Gipofosfataziya. Gipofosfataziya (HPP) kam uchraydigan, hayot uchun xavfli boʻlgan, genetik jihatdan aniqlangan, tugʻma kasallik boʻlib hisoblnadi. Skelet suyaklarining va tishlarning minerallashuvining buzilishi bilan namoyon boʻladi. Shuningdek, tizimli asoratlar, jumladan, nafas olish sistemasidagi bir qancha muammolar, mushaklar kuchsizligi, suyak ogʻrigʻi va nefrokalsinoz belgilari bilan harakterlanadi. Etiopatogenez. Gipofosfotaziyaning kelib chiqishiga sabab toʻqimalar uchun xos boʻlgan ishqoriy fosfataza (TNALP) genidagi mutatsiyalarni inaktivatsiya qilinishi hisoblanadi, buning natijasida esa ishqoriy fosfataza genining faolligi pasayadi. Hozirgi vaqtda ishqoriy fosfataza genining 267 xil mutatsiyasi va 16 xil polimorfizmi GFF bilan bogʻlangan. Autosomal retsessiv irsiyat koʻpincha GFFning ogʻir shakllariga olib keladi. Kasallikning yengil shakllari ham autosomal dominant, ham autosomal retsessiv holda nasldan-naslga oʻtadi. Tasniflash. Perinatal shakl. Oʻlim darajasi 100% boʻlishi mumkin. Kasallikning boshlanishi ona qornidaligidayoq yoki tugʻilishda sodir boʻladi. Xarakterli belgilari: Gipomineralizatsiya, naysimon suyaklarning deformatsiyasi, oʻlik tugʻilish holatlari, osteoxondral shporlarning rivojlanishi, sinishlar, epifizlar ossifikatsiyasining kamayishi, konvulsiyalar, koʻkrak qafasining ogʻir deformatsiyasi. Infantil shakl. Oʻlim darajasi taxminan 40% ni tashkil qiladi. Kasallikning boshlanishi tugʻilgandan keyin 6 oygacha boʻlgan muddatni oʻz ichiga oladi. Xarakterli belgilari: Giperkalsemiya, giperkaltsiuriya, gipotoniya, rivojlanishning orqada qolishi, kraniosinostoz, oʻpka yetishmovchiligi, nefrokalsinoz, suyak sinishi, kam vazn ortishi, sut tishlarining muddatidan oldin tushib ketishi, raxit, suyak mineralizatsiyasining pasayishi. Voyaga yetmaganlar shakli. Oʻlim darajasi yuqori emas. Kasallikning boshlanishi 6 oydan 18 yoshgacha davom etadi. Xarakterli belgilari: suyaklar deformatsiyasi, mushaklarning kuchsizligi, suyakning mineral zichligini past boʻlishi, past boʻylilik, sinishlarning yaxshi bitmasligi, takroriy sinishlar, tishlarning erta tushishi, raxit, surunkali boʻladigan mushak va suyaklarning ogʻrigʻi. Kattalar shakli. 18 yoshdan oshgan bemorlarda kuzatiladi. U hayot uchun yaxshi prognozga ega va koʻpincha tashxis qoʻyilmaydi. Asosiy belgilari surunkali suyak va mushak ogʻrigʻi, doimiy tishlarning tushishi, tishlarning normal holatda oʻsmasligi, osteoartropatiya, osteomalaziya, psevdokraziya , sinish, psevdogut, xondrokalsinoz. Baʼzi olimlar gipofosfataziyaning boshqa shakli – Odontohipofosfataziyani aniqlaydilar . Bu tishlarga taʼsir qiladigan eng kam uchraydigan ogʻir shakli. Bu ildizlari buzilmagan yoki ogʻir karies natijasida birlamchi tishlarning oʻz-oʻzidan yoʻqolishi, pulpa kameralari va ildiz kanallarining kengayishi bilan tavsiflanadi. Tishlarning ildizlarida kalsiy yetishmasligi natijasida yuzaga keladi. Tashxis. Gipofosfataziya tashxisini qoʻyish uchun ishqoriy fosfotaza gen mutatsiyalarini aniqlash talab qilinmaydi. Lekin, ushbu mutatsiya tahlili laboratoriya koʻrsatkichlari tashxisini tasdiqlay olmaydigan GPPning yengil shakllari boʻlgan bemorlarda tashxis qoʻyishga yordam beradi. Genetika tekshiruvi zararlangan bolalarning ota-onalariga maslahat berishda yordam beradi. Xulosa. GPP – bu ishqoriy fosfotaza genini kodlovchi gendagi funksiyalarni yoʻqotish mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan tugʻma metabolizmning buzilishi hisoblnadi. Fosfotaza Alpha Strensiq preparati suyak toʻqimalarida kasallikning namoyon boʻlishini yengillashtirish uchun bolalik davridayoq boshlangan gipofosfataziya bilan ogʻrigan bemorlarda uzoq muddatli fermentlarni almashtirish terapiyasi uchun koʻrsatiladi.