## DERMATOGLIFI PADA AUTISME DAN SINDROM DOWN DI PALEMBANG
Altiara Risky Suciandari 1 , Trisnawati Mundijo 2 , Mitayani Purwoko 3
1, Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas MuhammadiyahPalembang
2,3 Departemen Biologi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas MuhammadiyahPalembang

## ABSTRAK
Dermatoglifi  adalah  ilmu  yang  mempelajari  pola  sidik  jari,  jumlah  sulur  dan  jumlah  triradius  yang perkembangannya  diatur  oleh  genetik.  Kelainan  kromosom  dapat  mempengaruhi  fenotip  dermatoglifi diantaranya adalah Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pola sidik jari pada penderita Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bersifat deskriptif dengan sampel penelitian berjumlah 76 penderita  yaitu  46  penderita  Autisme  dan  30  penderita  Sindrom  Down  yang  diambil  secara total  sampling di YPAC,  YBAM  dan  Klinik  Autis  Anakku  Palembang . Dari  hasil  penelitian  pola loop merupakan  pola  sidik  jari terbanyak pada Autisme (57,2%) dan pada Sindrom Down (80,7%). Sedangkan pola arch merupakan pola sidik jari yang paling sedikit yaitu Autisme (3,7%) dan Sindrom Down (5,3%). Hasil penelitian disimpulkan penderita Autisme dan Sindrom Down di Palembang sebagian besar memiliki pola sidik jari loop. Kata Kunci:  Autisme, Sindrom Down, pola sidik jari, sudut ATD.

## ABSTRACT
Dermatoglyphics  is  a  study  that  concern  of  fingerprint  pattern,  the  number  of  tendrils  and  the  number  of triradius whose development is regulated by genetic. Chromosome abnormalities can affect the dermatoglyphic phenotype  such  as  in  Autism  and  Down  syndrome.  This  study  aimed  to  explore  the  fingerprint  pattern  in Autism and Down syndrome patient in Palembang. This research was designed as a descriptive study with  total sampling. The sample of this research was 76 patients consisted of 46 Autism patients and 30 Down syndrome patients from special schools YPAC, YBAM and Autis Anakku Clinic in Palembang. The result of this research was loop pattern is the highest fingerprint pattern on Autism (57.2%) and on Down Syndrome (80.7%). While the arch pattern is the lowest fingerprint pattern of Autism (3.7%) and Down Syndrome (5.3%). The conclusion is, people with Autism and Down syndrome in Palembang mostly have a loop fingerprint pattern.
Key Words:  Autism, Down syndrome, fingerprint pattern, ATD angle.

## PENDAHULUAN
Anomali  kongenital  adalah  istilah  yang digunakan  untuk  menjelaskan  gangguan  struktural, perilaku,  fungsional  dan  atau  metabolik  yang  ada sejak  lahir.  Anomali  kongenital  adalah  lima  dari penyebab  utama  hilangnya  tahun  kehidupan  yang potensial  sebelum  usia  65  tahun  dan  sebagai penyumbang  utama  disabilitas.  Anomali  kongenital disebabkan  oleh  banyak  faktor,  yaitu  15%  karena faktor  genetik  akibat    kelainan  kromosom  dan  gen mutan,  10%  karena  faktor  lingkungan,  20-25% merupakan  kombinasi  antara  faktor  genetik  dan lingkungan  (pewarisan  multifaktorial),    dan  0,5-1%
karena  kehamilan  kembar,  serta  40-60%  tidak diketahui  penyebabnya. 1 Anomali  kongenital  yang disebabkan oleh faktor genetik karena abnormalitas kromosom  di  antaranya  adalah  Autisme  dan Sindrom Down. 2,3
Autisme  adalah  gangguan  perkembangan saraf  yang  kompleks  yang  ditandai  oleh  gangguan signifikan  pada  fungsi  sosial  dan  perilaku  sosial. 4 Diketahui  bahwa dua regio pada kromosom 2 dan 7  mengandung  gen  yang  terlibat  di  dalam  Autisme, selain  itu  juga  ditemukan  pada  kromosom  16  dan 17. 5 Selain  Autisme,  anomali  kongenital  yang disebabkan  oleh  faktor  genetik  lainnya  adalah
http://jurnal.unimus.ac.id
Sindrom  Down  yang  merupakan  suatu  kondisi keterbelakangan  fisik  dan  mental  anak  yang diakibatkan  adanya  abnormalitas  perkembangan kromosom akibat ekstra kromosom 21 sebagai hasil dari gagalnya pemisahan saat pembentukan gamet. 6,7
Studi  tentang  sulur  epidermal  memiliki berbagai  kegunaan.  Hal  ini  berguna  dalam identifikasi  personal  sebagai  alat  bantu  diagnostik untuk  berbagai  penyakit  genetik  seperti  sindrom Down, Autisme, Skizofrenia dan kasus medikolegal. 8
Dalam  suatu  penelitian  penderita  Autisme memiliki jumlah loop yang lebih banyak dibandingkan  individu  yang  normal,  sedangkan dalam  penelitian  lainnya  didapatkan  penderita Autisme  memiliki  peningkatan  pola arch dan radial loop pada  tangan  kanan  serta  peningkatan arch dan ulnar  loop pada  tangan  kiri. 4,9 Penderita  Sindrom Down di Banjarmasin dan Martapura di Kalimantan Selatan  diketahui  terdapat  peningkatan  jumlah loop sebesar  60%. 10 Pada  penelitian  lainnya  didapatkan peningkatan jumlah arch dan ulnar loop sebesar 63,4% pada  tangan  kiri  serta  peningkatan whorl dan radial loop pada tangan kanan. 11
Belum banyak penelitian mengenai dermatoglifi,  sehingga  dilakukan  penelitian  untuk mengeksplorasi apakah terdapat pola sidik jari yang khas pola sidik jari penderita Autisme dan Sindrom Down di Palembang.

## BAHAN DAN METODE
Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif dengan  populasi  dan  sampel  semua  penderita Autisme  yang  bersekolah  di  Yayasan  Pembinaan Anak Cacat, Yayasan Bina Autis Mandiri dan Klinik Autis  Anakku  Palembang  dan  semua  penderita
Sindrom  Down  yang  bersekolah  di  Yayasan Pembinaan Anak Cacat Palembang.
Kriteria inklusi penelitian adalah laki-laki dan perempuan  yang  sudah  didiagnosis  menderita Autisme  dan  Sindrom  Down  oleh  dokter  sesuai dengan  catatan  rekam  medik,  sedangkan  kriteria eksklusi  adalah  orang  tua/wali  tidak  mengizinkan anaknya untuk ikut serta dalam penelitian.
Data  penelitian  merupakan  data  primer  dan sekunder  yang  dikumpulkan  saat  melakukan penelitian  terhadap  semua  penderita  Autisme  dan Sindrom Down di Yayasan Pembinaan Anak Cacat, Yayasan  Bina  Autis  Mandiri  dan  Klinik  Autis Anakku  Palembang  pada  Bulan  Desember  2017. Data  didapatkan  dengan  melakukan  pengolesan lipstik  pada  setiap  ujung  jari  yang  selanjutnya ditempelkan pada lembar observasi.
Data  diolah  dengan  menganalisis  semua  pola yang terbentuk dari semua jari tangan dan di analisis univariat untuk mengidentifikasi distribusi pola sidik jari.

## HASIL DAN PEMBAHASAN
Dari  hasil penelitian  di  Yayasan  Bina  Autis Mandiri  Palembang  didapatkan  sebanyak  34 penderita  Autisme,  di  Yayasan  Pembinaan  Anak Cacat  Palembang  sebanyak  47  penderita  dengan  11 penderita Autisme dan 30 penderita Sindrom Down dan  di  Klinik  Autis  Anakku  Palembang  terdapat satu  penderita  Autisme.  Sehingga  didapatkan  total responden penderita Autisme sebanyak 46 responden  dan  penderita  Sindrom  Down  sebanyak 30 responden.
Hasil penelitian didapatkan pola yang paling banyak  adalah  pola loop sebanyak  263  jari  tangan (57,2%) pada penderita Autisme dan 242 jari tangan (80,7%)  pada  penderita  Sindrom  Down,  sedangkan
http://jurnal.unimus.ac.id
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Autisme Sindrom Down Arch Loop
Whorl
pola yang paling sedikit adalah pola arch sebanyak 17 jari  tangan  (3,7%)  pada  penderita  Autisme  dan  17 jari tangan (5,3%) pada penderita Sindrom Down.
Peningkatan  pola loop dan  sedikitnya  pola arch pada Autisme dan Sindrom Down kemungkinan  terjadi  karena  pada  sidik  jari  manusia pola  dasarnya  adalah  pola loop dan  variasi  gen menyebabkan  deviasi  (penyimpangan)  dari  pola sidik  jari  dasar  ini  menjadi  pola-pola  lain.  Sesuai dengan  penelitian  yang  dilakukan  oleh  Bhat  bahwa pola loop merupakan pola terbanyak pada pola sidik jari  manusia  yang  mencapai  60-70%,  pola whorl sekitar  25-35%  dan  yang  paling  sedikit  adalah  pola arch hanya  5%. 12 Hasil  yang  sama  ditemukan  dalam penelitian  De  Bruin  et.al  bahwa  anak  Autisme memiliki  pola loop yang  lebih  banyak  dibandingkan dengan  pola whorl dan arch daripada  anak  normal. 13
Hasil  serupa  didapatkan  pula  dalam  penelitian  yang dilakukan  oleh  Stosjelvic  dan  Adamovic  yaitu, penderita  Autisme  memiliki  jumlah loop yang  lebih banyak  (9,17%)  dibandingkan  yang  normal (4,34%). 14 Sedangkan  penelitian  pola  sidik  jari  pada penderita  Sindrom  Down  di  Purwokerto  yang dilakukan  oleh  Irawan  et.al  didapatkan  juga  bahwa pola  terbanyak  adalah  pola loop (63,4%)  dan  hasil yang  sama  pada  penelitian  yang  dilakukan  di Banjarmasin didapatkan pola terbanyak adalah ulnar
loop (75,83%)  dan  yang  paling  sedikit  adalah  pola arch (6,24%). 11 Hal  ini  terjadi  karena  menurut Penrose  penderita  Sindrom  Down  memiliki kecendrungan  kuat  untuk  memiliki  tipe  pola loop disetiap jarinya. 10
Selain  dikarenakan  pola  dasar  sidik  jari manusia adalah pola loop , peningkatan pola loop pada Autisme  dan  Sindrom  Down  kemungkinan  juga disebabkan  karena  terdapat  persamaan  secara patogenesis sehingga pada kedua penyakit ini terjadi peningkatan  pola  yang  sama.  Secara  patogensis, Autisme  dan  Sindrom  Down  merupakan  gangguan perkembangan yang terjadi karena aberasi kromosom, disregulasi dan mutasi gen prekusor  β - amiloid  yang  mengganggu  perkembangan  otak selama gestasi. Struktur tubuh seperti otak, kelenjar payudara,  bibir  dan  alveoli  berkembang  pada periode  yang  sama  dengan  sulur  jari.  Sehingga perkembangan  abnormal  organ  tersebut  pada  saat gestasi tercermin dalam pola dermatoglifi. 15,16
Hal  yang  berbeda  ditemukan  dalam penelitian  yang  dilakukan  oleh  Gabriel  di  Nigeria, bahwa pada anak Autisme pola arch merupakan pola terbanyak  (49,5%)  diikuti  pola ulnar  loop (28,5%), whorl (18,5%)  dan radial  loop (3,5%). 9 Perbedaan  ini kemungkinan terjadi karena adanya faktor perbedaan  etnik  yang  dapat  mempengaruhi  pola
3,7% 57,2% 39,1% 5,3% 80,7% 14,0% http://jurnal.unimus.ac.id
Gambar 1. Hasil Perbandingan Pola Sidik Jari Penderita Autisme dan Sindrom Down sidik  jari  dalam  populasi.  Dalam  ribuan  studi antropologi yang telah dilakukan pada populasi yang berbeda  untuk  mengidentifikasi  pembentukan  pola sidik  jari,  didapatkan  bahwa  variasi  pola  sidik  jari pada  suatu  etnis  dapat  dipengaruhi  oleh  beberapa gen  dan  gen  tersebut  saling  berinteraksi  yang akhirnya  akan  menghasilkan  pola  yang  dominan pada  suatu  populasi  yang  berbeda  dengan  populasi lainnya. 17 Menurut Cavalli-Sforza terdapat hubungan apabila fragmen populasi tunggal menjadi sangat  terisolasi  satu  sama  lain,  mereka  akan berdiferensiasi  walaupun  tidak  adanya  mutasi  dan seleksi alam. Proses perubahan tersebut menyebabkan frekuensi gen masing-masing berubah yang  disebut  drift  sehingga  dapat  menghasilkan perbedaan dermatoglifi pada setiap etnik. 18
Penelitian pola sidik jari pada Sindrom Down yang  dilakukan  oleh  Ainur,  Hastuti  dan  Nugraha, menunjukan  hasil  yang  berbeda  dengan  penelitian ini  yaitu  pola  sidik  jari  yang  paling  banyak  pada penderita Sindrom Down adalah whorl (55%) diikuti ulnar loop (41%), radial loop (3%) dan arch (1%). 19 Hal ini  kemungkinan  terjadi  karena  adanya  pengaruh variasi  pola  pada  masa  gestasi  yang  dapat  menjadi penyebab  timbulnya  keberagaman  frekuensi  pola pada  sidik  jari.  Variasi  pola  ini  ditentukan  oleh padatan badan volar yang dipengaruhi oleh interaksi genetik  dengan  lingkungan  intrauterin.  Badan  volar janin merupakan penentu pola yang akan terbentuk pada  jari.  Pertumbuhan  dan  regresi  bantalan  volar menghasilkan tekanan fisik yang bervariasi diseluruh permukaan  volar  yang  akan  mempengaruhi keseimbangan  pola  sidik  jari.  Ketidakseimbangan tersebut dapat menjadi salah satu faktor ketidakstabilan  lapisal  sel  basal  epidermis  sehingga dapat  menghambat  pembentukan  alur  dan  lipatan
untuk  pertumbuhan  diferensial  lapisan  basal  dan regresi  bantalan  volar  yang  akan  mempengaruhi pembentukan pola sidik jari pada individu. 17,20
Faktor  genetik  dapat  mempengaruhi  pola sidik  jari  pada  individu.  Hasil  penelitian  dari  90% data,  dapat  disimpulkan  bahwa  pola  sidik  jari dipengaruhi  juga  oleh  faktor  genetik,  sehingga terdapat  kecenderungan  pola  yang  sama  pada saudara  kandung  dan  saudara  kembar.  Temuan  ini telah  menghasilkan  pengembangan  berbagai  model untuk  menjelaskan  hubungan  genetika  yang mengendalikan efek gen pleiotropik dan mengasumsikan  bahwa  faktor  genetik  dapat menentukan  variasi  pola  sidik  jari.  Hasil  studi menemukan bahwa adanya keterkaitan pembentukan  pola  sidik  jari  dengan  kromosom 5q14.1.  Pada  kromosom  5  terdapat  sejumlah  gen zinc-finger  (ZFYVE16,  ZCCHC9,  dan  ZBED3), puncak  kromosom  19  (85  cM)  yang  berhubungan dengan gen zinc-finger dan pada puncak kromosom 15  (55  cM)  berada  dalam  5  cM  gen  FBN1  yang berhubungan  dalam  mempertahankan  serat  elastis dan  sel  epitel  pengikat  ke  matriks  interstisial. Sehingga  pengaruh  dari  beberapa  gen  ini  dapat mengakibatkan  variasi  polimorfik  perkembangan digit, bantalan volar dan sulur jari. 2

## KESIMPULAN DAN SARAN
Pola  sidik  jari  pada  penderita  Autisme  dan Sindrom  Down  di  Kota  Palembang  didapatkan bahwa    pola  sidik  jari  terbanyak  adalah  pola loop diikuti pola whorl dan arch.

## DAFTAR PUSTAKA
1. Langman,  J.  2014.  Embriologi  Kedokteran . Jakarta : EGC. Hal. 97.
2. Pinto  et  al.  2014.  Convergence  of  Genes  and Cellular  Pathways  Dysregulated  in  Autism Spectrum  Disorders. The  American  Journal  of Human Genetics 94, 1–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.018.
Diakses 13 Juli 2017
3. Canick  et  al.  2012.  DNA  Sequencing  of Maternal  Plasma  to  Identify  Down  Syndrome and  other  Trisomies  in  Multiple  Gestations. Prenatal  Diagnosis  32,  1–5. Genetics in medicine.
http://doi.org/10.1002/pd.3892.  Diakses  13 Juli 2017
4. Kazemi et.al. 2017. Comparative Dermatoglyphic Study between Autistic Patients  and  Normal  People  in  Iran. Iran Journal  Med  Sci  July  Vol  42  No  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses 11 Juli 2017
5. Kaplan  dan  Sadock.  2011.  Buku  Ajar  Ilmu Psikiatri Klinis. Ed-2. EGC. Jakarta, Indonesia. Hal. 291.
6. Judarwanto,  W.  2012.  Down  Syndrome:
Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaannya. Clinic for Children
Information Education Network. http://goo.gl/fW AKS. Diakses 17 Januari 2018
7. Meadow  dan  Newell.  2005.  Pediatrika: Abnormalitas Klinik Karena Kromosom (Edisi ketujuh). Jakarta: Penerbit Erlangga. Hal. 53.
8. Loveday  O.E  dan  Sunday  O.R.  2015.  An
Improvise Easy Digital Method for Palmar and
Plantar Dermatoglyphics . Bioscience and Bioengineering Vol. 1, No. 3, 85-89. http://files.aiscience.org. Diakses 15 Juli 2017
9. Gabriel,  S.O.  2013.  Dermatoglyphic  Patterns of Autistic Children in Nigeria . Journal of Biology, Agriculture  and  Healthcare. ISSN  2224-3208 (Paper) ISSN 2225-093X (Online) Vol.3, No.7. https://www.researchgate.net.  Diakses 11 Juli 2017
10. Rosida,  L.  dan  Panghiyangani,  R.  2006.
Gambaran Dermatoglifi Pada Penderita
Sindrom Down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan  Selatan. Jurnal  Anatomi  Indonesia. Volume  01:  71-78. https://journal.ugm.ac.id.
Diakses 16 Mei 2017
11. Irawan  R.B,  Rujito  L,  Ferine  M  dan  Hidayat Z.S.  2010.  Perbedaan  Pola  Sidik  Jari  Anak- Anak Sindrom Down dan Anak-Anak Normal di  Purwokerto . Sains  Medika  Vol.2,  No.  2 , http://sainsmedika.fkunissula.ac.id. Diakses 16 Mei 2017
12. Bhat,  G.M.,  Mukhdoomi,  M.A.,  Shah,  B.A.,& Ittoo,  M.S.  2014.  Dermatoglyphics:  in  health and  disease  (review). International  Journal  of Research in Medical Sciences , 2(1), 31-37. Available at http://doi.org/10.5455/2320-
6012.ijrms20140207. Diakses 15 Januari 2018
13. De  Bruin  E.I,  Graham  J.H,  Louwerse  A  dan Huizink  A.C.  2012.  Mild  Dermatoglyphic Deviations  in  Adolescents  with  Autism Spectrum  Disorders  and  Average  Intellectual Abilities as Compared to Typically Developing Boys . Autism Research and Treatment.
http://dx.doi.org/10.1155/2014/968134. Diakses 11 Juli 2017 14. Stosjelvic dan Adamovic. 2013.
Dermatoglyphic  Characteristics  of  Digito- Palmar  Complex  in  Autistic  Boys  in  Serbia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov.  Diakses  17 Januari 2018
15. Mohd,  B.  2014.  Dermatoglyphics:  in  Health and  Disease  -  a  Review .  International  Journal  of Research in Medical Sciences. pISSN  2320-6071  | eISSN 2320- 6012.http://dx.doi.org/10.5455/2320-
6012.ijrms20140207. Diakses 16 Agustus 2017
16. Liao  et.al.  2013.  Chromosomal  Abnormalities in  Patients  With  Autism  Spectrum  Disorders From  Taiwan. American  Journal  of  American Genetics.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2413 2905 . Diakses 14 Januari 2018
17. Holder,  Jr.  2002.  U.S.  Department  of  Justice Office of Justice Programs. Hal. 20.
18. Temaj  et.al.  2011.  Comparative  Analysis  of Qualitative Dermatoglyphic Traits of Albanian and Turkish Populations Living in the Area of Dukagjin  Valley  in  Kosovo. Institute  for Anthropological Research, Gajeva 32, 10000 Zagreb, Croatia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses 16 Agustus 2017
19. Ainur  A,  Hastuti  J  dan  Nugraha  Z.S.  2009. Pola  Sidik  Jari  Anak-Anak  Sindrom  Down  di
http://jurnal.unimus.ac.id
SLB  Bakhti  Kencana  dan  Anak-Anak  Normal di  SD  Budi  Mulia  Dua  Yogyakarta. Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia. http://www.jurnal.uii.ac.id.  Diakses  16  Mei 2017 20. Elsevier.  2015.  Common  Genetic  Variants Influence  Whorls  in  Fingerprint  Patterns. Journal  of  Investigative  Dermatology  (2016)  136, 859e862 ; doi:10.1016/j.jid.2015.10.062. Diakses 17 Januari 2018