Ailevi akdeniz ateşi FMF nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi , ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.
FMF Hastalığı (Ailevi Akdeniz Ateşi) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz'e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye'de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
FMF hastalığı, ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik ettiği karın zarında iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı ,şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir. Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar  zaman içinde vücudumuzda amiloid adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir  hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Belirtileri Nelerdir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen bir genetik rahatsızlıktır. FMF'nin belirtileri ateşli nöbetler, şiddetli karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı ve ishal şeklinde kendini gösterebilir. Ateşli nöbetler aniden başlar ve genellikle 12 ila 72 saat sürerken, karın ağrısı özellikle göbek çevresinde keskin bir karaktere sahiptir. Eklem ağrıları, özellikle diz ve ayak bileği gibi büyük eklemlerde hissedilirken, göğüs ağrısı sol tarafta ortaya çıkabilir. İshal ise ataklar sırasında görülebilir ve genellikle kısa süreli hissedilebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?
Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi  Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)'nin tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının  incelenmesi önerilmektedir.