## S RIWIJAYA J OURNAL OF M EDICINE

## Kasus Porensefali pada Seorang Anak Laki-Laki Berusia 12 Tahun

## Nurcahaya Sinaga
Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran, Universitas Muhammadiyah Sumatera Utara, Medan, Indonesia E-mail: Sinaganurcahaya8@gmail.com

## Abstrak
Kista  porensefali  merupakan  keadaan  terdapatnya  celah  kavitas  kistik  pada  otak  atau  lebih  spesifik  menunjukkan adanya  area  kistik  fokal  dari  encephalomalasia  yang  berhubungan  dengan  ventrikel  dan  atau  ruang  subarachnoid. Manifestasi  klinis  dari  kista  porensefali  sangatlah  beragam,  tergantung  dari  ukuran  kista  dan  lokasi  pada  hemisfer otak.  Bisa  asimtomatik  sampai  pada  sangat  terganggu.  Porensefali  klinis  harus  dicurigai  jika  pasien  menunjukkan hemiplegia spastik, makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak unilateral, atau terdapatnya supresi tegangan pada satu sisi pada EEG. Pada laporan kasus ini dilaporkan seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dengan kista porensefali yang telah dilakukan drainase dan  menunjukkan perbaikan klinis. Diagnosis porensefali dikonfirmasi dengan CT scan. Tatalaksana  dan  pathogenesis  porensefali  masih  sedikit  diketahui.  Perlu  penelitian  dan  evaluasi  lanjut  terhadap perkembangan kedepannya.
Kata kunci: Laporan kasus, porensefali, kista

## Abstract
Porencephaly cyst are the presence of the clefts of the cystic cavity in the brain or more specifically suggesting the presence  of  a  focal  cystic  area  encephalomalacia  associated  with  ventricles  or  subarachnoid  space.  The  clinical manifestations  of  porencephaly  cyst  extract  are  very  diverse,  depending  of  the  cyst  and  the  location  of  the hemispheres of the brain. It can be asymptomatic until it is very disturbed. Clinical porencephaly should be suspected if the patient shows spastic hemiplegia, unilateral asymmetrical macrocephaly or presence of suppression on one side of the EEG. The case reported here are a case of porencephalic cyst formation in a 12-year-old male after drainage that shows clinical improvement. The diagnosis of porencephaly was confirmed by CT scan. Little is known about the pathogenesis and appropriate management of porencephaly. Further studies of the implications of porencephaly for neurodevelopment and behavior are needed.
Keywords: Case report, porencephaly, cyst

## Laporan Kasus
Seorang  anak  laki-laki  berusia  12  tahun dibawa  ke  rumah  sakit  karena  keluhan kelemahan  anggota  gerak  sebelah  kiri  sejak  1 tahun.  Keluhan  kelemahan  semakin  memberat dalam  3  bulan  ini  sehingga  anak  sulit  bangkit dari tidur dan ketika berjalan menyeret anggota gerak bawah sebelah kirinya. Selain kelemahan anggota  gerak,  pasien  juga  mengeluhkan  sakit kepala  dalam  2  tahun  ini.  Terdapat    riwayat kejang  bersifat  umum  tanpa  didahului  demam sebanyak  2  kali  dengan  durasi  5  menit,  anak masih  bisa  berbicara  dan  tidak  ada  keluhan buang air besar maupun buang air kecil.
Pada pemeriksaan fisik di rumah sakit, anak tampak  lemah  tanpa  ditemukan  sesak  dengan frekuensi  pernapasan  24  x/menit,  tidak terdapat napas cuping hidung maupun retraksi. Suhu  pasien  37,2 0 C  dan  sirkulasi  stabil.  Pada pemeriksaan  kepala,  lingkaran  kepala  52  cm (normosefal)  dengan  refleks  cahaya  normal, pupil  isokor.  Terdapat  parese  nervus  fasialis kanan sentralis. Tidak terdapat tanda rangsang kaku  kuduk.  Pemeriksaan  ekstremitas  bawah sinistra dijumpai kekuatan otot +4 +3+3+3 . Pasien  menjalani  pemeriksaan  CT  scan kepala  tampak  multiple  kistik  di  daerah periventrikuler  dengan  adanya  hidrosefalus. Pemeriksaan EEG menunjukkan kesan abnormal  dengan  terdapatnya  hipofungsi umum sedang.
Pasien  didiagnosis  dengan  hemiparese sinistra et causa kista multipel dan hidrosefalus. Pemeriksaan darah lengkap menunjukkan hasil normal.  Kemudian  dilakukan craniotomy dengan mengalirkan cairan kista dengan drain. Berdasarkan  tindakan  bedah  disebut  kista berada  intraventrikular  berjumlah  dua  dan insisi  pada  kista  yang  berukuran  paling  besar yang  berisi  cairan  jernih  kekuningan.  Terapi yang  diberikan  yaitu  antibiotik  berspektrum luas cefriaxon per 12 jam, phenobarbital 2 x 30 mg dan tatalaksana fisioterapi 2 kali seminggu.
Pascacraniotomi, keluhan kelemahan berkurang  dengan  kekuatan  ekstremitas  kiri lebih baik dibanding sebelumnya. Keluhan sakit kepala juga sudah mulai berkurang dan pasien mulai  dapat  bangkit  dari  berbaring  keduduk tanpa  dibantu.  Namun  parese  nervus  fasialis masih  menetap.  Kemudian  pasien  kemudian dipulangkan  untuk  perawatan  lanjutan  di  poli rawat jalan neurologi anak.
Setelah  2  minggu  pascacraniotomi  pasien menunjukkan  perbaikan  yang  pesat  dimana kemampuan  berjalan  membaik  terlihat  dari kaki  tidak  diseret  lagi.  Namun  parese  nervus fasialis  masih  menetap.  Ibu  penderita melaporkan tidak terdapat kejang dan keluhan sakit  kepala.  Kemudian  pasien  dianjurkan berobat ulang setelah 1 bulan.
Pada  kunjungan  berikutnya  penderita mengeluhkan kelemahan anggota gerak timbul kembali.  Penderita  menjadi  kesulitan  untuk beraktifitas  seperti  awal  sebelum  dilakukan tindakan craniotomi. Terdapat kejang sebanyak 2  kali  dan  sakit  kepala  yang  timbul  kembali. Tindakan pemeriksaan CT scan ulang dilakukan dan  didapatkan  gambaran  radiologi  seperti gambar 2.A dan 2.B.
Tindakan craniotomy dilakukan  kembali dan dilakukan insisi pada kedua kista dan cairan kista  dianalisis.  Penderita  menunjukkan perbaikan  yang  signifikan  setelah  tindakan operasi,  kelemahan  anggota  gerak  menjadi berkurang  sehingga  gerakan  normal  dapat dilakukan  kembali.  Analisis  sitologi  cairan  kista dilaporkan  berupa  cairan  jernih  kekuningan yang sesuai dengan massa kistik di ventrikular.
Porensefali  atau  disebut  sebagai  kista porensefali adalah suatu istilah yang digunakan secara  luas  dan  bervariasi.  Secara  luas menunjukkan  adanya  celah  dari  kavitas  kistik pada  otak  atau  lebih  spesifik  menunjukkan adanya  area  kistik  fokal  dari  encephalomalasia yang  berhubungan  dengan  ventrikel  dan  atau ruang subarachnoid.
Porensefali  merupakan  gangguan  yang sangat jarang yang mengenai sistem saraf pusat yang  mana  akan  terbentuk  kista  atau  kavitas yang  terisi  oleh  cairan  serebrospinal  dan berkembang  di  dalam  otak.  Kondisi  ini  dapat terjadi  setelah  serangan  stroke,  tetapi  yang paling sering adalah infeksi setelah lahir, tetapi dapat  juga  disebabkan  oleh  perkembangan abnormal  sebelum  lahir  (merupakan  penyakit genetik dan lebih jarang).
Adanya  suatu  kista  yang  berhubungan dengan ventrikuler dan atau ruang
subarachnoid  sebagai  tanda  dari  porensefali masih  merupakan  perdebatan.  Penggunaan istilah  kista  tanpa  memandang  ada  atau tidaknya  hubungan.  Sehingga  terbagi  atas internal  porencephalic  cyst jika  terdapat hubungan dengan ventrikel, external porencephalic  cyst jikaberhubungan  dengan ruang  subarachnoid  dan other  porencephalic jika  berhubungan  dengan  keduanya  baik ventrikel dan subarachnoid.
A
B
Gambar 1. A. Kista multipel; B. Hidrosefalus sebelum dilakukan tindakan drainage pertama kali
A B
Gambar 2. A. Kista multipel; B. Hidrosefalus setelah drainage dilakukan
Manifestasi  klinis  dari  kista  porensefali sangatlah  beragam.  Manifestasi  klinis tergantung dari ukuran kista dan lokasi pada hemisfer  otak,  dapat  asimtomatik  sampai pada  sangat  mengganggu. 1 Porensefali  pada bayi  bisa  terlihat  sebagai  retardasi psikomotor  dengan  berbagai  tingkatan. Gejala  dapat  juga  bersama  dengan hemiparesis,  bangkitan  motor  fokal  dan gejala  lainnya.  Disfungsi  mental  berat  dan kelainan  motor  berkisar  dari  tetraplegia spastik  hingga  rigiditas  deserebrasi  dapat terjadi  pada  porensefali  yang  displastik. Gangguan  fungsional  susunan  saraf  pusat lebih  berat  pada  kasus  dengan  hidrosefalus. Porensefali  klinis  harus  dicurigai  jika  pasien menunjukkan hemiplegia spastik, makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak unilateral, atau terdapatnya supresi tegangan pada satu sisi pada EEG. Porensefali sering juga disertai dengan gangguan sensori seperti hemianastesi dan hemianopia selain gangguan  motorik.  Pada  umumnya  gejala porensefali  bersifat  unilateral. 2-4 Pada  kasus ini  kista  yang  ditemukan  bersifat  multipel dengan  ditemukan  secara  klinis  kelemahan anggota gerak dan kejang. Pada pemeriksaan EEG ditemukan perlambatan yang merupakan hipofungsi umum sedang. Menurut Oprigan A dkk, tanda dan gejala awal  yang  ditimbulkan  akibat  porensefali  ini muncul  dengan  jelas  pada  tahun  pertama kehidupan,  berupa  spastisitas  dan  kejang. Gangguan  berbahasa,  retardasi  mental  dan defisit neurologi biasanya muncul setelahnya. Selain  itu  porensefali  juga  dihubungkan dengan  gangguan  psikotik  pada  saat dewasa. 1-6
Lingkar  kepala  sangat  bervariasi,  dapat normal  atau  kecil  atau sinekia  alternative dapat  membuat  suatu  katup  satu  arah  yang berefek  pada  pelebaran  kista  dan  ekspansi tulang  atau  hidrosefalus  yang  menyebabkan kepala menjadi lebih besar. 1,7 Pada kasus ini tidak ditemukan makrosefali.
Diagnosis porensefali dikonfirmasi dengan pemeriksaan USG, CT dan MRI. Kista porensefali  terlihat  sebagai  kista  intrakranial yang  memiliki  batas  yang  tegas  dan tengahnya  mengalami  atenuasi  yang  sama dengan  cairan  serebrospinal.  Biasanya  tidak ditemukan adanya efek massa pada parenkim yang  berdekatan,  walaupun  kista  dapat meluas  dan  menghasilkan  efek  massa  yang luas.  Tidak  terdapat  peningkatan  dengan kontras  dan  tidak  ada  komponen  solid. 3,7-9 Pada  awalnya  kasus  ini  dicurigai  merupakan abses  cerebri  dengan  ditemukan  batas  yang tegas  pada  pemeriksaan  CT  scan  dengan kontras.Diagnosis banding porensefali adalah kista neuroglial, kista arachnoid, schizensefali dan holoprosensefali. 4
Tatalaksana  porensefali  sebagian  besar merupakan  tindakan  konservatif,  berupa terapi  medikamentosa  maupun  fisioterapi. Terapi  medikamentosa  yang  digunakan meliputi  obat-obatan  antiepilepsi  yang biasanya  efektif  mengontrol  gejala  epilepsi. Namun  pada  beberapa  keadaan  dimana epilepsi  sulit  terkontrol  dibutuhkan  tindakan operasi.  Beberapa  tehnik  operasi  dapat dilakukan  untuk  penanganan  porensefali seperti callostomy , temporal  lobectomy maupun fungtional hemispherectomy . Sebagian  ahli  menggunakan  tehnik  operasi yang lain seperti menghubungkan pembuatan shunt antara  kista  porensefali dengan ventrikel lateralis. 1,5,6,8 Pada kasus ini tindakan craniotomy sebanyak  dua  kali dilakukan  karena  tindakan  drainase  pertama hanya  mengurangi  gejala  obstruksi  selama  6 minggu.
Prognosis  tergantung  lokasi  dan  luasnya kista atau kavitas yang ditimbulkan. Beberapa anak  dengan  kelainan  porensefali  dapat berkembang  dengan  problem  neurologis yang  kecil  dan  memiliki  intelegensi  normal, sedangkan  yang  lainnya  tidak  dapat berkembang dan meninggal sebelum dekade kedua kehidupannya. 5,9-13 Pada kasus ini tidak
ditemukan  gangguan  perilaku,  tumbuh kembang. Penderita merupakan anak kelas 5
Sekolah
Dasar. Tindakan craniotomy sebanyak  2  kali  yang  dilakukan  memerlukan konfirmasi  ulang  pemeriksaan  CT  scan. Apakah  kondisi  perkembangan  cairan  yang mengisi  kista  porensefali  akan  berulang kembali?  Pada  kasus  ini  tindakan  operasi drainase kedua dapat mengurangi efek massa lebih  dari  6  bulan.  Pasien  masih  mendapat obat antiepilepsi untuk mengontrol kejangnya.  Namun  dibutuhkan  pemantauan jangka  panjang  terhadap  kasus  ini  untuk evaluasi  tumbuh  kembang  dan  prognosis anak kedepannya.
Daftar Pustaka 1. Oprigan A, Popescu B. Intracranial cysts : an  imagery  diagnostic  challenge.  The Scientific World Journal, 2013 :1-9
2. Brian  V,  Ahed  N,  Darbar  A,  Acute hydrocephalus  secondary  to  obstruction of  the  foramen  of  Monro  and  cerebral aqueduct caused by a choroid plexus cyst in  the  lateral  ventricle  :  a  case  report.  J Neurosurg pediatrics.2007:107:236–239.
3. Pappalardo EM, Militello M, Rapisarda G. Fetal  intracranial  cysts  :  prenatal diagnosis  and  outcome.Journal  of Prenatal Medicine 2009; 3 (2): 28-30
4. Osborn A, Preece MT. Intracranial cyste: Radiology-patology  correlation  imaging approach. Radiology 2006:3:650-657.
5. Park HY, Lee SH, Shin SH.A porencephalic cyst  formation  in  a  6-year-old  female with  a  functioning  ventriculoperitoneal shunt:  a  case-based  review.  Child's Nervous System.2018 ; 34:611–61
6. Sugimoto K 1 , Enomoto T, Nose
T.Reversible  porencephaly.  Alteration  of the  cerebrospinal  fluid  flow  after  shunt
malfunction.Childs Nerv Syst. 1991
Nov;7(7):394-8.
7. Kakisaka Y, Wang ZI, Shibata S, Takahashi Y,  Mosher  JC,  Alexopoulus  AV,  Burgess RC.  MEG  may  reveal  hidden  population of  spikes  in  epilepsy  with  porencephalic cyst/encephalomalacia. J Clin Neurophysiol.2017;34:546-549. 8. Santin-Amo JM, Rico-Cotelo M, Serramito-Garcia  R,  Gelabert-Gonzalez M,  Allut  AG.  Reversible  porencephalic cyst  related  to  shunt  dysfungction.  Rev Neurol.2014;58:255-8
9. Ozeki  M,  Funato  M,  Teremoto  T, dkk.Reversible cerebrospinal fluid edema and  porencephalic  cyst,  a  rare complication  of  ventricular  catheter  : Case  Reports.  Journal  of  Clinical Neuroscience.2009; 17: 658–661
10. Blumkin
L 1 , Watemberg N, Lev D, Malinger  G, Luckman  Y, Ben-Zeev B, Lerman-Sagie T.Nonprogressive Familial  Leukoencephalopathy  With Porencephalic Cyst and Focal SeizuresNeurol 2006;21:145–148; 11. Ou  SF 1 , Chi  CS, Shian  WJ, Mak  SC, Wong TT . Unilateral porencephalic cyst presenting  as  infantile  spasms:  a  case report.  Zhonghua  Yi  Xue  Za  Zhi (Taipei). 1995 Feb;55(2):203-8.
12. James  A.  Blackman,  MD,  MPH;  Gail  A. McGuinness, MD; James F. Bale, Jr, MD;
Wilbur  L.  Smith,  Large  Postnatally Acquired Porencephalic Cysts: Unexpected Developmental Outcomes. J Child Neurol 1991;6:58-64). 13. Abergel A; Lacalm A; Massoud M;
Massardier J;  des  Portes V;  Guibaud L. Expanding  Porencephalic  Cysts:  Prenatal Imaging  and  Differential  Diagnosis.Fetal Diagn Ther.  2017; 41(3):226-233