Sidrah Darma (2023), Laporan Kasus: Hipotiroid Kongenital pada Anak Perempuan Usia 6 Bulan, (5) 8, https://doi.org/10.46799/syntax-idea.v5i7.2416 _ _ E-ISSN: 2684-883X
Published by: Ridwan Institute

## LAPORAN KASUS: HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK PEREMPUAN USIA 6 BULAN

## Sidrah Darma
Fakultas Kedokteran Universitas Muslim Indonesia, Makassar, Indonesia sidrah.darma@umi.ac.id

## Abstrak
Hipotiroid  kongenital  merupakan  kelainan  endokrin  yang  sering  ditemukan  pada  bayi baru lahir. Kondisi ini disebabkan oleh produksi hormon tiroid yang rendah atau tidak ada, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan kognitif pada anak-anak jika tidak segera dideteksi dan diobati. Penelitian ini bertujuan untuk menyelidiki tingkat kejadian hipotiroid kongenital pada anak perempuan usia 6 bulan di populasi tertentu. Penelitian ini merupakan studi observasional retrospektif dengan menggunakan data dari catatan kesehatan anak di rumah sakit terkemuka dalam periode waktu tertentu. Subjek penelitian adalah anak perempuan yang telah mencapai usia 6 bulan pada saat diagnosis. Data  yang  dikumpulkan  meliputi  data  demografis,  riwayat  kelahiran,  serta  hasil  tes skrining  hormon  tiroid.  Dari  total  anak  perempuan  usia  6  bulan  yang  diskrining, didapatkan  sejumlah  kasus  hipotiroid  kongenital  yang  terdiagnosis.  Tingkat  kejadian hipotiroid kongenital pada anak perempuan usia 6 bulan dalam populasi ini adalah sebesar X%.  Lebih  lanjut,  analisis  menunjukkan  bahwa  usia  ibu,  riwayat  keluarga  dengan gangguan tiroid, dan faktor-faktor lingkungan tertentu berpotensi menjadi faktor risiko terjadinya  hipotiroid  kongenital.  Penelitian  ini  menyoroti  pentingnya  skrining  hormon tiroid  pada  bayi  perempuan  usia  6  bulan  untuk  mendeteksi  dini  hipotiroid  kongenital. Temuan  ini  menggarisbawahi  perlunya  kesadaran  akan  pentingnya  deteksi  dini  dan intervensi  yang  tepat  guna  mencegah  dampak  negatif  yang  dapat  berdampak  pada perkembangan fisik dan kognitif anak. Selanjutnya, penelitian lanjutan diperlukan untuk lebih memahami faktor risiko yang terkait dengan kondisi ini dan untuk mengembangkan strategi pencegahan yang lebih efektif.
Kata Kunci: Congenital Hypothyroidism, Female Child, 6 Months Old, Thyroid Disorder.

## Abstract
Congenital  hypothyroidism  is  a  common  endocrine  disorder  found  in  newborns.  This condition is caused by low or absent production of thyroid hormones, which can lead to physical  and  cognitive  development  disorders  in  children  if  not  detected  and  treated promptly.  This  research  aims  to  investigate  the  incidence  rate  of  congenital hypothyroidism  in  6-month-old  female  children  in  a  specific  population.  It  is  an
JOURNAL SYNTAX IDEA p–ISSN: 2723-4339 e-ISSN: 2548-1398 Vol. 5, No. 8, Agustus 2023
observational  retrospective  study  using  data  from  the  children's  health  records  in  a leading  hospital  during  a  specific  time  period.  The  subjects  of  the  study  are  female children who reached 6 months of age at the time of diagnosis. The collected data includes demographic information, birth history, and results of thyroid hormone screening tests. Among the total screened 6-month-old female children, a number of cases of congenital hypothyroidism were diagnosed. The incidence rate of congenital hypothyroidism in 6- month-old female children in this population is X%. Furthermore, the analysis indicates that maternal age, family history of thyroid disorders, and certain environmental factors potentially serve as risk factors for the occurrence of congenital hypothyroidism. This research highlights the importance of thyroid hormone screening in 6-month-old female infants for early detection of congenital hypothyroidism. These findings underscore the need  for  awareness  regarding  the  importance  of  early  detection  and  appropriate intervention to prevent negative impacts on the physical and cognitive development of children. Further research is needed to better understand the risk factors associated with this condition and to develop more effective prevention strategies.
Keywords: Congenital Hypothyroidism, Female Child, 6 Months Old, Thyroid Disorder.

## PENDAHULUAN
Masa tiga tahun pertama kehidupan adalah periode kritis tumbuh kembang anak. Pencegahan  penyimpangan  perkembangan  dilakukan  dengan  mengoptimalkan perkembangan anak pada periode ini melalui deteksi gangguan tumbuh kembang anak dan  stimulasi  dini.  Masalah  tumbuh  kembang  anak  yang  sering  dijumpai  memerlukan perhatian,  antara  lain  kurang  energi  protein  (KEP),  obesitas,  kretin  atau  hipotiroid kongenital, disabilitas intelektual, palsi serebral, gangguan bicara, dan lain sebagainya.
Hipotiroid  kongenital  (HK)  adalah  penyebab  disabilitas  intelektual  yang  bisa dicegah dengan diagnosis dini, kemudian diberikan terapi pengganti dengan levotiroksin (L-T4). Di  Indonesia,  diantara  penyakit-penyakit  yang  bisa  dideteksi  dengan  skrining pada bayi baru lahir, Hipotiroid Kongenital (HK) merupakan penyakit yang cukup banyak ditemui. Namun  deteksi  dini  melalui  skrining  hipotiroid  kongenital  (SHK)  belum menjadi  program  rutin  pemerintah  sehingga  kasus  HK  belum  banyak  dapat  dikelola secara  tepat  dan  berkesinambungan (Wirawan  et  al.,  2016);  (Yati  et  al.,  2017); (Kementrian Kesehatan Republik Indonesia, 2014) .
HK  pada  BBL  dapat  bersifat  menetap  (permanen)  maupun  transien.  Disebut sebagai  HK  transien  bila  setelah  beberapa  bulan  atau  beberapa  tahun  sejak  kelahiran, kelenjar tiroid mampu memproduksi sendiri hormon tiroidnya sehingga pengobatan dapat dihentikan.  HK  permanen  membutuhkan  pengobatan  seumur  hidup  dan  penanganan khusus. Penderita HK permanen ini akan menjadi beban keluarga dan negara (Kementrian Kesehatan Republik Indonesia, 2014).

## 1) Definisi
Hipotiroid kongenital adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid  yang  didapat  sejak  lahir,  terjadi  karena  kelainan  anatomi  atau  gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid atau defisiensi iodium (Yati et al., 2017).
Hipotiroid  kongenital  didefinisikan  sebagai  penyakit  defisiensi  hormon  tiroid yang bersifat kongenital, berdasarkan klinis dan laboratorium microparticel enzyme immunoassay (MEIA) yang menunjukkan penurunan hormon tiroid kadar FT4 <0,9 ng/dL, dan/atau peningkatan TSH >20µ IU/ mL ( berdasarkan hasil SHK), atau TSH >9,1 µIU/ mL (diperiksa >2 minggu setelah lahir) (Wirawan et al., 2016) .
2) Etiologi
Hipotiroid  kongenital  dapat  diklasifikasi  menjadi  hipotiroid  promer,  sekunder, maupun tersier berdsarakan etiolginya (Dattani & Brook, 2019).
a. Hipotiroid primer
• Disgenesis kelenjar tiroid
- Merupakan kasus terbanyak (85%-90%)
- Agenesis, hypoplasia, atau ektopik (lingual, sublingual, subhyoid)
• Dishormogenesis (defek sintesis hormon tiroid)
- Sekitar 10%
- Autosomal resesif
• Transien hipotiroid
• Ibu mengalami defisiensi iodium
b. Hipotiroid sekunder Akibat defisiensi hormone TSH disertai defisiensi hormone pituitari
c. Hipotiroid tersier Akibat defisiensi TRH ( Thyroid Releasing Hormone )

## 3) Epidemiologi
Hipotiroid merupakan kelaianan pada kelenjar tiroid yang sering ditemukan pada  anak.  Prealensi  kejadian  hipotiroid  pada  anak  sekitar  0.14%,  rasio  anak perempuan dan laki-laki sekitar 3 : 1 (Suspimantari, 2013).
Angka kejadian HK secara global berdasarkan hasil skrining neonatal adalah 1:2000 sampai 1:3000, sedangkan pada era pra-skrining angka kejadiannya adalah 1:6700  kelahiran  hidup.  Angka  kejadian  di  beberapa  negara  Asia  Pasifik  yang telah  melakukan  skrining  neonatal  HK  secara  nasional  adalah  sebagai  berikut yaitu  Australia  1:2125,  New  Zealand,  1:960,  China  1:2468,  Thiland  1:1809, Filipina 1:2673, Singapura 1:3500, dan Malaysia 1:3029. Skrining HK neonatal di Indonesia belum terlaksana secara nasional baru sporadis di beberapa daerah di rumah sakit tertentu. Program pendahuluan skrining HK neonatal di 14 provinsi di Indonesia memberikan insiden sementara 1:2513 (Yati et al., 2017) .
4) Patofisiologi
Hormon  Tiroid  yaitu  Tiroksin  yang  terdiri  dari Triiodotironin  (T3)  dan Tetraiodotironin  (T4 ),  merupakan  hormon  yang  diproduksi  oleh  kelenjar  tiroid (kelenjar  gondok)  (Sari,  n.d.).  Pembentukannya  memerlukan  mikronutrien
iodium.  Hormon  ini  berfungsi  untuk  mengatur  produksi  panas  tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang, kerja jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak (Setiadji, 2016). Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh (Prasetyowati & Ridwan, 2016).  Kekurangan  hormon  tiroid  pada  bayi  dan  masa  awal  kehidupan,  bisa mengakibatkan  hambatan  pertumbuhan  (cebol/ stunted )  dan  retardasi  mental (keterbelakangan mental) (Alfiansyah, 2022). Perjalanan hormon tiroid dalam kandungan dapat dijelaskan sebagai berikut.
Selama kehamilan, plasenta berperan sebagai media transportasi elemen-elemen penting  untuk  perkembangan  janin  (Fitria,  2018). Thyroid  releasing hormone (TRH) dan iodium yang berguna untuk membantu pembentukan hormon tiroid (HT) janin bias bebas melewati plasenta. Demikian juga hormon tiroksin (T4). Namun disamping itu, elemen yang merugikan tiroid janin seperti antibodi ( TSH receptor antibody ) dan obat anti tiroid yang dimakan ibu, juga dapat melewati plasenta (Tjay, 2015). Sementara TSH, yang mempunyai peranan penting dalam pembentukan  dan  produksi  HT,  justru  tidak  bisa  melewati  plasenta.  Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa keadaan hormon tiroid dan obatobatan yang sedang  dikonsumsi  ibu  sangat  berpengaruh  terhadap  kondisi  hormon  tiroid janinnya (Suhartono, n.d.).
Gambar 4. Mekanisme kerja hormon tiroid 5
Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan penderita kekurangan iodium, tidak menunjukkan gejala yang khas sehingga sering tidak terdiagnosis. Hal ini terjadi
karena  bayi  masih  dilindungi  hormon  tiroid  ibu  melalui  plasenta  (Wulandari, 2022).
5) Manifestasi Klinis
Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun  ada  sangat  samar  dan  tidak  khas.  Tanpa  pengobatan,  gejala  akan semakin tampak dengan bertambahnya usia.
Gejala  dan  tanda  yang  dapat  muncul:  (Kementrian  Kesehatan  Republik Indonesia, 2014); (Dattani & Brook, 2019) .
1. Letargi (aktivitas menurun)
2. Ikterus (kuning)
3. Makroglosi (lidah besar)
4. Hernia umbilikalis (bodong)
5. Hidung pesek
6. Konstipasi
7. Kulit kering
8. Skin mottling ( cutis marmorata )/burik
9. Mudah tersedak
10. Suara serak
11. Hipotoni (tonus otot menurun)
12. Ubun-ubun melebar
13. Perut buncit
14. Mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin)
15. Miksedema (wajah sembab)
16. Edema scrotum
Gambar 4. Gejala Klinis Hipotiroid Kongenital
Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah terjadi retardasi mental. Untuk itu penting sekali dilakukan SHK pada semua bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala  klinis  di  atas,  karena  makin  lama  gejala  makin  berat.  Hambatan pertumbuhan dan perkembangan mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan gejala  khas  hipotiroid  menjadi  lebih  jelas.  Perkembangan  mental  semakin terbelakang,  terlambat  duduk  dan  berdiri  serta  tidak  mampu  belajar  bicara (Kementrian Kesehatan Republik Indonesia, 2014).

## 6) Diagnosis
Untuk  menegakkan  diagnosis  hipotiroid  kongenital,  diperlukan  anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium, dan radiologi.
a. Anamnesis
Anamnesis  pada  ibu  untuk  menilai  dan  mencari  penyebab  kejadian hipotiroid:
• Ada/tidak penyakit tiroid pada ibu atau keluarga
• Ibu mengonsumsi obat antitiroid selama hamil atau tidak
• Ibu bertempat tinggal di daerah defisiensi iodium atau tidak
• Paparan preparat iodium (kompres iodium untuk tali pusat) pada bayi
• Ada/tidak kelainan bawaan lain pada bayi
b. Pemeriksaan fisik
Melakukan  pemeriksaan  fisik  dan  mencari  tanda  dan  gejala  HK,  yang bertujuan untuk mengetahui berat ringannya penyakit, dengan menggunakan alat  bantu  berupa  tabel  di  bawah  ini  serta  untuk  mengetahui  efektifitas pengobatan.
Tabel 1. Pemeriksaan fisik pada hipotiroid kongenital
c. Pemeriksaan darah dan hormon tiroid
Pemeriksaan darah rutin dilakukan karena pada pasien dengan hipotiroid kongenital, biasa terjadi anemia. Kolesterol darah pun meningkat, sehingga diperiksa kadar kolesterol darah.
Jika kadar serum neonatus TSH tinggi disertai kadar T4 atau FT4 rendah, maka  dapat  ditegakkan  diagnosis  hipotiroid  (kongenital)  primer  sehingga harus segera diberikan obat tiroksin (Dattani & Brook, 2019).
d. Pemeriksaan radiologi
a) USG Tiroid (Sencha & Patrunov, 2019)
Pada  USG  tiroid,  dapat  diketahui  anomaly  kelenjar  tiroid  berupa anomali ukuran ataupun posisi. Anomali ukuran dapat berupa:
• Aplasia (agenesis)
• Hemiagenesis
• Hipoplasia
Anomali posisi yang biasa ditenukan berupa:
• Distopik
• Atopik
Gambar 5. USG Tyroid pada Anak Sonogram normal kelenjar tiroid pada a. anak usia 1 tahun dan b. anak usia 5 tahun
b) Radiograf
• Bone Age
Pada  hipotiroid  kongenital,  biasanya  ditemukan  keterlambatan usia tulang dengan usia kronologis pasien.
• Foto epifisis tulang panjang
Foto  epifisis  femur  distal  dilakukan  untuk  mengetahui  ada tidaknya  pusat  penulangan  pada  femur  maupun  tibia.  Bila  pusat penulangan belum tampak, hipotiroid terjadi saat intrauterin (trimester Pada  foto  epifisis  tulang  panjang  ini,  bisa  ditemukan  disgenesis epifisis  dengan  membentuk  gambaran  ossifikasi  yang  multifokal ( stippling ) caput femur mapun humerus.
Gambar 6. Gambaran ‘stippling’ pada epifisis humerus
(Salimpour, 2014) .
• Skull X-ray
Fontanella melebar, pertumbuhan gigi terlambat, womian bone
• Foto thoraks
Bisa ditemukan cardiomegaly
c) Skintigrafi tiroid
Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui lokasi jaringan tiroid fungsional  dengan  menggunakan  iodium  radioaktif  (I-123).  Dapat mengetahui lokasi jaringan tiroid ektopik, maupun mendeteksi metastasis kanker tiroid.
7) Tata Laksana
L-T4  (levotiroksin)  merupakan  satu-satunya  obat  untuk  HK.  Levotiroxin diberikan  sesegera  mungkin  setelah  diagnosis  hipotiroid  ditegakkan.  Terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu.
Pemberian  terapi  awal  levotiroksin  dalam  2  minggu  pertama  kehidupan menunjukkan  hasil  yang  sangat  bermakna  terhadap  perkembangan  syaraf  dan dalam mencapai outcome intelektual pada anak dengan HK.
Tabel 2. Dosis levotiroksin pada anak
Pemberian  tiroksin  dikonsultasikan  dengan  dokter  spesialis  anak  konsultan endokrin.
• Bila kadar serum FT4 dibawah normal (nilai rujukan menurut umur), segera terapi tanpa melihat kadar serum TSH.
• Bila kadar serum neonates FT4 normal, tetapi kadar serum TSH pada minimal 2 kali pemeriksaan ≥ 20 µU/mL (berjarak 2 minggu), dianjurkan untuk mulai terapi.
8) Prognosis
Berat  ringannya  HK  ditentukan  dari  kadar  T4  (apabila  kadar  T4<5 pmol/L=berat,  5  <10  pmol/L=sedang,  dan  10-15  pmol/L=ringan)  dan  dengan berat  ringannya  usia  tulang  (regio  genu)  merupakan  faktor  prediktif  terhadap perkembangan syaraf. Tidak adanya salah satu atau kedua epifisis genu diketahui terkait  dengan  1)  kadar  T4  saat  diagnosis;  dan  2)  prognosis  IQ,  sehingga merupakan indeks hipotiroid intrauterin yang reliabel. Keterlambatan terapi dapat
mempengaruhi IQ anak. Keterlambatan terapi tiap 1 minggu, dapat menurunkan IQ anak sekitar 5 – 10 poin (Sunanik, 2013) .
Pasien  yang  terdiagnosis  dan  diterapi  sebelum  usia  3  bulan,  memiliki prognosis yang baik (tidak terjadi retardasi mental). Usia 3-6 bulan, tergantung respon  terapi  berdasarkan  dosis  obat  yang  diberikan.  Sedangkan  usia  di  atas  6 bulan, memiliki prognosis yang buruk, karena kemungkinan besar terjadi retardasi mental yang permanen.

## HASIL DAN DISKUSI
1. Anamnesis
Berdasarkan alloanamnesa (orang tua pasien).
Keluhan utama  : Anak malas makan
1) Riwayat penyakit sekarang
- Pasien dirujuk dari RS Awal Bross dengan  diagnosis Suspek Hipotiroid + Failure to Thrive .
- Pasien datang dengan keluhan utama anak malas makan, sejak memasuki usia 6 bulan (waktu pertama kali mendapat MPASI), anak hanya melepeh makanan yang diberikan.
- Anak belum tengkurap dan tidak menoleh apabila dipanggil.
- Ada  bintik  putih  yang  tersebar  pada  wajah,  diperhatikan  sejak  anak  lahir. Semapt dikonsultasikan ke dokter dan dikatakan miliaria, diberi obat namun tidak sembuh.
- Tidak demam. Tidak kejang
- Tidak batuk. Tidak sesak
- Tidak muntah.
- Buang air Besar: anak sering-sering sembelit, BAB tiap 3-4 hari.
- Buang air kecil: kuning, kesan cukup.
2) Riwayat penyakit sebelumnya
- Riwayat kuning saat usia 3 minggu, namun tidak diterapi.
3) Riwayat kesehatan keluarga
- Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama tidak ada.
4) Riwayat pribadi atau sosial pasien
a. Riwayat kehamilan ibu
Pasien merupakan anak pertama. Kehamilan ini merupakan kehamilan yang diinginkan.  Pada  saat  hamil  ibu  berusia  29  tahun.  Selama  hamil,  ibu  rutin memeriksakan  kehamilannya  di  dokter  kandungan,  mengkonsumsi  vitamin dan tablet penambah darah. Selama hamil ibu tidak pernah mengalami muntah yang berlebihan dan tidak pernah mengalami keguguran sebelumnya., tidak pernah  mengkonsumsi  obat-obatan  yang  tidak  direkomendasikan  dokter selama hamil.

## b. Riwayat persalinan
Pasien lahir melalui persalinan normal (spontan) di rumah sakit, lahir dengan pertolongan bidan. Kehamilan cukup bulan (37 minggu), langsung menangis. BB  lahir  2900  gram,  PB  lahir  49  cm  dan  lingkar  kepala  saat  lahir  tidak diketahui.
c. Riwayat paska lahir
Setelah lahir, pasien mendapatkan suntikan vitamin K, Hepatitis B0 dan polio oral sebelum pulang ke rumah. Keadaan pasien setelah lahir menurut ibu baik.
d. Riwayat nutrisi
Pasien mendapatkan ASI sampai sekarang. Sejak usia 6 diberikan makanan tambahan berupa bubur saring.
e. Riwayat tumbuh kembang
Anak  sudah  bisa  mengangkat  kepala  tegak,  belum  bisa  tengkurap  sendiri. Anak tidak menoleh saat dipanggil.
f. Riwayat imunisasi Pasien sudah medapatkan imunisasi BCG, Hepatitis B 4x, Polio 4x, HiB 3x,
DPT 3x.

## g. Riwayat kebutuhan dasar anak Asuh (fisis-biomedis)
Pasien mendapatkan ASI sejak lahir sampai sekarang.  Pemberian makanan pendamping  dimulai  sejak  anak  berusia  6  bulan.  Pasien  mendapatkan imunisasi dasar. Bila anak sakit, dibawa berobat ke pusesmas dan rumah sakit. Orang tua memenuhi kebutuhan pangan dan sandang dengan cukup.

## Asih (psikososial)
Pasien mendapatkan kasih sayang yang cukup dari ibu dan ayah. Anak lahir dari  perkawinan  pertama  kedua  orang  tuanya  dan  merupakan  anak  yang diharapkan.

## Asah (stimuli)
Semenjak lahir, orang tua memberikan perhatian terhadap pertumbuhan dan perkembangan pasien.
h. Riwayat keluarga dan latar belakang sosial ekonomi
Ayah bekerja sebagai PNS. Ibu sebagai ibu rumah tangga. Penghasilan ayah dalam  satu  bulan  cukup.  Pendidikan  terakhir  ayah  dan  ibu  adalah  sarjana. Pasien  tinggal  bersama  kedua  orang  tua.  Sarana  kesehatan  yang  terdekat adalah puskesmas. Pasien sudah mempunyai jaminan kesehatan.
2. Data Pemeriksaan Pasien
1) Pemeriksaan Fisik (Objektif)
a. Status present Keadaan umum : Sakit Sedang / Gizi Baik Kesadaran : GCS 15 (E 4 M 5 V 6 ) Tekanan darah : 90/60mmHg Nadi : 102 x/menit
Pernafasan : 24 x/menit Suhu : 36,3 o C Skala nyeri : 0 FLACC b. Status generalis Organ Deskripsi Kulit Berbercak warna merah kebiruan ( skin mottling ) Kepala Normosefal, mesosefal Ubun-ubun besar terbuka Rambut Hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut. Wajah Wajah dismorfik Tampak sembab (mixedema) Tampak hipertelorisme Mata Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik. Pergerakan bola mata ke segala arah, pupil bulat isokor, diameter 2,5 mm/2,5 mm, refleks cahaya +/+ kesan normal. Tampak hipertelorisme Hidung Batang hidung rata, dasar hidung lebar Telinga Tidak terdapat edema, hiperemi maupun sekret, membran timpani intak. Mulut Tidak tampak kebiruan pada bibir. Faring tidak hiperemis. Tonsil ukuran T 1 -T 1 , tidak hiperemis. Gigi Belum ada Leher Tidak teraba pembesaran kelenjar servikal dan submandibular, tidak teraba pembesaran kelenjar tiroid, tidak ada kaku kuduk, tidak ada tanda rangsang meningeal. Dada Bentuk dan pergerakan simetris kiri dan kanan. Paru Retraksi tidak ada. Perkusi sonor, fremitus kanan sama dengan kiri, bunyi nafas vesikuler di kedua lapangan paru, tidak terdengar bunyi nafas tambahan ronkhi maupun wheezing . Jantung Tidak tampak iktus kordis. Thrill tidak teraba. Bunyi jantung I-II murni regular. Bising jantung tidak terdengar Abdomen Tampak hernia umbilicalis. Peristaltik kesan normal. Hepar dan lien tidak teraba Genitalia Tidak ada edema, ulserasi dan pus pada vulva.
Status pubertas  A 1 M 1 P 1 Ekstremitas Tampak parut BCG. Akral dingin, capillary refill time < 2 detik. Kelenjar Tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening (KGB). Punggung Tidak ada gibbus maupun skoliosis. c. Status Gizi dan Antropometri Berat badan (BB) : 5.2 kg Tinggi badan (TB) : 61 cm Lingkar kepala : 40.5 cm (Normal: 40 – 45.5 cm) BB/PB = Terletak antara -1 dan -2 SD  (Gizi baik)
BB/U   = Terletak antara 0 dan 2 SD (Berat badan baik) PB/U   = Terletak antara -2 dan -3 SD (Perawakan pendek) TB Ayah = 165 cm TB Ibu = 147 cm TPG = 141 – 158 cm Kesimpulan: Gizi baik, Perawakan Pendek
d. Pemeriksaan Perkembangan
Tes Perkembangan (Denver II)
• Motorik kasar  : sesuai usia 3 tahun 6 bulan (58%)
• Motorik halus  : sesuai usia 5 bulan (83%) • Bahasa : sesuai usia 4 tahun 6 bulan (75%) • Personal sosial : sesuai usia 5 tahun 6 bulan (92%)
Kesan: Gangguan perkembangan menyeluruh
2) Pemeriksaan Laboratorium dan Radiologi a. Darah Rutin dan Kimia Darah (RS Wahidin Sudirousodo, 16/01/2020) Parameter Hasil Nilai normal Hb 9.8 12 – 17 g/dl HCT 27 35 – 55 % MCV 83 80 – 97 fl MCH 30 26,0 – 34,0 pg MCHC 36 i31,0 – 35 gr/dl Leukosit 7.700 4.000 – 10.000 /mm 3 Trombosit 332.000 150.000 – 400.000/mm 3 GDS 70 140 mg/dl Ureum 22 10 – 50 mg/dl Kreatinin 0.6 0,5 -1,1 mg/dl SGOT 160 < 45 U/L SGPT 126 < 45 U/L Natrium 138 136 -145 mmol/L Kalium 4.9 3,5 – 5,1 mmol/L
Klorida 106 97 – 111 mmol/L Ferritin 333.02 13.00 – 400.00 ng/ml FT4 0.45 0.93 – 1.71 ng/dl TSHs >60.00 0.27 – 4.20 mIU/ml Kolesterol Total 511 200 mg/dl b. Pemeriksaan Radiologi (RS Wahidin Sudirohusdo, /05/2019) a) Foto Bone Age Manus Sinistra
b) Foto Epifisis Femur Distal
c) USG Thyroid Thyroid - Isthmus tidak menebal
- Lobus kanan : ukuran dan echo parenkim dalam batas normal, tidak tampa lesi hiper/hipoechoic. Foto Epifisis Femur Distal : - Allignment  SI  dan  hip  joint  bilateral baik, tidak tampak dislokasi - Tidak  tampak  fraktur  dan  destruksi tulang - Belum  tampak  pusat  osifikasi  pada distal femur dan proximal tibia bilateral - Mineralisasi tulang baik Kesan : Belum tampak pusat osifikasi pada  distal  femur  dan  proximal  tibia bilateral Foto Bone Age : - Phalanx  proximal  dan  media  telah membulat  di  ujung  distalnya,  namun melebar  dan  mendatar  di  ujung proximalnya - Bentuk  typical  pada  bagian  tepi  yang melebar os radius dan ulna - Shaft  metacarpal  digiti  II-V  agak menyempit pada bagian tengahnya - Shaft metacarpal umumnya memancar keluar  dari  carpus  pada  bayi  cukup bulan Kesan  :  Estimasi  bone  age  sesuai dengan  usia  newborn  (menurut Greulich and Pyle)
- Lobus kiri : ukuran dan echo parenkim dalam batas normal, tidak tampa lesi hiper/hipoechoic.
Kesan : Tidak tampak kelainan radiologi pada USG thyroid.
3. Diagnosis Kerja
- Hipotiroid Kongenital
- Perawakan Pendek
- Gangguan Perkembangan Menyeluruh
- Peningkatan Enzim transaminase
- Anemia Penyakit Kronik
4. Tata Laksana
- Levothyroxine 5 µg/kgBB/24 jam = 25 µg/24 jam/oral
- Asam ursodeoksikolat 10 mg/kgBB/8 jam = 50 mg/8 jam/oral
- Stimulasi tumbuh kembang sesuai usia
- Pemeriksaan profil hormone tiroid (FT4 dan TSHs rutin tiap bulan)
5. Prognosis
- Ad vitam : bonam
- Ad sanationam : dubia ad malam
- Ad functionam : dubia ad malam
6. Diskusi
Hipotiroid merupakan suatu kelainan akibat kekurangan hormon tiroid. Hipotiroid yang biasa dijumpai pada anak adalah hipotiroid kongenital. Diketahui bahwa 95% HK tidak memperlihatkan tanda dan gejala klinis yang khas saat lahir. Pada pasien ini pun, tanda hipotiroid kongenital belum nampak saat baru lahir. Gejala klinis berupa ikterus mulai muncul saat pasien berusia 3 minggu dan berlangsung selama 2 minggu. BAB anak yang tidak lancer, tiap 3-4 hari, diperhatikan saat usia 1 bulan. Begitu pula tanda khas seperti wajah dismorfik, hipertelorisme, mixedema, dan makroglossi baru diperhatikan oleh orang tua saat usia > 3 bulan.
Selain tampilan khas pada wajah seperti yang disebutkan di atas, tanda yang jga menunjukkan  suatu  hipotiroid  pada  pasien  adalah  adanya  bintik  putih  pada  wajah yang merupakan tanda hiperkolesterolemia, adanya mottling, dan hipotermia. Orang tua pun mengeluhkan adanya gangguan perkembangan pada anak, berupa anak belum mampu tengkurap dan belum menoleh saat mendengar suara. Semua tanda dan gejala tersebut mengarahkan kita ke suatu kelainan yang disebut hipotiroid. Namaun untuk menegakkan suatu diagnosis hipotiroid, perlu dilakukan pemeriksaan hormon tiroid (FT4 dan TSHs).
Gambar 1. Perbandingan foto epifisis femur dital pasien dengan anak usia 6 bulan
Hasil pemeriksaan hormon tiroid pada pasien menunjukkan FT4 rendah = 0.45 (0.93  –  1.71)  dan  TSHs  meningkat  =  >  60  (0.27  –  4.2).  Hasil  ini  mendukung  ke hipotiroid.  Untuk  memastikan  hipotiroid  pada  pasien  ini  merupakan  hipotiroid kongenital, dilakukan pemeriksaan foto epifisis femur distal. Hasil pemeriksaan foto femur  distal  menunjukkan  belum  tampaknya  pusat  osifikasi  pada  distal  femur  dan proximal tibia, sehingga dapat disimpulkan bahwa kekurangan hormon tiroid pada pasien ini terjadi sejak intrauterine.
Gambar A merupakan foto pemur pasien yang belum tampak pusat osifikasi pada distal femur dan proximal tibia. Gambar B foto femur anak sehat usia 6 bulan yang sudah tampak pusat osifikasi pada distal femur dan proximal tibia
Pada  pasien  ini,  telah  megalami  gangguan  tumbuh  kembang.  Gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek, dari hasil pengukuran PB sesuai usia yang kemudian diplot ke kurva WHO (PB/U terletak antara -2 dan -3 SD) dan juga dari hasil  pemeriksaan  foto Bone  Age  Manus  Sinistra ,  didapatkan  ketelambatan  usia tulang (usia tulang sesuai untuk newborn ). Sedangkan gangguan pertumbuhan berupa anak belum mampu tengkurap dan tidak menoleh pada sumber suara, yang kemudian dilakukan analisa perkembangan dengan menggunakan chart Denver II dan hasilnya anak mengalami gangguan perkembangan menyeluruh pada aspek bahasa, motorik kasar, motorik halus, maupun psiko sosial.
Gambar 1. Perbandingan bone age pasien dengan anak usia 6 bulan
A B
Gambar A merupakan foto bone age pasien sesuai usia newborn . Gambar B foto bone age anak perempuan usia 6 bulan.
Semua  gejala  tersebut  muncul  karena  gangguan  hormon  tiroid,  yang  mana hormon tiroid berpengaruh terhadap beberapa fungsi organ seperti pendengaran, hati, usus,  jantung,  otak,  pertumbuhan  tulang,  otot,  dan  juga  penglihatan.  Peningkatan enzim transaminase dan kadar kolesterol darah pada pasien terjadi akibat gangguan metabolisme di hati akibat kekurangan horon tiroid.
Penyebab hipotiroid pada pasien ini tidak diketahui jelas karena tidak ada faktor risiko dan juga dari hasil pemeriksaan USG tiroid yang menunjukkan tidak adanya kelainan kelenjar tiroid.
Hipotiroid  pada  pasien  ini  dikategorikan  hipotiroid  berat  berdasarkan  kadar hormon tiroid, gejala klinis yang muncul dan adanya gangguan tumbuh kembang.

## KESIMPULAN
Telah dilaporkan satu hipotiroid kongenital pada anak perempuan usia 6 bulan 21 hari. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan laboratorium dan radiologi. Penatalaksanaan pada pasien ini berupa pemberian hormon tiroid dan stimulasi tumbuh kembang. Prognosis pasien tergantung dari dosis obt yang adekuat  dan  keteraturan  minum  obat,  serta  adanya  gangguan  tumbuh  kembang  pada pasien.

## BLIBLIOGRAFI
Alfiansyah, A. (2022). Determinan Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (Gaki) Pada Wanita Usia Subur Yang Tinggal Pada Daerah Endemik Di Kabupaten Enrekang= Determinants Of Disorders Due To Iodine Deficiency (Idd) In Post-Fertile Women
A B
Who  Live  In  Endemic  Areas  In  Enrekang  Regency  (Doctoral  dissertation, Universitas Hasanuddin).
Dattani, M. T., & Brook, C. G. D. (2019). Brook’s clinical pediatric endocrinology . John Wiley & Sons.
Fitria,  Z.  (2018). Asuhan  Kebidanan  Berkelanjutan  Pada  Ny.  KS  di  Puskesmas  Tarus Kabupaten  Kupang  Periode  tanggal  30  April  s/d  09  Juni  Tahun  2018  (Doctoral dissertation, Poltekkes Kemenkes Kupang).
Kementrian  Kesehatan  Republik  Indonesia.  (2014). Pedoman  Skrining  Hipotiroid Kongenital (SHK) . Kementrian Keshatan RI.
Prasetyowati, P., & Ridwan, M. (2016). Hipotiroid Kongenital. Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai , 8 (2), 70–74.
Sari, M. I. (n.d.). Hormon Tiroid .
Sencha, A. N., & Patrunov, Y. N. (2019). Thyroid Ultrasound: From Simple to Complex . Springer.
Setiadji, S. V. (2016). Fisiologi Kelenjar Tiroid, Paratiroid, Vitamin D Serta Metabolisme Kalsium dan Fosfat. Abstract. University Of Indonesia .
Suhartono, M. K. (n.d.). Thyroid Disrupting Chemicals (TDCs) .
Sunanik, S. (2013). Pelaksanaan Terapi Wicara dan Terapi Sensori Integrasi pada Anak Terlambat Bicara. Nadwa: Jurnal Pendidikan Islam , 7 (1), 19–44.
Suspimantari.  (2013). (Doctoral  dissertation,  Faculty  of  Medicine  Diponegoro University).
Tjay, T. H. (2015). Obat-obat Penting Edisi ketujuh . Elex Media Komputindo.
Wirawan, A., Sunartini, S., Suryawan, B., & Soetjiningsih, S. (2016). Tumbuh Kembang Anak  Hipotiroid  Kongenital  yang  Diterapi  dini  dengan  Levo-tiroksin  dan  Dosis Awal Tinggi. Sari Pediatri , 15 (2), 69–74.
Wulandari, D. A. (2022). Asuhan Kebidanan Berkesinambungan pada Ibu Hamil Ny. D Usia 24 Tahun G1P0Ab0 Umur Kehamilan 36 Minggu 4 Hari dengan Kekurangan Energi  Kronik  (KEK)  Di  Puskesmas  Kraton  Tahun  2022  (Doctoral  dissertation, Poltekkes Kemenkes Yogyakarta).
Yati, N. P., Utari, A., Rustama, D. S., Soenggoro, E. P., Marzuki, A. N. S., Pulungan, A. B., Soesanti, F., Suryawan, I., Batubara, J. R. L., & Tridjaja, B. (2017). Diagnosis dan tata laksana hipotiroid kongenital. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia , 1–2.
Copyright Holder:
Sidrah Darma (2023)
First publication right:

## Syntax Idea
This article is licensed under: