## PROSES IMPLEMENTASI BIOINFORMATIKA PADA DIGITALISASI DATA GENETIKA MANUSIA

## Herman
Program Magister Informatika, Fakultas Teknologi Industri, Universitas Ahmad Dahlan Email: hermankaha@mti.uad.ac.id

## Sunardi
Program Studi Teknik Elektro, Fakultas Teknologi Industri, Universitas Ahmad Dahlan Email: sunardi@mti.uad.ac.id

## Tri Stiyo Famuji
Program Magister Informatika, Fakultas Teknologi Industri, Universitas Ahmad Dahlan Email: 2108048018@webmail.uad.ac.id

## ABSTRAK
Perkembangan ilmu biologi menjadi pesat khususnya genetika yang mengakibatkan lonjakan berbagai  eksperimen  data  genetika  manusia  sebagai  pembawa  informasi  genetik  untuk  analisis pewarisan sifat dan duplikasi, serta untuk kegiatan forensik. Pada nukleus sel atau genetika terdiri dari  karbohidrat,  protein  maupun  lemak,  dan  terdiri  dari  zat  yang  mempunyai  kandungan  fosfor yang tinggi. Zat itu terdapat di dalam nukleus sel yang disebut nuklein . Nama ini kemudian diubah menjadi  asam  nukleat.  Asam  nukleat  terdiri  dari  dua  tipe,  yaitu  Asam  Deoksiribonukleat  (ADN) atau Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) dan Asam Ribonukleat (ARN) atau Ribonucleic Acid (RNA). Digitalisasi  data  genetika  dibutuhkan  untuk  mempermudah  penelitian  dan  pengembangan. Bioinformatika  merupakan  data  hasil  eksperimen  dari  laboratorium  para  peneliti  ahli  biologi molekuler  ataupun  biomedis  untuk  mempermudah  pengolahan  data  genetika  manusia  dengan teknologi  komputasi. Data  digital  dari  genetika  dapat  disimpan  dalam database dengan  format tertentu.  Penelitian  ini  bertujuan  untuk  menjelaskan  langkah-langkah  untuk  digitalisasi  data  dari genetika  manusia  dari  sampel  biologi  menjadi  data  digital. Bentuk  dari  data  digital  genetika manusia  dapat  digunakan  untuk  penelitian  oleh  para  ahli  biologi  menggunakan  perangkat  lunak yang dapat membaca file dengan format FASTA. FASTA merupakan salah satu jenis file untaian dari  beberapa  jenis  file  format  untaian  protein  yang  tersedia  di  GenBank  ( database penyedia untaian protein). Data digital dari genetika akan dapat digunakan pada penelitian selanjutnya oleh ahli biologi tanpa harus mengambil sampel biologi.
Kata kunci: bioinformatika, DNA, FASTA, genetika manusia, RNA.

## ABSTRACT
The  rapid  development  of  biology,  especially  genetics,  has  resulted  in  a  surge  of  various experiments  on  human  genetic  data  as  carriers  of  genetic  information  for  the  analysis  of inheritance  and  duplication,  as  well  as  for  forensic  activities.  The  cell  nucleus,  or  the  genetic material,  consists  of  carbohydrates,  proteins,  and  fats,  as  well  as  substances  that  have  a  high phosphorus  content.  This  substance  is  contained in  the  cell  nucleus  and  is  called  nuclein,  which was  later  changed  to  nucleic  acid.  Nucleic  acids  consist  of  two  types,  namely  deoxyribonucleic acid  (DNA)  and  ribonucleic  acid  (RNA).  The  digitization  of  genetic  data  is  needed  to  facilitate research and development. Bioinformatics is the use of experimental data from the laboratories of molecular biologists or biomedical researchers to facilitate the processing of human genetic data
with  computational  technology.  Digital  data  from  genetics  can  be  stored  in  a  database  in  a specific  format.  This  study  aims  to  explain  the  steps  for  digitizing  human  genetic  data  from biological  samples  into  digital  data.  The  digital  form  of  human  genetic  data  can  be  used  for research by biologists using software that can read files in the FASTA format. FASTA is one type of  file format among several  types of protein strand file formats available in GenBank (a protein strand  provider  database).  The  digital  data  from  genetics  will  be  used  in  future  research  by biologists without having to take biological samples.
Keywords: bioinformatics, DNA, FASTA, human genetics, RNA.

## 1. PENDAHULUAN
Perkembangan  ilmu  kedokteran  tidak  lepas  dari  perkembangan  biologi.  Secara  umum, bioteknologi  dan  norma  hak  asasi  manusia  dapat  berkembang  bersama.  Bioteknologi  membawa risiko dan manfaat bagi realisasi hak asasi manusia. Di sisi lain, jalur perkembangan bioteknologi dapat  dibentuk  oleh  norma-norma  hak  asasi  manusia,  terutama  yang  diakui  secara  universal sebagai kritis bagi manusia.
Perkembangan biologi sangat pesat, terutama di bidang informasi genetik manusia. Pesatnya perkembangan  biologi  telah  menyebabkan  peningkatan  berbagai  percobaan  dengan  informasi genetik  manusia.  Genetika  adalah  sesuatu  yang  telah  diperhatikan  orang  selama  berabad-abad. Bahkan  sebelum  Mendel  mempresentasikan  teorinya,  orang  tua  sudah  marah  dengan  adanya pernikahan  saudara  kandung  [1].  Selain  itu,  konsep  genetika  juga  diterapkan  saat  memilih  calon jodoh  bagi  anaknya.  Mereka  justru  memilih  calon  jodoh  dari  antara  anak-anaknya,  terlepas  dari apakah  mereka  secara  genetik  baik  atau  buruk,  bahkan  sampai  menggali  informasi  tentang keluarga mempelai wanita, terlepas dari apakah seseorang itu cacat atau tidak. Hal ini diwariskan secara turun-temurun untuk menghindari keturunan yang cacat fisik atau mental.
Data  genetika  manusia  didapatkan  dari  hasil  penelitian  oleh  para  ahli  dalam  bidang  ilmu biologi  yang  kedepannya  dapat  diolah  menjadi  informasi  yang  terdigitalisasi  sehingga memudahkan  untuk  penelitian  selanjutnya.  Data  tersebut  perlu  diolah  menjadi  informasi bermanfaat  untuk  masa  depan.  Data  genetika  manusia  memiliki  kegunaan  diantaranya  sebagai pembawa  informasi  genetik,  untuk  analisis  pewarisan  sifat  dan  duplikasi  diri,  serta  fungsi  DNA untuk  kegiatan  forensik.  Teknologi  DNA  bergerak  menuju  digitalisasi.  Penggunaan  teknologi komputasi  mutakhir  dan  program  perangkat  lunak  mendorong  para  peneliti  memecahkan  kode genom manusia, merancang obat baru, dan menulis kode DNA yang dimodifikasi [2].
Pertama-tama,  pembahasan  genetika  bukanlah  molekuler.  Genetika  awalnya  mempelajari bagaimana gen diturunkan dari  orang tua ke keturunannya selama reproduksi dan bagaimana gen bekerja  sama  untuk  mengontrol  sifat-sifat  seperti  tinggi  badan,  warna  rambut,  dan  struktur  gigi. Seiring  berkembangnya  ilmu  teknologi,  informasi  semakin  dibutuhkan  oleh  masyarakat  luas  tak terkecuali  informasi  dalam  dunia  biologi  yang  menjadi  topik  yang  sangat  diminati.  Pada  tahun 1979  Paulen  Hogeweg  menciptakan  ilmu  bioinformatika  [3].  Bioinformatika  dapat  dijabarkan sebagai  sistem  dari  teknologi  komputer  untuk  mengelola  informasi  biologi  [4].  Bioinformatika mempunyai  tujuan  utama  untuk  mununjang  proses  biologi.  Selain  itu  bioinformatika  juga  dapat digunakan untuk menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan manusia.
Penelitian  ini  membahas  lebih  rinci  tentang  bioinformatika  yang  dapat  digunakan  untuk menyelesaikan  pembuatan  data  genetika  manusia  dan  penerapannya  dengan  pendekatan  pada ruang  lingkup  ilmu  komputer.  Untuk  memudahkan  kegiatan-kegiatan  pengkajian  data  genetika manusia  dibutuhkan  platform  untuk  penyimpanan  data  hasil  kegiatan  tersebut.  Tujuan  penelitian ini adalah menerangkan proses digitalisasi data genetika manusia.

## 1.1. Genetika Manusia
Genetika  adalah  cabang  biologi  yang  menjelaskan  persamaan  dan  perbedaan  ciri-ciri  yang diwarisi oleh makhluk hidup [5]. Genetika juga menjelaskan hubungan keturunan antara orang tua dan keturunan serta peran materi genetik [6]. Friedrich Miescher meneliti komposisi kimia inti sel atau nucleus  cell pada  tahun  1869  dan  menemukan  bahwa  inti  sel  tidak  terdiri  dari  karbohidrat, protein atau lemak, tetapi dari zat dengan kandungan fosfor yang sangat tinggi. Karena zat tersebut terkandung di  dalam inti  sel, maka disebut  inti  sel  [1]. Nama itu kemudian diubah menjadi asam nukleat .  Asam  nukleat  terdiri  dari  dua  jenis  yaitu  asam deoksiribonukleat atau  asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat atau asam ribonukleat (RNA). DNA  dan  RNA  adalah  polimer  linier (polinukleotida) yang  terdiri  dari  subunit  protein  atau monomer  nukleotida.  DNA  adalah  materi  herediter  atau  warisan  di  hampir  semua  organisme hidup.  DNA  seseorang,  atau  genom,  bersifat  unik  dan  dianggap  sebagai  informasi  privasi  atau pribadi,  yang  mencakup  informasi  tentang  keluarga  dan  leluhur  seseorang  [2].  Komponen penyusun nukleotida terdiri dari tiga jenis molekul protein, yaitu gula pentosa ( deoksiribosa pada DNA atau ribosa pada RNA), basa nitrogen, dan gugus fosfat (Gambar 1). Basa yang ditemukan pada nukleotida adalah basa purin ( adenin = A, guanin = G) dan basa pirimidin yaitu cytosin = C, tymin =  T, urasil =  U  [7].  Untaian  rantai  DNA  mengandung  gen  yang  diperintahkan  untuk menghasilkan  protein.  Kemudian  protein  melakukan  pekerjaan  di  sel  dan  tubuh  kita  [8].  Protein adalah  senyawa  organik  yang  tersusun  dari  asam-asam  amino  yang  tersusun  secara  linier  dan melingkar  membentuk  lingkaran.  Urutan  asam  amino  suatu  protein  didefinisikan  sebagai  urutan gen  yang  tertulis  dalam  kode  genetik  [9].  DNA  biasanya  terkandung  dalam  inti  sel  (dikenal sebagai  DNA  inti),  tetapi  sejumlah  kecil  juga  dapat  ditemukan  di mitokondria (disebut  DNA mitokondria atau  mtDNA)  atau  di organel khusus  seperti  plastida  tanaman  (disebut  DNA kloroplas atau cpDNA) [10].
Gambar 1. DNA dan RNA [11]

## 1.2. Bioinformatika
Bioinformatika  digambarkan  sebagai  kombinasi  dari  dua  ilmu  yaitu  biologi  molekuler  dan teknologi  informasi. Tujuan pengembangan ilmu  baru ini adalah untuk  memudahkan pengolahan
data sekuen biologi dengan menggunakan metode komputer terkini untuk mendapatkan informasi atau  masukan  yang  berarti  bagi  perkembangan  kedokteran  atau  bidang  biologi  lainnya.  Ilmu bioinformatika  telah  mencapai  tonggak  yang  sangat  signifikan  sejak  Proyek  Genom  Manusia dimulai  pada  awal  1990-an.  Proyek  ambisius  ini  bertujuan  untuk  mengurutkan  asam  nukleat  dan protein  dari  genom  dan  proteom  manusia, membuka  kemungkinan  baru  anotasi  informatif  untuk pengembangan ilmu kehidupan atau organisme [12].
Bioinformatika  adalah  kombinasi  dari  biologi,  ilmu  komputer,  ilmu  komputer,  matematika dan  disiplin  ilmu  terkait  lainnya  yang  menjadi  disiplin  ilmu  tersendiri.  Akses  ke  sumber bioinformatika  canggih  dengan  cara  yang  mudah dan  efisien  telah  menjadi  sangat  penting  untuk penelitian  dalam  ilmu  yang menuntut  studi  sistematis  dan  holistik  organisme  hidup  [13].  Tujuan utamanya  adalah  untuk  menawarkan  perspektif  baru  untuk  mencapai  perspektif  globaluntuk mendukung  pengembangan  bioteknologi  di  masa  depan  [6].  Bioinformatika  diperlukan  untuk penelitian  pengeditan  gen.  Pertama,  jelajahi  alat  komputasi  canggih  yang  dikembangkan  untuk studi  pengeditan  gen.  Bioinformatika  adalah  ilmu  yang  menggabungkan  biologi  dan  komputer untuk  penyimpanan informasi, pengambilan informasi, pemrosesan data, dan distribusi  informasi yang  berkaitan  dengan  makromolekul  biologis  seperti  DNA,  RNA,  dan  protein.  Bioinformatika memperoleh  informasi  dari  analisis  komputer  data  biologis.  Ini  bisa  berupa  informasi  yang disimpan dalam kode genetik, tetapi juga hasil eksperimen dari berbagai  sumber, statistik pasien, dan literatur ilmiah. Database biologis adalah kumpulan data yang terorganisir, atau lebih tepatnya informasi  biologis  yang  terkait  secara  logis,  yang  bisa  besar  atau  sangat  kecil    [14].  Gambar  2 menunjukkan gabungan dari berbagai bidang ilmu yang terkait dengan bioinformatika.
Gambar 2. Gabungan Ilmu yang Terkait dengan Bbioinformatika [6]

## 2. METODOLOGI PENELITIAN
Sistem  informasi  genetika  adalah  sistem  cyber-fisik  yang  dibagi  menjadi  tiga  fase  di  mana orang  berinteraksi  dengan  semua  bagian  sistem.  Tahap  persiapan  analitik  meliputi  pengumpulan sampel biologis, pengumpulan sampel genetik manusia dan penyimpanan sampel genetik manusia. Fase  analitik  meliputi  persiapan  laboratorium  basah,  sekuensing  DNA,  dan  subfase  dari  pipa bioinformatika.  Pada  tahap  analisis,  langkah  persiapan  untuk  analisis  sampel,  ekstraksi  dan penyimpanan  informasi  genetik  menggunakan  beberapa  host  atau  perangkat.  Tahap  pengurutan genetik  meliputi  pengurutan  informasi  genetik,  penyimpanan  informasi  genetik  jangka  panjang, dan  informasi  genetik  mentah  digital  yang  dapat  digunakan  untuk  penelitian  lebih  lanjut.  Setiap komponen  sistem  dan  setiap  pemangku  kepentingan  rentan  terhadap  eksploitasi  vektor  serangan yang ditandai dengan huruf merah [15]. Gambar 3 menjelaskan tahapan dalam penelitian.
Keterangan:
P – Physical (fisik) H  –  Hardware  (perangkat keras) B  –  Bioinformatika  &  perangkat lainnya F – Firmware/Sistem operasi L  –  Local  network  atau  jaringan lokal R – Remote network atau cloud Material, data, dan jalur kueri Bahan mentah, data, dan jalur kueri Gambar 3. Tahapan Penelitian [15]

## 3. HASIL DAN PEMBAHASAN

## 3.1. Pengambilan Sampel Genetika Manusia
Sampel  genetik  manusia  digunakan  sebagai  sumber  informasi  untuk  mengidentifikasi sesuatu.  Untuk  keperluan  forensik,  sampel  genetik  dapat  memberikan  informasi  genetik  tentang tubuh  manusia  mana  pun.  Hampir  semua  sampel  biologis  dapat  digunakan  untuk  pengujian genetik.  Darah,  jaringan  lunak,  tulang  dan  gigi,  air  liur,  akar  rambut,  sel  kulit  mati,  dan  sperma dapat berfungsi sebagai sampel biologis untuk pengujian genetik.

## 3.2. Pengumpulan Sampel Genetika Manusia
Data sampel manusia akan dikumpulkan terlebih dahulu sebelum dilakukan proses ekstraksi untuk  dilakukan  pengujian.  Metode  penyimpanan  sampel  menggunakan  wadah  tabung  yang disimpan  dalam  freezer  -20°C  untuk  menjaga  kualitas  DNA.  Sampel  yang  digunakan  untuk analisis biasanya diambil dari tempat kejadian cukup lama untuk mencapai laboratorium [16].

## 3.3. Sampel Biologi Genetika Manusia
Proses pengumpulan, penyimpanan, dan distribusi sampel telah menerima sedikit pengakuan sebagai  poin  yang  sah  untuk  kompromi  informasi  genetik.  Sampel  biologis  sebagai  input ekosistem  ini  dapat  dimodifikasi  secara  jahat  untuk  mengandung  malware  yang  dikodekan, meskipun  hingga  saat  ini  hanya  ditunjukkan  dalam  sistem  dimana  perangkat  lunak  penguntaian direkayasa  secara  artifisial  untuk  memasukkan  kerentanan  yang  akan  dipicu  oleh  malware  yang dikodekan.  Sampel  biologis  juga  dapat  didegradasi,  dimodifikasi,  atau  dihancurkan  untuk membahayakan  material,  dan  data  yang  dihasilkan,  integritas,  dan  ketersediaan.  Gudang  sampel dan  peralatan  penyimpanan  sering  dihubungkan  ke  jaringan  untuk  tujuan  pemantauan,  membuat rentan terhadap jaringan yang berdekatan, dan serangan jarak jauh. Biorepositori dan pengumpulan serta distribusi sampel dapat ditargetkan untuk mencuri banyak sampel biologis, seperti penipuan pengujian genetik yang diketahui dan eksfiltrasi sejumlah kecil sampel yang ditargetkan mungkin sulit  dideteksi.  Penyimpanan,  transit,  dan  penghancuran  bahan  biologis  sensitif  harus dipertimbangkan  oleh  pemangku  kepentingan  sebagai  aspek  penting  dari  keamanan  informasi genetik dan keamanan siber secara keseluruhan [15].

## 3.4. Persiapan Analisis Sampel
Sebelum  memulai  pemisahan  DNA,  sampel  gen  yang  diambil  dari  lapangan  harus dipersiapkan secara khusus terlebih dahulu. Sampel harus dibagi menjadi dua bagian, yaitu sampel yang akan diekstrak dan sampel yang akan disimpan sebagai koleksi yang ataupun diproses untuk tujuan  yang  lain.  Catatan  penting  adalah  bahwa  ukuran  sampel  rata-rata  yang  harus  disiapkan untuk  analisis  DNA  hanya  sekitar  50-100  mg  (tergantung  tujuan  penelitian).  Ukuran  ini  relatif kecil, yaitu seukuran 2 butir beras. Proses pemisahan ini dirancang untuk menjaga kesegaran dan kemurnian  sampel  serta  meminimalkan  risiko  kontaminasi  oleh  organisme  lain  atau  berbagai reagen kimia seperti formalin yang dapat  mengganggu proses ekstraksi  DNA. Sampel yang telah terpisahkan selanjutnya disimpan dalam larutan etanol (99,99%) atau minimal 96% untuk menjaga kualitas  sampel  dan  kualitas  DNA  yang  akan  diekstrak.  Proses  ini  disebut  mengawetkan  sampel untuk ekstraksi DNA [16].

## 3.5. Ekstraksi Data Genetika
Ekstraksi DNA adalah proses dan tahapan pertama yang dilakukan untuk mendapatkan total DNA  dari  manusia.  Secara  umum,  ekstraksi  DNA  melibatkan  beberapa  tahapan  proses  yang
penting, mulai dari tahap preparasi  hingga memperoleh ekstrak DNA yang terlarut  dalam larutan buffer khusus. Larutan tersebut berguna untuk menjaga dan mempertahankan kondisi DNA secara kualitatif dan kuantitatif dalam jangka waktu yang lebih lama.  Secara kualitatif, ini berarti larutan buffer harus  mampu  menjaga  kualitas  DNA  yang  terlarut  dalam  kondisi  yang  baik.  Sekaligus secara kuantitatif, artinya larutan buffer harus mampu mempertahankan jumlah DNA yang terlarut sedemikian rupa sehingga jumlahnya tetap (tidak terdegradasi/rusak) dan cukup untuk  digunakan pada  tahap  selanjutnya  tanpa  mempengaruhi  kualitas  atau  kuantitas  DNA.  Tahapan  proses ekstraksi DNA diawali dengan preparasi sampel dan pemilihan metode ekstraksi yang tepat untuk mendapatkan  ekstrak  DNA.  Keberhasilan  proses  ekstraksi  DNA  dapat  diukur  dengan  beberapa metode,  antara  lain  pengecekan  keberadaan  pita  DNA  menggunakan  metode elektroforesis atau mengukur konsentrasi DNA terlarut menggunakan metode spektrofotometri [16].

## 3.6. Persiapan Penyimpanan Hasil Ekstraksi Sampel Genetika
Pemangku  kepentingan  harus  mempertimbangkan  penyimpanan,  pengangkutan,  dan penghancuran bahan biologis sensitif sebagai bagian penting dari keseluruhan keamanan informasi genetik  dan  keamanan  dunia  maya  [15].  Pembekuan  sampel  secara  instan  dianggap  sebagai metode  terbaik  untuk  pengawetan  jangka  panjang,  karena  aktivitas  enzimatik  dan  kimia  lainnya menurun  pada  suhu  yang  lebih  rendah.  Namun,  metode  penyimpanan  lain  yang  memerlukan pengawet  cair  atau  dukungan  fisik  (seperti  baki  berbasis  kertas)  dapat  menawarkan  keuntungan dibandingkan  pembekuan,  seperti:  B.  Lebih  sedikit  ruang  dan  konsumsi  energi,  tidak  ada  risiko kegagalan  daya,  penyimpanan  jangka  panjang  lebih  pendek.  Biaya  dan  transfer  serta  pengiriman sampel  lebih  mudah.  Misalnya,  darah  dapat  disimpan  pada  suhu  kamar  dalam  etanol  95-100%. Saat  sampel  dibekukan  secara  langsung,  disarankan  suhu  -80°C  atau  serendah  mungkin  untuk memaksimalkan pengawetan DNA [17].

## 3.7. Penguntaian Data Genetika
Pengurutan  data  genetik  merupakan  langkah  terakhir  untuk  menentukan  urutan  nukleotida dari  fragmen  yang  diamplifikasi.  Derivasi  dilakukan  dengan  metode  Sanger  menggunakan sequencer  DNA  otomatis  berdasarkan  metode  pelabelan  terminator  pewarna.  Tahapan pembentukan untai DNA meliputi (1) preparasi DNA, (2) proses amplifikasi menggunakan primer universal,  (3)  penjernihan  DNA, (4)  electrophoresis    (elektroforesis),  dan (5)  pembacaan  analisis molekul  kecil  hasil  stranding.  Data  yang  diperoleh  berupa  elektroforogram  berupa  file  ABI, dengan masing-masing nukleoid diidentifikasi dengan warna yang berbeda.
Instrumen  penguntaian  DNA  merupakan  titik  fokus  pembuatan  data  mentah  dan  peralatan laboratorium  lain  serta  komunikasi  data  jaringan.  Alat  dan  teknik  keamanan  standar  diterapkan seperti  pemindaian  kerentanan,  pemantauan  paket,  pemodelan  ancaman,  penilaian  konfigurasi, forensik  digital,  dan  penilaian  tumpukan  penuh,  termasuk  pembongkaran  perangkat  keras  dan analisis dinamis dan statis dari berbagai komponen perangkat lunak. Tabel 1 merupakan perangkat DNA  Sequencer  berdasarkan  dari  laman  website  Oxford  Nanopore  Technologies  [15]
Tabel 1. Daftar perangkat DNA sequencer [18] Flongle MinION & MinION Mk1C GridION PromethION 24 PromethIO N 48 Read length Fragment length = read length. Longest read now >4 Mb Run TIme 1 min – 16 hrs 1 min – 72 hrs 1 min – 72 hrs 1 min – 72 hrs 1 min – 72 hrs Number of flow cells per device 1 1 5 24 48 DNA sequencing yield per flow cell* Up to 2.8 GB Up to 50 GB Up to 50 GB Up to 290 GB Up to 290 GB DNA sequencing yield per device* Up to 2.8 GB Up to 50 GB Up to 250 GB Up to 7 GB Up to 14 GB

## 3.8. Penyimpanan Data Genetika
Data  penguntaian  sinyal  mentah  disimpan  dalam  sistem  penguntaian  memori  dan ditransmisikan ke satu atau lebih titik akhir. Pengiriman data dengan aman melalui jaringan lokal memerlukan konfigurasi teknologi informasi internal. Dokumentasi vendor biasanya menyebutkan penerapan firewall untuk  mengamankan  sistem  penguntaian  dan  melakukannya  dengan  benar membutuhkan pengetahuan mendalam tentang jaringan aman dan kewaspadaan aktivitas jaringan. Dokumentasi  juga  secara  umum  menyebutkan  penonaktifan  dan  pengaktifan  protokol  dan  port jaringan tertentu dan tindakan lebih lanjut yang mungkin sulit bagi sebagian besar organisasi kecil hingga menengah, sementara juga menghilangkan kontrol dan mitigasi umum lainnya.
Lab  dan  sistem  penguntaian  DNA  terhubung  ke  layanan  pihak  ketiga.  Lab  memiliki  sedikit kendali  atas  postur  keamanan  koneksi  ini.  Platform  cloud  vendor  penguntaian  DNA  dan independen diimplementasikan untuk pemrosesan bioinformatika, penyimpanan data, serta fungsi pemantauan  dan  pemeliharaan  perangkat.  Otentikasi  multifaktor,  akses  berbasis  peran  dan  tugas, dan  banyak  tindakan  keamanan  lainnya  tidak  umum  di  platform  ini.  Kesalahan  konfigurasi  pada layanan cloud dan komunikasi jarak jauh merupakan kerentanan utama terhadap informasi genetik yang  ditunjukkan  oleh  pelanggaran  sebelumnya.  Tabel  2  merupakan  daftar  perangkat  untuk penyimpanan data genetika.
Tabel 2. Tinjauan perangkat dan sistem penguntaian genetik populer [15] Vendor Produk Wak tu (h) Luar an (Gb) Sistem Operasi Komput asi Jaringa n Cloud Service Illumina iSeq MiniSeq MiSeq NextSeq HiSeq NovaSeq 19 24 24 30 84 44
1 8 15 300 1.500 6.000 Windows 7 & Windows 10 Standal one &/or external device Wired or wireless BaseSpace (AWS) Oxford Nanopor e Technolo gies
SmidglON M Flonge M
MinION Mk1B M MinION
Mk1C M
GridION Mk1
PromethION
- 16 48
48
48 72 ~1 2 30 30 150
8.600 Android & IOS
Windows,
Macintosh,
Linux
Linux (Ubuntu) External device External device Standal one &/or external device Wired or wireless Wired EPI2ME (AWS) Pacific Bioscien ces Sequel Sequel II 20 30 50 4.000 Linux (Ubuntu & CentOs) Standal one Wired SecureLink (AWS) Applied Biosyste ms* SeqStudio 2 ~0.45 Windows 10 Standal one & external device Wired or wireless Thermo Fisher Cloud (AWS) Ion Torrent* 3500/3500xL
3730/3730xL GeneStudio S5 Genexus
2 3 8
48
- -
50 20 Windows Vista SP1 Windows 2000 Pro Linux (Ubuntu) Standal one & external device Wired

## 3.9. Data Mentah (Raw Data)
Data genetika yang sudah terdigitalisasi dan sudah siap digunakan untuk kegiatan penelitian menggunakan  teknologi  yang  terkomputerisasi.  Data  tersebut  dapat  digunakan  langsung  ataupun disimpan  menggunakan  media  penyimpanan  yang  sesuai  dan  keamanannya  terjamin  untuk memudahkan  kegiatan-kegiatan  penelitian  seputar  data  tersebut  untuk  kedepannya.  Format  file dari  raw  data  genetika  menggunakan  FASTA.  FASTA  adalah  salah  satu  format  yang  paling banyak digunakan untuk  menyimpan sekuens DNA dan protein [19].  Format tersebut  merupakan format  berbasis  teks  untuk  mewakili  urutan  nukleotida  atau  urutan  asam  amino.  Nukleotida  atau asam amino diwakili menggunakan kode huruf tunggal. Gambar 4 merupakan contoh raw data dari
genetika  data  tersebut  didapatkan  dari  laman  website  NCBI  (National  Center  for  Biotechnology Information).
Salah  satu  dari  banyak  format  file  sekuens  protein  yang  dapat  diakses  di GenBank adalah FASTA  (database  penyedia  sekuens  protein).  Karena  cukup  sederhana  dan  lebih  mudah  dibaca oleh  banyak  program  komputer  yang  digunakan  untuk  analisis  bioinformatika.  Saat  ini, keuntungan  utama  dari  program  FASTA  adalah  kemampuan  untuk  menggunakan  matriks penilaian  yang  lebih  luas,  dan  fasilitas  untuk  menggabungkan  anotasi  menjadi  penyelarasan. Kekurangan  mengimpor  format  FASTA,  semua  data  harus  dalam  satu  baris  teks.  Jika  kesulitan mengimpor format FASTA, pastikan tidak ada teks berulang yang ditambahkan ke baris FASTA sebelum dijalankan oleh perangkat lunak pengurutan protein yang digunakan.

## Gambar 4. Raw Data DNA dengan Format Penyimpanan FASTA File

## 4. KESIMPULAN
Berdasarkan  hasil  penelitian,  data  genetika  manusia  yang  sudah  digitalisasi  dapat memudahkan  para  ilmuan  biomedik  dalam  pengembangan  dan  analisis  untuk  pengkajian  gen manusia  sehingga  tidak  perlu  lagi  untuk  melakukan  ekstraksi  data  genetika  dari  sampel  biologi yang mentah. Pada penelitian selanjutnya pihak ilmuan biomedik hanya tinggal menggunakan raw data  atau  data  mentah  dari  hasil  ekstraksi  sampel  biologi  yang  sudah  dilakukan  diekstraksi.  Raw data atau data mentah digital dari genetika berformat sesuai dengan kebijakan yang berlaku yaitu menggunakan format file FASTA. File FASTA adalah salah satu dari beberapa format file sekuens
protein  yang  tersedia  di  GenBank  (database  penyedia  sekuens  protein).  Jenis  file  FASTA  lebih populer daripada format sekuens protein seperti .fa dan .fsa. karena  file FASTA cukup sederhana dan formatnya lebih familiar untuk dibaca oleh banyak program komputer yang digunakan untuk kegiatan analisis bioinformatika.

## DAFTAR PUSTAKA
[1] Suryo, Genetika Manusia Suryo , 12th ed. Yogyakarrta: Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 2016 © 2016 Gadjah Mada University Press, 2016.
[2] S.  Arshad,  J.  Arshad,  M.  M.  Khan,  and  S.  Parkinson,  “Analysis  of  security  and  privacy challenges  for  DNA-genomics  applications  and  databases,”  J.  Biomed.  Inform.,  vol.  119, 2021, doi: 10.1016/j.jbi.2021.103815.
[3] I.  Yunita,  K.  Tjandradiredja,  and  S.  Hansun,  “Perkembangan  Bioinformatics  dalam  Ruang Lingkup Ilmu Komputer,” J. Ultim., vol. 8, no. 1, pp. 65–69, 2017, doi: 10.31937/ti.v8i1.505.
[4] Mahrus,  Lalu  Zulkifli,  Saprizal  Hadisaputra,  and  Ida  Ayu  Putu  Armyani,  “Penggunaan Bioinformatika dalam Pembelajaran Sains Untuk Menyelesaian Kesulitan Belajar Siswa pada Materi Genetika di SMPN 20 Mataram,” J. Pengabdi. Magister Pendidik. IPA, vol. 4, no. 4, pp. 290–295, 2021, doi: 10.29303/jpmpi.v4i4.1128.
[5] I. B. M. Artadana and W. D. Savitri,  Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya, vol. xviii. 2018.
[6] P.  Sudrajad  et  al.,  “Pemanfaatan  informasi  genom  untuk  eksplorasi  struktur  genetik  dan asosiasinya dengan performan ternak di Indonesia,” Livest. Anim. Res., vol. 19, no. 1, p. 1, 2021, doi: 10.20961/lar.v19i1.47658.
[7] R. V. S. . Morihito, S. E. Chungdinata, T. A. Nazareth, M. I. Pulukadang, R. A. . Makalew, and B. Pinontoan, “Identifikasi Perubahan Struktur Dna Terhadap Pembentukan Sel Kanker Menggunakan  Dekomposisi  Graf,”  J.  Ilm.  Sains,  vol.  17,  no.  2,  p.  153,  2017,  doi: 10.35799/jis.17.2.2017.17368.
[8] M. Mustami and C. Muthiadin, Konsep Dasar Pewarisan Gen pada Manusia. 2021.
[9] I.  C.  Bu’ulolo,  N.  Simamora,  S.  Tampubolon,  and  A.  Pinem,  “Sequence  Alignment Menggunakan  Algoritma  Smith  Waterman,”  J.  Integr.  Ed.  Khusus,  vol.  II,  no.  2,  pp.  2–7, 2010.
[10] N. Z. Muhoirotin, Anita Widiastuti, Yulinda Aswan, Dian Puspita Yani, Hutabarat, Genetika dan Biologi Reproduksi, no. 1998. 2022.
[11] Jagad.id, “DNA dan RNA :  Definisi, Struktur, Fungsi, dan Perbedaan.” https://jagad.id/dna- dan-rna-definisi-struktur-fungsi-dan-perbedaan/ (accessed Jul. 09, 2022).
[12] A.  A.  Parikesit,  “Kontribusi  Aplikasi  Medis  dari  Ilmu  Bioinformatika  Berdasarkan Perkembangan  Pembelajaran  Mesin  (Machine  Learning)  Terbaru,”  Cermin  Dunia  Kedokt., vol. 45, no. 9,
pp. 700–703, 2018,
[Online].
Available:
http://www.kalbemed.com/DesktopModules/EasyDNNNews/DocumentDownload.ashx?port alid=0&moduleid=471&articleid=225&documentid=65.
[13] L.  Zimmermann  et  al.,  “A  Completely  Reimplemented  MPI  Bioinformatics  Toolkit  with  a New HHpred Server at its Core,” J. Mol. Biol., vol. 430, no. 15, pp. 2237–2243, 2018, doi:
10.1016/j.jmb.2017.12.007.
[14] Y.  Li,  C.  Huang,  L.  Ding,  Z.  Li,  Y.  Pan,  and  X.  Gao,  “Deep  learning  in  bioinformatics: Introduction, application, and perspective in the big data era,”  Methods, vol. 166, pp. 4–21, 2019, doi: 10.1016/j.ymeth.2019.04.008.
[15] G. J. Schumacher, S. Sawaya, D. Nelson, and A. J. Hansen, “Genetic Information Insecurity as  State  of  the  Art,”  Front.  Bioeng.  Biotechnol.,  vol.  8,  2020,  doi: 10.3389/fbioe.2020.591980.
[16] S. Sjafaraenan, H. Lolodatu, E. Johannes, R. Agus, and A. Sabran, “Profil Dna Gen Follicle Stimulating  Hormone  Reseptor  (Fshr)  Pada  Wanita  Akne  Dengan  Teknik  Pcr  Dan Sekuensing  Dna,”  Bioma  J.  Biol.  Makassar,  vol.  3,  no.  1,  2018,  doi: 10.20956/bioma.v3i1.3909.
[17] I. Di Lecce, J. Sudyka, D. F. Westneat, and M. Szulkin, “Preserving avian blood and DNA sampled in the wild: A survey of personal experiences,” Ecol. Evol., vol. 12, no. 8, 2022, doi: 10.1002/ece3.9232.
[18] T. O. NANOPORE, “Advancing human genomics with nanopore sequencing,” p. 28, 2019, [Online]. Available: https://nanoporetech.com/sites/default/files/s3/white-papers/human- genetics-research-white-paper.pdf.
[19] H.  Lopez-Fernandez et  al. ,  “SEDA:  A  Desktop  Tool  Suite  for  FASTA  Files  Processing,” IEEE/ACM  Trans.  Comput.  Biol.  Bioinforma. ,  vol.  19,  no.  3,  pp.  1850–1860,  2022,  doi: 10.1109/TCBB.2020.3040383.