Galaktozemiya. Galaktozemiya – galaktozani glyukozaga aylantirishda metabolik buzilishlarga asoslangan irsiy kasallik (galaktoza -1-fosfat uridil transferaza fermenti sintezi uchun mas’ul boʻlgan strukturaviy genning mutatsiyasi). Etiologiyasi va patogenezi. Sut shakarining bir qismi sifatida oziq-ovqat bilan taʼminlangan galaktoza – laktoza transformatsiyaga uchraydi, ammo asosiy fermentdagi irsiy nuqson tufayli transformatsiya reaktsiyasi tugamaydi. Galaktoza va uning hosilasi qon va to'qimalarda toʻplanib, markaziy asab tizimiga, jigarga va koʻzning linzalariga toksik taʼsir koʻrsatadi, bu kasallikning klinik koʻrinishini belgilaydi. Galaktozemiyaning nasldan-naslga oʻtish turi autosomal retsessivdir. Klinikasi. Kasallik hayotning birinchi kunlari va haftalarida ogʻir sariqlik, kattalashgan jigar, qusish, ovqatlanishdan bosh tortish, vazn yoʻqotish, nevrologik alomatlar (konvulsiyalar, nistagmus (koʻz olmalarining beixtiyor harakati), mushak gipotoniyasi; keyinchalik jismoniy kechikish bilan namoyon boʻladi. Buning natijasida aqliy zaiflik paydo boʻladi. Kasallikning ogʻirligi sezilarli darajada farq qilishi mumkin, baʼzida galaktozemiyaning yagona namoyon boʻlishi koʻpincha hayot uchun xavflidir, kasallikning – Duarte shakli – surunkali jigar kasalliklariga moyilligi qayd etilgan boʻlsa-da, asemptomatikdir. Laboratoriya tekshiruvi qondagi galaktozani aniqlaydi, uning miqdori 0,8 g /l ga yetishi mumkin. Maxsus usullar (xromatografiya) yordamida siydikda galaktozani aniqlash mumkin boʻladi. Eritrositlardagi fermentlarning faolligi keskin kamayadi yoki aniqlanmaydi, fermentlarning tarkibi normaga nisbatan 10-20 marta ortadi. Sariqlik boʻlsa, toʻgʻridan-toʻgʻri (diglyukuronid) va bilvosita (erkin) bilirubin miqdori ortadi. Jigar shikastlanishining boshqa biokimyoviy belgilari ham xarakterlidir (gipoproteinemiya, gipoalbuminemiya, oqsillarning kolloid barqarorligini buzish uchun ijobiy testlar). Infeksion qarshiligi sezilarli darajada kamayadi. Gemorragik diatez, shuningdek, jigarning oqsil sintetik funktsiyasining pasayishi va trombotsitlar sonining kamayishi – petexiya tufayli yuzaga kelishi mumkin. Diagnostika. Hozirgi vaqtda yangi tugʻilgan chaqaloqlarni galaktozemiyaga ommaviy tekshirish ishlari olib borilmoqda. Quritilgan qon dogʻlarida umumiy (jami) galaktoza darajasi floresan usuli bilan aniqlanadi. Agar umumiy galaktozaning yuqori darajasi aniqlansa, GALT fermenti faolligi darajasini aniqlash orqali tasdiqlovchi tashxis qoʻyiladi. Ogʻir shakllar hayotning birinchi haftalarida oʻlim bilan tugaydi, u uzoq davom etishi bilan surunkali jigar yetishmovchiligi yoki markaziy asab tizimining shikastlanishi paydo boʻlishi mumkin. Davolash va oldini olish. Agar tashxis tasdiqlansa, bolani, asosan, sutdan tashqari dietaga oʻtkazish kerak. Shu maqsadda maxsus mahsulotlar ishlab chiqilgan: soyaval, nutramigen, laktozasiz enpit. Oʻrnini bosuvchi qon quyish, shuningdek plazma quyish tavsiya etiladi. Dori-darmonlar orasida kaliy orotat, ATP, kokarboksilaza va vitamin kompleksi koʻrsatilgan. Yuqori xavfli oilalarda homilador ayollarni erta aniqlash va homilador ayollar ratsionidan sutni chiqarib tashlashdan iborat intrauterin profilaktikaning yuqori samaradorligi koʻrsatildi. Xavf ostida boʻlgan oilalarni hisobga olish erta, yaʼni preklinik bosqichda ham yangi tugʻilgan chaqaloqni maxsus tekshiruvdan oʻtkazish va ijobiy natijalar boʻlsa, uni laktozasiz oziqlantirishga oʻtkazish imkonini beradi. Erta aniqlash uchun yangi tugʻilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish uchun maxsus skrining dasturlari ham taklif qilingan.