Gomosistinuriya. Taʼrifi. 1962-yil, Daniya va boshqa Yevropa davlatlarida Gomosistinuriyaning ilk koʻrinishlari aniqlangan. 1981-85 yillarga kelib, bu kasallik butun dunyo boʻylab oʻrganilishni boshlangan . Gomosistinuriya — va da va aminokislotalarining miqdorini ortishi hisoblanadi. Gomosistinuriyani — "Sistationin beta sintaza" yetishmovchiligi yoki gomosisteinemiya deb ham ataladi. Tarqalishi. Gomosistinuriyaning eng keng tarqalgan shakli CBS yetishmovchiligi hisoblanadi. U butun dunyo boʻylab 200 000 dan 335 000 gacha boʻlgan yangi tugʻilgan chaqaloqlarning 1 nafarida uchraydi. Muayyan aholi guruhlarida olib borilgan tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, bu holat yanada keng tarqalgan. Ushbu tadqiqotlarga koʻra, bu koʻrsatkichlar: Kelib chiqishi. Gomosistinuriya — irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv shaklda irsiylanadi, yaʼni har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham oʻzgarishga ega boʻladi. Bu shuni anglatadiki, bolaning sogʻligida jiddiy taʼsir koʻrsatishi uchun har bir ota-onadan genning ishlamaydigan nusxasi meros boʻlib oʻtishi kerak. Koʻpincha, "autosomal retsessiv" kasallikka chalingan odamning ota-onasi "oʻzgarishga uchragan gen"ning bir nusxasini olib yuradilar, ammo bu holatning belgilari va alomatlari ularda sezilmaydi. Gomosistein va sistein miqdorining oraganizimda toʻplanishi quyidagi jarayonlarda sodir boʻladi: 1. Sistationin beta-sintaza fermenti kamayishi natijasida, "gomosistein" jarayoni yakunlangandan keyin "sistationin"ga aylanmaydi va "sistein" miqdori kamayadi. 2. Metionin sintetazaning kamayishi natijasida "sistationin"dan "sistein" hosil boʻladi. Lekin "gomosistein" yana qaytadan "metionin" holatiga oʻta olmaydi. Natijada 2 ta jarayonda ham "gomosistein" yoki "sistein" organizmning maʼlum bir qismlarida toʻplanishni boshlaydi. Gomosistinuriya koʻpincha "sistationin beta-sintaza" faolligi yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi. , , , va (gen xaritasi) genlaridagi mutatsiyalar gomosistinuriyani keltirib chiqaradi. , , va genlari tomonidan ishlab chiqarilgan fermentlar "gomosistein"ni "metionin"ga aylantirishda rol oʻynaydi. Ushbu genlarning har qandayidagi oʻzgarishlar fermentlarning toʻgʻri ishlashiga toʻsqinlik qiladi. Bu esa organizmda "gomosistein"ning toʻplanishiga olib keladi. Belgilari. Eng keng tarqalgan belgilari: Qondagi oʻzgarishlar. Qon tomirlaridagi endoteliy hujayralariga "gomosistein" toʻplanadi va "sitokinin"lar ishlab chiqarishni boshlaydi. U yerga esa "leykotsit"lar keladi va "antigen" tushgani hisobiga unga qarshi "immunitet" hosil boʻla boshlaydi. Natijada "leykotsitlar"ni bir biriga yopishtirib "ateroskleroz" va "ishemiya" holatlariga olib keladi. Suyakdagi oʻzgarishlar. Gomosistein suyakdagi fibrillin-1 oqsili bilan birikib, suyaklarni mustahkamligiga taʼsir qiladi. Natijada suyaklar zaiflashadi va turli oʻzgarishlariga sabab boʻladi. Voronkasimon koʻkrak qafasi, kifoz, tizzalardagi oʻzgarishlar yuz beradi. Marfan sindromi kelib chiqadi. Unda qoʻllar qiyshiq, boʻyi uzun boʻlib ozib ketadi. Koʻzdagi oʻzgarishlar. Koʻz gavharini ushlab turgan tolalarga taʼsir qilib, u yerga "gomosistein" oʻrnashib oladi. Natijada koʻz gavhari pastga va ichkariga tushib qoladi. Buni natijasida esa "miopiya", "loyiqa koʻrish", "intelektual qobilyatning cheklanishi" va "koʻr boʻlib qolish" holatlari kuzatiladi. Kasallik odatda hayotning dastlabki bir necha yillarida chaqaloqlarga taʼsir qiladi va buzilishning kamdan-kam shakllari bolalarda ortiqcha vaznga olib kelishi mumkin. Agar davolanmasa, "gomosistinuriya" jiddiy va baʼzan olib keladigan asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Tashxis. Laboratoriya maʼlumotlari birinchi tashxis usulidir. Homiladorlik paytida tashxis qoʻyish va erta aniqlash kasallikni yengillashtirish uchun juda muhimdir, chunki ular mavjud boʻlgan davolashni imkon qadar tezroq qoʻllash imkonini beradi. Hozirgi vaqtda mavjud boʻlgan davolash faqat bunday hollarda jiddiy klinik belgilar paydo boʻlishini va ularning rivojlanishining oldini oladi, ularning rivojlanishini maʼlum darajada kechiktiradi yoki qayta tiklanadigan klinik koʻrinishlarni yaxshilaydi. Tahminan 5 kunlik chaqaloqlarda Gomosistinuriya bor-yoʻqligini tekshirish uchun yangi tugʻilgan chaqaloqdan qon tekshiruvi olinadi. Bunda qon tomchilarini toʻplash uchun chaqaloqning "tovonini" teshiladi va qon olinadi. Davolash. Gomosistinuriyada ovqat tarkibidagi "oqsil" va "metionin" miqdorini cheklab berish barcha turdagi gomosistinuriyali bemorlar uchun eng yaxshi davolash usuli hisoblanadi. Davolashda "B6 vitamini", "metionindan cheklangan parhez", "foliy kislotasi" va "B12 vitamini" qoʻshimchasini qoʻllash orqali "gomosistein" miqdorini kamaytiriladi. Gomosistinuriya ogʻir kechuvchi bemorlarda odatda bolalik davrida "koʻz gavhari joylashuvining oʻzgarishi", "oʻrganishda qiyinchiliklar" va "skeletdagi turli oʻzgarishlar" bilan namoyon boʻladi. Bunday bemorlar ovqatida "metionin" miqdori olib tashlanadi. Aksincha yengil kechuvchi bemorlarda "tromboemboliya" bilan namoyon boʻladi va "piridoksin(B6)" bilan davolanadi. Har qanday bemorlarda plazmadagi umumiy "gomosistein" miqdorini oʻlchash kerak. Agar plazmadagi umumiy gomosistein miqdori 120 mkmol/l dan past boʻlsa, bemorlarda asoratlar kuzatilmaydi. Gomosistinuriya boʻlgan odamlar umrining oxirigacha oʻzgartirilgan parhezga rioya qilishadi. Bola ulgʻaygan sari, u oxir-oqibat oʻz parhezini qanday nazorat qilishni oʻrganishi va maslahat va monitoring uchun dietolog bilan aloqada boʻlishi kerak. Ularning qonidagi "gomosistein" miqdorini nazorat qilish uchun muntazam qon tekshiruvlari ham talab qilinadi. Kam oqsilli parhez bilan bir qatorda, ortiqcha gomosisteinning bir qismini tozalashga yordam beradigan betain deb nomlangan dori beriladi.