Latar belakang : Sindrom Down merupakan kelainan kromosomal genetik yang disebut trisomi dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Pertumbuhan anak dengan  sindrom Down cenderung  mengalami  perlambatan  diberbagai  sektor,  salah satunya adalah gangguan pendengaran (65–75%) . Tujuan penulisan laporan kasus ini untuk  mengetahui  kurang  pendengaran  pada  anak  dengan  sindrom Down serta tatalaksana yang seharusnya diberikan.
Laporan kasus : Dilaporkan anak usia 11 bulan dengan sindrom Down disertai kecurigaan kurang dengar. Hasil pemeriksaan brain evoked response auditory (BERA) didapatkan gangguan  pendengaran sensory neural hearing loss (SNHL) derajat sangat berat pada telinga kanan dan derajat ringan pada telinga kiri. Pasien disarankan menggunakan alat bantu dengar, terapi wicara dan evaluasi perkembangan bahasa dan bicara tiap 6 bulan oleh TS tumbuh kembang anak.
Pembahasan  : Kurang  pendengaran  menyebabkan  berbagai  gangguan  pada  aspek mental emosional, perkembangan bahasa maupun perkembangan sosial bermasyarakat. Intervensi  awal  dengan  fisioterapi,  terapi  wicara  dan  terapi  okupasi.  Rehabilitasi pendengaran dengan alat bantu dengar (ABD), Bone Anchored hearing Aid (BAHA), dan implant koklea. Kurang dengar pada kasus ini dilakukan habilitasi dengan ABD, terapi wicara dan evaluasi perkembangan bahasa dan bicara.
Simpulan : Habilitasi pendengaran pada kasus ini dengan penggunaan ABD, terapi wicara dan evaluasi perkembangan bahasa dan bicara.
Kata kunci : Sindrom Down , kurang dengar, habilitasi pendengaran
Abstrak
Case Report
Med Hosp 2022; vol 9 (2) : 236–241
p-ISSN: 2301-4369 e-ISSN: 2685-7898 https://doi.org/10.36408/mhjcm.v9i2.780
Diajukan: 04 Maret 2019 Diterima: 21 Mei 2019
Afiliasi Penulis: Kelompok Staf Medik Telinga Hidung Tenggorokan – Kepala Leher Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Kariadi Semarang, Indonesia
Korespondensi Penulis: Muyassaroh Jl. Dr. Sutomo No. 16, Semarang, Jawa Tengah 50244, Indonesia
E-mail: muyastht@gmail.com

## Kurang Pendengaran pada Anak Sindrom Down
1 2
Maya Damayanti , Muyassaroh
1 Program Studi Ilmu Kesehatan Telinga Hidung Tenggorokan – Kepala Leher, Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang, Indonesia
2 Kelompok Staf Medik Telinga Hidung Tenggorokan – Kepala Leher Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Kariadi Semarang, Indonesia
Background  : Down  syndrome  is  a  genetic  chromosomal  disorder  called  as  trisomy  where  there  are  additional  chromosomes  on chromosome 21. Growth of children with Down syndrome tends to experience a retardation in various sectors, one of them is hearing loss (65–75%) . The purpose of writing this case report is to find out hearing loss in children with Down syndrome and the management that should be given.
Case report : Reported 11month old child with suspicion of hearing loss. Brain evoked response auditory (BERA) results have very severe degree of sensory neural hearing loss (SNHL) hearing in the right ear and mild degree in the left ear. Patients are advised to use hearing aids, speech therapy and evaluation of language development and talk every 6 months .
Discussion : Hearing loss in Down syndrome causes various disorders in the mental emotional aspects, language development and social development in the community. Early intervention with physiotherapy, speech therapy and occupational therapy. Audiologic habilitation with hearing aids (HA), Bone Anchored hearing Aid (BAHA), and cochlear implants. Hearing loss in this case was carried out habilitation with HA, speech therapy and evaluation of language development and speech.
Conclusion : hearing habilitation in this case with using HA, speech therapy and evaluation of language development and speech.
Keywords : Down syndrome, hearing loss, hearing habilitation

## Abstract

## Hearing Loss in Down Syndrome

## PENDAHULUAN
Sindrom Down merupakan kelainan kromosomal genetik karena terjadi penambahan kromosom pada kromosom 21, dan adanya gangguan pembelahan kromosom yang disebut  non–disjungsi.  Bertambahnya  kromosom berdampak pada ketidak seimbangan genetik, retardasi mental dan terganggunya fungsi fisik, intelektual bahkan fisiologi  tubuh.  Prevalensi  kejadian  sindrom Down memiliki angka yang berbeda   beda sekitar 1 dari setiap 1,2 700–1000  kelahiran  hidup.   Penelitian  mengenai distribusi  penyakit  genetik  di  RSUD  Serang  yang dilakukan  pada  tahun  2007–2010,  ditemukan  13  kasus 3 sindrom Down .   Data  rekam  medis  RSUP  Dr.  Kariadi tahun 2018 didapatkan 50 anak sindrom Down .
A n a k   d e n g a n   s i n d r o m D o w n m e m i l i k i kecenderungan  mengalami  keterlambatan  berbagai sektor pertumbuhan dan perkembangan, salah satu dari hambatan  tersebut  adalah  melibatkan  organ
pendengaran  (65–75%).  Kurang  pendengaran  pada kedua telinga sebanyak 65%. Jenis kurang pendengaran 54% Conductive  Hearing  Loss (CHL),  16%  dengan  tipe Sensory–Neural Hearing Loss (SNHL), dan 8% dengan tipe 4 Mix Hearing Loss (MHL).  Skrining dan pemeriksaan dini pendengaran  pada  anak  sindrom Down sangat diperlukan  untuk  mendeteksi  ada  atau  tidaknya abnormalitas  pendengaran  sedini  mungkin  untuk mencegah  adanya  masalah  gangguan  perkembangan bicara dan berbahasa di kemudian hari. Tujuan penulisan laporan  kasus  ini  untuk  mengetahui  kurang pendengaran  pada  anak  dengan  sindrom Down serta habilitasi yang seharusnya diberikan.

## LAPORAN KASUS
Anak  sindrom Down disertai global  developmental  delay usia 11 bulan periksa ke klinik THT RSUP Dr. Kariadi atas konsulan  dari  TS  anak  untuk  dilakukan  pemeriksaan
Gambar 1. Profil pasien
Kurang Pendengaran pada Anak Sindrom Down
pendengaran  dengan  kecurigaan  adanya  kurang pendengaran.  Pasien  merupakan  anak  ke–2  dari  dua bersaudara.  Anak  pertama  tidak  mengalami  kurang pendengaran maupun gangguan tumbuh kembang, serta tidak  terdapat  riwayat  kurang  pendengaran  dari keluarga.
Riwayat  prenatal,  selama  kehamilan  keluhan demam  disertai  bintik-bintik  merah,  campak  atau morbili,  rubella,  sakit  kuning,  darah  tinggi,  kencing manis  dan  minum  obat-obatan  ataupun  jamu-jamuan disangkal.  Ibu  pasien  secara  rutin  kontrol  ke  dokter kandungan  untuk  mengecek  kehamilannya.  Riwayat perinatal, usia ibu saat mengandung 41 tahun. Anak lahir secara  normal  dengan  usia  kehamilan  38  minggu,  saat lahir langsung menangis dan memiliki berat badan lahir 2400gr. Riwayat pascanatal, demam tinggi disertai bercak merah  pada  tubuh,  terkena  rubella,  campak,  cacar, gondongan,  sakit  kuning  dan  kejang  demam  tinggi disangkal.
Anak  mengalami  keterlambatan  perkembangan motorik,  usia  8  bulan  belum  dapat  tengkurap, mengangkat  kepala,  merangkak,  duduk  sendiri  dan berdiri. Pasien telah menjalani imunisasi lengkap sesuai dengan  usianya.  Pasien  didiagnosis  dengan  Sindrom Down dan global developmental delay oleh TS tumbuh kembang anak, pasien dikonsulkan kebagian rehabilitasi medik.  Setelah  menjalani  fisioterapi,  pasien  dapat tengkurap, mengangkat kepala dan duduk. Pemeriksaan fisik  status  generalis  didapatkan  keadaan  umum  baik, kesadaran  kompos  mentis.  Status  lokalis,  telinga normotia +/+, CAE: hiperemis -/-, edema -/-, serumen - /-,  MT:  intak  +/+,  reflek  cahaya  +/+.  Pemeriksaan hidung dan tenggorok dalam batas normal.
Hasil pemeriksaan pendengaran dengan otoacustic emission (OAE)  kedua  telinga  refer,  hasil  timpanometri kedua  telinga  tipe  A.  Hasil  pemeriksaan  BERA didapatkan ambang dengar telinga kanan lebih dari 100 dB  (kurang  dengar  derajat  sangat  berat)  dan  ambang dengar telinga kiri 40 dB (kurang dengar derajat ringan).
Berdasarkan  hasil  pemeriksaan  OAE  dan  BERA, pasien  didiagnosis  kurang  dengar  tipe  sensorineural
derajat  sangat  berat  pada  telinga  kanan  dan  derajat ringan  pada  telinga  kiri.  Pasien  disarankan  untuk menggunakan  alat  bantu  dengar  (ABD)  pada  kedua telinga, terapi wicara dan evaluasi perkembangan bahasa dan bicara tiap 6 bulan oleh TS tumbuh kembang anak.

## PEMBAHASAN
Mayoritas  anak  dengan  sindrom Down mengalami gangguan  pendengaran  65–75%.  Pada  penelitian karakteristik gangguan pendengaran pada anak sindrom Down oleh  Kthryn  L  dkk,  didapatkan  70,6%  gangguan pendengaran  derajat  ringan,  15,8%  gangguan pedengaran  derajat  sedang  dan  2%  gangguan 5 pendegaran derajat sangat berat (profound) .  Jenis kurang dengar  pada  anak  dengan  sindrom  54% Conductive Hearing  Loss (CHL),  16%  dengan  tipe Sensory–Neural Hearing  Loss (SNHL),  dan  8%  dengan  tipe Mix  Hearing Loss (MHL).
Gangguan  sistem  auditorik  pada  penderita sindrom Down yang paling sering ditemui yaitu tipe CHL yang disebabkan oleh otitis media dengan efusi (OME) yang persisten. Penyebab OME adalah adanya kelainan atau abnormalitas anatomi dan fisiologi pada penderita sindrom Down .  Struktur  abnormalitas  kepala  yang berpengaruh yaitu adanya mid face hypoplasia , nasofaring yang  terkontraksi,  dan  tuba  eustachii  yang  sempit  dan pendek.  Hal  ini  disebabkan  oleh  adanya  gangguan pertumbuhan  pada  penderita  sindrom Down . Abnormalitas fungsi fisiologi yang berpengaruh adalah adanya  sistim  imun  yang  menurun  sehingga  kejadian OME  tidak  kunjung  sembuh  dan  cenderung  menjadi persisten,  hal  ini  lah  yang  menjadi  penyebab  utama adanya  keluhan  CHL  pada  penderita  sindroma Down . Kelainan  ini  umumnya  tidak  timbul  saat  lahir,  namun 4 ditemukan setelah adanya infeksi yang berulang.
Kurang pendengaran jenis SNHL pada penderita sindrom Down disebabkan  karena  adanya  malformasi dari organ telinga dalam, terutama koklea dan sel syaraf pendengaran.  Adanya  malformasi  menimbulkan malfungsi dari organ tersebut. Berbeda dengan kelainan
Gambar 2. Hasil pemeriksaan BERA
Telinga kanan Telinga kiri Medica Hospitalia | Vol. 9, No. 2, Juli 2022
CHL,  kelainan  SNHL  timbul  saat  lahir  dan  cenderung 4 memberat seiring bertambahnya usia.
Kurang  pendengaran  yang  dialami  penderita sindrom Down menyebabkan  berbagai  gangguan  pada aspek mental emosional, perkembangan bahasa maupun perkembangan  sosial  bermasyarakat.  Gangguan pemahaman kata dan sulit berinteraksi sejak kecil karena rendahnya frekuensi dengar yang diterima memberikan efek yang buruk bagi kemampuan untuk berbicara dan 4 mengembangkan bahasa.
Pada pasien ini hasil pemeriksaan BERA, OAE dan timpanometri disimpulkan adanya kurang pendengaran tipe  SNHL  pada  kedua  telinga,  dimana  derajat  sangat berat pada telinga kanan dan derajat ringan pada telinga kiri.
Metode  habilitasi  yang  efektif  untuk  mengatasi kelainan  sindrom Down sampai  saat  ini  belum ditemukan.  Intervensi  awal  menurut  NDSS (National Down Syndrome Society) adalah program terapi, latihan, dan aktivitas sistematis yang dirancang untuk mengatasi keterlambatan  perkembangan  yang  mungkin  dialami oleh anak-anak dengan sindrom Down atau cacat lainnya. 1,8 Intervensi awal biasanya mencakup tiga jenis terapi ini:

## Fisioterapi
Bayi  dengan  Sindrom Down sebagian  besar  memiliki hipotonia (tonus otot rendah) yang dapat memperlambat perkembangan  fisik  mereka  dan,  jika  tidak  diobati, menyebabkan masalah seperti postur tubuh yang buruk
di kemudian hari. Fisioterapi dapat membantu mereka mengembangkan  otot  dan  kekuatan  otot,  dan  juga mengajari  mereka  cara  menggerakkan  tubuh  dengan cara  yang  tepat  yang  membantu  fungsi  sehari-hari mereka.
Penanganan    fisioterapi  menggunakan  tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang  maksimal  dan  menguntungkan  untuk  tahap perkembangan  yang  berkelanjutan.  Tujuan  dari fisioterapi  disini  adalah  membantu  anak  mencapai perkembangan  terpenting  secara  maksimal  bagi  sang anak,  yang  berarti  bukan  untuk  menyembuhkan penyakit sindrom Down , hal ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
Fisioterapi  pada sindrom Down membantu  anak belajar  untuk  menggerakkan  tubuhnya  dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways) . Misalkan saja hypotonia  pada  anak  dengan  sindrom Down dapat menyebabkan  pasien  berjalan  dengan  cara  yang  salah yang  dapat  mengganggu  posturnya,  hal  ini  disebut sebagai kompensasi dimana anak dengan sindrom Down akan menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
Fisioterapi juga mengajarkan pada anak gerakan fisik  yang  tepat.  Untuk  itu  diperlukan  seorang fisioterapis  yang  ahli  dan  berpengetahuan  dalam masalah  yang  sering  terjadi  pada  anak  sindrom Down
Gambar 3. Penggunaan ABD pada anak dengan sindrom Down
13
Gambar 4. Penggunaan BAHA pada anak dengan sindrom Down
seperti low  muscle  tone,  loose  joint dan  perbedaan  yang terjadi pada otot-tulangnya. Fisioterapi dapat dilakukan seminggu  sekali,  fisioterapis  melakukan  pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Peran orangtua sangat diperlukan karena  merekalah  yang  paling  berperan  dalam melakukan  latihan  di  rumah.  Untuk  itu  sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan di rumah.

## Terapi wicara
Anak-anak dengan sindrom Down sering memiliki mulut kecil  dan  lidah  sedikit  membesar,  hal  tersebut  dapat menyulitkan  mereka  untuk  berbicara  dengan  jelas. Masalah  ini  dapat  diperburuk  pada  anak-anak  dengan hipotonia  karena  tonus  otot  yang  rendah  dapat mempengaruhi  wajah.  Kehilangan  pendengaran  juga dapat  mempengaruhi  perkembangan  bicara.  Dengan terapi wicara, seorang anak dengan sindrom Down dapat belajar  bagaimana  mengatasi  hambatan-hambatan  ini dan  berkomunikasi  dengan  lebih  jelas.  Beberapa  anak juga mendapat manfaat dari belajar dan menggunakan bahasa isyarat.

## Terapi okupasi
Terapi okupasi adalah suatu terapi yang diberikan untuk melatih  kemandirian,  kognitif  (pemahaman), kemampuan  sensorik  dan  kemampuan  motorik  anak dengan Down syndrome . Jenis terapi ini membantu anak- anak  mengembangkan  keterampilan  yang  mereka butuhkan sebisamungkin mandiri, karena pada dasarnya anak dengan sindrom Down sangat bergantung dengan orang lain dan anak dengan sindrom Down mempunyai sifat  acuh  sehingga  mereka  beraktifitas  tanpa  adanya komunikasi  serta  tidak  memperdulikan  orang  lain. Terapi  okupasi  ini  sangat  membantu  anak  dalam mengembangkan kekuatan otot dan koordinasi dengan menggunakan  alat  ataupun  tanpa  menggunakan  alat. Terapi ini mencakup berbagai kegiatan mulai dari belajar untuk  mengambil  dan  melepaskan  benda-benda  untuk memutar kenop, menekan tombol untuk memberi makan sendiri dan berpakaian.
Tujuan  dari  pendekatan  beragam    pengobatan sindrom Down ini  adalah  untuk  membantu  anak-anak berhasil  membuat  transisi  dari  kehidupan  yang tergantung  dengan  keluarga  ke  kehidupan  semandiri mungkin sebagai orang dewasa.
Anak  dengan  sindrom Down yang  memiliki gangguan  pada  pendengaran  dapat  dibantu  dengan menggunakan  alat  bantu  dengar  sesuai  dengan  derajat kurang  pendengaran  yang  dimiliki.  Alat  bantu  yang digunakan  pada  anak  dengan  sindrom Down tidak berbeda  dengan  anak  anak  yang  memiliki  kurang pendengaran  pada  umumnya.  Jenis  alat  bantu  yang direkomendasikan adalah :

## 1. Alat bantu dengar (ABD)
ABD  dapat  digunakan  sesuai  dengan  derajat  kurang dengar dan dipakai sedini mungkin. ABD yang banyak
9 digunakan  adalah  jenis behind  the  ear (BTE).   Pada penelitian  tentang  prevalensi  dan  etiologi  kurang pendengaran  sensorineural  pada  anak  sindrom Down oleh L De Schrijver dkk, didapatkan 30,8 % anak dengan SNHL dan setelah diberikan ABD yang sesuai semuanya 10 memberikan respon dengan baik.

## 2. Implant Koklea
Implant  koklea  dapat  diberikan  pada  anak  dengan sindrom Down yang  memiliki  gangguan  sangat  berat pada  kedua  telinga.  Dimana  persepsi  bicara  dan penerimaan,  penggunaan  bahasa  pada  anak-anak  tuli dengan gangguan kognitif ringan telah terbukti membaik setelah  dilakukan  implant  koklea.  Namun  jika dibandingkan dengan teman sebaya mereka yang tidak memiliki  gangguan  kognitif,  manfaatnya  lebih  sedikit, seperti  pada  pengenalan  kalimat,  bahasa  reseptif  dan ekspresif. Gangguan kognitif pada hasil implant koklea harus  diperhitungkan,  tetapi  tidak  boleh  dianggap
14 sebagai kontra indikasi dilakukannya implant koklea.
Pada  beberapa  penelitian  tidak  mencantumkan presentasi  keberhasilan  anak  sindrom Down paska menjalani  implant  koklea,  karena  meski  operasi implantasi  berhasil  secara  teknis,  namun  hasilnya mungkin tidak sebagus anak-anak tanpa cacat tambahan, karena  pada  anak  dengan  sindrom Down mengalami kesulitan belajar dan komunikasi.
Anak  dengan  sindrom Down disertai  kurang pendengaran  pada  kasus  ini  diperlukan  ABD,  terapi wicara  dan  evaluasi  perkembangan  bahasa  dan  bicara tiap 6 bulan oleh TS tumbuh kembang anak. Pemakaian ABD  pada  kasus  ini  dengan  pertimbangan  hasil pemeriksaan  didapatkan  kedua  telinga  kurang pendegaran  tipe  SNHL,  derajat  kurang  pendengaran sangat berat pada telinga kanan dan ringan pada telinga kiri.  Tujuan  dari  pemakaian  ABD  ini  agar  anak diperkenalkan dengan suara sedini mungkin, karena jika gangguan  pendengaran  tidak  diatasi  maka  akan berpengaruh  terhadap  perkembangan  berbahasa  dan berbicara.

## SIMPULAN
Melaporkan  anak  usia  11  bulan  dengan  sindrom Down disertai global  developmental  delay ,  Hasil  pemeriksaan pendengaran  didapatkan  kurang  dengar  tipe  SNHL derajat  sangat  berat  pada  telinga  kanan  dan  derajat ringan  pada  telinga  kiri.  Pasien  disarankan  untuk menggunakan  ABD  pada  kedua  telinga,  terapi  wicara dan evaluasi perkembangan bahasa dan bicara tiap 6 bulan oleh TS tumbuh kembang.

## DAFTAR PUSTAKA
1. National  Down  Syndrom  Society.  About  Down  Syndrom. Available from: hpttps://www.ndss.org
2. Mohammed S, Harasi AL. Down Syndrome in Oman: Etiology, Prevalence  and  Potential  Risk  Factors.  A  Cytogenetic, Molecular Genetic and Epidemiological Study. 2015;p:1–12.
3. Laksono  SP,  Qomariyah,  Purwaningsih  E.  Persentase Distribusi  Penyakit  Genetik  dan  Penyakit  yang  Dapat Disebabkan oleh Faktor Genetik di RSUD Serang. J pediatric. 2011;p:267–71.
4. Marilyn JB. Improvement of Outcomes for Children with Down Syndrome. The journal of paediatrics. 2018;193:p.9–10
5. Kathryn L K, Forest W, Nguyen SA, Meyer TA. Characteristics and  Progression  of  Hearing  Loss  in  Children  with  Down Syndrome. J pediatric. 2018;193:p.27–33.
6. Katarzyna  E,  Piotr  D  ,  Witold  S,  Jan  M.  Universal  newborn hearing screening: methods and results, obstacles, and benefits. Pediatric research. 2017;81(3):p.415–22
7. Veerendra M, Pavan S, Kuldeep S, Vishal RM. Targeted hearing screening in new borns. International Journal of Contemporary Pediatrics  Mehar  V et  al .  Int  J  Contemp  Pediatr. 2016;3(1):159–163
8. Chamidah  AN.  Intervensi  dini  gangguan  perkembangan komunikasi  pada  anak  down  syndrome.  Dinamika Pendidikan. 2017;22(1):p.27–37
9. Hall  A.  The  impact  of  hearing  loss  in  children  with  down syndrome. ENT & audiology news. 2015;24(2). Available form: https://www.entandaudiologynews.com/features/audiolog y-features/post/the-impact-of-hearing-loss-in-children-with- down-syndrome
10. Schriver  LD.  Topsakal  M,  Wojciechowski  P,  Heyning  VD, Boudewnys  A.  Prevalence  and  etiology  of  sensorineural hearing loss in children with down syndrome: A cross-sectional study.  International  journal  of  pediatric  otorhinology.  2016; 116:p.168–72
11. Mcdermott AL, Williams JK, Andrew PR, Proops DW. The role of  bone  anchored  hearing  aids  in  children  with  down syndrome.  International  J  of  pediatric  otorhinology. 2008;72(6):751–57
12. Sheehan  PZ,  Hans  PS.  UK  and  Ireland  experience  of  bone anchored  hearing  aid  (BAHA  W)  in  individuals  with  down s y n d r o m e .   I n t e r n a t i o n a l   j o u r n a l   o f   p e d i a t r i c otorhinolaryngology.
13. Cochlear.  Bone  conduction  implant:  chloe's  story-down syndrome  and  hearing  loss.  2015.  Available  from: https://hearandnow.cochlearamericas.com/hearingsolutions /boneconduction/chloes-story-down-syndrome-and hearing- loss/
14. Phelan  E,  Pal  R,  Handerson  L,  Green  KMJ,  Bruce  IA.  The management of children with down syndrome and profound h e a r i n g   l o s s .   C o c h l e a r   i m p l a n t     i n t e r n a t i o n a l . 2016;17(1):p.52–57