वर्तमान परीक्षण उपलब्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया की तरह दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ जुड़े म्यूटेशन का पता लगाने सकता है और है Huntington रोग. हाल ही में, परीक्षण के लिए स्तन डिम्बग्रंथि, जैसे और अधिक जटिल परिस्थितियों और पेट के कैंसर का एक मुट्ठी के लिए उत्परिवर्तन का पता लगाने के विकसित किया गया है। हालांकि, जीन परीक्षण हर किसी विशेष शर्त के साथ संबद्ध है क्योंकि कई के रूप में अभी तक अनदेखा कर रहे हैं उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा और लोगों को वे करते हैं और अलग अलग लोगों की आबादी को अलग जोखिम मौजूद हो सकता है पता लगाने के लिए कर सकते हैं। [12]