Edvards sindromi. Edvard sindromi, shuningdek, trisomiya 18 sifatida ham tanilgan, 18- xromosomaning barcha yoki bir qismining uchinchi nusxasi mavjudligidan kelib chiqqan genetik kasallikdir . Tananing ko'p qismlari ta'sir qiladi. Chaqaloqlar ko'pincha kichik tug'iladi va yurak nuqsonlari mavjud bo'ladi. Boshqa xususiyatlar kichik bosh, kichik jag', bir-biriga yopishgan barmoqlari bilan siqilgan mushtlar va og'ir aqliy zaiflikni o'z ichiga oladi. Edvards sindromining aksariyat holatlari reproduktiv hujayralar shakllanishi yoki erta rivojlanish davridagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi. Kamdan kam hollarda, holatlar odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin. Ba'zida barcha hujayralar qo'shimcha xromosomaga ega emas, bu mozaik trisomiya deb nomlanadi va bu holatlarda alomatlar unchalik jiddiy bo'lmasligi mumkin. Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi amniyosentez bilan tasdiqlanishi mumkin bo'lgan holatga shubhani kuchaytirishi mumkin. Edvard sindromi 5000 tirik tug'ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, tug'ilishgacha omon qolgan chaqaloqlar ko'proq qiz bolalarni tashkil qiladi. Ta'sirlanganlarning ko'pchiligi tug'ilishdan oldin vafot etadi. Hayotning bir yilidan keyin omon qolish taxminan 5-10% ni tashkil qiladi. Bu sindromni birinchi marta 1960-yilda tasvirlab bergan ingliz genetiki Jon Xilton Edvards nomi bilan atalgan Belgilari va alomatlari. Edvards sindromi bilan tug'ilgan bolalarda bu xususiyatlarning bir qismi yoki barchasi bo'lishi mumkin: buyrak nuqsonlari, tug'ilish paytidagi yurakning strukturaviy nuqsonlari (ya'ni, qorincha septal nuqsoni, atriyal septal nuqson, ochiq arterioz kanali), tanadan tashqariga chiqadigan ichaklar (omfalotsele), qizilo'ngach atreziyasi, aqliy zaiflik, rivojlanish kechikishi, o'sish yetishmovchiligi, ovqatlanishdagi qiyinchiliklar, nafas olish qiyinlishuvi va artrogripoz (tug'ilishda bir nechta qo'shma kontrakturalarni keltirib chiqaradigan mushak kasalligi). Edvard sindromi bilan bog'liq bo'lgan ba'zi jismoniy nuqsonlar orasida boshning ko'zga ko'ringan orqa qismi (oksiput) bilan birga keladigan kichik bosh (mikrosefaliya), past o'rnatilgan, noto'g'ri shakllangan quloqlar, g'ayritabiiy darajada kichik jag'lar (mikrognatiya), lablar / tanglay yorig'i, ko'tarilgan burun, tor ko'z qovoqlari teshiklari (blefarofimoz), keng oraliqda joylashgan ko'zlar (ko'zning gipertelorizmi), yuqori ko'z qovoqlarining tushishi (ptozis), kalta ko'krak suyagi, siqilgan qo'llar, xoroid pleksus kistalari, rivojlanmagan bosh barmoqlar va / yoki tirnoqlar, ikkinchi radiusning yo'qligi, to'r . va uchinchi barmoqlar, to'qmoq yoki roker pastki oyoqlar, o'g'il bolalarda esa tushmagan moyaklar . "Bachadonda" eng ko'p uchraydigan xususiyat yurak anomaliyalari, keyin markaziy asab tizimining anomaliyalari, masalan, bosh shaklidagi anomaliyalar. Eng ko'p uchraydigan intrakranial anomaliya - bu miyadagi suyuqlik cho'ntaklari bo'lgan xoroid pleksus kistalarining mavjudligi. Ularning o'zi muammoli emas, lekin ularning mavjudligi trisomiya 18 uchun belgi bo'lishi mumkin Ba'zida ortiqcha amniotik suyuqlik yoki polihidramnioz namoyon bo'ladi. Sindromda kam uchraydigan bo'lsa-da, Edvards sindromi prenatal tashxis qo'yilgan Dandi-Uoker malformatsiyasining katta qismini keltirib chiqaradi. Genetika. Edvards sindromi - xromosoma anomaliyasi bo'lib, 18-xromosomada genetik materialning to'liq (trisomiya 18) yoki qisman (masalan, translokatsiyalar tufayli) qo'shimcha nusxasi mavjudligi bilan tavsiflanadi. Qo'shimcha xromosoma odatda urug'lanishdan oldin sodir bo'ladi. Qo'shimcha nusxaning ta'siri qo'shimcha nusxaning hajmiga, genetik tarixga va tasodifga qarab juda farq qiladi. Edvards sindromi barcha odamlarda uchraydi, lekin ko'proq ayol avlodlarida uchraydi. Sog'lom tuxum va / yoki sperma hujayrasi individual xromosomalarni o'z ichiga oladi, ularning har biri 46 xromosomadan iborat odatiy karyotipli normal hujayra hosil qilish uchun zarur bo'lgan 23 juft xromosomaga hissa qo'shadi. Raqamli xatolar ikkita meiotik bo'linishning birida paydo bo'lishi mumkin va xromosomaning qiz hujayralarga ajralmasligiga olib kelishi mumkin (disjunction). Bu qo'shimcha xromosomaga olib keladi, bu gaploid raqamini 23 emas, balki 24 qiladi. Tuxumni urug'lantirish yoki qo'shimcha xromosomani o'z ichiga olgan sperma bilan urug'lantirish trisomiyaga yoki ikkita emas, balki uchta xromosomaga olib keladi. Trisomiya 18 (47, XX, + 18) meyotik bo'linmaslik hodisasi tufayli yuzaga keladi. Ajralmagan holda, 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi bilan gameta ("ya'ni", sperma yoki tuxum hujayrasi) hosil bo'ladi; Shunday qilib, gameta 24 ta xromosomaga ega. Boshqa ota-onaning normal gametasi bilan birlashganda, embrion 47 xromosomaga ega bo'lib, 18-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Diagnostika. Ultratovush tekshiruvi CVS yoki amniyosentez bilan tasdiqlanishi mumkin bo'lgan holatga shubhani kuchaytirishi mumkin. PAPP-A, AFP, uE3, erkin b-hCG darajalari, bularning barchasi homiladorlik paytida odatda kamayadi. Prognoz. Ta'sir qilingan homiladorlikning 95% ga yaqini tirik tug'ilishga olib kelmaydi. O'limning asosiy sabablari apnea va yurak anormalliklarini o'z ichiga oladi. Homiladorlik yoki neonatal davrda aniq prognozni oldindan aytish mumkin emas. Tirik chaqaloqlarning yarmi hayotning birinchi haftasidan keyin omon qolmaydi. O'rtacha umr ko'rish muddati 5 dan 15 kungacha. Chaqaloqlarning taxminan 8-12% 1 yildan ortiq umr ko'radi. Bolalarning bir foizi 10 yoshgacha yashaydi. Biroq, bu taxminlar pessimistik bo'lishi mumkin; Kanadada 18 trisomiyasi bo'lgan 254 bolani o'z ichiga olgan retrospektiv tadqiqot o'n yillik omon qolish 9,8% ni ko'rsatdi va boshqa bir tadqiqotda jarrohlik aralashuvi bo'lgan bolalarning 68,6% go'daklik davridan omon qolganligi aniqlandi. Epidemiologiya. Edvards sindromi har 5000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi, ammo ko'proq urug'lanish sindromga ta'sir qiladi, chunki prenatal kasallik tashxisi qo'yilganlarning aksariyati tug'ilishgacha omon qolmaydi. 20 va 30 yoshning boshida ayollar Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqlarga homilador bo`lishlari mumkin bo'lsa-da, ayolning yoshi bilan bolani homilador qilish xavfi ortadi. Ushbu kasallikka chalingan bolaga homilador bo'lish uchun onaning o'rtacha yoshi 32. Tarix. Edvards sindromi birinchi marta 1960-yilda Jon Xilton Edvards tomonidan aniqlangan, garchi u dastlab 17-xromosoma trisomiyasi sabab bo'lganiga ishongan. Klaus Patau va Eeva Terman ko'p o'tmay yana ikkita holat haqida xabar berishdi. Ular qo'shimcha xromosomani Patau laboratoriyasi "E guruhi" deb atagan, 16, 17 va 18-xromosomalarni o'z ichiga olgan guruhning bir qismi ekanligini aniqladilar, ammo o'sha paytda qaysi xromosoma javobgarligini aniqlay olmadilar. Yana 5 ta holatni tahlil qilib, ular qoʻshimcha xromosoma aslida 18-xromosoma ekanligini aniqlashga muvaffaq boʻldi