TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
骨性融合并指联合指骨骨量减少症；并指Malik-Percin型
中轴骨连结并指趾（MSSD）伴指减少是一种新的、独特的非综合征性并指趾畸形，包括第3、4指完全性并指，同时伴有相应的掌骨连结，单指趾骨以及第2、3趾和第5指侧弯。
上皮样血管内皮瘤
一种罕见的血管肿瘤，其特征是四肢浅表或深层软组织中有一个孤立性病变，常起源于一个小静脉，形成一个梭形血管内肿块，并浸润周围组织。由排列成短索状的上皮样内皮细胞和粘透明基质中的巢状结构组成。患者常表现为疼痛结节，可能伴有水肿或血栓性静脉炎。典型的上皮样血管内皮瘤缺乏非典型组织学特征，转移率和死亡率较低。
遗传性混合性息肉病综合征；HMPS
遗传性混合性息肉综合征（HMPS）是一种常染色体显性遗传大肠疾病，其特征是存在增生性、非典型幼年性和腺瘤性息肉混合物，若不治疗，则会增加患结直肠癌的风险。
内脏异位；不完全性内脏逆位
一种罕见的遗传性胚胎发育缺陷，其特征是胸腔内和/或腹腔内器官在身体左右轴上发生部分镜像移位。常与器官内变异和其他畸形，如睫状体运动异常（如Kartagener综合征）、胆道闭锁和心脏缺陷等相关。常见左（多脾综合征）或右（无脾综合征）异构现象。
伴尿钙过多的遗传性低血磷性佝偻病；HHRH
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH）是一种遗传性肾性磷酸盐消耗性疾病，其特征是与佝偻病和/或骨软化症相关的低磷血症和高钙尿症。
下眼睑缺损；下睑缺损
下眼睑缺损是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是单侧或双侧、部分或全层且大小不等的下眼睑缺损（从一个小切口到眼睑完全缺失不等），通常呈三角形（基底部在眼睑边缘），位于眼睑外侧三分之一处。可单独发生，或伴面裂，或作为综合征的一部分。
上眼睑缺损；上眼睑缺损
上眼睑缺损是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是通常为上眼睑单侧、部分或全层缺损，上眼睑缺损程度从一个小切口到整个眼睑完全缺失不等，通常缺损呈三角形（基底部在眼睑边缘），位于眼睑内侧三分之一处。可单独发生，或与其他异常（如眼/眶和面部）相关，或作为综合征的一部分。
面部动静脉畸形
面部动静脉畸形是一种罕见的血管异常，其特征是位于面部的血管与静脉之间连接异常，绕过毛细血管床。病变可能无症状，也可能表现为疼痛、溃疡、搏动、耳鸣、小出血或可能危及生命的出血、视力模糊、听力受损、头痛、感觉异常、伴骨内病变的面骨增大、骨内血管瘤和言语、呼吸、吞咽困难，以及神经病变。
髓鞘形成不足伴基底节和小脑萎缩；H-ABC
一种罕见疾病，其特征是缓慢进行性痉挛、锥体外系运动障碍（肌张力障碍、舞蹈手足徐动症和僵直）、小脑共济失调、中重度认知障碍以及构音不全/构音困难。
脑白质病伴双侧颞叶前叶囊肿
一种罕见非进展性神经系统疾病，其特征是智力缺陷、痉挛和运动迟缓，伴双侧颞叶前囊肿和多叶脑白质病的特征MRI表现。目前为止，文献报道了约30例。在生命最初几个月起病。感音神经性聋和小头畸形也有报道。病因不明，但已提出常染色体隐性遗传模式。
进行性空泡性脑白质病
一种罕见的脑白质病，其特征是神经系统缺损（共济失调、构音困难、惊厥）急性发作，伴易怒和角弓反张，随后病情持续恶化或交替出现快速进展期和长时间稳定期。
小耳畸形-眼缺损-鼻泪管闭锁综合征；Balikova-Vermeesch综合征
该综合征的特征与小耳畸形、眼缺损和鼻泪管闭锁相关。
常染色体隐性遗传卵黄样营养不良；视网膜病Burgess-Black型
一种罕见的视网膜营养性萎缩，其特征是出生至20岁中心视力丧失，无眼电图（EOG）光升高，且视网膜电图（ERG）降低。
SERKAL综合征；性别逆转-肾脏、肾上腺和肺发育不全综合征
SERKAL（性别逆转，肾脏、肾上腺和肺发育不全）综合征的特点是女性到男性的性别逆转，以及肾脏、肾上腺和肺发育异常。
小眼畸形伴脑和手指异常；症状性小眼6型
小眼畸形伴脑和手指异常的特征是无眼或小眼畸形、视网膜营养性萎缩和/或近视，在某些情况下伴有脑异常。该病在两个家族中都有描述。也可能出现多指(趾)畸形。连锁分析可以识别出 sup I inf BMP4 sup /I inf 基因突变，该基因已被证明参与眼发育。
17q11.2微重复综合征；Grisart-Destrée综合征
17q11.2微重复综合征以畸形和智力缺陷为特征。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫39型；神经病靶标酯酶所致痉挛性截瘫
该综合征的特征是进行性痉挛性截瘫和远端肌萎缩。
辅酶Q缺乏所致常染色体隐性遗传共济失调；辅酶Q10缺陷所致常染色体隐性遗传共济失调
该综合征的特征是儿童起病的进行性共济失调和小脑萎缩。
血色病4型；常染色体显性遗传血色素沉着症
血色素沉着症4型（又称铁转运蛋白病）是一种罕见的遗传性血色素沉着症（HH，见该词条），是一组以遗传性组织铁沉积过多为特征的疾病。
非洲铁过载症；Bantu铁质沉着
一种发生在撒哈拉以南非洲人群中的罕见疾病，其特征是饮食中过量铁摄入和可能的遗传因素引起的铁超负荷，从而导致肝门静脉纤维化和小结节性肝硬化。
Charcot-Marie-Tooth病4J型；CMT4J
夏科-马里-图斯病4J型是夏科-马里-图斯病4型的亚型，其特征是从儿童到成人期出现不同严重程度、快速进行性、轴索性和脱髓鞘性感觉运动神经病变，通常表现为运动发育延迟、近端远端不对称肌无力和上下肢萎缩，严重运动功能障碍伴轻度的感觉障碍和反射消失。神经传导速度从极轻微到严重降低不等。
伴有听力障碍的神经病变
该综合征的特征与感音神经性听力损伤和周围神经病变相关。
远端型遗传性运动神经病1型；常染色体显性遗传远端脊髓性肌萎缩1型
遗传性远端运动神经病1型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是缓慢进行下肢肌无力和萎缩，无感觉障碍。其他临床特征可能包括高弓足、槌状脚指和肌张力增加。
远端脊髓性肌萎缩症3型；常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩症3型
脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是进行性肌无力和萎缩，主要影响肢体远端，随后累及近端和躯干肌肉，伴显著脊髓过度前凸和晚期膈肌功能障碍。
X连锁遗传远端脊髓性肌萎缩症3型；ATP7A基因相关远端运动神经病
X连锁脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的遗传性远端运动神经病，其特征是缓慢进行性手足远端肌萎缩和无力，伴深部腱反射正常或踝反射缺失，感觉轻微丧失或无丧失，有时在男性中出现腿脚近端轻度无力和手畸形。
Jerash型远端型遗传性运动神经病；常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩症2型
一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性、对称性、中重度、远端肌无力和萎缩，无感觉受累，首先下肢受累（十岁前），随后（两年内）累及上肢。患者通常会出现足下垂、内翻足、锤状趾和爪形手。最初表现为锥体束征（如快速膝反射和巴宾斯基征阳性）且无踝反射，但随病情稳定而消退（约起病10年后）。
遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全面发育迟缓；遗传性感觉和自主神经病变伴有听力损失和全面发育迟缓
该综合征的特征是感觉和自主神经轴索性神经病，感音神经性听力丧失和持续性全面发育迟缓。
遗传性感觉和自主神经病变1B型；遗传性感觉和自主神经病变1型伴咳嗽和胃食管反流
遗传性感觉和自主神经病1B型（HSAN1B）的特征与HSAN1型伴阵发性咳和胃食管反流（GOR）相关。
X连锁遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋；X连锁遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋
该综合征的特征与轴索性感觉和自主神经病伴听力损失相关。
残废性遗传性感觉神经病变伴痉挛性截瘫；残毁性HSAN伴痉挛性截瘫
该综合征的特征与轴索性感觉和自主神经病伴痉挛性截瘫相关。
远端型遗传性运动神经病7型；远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹
一种罕见的缓慢进行性遗传性周围神经病，其特征是远端萎缩和无力，且影响上肢（有鱼际隆起倾向），随后影响下肢，伴单侧或双侧声带轻瘫导致的声音嘶哑、呼吸困难和面部无力。
拇指和脚趾镫骨关节强直症；Teunissen-Cremers综合征
镫骨僵硬伴拇指和脚趾宽大是一种非常罕见的遗传性骨病，其特征是镫骨强直、拇指（趾）宽大、传导性听力丧失和远视。
肢带肌萎缩症2J型；常染色体隐性遗传肢带肌萎缩症2J型
肢带型肌营养不良的一种，通常在儿童期（但也可在出生后十岁到三十岁）出现严重进行性近端无力，最终累及远端肌肉。有些病人仍可以走动，但大多数病人在发病20年后依赖于轮椅。
肝脂酶缺乏症；肝三酰甘油脂肪酶缺陷所致高脂血症
肝三酰甘油脂肪酶缺乏所致高脂血症是一种罕见的遗传性高α-脂蛋白血症，其特征是血浆胆固醇和甘油三酯（TG）水平升高，伴低密度和高密度脂蛋白（HDL）的显著TG富集，存在循环中的β-极低密度脂蛋白和HDL胆固醇水平升高，且后肝素血浆肝脂肪酶活性极低或无法检测。可能与早期动脉粥样硬化和/或冠心病相关。
短指/趾B2型
一种罕见的遗传性先天性肢体畸形疾病，其特征是手指和脚趾II-V的远端和/或中间指骨发育不全/不发育（通常为手指/脚趾IV-V严重，手指/脚趾II-III较轻），伴近端，偶有远端的指关节黏连，腕/跗骨融合和部分皮肤性并指（趾）畸形。其他报告的特征包括拇指近端畸形，感音神经性听力丧失和远视。
Joubert综合征及相关障碍；JSRD
Joubert综合征（JS）及其相关疾病（JSRD）是一组发育迟缓/多发性先天性异常综合征，其主要特征是“臼齿征”（MTS），这是一种脑成像可识别的复杂中脑后脑畸形。MTS的特征是小脑蚓部发育不良，小脑上脚增厚和定向错误，脚间窝深度异常。
严重急性呼吸道综合征；SARS
一种由SARS-CoV冠状病毒感染引起的罕见肺部疾病，据报道潜伏期为2至7天。患者呈流感样症状，包括发热、全身乏力、肌痛、头痛、腹泻和寒颤。干燥，劳动力丧失，咳嗽和呼吸困难为常见报道。严重病例进展迅速，发展为呼吸窘迫和衰竭，需要重症监护。死亡率为10%。该疾病于2002年在中国南方出现，随后于2003年传播至26个国家。人传人发生在多伦多（加拿大）、中国香港特别行政区、中国台北、新加坡和河内（越南）。
并趾畸形、内眦距过宽和肛门生殖器及肾畸形；STAR综合征
该综合征的特征与脚趾并趾、内眦距过宽（双眼距离异常）和鼻尖过宽的面部畸形，泌尿生殖器畸形和肛门闭锁相关。
常染色体显性遗传巨血小板减少症
该综合征的特征是先天性血小板减少症伴巨大血小板。
先天性脂肪瘤样增生，血管畸形和表皮痣综合征；先天性脂肪性过度生长-血管畸形-表皮痣-脊髓畸形综合征
CLOVE综合征的特征是先天性脂肪瘤过度生长，进行性复杂混合性躯干血管畸形，并伴有表皮痣。
Lelis 综合征；外胚层发育不良-黑棘皮病综合征
Lelis综合征的特征与外胚层发育不良（稀毛症和少汗症）伴黑棘皮病相关。
原发性酸不稳定亚单位缺乏所致矮小
原发性酸不稳定亚单位（ALS）缺乏所致身材矮小症，其特征是中度产后生长缺陷，胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）的循环水平显著降低，高胰岛素血症，无生长激素（GH）缺乏或GH不敏感。
良性家族性新生儿-婴儿痉挛；良性新生儿-婴儿癫痫
良性家族性新生儿-婴儿惊厥（BFNIS）是一种良性家族性癫痫综合征，其表型介于良性家族性新生儿惊厥（BFNS）和良性家族性婴儿惊厥（BFIS；见该词条）之间。目前为止，这种综合征已被10个家庭的多个成员描述。这些BFNIS家族的起病年龄从2天至6个月不等，大多数病例在12个月前自发消退。与BFNS和BFIS一样，BFNIS的癫痫发作通常在一天或几天内发生，随后伴局灶性癫痫发作。BFNIS是由编码电压门控钠通道α-亚单位Na（V）1.2的SCN2A基因（2q24.3）突变引起的。常染色体显性遗传。
Moulin 线状皮肤萎缩
Moulin 线状皮肤萎缩（LAM）的特征是轻度萎缩和色素沉着的带状病变，该病变在躯干或四肢上沿Blaschko线分布。自1992年首次描述以来，文献报道的病例不到30例。在儿童或青少年期起病，且该病无进行性表现。无既往炎症或继发硬皮病。病因不明，但由于LAM沿Blaschko线分布，有人认为该病是由一个易感基因的嵌合体引起。
原发性中枢神经系统血管炎；孤立性中枢神经系统血管炎
一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑内血管炎而导致的局灶性和弥漫性神经系统症状。除中风和短暂脑缺血发作、惊厥、失语和视野缺损等，最常见现象为隐匿性进行性头痛和认知障碍。中枢神经系统外的血管炎体征罕见，炎症性血清学标志物通常正常。脑脊液分析可能显示总蛋白水平和细胞计数升高。
RHYNS综合征；视网膜色素变性-垂体功能减退症-肾消耗病-骨骼发育不良综合征
RHYNS综合征的特征与色素性视网膜炎、垂体功能减退、肾消耗病和骨骼发育不良相关。
Saldino-Mainzer综合征；肾发育不良-视网膜色素营养不良-小脑共济失调-骨骼发育不良综合征
Saldino-Mainzer综合征的特征与肾脏疾病、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良相关。
Nagashima 型掌跖角化症；掌跖过度角化症Nagashima;型
Nagashima型角化病是一种侵入性和非进展性掌跖角化病，与先天性掌跖角化病轻型（见该词条）相似。
双侧小耳畸形-听力障碍-腭裂综合征；双侧小耳畸形-听力损失-腭裂综合征
该综合征的特征与双侧小耳畸形伴严重听力损伤和腭裂相关。
颈部皮样囊肿；颈部皮样囊肿
颈部皮样囊肿是一种罕见良性皮肤肿瘤，含有角化上皮和真皮衍生物，如毛囊、汗腺和皮脂腺、平滑肌或纤维脂肪组织，通常表现为下颌下或舌下间隙缓慢生长的无痛肿块。位于某些部位时，尤其是突然增大后，可能引起呼吸困难、吞咽困难或发音困难。
第四鳃裂畸形；第四鳃裂瘘管
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是胸锁乳突肌下半部前缘柔软且变动的肿块、脓肿或引流道，偶尔导致咽后脓肿、急性化脓性甲状腺炎、喘鸣、呼吸窘迫、吞咽痛和吞咽困难。从梨状隐窝到甲状腺的一条通道发生异常。第四鳃裂瘘管深至喉上神经，浅至喉返神经，这是与第三鳃裂瘘管主要区别。
第三鳃裂畸形；第三鳃裂瘘管
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是胸锁乳突肌下半部前缘有柔软且变动的肿块、脓疮或引流道，偶尔导致咽后脓肿、急性化脓性甲状腺炎、喘鸣、呼吸窘迫、吞咽痛和吞咽困难。从梨状隐窝到甲状腺的一条通道发生异常。第三鳃裂瘘管经过浅表的喉上神经和喉返神经，这是与第四鳃裂瘘管的主要区别。
第二鳃裂畸形；第二鳃裂瘘管
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是胸锁乳突肌前缘出现囊肿、窦或瘘管。第二鳃裂鼻窦瘘表现为皮肤开口伴慢性分泌和复发性感染，而第二鳃裂囊肿表现为无痛、无触痛和大小稳定或缓慢增大的颈部肿块。上呼吸道感染时，囊肿偶尔可急剧增大，导致呼吸道损害、斜颈和吞咽困难。
第一鳃裂畸形；第一鳃裂瘘管
一种罕见的耳鼻咽喉畸形，其特征是在缺损部位反复感染、肿胀、疼痛、有分泌物和脓肿形成。由于第一和第二鳃弓腹侧部不完全融合所导致的异常，表现为瘘管、窦或囊肿，病变发生在外耳道和下颌角之间的任何地方，包括腮腺。
口面指综合征9型；口面指综合征伴视网膜异常
口-面-指综合征9型，其特征是高腭穹伴二裂舌和双侧下尖牙、舌错构、多系带、眼距过宽、内眦距过宽、斜视、宽鼻尖和/或鼻尖裂、身材矮小、拇趾分叉、跖骨分叉、多指（趾）和并指（趾）畸形，轻度智力缺陷和特殊视网膜异常（双侧视神经盘缺损和视网膜发育不良伴部分脱落）。
口面指综合征11型；口面指综合征Gabrielli型
口-面-指综合征11型是一种极为罕见、散发性口-面-指综合征（OFDS，见该词条），仅有少数病例报告，其特征是面部（睑裂狭小、球形鼻尖、宽鼻梁、向下眼睑裂和低耳廓）和骨骼（轴后多指（趾）畸形和椎骨融合）畸形伴严重智力残疾、耳聋和先天性心脏缺损。
原发性骨内静脉畸形；骨性静脉畸形
原发性骨内静脉畸形是一种罕见的遗传性血管畸形，其特征是血管严重扩张（最常见于颅面骨内），伴无痛骨增大（常为下颌骨、上颌骨和/或眶骨、鼻骨和额骨），常导致面部不对称和轮廓变形。常与正中线异常，如腹直肌分离，脐上中缝，裂孔疝相关。其他特征包括牙龈出血、异位牙萌出、眼球突出、视力丧失、恶心和呕吐。
常染色体显性遗传神经传导速度减缓
一种罕见的遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经病，其特征是神经传导速度减慢，临床上无明显神经功能缺损、步态异常或肌肉萎缩，与ARGHEF10基因的种系突变有关。
获得性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症伴恶病质
一种罕见的继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，其特征是作为恶性疾病的最初症状或发生于化疗的任何阶段。常见的相关恶性肿瘤有败白血病，B细胞、T细胞或NK细胞淋巴瘤，以及霍奇金淋巴瘤。典型的临床表现包括发热、肝脾肿大和血细胞减少，且伴有特定的实验室检查结果。
吞噬细胞激活综合征
一种罕见的噬血细胞综合征，其特征是发生在多种疾病情况下(包括感染、肿瘤和风湿病)的巨噬细胞和T细胞过度活化和增生，并导致持续发热、淋巴结病和肝脾肿大的突然发作。并发症包括一种或多种血细胞严重抑制，且伴有凝血病和全血细胞减少，以及肝功能和肾功能受损。骨髓检查显示大量分化良好的巨噬细胞活跃地吞噬造血因子。
良性头部组织细胞增多症
一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其特征是多个小的黄红色或棕色丘疹，最初主要发生在头颈部。这些最终自我愈合病灶的组织病理学特征是真皮组织细胞增生，伴胞浆内逗号状小体、包被小泡和桥粒样结构。Birbeck颗粒缺失。该疾病通常发生在年幼的儿童中。
渐进性坏死性黄肉芽肿
渐进性坏死性黄肉芽肿是一种罕见的慢性进行性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其典型特征为多发性、硬化性、无症状至瘙痒、黄橙色斑块或结节，易溃烂，通常位于眼眶周围、躯干和/或四肢。据报道，该病与副蛋白血症和/或恶性淋巴增生性疾病有很强的相关性。
丘疹性黄瘤
丘疹性黄瘤是一种非朗格汉斯细胞型组织细胞增生症，其特征是单发或散发的黄色至橙褐色丘疹或丘疹结节的皮肤表现，以及主要位于头部、颈部、躯干和四肢的(口腔粘膜罕见)非融合性无症状皮肤病灶，伴正常血脂。显微镜下，病变由单晶形黄化巨噬细胞浸润和大量Touton巨细胞组成，炎性浸润很少或不存在。该病通常与系统性疾病无关。
播散性黄瘤；Montgomery综合征
一种罕见的全身性疾病，其特征是血脂正常的皮肤粘膜黄瘤病，伴组织细胞增生和真皮中脂质继发性沉积。临床上，皮肤和粘膜出现多发性、成组、粘连、黄红色至棕色丘疹结节病变。内脏较少受累，尤其是垂体和/或下丘脑。患者出现特征性皮肤粘膜病变、尿崩症、吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑和视力模糊。
幼年性黄色肉芽肿
青少年黄色肉芽肿是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症(见该词条)，其特征是出现一个或多直径几毫米的红色或淡黄色良性自限性丘疹或结节，通常在出生后第一年(很少在成年期)的头颈部出现(但有时出现在四肢和躯干)，通常自发性消退。皮外受累也有报道，眼部(葡萄膜)受累最为常见，但也累及其他部位，且可能伴较高发病率，包括中枢神经系统、肺、肝脏、骨骼和内分泌腺。
遗传性进行性粘液组织细胞增多症
遗传性进行性粘蛋白性组织细胞增生症是一种罕见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是儿童或青少年起病的多发性、小、无症状、进展缓慢的肤色或红褐色丘疹，好发于面部、手背、前臂和腿部，无粘膜或内脏受累。组织学上，丘疹为边界清晰、无包膜、结节状的组织细胞聚集体，且在上层和中层真皮中富含粘蛋白。
进行性结节性组织细胞增多症
进行性结节组织细胞增生症是一种罕见的正常血脂型非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是多发性或播散性进行性生长的无症状皮肤病变，表现为黄色斑块或易于融合的红棕色丘疹、结节和大小达5厘米的带蒂肿瘤，通常位于面部、躯干和四肢(很少位于结膜和粘膜上)。特征性的显微镜表现包括真皮深部有席纹状梭形细胞浸润，且真皮上部有黄色瘤巨噬细胞和Touton细胞。该病通常与全身性疾病无关。
不确定细胞组织细胞增多症；不明原因树突状细胞瘤
一种罕见的肿瘤性疾病，特征是面部、颈部、躯干和/或四肢有多个，有时是单个的，无症状光滑红棕色丘疹结节，表现为一种非表皮营养性组织细胞浸润，且具有朗格汉斯细胞和非朗格汉斯细胞的免疫组织化学特征(即在Birbeck颗粒和Langerin蛋白表达缺失的情况下，S100蛋白和CD1a免疫阳性)。
Rosa´-Dorfman 疾病；窦组织细胞增生症伴大量淋巴结病变
Rosa‘-Dorfman病是一种罕见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是主要位于颈部的淋巴结出现无痛性组织细胞大肿块。也可以观察到结外受累，如皮肤、呼吸道、骨骼、泌尿生殖系统、软组织、口腔和中枢神经系统。其他表现可能包括发烧、全身乏力、鼻出血、盗汗、体重减轻、白细胞增多、血沉升高和高丙种球蛋白血症。
噬血细胞综合征；噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的免疫性疾病（见该词条）也是一种潜在危及生命的疾病，其特征是细胞因子风暴和无法抵抗的炎症，引起发热、肝脾肿大、血细胞减少、高甘油三酯血症、高铁蛋白血症以及骨髓、肝脏、脾脏或淋巴结中的嗜血细胞现象。它可能是由遗传缺陷引起的原发性(原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；见该词条)，也可能继发于恶性肿瘤，感染(最常见的病毒感染如Epstein-Barr病毒，巨细胞病毒，或人类免疫缺陷病毒感染)和自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮或成人起病的斯蒂尔病(继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症)(见该类词条)。
大脑铁沉积的神经退行性变性3型；铁蛋白相关神经退行性病变
神经铁蛋白病变是一种迟发性神经退行性变伴脑铁蓄积（NBIA，见该词条），其特征是进行性舞蹈病或肌张力障碍和精细认知缺陷。
额鼻发育不良综合征
一种罕见的额鼻发育不良畸形综合征，其特征是颅缝早闭的尖头颅骨，鼻孔前倾的宽鼻，鼻基底多毛，鼻泪管发育不全和上唇两侧对称性鼻唇囊肿。其他特征可能包括眼距过宽。自1991年以来，还未有更新的文献报道。
阵发性偏头痛
一种罕见的原发性头痛疾病，其特征是单侧疼痛多次发作，并伴有同侧脑自主神经症状。该综合征的特点是发作时间相对较短，且吲哚美辛的治疗完全有效。
类亨廷顿病1；早发型朊病毒病伴显著精神症状
一种罕见的遗传性人类朊病毒病，其特征是成人起病的神经退行性表现伴运动障碍和精神/行为障碍。患者常表现为人格改变、攻击性、躁狂、焦虑和/或抑郁，同时伴有快速进行性认知下降(表现为构音障碍、失用症、失语症，并最终导致痴呆症)，还伴有共济失调(表现为步态障碍、失衡感和协调问题)、帕金森症、肌阵挛和/或舞蹈症。其他特征可能包括全身痉挛、癫痫、尿失禁和锥体异常。
大脑铁沉积型神经退行性病变1型；神经退行性病变伴有脑铁沉积1型
泛酸激酶相关神经退行性变（PKAN）是一种最常见的伴脑铁蓄积的神经退行性变（NBIA；见该词条），该罕见神经退行性病的特征是进行性锥体外系功能障碍（肌张力障碍、僵硬、舞蹈手足徐动症）、脑铁蓄积和中枢神经系统内球状神经轴突。
ANE综合征；脱发症-进行性神经缺陷-内分泌病综合征
一种罕见的遗传性神经-内分泌-皮肤病，其特征是不同程度脱发、中至重度智力残疾、进行性迟发性运动退化以及联合垂体前叶激素缺乏，表现为中枢性低促性腺激素性性腺功能减低、青春期延迟或消失、生长激素缺乏(导致身材矮小)、进行性中央性肾上腺功能不全和垂体前叶发育不良。其他特征包括缺牙、屈侧网状色素沉着、男子乳腺发育、小头畸形和脊柱后凸侧弯。
眼耳综合征
Schorderet型眼耳综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育缺陷综合征，其特征是多种眼部异常(包括先天性小眼畸形、小角膜、白内障、眼前节发育不良、眼缺损和早发性视杆视锥营养不良)和异常外耳(低位耳廓伴螺旋线皱缩、耳屏间切迹狭窄、耳轮脚和对耳轮连接异常、外耳道狭窄和小叶发育不良)。
类亨廷顿病3；HDL3
亨廷顿病样3型是一种罕见的亨廷顿病样综合征，其特征是儿童时期起病的进行性神经恶化伴锥体和锥体外系异常，舞蹈症，肌张力障碍，共济失调，步态不稳，痉挛，惊厥，缄默症，以及进行性额叶皮质萎缩和双侧尾状回萎缩(脑MRI可见)。
细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿；RAG1/2缺陷所致联合免疫缺陷
一种罕见的遗传性非重症联合免疫缺陷疾病，其特征是免疫缺陷(表现为反复和/或严重的细菌和病毒感染)，累及皮肤、粘膜和内脏器官的破坏性非传染性肉芽肿，以及多种自身免疫表现(包括血细胞减少症、白癜风、银屑病、重症肌无力、肠病)。免疫表型表现为T细胞和B细胞淋巴细胞减少，低丙种球蛋白血症，异常特异性抗体产生和T细胞功能受损。
LMNA基因突变先天性肌营养不良；LMNA基因相关先天性肌营养不良
LMNA基因突变所致的先天性肌营养不良是一种罕见的先天性肌营养不良症，其特征是轴向肌张力显著低下，头下垂综合征，主要表现为上肢/下肢近端肌无力(运动发育不良或缺失)，关节挛缩(最初为远端，后累及近端)，脊柱僵硬以及血清肌酸激酶中度升高的早期呼吸功能不全。心律失常和猝死也有报道。
SLC39A13基因相关脊柱畸形 Ehlers-Danlos 综合征；脊柱畸形型Ehlers-Danlos;综合征
脊柱发育不良Ehler-Danlos综合征(EDS)的一种罕见亚型，其特征是典型的EDS皮肤特征(即过度伸展、柔软、薄半透明皮肤，伴萎缩性瘢痕)，身材矮小(儿童期进行性)、突眼伴蓝色巩膜、手掌皱纹过多、鱼际肌营养不良、手指逐渐变细以及远端关节高活动性且易挛缩。该病是由于SLC39A13基因图片所致。放射学特征表现包括扁平椎、骨质减少(主要在椎骨)、干骺端增宽(肘部、腕部、指间)、骨骺扁平(股骨颈和短管状骨)和髂骨小且宽。
大疱性皮肤松解，致死性皮肤棘层松解
致死性棘层松解性大疱性表皮松解症是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基底上层亚型，其特征是全身性渗出性糜烂，通常无水泡。
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁；EBS;with;pyloric;atresia
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EBS-PA)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是全身性严重水泡，伴广泛的先天性皮肤缺失和幽门闭锁。
单纯大疱性表皮松懈症伴可迁移性环状红斑；EBS;with;circinate;migratory;erythema
单纯性大疱性表皮松解症伴环状迁移性红斑(EBS-MIGR)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是红斑呈带状分布，且红斑前缘有多个小水泡。
显性营养不良大疱性表皮松解症（仅指甲）；仅指甲受累的DDEB
仅指甲受累型营养不良性大疱性表皮松解症是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，见该词条)的一种罕见亚型，无水泡，其特征是营养不良或指甲缺失。
肢端营养不良性大疱性表皮松解症；Localized;DEB,;acral;form
一种非常罕见的营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)，其特征是主要局限于手部和脚部的水泡。
斑菲素蛋白缺乏单纯性大疱性表皮松解症；外胚层发育不良-皮肤脆性综合征
血小板亲和蛋白缺乏所致单纯性大疱性表皮松解症(EBS-PD)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的一种基底上层亚型，其特征是全身性浅表糜烂，且水泡较为少见。
郁积型全身肥大细胞增多症
一种罕见的缓慢进展型全身性肥大细胞增多症(SM)，其特征是内脏器官中肿瘤性肥大细胞逐渐聚集。患者通常表现为脾肿大、骨髓细胞增多，且在多数情况下，还表现为荨麻疹色素样皮肤病变。
基底层上单纯性大疱性表皮松解症
单纯性基底上层大疱性表皮松解症是遗传性单纯性大疱性表皮松解症的一种亚型，表现为一组临床和遗传异质性疾病，表型从轻型到重型不等，主要特征是由于中层或上层表皮水泡导致的婴儿性局限型或全身型浅层皮肤糜烂。常伴有外胚层发育不良的特征，根据具体疾病的不同，可能会观察到不同的真皮外受累。
Mayer-Rokitansky-K³ster-Hauser综合征1型；先天性无子宫阴道
Mayer-Rokitansky-K³ster-Hauser（MRKH）综合征1型，是MRKH综合征（见该词条）的一种，一种孤立性先天性子宫发育不全和2/3阴道发育不全，发生在其他表型正常的女性中。
青少年性白内障合并小角膜-肾性糖尿综合征；青少年性白内障合并小角膜-肾性糖尿综合征
青少年白内障-小角膜-肾性糖尿症是一种罕见的常染色体显性遗传病，在一个瑞士家族中被报道，临床表现为青少年白内障伴双侧小角膜，肾性糖尿症，不伴其他肾小管缺陷。
视网膜血管病变伴脑白质营养不良和全身表现；视网膜血管病变伴脑白质病变
视网膜血管病和脑白质营养不良（RVCL）是一组遗传性小血管疾病，包括脑视网膜血管病（CRV）、遗传性血管性视网膜病变（HRV）和遗传性内皮病伴视网膜病变、肾病和脑卒中（HERNS；见这些词条）；所有患者都表现出进行性视力损害以及各种脑功能障碍。
牙齿型低磷酸酯酶症
一种特殊形式的低磷酸酯酶症（HPP），其特征是普通血清碱性磷酸酶活性降低，乳牙和/或恒牙过早脱落和/或严重龋齿，而骨骼系统无异常表现。
多发性内分泌肿瘤2B型；多发性内分泌肿瘤3型
多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）综合征是一种罕见的侵袭性型MEN2（见该词条），其特征包括甲状腺髓样癌（MTC，见该词条），嗜铬细胞瘤（见该词条），粘膜神经节瘤和马凡综合征样体型。
多发性内分泌肿瘤2A型；Sipple综合征
多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）综合征是MEN2（见该词条）的一种类型，其特征是甲状腺髓样癌（MTC；见该词条）合并嗜铬细胞瘤（见该词条）和由甲状旁腺细胞增生或腺瘤引起的原发性轻度甲状旁腺功能亢进。
特发性嗜酸性肌炎；特发性嗜酸性肌病
特发性嗜酸粒细胞性肌炎是一种罕见的骨骼肌疾病，其特征是骨骼肌组织中嗜酸粒细胞浸润和炎症性病变，但缺乏可识别的致病因素（如寄生虫感染、药物摄入、全身性疾病或恶性疾病）。临床上，患者可表现为局灶性或全身性肌肉无力和疼痛、行走困难、运动迟缓和/或轻度双侧屈肌退缩，以及血清肌酸激酶水平升高和外周血和/或骨髓嗜酸性粒细胞增多。
炎症型肌病伴大量巨噬细胞；IMAM
炎症性肌病伴大量巨噬细胞是一种罕见的炎症性肌病，其特征是肌活检中发现筋膜中而不是肌纤维中出现CD68+巨噬细胞弥漫性破坏性浸润，近端肌无力和肌痛伴或不伴鳞状皮肌炎样或非典型非皮肌炎样皮损，肌肉MRI中肌酸激酶水平升高和肌筋膜增厚。
成脂细胞瘤
一种罕见的软组织肿瘤，其特征是分叶状、局部（成脂细胞瘤）或弥漫性（脂肪母细胞瘤病）病灶，类似胎儿脂肪组织，由成熟和未成熟的脂肪细胞组成。它最常见于生后最初几年，表现为一个缓慢生长的、边界良好的肿块，根据位置的不同，可能会压缩邻近的结构。不会发生恶化或转移，脂肪母细胞瘤病易复发。
瓜氨酸血症II型；成人起病瓜氨酸血症II型
希特林缺乏症的一种严重亚型，临床特征为成人期发病（20岁和50岁），反复出现高氨血症和相关的神经精神症状，如夜间谵妄、神志不清、烦躁不安、定向障碍、嗜睡、记忆缺失、行为异常（攻击性、易激惹和多动），癫痫发作和昏迷。
柠檬酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症；柠檬素缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
希特林缺乏症的一种轻度亚型，临床表现为低出生体重、体重增长不良、一过性肝内胆汁淤积、多种氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、肝肿大、凝血因子减少、溶血性贫血、可变但多为轻度的肝功能障碍、低血糖。
少年型原发性侧索硬化症；少年型PLS
一种非常罕见的运动神经元疾病，其特征是进行性上运动神经元功能障碍，导致行走能力丧失需要依赖轮椅，随后丧失运动言语能力。
围产期致命性低磷酸酯酶症；围产期致命性低磷酸酯酶症
一种罕见的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由于血清碱性磷酸酶（ALP）活性降低引起 宫内 的骨矿化明显受损，并可导致死产或在出生后几天内发生呼吸衰竭。
围产期良性低磷酸酯酶症；围产期良性低磷酸酯酶症
一种非常罕见的低磷酸酯酶症，其特征是产前发现骨骼异常（肢体缩短和弯曲），可缓慢自发消退，后续可能发展为中度的儿童或成人型低磷酸酯酶症。
婴儿型低磷酸酯酶症；小儿低磷酸酯酶症
一种罕见的、严重的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由骨矿化不足所致的婴儿佝偻病，具有广泛的临床表现，不伴有血清碱性磷酸酶（ALP）活性升高。
儿童起病低磷酸酯酶症；儿童起病低磷酸酯酶症
一种罕见的中度低磷酸酯酶症（HPP），其特征是在六月龄后发病，表现多变，从骨密度低到无法解释的骨折、骨骼畸形与身材矮小、步态蹒跚的佝偻病都可发生。
成人型低磷酸酯酶症；成人低磷酸酯酶症
一种中度低磷酸酯酶症（HPP），以成人期发病的骨软化症、软骨钙质沉着症、骨关节病、应力性骨折和牙齿异常为特征。
VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症；VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症
一种罕见的遗传性血液病，其特征是血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，导致多血症或面容发红、头痛、头晕、耳鸣和劳力性呼吸困难。也有报道部分病例出现血栓性静脉炎和关节痛。
常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症；常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症
一种罕见的遗传性血液病，其特征是血清血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，与红细胞生成素血清水平升高或异常相关，发生于同一家族的不同家庭成员中，呈常染色体显性遗传。
原发性纤毛运动障碍-色素视网膜炎综合征
原发性纤毛运动障碍-视网膜色素变性症是一种X染色体连锁的、呼吸上皮和视网膜感光细胞的纤毛运动障碍，导致眼部疾病（轻度夜盲、视野缩窄、暗视和明视视网膜电图降低至30-60%），伴有与原发性纤毛运动障碍（见该词条）表现（慢性支气管粘液溢伴支气管扩张和慢性鼻窦炎）和感音神经性听力丧失。
瓜氨酸血症I型；精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症
瓜氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，其生物学特征为高氨血症，临床表现包括新生儿型（急性新生儿瓜氨酸血症I型，见该词条）：进行性嗜睡、喂养困难、呕吐；晚发型（成人期发病瓜氨酸血症I型，见该词条）：程度不一的高氨血症。
急性新生儿瓜氨酸血症I型；急性新生儿瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症1型的一种严重类型，生物学上以高氨血症为特征，临床表现为在出生后一到几天内出现的进行性嗜睡、喂养困难和呕吐不良、癫痫发作和意识丧失可能，伴有颅内压升高的多种迹象。该情况会导致严重的神经功能损害。
成人起病瓜氨酸血症I型；成人起病瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症I型的一种类型，临床表现为成人期出现的各种症状，包括可变化的高氨血症和不太明显的神经系统表现，包括剧烈头痛、盲点、偏头痛样发作、共济失调、言语含糊不清、嗜睡和困倦。可能出现严重的颅内压升高。
柠檬酸缺乏症
一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，临床表现包括成人发病型（瓜氨酸血症II型）：反复发作的高氨血症和相关的神经精神症状，以及新生儿型（瓜氨酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积）：短暂性胆汁淤积和可变的肝功能不全表现。
孤立性δ-储存池病；孤立性δ-储存池病
δ-贮存池病是一种罕见的、孤立性的、组成性血小板减少症，其特征是血小板致密颗粒和皮肤细胞中的黑素体形成缺陷和/或功能障碍，导致多种临床表现，从轻度出血和易擦伤到中度粘膜/皮肤出血及术后出血并发症都可发生。
青少年亨廷顿舞蹈病；青少年亨廷顿舞蹈症
青少年亨廷顿病（JHD）是亨廷顿病（HD；见该词条）的一种形式，在20岁之前出现疾病症状和体征。
原发性肥厚性骨关节病；特发性肥厚性骨关节病
原发性肥厚性骨关节病（PHO）是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的遗传病，以指杵状指和骨关节病为特征，表现为厚皮症、前囟延迟闭合和先天性心脏病。PHO有两种类型：原发性骨膜病和颅骨关节病（见这些词条）。
隐匿性黄斑营养不良；OCMD
隐匿性黄斑营养不良是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是双眼视力逐渐下降，原因是局限于黄斑的视网膜功能不全，伴有正常的眼底和荧光血管造影，以及严重减弱的局灶性黄斑、多焦视网膜电图。
外胚层发育不良伴并指综合症；EDSS1
外胚层发育不良-并指（趾）畸形综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是头发、眉毛和睫毛稀疏至缺失（伴毛发卷曲）、间隔宽的锥形牙齿、钉状锥形牙冠、牙釉质发育不良和掌跖角化过度，伴有手足部分皮肤并指畸形。
NLRP12基因相关遗传性周期性发热综合征；家族性寒冷性自身炎症综合征2型
NLRP12相关遗传性周期性发热综合征是一种罕见的自身炎症综合征，其特征是间歇性和反复发热，并伴有各种全身症状，如肌痛、关节痛、关节肿胀、荨麻疹、头痛和皮疹。这些症状发作的常见诱因是感冒。
低磷酸盐血症为主伴肾结石或骨质疏松症
一种罕见的遗传性肾小管疾病，其特征是近端肾小管中的磷酸盐丢失，导致高钙尿症和复发性尿石症和/或骨质疏松症。
胆道闭锁伴脾畸形综合征；BASM综合征
胆道闭锁伴脾畸形综合征（BASM）是指胆道闭锁（见该词条）伴有脾脏异常（主要是多脾，较少发生无脾，双脾）。也可出现心脏缺陷、左右转位和十二指肠前门静脉症。它是胆道闭锁的胚胎或综合征形式。本病影响新生儿或婴儿，其特征是黄疸、大便苍白、小便发黑、体重增长不良、肝肿大、凝血病、贫血和脾脏可触及。
RFG1基因型先天性糖基化障碍；碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征ln型
RFT1-CDG是一种先天性N-连接糖基化障碍，其特征是吸吮协调性差，导致进食困难和体重增长不良；肌阵挛抽搐伴肌张力低下和反射迅速，并进展为癫痫发作；眼神游动；发育迟缓；目视联系差至缺失；感音神经性听力丧失。其他可见特征包括凝血因子异常、乳头凹陷和小头畸形。这种疾病是由 RFT1 基因(3p21.1)突变引起的。
HELLP综合征；妊娠期溶血、肝酶升高、血小板减少
一种罕见的出血性疾病，由获得性血小板异常引起，其特征是溶血、肝酶升高和血小板减少，影响孕妇或产后妇女，常伴有严重的子痫前期。症状多变，通常包括右上腹部或上腹部疼痛、恶心、呕吐、体重增加过多、全身水肿、高血压、全身不适、右肩疼痛、背痛和/或头痛。肝出血和破裂、肾功能衰竭和肺水肿可导致母体和/或胎儿死亡。
二甲基脱氢酶缺乏症；二甲基脱氢酶缺乏症
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性甘氨酸代谢紊乱，临床表现为肌肉疲劳和鱼腥味体味。
妊娠期急性脂肪肝；AFLP
妊娠晚期一种罕见的严重并发症，发生于妊娠晚期或产后早期，有围产期孕产妇死亡的风险，其特征是黄疸、肝损害增加并演变为急性肝衰竭和脑病。
全身性疱疹性银屑病；GPP
泛发性脓疱性银屑病是一种严重的炎症性皮肤病，可危及生命，其特征是反复发作高热、疲劳、偶发性红斑性皮肤疹，身体各部位出现无菌性脓疱，以及中性粒细胞增多症。
高磷酸酯酶智力残疾综合征；马布里综合症
一种罕见的先天性糖基化相关的骨疾病，其特征是肌张力低下、严重发育迟缓、智力残疾、癫痫发作、血清碱性磷酸酶升高、末节指骨短伴指甲发育不全，面部畸形。也有报道部分病例表现出腭裂、巨结肠、肛肠畸形和先天性心脏病。
吸入性炭疽病；吸入性炭疽病
吸入性炭疽是一种罕见的急性全身感染，由吸入炭疽杆菌孢子（例如，通过受感染的动物制品、生物恐怖主义）所致，其特征是患者出现非特异性症状（发烧、咳嗽、寒战，疲劳），而后进入急性期，表现为出血性纵隔炎，可进展为脑膜炎、胃肠道受累和顽固性休克，若不治疗可致命。
浅表肺沉着病；中枢神经系统浅表含铁血黄素沉着症
浅表铁质沉着症是一种罕见的神经系统疾病，其特征是进行性的感音神经性听力丧失、小脑共济失调、锥体征和神经影像学表现显示含铁血黄素沉积在脊柱和颅骨软脑膜及软脑膜下层。该病进展缓慢，患者可能出现轻度认知障碍、眼球震颤、辨距不良、痉挛、轮替动作困难、构音障碍、反射亢进和巴宾斯基征。其他已报道的特征包括痴呆症、尿失禁、嗅觉丧失、味觉丧失和瞳孔大小不等。
病因不明散发性成人共济失调；孤立性晚发性小脑共济失调
不明原因的的散发性成人期发病共济失调是一组非遗传性退行性共济失调，其特征为缓慢进行的小脑综合征（伴有站立和步态共济失调、上肢运动失调和意向性震颤、共济失调性语言和动眼神经异常），在成人期（50岁左右）出现，且病因不明。也可能出现小脑外症状（如振动感下降、踝关节反射缺失或减少）、多发性神经病和轻度自主神经功能障碍。较少报道出现轻度认知障碍。
集合管癌；Bellini管癌
肾脏集合管癌是肾细胞癌的一种罕见的侵袭性亚型，起源于远端集合管上皮，通常表现为血尿、腰痛、腹部肿块或非特异性症状，如疲劳、体重减轻或发烧。患者通常长期无症状表现，因此，在诊断时，疾病通常已发生局部进展或转移。转移性扩散的病例可能与骨痛、咳嗽、呼吸困难、肺炎或神经系统损害有关。
小儿铅中毒；小儿贡中毒
婴儿汞中毒是一种罕见的儿童中毒，最常见的症状是手、脚、鼻出现红斑，水肿，疼痛，粉红至红色的手指和脚趾脱皮，发蓝、寒冷和潮湿的四肢，大量出汗，易激惹，畏光，肌肉无力，弥漫性肌张力低下，感觉异常，因接触元素、有机或无机汞而引起的高血压和心动过速。其他表现包括脱发，食欲不振，唾液过多，牙龈红肿，牙齿和指甲脱落，失眠。
间变性少突胶质细胞瘤
一种罕见的胶质瘤，其特征为三级少突胶质细胞瘤，伴有局灶性或弥漫性间变性特征。它通常发生在幕上白质。组织学上，细胞增大呈上皮样，伴有多形且增大的细胞核，染色质呈泡状，核仁突出。大多数患者都有癫痫发作的症状。
室管膜瘤；经典型室管膜瘤
室管膜瘤是成人最常见的髓内肿瘤(但仅占儿童中枢神经系统肿瘤的10-12%)，可以是良性的，也可以是间变性的。室管膜瘤起源于脑室室管膜细胞、早期皮质和脊髓中央管，表现为各种症状，如头痛、呕吐、癫痫、局灶性神经体征和视力丧失，在某些情况下可导致梗阻性脑积水。
室管膜下瘤
室管膜下瘤是一种罕见且生长缓慢的室管膜瘤（见该词条），常见于中年人，男性多于女性，通常位于第四脑室和侧脑室，表现为各种症状，包括头痛、恶心和失去平衡。在某些情况下，它可能是无症状的。它通常比其他形式的室管膜瘤预后更好。
黏液乳头状室管膜瘤
黏液乳头状室管膜瘤(MEPN)是一种生长缓慢的室管膜瘤，几乎完全位于脊髓的圆锥-马尾-丝状体终末区域，各年龄段均有表现，表现为颈部疼痛、呕吐、步态不稳和转移等。它的病程更具侵袭性，见于儿童人群。
间变性室管膜瘤
一种罕见的恶性室管膜瘤，最常发生在儿童和年轻人的大脑幕上区域，表现为各种症状，包括头痛、恶心、视力障碍、记忆力丧失和行走困难。
少突星形细胞瘤；少突星形细胞混合瘤
少突胶质-星形细胞瘤是一种低级别胶质瘤，具有星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的混合组织学特征，表现为头痛、言语和运动障碍、癫痫发作，在某些情况下还会出现蛛网膜下腔出血。
间变性少突星形细胞瘤；aMOA
一种罕见的侵袭性中枢神经系统胶质瘤，通常出现在有癫痫发作的成年人中，最常位于大脑半球，相关预后极差。
血管中心性胶质瘤
一种极为罕见的生长缓慢的中枢神经系统神经胶质瘤，通常发生在大脑的浅表部位，影响所有年龄和性别，以难治性癫痫发作和头痛为特征，大多数病例仅通过手术切开就能治愈，因此预后良好
脊索样胶质瘤
脊索样胶质瘤是一种非常罕见的胶质肿瘤，发生在前第三脑室或下丘脑区域，非浸润性，边界清楚，最常见于有记忆力丧失和头痛症状的中年女性，由于其位置的原因，常常出现手术并发症，导致预后很差。
星形母细胞瘤
一种非常罕见的中枢神经系统神经胶质瘤，通常位于额叶或顶叶的一个半球的轴内外周幕上，通常表现为婴儿和年轻人的呕吐、意识丧失、癫痫发作和头痛的症状。
大脑神经胶质瘤病
一种罕见的神经胶质瘤，特点是广泛浸润大脑，通常延伸到幕下结构甚至脊髓。该肿瘤归类为WHO-III级，由细长的胶质细胞组成，通常为星形胶质细胞。主要细胞类型为少突胶质细胞的病例也有报道。有些肿瘤除了弥漫性病变外，还会形成局限性肿块，通常表现出高级别胶质瘤的特征。临床症状包括痴呆症、头痛、癫痫、颅内压升高的迹象，以及各种神经缺陷。预后一般较差。
间变性星形细胞瘤
一种罕见的高级别恶性胶质瘤，组织学上以丰富的多形性星形细胞和多种有丝分裂像为特征，常伴有周围组织的弥漫性浸润，相当大的水肿和肿块效应，并累及对侧大脑。根据肿瘤的主要部位，患者可能出现颅内压升高(头痛、呕吐、乳头水肿)、癫痫发作、进行性神经功能缺损和/或行为改变的迹象。肿瘤最常见的部位是额叶和颞叶、脑干和脊髓。
弥漫性星形细胞瘤
一种罕见的低级别星形细胞瘤，其特征是细胞分化程度高，生长缓慢，弥漫性浸润邻近的脑结构，属于WHO II级。该肿瘤主要在青年人群中发生，并有向高级别胶质瘤发展的内在倾向。组织学变异有纤维性星形细胞瘤、双核细胞星形细胞瘤和原浆星形细胞瘤。患者最常见的症状是癫痫发作，但也有其他神经或神经心理异常，具体取决于病灶的位置。
纤维状细胞性星形细胞瘤
毛细胞性星形细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统低级别胶质瘤亚型，其特征是边界清楚，常为囊性脑瘤，伴有离散的壁结节和从肿瘤性星形细胞延伸而来的长毛状突起。根据肿瘤的主要部位和大小，患者可能会出现颅内压升高(头痛、呕吐、乳头水肿)、视力模糊、视力下降、共济失调和/或眼球震颤等体征。最常见的部位在小脑，但也有在下丘脑、脑干、视交叉和大脑半球发生的报道。
多形性黄色星形细胞瘤；多形性黄色星形细胞瘤
一种罕见的低度恶性星形细胞瘤，特点是位于大脑半球浅表，累及脑膜，由表达GFAP的细胞组成，呈核质多形性和黄色瘤样改变，周围有网膜素蛋白。该肿瘤属于WHO-II级，通常影响儿童和年轻人，他们经常有很长的癫痫史。手术切除范围和核分裂指数是影响预后的重要因素。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤；SEGA
一种罕见的低级别星形细胞瘤，其特征是良性的、生长缓慢的病变，通常发生在侧脑室壁，由大的神经节样星形细胞组成。该肿瘤属于WHO-I级，通常发生在结节性硬化症患者20岁以前。大多数患者出现癫痫恶化或颅内压升高的症状。
少突胶质细胞瘤
一种罕见的胶质瘤，其特征是周边弥漫浸润的高度细胞性病变，由均匀分布的具有少突胶质表型的单形细胞组成。它通常发生在幕上白质。组织学上，细胞均匀圆形至椭圆形，细胞核圆形，染色质细腻，核仁细小。大多数患者都有癫痫发作的症状。
垂体细胞瘤
一种罕见的神经胶质瘤，起源于垂体细胞，这是神经垂体的特殊胶质细胞，以鞍区或鞍上区肿块为特征，临床症状继发于肿块效应。典型的表现是视力障碍、头痛和垂体功能减退。垂体细胞瘤为低级别肿瘤，全切除后预后良好。
脑室外神经细胞瘤；EVN
室外神经细胞瘤(EVN)是中枢神经细胞瘤（见该词条）的变种，是一种罕见的神经细胞肿瘤，由具有神经元分化的圆形细胞组成，位于脑室系统外，通常位于脊髓或大脑半球内，表现为头痛、恶心、呕吐、复杂的部分性癫痫或局灶性神经功能障碍。在某些情况下，它可能表现出与攻击性临床行为一致的非典型特征。
小脑磷脂神经细胞瘤
小脑脂肪神经细胞瘤(CLPN)是一种罕见的生长缓慢的神经元肿瘤，女性多于男性，最常发生在小脑，但偶尔发生在幕上隔室或第四脑室，在40-60岁时发病，表现出头晕、头痛和步态不稳的症状。它的局部复发率往往很高。
松果体中分化实质瘤
松果体中分化肿瘤(PPTID)是一种少见的中度恶性松果体肿瘤，临床表现为视力障碍、头痛、协调平衡障碍、梗阻性脑积水引起恶心呕吐，根据神经元分化程度和核分裂活性分为II级PPTID和III级PPTID。
促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤/神经节神经胶质瘤；DIA/DIG
促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤/神经节胶质瘤是神经胶质混合瘤，构成了这类肿瘤的不同组织学谱。它们通常是位于幕上的较大的囊性肿块，周围有固体成分，特征是显著的促结缔组织间质和多形性的肿瘤细胞群，伴有星形细胞或神经节细胞分化，以及不同比例的低分化细胞。它们通常在出生后18个月内表现出来，伴有头部迅速生长，肿瘤上方的前颧骨和骨结构肿胀，以及颅内压升高的迹象(头痛、呕吐、乳头水肿)，局灶性神经体征，有时还会癫痫发作。
胚胎发育不良性神经上皮瘤；DNET
一种罕见的神经元-神经胶质混合瘤，其特征是良性的，通常是幕上病变，主要位于皮质和多结节结构。肿瘤通常在10到30岁之间出现症状，伴有药物治疗无效的部分癫痫发作。组织学上的标志是特殊的胶质神经元成分，即垂直于皮质表面的柱状物，由附着在少突胶质样细胞上的一束束轴突形成，而神经元看上去就像漂浮在丰富的嗜酸性基质中。
神经节细胞瘤
神经节细胞瘤是一种罕见的神经元-胶质混合性肿瘤，其特征是生长缓慢，在由非肿瘤性胶质成分构成的间质中排列不规则的肿瘤性神经节细胞(发育异常的较大的多极神经元)。最常见的是发生在颞叶，但也可以分布在整个中枢神经系统。临床表现因部位不同而不同，包括癫痫发作、颅内压升高、小脑体征和局灶性神经功能障碍。记忆障碍、脑神经麻痹和精神症状也有报道。
乳头状神经胶质瘤；假乳头神经细胞瘤伴胶质分化
一种罕见的以脑室周围幕上占位性病变为特征的神经元-神经胶质混合瘤，常伴有明显的囊性改变。这种低度恶性肿瘤的组织学特征是假乳头状外观，透明血管周围有单层立方细胞，与神经细胞片状或局灶性聚集有关。临床表现多变且无特异性，最常见的是头痛和癫痫发作。完全切除后预后良好。
玫瑰花形神经胶质瘤；RGNT
菊形团形成性神经胶质瘤是一种少见的神经元-神经胶质混合型肿瘤，其双相构造特征是神经细胞伴随均匀星形细胞成分，形成菊形团样结构或假菊形团样结构。它可以表现为颅内压升高(头痛、呕吐、乳头水肿)、脑积水、癫痫发作、共济失调和视力障碍的迹象，或者可以在无症状的患者中被偶然诊断。肿瘤通常发生在中线，累及第四脑室或小脑。
神经节神经胶质瘤
神经节细胞胶质瘤是一种罕见的混合性神经元-神经胶质瘤(由肿瘤性胶质细胞和神经节细胞组成)，通常是良性的，边界清楚，主要是囊性的，通常位于颞叶，很少侵犯周围组织。患者通常会出现难治性癫痫发作。也有与神经纤维瘤病I型和结节性硬化症相关的报道。
间变性神经节神经胶质瘤
一种罕见的神经元-胶质混合瘤，其特征是大部分位于幕上的占位性病变，通常累及颞叶，尽管它可能发生在中枢神经系统的任何地方。该肿瘤表现出胶质成分的间变性特征，被认为属于WHO III级，表明此病具有侵袭性进展和更差的预后，尽管并不都是如此。临床症状因部位不同而不同，最常见的表现是癫痫发作。
中枢神经系统绒毛膜癌
一种罕见的中枢神经系统原始生殖细胞瘤，其特征是松果体和鞍上区的病变，由细胞滋养细胞成分和合体滋养多核巨细胞组成。常见有扩张的间质血管通道、血湖和广泛的出血性坏死。肿瘤通常发生在10岁到20岁之间，主要发生在男性。临床表现取决于位置和大小，包括颅内压升高、视力障碍和内分泌异常的迹象。预后一般较差。
神经节瘤
神经节细胞瘤是一种少见的起源于交感神经系统的神经上皮组织肿瘤，由神经节细胞和基质施旺细胞组成，是一种起源于神经嵴的高度分化的良性肿瘤。它可以发生在从颅底到骨盆的任何地方，最常见的部位是肾上腺、腹膜后、后纵隔和骨盆，少数情况下是中枢神经系统、心脏、骨骼、肠道或其他部位。它可能是无症状的，也可能由于肿块效应而出现各种症状。神经纤维瘤病I型、多发性内分泌腺瘤病2B型和Turner综合征等表现也有相关报道。
典型成神经管细胞瘤
经典髓母细胞瘤是髓母细胞瘤(见该词条)的组织学变异型，髓母细胞瘤是一种胚胎恶性肿瘤，位于中线，最常发生在儿童，表现为各种症状，如头痛、恶心、呕吐和共济失调。
促结缔组织增生性/结节性成神经管细胞瘤
促结缔组织增生性/结节性髓母细胞瘤是髓母细胞瘤(见该词条)的组织学变体，髓母细胞瘤是一种胚胎恶性肿瘤，通常位于小脑半球之一，最常发生在成人，表现为呕吐和头痛等症状。
成神经管细胞瘤伴广泛性结节；MBEN
具有广泛结节的髓母细胞瘤(MBEN)是髓母细胞瘤(见该词条)的组织学变体，是一种胚胎恶性肿瘤，最常位于下髓膜，然后生长到第四脑室，表现为婴幼儿头痛、乏力、呕吐、复视和乳头水肿等颅内压升高的症状。它通常与Gorlin综合征有关(见该词条)，且预后相对较好。
间变性/大细胞成神经管细胞瘤
髓母细胞瘤的一种组织学变体，是一种胚胎恶性肿瘤，与极低的存活率和极高的转移疾病风险有关，表现为颅内压升高的症状，如呕吐、头痛、无精打采、乳头水肿和复视
中枢神经系统髓质上皮瘤
中枢神经系统髓上皮瘤是一种罕见的原始神经外胚层肿瘤，其特征是肿瘤神经上皮呈乳头状、管状和小梁状排列，类似于胚胎神经管，最常见于大脑半球的脑室周围区域，但在脑干和小脑也有报道。它通常在童年时表现为头痛、恶心、呕吐、面神经麻痹和/或小脑性共济失调，通常具有进行性病程、高度恶性表现和不良预后。还观察到听力和视力的丧失。
室管膜母细胞瘤
管膜母细胞瘤是一种罕见的原始神经外胚层肿瘤(PNET)，通常发生在2岁以下的幼儿，组织学上以室管膜母细胞花环的产生为特征。它与侵袭性的病程和不良的预后有关。
神经节成神经细胞瘤
节神经母细胞瘤是一种罕见的原始神经外胚层肿瘤，几乎只影响10岁以下的婴幼儿，通常发生在后纵隔、肾上腺髓质和肾上腺后腹膜外(但有时发生在颈部和骨盆)，转移最常出现在骨骼，临床特征是疼痛、喘鸣、呼吸急促、周围神经症状、上腔静脉综合征和先天性霍纳综合征(见本词条)，取决于肿瘤的位置。
非典型乳头状脉络丛瘤；非典型乳头状脉络丛瘤
一种非常罕见的脉络丛肿瘤，与脉络丛乳头状瘤相反，它有更高的癌变和复发的可能性。表现为有丝分裂活跃，核多形性，细胞密度增高，乳头状生长方式模糊，细胞坏死。
脉络丛癌
脉络丛癌是一种罕见的高度侵袭性的脉络丛肿瘤(见本词条)，几乎只发生在儿童中，表现为侧脑室(最常见)、第四和第三脑室或多个脑室的脑脊液阻塞，导致脑积水和颅内压升高，并表现为恶心、呕吐、眼球运动异常、步态障碍、癫痫发作和头围增大。
松果体乳头状瘤；PTPR
松果体区乳头状瘤(PTPR)是一种非常罕见的松果体区肿瘤，被认为起源于连合下器官的特殊室管膜细胞，表现为视力障碍、头痛、协调和平衡失调、因梗阻性脑积水而恶心和呕吐。
松果体细胞瘤
松果体细胞瘤是松果体实质肿瘤中侵袭性最小的一种，表现为帕里诺综合征(一组眼球运动异常和瞳孔功能障碍，包括向上凝视不足和收敛-回缩眼球震颤)、头痛、平衡障碍、小便失禁和情绪变化，该类肿瘤不会以扩散的方式转移。它们通常与良好的预后相关。
松果体母细胞瘤
松果体母细胞瘤是一种罕见的恶性幕上原始神经外胚层肿瘤(SPNET)，主要见于儿童(不到10%的病例发生在成人)，位于大脑的松果体区，但可沿神经轴转移。由于它是松果体实质肿瘤中最具侵袭性的，通常预后不良。
染色体2q32q33微缺失综合征；2q32q33单体
2q32q33微缺失综合征是新近报道的一种以中、重度智能障碍、言语障碍、持续性喂养困难、生长迟缓和畸形为特征的多变表型综合征。
染色体重排所致SATB2蛋白相关综合征；2q33.1微缺失综合征
2q33.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型特征为严重智力障碍、中到重度发育迟缓(尤其是言语)、进食困难、发育不良、肌张力低下、稀疏毛发、各种牙齿异常和腭裂/高腭弓。典型的畸形特征包括高、突出的额头、眼裂下斜和突出的鼻梁，鼻梁呈喙状。各种行为问题(如多动症、混乱/重复行为、避免触摸)也与此相关。
染色体3q29微重复综合征；3q29三体
3q29微重复是近年来发现的一种临床意义不明的染色体异常。
染色体1q41q42微缺失综合征；1q41q42单体
1q41q42微缺失综合征是一种以严重发育迟缓和/或智力障碍、典型面部畸形、脑异常、癫痫发作、腭裂、马蹄内翻足、指甲发育不良和先天性心脏病为特征的染色体异常。
父源1号染色体单亲二体；父源1号染色体单亲二倍体
1号染色体的父本单亲二体是一种起源于父本的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子病例(只有父亲是携带者)外，这种二体很可能没有任何表型表达。
母源1号染色体单亲二体；母源1号染色体单亲二倍体
1号染色体的母系单亲二体是一种母系起源的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子(仅母亲是携带者)外，很可能没有任何表型表达。
染色体2q31.1微缺失综合征；2q31.1单体
2q31.1微缺失综合征是一种定义明确、临床可识别的综合征，以中、重度发育迟缓、身材矮小、面部畸形和肢体畸形为特征。
染色体7q31微缺失综合征；7q31单体
7q31微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以言语和语言障碍为特征，主要表现为言语失用，有时伴有口腔运动障碍、构音障碍、接受性和表达性语言障碍和听力损失。据报道，该区域缺失较多的个体也表现出智力障碍和自闭症。
染色体8p11.2缺失综合征；8p11.2单体
8p11.2缺失综合征是一种以先天性球形细胞增多症、畸形特征、生长迟缓和低促性腺激素性性腺功能减退症为特征的邻近基因缺失综合征。
染色体8p23.1微缺失综合征；8p23.1单体
8p23.1缺失涉及8号染色体短臂的部分缺失，其特征是出生体重低、出生后发育缺陷、轻度智力缺陷、多动症、颅面畸形和先天性心脏病。
染色体8p23.1重复综合征；8p23.1重复
8p23.1重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型变异较大，主要表现为轻度至中度发育迟缓、智力障碍、轻度面部畸形(如额头突出、眉毛拱形、鼻梁宽阔、鼻孔上翘、唇裂和/或腭裂)和先天性心脏畸形(如房室间隔缺损)。其他已报道的特征包括大头畸形、行为异常(如注意力缺陷障碍)、癫痫发作、肌张力低下以及眼和手指畸形(多指/并指)。
5号环状染色体综合征；环状5号染色体
5号环染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，主要特征是新生儿哭叫，严重发育迟缓和智力障碍，身材矮小，肌张力低下，畸形特征(包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、内眦赘皮、耳朵异常、小颌/缩颌)、先天性心脏畸形(如心房和室间隔缺损、三尖瓣关闭不全、主动脉发育不良)和骨骼异常(如拇指发育不良、尺骨/桡骨异常、掌骨和指/趾骨发育不良)。
染色体6p22微缺失综合征；6p22单体
6p22微缺失综合征是一种新发现的综合征，临床表现多样，包括发育迟缓、面部畸形、短颈和多种畸形。
染色体6q25微缺失综合征；6q25单体
6q25微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、面部畸形和听力损失为特征的综合征。
非流利性进行性失语；Logopenic型原发性进行性失语
进行性失语症Logopenic型（lv-PPA）是原发性进行性失语（PPA）的一种类型，其特征是单个词语检索和命名能力受损，单个词语理解与客观知识复述能力受损。
常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合征
常染色体隐性遗传性Stickler综合征是一种罕见的Stickler综合征(见该词条)，迄今为止发现于一个家族中，由COL9A1基因变异引起，与其他显性遗传性疾病一样，表现为眼科(近视、视网膜脱离和白内障)、口面部(小颌畸形、面中部发育不良和腭裂)、听觉(感觉神经性听力损失)和关节(骨骺发育不良)症状。
4-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿；4-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿
一种极其严重的先天性嘌呤生物合成错误，在一例报道的病例中，临床表现为严重的智力缺陷、癫痫、膝肘肩畸形以及先天性失明。