Mac Ardle kasalligi. Mac Ardle kasalligi-bu mushak fosforilazasidagi nuqson bilan bog'liq boʻlgan glikogenoz . Ushbu fermentning katalitik funktsiyasining buzilishi natijasida yuzaga keladigan kasallik mushaklarda glikogenning sezilarli darajada cho'kishi bilan birga keladi. Birinchi marta 1951-yilda B.McArdle tomonidan tasvirlangan. Avtosomal retsessiv meros turi. Skelet mushaklarida mushak fosforilazasining etishmasligi bilan tavsiflanadi. Mushak fosforilazasining yo'qligi jigar fosforilazasining buzilishi bilan birlashtirilmaydi (turli genlar tomonidan boshqariladi). MakArdl kasalligida leykotsitlar, eritrotsitlar, trombotsitlar fosforilazasi faolligi o'zgarmaydi. Ushbu kasallikda mushak tolalari 3-4 tagacha to'planadi % normal glikogen tuzilishi. Ortiqcha glikogen sitoplazmadagi sarkolemma ostida to'planadi.Dam olishda energiya ehtiyojlari miotsit glyukoza tomonidan ta'minlanadi. Mushaklar ishi paytida energiya ta'minotiga boʻlgan ehtiyoj fermentativ nuqson tufayli to'ldirilmaydi, bu glikogenozning ushbu turida og'riq va kramplarni keltirib chiqaradi. Mac Ardle kasalligi heterojendir. Klinik belgilar ko'pincha kattalarda namoyon bo'ladi, bolalikda kasallik belgilari ifodalanmaydi.Kasallik 3 bosqichda davom etadi: 1.Bolalik va o'smirlik davrida mushaklar kuchsizligi, charchoq kuzatiladi, miyoglobinuriya mumkin. 2.20 yoshdan 40 yoshgacha mushaklarning og'rig'i kuchayadi, mashqdan keyin konvulsiyalar paydo bo'lishi odatiy holdir. 3.40 yildan keyin mushak distrofiyasi fonida progressiv zaiflik paydo bo'ladi. B6 avitaminozida fosforilaza faolligi keskin kamayishi aniqlangan (skelet mushaklaridagi piridoksinning 60% fosforilaza bilan bog'liq).Shuning uchun fosforilaza etishmovchiligi organizmdagi piridoksin tarkibida namoyon bo'ladi. V tipdagi glikogenoz uchun prognoz qulaydir. Manba: Ugolnik T. FROM. Irsiy metabolik kasalliklar.