Geteroplazma. Geteroplazma — bu hujayra yoki shaxsda bir necha turdagi organella genomlarining (mitoxondriya DNK yoki plastid DNK) mavjudligi. Bu mitoxondriyal kasalliklarning ogʻirligini hisobga olishda muhim omil hisoblanadi. CHunki koʻpchilik eukariot hujayralari yuzlab mitoxondriyalarni oʻz ichiga oladi. Mitoxondrial DNK mutatsiyalar faqatgina baʼzi mitoxondriylarga taʼsir koʻrsatishi va koʻpchiligiga taʼsir qilmasligi odatiy hol. Zararli holatlar yaxshi oʻrganilgan boʻlsa-da, geteroplazma ham foyda keltiradi. Masalan, yuz yoshlilar geteroplazmiyani oʻrtacha darajadan yuqori darajada koʻrsatishadi. Tugʻilganda mitoxondrial DNKning barcha nusxalari koʻpchilik odamlarda bir xil deb hisoblanadi. Mikrogeteroplazma mitoxondrial genomlarning 2−5% gacha mutatsiyalar boʻlib, kattalarning aksariyatida mavjud. Bu bir organizmda yuzlab mustaqil mutatsiyalarni anglatadi, har bir mutatsiya barcha mitoxondrial genomlarning taxminan 1-2% ga teng. Juda past darajadagi geteroplazmatik dispersiya, deyarli, barcha shaxslarda, hatto sogʻlom odamlarda ham mavjud va bu ehtimol, irsiy va somatik yagona asos oʻrnini bosishi bilan bogʻliq. Geteroplazmaning turlari. Geteroplazma paydo boʻlishi uchun organellalarda genom va oʻz navbatida, genotip boʻlishi kerak. Hayvonlarda mitoxondriyalar oʻz genomlarini oʻz ichiga olgan yagona organellalar hisoblanadi, shuning uchun bu organizmlar faqat mitoxondrial geteroplazmaga ega boʻladi. Aksincha, fotosintetik o'simliklarda mitoxondriya va xloroplastlar mavjud boʻlib, ularning har biri plastid genomlarini oʻz ichiga oladi. Shuning uchun o'simlik geteroplazmasi ikki oʻlchamda sodir boʻladi. Vegetativ boʻlinish. Vegetativ bo'linish, sitoplazmaning tasodifiy boʻlinishi organellalar irsiyatining ajralib turadigan xususiyatidir. Hujayra boʻlinishi paytida organellalar teng ravishda boʻlinadi va har bir qiz hujayra plazmid genotiplarini tasodifiy tanlaydi. Rekombinatsiyaning kamayishi. Turli xil nasllardan organoid genlarining rekombinatsiyasi juda kam uchraydi. Ushbu genomlar odatda bir ota-onadan meros boʻlib, bu esa rekombinatsiyalash imkoniyatini bermaydi. Agar ular ikki ota-ona tomonidan meros qilib olingan boʻlsa, ota-ona organellari birlashtirilishi ehtimoldan yiroq emas, yaʼni ular genomni boʻlishmaydi. SHu bilan birga, bir xil nasldan organoid genlari rekombinatsiyalashishi mumkin. Intramolekulyar va intermolekulyar rekombinatsiya xloroplast DNKsida inversiya va takrorlanishlarga olib kelishi mumkin va mitoxondrial DNKda subgenomik doiralar hosil qilishi mumkin. Kasallikda mitoxondrial mutatsiyalar. Mitoxondrial DNK mutatsiyalari odatda bitta nukleotidning oʻrnini bosish, bitta bazani kiritish yoki yoʻq qilishdir. Har bir hujayra minglab mitoxondriyalarni oʻz ichiga olganligi sababli, deyarli barcha organizmlar past darajadagi mitoxondrial variantlarni oʻz ichiga oladi, ular maʼlum darajada geteroplazmiyaga ega boʻladi. Garchi uning avlodida bitta mutatsion hodisa kam boʻlishi mumkin boʻlsada, takroriy mitotik segregatsiya va klonal kengayish mitoxondrial DNKda hukmronlik qilishga imkon beradi. Bu sodir boʻlganda, bu sogʻliqni oshirish deb tanilgan va odatda fiziologik oqibatlarga olib keladi. Tekshiruv. Implantatsiyadan oldin genetik tekshiruv (PGS) bolaning mitoxondrial kasallikka chalinish xavfini aniqlash uchun ishlatish mumkin. Aksariyat hollarda, mushaklar mutatsiyasining taxminan 18% yoki undan kam darajasi, xavfni 95% ga kamaytirishi mumkin.