Тонкая структура эукариотической хромосомы

Эта статья относится к регионам в последовательности эукариотической хромосомы. Некоторые регионы могут быть включены более чем в одну группу, так что представленную классификацию не стоит рассматривать как полностью раздельную.

Характеристики хромосом
Некоторые последовательности необходимы для правильного функционирования хромосомы:
 Центромера: Используется во время деления клетки как место прикрепления волокон веретена деления.
 Теломеры:  Используется для поддержания хромосомной целостности путем кэпирования концов линейных хромосом. Эта область является микросателлиттной ДНК, но ее функция более специфична, чем у простого тандемного повтора.

У всех эукариот общая структура концов хромосом консервативна и характеризуется серией коротких G-богатых повторов. За ним следует обширная субтеломерная область, состоящая из различных типов повторов - теломерные ассоциированные последовательности. Эти регионы обычно имеют низкую плотность генов, низкий уровень транскрипции, низкий уровень рекомбинации, поздно реплицируются, участвуют в защите конца от деградации и слияния концов и в завершении репликации. Субтеломерные повторы могут защищать концы хромосом, когда теломераза не работает, защищать субтеломерно расположенные гены от транскрипционного сайленсинга и защищать геном от пагубных перестроек в результате эктопической рекомбинации. Они также играют роль в увеличении размера хромосомы до некоторого минимального порогового уровня, необходимого для стабильности хромосомы, обеспечивают локусы для адаптивной амплификации генов.

Структурные последовательности
Другие последовательности используются при репликации или как физическая структура хромосомы.
 Точка начала репликации: участок, с которого начинается репликация ДНК. Богата AT связями, поэтому является легкоплавкой. Эукариотическая хромосома содержит множество точек начала репликации.
 Matrix attachment region: регион, который связывается с матриксом ядра клетки.

Белок-кодирующие гены
Области генома с белок-кодирующими генами включают несколько элементов:
 Энхансер: регион, усиливающий транскрипцию гена (обычно до нескольких тысяч пар оснований выше собственно гена по течению транскрипции).
 Сайленсер: регион, подавляющий транскрипцию гена. Находятся на расстоянии до 2500 пар оснований от промотора.
 Промотор: регион, с которого начинается транскрипция (обычно менее чем на несколько сотен пар оснований выше по течению транскрипции), включая такие элементы, как TATA и CAAT, GC-богатые элементы и Inr.
 Экзоны: часть транскрипта, которая в конечном итоге будет перенесена в цитоплазму для трансляции. При обсуждении генов с альтернативным сплайсингом экзон - это часть транскрипта, которая может быть транслирована при правильных условиях сплайсинга. Экзоны можно разделить на три части:
Кодирующая область: часть мРНК, которая в конечном итоге будет транслирована.
5′-Нетранслируемая область может выполнять несколько функций, включая транспорт мРНК и инициацию трансляции (в том числе, части последовательности Козака). Они никогда не транслируются в белок (за исключением различных мутаций).
Область 3' вниз от стоп-кодона по течению транскрипции разделяется на две части:
3′-Нетранслируемая область никогда не транслируется, но служит для повышения стабильности мРНК. Он также является местом прикрепления поли-A хвоста, который используется при инициации трансляции, а также, по-видимому, влияет на долгосрочную стабильность (старение) мРНК.
Безымянный регион после поли-А хвоста, но до места фактической терминации транскрипции, сплайсируется во время транскрипции и поэтому не становится частью 3' нетранслируемой области. Его функция, если таковая имеется, неизвестна.
 Интроны: промежуточные последовательности между экзонами, которые никогда не транслируются. Некоторые последовательности в интронах работают как МикроРНК, и даже известны случаи, когда малые гены полностью располагаются в интроне большого гена. В некоторых генах (например, в генах антител) внутренние регуляторные области находятся внутри интронов. Однако такие ситуации рассматриваются как исключения.

РНК гены
Много регионов ДНК транскрибируются с образованием функциональной РНК, которая не транслируется в белок, но выполняет какую-то другую функцию:
 рРНК: рибосомальная РНК, образующая рибосомы.
 тРНК: транспортная РНК участвует в процессе трансляции, перенося аминокислоты к рибосомам.
 мяРНК: малые ядерные РНК образуют Сплайсосому, участвуя в созревании пре-мРНК.
 гРНК: участвует в редактировании РНК.
 МикроРНК: очень короткие (около 24 нуклеотидов) РНК последовательности, участвующие в пост-транскрипционном сайленсинге.
 мякРНК: участвуют в сборке рибосом.

Значительное количество РНК транскрибируются и не транслируются, но имеет нераскрытые функции.

Повторяющиеся последовательности
Повторяющиеся последовательности ДНК бывают двух основных типов: уникальные последовательности, которые повторяются в одной области; и повторяющиеся последовательности, которые обнаруживаются по всему геному.

Сателлитная ДНК
Сателлитная ДНК это уникальные последовательности, которые повторяются в тандеме в одной области. В зависимости от длины повтора они классифицируются как:
 Минисателлиты: Короткие повторы нуклеотидов.
 Микросателлиты: Очень короткие повторы нуклеотидов. Некоторые тринуклеотидные повторы встречаются в кодирующих областях, вызывая патологии. Большинство из них находятся в некодирующих областях. Их функция неизвестна, если они вообще имеют какую-либо специфическую функцию. Они используются в качестве ДНК-маркеров и в ДНК дактилоскопии.

Диспергированные повторы
Диспергированные повторы это не примыкающие друг к другу повторяющиеся последовательности, которые разбросаны по всему геному. Они могут быть классифицированы по длине повтора как:
 SINE: короткие диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько сотен пар оснований. Эти последовательности составляют около 13% генома человека при этом на последовательность Alu приходится около 10%.
 LINE: длинные диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько тысяч пар оснований.  Эти последовательности составляют около 21% генома человека.

Оба этих типа являются ретротранспозонами.

Ретротранспозоны
Ретротранспозоны — это любые последовательности в ДНК, которые являются результатом ретротранспозиции РНК. Описанные выше LINEs и SINEs - это примеры, где последовательности являются повторами, но есть и неповторяющиеся последовательности, которые также могут быть ретротранспозонами.

Прочие последовательности
Типичные эукариотические хромосомы содержат гораздо больше ДНК, чем классифицировано в вышеуказанных категориях. ДНК может использоваться в качестве промежутков или иметь другую, пока еще неизвестную функцию. Или же это могут быть просто случайные последовательности, не имеющие никакого значения.

См. также

Геном
Транскриптом

Примечания 

Генетика