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TEMPI综合征（毛细血管扩张-红细胞增多症-单克隆γ病-肾周积液收集-肺内分流综合征）；毛细血管扩张-红细胞增多症-单克隆γ病-肾周积液收集-肺内分流综合征
TEMPI综合征是一种罕见的多系统疾病，其特征是毛细血管扩张、红细胞增多症伴红细胞生成素水平升高、单克隆免疫球蛋白病、肾周积液和肺内分流。
常染色体隐性小脑共济失调-精神运动迟缓综合征；常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调11型
常染色体隐性遗传小脑共济失调-精神运动发育延迟综合征是一种罕见的遗传性小脑共济失调，以迟发性脊髓小脑共济失调为特征，表现为缓慢进行性步态不稳、构音障碍、肢体和躯干共济失调以及平视跟踪障碍，与儿童期精神运动发育延迟史有关。在脑成像上可以观察到小脑蚓部和半球的轻度萎缩。
儿童起病常染色体隐性遗传缓慢进行性脊髓小脑共济失调；常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调7型
儿童起病的常染色体隐性遗传缓慢进展性小脑性共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是在儿童期缓慢进行性发展为脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、体位性震颤、构音障碍、感觉改变（如振动觉减弱）、眼球运动异常（即眼球震颤、眼球扫视，动眼运动异常），上肢和下肢震颤，伴巴宾斯基征亢进。脑部影像显示小脑、脑桥、蚓部和延髓萎缩。
WWOX基因缺陷所致常染色体隐性小脑共济失调-癫痫-智障综合征；常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型
WWOX基因缺陷所致常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力残疾综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传小脑共济失调--癫痫-智力残疾综合征，其特征是儿童早期出现小脑共济失调，伴全身强直阵挛性癫痫和精神运动发育延迟、构音障碍、凝视诱发眼震和学习障碍。一些患者有上运动神经元征象伴腿部痉挛和伸肌足底反应，及脑部MRI表现为轻度小脑萎缩。
成人起病常染色体隐性遗传小脑共济失调；常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型
成人起病的常染色体隐性遗传小脑共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是成年后出现缓慢进行性脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、构音障碍、眼球运动异常（例如水平、垂直和/或下击型眼球震颤、Hypermetric扫视），腱反射亢进和进行性认知能力下降。其他特征包括近端腿部骨骼肌萎缩和震颤、高弓足、吸气性喘鸣、癫痫、视网膜变性和白内障。脑成像显示明显的小脑萎缩，肌电图显示下运动神经元受累。
婴幼儿起病常染色体隐性遗传非进行性小脑共济失调；常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调6型
一种罕见的，遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，以非进行性小脑性共济失调为特征，婴儿期起病，伴运动和言语发育延迟，步态共济失调，辨距不良，肌张力低下，腱反射亢进，构音障碍。其他表现包括侧视时诱发中度眼震、轻度痉挛、意向性震颤、身材矮小和扁平足。脑影像显示小脑蚓部萎缩。
桥小脑发育不全7型；桥小脑发育不良-46，XY-性发育障碍综合征
脑桥小脑发育不全7型（PCH7）是一种新的非常罕见的脑桥小脑发育不全（见本术语），病因不明，在四例患者中报道预后不良。新生儿期表现为肌张力低下，无性腺、小阴茎，婴儿期开始的进行性小头畸形、呼吸暂停，喂养困难，癫痫发作和阴茎退化。MRI显示脑桥小脑发育不全。PCH7在XY核型个体中表现为46，XY性发育障碍（见本术语）的PCH，并可能仅在XX核型个体中表示为PCH。
可逆性脑血管收缩性综合征；RCVS
可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）是一种罕见的脑血管疾病，其特征是严重头痛伴或不伴局灶性神经功能缺损或癫痫发作，及可逆性脑动脉节段性和多灶性血管收缩。
婴儿型甘油激酶缺乏症
婴儿型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种严重的GKD（见本术语），临床表现为喂养困难、生长发育不良、失盐性脱水、呕吐、阿狄森氏色素沉着、肌张力低下和意识障碍。部分患复杂性GKD的患者，伴有先天性肾上腺发育不全和/或杜氏肌营养不良（DMD）（见这些术语），表现为智力缺陷、面部畸形、外生殖器异常、斜视、惊厥发作和进行性嗜睡。
幼年型甘油激酶缺乏症
青少年型甘油激酶缺乏症（GKD）是一种少见的GKD（见本术语），其特征为瑞氏样临床表现，包括阵发性呕吐、酸血症和意识障碍。
高分化胎儿肺腺癌；WDFA
分化良好的胎儿肺腺癌是一种罕见的原发性低级别支气管肺部肿瘤，其特征是边界清晰，通常有较大的肺部肿块，组织学上上由富含糖原的肿瘤腺体和小管组成，类似于妊娠10至16周的胎肺和良性相邻良性基质。常表现为胸痛、咳嗽、呼吸困难、咯血和/或全身性、非特异性症状，如盗汗、嗜睡、食欲不振和体重减轻。
膀胱小细胞癌；低分化膀胱神经内分泌癌
膀胱小细胞癌（SCCB）是一种非常罕见、分化不良的神经内分泌膀胱上皮肿瘤，临床表现为血尿和/或排尿困难，病程呈高度侵袭性。
遗传性Creutzfeldt-Jakob病；遗传性CJD
遗传性或家族性Creutzfeldt-Jakob病（fCJD）是一种非常罕见的遗传朊病毒病（见本术语），其特征是典型的CJD特征（快速进展性痴呆、人格/行为改变、精神障碍、肌阵挛和共济失调），具有遗传病因，有时有痴呆家族史。
高骨密度成骨不全；高骨密度OI病
高骨量成骨不全症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，其特征是骨脆弱性增加，表现为多发性、儿童期发病、椎体及周围骨折，放射检查显示骨量密度增加。患者通常表现为正常或轻度身材矮小，牙本质形成、听力和巩膜通常正常。
胃腺癌和胃近端息肉；家族性基底腺息肉伴胃癌
胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）是一种罕见的遗传性胃癌，以胃近端息肉病为特征，并增加胃体肠型腺癌的早期发病风险，不伴有十二指肠或结肠息肉病。
特发性线形间质性角膜炎
特发性线性间质性角膜炎是一种罕见的获得性眼病，其特征是可自行愈合的移行性或非移行性水平线性间质浸润。可以观察到微小的血管化和疤痕，但无视力下降。
挛缩-颈蹼-小颌畸形-乳头发育不全综合征；Dinno综合征
挛缩-蹼状颈-小颌畸形-乳头发育不全综合征是一种极为罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是小颌畸形、短蹼颈、乳头发育不良和膝肘关节挛缩（随时间推移而改善）。此外，也可表现为肩部倾斜、轻度至中度听力损失、轻度语言障碍以及眼距过宽、短人中和帐篷样上唇。
2q23.1微重复综合征；2q23.1三体
2q23.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复引起，主要表现为整体发育迟缓、张力减退、自闭症样特征和行为问题。颅面畸形（眉毛拱起、眼距过宽、双侧上睑下垂、鼻子突出、嘴巴宽大、小颌畸形/下颌后缩）和和蔼可亲的性格也通常与此相关。偶尔也会有轻微的手指异常（第五指弯指和第一趾宽大）。
PENS综合征；丘疹性表皮痣伴“天际线”样基底细胞层综合征
PENS综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，其特征是随机分布、小的、白色到淡黄色、多发、圆形或不规则的表皮角化丘疹和宝石状斑块，形状呈多周期性变化，表面粗糙，通常位于躯干和近端肢体，伴多种神经异常，包括精神运动迟缓、癫痫、语言和语言障碍以及注意缺陷多动障碍。也可表现为动作笨拙，阅读障碍和语言异常。
EB病毒相关性胃癌；EBV相关性胃癌
EB病毒相关性胃癌（EBVaGC）是一种罕见的胃癌（约10%的病例），多见于男性，其特征是胃癌细胞内潜伏EBV感染，组织学上呈弥漫型，多发生于近端位置（胃体和贲门处），其预后相对较好。
SOX5基因所致发育和言语迟滞
SOX5缺乏导致的发育和语言发育迟缓是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征为轻至重度整体发育迟缓、智力障碍和行为异常、肌张力减退、斜视、视神经发育不良和轻度面部畸形特征（睑裂下、额叶肥大、牙齿拥挤、耳廓异常和腓肠嵴突出）。其他相关的临床特征可能包括癫痫发作和骨骼异常（后凸/脊柱侧凸、胸廓畸形）。
12p12.1微缺失综合征；12p12.1单体
12p12.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由12号染色体短臂部分缺失引起的，其特征是智力障碍、以语言障碍为主的整体发育迟缓、行为异常和轻度面部畸形（包括额部隆起、眼睑裂下倾，内眦皱襞，鼻梁宽而凹陷，鼻尖呈球状，耳廓低垂伴螺旋发育不全）。其他相关特征可能包括骨骼异常（蝶形椎骨、脊柱侧凸）、斜视、视神经发育不良和脑畸形。
FGFR2基因相关性弯曲骨发育不良综合征；围产期致命性弯曲骨发育不良
FGFR2相关的弯曲骨发育不良是一种罕见的、遗传性的、致命的原发性骨发育不良，其特征是畸形的颅面特征（低位、耳后旋、眼距过宽、面中部扁平和发育不全、小颌畸形）、颅骨矿化不足、颅骨关节炎、锁骨和耻骨发育不全以及弯曲长骨（尤其涉及股骨），由FGFR2基因的种系突变引起。也可表现为胎齿早萌、骨量减少、多毛、阴蒂肿大、牙龈增生、肝脾肿大伴髓外积血。
婴儿小脑-视网膜变性
婴儿小脑-视网膜变性是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是早发性躯干张力减退、各种形式的癫痫发作、手足徐动症、严重的整体发育迟缓、智力障碍和各种眼科异常，包括斜视、眼球震颤、视神经萎缩和视网膜变性。
家族性皮肤毛细血管扩张症和癌综合征
家族性皮肤毛细血管扩张和口咽癌易感综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是早期进展的皮肤毛细血管扩张、轻微的牙齿和指甲异常、受影响皮肤区域的斑片状脱发以及口咽癌的患病风险增加。其它类型的癌症也有报道。
Coats plus综合征；脑视网膜微血管病伴钙化和囊肿
Coats-plus综合征是一种多系统疾病，其特征是视网膜毛细血管扩张和渗出，颅内钙化伴白质脑病和脑囊肿，骨质疏松易骨折，骨髓抑制，胃肠道出血和门脉高压。它是一种常染色体隐性遗传病。
视神经水肿-脾肿大综合征
视神经水肿-脾肿大综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是特发性巨脾肿大伴全血细胞减少和儿童期发病的慢性视神经水肿伴缓慢进行性视力丧失。其它报告的临床表现包括无汗，荨麻疹和头痛。
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变与神经胶质色素沉着；成人发病的脑白质病伴轴突球体和色素性胶质细胞
伴有球形轴突和神经胶质细胞色素沉着的遗传性弥漫性白质脑病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是进行性痴呆、失用症、冷漠、平衡障碍、帕金森氏症、痉挛和癫痫。
20p13微缺失综合征；20p末端着丝粒缺失综合征
20p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是发育迟缓、轻度至中度智障、癫痫和非特异性畸形体征。高腭，恒牙萌出延迟，指甲发育不良，弯指和短指也有报道。
贾瓦德综合征
Jawad综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是先天性小头畸形，面部畸形（前额倾斜，鼻子突出，轻度下颌后缩），中至重度、非进行性智力障碍和不同程度的对称手指畸形，包括第五指短指畸形伴单一屈曲折痕，并指、弯指、多指和拇外翻。也可表现为先天性甲癣和手足皮肤上的白色咖啡因样斑点。
早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征
；AFG3L2基因相关痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征
早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征是一种罕见的遗传性痉挛性共济失调疾病，其特征是儿童期出现缓慢进展下肢痉挛性瘫痪和小脑共济失调（伴有构音障碍、吞咽困难、运动退化），伴有感觉运动神经病变（包括肌肉无力和下肢远端肌萎缩）和进行性肌阵挛性癫痫。也可表现为眼部症状（上睑下垂、动眼神经功能减退）、测量障碍、膈肌收缩障碍、肌张力障碍和肌阵挛。
常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型；常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型
一种罕见的遗传性、常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调疾病，其特征是小脑共济失调、痉挛、小脑（有时还有大脑）萎缩、肌张力障碍和脑白质病。
Chudley-McCullough综合征
Chudley-McCullough综合征是一种罕见的遗传性综合征性耳聋，其特征是重度至极重度的双侧感音神经性听力损失（婴儿期先天性或快速进行性），伴有复杂的脑畸形，包括脑积水、不同程度的部分胼胝体发育不全、空洞脑、脑和小脑畸形皮质发育不良（双侧内侧额叶多脑回，双侧额叶皮质下异位）和某些蛛网膜囊肿。不伴有主要生理异常或精神运动迟缓。
智力障碍-肌张力低下-短头畸形-幽门狭窄-隐睾综合征
智力残疾-肌张力过低-幽门狭窄-隐睾综合征是一种罕见的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是颅面畸形（颅缝早闭造成的短头畸形、前额突出、睑裂下斜、耳大而低、鼻梁凹陷，腭宽而高拱，上唇薄），神经发育受损，伴有智力障碍，张力减退，幽门狭窄，漏斗胸，双侧隐睾症和身材矮小。
常染色体隐性遗传脑白质病-缺血性脑卒中-视网膜色素变性综合征
一种罕见的神经系统疾病,其特征是整体发育迟缓,智力障碍,脑部MRI显示多个区域缺血性病变,行为异常,肌张力障碍,舞蹈病和锥体综合症,面部先天性畸形(眼距过宽,拱形腭,巨舌),视网膜色素变性,脊柱侧弯,癫痫发作。
15q生长过度综合征
一种罕见的部分常染色体三体/四体畸形，其特征是面部畸形（脸瘦长，前额突出，睑裂下斜，鼻子突出，鼻梁宽，下巴突出），产前和产后的过度生长，肾脏异常（如马蹄肾，肾发育不全，肾积水），轻到重度学习困难和行为异常。其他特征可能包括颅骨早闭和巨颅畸形。
年轻成人起病遗传性远端运动神经元病；常染色体隐性远端脊髓肌肉萎缩5型
年轻成人发病的远端遗传性运动神经病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端遗传性运动神经病，其特征是缓慢进行性肌无力、张力减退和下肢萎缩，远端更为明显，导致瘫痪，肌腱反射丧失。其他特征可能包括高足弓和轻度发音困难。上肢累及相对较少。
原发性进行性言语失用；PPAOS
原发性进行性言语失用症是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是言语运动的规划或设计受损，导致语音和韵律异常，在发病时没有任何其他神经功能特征（如失语症、记忆丧失、锥体束征）。患者通常会出现发音失真、语速缓慢、声音替换失真和/或尝试性和错误的发音运动，这些都是在不知不觉中开始的，并随着时间的推移而恶化。
颅面发育不良-骨质减少综合征；Hamamy综合征
颅面发育不良-骨质减少综合征是一种罕见的胚胎发育障碍的遗传性发育缺陷，其特征是颅面畸形（包括短头、前额突出、外侧眉稀疏、严重眼距过宽、睑裂上斜、内眦褶皱、耳朵突出、鼻梁宽、鼻头尖，人中平坦，鼻孔前倾，嘴大，上唇薄，高腭弓，轻度小颌畸形）伴有骨质减少，导致反复长骨骨折，严重近视，轻度、至中度感音神经性或混合性听力损失，釉质发育不良，肩膀倾斜和轻度智力障碍。
非典型Meigs综合征；非典型Demons-Meigs综合征
一种罕见的良性卵巢肿瘤，其特征是良性盆腔肿块伴右侧胸腔积液，但无腹水。胸腔积液在肿瘤切除后消失。
假性Meigs综合征；Pseudo-Demons-Meigs综合征
假性梅格斯综合征是一种罕见的肿瘤性疾病，其特征是良性或恶性盆腔或腹部肿瘤（卵巢纤维瘤或纤维瘤样肿瘤除外，位于卵巢、输卵管和广泛韧带之外），伴有胸水和腹水，肿瘤切除后可消退。患者通常表现为呼吸困难、盆腔肿块伴或不伴腹部压痛、腹胀和/或体重减轻。
卵巢纤维膜瘤
卵巢纤维膜细胞瘤是一种罕见的良性性索间质肿瘤，位于单侧卵巢，具有纤维瘤和卵泡膜瘤的混合特征。患者可能无症状，或可能出现盆腔/腹痛和/或腹胀，偶尔伴有绝经后出血。大肿瘤（ inf 10cm）常伴有胸腹水（梅格斯综合征三联征）。
卵巢纤维瘤
一种罕见的性索/间质起源的良性卵巢肿瘤，以腹部肿块为特征，可伴有腹痛、腹胀或月经过多等症状，也可无症状。伴有腹水和胸腔积液则称为梅格斯综合征。肿瘤实质上可以是实性和/或囊性。组织学上表现为成束的纺锤形细胞，形成数量不等的胶原，无细胞异型性或不典型的有丝分裂。
成釉细胞癌
一种罕见的牙源性肿瘤，特征为侵袭性临床表现和局部破坏，多发生于下颌骨而非上颌骨。最常见的症状是快速进展的疼痛性肿胀，但也可能表现为良性囊性病变或快速增长的大肿块，伴有溃疡、骨吸收和牙齿活动。肿瘤有转移可能，最常见部位是颈部淋巴结和肺部。
半月线疝-隐睾综合征
斯皮格耳疝-隐睾综合征是胚胎发育过程中一种罕见的发育缺陷，其特征是腹膜外脂肪、腹膜和/或腹腔内器官通过斯皮格耳筋膜的缺损在腹部单或双侧突出（斯皮格耳疝），伴有男性新生儿的同侧或双侧隐睾（通常位于疝囊内或正下方）。引带和/或腹股沟管可能缺如。
Meigs综合征；Demons-Meigs综合征
梅格斯综合征是一种少见的肿瘤性疾病，临床表现为卵巢良性肿瘤（通常为卵巢纤维瘤或纤维瘤样肿瘤）、胸水和腹水，肿瘤切除后消退。患者通常表现为呼吸困难、盆腔肿块伴或不伴腹部压痛、腹胀和/或体重减轻。
身材矮小-甲发育不良-面部畸形-毛发稀少症；SOFT综合征
身材矮小-甲状腺增生-面部畸形-稀毛综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是严重的产前和产后身材矮小、面部畸形(包括长头畸形，脸长三角形，额高，睑裂下斜，鼻子突出，人中长，耳小），早发或者青春期后毛发稀疏，短发和指甲发育不全。也表现为手小指细，短指和小指弯指畸形，以及音调偏高。
常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常；常染色体显性遗传再生障碍性贫血和骨髓增生异常
一种罕见的遗传性血液病，以骨髓衰竭为特征，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良，伴有听力/耳朵异常（如耳聋、迷路炎），以常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传小脑共济失调、耳聋和嗜睡症；常染色体显性遗传小脑共济失调、听力丧失和嗜睡综合征
一种罕见的多态性疾病，常染色体显性遗传性小脑共济失调1型（ADCA 1型）的亚型，特征为共济失调、感音神经性耳聋和伴有猝倒和痴呆的嗜睡症。
成釉细胞瘤
一种罕见的良性、生长缓慢的牙髓肿瘤，位于下颌骨，有时发生在上颌骨，其特征是无痛、大小不等的颌骨肿胀，如果不治疗，可能会导致面部畸形。偶尔可表现为感觉异常、牙齿移位和邻近牙根吸收。常见局部侵袭，但恶性转化和转移少见。
鸟苷酸环化酶2C亢进慢性婴儿腹泻
一种罕见的遗传性肠道疾病，其特征是鸟苷酸环化酶2C亢进引起的早期慢性腹泻和肠道炎症。其他表现包括腹胀、脱水、代谢性酸中毒和电解质紊乱。也常表现为肠动力障碍、小肠梗阻和食管炎（伴或不伴食管疝），以及肠易激综合征（无严重腹痛）和克罗恩病。
鸟苷酸环化酶2C缺乏所致新生儿肠梗阻；鸟苷酸环化酶2C缺乏所致胎粪性肠梗阻
鸟苷酸环化酶2C缺乏引起的新生儿肠梗阻是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性胃肠疾病，迄今已有三个家族报道，其特征是胎粪性肠梗阻，没有其它囊性纤维化（见本术语）的特征，包括肺和胰腺表现。报告的两名患者在婴儿期出现慢性腹泻。GUCY2C基因GUCY2C（12p12）纯合子突变导致患者体内鸟苷酸环化酶2C活性显著降低或缺失。据报道，该病有部分外显。
Xq12-q13.3重复综合征；Xq12-q13.3重复
Xq12-q13.3重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体长臂部分重复引起，表现为整体发育迟缓、孤独症行为、小头畸形和面部畸形（包括睑裂下倾、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、人中过长、嘴角下倾等）。部分病人也有癫痫发作的报道。
7p22.1微重复综合征；7p22.1三体
7p22.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分间质微复制引起，其特征是智力障碍、精神运动和语言迟缓、颅面畸形（包括巨颅畸形、额凸、眼距过宽、眼睑裂异常倾斜、鼻孔前倾、耳低位、小颌畸形/下颌后缩）和隐睾。也可表现为心脏（如卵圆孔未闭和房间隔缺损）以及肾脏、骨骼和眼部异常。
马凡体征-腹股沟疝-骨龄提前综合征
马方样体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征是一种非常罕见的发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征是身材高大、腹股沟疝、面部畸形（包括脸长而呈三角形、前额突出、内眦距过宽、下睑下垂、下眼睑外翻，耳大、鼻长、红唇饱满外翻、上颚窄而高拱、牙齿拥挤），以及骨龄提前的影像学证据。其他表现包括关节过度伸展、手指长、轻度肌无力、近视和足部畸形（如拇趾外翻、马蹄内翻）。
脑白质病-丘脑脑干异常-高乳酸综合征；联合氧化磷酸化缺陷12型
脑白质病-丘脑和脑干异常-高乳酸（LTBL）综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是早期出现神经系统症状、双相临床病程、独特的MRI影像特征（包括广泛、对称、深部的白质异常）和体液中乳酸的增加。严重型的特征是精神运动发育迟缓、癫痫发作、早发性低血压和乳酸水平持续升高。轻型通常表现为易怒，六月龄后精神运动功能衰退，乳酸水平暂时升高，从第二年开始临床症状总体改善。
散发的过度惊吓反应症
一种罕见的神经疾病，其特征是对意外的听觉、触觉或视觉刺激产生过度惊跳反射，伴反射亢进。
锰中毒；锰中毒
一种由毒性作用所致罕见病，其特征是进行性、永久性锥体外系病变，苍白球和纹状体是神经毒性的主要靶点。症状包括头痛、失眠、记忆力减退、情绪不稳、反射亢进、肌张力障碍、震颤、言语障碍和步态异常。年龄、性别、遗传和既有医疗条件等个体因素对锰毒性具有深远影响。
KUFOR-RAKEB综合征；PARK9
Kufor-Rakeb综合征（KRS）是一种罕见的遗传性神经退行性病变，以青少年帕金森综合征、锥体退行性变（肌张力障碍）、核上性麻痹和认知障碍为特征。
偏侧帕金森综合征；偏侧帕金森综合征
偏侧帕金森征-偏侧萎缩综合征是一种罕见的帕金森综合征，以单侧躯体萎缩和缓慢进行性同侧帕金森症状（运动迟缓、僵硬和震颤）为特征。常表现为单侧动作诱发的上肢或下肢肌张力障碍，并逐渐进展为双侧或其他部位的震颤至偏侧帕金森综合征。常与脊柱侧弯，翼状肩胛，肩抬高，反射和足底伸肌反射活跃相关。
氰化物引起的帕金森综合症-肌张力障碍
氰化物诱发的帕金森综合征是一种罕见的由中毒引起的帕金森综合征，在急性氰化物中毒或慢性小剂量氰化物接触后发生。急性暴露后数周出现典型帕金森病临床特征，包括运动迟缓、僵硬、肌张力障碍、表情缺乏、运动过弱型构音障碍、姿势不稳和后移位，但无静止性或姿势性震颤。脑部核磁共振显示双侧苍白球、后壳核、黑质、丘脑下核、颞枕叶皮质以及小脑。
一氧化碳中毒致迟发性脑病；一氧化碳中毒所致迟发性脑病
一种罕见的神经系统疾病，特征是急性一氧化碳中毒后几周内出现迟发性脑病。最常见的症状是认知障碍、人格改变和运动障碍，如帕金森综合征。预后良好，一年内自愈率高。
偏身性肌张力障碍-半侧颜面萎缩综合征；偏身性肌张力障碍-半侧颜面萎缩综合征
偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征（HD-HA）是一种罕见的肌张力障碍，常由出生时或婴儿期发生静态脑损伤引起，其特点是合并出现一侧肢体偏侧肌张力障碍（HD）和HD同侧的单侧萎缩（HA）。
原发性肌张力障碍DYT21型；DYT21型
DYT21型原发性肌张力障碍是混合性肌张力障碍的一个亚型，晚发型单纯扭转性肌张力障碍。
变异性红皮角化病
进行性变异性红斑角皮症（EKVP）是一种以角化过度和红斑为特征的持续性病变，也可表现为可变性局限性病灶。进行性对称性红斑角皮症（PSEK）和变异性红斑角皮症（EKV）可能不再是两种不同的疾病，而是同一疾病的两种临床表现，现在称为EKVP。
支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症所致孤独症-癫痫综合征
一种罕见的支链氨基酸代谢紊乱，以儿童期癫痫、自闭症和智力障碍为特征，伴有血浆支链氨基酸水平降低。
甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏所致乙基丙二酸血症；甲基丙二酰辅酶A异构酶缺乏所致甲基丙二酸尿症
甲基丙二酰-CoA差向异构酶缺乏症是一种罕见的先天性代谢性疾病，其特征是血浆、尿液和脑脊液中甲基丙二酸轻中度持续升高。临床表现可包括急性代谢失调伴代谢性酸中毒（表现为呕吐、脱水、神志不清、幻觉）、非特异性神经系统症状，也可能无症状。
卷发-肢端皮肤角化-龋齿综合征；卷发-肢端皮肤角化-龋齿综合征
卷发-肢端角化-皮龋综合征是一种极为罕见的外胚层发育不良综合征，其特征是头发卷曲、脆弱、干燥并过早脱落，龋齿导致牙齿过早脱落，指甲营养不良伴指甲增厚，肢端角化病和少汗症。此外，也可表现为眉毛和睫毛稀疏，前额发际线后退以及颧骨区域扁平，其严重程度随年龄的增长而增加。
少毛症-骨质溶解-牙周炎-掌跖角化综合征；少毛症-骨质溶解-牙周炎-掌跖角化综合征
少毛-溶骨-牙周炎-掌跖角化综合征是一种极为罕见的外胚层发育不良综合征，其特征为全身少毛伴轻至重度瘢痕性脱发，肢端骨溶解，甲真菌病，指尖变细，牙周炎，龋齿伴牙齿过早脱落，四肢的线状或网状掌跖角化病和红斑、鳞屑、银屑病样皮损，也可以表现难为皱襞舌和室性心动过速。
胰脂酶联合大肠酶缺乏症
胰脂酶-大肠酶联合缺乏症是一种脂类吸收和转运障碍，其特征是脂肪过多，出生时便有异味，血清胡萝卜素和维生素E减少，胰脂肪酶和大肠酶联合缺乏。患者其他方面无异常，发育正常，没有明显的胰腺疾病。自1990年以来，没有进一步的文献报道。
婴儿起病的酸性麦芽糖酶缺乏致糖原贮积病；婴儿起病的酸性麦芽糖酶缺乏所致糖原贮积病
酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮积病，婴儿期发病是其中最严重的一种，其特征是心脏肿大伴呼吸窘迫、肌无力和喂养困难。它通常是致命的。
成人型异染性脑白质营养不良；成人型芳香硫酸酯酶A缺乏
异染性脑白质营养不良的一种亚型，以进行性精神运动退化为特征，16岁后隐匿地发病，起始症状通常为智力和行为的改变，如记忆缺陷或情绪不稳定。临床表现先以渐进性认知下降为主，再表现为运动性衰退，并有一个长期的发展和衰退过程。发病后几十年内会出现去脑和死亡。
AB型GM2神经节苷脂贮积症；己糖胺酶激活剂缺乏
GM2神经节苷脂贮积症AB型是一种极为罕见的严重遗传性疾病，其特征是由于神经节苷脂激活剂缺乏导致神经功能进行性下降。
婴儿晚期型异染性脑白质营养不良；婴儿晚期型芳香硫酸酯酶A缺乏
异染性脑白质营养不良的一种亚型，以快速进行性的精神运动退化为特征，发病年龄在30个月前，发病前发育正常。疾病表现为假性延髓麻痹、癫痫、疼痛性痉挛、肌无力、共济失调、瘫痪、痴呆、语言、视力和听力丧失导致进食和吞咽障碍，很快导致完全丧失运动和认知能力，以及去大脑状态。死亡发生在生命的前十年。
青少年型异染性脑白质营养不良；青少年型芳香硫酸酯酶A缺乏
异染性脑白质营养不良的一种亚型，以进行性精神运动退化为特征，发病年龄在30个月至16岁之间，最初表现多为行为异常或学习成绩下降，进一步表现为共济失调、步态障碍、深部肌腱反射减弱、痉挛、癫痫发作、瘫痪、痴呆、语言、视力和听力丧失，最终导致运动和认知能力完全丧失，以及大脑功能减退。恶化速度可变，最高生存年龄三十岁。
唾液酸沉积病
唾液酸沉积症是一种溶酶体储存性疾病，属于低聚糖醛糖或糖蛋白沉积症，临床范围广泛，可分为两种主要的临床亚型：Ⅰ型涎腺腺病（见本术语），该病较轻，不变形，以步态异常、进行性视力丧失、双侧黄斑樱桃红点和肌阵挛为特征，出现在青春期或成年期（二十或三十岁）；唾液腺样变病II型（见本术语）是一种更严重、早期发病的形式，其特征是进行性和严重的粘多糖病样表型，面容粗糙、内脏肿大、多发性发育不良和发育迟缓，也可表现为双侧黄斑樱桃红点。II型唾液酸沉积症进一步分为先天性（胎儿水肿）、婴儿和青少年型。
高β-丙氨酸血症；高丙氨酸血症
一种罕见的嘧啶代谢的遗传性疾病，其特征是血清β-丙氨酸水平升高和严重的表现，包括肌张力降低、不适、癫痫发作、呼吸窘迫、嗜睡和脑瘫。尿中β-丙氨酸、β-氨基异丁酸、牛磺酸和γ-氨基丁酸的排泄量也升高。自1994年以来，没有进一步的文献报道。
常染色体隐性遗传性婴儿高钙血症；家族性婴儿高钙血症伴甲状旁腺激素受抑
一种罕见的遗传性磷钙代谢紊乱，其特征是早发性高钙血症、低磷血症、高钙血症、血清甲状旁腺激素降低和肾髓质钙化症，典型表现为生长发育不良、肌张力低下、呕吐、便秘和/或多尿。
滤泡性胆管炎和胰腺炎；滤泡性胰腺胆管炎
滤泡性胆管炎和胰腺炎是一种罕见的胰胆管疾病，其特征是在胆管和胰管系统均发生明显的以导管为中心的淋巴滤泡性炎症，主要累及肝门胆管和胰头。患者表现为黄疸、腹痛、肝功能不全、瘙痒和/或体重减轻。组织学显示在受累胆管和胰管周围淋巴浆细胞浸润，形成大量大淋巴滤泡。
Vater壶腹癌；壶腹癌
Vater壶腹癌是一种起源于壶腹的罕见恶性肿瘤，可表现为全身乏力、食欲不振、体重减轻、恶心、呕吐、腹痛，最常见的是无痛性梗阻性黄疸。肿瘤起源于十二指肠、胆道或胰腺上皮，可导致不同组织学类型。总的来说，壶腹癌预后（5年生存率为45%）优于远端胆管癌和胰腺癌。
TUBB3基因变异所致皮质发育不全伴桥小脑发育不良
一种罕见的遗传性非综合征性大脑畸形，由异常神经元迁移引起，特征是皮质和桥小脑发育不良，表现为全面发育迟缓、轻度至重度智力障碍、轴向张力减退、斜视、眼球震颤，偶有视神经发育不良。脑成像可见各种畸形，包括额部小脑回、脑回结构紊乱和简单化、基底节畸形和肥大、小脑蚓部发育不良、脑干/胼胝体发育不良和/或嗅球发育不良。
少牙畸形-癌症易感综合征；常染色体显性遗传外胚层发育不良-癌症易感性综合征
少牙畸形-癌症易感综合征是一种罕见的遗传性牙病，其特征是先天性六颗或六颗以上恒牙缺失（不包括第三磨牙），患恶性肿瘤风险增高，包括胃肠道息肉、早发性大肠癌和/或乳腺癌。可能与外胚层发育不良（表现为毛发和/或眉毛稀疏）相关。
多发性先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型；多发先天性畸形-肌张力低下-惊厥综合征2型
多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型是一种罕见的、遗传致死性神经代谢畸形综合征，其特征是多发性多发性先天性心脏（收缩期杂音、房间隔缺损）、泌尿系统（集合管系统重复、膀胱输尿管反流）和中枢神经系统（胼胝体变薄、小脑发育不良）畸形伴新生儿低血压、早发性癫痫性脑病和肌阵挛性惊厥。颅面畸形（枕骨突出，囟门增大，融合额头缝，睑裂上斜，耳轮过度卷曲，鼻梁凹陷，朝天鼻，平颧骨，小口下弯，Pierre-Robin序列征，高腭弓，短颈）和其他表现（关节挛缩，反射亢进，指甲发育不良，发育迟缓）。
眼眶疼痛-全身神经纤维瘤-马凡样外表综合征
眼眶疼痛与系统性神经纤维瘤-马凡体型综合征是一种罕见的良性周围神经鞘瘤，其特征是位于眼眶、颅骨、大的脊神经和黏膜中的多发性、疼痛性富含粘蛋白的丛状神经纤维瘤，伴马凡体型、角膜神经增大，先天性神经元迁移异常和面部畸形，包括上睑下垂、突眼、鼻子突出、嘴唇丰满、牙龈增生，及嘴唇、舌下区多发皮下和粘膜下结节。
甲细胞间质瘤；甲基质棘皮瘤
甲细胞母质瘤是一种罕见的良性指甲肿瘤，起源于指甲基质，其特征是局灶性指甲肥厚和不同程度色素沉着：色素性黑素细胞（常见的，纵行黑甲可模拟异物）或色素减退。病理组织学显示一个单纯上皮肿瘤，深部有内角化，角化前细胞和角化细胞呈巢状排列。
甲膜瘤
甲基质瘤是一种罕见的良性指甲肿瘤，起源于指甲基质，其特征是甲盖局部或弥漫性增厚，横向或纵向过度弯曲，宽度可变的黄色纵向带，近端甲襞肿胀，多发性碎片出血，甲板远端边缘蜂窝状腔。指甲营养不良可能与背侧翼状胬肉有关。偶有色素性病变的报道。
DDOST-先天性糖基化障碍；碳水化合物缺乏型糖蛋白综合症Ir型
DDOST基因型先天性糖基化障碍是一种先天性N-连接糖基化病，其特征是生长发育不良、发育迟缓、肌张力低下、斜视和肝功能不全。该病是由  DDOST  (1p36.1)基因突变引起。
原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤；隐性遗传非典型性组织细胞增生
原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤（C-ALCL）是一种罕见的T细胞非霍奇金淋巴瘤，累及皮肤，一般无皮肤外表现。它属于原发性皮肤性CD30+淋巴增生性疾病和淋巴瘤样丘疹病（见本术语）谱系，临床和组织病理学特征重叠。
T细胞组织细胞丰富型大B细胞淋巴瘤；T细胞组织细胞丰富型大B细胞淋巴瘤
富含T淋巴细胞/组织细胞的大B细胞淋巴瘤（THRLBCL）是弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，见本术语）的一种罕见形式，高发于中年男性，常在疾病晚期才被发现，比DLBCL更易累及脾脏、肝脏和骨髓。由于与典型霍奇金淋巴瘤和结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（见这些术语）等其他淋巴系统疾病相似，诊断困难且病程长。
变异型毛细胞白血病；网状内皮病变异型白血病
一种罕见的恶性脾脏B细胞淋巴瘤/白血病，其特征为淋巴细胞循环异常，形态介于幼稚淋巴细胞和毛细胞间，伴CD11c+、CD25-、CD123-和BRAFV600E基因突变，可表现为脾肿大、白细胞（WBC)计数升高、骨髓细胞增多、贫血/血小板减少，但无单核细胞减少。
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤；脾弥漫性红髓淋巴瘤
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤是一种罕见的、无痛性B细胞非霍奇金淋巴瘤，其特征是脾脏红髓、骨髓和外周血中有小的单形嗜碱性B淋巴细胞异常增殖伴绒毛胞质。典型临床表现为疾病晚期脾肿大和中度淋巴细胞增多症。细胞减少罕见，可能与脾功能亢进有关。
ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤；ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤
一种ALCL，罕见的侵袭性外周T细胞非霍奇金淋巴瘤，累及淋巴结和结外部位，其特征为间变性淋巴瘤激酶（ALK）表达。
慢性炎症相关弥漫大B细胞淋巴瘤；慢性炎症相关弥漫大B细胞淋巴瘤
弥漫性大B细胞淋巴瘤伴慢性炎症是一种与EB病毒相关的恶性淋巴增生性疾病，为长期缓慢生长的慢性炎性病，如慢性脓胸、骨关节内金属植入物、慢性骨髓炎、慢性静脉溃疡或偶见肉芽肿性炎症。肿瘤常为局灶性，不累及其他器官。
青少年肌萎缩侧索硬化症；青少年Lou;Gehrig病
青少年肌萎缩侧索硬化症（JALS）是一种非常罕见的重度运动神经元病变，其特征是进行性上下运动神经元变性，导致面部痉挛、构音障碍和步态障碍，在25岁前发病。
LMNA基因突变所致家族性扩张型心肌病伴传导阻滞
LMNA基因突变所致家族性扩张型心肌病伴传导缺陷是一种罕见的家族性扩张型心肌病，其特征是左心室增大和/或收缩功能减退，并伴明显传导系统疾病和/或心律失常，包括缓慢心律失常，室上性或室性心律失常。常在成年早期到中期发病。可发生心源性猝死，可能为此病症状。在某些病例中，与骨骼肌病和血清肌酸激酶升高有关。
ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤；ALK间变性大细胞淋巴瘤
一种ALCL，罕见的侵袭性外周T细胞非霍奇金淋巴瘤，累及淋巴结和结外部位，其特征为间变性淋巴瘤激酶（ALK）表达缺乏。
抗干扰素-γ自身抗体的成人免疫缺陷；成人免疫缺陷伴抗干扰素-γ自身抗体
一种罕见的获得性免疫缺陷病，其特征是健康（HIV阴性）成人播散性机会性感染（尤其是播散性非结核分枝杆菌感染、沙门氏菌病、青霉菌病和水痘带状疱疹病毒感染）易感，与获得性干扰素γ自身抗体产生有关。典型临床表现包括淋巴结肿大（颈部或全身性）、发热、体重减轻和/或皮肤反应性病变。
FADD基因相关免疫缺陷
FADD相关免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫疾病，在一个近亲巴基斯坦家系中，几个受累成员表现为严重细菌和病毒感染、复发性肝病（门脉炎症、纤维化）和反复发热，持续数天，伴脑病和难以控制的惊厥发作。也有报道多种心脏畸形。虽然有自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）样特征，但临床上无ALPS。该家系中发现FADD基因（11q13.3）纯合错义突变，为常染色体隐性遗传模式。
肌小球体病；皮下球样囊肿
一种罕见的颌面部外科疾病，特征为炎性肉芽肿性病变，常为医源性，因红细胞外渗和外源性脂质（特别是术后使用凡士林基质的抗生素软膏）相互作用所致。尽管病变可以发生在身体的任何部位，但副鼻窦和颌骨最为常见。常为偶然发现并认为是无症状软组织肿胀。
额鼻发育不良-重度小眼畸形-重度面裂综合征；ALX1基因相关额鼻发育不良
额鼻发育不良-重度小眼畸形-严重面裂是一种罕见的遗传性口面部裂畸形综合征，其特征是重度额鼻发育不良，伴有完全性腭裂、面部裂、极度小眼畸形和斜视，常伴有眼睑缺损、睫毛/眉毛稀疏或缺失，鼻梁较宽，鼻翼发育不良，低位耳，耳后旋耳，骶骨区尾部附属物。
脑出血性破坏伴室管膜下钙化、白内障
脑穿通畸形-小头畸形-双侧先天性白内障综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，以双侧先天性白内障和脑实质严重出血性破坏伴有大量囊性变、脑室扩大和室管膜下钙化。患者常表现为全身性痉挛，腱反射亢进加和惊厥发作。肝脏肿大和肾脏异常也有报道。
先天性遗传性面瘫伴可变听力损失综合征；先天性遗传性面瘫伴可变听力损失
先天性遗传性面瘫-可变听力损失综合征 是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征为双侧面瘫伴面具脸、感音神经性听力损失和畸形（面中部后缩、低位耳）和斜视。
遗传性原发性低镁血症伴正常钙尿
家族性原发性低镁血症伴尿钙正常 （FPHN）是一种家族性原发性低镁血症（FPH；见本术语），其特征是血清镁降低，血钙正常。该病有三种类型：常染色体隐性遗传原发性低镁血症伴尿钙正常和低血钙（ARPHN）、家族性原发性低镁血症伴尿钙血钙正常（FPHNN）和Glaudemans型孤立性常染色体显性遗传低镁血症（见这些术语）。
孤立性遗传性先天性面瘫
孤立性遗传性先天性面瘫（IHCFP）是一种极为罕见的神经系统疾病，由面神经核和/或颅神经发育不良引起的，至今仅报道10个以下家系。表现为非进行性、孤立性、单侧或双侧、对称或不对称性面神经麻痹。面神经分支受累程度不等。
家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症；Michellis-Castrillo综合征
家族原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见本术语），其特征是肾镁（Mg）和钙（Ca）消耗、肾钙质沉着、肾功能衰竭，部分病例可有严重眼部损害。FHHNC分为两种亚型：FHHNC伴严重眼部受累（FHNCOI）和无严重眼部受累（FHHHNC）（见这些术语）。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型；痉挛性截瘫48型
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型是遗传性痉挛性截瘫的一种形式，常表现为缓慢进行性痉挛性截瘫伴尿失禁，起病于成年中后期。表型复杂，报道有认知障碍，感觉运动性多发性神经病，共济失调和帕金森综合征，及薄胼胝体和白质病变（磁共振所见）。
PTEN错构瘤肿瘤综合征；PTEN错构瘤肿瘤综合征
PTEN错构瘤综合征（PHTS）是一组临床表现异质性疾病，由PTEN基因突变和所有3个生殖细胞层的衍生物参与，表现为错构瘤、过度生长和肿瘤形成。目前，临床诊断的亚型有Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、变形杆菌和变形杆菌样综合征以及Solaman综合征（见这些术语）。
先天性间质性肺病肾病综合征并发大疱性表皮松解症；交界性大疱性表皮松解症征累及呼吸道和肾脏
先天性肾病综合征-间质性肺病-大疱性表皮松解综合征是一种在生后几个月发展、危及生命的多器官疾病，肾病表现为呼吸窘迫和蛋白尿，导致重度间质性肺病和肾功能衰竭。部分患者可有皮肤改变，从起疱和皮肤糜烂到大疱性表皮松解症，伴趾甲营养不良和头发稀疏。
家族性瘤样钙化高磷酸盐血症/高磷酸盐血症性骨肥厚综合征；高钙血症性肿瘤性钙质沉着症
家族性肿瘤钙化（FTC）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤和皮下钙化肿块，常邻近大关节，如髋关节、肩关节和肘关节。FTC可在高磷血症或血磷正常时发生，取决于基因突变类型。
钠离子通道相关小纤维神经病变
钠离子通道病相关小纤维神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，由于小外周神经纤维中电压门控钠通道功能获得性突变引起，其特征是强度不同的神经性疼痛（常起于远端肢体伴灼烧感），有自主神经功能障碍（如立位性眩晕、心悸、干眼症和口干），感觉定量分析异常，表皮神经密度降低。大型纤维功能（即正常强度、腱反射和振动感）和神经传导常为正常。
原发性小头性癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征
原发性小头畸形-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为先天性小头畸形、严重的早发性癫痫性脑病（表现为顽固性、肌阵挛性和/或强直阵挛性发作）、永久性新生儿胰岛素依赖型糖尿病，及重度全面发展迟缓。肌张力低下、骨骼异常、喂养困难和面部畸形（包括额头狭窄、鼻孔前翻、小嘴伴深人中、帐篷状上唇）。脑MRI显示大脑萎缩伴皮质回简单化和胼胝体发育不良。
先天性屈膝
一种罕见的先天性膝关节脱位，特征为永久性膝关节屈曲受限，可为单侧或双侧，也可为孤立性畸形或是综合征的一部分（尤其是多发性先天性关节炎）。
先天性膝反弯
一种罕见的先天性膝关节脱位，其特征是膝关节过度伸展大于0 sup U+2591 inf ，伴屈曲受限，膝关节窝内股骨髁突出，膝关节前横向皮肤皱褶增多，可为单侧或双侧，可为孤立性畸形，与其他骨科异常（如髋或马蹄内翻足发育不良）有关，也可为综合征的一部分（如Larsen氏综合症）。
FKBP22缺陷所致脊柱后凸Ehler-Danlos综合征；FKBP22基因缺陷所致脊柱后凸型Ehler-Danlos综合征
脊柱后凸型皮肤弹性过度综合征的一种罕见亚型，其特征是先天性肌张力减退、先天性或早发性脊柱后凸畸形（进行性或非进行性），关节过度活动伴脱位/半脱位（尤其是肩、髋和膝关节）。其他常见特征包括皮肤伸展过度、皮肤易擦伤、中动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马凡体型、马蹄内翻足和屈光不正。特殊亚型包括先天性听力损伤（感音神经性、传导性或混合性）、滤泡角化过度、肌肉萎缩和膀胱憩室。分子检测可明确诊断。
Charcot-Marie-Tooth病2P型；Charcot-Marie-Tooth病2P型
2P型夏科-马里-图斯症是一种罕见的遗传性轴索遗传性运动和感觉神经病变，其特征是成年后出现缓慢进行性、偶有不对称的远端肌无力和肌萎缩（主要发生在下肢）、泛模态感觉丧失、四肢和/或躯干肌肉痉挛、高弓足、腱反射不能引出或减弱。步态异常和各种自主神经紊乱，如勃起功能障碍和尿急。
持续性多克隆B淋巴细胞增多症；持续性多克隆B淋巴细胞增多症伴双核淋巴细胞
持续性多克隆B细胞增多症（PPBL）是一种罕见的良性淋巴细胞增生性血液病，其特征是：慢性稳定性持续多克隆记忆B细胞增多，外周血中存双核淋巴细胞，血清免疫球蛋白M（IgM）多克隆增加。患者常无症状或出现轻度脾肿大。
先天性白内障-听力损失-严重发育迟缓综合征；铜转运障碍所致致命性神经退行性病变
先天性白内障-听力损失-重度发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性、致死性神经代谢性疾病，其特征是先天性白内障、感音神经性听力损失、重度精神运动发育迟缓、重度全身性肌张力减退，及中枢神经系统异常（包括小脑和大脑发育不良、髓鞘形成减少、蛛网膜下腔宽），伴血铜和铜蓝蛋白降低。眼球震颤和惊厥发作也有报道。
伴有环状铁粒母细胞的重度先天性低色素性贫血；重度先天性低色素性铁粒幼细胞性贫血
STEAP3/TSAP6相关性铁粒幼细胞性贫血是一种非常罕见的严重、非综合征性低色素性贫血，其特征是输血依赖性低色素性贫血、再生障碍性贫血、铁超载，除红细胞原卟啉升高外，与非综合征性铁粒幼细胞性贫血（见本术语）相似。
11p15.4微重复综合征；11p15.4三体
一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是肥胖、全面发育迟缓和智力障碍、面部畸形（一字眉、高弓形眉、大的后旋耳、鼻上翘、人中长而扁平、纵向过咬合和高腭）、大手和四肢肌张力减退。其他特征包括惊厥发作和行为异常。
赖氨酰羟化酶-3缺陷所致结缔组织紊乱；脆骨-关节挛缩-动脉破裂-听力损失综合征
赖氨酸羟化酶-3缺乏所致结缔组织病是一种罕见的遗传性疾病，由赖氨酸羟化酶3（LH3）活性缺乏引起，其特征是多个组织和器官受累，包括骨骼异常（曲棍球棒样足、进行性脊柱侧弯、骨质减少、病理性骨折）、眼部受累（视网膜平、近视、白内障）和头发、指甲和皮肤异常（毛发粗糙、分布异常、皮肤起疱、掌纹减少、指甲发育不良）。患者还表现为宫内发育迟缓、面部畸形（面部轮廓扁平、低位耳、浅眼眶、鼻子短而上翘、嘴角下弯）和关节屈曲挛缩。生长发育迟缓、双侧感音神经性耳聋、脆性膈肌和迟发性自发性血管破裂也有报道。
一过性婴儿型高甘油三酯血症；短暂性婴儿型高甘油三酯血症伴脂肪肝
暂时性婴儿高甘油三酯血症与肝脂肪变性是一种罕见的遗传性肝病，其特征是巨大的肝肿大，中重度暂时性高甘油三酯血症和肝脂肪变性（随后是纤维化），表现为婴儿期生长发育不良、呕吐、腹部肿大和脂肪肝。随着年龄的增长，血清甘油三酯水平降低或至正常。
垂体癌
一种罕见的垂体瘤，特征是垂体腺瘤转移到中枢神经系统或远处转移。绝大多垂体癌是激素活性的，最常见促肾上腺皮质激素或催乳素分泌。最常见的临床症状有尿崩症、视神经功能障碍、垂体前叶功能障碍、第三、第四或第六对颅神经麻痹和头痛，尽管患者可无症状。肿瘤为侵袭性，预后差。
X连锁肢端巨人症；垂体增生所致婴儿巨人症
一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是由于垂体混合型生长激素和催乳素细胞腺瘤和/或垂体混合细胞增生而导致的早发性（从 sup 12个月到3年）、快速过度线性生长和体型增大。患者表现为巨人症，可伴肢端肥大症（如面部粗糙、前额突出、牙间隙增大、前突）以及明显的手脚肿大、软组织肿胀、食欲增加和黑色棘皮病。
早衰样和马凡氏样外表-脂营养不良综合征
类早衰与马凡综合征样-脂营养不良综合征是一种罕见的全身性疾病，其特征是新生儿早衰面容（与早衰的其他表现无关）伴面部畸形（如大头畸形或脑积水、眼球突出、下斜睑裂、下颌后缩），先天性皮下脂肪组织极度缺乏（乳房和髂骨区除外）和马凡综合征的不完全体征（主要是严重近视、关节伸展过度和细长指(趾)）。与代谢紊乱无关。
常染色体遗传系统性红斑狼疮；常染色体遗传系统性红斑狼疮
常染色体遗传系统性红斑狼疮是一种罕见的遗传性、多系统性、慢性自身免疫性疾病，其特征是在一个家族中两个或多个成员出现系统性红斑狼疮症状。患者有广泛的临床表现，包括皮肤（蝶形红斑、光敏感）、眼部（干燥性角结膜炎、视网膜病变）、胃肠道（口腔溃疡、腹痛）、心脏（动脉粥样硬化、胸痛）、肺（浆膜炎、胸膜炎）、肌肉骨骼（关节痛、肌痛）、肾（肾炎，血尿）、产科（自然流产增多、新生儿狼疮）、体质（疲劳、食欲不振）和神经精神（情绪和认知障碍）等。
PLCG2相关抗体缺陷与免疫失调；家族性冷型荨麻疹伴普通变异型免疫缺陷
PLCG2基因相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫缺乏累及皮肤，其特征是全身暴露于冷空气或蒸发冷却后，而不是接触寒冷物体后，出现早发性冷性荨麻疹。其他免疫异常表现为抗体缺乏，反复感染，自身免疫性疾病和症状性过敏性疾病。
肾病综合征-耳聋-胫前表皮大疱性松解症综合征；肾病综合征-听力损失-胫前表皮大疱性松解症综合征
肾病综合征-耳聋-大疱性表皮松解综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是遗传性肾炎导致肾病综合征和终末期肾功能衰竭，伴感音神经性听力损失和胫前皮肤起疱并萎缩。其他报告的表现包括双侧泪道狭窄、牙齿和指甲营养不良、双侧颈肋、单侧肾、远端阴道发育不良和轻型β-地中海贫血引起的贫血。
发热相关的急性婴儿肝衰竭综合征
一种罕见的遗传性实质性肝病，其特点是婴儿期或幼儿期开始反复发作的急性肝功能衰竭，以发热性疾病为先导。在危及生命的发作期，患者出现呕吐、嗜睡、黄疸以及肝酶水平升高和凝血功能障碍。通常在两次发作之间，经过保守治疗可以完全康复。
先天性白内障-小头畸形-单纯性痣-严重智力障碍综合征
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是严重的全面发育迟缓，伴有智力障碍、小头畸形、发育迟缓、眼部缺陷，如先天性白内障和前额的单纯性焰色痣。在大多数患者中也会出现心脏、泌尿生殖系统和骨骼异常，以及癫痫发作。颅面部的畸形特征包括头发稀疏、下睑裂、器官间距过远、短人中等。脑影像学检查可显示胼胝体薄或脑萎缩。
1型血色素沉着病的症状；HFE相关的遗传性血色素沉着病的症状
症状性血色素沉着症1型是一种罕见的遗传性血色素沉着症，其特点是肠道铁吸收调节不当，导致铁在各器官中储存过多，并表现为多种症状和体征，包括腹痛、虚弱、消瘦、体重减轻、血清转氨酶水平升高、皮肤色素沉着增加和（或）掌指关节的关节病。其他常见的相关表现包括肝肿大、肝硬化、肝纤维化、肝细胞癌、限制性心肌病和（或）糖尿病。
痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征；痉挛性截瘫-精神运动迟缓-癫痫综合征
痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征是一种罕见的遗传性复杂痉挛性截瘫疾病，其特点是婴儿期起病的精神运动发育迟缓，伴有严重的智力障碍和言语习得不良，伴有癫痫发作(多为肌阵挛性)，出生时肌肉张力低下，下肢缓慢进行性痉挛导致的严重步态不稳。眼部异常和大小便失禁也是常见的症状。其他症状包括词汇运用障碍、生殖腺发育不全、大头畸形和感音神经性听力损失，以及上肢受累的张力障碍性运动和共济失调。
卡波西氏淋巴管瘤病
一种罕见的血管异常或血管瘤，其特征是多灶性畸形淋巴管，内部排列成簇或成片的梭形淋巴内皮细胞，多见于胸腔，但也可累及胸外部位，尤其是骨骼和脾脏。典型的临床症状和体征为心包和胸腔积液、咳嗽、呼吸困难、出血、继发于骨骼受累的骨折。由于病情的进展性，预后通常很差。
NEK9相关致死性骨发育不良；致命性骨骼发育不良-胎儿运动障碍-挛缩-胸廓发育不良-肺发育不全综合征
NEK9基因相关的致死性骨骼发育不良是一种罕见的、致死性的原发性骨发育不良，其特征是胎儿运动不能、多发性挛缩、所有长骨缩短、肋骨短而宽、胸廓狭窄、肺发育不全和腹部突出。还可能伴有短弓形股骨。
获得性高铁血红蛋白血症；药物诱导的高铁血红蛋白血症
一种罕见的血液病，其特点是由于接触硝酸盐或亚硝酸盐等氧化剂、各种药物（最常见的是局部麻醉剂）或苯胺染料等导致血液中的甲胎蛋白水平升高。临床表现包括发绀、头晕、头痛、呼吸困难、神志不清和昏迷。症状的严重程度从轻度到危及生命，取决于高铁血红蛋白的百分比。
DYT27型原发性张力障碍
一种罕见的遗传性肌张力障碍，以局灶性或节段性孤立性肌张力障碍为特征，累及面、颈、上肢（常见书写性肌张力障碍）、喉部或躯干，从儿童期至成年早期发病。肌张力障碍可引起头或手的震颤。遗传方式为常染色体隐性遗传。
新生儿同种免疫中性粒细胞减少
一种罕见的获得性中性粒细胞减少症，其特征是新生儿孤立性中性粒细胞减少，原因是母体对遗传自父亲的人类中性粒细胞抗原（HNA）的同种异体免疫，随后HNA的分解增加。本病具有自限性，数周后即可缓解。通常只表现为轻微的细菌感染，甚至可能没有症状，但也有报道说严重者会出现败血症和死亡的风险。
1p35.2微缺失综合征；1p35.2单体
一种非常罕见的染色体异常，其特征是宫内和产后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、学习困难、听觉丧失、远视眼，以及明显的面部畸形，包括前额突出、长的肌病性面容、细眉毛、小嘴和小颌畸形。
X连锁-肌管性肌病-生殖器异常综合征；Xq28连续基因缺失综合征
X连锁肌管性肌病-生殖器异常综合征，是一种罕见的染色体异常，X染色体长臂部分缺失，其特点是具有X连锁肌管性肌病合并46，XY性发育障碍的临床表现。患者表现为严重的先天性肌病和男性生殖器异常。
婴儿多系统累及的神经-内分泌-胰腺疾病；IMNEPD
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是全面发育迟缓、产后小头畸形、智力障碍、共济失调、感音神经性听力损失和胰腺外分泌功能不全。较多的表现包括肌张力低下、生长发育迟缓、周围脱髓鞘神经病变、面容畸形和其他内分泌异常。脑影像学检查可显示部分患者小脑进行性萎缩。
遗传性感觉神经疾病-耳聋-痴呆综合征；遗传性感觉神经病-感觉神经性听力减退-痴呆综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是感音神经性听力损失、感觉神经病变、行为异常和痴呆。也有癫痫发作的报道。发病年龄为青春期至成年。该病是渐进性的，通常在五十岁至六十岁致死。
禽流感
一种罕见的传染病，其特征和严重程度不同，从轻度发烧和咳嗽引起的上呼吸道感染，到快速发展的严重肺炎，败血症伴休克，急性呼吸窘迫综合征甚至死亡的流感样疾病。其他临床表型包括结膜炎，恶心，腹痛，腹泻，呕吐，多器官功能障碍和脑病。
皮质基底动脉综合征
一种罕见的神经系统疾病，其特征是多方面的运动系统功能障碍和认知缺陷，例如不对称刚度强直，运动迟缓，肢体失用和视觉空间功能障碍。
多种蛋白酶敏感性疾病
一种罕见的人类朊病毒病，其特征在于异常朊病毒蛋白的积累，其蛋白酶抵抗力明显低于其他朊病毒疾病，具体取决于朊病毒蛋白基因第129位密码子的基因型。在基因的编码序列中未发现突变。神经病理学分析显示小脑海绵样改变和朊病毒蛋白沉积并伴有微斑。患者表现出缓慢进行性认知和运动能力下降，精神症状，共济失调，肌阵挛或震颤等。该病是致命的，可传染给其他人。
福尔摩斯·阿迪综合症；强直性瞳孔-腱反射消失综合征
一种罕见的眼科疾病，其特征是单眼或双眼出现强直性瞳孔（表现出部分瞳孔括约肌的去神经支配，因此瞳孔对光的反应较差，对近距离物体的反应存在但异常延长），并伴有深腱反射消失。在某些患者中，也可能出现斑块状的低汗症或无汗症（一种称为罗斯综合征的变体）。该病通常发生在以女性为主的年轻成年人中。
库鲁病
一种罕见的后天性人类朊病毒病，其特征是迅速进展的致命神经变性。其原因是直到20世纪50年代后期，在巴布亚新几内亚的食人族葬礼中进食含有朊病毒的组织。经过数十年的无症状期，头痛和关节痛的非特异性前驱期后，除其他症状涉及小脑、脑干、中脑、下丘脑和大脑皮层外，最突出的神经系统特征是共济失调。情绪变化包括不适当的欣快感和强迫性笑声，或沮丧和忧虑。最后一位报道的患者于2005年死亡，潜伏期超过了四十年。
CWF19L1缺失相关常染色体隐性小脑共济失调；常染色体隐性脊髓小脑共济失调17型
一种罕见的常染色体隐性小脑共济失调，其特征是早期发作的缓慢进行性小脑萎缩，临床表现为四肢和躯干共济失调，整体发育迟缓，智力障碍，眼球震颤，构音障碍，意向性震颤和锥体束征等
抗p-200类天疱疮
一种罕见的获得性表皮下自身免疫性大疱性疾病，其特征是与基底膜区中的免疫球蛋白G沉积有关的多形性皮肤病变（水疱，荨麻疹或疤痕/纤毛）。病变常位于四肢，躯干，掌趾，头颅以及粘膜。
进行性肌萎缩；PMA
一种罕见的运动神经元疾病，其特征是单发的下运动神经元特征，包括进行性弛缓性肌无力，肌肉萎缩，肌束震颤，腱反射减弱或缺失。发病年龄成年后期，男性比女性常见。在某些情况下，后期可出现上运动神经元体征。呼吸功能不全的发生决定了预后。神经病理学分析显示神经出现布尼纳体和泛素阳性包涵体。
获得性克雅氏病
一组人类朊病毒疾病，其特征在于因朊病毒意外传播而引起的进行性，致命的神经退行性。该组疾病包括医源性克雅氏病（CJD），其是由于在医疗程序或治疗过程中传播了CJD 朊病毒，以及变异型CJD（通过食用病毒病病牛的产品或通过患病个体的输血传播）。
家族性先天性鼻泪管阻塞
一种罕见的遗传性耳鼻喉科畸形，特征是家庭各个成员的鼻泪引流系统先天性闭塞。表现无特异性，可能包括单侧或双侧内侧沟状肿块，泪囊炎，鼻阻塞，眶周蜂窝织炎和泪溢。可合并泪囊囊肿和泪点发育不全。
先天性痛觉不敏感合并严重智力障碍；先天性痛觉不敏感合并严重非进展性智力障碍
先天性重度智力障碍者及对疼痛不敏感症是一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病，其特征是出生时完全没有疼痛感，对软触感无反应，严重的非进行性认知迟缓以及正常的运动/行为和体力。患者保留了冷热感知。
IgG4相关的眼科疾病
一种罕见的炎症性眼病，其特征在于IgG4免疫阳性淋巴细胞，受影响组织的浆细胞浸润和胶原纤维化，以及IgG4的血清水平升高。临床表现包括受累结构的肿块病变或肿胀，通常累及泪腺和导管，眶下和眶上神经，眼外肌和眶软组织。一般累及全身。
IgG4相关主动脉炎
一种罕见的全身性自身免疫性疾病，特征在于主动脉外膜中IgG4阳性浆细胞和淋巴细胞浸润，导致血管周围组织增厚或主动脉及其主要分支周围的软组织肿块形成（可能并发炎性主动脉瘤） ，与血清IgG4水平升高有关。发病位置主要是腹主动脉的肾下部分。此外，可能会涉及中等大小的血管，该疾病可能与身体其他部位的IgG4相关疾病一起发生。临床症状没有特异性，包括胸部或背部疼痛，发烧。
IgG4相关肾病
罕见的肾脏疾病，发生于全身性IgG4相关疾病（IgG4-RD）的情况下。该疾病的特征是纤维化性肾小管间质性肾炎，主要由IgG4 +浆细胞组成，伴有/不伴有肾小球肾炎，肿块病变，肾脏肿大和肾积水。
IgG4相关硬脑膜炎；特发性增生肥厚性脑膜炎
罕见的脑部炎症性疾病，特征在于头部或脊柱的硬脑膜增厚，具有至少两种与IgG4相关的疾病的组织病理学特征：密集的淋巴浆细胞浸润，星形胶质纤维化和/或闭塞性静脉炎。患者通常无特异性的CSF阳性发现，并且可能没有全身性受累或血清IgG4升高。临床表现是由神经或血管结构的机械压迫引起的，导致功能障碍，最常见的是头痛，颅神经麻痹，视力障碍和运动无力。
赛多银屑病
一种由小孢子虫引起的罕见真菌病，其特征在于不同的疾病表现，包括肺炎，皮肤和软组织感染，真菌瘤和弥散性感染在内的各种疾病。也有中枢神经系统感染的报道。这种无处不在的霉菌的感染可发生在多种情况下，例如实体器官移植，化学疗法，慢性肺部疾病，但也可发生在有正常免疫能力的宿主中，和溺水者中。
进行性常染色体隐性共济失调-耳聋综合征；进行性常染色体隐性共济失调-感音神经性听力损伤综合征
一种罕见的遗传病，特征是严重的进行性感觉神经性听力减退和进行性小脑体征，包括步态共济失调，动作性震颤，辨距不良，运动异常，轮替运动障碍，构音困难和眼球震颤，无深层腱反射。发病年龄在婴儿期和青春期之间。在某些患者中，脑部成像可能显示出小脑萎缩。
异位心
一种罕见的，威胁生命的先天性非综合征性心脏畸形，其特征是心脏完全或部分位于胸腔之外。主要异位的位置在胸腔，但在胸骨前，腹腔，胸腹腔和颈前也可出现。相关异常包括胸骨，隔膜的，心包和腹壁缺损，以及心内畸形。
退行性脊椎干骺端结构不良
退行性脊柱干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征为轻度身材矮小，臂和腿的根部缩短，长骨弯曲，长谷干骺端不规则增宽、胸腰椎后凸畸形和掌骨缩短。放射检查的骨骼表型较明显。 Pelger-Huet异常（即中性粒细胞呈哑铃状双叶核）是该疾病的特征性血液学特征。
先天性糖基化异常疾病；碳水化合物缺乏糖蛋白综合征lz型
CAD-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 CAD 基因的突变引起，其特征为癫痫性脑病，整体发育延迟，正细胞性贫血和异嗜单核细胞增多症。幼儿期会丧失后天的技能，而自然疾病病程可能会在幼儿期致死。
痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-生后进行性小头畸形；ASCT1缺乏
丝氨酸缺乏引起的罕见神经代谢异常，其特征为新生儿至婴儿发作，发育迟缓，出生后小头畸形和智力残疾，可能与缓慢进行性痉挛性四肢瘫痪有关，主要影响下肢，此外还有癫痫发作，头颅MRI发现包括胼胝体薄，髓鞘形成延迟和脑萎缩。其他症状包括兴奋性深部肌腱反射，巴氏征阳性，行为异常（例如烦躁，多动，睡眠障碍），异常手部动作和刻板行为。
常染色体隐性遗传血吸虫病；Hobaek/Toledo型血吸虫病
一种隐性类型的乳头瘤病（见本术语），这是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是矮小，扁椎骨和脊柱侧弯。罕见症状包括角膜混浊和肋软骨的过早钙化是。可发生青春期提前。