Mukovitsidoz. Mukovitsidoz – kistali fibroz, ekzokrin bezlarning nasliy kasalligi sanalib, birinchi navbatda oshqozon – ichak tizimi va nafas olish sistemasi patologiyasi bilan xarakterlanadi. Kistali fibroz (KF) irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv tarzda meros boʻlib, oʻpkadan shilimshiqning normal tozalanishini buzadi, bu oʻpkaning bakteriyalar, xususan, oltin stafilokokklar tomonidan kolonizatsiyasi va infektsiyasini osonlashtiradi. KF kam uchraydigan irsiy kasallik boʻlib, asosan oʻpka, balki oshqozon osti bezi, jigar,buyrak va ichaklarga ham taʼsir qiladi. CF ning oʻziga xos xususiyati turli organlarda qalin shilliq qavatning toʻplanishi hisoblanadi. Uzoq muddatli muammolar orasida nafas olish qiyinlishuvi va tez-tez oʻpka infektsiyalari natijasida shilliq yoʻtalish kiradi. Boshqa belgilar va alomatlar orasida sinus infektsiyalari, yomon oʻsish, yogʻli axlat, barmoqlar va oyoq barmoqlarini tishlash va aksariyat erkaklarda bepushtlik boʻlishi mumkin. Turli odamlarda turli darajadagi alomatlar boʻlishi mumkin. Kistik fibroz avtosomal retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtadi. Mukovistsidozni transmembran oʻtkazuvchanligi regulyatori (CFTR) oqsilini kodlovchi genning ikkala nusxasida (alellarida) mutatsiyalar mavjudligi sabab boʻladi. Bitta ishchi nusxasi boʻlganlar tashuvchilardir va aks holda asosan sogʻlomdir. CFTR ter, ovqat hazm qilish suyuqliklari va shilimshiq ishlab chiqarishda ishtirok etadi. Agar CFTR ishlamasa, odatda yupqa boʻlgan sekretsiyalar qalinlashadi. Kasallik ter testi va genetik test orqali aniqlanadi. Ter testi natriy kontsentratsiyasini oʻlchaydi, chunki kist fibrozisi boʻlgan odamlarda gʻayritabiiy shoʻr ter boʻladi, bu koʻpincha ota-onalar farzandlarini oʻpayotganda tatib koʻrishlari mumkin. Dunyoning baʼzi hududlarida tugʻilgan chaqaloqlarni skrining qilish amalga oshiriladi. Genetikasi. Mukovitsidoz autosoma – retsessiv tarzda irsiylanuvchi kasallik hisoblanib, mutatsiyaga uchragan gen 7 xromosomaning kalta yelkasida joylashgan. Bu gen CFTR oqsilini kodlaydi. Yer yuzidagi har 25 – chi inson bu anomal genning tashuvchisi hisoblanadi, lekin oʻzlari kasallanmaydi. Sababi bu kasallik retsessiv tarzda irsiylanadi, yaʼni genning ikkinchi jufti normal(dominant)dir. Epidemiologiyasi. Kistik fibroz Yevropa merosi odamlari orasida hayotni cheklovchi eng keng tarqalgan autosomal retsessiv kasallikdir . Qo'shma Shtatlarda taxminan 30 000 kishi CFga ega; koʻpchilik olti oylik yoshida tashxis qilinadi. Kanadada 4000 ga yaqin odamda CF bor Yevropa millatiga mansub har 25 kishidan 1 nafari va oq tanli amerikaliklarning har 30 nafardan biri CF mutatsiyasining tashuvchisi hisoblanadi. Bu guruhlarda CF kamroq tarqalgan boʻlsa-da, taxminan 46 ispaniyalikdan bittasi, 65 afrikalikdan bittasi va 90 osiyolikdan biri kamida bitta anormal CFTR geniga ega . Irlandiya 1353 yilda bir marta KF tarqalishi boʻyicha dunyoda birinchi oʻrinda turadi. Texnik jihatdan kam uchraydigan kasallik boʻlsa-da, CF hayotni qisqartiruvchi eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biri hisoblanadi. Bu Gʻarb dunyosidagi xalqlar orasida keng tarqalgan. Finlyandiya bundan mustasno, bu yerda har 80 kishidan faqat bittasida KF mutatsiyasi mavjud. Jahon sogʻliqni saqlash tashkiloti „Yevropa Ittifoqida 2000-3000 yangi tugʻilgan chaqaloqdan bittasida CF kasalligi aniqlangan“ deb taʼkidlaydi Qoʻshma Shtatlarda har 3500 boladan biri KF bilan tugʻiladi . 1997-yilda Qoʻshma Shtatlardagi har 3300 oq tanli bolalardan biri CF bilan tugʻilgan. Aksincha, 15 000 afro-amerikalik bolalardan faqat bittasi bu kasallikka ega, osiyolik amerikaliklarda esa bu koʻrsatkich 32 000 dan bittasida pastroq edi. Patogenez. CFTR oqsili hujayralar devoridagi transmembran kanalni tashkil qiluvchi oqsil hisoblanadi. Bu kanal orqali turli sekretlar tarkibiga natriy va xlor ionlari qoʻshiladi va ular oʻzi bilan birga suvni ham olib kirgani uchun sekret konsistensiyasi normal holda boʻlib turadi. Genetik nuqson hamma ekzokrin bezlar ekskretor kanallarida natriy va xlor ionlarining reabsorbsoyasini buzilishiga olib keladi. Natijada sekret quyuq va yopishqoq, qiyin ajraluvchi tusga kirib qoladi. Ekzokrin bezlar ishlab chiqargan sekret chiqib ketmasligi hisobiga bezlarning chiqaruv naylari kengayub ketadi, bez apparati atrofiyaga va sklerozga uchray boshlaydi. Klinikasi. Bunda ekzokrin bezlar, asosan nafas, oshqozon – ichak tizimi va jinsiy bezlar zararlanib belgilar ham shunga xos boʻladi. Nafas olishning buzilishi – koʻpincha bu bolalik davridan namoyon boʻla boshlaydi. Takrorlanuvchi yoki surunkali tarzda nafas yoʻllarining infeksiyalari chalinib, yoʻtal, xirillashlar bilan kechadi. Yoʻtal nam boʻlib, koʻpincha koʻngil aynishi, qusish va uyquning buzilishi bilan kechadi. Nafas olish qiyinlashib nafas olish jarayoniga yordamchi nafas muskullari tortiladi, koʻkrak qafasi deformatsiyaga uchrab bochkasimon shaklga kirib qoladi. Koʻp hollarda yuqori nafas yoʻllari patologiyalari ham qoʻshiladi – burun polipozi va rinosinusit. Oshqozon – ichak trakti tomonidan buzilishlar – oshqozon osti bezi, ichak va gepatobiliar sistema zararlanadi. Oshqozon osti bezining sekretining ajralmasligi natijasida ovqat tarkibidagi oqsillar, yogʻlar va yogʻda eruvchi vitaminlar soʻrilishi buziladi. Safro yoʻllarida safroning turib qolishi 30 foiz bemorlarda simptomsiz kechuvchi jigar fibroziga olib keladi. Bundan tashqari bemorlarda oʻt – tosh kasalligiga moyillik yuqori boʻladi. 3 – 4 foiz hollarda esa bemorlarda orqaga qaytarib boʻlmas tugunchali biliar sirroz kelib chiqadi. Yangi tugʻilgan chaqaloqning mekoniy ajratmasligi va bu belgi mukovitsidoz bilan kasallanganlarning 10 – 20 foizida kuzatiladi. Koʻp hollarda mekoniy kelmasligi qorin dam boʻlishi, qusish bilan birgalikda kuzatiladi. Natijada baʼzi yangi tugʻilgan chaqaloqlarda ichak perforatsiyasiga ichrashi mumkin. Issiq ob – havoda yoki isitma chiqayotganda haddan ortiq terlash giponatriyemik yoki gipoxloremik degidratatsiyaga olib kelishi mumkin. Shuningdek, 98 foiz erkaklarda urugʻchiqaruv naylarining toʻliq rivojlanmaganligi yoki obstuktiv azospermiyaning boshqa shakllari kuzatiladi. Diagnostikasi. CF diagnostikasi dastlab respirator kasalliklar, turli ovqat hazm qilish muammolari, mekoniy va boshqalarni koʻrsatadigan klinik maʼlumotlarga asoslanadi. Aniq tashxis oilaviy tarixga asoslangan genetik testni yoki terdagi xlorid kontsentratsiyasini tekshirishni oʻz ichiga olishi mumkin, bu esa KF boʻlgan odamlarda nisbatan yuqori (>60 mEq / L). Koʻpgina joylarda barcha yangi tugʻilgan chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha kunida mukovistsidozni aniqlash uchun skrining qilinadi, odatda immunoreaktiv tripsinogenning yuqori darajasini aniqlash uchun qon tekshiruvi . Sinovlari ijobiy boʻlgan yangi tugʻilgan chaqaloqlar yoki boshqa alomatlar yoki oila tarixiga koʻra kist fibrozisi borligiga shubha qilinganlar, keyin ter testidan oʻtadilar. Pilokarpinni teriga tushirish uchun elektr toki ishlatiladi, bu terlashni ragʻbatlantiradi. Ter yigʻiladi va tuz miqdori uchun tahlil qilinadi. Terdagi xloridning gʻayrioddiy darajada yuqori boʻlishi CFTR disfunktsiyasini koʻrsatadi; keyin odamga mukovistsidozli fibroz tashxisi qoʻyiladi. Odatda, mukovistsidoz bilan bogʻliq boʻlgan CFTR mutatsiyalarini aniqlash uchun genetik test ham mavjud. Koʻpgina laboratoriyalar 30-96 ta eng keng tarqalgan CFTR mutatsiyalarini sinab koʻrishlari mumkin, bu esa kistli odamlarning 90% dan ortigʻini aniqlay oladi. 100 mgk terda 60 mmol/ldan koʻp xloridlarning aniqlanishi mukovitsidoz uchun taxminiy tashxis hisoblansa, 100 mmol/ldan koʻp boʻlishi aniq tashxis boʻlib xizmat qiladi. Yakuniy klinik tashxis uchun bu tekshiruv 3 martadan kam oʻtkazilmasligi zarur. Davolash. Bemor har 3 oyda shifokor koʻrigidan oʻtib turishi zarur. Bemorlarga asosan quyidagilar buyuriladi: Transplantatsiya. Oʻpka funksiyasi va jismoniy mashqlar tolerantligining pasayishi tufayli oʻpka transplantatsiyasi CF bilan kasallangan odamlar uchun zarur boʻlishi mumkin. Boshqa kasalliklarda bitta oʻpka transplantatsiyasi mumkin boʻlsa-da, CF boʻlgan odamlarda ikkala oʻpka ham almashtirilishi kerak, chunki qolgan oʻpkada transplantatsiya qilingan oʻpkani yuqtirishi mumkin boʻlgan bakteriyalar boʻlishi mumkin. Jigar kasalliklari va/yoki diabetni yengillashtirish uchun bir vaqtning oʻzida oshqozon osti bezi yoki jigar transplantatsiyasi amalga oshirilishi mumkin . Oʻpka transplantatsiyasi oʻpka funksiyasi mexanik asboblardan yordam talab qiladigan darajada pasayganda yoki kimningdir omon qolishi xavf ostida boʻlganda koʻrib chiqiladi . Merck qoʻllanmasiga koʻra, „Oʻpkaning ogʻir kasalliklari uchun ikki tomonlama oʻpka transplantatsiyasi tajriba va takomillashtirilgan texnikalar bilan yanada muntazam va muvaffaqiyatli boʻlib bormoqda. CF bilan ogʻrigan kattalar orasida transplantatsiyadan keyingi oʻrtacha omon qolish taxminan 9 yilni tashkil qiladi.“