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嵌合基因组-广泛父系单亲二体；基因组-广泛父系单亲二体镶嵌现象
一种罕见的染色体异常，其特征是父系单系和双亲细胞系的结合，导致临床表现多变，主要包括Beckwith-Wiedemann综合征和各种肿瘤患病风险增加。此外，可能出现Angelman综合征和短暂性新生儿糖尿病。
5p13微复制综合征；5p13三体
一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是整体发育迟缓、智力障碍、自闭症行为、肌张力减退、巨颅畸形和面部畸形（前额隆起、睑裂短、耳低位且发育不良、人中短而浅、腭高拱而窄、小颌畸形）。其他相关的临床特征包括睡眠障碍、癫痫、胼胝体不发育/发育不全、骨骼异常（大手和大脚、长手指和脚趾、畸形足）。
非低蛋白性肥厚性胃病；肥厚性胃病不伴低蛋白血症
非低蛋白血症性肥厚性胃病是一种少见的胃食管疾病，其特征是胃皱襞扩张，粘液分泌过多，血清蛋白和胃TGF-α水平正常。患者通常表现为贫血，与饮食或肠道习惯无关的腹痛，无外周水肿。
特发性巨细胞心肌炎；IGCM
一种罕见的心肌病，以进行性心肌炎为特征，以淋巴细胞、巨噬细胞、多核巨细胞和心肌坏死弥漫性浸润为特征。临床表现包括快速进行性心力衰竭、室性心律失常、完全性心脏传导阻滞和心源性猝死。一些患者有相关的自身免疫性疾病。
痉挛性截瘫-Paget病骨综合征
痉挛性截瘫-骨Paget病综合征是一种极为罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，其特征为缓慢进行性痉挛性截瘫（肌张力增高，胫前肌力量下降，下肢反射亢进伴有巴宾斯基征），与骨的Paget病有关。认知功能下降、痴呆和肌肉活检时的肌病性改变尚未报道。
VCP基因突变致成人发病型远端型肌营养不良症
一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是中年起病的远端腿部肌肉无力，前室萎缩导致足部下垂，无近端或肩胛骨肌无力。快速进展性痴呆，骨 Paget病和手部无力也有报道。肌肉活检显示明显的肌病性改变和边缘空泡。
新生儿暂时性多酰辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿暂时性戊二酸尿症2型
新生儿暂时性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症描述了一种非常罕见的情况，母亲核黄素缺乏导致婴儿出现与多酰基辅酶A脱氢酶（MAD）缺乏症（见该术语）相似的症状，如吮吸不良、代谢性酸中毒和低血糖，但口服核黄素完全可以解决这个问题。在一例患者中， 发现母亲人类核黄素转运体（hRFT1）的单倍体不足。
间歇性关节炎
一种罕见的风湿病，以急性单关节关节炎反复发作为特征，往往有固定的周期性，通常影响膝关节或另一大关节，在12至24小时内形成渗出液，只有轻度到中度疼痛和轻微的炎症症状。发作持续3到5天，可能与女性月经周期伴行。无全身症状，无关节损伤。
青少年重叠性肌炎
青少年重叠性肌炎是一种罕见的青少年特发性炎症性肌病，其特征是炎症性肌炎（表现为肢端红斑、进行性四肢无力、疼痛、全身疲劳，喜怒无常或暴躁），同时具有其他自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、局限性硬皮病、糖尿病）的临床和/或实验室特征。据报道，部分患者有心脏受累。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35；FAHN
脂肪酸羟化酶相关神经退行性变（FAHN）是一种非常罕见的常染色体隐性神经退行性变伴脑铁储积（NBIA），其特征是儿童期发作的局灶性肌张力障碍，进行性痉挛性截瘫，发展为四肢轻瘫、共济失调、构音障碍、智力衰退，眼动障碍（视神经萎缩），伴有苍白球铁沉积。
DGUOK缺陷致成人发病型多发性线粒体DNA缺失综合征；DGUOK缺陷致成人发病型多发性mtDNA缺失综合征
一种极为罕见的多发性线粒体DNA缺失综合征，其骨骼肌脱氧鸟苷激酶（DGUOK）活性显著降低，表型高度可变。临床表现包括进行性眼外肌麻痹、线粒体肌病、复发性横纹肌溶解症、下运动神经元病、轻度认知障碍、感觉轴索神经病、视神经萎缩、共济失调、性腺功能减退和/或帕金森综合征。
伴有远端肢体缺损的血小板增多症；遗传性血小板增多症伴横向肢体缺损
血小板增多症伴有远端肢体缺损是一种罕见的遗传性综合征，以血小板增多、单侧横断肢体缺损（从没有指骨到手或前臂缺失均可见）和脾肿大为特征。
大脑铁沉积型神经退行性病变5型；儿童静态脑病伴成人起病神经退行性变
β-螺旋桨蛋白相关神经退行性变（BPAN）又称儿童静止性脑病伴成年期神经退行性变，是一种少见的伴有脑铁蓄积的神经退行性变（NBIA），其特点是早期发育迟缓，成年早期神经功能进一步恶化。
5D型末端关节挛缩；末端关节挛缩5型不伴眼肌瘫痪
远端关节挛缩5D型是一种罕见的远端关节挛缩综合征的亚型，其特征是多发性先天性关节炎，影响手、脚、踝、肩和/或颈部，手指先天性屈曲，膝关节和髋关节伸展受限，伴有不对称上睑下垂，少见其他眼部表现（如眼肌麻痹、斜视）。患者常有球鼻、沟纹舌、小颌畸形/下颌后缩、短颈、先天性髋关节脱位、棒状足、脊柱侧凸和身材矮小。
常染色体显性局灶性肌张力障碍DYT25型；肌张力障碍25
一种局灶性肌张力障碍，以颈部、喉和手前臂肌张力障碍为特征。
常染色体隐性额颞部无脑回畸形
以对称性双侧无脑回畸形伴正常头围、不伴皮质发育畸形为特征的脑畸形。临床表现包括发育迟缓、中度智力障碍、肌张力和深部肌腱反射正常或稍有下降、内眦距过宽或眼距过宽。
小头畸形-小脑发育不全-心脏传导缺损综合征；小头畸形-小脑发育不全-先天性心脏传导缺陷综合征
小头畸形-小脑发育不良-心脏传导缺陷综合征是一种罕见的遗传性先天性异常/畸形综合征，其特征是生长障碍、整体发育迟缓、严重智力障碍、自闭症行为、获得性二级心脏传导阻滞伴心动过缓和血管舒缩不稳。手和脚呈长梭形手指，先天性指屈曲/弯指畸形，脚趾拥挤，而颅面畸形包括小头、前额宽、眉毛细、睑裂上斜、耳大伴对耳轮突出、鼻子突出、长人中、薄上唇和下唇突出。神经系统症状包括张力减退、反射亢进、肌张力障碍样运动和躯干共济失调，影像学显示小脑发育不全和脑回形态简化。
成人发病型慢性进行性外眼肌麻痹伴线粒体肌病；成人发病型CPEO伴线粒体肌病
一种罕见的线粒体疾病，其特征是成人起病的进行性眼外肌麻痹、运动不耐受、肌肉无力、脊髓小脑共济失调（例如步态受损、构音障碍）和轻度运动性周围神经病变。呼吸功能不全在一些病例中有报道。
DPP6抗体介导的边缘性脑炎；二肽基-6肽酶抗体介导边缘性脑炎
边缘性脑炎伴DPP6抗体是一种罕见的脑部炎症性疾病，其特征是亚急性或隐匿起病的各种神经学特征，包括认知功能障碍（记忆障碍、幻觉、意识混乱、健忘症）、中枢性过度兴奋（激动、震颤、肌阵挛、过度惊吓），脑干受累（吞咽困难、构音障碍、共济失调）和睡眠障碍。自主神经失调的症状包括腹泻、胃轻瘫和便秘。
ZNF335基因缺陷所致原始性小头畸形侏儒症；Walsh型原始性小头畸形侏儒症
ZNF335缺乏所致小头畸形原发性侏儒症的特征是产前小头畸形严重、脑回简化、胼胝体发育不全、基底节缺失（非常罕见）、脑桥小脑萎缩以及继发性脑萎缩白质受累。可发生先天性白内障、后鼻孔闭锁、多发性关节粘连和痉挛性四肢轻瘫。
智力障碍-颅面畸形-隐睾综合征；PACS1-related;syndrome
智力障碍-颅面部畸形-隐睾综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍综合征，其特征是轻度至中度智力障碍、发育迟缓（言语和语言发育受影响更严重）和面部畸形，通常包括眉毛丰满高拱、眼距过宽、睑裂下斜、睫毛长、上睑下垂、耳朵简单低垂、鼻尖圆球状、人中扁平、嘴宽而下弯、上唇和牙齿间隙薄。可观察到婴儿低张力、癫痫、男性隐睾症和先天性异常（包括心脏、大脑或眼部缺陷）。
脑静脉窦血栓形成；CSVT
一种罕见的、可能危及生命的循环系统疾病，其特征是多种体征和症状，包括头痛、癫痫、精神状态改变、颅内高压和海绵窦综合征等。
新生血管性炎性玻璃体视网膜病变；ADNIV
一种罕见的遗传性玻璃体视网膜变性，特征为缓慢进行的玻璃体视网膜病变，发病年龄在20岁至30岁。该病最初表现为自身免疫性葡萄膜炎，视网膜电图显示b波减少，随着光感受器变性、玻璃体出血、黄斑囊样水肿、视网膜新生血管形成、眼内纤维化、继发性青光眼和视网膜脱离发展为肺结核和完全失明。
发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳定；发育迟缓伴ASD和步态不稳
发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是婴儿张力减退和进食困难、整体发育迟缓、轻度至中度智力障碍、独立行走迟缓，宽基步态，手臂伸直，肘部弯曲，快走或快跑，语言能力有限。行为模式高度可变，从社交和情感到自闭症行为均可出现。
身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征；身材高大-脊柱侧凸-拇趾巨趾综合征
身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征是一种罕见的遗传性、过度生长或身材高大综合征，伴有骨骼受累，其特征是早期和成比例的过度生长、骨量减少、腰椎侧凸、手脚蜘蛛样指、拇趾巨指，髋外翻伴股骨头骨骺发育不良及股骨头骨骺易滑脱。
先天性肌营养不良伴智障和严重癫痫；糖蛋白碳水化合物缺陷综合征Iu型
先天性肌营养不良伴智力障碍和严重癫痫是一种罕见而致命的先天性代谢紊乱，其特征是呼吸窘迫和出生时严重的张力减退，重度整体发育迟缓，早发难治性癫痫，肌病性筋膜炎伴有颅面部畸形（三角头/进行性小头畸形、前发际线低、弓眉、眼距过窄、斜视、鼻子小、人中突出、薄上唇、高弓腭、小颌畸形、错牙合畸形）、严重的先天性屈曲关节挛缩和血清肌酸激酶水平升高。脊柱侧凸、视神经萎缩、轻度肝肿大和生殖器发育不全也可能相关。
常染色体显性夏科-马里-图斯病2Q型；夏科-马里-图斯病2Q型
一种罕见的常染色体显性夏科-马里-图斯病2型亚型，其特征是青少年至成年期出现对称性缓慢进行性远端肌无力和萎缩（以下肢远端为主），伴有深部肌腱反射减少或缺失，腔静脉畸形和轻度至中度深感觉损害。
脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征
脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是全身性椎体分割和融合缺陷、不成比例的身材矮小（躯干短为主）和胸腰椎脊柱侧凸，伴有轻度智力障碍、尿道下裂，部分皮肤并指畸形及手指轻度天鹅颈状畸形。
SH2B1基因缺陷引起的严重早发性肥胖-胰岛素抵抗综合征
一种罕见的遗传性肥胖症，其特征是严重的早发性肥胖、食欲不振、胰岛素抵抗伴高胰岛素血症、成人终末身高降低、言语和语言发育迟缓以及社会孤立和攻击性行为倾向。
先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病；先天性慢性腹泻伴渗出性肠病
先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病是一种罕见的遗传性肠道疾病，其特点是与蛋白丢失性肠病相关的早发、慢性、非传染性、非血性、水样腹泻，导致低蛋白血症、低丙种球蛋白血症和大便α-1-抗胰蛋白酶升高。患者通常表现为严重、顽固性腹泻，生长发育迟滞，反复感染和水肿。
X连锁中枢性先天性甲减和迟发性睾丸肥大；X连锁中枢性先天性甲减和迟发性巨睾丸
x连锁中枢性先天性甲状腺功能减退伴晚发性睾丸肿大是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特点是中枢性甲减,青春期睾丸肿大导致成人巨睾丸畸形,青春期睾酮上升延迟及随后出现青春期发育延迟,甲状腺体积小,多种情况的催乳素和生长激素缺乏症。
自身炎症综合征伴化脓性细菌感染和支链淀粉病
一种罕见的遗传性混合性自身炎症和自身免疫综合征，特征为慢性全身性自身炎症（表现为新生儿或婴儿期反复发热）和联合免疫缺陷（表现为反复病毒感染和侵袭性细菌感染）。肌支链淀粉病可能呈亚临床表现，也可能并发肌病/心肌病。
46，XY性发育障碍卵巢睾丸病；46，XY卵巢睾丸病DSD
46，XY卵巢性发育障碍是一种罕见的性发育遗传性疾病，其特征是男性和女性生殖性腺共存，或者更常见的是，男性正常46，XY核型个体存在一个或两个性腺含有睾丸和卵巢组织（卵母细胞）的混合物。外生殖器通常性别模糊的，但可以表现为正常男性或女性，如果子宫和/或输卵管存在，它们通常发育不全。隐睾、尿道下裂、不孕和性腺肿瘤的风险增加往往与之相关。
慢性复发性多灶性骨髓炎；CNO/CRMO病
慢性非细菌性骨髓炎（CNO）又称慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），是一种以多灶性疼痛性骨肿胀为特征的慢性自身炎症综合征，除骨盆、肩带和脊柱外，病变主要位于长骨干骺端。
MAGIC综合征；口腔和生殖器溃疡-软骨发炎综合征
一种罕见的自身炎症综合征，其特征是同一个体中存在复发性多软骨炎和白塞病。表现包括耳朵、鼻子、喉咙和胸腔的软骨发炎，以及复发性口腔溃疡和生殖器溃疡。患者还可能出现眼部受累（尤其是前葡萄膜炎或巩膜炎）、关节炎、发热、结肠炎、血栓性静脉炎、中枢神经系统血管炎，动脉瘤罕见。在绝大多数病例中，多软骨炎的症状仅次于白塞病。
蛋白酶体相关自身炎症综合征；自身炎症-脂质营养不良-皮肤病综合征
蛋白酶体相关自身炎症综合征描述了一组常染色体隐性遗传的以脂肪营养不良和皮肤发疹为特征的自身炎症性疾病。属于这一类的疾病包括Nakajo-Nishimura综合征（NNS）、JMP综合征和CANDLE综合征，都是由 PSMB8基因（6p21.3）突变引起的。
混合性自身炎症和自身免疫综合征
混合性自身炎症和自身免疫综合征是一组以先天性和/或适应性免疫反应失调的混合模式为特征的系统性疾病，导致免疫系统的慢性激活和组织炎症，其临床表现为多样的、伴随的、多器官系统的自身免疫和自身炎症表现。
AβA21G淀粉样变性；Flemish型遗传性脑出血伴淀粉样变性
弗兰芒型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特征是发病年龄在45岁左右,表现为进行性阿尔茨海默病样痴呆，部分病人有脑叶出血的表现。
意大利型AβL34V淀粉样变性；意大利型遗传性脑出血伴淀粉样变性
意大利型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特点是发病年龄在50岁左右,表现为痴呆和脑叶出血。
SRD5A3基因型先天性糖基化障碍；先天性糖基化障碍Iq型
SRD5A3型先天性糖基化障碍是一种罕见的、非X连锁的先天性糖基化障碍，其原因是类固醇5α还原酶3型缺乏，其特征是高度可变的表型，通常表现为严重的视力损害、多种眼部异常（如视神经发育不全/萎缩、虹膜和视神经缺损、先天性白内障、青光眼），智力障碍、小脑异常、眼球震颤、张力减退、共济失调和/或鱼鳞状皮肤病变。其他报告的表现包括视网膜色素变性，脊柱后凸，先天性心脏缺陷，多毛和凝血功能异常。
Arctic型Aβ淀粉样变性；北极型遗传性脑出血伴淀粉样变性
北极型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特征是发病年龄在54 - 61岁,表现为进行性阿尔茨海默病样痴呆,无颅内出血。
侵袭性非伤寒沙门氏菌病；iNTS病
侵袭性非伤寒沙门氏菌病是一种罕见的细菌性传染病，见于感染HIV、疟疾或恶性肿瘤患者的肠道外感染。死亡率高，病人通常表现为发热、苍白和呼吸症状（咳嗽、呼吸急促、肺炎）。胃肠道症状（腹泻、呕吐、腹痛）并不常见。偶尔可观察到器官脓肿、败血症性休克和脑膜炎。
自体红细胞致敏综合征；疼痛性瘀斑综合征
一种罕见的自身免疫性疾病，皮肤受累，由于对患者自身红细胞的基质成分过敏，表现为反复发作的孤立或多个疼痛的水肿性炎性皮损，在24小时内发展为瘀斑。病变的发展通常由情绪或生理压力诱发，随后出现伴疲劳或不适的前驱阶段。下肢和躯干是最常见的受累部位。伴随的特征可能包括发烧、关节痛、肌痛、头痛、胃肠道问题或血尿和鼻出血等。这种病主要见于女性。
Iowa型AβL34V淀粉样变性；Iowa型遗传性脑出血伴淀粉样变性
爱荷华州型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特点是发病年龄在50 - 66岁之间,表现为记忆障碍,肌肉阵挛性抽搐、表现性？吞咽困难,步幅小、人格改变和脑叶出血。
AβL34V淀粉样变性；Piedmont型遗传性脑出血伴淀粉样变性
皮埃蒙特型遗传性脑出血伴淀粉样变性（HCHWA）是HCHWA（见该术语）的一种类型，其特征是发病年龄在50-70岁之间，反复出现脑叶出血和认知功能下降。
KIF5A基因突变所致常染色体显性遗传夏科-马里-图斯症2型；KIF5A基因突变所致夏科-马里-图斯病2型
一种罕见的轴索性周围感觉运动神经病，其特征是典型的CMT2征和症状（肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，位置、振动和疼痛/温度的轻度感觉缺陷，高足弓，对称性肌肉和感觉动作电位减少或消失，神经传导速度相对保留）以及锥体束受累（痉挛、反射亢进）。痉挛和疼痛是最常见症状。
Hendra病毒感染
亨德拉病毒感染是一种罕见的感染性疾病，由亨德拉病毒引起，其特征是在与受感染的马的体液密切接触大约一周后出现流感样症状（发烧、肌痛、头痛、嗜睡）。神经系统表现（如眩晕、神志不清、共济失调）和进行性呼吸衰竭导致死亡也有报道。
基孔肯雅热
一种罕见的传染病，特征是急性发热，伴有多发性关节痛，通常伴有由蚊传播的基孔肯雅病毒引起的红斑性皮疹（儿童可发展为水泡性皮疹）。肌痛、剧烈头痛和淋巴结肿大亦常见。慢性疾病可能导致复发性长期多关节痛、关节炎、疲劳和抑郁。
家族性运动障碍与面肌颤搐；FDFM
家族性运动障碍和面部肌痉挛是一种罕见的阵发性运动障碍，儿童或青少年起病，其特征为阵发性舞蹈病、张力障碍和肌阵挛运动，涉及肢体(主要是上肢远端)、颈部和/或面部，其频率和严重程度可逐渐增加，直至几乎恒定。患者还可能出现运动里程碑延迟、口周和眶周运动障碍、构音障碍、张力减退和虚弱。
X连锁腭裂与舌系带短缩
x连锁腭裂和舌系带过短是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是完全、部分或粘膜下腭裂和舌系带过短。患者还可能出现异常悬雍垂(如缺失、分裂、缩短或侧向偏离)、短舌系带和牙齿异常(如颊侧反咬合、缺失和/或畸形牙齿)。也有关于手指畸形的报道，如轻度的先天性弯指和/或并指畸形。
良性撒马利亚先天性肌病
良性Samaritan先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为严重的新生儿张力低下伴呼吸功能不全、运动里程碑延迟和畸形特征，包括双颞狭窄、内眦赘皮和眼距过宽。患者在两岁前出现张力减退和肌肉无力的逐渐改善，成年后临床表现很少。
常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯症伴神经性疼痛；Autosomal;dominant;intermediate;CMT;disease;with;neuropathic;pain
一种罕见的常染色体显性中间型夏科-马里-图斯病亚型，其特征为衰弱性神经性疼痛，伴轻度远端对称下肢感觉丧失，轻度或无运动功能障碍。患者通常表现为烧灼感、疼痛、刺痛或搏动性疼痛，以及脚趾、脚跟和脚踝的间歇性感觉异常。
脑桥小脑发育不全8型；CHMP1基因突变所致脑桥小脑发育不全
脑桥小脑发育不全8型(PCH8)是桥小脑发育不全(见该术语)的一种新发现的罕见类型，临床特征为进行性脑过小、喂养困难、严重发育迟缓，尽管患者可以步行，但张力减退通常与下肢肌张力增加和深部腱反射、下肢关节畸形以及偶发的复杂癫痫发作有关。PCH8是由CHMP1A基因功能缺失突变引起的。磁共振成像显示小脑桥脑发育不全，蚓部和半球受到同等影响，脑白质体积轻度至重度减少，胼胝体完全形成但非常薄。
HNF1A基因缺陷所致高胰岛素血症；HNF1A基因缺陷所致高胰岛素血症
HNF1A缺乏所致高胰岛素血症是二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症(DHI)的一种类型，其特征是在婴儿期对二氮嗪有反应的短暂或持续的高胰岛素低血糖症(HH)，随后发展为青少年发病的成人型糖尿病1型(MODY-1；见该术语)。
失音-耳聋-视网膜营养不良-双拇裂-智力障碍综合征；失音-听力丧失-视网膜营养不良-双拇趾-智力障碍综合征
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为中度至重度智力障碍、先天性失音、听力障碍、视神经萎缩、视网膜营养不良、宽拇指和双拇趾。面部畸形(包括浓眉、上睑下垂、睑裂长且向下倾斜、小口畸形、耳低位且后旋)和生殖器异常也与此相关。
皮肤色素减退-点状掌跖角化病综合征；皮肤色素减退和手掌足底点状角化病
一种罕见的遗传性表皮疾病，以手掌和脚底点状角化为特征，伴有不规则形状的色素减退斑(通常位于四肢)。异位钙化(如早发性钙化性肌腱病、皮肤钙质沉着)和厚甲症偶尔与之相关。
自身炎症-PLCG2基因相关抗体缺陷-免疫失调；APLAID
一种罕见的混合型自身炎症和自身免疫综合征疾病，其特征为反复出现的中性粒细胞大疱性皮肤损伤、关节痛、眼部炎症、炎症性肠病、缺乏自身抗体和轻度免疫缺陷，表现为反复出现的窦肺感染和循环抗体缺乏。炎症表型不是由低温引起的。
复合氧化磷酸化缺陷11型；COXPD11
一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为高度可变的表型，从致命的新生儿/婴儿脑肌病伴乳酸酸中毒、反射减退/无反射、重度张力减退和呼吸衰竭到不太严重的变现，如中枢性张力减退、整体发育迟缓、先天性感音神经性听力丧失和肾脏疾病。另外，可观察到的其它临床特征包括智力障碍、癫痫发作和心肌病。
线粒体DNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病；mtDNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病
一种线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为肥厚型和扩张型心肌病、生长发育迟滞、肌病伴全身张力低下和肌酸激酶升高、发育延迟和/或MRI上脑萎缩消退、肾脏表现(包括慢性肾衰竭、肾小管性酸中毒和乳酸性酸中毒)。其他临床特征包括癫痫发作和呼吸衰竭。
常染色体隐性遗传轴索性神经病伴神经性肌强直；常染色体隐性夏科-马里-图斯病2型伴神经性肌强直
一种罕见的周围神经病，其特征为轴突缓慢进行性多发性神经病，其运动缺失多于感觉，合并神经细胞瘤(包括静止时自发的肌肉活动(肌纤维颤搐)、肌肉松弛受损(假性肌强直)和手脚挛缩）以及针极肌电图上的神经肌强直或肌纤维颤搐放电。它表现为远端下肢无力，伴有步态障碍、肌肉僵硬、手和腿的肌束震颤和痛性痉挛，因寒冷而恶化，至无腱反射，固有的手部肌肉萎缩，以及不同程度的轻度远端感觉障碍。
肌肉肥大-肝肿大-羊水过多综合征
肌肉肥大-肝大-羊水过多综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为对称的肌肉肥大，肝肿大，羊水过多，巨颅畸形和运动、言语和语言发育的轻度延迟。
ALG13基因型先天性糖基化障碍；先天性糖基化障碍Is型
一种先天性氮连接糖基化障碍，特征为小头畸形、肝肿大、四肢水肿、顽固性癫痫发作、反复感染和出血倾向增加。这种疾病是由基因ALG13(Xq23)的突变引起的。
X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征
X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征是一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、整体发育迟缓伴语言缺失、癫痫发作、大关节挛缩、拇指位置异常以及中年起病的心脏扩大和房室瓣异常，最后导致充血性心力衰竭。其他特征包括多种面部畸形(特别是耳轮过度折叠的大耳朵)和大睾丸。
遗传性包涵体肌病4型；HIBM4
遗传性包涵体肌病4型是一种罕见的非营养不良性肌病，其特征是缓慢进行性肌肉无力和萎缩，最初累及近端下肢和臀带肌，后来累及肩带肌、近端上肢和轴肌。患者通常仍可步行。肌肉活检显示，电镜下嗜刚果红细胞内含物中含有15-21纳米的单纤维胞质内含物。
混合性硬化性骨营养不良伴骨外表现
一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，伴有骨密度增加，以骨异常为特征，包括干骺端斑块、纹状体骨病、明显的颅骨硬化、肋骨和长骨硬化，以及巨颅畸形、腭裂、听力损失、发育迟缓和面部畸形(眼距过宽、前额突出、宽鼻梁)。张力减退、气管/喉软化症和散光性近视也与之相关。
先天性跟腱
先天性失认症是一种罕见的遗传性非综合征性脑神经和核发育不全畸形，其特征是先天性视交叉缺失，这是由于视神经纤维不能穿过对侧半球并与之交叉引起的，导致婴儿期视力下降、斜视和先天性眼球震颤。
窦房结功能障碍与耳聋；窦房结功能障碍与听力丧失
窦房结功能障碍伴耳聋是一种罕见的遗传病，其特征是先天性重度至极重度耳聋，不伴前庭功能障碍的相关表现，与窦房结功能障碍相关，伴有明显的心动过缓和静止时心率变异性增加，以及可能由体力活动增强和压力触发的发作性晕厥。
9p13微缺失综合征；9p13单体
9p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体短臂的部分间质性缺失引起，其特征为轻度至中度发育迟缓、手颤、肌阵挛性抽搐、注意缺陷多动障碍和社会性人格。患者还表现出磨牙症、身材矮小和轻微的面部畸形特征(例如，双侧上眼睑皱襞、鼻梁宽而平、鼻孔前倾、低位耳、小颌/缩颌畸形)。
重型胫骨外侧弯曲伴身材矮小
重度胫骨外侧弯曲伴身材矮小是一种罕见的遗传性原发性骨弯曲发育不良，其特征是单/双侧胫骨远端三分之二处外侧显著弯曲，相应的皮质增厚和胫骨内外曲变薄，正常小梁骨缺失，双侧胫骨骨骺和生长板异常，以及足部异常，包括高足弓异常。患者通常身材矮小，但不伴其他骨骼异常。
多发性副神经节瘤伴红细胞增多症；副神经节瘤-生长抑素瘤-红细胞增多综合征
一种罕见的内分泌疾病，其特征是早期出现红细胞增多症，随后出现多发性副神经节瘤。临床表现包括高血压、头痛、疲劳、恶心、焦虑和高浓度红细胞，导致中风和肺血栓栓塞的风险增加。
T细胞免疫缺陷伴疣状表皮发育不良；RHOH缺陷所致T细胞免疫缺陷
一种罕见的原发性免疫缺陷，其特征是对人乳头瘤病毒的易感性增加，在儿童时期表现为播散性扁平疣样皮肤病变。Burkitt淋巴瘤也有报道。虽然T细胞总数正常，但存在TCR信号受损，严重的外周幼稚T淋巴细胞减少，记忆T细胞呈现衰竭表型。
早发性拉福拉体病
一种罕见的遗传性进行性肌阵挛性癫痫，以儿童期进行性构音障碍、肌阵挛、共济失调、癫痫发作和认知能力下降为特征。这种疾病有一个漫长的过程，患者存活至成年出现症状和体征，如精神症状，伴有长时间的焦虑和尖叫、痉挛和反射亢进、意识错乱、缄默和失禁，不伴有视觉干扰症状。肌肉活检显示大量周期性酸性希夫阳性内含物，即所谓的拉福拉小体。
MGLUR1基因缺陷所致常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调；常染色体隐性遗传脑桥小脑共济失调13型
一种罕见的遗传性缓慢进展的神经退行性疾病，由MGLUR1缺乏引起，其特征为整体发育迟缓(始于婴儿期)、轻至重度智力缺陷伴语言发育不良或缺失、中度至重度站立和步态共济失调、锥体束征(如反射亢进)和轻度发育异常、对称性障碍、震颤和/或构音障碍。眼球运动症状，如眼球震颤、斜视、上睑下垂和低度扫视，也可能与此有关。脑成像显示进行性、全身性、中度至重度小脑萎缩、下蚓部发育不全和/或体质性脑小。
MT-ATP6基因相关的线粒体痉挛性截瘫；母系遗传痉挛性截瘫
MT-ATP6相关线粒体痉挛性截瘫是一种罕见的、遗传性的、复杂的遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征是成年后起病缓慢进展，主要是双侧下肢痉挛和远端无力，伴有下肢疼痛、反射亢进和振动感减弱。轴突神经病经常在肌电图和神经传导检查中观察到。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫41型；SPG41
一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在青春期或青年期出现缓慢进行性痉挛性截瘫，下肢和小手肌近端肌肉无力，反射亢进，痉挛性步态和轻度泌尿系统损害。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型；SPG43
常染色体隐性痉挛性截瘫43型是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期至青少年期起病的进行性下肢痉挛发作，伴有轻度至重度步态障碍、足底伸肌反应、肌肉无力和严重远端萎缩，通常伴有上肢受累。其他特征可能包括关节挛缩、远端感觉丧失以及深部肌腱反射活跃或缺失。其他症状，如抑郁、记忆丧失、视神经萎缩(伴有视力丧失)和脑铁沉积(通过大脑成像显示)也有报道。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫36型；SPG36
一种复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在儿童期或成年期出现进行性痉挛性截瘫(伴有痉挛性步态、痉挛、下肢无力、高弓足和尿急)，并伴有周围感觉运动神经病。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫54型；SPG54
常染色体隐性痉挛性截瘫54型(SPG54)是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在儿童早期出现进行性痉挛性截瘫，伴有小脑症状、身材矮小、精神运动发育迟缓、智力障碍，以及不太常见的足部挛缩、构音障碍、吞咽困难、斜视和视力发育不全。SPG54是由编码磷脂酶DDHD2的DDHD2基因(8p11.23)突变引起的。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫55型；SPG55
常染色体隐性痉挛性截瘫55型(SPG 55)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期发病的进行性痉挛性截瘫，伴有视神经萎缩(视力下降和中央暗点)、眼肌麻痹、上肢力量和灵活性下降、下肢肌肉萎缩和感觉运动神经病。SPG55是由线粒体C12ORF65基因(12q24.31)突变引起的，它编码可能的肽链释放因子。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫46型；SPG46
常染色体隐性痉挛性截瘫46型(SPG46)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期或儿童期出现痉挛性截瘫的典型症状(即痉挛性步态和下肢无力)，并伴有多种其他表现，包括上肢痉挛和无力、假性球麻痹、膀胱功能障碍、小脑性共济失调、白内障和可发展为痴呆的认知障碍。脑成像可能显示胼胝体变薄，大脑和小脑轻度萎缩。SPG46是由于编码非溶酶体葡糖神经酰胺酶的基因GBA2 (9p13.2)突变引起的。
TECPR2基因突变所致遗传性感觉和自主神经病变；常染色体隐性遗传痉挛性截瘫49型
TECPR2突变所致遗传性感觉和自主神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，其特征为早期张力减退发展为痉挛性瘫痪、无反射、疼痛和温度敏感性降低、自主神经病变、胃食管反流病、复发性肺炎和呼吸问题。患者也有智力障碍和畸形特征，包括轻度短头小头畸形、脖子短而宽、前发际线低和面部粗糙。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫44型；SPG44
常染色体隐性痉挛性截瘫44型(SPG44)是一种非常罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是迟发性、缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有轻度共济失调和构音障碍、上肢受累(即手指灵活性丧失、对称性障碍)和轻度认知障碍，无眼球震颤。在所有病例中都观察到髓鞘质不足的脑白质营养不良和薄胼胝体，精神运动发育正常或接近正常。SPG44是由编码间隙连接γ-2蛋白的GJC2基因(1q41-q42)突变引起的。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫45型；常染色体隐性遗传痉挛性截瘫65型
常染色体隐性痉挛性截瘫45型是一种罕见的、单纯的或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现进行性下肢痉挛、步态异常、深部腱反射和足底伸肌反应增加，可能伴有智力障碍。还报道了其他症状，如下肢挛缩、肌萎缩、马蹄内翻足和视神经萎缩。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫56型；SPG56
一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征为延迟步行、脚趾行走、步态不稳和痉挛、下肢反射亢进和足底伸肌反应。也可表现为上肢痉挛和肌张力障碍、亚临床轴突性神经病、认知障碍和智力残疾。
痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病综合征；SPOAN综合征
痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病(SPOAN)综合征是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现早发性进行性痉挛性截瘫，与视神经萎缩、固定性眼球震颤、发生在儿童晚期/青少年早期的多发性神经病有关，导致重度运动障碍和进行性关节挛缩和脊柱侧凸。SPOAN综合征是由编码驱动蛋白轻链2的基因(11q13.1)突变引起的。
部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病；部分缺陷所致常染色体显性遗传MSMD
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的变异体，由干扰素γ受体1(IFN-γR 1)、IFN-γR 2、信号转导子和转录激活子1 (STAT1)或干扰素调节因子8 (IRF8)的显性遗传性部分缺陷导致。
IFN-γR2完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；干扰素γ受体2完全缺陷所致MSMD
干扰素γ受体2 (IFN-γR2)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征是IFN-γR2完全缺乏，导致对IFN-γ反应检测不到，并因此造成接种卡介苗(BCG)和感染其他环境分枝杆菌(EM)后的严重且通常致命的后果。
完全缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病；完全缺陷所致常染色体隐性遗传MSMD
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，包括完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏、完全性干扰素受体γ2缺乏、完全性白细胞介素12β亚单位(IL12B)缺乏、完全性白细胞介素12受体β亚单位1 (IL-12RB1)缺乏和完全性ISG15缺乏引起的MSMD。
部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病；部分缺陷所致常染色体隐性遗传MSMD
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，由常染色体隐性 IFNGR1 和IFNGR2基因突变导致的干扰素-γ残留反应引起。
复合氧化磷酸化缺陷14型；COXPD14
联合氧化磷酸化缺陷14型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征是新生儿或婴儿期起病的癫痫，且治疗无效，伴精神运动发育延迟或缺失以及乳酸性酸中毒。有报道的其他表现包括喂养困难、生长发育迟滞、小头畸形、张力减退、贫血和血小板减少。
复合氧化磷酸化缺陷15型；COXPD15
联合氧化磷酸化缺陷15型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为在婴儿期或幼儿期出现肌张力低下、共济失调不太、轻度双侧锥体束体征、发育迟缓(主要影响言语和协调，随后出现智力残疾。还报告了身材矮小、肥胖、小头畸形、斜视、眼球震颤、视力下降、乳酸酸中毒和与Leigh综合征一致的脑神经病理学。
复合氧化磷酸化缺陷9型；COXPD9
联合氧化磷酸化缺陷9型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为生命初期生长和发育正常，随后婴儿期起病，症状包括生长发育迟滞，精神运动延迟，喂养不良，呼吸困难，重度肥厚性心肌病和肝肿大。实验室研究报告显示血浆乳酸和丙氨酸增加，肝酶异常，线粒体呼吸链复合体I, III, IV和 V活性降低。
复合氧化磷酸化缺陷型13型；COXPD13
联合氧化磷酸化缺陷13型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为早期发育正常，随后在婴儿期突然出现喂养不良、吞咽困难、躯干(随后是全身)张力低下、运动退化、异常运动(即严重的肢体肌张力障碍、舞蹈症、面部运动障碍)和肌腱反射减少。病程严重但无进展。
IFNγR2基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病；常染色体显性遗传干扰素γ受体2部分缺陷所致易感分枝杆菌病
一种罕见的孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）的遗传变异体，其特征是干扰素γR2部分缺乏，导致对干扰素γ的反应受损，从而导致卡介苗（BCG）和其他环境分枝杆菌（EM）的反复中等程度感染。
STAT1基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；STAT1基因部分缺陷所致MSMD
STAT1(信号转导子和转录激活子1)部分缺失所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见本术语)，其特征是干扰素(IFN)-γ途径的部分缺陷，导致轻度分枝杆菌感染。
IFNγR2基因部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病；常染色体隐性遗传干扰素γ受体2部分缺陷所致易感分枝杆菌病
IFNγR2部分缺乏所致常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD（见该术语）的一种遗传变异，其特征是IFN-γR2部分缺乏，导致对IFN-γ的残留反应，从而导致卡介苗(BCG)和其他环境分枝杆菌(EM)的复发性、中等程度感染。
IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病；常染色体显性遗传干扰素γ受体1部分缺陷所致易感分枝杆菌病
一种罕见的孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）遗传变异体，其特征是部分缺乏导致干扰素-γ免疫受损，从而导致卡介苗和其他环境分枝杆菌的复发性中等程度感染。
ISG15基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；ISG15基因完全缺陷所致MSMD
ISG15完全性缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是由ISG15完全缺乏引起的MSMD（见该术语）的一种遗传变异，其特征是卡介苗感染。
IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病；常染色体隐性遗传干扰素γ受体1部分缺陷所致易感分枝杆菌病
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，其特征是干扰素γ受体1部分缺乏，导致对干扰素γ的残留反应，并因此造成反复的卡介苗（BCG）和其他环境分枝杆菌（EM）中等程度感染。
IL12RB1基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；白介素12受体β1完全缺陷所致孟德尔遗传易感
白细胞介素-12受体亚单位β-1(IL12RB1)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征为轻度卡介苗(BCG)感染和复发性沙门氏菌感染。
IL12B基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；白介素12B完全缺陷所致MSMD
白细胞介素-12β亚单位(IL12B)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征为轻度卡介苗(BCG)感染和复发性沙门氏菌感染。
PGM1基因型先天性糖基化障碍；PGM1基因相关性先天性糖基化障碍
一种罕见的遗传性先天性糖基化障碍和糖原累积病，其特征为多种临床表现，最常见的为出生时悬雍垂裂，伴或不伴腭裂，伴有生长延迟、血清转氨酶水平升高的肝病、肌病(包括运动相关疲劳、运动不耐受、肌肉无力)、间歇性低血糖、扩张性心肌病和/或心脏骤停，原因是磷酸葡萄糖变位酶1酶活性降低。不常见的表现包括恶性高热、横纹肌溶解和低促性腺激素性性腺功能减退症伴青春期延迟。
视网膜黄斑营养不良2型；MCDR2
视网膜黄斑营养不良2型是一种罕见的遗传性黄斑营养不良疾病，其特征是缓慢进展的靶心样黄斑病变，在大多数情况下，伴有视力轻度下降和中央暗点。通常，只涉及中央视网膜，然而一些更广泛的视杆细胞和视锥细胞异常的病例已有报道。其他罕见特征包括空蝶鞍、嗅觉受损、肾脏感染、血尿和反复流产。
皮肤淀粉样变性；皮肤异色病样淀粉样变
一种罕见的原发性皮肤淀粉样变性，其特征为黄斑或网状色素沉着过度，伴有对称分布的点滴状低色素和色素沉着过度的病变，这些病变随着时间的推移逐渐发展到几乎累及全身(面部、手、脚和颈部相对保留)。患者通常无症状，但可能伴有轻度瘙痒。皮肤活检可观察到真皮乳头状层中的淀粉样沉积物。系统性淀粉样变性并不存在，少见与泛发性睡眠、非典型帕金森综合征、痉挛、运动无力或结肠癌相关的病例。
孟德尔X连锁遗传易感分枝杆菌病；X连锁MSMD
X连锁孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD：见该术语)描述了一组罕见的免疫缺陷，这是由于B细胞中κ轻多肽基因增强子抑制剂激酶γ(IKBKG )或细胞色素b-245β多肽(CYBB)基因的特异性突变造成的。其特点是分枝杆菌感染，见于男性。
IRF8基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病；干扰素调节因子8部分缺陷所致MSMD
部分IRF8(干扰素调节因子8)缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是一种罕见的MSMD（见该术语）遗传变异体，其特征是对卡介苗(BCG)选择性易感，感染程度相对较轻。
脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征
脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征是一种罕见的线粒体疾病，由于辅酶Q10生物合成的缺陷，表现出多种体征和症状，包括:新生儿乳酸酸中毒、全面发育迟缓、肌肉紧张障碍、癫痫发作、自发运动减少、心室肥大、心动过缓、肾小管功能障碍伴大量乳酸排泄、呼吸链复合体II/III的严重生化缺陷(当一起检测时)和骨骼肌中辅酶Q10的缺乏。核磁共振成像可见脑萎缩和小脑萎缩，超声可观察到多发性脉络丛囊肿和基底神经节对称高回声信号改变。
Dauber型小头原发性侏儒症
Dauber型小头原发性侏儒症是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的出生前和出生后生长之后、重度小头畸形、重度发育迟缓和智力障碍、重度成人身材矮小和面部畸形(包括眼距过窄、耳小、鼻突出)。其他报道的特征包括骨骼异常(Madelung畸形、弯指畸形、轻度腰椎侧凸、双侧髋关节发育不良)和癫痫发作。也可能出现乳房发育和月经初潮的缺失。
Alazami型小头原发性侏儒症；Alazami综合征
Alazami型小头原发性侏儒症是胚胎发育综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的智力障碍、明显的面部畸形(即三角脸型，前额突出、睑裂狭窄、眼睛深陷、耳低、鼻宽、颧骨发育不全、人中短、巨口、牙齿间距大)以及出生前后相称的矮小身材，范围从原始侏儒症(身高低于-3.5标准差)到较轻的表型，生长限制不太严重(身高低于-2.5标准差)。其他报道的特征包括骨骼异常(如脊柱侧凸)、小头畸形、手的不自主运动、对刺激过敏和行为问题，如焦虑。
原发性结膜淋巴瘤；Primary;lymphoid;conjunctival;tumor
结膜原发性淋巴瘤是一种极其罕见的眼表克隆性淋巴增生，无痛性病程。临床上表现为难治性结膜炎、上睑下垂、泪液分泌过多，或在球结膜上呈无痛的橙红色“肉质”斑块，表面光滑或多结节。组织学上通常是B细胞非霍奇金淋巴瘤(最常见的是结外边缘区B细胞淋巴瘤，其次是滤泡性和弥漫性大B细胞淋巴瘤)，结膜T细胞非霍奇金淋巴瘤非常罕见。
凯萨努森林病；凯萨努出血热
由KFD病毒引起的Kyasanura森林病（KFD）是一种虫媒病毒，其特征是起初发烧、头痛和肌痛，可发展为出血性疾病，在某些情况下会出现以神经症状为特征的第二阶段。
鄂木斯克出血热
Omsk出血热（OHF）是由Omsk出血热病毒（OHFV）引起的一种人畜共患疾病，以发热、恶心、肌痛和中重度出血表现为特征，有时还伴有脑膜炎、肺炎和肾病。
透明细胞肾癌；透明细胞肾细胞腺癌
一种罕见的肾肿瘤，起源于肾皮质的近端肾小管上皮细胞，在组织学上表现为恶性上皮细胞，由于糖原和脂质含量高，在常规染色方法中具有典型的透明细胞质，具有嵌套生长模式。临床上可表现为血尿、腰痛、贫血，或不太常见的腹部肿块。
巴西出血热；萨比亚出血热
巴西出血热是一种病毒性出血热，由Sabia病毒（一种新发现的沙粒病毒）引起，据信起源于巴西圣保罗，迄今只有3例报告病例（其中2例是由于实验室事故），其特征是发热、恶心、呕吐、肌痛、震颤和出血表现如结膜瘀斑和呕血，可能导致休克、昏迷和死亡。
查帕雷出血热
Chapare出血热是由Chapare病毒（一种新的沙粒病毒）引起的一种急性病毒性出血热，是一种急性病毒性出血热，其特征是发热、肌痛、关节痛和多种出血症状。约三分之一未经治疗的病例会出现更严重的症状，包括谵妄、昏迷、抽搐和死亡（其中一例）。此后没有其他病例报告。
汉坦病毒肺综合征
一种罕见的病毒性出血热，特征是病毒引起的微血管渗漏，迅速导致严重疾病，伴有弥漫性肺水肿和呼吸衰竭。短暂的疾病初始阶段后，出现发热、肌痛和头痛，随后出现严重的胃肠道症状，如腹痛、呕吐和腹泻。可能发生低血压和心源性休克，是导致高致死率的原因。
裂谷热
裂谷热（RVF）由裂谷热病毒（RVFV）引起，是一种虫媒病毒，其特征是通常具有自限性的发热性疾病，但在某些情况下也可表现为血栓形成、视力丧失、出血和/或神经系统症状。
肾髓样癌
肾髓质癌是一种罕见的侵袭性肾细胞癌亚型，其特征是体积大、白色或棕褐色、坚硬的浸润性肿瘤，病灶位于肾髓质内，典型表现为血尿、腹痛、腰痛、体重减轻和发热。它与镰状细胞遗传性状和疾病有关，在确诊时常常已经转移到骨骼和肺部。
肾脏黏液小管状和梭形细胞癌
粘液性肾小管和梭形细胞癌是一种少见的肾细胞癌亚型，其组织学特征是肾小管结构和梭形细胞嵌入粘液/粘液样基质中，肉眼上表现为大小不等、边界清楚、部分包裹的固体肿瘤，切面隆起，颜色均匀，偶有出血或坏死区域，通常位于皮质。患者可表现为腹痛、腹部肿块和/或血尿，但大多数无症状，肿瘤为偶然发现。惰性行为是常见的，并与肾结石和终末期肾病有关。
管状囊性肾癌
肾小管细胞癌是一种极为罕见的肾细胞癌亚型，其最常见特征是小的、孤立的、边界清楚的、无包膜的肾肿瘤，由多个小到中型白色或灰色海绵状囊肿组成。患者通常无症状或表现为腹痛、腹胀和/或血尿。虽然淋巴结、骨、胸膜和肝转移已有报道，但进展、复发和转移很少发生。
低度恶性多囊肾肿瘤；多男性透明细胞腺癌
多房性囊性肾肿瘤是一种罕见的透明细胞性肾癌，其病理学特征为囊肿内有偶有扁平的立方透明细胞和胞浆透明的上皮细胞团构成的间隔，预后良好。肿瘤通常表现为无症状，单侧，孤立性病变，肉眼可见大量充满液体的大小不等的分隔囊肿。很少出现与肾肿瘤相关的症状（腰痛、血尿、可触及肿块）。
乳头状肾细胞癌；乳头状肾细胞腺癌
乳头状肾细胞癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，起源于肾小管上皮并显示出乳头状生长模式，通常表现为血尿，腰痛，明显的腹部肿块或非特异性症状，例如疲劳，体重减轻或发烧。 由于早期不易发现，症状通常与转移扩散相关（如骨痛或持续咳嗽）。 它通常是多灶性的，双侧的，在大多数情况下散发，尽管不同的遗传综合征，例如遗传性平滑肌瘤肾细胞癌，Birt-Hogg-DubÚ综合征和结节性硬化症，都可能促使乳头状肾细胞癌的发展。
嫌色性肾细胞癌；嫌色性肾细胞腺癌
嗜铬肾细胞癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，起源于集合管的夹层细胞，并且在肉眼上表现为界限分明，高度分叶的实体瘤，通常在早期得到诊断。 它通常是无症状的，或表现为非特异性症状，例如体重减轻，发烧或疲劳。 偶可观察到肾脏肿瘤的经典表现（血尿，胁腹痛和可触及的肿块），而这通常表明已进入晚期。 该病通常散发，但是已经报道了一些与Birt-HoggDubÚ综合征相关的家族性病例。
MiT家族易位性肾细胞癌；MITF/TFE易位相关癌
MiT家族易位性肾细胞癌（t-RCC）是一种罕见的肾细胞癌亚型，是一种复发性的遗传病，存在TFE3（Xp11 t-RCC）或TFEB[t（6；11）t-RCC]基因重排。t（6；11）t-RCC在组织学上呈现独特的双相特征，即上皮细胞变大，嗜酸性细胞变小。症状通常是非特异性的，包括血尿、腰痛、可触及的腹部肿块和/或贫血、疲劳和发热等全身症状。
常染色体隐性遗传多发性先天性肌源性关节病；SYNE1基因相关多发性先天性关节病
常染色体隐性肌源性多发性先天性关节挛缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是产前（通常在妊娠中期）胎动减少和姿势异常导致的关节异常，可累及下肢和上肢，通常是对称的，伴有出生时严重低血压，双侧马蹄内翻足，运动发育迟缓，轻度面部无力不伴视丘脑麻痹，深部肌腱反射缺失，运动和感觉神经传导速度正常，无小脑或锥体受累，呈进展性病程，十岁后丧失行走能力。
Carney综合征-牙关紧闭-假屈曲指综合征；Carney综合征变体
Carney综合征-牙关紧闭-假性甲状旁腺囊肿综合征是一种罕见的遗传性心脏-手综合征，其特征为Carney综合征的典型表现(皮肤斑点状色素沉着、家族性心脏和肤粘液瘤和内分泌病)，伴有牙关紧闭和远端关节挛缩(表现为手的远端和近端指间关节不自主收缩，仅在手腕背屈或相似下肢挛缩导致足部畸形时明显)。
家族性乳头状或滤泡性甲状腺癌；家族性单纯性非髓性甲状腺癌
家族性乳头状或滤泡性甲状腺癌是一种罕见的遗传性非髓性甲状腺癌，其特征是在两个或多个一级亲属中存在滤泡细胞来源的分化型甲状腺癌，而没有其他家族性肿瘤综合征或辐射暴露。包膜侵犯常见。活检显示多中心肿瘤伴有多个腺瘤结节，伴或不伴有嗜氧性和滤泡性或乳头状癌组织学。
CEBPA体细胞CEBPA基因突变急性髓系白血病；AML伴CEBPA基因体细胞突变
急性髓系白血病的一种亚型，具有复发性遗传异常，其特征是骨髓、血液和罕见的其他组织中出现体细胞 CEBPA基因突变，导致成髓细胞克隆性增殖。它可表现为贫血、血小板减少和其他与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大)相关的非特异性症状。
复合氧化磷酸化缺陷8型；COXPD8
联合氧化磷酸化缺陷8型是一种线粒体疾病，线粒体蛋白质合成缺陷，导致心脏和骨骼肌以及大脑中呼吸链复合物I、III和IV缺乏，表现为重度肥厚性心肌病、肺发育不全、全身性肌肉无力和神经受累。
家族性非髓样甲状腺癌
家族性非髓性甲状腺癌(fNMTC)是一种罕见的非综合征型甲状腺癌，其特征是家族背景中出现原发性甲状腺癌(TC)。
遗传性急性髓系白血病；单纯性家族性急性髓系白血病
遗传性急性髓系白血病(AML)是一种罕见的恶性血液系统疾病，其特征是成髓细胞克隆性增殖，主要涉及骨髓，伴有先天性疾病(如范科尼贫血、先天性角化不良、Bloom综合征、唐氏综合征、先天性中性粒细胞减少症、神经纤维瘤病等)相关。)和易患AML的遗传缺陷。患者出现与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大等)相关的体征和症状。根据潜在的基因缺陷，可能存在额外的癌症风险和其他健康问题。
BRCA2双等位基因突变所致遗传性癌症易感综合征
双等位基因BRCA2突变引起的遗传性癌症易感性综合征是一种罕见的癌症易感性综合征，与范科尼贫血（FA）D1亚组相关，其特征是进行性骨髓衰竭、心脏、大脑、肠道或骨骼异常以及各种恶性肿瘤的易感性。骨髓抑制和发育异常的发生率低于其他FA，但癌症风险非常高，尤其是儿童癌症包括肾母细胞瘤、脑瘤(通常为髓母细胞瘤)和ALL/AML。
卢霍出血热；赞比亚出血热
Lujo出血热，由Lujo病毒（一种新发现的旧大陆砂状病毒）引起，是一种来自非洲赞比亚的人畜共患病，其宿主未知，以发热和出血为特征，病死率极高，达80%（迄今为止报告的5例病例中），医院传播水平为中到高。
软骨外胚层发育不良伴夜盲
软骨外胚层发育不良伴夜盲症是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是成比例的身材矮小、指甲发育不良（指甲增大、凸起、肥大）、牙缺失和夜盲症。骨质减少、骨折倾向、足内翻伴步态异常、耳部感染、泪管狭窄引起的流泪常与此相关。放射学上，患者腕关节X线片出现骨龄延迟，扁椎骨、肱骨干骺端骨质疏松，生长板稠密增厚。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫53型；SPG53型
常染色体隐性痉挛性截瘫53型（SPG53）是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早发性痉挛性截瘫（下肢痉挛发展至上肢），伴有发育和运动迟缓、轻至中度认知和言语迟缓、骨骼肌痉挛畸形（如脊柱后凸和鸡胸）、多毛症和轻度振动感受损。SPG53是由编码空泡蛋白分类相关蛋白37A的VPS37A基因（8p22）突变引起的。
玻利维亚出血热；马秋博出血热
Bolivian出血热（BHF）由Machupo病毒（MACV）引起，是一种严重的急性病毒性出血热，其特征是发热、肌痛和关节痛，随后出现出血和神经症状。
委内瑞拉出血热；瓜纳瑞托出血热
由Guanarito病毒引起的委内瑞拉出血热（VHF）是一种病毒性出血热，以发热、头痛、关节痛、咽喉痛、抽搐和出血为特征。
埃博拉出血热；埃博拉病毒病
埃博拉出血热（EHF）是由埃博拉病毒引起的一种严重的病毒性出血热，其特征是先发热、不适，随后出现胃肠道症状、出血、休克和多器官系统衰竭。
阿根廷出血热；鸠宁出血热
由Junin病毒（Junin）引起的一种疾病，是一种急性病毒性出血性疾病，其特征是起初发烧和不适，随后出现胃肠道症状，有时表现为出血和神经系统症状。
先天性中央核和非典型核肌病；中心核肌病4型
伴有内部肌核与非典型中轴的先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为新生儿肌张力减退，远端肌肉比近端肌肉无力，进行性运动不耐受伴显著的肌痛，持续行走时轻至中度的整体运动障碍。面部肌肉、眼外肌、心肌和呼吸肌不受影响。大多数患者存在轻度认知障碍。
17p13.1远端微缺失综合征；17p13.1远端缺失
远端17p13.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，其特征是轻微的整体发育迟缓/智力障碍，言语能力差或缺失，畸形特征（面中部过长，下颌后缩伴覆牙合，耳廓突出），小头畸形，生长发育迟滞，宽基步态和膝关节和肘部弯曲、双手保持在中线的姿势。
家族性皮质肌阵挛
家族性皮质肌阵挛是一种罕见的遗传性运动障碍，其特点是常染色体显性遗传、成人起病、缓慢进展、多灶性皮质肌阵挛。患者面部、手臂和腿部出现体感诱发、短暂、急快、不自主的运动，多数情况下伴有持续、多发的突然摔倒而无意识丧失。除了在病程后期出现轻度小脑共济失调外，一般不会出现癫痫发作或其他神经功能缺损。
间脑-中脑连接发育不良
间脑-中脑连接部发育不良是一种罕见的遗传性非综合征性脑畸形，其特征为严重智力障碍、进行性产后小头畸形、轴性肌张力减退、痉挛性四肢瘫痪、癫痫发作和面部畸形（眉毛浓密、额头多毛、鼻根宽大、人中长而扁平、上唇V形）。此外，马蹄内翻足、非阻塞性心肌病、原发性玻璃体持续增生、阻塞性脑积水和自闭症特征也可能与此相关。在脑磁共振成像上，可见到特征性“蝴蝶征”、皮质钙化、胼胝体发育不全、脑室扩大、脑干发育不良和小脑蚓部发育不全。
Wiedemann-Steiner综合征；多毛-身材矮小-面部畸形-发育迟缓综合征
Wiedemann-Steiner综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为身材矮小、肘部多毛、面部畸形（眼距过宽、长睫毛、浓眉、睑裂长而狭窄、鼻梁宽、鼻尖宽、人中长）、发育迟缓，轻度至中度智力障碍。它有一个可变的临床表型，伴有其他表现，包括肌肉张力降低，动脉导管未闭，小手、小脚畸形，背部多毛，行为困难和癫痫发作
T-B- 重症联合免疫缺陷；T-B-;SCID
T-B-严重联合免疫缺陷（SCID）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其特征是缺乏功能性外周T和B淋巴细胞，导致反复发作的早期重症呼吸道病毒、细菌或真菌感染、腹泻和生长发育迟滞。对电离辐射过敏是其某些亚型的特征。
T-B+ 重症联合免疫缺陷；T-B+;SCID
T-B+型重症联合免疫缺陷（SCID；见本术语）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其特征是缺乏功能性外周血T淋巴细胞，而不缺乏B淋巴细胞，导致早发的重症呼吸道病毒、细菌或真菌感染、腹泻和生长发育迟滞。
ORAI1基因缺陷所致联合免疫缺陷；ORAI1基因缺陷所致CID
ORAI1缺陷引起的联合免疫缺陷（CID）是一种由钙释放激活钙通道（CRAC）引起的CID，其特征是反复感染、先天性肌病、外胚层发育不良和脱水。
DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷；DNA-PKcs缺陷所致SCID
DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷（SCID）是一种极其罕见的SCID类型（见本术语），其特征是重症联合免疫缺陷（严重和反复感染、腹泻、生长发育迟滞）、缺乏T和B淋巴细胞以及细胞对电离辐射敏感。
STIM1基因缺陷所致联合免疫缺陷；SIM1基因缺陷所致CID
STIM1 缺陷引起的联合免疫缺陷（CID）是一种由钙释放激活钙通道（CRAC）引起的CID，其特征是反复感染，自身免疫，先天性肌病和外胚层发育不良。
IKZF1基因突变所致全血细胞减少症；IKAROS缺陷所致联合免疫缺陷
一种罕见的联合免疫缺陷综合征，从无症状个体到潜在威胁生命的反复细菌感染都可能是其临床表现，感染与血清免疫球蛋白和B细胞逐渐丧失有关。
镁缺乏、EB病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病；MAGT1基因缺陷所致联合免疫缺陷
伴有镁缺陷、Epstein-Barr病毒感染和肿瘤形成的X-连锁免疫缺陷是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特征是反复发生的鼻窦-肺部感染和病毒感染、持续升高的Epstein-Barr病毒（EBV）病毒血症和对EBV相关B细胞淋巴增生性疾病的易感性。免疫分析显示淋巴细胞计数正常或轻中度减少，CD4:CD8 T细胞比率倒置和丙种球蛋白血症。
21羟化酶缺乏所致经典单纯男性化型先天性肾上腺增生症；21羟化酶缺乏所致经典单纯男性化型CAH
21羟化酶缺乏所致典型先天性肾上腺增生的单纯雄性化形式（经典的21 OHD-CAH；见本术语）的特征是女性两性模糊和外生殖器男性化、皮质激素低下和无盐分漏失的性早熟。
21羟化酶缺乏所致经典失盐型先天性肾上腺增生症；21羟化酶缺乏所致经典失盐型CAH
21羟化酶缺陷所致盐分漏失型典型先天性肾上腺皮质增生症（典型的21 OHD-CAH；见本术语）的特点是女性外生殖器男性化、皮质激素低下、性早熟和醛固酮缺乏引起的肾盐丢失。
X连锁非进行性小脑共济失调
白内障-先天性心脏病-神经管缺损综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是骶神经管缺损导致脊髓栓系、房间隔和/或室间隔心脏缺陷（在婴儿期发现）、双侧对称性远视、快速进行性儿童早期白内障，双侧无晶体青光眼，面部特征异常（前额发际线低，耳小，人中短，中切牙突出且间距大，小颌畸形）。张力减退，生长发育迟缓，癫痫发作，关节受限也有报道。
X连锁非进行性小脑共济失调
X连锁非进行性小脑共济失调是一种罕见的遗传性共济失调，其特点是早期运动发育迟缓，新生儿严重肌张力低下，非进行性共济失调和眼球运动缓慢，认知能力正常，无锥体束征。通常患者还表现为意向性震颤、轻度吞咽困难和构音障碍。脑部核磁共振显示小脑萎缩，无其它病变或中枢及外周神经系统退化。
轻型 Canavan病；青少年;Canavan病
轻度Canavan病（CD）是一种神经退行性疾病，其特征是轻微的语言或运动发育迟缓。
重型 Canavan病；婴儿;Canavan病
重度Canavan病（CD）是一种进展迅速的神经退行性疾病，以脑白质营养不良伴巨颅畸形、严重发育迟缓和肌张力减退为特征。
原发性系统性淀粉样变；系统性AL淀粉样变
原发性全身性淀粉样变性（PSA）是一种轻链淀粉样变性（见本术语），是由不溶性淀粉样纤维聚集和沉积引起的，这些淀粉样纤维来源于错误折叠的单克隆免疫球蛋白轻链，通常由浆细胞瘤（见本术语）产生，其特征是多器官受累。
原发性局灶性淀粉样变；局灶性AL淀粉样变
原发性局限性淀粉样变性是一种轻链淀粉样变性（见本术语），由不溶性淀粉样纤维聚集而成，这些淀粉样纤维来源于错误折叠的单克隆免疫球蛋白轻链，通常由浆细胞瘤产生（见本术语），其特征是局限性淀粉样沉积，临床表现局限于器官受累，最常见的是尿路（膀胱）、眼睛、呼吸道（喉、肺）和皮肤。
脑筋膜关节综合征；Van;Maldergem综合征
脑-面-关节综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征为轻至重度智力残疾、独特的面部特征（睑裂狭小、上颌发育不全、内眦距过宽、小耳畸形和外耳道闭锁），也伴有骨骼和关节异常（如先天性指屈曲、皮肤并指畸形、马蹄内翻足、近端指间关节屈曲挛缩、髋关节或肘关节半脱位、关节松弛）。受累的个体还表现为新生儿肌张力减退，不同表现的呼吸症状，慢性喂养困难和灰质异位。
TMEM165基因型先天性糖基化障碍；糖缺乏性糖蛋白综合征IIk型
TMEM165-CDG是一种先天性N-连接糖基化疾病，其特征是精神运动延迟和畸形（鸡胸、背侧脊柱后凸和严重的左凸性脊柱侧凸、末节短指骨、膝内翻、足跖平坦综合征），伴有出生后生长缺陷，主要脊椎，上肢和干骺端骨骼受累。其它特征包括面部畸形（面中部发育不全、右眼内斜视、耳低位、中度高腭弓、牙齿小）、肾病综合征、心脏缺陷和喂养问题。这种疾病是由基因TMEM165 (4q12)突变引起的。