Miyotoniya. Miyotoniya ( – mushak va – taranglik) yoki Tomsen kasalligi kam uchraydigan irsiy nerv-mushak kasalligi hisoblanib, dastlabki ixtiyoriy harakatlardan keyin paydo boʻladigan tonik mushaklarning uzoq muddat davom etuvchi spazmlari bilan tavsiflanadi . Belgilari. Bu belgilari toʻliq tushunilmagan kasalliklardan biridir. Odatiy alomatlaridan biri bu ixtiyoriy qisqargan mushaklarni bir necha oʻn soniya davomida boʻshashtira olmaslikdir. Ammo shubhasiz miotoniya holatlarida oʻtkazilgan bir qator kuzatuvlarda mikroskopik tekshiruv vaqtida mushaklarda hech qanday oʻzgarishlar aniqlanmadi. Koʻrinishlar birinchi marta kech bolalik davrida aniqlanadi. Takroriy ixtiyoriy qisqarishlar davomida bemor asta-sekin spazmni yengib chiqadi, bu davrda mushaklar palpatsiya qilinganida keskin siqiladi. Miyotonik hodisalar sovuqda sezilarli darajada kuchayadi va bir qator professional va kundalik harakatlarning amalga oshishini sezilarli darajada cheklashi mumkin. Oyoq mushaklarida boʻladigan spazm holatlari normal yurishga toʻsqinlik qiladi. Koʻpincha mushaklarning gipertrofiyasi kuzatiladi, bu bemorlarga atletik koʻrinishni beradi. Miyotoniya bilan ogʻrigan bemorlarda metabolik jarayon qandaydir tarzda buziladi, bemorlarning siydigi tarkibida normal holatdan sezilarli darajadagi ogʻishlar qayd etilgan, lekin miotoniyaga xos boʻlgan doimiy oʻzgarishlar aniqlanmagan, bunga sabab bu ogʻishlar turli holatlarda bir xil boʻlmaydi. Davolash. Bugungi kunda davolash uchun natriy kanal blokeri meksiletin qoʻllanadi, bu esa ushbu kasallikda mushaklarning gipertonikligini sezilarli darajada kamaytiradi . Mexiletinning samarali tasiri esa nazorat ostida oʻtkazilgan tadqiqotda tasdiqlangan, bu „yetim“ kasalliklari sohasida bir necha kishidan biridir.