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致命性左心室肌致密化不全-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征
致死性左心室致密化不全-癫痫发作-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特征是全面发育迟缓、严重肌张力低下、癫痫发作、白内障、心肌病（包括左心室或双心室肥大、扩张型心肌病）和左心室致密化不全，通常导致病人在婴儿期或幼儿期死亡。患者通常表现为代谢性乳酸中毒、发育停滞、头迟滞、呼吸困难和呼吸链复合体活性下降。有报道称，脑部异常变化很大，包括小脑萎缩、轴外脑脊液间隙显著增宽、弥漫性神经元丢失和皮质/白质胶质化。
遗传性感觉和自主神经病8型；Hereditary;sensory;and;autonomic;neuropathy;type;VIII
一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病，其特点是先天性急性或炎症性疼痛感觉障碍，同时不能识别有害的热或冷，导致许多无痛性致残病灶及损伤。进一步的表现是角膜反射缺失，导致角膜瘢痕、出汗和撕裂减少、皮肤反复感染。大纤维感觉方式如轻触、振动和本体感觉等均正常。
成纤维细胞性风湿病
是一种罕见的风湿病，以突发对称性炎症性远端多关节炎和多发性硬皮肤小节为特征，偏重于上、下肢。患者常出现指端硬化和关节挛缩。皮肤活检显示纤维细胞增生，基质为增厚的胶原纤维，弹性纤维消失，无粘蛋白沉积。
白介素21相关婴儿炎症性肠病；IL12相关婴儿IBD
是一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特征是婴儿期起病的严重炎症性肠病，伴有危及生命的腹泻和发育停滞，口腔口疮性溃疡，反复发作的上、下呼吸道严重感染，并伴有手指关节炎。实验室检查发现IgE增高，IgG水平下降，循环CD19+B细胞包括IgM+幼稚和类别转换IgG记忆B细胞数量减少，同时过渡性B细胞增多，而T细胞数量和功能正常。
出生后小头畸形-小儿肌张力低下-痉挛性截瘫-构音障碍-智力障碍综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是出生后小脑萎缩，婴儿期肌张力低下，大多数病例随后会出现主要影响下肢的进行性痉挛，并出现痉挛性瘫痪或截瘫、智力障碍、言语迟缓或缺失和构音困难。有些患者出现癫痫发作和轻度畸形特征。
儿童多发性硬化
小儿多发性硬化症(MS)是一种罕见的多发性硬化症变异型，其特点是在18岁以前发病(即在排除其他疾病后，出现发作一次或多次临床CNS症状与获得性CNS脱髓鞘症状一致，经放射学证实炎症病灶在空间和时间上播散)。小儿MS患者表现为以复发-缓解型病程为主，首次发作通常为视神经炎、横贯性脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎和单灶或多灶神经功能障碍。有报道称，MRI上T2高信号的高负荷病灶，主要位于幕上区和（或）颈部脊髓。
增生性筋膜炎；假肉瘤性纤维瘤病
一种罕见的软组织肿瘤，其特点是通常发生在皮下组织的单发团状纤维增生，由均匀的成纤维细胞/肌纤维细胞组成，表现为松散的生长方式。上肢、躯干、头颈部最常受累。病变通常生长迅速，直径几乎总是小于5厘米。宏观上看，可呈环状或浸润，但没有包膜。切除后复发非常罕见，不会发生转移。
常染色体显性遗传性前轴多指-上背部肥大综合征
一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，其特征是手足桡侧多指（趾）症，表型表现不一，同时伴有从后发际延伸至背中部的多毛症。已报道的肢体畸形包括拇指三节指骨、多拇指、指桡侧面外射、I和II号指间的并指畸形，以及脚部的I和II号趾间大的或重复的半月形和并指畸形。
TFRC缺陷导致联合免疫缺陷；TFRC相关联合免疫缺陷
一种罕见的遗传性疾病合并T细胞和B细胞免疫缺陷，特征是易发危及生命的感染，原因是转铁蛋白受体1内分泌紊乱，导致细胞铁转运缺陷，T细胞和B细胞功能受损。患者早期表现为慢性腹泻、严重的反复感染、发育停滞。实验室研究显示丙种球蛋白低或缺乏血症，淋巴细胞计数正常但记忆B细胞数量减少，间歇性中性粒细胞减少和血小板减少，轻度贫血(对补铁有抵抗)，平均红细胞容积低。
小下颌畸形-反复感染-行为异常-轻度智力障碍综合征
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征是轻度的全面发育迟缓、智力障碍或学习困难、行为问题（如自闭症、多动症或攻击性行为）、多种颅面畸形特征特征和手指异常（短指畸形、细指、突出的指间关节）。其他表现变化很大，包括反复感染和骨骼异常等。
遗传性全身过度收缩性肌肉僵硬综合征
一种罕见的肌球蛋白缺陷，特点是胎儿运动减少，出生时肌肉普遍僵硬。其他特征包括关节挛缩、身材矮小、驼背、畸形特征、体温失调和不同程度的呼吸系统严重受累并伴有低氧血症。肌肉活检显示轻度肌病特征。
PMP2相关Charcot-Marie-Tooth病1型；PMP2相关1型遗传性运动和感觉神经病
是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经疾病，以进行性远端肌肉无力和萎缩、远端感觉障碍、患肢反射减弱或消失为特征，十岁到二十岁发病。运动神经传导速度中位数一般小于38米/秒。患者常有足部畸形。硬脑膜神经活检显示髓鞘纤维减少，髓鞘异常，洋葱球样病变。脂肪替代肌肉组织主要影响小腿前、外侧隔。
振动性荨麻疹
振动荨麻疹是一种罕见的遗传性荨麻疹，其特征是皮肤受到反复摩擦或振动刺激后出现局部、短时(1小时内消失)、瘙痒、红斑、水肿性荨麻疹，部分病例伴有面部潮红、头痛或金属味感觉。其他典型表现是同时伴有局部肥大细胞脱颗粒和组胺血清水平增高。
振动性血管性水肿
振动性血管性水肿是一种罕见的、遗传性或散发性的荨麻疹，其特征是由振动引起的局部、典型、持续时间较长（数小时至数天）、最初表现为瘙痒、疼痛、皮肤正常或红斑、粘膜和（或）皮肤水肿。喉部打鼾引起的肿胀可能危及生命。
立山型远端肌病
远端肌病，Tateyama型是一种罕见的、遗传性的、缓慢进展的远端肌病，其特点是肌肉萎缩和无力，仅限于手足小肌群（尤其是臀肌和下臀肌萎缩），血清肌酸激酶增加，肌肉活检时caveolin-3表达严重降低。部分患者还可出现腓肠肌肥大、高弓足和肌肉过度兴奋的症状。
严重的生长发育缺陷-斜视-广泛的皮肤黑素细胞增多症-智力障碍综合征
是一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是婴儿期开始出现全面发育迟缓、重度智力障碍、生长发育不良、小头畸形、斜视、蓝灰色巩膜、大面积胎斑。部分患者还出现癫痫。脑影像学检查可显示不同的异常，包括脑萎缩、胼胝体薄、脑室扩大或蛛网膜囊肿。
TBCK相关智力障碍综合征
TBCK基因相关智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是通常有深度智力障碍，伴有言语缺失，严重的婴儿肌张力低下，反射减弱或消失，运动发育明显缓慢(除了独立坐姿的能力外没有任何进步)，早发性癫痫，斜视和出生后出现的进行性脑萎缩(包括脑容量丧失，补空性脑室扩大，胼胝体发育不良，白质从非特异性变化到白质营养不良性异常)。吞咽困难、呼吸功能不全、骨质疏松和不同的颅面畸形（包括斜头/短头畸形、双颞部狭窄、高弓眉、高鼻梁、鼻孔前倾、高腭、帐篷状上唇）可能构成额外的临床特征。
早发性癫痫智力障碍大脑发育不良综合征；PIGG缺乏导致的先天性糖基化紊乱
一种罕见的先天性糖基化紊乱，其特点是早期出现肌张力低下、严重的全面发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。共济失调、轻度面部畸形和自闭症行为也有报道。脑核磁共振成像的结果有多种，包括脑萎缩、小脑发育不全/萎缩和薄型胼胝体。
骨纤维异样增殖症；OFD
骨纤维发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是存在良性、纤维-骨性、溶骨性肿瘤，通常位于胫骨（偶见腓骨，或两者都有），通常累及前骨干皮质，并伴有周围皮质扩张。偶尔可能无症状，或出现可触及的肿块、疼痛、触痛和（或）胫骨前弓。
急性黄斑神经视网膜病变；AMNR
一种罕见的获得性视网膜疾病，其特征是短暂或永久性的视力障碍，伴有黄斑部的赤褐色楔形病变，其尖端往往指向凹陷。病变通常呈花瓣状或泪滴状。患者多为年轻的高加索女性。
足裂畸形-中轴多指综合征；SFMMP
是一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，以单侧或双侧足裂畸形、指甲异常、双侧感音神经性听力障碍为特征。此外，还有Mesoaxial多趾畸形。
常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2W型；HARS突变导致的常染色体显性夏洛特-玛丽齿病2型
一种罕见的以轴突为主的遗传性运动和感觉神经病，其特征是广泛的表型谱，主要影响下肢缓慢进展的症状和体征。大多数患者表现为步态困难和远端感觉障碍，但有些患者可能完全没有感觉症状。高弓足也常有。发病年龄也有很大差异，从儿童到成年晚期都有。
14q32重复综合征；14q32重复导致的成人易感性骨髓增生性肿瘤
染色体14q32重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由14号染色体长臂部分重复引起，导致一些成人期易患的骨髓增生性肿瘤，包括急性髓性白血病、慢性粒-单核细胞白血病和骨髓增生性肿瘤，特别是原发性血小板增多症。可观察到进展为骨髓纤维化和继发性急性髓样白血病。
先天性指屈曲综合征-瓜达拉哈拉3型
先天性指屈曲综合征，Guadalajara 3型是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，其特征是指屈曲，同时伴有面部畸形（扁平脸、器官间距过远、眼角距远、睑球粘连、耳廓简化、颌后缩）和颈部异常（短颈伴翼状胬肉、肌肉硬化）。其他特征包括脊柱缺损（如颈椎和腰背隐性脊柱裂）、先天性胸锁乳突肌短小、腕关节屈曲和手脚瘦小。还可观察到脑结构异常、多发性痣、小阴茎和轻度智力障碍。影像学检查显示骨小梁增多，长骨皮质增厚，骨龄延迟。
全球发育迟缓-神经-眼异常-癫痫发作-智力障碍综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是婴儿至儿童时期开始出现全面发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。其他可变的特征也包括斜视、皮质视力缺损、眼球震颤、运动障碍（如肌张力失调、共济失调或舞蹈症）或轻度畸形等。
常染色体隐性痉挛性截瘫76型；痉挛性截瘫76型
76型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是成人发病后缓慢进行性、轻至中度下肢痉挛和反射亢进，导致步态障碍，常见于上肢反射亢进和构音障碍。足部畸形（通常为高弓足）和巴彬斯基反射也很常见。其他特征可能包括共济失调、下肢无力/肌萎缩、膀胱功能异常、远端感觉丧失和轻度智力退化。
家族性进行性视网膜营养不良-虹膜裂-先天性白内障综合征
一种罕见的遗传性视网膜疾病，以双侧裂虹膜畸形、进行性视网膜营养不良和视力明显下降为特征，伴有或不伴有先天性白内障。虹膜粘连、散在的视网膜色素上皮斑纹和轻度的低度散光可能与此有关。
小头畸形-先天性白内障-银屑病性皮炎综合征；甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症
一种罕见的固醇生物合成障碍，其特征是小头畸形、双侧先天性白内障、轻度发育迟缓、发育迟缓伴有身材矮小、严重程度不一的银屑病样皮炎和免疫功能失调。一些还有行为障碍、关节挛缩和关节痛。
巨血小板减少-淋巴水肿-发育迟缓-面部畸形-先天性指屈曲综合征；Takenouchi-Kosaki综合征
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是全面发育迟缓、智力障碍、巨血小板减少、淋巴水肿和面部畸形（如连眉、上睑下垂、下眼睑外侧部分外翻、上唇薄等）。其他报道的表现包括心脏和泌尿生殖系统异常、感音神经性听力损失、眼科异常、骨骼异常和免疫缺陷。脑影像学检查可显示脑室扩大、小脑萎缩或白质变化。
常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型DGAT2突变相关；夏洛特-玛丽齿病2型DGAT2突变相关
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是儿童期开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩，主要影响下肢，与感觉障碍和共济失调有关，表现为步态不稳、宽基步态和频繁跌倒。其他症状包括深部腱反射减弱和手震颤。
皮尔庞特综合征；足底脂肪瘤样病-面部畸形-发育迟缓综合征
Pierpont综合征是一种罕见的皮下组织疾病，其特点是出生后轴性肌张力低下，长期喂养困难，中度至重度全面发育迟缓，癫痫发作(尤其是失神型发作)，指端胎垫，足跟前内侧有明显的足底脂肪垫，深掌沟和足底沟。此外，明显的颅面畸形特征，特别是宽脸高额、前发际线高，笑时睑裂狭小呈蛾眉月，鼻柱和鼻尖宽大伴鼻孔前倾，面中部轻度发育不良，人中长而平，薄上唇缘伴朱红色，牙齿小而间距宽，扁平枕骨/小头畸形/短头畸形等，也是此病特征。随着时间的推移，脂肪垫可能会变得不那么突明显且消失。
BVES相关的肢带肌营养不良症；常染色体隐性肢带肌营养不良症-心律失常综合征
是一种罕见的常染色体隐性肢带型肌营养不良亚型，其特点是房室阻滞导致反复晕厥发作，血清肌酸激酶水平升高，成年后出现缓慢进行性肢体近端骨骼肌无力和萎缩。肌肉活检中观察到的肌纤维营养不良性改变包括直径改变、中心核增大、存在坏死和再生纤维。
皮肤红色角化病-心肌病综合征；EKC综合征
皮肤红色角化病-心肌病综合征是一种罕见的遗传性皮肤红色角化病，其特征是全身皮肤红斑，有细小的白色鳞屑和瘙痒难治，进行性扩张性心肌病，掌跖角化病，眉毛和睫毛稀少或消失，头皮毛发稀少，甲营养不良，牙釉质异常。多变的特征包括发育停滞、发育迟缓、角膜混浊。组织学表现为银屑病样棘层肥厚、颗粒层减少和致密角化过度。
遗传性儿科Behpet样疾病；A20单倍剂量不足导致的Behcet样疾病
一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症综合征，其特点是早期全身性炎症伴有自身免疫表现，更罕见的是体液免疫缺陷和循环促炎细胞因子的产生增加，多数表现为反复发作的口腔口疮性溃疡、生殖器溃疡、关节痛或关节炎、周期性发热、视网膜炎和严重的胃肠道受累（疼痛、腹泻、呕吐、直肠出血）。
常染色体显性遗传性远端轴突运动神经病-肌原纤维肌病综合征
是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以长度依赖性轴索运动神经病变为主，主要影响下肢，同时合并具有形态学特征为聚集性和边缘空泡的肌纤维肌病。发病年龄一般在二十岁到三十岁。患者表现为缓慢进行性的肌无力和萎缩，最初影响下肢远端，以后发展到累及近端肢体，也累及三头肌。呼吸肌和心肌不受累。
特发性胃肌轻瘫
一种罕见的特发性胃食管疾病，以胃出口无机械性梗阻时胃排空延迟为特征。患者出现的症状包括恶心、呕吐、早饱、餐后饱胀、腹胀、腹痛，更严重的情况下还会出现脱水、电解质紊乱、体重减轻和营养不良。
先天性四肢-面部挛缩-肌张力低下-发育迟缓综合征；CLIFAHDD;syndrome
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是四肢和面部严重先天性挛缩、肌张力低下、新生儿呼吸困难和全面发育迟缓。面部畸形特征包括下睑裂、鼻梁宽大、鼻孔大、长人中、鼻唇沟深等。四肢畸形（先天性指屈曲、畸形足）、短颈、脊柱侧弯以及癫痫发作等也有报道。脑核磁共振成像在某些情况下可能显示大脑和小脑萎缩。
TMEM94基因相关的先天性心脏缺陷-面部畸形-发育迟缓综合征
一种罕见的遗传性神经发育障碍，以全面发育迟缓、先天性心脏缺陷、全身性多毛症和面容畸形为特征，最常见的是三角形脸、粗拱眉、宽大眼距、后旋低位耳、鼻梁凹陷、鼻根和鼻尖宽大、尖下巴。
KRT1基因相关弥漫性非表皮松解性皮肤角化病；KRT1-related;diffuse;NEPPK
是一种罕见遗传性、孤立性、弥漫性掌跖角化病，其特征是手掌和足底弥漫性、轻度至厚实、界线清晰的角化过度。其他临床表现还包括手指上的指节垫样角化、脐部和乳晕的过度角化、弥漫性皮肤干燥、多汗症、甲刺和经常性真菌感染。皮损的组织学检查显示正角化性过度角化、棘层肥厚、颗粒层增厚，真皮上层有轻度淋巴细胞浸润，但还没有出现表皮松解。
RELA基因融合阳性室管膜瘤；幕上C11ORF95-RELA基因融合性室管膜瘤
一种罕见的室管膜肿瘤，以存在RELA融合基因为特征。这种幕上Ⅱ级或Ⅲ级室管膜瘤最常发生在儿童和青壮年身上。组织病理特征是可变的，但分支毛细血管或透明细胞变化的独特血管模式是常见的。患者可出现局灶性神经功能障碍、癫痫发作或颅内压升高的特征。预后较其他幕上室管膜肿瘤差。
9q21.13微缺失综合症
一种罕见的遗传性智障畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫、自闭症行为和中度面部畸形（包括脸部拉长、前额狭窄、娥眉、水平睑裂、器官间距过远、内眦赘皮、中面部扁平、短鼻、长而无特征的人中、上唇薄、大口畸形、下巴突出）。其他可变的表现包括小头畸形、张力过低、多毛症和斜视。
肌病性埃勒斯-当洛斯综合征；埃勒斯-当洛斯/肌病重叠综合征
一种罕见的系统性疾病，其特征是先天性肌张力低下和（或）肌肉萎缩，随着年龄的增长而改善，近端关节挛缩（膝、髋、肘），远端关节过度活动。其他特征包括皮肤柔软似生面团、萎缩性瘢痕、运动发育迟缓和肌肉活检中发现肌病性表现。有报道称，部分患者有异常的颅面特征。为了确诊，必须进行分子检测。
脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征；Spondylodysplastic;EDS
一种罕见的结缔组织病，存在三个亚型，或与基因B4GALT7、B3GALT6或SLC39A13有关，其临床重叠特征包括身材矮小（儿童期进行性）、皮肤柔软、面团状、瘦弱、过度伸展、肌张力低下（从先天性重度到迟发性‐轻度），扁平足/马蹄内翻足/外翻足，更具多样性的特征有，骨质疏松症，认知和运动发育迟缓，和四肢弯曲。在每个亚型中还可观察到基因特异性特征，表现各异。
B3GALT6基因相关的脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征；Ehlers-Danlos综合征早老症2型
一种罕见的脊柱发育不良性Ehlers-Danlos综合征的亚型，其特征是身材矮小、不同程度的肌张力过低和四肢弯曲。其他特征包括特征性的放射学检查结果（如扁平椎、椎体前缘喙状骨赘、短髂骨、干骺端扩展和全身骨质疏松）、皮肤伸展过度、皮肤软而粗糙、皮肤薄而半透明。运动和(或)认知发育迟缓、脊柱后凸侧弯、关节活动过度(全身或局限于远端关节)、特征性的颅面部特征(如中面部发育不全、蓝巩膜、额部隆起、鼻梁凹陷、低 位耳、小颌、牙齿畸形）、关节挛缩、升主动脉瘤和肺发育不全等。为了确诊，必须进行分子检测。
脊柱后凸畸形埃勒斯-当洛斯综合征；Kyphoscoliotic;EDS
一种罕见的全身性疾病，存在两个亚型，要么与PLOD1基因有关，要么与FKBP22基因有关，其临床重叠的特征包括先天性肌张力低下、先天性或早发性脊柱后凸侧弯（进行性或非进行性）和全身关节活动过度，伴有脱位/不全脱位（尤其是肩、髋和膝）。两种亚型都可能出现的其他特征有：皮肤过度伸展、皮肤容易瘀伤、中等大小动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马方综合征体型、马蹄内翻足和屈光不正。在每个亚型中还可观察到基因特异性的特征，表现各异。
经典肌病性埃勒斯-当洛斯综合征2型；Classical-like;EDS;type;2
一种罕见的全身性疾病，其特征是全身关节活动过度，关节反复脱位，皮肤冗余和过度伸展，伤口愈合不良和异常瘢痕，容易瘀伤，骨质减少/骨质疏松。其他表现还包括肌张力低下、运动发育迟缓、足畸形、胸部浅静脉突出、血管并发症（如二尖瓣脱垂和主动脉根部扩张）、疝气、牙齿畸形、脊柱侧弯、面部畸形（如高腭、小颌、窄腭）等。遗传方式为常染色体隐性遗传。
常染色体隐性致死性新生儿感觉运动性轴索多发性神经病
一种罕见的、遗传性、常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是出生前即出现严重的感觉运动型轴索多发性神经病（表现为胎儿活动减少和羊水过多），出生时表现为呼吸衰竭需要机械通气，深部肌张力低下，快速进展的远端肌无力，深部腱反射消失，在没有出现挛缩的情况下，导致8个月前死亡。神经病理检查结果显示大、中型髓鞘纤维严重缺失，无脱髓鞘迹象。
先天性轴索神经病伴脑病
一种罕见的先天性、常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病变疾病，以轴索神经病变为特征，出生时或出生后不久表现为全身性肌张力低下、明显远端肌无力、呼吸/吞咽困难和弥漫性反射消失，与中枢神经系统受累相关的表现包括进行性小头畸形、癫痫发作和全面发育迟缓。其他可变的表现包括听力障碍、眼部病变、骨骼畸形（如马蹄内翻足、重叠趾、脊柱侧弯、关节挛缩）、隐睾和畸形特征（如粗大面容、器官间距过远、硬腭高拱）。由于呼吸功能不全和（或）吸入性肺炎，结局通常很差。
经典坏疽性脓皮病；溃疡性坏疽性脓皮病
一种罕见的坏疽性脓皮病亚型，其特征是快速进展的单发或多发的疼痛性无菌性溃疡，呈现悬垂的、紫罗兰色和破坏性边界，周围有硬结和红斑，基底有肉芽组织（偶有坏死组织和（或）脓性渗出物），主要累及腿部（但其他体表也可受累），导致慢性溃疡，常退行性地出现筛状残缺性疤痕。本病呈慢性复发病程，可能伴有全身性特征（如发热、乏力、关节痛、肌痛）。
家族性多发性盘状纤维瘤；家族性多发性毛盘状瘤
一种罕见的遗传性皮肤肿瘤疾病，其特点是幼年时期多发、良性、无症状的白色至肉色丘疹，主要位于面部、耳部、颈部和躯干，不伴有全身器官受累、与恶性肿瘤或FLCN基因位点突变相关。
掌跖皮肤角皮病-遗传性运动和感觉性神经病综合征；掌跖皮肤角皮病-夏科-马里-图斯病综合征
一种罕见的、遗传的、常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病变疾病，其特点是儿童期掌跖角化病伴有运动和感觉多神经病变，表现为晚期的、以远端为主的下肢肌无力和萎缩（以后伴轻度的近端肌无力且上肢受累），中度感觉障碍（感觉迟钝及袜套样感觉分布），神经传导速度正常或接近‐正常。其他可变的表现包括振动感觉受损、腱反射减弱、感觉异常、疼痛、马蹄内翻足、高弓足和甲营养不良。
XIAP基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病；X连锁淋巴组织增生综合征2型
一种罕见遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 XIAP基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现为各种表型，包括EBV驱动的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症、高丙种球蛋白血症、复发性脾肿大、肝炎、结肠炎和具有克罗恩病特征的肠道疾病。其他表现包括多种自身炎症症状，如葡萄膜炎、关节炎、皮肤脓肿、结节性红斑和肾炎等。神经系统受累罕见，无淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，iNKT细胞低或正常，记忆B细胞正常或减少。
SH2D1A基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病；X连锁淋巴组织增生综合征1型
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 SH2D1A基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现出各种不同的表型，包括EBV驱动的重度或暴发性单核细胞增多症、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（表现为暴发性肝炎、肝坏死、骨髓发育不全和神经系统受累）、高丙种球蛋白血症和B细胞淋巴瘤。其他易变的表现包括血管炎、淋巴肉芽肿、再生障碍性贫血和慢性胃炎。偶尔可观察到T细胞淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，记忆B细胞减少。
植物性坏疽性脓皮病；肉芽肿性坏疽性脓皮病
一种罕见的坏疽性脓皮病的亚型，以单发、红斑、溃疡性斑块为特征，缺乏典型坏疽性脓皮病中典型的紫色边界，通常影响健康的个体。在组织学上，病变的中心层含有中性粒细胞炎症，周围有一大片组织细胞，其边缘有淋巴细胞浸润。与其他变异性坏疽性脓皮病相比，这种亚型通常对不太积极的治疗有良好的反应，潜在的系统性疾病也较少发生。它被认为是最良性和最不常见的坏疽性脓皮病临床变种。
大疱性坏疽性脓皮病；Phemphigoid;pyoderma;gangrenosum
坏疽性脓皮病的一个罕见亚型，其特点是群集性水疱迅速扩散并凝聚成大疱，演变成溃疡，周围有红斑性边晕和中央坏死，主要影响上肢和面部。常伴有淋巴增生性疾病，故常影响预后。
CD70基因缺陷诱导的联合免疫缺陷；CID;due;to;CD70;deficiency
一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易患与EB病毒（EBV）相关的疾病（包括霍奇金淋巴瘤在内的B淋巴细胞增生性疾病）以及丙种球蛋白血症和反复感染。患者可出现反复发热、淋巴结病、肝脾肿大、Behþet样口炎、咽炎、扁桃体炎、腺炎和病毒性脑炎。
ITK基因缺陷诱导的联合免疫缺陷；ITK基因缺陷导致的常染色体隐性淋巴细胞增殖症
一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易感EB病毒（EBV）相关的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增生、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、淋巴肉芽肿、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多和平滑肌瘤。患者出现持续性的感染性单核细胞增多症状，包括反复发热、淋巴结病和肝脾肿大，同时血中EBV病毒载量高。其他表现还有溶血性贫血或肾脏病等自身免疫性疾病。
生长延迟-智力障碍-肝病综合征
一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征是严重的宫内和产后生长发育迟缓，中度至重度智力障碍，以及新生儿期肝病，伴有纤维化、脂肪变性和（或）胆汁淤积，偶尔会导致肝衰竭。其他易变的表现包括肌张力低下、缺锌、反复感染、糖尿病、关节挛缩、皮肤和关节松弛、维生素D过多症和感音神经性听力损失。
肺动脉起源性冠状动脉起源异常；ACAPA
一种罕见的冠状动脉先天性畸形，其特点是左冠状动脉（ALCAPA）或右冠状动脉（ARCAPA）异常起源于肺动脉，临床表现不一，从无症状到早期心力衰竭和死亡，取决于左、右冠状动脉系统之间的侧支循环发育程度以及肺动脉的压力水平。婴儿一般表现为喂养困难、发育迟滞、呼吸困难、易激惹、多汗、心脏杂音、呼吸急促、心动过速和（或）胸痛，而成人通常会出现呼吸困难、胸痛、晕厥和不耐受体育锻炼等症状。充血性心力衰竭、心肌梗死、瓣膜功能不全或室性心律失常可导致猝死。报道的病例多为ALCAPA型，而ARCAPA型很少出现。
主动脉起源性冠状动脉起源异常；AAOCA
一组罕见的冠状动脉先天性畸形疾病，其特征是左或右冠状动脉的起源和走向异常，冠状动脉起源于对侧Valsalva主动脉窦，其走向异常可能是：前肺动脉（无血流动力学后果）、复主动脉（走向在主动脉根部后方，无血流动力学后果）、动脉间（位于主动脉和肺动脉之间，与较差的预后有关）、肺下动脉（有动脉圆锥间或室间隔内走向）或心后动脉（位于后房室沟）。临床表现取决于具体的异常起源和病程，患者常无症状，但可能伴有非特异性胸痛、心悸、头晕、呼吸困难或晕厥，通常在体力消耗后出现。由于冠状动脉受压/闭塞，通常在剧烈运动时或紧接着剧烈运动后，偶尔会出现猝死。
主动脉起源性右冠状动脉起源异常；右冠状动脉起源于左主动脉窦
一种罕见的冠状动脉先天性畸形，其特征是右冠状动脉起源和走向异常，右冠状动脉起源于Valsalva左主动脉窦，近端走向异常，可为腔内、腔前、肺下、主动脉后、心后或包绕心尖。患者常无症状，但可观察到胸痛、呼吸困难、心悸、头晕、晕厥和心脏骤停/死亡（通常在剧烈体力消耗后）。这种畸形与较低风险的心脏性猝死相关，因此只有当出现缺血的症状和/或体征时，才建议进行血管重建手术。
主动脉起源性左冠状动脉起源异常；左冠状动脉起源于右主动脉窦
一种罕见的冠状动脉先天性畸形，其特征是左冠状动脉的起源和走向异常，左冠状动脉起源于Valsalva右主动脉窦，近端走向异常，可为腔内、腔前、肺下、主动脉后、心后或包绕心尖部。患者常无症状，但可观察到胸痛、呼吸困难、心悸、头晕、晕厥和心脏骤停/死亡（通常在剧烈体力消耗后）。这种畸形与高风险心脏性猝死有关，因此即使没有心肌缺血的相关证据，也建议进行外科血管重建手术。
脑白质病伴钙化和囊肿；Labrune综合征
一种罕见的遗传性大脑小血管病，由于弥漫性大脑微血管病导致微囊性和大囊性实质变性，以脑白质病和脑钙化、囊肿为特征。本病可出现在任何年龄，从儿童早期到成年晚期，表现为进行性大脑变性。症状不一，但仅限于中枢神经系统，主要包括认知能力减慢、癫痫发作、运动障碍等，并兼有锥体束、锥体束外和小脑的特征。
听觉神经病变-视神经萎缩综合征
一种罕见的线粒体疾病，以双侧听觉神经病变和视神经萎缩为特征。患者在出生后的十岁或二十岁出现听力和视力障碍，而精神运动发育正常。有报道称，双侧色素性视网膜炎与此有关。
四叶主动脉瓣
一种罕见的先天性主动脉畸形，其特征是主动脉瓣有四个瓣叶，而不是通常的三个瓣叶。瓣叶可以大小相等或大小不一。在大多数病例中，这种畸形是一个孤立的发现，但也可能与其他心脏异常有关。最常见的并发症是主动脉反流。主动脉狭窄很少被观察到。患者通常在五至六旬出现症状，可出现心悸、胸痛、呼吸困难、疲劳、足部水肿和晕厥。严重者可出现充血性心力衰竭的症状。
SYNGAP1基因相关的发育和癫痫性脑病；SYNGAP1-related;DEE
一种罕见的婴儿癫痫综合征，以发育迟缓或退行、智力障碍和癫痫为特征，可表现为睑肌阵挛伴失神、不典型和典型失神、肌阵挛性、失张力性、肌阵挛-失张力性或未分类的跌倒发作、强直-阵挛性癫痫发作或多由进食引发的反射性癫痫发作。部分患者眼睑肌阵挛演变为跌倒发作。其他常见的特征包括行为问题、高痛阈、肌张力低下、进食和睡眠问题、自闭症谱系障碍、共济失调或步态异常。
RNF13基因相关严重早发型癫痫性脑病；RNF13-related;severe;EOEE
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是先天性小头畸形、婴儿期癫痫性脑病和显著发育迟缓。其他报道的特征包括皮质视觉障碍、感音神经性听力损失、肌张力增高、四肢挛缩、脊柱侧弯，以及畸形特征，如中面部发育不良、前额狭窄、短鼻、鼻梁狭窄和小颏。脑影像学检查可能显示胼胝体薄，髓鞘形成迟缓。
肝纤维组织细胞炎性假瘤
肝脏炎症性假瘤的一种亚型，其特征是良性边界清晰的肿瘤，有纤维组织细胞浸润（包括黄色肉芽肿性炎症、多核巨细胞和中性粒细胞浸润），典型的定位在周围肝实质。表现为非特异性症状（发热、乏力和腹痛）或作为偶然发现。
肝淋巴浆细胞性炎性假肿瘤；IgG4相关肝脏炎症性假瘤
肝脏炎症性假瘤的一种亚型，其特征是良性边界清晰的肿瘤，有弥漫性淋巴细胞浸润，具有IgG4相关疾病的组织学特征（大量IgG4阳性浆细胞、主要为嗜酸性粒细胞、基质纤维化、纤维细胞增生，常有闭塞性静脉炎），可能位于肝门周围。大多数情况下，它是被偶然发现的。
IgA天疱疮
一种罕见的自身免疫性大疱性皮肤病，以循环IgA抗体抗角质化细胞表面组分引起的疼痛和瘙痒性水疱皮疹为特征。皮损一般见于红斑环状斑块的外围，并偏重于间擦部。从组织学和免疫学上看，IgA天疱疮可细分为角膜下脓疱性皮炎和表皮内中性粒细胞性IgA皮肤病。
早发性钙化脑白质病-骨骼发育不良
一种罕见的遗传性神经系统疾病，以小儿发病的钙化性脑白质病和骨骼发育不良为特征。报道的脑结构异常包括胼胝体发育不全、巨脑室、先天性脑积水、脑桥小脑发育不全、脑室周围钙化、Dandy-Walker畸形和小神经胶质细胞缺如。骨骼特征包括骨盐（据报道在颅骨、髋骨和椎骨中）密度增加、扁平椎、管状骨欠定模型的干骺端增宽/放射状，骨干收缩/硬化。
胰腺发育不全-全前脑无裂综合征
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是伴有胰腺发育不全和全叶/半叶前脑无裂畸形。出生后早期即表现为胰岛素依赖性糖尿病和胰腺外分泌不足。其他报道的表现包括宫内生长迟缓、肌无力、癫痫发作、轻度智力障碍和颅面畸形，以及胆囊发育不全。
谷氨酰胺酶缺乏诱导的新生儿癫痫性脑病
一种罕见的遗传性神经代谢病，以新生儿早期难治性癫痫发作、肌张力低下、呼吸衰竭为特征。脑影像学检查显示简化额叶旋转模式，白质异常，各脑区胶质增生和体积缩小，血管源性水肿。血清谷氨酰胺水平明显升高。出生后数周内死亡。
谷氨酰胺酶缺乏诱导的痉挛性共济失调-构音障碍
一种罕见的遗传性神经代谢病，其特点是儿童期开始出现全面发育迟缓，进行性痉挛性共济失调，导致丧失独立行走能力，血浆中谷氨酰胺水平升高。也有报道称视神经萎缩、震颤和构音障碍。脑影像学检查可能显示小脑萎缩。
眼-脑-肾综合征；Oculo-cerebro-dental;syndrome
一种罕见的纤毛病，其特征是先天性白内障伴有继发性青光眼、发育迟缓、身材矮小、多种骨骼畸形（脊柱畸形、四肢异常、骨龄延迟）、牙齿异常（少牙畸形、牙釉质缺损）、面部畸形（包括粗大面容、低发际、内眦赘皮褶、鼻梁扁平宽大、颌后缩）和中风。其他反复出现的是听力损失和肾钙质沉着症。
孤立性虹膜劈裂
一种罕见的眼前节疾病，其特征是虹膜基质前层与后层基质和肌肉层自发分离。前层随即分裂成股，游离端在前房中自由漂浮。本病通常影响七旬患者，常与青光眼有关。可起于一侧，但一般为双侧性疾病。虹膜的下半部最常受累。
孤立性小球形晶状体
一种罕见的眼前节疾病，其特征是存在异常小的球状晶状体，前后厚度增加，在完全混浊时晶状体赤道可见。本病一般为双侧性，可伴有晶状体脱位或半脱位、晶状体性近视和继发性角膜闭角型青光眼。
先天性囊性眼；先天性囊性无眼畸形
一种罕见的结构性眼发育缺陷，其特征是在胎儿期由于眼泡部分或完全不能内陷，导致持续性囊肿取代眼球。如果只是部分内陷失败，则可能存在眼部结构发育不良。囊肿壁由结缔组织组成，内有神经胶质。缺损通常是单侧的，可能是孤立性发生，也可能与眼内或眼外畸形一起发生。
孤立性中央凹发育不良
一种罕见的黄斑病变，多以不同程度的视力下降、眼球痉挛或摆动性眼球震颤为特征，影像学检查发现有典型的眼病。本病通常为双侧性。罕见的是，可以不存在眼球震颤。在局部，本病的特点是视网膜中央凹发育不全，无视网膜中央色素沉着和（或）视网膜中央血运区，视网膜内层一直存在，无伴随的眼部或全身病变。
青春期前神经性厌食
一种罕见的神经系统疾病，伴有精神疾病，其特点是青春期前儿童由于自愿减少食物摄入量而导致体重明显低于预期，强烈恐惧超重，身体意象扭曲。次要表现包括生长、发育和青春期延迟、骨密度降低、严重的代谢和内分泌功能障碍、认知障碍、抑郁症、学习或运动成绩下降，以及家庭和同伴关系困难等。
婴儿肌张力过低症--动眼神经异常--运动过度--发育迟缓综合征；SYT1相关神经发育症
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是婴儿肌张力低下、先天性眼球异常（包括斜视、内斜视、眼球震颤和中枢性视力障碍）、全面发育迟缓和智力障碍、行为异常和运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈症、运动机能亢进、刻板行为）。也有轻度面部畸形和骨骼畸形的报道。在无明显癫痫发作的情况下，脑电图检查有明显异常。
LAMA5基因相关的多系统综合征
一种罕见的遗传性全身性或风湿病，其特征是婴儿期开始出现皮肤异常（如伤口愈合延迟并伴有萎缩性疤痕，轻度脱发并伴有脆发），视网膜杆状变性并有伴夜盲症，退行性肌病并伴有肌无力、肌痛和痉挛、骨关节炎、关节松弛、内脏器官脱垂、游走肾综合征、吸收不良综合征和甲状腺功能减退。据报道，女性的表型比男性更严重。
先天性白内障-严重新生儿肝病-全身发育迟缓综合征
一种罕见的遗传性疾病，特点是先天性白内障、新生儿肝功能衰竭和胆汁性黄疸以及全面发育迟缓。据报道，新生儿会因进行性肝衰竭而死亡。
PLAA基因相关的神经发育障碍；PLAAND
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是婴儿期开始出现进行性脑白质病、小头畸形、严重的全面发育迟缓和痉挛，导致四肢轻瘫和姿态变形。其他特征还包括异常夸张的惊吓反射、癫痫发作、肌张力障碍和表情缺乏或无表情，以及进行性胸部畸形和大关节挛缩、小关节伸展过度等。胼胝体薄是脑影像学的一个突出特点，此外，白质异常与脑白质病相一致。
常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2DD型；ATP1A1相关常染色体显性夏科-马里-图斯病2型
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，以远端肌无力和肌肉萎缩为主，腱反射减弱或消失，下肢和上肢振动感觉减弱为特征。很多患者会出现高弓足。据报道，还有其他症状如共济失调、震颤或吞咽困难。患者通常在疾病晚期仍可行走。发病年龄从儿童到成人不等，发病时间越早，疾病表型往往越严重。
染色体Xq25 微重复综合征；X染色体q25微三倍体重复
一种罕见X连锁多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是发育迟缓、轻度至中度智力障碍、语言障碍、行为问题（如焦虑、多动和攻击性）和轻度面部畸形（包括面部肌张力低下、细眉弓、眼睑外翻、内眦赘皮、颧骨扁平、朱砂色唇部厚且凸出）。其他可变的表现包括身材矮小、骨骼和生殖器异常、癫痫发作和自闭症谱系障碍。脑部影像学检查可发现小脑蚓部发育不全、胼胝体薄、蛛网膜下腔扩大。
线粒体局灶性耗竭的近端肌病
一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特点是晚期出现轻度进行性近端肌无力，运动中和运动后出现严重的肌无力，并易发生横纹肌溶解症。智力障碍轻度或无。皮肤无异常。肌肉活检显示线粒体局灶性耗竭，尤其是在肌纤维中心，周围有增大的线粒体。
痉挛性截瘫-智力障碍-眼球震颤-肥胖综合症；SINO;syndrome
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性痉挛性截瘫伴有全面发育迟缓和智力障碍、眼科异常（包括眼球震颤、视力敏锐度减退或远视眼）和肥胖。其他表现还有短斜头畸形和面部畸形。脑影像学检查可显示心室扩张、髓鞘形成异常和轻度全身萎缩。据报道，KIDINS220基因的纯合功能缺失变异与胎儿致死表型有关，伴有巨脑室和肢体挛缩。
肌张力障碍-帕金森症-高锰血症综合征
一种罕见的锰转运障碍，以进行性运动障碍和血锰水平升高为特征。患者在婴幼儿期或儿童早期出现运动指标降低，快速进行性肌张力障碍、痉挛、延髓功能障碍和帕金森病，导致丧失独立行走能力。认知能力可能受损，但一般比运动功能保存得好。其他表现包括头部发育异常和颅骨畸形。脑MRI显示基底节异常，其他脑区也有不同程度的异常。
铜代谢缺陷所致常染色体隐性遗传轴索夏科-马里-图斯病；Autosomal;recessive;axonal;CMT;due;to;copper;metabolism;defect
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是铜代谢缺陷引起的以运动为主的轴索多发性神经病。患者在婴儿期或儿童期就出现症状，有细微的运动迟缓或退行，表现为下肢和上肢进行性无力、肌萎缩、反射消失。此外，振动感觉轻度减退。也有面部受累，表现为面部肌肉无力和肌束震颤。
辐射诱导的神经丛病
一种罕见的辐射引起的疾病，其特征是放疗后臂丛或腰骶丛水平的周围神经系统受损。症状可在最后一次放射剂量后数月至数十年内出现。放射诱导的臂神经丛病患者通常大多表现为单侧进行性麻木，然后是无力、萎缩和疼痛。辐射引起的腰骶神经丛病的症状包括更多的混合型麻木、麻痹、疼痛和无力，而且更多的是双侧。
下颌骨放射性骨坏死
一种罕见的放射线引起的疾病，其特征是暴露的受辐射骨在三个月内不能愈合，但没有证据表明肿瘤持续存在或复发。患者表现为疼痛、感觉迟钝、味觉异常、口臭、牙关紧闭、溃疡或黏膜坏死伴坏死骨外露及局部化脓。并发症包括病理性骨折、口内或口外瘘管的形成和感染。MRI显示皮质破坏、骨髓信号异常、不规则对比度增强。
米里齐综合征；胆道外压迫综合症
一种少见的胆道疾病，其特征是肝外胆管被一个或多个胆囊管或胆囊中的胆结石外力压迫并继而发生阻塞。患者可出现急性或慢性胆囊炎，伴有右上腹痛、恶心呕吐、黄疸或胆管炎。由于慢性炎症和溃疡，可出现胆囊胆管瘘或胆囊小肠瘘。
脆性X相关震颤/共济失调综合征；FXTAS综合征
脆性X染色体相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是成人期发病、进行性进展的意向性震颤和步态共济失调。
水肿-乳酸酸中毒-铁粒幼细胞性贫血-多系统衰竭综合征
一种罕见的线粒体疾病，其特点是产前并发症包括羊水过少、胎儿生长受限、水肿和贫血，随后出现严重的乳酸酸中毒、透明膜病、肺动脉高压、心脏畸形、肝功能障碍、泌尿生殖系统异常和进行性肾脏疾病、癫痫发作、血小板减少和铁粒幼细胞性贫血，导致多系统器官衰竭，出生后不久死亡。有报道称，受影响较轻的患者可在新生儿期存活下来，但会出现感音神经性听力损失和发育迟缓。
克鲁宗综合征-黑棘皮病综合征；Crouzon-皮肤瘢痕综合征
伴有黑棘皮病（CAN）的Crouzon综合征是一种非常罕见的临床异质性面部颅骨狭窄，具有Crouzon样特征和颅缝早闭（Crouzon病，见该词条），与黑棘皮病（AN；见该词条）相关。
Pfeiffer综合征3型
Pfeiffer综合征3型（PS3）是一种严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征为双冠颅缝早闭、严重相关功能障碍以及手、足和肘畸形。
Pfeiffer综合征2型
Pfeiffer综合征2型（PS2）是一种常见的严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征为分叶状颅骨、严重相关功能障碍以及手/脚和肘/膝畸形。
Pfeiffer综合征1型；经典Pfeiffer综合征
Pfeiffer综合征1型（PS1）是一种轻到中度严重的Pfeiffer综合征（PS；见该词条），其特征是双冠颅缝早闭，各种手指和脚趾畸形，以及在大多数情况下智力发育正常。
短肋-多指综合征，Verma-Naumoff型；短肋-多指综合征3型
Verma-Naumoff型短肋多指综合征，是一种短肋多指综合征，其特征是短肢侏儒症、短肋骨伴胸椎发育不良、轴后多指畸形和腹部隆起。相关的多种畸形包括心血管缺陷、肾发育不全、泄殖腔发育异常（生殖器模糊、肛门闭锁）和小脑发育不全。Verma-Naumoff型短肋骨多指综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这种病在围产期通常是致命的。
短肋-多指综合征，Saldino-Noonan型；短肋-多指综合征1型
Saldino-Noonan 型短肋多指综合征（SRPS）是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型，在新生儿期起病，其特点是多指(趾)畸形、水肿外观、小胸伴短横肋，可引起致命的心肺窘迫。受累的患者还表现出严重的四肢短小，干骺端尖锐，以及一系列其他的骨化缺陷（椎骨、颅骨、骨盆、手足骨）。骨外表现包括多囊肾、大血管转位、胃肠道和泌尿生殖系统的闭锁。
三叶草状颅-多发性先天性异常综合征
这个新报道的综合征特点是分叶状颅骨、四肢畸形、面部畸形和多发性先天性畸形。
短肋-多指综合征，Beemer-Langer型；短肋-多指综合征4型
Beemer-Langer型短肋多指畸形综合征（SRPS）是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型，其特征是胸部短而窄，肋骨水平，其他骨骼特征包括小髂骨、短管状骨、长骨弯曲，很少出现轴前和轴后多指畸形。脑部异常常见，有些病例有唇裂，内生殖器缺失和肾，胆及胰腺囊肿。病程中患者很快进展为死亡。
脊椎骨骺发育不良， PAPSS2型；脊椎干骺端发育不全，Pakistani型
巴基斯坦型脊椎干骺端发育不良（SEMD）的特点是身材矮小，下肢短而弯曲，轻度短指/趾畸形，脊柱后凸畸形，步态异常，膝关节增大，早发性骨关节病，智力正常。
脊椎骨骺发育不良，Kimberley 型
Kimberley type型脊椎骨骺发育不良（SEDK）的特征是身材矮小和过早的退行性关节病变。
COL2A1变异伴早发性关节炎所致轻度脊椎骨骺发育不良
COL2A1突变所致脊椎骨骺发育不良伴早发性骨关节炎是一种2型胶原相关的骨病，其特征是早发性全身性骨关节炎（在儿童时期发病）和轻度、发育不良性的脊柱改变（椎骨变平、终板不规则和楔形畸形），脊柱改变会导致躯干轻度偏短。
致死性侏儒症2型；三叶草状颅-微骨发育不良综合征
致死性侏儒症性发育不良2型（TD2）是TD（见该词条）的一种形式，其特征是四肢短小、直长骨、大头畸形、短指（趾）畸形、肋骨短和分叶状颅骨（kleblattschaedel）。
肾发育不良；Kidney;dysplasia
肾发育不良是一种肾脏存在，但发育异常且不完整的肾脏畸形。肾发育不良可以是单侧或双侧的（见这些词条）、节段性的、严重程度不同的，其中肾不发育相当于极度发育不良。
NKX6-2基因相关的常染色体隐性低髓鞘化脑白质营养不良症；Autosomal;recessive;hypomyelinating;leukodystrophy-progressive;spastic;ataxia
是一种罕见的脑白质营养不良症，其特征为一系列进行性神经系统表现，包括快速进行性早期眼球震颤、痉挛性四肢瘫痪、视觉和听觉障碍，导致幼儿期死亡，以及后期缓慢进行性复杂痉挛性共济失调，伴有锥体和小脑症状，发育不达标。脑影像学检查显示皮层下和深部白质弥漫性低髓鞘化，小脑萎缩，弥漫性脊髓体积缩小。
肾发育不全
一种先天性肾畸形，其特征是肾脏异常小（肾体积低于与年龄相匹配的正常个体两个标准差，或合并肾体积小于患者年龄正常值的一半），肾脏皮髓质分化正常，肾单位数量减少。
后尿道瓣膜；PUV
后尿道瓣膜（PUV）是导致胎儿下尿路梗阻（LUTO）最常见的异常，其特征是位于后尿道内的异常先天性梗阻膜，限制了膀胱正常排空，与男性膀胱严重梗阻相关。
先天性巨肾盏
先天性巨肾盏是一种罕见的肾脏畸形，其特征是肾盏无阻塞性扩张，肾盏数目增加（12-20），肾盂、输尿管和膀胱均正常。它可能是单侧或双侧的，除非合并肾结石和尿路感染，否则通常无症状。
重度近视-全身关节松弛-身材矮小综合征
一种罕见的发育缺陷，结缔组织受累，其特点是关节伸展过度和大关节多处脱位，严重的近视和身材矮小。其他常见的特征包括视网膜脱离、虹膜和脉络膜视网膜缺损、脊柱后凸侧弯和其他脊柱畸形、鸡胸、马蹄内翻足，以及进行性听力损失。
回归热
复发热是一种由 Borrelia属细菌引起的感染，不包括那些引起莱姆病（见该词条）的细菌——属于 Borrelia burgdorferi 集群。
单侧肾缺如
肾发育不全的一种形式，其特征是一侧肾完全不发育并伴有输尿管缺失。
先天性簇绒肠病；非综合征型先天性簇绒肠病
先天性簇状肠病是一种罕见的先天性肠病，表现为早期严重而顽固的腹泻，可导致不可逆的肠道衰竭。
低血钙性抗维生素D佝偻病；遗传性抗维生素D佝偻病
低血钙维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR）是一种维生素D作用紊乱的遗传性疾病，其特征是低钙血症、严重佝偻病和脱发。
一过性假性醛固酮减少症；继发性假性低醛固酮血症
一种罕见的继发于尿路感染（UTI）和/或尿路畸形（UTM）的肾小管病变，以肾小管对醛固酮的抵抗为特征，表现为低钠血症、代谢性酸中毒、高钾血症和血清醛固酮浓度异常升高，临床表现为脱水、呕吐和胃纳减退。
常染色体显性腓骨肌萎缩症E型；腓骨肌萎缩症-肾病综合征
一种罕见的遗传性运动和感觉神经疾病，其特征在于典型的CMT表型（缓慢进展的上下肢远端肌肉无力和萎缩，四肢远端感觉丧失，深部肌腱反射减弱或缺失和足部畸形），与局灶性节段性肾小球硬化（表现为蛋白尿，并进展为终末期肾病）相关。轻度或中度感音神经性听力损失也可能相关。神经活检显示轴突和脱髓鞘的变化，从脱髓鞘区域到轴突区域的神经传导速度多变（通常在25-50米/秒之间）。
HNF1B相关常染色体显性肾小管间质性肾病；肾功能不全-早发型糖尿病综合征
肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD）是青年人中成年发病型糖尿病（MODY；见该词条）的一种罕见形式，临床上以异质性囊性肾病和早期发病的家族性非自身免疫性糖尿病为特征。胰腺萎缩，肝功能异常和生殖道异常也是该综合征的特征。
寡免疫复合物型肾小球肾炎
一种罕见的小血管血管炎，与急进性肾小球肾炎（GN）相关，临床表现为肾脏方面异常（血尿和/或蛋白尿）和高血压，可在数天或数周内导致肾衰竭，通过免疫荧光显微镜下免疫沉淀物的缺失来辨别。该疾病可作为仅肾脏受累疾病或全身性坏死性小血管血管炎的一部分发生。
单侧肾发育不良；Kidney;dysplasia,;unilateral
单侧肾发育不良是肾发育不良（RD；见该词条）的一种形式，是指一侧肾发育异常和不完整的一种肾流出道畸形。单侧肾发育不良可以是节段性的，严重程度多变，肾不发育相当于极端的肾发育不良。
双侧肾发育不良；Kidney;dysplasia,;bilateral
双侧肾发育不良是肾发育不良（RD；见该词条）的一种形式，是指双侧肾发育异常和不完整的肾道畸形。双侧肾发育不良可以是节段性的，严重程度多变，肾不发育相当于极端的肾发育不良。
胫侧半肢畸形；先天性胫骨发育不全和发育不良伴腓骨完整
胫骨半肢畸形是一种罕见的先天性异常，其特征是胫骨缺损，腓骨相对完整。
桡侧半肢畸形；先天性桡骨纵向缺失
桡骨半肢畸形是一种先天性前臂桡骨纵向缺损，其特征是桡骨部分或完全缺失。
尺侧半肢畸形；先天性尺骨纵向缺失
尺骨半肢畸形是一种先天性前臂尺骨缺损，其特征是尺骨完全或部分缺失。
常染色体显性遗传性Kenny-Caffey综合征
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是严重生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、前囟门延迟闭合、颅骨板障缺失、前额突出、大头畸形、牙齿异常、眼睛问题（远视和假性视乳头水肿），甲状旁腺机能减退所致低钙血症，有时可导致抽搐。智力正常。
常染色体隐性遗传性Kenny-Caffey综合征
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是产前和产后生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、颅骨板障缺失、甲状旁腺机能减退引起的低钙血症、手脚小、智力和运动发育迟缓、智力障碍、牙齿异常、面部畸形包括前额突出、眼小而深凹，喙鼻和小颌。
腓侧半肢畸形；先天性腓骨纵向缺失
腓骨半肢畸形是一种先天性纵向肢体缺陷，其特征是腓骨完全或部分缺失。
三节指节拇指并多指；轴前多指症2型
拇指三指节多指畸形（PPD2）是轴前多指畸形的一种类型，是一种肢体畸形综合征，其特征是存在一个通常可对掌的三指节拇指，伴或不伴拇指一个或多个骨骼成分的重复畸形。拇指外形在形状上可以有很大的不同（楔形到矩形），也可以在尺桡平面上偏离（指侧弯畸形）。PPD2还与全身综合征有关，包括心-肢体综合征和范科尼贫血（见这些词条）。
肩胛骨盆发育不良；家族性骨盆-肩胛骨发育不良
骨盆发育不良（Cousin综合征）的特点是骨盆发育不良伴骨骺异常、先天性侏儒症和面部畸形。
双指拇指畸形；轴前多指症1型
双指节拇指多指（趾）畸形（PPD1）是轴前多（趾）畸形最常见的一种类型，是一种肢体畸形综合征，其特征是双指节拇指（趾）的一个或多个骨骼成分重复。手优先受累（双侧），右手受累比左手更常见。
多食指畸形；轴前多指症3型
食指多指畸形（PPD3）是轴前多指畸形的一种类型，是一种肢体畸形综合征，其中拇指被一个或两个具有食指特定皮纹图案的三指节手指代替。PPD3有两种形式：单侧和双侧（见这些词条）。自1962年之后，没有文献对该病进行进一步的描述。
线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷性脑病
一种罕见的线粒体疾病，其特点是有多种表型，包括精神运动发育迟缓或神经发育退化、肌张力低下、癫痫发作、小脑萎缩、视神经萎缩、锥体束征和周围神经病变等。发病年龄和疾病严重程度也不尽相同，有的病例死于婴儿早期。血清乳酸水平可能升高。报告的脑影像学检查结果包括基底节异常信号、大脑和（或）小脑萎缩和白质异常。
多指(趾)并指(趾)畸形；轴前多指症4型
多指并指畸形（PPD4）是轴前多指畸形（见该词条）的一种类型，是一种肢体畸形综合征，其特征是拇指显示最轻微程度的重复畸形、宽、分叉或远端指骨向桡侧偏斜。偶有第三、四指不同程度的并指畸形。
X连锁脊椎干骺端发育不良
一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，特征为不成比例的身材矮小，伴四肢中部短小，腿弯曲，腰椎前凸，短指/趾畸形，关节松弛和蹒跚步态。放射学检查显示椎体扁平伴前椎体中央突出，脊柱后凸成角，长骨极短伴骨骺发育不良和干骺端呈喇叭状、不规则、杯状。
先天性脊椎骨骺发育不良，Strudwick型
Strudwick型先天性脊椎骨骺干骺端发育不良，特征是出生时不成比例的身材短小（躯干很短，四肢短）和骨骼异常（脊柱前凸、脊柱侧凸、扁平椎骨、鸡胸、髋内翻、马蹄内翻足和骨骺或干骺端异常）。
脊椎干骺端发育不良，Missouri型；脊椎干骺端发育不良2型
Missouri型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是儿童期中重度干骺端改变、轻度骨骺受累、下肢近端缩短伴股骨和/或胫骨弯曲、髋内翻、膝内翻和梨形椎体。
脊椎干骺端发育不良，Irapa型；SEMD，Irapa型
Irapa型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是不成比例的短躯干、隆胸、短臂、短而宽的手、短的跖骨、平而宽的脚、髋内翻、膝外翻、骨关节炎、关节病和中重度步态障碍。
脊椎干骺端发育不良，Shohat型；SEMD，Shohat型
Shohat型先天性脊椎骨骺-干骺端发育不良的特点是严重不成比例的身材矮小、四肢、胸小、颈短、唇薄、严重的腰椎前凸、显著的膝内翻、关节松弛、腹部膨隆、肝脾轻度肿大。
迟发性脊椎骨骺发育不良
迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）的特点是青春期或成年时身材矮小，伴有短躯干、短臂和桶状胸。
胰腺腺瘤；胰腺腺瘤
一种罕见的良性胰腺肿瘤，其特征是数目和大小不一的囊肿，内衬富含糖原的上皮细胞。临床表现包括上腹部或腹部疼痛、体重减轻、糖尿病、黄疸和可触及的腹部肿块。有些患者没有症状，肿瘤被偶然发现。
Okihiro综合征；Duane-桡侧综合征
Okihiro综合征是一种多发性先天性异常综合征，以眼部表现为特征（单侧或双侧Duane眼球后退（95%的病例）、先天性视神经发育不全或视盘缺损）、双侧耳聋和radial ray malformation ，包括鱼际发育不全和/或拇指发育不全或发育不全，桡骨发育不全或不发育，前臂短缩和桡侧偏曲，三指节拇指，拇指重复（轴前多指）。该病表型与其他SALL4 inf /i inf 基因相关疾病重叠，包括肢端-肾-眼综合征和心-肢体综合征（见这些词条）。遗传模式是常染色体显性遗传。
软骨成长不全2型；软骨成长不全，Langer-Saldino型
一种罕见的致死性软骨发育不全，属于2型胶原相关性骨病谱系的一部分，其特征是严重的四肢短小、短颈伴大头、胸部小、腹部隆起、肺发育不全、独特的面部特征（如突出的前额、小下颌、腭裂（某些患者））和软骨特殊的组织学特征。
软骨成长不全1B型；软骨成长不全，Parenti-Fraccaro型
一种罕见的致死性软骨发育不全，其特征是严重的四肢短小伴短指和短趾、面部扁平、颈部短、颈部周围软组织增厚、胸部发育不全、腹部隆起、胎儿水肿外观和软骨独特的组织学特征。
软骨成长不全1A型；软骨成长不全，Houston-Harris型
一种罕见的致死性软骨发育不全，特征是侏儒症、四肢极其短小、胸腔狭窄、肋骨短并容易骨折、颅骨软和软骨独特的组织学特征。
短躯干症，Maroteaux型；短躯干症2型
短躯干症中一种相对较轻的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，特征是躯干短/身材矮小、广泛的扁平椎骨、椎体圆整。目前尚不清楚该表型代表一个单一的疾病，还是异质性的一系列轻度骨骼发育不良。
常染色体显性短躯干症；短躯干症3型
短躯干症中一种相对严重的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是躯干短/身材矮小、扁平椎骨和脊柱后凸畸形。脊柱、大关节和指间关节的退行性关节病（骨关节病）在成年后显现。
多发性骨骺发育不良4型；常染色体显性遗传多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良4型是一种多发性骨骺发育不良，在儿童后期起病，特点是髋、膝、腕、指关节疼痛伴偶尔的关节活动受限，手、足、膝畸形（马蹄内翻足、指/趾侧弯畸形、短指/趾）、脊柱侧凸畸形和成人期身高偏低。放射学检查显示骨骺扁平伴早期髋关节关节炎和双层髌骨。多发性骨骺发育不良4型遵循常染色体隐性遗传。该病与畸形性侏儒症、成骨不全2型和软骨发育不全1B型在同一等位基因，形成一组临床症候群。
多发性骨骺发育不良1型；多发性骨骺发育不良1型
多发性骨骺发育不良1型（MED1）是多发性骨骺发育不良的一种，其特征是身材正常或轻度矮小、髋部和/或膝盖疼痛、四肢进行性畸形和早发性骨关节病。MED1的特点包括髋关节显著受累、步态异常以及成人期身高较矮。MED1与假性软骨发育不全在同一等位基因上，并具有相同的临床和放射学特征。该病遵循常染色体显性遗传。
多发性骨骺发育不良5型；双侧遗传性微骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良5型是一种多发性骨骺发育不良，其特征是早期起病的疼痛和僵硬（涉及膝关节和髋关节），四肢进行性畸形，以及伴有骨骺延迟和不规则骨化的早发性骨关节炎。多发性骨骺发育不良5型的特征，包括正常身材，步态异常较少发生。放射学检查显示骨骺和干骺端不规则。多发性骨骺发育不良5型遵循常染色体显性遗传。
脊椎干骺端发育不良， Kozlowski 型
科兹洛夫斯基型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小（短躯干侏儒症）、脊柱侧凸、股骨干骺端异常（尤其在股骨颈和转子区）、髋内翻和广泛性扁椎骨。
脊椎干骺端发育不良，弯角骨折型；脊椎干骺端结构不良，Sutcliffe型
“成角骨折”型脊椎干骺端发育不良是一种骨骼发育不良，伴有身材矮小、发育性髋内翻、进行性髋关节畸形、类似“角骨折”的长管状骨和椎体畸形（多为椭圆形椎体）。
脊椎干骺端发育不良，Schmidt 型；脊椎干骺端结构不良伴严重膝外翻
Schmidt型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小、近视、骨盆小、进行性脊柱后凸畸形、手腕畸形、严重膝外翻、短长骨和严重的干骺端发育不良，脊柱改变为中度，手足改变非常轻微。
脊椎干骺端发育不良， Sedaghatian 型
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良（SEMD）是一种新生儿致死型脊椎干骺端发育不良，其特征是严重的干骺端软骨发育不良、上肢近端轻度短缩和轻度扁平椎骨。
染色体17q24.2 微缺失综合征；染色体17q24.2缺失综合征
一种罕见遗传性，多种先天性异常/畸形特征--智力障碍综合征，其特征是发育和语言迟缓、智力障碍、喂养困难、发育停滞、生长迟缓，以及相关的畸形，如手指和脚趾的异常（即第5指先天性指侧弯、2-3并趾）、小头畸形、心脏缺陷和上呼吸道异常。观察到的面部畸形包括器官间距过远、小而窄的睑裂或下睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、耳畸形、宽鼻梁、球形鼻/突出鼻、短人中、薄唇、颌后缩/小颌畸形、弓形腭/腭裂和牙齿异常。其他不同的表现包括听力和视力障碍、癫痫发作、关节异常、肥胖和行为/精神障碍。
慢性胆红素脑病；胆红素诱导的神经功能障碍
一种罕见的神经系统疾病，其特点是在新生儿期出现高浓度非结合性胆红素，导致苍白球、丘脑底核等脑区发生慢性胆红素中毒。症状在出生后第一年的胆红素脑病急性期后开始出现，数年内缓慢演变，包括轻度至重度的锥体外系障碍(尤其是肌张力失调和手足徐动症)、听觉神经病变谱系障碍、眼球运动和牙齿异常。
急性胆红素脑病；急性核黄疽
罕见神经系统疾病，其特征为由于新生儿严重的非结合性血胆红素过多，导致胆红素在苍白球、丘脑底核等脑区积聚，出现嗜睡、肌张力低下、喂养不良、角弓反张、典型的高声哭闹。发病症状一般在出生后的前3～5天内。其他特征包括发热、呼吸暂停、癫痫发作和昏迷。特别是呼吸衰竭或难治性癫痫发作可能致死。
智力障碍-自闭症-言语失用症-颅面畸形综合征；Pilarowski-Bjornsson综合征
一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是发育迟缓、言语失用、自闭症伴有刻板举动、智力障碍和不特定的面部畸形特征。也可能与癫痫发作或孤立性脑电图异常有关。