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胆囊神经内分泌肿瘤
胆囊瘤一种罕见的、侵袭性极强的神经内分泌肿瘤，其特征是出现来自胆囊颈部、底部或身体的结节状肿块，或胆囊壁弥漫性增厚。患者可能没有症状(在手术切除胆囊后偶然诊断)，或者可能出现上腹痛、腹部肿块和/或非特异性症状，如恶心、黄疸、潮红、咳嗽、喘息、腹水和上皮萎缩。副肿瘤综合征，如库欣综合征、高钙血症、黑棘皮病、大疱性类天疱疮、皮肌炎和Leser-Tr catlat征可能与此相关。
类癌综合征；恶性类癌综合征
类癌综合征一种罕见的肿瘤性疾病，其特征是由功能性神经内分泌肿瘤(尤其是中肠)分泌的体液因子(包括多肽、血管活性胺和前列腺素)引起的荷尔蒙综合征，典型的表现为肠蠕动增加和腹泻、间歇性血管活性潮红(尤其是面部)、低血压、心动过速、静脉毛细血管扩张、呼吸困难和支气管痉挛，以及长期的纤维组织改变，这些都是一种罕见的肿瘤性疾病，其特征是由功能性神经内分泌肿瘤(尤其是中肠)分泌的体液因子(包括多肽、血管活性胺和前列腺素)引起的激素综合征，典型的表现为肠运动增加和腹泻、间歇性血管活性潮红、低血压、心动过速、静脉毛细血管扩张、呼吸困难和支气管痉挛
氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症；δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症
缺乏或缺乏δ-氨基酮戊酸脱水酶(DALAD)的卟啉症是一种极为罕见的急性肝卟啉病(见该词条)，其特征是神经内脏发作而无皮肤表现。
X连锁飞梭脆性部位相关型智力障碍；;FRAXE片段相关智力障碍
FRAXE是一种以轻度智力缺陷为特征的非综合征性X连锁智力低下(NS-XLMR)。FRAXE是NS-XLMR最常见的形式。
FRAXF综合征
FRAXF综合征最初是在一个有发育迟缓和叶酸敏感的FRAXF脆性部位CCG重复扩大的家庭中发现的。自从这个最初的描述以来，FRAXF已经与一系列的表现相关，但还没有明确的表型。
泳衣鱼鳞病；BSI
泳衣鱼鳞病(BSI)是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病(ARCI；见此术语)，其特征是在身体的特定区域出现大的深色鳞片。
C1Inh正常的F12相关遗传性血管性水肿；遗传性雌激素相关性血管神经性水肿
遗传性血管性水肿3型(HAE 3)是遗传性血管性水肿（见此水肿的一种形式，其特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水
遗传性血管性水肿2型；遗传性血管神经性水肿2型
遗传性血管性水肿2型(HAE-2)是一种遗传性血管性水肿(见该词条)，其特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水肿。
肾素血管紧张素醛固酮系统抑制剂诱导的血管性水肿；肾素-血管紧张素-醛固酮系统阻滞剂诱导的血管神经性水肿
肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)阻滞剂诱导的血管性水肿(RAE)是获得性血管性水肿(AAE)的一种，以皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水肿为特征。
获得性血管性水肿2型；获得性血管神经性水肿2型
获得性血管性水肿(AAE)的一种类型，以皮下组织、内脏和/或上呼吸道的急性水肿为特征。
词义性痴呆；语义原发性进行性失语
语义性痴呆是额颞叶痴呆(FTD，见该词条)的一种形式，其特征是进行性、无节律性和深度的语义知识丧失(视觉联想失认、忘名病、表层阅读障碍或书写困难以及对词义的理解中断)和行为异常，可归因于颞叶前叶的退化。
进行性非流利性失语；非语法型原发性进行性失语
进行性非流利性失语症(PNFA)是额颞叶痴呆(FTD，见该词条)的一种，以语法失写、言语困难、失读和失写为特征，常伴有言语失用(AOS)。语言理解相对保存下来。
神经源性胸廓出口综合征；神经源性胸廓出口压迫综合征
神经源性胸廓出口综合征(NTOS)是胸廓出口综合征(TOS，见该词条)的一种形式，表现为上肢疼痛、感觉异常和虚弱，分为真正的NTOS和有争议的NTOS。
胃神经内分泌肿瘤；胃神经内分泌瘤
胃神经内分泌肿瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤亚型，起源于胃内的肠嗜铬细胞样细胞，其临床表现、病程和预后随疾病类型和组织学分级的不同而不同。大多数患者没有症状，诊断通常是在胃镜检查中偶然发生的，但也可以观察到消化不良、贫血、疼痛、体重减轻和消化道出血的症状。有关卓-艾综合征和多发性内分泌肿瘤I型的报道。
嵌合型3号染色体三体；嵌合性三号染色体三体
嵌合型3三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，从表现为关节疼痛和松弛的轻度表型，轻微的面部畸形(如长相，突出的眼睛，发育不良的耳朵，嘴角向下，小下巴)以及没有发育迟缓，到更严重的表型，包括身材矮小，智力障碍，严重的发育迟缓，额外的颅面畸形特征(如短头畸形，高额头，面部平坦，短颈)以及听力障碍，骨骼(如漏斗胸、脊柱侧凸)、眼部(如缺损)和心脏异常。
回肠神经内分泌肿瘤；回肠神经内分泌瘤
回肠神经内分泌肿瘤是一种罕见的、原发性的、恶性的小肠上皮性肿瘤，起源于回肠(通常是回肠末端)的嗜铬细胞。临床表现取决于组织学分级，但最初通常以隐匿性起病的模糊腹部症状(抽筋、腹胀、腹泻)为特征，尽管有时可能出现肠梗阻/穿孔或消化道出血的迹象。晚期伴有局部或远处扩散的诊断是常见的，但类癌综合征的体征(潮红、出汗、腹泻)通常在肝转移发生之前不明显。
阑尾神经内分泌肿瘤；阑尾神经内分泌瘤
阑尾内分泌肿瘤是阑尾最常见的散发性肿瘤，是消化系统内分泌肿瘤中第二常见的类型，通常没有特殊的临床表现。它们被分为经典的阑尾内分泌瘤和更具侵袭性的杯状细胞癌(GCC，见该类词条)。
空肠神经内分泌肿瘤；空肠神经内分泌瘤
空肠神经内分泌肿瘤是一种罕见的、原发的、恶性的、上皮性小肠肿瘤，起源于空肠中的肠嗜铬细胞。临床表现取决于组织学分级，但最初通常以隐匿性起病的模糊腹部症状(抽筋、腹胀、腹泻)为特征，尽管有时可能出现肠梗阻/穿孔或消化道出血的迹象。晚期伴有局部或远处扩散的诊断是常见的，但类癌综合征的体征(潮红、出汗、腹泻)通常在肝转移发生之前不明显。
肛管神经内分泌肿瘤；肛管NET
肛管神经内分泌肿瘤是一种肛管上皮性肿瘤，起源于齿状线以上和肛门移行区的结直肠型上皮中的肠嗜铬细胞。肿瘤生长缓慢，大多数病例是在晚期被诊断出来的。它可能会出现与肿瘤的解剖位置有关的症状(直肠肿块、直肠出血和疼痛、内翻或排便习惯改变)、类癌综合征的症状(潮红和肠道动力增强)或晚期疾病的非特异性症状(肝肿大、发烧、体重减轻、食欲减退、身体不适)。
结肠神经内分泌肿瘤；结肠神经内分泌瘤
结肠神经内分泌瘤是一种罕见的大肠上皮性肿瘤，起源于肠嗜铬细胞，最常发生在盲肠或升结肠。肿瘤通常生长缓慢，可被诊断为无症状患者的偶然发现，而在晚期患者可能出现腹痛、可触摸到的腹部肿块、排便习惯改变、肠梗阻迹象、胃肠道出血、厌食、体重减轻，或罕见的类癌综合征(脸红、腹泻、心动过速、低血压、心脏异常)。
直肠神经内分泌肿瘤；直肠神经内分泌瘤
直肠神经内分泌肿瘤是一种罕见的直肠上皮性肿瘤，起源于肠嗜铬细胞，多见于直肠中段。肿瘤生长缓慢，早期多数无症状，可偶然诊断。病程后期，肿瘤可能出现直肠出血、腹痛或直肠疼痛、内翻、排便习惯改变或体重减轻。在某些情况下，它可能会出现潮红和肠道动力增强的类癌症状。
难治性贫血伴母细胞过多2型；RAEB-2
顽固性贫血伴原始细胞增多的1型是以细胞减少和以下血液学参数为特征的一种非常严重的RAEB类型：单纯多系发育不良，骨髓中10%~19%的原始细胞或外周血中5%~19%的原始细胞，AUER棒的不同存在(成髓细胞和早幼粒细胞胞浆中异常的针状或圆形包涵体)。据报道，中位生存期为18个月。
难治性贫血伴母细胞过多1型；RAEB-1
顽固性贫血伴原始细胞增多的1型是一种以细胞减少和以下血液学参数为特征的重症RAEB：单系或多系异型增生，骨髓中5%~9%的原始细胞或外周血中2%~4%的原始细胞，无Auer棒(成髓细胞和早幼粒细胞胞浆中异常的针状或圆形包涵体)。据报道，中位生存期为18个月。
μ重链病；mu-HCD
μ重链病是HCD的一种类型，其特征是产生不完整的单克隆重链，没有伴随的轻链。临床表现与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤(CLL/SLL)相似。
γ重莲病；Franklin病
γ重链病HCD的一种类型，其特征是产生不完全的单克隆γ重链，没有伴随的轻链。临床表现通常与系统性淋巴增生性/自身免疫性疾病患者相似。
α重链病；免疫增殖性小肠疾病
α重链病史HCD的一种类型，其特征是产生不完整的单克隆α-重链，没有伴随的轻链。α-HCD被认为是免疫增殖性小肠疾病(IPSID)的一个亚型。临床表现包括慢性腹泻和吸收不良的证据。
肝脏孤立性坏死结节；肝孤立坏死性结节
肝脏孤立性坏死性结节是一种罕见的非恶性肝脏病变，其特征是肿块内有完全坏死的核心，常部分钙化，周围环绕着一层含有弹性蛋白纤维的致密玻璃化纤维膜。患者通常没有症状，但有些可能会出现间歇性腹痛或不适。
常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病A型；CMTDIA
A型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25-45m/s之间)，在神经活检中有脱髓鞘和轴突变性的迹象。在出生后的第一到第二个十年中，它呈现出Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端进行性肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或消失，以及足部畸形)，并稳步进展到第四个十年，之后严重进展并趋于稳定。
常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病B型；CMTDIB
B型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25-45m/s之间)，在神经活检中有脱髓鞘和轴突变性的迹象。表现为轻度至中度、缓慢进展的Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或缺失，以及足部畸形)。其他发现包括无症状的中性粒细胞减少症和早发性白内障。
常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病C型；CMTDIC
C型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25到60米/秒之间)。表现为中度严重、进展缓慢的Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端肌肉无力和萎缩、远端感觉丧失、深肌腱反射减弱或缺失、足部畸形、趾短伸肌萎缩)。神经活检的发现包括年龄依赖性轴突变性，大有髓纤维数量减少，节段性髓鞘再生，没有“洋葱头”改变。
常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病D型；CMTDID
D型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25~45m/s之间)，在神经活检中可见无洋葱头的轴突变性和脱髓鞘征象。它通常表现为不同严重程度的Charcot-Marie-Tooth病的临床特征(进行性的四肢远端肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或缺失，以及足部畸形)。一些家庭的其他发现包括衰弱的神经性疼痛和轻微的姿势/运动性上肢震颤。
食管重复囊肿
食管重复囊肿是一种罕见的先天性非综合征性食管畸形，最常位于食管远端，通常在儿童时期被诊断，其特征是管状或球状囊性肿块，其周围有双层平滑肌与鳞状上皮或肠上皮，与食管连续或毗邻，并可能与食管腔相通，也可能不与食管腔相通。患者通常没有症状，或可能出现一系列症状，包括呼吸窘迫、发育不良、吞咽困难、上腹部不适、呕吐、喘鸣、无效咳嗽和胸痛。其他更罕见的症状，如心律失常，胸背痛，囊性出血和溃疡，以及纵隔炎，也有报道。
食管管状重复畸形
食管管状重复是一种罕见的先天性畸形，其第二结构具有单独的管腔和层状鳞状黏膜和肌层黏膜，位于或邻近真正的食道，引起吞咽困难、恶心、呕吐、胸骨后疼痛和呼吸问题(喘鸣和反复肺炎)，通常出现在儿童中。
肺表面活性物质蛋白异常所致儿童特发的原发性间质性肺疾病；肺表面活性物质蛋白异常所致儿童特发原发性ILD
肺表面活性物质蛋白异常致儿童特有的原发性间质性肺疾病是一组间质性肺疾病(ILD)，由基因突变引起，破坏肺表面活性物质功能和肺内气体交换。由这些突变引起的疾病影响足月儿和大龄儿童，在他们的临床和组织学表现上表现出相当大的重叠。
遗传性血管性水肿1型；遗传性血管神经性水肿1型
遗传性血管性水肿2型是遗传性血管性水肿的一种形式，特征是皮下组织、内脏和/或上呼吸道出现急性水肿。
无脑回畸形伴小脑发育不全F型
无脑畸形伴小脑发育不良F型是一种伴严重小脑发育不良的无脑畸形，伴有小脑发育不全，特征是小头畸形至少-3SD，皮质增厚并完全缺乏胼胝体。
无脑回畸形伴小脑发育不全E型
无脑畸形伴小脑发育不良E型是一种罕见的遗传性无脑小脑发育不良亚型，其特征是在额叶和顶叶皮质交界处附近出现突然过渡的无脑畸形，从额叶无脑回到简单后脑回，并伴有小脑发育不良，主要影响中线小脑蚓体。
无脑回畸形伴小脑发育不全B型
无脑畸形伴小脑发育不全B型是一种伴小脑发育不良的无脑畸形，其特征是轻微的小头畸形、肌张力减退以及神经和认知发育迟缓。海马畸形是本病的典型影像特征。
无脑回畸形伴小脑发育不全A型
无脑畸形伴小脑发育不全A型是一种罕见的遗传性小脑发育不良亚型，以典型的小脑发育不全为特征，皮质灰质增厚(无明显梯度，或主要为后部增厚，或主要为前部增厚)，伴有可变的、以中线为主的小脑发育不良。
无脑回畸形伴小脑发育不全D型
无脑畸形伴小脑发育不良D型是一种伴小脑发育不良的无脑畸形，其特征是明显的小头畸形(至少▒3 SD)、智力残疾、痉挛性双瘫以及累及大脑半球和大脑半球的中度到重度小脑发育不良
无脑回畸形伴小脑发育不全C型
无脑畸形伴小脑发育不良C型是一种伴严重小脑发育不全的无脑畸形，小脑发育不全，以严重的小头畸形、腭裂和严重的小脑和脑干发育不全为特征，导致新生儿死亡
ABeta淀粉样变性病；冰岛型遗传性脑出血合并淀粉样变性
HHWA的一种形式，以20-30岁的发病年龄、系统性淀粉样变性和反复大叶脑出血为特征。
神经内神经鞘瘤
神经内神经束膜瘤是一种罕见的脑神经和脊神经肿瘤，起源于周围神经鞘，仅由或主要由显示神经周围分化的细胞组成。它表现为神经或神经节段局限性的管状或梭形增大，通常位于四肢或躯干，与运动性单神经病变相关，包括受累神经干缓慢、无痛、逐渐丧失运动功能并伴有肌肉无力和萎缩，极少数情况下还有感觉功能障碍。颅神经受累很少见。
Dutch型ABeta淀粉样变性病；Dutch型遗传性脑出血合并淀粉样变性
遗传性脑出血伴淀粉样变性Dutch型(HCHWA-D)是HCHWA(见本词条)的一种形式，是一组家族性中枢神经系统疾病，以严重的脑淀粉样血管病(CAA)、出血性和非出血性中风和痴呆为特征。
神经外神经鞘瘤；软组织神经膜瘤
神经外神经束膜瘤是一种罕见的脑神经和脊神经肿瘤，起源于周围神经鞘，仅由或主要由显示神经周围分化的细胞组成。它表现为边界清楚，很少包膜的肿块，与可识别的神经无关，最常发生在四肢或躯干的真皮和皮下组织，也有少数发生在深层软组织或皮肤(如胃、肾、胰腺、上颌窦、下颌骨、支气管树和面部)。临床表现取决于定位。
复杂区域性疼痛综合征1型；反射性交感神经营养障碍
复杂性区域疼痛综合征1型(CRPS1)是一种复杂的区域疼痛综合征(见该词条)，其特征是疼痛与任何已知的刺激事件不成比例，其特征是持续疼痛、超敏或痛觉过敏，以及疼痛区域的水肿、着色(皮肤血流改变)或异常的运动活动。CRPS1症状可能在患肢受伤或创伤后几天至一个月内出现。
复杂区域性疼痛综合征2型；灼性神经痛
复杂性区域性疼痛综合征2型(CRPS2)或焦虑性疼痛是一种复杂的区域性疼痛综合征，发生于周围神经损伤后，以自发性疼痛、超敏和痛觉过敏为特征，不一定局限于受损神经的范围，有时还会出现痛区的水肿、皮肤血流变化或运动障碍。
中度DEND综合征；中间型发育迟缓-癫痫-新生儿糖尿病综合征
中间型DEND综合征(IDEND)是一种罕见的轻度DEND综合征(见该词条)，包括新生儿糖尿病、发育迟缓和癫痫状态。中间形式的临床特征是轻度运动、言语或认知延迟，没有癫痫。
早产儿呼吸暂停
一种影响早产儿的发育障碍，可能继发于呼吸控制不成熟导致的特发性呼吸暂停，通常与心率和动脉血氧水平降低有关。并发的新生儿疾病可能会加剧这种情况。
克拉斯金肿瘤；肝门部胆管癌
肝门部胆管癌是一种肝外胆管癌(CCA，见该词条)，发生在主要的右或左肝管形成总肝管的交界处。
食道鳞状细胞癌；食管鳞状细胞癌
食管鳞状细胞癌(ESCC)是一种食道癌，可影响食管的任何部位，但通常位于上三分之一或中三分之一。
食道腺癌；食管腺癌
食管腺癌(EAC)是食道癌(EC)的一个亚型，影响下食管与胃交界处的腺体细胞
高分化脂肪肉瘤；非典型脂肪性肿瘤
分化良好的脂肪肉瘤(WDLS)是最常见的脂肪肉瘤(LS)，是一种生长缓慢、无痛的肿瘤，通常位于腹膜后或四肢。它由增殖的成熟脂肪细胞组成。
多形性脂肪肉瘤；PLS
多形性脂肪肉瘤(PLS)是脂肪肉瘤(LS)最罕见的亚型，是一种侵袭性的、生长迅速的肿瘤，通常位于下肢和上肢的深部软组织。它的特点是多形性脂肪母细胞数量可变，与去分化脂肪肉瘤相比，它与分化良好的脂肪肉瘤没有任何关联(见该类词条)。
去分化脂肪肉瘤；DDLS
去分化脂肪肉瘤(DDLS)是脂肪肉瘤的一种高级别亚型，由分化良好的脂肪肉瘤（LS；见该词条）发展而来，最常发生在腹膜后。它被定义为与WDLS相关的非脂源性肉瘤区域。
黏液样/圆形细胞脂肪肉瘤；MRCLS
黏液样/圆形细胞脂肪肉瘤(MRCLS)是脂肪肉瘤的一种类型，主要位于四肢，其行为取决于组织学亚型。黏液样细胞和圆形细胞都是LS不同的组织学亚型。
欧·沙利文-麦克劳德综合征
O‘Sullivan McLeod综合征是一种良性的下运动神经元疾病，罕见的单髓性肌萎缩症(MA；见该词条)，其特征是最初手内肌的单侧无力，最终扩散到对侧肢体(呈不对称分布)，并在20年内肌肉萎缩缓慢进展。
非典型畸胎样/横纹肌样瘤；ATRT
不典型畸胎样横纹肌样瘤是一种罕见的高度恶性的中枢神经系统横纹肌样瘤(RT)，几乎仅见于儿童。
腓骨肌萎缩症4B1型；CMT4B1
Charcot-Marie-Tooth病4B1(CMT4B1)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是幼年起病，出现严重的脱髓鞘感觉运动性神经病，周围神经活检可见不同程度的复杂髓鞘外露，神经传导速度非常慢且通常无法检测到，并具有典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失和多发弓形足)。其他报道的特征包括面部无力、声带麻痹、呼吸困难和骨骼畸形(例如胸部畸形、爪手、马蹄内翻足)。
腓骨肌萎缩症4B2型；CMT4B2
Charcot-Marie-Tooth病4B2型(CMT4B2)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，其特征是严重的儿童期起病的脱髓鞘感觉运动性神经病，早发性青光眼，周围神经髓鞘部分折叠，神经传导速度严重减慢，以及典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现腔静脉)。据报道，严重的视力损害也会导致视力丧失。
腓骨肌萎缩症4A型；CMT4A
Charcot-Marie-Tooth病4A型(CMT4A)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是早期(婴儿期至儿童期)出现严重的、进展迅速的脱髓鞘性轴索性或中度感觉运动性神经病，通常首先影响下肢远端，然后是近端肌肉和上肢。神经传导速度从非常慢到正常不等。除了典型的CMT表型(远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现下腔静脉足畸形)外，患者通常表现为运动发育延迟，声带瘫痪，轻度感觉丧失，深肌腱反射消失和骨骼畸形。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2A2型；CMT2A2
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2A2型是常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型亚型，其特征是童年时出现远端无力和反射不全(下肢受累更早和更严重)、感觉功能减退(主要是疼痛和温度感觉)、足部畸形、姿势震颤、脊柱侧弯和挛缩。视神经萎缩、声带麻痹伴发音困难、感音神经性耳聋、脊髓畸形和脑积水也曾有报道。
腓骨肌萎缩症4D型；Lom型HMSN
Charcot-Marie-Tooth病4D(CMT4D)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的、进行性的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为远端肌肉无力和萎缩、感觉神经性听力障碍导致耳聋(通常在第三个十年)、神经传导速度严重减慢，以及骨骼特别是足部畸形。舌头萎缩也有报道。
腓骨肌萎缩症4C型；CMT4C
Charcot-Marie-Tooth病4C型(CMT4C)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，以儿童期或青春期起病为特征，表现为相对较轻的脱髓鞘感觉运动性神经病，与严重的、进展迅速的、发病早的脊柱侧凸和典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失，通常是足部畸形)形成对比。可以观察到神经传导速度跨度广，也有脑神经受累和脊柱后凸的报道。
腓骨肌萎缩症4F型；CMT4F
Charcot-Marie-Tooth病4F型(CMT4F)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种严重的脱髓鞘亚型，其特征是童年时出现缓慢进展的典型CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，以及下腔静脉畸形)，表现为严重的感觉丧失(经常伴有感觉性共济失调)，运动神经传导速度中度到重度降低，感觉神经动作电位几乎不变，运动里程碑延迟。
腓骨肌萎缩症4E型；常染色体隐性遗传性先天性髓鞘减少性神经病
Charcot-Marie-Tooth病4E(CMT4E)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种先天性低髓鞘化亚型，其特征为Dejerine-Sottas综合征样表型(包括肌张力低下和/或婴儿期运动发育延迟)，神经传导速度极慢，潜在的呼吸功能障碍，颅神经受累，以及典型的CMT表型，即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失和足部畸形。
腓骨肌萎缩症4H型；CMT4H
Charcot-Marie-Tooth病4H型是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是在两岁前起病，表现为严重的、进展缓慢的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为运动发育延迟(行走)、步态不稳、远端肌肉无力和萎缩(在下肢更为突出)、反射障碍、轻度对称性储备分布感觉减退和骨骼畸形(包括脊柱后凸、短颈、弓形足和马蹄内翻)。神经传导速度严重减慢与此相关。
腓骨肌萎缩症4G型；Russe型遗传性运动感觉神经病
Charcot-Marie-Tooth病4G型(CMT4G)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一个亚型，其特征为在巴尔干(俄罗斯)吉普赛人中，幼年早期出现进行性远端肌肉无力和萎缩、运动发育迟缓、明显的远端感觉障碍、反射障碍、神经传导速度中度减慢以及足部和手部畸形。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2F型；CMT2F
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2F型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是对称性无力，主要发生在下肢(大多数情况下为远端肌肉)，5至10年后才能到达手臂，偶尔且主要是远端感觉丧失，肌腱反射减弱。它在十岁到六十几岁间表现为步态异常，早期发病通常与更严重的表型有关，可能包括足部下垂。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2E型；CMT2E
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2E型是轴索性的Charcot-Marie-Tooth病一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，于十几岁到六十几发病，步态异常，先腿部无力，后手臂无力。肌腱反射减弱或消失，几年后，所有的患者都出现弓形足。其他体征也可能出现，包括听力损失和姿势震颤。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2I型；CMT2I
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2I型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，疾病特征有起病晚，伴有严重的感觉丧失(感觉异常和感觉减退)和远端无力，主要是腿部无力，深部肌腱反射缺失或减少。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2G型；CMT2G
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2G型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，发病与第1到第8年的足部畸形和行走困难有关，中位数在第2年。虚弱和感觉丧失主要涉及腿部和脚踝肌腱反射减弱。这种疾病有一个缓慢发展的过程。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K型；CMT2K
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2K型是轴索性Charcot-Marie-Tooth(CMT)周围感觉运动性多发性神经病。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2J型；CMT2J
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2J型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，以发病较晚、瞳孔异常和耳聋为特征，在大多数患者中，疾病伴远端肌无力和肌肉萎缩。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2A1型；CMT2A1
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2A1型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，表现为下肢比上肢更明显的肌肉无力和频繁的姿势震颤。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2L型；CMT2L
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2L型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病。到目前为止，在报道的单个家系中，CMT2L的发病年龄在15岁到33岁之间。患者出现对称性小腿远端无力，偶有手部无力，肌腱反射缺失或减少，小腿远端感觉丧失，经常出现弓形足。疾病进展缓慢。
特发性肺含铁血黄素沉积
特发性肺含铁血黄素沉着症是一种呼吸系统疾病，由反复发作的弥漫性肺泡出血引起，没有任何潜在的明显原因，最常见于儿童。大多数患者存在贫血、咳嗽的临床表现和肺浸润的影像学特征。
Heiner综合征；牛乳过敏症
海纳综合征，又称牛乳过敏，是一种主要影响婴儿的食物引起的肺感觉过敏综合征，其特征是肺含铁血黄素沉着症(见该词条)、消化道出血、贫血和生长不良，随着饮食中牛奶的减少而改善。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2B型；CMT2B
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2B型是一种严重的轴索性Charcot-Marie-Tooth病，是一种外周感觉运动性神经病，二三十岁发病，以足部溃疡和感染为特征。对称性和远端肌无力主要发生在腿部并伴有严重的对称性远端感觉丧失，肌腱反射仅在踝部减少，还有包括凹陷或扁平和槌状脚趾的足部畸形，症状主要出现在儿童时期。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2C型；CMT2C
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2C型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是声带异常、呼吸肌损伤和感觉神经性听力丧失与手脚远端无力有关。发病时间在婴儿期到六十几岁之间。
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2D型；CMT2D
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2D型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是主要发生在上肢的远端无力，手臂的肌腱反射缺失或减少，腿部的肌腱反射减弱。疾病进展缓慢。
侵袭性葡萄胎
侵袭性葡萄胎是一种妊娠滋养细胞肿瘤(GTT；见该词条)，来源于葡萄胎(见该词条)延伸至子宫肌层。
妊娠性绒毛膜癌
妊娠绒毛膜癌是一种妊娠滋养细胞肿瘤(GTT，见该词条)，继发于妊娠(异位或正常)、流产、自愿终止妊娠(VTP)或葡萄胎(见该词条)。
葡萄胎；葡萄胎妊娠
葡萄胎是妊娠期间发生的一种良性妊娠滋养细胞疾病。由于以滋养层增殖为特征的异常受精，正常的胚胎发育是不存在。葡萄胎可以是完全性葡萄胎，也可以是部分性葡萄胎。
胎盘部位滋养细胞肿瘤；PSST
胎盘部位滋养细胞肿瘤是一种罕见的妊娠滋养细胞肿瘤，起源于胎盘植入部位，常发生在妊娠、自愿终止妊娠(VTP)或流产后。
继发性肺含铁血黄素沉积
继发性肺含铁血黄素沉着症是由于继发于其他疾病的反复肺泡出血导致肺内负载含铁血黄素的巨噬细胞沉积所致的呼吸系统疾病，尤其是免疫功能紊乱(即海纳综合征（见该词条）、自身免疫性疾病)、血栓性疾病和二尖瓣狭窄等心血管疾病。胸部X线表现为咯血、贫血和弥漫性实质浸润三联征。
链球菌中毒性休克综合征；链球菌性TSS
链球菌中毒性休克综合征 (streptococcal TSS) 是一种由超抗原性毒素产生引起的急性疾病，以突然发热等发热症状、疼痛、多系统器官受累为特征，可能因化脓性链球菌感染 而导致昏迷、休克和死亡。
卵巢激素合成性卵泡膜细胞恶性肿瘤未指定类型；卵泡膜(产生类固醇)细胞癌未指定型
卵巢恶性类固醇细胞瘤是一种罕见的卵巢恶性性索间质瘤(见该词条)，其组织谱系不明，发生在成年女性，大多数病例以雄激素过多(多毛、脱发、闭经或月经过少)为特征，偶尔还会出现库欣综合征(见该词条)。
卵巢恶性支持-间质细胞瘤；卵巢恶性支持间质细胞肿瘤
卵巢恶性支持-间质细胞癌是一种罕见的卵巢恶性性索间质肿瘤(见该词条)，多见于年轻女性，其特征是功能性雄激素过多症状(多毛、脱发、闭经或月经过少)。
卵巢恶性颗粒细胞瘤；颗粒细胞恶性肿瘤
卵巢恶性颗粒细胞癌是一种罕见的恶性卵巢性索间质瘤，起源于卵巢颗粒细胞，发生于围绝经期和绝经后妇女，表现为异常阴道出血、腹痛和腹胀。肿瘤通常是单侧的，分泌雌激素的，自然病史缓慢，在最初诊断后很长一段时间内有复发的趋势，需要长时间的随访。
眼部瘢痕性类天疱疮
类天疱疮是一种罕见的炎症性眼病，以上皮下起泡为特征，表现为双侧、不对称、慢性或复发性结膜炎和异常组织再生，导致进行性结膜纤维化、继发性角膜血管化，在某些情况下甚至失明。患者通常表现为结膜发红、泪液增多、灼热和/或异物感、水肿、边缘炎和/或不同程度的眼痛。睑缘黏连可见于疾病的末期。
葡萄球菌中毒性休克综合征；葡萄球菌性TSS
葡萄球菌中毒性休克综合征是一种由超抗原毒素介导的急性疾病，以高热、皮疹、脱皮、低血压、呕吐、腹泻为特征，可能导致多系统器官衰竭，由金黄色葡萄球菌 细菌感染引起。
职业性过敏性肺泡炎
职业性过敏性肺泡炎是指吸入个人先前在其职业环境中已致敏的抗原而引起的过敏性肺炎(见该词条)。症状因抗原和疾病的形式(急性、亚急性、慢性)而异。它们可能是咳嗽、呼吸困难、发冷、发烧、体重减轻、食欲不振和全身不适。
养鸽者肺病；养鸟者肺
养鸽人肺病，也叫爱鸟人肺，是一种因吸入禽源性蛋白而引起的过敏性肺炎(见此术语)。急性表现为寒战、咳嗽、发热、呼吸急促、胸闷，通常在抗原暴露停止后24小时内消失，亚急性表现为咳嗽和呼吸困难，持续数天至数周，而慢性表现则导致呼吸困难、咳嗽、食欲不振和体重减轻。
居家性过敏性肺泡炎
屋内过敏性肺泡炎是一种过敏性肺炎，由吸入个人先前在其家庭环境中已致敏的抗原引起。房屋过敏性肺泡炎包括夏季过敏性肺炎、加湿器引起的肺部疾病、热水浴缸肺和军团菌病(见该词条)。
恶性卵巢无性生殖细胞肿瘤；卵巢无性细胞瘤性生殖细胞癌
卵巢恶性无性细胞瘤性生殖细胞癌是最常见的卵巢恶性生殖细胞肿瘤，起源于卵巢生殖细胞，多见于青春期伴盆腔包块、发热、阴道出血和急腹症，其特点是双侧性(约10%)，与性腺发育异常(5%~10%)、血清乳酸脱氢酶(LDH)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)升高相关。(在合体滋养层细胞存在的情况下)卵巢恶性无性细胞生殖细胞瘤对化疗反应良好，有可能使患者避免不孕和早期死亡。
家族性乙酰辅酶脱氢酶9型缺乏；ACAD9;缺陷
酰辅酶A脱氢酶9缺乏症是一种罕见的疾病，以神经功能障碍、肝功能衰竭和心肌病为特征，病因是呼吸链的复合体I缺乏。
念珠状链杆菌性鼠咬热
链杆菌鼠咬热是由革兰氏阴性杆菌链珠状链杆菌引起的一种系统性人畜共患病，通过感染大鼠的叮咬和抓伤传播给人类。
农民肺疾病
农民肺病是职业性过敏性肺炎(见该词条)的主要形式，由生活在发霉的干草、稻草或谷物中的微生物，常见的嗜热放线菌和少见的直杆小多孢菌引起。它的特点是不同程度的呼吸困难、咳嗽、疲倦、头痛和偶尔发烧/盗汗，并有急性、亚急性或慢性的临床病程。
螺菌性鼠咬热；鼠咬热病
螺旋体咬伤热(RBF)，又称Sodoku(日语中SO：老鼠和doku：毒药)，由革兰氏阴性杆菌小螺菌 引起，通过老鼠的咬伤和抓伤传播给人类。这种疾病主要出现在亚洲。
促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征；ACTH非依赖性库欣综合征
内源性库欣综合征(CS)的一种形式，可能由单侧和良性(肾上腺皮质腺瘤：55-60%)或恶性(肾上腺皮质癌：35-40%)肾上腺肿瘤或大结节性肾上腺增生(AIMAH)双侧肾上腺分泌过量分泌皮质醇引起，作为孤立疾病或McCune-Albright综合征(MAS)的一部分，或由原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)引起
促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征；ACTH依赖性CS
ACTH依赖性库欣综合征是一种内源性库欣综合征(CS)，由ACTH的异常产生引起，80%的病例是由于垂体腺瘤(库欣病，CD)过量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，20%的病例是由于垂体外肿瘤异位分泌ACTH(CS是由EAS引起的)(50%的病例起源于肺部或少见于胸腺、胰腺、肾上腺或甲状腺)，或极少数是由于极少数是由于肿瘤同时分泌促肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)。
IFN-γR2完全缺乏所致孟德尔遗传易感性分枝杆菌病；干扰素γ受体1完全缺乏所致MSMD
由于完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏引起的孟德尔人对分枝杆菌病(MSMD)的易感是MSMD的一种遗传变异，其特征是完全缺乏IFN-γR1，导致IFN-γ免疫功能受损，从而导致卡介苗(BCG)和其他环境分枝杆菌(EM)的严重且往往致命的感染。
家族性孤立型甲状旁腺功能亢进；FIHPT
甲状旁腺功能亢进症一种罕见的遗传性家族性原发性甲状旁腺功能亢进症，其特征是至少有两个一级亲属的单个或多个甲状旁腺肿瘤导致的原发性甲状旁腺功能亢进症，但没有其他内分泌紊乱、肿瘤和/或全身表现的证据。
异位促肾上腺皮质激素分泌所致库欣综合征；促肾上腺皮质激素分泌综合征
促肾上腺皮质激素(ACTH)异位分泌所致的库欣综合征(EAS)是一种ACTH依赖性库欣综合征(见该词条)，由良性或更常见的恶性非垂体肿瘤分泌过量的ACTH引起。
永久新生儿糖尿病；婴儿单基因糖尿病
永久性新生儿糖尿病(PNDM)是新生儿糖尿病(NDM，见该词条)的一种单基因形式，其特征是通常在出生后12个月内持续高血糖，需要持续的胰岛素治疗。
新生儿短暂性糖尿病；TNDM
暂时性新生儿糖尿病(TNDM)是一种遗传异质性的新生儿糖尿病(NDM)，其特征是在新生儿期出现高血糖，大多数患者在婴儿期缓解，但在以后的生活中复发。
精母细胞性精原细胞瘤
生精细胞精原细胞瘤(SS)是一种极其罕见的睾丸癌，与睾丸精原细胞瘤(见该术语)的区别在于转移率非常低，并且缺乏卵巢对应的肿瘤。
胸腺癌；恶性胸腺瘤
胸腺癌(TC)是一种胸腺上皮性肿瘤(见该词条)，其特点是恶性潜能高。
胸腺瘤；原发性胸腺上皮性肿瘤
胸腺瘤是一种胸腺上皮肿瘤(10例，见该词条)，是一种罕见的恶性肿瘤，起源于胸腺上皮。
胸腺神经内分泌癌
胸腺神经内分泌癌是一种胸腺上皮肿瘤，表现为神经内分泌分化。
肌肉β-烯醇酶缺乏所致糖原贮积症；肌肉β-烯醇酶缺乏所致糖原贮积症
肌肉β-烯醇化酶缺乏症是一种糖酵解障碍，迄今为止报道过一例，其临床特征是由于肌肉中严重的烯醇化酶缺乏症而导致的运动不耐受和肌痛。
遗传性复发肌红蛋白尿
遗传性复发性肌红蛋白尿症是一种先天代谢异常，其特征是由于骨骼肌纤维的急性破坏而导致尿中肌红蛋白的异常排泄。
常染色体显性遗传肌红蛋白尿
常染色体显性肌红蛋白尿症是一种罕见的代谢性肌病，特征是间歇性肌痛伴肌红蛋白尿，由发烧、病毒或细菌感染、长期运动或酗酒引起，有时可导致急性肾功能衰竭。发作间歇期，患者可能没有症状，或可能出现肌酸激酶水平升高和轻度肌肉无力。自1997年以来，文献中没有进一步的描述。
白细胞粘附缺陷2型；Rambam-Hasharon综合征
白细胞黏附缺陷II型(LAD-II)是LAD的一种形式，其特征是反复的细菌感染，严重的生长迟缓和严重的智力缺陷。
白细胞粘附缺陷3型；白细胞粘附缺陷-1型变异体
白细胞黏附缺陷III型(LAD-III)是LAD的一种形式(见该词条)，其特征是严重的细菌感染和严重的出血障碍。
继发性脊髓空洞症
继发性脊髓空洞症是一种罕见的脊髓疾病，定义为由于脑脊液循环受阻(如基底节段炎、脑膜癌、各种肿块损害)、脊髓损伤(如外伤、放射性坏死、出血、脊髓脓肿)、脊髓闭合不全或髓内肿瘤而在脊髓内形成充满液体的空腔或空洞。表现为神经性疼痛、麻木、肌肉无力、肌张力或痉挛状态改变、自主神经改变(多汗、心率或血压不稳定)。选择性温痛觉丧失，相对保留脊髓背根功能(触觉和压力觉)是经典的发现。
特发性脊髓空洞症
特发性脊髓空洞症是一种罕见的、非综合征的中枢神经系统畸形，其特征是脊髓实质或中央管内有一个纵向定向的充满液体的空腔，没有任何容易识别的病因，它通常与疼痛、感觉和/或肌肉骨骼障碍有关，但也可能是偶然或无症状的发现。
原发性脊髓空洞症；先天性脊髓空洞症
原发性脊髓空洞症是一种罕见的中枢神经系统畸形，其特征是脊髓内有一个充满液体的纵向定向空腔(空洞)，可能与或不与中央管相通，没有室管膜衬里，特发性的或被视为家族性畸形。有症状的患者临床表现包括神经性疼痛，以及感觉和运动障碍。典型的症状可能是躯干和手臂的披肩样痛温觉丧失，或者与下肢相比，上肢的运动障碍不成比例地严重。
RAVINE综合征；无法抑制的;Reunion岛-食欲减退-呕吐;神经性体征综合征
Ravine综合征是一种极其罕见的遗传性神经疾病，在留尼汪岛(Ravine地区)的一个特定社区中有少数患者报告，其特征是婴儿期厌食并无法抑制的反复的呕吐，急性脑干功能障碍，严重发育不良，进行性脑病，MRI显示延髓和小脑白质消失，脑桥严重萎缩，并伴有幕上脑室周围白质高信号和基底节异常。
甲状腺激素释放激素抵抗综合征；TRH受体缺陷所致中枢性甲状腺功能减退
促甲状腺素释放激素抵抗综合征(TRH综合征)是一种中枢先天性甲状腺功能减退症(见该词条)，其特征是由于垂体对TRH的抵抗导致促甲状腺激素(TSH)释放不足，导致甲状腺激素水平低下。该病可以从出生起就被观察到，也可能不被观察到。
黄热病；Bronze;John
黄热病(YF)是由YF病毒引起的一种以发热和躯体症状为特征的人畜共患病，有可能发展为严重而致命的病毒性出血热，并伴有休克和多器官系统衰竭。
登革热；登革病毒感染
登革热(DF)由登革热病毒引起，是一种虫媒病毒病，最初是一种非特异性发热性疾病，有时会发展成更严重的形式，表现为毛细血管渗漏和出血(登革出血热，DHF)和休克(登革休克综合征，DSS)。
克里米亚-刚果出血热；克里米亚出血热
克里米亚-刚果出血热(CCHF)是一种由CCHF病毒引起的蜱传播的人畜共患病，其特征是最初发热、头痛和身体不适，随后出现胃肠道症状，严重时会出现出血、休克和多器官系统衰竭。
白细胞粘附缺陷1型；LAD-I
白细胞黏附缺陷I型(LAD-I)是LAD的一种形式(见该词条)，其特征是危及生命的反复细菌感染。
神经性假性肠梗阻
神经元性肠梗阻是一种慢性假性肠梗阻，由肠神经元发育分化或迁移障碍所致，表现为肠梗阻。
LIG4综合征；DNA连接酶IV缺陷
LIG4综合征是一种遗传性疾病，与DNA双链断裂修复机制受损有关，其特征是小头畸形、面部特征异常、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少，与联合免疫缺陷(CID)有关。
Turcot综合征息肉病型
Turcot综合征合并息肉或Turcot综合征2型是家族性黏液性息肉病的一种形式，以数千颗结肠腺瘤性息肉或结直肠癌(CRC)和原发性中枢神经系统肿瘤(主要是髓母细胞瘤)同时存在为特征。它也与色素性眼底病变有关。
拉沙热；拉沙出血热
拉萨热（LF）是由拉萨病毒引起的一种潜在的严重病毒性出血性疾病，其特征是最初发热和不适，随后出现胃肠道症状，严重时会出现出血、休克和多器官系统衰竭。
尼帕病毒病；尼帕脑炎
尼帕病毒病是由尼帕病毒引起的一种新发现的人畜共患病，以发热、全身性症状和脑炎为特征，有时还伴有呼吸道疾病。
马尔堡出血热；马尔堡病毒病
马尔堡出血热(MHF)是由马尔堡病毒(Marburg Virus)引起的一种以发热和不适为特征的严重病毒性出血热，随后出现胃肠道症状、出血、休克和多器官系统衰竭。
皮层下带状灰质异位症；皮质下板层异位
皮层下带状灰质异位症一种罕见的非综合征性脑畸形，由神经元异常迁移引起，临床表现因皮层下带状灰质的位置、大小和厚度不同而不同。临床表现从轻度认知障碍到发育迟缓，并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和行为问题。
少牙畸形；选择性牙发育不全
少齿是一种罕见的人类牙齿发育异常，其特征是缺少6颗或更多的牙齿
先天性无齿症
无齿症是一种极端的牙齿发育异常，其特征是所有牙齿完全缺失。
半侧巨脑畸形；单侧巨脑畸形
半侧巨脑症是一种罕见的脑畸形，以大脑半球全部或部分过度生长为特征，常伴有同侧严重皮质发育不良或发育不全、白质肥大和侧脑室扩张，在婴幼儿早期表现为进行性偏瘫、严重的精神运动发育迟缓和顽固性癫痫发作。半侧巨脑症可能是一个孤立的发现，也可能与其他综合征相关，如血管骨质增生综合征、表皮痣综合征和伊藤色素减少症(见该类术语)。治疗手段包括通过抗癫痫药物和早期大脑半球切除术控制癫痫发作。
Haddad综合征；先天性中央肺泡低通气-先天性巨结肠综合征
Haddad综合征是一种罕见的先天性疾病，在此综合征中可见先天性中枢低通气综合征(CCHS)或Ondine综合征与先天性巨结肠同时发生(见该类词条)
眼-耳-牙综合征；OOD
眼-耳-牙综合征是一种毗连的基因综合征，包括耳牙综合征(以球齿畸形和感觉神经性高频听力障碍为特征)和眼睛异常，后者通常涉及虹膜和脉络膜视网膜缺损，有时还会出现小角膜、小眼、晶状体混浊、晶状体缺损和虹膜色素上皮萎缩。
类PEHO综合征
PEHO-样综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性脑病、早发性癫痫伴节律紊乱、面部和肢体水肿、严重肌张力减退、精神运动发育早期停止和颅面畸形(进行性小头畸形、窄额头、短鼻、耳廓突出、张口、小颌畸形)，没有神经眼科或神经放射学发现。视觉反应差、生长障碍和手指逐渐变细也与此相关。
牙本质发育异常1型；根部牙本质发育不良
牙本质发育不良I型(DD-I)是一种罕见的牙本质发育不良(DD，见该词条)，其特征是尖锥形短根或无根的牙齿。
牙本质发育异常2型；DTDP2
牙本质发育不良II型(DD-II)是一种罕见的轻度牙本质发育不良(DD，见该词条)，其特征是牙根正常，但乳牙牙列异常。
牙本质发育不良-骨硬化综合征
牙本质发育不良-硬化骨综合征是一种罕见的遗传性牙科疾病，在临床表现、影像学和组织学上以牙本质发育不良和所有长骨的骨硬化为特征，伴有较重的皮质骨和狭窄或闭塞的骨髓间隙。自1977年以来，文献中就没有进一步的描述。
腭帆裂；腭裂
膜裂是一种裂隙型胚胎病，对软腭有不同程度的影响。
悬雍垂裂；悬雍垂二裂
悬雍垂双裂是一种裂隙型胚胎病，影响软腭后部的悬雍垂。
9号染色体嵌合型三体；嵌合性9号染色体三体
嵌合型9三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，主要特征是智力障碍、生长发育迟缓、面部畸形(包括：小眼、眼球深陷、低位畸形耳、蒜头鼻、高弓腭、小颌畸形）、先天性心脏病(比如室间隔缺损)、泌尿生殖器官畸形(如生殖器发育不良、隐睾)、骨骼畸形(先天性关节脱位或过度屈曲、脊柱侧凸/后凸)和中枢神经系统异常(脑积水、Dandy-Walker畸形)。沿着Blaschko线的色素性马赛克皮肤病变也很常见。