…………………………………………………………………………………………………….......................................... ISSN 2798-3471 (Cetak)
ACTIVE  ASSISTED  MOVEMENT  DALAM  MENJAGA  KEMAMPUAN  FUNGSIONAL  PADA KONDISI DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Oleh M Izza Zulfana Faqih 1 , Wahyu Tri Sudaryanto 2 , Salma Muazzaroh 3 1,2,3 Program Studi Profesi Fisioterapi, Fakultas Ilmu Kesehatan, Universitas Muhammadiyah Surakarta Email: 1 yovanwidodo02@gmail.com
Article History: Received: 19-05-2023 Revised: 26-05-2023 Accepted: 23-06-2023
Abstract: Background: Duchenne  muscular  dystrophy which  is  a  recessive  x-linked  disorder  that  often  affects males. Duchenne muscular dystrophy is caused by mutations in the dystrophin gene at the Xp21 locus so that dystrophin protein  is  not  produced  or  dystrophin  deficiency  and structural  abnormalities  occur.  Dystrophinopathies  are  X- linked recessive disorders affecting 1 in 5,000 to 1 in 6,000 live male births. The prevalence of DMD is less than 10 cases per  100,000  males. Objective: Physiotherapy  management in  this  case  aims  to  determine  the  benefits  of  providing physiotherapy  interventions  in  the  form  of  active  assisted and  passive  movement  and  stretching  in  patients  with Duchenne  muscular  dystrophy. Methods :  This  case  report was conducted at PLDPI Surakarta by taking patients with Duchenne  muscular  dystrophy  cases  by  providing physiotherapy modalities in the form of active assisted and passive  movement  and  stretching  for  3  physiotherapy sessions.  Furthermore,  measurements  were  taken  with  the GMFM  and  XOTR  Scale  in  the  first  to  third  physiotherapy. Results : From the physiotherapy management given, it was found that functional ability and muscle strength remained unchanged and did not develop. Conclusion: Physiotherapy management  in  this  case  report  is  proven  to  be  able  to maintain functional ability and muscle strength in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Keywords:
Duchenne Muscular Dystrophy, Active Assisted, Passive Movement And Stretching

## PENDAHULUAN
Distrofi  muskuler  merupakan  gangguan  herediter  yang  bersifat  heterogen  dimana ditandai dengan nekrosis serabut otot  yang mengarah kepada  degenerasi dan kelemahan otot.  Risiko  anestesi  meningkat  pada  pasien  yang  lemah  dimana  dapat  mengganggu pembersihan sekret dan pemindahan pasca operasi serta meningkatkan risiko gagal nafas dan  aspirasi  paru.  Duchenne  muscular  dystrophy  merupakan  bentuk  kelainan  otot  yang paling  banyak  dan  paling  berat.  Bentuk  kelainan  yang  lain  yaitu  Becker,  miotonik  dan gangguan  otot  fasioskapulohumeral  dan  sendi  panggul.  Duchenne  muscular  dystrophy dimana  merupakan  kelainan  x-linked  resesif  yang  sering  berdampak  pada  laki  laki  (Yun Jufan et al., 2016).
…………………………………………………………………………………………………………………………………… .. Journal of Innovation Research and Knowledge
ISSN 2798-3471 (Cetak) ISSN 2798-3641 (Online)
Dystrophinopathies  adalah  gangguan  resesif  terkait  kromosom  X  yang mempengaruhi 1 dari 5.000 hingga 1 dari 6.000 kelahiran laki-laki hidup, Prevalensi DMD kurang  dari  10  kasus  per  100.000  laki-laki  dan  tampaknya  sama  antara  daerah.  pasien dengan  DMD  dapat  bertahan  hidup  hingga  usia  empat  puluhan,  terutama  berkat pengembangan  pedoman  perawatan  dan  manajemen  serta  perbaikan  pengobatan  untuk disfungsi  kardiopulmoner. Kelangsungan  hidup  pasien  dengan  DMD  telah  meningkat  dari waktu ke waktu. Sebuah penelitian di Prancis menemukan bahwa rata-rata harapan hidup adalah  25,77  tahun  bagi  mereka  yang  lahir  sebelum  tahun  1970  dan  40,95  tahun  bagi mereka  yang  lahir  setelah  tahun  1970.  DMD  pada  wanita  sangat  jarang  (<1  per juta). Pembawa  wanita  (mereka  yang  memiliki  mutasi DMD pada  satu  kromosom  X) biasanya  asimtomatik  tetapi,  dalam  kasus  yang  jarang  terjadi,  menyerupai  BMD. Sekitar 2,5 – 19%  karier  memiliki  gejala  otot  rangka  dan  7,3 – 16,7%  berkembang  menjadi kardiomiopati  dilatasi,  pembawa  juga  mungkin  memiliki  gejala  jantung  tambahan, termasuk  ekokardiogram  abnormal  tanpa  keterlibatan  otot. Hingga  13,3%  wanita  karier dengan mutasi BMD memiliki gejala otot rangka dan kardiomiopati dilatasi tetapi gangguan pernapasan biasanya tidak terjadi (Duan et al., 2021)
Duchenne muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi gen dystrophin di lokus Xp21 sehingga tidak dihasilkannya protein dystropin atau terjadi defisiensi dan kelainan struktur dystropin.  Dystrophin  membentuk  suatu  komplek  protein  yang  fungsi  utamanya  adalah untuk  menstabilkan  membran  plasma  dan  menghubungkan  sitoskeleton  dari  setiap  serat otot  yang  mendasari  lamina  basal  (matriks  ekstraselular).  Defisiensi  dystrophin  pada membran  plasma  akan  menyebabkan  tidak  adanya  komplek  dystrophin  protein  dan kerusakan  costamer  sehingga  menyebabkan  kerapuhan  membran  plasma  yang  berakibat hilangnya beberapa komponen yang ada di sitoskeleton sehingga menyebabkan gangguan homeostasis kalsium. Nekrosis dapat terjadi akibat peningkatan konsentrasi kalsium yang tidak  terkontrol  pada  sel  mengakibatkan  aktifnya  enzim-enzim  proteolitik  yang menyebabkan  proteolisis  sel  dan  membran  sel  dan  akhirnya  kematian  sel  dan  akhirnya diganti  dengan  adiposa  dan  jaringan  ikat.  Gangguan  regenerasi,  adanya  inflamasi,  dan ketidakmampuan  adaptasi  vaskular  serta  fibrosis  juga  dapat  berkontribusi  pada patogenesis muskular dystrophy (Cornelis & Gessal, 2021)
Gejala  terlihat  antara  usia  2-4  tahun.  Pasien  mulai  mengalami  kesulitan  bermain dengan  teman  sebayanya,  baik  secara  fisik  dan  kadang  secara  kognitif  (gangguan verbal working memory ). Anak akan mengalami gejala khas berupa gowers sign, pola jalan seperti bebek (wadling gait), dan jalan jinjit. Pada fase selanjutnya anak menggunakan kursi roda bahkan bisa sampai tidak bisa mempertahan postur tubuh untuk duduk, Terjadi komplikasi berupa  gangguan  respirasi,  gangguan  jantung,  disfungsi  gastrointestinal  dan  masalah ortopedik yang berupa kontraktur dan skoliosis yang memburuk waktu fase non ambulasi lanjut (Cornelis & Gessal, 2021)
Peran  Fisioterapi  penting  untuk  mengurangi  progresifitas  penurunan  fungsi  otot dan  kemampuan  fungsional  yang  secara  sekunder  terjadi  akibat  adanya  penurunan aktivitas  fisik  pada  penderita  DMD,  meminimalkan  problem  kontraktur,  komplikasi kardiorespirasi dan meningkatkan kapasitas fisik (Ningrum & Nusadewiarti, 2019)
…………………………………………………………………………………………………….......................................... ISSN 2798-3471 (Cetak)

## METODE PENELITIAN
Metode  penelitian  yang  digunakan  merupakan  case  report  (studi  kasus)  yang dilakukan  pada  pasien  penderita  distrofi  muscular  progresif  atau    Duchenne  Muscular Dystrophy  (DMD)  di  Pusat  Layanan  Disabilitas  dan  Pendidikan  Inklusi  Solo  pada  bulan Oktober 2022. Keluhan pasien adalah kesulitan menggerakan tubuhnya terutama alat gerak bawah  dan  lemas  pada  alat  gerak  atas,  anak  susah  untuk  fokus,  gangguan  lingkup  gerak sendi,  hipotonus,  kontraktu.  Program  yang  diberikan  yaitu  breathing  exercise,  active assisted movement, playtherapy.
Pengukuran yang dilakukan yaitu kemampuan motorik anak dengan menggunakan GMFM, terdiri dari 5 dimensi yaitu berdiri dan berguling, duduk, merangkak dan berlutut, berdiri, berjalan. Dimana tiap dimensi diberi skor pada skala ordinal 4 poin yaitu 0 = tidak memulai,  1  =  memulai  <10%  aktivitas,  2  =  sebagian  menyelesaikan  10%  hingga  <  100% aktivitas, 3 = menyelesaikan kegiatan (Russell et al., 2000).
Pengukuran kekuatan otot menggunakan XOTR scale yaitu pengukuran pada semua anggota  gerak  badan  termasuk  ekstremitas  atas  dan  bawah  dengan  kriteria  penilaian tertentu. Dalam menentukan nilai tonus otot tidak hanya menggunakan gerakan aktif atau pasif,  melainkan  melihat  reaksi  tonus  postural  dan  besar  fiksasi  yang  diberikan.  Dengan cara  ini  kita  dapat  melihat  sejauh  mana  tonus  otot  abnormal  dan  kualitas  tersebut  yang menganggu gerakan atau aktivitas serta ekstermitas yang lebih di prioritaskan (Ananda et al., 2022).

## HASIL DAN PEMBAHASAN
Hasil
1. Evaluasi Motorik Kasar dengan GMFM
Tabel 1. Hasil Evaluasi Motorik kasar Dimensi Score Lying 82,3% Sitting 83,3% Crawling and Kneeling 50% Standing 5,1% Walking, Running, Jumping 0%
Total score mendapatkan poin 44,14 menunjukan anak berada pada posisi kemampuan fungsional Crawling and Kneeling
2. Evaluasi Kekuatan Otot dengan XOTR Scale
Tabel 2. Hasil Evaluasi Kekuatan Otot Dextra Sinistra AGA T T AGB T T Keterangan: X (Normal) = Ada Kontraksi O (Zero) = Tidak ada kontraksi
T (Trace)  = Ada Kontraksi, dan sedikit gerakan melawan grafitasi R (Reflek) = Gerakan yang terjadi merupakan reaksi reflek
…………………………………………………………………………………………………………………………………… .. Journal of Innovation Research and Knowledge
ISSN 2798-3471 (Cetak) ISSN 2798-3641 (Online)

## Pembahasan
Pada penderita DMD dapat terjadi imobilisasi akibat kelemahan otot sehingga dapat berakibat  fibrosis  otot  dan  kekakuan  sendi,  maka  perlu  dilakukan  latihan  lingkup  gerak sendi active assisted untuk mencegah hal tersebut. Latihan dilakukan di semua arah gerak sendi untuk menjaga integritas sendi dan otot, selain itu  untuk menjaga kekuatan otot agar tidak menurun sekaligus untuk menjaga lingkup gerak sendi (Cornelis & Gessal, 2021).
Pada  fase  ambulasi,  pencegahan  kontraktur  terutama  pada  tendon  achilles, hamstring  dan  illiotibial  band  (tensor  fascia  lata)  yaitu  dengan  peregangan  (streching) exercise secara hati-hati minimal 2x sehari, setiap kali meregang ditahan 10 detik, selama 10  kali (Cornelis & Gessal, 2021)
Evaluasi motorik kasar dengan GMFM dan kekuatan otot dengan skala XOTR tidak mengalami  peningkatan  dan  juga  tidak  mengalami  penurunan.  Tujuan  dari  pemberian fisioterapi  adalah  mempertahankan  kemampuan  fungsional  pasien  selama  mungkin, menghambat kehilangan kemampuan fungsional berhubungan dengan kegiatan sehari-hari dan  dapat  mengoptimalisasikan  kemandirian  anak  laki-laki  dengan  DMD.  Latihan  fisik dapat menghambat penurunan kemampuan otot dan fungsional tubuh akibat tidak sering digunakan.  Rekomendasi  latihan  volunter  yang  nyaman  sudah  luas  digunakan  dalam kehidupan sehari-hari dengan prinsip latihan menggunakan intensitas rendah bermanfaat dan tidak menyakiti untuk anak laki-laki dengan DMD (Ningrum & Nusadewiarti, 2019)
Latihan  yang  diberikan  kepada  pasien  selama  kurang  lebih  sebulan  mendapatkan hasil  yaitu  memperlambat  berkembangnya  kontraktur  dan  deformitas  dengan  program peregangan  otot  dan  latihan  yang  sesuai,  antisipasi  dan  meminimalkan  komplikasi sekunder  lain,  memonitor  fungsi  respirasi,  membantu  latihan  bernafas  dan  metoda pengeluaran sekresi jalan nafas.

## KESIMPULAN
Berdasarkan studi kasus yang telah dilaksanakan sebanyak 3 kali sesi fisioterapi di bulan Oktober 2023 pada pasien atas nama An. A usia 10 tahun dengan diagnosis duchenne muscular dystropy. Keluhan dirasakan oleh pasien yaitu merasa lemas pada bagian tubuh alat gerak atas dan  tidak bisa menggerakan bagian tubuh pada  alat gerak bawah. Setelah diberikan  intervensi  fisioterapi  berupa  active  assisted  movement  sebanyak  3  kali  sesi didapatkan kekuatan otot dan kemampuan funsional yang tidak menurun.

## DAFTAR PUSTAKA
[1] Ananda, D., Nainggolan, R. D., & Vera, Y. (2022). Pengaruh Sensori Integration Dan Isotonic Exercise Terhadap Peningkatan Kekuatan Otot Pada Anak Down Syndrome. 2, 44–51.
[2] Cornelis, E., & Gessal, J. (2021). Duchene Muscular Disorder. Jurnal Medik Dan Rehabilitasi, 3(1),
1–10. https://ejournal.unsrat.ac.id/index.php/jmr/article/view/32925/31088%0Ahttps://ejournal.unsra t.ac.id/index.php/jmr/article/view/32925
[3] Duan,  D.,  Goemans,  N.,  Takeda,  S.,  &  Mercuri,  E.  (2021).  Duchenne  muscular  dystrophy. NATURE REVIEWS, DISEASE PRIMERS, 543–549. https://doi.org/10.1201/b13434
[4] Ningrum,  M.  S.,  &  Nusadewiarti,  A.  (2019).  Penatalaksanaan  Distrofi  Muskular  Progresif pada  Anak  Laki  -  Laki  Usia  10  Tahun  Melalui  Pendekatan  Dokter  Keluarga  Progresive Muscular  Dystrophy  Management  in  10  Years  Boy  Through  Family  Medicine  Approach.
…………………………………………………………………………………………………….......................................... ISSN 2798-3471 (Cetak)
Majority, 8(2), 32–40.
[5] Russell, D. J., Avery, L. M., Rosenbaum, P. L., Raina, P. S., Walter, S. D., & Palisano, R. J. (2000). Improved scaling of the gross motor function measure for children with cerebral palsy: Evidence of reliability and validity. Physical Therapy, 80(9),
873–885. https://doi.org/10.1093/ptj/80.9.873
[6]  Yun  Jufan,  A.,  Sari,  D.,  Mahardieni,  K.,  Anestesiologi  dan  Terapi  Intensif  UGM,  K.  F.,  & Sardjito Yogyakarta, R. (2016). Laporan Kasus Jurnal Komplikasi Anestesi volume 3 nomor 2 , Maret 2016 Duchenne Musculer Dystrophy. 3, 47–53.
…………………………………………………………………………………………………………………………………… .. Journal of Innovation Research and Knowledge
ISSN 2798-3471 (Cetak)
ISSN 2798-3641 (Online)

## HALAMAN INI SENGAJA DIKOSONGKAN