इन जांच उनके एक व्यक्ति की जीनोम के आधार जोड़े के बीच में पूरक की तलाश करेंगे। अगर उत्परिवर्तित अनुक्रम मरीज जीनोम में मौजूद है, जांच और यह ध्वज परिवर्तन करने के लिए बाध्य होगा। दूसरे प्रकार में, एक शोधकर्ता स्वस्थ व्यक्तियों या उनके वंशज में रोग के लिए एक रोगी के जीन में डीएनए अड्डों में से एक अनुक्रम की तुलना द्वारा जीन परीक्षण कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण के लिए अब प्रयोग किया जाता है: