## MENGENAL OSTEOGENESIS  IMPERFECTA

## Uswatun Hasanah *)

## ABSTRACT
Osteogenesis  imperfecta  (  OI  )  is  a  group  of  disorders  of  bone  formation  that  makes bones brittle abnormally. Osteogenesis Imperfecta , also known as brittle bone disease. OI  is  a  genetic  disorder  (  legacy  )  that  is  characterized  by  bones  that  break  easily without a specific cause. This disease occurs due to changes in collagen that forms the basis  of  bone  formation,  so  that  bones  tend  to  be  thinner  and  smaller.  The  bones become weak and easily cracked . Since 1979, OI has been classified by type according to the system based on the mode of inheritance, clinical features, and information from the x - ray. Four types of osteogenesis imperfecta, namely Type I, Type II, Type III and Type IV. Health problems often seen in children and adults who have OI include: short stature,  weak  tissues,  fragile  skin,  muscle  weakness,  and  loose  joints,  bleeding,  easy bruising, frequent nosebleeds , and tiny amounts of the heavy bleeding from the wound, impaired  loss  can  begin  in  childhood  and  affects  approximately  50  %  of  adults, breathing  problems,  a  higher  incidence  of  asthma  plus  risk  for  other  lung  problems, spinal curvature.
Kata Kunci : Osteogenesis imperfecta, genetic, collagen.

## Pendahuluan
*) Dra. Uswatun Hasanah, M.Si. : Staf Pengajar Jurs.Biologi FMIPA UNIMED
steogenesis imperfecta (OI) adalah  kelompok  gangguan  pada pembentukan tulang yang membuat  tulang  mudah  patah  secara  tidak normal.  Osteogenesis  imperfecta  adalah kelompok  gangguan  paling  terkenal  yang mengganggu
pertumbuhan tulang; gangguan  ini  disebut  osteodysplasis.  Pada osteogenesis  imperfecta,  sintesis  pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang,  rusak.  Penyakit  ini  terjadi  karena adanya  perubahan  pada  kolagen  yang menjadi bahan dasar pembentukan tulang,sehingga  tulang  cenderung  lebih tipis  dan  kecil.  Tulang  tersebut  menjadi lemah  dan  mudah  retak.  Osteogenesis Imperfecta  juga  dikenal  sebagai  penyakit tulang  rapuh.  OI  merupakan  kelainan genetik  (warisan)  yang  ditandai  dengan
tulang-tulang  yang  mudah  patah  tanpa sebab  tertentu.  Data  UMM  menunjukkan, diperkirakan  20.000  hingga  50.000  orang di  Amerika  Serikat  mempunyai  penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak  yang  lahir  hingga  satu  dari  60.000 kelahiran  hidup.  OI  dapat  mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras ( www.news-medical.net , 2013).
Fitur  yang  paling  umum  dari  IO termasuk  tulang  yang  mudah  patah, kelemahan  ligamen  (sendi  hypermobile) dan kekuatan otot rendah, riwayat keluarga IO  (hadir  di  sekitar  65%  dari  kasus), perawakan kecil di jenis sedang dan berat, sclera  ("putih"  dari  mata)  berwarna  biru, ungu,  atau  abu-abu  pada  sekitar  50% kasus,  gangguan  pendengaran  mungkin dalam  masa  kanak-kanak  akhir  atau  tahun
O
dewasa  awal  dan  gigi  rapuh  mungkin (dikenal sebagai imperfecta dentinogenesis).  Fitur  yang  paling  sering membedakan  OI  dari  osteoporosis  remaja adalah sejarah keluarga penyakit dan biru, ungu, atau abu-abu sklera umum ditemukan pada pasien dengan IO
( www.antaranews.com , 2013). Pembahasan

## Sejarah  Osteogenesis Imperfecta
Ada bukti bahwa OI telah mempengaruhi  orang  sepanjang  sejarah. OI  telah  diakui  dalam  mumi  Mesir  dari tahun  1000  SM.  Studi  kasus  tulang  rapuh dan  gangguan  pendengaran  telah  muncul dalam  literatur  medis  sejak  istilah  ini digunakan  tahun  1600.  The  “osteogenesis imperfecta”  ini  diperkenalkan  oleh  W. Vrolik  pada  tahun  1849,  dan  kondisi  ini dibagi  menjadi  “congenita”  dan  “tarda” pada  tahun  1906.  Van  der  Hoeve  tahun 1918  menggambarkan  terjadinya  tulang rapuh, dalam kombinasi dengan biru sclera dan tuli dini sebagai sindrom warisan yang berbeda.
Pada  1970-an,  Dr  David  Sillence dan tim peneliti di Australia mengembangkan sistem kategorisasi menggunakan  “Jenis”  yang  saat  ini
digunakan. Aslinya empat klasifikasi (Tipe I,  Tipe  II,  Tipe  III  dan  Tipe  IV) menggabungkan  gejala  klinis  dengan komponen  genetik.  Daftar  ini  didasarkan pada  jumlah  orang  dalam  penelitian  yang memiliki  gejala  yang  sama.  Jenis  ini dikategorikan  dari  paling  ringan  sampai yang  paling  berat.  Sistem  klasifikasi  telah diterima  secara  umum  di  seluruh  dunia sejak tahun 1979, tetapi terus berkembang, sebagai  informasi  baru  ditemukan  dalam
beberapa  tahun  terakhir,  bukti  dari  biopsi tulang dan penelitian lainnya menyebabkan penambahan Tipe V, VI, VII dan VIII. Sejak  tahun  1979,  OI  telah diklasifikasikan berdasarkan jenis menurut sistem  yang  didasarkan  pada  modus warisan,  gambaran  klinis,  dan  informasi dari  x-ray.  Fitur  karakteristik  OI  sangat bervariasi  dari  orang  ke  orang,  bahkan  di antara  orang-orang  dengan  jenis  OIyang sama,  dan  bahkan  dalam  keluarga  yang sama. Tidak semua karakteristik yang jelas dalam  setiap  orang.  Deskripsi  jenis  OI memberikan  informasi  umum  tentang seberapa parah gejala mungkin akan. Empat tipe osteogenesis imperfecta yaitu (1) Tipe I dengan ciri-ciri :  mudah  patah  tulang,  riwayat  penyakit dalam  keluarga,  perawakan  lebih  pendek, memiliki  masalah  dengan  gigi,  wajah segitiga,  (2)  Tipe  II  dengan  ciri-ciri  : mutasi gen dan bertubuh kecil, (3) Tipe III dengan ciri-ciri : bertubuh kecil, gangguan pendengaran  parah,  persendian  longgar, patah  tulang  pada  saat  lahir,  dan  (4)  Tipe IV  dengan  ciri-ciri  :    bisa  diketahui  dari riwayat  keluarga,  mudah  patah  tulang,
bermasalah dengan gigi, tulang melengkung dan sendi longgar (health.detik.com, 2013).

## Gejala Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat.
Kebanyakan  orang  dengan  osteogenesis imperfecta  mengalami  tulang  yang  rapuh dan  kehilangan  pendengaran.  Bayi dengan osteogenesis  imperfecta  berat  biasanya lahir  dengan  banyak  tulang  yang  patah,; tengkorak  kemungkinan  terlalu  lunak sehingga  otak  tidak  terlindungi  dari
Uswatun Hasanah, Mengenal Osteogenesis  Imperfecta, hal. 50 - 55
tekanan  yang  mengenai  kepala  selama kelahiran bayi. Dengan osteogenesis imperfecta  sederhana,  tulang  seringkali retak  setelah  luka  yang  sangat  kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan  osteogenesis  imperfecta  ringan bisa  menahan  beberapa  tulang  yang  patah selama  masa  kanak-kanak  dan  bahkan beberapa  setelah  pubertas,  ketika  tulang lebih  kuat.  Kadangkala  penyakit  jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
Masalah  kesehatan  sering  terlihat pada  anak-anak  dan  orang  dewasa  yang memiliki  OI  meliputi:  bertubuh  pendek, lemah  jaringan,  kulit  rapuh,  kelemahan otot,  dan  sendi  longgar,  perdarahan, mudah  memar,  sering  mimisan  dan  dalam jumlah  kecil  orang  perdarahan  berat  dari luka, gangguan pendengaran dapat dimulai pada
masa kanak-kanak dan mempengaruhi  sekitar  50%  orang dewasa, masalah  pernapasan,  insiden  yang  lebih tinggi  dari  asma  ditambah  risiko  untuk masalah paru-paru lainnya, tulang belakang  melengkung  (wordpress.com, 2013).
Selain  patah  tulang  penderita  OI sering memiliki kelemahan otot, gangguan pendengaran,  kelelahan,  kelemahan  sendi, tulang melengkung, scoliosis, biru sclerae, dentinogenesis  imperfecta  (gigi  keropos), dan  perawakan  pendek.  Penyakit  paru restriktif  terjadi  pada  orang  lebih  parah terkena.  OI  disebabkan  oleh  kesalahan yang  disebut  mutasi  pada  gen  yang mempengaruhi produksi tubuh dari kolagen  ditemukan di tulang, dan jaringan lainnya.  Hal  ini  tidak  disebabkan  oleh kalsium  terlalu  sedikit  atau  gizi  buruk.  OI adalah  variabel  dengan  8  jenis  dijelaskan dalam  literatur  medis.    berkisar  pada bentuk  keparahan  dari  bentuk  mematikan
ke bentuk yang lebih ringan dengan gejala yang  terlihat  sedikit.  Masalah  medis tertentu  seseorang    akan  tergantung  pada tingkat  keparahan.  Orang  dengan  OI ringan  mungkin  mengalami  patah  tulang beberapa,    sementara  mereka  dengan bentuk-bentuk yang parah mungkin memiliki  ratusan  dalam  seumur  hidup. Jumlah orang Amerika terpengaruh dengan OI  dianggap  25,000-50,000.  Rentang  ini sangat  luas  karena  OI  ringan  sering  kali tidak terdiagnosis (perkoiindo.wordpress.com, 2013).

## Penyebab Osteogenesis Secara Genetis
Kolagen  adalah  salah  satu  protein yang menyusun tubuh manusia. Keberadaannya  kurang  lebih  mencapai
30%  dari  seluruh  protein  yang  terdapat  di dalam  tubuh.  Kolagen  adalah  struktur organik  pembangun  tulang,  gigi,  sendi, otot,  dan  kulit.  Serat  kolagen  memiliki daya  tahan  yang  kuat  terhadap  tekanan. Kata  kolagen  sendiri  berasal  dari  bahasa Yunani  yang  artinya  (bersifat  lekat  atau menghasilkan pelekat).
Kolagen  dibentuk  oleh  fibroblas , sel-sel kulit khusus yang terletak di dalam dermis.  Fibroblas  juga  memproduksi protein  struktural  kulit  lainnya  seperti elastin(protein yang memberi kulit kemampuan  untuk  menjadi sehat kembali) dan  glucosaminoglycans  (GAGs).  GAGs membentuk  zat  yang  menjaga  dermis  dari dehidrasi  (kekurangan  air).  Fibroblas awalnya  memproduksi  kolagen  pendek disebut  subunit  procollagen.  Diangkut  ke luar  dari  sel-sel  fibroblast  dan  kemudian bergabung  bersama  untuk  membentuk molekul  kolagen  lengkap.  Vitamin  C bertindak  sebagai  kofaktor  penting  selama proses  ini . Tanpa  kadar  vitamin  C  yg
cukup, pembentukan kolagen akan
terganggu.  Gangguan  ini  menyebabkan berbagai  gangguan  seperti  penyakit  kulit, di  mana  tubuh  tidak  dapat  memproduksi kolagen  dengan  baik.  Sintesis  kolagen terjadi terus-menerus sepanjang hidup kita untuk memperbaiki dan mengganti jaringan kolagen yang rusak atau membangun struktur selular baru. Sebagian besar kasus OI
disebabkan  oleh  mutasi  dominan  untuk mensintesis  gen  1  kolagen  (COL1A1  atau COL1A2).  Jenis  lain  disebabkan  oleh mutasi  dari  protein  tulang  rawan  terkait (CRTAP)  gen  atau  gen  LEPRE1.  Jenis mutasi diwariskan secara resesif. OI terjadi dengan  frekuensi  yang  sama  antara  laki- laki  dan  perempuan  dan  di  antara  semua kelompok  ras  dan  etnis.  Sekitar  35%  dari anak-anak  dengan  OI  dilahirkan  dalam sebuah  keluarga  yang  tidak  memiliki riwayat  keluarga  OI.  Paling  sering  ini adalah  karena  mutasi  baru  gen  dan  bukan oleh  apa  pun  yang  dilakukan  orang  tua sebelum atau selama kehamilan.

## Pengujian dan Diagnosis
Diagnosis  untuk  OI  terutama didasarkan  pada  tanda-tanda  yang  terlihat dalam  pemeriksaan  dokter.  Ketika  ada ketidakpastian  tentang  diagnosis,  yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter yang akrab dengan OI. Tes genetik tersedia untuk mengkonfirmasi diagnosis OI melalui  kolagen  atau  gen-analisis  sampel kulit  atau  sampel  darah  yang  digunakan untuk  mempelajari  jumlah  kolagen  tipe  I atau  untuk  melakukan  analisis  DNA. Sinar-X  bisa  memperlihatkan  stuktur tulang  yang  tidak  normal  yang  diduga osteogenesis  imperfecta.  Biopsi  tulang digunakan  untuk  mengobati  diagnosa
tersebut. Pemeriksaan yang disebut audionetry  dilakukan  seringkali  sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau
pendengaran.

## Pengobatan
Tujuan perawatan adalah meminimalkan  cacat  dan  memaksimalkan kemampuan fungsional penderita di lingkungan keluarga maupun di masyarakat.  Jenis-jenis  perawatan  itu antara  lain,  fisioterapi,  alat  bantu,  kawat gigi, obat, dan konseling psikologis.
Dokter  yang  melihat  anak-anak dan  orang  dewasa  dengan  OI  termasuk dokter perawatan primer, orthopedists, ahli endokrin, genetika dan physiatrists (spesialis  rehabilitasi).  Spesialis  lain seperti ahli saraf mungkin diperlukan. Pengobatan berfokus pada meminimalkan patah tulang, memaksimalkan mobilitas, memaksimalkan  fungsi  independen  dan kesehatan  umum.  Perawatan  termasuk  : terapi  fisik  dan  latihan  yang  aman,
termasuk  berenang;  gips,  splints  atau membungkus  untuk  patah  tulang;  Braces untuk  mendukung  kaki,  pergelangan  kaki, lutut  dan  pergelangan  tangan  yang diperlukan; ortopedi bedah, sering termasuk menanamkan batang  untuk
mendukung  tulang  panjang  di  lengan  atau kaki;  mobilitas  alat  bantu  seperti  tongkat, pejalan kaki, atau kursi roda dan peralatan lain  atau  alat  bantu    mungkin  diperlukan untuk  mengkompensasi  kelemahan  atau perawakan  pendek  ( www.jamugodog.com , 2013).

## Obat untuk memperkuat tulang
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, zoledronic acid dan risedronate)  bisa  menguatkan  tulang.  © Forteo  (teriparatide  suntikan)  untuk  orang dewasa saja.  Pengobatan pada tulang yang patah  adalah  serupa  untuk  anak  dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk  anak  tanpa  gangguan  tersebut. meskipun  begitu,  tulang  yang  patah  bisa menjadi  berubah  bentuk  atau  gagal  untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil pada anak dengan tulang  yang  banyak  patah,  dan  kelainan bentuk sering terjadi. Tulang bisa membutuhkan  stabilitasi  dengan  tangkai logam (tangkai intramedullary ). Menggunakan  alat  untuk  menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah keretakan. Selain itu dapat juga diberikan hormon pertumbuhan,
peningkatan  asupan  vitamin  D,  aktivitas fisik dan potensi untuk terapi gen

## Mengelola OI
Kegagalan pernapasan adalah penyebab  kematian  paling  sering  untuk orang  dengan  OI,  diikuti  oleh  trauma kecelakaan. Meskipun mengelola OI
merupakan  tantangan,  kebanyakan  orang dewasa  dan  anak-anak  yang  memiliki  OI, dalam    kehidupan  mereka  produktif  dan sukses. Mereka bersekolah, mengembangkan persahabatan dan hubungan lainnya, memiliki karir, membangun keluarga, berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan rekreasi lainnya dan menjadi anggota yang aktif dalam
komunitas mereka.
Teknik  untuk  penanganan  yang aman,  posisi  pelindung  dan  gerakan  yang aman  diajarkan  kepada  orang  tua.  Masa bayi,  anak  usia  dini  dan  pra-remaja merupakan  masa  yang  sering  menantang. Pertumbuhan  dan  perubahan  hormonal dapat  mempengaruhi  frekuensi  patah tulang.  Anak-anak  dan  remaja  belajar kegiatan untuk menghindari dan bagaimana cara mempraktekkan konservasi  energy.  Jumlah  patah  tulang biasanya menurun di usia dewasa. Mengikuti gaya hidup sehat termasuk tidak merokok,  dan  menjaga  berat  badan  yang sehat adalah menguntungkan.

## Penutup
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah  patah  secara  tidak  normal.  Pada osteogenesis  imperfecta,  sintesis  pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang,  rusak.  Penyakit  ini  terjadi  karena adanya  perubahan  pada  kolagen  yang menjadi bahan dasar pembentukan
tulang,sehingga  tulang  cenderung  lebih tipis  dan  kecil.  Tulang  tersebut  menjadi lemah  dan  mudah  retak.  Osteogenesis Imperfecta  juga  dikenal  sebagai  penyakit tulang  rapuh.  OI  merupakan  kelainan genetik  (warisan)  yang  ditandai  dengan tulang-tulang  yang  mudah  patah  tanpa sebab tertentu.
Tes genetik tersedia untuk mengkonfirmasi  diagnosis  OI  melalui kolagen atau gen-analisis sampel kulit atau sampel  darah  yang  digunakan  untuk mempelajari  jumlah  kolagen  tipe  I  atau untuk  melakukan  analisis  DNA.  Sinar-X bisa  memperlihatkan  stuktur  tulang  yang tidak  normal  yang  diduga  osteogenesis
imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut.
Tujuan perawatan adalah meminimalkan  cacat  dan  memaksimalkan kemampuan fungsional penderita di lingkungan keluarga maupun
di masyarakat.  Jenis-jenis  perawatan  itu antara  lain,  fisioterapi,  alat  bantu,  kawat gigi, obat, dan konseling psikologis. Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, zoledronic
acid dan risedronate)  bisa  menguatkan  tulang.  © Forteo  (teriparatide  suntikan)  untuk  orang dewasa  saja.  Selain  itu  dapat  juga diberikan hormon
pertumbuhan, peningkatan  asupan  vitamin  D,  aktivitas fisik dan potensi untuk terapi gen
Daftar  Pustaka http://health.detik.com/readpenyakit/497/o steogenesis-imperfecta. Diakses , 19 November 2013 http://perkoiindo.wordpress.com/fakta-
tentang-osteogenesis-imperfecta/. Diakses, 19 November 2013
http://www.antaranews.com/berita/405533 /penyakit-ini-bisa-buat-tulang- patah-tanpa-sebab.  Diakses,  19 November 2013
http://www.news- medical.net/health/Osteogenesis- imperfecta-%28OI%29- %28Indonesian%29.aspx. Diakses,
19 November 2013 http://www.jamugodog.com/cara- mengobati-osteogenesis- imperfecta.html. Diakses, 19 November 2013