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先天性富组氨酸糖蛋白缺陷所致遗传性血栓形成；先天性HRG缺陷所致遗传性血栓形成
遗传性富组氨酸糖蛋白（poly-L）缺乏性易栓症形成是一种罕见的遗传性凝血障碍，其特征是血浆中富组氨酸糖蛋白（HRG）水平降低，从而导致血栓容易形成。根据血栓形成的部位不同，其表现形式也不尽相同，可能包括头痛、复视、进行性疼痛、肢体肿胀、瘙痒或溃疡，以及皮肤颜色变褐等。
DOCK8基因缺陷所致联合免疫缺陷；胞质分裂作用蛋白8缺陷所致联合免疫缺陷
胞质分裂蛋白8（DOCK8）缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞免疫缺陷，其特征是反复发生皮肤病毒感染，易患癌症和血清免疫球蛋白E（IgE）水平升高。
17p13.3微重复综合征；17p13.3重复综合征
17p13.3微重复综合征的特征是表现多样的精神运动延迟和畸形。
进行性多发性神经病伴双边纹状体坏死
进行性多发性神经病伴双侧纹状体坏死是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是儿童时期反复发作的弛缓性麻痹和脑病，与双侧纹状体坏死和慢性进行性轴索性多发性神经病变相关，伴有近端和远端肌无力、反射消失、肌挛缩和足畸形。
mtDNA编码蛋白合成缺陷所致急性婴儿肝功能衰竭；线粒体DNA编码蛋白合成缺陷所致急性婴儿肝功能衰竭
一种非常罕见的线粒体呼吸链缺陷，临床表现为短暂但危及生命的肝衰竭，伴有肝酶升高、黄疸、呕吐、凝血病、高胆红素血症和乳酸血症。
19q13.11微缺失综合征；19q13.11单体
19q13.11微缺失的主要特征包括出生前和出生后生长迟缓、体型细长、严重的出生后喂养困难、小头畸形、伴有语言障碍的智力缺陷、尿道下裂，和以头皮缺损、头发稀疏、眉毛和睫毛稀疏、皮肤干燥和指甲发育不良为表现的外胚层发育不良。
Xp11.22p11.23微重复综合征；Xp11.22p11.23三体
家族性和新发复发性Xp11.22-p11.23微重复最近在男女性中均被发现。
感音神经性聋伴扩张型心肌病；感音神经性聋伴扩张型心肌病
扩张型心肌病伴感音神经性耳聋是一种极为罕见的常染色体显性遗传综合征，其特征是儿童期出现中度至重度感音神经性听力损失，并伴有迟发性扩张型心肌病，一般可进展成心力衰竭。
家族性孤立性心律失常性右心室发育不良；家族性孤立性心律失常性右室心肌病
家族性孤立性心律失常性右心室发育不良（ARVC）是一种家族性常染色体显性遗传型ARVC（见该词条），是一种心脏肌肉疾病，其特征是致命性室性心律失常，伴有左束支传导阻滞，可表现为心悸、室性心动过速，晕厥和猝死性发作，这是由于右心室肌营养不良和被纤维脂肪替代，可能导致右心室动脉瘤。
局限性皮肤系统性硬化；局限性皮肤系统性硬皮症
局限性皮肤系统性硬化症（lcSSc）是系统性硬化症（SSc；见该词条）的一个亚型，其特征是与雷诺现象相关伴局限于手、脸、脚和前臂的皮肤纤维化。
局限性系统性硬化病；系统性硬化病
局限性系统性硬化症（lSSc）（或SSc sine scleroderma）是系统性硬化症（SSc；见该词条）的一个亚集，其特征是在没有皮肤纤维化的情况下出现器官受累。
前脑无裂畸形
半叶性前脑无裂畸形是前脑无裂畸形（HPE；见该词条）的一种经典形式，表现为左、右额叶和顶叶融合，大脑半球间裂仅在后部出现。
弥漫性皮肤系统性硬化；皮进行性肤系统性硬皮病
弥漫性皮肤系统性硬化症（dcSSc）是系统性硬化症（SSc；见该词条）的一种亚型，其特征是躯干和肢端皮肤纤维化伴早期出现的明显弥漫性受累（间质性肺病、少尿性肾功能衰竭、弥漫性胃肠道疾病和心肌受累）。
巨血小板减少症伴二尖瓣关闭不全
巨血小板减少症伴二尖瓣关闭不全是一种由血小板异常所致的罕见的出血性疾病，其特征是血小板形态异常大，中度血小板减少，出血时间延长和轻度出血表现（瘀斑和鼻出血），并伴有二尖瓣关闭不全。
Quebec血小板疾病；Quebec凝血因子V;
魁北克血小板综合征（QPS）是一种血小板颗粒性疾病，其特点是创伤、手术或产科干预后中重度出血、频繁瘀斑、皮肤粘膜出血、肌肉和关节出血。
血栓烷合成缺陷所致出血素质
血栓素合成酶缺乏所致自发性出血是一种罕见的、遗传的、孤立性体质性血小板减少症，其特征是由于血栓素合成或信号缺陷而导致血小板聚集受损，表现为轻度至中度皮肤粘膜、胃肠道或外科手术出血（例如容易擦伤，鼻出血时间延长，拔牙后出血过多）。
着色性干皮病-Cockayne综合征；着色性干皮病/Cockayne综合征
着色性干皮病/Cockayne综合征（XP/CS complex）的特点同时具有是着色性干皮病（XP；见该词条）的皮肤特征以及Cockayne综合征（CS；见该词条）的全身和神经特征。
Laron综合征伴免疫缺陷；STAT5b基因缺陷所致身材矮小
这种综合征的特点是严重的生长迟缓和免疫缺陷。
家族性腺瘤性息肉病轻型；轻型家族性结肠息肉病
一种表型较轻的家族性腺瘤性息肉病，其特征是腺瘤性结肠息肉少于100个，更靠近结肠近端，结直肠癌发病年龄较晚，结肠外特征表现有限。
罕见遗传性血色病；铁超负荷病
罕见的遗传性血色病包括罕见的遗传性血色病（HH），一组以组织铁沉积过多为特征的疾病。这些罕见表型包括血色病2型（青少年）、3型（TFR2相关）和4型（铁蛋白病）（见这些词条）。血色病1型（也称为经典血色病，见该词条）不是一种罕见的疾病。
Joubert综合征伴肾缺陷；JS-R
Joubert综合征伴肾缺陷是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见该词条）的一个罕见亚型，其特点是与肾脏疾病相关的JS神经表现，而无视网膜病变。
Joubert综合征伴眼缺陷；Joubert综合征伴视网膜病
Joubert综合征伴眼缺陷和单纯型JS是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见这些词条）最常见的亚型，其特征是与视网膜营养不良相关的JS神经表现。
Marchiafava-Bignami病；MBD
一种罕见的神经系统疾病，最显著的特点是胼胝体进行性脱髓鞘和坏死。在大多数情况下，它与慢性酒精中毒和营养不良有关。起病速度和临床表现多变，可能出现的一系列症状包括痴呆，癫痫，步态异常，构音障碍，失语症，手足徐动症，以及木僵和昏迷。
联合颅神经多动障碍综合征
复合型颅神经功能亢进综合征是一种罕见的获得性周围神经病变，其特征是颅神经联合过度活动引起的，没有任何结构损伤可解释的症状。症状可表现为单侧或双侧，可同时或不同步出现，包括三叉神经痛、半面痉挛和舌咽神经痛。
偏侧面肌痉挛；偏侧面肌痉挛
一种罕见的获得性周围神经病变，其特征是受面神经（第VII对颅神经）支配的肌肉进行性、不自主、不规则、阵挛或强直性收缩。这种症状通常是仅发生于单侧的，大多在睡眠期间持续存在，通常首先出现在眼轮匝肌区域，并随着病情的发展逐渐扩散到受累半脸的其他部位。
三叉神经痛
一种罕见的获得性周围神经病变，以阵发性、尖锐、剧烈、电击样口面部疼痛为特征，局限于三叉神经的一个或多个分支，多为单侧表现。发作是短暂的（几秒钟到最多两分钟），但通常反复和周期性地发生，可自发发生或由无害的刺激触发，并经常伴有抽动样面部肌肉抽筋。该病对女性的影响比男性更大。
舌咽神经痛
一种罕见的颅神经痛，其特征是在舌咽的耳支和咽支的支配的感觉范围内，有时是迷走神经（即舌后部、扁桃体窝、口咽、喉、下颌角和/或耳）支配的的感觉范围内的阵发性，通常单侧的刺痛。这些疼痛每次发作持续几秒到几分钟，发作间隔从几分钟到几小时不等，并且成簇出现，病程持续数周到数月，其间隔时间也不规则。疼痛发作通常是由特定的刺激引起的，但也可能是自发的。该病有时与心动过缓、晕厥、癫痫发作甚至心脏停搏有关，因此被称为迷走神经痛。
Rothmund-Thomson综合征1型；Rothmund-Thomson综合征1型皮肤异色症
Rothmund-Thomson综合征1型是Rothmund-Thomson综合征（RTS；见该词条）的一个亚型，表现为特征性面部皮疹（皮肤异色症），常伴有身材矮小、头发稀疏、睫毛稀疏或无眉毛，以及快速进展的双侧青少年白内障。与RTS2（见该词条）相比，RTS1患者似乎没有增加患癌症的风险。
Rothmund-Thomson综合征2型；Rothmund-Thomson综合征2型皮肤异色症
Rothmund-Thomson综合征2型是Rothmund-Thomson综合征（RTS；见该词条）的一个亚型，表现为特征性的面部皮疹（皮肤异色症），常伴有身材矮小、头发稀疏、睫毛和/或眉毛稀疏或缺失、先天性骨缺损，儿童骨肉瘤和晚期鳞状细胞癌的风险增加。
遗传性纤维化皮肤异色病-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征；皮肤异色病-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征
遗传性纤维化皮肤异色症-肌腱挛缩-肌病-肺纤维化综合征是一种罕见的遗传性皮肤异色症综合征，其特征为早发性皮肤异色症（主要表现在面部）、多毛、多汗、肌肉和肌腱挛缩伴足内翻畸形、进行性近端和远端肌无力四肢和进行性肺纤维化。其他可变特征包括四肢轻度淋巴水肿、生长迟缓、肝脏损害、胰腺外分泌功能不全和血液学异常。
皮肤异色症伴中性粒细胞减少；Clericuzio型皮肤异色症伴中性粒细胞减少
皮肤异色症伴中性粒细胞减少是一种罕见的遗传性皮肤异色症，其特征是早发性皮肤异色症（通常始于四肢，向心发展，最终累及躯干、面部和耳朵），与慢性中性粒细胞减少症、复发性感染、厚甲和掌跖角化病有关。其他曾报道的特征包括生长和/或发育迟缓，肝和/或脾肿大。
尖头多指（趾）畸形；尖头多指（趾）畸形
一种极为罕见的致死性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生体重过大，身体球状肿胀，全身水肿，四肢短，轴后多指（趾）畸形，皮肤厚，面部畸形（睑裂倾斜，两眼距增宽，内眦赘皮，耳朵发育不良），结缔组织过多，肾发育不良，部分患者可见器官肿大，颅缝早闭伴尖头畸形、脐膨出、腭裂和隐睾症。迄今为止报道的病例不到10例。
家族性大脑海绵状畸形；家族性大脑海绵状畸形
一种罕见的毛细血管静脉畸形，其特征是紧密聚集的不规则扩张的毛细血管，可无症状表现或可引起各种神经症状，如癫痫发作、非特异性头痛、进行性或暂时性局灶性神经功能缺失和/或脑出血。
家族性婴幼儿双侧纹状体坏死；家族性婴幼儿黑质纹状体坏死
家族性婴儿双侧纹状体坏死是婴儿双侧纹状体坏死（IBSN；见该词条）的家族形式，是一种双侧尾状核、壳核和苍白球对称性海绵状变性的综合征，其特征是发育退化、舞蹈症和肌张力障碍并进展为痉挛性四肢瘫。
血色素沉着症3型；TFR2基因相关血色素沉着症
血色病3星是一种罕见的遗传性血色病（HH）（见该词条），是一组以遗传性组织铁沉积过多为特征的疾病。
散发性婴幼儿双侧纹状体坏死；散发性婴幼儿黑质纹状体退化
散发性婴儿双侧纹状体坏死是婴儿双侧纹状体坏死（IBSN；见该词条）的散发形式，是一种双侧对称性尾状核、壳核和苍白球海绵状变性的综合征，其特征是发育退化、舞蹈病和肌张力障碍并进展为痉挛性四肢轻瘫。
格斯特曼综合征
Gerstmann综合征是一种非常罕见的神经系统疾病，其特征是失算症、手指失认症、左右定向障碍和失写，这可能是顶叶皮质下白质损害的继发性表现。
伪氨基蝶呤综合症；氨基蝶呤综合症样氨基喋呤
假性氨基蝶呤综合征是一种发育异常综合征，类似于氨基蝶呤胚胎病（见该词条），无氨基蝶呤胎儿期接触史。其特征是颅骨异常（颅缝早闭和颅顶低矿化）、异形特征（眼距过宽、睑裂异常、小颌裂唇裂和/或高腭弓、小耳和低位/旋耳）和肢体异常（短指、并指和弯指），与轻度到中度智力缺陷和身材矮小有关。
Fowler血管病；增生性血管病和脑积水/脑发育不全性脑积水
一种罕见的遗传性神经系统疾病，特征为积水性无脑畸形，中枢神经系统和视网膜有明显的增生性血管病，羊水过多和胎儿运动障碍伴关节炎。这种疾病通常是产前致命的。在极少数报道的存活超过婴儿期的病例中，报道了严重的智力和神经功能障碍，伴有癫痫、小头畸形和功能性运动缺失。
联合免疫缺陷伴面-眼-骨骼异常；Roifman-Chitayat综合征
联合免疫缺陷伴面颈部畸形是一种极罕见的联合免疫缺陷疾病，其特征是原发性免疫缺陷，表现为反复的细菌、病毒和真菌感染，并伴有神经系统症状（肌张力低下、小脑共济失调、肌阵挛发作）、发育迟缓，视神经萎缩、面部畸形（高额头、眶上嵴发育不全、眼睑水肿、斜视、鼻梁扁平、鼻根和鼻尖较宽、鼻孔前倾、下唇薄并与上唇交叠，方下巴），骨骼异常（掌骨/跖骨短，骨骺呈锥形，骨量减少）。
彩色纸屑样斑状萎缩
一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病伴弹性组织减少，其特征是多发、无症状、界限清楚、扁平、色素缺乏的萎缩性黄斑皮肤病变，分布于上肢和上肢近端。组织病理学检查显示表皮萎缩，基底色素沉着减少，真皮上部血管周围单核细胞浸润，真皮中胶原纤维排列紊乱、透明化、粗糙，弹性纤维缺失。
皮肤松弛症伴严重的肺、胃肠和泌尿系统异常；常染色体隐性遗传性皮肤松弛症1C型
一种罕见的遗传性真皮弹性组织疾病，其特征是全身皮肤松弛，伴有严重的，通常是早发的肺气肿，常有严重的胃肠道和泌尿生殖道受累（即膀胱/肠憩室和/或弯曲、胃肠道薄弱、肾积水），轻度心血管病变（通常仅限于周围肺动脉狭窄）。
皮特-霍普金斯样综合征
Pitt-Hopkins样综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、言语障碍、运动发育正常或轻度延迟、发作性呼吸异常、早发性癫痫和面部畸形（仅出现大嘴）。通常与异常的睡眠-觉醒周期，孤独症行为和刻板动作相关。
特发性CD4淋巴细胞减少症
特发性CD4淋巴细胞减少症是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，其特征是持续性CD4 T细胞淋巴细胞减少（大多数情况下少于300个细胞/ÁL），并与任何其他潜在的原发性或继发性免疫缺陷无关。患者通常表现为机会性感染（隐球菌、分枝杆菌、念珠菌、水痘-带状疱疹病毒感染和进行性多灶性白质脑病最为常见）、恶性肿瘤（主要是淋巴组织增殖性疾病）或自身免疫性疾病。有些患者可无症状表现并被偶然诊断。
自身免疫性多内分泌病3型；自身免疫性多腺体综合征3型
一种罕见的内分泌疾病，其特征是自身免疫性甲状腺疾病并与至少一种其他自身免疫性疾病相关，如I型糖尿病、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血、白癜风、脱发或重症肌无力，但不包括艾迪生病。
常染色体隐性遗传视神经萎缩OPA7型
一种罕见的、综合征性的遗传性视神经病变，其特征是早发的严重进行性视力损害、视盘苍白和中心暗点，与色觉障碍、听神经病（如轻度进行性感音神经性听觉丧失）、感觉运动性轴索神经病和偶尔发生的中度肥厚性心肌病相关。
油毒综合征
毒油综合征是一种罕见的中毒，由食用了含2%苯胺的变性菜籽油所致，其特征是累及所有器官和血管（包括静脉和动脉）全身血管病变，并表现为严重的失能性肌痛、外周嗜酸性粒细胞明显增多和肺浸润。
白点状眼底
白点状视网膜变性是一种罕见的遗传性视网膜营养不良症，其特征是视网膜出现许多小的、圆形的、黄白色的病灶，分布于整个视网膜，但不包括中央凹。患者在儿童期出现非进行性夜盲伴视锥视杆细胞应时间延长。黄斑可能受累，也可能不受累，这可能导致中心视力随年龄增长而下降。
球孢子菌病；球孢子菌感染
球孢菌病是一种由粗球孢子菌 和posadasii球孢子菌 引起的真菌感染，该病流行于美国西南部、中美洲、南美洲和墨西哥，通过吸入土壤中常见的感染性节生孢子患病。在大多数情况下，它是一种良性的、自限性发热疾病，但在少数情况下，它可能成为肺部潜在的致命感染，极少数情况下会传播到其他器官（通过血行播散）表现为脑膜炎、骨髓炎、皮肤和软组织受累。
镰刀菌病；镰刀菌感染
镰刀菌病是一种浅表性、局部侵袭性、播散性的病原真菌感染。 镰刀菌通常存在于土壤和水中，主要通过接触伤口传染给人类，表现为角膜炎、甲癣和不常见的腹膜炎、蜂窝织炎。在免疫功能低下的患者中，播散性镰刀菌病更为常见，表现为顽固性发热、皮肤病变（脓疱样、靶形和多发性皮下结节）、严重肌痛和窦肺感染。
Hughes-Stovin综合征
Hughes-Stovin综合征（HSS）是一种危及生命的疾病，被认为是Behþet's病（BD；见该词条）的心血管临床表现的变异。其特点是多发性肺动脉瘤（PAAs）和周围静脉血栓形成。
肛瘘
一种罕见的肠道疾病，其特征是直肠下部和肛周皮肤之间的不正常连通，通常在急性肛周脓肿后形成。肛门两侧（除外中线）可形成瘘管，并可出现粘液或排泄物。瘘管外孔周围的皮肤可能会受到刺激。男性比女性更容易受到感染。
进行性感音神经性听觉丧失-肥厚型心肌病综合征；进行性感音神经性听觉丧失-肥厚型心肌病综合征
渐进性耳聋-肥厚型心肌病综合征是极为罕见的发生在一个家族中的疾病，其特征是进行性、迟发性、常染色体显性遗传的感音神经性听觉丧失，QT间期延长和轻度心肌肥大。
多系统萎缩，小脑型；散发性橄榄-桥脑-小脑萎缩1型
多系统萎缩，小脑型（MSA-c）是多系统萎缩（MSA；见该词条）的一种类型，主要表现为小脑异常（步态和肢体共济失调、动眼神经功能障碍和构音障碍）。
永久性先天性甲状腺功能减退症
永久性先天性甲状腺功能减退症是一种先天性甲状腺功能减退症（CH；见该词条），一种从出生就存在的甲状腺激素缺乏症。
中枢性先天性甲状腺功能减退症；继发性甲状腺功能减退症
中枢性或继发性先天性甲状腺功能减退症是一种永久性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），其特征是从出生起就存在的永久性甲状腺激素缺乏症，继发于促甲状腺激素（TSH）-促甲状腺素释放激素（TRH）系统紊乱。
原发性先天性甲状腺功能减退症
原发性先天性甲状腺功能减退症是一种永久性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），一种从出生就存在的永久性甲状腺激素缺乏症。
遗传性短暂性先天性甲状腺功能减退症
遗传性短暂性先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的甲状腺疾病，其特征是由基因突变所致，出生时甲状腺激素暂时缺乏，在出生后的几个月或几年内，无论是否接受替代治疗，甲状腺激素都会恢复正常水平。
垂体发育或功能相关的转录因子缺陷所致甲状腺功能减退症
由参与垂体发育或功能发挥的转录因子突变所致甲状腺功能减退症是一种中枢性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种从出生起就存在的甲状腺功能缺陷，其特征是垂体发育或功能紊乱导致甲状腺激素水平低下。
母亲服用抗甲状腺药物所致先天性甲状腺功能减退症
母亲服用抗甲状腺药物所致先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的先天性甲状腺功能减退症，其特征是由于母体摄入抗甲状腺药物并通过胎盘转移而引起的暂时性、原发性、胎儿或新生儿甲状腺功能减退。患者可能表现为胎儿或新生儿甲状腺肿、声音嘶哑、腱反射减弱、喂养困难、便秘、黄疸延长和/或呼吸窘迫。T4和促甲状腺激素水平升高通常在出生后3周内未经治疗即可恢复正常。
外周甲状腺机能减退症
周围性甲状腺功能减退症是一种永久性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种从出生就存在的永久性甲状腺激素缺乏症，由甲状腺激素代谢的外周缺陷所致。
单核细胞减少症伴传染易感；免疫缺陷伴分枝杆菌、病毒、真菌感染易感性
单核细胞减少症伴易感症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷性疾病，其特征是血液循环中的单核细胞减少、淋巴细胞中B细胞和NK细胞减少以及树突状细胞严重减少，临床表现为分枝杆菌和病毒播散感染，以及真菌和寄生虫机会性感染和常见的肺泡蛋白沉积。本病也有髓样肿瘤易感。
5q35微重复综合征；5q35三体
最近报道5q35微冲重复综合征与小头畸形、身材矮小、发育迟缓和骨成熟延迟相关。
孤立性无丙种球蛋白血症；孤立性低丙种球蛋白血症
孤立性无丙种球蛋白血症（IA）是无丙种球蛋白血症的一种非综合征形式，是一种原发性免疫缺陷疾病，其特点是缺乏丙种球蛋白，并容易从婴儿期开始出现频繁和反复感染。
ITCH基因缺陷所致综合征性多系统自身免疫病
多系统自身免疫性综合征Itch缺乏型是一种罕见的遗传性全身性自身免疫性疾病，其特征是体重增长不良、全面性发育迟缓、局限性颅面畸形（相对巨头畸形、长头畸形、额骨突出、眼眶突出、面中部扁平、枕骨突出、耳朵后旋、小颌畸形）、肝和/或脾肿大，以及累及肺、肝、肠道和/或甲状腺的多系统自身免疫性疾病。
上睑下垂-上眼运动受限-泪点缺乏综合征
上睑下垂-眼球上运动受限-泪点缺失最近报道与下睑泪点缺失，双侧上睑下垂，双眼抬高不足，轻度面部畸形相关。
脊柱-骨骺-干骺端发育不全
脊柱骨骺-干骺端发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是身材矮小，颈部和躯干短而僵硬，四肢、手指和脚趾相对较长（可能出现屈曲挛缩），严重的椎体骨化延迟（伴有常见的致密性骨发育不全），长骨圆形骨骺明显增大，耻骨无骨化，手足短管状骨多发假性骨骺。可观察到由颈椎不稳引起的神经系统表现。
额鼻发育不良-脱发-生殖器异常综合征；额鼻发育不良伴脱发和性腺功能减退症
额鼻发育不良伴秃发和生殖器畸形是额鼻发育不良伴完全脱发和性腺功能减退的一种新表型。
多瓣膜性心脏病综合征；PHD综合征
心脏多瓣膜疾病综合征是一种最近报道的以多瓣膜性心脏病、身材矮小、面部畸形和智力缺陷为特征的综合征。
8q12微重复综合征；8q12三体
最近报道8q12微重复综合征与异常和特征性的多器官表现相关，包括听力损失、先天性心脏缺陷、智力障碍、婴儿期肌张力低下和Duane异常（见该词条）。
2q23.1微缺失综合征；伪Angelman综合征
最近报道2q23.1微缺失综合征包括严重的智力缺陷伴语言发育明显延迟，包括多动和不恰当的笑声的行为异常，身材矮小和癫痫发作。
5q14.3微缺失综合征；5q14.3单体
最近报道5q14.3微缺失综合征包括严重的智力缺陷、伴言语、刻板动作和癫痫。
病毒相关性棘状毛发育不良；环孢菌素诱发毛囊营养不良
病毒相关的毛发发育不良有棘目一种罕见的传染性皮肤病，其特征是在身体的各个部位，主要是在面部（如鼻子、眉毛、耳廓）出现带有角蛋白针状物的滤泡性丘疹，这是由免疫低下患者被多瘤病毒感染所致。
Charcot-Marie-Tooth病2B5型；神经丝轻链蛋白亚基缺陷所致重度早发性轴突性神经病
一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病变，其特征是婴儿期开始的缓慢进展的四肢远端运动无力和萎缩（腿部较严重，手臂中度受累），伴有轻度运动发育延迟、肌张力低下和所有感觉反应通道的远端感觉损害。
食源性肉毒中毒；肉毒中毒
食源性肉毒中毒是肉毒杆菌中毒的最常见形式（见该词条），是一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。本病由食用了被BoNTs污染的食物所引发。
颈部白色纤维性丘疹
颈部白色纤维性丘疹病是一种罕见的获得性皮肤弹性组织疾病，其特征是多发的，2-3毫米大小，非汇合性，无症状，白色或浅色，非滤泡性，坚实的丘疹，主要发生在颈部的外侧或后部。也有极少报道出现于腋下，背部中央和胸骨上部区域。
弹性假黄瘤样乳头状皮肤弹性蛋白离解；弹性假黄瘤样乳头状皮肤弹性蛋白离解
假黄瘤黄瘤样乳头状皮肤肥大细胞增多症（PXE-PDE）是一种罕见的获得性特发性皮肤组织疾病，其特征是大量的无症状、2-3毫米、淡黄色、非滤泡性丘疹，这些丘疹趋向于聚集成鹅卵石样斑块，这些斑块对称分布于颈部后部、锁骨上区、腋窝，有时出现在腹部。与PXE不同的是，这些皮损表现为真皮乳头状层弹性纤维选择性消失（缺失或明显缺失），没有全身性受累表现。
皮肤中度弹性组织离解
一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是无症状、界限清楚、对称的斑块和/或平行于皮纹的细小褶皱斑块（I型），伴有周围滤泡丘疹突起（II型）或持续性网状红斑（III型），主要发生在肩部、躯干、背部和四肢近端，在组织病理学上与网状真皮中的弹性组织选择性丧失有关。红斑和/或荨麻疹的出现可能会或可能不会先于皱纹病变。
肌病型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症；成人起病型肉碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症肌病型是一种遗传性代谢紊乱，影响长链脂肪酸（LCFA）的线粒体氧化过程，是CPT II缺乏症（见该词条）最常见和最不严重的形式。
重症婴儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症；肝-心肌型CPTII
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）严重婴儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，是该病的早期发病形式。
新生儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症；致死性系统性肉碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）新生儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，以多系统衰竭为特征，是该病的致死性表现。
自身免疫性溶血性贫血冷型；AIHA冷型
冷抗体型自身免疫性溶血性贫血包括两种类型的自身免疫性溶血性贫血（AIHA；见该词条），其定义为存在冷抗体（最佳反应温度低于30℃的自身抗体）的冷凝集素病（CAD）（较常见）和阵发性冷血红蛋白尿症（PCH；见这些词条）。
真皮弹性蛋白累积症
一种极为罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是局部皮肤松弛加重，伴皮肤回弹延迟，通常出现在肘部、膝盖和/或颈部。组织学特征为真皮内可见弹性组织局灶性增多，伴多形与细碎的弹性纤维，无钙化。
背部弹力蛋白纤维瘤
背部弹力蛋白纤维瘤是一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是良性、缓慢进展、常为双侧、无包膜的病变，通常表现为肩胛骨下角下的界限不清的肿块（但其他部位也有报道），附着于深层，无局部炎症表现。它通常无症状表现并在无意中发现，但也可在活动肩部时出现包括疼痛、不适或僵硬等症状。常见的症状为：当肩关节后缩时坚实的肿块会被肩胛骨掩盖，而当肩关节向前移动时肿块则会突出。上肢神经肌肉受累的情况比较罕见。
弹性组织瘤；青少年弹性瘤不伴脆弱性骨硬化
一种罕见的遗传性或后天性真皮弹性组织疾病，其特征是无症状、单发或多发、坚硬、肤色至淡黄色的丘疹或结节，大小不等，散布或聚集在一起，通常位于躯干、臀部、大腿或面部等部位。组织学特征为网状真皮局部增厚、弯曲的弹性纤维增多，无退化迹象。可以观察到孤立性病例以及与骨斑病（Buschke-Ollendorf综合征）相关的病例。
丘疹性弹性组织破裂
一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，特征为多发、无症状、坚硬、界限清楚、非滤泡性色素减退或肤色丘疹，直径小于1cm，对称分布于躯干和/或近端肢体（少见与头、颈、肩、腋窝、大腿），无皮肤以外表现。组织病理学通常显示出真皮中弹性纤维减少和断裂，胶原束增厚和/或均质化，某些情况下可见真皮中有轻度血管周围淋巴细胞浸润。
原发性皮肤松垂；原发性斑状萎缩
原发性皮肤松垂是一种罕见的皮肤病，其特征是在没有继发原因的情况下弹性蛋白组织缺失，导致局部皮肤松弛。
家族性皮肤松垂；遗传性斑状萎缩
家族性皮肤松垂是一种极罕见的遗传性皮肤病，其特征是弹性蛋白组织缺失导致局部皮肤松弛，并有家族病史。
动脉导管未闭-二尖瓣主动脉瓣-手异常综合征；动脉导管未闭-二尖瓣主动脉瓣-手异常综合征
动脉导管未闭-二叶式主动脉瓣-手异常综合征是一种非常罕见的心手综合征（见该词条），其特征是出现多种心血管异常，包括动脉导管未闭、二叶式主动脉瓣和主动脉假缩窄，并伴有手部畸形，如短指畸形和尺骨线性赘生物即第五掌骨发育不全。遗传模式很可能是常染色体显性遗传。
线性局灶性弹性组织变性；线性局灶性真皮弹性组织变性
线状局灶性皮肤弹性组织变性是一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是无症状、可触及的、肥大或萎缩、黄或红、硬结的、水平、条纹状线状斑块，对称分布于背部中下部，没有全身性受累。皮肤活检显示网状真皮中有大量、波浪状、碎片状和集聚的嗜碱性弹性纤维，这些异常弹性组织局灶性增多。
迟发性局灶性皮肤弹性组织变性；假黄瘤样迟发性局灶性皮肤弹性组织变性
迟发性皮肤弹性组织局灶变性是一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是弹性假黄瘤样丘疹，由多发的、缓慢进展的、无症状、2-5毫米、白色至黄色、非滤泡性丘疹（倾向于形成鹅卵石样斑块）组成，主要分布于颈部、腋窝和屈曲区域，没有全身性受累。皮肤活检显示真皮网状组织中正常弹性组织局灶性增加，无钙沉积。
非 Brugada型特发性心室颤动；非;Brugada型家族性阵发性心室纤维性颤动
一种罕见的遗传性心脏节律疾病，其特征是在没有任何结构性或功能性心脏病或已知复极异常的情况下发生心室颤动。J波的存在与夜间心室颤动事件发生和复发的高风险相关。
同心圆性硬化；同心圆性脱髓鞘
多发性硬化症的一种罕见变异形式，其特征是大脑白质内散在的同心圆层状病变，由有髓组织层和脱髓鞘组织层交替组成。患者常表现出由脑内肿块引起的症状，包括头痛、认知异常、行为改变、癫痫、失语症或偏瘫等，但也可能有典型的多发性硬化症的局灶性症状，如局灶性无力、共济失调、感觉障碍或复视。
Marburg急性多发性硬化；Marburg变体型急性多发性硬化
马尔堡急性多发性硬化症是多发性硬化症的一种罕见变异形式，其特征是快速进展的多发性硬化症，在脑部核磁共振成像（MRI）上脑白质深部有大量多灶性脱髓鞘病变，通常在数周至数月内导致严重残疾或死亡。在存活的病人中可观察到多发性硬化症的一种复发形式。
常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2N型；CMT2N
一种轻度轴索性腓骨肌萎缩（夏科-马里-图斯病），一种外周感觉运动性神经病，其特征是腿部远端感觉丧失和不对称性无力。膝关节腱反射减弱，脚踝腱反射消失。本病进展缓慢。
常染色体显性遗传纹状体神经变性；ADSD
一种以运动迟缓、构音障碍和肌肉僵硬为特征的成人期发病运动障碍。
心-手综合征；手指发育不良
心-手综合征是一组以上肢和心脏畸形为特征的先天性疾病。目前包括以下罕见的综合征：Holt-Oram综合征；心-手综合征2型；心-手综合征3型；心-手综合征斯洛文尼亚型，短指-长拇指；动脉导管未闭-二叶式主动脉瓣-手异常（见这些词条）。
常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2M型；CMT2M
一种轴索性腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病），一种外周运动和感觉神经病变，其特征是先天性上睑下垂和早期白内障（与从刚出生到六十岁都可发病的轻度进展性周围神经病变相关），内翻足，踝关节腱反射减退至缺失，有时出现中性粒细胞减少。
赫曼斯基-普德拉克综合征不伴肺纤维化；HPS不伴肺纤维化
Hermansky-Pudlak综合征不合并肺纤维化包括三种相对较轻的类型（HPS-3、HPS-5和HPS-6）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。
赫曼斯基-普德拉克综合征伴肺纤维化；HPS伴肺纤维化
Hermansky-Pudlak综合征合并肺纤维化包括两种类型（HPS-1和HPS-4）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肺纤维化或肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。
急性全植物神经失调症；急性全植物神经性吉兰-巴雷综合征
一种罕见的吉兰-巴雷综合征，特征是急性感染数周后出现急性节后交感神经和副交感神经功能衰竭，伴有胃肠道症状（腹痛、呕吐、便秘、腹泻、胃轻瘫、肠梗阻）、直立性低血压、勃起功能障碍、尿频，尿急或尿潴留，血管舒缩功能不稳定伴肢端紫绀，唾液分泌、流泪和出汗减少。
急性感觉共济失调性神经病；急性感觉共济失调性吉兰-巴雷综合征
一种罕见的吉兰-巴雷综合征，其特征为急性发作的单相感觉神经病变，伴有腱反射减弱或缺失、本体感觉丧失、Romberg征阳性和脱髓鞘神经传导特征。在急性感染数周后出现感觉异常、共济失调和神经病理性疼痛症状。
吉兰-巴雷综合征下身轻瘫变体；GBS下身轻瘫变体
吉兰-巴雷综合征下身轻瘫变异是一种罕见的吉兰-巴雷综合征变异，其特征为孤立性腿无力、反射消失和腿部根性疼痛，类似马尾或脊髓综合征。手臂、眼、面、口咽肌无累及，括约肌功能正常。
急性纯感觉神经病；急性纯感觉性吉兰-巴雷综合征
一种罕见的后天性脱髓鞘神经病变，特征为急性对称单相感觉神经病变，无运动受累，典型表现为下肢远端麻木，逐渐延伸至四肢，下肢远端有刺痛感，全身无活动能力，步态不稳，上肢动作笨拙，假性手足徐动，振动感缺失。
吉兰-巴雷综合征咽-颈-臂变体；吉兰-巴雷综合征咽-颈-臂变体
吉兰-巴雷综合征的咽宫颈肱变异是一种罕见的获得性周围神经病变，其特征为快速进展的口咽部肌无力（面瘫、构音障碍）和颈臂无力，伴有上肢无力和反射减退/消失，无眼肌麻痹、共济失调、意识改变和明显下肢肌无力。单特异性IgG抗GT1a抗体的存在与此相关。
α-地中海贫血-骨髓增生异常综合征；获得性血红蛋白H病
一种以骨髓增生异常综合征（MDS），或与血红蛋白H病（HbH）相关的骨髓增生性疾病（MPD）为特征的获得性α地中海贫血。
β-地中海贫血-X连锁血小板减少综合征；X连锁血小板减少综合征
β地中海贫血-X连锁血小板减少症是一种β地中海贫血（见该词条），其特征是脾肿大和瘀斑、中度血小板减少、血小板功能障碍致出血时间延长、网织红细胞增多症和轻度β地中海贫血。
β-地中海贫血伴其他症状
β地中海贫血伴其他表现是一组与另一种疾病相关的β地中海贫血（见该词条）。
血红蛋白E-β-地中海贫血综合征；血红蛋白E-β-地中海贫血综合征
血红蛋白E-β地中海贫血（HbE-BT）是一种β地中海贫血（见该词条），可出现轻度至重度临床表现，包括从重度β地中海贫血到轻度β地中海贫血（见这些词条），无法区分。
血红蛋白C-β-地中海贫血综合征；血红蛋白C-β-地中海贫血综合征
血红蛋白C-β地中海贫血（HbC-BT）是一种β地中海贫血见该词条），导致中度溶血性贫血。
δ-β-地中海贫血
δ-β-地中海贫血是一种β-地中海贫血（见该词条），其特征是δ-和β-珠蛋白链的合成减少或缺失，胎儿γ链合成表达的代偿性增加。
与另一种血红蛋白异常相关的β-地中海贫血；与另一种血红蛋白异常相关的β-地中海贫血
β-地中海贫血伴血红蛋白（Hb）异常会导致不同的临床表现，从无症状到严重表型都可发生，这取决于地中海贫血变异的严重程度和Hb异常的类型[胎儿Hb、δ-β-地中海贫血、Hb C-β-地中海贫血、Hb E-β-地中海贫血、Hb S-β-地中海贫血（见这些词条）的遗传持久性]。
显性β-地中海贫血；包涵体β-地中海贫血
显性β地中海贫血是一种β地中海贫血（见该词条），导致中度至重度贫血。
β-地中海贫血中间型
中间型β地中海贫血（BT）是一种BT（见该词条），其特征是轻度至中度贫血，不需要或仅偶尔需要输血。
β-地中海贫血重型；地中海贫血
重型β地中海贫血（BT）是一种严重的早发性BT（见该词条），其特征是严重贫血，需要定期输注红细胞。
部分RAG1基因缺陷所致联合免疫缺陷；γδT细胞增生所致联合免疫缺陷
部分RAG1缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞联合免疫缺陷（CID；见该词条），其特征是严重和持续的巨细胞病毒（CMV）感染和自身免疫性细胞减少。
家族性大脑囊状动脉瘤；家族性颅内囊状动脉瘤
一种罕见的遗传性神经血管畸形，其特征是由于内皮薄弱而导致脑动脉囊状隆起。当一个家庭中有两个或两个以上一级至三级亲属受影响时，可怀疑该病具有家族性。动脉瘤可能终生无症状表现，或破裂导致蛛网膜下腔出血，可能危及生命。家族性脑囊状动脉瘤患者比散发性脑动脉瘤患者更容易发生多发性脑动脉瘤，破裂风险更大，发生破裂后预后更差。
药物诱发红斑狼疮；DILE
一种罕见的全身性皮肤病，其特征是在无自身免疫性疾病史的患者中，由于持续服用药物（ inf 1个月）而出现特发性红斑狼疮样体征和症状，当停止治疗时症状消失。临床表现多种多样，可能是全身性的（如关节痛、肌痛、发热、疲劳、浆膜炎、胸膜炎、心包炎）、亚急性皮肤病（包括光敏性、非瘢痕性、环状、多环或丘疹鳞状病变、颧颊部红斑、血管炎、大疱性病变、多形性红斑样改变），和/或慢性皮肤病（通常是阳光照射区域的盘状损害）。普鲁卡因胺和肼屈嗪是最常涉及的药物。
家族性泛发性雀斑样痣病；家族性泛发性雀斑样痣综合征不伴全身累及
家族性泛发性雀斑样痣病是一种罕见的遗传性皮肤色素沉着症，以广泛的皮疹为特征，不伴有非皮肤异常。患者表现为多发的棕色至深棕色，直径0.2至1厘米的非隆起性斑，遍布全身，有时包括手掌或脚底，但从未累及口腔粘膜。
埃勒斯-当洛斯/成骨不全综合征；EDS/OI;综合征
一种罕见的全身性疾病，其特征是Ehlers-Danlos综合征的特征伴其他成骨不全的特征。主要临床表现包括全身性关节活动过度和脱位、皮肤过度伸展和/或半透明、易挫伤，始终伴有轻度成骨不全症状，包括身材矮小、蓝色巩膜、骨质减少或骨折。
心脏瓣膜埃勒斯-当洛斯综合征；心脏瓣膜EDS
一种罕见的Ehlers-Danlos综合征（EDS），其特征是皮肤柔软、皮肤过度伸展、易挫伤、萎缩性瘢痕形成、关节活动过度和包含二尖瓣和/或主动脉瓣功能不全在内的严重进行性心脏瓣膜缺损。
遗传性掌红斑；红掌病
遗传性掌红斑是一种罕见的良性先天性皮肤遗传病，其特征是手掌和日光照射部位（不常见）的永久性无症状红斑。在大多数情况下，它表现为大鱼际、小鱼际以及指骨掌侧边界清晰的红色、分散的毛细血管扩张点，不会对患者造成任何不适（疼痛、瘙痒或灼热）。
先天性三叉神经麻痹
先天性三叉神经麻痹是一种罕见的神经眼科疾病，其特征是三叉神经全部或部分感觉成分的先天性感觉缺失。由于角膜感觉缺失，常表现为复发性无痛性眼部感染、无痛性角膜混浊和/或愈合不良、面部皮肤和粘膜（通常是颊粘膜和/或鼻中隔）溃疡。
毒素介导的传染性肉毒中毒；毒素介导的传染性肉毒中毒
感染性肉毒中毒是一种肉毒杆菌中毒（见该词条），是一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，其特征是由在 体内 产生的肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的毒素介导的感染并导致下行性弛缓性麻痹。感染性肉毒中毒包括伤口肉毒中毒和肠道毒血症肉毒中毒（婴儿肉毒中毒和成人肠道肉毒中毒；见这些词条）。
经典样埃勒斯-当洛斯综合征1型；固生蛋白X缺乏所致埃勒斯-当洛斯综合征
腱糖蛋白-X缺乏所致Ehlers-Danlos综合征是一种全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、易挫伤、无萎缩性瘢痕形成的Ehlers-Danlos综合征。其他常见特征包括足部和手部畸形（压迫性丘疹、扁平足、前脚宽、短指畸形和手部皮肤顶生）、包括肌无力和肌痛的严重疲劳与神经肌肉症状。
家族性醛固酮增多症；FH
家族性醛固酮增多症（FH）是原发性醛固酮增多症（PA）的遗传形式，包括当前已明确的的三种亚型：FH I型（FH-I；见该词条）特征为早发性高血压、糖皮质激素可治疗的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性醛固酮增多症、表现可变的低钾血症，以及18-氧皮质激素和18-羟基皮质醇的过量生成；FH II型（FH-II；见该词条）特征为不同程度的高血压和地塞米松不能抑制的醛固酮增多；FH III型（FH-III；见该词条）特征为严重低钾血症、早发型严重高血，糖皮质激素治疗无效的醛固酮增多症，以及18-氧皮质激素和18-羟基皮质醇的过量生成。
漏斗神经下垂体炎
漏斗神经垂体炎是一种罕见的获得性垂体激素缺乏症，是一种以垂体后叶和垂体柄炎症为特征的原发性垂体炎。主要临床表现为尿崩症伴多尿多饮。较少见的症状包括头痛、肾上腺功能不全、高催乳素血症和性腺机能减退。
15q11q13微重复综合征；15q11q13重复综合征
15q11-q13微重复（dup15q11-q13）综合征的特征为神经行为障碍、肌张力低下、认知障碍、语言延迟和癫痫发作。患病率未知。
重症X连锁线粒体脑肌病；联合氧化磷酸化缺陷6型所致重症X连锁线粒体脑肌病
严重的X连锁线粒体脑肌病是一种极为罕见的线粒体呼吸链疾病，导致神经退行性障碍，目前报道的两例病人特征是精神运动迟缓、肌张力低下、肌无力和消瘦。
先天性糜烂和水疱性皮肤病；先天性糜烂和水疱性皮肤病伴网状柔软瘢痕
先天性糜烂和水泡性皮肤病是一种罕见的特发性皮肤病，其特征是广泛的、先天的、表面糜烂和水泡（通常覆盖75%以上的身体），这些水疱愈合后留下柔软、对称、网状的疤痕，经常导致瘢痕性脱发、高热和/或少汗症。常见的相关因素有指甲异常、神经发育和眼异常、舌萎缩和早产（无论是否有绒毛膜羊膜炎病史）。
原发性单侧肾上腺过度增生；PUAH
原发性单侧肾上腺增生症（PUAH）是一种可通过外科手术纠正的原发性（高）醛固酮增多症（PA；见该词条），其特征是肾素分泌抑制、单侧醛固酮分泌增多和继发于肾上腺增生的中重度高血压。
迟发性局限性交界型大疱性表皮松解症-智力障碍综合征；Late-onset;localized;JEB-intellectual;disability;syndrome
迟发的局限性交界性大疱性结合性表皮松解症-智力障碍综合征是一种罕见的交界性大疱性表皮松解症亚型，其特征是迟发性水疱，周围有红斑，局限于小腿前部，伴有趾甲营养不良，牙釉质缺陷和轻度至重度智力障碍。晶状体半脱位和轻度面部畸形（伴有短脸，上唇前突且薄）是额外报道的特征。自1992年以来尚未有进一步的文献描述。
全身性显性大疱性营养不良型表皮松解症；Pasini;和;Cockayne-Tourain型常染色体显性营养不良型大疱性表皮松解症
泛发型显性营养不良性大疱性表皮松解症（DDEB-gen）是营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，见该词条）的一个亚型，以前被称为DDEB，Pasini和Cockayne-Touraine型，其特征是泛发性水疱、粟粒疹形成、萎缩性瘢痕和指甲营养不良。
异位醛固酮肿瘤；肾上腺外醛固酮肿瘤
醛固酮异位性肿瘤是一种极为罕见的分泌醛固酮的肿瘤，由位于肾上腺外（例如腹膜后、肾周或主动脉周围脂肪组织、胸部、椎管、睾丸，卵巢）的异常肾上腺皮质组织构成，典型特征是与醛固酮水平升高相关的症状（如持续的、难治的高血压和低钾血症）或由局部肿瘤增大引起的症状。
罕见手术可纠正型原发性醛固酮症
外科手术纠正的原发性醛固酮症（也称原发性醛固酮增多症；见该词条）的特点是单侧醛固酮分泌增多和肾素分泌抑制，伴有不同程度的高血压和低钾血症。
肾上腺皮质癌伴单纯醛固酮分泌过多；单纯性醛固酮分泌过多性肾上腺皮质癌
原发性醛固酮增多症（PA）的一种非常罕见的需外科治疗纠正的类型，由分泌醛固酮的肾上腺恶性肿瘤引起。
小角膜-后巨大圆锥晶状体-持续性胎儿血管-眼缺损综合征；MPPC综合征
小角膜-后部巨大圆锥晶状体-持续性胎儿脉管缺损综合征是一种罕见的眼部发育缺陷，其特征是双侧小角膜、后部巨大圆锥晶状体、永存原始玻璃体增生症（从晶状体后极延伸至视盘）和后脉络膜视网膜缺损。
眼球脂质皮样囊肿-耳前附件-多乳头综合征
眼球表面结膜脂肪皮样囊肿-耳前附肢-多乳头症是一种鳃弓综合征，既往报道出现于一个丹麦家庭的七个兄弟姐妹中，其特征是额外的乳头（多乳头）、耳前附属物、常为双侧的眼球表面结膜脂肪皮样囊肿或单侧结膜下脂肪皮样囊肿。
非获得性联合垂体激素缺陷-感音神经性听觉丧失-脊柱异常综合征；非获得性联合垂体激素缺陷-耳聋-颈椎僵硬综合征
非获得性合并垂体激素缺乏症-感音神经性听力丧失-脊柱畸形综合征是一种罕见的遗传性非获得性的合并垂体激素缺乏综合征，其特征是全垂体功能减退（伴有或不伴有ACTH缺乏），并伴有脊柱畸形，常见颈椎僵硬和颈部短且旋转受限，以及不同程度的感觉神经性耳聋。垂体前叶通常表现异常（典型表现为发育不全），很少与轻度发育迟缓或智力障碍相关。
α-地中海贫血相关疾病
这一词条是指一组以α地中海贫血和相关疾病为特征的疾病。该组分为三种类型：α-地中海贫血-X连锁智力缺陷（或ATR-X综合征）、α-地中海贫血智力缺陷综合征（或ATR-16综合征）和α-地中海贫血骨髓增生异常疾病（或ATMDS；见这些词条）*
染色体4q21微缺失综合征；4q21单体
4q21微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、进行性生长受限、严重智力缺陷和言语发育缺失或严重延迟有关的综合征。
常染色体显性肢肌营养不良1H型；肢带肌营养不良1H型
一种罕见的常染色体显性遗传的四肢带肌营养不良亚型，特征为缓慢进行性近端肌无力，最初影响下肢（之后累及上肢），上下肢带肌营养不良，反射减退，腓肠肌肥大，血清肌酸激酶升高。无眼面延髓肌肉和心肌受累。
球形晶状体/晶状体异位及巨角膜继发性青光眼；巨角膜-球形晶状体-继发性青光眼综合征
继发于球形/异位晶状体和巨角膜的青光眼是一种罕见的、遗传的、非综合征性的眼部发育缺陷疾病，其特征是先天性巨角膜与球形和/或异位晶状体导致瞳孔阻塞和继发性青光眼。其他特征可能包括虹膜扁平、虹膜震颤、轴性近视、前房深、瞳孔缩小、无明确边界的卵圆形瞳孔、以结膜充血、角膜水肿和中央疤痕为表现的眼睛疼痛和易激惹，以及高腭弓。
家族性先天性镜像运动；遗传性先天性控制侧联带运动
一种罕见的遗传性运动障碍，其特征是身体一侧的不自主运动，身体另一侧镜像的有意运动，发生于一个家庭的多个一级亲属中，持续到10岁，且没有相关的合并症。
乳房-手指-指甲综合征；指甲-手指-乳房综合征
乳房-手指-指甲综合征是一种以先天性甲营养不良/甲缺如、第五指短指畸形、指趾异常为特征的肢体畸形综合征，伴有手足末节指骨缺失或发育不全，与青春期女性的乳腺肥大伴巨乳症有关。
染色体1q44微缺失综合征；1q44单体
1q44微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、发育迟缓，尤其是表性语言、癫痫和肌张力低下有关的综合征。
CD27基因缺陷所致联合免疫缺陷；CD27缺乏所致常染色体隐性遗传性淋巴组织增生性疾病
一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷，其特征是EBV引起的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增殖、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤和EBV引发的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）。也可见再生障碍性贫血和炎症性疾病，如葡萄膜炎和口腔溃疡。
少汗性外胚层发育不良；无汗性外胚层发育不良
少汗性外胚层发育不良（HED）是以皮肤、毛发、牙齿、汗腺等外胚层结构畸形为特征的外胚层发育遗传病。它包括三个核心症状为排汗功能受损的亚型，临床上几乎无法区分：Christ-Siemens-Touraine（CST）综合征（X连锁）、常染色体隐性遗传（AR）和常染色体显性遗传（AD）的HED，第四个亚型罕见，以免疫缺陷为核心症状（HED伴免疫缺陷）（见这些词条）。
家族性高胆烷血症；遗传性高胆烷血症
家族性高胆固醇血症是一种非常罕见的遗传性疾病，临床上表现为血清胆汁酸浓度升高、瘙痒和脂肪吸收障碍（在阿米什人中被报道）。
婴儿肌张力障碍-帕金森病；帕金森病-张力障碍综合征
婴儿型肌张力障碍-帕金森综合征（IPD）是一种极为罕见的遗传性神经系统综合征，婴儿早期表现出运动功能减退的帕金森综合征和肌张力障碍，可致死。
SLC35A1基因型先天性糖基化障碍；碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征IIF型
SLC35A1-CDG是一种极其罕见的CDG综合征（见该词条），有一例病例报道，临床表现为反复出血，包括严重的肺出血。
染色体17q23.1q23.2微重复所致家族性畸形足；染色体17q23.1-q23.2微重复所致家族性畸形足
17q23.1-q23.2微重复最新报道为家族性孤立性畸形足的一个病因。
四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症；四氢生物蝶呤缺乏所致高苯丙氨酸血症
四氢生物喋呤（BH4）缺乏所致高苯丙氨酸血症（HPA），也称作恶性HPA，是一种新生儿期发病的氨基酸紊乱，临床表现为典型的苯丙酮尿症（PKA；见该词条），之后表现为小头畸形、智力障碍、中枢性张力低下、运动发育迟缓、周围性痉挛和癫痫发作等神经症状，在控制血浆苯丙氨酸代谢的情况下本病仍会发展和持续。
楚瓦什红细胞增多症；希佩尔林道依赖性红细胞增多症
楚瓦什红细胞增多症是一种罕见的遗传性先天性继发性红细胞增多症，其特征是血红蛋白、红细胞压积和红细胞生成素血清水平升高，氧亲和力正常，通常表现为头痛、头晕、呼吸困难和/或过多。患者出血、血栓形成和早期死亡的风险增加。
免疫失调性-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合征；IL-11相关早发性炎症性肠病
一种罕见的免疫失调性疾病，伴有免疫缺陷，其特征是严重的、进行性的、婴儿期发病的炎症性肠病伴全结肠炎、肛周疾病（溃疡、瘘管）、反复呼吸道泌尿生殖道和皮肤感染、关节炎和高B细胞淋巴瘤发生风险。
非典型肌张力低下-胱氨酸尿症综合征；非典型HCS
肌张力低下-胱氨酸尿症综合征1型的一种类型，除了典型的肌张力低下-胱氨酸尿症综合征表型（胱氨酸尿症1型、全身性低血压、喂养困难、生长迟缓和轻度面部畸形）之外，还具有轻度至中度智力残疾的特点。
巨膀胱-巨输尿管综合征；巨输尿管-巨膀胱综合征
巨输尿管-巨膀胱综合征是一种泌尿系统畸形，其特征是存在大量原发性非梗阻性膀胱输尿管反流和由于尿液不断循环回流所致的容量大的，光滑的，薄壁的膀胱。通常与复发性尿路感染相关。
自发性颅内高压；良性颅内高压
特发性颅内高压是一种神经系统疾病，以颅内压升高为特征，表现为反复和持续性头痛、恶心、呕吐、进行性和短暂性视野障碍、视乳头水肿。视力丧失是不可逆的。
原发性直立性震颤；POT
原发性体位性震颤（POT）或“腿不稳综合征”，是一种罕见的运动障碍，其特征是快速、意向性震颤，站立时腿部和躯干受影响。
IgG4相关性肠系膜炎；孤立性肠系膜脂肪代谢障碍
硬化性肠系膜炎（SM）是一种罕见的引起小肠系膜脂肪组织炎症的病理性疾病，通常伴有腹痛、腹泻、恶心、体重减轻、腹胀和食欲减退。包括两种亚型：肠系膜脂膜炎（主要特征为炎症和脂肪坏死）和退缩性肠系膜炎（主要特征为纤维化和退缩）。
新生儿碘暴露
新生儿碘暴露是一种罕见的内分泌疾病，其特征是在长期或短期局部碘暴露后出现短暂的甲状腺功能减退，通常发生在早产儿中。非胃肠道接触的情况，如静脉注射碘造影剂也可能影响足月新生儿的甲状腺功能。
孤立性先天性低促性腺素性功能减退症；Gonadotropic;deficiency
一种罕见的性成熟障碍，以促性腺激素（Gn）缺乏为特征，性激素水平低，卵泡刺激素（FSH）和黄体生成激素（LH）水平低。
经典进行性核上性麻痹综合征；Steele-Richardson-Olszewski病
经典进行性核上性麻痹，也称为Richardson综合征，是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）最常见的临床变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病，其特征是姿势不稳、进行性僵硬、核上性凝视麻痹和轻度痴呆。
进行性核上性麻痹-非进行性流畅性失语综合征；进行性核上性麻痹-言语失用症综合征
PSP-渐进性非流利性失语（PSP-PNFA）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。与经典型PSP（Richardson综合征）不同，患者在表现出PSP的其他运动症状前的数年前可出现孤立性的失语问题。
进行性核上性麻痹-皮质基底节综合征；PSP-皮质基底节综合征
PSP-皮质综合征（PSP-CBS）是进行性核上麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。
进行性核上性麻痹-完全运动不能伴冻结步态；PSP-完全运动不能伴冻结步态
PSP-纯运动障碍伴步态冻结（PSP-PAGF）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。
进行性核上性麻痹-帕金森综合征；进行性核上性麻痹-帕金森综合征
PSP-帕金森综合征（PSP-P）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。
奈梅亨断裂综合征样障碍；小头畸形和染色体不稳定不伴免疫缺陷
Nijmegen断裂样综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、智力残疾、颅面畸形（即严重的小头畸形、前额倾斜、眼睛突出、鼻嵴宽大、鼻中隔发育不良、内眦赘皮）、自然染色体不稳定，对电离辐射的细胞性超敏反应和抗辐射DNA合成，无严重感染、免疫缺陷或癌症倾向。其他报道的特征包括轻度痉挛，轻度和非进展性共济失调，远视，多发性色素痣，乳头间距大和先天性指（趾）侧弯。
TYK2基因缺陷所致感染易感；TYK2基因缺陷所致常染色体隐性IgE增多综合征
TYK2基因缺乏所致感染易感是一种罕见的原发性免疫缺陷，其特征是对细胞内细菌和病毒感染的易感性增加，伴或不伴血清IgE升高。临床表现因感染类型和部位而异，可包括复发性中耳炎、鼻窦炎、肺部和皮肤感染、脑膜炎和内脓肿。
选择性IgM缺陷；选择性免疫球蛋白M缺陷
一种罕见的原发性免疫缺陷，以反复和/或侵袭性细菌、病毒和真菌感染为特征，血清IgM水平低或缺乏，而IgG、IgG亚类和IgA水平以及免疫接种后的IgG抗体反应正常。患者也可能出现过敏性疾病，且自身免疫性疾病的患病率增加。
G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症；先天性重型中性粒细胞减少4型
G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性重型先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对复发性、威胁生命的细菌感染的易感性增加，并伴有典型的外周血和骨髓中性粒细胞减少以及明显的浅表静脉扩张表现，由G6PC3基因的隐性遗传突变引起。常伴有心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜缺损）、泌尿生殖系统异常（包括隐睾症）、生长发育迟缓、面部畸形（如前额隆起、鼻上翘、颧骨发育不全）和间歇性血小板减少症。
MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷
MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷，其特征是补体级联蛋白异常，其特征是血清中MASP-2水平较低，易患细菌感染（如肺结核、肺炎球菌肺炎、皮肤脓肿和败血症）和自身免疫性疾病（如炎症性肺，囊性纤维化，系统性红斑狼疮）。通常没有症状。
ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷
ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷，其特征是补体级联蛋白异常，其特征是血清ficolin3水平低或无法检测到，易受感染，可能还有自身免疫性疾病。其表现多种多样，从围产期坏死性小肠结肠炎和复发性皮肤感染的金黄色葡萄球菌到儿童期反复肺部感染导致脑脓肿和肺纤维化，再到膜性肾病都可见。在一些患者中，ficolin3缺乏症的临床预后尚不清楚。
完全性RAG1/2基因缺乏所致严重联合免疫缺陷；完全性RAG1/2基因缺乏所致SCID
RAG1/2基因完全缺乏所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的遗传性T-B-重症联合免疫缺陷疾病，其原因是重组激活基因（RAG）1和/或RAG2的零突变导致野生型V（D）J重组活性低于1%。患者表现为新生儿起病的危及生命的严重、反复机会性真菌、病毒和细菌感染，以及皮疹、慢性腹泻、生长发育迟滞和发烧。免疫学表现包括严重的T细胞和B细胞淋巴细胞减少，正常NK计数和血清免疫球蛋白低或缺乏；一些患者可能有嗜酸性粒细胞增多症。
慢性光化性皮炎；慢性光敏性皮炎
慢性光化性皮炎（CAD）是一种免疫介导的光敏性皮肤病，通常在温带气候地区观察到，并且通常发生在中老年男性。CAD的特征是湿疹，通常是苔藓样瘙痒斑和融合斑块，主要位于阳光照射区域，明显保留眼睑、皮肤皱褶和耳后皮肤。它通常伴有多发性接触性过敏，通常发生在有特应性、接触性过敏或脂溢性皮炎的情况下，尽管它可能发生从头变异。据报道，在15年或更长时间后，高达50%的人会出现光敏反应，并持续存在接触性过敏。
野生型ATTR淀粉样变性；野生型ATTR相关淀粉样变性
一种罕见的系统性淀粉样变性，其特征是包含多种症状，取决于所涉及的器官。常见的临床特征有心力衰竭、心传导异常或心律失常、肾功能不全、腕管综合征和椎管狭窄。组织学显示野生型转甲状腺素的纤维状淀粉样沉积主要存在于肾脏、心脏、胃肠道、皮肤和腱鞘膜组织。
经典阑尾神经内分泌肿瘤；Classic;appendiceal;neuroendocrine;tumor
典型阑尾内分泌肿瘤是阑尾内分泌肿瘤（见该术语）的一种类型，女性发病率是男性的两倍，通常出现在五岁以前。典型阑尾内分泌肿瘤位于阑尾顶端时通常无症状（无梗阻），但常伴发急性阑尾炎。
杯状细胞癌；杯状细胞腺类癌
杯状细胞癌（GCC）是一种侵袭性的阑尾内分泌肿瘤（见该术语），男性和女性都有同样的表现，发病于50岁左右，表现为明显肿块、腹痛或急性阑尾炎。通常在该病诊断时已经发生卵巢、腹膜或右半结肠的转移。
铅中毒；Lead;intoxication
铅中毒的定义是急性或慢性接触铅，导致铅蓄积（血铅浓度（BLC） inf 5ug/dL），可影响身体的每个器官系统，儿童更容易受到铅中毒的影响。临床表现取决于暴露量和持续时间，包括腹痛、绞痛、便秘、牙龈组织出现铅线、关节痛、肌痛、周围神经病变、疲劳、易怒、贫血、慢性肾病和高血压。据报道，在儿童中，即使是低水平的接触（BLC sup 5 ug/dL）也会导致不可逆的影响，如认知能力丧失、注意力集中时间缩短、行为改变、阅读障碍、注意缺陷障碍、高血压、肾损害、免疫毒性和生殖器官毒性。
血红蛋白-M病；M型血红蛋白病
一种罕见的血红蛋白病，其特征是在分子的珠蛋白部分存在血红蛋白变异，导致血红素铁自动氧化，导致高铁血红蛋白血症。表现为紫绀的患者无需治疗。遗传方式为常染色体显性遗传。
汞中毒；Hydrargyria
汞中毒主要是通过摄入或吸入三种形式的汞（元素、有机和无机）引起的。接触元素汞会影响肺部（吸入汞蒸气会导致咳嗽、畏寒、发热、气短）、皮肤病（轻度肿胀、水疱、结垢、刺激、荨麻疹、红斑和过敏性接触性皮炎伴疼痛）以及外周和中枢神经系统（抑郁、偏执，极度易怒、幻觉、注意力不集中、记忆力减退、手、头、唇、舌、下巴和眼睑颤抖、体重减轻、体温持续偏低、嗜睡、头痛、失眠、疲劳）。接触无机汞通常会引起金属味、局部口咽疼痛、恶心、呕吐、血性腹泻、绞痛性腹痛、肾功能不全和神经系统异常；而接触有机汞可导致迟发性神经毒性。
稀毛-耳聋综合征；稀毛-听力丧失综合征
一种综合征性遗传性耳聋，特征为红皮角化病、少毛症、指甲营养不良和感音神经性听力损失。红斑，反复皮肤感染和粘膜炎也与之相关。
光化性痒疹；美洲印第安人遗传性多形性日光疹
一种罕见的慢性光性皮肤病，特征为剧烈瘙痒、多形性红斑、角化和/或苔藓化的丘疹、斑疹、斑块和结节，发生在皮肤的阳光照射区域（特别是面部、鼻子、嘴唇和耳朵），常伴有唇炎（特别是下唇）和结膜炎，全年或仅在春季/夏季出现（取决于地理位置），主要在美洲原住民和混血儿身上观察到。唇炎可能是唯一的临床表现。组织学上，粘膜中淋巴滤泡的存在具有病理学诊断意义。
先天性白内障-进行性肌张力减退-听力丧失-发育迟缓综合征；先天性白内障-进行性肌张力减退-耳聋-发育迟缓综合征
先天性白内障-进行性肌张力减退性-听力障碍-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性线粒体肌病疾病，其特征是先天性白内障，进行性肌张力减退尤其影响下肢，深部肌腱反射减弱，感音神经性听力障碍，整体发育迟缓和乳酸性酸中毒。肌肉活检显示复合物I、II和IV呼吸链活性降低。