## Anemia Fanconi: Gambaran Klinis
Wita Aulia 1
1 Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung, Indonesia

## ABSTRAK
Anemia  Fanconi  adalah  kelainan  autosom  resesif  dapat  disebabkan  karena  kelainan bawaan  atau  faktor  genetik,  yang  nantinya  cenderung  mengarah  keganasan.  Gen  yang bermutasi pada penyakit ini di kenal sebagai FANC (Fanconi Anemia Complementation). Gambaran  klinis  muncul  secara  progresif  akibat  kegagalan  sumsum  tulang, mengakibatkan  kelainan  fisik  yang  paling  sering  berupa  perawakan  pendek, hiperpigmentasi  kulit,  abnormal  pada  kepala  seperti  mikrosefali  ataupun  hidrosefali. Temuan  yang  lain  sangat  mendasari  ialah  kelainan  hematologi  dimana  jumlah  eritrosit mengalami penurunan.
Kata Kunci : anemia fanconi, gambaran klinis, genetik

## ABSTRACT
Fanconi anemia is an autosomal recessive disorder caused by congenital abnormalities or genetic factors, which later tend to lead to malignancy. The mutated gene in this disease is  known  as  FANC  (Fanconi  Anemia  Complementation).  Clinical  features  appear progressively due to bone marrow failure, resulting in physical abnormalities that are most often in the form of short stature, skin hyperpigmentation, abnormal in the head such as microcephaly or hydrocephaly. Another very underlying finding is a hematological disorder in which the number of erythrocytes decreases.
Keywords: clinical features, fanconi anemia, genetic

## 1. PENDAHULUAN
Anemia Fanconi (FA) pertama kali dijelaskan o leh Dokter Anak yaitu Guido Fanconi  di  negara  Swiss  pada  tahun 1927,  dokter  tersebut  menemukan  3 bersaudara  yang  memiliki  kombinasi spesifik  dari  kegagalan  sumsum  tulang progresif,  kelainan  fisik,  perawakan pendek,  dan  mengalami  hipogonadisme serta  hiperpigmentasi  kulit. [1] Anemia Fanconi adalah kelainan autosom resesif yang disebabkan karena kelainan bawaan  atau  faktor  genetik  yang nantinya  akan  cenderung  mengarah keganasan dimana tipe keganasan yang sering  muncul  adalah acute  myeloid leukemia . Anemia Fanconi diklasifikasikan ke dalam ketidakstabilan kromosom Ataxia  telangiectasia,  Bloom syndrome dan Warner syndrome.
Sindrom ketidakstabilan kromosom merupakan  kelompok  gangguan  karena kecacatan dalam perbaikan DNA,
peningkatan resiko kanker dan perubahan  fenotip  lainnya. [1,2] Penelitian tentang  frekuensi  Anemia  Fanconi  di dunia  sangat  langka.  Pada  penelitian tahun  2000  tingkat  kejadian  Anemia Fanconi  adalah  1  banding  350.000 kelahiran,  paling  banyak  terdapat  di daerah  Afrika  Selatan.  Penelitian  baru- baru  ini  telah  menunjukkan  rata-rata frekuensi  1:181  orang  dengan  Anemia Fanconi  berada  di  Amerika  Serikat. Estimasi  pada  tahun  2010  adalah  550 hingga  975  individu  akan  menderita Anemia Fanconi dan hal tersebut terbukti dimana  31  anak  per  tahun  dilahirkan dengan  Anemia  Fanconi  di  Amerika Serikat. [3] Indonesia belum pernah tercatat  melakukan  penelitian  tentang
Anemia Fanconi ini karena pada negara ini  belum  ada  kasus  yang  cukup  untuk membuktikan pasien benar-benar terkena penyakit anemia tersebut.
Gambaran  klinis  pada  Anemia  Fanconi sangat  bervariasi,  beberapa  pasien

## Tinjauan Pustaka
sering  datang  dengan  keluhan  yang paling  ringan  seperti  tubuh  menjadi pendek  tidak  sesuai  dengan  usia sekarang, strabismus, dankelainan warna  kulit.  Gejala  yang  berat  biasanya sudah  mengarah  keganasan. [3,4] Pasien Anemia  Fanconi  memiliki  usia  harapan hidup  yang  lebih  rendah  dari  manusia pada  umumnya,  usia  rata-rata  kematian pada  pasien  tersebut  yaitu  usia  30 tahun. [4]

## 2. PEMBAHASAN
Anemia  adalah  suatu  keadaan tubuh dengan jumlah eritrosit atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah atau eritrosit  lebih  rendah  dari  jumlah  normal sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya  untuk  menyediakan  suplai oksigen  bagi  seluruh  tubuh.  Salah  satu jenis anemia dalah Anemia Fanconi. [3,4] Anemia Fanconi merupakan penyakit  genetik  gangguan  autosom resesif  yang  ditandai  dengan  gangguan malformasi,  gangguan  hematologi , dan kecenderungan  mengalami  keganasan. Gen  yang  bermutasi  pada  penyakit  ini disebut sebagai FANC ( Fanconi Anemia Complementation )  …  yang  termasuk dalam  gen  ini  adalah  FANCA,  FANCB, FANCC,  FANCD1  (BRCA2),  FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM (PALB2).  Mutasi  gen  FANCA  adalah yang paling sering bermutasi sekitar 60- 65%  pada  pasien,  FANCA  juga  telah dianggap  sebagai  gen  yang  dapat berubah-ubah. [4]
Penyebab pada penyakit ini masih idiopatik  tapi  erat  kaitannya  dengan kegagalan sumsum tulang memproduksi sel  darah  yang  tidak  adekuat.  Anemia Fanconi  memiliki  gambaran  klinis  yaitu pada pemeriksaan fisik berupa abnormal pada  ibu  jari  dan  beberapa  pasien ditemukan tidak memiliki jari, perawakan pendek,
hiperpigmentasi
kulit, abnormalitas bentuk kepala (mikrosefali, hidrosefali), wajah yang abnormal (berbentuk segitiga), pada tulang belakang  ditemukan  spina  bifida  dan skoliosis,  …  pada  mata  ditemukan strabismus, katarak dan ptosis. Kelainan ginjal  dan  jantung  juga  ditemukan  pada penyakit  ini.    Kelainan  hematologis adalah gejala paling serius pada Anemia Fanconi.  Pada  usia  40  tahun,  98% pasien  dengan  Anemia  Fanconi  akan
mengalami  beberapa  jenis  kelainan hematologis.  Gejala  muncul  secara progresif, sehingga mendeteksinya sering  salah  karena  dikaitkan  dengan suatu  keganasan  seperti  gejala acute myeloid  leukemia (AML).  Saat  lahir, pemeriksaan  hematologi  darah  lengkap biasanya normal, dimana terjadi makrositosis atau anemia megaloblastik, didefinisikan  sebagai  sel  darah  merah besar  yang  tidak  biasanya  merupakan kelainan pertama yang terdeteksi, sering dalam  dekade  pertama  kehidupan  (usia ± 7 tahun). Dalam kurun waktu 10 tahun ke depan, lebih dari 50% pasien dengan kelainan  hematologi  akan  mengalami pansitopenia,  yang  dapat  didefinisikan sebagai  kelainan  pada  dua  atau  lebih garis keturunan sel darah. [4,5]

## 3.  KESIMPULAN
Anemia  Fanconi  sangat  jarang ditemukan  di  Indonesia  dikarenakan pasien  yang  ditemukan  sangat  sedikit atau  sama  sekali  belum  adanya  kasus yang  tercatat.  Anemia  Fanconi  adalah penyakit  yang  belum  diketahui  dengan pasti  penyebabnya  akan  tetapi  dari berbagai  sumber  hal  ini  dikarenakan kegagalan sumsum tulang akibat gangguan  autosom  yang  resesif.  Selain melihat dari hasil gambaran klinis, dapat dipertimbangan untuk melakukan pemeriksaan  penunjang  yang  memadai sehingga  diagnosis  penyakit  ini  dapat ditegakkan.

## 4.  SARAN
Mengingat bahwa gambaran klinis pada  penyakit  ini  hanya  dilakukan melalui tinjauan pustaka, maka sebaiknya perlu dilakukan kembali
penelitian lebih lanjut
dengan menggunakan  penelitian  analitik  ( cross sectional, case control, studi kohort).

## DAFTAR PUSTAKA
1.  Ahammad, F. Fanconi Anemia . Case Report.  Khulna  Medical  Collage  & Hospital. 2017.
2.  Duszczak,  A. Fanconi  Anemia:  Main Oral  Manifestations. Articel  Review. Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Federal Do Paraná. 2014.
3.  Tamary, H. The  Molecular  Biology of Fanconi  Anemia. Articel  Review.
Sadar  Faculty  of  Medicine  Tel  Aviv University Israel. 2014.
4.  Hays, L. Fanconi Anemia: Guidelines for  Diagnosis  and  Management .
Editor. Dave Frohmayer. Edisi 4. City of Eugene: Willamette street. 2014. 5.  Latour,  R. Allogeneic  Hematopoietic Stem Cell Transplantatiion in Fanconi
Anemia:  the  EBMT  Experience. 2013;122 (26): 4279-4286.