ZJUFanLab/TCMChat-dataset-600k huggingface dataset:
肛裂在产后的妇女中特别的常见，产妇容易发生肛裂的原因，除了因分娩时阴道扩张、撕裂累及肛门所致外，更主要是由于便秘所伤。
调查资料表明产后便秘者达76。
4%，而肛裂者中70。
6%有便秘。
如果便秘等能够引起肛裂的疾病，就要及时的进行治疗，防治引发肛裂的发生。
1.室内空气流通，室温不要过高，室温保持在24℃左右。
2.室内放置加湿器，保持室内湿度在45%~50%左右。
3.不要盆浴。
要用淋浴，最好用流动水冲洗外阴。
4.合理饮食，早下床活动，及时小便，以避免膀胱内尿液滞留，影响子宫的收缩及恶露的排出。
5.最好使用消毒过的卫生纸和卫生棉。
肛裂是一种很常见的疾病，而分娩后的妇女尤为多见。
孕期在医生指导下可适当活动，=更重要的是饮食得当，除了进食鸡、肉、鱼、蛋等食物外，还应适当吃一些蔬菜、水果和粗粮，豆类及其制品，红薯之类食物也可适当吃一些。
已有便秘者，可适当服一些轻泻药如果导片每晚1～2片，或用少许蕃泻叶泡水当茶饮，也可用开塞露塞肛通便。
轴状面（axialplane）作为解剖术语，表示以身高方向为法线的横切面。
同小梁切除术。
由于其术后并发症，如浅前房、脉络膜脱离、白内障、眼内炎等发生率较高，因此已不常用。
但由于其术后眼压控制水平较低，所以适用于一些需要将眼压控制得较低的患者，如正常眼压性青光眼。
角巩膜缘角膜穿刺、缝上直肌牵引线同小梁切除术。
1.做以角膜缘为基底的球结膜瓣。
方法已在小梁切除术中介绍。
2.翻转球结膜瓣，在角巩膜缘前界稍后处用烧灼器做1mm×5mm轻度烧灼。
2.然后在烧灼区中央做平行于角巩膜缘的垂直切开，深度约为巩膜厚度的3/4。
4.以烧灼器烧灼切口侧缘，使切口边缘收缩，形成至少1mm宽度的裂开。
5.将刀刃翻转向上，用刀尖挑开其余1/4厚度巩膜。
6.此时房水外流，虹膜随之自然脱出。
如不脱出，轻压切口后唇，使虹膜脱出。
7.做周边部虹膜切除，方法与小梁切除术中介绍的相同。
恢复虹膜。
8.将结膜瓣复位，用10-0尼龙线连续或间断缝合球结膜及球筋膜伤口。
9.经角膜穿刺口向前房内注入平衡盐水，恢复前房。
1.在完成烧灼角巩膜切口前后唇和两侧之前，不要完全切穿前房，以免烧灼困难。
否则改用双极电凝器烧灼。
2.巩膜烧灼程度以巩膜发黄轻度皱缩为适当。
烧灼过弱，不能形成瘘孔。
烧灼过强，形成的瘘孔过大，会造成房水滤过过多。
涂用抗生素眼膏和1%阿托品眼膏。
2.术后滴用抗生素眼药水、散瞳剂和肾上腺皮质激素眼药水均与小梁切除术后相同。
3.根据眼部情况，术后可指压眼球，促进滤过泡的形成。
变异性红斑角化病（variableerythrokeratoderma）又名可变性图形红斑角化性皮病（erythrokeratodermiafiguratavariabilis）或Mendesdacosta型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。
皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。
发病原因该病为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。
发病机制为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。
[1]大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。
该病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。
损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。
[2]1、毛发红糠疹：皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。
进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。
2、疣状肢端角化病：多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。
有时可沿指缘呈线状排列。
[3]组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。
真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
[4]疾病治疗对口服维A酸反应良好。
外用皮质类固醇激素可有一定疗效。
[5]疾病预后随年龄增长而改善，绝经后可消退。
亦可发展为固定形态者。
[5]进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。
[5]可适当多食用富含维生素A的食物。
富含维生素A的食物有两类。
一是维生素A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等;另一类是来自于动物性食物的维生素A，这一类是能够直接被人体利用的维生素A，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未脱脂奶）及禽蛋中。
笔筒草，中药名，本品为木贼科植物木贼的全草。
夏季采收，除去杂质，晒干或阴干，切断段。
蒙药名，珠鲁古日一额布斯；别名：木贼、锉草、节骨草、西伯里。
主产于东北、华北、内蒙古和长江流域各省。
味甘、苦，性平。
功效疏散风热、明目退翳、止血。
笔筒草”即木贼，节节草、木贼和问荆的叶都已退化，地上部分是茎，但仅以早春破土而出的绿色直立细茎是很难对这三种进行区分的笔筒草笔筒草即木贼，是木贼科植物木贼的全草。
本品古人用于木器加工。
《纲目》云：“此草有节，而糙涩，治木骨者，用之磋擦则光净，犹云木之贼也。
”故云木贼草，亦称锉草、擦草。
节节草、节骨草、无心草、笔头草、笔管草等，均以形态得名。
性状呈长管状，不分枝，长40～60cm，直径0.2～0.7cm。
夏、秋二季采割，除去杂质，晒干或阴干。
兴安南部、岭西、科尔沁、辽河平原、燕山北部、阴山。
中国东北、华北、西北、西南；北半球温带其他地区也有。
产兴安盟(科尔沁右翼前旗)、哲里木盟(大青沟)、赤峰市(克什克腾旗、宁城县)、锡林郭勒盟(西乌珠穆沁旗)、乌兰察布盟(蛮汉山)。
增加图册(6张)笔筒草【药名】：笔筒草。
【拼音名】：BíTǒnɡCǎo【英文名】：HerbofRamoseScouringRush【拉丁植物名】：Hippochaeteramosissima.(Desf.)Boerner[EquisetumramosissimumDesf.]【别名】：节骨草、通气草、眉毛草、土木贼、节节菜、接骨草、锉刀草、木贼草、土麻黄、笔头草、野麻黄、锉草、虾蟆竹、锁眉草、草麻黄、节骨草、镬盖草、接管草、擦草、磨石草、笔管草、四角田槐、野木贼、驳节草、空心草、接骨筒、麻蒿。
【主治】：清肝明目；止血；利尿通淋；主风热感冒；咳嗽；目赤肿痛；云翳；鼻衄；尿血；肠风下血；淋证；黄疸；带下；骨折。
【性味】：甘；苦；平；无毒；微寒。
【归经】：心经；肝经；胃经；膀胱经。
【用法用量】：内服：煎汤，9-30g，鲜品30-60g。
【来源】：本品为木贼科植物木贼的干燥地上部分。
【炮制】：除去枯茎及残根，喷淋清水，稍润，切段，干燥。
【采收和储藏】：夏、秋采挖，洗净，鲜用或晾通风处阴干。
【生态环境】：生于路旁、山坡草丛、溪边、池沼边等地。
[1]笔筒草(6张)化学成份：全草含烟碱（nicotine），犬问荆碱（palustrine），山柰酚-3-槐糖甙-7-葡萄糖甙（kaempferol-3-sophoroside-7-glucoside），山柰酚-3-槐糖甙（kaempferol-3-sophoroside），谷甾醇，豆甾醇。
笔筒草地上部分含挥发油，其中有机酸为琥珀酸（succinicacid），延胡索酸（fumaricacid），戊二酸甲酸（glutaricacidmethylester），对羟基苯甲酸（p-hydroxybenzoicacid），间羟基苯甲酸（m-hydroxybenzoicacid），阿魏酸（ferulicacid），香草酸（vanillicacid），咖啡酸（caffeicacid），对甲氧基桂皮酸（p-methoxycinnamicacid），间甲氧基桂皮酸（m-methoxycinnamicacid）。
又含黄酮甙类：山柰酸-3，7-双葡萄糖甙（kaempferol-3，7-diglucoside），山柰酚-3-葡萄糖-7-葡萄糖甙（kaempferol-3-diglucoside-7-glucoside），山柰酚-3-葡萄糖-7-双葡萄糖甙（kaempferol-3-glucoside-7-diglucoside），棉花皮异甙（gossypitrin），草棉甙（herbacetrin），蜀葵甙元-3-双葡萄糖甙-8-葡萄糖甙[herbacetin-3-β-D-（2-O-β-D-glucopyranosidoglucopyranoside）-8-β-D-glucopyranoside]，棉花皮素-3-双葡萄糖甙-8-葡萄糖甙[gossypetin-3-β-D-（2-Oβ-D-glucopyranosidoglucopyranoside）-8-β-D-glucopyranoside]。
另含生物碱：犬问荆碱（palustrine），及微量烟碱（nicotine），香草醛（vanillin），对羟基苯甲醛（p-hydroxybenzaldehyde），葡萄糖（glucose），果糖（fructose），及磷、硅、鞣质、皂甙等。
木贼所含的硅酸盐和鞣质有收敛作用，从而对于接触部位，有消炎，止血作用。
牲畜食笔筒草及笔筒草属植物可引起中毒，症状有四肢无力、共济失调、转身困难，牲畜活动时产生震颤及肌肉强直，  笔筒草脉搏弱而频，四肢发冷，血液化学分析表明维生素B缺乏，用大量维生素B有解毒作用。
1.对心血管的作用：笔筒草醇提液能增加离体豚鼠心脏冠脉流量。
笔筒草醇提物10-15g/kg腹腔注射或20g/kg十二指肠给药，对麻醉猫有持久的降压作用。
2.其它作用：阿魏酸有抑制血小板聚集及释放的作用在动物实验中有镇静、抗惊厥作用，其半数致死量（mg/kg），小鼠腹腔注射为946，大鼠灌胃为3000。
笔筒草1.《草木便方》：通气，明目，利九窍，治跌伤，消积滞，止嗽化痰。
2.《分类草药性》：男子平胃火，妇人补血气。
3.《天宝本草》：治赤白云翳，去风，清火，除湿，通淋。
4.《福建民间草药》：明目，益志，清热，利尿。
5.《四川中药志》：清心火，去潮热，散云翳。
6.《湖南药物志》：治妇女血崩，筋骨痛，火牙痛。
笔筒草①治火眼：笔筒草、金钱草、四叶草、珍珠草、谷精草各五钱。
(《重庆草药》)②治眼雾：笔筒草，煎水洗并内服。
(《重庆草药》)　③治急淋：笔筒草一两，冰糖半两。
(《福建民间草药》)④治肠风下血，赤白带下，跌打损伤：笔筒草二钱。
(《湖南药物志》)⑤治迁延型传染性肝炎：笔筒草、络石藤、川楝子各三钱，黄栀根、香茶菜各四钱。
⑥治血尿：笔筒草、羊蹄、鳢肠各五钱，檵木花一两，白茅根四两。
⑦治肾盂肾炎：笔筒草、一包针、车前草、马蹄金各五钱，黄毛耳草、活血丹各一两。
(⑤-⑦方均出《浙江民间常用草药》)⑧治疟疾：笔筒草一钱。
(《湖南药物志》)⑨治跌打骨折：整复后，用鲜笔筒草一握，调红糖捣烂外敷。
(《福建民间草药》)[1]​性状鉴定茎长管状，平直，长20-60cm，直径2-6mm，节明显，节间长2.5-9cm，无分枝。
表面灰绿色或黄绿色，有纵棱20-30条，棱上有多数细小光亮的疣状突起，有粗糙感。
节处有鞘状叶。
鞘筒基部和鞘齿棕黑色，中部淡黄色。
体轻，质脆，易折断，断面中空，周边有多数圆形小空腔。
气微，味甘、淡、微涩，嚼之有砂粒感。
笔筒草(11张)显微鉴别茎横切面：类圆形或略扁。
表皮细胞1列，外表面角质化，有疣状突起，沟内有2列凹陷的气孔，保卫细胞表面观呈长半圆形，表面有放射纹理。
表皮内方为皮层厚壁组织，呈楔形伸入皮层薄壁组织中，每棱间有一空腔，内皮层内外2列，外列呈波状环形，内列呈圆环形，均可见明显凯氏点。
维管束外韧型，排列在2列内皮层之间，位于外列内皮层的波状凸起内侧，与棱角相对，维管束内侧有一束内腔。
内皮层内方为髓薄壁细胞，扁缩，中央为髓腔。
中药化学鉴定1、取本品粉末4g，加甲醇10ml，温浸10min，滤过。
（检查鞣质）2、取本品2g，加甲醇10ml，温浸1h，滤过。
取滤液1ml，加10%α-萘酚乙醇溶液1-2滴，摇匀，沿管壁加浓硫酸0.5ml，接触面显紫红色。
（检查糖）3、取本品粉末2g，加甲醇20ml，温浸1h，滤过。
取滤液1ml，加镁粉少量与浓盐酸3滴，显紫红色。
（检查黄酮）4.薄层色谱取本品粉末10g，置索氏提取器中，加甲醇70ml，回流提取4h，回收甲醇至少量，作为供试品溶液；另取阿魏酸为对照品。
取供试品溶液10μl及对]照品溶液适量，点样于同一硅胶G（青岛）薄层板上（105℃活化1h），以正丁醇-乙酸-水（4：1：5）的上层液展开，喷以2%三氯化铝乙醇，晾干后置紫外光灯（254nm）下观察。
供试品色谱中，在与对照品色谱的相应位置上，显相同颜色的荧光斑点。
治疗慢性气管炎：制剂与用法：一煎剂：笔筒草1大两，加水700毫升，浸泡半小时，煮沸5～8分钟，每次200～300毫升，日服2～3次。
二片剂：每片0.5克（24片相当于生药1大两），每次4片，日服3次。
三针剂：每支3毫升（每毫升含生药4克），每日肌肉注射1支。
疗效：煎剂治疗1103例，近期控制295例，显效267例，好转381例，总有效率为85.5%。
片剂治疗105例，近期控制23例，显效17例，好转44例，总有效率为80%。
针剂治疗149例，近期控制43例，显效42例，好转68例，总有效率为94.7%，一般在注射24小时后可见效。
综观针剂的疗效最好，煎剂次之，片剂最差；疗效一般随着疗程的增加而逐渐上升，随病情的加重而疗效下降；夏季和春季疗效较高，冬季最差；对单纯型的疗效较高，喘息型较差；对无并发症者的疗效高于并发肺气肿者；对咳、痰、喘、罗音均有一定疗效，而以罗音消失的近期控制率最高；年龄大者疗效稍低。
笔筒草茎长管状，平直，长20-60cm，直径2-6mm，节明显，节间长2.5-9cm，无分枝。
茎横切面类圆形或略扁。
表皮细胞1列，外表面角质化，有疣状突起，沟内有2列凹陷的表面观呈长半圆形，表面有放射纹理。
内方为皮层，呈楔形伸入皮层薄壁组织中，每棱间有一空腔，内皮层内外2列，外列呈波状环形，内列呈圆环形，均可见明显凯氏点外韧型，排列在2列内皮层之间，位于外列内皮层的波状凸起内侧，与棱角相对，维管束内侧有一束内腔。
内皮层内方为髓薄壁细胞，扁缩。
茎分根状茎和地上茎两部分。
地上茎直立，基部分枝，没有营养茎与孢子茎的区别，有一米左右高，茎中空，茎表有纵棱6～20条，很粗糙，叶退化，在下部联合鞘，鞘片背面光滑，鞘齿短三角形，为黑色，生有膜质尖尾，容易脱落地上茎只有一种，中空，植株高1米左右，茎粗6～10厘米，茎表有纵棱20～30条，棱上有疣状突起2行，坚硬而粗糙，叶也退化，叶鞘基部和鞘齿成两圈，为黑色，鞘齿顶部尾头早落而成钝头，鞘片背面有两条棱，形成浅沟。
有两种，即孢子茎和营养茎，在早春萌发的是孢子茎，肉质不分枝，为紫褐色，鞘长而大。
两种茎的叶都巳退化，品为木贼科植物木贼的干燥地上部分。
除去枯茎及残根，喷淋清水，稍润，切段，干燥。
采收和储藏夏、秋采挖，洗净，鲜用或晾通风处阴干。
不分枝直径0.2～0.7cm。
表面棱有多数细小光亮的疣状突起；节明显，节间长2.5～9cm，节上着生筒状鳞叶，叶鞘基部和鞘齿黑棕色，中部淡色。
生态环境生于路旁、山坡草丛、溪边、池沼边等地。
营养茎叶基联合成鞘，鞘齿披针型，黑色，边缘为灰白色，膜质。
分枝为多层轮生，小枝纵棱只有3～4条，茎都不空心。
排粪造影（defecography, DFG）向直肠注入造影剂，观察静坐、提肛、力排、排空后直肠肛管形态及粘膜像变化，借以了解排粪过程中直肠有医务室等排便出口处有无功能及器质性病变。
排粪造影所用的钡剂呆分为硫酸钡悬液和半固态的糊剂两大类。
钡糊配方多采用硫酸钡粉、干淀粉和水，按一定比例搅拌后加热而成。
目前已有商品化糊状造影剂（如Anatrast）及注射枪供应。
根据造影剂不同，排粪造影呆分为钡液法及钡糊法。
钡液法的优点是钡剂调制及灌注简便，排空后能很好地显示直肠粘膜；缺点是钡液的自然属性与粪便相差甚远，灌入直肠多流向近端，不能扩张直肠引起便意，在这情况下用力排便显然不符合生理状态。
钡糊法的缺点是钡糊调剂繁琐；非使用高压注射器具不能灌入；排空后粘膜显示不如钡液法等。
但钡糊的性状与常人粪便相似，灌入直肠后可积聚于局部膨胀直肠引起便意，使排便动作自然、真实可信。
故钡糊法临床上应用最为广泛。
在注钡糊之前先灌入少许高浓度钡液，可以改善和增强直肠粘膜涂布。
排粪坐桶透X线的程度对造影成败关系极大。
透光过好会使臀部软组织之空间曝光过度，不仅无法显示直肠外脱垂，还会影响肛管和尾骨的显示；透光性过差同样难以显示直肠、肛管及尾骨；两者均给测量分析带来困难。
为造成臀部软组织密度相似的周围环境，国外学者多自行设计各种含水坐圈。
我国于1985年完成了DS-1型排粪造影装置，不仅解决了坐桶密度问题，且具有升降、旋转功能，使用方便、灵活、卫生、桶壁装有标尺，照片上与人体放大率一致，便于测量。
四角排粪造影多采用摄片结合磁带录像，我国目前多以摄片为主。
检查前日午后2、4、8h冲服番泻叶9～15g，以清除积粪。
检查时，先将导管在透视下插入肛门，注入钡液约50ml，使之进入乙状结肠及降结肠远端；拔出导管，向肛门插入注射枪，注入糊状造影剂约500g。
嘱病人坐在坐桶上，调整高度使左右股骨重合并显示耻骨联合。
分别摄取静坐、提肛、力排、排空后直肠侧位片，必要时摄正位片，同时将整个过程录制下来。
测量项目：①肛直角：肛管轴线与近似直肠轴线的夹角。
②肛上距：耻尾线为耻骨联合与尾骨尖的连线，它基本相当于盆底位置。
肛上距为肛管、直肠轴线交点至耻尾线的垂直距离。
③耻骨直肠肌长度：耻骨直肠肌于肛直交界处后方压迹至耻骨的距离。
④直肠前突深度：前突顶端至开口上下缘连线的垂直距离。
值得注意的是排粪造影是一动态检查过程，前后对比分析有时比孤立参照所谓“正常值”更重要。
表1排粪造影测量数据正常参考值测量项目正常参考值肛直角静态70～140°力排110～180°提肛75～80°肛上距＜3～4cm耻骨直肠肌长度静态14～16cm力排15～18cm提肛12～15cm直肠前突＜3cm，排空造影剂图1　排粪造影是诊断出口梗阻型便秘的重要检查方法。
几种常见功能性出口梗阻的排粪造影表现如下：（1）耻骨直肠肌失弛缓症正常排便时，耻骨直肠肌松弛，肛直角变大（图1、2、3）。
该症患者力排时肛直角增大不明显，仍保持90°左右或更小；耻骨直肠肌长度无明显增加，且多出现耻骨直肠骨压迹（图4）。
（2）耻骨直肠肌肥厚症肛直角小，肛管变长，排钡很少或不排，且出现“搁架征”（shelfsign)。
该征是指肛管直肠结合部向上方在静坐、力排时，均平直不变或少变，状如搁板。
它对耻骨直肠肌肥厚症有重要的诊断价值，同时可作为与耻骨直肠肌失弛缓症的鉴别要点。
图1正常人静坐时的肛直角图2正常人提肛时的肛直角  图2　（3）直肠前膨出亦称为直肠前突。
为直肠壶腹部远端呈囊袋状突向前方（阴道）。
该征象可出现于无症状的自愿者中，故有人认为只有直肠膨出大于3cm才有意义。
其实并不尽然，口部巨大且开口向下的重度直肠前膨出也未必造成粪便嵌塞。
因此，真正具有病理意义的直肠前膨出必须具备：开口小、纵深、排粪终末钡剂滞留三大特征，并以患者有用手指或其他物品填塞阴道压迫后壁方能排便的病史为重要的参考依据。
图3正常人用力排时的肛直角（4）直肠前壁粘膜脱垂、内套叠直肠粘膜脱垂是指增粗而松弛的直肠粘膜脱垂于肛管上阔别，造影时该部呈凹陷状，而直肠肛管结合部的后缘光滑连续。
当增粗松弛的直肠粘膜脱垂在直肠内形成大于3mm深的环状套叠时，即为直肠内套叠。
绝大多数套叠位于直肠远端，测量时要标明套叠的深度和套叠肛门距。
直肠粘膜脱垂及套叠同样可出现于无症状自愿者中，只有那些引起排钡中断和梗阻的粘膜脱垂或内套叠，  图3才是排便梗阻的真正原因。
（5）异常会阴下降使用“异常会阴下降”一语，是为了有别于有力排便时的会阴下降。
一般认为，力排时肛上距大于3cm称之为异常会阴下降。
多数伴随有其他异常，如直肠前突、粘膜脱垂、内套叠等。
以前认为异常会阴下降是关系到阴部神经是否受到损伤的重要问题。
近年来有人研究认为异常会阴下降并不能预示阴部神经病变，便秘者与对照组之间无明显差异。
其临床意义有待进一步探讨。
部分病人在作排粪造影时，表现为耻骨直肠肌压迹消失、肛直结合部下降、肛直角增大，但肛管细窄难开、排粪费力、动作短暂而不连续、钡流涓细，致排粪时间延长。
有人认为其为内括约肌异常收缩或失弛缓所致。
排粪造影对肛门部手术、会阴外伤等瘢痕形成所致便秘，在力排时可见患部狭窄、偏歪和排出困难等征象；还可判定肛让括约肌成形术后患者的控便、排便功能。
图4图4耻骨直肠失弛缓症患者力排时肛直角无明显变化（左、中、右图为静坐、提肛、力排时的肛直角）
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。
中文名：高胱氨酸尿症  高胱氨酸尿症英文名：homocystinuria别　名：同型胱氨酸尿症；假性Marfan综合征高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。
发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号  高胱氨酸尿症染色体短臂。
系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致  高胱氨酸尿症，至少已发现5种酶活性缺乏类型：1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。
[1](2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。
可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成脑梗死，显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关，疾病晚期可出现冠状动脉脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。
(3)血液脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足血浆蛋氨酸水平升高。
2.5N-  高胱氨酸尿症甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan病的骨骼异常眼部无晶状体移位侧视时出现眼震上肢辨距不良偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。
3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼症状可见近端肌力减弱肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆痫性发作及多发性神经病等多发性神经病可能与叶酸缺乏有关此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻，存活时间较长。
4.氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性，该酶是维生素B12的主要代谢酶。
5.混合型酶缺乏通常为5N-甲基MTHF-高半胱氨酸甲基转移酶与氰钴胺还原酶缺乏。
病理改变：最明显的病变是全身血管病变，如冠状动脉、脑动脉和肾动脉内膜增厚或纤维化以及弹力纤维破碎等。
同时异常血小板易在脑动脉及脑静脉形成微小血栓和栓子引起脑梗死，在肺、肾等血管也有类似病变冠状动脉病变可导致心肌梗死高胱氨酸及其他含硫氨基酸促进血管内膜增生的机制尚不清楚。
根据临床症状如典型骨骼发育畸形晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。
本病应与其他含  胱氨酸硫氨基酸代谢病鉴别。
1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中  药物排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。
本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。
2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。
3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。
尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸粪便中有大量蛋氨酸。
治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。
4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症(β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria)均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。
实验室检查1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。
2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高，血浆抗凝血酶活性降低，常伴血管内血栓形成倾向。
其它辅助检查1.X线检查可见骨骼畸形。
2.CT或MRI可见闭塞性血管病，如肾和脑的血栓形成和梗死。
相关检查尿胱氨酸氨基酸1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，有报告自新  高胱氨酸尿症生儿期限制蛋白摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。
可服用大剂量维生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。
如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。
发生脑梗死应对症治疗。
遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。
预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
先天性短食管，是Clerf1933年首先命名先天性短食管现在经大量手术和解剖学的深入探索，对先天性短食管获得了更准确的认识，根据胸腔胃和膈裂孔间的解剖关系可将短食管分为先天性短食管和继发性短食管；先天短食管膈裂孔的腹膜解剖关系是正常的，所有胸腔胃的血液供应来自胸主动脉而继发性短食管由于胃体疝入膈上，膈肌裂孔较大，腹膜可随胃体一同向上突入胸腔供应胃体的血管自然随胸胃进入膈肌之上。
短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。
根据食管有无狭窄分为2型，即狭窄型短食管和单纯型短食管。
继发型或称后天性短食管大都为反流性食管炎所致，食管发生纵行肌纤维纤维性变使食管收缩变短，将胃体的一部分牵拉至膈肌之上，形成膈裂孔疝后者不属本节叙述范围。
另有学者认为其基先天性短食管因是胃下降停顿及食管发育不全所致。
再则，先天性短食管症所伴发的部分胃无浆膜其血管来自胸主动脉，且从未位于腹腔内正常位置，与真正的食管裂孔疝有别。
20世纪50年代Barrett、Swyer和Konrad等阐述了真正的先天性短食管的解剖学特点：1.部分胃移至膈上食管长度比正常短不能维持胃在膈肌下的正常解剖位置。
先天短食管是在胚胎发育过程中发生障碍，形成短食管，其机制尚不清楚。
在胚胎第5～6周继气管分离之后，管状食管已形成，随着胸腔的发育，食管也迅速拉长胃随之下移当移居膈下之后即被以后形成的横膈固定于膈下腹腔内。
如这一过程发生障碍，胃体未能全部达到膈下，贲门部及部分胃体被固定于胸腔，食管长度短，形成先天性短食管和胸胃畸形。
病理解剖所见，先天性短食管所合并的胸腔胃无浆膜，其血管来自胸主动脉，而从未位于腹腔的正常位置，因此与食管裂孔疝不同。
短食管也常有食管内腔缩小改变。
贲门先天性短食管的自然进展各不相同，大体可分为两大类，即一部分无任何临床表现患者也无任何不适，仅在偶然中被发现。
另一部分大多伴有程度不等的症状，如反流、呕吐、呛咳消化道出血和呼吸道感染。
先天性短食管多见于婴幼儿，呕吐有时是正常的，属贲门功能尚未健全所致，但如超过4个月仍继续呕吐，而且是经常性的，则多属病理性。
先天性短食管呕吐的特点是卧位加重，立位减轻或消失。
持续大量呕吐造成液体及热量摄入不足患儿消瘦和发育不良。
在继发反流性食管炎时，食管内膜糜烂、溃疡，呕吐物中可带血有黑便或柏油样便。
患儿在吃奶时哭闹可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。
由于婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容，加之熟睡时食管上括约肌压力减低，故常发生胃食管反流，又由于患儿没有自主调节体位的能力，易误吸入气管内引起咳嗽、发热、支气管肺炎、节段性肺不张。
在胸腔胃大的先天性短食管中，饱餐后胀大的胸胃压迫肺、呼吸道和心脏于是可表现出咳嗽、呼吸困难、气促和脉搏增快。
伴有食管狭窄的短食管有吞咽困难。
诊断根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。
膈肌结构图先天性短食管是胚胎发育异常造成的一种先天性疾病，与裂孔疝食管短缩形成的后天性短食管非常相似，仅在解剖学上存在着一些细小的差别，有时在手术前很难鉴别这对于手术方式的选择和术前准备都带来许多困难，因后天性短食管疝入膈肌之上的胃体几乎都能还纳回腹腔，而先天性短食管却不能术前确定是先天性还是后天性的十分重要，尽管两者在解剖学上的细小差别在手术前无法得知但根据年龄、病史长短和客观检查仔细分析还是可以区别的。
以下三点可以帮助明确诊断：①先天性的多见于婴儿后天性的大都超过40岁，年龄越大发病率越高与老年人膈肌脚纤维萎缩、弹力减弱有关；②先天性的一般病史短，有的出生后几天就有症状，随年龄的增长症状减轻而后天性的大多数有1年以上的症状史，进行性加重，后天性短食管是因炎症纤维化瘢痕收缩而变短，胃被拉入膈肌上形成食管裂孔疝，加重了反流性食管炎，是一个长期病理发展变化的过程；③从消化道造影和胃镜检查看，先天性的狭窄段一般短约在2cm以内，而后天性的较长约5cm以上，呈弥漫性，肉眼看有瘢痕，由近端至远端逐渐加重。
狭窄是胃液反流腐蚀食管而形成的，远端重是由于重力和食管蠕动的推动力使消化液达食管下括约肌处与该处食管黏膜接触时间较长，而近端食管黏膜接触时间短。
诊断一旦明确应立即行体位治疗越早越好，因为狭窄的发生率随年龄的增加而递增。
白细胞病理图如感染时白细胞可升高。
其它辅助检查：1.X线胸片检查　普通后前位胸片见有一囊状半圆形腔及液平阴影从纵隔向右侧肺野或左侧肺野突出边缘清晰侧位胸片见此阴影位于后纵隔。
2.上消化道造影检查  可见膈肌上有一个胃泡影，如钡剂充盈满意胃泡内胃黏膜像不难辨认。
食管胃交界处在膈肌之上，通常在T7或T8水平，位置固定，有时有狭窄。
食管长度短，达不到膈肌水平，食管上段轻度扩张。
胸腔胃穿过膈肌处狭窄，取平卧位和立位均不见有位置移动。
3.食管镜检查  能清楚地观察到食管黏膜与胃黏膜，食管黏膜标志是有参差不齐的锯齿状鳞柱状上皮交界，正常情况下两者界线分明，食管黏膜平滑淡红略发白，胃的黏膜皱褶粗大色暗红，易于辨认，但在食管有炎症时充血水肿、发红、糜烂、溃疡、出血便不易分辨此时可用2%Lugol液涂抹染色，胃黏膜出现蓝色。
如能通过此环再往下进入胃的膈下部分又出现一轻度狭窄环即为膈裂孔处，此环的特点是吸气时变窄，呼气时变宽通过此环后即进入膈下胃腔内。
膈上胃与膈下胃在吸气和呼气时胃腔大小变化恰好相反，膈上胃是吸气变大，呼气变小；膈下胃是吸气变小，呼气变大。
可以以此鉴别胃囊的位置，清楚地判断出胃前庭和膈裂孔的深度，计算出食管的长度。
狭窄的程度和狭窄的性质是炎症水肿引起的还是瘢痕引起的须加鉴别，一般先天性狭窄区长度短约2cm，食管炎引起的纤维化狭窄都较长，且是弥漫性。
多数采用非手术治疗，患儿早期经体位、饮食、药物、扩张术等治疗后可获得满意效果，当非手术治疗失败后采取外科手术治疗，将胸腔胃还纳回腹腔膈肌下水平，并将伴有狭窄的食管予以切除。
1.非手术治疗（1）体位疗法：婴儿在哺乳时采取半坐位，哺乳后轻拍背，避免头低位和水平位，保持直立位或半坐偏右侧卧位防止反胃呕吐。
（2）喂奶少量多次，避免一次量过大，避免饮用刺激性强、酸度大的饮料。
同时注意饮料温度，禁食冷饮。
（3）给予解痉药和止酸药。
（4）对有食管狭窄的患儿可行食管扩张术，必要时可反复进行。
2.手术治疗  适用于以下情况：经非手术治疗半年或1年后呕吐症状无好转，出现营养障碍，影响发育者；并发食管炎溃疡出血，经非手术治疗无效出现贫血；继发食管狭窄引起吞咽困难经扩张治疗无效严重影响生活质量；急性出血，经非手术治疗无效，出现休克体征时，可行急诊手术；由于误吸造成反复呼吸系感染。
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世纪50年代初，Rosenthal等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病B其时刚刚定名不久，因此，Rosenthal就将他所发现的病例命名为血友病C但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。
因子Ⅺ缺乏主要发生在Ashkenazi地区的东欧犹太人后裔，但是，在其他族裔和努南综合征(Noonan’sSyndrome)的患者中也都有相关的病例报道。
在以色列，6%～13%的Ashkenazi犹太人是因子Ⅺ缺乏的杂合子，0.1%～0.3%是纯合子居住在克里福兰的犹太人中，2%是杂合子，0.1%是纯合子，但是，在美国报道的因子Ⅺ缺乏症的患者中，一半都是非犹太背景的。
对因子Ⅺ缺乏在普通人群中的发生率的推测差距非常大，平均为1/10万。
病因：常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。
发病机制：凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”)，由同源二聚体组成，分子量为12500～16000在肝中合成，但是不依赖于维生素K，FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子。
编码FⅪ的基因位于4号染色体长臂(4q35)，全长23kb，共含有15个外显子和14个内含子(A～N),1号外显子编码为5′端非翻译区，2号外显子编码为18个氨基酸的信号肤  3号外显子到10号外显子编码成熟蛋白位于氨基端的四个90个或91个氨基酸的序贯重复(tandem  repeat)形成的球形结构域(appledomain)，其中每2个外显子编码一个序贯重复，每一个序贯重复中编码有6个保守的半肌氨酸(Cys)，它们之间的内含子在这4个序贯重复中的位置基本相同。
11～15号外显子编码为多肽链羧基端，被5个内含子隔开，其中最后面4个内含子位置与人类组织型纤溶酶原激活剂和尿激酶基因相同。
循环中成熟的FⅪ为2个亚单位组成的同源二聚体，2个单体间以二硫键相连，每个FⅪ亚单位多肤链含有607个氨基酸，因此，每个FⅪ二聚体中共含有1214个氨基酸。
FⅪ在Arg369～Ile370处被催化裂解成为活化的FⅪ(FⅪa),FⅪa由两条轻链和两条重链组成，重链部分来自酶原的氨基端，和HMWK的结合与钙离子依赖的FⅪ有关，轻链部分为酶催化活性部位，与丝氨酸蛋白酶(胰蛋白酶)家族同源。
FⅪ多肤链中4个重复的球形结构域，其中第1个球型结构域与HMWK结合有关，第2个球型结构域与FⅪ二聚体的形成有关，第4个球型结构域与FⅪ的结合有关。
酶活性中心中含有1个丝氨酸蛋白酶结构域。
FⅪ与其他丝氨酸蛋白酶，如纤维蛋白酶，在结构上有很大的同源性。
FⅪ的氨基酸序列虽然与血浆中的激肤释放酶原高度同源(有58%相同)，但两者功能截然不同。
在循环中，FⅪ非共价地与高分子量激肤原一起组成的复合物，后者还与激肤释放酶原相结合。
在与带有负电的表面接触后，FⅪa通过裂解FⅪ每个单链上的活化位点使FⅪ活化  FⅪa的轻链含有催化集团所必需的基团但是，重链对于与高分子量激肤原和它的底物FⅨ都是必需的。
FⅪa在钙离子存在的情况下活化FⅨ。
FⅪ基因剔除小鼠模型中，小鼠可以正常发育而没有明显自发出血的倾向。
自1989年AsakaiR等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、Ⅱ型Ⅲ型)以来，截至一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中19种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变(5种)，碱基或核酸片段的插入或缺失(5种)，剪切位点异常导致mRNA异常剪切(6种)。
在某些种族中，部分基因突变有较高的发生频率。
Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型突变是Ashkenazi犹太人的遗传性凝血因子Ⅺ缺乏主要分子机制，Ⅱ型与Ⅲ型的突变占所有突变的49%～52%和36%～47%，在531个Ashkenazi犹太人中Ⅱ型突变的等位基因的频率为0.0217,Ⅲ型突变的等位基因的频率为0.0254，Ashkenazi犹太人中发生严重因子Ⅺ缺乏的概率为0.22%。
在法国的Basques地区的遗传性凝血因子Ⅺ缺乏患者中Cys38Arg占有较大的比率(8/12)，该等位基因在Basques地区人群中的频率为0.005。
但是，在其他种族中并未观察到类似现象。
通常因子Ⅺ缺乏都是由于FⅪ合成量减少所导致的，只有个别病例是由于FⅪ功能异常造成的。
在接触因子中，只有因子Ⅺ缺乏时，会出现出血倾向。
由于可能存在其他的调控止血的因素因此，FⅪ水平与临床出血表现并不完全相符。
但是，FⅪ水平较低的患者可能更容易发生出血，尤其是在纤溶活性较高的部位，如口腔、泌尿系统等部位进行手术操作后，更易发生出血。
应用阿司匹林类药物也是某些患者发生出血的原因。
其他激活FⅪ的机制如FⅦa/TF复合物等可能弥补因子Ⅺ缺乏对凝血机制造成的影响。
血小板中存在的FⅪ样分子可能是另外一种可能的补偿机制。
这种FⅪ类似物即使在某些血浆中FⅪ完全缺如的患者中，也有可能存在，尚不能推测哪些因子Ⅺ缺乏的患者更容易发生出血。
上海瑞金医院上海血液学研究所应用APTT、FⅪ：C和FⅪ：Ag诊断一个遗传性凝血因子Ⅺ缺乏家系。
用PCR扩增FⅪ基因所有的外显子及其侧翼内含子序列，并进行DNA测序。
结果先证者为复合杂合型，而其家系中二代与各成员均为单一突变的杂合子型，但是，都无临床症状。
FⅪ基因第7号外显子和第11号外显子编码228位和383位氨基酸碱基发生两种国外尚未报道的无义突变TGG→TGA(Trp228stop)和TGG→TAG(Trp383stop)。
图1所示为部分，FⅪ突变和其在基因中的位置。
因子Ⅺ缺乏与血友病A和血友病B间在几个重要的方面有非常大的差别。
因子Ⅺ缺乏是常染色体隐性遗传，而血友病A和血友病B是X染色体遗传。
毫无疑问  FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比，因为在某些FⅪ水平很低的患者中，并没有发生严重的出血，甚至在手术时也没有发生明显的凝血障碍。
据估计约有一半的FⅪ减少的患者会出现出血症状，而另一半则无明显的临床表现。
自发出血非常少见，关节出血罕见。
因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微，皮下淤斑、鼻出血、经血过多、血尿、产后出血和拔牙后出血最为常见，关节出血和肌肉内出血非常少见。
值得注意的是  FⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关，部分FⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍，但部分患者可能发生严重的手术后出血，需要进行大量的替代治疗。
如果一个患者在继往手术时没有发生出血过多的现象，那么其再次接受手术时可能也不会发生凝血障碍。
在一项对伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者临床出血表现的研究发现，FⅪ小于1%～5%和FⅪ小于6%～30%的患者发生诸如肌肉出血或关节出血等严重出血的比率并没有明显的差异(大约25%)。
在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和术后出血，约50%患者有出血表现。
因子Ⅺ缺乏患者FⅪ活性与临床表现差异的机制尚不十分清楚。
比较可能的解释是体外基于APTT实验的检测，FⅪ活性的方法并不能反映在体情况下真实的FⅪ止血功能，有假说认为FⅪ与血小板间作用(APTT实验并不能揭示这一生理过程)是否受到影响是决定因子Ⅺ缺乏患者临床出血轻重的一个重要因素。
杂合子病理图根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。
鉴别诊断因子Ⅺ缺乏必须与其他PT正常、APTT延长的轻型出血病相鉴别。
对FⅪ的特异性检测可以明确诊断。
狼疮抗凝物也可以出现PT正常、ATTT延长的现象，与因子Ⅺ缺乏不同的是，在将正常血浆和待测血浆混合后，前者的APTT延长不能够被纠正，后者可恢复正常。
由自身抗体造成因子Ⅺ缺乏的病例也有报道。
出现FⅪ抗体的患者中可能发生严重的出血。
实验室检查1.活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，而凝血酶原时间(PT)正常。
延长的APTT可以为钡或铝盐吸附的血浆部分纠正。
2.确诊因子Ⅺ缺乏需要检测FⅪ的活性(FⅪ：C)和抗原(FⅪ：Ag)水平。
冻融可以激活接触因子从而显著缩短因子Ⅺ缺乏血浆的APTT。
因此，进行相关检测时，应取采集在塑料试管中的新鲜血浆作为标本。
FⅪ的参考范围为72%～130%。
纯合子的FⅪ水平在小于1%～15%，杂合子FⅪ的水平在20%～70%之间。
临床上，根据血浆FⅪ：C水平分为重度缺乏（正常水平的0%～20%）和部分缺乏（正常水平的30%～70%），各实验室，FⅪ检测差异很大，因此，有疑问的病例应反复进行检测。
血浆预后：遗传性凝血因子Ⅺ缺乏一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。
预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。
预防：建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
廖翠微，女，1970年11月出生，在读硕士研究生，重庆新桥医院放射科主治医师、讲师，参编专著2部，在国内核心源期刊发表文章10篇。
长期从事影像诊断工作，主要特长为MRI影像诊断及乳腺疾病X线诊断
DIRECTVIEWCR900型计算机X线摄影系统（CR）由美国柯达公司生产。
传统的普通放射学通过胶片获取与存贮信息，因此若胶片损坏，则图像消失。
而CR是照片时信息存贮于影像板（IP板）上，经过计算机读取与转换形成数字化图像。
因此，CR具有图像后处理功能，通过调整，不仅可最佳显示被观察部位，而且可观察不同的组织结构。
可直接用激光相机记录信息于胶片上，不仅可提高胶片的图像质量，而且通过激光相机与自动洗片机连接，减少操作程序，节约时间及人力。
此外，数字化信息可用磁带、磁盘、光盘等储存，有利于长期保存。
LEICAMZ9s体视显微镜由德国莱卡公司生产,具有环形散射光和底部透射光，最大放大倍数为60倍，配有电子数码相机，有显微照象和录象功能。
细胞质(cytoplasm)又称胞浆是由细胞质基质。
内膜系统、细胞骨架和包涵物组成。
细胞质包括基质、细胞器和包含物，在生活状态下为透明的胶状物。
它包括：线粒体、叶绿体、内质网、内网器、高尔基体、溶酶体、微丝、微管、中心粒等。
细胞质（cytoplasm）是细胞质膜包围的除核区外的一切半透明、胶状、颗粒状物质的  总称。
含水量约80%。
细胞质的主要成分为核糖体、贮藏物、多种酶类和中间代谢物、质粒、各种营养物和大分子的单体等，少数细菌还有类囊体、羧酶体、气泡或伴孢晶体等。
细胞质(cytoplasm)又称胞浆是由细胞质基质、内膜系统、细胞骨架和包涵物组成。
它包括：线粒体、叶绿体、内质网、内网器、高尔基体、溶酶体、微丝、微管、中心粒、核糖体等。
细胞质基质又称胞质溶胶（cytosol)是细胞质中均质而半透明的胶体部分，充填于其它有形结构之间。
细胞质基质的化学组成可按其分子量大小分为三类，即小分子、中等分子和大分子。
小分子包括水、无机离子；属于中等分子的有脂类、糖类、氨基酸、核苷酸及其衍生物等；大分子则包括多糖、蛋白质、脂蛋白和  细胞质示意图RNA等。
细胞质基质的主要功能是：为各种细胞器维持其正常结构提供所需要的离子环境，为各类细胞器完成其功能活动供给所需的一切底物，同时也是进行某些生化活动的场所。
内膜系统(endomembranesystem）是通过细胞膜的内陷而演变成的复杂系统。
它构成各种细胞器（organelle)，如内质网、线粒体、高尔基复合体、溶酶体等。
这些细胞器均是互相分隔的封闭性区室，各具备一套独特的酶系，执行着专一的生理功能。
1.内质网（endoplasmicreticulum，ER）是扁平囊状或管泡状膜性结构，它们以分支互相吻合成为网络，其表面有附着核糖核蛋白s体者称为粗面内质网（roughendoplasmicreticulum，RER），膜表面不附着核糖核蛋白体者称为滑面内质网（smoothendoplasmicreticulum，SER），两者有通连。
核糖核蛋白体附着在内质网上，其主要功能是合成分泌蛋白质(如免疫球蛋白、消化酶等），但也制造某些结构蛋白质(如膜镶嵌蛋白质、溶酶体酶等）。
粗面内质网分布于绝大部分细胞中，而在分泌蛋白旺盛的细胞（如浆细胞、腺细胞），粗面内质网特别发达，其扁囊密集呈板层状，并占据细胞质很大一部分空间。
一般说来，可根据粗面内质网的发达程度来判断细胞的功能状态和分化程度。
滑面内质网多是管泡状，仅在某些组胞中很丰富，并因含有不同的酸类而功能各异，①类固醇激素的合成，在分泌类固醇激素的细胞中；滑面内质网膜上有合成胆固醇所需的酶系，在此合成的胆固醇再转变为类  细胞质内质网固醇激素；②脂类代谢，小肠吸收细胞摄入脂肪酸、甘油及甘油一酯，在滑面内质网上酯化为甘油三酯，肝细胞摄取的脂肪酸也是在滑面内质网上被氧化还原酶分解，或者再度酯化；③解毒作用，肝细胞的滑面内质网含有参与解毒作用的各种酶系，某些外来药物、有毒代谢产物及激素等在此经过氧化、还原，水解或结合等处理，成为无毒物质排出体外；④离于贮存与调节，横纹肌细胞中的滑面内质网又称肌浆网，其膜上有钙泵，可将细胞质基质中的Ca2+泵入、贮存起来，导致肌细胞松弛，在特定因素作用下，贮存的Ca2+释出，引起肌细胞收缩。
胃底腺壁细胞的滑面内质网有氯泵，当分泌盐酸时将CIˉ释放，参与盐酸的形成。
2.高尔基复合体（Golgicomplex）由扁平囊、小泡和大泡三部分组成，它在细胞中仿分布和数量依细胞的类型不同而异。
扁平囊(saccule)有3-10层，平行紧密排列构成高尔基复合体的主体，它有一面常凸超称生成面(formingface),另一面凹陷，称成熟面（maturingface)扁平羹上有孔穿通,并朝向生成面。
生成面附近有一些小泡(vesicle)，直径为40～80nm,是由附近粗面内质网芽生而来，将租面内质网中合成的蛋白质轻运到扁平囊，故小泡又称运输小泡。
大泡(vacuole）位于成熟面，是高尔基复合体的生成产物，包括溶酶体、分泌泡等。
溶酶体逐渐离开高尔基复合体而分散到细胞各部。
分泌泡互相融合，其内容物电子密度增高，成为分泌颗粒。
在蛋白质分泌旺盛的细胞中高尔基复合体发达。
高尔基复合体对来自粗面内质网的蛋白质进行加工、修饰、糖化与浓缩，使之变为成熟的蛋白质，如在胰岛B细胞中将前胰岛素加工成为胰岛素。
高尔基复合体具有多种糖基转移酶,许多蛋白质在此被糖化形成糖蛋白。
此外，名种溶酶也在高尔基复合体浓聚形成初级溶酶体。
3．溶酶体（lysosome)为有膜包裹的小体，内含多种酸性水解酶，如酸性磷酸酶、组织蛋白酶、胶原蛋白酶、核糖核酸酶、葡萄糖苷酸和脂酶等，能分解各种内源性或外源性物质。
它们的最适ph为5.0。
不向细胞中的溶酶体不尽相同，（但均含酸性磷酸酶，故该酶为溶酶体的标志酶。
按溶酶体是否含有被消化物质（底物）可将其分为初级溶酶体(primarylysosme)和次级溶酶体(secondarylysosome)。
(1)初级溶酶体：也称原溶酶体(protolysosome)。
一般呈圆形或椭圆形，直径多介于25～50nm近年发现亦有长杆状或缓状溶酶体。
其内容物呈均质状，电子密度中等或较高不含底物。
在少数细胞，如破骨细胞和炎症部位的中性粒细胞，溶酶体酶可被释放到细胞外发挥水解作用(2)次级溶酶体：也称吞噬性溶酶体(phagolysosome),是由次级溶酶体和将被水解的各种吞噬底物融合而构成，因此其体积较大，形态多样，内容物为非均质状。
根据其作用废物的来源不同，分为自噬性溶酶体和异噬性溶酶体。
自噬性溶酶体（autophagolysosome)的作用底物是内源性的，即来自细胞内的衰老和崩解的细胞器或局部细胞质等。
异噬性溶酶体（heterophagolysosome）的作用底物是经由细胞的吞饮或吞噬而被摄  细胞质溶酶体[1]入细胞内的外源性物质，是溶酶体与吞噬体融合而成，多见于吞噬了细菌的中性粒细胞和吞噬了异物的巨噬细胞。
并噬性溶酶体与自噬性溶酶体中的底物有的被分解为单糖、氨基酸等小分子物质，它们可通过溶酶体膜进入细胞质基质，被细胞利用；有的则不能被消化（如尘埃、金属颗粒等异物、衰老细胞器的某些类脂成分），它们残留于溶酶体中，当溶酶体酶活性耗竭，溶酶体内完全由残留物占据，则称之为残余体（residualbody）。
在哺乳动物，残余体滞留在细胞中，常见的残余体有脂褐素颗粒和髓样结构。
均由自噬性溶酶体演化而来。
脂褐素颗粒（lipofuscingranule)为不规则形，由电子密度不同的物质及脂滴构成，在光镜下呈褐色，多见于神经细胞、心肌细胞、肝细胞及分泌类固醇激素的细胞，并随年龄增长而增多。
髓样结构(myelinfigure）的内部为大量板层排列的膜，可能因膜性成分消化不全所致。
初级溶酶体与吞饮小泡或其它小泡融合形成多泡体（multivesicularbody），其外有界膜，内含很多低电子密度小泡，基质具有酸性鳞酸酶活性。
4.线粒体（mitochondria)常为杆或椭圆形，横径为0.5～1ηm长2～6ηm但在不同类型激胞中线粒体的形状、大小和数量差异甚大。
电镜下，线粒体具有双层膜，外膜光滑，厚6～7nm，膜中有2～3nm小孔，分子量为1万以内的物质可自由通过；内膜厚5～6nm，通透性较小。
外膜与内膜之间有约8nm。
膜间腔，或称外腔。
由膜向内折叠形成线粒体嵴（mitochohdrialcrista），嵴之间为嵴间腔，或称内腔，充满线粒体基质。
基质中常可见散在的，直径25～50nm。
电子致密的嗜饿酸基质颗粒（matrixgranule），主要由磷脂蛋白组成，并含有钙、镁、磷等元素。
基质中除基质颗粒外还含有脂类、蛋白质、环状DNA分子核糖体。
线粒体嵴膜上有许多有柄小球体，即基粒（elementaryparticle)，其直径为8～10nm，它由头、柄和基片三部分组成。
球形的头与柄相连而突出于内膜表面，基片镶嵌于膜脂中。
基粒中含有ATP合成酶，能利用呼吸链产生的能量合成ATP，并把能量贮存于ATP中。
细胞生命活动所需能量的约95%由线粒体以ATP的方式提供，因此，线粒体是细胞能量代谢中心，线粒体嵴实为扩大了内膜面积，故代谢率高，耗能多的细胞。
嵴多而密集大部分细胞的线粒体嵴为板层状。
杆状线粒体的嵴多与其长轴垂直排列，圆形线粒体的嵴多以周围向中央放射状排列；在少数细胞，主要基分泌类固醇激素的细胞（如肾上腺皮质细胞等），线粒体峭多呈管状或泡状；有些细胞（如肝细胞）的线粒体兼有板层状和管状两种。
线粒体另一个功能特点是可以合成一些蛋白质。
目前推测，在线粒体中合成的蛋白质约占线粒体全部蛋白的10%，这些蛋白疏水性强，和内膜结合在一起。
线起体合成蛋白质均是按照细胞核基因组的编码辑导合成。
如果没有细胞核遗传系统，线粒体RNA则不能表达。
因此表明线粒体会成蛋白质的半自主性。
关于线粒体形成的机制，较普遍接受的看法是，线粒体依靠分裂而进行增殖。
线粒体的发生过程可分为两个阶段，在第一阶段中，线粒体的膜进行生长和复制，然后分裂增殖。
第二阶段包括线粒体本身的分化过程，建成能够行使氧化磷酸化功能的机构。
线粒体生长和分化阶段分别接受两个独立遗传系统的控制，因此，它不是一个完全自我复制的实体。
5.过氧化氢酶体过氧化物酶体（peroxisome）又称微体（microbody），是有膜包裹的圆形小体，直径为0.2～0.4μm,多见于肝细胞与肾小管上疫细胞。
在人其内容物为低电子密度的均质状；在某些动物尚含电子致密的核心，是尿酸氢化酶的结晶。
过氧化物体含有40多种酶，不同细胞所含酶的种类不同，但过氧化氢酶则存在所有细胞的过氧化物酶体中。
各种氧酶能使相应的底物氧化，在氧化底物过程中，氧化酶使氧还原成过氧化氢，而过氧化氢酶能使过氧化氢还原成水。
这种氧化反应在肝、肾细胞中是非常重要的。
6．核糖体（ribosme)是由核糖体RNA（rRNA）和蛋白质组成的椭圆形致密颗粒，并非膜性结构，（因属细胞器，故在此叙述）颗粒大小约为15nm×25nm。
核糖体由一个大亚基与一个小亚基构成。
大亚基合两条rRNA与约40个相关蛋白质分子，并有一条中央曾；小亚基含一条rRNA与约40个相关蛋白质分子，非功能状态的核糖体单个存在。
当一定数量（3~30）的核糖体由一条mRNA细丝穿行于它们的大、小亚基之间把它们串联起来，则成为功能状态的多核糖体（polyribosome),电镜下呈串珠状或花簇状。
核糖体能将mRNA所含的核苷酸密码翻译为氨基酸序列，即肽链合成的肽链从大亚基中央管释出，肽链可进一步聚合形成蛋白质细胞质基质中的游离核糖体（freeribosome)合成细胞自身的结构蛋白，如细胞骨架蛋白细胞基质中的酶类等，供细胞代谢、增殖和生长需要。
因此，在旺盛增殖中的细胞游离核糖体极多。
于内质网膜表面的附着核糖体（attachedribosome）除合成结构蛋白外，主要合成分泌性蛋白。
核糖体丰富的细胞，光镜下胞质呈嗜碱性。
细胞的特定形状以及运动等，均有赖于细胞质内蛋白质丝织成的网状结构——细胞骨架（cytoskeleton）。
细胞骨架是由微管、微丝、中间丝和微梁网组成。
1．微管（microtubule）是细而长的中空圆柱状结构。
管径约15nm,长短不等，常数根平行排列。
微管由微管蛋白（thbulin）聚合而成。
微管蛋白单体为直径约5nm的球形蛋白质，它们串连成原纤维，13条原纤维纵向平行排列围成微管。
微管有单微管、二联微管和三联做管三种类型。
细胞中绝大部分微管为单微管，在低温、Ca2+和秋水仙素作均下易解聚为微管蛋白，故属于不稳定微管。
二联微管主要位于纤毛与精子鞭毛中，三联微管参与构成中心体和基体，均为稳定微管。
微管具有多种功能。
微管的支架作用可保持细胞形状，如血小板周边部的环行微管使其呈双凸圆盘状，神经细胞的微管支撑其突起，如果加入秋水仙素使微管解聚，则血小板变圆，神经细胞突起缩回。
微管参与细胞的运动，如细胞分裂时，由微管组成的纺锤体可使染色体向两极移动，如果加入秋水仙素则分裂停止于中期，纤毛和鞭毛的摆动、胞吞和胞吐作用、细胞内物质的运送都需要微管参与。
2.微丝（microfilament）广泛存在于多种细胞中，微丝常成群或成束存在，在一些高度特化的细胞（如肌细胞），它们能形成稳定的结构，但更常见的是形成不稳定的束或复杂的网。
它们可根据细胞周期和运动状态的需要，改变其在细胞内的形态和空间位置，并能够根据在细胞的不同状态而聚合或解聚。
分布于肌细胞和非肌细胞中的微丝分细丝和粗丝两种。
细丝（thinfilament）直径约6nm，长约lμm，主要由肌动蛋白（actin）组成，故又称肌动蛋白丝（actinfilament），通常所说的微丝指此而言。
细胞松弛素B能使细丝解聚，从而抑制细胞运动；粗丝（thickfilament）直径侧10～15nm，长约1.5μm，主要由肌球蛋白（myosin）组成，故又称肌球蛋白丝（myosinfilament）。
细胞骨架图微丝是肌细胞内的恒定结构。
在横纹肌细胞内；细丝与粗丝以一定比例（约为2:1）有规则排列成肌原纤维，其收缩机制已明确。
平滑肌细胞内细丝与粗丝之比约为15:1，二者的排列不规则。
非肌细胞中一般只能看到细丝，粗丝可能因存在时间短暂，或于电镜标本制备过程中解聚为肌球蛋白，难于观察到。
在某些因素作用下，非肌细胞中的微丝迅速解策为其结构蛋白；在相反因素作用下，结构蛋白又装配成微丝。
其中细丝交联成网以构成细胞骨架的一部分，并维持细胞质基质的胶质状态；细丝与粗丝的局部相互作用能引发运动。
在活跃运动的细胞（主要在细胞质周边部）或细胞局部（如伪足），以及需察机械支持的部位（如微绒毛)，都有丰富的微丝。
因此，微丝除具有支持作用外，还参与细胞的收缩、变形运动、细胞质流动、细胞质分裂以及胞吞、胞吐过程。
3．中间丝(intermediatefilament)又称中等纤维，直径约为8～11nm，介于细丝与粗丝之间，因而得名。
中间丝可分为五种，各由不同蛋白质构成。
在成体中绝大部分细胞仅含有一种中间丝，故具有组织特异性，且较稳定。
五种中间丝的形态相仿，难于分辨。
但用免疫组织化学方法则能将它们区分，从而可进一步分析细胞的类型。
(1)角质蛋白丝（keratinfilament）：分布于上皮细胞，在复层扁平上皮细胞内尤其丰富，常聚集成束，又称张力丝（tonofilament)。
张力丝附着于桥粒（一种细胞连接），能加固细胞间的连接。
张力丝除起支持作用外，还有助于保持细胞的韧性和弹性。