Xartnup kasalligi. Xartnup kasalligi (dikarboksilik kislota aminoatsiduriyasi) birinchi tashxis qoʻyilgan bemorning nomi bilan ataladi. Kasallik birinchi marta 1956-yilda ingliz shifokori D.Baron tomonidan tasvirlangan. Klinik koʻrinishlar rasmga oʻxshaydi pellagra, nikotinik kislota yetishmasligidan kelib chiqqan patologik holat. Turli statistik maʼlumotlarga koʻra, Xartnup kasalligining tarqalishi 1:18 000 dan 1:54 000 kishigacha. Jinslar orasida sezilarli farqlar yoʻq. Sabablari. Xartnup kasalligining rivojlanishi 5-xromosomaning 5p15.33 lokusida joylashgan SLC6A19 genining genetik mutatsiyasi bilan bogʻliq. Bu gen neytral aminokislotalarni (triptofan, tirozin, gistidin va boshqalar) tashishda ishtirok etadigan natriyga bogʻliq transport oqsilini kodlaydi. Bu oqsil asosan ingichka ichak epiteliysida va buyrak kanalchalarida joylashgan. Kasallikning irsiylanishi autosomal retsessiv tarzda sodir boʻladi. Kasal bolaning ota-onasi mutant genining sogʻlom tashuvchisi hisoblanadi. Patogenez. Patologik koʻrinishlarni qoʻzgʻatish uchun asos triptofan metabolizmidagi nomutanosiblikdir. Malabsorbsiya tufayli triptofan ichakda saqlanadi, bu yerda bakterial mikroflora taʼsirida parchalanish mahsulotlari- indol, kinureninga aylanadi. Ushbu birikmalar tizimli qon oqimiga kirib, markaziy asab tizimiga toksik taʼsir koʻrsatadi. Ularning inaktivatsiyasi jigarda sodir boʻladi, ular sulfat kislota bilan birlashadi va siydik bilan konyugatlar shaklida chiqariladi. Buyrak kanalchalarida aminokislotalarning reabsorbsiyasining buzilishi siydikda qoʻshimcha yoʻqotishlarga olib keladi. Triptofan toʻqimalarning nafas olishi va boshqa energiya almashinuvi jarayonlarida ishtirok etadigan fermentlarning bir qismi boʻlgan nikotinik kislota (vitamin PP) sintezi uchun asosiy substratdir. Triptofan shuningdek, uyqu va uygʻonish siklini tartibga soluvchi asosiy gormon boʻlgan melatonin ishlab chiqaradi. Belgilari. Teri va asab tizimi eng koʻp taʼsir qiladi. Tananing ochiq joylarida (yuz, boʻyin, qoʻllar) quyosh nuriga uzoq vaqt taʼsir qilgandan soʻng, teri qizil dogʻlar bilan qoplanadi, qoʻpol boʻladi va seroz tarkibli pufakchalar paydo boʻladi. Subyektiv ravishda bemorda toshmalar paydo boʻlgan joylarda qichishish va yonish kuzatiladi. Bir necha kundan keyin taʼsirlangan hududlardagi teri jigarrang rangga ega boʻlib, tozalana boshlaydi va ingichka boʻladi. Diagnostika. Hartnup kasalligi boʻlgan bemorlar pediatr va nevrologlar tomonidan nazorat qilinadi. Anamnestik maʼlumotlar (tasdiqlangan Xartnup kasalligi boʻlgan yaqin qarindoshining mavjudligi) tashxis qoʻyishda katta yordam beradi. Bemorni soʻroq qilishda ular simptomlarning boshlanishidan oldin nima boʻlganini aniqlaydilar (dietani buzish, yuqumli kasallik, stress).