## Tatalaksana Jalan Napas pada Kasus Mukopolisakaridosis tipe II: Kasus Serial
Anas Alatas 1 , Budi Pratama 1
1. Departemen Anestesiologi dan Terapi Intensif, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia

## ABSTRAK
Mukopolisakaridosis tipe II atau dikenal dengan nama sindrom Hunter adalah kumpulan kelainan metabolik yang diturunkan secara resesif, bersifat progresif dan disebabkan oleh defisiensi enzim lisosom yang diperlukan untuk mendegradasi glikosaminoglikan. Keadaan tersebut menyebabkan kelainan anatomi dan keterlibatan sistemik yang merupakan tantangan bagi seorang ahli anestesi. Laporan kasus ini merupakan kasus serial terhadap tiga orang pasien yang akan menjalani prosedur operasi dan penunjang diagnostik dengan tatalaksana jalan napas yang berbeda pula.
Kata Kunci : mukopolisakaridosis, tatalaksana jalan napas, anestesi
*penulis korespondensi DOI: 10.55497/majanestcricar.v39i3.217

## Abstract
Mucopolysaccharidoses type II, widely known as Hunter syndrome, is a recessive disease with a group of progressive metabolic disorder. This condition is caused by a deficiency of lysosomal enzymes required for the degradation of glycosaminoglycans. Anatomical and systemic changes experienced by these patients are a challenge for the anesthesiologist. We report a serial case of three patients who underwent operation as well as diagnostic procedures with different approaches for the airway management.
Keywords : Mucopolysaccharidoses, airway management, anesthesia
CASE REPORT
*corresponding author

## Airway management in Mucopolysaccharidoses type II: A Case Series
Anas Alatas 1 , Budi Pratama 1
1. Departement of Anesthesiology and Intensif Care, Faculty of Medicine,  Universitas Indonesia, Dr. Cipto Mangunkusumo National General Hospital, Jakarta, Indonesia
Mukopolisakaridosis  tipe  II  merupakan penyakit  langka  yang  ditandai  dengan  adanya gangguan  metabolisme  mukopolisakarida yang  diakibatkan  defisiensi  enzim  lisosom. Karena  tidak  dapat  dimetabolisme  sempurna, tumpukan  glikosaminoglikan  akan  mengubah struktur  jaringan  dan  organ  sehingga  pasien yang menderita sindrom Hunter membutuhkan operasi  berulang.  Berdasarkan  informasi  dari Kementerian  Kesehatan  Republik  Indonesia, terdapat 30 pasien Mukopolisakaridosis tipe I, II, III, IV A, VI, VIII yang didiagnosis dan ditangani di    RSCM. 1 Ini    merupakan    tantangan    bagi seorang  ahli anestesi  dalam  menentukan teknik anestesi  yang  tepat.  Pemahaman  patofisiologi dan pendekatan multidisiplin diharapkan dapat meningkatkan  harapan  hidup  bagi  pasien penderita  sindrom  Hunter.  Dalam  kasus  serial ini,  kami  menuliskan  pengalaman  tatalaksana jalan  napas  pada  pasien  mukopolisakaridosis tipe II yang menjalani prosedur operasi dan/atau prosedur diagnostik.

## LAPORAN KASUS Kasus 1
Praoperatif Pasien  anak  laki  –  laki,  berusia  4  tahun, mengeluhkan  jari-jari  tangan  dan  kaki  tampak kaku,  terutama  daerah  persendian.  Pasien dirujuk  ke  RSCM  dan  didiagnosis  dengan mukopolisakaridosis  tipe  II  setelah  melalui serangkaian  pemeriksaan.  Pasien  sudah mendapat  terapi  enzim  Elapse  yang  ke-17 di  RSCM  untuk  tatalaksananya.  Ibu  pasien sering  mengeluhkan  pasien  mengorok  saat tidur  dan  mengalami  keterlambatan  bicara. Pasien  kemudian  didiagnosis  juga  dengan hipertrofi tonsil adenoid dan otitis media efusi bilateral.  Setelah  dirujuk  ke  dokter  THT  untuk tatalaksana lanjutan, pada pasien direncanakan untuk  pembedahan  tonsiloadenoidektomi, pemeriksaan Brain Evoked Response Audiometry (BERA)  dan  pemasangan  pipa  grommet menggunakan anestesi umum. Pasien belum pernah menjalani prosedur operasi sebelumnya,  namun  sudah  pernah  dua  kali disedasi  tanpa  komplikasi  untuk  pemeriksaan penunjang  berupa  CT  Scan  dan  MRI.  Dari pemeriksaan  fisik  sebelum  operasi,  pasien
tampak  aktif  dengan  kontak  adekuat.  Tanda vital relatif dalam batas normal dengan tekanan darah  105/61  mmHg,  denyut  nadi  98x/menit, laju  pernapasan  22x/menit,  saturasi  oksigen 100% dalam udara ruang, dan suhu tubuh 36oC. Pasien dapat membuka mulut 3 jari dengan nilai mallampati II, namun ekstensi leher tidak dapat maksimal karena kaku leher (Gambar 1).
Gambar 1 . Foto pasien 1 saat preoperatif
Pemeriksaan  intraoral  didapatkan  ukuran  lidah relatif besar terhadap rongga mulut, arkus faring simetris,  dengan  uvula  ditengah,  dan  tampak tonsil  berukuran  T2a  -  T2a.  Dari  pemeriksaan persendian dan ekstremitas secara keseluruhan juga  dapat  dinilai  adanya  keterbatasan  gerak pada  persendian.  Pemeriksaan  fisik  paru, jantung,  dan  abdomen  dalam  batas  normal. Pasien  dapat  diajak  berkomunikasi,  dapat menjawab  dengan  isyarat  maupun  mengikuti instruksi  dari  ibu  pasien.  Pemeriksaan  tes enzim  mukopolisakaridosis  sebelum  operasi menunjukkan  adanya  penurunan  aktivitas dari  enzim  Iduronate-2-sulphatase  yang sesuai  dengan  gambaran  mukopolisakridosis tipe  II  atau  sindrom  Hunter.  Pemeriksaan penunjang  laboratorium  dan  rontgen  toraks
sebelum operasi dalam batas normal. Radiologi servikal  menunjukkan  adanya  penyempitan kanalis  spinalis,  namun  tidak  tampak  tanda ketidakstabilan maupun subluksasi sendi atlanto- axial.  Pemeriksaan  bone  survey  menunjukkan adanya  frontal  bossing  disertai  pelebaran diameter  antero-posterior  kalvaria,  suspek kraniosinostosis sutura sagitalis dan lambdoidea, vertebra servikal yang berbentuk seperti peluru, dan bentuk basis metacarpal II-V manus bilateral yang  meruncing.  Pada  pemeriksaan  tersebut struktur falang proksimal digiti V pedis bilateral belum  terlihat.  Pemeriksaan  ekokardiografi relatif dalam batas normal. Dari  hasil  evaluasi  preoperatif  pasien  dinilai sebagai ASA 2 dengan mukopolisakaridosis tipe II  sindrom  Hunter,  kemungkinan  sulit  intubasi karena ekstensi leher dan kepala yang terbatas, dan  adanya  makroglosia.  Pasien  direncanakan pembiusan  umum  dengan  rencana  intubasi dalam  posisi  leher  stabil  inline  dengan videolaringoskop.  Untuk  persiapan  intubasi disiapkan  bougie  ukuran  anak  dan  neonatus, C-MAC, glidescope, dan juga fiberoptik.

## Perioperatif
Saat  masuk  ke  ruang  operasi,  pasien  sudah terpasang  akses  24  G,  diberikan  premedikasi midazolam 0,5 mg dan ketamin 10 mg intravena di  ruang  penerimaan  pasien.  Pasien  kemudian dipasangkan  monitor,  didapatkan  hasil pemeriksaan preinduksi, yaitu frekuensi denyut nadi 120x/menit, laju napas 26x/menit, tekanan darah 120/90 mmHg, dan saturasi 100%. Pasien diberikan  fentanyl  2  mcg/kgBB  dan  induksi dengan propofol 2 mg/kgbb intravena. Pada pasien dilakukan  napas spontan dan teknik jaw thrust dengan mempertahankan posisi stabil leher  lurus  (inline).  Setelah  pasien  dipastikan dapat  diventilasi  dengan  mudah,  diberikan pelumpuh  otot  atrakurium  0,6  mg/kgbb intravena. Setelah kurang lebih 3 menit, dilakukan laringoskopi  dengan  tetap  mempertahankan posisi stabil leher lurus (inline). Percobaan  intubasi  pertama  dilakukan menggunakan  C-MAC  dan  blade  ukuran  anak, namun  visualisasi  epiglotis  sulit  dilakukan. Visualisasi  terbaik  yang  didapat  hanyalah sedikit  ujung  epiglotis  dan  pita  suara  tidak terlihat. Kemudian dilakukan percobaan dengan
memasukkan  bougie  ke  dalam  trakea  melalui visualisasi yang terbatas tersebut sebanyak tiga kali  percobaan  namun  tidak  berhasil.  Usaha intubasi kedua menggunakan fiberoptik per oral dengan  posisi  inline  dipertahankan.  Visualisasi menggunakan  fiberoptik  lebih  sulit  dilakukan karena lidah pasien yang besar dan juga struktur jalan napas pasien yang terkesan banyak lipatan mukosa. Usaha intubasi menggunakan fiberoptik ini sempat dicoba selama kurang lebih 10 menit dengan  beberapa  kali  diselingi  ventilasi  untuk mempertahankan saturasi oksigen pasien. Pasien juga sempat diintubasi dengan glides- cope namun tidak memberikan hasil yang lebih baik  dibandingkan  C-MAC  karena  terdapat kerusakan  pada  ujung  blade  glidescope. Usaha  terakhir  dilakukan  intubasi  dengan menggunakan kombinasi LMA, bougie neonatus, dan fiberoptik. Kami menggunakan LMA unique nomer 2 yang sudah dipotong bagian pembatas karetnya (aperture bars) agar bagian ujung akhir pipa LMA (laryngeal inlet) bisa dilewati fiberoptik dan  bougie.  Kami  juga  memastikan  fiberoptik dan bougie dapat masuk ke dalam lumen pipa LMA bersamaan, seperti yang dapat dilihat pada Gambar 2.
Sebelum intubasi dilakukan lagi, dilakukan ins ersi dan ventilasi dengan LMA terlebih dahulu. Setelah dipastikan LMA dapat berfungsi dengan baik,  fiberoptik  dimasukkan  melalui  LMA  dan didapatkan  visualisasi  rima  glotis.  Tampak aritenoid  di  bagian  depan  dan  di  bawah  rima glotis. Epiglotis tidak terlihat melalui fiberoptik karena  berada  dibagian  atas  LMA.  Mukosa sekitar  rima  glotis  tampak  edema  dan  juga menonjol. Bougie kemudian dimasukkan melalui LMA  ke  dalam  rima  glottis.  Setelah  bougie berhasil masuk, fiberoptik dan LMA dikeluarkan, kemudian  ETT  no  4  non  kinking  dimasukkan melalui bougie. ETT difiksasi dengan batas bibir 16 cm dan dihubungkan ke ventilator, kemudian pasien dipersiapkan untuk operasi.
Pasien  dibangunkan  hingga  sadar  penuh sebelum  diekstubasi.  Setelah  diekstubasi, pasien  diberikan  suplementasi  oksigen  dengan menggunakan  sungkup  yang  pelan-pelan dititrasi turun hingga udara ruang. Pasien masih cenderung  mengorok  dan  mengantuk  namun saturasi oksigen berkisar antara 97- 98% dengan
Gambar 2. Kombinasi  LMA,  fiberoptik,  dan bougie ukuran neonatus yang digunakan
Gambar 3. Gambaran  bougie  dan  jalan  napas pasien dengan fiberoptik yang melalui pipa LMA udara  ruang  dan  pasien  dapat  dibangunkan dengan mudah. Pasien kemudian ditranspor ke PICU untuk observasi post operatif.

## Pascaoperatif
Evaluasi setelah 24 jam pascapembiusan, kondisi pasien di PICU pasien relatif stabil dengan denyut nadi 80-90x/menit, tekanan darah 105-120/60- 90 mmHg dan saturasi oksigen 95-100% dalam udara  ruang.  Pasien  kemudian  dipindahkan  ke ruang rawat.

## Kasus 2
Preoperatif Anak laki-laki, berusia 5 tahun, berat badan 16,6 kg dikeluhkan oleh orang tuanya karena sering batuk  berdahak,  kadang-kadang  mengorok saat  tidur,  cenderung  membuka  mulut  saat bernapas,  disertai  keterlambatan  bicara  dan
gangguan  pendengaran.  Sejak  usia  1  tahun pasien  didiagnosis  sindrom  Hunter  dan  sudah menjalani terapi sulih enzim dengan idursulfase sejak  usia  1,5  tahun.  Pasien  dikonsulkan  ke dokter  THT  dengan  keluhan  tersebut  dan diputuskan  untuk  tonsiloadenoidektomi  yang ketiga  dan  BERA  (Brainstem  evoked  response audiometry).  Pasien  sudah  dua  kali  menjalani operasi  tonsil  (pertama  intubasi  dengan laringoskopi  direk  kombinasi  dengan  bougie, kedua  intubasi  dengan  videolaringoskopi kombinasi  dengan  bougie)  dan  1  kali  sedasi untuk  CT  scan.  Pemeriksaan  tanda  vital  dalam batas  normal.  Pada  pemeriksaan  fisik,  tampak perawakan  pendek  dan  facies  coarse.  Tanda vital dalam batas normal. Tidak terdengar suara napas tambahan. Pada pemeriksaan jalan napas, didapatkan pembukaan mulut kesan lebar lebih dari 3 jari, tampak lidah besar, malampati III, dan leher pendek dengan keterbatasan gerak sendi leher. Pemeriksaan intraoral didapatkan kavum nasi yang lapang tanpa sekret, dengan turbinat inferior yang eutrofi. Arkus faring simetris dengan hipertrofi  tonsil  (T2a  -  T2a),  tidak  hiperemis. Tampak  hipertrofi  adenoid  dari  pemeriksaan rinofaringolaringoskop.  Kartilago  aritenoid dan  lipatan  ariepiglotik  tampak  lobulated yang  berpotensi  menyempitkan  jalan  napas. Pergerakan plica vocalis dan vestibularis simetris, rima glottis terbuka, tidak tampak sekret. Tidak ditemukan  kelainan  pada  pemeriksaan  fisik lainnya maupun pemeriksaan penunjang kecuali CT  scan  nasofaring  menunjukkan  hipertrofi adenoid yang menyempitkan rongga nasofaring dan  penebalan  dinding  orofaring  sisi  kanan akibat hipertrofi tonsil palatina.
Pasien  dinilai  sebagai  ASA  2,  dengan  penyulit sindrom Hunter dalam terapi sulih enzim, disertai keterlambatan  bicara,  gangguan  pendengaran. Pasien  juga  dinilai  dengan  kemungkinan  sulit jalan napas akibat hipertrofi tonsiladenoid, leher pendek, dan keterbatasan gerak sendi leher. Pembiusan direncanakan menggunakan pembiusan umum dengan intubasi dalam posisi leher stabil tetap lurus (inline) dengan bantuan video  laringoskopi.  Untuk  persiapan  intubasi disiapkan bougie ukuran anak, C-MAC dan juga fiberoptik.
Gambar 4. Facies  coarse  dan  leher  pendek pasien 2 yang khas pada sindrom Hunter

## Perioperatif
Pasien  tiba  di  kamar  operasi  dengan  akses vena  telah  terpasang.  Pasien  tidak  diberikan premedikasi  dikarenakan  ada  kemungkinan sulit  jalan  napas.  Dari  pemeriksaan  preinduksi didapatkan denyut nadi 104x/menit, laju napas 24x/menit,  tekanan  darah  108/71  mmHg, dengan  saturasi  100%.  Induksi  intravena menggunakan  fentanyl  2  mcg/kg  dan  propofol 2,5  mg/kg.  Pasien  diberikan  ganjalan  tipis  di bawah bahu dan kepala agar posisi kepala tidak ekstensi, menyerupai posisi tidur pasien sehari- hari.  Ventilasi  dapat  dikuasai  tanpa  ekstensi kepala.  Sevoflurane  2  vol%  diberikan  untuk mempertahankan  kedalaman  anestesi  sambil mempertahankan napas spontan. Intubasi  dilakukan  menggunakan  video laringoskop  sambil  menjaga  agar  kepala tidak  ekstensi.  Dari  video  laringoskop  tampak gambaran Cormack Lehane I, tetapi bila dilihat
secara  direk  visualisasi  glottis  hanya  mencapai Cormack Lehane III (Gambar 5). Visualisasi secara direk lebih sulit karena keterbatasan gerak sendi leher. ETT dimasukkan dengan bantuan bougie. Pasien kemudian dipasang ETT no 5.0 tanpa cuff dengan  kedalaman  16  cm  dan  dipasang  pack. Setelah  ETT  terpasang,  diberikan  atracurium 0,25  mg/kg.  Rumatan  anestesi  dipertahankan menggunakan sevoflurane 2 – 2,5 vol%, fentanyl 1 mcg/kg intermiten, dan atracurium 0,25 mg/ kg intermiten.
Di  akhir  operasi,  diberikan  reverse  pelumpuh otot sepenuhnya, kemudian pasien diekstubasi dalam keadaan sadar penuh. Pasien dikirim ke PICU untuk pemantauan pasca operasi.
Gambar 5. Visualisasi  saat  dilakukan  intubasi dengan menggunakan video laringoskopi.

## Post operatif
Dilakukan  evaluasi  24  jam  pasca  pembiusan  di PICU.  Pasien  relatif  stabil  dengan  denyut  nadi 80-90x/menit,  tekanan  darah  100-120/60-90 mmHg  dan  saturasi  oksigen  98-100%  dalam udara  ruang.  Pada  hari  berikutnya,  pasien dapat  dipindahkan  ke  ruang  rawat  biasa  tan- pa  ada  penyulit.  Pasien  pulang  ke  rumah pada  perawatan  hari  ketiga  pasca  operasi.

## Kasus 3 Preoperatif
Anak laki-laki, berusia 1 tahun, berat badan 13,7 kg dirujuk ke poli THT dengan keluhan ISPA beru- lang dan mengorok saat tidur dan disertai keter- lambatan bicara. Sejak usia 6 bulan pasien didi- agnosis  sindrom  Hunter  serta  sudah  menjalani terapi sulih enzim dengan idursulfase sejak usia
1  tahun.  Pasien  memiliki  hipertrofi  tonsil  dan adenoid dan direncanakan untuk tindakan ton- siloadenoidektomi.  Pasien  belum  pernah  men- jalani operasi dan sedasi. Sehari-hari pasien di- katakan  aktif.  Tampak  perawakan  pendek  dan facies  coarse.  Pemeriksaan  tanda  vital  dalam batas normal. Pada pemeriksaan jalan napas di- dapatkan  pembukaan  mulut  kesan  lebar  lebih dari  3  jari,  malampati  II-III,  dan  leher  pendek dengan  keterbatasan  gerak  sendi  dikarenakan kaku  leher,  lidah  ukuran  besar  dengan  tonsil T2a-T2a. Hasil laboratorium dan rontgen toraks dalam batas normal. Pemeriksaan ekokardiografi didapatkan ASD secundum 7 mm L to R shunt. Pasien  dinilai  sebagai  ASA  3,  dengan  penyulit PJB  asianotik,  klinis  tidak  ada  riwayat  kebiruan tanpa  terapi,  sindrom  Hunter  dalam  terapi  su- lih enzim, disertai keterlambatan bicara. Pasien juga  dinilai  dengan  kemungkinan  sulit  jalan napas  akibat  hipertrofi  tonsiladenoid,  leher pendek,  dan  keterbatasan  gerak  sendi  leher. Pasien  dipersiapkan  untuk  puasa  makan  pa- dat  dan  susu  mulai  dari  enam  jam  sebelum operasi,  puasa  air  mineral  mulai  dari  dua  jam sebelum  operasi,  dan  direncanakan  pem- biusan  umum  dengan  intubasi  dalam  posisi leher  stabil  tetap  lurus  (inline)  menggunakan bantuan  video  laringoskopi.  Untuk  persia- pan  intubasi  disiapkan  bougie  ukuran  anak dan  neonatus,  C-MAC,  dan  juga  fiberoptik.

## Perioperatif
Pasien tiba di kamar operasi dengan akses vena perifer  telah  terpasang.  Pasien  diberikan  pre- medikasi ketamin 5 mg dan midazolam 0,5 mg, pasien  tampak  kooperatif  dan  tenang.  Dipas- ang monitoring sesuai standar ASA, di dapatkan pemeriksaan  preinduksi  didapatkan  frekuensi nadi 108x/menit, laju napas 24x/menit, tekanan darah 110/62 mmHg, dengan saturasi 100%. Di- lakukan induksi intravena menggunakan fentanyl 2 mcg/kg dan propofol 2,5 mg/kg. Diberikan juga ganjalan tipis di bawah bahu dan kepala agar po- sisi kepala tidak ekstensi. Ventilasi dikuasai tanpa harus ekstensi. Sevoflurane 2-2,5 vol% diberikan untuk  mempertahankan  kedalaman  aneste- si,  sambil  mempertahankan  napas  spontan. Intubasi awalnya dilakukan menggunakan video laringoskop  sambil  menjaga  agar  kepala  tidak
ekstensi, namun pada video laringoskop yang di- siapkan hanya tersedia blade miller No. 1 (blade lain rusak) yang mana tidak sampai ke epiglotis dan  tampak  epiglotis  letak  tinggi  (gambar  7). Diputuskan  untuk  intubasi  direk  laringoskopi dengan  blade  Macintosh  No.  3,  tampak  gam- baran Cormack Lehane IV. Visualisasi secara di- rek lebih sulit karena keterbatasan gerak sendi leher.  Kemudian  dicoba  dengan  memasukkan bougie ke dalam trakea melalui visualisasi yang terbatas  tersebut,  namun  baru  berhasil  pada percobaan  keempat.  Pada  pasien  kemudian dipasang  ETT  no  4.0  non  kinking  dengan  ke- dalaman 14 cm dan dipasang pack. Setelah ETT terpasang,  diberikan  atracurium  0,25  mg/kg. Rumatan anestesi dipertahankan menggunakan sevoflurane 2-2,5 vol%, fentanyl 1 mcg/kg inter- miten,  dan  atracurium  0,25  mg/kg  intermiten. Pada  akhir  operasi,  pelumpuh  otot  di-reverse sepenuhnya.  Pasien  kemudian  diekstubasi dalam  keadaan  sadar  penuh.  Pasien  kemudian dikirim ke PICU untuk pemantauan pascaoperasi. Teknik  multimodal  analgesia  merupakan  Intu- basi  awalnya  dilakukan  menggunakan  video laringoskop  sambil  menjaga  agar  kepala  tidak ekstensi, namun pada video laringoskop yang di- siapkan hanya tersedia blade miller No. 1 (blade lain rusak) yang mana tidak sampai ke epiglotis dan  tampak  epiglotis  letak  tinggi  (gambar  7). Diputuskan  untuk  intubasi  direk  laringoskopi dengan  blade  Macintosh  No.  3,  tampak  gam- baran Cormack Lehane IV. Visualisasi secara di- rek lebih sulit karena keterbatasan gerak sendi leher.  Kemudian  dicoba  dengan  memasukkan bougie ke dalam trakea melalui visualisasi yang terbatas  tersebut,  namun  baru  berhasil  pada percobaan  keempat.  Pada  pasien  kemudian dipasang  ETT  no  4.0  non  kinking  dengan  ke- dalaman 14 cm dan dipasang pack. Setelah ETT terpasang,  diberikan  atracurium  0,25  mg/kg. Rumatan anestesi dipertahankan menggunakan sevoflurane 2-2,5 vol%, fentanyl 1 mcg/kg inter- miten,  dan  atracurium  0,25  mg/kg  intermiten. Pada  akhir  operasi,  pelumpuh  otot  di-reverse sepenuhnya.  Pasien  kemudian  diekstubasi dalam  keadaan  sadar  penuh.  Pasien  kemudian dikirim ke PICU untuk pemantauan pascaoperasi.

## Post operatif
Pada evaluasi yang dilakukan setelah 24 jam
pasca pembiusan di PICU, kondisi pasien relatif stabil,  dengan  denyut  nadi  90-100x/menit, tekanan  darah  900-100/50-700  mmHg  dan saturasi  oksigen  98-100%  dalam  udara  ruang. Pada hari berikutnya, pasien dapat dipindahkan ke ruang rawat biasa tanpa ada penyulit. Pasien pulang  ke  rumah  pada  perawatan  hari  kedua pascaoperasi.

## Gambar 7. Gambaran epiglotis letak tinggi
PEMBAHASAN isakaridosis  merupakan  penyakit  genetik herediter  yang  progresif  akibat  adanya mutasi  pada    gen    yang    mengkoding    enzim- enzim  lisosom  sehingga  terjadi  defisiensi  dari enzim  lisosom  tertentu  yang  menyebabkan penumpukan  sebagian  dari  glikosaminoglikan (GAGs). 2 Prevalensi  dari  penyakit  ini  secara keseluruhan  adalah  3.5-4.5  dari  tiap  100.000 kelahiran.  Mukopolisakaridosis  (MPS)  tipe  II atau   sindrom Hunter memiliki angka kejadian
sekitar 1 dari 162.000 orang di dunia. 3,4
MPS  tipe  II,  yang  dikenal  dengan  sindrom Hunter, merupakan kelainan terkait kromosom X yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronate 2-sulfatase (IDS). Gen yang mencetak IDS terdapat pada  kromosom  Xq28.  Pada  80%  penderita memiliki  mutasi  pada  gen  ini,  sementara  20% sisanya terdapat delesi atau perubahan susunan dari gen IDS yang berkaitan dengan klinis yang lebih berat. Karena merupakan kelainan resesif yang diturunkan oleh kromosom X, manifestasi klinis terutama terjadi pada pria.
Pasien  dengan  MPS  tipe  II  memiliki  gejala yang mirip dengan Hurler disease (MPS tipe I), seperti  adanya  hepatosplenomegali,  bentuk muka  yang  kasar,  lidah  yang  besar,  dahi  yang menonjol, kekakuan sendi, perawakan pendek, dan  displasia  tulang.  Kebanyakan  pasien  MPS tipe  II  juga  memiliki  gejala  infeksi  telinga  dan saluran  napas  yang  berulang,  napas  yang berbunyi, dan memiliki penyakit obstruksi jalan napas.  Keterlibatan  neurologis  yang  progresif lambat dan dapat menyebabkan kematian yang umumnya terjadi pada usia 10-15 tahun. 4

## Tatalaksana Jalan Napas
Karena  penyakit  ini  bersifat  progresif,  pasien MPS  sering  membutuhkan  pembedahan maupun  prosedur  pemeriksaan  diagnostik yang  membutuhkan  pembiusan.  Spinello dkk  menyatakan  risiko  anestesi  pada  MPS tipe  II  (Sindrom  Hunter)  tinggi  karena  adanya

## Gambar 6 . Foto pasien 3 saat preoperatif
kemungkinan  gangguan  multisistem  organ yang  meliputi  kecenderungan  untuk  obstruksi jalan  napas  atas,  sulit  intubasi,  sekresi  sekret yang tebal pada jalan napas atas, kemungkinan gangguan  jantung,  dan  kemungkinan  hipolasia odontoid. 2 Pada kasus pasien 1, 2 dan 3 risiko anestesi  tinggi  hampir  sama  yaitu  terdapat abnormalitas  jalan  napas,  kelainan  ortopedi, dan keterlibatan jantung dan neurologi. Begitu pula  kemungkinan  gangguan  multisistem  pada ketiga pasien juga hampir sama. Angka  insiden  sulit  intubasi  pada  pasien  MPS bervariasi, yakni berkisar antara 28-44% dengan angka  kegagalan  yang  juga  bervariasi  antara 8-34%. 1,5 Jalan  napas  atas  pada  pasien-pasien MPS  dapat  menyempit  akibat  akumulasi  GAGs yang  menyebabkan  makroglosia,  hipertrofi adenoid  dan  tonsil  serta  penebalan  jaringan lunak pada laringofaring.
Obstruksi dapat disebabkan trakeobronkomalasia atau  akumulasi  GAG  pada  mukosa  trakea  dan laring  sehingga  menyulitkan  identifikasi  glotis. Sekresi  yang  berlebihan  pada  jalan  napas  atas dan  bawah  juga  dapat  turut  memperberat obstruksi. Derajat mengorok atau obstruksi jalan napas ketika tidur juga merupakan bagian yang penting  dalam  anamnesis.  Pasien  MPS  dengan riwayat  OSA  memiliki  risiko  tinggi  mengalami kegawatan pada anestesi. 6
Pada  kasus  pasien  1,  pasien  pernah  2  kali menjalani  sedasi  untuk  pemeriksaan  CT  Scan dan  MRI  kurang  lebih  satu  tahun  sebelum operasi ini dan dikatakan relatif tanpa masalah. Adanya perkembangan terakhir suara mengorok pasien  pada  saat  tidur  yang  relatif  semakin keras,  menunjukkan  kemungkinan  adanya perubahan anatomi pada jalan napas atas. Risiko kemungkinan  kesulitan  intubasi  pada  pasien ini  terutama  karena  ukuran  lidah  pasien  yang besar dan juga kekakuan pada leher pasien yang menyebabkan  tidak  dapat  dilakukan  ekstensi leher dan risiko intubasi yang tinggi. Pasien kedua yang pernah menjalani prosedur CT scan dengan sedasi tanpa masalah. Pasien yang kedua telah menjalani dua kali operasi tonsil, yang pertama dengan  intubasi  direk  laringoskopi  kemudian yang kedua intubasi dengan video laringoskopi. Pasien ketiga tidak dilakukan CT scan dan belum pernah  ada  riwayat  pembiusan  sebelumnya sehingga tidak ada datanya.
Sejak  tahun  2009,  penggunaan  video laringoskopi  telah  banyak  dilakukan  untuk intubasi  pada  pasien  MPS.  Theroux  dkk mengevaluasi  secara  restrospektif  mengenai intubasi terhadap 28 pasien MPS yang menjalani 108 prosedur anestesi dan menyimpulkan video laringoskopi  merupakan  metode  yang  lebih disukai.  Tinjauan  oleh  Megens  dkk  mengenai angka  keberhasilan  intubasi  pada  beberapa alat  menunjukkan  kesulitan  menggunakan laringoskopi  langsung  (direct  laryngoscopy) terjadi pada 16 dari 55 prosedur anestesi. Video laringoskopi berhasil pada 8 dari 9 prosedur, dan bronkoskopi  fiberoptik hanya mudah  dilakukan pada  2  dari  10  kasus. 5 Mudahnya  insersi  LMA pasien  pada  literatur  diterapkan  pada  pasien ini  dengan  difasilitasi  penggunaan  intubating LMA (iLMA) Fastrach. Suatu studi perbandingan menunjukkan penggunakan iLMA dibandingkan dengan fiberoptik pada pasien dengan kesulitan intubasi  memiliki  angka  desaturasi  serta  efek samping  perdarahan  dan  bronkospame  yang lebih  kecil  dibandingkan  fiberoptik.  Namun keduanya  tetap  memiliki  angka  keberhasilan yang  tinggi  yaitu  92%  dan  94%. 7,8 American Society  of  Anesthesiologist  pada  tahun  2001 telah  mempublikasikan  suatu  artikel  yang menjelaskan  suatu  teknik  intubasi  fiberoptik melalui  LMA  standar. 9 Lee  dkk  melaporkan penggunaan  intubasi  fiberoptik  melalui  LMA pada  dua  kasus  pasien  sulit  intubasi  dengan instabilitas  servikal  karena  fusi  pada  seluruh servikal, dan salah satunya adalah pasien anak usia 6 tahun. Laporan kasus tersebut menunjukan intubasi  dapat  dilakukan  dengan  mudah  tanpa periode  desaturasi  dan  LMA  dapat  diinsersi tanpa menggerakkan tulang servikal. Dilaporkan juga  bahwa  intubasi  hanya  membutuhkan waktu  5  menit  dari  semenjak  pelumpuh  otot diberikan. 10
Pada  pasien  kasus  1,  intubasi  dirasakan  sulit dengan  menggunakan  CMAC,  glidescope, fiberoptik,  maupun  kombinasi  C-MAC  dengan bougie, glidescope dan fiberoptik. Intubasi baru berhasil dilakukan setelah mengkombinasikan 3 alat sekaligus yaitu fiberoptik, LMA, dan bougie. Pemeriksaan  fiberoptik  dan  bougie  dapat dimasukkan  secara  bersamaan  melalui  LMA merupakan hal yang penting dilakukan sebelum teknik  ini  dilakukan.  Pada  kasus  2,  intubasi
dilakukan dengan video laringoskop dan bougie dan  kasus  3  intubasi  dilakukan  dengan  direk laringoskopi dan bougie dikarenakan blade video laringoskop  yang  sesuai  untuk  pasien  tersebut rusak.

## KESIMPULAN
Seluruh kelainan pada sindrom Hunter bersifat progresif  sehingga  akan  memburuk  seiring waktu  dan  menjadikan  pembiusan  lebih  sulit. Walau  anestesi  lokal  dengan  blok  perifer  lebih dianjurkan, hal tersebut sulit dilakukan terutama pada pasien dengan retardasi mental dan tidak kooperatif.  Anestesi  umum  dengan  intubasi menjadi  pilihan  utama,  namun  penyulit  jalan napas  pada  kelompok  pasien  dengan  sindrom Hunter  perlu  diwaspadai.  Maka  dari  itu,  ahli anestesi sebaiknya melakukan prosedur multipel dalam satu tindakan anestesi, termasuk intubasi untuk  mempertahankan  jalan  napas  selama anestesi umum.

## DAFTAR PUSTAKA
1.  Hut  RSCM,  Menkes  Resmikan  Layanan Penyakit  Langka  dan  Implantasi  Koklea. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. 2017  Nov  4.  Diunduh  dari  :http://www. depkes.go.id/article.ht  ml  pada  tanggal  26 Juni 2020.
2.  Spinello  CM,  Novello  LM,  Pitino  S,  Raiti C,  Murabito  P,  Stimoli  F,  et  al.  Anesthetic Management  in  Mucopolysaccha  ridoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10.
3.  Hafifah  CN.  Apakah  Itu  Penyakit  Langka [Internet].  Yayasan  MPS  dan  Penyakit langka  Indonesia.  Diunduh  dari:  https:// penyakitlangkaindonesia.org  pada  tanggal 26 Juni 2020.
4.  Lampe, Dr. Christina. 2018. Pathophysiology of  Mucopolysaccharidosis.  The  Center for  Rare  Diseases,  Clinics  for  Pediatric and  Adolescent  Medicine  Helios  Dr.  Horst Schmidt Kliniken, Wiesbaden, Germany 5.  Clark  BM,  Sprung  J,  Weingarten  TN, Warner  ME.  Anesthesia  for  patients  with mucopolysacchari  doses:  Comprehensive review  of  the  literature  with  emphasis  on airway  management.  Bosn  J  Basic  Med Sci  [Internet].  26  Juni  2020.  Diunduh  dari: https://  www.bjbms.org/ojs/index.php/bjb ms/article/view/2201  pada  tanggal  26  Juni 2020 6.  Walker R, Belani KG, Braunlin EA, Bruce IA,
Hack H, Harmatz PR, et al. Anaesthesia and airway  management  in  mucopolysaccha ridosis.  J  Inherit  Metab  Dis.  2013 Mar;36(2):211–9.
7.  Langeron O, Semjen F, Bourgain JL, Marsac
A,  Cros  AM.  Comparison  of  the  intubating laryngeal  mask  airway  with  the  fiberoptic intubation  in  anticipated  difficult  airway management. Anesthesiology. 2001 Jun;94(6):968–72. 8.  and  Indirect  Intubating  Aids  in  Airway Management.  In:  Khan  ZH,  editor.  Airway Management. Springer International
Publishing; 2014. p. 33–70.
9.  Thong  S-Y,  Teoh  WHL.  Videolaryngoscopy A  New  Technique  of  Fiberoptic  Intubation through a Standard LMA TM. Anesthesiology. 2001 Dec 1;95(6):1541–1541
10. Lee  JJ,  Lim  BG,  Lee  MK,  Kong  MH,  Kim  KJ, Lee  JY.  Fiberoptic  intubation  through  a laryngeal  mask  airway  as  a  management of difficult airwary due to the fusion of the entire cervical spine - A report of two cases -. Korean J Anesthesiol. 2012;62(3):272.