Врождённые нарушения метаболизма стероидов

Врожденная нарушения метаболизма стероидов — врожденные состояния, вызванные нарушениями метаболизма из-за дефектов метаболизма стероидов.

Типы 

Существуют разнообразные состояния аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в стероидогенных ферментах, участвующих в процессе. Они включают в себя:

Обобщенные 

 Дефицит 20,22-десмолазы (P450scc): блокирует выработку всех стероидных гормонов из холестерина
 Недостаточность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы: нарушает метаболизм гестагена и андрогена; предотвращает синтез эстрогенов, глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин
 Недостаточности 17-альфа-гидроксилазы: ухудшает метаболизм гестагена; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов
 Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы: предотвращает выработку многочисленных, но не всех половых стероидов, а также другие метаболические реакции

Андроген- и эстроген-специфичные 

 Изолированная недостаточность 17,20-лиазы: предотвращает синтез андрогена и эстрогена
 Недостаточность цитохрома b5: подтип изолированной недостаточности 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышению метгемоглобина и / или метгемоглобинемии
 Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III: нарушает обмен андрогена и эстрогена; приводит к дефициту андрогенов у мужчин и избытку андрогенов и дефициту эстрогенов у женщин
 Дефицит 5-альфа-редуктазы: предотвращает превращение тестостерона в дигидротестостерон; вызывает дефицит андрогенов у мужчин
 Дефицит ароматазы: предотвращает синтез эстрогена; вызывает избыток андрогенов у женщин
 Избыток ароматазы: вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогена у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин

Глюкокортикоид- и минералокортикоид-специфичный 

 Недостаточности 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
 Недостаточности 11-бета-гидроксилазы: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
 Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов: нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов
 Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
 Сверхактивность 18-гидроксилазы: ухудшает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов

Разные 
Кроме того, существует несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторах, а не в ферментах, в том числе:

 Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормонам (GnRH): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов
 Нечувствительность к фолликулостимулирующему (ФСГ) гормону : предотвращает синтез половых стероидов с гонадами у женщин; вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
 Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у мужчин; вызывает проблемы с фертильностью у женщин
 Сверхчувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины симптомов не проявляют

В медицинской литературе не было описано активирующих мутаций рецептора GnRH у людей, и был описан только один из рецепторов FSH, который представлен как бессимптомный.

См. также

Примечания 

Интерсекс-вариации
Редкие заболевания