Composición genética de Chile

Aunque el perfil de los ancestros de la población chilena ha sido históricamente un tema de análisis de diversos investigadores, la introducción de la genética estos estudios pudieron basarse en evidencias científicas sistematizadas, permitiendo incluso realizar estudios segmentados a nivel geográfico o socioeconómico. El primer análisis genético publicado se remonta al año 1984, realizado por el médico Carlos Valenzuela Yuraidini.

Según los principales estudios publicados, la población chilena tiene una composición genética compuesta por un origen europeo-caucásico y un origen amerindio. Esta distribución, sin embargo, tiene marcadas diferencias dependiendo de factores socioeconómicos y geográficos. Así, los grupos de ingresos altos presentan mayores niveles de presencia genética europea, mientras los grupos de bajos ingresos tienen mayor dominancia étnica amerindia. En cuanto a distribución geográfica, la participación europea es mayor en las regiones del centro del país y la Patagonia, mientras la participación amerindia aumenta en las regiones del norte y sur del país. Si bien la presencia de genes asociados a orígenes africanos es baja en todo el país, esta aumenta levemente en las regiones del extremo norte.

Estudios genéticos generales

Estudios en grupos socioeconómicos 
Según Valenzuela (1984), en Vanegas et al (2008):

Cruz-Coke et al. (1994) también estudio la composición genética de los distintos niveles socieconómicos:

Acuña et al. (2002) hace un análisis a las clases medias y bajas de Chile, con los siguientes resultados:

Bermedo et al. (2017) reutilizan la muestra de Ruiz-Linares et al. (2014) para generar una descomposición por clase social, con los siguientes resultados:

Estudios regionales

Estudios en metrópolis 

Cruz-Coke et al. (1994) determinó que la composición genética de tres ciudades del centro de Chile era la siguiente:

Estudios en regiones 
Según el método Lamp-ld de Eyheramendy et al. (2015), como así también el trabajo de Fuentes et al. (2014), dan muestra de resultados a nivel de regiones:

Estudios semirregionales 

 49,0 % europeo; 48,0 % americano; 5,0 % africano (Ruiz-Linares et al., 2014): Admixture in Latin America: Geographic Structure, Phenotypic Diversity and Self-Perception of Ancestry, fuente: PLoS Genetics. Estudio hecho en Arica, con 2/3 de la muestra provenientes de militares, proveniente de Fuentes et al. (2014), y 1/3 de estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Muestra posteriormente reutilizada por Montalva et al. (2018) para estudios sobre persistencia de la lactasa.

Por grupos étnicos 
Ruiz-Linares et al. (2014) indagó la composición genética de acuerdo a la autopercepción étnica de la muestra tomada en Arica, 2/3 militar y 1/3 estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Los resultados se muestran en la siguiente tabla:

En pueblos indígenas 

En consideración del número de apellidos americanos en progenitores, el promedio estimado para descendientes de americanos en el año 2015 es así:

De acuerdo a Cruz-Coke et al. (1994), la composición genética en aislamientos indígenas de Chile se distribuyó de la siguiente forma:

Rocco et al., (2002), y García et al., (2004), generan una recopilación de los haplogrupos matrilineales dominantes de origen americano, diferenciado por zona geográfica, población y/o aislamiento indígena, a partir de los estudios de Merriwether et al., (1995), Moraga et al., (2000), Lalueza et al., (1996) y sus propias aportaciones. Los resultados, que son los siguientes, muestran una gran diversidad en el componente americano materno, dominante tanto entre poblaciones y aislamientos indígenas como en la muestra no indígena, y con una variación y diferencias importantes entre norte y sur:

En base a la tabla anterior, se hace una comparación de proporciones haplogrupales, de las herencias americanas respecto a pueblos nativos orientales:

Por líneas de herencia 
 8,5 % amerindio por línea paterna (DYS199T: ADN-y); 88,2 % amerindio por línea materna (ADN-mt) en Vieira-Machado et al. (2016): Uniparental ancestry markers in Chilean populations.
 11,0 % europeo; 88,0 % amerindio; 1,0 % africano; por línea materna (ADN-mt) en Gómez-Carballa et al. (2016): Revealing latitudinal patterns of mitochondrial DNA diversity in Chileans.

Notas

Referencias 

Genética