Psixiatrik genetika. Psixiatrik genetika — bu ruhiy kasalliklar (masalan, alkogolizm, shizofreniya, ruhiy buzuqlik va autizm) rivojlanishidagi genetikaning rolini oʻrganadigan xatti- harakat nevrogenetikasi va xulq-atvor genetikasining kichik sohasi. Psixiatrik genetikaning asosiy tamoyili shundan iboratki, irsiy polimorfizmlar (masalan, bitta nukleotid polimorfizmi bilan bogʻliqligi koʻrsatilgan) psixiatrik kasalliklarning sabablarining bir qismidir. Psixiatrik genetikaning maqsadi psixiatrik kasalliklarning sabablarini yaxshiroq tushunish, davolash usullarini takomillashtirish va genetik profillarga asoslangan shaxsiylashtirilgan davolash usullarini ishlab chiqishdir. Boshqacha qilib aytganda, maqsad psixiatriya qismlarini nevrologiyaga asoslangan intizomga aylantirishdir. Molekulyar biologiyaning soʻnggi yutuqlari psixiatrik kasalliklarga hissa qoʻshadigan yuzlab keng tarqalgan va noyob genetik oʻzgarishlarni aniqlashga imkon berdi. Tarixi. Psixiatrik genetika boʻyicha tadqiqotlar oʻn toʻqqizinchi asrning oxirida Charlz Darvinning ishi va uning desegregatsiya konsepsiyasiga turtki boʻlgan Frensis Galton (psixiatrik genetika asoschisi) bilan boshlangan. Keyinchalik ilgʻor klinik, epidemiologik va biometrik tadqiqot vositalarining rivojlanishi tufayli ushbu tadqiqot usullari takomillashtirildi. Yaxshiroq tadqiqot vositalari haqiqiy oila, egizak va farzand asrab olish boʻyicha tadqiqotlar oʻtkazish qobiliyatiga asos boʻldi. Tadqiqotchilar genlar bu kasalliklarning qanday namoyon boʻlishiga taʼsir qilishini va ular oilalarda toʻplanishga moyilligini bilib oldilar. Irsiyat va genetika. Koʻpgina psixiatrik kasalliklar irsiydir ; ruhiy buzuqlik, shizofreniya va autizm (80 % yoki undan yuqori) uchun taxminiy merosxoʻrlik koʻkrak saratoni va Parkinson kasalligi kabi kasalliklarga qaraganda ancha yuqori. Yaqin oila aʼzolarining ruhiy kasallikdan aziyat chekishi hozirgi kunga qadar maʼlum boʻlgan eng katta xavf omilidir. Biroq, bogʻlanish tahlili va genom boʻylab assotsiatsiya tadqiqotlari bir nechta takrorlanadigan xavf omillarini aniqladi. Geterogenlik genetika bilan shugʻullanishda eʼtiborga olish kerak boʻlgan muhim omildir. Psixiatrik genetika bilan bogʻliq holda geterogenlikning ikki turi aniqlangan: sabab va klinik. Sabablarning geterogenligi ikki yoki undan ortiq sabablar mustaqil ravishda bir xil klinik sindromni keltirib chiqarishi mumkin boʻlgan vaziyatni anglatadi. Klinik geterogenlik deganda bitta sabab bir nechta klinik sindromga olib kelishi mumkinligini anglatadi. Psixiatrik kasalliklarning endofenotiplari bilan emas, balki tashxisning oʻzi bilan bir qator genetik xavf omillari aniqlangan. Yaʼni, xavf omillari umumiy tashxis bilan emas, balki alohida belgilar bilan bogʻliq. Psixiatriyada endofenotiplar koʻpincha ular bilan bogʻliq boʻlgan kasalliklarga ega boʻlmagan ishonchli tarzda muayyan ichki jarayonlarni obyektiv oʻlchash usuli hisoblanadi. Ular genlar va kasallik jarayoni oʻrtasidagi boʻshliqda yotadi va psixiatrik kasalliklarning biologiyasini tushunishga imkon beradi. Umumiy va noyob genetik omillarning tizimli qiyosiy tahlili oltita asosiy neyropsixiatrik kasalliklarning asosini tashkil etuvchi asosiy genlar toʻplami va molekulyar jarayonlarni taʼkidladi: diqqat yetishmasligi giperaktivligi buzilishi, xavotir buzilishi, autistik spektrning buzilishi, ruhiy buzuqlik, asosiy depressiv buzuqlik va shizofreniya . Bu oxir-oqibatda ushbu zaiflashtiruvchi kasalliklarni tashxislash va davolashni yaxshilashga olib kelishi mumkin. Metodologiya. Bogʻlanish, assotsiatsiya va mikroarray tadqiqotlari psixiatrik genetika boʻyicha topilmalar uchun xom ashyo hosil qiladi. Nusxa sonining variantlari psixiatrik holatlar bilan ham bogʻliq. Genetika bogʻliqligi tadqiqotlari ikki yoki undan ortiq kasal qarindoshlari boʻlgan oilalarda maʼlum allellarning tashxisi va merosi oʻrtasidagi bogʻliqlikni topishga harakat qiladi. Bogʻlanishni oʻrganishni tahlil qilish keng xromosoma hududini ishlatadi, genetik assotsiatsiyani oʻrganish esa ketma-ketlikni yoʻq qilish, inversiya yoki toʻldirish boʻlishi mumkin boʻlgan oʻziga xos DNK polimorfizmini aniqlashga harakat qiladi. Vaziyatni nazorat qilish assotsiatsiyasi tadqiqotlari bogʻlanish tadqiqoti orqali genni dastlabki xaritalashdan keyin qiziqish doirasini toraytirish uchun tadqiqot vositasi sifatida ishlatilishi mumkin. Bashoratli genetik test. Kelajakda genetik testlar uchun umidlardan biri presimptomatik yoki prenatal kasalliklarni tekshirish qobiliyatidir. Ushbu maʼlumot maʼlum kasalliklarga, xususan, shizofreniya kabi kasalliklarga chalinganlarning hayotini yaxshilash potentsialiga ega. Agar iloji boʻlsa, shizofreniya alomatlari paydo boʻlishidan oldin sinovdan oʻtkazish mumkin boʻlsa, proaktiv aralashuvlar yoki hatto profilaktik davolash usullari ishlab chiqilishi mumkin. Bir tadqiqotda, ruhiy buzuqlik bilan ogʻrigan bemorlarning 100 foizi, agar bunday test mavjud boʻlsa, ular kasallik bilan bogʻliq gen borligini aniqlash uchun genetik testdan oʻtishlari mumkinligini koʻrsatdi. Axloqiy masalalar. Frensis Galton genetika olamini yaxshiroq oʻrganish uchun kerakli va nomaqbul xatti-harakatlar va aqliy xususiyatlarni oʻrgandi. Uning tadqiqotlari tugʻilishni nazorat qilishning yevgenik dasturini taklif qilishiga olib keldi. Uning maqsadi butun populyatsiyada yuzaga keladigan kamroq istalmagan belgilarning chastotasini kamaytirish edi. Uning gʻoyalari AQSh, Germaniya va Skandinaviya kabi koʻplab mamlakatlardagi psixiatrlar tomonidan taʼqib qilingan. Genotiplash va uning oqibatlari hali ham koʻp odamlar tomonidan axloqiy jihatdan bahsli deb hisoblanadi. ] Inson genomi loyihasining bir qismi boʻlgan ELSI (Axloqiy, huquqiy va ijtimoiy tashabbus) "genetik va genomik tadqiqotlarning axloqiy, huquqiy va ijtimoiy oqibatlari boʻyicha fundamental va amaliy tadqiqotlarni rivojlantirish maqsadida yaratilgan.