Dermatomiositis juvenil

La dermatomiositis juvenil (JDM por sus siglas en inglés – DMJ en español) es uno de los trastornos denominado complejo dermatomiositis-polimiositis. Es una enfermedad autoinmune que afecta a los niños, normalmente entre las edades de 2 y 15 años. Una enfermedad autoinmune es aquella en la que el sistema inmune del cuerpo ataca a su propio tejido sano y células sanas porque se equivoca y las ve como invasores. Es una vasculopatía sistémica, con hallazgos cutáneos y miositis en áreas localizadas, que ocasiona una debilidad muscular progresiva y puede responder a una terapia inmuno-supresora. 
El diagnóstico precoz es fundamental para el control de las complicaciones de la enfermedad. El diagnóstico es tardío, por 
que se confunde con otras enfermedades auto inmunes y con problemas de origen alérgico.

Introducción 
Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades donde su principal característica es la debilidad muscular y la identificación de una inflamación subyacente en la biopsia muscular. Las enfermedades incluidas en este grupo son: 

-La dermatomiositis

-La polimiositis 

-Recientemente la miositis

La miositis es la menos inflamatoria y esta miopatía es adquirida más frecuentemente a partir de los 50 años a excepción de los jóvenes que suele ocurrir entre los 2 y 15 años de edad. Aunque el principal órgano diana es el músculo, la piel y el pulmón, entre otros órganos internos, se afectan con frecuencia, por lo que las miopatías inflamatorias se consideran enfermedades sistémicas. En ocasiones pueden asociarse a cáncer y la presencia de autoanticuerpos específicos y asociados a estas enfermedades sustenta la etiología autoinmune del proceso y ayuda a categorizar a los pacientes. El tratamiento incluye la administración de glucocorticoides, inmunodepresores y puntualmente terapias biológicas, sin descuidar la rehabilitación incluso en la fase aguda de la enfermedad.

Concepto 

Enfermedad multisistémica de etiología desconocida caracterizada por inflamación no supurada del músculo estriado y piel, con presencia de vasculitis como alteración anatomopatológica subyacente y que cursa con debilidad muscular simétrica, rash y aparición tardía de calcinosis.

Síntomas 
 Los síntomas principales de la dermatomiositis juvenil son.
-manifestaciones  musculares. debilidad muscular acompañada de dolor muscular.

-Manifestaciones cutáneas.  pápulas de Gottron;  y úlceras cutáneas asociadas a enfermedad grave. 
-Los sarpullidos en la piel, normalmente en la cara, manos, codos, y rodilla, y debilidad muscular. 
Esto lo causa una inflamación de los vasos sanguíneos  y también el hinchazón de los músculos.

 Otros síntomas pueden incluir.

-Color rojo o morado alrededor de los párpados 

-Párpados hinchados

-Músculos que se debilitan gradualmente (a menudo en el cuello, hombros, tronco, espalda, y rodillas) 

-Articulaciones dolorosas o hinchadas 

-Fatiga 

-Dificultad con las actividades diarias, como subir las escaleras, ponerse de pie, montar en bicicleta, vestirse, levantar la cabeza 

-Caerse frecuentemente 

-Unos bultos duros debajo de la piel  

-Músculos que se tensan y acortan, lo que puede causar que una articulación se quede en la posición de doblada y no de pueda estirar 

Debido a estos síntomas, el niño no puede participar en tantas actividades como otros niños.

Incidencia 
La dermatomiositis juvenil (que incluye tanto la dermatomiositis juvenil como la polimiositis juvenil ) afecta alrededor de  2/100,000 habitantes menores de 16 años en los Estados Unidos.

Causantes 
Se desconoce la causa de DMJ. Los investigadores creen que puede ser el resultado de una respuesta anormal del sistema inmune causado por un virus. Incluso una vez que el virus se ha ido, el sistema inmune continúa luchando y acaba atacando al cuerpo mismo. Los investigadores también creen que las enfermedades autoinmunes como DMJ pueden ser hereditarias1.

Diagnóstico  

El diagnóstico de DM se establece ante la presencia de manifestaciones dérmicas características, debilidad muscular proximal y elevación de enzimas musculares en ausencia de datos de laboratorio correspondientes de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.Los criterios de Bohan y Peter aún siguen vigentes (tabla I)10.

 TABLA I. Criterios de Bohan y Peter

 TABLA II.Interpretación de los criterios de Bohan y Peter

De forma general, al hacer un diagnóstico, el médico hará un examen físico general, además de lo siguiente3;
 
-Averiguar cuando comenzaron los sarpullidos y debilidad muscular 

-Probar la fortaleza de los músculos 
 
-Pruebas de sangre que buscan enzimas o anticuerpos que contribuyen a la debilidad muscular o enfermedades autoinmunes 

-Resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés), que usa un imán gigante, hondas de radio, y un ordenador para producir imágenes. 

Si es necesario, una biopsia del músculo o la piel, en el que se toma una muestra del músculo o la piel y se estudia debajo de un microscopio para ver si hay anormalidades.

Diagnóstico diferencial   

La dermatomiositis juvenil puede ser confundida con las siguientes enfermedades y/o síndromes11:

 Miositis infecciosas:

a) Víricas: Influenzae A y B, Coxsackie, Echo, Herpes, Adenovirus, E. Barr entre otras.

b) Parasitarias: triquinosis, esquistosomiasis, tripanosomiasis y toxoplasmosis.

 Miopatías primarias:

a) Distrofias musculares. Ausencia de síntomas inflamatorios. Generalmente con antecedentes familiares positivos.

b) Miopatías congénitas estructurales: miotubular, núcleo central, nema- línica

c) Miopatías metabólicas:

.Parálisis periódica familiar hipo e hipercaliémica.

.Debidas a déficit enzimático: glucogenosis tipo V, tipo VII; déficit de miodelinatodeaminasa, déficit de carnitina-palmitil-transferasa y déficit de carnitina muscular, cursan con episodios de rabdomiólisis. El resto de miopatías mitocondriales no se consideran, por cursar con un cortejo sintomático llamativo, predominando las manifestaciones neurológicas .

 Miopatías endocrinológicas:

a)Hipotiroidismo 

b)enfermedad de Adisson

c)síndrome de Cushing 

d)hiperparatiroidismo

 Enfermedades neurológicas:

a) Polineuritis: debilidad muscular de predominio distal, enzimas musculares normales.

b) Atrofias espinales tipo III y IV.

c) Enfermedades de la unión neuromuscular: afectan principalmente la musculatura facial.

Tratamiento   
El tratamiento de la DMJ depende del grado la enfermedad. El tratamiento debe: controlar la inflamación y prevenir daños en el tejido; mejorar la fuerza de los músculos; aliviar el dolor; prevenir otros síntomas; y ayudar al niño y a la familia a vivir con esta enfermedad4.
Algunos tratamientos comunes:

 Medicamentos
 
-Los corticoesteroides (como la prednisona) – estos medicamentos son los primeros en usarse normalmente. Ayudan a ralentizar la respuesta autoinmune del cuerpo, y así reducen la inflamación y el dolor y llevan a la mejora de la fuerza muscular. A los niños se les suele comenzar dando una dosis alta de corticoesteroides manera intravenosa (inyectada directamente en la vena), seguida por dosis normales administradas por vía oral o intravenosa. 

-Inmunosupresores (como el metotrexato, la azatioprina, el ciclosporina [Neoral o Sandinmune,el tacrolimus [Prograf] o la mycofenolata [Cellcept])7 – estos medicamentos funcionan porque silencian o calman el sistema inmune para que no reaccione desproporcionadamente. Se usan solas o junto con los corticoesteroides, cuando la prednisona sola no basta para controlar los síntomas. 

-Globulina inmune intravenosa (IVIG por sus siglas en inglés) –  la IVIG también ayuda a silenciar la respuesta inmune, pero  estimulándola. Este tratamiento se usa para las enfermedades de la piel activas o cuando se han probado otros medicamentos pero han fallado. 

-Hidroxicloroquine (Plaquenil) – este medicamento trata los sarpullidos resistentes. 

-Biofosfatos (Aledronato) – este medicamento mejora las lesiones calcinosas. 

 
 Agentes biológicos
Los agentes biológicos son medicamentos que funcionan en una parte en específico del sistema inmune:

-Etanercept (Enbrel), adalimumab (Humira) e infliximab (Remicade) ayudan a reducir la inflamación. El infliximab también está indicado para la calcicosis resistente. 

-Rituximab (Rituxan) identifica a las células B, un linfocito del sistema inmune que produce anticuerpos que llevan a la inflamación. 

Una dieta equilibrada, y fisioterapia también juegan papeles importantes cuando se trata la DMJ. Además, debido a que la luz solar hace que el sarpullido empeore, el niño debe de usar crema de protección solar cuando esté afuera.

Respuesta al tratamiento  
Los pacientes suelen responder al tratamiento en uno o dos meses. La fuerza de los músculos vuelve poco a poco en dos o tres meses. El niño suele poder ir a la escuela normal, aunque puede que todavía necesite transporte especial o ayuda, y no debe de aislarse de otros u otras personas de su edad. 
El niño puede crecer o madurar más lentamente de lo normal porque el cuerpo está usando los recursos que tiene para equilibrar la lucha contra la enfermedad y la metabolización de los medicamentos necesarios, y porque la enfermedad puede afectar a su apetito.

Efectos secundarios de los medicamentos  
Los efectos secundarios de los medicamentos para el DMJ incluyen los siguientes:
	
-Los corticoesteroides pueden causar debilidad en los huesos (osteoporosis), cataratas, estómago revuelto, aumento de peso, agitación, cambios de humor, y cambios en el azúcar de la sangre. Por estas razones, los corticoesteroides sólo se usan cuando son necesarios, y la dosis se disminuye gradualmente a través del tiempo. 
	
-Los inmunosupresores pueden causar náuseas, fatiga, dolor abdominal, y una ligera pérdida del cabello. Se vigila de cerca para prevenir efectos secundarios a los riñones, el hígado, y el recuento de glóbulos, y puede haber un aumento del riesgo de cáncer en el futuro. Los inmunosupresores bajan el sistema inmune del cuerpo, aumentando el riesgo de coger infecciones. 

-La globulina inmune intravenosa puede tener efectos secundarios agudos como dolor de espalda, dolor de cabeza, y fiebre. La globulina inmune intravenosa es cara y se necesitan repetidas dosis. 

-El plaquenil puede interferir con ver los colores si se usa durante un largo periodo de tiempo. El niño debe de visitar a un oculista cada 6-12 meses mientras esté tomando este medicamento. 

-Los agentes biológicos también aumentan el riesgo de contraer infecciones. El cuerpo a veces reacciona a estos medicamentos produciendo inflamaciones neurológicas (del cerebro), de la piel o sistémicas. Los tratamientos son caros y no siempre los cubre el seguro médico.

Pronóstico a largo plazo 
La mayoría de los pacientes se recuperan por completo (remisión), lo que quiere decir que no muestran ya ninguna señal de la enfermedad activa o brotes. Sin embargo hay un grupo de pacientes para los que el tratamiento puede no ser 100% efectivo.
Los pacientes que tienen periodos más largos en los que la enfermedad está activa tienen un riesgo mayor de tener complicaciones debido a la calcicosis o problemas cardiopulmonares. Aunque la mayoría de los niños se recupera completamente, algunos tendrán debilidad o rigidez muscular permanente.

Prevención  
No se conoce ninguna manera para prevenir esta enfermedad.

Información recomendada a los padres  
Se trata de una enfermedad de causa no conocida por lo que en el momento actual no se dispone de un tratamiento que nos asegure
un éxito terapéutico. Actualmente hay datos que sugieren un mecanismo autoinmune, existiendo también un componente inflamatorio, por lo que el tratamiento va dirigido a frenar el sistema inmunológico y la inflamación.

Con el tratamiento el niño recuperará la fuerza muscular, aunque hay casos que no responden a la terapia habitual que son los corticoides y necesitan medidas más agresivas. No se dispone en el momento actual de indicadores que predigan la duración ni el
curso de la enfermedad. Puede recuperarse en un plazo de 2 años, pero lo más frecuente es
que tenga un curso crónico, manteniéndose la enfermedad durante años en los que puede presentar recaídas a pesar de mantener el tratamiento. Pueden aparecer complicaciones que pongan en peligro la vida del niño, sobre todo en la fase inicial de la enfermedad; aunque desde que se introdujeron los corticoides en el tratamiento de estos niños ha mejorado el pronóstico y la mortalidad ha descendido.

Finalmente también hay que enfrentarse a los efectos secundarios del tratamiento como desmineralización ósea, detención del crecimiento, posibles alteraciones hematológicas y bioquímicas, entre otras, que requerirán una estricta vigilancia.

Caso Clínico en México 

Este tipo de aporte se pretende que aquellos que buscan información de la enfermedad puedan tener ciertos parámetros, si bien los colaboradores y editores han indicado que no se cuenta con elementos de prevención. El siguiente caso es de éxito de lo realizado en el Hospital de Nutrición en México "Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán", el paciente en cuestión ingresó al hospital por una serie de malestares que después de un andar en varios hospitales se dio el ingreso. Hay que mencionar que empezó como se ha indicado en el documento, malestar en los músculos, dolores de piernas y una pérdida paulatina de movimiento. Al hacer un análisis posterior y pedirnos que elaboráramos un historial clínico con una serie de doctores, descubrimos que existió un detalle importante y que pudo ser considerado como un disparador de la enfermedad. El paciente a la edad de 8 años presentaba un color de cabello diferente a lo común, tenía una pigmentación naranja, del color de "Archie", y posteriormente fue cambiando a un color castaño. 
A palabras de los doctores, este hecho pudo ser un indicador, que por desgracia para todos pasaba desapercibido. Otro aspecto que se detectó es que el color de la piel se enrojecía con la exposición al sol y no necesariamente en tiempos prolongados. 

Cómo lo diagnosticaron?

Se hicieron una serie de estudios, pero entre los que destaca es el diagnóstico sobre el alto nivel de enzimas musculares que se presenta, se hace un estudio sobre: TGO, TGP, LDH y CPK, mediante una análisis de sangre y una biopsia, en donde se comprueba un alto nivel.
La Biopsia muscular se hace porque los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades entre ellas el lupus, enfermedad que en algún momento se "diagnosticó".

Referencias 

Bohan Am, Peter JB., Polimyositis and Dermatomyositis NEJM 1975; 292:403-407 and NEJM 1975, 292:344-347. 

Eisenstein DM, O'Gorman MR, Pachman LM. Correlations between change in disease activity and changes in peripheral blood lymphocyte subsets in patients with juvenile dermatomyositis. J Rheumatol 1997; 24:1830-2. 

Zeller v. ; cohen p. ; prieur a.-m. ; guillevin l., cyclosporin a therapy in refractory juvenile dermatomyositis. Experience and longterm followup of 6 case. J.  Rheumatol 1996,  23,  8,  1457-1475 .   

Guzmán J, Petty RE, Malleson PN y cols. Monitoring disease activity in juvenile
dermatomyositis: the role of Von Willebrand factor and muscle enzyme. J Rheumatol 1994,
21(4): 739-43.

Kanee E. Dermatomiositis, Pediatría dermatóloga, Instituto de biomedicina. vol 1,2001, 1-11

Véase también
Dermatología
Inmunología

Pediatría
Enfermedades raras