## SPINA BIFIDA Ernawati Dosen Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
Abstrak:
Spina  bifida  berarti  terbelahnya  arcus  vertebra  yang  bisa  melibatkan  jaringan  saraf  di  bawahnya  atau tidak. Penyebabnya adalah kegagalan penutupan tube neural dengan sempurna sehingga mempengaruhi neural dan struktur kutaneus ectodermal yang terjadi pada hari ke 17-20 kehamilan.
Spina bifida dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP (alfa feto protein) pada cairan amnion atau AFP yang diperiksa pada darah ibu hamil dan bisa juga dideteksi dengan pemeriksaan ultrasonografi. Resiko seseorang  secara  spesifik  dapat  diketahui  berdasarkan  perbandingan  usia  kehamilan  dan  level  AFP. Pencegahan dapat dilakukan dengan pemberian suplemen folic acid 400 microgram / hari sebelum hamil dan 800 microgram / hari selama kehamilan

## SPINA BIFIDA Ernawati
Lecturer Faculty of Medicine, University of Wijaya Kusuma Surabaya
Abstrack:
Spina bifida means  the parting of arcus vertebrae that may involve nerve tissue beneath it or not. The reason is the failure of neural tube closure perfectly so that influence the neural and cutaneous ectodermal structures that occur on days 17-20 of pregnancy.
Spina bifida can  be  detected by examination  of the  AFP (alpha feto protein) on amniotic fluid AFP examined or in blood of  pregnant  women and can also be  detected by ultrasound examination. Specifically a  person's  risk can  be  identified based  on comparison  of gestational  age and AFP level. Prevention can be done by giving 400 micrograms of folic acid supplements daily before pregnancy and 800 micrograms / day during pregnancy

## PENDAHULUAN
Spina bifida adalah kelainan neural tube  (  neural  tube  defect  )  yang  terjadi akibat  kegagalan  neural  tube  untuk menutup dengan sempurna. Angka kejadian 1  per  1000  kelahiran.  Spina  bifida  terdiri dari  sebuah  hiatus  yang  biasanya  terletak dalam  vertebra  lumbosakralis,  dan  lewat hiatus  ini  menonjol  sakus  meningus sehingga  terbentuk  meningokel. Jika sakus tersebut  juga  berisi  medulla  spinalis, anomali tersebut dinamakan meningomielokel. Dengan adanya rakiskisis total,  medulla  spinalis  tergambar sebagai pita jaringan yang berwarna merah serta menyerupai spons dan terletak dalam suatu  sulkus  yang  dalam.  Dalam  keadaan ini, bayi segera meninggal saat lahir. Pada kasus-kasus  lainnya,  defek  yang  terjadi mungkin sangat ringan seperti spina bifida okulta.  Malformasi  yang  menyertai, khususnya  hidrosefalus,  anansefalus  dan clubfoot  umum  terdapat.  Jika  bagian  otak mengalami  protrusion  ke  dalam  sakus, terjadi  meningoensefalokel.  Pada  kasus
defek  neural  tube  aperta,  kadar  alfa  feto protein  mendekati  pertengahan  kehamilan mungkin tinggi tidak seperti biasanya baik dalam  plasma  maternal  maupun  dalam cairan amnion.
Beberapa  program  skrining  dapat dilakukan  pada  ibu-ibu  hamil,  yaitu pemeriksaan  skrining  alfa  feto  protein serum  maternal  untuk  mengetahui  adanya defek  neural  tube  dan  bisa  juga  dilakukan penelitian sitogenetik terhadap sel-sel janin yang  diperoleh  melalui  amniosintesis  atau pengambilan  sampel  vili  korialis  dari wanita  yang  hamil  pada  usia  diatas  35 tahun.  Program  ini  menimbulkan  banyak permasalahan  sosial,  etis,  ekonomi  serta hukum,  diluar  permasalahan  stigmata psikologis  yang  kemungkinan  timbul setelah seseorang mengetahui kalau dirinya membawa  “  gen  yang  jelek.  “  Hal  yang sama  pentingnya  dengan  keberhasilan program  skrining  tersebut  adalah  program penyuluhan intensif bagi orang-orang yang menjalani tes.
Program  skrining  neonatal  juga merupakan  program  yang  populer  dan banyak dilakukan di negara bagian Amerika yang  memiliki  undang-undang  bagi pemeriksaan  skrining  neonatus  untuk menemukan kelainan tertentu.

## DEFINISI
Spina  bifida  berarti  terbelahnya arcus  vertebrae  dan  bisa  melibatkan jaringan  saraf  di  bawahnya  atau  tidak. Spina  bifida  disebut  juga  myelodisplasia, yaitu  suatu  keadaan  dimana  ada perkembangan  abnormal  pada  tulang belakang,  spinal  cord,  saraf-saraf  sekitar dan  kantung  yang  berisa  cairan  yang mengitari  spinal  cord.  Kelainan  ini menyebabkan  pembentukan  struktur  yang berkembang di luar tubuh.

## KLASIFIKASI
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain :
- Spina bifida okulta Menunjukkan  suatu  cacat  yang lengkung-lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit yang biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada  di  bawahnya.  Cacat  ini  terjadi di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan  biasanya  ditandai  dengan  plak rambut yang yang menutupi daerah yang cacat. Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya lengkung-lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada kolumna  vertebralis  )  dan  terjadi pada sekitar 10% kelahiran - Spina bifida kistika Adalah  suatu  defek  neural  tube berat  dimana  jaringan  saraf  dan atau meningens menonjol melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit  sehingga  membentuk  sebuah kantong mirip kista. Kebanyakan  terletak  di  daerah lumbosakral  dan  mengakibatkan gangguan neurologis, tetapi biasanya  tidak  disertai  dengan keterbelakangan mental. - Spina bifida dengan meningokel Pada  beberapa  kasus  hanya meningens  saja  yang  berisi  cairan
saja yang menonjol melalui daerah cacat. Meningokel  merupakan  bentuk spina bifida dimana cairan yang ada di  kantong  terlihat  dari  luar  ( daerah  belakang  ),  tetapi  kantong tersebut  tidak  berisi  spinal  cord atau saraf. - Spina bifida dengan meningomielokel Merupakan  bentuk  spina  bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut. Bayi yang terkena akan  mengalami paralisa di bagian bawah. - Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Merupakan  bentuk  spina  bifida berat  dimana  lipatan-lipatan  saraf gagal  naik  di  sepanjang  daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap  sebagai  masa  jaringan  saraf yang pipih. Kelainan-kelainan  di atas biasanya timbul  di  daerah  cervical  dan  atau  lumbar dan  dapat  menyebabkan  gangguan neurologis  pada  ekstremitas  bawah  dan gangguan  kandung  kemih.  Defek  neural tube  ini  dapat  dideteksi  melalui pemeriksaan kadar alfa feto protein ( AFP ) pada  sirkulasi  fetus  setelah  perkembangan empat minggu.

## PEMBENTUKAN NEURAL TUBE
Pembentukan  system  saraf  pusat dimulai sejak bulan pertama perkembangan janin,  dimulai  dari  notocord  kemudian terbentuk  neuroectoderm  dan  berkembang menjadi  bentukan  seperti  pita  pipih  yang dinamakan  neural  plate,  kemudian  masuk ke dalam  ke bagian belakang embrio yang dinamakan neural groove. Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas ( neural fold ) dan menyatu  membentuk  suatu  tabung  yang dinamakan  neural  tube,  penyatuan  /  fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah dari  embrio  dan  bergerak  ke  arah  atas  ( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas dinamakan  anterior  (  rostral  )  neuropore dan  bagian  bawah  dinamakan  posterior  ( caudal  )  neuropore.  Anterior  neuropore menutup  pada  hari  26  atau  sebelumnya
sedangkan caudal neuropore akan menutup pada  akhir  minggu  ke  empat.  Jika  bagian dari  tabung  neural  (  neural  tube  )  tidak menutup,  tulang  belakang  juga  tidak menutup  akan  menyebabkan  terjadinya spina bifida.
STADIUM PERKEMBANGAN - 21 hari :  neural  groove  dan dimulainya pembentukan neural tube - 25 hari :  penutupan  neural  groove kecuali bagian akhir anterior dan posterior - 30 hari :  neuropores  menutup, pengenalan  fore,  mid  dan hind brain. Diferensiasi 3 lapis neural tube - 5 minggu :  pembentukan  otak  dan pembentukan lensa mata - 6 minggu : dimulainya perkembangan cerebellum - 7 minggu :  corpus  striatum  dan thalamus, bertemunya komponen glandula pituitary - 8 minggu :  meningens,  diferensiasi cortex cerebral - 3 – 4 bulan :  otak  mulai  menyerupai otak  dewasa,  terbentuknya corpus calosum dan konmponen yang lain - 4 bulan-lahir : timbulnya cerebral sulkus dan  gyrus,  myelinisasi dimulai. Ada  3 kategori perkembangan system saraf yang abnormal : 1. Kelainan  struktural  :  kesalahan dalam organogenesis 2. Gangguan  dalam organisasi 3. Gangguan metabolisme

## ETIOLOGI
Bahan – bahan  teratogen  yang  dapat menyebabkan  terjadinya  defek  neural  tube adalah : - Carbamazepine - Valproic acid - Defisiensi folic acid - Sulfonamide
Seorang  wanita  yang  mengkonsumsi valproic acid selama kehamilan mempunyai resiko  kemungkinan  melahirkan  bayi
dengan  defek  neural  tube  sebesar  1-2%, maka  dari  itu  seorang  wanita  hamil  yang mengkonsumsi  obat-obat  anti  epilepsi selama  kehamilannya  disarankan untuk melakukan pemeriksaan AFP prenatal rutin. Faktor  maternal  lain  yang  dapat menyebabkan defek neural tube meliputi :
- Riwayat  keluarga  dengan  defek neural tube - Penggunaan obat-obat anti kejang - Overweight berat - Demam tinggi pada awal kehamilan - Diabetes mellitus PATOGENESIS Defek  neural  tube  disini  yang dimaksud  adalah  karena  kegagalan pembentukan mesoderm dan neurorectoderm.  Defek  embriologi  primer pada  semua  defek  neural  tube  adalah kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan struktur kutaneus ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 - 30 kehamilan.
Selama  kehamilan  ,  otak,  tulang belakang  manusia  bermula  dari  sel  yang datar,  yang  kemudian  membentuk  silinder yang  disebut  neural  tube.  Jika  bagian tersebut gagal menutup atau terdapat daerah yang terbuka yang disebut cacat neural tube terbuka.  Daerah  yang  terbuka  itu kemungkinan  80%  terpapar  atau  20% tertutup tulang atau kulit. 90% dari kasus yang terjadi bukanlah faktor genetik  /  keturunan  tetapi  sebagian  besar terjadi  dari  kombinasi  faktor lingkungan dan gen dari kedua orang tuanya.

## DIAGNOSA
Defek  neural  tube  dapat  dideteksi dengan pemeriksaan AFP ( alfa feto protein )  pada  cairan  amnion  atau  AFP  yang diperiksa dari darah ibu hamil. AFP adalah protein  serum  utama  yang  terdapat  pada awal kehidupan embrio dan 90% dari total globulin  serum  dari  fetus.  AFP  dapat mencegah  rejeksi  dari  fetal  imun  dan pertamakali  dibuat  di  yolk  sac  dan kemudian  di  sistem  gastro  intestinal  dan hepar  fetus.  Dimulai  dari  sirkulasi  darah fetus  menuju  traktus  urinarius  kemudian diekskresi ke dalam cairan amnion.
AFP  juga  dapat  bocor  ke  dalam cairan  amnion  melalui  defek  neural  tube yang terbuka seperti pada anencephaly dan myelomeningocele,  dimana  sirkulasi  darah fetus  berhubungan  langsung  dengan  cairan amnion.  Langkah pertama  dari  prenatal skrining  adalah  pemeriksaan  serum  AFP pada ibu hamil antara minggu ke 15 dan 18 kehamilan. Seseorang  dikatakan  beresiko secara  spesifik  berdasarkan  perbandingan usia  kehamilan  dan  level  AFP.  Misalnya, pada  usia    kehamilan  20  minggu konsentrasi  AFP  serum  pada  ibu  hamil lebih  tinggi  dari  1.000  ng/mL  mempunyai indikasi  terjadinya  defek  neural  tube terbuka.  Kadar    AFP  serum  normal  pada ibu  hamil  biasanya  lebih  rendah  dari  500 ng/mL. Penentuan ketepatan usia kehamilan  sangatlah  penting  karena  level AFP  mempunyai  hubungan  yang  spesifik dengan  usia  kehamilan  dan  dapat meningkat  mencapai  puncak  pada  fetus normal  pada  kehamilan  12-15  minggu. Pemeriksaan  AFP  melalui  cairan  amnion merupakan  pemeriksaan  yang  akurat, terutama  pada  usia  kehamilan  15-20 minggu dan dapat mendeteksi kurang lebih 98%  pada  semua  defek  neural  tube  yang terbuka.  Defek  neural  tube  juga  dapat dideteksi dengan USG.
Beberapa  kelainan  fetus  lain  yang  dapat dideteksi dari peningkatan AFP meliputi :
- Anencephaly - Spina bifida kistika - Encephalocele - Omphalocele - Turner syndrome - Gastroschisis - Oligohydrmnions - Sacrococcygeal teratoma - Kelainan ginjal polikistik - Kematian janin intra uteri
- Obstruksi traktus urinarius

## TERAPI
Pembedahan
PENCEGAHAN Penggunaan  suplemen  Folic  acid 400 micrograms ( 0,4 mg  ) / hari sebelum
hamil  dan  800  micrograms  /  hari  selama kehamilan. Penggunaan suplemen folic acid ini  penting  untuk  menurunkan  resiko terjadinya  defek  neural  tube  seperti  spina bifida.
Folic  acid  (  folinic  acid,  folacin, pteroyglutamic  acid  ) terdiri  dari  bagian- bagian  pteridin,  asam  para    aminobenzoat dan asam glutamat. Dari  penelitian  terbukti  bahwa yang  memiliki  arti  biologik  adalah  gugus PABA  dan  gugus  asam  glutamat.  PmGA bersama-sama  dengan  konjugat  yang mengandung lebih dari satu asam glutamat, membentuk satu kelompok zat yang dikenal sebagai folat.
Folat  terdapat  dalam  hampir  setiap  jenis makanan dengan kadar tertinggi dalam hati, ragi  dan  daun  hijau  yang  segar.  Folat mudah  rusak  dengan  pengolahan  ( pemasakan ) makanan. Dipandang  dari  sudut  biologik, defisiensi folat terutama akan memperlihatkan  gangguan  pertumbuhan akibat  gangguan  pembentukan  nukleotida purin  dan  pirimidin.  Gangguan  ini  akan menyebabkan kegagalan sintesis DNA dan hambatan mitosis sel.

## KESIMPULAN
Spina bifida  termasuk dalam defek neural  tube  yang  berarti  terbelahnya  arcus vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf di  bawahnya  atau  tidak.  Angka  kejadian  1 per 1000 kelahiran. Macam-macam spina bifida : - Spina bifida okulta - Spina bifida kistika
- Spina bifida dengan meningokel - Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Spina  bifida  dapat  didiagnosis  prenatal dengan : - Pemeriksaan  kadar  AFP  di  dalam serum ibu hamil dan cairan amnion - Ultrasonografi Penyebabnya kebanyakan multifaktorial, ada kemungkinan mendapatkan anak dengan cacat seperti ini meningkat  banyak  begitu  salah  satu keturunan  yang  dilahirkannya  sudah mengalami  cacat  ini.  Bukti  baru
menunjukkan  bahwa  asam  folat  dapat menurunkan  insidens  terjadinya  defek neural tube.

## DAFTAR  PUSTAKA
1.  Beck,  F.,  Moffat,  D.B.,  Davies,  D.P.  ( 1985 ). Human Embryology. 2. O’Rahilly Ronan., Muller Fabiola. ( 1992 ). Human Embryology & Teratology. 3.  Wardhini,  S.,  Rosmiati  Hedi.  (  1995  ). Farmakologi dan Terapi. 4.  Cunningham,  MacDonald,  Gant.  (  1995 ).  Obstetri Williams. 5. Sjamsuhidajat, R., Wim de Jong. ( 1997
).  Buku Ajar Ilmu Bedah.
6. Kurtzweil Paula., ( 1999 ).  How folate can help prevent birth defects. Article FDA Consumer,  Diambil  13Juni  2008,  dari http;//www.fda.gov/Fdac/features/796 fol.html 7.  Sadler,  T.W.  (  2000  ).  Embriologi Kedokteran Langman. 8. Pantanowitz Liron, Sur Monalisa. ( 2004 ).    Malformations  Associated  With  Spina Bifida.    The  Internet  Journal  of  Pediatrics and Neonatology.
9.Larsen,  Hans  R.,  (  2005  )  Folic  acid. Diambil 13 Juni 2008, dari http;//www.pinc.com/healthnews/folate.