Pompe kasalligi. Pompe kasalligi (umumiy glikogenoz, II turdagi glikogenoz) kamdan-kam uchraydigan, autosoma retsessiv irsiy mexanizmiga ega boʻlgan irsiy kasallikdir. Bu kasallik butun tanadagi mushak va asab hujayralarining shikastlanishi bilan bogʻliq. Ushbu patologiyaning klinik koʻrinishi lizosomal ferment – kislota a-1,4-glyukozidaza yetishmovchiligi natijasida yuzaga kelgan glikogenning lizosomalarda toʻplanishi bilan bogʻliq. Pompe kasalligining tez progressiv (klassik) va sekin progressiv shakllari mavjud. II turdagi glikogenozning klinik koʻrinishlarining keng doirasiga qaramasdan, kasallikning barcha shakllari GAA geni tomonidan kodlangan bitta fermentning yetishmasligiga asoslangan boʻladi. Tarixi. Bu kasallik birinchi marta 1932-yilda gollandiyalik patolog I. C. Pompe tomonidan oʻrganilgan. 1963-yilda belgiyalik biokimyogar Anri Aers ushbu kasallikka chalingan bemorlarda lizosomal ferment a-glyukozidaza yetishmovchiligini aniqladi. Pompe kasalligi lizosomal saqlash kasalligi sifatida aniqlangan birinchi irsiy kasallik boʻlib, hozirda kasallikning 50 ga yaqin turi aniqlangan. Epidemiologiyasi. Pompe kasalligining tarqalishi (glikogenoz II tip) taxminan 140 000 (klassik infantil shakl) va kattalar populyatsiyasida 60 000 dan 1 tasida uchraydi (kech boshlangan Pompe kasalligi). Kasallik aholining deyarli barcha etnik guruhlarida uchraydi. Nasldan-naslga oʻtishi. Kasallik autosomal retsessiv tarzda nasldan-naslga oʻtadi. Shuning uchun erkaklar va ayollarda teng chastotada uchraydi . GAA geni, bu kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyalar autosomada (17-xromosoma) lokalizatsiya qilingan. Kasallik klinik jihatdan otadan va onadan olingan autosomalarning ikkalasi ham ushbu gen uchun nuqsonli boʻlgan taqdirdagina oʻzini namoyon qiladi. Autosomal retsessiv merosning barcha holatlarida boʻlgani kabi, agar ota-onaning ikkalasi ham nuqsonli genga ega boʻlsa, u holda naslda kasallikning meros boʻlish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Diagnostikasi. Ushbu noyob irsiy patologiyaning tashxisi qondagi ferment – kislota a-1,4-glyukozidaza (maltaza) („quruq nuqta“ usuli) faolligini laboratoriya usullari natijasida yoki tana toʻqimalari (teri fibroblastlari, mushak toʻqimalari, leykotsitlar) asosida tasdiqlanadi. Davolash. Kasallikni oʻziga xos davolashning yagona varianti shikastlangan yoki yetishmayotgan fermentni Myozyme farmatsevtik preparati (alglukozidaza alfa,) bilan terapevtik almashtirishdir. Ushbu dori Genzyme Corp tomonidan ishlab chiqilgan va 1 oy mobaynida 3,5 yoshgacha boʻlgan 39 nafar bemorlarning ishtirokida olib borilgan klinik sinovlar muvaffaqiyatli oʻtadi. „Myozyme“ preparati dunyodagi eng qimmat dorilardan biri boʻlib, yillik kurs bemorning yoshi va vazniga qarab 100 dan 300 ming AQSh dollarigacha turadi. Dori Rossiya Federatsiyasida 2013-yilda roʻyxatga olingan. Prognoz. Ushbu noyob genetik jihatdan aniqlangan kasallikning prognozi, boshlanish vaqtiga va klinik simptomlarining kuchli oʻtishiga qarab oʻzgaradi. Oʻz vaqtida oʻziga xos davolashsiz, bu genetik patologiya, ayniqsa chaqaloqlar va yosh bolalar orasida, koʻpincha oʻlim bilan tugaydi.