Nunan sindromi. Nunan "sindromi (Ulrich-" "Nunan sindromi, normal kariotipli terneroid sindromi") kamdan-kam uchraydigan tug'ma patologiya bo'lib, odatda autosomal dominant tarzda meros bo'lib, oilaviy xususiyatga ega, ammo vaqti-vaqti bilan ham uchraydi. Sindrom normal genotipga ega boʻlgan ayol va erkak shaxslarda Shereshevskiy-Tyorner sindromiga xos fenotip mavjudligini ko'rsatadi. Epidemiologiya. Sindrom har ikki jinsdagi bolalarda 1:8000 ta da uchraydi yangi tug'ilgan chaqaloq (1:16 000 o'g'il bolalar) oddiy kariotipga ega. Hikoya. Ayova universiteti kasalxonasida bolalar kardiologi (bolalar kardiologi) bo'lib ishlagan Jaklin Noonan o'pka stenozi (tug'ma yurak kasalligi) boʻlgan bolalarda (o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham) ko'pincha qisqa bo'yli, bo'yinbog'li, keng oraliqli ko'zlar, ptozis borligini payqadi va pastda joylashgan quloqchalar. 833 bemorda tug'ma yurak kasalliklarining klinik ko'rinishini rivojlanishning boshqa anomaliyalari bilan kombinatsiyasini o'rganib chiqqandan so'ng, u 1962-yilda maqola yozdi: "Associated non-cardiac malformations in children with congenital heart disease" (Bolalarda yurak bo'lmagan anomaliyalarning kombinatsiyasi tug'ma yurak kasalligi bilan), unda xarakterli yuz xususiyatlari, ko'krak qafasi deformatsiyasi va bo'yi past boʻlgan 9 nafar bola tug'ma yurak kasalligi fonida tasvirlangan. Patologiya erkaklarda ham, ayollarda ham sodir bo'ladi, xromosomalar soni esa normal bo'lib qoladi (46). Maqola nashr etilgandan beri Jaklin Nunan tomonidan tavsiflangan xususiyatlarga ega bemorlar "Tyorner fenotipi bilan gipertelorizm " deb nomlanadi. 1971-yilda yurak-qon tomir patologiyasi masalalariga bag'ishlangan simpoziumda "Nunan sindromi" eponimi simptomlar majmuasini belgilash uchun rasman tan olingan. Etiologiyasi va patogenezi. Nunan sindromi turli genlardagi mutatsiyalardan kelib chiqishi mumkin, bu esa uni genetik jihatdan geterogen kasallikka aylantiradi. Sindromning aksariyat sporadik va oilaviy shakllari autosomal dominant merosga ega. Nunan sindromi KRAS, NRAS, MRAS, RRAS2, SOS1, SOS2, RAF1, BRAF, RIT1, LZTR1, MAPK1, PTPN11 genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Nunan sindromi holatlarining taxminan 65-80% PTPN11, SOS1 va RAF1 genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Klinik ko'rinish. Sindrom past bo'ylilik (o'g'il bolalarda yakuniy bo'y 162 sm, qizlarda - 153 sm) va gipogonadizm bilan tavsiflanadi. Jinsiy bezlarning etishmovchiligi kuzatiladi : Alomatlar : Diagnostika. Gormonal holatda - qon plazmasidagi gonadotropinlarning ko'payishi aniqlanadi, testosteron darajasi kamayadi. Eyakulyatsiyada turli darajadagi oligospermiya aniqlanadi. Suyak yoshi pasport yoshidan orqada qoladi. Shershevskiy-Tyorner sindromi uchun xarakterli fenotipga qaramasdan, kariotiplash patologik hujayra klonini 45, X0 holda aniqlamaydi. Davolash. Agar kerak bo'lsa, androgenlarni almashtirish terapiyasi o'tkaziladi..