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IgG4相关硬化性胆管炎
一种罕见的全身性自身免疫疾病，其特征为胆汁淤积和弥散性胆管造影异常，圆形和对称胆管壁增厚，血清IgG4水平升高。特征性组织病理学发现包括IgG4阳性浆细胞的密集浸润和胆管壁广泛纤维化。对类固醇疗法有明显的反应。患者出现黄疸，胆管炎，瘙痒症，有时还伴有自身免疫性胰腺炎，涎腺炎和腹膜后纤维化的相关发现。
常染色体显性痉挛性截瘫9B型；AR-SPG9B
罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征在于缓慢进行性痉挛性截瘫或四肢瘫痪的早期发作，腱反射增加，Babinski征阳性，整体发育延迟，认知障碍和假性球麻痹。其他表现包括面部畸形，震颤，身材矮小和尿失禁。
PRKAR1B相关神经退行性痴呆伴
PRKAR1B相关的神经退行性痴呆合并中间细丝是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征为痴呆和轻度帕金森病，左旋多巴反应不良。临床表现包括记忆力障碍，注意力不集中，迷失方向，语言障碍，僵硬，运动迟缓，姿势不稳和行为改变，包括冷漠，焦虑和妄想。
STUB1缺陷所致常染色体隐性遗传小脑性共济失调；脊髓小脑共济失调常染色体隐性16型
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性的小腿和四肢共济失调，导致步态不稳。还可合并构音障碍，吞咽困难，眼球震颤，下肢的痉挛，轻度的周围感觉神经病，认知障碍和加速衰老。
BP230缺陷所致单纯型大疱性表皮松解；与DST相关的表皮松解性大疱
由于BP230缺乏而导致的单纯型大疱性表皮松解症是一种罕见的，遗传性的，基底单纯型大疱性表皮松解症，其特征是轻度（主要是急性）创伤引起的皮肤脆弱，导致水泡形成。主要是脚部水泡（包括背侧），并且通常几厘米大。
AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停；夏-吉布斯综合征
罕见的综合征性智力障碍，特征是肌张力低下，发育迟缓，言语发育缺乏或严重延迟，智力障碍，阻塞性睡眠呼吸暂停，面部轻度畸形和行为异常。也有癫痫，共济失调和眼球震颤的报道。
exophilin5缺陷导致的单纯型大疱性表皮松解；EBS-AR;外泌素5
由于外泌素5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症是一种罕见的，遗传性的，基底单纯型大疱性表皮松解症，其特征为轻度，全身性的外伤导致的鳞屑和间歇性起泡，有时合并糜烂和出血，并有轻微的疤痕和发炎后色素沉着。临床症状随着年龄的增长而改善。
肌张力障碍-失声综合征
肌张力障碍-失音综合征是一种罕见的遗传性持续性肌张力障碍综合症，其特征是缓慢进行性严重的假性-从头至脚全面扩散的肌张力障碍，面部和口腔下颌骨突出，导致严重的关节炎和/或失音，吞咽困难和步态障碍。其他表现包括水平扫视速度减慢，亚临床癫痫，光敏性肌阵挛，口腔肥大性改变（例如牙龈或舌上增生），以及发育指标延迟和认知障碍。
胃鳞状细胞癌；胃鳞状细胞癌
胃鳞状细胞癌是一种罕见的胃上皮肿瘤，在组织病理学上被定义为角质化的细胞团合并角化珠形成，细胞镶嵌排列，有细胞间桥，高度巯基或二硫键结合，直接起源于胃粘膜，无食道受累。其特点是：胃的上三分之一的位置居多，淋巴管和浆膜浸润的可能性较高，以及与不良预后相关的临床症状出现较晚，包括腹痛，吞咽困难，呕吐，黑便或便血，呕血和体重减轻等非特异性症状。
唾液腺型食管癌；唾液腺型食管癌
罕见的胃食管肿瘤，特征为典型的粘膜下肿瘤，通常发生在食管中部至远端，组织学上表现为粘液性表皮样瘤（粘液、间质、表皮样细胞紧密混合物）或腺样囊性癌（双相混合的导管，表皮和导管肌上皮细胞，网状、实心或基底细胞样的生长模式）。患者可能无症状或可能出现进行性吞咽困难，烧心，胸骨后疼痛和/或体重减轻。
食管未分化癌；未分化型食管癌
食管上皮癌一种罕见的，侵袭性，恶性的上皮癌，从宏观上来说，其特征是位于食道的中央有溃疡的外生性肿块，在组织学上，是呈片状生长的肿瘤细胞，没有明显的腺体、鳞状或神经内分泌的分化。患者可能出现进行性吞咽困难，长期存在胃食管反流，体重减轻，贫血，腹部或胸部疼痛感或压力感，呼吸困难和/或呕血。通常合并巴雷特食管。
继发性肺泡蛋白沉着症；继发型PAP
是一种罕见的获得性间质性肺疾病，其特征为肺泡表面活性剂积聚，咳嗽，进行性呼吸困难和呼吸功能不全。该疾病可能继发于血液系统疾病，吸入毒性物质和感染，也可发生在移植后免疫抑制的状态下发生。
Malan过度生长综合征；索托斯综合征2型
马兰过度生长综合症是一种多发性先天畸形综合症，其特征是中度生后过度生长，巨颅畸形，颅面畸形（包括高前额和前发际线，睑裂向下倾斜，下巴突出），发育迟缓和智力障碍。其他变量表现还包括异常行为，合并或不合并自闭症特征，以及眼部（例如斜视，眼球震颤，视盘苍白/发育不全），胃肠道（例如呕吐，慢性腹泻，便秘），肌肉骨骼（例如脊柱侧弯和漏斗胸），手/脚（例如，长而尖的手指）和中枢神经系统（例如轻度脑室扩大）异常。
自身免疫性脑病伴异常睡眠和阻塞性睡眠呼吸暂停；抗IgLON5综合征
一种罕见的神经系统疾病，其特征在于独特的非快动眼和动眼失眠深眠状态模式，伴有睡眠呼吸功能不全，步态不稳和反复发作的呼吸功能不全，以及产生针对IgLON5的自身抗体。患者可能会出现喘鸣，舞蹈症，肢体共济失调，眼球运动异常和延髓症状（即吞咽困难，构音困难，中心性通气不足），脑部MRI可正常。也有过度嗜睡和认知能力下降的表型报道。
椎间突发育不良；短小身材-脊柱后凸-髂骨畸形-锥形骨骺-面部畸形综合征
圆锥关节发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是早发性严重腰椎后凸畸形，表现为圆锥骨骺掌骨和指骨的不规则。其他有报道的临床特征包括发育迟缓，智力障碍，肌张力低下，癫痫发作和轻度面部畸形（包括长而瘦或方形的脸型，轻度中脸发育不全，器官距离过远，内眦皮褶皱，耳朵低，鼻孔前屈）。影像学检查结果还显示髂骨翼发育不全和椎体前部缺损。
CSF3R缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症
由于CSF3R缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是易出现反复发作的威胁生命的细菌感染，与周围嗜中性粒细胞粒细胞减少有关（绝对嗜中性粒细胞计数少于500细胞/微升） 。上述临床表型与CSF3R 基因的失功能变异相关。骨髓中所有三系的完全成熟，且对体内rhG-CSF治疗的耐受。
联合氧化磷酸化缺陷症20型；COXPD20
联合氧化磷酸化缺陷20型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化异常疾病，其特征可包括下列表型的一种或多种：精神发育迟滞，肌张力低下，肌无力，癫痫发作，小头畸形，心肌病和轻度畸形的面部特征合。也有各种类型的结构性脑异常报道。生化检查通常显示线粒体复合物（主要是复合物I）的活性降低。
联合氧化磷酸化缺陷症21型；COXPD21
联合氧化磷酸化21型是一种罕见的线粒体疾病，其特征在于轴向肌张力低下，发育迟缓，高乳酸血症，在磁共振成像上可见的中枢神经系统畸形（如胼胝体发育不全，苍白球病变）。线粒体呼吸链复合物在肌肉组织中有多种缺，成纤维细胞或肝脏中无缺陷。
RIDDLE 综合征；放射敏感性-免疫缺陷-畸形特征-学习障碍综合征;
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征在于对放射敏感性增加，轻度免疫缺陷（ID），畸形特征（D）和学习困难（LE）。
成年起病颈肌张力障碍DYT23型；张力异常23型
一种罕见的遗传性单发的肌张力障碍，成人期发作，非进行性局灶性颈部肌张力障碍，典型表现为斜颈，偶尔伴有轻度的头部震颤和基本型肢体震颤。
颅颈部肌张力障碍伴喉及上肢受累；张力异常24型
头颅-颈部肌张力障碍合并喉部和上肢受累是一种罕见的遗传性孤立性肌张力障碍，其表现为下列一种或多种肌张力障碍：颈部肌张力障碍与震颤，眼睑痉挛，眶下颌和咽喉肌张力障碍。肌张力障碍进展缓慢，可节段性进展。也可出现手臂或颈部的震颤和肌阵挛性抽搐。
视雪综合征
视觉雪综合征是一种罕见的神经系统疾病，其特征是持续不断的双侧视觉体验为整个视野中有闪烁着类似雪点的斑点，并伴有其他视觉（包括视觉重复，局部增强现象，夜盲，畏光和闪光幻觉）和非视觉症状（有或无先兆的偏头痛，耳鸣和偶发性震颤）。
半规管裂隙综合征；SCD综合征
半规管开裂（SCD）综合征是一种罕见的耳鼻喉疾病，其特征是上半部（最常见），外侧或后半部半规管单侧或双侧骨。患者表现出听力的（自听增强，耳胀满感，传导性听力损失，搏动性耳鸣）和/或前庭症状（声音或压力诱发的振荡或眩晕，特征性垂直-扭转眼动）。上述症状取决于受累的半圆管：后半部SCD综合征与鼓室体纤维异常增生有关，而外侧SCD综合征与慢性中耳炎和胆脂瘤相关，伴或不伴听觉和前庭症状。
迟发型酸性麦芽糖酶缺陷所致糖原贮积症；迟发型α-1,4-葡萄糖苷酶酸缺乏症
酸性麦芽糖酶缺乏症（晚期起病）引起的糖原贮积病，一种由于酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD）引起的糖原贮积病，一种退行性性代谢性肌病，特别是影响呼吸肌和骨骼肌，其特征是糖原在溶酶体中积累。
轴后性多指症-垂体前叶发育异常-面部畸形综合征；卡勒琼斯综合征
后轴多指-垂体前叶异常-面部畸形综合征是一种主要以罕见的遗传性胚胎期发育异常导致的疾病，主要表现为先天性垂体机能减退合并轴后性多指症。还可能与身材矮小，骨龄延迟，促性腺功能低下，性腺功能减退和/或面部中线缺陷（例如，器官距离过近，面部中度轻度发育不全，鼻梁扁平以及唇腭裂）。MRI检查中常见垂体前叶增生和异位垂体后叶。
CXCR2缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症
由于CXCR2缺乏而导致的常染色体隐性遗传性严重先天性原发性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是反复发作的细菌感染（包括败血性血栓性静脉炎和亚急性细菌性心内膜炎）和中性淋巴细胞减少症不合并淋巴细胞减疣。这是由于CXCR2的隐性遗传突变导致。
羊毛状发-掌跖角化综合征；羊毛状发-掌跖角化综合征
蓬乱毛发-掌跖角化病综合征是一种非常罕见的遗传性表皮疾病，其特征为毛发稀少/头发蓬乱，体毛稀疏，睫毛和眉毛，白甲病，纹状掌跖角化病（足底比手掌严重）且随着年龄的增长。此外还有第五脚趾的箍趾病报道。尽管蓬乱毛发-掌跖角化病综合征与纳克索斯病和卡瓦哈尔综合征在临床表型上都有相似之处，通常不合并心肌病。
Temple-Baraitser综合征；严重智力障碍-拇指和拇趾指综合​​症的轻度发育不良
坦普尔-Baraitser综合征是一种罕见的发育异常综合征，其特征是严重的智力障碍和手指远端发育不良，尤其是拇指和小指，伴有指甲发育不全。面部畸形并伴有假肌病性外观，可包括前额发际线高或前额发际线低合并中央卷发，前额扁平，上睑下垂，器官间距过宽，睑裂向下倾斜，上眦折叠，耳朵有较厚的螺旋，宽且下榻的鼻梁合并弯曲的鼻孔，鼻柱偏短，人中长，高腭弓，宽口，上唇或下唇的较厚，嘴角下垂。也有明显的肌张力低下，癫痫发作和全面发育延迟，和自闭症谱系障碍表现的报道。
CTPS1缺陷导致的重症联合免疫缺陷；CTPS1缺乏导致的SCID
由于CTPS1缺乏导致的严重联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，原因是活化T细胞和B细胞对抗原受体介导的活化后的增殖能力降低。一般为早期发作、严重、持续和/或反复病毒感染，包括爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）和水痘带状疱疹病毒（VZV，包括普通水痘），以及由于有荚膜包囊的病原体引起的鼻腔-肺细菌反复感染。
CalDAG-GEFI缺陷导致的出血障碍；钙和DAG调节的鸟嘌呤交换因子1缺乏引起的出血性疾病
CalDAG-GEFI缺乏引起的出血性疾病是一种罕见的血液系统疾病，是由于血小板功能缺陷而引起，主要临床表现是从婴儿期（大约18个月龄）开始出现粘膜皮肤出血，长期和严重的鼻出血，血肿和拔牙后出血。也可合并月经过多和慢性贫血。
粘脂质贮积症III型αβ；粘脂质累积3型;alpha/beta
粘脂质累积 III alpha / beta（MLIII alpha / beta）是一种溶酶体疾病，其特征在于儿童早期的生长速度逐渐减慢，关节僵硬和疼痛，面部特征逐渐明显，中等程度的发育迟缓和轻度智力障碍（大部分病人）。
粘脂质贮积症III型γ；粘脂质累积3型γ
III型粘脂质累积（ML 3 gamma）是一种非常罕见的溶酶体病，在中东地区最常见，其特征是幼儿期的生长速度逐渐减慢；肩膀，臀部和手指关节的僵硬和疼痛感；面部特征逐渐显现；与II型粘脂质累积病和III型粘脂质累积病的alpha / beta亚型相比，进展较慢，临床过程更温和，寿命较长。认知功能正常或仅轻微受损，少数患者有色素性视网膜炎的报道。许多人存活到成年初期，但最终可能死于心肺功能不全。
指甲和牙齿异常-边缘掌跖角皮病-口腔色素沉着综合征；外胚层发育不良症-身材矮小症综合征
指甲和牙齿异常-掌跖边缘角化-口腔色素沉着综合症是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合症，其特征是身材矮小，指甲营养不良和/或指甲脱落，口腔粘膜和/或舌头色素沉着过度，牙列异常（牙齿萌发迟缓，牙齿发育不全，牙釉质异常发育不全），手掌和脚掌边缘的皮肤角化，手掌和脚掌背侧的局灶性角化过度。另外，还发现吞咽困难伴食管狭窄，感觉神经性耳聋，支气管哮喘和严重的铁缺乏性贫血。
JAGN1缺陷所致常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症
由于JAGN1基因缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是早发，反复发作，严重的细菌感染，粒细胞成熟过程在早幼粒细胞/粒细胞阶段停滞以及显着减少的绝对中性粒细胞计数（由 JAGN1 基因的隐性变异导致）。也可合并轻度面部畸形（即三角形面部），身材矮小，生长受限，甲状腺功能减退，发育迟缓，胰腺功能不全和主动脉扭转以及骨骼和泌尿生殖系统异常。
脊髓小脑共济失调38型；SCA38
脊髓小脑性共济失调38型（SCA38）是常染色体显性小脑性共济失调3型的一种亚型，其特征是成人发作（平均年龄：40岁）。临床表现包括截断性共济失调，步态障碍和凝视诱发的眼球震颤。该疾病缓慢发展，并伴有构音障碍和四肢共济失调。其他表现包括复视和轴突神经病。
小头畸形-身材矮小-智力障碍-面部畸形综合征
小头畸形-矮小-智力低下-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性畸形综合征合并矮小，特征是出生后小头畸形，生长受限，矮小，全面发育迟缓和智力残疾，肌张力减退，畸形特征（短鼻，鼻梁凹陷，耳位低，短颈，先天性指侧弯，皮肤并指畸形，T2-3，前额宽，中脸凹入，上眦褶皱，侧，侧面眉毛稀疏，短鼻子，人中长，牙齿间距大，小下颌和后期面部特征）。其他相关特征包括生后短暂性全身水肿，近视，斜视，甲状腺功能减退。
皮肤幼虫移行症
皮肤幼虫移行是一种罕见的寄生虫病，其特征是由各种线虫种类的幼虫迁移导致的单种或多种，线性或锯齿状，红斑，轻微升高的皮肤内轨迹。轨迹的长度是可变的，通常为几毫米宽，并且经常出现在脚上（尽管身体的任何位置都是可能的）。患者通常会出现严重的顽固性瘙痒症，在某些情况下可能会导致注意力不集中，睡眠不足和情绪障碍。
X连锁遗传智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症综合征
X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-糖尿病尿崩症是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的智力残疾，痉挛性四肢瘫痪，莱贝尔先天性黑矇症和尿崩症。其他表现包括面部畸形（颅骨过长畸形，器官间距过远，眼睛深陷，鼻孔发育不良，耳位低），身材矮小，躯干肌张力低下和轴向性肌张力过高。已经报道的磁共振成像中描述的大脑异常有缺乏峡部和锥形压部的胼胝体，视交叉的发育不良或萎缩，侧脑室突出，白质减少）。在常规妊娠检查中可观察到产前α-甲胎蛋白过高和宫内生长受限。
遗传性肾透明细胞癌；遗传性透明细胞肾细胞腺癌
遗传性透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是一种遗传性肾癌综合征，定义为两个或多个家庭成员中有透明细胞肾细胞癌的发生，不合并3号染色体易位，冯·希佩尔·林道病或与ccRCC相关的其他肿瘤易感综合征比如结节性硬化症或Birt-Hogg-DubbÚ综合征。
脊髓小脑共济失调40型；SCA40
脊髓小脑共济失调40型（SCA40）是常染色体显性小脑共济失调1型的一种非常罕见的亚型，其特征是成人期发作的步态不稳和构音障碍，然后可出现宽步态，步态共济失调，眼辨距困难，意向性震颤，断续言语，反射亢进和运动异常。
胰腺实性假乳头状癌；胰腺实性假乳头状癌
实体胰腺假乳头状癌是一种罕见的胰腺癌。其临床表现包括一种或多种非特异性体征和症状，例如腹痛，黄疸，腹胀，厌食，恶心，呕吐和体重减轻。约三分之一的患者无症状。该肿瘤具有恶性程度较低，但可局部侵袭。
胰管内乳头状黏液性癌；胰管内乳头状黏液性癌
胰腺导管内乳头状黏液癌是一种罕见的胰腺上皮肿瘤，其特征是恶性的、产生黏液的囊性肿块，起源于胰腺导管系统，伴有局部浸润和转移特性。扩张的胰管呈乳头状结构且由可产生黏蛋白的柱状上皮组成。临床症状是非特异性的，包括腹痛，胰腺炎，脂肪泻，黄疸和糖尿病。许多患者在诊断时无症状。
胰腺浆液性囊腺癌；胰腺浆液性囊腺癌
胰腺的一种非常罕见的恶性上皮肿瘤，由富含糖原的透明细胞排列的囊性结构组成，与局部浸润相关，通常累及脾脏，十二指肠和/或胃，转移扩散至肝脏，腹膜和/或淋巴结。表现的症状是可变的，通常是非特异性的，包括腹部和/或胁腹疼痛，明显的腹部肿块，上消化道出血，黄疸或血清肝酶异常，呕吐，厌食和/或体重减轻。
先天性肌病伴肌无力样发作
先天性肌病合并肌无力样起病形式是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，其特征为与先天性肌病相关的疲劳性肌无力。患者表现为轴性肌张力减退、肌病面容伴疲劳性上睑下垂，进食困难，粗大运动发育迟缓，近端肢体无力以及RYR1基因相关的典型肌肉受累模式（比如：比目鱼肌严重受累，股直肌、缝匠肌、股薄肌和半腱肌搏动）。脊柱侧凸和频繁的呼吸道感染是额外的可观察到的特征。
缺损性小眼球-肢根发育不良综合征；小眼球-眼球缺损-肢根发育不良
疣状小眼-肢体发育不良综合征是一种在胚胎发育过程中出现的罕见的遗传发育缺陷疾病。其特征是一系列眼部发育异常疾病（包括无眼畸形，小眼症，眼缺陷，小角膜，瞳孔异位，白内障）和对称的肢体短小和大关节挛缩。也可能存在智力障碍，包括自闭特征，巨颅畸形，畸形特征，泌尿生殖系统异常（尿道下裂，隐睾症），皮肤并指畸形和性早熟。
TOR1AIP1相关肢带肌营养不良；Torsin-1A反应蛋白1缺乏导致的常染色体隐性肌营养不良症
一种肢带型肌营养不良症，出现在10-20岁，以缓慢进行的近端和远端肌无力和萎缩为特征。其他表现包括近端和远端指间手关节挛缩、脊柱僵硬、肺功能受限和轻度心肌病。
肛管腺癌
一种非常罕见的肠道肿瘤，起源于肛管上皮（包括粘膜表面，肛门腺和瘘管内壁），大体可见肛管内呈结节状、常为溃疡性的浸润性肿块。患者经常出现直肠出血，以及排便时的困难和疼痛。如果存在腹股沟淋巴结肿大通常提示转移扩散。
进行性肌阵挛性癫痫8型；CERS1缺乏导致的进行性肌阵挛性癫痫
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童时期至青春期发作性肌阵挛，全身性强直阵挛性癫痫发作以及缓慢进行性的中度至重度的认知障碍，可能导致痴呆。脑电图显示逐渐减慢的背景活动和癫痫异常，脑部MRI显示小脑和脑干萎缩。
肛管鳞状细胞癌
肛管鳞状细胞癌是一种罕见的上皮性肠肿瘤，起源于肛管中的鳞状上皮细胞。其具有多样的大体表现：小的良性病变（如微小的裂痕，痔疮或肛门直肠瘘）到大的外生性或溃疡性肿瘤。患者可能无症状或排便困难，肛门出血，疼痛和/或排出，并且经常有慢性肛门瘘和脓肿，克罗恩病，痔疮的病史，或者尤其是在年轻患者中有免疫抑制作用（例如HIV感染） 。据报道通常与HPV感染相关。
胰腺鳞状细胞癌；胰腺鳞状细胞癌
胰腺鳞状细胞癌是罕见的外分泌胰腺上皮肿瘤，其组织学特征是存在角质化和/或细胞内桥，淋巴管和神经周浸润，以及高转移潜力。患者可出现上腹部和背部疼痛，厌食，体重减轻，恶心，呕吐和黄疸。
胰腺粘液性囊腺癌；胰腺粘液性囊腺癌
一种罕见的胰腺上皮性肿瘤，在组织学上的特征是与卵巢型上皮下基质相关的 柱状的，产生粘蛋白的上皮细胞，其不与胰腺导管系统相通，最常见于胰腺体或尾。临床上，小肿瘤（ sup 3 cm）通常无症状，而大肿瘤通常表现为梗阻性黄疸，可触及的腹部肿块，并可能伴有门脉高压症，肝硬化和糖尿病。
胰腺腺泡细胞癌；胰腺腺泡细胞癌
胰腺的一种非常罕见的恶性上皮肿瘤，大体上通常具有大的、界限清楚的、完全或部分包封的实性肿块，在胰腺的任何部分均可出现出血，坏死和囊性变化。在组织学上，肿瘤由分化程度和形态各异的肿瘤细胞组成，从类似于正常胰腺腺泡的腺泡结构到大片的分化差的肿瘤细胞。患者呈现的症状通常是非特异性的，包括腹痛，体重减轻，呕吐，恶心和/或（较不常见）黄疸。免疫组织化学检测可观察到腺泡特异性产物。据报道，该病与林奇综合征，家族性腺瘤性息肉病和胰腺脂膜炎相关。
小肠鳞状细胞癌；小肠鳞状细胞癌
小肠鳞状细胞癌是一种非常罕见，恶性的小肠上皮肿瘤（最常见于十二指肠）。表现的症状通常是非特异性的，例如体重减轻，上腹痛，厌食，肌无力，疲倦，呕吐和腹胀。症状取决于肿瘤的位置。晚期病例可能发生胃肠道出血和穿孔。
结肠鳞状细胞癌
结肠鳞状细胞癌（SCC）是一种罕见的结肠上皮肿瘤，起源于结肠直肠上皮鳞状细胞不合并鳞状内瘘管或肛门SCC的近端延伸。它通常表现出非特异性症状，例如厌食，体重减轻，腹痛，排便习惯改变，咯血或黑便。据报道有严重的症状性高钙血症。
直肠鳞状细胞癌；直肠鳞状细胞癌
直肠鳞状细胞癌（SCC）是一种罕见的直肠上皮肿瘤，来源于直肠上皮的鳞状细胞，在直肠中不存在鳞状瘘管或肛门或女性生殖系统的SCC的近端延伸。报告的症状通常是非特异性的，例如厌食，体重减轻，下腹痛，直肠出血和排便习惯改变。
遗传性胃癌；遗传性胃癌
遗传性胃癌是指在家族性背景下发生胃癌，被描述为一级或二级亲属中有两例或多例胃癌，其中至少一例在50岁之前被诊断。在10％的胃癌人群中观察到家族性聚集性病例，包括遗传性弥漫性胃癌（早发性弥漫型胃癌），胃腺癌和胃近端息肉病（请参阅以下术语）和家族性肠胃癌（家族聚集性肠型胃腺癌） 。遗传性胃癌也可发生在其他遗传性癌症综合征中，例如林奇综合征，李-弗劳梅尼综合征，家族性腺瘤性息肉病和少年性息肉病综合征（请参阅这些术语）。
胃未分化癌；胃未分化癌
胃未分化癌是一种罕见的胃上皮肿瘤，除了上皮表型外，没有任何分化细胞的特征。呈现的症状通常是模糊的和非特异性的，例如体重减轻，厌食，疲劳，上腹部疼痛和不适，胃灼热和恶心，呕吐或呕血。患者也可能没有症状。腹水，黄疸，肠梗阻和周围淋巴结肿大提示晚期和转移性扩散。
小头-复杂运动和感觉神经轴突性神经病综合征
小头畸形-复杂的运动和感觉轴突神经病综合征是一种极其罕见的遗传性运动和感觉神经病亚型，其特征是严重，进展迅速，远端，对称性多发性神经病和小头畸形（在子宫内即可见），并具有完整的认知。临床上表现为运动发育延迟，肌张力低下，腱反射缺乏或减少，进行性肌肉消瘦，肌无力和脊柱侧弯。
X连锁遗传性缺损性小眼球-小头-智力障碍-身材矮小综合征；X连锁缺损性小眼球-小头畸形-身材矮小-精神运动障碍综合征
X连锁的眼缺陷-小眼畸形-小头畸形-智力障碍-矮小综合征是一种罕见的综合征性小眼畸形综合征，其特征是小眼畸形伴眼缺陷（可能涉及虹膜，纤毛，脉络膜，视网膜和/或视神经），小头畸形，矮小和智力残疾。还可能存在其他眼部异常，例如摆动性眼球震颤，内斜视和上睑下垂。其他相关异常包括脊柱后凸畸形，耳廓前倾合并小褶皱，切牙间隙和先天性内翻足。
STING相关的婴儿期血管病；SAVI
婴儿期发病STING相关血管病（SAVI）是一种罕见的遗传性自身免疫性疾病-I型干扰素病，由于干扰素基因刺激因子（STING）激活引起的，新生儿或婴儿期发病的全身性炎症和小血管病为特征，可导致严重的皮肤损伤，肺部和关节病变。患者表现为间歇性低热、反复咳嗽和发育不良，并伴有进行性间质性肺病、多发性关节炎和手指、脚趾、鼻子、脸颊和耳朵上的紫色鳞屑病变（寒冷暴露会加剧这些病变），常发展为慢性肢端溃疡，坏死和肢体自行离断。
肝和肝内胆道腺癌；肝腺癌和IBT
一种非常罕见的肝胆道肿瘤，其发展方式与肝细胞癌和胆管癌相似，但具有非典型的组织学和免疫组织化学特征（如小梁状、类器官、微囊和/或胚芽样结构，以及抑制素A、细胞角蛋白7和/或细胞角蛋白19阳性），不能采用同前述肝癌相同诊断方法。患者可能出现腹胀和疼痛，可触及腹部肿块和肝酶升高。
肝和肝内胆道未分化癌；肝未分化癌和IBT
肝及肝内胆管未分化癌是一种极为罕见的肝及胆管上皮性肿瘤，其组织学表现具有异质性，无法用临床病理检查结果明确诊断。患者通常表现为非特异性体征和症状，如腹痛、恶心、呕吐、厌食、体重减轻和/或黄疸。通常有侵袭性生长、高转移潜能和快速的临床进程。
胆囊和肝外胆道腺癌；胆囊腺癌和EBT
胆囊癌一种罕见的上皮性癌，起源于胆囊本身或肝外胆管、胆囊管和/或胆周腺的上皮，其临床表型为非特异性症状，如腹痛、黄疸和呕吐，有类似良性胆道疾病。慢性胆道上皮炎症（如原发性硬化性胆管炎、胆石症、胆总管结石、肝吸虫感染）是主要的危险因素。
胆囊和肝外胆道鳞状细胞癌；胆囊鳞状细胞癌和EBT
胆囊及肝外胆管鳞状细胞癌是一种罕见的肝和胆道肿瘤，发生于胆囊本身或肝外胆管、胆囊管及胆管周围腺的上皮。其特征是大量角质化，有丰富的透明角质珍珠，在浸润性癌巢内有密集的角蛋白物质在中央沉积，局部具有侵袭性。早期症状无特异性（腹痛、黄疸、呕吐）。在晚期，它可能表现为巨大的肿瘤和邻近器官受累的症状。
肝和肝内胆道鳞状细胞癌；肝鳞状细胞癌和IBT
肝及肝内胆管鳞状细胞癌是一种非常罕见的原发性恶性肝及胆管上皮性肿瘤，起源于肝内胆管上皮，其组织学特征是存在角化珠和/或细胞内桥。患者通常表现为右上腹疼痛、黄疸、恶心、呕吐、厌食、体重减轻、发热和/或消化不良。
DECR缺乏所致进行性脑病伴脑白质营养不良；2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
由DECR缺乏引起的合并白质营养不良的进行性脑病是一种罕见的线粒体疾病，其表现为新生儿肌张力低下，中枢神经系统异常（脑室肥大，胼胝体发育不全，小脑萎缩），获得性小头畸形，发育停滞，发育迟缓和分解应激诱发的间歇性乳酸性酸中毒（例如感染）。高赖氨酸血症和血浆C10：2肉毒碱升高。后期可能会出现癫痫，小脑性共济失调，肾小管性酸中毒，严重脑病，肌张力障碍，痉挛性四肢瘫痪等并发症。
肺静脉闭塞性疾病和/或肺毛细血管血管瘤病
包含肺动脉高压的罕见疾病，其特征在于小肺静脉和小静脉闭塞性纤维化和/或肺间质的毛细血管浸润，导致肺血管阻力增加和右心室功能障碍。
开放性脐尿管
开放性脐尿管是一种先天性尿道异常（见此术语），其特征是膀胱和脐带之间持续连通，继发于尿道腔未闭，表现为从脐带里流出清亮液体。
脐尿窦
尿道窦是一种先天性尿道异常（见此术语），是由于脐尿管远端无法在其与膀胱的连接点闭合引起，通常无症状，但可出现持续的云絮状排出物，脐带以下中线压痛，感染可合并发烧。
脐尿管憩室；膀胱脐尿管憩室
尿道憩室是先天性尿道异常的最罕见类型（见本术语），其原因是脐尿管远端无法在其与膀胱的连接点闭合，通常无症状，但可能与尿路反复感染和其他并发症有关。
X连锁遗传性肩胛腓骨部肌营养不良；X连锁肩胛腓骨部综合征
一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是同时出现迟发的肩胛和腓骨肌无力，主要表现为下肢远端和上肢近端肌无力以及翼状肩。
痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病和痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病相关疾病；SPOAN和SPOAN相关疾病
一组罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是婴儿期至儿童期起病的的进行性痉挛性截瘫（运动发育指标延迟，步态障碍，反射亢进和巴氏征阳性），视神经萎缩（可能伴有眼球震颤和视力丧失） ）和进行性周围神经病变（感觉障碍和上下肢远端肌肉无力/萎缩）。其他体征可能包括足畸形，脊柱畸形（脊柱侧弯，后凸畸形），关节挛缩，惊吓反应过度，语言障碍，多汗症，锥体外系体征和智力障碍。极少数病例会出现可能不合并视神经萎缩和/或神经病的表型。
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫57型；部分TFG缺乏导致的痉挛性截瘫
常染色体隐性痉挛性截瘫57型（SPG57）是一种极为罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期开始出现明显的腿部痉挛（导致无法独立行走），视神经萎缩导致视力下降，由于轴突脱髓鞘性感觉运动神经病导致的收和脚的废用。 SPG57是由 TFG 基因（3q12.2）突变导致，该基因编码蛋白质TFG，被认为在内质网的微管结构和功能中起作用。
肩胛腓骨部脊髓性肌萎缩；新英格兰型神经源性肩胛腓骨部肌萎缩
一种罕见的遗传性运动神经元疾病，即周围神经系统运动性神经元轴突疾病，表现为进行性肩胛腓骨肌萎缩和肌无力，喉部瘫痪，先天性肌肉缺失，在某些情况下还合并骨骼异常。
OX40缺乏所致联合免疫缺陷；联合免疫缺陷合并对人疱疹病毒-8免疫力下降
由于OX40缺乏而引起的联合免疫缺陷病是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特征是易发展为侵袭性的，儿童时期发作的，弥散性的皮肤和全身性卡波西肉瘤。
原发性免疫缺陷伴麻腮风疫苗接种后易感；原发性免疫缺陷伴麻腮风疫苗接种后易感
麻腮风疫苗注射后诱发的原发性免疫缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷，这是由于先天性免疫缺陷导致，其特征在于对病毒感染有选择性易感性，特别是在活病毒疫苗（例如麻疹，腮腺炎和风疹（MMR）疫苗）。患者表现出严重的，可能致命的病毒性疾病表现，包括脑炎，肝炎和肺炎。
进行性肌阵挛性癫痫7型；钾通道突变导致肌阵挛性癫痫和共济失调
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童期至青春期发作的进行性肌阵挛发作（症状可进展至十分严重的程度导致主要运动功能障碍），伴有强直性阵挛性癫痫发作，偶发性共济失调。学习障碍可出现在癫痫发作之前，并可出现轻度认知能力下降。
常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2Y型；VCP突变导致的常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型
一种罕见的轴突性遗传性运动和感觉神经疾病，特征是进行性远端肌肉无力以及发病和严重程度不同的肌肉萎缩。患者表现为姿势不稳，步态和奔跑困难，深部肌腱反射减弱，足部畸形，精细运动障碍和远端感觉障碍。构音障碍，吞咽困难以及轻度的认知和行为异常也有报道。
口面指综合征14型；小头畸形-口面指综合征
口面指综合征14型是口面指综合征的一种罕见亚型，具有常染色体隐性遗传和 C2CD3基因突变，除口腔，面部和指畸形（包括牙龈带，舌状错构瘤，舌裂/舌分叶、唇裂、内眦距过宽，睑裂向上倾斜，小下颌合并下颌退缩症，手部轴后多指畸形和拇趾重复）外还可合并严重的小头畸形，三角头畸形，严重智力障碍和小阴茎的特征。脑影像提示胼胝体发育不全，小脑蚓畸形合并臼齿征。
小脑共济失调伴神经病变和双侧前庭反射综合征；小脑共济失调和双侧前庭病综合征
一种罕见的缓慢进行性常染色体隐性综合征性小脑共济失调，其特点是晚发性小脑功能障碍（包括步态和肢体共济失调、眼球震颤和构音障碍）、双侧前庭病（前庭-眼球反射异常）和轴索感觉神经病。变化特征可能包括慢性咳嗽和自主神经功能障碍。脑成像通常显示小脑萎缩。
缺乏膜突蛋白联合免疫缺陷；X染色体连锁的膜突蛋白相关免疫缺陷
一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特点是儿童期开始反复感染细菌和水痘带状疱疹病毒。也有报道湿疹和复发性软疣。实验室研究显示有极度而持续性的淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症、对疫苗抗原的免疫反应差和波动性中性粒细胞减少。
GINS1缺乏导致联合免疫缺陷症；宫内生长迟缓合并免疫缺陷-NK细胞缺乏-中性粒细胞减少症
一种罕见的合并免疫缺陷综合症，其特点是宫内和产后生长迟缓、慢性中性粒细胞减少和自然杀伤（NK）细胞缺乏，原因是DNA复制缺陷导致骨髓中免疫细胞分化受阻，特别影响NK细胞。其他临床特征包括反复的病毒和细菌感染和湿疹，以及轻度面部畸形。
3-甲基戊二酸尿症9型；3-甲基戊二酸尿症-癫痫-痉挛-严重智力障碍综合症
一种罕见的有机酸尿症，其特点是早期出现全面发育迟缓，并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和3-甲基戊二酸尿症。其他特征为肌张力低下、多动和攻击性行为、视神经萎缩或痉挛。脑影像学检查可显示全身性脑萎缩和白质异常。
MEPAN综合症；线粒体烯酰CoA还原酶蛋白相关神经退行性变性综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期肌张力障碍，基底神经节有明显的MRI变化，肌张力障碍出现后立即或在几年内出现视神经萎缩。其他症状包括舞蹈症和其他运动障碍、构音障碍或眼球震颤等。运动障碍会逐渐进展，而认知功能则相对较好。
先天性进行性骨髓衰竭-B细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征；MYSM1缺乏
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是早期发病的进行性骨髓衰竭，伴有贫血、白细胞减少、轻度血小板减少和脊髓发育不良的特征，以及发育迟缓、白内障、面部畸形、身材矮小、骨骼异常等非血液学表现。免疫缺陷主要影响B细胞，可能导致更加易发感染。其他报告的特征包括皮肤干燥和湿疹、心脏异常、听力损失和脑成像显示脑容量减少。
DNAJC12基因缺陷导致高苯丙氨酸血症；非苯丙酮尿症性非BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
一种罕见的先天性代谢缺陷，其特征是血清苯丙氨酸增加，与各种神经系统症状有关，从轻度自闭症或极度活跃到严重的智力障碍、肌张力障碍和帕金森病。实验室分析显示四氢生物喋呤（BH4）代谢正常，CSF单胺类神经递质代谢物高香草酸和5-羟基吲哚乙酸水平较低。
染色体8q24.3微缺失综合征；Verheij综合征
一种多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是喂养问题、生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、指骨和脊椎畸形、关节松弛/脱位、心脏和肾脏缺陷以及面部畸形特征（包括斜头畸形，前额突出，双颞部狭窄，双侧眼缺损，内眦赘皮褶，外耳和中耳畸形，鼻梁宽，鼻孔前倾，球形鼻尖且突出，长人中，薄唇，高而窄的上腭，小颌畸形伴凸颌/缩颌，丰满的面颊，短而宽的颈部）。其他表现包括阻塞性呼吸暂停、复发性肺炎和癫痫发作。
CDKL5基因相关的癫痫脑病；CDKL5基因缺陷性疾病
是一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特点是早发性耐药性癫痫发作和严重的神经发育障碍，并以运动发育迟缓为主。
Stromme综合征；苹果皮样肠闭锁-眼球异常-小头畸形综合征
一种罕见的多发性先天性异常综合征，通常以小头畸形、眼部异常如小眼畸形和苹果皮肠道闭锁为特征。据报道，部分病例有面部畸形，可能包括前额狭窄或倾斜、器官间距过远、小眼畸形、发育不良、水肿性眼深陷、短睑裂、大耳或低位耳、鼻根宽大、鼻尖前倾或宽大、长人中、小颌、 薄上唇缘、大嘴和颊部赘状瘢痕。有报道称有运动迟缓和智力障碍。心、脑、颅面异常、肾功能减退及其他有不同程度的异常（如下肢水肿、血小板减少）。罕见的是，也有没有肠闭锁、小头畸形或发育迟缓的病例。也有严重的致死性病例。
Kennedy通路功能障碍所致常染色体隐性复合型痉挛性偏瘫；Autosomal;recessive;complex;SPG;due;to;Kennedy;pathway;dysfunction
一种罕见的遗传性神经系统疾病，以进行性痉挛性截瘫和粗大运动发育迟缓为特征，在婴儿期或儿童早期发病。患者还表现出不同程度的智力障碍、语言发育迟缓和构音障碍。其他特征包括小头畸形、癫痫发作、悬雍垂裂伴或不伴有腭裂，以及眼球异常。脑成像显示脑室周围和其他区域的白质异常。
可能需要移植的罕见疾病
一组罕见的疾病，具有不可逆转的器官和（或）系统功能障碍，或在使用替代性医疗和手术治疗后功能障碍，移植的好处大于继续替代治疗的风险。
夏科特-玛丽齿病2T型；常染色体隐性夏洛特-玛丽齿病2T型
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性的远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍，主要是下肢深部腱反射减弱或消失。患者出现步态障碍，但仍可行走。上肢轻度受累亦可见。
C11ORF73相关的常染色体隐性遗传性髓鞘发育不良-脑白质营养不良症；Hikeshi缺乏导致低髓鞘化脑白质营养不良症
一种罕见的脑白质营养不良症，其特征是婴儿期开始出现下肢痉挛和严重的发育迟缓，与髓鞘发育迟缓和脑室周围白质异常有关。其他报告的症状和体征包括小脑萎缩、视神经萎缩、眼球震颤、共济失调或癫痫发作。
早发型进行性弥漫性脑萎缩-小头肌-肌无力-视神经萎缩综合征
是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是早期发病的弥散性脑萎缩、生长不足，伴有出生后小脑萎缩、发育迟缓、退行、深度智力障碍、肌张力低下、肌无力和萎缩、顽固性癫痫发作、痉挛和视神经萎缩。患者通常不能活动，常需机械通气。脑影像学显示脑和小脑萎缩、肌力减退、胼胝体变薄。
脊柱后凸-舌单侧萎缩-肌原纤维肌病综合征
一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是新生儿至儿童期开始出现缓慢进行性肌无力和萎缩，主要影响下肢、关节挛缩、脊柱后凸或前凸、舌侧萎缩和马蹄样足。此外，也有报道发展到上肢受累、面部无力、语言障碍、智力障碍和行为异常。肌肉活检显示肌病理变化，纤维大小变异增加，核内化，纤维萎缩，以及杆状结构和中央核靶样缺损。
脊柱侧凸-舌单侧萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合征；Kyphoscoliosis-lateral;tongue;atrophy-HSP;syndrome
一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特点是新生儿至婴儿期开始出现下肢进行性痉挛，反射亢进，走路踮脚，马蹄样足，运动发育指标延迟。脊柱后凸侧弯在老年患者中变得很明显，大多数患者表现为舌侧向萎缩。其他症状包括智力障碍、语言障碍和中度上肢受累。
早发性进行性脑病-痉挛性共济失调-远端脊髓性肌萎缩症
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是新生儿至婴儿期开始出现肌张力低下，发育迟缓，运动能力倒退，伴有远端肌萎缩、共济失调和痉挛，失语或构音障碍，中度至重度认知障碍。还可能伴有视神经萎缩。脑影像学检查显示小脑萎缩和胼胝体变薄，以及从出生后20岁开始，脑中铁在苍白球和黑质中积聚。
眼部异常-轴突神经疾病-发育迟缓综合征；Harel-Yoon综合征
一种罕见的线粒体疾病，其特征是有一些在表型和代谢相关的症状和体征，包括全球发育迟缓、肌张力低下、智力障碍、视神经萎缩、轴突性神经病、肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒和柠檬酸循环中间产物排泄增加。其他多种特征有痉挛、癫痫、共济失调、先天性白内障、面部畸形等。发病年龄在新生儿期或婴儿期。
颅外颈动脉瘤；ECCA
一种罕见的血管异常，其特征是颈内动脉或颈总动脉的扩张大于正常健康血管直径的150%。颈动脉分叉的病变为典型梭形，呈退行性，可发生在双侧，而囊状动脉瘤通常为单侧，多位于颈内动脉中段。有症状的患者可出现可触及的搏动性肿块、局部疼痛、脑缺血、周围神经功能障碍、喘鸣或局部压迫引起的声音改变。
家族性早发性非肝硬化门脉高压症
一种罕见的遗传性肝病，其特点是在疾病过程中的某一阶段，没有肝硬化、其他肝病原因或脾静脉血栓形成的情况下，早期出现门脉高压。后果包括发生肝脾肿大伴血小板减少和食管静脉曲张伴潜在出血。肝酶可能升高，而肝功能通常正常，总体临床表型通常为良性。
儿童期良性舞蹈症伴纹状体受累
这是一种罕见的遗传性运动机能亢进性运动障碍，主要表现为严重程度不一的舞蹈症，并伴有双侧大脑MRI异常。该病几乎无进展，大多数病例的认知能力得以保留，但也有轻度认知延迟。
婴儿期发作的广泛性运动障碍伴口面部受累；婴儿期发作的口面-躯干-肢体运动障碍
一种罕见的运动机能亢进性运动障碍，其特点是运动发育迟缓，婴儿期开始出现轴性肌张力低下和全身性运动机能亢进性运动障碍，主要表现为四肢和躯干运动障碍，面部受累包括口舌运动障碍、流涎和构音障碍。多种运动机能亢进的动作可能包括忽动忽停运动、间歇性舞蹈症和颤搐。大脑影像学检查正常，认知能力通常得以保留。
儿童期起病的认知倒退综合征合并锥体外束运动障碍
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是儿童期运动和认知开始缓慢进行性退行，导致智力障碍和语言及活动能力丧失，与肌张力障碍、帕金森病、舞蹈症或僵直的出现相关。共济失调、构音障碍和癫痫发作也有报道。头围百分位数可随时间下降。脑影像学检查显示，脑和小脑进行性萎缩，有些患者还伴有胼胝体变薄。
脑畸形-肌肉骨骼异常-面部畸形-智力障碍综合征；Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征
一种罕见的遗传性多发性先天异常/畸形综合征，其特点是发育迟缓和智力障碍，与大脑畸形有关（包括脑回异常、脑室肥大、白质异常以及胼胝体和小脑半球发育不全）。面部畸形（包括面部不对称、中面部后缩、眼睛深陷、下睑裂、低位耳、鼻梁宽而凹陷、短人中）和肌肉骨骼异常（包括半椎体、脊柱侧凸或后凸、挛缩和关节松弛）。其他临床表现包括癫痫发作、斜视、视力下降、泌尿生殖系统畸形、心脏缺陷和身材矮小。
多核神经元-羊水过少-肾发育不良-小脑发育不全-积水性无脑畸形综合征；MARCH;syndrome
一种罕见的遗传性致死性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是严重的积水性无脑畸形和肾脏发育不良或缺如。妊娠复杂性少羊水或无羊水，导致胎儿出现Potter系列的特征（包括典型的面容和下颌微缩、肢体挛缩、马蹄内翻足和肺发育不全）。受影响的胎儿要么在子宫内死亡，要么在出生后不久死亡。脑组织学显示广泛存在多核神经元和胶质细胞。
16p13.2微缺失综合征；16p13.缺失
16号染色体短臂部分缺失，特征是发育迟缓、智力障碍、语言迟缓、自闭症谱系障碍、癫痫、性腺功能减退和肌张力低下。行为特征包括冲动、强迫、固执、操纵行为、脾气暴躁和攻击性行为。
婴儿期发作的周期性发热-脂膜炎-皮病综合征；OTULIN相关自身免疫综合征
一种罕见的遗传性自身炎症性综合征，其特征是早期反复发作的发热、结节性富嗜中性粒细胞的脂膜炎、关节痛和脂肪营养不良。其他报道的特征还包括腹泻、发育停滞、淋巴结病和血管炎。实验室检查可发现血清C反应蛋白升高，白细胞增多，在没有感染的情况下有中性粒细胞增多。
羊水过多-巨颅畸形-症状性癫痫综合征；PMSE;syndrome
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是妊娠期并发多发性水肿，婴儿期出现严重的难治性癫痫，严重的肌张力低下，肌肉质量下降，全面发育迟缓，颅面畸形（长脸、大额头、尖角眉、宽鼻梁、器官间距过远、嘴大且唇厚），大多数患者因巨脑症和脑积水而出现大头畸形。已报道的其他特征还包括心脏异常，如房间隔缺损、尿崩症、肾钙质沉着症等。
严重的神经发育障碍伴有喂养困难-手部刻板运动-双侧白内障
一种罕见的普遍性发育障碍，其特点是小脑萎缩、深度发育迟缓、智力障碍、双侧白内障、严重的癫痫，包括婴儿痉挛、肌张力低下、易激惹、喂养困难导致发育不良、手部动作刻板。本病在婴儿期就有表现。脑影像学检查显示髓鞘形成迟缓和大脑萎缩。
耳蜗神经缺损
一种罕见的耳鼻喉科畸形，其特点是耳蜗神经发育不全或缺如，导致不同程度的听力损失或全聋，这取决于存在的神经纤维数量。这种情况可以是单侧或双侧的，可以是孤立性畸形，也可以是复杂的综合征，可能与内耳或耳蜗神经管发育不全有关。
线粒体肌病-小脑共济失调-色素性视网膜病变综合征；线粒体肌病-小脑萎缩-色素性视网膜病变综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是运动发育迟缓（婴儿期）、与肌肉活检和肌电图的肌病性病状相关的生长障碍和肌无力，以及震颤、辨距不良、与脑MRI（特别是小脑蚓部和半球）的全面或部分大脑萎缩相关的轮替运动不能和行走障碍，伴有或不伴有轻度智力障碍。部分患者还出现色素性视网膜病。
额部隆起-上睑下垂-面部畸形综合征
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，伴有不同的智力障碍，其特征是头部形态异常/额部脊皱和面部畸形（可能包括娥眉、上睑下垂、下睑裂、内眦赘皮和短鼻上翘）。许多患者表现出多种的全面发育迟缓和/或自闭症谱系障碍。其他报道的特征是心脏、骨骼或泌尿生殖系统异常。脑影像学检查显示胼胝体缺失。
染色体4q25近端缺失综合征；染色体4q2近端缺失
4号染色体长臂部分缺失，其特征是复杂性行为障碍、发育迟缓和智力障碍，以及轻微的畸形特征，包括细微的面部不对称（最突出的是下颌骨）、两器官间距离轻度过近、长鼻梁、低位小耳、条口，以及轻度的手部畸形，如双侧第五掌骨短和手短。
儿童发病的基底节退行性变综合征；Lenk-Ploski综合征
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是突然出现的进行性运动退化和发育指标倒退。表现为张力失调和肌肉痉挛、吞咽困难、构音障碍，最终丧失语言能力和行走能力。脑MRI显示主要是纹状体异常。该病可能致命。
MME相关常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型；MME相关常染色体显性遗传性运动和感觉神经病2型
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍和下肢反射减弱。进行性步态障碍可导致部分患者在较高年龄时丧失独立行走能力。
脊髓小脑共济失调43型；SCA43
43型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性I型小脑共济失调疾病，其特点是成人晚期发病，缓慢进行性小脑共济失调，典型表现为平衡和步态障碍，伴有轴突周围神经病变导致深部腱反射减弱/消失和感觉障碍。可出现下肢疼痛和肌萎缩，以及各种小脑体征，包括构音障碍、眼球震颤、扫视过低和震颤。
弥漫性真性脑桥神经胶质；DIPG
一种罕见的胶质瘤，其特点是侵袭性强，弥漫性浸润性的脑桥病变，一般发生在儿童身上，影响局部神经纤维束，并连续蔓延累及邻近结构，也可在中枢神经系统内转移。患者多表现为病史较短的症状，典型的包括典型性多发性颅神经病变、长束征和共济失调三联征。由于阻塞性脑积水可出现颅内压增高的体征和症状。预后不良且与组织学分级无关。
月经周期相关的周期性发热；Luteal-phase-dependent;febrile;episode
一种罕见的青春期或（和）月经周期的异常现象，其特点是反复发烧（高于38摄氏度），与女性月经周期的黄体期有关。
边缘叶脑炎合并神经毒素3抗体
一种罕见的非癌旁的边缘叶脑炎，其特征是一种严重但能治疗的自身免疫性脑炎，与抗神经素-3α的自身抗体有关。患者出现前期发热、头痛或胃肠道症状，随后迅速发展为神志不清、癫痫发作和意识水平下降。部分患者可能出现轻度口面运动障碍，以及危及生命的并发症，如中枢性通气不足，需要呼吸支持。
先天性梅毒；母婴传播性梅毒
一种罕见的畸形疾病，由感染的母亲将苍白密螺旋体螺旋体垂直传播给胎儿引起的，其特点是在出生后的头两年内出现早期先天性梅毒（斑丘疹发展为脱屑、肝脾肿大、骨膜炎、鼻炎和虹膜炎），其次是先天性梅毒晚期，有典型的Hutchinson三联症，即Hutchinson牙、间质性角膜炎和听神经性耳聋。其他症状还可能包括鞍鼻、军刀状胫骨、癫痫、智力低下等。先天性梅毒还可导致死胎、新生儿死亡和非免疫性水肿。
结核性脑膜炎；TBM
由结核分枝杆菌引起的一种罕见的细菌性传染病，其特点是有多种临床表现，包括脑膜炎的典型表现，即头痛、发热、颈部僵硬，此外还有颅神经麻痹（最常见的是Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型）、精神状态改变和癫痫发作等。神经影像学检查中基底脑膜强化，脑脊液异常（中度淋巴细胞增多，蛋白浓度中度升高，血糖低），胸部X线检查提示肺结核，可支持诊断。
糖人多指畸形；Sugarman-Hager-Kulik综合征
Sugarman短指是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形，其特征是手指的短指，主近端指骨短缩和近端指间关节不活动，以及背侧和位于近端、非关节大脚趾（有或无角度）。手部的放射学检查结果包括双侧双第一掌骨和第五指双指骨。自1982年以来，文献中没有进一步的描述。
单发视神经炎；ION
一种罕见的炎症性视神经病变，以孤立性发作（单发或复发）的视神经炎为特征，不伴有其他神经系统或全身性疾病。患者通常表现为在数天至两周内进行性亚急性单侧视力下降，眼周疼痛和眼球运动时疼痛（可能在视觉症状出现之前），眼球运动时有闪光，色觉异常，对比度敏感性降低，以及相对性传入性瞳孔反应缺陷。很多患者的视盘出现肿胀，可能伴有视网膜炎，可在视神经炎发病前数年存在。
单发先天性肝硬化；Isolated;CHF
是一种罕见的实质性肝病，其特点是由于肝内胆管导管板成熟阻滞，导致静脉进行性纤维化。临床上可表现为门静脉高压、胆管炎、混合型或潜伏型。发病症状多在青少年或青年时期。肝细胞功能保存相对较好。
出生后脊髓性肌萎缩伴先天性骨折；脊髓性肌萎缩伴骨折
一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特点是胎动减少或消失，先天性近端和远端关节挛缩（与多发性先天性关节挛缩一致）和多发性先天性长骨骨折。进一步表现为新生儿呼吸困难、严重的肌张力低下、反射消失、吞咽困难、先天性心脏缺陷、面部畸形特征。肌肉活检显示纤维大小变异增加，较大的I型纤维组合。本病通常在婴儿期因呼吸衰竭而致死。
EMILIN-1相关结缔组织病
一种罕见的遗传性疾病，以下肢远端感觉运动或运动神经病变为特征，伴有肌肉无力和萎缩。部分患者表现为明显的结缔组织病，症状和体征如皮肤弹性增大，容易淤血(但无萎缩性瘢痕)，凝血功能减退，主动脉瘤，关节活动度低，肌腱反复断裂等。
16p12.1p12.3三体综合征；染色体16p12.1p12.3三体综合征
染色体16p12.1p12.3三体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由16号染色体短臂部分重复引起的，其特点是全面发育迟缓，出生前或出生后生长发育迟缓，并有明显的颅面部特征，包括短腭裂、内眦赘皮褶、球形鼻、薄上唇红缘、明显的低位耳和大耳垂。已报道的各种临床特征包括先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、视觉异常或较少见的婴儿肝病。也有报道患者有锥形指。
CLCN4相关X 连锁的智力障碍综合征；Raynaud-Claes;syndrome
一种罕见的X染色体连锁综合征性智力障碍，其特征是不同程度的智力障碍、行为异常（包括自闭症、情绪障碍、强迫性强制行为、他人和自身攻击性行为）和癫痫。也有报道称，会出现进行性神经系统症状，如运动障碍和痉挛，以及细微的畸形特征。杂合子女性可能与男性一样受到严重影响。
丙基硫氧嘧啶胚胎脂肪病；PTU;embryofetopathy
丙基硫氧嘧啶胚胎期胎儿病是一种罕见的畸形病，其特征是由于母体治疗期间和产前接触丙基硫氧嘧啶而导致的各种先天性畸形。经常遇到的畸形包括耳朵畸形（如副耳廓、耳前窦道/瘘管/囊肿）、泌尿系统畸形（如孤立性单侧肾脏、先天性肾积水）、胃肠道畸形（如先天性带状肠道畸形）和心脏缺陷（如右位心、心脏流出道缺陷）。
腺苷琥珀酸合成酶样1相关远端肌病；ADSSL1-related;distal;myopathy
是一种罕见的常染色体隐性远端肌病，其特点是儿童期缓慢进行性弥漫性肌无力，青春期继而出现以远端肌无力为主，四十岁出现股四头肌无力。面肌无力也常见。肌肉活检显示肌纤维大小不一，内核增多，纤维分裂，边缘空泡，局灶性肌内纤维化。
复发性代谢性脑脊髓病-横纹肌溶解症-心脏心律不齐-智力障碍综合征；TANGO2-related;metabolic;encephalopathy-arrhythmia;syndrome
复发性代谢性脑肌病危象-横纹肌溶解-心律失常-智力障碍综合征是一种罕见遗传性的，以发作代谢性脑肌病危象（频率和严重程度不一，常由急性疾病诱发）为特征的神经退行性疾病，表现为深度肌无力。共济失调、癫痫发作、心律失常、横纹肌溶解并伴有肌红蛋白尿、血浆肌酸激酶升高、低血糖、乳酸酸中毒、酰基肉毒碱增加以及陷入迷失方向或昏迷状态。全面发育迟缓、智力障碍及皮质、锥体束和小脑体征，随后出现进行性神经变性，导致表达性语言丧失和不同程度的脑萎缩。
全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-横断性肌张力低下综合征
全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-躯体肌张力低下综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是轻度至重度发育迟缓和语言障碍、躯体肌张力低下、视觉异常（包括皮质视觉障碍和视觉诱发电位异常）、主要影响小脑进行性脑萎缩、胼胝体缩短或萎缩。其他临床发现包括四肢肌张力增高、肌张力不全性姿势、反射减弱、脊柱侧凸、产后小头畸形和各种面部畸形(如眼深凹、牙龈增生、短人中和颌后缩)。
孤立性新生儿硬化性胆管炎
新生儿孤立性硬化性胆管炎是一种罕见的遗传性胆道疾病，其特点是新生儿期严重的胆管病变伴胆管开放，无鱼鳞状皮损。患者出现黄疸、无胆色粪、肝脾肿大、血清γ-谷氨酰转移酶活性高。肝脏组织学表现为门静脉纤维化、导管增生、肝细胞金属硫蛋白沉积、小叶内胆色素沉积。部分患者还可能有肾脏疾病。
遗传性血小板减少伴早发性骨髓纤维化
是一种少见的综合征性全身血小板减少症，其特点是血小板减少，出血倾向增加（导致鼻出血、月经过多和瘀斑），同时伴有骨髓纤维化和脾脏肿大。血小板可异常变大或变小，部分呈低颗粒或无颗粒，血浆凝血酶升高，骨髓中巨核细胞数量增加。部分患者还有其他非血液学表现，包括轻度骨质异常和面部畸形，大额头、器官间距过远、眼深凹、宽大鼻孔。
面部瘫痪伴感觉异常；Guillain-Barré综合征的面部瘫痪伴感觉异常
Guillain-BarrÚ综合征的一种罕见的局部变异型，其特点是迅速进行性的双侧面神经麻痹，远端感觉异常，极少或不会出现运动肌无力。深部腱反射通常减弱或消失，但在罕见病例中可出现甚至更严重。CSF分析可发现蛋白细胞分离。神经传导速度研究常显示脱髓鞘型神经病变，但也有描述轴索多发性神经病变。
POGLUT1相关肢肌营养不良R21型；常染色体隐性肢肌营养不良2Z型
一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是成年后出现上肢和下肢近端进行性肌无力和萎缩，导致肩胛翼，丧失独立行走能力。病程中呼吸功能可发生障碍。有报道称，大腿肌肉内部区域的脂肪变性，而外部区域无脂肪变性，以及肌肉活检中α-半胱氨酸减少。
USP18缺乏症
一种罕见的遗传性神经系统疾病，以严重的假性TORCH综合征为特征，有脑损伤的症状，偶尔也有类似先天性感染后遗症的全身表现，但没有传染源。特异性特征包括小头畸形、白质病、脑萎缩、脑出血和钙化等。受影响的人通常有癫痫发作和呼吸功能不全，并在婴儿期死亡。
HTRA1相关常染色体显性大脑小血管疾病；HTRA1相关常染色体显性脑血管病
一种罕见的遗传性脑小血管疾病，其特征是皮质下缺血事件，与认知能力下降和步态障碍有关，发病年龄一般在六十或七十岁。影像学表现为白质增生、筛状脑、腔隙性梗塞，有时可出现微出血。神经系统外表现不存在。
PYCR2相关小头畸形-进行性脑白质发育不良
PYCR2基因相关的小头畸形-进行性脑白质病是一种罕见的遗传性、综合征性智力障碍疾病，其特征为出生后进行性小头畸形、大脑低髓鞘化和严重的精神运动发育迟缓，伴有言语缺失，以及轴性肌张力低下、附属肌张力亢进，伴有腕部和踝部伸展过度、反射亢进、严重肌萎缩和发育停滞。相关的颅面畸形包括三角形面容伴双颞变窄，下或上斜睑裂，颊部发育不良，畸形大耳伴耳轮过度折叠，球鼻上翘，人中长而平，薄唇缘点。
致死性积水性无脑畸形-膈疝
致死性积水性无脑畸形-横膈疝综合征是一种罕见的、遗传性、致死性、多发性先天性异常综合征，以积水性无脑畸形和横膈疝为特征，同时伴有大头畸形、前囟大开、舟状腹和肌张力低下。此外，先天性心脏病、羊水过多和肺动脉高压也与此有关。
特发性紫癜性肝炎；Idiopathic;peliosis;hepatitis
一种罕见的血管性肝病，以无任何已知原因的肝窦状充血性广泛或局灶性囊性扩张为特征。病变直径可在几毫米到几厘米之间。这种情况可能一直是无症状的，或表现为并发症，包括破裂和腹腔内出血、肝肿大、门脉高压、胆汁淤积和肝衰竭。
先天性门体静脉分流；先天性门体静脉瘘
先天性门-体静脉循环交通是一种罕见的先天性大静脉畸形，其特点是门静脉和腔静脉系统的一条或多条静脉之间的交通异常，导致门静脉血液完全或部分从肝脏分流到全身循环。临床表现包括肝萎缩、高半乳糖血症而无尿苷二磷酸酶缺乏症、高氨血症、脑病（导致学习障碍、极度易疲劳和癫痫发作）、肺动脉高压、肝肺综合征引起的低氧血症和良性或恶性肿瘤。
原发性肝内结石；原发性肝内胆管结石病
一种罕见的胆道疾病，其特征是没有任何已知原因的肝内胆管结石形成，导致胆汁淤积和反复胆管炎发作。本病在西方罕见，但在亚洲东部多见。患者通常在四十岁之前出现右上腹疼痛、黄疸和（或）发热。结石通常是胆红素钙（色素）结石，几乎所有病例的胆汁中都存在细菌。并发症为胆道狭窄、肝脓肿、肝纤维化和继发性胆汁性肝硬化。也有报道与胆管癌有关。
胆总管囊肿；胆道先天性囊肿性扩张
一种罕见的胆道疾病，以肝内和（或）肝外胆管先天性梭形或囊性扩张为特征。女性比男性更常受影响。临床症状和体征包括腹痛、黄疸、可触及的腹部肿块、恶心、呕吐或发热。根据患者年龄的不同，可并发结石形成、肝肿大、破裂，继而发生胆汁性腹膜炎、胆管炎、胆囊炎、胆管狭窄、胰腺炎或继发性胆汁性肝硬化。恶性肿瘤，尤其是胆管癌的风险明显增加。
卡罗利综合征/先天性肝内胆管扩张症
一种罕见的遗传性肝病，其特征是中央和较小的周围胆管多段性囊性扩张，与先天性肝纤维化有关。发病年龄不定，疾病进展也不定。患者出现反复发作的胆管炎、肝内胆管结石和胆囊结石。门脉高压可在病程后期出现，发生胆管癌的危险性明显增加。本综合征常与常染色体隐性多囊肾病有关。
特发性胆管发育不良；特发性成人胆管发育不良
一种罕见的胆道疾病，其特点是没有任何已知原因的小叶间胆管缺失导致慢性胆汁淤积。轻度病程与缺失少于50%的小叶间胆管相关，而大部分胆管的缺失会导致重度疾病，可能导致肝硬化和肝衰竭。青年或中年患者一般表现为有偶发性黄疸、瘙痒和肝酶升高。
进行性小头畸形-癫痫-皮质盲-发育迟缓综合征
进行性小脑萎缩-癫痫发作-皮质盲-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性神经眼科综合征，其特征是出生后进行性小脑萎缩和早发性癫痫发作，伴有全面发育迟缓、双侧皮质视觉障碍和中度至重度智力障碍。其他表现包括身材矮小、全身肌张力低下和肺部并发症，如反复呼吸道感染和支气管炎。听觉和代谢检查正常。
原发性踝增生；1型踝增生
一种罕见的颞下颌关节异常，其特征是下颌骨髁状突进行性、不对称、非肿瘤性过度生长。大多数情况下是单侧的，会导致渐进性面部不对称、下颌骨偏斜、关节功能障碍和牙齿畸形。
胞质磷脂酶-A2α缺乏相关的出血性疾病；PLAG4A相关的血小板功能障碍
一种罕见的遗传性血液病和肠道疾病，其特点是儿童期发病，由于血小板聚集和分泌障碍而出现出血倾向，伴有鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、血尿和月经过多，以及反复发作的胃肠道溃疡。此外，有报道称凝血因子XI水平轻度降低。
腭畸形-牙齿间距大-面部畸形-发育迟缓综合征；腭畸形-多发性纵裂-面部畸形-发育迟缓综合症
腭异常-宽牙距-面部畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特点是全面发育迟缓、轴性肌张力低下。腭部异常（包括腭裂和/或高而窄的腭部），面部畸形（包括突出的前额、器官间距过远、下睑裂、宽鼻梁、薄唇和宽齿距），以及身材矮小。其他表现还包括手指异常（如短指畸形、先天性指侧弯、脚趾甲发育不良）、单掌皱褶、下肢肌张力亢进、关节活动过度，以及眼部和泌尿生殖系统异常。