Tubulopatiya. Tubulopatiya- buyrak kanalchalarida reabsorbtsiyaning buzilishi bilan bogʻliq boʻlgan siydik tizimi kasalliklarining geterogen guruhidir. Klinika juda xilma-xildir. Tubulopatiyalar u yoki bu mikroelementlar yetishmovchiligi belgilari bilan namoyon boʻladi: zaiflik, suvsizlanish, poliuriya, mushaklarning gipotenziyasi, raxit belgilari, bosimining u yoki bu yoʻnalishda oʻzgarishi va boshqalar. Siydik va buyraklar faoliyatini oʻrganish, laboratoriya va x- nurli diagnostika, naslchilik tahlillari oʻtkaziladi. Tubulopatiyalarni davolash koʻpincha simptomatik boʻlib, natriy, kaliy, kalsiy va boshqalar darajasini normallashtirishga qaratilgan. Sabablari. Tubulopatiyalarning aksariyati genetik nuqson tufayli yuzaga keladi. Mutatsiyalar buyrak naycha hujayralari membranasi boʻylab turli mikroelementlarni olib oʻtadigan oqsillar sintezini kodlovchi genlarda paydo boʻlishi mumkin. Shuningdek, kaliy, natriy, bikarbonatlar va boshqa birikmalarning reabsorbsiyasini tartibga soluvchi gormonlarga javob etishmasligi ham mumkin, bu hujayra membranalarida ushbu gormonlar uchun retseptorlarning rivojlanishidagi nuqson bilan bogʻliq. Tubulopatiyalarning yana bir sababi buyraklardagi displastik oʻzgarishlar, yaʼni prenatal davrda toʻqimalarning notoʻgʻri shakllanishi, buning natijasida tubulotsitlar membranalarining tuzilishi oʻzgaradi. Belgilari. Klinik koʻrinishlar qaysi oʻziga xos birikma transporti buzilganiga bogʻliq. Shunday qilib, gipofosfatemik diabet bilan siydikda kalsiyning haddan tashqari chiqarilishi kuzatiladi, shuning uchun D vitamini terapiyasiga juda chidamli raxit belgilari ham Toni-Debreu-Fankoni kasalligi bilan rivojlanadi bu holda ular boshqa organlardan (koʻzlar, yurak va qon tomirlari, KBB aʼzolari va boshqalar) koʻplab suyak deformatsiyalari va patologiyalari bilan birlashtiriladi. Psevdogipoaldosteronizm natriy xloridning nafaqat siydik bilan, balki najas, tupurik va ter bilan ham tanadan ortiqcha chiqishi bilan tavsiflanadi, shuning uchun bemorlar suvsizlanish alomatlarini sezadilar. Diagnostika. Agar tubulopatiyadan shubha qilingan boʻlsa, pediatr siydik va siydik tizimining funktsiyalarini har tomonlama tekshirishni belgilaydi. Siydikdagi kaliy, kalsiy, natriy, xlor darajasini aniqlash, shuningdek, siydikda glukoza mavjudligini tekshirish majburiydir. Xromatografiya yordamida tahlilda aminokislotalarni aniqlash mumkin. Toshlar mikroskop ostida vizual ravishda tekshiriladi yoki rentgenografiya va ultratovush tekshiruvi paytida aniqlanadi. Bundan tashqari, ultratovush diagnostikasi koʻpincha buyraklar, siydik yoʻllari va siydik tizimining boshqa qismlarining rivojlanish anomaliyalarini tasdiqlaydi. Koʻpgina birlamchi tubulopatiyalar uchun ham meros turi, ham xromosomadagi nuqsonning joylashuvi aniqlangan, shuning uchun naslchilik tahlili zarur. Iloji boʻlsa, molekulyar genetik usullar qoʻllanadi. Havolalar. Tubulopatiya kasalligining belgiilari va diagnostikasi Bolalarda tubulopatiya kasalligi Tubulopatiya kasalligi haqida umumiy maʼlumot