Rubinshteyn-Taybi sindromi. Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS) kamdan-kam uchraydigan genetik holat boʻlib, boʻyi past, oʻrtacha va ogʻir oʻrganish qiyinchiliklari, oʻziga xos yuz xususiyatlari, keng bosh bilan tavsiflanadi. Kasallikning boshqa xususiyatlari taʼsirlangan shaxslar orasida farq qiladi. Bu xususiyatlar 16-xromosomada joylashgan CREBBP geni va 22-xromosomada joylashgan EP300 genidagi mutatsiya yoki deletsiya natijasida yuzaga keladi. Bunday holatda boʻlgan odamlarda saratonsiz va saraton oʻsmalari, leykemiya va limfoma rivojlanish xavfi ortadi. Bu holat baʼzan autosomal dominant shakl sifatida uchraydi va nasldan-naslga meros boʻlib oʻtadi. Bu kasallik 125 000-300 000 ta tugʻilgan boladan 1 tasida uchraydi. Tarix. Rubinshteyn-Taybi sindromi birinchi marta 1957 yilda fransuz ortopediya tibbiyot jurnalida grek shifokorlari: Mixail, Matsukas va Teodoru tomonidan norasmiy ravishda qayd etilgan. Tibbiyot jurnali yetti yoshli bolaning bosh barmogʻi tubdan qiyshaygan, uzun burun, mushak gipotoniyasi, shuningdek, jismoniy va aqliy rivojlanmaganligi haqida xabar berdi. Oʻsha paytda yunon shifokorlari tomonidan tilga olingan amaliy tadqiqot anomaliya deb hisoblangan, chunki bunday oʻziga xos jismoniy va ruhiy xususiyatlarga ega boʻlgan bolalarning boshqa holatlari qayd etilmagan. Sindromni kashf qilish uchun akkreditatsiyadan oʻtgan va shuning uchun uning nomi bilan atalgan shifokorlar kashf etilgan paytda bu jurnal haqida bilishmagan. Biroq, eʼtirof etilishicha, 1957 yilda fransuz ortopediya tibbiyoti jurnalida eʼlon qilingan holat RTSning birinchi xabar qilingan holati boʻlishi mumkin. Genetika. Rubinshteyn-Taybi sindromi koʻp hollarda CREBBP genidagi mutatsiyalar bilan tavsiflanadi. CREBBP geni boshqa koʻplab genlarning faoliyatini nazorat qilishga yordam beradigan oqsil hosil qiladi. CREB-bogʻlovchi oqsil deb ataladigan protein hujayra oʻsishi va boʻlinishini tartibga solishda muhim rol oʻynaydi va homila normal rivojlanishi uchun zarurdir. Agar CREBBP genining bir nusxasi oʻchirilsa yoki mutatsiyaga uchrasa, hujayralar CREB bogʻlovchi oqsilning normal miqdorining faqat yarmini hosil qiladi. Ushbu protein miqdorining kamayishi tugʻilishdan oldin va keyin normal rivojlanishni buzadi, bu Rubinshteyn-Taybi sindromining belgilari va alomatlariga olib keladi. Davolash. RTSni tiklaydigan yoki davolaydigan davolash mavjud emas. Biroq, bemorlarda simptomlarni boshqarish va kamaytirish usullari mavjud. Alomatlarning keng doirasi mavjudligi sababli, RTS bilan ogʻrigan bemorlar har bir oʻziga xos simptomga eʼtibor qaratadigan mutaxassislarga yuboriladi. Kognitiv rivojlanishdan aziyat chekadigan odamlar odatda maxsus taʼlim dasturlari va nutq terapiyasining bir qismidir. Yurak, tish, eshitish va buyrak anomaliyalari uchun muntazam tekshiruv va monitoring zarur. Kasallangan shaxslar va ularning oilalari uchun genetik maslahat ham tavsiya etiladi.