Jurnal Pengabdian Kesehatan ITEKES Cendekia Utama Kudus P-ISSN 2614-3593        E-ISSN 2614-3607
Vol. 6, No. 4, Oktober 2023
http://jpk.jurnal.stikescendekiautamakudus.ac.id

## PENINGKATAN PENGETAHUAN REMAJA TENTANG KELAINAN GENETIK DAN CARA PENCEGAHANNYA
Ambarwati 1 , Eny Pujiati 2 , Icca Narayani Pramudaningsih 3
Institut Teknologi Kesehatan Cendekia Utama Kudus Email: ambarwatimukibat@gmail.com

## ABSTRAK
Insiden  dan  prevalensi  penyakit  yang  ditularkan  secara  genetik  bervariasi berdasarkan  kelompok  etnis,  wilayah  geografis,  atau  jenis  kelamin.  Angka kejadian penyakit genetik sebesar 58 per 1.000 kelahiran, sedangkan di Indonesia sebesar  5-15%.  Kelainan  kromosom  seperti  Down  syndrome  (trisomi  21) merupakan  kelainan  yang  paling  sering  terjadi  dengan  frekuensi  1  dari  700 kelahiran  dan  lebih  sering  terjadi  pada  ibu  hamil  di  atas  35  tahun.  Kegiatan pendidikan  kesehatan  ini  bertujuan  untuk  meningkatkan  pengetahuan  remaja tentang  kelainan  genetik  dan  cara  pencegahannya.  Pendidikan  kesehatan  ini menggunakan  metode  ceramah,  diskusi  dan  tanya  jawab,  pretes  dan  posttes. Pengetahuan  peserta  mengenai  kelainan  genetik  dan  cara  pencegahannya meningkat,  hal  ini  dapat  diketahui  melalui  hasil  pre-post  peserta  pendidikan kesehatan. Mayoritas responden mengalami kenaikan nilai post test yaitu 30 orang (100%  peserta).  Peserta  mampu  menunjukkan  kelainan  genetik  dan pencegahannya yang benar . Upaya kesehatan anak merupakan setiap  kegiatan dan/atau serangkaian kegiatan yang dilakukan secara terpadu dan berkelanjutan untuk  memelihara  dan  meningkatkan  derajat  kesehatan  anak  dalam  bentuk pencegahan  penyakit,  pengobatan  penyakit,  dan  rehabilitasi  kesehatan pemerintah  pusat  dan  pemerintah  daerah  dan/atau  masyarakat.  Antusiasme siswa/remaja  dengan  penyuluhan  tentang  penyakit  genetika  serta  cara pencegahannya,  menunjukkan  bahwa  remaja  membutuhkan  wawasan  dan bimbingan tentang berbagai penyakit yang sedang berkembang saat ini serta cara pencegahannya.  Remaja  memerlukan  wawasan  dan  pengetahuan  tentang  pola hidup  sehat,  sumber  penyakit  dan  zat  yang  berbahaya  di  sekitar  mereka  yang mengancam  kesehatan  dirinya  dan  anak  keturunannya.  Perlunya  menjaga makanan yang sehat, istirahat yang cukup, menghindari dan menyelesaikan yang berhubungan dengan stress, serta jauhi asap rokok atau polusi. Peserta kegiatan pendidikan kesehatan peningkatan pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya memahami materi yang disampaikan dengan baik.
Kata Kunci : kelainan genetik, cara pencegahan, remaja,

## ABSTRACT
The incidence and prevalence of genetically transmitted diseases vary by ethnic group, geographic region, or gender. The incidence rate of genetic diseases is 58 per 1,000 births, while in Indonesia it is 5-15%. Chromosomal abnormalities such as Down syndrome (trisomy 21) are the most common disorders with a frequency of 1 in 700 births and are more common in pregnant women over 35 years. This health  education  activity  aims  to  increase  adolescent  knowledge  about  genetic disorders  and  how  to  prevent  them.  This  health  education  uses  lectures, discussions  and  questions  and  answers,  pretests  and  posttests.  Participants' knowledge about genetic disorders and how to prevent them increased, this can be  known  through  the  pre-post  results  of  training  participants.  The  majority  of respondents experienced an increase in post-test scores, namely 30 people (100% of participants). Participants were able to demonstrate genetic disorders and their correct prevention. Child health efforts are any activities and/or series of activities carried out in an integrated and sustainable manner to maintain and improve the degree of child health in the form of disease prevention, disease treatment, and health  rehabilitation  of  the  central  government  and  local  governments  and/or communities. The  enthusiasm  of  students/adolescents  with  counseling  about genetic diseases and how to prevent them, shows that adolescents need insight and guidance about various diseases that are developing today and how to prevent them. Adolescents need insight and knowledge about healthy lifestyles, sources of diseases  and  harmful  substances  around  them  that  threaten  the  health  of themselves and their offspring. The need to maintain a healthy diet, get enough rest, avoid and resolve stress-related ones, and stay away from cigarette smoke or  pollution.  Participants  of  health  education  activities  increase  adolescent knowledge  about  genetic  disorders  and  how  to  prevent  them  understand  the material presented well.
Keywords: adolescents, genetic disorders, ways of prevention

## LATAR BELAKANG
Kelainan  genetik  adalah  kelainan  pada  gen  atau  kromosom  yang merupakan faktor sifat pada suatu organisme.Kelainan genetik dapat terjadi pada satu gen, atau pada banyak gen, atau bahkan kromosom. Kelainan genetik multifaktorial melibatkan faktor genetik dan dipengaruhi oleh faktor eksternal  seperti  lingkungan  dan  gaya  hidup.  Kelainan  kromosom  yang umum terlihat di masyarakat antara lain sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter [1].
Kelainan  genetik  dan  kromosom  merupakan  salah  satu  penyebab terjadinya cacat lahir, karena kelainan genetik pada orang tua kemungkinan besar akan mempengaruhi cacat lahir pada anaknya, sehingga bisa bersifat keturunan dan terjadi pada keluarga terdekat [2].
Insiden  dan  prevalensi  penyakit  yang  ditularkan  secara  genetik bervariasi  berdasarkan  kelompok  etnis,  wilayah  geografis,  atau  jenis kelamin. Angka kejadian penyakit genetik sebesar 58 per 1.000 kelahiran, sedangkan di Indonesia sebesar 5-15%. Kelainan kromosom seperti Down syndrome  (trisomi  21)  merupakan  kelainan  yang  paling  sering  terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 kelahiran dan lebih sering terjadi pada ibu hamil di atas 35 tahun. Trisomi 13 (sindrom Patau) jarang terjadi, dengan kejadian 1 dari 8.000 hingga 10.000 bayi baru lahir, dan gejalanya seringkali cukup parah  hingga  menyebabkan  kematian  dalam  beberapa  jam  atau  minggu setelah kelahiran. Trisomi 18 (sindrom Edward) juga jarang terjadi, dengan frekuensi  1  dari  1.500  bayi  lahir  dengan  gejala  seperti  keterbelakangan mental,  gangguan  pertumbuhan,  ukuran  kepala  dan  pinggul  kecil,  serta kelainan  tangan  dan  kaki.  Kebanyakan  penyakit  disebabkan  oleh  faktor lingkungan  (bukan  genetik),  dan  beberapa  penyakit  disebabkan  oleh interaksi antara gen dan lingkungan. Beberapa penyakit, selain pengaruh lingkungan,  juga  dapat  dipengaruhi  oleh  faktor  genetik  seperti  hipertensi primer,  asma,  skizofrenia,  penyakit  Parkinson.  Di  Indonesia,  belum  ada data  yang  akurat  dan  cakupan  yang  komprehensif  mengenai  kejadian penyakit genetik dan penyakit yang bersifat genetic, dapat dipengaruhi oleh faktor  genetik,  baik  secara  sempit  maupun  luas.  Penyakit  murni  genetik yang  ditemukan  di  RSUD  Serang  pada  tahun  2007  hingga  2010  adalah trisomi  autosomal,  khususnya  sindrom  Down,  dengan  jumlah  kasus  2 hingga 4 kasus per tahun. Gangguan yang kemungkinan besar dipengaruhi oleh  faktor  genetik  diamati  pada  tiga  kasus  paling  umum  yaitu  asma, hipertensi primer, dan skizofrenia. Frekuensi penyakit genetik dan penyakit yang  dapat  dipengaruhi  oleh  faktor  genetik  pada  tahun  2007  sampai dengan tahun 2010 di RSUD Serang sebesar 0,026%.[3]
Salah  satu  kelainan  genetik  yang  sering  di  jumpai  adalah  sindrom Down, [4]. Down syndrome dapat dikenali dari ciri-cirinya, yaitu wajah datar (seperti  ras  Mongoloid),  mata  agak  juling,  mulut  kecil,  kepala  kecil,  leher pendek,  dan  anggota  badan  relatif  kecil  [5],  dalam  perkembangannya memiliki retardasi mental yang bervariasi serta keterlambatan kognitif [4].
Penyakit  genetik  lain  yang  sangat  umum  dan  terjadi  pada masyarakat  kita,  baik  di  kalangan  atas  maupun  menengah  ke  bawah, adalah  kanker.  Beberapa  jenis  kanker  dapat  ditularkan  dari  orang  tua  ke anak-anak. Akibat mutasi genetik yang disebabkan oleh infeksi virus atau
radikal  lainnya,  mutasi  DNA  dapat  menyebabkan  kanker  yang  dapat menular  ke  anak.  Seperti  halnya  kanker  payudara,  penyakit  ini  dapat ditularkan dari seorang ibu yang mengidap kanker payudara kepada anak perempuannya atau anak laki-lakinya, namun sebagai pembawa penyakit, penyakit  ini  akan  menular  kepada  anak  perempuannya  di  kemudian  hari. Namun  kemungkinan  kanker  yang  diturunkan  dari  ibu  tidak  hanya  akan bermanifestasi  sebagai  kanker  tetapi  juga  menunggu  rangsangan lingkungan  agar  sel  penyebab  kanker  dari  ibu  dapat  berkembang. Rangsangan yang dapat menyebabkan tumbuhnya sel kanker adalah pola makan yang tidak sehat, istirahat yang kurang, stres dan asap rokok atau polusi [6].
Terapi atau pengobatan penyakit genetik masih sangat sedikit dan hal ini membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Penelitian ke arah ini masih terus  dikembangkan.  Oleh  karena  itu,  sangat  penting  untuk  menghindari kerusakan  materi  genetik,  baik  itu  kerusakan  DNA  maupun  kerusakan kromosom.  Masih  banyak  anak  yang  lahir  karena  kelainan  kromosom, sehingga  tumbuh  dengan  kelainan  pada  beberapa  bagian  tubuh  atau dengan sindrom, termasuk sindrom Down. Hal ini sering terjadi pada wanita usia subur di atas 40 tahun, yang kemungkinan besar akan memiliki anak dengan down syndrome, karena kelemahan kromosom dalam melakukan pembelahan  sel,  sehingga  salah  satu  sel  akan  memiliki  kelebihan kromosom,  salah  satunya  adalah  kelainan  genetik  Down.  sindrom  yang melibatkan kromosom ekstra pada kromosom 21[7].

## METODE
Kegiatan  pendidikan  Kesehatan  peningkatan  pengetahuan  remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya menggunakan metode ceramah,  diskusi  dan  tanya  jawab.  Langkah  yang  digunakan  dalam pelaksanaan  penyuluhan  kesehatan  tentang  peningkatan  pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya sebagai berikut: Langkah  satu  :  Penyuluh  Kesehatan  melakukan  proses  perijinan  dengan Kepala Sekolah SMK PGRI Kudus
Langkah  dua  :  Penyuluh  kesehatan  melakukan  koordinasi  dengan  Wakil Kepala sekolah bidang Kesiswaan dan Guru BK untuk kesepakatan tempat dan peserta.
Langkah  tiga  :  melakukan  pre  tes  pada  peserta  penyuluhan  Kesehatan tentang materi kelainan genetik dan cara pencegahannya Langkah empat : Penyuluh melakukan pelaksanaan pendidikan kesehatan peningkatan  pengetahuan  remaja  tentang  kelainan  genetik  dan  cara pencegahannya  pada  Kelas  XII  Jurusan  Kecantikan  sejumlah  30  siswa pada hari Rabu, tanggal 13 September 2023. Langkah lima : Penyuluh Kesehatan melakukan sharing penerimaan materi dan  memberikan  kesempatan  kepada  peserta  penyuluhan  dengan  tanya jawab  dan  diskusi  tentang  materi  pengetahuan  remaja  tentang  kelainan genetik dan cara pencegahannya Langkah enam : Evaluasi kegiatan penyuluhan kesehatan: Evaluasi proses:Kegiatan berlangsung lancar sesuai dengan perencanaan kegiatan.
Evaluasi  hasil : Kegiatan  pengabdian  kepada  masyarakat  di  lakukan  post tes tentang materi pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya  dan  peserta  sangat    aktif,  antusias  dan  kooperatif  saat dilakukan kegiatan penyuluhan kesehatan.

## HASIL DAN PEMBAHASAN
Hasil dalam kegiatan pendidikan kesehatan peningkatan pengetahuan  remaja  tentang  kelainan  genetik  dan  cara  pencegahannya yaitu:
1. Pengetahuan peserta mengenai kelainan genetik dan cara pencegahannya meningkat, hal ini dapat diketahui melalui hasil pre-post peserta  pendidikan  kesehatan.  Mayoritas  responden  mengalami kenaikan nilai post test yaitu 30 orang (100% peserta). Sehingga dapat disimpulkan  bahwa  pendidikan  kesehatan  peningkatan  pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya memberikan manfaat bagi peningkatan pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya.
2. Peserta  pendidikan  kesehatan  mampu  menunjukkan  kelainan  genetik dan  pencegahannya  yang  benar.  Hal  ini  dapat  diketahui  pada  saat proses  Pendidikan  kesehatan  terbukti  banyak  peserta  antusias menyebutkan  berbagai  kelainan  genetik  dan  pencegahannya  dengan benar.
3. Pendidikan  kesehatan  peningkatan  pengetahuan  remaja  tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya diikuti oleh 30 remaja/siswa, peserta kelas XII Jurusan kecantikan seluruhnya perempuan berusia 17 tahun ada 23 orang dan usia 18 tahun ada 7 orang.
Gambar 1

## Pendidikan Kesehatan peningkatan pengetahuan remaja tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya
Remaja  adalah  usia  10  hingga  18  tahun.  Upaya  kesehatan  anak adalah  setiap  kegiatan  dan/atau  serangkaian  kegiatan  yang  dilakukan secara  terpadu,  terpadu,  dan  berkelanjutan  untuk  memelihara  dan meningkatkan derajat kesehatan anak dalam bentuk pencegahan penyakit, pengobatan  penyakit,  dan  rehabilitasi  kesehatan  pemerintah  pusat  dan pemerintah  daerah  dan/atau  masyarakat.  Upaya  kesehatan  anak dilaksanakan  sejak  dalam  kandungan  sampai  dengan  umur  18  (delapan belas) tahun.[8].
Hasil  penyuluhan  menunjukkan  ketertarikan  siswa/remaja  tentang berbagai  penyakit  genetika  yang  di  jumpai  di  masyarakat  contohnya sindrom down, thalasemia, kanker dan diabetes mellitus. Penyakit genetik atau  penyakit  keturunan  adalah  penyakit  yang  terjadi  karena  adanya kelainan  pada  satu  atau  lebih  gen.  Perbedaan  yang  terjadi  pada  gen menyebabkan  perbedaan  dan  penyimpangan  dari  ciri-ciri  umum  yang umum  terjadi  pada  struktur  dan  fungsi  fisiologis  tubuh  manusia  normal. Secara  umum,  penyakit  genetik  muncul  karena  tiga  faktor,  yaitu  karena kelainan  gen  tunggal,  karena  kelainan  atau  kelainan  kromosom,  serta karena kelainan genetik multifactorial [9].
Down  syndrome  merupakan  penyakit  genetik  yang  terjadi  pada manusia  dan  menyebabkan  gangguan  baik  fisik  maupun  psikis  pada penderitanya.  Dalam  kehidupan  sehari-hari,  penderita  Down  Syndrome selain harus menghadapi permasalahan yang ada dalam dirinya juga harus menghadapi permasalahan yang datang dari luar. Penerimaan masyarakat merupakan isu yang sangat sensitif. Tidak semua orang memahami apa itu Down Syndrome sehingga memperlakukannya secara berbeda (diskriminasi). Oleh karena itu, dalam berbagai aspek kehidupan, penderita Down  Syndrome  terkadang  tidak  selalu  dapat  berpartisipasi.  Anak-anak dengan sindrom Down khususnya mengalami kesulitan berinteraksi dengan
orang  lain.  Anak-anak  dengan  sindrom  Down  seringkali  dijauhi  dari lingkungan  bermain dan berkembang dengan lambat, sehingga membuat teman- temannya “enggan” untuk bermain dengannya. Mereka juga sering menghadapi diskriminasi karena perbedaan kemampuan [5].
Thalassemia adalah salah satu jenis anemia yang disebabkan oleh cacat  pada  sintesis  dan  keseimbangan  rantai  hemoglobin,  penyebab utamanya  adalah  faktor  genetik.  Gejala  yang  muncul  tergantung  pada tingkat  keparahan  penyakit,  mulai  dari  anemia  ringan  hingga  manifestasi Cooley  yang  merupakan  ciri  khas  penderita  talasemia.  Diagnosis thalassemia  dapat  ditegakkan  berdasarkan  gejala  klinis,  suku,  riwayat keluarga, pemeriksaan keluarga, pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan tambahan lainnya. Perawatan yang baik dapat memperpanjang umur penderita thalassemia [10].
Peserta  pendidikan  kesehatan  antusias  untuk  mengetahui  dan mendiskusikan tentang pencegahan  penyakit  genetik. Industri kedokteran berkembang  pesat  seiring  dengan  semakin  berkembangnya  ilmu pengetahuan  dan  beragamnya  penerapan  rekayasa  genetika  untuk menyelesaikan berbagai permasalahan yang berkaitan dengan kepentingan  kemanusiaan.  Salah  satu  perkembangan  di  bidang  genetika adalah  bidang  kedokteran  genomik  yang  fokus  pada  bidang  kesehatan. Bidang  ini  memungkinkan  kemajuan  dalam  diagnosis,  pemantauan,  dan pengobatan  berbagai  penyakit.  Bagian  dari  pengobatan  genomik  adalah konseling  genetik  yang  memberikan  informasi  genetik  tentang  penyakit keturunan. Pengembangan layanan konseling genetik merupakan elemen penting dalam kebijakan layanan Kesehatan [11].
Penggunaan  metode  diagnostik  prenatal  noninvasif  menggunakan DNA  janin  dan  mRNA  secara  signifikan  mengurangi  kebutuhan  akan metode invasif. Praktik penggunaan DNA janin dan mRNA dalam sirkulasi ibu untuk diagnosis prenatal penyakit genetik tertentu sudah dimungkinkan, meskipun kemajuannya lambat. Validasi diperlukan agar metode ini dapat diterapkan pada layanan pengujian penyakit genetik yang lebih luas [12]. Antusiasme  siswa  dengan  penyuluhan  tentang  penyakit  genetika serta  cara  pencegahannya,  menunjukkan  bahwa  remaja  membutuhkan wawasan  dan  bimbingan  tentang  berbagai  penyakit  yang  sedang berkembang  saat  ini  serta  cara  pencegahannya.  Remaja  memerlukan wawasan dan pengetahuan tentang pola hidup sehat, sumber penyakit dan zat yang berbahaya di sekitar mereka yang mengancam kesehatan dirinya dan anak keturunannya. Perlunya menjaga makanan yang sehat, istirahat yang  cukup,  menghindari  dan  menyelesaikan  yang  berhubungan  dengan stress, serta jauhi asap rokok atau polusi [6].

## SIMPULAN DAN SARAN Simpulan
Peserta  kegiatan  pendidikan  kesehatan  peningkatan  pengetahuan remaja  tentang  kelainan  genetik  dan  cara  pencegahannya  memahami materi  yang  disampaikan  dengan  baik.  Mereka  mampu  menyebutkan kelainan genetic dan pencegahnnya dengan benar. Peserta juga memiliki semangat  yang  tinggi  ditunjukkan  dengan  adanya  tanya  jawab  dan  aktif
bertanya  kepada  narasumber  tentang  kelainan  genetik  dan  cara pencegahannya. Kegiatan pendidikan kesehatan tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya meningkatkan pengetahuan peserta sebanyak 30 orang remaja (100%) tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya Saran
Implementasi yang berkelanjutan pada penerapan pada kehidupan sehari-hari  untuk  pencegahan  kelaianan  genetic  pada  Masyarakat, khususnya remaja selaku penerus generasi bangsa.

## UCAPAN TERIMAKASIH
Penulis menyampaikan terimakasih kepada  SMK PGRI Kudus dan Civitas  Akademika  Institut  Teknologi  Kesehatan  Cendekia  Utama  Kudus, atas  kesempatan  yang  berikan  sehingga  kegiatan  pendidikan  kesehatan tentang kelainan genetik dan cara pencegahannya bisa terlaksana dengan baik.

## DAFTAR PUSTAKA
[1] Faizah, Zakiyatul  et al. Bunga rampai Deteksi Dini Kelainan Genetik . 1st ed. Surabaya, 2022.
[2] Fajrin, Dessy Hidayati, Ernawati, Dini, Agi Yulia Ria  et al. Kelainan Bawaan  dan  Penyakit  yang  sering  di  alami  Bayi  dan  Balita .  1st  ed. Malang: Rena Cipta Mandiri, 2022.
[3] Laksono  SP,  Qomariyah,  Purwaningsih  E. Persentase  Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang . PharmaMedika 2011; 3: 267 –271.
[4] Irawan  R. Kelainan  Genetik  dan  Diagnosis  Sindrom  Down .  1st  ed. Surabaya: Airlangga University Press, 2021.
[5] RENAWATI  R,  DARWIS  RS,  WIBOWO  H. Interaksi  Sosial  Anak Down Syndrome Dengan Lingkungan Sosial (Studi Kasus Anak Down Syndome Yang Bersekolah Di Slb Pusppa Suryakanti Bandung ). Pros
Penelit dan Pengabdi Kpd Masy 2017; 4: 252 –256.
[6] Brenda K Edward, Elizabeth Ward BA, Kohler. Annual report to the nation on the status of cancer, 1975-2006, featuring colorectal cancer trends  and  impact  of  interventions  (risk  factors,  screening,  and treatment) to reduce future rates . Willey online J .
[7] Delabar JM, Theophile D, Rahmani Z C, Z, Blouin JL, Prieur M, Noel B  S,  MP. Molecular  Mapping  of  Twenty-Four  Features  of  Down Syndrome on Chromosome 21 . Eur J Hum Genet 1993; 1: 114 –124.
[8] Kemenkes RI. Upaya Kesehatan Anak. Indonesia, 2014.
[9] Makiah  H,  Jamil  T,  Yaakob  H. Penyakit-Penyakit  Genetik  Dan Penyaringan Embrio Melalui Teknologi Pgd . J Glob Bus Soc Entrep 2018; 4: 1 –8.
[10]   Regar  J. Aspek  Genetik  Talasemia . J  Biomedik ;  1.  Epub  ahead  of print 2013. DOI: 10.35790/jbm.1.3.2009.829.
[11]   Rujito L, Ghozali PA. Menggagas Pengembangan Layanan Konseling Genetik  di  Unit  Pelayanan  Kesehatan:  Sebuah  Kajian  Awal . Maj Kedokt Indon .
[12]   Megawati  AAD,  Nainggolan  IM,  Nova  Mahendra  A,  et  al. Potensi Penggunaan  Materi  Genetik  Fetus  pada  Sirkulasi  Maternal  untuk Diagnosis Prenatal Noninvasif Penyakit Genetik . WMJ (Warmadewa Med Journal) 2017; 1: 1.