TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
染色体1q21.1微重复综合征；1q21.1三体
1q21.1微重复综合征是一种罕见的部分常染色体三体/四体，外显不全，表现为大头畸形、发育迟缓、智能障碍、精神障碍(自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、精神分裂症、情绪障碍)和轻度面部畸形(高额头、眼距过宽)。其他相关特征包括先天性心脏病、肌张力低下、身材矮小、脊柱侧弯。
染色体1q21.1微缺失综合征；1q21.1单体
1q21.1微缺失综合征是一种新发现的复发性缺失综合征，临床表现多样，但没有血小板减少-桡骨缺失(TAR)综合征的临床表现。
孤立性无虹膜畸形
孤立型无虹膜是一种先天性双侧眼畸形，其特征是虹膜完全或部分缺失。
多小脑回伴视神经发育不全性
多小脑回伴视神经发育不全是一种罕见的遗传综合征伴中枢神经系统畸形，其特征是发育迟缓、新生儿肌张力低下、癫痫发作、视神经发育不良和明显的中枢神经系统畸形，包括广泛的双侧多脑回，胼胝体发育不良或缺失，脑干畸形伴脑桥延髓连接处界线缺失。
常染色体显性遗传性视神经萎缩与周围神经病变
常染色体显性遗传的视神经萎缩（ADOA）的一种罕见形式，其特征是在十岁内出现的进行性和孤立性的视力丧失，下肢反射减弱，轻度小脑步态。
遗传性持续性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征；HPFH-镰状细胞病综合征
一种罕见的遗传性血红蛋白病，其特征是临床表型一般较轻，胎儿血红蛋白水平较高，并伴有轻微的小红细胞减少和低血红素。在一些病例中，报道了急性镰状细胞病的表现，即急性胸腔综合征和急性疼痛危象。
CK综合征；X连锁智力障碍-小头畸形-皮质畸形-瘦体质综合征
CK综合征是一种罕见的遗传性X连锁综合征性的智力障碍疾病，以轻度至重度智力障碍、婴儿期癫痫发作、出生后小头畸形、大脑皮质畸形、面部畸形(包括长而窄的脸、杏仁状的眼裂、内眦赘皮、高鼻梁、颧骨扁平、耳朵后旋、高腭弓、牙齿拥挤、小颌畸形)和身体纤细为特征。细长的手指/脚趾，斜视，肌张力低下，痉挛，视盘萎缩，以及行为问题(攻击性，注意力缺陷多动障碍和易怒)都是额外的特征。
镰状细胞血红蛋白D病综合征；HbSD病
一种罕见的遗传性血红蛋白病，以贫血和红细胞异常为特征，包括红细胞不均等、多核细胞增多、靶细胞和不可逆转的镰状细胞。临床病程与镰状细胞病相似，包括急性疼痛发作、脾梗死和脾滞留型危象、血管闭塞危象、急性冠脉综合征、缺血性脑损伤、骨髓炎和缺血性骨坏死。
镰状细胞血红蛋白E病综合征；HbSE病
一种罕见的遗传性血红蛋白病，通常以轻度溶血为特征，无血管闭塞并发症或红细胞形态异常。然而，也有更严重的症状被报道，包括血尿、脾梗死、急性冠脉综合征、急性疼痛发作和可逆性骨髓坏死。
镰状细胞β地中海贫血综合征；HbS-β地中海贫血综合征
一种罕见的遗传性血红蛋白病，在产生异常血红蛋白和β-珠蛋白链合成减少的同时影响红细胞。临床表现与镰状细胞疾病相似，主要表现为贫血、血管闭塞及其并发症、急性发作疼痛、急性胸腔综合征、肺动脉高压、脓毒症、缺血性脑损伤、脾滞留型危象和脾肿大。
镰状细胞血红蛋白C病综合征；HbSC病
一种罕见的遗传性血红蛋白病，以贫血、网织红细胞增多和红细胞异常包括靶形细胞、不可逆转的镰状细胞和含有晶体的细胞为特征。临床病程与镰状细胞病相似，但病情较轻，并发症较少。体征和症状可能包括急性发作的疼痛、脾梗死和脾滞留型危象、急性胸腔综合征、局灶性节段性肾小球硬化、缺血性脑损伤、外周视网膜病变和骨坏死。
高锌血症和高钙蛋白血症；PSTPIP1基因相关髓样相关蛋白血症炎症综合征
一种罕见的先天性锌代谢错误，其特征是反复感染、肝脾肿大、贫血(补充铁剂无效)以及在血浆锌和钙卫蛋白浓度较高时出现的慢性全身炎症。患者通常表现为皮肤溃疡或其他皮肤表现(如炎症)和关节痛。严重的鼻出血和自发性血肿也有报道。
46XY部分性性腺发育不全；46,XY部分性睾丸发育不全
46，XY部分性腺发育不全(46，XY PGD)是一种伴性腺发育异常的性发育疾病，在携带男性46，XY核型的患者中，可导致不同程度的两性畸形，从完全女性表型到完全男性表型不等。
远端关节挛缩症10型；足底屈曲挛缩
一种罕见的遗传性远端关节扭曲综合症，其特征是足底屈曲挛缩，典型的表现为婴儿期的脚趾行走，与髋关节、肘关节、手腕关节和手指关节的轻度挛缩有不同程度的关联。无眼部或神经异常，血清肌酸磷酸激酶水平正常。
局限性结合型大疱性表皮松解症，非herlitz型；JEB-nH;loc
局限性大疱性交界性表皮松解症是一种非Herlitz交界性大疱性表皮松解症(Jeb-NH，见该词条)，其特征是局部起泡、营养不良或指甲缺失。
色素性视网膜脉络膜静脉旁萎缩；PPRCA
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(PPRCA)是一种罕见的、常见的双侧对称性视网膜疾病，以非进行性或缓慢进行性脉络膜视网膜萎缩、视乳头周围色素改变和沿视网膜静脉堆积的“骨细胞样”色素沉着为特征，通常无症状或轻度视力模糊。
顶骨发育不全伴锁骨发育不良；顶骨孔伴锁骨颅骨发育不良
一种罕见的遗传性骨发育障碍，特征是顶骨孔伴有锁骨发育不良(异常的短锁骨，侧端逐渐变细，伴或不伴肩峰丢失)。其他特征可能包括轻度颅面畸形(巨颅畸形、宽额和前额隆起)。没有牙齿异常的报告。
良性同心环状黄斑营养不良
良性同心环状黄斑营养不良(BCAMD)是一种进行性常染色体显性黄斑营养不良症，其特征是黄斑旁色素减退，继而表现为牛眼形态的类视网膜色素变性(夜视和周边视力丧失)。
1型痉挛性共济失调；SPAX1
痉挛性共济失调是一种罕见的常染色体显性遗传性痉挛性共济失调，以下肢痉挛和共济失调为特征，表现为头部抽搐、眼球运动异常、构音障碍、吞咽困难和步态障碍
小眼症-色素性视网膜炎-黄斑劈裂-视神经盘玻璃疣综合征；真性小眼球-色素性视网膜炎-黄斑劈裂-视神经盘玻璃疣综合征
小眼-视网膜色素变性-黄斑劈裂-视盘玻璃疣综合征是一种罕见的遗传性非综合征性眼部发育缺陷疾病，其特征是伴有后部小眼、视网膜营养不良与视网膜色素变性、局限性黄斑劈裂和视盘玻璃疣。患者表现为高度远视，通常为成人起病的进行性夜视和视敏度下降，有时还会出现急性角型青光眼。
III型家族性醛固酮增多症；3型家族性醛固酮增多症
家族性醛固酮增多症III型(FH-III)是一种罕见的遗传性原发性醛固酮增多症(PA)，其特征是起病早、重度高血压、糖皮质激素治疗无效的高醛固酮血症、18-氧皮质醇和18-羟基皮质醇分泌过多以及严重的低钾血症。
家族性剥脱性骨软骨炎；剥脱性骨软骨炎和身材矮小
家族性剥脱性骨软骨炎是一种罕见的遗传性骨骼疾病，临床上以软骨骨骼发育异常、不成比例的矮小和骨骼变形为特征，主要累及膝关节、髋关节、踝关节和肘部，一般起病于儿童晚期或青春期。
毛细血管共济失调性扩张症样紊乱症；ATLD
一种罕见的遗传性疾病，其特征是缓慢进行性小脑退化，导致共济失调、动眼失用和其他小脑症状。自发染色体畸变的频率增加，对电离辐射过敏，而毛细血管扩张则不存在。
特发性复发性心包炎；特发性复发性心包炎
特发性复发性心包炎是一种罕见的自体炎症综合征，定义为急性心包炎首次发作后复发的原因不明的心包炎，无症状间隔4-6周或更长时间。反复发作的胸痛可能是唯一的症状，或者胸痛可能伴有心包摩擦、心电图或超声心动图改变、心包积液和C反应蛋白升高。心包填塞是一种罕见的危及生命的并发症。
婴儿起病脂膜炎伴葡萄膜炎和全身性肉芽肿病
婴儿发作性脂膜炎合并葡萄膜炎和全身性肉芽肿是一种罕见的肉芽肿性自身炎症性疾病，以婴儿期起病、广泛、慢性、反复、进行性小叶性脂膜炎为特征，并伴有全葡萄膜炎、关节炎和严重的全身性肉芽肿炎症。
致命型婴儿线粒体肌病；致命型婴儿线粒体疾病
致死性婴儿线粒体肌病是一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，以进行性全身性肌张力低下、进行性眼外肌麻痹和严重乳酸酸中毒为特征，可导致早期死亡(出生后数天至数月)。患者可能出现嗜睡和反射不全，并可能与其他特征相关，如心肌病、肾功能不全、肝脏受累和癫痫发作。
线粒体肌病伴可逆性细胞色素C氧化酶缺乏症；婴儿可逆性细胞色素C氧化酶缺乏性肌病
一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，其特征是一种潜在威胁生命的严重肌病，发生在新生儿到婴儿期早期，随后在幼年时期肌肉功能明显自发改善。相关的生化表现包括乳酸酸中毒和一过性明显的呼吸链活性下降。
线粒体DNA相关肌张力障碍；母系遗传的线粒体肌张力障碍
母系遗传性线粒体肌张力障碍是一种罕见的神经线粒体DNA相关疾病，临床特征为幼儿起病且进行性发展，严重程度不一。
单纯线粒体肌病
单纯线粒体肌病是一种罕见的线粒体疾病，其特征是仅累及骨骼肌，无其他器官受累的临床证据，表现为进行性肢体无力、四肢近端肌肉萎缩和眼肌异常(如眼球运动受限、上睑下垂)。患者可能出现乳酸酸中毒、弥漫性肌痛和全身疲劳感(特别是在体力活动期间/之后)、吞咽困难和深部肌腱反射减弱。
脑肌病型线粒体DNA缺失综合征；线粒体DNA缺失综合征脑肌病型
线粒体DNA短缺综合征脑肌病型是一组以神经肌肉表现为主要特征的线粒体DNA维持综合征疾病，主要表现为婴儿期起病的肌张力低下、乳酸中毒、精神运动延迟、进行性多动-肌张力障碍性运动障碍、外眼肌麻痹、感音神经性听力损失、全身性癫痫和程度不等的肾小管功能障碍。它可能与广泛的其他临床特征有关。
结合氧化磷酸化不足7；严重C12ORF65基因相关联合氧化磷酸化缺陷症
联合氧化磷酸化缺陷症-7型是一种罕见的线粒体疾病，是由于线粒体蛋白质合成缺陷引起的，其特征是表型多变，包括最初的正常发育之后，在婴儿期或儿童期出现发育迟缓和精神运动衰退，以及眼部表现(如上睑下垂、眼球震颤、视神经萎缩、眼肌麻痹和视力下降)。其他表现包括伴有面部无力的球麻痹、肌张力低下、咀嚼困难、吞咽困难、轻度构音障碍、共济失调、全身性肌肉萎缩和反射障碍。它的疾病进展相对缓慢，患者通常可以活到第三个十年。
结合氧化磷酸化不足4；COXPD4
联合氧化磷酸化缺陷症-4型是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为新生儿严重代谢性酸中毒和呼吸窘迫，持续性乳酸酸中毒伴代谢危象发作，发育倒退，小头畸形，异常的注视和平滑追踪，轴性肌张力低下伴肢体痉挛和自发活动减少。神经影像检查显示多小脑回、白质异常和多发性囊性脑病灶，包括基底节和脑萎缩。在肌肉活检中发现复合物I和IV的活性降低。
结合氧化磷酸化不足2；COXPD2
2型联合氧化磷酸化缺陷症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为严重的宫内生长迟缓，新生儿肢体水肿和颈部皮肤多余(水肿)，发育性脑缺陷(胼胝体发育不全，脑室肿大)，短指，畸形的面部特征和低耳垂，严重的顽固性新生儿乳酸酸中毒伴嗜睡，肌张力低下，缺乏自发活动和死亡的结局。在肌肉和肝脏中，复合体I、II+III和IV的活性明显降低。
孤立性ATP合酶缺乏症；孤立性线粒体呼吸链复合物V缺乏症
孤立性ATP合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，可表现为多种症状(包括肌张力低下、肥厚性心肌病、精神运动延迟、脑病、周围神经病变、乳酸中毒、3-甲基谷氨酸酸尿)和临床症状(包括NARP和MILS)。
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷病；支链α-酮酸脱氢酶复合物缺乏症
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症是一种罕见的轻度丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDHD，见该词条)，以程度不一的乳酸酸中毒和神经功能障碍为特征。
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症；丙酮酸脱氢酶复合物E1-β亚单位缺乏症
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症是一种极为罕见的丙酮酸脱氢酶缺乏症，其特征是严重的乳酸酸中毒、发育迟缓和肌张力低下。
成人常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞贫血；GLRX5基因相关铁粒幼细胞贫血
一种非常罕见的非综合征性常染色体隐性遗传性维生素B6难治性铁粒幼细胞性贫血，由谷胱甘肽-5(GLRX5)剪接缺陷引起，患者表现为成人起病的小细胞低色素性贫血伴肝铁负荷过重和2型糖尿病.
常染色体隐性遗传性进行性外眼肌麻痹；arPEO
一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性、对称性眼瘫。其他体征可能包括全身骨骼肌无力、肌肉萎缩、感觉性轴索神经病、共济失调、心肌病和精神症状。它通常比常染色体显性遗传的类型更严重。
脊髓小脑共济失调伴癫痫；线粒体脊髓小脑共济失调伴癫痫
脊髓小脑性共济失调合并癫痫是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是小脑性共济失调、感觉周围神经病变、肌阵挛、癫痫、进行性认知障碍、晚发性上睑下垂和外眼肌麻痹。肝功能衰竭也可能发生，通常与抗癫痫药物丙戊酸钠的使用有关。
肌病型线粒体DNA缺失综合征；线粒体DNA缺失综合征肌病型
肌病线粒体DNA(MtDNA)耗竭综合征是mtDNA耗竭综合征(见本词条)的主要形式之一，具有广泛的表型谱，但最常见的特征是肌张力低下、近端肌肉无力、面部和延髓无力以及生长迟缓。
肾小管病变-脑病-肝衰竭综合征
肾小管病-脑病-肝衰竭描述了一系列的表型，其表现与Gracile综合征(见该词条)相似，但较轻，可有脑病和精神障碍相关表现。
耳聋-脑神经病变-肥胖-心脏瓣膜病综合征；耳聋-脑神经病变-肥胖-心脏瓣膜病综合征
Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy综合征是一种罕见的线粒体疾病，具有显著的临床异质性，其典型特征是脑肌病、肾病(肾病综合征)、视神经萎缩、早发性耳聋、全血细胞减少、肥胖和心脏病(瓣膜病)。此外，巨颅畸形、智力障碍、高乳酸血症、乳酸/丙酮酸比值升高、胰岛素依赖型糖尿病、网状肝纤维化、肝功能障碍和癫痫发作也与此有关。
常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹；adPEO
一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性对称性眼瘫。其他症状可能包括骨骼肌无力、白内障、听力丧失、感觉轴突神经病、共济失调、帕金森氏症、心肌病、性腺机能减退和抑郁。它通常没有常染色体隐性遗传型那么严重。
线粒体DNA相关Leigh综合征；母系遗传的婴儿亚急性坏死性脑病
母系遗传性Leigh综合征是Leigh综合征（见该词条）的一种罕见亚型，临床特征为脑病、乳酸酸中毒、癫痫、心肌病、呼吸障碍和发育迟缓，起病于婴幼儿或儿童早期，由母系遗传性线粒体DNA突变所致。
纳瓦霍神经性肝病；纳瓦霍神经性肝病
一种罕见的危及生命的线粒体DNA耗竭综合症疾病，其特征是严重的进行性感觉运动神经病，与角膜溃疡、疤痕或麻醉、肢解、代谢和免疫紊乱以及肝病(可表现为暴发性肝功能衰竭、类雷氏综合征或缓慢进展为肝硬化，取决于所涉及的临床形式)有关，存在于纳瓦霍土著美洲人中，临床表现包括生长迟滞、四肢远端无力伴感觉减退、肢体挛缩伴功能丧失、反射障碍、反复代谢性酸中毒伴发疾病、以严重系统性感染为表现的免疫异常，以及性幼稚。
Leigh综合征伴肾病综合征；婴儿亚急性坏死性脑病伴肾病综合征
一种罕见的遗传性神经代谢疾病，以脑肌病(包括发育迟缓、眼球震颤、进行性共济失调、肌张力障碍、肌萎缩、视力丧失、感音神经性聋、癫痫发作)和双侧对称性基底节或脑干病变为特征，与肾病综合征有关。
常染色体隐性遗传性铁幼粒细胞性贫血；先天性铁幼粒细胞性贫血
先天性常染色体隐性遗传性铁粒母细胞贫血(ARSA)是一种非综合征性的小细胞/低色素铁粒母细胞贫血，从婴儿期起就出现，以严重的小细胞性贫血为特征，对维生素B6无反应，血清铁蛋白升高。
良性神经鞘瘤；外周成纤维细胞瘤
一种罕见的良性周围神经鞘膜瘤，其特征是由分化的肿瘤性施旺细胞组成的呈囊状的占位性病变。它最常见的来源是头颈部和四肢伸展部分的周围神经，但也可以来自脊神经和颅神经，尤其是前庭神经。肿瘤可能没有症状或引起与肿块效应有关的症状。它生长缓慢，很少发生恶变。
恶性周围神经鞘肿瘤伴神经束膜分化；恶性神经束膜瘤
恶性周围神经鞘膜瘤伴神经外膜分化是一种少见的软组织肉瘤，主要由呈梭形的肿瘤细胞组成，表现出神经周围分化和丰富的细胞多形性或间变性，常有核分裂，肿瘤坏死和高转移潜能。它通常表现为躯干或四肢皮下组织中柔软、无痛的固体肿块，但面部、纵隔、腹膜后、胰腺、椎旁柱和骨盆软组织也有肿瘤。经常有局部复发和远处转移的报道。
中枢神经系统原发性黑色素瘤；中枢神经系统恶性黑色素瘤
原发性中枢神经系统黑色素瘤是一种罕见的脑膜肿瘤，起源于软脑膜黑素细胞，通常位于延髓周围或高颈区域，除了中枢神经系统以外无黑色素瘤。肿瘤为典型的深色实性肿块，常有出血或坏死区，由多形细胞组成，核仁突出，常有核分裂像和实质浸润。颅内肿瘤可表现为颅内压升高、与肿瘤部位有关的局灶性神经症状、癫痫发作或蛛网膜下腔出血，脊柱肿瘤可表现为背痛、肌肉无力、麻木、瘫痪或尿失禁。
血管母细胞瘤
血管母细胞瘤是一种罕见的良性中枢神经系统肿瘤，多位于小脑或脊髓，成年后表现为头晕、恶心、乏力、头痛、膀胱或肠功能障碍、上肢或下肢麻木、虚弱和疼痛，常与von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau disease，VHL)有关。罕见的发生在中枢神经系统之外的血管母细胞瘤已被报道。
弥漫性软脑膜黑素细胞增多症；软脑膜黑色素瘤病
弥漫性软脑膜黑素细胞增生症是一种罕见的脑膜肿瘤，起源于软脑膜黑素细胞，其特征是软脑膜(软脑膜和蛛网膜)弥漫性浸润到中枢神经系统的任何地方。临床特征可能包括死产、颅内高压和脑积水、癫痫、共济失调、脊髓空洞症、颅神经麻痹、颅内出血、括约肌功能障碍和神经精神症状。有报道说该病可转变为中枢神经系统恶性黑色素瘤。它可能与先天性痣有关，是神经皮肤黑色素沉着症的一部分。
脑膜黑素细胞瘤
一种罕见的神经系统肿瘤，其特征是来源于软脑膜黑素细胞的良性色素占位性病变。症状通常表现为潜伏性发作，并与邻近组织的肿块效应有关。根据肿瘤的位置，它们包括局灶性神经功能障碍、颅内压升高、癫痫发作和脊髓压迫等。虽然肿瘤可能表现为侵袭性，但完全手术切除后预后良好。
罕见性扁平苔藓；罕见性LP
扁平苔藓(LP)是一种常见的炎症性皮肤病，其特征是皮肤粘膜表面出现瘙痒性紫蓝色丘疹或斑块。皮疹可累及面部、颈部、四肢、背部、生殖器、舌头、颊粘膜、指甲和头皮。LP的罕见类别主要包括影响皮肤和黏膜这两种。罕见的皮肤扁平苔藓包括线形扁平苔藓(指苔藓样皮损的囊样和带状分布)、光化性扁平苔藓、环状扁平苔藓、萎缩性扁平苔藓、环状萎缩性扁平苔藓、毛发扁平苔藓(包括Graham Little-Piccardi-Lassueur综合征和额叶纤维性脱发)、色素性苔藓和类天疱疮苔藓(见该类词条)。罕见的黏膜扁平苔藓包括外阴阴道牙龈综合征和扁平苔藓涎腺炎(见该类词条)。
网蛋白相关性R17型肢带型肌营养不良症；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症2Q型
一种四肢带状肌肉营养不良症，特征是幼年时近端肌肉无力(偶尔摔倒，爬楼梯有困难)，成年后逐渐失去行走能力。肌肉萎缩和多发性挛缩在罕见病例中也有报道。
末端染色体7q11.23微缺失综合征；7q11.23远端单体
7q11.23远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以癫痫、神经发育障碍的多种表现包括发育迟缓、程度不一的智力障碍以及认知缺陷和神经行为异常(自闭症谱系障碍、多动、冲动、攻击性、自虐行为、抑郁)为特征。
染色体19p13.12微缺失综合征；19p13.12单体
19p13.12微缺失综合征是一种新发现的以中、重度发育迟缓、语言迟缓、双侧感音神经性和/或传导性听力损失和面部畸形为特征的综合征。
常染色体隐性痉挛性共济失调-视神经萎缩-构音障碍综合征；痉挛性共济失调4型
一种罕见的遗传性常染色体隐性痉挛性共济失调疾病，其特征是在儿童早期出现痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、构音障碍和视神经萎缩。
常染色体隐性遗传性中间型腓骨肌萎缩症B型；RI-CMT;B型
常染色体隐性遗传性中间Charcot-Marie-Tooth(CMT)病的一种极为罕见的亚型，是以发育迟缓、自虐行为、畸形特征和前庭神经鞘瘤等特征相关的CMT神经病。运动神经传导速度表现为脱髓鞘和轴突病理特征。
恶性蝾螈瘤；恶性神经鞘瘤伴横纹肌肉瘤分化
恶性Triton瘤(MTT)是恶性周围神经鞘瘤(MPNST)的一种罕见的侵袭性亚型，其组织病理学特征为局灶性横纹肌母细胞分化。
黑色素瘤与神经系统肿瘤综合征；黑色素瘤-星形细胞瘤综合征
黑色素瘤和神经系统肿瘤综合征是一种极其罕见的肿瘤，其特征是具有黑色素瘤和神经系统肿瘤(尤其是星形细胞瘤，见该词条)的双重易感性。
体质性错配修复缺失综合征；CMMR-D综合征
组织错配修复缺陷综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是在儿童时期发生广泛的恶性肿瘤，主要包括脑癌、血液癌和胃肠道癌，尽管偶尔也会有胚胎和其他肿瘤的报道。非肿瘤性特征，特别是使人联想到1型神经纤维瘤病的表现（(如咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤)），以及癌前病变和非癌性病变(如腺瘤/息肉)通常在恶变发展之前出现。
神经纤维瘤
一种罕见的良性周围神经鞘膜瘤，其特征为边界清楚的神经内或弥漫性浸润性神经外占位病变，由施旺细胞、神经周样细胞和成纤维细胞组成。表现为皮肤结节、周围神经局限性肿块、主要神经干丛状增大，或皮肤和皮下组织局限性受累但边界不清。多发性神经纤维瘤通常与神经纤维瘤病1相关。恶变几乎只发生在丛状神经纤维瘤和主要神经的神经纤维瘤。
前庭神经鞘瘤；听神经鞘瘤
前庭神经鞘瘤是一种罕见的后颅窝肿瘤，起源于前庭蜗神经的前庭移行区的施旺细胞，可以是良性的、小的、生长缓慢的、无症状的或大的、生长较快的、侵袭性的和潜在致命的，表现为听力和平衡障碍、眩晕、共济失调、头痛和第五、第六或第七颅神经功能障碍和面部麻木。
Temple综合征
Temple综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生前和出生后发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、运动发育迟缓(有或不伴有轻度智力障碍)和轻度面部畸形，如宽大突出的额头、鼻根扁平、尖端宽的短鼻子、口角下歪、高颚弓和小颌畸形。其他特征包括儿童期起病的中心性肥胖、青春期早熟和多变的骨骼异常(例如手脚小、椎骨延长、长骨细长和头面部比例失调)。
Kagami-Ogata综合征；KOS
Kagami-Ogata综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是羊水过多(主要是由于胎盘增大)、胎儿巨大儿、腹壁缺损、骨骼异常(包括钟状胸、衣架肋，婴儿时期胸肋宽径比的降低)、喂养困难和吞咽障碍、畸形特征(额头多毛、面颊丰满、人中突出、小颌畸形)、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括脊柱侧弯畸形、关节挛缩、腹直肌分离、肌肌张力低下。患肝母细胞瘤的风险增加。
天疱疮样扁平苔藓；天疱疮样LP
扁平苔藓类天疱疮是一种罕见的介于扁平苔藓和大疱性类天疱疮（见该类词条）之间的交叉综合征。
前额纤维性脱发；FFA
额部纤维性脱发(FFA)是一种罕见的扁平苔藓变种，其特征是前部头皮呈对称性、进行性、带状脱发。
吸入性肉毒中毒；吸入性肉毒中毒
吸入性肉毒中毒是肉毒中毒（见该词条）的一种人为形式，是一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，表现出由肉毒神经毒素(BoNTs)引起的下行弛缓性瘫痪。
医源性肉毒中毒；意外性肉毒中度
医源性肉毒中毒是肉毒杆菌中毒的一种新发的人为形式，是一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，表现出由肉毒杆菌神经毒素(BoNTs)引起的下行迟缓性瘫痪，可能是治疗或美容后发生的不良事件。
环状萎缩性扁平苔藓；环状萎缩性LP
一种罕见的皮肤扁平苔藓变种，在同一处皮损中同时具有环状和萎缩性扁平苔藓的表现。
环状扁平苔藓；环状LP
一种罕见的皮肤扁平苔藓变种，以环状病变发展为特征。
萎缩性扁平苔藓；萎缩性LP
一种罕见的皮肤扁平苔藓变种，其特征是形成苍白的丘疹或带有萎缩中心的斑块。
色素性扁平苔藓；色素性倒向扁平苔藓
色素性扁平苔藓(LP)是一种罕见的皮肤扁平苔藓变种(见该词条)，其特征是在阳光暴露下或身体屈曲部位出现色素沉着的苔藓样病变。
线型扁平苔藓；Blaschkoid线扁平苔藓
线性扁平苔藓(LLP)，又称Blaschkoid LP，是一种罕见的扁平苔藓，其特征是沿皮肤发育的胚胎途径即Blaschko线呈线性分布。
光化性扁平苔藓；夏季光化性苔藓样疹
一种罕见的皮肤扁平苔藓，其特征是苔藓样病变的光化性分布。
上皮样滋养层细胞肿瘤
上皮样滋养细胞肿瘤是一种极其罕见的妊娠滋养细胞肿瘤(GTT；见该词条)，通常发生在妊娠数年后。
部分性葡萄胎；不完全性葡萄胎
部分性葡萄胎是葡萄胎(见该词条)的一种类型，其特征是正常卵细胞与两个或一个异常精子受精而形成的异常增生的滋养细胞和水肿的绒毛(允许某些胎儿发育)，表现为阴道出血并伴有恶心和频繁呕吐、妊娠剧吐、甲状腺机能亢进和自然流产的风险。
遗传性高铁蛋白血症不伴铁超载；良性高铁蛋白血症
遗传性高铁蛋白血症不伴铁过载是一种罕见的生物学异常，其定义为血清铁蛋白水平升高，但没有转铁蛋白饱和度、组织或血清铁的升高，临床表现上无明显症状。
完全性葡萄胎；完全性葡萄胎妊娠
完全性葡萄胎是葡萄胎(见该词条)的一种类型，其特征是一个去核的卵子与一个或两个单倍体精子受精后出现异常增生的滋养细胞和水肿的绒毛，表现为阴道出血并伴有恶心和频繁呕吐，妊娠剧吐，自然流产，甲状腺机能亢进，并有可能发展为绒毛膜癌(见该词条)。
染色体15q11.2微缺失综合征；15q11.2BP1-BP2微缺失综合征
15q11.2微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体，具有可变的表型表达和外显性降低，与神经精神或神经发育障碍的易感性增加相关，包括精神运动发育延迟、言语延迟、自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、强迫症、惊厥或癫痫。它还可能包括轻微的非特异性畸形特征(如耳朵发育不良、额头宽大、眼距过宽)、腭裂、神经和神经影像异常(如共济失调和肌张力低下)。
染色体14q12微缺失综合征；14q12单体
14q12微缺失综合征是最近报道的一种综合征，其特征是严重的智力缺陷，新生儿期正常，3-6月龄时有一个退化期。
染色体14q11.2微缺失综合征；14q11.2单体
14q11.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、肌张力低下和面部畸形为特征的综合征。
9号染色体短臂单体；9号染色体短臂缺失综合征
9P单体是一种罕见的染色体异常，其特征是精神运动发育迟缓、面部畸形(三角头畸形、面中部发育不良、眼裂上斜、发育不良的小耳朵、鼻梁扁平伴鼻孔前倾和长人中、小颌畸形、后鼻孔闭锁、短颈)、单脐动脉、脐膨出、腹股沟或脐疝、生殖器异常(尿道下裂、隐睾)、肌张力低下和脊柱侧凸。
远端染色体7q11.23微重复综合征；7q11.23远端三体
7q11.23远端微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以神经精神症状为主，伴有少许畸形特征。语言延迟，学习困难，注意缺陷多动障碍，双相情感障碍和攻击性已经被报道过。
染色体16p13.11微缺失综合征；16p13.11单体
16p13.11微缺失综合征是近年报道的一种以发育迟缓、小头畸形、癫痫、身材矮小、面部畸形和行为问题为特征的综合征。
16p13.11微重复综合征；16p13.11三体
16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种综合征，相关的临床表现多变，包括行为异常、发育迟缓、先天性心脏病和骨骼异常等。
远端染色体16p11.2微缺失综合征；16p11.2远端单体
16p11.2远端微缺失综合征是由16号染色体短臂部分缺失引起的一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，以发育迟缓、轻度智能障碍和自闭症谱系障碍为典型特征。常常与巨颅畸形(2岁时明显)、结构性脑畸形、癫痫、脊椎畸形和肥胖等表现相关。
染色体14q11.2微重复综合征；14q11.2三体
14q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以发育迟缓、轻度至重度智能障碍、言语障碍和癫痫为特征。此外，它可能包括畸形特征(如眼距过窄或过宽，耳朵发育不良，眼裂短)，小头畸形或巨颅畸形，行为异常，刻板的手部动作，共济失调，肌张力低下，腭裂。
染色体16p11.2p12.2微复制综合征；16p11.2p12.2三体
16p11.2p12.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，典型的特征是发育/精神运动迟缓(尤其是言语)、智力障碍、自闭症谱系障碍和/或强迫症和重复行为、行为问题(如攻击性和爆发性)、面部畸形(三角脸、深陷眼睛、宽大而突出的鼻梁、上斜或狭窄的眼睑特征、眼距过宽)。此外，手指/手畸形、身材矮小、小头畸形和身材苗条也经常被描述。
染色体16p11.2p12.2微缺失综合征；16p11.2p12.2单体
16p11.2-p12.2微缺失综合征是近年来发现的一种以发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
染色体15q14微缺失综合征；15q14单体
15q14微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、身材矮小和面部畸形为特征的综合征。
近端染色体16p11.2微缺失综合征；16p11.2近端单体
近端16p11.2微缺失综合征是一种染色体异常，以发育和语言发育迟缓、轻度智能障碍、社会障碍(自闭症谱系障碍)、轻度多样性畸形和肥胖易感性为特征。
20p12.3微缺失综合征；20p12.3单体
20p12.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，以Wolff-Parkinson-White综合征(见该词条)、不同程度的发育迟缓和面部畸形为特征。
父源20q13.2q13.3微缺失综合征；父源20q13.2q13.3单体
父系20q13.2q13.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，其特征是出生前和出生后严重的生长发育迟缓、小头畸形、顽固性喂养困难、轻度精神运动发育迟缓、肌张力低下和面部畸形。
17q23.1q23.2微缺失综合征；17q23.1q23.2单体
17q23.1q23.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、小头畸形、身材矮小、心脏畸形和肢体畸形为特征的综合征。
17号染色体短臂三体；17号染色体短臂重复
17p三体是一种罕见的染色体异常，由17号染色体短臂重复引起，以出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓、肌张力低下、手指畸形、先天性心脏病和明显的面部特征为特征。
17q12微缺失综合征；17q12单体
17q12微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由17号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为肾囊性疾病、5型幼年发作型糖尿病和神经发育障碍，如认知障碍、发育迟缓(尤其是语言发育迟缓)、自闭症特征和自闭症谱系障碍。女性的苗勒管发育不良、巨颅畸形、轻度面部畸形(高额头、深陷的眼睛和胖乎乎的脸颊)和一过性高钙血症也曾被报道过。
17q12微重复综合征；17q12三体
17q12微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其表型多变，外显性降低，与发育迟缓、轻度到重度智力障碍、言语迟缓、癫痫、小头畸形、行为异常、自闭症谱系障碍、眼睛或视力缺陷(如斜视、散光、弱视、白内障、缺损和小眼球)、非特异性畸形特征、肌张力低下、心脏和肾脏异常、精神分裂症相关。
16q24.3微缺失综合征；16q24.3单体
16q24.3微缺失综合征是近年来发现的一种与程度不一的发育迟缓、面部畸形、癫痫发作和自闭症谱系障碍相关的综合征。
17p13.3远端微缺失综合征；17p13.3远端单体
17p13.3远端微缺失综合征是一种罕见的17号染色体短臂部分单体，具有多变的表型，其特征有出生前和出生后生长发育迟缓、轻度智力障碍、巨颅畸形、轻度面部畸形(包括前额突出、眼距过宽、厚上唇和/或下唇)，以及不同的脑结构异常，包括白质异常、Virchow-Robin间隙突出、ChiariⅠ型畸形、胼胝体发育不全但没有无脑畸形。
1号染色体长臂三体；1号染色体长臂重复
1号染色体长臂三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体长臂部分重复引起，具有高度变异的表型，主要特征是智力障碍、身材矮小、颅面畸形(包括大头/小头畸形、额头突出、后旋低位耳、眼裂异常、小眼球、鼻梁宽而平、高腭弓、小颌畸形/下颌后缩)、心脏缺陷和泌尿生殖系统异常。患者还可能出现脑部(如脑室增大)和胃肠道畸形，以及肌张力障碍性震颤和反复呼吸道感染。
22q11.2远端微重复综合征；22q11.2远端三体
22q11.2远端微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，具有高度可变的表型，主要特征是发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、生长迟缓、腭咽闭合不全、轻度颅面畸形(小头畸形、额头高/宽、眼裂小下斜、眼睑垂赘、鼻梁平坦、后方发际线低)和手指畸形。先天性心脏畸形、视力和听力障碍、泌尿生殖系统异常、行为问题和癫痫也有报道。
Xp21微缺失综合征；甘油激酶缺乏症-邻近基因综合征
Xp21微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是复合型甘油激酶缺乏，先天性肾上腺发育不全，智力障碍和/或Duchenne肌营养不良，通常影响男性。临床特征取决于缺失片段的大小和涉及的基因的数量和类型。
2p15p16.1微缺失综合征；2p15p16.1单体
2p15p16.1微缺失综合征是近年来发现的一种以发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
20号染色体短臂三体；20号染色体短臂部分重复
20号染色体短臂三体是由20号染色体短臂的全部或部分重复引起的一种染色体疾病，其主要特征是生长正常，轻度至中度智力障碍，言语迟缓，协调性差和特殊面容。
20q13.33微缺失综合征；20q13.33单体
20q13.33是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型的特征是肌张力低下、智力障碍、认知和语言障碍(包括言语减少或缺失)、产前和产后发育迟缓、喂养困难、小头畸形和手脚畸形。神经发育障碍(包括多动症、社交问题和自闭症谱系障碍)、癫痫发作和畸形面部特征(高额、眼距过宽、畸形耳朵、宽鼻梁、鼻尖球状、上唇薄、下巴小)经常与此有关。
22q11.2远端微缺失综合征；22q11.2远端单体
22q11.2远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由22号染色体长臂部分缺失引起，表现为早熟、出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓(尤其是言语)、轻度智能障碍、多种程度的心脏缺陷和轻微骨骼异常(如指弯曲)。畸形特征包括额头突出，拱形眉毛，眼睛深陷，眼裂狭窄上斜，耳朵畸形，鼻翼发育不良，人中平滑，口下翻，上唇薄，小颌畸形/下颌后缩和尖下巴。对于某些非常远端的缺失，有发展成恶性横纹肌样肿瘤的风险。
父源X染色体单亲二倍体；UPD(X)pat
一种起源于父系的单亲二体，似乎对个体的表型没有不利影响。当父亲是隐性遗传病突变的携带者时，有可能导致子代纯合致病，具体表型取决于遗传性疾病。
母源X染色体单亲二倍体；UPD(X)mat
一种母系起源的单亲二分体，似乎对个体的表型没有不利影响。隐性疾病突变有可能是纯合子，母亲是携带者，具体表型取决于遗传性疾病。
49,XXXYY综合征
49，XXXYY综合征是一种罕见的性染色体异常综合征，其特征是具有女性脂肪的分布和形状特征的类无睾者体质，正常到高身材，中度到严重的智力障碍，明显的面部特征(如突出的额头，内眦赘皮，宽阔的鼻梁，颌突)，乳房女性化，性腺功能减退，隐睾，小阴茎和行为异常(包括孤僻、消极的性格，但容易爆发攻击性情绪，自闭症)。骨骼畸形，如骨龄延迟、第五指斜指畸形、肘部畸形和磨牙发育缓慢，也可能与此相关。
环状Y染色体综合征；环状Y染色体
环状染色体Y综合征是一种罕见的Y染色体结构异常，具有高度多变的表型，主要表现为身材矮小、部分性腺功能衰竭、性幼稚、生殖器畸形(如两性畸形、尿道下裂、隐睾)、无精子症或少精子症。其他报道的特征包括语言延迟、肥胖和黑棘皮病。还观察到性别焦虑症和共病双相情感障碍。
Kleefstra综合征
Kleefstra综合征(Kleefstra syndrome，KS)是一种遗传性疾病，特征是智力障碍、儿童期肌张力低下、严重的语言表达延迟和独特的面部外观，并有一系列额外的临床特征。
Xq27.3q28重复综合征；Xq27.3-q28微重复综合征
Xq27.3q28重复综合征是新近发现的一种以身材矮小、性腺机能减退、发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
Xp11.3微缺失所致非典型Norrie病；Xp11.3缺体所致非典型Norrie病
一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体短臂部分缺失引起，主要特征是经典的Norrie病(双侧严重的视网膜畸形和晶状体混浊导致先天性失明，有时与进行性感觉神经性聋和智力障碍有关)，小头畸形，肌张力低下，精神运动和生长延迟，中度到严重的智力障碍和破坏性行为。临床表型多变，免疫缺陷、癫痫和性腺功能减退也有报道。
14q22q23微缺失综合征；14q22-q23微缺失综合征
14q22q23微缺失综合征是一种罕见的14号染色体长臂部分缺失，以眼畸形(眼球异常/小眼球、上睑下垂、眼距过宽、突眼症)、垂体异常(垂体发育不良/发育不全伴生长激素缺乏和生长迟缓)和手足畸形(多指、短指、弓形足)为特征。其他临床特征可能包括肌肉张力低下、精神运动发育迟缓/智力障碍、畸形体征(面部不对称、小颌缩颌、高腭弓、耳朵畸形)、先天性泌尿生殖系统畸形、听力障碍。较小的14q22缺失可能有不同表现。
NK细胞肠病
自然杀伤(NK)细胞肠病是一种良性的NK细胞淋巴增生性疾病，其特征是胃肠道粘膜层的NK细胞源性病变引起的腹部轻微症状(腹痛、憩室、便秘和反流)，常被误诊为NK或T细胞淋巴瘤(见该类词条)。
家族性多发性脑膜瘤
家族性多发性脑膜瘤是一种罕见的中枢神经系统良性肿瘤，其特征是在两个或更多的亲缘个体中罹患多个或罕见的单发脑膜瘤，没有其他明显的症状表现。根据肿瘤的部位、生长速度和大小，患者可能出现轻微的、逐渐恶化的或突然的严重神经损害，也可能完全没有症状。
皮肤剥脱综合征A型；非炎性广泛性皮肤剥脱综合征A.型
A型脱皮综合征(PSS)是一种全身性PSS(见该词条)的非炎症性形式，是鱼鳞病(见该词条)的一种类型，其特征是全身白斑和皮肤表面无痛性脱皮。
皮肤剥脱综合征B型；广泛性皮肤剥脱综合征B型
B型脱皮综合征(PSS)，也称为脱皮皮肤病(PSD)，是一种罕见的炎症性鱼鳞病(见该词条)，其特征是整个皮肤表面出现斑片状脱皮，并伴有潜在的红皮病、瘙痒和特应性反应。
肢端皮肤剥脱综合征；局部性皮肤剥脱
一种罕见的脱皮综合征，特征是皮肤表面脱皮，主要影响手背和脚背。
全身皮肤剥脱综合征；广泛性皮肤剥脱
泛发性脱皮综合征(PSS)是PSS(见该词条)的一种形式，呈广泛分布。它包括两个亚型：非炎症型(PSSA型)和炎症型(PSSB型)(参见该类词条)。A型PSS的特点是全身白色鳞屑伴皮肤浅层脱皮，而B型PSS的特点是整个皮肤浅层片状脱皮，伴有红皮病、瘙痒和特应性。
进行性肌阵挛癫痫3型；KCTD7基因缺陷所致进行性肌阵挛癫痫
一种罕见的遗传性神经性蜡样脂褐素沉积症，其特征是从婴儿期到幼年早期出现进行性肌阵挛发作(偶尔伴有全身性强直-阵挛发作)和严重的进行性神经退化，导致精神运动和认知能力下降、小脑性共济失调、痴呆，经常还会过早死亡。视力丧失可能与此相关。脑电图典型表现为癫痫样活动，后部占优势，对光敏感。
儿童急性坏死性脑病；孤立性急性坏死性脑病
一种罕见的神经系统疾病，特征是先前健康的儿童在呼吸道或胃肠道感染(例如支原体、流感病毒)后，癫痫发作迅速，意识状态改变，神经功能下降，以及不同程度的肝功能障碍。患者的头颅MRI表现为双侧、多发性、对称性病变，主要见于丘脑和脑干，但也可见于脑室周围白质和小脑。
COG4基因型先天性糖基化障碍；糖基化缺陷糖蛋白综合征IIj型
COG4-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，在迄今报道的单一病例中，临床特征为癫痫发作、某些畸形特征、轴性低血压、外周轻度肌张力和反射亢进。
COG1基因型先天性糖基化障碍；糖基化缺陷糖蛋白综合征IIg型
COG1-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，其临床特征仅见于迄今报道的少数病例，包括小头畸形、生长迟缓、精神运动迟缓和面部畸形。
脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型；假性Morquio综合征2型
Maroteaux脊柱骨骺发育不良是一种非常罕见的骨骺发育不良类型(见该词条)，迄今在不到10名患者中描述，临床特征为骨骺发育不良，婴儿期出现身材矮小，颈部短小，手脚矮胖，脊柱侧弯，膝外翻，骨盆异常，骨质疏松和骨关节炎。
Fuchs异色性虹膜睫状体炎；FHI
Fuchs异色素性虹膜睫状体炎是一种病因不明的眼部疾病，发生在极少数(0.5-6.2%)葡萄膜炎病例中，其特征是弥漫性虹膜异色或萎缩，无粘连的角化沉淀，在某些情况下发展为青光眼和玻璃体混浊。
DPM3基因型先天性糖基化障碍；糖基化缺陷糖蛋白综合征Io型
DPM3-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征仅见于一例报告病例的肌肉无力、步态蹒跚和扩张型心肌病(见该词条)。
COG5基因型先天性糖基化障碍；糖基化缺陷糖蛋白综合征IIi型
COG5-先天性糖基化障碍是一种极为罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征为中度智力发育迟缓且说话不清晰、躯干性共济失调和轻度肌张力低下。
INSR基因缺陷所致高胰岛素血症；胰岛素受体缺陷所致的高胰岛素低血糖
胰岛素受体缺乏所致的高胰岛素血症是一种非常罕见的常染色体显性遗传性家族性高胰岛素血症，其临床特征是在单一报道的家系中表现为餐后低血糖、空腹高胰岛素血症、血清胰岛素与C肽比值升高以及发病年龄可变。
HNF4A基因缺陷所致高胰岛素血症；HNF4A基因缺陷所致的高胰岛素低血糖
HNF4A基因缺陷所致的高胰岛素血症是一种二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是巨大儿、一过性或持续性的高胰岛素低血糖(HH)、二氮嗪治疗有效以及成年起病的1型糖尿病的致病倾向(MODY-1；见该词条)。
CHST3基因相关骨骼发育不良；CHST3型脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位
CHST3相关性骨骼发育不良是一种非常罕见的骨病，临床特征为出生前身材矮小；膝、髋或肘关节脱位；马蹄内翻足；大关节活动范围受限；进行性脊柱后凸；以及偶发的脊柱侧凸。在少数患者中，也描述了轻微的心脏瓣膜发育不良。智力、视觉和听力都是正常的。
伊藤痣；肩峰三角肌蓝褐痣
伊藤痣是一种最常见于亚洲人群的良性皮肤黑色素细胞增多症，其特征是肩锁和上胸区(包括颈部一侧、锁骨上区、肩胛区和肩部)的单侧、无症状、蓝色、灰色或棕色皮肤色素沉着。它通常在婴儿期和青春期早期被诊断出来。伊藤痣可能会逐渐增大和颜色变深(特别是青春期)，成年后外观通常保持稳定。不会发生自发复原。恶性黑色素瘤很少在伊藤痣中被报道。除了解剖位置以外它与太田痣具有相同的临床特征，在极少数情况下，与太田痣同时出现。
太田痣；眼上腭部褐青色痣
太田痣是一种更常见于亚洲和非洲人群的眼皮黑素细胞增多症，通常在出生时出现，其特征是通常单侧、蓝灰色、斑片状、斑点状的色素沉着(可能会逐渐扩大和变暗)，沿着三叉神经眼部和上颌部(眼周区域、太阳穴、额头、颧区和鼻子)的分布影响面部皮肤。2/3的病例累及同侧巩膜。太田痣通常在成年后保持稳定，但可能会增加青光眼和葡萄膜黑色素瘤的风险。皮肤外病灶也可能发生在角膜、视网膜、鼓室、鼻粘膜、咽、腭部。太田痣以孤立性症状出现，但很少与伊藤痣或溢痣同时出现。
神经棘红细胞增多症
神经棘细胞增多症(NA)是一组遗传性疾病，其特征与红细胞棘细胞增多症(变形的红细胞有棘状突起)和基底节进行性变性有关。
先天性平滑肌错构瘤
先天性平滑肌错构瘤(CSMH)是一种罕见的皮肤错构性病变，最常发生在腰骶部或四肢近端(但很少发生在头皮、眼睑或足部等非典型区域)，其特征是直立肌平滑肌纤维的无序增殖，通常表现为局限性的肤色异常或色素沉着的斑块(直径可达10厘米)，并伴有明显的绒毛(最常见的典型形式)或较少见的与肤色相同的多个丘疹，该类丘疹可以结合成不规则形状的斑块。随着时间的推移，色素沉着和绒毛通常会减少，没有恶变或相关的全身受累的报道。
婴儿痉挛-精神运动性迟滞-进行性脑萎缩-基底节病综合征
婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是婴儿痉挛进展为有症状的全身性或部分性癫痫，严重的全面发育迟缓，进行性脑萎缩，以及双侧丘脑和基底节损害。
血管肉瘤
一种罕见的血管瘤，其特征为恶性占位性病变，由不同的细胞组成，表现出正常内皮的多种特征。它主要发展为皮肤肿瘤，较少发生在深部软组织。临床表现为进行性增大的肿物，有时伴有凝血障碍、贫血、持续性血肿或瘀伤等症状。有些肿瘤与先前存在的疾病有关，如Klippel-Trenaunay综合征、Maffucci综合征或放疗后等。年龄大、腹膜后位置、体积大、核分裂活性高是预后不良的预测因素。
MRCS综合征；小角膜-视杆-视锥营养不良-白内障-后葡萄肿综合征
MRCS综合征是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，以双侧小角膜、视杆细胞营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿为特征，缺乏其他系统特征。典型的临床表现为夜盲，伴有眼球震颤、斜视、散光和闭角型青光眼。粉末状白内障造成进行性视力下降，使得视力下降到无光感到20/400不等之间。
糖原蛋白不足所致糖原贮积症伴严重心肌病；糖原累积病伴糖原蛋白不足所致严重心肌病
糖原储存疾病15型是一种极其罕见的遗传性糖原储存疾病，迄今在一名患者中报道。临床症状包括肌肉无力、心律失常、心肌物质异常蓄积和骨骼肌糖原耗竭。
原发性脊髓栓系综合征；原发性脊髓栓系综合征
原发性脊髓栓系综合征是一种神经肠管、脊髓和脊柱的遗传性、非综合征性先天性畸形，其特征为进行性神经功能恶化(疼痛、感觉运动缺陷、步态异常、紧张度降低或反射异常)、肌肉骨骼变化(足部畸形和不对称、肌肉萎缩、四肢无力和麻木、步态障碍、脊柱侧凸)和/或泌尿生殖系统表现(膀胱和肠道功能障碍)。腰骶部的中线皮肤红斑，如发束、皮肤附件、酒窝、皮下脂肪瘤、皮肤变色或血管瘤，经常与此相关。
腰骶部脂肪瘤
腰骶髓脂肪瘤是一种罕见的神经管闭合缺陷，其特征是异常低平的圆锥被腰骶脂肪瘤包块(包含脂肪组织、神经纤维、脑膜束和纤维带)所束缚，包绕终丝以及不同数量的背侧和腹侧神经根成分，导致典型的感觉、运动、肠道和/或膀胱功能障碍。皮肤疤痕、反射缺失或减少以及足部缺陷(如脚趾外翻)经常出现。
脂肪脊髓脊膜膨出
脂肪脊膜脊膜膨出是一种罕见的神经管闭合缺损，其特征是皮下脂肪瘤延伸穿过腰背筋膜、椎体神经弓和硬脑膜的缺损。这种无痛性病变可以发生在椎管的任何地方，但通常发生在骶骨或腰椎区域。如果不进行治疗，可能会导致脊髓栓系综合症。
Arnold-Chiari畸形Ⅰ型；Arnold-Chiari畸形1型
一种中枢神经系统畸形，其特征为小脑扁桃体在枕骨大孔下方超过5毫米的尾部移位，伴有或不伴有脊髓空洞症。症状的发作和严重程度各不相同，包括枕下头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、眼部症状(复视、视力模糊、光感、眼球震颤)、低位颅神经体征、小脑共济失调和痉挛。一些受影响的个体可能没有症状。
神经管原肠囊肿
一种罕见的、先天性的、非综合征的神经肠管、脊髓和脊柱畸形，其特征为主要位于脊髓腹侧的椎管内特别是硬膜内-髓外的囊性肿块。组织病理学显示有或没有纤毛和黏液球的柱状或立方形上皮。患者可能无症状或出现脊髓和相关神经根受压的体征和症状，如局灶性无力、进行性麻痹、感觉异常、步态障碍或神经根疼痛。经常观察到伴随的先天性脊椎异常。
脊髓囊状突出
一种罕见的神经管缺损，特征是脊髓中央管囊性扩张，通过背部脊髓缺损向后突出。畸形可以发生在脊髓的任何地方，但似乎更常见于颈椎后部和腰骶部。它可能是孤立的异常，也可能与其他缺陷有关，包括肛门直肠和泌尿生殖系统异常，或骶骨发育不全。
后脑膜膨出
后部脑膜膨出是一种罕见的神经管闭合缺损，其特征是由硬脑膜和蛛网膜衬里的充满脑脊液的囊突出，穿过后部脊柱裂，并被一层不同厚度的皮肤覆盖，这层皮肤可能发育不良或溃烂。脊髓和神经一般不包括在内，功能正常，尽管有时可能伴有脊髓栓系。它们最常位于腰部或骶部。
血小板正常的遗传性血小板减少症
一种罕见的遗传性孤立体质血小板减少性疾病，其特征是血小板数量减少，与血小板形态或功能受损无关，发生在一个家庭的多个成员中。表现多种多样，通常从无症状到轻度出血(如易擦伤、鼻出血、瘀斑)不等。偶尔会有更严重的出血倾向，并有轻微的感染和湿疹易感性的报道。
开放性脊柱裂
一种罕见的神经管闭合缺损，其特征是脊柱区域有伴随神经组织暴露的皮肤缺损，在缺损部位有或没有突出的囊。体征和症状根据病变的内容(仅脑膜或脊髓组织)、位置和严重程度而不同，但可能包括运动、感觉和/或括约肌功能障碍、脑积水和/或骨骼异常(如脊柱侧凸、半椎体)等。
RAS相关自身免疫性白血病；RALD
RAS相关自身免疫性白质增生性疾病(RAD)是一种罕见的遗传性疾病，以单核细胞增多、自身免疫性细胞减少、淋巴组织增生、肝脾肿大和高丙种球蛋白血症为特征。
眼内髓上皮瘤；眼眶髓上皮瘤
眼内髓上皮瘤是一种罕见的眼部肿瘤，其特征为白色、灰色或黄色的囊性肿块，起源于睫状体原始的神经外胚层无色素上皮，偶尔也来自视神经、视盘、视网膜或虹膜。它通常具有良性的临床病程，预后良好，通常表现为儿童时期起病，表现为视力下降和疼痛，青光眼，和/或白内障。白花、外斜视、眼球突出、斜视、溢泪、眼睛颜色改变、前房积血和眼压升高也是显著的表现。
球状体肌病
椭球体肌病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要特征是近端肌肉无力(可以是非进展性的，也可以是缓慢进行性的)，并伴有骨骼肌活检中的椭圆形体包涵体(由单个肌纤维内的肌丝状物质组成)。表现多种多样，从无症状到严重的肌肉无力，表现为跟腱反射缺失、步态异常和/或其他运动障碍。
21q22.13q22.2微缺失所致DYRK1A基因相关智力残疾综合征；21q22.13q22.2微缺失综合征
一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是全面的发育迟缓，包括严重的语言发育迟缓或失语、中度到严重的智力障碍、行为问题、刻板行为、热性惊厥和癫痫、异常步态、视力缺陷和特有的面部特征。胎儿宫内生长受限和喂养困难经常出现。
霉酚酸酯胚胎病；MMF型胚胎病
霉酚酸酯(MMF)胚胎病是由于MMF的致畸作用而引起的畸形综合征，MMF是一种广泛用于预防器官移植后器官排斥反应的有效免疫抑制剂。
中度枫糖尿病；中间型支链α酮酸脱氢酶缺乏症
中间型枫糖浆尿病(中级MSUD)是一种较轻的MSUD(见该词条)，其特征是支链氨基酸(BCAA)和酮酸持续升高，但很少或没有急性代偿发作。
经典枫糖尿病；经典型支链α酮酸脱氢酶缺乏症
典型的枫糖浆尿病(经典的MSUD)是MSUD最严重也可能是最常见的形式(见该词条)，其特征是出生时耳垢中有枫糖浆气味，喂养不良，嗜睡和局灶性肌张力障碍，如果不治疗的话，会出现进行性脑病和中枢呼吸衰竭。
硫胺素反应性枫糖尿病；硫胺素反应性支链α酮酸脱氢酶缺乏症
硫胺素反应性枫糖浆尿病(硫胺素反应性MSUD)是MSUD的一种不太严重的变种(见该词条)，其表型与中间型MSUD相似(见该词条)，但对硫胺素治疗呈阳性反应。
间歇性枫糖尿病；中间型支链α酮酸脱氢酶缺乏症
间歇性枫糖浆尿病(间歇性MSUD)是一种轻度的枫糖浆尿病(见该词条)，患者(病情良好时)没有症状，支链氨基酸(BCAA)水平正常，但有分解代谢压力的时候，存在急性失代偿和酮症酸中毒的风险，如果不治疗，可能会导致脑水肿和昏迷。
8号染色体长臂三体；8p重复
8p三体是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型高度异质，从无畸形特征和仅轻度智力障碍到严重发育迟缓、新生儿肌张力低下、身材矮小、严重智力障碍、轻度畸形特征(如轻度上睑下垂、眼距过宽、眼裂下斜、鼻梁宽大、人中短/突出、牙列异常)和脑结构异常。自闭症、癫痫和痉挛性截瘫也有报道。
肝磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积症；肝磷酸化酶激酶缺乏所致糖原累积病
肝磷酸酶激酶(PhK)缺乏所致的糖原贮积症(GSD)是一种良性的先天性糖原代谢疾病，其特征是肝脏肿大，生长迟缓，儿童时期运动发育轻度迟缓。
遗传性肺泡蛋白沉积症；先天性肺泡蛋白沉积症
一种罕见的遗传性间质性肺部疾病，由CSF2R(集落刺激因子2受体)α或β亚基突变引起，特征是肺表面活性物质在肺泡内堆积，临床表现多种多样，从无症状到严重呼吸衰竭。特征性的肺活检结果包括高碘酸席夫阳性、颗粒状嗜酸性物质、增大的泡沫状肺泡巨噬细胞和保存完好的肺泡壁。粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)受体功能受损，但GM-CSF受体自身抗体缺失。
孤立性肺毛细血管炎
孤立性低免疫性肺毛细血管炎是一种局限于肺部的小血管炎，可引起弥漫性肺泡出血，伴有呼吸困难、贫血、胸痛、咯血和双侧胸部X线片上的弥漫性肺泡浸润，没有任何潜在的全身性疾病。ANCA通常是阳性的，但也可能是阴性的。
先天性乳糜胸
先天性乳糜胸是一种罕见的、可能危及生命的新生儿疾病，其特征是在出生后不久或是在生命的最初几周内出现乳糜在胸膜腔内积聚，导致呼吸窘迫、营养不良和免疫功能损害。先天性乳糜胸是新生儿胸腔积液最常见的原因，主要可由淋巴管发育异常引起，也可与染色体异常(如Noonan综合征、Turner综合征和Down综合征)、胎儿水肿、纵隔神经母细胞瘤和其他先天性畸形有关。
先天性心脏病相关肺动脉高压；先天性心脏病相关PAH
肺动脉高压合并先天性心脏病(PAH-CHD)是肺动脉高压(PAH)的一种形式，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，是先天性心脏畸形(见本词条)左向右分流的常见并发症。艾森门格综合征(见该词条)是PAH-CHD的最高级形式，其定义为从最初左向右分流到右向左分流的完全或部分逆转，导致紫癜和活动能力受限。PAH-CHD还包括静息状态下无青紫表现的轻度至中度体肺分流，有微小缺损的患者，以及心脏矫正术后有PAH残留的患者。
HIV感染相关肺动脉高压；HIV感染相关性PAH
与HIV感染相关的肺动脉高压(PAH-HIV)是一种肺动脉高压，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，被认为是HIV感染的并发症。
门脉高压相关肺动脉高压；门脉高压相关PAH
肺动脉高压合并门脉高压(PAH-PH)是肺动脉高压(PAH)的一种，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，被认为是门脉高压的并发症。
血吸虫病相关肺动脉高压；血吸虫病相关PAH
血吸虫病相关肺动脉高压(PAHs)是一种肺动脉高压(见该词条)，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，被认为是慢性血吸虫病(见该词条)的并发症。
遗传性肺动脉高压；遗传性肺动脉高压
遗传性肺动脉高压(HPAH)是肺动脉高压(PAH)的一种形式，由PAH易感基因突变或家族背景所致。HPAH的特点是肺动脉阻力升高导致右心衰竭。HPAH是进行性的，具有潜在的致命性。
药物或毒素引起的肺动脉高压；药物或毒物引起的PAH
药物或毒素所致的肺动脉高压(PAH)是继药物暴露之后的肺动脉高压(PAH)的一种形式。药物或毒素诱导的肺动脉高压的特点是肺动脉阻力升高导致右心衰竭。药物或毒素引起的PAH是进行性的，具有潜在的致命性。
其他疾病相关肺动脉高压；其他疾病相关PAH
与肺动脉高压相关的疾病，即可导致PAH（见该词条)的一组疾病，包括结缔组织疾病(红斑狼疮、系统性硬化症和混合性结缔组织疾病)、先天性心脏病(艾森门格综合征)、HIV感染、门脉高压、血吸虫病和慢性溶血性贫血(见该类词条)，其特征是肺动脉阻力升高导致进行性且可能致命的右心衰竭。
结缔组织病相关肺动脉高压；结缔组织病相关PAH
与结缔组织病相关的肺动脉高压(PAH-CTD)是肺动脉高压(PAH，见本词条)的一种形式，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，被认为是结缔组织疾病的并发症。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症；LAL缺乏症
一种罕见的进行性代谢性肝病，由溶酶体酸脂肪酶的显著至完全缺乏所致，以血脂异常和大量脂质积聚为特征，导致肝肿大和肝功能障碍、脾肿大和加速的动脉粥样硬化。
特发性肺动脉高压；原发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压(IPAH)是一种散发性肺动脉高压(PAH)，其特征与肺动脉阻力升高导致右心衰竭相关。IPAH是进行性的，具有潜在的致命性，与潜在疾病或PAH家族史无关。
唾液腺良性上皮性肿瘤
唾液腺良性上皮性肿瘤是一种少见的肿瘤性疾病，肿瘤位于腮腺、舌下腺、颌下腺和/或小唾液腺，根据受累唾液腺的位置、大小和类型表现出广泛的临床表型谱，通常表现为生长缓慢、无痛、孤立性的肿块，很少伴有面神经麻痹或鼻/气道阻塞。
唾液腺恶性上皮性肿瘤
唾液腺恶性上皮性肿瘤是一种罕见的肿瘤性疾病，其特征是肿瘤位于腮腺、舌下腺、颌下腺和/或小唾液腺，其临床表现广泛，取决于所累及的唾液腺的位置、大小和类型，从无临床症状到生长缓慢、无痛的肿块(可能固定或不固定在下面的皮肤或肌肉)到快速增长的肿块，可伴随疼痛、面瘫/神经麻痹、耳鸣、吞咽困难、腭部/咽旁饱满、鼻塞/出血、声音嘶哑/改变、呼吸困难、痉挛、腭骨侵蚀、毛细血管扩张、粘膜/皮肤溃疡和/或颈部腺病。
多发性内分泌肿瘤；MEN
多发性内分泌肿瘤(MEN)是一组罕见的遗传性癌症综合征，以两个或两个以上内分泌腺肿瘤的发展为特征，有时还伴有其他组织或器官的肿瘤发生。
多发性内分泌肿瘤4型；MEN4
多发性内分泌肿瘤4型(MEN4)是一种非常罕见的MEN(见该词条)，是一种遗传性癌症综合征，以甲状旁腺和垂体前叶肿瘤为特征，可能与肾上腺、肾脏和生殖器官肿瘤有关。
胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷
胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷会导致胆汁酸合成的异常(见该词条)，其特征是脂肪吸收不良、新生儿胆汁淤积和生长障碍。
额颞叶痴呆伴运动神经元病；额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化症
额颞叶痴呆伴运动神经元病(FTD-MND)是一种额颞叶变性病，其特征是除神经源性肌肉萎缩(类似于肌萎缩侧索硬化症；见该词条)等运动神经元疾病的表现外，在38岁至78岁之间显现出与痴呆相关的精神症状(如人格改变、无节制行为、易怒、攻击性)、记忆障碍、全身性智能障碍、情绪障碍和跨皮质运动性失语，最终导致缄默症。这种疾病是进行性的，发病后2-5年内死亡。
行为异常型额颞叶痴呆；bv-FTD
行为变异型额颞叶痴呆(BV-FTD)是额颞叶痴呆(FTD)的一种，以进行性行为损害和执行功能下降为特征，以额叶萎缩为主。
Kell同种异体免疫所致新生儿溶血病；母体抗Kell同种异体免疫
一种罕见的血液病，其特征是母体对Kell家族红血球抗原的同种异体抗体通过胎盘屏障转移给该抗原阳性的胎儿，导致伴网织红细胞减少和贫血的红细胞生成抑制，以及同种免疫溶血。严重贫血可能导致胎儿水肿。在这种情况下，明显的高胆红素血症是罕见的。
慢性溶血性贫血相关肺动脉高压；慢性溶血性贫血相关PAH
肺动脉高压合并慢性溶血性贫血(PAH-CHA)是一种肺动脉高压(见该词条)，其特征是肺动脉阻力升高导致右心衰竭，被认为是慢性溶血性贫血的并发症。
先兆子痫
先兆子痫是一种妊娠高血压疾病，其特征是妊娠20周后出现蛋白尿的新发高血压，根据其轻微或严重的形式，最初可能出现严重的头痛、视力障碍和反射亢进。