kveim试验阳性结核菌素皮试阴性此点可与肺门淋巴结结核及淋巴瘤鉴别淋巴结活检示上皮样细胞肉芽肿但无干酪样变2脂肪沉积病常见的有Niemann－Pick病Gaucher病多发于婴儿及儿童两种病临床很相似均有原因不明的肝脾淋巴结肿大骨损害神经系统症状全血细胞减少诊断及鉴别主要靠骨髓及脾穿刺物中找到特殊的泡沫细胞（Niemann－pick细胞）和葱皮样细胞（Gau－cher细胞）后者亦可在慢性粒细胞性白血病hodgkin病及多发性骨髓瘤的骨髓片中找到但其均不缺乏葡萄糖脑苷脂酶此点可资鉴别。