TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
STK4基因缺陷所致联合免疫缺陷；STK4基因缺陷所致CID
一种罕见的遗传性T细胞和B细胞联合免疫缺陷，以T和B淋巴细胞减少、高丙种球蛋白血症和间歇性中性粒细胞减少为特征。它表现为反复的机会性病毒、细菌和真菌感染，涉及皮肤（皮肤乳头状瘤、传染性软疣、皮肤脓肿、皮肤粘膜念珠菌病）、上下呼吸道或败血症。其他临床特征包括自身免疫表现（自身免疫性溶血性贫血）和先天性心脏缺陷（房间隔缺损，卵圆孔未闭，二尖瓣、三尖瓣和肺动脉瓣关闭不全）。
原发性骨淋巴瘤
原发性骨淋巴瘤是一种罕见的淋巴性血液病，其定义为骨内单发或多发肿瘤，不侵犯和破坏其它部位的结外恶性淋巴结。它通常表现为骨痛、神经压迫、可触及的肿块或骨折，而全身症状（发热、盗汗、疲劳、食欲不振、体重减轻）并不常见。
Aβ2M变异的淀粉样变；常染色体显性β2-微球蛋白淀粉样沉积
一种罕见的淀粉样变性病，其特征是β2微球蛋白淀粉样变体的积累和广泛的内脏沉积，导致进行性胃肠功能障碍，Sj-gren综合征和自主神经病变。
非进行性小脑共济失调伴智力障碍
非进行性小脑共济失调伴智力缺陷是常染色体显性遗传小脑共济失调1型（ADCA 1型；见本术语）的一种罕见亚型，其特征是在婴儿期发作小脑共济失调、新生儿肌张力低下（在某些情况下）、轻度发育迟缓以及在晚年出现智力残疾。不常见的特征包括构音障碍、辨距困难和面部畸形（长脸、球形鼻、长人中、厚下唇和尖下巴）。
节段进行性过度生长综合征伴纤维脂肪增生
一种罕见的PIK3CA基因相关的过度生长综合征，特征是节段性和进行性过度生长，主要累及脂肪组织，或脂肪和纤维组织的混合物，伴有皮下和肌肉组织以及骨骼过度生长。过度生长的严重程度和范围高度可变，尽管经常是不对称的和不相称的。其累及下肢多于上肢，并以远端到近端的模式发展。先天性生长过度是典型的相关因素。
垂体重复；双垂体附加综合征
双垂体畸形是一种罕见的脑中线畸形疾病，其特征是双垂体柄和/或两个鞍内的腺体。患者可能出现不同程度的面部畸形和内分泌异常，包括性早熟、性腺功能减退、甲状腺功能减退和/或高催乳素血症，以及相关的先天性异常，如唇腭裂、双鼻梁/舌/悬雍垂、下丘脑肥大伴或不伴错构瘤，鼻咽肿瘤、胼胝体缺失/发育不全、双基底动脉和/或椎体缺陷（尤其是双齿状突）。
线粒体肥大型心肌病伴MTO1基因缺陷所致乳酸酸中毒；联合氧化磷酸化缺陷10型
一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，具有复合体I和IV缺陷，特征是乳酸酸中毒、张力减退、肥厚性心肌病和全面发育迟缓。其它临床特征包括进食困难、生长发育迟滞、癫痫发作、视神经萎缩和共济失调。
ATP13A2基因相关性幼年神经元蜡样脂褐质贮积症；幼年帕金森病-神经元蜡样脂褐质贮积症
一种罕见的神经元性蜡样脂肪增多症，其特征是青少年发病的进行性脊髓小脑共济失调、延髓综合征（表现为构音障碍、吞咽困难和发音困难）、锥体和锥体外系受累（包括肌阵挛、肌萎缩、步态不稳、运动障碍、僵硬，语言障碍）和智力退化。在死后，肌肉活检显示脑内有自体荧光小体和脂褐素沉积，偶尔在视网膜上。
GHR基因部分缺陷所致身材矮小；生长激素受体部分缺陷所致身材矮小
部分生长激素受体（GHR）缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是GHR功能减弱（配体结合减少或受体可用性降低），从而导致对生长激素部分不敏感。
GHSR基因缺陷所致身材矮小；生长激素促分泌素受体缺陷所致身材矮小
GHSR缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌相关生长疾病，由生长激素促分泌受体（GHSR）缺陷引起，其特征是产后生长迟缓，导致身材矮小（小于2个标准差）。垂体通常没有形态变化，尽管有过垂体前叶发育不良的报告。
常染色体显性遗传近端肾小管性酸中毒；常染色体显性pRTA
一种罕见的近端肾小管酸中毒（pRTA），其特征是近端肾小管的孤立性缺陷导致重吸收碳酸氢盐的减少，从而导致尿中碳酸氢盐的流失。轻度生长迟缓和骨密度降低是肾外并发症。
家族性孤立性垂体腺瘤；FIPA病
一种罕见的遗传性内分泌肿瘤，其特征为良性垂体腺瘤，病变部位可分泌激素（如催乳素、生长激素、促甲状腺激素）或不分泌。症状可能是由于激素分泌过多和/或病变对大脑局部结构的较大影响引起的。
SHOX基因相关身材矮小
SHOX相关的身材矮小是一种原发性骨发育不良，其特征是身高低于特定年龄、性别和人群的相对应平均身高2个标准差，没有明显的骨骼异常和其它疾病，发育里程碑正常。患者骨龄正常，肢体缩短（肢干比及坐高比显著降低），hGH值正常，核型正常，Leri-Weill软骨发育不良样放射学征象（如桡骨远端骨骺三角化，腕远端行锥体化，尺侧桡骨远端透光度增强）。肢体中部比例失调和马德隆（Madelung）畸形在年轻时并不明显，但随年龄增加可能进展，也可能永不出现。
体细胞生长激素瘤；生长激素和泌乳素共分泌性垂体腺瘤
生长激素瘤是一种罕见的混合性功能性垂体腺瘤，以生长激素和催乳素的共同分泌为特征，表现为肢端肥大症和高催乳素血症。
纤维蛋白-4缺乏所致致死性动脉病综合征
由于fibulin-4缺乏导致的致死性动脉病变综合征是一种罕见的遗传性血管疾病，其特征是胸主动脉及其分支和肺动脉的动脉瘤严重扩张、延长和弯曲，并在多个典型位置狭窄，通常导致婴儿死亡。可出现的相关特征可能包括皮肤松弛，人中长伴有唇缘薄，眼距过宽，脸颊下垂，蜘蛛脚样指（趾），关节松弛和胸廓畸形。
SMOC2基因缺陷所致非典型牙本质发育不良；牙本质发育不良1型伴牙过小和畸形
一种罕见的遗传性牙本质发育不良疾病，其特征是极度的小牙、少牙和牙齿畸形（包括球状牙、切牙缺口和双牙形成）。牙根短，伴有多样的牙髓表型（包括牛齿牙和火焰形牙髓）、牙釉质发育不良和前牙开𬌗也可能相关。
巨大血小板综合征；Medich巨血小板减少症
Medich巨大血小板综合征(MGPS)是一种血小板颗粒疾病，其特征是血小板减少伴巨大血小板，导致易出血。
共济失调-毛细血管扩张变异；v-AT
本病是一种罕见的遗传性持续性混合肌张力障碍，其临床症状类似于共济失调-毛细血管扩张症，但发病较晚(通常为成年)，且疾病进展较慢。患者通常表现为锥体外系征，首发症状包括静止性震颤、手足徐动症和肌张力障碍等，后期通常可发展为轻度小脑性共济失调(步态通常可保留)。患者可不表现出毛细血管扩张和免疫缺陷，但可表现出共济失调-毛细血管扩张的次要特征，如恶性肿瘤、构音障碍和周围神经病变。
原发性肌张力障碍DYT17型
原发性肌张力障碍DYT17型是一种罕见的遗传性孤立性肌张力障碍，其初始表现为斜颈，后期可发展为节段性或全身性肌张力障碍。发音困难和构音障碍也会在病程中出现。
眼皮肤白化病6型；OCA6
眼皮肤白化病6型(OCA6)是最近在一个中国人中发现的一种眼皮肤白化病，其特征是出生时发色浅，且随年龄增长而变深，患者皮肤白皙，虹膜透明，畏光，眼球震颤，中心凹发育不良和视力下降。本病是由SLC24A5基因(15q21.1)突变所致。
眼皮肤白化病5型；OCA5
眼皮肤白化病5型(OCA5)是一种在一个巴基斯坦家庭中发现的眼皮肤白化病，其特征为皮肤白皙、头发金黄、畏光、眼球震颤、视网膜中央凹发育不全和视力受损。本病对男性和女性的影响相同，并且已经被定位到染色体4q24上的一个位点，但其致病基因尚未被发现。
卵巢小细胞癌；小细胞卵巢癌
卵巢小细胞癌是一种罕见的高度侵袭性低分化卵巢肿瘤，常伴有副肿瘤性高钙血症。它通常在儿童或成年早期被诊断，诊断时疾病处于晚期，临床表现为腹部或盆腔肿块，很少出现与高钙血症有关的症状。本病偶有家族性病例报告。
外周原始神经外胚层肿瘤；周围神经上皮瘤
本病是一种罕见侵袭性恶性肿瘤性疾病，其特征是通常界限不清的实性多分叶肿块，常有坏死，可位于身体的任何部位(中枢神经系统除外)，由小而圆的低分化细胞组成，可有或无 Homer-Wright假菊团结构，表现出不同程度的神经外胚层分化。本病的临床表现因部位不同而不同，起源于骨时常可见溶骨性破坏。
骨外尤因肉瘤；骨外尤因肉瘤
骨外尤因肉瘤是一种罕见、低分化、高度恶性的软组织肿瘤，起源于神经外胚层，在形态上与骨尤因肉瘤难以区分，但本病位于骨外，最常见的部位是：胸壁、椎旁、腹盆部(好发于腹膜后间隙)、臀部和下肢。本病的临床表现多种多样，取决于肿瘤的部位。局部复发常见,转移常见于骨和肺。
白血小板综合征
白色血小板综合征(WPS)是一种以血小板减少、平均血小板体积增大、血小板对聚集剂反应性降低、血小板超微结构明显缺陷导致出血时间延长和出血为特征的血小板颗粒疾病。
先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征；先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征
再生障碍性皮肤病是一种罕见的皮肤病，其特征是皮脂痣与先天性皮肤再生障碍性疾病并存，并伴有眼部异常，包括角膜缘、皮样和结膜缺损。
安哥拉发痣；Schauder综合征
本病是一种罕见的痣疾病，其特征是常位于头皮、颈部、面部、躯干和/或四肢的表皮痣，表现为色素脱失性多毛症（长软的白发从扩张的毛囊中长出，并沿着布氏线生长）。本病与多种疾病的关联也已被报道，包括色素沉着过度、角化过度的线形表皮痣、巨头畸形、身体不对称、骶骨凹陷和凹甲以及骨骼、眼睛和神经异常。
共济失调-智力障碍-动眼神经失用-小脑囊肿综合征；Poretti-Boltshauser综合征
本病是一种罕见的神经眼科疾病，除眼部异常(如动眼失用症、斜视、弱视、视网膜营养不良和近视)外，还表现为非进行性小脑性共济失调、运动和语言发育迟缓以及智力障碍。磁共振成像显示的小脑囊肿、小脑发育不良和小脑蚓部发育不良也是该病的特征。
急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位；AML伴t(8;16)(p11;p13)易位
本病是急性髓系白血病(AML)的一种独特形式，本病的染色体异常常是在新发或治疗相关的AML病例中被发现，其特征为频繁的髓外受累(主要是肝肿大、脾肿大、淋巴结病、皮肤浸润，但也包括牙龈、骨、中枢神经系统、睾丸受累)、严重的凝血障碍(弥散性血管内凝血病或原发性纤维蛋白溶解)和预后不良。形态学上可观察到一个具有粒单核细胞分化阶段的原始群体。
Isidor型脊柱-上肢-干骺端发育不良
脊柱外膜干骺端发育不良Isidor型是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是出生时身长正常，出生后早期发育不良，导致严重不成比例的矮小(躯干和四肢短小)、严重的膝内翻、髋关节屈曲挛缩和腰椎前凸。放射学结果显示颈椎病伴有椎体终板中央凹陷，进行性和严重的干骺端异常，主要影响下肢，包括非常小的不规则的股骨和膝关节近端骨骺，严重的髋内翻，股骨近端骨骺延迟骨化，股骨远端和胫骨近端干骺端不规则。
Czarny-Ratajczak型脊柱-上肢-干骺端发育不良
脊柱干骺端发育不良Czarny-Ratajczak型是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材矮小、四肢严重缩短、膝内翻畸形和关节肥大伴运动受限（髋关节受累尤其严重）。影像学表现为髋内翻，管状骨广泛性干骺端异常(包括干骺端呈杯状、磨损和张开)，股骨和前臂骨病变比掌骨和指骨更严重，椎体异常包括卵圆形椎体前矩形突起和严重的颈椎病。
急性婴幼儿肝衰竭-多系统受累综合征
本病是一种罕见的遗传性实质性肝病，以急性肝功能衰竭为特征，发生在生命的第一年，表现为体重增长不良、肌张力低下、中度全面发育迟缓、癫痫发作、肝功能异常、小细胞性贫血和血清乳酸升高。本病的其他相关特征包括肝脂肪变性和纤维化、脑形态异常和肾小管病变。轻微的其他疾病会加重肝功能衰竭的恶化。
胎儿卡马西平综合征
胎儿卡马西平综合征是一种药物相关性胚胎畸形症，可在胚胎/胎儿接触卡马西平时发生，其特征性面部畸形与胎儿丙戊酸盐综合征(见本术语)有一些相似之处，如内皮褶、睑裂上斜、短鼻、小下颌和颧骨发育不良。本病的特征还包括指甲发育不良和唇腭裂、神经管缺陷和心脏畸形在内的重大畸形，包括。宫内同时接触卡马西平与丙戊酸盐与显著的发育迟缓(特别是影响言语智力)和高先天畸形率有关。
近端16p11.2微重复综合征；近端16p11.2三体
近端16p11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，其特征是发育迟缓和高度可变度的智力障碍、自闭症谱系、强迫症、注意缺陷多动障碍、语言表达异常、肌张力低下、震颤，反射亢进或减退、癫痫发作、小头畸形、神经影像异常、体重指数下降及后期出现的可精神分裂症或双相情感障碍。
SCALP综合征；皮脂腺痣-中枢神经系统畸形-先天性皮肤发育不全-角膜皮样瘤-色素痣综合征
SCALP综合征是一种罕见的皮肤病，其特征是皮脂痣和先天性皮肤再生障碍性疾病(通常在头皮和面部)与眼角膜缘皮样病变、巨大的先天性黑色素细胞痣和各种中枢神经系统异常有关，包括癫痫、脑积水、神经皮肤黑变、蛛网膜囊肿和弥漫性单侧半球增大。
NEVADA综合征；表皮疣状痣伴血管发育不良和动脉瘤
NEVADA(伴发血管发育不良和动脉瘤的疣状表皮样痣)综合征是一种罕见的、危及生命的皮肤病，其特征是角质形成细胞性表皮痣，表现为厚重、赘肉样、白色或褐色的角化过度，并伴有多种皮肤外血管畸形，包括涉及大血管动静脉分流的血管发育不良，在新生儿期可能致命。
先天性肌营养不良伴过度松弛；CMDH
先天性肌营养不良伴过度松弛是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是先天性肌张力低、全身性缓慢进行性肌无力以及近端关节挛缩伴远端关节过度活动和过度松弛。脊柱侧弯或脊柱僵硬以及运动里程碑延迟也常被报道。本病的其他表现包括面容修长，极少数情况下会出现呼吸衰竭、轻至中度智力缺陷和身材矮小。随着时间的推移，患者的行走能力也可能会受损。
肌眼脑疾病伴双侧多囊性脑白质营养不良；MEB病伴双侧多囊性脑白质营养不良
本病是一种罕见的先天性α-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴眼脑异常，其特征为严重的肌肉-眼-脑疾病样表型，与智力障碍、肌营养不良、大头畸形和扩大的双侧多囊白质疾病相关。
STT3A基因型先天性糖基化障碍；先天性糖基化障碍Iw型
先天性糖基化障碍1w型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，以发育迟缓、智力障碍、体重增长不良、肌张力低下和癫痫为特征。STT3A-CDG是由STT3A基因(11q23.3)突变引起的。
STT3B基因型先天性糖基化障碍；缺糖基糖蛋白综合征Ix型
先天性糖基化障碍1x型是一种N连锁糖基化的先天性疾病，以胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、体重增长不良、智力障碍、肌张力减退、癫痫发作、视神经萎缩和呼吸困难为特征。生殖器异常(小阴茎、阴囊发育不良、隐睾)在本病中也有报道。STT3B-CDG是由STT3B基因(3p24.1)突变引起的。
SSR4基因型先天性糖基化障碍；缺糖基糖蛋白综合征Iy型
先天性糖基化障碍1y型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，其特征是神经系统异常(语言、社交技能和精细、大运动的全面发育迟缓，智力障碍，肌张力减退，小头畸形，癫痫/癫痫发作)、面部畸形(眼睛深陷，耳朵大，上唇朱砂发育不良，大嘴伴牙齿分布宽)、咀嚼困难和厌恶特定质地食物所致喂养困难、体重增长不良、胃肠道异常（反流或呕吐）和斜视。本病是由基因SSR4(Xq28)突变引起的。
XYLT1基因型先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍XYLT1基因型是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征包括中度智力障碍、身材矮小、轻度骨骼改变和独特的面部特征（粗糙面容、骨突和深鼻唇沟）。本病的骨性特征包括宽肋骨、粗壮长骨、短小股骨颈、髋内翻、斜指和宽拇指。
先天性肌营养不良伴小脑受累；CMD伴小脑受累
先天性肌营养不良伴小脑受累是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的先天性肌营养不良，其特征为近端肌无力伴有肌肥大和假性肌肥大的倾向、各种认知障碍、小头畸形，小脑发育不全伴或不伴囊肿和其他脑结构异常。
先天性肌营养不良伴智力障碍；CMD伴智力障碍
先天性肌营养不良伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见遗传性先天性肌营养不良症，本病的特征是表型谱广，包括出生或早期出现的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞，并伴有轻至重度的智力障碍和神经影像学检查中的各种脑异常。喂养困难、关节和脊柱畸形、呼吸功能不全和眼部异常(如斜视、视网膜营养不良、动眼失用症)可能与此有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少或缺失，且血清肌酸激酶升高。
先天性肌营养不良不伴智力障碍；先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病不伴智力障碍
先天性肌营养不良不伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的遗传性先天性肌营养不良，本病表型谱广，包括出生或婴儿早期的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞及智力和神经影像学检查正常(或仅有影像学轻度异常)。喂养困难、关节和脊柱畸形以及呼吸功能不全可能与本病有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少，血清肌酸激酶升高。
GM3合酶缺陷；ST3GAL5-CDG
GM3合成酶缺乏是一种罕见的先天性糖基化障碍，是由于复杂的神经节苷脂合成障碍所致，本病最初表现为易怒、摄食不良、发育迟缓和早发性难治性癫痫，随后出现出生后生长发育障碍、严重的发育迟缓或发育倒退、极重度智力障碍、耳聋和皮肤色素异常(主要是雀斑样色素沉着和脱色)。皮质萎缩(在磁共振成像上可见)所致的视力损害，手足徐动症和低张性四肢瘫痪通常是逐渐出现的。畸形的面部特征也可能与本病有关。
自闭症谱系障碍-癫痫-关节病综合征；SLC35A3-CDG
先天性糖基化障碍SLC35A3基因型是一种先天性N-连锁糖基化障碍，其特征包括远端关节畸形(手指轻度屈曲挛缩、远端指骨偏斜、天鹅颈畸形)、下颌后缩/小颌畸形、全身肌张力减退、精神运动发育迟缓、自闭症谱系障碍(言语迟缓、言语使用异常、对话发起困难、理解和维持社会关系困难、非语言交流受限和重复行为)、癫痫、小头畸形和随年龄增长逐渐明显的轻至中度智力障碍。本病是由基因SLC35A3（1p21)突变引起的。
原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常综合征
本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征在于原发性醛固酮增多症，表现为早期发作，严重的高血压、低血钾和神经系统表现（包括癫痫发作、严重肌张力低下、痉挛，脑瘫和极重度的发育迟缓/智力障碍）。
桥脑小脑发育不全9型；PCH9
脑桥小脑发育不全症9型是一种罕见的遗传性非综合征性小脑桥发育不全的亚型，其特征是进行性小脑和脑干萎缩，胼胝体发育不全和进行性产后小头畸形。患者通常表现出极重度的全面发育延迟、痉挛性四肢轻瘫、癫痫发作、皮质视觉障碍以及在神经影像学上异常的脑形态，包括脑桥小脑发育不全，“ 8”字形中脑外观，以及不同程度的半球间囊肿，脑室增大和大脑髓鞘发育异常。
先天性ABCD1及DXS1357E基因缺失综合征；Zellweger样连续基因缺失综合征
CADDS是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，体重增长不良，新生儿极重度肌力低下，严重的全面发育延迟，血浆中超长链脂肪酸升高以及新生儿胆汁淤积会导致肝衰竭和死亡。本病的其他特征包括眼部异常（例如失明和白内障），感音神经性耳聋，癫痫发作和异常的脑形态（特别是中枢神经系统髓鞘化和脑室扩大）。
重型运动及智力障碍-感音神经性聋-肌张力障碍综合征；严重运动和智力障碍-感音神经性听力损失-肌张力障碍综合征
本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是子宫内生长迟缓，无法发育，婴儿出现感音神经性耳聋，严重的整体发育迟缓或缺乏精神运动发育，截瘫或四肢瘫痪并伴有肌张力障碍和锥体束征，小头畸形，眼部异常（斜视，视神经萎缩），轻度的畸形特征（眼睛深陷，突出的鼻梁，微棘皮症），癫痫发作和脑部形态异常（髓鞘白质改变，脑萎缩）。
智力障碍-癫痫-大头畸形-肥胖综合征；Der(8)t(8;12)
智力障碍-癫痫发作-巨头畸形-肥胖综合征是一种罕见的综合征性肥胖，由复杂的染色体重排所引发，其特征在于发育迟缓和智力障碍，儿童期肥胖、癫痫发作、协调性差和步态宽泛、步态粗大，轻度畸形（例如睑裂狭窄，颧骨发育不全和上唇薄）、湿疹、眼部异常和社会性人格。
小角膜、缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽综合征；MMCAT综合征
微角膜-近视性脉络膜视网膜萎缩-远视综合征是一种罕见的遗传性、发育性眼病，其特征是儿童期起病的轻至重度近视伴有微角膜和脉络膜视网膜萎缩，通常与远视和耳后旋转有关。本病其他可变特征包括早发性白内障、晶状体异位、瞳孔异位和视网膜脱离。
多指畸形-脚趾异常-严重漏斗胸综合征
多指-脚趾异常-严重漏斗胸综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，其特征为双侧短粗拇指、短偏斜食指、第五指弯曲、大拇趾宽大外翻畸形和第二趾侧向偏斜重叠，伴有严重的漏斗胸和颅面畸形(包括平头畸形、低前发际线、眶上嵴平坦、内眦距过宽、睑裂上斜、上颌发育不良、耳后旋、矮小和小颌畸形)。放射学发现包括拇指、食指和中指多指，受累手指和拇趾呈严重的delta指/趾骨。
严重皮炎-多发性过敏-代谢衰竭综合征；SAM综合征
严重皮炎-多过敏-代谢耗竭综合征是一种罕见的遗传性表皮疾病，其特征是先天性红皮病伴严重牛皮癣样皮炎、鱼鳞病、严重掌跖角化病、手脚黄色角化病、免疫球蛋白E升高、多种食物过敏和代谢性消瘦。其他可变疾病特征可能包括毛发减少、指甲营养不良、反复感染、轻度全面发育迟缓、嗜酸性粒细胞增多、眼球震颤、生长障碍和心脏缺陷。
局灶性掌跖角化伴关节角化病
局灶性掌跖角化病合并关节角化病是一种罕见的遗传性孤立掌跖角化病，其特征是局灶性角化过度损害影响到手掌和脚底的压力和机械创伤承重区，以及累及关节的过度角化斑块，包括膝关节、肘关节、踝关节和指间关节的背部。
弥漫性掌跖角化病伴疼痛性裂隙
弥漫性掌跖角化病合并痛性裂隙是一种罕见的遗传性孤立性掌跖角化病，其特征是非表皮松解性、弥漫性角化过度损害同时影响手掌和脚底，并伴有疼痛性裂开的倾向。与临床不同，组织学检查提示纹状掌跖角化病，并伴有过度正角化，其特征是上表皮细胞间隙增宽，角质细胞脱粘。
智力障碍-面部畸形-手畸形综合征
智力障碍-面部畸形-手畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是中度智力障碍、可变的手部畸形(包括短指、皮肤融合性和骨性融合并指)，以及面部畸形，包括睑裂短、球状鼻、上下唇红薄和宽、尖下巴。本病还可以观察到其他特征包括肥胖、小头畸形、身材矮小和苦笑面容。
智力障碍-癫痫-低磷酸酶-眼-骨骼异常综合征；MCAHS3型
智力障碍-癫痫发作-张力减退-眼-骨骼异常综合征是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征是新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、发育倒退和重至极重度的智力障碍、婴儿期发作的癫痫（最初与发热发作有关，随后转变为无关）、视力受损并伴有内斜视和眼球震颤，进行性大脑和小脑萎缩，骨骼异常(包括短头畸形、脊柱侧凸、长骨细长、骨龄延迟、漏斗胸和骨质减少)、乳头内陷和畸形特征（包括高窄额头、额头隆起、短鼻、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、上颚高张及面肌张力低下所致张口畸形）。本病的其他特征包括心脏异常(如动脉导管未闭、房间隔缺损)、泌尿生殖系统异常(如肾钙化、泌尿系结石)和低血浆碱性磷酸酶浓度。
TRAPPC11基因相关肢带肌营养不良症R18型；常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2S型
本病是一种四肢带状肌营养不良，其特征是儿童期始出现进行性近端肌肉无力(导致行走能力减弱)，并伴有肌肉疼痛和疲劳，此外还有婴儿多动症、躯干共济失调和智力障碍。本病的其他表现包括脊柱侧弯、髋关节发育不良，以及较少见的眼部特征(如近视、白内障)和癫痫发作。
智力障碍-多动-躯干共济失调综合征
本病是一种罕见的遗传性综合智力障碍疾病，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、轻至中智力障碍、躯干和四肢共济失调，或全身舞蹈性运动，且血清肌酸激酶水平会有所升高。可变的相关特征包括轻度脑萎缩、幼时肌无力或低张力和/或癫痫发作。眼部异常(如外斜视、屈光参差、弱视)也已被报道。
先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾肿大综合征；先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾肿大综合征
先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾巨大综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是严重的先天性中性粒细胞减少、骨髓纤维化和对粒细胞集落刺激因子无反应的中性粒细胞功能障碍。本病表现为危及生命的感染和/或深部脓肿、肝/脾肿大、血小板减少、高γ球蛋白血症、贫血合并网织红细胞增多症和肾肥大。其他已报道的疾病特征包括骨硬化和神经异常(例如发育迟缓、皮质盲、听力丧失、胼胝体变薄或脑电图节律紊乱)。
先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征；SIFD综合征
先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征是一种体质性铁粒幼细胞性贫血(见此术语)，其特征是严重的小细胞性贫血、B细胞淋巴细胞减少症、全低丙种球蛋白血症和可变的神经退行性变。该疾病在婴儿期出现反复发热性疾病、胃肠障碍、发育迟缓、癫痫发作、共济失调和感音神经性耳聋。大多数患者需要定期输血、铁螯合和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)替代。据报道，干细胞移植已在本病中获得成功。
常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病C型；RI-CMT;C型
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性中间夏科-玛丽-图斯(CMT)病亚型，其特征是儿童期至成年期起病，进行性发展，严重程度为中至重度，远端为主且多为下肢的肌无力和肌萎缩，足畸形(包括小腿凹陷和锤状趾)，缺乏深部肌腱反射和远端感觉丧失，伴有运动和感觉神经传导速度减慢。腓肠神经活检显示脱髓鞘和轴索神经病。
SIM1基因缺陷所致肥胖
本病是一种罕见的遗传性肥胖症，其特征为严重的早发性肥胖症、食欲过盛以及不同程度的认知障碍和行为障碍，包括自闭症谱系行为、注意力减退和记忆障碍。部分患者表现为肌张力低下、发育迟缓、智力残疾、身材矮小、垂体功能减退和面部畸形等Prader-Willi样特征。
2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿；2p21缺失不伴胱氨酸尿
2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿症是一种少见的常染色体部分缺失综合征，临床表现为胎动乏力、婴幼儿严重肌张力低下和可随时间改善的喂养困难，泌尿生殖系统异常(尿道下裂或大阴唇发育不良)、全面发育迟缓、轻度智力残疾和面部畸形(多头畸形、额头隆起、双侧上睑下垂、面中部后缩、张口上唇红晕)。受影响的患者血清乳酸水平略有升高，但不出现胱氨酸尿症。
MED13L基因缺陷所致发育迟缓-面部畸形综合征；MED13L-related;intellectual;disability;syndrome
本病是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/变形综合征，其特征是不同程度的智力障碍、全面发育迟缓(尤其是严重的言语和语言障碍)、肌肉张力减退和面部畸形(即宽额、双颞叶狭窄、睑裂上斜、低位耳、扁平鼻桥、球状鼻和程度不一的巨舌症)。高度可变的其他特征包括心脏缺陷(包括持续性卵圆孔、室间隔缺损、法洛四联症)、协调问题、癫痫发作、生长参数异常(包括小头畸形、低出生和出生后体重)以及脑形态异常(如脑室扩大和髓鞘形成缺陷)。
线粒体DNA耗竭综合征脑肌病型伴多种颅面异常；mtDNA耗竭综合征伴脑肌病型伴多种颅面异常
本病是一种罕见的线粒体DNA耗竭综合症，以先天性或早发性乳酸血症、肌张力低下和严重的全面发育延迟为特征，并伴有进食困难和发育停滞。本病经常与多种变形的面部特征有关。本病的其他表现包括癫痫发作、运动障碍、心脏和眼部异常等。脑成像可显示广泛性萎缩和白质异常。
结合氧化磷酸化不足17型；COXPD17
联合氧化磷酸化缺陷17型是一种罕见的遗传性线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷引起，其特征为婴儿期发病的严重肥厚型心肌病(偶尔发展为扩张型心肌病)，与体重增长不良、全面发育延迟、肌张力低下、血清乳酸升高和骨骼肌活检中的复合物I缺乏有关。智力障碍、心包积液和轻度的心脏异常也有被报道。
小儿癫痫性运动障碍性脑病
本病是一种单基因疾病伴有癫痫，其特征是发育迟缓和婴儿在出生后几个月内发生痉挛，随后出现舞蹈症和全身性肌张力障碍，并进展为四肢瘫痪运动障碍、反复出现的肌张力障碍、顽固性局灶性癫痫和严重的智力障碍。
儿童早期重度视网膜营养不良；早发性严重视网膜营养不良
重度儿童发作性视网膜营养不良(SECORD)是一种遗传性视网膜营养不良，以严重先天性夜盲、进行性视网膜营养不良和眼球震颤为特征。最佳矫正视力在生命的第一个十年可以达到0.3，并可以一直持续到生命的第二个十年。患者通常在30岁时就完全失明了。
牛痘水疱样淋巴瘤；儿童血管中心皮肤T细胞淋巴瘤
本病是一种非常罕见的与EB病毒相关的淋巴增生性疾病，其特征为慢性、复发性、水泡性丘疹，随后出现溃疡和疤痕，主要位于阳光照射区的，并与全身症状有关，如发烧、体重减轻、虚弱、面部水肿、关节痛、淋巴结病变、肝脾肿大和/或肝酶升高。被蚊子叮咬后的高过敏反应与本病相关。有报道表明患病后全身性淋巴瘤的风险增加。
ALK阳性大B细胞淋巴瘤；ALK+大B细胞淋巴瘤
本病是一种非常罕见的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)变体，主要影响中年免疫能力正常的男性，其特征是淋巴结(主要在颈部和纵隔淋巴结)的原发性受累一致，骨髓和其他结外部位(头颈部、肝脏、脾脏和胃肠道)的结外受累罕见。本病病程具有侵袭性，并与预后不良相关。
GRIA3基因突变所致X连锁智力障碍
本病是一种罕见的、遗传的、X连锁的综合症智力障碍，其特征是中至重度智力残疾与癫痫、矮小、自闭症特征和行为问题，如自我伤害和攻击性发作有关。可观察到的面部畸形包括短头畸形、眶上脊突出和眼睛深陷。其他不同的表现包括脚错位、习惯性虚弱、反射减退、肠闭塞、肾积水、肾弓形、运动发育迟缓和睡眠-觉醒周期紊乱。
儿童系统性EB病毒阳性-T淋巴细胞增生性疾病；儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴增生性疾病
本病是原发性急性或慢性活动性EBV感染后出现的一种罕见且侵袭性极强的肿瘤性疾病。本病表现为持续发热和不适，肝脾肿大伴或不伴淋巴结肿大，肝功能衰竭，严重的全血细胞减少，并迅速进展为多器官衰竭和噬血细胞综合征并伴有致命问题。本病的特征是EBV感染的T细胞克隆性增殖，并具有激活的细胞毒表型。
非免疫性胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿
非免疫性胎儿水肿（NIHF）是胎儿水肿的一种形式，是一种严重的胎儿疾病，其定义为胎儿液体在胎儿血管外腔和体腔内的过度积聚，且是多种疾病的终末期。
免疫性胎儿水肿；免疫性胎儿水肿
免疫性胎儿水肿(IHF)是胎儿水肿的一种，描述了由于母体Rh血型不合，胎儿体液在胎儿血管外室和体腔内过度积聚。
家族性良性斑点视网膜病
家族性良性斑点状视网膜是一种罕见的视网膜营养不良，其特征是弥漫性双侧白黄斑点状病变延伸至视网膜的远端，但保留了中央凹区，无临床症状且无电生理缺陷。
鱼鳞病-身材矮小-短指-小球形晶状体综合征；15q26.3微缺失综合征
本病是一种罕见的先兆性鱼鳞病，特征是出生时有棉铃虫膜，先天性鱼鳞病，广泛性球菌病，近视，长视性扁桃体，身材矮小，近视和关节僵硬，偶有二尖瓣发育不良。
骨巨细胞瘤；骨巨细胞瘤
本病是一种罕见的骨肉瘤，其特征是通常为良性的占位性病变，但仍具有局部侵袭性，并会严重破坏周围的骨组织。该肿瘤由分泌髓样前体和破骨前因子的巨多核细胞（破骨细胞样细胞），单核巨噬细胞和单核基质细胞组成。转移和恶性转化很少见，但复发率很高。
夏科-马里-图斯病4B3型；夏科-马里-图斯病伴局灶髓鞘折叠障碍
夏科-马里-图斯病4B3型（CMT4B3）是夏科-马里-图斯病4型的亚型，其特征是儿童期始缓慢进展，脱髓鞘性感觉运动神经病，神经活检中髓鞘局部折叠，神经传导速度降低（低于38 m / s）和典型的CMT表型（即远端肌无力和萎缩及感觉丧失）。
常染色体隐性脑萎缩
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，特征是脑室增大，大脑皮质灰质和白质进行性对称性萎缩(中脑、脑干、小脑和幕下部分除外)，在婴儿期表现为后天性小头畸形、易怒、发育里程碑倒退、进食困难、静坐不能、过度惊吓反应、痉挛(拳头、手臂僵硬、腿部剪刀)、肌张力异常并伴有低张躯干,视力损害和癫痫发作。
努南综合征样障碍伴幼年型慢性骨髓单核细胞性白血病；努南综合征样障碍伴JMML
本病是一种罕见的遗传多态性综合症，其特征为Noonan样表型伴有青少年骨髓单核细胞白血病（JMML）发生风险增加。 Noonan样（NS）表型包括畸形的面部特征（即高额头、眼距宽、睑裂下斜、上睑下垂、低位耳、人中突出和短颈伴或不伴蹼颈），发育迟缓，肌张力减退和头围小。它可能与先天性心脏缺陷或心肌病，外胚层异常和身材矮小有关。在大多数患者中，NS表型是轻微的，甚至是不明显的，但有时可能很严重。白血病可能是该综合征的唯一临床表现。
巴林特综合征；视觉共济失调-凝视失用症-同时性失认综合征
巴林特综合征是一种罕见的神经系统疾病，其特征为由后顶叶病变引起的视神经共济失调、眼球失用和同时性失认症三联征。在没有潜在眼科异常的情况下，患者报告存在眼科方面的障碍，并在定位和接触物体、启动自主眼球运动和同时感知多个物体方面存在严重的视觉和空间障碍。
疣状小眼畸形-肥胖-性欲低下-智力障碍综合征
眼缺损性小眼畸形-肥胖-生殖腺发育不全-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性小眼病，其特征是双侧的常常不对称的小眼球，常伴有单侧缺损、躯干肥胖症、边缘轻度智力障碍、生殖功能低下，以及更不稳定的眼球震颤、白内障和发育迟缓。
X连锁伴血小板异常和中性粒细胞减少的红细胞生成异常性贫血
X连锁红细胞生成异常贫血是一种罕见的遗传性、生理性红细胞生成性贫血障碍，以中至重度贫血为特征，无血小板减少、不同程度的中性粒细胞减少，骨髓活检表现为红系和粒细胞系三系发育不良和细胞减少。外周血象包括红细胞大小不均、巨核细胞增多、多核细胞增多、椭圆形细胞和红细胞碎裂。
亚历山大病II型；AxD2型
一种星形胶质病，也是亚历山大病(AxD)的一种，以共济失调、延髓症状、痉挛性瘫痪、腭肌阵挛和自主神经症状为特征。
亚历山大病Ⅰ型；AxD1型
本病是一种星形胶质病，是亚历山大病(AxD)最严重和最常见的形式，患者可在4岁前出现症状，以癫痫发作、巨脑和发育迟缓为特征，并逐渐恶化。
脊髓小脑共济失调37型；脊髓小脑性共济失调伴垂直眼球运动改变
本病是一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以小脑综合征和垂直眼球运动改变为特征。
颅-面-额-肢端综合征；Cantu颅-面-额-肢端综合征
颅面部额手指综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，以轻度智力障碍、身材矮小、心脏异常、轻度畸形(巨头畸形、额头突出、眼距过宽、眼球突出)、皮肤松弛、关节过度松弛、手掌和足底皱纹以及骨骼异常(蝶鞍、肋骨宽大和椎体小)为特征。
高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰-碱中毒综合征；HURPA综合征
高尿酸血症-肺动脉高压-肾功能衰竭-碱中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，以早期进行性肾功能衰竭为特征，表现为高尿酸血症、低钠血症、低镁血症、低氯代谢性碱中毒、血尿素氮升高和多尿，并伴有肺动脉高压、生长迟缓、全面发育迟缓、肌张力低下和心室肥厚等全身症状。本病的其他特征包括早产，血清乳酸升高，糖尿病，在某些情况下，全血细胞可减少。
重度智力障碍-语言贫乏-斜视-鬼脸-长指综合征
严重智力障碍-语言不良-斜视-鬼脸-长手指畸形综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍疾病，其特征是全面发育迟缓、言语和语言非常有限或缺失、严重智力障碍、手指细长，眼睛异常(典型的斜视或远视)，以及面部变形，包括面部鬼脸表情，管状鼻伴底部和尖端突出，以及其他可变特征，如宽额、眼距过宽、眼睛深陷、睑裂狭窄、短人中和/或宽嘴。
2p13.2微缺失综合征；2p13.2缺失
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，以全面发育迟缓、智力残疾、行为异常(多动、注意力缺陷和自闭症行为)、短头畸形和可变性面部畸形为特征。其他相关特征包括脊椎融合，膝盖和肘部轻度挛缩，以及婴儿期喂养困难。
儿童起病常染色体隐性肌病伴外眼肌麻痹
本病是一种罕见的遗传性非营养不良肌病，以儿童时期起病的严重眼外肌麻痹为特征，通常没有上睑下垂，伴有轻度、非常缓慢的进行性肌无力及萎缩，累及面部、颈部屈肌和四肢(上肢重于下肢、近端重于远端)肌肉。肌肉活检显示1型纤维均一，2A型纤维缺乏或异常减小，肌纤维大小变异度增加以及细胞核内移和/或脂肪浸润。
智力障碍-短指-皮埃尔罗宾综合征
智力障碍-短指-Pierre Robin 综合征是胚胎发育综合征中一种罕见的发育缺陷，其特征是轻至中度的智力障碍和动作迟缓、罗宾序列症(包括严重的小下颌和腭裂)和明显的面部畸形(如内耳裂、短睑裂、眼距过宽、小低位后倾耳、球状鼻、长/平人中和弓形上唇)。骨骼异常（如短指、斜指、小手和小脚）和口腔异常(如分叉短舌、少齿)也与本病相关。已被报道的其他疾病特征包括小头畸形、面部和头皮毛细血管瘤、室间隔缺损、角膜混浊、眼球震颤和极重度的感觉神经性耳聋。
耳-腭-指综合征谱系障碍；OPD谱系综合征
耳腭指综合征谱系障碍是一种原发性骨发育不良，包括一组以不同临床严重程度的骨骼发育不良和X连锁显性遗传模式为特征的先天性畸形。这组疾病包括耳腭指综合征1型和2型(OPD1，OPD2)（其特征是受累男性表现出腭裂、传导性听力损失、颅面畸形和骨骼发育不良）、Melnick-Needles综合征(MNS)（在女性中表现为骨骼畸形，而男性大多数在胚胎期或围产期死亡）、额干骺端发育不良(FMD)以及终末性骨发育不良-色素缺损。
距骨骨碎片未融合
本病是一种罕见的遗传性骨病，特征是有两个未融合的距骨碎片，后碎片位于距骨后突水平。患者可能会出现足部和/或踝部疼痛(可由运动引起)、反复踝关节扭伤、慢性踝关节韧带松弛、踝关节活动受限(即足底屈曲、外翻和内翻)，以及轻度肿胀。
Temtamy型轴前短指综合征
颅面部发育不全轴前短指畸形综合征是一种罕见的遗传性发育异常综合征，其特征为双侧对称的轴前短指综合征，伴有多指畸形、运动发育迟缓和智力障碍、生长迟缓、感音神经性听力丧失、牙齿畸形(包括牙齿错位、畸形舌侧尖、小牙)和面部畸形（包括斜头畸形、圆脸、眼距过宽、颧骨发育不全、耳畸形、口过小、小颌畸形和下颌后缩）。
胎儿运动迟缓性脑和视网膜出血综合征；致死性先天挛缩综合征5型
胎儿失能-大脑和视网膜出血综合征是一种罕见的、致命的先天性肌病综合征，其特征是胎儿运动减少和子宫内多氨基物质增多，出现失能、伴有呼吸功能不全的严重肌张力低下、反射缺失、关节挛缩、肋骨和骨骼变薄的骨骼异常、颅内和视网膜出血以及新生儿出生体重下降。
髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及腿部痉挛；HBSL
伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛的髓鞘脱失是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，其特征是幕上脑白质、脑干和脊髓弥漫性髓鞘脱失。患者通常表现为眼球震颤、下肢痉挛、张力减退和运动发育迟缓，以及涉及胼胝体、脑干前部、锥体束、小脑上、下脚、背柱和/或皮质脊髓侧束的MRI信号异常。
常染色体隐性小脑共济失调-锥体征-眼球震颤-动眼神经失用综合征
本病是一种罕见的遗传性缓慢进行性神经退行性疾病，其特征为起始于婴儿期的精神运动发育迟缓、轻至极重度智力障碍、步态和站立位共济失调、锥体束征(反射亢进、足底伸肌反应)、构音障碍和眼部异常(如眼球震颤、动眼神经失用、外展缺陷、内斜视、上睑下垂)。MRI成像显示进行性、全身性小脑萎缩、轻度脑室扩大，某些情况下，还可有小脑后囊肿。
GRID2基因缺陷所致常染色体隐性先天性小脑共济失调；Autosomal;recessive;congenital;cerebellar;ataxia;due;to;ionotropic;glutamate;receptor;delta-2;subunit;deficiency
本病是一种罕见的遗传性缓慢进行性神经退行性疾病，由GRID2缺乏引起，其特征为运动、言语和认知延迟、张力减退、躯干和四肢共济失调以及眼球运动异常(强直性上视、眼球震颤、动眼神经失用)。意向震颤也可能与本病有关。MRI成像显示进行性小脑萎缩，小脑小叶所受影响最多。
多发性线粒体功能障碍综合征3型；IBA57缺乏
本病是一种由于硫辛酸生物合成缺陷所致的罕见神经代谢疾病，具有高度可变的表型，典型特征为早发急性或亚急性发育延迟或退化，通常与喂养困难有关。临床严重程度是可变的，范围可从轻至重度，轻度病例发病较晚，随时间推移出现缓慢的神经系统恶化和整体改善，严重病例从出生起就有临床症状，早期即可死亡。本病的相关表现包括张力减退、视力丧失、呼吸衰竭、癫痫发作和智力障碍。MRI成像经常显示空洞性白质脑病，损害位于脑室周围/中央白质和顶枕叶。
高度近视-感音神经性耳聋综合征；高度近视-感音神经性听力损失综合征
高度近视-感音神经性耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为高度近视，典型范围为-6.0至-11.0屈光度，以及中度至极重度的双侧进行性感音神经性听力损失，伴有语前发作。受累的患者不会出现其他系统性、眼部或结缔组织病变。
严重神经退行综合征伴脂肪营养不良；BSCL2缺乏所致严重神经退行性综合征
伴有脂肪营养不良的严重神经退行性综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性精神运动和认知退化(表现为步态共济失调、痉挛、语言丧失、轻度至重度智力障碍、锥体束和锥体外系征，以及经常出现三叉神经麻痹或四肢瘫)，与不同程度的脂肪营养不良、肝肿大、高甘油三酯血症和肌肉肥大有关。多动症、震颤和癫痫的发展也可能相关。
LMNA基因相关心脏皮肤早衰综合征；LCPS
LMNA相关的心脏皮肤早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是以成年期起病的皮肤症状为特征，导致过早衰老(如头皮毛发过早稀疏和灰白、皮下脂肪丢失、皮肤变紧)，并伴有显著的心血管症状，如动脉粥样硬化加速、钙化瓣膜病和心肌病。患者在童年时出现眉毛和睫毛脱落，并易患恶性肿瘤。
GMPPB基因相关肢带型肌营养不良R19型；常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2T型
本病是一种四肢带状肌营养不良症，可从出生到儿童早期出现，特征是肌张力低下、小头畸形、轻度近端肌肉无力(导致行走延迟和爬楼梯困难)、轻度智力障碍和癫痫。据报道，一些患者的其他表现包括白内障、眼球震颤、心肌病和呼吸功能不全。
前庭发育不全-耳聋-早衰-脂肪营养不良综合征；下颌骨发育不全-听力损失-类早老综合征
下颌发育不全-耳聋-孕激素综合征是一种罕见的遗传性过早衰老疾病，其特征是感觉神经性耳聋，从小就有广泛的皮下脂肪组织缺乏(尽管患者躯干沉积增多)，硬皮病，以及面部畸形，包括突出的眼睛、喙鼻、小嘴、拥挤的牙齿和下颌发育不良。其他相关特征包括生长延迟、关节挛缩、毛细血管扩张、性腺功能减退(女性乳房发育不足)、隐睾、骨骼肌萎缩、高甘油三酯血症以及糖尿病/胰岛素抵抗。
X连锁痉挛性帕金森病；XPDS
本病是一种罕见的遗传性神经疾病，以帕金森氏症为特征(包括静息性或动作性震颤、齿轮僵硬、形觉减退和运动迟缓)，与外显率不一的痉挛、深肌腱反射过度和巴宾斯基征阳性有关。
20q11.2微复制综合征；20q11.2重复
20q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分重复引起，本病的特征包括精神运动和发育迟缓、中度智力残疾、斜视/三角头畸形、短手和/或短脚和明显的面部特征(内眦赘皮、眶上嵴发育不良、水平/下斜睑裂、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、面颊突出、下颌后倾和小而厚的耳朵)。生长迟缓和隐睾症也是本病常见的相关特征。
肢端溶骨-瘢痕疙瘩样病变-早衰综合征；早老综合征Penttinen型
本病是一种罕见的遗传性早衰症，特征是外观过早老化(包括脂肪萎缩、皮肤变薄、半透明、稀疏、头发稀疏和骨骼肌萎缩)、牙齿萌出延迟、受压区域瘢痕疙瘩样病变，以及骨骼异常，包括明显的顶骨溶解、手脚短指、脊柱后凸、骨量减少和指（趾）的进行性关节挛缩。本病的颅面特征包括颅骨较薄，前颧骨延迟闭合，枕骨扁平，眼眶浅，颧骨发育不全和鼻子狭窄。
脑白质病伴轻度小脑共济失调和脑白质水肿
本病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑部成像(磁共振成像，MRI)上白质异常的特定模式，以及轻度共济失调、头痛、轻度视力障碍、学习困难和男性不育症。
急性脑病伴双相性癫痫和迟发性弥散减少；主要影响额叶的急性婴儿脑病
本病是一种少见的儿童期癫痫综合征，与感染有关，以双相临床病程为特征。首发症状是第一天(第一阶段)持续发烧发作，其后患者的意识水平从正常到昏迷各不相同。无论意识水平如何，头两天的磁共振成像(MRI)均未显示异常。在第二阶段(通常是4-6天)，患者表现出一连串的癫痫发作和意识恶化。磁共振弥散加权成像(DWI)显示脑部病变弥散减少，主要位于皮质下白质。在第二个急性期之后，意识水平随着新出现的局灶性神经体征而改善。AESD的神经学结果从正常到轻度或严重的后遗症，包括脑萎缩、智力低下、瘫痪和癫痫。
新发性难治性癫痫持续状态；NORSE
新发难治性癫痫持续状态是一种以急性难治性癫痫持续状态为特征的急性脑病，以炎症介导的癫痫持续状态为特征，主要表现为强直-阵挛型，伴有神志不清、发热、乏力、头痛、胃肠道或上呼吸道感染症状、行为改变或幻觉等前驱症状。脑部MRI异常和脑脊液可有异常，表现为细胞增多症和/或蛋白水平升高，常见于急性发作期。难治性癫痫、认知和精神障碍是本病常见的后果。
智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征
智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征是一种罕见的遗传性综合智力障碍，其特征是临界至严重的智力障碍、全面发育迟缓、喂养困难、小头畸形、身材矮小和轻度面部变形，包括粗眉、长睫毛、门牙突出和/或上唇薄。其他相关特征可能包括伴有或不伴有内斜视的远视、行为异常(例如自闭症行为、睡眠障碍)、泌尿生殖系统异常(例如隐睾症、腹股沟疝)、单掌皱纹、五指斜指畸形和心脏缺陷(例如房间隔缺损、PDA)。
非精原细胞睾丸生殖细胞瘤；睾丸非无性细胞性生殖细胞肿瘤
睾丸非精原细胞瘤描述了一组发生在二十至三十岁之间(平均年龄:25岁)的睾丸生殖细胞肿瘤(见本术语)，通常在阴囊可有无痛的单侧肿块，或在某些情况下有妇科疾病和/或背部及腰部疼痛，其特征是临床病程比睾丸精原细胞瘤(见本术语)更具侵袭性，血管受累快，预后较差。在组织学上，它们可以是未分化的(胚胎癌)、分化的(畸胎瘤、卵黄囊瘤、绒毛膜癌)，也可以由精原细胞性和非精原细胞性成分的混合物组成。
多汗-牙釉质发育不良-掌跖角化-智力障碍综合征；Shaheen综合征
少汗症-牙釉质发育不良-掌跖角化病-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍疾病，其特征为严重的智力障碍伴有明显的言语和语言障碍、伴有汗腺外观正常的无汗症(通常导致体温过高)、牙釉质发育不良、掌跖角化过度和高频率的获得性小头畸形。在本病中也可以观察到轻度的面部畸形，包括眉毛的外侧张开、宽鼻尖和浓密的唇红缘。
智力障碍-斜视综合征
智力障碍-斜视综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍疾病，以中、重度智力障碍和内斜视为特征。其他相关特征包括生长障碍(体重不足、发育不良、身材矮小)、小头畸形、肌张力异常(肌张力减退、痉挛)、癫痫、行为问题(多动、攻击性)和/或脑形态异常，包括蛛网膜囊肿、脑萎缩、轻度脑室增大、中枢神经系统髓鞘异常或胼胝体发育不全。
THOC6基因相关发育迟缓-小头-面部畸形综合征；BBIS
THOC6相关的发育迟缓-小头畸形-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、中至重度智力障碍和面部畸形，包括前额高、前发际线高、睑裂短且上斜、深陷的眼睛和长鼻子以及低鼻梁。此外，先天性肾和心脏畸形(如马蹄肾、单侧肾发育不全、房室隔缺损、动脉导管未闭)以及胼胝体发育不良也可能与本病有关。
儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症；下肢为主的常染色体显性遗传性近端脊髓肌萎缩症
本病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征为近端下肢受累为主的早发性肌肉无力。本病呈静态性，或轻微进行性。临床表现的严重程度从致命的先天性肌萎缩症伴关节强直到无症状的亚临床特征不等。
附睾腺癌；附睾腺癌
本病是一种罕见的、局部侵袭性或恶性泌尿生殖系统肿瘤，其特征为源于睾丸旁结构的腺体形成性上皮肿瘤，通常表现为可触及的阴囊肿块，有或无鞘膜积液和/或睾丸疼痛。
睾丸畸胎瘤；睾丸畸胎瘤
本病是一种罕见的肿瘤疾病，其特征为睾丸肿瘤由几个分化良好或不成熟的组织组成，这些组织来源于三个生发层中的一个或多个。患者通常表现为单侧(偶尔双侧)无痛性睾丸肿胀或可触及的睾丸结节/肿块。
短尺骨-先天性畸形-肌张力减退-智力障碍综合征
短尺骨-畸形-肌张力低下-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形/畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、严重智力障碍、轻度肌张力低下、尺骨短小、面部和四肢多毛、轻度脊柱侧弯和面部畸形（主要表现为又高又宽的额头、连眉、眼距过宽、颧骨发育不全、宽鼻伴厚鼻翼、低位小耳、长人中、薄上唇和下唇缘外翻）。
IL21R基因缺陷所致联合免疫缺陷
本病是一种罕见的、遗传性的、非严重的联合免疫缺陷疾病，其特征是B细胞和T细胞的各种缺陷(包括B细胞分化缺陷和T细胞对有丝分裂原和细菌抗原的增殖受损)和自然杀伤细胞功能障碍(从细胞毒性受损到淋巴细胞减少)，表现为反复的呼吸道和/或胃肠道感染。在某些情况下，本病与严重的慢性进行性胆管炎和肝硬化和隐孢子虫感染相关。
并指畸形-第五指屈曲和侧弯-双足趾综合征；Wahab综合征
本病是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，其特征是第五指的双侧对称的上睑和斜指的独特组合，脚趾的中轴性上肢指和第三指的尺骨偏斜。其他的临床表现可包括脚趾分叉和严重并指或多指，累及手脚的所有手（趾）指。
原发性原位性脑回状头皮
原发性垂直性回状皮肤是一种罕见的进行性真皮疾病，其特征是头皮增厚导致皮肤冗余，从而产生褶皱和凹槽，使头皮呈现脑状外观。褶皱不能通过压力或牵引矫正，通常是对称的，从头顶到枕骨向前延伸，和/或在枕区横向延伸。其他特征可能包括轻度甲下角化和拇指甲板远端甲裂。本病与神经和眼科变化无关，也与继发性病因无关。
原发性非原位性脑回状头皮
原发性非必须回状颅皮是一种罕见的遗传性真皮疾病，以头皮缓慢进行性增厚为特征，头皮变得隆起，形成类似于大脑回的对称分布的脊和沟，不能通过牵引或压力变平，并与眼科(如先天性白内障)和/或神经异常(如智力障碍、癫痫、小头畸形、脑病)有关。
CARD11基因缺陷所致重症联合免疫缺陷；CARD11基因缺陷所致SCID
CARD11缺乏所致的严重联合免疫缺陷是一种罕见的T、B细胞联合免疫缺陷，其特征是T、B淋巴细胞数量正常，过渡性B细胞数量增加，低至无丙种球蛋白血症，调节性T细胞数量减少，T细胞功能缺陷。本病表现出对感染的严重易感性，包括机会性感染。
特发性肾病综合征
本病是一种罕见的原发性肾小球疾病，其特征为水肿、大量或肾病范围的蛋白尿和低白蛋白血症的三联征，其原因不明。根据对治疗的反应，疾病可分为类固醇敏感性肾病综合征(SSNS)和类固醇抗性肾病综合征(SRNS)，后者根据发生情况可进一步分为家族性或散发性。
2-羟基戊二酸尿症（D型和L型复合型）；D-2-羟基戊二酸尿症和L-2-羟基戊二酸尿症
本病是一种罕见的先天代谢错误，特征为严重的新生儿癫痫性脑病、呼吸暂停和呼吸窘迫、严重的全面发育迟缓或缺乏精神运动发育、严重的肌张力低下或缺乏自主活动、进食困难和体重增长不良、缺乏视觉接触、脑形态异常(包括脑萎缩、脑室扩大和胼胝体发育不良或发育不良)、轻度畸形特征(额部隆起、眼距过宽、睑裂下斜和鼻梁扁平)、脑脊液及血浆中的乳酸水平增高和尿液中三羧酸循环代谢物增加。
3q26q27微缺失综合征；3q26q27单体
3q26q27微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，以新生儿低眼压、出生前和出生后生长发育不足、严重喂养困难、全面发育迟缓和智力障碍、牙齿畸形(牙萌出延迟、乳牙延迟脱落、牙齿拥挤)、反复呼吸道感染、血小板减少和面部畸形(面部轮廓平坦、眉毛内侧稀疏、皮下皱褶、鼻梁和鼻尖扁平、人中短)为特征。行为异常(ADHD，Asperger综合征)在本病中也有报道。
SLC35A2基因相关先天性糖蛋白糖基化障碍；先天性糖基化障碍IIm型
本病是一种罕见的先天性糖基化障碍，特征是重度或极重度的全面发育迟缓，早期癫痫脑病，肌张力低下，畸形特征(粗糙面容、粗眉、宽鼻桥、厚嘴唇、乳头内陷)、可变眼缺陷和MRI上的脑形态异常(脑萎缩、胼胝体变薄)。
19p13.13微缺失综合征；19p13.13单体
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，特征为全面发育迟缓、中度智力残疾、巨头畸形、过度生长、肌张力低下和面部畸形(额部隆起、睑裂下斜)。本病的其他相关特征包括共济失调、癫痫发作、脑室增大、眼部异常(斜视、视神经发育不良)和胃肠道问题(腹痛、呕吐、便秘)。
ANK3基因相关智力障碍-睡眠障碍综合征
本病是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是不同程度智力障碍、行为问题(包括注意力缺陷和多动障碍、自闭症谱系障碍和攻击性)、睡眠模式改变，以及与ankryin-3(ANK3基因)中断相关的言语和语言发育延迟。观察到的其他特征包括肌张力低下和痉挛。癫痫、慢性饥饿和面部畸形也已被报道。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症4型；远端遗传性运动神经病伴有上运动神经元体征
本病是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是儿童或青少年缓慢进展、严重的四肢远端肌无力和消瘦，并伴有锥体束征、感觉正常和没有延髓受累，最终导致大脑和脊髓运动神经元退化。
常染色体隐性皮肤松弛2B型；常染色体隐性遗传性皮肤松弛症2型早老型
本病是一种罕见的遗传性发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征为严重程度不等的皮肤松弛、宫内生长受限、先天性髋关节脱位和关节过度松弛、皮肤(尤其是手背和脚背)皱纹，以及黄斑面部特征。肌张力低下、发育迟缓和智力障碍很常见。此外，白内障、角膜混浊、缝间骨、脂肪营养不良和骨量减少也有被报道。
常染色体隐性皮肤松弛2A型；ARCL2A
本病是一种罕见的遗传性真皮弹性组织病，以不同严重程度的多余、折叠皮肤为特征，病变程度可从皮肤皱纹至皮肤松弛。本病还伴有出生前和出生后的生长迟缓、肌张力低下、轻至中度发育迟缓、前囟闭合延迟和颅面畸形(包括小头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、大而突出的鼻根和漏斗鼻、小而低的耳朵、长人中及面部皮肤下垂)。本病的其他表现包括癫痫发作、智力障碍、先天性髋关节脱位、腹股沟疝以及皮质和小脑畸形。胫前假性瘀血皮损偶尔也会出现。
下颌面骨发育不全-巨睑-巨口畸形综合征；巨睑-睑外翻-眼距过宽-巨口综合征
下颌面部发育不良-巨睑-巨口综合征是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征包括大眼睑、睑外翻和面部畸形（包括严重的眼距过宽、睑裂下斜、耳后旋、宽鼻梁、长且平的人中、巨口伴上红唇缘薄）。本病的其他特征可能包括大颧骨、额缝外生骨嵴突出、粗眉、轻度连眉、上睫毛密度增加、鼻孔前倾、牙列异常和毛细血管瘤。
口腔粘膜下纤维性变；OSMF
口腔粘膜下纤维化(OSMF)是一种慢性进行性疾病，会造成口腔粘膜下层纤维弹性的改变。本病在印度和东南亚流行，但在其他地方很少见。本病的特征为口腔灼热和疼痛，味觉丧失，口腔粘膜和口咽部出现漂白的纤维带和僵硬(导致口部痉挛和张口度逐渐减少)，并导致口腔鳞状细胞癌的发生风险增加(3-19%)。本病通常与咀嚼槟榔(槟榔中的一种成分)有关，但确切的病因尚不清楚，目前还没有有效的治疗方法。
静脉胸廓出口综合征；静脉胸廓出口压迫综合征
静脉胸廓出口综合征(VTOS)是胸廓出口综合征(TOS)的一种形式，表现为单侧(双侧罕见)手臂疼痛和发紫。
动脉胸廓出口综合征；动脉胸廓出口压迫综合征
胸廓出口综合征的一种形式，表现为单侧上肢缺血。
早期进行性神经退行性变-失明-共济失调-痉挛综合征
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是早期发育正常，随后出现儿童时期的视神经萎缩，并伴有可致失明的进行性视力丧失。患者随后还可出现进行性神经功能衰退，典型的包括小脑性共济失调、眼球震颤、脊髓后索障碍(振动和位置感降低)、痉挛性截瘫，最终发生四肢瘫痪。
角膜上皮化-掌跖角化过度-喉角化不良综合征
角膜上皮角化不良-角化掌跖-喉角化不良综合征是一种罕见的遗传性角膜营养不良综合征，以角膜混浊和角化不良(可能导致视力障碍)为特征，与多种系统性特征有关，包括掌跖过度角化、喉角化不良、瘙痒性角化过度瘢痕、慢性鼻炎、出汗障碍和/或指甲增厚。
遗传性良性上皮内角化不良；遗传性良性上皮角膜内角化不良
本病是一种罕见的遗传性浅层角膜营养不良病，特征是球结膜(有时伴有角膜受累)和口腔粘膜(口腔的任何部分)上有白色隆起的上皮斑块，与扩张、充血的结膜血管有关，主要见于哈利瓦-萨波尼印第安人后裔。患者可以无症状或出现眼部瘙痒、角膜浅表瘢痕、过度流泪、畏光和因角膜混浊而导致的视力丧失。组织学上，眼和口腔病变均表现为棘皮病，伴有角化过度和明显角化不良。
常染色体隐性遗传性小脑共济失调伴迟发性痉挛；GBA2缺乏所致常染色体隐性遗传性小脑共济失调
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，以儿童或青少年期起病的小脑性共济失调为特征，伴有缓慢进展的构音障碍，并与锥体束征相关，包括下肢痉挛、反射亢进、巴宾斯基征和霍夫曼征。患者的典型表现为小脑性共济失调，进行性上下肢不对称痉挛，以及可变的轴突感觉或感觉运动性神经病。其他的异质性特征如腔静脉畸形、脊柱侧凸和脑的异常(如脑萎缩)，也可能与此相关。
指骨小晶洞病综合征；指骨溶解症
本病是一种罕见的原发性溶骨性疾病，其特征是单手或双手指骨出现多个小溶骨区和硬化，并伴有指骨肿胀和发红。这种情况是良性及自限性的，可能与寒冷暴露有关。
脑多巴胺-血清素囊泡转运病
本病是一种罕见的婴儿起病的神经代谢疾病，以肌张力障碍、帕金森症、行动不便、自主神经功能障碍、发育迟缓和情绪障碍为特征。
进行性肌阵挛性癫痫伴肌张力障碍；进行性肌阵挛癫痫伴肌张力障碍
进行性肌阵挛癫痫伴肌张力障碍是一种罕见的遗传性癫痫综合征，其特征是新生儿或婴儿早期发作严重的、进行性的肌阵挛发作，通常为频繁和长期发作，且难以治疗，并伴有局限性和/或全身性阵发性肌张力障碍(后可变为持续性)。本病的其他特征包括严重的肌张力低下、偏瘫、精神运动退化(或缺乏精神运动发育)和进行性大脑及小脑萎缩，受影响的患者会对环境刺激逐渐失去反应。
16q24.1微缺失综合征；16q24.1单体
本病是一种部分常染色体单体性，临床上以致命的肺部疾病为特征，在出生后几小时内表现出严重的呼吸窘迫和顽固性肺动脉高压，通常在出生后头几个月内因呼吸衰竭而死亡。本病的肺部组织学特征包括肺泡壁毛细血管稀少、肺泡壁增厚、肺动脉肌层肥大和小肺静脉错位。多种其他先天性畸形可能与本病有关，主要是胃肠道(肠旋转不良和闭锁、环形胰腺)、泌尿生殖系统(尿路扩张、重复子宫)和心血管异常(左心发育不良及其他先天性心脏缺陷)。