## FAKTOR FAKTOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN KEJADIAN THALASSEMIA BETA MAYOR PADA ANAK
Suhana*, Hendra Kusumajaya, Rezka Nurvinanda
Program Sarjana Keperawatan, Institut Citra Internasional, Jl. Pinus I, Kacang Pedang, Gerunggang,
Pangkalpinang, Kepulauan Bangka Belitung 33125, Indonesia
*suhanarsbt@gmail.com

## ABSTRAK
Thalassemia  merupakan  penyakit  yang  menjadi  permasalahan  di  dunia,  terutama  di  Indonesia  yang semakin  tahun  kejadiannya  selalu  meningkat.  Thalassemia  beta  mayor  merupakan  penyakit  genetik yang diturunkan oleh orangtua, namun bukan berarti tidak dapat dilakukan pencegahan. Pencegahan thalassemia dapat dilakukan dengan memperhatikan faktor faktor yang berhubungan dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak. Tujuan pada penelitian ini adalah mengetahui  faktor  faktor yang berhubungan dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak. Penelitian ini menggunakan desain cross sectional study. Populasi pada penelitian ini adalah 161 anak di Rumah Sakit Bakti Timah Kota Pangkalpinang.  Besaran  sampel  dalam  penelitian  ini  adalah  69  responden  yang  dipilih  dengan tekhnik  purposive  sampling.  Pada  penelitian  ini,  proses  pengumpulan  data  menggunakan  alat  bantu berupa lembar observasi tentang faktor-faktor yang berhubungan dengan kejadian thalassemia. Data yang  sudah  dikumpulkan  kemudian  dilakukan  analisis  univariat  dan  bivariat  dengan  bantuan  SPSS. Hasil  penelitian  ini  membuktikan  bahwa  terdapat  hubungan  antara  faktor  riwayat  keluarga  (p- value=0,000),  kedekatan  hubungan  keluarga  orangtua  (p-value=0,000),  dan  suku  (p-value=0,007) dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak.
Kata kunci: kedekatan hubungan keluarga orangtua; riwayat keluarga; suku; thalassemia

## DETERMINE THE FACTORS ASSOCIATED WITH THE INCIDENCE OF BETA THALASSEMIA MAJOR IN CHILDREN

## ABSTRACT
Thalassemia is a disease that is a problem in the world, especially in Indonesia, where its incidence is always  increasing  every  year.  Beta  thalassemia  major  is  a  genetic  disease  passed  down  by  parents, but that doesn't mean it can't be prevented. Prevention of thalassemia can be done by paying attention to the factors associated with the incidence of thalassemia major in children. The purpose of this study was to determine the factors associated with the incidence of beta thalassemia major in children. This study used a cross sectional study design. The population in  this study were 161 children at the Bakti Timah Hospital in Pangkalpinang City. The sample size in this study was 69 respondents selected by purposive  sampling  technique.  In  this  study,  the  data  collection  process  used  tools  in  the  form  of observation  sheets  about  the  factors  associated  with  the  incidence  of  thalassemia.  The  data  that has been collected is then subjected to univariate and bivariate analysis with the help of SPSS. The results of this study prove that there is a relationship between family history (p-value = 0.000), the closeness of  the  parents'  family  relationship  (p-value  =  0.000),  and  ethnicity  (p-value  =  0.007)  with  the incidence of beta thalassemia major in children.
Keywords: closeness of parental family relationships; ethnicity; family history; thalassemia

## PENDAHULUAN
Thalassemia  beta  mayor  adalah  penyakit kronis  yang  menjadi  permasalahan  kesehatan  pada anak  dan  prevalensi  nya  semakin  meningkat  setiap  tahunnya  dikarenakan  semakin

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional
Volume 5 Nomor 4, November 2023 e-ISSN 2715-6885; p-ISSN 2714-9757 http://jurnal.globalhealthsciencegroup.com/index.php/JPPP

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
meningkatnya  gen  pembawa  thalassemia  di  seluruh  dunia  (WHO,  2021).  Perkembangan  sel darah merah atau eritrosit yang tidak normal pada talasemia beta mayor menyebabkan anemia dan  kematian  sel  darah  pada  usia  yang  lebih  muda  (kurang  dari  120  hari)  (Kemenkes  RI, 2019).  Penyakit  talasemia  beta  mayor  ditemukan  di  seluruh  dunia  dan  penyebarannya  tidak bergantung pada lingkungan, tetapi lebih umum di negara-negara non-industri di hutan. Beta thalassemia  mayor  adalah  penyakit  khas  yang  terjadi  di  dunia  dan  paling  umum  di  negara- negara Mediterania dan Asia Tenggara (WHO, 2021).
Berdasarkan  data  dari  Badan  Organisasi  Kesehatan  dunia  atau World  Health  Organization (WHO)  tahun  2019  menyatakan  bahwa  prevalensi  thalassemia  beta  mayor  di  seluruh  dunia mencapai  39,956  juta  orang  atau  sekitar  5,2%  dari  jumlah  populasi  di  dunia  (WHO,  2019). Data  pada tahun  2020  menyatakan  bahwa  kejadian  thalassemia  beta  mayor  di  seluruh  dunia mencapai kurang lebih 54,348 juta orang atau sekitar 7% jumlah populasi dunia dan kejadian tertinggi mencapai 21,7 juta orang (40%) terjadi di negara-negara Asia (WHO, 2020). Serta data pada tahun 2021 menyatakan bahwa prevalensi thalassemia beta mayor di seluruh dunia diperkirakan mencapai 156,74 juta orang atau sekitar 20% dari total populasi didunia (WHO, 2021). Menurut WHO, prevalensi thalasemia di Indonesia berkisar antara 6 hingga 10 persen. Ini berarti bahwa 6 sampai 10 orang dari setiap 100 orang adalah pembawa  sifat thalassemia (WHO, 2021).
Prevalensi  kasus  thalassemia  beta  mayor  di  Indonesia  meningkat  setiap  tahunnya. Berdasarkan  data  dari  profil  kesehatan  Indonesia  pada  tahun  2019  jumlah  penderita thalassemia  beta  mayor  sebanyak  9.121 kasus  atau  sekitar  0,38%  dari jumlah  populasi  anak (Kemenkes RI, 2019). Pada tahun 2020 jumlah penderita thalassemia beta mayor di Indonesia sebanyak  10.531  kasus  atau  sekitar  3,21%  dari  jumlah  populasi anak  (Kemenkes  RI,  2020). Serta pada tahun 2021 jumlah penderita thalassemia beta mayor di Indonesia sebanyak 10.973 kasus atau sekitar 3,59% dari jumlah populasi anak (Kemenkes RI, 2021).  Berdasarkan data dari  Riset  Kesehatan  Dasar  (Riskesdas)  Republik  Indonesia  tahun  (2017)  menunjukan  data penderita thalassemia beta mayor di Indonesia mencapai 3.452 kasus (Riskesdas, 2007). Pada periode  Riskesdas  selanjutnya,  prevalensi  kasus  thalaasemia  beta  mayor  di  Indonesia mengalami peningkatan menjadi 6.647 kasus (Riskesdas, 2013). Pada tahun 2018 prevalensi kasus thalassemia beta mayor kembali meningkat sehingga mencapai 7.029 kasus (Riskesdas, 2018).
Kasus  thalassemia  beta  mayor  di  Provinsi  Kepulauan  Bangka  Belitung  juga  merupakan penyakit kronis yang menjadi permasalahan pada kesehatan anak, namun saat ini berdasarkan data dari Dinas Kesehatan Provinsi Kepulauan Banga Belitung belum tersedia data mengenai prevalensi  jumlah  pasien  thalassemia  beta  mayor  (Dinas  Kesehatan  Provinsi  Kepulauan Bangka  Belitung,  2022).  Prevalensi  kasus  thalassemia  di  kota  Pangkalpinang  dapat  dilihat dari  data  dua  rumah  sakit  rujukan  perawatan  pasien  thalassemia  beta  mayor  di  kota Pangkalpinang  mengalami  peningkatan  yang  fluktuatif.  Data  pada  tahun  2019  menunjukan bahwa  prevalensi  pasien thalassemia  beta  mayor  sebanyak  151  kasus,  data  pada  tahun  2020 menunjukan  bahwa  prevalensi  pasien  thalassemia  beta  mayor  sebanyak  71  kasus,  data  pada tahun 2021 menunjukan bahwa prevalensi pasien thalassemia beta mayor sebanyak 80 kasus, serta data bulan Januari – November 2022 jumlah pasien thalassemia beta mayor sebanyak 64 kasus  (Dinas  Kesehatan  Kota  Pangkalpinang,  2022).Berdasarkan  data  dari  Rekam  Medis RSUD Depati Hamzah, pada tahun 2019 jumlah pasien thalassemia sebanyak 104 kasus, pada tahun  2020  jumlah  pasien  thalassemia  sebanyak  24  kasus,  pada  tahun  2021  jumlah  pasien thalassemia  sebanyak  14  kasus,  serta  data  bulan  Januari  –  November  2022  jumlah  pasien thalassemia sebanyak 9 kasus (Rekam Medis RSUD Depati Hamzah, 2022).

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Data  kasus  thalassemia  di  Rumah  Sakit  Bakti  Timah  Pangkalpinang  dalam  rentang  tahun 2019-2022  menunjukan  data  yang  fluktuatif.  Data  pada  tahun  2019  menunjukan  jumlah pasien  thalassemia  sebanyak  47  kasus.  Data  pada  tahun  2020  menunjukan  jumlah  pasien thalassemia sebanyak 87 kasus. Data pada tahun 2021 menunjukan jumlah pasien thalassemia sebanyak  66  kasus.  Serta  data  dalam  rentang  bulan  Januari  –  November  2022  menunjukan jumlah  pasien  thalassemia  sebanyak  55  kasus  (Rekam  Medis  Rumah  Sakit  Bakti  Timah Pangkalpinang,  2021).  Hasil survey awal  yang  dilakukan  oleh  peneliti  dengan  wawancara singkat  terhadap  lima  orang  tua  anak  dengan  thalassemia  beta  mayor  di  ruang  anak  RSBT Pangkalpinang  pada  tanggal  13  Desember  2022  didapatkan  data,  lima  orang  tua  (100%) memiliki  riwayat  keluarga  dengan  thalassemia,  dua  dari  lima  orang  tua  (40%)  memiliki hubungan  kerabat  yang  dekat,  dua  dari  lima  orang  tua  (40%)  berasal  dari  suku  bugis,  serta lima  orang  tua  (100%)  tidak  melakukan skrining  kesehatan  sebelum  menikah  (Data  Primer, 2022).
Menurut  Elsayed  (2015),  anak  dengan  thalassemia  mengalami  anemia  mikrositik  karena produksi  hemoglobin  yang  lebih  sedikit  dan  jumlah  eritrosit  yang  kurang  dari  nilai  normal. Tanda dan gejala talasemia beta mayor pada anak antara lain pusing, pucat, lemas, sulit tidur, kurang  nafsu  makan,  dan  mudah  infeksi.  Selain  itu,  anak-anak  dengan  thalassemia menunjukkan  kelainan  fisik  seperti  perawakan  pendek,  wajah  spesifik  thalassemia  ( Facies Colley ), dan spleenomegaly , yang menyebabkan perut menonjol, pembesaran hati dan limpa (Hockenberry  &  Wilson,  2015).  Kondisi  genetik  anak  dengan  thalassemia  beta  mayor memiliki efek yang berlangsung seumur hidup dan akan menyebabkan banyak masalah pada pasien, baik sebagai akibat dari penyakit itu sendiri maupun sebagai akibat dari pengobatan. Belum  ada  pengobatan  untuk  thalassemia  beta  mayor,  namun  pasien  thalassemia  bisa mendapatkan transfusi darah secara teratur (Kemenkes RI, 2018). Tujuan dari transfusi darah adalah  untuk  menjaga  kadar  hemoglobin  dalam  kisaran  9-10  g/dl.  Pasien  thalassemia  harus melakukan  tranfusi  darah  secara  rutin  untuk  menghindari  kondisi  anemia  yang  berat dikarenakan  penurunan  hemoglobin  karena  kelainan  pembetntukan  sel  darah  (Mustofa  dkk, 2020).
Jika tidak diobati, thalassemia beta mayor dapat menyebabkan kematian. Pada pasien dengan thalassemia  beta  mayor,  penyebab  kematian  paling  umum  adalah  gagal  jantung  yang disebabkan oleh anemia berat atau kelebihan zat besi. Tidak hanya pasien yang tidak dirawat atau  dikelola  oleh  pelayanan  kesehatan  yang  mengalami  mortalitas  dan  morbiditas,  tetapi pasien  yang  mendapatkan  terapi  yang  tepat  pun  tetap  rentan  terhadap  berbagai  komplikasi. Menurut  Alfalah  (2018),  potensi  komplikasi  meliputi  kerusakan  organ  akibat  kelebihan  zat besi,  infeksi  yang  terus-menerus  dan  parah  akibat  transfusi  darah,  dan  efek  samping  terkait terapi  khelasi  seperti  katarak,  gangguan  pendengaran,  atau  infeksi.  Semakin  meningkatnya kasus  thalassemia  beta  mayor  pada  anak  membuat  kita  harus  memberikan  perhatian  secara fokus, karena dampak yang dihasilkan bukan hanya masalah kesehatan namun juga masalah psikososial  dan  ekonomi.  Perhatian  khusus  tersebut  dapat  dilakukan  dengan  cara memperhatikan  faktor  faktor  penyebab  terjadinya  thalassemia  beta  mayor,  agar  peningkatan kasus thalassemia dapat dicegah ketika kita mengetahui faktor faktornya (Agustin & Zuraida, 2020).  Berdasarkan  hasil  penelitian  terdapat  beberapa  faktor  yang  berhubungan  dengan kejadian  thalassemia  pada  anak  seperti  riwayat  keluarga  dengan  thalassemia,  keakraban hubungan  keluarga  orangtua,  suku,  dan  skrining  kesehatan  pranikah  (Hanifah,  2020; Novianti, 2019; Saed & Piracha, 2018; Utami dkk, 2020;).

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Menurut temuan Hanifah (2020), orang tua dengan genetik thalassemia akan melahirkan anak dengan  thalassemia  beta  mayor.  Ada  korelasi  antara  kejadian  beta  thalassemia  mayor  pada anak  dengan  riwayat  keluarga  thalassemia.  Program  skrining  pranikah  dapat  mengetahui kondisi  tubuh  individu  secara  keseluruhan  guna  mencegah  atau  meminimalisir  terjadinya kelainan  bawaan,  termasuk  thalassemia.  Menurut  penelitian  Utami et  al (2020)  yang menyatakan  bahwa  pasangan  yang  masih  memiliki  hubungan  kekerabatan  selama  dua generasi  dapat  meningkatkan  persentase  risiko  memiliki  keturunan  thalassemia.  Hal  ini sejalan  dengan  penelitian  Saed  &  Piracha  (2018)  yang  menyatakan  bahwa  ada  hubungan antara  suku  dengan  kejadian  thalassemia.  Suku  yang  memiliki  kultur  budaya  menikahkan anaknya  dengan  sesama  saudara  di  satu  suku  berisiko  mengalami  thalassemia.  Menurut temuan  penelitian  Novianti  (2019),  tujuan  pemeriksaan  kesehatan  pranikah  yang  dilakukan oleh  individu atau  keluarga  yang  akan  menikah adalah  untuk  menentukan apakah  pengantin baru  termasuk  dalam  kelompok  risiko atau  tidak.  Di  mana  kelompok  risiko ini,  jika  mereka menikah  dengan  seseorang  yang  juga  berisiko  atau  merupakan  pembawa  thalassemia, kemungkinan besar mereka memiliki anak yang berhubungan dengan thalassemia.
Berdasarkan  uraian  data  diatas  membuat  peneliti  tertarik  untuk  melakukan  penelitian  yang berjudul faktor faktor yang berhubungan dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak di  Rumah  Sakit  Bakti  Timah  Kota  Pangkalpinang  Tahun  2023.  Tujuan  penelitian ini  adalah untuk  mengetahui  faktor  faktor  yang  berhubungan  dengan  kejadian  thalassemia  beta  mayor pada anak di Rumah Sakit Bakti Timah Kota Pangkalpinang Tahun 2023.

## METODE
Desain penelitian ini adalah kuantitatif desain observasional analitik dengan pendekatan cross sectional.  Sampel  penelitian  ini  sebanyak  69  pasien  anak  di  rumah  sakit  bakti  timah  kota pangkalpinang  tahun  2023  yang  dipilih  menggunakan  teknik  purposive  sampling.  Pada penelitian  ini,  proses  pengumpulan  data  menggunakan  alat  bantu  berupa  lembar  observasi tentang  faktor-faktor  yang  berhubungan  dengan  kejadian  thalassemia.  Data  yang  sudah dikumpulkan kemudian dilakukan analisis univariat dan bivariat dengan bantuan SPSS.

## HASIL

## Tabel 1.
Rata Rata Usia Anak (n=69)
Tabel  1  menunjukkan  bahwa  rata  rata  usia  anak  di  Rumah  Sakit  Bakti  Timah  Kota Pangkalpinang  adalah  6,58  tahun  (SD=  3,457)  dengan  usia  minimal  adalah  1  tahun  dan maksimal 14 tahun.
Tabel 2.
Distribusi Frekuensi Karakteristik Anak Berdasarkan Jenis Kelamin  (n=69)
Tabel  2  menunjukkan  bahwa  anak  dengan  jenis  kelamin  laki-laki  berjumlah  38  (55,1%) orang, lebih banyak dibandingkan dengan anak dengan jenis kelamin perempuan.
Variabel Mean SD SE Min Max f Usia 6,58 3,457 0,416 1 14 69 Jenis Kelamin f % Perempuan 31 44,9 Laki Laki 38 55,1
Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group

## Tabel 3.

## Distribusi Frekuensi Karakteristik Anak Berdasarkan Pendidikan  (n=69)
Tabel  3.  di  atas  menunjukkan  bahwa  anak  yang  tingkat  pendidikannya  SD  berjumlah  33 (47,8%) orang, lebih banyak dibandingkan anak yang tingkat pendidikannya belum sekolah, TK, dan SMP.
Tabel 4.
Distribusi Frekuensi Karakteristik Anak Berdasarkan Riwayat Keluarga (n=69)
Tabel  4.  menunjukkan  bahwa  anak  yang  tidak  ada  riwayat  keluarga  dengan  thalassemia berjumlah  51  (79,2%)  orang,  lebih  banyak  dibandingkan  anak  yang  ada  riwayat  keluarga dengan thalassemia.
Tabel 5.
Distribusi Frekuensi Karakteristik Berdasarkan Kedekatan Hubungan Keluarga Orangtua
Anak  (n=69)
Tabel 5. di atas menunjukkan bahwa anak yang hubungan keluarga orangtuanya tidak dekat berjumlah  57  (82,6%)  orang,  lebih  banyak  dibandingkan  dengan  anak  yang  hubungan keluarga orangtuanya dekat.
Tabel 6.
Distribusi Frekuensi Karakteristik Anak Berdasarkan Suku (n=69)
Tabel 6. di atas menunjukkan bahwa anak yang berasal dari suku tidak berisiko berjumlah 58 (84,1%) orang, lebih banyak dibandingkan dengan anak yang berasal dari suku berisiko.
Tabel 7.
Distribusi frekuensi Kejadian Thalassemia Beta Mayor pada Anak (n=69)
Tabel  7.  di  atas  menunjukkan  bahwa  anak  yang  tidak  thalassemia  berjumlah  59  (85,5%) orang, lebih banyak dibandingkan dengan anak yang thalassemia.
Analisa  bivariat  ini  dilakukan  untuk  mengetahui  hubungan  variabel  dependen  (riwayat keluarga,  Kedekatan  hubungan  keluarga  orangtua,  dan  suku)  dengan  variabel  independen (kejadian  thalassemia  beta  mayor  pada  anak)  dengan  menggunakan  uji  statistik chi  square .
Pendidikan f % Belum Sekolah 31 44,9 TK 3 4,3 SD 33 47,8 SMP 2 2,9 Riwayat Keluarga f % Ada Riwayat 18 26,1 Tidak Ada Riwayat 51 79,2 Kedekatan Hubungan Keluarga Orangtua f % Dekat 12 17,4 Tidak Dekat 57 82,6 Suku f % Berisiko 11 15,9 Tidak Berisiko 58 84,1 Kejadian Thalassemia Beta Mayor pada Anak Frekuensi % Thalassemia 10 14,5 Tidak Thalassemia 59 85,5

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Penelitian  ini  melihat  hubungan  variabel  dependen  dengan  variabel  independen,  nilai  α ditetapkan  sebesar  (0,05),  jika  nilai p-value <  0,05  berarti  ada  hubungan  yang  bermakna antara variabel independen  dengan variabel dependen.
Tabel 8.
Hubungan Antara Faktor Riwayat Keluarga dengan Kejadian Thalassemia Beta Mayor Pada
Anak  (n=69) Riwayat Keluarga Kejadian Thalassemia Beta Mayor Total p- value POR (CI 95%) Thalassemia Tidak Thalassemia f % f % f % Ada Riwayat 9 50 9 50 18 100 0,000 50,000 (5,627- 444,301) Tidak Ada Riwayat 1 2 50 98 51 100
Tabel  8.  diketahui  bahwa  anak  dengan  thalassemia  yang  memiliki  riwayat  keluarga thalassemia berjumlah 9 (50%) orang, lebih banyak dibanding anak dengan thalassemia yang tidak  ada  riwayat  keluarga  thalassemia.  Sedangkan  anak  yang  tidak  thalassemia  yang  tidak memiliki  riwayat  keluarga  thalassemia  berjumlah  50  (98%)  orang.  Hasil  analisis  data menggunakan  uji Chi-Square didapatkan  nilai p-value (0,000)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada hubungan antara faktor riwayat keluarga dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak. Analisis  lebih  lanjut  diperoleh  hasil  POR  =  50,000  (95%  CI=  5,627-444,301)  yang  berarti bahwa anak yang memiliki riwayat keluarga thalassemia memiliki kecenderungan 50,000 kali lebih besar terkena thalassemia di bandingkan dengan anak yang tidak ada riwayat keluarga thalassemia.
Tabel 9.
Hubungan antara Faktor Kedekatan Hubungan Keluarga Orangtua dengan Kejadian
Thalassemia Beta Mayor pada Anak (n=69) Kedekatan Hubungan Keluarga Orangtua Kejadian Thalassemia Beta Mayor Total p- value POR (CI 95%) Thalassemia Tidak Thalassemia f % f % f % Dekat 10 83,3 2 16,7 12 100 0,00 0 0,167 (0,047- 0,591) Tidak Dekat 0 0 57 100 57 100
Tabel  9.  diketahui  bahwa  anak  dengan  thalassemia  yang  hubungan  keluarga  orangtuanya dekat  berjumlah  10  (83,3%)  orang,  lebih  banyak  dibanding  anak  dengan  thalassemia  yang hubungan  keluarga  orangtuanya  tidak  dekat.  Sedangkan  anak  yang  tidak  thalassemia  yang hubungan  keluarga  orangtuanya  tidak  dekat  berjumlah  57  (100%)  orang.  Hasil  analisis  data menggunakan  uji Chi-Square didapatkan  nilai p-value (0,000)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada hubungan  antara  faktor  kedekatan  hubungan  keluarga  orangtua  dengan  kejadian  thalassemia beta  mayor  pada  anak.  Analisis  lebih  lanjut  diperoleh  hasil  POR  =  0,167  (95%  CI=  0,047- 0,591)  yang  berarti  bahwa  anak  yang  hubungan  keluarga  orangtuanya  dekat  memiliki kecenderungan  0,167  kali  lebih  besar  terkena  thalassemia  di  bandingkan  dengan  anak  yang hubungan keluarga orangtuanya tidak dekat.
Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Tabel 10.
Hubungan antara Faktor Suku dengan Kejadian Thalassemia Beta Mayor pada Anak (n=69)
Suku Kejadian Thalassemia Beta Mayor Total p- value POR (CI 95%) Thalassemia Tidak Thalassemia f % f % f % Berisiko 5 45,5 6 54,5 11 100 0,007 8,883 (1,971- 39,579) Tidak berisiko 5 8,6 53 91,4 58 100
Tabel  10.  diketahui  bahwa  anak  dengan  thalassemia  yang  berasal  dari  suku  berisiko berjumlah  5  (45,5%)  orang,  sama  dengan  anak  dengan  thalassemia  yang  berasal  dari  suku tidak  berisiko.  Sedangkan  anak  yang  tidak  thalassemia  yang  berasal  dari  suku  tidak  berisko berjumlah  53  (91,4%)  orang.  Hasil  analisis  data  menggunakan  uji Chi-Square didapatkan nilai p-value (0,007)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada  hubungan  antara  faktor  suku  dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak di Rumah Sakit Bakti Timah Kota Pangkalpinang Tahun 2023. Analisis lebih lanjut diperoleh hasil POR = 8,883 (95% CI= 1,971-39,579) yang berarti bahwa anak yang berasal dari suku berisiko memiliki kecenderungan 8,883 kali lebih besar  terkena  thalassemia  di  bandingkan  dengan  anak  yang  berasal  dari  suku  yang  tidak berisiko.

## PEMBAHASAN

## Hubungan  antara  faktor  riwayat  keluarga  dengan  kejadian  thalassemia  beta  mayor pada anak
Riwayat  keluarga  didefinisikan  dalam  genetika  sebagai  adanya  faktor  genetik  dan  riwayat penyakit keluarga. Melalui hubungan dan dinamika kehidupan seseorang, keluarga memiliki hubungan yang kuat dengan kesehatan dan penyakit seseorang. Lingkungan, gaya hidup, dan gen semuanya berperan dalam keluarga. Kondisi medis yang signifikan yang mungkin terjadi dalam  keluarga  dapat  disebabkan  oleh  faktor-faktor  ini  (2017).  Hasil  penelitian  ini menunjukan  bahwa  anak  dengan  thalassemia  yang  memiliki  riwayat  keluarga  thalassemia berjumlah  9  (50%)  orang,  lebih  banyak  dibanding  anak  dengan  thalassemia  yang  tidak  ada riwayat  keluarga  thalassemia.  Hasil  analisis  data  menggunakan  uji Chi-Square didapatkan nilai p-value (0,000)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada  hubungan  antara  faktor  riwayat  keluarga dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak.
Hal ini sejalan dengan penelitian Hanifah (2020), orang tua dengan genetik thalassemia akan melahirkan  anak  dengan  thalassemia  beta  mayor.  Ada  korelasi  antara  kejadian  beta thalassemia  mayor  pada  anak  dengan  riwayat  keluarga  thalassemia.  Berdasarkan  hukum Mendel,  temuan  penelitian  Pustika  (2018)  menunjukkan  bahwa  thalassemia  merupakan kondisi genetik atau keturunan. Menurut Pustika (2018),  hukum Mendel tentang thalassemia menyatakan  bahwa  seorang  anak  berpeluang  25%  untuk  sehat,  25%  berpeluang  menderita thalassemia, dan 50% berpeluang menjadi carrier atau pembawa sifat jika kedua orang tuanya adalah  pembawa  sifat  tersebut.  Hal  ini  didukung  dengan  temuan  penelitian  Novianti  (2019) yang  menunjukkan  adanya  hubungan  antara  prevalensi  beta  thalassemia  mayor  dengan riwayat keluarga. Bisa dipastikan kedua orang tua adalah pembawa penyakit thalassemia jika diketahui  anak  dalam  satu  keluarga  memiliki  26  kondisi  tersebut.  Oleh  karena  itu,  jika diketahui bahwa kedua orang tua adalah pembawa penyakit thalassemia, kemungkinan besar anggota keluarga besar orang tua, paman, bibi, keponakan, dan sepupu juga mungkin menjadi pembawa.

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Peneliti  berasumsi  bahwa  riwayat  keluarga  memiliki  peran  penting  dalam  penentuan  risiko seorang  anak  menderita  thalassemia  beta  mayor.  Thalassemia  beta  mayor  disebabkan  oleh mutasi  gen  pada  pasangan  gen  yang  mengontrol  produksi  globin  beta,  protein  yang  penting untuk pembentukan hemoglobin. Jika salah satu atau kedua orang tua membawa gen mutasi ini, mereka menjadi pembawa thalassemia beta minor. Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada  kemungkinan  25%  anak  mereka  akan  menderita  thalassemia  beta  mayor.  Thalassemia beta  mayor  diwariskan  secara  autosomal  resesif,  yang  berarti  kedua  orang  tua  harus membawa gen mutasi yang sama untuk anak mereka menderita penyakit ini. Jika hanya satu orang  tua  yang  membawa  gen  mutasi,  anak-anaknya  hanya  akan  menjadi  pembawa thalassemia beta minor tanpa gejala yang parah.

## Hubungan  antara  faktor  kedekatan  hubungan  keluarga  orangtua  dengan  kejadian thalassemia beta mayor pada anak
Kedekatan  hubungan  keluarga  orang  tua  adalah  hubungan  antara  pasangan  yang  memiliki hubungan saudara kandung dari orang tua kandung yang sama dalam dua generasi (Hastuti et al, 2017). Hasil penelitian ini menunjukan bahwa anak dengan thalassemia adalah anak yang hubungan  keluarga  orangtuanya  dekat  berjumlah  10  (83,3%)  orang,  lebih  banyak dibanding anak dengan thalassemia yang hubungan keluarga orangtuanya tidak dekat. Hasil analisis data menggunakan  uji Chi-Square didapatkan  nilai p-value (0,000)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada hubungan antara faktor Kedekatan hubungan keluarga orangtua dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak.
Hal  ini  sejalan  dengan  penelitian  yang  dilakukan  oleh  Saed  dan  Piracha  (2018),  terdapat korelasi  antara  prevalensi  thalassemia  dengan  Kedekatan  hubungan  keluarga  orang  tua. Persentase  anak  yang  berisiko  thalassemia  dapat  ditingkatkan  oleh  orang  tua  yang  masih memiliki  dua  generasi  kekerabatan.  Karena  dapat  meningkatkan  kemungkinan  thalassemia, praktik  perkawinan  kerabat  harus  dihindari.  Program  skrining  pranikah  dapat  mengetahui kondisi  tubuh  individu  secara  keseluruhan  guna  mencegah  atau  meminimalisir  terjadinya kelainan  bawaan,  termasuk  thalassemia,  menurut  penelitian  Utami et  al .  (2020)  yang menyatakan  bahwa  pasangan  yang  masih  memiliki  hubungan  kekerabatan  selama  dua generasi  dapat  meningkatkan  persentase  risiko  memiliki  keturunan  thalassemia.  Peneliti berasumsi  bahwa  perkawinan  dalam  keluarga  yang  terkait  erat  atau  konsanguinitas  dapat meningkatkan risiko kelahiran anak dengan thalassemia beta mayor. Jika orang tua memiliki hubungan  kekerabatan,  misalnya  sebagai  sepupu  atau  keponakan,  mereka  lebih  mungkin memiliki kesamaan genetik dan dapat membawa gen mutasi yang sama.

## Hubungan antara faktor suku dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak
Suku  adalah  sekelompok  orang  yang  terikat  bersama  oleh  kesadaran  mereka  akan  identitas mereka dan berbagi budaya yang sama. Kesatuan bahasa secara khas meningkatkan kesadaran dan identitas yang dimiliki (Koentjaraningrat, 2021). Suku Bugis dan Kajang memiliki risiko tinggi  terkena  thalassemia,  menurut  keterangan  Kementerian  Kesehatan  Republik  Indonesia (Kemenkes RI). Hal ini dikarenakan masih adanya budaya yang mewajibkan keturunan suku tersebut menikah dengan pasangan lain dalam satu wilayah adat (Kemenkes RI, 2020).  Hasil penelitian ini  menunjukan  bahwa  bahwa anak  dengan  thalassemia  adalah  anak  yang  berasal dari  suku  berisiko  berjumlah  5  (45,5%)  orang,  sama  dengan  anak  dengan  thalassemia  yang berasal dari suku tidak berisiko. Hasil analisis data menggunakan uji Chi-Square didapatkan nilai p-value (0,007)  <  α  (0,05),  yang  berarti  ada  hubungan  antara  faktor  suku  dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak.

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Hal  ini  sesuai  dengan  temuan  Saed  &  Piracha  (2018)  yang  menemukan  bahwa  etnis berhubungan  dengan  prevalensi  thalassemia.  Talasemia  lebih  mungkin  terjadi  pada  suku  di mana  orang  tua  menikahkan  anaknya  dengan  anggota  suku  yang  sama.  Karena  orang  tua masih  berperan  besar  dalam  menentukan  pernikahan  anaknya,  penting  untuk  mengedukasi masyarakat tentang dampak buruk dari kekerabatan. Hal ini didukung oleh temuan Daud et al (2016),  yang  menyatakan  bahwa  penelitian  ini  melibatkan  959  orang  dari  kelompok  etnis Indonesia lainnya, termasuk Batak, Melayu, Jawa, Bali, Sumba dan Papua, serta 1.725 orang dari  Sulawesi  Selatan.  Pada  suku  Bugis  dan  Kajang,  19  orang  menderita  beta  thalassemia; tidak ada suku lain yang memilikinya.
Peneliti  berasumsi  bahwa  faktor  suku  merupakan  faktor  eksternal  terjadiannya  thalassemia beta mayor pada anak. Thalassemia beta mayor lebih umum di antara suku-suku tertentu yang memiliki distribusi genetik tertentu di Indonesia. Misalnya, kelompok etnis Bugis, Makassar, Toraja, Batak, dan Jawa memiliki prevalensi yang lebih tinggi. Distribusi ini mungkin terkait dengan  sejarah  migrasi  dan  pernikahan  dalam  suku  yang  erat  di  wilayah-wilayah  tertentu  di Indonesia.  Selain  itu  adanya  praktik  pernikahan  dalam  suku  dan  konsanguinitas,  di  mana perkawinan terjadi antara anggota keluarga dekat, dapat meningkatkan risiko kelahiran anak dengan  thalassemia  beta  mayor.  Beberapa  suku  di  Indonesia,  terutama  di  daerah  pedesaan, masih  mempraktikkan  pernikahan  dalam  suku,  yang  dapat  meningkatkan  risiko  terjadinya penyakit  ini.  Faktor  penting  lainnya  adalah  kurangnya  kesadaran  dan  edukasi  mengenai thalassemia  beta  mayor  di  beberapa  wilayah  di  Indonesia.  Hal  ini  dapat  menyebabkan kurangnya  pengetahuan  tentang  risiko  dan  pencegahan  penyakit  ini,  sehingga  perkawinan antara  pembawa  thalassemia  beta  minor  dapat  terjadi  tanpa  mempertimbangkan  risiko  yang terkait.  Demikian  juga  pentingnya  untuk melakukan  skrining  kesehatan  sebelum  pernikahan bagi suku yang tidak berisiko.

## SIMPULAN
Berdasarkan hasil penelitian yang berjudul “faktor faktor yang berhubungan dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak” dapat disimpulkan bahwa terdapat hubungan antara faktor riwayat  keluarga  (p-value=0,000),  kedekatan  hubungan  keluarga  orangtua  (p-value=0,000), dan suku (p-value=0,007) dengan kejadian thalassemia beta mayor pada anak.

## DAFTAR PUSTAKA
Agustin, R., & Zuraida, R. (2020). Penatalaksanaan Holistik pada Pasien Anak Usia 8 Tahun dengan  Diagnosis  Talasemia  Melalui  Pendekatan  Kedokteran  Keluarga.  MAJORITY, 9(1), 157-166.
Alfalah, C., Wisnumurti, D. A., Windiastuti, E., Sjakti, H. A., Putro, D., Wulandari, H. F., & Devaera,  Y.  (2018).  Pengaruh  Kadar  Hemoglobin  Pre-transfusi  dan  Feritin  Serum terhadap Pertumbuhan Fisik Pasien Thalassemia Î² Mayor. Sari Pediatri, 19(6), 349-55.
Askar.  (2018).  Buku  Ajar  Keperawatan  Pediatrik.  Unit  Penelitian  Politeknik  Kesehatan Makasar: Makasar.
Black, Joyce M, dkk. (2021). Medical Surgical Nursing: Hematological and Immunological. Elsiever: Siangapore
Daud,  M.,  Poggiali,  E.,  Taher,  A.  T.,  Musallam,  K.  M.  (2016).  Hubungan  Ferritin  Serum dengan  Berat  Badan  dan  Tinggi  Badan  Pada  Penderita  Thalasemia  Β  Mayor.  Jurnal Ilmiah Kesehatan Sandi Husada, 9(2), 665-672.
Deasy. (2020). Ilmu Kesehatan Anak. Yayasan Kita Menulis: Kita Menulis.id.

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group
Dinas  Kesehatan  Kota  Pangkalpinang.  (2022).  Data  Prevalensi  Kasus  Thalassemia  Beta Mayor di Kota Pangkalpinang.
Dinas  Kesehatan  Provinsi  Kepulauan  Bangka  Belitung.  (2022).  Data  Prevalensi  Kasus Thalassemia Beta Mayor.
Ekaputri,  Mersi,  dkk.  (2021).  Keperawatan  Medikal  Bedah  1.  Tahta  Media  Grup:  Jawa Tengah.
Elsayed,  L.  A.,  &  Abd  El-Gawad,  S.  M.  (2015).  Nursing  guidelines  for  children  suffering from beta thalassemia. International Journal of Nursing Science, 5(4), 131-135.
Handayani,  T.S.  (2017).  Analisis  Dan  Perancangan  Sistem  Informasi  Pengolahan  Data Persediaan Obat Pada Pos Kesehatan Desa Wonoanti, Speed Journal - Sentra Penelitian Engineering dan Edukasi, Volume 11 No 4 - 2014 - ijns.org
Hanifah,  M.  R.  (2020).  Gambaran  Anak  Thalasemia  di  Rumah  Sakit  Umum  Daerah  dr. Soediran  Mangun  Sumarso  Wonogiri.  ASJN  (Aisyiyah  Surakarta  Journal  of  Nursing), 1(1), 16-20.
Hastuti, R. P. (2017). Analisis faktor yang berhubungan dengan tingkat kecemasan orang tua anak  thalasemia  di  RSUD  Ahmad  Yani  Metro.  Jurnal  Kesehatan  Metro  SaiWawai,  8 (2).
Hockenberry, M., Wilson, D. (2015). Wong’s nursing care of infants and children, ten edition. USA:Elsevier
Kemenkes  RI.  (2018).  Cegah  Penderita  Baru,  Kemenkes  Rumuskan  Aturan  Skrining Thalasemia. Retrieved from http://www.p2ptm.kemkes.go.id/artikel- sehat/cegahpenderita-baru-kemenkes-rumuskan-aturan-skrining-thalasemia
Kemenkes
RI. (2020).
Thalassemia.
Retrieved
from http://www.p2ptm.kemkes.go.id/informasi-p2ptm/thalassemia
Koentjaraningrat. (2021). Manusia Dan Kebudayaan Di Indonesia. Jakarta : Djambatan.
Mustofa, F. L., Triswanti, N., Rukmono, P., & Satriadi, M. F. (2020). Hubungan Kepatuhan transfusi  darah  terhadap  pertumbuhan  anak  thalassemia  di  rumah  singgah  thalassemia bandar lampung. Jurnal Medika Malahayati, 4(2), 130-136.
Notoadmojo, Soekidjo. (2018). Metodologi Penelitian Kesehatan. Jakarta : Rineka Cipta.
Novianti,  W.  I.  N.  I.  (2019).  Hubungan  Pengetahuan  Dengan  Perilaku  Pencegahan Thalasemia  Pada  Struktur  Keluarga  Beresiko  Thalasemia  Di  Kecamatan  Majalaya Kabupaten Bandung.
Nursalam.  (2017).  Metodologi  Penelitian  Ilmu  Keperawatan  (4th  ed).  Jakarta :  Salemba Medika.
Pustika  Dr.  (2018).  Faktor-Faktor  yang  Berhubungan  dengan  Kualitas  Hidup  Pasien Thalasemia  Mayor  di  Pusat  Thalasemia  Departemen  Ilmu  Kesehatan  Anak  RSCM. Jurnal  Divisi  Hematologi-Onkologi  Departemen  Ilmu  Kesehatan  Anak  FKUI- RSCM.Vol. 9 No. 2 – Agustus 2018.

## Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group

## Rekam Medis RSUD Depati Hamzah. (2022). Data Kasus Thalassemia Beta Mayor di RSUD
Depati Hamzah Tahun 2019-2022.
Rekam  Medis  Rumah  Sakit  Bakti  Timah.  (2022).  Data  Kasus  Thalassemia  Beta  Mayor  di Rumah Sakit Bakti Timah Tahun 2019-2022.
Riset  Kesehatan  Dasar  (Riskesdas)  (2018).  Riset  kesehatan  dasar  .Badan  Penelitian  dan
Pengembangan Kesehatan Kementerian RI tahun 2018.
http://www.depkes.go.id/resources/download/infoterkini/materi_rakorpop_20 18/Hasil%20Riskesdas%202018.pdf –
Riset  Kesehatan  Dasar.  (2007).  Riset  kesehatan  dasar.  Badan  Penelitian  dan  Pengembangan Kesehatan, Departemen Kesehatan, Republik Indonesia.
Riset  Kesehatan  Dasar.  (2013).  Riset  kesehatan  dasar.  Badan  Penelitian  dan  Pengembangan Kesehatan, Departemen Kesehatan, Republik Indonesia.
Saeed,  U.,  &  Piracha,  Z.  Z.  (2018).  Thalassemia:  impact  of  consanguineous  marriages  on most  prevalent  monogenic  disorders  of  humans.  Asian  Pacific  Journal  of  Tropical Disease, 6(10), 837-840.
Septian,  dkk.  (2021).  Asuhan  Keperawatan  Pada  Anak.  Yayasan  Kita  Menulis:  Kita Menulis.id.
Utami,  E.  D.  R.  (2020).  Hubungan  antara  kadar  feritin  dengan  kreatinin  serum  pada  pasien thalassemia di rsud dr. Moewardi.
Utami, S. T., & Kusumaningrum, N. S. D. (2020). Pengetahuan Pasangan Pranikah Tentang Premarital Screening Talasemia Knowledge of Premarital Couples regarding Premarital Screening Thalassemia.
World  Health  Organization  (WHO).  (2022).  Data  and  Statistics  Prevalence  Thalassemia  in World Wide.
Jurnal Penelitian Perawat Profesional, Volume  5  No 4, November 2023 Global Health Science Group