TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
Duane眼球后退综合征伴先天性耳聋；Duane眼球后退综合征伴先天性听力损失
一种罕见的神经系统疾病，其特点是存在Duane眼球后退综合征（即先天性颅神经异常支配，伴单侧或双侧眼球外展和（或）内收受限，以及眼球后退和试图内收时睑裂变窄），同时伴有先天性单侧或双侧听力损失。听力损失的一侧与后退综合征的那一侧相同。
神经发育迟缓-癫痫-眼球异常-骨质疏松-小脑萎缩综合征；GPAA1相关生物合成缺陷
一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是全面发育迟缓、早发性癫痫、小脑萎缩、骨质疏松、眼球震颤和面部畸形，包括双颞部狭窄、前额突出、鼻孔前倾。发音困难、失辨距困难、共济失调步态、痉挛和畸形特征也与此有关。
雪花状玻璃体视网膜变性
雪花玻璃体视网膜变性（SVD）的特征是在视网膜中存在类似于雪花的小颗粒状沉积物，纤维状玻璃体变性和白内障。患病率未知，但已经在多个家庭中报道了这种疾病。该病呈常染色体显性遗传，并且致病基因定位于染色体2q36上的一个小区域。
黄斑缺损-腭裂-拇外翻综合征
黄斑缺损-腭裂-拇外翻综合征的特征是与双侧黄斑缺损，颚裂和拇外翻相关，该病曾在两个异性同胞中报道，同时还报告了骨盆、肢体和指骨的异常。该病呈常染色体隐性遗传。
早发性非综合征性白内障
一种罕见的遗传性非综合征性眼发育缺陷，具有高度的临床和遗传异质性，最常见的特征是出生时或儿童早期出现双侧、对称性、非进行性白内障。其他眼部表现（如眼前节发育不全、眼缺损、眼球震颤、小角膜、小眼症、近视）可能与此病相关，但除此之外其他器官/系统通常不受影响。
莱姆病；兰姆氏包柔螺旋体病
莱姆病（以首次发现该病的美国城镇命名）是一种由Borrelia burgdorferi引起的细菌感染。
肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征；急性肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征
一种罕见的肾小管疾病，特征是与前葡萄膜炎相关的早发性肾小管间质性肾炎。
家族性先天性滑车神经麻痹
家族性先天性滑车神经麻痹是一种罕见的遗传性神经眼科疾病，其特征为先天性第四颅神经麻痹，表现为侧视时眼上斜视，原因不明的头倾斜，获得性垂直复视，垂直融合聚散幅度的进行性增加以及闭眼动作时间延长。患者常出现面部不对称（即脸半侧面部后缩，头部倾斜一侧的嘴角上斜，麻痹侧眼球轻度内陷）和上斜肌肌腱异常（例如缺如，重复，方向错误）。既往也有一些无症状病例被报道。
先天性葡萄膜外翻
先天性葡萄膜外翻是一种罕见的遗传性非综合征性眼发育缺陷，其特征是虹膜前表面存在虹膜色素上皮，虹膜前插，房角发育不全和进行性开角型青光眼（后者可能在婴儿期出现，也可能在之后逐渐形成）。患者可能表现出头痛、眼痛、畏光和眼睛发红、流泪和/或眼睛肿胀。它通常与神经纤维瘤病有关，而很少与其他眼部异常相关。
孤立型先天性巨大角膜；先天性前巨眼
孤立性先天性巨角膜是一种遗传性、非综合征性的眼前节发育缺陷，其特征是双侧角膜直径增大（ inf 12.5 mm）和前房加深，而眼压无升高。它可以表现为轻度至中度近视、畏光和虹膜震颤（由虹膜发育不良所致）。相关并发症包括晶状体脱位、视网膜脱离、老年前期白内障和继发性青光眼。
慢性自然杀伤细胞性淋巴增殖障碍；自然杀伤细胞谱系性颗粒淋巴增殖障碍
一种罕见的大颗粒淋巴细胞白血病，其特点是在没有临床诊断为白血病/淋巴瘤、自身免疫性疾病或慢性病毒感染的情况下，出现持续性（ inf 6个月）自然杀伤细胞性淋巴细胞增多。临床病程多变，但一般不稳定。患者常无症状，或可出现血管性皮肤病变、中性粒细胞减少症性感染、肌肉骨骼症状、周围神经病变或脾肿大等临床表现。
RNU12基因突变所致先天性小脑共济失调
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是婴儿早期运动指标延迟，肌张力低下，共济失调步态，意向性震颤，眼球震颤，言语障碍，以及各种学习困难。神经影像学检查显示小脑发育不全和退化，小脑蚓下小叶几乎缺如并且脑叶变薄。此外，小脑延髓池和第四脑室增大，脑干体积相对缩小。
78型常染色体隐性痉挛性截瘫；78型痉挛性截瘫
一种罕见的常染色体隐性复杂痉挛性截瘫，其特点是多为成人发病，主要影响下肢的进行性痉挛和无力，轴突运动和感觉神经病变，小脑症状如共济失调、构音障碍和眼球运动异常。也可出现不同程度的认知障碍。部分病例有细微的锥体外系受累和核上凝视麻痹的报道。脑影像学特征包括大脑和小脑萎缩，有时胼胝体或基底节异常。
Ehlers-Danlos综合征；EDS
本病为一组异质性疾病，其特征是结缔组织脆弱，导致广泛的皮肤、韧带、关节、血管和/或内脏表现。临床表现差异很大，从轻微的皮肤和关节过度松弛到严重的身体残疾和危及生命的血管并发症。可观察到临床表现与成骨不全重叠，即EDS/成骨不全重叠表型。本组疾病包括经典型Ehler-Danlos综合征(EDS)、肌肉挛缩性EDS、高运动性EDS、血管性EDS、关节松弛症EDS、皮肤松弛EDS、牙周EDS、X连锁EDS、脆性角膜综合征、经典型EDS 1型和2型、心脏瓣膜EDS、脊柱发育不良EDS、肌病EDS和脊柱后凸EDS。
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤(HL)是一组起源于B细胞的异质性恶性淋巴肿瘤，在组织学上以Hodgkin和Reed-Sternberg(HRS)细胞的存在为特征，在绝大多数病例中表现为霍奇金细胞和里德-斯特恩伯格(Reed-Sternberg，HRS)细胞。
遗传性非综合征型肥胖；瘦素-黑皮质素通路异常所致单基因性肥胖
本病为一种罕见的遗传性疾病，由于作用于下丘脑发育及功能或瘦素-黑素皮质素途径的单基因突变而导致的早发性严重肥胖，致使能量代谢紊乱和内分泌功能障碍。患者在不到5岁时的体重指数比正常水平高出3个标准差，根据不同的突变基因回伴有各种体征和症状，包括过度进食、胰岛素抵抗、基础代谢率降低或性腺功能减退等。
强直脊柱综合征；强直脊柱先天性肌萎缩
僵硬脊柱综合征（RSS）是一种儿童期起病、缓慢发展的先天性肌营养不良（见该词条），其特征是脊柱伸肌挛缩伴异常姿势（颈部和躯干弯曲受限）、进行性脊柱侧凸，早期明显的颈轴肌无力，四肢力量和功能相对保留，进行性呼吸功能不全。
生长激素释放因子肿瘤；生长激素释放因子肿瘤
GRFoma是一种过度分泌生长激素释放因子（GRF或GHRH）的胰腺内分泌肿瘤(见该词条)，临床上与肢端肥大症患者的垂体腺瘤(见该词条)相似。除了胰腺，这种肿瘤也可以发生在肺或小肠，通常大 inf 6厘米，约1/3的病人在诊断时肿瘤已经转移。它通常与Zollinger-Ellison综合征或多发性内分泌肿瘤1型（MEN1；见该词条）共同出现。
胰腺神经内分泌肿瘤；高分化胰腺神经内分泌肿瘤
胰腺内分泌肿瘤，又称胰腺神经内分泌肿瘤（PNET），是指起源于胰腺的一组内分泌肿瘤，通常是良性的，但可能是恶性的。它们可以是功能性的，表现为激素分泌亢进综合征，但也可以是非功能性的，表现为非特异性症状，包括胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、血管活性肠肽瘤(VIPoma)、生长抑素瘤（SSoma）、胰多肽瘤(Ppoma)和Zollinger-Ellison综合征（ZES，或胃泌素瘤），以及其他异位激素分泌肿瘤（如GRFoma）（见该类词条）。
巨大枕大池
后颅窝畸形一种罕见的非综合征性后颅窝畸形，特征为枕大池，长大于15 mm，高大于5 mm，宽大于20 mm（胎儿中大于10 mm），有正常的小脑蚓部及无脑积水表现。大多数患者无症状；然而，在一些患者中观察到各种神经发育结果，包括言语和语言发育迟缓、运动发育迟缓、视觉空间知觉困难和注意力问题。
脑桥小脑发育不全症3型；小脑萎缩伴进行性小头畸形
桥小脑发育不良3型(PCH3)，又称小脑萎缩伴进行性小头畸形(CLAM)，是一种罕见的桥小脑发育不良(见该词条)，呈常染色体隐性遗传，其特征为新生儿肌张力低下和吞咽障碍，从婴儿期开始就有癫痫发作、视神经萎缩和身材矮小等症状，但以上没有一种临床表现是PCH3的特异表型。
胰岛素瘤
胰岛素瘤是一种最常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤（见该词条），最常见的特征是孤立的、小的胰腺病变，从而导致高胰岛素血症性低血糖。
胰多肽瘤；胰多肽瘤
胰多肽瘤(Ppoma)是一种胰腺内分泌肿瘤（见该词条），它过度分泌胰多肽（PP），但不会引起高分泌综合征（无功能），而是只表现为非特异性症状，如体重减轻、腹痛、黄疸、腹泻和/或腹部肿块，从而导致无法及时诊断。PPoma可与多发性内分泌肿瘤1（MEN-1；见该词条）相关。
生长抑素瘤
生长抑素瘤（SSoma）是一种极为罕见的胰腺神经内分泌肿瘤或十二指肠内分泌肿瘤（见该类词条），起源于胰腺（50%）或胃肠道（50%），主要表现为腹痛、体重减轻、黄疸和腹泻等非特异性症状，但是，在大约20%的胰腺病例中，会导致生长抑素过度分泌综合征（生长抑素瘤综合征），其特征是糖尿病、胆石症、脂肪酸血症和低氯酸症。
胰腺瘤；水样泻-低钾血症-胃酸缺乏综合征
血管活性肠肽瘤(VIPoma)是一种极为罕见的胰腺神经内分泌肿瘤（见该词条），它分泌血管活性肠肽（VIP），导致水样腹泻、低钾血症和低氯尿症（WDHA综合征）。
胰高血糖素瘤；胰高血糖素瘤综合征
胰高血糖素瘤是一种罕见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤（PNET；见该词条），由于过度分泌胰高血糖素，导致一些综合症状：包括坏死性游走性红斑、糖尿病、贫血、体重减轻、粘膜异常、血栓栓塞、胃肠道和神经精神症状。
胸腺神经内分泌癌
胸腺内分泌肿瘤是一种罕见的恶性原发性胸腺肿瘤，起源于神经内分泌细胞，表现为前纵隔区肿块。患者通常表现为非特异性症状，如胸痛、咳嗽、气短，或在某些情况下出现上腔静脉综合征，尽管患者在早期可能无症状或出现多发性内分泌肿瘤I型。异位分泌促肾上腺皮质激素和5-羟色胺可分别导致库欣综合征和类癌综合征。
家族性乳头状甲状腺癌伴发肾乳头瘤；PTC-RCC
家族性甲状腺乳头状癌合并肾乳头状瘤变（fPTC/PRN）是家族性非髓性甲状腺癌（fNMTC，见该词条）中极为罕见的遗传性肿瘤综合征。
Carney-Stratakis综合征；副神经节瘤并胃间质肉瘤
Carney-Stratakis综合征是最近被报道的一种家族性综合征，其特征是胃肠道间质瘤（GIST）和副神经节瘤，通常位于多个部位。
心源性休克
该病是一种罕见的心脏病，其特征是心输出量严重下降、灌注不足和末梢器官功能障碍，但血管内容量充足。临床表现多变，可能表现从细微的血流动力学改变到明显的心血管衰竭。常见表现包括呼吸困难、裂纹、颈静脉压升高、精神状态改变、脉压异常、少尿、四肢冰冷和血清乳酸水平升高。
Kienbock病；月骨无菌性坏死
Kienbock病是一种少见的病因不明的骨疾病，临床表现为腕月骨坏死，最终导致月骨塌陷，影响腕关节功能。
奥-施病；胫骨结节无菌性坏死
Osgood-Schlater病是一种胫骨前结节的牵引性骨骺炎，见于活跃的青少年，其特征是前膝逐渐开始疼痛和肿胀，导致跛行，通常在生长末期消失。
Bohring-Opitz综合征；Opitz三角头畸形样综合征
该病是一种罕见的危及生命的先天性多发畸形，其特征是宫内生长受限、产后生长迟滞和面部畸形（小头或三角头畸形、随年龄而消退的眉间火焰痣（单纯型）、面部肌张力低下、额叶和颞部发际线低、多毛、连眉，眼睛大或突出、眼距过宽、眼睑裂向上、鼻梁低平且宽阔、鼻孔前倾、面颊饱满、耳低位和后倾成角度、唇裂和/或腭裂、高颚、小颌畸形和/或后颌畸形）。既往还报道过一种特殊姿势（BOS姿势），其特征是肩部外旋和/或内收，肘部和腕部屈曲，腕部和/或掌指关节尺偏。其他特征包括严重的进食困难、慢性呕吐、反复感染、多毛症、癫痫、躯干肌张力低下和四肢肌张力升高，以及大脑、眼睛、心脏和其他骨骼异常、向心性肥胖、严重智力残疾、睡眠障碍、尿潴留，罹患肾结石和肾母细胞瘤的风险增高。
胸廓出口综合征；胸廓出口压迫综合征
胸廓出口综合征(TOS)是一组以上肢感觉异常、疼痛和无力为特征的疾病，主要原因是神经血管束在通过胸廓出口时受到压迫，引起紧张或炎症。有3种类型的TOS，分别具有不同的临床表现和病因：神经源性TOS(NTOS)(可分为真性TOS或尚有争议TOS)，动脉型TOS(ATOS)和静脉型TOS(VTOS)(见该类词条)。
软组织恶性黑色素瘤；肌腱腱膜透明细胞肉瘤
一种罕见的软组织肿瘤，其特征是由具有黑色素细胞分化的多边形或梭形细胞组成的肿块，肿块生长缓慢，通常累及四肢肌腱和腱膜。该肿瘤通常发生在年轻人身上，通常在肿瘤部位出现疼痛或压痛。该病预后差，复发率高，常见转移，尤其是淋巴结、肺和骨转移。
硬脑膜窦畸形；颅硬脑膜动静脉畸形
一种罕见的神经血管畸形，其特征是一个或多个硬脑膜窦大量扩张，通常与动静脉分流有关。解剖学类型是累及颈静脉球的侧向型，症状最轻；通常有症状性的中线型，累及汇合窦(环状Herophili)和邻近的后鼻窦。并发症包括窦血栓、静脉梗塞和脑出血，以及心力衰竭、巨颅和脑积水。可能会发生畸形的自发消退。
Panner病；肱骨小头无菌性坏死
Panner病是一种肱骨小头骨软骨病，其特点是累及主要上肢，发病年龄在10岁以前。它是由肘部的侧挤压伤引起的，通常发生在儿童练习棒球和投掷等运动中。它应该与后来发生于青少年的小头剥离性骨软骨炎（见该词条）相区别。有症状的需要进行管理，例如在一段时间内减少受影响肘关节的活动。预后良好。
Sinding-Larsen-Johansson病；髌骨无菌性坏死
Sinding-Larsen-Johansson病是一种影响髌骨肌腱附着于髌骨的骨软骨病，其特征是髌骨压痛和局部肿胀。
持续性鳞状黄斑病变
持续性的片状黄斑病变的特点是累及黄斑的白色斑块样病变，但不涉及双眼的乳头周围区域，已在五名患者中报道。与表现为类似病变的黄斑丝状脉络膜炎患者相比，迄今报道的5例持续性片状黄斑病变患者在出现脉络膜新生血管(CNV)或色素斑驳之前视力良好。黄斑病变在几个月或几年后消失，但血管异常持续存在，导致中心视力丧失。
Hunter-McAlpine型颅缝早闭症
Hunter-McAlpine颅缝闭合症的特征是颅缝闭合、智力缺陷、身材矮小、面部畸形（椭圆形脸伴杏仁状眼睑裂、眼睑下垂和小鼻子）和轻微的远端异常。目前已有10名患者被报道。呈常染色体显性遗传，该综合征与5号染色体长臂部分重复（5q35-5qter）有关。
ADan淀粉样变；丹麦型家族性痴呆
一种罕见的神经退行性疾病，以进行性白内障、听力丧失、小脑性共济失调、偏执性精神病和痴呆症为特征。神经病理特征为大脑各部分弥漫性萎缩，慢性弥漫性脑病和极薄且几乎完全脱髓鞘的脑神经。
ABri淀粉样变；英国型家族性痴呆
一种罕见的神经退行性疾病，以进行性认知障碍、痉挛性四肢瘫痪和小脑共济失调为特征，由大脑中淀粉样物沉积引起。痉挛伴随深部肌腱反射和肌张力的增加是早期症状，逐渐会出现肌肉僵硬。进行性精神退化通常在开始时表现为冷漠和记忆力受损，并逐渐发展到完全丧失定向力。
糙皮病
糙皮病是一种由烟酸(维生素B3)或其前体(色氨酸)缺乏引起的营养紊乱，主要在营养不良常见的亚洲和非洲被观察到。它的特征是皮炎(对称性光分布红斑，可能伴有水泡和大疱性红斑，并发展为角化过度和皮肤色素沉着)、胃肠道症状(腹泻)和神经精神障碍(痴呆症)。该病如果没有正确的管理，可能会危及生命。
拳击员痴呆；慢性创伤性脑病
一种罕见的神经系统疾病，其特征是继发于反复轻度创伤性脑损伤的进行性神经退化。该病临床表现差异大，包括行为或精神症状(如攻击性、抑郁、妄想和自杀)、认知障碍(包括注意力减退、记忆缺陷、执行功能障碍和痴呆)和运动障碍(包括帕金森症、共济失调和构音障碍)。神经病理特征是在脑沟和血管周围有磷酸化的tau蛋白积聚。
Robinow综合征；髋关节发育不良伴面部和生殖器异常
Robinow 综合征(RS)是一种罕见的遗传综合征，以肢体缩短和头面部及外生殖器异常为特征。
加勒比海帕金森病；加勒比海非典型帕金森病
瓜德罗普氏痴呆帕金森病的特点是对称性运动迟缓，主要表现为轴性僵硬，姿势不稳伴早期跌倒，认知功能减退，额叶功能障碍是其显著特征。
单侧肾发育不全
该病是肾发育不全的一种形式，其特征是单侧肾缩小伴肾单位数量不足。这种情况通常是无症状的，在儿童时期发生肾功能衰竭的风险很小。
双侧肾发育不全
肾发育不全的一种形式，其特征是双侧肾缩小伴肾单位数量不足。这种情况通常是无症状的，但可能与高血压、部分排泄功能障碍，以及最终的慢性肾功能衰竭有关。
多囊性单侧肾发育不全；单侧多囊肾发育不良
一种罕见的多囊发育不良肾(MCDK)，是一种先天性肾和尿路畸形(CAKUT)，其中一个肾很大，内部有多个肿胀囊肿，且丧失功能。
多囊性双侧肾发育不全；双侧多囊肾发育不良
一种罕见的致死性多囊发育不良肾(MCDK)，是一种先天性肾和尿路畸形(CAKUT)，双侧肾脏较大，内部有多个非交通性的肿胀囊肿，且丧失功能。
原发性膜性肾小球肾炎；特发性膜性肾小球肾炎
一种罕见的肾小球疾病，组织学特征为毛细血管壁增厚伴上皮下侧主要为IgG4和C3的免疫沉淀物，典型表现为肾病综合征。
母源性9号染色体单亲二体；母源性UPD(9)
母源性9号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
母源性7号染色体单亲二体所致Silver-Russell综合征；母源性UPD(7)
Silver-Russell综合征是一种由母源性7号染色体单亲二体引起的遗传性畸形综合征，具有身材矮小的特点，表现为严重的产前和产后生长迟缓、喂养困难、身体不对称、颅面畸形特征（三角形脸、相对大头畸形、额头突出、小颌畸形、口角向下）和其他异常（第五指侧弯畸形、牛奶咖啡斑、男性生殖器异常、轻度发育迟缓和/或伴有运动障碍的言语发育迟缓）。
母源性6号染色体单亲二体；母源性UPD(6)
母源性6号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，其特征为宫内发育迟缓。隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）可有其他表型，否则通常没有表型表达。
母源性4号染色体单亲二体；母源性UPD(4)
母源性4号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
母源性2号染色体单亲二体；母源性UPD(2)
母源性2号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（母亲只是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
16号环状染色体综合征；16号环状染色体
16号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体部分缺失引起，其特点是出生前和出生后生长迟缓、严重发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓和颅面畸形（如小头畸形、眼间距宽、睑裂下斜、上睑下垂、内眦距过宽、低位畸形耳、鼻梁宽而扁平、嘴角下弯、高腭弓、下颌后缩畸形）。患者还可能出现先天性白内障、轻度连眉、肌张力减退和社会交往不良。先天性心脏异常（如室间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。
15号环状染色体综合征；15号环状染色体
15号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，其特征为出生前和/或出生后生长迟缓、可变的智力障碍、身材矮小、畸形特征（小头畸形、三角脸、额头突出、眼间距宽、耳朵异常、鼻梁宽、高腭弓、小颌畸形）、手足异常（例如短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、并指/趾畸形）、多发性色素沉着和/或色素减退。严重者表型伴心脏异常和/或肾畸形。其他被报道的特征包括肌张力减退、言语发育迟缓、马蹄内翻足和生殖器异常（隐睾和尿道下裂）。
13号环状染色体综合征；13号环状染色体
13号环状染色体是13号染色体的一种染色体异常，具有广泛且多变的表型（从轻度到重度），主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、身材矮小、中度到重度智力缺陷、小头畸形、面部畸形（即睑裂上斜、眼间距宽、异常耳朵、宽鼻梁、高颚弓、小颌畸形、小嘴、薄嘴唇）、手足异常、生殖器异常。所报道的其他特征包括行为问题、听力和语言障碍、先天性心脏病、脑畸形和肛门闭锁。
父源性6号染色体单亲二体；父源性UPD(6)
6号染色体父源单亲二倍体是指6号染色体的两条同源染色体均来自父亲，其特征是宫内发育迟缓、短暂性新生儿糖尿病和巨舌症。
父源性5号染色体单亲二体；父源性UPD(5)
5号染色体父源单亲二倍体是指5号染色体的两条同源染色体均来自父亲，如果父亲是携带者，可导致隐性疾病突变纯合子情况，此外很可能没有任何表型。
母源性22号染色体单亲二体；母源性UPD(22)
母源性22号染色体单亲二体是来源于母亲的单亲二体，似乎对个体的表型没有不良影响。有可能出现母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合子，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。
母源性21号染色体单亲二体；母源性UPD(21)
母源性21号染色体单亲二体是来源于母亲的单亲二体，似乎对个体的表型没有不良影响。有可能出现母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合子，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。
母源性20号染色体单亲二体；母源性UPD(20)
母源性20号染色体单亲二体（UPD20）是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两个拷贝都是从母亲遗传而来的。该病主要特征是产前和产后生长迟缓。小头畸形、轻微畸形特征和精神运动发育迟缓也偶尔有报道。母亲UPD20通常在发生嵌合型20号染色体三体妊娠时查明。
母源性16号染色体单亲二体；母源性UPD(16)
母源性16号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，可能与宫内发育迟缓和先天畸形的风险增高有关。健康携带者也有报道。此外，母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合病例也被报道过，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。
母源性14号染色体单亲二体所致Temple综合征；母源性UPD(14)
母源性14号染色体单亲二体是一种罕见的染色体异常，其特征是产前和产后生长迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、青春期提前、肥胖、成人期身材矮小、手足小、智力障碍和面部轻度畸形特征（额头突出、鼻尖宽、鼻子短、小颌畸形、高腭弓、人中短）。
父源性20号染色体单亲二体；父源性UPD(20)
20号染色体父源单亲二倍体是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两条同源染色体都遗传自父亲，现有描述的主要特征是高出生体重和/或早发性肥胖、头颅相对较大和身材高大。大多数患者进行了散发性的假性甲状旁腺机能减退症1b型（见本术语）检查，并且发现有20号染色体长臂可变片段的单亲二倍体现象。
父源性21号染色体单亲二体；父源性UPD(21)
21号染色体父源单亲二倍体是指21号染色体的两条同源染色体均来自父亲，如果父亲是携带者，可导致隐性疾病突变纯合子情况，此外很可能没有任何表型。
父源性7号染色体单亲二体；父源性UPD(7)
7号染色体父源单亲二倍体是指7号染色体的两条同源染色体均来自父亲，当父亲是隐性遗传疾病的携带者（例如囊性纤维化、先天性氯化物腹泻、感音神经性耳聋），可导致患儿的纯合变异致病，此外很可能没有任何表型。
库欣病；垂体依赖性库欣综合征
库欣病（CD）是内源性库欣综合征（CS）最常见的病因，是由垂体促肾上腺皮质激素腺瘤引起的慢性垂体促肾上腺皮质激素分泌过度所致。
小环形X染色体
小型环状X染色体是一种罕见的X染色体结构异常，表型高度可变，主要表现为发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅颌面畸形（包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、眼睑裂长、内眦赘皮、低位或畸形耳、宽鼻、鼻梁扁平、鼻孔前倾，人中长，上唇薄，上颚高弓，小颌畸形，骨骼畸形（如肘外翻、马蹄内翻足）；患者还可能出现心脏畸形（如室间隔缺损、二尖瓣狭窄）、骶骨凹陷、软组织并指畸形、色素痣和癫痫发作。
孤立型部分阴道发育不全；先天性阴道缺失
阴道畸形一种罕见的非综合征性泌尿生殖道畸形，特征是没有阴道或阴道凹陷小于5厘米，通常卵巢和输卵管正常。它常与子宫发育不全，出血或原发性闭经和性交困难有关。
49,XXXXY综合征
49，XXXXY综合征是一种非整倍体类型的染色体异常，其特征是男性中存在3条额外的X染色体。
48,XXXY综合征
48，XXXY综合征是一种非整倍体类型的染色体异常，其特征是男性有两条额外的X染色体。
艾森曼格综合征
一种罕见的呼吸系统疾病，与先天性心脏病未经手术治疗相关，其特征是先天性心脏畸形，包括心脏内或血管间（通常是主动脉-肺）的反向或双向分流，并伴有肺动脉高压。
早发型精神分裂症
该病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是早期出现影响发育和认知功能的阳性和阴性精神病症状。临床表现通常包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷、神经发育迟缓和行为异常的病前特征。精神病症状出现后，其他共病也很常见，包括强迫症、重性抑郁症、注意缺陷多动障碍、表达性和接受性语言障碍、听觉加工障碍和执行功能障碍。
磷酸甘油酸变位酶缺乏所致肌糖原贮积症；磷酸甘油酸变位酶缺乏所致糖原病
肌肉磷酸甘油酸变位酶缺乏症（PGAMD）是一种代谢性肌病，其特征是运动性痉挛、肌红蛋白尿和肌肉活检中存在管状聚集物。血清肌酸激酶（CK）水平在肌红蛋白尿发作期间升高。到目前为止，已报道病例小于50例。这种疾病是由于糖酵解最后一个步骤的异常引起的。PGAMD的酶缺陷是由PGAM的M亚型cDNA突变引起的，患者肌肉中残留的PGAM活性（2%-6%）来自B亚型的活性。该病通常为常染色体隐性遗传。鉴别诊断包括肌肉磷酸化酶缺乏症（McArdle病）和磷酸果糖激酶缺乏症（PFKD）（见该类词条）。
波纹肌肉病
波纹性肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是由拉伸、撞击或运动引起的肌肉过度敏感。患者表现为波纹状且在肌电图中无记录的肌肉收缩、肌肉隆起、疼痛性肌肉僵硬和肌肉肥大，通常伴有血清肌酸激酶升高。
还原体肌病
还原体肌病（RBM）是一种罕见的肌肉疾病，其特征是进行性肌无力和受累肌肉纤维中存在特征性包涵体。
斑马体肌病
斑马肌病是一种良性先天性肌病，以先天性张力减退和肌无力为特征。该病患病率未知。目前为止，不到十个病人被报道。肌肉活检显示斑马体和其他肌病改变。α-骨骼肌肌动蛋白(ACTA1)基因突变可能与此有关。
核黄素转运子缺乏症；感音神经性耳聋-脑桥延髓麻痹综合征
一种综合征性遗传性耳聋，以周围神经和颅神经病变、前角神经元缺失和脊髓感觉束萎缩为特征，引起肌无力、感觉丧失、膈肌麻痹和呼吸功能不全，以及多发性颅神经缺损，如感音神经性听力丧失、球麻痹症状，以及视神经萎缩导致的视力丧失。根据受影响的转运体区分，可分为核黄素转运体缺陷2（RFVT2）和核黄素转运体缺陷3（RFVT3）。
日光性蕁麻疹
一种罕见的光敏感性皮肤病，其特征是在暴露于光的几分钟内突然出现一过性的红斑、风团和瘙痒。
指纹体肌病
指纹体肌病是一种先天性良性肌肉疾病，其特征是先天性肌张力减退和肌无力，且存在大量位于肌纤维周围的指纹体。该病的患病率未知，目前只有不到20个病人被描述过，散发病例少见，隐性遗传案例也很少见。
母系13号染色体单亲二体型；母源性UPD(13)
13号染色体的母源性单亲二倍体是指13号染色体的两条同源染色体均来自母亲，除了当母亲是携带者并导致隐性疾病突变的纯合子现象外，很可能没有任何表型。
假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以肾功能正常和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的异质性内分泌疾病，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高，包括PHP1a亚型(PHP-1a)、PHP1b亚型(PHP-1b)、PHP1c亚型(PHP-1c)、PHP2型(PHP-2)和假性甲状旁腺功能低下（见该类词条）。
免疫触发性肾小球肾病；免疫触发性肾小球肾炎
免疫性乳突性肾小球病变(ITG)是一种非常罕见的疾病，主要表现为蛋白尿、微量血尿、肾病综合征、肾功能不全和血液系统恶性病变，其特征是肾小球系膜和肾小球基底膜微管堆积，主要表现为蛋白尿、微量血尿、肾病综合征、肾功能不全和血液系统恶性肿瘤。ITG和非淀粉样纤维性肾小球病变(非淀粉样蛋白FGP，见该词条)通常被归类为致病相关疾病。
ANCA阴性少免疫沉积型肾小球肾炎；抗中性粒细胞胞浆抗体阴性少免疫沉积型肾小球肾炎
pauci免疫性肾小球肾炎(GN)不伴抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 是一种快速进展的肾小球肾炎，占pauci免疫性肾小球肾炎的10-43%(见该词条)，其特征是ANCA抗体缺失。与pauci免疫性肾炎伴ANCA(见此术语)相比，缺乏ANCA抗体的患者在发病时可能更年轻，从发病到确诊的时间间隔更短。他们的肾外症状(如肺、眼、耳、鼻和喉咙受累)较少，全身症状(如发烧、体重减轻、肌肉疼痛和关节痛)较少，肾病综合征和慢性肾脏损害的患病率较高，预后一般较差。
非淀粉样纤维样肾小球病；刚果红阴性淀粉样变性样肾小球病
非淀粉样纤维状肾小球病变是肾小球肾炎(GN)的一种罕见病因，主要表现为肾功能不全、微量血尿和肾病范围蛋白尿，其特征是肾小球系膜和肾小球(很少为管状)非淀粉样纤维沉积。非淀粉样蛋白FGP和免疫乳样肾小球病变(ITG，见该词条)通常被归类为相关疾病。
ANCA阳性少免疫沉积型肾小球肾炎；伴抗中性粒细胞胞浆抗体的少免疫沉积型肾小球肾炎
pauci免疫性肾小球肾炎(GN)伴抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)是一种进展迅速的肾小球肾炎，约占pauci免疫性肾小球肾炎的90%(见该词条)，并与循环ANCA抗体(抗蛋白酶-3(PR3)和髓过氧化物酶(MPO))的存在相关。患者通常出现血尿和肾功能迅速下降，在没有治疗的情况下通常在几周内需要进行透析。全身疾病时可观察到皮肤、肺、肌肉骨骼和神经受累，ANCA抗体滴度与疾病活动性相关。
17q11微缺失综合征；神经纤维瘤病1型微缺失综合征
17q11微缺失综合征是一种罕见而严重的1型神经纤维瘤病(NF1；见该词条)，其特征是轻度面部畸形、发育迟缓、智力障碍、恶性肿瘤风险增加和大量神经纤维瘤。
特发性孤立性小阴茎
一种罕见的非综合征性泌尿生殖道畸形，其特征是解剖上正常的阴茎，其伸展长度在相应年龄水平小于2.5个标准差，没有任何其他异常，且原因不明。
后尿道下裂；会阴、阴囊或阴茎阴囊尿道下裂
后尿道下裂是一种罕见的、非综合征性的泌尿生殖道畸形，其特征是位于阴茎后部、阴囊或会阴的异位尿道口，常出现狭窄。在严重的情况下可能会出现阴囊对裂，而小阴茎并不常见。可观察到尿路畸形，如肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管反流、盆腔肾或马蹄肾、交叉性肾异位、肾发育不全。
TSH结合抑制抗体经胎盘所致先天性甲状腺功能减退症
母体促甲状腺激素（TSH）结合抑制性抗体通过胎盘所致先天性甲状腺功能减退，是一种暂时性的先天性甲状腺功能减退（见该词条），是一种非永久性的甲状腺激素缺乏症。
家族性甲状腺激素合成障碍；甲状腺激素合成障碍
家族性甲状腺激素生成障碍是一种原发性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种由先天性甲状腺激素合成错误引起的，出生时即存在的永久性甲状腺激素缺乏症。
无甲状腺症
一种罕见的甲状腺发育不全，其特征是甲状腺组织完全缺失，导致原发性先天性甲状腺功能减退，是一种出生时就存在的永久性甲状腺功能缺陷。
原发性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺发育异常
不伴甲状腺发育异常的原发性先天性甲状腺功能减退症是一种甲状腺解剖正常的原发性先天性甲状腺功能减退症。
发育异常所致先天性甲状腺功能减退症；发育异常所致原发性先天性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不良是一种原发性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种从出生就存在的永久性甲状腺激素缺乏症。
甲状腺异位
甲状腺异位症是甲状腺发育不全（见该词条）的一种类型，其特征是甲状腺异位导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），这是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。
创伤后垂体缺陷
医源性或创伤性垂体缺陷是一种罕见的获得性内分泌紊乱，其特征是由于垂体的外伤性或医学性损伤而导致一种或多种垂体激素缺乏。临床表现取决于损伤的性质和严重程度，以及由此导致的激素缺乏的顺序和量。
垂体卒中；垂体瘤卒中
一种罕见的垂体疾病，以垂体出血性或非出血性坏死为特征。临床表现通常包括突然且严重的头痛（通常伴有恶心和呕吐）、视觉障碍（视野缺损、视力丧失）、动眼神经麻痹和不同程度的意识改变（从昏睡到昏迷）。可出现急性内分泌功能障碍，最常见的是促肾上腺皮质激素缺乏，伴有严重低血压和低钠血症以及继发性肾上腺功能衰竭，但也可表现为促甲状腺激素和促性腺激素缺乏。
家族性肾上腺发育不全伴垂体促黄体生成素缺乏；家族性肾上腺发育不全伴垂体LH缺乏
家族性肾上腺发育不全伴垂体黄体生成素缺失是一种罕见的内分泌疾病，其特征是小型成年型先天性肾上腺发育不全（残留肾上腺皮质由少量结构正常的永久性成人皮质组成），其余功能正常的脑垂体中黄体生成激素选择性缺失，以及新生儿死亡。患者表现为低促性腺激素性性腺功能减退、低血糖、癫痫、脑病和尿崩症。1988年的文献报道之后，没有其他文献对该病进行进一步的描述。
细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症；细胞色素POR缺乏所致先天性肾上腺增生症
细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症是先天性肾上腺增生症（CAH；见该词条）的一种独特类型，其特征是糖皮质激素缺乏、严重的性别模糊和骨骼（尤其是颅面）畸形。
获得性中枢性尿崩症；获得性神经性尿崩症
中枢性尿崩症的一种亚型，以血管加压素（AVP）生成特发性或继发性减少所致多尿和多饮为特征。
腺垂体炎；垂体前叶炎
一种罕见的获得性垂体激素缺乏症，是一种以垂体前叶炎症为特征的原发性垂体炎。临床表现多变，包括头痛、视力障碍、肾上腺功能不全、高催乳素血症、甲状腺功能减退和性腺功能减退。该病最常见于怀孕或产后的年轻女性。
全垂体炎；漏斗-全垂体炎
全垂体炎是一种罕见的获得性垂体激素缺乏症，是一种以整个垂体发生炎症为特征的原发性垂体炎。常见的临床表现为尿崩症伴多尿、多饮及部分或全垂体功能减退，其他症状包括头痛、恶心/呕吐、视觉障碍和疲劳。
先天性冠状动脉瘤；先天性冠状动脉瘤
先天性冠状动脉瘤是一种罕见的先天性冠状动脉畸形，其定义为一个冠状动脉节段在无炎症或结缔组织疾病的情况下，扩张为正常大小的1.5倍以上。该病可能无症状，也可能表现为心绞痛、心肌梗死、心源性猝死、瘘管形成、心包填塞、周围结构受压或充血性心力衰竭。
动脉导管过早闭合；动脉导管过早闭合
动脉导管过早关闭是一种罕见的动脉导管异常，定义为在没有结构性心脏缺陷的情况下，胎儿动脉导管明显缩窄或闭合，其病理特征是右心室后负荷增加、三尖瓣反流，和由此导致的右心房扩张和右心室肥大。症状的严重程度与导管收缩的程度和频率有关，轻者表现为产后轻度呼吸窘迫，重者可出现心衰伴胎儿水肿、宫内死亡或产后严重心肺损害。该病可能与产前接触环氧合酶抑制剂或皮质类固醇有关。
垂体柄中断综合征；异位神经垂体
垂体柄中断综合征（PISS）是一种先天性垂体异常，是导致垂体缺陷的原因，其特征是垂体柄非常薄或中断、垂体后叶异位（EPP）或缺失和垂体前叶发育不全或不发育。在一些病人中，这种异常可能局限于EPP（也称为异位神经垂体）或垂体柄中断。
联合垂体激素缺乏症，遗传型；遗传型多发性垂体激素缺乏症
先天性垂体功能减退症的特点是多种垂体激素缺乏，包括促生长激素、促甲状腺激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素和促性腺激素，这是由参与垂体发育的垂体转录因子突变所致。垂体腺瘤、经蝶窦手术或放疗所致的垂体功能减退较为常见，与之相比，先天性垂体功能减退是罕见的。
中位心；中位心
一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，其特征是心脏位于胸腔中心，心尖位于胸腔中线。心房通常是处于正常的解剖位置，而心室可能出现左右转位。还可伴其他各种先天性心脏异常和内脏左右镜面转位。
常染色体隐性小脑共济失调-扫视性侵扰综合征；SCAR4
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性小脑共济失调，与干扰注视的眼跳侵入（表现为振幅剧烈的高速水平扫视振荡，大眼跳的振荡速度更快）相关，该病表现为进行性步态、躯干和肢体共济失调伴锥体束征（腱反射亢进和巴宾斯基征）、肌阵挛发作、肌束震颤、小脑构音障碍、感觉运动性轴索神经病，伴有本体觉、振动觉、温度觉、痛觉等感觉受损和高弓足，以及扫视侵入，其特征是过度水平扫视眼跳，剧烈振幅扫视，大眼跳的振荡速度更快，不伴其他眼动障碍。
三尖瓣发育不全；先天性三尖瓣无挡畸形
一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，特征是部三尖瓣分或完全缺失，留下一个孔。它可以孤立存在的或伴其他心脏异常。临床表现是多变的，可能出现晕厥、心律失常、紫绀、右心扩张和衰竭。
Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症；中毒性表皮松解症
中毒性表皮坏死松解症（TEN）是一种急性和严重的皮肤病，其临床和组织学特征是皮肤上皮和粘膜的破坏和脱落。
三尖瓣副瓣
一种罕见的先天性房室瓣膜畸形，以三尖瓣上固定或活动的附属组织为特征，通常伴有其他先天性心脏异常（房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位、法洛四联症）。临床表现可有收缩期杂音、呼吸困难、紫绀，取决于合并的先天性心脏异常。
三尖瓣重迭
跨界或骑跨三尖瓣是一种罕见的先天性三尖瓣畸形，其特征是三尖瓣骑跨室间隔并与两个心室连通，瓣膜张力组织的一部分穿过室间隔缺损并附着于左心室。该异常常与其他先天性心脏病合并发生，包括大血管转位、左心室流出道梗阻、右心室双出口、右心室发育不良，主要临床表现取决于合并的心脏畸形。
双孔二尖瓣
一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，其特征是单个纤维环有两个通向左心室的开口。该病临床表现多变，与其所致的二尖瓣关闭不全和/或狭窄的程度有关，并取决于其合并的心脏疾病，最常见的合并症为房室间隔缺损、左侧梗阻性病变和紫绀性心脏病。该病孤立性存在的病例比较罕见，既往也有报道。
二尖瓣裂
一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，其特征是一个二尖瓣叶中有一个狭缝状的洞或缺损，该二尖瓣叶通常增厚、变形。该病通常累及二尖瓣前叶，但后叶裂也有报道。二尖瓣裂可以孤立存在，也可与其他先天性心脏异常合并存在。
急性肝卟啉症
一组罕见的卟啉病亚群，其特征是伴或不伴皮肤表现的神经内脏症状发作。急性肝卟啉病包括四种疾病：急性间歇性卟啉（最常见）、变异性卟啉病、遗传性粪卟啉病和遗传性δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺陷（极为罕见）。
LIS1突变所致无脑回畸形；PAFAH1B1相关性无脑回畸形
LIS1基因突变所致的无脑回畸形是一种伴癫痫的脑畸形，其主要特征是后部孤立性无脑回畸形伴发育迟缓、智力障碍和癫痫，癫痫通常由West综合征演变为Lennox-Gastaut综合征。其他特征包括肌张力减退、获得性小头畸形、发育不良和呼吸道控制不良导致吸入性肺炎。
慢性肝卟啉症
慢性肝卟啉病是卟啉病（见该词条）的一个亚群。其特点是由于缺乏尿卟啉原脱羧酶（URO-D；血红素生物合成途径中的第五种酶）而引起的大疱性光照性皮炎。慢性肝卟啉病包括两种疾病：迟发性皮肤卟啉病和肝性红细胞生成性卟啉病（极其罕见）（见这些词条）。
肝性红细胞生成性卟啉病；HEP
肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）是一种非常罕见的慢性肝卟啉病（见该词条），其特征是大疱性光照性皮炎。
2h型先天性糖基化障碍；碳水化合物缺乏糖蛋白综合征IIh型
先天性糖基化障碍（CDG）综合征是一组影响糖蛋白合成的常染色体隐性遗传疾病。CDG综合征IIh型的特点是严重的精神运动发育迟缓、生长不良和对小麦和乳制品不耐受。
继发性短肠综合征
继发性短肠综合征是一种由任何导致有功能的小肠长度小于200厘米的疾病引起的肠衰竭，其特征是腹泻、营养不良、肠扩张和运动障碍。
急性肾上腺皮质功能不全；急性肾上腺皮质功能减退
一种由突发性肾上腺类固醇（皮质醇和醛固酮）缺陷而引起的原发性肾上腺功能不全。它是一种急症，因此即使在确诊之前，快速识别和及时治疗对生存至关重要。
原发性进行性失语；Mesulam综合征
原发性进行性失语症（PPA）是一种神经退行性疾病，其特征是原发性语言丧失，在发病的至少前2年内，其他精神功能受累相对较少。PPA被认为是额颞叶痴呆（FTD；见该词条）谱系障碍中的语言变体。根据特定的语言特征，PPA可分为3个亚型：语义性痴呆（SD）、进行性非流利性失语（PNFA）和Logopenic型进行性失语（lv-PPA）（见这些词条）。
双胎输血综合征；双胎输血综合征
双胎输血综合征（TTTS）是一种见于双胎单绒毛膜妊娠情况下的罕见疾病，通常发生在妊娠期15-26周，通常是由于不平衡的双胎间胎盘吻合，形成双胎之间不平等的血液交换，导致一个囊内羊水过少，而另一个囊中羊水过多，如果不治疗，可能导致围产期高死亡率和幸存者高致残率。
先天性气管软化；先天性主气道塌陷
先天性气管软化症是一种罕见的疾病，气管软化、活动度增加，导致呼气、咳嗽或哭泣时气管壁塌陷，通常出现在婴儿期，其特点是喘鸣和呼吸嘈杂或上呼吸道感染。气管软化在18-24个月大时会改善。
匐行性血管瘤
一种良性的先天性皮肤病，其特征是表皮下皮肤血管进行性扩张，表现为紫色点状病变，通常出现在下肢和臀部，并沿Blaschko线出现。
Mills综合征
一种罕见的获得性运动神经元疾病，特征是缓慢进行性、单侧、上升性或下降性偏瘫，伴有单侧或不对称的锥体束征，无感觉丧失。该病为排除性诊断，关于延髓症状、括约肌功能紊乱、肌束震颤、认知障碍等症状是否是该病的特征，还存在争议。
神经阻滞剂恶性综合征
一种罕见的神经精神综合征，与服用抗精神病药物或其他中枢多巴胺（D2）受体拮抗剂有关，其特征是体温过高、肌肉僵硬、自主神经功能障碍和意识改变。
脊椎肋骨发育不全-肛门闭锁-泌尿生殖道畸形综合征；Casamassima-Morton-Nance综合征
脊椎肋骨发育不良-肛门和泌尿生殖系统畸形综合征的特征是脊椎肋骨发育不良与肛门合并泌尿生殖系统畸形（肛门闭锁和内外生殖器发育不全）。迄今为止，既往文献中只有四个病例被报道。该病呈常染色体隐性遗传。
小脑性共济失调，Cayman型；Cayman共济失调
一种罕见的常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调症，其特征是出生时肌张力低下、明显的精神运动迟缓和突出的小脑功能障碍（表现为眼球震颤、意向性震颤、构音障碍、共济失调步态和躯干共济失调）。CT扫描可能观察到小脑发育不全。
脊髓小脑性共济失调伴轴索神经病1型；SCAN1
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为儿童期晚期缓慢进行性小脑共济失调。最初表现为远端肢体肌肉无力和萎缩，上下肢反射消失和痛觉、振动觉及触觉丧失。随着疾病的发展，逐渐出现凝视性眼球震颤、小脑性构音障碍、周围神经病变、跨阈步态和高弓足。小脑萎缩（尤其是蚓部）在所有受累个体中都存在。其他表现包括癫痫发作、轻度脑萎缩、轻度高胆固醇血症和临界低蛋白血症。
隐性线粒体共济失调综合征；MIRAS
隐性遗传线粒体共济失调综合征是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是早发性小脑共济失调，以及癫痫、头痛、构音障碍、眼肌麻痹、周围神经病变、智力障碍、精神症状和运动障碍的多变组合。
常染色体显性遗传性小脑共济失调I型；常染色体显性遗传性遗传性小脑共济失调1型
一组脊髓小脑共济失调 (SCAs) ，其特征是共济失调伴其他神经系统症状，包括动眼障碍、认知障碍、锥体和锥体外系功能障碍及延髓、脊髓和外周神经系统受累。
脊髓小脑共济失调7型；小脑综合征-色素性黄斑病变综合征
一种以进行性共济失调、运动系统异常、构音障碍、吞咽困难和视网膜变性（导致进行性失明）为特征的常染色体显性遗传小脑共济失调Ⅱ型。
常染色体显性遗传性小脑共济失调III型；单纯小脑综合征-轻度锥体征综合征
一组神经退行性疾病，主要表现为单纯小脑综合征，包括脊髓小脑共济失调（SCA）5型（SCA5）、SCA6、SCA11、SCA26、SCA30和SCA31，偶尔伴有非小脑体征（如锥体束征、周围神经病变、书写痉挛）。
耳聋-不育综合征；听力丧失-不育综合征
耳聋不育综合征（DIS）是一种罕见的与感音神经性听力障碍和男性不育相关的综合征。
2q14微缺失综合征；全身脆性骨硬化-身材矮小-智力障碍综合征
12q14微缺失综合征的特征是轻度智力缺陷、发育不良、身材矮小和骨质疏松。该病已在四个相互无关的病人中报道过。该综合征似乎是由染色体12q14区域的杂合缺失引起的，在四名患者中有三名患者检测到了这种缺失。缺失区域包含LEMD3基因：该基因的突变与骨质疏松症有关。
重度智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全综合征
严重智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全的特点是严重的智力缺陷、癫痫、末节指骨发育不全、肛门前移。该病曾报道发生于近亲父母所生的两个姐妹身上。该综合征呈常染色体隐性遗传，且似乎是由位于1号染色体或14号染色体的染色体异常引起。
15q24微缺失综合征；15q25单体
15q24微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，在细胞遗传学上表现为15q24染色体1.7-6.1 Mb缺失，临床上表现为产前和产后生长迟缓、智力障碍、特殊面容以及生殖器、骨骼和手指异常。
先天性脊柱骨骺发育不良；先天性脊柱骨骺发育不良
先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）是一种以身材矮小、骨骺异常和扁平椎骨为特征的软骨发育不良。
重型免疫相关肠病；免疫介导的婴儿拖延性腹泻
重型免疫介导肠病包含了从重型早发性全身性疾病（IPEX；见该词条）到轻型孤立性胃肠病的一系列肠道疾病。在儿童中，该病表现为严重腹泻和脱水，并伴有抗肠细胞和抗杯状细胞特征性抗体的出现；在成人中，该病表现为慢性腹泻、吸收不良和体重减轻。
帕廷顿综合征；X-连锁智力障碍-肌张力障碍-构音困难综合征
Partington综合征是一种X染色体连锁遗传综合征性的精神发育迟缓（S-XLMR），其特征是轻到中度智力缺陷、构音障碍和及张力障碍所致手部运动障碍。到目前为止，既往在文献中被报道的病例不到20例。该综合征是由Aristaless相关同源域编码框（ARX）基因（Xp22.13）突变引起的，呈X染色体连锁隐性遗传。
无功能性副神经节瘤；非分泌性副神经节瘤
一种罕见的神经内分泌肿瘤，由神经嵴衍生的与儿茶酚胺分泌无关的副神经节细胞演化而成，通常位于肾门水平的主动脉旁区、Zuckerkandl器官、胸椎旁区、膀胱和颈动脉体。这些肿瘤在临床上通常是无症状的，如果有症状，也是非特异性的，取决于肿瘤的位置。可观察到某些遗传性癌症易感综合征，如多发性内分泌肿瘤、神经纤维瘤病1型或von-Hippel-lindau综合征。
蓝色尿布综合征；家族性高钙血症-肾钙质沉着症-尿蓝母尿综合征
蓝尿布综合征是一种以高钙血症伴肾钙质沉着和紫癜为特征的遗传性代谢紊乱。
遗传性肾性低尿酸血症
一种遗传性肾小管疾病，以尿尿酸盐排泄过多为特征，通常会导致无症状的低尿酸血症，并容易发生尿石症和运动诱发的急性肾功能衰竭（EIARF）。
组织细胞吞噬性脂膜炎；Winkelmann吞噬性脂膜炎
细胞吞噬性组织细胞性脂膜炎（CHP）是一种非常罕见的脂膜炎，表现为复发性多发性皮下结节（可逐渐形成瘀斑和溃疡），组织学特征为小叶性脂膜炎，皮下脂肪组织有淋巴细胞和组织细胞浸润。
假性甲状旁腺功能减退症2型
假性甲状旁腺机能减退症2型（PHP2）是一种假性甲状旁腺机能减退症（PHP；见该词条），其特征是对甲状旁腺激素（PTH）产生抵抗，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高，不伴Albright's遗传性骨营养不良症（AHO；见该词条），Gs蛋白正常表达，尿cAMP反应正常。
假性甲状旁腺功能减退症1B型
假性甲状旁腺机能减退症1B型（PHP-1B）是一种假性甲状旁腺机能减退症（PHP；见该词条），其特征是肾组织对甲状旁腺激素（PTH）产生局部耐药，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高。约60-70%的患者由于TSH抵抗而出现TSH水平升高。
11号环状染色体综合征；r(11)综合征
11号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，包括早期生长迟缓和身材矮小、小头畸形、发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形和牛奶咖啡斑。在有些病例中，也报道了先天性心脏病和内分泌异常。
9号环状染色体综合征；9号环状染色体
9号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，最常见的包括发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形、小头畸形、先天性心脏异常，以及可变的生殖器官、肢体和骨骼异常。
3号环状染色体综合征；3号环状染色体
3号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为出生前和出生后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、轻度至重度智力障碍、小头畸形和轻度畸形特征（包括三角脸、耳发育不良、睑裂上斜、内眦赘皮、宽鼻梁、鼻尖饱满、人中长、嘴角向下和小颌/下颌后缩畸形）。被报道的其他表现包括肌张力减退、轻度关节局限、听力丧失、指/趾异常（即指/趾侧弯畸形、短指/趾畸形）、牛奶咖啡斑斑和尿道下裂。
2号环状染色体综合征；2号环状染色体
2号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、肌张力减退、轻度畸形特征（包括小头畸形、短额、上睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、宽鼻梁、宽鼻尖、长人中、上唇薄、小颌畸形、短颈）、骨骼异常（如脊柱后凸、短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、马蹄内翻足）和皮肤特征（如牛奶咖啡斑）。患者还可能出现心室间隔缺损和生殖器异常（如生殖器发育不全、包茎、隐睾）。
Emanuel综合征；额外22号染色体综合征
Emanuel 综合征是一种由于存在额外的衍生22号染色体而导致的基因结构异常疾病，其特征是严重智力障碍、特征性面部畸形（小颌畸形、眼睑赘皮下垂、眼睑上斜下斜、眼球深陷、鼻小柱低垂、人中长）、先天性心脏缺陷和肾脏异常。
Koolen-De Vries 综合征；KdVS
一种罕见的多系统疾病，以新生儿/儿童期肌张力减退、轻度至中度发育迟缓或智力障碍、癫痫、特殊面容、远视、先天性心脏异常、先天性肾脏/泌尿系统异常、肌肉骨骼问题和友好/亲切的性格为特征。
13q34单体；13q34端粒缺失
13q34单体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为全面发育迟缓、轻度智力障碍、肥胖和轻度颅面畸形（小头畸形、宽矩形额头、下睑裂、轻度上睑下垂、下睑裂，鼻子突出，鼻梁长，鼻尖宽，下巴小）。报告的其他可变特征包括先天性心脏病、手足畸形（如多指畸形）和胼胝体发育不全。
8号染色体重组综合征；8号染色体重组综合征
重组8号染色体（rec(8)）综合征又称San Luis Valley综合征，是一种复杂的染色体病，是由于父母的8号染色体臂间倒位引起的，其特征是严重的先天性心脏异常、泌尿生殖道畸形、中重度智力缺陷和轻度颅面部畸形。
12号染色体长臂非远端单体；12号染色体长臂非端粒缺失
12号染色体长臂非远端单体是一种部分常染色体单体，其特征是发育迟缓，智力障碍，外胚层、泌尿生殖系统和轻微的心脏异常，以及特殊的畸形特征（前额突出和低位耳）。具体组合取决于缺失区域的大小和断点。
20号染色体长臂远端单体；20号染色体长臂端粒缺失
一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度多变的表型，典型特征为全身发育迟缓，伴严重的言语和语言缺陷、智力障碍、肌张力减退、癫痫、行为异常（如自闭症谱系障碍行为）和手足骨骼畸形。颅面畸形，包括小头畸形、高额头、眼间距宽、宽鼻梁、球形鼻尖、畸形耳朵、人中长、上唇薄和小下颌后缩畸形，偶尔也会出现。
14号染色体长臂远端单体；14号染色体长臂端粒缺失
14号染色体长臂远端单体是一种罕见的染色体异常，表型特征多变，取决于缺失的大小。临床特征包括发育迟缓、肌张力减退、先天性心脏病、畸形特征（额头高、眼睑裂小、内眦赘皮、睑裂狭小、鼻梁宽而扁平、人中宽、上唇薄、高腭弓、下巴尖、耳畸形）。高音调、微弱的哭声，癫痫发作，各种牙科和言语异常也有报道。
10号染色体长臂远端单体；10号染色体长臂端粒缺失
10号染色体长臂远端单体是一种染色体异常，涉及10号染色体长臂末端缺失，其特征是面部畸形、出生前和出生后生长迟缓、心脏和生殖器异常以及发育迟缓。
4号染色体长臂远端单体；4号染色体长臂端粒缺失
4号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体畸形，其特征是颅面畸形、发育异常、指/趾畸形、骨骼和心脏异常的可变组合，具体表现为：肌张力减退、发育迟缓、生长缺陷、腭裂、心血管畸形、手足畸形和典型的畸形特征，如小头畸形、圆脸、小眼睛、宽鼻梁、鼻尖上翘、脸颊丰满、嘴巴和下巴较小。
19p13.3远端单体；19号染色体短臂端粒缺失
19p13.3远端单体是一种罕见的染色体异常，具有广泛的表型特征，取决于缺失的大小。该病可表现为宫内发育迟缓、发育不全、发育迟缓、畸形特征（如前额宽阔、面中部后缩、鼻梁宽阔、小颌畸形、人中光滑、发育不良低位耳）、先天性异常（如房间隔缺损、胃肠道异常、肾和泌尿生殖系统畸形、胼胝体发育不全）和其他临床特征（如听力损失、视力损害和免疫调节障碍）。
6号染色体短臂远端单体；6号染色体短臂亚端粒微缺失综合征
6号染色体短臂远端单体是一种独特的染色体缺失综合征，其临床表现包括智力缺陷、眼部异常、听力丧失和面部畸形。
7号染色体短臂远端单体；7号染色体短臂端粒缺失
7号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体病，其特征是发育迟缓和智力障碍、指/趾畸形、先天性心脏和泌尿生殖系统异常，以及特殊的颅面特征，通常包括颅缝早闭。
7q11.23微重复综合征；7q11.24三体
7q11.23微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，通常表现为轻-中度智力发育迟缓（智力可在正常范围内）、言语障碍（特别是表达性语言）、特殊面容（短头畸形、宽额、直眼睫毛、宽鼻尖、短人中、上唇薄、面部不对称）。肌张力减退、发育协调障碍、行为问题（如焦虑、多动症和对立违抗障碍），以及各种先天性异常，如心脏缺陷、膈疝、肾畸形和隐睾，都是常见的。神经系统异常（核磁共振成像可见）也有报道。
22单体；22号染色体单体缺失
一种罕见的常染色体异常综合征，具有高度多变的表型，通常表现为身材矮小、关节异常（如发育不良、过度伸展、挛缩、脱位）、先天性心脏缺陷和颅面畸形（包括小头畸形，前额高、突出、狭窄和/或多毛，内眦赘皮，眼睑裂上斜和/或小，鼻梁宽、高或凹陷，和耳朵畸形）。在未出现早期死亡的患者中观察到运动发育迟缓和智力障碍。
9号染色体长臂非远端三体；9号染色体长臂非远端重复
9号染色体长臂非远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体长臂部分三体综合征引起，具有高度多变的表型，主要表现为发育迟缓、身材矮小、智力障碍和颅面部畸形（如小头、宽额、低耳、内眦赘皮、鼻突出、下颌后缩畸形）。心脏、眼、甲状腺和食道缺陷，以及中枢神经系统和行为/精神异常也有报道。
20号染色体长臂远端三体；20号染色体长臂端粒重复
20号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分三体引起，表型高度多变，主要表现为神经发育迟缓、心脏畸形（如室间隔缺损、主动脉缩窄）和面部畸形（包括额头大/高、小眼畸形、上睑裂、内眦赘皮、大而长的低位耳、鼻尖上翘、上唇突出、唇/腭裂、小颌/下颌后缩畸形、颏裂）。骨骼异常（短指/趾畸形、脊柱侧凸、漏斗胸）和脑结构异常也有报道。
16号染色体长臂远端三体；16号染色体长臂端粒重复
16号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体长臂部分三体引起，表型变异主要表现为发育迟缓、严重智障、张力减退、面部畸形（包括额头高而突出、内眦赘皮、耳发育不良、鼻梁宽/凹陷、颧骨发育不全、窄拱形腭、上唇红薄、小颌畸形）和手/足异常（如蜘蛛脚样指/趾、马蹄内翻足）。也可伴心脏缺陷、泌尿生殖系统畸形和脊椎畸形。血小板减少症和复发性感染也有报道。
13号染色体长臂远端三体；13号染色体长臂端粒重复
13号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分重复引起，其表型变异主要表现为智力障碍、精神运动迟缓、颅面畸形（包括小头畸形、眉毛浓密、睫毛长卷曲、眼间距窄、低位耳、鼻梁突出、人中长、高腭弓、上唇薄）、短颈、多指畸形、血管瘤。心脏，泌尿生殖和神经管缺陷，以及脐疝和腹股沟疝、癫痫和肌张力减退也有报道。
22号染色体长臂远端三体；22号染色体长臂端粒重复
22号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，其主要表现为不同程度的智力障碍和发育迟缓、产前和产后生长不良、肌张力减退，颅面畸形（包括小头畸形、眼间距宽、眼睑裂狭窄且上斜、内眦赘皮、低位发育不良的耳朵、鼻梁宽而凹陷、唇腭裂、长人中、小颌畸形）。先天性心脏病，以及大脑、骨骼、肾脏和生殖器异常也有报道。
6号染色体长臂远端三体；6号染色体长臂端粒重复
6号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由6号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、面部扁平、前额突出、眼间距宽、眼睑裂下斜、鼻梁扁平、鼻孔前倾、弓形嘴、小颌畸形）、短蹼颈和关节挛缩。其他已报道的表现有心脏、泌尿生殖系统、眼和手足异常，以及脐疝、痉挛和癫痫。
5号染色体长臂远端三体；5号染色体长臂端粒重复
5号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由5号染色体长臂的部分重复引起，其特征是身材矮小、中度智力障碍和颅面畸形（小头畸形、扁平椎骨、发育不良的低位大耳、杏仁状下斜眼睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、小鼻子、人中长、小嘴、上唇薄、小颌畸形。患者还经常出现语言和认知障碍、心脏（心室扩大、室间隔缺损）和骨骼异常（颅缝早闭、桡骨发育不全、尺骨发育不全、短指/趾畸形）和生殖器畸形（尿道下裂、隐睾）。
4号染色体长臂远端三体；4号染色体长臂端粒重复
4号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由4号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是精神运动迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、低位招风耳、眼睑裂下斜、眼间距宽、内眦赘皮、宽而突出的鼻梁、高腭弓、小颌/下颌后缩畸形、癫痫以及牙齿和手指异常（指/趾侧弯畸形、多指/趾）。心脏畸形、肾脏异常、隐睾、肌张力减退和听力受损也有报道。
11号染色体长臂远端三体；11号染色体长臂端粒重复
11号染色体远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由11号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，主要表现为颅面畸形（短头/斜形头畸形、低位后旋耳、短人中、小颌畸形）和智力障碍。也可伴身材矮小和癫痫发作，以及心脏（如房间隔缺损）、骨骼（包括短/并指/趾）和生殖器（如小阴茎、隐睾）异常。神经发育异常（疼痛不敏感、感音神经性听力障碍、表达性语言障碍）和神经精神障碍（孤独症特征、幻听、自言自语）也有报道。
10号染色体长臂远端三体；10号染色体长臂端粒重复
10号染色体长臂（10q）远端三体，特征为出生前和出生后生长迟缓、特殊面容、肌张力减退、精神运动发育迟缓。