Miyopatiya. Miyopatiya ( „mushak“ + „kasallik, azob“) mushaklarning birlamchi shikastlanishi bilan tavsiflangan surunkali progressiv nerv-mushak kasalligi hisoblanadi. Tasniflash. Hozirgi kunda turli xil tasniflar bor. Oldinlari nerv-mushak kasalliklarining klinik tasnifi barcha mushak kasalliklari hisoblangan edi. Ushbu tasnif doirasida oyoq-qoʻl kamari, yuz-son suyagi va boshqa turlar ajratilgan. Hozirgi vaqtda nerv-mushak kasalliklari va ayniqsa miyopatiyalarning aniq klinik tasnifi yoʻq, ammo tarixan rivojlangan va maʼlum kasalliklarga asoslanganlari hali ham keng qoʻllanadi. Patogenetik tasnifning paydo boʻlishi miyodistrofiyalar birlamchi mushak kasalliklariga boʻlinishga sabab boʻlgan metabolik kasalliklar, toksik taʼsirlar, yalligʻlanish jarayonlari natijasida nervlarning koʻp shikastlanishi natijasida paydo boʻlishi mumkinligi haqidagi yangi bilimlarning paydo boʻlishi bilan bogʻliq. Miyopatiyaning patogenetik tasnifi fanning rivojlanishi bilan batafsilroq boʻlib bormoqda va hozirda olimlar tashxisda taʼsirlangan oqsilni koʻrsatishga intilmoqda. Oʻz xususiyatini yoʻqotgan oqsilni topish ham mutatsiyani taxmin qilish va aniqlash imkonini beradi. Irsiy va orttirilgan miyopatiyalarni bir-biridan farqlash kerak. Irsiy miyopatiyalar tarixida qarindoshlarda kasallikning mavjudligi haqida koʻproq yoki kamroq aniq belgilar mavjud. Irsiy miyopatiyalarga distrofik miopatiyalar (Dyuchenne miopatiyasi va boshqalar), mitoxondrial miopatiyalar, saqlash kasalliklari (Pompe kasalligi va boshqalar) misol boʻla oladi. Har xil turdagi miyopatiyalarning patogenezi taʼsirlangan genga va hatto lokusga qarab farq qiladi. Miyofibrillalarning strukturaviy oqsillari sintezining buzilishi distrofik miopatiyalarning (yoki distrofik miodisttrofiyalar — DMD. Masalan, Duchenne DMD, oyoq-qoʻl-oyoq miodisttrofiyalari va boshqalar) paydo boʻlishiga sabab boʻladi. Sintezning buzilishi yoki fermentlarning faolligining susayishi kasalliklarning paydo boʻlishiga sabab boʻladi. Har holda, ertami-kechmi miyopatiyaning asosiy koʻrinishlari : mushaklar kuchsizligi va mushaklar atrofiyasi kabilar paydo boʻladi. Patogenez. Turli xildagi miyopatiyalarning patogenezi taʼsirlangan genga va hatto lokusga qarab farq qiladi. Diagnostika. Miyopatiyaning koʻplab shakllari mavjud boʻlib, ular kasallikning boshlanishi yoshi, kursning ogʻirligi va maʼlum mushak guruhlariga ustun zarar etkazishi bilan farqlanadi. Baʼzi kasalliklarga tashxis qoʻyishdagi qiyinchiligining sababi bu kasalliklarning kamdan-kam uchraydiganligi, shuningdek, hatto bir nozologiyada ham simptomlarning keng oʻzgaruvchanligi borligidadir. Barchasi tashxis asosida amalga oshiriladi. Differentsial diagnostika. Differentsial diagnostika boshqa kelib chiqadigan nerv-mushak kasalliklarini oʻz ichiga oladi (asab, oʻmurtqa mushak atrofiyasi). Mushaklar va nervlarning travmatik lezyonlari, mushaklarning yalligʻlanish kasalliklari, shuningdek, bir-biri bilan miyopatiyalarning keng differensial diagnostikasini oʻz ichiga oladi. Davolash. Bugungi kunda bunday kasalliklarni radikal davolashning iloji yoʻq, ammo gen va hujayra terapiyasi usullari ishlab chiqilmoqda./2014-yilda inson foydalanishi uchun dorivor mahsulotlar boʻyicha Yevropa qoʻmitasi (CHMP) Duchenne mushak distrofiyasini davolash uchun Translarna yoki Ataluren roʻyxatdan oʻtkazishni tasdiqladi.