TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
生长滞后-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征
生长迟缓-轻度发育迟缓-慢性肝炎综合征是一种罕见的遗传性实质性肝病，其特征是出生前和出生后生长迟缓、轻度全面发育迟缓、慢性肝炎合并肝脾肿大、桥本甲状腺炎、血小板减少、贫血和B前体急性淋巴细胞白血病。
智力障碍-重度言语延迟-轻度畸形综合征；FOXP1综合征
智力障碍-严重言语延迟-轻度畸形综合症是一种罕见的遗传性综合征候群智力障碍疾病，具有高度可变的表型，本病的典型特征是轻至重度的全面发育迟缓、严重的言语和语言障碍、轻至重度的智力障碍、吞咽困难、肌张力减退、相对至绝对大头畸形和可能的行为问题（包括自闭症特征、多动和情绪不稳定）。面部格式塔的典型特征是宽大突出的前额、眼距过宽，下斜睑裂、上睑下垂、短球状鼻伴宽鼻尖，唇红缘增厚，张口且嘴角向下。脑、心脏、泌尿生殖系统和眼睛畸形可能与本病相关。
先天性小头畸形-重度脑病-进行性脑萎缩综合征；天冬酰胺合成酶缺乏症
先天性小头畸形-严重脑病-进行性脑萎缩综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是严重的进行性小头畸形，重至极重度的全面发育迟缓、智力障碍、癫痫发作(典型的强直性和/或肌阵挛，经常难以治愈)、功能亢进、轴性低张力伴附件痉挛、反射亢进、运动性四肢瘫痪和脑形态异常(脑萎缩伴有多种其他特征，包括脑室扩大，桥脑和/或小脑发育不全，脑回简化和髓鞘形成延迟)。皮质盲、喂养困难和呼吸功能不全也可能与本病有关。
家族性阵发性疼痛综合征；FEPS
家族性发作性疼痛综合征是一种罕见的遗传性周围神经病，其特征是反复发作的、定型的、发作性的剧烈疼痛，主要发生在一个家庭的几个成员的上肢或下肢，可由疲劳、寒冷暴露、禁食、天气变化和/或身体压力或用力引起或加剧，并可能会/不会随着年龄的增长而减轻。出汗和其他表现，如心动过速、呼吸困难和全身苍白，也可能与此病有关。
家族性阵发性疼痛综合征伴上半身受累为主
以上半身受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型，其主要表现为严重衰弱的疼痛发作，主要累及肩部、胸部和手臂(偶尔辐射到腹部和腿部)，由禁食、疲劳、寒冷的温度或体育锻炼引发，持续60-90min，对常规止痛反应较差。剧烈的疼痛将伴随呼吸困难、心动过速、出汗、面色苍白、颊周发紫和腹壁僵硬，随后患者会有一段时间的疲惫和嗜睡。
家族性阵发性疼痛综合征伴下肢受累为主
以下肢受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型，主要表现为剧烈、阵发性和/或周期性疼痛，主要局限于下肢远端(偶尔也会影响上肢)，由疲劳、寒冷暴露和/或天气变化引发/加剧，并可通过消炎药物缓解。随着年龄的增长，疼痛的频率有减少的趋势。疾病的发作通常发生在一天的晚些时候，持续15-30分钟，并伴随受累区域的出汗和冷感。
遗传性感觉和自主神经病变7型；遗传性感觉和自主神经病伴多汗症和胃肠功能障碍
本病是一种罕见的遗传性外周神经病，其特征是先天对疼痛不敏感，肌张力减退和胃肠紊乱。患者表现为运动里程碑达成延迟、自残、皮肤溃疡、伤口愈合不良、无痛性骨折、多汗症、腹部不适、腹泻和/或便秘的患者。患者的认知发展是正常的。
原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征
原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征是一种罕见的遗传性综合智力残疾障碍，其特征是先天性、持续性小头畸形、出生体重低、身材矮小、儿童期起病的癫痫发作、全面发育迟缓、轻度智力障碍以及青少年或青年糖尿病。步态共济失调、骨骼异常、颈部背部脂肪垫和婴儿肝硬化也可能与本病相关。尽管有报道称会发生髓鞘形成延迟和脑干发育不良，但脑形态学是正常的。
非典型青少年帕金森病
本病是青春期帕金森病的一种复杂形式，表现为锥体束征、眼球运动异常、精神症状(抑郁、焦虑、药物引起的精神病和冲动控制障碍)、智力障碍和其他神经症状(如共济失调和癫痫)以及典型的帕金森症状。
HSD10病；2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症是一种罕见的危及生命的神经代谢疾病，以进行性神经退行性变、癫痫、视网膜病变和进行性心肌病为特征。
婴儿型HSD10病；婴儿型2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症婴儿型是HSD10病的一个临床亚型，是一种罕见的神经代谢疾病。受影响的男孩可能会在新生期表现出嗜睡、进食不良和线粒体功能障碍的迹象，随后会出现轻度发育迟缓和肌张力异常。本病的特点是常在6个月到2岁之间表现出进行性的神经变性和心肌病，伴有发育倒退、进行性视力和听力损失、癫痫及其他神经症状和严重的心肌病。实验室检查显示有线粒体功能障碍的迹象，而尿中特异性异亮氨酸代谢物的排泄增加。本病常在2-4岁左右致命。
新生儿型HSD10病；新生儿型2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
17β-羟类固醇脱氢酶10型新生儿型是HSD10病中最严重的一种，是一种罕见的神经代谢紊乱。以新生儿期严重代谢性/乳酸酸中毒、精神运动发育迟缓、癫痫发作和严重进行性肥厚型心肌病为特征。肝脏受累和凝血障碍是罕见的。本病可在出生后的头几个月内致命。
重度智力障碍-身材矮小-行为异常-面部畸形综合征
严重智力障碍-身材矮小-行为异常-面部变形综合症是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、言语和语言受限或缺失、身材矮小、获得性小头畸形、脊柱后凸或脊柱侧凸，以及包括多动、刻板印象和攻击性在内的行为障碍。面部畸形也是本病的特征，典型畸形包括额头倾斜、轻度连眉、眼睛深陷、斜视、大耳朵前倾、鼻子突出和牙齿错位。
婴儿期起病颞叶内侧癫痫伴严重认知功能减退
婴幼儿起病颞叶内侧癫痫伴严重认知衰退是一种罕见的单基因疾病，表现为婴儿期起病的颞叶内侧叶局灶性癫痫发作，表现为无反应性、高肌张力和自动症、发作后不久认知功能减退，导致严重的智力障碍和行为异常。
STAT1基因缺陷所致对病毒和分枝杆菌易感；STAT1缺陷所致对严重病毒感染易感
对病毒和分枝杆菌感染的易感性是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其原因是先天免疫紊乱，其特征是I型和II型干扰素的细胞内信号受损，导致早发、严重、危及生命的细胞内细菌(通常是分枝杆菌)和病毒(主要是疱疹病毒)感染。
X连锁颅骨骨质增生症
X-连锁颅骨增生症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征为良性、孤立的颅骨增厚，表现为额顶骨突出、高额头伴横缝和矢状缝隆起、额侧隆起，面部畸形（包括扁平的鼻根和短而上翘的鼻子）。颅内压升高与颅神经卡压与本病无关。自1986年以来，文献中没有进一步的描述。
东德克萨斯出血性疾病
东德州出血障碍是一种罕见的遗传性凝血障碍，其特征是轻度创伤和外科手术后容易瘀伤(无关节积血或自发性血肿)、鼻出血、月经过多和出血过多。患者出现凝血酶原时间延长和/或活化部分凝血活酶时间延长，而所有凝血因子水平和蛋白C活性均正常。
X连锁骨质疏松伴骨折
X-连锁骨质疏松症伴骨折是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴密度降低，其特征是儿童期起病的骨质疏松症伴有反复发作的多发性骨质疏松性长骨骨折和/或椎体压缩性骨折，成年后身高显著下降，骨密度评分低，其他无异常。杂合子雌性可能不受影响或具有较温和的表型。
难治性乳糜泻病；难治性CD
难治性乳糜泻是一种罕见的肠道疾病，其特征是尽管长期严格的无麸质饮食，但患者仍有持续或反复出现确切的乳糜泻症状和体征。患者无其他原因的绒毛萎缩或恶性并发症，可有/无异常上皮内淋巴细胞增加。
阴茎腺癌；阴茎腺癌
本病是一种极其罕见的阴茎上皮性肿瘤，组织学上由漂浮在细胞外、PAS阳性的粘液湖中的上皮细胞巢组成，临床特征是先出现出现瘙痒和灼热,后出现包皮或龟头区域出现无法愈合的溃疡或软块。淋巴结肿大可能提示播散。阴茎粘液化生可能是本病的一个危险因素。
智力障碍-肥胖-下颌前凸-眼及皮肤异常综合征；MOMES综合征
智力障碍-肥胖-凸颚-眼睛和皮肤异常综合征是一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征是轻至极重度智力障碍、言语迟缓、肥胖、眼睛异常(眼睑畸形、眼睑下垂、远视性散光、视力下降、斜视、外展神经麻痹和/或调节性内斜视)以及皮肤表现，如慢性特应性皮炎。本病可伴随有颅面畸形，包括大头畸形、上颌发育不良、下颌前突和牙齿拥挤。
Charcot-Marie-Tooth病2R型；CMT2R
夏科-玛丽-图斯病2R型是一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病亚型，以早发型轴性低肌张力、泛发性肌无力、深反射缺失和肌肉量减少为特征。肌电图显示运动神经传导速度减慢，感觉和运动幅度显著降低。
黏膜关联淋巴组织淋巴瘤易位基因1缺陷导致的联合免疫缺陷
由于MALT1缺乏所致联合免疫缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷的遗传形式，其特征为生长迟缓、早期复发性肺部感染导致支气管扩张、炎性胃肠疾病和其他症状(如皮疹、皮炎、皮肤感染)。
T细胞受体α/β阳性T细胞缺乏症；T细胞受体α/β+T细胞缺乏症
TCR-α-β-阳性T细胞缺乏是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征为反复呼吸道感染、中耳炎、念珠菌病、腹泻以及免疫调节障碍的各种体征和症状(嗜酸性粒细胞增多症、湿疹、白癜风、斑秃、自身免疫性溶血性贫血、毛发红糠疹)。生长不良、中度淋巴结病和肝肿大也有被报道。
小头薄胼胝体智力障碍综合征
本病是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征为进行性出生后小头畸形和全面发育迟缓，以及中至极深度智力障碍、行走困难或不能、锥体束征(包括痉挛、反射亢进和足底伸肌反应)和大脑成像显示的胼胝体薄。眼部体征(包括眼球震颤、斜视和异常视网膜色素沉着)、足部畸形和生殖器异常也可能与本病有关。
常染色体痉挛性截瘫58型；常染色体痉挛性共济失调2型
本病是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫亚型，其特征为缓慢进行性下肢痉挛和虚弱的可变发作以及显著的小脑共济失调，与步态障碍、构音障碍、深反射和足底伸肌反应亢进有关。本病的其他特征可能包括不自主运动(即阵挛、震颤、束颤、舞蹈症)、振动觉减弱、动眼神经异常(如眼球震颤)以及上肢和下肢远端肌萎缩。
MAN1B1缺乏所致先天性糖基化障碍2型；MAN1B1缺乏所致缺糖基糖蛋白综合征II型
先天性糖基化障碍MAN1B1基因型是一种以智力障碍、运动发育迟缓、肌张力低下和躯干肥胖为特征的N连锁糖基化先天性疾病。本病的其他特征包括轻微的面部畸形(眼距过宽，睑裂下斜，耳朵大而低位，鼻唇皱褶发育不良，上唇薄)，关节过度活动和皮肤松弛。本病是由基因MAN1B1（9q34.3)突变所导致的。
葡聚糖体肌病1型；PGBM1
聚葡聚糖体肌病1型是一种罕见的遗传性糖原贮积病，其特征是聚葡聚糖在各种组织中积累，表现为下肢进行性近端肌无力和快速进行性（通常为扩张性）心肌病。肝脏受累和生长迟缓可能与之相关。早发性免疫缺陷和表现为反复细菌感染的自发性炎症也已被报道。
重度智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手部动作综合征；IQSEC2相关综合征性智力障碍
严重智力障碍-进行性出生后小头畸形-中线刻板的手部动作综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、非遗传性进行性出生后产后小头畸形、肌张力减退、运动亢进、语言缺乏、斜视和中线刻板手部运动(如洗手/揉)。本病的其他特征包括发育迟缓、癫痫发作和行为障碍，如自我伤害和原因不明的哭闹发作。
骶骨发育不全-椎体成骨异常-持续性脊索管综合征
骶骨发育不全-椎体异常骨化-持续性脊索管综合征是一种罕见的遗传性神经管畸形综合征，其特征是骶骨发育不全、椎体异常骨和椎弓正常而超声下可见脊索管持续存在。本病的其他表现包括双侧马蹄内翻足、羊水过少、单脐动脉，在某些情况下胎儿的颈项半透明增加。
铁超负荷-脑-皮肤综合征；脑皮肤综合征伴铁超载
铁-脑-皮肤综合征是一种罕见的遗传性代谢性肝病，其特征是进行性神经变性、皮肤异常（包括不同程度的鱼鳞病或脂溢性皮炎）以及全身铁超载。患者表现为婴儿期癫痫发作、脑病、眼球运动异常、轴性肌张力降低伴外周肌张力增高、反射亢进、皮质盲和耳聋、肌阵挛和肝/脾肿大，以及口腔表现（包括小牙畸形、牙齿稀疏和尖牙延迟萌出以及牙龈过度生长）。
IKK2基因缺陷所致重症联合免疫缺陷；IKK2基因缺陷所致SCID
由IKK2缺乏所致严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传形式的原发性免疫缺陷，其特征是在婴儿时期就开始感染危及生命的细菌、真菌和病毒，且生长迟滞。本病的典型表现为低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症，而T细胞和B细胞水平正常。
周期性麻痹伴短暂间隔室样综合征
周期性麻痹伴一过性间隔室综合征是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是正常血钾的痛性肌肉痉挛发作，随后出现进行性永久性肌无力，可由应激、寒冷和运动引起，当发生在胫骨前肌群时可有肌病性肌病和痛性急性水肿，并伴有神经压迫、足下垂和肌肉退行性变。
视网膜营养不良伴视网膜功能障碍和神经节细胞异常；视网膜营养不良伴内核层和神经节细胞异常
视网膜营养不良伴视网膜内功能障碍和神经节细胞异常是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是视网膜中央敏感度降低，伴有神经节细胞和神经纤维层的高反射率，表现为视神经纤维丢失，表现为恐视、视盘苍白和中心视力进行性丧失，但周围视野保持不变。
周围神经病变-肌病-声音嘶哑-听力障碍综合征；周围神经病-疾病-声音嘶哑-耳聋综合征
周围神经病-肌病-声音嘶哑-听力损失综合征是一种罕见的综合征性遗传性耳聋，其特征是肌肉无力、慢性神经性和肌病特征、声音嘶哑和感觉神经性听力损失。即使在同一个家庭中，疾病的起病和严重程度也可有很大的跨度。
周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病
周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是急性发作性上肢和下肢肌无力(对乙酰唑胺治疗有效)，并伴有迟发性慢性缓慢进展的远端轴索神经病。
COASY蛋白相关神经退行性疾病；COASY突变所致神经退行性变伴脑铁积聚
COASY蛋白相关神经变性(CoPAN)是一种非常罕见的、缓慢进行性伴有脑铁积聚(NBIA)的神经变性，具有NBIA的典型特征。本病的临床表现包括早发性痉挛性张力障碍、口颌肌张力障碍、构音障碍、帕金森综合征、轴突神经病、进行性认知障碍、复杂运动性抽搐和强迫症。
常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2U型；MARS突变所致常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2型
本病是常染色体显性遗传性夏科-玛丽-图斯病2型的一种亚型，以晚发成人起病(50-60岁)为特征，表现为缓慢进行性轴突周围感觉运动性神经病，可导致上肢远端、下肢近端和远端肌无力和萎缩，并伴有上下肢远端的精细感觉障碍。腱反射减弱，且神经传导速度减慢或消失。神经性疼痛也与此有关。
智力障碍-粗糙面容-巨头-小脑萎缩综合征；常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调20型
智力障碍-粗面-巨头-小脑发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征是早发的进行性重度小脑性共济失调，并伴有进行性、中至重度智力障碍、全面发育迟缓、面部特征进行性变粗、相对大头畸形且没有癫痫发作。感觉神经性听力损失可与本病有关。神经影像显示小脑萎缩/发育不良。
Joubert综合征伴Jeune窒息性胸廓营养不良；Joubert综合征伴JATD
本病是胚胎发育过程中一种罕见的遗传发育缺陷，其特征为Joubert综合征的典型特征(先天性中脑-后脑畸形所致肌张力低下、呼吸和眼球运动异常、共济失调和认知障碍)伴有Jeune窒息性胸廓营养不良的骨骼异常(短肋骨、胸廓狭长所致呼吸衰竭、四肢短小、身材矮小和多指畸形)。其他可变症状包括囊性肾、肝纤维化和视网膜营养不良。
遗传性孤立性再生障碍性贫血
遗传性孤立性再生障碍性贫血(遗传性再生障碍性贫血)是一种罕见的遗传性、体质性再生障碍性贫血，其特征是在在一个家庭的多个个体中出现严重的外周血全血细胞减少和骨髓发育不良且无任何躯体症状。有报道指出，患者会出现异常出血和大红细胞增多症。患者的生存依赖于输血。
3q27.3微缺失综合征；3q27.3缺失
3q27.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由3号染色体长臂部分缺失引起，其特征包括轻至重度智力障碍、精神病性和心境恶劣的神经精神障碍、轻度特征性面部畸形(细长脸、深邃眼、高鼻梁和钩鼻、低位小耳朵、短人中、小嘴伴薄上唇、凸颚)和马方氏综合症样体征。
身材矮小-听道闭锁-下颌骨发育不全-骨骼异常综合征；SAMS综合征
身材矮小-耳道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是身材矮小，双侧耳道闭锁导致传导性听力损失，下颌发育不良和多发性骨骼异常，包括双侧肱骨发育不良、肱骨肩关节融合、迟发性耻骨支骨化、髋关节中心脱位、股骨近端缺损，以及双侧马蹄内翻足。与之相关的颅面畸形包括微型/舟状头畸形、颧骨发育不全、高弓腭裂，以及单纯发育不良的耳廓伴有节前凹陷/标记。
家族性高催乳素血症；家族性孤立性催乳素受体缺乏症
家族性高泌乳素血症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是一个家族中多个成员的血清催乳素水平持续升高(与妊娠、产褥期、药物摄入或垂体肿瘤无关)。临床上表现为通常在高泌乳素血症中观察到的体征，即:女性患者继发性醋酸甲羟孕酮阴性闭经和溢乳，男性患者性腺功能减退和睾酮水平下降导致的性功能障碍。在一些女性患者中也有月经过少和原发性不孕的报道。
CEP19基因缺陷所致肥胖
本病是一种罕见的遗传性肥胖，以病态肥胖、高血压、2型糖尿病和血脂异常为特征，可导致早期冠心病、心肌梗死和充血性心力衰竭。智力障碍、精子数量减少或无精子症也有报道。
黄斑中心凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不全综合征；FHONDA综合征
视网膜中央凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不良综合征是一种罕见的遗传性眼病，其特征是视网膜中央凹发育不良、视神经错位伴视交叉处更多轴突交叉病支配对侧皮质，以及在没有白化病的情况下，后胚胎弓形体或Axenfeld异常(表明眼前段发育不良)。患者可出现先天性眼球震颤、视力下降、屈光不正以及局部斜视。小眼症和视网膜脉络膜缺损也可能与本病相关。
激活PI3K-δ综合征；P110δ激活突变所致衰老T细胞-淋巴结病-免疫缺陷综合征
本病是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对反复和/或严重的细菌和病毒感染(特别是鼻肺细菌和疱疹病毒感染)、慢性良性淋巴增生(表现为淋巴结节性病变、肝脾肿大和局限性结节性淋巴组织增生)和/或自身免疫性疾病(包括免疫性细胞减少症、青少年关节炎、肾小球肾炎和硬化性胆管炎)的易感性增加。免疫表型表现为不同程度的无丙种球蛋白血症，IgM水平升高，循环过渡性B细胞增多，初始CD4和CD8T细胞减少和CD8效应/记忆T细胞增多。
NFS1-ISD11复合物缺陷所致重度新生儿乳酸酸中毒
NFS1-ISD11复合体缺陷所致的新生儿严重乳酸酸中毒是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，以新生儿严重乳酸酸中毒和线粒体复合体I、II、III缺乏为特征。本病的临床表现多种多样，可包括肌张力减低、呼吸窘迫伴青紫、生长迟滞、喂养困难、低血糖、脱水、呕吐、癫痫发作并存在多器官衰竭的风险。
小头畸形-发育迟缓综合征
巨头畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的智力障碍综合征，其特征是巨头畸形、轻度畸形(额部隆起、长脸、眼睑下垂伴小下斜睑裂、鼻梁宽阔和下巴突出)、全面神经发育迟缓、行为异常(如焦虑、刻板动作)以及强直-阵挛发作的消失或全身性强直-阵挛发作。据报道一些患者的其他特征包括颅缝早闭、五指斜指畸形、反复肺炎和肝脾肿大。
PrP系统性淀粉样变；慢性腹泻伴遗传性感觉和自主神经病
朊病毒蛋白(PrP)系统性淀粉样变性(PrP)是一种极为罕见的常染色体显性遗传性疾病，已在3个英国家庭、1个日本家庭和1个意大利家庭中被报告(总共约16例)，曾被称为慢性腹泻伴遗传性感觉和自主神经病变。发病通常在生命的第四个十年，病程持续约20年。已报道的临床表现包括腹泻、恶心、自主神经衰竭(反射障碍、虚弱)、神经源性膀胱和泌尿系感染。本病是由朊病毒蛋白基因PRNP(20p13)的截断突变导致朊病毒蛋白淀粉样蛋白沉积引起的。
深部皮肤癣菌病；播散肉芽肿性皮肤霉菌病
本病是一种罕见的霉菌病，其特征是皮肤癣菌对皮肤和皮下组织的侵袭严重，可危及生命。转移到淋巴结的概率很高，感染偶尔也能扩散至中枢神经系统。皮肤体征和症状包括红斑、脱皮、瘙痒、结节、斑块或溃疡。大多数深部皮肤癣病发生在免疫功能低下的患者身上。
男性不育伴单基因突变所致畸形性精子症
男性不育伴单基因突变所致畸精症是一种罕见的遗传性男性不育，其特征是在85%以上的精子存在形态异常，如大精子症或球精症。畸形精子症是由单基因突变所致。本病存在异质性，囊括了广泛的异常精子表型，可单独或同时影响头部、颈部、中部和/或尾部。
男性不育伴单基因突变所致无精子症或少精子症
男性不育伴单基因突变所致无精症或少精症是一种罕见的遗传性男性不育，其特征是精液中没有可测量数量的精子(无精症)，或者射精液中的精子数量低于1500万/mL(少精症)，这是由于已知导致无精子或少精子症的单个基因的突变所导致的。在这种情况下，男性不育是一种罕见的遗传性男性不育，其特征是精液中没有可测量的精子数量(无精子症)，或者射精液中精子数量低于1500万/mL(少精子症)，这是由于已知导致无精子或少精子症的单一基因突变所致。精子形态可能正常。
髋关节骨骺分离；股骨头骨骺滑脱
髋关节骨骺分离是一种罕见的骨坏死疾病，其特征是单侧或双侧股骨头骨骺断裂，并伴有不同程度的后骨骺平移和同时发生的前干骺端移位。患者症状通常出现在青春期前/青春期，q且不同部位(臀部、腹股沟、大腿、膝盖)的疼痛强度可不同。
继发性非缺血性坏死；继发性非创伤性骨坏死
本病是一种罕见的骨坏死疾病，其特征是继发于软骨下血液供应中断的骨细胞成分死亡，通常表现为单侧或双侧、单侧或多灶性损伤，病变常位于股骨头、膝、肩、踝和/或腕的骨骺、干骺端和/或骨干上，导致逐渐发作的疼痛和进行性关节退化并最终引起功能丧失。现已观察到本病与皮质类固醇使用、酒精中毒、高压事件、辐射或细胞毒剂暴露、血红蛋白病和/或潜在的自身免疫或代谢疾病等相关。
颌骨坏死
本病是一种罕见的骨坏死，其特征是下颌骨或上颌骨出现暴露的坏死病变超过8周，是由抗再吸收药物、牙科干预或创伤和感染引起的并发症。患者可能会出现疼痛、神经感觉功能改变、继发性感染和(晚期)病理性骨折或瘘管。
Alpha-B晶状体蛋白相关迟发性肌病；Alpha-B晶格蛋白相关迟发性远端肌病
本病是一种罕见的遗传性α-结晶性疾病，以成人起病的肌原纤维肌病为特征，与心肌病和/或后极白内障有不同程度的关联。患者通常表现为进行性近端和远端肌肉无力和下肢和上肢消瘦，常伴有腭咽闭合受累，包括吞咽困难、发音困难和通气功能不全。肌电图显示肌病特征，肌肉活检显示肌原纤维肌层改变。
芬兰上肢发作性远端肌病；远端肌病3型
芬兰上肢远端肌病是一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是四肢近端肌肉无力和萎缩缓慢进展，特征性的早期累及大鱼际肌和小鱼际肌。患者在生命的第四到第五个十年中出现手部笨拙和跌跌撞撞的症状，后可发展为蹒跚步态和手部挛缩。进行性的脂肪变性先可累及手部固有肌肉、臀中肌和下肢远端前、后室肌，随后再累及前臂肌肉、三头肌、冈下肌和下肢近端肌肉。不对称肌受累在本病很常见。
KLHL9相关早发性远端肌病
KLHL9相关性早发性远端肌病是一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是缓慢进行性的远端肌无力和肌萎缩(先是胫前肌受累，随后是手部固有肌肉)，并伴有感觉减退。患者在生命的第一到第二个十年中出现步态过高、踝关节反射不全和挛缩，并伴有明显的踝伸肌萎缩；随后近端肌肉可中度受累，患者行走能力可终身始终保持。
远端神经蛋白肌病；伴肌动蛋白相关早发远端肌病
远端伴肌动蛋白肌病是一种罕见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性远端肌病，其特征是早期发病，主要表现为远端肌无力和肌萎缩，影响小腿伸肌、手指伸肌和颈部屈肌。肌肉组织学检查并不总是能找到线状体。
远端肌张力障碍；Miyoshi肌营养不良3型
远端无张力肌病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端肌病，其特征是起病早，进展缓慢，通常不对称，最初影响小腿(相对前肌保留)，后来近端肌肉受累，血清肌酸激酶(CK)水平高度升高。
卵巢粘液性腺癌；卵巢粘液性腺癌
卵巢粘液性腺癌是一种少见的卵巢恶性上皮性肿瘤，肉眼上以单侧大肿瘤为特征，肿瘤表面光滑，囊性和实质区分布均匀，组织学上表现为复杂的乳头状生长模式，伴有微小的囊腺和坏死的碎片。患者常出现盆腔疼痛和压痛、腹部肿块或早饱、腹胀等胃肠道问题。
卵巢透明细胞腺癌；卵巢透明细胞腺癌
卵巢透明细胞腺癌是一种少见的恶性上皮性卵巢肿瘤，由透明、嗜酸性和鞋甲细胞组成，表现为不同程度的管囊型、乳头状型和实体型组织学形态，肉眼上表现为典型的单侧卵巢肿块，范围从实性到囊性不等。患者通常在早期被诊断，通常表现为盆腔疼痛和压痛，腹部肿块和/或如早饱或腹胀胃肠道问题，。据报道本病与林奇综合征有关。
新生儿红斑狼疮
本病是一种罕见的全身性自身免疫性疾病，以皮肤损害、肝功能障碍、血液学异常和/或心律失常为特征，由母体SS-A和SS-B自身抗体通过胎盘而引起。最典型的皮肤表现是影响头部、躯干和四肢的黄斑环状红斑。其他可逆特征包括贫血、中性粒细胞减少、血小板减少以及肝肿大时肝脏参数升高。本病最严重的表现是不可逆转的先天性全房室传导阻滞。
新生儿硬皮病
新生儿硬皮病是一种非常罕见的继发性新生儿自身免疫性疾病，以新生儿起病的红斑性皮肤损害为特征，呈线状，逐渐硬化和色素沉着，呈进行性皮肤萎缩。血清抗体阳性(特别是抗核抗体和/或类风湿因子)可能与本病相关。
持续性特发性面部疼痛；非典型性面部疼痛
本病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是通常深部的、定位不良的、持续性的面部疼痛，不具有颅神经痛的特征，也不可被归因至其他疾病。
眼耳前额肌综合征；OAFNS
眼鼻畸形综合征是一种罕见的骨发育不全综合征，其特征为与耳下颌畸形相关的额鼻上颌结构的垂直、正中颅面剥离，表现为高度可变的颅面特征，包括眼距过宽、眼睑缺损、眶内斜视、球上皮样瘤、鼻畸形(如宽鼻梁、双裂鼻、广泛分离的狭缝状鼻孔、鼻骨发育不良)、耳和中耳发育不良(小耳畸形、耳狭窄、耳前皮肤标签/凹坑)、唇腭裂、下颌/上颌发育不全和面部不对称。本病还常与颅内异常及颅面外的异常特征有关。
局灶性面部皮肤发育异常；FFDD
局灶性面部真皮发育不良(FFDD)是一种罕见的外胚层发育不良，以先天性双颞(类似钳痕)或耳前瘢痕样病变为特征，并伴有面部和/或全身表现。本病共有4种亚型(FFDD I至IV；参见这些术语)。FFDD II和III型表现为可变的面部畸形，包括双行睫(上睫毛)或缺少睫毛，侧眉向上倾斜和变薄，鼻梁扁平，上唇丰满。FFDD I型和IV型很少与皮肤外异常相关。
局灶性面部皮肤发育异常2型；局灶性面部真皮发育异常2型Brauer-Setleis;type型
局灶性面部真皮发育不良II型(FFDD2)是一种局灶性面部真皮发育不良(FFDD)，以先天性双颞瘢痕样凹陷和其他面部和器官异常为特征。
局灶性面部皮肤发育异常4型；局灶性面部耳前真皮发育不良
局灶性面部真皮发育不良IV型(FFDD4)是一种罕见的局灶性面部真皮发育不良(FFDD；见此术语)，其特征是先天性孤立的耳前和/或面颊水泡疤痕样病变。
普拉德-威利样综合征；类PWS
普拉德-威利样综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是在没有15q11-q13基因组异常的情况下出现普拉德-威利综合征表型(包括肥胖、食欲过盛、肌张力低下、精神运动迟缓、智力障碍、手脚小、性腺功能减退、生长激素缺乏和特征性面部特征)。
遗传性冷冻cryohydrocytosis伴正常口型红细胞
遗传性低温水细胞增多症伴溴化丙胺太林正常？是一种罕见的遗传性溶血性贫血，由红细胞膜异常引起，表现为红细胞钾渗漏引起的疲劳、轻度贫血和假高钾血症。此情况的一个标志是红细胞在4摄氏度储存时会溶解。
新生儿抗磷脂综合征；新生儿抗磷脂抗体综合征
新生儿抗磷脂综合征是一种罕见的继发性新生儿自身免疫性疾病，其特征是母亲没有抗磷脂综合征表现的新生儿单次或反复发作静脉、动脉或混合血栓。患儿的抗磷脂抗体呈阳性，并可能伴有其他相关异常(例如心脏瓣膜疾病、网状肝纤维化、血小板减少症、肾病、神经系统表现)。
新生儿自身免疫性溶血性贫血；新生儿AIHA
新生儿自身免疫性溶血性贫血是一种非常罕见的继发性新生儿自身免疫性疾病，其特征是在新生儿期出现溶血性贫血，并伴有直接抗球蛋白试验阳性。肝脾肿大可与本病相关。
新生儿皮肌炎；新生儿DM
新生儿皮肌炎是一种非常罕见的继发性新生儿自身免疫性疾病，其特征是全身无力，严重的肌张力低下，深反射缺失或减弱，新生儿期血清肌酸激酶水平高度升高。肌肉活检可观察到伴有弥漫性血管周围炎性细胞渗出物的束周萎缩。
Keppen-Lubinsky综合征；全身性脂肪营养不良-早老症-严重智力障碍综合征
一种罕见的遗传性原发性脂肪营养不良综合征，其特征在于严重的发育迟缓和智力障碍，肌张力升高，反射亢进，小头畸形，皮肤紧贴，衰老面容，严重的全身性脂肪营养不良和明显的面部畸形，包括眼睛大而突出，鼻梁狭窄，帐篷状上唇，嘴巴张开和高腭弓。血清和尿液实验室检查均正常。
先天性脐尿管异常
先天性尿道异常（CUA）是脐尿管残留导致的一组疾病，其在男性中的发生频率高于女性，该病是由于产前发育过程中的脐尿管（胚胎发育过程中尿囊的残余结构）未完全闭合而导致的，通常无症状（可能在放射学检查中偶然发现），但也可能出现脐带分泌物（在未闭的脐尿管或脐尿管窦道），脐下肿块和疼痛，或伴有阻塞和感染等并发症。 CUA包括脐尿管未闭，脐尿管窦，脐尿管囊肿和脐尿管憩室（参见这些术语）。
LIPE相关性家族性部分脂肪代谢障碍；LIPE相关的FPLD
一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致面部，颈部，肩膀，腋窝，躯干和耻骨区域脂肪过多积聚，下肢皮下脂肪缺失。多样且常见的其他临床症状包括进行性成人期起病的肌病，胰岛素抵抗，糖尿病，高甘油三酯血症，肝脂肪变性和白癜风
CIDEC相关性家族性部分脂肪代谢障碍；CIDEC相关的FPLD
罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致内脏、颈部和腋窝存在脂肪，下肢和股臀皮下脂肪切实。其他临床特征包括黑棘皮病，胰岛素抵抗性II型糖尿病，血脂异常，高血压，胰腺炎，肝肿大和肝脂肪变性。
3p25.3微小缺失综合征；智力障碍-癫痫-手刻板运动综合征
3p25.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其特征是智力障碍，癫痫或脑电图异常，语言不佳，共济失调和刻板手部动作。
身材矮小-骨龄过高-早发性骨关节炎综合征
罕见的原发性骨发育不良，其特征是成比例发身材矮小，骨骼生长提前停止，骨骼成熟加速，早发性骨关节炎和剥离性骨软骨炎，内分泌评估正常。其他畸形特征包括轻度至相对的巨颅畸形，前额隆起，面部中部发育不全，鼻梁扁平，短指畸形，拇指宽大和脊柱前凸。
致命性新生儿痉挛-癫痫性脑病综合征；致命性僵直-多灶性癫痫综合征
一种罕见的遗传神经系统疾病，其特征是新生儿期起病的僵硬和顽固性癫痫发作，子宫内即已出现抽搐发作。患病的婴儿头部较小，视觉上注意力不集中，不能自主进食，也没有发育进展。频繁的自发性呼吸暂停和心动过缓通常可导致在婴儿期出现心肺骤停和死亡。尽管有些病例临床过程较轻并能存活至儿童期。
TFG突变所致常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2型；TFG突变导致的CMT2
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经疾病，其特征是成年期起病的缓慢进展的远端肌无力和萎缩，下肢腱反射减弱，远端轻度远端感觉丧失导致大多数患者步态困难。
COG2异常所致的先天性糖基化障碍；COG2相关先天性糖基化障碍
一种罕见的先天性糖基化疾病，由 COG2 基因突变引起，其特征是在出生时表现正常，后逐渐恶化，可出现小头畸形，发育迟缓，智力障碍，癫痫发作，痉挛性四肢瘫痪，肝功能障碍，一岁内出现低血浆铜蓝蛋白血症和低铜血。在脑部MRI上可观察到弥漫性脑萎缩和胼胝体变薄。
X连锁遗传性小头畸形-发育迟缓-下颌前突-隐睾综合征

X连锁的小头畸形-发育迟缓-隐睾症是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是肌张力低下，小头畸形，严重的发育延迟，癫痫发作，智力障碍，生长迟缓，心血管间隔缺损，隐睾，尿道下裂和畸形特征-耳朵突出，凸颌，上唇薄，牙齿拥挤。
常染色体隐性遗传性中间性夏科-马里-图斯病D型；RI-CMT;D型
常染色体隐性遗传性中间性夏科特-玛丽齿病D型是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童期发作时步态不稳，高足弓，频繁跌倒和足背屈肌无力，缓慢发展为远端上、下肢肌无力和萎缩，远端感觉障碍和腱反射减少。其他症状可能包括双侧感觉神经性听力障碍和神经性疼痛。
CTLA4单倍剂量不足所致自身免疫性淋巴增生综合征；CTLA-4单倍体剂量不足合并自身免疫性浸润性疾病
罕见的原发性免疫缺陷，其表现为肠病，低球蛋白血症，反复呼吸道感染，肉芽肿性淋巴细胞间质性肺病，非淋巴器官（肠，肺，脑，骨髓，肾）的淋巴细胞浸润，自身免疫性血小板减少症或中性粒细胞减少症，自身免疫性溶血性贫血和淋巴结肿大。
智力障碍-表达性失语-面部畸形综合征；智力障碍-语言表达障碍-面部畸形综合征
一种罕见的遗传型综合征性智力障碍，特征是中度至重度智力缺陷，语言缺陷（完全缺乏或严重受损的言语）以及独特的面部畸形（长脸，眉毛直立，以及耳位低和牛奶咖啡斑）。可以观察到的其他特征包括运动延迟，行为困难和癫痫发作。
血栓调节蛋白相关的出血性疾病；血栓调节蛋白相关的凝血障碍
一种罕见的遗传性凝血障碍，其由于血浆中可溶性血栓调节蛋白的增加以及随后的蛋白C活化和潜在血栓中凝血酶生成的减少导致的明显的出血趋势和创伤后出血，容易瘀伤，软组织和肌肉出血，关节积血和月经过多。实验室检查异常包括血浆血栓调节蛋白明显升高，凝血酶原消耗减少和凝血酶生成减少。
周期性发热-小儿小肠结肠炎-自体炎症综合征；NLRC4相关的自身免疫性疾病合并和巨噬细胞活化综合征
罕见的遗传性系统性或风湿性疾病，其特征是新生儿或婴儿小肠结肠炎（随着年龄的增长而消退），周期性发烧以及严重的全身性炎症发作，可能由感染、压力或疲劳引起。体征和症状包括脾肿大，荨麻疹样皮疹，关节痛和肌痛。相关的实验室检查结果包括炎性标志物（如铁蛋白，C反应蛋白）升高，全血细胞减少和转氨酶升高。如果不及时治疗，疾病可发展为凝血病，器官衰竭甚至死亡。
白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感觉神经性听力减退-骨骼发育不良综合征；CAGSSS
一种罕见的线粒体疾病，其表型谱具有高度可变性，包括运动发育迟缓，周围神经病变，白内障，由于生长激素缺乏引起的身材矮小，眼球震颤，感觉神经性听力减退，面部畸形和与脊椎干骺端发育不良相符的骨骼异常。可过度伸展的关节，门失弛缓症和毛细血管扩张被报道。认知功能是正常的。在脑影像中可观察到垂体的萎缩。
色素性视网膜炎-青少年白内障-身材矮小-智力障碍综合征；视网膜营养不良-青少年白内障-矮小综合征
一种罕见的遗传综合征性杆状锥营养不良症，其特征是儿童早期出现精神运动发育迟缓，智力残疾，身材矮小，面部轻度畸形（例如，睑裂倾斜，鼻翼发育不良，黄斑发育不全，耳垂附着），牙齿间距过大和牙咬合不正，少年白内障和眼科检查结果提示非典型视网膜色素变性（例如，椒盐视网膜病变，视网膜小动脉退化，广泛的视锥锥功能障碍，斑驳的黄斑，视网膜色素上皮的周围乳突缺乏）。
非进行性后空洞性脑白质病伴周围神经病

一种罕见的线粒体疾病，特征在于空洞性脑白质营养不良，MRI检测结果有特征性，主要发生在脑半球的后部区域。临床表现差异很大，重至  婴儿期急性神经代谢失代偿，发育指标延迟，癫痫发作，迅速发展为痉挛性四轻瘫的锥体束征，轻至青春期出现的细微神经系统症状。大多数患者的病程趋于稳定，并且可以观察到发育指标的的明显恢复。
假性黄嘌呤弹力样皮肤表现伴色素性视网膜炎
；PEX样综合征合并色素性视网膜炎
一种罕见的遗传性弹性真皮组织疾病，其特征是位于颈部，胸部和/或弯曲部位出现淡黄色的皮肤丘疹（类似于弹性假性黄瘤），躯干和上肢皮肤松弛、冗余。下垂，还可合并色素性视网膜炎。没有凝血异常。患者的夜间和周围视力下降，视神经苍白，视网膜色素上皮细胞丢失，视网膜血管退化和/或视网膜内黑色素团块。
常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷伴有缺陷性NK细胞毒杀伤作用；CD16;缺乏
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征是反复出现呼吸道和皮肤病毒感染（埃伯斯坦-巴尔病毒，单纯疱疹病毒，人乳头瘤病毒），自然杀伤细胞的自发细胞毒性不足，但保留了抗体依赖性细胞的细胞毒性。免疫学检查没有其他异常。
脂酰基辅酶A还原酶1缺乏症；FAR1缺乏
一种罕见的缩醛磷脂生物合成障碍疾病，其特征是严重的智力障碍，先天性白内障，先天性癫痫，小头畸形，严重发育迟缓，生长迟缓和矮小，以及痉挛性四肢瘫痪。可能存在面部畸形包括高弓形的眉毛，扁平的鼻根，器官间距过远以及长而光滑的人中。肢根异常不是该综合征的一部分。脑成像可发现小脑萎缩，白质异常和丹迪·沃克畸形。
STAT3相关性早发多系统自身免疫性疾病
一种罕见的遗传性淋巴增生综合征，其特征在于早发性反复感染，伴有肝脾肿大的淋巴结病和多种自身免疫性疾病，包括溶血性贫血，血小板减少症，中性粒细胞减少症，肠病，I型糖尿病，硬皮病，关节炎，特应性皮炎和炎性肺病。患者通常有发育停滞。可变的免疫学发现包括调节性T细胞减少，低血球蛋白血症和记忆B细胞减少。
PCNA相关性进行性神经退行性光敏综合征
PCNA相关的进行性神经退行性光敏综合症是由 PCNA 基因的纯合突变引起的罕见神经退行性疾病，其特征是神经退行性变，出生后发育迟缓，语前感觉神经性听力减退，过早衰老，眼和皮肤毛细血管扩张，学习困难，畏光和光敏性，易患由太阳诱发的恶性肿瘤。进行性神经系统恶化导致步态障碍，肌肉无力，言语和吞咽困难以及进行性认知下降。
RARS相关常染色体隐性遗传性低髓鞘性脑白质营养不良
一种罕见的遗传性白细胞营养不良，其特征在于发育迟缓，肌肉张力增加，导致后来出现痉挛，轻度共济失调，眼球震颤，构音障碍，意向性震颤和轻度智力障碍。脑部成像显示幕上和幕下髓鞘化程度低。
单羧酸盐转运蛋白1缺乏症所致酮症酸中毒
酮体运输的一种罕见疾病，其特征是在生命最初几年因禁食或感染引起的酮症酸中毒反复发作。这种发作在进食不良和呕吐后发生，并且与脱水有关，在严重的情况下还会导致意识下降和呼吸动力不足。低血糖症很少见。具有纯合突变的患者倾向于在年轻时发病，患有更严重的酮症酸中毒，此外还可能出现轻度至中度的发育延迟。
正痘病毒感染
一种罕见的病毒性疾病，其特征是发烧，全身发力，淋巴结肿大和斑丘疹样皮疹，从感染部位扩散到身体其他部位。皮肤病变最终变干，可能留下疤痕。根除天花的天花病毒之后，与人类疾病最相关的正痘物种是猴痘病毒和牛痘病毒。这些病毒导致的感染通常是良性的。
GCGR相关高胰高血糖素血症；马赫瓦什综合征
一种由 GCGR 基因突变引起的罕见胰腺肿瘤，其特征为胰腺α细胞增生，胰腺神经内分泌肿瘤，并且在不合并胰高血糖素综合征的血清胰高血糖素水平显着升高。临床表现可能包括腹痛，胰腺炎，疲劳，腹泻和糖尿病。
PURA相关性严重新生儿肌张力低下-癫痫-脑病综合征
一种罕见的神经系统疾病，其特征是新生儿肌张力低下，整体发育迟缓，进食困难，并经常发作或癫痫发作。其他经常观察到的体征和症状包括多种畸形，肌病面容，呼吸系统问题和视觉异常，例如斜视或内斜视。脑部成像可能显示出髓鞘延迟和其他白质异常。
严重常染色体隐性遗传性巨血小板减少症

一种罕见的孤立遗传性巨血小板疾病，纯合患者可出现血小板形成缺陷和血小板活化缺陷，导致严重的血小板减少和血栓形成。临床表现为反复发作的出血，包括鼻出血，自发性血肿和月经过多。
ALECT2淀粉样变性；白细胞趋化因子2淀粉样变性
一种罕见的全身性淀粉样变性病，特征是缓慢进行性肾脏疾病，伴有蛋白尿，高血压和肾小球滤过率降低，导致进行性肾衰竭。组织学显示肾皮质间质、肾小管基底膜、肾小球和血管壁中有白细胞趋化因子-2蛋白的淀粉样沉积。在肝，肺，脾和肾上腺中也可见沉积物。
AApoAIV 淀粉样变性；载脂蛋白A-IV淀粉样变性
罕见的全身性淀粉样变性病，特征在于缓慢进行性肾功能不全，血清肌酐升高，尿液分析大部分情况下正常，无明显的蛋白尿和相关的心脏病。心脏受累表现为肥厚性梗阻性心肌病，左心室流出道梗阻，冠状动脉疾病和传导系统异常。组织学检查显示肾小管萎缩，间质纤维化，肾小球硬化和髓样淀粉样蛋白沉积。
KCNQ2相关的癫痫性脑病；KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病
KCNQ2相关的癫痫性脑病是新生儿惊厥的一种严重形式，通常在新生儿的第一周出现癫痫发作（影响到身体的两侧），并伴有阵挛性抽搐或更复杂的运动行为，以及脑病的迹象，例如弥漫性肌张力低下，肢体痉挛，视觉无法固定和追踪以及轻度至中度智力障碍。严重程度的范围从可控制癫痫发作到顽固性癫痫发作，轻度/中度智力障碍到重度智力障碍。
不可逆性产科臂丛神经病变；慢性产科臂丛神经损伤
一种罕见的获得性周围神经病，其特征是冈上肌、冈下肌、三角肌和二头肌轻瘫（C5-C6损伤），腕部和手指伸肌（C7损伤）或手功能受损（C8-Th1损伤）。可由分娩过程中臂丛神经的牵引导致病变。臂丛神经的上束最常受累，而下束的孤立损伤非常少见。臂丛神经损伤的潜在后遗症包括肌肉萎缩，疼痛，感觉缺失和继发畸形。
系统性结节性多动脉炎；系统性结节性血管周围炎
全身性结节性多发性动脉炎（PAN；见本术语）是一种成人和儿童的慢性全身性坏死性血管炎，会影响中小型血管，其特征是形成微动脉瘤，导致严重的全身性疾病和多器官受累。
PDE4D单倍剂量不足综合征
PDE4D单倍剂量不足综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征在于发育迟缓，智力障碍，体重指数低，手臂过/手指和脚趾过长，鼻子突出和小下巴。
继发性结节性多动脉炎；继发性结节性动脉周围炎
继发性多发性结节性动脉炎（PAN）是一种罕见的严重PAN型（见本术语），其特征是在病毒感染的背景下由乙型肝炎病毒（HBV）引起的血管炎。
单器官结节性多动脉炎；单器官结节性动脉周围炎
单器官结节性多发性动脉炎（PAN）是一种罕见的，通常为轻度形式的PAN，其特征是病情较局限，无全身性临床表现，最常影响皮肤（皮肤PAN；请参见此术语），大脑，眼睛，胰腺，睾丸，输尿管，乳房或卵巢。患病的患者通常比全身性PAN的患者年轻（见此术语），复发也更为常见。
皮肤结节性多动脉炎；皮肤结节性动脉周围炎
皮肤结节性多发性动脉炎（CPAN）是结节性多发性动脉炎（PAN，参见本术语）的一种罕见的形式，其特征是皮肤血管炎和轻度并短暂的皮外表现，例如轻度关节痛，关节炎，肌痛，罕见的周围神经病变。
ITM2B淀粉样变性；ITM2B相关脑淀粉样变性血管病
一种罕见的神经退行性疾病，其特征在于进行性痴呆和共济失调，广泛的脑淀粉样血管病和实质性淀粉样蛋白沉积。已经鉴定出两种亚型，ABri淀粉样变性和ADan淀粉样变性。
先天性动眼神经麻痹；先天性第三颅神经麻痹
罕见的一种颅神经受累的眼科疾病，特征在于部分或完全上睑下垂和眼肌麻痹，眼球上转、下转、内收能力受损，引起斜视和弱视。瞳孔也可扩大。这种情况通常是单侧发病的，可能出现或不出现异常增生。
致命性胎儿脑肾泌尿生殖道发育不全/发育不全综合征
致死性胎儿脑肾泌尿生殖器发育不全/发育不全综合征是一种罕见的遗传发育缺陷，在胚胎发育期发生畸形综合征中表现为宫内生长受限，所有屈曲性关节有增生，严重的小头畸形，肾囊性发育不良/发育不全和复杂的脑畸形（大脑发育不全，小脑发育不全，小脑蚓部、胼胝体或枕叶发育不全，伴或不伴有无嗅脑畸形）以及泌尿生殖道畸形（输尿管发育不全，子宫发育不全和/或阴道闭锁），可导致胎儿死亡。
ABCA3缺乏所致间质性肺疾病；ATP结合盒亚家族A成员3缺乏导致的间质性肺病
由ABCA3缺乏引起的间质性肺病是一种罕见的遗传性呼吸系统疾病，其临床结果具有可变性，范围从新生儿期的致命性呼吸窘迫综合征到婴儿期或儿童期出现的慢性间质性肺病，表现为呼吸急促和复发性肺部感染。临床表现包括呼吸衰竭，呼噜声，肋间回缩，鼻扩张，发绀，和进行性呼吸困难。
常染色体显性遗传性近视-中面部退缩-感音神经性听力减退-肢根发育不良综合征；常染色体显性遗传性近视-中面部退缩-感音神经性耳聋-肢根发育不良综合征
罕见的原发性骨发育不良，其特征是四肢短小症，具有肢体根部缩短，长骨的干骺端变宽，短指，小肩胛骨，小下颌畸形和胸廓功能不全，需要气管切开手术和通气治疗，严重的近视和感觉神经性听力减退。进一步的畸形颅面特征包括前额突触，眼球突出，上眦褶皱，短鼻子，鼻梁扁平，鼻孔前倾，面中部凹陷和腭裂。
坏死性软组织感染；NSTI
一种罕见的传染病，其特征在于疼痛的迅速进展的深部软组织感染，迅速进行性感染。感染可以是单种微生物或多种微生物，包括革兰氏阳性球菌，肠道革兰氏阴性杆菌，厌氧菌等。在极少数情况下还可包括真菌感染。体格检查结果表型较轻，可能包括红斑，大疱，皮下组织硬结和触诊压痛。
孤立性景天庚酮糖激酶缺乏症；孤立性FSHPK缺乏
磷酸戊糖代谢异常的一种罕见的遗传性疾病，其特征在于尿中七庚二糖和赤藓醇的水平增加，以及景天庚酮糖-7磷酸化的排泄量低于正常。目前尚不清楚该疾病的临床表现。
广泛视乳头周围有髓神经纤维
罕见的眼科疾病，由于视网膜神经纤维的髓鞘化导致的视觉异常（例如近视，斜视或弱视），其表现为有羽状边缘的白色斑块出现在在视网膜神经纤维层，或视神经乳头上连续的或不连续的板块。缺陷可以是单侧或双侧的。
MARS缺乏所致严重早发性肺泡蛋白沉着症；遗传性肺泡蛋白沉着症伴肝脏累及
一种罕见的遗传性间质性肺疾病，其特征在于脂蛋白在肺泡中积聚，导致限制性肺病和呼吸衰竭。患者出现呼吸困难，呼吸急促，咳嗽，发育迟滞和杵状指。在某些情况下可出现肝脏疾病，包括肝肿大，脂肪变性，纤维化或肝硬化。
X型家族性大肠癌；FCCTX
一种罕见的遗传性非息肉性结肠癌，定义为满足林奇综合征的阿姆斯特丹标准，但在错配修复基因中缺乏可遗传的突变。与林奇综合征相比，它的特点是发病较晚，远端结肠和直肠受累，结肠外癌的发生风险较低，腺瘤比例更高，肿瘤细胞分化度更高，肿瘤内部结构异质性大，浸润性生长方式。
核糖-5-磷酸异构酶缺乏症
核糖-5-P异构酶缺乏症是一种极为罕见的遗传性戊糖磷酸代谢紊乱，其特征是进行性脑白质病，以及脑脊液和体液中核糖醇和D-阿拉伯糖醇水平大大增加。临床表现包括精神运动迟缓，癫痫和儿童期缓慢的发展的神经系统退行性变，共济失调，痉挛，视神经萎缩和感觉运动神经病。
孤立性胆囊发育不良
一种罕见的胆道疾病，其特征为先天性胆囊和胆囊管缺失。大多数患者无症状。可能的临床表现包括右上腹的腹痛和压痛，恶心，呕吐，脂肪性食物不耐症和黄疸。胆总管结石的发生概率显着增加。
中心性浆液性脉络膜视网膜病变；CSCR
一种罕见的，获得性脉络膜疾病，其特征在于黄斑区视网膜下脱离和视网膜下积液在中央黄斑下积聚。症状往往包括视力模糊或失真（视物变形症），中度色盲，相对中枢性暗点，过度定向，视物显小症和对比敏感度降低。当视网膜脱离时，中央视野中可出现模糊或灰点。
压力反射障碍
罕见的自主神经系统疾病，其特征是由于血管压力感受器、舌咽或迷走神经或脑干异常导致的血压调节功能减弱或异常。典型的临床表现为急性严重持续高血压，心动过速和头痛，或反复无常的高血压和心动过速并伴有头痛，发汗，潮红和情绪不稳定。罕见病例表现为低血压，心动过缓，头晕或晕厥。
连续性半侧颅痛
连续性偏头痛是一种罕见的吲哚美辛反应性三叉神经自主性头痛，其特征是典型的侧锁性，持续性，单侧性中等强度头痛，合并反复发作强度对着次数加剧的疼痛，持续3个月以上，没有结构性脑病或血管病变。在病情加重期间观察到同侧颅脑自主神经症状（流泪，结膜刺痛，鼻充血或鼻漏，上睑下垂/瞳孔缩小，发作加重期间有躁动不安和/或偏头痛。
夏科-马里-图斯病2S型；CMT2S
一种罕见的轴突遗传运动和感觉神经病亚型，特征是进行性远端肌肉无力和下肢和上肢萎缩，深层腱反射缺失或减弱，轻度的感觉减退，足下垂和高足弓可最终导致轮椅依赖。一些患者出现早期肌张力低下和运动发育延迟。可合并脊柱侧弯和各种自主神经紊乱。
未确定的早发性癫痫性脑病；未确定EOEE
一种罕见的婴儿癫痫综合征，其特征是早期发作的和严重程度各异的，可能与一系列临床体征和症状有关，包括精神运动发育延迟或缺乏，智力障碍，语言发育不良或缺乏，行为异常，肌张力低下，运动疾病，痉挛，小头畸形和面部畸形等。脑部影像学发现也各不相同，可能包括脑萎缩或白质异常。
AH淀粉样变性；中联淀粉样变性
罕见的全身性淀粉样变性病，特征在于通常由浆细胞瘤产生的由单克隆免疫球蛋白重链片段组成的淀粉样原纤维的聚集和沉积。淀粉样蛋白原纤维沉积在各种器官中，最常见于肾脏。它通常会影响老年患者，临床表现包括肾功能不全的体征和症状，有时会导致肾病综合征和终末期肾脏疾病。还描述了心脏，肝脏和神经受累。
自发性颅内低压；自发性脑脊液漏
由脑脊液（CSF）漏引起的罕见头痛，其后CSF压力降低，临床特征是严重的头痛，通常在站立时会加重，躺下后会好转。其他特征可能包括颈部僵硬，恶心，呕吐，眩晕，耳鸣，视力障碍和认知异常等，脑下垂和移位可能导致其他多种病变和症状。
产后精神病；产褥期精神病
罕见的妇产科疾病，特征是在分娩后的几周内突然出现精神症状。临床特征包括情绪变化，抑郁，焦虑，妄想和幻觉等。该疾病可导致自杀或杀婴的风险增加，以及在下次妊娠和未来与怀孕无关的精神病发作风险增加有关。
NET缺乏所致体位性心动过速综合征；去甲肾上腺素转运蛋白缺乏导致家族性体位性心动过速
一种罕见的遗传性原发性直立性疾病，其特征是在没有低血压的情况下，从仰卧位变为直立位后头晕，心悸，疲劳，视力模糊和心动过速。具有短暂认知障碍和呼吸困难的晕厥也可能发生。去甲肾上腺素转运蛋白的缺乏会导致摄取异常和去甲肾上腺素的血浆浓度高。
副伤寒
一种由沙门氏菌副伤寒A型引起的沙门氏菌病感染的罕见形式，其特征是肠型热，典型症状包括高烧，头痛，腹痛和肠道症状，干咳，发冷和皮疹，然后出现一个长时间的恢复期。肠道出血、穿孔以及心脏受累可导致感染复杂化，甚至可能致命。病原体的传播是通过粪口途径，人类是唯一的感染源。
内侧颅骨增生
罕见的原发性骨发育不良合并骨密度增高，其特征是仅在颅底和颅盖处缓慢进行性骨内增生和硬化，导致颅神经I，II，V，VII和VIII的内陷和功能障碍。最初的症状通常在20岁左右出现，包括嗅觉，视力，面部感觉和表情，听力和平衡障碍，以及由于眼压和颅内压升高而引起的头痛。在40岁之后影像学能检测到的变化很小，但严重病病可能会出现因颅内体积减少导致的死亡。
NDE1相关微积水性无脑；MHAC
与NDE1相关的积水性无脑是一种罕见的遗传性综合征，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是严重的小头畸形和生长受限，严重的运动迟缓和智力低下，以及因大脑半球组织缺乏导致的脑室显著增宽（或严重的发育延迟），胼胝体发育不全，小脑和脑干发育不全。其他相关特征是骨头薄和头皮皱纹。
PGM3突变所致先天性糖基化障碍；PGM3相关先天性糖基化异常
PGM3-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 PGM3 基因的突变引起，其特征是新生儿至儿童期反复发作的细菌和病毒感染，炎症性皮肤病，特应性皮炎和特应性糖尿病，并且明显血清IgE升高。明显的早期神经系统损害包括发育迟缓，智力障碍，共济失调，构音障碍，感觉神经性听力减退，肌阵挛和癫痫发作。
遗传性非息肉病性结肠癌；遗传性非息肉病性结直肠癌
一种癌症倾向，特征为可发展为大肠癌且不合并大肠息肉病，子宫内膜癌和各种其他癌症（例如卵巢，胃，胆道，小肠和尿道癌的恶性上皮肿瘤）。上述肿瘤在早期即可被诊断。
DNAJB2相关Charcot-Marie-Tooth病 2型；DNAJB2相关;CMT2
罕见的常染色体隐性遗传性轴突遗传性运动和感觉神经病，特征是青春期或成人发作的缓慢进行性肌无力和远端下肢萎缩，也累及上肢和近端肌肉以及感觉障碍。患者表现出步态障碍和反射丧失，在后期会出现下肢活动障碍，构音障碍，吞咽困难，面部无力以及需要辅助通气的呼吸肌受损。
脑室扩大-囊性肾脏疾病；先天性肾病-脑室扩大综合征
一种罕见的遗传综合症，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是母亲血清和羊水中的甲胎蛋白水平高，脑室大，肾脏中大囊肿和微囊肿。其他各种临床表现包括先天性肾病综合征，输尿管狭窄，灰质异位症和心脏畸形。
自身免疫性间质性肺病-关节炎综合征；COPA综合征
一种罕见的遗传性系统性或风湿性疾病，其特征是间质性肺病（常伴有肺出血）和炎症性关节炎，伴有高滴度的自身抗体（包括抗核抗体，抗中性粒细胞胞浆抗体和类风湿因子）。患者从婴儿期到青春期出现呼吸急促，咳嗽，咯血和/或关节痛。一些患者也可能发展为肾小球疾病。
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫73型；SPG73
单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是成年人发作性痉挛性截瘫，反射亢进，足底伸肌反应，近端肌肉无力，轻度肌肉萎缩，脚踝的振动感觉降低和轻度尿路功能障碍。据报道，部分患者最终会出现脚部畸形。脑磁共振成像和周围神经传导速度检测未发现异常。
11q22.2q22.3微缺失综合征；11q22.2q22.3单体
11q22.2q22.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是轻度智力障碍，发育迟缓，身材矮小，肌张力低下和面部畸形。也有焦虑和注意力不集中的报道。
46，XX，卵巢发育不良-矮小综合征/卵巢发育不全4型
一种罕见的遗传性发育障碍，特征是原发性闭经，身材矮小，骨龄延迟，雌二醇水平降低，促卵泡激素和黄体生成激素水平升高，子宫和卵巢缺乏或发育不足，耻骨和腋毛发育延迟，正常的46，XX核型。
联合氧化磷酸化缺陷23型；COXPD23
一种罕见的线粒体疾病，其特征是早期起病的肥厚型心肌病和多种神经系统症状，包括整体发育迟缓，肌张力低下，智力障碍，视力障碍和癫痫发作。乳酸中毒存在于所有患者中。肌肉活检通常显示线粒体复合体I和IV的活性降低。脑部成像可显示丘脑，基底神经节和/或脑干中多种的异常信号。
20q11.2微缺失综合征；20q11单体
一种罕见的遗传综合症状性智力障碍，表现为精神运动迟缓，肌张力低下，进食困难，发育迟滞，手和脚畸形（先天性指侧弯，先天性指屈曲，短指，脚异位）和颅面畸形。其他已报道的相关表型包括产前发育迟缓，胃肠道，心脏和眼睛异常。
特发性指骨肢端溶解；特发性指骨肢端溶解
一种罕见的骨病，特征是在未知原因的情况下，远端指骨的骨吸收异常（最常见的是终末端）。患者的指甲或脚趾缩短，与指甲异常（营养不良或肥大的指甲）和皮肤变化（如溃疡或色素异常）有关
联合氧化磷酸化缺陷24型；COXPD24
联合氧化磷酸化缺陷型24型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是表型多样化，包括发育迟缓并伴有精神发育退化，智力障碍，癫痫，李氏综合征，非综合征性听力减弱，视力障碍和严重的肌病。常见线粒体呼吸复合物活性降低和乳酸性酸中毒，也可出现弥漫性脑萎缩。
POMK缺陷导致肢带肌型肌营养不良；POMK缺乏导致的LGMD
由于POMK缺乏而导致的肢带肌营养不良是一种出现在婴儿期的肢带肌营养不良，伴有肌无力和运动发育迟缓（在18个月大时可学会走路），随后是进行性近端无力，小腿肌肉假性肥大，轻度面部无力和边缘性智力障碍。
青少年型糖尿病合并中枢和外周神经系统退行性变；小脑和周围性联合共济失调-耳聋-糖尿病综合征
一种罕见的遗传性疾病，其特征是少年期胰岛素依赖型糖尿病与中枢神经系统和外周神经系统异常有关，在婴儿和青春期之间发病。神经系统表现包括合并小脑和传入性共济失调，感觉神经性听力减退，锥体束征和脱髓鞘性感觉运动性周围神经病。也有甲状腺功能减退症的报道。脑部影像学检查可能显示全身性脑萎缩。
LRBA缺陷相关联合免疫缺陷病；LRBA缺乏导致的CID
罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，特征在于早期反复发作的呼吸道感染和自身免疫性疾病的可变组合，包括溶血性贫血，血小板减少性紫癜，淋巴增生性疾病，炎性肠病，结肠炎，糖尿病，关节炎和皮炎。也可出现发育迟滞，肝脾肿大和内分泌异常。免疫学发现包括CD4 + 调节T细胞不足，B细胞减少和低血球蛋白血症。
尾侧蜕化-并肢畸形谱系
尾侧退化-并肢畸形谱是一组在胚胎发生疾病期间罕见的遗传发育缺陷疾病，其特征是尾腹部，骨盆，肾，肛门直肠，泌尿生殖器和/或腰骶部脊柱不同程度的畸形，伴或不伴有下肢融合。表型差异很大，从单发的尾骨发育不全，到严重的单个残肢。也有中枢神经系统异常的报道。
NIK缺乏症；合并多种淋巴免疫异常的原发性免疫缺陷病
罕见的，遗传的，原发性的合并的T和B细胞免疫缺陷，特征是反复发作，严重的病毒和细菌感染。免疫学发现包括免疫球蛋白水平降低，外周血B和NK细胞数量减少，外周血CD19 + B相对细胞减少，对病毒感染的记忆反应受损以及抗原特异性T细胞增殖缺陷。
DPOCK2缺乏/免疫缺陷病40型
一种罕见的原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，特征为早发性的T细胞和B细胞淋巴细胞减少相关的复发性、侵袭性病毒和细菌感染，T细胞和B细胞的功能缺陷，抗体反应不良和血小板减少。根据感染剂的类型，不同的临床表现通常包括复发性肺炎，细支气管炎，中耳炎，脑膜脑炎，结肠炎和腹泻，在严重的情况下会导致致命的多器官衰竭。
特发性歪头综合征；特发性颈伸肌肌病
一种罕见的获得性骨骼肌疾病，其特征为颈部伸肌严重无力，导致进行性减弱的颈椎后凸畸形，不明原因的无法抬头。组织学研究显示出非炎症性肌病。尽管可能会发展为脊髓型颈椎病，但临床进程相对较温和。
脑视觉障碍；皮层视区受损
一种罕见的神经系统疾病，其特征在于严重的视觉功能障碍，不能仅通过眼部异常来解释，并且是由于围产期早期发育过程中的后趋性视觉路径和结构受损所致。体征和症状包括视力下降，视野缺损以及视力处理和注意力受损。
继发型硬化性胆管炎
一种罕见的胆道疾病，其特征在于由于原发性的胆道树损害导致的进展性硬化性胆管炎，损害包括感染、自身免疫性疾病、接触有毒物质、阻塞性和缺血性损伤。患者可能最初无症状，仅碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶水平升高。后续的表型包括由上行感染引起的腹部感染，黄疸，瘙痒，发烧和细菌感染。
常染色体显性痉挛性截瘫9B型；AD-SPG9B
罕见的单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是少年或成人期发作的缓慢进行性痉挛性截瘫，步态障碍和腱反射增加。其他可变的表现包括高足弓，构音障碍，感觉障碍和泌尿系统症状。认知是正常的
常染色体显性痉挛性截瘫9A型；痉挛性轻瘫-肌病-白内障-胃食管反流综合征
一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是少年至成年期开始缓慢进行性痉挛，主要影响下肢，伴有痉挛性构音障碍和运动神经病。其他表现包括先天性双眼白内障，胃食管反流，持续性呕吐，轻度小脑征，弓足，身材矮小等。