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先天性红细胞生成障碍性贫血II型；酸化血清试验阳性遗传性红细胞多核（HEMPAS）
先天性红细胞生成不良性贫血II型(CDA II)是CDA最常见的类型，以贫血、黄疸和脾肿大为特征，常导致肝铁超载和胆结石。
成人单纯红细胞再生障碍；Primary;acquired;PRCA
该病是一种罕见的获得性再生障碍性贫血，特征是外周血白细胞和血小板计数正常，网织红细胞减少，血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度高，骨髓中几乎完全没有红细胞，粒细胞和巨核细胞正常。在没有出血症状的情况下，患者出现严重贫血的迹象(乏力、嗜睡、脸色苍白、不耐受体育锻炼和劳力性呼吸困难)。
儿童期短暂性幼红细胞减少症；暂时获得性纯红细胞再生障碍
该病是一种少见的良性红细胞性再生障碍性，多发生于幼童或婴儿，其特征是骨髓中有一种正常细胞的正红细胞贫血，并伴有严重的网织红细胞减少症，确诊后1-2个月内可完全自然恢复。可见中性粒细胞减少症和血小板增多症，既往常有病毒感染史，未观察到器质性肿大。
血友病A；VIII因子缺乏症
血友病A是最常见的血友病(见该词条)，其特征是因VIII因子缺乏导致的自发性或长期出血。
眼咽远端型肌病；眼咽型远端肌病
该病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特征为进行性眼外肌、面部和咽部肌肉无力，导致不同程度的上睑下垂、眼球麻痹、面部肌肉萎缩、构音障碍和吞咽困难，以及下肢和上肢远端肌肉无力和萎缩。呼吸肌受累很常见，但感音神经性听力丧失、不对称四肢无力和严重的近端无力却很少见。
贝克肌营养不良症；贝克肌营养不良
该病是一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是由于骨骼肌、平滑肌和心肌的退化而导致进行性肌肉萎缩和无力。
杜氏肌营养不良症；重型杜氏肌营养不良
该病是一种罕见的遗传性肌肉营养不良症，其特征是由于骨骼肌、平滑肌和心肌的退化而迅速进展的肌肉无力和消瘦。
阿米什线状体肌病
该病是一种杆状肌病(NM)，仅在阿米什社区的几个家庭中被观察到。
早发型X-连锁视神经萎缩；早发性非Leber型视神经萎缩
早发性X连锁视神经萎缩是一种罕见的遗传性视神经萎缩，至今仅见于4个家系，该病于儿童早期起病，其特征是进行性视力丧失，明显的视神经苍白，偶尔还会有其他的神经表现，尚未发现女性受影响。
先天性肌营养不良症IB型；CMD1B
先天性肌营养不良1B型是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是近端和对称性肌肉无力(特别是颈部、胸锁乳突肌、面部和横隔肌)、脊柱僵硬、关节挛缩(跟腱、肘部、手)、全身性肌肉肥大和早期呼吸衰竭(通常在十岁之内)。患者通常表现为运动发育里程碑延迟和血清肌酸激酶水平显著升高，并且随着疾病的进展，出现强迫呼气性腹部挤压和夜间低通气。
脑室周围结节性异位症；PVNH
脑室周围结节异位症(PNH)是一种脑部畸形，由神经元异常迁移引起，其中一部分神经元不能迁移到发育中的大脑皮层，仍以结节的形式排列在脑室表面。经典的PNH是一种罕见的X连锁显性疾病，表现为智力正常到临界性智力障碍、不同严重程度的癫痫和中枢神经系统外体征(尤其是心血管缺陷或凝血障碍)，女性中更为常见，且这种疾病通常与男性的产前死亡有关。
迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型；ZASP相关肌原纤维肌病
该病是一种罕见、遗传性、非营养不良的肌原纤维肌病，特征是成年后出现远端和/或近端肢体肌肉无力，最初累及小腿后肌、腓肠肌内侧和比目鱼肌。患者首先表现为踝关节无力，随后是手指和腕伸肌无力，然后是近端肌肉无力，通常能保留行走能力。少数病例报告了迟发性心肌病和/或神经病。
远端肢带型肌营养不良症1A
该病是一种罕见的、成人起病的肌原纤维肌病，其特征是进行性远端肌肉无力，伴有周围神经病变和反射减弱，可能在几年内丧失行走能力。
急性炎性脱髓鞘多发性神经根性神经病；吉兰巴雷综合征，急性炎性脱髓鞘多发性神经根型
该病是一种罕见的炎性神经病变，属于吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床谱系。
急性运动轴突型神经病；急性单纯运动型吉兰巴雷综合征
一种罕见的单纯运动性轴索形式的吉兰-巴雷综合征(GBS)。
急性运动感觉轴突型神经病；急性运动感觉轴突型吉兰巴雷综合征
该病是一种罕见的运动感觉轴突形式的吉兰-巴雷综合征(GBS)。
先天性肌病伴过量肌动蛋白；肌动蛋白肌病
该病是一种罕见的遗传性先天性肌病，以不同程度的肌肉无力为特征，常与严重的杆状体肌病样疾病有关(包括新生儿肌张力低下、缺乏自主运动、进食和吞咽困难、反复呼吸道感染、呼吸功能不全、夭折)，以及肌肉活检上发现大量、密集包裹的肌膜下肌动蛋白免疫阳性的细丝(有或没有杆状体)的组织病理学结果。
中性脂质贮积性肌病；中性脂质贮积病伴肌病不伴鱼鳞病
该病是一种中性脂质贮积病，特征是成人出现缓慢进展的上肢和下肢近端肌肉无力，并伴有血清肌酸激酶升高，许多患者在病程后期发展为心肌病。此外还有肝肿大、糖尿病和高甘油三酯血症等表现。诊断特征是外周血涂片中白细胞中含有三酰甘油的脂质空泡(所谓的 Jordans异常)，以及肌肉组织中有大量的脂滴。
结蛋白病；结蛋白相关肌原纤维肌病
该病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是肌肉活检组织中的结蛋白和其他细胞骨架蛋白和颗粒膜物质在超微结构水平上出现异常的嵌合聚集体，并具有不同的临床肌肉病理学特征、发病年龄和疾病进展速度。患者出现双侧骨骼肌无力，始于小腿远端肌肉并向近端扩散，有时累及躯干、颈部屈肌和面部肌肉，通常表现为传导阻滞、心律失常、慢性心力衰竭，有时可表现为快速性心律失常。肌无力最终会需要使用轮椅，呼吸功能不全可能是致残和死亡的主要原因，患者从夜间低通气伴氧饱和度下降开始，发展到白天出现呼吸衰竭。
多系统萎缩帕金森型；MAS帕金森型
多发性系统性萎缩帕金森型(MSA-p)是多发性系统性萎缩(MSA)的一种形式，具有帕金森病的主要特征(运动迟缓、僵硬、姿势震颤和姿势不稳定)。
类亨廷顿病2；HDL2
亨廷顿疾病样2型(HDL2)是一种严重的神经退行性疾病，被认为是神经棘细胞增多症综合征(见此该词条)的一部分，其特征是运动、精神和认知异常三联征。
Miller Fisher综合征；吉兰巴雷综合征颅骨型
Miller-Fisher综合征(MFS)是吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种罕见的脑神经变异型。
脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型；常染色体隐性遗传脊髓性肌肉萎缩伴呼吸衰竭
脊髓性肌萎缩症合并呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是严重的呼吸窘迫/呼吸衰竭，并伴有膈肌突出和瘫痪，以及进行性的对称性远端到近端肌肉无力和萎缩(尤其是下肢)。患者通常有胎儿宫内发育迟缓、出生体重低、哭声微弱、吸吮无力和发育不良的病史，并伴有吸气性喘鸣、复发性呼吸困难或呼吸暂停、紫绀和深肌腱反射缺失，脊柱后凸/脊柱侧凸、足部畸形和关节挛缩也是常见的相关特征。
Blake囊肿
Blake pouch囊肿是一种非综合征性的、通常良性的后颅窝囊性畸形，其特征是上髓帆中线突出到枕大池，这是由于胚胎发育过程中残留的第四脑室Tela脉络膜不能消退所致。患者可无症状，或在儿童或成年时出现脑积水的临床表现，如头痛、肌张力低下、眩晕、晕厥、呕吐、视力模糊或复视、眼球震颤、乳头水肿和步态发育延迟。
脉络膜和视网膜缺损
脉络膜视网膜缺损是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是视网膜色素上皮和脉络膜部分缺失，最常位于鼻下象限。患者通常表现为视力下降，视网膜脱离的风险增加，其他眼部异常(如虹膜缺损、小角膜、眼球震颤、斜视、小眼球)通常合并出现，但也可能孤立存在。
缺损性小眼；小眼-无眼-眼球缺损综合征
缺损性小眼球是一种以单侧或双侧小眼球伴眼缺损为特征的眼部发育障碍。
视盘缺损；视乳头缺损
视盘缺损是一种罕见的遗传性、发育性眼部缺陷，其特征是视盘上有单侧或双侧、界限清晰、碗形、明显的白色突起(通常向下偏)，通常表现为不同程度的视力下降。它可以是孤立性的，也可与其他眼部(如视网膜脱离、视网膜劈裂样分离)或全身性异常(如肾脏)合并。
黄斑缺损
黄斑缺损是一种罕见的非综合征性眼部发育缺陷，其特征是边界清楚、椭圆形或圆形，通常为单侧的不同大小的萎缩性病变，表现为位于黄斑部的视网膜、脉络膜和巩膜残缺或缺失，导致视力下降，有时还会出现其他症状(如斜视)。它通常是孤立的，但也可能与唐氏综合症、骨骼或肾脏疾病有关。
眼睑缺损
该病是一种罕见的遗传性眼睛发育缺陷，其特征是上眼睑或下眼睑边缘出现单侧或双侧、对称或不对称、部分或全层的缺陷，大小从一个小缺口到整个眼睑完全缺失，通常位于眼睑内侧至外侧三分之一处，导致角膜无保护，从而可能导致裸露角膜病变和视力障碍。它可能是孤立性的，与其他眼缺损相关，也可能是颅面综合征的一部分，如Treacher-Collins综合征或Goldenhar综合征。
晶状体缺损
该病是一种罕见的遗传性眼部发育缺陷，其特征是单侧或双侧晶状体形状异常(晶状体收缩有凹槽)，原因是睫状小带发育有节段性缺陷或缺失，在睫状小带缺陷区内中纬线变平，典型表现为视力下降。其他眼部异常（如虹膜、脉络膜或视盘缺损，以及白内障和视网膜脱离）也可能与之相关。
虹膜缺损
该病是一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为单侧或双侧凹槽、缝隙、孔洞或裂隙，通常位于眼睛的下鼻侧象限，仅涉及色素上皮或虹膜基质(不完全性)，或同时涉及两者(完全性)，表现为虹膜形状异常(如“钥匙孔”或椭圆形瞳孔)和/或畏光。还可观察到与眼睛其他部位缺损(例如，睫状体、睫状带、脉络膜、视网膜、视神经)和复杂畸形综合征(如Charge综合征)相关。
气候性滴状角膜病变；蜜滴状角膜营养不良
该病是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是最前面的角膜层逐渐浑浊。裂隙灯检查显示典型的融合性半透明上皮下沉积，随着疾病的进展，其大小不断扩大，并生长成覆盖角膜的金色小滴簇。在疾病的不同阶段，患者会出现不同程度的视力下降。晚期，角膜感知下降可能导致角膜营养改变、穿孔和永久性视力丧失。
凝胶状滴状角膜变性；原发性家族性角膜淀粉样变性
凝胶样滴状角膜营养不良(GDCD)是一种浅表性角膜营养不良，其特征是角膜上皮下有多个明显的乳白色凝胶结节，并有明显的视力障碍。
Lisch上皮细胞角膜营养不良；带状及螺旋状微囊性角膜上皮营养不良
LISCH上皮性角膜营养不良(LECD)是一种非常罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是角膜上皮内有羽毛状混浊和微囊，呈带状，有时呈螺旋状排列，偶尔伴有视力障碍。
Meesmann角膜营养不良；青少年遗传性Meesmann上皮营养不良
Meesmann角膜营养不良(MECD)是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是中央角膜上皮有明显的微小泡状、圆形至椭圆形斑点状双侧混浊，周边角膜也有少量混浊，对视力影响不大。
逆颌动瞬目现象
反向Marcus-Gunn现象是一种罕见的先天性联带运动，在进食或打哈欠时，翼状肌的张开会导致眼睑下垂，抑制从动眼神经到上睑提肌。家族发病已有报道。
格子状角膜营养不良I型；典型晶格状角膜营养不良
I型晶格状角膜营养不良(LCDI)是一种常见的间质性角膜营养不良(见此术语)，其特征是角膜内交错分支丝状混浊网络，进行性视力损害，无全身性表现。
颗粒状角膜营养不良II型；颗粒-晶格状角膜营养不良
II型颗粒性角膜营养不良(GCDII)是一种罕见的间质性角膜营养不良(见该术语)，其特征是中央角膜浅层有不规则形状、边界清楚的颗粒状沉积，并伴有进行性视力障碍。
颗粒状角膜营养不良I型；典型颗粒状角膜营养不良
I型颗粒性角膜营养不良(GCDI)是一种罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是中央角膜浅层有多个小沉积物，并伴有进行性视力障碍，有时甚至很严重。
Reis-Bücklers角膜营养不良；前界膜角膜营养不良I型
Reis-B³ckler角膜营养不良(RBCD)，又称颗粒状角膜营养不良III型，是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是中央角膜浅层出现双侧对称性网状混浊，并伴有进行性视力障碍。
Thiel-Behnke角膜营养不良；前界膜角膜营养不良II型
Thiel-Behnke角膜营养不良(TBCD)是一种罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是角膜浅层上皮下蜂窝状混浊，并伴有进行性视力障碍。
上皮下黏液性角膜营养不良；SMCD
上皮下性粘液性角膜营养不良(SMCD)是一种非常罕见的浅表性角膜营养不良，其特征是十岁之内复发性角膜侵蚀，并伴有进行性视力丧失。
后部多形性角膜营养不良；后部多形性角膜基质营养不良
后部无定形角膜营养不良(PACD)是一种非常罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是角膜后基质和后弹力膜出现不规则无定形片状混浊，视力轻度受损。
Franþois角膜中央浑浊性角膜营养不良；François中心性云翳状角膜营养不良
角膜中央性云状角膜营养是一种非常罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是被透明组织包围的多角形或圆形间质混浊，通常对视力没有影响。
后部多形性角膜营养不良；后部多形性营养不良
该病是一种罕见的角膜后营养不良轻度亚型，特征是在后弹力膜被灰色雾状物包围的小囊泡聚集，通常对视力没有影响。
Fuchs角膜内皮营养不良；晚发遗传性内皮营养不良
该病是一种最常见的后部角膜营养不良疾病，其特征是后弹力膜增厚(角膜小滴)过度，广泛性角膜水肿，伴随视力逐渐下降。
施耐德角膜营养不良；Schnyder;遗传性晶体状角膜基质营养不良
Schnyder角膜营养不良(SCD)是一种罕见的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是角膜基质内有角膜云雾或晶体，半进行性视力下降。
斑点状角膜营养不良；;Groenouw;II型角膜营养不良
黄斑性角膜营养不良(MCD)是一种罕见的严重的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是双侧模糊的间质内的云状区，最终导致严重的视力障碍。
FLECK角膜营养不良；François-Neetens斑点状角膜营养不良
斑状角膜营养不良(FCD)是一种罕见、通常无症状的间质性角膜营养不良(见该词条)，其特征是在角膜基质中出现多发性无症状、非进行性的浑浊弥漫，对视力没有影响。
Chandler综合征
该病是虹膜角膜内皮综合征(ICE)的一种临床亚型，其特征是虹膜极少数出现异常，相比其他两种ICE综合征（Cogan-Reese综合征和原发性虹膜萎缩），该病有更严重的角膜水肿和较轻的继发性青光眼。
Cogan-Reese综合征
该病是虹膜角膜内皮综合征(ICE)的一种临床亚型，特征是虹膜萎缩程度不一，虹膜色素结节，带蒂结节和角膜异常，继发性青光眼也是该病的常见并发症。
特发性虹膜萎缩症
该病是虹膜角膜内皮(ICE)综合征的一种临床亚型，其特征是虹膜进行性萎缩，虹膜表面出现孔洞，角膜水肿，瞳孔异位，葡萄膜外翻和前粘连，继发性青光眼也是该病的常见并发症。
先天性遗传性内皮细胞营养不良I型；常染色体显性遗传性先天性内皮细胞营养不良
该病是一种罕见的后部角膜营养不良亚型，特征是角膜呈弥漫的磨玻璃样外观，角膜从出生或婴儿开始就明显增厚，伴随视力模糊，没有眼球震颤。
先天性青光眼；原发性先天性青光眼
该病是一种罕见的眼科疾病，特征是眼压升高。临床表现与眼睛大小增加和角膜水肿程度有关。
青少年型青光眼
该病是一种原发性的早发性青光眼，其特征是起病早、眼压严重升高且进展迅速，导致视神经突出，如果不治疗会造成严重的视力损害。
Axenfeld异常
该病是一种罕见的先天性眼部缺损，由眼前节发育不良引起，特征是Schwalbe线前移及虹膜带伸入角膜。相比之下，Rieger异常包括特征性的虹膜异常和瞳孔异常。
蔚蓝白内障；蓝点状白内障
该病是一种遗传性先天性白内障，以胎儿晶状体核和成人晶状体核表层的蓝白混浊为特征，其特征是在儿童期出现视力下降，病情发展最终需要摘除晶状体。
蝶形色素营养不良；蝶状色素性黄斑营养不良
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，其特征是脂褐素在视网膜色素上皮水平以蝴蝶状分布异常堆积。患者表现为缓慢进行性的视力丧失，通常在老年期变得明显。
视网膜色素上皮网状营养不良
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，以双侧色素沉着的类似渔网的网状图案为特征，通常在老年时出现缓慢进行性的视力丧失。这种疾病有时与巩膜葡萄肿、脉络膜新生血管、内斜视、伴有近视和晶状体脱位的球形晶状体，以及部分虹膜萎缩有关。
成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良；成人型黄斑中心凹营养不良伴脉络膜新生血管
该病是一种罕见的遗传性黄斑营养不良症，其特征是视力模糊、视物变形和轻度视力损害，继发于黄斑中心凹或黄斑旁区域略微隆起的黄色蛋黄样病变。
多灶性图形样眼底黄斑样营养不良；类Stargardt病的多灶型营养不良
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良症，特征是黄斑周围散布或相接的黄色不规则斑点，类似于Stargardt 病的症状，通常在成年前无症状，直到成年才出现缓慢进行性的视力丧失，症状通常只在老年时期显现。
粉尘状眼底
基底视网膜色素上皮营养不良是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，其特征是黄斑内有颗粒状外观，黄斑区视网膜色素上皮有粗糙的斑点状斑点，已有其与脉络膜新生血管的相关报道。
遗传痉挛性截瘫7型；SPG7
该病是遗传性痉挛性截瘫的一种，通常在成年(范围10-72岁)起病，出现进行性双下肢无力和痉挛、括约肌功能障碍、踝关节振动感觉减退以及其他表现，包括视神经病、眼球震颤、斜视、听力下降、脊柱侧弯、下腔静脉畸形、运动和感觉神经病、肌萎缩、眼睑下垂和眼肌麻痹。
X-连锁腓骨肌萎缩症5型；CMTX5
X-连锁Charcot-Marie-Tooth病5型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传模式，从婴儿期到儿童期出现：1)进行性远端肌肉无力和萎缩(首先出现在下肢，比上肢更明显)，通常表现为足下垂和步态障碍；2)双侧、严重的舌前感觉神经性听力损失和；3)进行性视神经病变。女性通常没有症状。
遗传痉挛性截瘫2型；X连锁痉挛性截瘫2型
该病是一种罕见的X-连锁脑白质营养不良，主要表现为步态痉挛和自主神经功能障碍，当出现其他中枢神经系统(CNS)症状，如智力障碍、共济失调或锥体外系征时，该综合征称为复杂SPG。
成人起病型常染色体显性遗传脑白质营养不良症；成人起病常染色体显性遗传脱髓鞘性白质营养不良
该病是一种罕见的、进展缓慢的神经疾病，涉及中枢神经系统脱髓鞘，导致自主神经功能障碍、共济失调和轻度认知障碍。
肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管（未闭）综合征；非法洛型肺动脉瓣发育不全/动脉导管未闭
该病是一种罕见的危及生命的先天性无综合征圆锥干心脏畸形疾病，其特征是肺动脉瓣小叶缺失或严重发育不全(在肺动脉瓣环位置有一有限的增厚组织环)，伴有完整的室间隔和动脉导管未闭，表现为明显的呼吸功能不全。其他特征包括主肺动脉扩张(伴有或不伴有肺动脉分支扩张)，肺动脉瓣发育不良部位的血液返流，以及狭窄肺动脉瓣的收缩压差。可能存在三尖瓣闭锁和各种心外畸形(如膈疝或唇腭裂)。
右肺动脉或左肺动脉自主动脉起源异常；肺动脉主动脉起源
该病是一种罕见的先天性心脏畸形，患者一支肺动脉异常起源，直接来自主动脉；另一支肺动脉正常起源，来自右心室流出道的主肺动脉。患者会出现呼吸窘迫、充血性心力衰竭和在出生后前几天/几个月内无法正常生长发育。
起自动脉导管未闭的肺动脉
该病是起源于动脉导管未闭的肺动脉是一种罕见的、先天性的、非综合征性的心脏畸形，其特征是存在一个(或两个)动脉导管未闭，它与起源于动脉导管的一条或两条肺动脉相连。临床表现多样，常表现为新生儿紫绀、严重进行性缺氧、持续性肺动脉高压、肺部感染易感性增加以及肺体积不对称引起的胸部不对称。
降落伞型三尖瓣
降落伞型三尖瓣是一种罕见的先天性心脏畸形，定义为腱索插入单个乳头肌或肌群，在四腔超声心动图上形成一个病理性的“梨形”征，心房形成梨形的较大底部，小叶位于心尖部。孤立性降落伞三尖瓣可能无症状或存在三尖瓣狭窄的症状(舒张期吸气杂音、颈静脉搏动、肝肿大、水肿、上腹部不适、右心房增大、右心室肥厚、心电图异常)。它也可能与其他心脏畸形相关，并出现畸形复合体的症状。
先天性三尖瓣腱索异常；先天性三尖瓣腱索异常
该病是一种罕见的先天性三尖瓣下结构异常，其特征是腱索异常，插入在瓣叶清晰区而不是游离边缘，并连接到心内膜而不是乳头肌。由此导致的一个或多个三尖瓣瓣叶互相连接，导致其活动能力受损及三尖瓣返流。既往文献已有报道该病与其他先天性心脏畸形的相关性。
二尖瓣环发育不全
该病是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，特征是瓣环发育不良，通常出现在完全二尖瓣发育不全内，导致二尖瓣狭窄。合并其他心脏畸形很常见，包括主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、Shone复合体和左心发育不全综合征。
先天性二尖瓣狭窄
先天性二尖瓣狭窄是一种先天性心脏畸形，包括一系列形态不同的发育异常，会导致左心室流入道的功能性和解剖学障碍。二尖瓣结构受累包括瓣上环、瓣环、瓣叶或瓣下部分，包括瓣上环、瓣叶融合(叶内环)、二尖瓣降落伞畸形和乳头肌畸形。它可能是孤立性的，也可能与其他心脏畸形有关。临床表现取决于梗阻的程度，是否存在返流，相关肺动脉高压的是否存在和严重程度，以及相关心脏畸形是否存在。它可能会出现低心输出量和右心衰竭的症状和体征，例如肺部感染、生长迟滞、呼吸困难、咳嗽、紫绀和充血性心力衰竭。
先天性无保护二尖瓣口
先天性二尖瓣缺陷症是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，其特征是在二尖瓣环处完全缺乏二尖瓣叶和腱索，临床上可表现为紫绀、心脏杂音、心电图异常、轻度心脏增大或充血性心力衰竭。与异位、房室连接不协调、右心室双出口、肺动脉闭锁或狭窄、左心室壁变薄和左心发育不全综合征有关。
先天性二尖瓣瓣上环
先天性二尖瓣环是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，其特征是二尖瓣心房侧结缔组织异常隆起，临床表现为左心室流入道梗阻(呼吸困难、呼吸急促、肺动脉高压、右心室肥大、肺水肿)的体征和症状。与其他二尖瓣畸形、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、动脉导管未闭、右心室双出口、肺动脉高压和Shone复合体相关。
二尖瓣发育不全
二尖瓣发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形，定义为二尖瓣两叶发育不全/不发育(完全性发育不全)或其中一叶发育不全(部分发育不全)。完全性二尖瓣发育不全出现在新生儿期，表现为严重的二尖瓣返流症状，除非手术治疗，否则患儿很快就会死亡。它经常与其他心脏畸形有关。部分二尖瓣发育不全可出现在不同年龄，通常伴有二尖瓣关闭不全的症状。
副二尖瓣组织
该病是一种先天性非综合征性心脏畸形，以副二尖瓣叶或各种副二尖瓣结构为特征。它可能无症状或出现在不同年龄段，表现为左心室流出道梗阻、主动脉下梗阻引起的低心输出量或充血性心力衰竭。在某些情况下，它可能是心源性栓塞的一个来源。这种畸形可能是孤立的，也可能与其他先天性心脏畸形有关。
综合征性眼眶缘发育不全；Urrets-Zavalia综合征
眼眶边缘发育不全综合征是一种罕见的疾病，目前已在两个家族中被观察到，其特征是眼眶边缘发育不全，泪道不同程度的缺损，眼睑皮肤和睑板发育不良以及鼻泪管闭锁。
神经性眼睑肿瘤
一种罕见的眼科疾病，起源于周围神经或神经内分泌细胞，临床特征因肿瘤类型而异。最常见的良性肿瘤是与von Recklinghausen病相关的丛状神经纤维瘤、孤立性神经纤维瘤和神经鞘瘤。恶性肿瘤较少，包括恶性周围神经鞘瘤和Merkel细胞瘤。
常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩；常染色体隐性非综合征性视神经萎缩
该病是一种罕见的遗传性视神经萎缩，其特征是早发双侧视神经变性不伴其他全身特征。临床表现包括视盘苍白，严重但进展缓慢的视力损害，部分患者还会出现中心旁暗点，畏光和色觉障碍。
常染色体显性遗传视神经萎缩经典型；Kjer型常染色体显性遗传视神经萎缩
该病是最常见的遗传性视神经病变之一，其特征是在十岁前出现进行性双眼视力丧失，并伴有视盘苍白、视野和色觉缺损。
后角膜营养不良
角膜后部营养不良是指一组罕见的由基因决定的角膜营养不良(CDs)，角膜内皮和后弹力膜受损，根据营养不良的类型会对视力产生不同的影响。
基质角膜营养不良
基质角膜营养不良是指一组罕见的由基因决定的角膜营养不良(CDs)，病变影响角膜基质，根据营养不良的类型对视力会产生不同的影响。
浅层角膜营养不良；角膜前部营养不良
浅层角膜营养不良是指一组罕见的由基因决定的角膜营养不良(CDs)，其特征是损害角膜上皮及其基底膜和角膜浅层基质，并根据营养不良的类型而对视力产生不同的影响。
罕见单纯性近视
罕见孤立性近视是一种罕见的遗传性屈光异常疾病，以非综合征性重度近视为特征，可能与白内障和能导致失明的玻璃体视网膜变性(视网膜脱离)相关。
先天性动静脉瘘
一种罕见的单纯性血管畸形，其特征是动脉和静脉之间的先天异常连接，表现为静脉曲张，伴有鲜红酒变色，导致毛细血管床旁路开放。体征和症状包括扩张的血管中可触摸到的持续性震颤，伴有收缩期加重的持续性机械杂音，动脉脉搏收缩，Nicoladoni Branham征，以及由于缺氧而导致的局部肿大和热溃疡等。
右心发育不全综合征
右心发育不良综合征(HRHS)是一种罕见的青紫型先天性心脏畸形，由右侧心脏结构(三尖瓣、右室、肺动脉和肺动脉)发育不良引起，通常伴有房间隔缺损、继发孔型(见该词条)。肺血流量减少，心房水平出现从右向左的分流，导致呼吸困难、疲劳、房性心律失常、右心衰竭、低氧血症、由低氧血症及紫绀导致的反复流产。HRHS有两种亚型：肺动脉闭锁完整的室间隔和右室发育不良(见这些术语)。
先天性滑车神经麻痹；先天性第四颅神经麻痹
一种罕见的颅神经受累眼科疾病，其特征是上斜肌功能障碍，典型的眼球运动模式包括内收升高，与俯视时外展力量降低有关的V型运动，下直肌不对位内收，外旋。患者可能会出现对侧头部倾斜，以补偿垂直双眼不对准和复视。
长臂等臂Y染色体
等臂染色体(Yq)是一种罕见的性染色体异常，表型多样，包括女性表型伴性发育迟缓、条纹状性腺、身材矮小和Turner综合征表现，以及男性无精症所致不育。
短臂等臂Y染色体
等臂染色体(Yp)是一种罕见的生殖细胞异常，临床表现多样，包括可正常生育男性、男性不育、外生殖器结构模糊或男性化不全。
16号染色体连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征；缺失型α-地中海贫血-智力障碍综合征
α-地中海贫血是一种胚胎发育过程中罕见的发育缺陷，是一种邻接性基因缺失综合征，是一种以小细胞增多、色素减退、血红蛋白(Hb)正常或轻度贫血为特征的阿尔法地中海贫血，与发育异常相关。
原发性肌张力障碍DYT6型；广泛性颈和上肢发作性肌张力障碍
一种罕见的遗传性运动障碍，特征是肌张力障碍，最初影响上肢，较少开始于头部和颈部，然后慢慢扩散到其他部位。临床表现，如发病年龄，随局灶性、节段性或全身性分布而变化，典型症状有颅脑受累伴言语障碍和颈椎受累，下肢通常不受累。随着疾病的发展，许多患者患有全身性肌张力障碍，但大多仍可活动。
原发性肌张力障碍DYT4型；遗传性耳语言语障碍
DYT4型原发性肌张力障碍主要表现为喉部肌张力障碍(发音困难)和颈部肌张力障碍(斜颈)。
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；常染色体显性遗传睡眠相关过度运动性癫痫
一种罕见的癫痫，特征是睡眠时出现间歇性肌张力障碍和/或舞蹈样动作，夜间运动性癫痫丛集性发作通常刻板而短暂。
脊髓小脑共济失调27型；SCA27
脊髓小脑共济失调27型(SCA27)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。以早发性震颤、运动障碍和缓慢进行性小脑性共济失调为特征。
脊髓小脑共济失调14型；SCA14
脊髓小脑共济失调14型(SCA14)是一种罕见的I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的轻度亚型。其特点是缓慢进行性共济失调、构音障碍和眼球震颤。
脊髓小脑共济失调5型；SCA5
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调III型，特点是早发性小脑征，眼球运动异常，疾病进展非常缓慢。
脊髓小脑共济失调4型；SCA4
脊髓小脑共济失调4型(SCA4)是一种非常罕见的进行性且无法治疗的I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)，其特征是共济失调伴感觉神经病变。
脊髓小脑共济失调8型；SCA8
脊髓小脑性共济失调8型(SCA8)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，其特征是近四分之三的患者有小脑共济失调和认知功能障碍，约三分之一的患者有锥体和感觉体征。
脊髓小脑共济失调17型；亨廷顿病样疾病4型
脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该术语)的罕见亚型。临床表现多种多样，包括痴呆症、精神障碍、帕金森症、肌张力障碍、舞蹈病、痉挛和癫痫。
脊髓小脑共济失调12型；SCA12
脊髓小脑共济失调12型(SCA12)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见本术语)的一种非常罕见的亚型。其特点是伴有相对轻度的小脑共济失调的动作性震颤，相关的锥体和锥体外系体征以及痴呆症也有报道。
脊髓小脑共济失调10型；SCA10
脊髓小脑共济失调10型(SCA10)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型。它的特点是缓慢进行性小脑综合征和癫痫，有时轻微的锥体体征，周围神经病变和神经心理障碍。
脊髓小脑共济失调19/22型；SCA19/22
脊髓小脑性共济失调19型(SCA19)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是轻度小脑共济失调，认知障碍，测量执行能力的威斯康星卡片分类测试得分低，肌阵挛和姿势震颤。
脊髓小脑共济失调18型；SCA18
脊髓小脑共济失调18型(SCA18)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型，以感觉神经病和小脑共济失调为特征。
脊髓小脑共济失调21型；SCA21
脊髓小脑共济失调21型(SCA21)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是缓慢进行性小脑共济失调，轻度认知障碍，姿势和/或静止性震颤，运动迟缓和僵硬。
脊髓小脑共济失调13型；SCA13
脊髓小脑共济失调13型(SCA13)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是在儿童时期起病，运动和认知发育迟缓，随后小脑共济失调缓慢进展。
脊髓小脑共济失调11型；SCA11
一种罕见的神经系统疾病，以早发性小脑征、眼球运动异常和锥体体征为特征。
脊髓小脑共济失调15/16型；SCA15/16
脊髓小脑共济失调15/16型(SCA15/16)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的罕见亚型。它的特点是小脑性共济失调、震颤和认知障碍。
脊髓小脑共济失调1型；SCA1
脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，以构音障碍、书写困难、肢体共济失调以及常见的眼球震颤和眼球扫视异常为特征。
脊髓小脑共济失调2型；SCA2
脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型，见该词条)的一个亚型，其特征是躯干性共济失调、构音障碍、眼球扫视减慢以及较少见的眼瘫和舞蹈症。
脊髓小脑共济失调3型；黑质-脊髓-齿变性伴核性眼肌麻痹
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)，又称Machado-Joseph病，是1型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA1型)最常见的亚型，是一种神经退行性疾病，以共济失调、外源性进行性眼肌麻痹等神经系统表现为特征。
脊髓小脑共济失调6型；SCA6
常染色体显性遗传性小脑共济失调III型，特征是起病晚、进展缓慢的步态共济失调和其他小脑征，例如肌肉协调性受损和眼球震颤。
家族性部分脂肪营养不良；FPLD
本病是一种罕见的遗传性脂肪营养不良症，大多数情况下，其特征是从童年或成年早期开始四肢和臀部脂肪消失，常与黑棘皮病、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症和肝脏脂肪变性有关。
嗜铬细胞瘤-副神经节瘤
一种罕见的神经内分泌肿瘤，产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤（嗜铬细胞瘤）或交感神经节和副交感神经节（副神经节瘤）。这些肿瘤最常见的是良性的，可能会产生过多的儿茶酚胺，引起高血压，有时还会引起严重的急性心血管并发症。
自身免疫性溶血性贫血；自免溶贫
一种罕见的自身免疫性疾病，各种类型的自身抗体直接作用于红细胞，使红细胞存活时间缩短，导致溶血性贫血。
继发性红细胞增多症；继发性红细胞增多症
继发性红细胞增多症是指红细胞绝对量增加，可能先天性或获得性的，由红系受刺激使红细胞生成增加而引起的。(先天性继发性红细胞增多症和获得性继发性红细胞增多症；见该类词条)
遗传性维生素K依赖性凝血因子复合缺乏症；遗传性II/VII/IX/X因子复合缺乏症
联合维生素K依赖凝血因子缺乏症(VKCFD)是一种先天性出血性疾病，由凝血因子II、VII、IX和X以及天然抗凝剂蛋白C、蛋白S和蛋白Z水平不同程度降低引起。
非综合征型脑桥小脑发育不全；脑桥小脑发育不全
非综合征性脑桥小脑发育不良(PCH)是一种罕见的异质性疾病，以小脑和桥脑发育不良、萎缩和/或早期神经变性为特征。已报道了8个亚型，命名为1-8型(见该类词条)，通常以常染色体隐性遗传方式遗传。
小肠平滑肌肉瘤
小肠平滑肌肉瘤是一种罕见的小肠恶性肿瘤,起源于固有肌层内的平滑肌细胞或肌黏膜，最常发现在空肠,伴消化道出血和贫血,14%的病例中有时伴其他非特异性症状,如呕吐、恶心、腹痛和虚弱、扩散到区域淋巴结。
小肠腺癌；小肠腺瘤
小肠腺癌(SBA)是一种罕见的小肠恶性肿瘤,最常见的是位于十二指肠(55%的病例),但也少数在空肠和回肠,通常由于在60-70岁由于非特异性症状表现如恶心、腹痛和体重下降被发现。有些病例是无症状的，因此通常预后较差。
短肠综合征
短肠综合征是一种由先天性缺陷、肠梗死或广泛手术切除引起的肠功能衰竭，其特征为腹泻、营养物质吸收不良、肠道扩张和运动障碍。
不明原因结肠炎
不确定性结肠炎是一种罕见的炎症性肠病,临床上像克罗恩病和溃疡性结肠炎(见该类词条),但在肠切除标本检测后不能诊断为其中之一。
自身免疫性胰腺炎；AIP
自身免疫性胰腺炎是一种罕见的胰腺疾病，以腹痛、脂肪痢,阻塞性黄疸和类固醇治疗反应良好的慢性非酒精性胰腺炎为特征,出现在两个子类型:1型影响老年男性,包括其他器官受累和增加了IgG4水平增加，2型患者无性别差别但更年轻,也没有其他器官参与或增加IgG4水平。
热带性胰腺炎；热带钙化性慢性胰腺炎
热带胰腺炎是一种罕见的青少年胰脏疾病，主要发生在热带发展中国家，以慢性非酒精性胰腺炎为特征，表现为腹痛、脂肪溢和纤维结石性胰脏病(见该词条)。与普通慢性胰腺炎相比，它通常与胰脏结石和胰腺癌的发展密切相关。
先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症
先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症是一种罕见的、严重的、遗传性的肠道疾病，以小肠上皮先天性缺乏硫酸肝素为特征，表现为分泌性腹泻和大量肠道蛋白丢失。患者在生命的最初几周到几个月出现肠内喂养不耐受。小肠小肠上皮细胞基底外侧表面缺乏硫酸肝素，小肠活检正常。
先天性失钠性腹泻；非综合征性先天性失钠性腹泻
先天性钠性腹泻的特点是严重的水样腹泻，含有高浓度的钠，低钠血症和代谢性酸中毒。
海藻糖酶缺乏症；孤立性海藻糖不耐受
海藻糖酶缺乏症是一种罕见的遗传性肠道疾病，患者由于缺乏肠道海藻酶，摄入海藻糖（主要存在在蘑菇中的一种双糖）后引起渗透性腹泻、腹痛和直肠胀气增加。它主要发生在格陵兰人口中，尽管其他地方也有病例报告。
糖化酶缺乏所致慢性腹泻；麦芽糖酶-葡糖糖化酶缺陷
糖化酶缺乏所致慢性腹泻是该综合征的特征是婴儿或儿童期慢性腹泻伴肠道糖化酶缺乏。
急性髓系白血病伴t（8；21）（q22；q22）易位；;急性髓性白血病伴t(8;21)(q22;q22);
T(8；21)(q22；q22)易位的急性髓系白血病是以t(8；21)(q22；q22)平衡易位细胞遗传学异常为特征的罕见急性髓系白血病，形成RUNX1-Runx1t1融合基因，其形态特征包括髓母细胞呈凹陷状，胞浆嗜碱性，核旁有一个可能含有少量天青颗粒的突起，明显且可能较大的早幼粒细胞、粒细胞和变淀粉细胞，易于辨认的AUER棒，以及更多样的骨髓嗜伊红血球过多。髓样肉瘤常常在确诊时出现。检测t(8；21)(q22；22)易位就足以诊断，而与原始细胞计数无关。
烷化剂相关急性髓系白血病及骨髓增生异常综合征；与烷化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征
与烷化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征是与治疗相关的髓系肿瘤(t-MN)的一个亚群，与使用细胞毒剂(如环磷酰胺、铂类、美法仑等)治疗无关的肿瘤或自身免疫性疾病有关。肿瘤细胞通常存在5号和7号染色体的不平衡畸变(5号单体/5q缺失和7号单体/7q缺失)或复杂的核型。它通常在用药后5-10年出现多系发育不良和细胞减少，症状与骨髓衰竭的程度和相应的细胞减少(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)有关。
拓扑异构酶2型抑制剂相关急性髓系白血病及骨髓增生异常综合征；与拓扑异构酶2型抑制物相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征
与拓扑异构酶2型抑制剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征是与治疗相关的髓系肿瘤(t-MN)的一个亚群，与用细胞毒剂如依托泊苷、阿霉素、柔红霉素等治疗无关的肿瘤疾病有关。肿瘤细胞通常在11q23出现涉及混合系白血病基因的重排。T-MN的这一亚型通常与临床白血病有关，没有骨髓增生异常综合征的先兆，在用药后2-3年内发展，表现出与无效造血相关的非特异性症状(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外部位受累。
罕见非综合征性智力障碍；罕见NSID
罕见的非综合征性智力残疾是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是以早发性认知障碍为唯一残疾。这种疾病可能与自闭症、癫痫和神经肌肉缺陷有关。
家族性散发性先天性无脾症
家族性孤立性先天性脾不全是一种罕见的、非综合征的、潜在威胁生命的内脏畸形，其特征是缺乏正常的脾功能，导致原发性免疫缺陷。通常情况下，表现为在其他系统明显健康的婴儿中严重的、反复的、压倒性的感染(特别是肺炎球菌败血症)。在没有婴儿期严重脓毒症病史的成年人中，血小板增多可能是主要症状。血涂片上的Howell-Jolly小体和腹部超声检查中的脾脏缺失是高度提示作用的相关发现。
慢性原发性肾上腺功能不全；慢性肾上腺功能不全
慢性原发性肾上腺功能不全(CPAI)是一种慢性肾上腺皮质疾病，导致糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足。
常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍；酪氨酸羟化酶缺陷所致多巴反应性肌张力障碍
常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍是一种非常罕见的神经代谢紊乱，其特征是一系列症状，从多巴反应性肌张力障碍(DRD)到进行性婴儿脑病。
脊髓小脑共济失调25型；SCA25
脊髓小脑性共济失调25型(SCA25)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。其特点是小脑性共济失调和明显的感觉神经病变。
脊髓小脑共济失调26型；SCA26
脊髓小脑性共济失调26型是一种非常罕见的常染色体显性遗传小脑性共济失调III型(ADCAIII型)，特征是起病晚、进展缓慢的小脑体征(步态共济失调)和眼球运动异常。
脊髓小脑共济失调28型；SCA28
脊髓小脑性共济失调28型(SCA28)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是幼年起病，由于浦肯野细胞变性而缓慢进展的小脑性共济失调。
脊髓小脑共济失调20型；SCA20
脊髓小脑性共济失调20型(SCA20)是I型常染色体显性遗传小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。以小脑构音障碍为首发典型表现。
脊髓小脑共济失调23型；SCA23
脊髓小脑性共济失调23型(SCA23)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。其特征为步态共济失调、构音障碍、眼球跳动减慢、巴宾斯基征和反射亢进。
非洲蜱传斑疹伤寒
非洲蜱斑疹伤寒是一种罕见的细菌性传染病，由蜱传细菌非洲立克次体引起，特征是急性发热伴有肌肉痛、局限性淋巴结炎和丘疹。在大多数情况下，观察到至少一种接种焦痂，有时是多次接种焦痂。病例聚集性较高。
迟发性皮肤卟啉症；PCT
迟发性皮肤卟啉病(PCT)是最常见的慢性肝卟啉病(见该词条)。它的特点是大疱性光照性皮炎。
肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺如综合征；肺动脉瓣缺失-法洛四联症-动脉导管缺失综合征
肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺失综合征是一种罕见的先天性心脏畸形，以法洛四联症(肺动脉狭窄、主动脉高位、室间隔缺损和右心室肥厚)、完全缺失或残存的肺动脉瓣狭窄和返流、动脉导管缺失为特征。它在产前表现为心脏增大、羊水过多、胎心衰竭、胎儿水肿和胎儿死亡，或出生后表现为紫绀和呼吸衰竭，继发于支气管扩张的肺动脉压迫所致的支气管软化症。
夏科-马里-图斯病1F型；CMT1F
Charcot-Marie-Tooth病1F型(CMT1F)是CMT1的一种，临床表现多种多样，从儿童期起病的严重损害到成年后出现的轻度损害。CMT1F的特点是进行性外周运动和感觉神经病，并伴有下肢远端瘫痪，从轻度无力到远端肌群完全瘫痪，肌腱反射缺失和神经传导减弱。CMT1F代表CMT2E的“脱髓鞘”形式，由NEFL 基因突变(8p21.2)引起。
夏科-马里-图斯病1B型；CMT1B
Charcot-Marie-Tooth病1B(CMT1B)是CMT1的一种，由MPZ基因(1q22)突变引起，表现为周围神经病变(远端肌肉无力和萎缩，足部畸形和感觉丧失)。表型因具体突变而异。有两种不同的表现被描述：(1)婴儿起病早期的严重表型，伴步行延迟和运动神经传导速度(MNCV) sup 10m/s，通常被称为Dejerine-Sottas综合征(见该词条)；(2)发病较晚的表型( inf 40岁)，MNCV正常或轻度减慢，更频繁地听力损失和瞳孔异常。CMT1B还可引起约15%的CMT1B病例的典型CMT表型。
夏科-马里-图斯病1C型；CMT1C
Charcot-Marie-Tooth病1C型是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘运动和感觉神经病，可表现为典型的Charcot-Marie-Tooth病表型，伴有远端运动无力和消瘦，步态困难，感觉迟钝，振动觉和痛觉降低，或较轻的一过性感觉异常，感觉减退和上肢或下肢远端疼痛，没有明显的运动无力。高弓足是一种常见的症状，其他症状可能包括手部震颤和深部肌腱反射减弱或消失。
夏科-马里-图斯病1D型；CMT1D
Charcot-Marie-Tooth disease 1D型(CMT1D)是CMT1的一种，由EGR2基因(10q21.1)突变引起，具有不同的严重程度和发病年龄(从婴儿期到成年期)，通常表现为步态异常、进行性消瘦和四肢远端肌肉无力，随后可能累及近端肌肉、足部畸形和神经传导速度严重减慢。其他特征可能包括脊柱侧弯、颅神经缺陷(如复视)和双侧声带麻痹。
X连锁遗传夏科-马里-图斯病3型；CMT3
X连锁Charcot-Marie-Tooth病3型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传，青春期起病，表现为进行性远端肌肉无力和萎缩(开始于下肢，然后累及上肢)，以及上肢和下肢的远端全感觉丧失，高弓足，以及远端肌腱反射缺失或减少。最初的感觉症状通常是疼痛和感觉异常。痉挛性瘫痪(表现为折刀征、深肌腱反射亢进和巴宾斯基征)也有报道。
X连锁遗传夏科-马里-图斯病4型；Cowchock综合征
X连锁Charcot-Marie-Tooth病4型是一种罕见的遗传性轴索外周感觉运动神经病，其特征是X连锁隐性遗传，从新生儿到儿童早期-发病时出现严重的、缓慢进展的远端肌肉无力和萎缩(尤其是腓肠组)，以及感觉障碍(下肢比上肢受影响更大)、高弓足、反射障碍和锤状趾。感觉神经性听力损失和认知损害也可能相关。女性患者没有症状，也没有表型。
X连锁遗传夏科-马里-图斯病1型；CMT1
X连锁Charcot-Marie-Tooth病I型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁显性遗传模式，儿童时期(男性在最初10年内)出现进行性下肢远端和手内肌中度到重度的肌无力和肌萎缩，高弓足、双侧足下垂、肌腱反射减弱或缺失，以及下肢轻度至中度感觉障碍。女性往往有较轻的症状或可能没有症状。感觉神经性耳聋和中枢神经系统受累也有报道。
X连锁遗传夏科-马里-图斯病2型；CMT2
X连锁Charcot-Marie-Tooth病2型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征为X连锁隐性遗传，婴儿期至儿童期起病，表现为进行性、远端肌肉无力和萎缩(下肢比上肢更明显)、高弓足和肌腱反射缺失。据报道，一些人出现了感觉障碍和智力障碍。
夏科-马里-图斯病2H型；轴索性CMT病伴锥体系受累
Charcot-Marie-Tooth病2H型(CMT2H，又称CMT4C2)是一种伴有锥体受累的轴索性CMT外周感觉运动性多神经病
夏科-马里-图斯病2B2型；常染色体隐性遗传轴索性CMT2B2型
Charcot-Marie-Tooth病2B2型(CMT2B2，也被称为CMT4C3)是一种轴索性CMT周围感觉运动性多发性神经病，已在一个西班牙血缘的哥斯达黎加大家族中被描述。
常染色体隐性遗传夏科-马里-图斯病伴声音嘶哑；常染色体隐性遗传轴索性CMT2K型
伴有声音嘶哑的常染色体隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病是一种严重的早发性轴索型CMT周围感觉运动性多发性神经病。
家族性低纤维蛋白原血症
家族性低纤维蛋白原血症是一种凝血障碍，其特征是创伤或手术后由于血浆纤维蛋白原浓度降低而出现轻微出血症状。
常染色体显性遗传癫痫伴听觉症状；常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫
常染色体显性遗传性癫痫伴有听觉特征是一种罕见的遗传性家族性部分癫痫疾病，特征是局灶性癫痫发作，伴有明显的发作性听觉症状，和/或接受性失语，出现在两个或多个家庭成员中，并有相对良性的演变
先天性角膜基质营养不良；先天性遗传性角膜基质营养不良
先天性基质层角膜营养不良(CSCD)是一种极为罕见的基质层角膜营养不良(见该词条)，其特征是角膜基质不透明、呈片状或羽毛状云雾，以及中到重度的视力丧失。
双侧额顶叶多小脑回畸形
双侧额顶多微小回(BFPP)是多小脑回(PMG；见该词条)的一个亚型，是一种以皮质过度折叠和皮质异常分层为特征的大脑皮层畸形，涉及大脑额顶区，表现为肌张力减退、发育迟缓、中度至重度智力障碍、锥体体征、癫痫发作、非进行性小脑性共济失调、非共轭凝视和/或斜视。
完全性内脏逆位；完全性内脏逆位
总内翻位是一种胚胎发育过程中罕见的遗传发育缺陷，其特征是胸部和腹部内脏在身体左右轴线上的完全镜像移位。先天性异常，如原发性纤毛运动障碍Kartagener型、多脾综合征、胆道闭锁、先天性心脏病、中肠旋转不良以及血管异常(如肝后下腔静脉缺如、十二指肠前门静脉缺如、肝动脉解剖异常)和恶性肿瘤都常与此相关。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫29型；SPG29
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫29型是一种遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，以青春期出现的痉挛性截瘫为特征，并伴有因听神经病变引起的感觉性听力障碍和因裂孔或食道旁疝导致的持续呕吐的额外表现
常染色体遗传痉挛性截瘫30型；SPG30
常染色体痉挛型截瘫30型是一种遗传性痉挛型截瘫，其特征是要么表现为单纯痉挛型截瘫，通常出现在出生后的第一或第二个十年，伴有下肢痉挛、步态不稳、反射亢进和足底伸肌反应；要么表现为复杂的表型，伴有远端消瘦、眼球跳动、轻度小脑性共济失调和轻度的远端轴索神经病。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫31型；SPG31
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫31型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常以下肢近端无力的纯表现型为特征，步态痉挛，反应敏捷，发病年龄为儿童或成年( inf 30岁)。在某些情况下，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他相关表现，包括周围神经病、球麻痹(伴有构音障碍和吞咽困难)、远端肌萎缩和远端振动觉受损。
Romano-Ward综合征；Romano-Ward长QT综合征
罗马诺-沃德综合征(Romano-Ward syndrome，RWS)是长QT综合征(LQTS，见该词条)的常染色体显性遗传型，以突触发作和心电图异常(QT延长、T波异常和尖端扭转室性心动过速(TDP))为特征。
女性局限性癫痫伴智力障碍；Juberg-Hellman综合征
女性局限性癫痫伴智力障碍是一种罕见的X连锁癫痫综合征，其特征是发热性或无热性发作(主要是强直阵挛发作，但也有消失、肌阵挛和无张力发作)，在大多数情况下，发育迟缓和不同严重程度的智力残疾。行为障碍(如自闭症特征、多动症和攻击性)也经常与之相关。这种疾病只影响女性，男性携带者不受影响，尽管是X连锁遗传。
转醛醇酶缺乏症；转醛醇酶缺缺陷病
转醛醇酶缺乏症是一种先天性的磷酸戊糖途径的错误，表现在新生儿或产前胎儿水肿、肝脾肿大、肝功能障碍、血小板减少、贫血以及肾脏和心脏异常。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫3型；Strümpell病
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型是遗传性痉挛性截瘫的一种罕见的、单纯的或复杂的亚型，表型差异很大，典型的特征是儿童期起病的轻度进行性、双侧、主要是对称性的下肢痉挛和虚弱，伴有高弓足、振动感减弱、括约肌功能障碍和/或膀胱过度活动。其他相关表现可能包括脊柱侧弯、轻度智力障碍、视神经萎缩、轴突运动神经病变和/或远端肌萎缩。
分叶状颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征；Benallegue-Lacete;综合征
三叶草样颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征一种罕见的综合征性颅缝早闭，其特征是产前表现为三叶草样颅骨、小脑和窒息性胸廓发育不良。放射学特征包括肋骨较短，髋臼水平顶有圆形的中间隆起和侧刺，长骨变形，干骺端较宽，末端指骨无骨化。自1987年以来，文献中没有进一步的描述。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫10型；SPG10
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，既可以表现为单纯形式的痉挛性截瘫，伴有下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应，表现在儿童或青少年时期，也可以表现为与其他表现相关的复杂表型，包括伴有上肢肌萎缩的周围神经病、中度智力残疾和帕金森氏症。报告1例耳聋和视网膜色素变性。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫8型；SPG8
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫8型是遗传性痉挛性截瘫一种单纯或复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童期到成年期出现缓慢进行性的下肢痉挛，导致步态障碍、反射亢进和足底伸肌反应，这可能与复杂的体征有关，如上肢受累、感觉神经病变、共济失调(即轻度运动障碍、眼球运动不协调)和轻度吞咽困难。其他症状，包括尿急和/或大小便失禁，肌肉无力，振动觉减弱和下肢轻度肌肉萎缩，也可能与此相关。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫6型；SPG6
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常出现在青春期晚期或成年早期，表现为下肢痉挛，伴有反射亢进和足底伸肌反应，以及轻度膀胱紊乱和高弓足。罕见的是，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他表现，包括癫痫、可变性周围神经病变和/或记忆障碍。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型；SPG5A
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型是一种遗传性痉挛性截瘫，其特征是表现为缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫伴膀胱功能障碍和高弓足，或伴有小脑体征、眼球震颤、远端或全身性肌肉萎缩和认知功能障碍的复杂表现。发病年龄变化很大，从儿童早期到成年不等。在某些患者的脑磁共振成像上，可能会发现白质高信号、小脑和脊髓萎缩。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型；SPG4
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，具有很高的家族内临床变异性，在大多数情况下表现为纯表现型，成人起病(主要是第3-50岁，但可以在任何年龄出现)，由于双侧下肢痉挛和虚弱，以及非常轻微的近端无力和尿急，导致进行性步态障碍。在一些病例中，还报告了一种复杂的表型，并伴有其他表现，包括认知障碍、小脑性共济失调、癫痫和神经病变。发病年龄较晚的患者病情进展较快。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫19型；SPG19
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫19型是一种遗传性痉挛性截瘫的单纯形式，在成年后出现缓慢进展且相对良性，伴有痉挛性步态、下肢反射亢进、足底伸肌反应、膀胱功能障碍(尿急和/或大小便失禁)，以及轻度感觉和运动周围神经病变。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫20型；儿童起病痉挛性截瘫-远端肌肉萎缩综合征
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20)是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期起病的进行性痉挛性截瘫伴远端肌萎缩、假性球麻痹、运动和认知障碍、轻度小脑体征(构音障碍、诊断运动障碍、轻度意向性震颤)、身材矮小和微妙的骨骼异常(高弓足、轻度马蹄内翻足、脊柱后侧凸)。SPG20是由于SPG20基因(13q13.1)突变所致，该基因编码SPPARN蛋白。
X连锁遗传痉挛性截瘫16型；SPG16
X连锁痉挛性截瘫16型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，以运动发育迟缓、痉挛和不能行走为特征，后来发展为四肢瘫痪、运动性失语、肠道和膀胱功能障碍。患者还会出现视力问题和轻度智力残疾。这种疾病只影响男性。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫17型；痉挛性截瘫-远端肌肉萎缩
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，以进行性痉挛性截瘫、上下肢肌肉萎缩、反射亢进、足底伸肌反应、高弓足和偶尔振动觉受损为特征。伴有典型的手肌肌萎缩症。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型；SPG14
常染色体隐性痉挛性截瘫14型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，以成年后缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫为特征，表现为步态痉挛、反射亢进和轻度下肢高张力，伴有轻度智力障碍、视觉失认、短期和长期记忆缺陷和轻度远端运动神经病。双侧高弓足和足底伸肌反应也是相关的。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫15型；痉挛性截瘫-视网膜退行性综合征
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型是一种复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童期到成年期出现缓慢进行性的下肢痉挛(导致步态障碍、足底伸肌反应和振动觉降低)，并伴有轻度智力残疾、轻度小脑性共济失调、周围神经病变(伴有上肢远端肌萎缩)和视网膜变性。胼胝体变薄是常见的影像学表现。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫12型；SPG12
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫12型一种单纯形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童到成年，出现缓慢进行性下肢痉挛和下肢反射亢进、足底伸肌反射、远端感觉障碍、可变性排尿功能障碍和高弓足。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫13型；SPG13
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫13型是痉挛性截瘫一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，特征是下肢呈渐进性痉挛性截瘫，伴有锥体体征，振动觉减弱，上肢反射增强
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫27型；SPG27
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型是一种罕见、单纯或复杂的遗传性痉挛性截瘫，以缓慢进行性下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应为特征，可能与感觉运动性多发性神经病、振动觉减退、下肢远端肌肉萎缩、构音障碍和轻、中度智能障碍有关。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫28型；SPG28
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型是一种单纯形式的遗传性痉挛性截瘫，以儿童期或青春期缓慢进展的单纯小腿肌肉痉挛性瘫痪为特征，表现为轻度下肢无力、步态困难、足底伸肌反应和下肢反射亢进。较少见的表现包括小脑眼球运动障碍、眼球跳动、眼球凹陷和脊柱侧弯。一些患者还表现出小腿远端的针刺觉和振动感觉丧失。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫25型；常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-椎间盘突出综合征
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫25型(SPG25)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，以成人型痉挛性截瘫为特征，伴有上肢或下肢的脊痛，与椎间盘突出(伴有轻度脊椎病)以及轻度感觉运动性神经病有关。SPG25表型已定位在染色体6q23-q24.1上。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫26型；神经节苷脂酶缺乏
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫26型(SPG26)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，以儿童/青春期(2~19岁)开始进行性痉挛性截瘫为特征，主要伴有轻、中度认知障碍和发育迟缓、小脑性共济失调、构音障碍和周围神经病变。少见的临床表现包括骨骼异常(如下腔静脉、脊柱侧凸)、运动障碍、肌张力障碍、白内障、小脑体征(如眼球跳动功能障碍、眼球震颤、运动障碍)、膀胱功能障碍和行为问题。SPG26是由编码β-1，4N-乙酰半乳糖胺转移酶1的B4GALNT1基因(12q13.3)突变引起的。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型；痉挛性截瘫-白癜风-须发早白-特征面容综合征
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型(SPG23)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，在儿童期表现为进行性痉挛性截瘫，伴有周围神经病变、皮肤色素异常(如白癜风、色素沉着、弥漫性雀斑)、须发早白和特征性面相(即瘦而尖的特征)。SPG23表型已定位在染色体1q24-q32上。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫24型；SPG24
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型是一种非常罕见的单纯形式的痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现下肢痉挛，伴随步态紊乱、剪刀式步态、脚尖行走、阵挛和深肌腱反射增加。轻微的上肢受累有时也可能与此相关。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫21型；Mast综合征
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫21型是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，以青春期或成年期起病为特征，并伴有失用、认知和语言能力下降(在某些情况下会导致痴呆和静止性沉默)、人格障碍和锥体外系(如口下颌运动障碍、僵直)和小脑(如运动障碍和协调障碍)体征的附加表现，是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在青春期或成年期起病，伴有失用、认知和言语衰退(部分病例导致痴呆和静止性沉默)、锥体外系(如口下颌骨运动障碍、僵直)和小脑(如双侧运动障碍和协调不良)体征。细微的异常(例如发育迟缓)可能在童年早期就被注意到了。在磁共振成像上，胼胝体变薄和白质异常同样可见。
原发性肝神经内分泌癌
原发性肝神经内分泌癌(PHNEC)是一种罕见的肝脏肿瘤，可表现为腹痛、腹胀、腹泻或体重减轻。超过10%的病例无症状，极少数病例可观察到类癌综合征。
中耳神经内分泌肿瘤
中耳神经内分泌肿瘤是一种罕见的耳鼻咽喉科肿瘤，以腺体和非腺体混合组织学特征为特征，泛角蛋白、波形蛋白、突触素和islet-1蛋白免疫染色阳性。常见的体征和症状有听力丧失、肿块、疼痛、放电、平衡障碍、耳鸣和神经瘫痪。