Jurnal Layanan Masyarakat ( Journal of Public Service ), Vol. 7 No. 2 Tahun 2023 , halaman 173 – 179

## ISSN 2580-8680, e-ISSN 2722-239X
Received  26  October  2022;  Received  in  revised  form  28  March  2023;  Accepted  15  May  2023; Available online 10 June 2023.
10.20473/jlm.v7i2.2023.173-179
Creative CommonsAttribution-ShareAlike 4.0 International License

## WORKSHOP ON EARLY DETECTION OF CONGENITAL DISORDERS FOR KNOWLEDGE UPDATE AND IMPROVEMENT OF PRIMARY HEALTH CARE PERSONNEL IN PROBOLINGGO CITY

## PELATIHAN DETEKSI DINI KELAINAN KONGENITAL UNTUK MENINGKATKAN PENGETAHUAN DAN PEMBARUAN ILMU TENAGA KESEHATAN DI KOTA PROBOLINGGO)
Bella Amanda* 1,2 , Rimbun 2,3 , Zakiyatul Faizah 1,2 , Tri Hartini Yuliawati 2,3 , Puguh Setyo Nugroho 4 , Yuni Hisbiyah 5
1 Departemen Biologi Kedokteran, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
2 Unit Genetika Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
3 Departemen Anatomi, Histologi, dan Farmakologi, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
4 Departemen Ilmu Kesehatan Telinga, Hidung, Tenggorok, Bedah Kepala dan Leher, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
5 Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
*e-mail: bella.amanda@fk.unair.ac.id 1

## Abstract
Congenital disorders are a group of rare diseases and one of the health problems that are often overlooked. Due to the lack of understanding among healthcare professionals, particularly in primary  healthcare  institutions,  congenital  abnormalities  are  frequently  addressed  in situations of congenital abnormalities when the patient is an adult. Congenital disorder needs to  get more  attention  because  it can  affect the  quality  of life  of the  patient  and  the  affected family.  Because  of its  impact  on  the  patient's  quality  of  life  in  the  future, early  detection  is needed to be able to provide early intervention and minimize long-term effects. Doctors who work  in  primary  health  facilities  have  an  important  role  in  early  detection  of  congenital abnormalities  in  the  community.  They  are  one  of  the  first  health  workers  visited  by  the community when they have questions and complaints about certain diseases. Improvement and update of knowledge for health workers is very important as an effort to reduce mortality and morbidity caused by congenital abnormalities. This community service is carried out by holding training activities for early detection of congenital abnormalities aimed at doctors who work in primary health care facilities. Increased knowledge of community service participants showed significant results (p <0.0001), which is expected to play an active role in early detection of congenital abnormalities in the people of Probolinggo City in the future.
Keywords: Congenital Anomaly; Early Detection; Primary Heatlh Care.

## Abstrak
Kelainan  kongenital  adalah  sekelompok  penyakit  langka  dan  juga  merupakan  salah  satu masalah  kesehatan  yang  sering  terabaikan.  Tidak  jarang  kasus  kelainan  kongenital  baru mendapatkan  penanganan  ketika  sudah  dewasa  karena  kurangnya  pengetahuan  tenaga kesehatan  terutama  di  fasilitas  kesehatan  primer  mengenai  kelainan  kongenital.  Padahal kelainan ini perlu untuk mendapat perhatian lebih karena dapat memengaruhi kualitas hidup penderita dan juga keluarga yang terdampak. Karena pengaruhnya terhadap kualitas hidup pasien  ke  depannya,  deteksi  sedini  mungkin  sangat  dibutuhkan  untuk  dapat  memberikan
intervensi  awal  dan  meminimalisir  efek  jangka  panjang.  Dokter  yang  bekerja  di  fasilitas kesehatan  primer  memiliki  peran  yang  penting  dalam  deteksi  dini  kelainan  kongenital  di masyarakat. Mereka merupakan salah satu tenaga kesehatan yang dikunjungi pertama kali oleh  masyarakat  ketika  memiliki  pertanyaan  dan  keluhan  seputar  penyakit  tertentu. Peningkatan dan pembaruan ilmu terhadap tenaga kesehatan sangat penting sebagai upaya menurunkan  angka  mortalitas  dan  mobiditas  yang  disebabkan  oleh  kelainan  kongenital. Pengabdian kepada masyarakat ini dilakukan dengan mengadakan kegiatan pelatihan deteksi dini  kelainan  kongenital  yang  ditujukan  kepada  dokter  yang  bekerja  di  fasilitas  kesehatan tingkat  pertama.  Peningkatan  pengetahuan  peserta  pengabdian  kepada  masyarakat  tampak hasil  yang  signifikan  (p<0,0001),  yang  diharapkan  dapat  berperan  aktif  dalam  deteksi  dini kelainan kongenital di masyarakat Kota Probolinggo ke depannya.
Kata kunci: Kelainan Kongenital; Deteksi Dini; Fasilitas Kesehatan Primer.

## PENDAHULUAN
Kelainan kongenital adalah sekelompok penyakit langka dan juga merupakan salah satu masalah  kesehatan  yang  sering  terabaikan.  Padahal  kelainan  ini  perlu  untuk  mendapat perhatian  lebih  karena  dapat  memengaruhi  kualitas  hidup  penderita  dan  juga  keluarga yang terdampak. European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) mencatat prevalensi total anomali kongenital utama sebesar 23,9 per 1.000 kelahiran untuk tahun 2003-2007 (Dolk, Loane, and Garne 2010). Delapan puluh persen adalah kelahiran hidup. Sekitar  2,5%  kelahiran  hidup  dengan  kelainan  kongenital  meninggal  pada  minggu pertama  kehidupan  (Dolk,  Loane,  and  Garne  2010).  Menurut  data  yang  sudah dikumpulkan  oleh  WHO,    malformasi  kongenital  di  Indonesia  berkontribusi  terhadap 1,4% kematian pada bayi berusia 0-6 hari, dan 19% kematian pada bayi berusia 7-28 hari (World Health Organization 2013).
Kelainan genetik dapat berupa anomali kromosom, mikrodelesi, mutasi gen tunggal, atau kelainan  pencetakan  genetik  (Mikhail  2014;  Goldenberg  2018;  Treff  and  Zimmerman 2017). Banyak dari sindrom monogenik diturunkan dari orang tua, tetapi beberapa adalah mutasi baru di mana faktor lingkungan dapat berperan. Sindrom genetik dapat didiagnosis oleh  dokter  dengan  bantuan  tes  genetik  atau  penelusuran  riwayat  keluarga.  Karena pengaruhnya terhadap kualitas hidup pasien ke depannya, deteksi sedini mungkin sangat dibutuhkan  untuk  dapat  memberikan  intervensi  awal  dan  meminimalisir  efek  jangka panjang (Bardi et al. 2019).
Dokter  yang  bekerja  di  fasilitas  kesehatan  primer  memiliki  peran  yang  penting  dalam deteksi  dini  kelainan  kongenital  di  masyarakat.  Mereka  merupakan  salah  satu  tenaga kesehatan yang dikunjungi pertama kali oleh masyarakat ketika memiliki pertanyaan dan keluhan seputar penyakit tertentu. Interaksi antara pasien dan dokter pasti terjadi (Darst et al. 2014) dan pembekalan yang matang terhadap dokter tentang deteksi dini kelainan genetik  sangat  dibutuhkan.  Pada  kenyataannya  banyak  kelainan  kongenital  yang diketahui  ketika  pasien  sudah  dalam  usia  yang  cukup  besar  sehingga  terapi  tidak  bisa optimal.
Metode deteksi kelainan kongenital selalu berkembang mengikuti perkembangan jaman dan  teknologi.  Perbaruan  tatalaksana  penyakit  selalu  dilakukan  dalam  beberapa  tahun sekali  untuk  menjawab  tantangan  di  masyarakat.  Oleh  karena  itu,  perbaruan  ilmu mengenai  tatalaksana  penyakit  kongenital  perlu  dilakukan  dan  disosialisasikan  secara berkala  terutama  kepada  tenaga  kesehatan  fasilitas  kesehatan  primer  agar  penanganan kelainan kongenital bisa sesuai dan rujukan yang dilakukan juga tepat sasaran.
Deteksi  dini  menunjukkan  efektivitas  yang  baik  dalam  mengetahui  kelainan  genetik, seperti congenital  adrenal  hyperplasia (CAH)  yang  bisa  dideteksi  dengan  mengambil sampel darah dari tumit bayi yang baru lahir (Varghese et al. 2021). Beberapa pengabdian kepada  masyarakat  sebelumnya  yang  juga  mengadakan  deteksi  dini  penyakit, menunjukkan hasil yang baik bagi masyarakat maupun tenaga kesehatan (Juniastuti et al. 2020; Nugroho et al. 2021)
Ikatan  Dokter  Indonesia  (IDI)  cabang  Kota  Probolinggo  sebagai  organisasi  yang menaungi profesi dokter, saat ini memiliki sebanyak 203 dokter yang terdaftar sebagai anggota. Jumlah penduduk Kota Probolinggo pada tahun 2021 adalah sebanyak 241.202 jiwa dengan luas wilayah 56.667 km 2 (DPUPPKR Kota Probolinggo 2021). Para dokter memiliki tugas yang yang cukup berat untuk melayani masyarakat dengan rasio dokter dan  penduduk  yang  timpang  ini.  Keterbatasan  sumber  daya  manusia,  terutama  tenaga kesehatan, perlu disiasati dengan strategi yang baik untuk mengurangi angka morbiditas dan  mortalitas.  Deteksi  dini  penyakit  kongenital  sangat  penting  untuk  mencegah mortalitas dan efek jangka panjang pada pasien yang juga bisa menambah beban kerja tenaga kesehatan.
Pada kegiatan pengabdian kepada masyarakat kali ini, dilakukan pelatihan deteksi dini kelainan kongenital. Peningkatan dan pembaruan ilmu terhadap para dokter yang bekerja di  fasilitas  kesehatan  primer  akan  meningkatkan  rasa  percaya  diri  dokter  untuk mengarahkan  diagnosis  pasien  dan  merujuk  dengan  tepat  kelainan  kongenital  yang ditemukan di masyarakat.

## METODE PENGABDIAN MASYARAKAT
Sasaran kegiatan pengabdian masyarakat ini adalah dokter umum yang bekerja di fasilitas kesehatan tingkat  pertama di  Kota Probolinggo, Jawa Timur.  Kegiatan diawali dengan pembagian soal pre-test yang harus dikerjakan oleh para peserta. Pre-test diberikan dalam bentuk pertanyaan ganda dalam google form untuk mengetahui pengetahuan awal peserta mengenai kelainan kongenital. Setelah itu kegiatan dilanjutkan dengan pelatihan deteksi dini  kelainan  kongenital  yang  terbagi  menjadi  4  materi,  yaitu  hipotiroid  kongenital, differences  of  sex  development ,  tuli  kongenital,  dan  pemerikaan  genetik  pada  kelainan kongenital.
Kegiatan  pelatihan  dilakukan  secara  luring  dalam  bentuk dry  workshop yang  diselingi dengan sesi diskusi dan tanya jawab. Kegiatan pelatihan diakhiri dengan pemberian post- test dalam bentuk google form. Perbandingan hasil pretest dan post test dilakukan untuk melihat  peningkatan  kemampuan  pengetahuan  peserta  mengenai  deteksi  dini  kelainan kongenital.

## HASIL DAN PEMBAHASAN
Pelatihan deteksi dini kelainan kongenital secara luring di Kota Probolinggo. Peserta yang hadir  berjumlah  58  peserta,  yang  merupakan  dokter  dalam  wilayah  kerja  IDI  Kota Probolinggo.
Gambar 1. Dokumentasi kegiatan pengabdian kepada masyarakat di Kota Probolinggo,
Jawa Timur .
Kegiatan  pelatihan  berjalan  baik  dan  lancar  dengan  bantuan  dan  kerja  sama  tim pengabdian  kepada  masyarakat  dengan  panitia  dari  IDI  Kota  Probolinggo.  Peserta mengikuti  acara  dengan  antusias  yang  tampak  dari  banyaknya  pertanyaan  yang dilontarkan  oleh  peserta  kepada  para  narasumber  sehingga  menimbulkan  diskusi  yang menarik.  Acara  dilaksanakan  mulai  pukul  10.00  WIB  hingga  14.00  WIB  yang  dibuka dengan sambutan oleh Ketua Unit Genetika Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Ketua  IDI  Kota  Probolinggo,  dan  Presiden Indonesian  Society  of  Human  Genetics (InaSHG). Pengisian pre-test dilakukan sebelum pemberian materi yang diikuti oleh 37 responden  melalui google  form dan  pengisian post-test dilakukan  di  akhir  acara  yang diikuti oleh 35 responden.
Hasil pre-test dan post-test tampak pada tabel 1. Hasil pre-test dan post-test menunjukkan penurunan total persentase peserta yang mendapatkan nilai dari 50 ke bawah, yaitu dari 40,55%  menjadi  5,72%.  Sementara  itu  terdapat  peningkatan  persentase  peserta  yang mendapatkan nilai di atas 80, yaitu dari 10,8% menjadi 68,56%. Setelah dibandingkan, terdapat perbedaan yang signifikan antara hasil pre-test dan post-test yang tampak pada grafik dengan signifikansi p<0,0001 (gambar 2).
Tabel 1. Hasil pre-test dan post-test. No Nilai Pre-test Post-test Frekuensi Presentase Frekuensi Presentase 1 0 0 0 0 0 2 8,3 0 0 0 0 3 16,6 1 2,70 1 2,86 4 33.3 3 8,11 1 2,86
5 41,6 6 16,22 0 0 6 50 5 13,52 0 0 7 58,3 9 24,33 2 5,72 8 66,6 7 18,92 2 5,72 9 75 2 5,40 5 14,28 10 83,3 1 2,70 7 20,00 11 91,6 1 2,70 5 14,28 12 100 2 5,40 12 34,28
Kegiatan pelatihan seperti ini sangat dibutuhkan bagi tenaga medis yang banyak bekerja di  fasilitas  kesehatan  tingkat  pertama.  Berbagai  respon  positif  disampaikan  oleh  para peserta yang mengharapkan kegiatan serupa dapat dilaksanakan secara berkala. Rencana kegiatan  lanjutan  dari  kegiatan  ini  adalah  melanjutkan  komunikasi  dengan  mitra pengabdian  kepada  masyarakat,  dan  membuka  kesempatan  kepada  tenaga  medis  yang membutuhkan konsultasi lebih lanjut mengenai kelainan kongenital yang ditemukan di masyarakat Probolinggo.
Gambar 2. Perbandingan hasil pre-test dan post-test .

## PENUTUP
Simpulan. Kegiatan  pengabdian  kepada  masyarakat  dengan  judul  pelatihan deteksi  dini  kelainan  kongenital  di  Kota  Probolinggo  memberikan  manfaat  bagi  para tenaga  kesehatan,  dengan  harapan  dapat  diaplikasikan  ketiga  bekerja  di  fasilitas kesehatannya masing-masing dan dapat meningkatkan kualitas hidup masyarakat dengan kelainan  kongenital.  Meksipun  dengan  beberapa  keterbatasan  terhadap  akses pemeriksaan penunjang untuk deteksi dini kelainan kongenital, strategi perlu dirumuskan dengan  pejabat  terkait  untuk  memecahkan  masalah  ini.  Tenaga  kesehatan  di  fasilitas kesehatan  tingkat  pertama,  berperan  penting  dalam  mengenali  berbagai  kelainan kongenital,  melakukan  deteksi  dini,  dan  merujuk  dengan  tepat  untuk  mendapatkan manajemen penyakit yang tepat.
Saran. Beragamnya  kelainan  kongenital  yang  dapat  ditemukan  di  masyarakat, memerlukan pelatihan yang berkelanjutan, yang diharapkan juga bisa mencakup materi yang beragam. Acara pelatihan selanjutnya bisa dilakukan dengan fokus dua materi setiap
pelatihan, sehingga materi pelatihan yang disampaikan lebih jelas, dan membuka ruang diskusi dengan peserta lebih banyak.

## UCAPAN TERIMA KASIH
Penulis  mengucapkan  terima  kasih  kepada  Universitas  Airlangga  yang  telah  memberi bantuan pendanaan pada kegiatan ini sesuai dengan Surat Keputusan Rektor Universitas Airlangga  tentang  Pelaksanaan  Pengabdian  Masyarakat  Internal  Skema  Program Kemitraan Masyarakat Universitas Airlangga Tahun 2022, Nomor 1023/UN3/2022.

## DAFTAR PUSTAKA
Bardi,  Francesca,  Eric  Smith,  Maja  Kuilman,  Rosalinde J.M.  Snijders,  and Caterina Maddalena Bilardo. 2019. “Early Detection of Structural  Anomalies in  a Primary Care Setting in the Netherlands.” Fetal Diagnosis and Therapy 46, no. 1: 12–19. https://doi.org/10.1159/000490723 .
Darst, Burcu F., Lisa Madlensky, Nicholas J. Schork, Eric J. Topol,  and  Cinnamon S. Bloss.  2014.  “Characteristics  of  Genomic  Test  Consumers  Who  Spontaneously Share Results With Their Health Care Provider.” Health Communication 29, no. 1 (January): 105–8. https://doi.org/10.1080/10410236.2012.717216 .
Dolk,  Helen,  Maria  Loane,  and  Ester  Garne.  2010.  “The  Prevalence  of  Congenital Anomalies in Europe.” In , 349–64. https://doi.org/10.1007/978-90-481-9485-8_20 . DPUPPKR Kota Probolinggo. 2021. “Geografis Kota Probolinggo.” Https://Dpuprpkp.Probolinggokota.Go.Id/Geografis/. 2021.
Goldenberg,  Paula.  2018.  “An  Update  on  Common  Chromosome  Microdeletion  and Microduplication  Syndromes.” Pediatric Annals 47, no. 5 (May). https://doi.org/10.3928/19382359-20180419-01.
Juniastuti,  Juniastuti,  Lynda  Rossyanti,  Manik  R  Wahyunitisari,  Achmad  Ardianto, Rebekah J Setiabudi, Suhintam Pusarawati, Dewi Setyowati, and Putri S Wulandari. 2020.  “PENYULUHAN  DAN  PELATIHAN  DENGUE  PADA  IBU  SERTA DETEKSI  DINI  INFEKSI  DENGUE  PADA  PASIEN  DENGAN  SUSPEK INFEKSI  DENGUE  DI  TULUNGAGUNG,  JAWA  TIMUR.” Jurnal  Layanan Masyarakat (Journal of Public Services) 4, no. 1 (June): 230. https://doi.org/10.20473/jlm.v4i1.2020.230-236.
Mikhail, Fady M. 2014. “Copy Number Variations and Human Genetic Disease.” Current Opinion in Pediatrics 26, no. 6 (December): 646–52.
https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000142.
Nugroho, Puguh Setyo, Nyilo Purnami, Rosa Falerina, Rizka Fathoni Perdana, and Alfian Nurfaizi. 2021.  “Enhancing  Early Detection  and  Management of Hearing Loss in Kalibaru  Kulon  Banyuwangi.” Jurnal  Layanan  Masyarakat 5:  95–102.  https://e- journal.unair.ac.id/jlm/article/view/27398/14428.
Treff,  Nathan  R.,  and  Rebekah  S.  Zimmerman.  2017.  “Advances  in  Preimplantation
Genetic  Testing  for  Monogenic  Disease  and  Aneuploidy.” Annual  Review  of Genomics and Human Genetics
18, no. 1 (August): 189–200. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-091416-035508.
Varghese, Suma Elcy, Rana Hassan Mohammad El Otol, Fatma Sultan Al Olama, and Salah  Ahmad  Mohamed  Elbadawi.  2021.  “The  Importance  of  Early  Detection  of Genetic  Diseases.” Dubai  Medical  Journal 4,  no.  2  (March):  133–41. https://doi.org/10.1159/000514215.
World Health Organization. 2013. “Birth Defects in South-East Asia: A Public Health Challenge:  Situation  Analysis.”  Https://Apps.Who.Int/Iris/Handle/10665/204821. 2013.