TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
Al-Gazali型多发性骨骺发育不良；多发性骨骺发育不良-大头畸形-特征性面容综合征
Al-Gazali型多发性骨骺发育不良是一种以多发性骨骺发育不良(见该词条)、大头畸形和面部畸形为特征的骨骼发育不良。
多发性骨骺发育不良伴小骨骺
多发性骨骺发育不良伴小骨骺是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是所有或部分关节的次级骨化中心非常小(小骨骺)，导致股骨头近端严重骨发育不良。身材矮小、腰椎前凸度增大、膝内翻和全身性关节松弛也有报道。
多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良
多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是股骨近端为早发性重度发育不良，且次级骨化中心几乎完全缺失，以及股骨颈发育异常(短而宽，且干骺端不规则)。该病与步态异常，轻度矮小，关节痛，关节强直伴髋关节活动受限，髋臼不规则，以及髋关节和膝盖疼痛相关。髋内翻和轻度脊柱改变也与该疾病相关。
Kaitila 型骺板软骨发育不良
Kaitila型干骺端软骨发育不良是一种罕见的多发性干骺端发育不良疾病，其特征是不成比例的身材矮小，四肢和手指短小，气管支气管软化和进行性胸腰椎脊柱侧凸。放射影像显示从儿童期显著管状骨干骺端发育不良发展到成人期骨骼短而宽且伴轻度关节发育不良。自1982年以来，还未有更新的文献报道。
短指-矮小-视网膜色素变性综合征
短指/趾-身材矮小-视网膜色素变性综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，以轻至重度身材矮小、短指/趾和视网膜变性(常为视网膜色素变性)为特征，并伴有不同程度的智能障碍、发育迟缓和颅面畸形。
桥脑小脑发育不全5型；胎儿起病的橄榄体脑桥小脑发育不良
脑桥小脑发育不全5型(PCH5)是一种非常罕见的产前起病重型PCH(见该词条)，其特征是持续至婴儿期的胎儿阵挛或惊厥样活动和导致出生后早期死亡的脑过小。脑桥小脑发育不全4型和5型在表型和基因型上均有显著重叠。
桥脑小脑发育不全4型；致命性婴儿脑病伴橄榄体脑桥小脑发育不良
脑桥小脑发育不全4型(PCH4)是一种非常罕见的PCH(见该词条)，其特征是产前出现羊水过多和挛缩，随后出现肌张力增高、严重阵挛、原发性通气不足而导致早期出生后死亡。
血管性血友病1型
1型血管性血友病(1型VWD)是VWD的一种(见该词条)，其特征是与血友病因子(血管性血友病因子；VWF)结构功能正常的部分定量血浆缺乏相关的出血性疾病。
桥脑小脑发育不全6型；致命性婴儿脑病伴线粒体呼吸链缺陷
脑桥小脑发育不全6型(PCH6)是脑桥小脑发育不全(见该词条)的一种罕见类型，其临床特征是出生时出现肌张力低下、阵挛、癫痫、吞咽障碍，且从婴儿期开始出现进行性脑过小、痉挛和乳酸酸中毒。
血管性血友病1A型
2A型血管性血友病(2A型VWD)是2型VWD(见该词条)的一个亚型，其特征是由于缺乏高分子量VWF多聚体而导致血小板和内皮下膜血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力降低的出血性疾病。
血管性血友病2型
2型血管性血友病(2型VWD)是VWD的一种(见该词条)，其特征是伴血友病因子(血管性血友病因子，VWF)定性缺陷和功能异常的出血性疾病。
血管性血友病2M型
2M型血管性血友病(2M型VWD)是2型VWD(见该词条)的一个亚型，其特征是在没有任何高分子量VWF多聚体缺乏的情况下，与血小板和内皮下膜的血友病因子(血管性血友病因子；VWF)亲和力降低相关的出血性疾病。
血管性血友病2B型
2B型血管性血友病(2B型VWD)是2型血管性血友病(见该词条)的一种亚型，其特征是与血小板血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力升高相关的出血性疾病。这种异常导致高分子量VWF多聚体与血小板的自发结合，造成血小板和高分子量VWF多聚体从血浆中快速清除(增加患血小板减少症的风险)。
血管性血友病2N型
2N型血管性血友病(2N型VWD)是2型VWD的一种亚型，其特征是与血友病因子(血管性血友病因子；VWF)和因子VIII(FVIII)亲和力显著降低相关的出血性疾病。
血管性血友病3型
3型血管性血友病(3型VWD)是VWD(见该词条)中最严重的一种，其特征是与血浆和细胞区室内完全或几乎完全缺乏血友病因子(血管性血友病因子；VWF)相关的出血性疾病。该病也导致血浆因子VIII(FVIII)的严重缺乏。
常染色体显性遗传性骨骺发育不良；斯蒂克勒综合征非眼型
Stickler综合征3型是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形(面中部发育不良、鼻桥凹陷、鼻小伴鼻尖上翘、腭裂、Pierre Robin序列征)、双侧显著感觉神经性听力丧失，和骨骼/关节异常(包括脊椎骨骺发育不良、关节痛/关节病)，但无眼部异常。
FASTKD2相关的婴儿线粒体脑肌病
FASTKD2基因相关的儿线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是婴儿起病的脑肌病，表现为发育迟缓、缓慢进行性偏瘫、顽固性癫痫发作和伴同侧脑室系统扩张的不对称性脑萎缩。其他特征包括视神经萎缩、血浆和/或脑脊液乳酸轻度升高和骨骼肌活检中细胞色素C氧化酶活性降低。
Birk-Barel 型智力障碍；智力障碍-张力过低-面部畸形综合征
Birk-Barel型智力障碍是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是先天性中枢性肌张力低下、发育迟缓、中至重度智力障碍和随时间变化的轻度异形特征(长头畸形、肌病性面容、上睑下垂、人中短宽、帐篷状上唇、腭部异常、轻度小颌畸形和/或后下颌后缩)。患者表现为面部运动减少，嗜睡，哭声微弱，新生儿一过性低血糖，严重喂养困难和体重增长不良。其他特征有吞咽困难（尤其是是固体食物吞咽困难），体格虚弱，关节挛缩和脊柱侧凸是另外的特征。
Bazex 综合征；Bazex型副肿瘤性肢端角化症
Bazex综合征是一种以肢端银屑病样病损为特征的罕见副肿瘤综合征。
孤立性骨质疏松
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是多个圆形或卵圆形的小型骨硬化灶，好发于长管状骨以及骨盆、肩胛骨、腕骨和跗骨的骨骺和干骺端。该病常无临床表型，仅偶然发现，但一些患者可能会有伴或不伴关节积液的轻度关节疼痛。患者骨骼强度正常。
牙本质发育不全2型；牙本质发育不全Shields2型
牙本质发育不全2型(DGI-2)是一种罕见的严重型牙本质发育不全(DGI，见该词条)，其特征是所有牙齿脆弱和变色。
牙本质发育不全3型；牙本质发育不全Shields3型
牙本质发育不全3型(DGI-3)是一种罕见的严重型牙本质发育不全(DGI)，其特征是乳牙和恒牙呈乳白色、磨损明显、牙髓腔大、多个牙髓外露以及影像学可见壳状牙(即牙本质减少导致牙齿凹陷)。
骨软骨发育不良；软骨发育不良-牙本质发育不全-关节松弛综合征
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是脊椎干骺端发育不良、全身性关节松弛和牙本质发育不全。主要骨骼异常包括身材矮小、胸廓狭窄、脊柱侧凸、四肢中部缩短和短指/趾。影像学特征包括管状骨干骺端重度不规则，扁平椎伴有冠状裂，手部锥形骨骺，方形髂骨翼和髋外翻。其他骨症状，如肺发育不良、囊性肾病和非梗阻性脑积水也有报道。
Wormian 多发性骨折-牙本质发育不全-骨骼发育不良综合征；Suarez-Stickle综合征
骨骼发育不良伴沃姆氏骨-多发性骨折-牙本质发育不全是一种骨骼疾病，至今有3例患者报告，临床特征为多发性骨折、颅骨沃姆氏骨、牙本质发育不全和面部畸形(眼距过宽、眶周充盈)。虽然这些体征与成骨不全非常相似，但没有骨质减少和胶原异常的特征性皮质缺陷，因此二者被认为是不同的。自1999年以来，还未有更新的文献报道。
家族性病态窦房结综合征
病态窦房结综合征是一种罕见的心律失常，通常发生在老年人，其特征是心电图表现为窦性心动过缓、心房颤动、房性心动过速、窦性停搏或窦房传导阻滞，症状有晕厥、昏眩、心悸、疲劳，甚至心力衰竭。该病是由心脏传导系统功能障碍引起的，可能继发于老年人结组织退行性纤维化，也可能继发于年轻患者的心脏疾病。
恶丝虫病
恶丝虫病是丝虫病(见该词条)的一种，由蚊虫传播的恶丝虫病属丝虫线虫(包括匍匐恶丝虫，犬恶丝虫)导致的疾病。该病的特征是皮下结节(或发展缓慢、无痛至触痛的结膜形状)，寄生虫寄生部位的水肿和红斑，皮肤下“爬行”感和卡拉巴肿(类似于罗阿丝虫病(见该词条))。后者导致的疾病可能会持续几天，并有可能复发。恶丝虫的常见部位是头部和颈部，最常见于眶周区、四肢和躯干。
婴儿良性局灶性癫痫伴睡眠时中线棘波；BIMSE
良性婴儿局灶性癫痫伴睡眠时中线棘波，是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征，其特征是发病年龄在4-30个月之间，呈部分散发性惊厥，表现为运动停止、凝视、紫绀，少数出现自动症和偏侧体征，发作间期睡眠脑电图改变为中线区域出现一个波峰，随后出现钟形慢波。
轻度胃肠炎相关婴儿良性惊厥
良性婴儿惊厥伴轻度胃肠炎是一种罕见的婴儿癫痫综合征，其特征是过去健康的婴儿和儿童(年龄1个月至6岁)出现良性无热性惊厥，伴轻度急性胃肠炎，没有任何中枢神经系统感染、严重脱水或电解质失衡。在大多数情况下，癫痫发作为强直阵挛性发作，脑电图呈局限性起源，发生于急性胃肠炎发作后的第1至6天，在24小时内停止，且发病后不会持续。
婴儿良性部分性癫痫伴继发全身性发作
良性部分性癫痫伴婴儿期继发性全身性惊厥是一种罕见的婴儿癫痫综合征，其特征是癫痫发作伴运动停止和凝视。随后为全身性强直阵挛性癫痫发作伴发作间期脑电图正常和局灶阵发性放电，之后发作期脑电图泛化。常为成簇发作，对治疗有反应。精神运动发育正常。
婴儿良性部分性癫痫伴复杂部分性发作
婴儿期良性部分性癫痫伴复杂部分性发作是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征，以复杂部分性发作为特征，表现为运动停止、反应性降低、凝视、自动症和轻度阵挛运动，伴或不伴呼吸暂停，发作间期脑电图正常，发作期脑电图以局灶性、暂时性放电为主。大多数情况下，丛集性发作且对治疗反应良好。精神运动发育正常。
光敏性癫痫
一种罕见的反射性癫痫，其特征是由闪光或灯光闪烁或图案引起的惊厥和光阵发性反应。刺激物的确切性质和惊厥类型是可变的。该疾病主要出现在儿童和青春期，既可能孤立发生，也可能与其他癫痫综合征相关。
性高潮诱发的惊厥
性高潮诱导性惊厥是一种罕见的神经系统疾病，其特征是复杂性局部癫痫发作伴或不伴次级泛化，或由性高潮引起的原发性全身性癫痫。癫痫发作通常在达到性高潮后不久或几小时后立即开始，持续几秒或几分钟，在少数病例中，随后发生剧烈偏头痛。
进食反射性癫痫；进餐性惊厥
一种罕见的反射性癫痫，其特征是多数情况下由进食的不同方面引起的复杂性局部癫痫发作，如看到食物、本体感觉、嗅觉或味觉、咀嚼、流涎和进食后胃扩张。癫痫发作可能是特发性的，也可能与症状性定位相关癫痫有关。
听源性癫痫
一种罕见的神经系统疾病，其特征是由声音刺激引起的癫痫发作，可能是简单性惊厥(如惊吓性癫痫)，也可能是复杂性惊厥(如音乐性惊厥和声音引起的惊厥)。
热水反射性癫痫
热水反射性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是头部浸泡于热水中或热水浇于头部上方后，出现全身性或局灶性癫痫发作。在罕见病例中，有过原发性全身性强直阵挛性癫痫发作的报道。
阅读性癫痫
一种罕见的反射性癫痫，其特征是由阅读引起的癫痫发作，多数情况下出现口面部/下颌肌阵挛，可能延伸至上肢，但也可表现为阅读障碍或失读症和视觉症状。在这两种变体中，若刺激不中断，则可能发生继发性全身性强直阵挛性癫痫发作。该疾病通常始于二十岁或三十岁，并可能以常染色体显性遗传模式遗传。该病通常为良性病程，少有自发性癫痫发作的倾向。
排尿诱发性癫痫
排尿诱导性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是由排尿引起的强直性体态或阵挛性运动，双侧或单侧肢体受累，并伴或不伴意识丧失。据报道，在某些病例中出现发育迟缓。
惊吓性癫痫
惊吓性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是对突如其来或意想不到的躯体感觉刺激(听觉最常见)做出正常惊吓反应而引起的频繁和自发性癫痫发作(通常为对称或不对称的强直特征)。常见跌倒，且可能会造成创伤。在大多数病例中，该疾病与痉挛性偏瘫、双侧瘫痪或四肢瘫痪和智力障碍相关。
思考性癫痫
思维性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是由特定认知任务引起的癫痫发作，如计算或解决算术问题(如数独谜题)、玩思维游戏(如魔方、国际象棋、纸牌)、思考、做决定和抽象推理。主要为特发性全身性癫痫发作，但在少数病例中也可观察到局部癫痫。
典型副肿瘤性边缘脑炎；典型副肿瘤性边缘叶脑炎伴或不伴细胞内抗原
典型副肿瘤性边缘叶脑炎是一种罕见的神经免疫疾病，其特征是惊厥突发，进行性记忆障碍(可能发展为痴呆)和精神病症状(最常见的是肺小细胞癌)相关的精神表现(如抑郁、人格改变、社会抑制丧失)，伴无神经系统肿瘤细胞浸润的癌症（肺小细胞癌最常见）。其他特征包括共济失调、肌张力障碍、感觉异常、震颤、偏执和幻觉。通常可观察到作用于神经元抗原的抗体(如抗Hu、抗MA2和抗amphiphysin抗体)。
边缘脑炎伴LGI1抗体；抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎
边缘叶脑炎伴LGI1抗体是一种罕见的神经免疫疾病，其特征是出现认知能力减退、精神障碍和惊厥(特别是面臂肌张力障碍惊厥)，且血清或脑脊液中可检测到LGI1抗体。患者可能会出现意识模糊、幻觉、发声、偏执、言不及义、攻击性表现和/或空间定向障碍，以及顽固性低钠血症。非副肿瘤最常见，但也有并存肿瘤的报导，如小细胞肺癌和胸腺瘤。
外周脱髓鞘病变，中枢髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和Hirschsprung病；神经性Waardenburg-Shah综合征
外周脱髓鞘性神经病-中枢性脑白质营养不良-Waardenburg综合征-先天性巨结肠(PCWH)是一种全身性疾病，其特征是Waardenburg-Shah综合征(WSS)特征伴严重程度不同的神经系统特征。
拇趾连续性肢端皮炎
一种罕见的遗传性慢性反复发作的缓慢进行性表皮疾病，其特征是小且无菌的脓疱疹，累及指甲和手指和/或脚趾周围皮肤，这些皮肤融合并破裂，留下红斑萎缩样皮肤，随后形成新的脓疱。甲骨营养不良是常见并发症，重症病例还会出现无甲症和骨质溶解。可观察到局部扩张(累及手、前臂和/或脚)和粘膜表面受累(如结膜、舌、尿道)。
脑桥和小脑发育不全的智力发育迟缓和小头畸形；X连锁智力障碍-小头畸形-桥小脑发育不全综合征
Najm型X连锁智力缺陷是一种罕见的小脑发育不全综合征，其临床症状多样，可为轻度智力缺陷伴或不伴先天性眼球震颤，也可为严重认知障碍伴小脑脑桥发育不良/萎缩和皮质发育异常。
特应性角膜结膜炎
一种罕见的慢性过敏性角膜结膜疾病，可发生于所有年龄段，其特征是严重的瘙痒和灼烧感，结膜充血，畏光和水肿，严重情况下会导致角膜溃疡，造成失明。该病常伴特应性皮炎。
非疱疹性急性边缘脑炎
非疱疹性急性边缘叶脑炎是一种罕见的神经炎症性/神经自身免疫性疾病，其特征是急性(或亚急性)意识障碍(痉挛偶见)和高热，伴仅限于边缘系统(特别是海马和杏仁核)的大脑损伤(磁共振成像可见)，无病毒、细菌、真菌、副肿瘤和其他疾病。
移植后急性边缘脑炎；PALE
移植后急性边缘叶脑炎是一种罕见的获得性非副肿瘤性边缘叶脑炎疾病，发生于治疗相关性免疫抑制的情况下，通常在异体造血干细胞移植后发生，其特征是移植后2-6周出现意识模糊、头痛、顺行性遗忘、惊厥和/或意识丧失。在磁共振成像上可观察到边缘结构的双侧非强化T2高信号。也可能伴有轻度脑脊液细胞增多症和抗利尿激素分泌失调综合征。
Chassaing-Lacombe型X连锁显性软骨发育不良；X连锁显性遗传软骨发育不良-脑积水-小眼畸形综合征
X连锁显性遗传软骨发育不良Chassaing-Lacombe型是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是软骨发育不良、宫内发育迟缓(IUGR)、脑积水，以及患病男性中具有面部畸形。
Cilliers 型X连锁智力障碍；X连锁智力障碍-小头畸形-睾丸衰竭综合征
X连锁智力缺陷Cilliers型的特征是轻度智力缺陷伴身材矮小，高促性腺激素性性腺功能减退，小头畸形和轻度面部畸形(眼深凹，眶上嵴突出，高鼻梁和大耳朵)。
Van Esch 型X连锁型智力障碍综合征
一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是发育迟缓、轻至中度智力障碍、低出生体重、中至重度身材矮小、小头畸形和程度不同的高促性腺激素性性腺功能减退。轻度面部畸形包括睑裂上斜和鼻梁突出。
X连锁智力障碍-颅颌面骨综合征
X连锁智力障碍-颅面骨骼综合征是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是颅面和骨骼异常，女性中伴轻度智力障碍，男性中与早期出生后死亡相关关。除轻度认知障碍外，女性还表现为小头畸形，身材矮小，骨骼异常和额外的颞叶回。在男性中，有子宫内生长障碍，心脏和泌尿生殖系统异常的报道。
Nascimento 型X连锁型智力障碍综合征；X连锁智力障碍-指甲营养不良-癫痫综合征
Nascimento型X连锁智力障碍一种罕见的X连锁智力障碍综合征，其特征是智力障碍(伴严重言语障碍)，粘液水肿性外观，面部特征变形(包括大头、连眉、眶上嵴突出、杏仁形深凹眼、大耳、宽嘴伴下唇外翻和唇角下降)、后发际线低、矮、颈宽、全身显著多毛、发旋异常、皮肤改变(如皮肤干燥或色素减退斑)、乳头间距宽、肥胖、小阴茎、甲营养不良和惊厥。
X连锁脑-小脑缺损综合征；Kroes型X连锁智力障碍
X连锁脑-小脑-结肠瘤综合征是一种罕见的以小脑畸形为主要特点的遗传性综合征，其特征是小脑蚓部发育不良或不发育、脑室扩大、胼胝体发育不全、脑干和大脑皮层异常伴眼缺损。临床上，患者表现为出生时脑积水、新生儿肌张力低下伴呼吸模式异常、眼部异常伴视力受损、重度精神运动迟缓和惊厥。
急性髓系白血病与辐射相关骨髓增生异常综合征；AML与辐射相关骨髓增生异常综合征
治疗相关性髓样肿瘤(t-MN)的一个亚类，与放射治疗肿瘤无关的疾病相关。肿瘤细胞常具有5号和7号染色体不平衡畸变(单体5/缺失(5q)和单体7/缺失(7q))或复杂核型。患者经常在暴露后5-10年内出现多谱系发育不良和血细胞减少。
家族性睡眠时相延迟综合征；FASPS
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是很早开始睡眠和终止睡眠。血浆褪黑素水平和中心体温节律也呈实相提前。睡眠-觉醒周期通常会缩短。其他报道过的特征包括伴或不伴先兆的偏头痛和季节性情感障碍。
家族性近中颞叶癫痫伴发热性惊厥发作
一种罕见的遗传性家族性局限性癫痫疾病，其特征是单纯部分性癫痫发作、复杂部分性癫痫发作和/或继发性全身性癫痫发作，起源于颞叶内侧，与热性惊厥史有关，发生于一个家庭的不同成员中。该病也可能伴海马异常(如海马硬化)。
伤口蝇蛆病；创伤性蝇蛆病
一种罕见的皮肤蝇蛆病，其特征是开放性伤口被双翅蝇幼虫感染。粘膜和体腔也可能受累。这种情况可能伴有发烧、疼痛和继发感染，并可能导致大量组织破坏，甚至死亡。幼虫感染的易感因素有卫生条件差、高龄或幼龄、酗酒、糖尿病和血管闭塞性疾病等。
空洞性蝇蛆病
腔性蝇蛆病是一种罕见的寄生虫病，其特征是自然体腔(如耳、鼻、口、泌尿生殖器蝇蛆病)和内脏(如脑蝇蛆病病、眼蝇蛆病、肠蝇蛆病和气管肺蝇蝇蛆病)被双翅类幼虫感染。临床表现因受累部位和感染程度而异，包括异物感(伴或不伴运动感)、出血、疼痛、水肿、感觉丧失、异味和瘙痒等。神经系统特征(如运动障碍、惊厥、精神状态下降、锥体外系体征)已在脑蝇蛆病中被报道。
Beighton 型多发性骨骺发育不良；多发性骨骺发育不良-近视-听力损失综合征
Beighton型多发性骨骺发育不良是一种以骨骺发育不良(常为轻度)为特征的骨骼发育不良，伴进行性近视、视网膜变薄、锯齿缘白内障、传导性耳聋和短指。
Lowry 型多发性骨骺发育不良；多发性骨骺发育不良伴Robin表型
Lowry型多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是小而扁平的骨骺(尤其是股骨头骨骺)、肢体近端缩短、继发性腭裂、小颌畸形、轻度关节挛缩和面部畸形(包括轻度上斜睑裂、眼距过宽、宽鼻尖)。其他报道过的特征包括脊柱侧凸、膝外翻、轻度漏斗状胸、扁平椎、桡骨头脱位、短指/趾畸形、腓骨发育不良和马蹄内翻足。
9型胶原异常所致多发性骨骺发育不良
胶原9异常所致多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材正常或轻度矮小，关节早发性疼痛和/或僵硬(主要累及膝盖，但也可累及肘关节、手腕、踝关节和手指，髋关节相对较少)和早期退行性关节疾病。其他骨骼异常(包括内翻或外翻畸形、骨软骨炎、腕骨形状异常、关节游离体)和轻度肌病也有报道。
二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症；二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素低血糖症
二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症(DRDH)是二氮嗪抵抗型高胰岛素血症(见该词条)的一种，其特征是由于胰腺弥漫性受累导致胰岛素分泌过多/不受控制(与血糖水平不符)，而引起严重低血糖反复发作。该病对二氮嗪药物治疗无效，通常需要进行近全/全胰腺切除术。
运动性高胰岛素血症；单羧酸转运蛋白1缺陷所致高胰岛素血症
运动诱导性高胰岛素血症(EIHI)是二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是胰岛β细胞对乳酸和丙酮酸过度敏感，导致运动诱导低血糖发作。
亚急性皮肤红斑狼疮
皮肤红斑狼疮(CLE)的一种，可表现为无瘢痕的环状光化性皮肤病或银屑病。该疾病与抗Ro/SSA抗体相关，也可由药物引起。
慢性皮肤红斑狼疮
皮肤红斑狼疮（CLE）的一种，包括五种不同形式：盘状红斑狼疮（DLE），冻疮样狼疮，肥大性或疣状红斑狼疮，肿胀性红斑狼疮和红斑狼疮性脂膜炎。
孤立性先天性听骨畸形；先天性听小骨畸形不伴外耳畸形
孤立性先天性听小骨畸形是一种罕见的先天性中耳畸形，其特征是听小骨的数目、大小和/或形态通常是单侧、散在和变异的，没有鼓膜和外耳异常，也没有外伤或感染史。患者症状迟发，上学后开始出现，表现为非进行性传导性听力丧失，且常与言语迟缓和学习成绩不佳有关。
Nishimura 型脊柱骨骺发育不良；脊柱骨骺发育不良-颅缝闭合-腭裂-白内障-智力障碍综合征
Nishimura型脊椎骨骺发育不良的特征是脊椎骨骺发育不良、颅缝早闭、白内障、腭裂和智力缺陷。
Cantu 型脊柱骨骺发育不良；脊柱骨骺发育不良-短指-言语障碍综合征
Cantu型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今约有5例患者描述，其临床症状包括身材矮小，具有眼睑裂狭小、双眼向上倾斜、眉毛睫毛过于浓密的面容异常，声音粗和手足短小(掌骨过短、跖骨过短和指趾骨过短)。
MacDermot 型脊柱骨骺发育不良；脊柱骨骺发育不良-近视-感音神经性聋综合征
MacDermot型脊椎骨骺发育不良(SED)的特征是身材矮小、股骨骨骺发育不良、椎骨轻度改变和感音神经性耳聋。
Reardon 型脊柱骨骺发育不良
Reardon型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今有一个家庭中的个别成员描述，其特征是身材矮小、椎骨和股骨畸形、颈椎不稳以及继发于齿状突异常的神经系统表现。
Kohn型迟发性脊柱骨骺发育不良
Kohn型迟发性脊椎骨骺发育不良的特征是短躯干型侏儒症，脊柱和骨骺进行性受累，以及轻至中度的智力缺陷。
HbBart's 胎儿水肿综合征；血红蛋白Bart's胎儿水肿
一种罕见的重型α-地中海贫血，易致死。该病的特征是胎儿起病的全身性水肿，胸膜和心包积液以及严重的低色素性贫血。
Maffucci 综合征
Maffucci综合征是一种非常罕见的遗传性骨病和皮肤病，其特征是导致骨畸形的多发性内生软骨瘤，并伴有多发性深色形状不规则血管瘤或不常见的淋巴管瘤。
良性家族性近中颞叶癫痫；良性FMTLE
良性家族性颞叶内侧癫痫是一种罕见的癫痫，其特征是具有内脏感觉或经验性先兆的惊厥青春期或成年早期起病，预后良好。该病被定义为在服用或不服用抗癫痫药物的情况下，至少有24个月无癫痫发作。
隐源性迟发性癫痫痉挛；晚发性婴儿痉挛
隐源性迟发性癫痫痉挛是一种罕见的癫痫综合征，其特征是迟发性(1岁以后)癫痫痉挛，呈丛集性发作，伴强直性癫痫发作、不典型失神和认知功能减退。常有语言障碍和行为问题出现。脑电图特征为慢波或棘波，伴同步棘波，而不伴高度节律失常或背景活动。
感染发热相关癫痫综合征；学龄儿童热性难治性癫痫脑病
发热性感染相关癫痫综合征(FIRES)是一种爆发性、潜在致命性急性癫痫性脑病，在非特异性发热性疾病发生后，出现在过去健康的儿童和青少年中。
罗兰迪克性癫痫-言语障碍综合征
运动性癫痫-言语障碍综合征是一种罕见的遗传性癫痫，其特征是语言障碍(包括一系列症状，构音障碍、言语运用障碍、接受性和表达性语言延迟/退化、获得性失语症、轻度会话性言语障碍)和癫痫(主要为局灶性和继发性全身性儿童起病的惊厥，有时伴先兆表现)。也可观察到轻至重度的智力障碍。
脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病
白质脑病-肌张力障碍-运动神经病综合征是一种过氧化物酶体型神经退行性疾病，其特征是痉挛性斜颈、肌张力障碍性头部震颤、意向性震颤、眼球震颤、嗅觉减退以及高促性腺激素型性腺功能减退伴精子缺乏。也可观察到轻度小脑体征(左侧意向性震颤、平衡障碍和步态不稳)。磁共振成像(MRI)显示双侧丘脑高信号，脑桥蝴蝶样病变，枕区病变，而下肢的神经传导检查显示以运动神经病为主，且有轻微的感觉神经病。
皮质发育不良型癫痫综合症；CDFE综合征
一种罕见的遗传性癫痫，其特征是头围相对较大或大头畸形，深部腱反射减弱或缺失，婴儿期轻度粗大运动延迟，之后发生顽固性局灶性癫痫发作伴语言倒退，晚年行为异常(多动，注意力缺陷，攻击性/自身攻击性行为，自闭症特征)和智力障碍。
肺泡状软组织肉瘤；泡状软组织肉瘤
一种罕见的软组织肉瘤，其特征是生长缓慢、无痛占位性病变，由排列在实心的巢状结构和/或蜂窝结构中的大且均匀的类上皮细胞组成，且被细小的窦状血管隔开。该肿瘤主要影响青少年和年轻人。早期转移（最常见于肺、骨和脑）是该疾病的典型特征，与患病年龄和肿瘤大小共同作为相关的预后因素，而组织学特征无预后意义。
渐进型肌阵挛癫痫4，有或无肾功能衰竭；进行性肌阵挛癫痫4型
一种罕见的癫痫综合征，其特征是进行性肌阵挛性癫痫伴原发性肾小球疾病。患者神经系统症状的表现(包括震颤、动作性肌阵挛、强直阵挛性癫痫发作、晚期共济失调和构音障碍)可能先于或同时或迟于肾脏症状表现。肾脏症状包括进展为肾病综合征和终末期肾病的蛋白尿。一些患者也患有感觉运动性周围神经病、感音神经性听觉丧失和扩张型心肌病。
肌张力低下-胱氨酸尿症综合征；HCS
一种罕见的遗传性氨基酸吸收和运输障碍，其特征是出生时全身性肌张力低下，新生儿/婴儿体重增长不良(随后在儿童后期出现饮食过多和体重迅速增加)，1型胱氨酸尿症，肾结石，生长激素缺乏所致生长迟缓，以及轻度面部畸形。畸形特征主要包括长头畸形和眼睑下垂。肾结石发生于不同年龄。
帽状息肉病；炎性肌腺性息肉
一种罕见的结直肠疾病，其特征是多发性炎性息肉，主要影响直肠乙状结肠区域，主要表现为直肠出血，伴异常运输、便秘和腹泻。
轻度血友病A型；轻度因子VIII缺乏
轻度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为少量凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙引起的异常出血。
重度血友病A型；重度因子VIII缺乏
重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为大量凝血因子VIII缺乏，导致频繁的自发性出血和轻伤、手术或拔牙后异常出血。
中重度血友病A型；中重度因子VIII缺乏
中重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙后异常出血。
原发性CD59因子缺乏
原发性CD59缺乏症是一种罕见的遗传性血液系统和神经系统疾病，其主要临床表现为Coombs试验阴性的慢性溶血反应，与早发的、复发的、免疫介导的、炎性、轴性或脱髓鞘性、感觉运动性、多发性周围神经病变和孤立性或复发性脑血管事件（前循环或后循环）相关。
D因子缺乏所致复发性奈瑟菌感染
D因子缺陷所致复发性奈瑟菌感染是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征为补体因子D缺陷导致容易感染 奈瑟菌 ，其主要临床表现为反复呼吸道感染、复发性脑膜炎和（或）败血病。患者通常出现发热、紫癜、关节痛、肌痛，血清中无法检测到补体D因子。
轻度血友病B型；轻度因子Ⅸ缺乏
轻度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为少量凝血因子IX缺乏，导致轻伤、手术或拔牙引起的异常出血。
中重度血友病B型；中重度因子Ⅸ缺乏
中重度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为凝血因子IX缺乏，导致轻伤、手术或拔牙后异常出血。
重度血友病B型；重度因子Ⅸ缺乏
重度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为大量凝血因子IX缺乏，导致频繁的自发性出血和轻伤、手术或拔牙后异常出血。
直肠重复畸形
直肠重复畸形是一种罕见的先天性直肠肛门畸形，其特征为肠黏膜内皮和平滑肌组成囊性粘液性卵圆形肿块，大多数位于直肠后间隙或与直肠相连。在儿童时期通常表现为反复尿路感染、肠胃炎、肠道梗阻、肛周败血病和直肠出血，典型表现为肛门排出粘液或脓液。
严重先天性杆状体肌病
重度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为新生儿重度肌张力低下，几乎没有自发运动。
中间型杆状体肌病
中度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），与病情更严重的新生儿经典型NM（见该术语）临床表现一致。
典型杆状体肌病
经典型杆状体肌病是一种中度的新生儿杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为面部肌无力、骨骼肌无力和轻度呼吸肌无力。
儿童起病杆状体肌病；轻度杆状体肌病
儿童起病杆状体肌病，又叫轻度杆状体肌病，是一种以远端肌无力为特征的杆状体肌病（NM；见该术语），有时临床表现为肌肉收缩缓慢。
成人起病杆状体肌病
成人起病杆状体肌病是一种以起病年龄较大为特征的进展迅速的杆状体肌病（NM）。
肌纤维性肌病
肌肉细丝蛋白病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要临床表现为缓慢进行性近端骨骼肌无力，下肢起病，随着疾病的进展逐渐累及上肢。患者表现为走楼梯困难、步态蹒跚、方肩、腰痛、肢带肌轻度瘫痪、反射减退或消失，在少数罕见病例可能出现轻度面部肌无力。大多数患者会出现呼吸性肌无力，部分患者出现心脏疾病（传导阻滞，心动过速，舒张功能不全，左心室肥大）。
X连锁痉挛性截瘫34型；SPG34
X连锁痉挛性截瘫34型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有痉挛性步态和下肢反射亢进，表现为腱反射亢进和踝阵挛，部分老年患者出现下肢疼痛和下肢振动觉障碍，发病年龄多在儿童晚期至成年早期，
常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型；SPG37
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫37型一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛步态、跖反射伸性、手臂和腿部腱反射亢进、脚踝振动觉障碍和排尿障碍，部分患者出现踝阵挛踝阵挛，多在儿童期到成年期起病。
常染色体显性遗传痉挛性截瘫38型；SPG38
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为不同程度的下肢痉挛、反射亢进、跖反射伸性、内翻足、手部肌肉明显萎缩和肌无力，还可出现振动觉障碍、颞叶癫痫和认知障碍。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型；SPG32
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型（SPG32）是一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现缓慢进行性痉挛性截瘫（6-7岁开始出现行走障碍），伴有轻度智力障碍。影像学表现为胼胝体薄，皮质和小脑萎缩，脑桥神经管闭合困难。与SPG32相关的基因定位在染色体14q12-q21上。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35型；SPG35
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为下肢（其次累及上肢）痉挛，伴有反射亢进和跖反射伸性。其他表现包括进行性构音障碍、肌张力障碍、轻度认知功能下降、锥体外系症状、视神经萎缩和惊厥。脑MRI表现为脑白质异常和脑组织铁沉积，发病年龄多在儿童（特别是青少年）。
孤立性高位肛门直肠畸形
孤立性高位直肠肛门畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线上的肛门直肠畸形，伴有或不伴直肠尿道瘘（i.e.肛门直肠发育不全，直肠发育不全、闭锁或狭窄），可能出现胎粪、脓尿、痛性尿淋漓和大小便失禁。
孤立性低位肛门直肠畸形
孤立性低位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为坐骨结节以下的肛门直肠畸形（e.g.,女性肛门前庭瘘、会阴瘘、肛门皮肤瘘和肛门狭窄），可出现胎粪排出障碍、发育不良和慢性便秘。
孤立性中位肛门直肠畸形
孤立性中间位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线和坐骨结节之间的肛门直肠畸形（e.g.,女性直肠前庭瘘和直肠阴道瘘，男性直肠瘘、肛门发育不全），可表现为胎粪排出障碍、发育不良和反复尿路感染。
Cernunnos-XLF 缺陷；联合免疫缺陷-小头畸形-生长迟缓-电离辐射敏感综合征
Cernunnos-XLF缺乏症是一种罕见的联合免疫缺陷病，其主要临床表现为小头畸形，生长迟缓，T、B淋巴细胞减少。
CLAPO 综合征
CLAPO综合征是一种新型综合征，包括下唇毛细血管畸形（C）、面颈部淋巴管畸形（L）、面部和四肢不对称（a）、偏身或全身过度发育（O）。
恶性粘膜黑色素瘤
黏膜恶性黑素细胞瘤一种罕见的侵袭性肿瘤，其特征为任何黏膜上都可出现黑素细胞瘤。临床表现与发生部位有关。
CD25因子缺乏免疫缺陷；白介素-2受体α链缺乏症
CD25缺乏所致免疫缺陷病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其特征为严重的免疫缺陷，由于CD25介导的调节性T淋巴细胞功能受损所致，容易感染病毒、真菌和细菌。该病与严重的自身免疫性疾病相关，如普秃、红皮病、自身免疫性甲状腺炎和肠道疾病。
Good 综合征；胸腺瘤-免疫缺陷综合征
Good综合征，又称胸腺瘤免疫缺陷病，是一种非常罕见的获得性免疫缺陷综合征，其主要临床表现为胸腺瘤和成人起病的B淋巴细胞、T淋巴细胞联合免疫缺陷，易受病原体感染。
CRAC通道功能障碍所致联合免疫缺陷；钙通道缺陷导致T细胞失活所致免疫功能障碍
Ca2+释放激活Ca2+（CRAC）通道功能障碍所致联合免疫缺陷病（CID）是一种联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为反复感染、自身免疫、先天性肌病和外胚层发育不良，可分为以下2类：ORAI1缺陷所致联合免疫缺陷病，STIM1缺陷所致联合免疫缺陷病。
FOXN1缺乏所致重度联合免疫缺陷；严重T细胞免疫缺陷-先天性秃发-甲营养不良综合征
FOXN1基因缺陷所致严重联合免疫病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为先天性无胸腺（导致严重的T细胞免疫缺陷），先天性脱发和指甲营养不良，常发生于新生儿期或婴儿期。患者出现严重反复性致命性感染和循环T细胞过少或缺乏，其他特征包括红皮病、淋巴瘤、腹泻和发育不良。
CD3gamma 缺乏所致重症联合免疫缺陷
CD3γ缺陷所致联合免疫缺陷病一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，其特征为部分T淋巴细胞减少（尤其是细胞毒性CD8+细胞）和T细胞受体（TCR）/CD3复合物减少，对TCR依赖性的刺激产生的增殖反应减少，而成熟记忆T细胞、B细胞、自然杀伤细胞和免疫球蛋白正常。其主要临床表现为无症状或婴儿期不同程度的反复感染，也可表现为自身免疫性疾病或肠道疾病，多以常染色体隐性方式遗传。
CD8alpha链突变相关呼吸道感染易感性；家族性CD8缺陷
CD8α链突变型呼吸道感染易感症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由于适应性免疫缺陷所致，其特征为血中缺乏具有正常免疫球蛋白和特异性抗体的CD8+T细胞，容易反复感染呼吸道细菌和病毒。其主要临床表现为无症状或不同程度的呼吸功能不全，重者可有生命危险。
原发性腹膜癌；卵巢外原发性腹膜癌
原发性腹膜癌（PPC）是一种罕见的腹腔内卵巢外恶性肿瘤，临床表现和组织形态与晚期浆液性卵巢癌相似（见该术语）。
腹膜囊性间皮瘤；良性多囊性腹膜间皮瘤
腹膜囊性间皮瘤是一种罕见的以腹腔内多发的囊性肿块为特征的良性肿瘤。
恶性腹膜间皮瘤；原发性恶性腹膜间皮瘤
恶性腹膜间皮瘤是一种原发于腹膜内皮细胞（间皮）的腹膜恶性肿瘤。
斯洛文尼亚型心手综合征；心脏传导疾病-扩张性心肌病-短指（趾）综合征
斯洛文尼亚型心-手综合征是一种罕见的心-手综合征（见该术语），在斯洛文尼亚家族成员中首次报道，常发生于成人，多以常染色体显性方式遗传。其主要临床表现为进行性心脏传导系统疾病，可导致猝死性快速心律失常、扩张型心肌病和短指畸形，上肢比下肢严重。部分病例出现肌无力性和（或）肌病性肌电图表现。
儿童期精神分裂症；婴儿痴呆
儿童崩解症是一种罕见的广泛性发育障碍，其临床表现为正常发育至少2年后，原已获得的正常生活和社会功能及言语功能迅速衰退，甚至丧失，出现失语、大小便失禁、社交沟通缺陷、定型的自闭症行为和痴呆症，常发生于3岁以前。
嗜酸性粒细胞增多综合征；HES
嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是一组罕见的以血嗜酸性粒细胞持续显著增多和（或）组织中嗜酸性粒细胞浸润为特征的异质性疾病，该病临床表现多样，反映嗜酸性粒细胞增多导致的组织/器官损害。
FGFR1基因重排相关髓系/淋巴系肿瘤；8p11骨髓增生综合征
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关FGFR1基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征为骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增殖，在血液、骨髓和其他组织（脾脏、肝脏、淋巴结、乳腺等）中存在染色体带的8p11和FGFR1基因的易位或插入。主要临床表现为骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多，T淋巴细胞淋巴瘤伴嗜酸性粒细胞增多，少数表现为急性髓系白血病。症状和体征包括嗜酸性粒细胞增多、白细胞增多伴类白血病反应、单核细胞增多、易疲劳、出汗增多、体重减轻、淋巴结肿大、脾肿大和（或）肝肿大。淋巴结外可累计扁桃体、肺和乳房。
PDGFRB重排相关髓系/淋巴系肿瘤
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRB基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征是在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。其主要临床表现为伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病、非典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征、急性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病。患者通常表现为贫血、白细胞增多、单核细胞增多、嗜酸性粒细胞增多和（或）脾肿大，或全身症状，如发热、出汗和/或体重减轻。
PDGFRA重排相关的髓系/淋巴系肿瘤
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRA基因重排是一种罕见的恶性肿瘤，其特征为在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。主要临床表现为慢性嗜酸粒细胞白血病，少数表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多。主要临床表现为嗜酸性粒细胞增多、贫血、血小板减少、中性粒细胞增多、脾肿大、淋巴结肿大、发热、出汗和（或）体重减轻。嗜酸性粒细胞的组织浸润可表现为皮疹、红斑、咳嗽、神经系统改变、胃肠道症状，少部分表现为心内膜纤维化和限制性心肌病。
经典途径晚期补体缺乏所致免疫缺陷；C5至C9补体缺乏所致免疫缺陷
补体终末成分缺乏所致免疫缺陷病是一种原发性免疫缺陷病，由于补体成分C5、C6、C7、C8或C9异常所致，其典型临床表现为脑膜炎球菌反复感染而导致脑膜炎反复发作，总体预后良好。
婴儿一过性低丙种球蛋白血症
婴儿期短暂性低丙球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为免疫球蛋白合成时间推迟，新生儿生理性低丙种球蛋白血症延长至六个月以上。患儿在2-4岁会出现反复性呼吸道感染、中耳炎、支气管炎、胃肠炎或过敏症状，可以自然缓解。部分患儿可能无症状，严重或危及生命的感染罕见。患儿接种疫苗后产生抗体的能力正常。
经典途径补体缺乏所致免疫缺陷；C1,C4或C2补体缺乏所致免疫缺陷
经典激活途径补体缺陷所致免疫缺陷病是一种原发性免疫缺陷病，由于补体成分C1q、C1r、C1s、C2或C4缺陷所致，其特征为细菌感染的易感性增加，尤其是荚膜细菌。同时自身免疫性疾病的风险增加，最常见的临床表现为系统性红斑狼疮（SLE）、系统性红斑狼疮样疾病、过敏性紫癜、多发性肌炎和关节痛。疾病的严重程度不等，与受累的补体有关。
常染色体隐性遗传中央核性肌病；AR-CNM
常染色体隐性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其临床表现为面瘫，眼部症状（上睑下垂和外眼肌麻痹），四肢肌无力，以不同程度的近端肌无力为主，伴或不伴远端肌无力，以常染色体隐性方式遗传。
常染色体显性遗传中央核性肌病；AD-CNM
常染色体显性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其主要临床特征为先天性肌病（肌张力低下、远端和/或近端肌无力、胸腔畸形（有时与呼吸功能不全有关）、上睑下垂、面瘫伴面部畸形，以常染色体显性方式遗传。
遗传性持久性甲胎蛋白
遗传性持久甲胎蛋白增高是一种良性遗传疾病，其主要临床表现为终身高水平的甲胎蛋白，没有相关的临床症状，因此不需要特殊治疗
先天性甲胎蛋白缺乏症
先天性甲胎蛋白缺乏症是一种良性遗传疾病，其主要临床表现为胎儿或新生儿甲胎蛋白水平显著降低。
Meyer型股骨头发育不良；股骨头骨骺发育不良
Meyer型股骨头发育不良是一种以股骨头骨骺延迟、不规则的骨化为特征的轻度局部性骨骼发育不良。
McGillivray型家族性舟状头综合征；舟状头-大头-上颌后缩-智力障碍综合征
McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭（见该术语）综合征，其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。
广泛性基底细胞样滤泡错构瘤综合征
泛发性基底细胞样滤泡状错构瘤综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，其主要临床表现为多发的粟粒样或粉刺样丘疹，直径1-2mm，与少毛症和掌跖凹点有关，存在皮肤色素沉着。病变通常先出现在脸颊或颈部，然后逐渐增大增多，累及头皮、面部、耳朵、肩部、胸部、腋窝和上臂。重度患者会累及下背部、小臂和后腿。部分患者会出现轻度少汗症。
遗传性北美印第安人儿童肝硬化
遗传性北美洲儿童肝硬化是一种重度肝内胆汁淤积症，仅在魁北克西北部的土著儿童中有过报道，多以常染色体隐性遗传。首发症状为一过性的新生儿黄疸，在儿童期到青春期，该病演变为门静脉周围纤维化和肝硬化。
遗传性口形红细胞增多；红细胞膜整合蛋白缺乏型冷水化红细胞增多症
遗传性口形红细胞增多症伴红细胞膜整合蛋白减少是一种罕见的溶血性贫血，其主要临床表现为精神运动发育迟缓、惊厥、表型多样的运动障碍和伴有口形红细胞增多的溶血性贫血，溶血性贫血会导致红细胞阳离子渗透、假性高钾血症、溶血危象和肝脾肿大。白内障也是该病的特征
婴儿猝死伴睾丸发育不良综合征；SIDDT
婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育（SIDDT）是一种致死性的睾丸发育不全疾病。
皮质醇还原酶缺乏所致高雄激素血症；11-β-羟基固醇脱氢酶缺乏症1型
可的松还原酶缺乏所致雄激素增多症一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是可的松转化障碍，不能转化为更具活性的氢化可的松，导致促肾上腺皮质激素介导的肾上腺雄激素增多症。男性在早期生活肿表现为早熟的假性青春期，身材高大匀称，骨发育成熟加快。女性出现多毛症，月经稀发，向心性肥胖和不孕症。影像学检查可提示肾上腺增生。
肠肽酶缺乏所致先天性肠病；先天性肠激酶缺乏症
肠激酶缺乏所致先天性肠病是一种罕见的遗传性胃肠疾病，其主要临床表现为在十二指肠液的胰蛋白酶缺乏或活性极低的情况下，出现早发性发育不良、水肿、低蛋白血症、腹泻和脂肪吸收不良（或脂肪泄），脂肪泄可能与其它胰腺疾病或黏膜疾病相关。
蛋氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘；蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘疾病是一种非常罕见的代谢性疾病，造成肝脏孤立性高甲硫氨酸血症，由于甲硫氨酸腺苷转移酶没有完全失活，所以该病一般是良性的。很少病例发现有口臭或神经系统疾病，如脑脱髓鞘疾病。
脂溢性皮炎样皮炎伴银屑病样成分
脂溢性皮炎样银屑病是一种罕见的遗传性表皮疾病，其主要临床表现为面部（主要是下巴、鼻唇沟、眉毛）、耳垂周围和头皮上弥漫性的细小鳞状红斑皮疹，病程长。在没有相关风湿性疾病或神经性疾病的情况下，这些皮疹与肘部、膝盖、手掌、脚底和掌指关节的角化过度有关。寒冷、精神紧张和剧烈的体力活动可能会使症状加重。
轴性椎体干骺端发育不良
轴向脊椎干骺端发育不良是一种罕见的脊椎干骺端发育不良，其主要特征为躯干骨干骺端改变，与视网膜营养性萎缩有关。患者通常表现为出生后进行性生长障碍，肢体近端缩短，胸部畸形、发育不良，色素性视网膜炎或视网膜色素变性。影像学表现为喇叭状短肋、杯状肋骨，轻度扁平椎骨、花边样髂嵴和股骨近端干骺端发育不良。
脊柱干骺端发育不良-前臂弯曲-面部畸形综合征
脊椎干骺端发育不良-弓状前臂 - 面部畸形综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为身材矮小、腰椎过度前凸、腹部隆起、双侧轻度膝内翻、前臂弯曲缩短伴肘部外展受限和明显的面部畸形（额头突出，眼距过宽，鼻梁扁平）。X线表现为脊椎干骺端极小畸形和中度扁平椎骨伴子弹状椎体和楔形尾部。
A4型脊柱干骺端发育不良
A4型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常，其主要临床表现为身材矮小、股骨颈严重畸形、干骺端明显异常、扁平椎骨伴卵圆形锥体和舌状前部畸形。
46，XY性发育障碍伴 - CYP11A1缺乏所致肾上腺功能不全；XY性逆转-肾上腺衰竭
CYP11A1基因缺陷所致46，XY性发育障碍性肾上腺功能不全是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，由CYP11A1基因突变所致，其主要临床表现为重度早发性耗盐型肾上腺功能不全和两性畸形或表型女性（与染色体性别无关）。46，XY核型的轻度患者可能表现为迟发性肾上腺功能不全，表型可为男性或女性。影像学表现为肾上腺发育不全或缺失，生化检查包括血清皮质醇降低、盐皮质激素降低、雄激素降低、血钠降低以及血钾升高。
46，XY性腺发育不全 - 运动和感觉神经病综合征
46，XY性腺发育障碍-运动感觉神经病变综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，其主要临床表现为部分或完全性腺发育不全，部分性腺发育不全表现为单侧睾丸、持续存在苗勒管结构，完全性腺发育不全仅表现为条纹状性腺。核型为46，XY但表型为女性的个体通常出现原发性闭经和感觉运动性髓鞘形成障碍性小型神经束型神经病变，具体表现为麻木、无力、运动诱发的肌痉挛、感觉障碍和深反射减弱或缺失。性腺组织可能会发展成生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤、无性细胞瘤、性腺母细胞瘤）。
3型氧化磷酸化缺陷所致重症线粒体疾病；COXPD3所致致命性线粒体疾病
氧化磷酸化偶联缺陷3型所致致命性线粒体病是一种极为罕见的临床异质性疾病，已在5名患者中报道，其主要临床表现为肌张力低下、乳酸酸中毒和肝功能不全，同时伴有进行性脑肌病或肥厚性心肌病。
组织细胞增生-淋巴结肿大综合征
H综合征是一种罕见的皮肤病和遗传性系统性组织细胞增多症，其主要临床表现为皮肤色素沉着、多毛症、肝脾肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小，偶尔伴有高血糖和（或）糖尿病。H综合征包括色素性多毛症伴胰岛素依赖性糖尿病综合征（PHID）、费萨拉巴德组织细胞增生症（FHC）、家族性窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（FSHML）、部分的骨硬化性发育不全。
美洲原住民肌病；先天性肌病-腭裂-恶性高热综合征
印第安肌病（NAM）是一种神经肌肉疾病，其主要临床表现为无力、关节痉挛、脊柱后凸、身材矮小、腭裂、上睑下垂和麻醉期间易发生恶性高热。
脊柱干骺端发育不良-毛发减少综合征
脊椎干骺端发育不良-少毛症综合征是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是先天性少毛症并伴有四肢近端短小(上肢比下肢更明显)、髋关节外展受限和轻度膝内翻。特征性放射学表现有干骺端松弛且不规则，骨骺骨化延迟且不规则以及梨形椎体。
脊柱干骺端发育不良-异常牙列综合征
脊椎骨骺发育不良-牙列异常综合征是一种罕见的原发性骨发育异常疾病，其主要临床表现为牙齿异常（少牙伴尖切牙）和椎骨普遍变扁累及骨骺和干骺端，其它特征包括手指细瘦和明显的掌纹。
GeneviÞve 型脊柱干骺端发育不良；Geneviève型SEMD
Genevieve型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常 ，其主要临床表现为严重发育迟缓、骨骼发育不良（包括身材矮小、腕骨过早骨化、扁平椎骨、干骺端纵向纹理和骨骺小）、严重智力障碍和面部畸形，包括额头突出、轻度连眉、鼻梁扁平、球形鼻尖、厚嘴唇。
先天性神经元蜡样脂褐质贮积病；先天性NCL
先天性神经元蜡样脂褐质贮积病（CNCL）是一种出生时起病的重度神经元蜡样脂褐质贮积病（NCL；见该术语），其主要临床表现为原发性小头畸形、新生儿癫痫和婴儿早期夭折。
婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病；Jansky-Bielschowsky病
婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病（LINCLs）是一组遗传异质性的神经元蜡样脂褐质贮积病（NCLs；见该术语），其典型临床表现为智力和运动能力下降、癫痫及视网膜退化导致的视力丧失，发病年龄多在婴儿期或儿童早期。
Golden 型脊柱干骺端发育不良；X连锁脊柱干骺端发育不良
Golden型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为重度身材矮小、面容粗糙、胸腰段脊柱后凸和关节肥大伴挛缩。精神运动发育迟缓可能与智力障碍有关。影像学表现为扁平椎体，长骨干骺端和髂嵴花边样骨化和明显的颅底硬化。
遗传性牙本质缺损
遗传性牙本质疾病，即牙本质发育不全（DGI）和牙本质发育异常（DD），是一组以牙本质结构异常为特征的疾病，且影响乳牙列或乳牙列和恒牙列。
孤立性先天性乳房发育不全/未发育；孤立性先天性无乳房
孤立性先天性乳房发育不全/不发育是一种罕见的乳房畸形，其主要临床表现为先天性无乳房和无乳头（无乳突），或无乳头，或无乳腺，发生于单侧或双侧，或是一个与综合征或其他异常情况有关的孤立性畸形，。
多乳房；副乳房
多乳房症是一种罕见的乳房畸形，其主要临床表现为除两个正常乳房外，还有具有完整的导管系统、乳晕和乳头的副乳。副乳通常位于乳房发生的始基线上，在青春期出现症状，同正常乳房一样，受各种性激素的影响，呈周期性变化。
乳头Paget病；乳头佩吉特病
乳头Paget病是一种罕见的乳腺癌，最常发生于50-60岁的女性，其主要临床表现为乳头表面渗液、瘙痒，有红斑、结痂，乳头破坏甚至脱落、斑块增厚和色素沉着（不太常见）。由于肿瘤细胞侵入乳头乳晕复合体所致，占所有新诊断乳腺癌的1-3%。
乳房叶状肿瘤；乳房叶状囊性肉瘤
乳腺叶状肿瘤是一种罕见的纤维上皮肿瘤，占所有乳腺肿瘤的1%以下，其主要临床表现为边界清楚的活动性肿块，生长迅速，有时还伴有其他非特异性症状，如皮肤静脉曲张、乳头凹陷、皮肤溃疡、可触及的腋窝淋巴结肿大或皮肤呈蓝色，可分为以下3类：良性、交界性、恶性，常发生于成年女性（最常见于35-55岁之间）。
巨型乳腺纤维瘤
乳腺巨大腺纤维瘤是一种罕见的良性纤维上皮肿瘤，其主要临床表现为单侧无痛性肿块，质硬，可移动，生长缓慢，大小超过5厘米。可能与乳房明显不对称和（或）畸形有关，激素变化（e.g.青春期、怀孕、口服避孕药）可导致乳房明显增大。
瘦素受体基因缺陷所致肥胖
瘦蛋白受体缺乏所致肥胖症是一种罕见的遗传性非综合征性肥胖症，由于瘦蛋白受体缺乏所致，其主要临床表现为重度早发性肥胖，主要与过度进食和内分泌异常有关。
双子宫；双宫颈双角子宫
双子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，由于苗勒管融合不全导所致，其主要临床表现为双子宫和双宫颈。不同患者的阴道纵隔的厚度和弹性不同。患者可能无症状，或表现为性交痛或痛经。子宫内膜异位症的发生率增加，妊娠和分娩问题增多，足月妊娠的可能性降低。该病与肾发育不全有关。
假性单角子宫；单角子宫伴残角
假性单角子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，其主要临床表现为偏小的新月形单角子宫和伴有残角子宫的输卵管（可以是实心的或是含有功能性子宫内膜的空腔，相通或封闭），常伴有泌尿道异常。
真性单角子宫；单角子宫不伴残角
真性单角子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，其主要临床表现为偏小的新月形单角子宫和正常输卵管，常伴有泌尿道异常。
子宫发育不全
子宫发育不全是一种罕见的先天性泌尿生殖道畸形，其主要临床表现为形状规则的小型子宫（单纯子宫发育不良）、具有正常子宫底的细长子宫（细长子宫发育不良）或形状异常的子宫（畸形子宫发育不良）。症状可能包括原发性闭经、腹痛和不孕。
完全纵膈子宫；完全纵膈子宫
完全纵隔子宫是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其临床表现为子宫纵隔从子宫底延伸至宫颈内外。大多数患者无症状，也可能出现痛经、单侧梗阻和子宫内膜异位症。生殖系统异常较常见的，但泌尿道异常很少发生。
不完全纵膈子宫；不完全纵膈子宫
部分纵隔子宫是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其主要临床表现为子宫纵隔从子宫底延伸，未到达宫颈内口（长度和宽度存在个体差异）。大部分患者无症状，但少部分患者生殖系统异常的风险增加，泌尿道异常很少见。
子宫体缺失
子宫体缺失症是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其特征为子宫发育不全，表现为子宫体完全缺失或双侧残角子宫伴或不伴子宫体。患者通常出现原发性闭经、腹部/盆腔痛和（或）不孕。
子宫宫颈发育不全
宫颈发育不全和不发育是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其特征为不同程度的宫颈发育不全，从完全不发育到宫颈管存在一个盲端。患者通常表现为原发性闭经、周期性腹痛或盆腔痛、性交痛和（或）生殖问题。
家族性青少年乳腺肥大；家族性青少年巨乳房
家族性少年乳房肥大是一种罕见的乳房畸形疾病，其主要临床表现为青春期女性单侧或双侧、对称或不对称、不受控制的乳房迅速增大，家族成员均可发生。其他表现可出现皮肤充血、皮下静脉曲张、皮肤坏死、脊柱后凸、脊柱前凸和无甲畸形，生长发育正常。
蕈样真菌病及其变种
蕈样肉芽肿和变异体是一组疾病，包括最常见的皮肤T细胞淋巴瘤。蕈样肉芽肿（MF）一词仅限于经典的缓慢进展的斑块和肿瘤以及惰性变异体。
婴儿型肉毒中毒；婴儿型肠毒素介导肉毒中毒
婴儿肉毒中毒是一种罕见的肉毒杆菌中毒，一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植导致毒素介导的毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。
肠肉毒中毒；肠毒素介导肉毒中毒
肠肉毒中毒是一种罕见的肉毒中毒，是一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植引起毒素介导毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹，这种疾病多发生于婴儿（婴儿肉毒中毒），很少发生于成人（成人肠肉毒中毒）。
伤口型肉毒中毒；皮肤毒素介导肉毒中毒
伤口肉毒杆菌中毒是一种罕见的感染性肉毒杆菌病（见该术语），一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，由于肉毒杆菌感染伤口后所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。
X连锁的体位性肌萎缩肌病；XMPMA
X连锁肌病伴姿势性肌萎缩是一种罕见的进行性肌营养不良症，其特征为成人发病的肩胛腓骨肌病。其主要临床表现为肩胛肌萎缩、翼状肩胛、姿势性轴位肌萎缩伴全身性肥大。典型症状为颈部肌肉僵硬，脊柱强直，跟腱缩短，病程后期出现呼吸功能不全。
遗传性肌病伴早期呼吸衰竭；遗传性包涵体肌病伴早期呼吸衰竭
遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，常发生于成年，其主要临床表现为四肢远端和（或）近端缓慢进行性肌无力，早期累及呼吸肌导致呼吸衰竭。其他特征包括颈部屈肌无力、足部伸肌无力，极少数病例会出现轻度心功能不全。肌肉活检显示嗜酸性肌原纤维包涵体，称为胞质体，肌纤维大小改变，内核和结缔组织增多，出现纤维断裂和边缘空泡。
α1-抗胰蛋白酶匹茨堡突变所致出血性疾病
α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变所致出血性疾病是一种罕见的遗传性原发性凝血因子缺陷性疾病，其特征为由于α-1-抗胰蛋白酶中第358位的精氨酸被蛋氨酸替换（匹兹堡突变）所致出血倾向。其主要临床表现为自发性血肿，轻微创伤或手术后血肿，女性患者排卵后出现卵巢血肿。
前胫骨发病远端肌病；远端前群肌病
前胫骨发病远端肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为进行性胫骨前肌肌无力，然后累及下肢和上肢肌肉，与血清肌酸激酶水平升高及肌肉活检缺乏dysferlin蛋白有关。患者逐渐依赖轮椅。
先天性垂直距骨；先天性摇椅足
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的垂足畸形，根据出生时距舟关节脱位即可诊断，其影像学表现为距骨处于垂直位置。
骨硬化-低丙种球蛋白综合征；常染色体隐性遗传破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症
骨硬化病-低丙种球蛋白血症综合征是一种极为罕见的原发性骨发育不良伴骨密度增高的疾病，以严重的破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症为特征。其主要临床表现为婴儿恶性骨硬化症（表现为骨密度增加、骨折、眼球运动异常/失明、眼球震颤）、血液系统异常、骨髓衰竭（e.g.贫血，肝脾肿大）和免疫缺陷（表现为反复呼吸道感染），与外周B细胞分化障碍所致免疫球蛋白水平降低有关。
综合征性小眼畸形5型；OTX2基因突变所致综合征性小眼畸形/无眼畸形
综合征性小眼症5型的主要临床表现为眼部异常（无眼畸形、小眼症和视网膜异常）、表型多样的发育迟滞和中枢神经系统畸形。
骨硬化-发育迟缓-颅缝早闭综合征
骨硬化病-发育迟滞-颅缝早闭综合征是一种以骨硬化病、发育迟滞和颅缝早闭（见该术语）为特征的新型综合征。
芳香化酶过多综合征；遗传性青春期前男性乳腺发育
芳香化酶过多综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其主要临床表现为由于腺外芳香化酶活性升高所致的雌激素水平升高。男性患者表现为女性化性早熟，具体表现为男性青春期前或青春期出现乳房发育，生长发育提早，骨骼成熟加速，导致成人期身材矮小，并可能出现轻度性腺功能减退症。女性患者可出现性早熟或无临床症状。
Smith-McCort 发育不良
Smith-McCort发育不良（SMC）是一种少见的脊椎上干骺端发育不良，临床表现为面容粗糙、颈部短、短躯干型侏儒、桶状胸、四肢近端短小和特异性的影像学表现（i.e.椎骨普遍扁平，椎体终板呈双峰状，髂骨嵴呈花边状），但智力正常。其临床表现和骨骼特征与Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DMC；见该术语）相似，但可通过智力障碍和小头畸形进行区别。
紫外线敏感综合征
紫外线敏感综合征是一种罕见的以皮肤光敏性和轻微色素沉着为特征的光敏症，不增加皮肤瘤风险，部分患者可出现毛细血管扩张，但无其他临床异常，常发生于婴儿期或儿童期，多以常染色体隐性方式遗传。