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炎性肌纤维母细胞瘤
炎性肌纤维母细胞瘤是一种罕见的黏膜下间质瘤，由梭形细胞、肌成纤维细胞和炎性细胞组成，呈异质性，一般为良性，但也可发生局部侵袭、复发、恶性转化或血管侵犯和转移，具体与累及的器官有关。该病可发生于任何器官，常发生于肺、肠系膜、网膜和腹膜后，部分患者可出现副肿瘤综合征（发热、不适、体重减轻、贫血、血小板增多）或邻近器官受压症状，如肠梗阻。
原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤腿型；PCDLBCL,LT
腿型原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤是一种罕见的、侵袭性原发性皮肤B细胞淋巴瘤，其主要临床表现为快速发展的红色或蓝色的溃疡性、结节性肿瘤，主要累及小腿。组织学表现为成片的成中心母细胞和免疫母细胞，不累及表皮，但浸润真皮和皮下组织，并经常向皮肤外扩散。肿瘤细胞通常表达CD20、CD79a、Bcl-2、MUM-1和FOXP1，但不表达CD10。
原发性皮肤滤泡中心性淋巴瘤；PCFCL
原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤惰性B细胞淋巴瘤，其特征是单个或多个的红斑或肿瘤，好发于头部、颈部或躯干，由中心母细胞和中心细胞组成，呈滤泡状、弥漫性或混合生长模式。肿瘤表面光滑，一般不形成溃疡。肿瘤细胞表达B细胞标记物和Bcl-6，不表达Bcl-2。
原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤；PCMZL
原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤惰性B细胞淋巴瘤，其主要临床表现为红色或紫色的多发性丘疹、斑块或结节，主要位于躯干和四肢。组织学表现为真皮浸润，由小的边缘区B细胞、淋巴浆细胞和浆细胞组成。边缘区B细胞表达CD20、CD79a和Bcl-2，不表达CD5、CD10或Bcl-6。浆细胞通常位于外周，表达CD138、CD79a和单种轻链。
原发性皮肤γ/δ阳性T细胞淋巴瘤
原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤侵袭性T细胞淋巴瘤的亚型，其特征为成熟的γδ毒T细胞克隆群浸润表皮、真皮或皮下组织。主要临床表现为四肢皮肤溃疡性斑块、肿瘤或皮下结节，但黏膜和淋巴结外组织（如鼻腔、胃肠道或肺）也频繁受累，淋巴结、脾脏和骨髓浸润罕见的，对多种化疗药产生耐药性。与脂膜炎相关的病例可出现噬血细胞综合征（突然出现发热、皮疹、细胞减少、肝脾肿大和神经系统损害）。
原发性皮肤侵袭性亲表皮CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤；原发性皮肤侵袭性亲表皮CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤
原发性皮肤侵袭性表皮性CD8+T细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤T细胞淋巴瘤，其主要临床表现为快速进展的局限性或散播性结节、肿瘤或湿疹性皮肤病变。该病侵袭性强，晚期蔓延到皮肤外组织（中枢神经系统，肺，睾丸），通常不累及淋巴结。
原发性皮肤CD4+多形性小/中T细胞淋巴瘤
原发性皮肤小/中型多形性CD4+T淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤T细胞淋巴瘤，其主要临床表现为孤立性皮肤结节或局部病变，通常发生在头颈部，累及整个真皮，有时累及皮下组织和附件结构。大小不等的多形性淋巴细胞构成结节状或弥漫性浸润物，表现出轻度到中度的细胞异型性。T淋巴细胞与B淋巴细胞、组织细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞混合。
局限性畸形性骨炎网状细胞增多症；Woringer-Kolopp型变形性骨炎网状细胞增多症
局部Paget病样网状细胞增生病是一种蕈样肉芽肿（MF）的罕见变体，是一种皮肤T细胞淋巴瘤，其特征为局部斑块、斑块伴表皮增生和表皮内T淋巴细胞增生，通常累及单侧肢体。
亲毛囊性蕈样肉芽肿；蕈样肉芽肿相关毛囊皮脂腺粘蛋白累积病
滤泡性蕈样肉芽肿是一种蕈样肉芽肿（MF）的罕见变体，是一种皮肤T细胞淋巴瘤，其特征是为头颈部斑块状病变存在滤泡浸润。
Perry综合征；帕金森症伴肺泡通气不足和精神抑郁
Perry综合症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其临床表现为快速进展的早发性帕金森综合征、中枢性通气不足、体重减轻、失眠和抑郁。
Rajab型脑钙化
Rajab型脑钙化是一种罕见的遗传性疾病，其主要临床表现为基底节和皮质广泛钙化、发育迟缓、身材矮小、视网膜病变和小头畸形。该病的特征为非进行性神经功能恶化。
近视性黄斑变性；近视性黄斑病变
近视黄斑变性是一种罕见的遗传性黄斑病变，其主要临床表现为持续性眼轴延长而导致严重近视。由于眼球拉伸巩膜和视网膜变薄，黄斑断裂，导致视网膜下出血。这是不可逆性视力障碍的主要原因。
成年型肠肉毒中毒；成人型肠毒素介导肉毒中毒
成人肠肉毒中毒是一种非常罕见的肉毒中毒，是一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植引起毒素介导毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。
女性A型血友病女携带者症候
女性携带者症状性血友病A是一种血友病A（见该术语）的分型，发病于编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）突变的女性。
女性B型血友病携带者症候
女性携带者症状性血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，发病于编码凝血因子IX的F9基因（Xq28）突变的女性。
中枢性尿崩症；神经性尿崩症
中枢性尿崩症（CDI）是一种下丘脑-垂体疾病，其主要临床表现为由于血管加压素（AVP）缺乏所致的多尿和多饮，分为以下2类：遗传性和获得性（遗传性CDI和获得性性CDI；见该术语）。
肝未分化胚胎性肉瘤；肝未分化肉瘤
肝脏未分化性胚胎肉瘤是一种罕见的儿童原发性肝脏间质性恶性肿瘤，成人发病率很低，其主要临床表现为腹部肿块、右上腹或上腹部疼痛、恶心、厌食、间歇性发热或头痛。
奥兰群岛眼病；Forsius-Eriksson型眼白化病
奥兰岛眼病是一种视网膜疾病，其主要临床表现为眼底色素减退、视力下降、眼球震颤、散光、进行性轴性近视、暗适应障碍和红色盲，多以X连锁隐性方式遗传。
8q22.1微缺失综合征；Nablus面具样面部综合征
8q22.1微缺失综合征又称Nablus面具样面部综合征，是一种罕见的微缺失综合征，与特殊面容有关。
孤立性胸肋锁骨肥厚症；孤立性SCCH
孤立性胸骨锁骨骨质增生症是一种罕见的风湿病，其主要表现为双侧慢性无菌性炎症、进行性硬化症和胸锁关节骨质增生，伴有邻近软组织骨化，不伴有其他关节受累。具体表现为反复发作的胸骨锁骨区疼痛、水肿和/或红斑，部分患者可出现掌跖脓疱病。
北村网状肢端色素沉着症；RAK
Kitamura型网状肢端色素沉着症是一种罕见的遗传性色素沉着性皮肤病，其主要临床表现为轻度凹陷、界限分明、无色素减退的黄斑性皮肤病，呈褐色网状，累及手背和足背，偶尔累及四肢、颈部、前额和/或躯干，还可表现为断续的皮肤纹理和掌跖凹点，儿童至成年期均可发病。病理学上，色素沉着病变表现为表皮突延长、变薄，轻度角化过度，不伴有角化不良和色素失调症。
10号染色体短臂三体
10号染色体三体是一种由于10号染色体短臂完全或部分重复所致的智力低下/先天性多发畸形（MR-MCA）综合征。
帕金森-锥体综合征；苍白球椎体综合征
帕金森病锥体综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为帕金森病（i.e.运动迟缓、肌强直和（或）静止性震颤）和锥体系统损伤症状（i.e.反射增强、跖反射伸性、肌无力或痉挛），临床表现与其它潜在疾病（e.g.神经退行性疾病、先天性代谢障碍）有关。
弥漫性全细支气管炎
弥漫性泛细支气管炎是一种罕见的慢性炎性阻塞性肺病，主要累及整个双肺的呼吸性细支气管，并诱发鼻窦支气管感染。主要临床表现为慢性咳嗽、劳累性呼吸困难和多痰，大部分患者伴有慢性副鼻窦炎，发病年龄多在20-50岁。
小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不全综合征
小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其主要临床表现为胎儿小头畸形、重度运动迟缓伴肌张力低下、双侧多小脑回畸形、胼胝体发育不良、心室扩张、小脑畸形和早期夭折。
甲状腺激素代谢缺乏所致身材矮小和骨龄延迟
甲状腺激素代谢障碍所致身材矮小-骨龄延迟是一种罕见的先天性遗传性甲状腺功能减退症，其主要临床表现为儿童期轻度发育迟缓、身材矮小、骨龄延迟、甲状腺功能和血清硒水平异常（血清总甲状腺素T4升高、游离T4升高，T3降低，反T3升高，TSH正常或升高，硒含量降低）。部分患者还会出现智力障碍、原发性不孕症、肌张力低下、肌无力和听力障碍。
圆头精子症所致男性不育症；圆头精子所致男性不育症
圆头精子所致不育症是一种由于精子障碍所致的男性不育症，其特征为大量无顶体、核膜异常和中段缺陷的圆头精子。无顶体精子不能穿透透明带，因此受精失败。即使通过卵胞浆内单精子注射，也常失败。
皮肤松弛-马凡样综合征
皮肤松弛症-马方综合征是一种罕见的遗传性发育障碍和结缔组织病，其主要临床表现为新生儿皮肤松弛、肘关节、髋关节、膝关节轻度挛缩，并伴有双侧髋关节脱位，马方综合征表现为蜘蛛指、肺气肿、心脏疾病和膈疝。自1991年以来，文献中没有进一步的描述。
白色海绵状痣；遗传性粘膜白斑病
白色海绵状痣是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要临床表现为口腔黏膜呈白色或灰白色，呈增厚、折叠、海绵状。发病年龄小，男女发病率相似。其他常见累及部位包括舌头、口底和牙槽粘膜。
脑室周围白质软化
脑室周围白质软化症是一种罕见的神经系统疾病，以局灶性脑室周围坏死和弥漫性脑白质损伤为特征，常发生于早产儿。脑损伤的临床表现最早出现于儿童早期。长期预后取决于白质损伤的程度，包括认知障碍、运动障碍、视力和听力损伤以及脑瘫。
TUBA1A基因突变无脑畸形
TUBA1A基因突变所致无脑回畸形（LIS）是一种先天性皮质发育异常，由于新皮质、海马、胼胝体、小脑和脑干的神经元异常移行所致。临床表现多样，可表现为严重癫痫伴智力和运动障碍，也可表现为胎儿脑发育不良，因预后较差而停止妊娠。
特发性双侧前庭病变
特发性双侧前庭病变是一种罕见的耳鼻咽喉疾病，其主要临床表现为骨迷路、膜迷路或听神经功能障碍，表现为持续的步态不稳（在黑暗、闭眼或视力障碍情况下加重，或在不平、柔软或不稳定的地面行走或站立），振动幻视与头部运动有关，不伴有眩晕，可呈进行性发展。
乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病；红细胞乳酸转运蛋白缺陷
乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病是一种罕见的代谢性肌病，其主要临床表现为运动后肌肉痉挛和（或）僵硬（特别在热暴露期间），运动后横纹肌溶解，肌红蛋白尿和血清肌酸激酶升高。
常染色体显性痉挛性截瘫42型；SPG42
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性下肢痉挛性截瘫，儿童、成人均可发病，患者表现为痉挛步态、下肢腱反射亢进、跖反射伸性、下肢肌无力和肌萎缩萎缩，极少数患者会出现弓形足。MRI尚未发现异常。
智力障碍-白内障-脊柱后凸综合征
智力障碍-白内障-脊柱后凸综合征的主要临床表现为严重智力障碍，儿童期脊柱后凸，青春期后期白内障。
肾型假性醛固酮减少症1型；常染色体显性遗传假性醛固酮减少症1型
肾性假醛固酮减少症1型是一种轻度原发性盐皮质激素抵抗病，只局限于肾脏。
蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良；蛋白聚糖型SEMD
蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症是一种新型骨骼发育不良，其主要临床表现为重度身材矮小，面部畸形和特异性影像学表现。
帽状肌病；帽状病
Cap肌病是一种非常罕见的先天性肌病，其主要临床表现为面肌无力和呼吸肌无力，与颅面部畸形和胸部畸形相关，还表现为肢体近端和远端肌肉无力，肌无力进展缓慢，但是预后较差甚至死亡，发病年龄多在出生时或儿童期
全身性假性醛固酮减少症1型；常染色体隐性遗传假性醛固酮减少症1型
全身性假醛固酮减少症1型是一种重度原发性盐皮质激素抵抗病，全身受累，多器官失盐。
肌病伴六角车辐状管排列
肌病伴六边形交联管状排列是一种罕见的先天性非营养不良性近端肌病，呈轻度进行性发展，其主要临床表现为运动耐量降低和运动后肌痛，无横纹肌溶解症状，与骨骼肌活检中高度组织化的六边形交联管状阵列有关。其他临床表现为肌肉萎缩（或弥漫性营养不良）、肌痛伴或不伴肌无力、躯干肌和肢带肌轻瘫、轻度上睑下垂、腰椎前凸、肌反射减弱、肌挛缩和马蹄内翻足。
柱状螺旋体肌病
柱状螺旋体肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为骨骼肌活检出柱状螺旋体状包涵体（位于中央和（或）肌膜下区域的肌纤维），主要临床表现为全身肌无力、肌张力低下、肌强直和肌肉抽筋。精神运动发育迟缓可能与异常步态、脊柱侧凸及癫痫性脑病有关。
6q16微缺失综合征；6q16微缺失所致Prader-Willi样综合征
6q16微缺失综合征是一种Prader-Willi样综合征，其主要临床表现为肥胖、食欲减退、肌张力低下、小手小脚畸形、视觉障碍和全面发育迟缓。
失明-脊柱侧凸-蜘蛛脚样指（趾）综合征
失明-脊柱侧凸-蜘蛛指综合征指的是进行性视力障碍与脊柱侧凸或脊柱后凸及蜘蛛指（趾）有关。
颅缝早闭-脑积水-Arnold-Chiari I型畸形-尺桡骨骨性愈合综合征；Capra-DeMarco综合征
颅缝早闭-脑积水-Amold-Chiari畸形I型-桡尺关节脱位综合征主要临床表现为矢状颅缝早闭、脑积水、Chiari 畸形I型和桡尺关节脱位。其他临床表现为眼裂狭小，低位小耳畸形，人中发育障碍，肾畸形和生殖腺发育不全。
MEDNIK综合征；智力障碍-肠病-听力损失-外周神经病-鱼鳞病-皮肤角化病综合征
耳聋-周围神经病变-鱼鳞病-角化-精神发育迟滞-肠病综合征，过去称为可变性红斑角化病3型（EKV3），其主要临床表现为智力障碍，肠病，感音神经性听力丧失，周围神经病变，层状鱼鳞癣，红皮样鱼鳞病和皮肤角化病。（MEDNIK代表智力障碍，肠病，耳聋，周围神经病变，鱼鳞病，皮肤角化病）
多发性神经病-听觉损失-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征；多发性神经病-耳聋-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征
多发性神经病-听力丧失-共济失调-色素性视网膜炎-白内障综合征是一种缓慢进行性雷弗素姆样疾病，其周围神经病变的体征与迟发性听力损失、白内障和色素性视网膜炎相关，这些症状在20-30岁加重。
免疫缺陷伴I因子异常；I因子完全缺乏症
免疫缺陷伴补体因子I异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是由脑膜炎奈瑟菌、  流感嗜血杆菌和 肺炎链球菌），通常表现为中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，肺炎和（或）脑膜炎。可能与自身免疫性疾病（e.g. 系统性红斑狼疮、肾小球肾炎）和非典型溶血性尿毒综合征相关。实验室血清分析显示，补体因子I减少或缺如，补体C3、补体因子B和补体因子H水平不同程度的降低。
免疫缺陷伴H因子异常
免疫缺陷伴补体因子H异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是脑膜炎奈瑟菌感染、大肠埃希菌感染和流感嗜血杆菌感染），出现肾损害和（或）自身免疫性疾病，典型表现为中耳炎、支气管炎、脑膜炎和（或）败血症，以及血尿/蛋白尿、哮喘、肾病综合征、溶血性尿毒综合征、肾小球肾炎/系统性红斑狼疮。实验室血清分析显示，补体因子H缺乏，补体因子B、备解素、补体C3和末端补体成分减少。
孤立性脑膨出
孤立性脑膨出是一种罕见的神经管闭合缺陷，其主要临床表现为部分骨融合缺乏，导致大脑出现囊样突起，脑膜经颅骨开口覆盖大脑。突出的组织可位于头部的任何部位，最常累及枕部。脑膨出大小和位置通常与神经系统症状有关，包括智力障碍、惊厥、视力损害、共济失调和脑积水。
肌营养不良Selcen型
Selcen型肌营养不良症的特征为进行性肢体肌和中轴肌无力，青春期伴有心肌病和严重呼吸功能不全，常发生于儿童期，进展迅速。
胰脏外分泌功能不足-贫血-骨肥大综合症
胰腺功能不全-贫血-骨质增生综合征的特征为胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。
硫胺素反应性脑病
硫胺素反应性脑病是一种以高剂量硫胺素所致惊厥为特征的韦尼克样脑病（见该术语）。
EAST综合征；惊厥-感音神经性听觉丧失-共济失调-智力障碍-电解质不平衡综合征
EAST综合征又叫SeSAME综合征，其主要临床表现为惊厥、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡（低钾血症、代谢性碱中毒和低镁血症）。
孤立性常染色体显性低镁血症Glaudemans型
Glaudemans型孤立性常染色体显性遗传性低镁血症（IADHG）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见该术语），其特征为血清镁（Mg）降低，但尿镁正常。典型的临床表现为反复出现肌痉挛、手足抽搐、震颤和肌无力，以四肢远端为主，可能会危及生命。
眼内炎
眼内炎是一种罕见的以玻璃体和（或）房水炎症为特征的眼科疾病，由于细菌或真菌感染所致，是血源性传播或接种疫苗后引起的内源性疾病，呈急性或慢性病程。其主要临床表现和体征为进行性玻璃体炎、眼前房积脓、视力下降或模糊、红眼、疼痛和眼睑肿胀，可能并发全眼球炎、角膜浸润穿孔、眼眶感染和眼球结核。
内分泌-脑-骨骼发育不良综合征；ECO综合征
内分泌-脑-骨骼发育不良（ECO）的特征为多种内分泌、大脑和骨骼系统异常导致新生儿死亡。
先天性肌病Paradas型
Paradas型先天性肌病是一种罕见的先天性肌营养不良症，其主要临床表现为早发性肌张力低下、运动发育迟缓和进行性全身肌无力，主要累及骨盆和颈部的屈肌，肌肉MRI上可见早期累及腘绳肌和内侧腓肠肌。血清肌酸激酶水平明显升高（部分患者从儿童早期开始）。肌肉活检显示缺乏Dysferlin蛋白。
孤立性先天性小头畸形
孤立性先天性小头畸形是一种罕见的神经系统疾病，其主要临床表现为出生时头围缩小，大脑结构没有明显异常。该病可能是一个孤立性疾病，也可能与惊厥、发育迟缓、智力障碍、平衡障碍、听力丧失或视力问题有关。
常染色体隐性型脑动脉病，伴皮质下梗死和白质脑病；Maeda综合征
常染色体隐性遗传性脑动脉病-皮质下梗死-脑白质病变是一种遗传性脑部小血管疾病，其主要临床表现为早发性步态障碍、早发性脱发、缺血性卒中、急性中下部腰痛和进行性认知障碍所致严重痴呆。
成人发病的肌张力障碍-帕金森综合征；Paisan-Ruiz型肌张力障碍-帕金森症
成人起病肌张力障碍-帕金森综合征是一种罕见的神经退行性疾病，其主要临床表现为肌张力障碍、左旋多巴反应性帕金森综合征、锥体束征和认知能力迅速下降，发病年龄多在30岁之前。
孤立性小脑蚓部发育不全
孤立性小脑蚓部发育不全是一种罕见的以小脑蚓部发育不全为特征的非综合征性小脑畸形，该病神经发育可正常，也可出现运动和（或）语言发育迟滞，不同程度的认知障碍，肌张力低下，平衡障碍，静态/动态共济失调，动眼神经异常，癫痫和/或动作笨拙，还可出现注意缺陷多动症和广泛性焦虑症等行为障碍。脑MRI可显示弥漫性或局限性（主要是后部）小脑蚓部发育不全，脑电图可显示癫痫局灶性发作。
非典型孤独症谱系障碍
非典型自闭症是一种罕见的广泛性发育障碍，不能归类于其它特异性的自闭症光谱疾病（自闭症、Asperger综合征、雷特综合征或儿童崩解症），其特征为发育障碍和社交障碍症状较轻，典型自闭症行为较少。
先天性小胃
先天性小胃症是一种罕见的畸形，由于胚胎期胃发育停止所致，其主要临床表现为新生儿前肠异常小，出现极度的喂养不耐受和营养不良，如果治疗不当会导致生长迟缓甚至死亡。该病通常与多种先天性畸形相关。
丑角综合征；进行性孤立阶段性无汗症
丑角综合征（HSD）是一种发生在任何年龄段的自主神经系统疾病，其主要临床表现为面部单侧潮红和出汗，有时累及手臂和胸部，无眼部交感神经症状。很少发生强直性瞳孔、副交感神经动眼神经病变和节前或节后促汗交感神经缺损。
遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症
遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症是一种极为罕见的代谢性疾病，其主要临床表现为皮肤变色、胡萝卜素水平升高和维生素A水平低，迄今为止只在不到5名患者中有过报道。
家族性多发性脂肪瘤病
家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的良性遗传性皮肤病，其特征是躯干和四肢皮下脂肪组织存在大量无痛包裹性脂肪瘤，颈部和肩部相对较少。该病与胃十二指肠脂肪增多症、脑发育异常或脑脂肪增多症以及难治性癫痫有关。
家族性血管脂肪瘤病
家族性血管脂肪瘤病是一种罕见的遗传性皮下组织疾病，其主要临床表现为家族成员出现脂肪组织和血管组成的良性皮下肿瘤，一般为黄色质硬的多发性局限性肿瘤，位于手臂、腿部和躯干，直径1-4cm，在肌肉、肌腱和关节囊之间扩散（没有这些结构的浸润）。肿瘤质软或有轻微触痛，不会自行消退。
钙化性腱膜纤维瘤；青少年腱膜纤维瘤病
钙化性腱膜纤维瘤是一种罕见的浅表性纤维瘤病变，其主要临床表现为分化的成纤维细胞的非恶性纤维瘤，局部浸润，皮下生长缓慢，主要发生于四肢远端，尤其是手和脚。组织学表现为大面积钙化和纤维化的多结节样病变，可见细长的梭形细胞，胞核深染、饱满，分布于胶原细条带内。
婴儿指趾纤维瘤病；儿童期复发指趾纤维瘤病
婴儿指纤维瘤病是一种罕见的良性浅表性纤维瘤病，表现为质硬，粉色或肉色，单发或多发结节状肿瘤，通常小于2厘米，发生于手指和脚趾的背侧或外侧，有复发可能。组织学表现为皮内梭形细胞和球形核周包涵体。
家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形
家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形是一种罕见的先天性肢体畸形综合征，其主要临床表现为一个家庭的不同成员出现足和踝关节的骨和关节排列不齐，伴有前脚和中足内收畸形、后足内翻畸形和踝关节马蹄内翻畸形，具体表现为足部向中线的内翻，大多数患者出现小腿肌肉发育不良和其他下肢畸形，如髌骨发育不全、倾斜距骨症、胫侧半肢畸形和多指（趾）畸形。
15q13.3微缺失综合症；15q13.3单体
15q13.3微缺失（microdel15q13.3）综合征的特征为广泛性神经发育障碍伴或不伴其它轻度畸形。
四配子异源嵌合体；46,XX/46,XY嵌合体
四配子嵌合体是一种罕见的以来自父亲和母亲的各两个不同的的单倍体为特征的性发育障碍疾病，其主要临床为正常的男性或正常女性或不同程度的两性畸形，且多为不育，以性染色体方式遗传。此外，在单绒毛膜双卵双胞胎中，可在两个双胞胎的血液中存在。
单独唇裂
孤立性唇裂是一种从上唇延伸到鼻基底的裂隙型胚胎病。
唇腭裂；唇裂-牙槽突裂-腭裂综合征
唇腭裂是一种发生于上唇、鼻基底、牙槽嵴及软硬腭的裂隙型胚胎病。
先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症
先天性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的内分泌疾病，其主要临床表现为新生儿低血糖、长时间胆汁淤积性黄疸和惊厥。典型症状为垂体结构正常的情况下，血浆ACTH和皮质醇水平降低，有时出现局部生长激素缺乏。
迟发性单独促肾上腺皮质激素缺乏症
晚发性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的以继发性肾上腺功能不全为特征的获得性垂体激素缺乏症，除ACTH外，垂体前叶激素分泌正常，其主要临床表现为表现为虚弱、疲劳、体重减轻、厌食、呕吐/恶心、低血糖和血浆ACTH和皮质醇水平明显降低。与自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎有关。
大结节性肾上腺增生所致库欣综合征；原发性双侧大结节性肾上腺增生
肾上腺大结节增生所致库欣综合征是库欣综合征（CS）的一种罕见病因，其主要临床表现为双侧肾上腺结节状肿大（多个结节直径超过1厘米），导致皮质醇增多，并出现促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征的特征。
Ledderhose 病；跖腱膜纤维瘤病
Ledderhose病是一种罕见的良性浅表性纤维瘤病，为单发或多发的圆形硬结节，位于单侧或双侧，活动度差，生长缓慢，通常位于足底腱膜的内侧，无钙化。患者通常无症状，或可出现脚痛、行走或站立困难，很少出现脚趾挛缩。病理组织学显示致密的纤维细胞组织，纤维细胞和胶原纤维平行结节状排列，具有特德的螺旋形状，无异型性。
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症；运皮质激素蛋白缺乏症
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性肾上腺疾病，其主要临床表现为皮质类固醇结合能力降低，血浆皮质醇水平降低或正常，出现慢性疼痛、疲劳和低血压/高血压。
纳尔逊综合征
纳尔逊综合征是一种罕见的获得性内分泌疾病，其主要临床表现为弥漫性皮肤、黏膜色素沉着，血清促肾上腺皮质激素(ACTH)水平显著升高和促肾上腺皮质激素腺瘤增大，是为治疗库欣病而行双侧肾上腺全切除术后的表现。此外，患者可能会出现头痛、视野缺损、颅神经麻痹、垂体卒中、糖尿病、垂体功能减退，部分患者出现卵巢旁肿瘤或睾丸旁肿瘤。
原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病；原发性色素性结节性肾上腺发育不良
原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）是一种双侧肾上腺皮质增生症，常伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征（见该术语），其主要临床表现为肾上腺大小正常或偏小，含多个皮质色素小结节（直径小于1厘米）。
高IgM综合征不易患机会性感染；HIGM不伴机会致病菌易感
高IgM不伴机会性感染易感综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其主要临床表现为IgM血清水平正常或升高，而IgG、IgA和IgE血清浓度低或缺乏，复发性细菌性肺和胃肠道感染，淋巴组织频繁增生（外周淋巴结病、扁桃体肥大），不增加机会性感染的易感性。该病偶尔出现自身免疫性疾病（包括免疫细胞减少、关节炎和肝炎）。免疫学发现存在正常数量的CD27+记忆B细胞的情况下，免疫球蛋白类别转化重组缺陷和免疫球蛋白体细胞高频突变缺陷。
高IgM综合征易患机会性感染；HIGM伴机会致病菌易感
高IgM伴机会性感染易感综合征是一种罕见的遗传性非严重性联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为IgM血清水平正常或升高，而IgG、IgA和IgE血清浓度较低或缺失，反复或严重的细菌感染和机会性感染易感性增加（特别是肺孢子菌肺炎，以及慢性隐孢子虫、隐球菌、巨细胞病毒和弓形虫感染）。该病常出现血液系统疾病（中性粒细胞减少症、贫血、血小板减少症）。免疫学结果显示CD27+记忆B细胞数量减少，生发中心形成缺乏。
中性粒细胞免疫缺陷综合征
中性粒细胞免疫缺陷综合征是一种原发性免疫缺陷，其主要临床表现为中性粒细胞功能严重障碍，白细胞增多，易感染细菌，伤口愈合不良，感染部位无脓。
赫曼斯基-普德拉克综合征伴中性粒细胞减少；赫曼斯基-普德拉克综合征2型
Hermansky-Pudlak综合症2型（HPS-2）是一种Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该术语）的分型，是一种以眼皮肤白化病、出血倾向和中性粒细胞减少为特征的多系统疾病。
罕见同型免疫球蛋白缺乏所致复发性感染；IgG亚类缺陷伴IgA亚类缺项
免疫球蛋白（Ig）亚型缺陷病（包括：孤立性IgG缺陷病、IgG缺陷伴IgA缺陷病和kappa链缺陷病）是一种原发性免疫缺陷疾病，一般无症状，也可表现为反复发作的化脓性窦肺感染。
TLR信号通路缺陷所致细菌易感性
TLR信号通路缺陷所致细菌易感性是一种原发性免疫缺陷，由于MYD88基因缺陷所致，其主要临床表现为易感染化脓性细菌，包括侵袭性肺炎球菌、侵袭性葡萄球菌和假单胞菌病。
重症联合免疫缺陷；SCID
严重联合免疫缺陷（SCID）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为缺乏功能性的外周T淋巴细胞，导致早期严重呼吸道感染和发育不良，可根据免疫表型分为以下2类：无T细胞有B细胞的SCID（T-B+SCID）和两者均不存在的SCID（T-B-SCID）（见术语）。这两组疾病均有不同分型，伴或不伴自然杀伤细胞（NK）细胞。
多发畸形遗传综合征伴肿瘤高风险
多畸形遗传综合征伴癌症风险增加（PGSIRC）包括一系列以先天性畸形为特征的综合征，这些畸形发展为50多种罕见肿瘤疾病的风险较高。
外性腺生殖细胞瘤
性腺外生殖细胞瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤，发生于人体中线，是胚胎发育过程中生殖细胞异常迁移的结果。临床表现多样，取决于肿瘤的位置和大小。中枢神经系统肿瘤可表现为头痛、视觉障碍、内分泌异常和颅内压增高。纵隔肿瘤通常表现为胸痛、呼吸困难、咳嗽和发烧。腹部肿块伴或不伴疼痛，腹膜后肿瘤常表现为背痛和体重减轻。
肺动脉高压；PAH
肺动脉高压（Pulmonary artery hypertension，PAH）是一组以右心衰竭为特征的疾病，由于肺动脉阻力增高所致，渐进性发展，可能危及生命。肺动脉高压可能是特发性和（或）家族性的，或由药物或毒素引起的（药物或毒素所致肺动脉高压，见术语）或与其他疾病有关，如先天性心脏病、结缔组织疾病、艾滋病、血吸虫病、门脉高压症（肺动脉高压与其他疾病相关，见该术语）。
MYH9基因相关性疾病；MYH9相关性综合征性血小板减少症
MYH9基因相关疾病（MYH9-RD）是一种遗传性巨血小板疾病，其主要临床为先天性血小板减少，随后可出现感音神经性耳聋、早老性白内障、肝酶升高和/或进行性肾病导致终末期肾病（ESRD）。Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常和Sebastian综合征，之前被描述为不同的疾病，是MYH9-RD不同的临床表现。
生长激素不反应性综合征；生长激素或受体后通路缺乏所致身材矮小症
生长激素不敏感综合征（GHIS）是一组以生长激素（GH）浓度正常或升高而身材明显矮小为特征的疾病，外源性生长激素（GH）治疗无效。GHIS包括胰岛素样生长因子-1缺乏所致生长迟缓、胰岛素样生长因子-1抵抗所致生长迟缓、Laron综合征、STAT5b基因缺乏所致身材矮小和原发性酸不稳定性蛋白亚单位（ALS）缺乏症（见术语）。
Carney三联病
一种罕见的非遗传性疾病，其特征是胃肠道间质瘤（GIST，起源于神经元或神经嵴细胞的胃肠道壁内间叶肿瘤）、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤。
先天性panfollicular痣
先天性全滤泡性色素痣是一种罕见的良性皮肤肿瘤疾病，其特征是颈部、头皮或手部存在先天性、大（几厘米）、隆起、边界清楚、呈粉色至褐色、多结节、非溃疡性、表面凸出的皮肤病损，且随着时间的推移而扩大。组织学特征是含有不同发育阶段的不规则排列的畸形毛囊的错构瘤样增生，且被纤维组织包围，密集分布在真皮内。
急性横贯性脊髓炎
一种罕见的脊髓炎性脱髓鞘疾病，可为特发性（IATM）或继发于已知原因（SATM）。
继发性急性横贯性脊髓炎；疾病相关性横贯性脊髓炎
一种罕见疾病，其特征是由于已知原因导致的脊髓内局灶性炎症，通常是一种炎症性疾病。
特发性急性横贯性脊髓炎；急性横贯性脊髓炎/横贯性脊髓炎
一种罕见的免疫介导的脊髓炎性脱髓鞘疾病，伴运动、感觉和自主神经受累。
口周肌阵挛伴失神发作；POMA
一种罕见的癫痫综合征，其特征是失神发作伴口周肌阵挛为主要惊厥类型，伴有全身性强直阵挛性癫痫发作，且出现在失身发作之前或同时出现。意识通常不同程度受损。该综合征的其他临床特征是在神经系统状态和智力正常的情况下，常可观察到失神性癫痫状态，对抗癫痫药物反应不佳以及癫痫发作持续到成年。
Jeavons综合征；眼睑肌阵挛伴或不伴缺如
一种罕见的特发性全身性反射性癫痫，其特征是儿童起病，独特惊厥表现，显著光敏感性，且可能发生全身性强直阵挛性癫痫发作。
多中心性网状组织细胞增多症；巨细胞性组织细胞瘤
一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其特征与特殊结节性皮肤病损和破坏性关节炎相关。
X连锁遗传脑肾上腺脑白质营养不良；X-CALD
X连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)的一种亚型，是一种过氧化物酶体病，其特征是大脑中严重的炎症性脱髓鞘，常与肾上腺功能减退相关。
肾上腺髓质神经病
一种成人型的过氧化物酶体疾病X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），其特征是痉挛性瘫痪，常与男性外周肾上腺功能不全相关。
伴嗜酸性粒细胞增多症和全身症状的药疹；药物反应嗜酸性粒细胞增多性系统性综合征
一种罕见的过敏反应，其特征是全身皮疹、发热、嗜酸粒细胞增多、淋巴细胞增多和内脏受累（肝炎、肾炎、肺炎、心包炎和心肌炎），并且在某些患者中出现了人类疱疹病毒6型的复活。
鞘脂激活蛋白原缺乏所致脑病；联合型鞘脂激活蛋白原缺乏
属于鞘脂类代谢障碍的一种溶酶体贮积症。
顽固性腹泻后鼻孔闭锁眼异常综合征
难治性腹泻-后肛门闭锁-眼畸形综合征的特点是与婴幼儿难治性腹泻和后肛门闭锁相关联。身材矮小，鼻桥突出而宽阔，小颌，单掌纹，慢性角膜炎症，细胞减少，和异常的毛发纹理也有报道。到目前为止，来自同一个家庭的三个孩子都有这种症状。由于缺乏智力障碍和免疫缺陷的表现，这一综合征可以区别于前面所述的其他形式的婴幼儿顽固性腹泻。
肾源性系统性纤维化；肾源性纤维性皮肤病
肾源性系统性纤维化(NSF)是一种罕见的系统性纤维化疾病，见于肾脏受损患者，其特征为皮肤硬化增厚并伴有纤维化斑块或丘疹，瘙痒，关节疼痛和僵硬，肌肉无力，活动范围受限，眼睛发黄。它通常与肾脏病患者使用钆磁共振造影剂(GBCA)有关。
心脏异常-异构综合征
心脏异常-异位综合征的特征是心室心肌不致密化、心动过缓、肺动脉瓣狭窄和继发性房间隔缺损。侧向序列异常也存在。到目前为止，该综合症已经在同一家族三代的九名成员身上得到了描述。该病为常染色体显性遗传，与染色体6p24.3-21.2有连锁报道。
肌肉和心脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积病；肌糖原和心脏糖原合成酶缺陷所致糖原贮积症
由于肌肉和心脏糖原合酶缺乏导致的糖原储存疾病的特征是肌肉和心脏糖原缺乏。在三个兄弟姐妹(两个兄弟和他们的妹妹)中都有描述。哥哥在10.5岁时因心脏骤停死亡，弟弟表现为肥厚性心肌病、运动时心率和血压异常和肌肉疲劳。姐姐没有表现出任何症状，但通过肌肉活检发现缺乏糖原。该综合征是由编码肌糖原合酶的基因纯合错义突变引起的。
节段性过度生长-脂肪增多症-动静脉畸形-表皮痣综合征；SOLAMEN综合征
节段过度生长-脂肪过多-动静脉畸形-表皮痣综合征是一种罕见的遗传、多发畸形综合征，其特点是进展性,成比例的,不对称的节段性增生(软组织肥大和不断膨胀),在儿童早期迅速发生发展,动静脉和淋巴血管畸形,脂肪过多和线性表皮痣(沿Blaschko线旋涡状分布)。Cowden综合征的临床症状，如大头畸形和累及多个器官和系统的大量肥大错构瘤和肿瘤病变的进行性发展也与此相关。患者患癌症的风险增加。
毛细血管畸形-动静脉畸形；CM-AVM
毛细血管畸形-动静脉畸形的特征是多发性毛细血管畸形(CM)与动静脉畸形(AVM)和动静脉瘘的联合。
生长过度-大头畸形-面部畸形综合征
生长过度-巨头畸形-面部畸形综合征的特征是身材高大、学习困难和面部畸形。
肺纤维化-免疫缺陷-46，XX性腺发育不全综合征
肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征的特征是免疫缺陷，性腺发育不良和致命的肺纤维化。到目前为止，它已经被描述在两个姐妹出生的血亲父母。两组核型均为正常女性(46,XX)。通过对其基因组的比较基因组杂交分析或已知与这些类型的异常有关的基因分析，无法识别遗传异常。
新生儿缺氧缺血性脑损伤；新生儿缺血缺氧性脑病
新生儿缺氧缺血性脑损伤是一种罕见的新生儿脑病，其特征为精神状态的改变，包括烦躁不安、反应减弱甚至昏迷，以及异常的原始反射、张力减退、癫痫、喂养和呼吸异常，发病时间在出生后的最初几个小时内。这种情况与高死亡率相关。长期后遗症包括一系列体征和症状，包括行为缺陷、发育迟缓、学习障碍、认知障碍、癫痫、视觉和听觉功能障碍以及脑瘫。
外阴上皮内瘤变；外阴上皮内肿瘤
外阴上皮内瘤变是一种罕见的外阴肿瘤，以外阴上皮上皮内肿瘤增生为特征，组织学表现为不典型基底细胞增生并累及基底层、核增大、染色增多、多形性细胞和核分裂象增多。患者通常无症状，尽管外阴瘙痒/疼痛/灼烧，排尿困难和/或性交困难可能与此病相关。同时常累及肛门生殖器。两个亚型,常见类型VIN (uVIN)和分化类型VIN (dVIN)存在,uVIN通常是与HPV感染有关,多病灶,阴道口和/或大阴唇周围病灶增加,；dVIN与慢性炎症和损伤有关，包括界限不清的粉红色或白色斑块,通常为硬化苔癣或扁平苔癣。uVIN免疫组织化学显示p16弥漫阳性和Ki-67增殖指数高进一步将该亚型与dVIN区分开来，后者p16持续阴性，而p53呈阳性。
Legius 综合征；神经纤维瘤1样综合征
Legius综合征，又称NF1-样综合征，是一种罕见的遗传性皮肤色素沉着障碍，以多发咖啡斑疹伴或不伴腋窝或腹股沟斑点为特征。
感染性上皮性角膜炎
感染上皮角膜炎是一种罕见的、可能影响视力的获得性眼部疾病，以由病毒(主要是单纯疱疹病毒),细菌、真菌或原生生物感染所致的角膜上皮炎症为特征，表现出各种政治，如结膜充血、流泪，迅速出现疼痛、视力模糊和/或畏光,这取决于病原体。
神经营养性角膜病变；神经营养性角膜炎
神经营养性角膜病是一种罕见的角膜退行性疾病，其特征是角膜敏感性降低或丧失，可无症状或表现为红眼，在疾病的早期，视力轻微下降。它最终会导致失明。
单纯疱疹病毒角膜基质炎
单纯疱疹病毒(HSV)间质性角膜炎是一种由单纯疱疹病毒感染引起的坏死性或非坏死性的感染性眼部疾病，其特征为角膜间质坏死、炎症、溃疡和白细胞浸润。严重的病例还可能发生角膜穿孔和失明。
内皮炎
内皮炎是一种罕见的角膜疾病，其特征是角膜内皮细胞发炎，角膜水肿，角膜沉淀，轻度到中度前房反应，以及随后的视觉障碍。它常与眼压升高有关。根据病变的分布，可以区分为线状、扇形、盘状和弥漫性。
盆腔外子宫内膜异位症；盆腔外子宫内膜异位症
罕见子宫内膜异位症是一种罕见、非畸形的妇科疾病，其特征是骨盆外部存在功能性子宫内膜腺体和间质，如肺、胸膜、肾、膀胱、腹壁、脐、剖宫产疤痕等。临床表现与月经相关且取决于异位组织的位置，但通常包括受累部位的疼痛、肿块/结节、肿胀和/或出血。
蛛网膜炎；粘连性蛛网膜炎
一种脑膜蛛网膜层的慢性炎症，其中粘连性蛛网膜炎最为严重，其特征是虚弱、顽固性神经源性背部和四肢疼痛和一系列其他神经系统问题。
斑状淀粉样变性
斑状淀粉样变性（MA）是一种罕见的慢性皮肤淀粉样变性（见该词条），是一种以淀粉样蛋白沉积在真皮中为特征的皮肤病，临床特征为瘙痒性角化过度的灰褐色斑点，通常在手臂、前臂和腿部的上背部和伸肌部位呈波纹状或网状色素沉着，组织学特征是淀粉样蛋白沉积在真皮上部和表皮基底细胞层附近。MA通常与其他皮肤病相关，如特应性皮炎。
Lemierre综合征；口咽部感染所致咽峡后脓毒血症
Lemierre综合征是一种罕见的、潜在致命的口咽传染病，发生于免疫功能正常的青少年和青年人，主要由 坏死梭杆菌引起，其特征是可导致败血病的颈内静脉脓毒性血栓性静脉炎，通常为肺栓塞，且与ENT（耳、鼻、喉）感染相关，表现为发热、颈痛和扁桃体炎。
Frank-Ter Haar综合征；Ter;Haar综合征
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是巨角膜，多发性骨骼异常，特征性面部畸形（宽囟门、前额突出、眼距过宽、眼睛突出、面颊饱满和小颌畸形）和发育迟缓。
X连锁遗传智力障碍-小脑发育不全综合征；Oligophrenin-1综合征
X连锁智力缺陷-小脑发育不全，也称为OPHN1基因综合征，是一种小脑发育不全的罕见综合征，其特征是中重度智力缺陷和小脑异常。
Madras运动神经元病；MMND
Madras运动神经元病（MMND）以肢体无力和萎缩、多发性下颅神经麻痹和感音神经性听觉丧失为特征。
复合性氧化磷酸化缺陷所致肝性脑病1型；联合氧化磷酸化缺陷1型所致肝性脑病
结合氧化磷酸化不足1型所致肝性脑病是一种罕见的遗传性线粒体疾病由于线粒体蛋白质合成缺乏导致宫内生长迟缓、代谢代谢失调与复发性呕吐,持续严重乳酸酸中毒,脑病,癫痫,未能茁壮成长,严重的全身发育迟缓,眼神接触少,严重的肌张力减退或躯干张力减退和四肢张力亢进,肝肿大和/或肝功能障碍和/或肝功能衰竭，严重时可导致死亡。神经影像学异常可能包括胼胝体变薄、脑白质营养不良、髓鞘形成延迟和基底节受累。
组织细胞样心肌病；婴幼儿心肌病伴组织细胞样变
组织细胞样心肌病是一种罕见的心律失常性疾病，以心肌肥大、严重心律失常或猝死和心肌内存在组织细胞样细胞为特征。
跖骨型Czech发育不良；Czech;dysplasia,;metatarsal;type
跖骨型Czech发育不良是一种罕见的、遗传性的、原发性骨发育不良疾病，其特征为早发性进行性假性风湿性关节炎、阔脊椎和第三、第四跖骨发育不全，无眼科表现、腭裂和身高异常。
氨基酰化酶1缺陷相关神经系统疾病；N-酰基-L-氨基酸酰胺水解酶缺陷
一种先天性代谢缺陷，其特征是尿N-乙酰氨基酸排泄和神经症状。
Asherman 综合征
一种罕见的获得性子宫疾病，其特征是子宫内粘连，与刮宫或宫内手术史和妇科症状（继发性闭经、月经过少、骨盆痛、不孕或流产）相关。
致死性先天性挛缩综合征2型；多发性挛缩综合征Israeli-Bedouin型
致死性先天性挛缩综合征2型是一种罕见的关节弯曲综合征，其特征是多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），膀胱明显扩张且无积液、翼状胬肉和骨折。也可观察到其他颅面部（如裂腭、面神经麻痹）和眼（如瞳孔不等、视网膜脱离）异常。该病通常新生儿致死，但有报道称可存活至青春期。
原发性皮肤淀粉样变；原发性皮肤淀粉样变病
皮肤淀粉样变性指多种皮肤疾病，其组织学特征是细胞外积累的淀粉样蛋白沉积在真皮中。罕见的类型包括淀粉样变性苔癣、X连锁网状色素性疾病、原发性局部皮肤结节性淀粉样变性和斑状淀粉样变性（见该类词条）。
致死性先天性挛缩综合征3型；LCCS3
致死性先天性挛缩综合征3型是一种罕见的关节弯曲综合征，其临床特征与致死性先天性挛缩综合征2型相同（即多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），无积液、翼状胬肉或骨折），且无膀胱肿大。
耳-髁突综合征；问号耳综合征
一种罕见疾病，表现为双侧外耳畸形（“问号”耳），下颌骨髁状突发育不全，小口，小颌，小舌和面部不对称。其他表现包括肌张力低下、上睑下垂、腭裂、面颊浮肿、发育迟缓、听力受损和呼吸窘迫。
大头部多鞭毛息肉状异常精子所致男性不育症；巨精子头综合征
大头、多鞭毛和多倍体精子导致的男性不育是一种精子障碍导致的男性不育，其特征是很大比例的精子呈头部增大、头部形状不规则、多鞭毛、中段和顶体异常。通常与严重的活精子稀少无力和畸形，以及高比率的精子染色体异常（多倍体，非整倍体）相关。
脑干脊髓受累脑白质病-高乳酸综合征；LBSL
该疾病的特征是进行性小脑共济失调伴锥体和脊髓功能障碍，伴独特的MRI异常和异常白质中乳酸增加。
孤立性视神经发育不全/不发育
一种罕见的遗传性视神经疾病，其特征是视神经不同程度的发育不全或视神经、神经节细胞和视网膜中央血管完全缺失导致的视力受损或失明。可能是单侧症状通常且大脑发育正常，或双侧症状伴严重广泛的先天性中枢神经系统畸形。
肌张力减退伴乳酸血症和高氨血症；联合氧化磷酸化缺陷5型
该综合征的特征是严重的肌张力低下、乳酸血症和先天性高氨血症。
孤独症-面部葡萄酒色斑综合征
该综合征的特征是面部出现单侧血管瘤和以语言迟缓和不典型的社会互动为特点的自闭症发育障碍。
鼻后孔闭锁
鼻后孔闭锁（CA）是一种先天性鼻后气道畸形，其特征是单侧或双侧后鼻孔阻塞，临床表现从急性呼吸窘迫到慢性鼻塞不等。
单侧鼻后孔闭锁
单侧鼻后孔闭塞是一种通常为偶发的先天性异常，女性比男性更常见（2:1），胚胎发育过程中形成的骨质或软组织阻塞单侧鼻部（通常为右侧），其特征是鼻塞和鼻漏，通常在出生时有表现，但可能在呼吸道感染加重病情后才能被发觉。
双侧鼻后孔闭锁
双侧鼻后孔闭塞是一种通常为偶发的先天性异常（但也有一些家族病例报道），女性比男性更常见（2:1），胚胎发育过程中形成的骨质或软组织阻塞双侧鼻部。其特征是通过啼哭和出生时出现的鼻漏缓解呼吸窘迫。
原发性喉淋巴管瘤
原发性喉淋巴管瘤是一种罕见的良性先天性淋巴系统畸形，其特征是位于喉部的息肉状、大小不等的软组织肿块。大多数病变在2岁时出现，根据肿块大小，患者可能会出现声音变化、吞咽困难、喘鸣、气道阻塞和/或呼吸窘迫。常伴有颈部囊性淋巴管瘤。
新生儿脑干功能障碍
新生儿脑干功能障碍是一种罕见的神经系统疾病，其特征是吸入-吞咽功能障碍、喉部敏感度和运动异常（表现为呼吸困难或阻塞性呼吸暂停-呼吸减弱）、胃食管反流（通常对药物抵抗）和严重程度不同的心脏迷走神经活动过度（如短心动过缓，血管迷走神经发作）。社交障碍也有报道。
先天性喉麻痹；先天性声带麻痹
先天性喉麻痹是一种罕见的喉部异常，其特征是喉部运动神经功能障碍导致的单侧或双侧声带麻痹。患者通常在出生时（或出生后不久）出现喘鸣、微弱或缺少声量的啼哭、发声困难或失声、进食或吸气困难，偶尔出现呼吸困难。通常与神经系统疾病，可导致压迫的肿块和异常血管相关。大多数病例会在6-12个月内自然消退。
旁正中鼻裂；孤立性鼻翼裂
鼻旁正中裂是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是单侧或双侧鼻缺损，严重程度可从导致鼻中隔轻微偏斜的小切口，至可能与鼻中线小囊肿或鼻窦有关的大小不同的鼻翼裂。该缺损可能是孤立性的，也可能是与唇裂和/或其他颅面异常（如眼距过宽、鼻根增宽、正中裂）相关的。鼻背和鼻尖通常发育完好。
上唇和上颌正中裂
上唇和上颌骨正中裂是一种罕见的先天性胚胎发育缺陷，其特征是上唇和前颌骨的中线垂直分裂（可累及鼻中隔和中枢神经系统）。表型谱多样（从朱砂切迹到完全分裂），可能与眼距过窄/过宽、内眦距过宽、单侧无眼、扁平鼻或鼻裂、宽鼻小柱、牙槽牙槽裂和颅骨畸形有关。
Tessier 4型面裂
一种罕见的面斜裂，其特征是先天性单侧或双侧眼面部缺损，起始于上唇唇弓外侧，然后向鼻翼外侧延伸，直至下眼睑下泪点外侧。面部骨骼受累始于侧切牙和犬齿之间，累及上颌窦，止于眶下缘。眼睛受累程度不同程度可能导致小眼或无眼畸形。
大脑面部动静脉畸形综合征3型；CAMS3
脑面动静脉节段性综合征的一种罕见亚型，其特征是累及小脑、脑桥和下颌骨的单侧动静脉畸形（外侧菱脑组）。该病儿童时期出现。常见的症状和体征是进行性神经功能缺损、出血和面部不对称等面容疾病。
大脑面部动静脉畸形综合征1型；CAMS1
脑面动静脉节段性综合征的一种罕见亚型，其特征是累及下丘脑和鼻部的单侧动静脉畸形（内侧前脑组）。该病童年期出现。常见的体征和症状为进行性神经功能缺损、出血和面部不对称等面容疾病。
大脑面部动静脉畸形综合征；CAMS
一组罕见的动静脉畸形，其特征是累及颅面部的节段性分布单侧血管畸。根据病变的分布，分为不同亚型，包括累及下丘脑和鼻部的脑面动静脉节段性综合征（CAMS）1（内侧前脑组），）累及枕叶、丘脑和上颌骨的Wyburn-Mason综合征（外侧前脑组），累及小脑、脑桥和下颌骨的CAMS3（外侧菱脑组）。
快速消退性先天性血管瘤；RICH
快速消退型先天性血管瘤（RICH）是先天性血管瘤中的一种独特类型，在子宫内完全形成，不同于非消退型先天性血管瘤（NICH；见该词条），主要原因是本病出生后快速消退。
鼻背侧瘘管
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是位于鼻背部且表现为瘘管的皮样囊肿，常延伸至颅内区域。患者出现一个坚硬、生长缓慢的肿块，其中含有皮肤和真皮成分（包括毛囊和皮脂腺），该肿块不透光且无压迫，可能与皮脂物质间歇性或慢性排出、软组织和骨骼畸形以及局部感染相关。如有颅内扩张，可出现脑膜炎、痉挛和脑脓肿。
孤立性先天连颌畸形；孤立性先天性上颌骨融合
孤立性先天性连颌畸形是一种非常罕见的胚胎发育缺陷，其特征是从下颌骨到上颌骨不同程度的先天性融合（从单纯的粘膜粘连到广泛的骨融合），且与其他畸形无关。患者出现张口受限（可能的受限范围从严重到轻不等），通常导致进食、吞咽和/或呼吸困难，从而可能导致体重增长缓慢、营养不良和/或颞下颌关节强直。
弥漫性淋巴管畸形；播散性淋巴管畸形
一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是累及多个器官和组织的多病灶扩张性淋巴管。患者多见于婴儿期和儿童期。临床病程和预后取决于病变部位和程度，肺功能恶化是发病和死亡的主要原因。
Biemond 综合征2型；性腺功能减退-矮小-眼组织缺损-轴前性多指综合征
Biemond综合征2型（BS2）是一种罕见的遗传性神经和发育障碍，在极少数患者中有明确表型，包括虹膜缺损、身材矮小、肥胖、性腺功能减退、轴后性多指(趾)畸形和智力障碍。脑积水和面部骨发育不全也有报道。BS2与Bardet-Biedl综合征有相同特征。自1997年以来，还未有更新的文献报道。
耳廓瘘管或囊肿
耳廓瘘管或囊肿是一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是耳廓附近有一个通常为单侧的窦道或囊肿（最常见的是在耳轮第一个上升部位前缘附近有一个小窝）。通常情况下，患者无症状，常只出现与感染有关的症状（疼痛、红斑、窝内分泌物）。可能与肾脏和内耳异常相关关。
口面指综合征12型；口-面-指综合征12型
口面指综合征12型是口腔颌面部综合征的一种罕见亚型，散发，其特征是心脏（中隔肥大）和中枢神经系统异常（脊髓脊膜膨出、西尔维于斯导水管畸形、胼胝体发育不全、蚓体发育不全），此外还有口腔、面部和指趾畸形（牙龈系带、二裂舌、多生牙、大头畸形、眼距过宽、手部轴前轴后性多指畸形、足部轴前多趾畸形和马蹄内翻足）。也与骨骼异常相关，如短胫骨和中央Y形掌骨，也有关联。
口面指综合征13型；口-面-指综合征13型
口面指综合征13型是口面指综合征的一种罕见亚型，散发，其特征是心脏（二尖瓣和三尖瓣发育异常）和神经精神症状（癫痫、抑郁），此外还有口腔、面部和指趾畸形（舌错构瘤、唇裂、短指趾畸形、指侧弯、手足并指趾）。经脑MRI检查发现脑白质缺血也与该病相关。
颈中线裂
颈中正裂（MCC）是一种罕见的先天性畸形，其特征是出生时出现垂直、萎缩、常呈红斑样的皮肤缺损，颈部中线缺少附件，且颈部可能附着长度不等的皮下纤维索；上端见皮赘；下端见短窦（常为1厘米）（可能有分泌物）。若未经治疗（通过外科手术切除），并发症则包括挛缩和疤痕导致的颈部伸展受限。该病有时与其他发育缺陷相关，如下颌正中裂、甲状舌管、鳃囊肿和小颏畸形。
唇裂和齿槽裂
唇裂和牙槽裂是一种不同程度累及上唇、鼻底和牙槽嵴的裂型胚胎病。
多发性鼻炎；双鼻
双鼻症是一种极为罕见的先天性严重畸形，其特征是鼻子完全重复，导致两个鼻子发育完全，常伴鼻后孔闭锁，引起呼吸窘迫，且需要手术修复。
鼻泪管囊肿；鼻泪粘液囊肿
鼻泪管囊肿指单侧或双侧先天性鼻泪管囊肿，常伴泪囊突出，出生或数周大时最常见（成人期很罕见），表现为位于下眼角或鼻腔内的灰蓝色良性肿块，可能导致溢泪、泪囊炎（泪囊炎症）和鼻塞。女性中更常见。
鼻侧缘畸形；先天性管状鼻
鼻侧缘畸形(PL)是一种罕见的先天性面部畸形，其特征是一侧外鼻发育不良，并由皮肤和软组织组成的管状结构替代，通常附着在内眼角，因此患侧常伴鼻腔或鼻旁窦发育不良。PL也与其他颅面畸形有关，如眼眶畸形、唇裂/腭裂、额部脑疝和前脑无裂畸形（见该类词条）。
先天性副鼻畸形；副鼻孔
多鼻孔是一种极为罕见的先天性畸形，其特征是有一个或多个副鼻孔，伴或不伴位于其他鼻孔内侧、上方、下方或侧面的副软骨。不同于双鼻症（见该词条），该病鼻中隔/鼻腔没有重复。多鼻孔常伴其他先天性畸形，常为面部畸形。
鼻部皮样囊肿；鼻皮样窦囊肿
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是沿鼻背或眉间出现皮样囊肿，覆以角化鳞状上皮，内含管腔内角蛋白和成熟附件结构，如毛囊、皮脂腺和汗腺。大多数鼻皮样囊肿为浅表性，少有颅内延伸。囊肿常为良性，但易反复感染，可能发展为骨髓炎、脑膜炎或颅内脓肿。
鼻部神经节胶质瘤
鼻神经节神经胶质瘤是一种罕见肿瘤，见于新生儿，内含神经元和星形细胞，可位于鼻内、鼻外或两者兼有。常被认为是可能导致喂养困难和鼻塞的鼻腔肿块。
鼻部神经胶质异位；鼻胶质瘤
鼻部神经胶质异位是一种罕见的发育异常，通常在出生时或儿童早期（成人期少见）表现为良性、非搏动性肿块，若不治疗可导致鼻塞、鼻中隔和鼻骨变形和呼吸窘迫。鼻部神经胶质异位与中枢神经系统无联系；但有时会出现筛板内相关缺陷。
面部皮样囊肿；脸部皮样囊肿
面部皮样囊肿是一种罕见良性皮肤肿瘤，含有角化上皮和真皮衍生物，如毛囊、汗腺和皮脂腺、平滑肌或纤维脂肪组织，通常表现为坚硬、非搏动性肿块，常伴窦口或含毛发斑点，最常见于眶周和鼻区。
舌部消化道源性囊肿；舌部前肠重复囊肿
舌消化道重复囊肿是一种极为罕见的耳鼻喉畸形，发生于早期胚胎发育期，其特征是单囊性病变，有时为多囊性病变，最常见于舌前部，深埋于舌内或位于浅表。患者症状主要取决于囊肿的大小和位置。患者可能无症状，也可能出现多种症状，如不同程度的呼吸困难和进食困难、舌肿胀和突出、吞咽困难，少见舌窦反复出血或褐色分泌物。
颈面部纤维软骨瘤
一种罕见的骨外软骨瘤，位于头颈部，其组织学特征是小叶成熟，成人透明软骨，伴可见于陷窝内的软骨细胞和明显纤维化。尚未见恶性转化。
上颌寄生胎畸胎；口咽畸胎瘤
上颌寄生胎畸胎是一种非常罕见且危及生命的口内畸胎瘤，通常发生于上颌骨、下颌骨、腭部或颅底，并侵犯颅骨、鼻咽或口腔。上颌寄生胎畸胎女性更常见，其表现形式多样（取决于肿瘤大小），包括产前梗阻性羊水过多、产后呼吸困难、紫绀、咳嗽和吮吸困难，但少有呕吐（由于吞咽困难）。肿瘤大时，会导致气道阻塞、窒息和新生儿期死亡。
先天性外耳道发育不良；外耳道狭窄/闭锁
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是外耳道发育障碍，导致从完全缺失到轻度狭窄和中耳畸形的不同程度畸形。常单侧，表现为患侧听力丧失，可能与小耳畸形或耳廓发育不良、面神经走行异常和胆脂瘤相关。
先天性舌发育不全/无舌症
孤立性无舌和缺舌是指舌部分缺失或完全缺失。这些先天性畸形被归为口颚肌-四肢发育不良综合征（OLHS）的一部分。
舌腭关节强直；Cosack综合征
舌腭关节强直是属于口颚肌-四肢发育不良综合征（OLHS）的一种，其特征是舌与硬腭或上颌牙槽嵴之间存在厚度不等的口内带。
额鼻部动静脉畸形
额鼻动静脉畸形是一种罕见的血管畸形，其特征是额鼻部的动脉和静脉之间连接异常，无毛细血管床连接。可表现为间歇性鼻出血、视力模糊、脓疱形成和/或毁容。表面皮肤可能为正常外观，也可能表现为局部温度升高的红色搏动性肿块。其他特征可能有疼痛、溃疡、过度生长和/或充血性心力衰竭。
上颌部动静脉畸形；上颌动静脉畸形
上颌动静脉畸形是一种罕见的血管异常，其特征是上颌面部的动静脉血管系统连接异常，无毛细血管连接，通常表现为慢性、间歇性、可能危及生命的出血。可能与感染、疼痛、压迫、搏动、肿胀、面部不对称、头痛、眼痛、耳鸣、耳痛、鼻出血、牙痛和/或牙齿松动和牙槽可压缩有关，但也可能无症状。
下颌动静脉畸形；下颌动静脉畸形
下颌动静脉畸形是一种罕见的血管畸形，其特征是下颌区动静脉血管系统连接异常，无毛细血管连接，常表现为牙龈轻度出血、牙齿松动、下唇麻木、面部畸形和咬合不正。常为高血流量的血管畸形，可能伴有潜在危及生命的自发性或拔牙诱发的失血性休克。
非消退性先天性血管瘤；NICH
非消退型先天性血管瘤（NICH）是巨大先天性血管瘤中的一种独特类型，在子宫内完全形成，与快速消退型先天性血管瘤（RICH；见该词条）不同，主要原因是本病出生后无消退期。
鼻部脑膨出
鼻部脑膨出是颅内内容物（该物质与蛛网膜下腔保持连接）进入前囟形成颅外疝，表现为鼻腔增宽和/或鼻梁附近可压缩、蓝色、搏动性肿块（哭啼时增大，可伴颈静脉受压），或呈起源于筛骨板的鼻内肿块，可引起鼻塞或呼吸窘迫。脑积水和颅内压增高在一些病例中也有报道。
先天性声门下狭窄
一种罕见喉畸形，其特征是从声襞下方延伸至环状软骨下缘的上呼吸道部分或完全狭窄。临床表现多样，包括反复发作，义膜性喉炎样，上呼吸道感染，喘鸣，呼吸困难，犬吠样咳嗽，且最严重情况为分娩时急性气道损害。该病可能单独发现，也可能与其他先天性异常和综合征相关。
先天性喉囊肿
先天性喉囊肿是一种罕见的喉畸形，其特征是囊肿累及喉部或声门上部位，如会厌和会厌谷。出现的时间和严重程度取决于囊肿的大小及其与声门的距离，可能表现为产前严重气道阻塞致羊水过多和肺发育不全，或产后吸气性喘鸣伴哭声低沉、声音嘶哑和发绀，或进食困难和体重增长不良。该病可能与喉软骨软化病相关。
先天性气管狭窄
一种罕见畸形，其特征是气管软骨环完全闭合和可导致呼吸困难的膜状气管缺失所致的气管管腔固定狭窄。
眼-耳-脊柱谱系异常；眼-耳-脊柱序列征
一种罕见的先天性畸形综合征，最常见的表现为半侧面部肢体发育不良伴耳和/或眼畸形和严重程度不同的脊椎异常。心脏、肾脏、中枢神经、消化系统和骨骼系统的其他畸形也可能与该病相关。
半侧颜面增生；半侧颜面肥大
半侧面增生是一种罕见颌面部形态异常，其特征是所有面部结构（骨、软组织、牙齿）单侧过度生长，称为真性半面过度生长，或一个或多个但不是所有面部结构过度生长，称为部分半面过度生长。该病可能为孤立性，也可能与某些综合征相关（如Beckwith-Wiedemann，Proteus，Klippel-Trenaunay-Weber，McCune-Albright综合征，神经纤维瘤病1型）。可能与气道阻塞、感音神经性听力丧失或吞咽困难相关。
半侧颜面肌肉增生
半侧面肌增生是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是单侧面部肌肉组织增生，无骨或其他器官系统增生迹象。临床表现为皮肤凹陷、上睑下垂、眼球内陷、睑裂狭窄、耳移位、鼻前庭变小、患侧鼻及颏偏斜。患侧面神经轻瘫，且可能表现为同侧面部骨骼轻度发育不良。
Matrlin-3型脊柱干骺端发育不良；SEMD;MATRILIN-3型
matrilin-3型脊椎干骺端发育不良，其特征是不成比例的早发型侏儒症，下肢弯曲，长骨短、宽、粗，伴骨骺和干骺端严重改变，腰椎前凸，髂骨发育不全，扁平卵形椎体，手部正常。
Kl³ver-Bucy 综合征
一种罕见的神经系统疾病，其特征是视觉失认、口部过度活动（具有口部尝试物体的强烈倾向）、思维变化过速（被描述为对所看到的一切事物都有不可抗拒的注意和反应冲动）、性欲亢进、饮食习惯改变和饮食过多，以及包含海马和杏仁核的双侧颞叶病边所导致的平静和健忘。
先天性牙龈瘤；先天性颗粒细胞瘤
一种罕见的软组织肿瘤，其特征是新生儿良性占位性病变，常位于犬齿附近的上颌骨前牙槽嵴上的牙龈黏膜上，也可能累及下颌骨区域。女性比男性更易患病。肿瘤主要表现为单一病灶，可能干扰进食和呼吸。尚无转移、恶性转化和术后复发的报道。
先天性四肢假关节病；先天性四肢假关节病
先天性四肢假关节是一种罕见的遗传性非综合征性肢体畸形，其特征是长骨延迟愈合或不愈合，导致假关节形成，且假性关节病部位活动性和角度异常，表现为前臂或腿部前外侧进行性弯曲、四肢缩短，以及无法愈合的骨折。典型的组织病理学表现包括软组织内纤维瘤样增生伴囊性或发育异常病变。常与神经纤维瘤病和骨纤维发育不良相关。
低温诱导出汗综合征；CISS
冷诱导出汗综合征（CISS）是由寒冷的环境温度引起的大量出汗（累及胸部、面部、手臂和躯干）。
增生性息肉综合征；锯齿状息肉病
增生性息肉综合征是一种罕见的遗传性肠道疾病，其特征是多发（常较大）增生性/锯齿状结肠直肠息肉，常伴全结肠分布。组织学表现有增生性息肉，无柄锯齿状腺瘤（最常见），传统锯齿状腺瘤或混合性息肉。该病与个人和家庭（一级亲属）患结直肠癌风险增加有关。