Bart sindromi. Bart sindromi Bart sindromi kardiyomiopatiya, skelet miopatiyasi, oʻsishning kechikishi, neytropeniya va siydikda 3-metilglutakonik kislotaning koʻpayishi bilan tavsiflangan X bilan bogʻliq retsessiv kasallikdir. Sindrom birinchi marta 1983-yilda Piter Bart tomonidan tasvirlangan. Epidemiologiya. BSF qaydiga koʻra (Barth sindromi fondi) 2012-yilda 151 bemor maʼlum boʻlgan. Sindromning chastotasi 1/300 000-400 000 tirik tugʻilgan chaqaloqlarni tashkil qiladi. Patogenez. Mutatsiyalar X xromosomasining (X28) uzun qoʻlida joylashgan "TAZ" genida sodir boʻladi. TAZ genidagi mutatsiyalarning aksariyati notoʻgʻri mutatsiyalar, kichik qoʻshimchalar yoki oʻchirishlardir. "TAZ" geni mitoxondrial ichki membrananing asosiy fosfolipidi boʻlgan kardiolipinni qayta qurishda ishtirok etadigan atsiltransferaza boʻlgan tafuzzin oqsilini kodlaydi. "TAZ" genidagi mutatsiyalar natijasida mitoxondrial membrananing tuzilishi va nafas olish zanjiri fermentlarining funksiyalari buziladi. Kardiolipin atsil zanjirlarining konfiguratsiyasi toʻqimalarga xosdir. Toʻrtta linoleil boʻlaklari boʻlgan kardiolipin (tetralinoleyl-kardiolipin, L4-CL) asosan yuqori oksidlanish potentsiali boʻlgan toʻqimalarda lokalizatsiya qilinadi. Yurak va skelet mushaklarida L4-CL umumiy kardiolipinning 70-80% ni tashkil qiladi. TAZ genidagi mutatsiyalar bilan L4-CL shakllanishi turli asil tarkibidagi kardiolipin molekulalari foydasiga kamayadi. Natijada, uning oraliq turlari toʻplanib, 4 ta linoleoil guruhini emas, balki 3 tasini (monolizokardiolipinlar, MLCL) oʻz ichiga oladi. Bu Bart sindromini tashxislash uchun hozirda ishlab chiqilgan sezgir test uchun asos boʻlib xizmat qiladigan MLCL: L4-CL nisbatining sezilarli darajada oshishiga olib keladi. Klinik koʻrinishlar. Kasallik asosan quyidagi tizimlarning buzilishi bilan namoyon boʻladi: yurak-qon tomir, mushak-skelet tizimi, shuningdek, gematologik kasalliklar va infektsiyalar. Yurak-qon tomir kasalliklari : Nerv-mushak kasalliklari : Gematologik va yuqumli: Endokrin va metabolik: Diagnostika. 3 ta usul qoʻllanadi: Differensial diagnostika. Differentsial diagnostika quyidagi kasalliklar bilan amalga oshirilishi kerak: Prognoz. BSF qaydiga koʻra, tashxisdan keyin oʻrtacha umr koʻrish 3,3 yilni tashkil qiladi. Taʼminot terapiyasi boʻlsa, umr koʻrish davomiyligi oshadi. Shunday qilib, agar 2000-yilda 15 yoshdan oshgan kasal oʻgʻil bolalar barcha bemorlarning 10% ni tashkil etgan boʻlsa, 2011-yilda – 36%.Oʻlim yurak etishmovchiligi yoki infekt\siyadan kelib chiqadi.