संजीनिकी और मानव आनुवंशिकी एवं मानव विकास के ज्ञान का आयुर्विज्ञान पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ रहा है, क्योंकि अधिकांश एकजीनीय आनुवंशिक विकारों के प्रेरक जीन की अब पहचान कर ली गई है, और आणविक जैविकी , क्रमविकास और आनुवंशिकी में तकनीकों का विकास चिकित्सा प्रौद्योगिकी, अभ्यास और निर्णय लेने को प्रभावित कर रहा है।