Karni triadasi. Karni triadasi (KT) uchta turdagi neoplazmalarning, asosan, yosh ayollarda, jumladan, meʼda-ichak traktining stromal shishi, oʻpka xondromasi va adrenal paragangliomaning birgalikda mavjudligi bilan ifodalanadigan kasallikdir. Asosiy genetik nuqson tushunarsizligicha qolmoqda. KT Karni kompleksi va Karni-Stratakis sindromidan farq qiladi. Koʻrinishi. J Aidan Carney nomi bilan atalgan ushbu Karni triadasi (KT) koʻp endokrin neoplaziyaning (MEN) oʻziga xos turi hisoblanadi. Klassik ravishda bogʻlangan uchta turdagi oʻsma – meʼda epiteloid leyomiosarkomasi (hozirda maʼlumki, bu kichik toʻplam aslida Kajalning interstitsial hujayralaridan kelib chiqadigan meʼda-ichak stromal oʻsmasi), oʻpka xondromasi va adrenal paragangliomasi hisoblanadi. Kasallik koʻp hollarda ayollarda namoyon boʻladi. Yosh bemorlarda koʻp aʼzolardagi koʻplab oʻsmalar irsiy kasallikni koʻrsatadi, vaqti-vaqti bilan aka-uka va opa-singillarda ham kuzatiladi. Ammo asosiy genetik omil aniqlanmagan. Ushbu uchta klassik oʻsmaga qoʻshimcha sifatida, feokromotsitoma, qiziloʻngach leykomiomasi, hamda adrenal korteks adenomasining koʻpayishi kuzatiladi. Asl tavsifda meʼda epiteloidi leyomiosarkomasining oʻsha paytdagi terminologiyasi qoʻllangan. Molekulyar biologiyaning keyingi yutuqlari gastrointestinal stromal oʻsmalarning (GIST) hozirgi terminologiyasi ishlatilishiga olib keldi. Biroq, Karni triadasidagi meʼda-ichak stromal oʻsmalarida (GIST) CD117 (c-kit) mutatsiyalari yoʻqligi (yaʼni, ular yovvoyi turdagi) va shuning uchun bu GISTlar Imatinibga javob bermasligi mumkinligini koʻrsatadigan cheklangan dalillar bor. Taksonomiyasi. Karni triadasi J. Aidan Carney tomonidan tavsiflangan boshqa ikki turdagi neoplaziya sindromidan farq qiladi. Karni kompleksi. Karni kompleksi oʻziga xos obʼyekt boʻlibb miksomatoz neoplazmalar (yurak, endokrin, teri va asab) hamda teri va shilliq qavatning koʻplab pigmentli qavatlari, shu jumladan kamdan-kam uchraydigan epiteloid koʻk nevus bilan tavsiflanadi. Karni-Stratakis sindromi. Uchinchi holat, Karni-Stratakis sindromi (CSS) irsiy gastrointestinal stromal oʻsimta (GIST) va paraganglioma diadasini tavsiflab, bu mitoxondriyal oʻsimtani bostiruvchi gen yoʻlida suksinat degidrogenaza va HSDHSDH SDH subbirliklarini oʻz ichiga olgan germline mutatsiyalari sabab boʻlishi haqida nazariyalar mavjud.