TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
9号染色体长臂远端三体；9号染色体长臂端粒重复
9号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由9号染色体长臂的部分三体引起，其表型多变，主要表现为精神运动和言语发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、体形修长、颅面畸形（包括小头/长头畸形、面部不对称、眼睑裂狭窄、眼窝深陷、斜视、小眼畸形、耳朵形状异常、小口畸形、小颌/下颌后缩畸形以及手足畸形（包括蜘蛛脚样指/趾、指/趾屈曲畸形、指/趾位置异常）。也可伴先天性关节屈曲挛缩和关节活动受限。
8号染色体长臂远端三体；8号染色体长臂端粒重复
8号染色体长臂远端是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅面畸形（小头畸形、前额突出、眼间距宽、异常眼睑裂、低位大耳、鼻孔前倾、小颌/下颌后缩畸形、先天性心脏病、骨骼和肢体异常。其他报告的表现包括眼异常（如巨角膜）、隐睾、多毛和神经系统表现（如肌张力减退、听力丧失和癫痫发作）。
2号染色体长臂远端三体；2号染色体长臂端粒重复
2号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由2号染色体长臂部分重复引起，其特征是中度精神运动迟缓、轻度智力障碍、面部畸形（发际高、前额突出、眼间距宽、上睑裂、大耳、低位和/或后旋耳，鼻梁凹陷/宽阔，鼻尖突出，上唇薄朱砂，指屈曲畸形，身体测量参数正常或增加。有时伴生殖器异常（尿道下裂、隐睾、披肩阴囊）和身材矮小。
3q26微重复综合征；3号染色体长臂重复综合征
3q26微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是产前和产后生长迟缓、发育迟缓、智力障碍、畸形体征，和多种先天性异常组合，包括心血管、泌尿生殖和骨骼异常以及尾端畸形谱系。
8号染色体短臂倒转复制/缺失综合征；倒转8号染色体短臂重复/缺失综合征
8号染色体短臂倒置重复/缺失[invdupdel(8p)]综合征是一种罕见的染色体异常，临床表现为轻度到重度智力缺陷、严重的发育迟缓（精神运动和语言发育）、肌张力减退（随着时间推移，可进展为进行性张力增高和严重的骨科问题）、轻微面部异常和胼胝体发育不全。
4p16.3微重复综合征；4号染色体端粒重复
4p16.3微重复综合征是一种罕见的遗传综合征，由4号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，主要特点是精神运动和语言迟缓、癫痫发作和路面畸形，如额头高而突出、眼间距过宽、眉间突出、眼睑裂狭长、低位耳和短脖。眼部异常（青光眼、虹膜色素沉着、远视）也有报道。
7号染色体短臂远端三体；7号染色体端粒重复
7号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分重复引起，具有高度多变的表型，典型特征为重度到极重度的精神运动发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（包括长头畸形、小头畸形、额头高和/或宽，前囟大、眼间距过宽、眼睑裂下斜、低位耳且发育不良、鼻梁低、宽、突出、腭异常，小颌/下颌后缩畸形）、肌张力减退。此外，心血管、胃肠道、骨骼和泌尿生殖系统异常常有报道。
16p13.3微重复综合征；16号染色体短臂端粒重复
16p13.3微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，表现为多种表型，主要表现为轻度至中度智力缺陷和发育迟缓（尤其是言语发育）、体重增长正常、矮小、拇指位置偏近端和其他手足畸形（如指屈曲畸形、并指畸形、马蹄内翻足）、关节挛缩和特殊面容（眼睑裂狭长而上斜、眼间距宽、面中部发育不全、球状鼻尖和低位耳）。其他报告的表现包括隐睾、腹股沟疝和行为问题。
1p36远端三体；1p36端粒重复
1p36远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体短臂部分重复引起，其特征是临界性到轻度视力障碍、轻度发育迟缓、额部颅缝早闭、轻度颅面畸形（包括前额倾斜、双颞狭窄、睑裂狭小）。其他相关异常可能包括生长迟缓、小头畸形、大手、并指畸形、多余肋骨、直肠狭窄和/或肛门前移位。先天性心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。
22号染色体嵌合体；嵌合型22号染色体三体
嵌合型22号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，主要表现为产前和产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍、半萎缩、蹼颈、眼部和皮肤色素异常、颅面畸形特征（如小头畸形、上睑裂、上睑下垂、耳畸形、扁平鼻梁、小颌畸形）和心脏异常（包括室间隔和房间隔缺损、肺动脉或主动脉瓣狭窄）。听力损失和肢体畸形（如肘外翻、并指/趾畸形、短指/趾畸形）以及肾脏和生殖器异常也有报道。
3号染色体短臂远端三体；3号染色体短臂端粒重复
3号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由3号染色体短臂部分重复引起，其表型高度多变，主要表现为颅面畸形（包括短/小头畸形、方脸、前额突出、双颞凹槽、眼间距过宽/内眦距过宽，低位和/或畸形的耳朵、短鼻、鼻梁宽而扁平、面颊和人中突出、嘴角乡向下、小颌/下颌后缩畸形、短颈）伴精神运动发育迟缓、中重度智力障碍、心脏（如动脉导管未闭）和泌尿生殖系统（如肾发育不全），泌尿生殖器（肾脏发育不良、性腺机能减退）异常，以及癫痫发作和手指螺纹。
2号染色体短臂远端三体；2号染色体端粒重复
2号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，主要特征为产前和产后生长不良、全面发育迟缓、面部畸形（包括前额突出、耳朵形状和/或位置异常、高度近视/远视、鼻梁宽/凹陷）和眼部异常（如眼球突出、视网膜色素减退、视神经和中央凹发育不全）。其他报告的表现包括全身肌张力减退、漏斗胸、长手指和脚趾、并指畸形、先天性心脏病（如室间隔和房间隔缺损）和神经管缺陷、癫痫、肺发育不良、膈疝和泌尿生殖系统异常。
4号染色体嵌合体；嵌合型4号染色体三体
嵌合型4号染色体三体是一种罕见的常染色体异常，在患者的所有细胞中，有一小部分细胞中4号染色体有一个额外的拷贝，该病表型多变，主要表现为宫内发育迟缓、出生体重/体长/OFC低、轻度智力障碍、先天性心脏缺陷、肥厚性心肌病、畸形面容（面部不对称、眉毛异常、低位耳、后旋耳、耳朵发育异常、小颌/下颌后缩畸形）、拇指畸形（发育不全、不发育）和皮肤异常（色素减退/色素沉着）。此外，还可能出现青春期延迟。
5号染色体嵌合体；嵌合型4号染色体三体
嵌合型5号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，轻者临床表型完全正常，重者可出现宫内生长迟缓、先天性心脏异常（主要是室间隔缺损）、多种畸形特征（如眼间距过宽、高鼻梁）和其他先天性异常（包括膈膨升、胼胝体发育不全、分叶状颅骨、指/趾侧弯畸形、前位肛门）。患儿生长参数（身高、体重等）偏低，但精神运动发育可能是正常的。
8号染色体嵌合体；嵌合型8号染色体三体
嵌合型8号染色体三体是一种染色体疾病，定义为机体的部分细胞中8号染色体有3个拷贝，其特点是面部畸形、轻度智力缺陷和关节、泌尿、心脏和骨骼异常。
10号染色体嵌合体；嵌合型10号染色体三体
嵌合型10号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，主要表现为生长迟缓、颅面畸形（包括前额突出、眼间距过宽、上睑裂、睑裂狭小、低位畸形大耳、高腭弓、唇腭裂、下颌后缩畸形）和心脏、肾脏、骨骼（如放射线缺陷、脊柱侧凸）畸形，患儿通常在新生儿期或婴儿早期死亡。其他报道的特征包括中枢神经系统和耳朵异常，以及面裂和肛门闭锁。
特发性先天性甲状腺功能减退症
特发性先天性甲状腺功能减退症是原发性先天性甲状腺功能减退症（见该词条）的一种，其病因和患病率尚不清楚。
甲状腺偏侧缺如症
甲状腺半发育不全是甲状腺发育不全（见该词条）的一种类型，其特征是缺失一半的甲状腺，通常无症状，但可能导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），这是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。
甲状腺发育不良
甲状腺发育不全是甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)（见该词条）的一种形式，其特征是甲状腺发育不全，导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。
左位心；左位心伴左右转位
一种罕见的、先天性、非综合征性胚胎发育缺陷，其特征是心脏位于正常（左）位，腹部内脏位于右位，常伴心脏异常（如下腔静脉离断并奇静脉异位连接）和/或脾脏异常（无脾、多脾），以及肠旋转不良。
21四体；21号等臂染色体
21号染色体四体是一种极为罕见的常染色体异常，由4条21号染色体的存在所致，临床表现与21三体综合征相似，包括发育迟缓/智力障碍、肌张力减退、颈短伴蹼颈、短头畸形、小头畸形、扁平脸、内眦赘皮、上睑裂，小耳朵、舌头突出、通贯掌、短指/趾畸形、髂骨翼发育不良，以及其他一些附加特征，如早产、宫内发育迟缓、额头高而宽、眼间距过宽。可合并血液系统恶性肿瘤，并且可能比21三体综合征更早发生。
混合性冷沉球蛋白血症III型；MC;III型
混合性冷沉球蛋白血症Ⅲ型，混合性冷沉球蛋白血症（MC，见该词条）的一种较少见的临床血清学亚型，是一种以紫癜、虚弱和关节痛为特征的免疫复合物疾病，免疫化学特征为多克隆IgGs（自身抗原）和多克隆IgM（自身抗体）组成的冷球蛋白。
II型混合性冷沉球蛋白血症；MC;II型
混合性冷沉球蛋白血症Ⅱ型，混合性冷沉球蛋白血症（MC，见该词条）的一种较少见的临床血清学亚型，是一种以紫癜、虚弱和关节痛为特征的免疫复合物疾病，免疫化学特征为多克隆IgGs（自身抗原）和单克隆IgM（自身抗体）组成的冷球蛋白。
儿童系统性红斑狼疮；SLE，儿童期发病
一种罕见的系统性自身免疫性疾病，其特征是可能发生于任何器官系统的炎症，在成年前起病，临床表现高度多样，通常比成人发病的系统性红斑狼疮有更严重的病程和更高的重要器官受累率，可能对各种器官（如皮肤、肾脏、肺、神经系统）造成潜在的损害。
纤维蛋白原α型淀粉样变性；纤维蛋白原α链突变所致遗传性淀粉样肾病
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，以纤维蛋白原A-α链淀粉样蛋白主要沉积于肾小球为特征，临床表现为高血压、尿毒症、肾病综合征，肾病综合征后期缓慢进展为终末期肾病。淀粉样蛋白可在神经、心脏、内脏和血管沉积，导致肾外器官的累及。
载脂蛋白AI型淀粉样变性；载脂蛋白A-I突变所致遗传性淀粉样肾病
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，其特征为肾间质和肾髓质淀粉样蛋白沉积，血浆ApoA-1水平低，疾病进展缓慢。主要临床体征和症状为高血压、蛋白尿、血尿和慢性肾功能不全引起的水肿，最终导致终末期肾病。也有肝脾肿大、进行性心肌病和皮肤、睾丸和肾上腺受累（高促性腺激素性性腺机能减退症）的报道。
溶菌酶型淀粉样变性；溶菌酶突变所致遗传性淀粉样肾病
一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，其特征为肾小球和肾髓质、胃肠道、肝脏、脾脏淀粉样蛋白沉积，疾病进展缓慢。症状和体征包括恶心、呕吐、消化不良、胃炎、胃肠道出血、腹痛、肝破裂、干燥综合征、紫癜和瘀点、淋巴结病和肾功能不全。
致密物沉积病；膜性增生性肾小球肾炎2型
致密沉积病，MPGN的一种组织学亚型（见该词条），是一种特发性慢性进行性肾脏疾病，其特征是除了肾小球毛细血管壁中存在免疫复合物内皮下沉积外，还存在膜内致密沉积物。这种病通常在肾移植后有较高的复发率，并与肾外表现有关，如家族性玻璃疣（见该词条）。
幼年型多发性肌炎；幼年型PM
一种罕见的青少年特发性炎症性肌病（IIM），其特征是在18岁之前开始出现慢性骨骼肌炎症，表现为进行性、近端和远端肌肉无力和萎缩。
风湿性多肌痛；肢根的假多关节炎
一种罕见的风湿性疾病，特征是双侧晨僵，持续时间 inf 45-60分钟，伴有亚急性发作的活动时剧烈疼痛，通常影响肩部、上肢近端、颈部和/或（较不常见的）骨盆带和大腿近端，疼痛会因不活动而加剧，并在一天中逐渐改善。肌肉压痛、周围性滑膜炎、关节炎、腕管综合征或远端腱鞘炎，以及非特异性症状，如疲劳、乏力、不适、低热、厌食和体重减轻，都可能与之相关。急性期反应物（血沉、C反应蛋白）增加。
Scheie综合征；粘多糖贮积症IS型
Scheie综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最轻的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。
Hurler-Scheie综合征；粘多糖贮积症IH/S型
Hurler-Scheie综合征是介于Hurler综合征和Scheie综合征（见这些词条）两个极端之间的粘多糖病I型（MPS1；见该词条）的中间形式，它是一种罕见的溶酶体贮积疾病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。
Hurler综合征；粘多糖贮积症IH型
Hurler综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最严重的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，其特征是骨骼异常、认知障碍、心脏病、呼吸系统问题、肝脾肿大、特征面容和预期寿命缩短。
遗传性软骨瘤病2型
遗传性软骨瘤病2型是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是正常锁骨和对称、广泛的干骺端内生软骨瘤，尤其是在股骨远端、肱骨近端和腕骨、手骨和足骨。病变在后期随着生长软骨消失而消退。临床体格检查正常，病程为良性。
并指（趾）畸形2型；并指（趾）畸形
并指畸形2型或并多指畸形（SPD）是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特点是同时有并指和多指。
并指（趾）畸形1型
并指/指畸形1型（SD1）过去也被称为并指（zygodactyly），是一种肢体远端畸形，特征是第3和第4指和/或第2和第3趾之间的完全或部分蹼状结构。
并指（趾）畸形4型；并指（趾）畸形，Haas型
并指/趾畸形4型（SD4）是一种非常罕见的先天性肢体远端畸形，其特征是完全双侧并指/趾畸形（累及第1至5指的所有指/趾）。
并指（趾）畸形3型；并指（趾）畸形4型和5型
并指畸形3型（SD3）是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特征是第四和第五指之间完全的双侧并指畸形。
并指（趾）畸形5型；轴后并指伴掌骨融合
并指/趾畸形5型（SD5）是一种非常罕见的先天性肢体畸形，其特征是轴后并指（趾）畸形，伴有第四、五掌骨和跖骨融合。
短指（趾）-并指（趾）畸形，赵型
Zhao型短指/趾并指/趾畸形是最近报道的一种综合征，与短指/趾畸形A4型（第2和第5指中指骨缩短，第2和第5趾中指骨缺失）和第2和第3趾并趾畸形有关。此外，常见掌骨和跖骨异常。
脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位；脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位，Hall型
伴多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不全是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是轻度面中部发育不良、身材矮小、全身关节松弛、多发性关节脱位（最多发于膝关节和髋关节）、肢体力线错位（膝外翻/内翻）和进行性脊柱畸形（如脊柱后凸/脊柱侧凸）。放射学检查显示掌骨和跖骨细长、骨骺小而不规则、干骺端不规则伴垂直条纹、股骨颈缩窄和轻度扁平椎等。
脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征
脊椎骨骺干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是不成比例的身材矮小伴上下肢短小、手指短而宽伴手短、胸廓狭窄、肋骨畸形、漏斗胸、软骨异常钙化（包括喉、气管和肋软骨）和面部畸形（前额突出、眼距宽、眼睛突出、鼻短而扁平、鼻孔大、腭弓高、中耳长）。放射学检查见扁平椎（尤其是颈椎）及异常骨骺和干骺端。导致脊柱压缩和反复呼吸道疾病的寰枢椎不稳是可能致命的潜在并发症。
Sponastrime型脊椎干骺端发育不全；脊柱和鼻部变化伴干骺端发育不良，Sponastrime型
一种罕见的遗传性脊椎骨骺-干骺端发育不良病，特征是四肢短小所致的身材矮小（下肢更为明显），伴有特征性面部畸形（即相对头大、前额突出、面部中部发育不全、鼻根塌陷、鼻头小而上翘、下颌突出）和异常的放射学发现，包括异常椎体（尤其是在腰椎区域）、条纹状干骺端、全身轻度骨质疏松症和腕骨延迟骨化。偶尔还伴有进行性髋内翻、短牙根、低免疫球蛋白血症和白内障。
短指（趾）畸形A6型；Osebold-Remondini综合征
短指/趾畸形A6型（BDA6）的特点是短中指/趾畸形伴四肢中部短及腕骨和跗骨异常。一般来说，受影响的个体身材略矮，智力正常。该综合征曾在一个跨三代有七名受累成员的家族中被报道。遗传模式似乎是常染色体显性遗传。
短指（趾）畸形B型
短指畸形B型（BDB）是一种非常罕见的先天性畸形，其特征是2～5指末端发育不全或不发育、指甲完全缺失。
短指（趾）畸形E型
短指/趾畸形E型（BDE）是指/趾的一种先天性畸形，其特征是掌骨不同程度的变短，指骨长度差不多基本正常，而末节指骨通常缩短。
短指（趾）畸形A1型；短指（趾）畸形，Farabee型
短指/趾畸形A1型（BDA1）是一种先天性畸形，其特征是所有手指的中间指骨明显变短（或缺失），偶尔与末节指骨融合。
短指（趾）畸形C型
短指畸形C型（BDC）是一种非常罕见的先天性畸形，其特征是食指、中指和小指短中指骨畸形、食指和中指多指骨、第1掌骨缩短。既往被报道有BDC的家庭很少。无名指通常是最长的手指。偶尔见短掌骨和指关节粘连。BDC患者中已有软骨源性形态发生蛋白1基因（也称为生长/分化因子-5基因, GDF5）的杂合子突变报道。许多研究支持该病呈常染色体显性遗传。
短指（趾）畸形A2型；短指（趾）畸形，Mohr-Wriedt型
短指畸形A2型（BDA2）是一种先天性畸形，其特征是食指中指骨缩短（发育不全或不发育），有时为小指受累。
短指（趾）畸形A7型；短指（趾）畸形，Smorgasbord型
短指/趾畸形A7型（Smorgasbord型）是短指/趾畸形的一种类型，具有短指畸形A2型（食指中指骨缩短，有时为小指受累）和短指畸形D型（拇指远端指骨缩短）的特征以及各种附加特征。
短指（趾）畸形A4型；短中指（趾）畸形II和V型
一种罕见的先天性肢体畸形，其特征是第二和第五指的中指骨短，第二到第五趾的中趾骨缺失。偶尔，第四指/趾也会受累，表现为中指/趾骨形状异常，导致远端指/趾骨桡侧偏斜。其他手/足畸形，如并指/趾畸形、多指/趾畸形、少指/趾畸形和指关节粘连也可能相关。
脊髓脊膜膨出
一种罕见的神经管闭合缺陷，其特征是脊髓和脑膜在缺损处从脊柱突出到一个充满液体的囊中。根据病变的部位和严重程度，临床症状各不相同，但可能包括膀胱和肠道功能障碍、脑积水和/或下肢部分性或完全性瘫痪等。
Meige综合征；Meige综合征
一种局灶性肌张力障碍，表现包括对称性良性原发性眼睑痉挛（BEB）和下颌肌张力障碍。
口下颌肌张力障碍
一种影响面下部和颌部的局灶性肌张力障碍，其特点是持续或反复的下颌和舌头不自主运动，以及由咀嚼肌、面肌、咽肌、舌肌和唇部肌肉非自主痉挛引起的面部皱纹。
新生血管性青光眼
新生血管性青光眼是最常见的继发性青光眼，通常由糖尿病视网膜病变、视网膜中央静脉阻塞和颈动脉阻塞引起，但有时也可由外伤、葡萄膜炎或眼部肿瘤引起，其特点是重度眼痛、房角粘连所致闭角型青光眼、高眼压并导致视力丧失。
无耳畸形
一种先天性外耳畸形，是小耳畸形的最极端形式，其特征是外耳和耳道完全缺失、传导性听力丧失、注意力缺陷障碍和语言发育迟缓。
Chudley-Lowry-Hoar综合征；Chudley-Lowry综合征
一种X染色体连锁遗传精神发育迟滞（XLMR）综合征，属于以智力缺陷和肌无力面容（智力低下，肌无力面容）为特征的一组疾病中的一种。
Holmes-Gang综合征
一种X染色体连锁遗传精神发育迟滞（XLMR）综合征，属于以智力缺陷和肌无力面容（智力低下，X染色体连锁遗传-肌无力面容）为特征的一组疾病中的一种。
膀胱外翻；典型膀胱外翻
膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系中的一种先天性泌尿生殖系统畸形，其特征是膀胱板外翻，骨盆、骨盆底和腹壁的前部缺损。
孤立型尿道上裂
一种先天性泌尿生殖系统畸形，属于膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系，其特征是男性阴茎背上有异位的尿道口或代替尿道的粘膜条，女性有阴蒂裂和可变的尿道裂。
泄殖腔外翻；脐膨出-泄殖腔外翻-肛门闭锁-脊柱缺损综合征
膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系中最严重的一种出生缺陷，其特征是脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁和脊柱缺损（也称为OEIS综合征），常伴有其他畸形。
半球中线变异型前脑无裂畸形；前脑无裂畸形半球中央变异型
前脑无裂畸形半球中线变异型（MIH）或大脑半球中线融合病是前脑无裂畸形（HPE；见该词条）的一种类型，其特征是额叶后部和顶叶不分离，胼胝体膝部和压部正常，体部缺失，下丘脑和豆状核正常分离，并出现多发性灰质异位。
脑叶性前脑无裂畸形
叶状型前脑无裂畸形是前脑无裂畸形（HPE；见该词条）中表型最轻的一种经典类型，其特征是左右大脑半球完全分离，左右侧脑室完全分离，只有额叶新皮质处（尤其是头侧和腹侧）有一定的连续性。
无脑叶畸形
前脑无裂畸形一种最严重的经典类型，其特征是只有一个脑室，没有半球间裂。
神经鞘瘤病；神经纤维瘤病3型
神经纤维瘤病（NF）3型（NF3），又称神经鞘瘤病，是罕见遗传性疾病神经纤维瘤病中发病率最低的一种。它在临床和遗传学上不同于NF1和NF2，其特点是多发性神经鞘瘤，不累及前庭神经。NF3在成年后形成，通常伴慢性疼痛，也可能出现感觉障碍和感觉异常。该病好发部位包括脊柱、周围神经和头盖骨。
家族性甲状舌管囊肿
TDC的一种非常罕见的遗传性类型，特征是颈部中线区域直径小于等于3厘米的肿块。
X-连锁智力障碍， Hedera型；MRXSH
Hedera型X染色体连锁遗传智力障碍，是一种罕见的X染色体连锁遗传智力障碍综合征，其特征是婴儿期运动和语言发育延迟，全面性强直阵挛癫痫发作和失张力发作，以及轻度至中度智力障碍。另外，较少见的表现包括脊柱侧凸、共济失调（导致进行性步态紊乱）和双侧扁平足。外观正常，无畸形特征报道。
Hamel脑-腭-心综合征
一种以智力缺陷、小头和身材矮小为特征的X染色体连锁遗传智力障碍综合征（XLMR）。它属于统称为Renpenning综合征的一组疾病。
喉气管食管裂4型；喉-气管-食管裂4型
一种严重的先天性呼吸道畸形，其特征是裂隙延伸到胸部气管，可能向下延伸至隆突，伴有呼吸窘迫。
喉气管食管裂3型；喉-气管-食管裂3型
一种先天性呼吸道畸形，其特征是裂隙延伸过环状软骨，有时累及颈部气管，伴有严重的吞咽障碍、肺部感染和肺损伤。
喉气管食管裂2型；喉-气管-食管裂2型
一种先天性呼吸道畸形，其特征是裂隙从声带下延伸到环状软骨，伴吞咽障碍和肺部感染。
喉气管食管裂1型；喉-气管-食管裂1型
一种先天性呼吸道畸形，其特征是声门上杓状软骨间裂，伴中度呼吸道症状。
血红蛋白H病；中间型α-地中海贫血
血红蛋白H型（HbH）病是一种中度至重度α地中海贫血（见该词条），其特征是显著的小细胞低色素溶血性贫血。
Dent病1型；肾结石1型
Dent病1型是一种以肾脏表现为主的Dent病。
Dent病2型；肾结石2型
Dent病2型是Dent病的一种，患者有Dent病1型的表现，但同时伴有肾外表现。
幼年皮肌炎；幼儿DM
青少年皮肌炎（JDM）是皮肌炎（DM; 见该词条）的早期发病类型，是一种全身性、自身免疫性炎症性肌肉疾病，以近端肌无力、诱发性皮肤损害和全身表现为特征。
单中心型Castleman病；局限性Castleman病
局灶性Castleman病（LCD）是Castleman病（CD）的最常见类型，通常无症状，或伴有淋巴结肿大。LCD可通过手术切除治愈。
先天性血栓性血小板减少性紫癜；先天性ADAMTS-13缺乏
先天性血栓性血小板减少性紫癜是血栓性血小板减少性紫癜（TTP；见该词条）的遗传性类型，其特征为严重的外周血栓性血小板减少、微血管病性溶血性贫血（MAHA）和不同严重程度的单器官或多器官衰竭。
获得性血栓性血小板减少性紫癜；抗ADAMTS抗体所致血栓性血小板减少性紫癜
一种罕见的非遗传性血小板减少性紫癜（TTP），其特征是严重的外周血小板减少、微血管病性溶血性贫血（MAHA）和严重程度不同的单器官或多器官衰竭。
远端肾小管酸中毒伴贫血；dRTA伴贫血
远端肾小管性酸中毒（dRTA）伴贫血是远端肾小管性酸中毒（dRTA；见该词条）的一种非常罕见的类型，其特征是肾泌氢障碍和遗传性溶血性贫血。
常染色体显性遗传性远端肾小管酸中毒；AD;dRTA
远端肾小管性酸中毒（dRTA）的一种罕见遗传性类型，特征是高氯代谢性酸中毒，通常（非总是）伴有低钾血症。
常染色体隐性遗传性近端肾小管酸中毒；AR;pRTA
常染色体隐性遗传近端肾小管性酸中毒（AR-pRTA）是近端肾小管性酸中毒（pRTA; 见该词条）的一种罕见类型，其特征是近端小管孤立性缺损，导致碳酸氢盐重吸收减少，从而导致尿中碳酸氢盐排出增多以及其他一些特征性的临床特征。
黄嘌呤尿症II型；黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏症
黄嘌呤尿症II型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶同时缺乏，导致尿黄嘌呤尿路结石的形成，并在某些患者中导致肾功能衰竭。其他较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡，而也有些病人没有症状。
黄嘌呤尿症I型；黄嘌呤氧化还原酶缺乏症
黄嘌呤尿症I型是一种典型的黄嘌呤尿症（见该词条），是一种罕见的常染色体隐性遗传嘌呤代谢紊乱（见该词条），其特征是黄嘌呤脱氢酶的孤立性缺乏，引起高黄嘌呤血症，伴尿酸降低或缺失以及黄嘌呤尿，这导致尿石症、血尿、肾绞痛和尿路感染。有些病人没有症状，另一些则出现肾功能衰竭。较少见的表现包括关节病、肌病和十二指肠溃疡。
抗利尿不适当肾病综合征；NSIAD
肾源性抗利尿激素不适当分泌综合征（NSIAD）是一种罕见的水平衡紊乱的遗传性疾病，与更常见的抗利尿激素不适当分泌综合征（SIAD）非常相似，其特征是低血容量性低钠血症，这是由游离水排泄障碍、血浆精氨酸加压素（AVP）水平不可检测或较低导致。
经典型巴特综合征；巴特综合征Ⅲ型
典型巴特综合征是巴特综合征（见该词条）的一种类型，其特征是临床表现比产前/婴儿亚型温和，表现为发育不良、低钾性碱中毒、血浆肾素和醛固酮水平升高、低血压和血管紧张素Ⅱ抵抗。
出生前巴特综合征；巴特综合征，呋塞米-阿米洛利型
巴特综合征的一种表型变异类型，表现为产前母体羊水过多、早产、产后患儿多尿和肾钙质沉着症。同时，可特征性地伴有低钾性碱中毒、血浆肾素和醛固酮水平升高、低血压和血管对血管紧张素Ⅱ的抵抗。根据基因上的不同，分为1型和2型Bartter综合征。
室间隔动脉瘤
室间隔动脉瘤是一种罕见、非综合征的先天性心脏畸形，其特征是室间隔膜部存在先天性动脉瘤。患者可能没有症状，也可能出现室性或室上性心动过速、疲劳、劳力性呼吸困难、心悸和心脏杂音。该病也可能与室间隔缺损和传导缺陷（例如，一级房室传导阻滞或不完全性右束支传导阻滞）相关。
Laubry-Pezzi综合征；VSD合并主动脉瓣关闭不全
Laubry-Pezzi综合征是一种罕见的非综合征性先天性心脏畸形，其特征是由于Venturi效应导致主动脉瓣尖端脱垂至下壁室间隔缺损，导致主动脉瓣关闭不全。患者通常表现为进行性主动脉瓣关闭不全的症状，如呼吸急促、心悸、胸痛和运动不耐受。
冠状动脉开口狭窄或闭锁；先天性冠状动脉口狭窄或闭锁
先天性冠状动脉口狭窄或闭锁是一种罕见的冠状动脉先天性畸形，其特征是左冠状动脉或右冠状动脉开口先天性、部分或完全闭塞，并伴有相应冠状动脉近端发育不良。它可能表现为生长发育不良、呼吸困难、晕厥、心绞痛、室性心动过速、心肌缺血和/或猝死。
冠状窦口数目异常
该病是一种罕见的、先天性的、无综合征的心脏畸形，其特征是在 Valsalva左、右主动脉窦有一个或多个冠状静脉口。它可能是无症状的，也可能导致心肌缺血以及难以进行冠脉造影。
冠状动脉口错位
冠状动脉口错位是一种罕见的冠状动脉先天性畸形，其特征是其中一支冠状动脉移位，起源于离主动脉根部或联合区较近的地方。这种异常被认为是无症状的，但在主动脉根部手术中可能会造成手术困难。
肺动脉发育不全；单侧肺动脉发育不良
该病是一种罕见的先天性大动脉畸形，以各种临床症状和症状、呼吸急促为特征，包括复发性下呼吸道感染、肺发育不全、肺动脉高压和咯血。该异常可单独存在或与先天性心脏病相关，如法洛四联症、房间隔缺损、主动脉缩窄、右主动脉弓、动脉干、动脉导管未闭和肺动脉闭锁。
周围肺动脉狭窄；分支性肺动脉狭窄
周围型肺动脉狭窄是一种罕见的先天性大动脉畸形，可发生在单个或多个部位，单独发生或合并其他先天性心脏病(瓣膜肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损或室间隔缺损或法洛四联症)和遗传综合征(Williams、Alagile综合征)。临床表现多样，包括心脏杂音、呼吸困难、晕厥、胸痛和肺动脉高压相关症状。
颈型主动脉弓
该病是一种罕见的先天性大动脉畸形，特征是位于颅侧的主动脉弓上升到锁骨上方的颈部。大多数患者无症状，一些患者出现杂音和颈部搏动性肿块、喘鸣、呼吸困难、反复支气管炎、吞咽困难或主动脉弓狭窄/动脉瘤的体征和症状。该病常合并其他先天性心脏畸形，包括主动脉弓偏侧和分支异常，主动脉缩窄或动脉瘤。
食管受压性咽下困难
该病是一种罕见的主动脉弓缺损，其特征是由于右锁骨下动脉(Lusoria)的食道受压而出现不同程度的吞咽困难，该动脉是从主动脉弓向左锁骨下动脉远侧的第四支。在大多数情况下，异常血管会在食道后面通过，较少出现在气管和食道之间，或在气管前面。儿童可能出现喘鸣和复发性胸部感染。
永存第5对主动脉弓
该病是一种罕见的先天性大动脉畸形，其特征是心包外血管从头臂动脉近端的升主动脉发出，通过持续开放的动脉导管终止于背主动脉或肺动脉内，可连接全身-全身或全身-肺。临床表现包括运动不耐受、股动脉搏动减少、发紫伴或不伴肺动脉高压和心力衰竭，其他先天性心血管畸形也经常出现并影响临床表现。
围绕型双主动脉弓
围绕型双主动脉弓是一种非常罕见的先天性大动脉畸形，其特征是左右两个主动脉弓环绕并压迫气管和食道，导致各种呼吸道和胃肠道症状(如呼吸急促、气喘吁吁、呼吸困难、紫绀和窒息、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、吞咽困难和反流)，食道闭锁和气管食管瘘也有报道。它通常是孤立发生的，但有时也可能与其他先天性心脏畸形和染色体异常有关。
Neuhauser异常
Neuhauser畸形是一种罕见的心血管形态学异常，其原因是胚胎主动脉发育不良，导致右主动脉弓和左主动脉韧带出现气管-食道压迫症状(喘鸣、呼吸困难、吞咽困难、窒息发作、反复呼吸道感染)。
Kommerell憩室
Kommerell憩室(KD)是一种主动脉弓发育异常，其特征是左、右弓形态的降主动脉近端有憩室，导致锁骨下动脉异常。KD主要无症状，但可能继发于KD扩张、气管旁或食管旁组织中的动脉粥样硬化和纤维性改变，表现为气管受压(在儿童中更常见)、食管受压(食管压迫性吞咽困难；右侧主动脉弓患者更常见)、胸痛或上肢血压差的迹象。KD也可能导致主动脉夹层或破裂。
先天性动脉导管未闭动脉瘤
该病是一种罕见的先天性动脉导管异常，特征是动脉导管呈囊状扩张。该病通常无症状或在出生后不久出现呼吸窘迫、喘鸣、紫绀和/或哭声微弱。并发症包括破裂、血栓栓塞、感染、气道侵蚀和/或邻近胸部结构受压。已有症状自发性消退的报告。
二尖瓣骑跨/跨位
该病是一种罕见的、先天性的、无综合征的心脏畸形，其特征是二尖瓣腱索与两个心室不正常连接。骑跨二尖瓣通常伴有圆锥干畸形，最常见的是右心室双出口或大动脉转位。二尖瓣重叠的特征是二尖瓣环连接到两个心室，在那里二尖瓣在两个心室之间共享。骑跨二尖瓣和二尖瓣重叠可以同时发生，也可以单独发生。
Shone 综合征
Shone复合体是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征是左心四种阻塞性病变的复合体：瓣膜上二尖瓣膜、降落伞型二尖瓣、瓣下肌性或膜性主动脉狭窄和主动脉缩窄。临床表现包括心脏杂音、呼吸急促和负荷耐力增加，左心室肥厚和左心房扩张。部分Shone复合体，仅涉及四种特殊畸形中的两种或三种，偶尔还可能伴有其他心血管异常(如二尖瓣主动脉瓣、动脉导管未闭、室间隔缺损)。
先天性完全肺静脉回流异常
全肺静脉回流(TAPVR)是先天性肺静脉回流的一种形式，所有肺静脉回流到右心房或其他分支而不是流入左心房，导致疲劳、劳力性呼吸困难、肺动脉高压、紫癜和进行性充血性心力衰竭等各种表现。
下腔静脉中断不伴奇静脉延续；IVC中断
下腔静脉畸形一种罕见的先天性下腔静脉畸形，其特征是血管完全中断，下腔静脉与奇/半奇静脉之间失去连续性。临床表现取决于不同的引流方式或侧支形成，主要有下肢深静脉血栓形成、血栓栓塞发作、腿部肿胀和疼痛、下肢静脉曲张、腹痛、腹内静脉曲张和便血等。其他静脉畸形或心脏畸形经常出现。
先天性部分肺静脉回流异常
部分肺静脉返流(PAPVR)是一种先天性肺静脉返流(见该词条)，其中一条或几条肺静脉流入右心房或其分支，而不是左心房。一些患者可能没有症状，而另一些患者可能有非特异性的体征，如反复呼吸道感染、疲劳和劳力性呼吸困难。
永存下腔静脉瓣
永存下腔静脉瓣是一种罕见的先天性下腔静脉畸形，其特征是出生后下腔静脉瓣残留，可无症状，也可被视为正常变异或有显著的临床意义。临床表现多种多样，包括下腔静脉阻塞、紫绀、血栓形成、肺栓塞、感染性心内膜炎，当该病合并永久性卵圆孔时，可能会产生永久性右向左分流。
无名静脉主动脉下走行；头臂静脉主动脉下走行
无名静脉主动脉下段是一种罕见的等长大静脉畸形，主要表现为左头臂静脉走行异常，从左向右穿过主动脉弓下方，进入奇静脉口下方的上腔静脉。患者通常无症状，在影像学检查中被偶然诊断。可能与其他心脏畸形有关。
上腔静脉发育不良；SVC不发育
该病是一种罕见的先天性大静脉畸形，特征是单侧或双侧完全缺乏上腔静脉(SVC)。单侧发育不全主要是无症状的(大多数偶然被诊断)，患者通常心脏结构正常。然而，双侧发育不全经常与其他先天性心脏畸形和/或传导异常(如法洛四联症、房间隔缺损)相关，并出现典型的SVC综合征的症状。
无名静脉缺失；头臂静脉缺如
该病是一种罕见的先天性大静脉畸形，其特征是缺少左头臂静脉(或无名静脉)，导致静脉系统异常。患者一般没有症状，手术中通常会发现异常。一些病例报道与左上腔静脉持续存在、永久性左房主静脉或下腔静脉畸形有关。
右上腔静脉连接左心房；右上腔静脉连通左心房
右上腔静脉与左侧心房相连是一种罕见的先天性大血管畸形，其特征是右上腔静脉内侧背向主动脉根部，血液被引流至左心房。患者通常有从右向左的全身静脉血液分流，可能表现为动脉低氧血症、紫绀、运动性呼吸困难、手指抽动、心悸、杂音和/或潜在的致命性脑脓肿。有报道称该病与其他心脏异常有关。
永存左上腔静脉通过冠状静脉窦至左心房连接；永久性冠状静脉窦至左心房的左上腔静脉连接
持续性左上腔静脉与左心房相连是一种罕见的先天性大血管畸形，其特征是左上腔静脉持续性直接流入左心房，不通过冠状静脉窦(可能不存在)。患者通常无症状并被偶然诊断，但该病可能与缺氧、紫绀、心脏杂音、心悸、心脏结构异常(如房间隔缺损、二尖瓣主动脉瓣、三房心)和反常栓塞发生风险有关。
房间隔动脉瘤
该病是一种罕见的先天性非综合征心脏畸形，其特征是在心动周期中，房间隔异常突入右心房或左心房或同时进入右心房或左心房，缺损可能局限于卵圆窝或累及整个鼻中隔。它可以是一个孤立的发现，但更多的是与心房间分流有关，尤其是卵圆孔未闭。在临床上，它增加了外周动脉栓塞和中风的风险。
左心房附件扩张；左心耳扩张
左心耳扩张症是一种罕见的心脏畸形，其特征是左心房增大，没有任何其他相关的心脏病变。它可以是无症状的(在常规胸片中偶然发现为异常心脏阴影)或临床表现为室上性心律失常、阵发性心动过速、栓塞、呼吸窘迫、胸痛、心绞痛或心力衰竭。
右心房附件扩张；右心耳扩张
右心耳扩张症是一种罕见的心脏畸形，其特征是右心房增大，没有任何其他相关的心脏病变。它可以是无症状的，可以在产前或常规临床检查中偶然诊断出来，也可以表现为心脏杂音、心悸、房性心律失常、疲劳、呼吸困难或呼吸困难。
心耳并列；心耳并列
心房附件并置是一种罕见的心房附件异常，当两个心房附件都位于大动脉的左侧或右侧时。它是无症状的，通常被偶然诊断，但经常与其他先天性心脏病有关。
左侧三房心；左心房三间隔
该病是一种罕见的、先天性的、非综合征性的心脏畸形，其特征是存在一层薄薄的纤维肌膜，将左心房分成上下两个腔。上腔接受来自肺静脉的血液，下腔与左心耳相连。此膜堵塞了二尖瓣的开口，导致左心室流入道阻塞。根据梗阻程度的不同，可表现为无症状或在婴儿期出现呼吸急促、呼吸困难、咯血、胸痛、晕厥、肺水肿、肺动脉高压或心力衰竭。这种异常可能是孤立的，也可能与其他先天性心脏畸形相关。
右侧三房心；右心房三间隔
该病是一种罕见的、先天性的、非综合征的心脏畸形，其特征是静脉窦的胚胎右瓣膜持续存在，导致右心房分成两个房间。临床表现取决于右心房间隔的程度和窦房口的大小，从无症状到三尖瓣狭窄、心房颤动、紫绀、晕厥、中心静脉压升高和右心衰竭的症状不等。这种异常可能是孤立的，也可能与其他先天性心脏畸形相关。
先天性Gerbode缺损；左心室-右心房交通
该病是一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，特征是左心室和右心房之间有不正常的分流。根据分流的大小，临床表现各不相同。小的先天分流通常没有症状或伴有呼吸困难和发热，而大的分流通常会出现胸痛、疲劳、虚弱、下肢水肿，有时还会出现心力衰竭和死亡。其他先天性心脏畸形也可能与此相关。
获得性假血友病综合征；获得性血管性血友病
该病是一种罕见的出血性疾病，与遗传性血管性血友病(VWD)有相同的生理异常，但与另一种潜在病理相关，通常发生在没有任何个人或家族出血病史的老年患者中。
6-磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏
该病是一种罕见的溶血性贫血，其特征是红细胞中6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性低，临床表现为可被代偿的慢性非球形溶血性贫血和一过性溶血伴黄疸。
红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血
该病是是一种罕见的遗传性血液病，由于红细胞腺苷脱氨酶产生过量导致红细胞被过遭破坏而引起溶血性贫血，其特征是轻度慢性溶血性贫血，网织红细胞数量增加，脾肿大和轻度高胆红素血症，其他细胞和组织并不受影响。
不稳定性血红蛋白病
该病是一种罕见的血红蛋白病，基于不同的血红蛋白改变有不同程度的溶血性贫血。患者临床表现为黄疸、脾肿大，严重贫血患者临床表现为苍白，其他特征包括网织红细胞增多、亨氏小体和色素尿。
先天性心包部分发育不全
先天性心包部分发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形，其主要特征是左心包部分缺失，该病大多无症状，通常在手术或尸检中被偶然诊断。它偶尔会伴有胸痛或呼吸困难，通过心包孔可能会发生部分心肌的疝出和绞死，可能导致心肌急性缺血和猝死，右侧心包受累少见。
先天性心包完全发育不全
先天性完全性心包发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形，大多无症状。其特征是整个心包完全缺失，或者右(罕见)/左心包缺失。偶尔会伴有胸痛(较常见)、呼吸困难、头晕、心动过缓和晕厥，而劳累症状则很少见，这种疾病通常在手术或尸检中被偶然诊断。
胸膜心包囊肿
胸膜心包囊肿是一种罕见的、大多为先天性的心包异常，通常是偶然间被诊断，其特征是存在通常位于右侧肋膈角的囊肿（大多无症状）。有时表现为胸痛、呼吸困难、心动过速、持续性咳嗽或心律失常。该病一般为良性，但也可能发生罕见的并发症，如心脏压塞、心源性休克、二尖瓣脱垂、声音嘶哑、心房颤动、右心室流出、气管梗阻、自发性内出血、肺动脉狭窄和猝死。
48，XYYY综合征
48,XYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常疾病，只影响男性，其特征有轻到中度发育迟缓(尤其是言语)，智力正常或轻度智力障碍，大而不规则的牙齿伴釉质受损，身材高大和痤疮。桡尺关节融合和斜指畸形也与此病相关。未成年男性患者通常表现出正常的生殖器，而成年男性患者经常有性腺功能减退和不育的病例报道。
49，XYYYY 综合征
49，XYYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常伴不同的表型，主要表现为中到重度智力障碍、言语发育延迟、肌张力减退和轻度变形特征，包括面部不对称、增龄症、双侧低垂耳朵和小颌畸形。骨骼异常(如颅骨畸形、桡尺关节融合、屈肘、斜指、短指)和行为问题也与此病相关。生殖器出生时正常，有报道在成年患者中存在性腺功能减退和无精子症。
13号染色体父源单亲二体；父源13号染色体UPD
父源性13号染色体单亲二倍体中，两条同源染色体均来自父亲，除了父亲是隐性遗传病的携带者导致纯合突变致病，这种单亲二倍体很可能没有其他表型。
孤立型双睫症
孤立性双排睫毛是一种罕见的先天性眼睑畸形，以在正常睫毛后面或靠近睑板腺口处多出一排副睫毛(可能是部分的或完整的)为特征，与任何其他疾病无关，如果不治疗可能会引起眼部刺激和角膜损伤。
先天性眼睑回缩
先天性眼睑退缩是一种非常罕见的眼睑运动异常，可影响上或下眼睑，在出生时出现，在某些情况下可导致角膜暴露，并可能与副上睑提肌滑脱有关。
Kandori斑点样视网膜
Kandori斑点视网膜是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是不规则、界限清晰的大小不一的黄白色病变，主要分布在视网膜的鼻侧水平区域，有融合趋势并与任何血管或视神经异常无关。患者常表现为轻度的静止性夜盲。
睑板扭结综合征
睑板扭结综合征是一种罕见的睑板先天畸形，导致睑内翻，其特征是眼睑痉挛和上睑皱褶缺失，如果不手术矫正，可能会因上睑板边缘折叠或睫毛内翻而导致角膜溃疡。
眼睑赘皮
眼睑错位症一种罕见的眼睑错位疾病，其特征是水平褶皱，由多余的皮肤和位于眼睑边缘下面的睑前轮匝肌组成，覆盖眼睑边缘，导致睫毛向内旋转，可能会刺激眼表。患者可能无症状或有异物感、持续流泪、眼睛发痒发红，并发症包括反复感染和角膜侵蚀。这种情况通常是双侧受累，下眼睑更易受影响。
睑裂过宽
上睑畸形是一种罕见的原因不明的先天性眼睑畸形，以双侧睑裂水平扩大、眼睑垂直距离缩短、外侧眼角错位和外侧外翻为特征。它可能是孤立的或与其他眼部畸形(如斜视或远视，见术语)或全身性异常(如眼睑-唇齿综合征，见术语)有关。在严重情况下，它可能会导致兔眼和暴露性角膜病变，需要手术治疗。
孤立型先天性眼睑外翻
孤立性先天性睑外翻是一种罕见的眼部疾病，其特征是先天性、单侧或双侧、下睑或上睑错位，由于皮肤垂直长度不足而导致边缘外翻，并使结膜和角膜外露。严重者可出现慢性溢泪和暴露性角膜炎。
原发性肌张力障碍DYT2型；DYT2
原发性肌张力障碍DYT2型是以节段性肌张力障碍为特征，主要影响足部的不自主姿势的一种疾病
雄激素完全不敏感综合征；完全性雄激素抵抗综合征
完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)是雄激素不敏感综合征(AIS，见该词条)的一种形式，属于性发育障碍(DSD)，其特点为为基因型为46，XY的个体中存在女性外生殖器表型，睾丸发育正常，但睾丸未下降，对年龄相应的雄激素水平无反应。
脊柱骨骺干骺端发育不良Hangdigodu型
脊柱干骺端发育不良Handigodu型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，具有三种不同的表型，即：1)平均身高的患者伴有髋关节疼痛和骨关节炎改变，不伴脊柱异常；2)身材矮小的患者，主要表现为躯干缩短、臂展超过身高、髋关节发育不良和不同程度的颈椎病；3)侏儒症患者，各种相关的骨骼异常(尤其是膝盖和手)、严重的骨骺发育不良(尤其是膝部和手部)。大多数患者不能长距离行走，许多患者影像学上出现关节间隙缩小、硬化性和囊性改变。
手型脊椎内生性软骨瘤病；泛发性软骨瘤病合并颈椎病
颈椎软骨瘤病是一种非常罕见的极早期发病(从新生儿期到婴儿期)的内生性软骨瘤病，其特征是对称性多发性内生性软骨瘤累及掌骨和指骨，导致手脚短小、颈椎畸形、轻到中度身材矮小和智力障碍。
干骺端软骨瘤病伴D-2-羟基戊二酸尿症
干骺端软骨瘤病合并D-2-羟基戊二酸尿症是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是内生性软骨瘤病与D-2-羟基戊二酸尿症有独特的联系(见该类词条)。临床特征包括内生性软骨瘤病(身材矮小，严重干骺端发育不良，轻度脊椎受累)，尿2-羟基戊二酸水平升高，轻度发育迟缓。
皮肤毛发综合征
皮毛综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，以皮肤、头发和指甲异常(如全身性鱼鳞病、先天性全面性脱发、营养不良、指甲凸出)为特征，伴有少汗、无高热、智力障碍、癫痫发作、骨骼异常(如比例矮小、颈椎病)和肠道畸形(如先天性无神经节细胞巨结肠)。面部畸形包括额部隆起、眼睑畸形、大耳朵、低鼻梁和小鼻子。自1992年来，文献中没有进一步的描述。
Fried牙齿和指甲综合症
Fried's 牙齿-指甲综合征一种罕见的外胚层发育不良综合征，特征是乳牙或恒牙发育不良，指甲发育不良（表现为指甲和脚趾甲营养不良，指甲板薄而平）。其他体征和症状可能包括稀疏而生长缓慢的细小头皮毛发、稀疏的眉毛、下颌发育不良、下唇外翻、皮肤干燥和汗腺受累。
Leber+病综合征；LHON+病
Leber‘plus’病描述的是具有Leber遗传性视神经病变(LHON；见该词条)临床特征并伴有其他严重的全身或神经异常的患者。这些异常包括：姿势震颤、运动障碍、多发性硬化症、脊髓疾病、骨骼改变、帕金森症伴肌张力障碍、节律障碍、肌张力障碍、运动和感觉周围神经病变、痉挛和轻度脑病。它是由母系遗传的线粒体DNA(MtDNA)突变引起的。
垂体性巨人症；婴幼儿和少年型肢端肥大症
垂体巨人症是一种罕见的内分泌疾病，特征是在骨骺生长板闭合之前，由于垂体腺瘤/垂体增生引起生长激素过多而导致身材过高和生长速度过快。其他特征可能包括青春期延迟、视力缺陷、头痛、食欲不振、多汗症、月经不规律、凸颌、面部粗糙和手脚大。
颞叶内侧癫痫伴海马硬化；MTLE-HS
内侧颞叶癫痫合并海马硬化是一种罕见的癫痫综合征，以癫痫发作起源于内侧颞叶的边缘区域特别是海马、杏仁核和海马旁回及其连接，以及单侧或不对称的海马硬化为特征。它经常与最初的诱发事件有关，如热性惊厥、缺氧、颅内感染或头部创伤，最常发生在出生五年内，随后是一段没有癫痫发作的潜伏期。典型的癫痫发作包括一种特征性的先兆，通常是伴随着情绪障碍、幻觉和自主神经症状(瞳孔扩大、心悸)、进行性意识减退、口腔消化道自动症(拍唇、咀嚼、舔牙、磨牙)、行为停止、头部偏斜、肌张力障碍、手和言语自动症。癫痫发作后伴随功能障碍。起初，癫痫发作很容易通过抗癫痫药物控制，后来往往变得难以控制，并与进行性行为改变和记忆障碍有关。
非典型进行性核上性麻痹综合征；非典型PSP综合征
非典型进行性核上性麻痹综合征是一组与潜在的PSP-tau病理相关的临床症状，不符合进行性核上性麻痹(Richardson综合征)的经典表现，PSP是一种罕见的晚发性神经退行性疾病。本组包括PSP-帕金森综合征(PSP-P)、PSP-单纯动作障碍伴步态冻结(PSP-PAGF)、PSP-皮质基底节综合征(PSP-CBS)和PSP-进行性非流利性失语(PSP-PNFA)。
Kostmann综合征；重度先天性中性粒细胞减少症3型
Kostman综合征是一种罕见、严重的先天性中性粒细胞减少症，其特征是缺乏成熟的中性粒细胞(中性粒细胞绝对数低于500个/mm3)，并伴有频繁、反复的细菌感染(如中耳炎、肺炎、鼻窦炎、尿路感染、皮肤和/或肝脏脓肿)和骨髓中早幼粒细胞的增加。牙周病，以及神经症状，如认知障碍，严重的神经变性和癫痫，也已在一些患者中有报道。
庞蒂亚克热
庞提阿克热(PF)是一种轻微的军团菌病(见该词条)，表现为类似流感的症状，如恶心、肌肉痛、发烧、咳嗽和头痛，但不包括肺炎。
肌强直波动状态；运动型迟发性肌强直
波动性肌强直(MF)是钾加重型肌强直(PAM，见该词条)的一种形式，它对冷不敏感，波动剧烈，因钾摄入而病情严重恶化。
肌强直持续状态
永久性肌强直是一种非常罕见的、持续的、更严重的钾加重型肌强直(PAM，见该词条)。
乙酰唑胺反应性肌强直；乙酰唑胺反应性先天性肌强直
乙酰唑胺反应性肌强直是钾加重肌强直(PAM)的一种形式，使用乙酰唑胺(ACZ)后表现出明显的改善。
King-Denborough综合征；Koussef-Nichols;综合征
King-Denborough综合征是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，以先天性肌病、畸形特征和恶性高热易感为特征。患者的表型多样，包括运动发育迟缓、肌无力和肌肉疲劳、上睑下垂和肌病面容(伴或不伴肌酸激酶升高)、骨骼异常(如身材矮小、脊柱侧凸、后凸、鸡胸/漏斗胸)、轻度面部畸形特征(如眼距过宽、睑裂下斜、内睑赘皮、低位耳、小颌畸形)。
阿米什致命性小头畸形
Amish致死性小头畸形症是一种非常罕见的综合症，以严重的小头畸形和在出生第一年内夭折为特征。
伤寒；伤寒沙门氏菌病
伤寒是一种须上报的、具有潜在致命性的粪口传染病，由伤寒沙门氏菌 引起，以非局灶性发热为特征。
病灶多变的家族性局灶性癫痫；病灶可变的家族性部分性癫痫
家族性局灶性癫痫是一种罕见的遗传性癫痫疾病，以常染色体显性遗传局灶性癫痫和外显率不全的非皮损性局灶性癫痫为特征。局灶性癫痫发作发生在不同家庭成员的不同皮质部位(颞叶、额叶、顶叶中央、顶叶、顶枕叶、枕叶)，但对于每个人来说，一个病灶终生不变。癫痫发作类型(强直性、强直性阵挛或多动症)和严重程度因家庭成员而异，成年后有减少(但不会消失)的趋势。许多患者有先兆，在白天癫痫发作时表现前驱症状，而另一些患者则有夜间癫痫发作。大多数人智力正常，但也有智力残疾、自闭症谱系障碍和强迫症患者的报道。
家族性颞叶癫痫
一种罕见的遗传性癫痫，以良性单纯性或复杂性部分癫痫发作为特征，伴有自主神经或精神前驱症状。癫痫发作少见，持续时间短，通常通过药物治疗可以得到很好的控制，发育和认知都正常。
Landau-Kleffner综合征；获得性癫痫性失语
Landau-Kleffner 综合征(LKS)是一种年龄相关性癫痫性脑病，主要在语言区发生发育倒退，脑电图(EEG)异常主要局限于颞顶区。获得性癫痫性失语一词描述了其主要特征。
儿童良性枕叶癫痫Gastaut型；晚发性儿童良性枕叶癫痫
Gastaut型良性儿童枕叶癫痫是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是儿童至青春期中期频繁发作、短暂的日间单纯部分性癫痫，通常始于视觉幻觉(如荧光灯)和/或发作性失明，可能与非视觉癫痫(如眼睛偏斜、眼阵挛发作)、强迫眼睑闭合、眨眼和感觉性幻觉有关。发作后头痛常见，意识障碍罕见。
儿童良性枕叶癫痫型Panayiotopoulos型；早发性儿童良性枕叶癫痫
Panayiotoulos型儿童良性枕叶癫痫是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是婴儿期晚期至青春期早期出现长时间的夜间癫痫发作，发作始于自主神经特征(如呕吐、面色苍白、出汗)和伴随的强直性眼球偏斜、意识障碍，可能演变为半阵挛性或全面性惊厥。在某些情况下，自主癫痫持续状态可能是唯一临床表现。
少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷；无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷
少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷(HED-ID)以皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层结构畸形为特征，与免疫缺陷相关。
阵发性劳力诱发性运动障碍；肌张力障碍18型
阵发性运动性运动障碍(PED)是发作性运动障碍的一种形式，其特征是长期的体力活动引发四肢肌张力障碍或无痛性发作。
阵发性非运动诱发性运动障碍；阵发性非运动诱发性舞蹈症
发作性非运动性运动障碍(PNKD)是发作性运动障碍的一种形式(见该词条)，其特征是由于压力、疲劳、咖啡/酒精摄入或月经引起的肌张力障碍或舞蹈样运动的发作。
阵发性运动诱发性运动障碍；家族性阵发性非运动诱发性运动障碍
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍的一种形式，其特征是由突然运动引发的反复出现的短暂的非自主性运动亢进，如手足徐动症、芭蕾舞、肌张力障碍等。
常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍；昼夜波动明显的遗传性进行性肌张力障碍
一种罕见的神经代谢紊乱，以儿童期起病的肌张力障碍为特征，对低剂量的左旋多巴(L-dopa)表现出剧烈和持续性的反应，可能与老年帕金森症有关。
原发性肌张力障碍DYT13型；主要为颅颈或上肢发作的原发性扭转肌张力障碍
一种罕见的原发性扭转肌张力障碍，以局灶性或节段性肌张力障碍为特征，起病于头颈部或上肢。发病年龄从5岁到成年不等，平均发病年龄为16岁。临床表现一般较轻，进展缓慢。
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤；B细胞型原发性纵隔透明细胞淋巴瘤
原发性纵隔B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种罕见的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)亚型，起源于胸腺的B细胞，主要影响20-30岁的女性，通常表现为巨大且迅速扩大的前纵隔肿块，常伴有胸膜和心包积液，可侵犯肺部、上腔静脉、胸膜、心包和胸壁，导致咳嗽、疼痛等症状。
急性未分化白血病；微分化急性髓系白血病FAB;M0型
该病是一种谱系不明的罕见的急性白血病，其特征是在骨髓和血液中原始造血细胞克隆性增殖，没有谱系特异性标记和可检测到的基因型改变。患者出现白细胞增多、贫血、血小板计数变化和各种与无效造血相关的非特异性症状(乏力、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外部位受累(淋巴结病、脾肿大、肝肿大)。
急性粒细胞白血病未分化型；M2型急性髓性白血病
该病是一种罕见的急性髓系白血病，其特征是髓系成熟不明显，在非红系细胞中有超过90%的原始细胞。患者存在不同程度的贫血、血小板减少或全血细胞减少，常见的临床表现包括乏力、发热、出血障碍和器官肿大，尤其是肝脾肿大
急性粒细胞白血病部分分化型；M1型急性髓性白血病
该病是一种罕见的急性髓性白血病，骨髓和/或外周血中有超过20%的原始细胞，有成熟粒细胞。成熟的非原始粒细胞占骨髓细胞的比例大于或等于10%，单核细胞占骨髓细胞的比例小于或等于20%。患者存在不同程度的贫血、血小板减少或全血细胞减少，常见的临床表现包括乏力、发热、出血障碍和器官肿大，尤其是肝脾肿大。
急性髓系白血病伴11q23异常；AML伴11q23异常
该病是一种罕见的肿瘤，起源于造血和淋巴组织，其特征是携带非特异性11q23异常的髓系干细胞异常克隆增殖和分化。临床表现为恶性髓系细胞在骨髓、外周血和其他器官积聚，包括白细胞增多、贫血、血小板减少、疲劳、食欲不振和体重减轻。
急性髓细胞白血病微分化型；微分化型急性髓系白血病
急性髓系白血病一种罕见的急性髓系白血病亚型，其特征是骨髓、血液或其他组织中的低分化髓母细胞克隆性增殖。它通常表现为贫血、血小板减少和其他与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外部位受累(牙龈炎、脾肿大)等非特异性症状。据报道，该病缓解率很低。
急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)；AML伴异常骨髓嗜酸性粒细胞inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)
该病是一种罕见的急性髓系白血病(AML)，以inv(16)(P13q22)或t(16；16)(p13；q22)细胞遗传学异常为特征，可产生CBFB-MYH11融合基因，表现为AML的典型形态学特征以及异常骨髓嗜酸性粒细胞(见于所有成熟阶段，无明显成熟抑制迹象)，常见髓样肉瘤和中枢神经系统受累。细胞学检查显示单核细胞成分中的原粒细胞大量存在，还有数量不等的未成熟嗜酸性粒细胞，表现为除了嗜酸性颗粒外，带有不典型的紫色颗粒。无论原始细胞计数多少，融合基因的存在都足以诊断该病。
未分类骨髓增生异常综合征
未分类骨髓增生异常综合征(MDS-U)是骨髓增生异常综合征(MDS，见该词条)的一个亚型，特征不典型，临床意义也尚不明确。
难治性贫血
难治性细胞减少伴单核细胞异型增生(RCUD)是骨髓增生异常综合征(MDS，见该词条)的一种常见低风险亚型，其特征是局限于一个细胞系的难治性细胞减少伴单核细胞异型增生。
肥大细胞白血病
该病是一种非常罕见的恶性全身性肥大细胞增多症(SM)，其特征是异常肥大细胞(MC)大量侵袭骨髓，血液侵袭也常见，通常表现为器官功能障碍(肝、脾、腹膜、骨骼和骨髓)。
惰性系统性肥大细胞增多症
该病是一种罕见、通常良性的慢性全身性肥大细胞增多症，其特征是新生性肥大细胞(MC)异常聚集，主要分布在骨髓(BM)，但也存在于其他器官或组织，如皮肤。
侵袭性系统性肥大细胞增多症
该病是一种罕见的侵袭性进展型系统性肥大细胞增多症(advSM)，其特征是肥大细胞(MC)在不同组织中大量浸润，并存在皮肤以外器官功能障碍，但没有肥大细胞白血病或其他血液病的证据。
系统性肥大细胞增多症伴相关性血液肿瘤；系统性肥大细胞增多症伴血液克隆性非肥大细胞系疾病
该病是一种进展型全身性肥大细胞增多症(SM)，其特征是肿瘤性肥大细胞(MC)在一个或多个皮肤外器官(主要是骨髓)异常聚集，并伴有另一种非MC性质的血液肿瘤。
血管内大B细胞淋巴瘤；系统性增生性血管内皮瘤病
血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)是一种非常罕见的弥漫性大B细胞淋巴瘤(见该词条)，其特征是淋巴瘤细胞在小血管(尤其是毛细血管)的管腔内选择性生长，临床表现多样(因为可能累及任何组织)，西方国家的患者更常出现神经和皮肤症状，而亚洲国家的患者更常见地表现为肝脾肿大和血小板减少。IVLBCL无淋巴结病变，临床病程侵袭性强，预后差。
淋巴瘤样丘疹病；LyP
淋巴瘤样丘疹病(LYP)是一种罕见的皮肤疾病，其特征是慢性、复发性和自限性的结节性皮疹。它属于原发性皮肤CD30+淋巴增生性疾病，与原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤(原发性C-ALCL；见该词条)具有重叠的临床和组织病理学特征。
间变性大细胞淋巴瘤；Ki-1阳性间变性大细胞淋巴瘤
该病是一种罕见的侵袭性外周T细胞非霍奇金淋巴瘤，属于CD30阳性淋巴增生性疾病组，累及淋巴结和结外部位。根据间变性淋巴瘤激酶(ALK)蛋白的表达，该病分为两个亚型：ALK阳性和ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤。
东南亚卵形红细胞增多症；口形红细胞椭圆形红细胞增多症
东南亚椭圆形红细胞增多症(SAO)是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷，以椭圆形红细胞存在为特征，多数患者无症状或偶尔表现为轻度症状，如苍白、黄疸、贫血和胆结石。
先天性红细胞生成障碍性贫血I型；先天性红细胞生成障碍性贫血1型
先天性红细胞生成障碍贫血I型(CDA I)是一种以中、重度大细胞性贫血为特征的血液学疾病，偶尔伴有四肢或指甲畸形、脊柱侧凸。
先天性红细胞生成障碍性贫血III型；先天性红细胞生成障碍性贫血3型
先天性红细胞生成障碍贫血III(CDA III)是一种罕见的CDA(见该词条)，其特征是红细胞生成异常，骨髓中有大的多核红细胞，表现为轻至中度贫血。
腓骨肌萎缩症2B1型；常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病2B1型
Charcot-Marie-Tooth综合征2B1型(CMT2B1，又称CMT4C1)是一种轴索性CMT周围感觉运动性多发性神经病。
家族性异常纤维蛋白原血症
家族性纤维蛋白原异常是一种以循环系统中纤维蛋白原功能异常导致出血倾向为特征的凝血障碍。
家族性无纤维蛋白原血症
家族性无纤维蛋白原血症是一种凝血障碍，其特征是由于循环系统完全缺乏纤维蛋白原而出现的出血症状。
血友病B；IX因子缺乏症
血友病B是血友病(见该词条)的一种形式，其特征是因凝血因子IX缺乏而导致的自发性或长期出血。