Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down

## Studi Kasus Mengenai Usia Ibu Saat Melahirkan dan Gambaran Fisik Penderita
Sindrom Down
Annisa Nurul Izzah*, Diela Gista Arvanda
Program Studi Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam,
Universitas Negeri Semarang
Jalan Sekaran, Gunungpati, Semarang, Jawa Tengah, 50229, Indonesia
E-mail : annisaizzah796@students.unnes.ac.id

## Abstrak
Sindrom  Down  (Down  Syndrome) atau  trisomi  21  merupakan  kelainan  genetik  yang  paling umum  di  antara  kelainan  genetik  yang  lain. Sindrom  Down merupakan    abnormalitas kromosom karena adanya salinan tambahan pada kromosom 21 yang disebabkan non disjungsi, mosaikisme, atau kejadian yang paling jarang ialah translokasi. Umur ibu ketika mengandung merupakan  salah  satu  faktor  penyebab  terjadinya Sindrom  Down ,  semakin  tua  umur  ibu semakin besar kemungkinan terjadinya Sindrom Down . Perkembangan tumbuh kembang anak Sindrom Down berbeda dengan anak normal lainnya, sehingga dibutuhkan perawatan dan cara asuh yang khusus. Tujuan dari penelitian ini untuk menganalisis melalui studi kasus penderita Sindrom  Down dalam  aspek  kejadian  kelahiran,  aspek  tumbuh  kembang  anak,  dan  aspek gambaran fisik dari penderita Sindrom Down . Hasil penelitian ini menunjukan bahwa banyak faktor  yang  dapat  mempengaruhi  terjadinya Sindrom  Down yaitu  faktor  genetik  dan  faktor umur  ibu.  Usia  ibu  ketika  mengandung  menunjukkan  bahwa  semakin  tua  umur  ibu  maka semakin besar insidensi kejadian Sindrom Down . Penderita Sindrom Down memiliki ciri fisik berupa  mata  dengan  visual  palpebra  yang  miring  ke  atas,  wajah  yang  dismorfik,  jembatan hidung yang melebar, mulut kecil, telinga yang kecil dan terletak rendah yang umum dijumpai oleh  penderita Sindrom  Down pada  umumnya.  Ciri  lainnya  dapat  ditandai  dari  kesehatan mental  individu  yang  kurang  stabil  serta  ciri  lainnya  yakni  kelainan  bersosialisasi  di lingkungan. Bila anak Sindrom Down menerima bentuk terapi, perawatan kesehatan maupun pola asuh dan lingkungan yang mendukung, anak Sindrom Down mampu beradaptasi dengan baik seperti cara berkomunikasi maupun berinteraksi.

## Kata kunci: Sindrom Down; Kromosom; Genetik

## Abstract
Down  Syndrome  or  trisomy  21  is  the  most  common  genetic  disorder  among  other  genetic disorders. Down syndrome is a chromosomal abnormality in which there is an extra copy of chromosome 21 due to non-disjunction, mosaicism, or the rarest occurrence is translocation. The age of the mother when pregnant is one of the factors causing Down Syndrome, the older the  mother's  age,  the  greater  the  chance  of  Down  Syndrome.  The  development  of  Down Syndrome children is different from other normal children, so special care and parenting are needed. The purpose  of  this  research  is  to  analyze  through  case  studies  of  Down  Syndrome patients aspects of birth occurrence, aspects of child growth and development, and aspects of the physical description of Down Syndrome patients. The results of this study show that many factors can influence the occurrence of Down Syndrome, namely genetic factors and maternal age factors. The mother's age when pregnant shows that the older the mother, the greater the incidence of Down Syndrome. Down Syndrome sufferers have physical characteristics in the form  of  eyes  with  upward-slanted  eyelids,  a  dysmorphic  face,  a  wide  nose  bridge,  a  small
mouth, and small and low-set ears which are commonly found in Down Syndrome sufferers in general.  Other  characteristics  can  be  characterized  by  the  individual's  less  stable  mental health  and  other  characteristics,  namely  abnormalities  in  socializing  in  the  environment.  If children with Down Syndrome receives a form of therapy, health care, or supportive parenting and environment, they can adapt well in the way they communicate and interact.
Keywords: Down Syndrome; Chromosome; Genetic

## 1. PENDAHULUAN
Kelainan  genetik  merupakan  kelainan  yang  terjadi  pada  tubuh  diakibatkan kerusakan  atau  adanya  perubahan  pada  gen  atau  beberapa  gen,  atau  kromosom. Kelainan  genetik  umumnya  bersifat  dapat  diturunkan,  apabila  orang  tua  memiliki kelainan  genetik  maka  keturunannya  memiliki  kemungkinan  yang  besar  untuk memiliki kelainan genetik. Kelainan genetik memiliki angka insidensi sekitar 58 per 1000 kelahiran, sedangkan di Indonesia memiliki persentase 5-15%  (Ambarwati et al. 2023).  Kelainan  genetik  yang  sering  terjadi  adalah  kelainan  pada  kromosom  yaitu Sindrom  Down . Sindrom  Down terjadi  pada  autosom  atau  kromosom  tubuh,  tidak terpaut pada kromosom seks. Oleh karena itu, Sindrom Down dapat terjadi pada semua jenis kelamin baik perempuan dan laki-laki.
Sindrom  Down adalah  abnormalitas  kromosom  yaitu  adanya  salinan  tambahan pada kromosom 21 disebabkan non disjungsi, mosaikisme, atau kejadian yang paling jarang ialah translokasi (Santoro et al., 2021). Non disjungsi terjadi karena gagalnya membelah kromosom yang sehomolog atau kromatid pada anafase. Hampir 90% kasus, nondisjungsi terjadi karena kegagalan pembelahan meiosis ibu dengan persentase 70% terjadi pada saat meiosis I dan 30% terjadi pada saat meiosis II. Kegagalan membelah ini terjadi karena proses pematangan oosit atau sel telur ketika meiosis I terjadi ketika bayi  masih  berusia  11-12  minggu  di  dalam  rahim  hingga  terbentuk  pasangan sehomolog.  Hal  ini  akan  berlangsung  selama  beberapa  tahun  hingga  terjadinya pubertas  dimana  hormon  FSH  ( follicle  stimulating  hormone )  dan  LH  ( luteinizing hormone )  berada  pada  tingkat  tertinggi  sehingga  dapat  menyelesaikan  pembelahan meiosis I dan memulai pembelahan meiosis II, selanjutnya pembelahan mengalami fase jeda  pendek.  Pembelahan  meiosis  II  akan  dimulai  kembali  ketika  fertilisasi  oleh sel
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
sperma. Fase jeda tersebut yang dapat meningkatkan resiko terjadinya non disjungsi pada pembelahan meiosis (Ghosh & Ghosh, 2015).
Gambar 1. Non disjungsi pembelahan meiosis pertama (kiri) dan pembelahan meiosis kedua (kanan) pada kromosom X (Motulsky, 2010).
Mosaikisme  adalah  keadaan  dimana  dalam  suatu  kromosom  seorang  individu memiliki dua atau lebih garis sel yang berbeda. Mosaikisme terjadi sekitar 1,3% - 5% dari seluruh penderita Sindrom Down (Papavassiliou et al., 2015). Mosaikisme terjadi karena  kegagalan  memisah  dalam  pembelahan  mitosis  sehingga terjadi  penambahan atau  hilangnya  seluruh  kromosom  yang  disebut  aneuploidi.  Mosaikisme  umumnya terjadi pada masa perkembangan pra implantasi namun juga dapat terjadi pada pasca implantasi.  Mosaikisme  dapat  terjadi  karena  non  disjungsi, anaphase  lag , endoreplikasi,  dan  disomi  uniparental.  Non  disjungsi  merupakan  kegagalan  dalam membelah  selama  pembelahan  meiosis. Anaphase  lag adalah  kegagalan  kromosom atau  kromatid  dalam  bergabung  sehingga  kromosom  tertinggal  selama  pembelahan anafase.  Endoreplikasi  merupakan  hasil  dari  penggandaaan  kromosom  tanpa  diikuti pembelahan  selanjutnya  sehingga  menghasilkan  salinan  kromosom  yang  banyak. Disomi  uniparental  merupakan    keadaan  suatu  individu  yang  memiliki  dua  salinan
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
kromosom dari salah satu parental dan tidak memiliki salinan kromosom dari parental yang lain (Taylor et al., 2014).
Translokasi  merupakan  kondisi  genetik  yang  terjadi  ketika  salah  satu  segmen kromosom  21  menempel  pada  kromosom  lain  biasanya  kromosom  14  atau  15. Translokasi  dapat  bersifat  dapat  diturunkan  dan  melahirkan  anak  dengan Sindrom Down .  Translokasi  terjadi  dengan  persentase  sekitar  3-4%  dari  seluruh  penderita Sindrom  Down .  Translokasi memiliki  resiko  diturunkan  jika  salah  satu  dari  parental merupakan penderita Sindrom Down translokasi dengan persentase pembawa dari ayah sebesar  3%,  sedangkan  persentase  pembawa  dari  ibu  sebesar  12%  (Kazemi  et  al., 2016).
Sindrom  Down menyebabkan  adanya  keterbelakangan  mental,  disabilitas intelektual,  gangguan  fisiologi  tubuh,  dan  ketidakseimbangan  genetik.    Penderita Sindrom Down memiliki ciri umum wajah datar, jembatan hidung datar, mulut kecil, lidah  menonjol,  lengan  dan  kaki  yang  pendek,  hipotonia,  disabilitas  intelektual, retardasi mental, cacat jantung, masalah gastrointestinal, gangguan pendengaran dan penglihatan, dan rentan terhadap infeksi karena sistem kekebalan tubuh yang lemah. Setiap  individu  penderita Sindrom  Down memiliki  ciri-ciri  yang  tidak  sama  dan memiliki  tingkat  keparahan  yang  bervariasi  (Arumugam  et  al.,  2016).  Di  Indonesia Sindrom  Down setiap  tahun  terjadi  peningkatan.  Tahun  2010 Sindrom  Down terjadi sekitar 0,12%. Data baru yang diperoleh tahun 2018 terjadi peningkatan menjadi 0,21% berdasarkan laporan dari Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas). Tujuan dari penelitian ini untuk menganalisis melalui studi kasus penderita Sindrom Down dalam aspek kejadian kelahiran,  aspek  tumbuh  kembang  anak,  dan  aspek  gambaran  fisik  dari  penderita Sindrom Down .

## 2. METODE PENELITIAN
Penelitian ini dilakukan dengan pendekatan kualitatif dengan metode studi kasus. Studi  kasus  merupakan  pendalaman  kasus  yang  mengeksplorasi  individu  atau
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
kelompok  atau  suatu  fenomena  (Rebolj,  2014).Data  diperoleh  dengan  melakukan wawancara dengan kedua orang tua penderita Sindrom Down melalui kuesioner google form  dan  pengambilan  gambar.  Pertanyaan  yang  diajukan  mencakup  jenis  kelamin, umur  penderita Sindrom  Down ,  umur  ibu  ketika  mengandung,  urutan  penderita Sindrom Down dalam keluarga, pola pengasuhan yang dilakukan serta hambatan yang dialami  oleh  keluarga.    Subjek  penelitian  merupakan  penderita Sindrom  Down yang berusia  34  tahun  berjenis  kelamin  perempuan  dan  penderita Sindrom  Down yang berusia  4  tahun  yang  berjenis  kelamin  laki-laki.  Penelitian  yang  dilakukan  telah mendapatkan persetujuan dari pihak subjek pertama dan pihak subjek kedua. Penelitian dilakukan  sejak  bulan  November  hingga  Desember  2023.  Data  yang  diperoleh  dari kuesioner google form yang dianalisis dan disajikan dalam bentuk deskriptif.

## 3. HASIL DAN PEMBAHASAN
Data  diperoleh  dari  penderita Sindrom  Down yang  menjadi  subjek  pertama merupakan  seorang  perempuan  yang  berusia  34  tahun  dan  subjek  kedua  merupakan penderita Sindrom  Down yang  berjenis  kelamin  laki-laki  yang  berusia  4  tahun. Berdasarkan aspek kejadian kelahiran penderita Sindrom Down , baik subjek pertama maupun subjek kedua merupakan anak yang berada dalam urutan anak ketiga dalam keluarga tersebut. Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan silsilah atau pedigree dari subjek pertama dan subjek kedua. Penggunaan bagan silsilah atau pedigree digunakan untuk  mengetahui  pola  pewarisan  gen  dan  mengetahui  fenotipe  dan  genetik  yang diturunkan satu generasi ke generasi berikutnya. Penentuan nenek moyang dalam suatu keluarga pedigree juga dapat digunakan.
Gambar 2. Pedigree dari subjek pertama
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
Gambar 3. Pedigree dari subjek kedua
Kedua  subjek  merupakan  anak  ketiga  namun,  terdapat  perbedaan  pada  subjek kedua dibandingkan subjek pertama dalam silsilah keluarga.  Hubungan antara subjek kedua dengan saudara yang lebih tua merupakan saudara seibu, namun berbeda ayah. Ibu dari subjek kedua sebelumnya memiliki suami dan memiliki 2 anak, akan tetapi suami  tersebut  meninggal.  Ibu  dari  subjek  kedua  kemudian  menikah  kembali  dan memiliki 2 anak dengan anak pertama yaitu subjek pertama yang menderita Sindrom Down sehingga,  dapat  dikatakan  bahwa  subjek  kedua  merupakan  anak  biologis pertama bagi ayah dan anak biologis ketiga bagi ibu.
Aspek kejadian kelahiran penderita Sindrom Down juga dapat dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung. Usia ibu ketika mengandung subjek pertama berusia 30 tahun, sedangkan usia ibu ketika mengandung subjek kedua berusia 36 tahun. Hal ini sesuai dengan data insidensi Sindrom Down yang didasarkan pada hubungan usia ibu dengan  kejadian  terjadinya Sindrom  Down .  Berdasarkan  data,  insidensi  ibu  yang berusia 30 tahun menunjukkan perbandingan 1:900 kelahiran sedangkan data insidensi berdasarkan usia lebih dari 35 tahun menyatakan perbandingan 1:300 kelahiran (Tabel 1).  Hal  ini  menunjukkan  bahwa  terjadi  peningkatan  insidensi Sindrom  Down berdasarkan  usia  Ibu (Rayman  et  al  2017). Sebagian  besar  ibu  yang  memiliki  anak penderita Sindrom  Down ketika  mengandung  berusia  30-40  tahun  yang  merupakan persentase terbesar dari keseluruhan kasus anak penderita Sindrom Down . Diketahui bahwa hubungan antara usia ibu saat mengandung dengan kondisi bayi saat dikandung merupakan  salah  satu  faktor  terjadinya Sindrom  Down .  Semakin  tua  usia  ibu,  maka semakin  tinggi  pula  resiko  melahirkan  anak  dengan Sindrom  Down .  Peluang melahirkan  anak Sindrom  Down mengalami  peningkatan  bila  terjadi  pada  ibu  yang
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
berusia diatas 35 tahun. Peluang memiliki anak Sindrom Down dipengaruhi oleh faktor usia (Azmi, 2017).
Tabel 1. Hubungan Usia Ibu dengan Insidensi Kejadian Sindrom Down Umur Ibu Insidensi kejadian Sindrom Down 20 1 : 2000 21 1 : 1700 22 1 : 1500 23 1 : 1400 24 1 : 1300 25 1 : 1200 26 1 :  1100 27 1 : 1050 28 1 :1000 29 1 :  950 30 1 : 900 31 1 : 800 32 1 : 720 33 1 : 600 34 1 : 450 35 1 : 350 36 1 : 300 37 1 : 250 38 1 :  200 39 1 : 150 40 1 : 100 41 1 :  80 42 1 : 70 43 1 :  50 44 1 : 40 45 1 : 30 46 1 : 25 47 1 : 20 48 1 : 15 49 1 : 10
Click or tap here to enter text. (NDSS, 2023)
Aspek  tumbuh  kembang  anak  dengan  mengambil  contoh  dari  subjek  kedua, perkembangan  motorik  kasar  subjek  kedua  dapat  dikatakan  sangat  lambat.  Motorik kasar merupakan salah satu aspek penting dalam tumbuh kembang anak yang berkaitan dengan otak, sistem saraf, dan otot yang digunakan untuk merangkak, berjalan, berlari,
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
dan melompat. Otak akan mengatur dan mengontrol gerakan yang dilakukan oleh otot melalui sistem saraf. Motorik kasar membantu anak tersebut tumbuh dan berkembang menjadi  pribadi  yang  lebih  percaya  diri  sehingga  dapat  mengeksplorasi  lingkungan sekitar (Saripudin, 2019). Motorik kasar dapat berupa gerakan tengkurap, merangkak, duduk,  berdiri,  dan  berjalan  (Mahmud,  2019).  Tingkatan  pencapaian  motorik  kasar anak  usia  dini  dengan  gerak  motorik  kasar  yaitu  tengkurap  dilakukan  pada  usia  3-6 bulan,  merangkak  dilakukan  pada  usia  6-9  bulan,  duduk  dan  berdiri  dilakukan  pada usia 9-12 bulan (Permendikbud, 2014).Sesuai data yang diperoleh melalui wawancara perkembangan motorik kasar subjek kedua secara bertahap melakukan tengkurap pada usia 7 bulan, merangkak pada usia 1 tahun, dapat duduk sendiri pada usia 1,5 tahun, dan berdiri tegak belum dapat dilakukan hingga usia sekarang. Hampir 80% penderita Sindrom  Down mengalami  hipotonia  atau  lemahnya  tonus  otot  sehingga mempengaruhi  perkembangan  fisik,  perkembangan  motorik  kasar,  tumbuh  kembang anak (gagal tumbuh) dan kelainan pada muskuloskeletal. Hipotonia pada otot di tangan mengakibatkan  lemahnya  genggaman  pada  penderita Sindrom  Down atau  sebagai contoh lain adalah hipotonia pada otot lidah dan rahang yang menyebabkan kurangnya koordinasi  dan  lemahnya  dalam  berbicara  dan  menelan  saat  makan.  Dampak  dari hypotonia  menjadi  penyebab  utama  keterlambatan  perkembangan  motorik  pada penderita Sindrom Down . Hampir 60% bayi yang menderita Sindrom Down mengalami permasalahan  kesulitan  menelan  dan  tumbuh  kembang  yang  gagal  (Santoro  et  al., 2021). Hal ini dapat ditangani dengan melakukan fisioterapi untuk membantu dalam mengembangkan kekuatan otot dan menggerakkan anggota gerak penderita Sindrom Down dalam kehidupan sehari-hari (Damayanti & Muyassaroh, 2022).
Data yang dihimpun melalui wawancara kepada kedua orang tua subjek, orang tua subjek  pertama  memiliki  hambatan  dalam  mengasuh  subjek  pertama  karena keterbelakangan  mental  dimana  pemikiran  dan  perilaku  subjek  pertama  yang  masih kanak-kanak. Hal ini membutuhkan kesabaran dari orang tua maupun orang terdekat yang  melakukan  kontak  sosial  dengan  penderita  Down  Sindrom.  Subjek  pertama
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
sendiri diasuh oleh ibu subjek pertama sendiri yang bekerja menjadi ibu rumah tangga. Subjek pertama sebelumnya pernah bersekolah di sekolah luar biasa tingkat sekolah dasar, namun pendidikan tersebut tidak sampai tamat dari sekolah tersebut. Sehingga dibutuhkan dukungan dan edukasi dari kedua orang tua bagi penderita Sindrom Down . Orang tua subjek kedua menyebutkan bahwa memiliki hambatan dalam perkembangan motorik subjek kedua yang terlambat. Keterlambatan ini berkaitan dengan hipotonia atau  lemah  otot.  Penderita Sindrom  Down memiliki  resiko  yang  tinggi  untuk mengalami  kelainan  musculoskeletal,  radang  sendi,  dan  skoliosis  (Foley  &  Killeen, 2019) . Umumnya keterlambatan pada perkembangan motorik ini dapat dibantu dengan terapi.  Beruntungnya,  subjek  kedua  masih  melakukan  terapi  di  rumah  sakit  dekat dengan  rumah  subjek  kedua  untuk  membantu  perkembangan  motorik  dari  subjek kedua.
(a) (b) (c) (d)
(e)
Gambar 4. Gambaran fisik penderita Sindrom Down pada subjek pertama dengan ciri wajah dismorfik dan jembatan hidung yang lebar (a), lengan dan kaki yang pendek (b), jari-jari tangan yang cenderung pendek (c), adanya jarak antara ibu jari dan jari telunjuk pada kaki (d), dan telinga yang kecil (e).
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down (a) (b) (c) (d)
Gambar 5. Gambaran fisik penderita Sindrom Down pada subjek kedua dengan ciri wajah dismorfik, mulut kecil dan lengan yang pendek (a), jari-jari tangan yang cenderung pendek (b), adanya jarak antara ibu jari dan jari telunjuk pada kaki (c), dan bentuk telinga yang kecil (d).
Ditinjau  dari  aspek  gejala  klinis  atau  gambaran  fisik,  penderita Sindrom  Down memiliki  karakteristik  yang  ditunjukkan  oleh  subjek  pertama  dan  subjek  kedua. Gambaran  fisik  subjek  pertama  dan  subjek  kedua  dapat  dilihat  pada  Gambar  4  dan Gambar  5.  Data  diperoleh  gambaran  fisik  berupa  wajah  dapat  terlihat  wajah  yang dismorfik,  mata  dengan  fisual  palpebra  yang  miring  ke  atas,  jembatan  hidung  yang datar,  dan  mulut  yang  kecil  pada  Gambar  4  (a)  dan  Gambar  5  (b).    Kedua  subjek memiliki  lengan  dan  kaki  yang  pendek,  badan  gemuk,  jari-jari  yang  cenderung berukuran pendek, garis simian pada telapak tangan, dan jari kelingking dengan dua ruas pada Gambar 4 (b), (c) dan Gambar 5 (c). Gambaran fisik yang terlihat pada kaki yaitu  adanya  jarak  antara  ibu  jari  dan  jari  telunjuk  dan  gambaran  fisik  telinga  yang berbentuk  kecil  dan  terletak  rendah.  Ciri-ciri  yang  terdapat  pada  kedua  subjek merupakan ciri umum yang dimiliki penderita Sindrom Down dari segi fisik meliputi wajah, lengan, jari kaki, dan telapak tangan. Penderita Sindrom Down dicirikan dengan fitur wajah yang memiliki mata yang miring ke atas, jembatan hidung yang lebar, mulut yang  kecil  dan  lidah  yang  sering  menjulur  yang  keluar.  Penderita Sindrom  Down umumnya  memiliki  kaki  dan  lengan  yang  pendek,  jari  yang  cenderung  pendek  dan adanya jarak antara ibu jari dan jari telunjuk pada kaki (Sharath et al., 2018).
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down

## 4. KESIMPULAN DAN SARAN

## 4.1 Kesimpulan
Faktor-faktor  yang  dapat  mempengaruhi  terjadinya Sindrom  Down yaitu  faktor genetik,  faktor  radiasi,  dan  juga  faktor  umur  ibu.  Usia  ibu  ketika  mengandung menunjukkan  bahwa  semakin  tua  umur  ibu  maka  semakin  besar  insidensi  kejadian Sindrom  Down dalam  kelahiran.  Ibu  subjek  pertama  mengandung  ketika  berusia  30 tahun dan ibu subjek kedua mengandung ketika berusia 36 tahun. Hal yang berkaitan dengan semakin tua umur ibu adalah sel telur yang mengalami penuaan menyebabkan kromosom  gagal  memisah  saat  meiosis,  hal  tersebut  menyebabkan  kromosom berjumlah  abnormal  yakni  kromosom  21  berjumlah  tiga.    Penderita Sindrom  Down memiliki ciri fisik berupa mata dengan fisual palpebra yang miring ke atas, wajah yang dismorfik, jembatan hidung yang melebar, mulut kecil, telinga yang kecil dan terletak rendah  yang  umum  dijumpai  oleh  penderita Sindrom  Down pada  umumnya.  Ciri lainnya  dapat  ditandai  dari  kesehatan  mental  individu  yang  kurang  stabil  serta  ciri lainnya yakni kelainan bersosialisasi di lingkungan. Individu Sindrom Down mampu beradaptasi      dengan  baik  seperti  cara  berkomunikasi  ataupun  berinteraksi,  jika individu Sindrom  Down menerima  bentuk  terapi,  perawatan  kesehatan maupun  pola asuh dan lingkungan yang mendukung.

## 4.2 Saran
Diperlukan  bimbingan  dan  dorongan  bagi  penderita Sindrom  Down baik  bagi perkembangan  mental  maupun  perkembangan  fisik  penderita Sindrom  Down yang didukung melalui pemberian terapi atau edukasi yang dapat diberikan kepada orang tua penderita Sindrom  Down .  Pencegahan  terjadinya Sindrom  Down dapat  dilakukan dengan menghindari terjadinya kehamilan pada usia lanjut.

## 5. REFERENSI
Arumugam,  A.,  Raja,  K.,  Venugopalan,  M.,  Chandrasekaran,  B.,  Kovanur  Sampath,  K., Muthusamy, H., & Shanmugam, N. (2016). Down syndrome—A narrative review with a focus on anatomical features. In Clinical Anatomy (Vol. 29, Issue 5, pp. 568–577). John Wiley and Sons Inc. https://doi.org/10.1002/ca.22672
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
Azmi, M. (2017). Resiliensi Pada Orang Tua yang Memiliki Anak Down Syndrome . 5 (2), 266– 272.
Damayanti,  M.,  &  Muyassaroh.  (2022).  Kurang  Pendengaran  pada  Anak Sindrom  Down . Medica Hospitalia , 9 (2), 236–241.
Foley,  C.,  &  Killeen,  O.  G.  (2019).  Musculoskeletal  anomalies  in  children  with  Down syndrome: An observational study. Archives of Disease in Childhood , 104 (5), 482–487. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315751
Ghosh, S., & Ghosh, P. (2015). Genetic Etiology of Chromosome 21 Nondisjunction and Down syndrome  Birth:  Aberrant  Recombination  and  Beyond. Journal  of  Down  Syndrome  & Chromosome Abnormalities , 1 (1). https://doi.org/10.4172/2472-1115.1000102 Kazemi,  M.,  Salehi,  M.,  &  Kheirollahi,  M.  (2016). Down  Syndrome:  Current  Status, Challenges and Future Perspectives .
Mahmud,  B.  (2019).  Urgensi  Stimulasi  Kemampuan  Motorik  Kasar  Pada  Anak  Usia  Dini.
Didaktika : Jurnal Kependidikan , 12 , 76–87.
https://doi.org/10.30863/didaktika.v12i1.177
Motulsky, V. (2010). HUMAN GENETICS Problems and Approaches Fourth Edition (M. R. Speicher,  S.  E.  Antonarakis,  &  A.  G.  Motulsky,  Eds.;  4th  ed.,  Vol.  4).  Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-540-37654-5
NDSS. (2023). About Down Syndrome | National Down Syndrome Society (NDSS) . National Down Syndrome Society. https://ndss.org/about#block-bootstrap5-page-title_inner Papavassiliou, P., Charalsawadi, C., Rafferty, K., & Jackson-Cook, C. (2015). Mosaicism for trisomy 21: A review. In American Journal of Medical Genetics, Part A (Vol. 167, Issue 1, pp. 26–39). Wiley-Liss Inc. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36861
Permendikbud. (2014). Permendikbud No. 137 Tahun 2014 - SN-PAUD .
Pujiati, E., & Narayani Pramudaningsih, I. (2023). Peningkatan Pengetahuan Remaja Tentang Kelainan Genetik Dan Cara Pencegahannya . 6 (4). http://jpk.jurnal.stikescendekiautamakudus.ac.id
Rayman, R., & Rahmanisa, S. (2017a). Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down . Rayman, R., & Rahmanisa, S. (2017b). Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down . Rebolj,  A.  B.  (2014). The  case  study  as  a  type  of  qualitative  research . https://www.researchgate.net/publication/265682891
Santoro, J. D., Pagarkar, D., Chu, D. T., Rosso, M., Paulsen, K. C., Levitt, P., & Rafii, M. S. (2021). Neurologic complications of Down syndrome: a systematic review. In Journal of Neurology (Vol. 268, Issue 12, pp. 4495–4509). Springer Science  and Business Media Deutschland GmbH. https://doi.org/10.1007/s00415-020-10179-w
Saripudin, A., Syekh, I., & Cirebon, N. (2019). Analisis Tumbuh Kembang Anak Ditinjau Dari Aspek  Perkembangan  Motorik  Kasar  Anak  Usia  Dini (Vol.  1,  Issue  1). http://syekhnurjati.ac.id/jurnal/index.php/equalita/article/view/5161
Sharath,  K.,  Asha,  K.  R.,  Prabha  Subhash,  L.,  &  Kadandale,  J.  S.  (2018).  Cytogenetic, epidemiological  and  clinical  profile  of  children  with  Down  syndrome  in  Karnataka.
Analisis Studi Kasus Mengenai Usia Ibu dan Gambaran Fisik Penderita Sindrom Down
Journal of the Anatomical Society of India , 67 (2), 133–138.
https://doi.org/10.1016/J.JASI.2018.11.001
Taylor, T. H., Gitlin, S. A., Patrick, J. L., Crain, J. L., Wilson, J. M., & Griffin, D. K. (2014).
The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans. Human Reproduction Update , 20 (4), 571–581. https://doi.org/10.1093/humupd/dmu016