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L1综合征；胼胝体发育不全-发育迟缓-拇指内收-痉挛-脑积水综合征
L1综合征是一种轻度至重度的先天性X连锁发育障碍，其特征为不同程度的脑积水、智力缺陷、腿部痉挛和拇指内收。该综合征代表了一系列疾病，包括:伴Sylvius导水管狭窄的X连锁脑积水（(HSAS)）、MASA综合征、X连锁复杂遗传性痉挛性截瘫1型和X连锁复杂胼胝体发育不全(见该类词条)。
Dianzani自身免疫性淋巴细胞增生性疾病；DALD
Dianzani自身免疫性淋巴增生性疾病(DALD)是一种非常罕见的疾病，其特征为自身免疫、淋巴结病和/或脾肿大。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征伴复发性病毒感染；ALPS伴复发性病毒感染
一种罕见的遗传性疾病，其特征为淋巴结病和/或脾肿大以及由疱疹病毒引起的反复感染。
双侧多小脑回
双侧多发性脑回是一种罕见的脑畸形，是由异常的神经元迁移造成的，被定义为大脑皮层具有许多过小的回旋。它表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫发作和各种神经损伤，可能是孤立的或包含许多遗传综合征的临床特征。也可能与围产期巨细胞病毒感染有关。
单侧多小脑回
单侧多发性脑回是一种大脑皮质畸形，其特征是单侧皮质过度折叠和异常皮质分层。根据受影响的区域，它包括两个子类型:单侧半球和局灶性多微回(见该类词条)。
无嗅脑畸形
孤立性无脑畸形是一种罕见的非综合征性中枢神经系统畸形，以嗅球和嗅束发育不全为特征，表现为完全先天性嗅觉缺失。
单侧局灶性多小脑回
单侧局灶性多微回(BFPP)是多微回(PMG；见该词条))最温和的亚型，一种大脑皮层畸形，其特征为过度的皮层折叠和异常的皮层分层，只影响大脑的一个小区域，可能不表现出神经系统的受累。
脑桥被盖帽发育不良；PTCD
脑桥被盖发育不良是一种罕见的中枢神经系统畸形，是影响脑桥、髓质和小脑的特殊类型的先天性异常。多发脑神经缺损、锥体束和小脑体征的临床表现包括新生儿肌张力低下、共济失调、感觉神经性耳聋、视力下降、语言和言语障碍、进食和吞咽困难、面瘫和智力障碍。各种心脏、胃肠、泌尿生殖和骨骼缺陷也有相关报道。
孤立性双侧小脑半球发育不全
孤立的双侧半球小脑发育不全是一种罕见的小脑畸形，其特征是两个小脑半球发育不全，没有其他小脑/大脑异常或其他相关的临床特征。受影响的患者表现为轻度肌张力低下，伴有运动延迟、轻度认知障碍、语言延迟、视觉空间和语言记忆缺陷、运动障碍、意向性震颤，以及可能存在情绪脆弱和轻度抑郁。
孤立性单侧小脑半球发育不全
孤立性单侧半球小脑发育不全是一种罕见的非综合征小脑畸形，其特征是右侧或左侧小脑半球体积减少，蚓部完整，无其他神经异常(即正常大脑半球、第四脑室、脑桥、延髓和中脑)。患者可能无症状，或者可能出现发育和言语延迟、肌肌张力低下、眼球运动异常、持续性头痛和/或周围性眩晕和共济失调。神经系统检查是正常的。
孤立性小脑蚓部发育不全
一种罕见的先天性小脑畸形疾病，以小脑蚓部完全或部分发育不全为特征，无其他相关畸形或异常。患者可能没有症状，但精神运动延迟、肌张力低下和共济失调通常是相关的。其他可变表现包括智力障碍、动眼神经异常(如眼球震颤、平滑追踪受损、扫视受损、斜视、上睑下垂和动眼神经失用)、视网膜病、异常视觉诱发电位、共济失调、间歇性呼吸过度和步态习得延迟，以及言语和语言发育延迟。
胶质室管膜/室管膜囊肿
胶质室管膜/室管膜囊肿是一种罕见的中枢神经系统畸形，定义为蛛网膜下腔、幕上腔、室间腔或椎管内腔，有时为脑内或髓内囊肿，伴有室管膜内层，可能被胶质组织包围。它可能是一个偶然的发现，也可能出现在不同的年龄，临床特征取决于它的大小和位置。可能会使邻近的脑结构扭曲，引起大头、脑室扩大、脑积水、局灶性神经体征等体征和症状。在某些情况下，它与其他脑畸形(如胼胝体发育不全、多微回、异位)有关。
自身免疫性胰腺炎2型；Duct-centric胰腺炎
自身免疫性胰腺炎2型是一种自身免疫性胰腺炎（见本术语），男女均受影响，发病年龄较小（ sup 60岁），表现为腹痛、脂肪泻和梗阻性黄疸。
自身免疫性胰腺炎1型；淋巴浆硬化性胰腺炎
自身免疫性胰腺炎1型是多见于老年男性（ inf 60岁）的自身免疫性胰腺炎，表现为腹痛、脂肪泻、梗阻性黄疸，可累及其他器官（胆管、肾脏和腹膜后），是与免疫球蛋白G4（IgG4）相关的全身性疾病。
肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病类型C9；常染色体隐性遗传2P型肢带型肌营养不良
α-肌营养不良蛋白聚糖相关的肢带肌营养不良是一种肢带型肌营养不良，其特征是儿童早期出现缓慢进行近端肌无力（行走和爬楼梯困难）和轻度至重度智力残疾。其他表现包括小头畸形、大腿或小腿肌肉轻度增加和脚踝挛缩。
12号染色体短臂远端单体；12p13.33微缺失综合征
12p远端常染色单体是一种罕见的常染色体部分单体，其特征是语言发育延迟，伴有儿童言语失用、轻度智力障碍、行为异常（自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑症）和轻度非特异性畸形。其他临床特征可能包括肌张力减退和关节松弛、疝气和小头畸形。
与髓系恶性肿瘤相关的红细胞生成性尿卟啉症
红细胞生成性尿卟啉病伴骨髓恶性肿瘤是一种罕见的卟啉症，其特征是预存髓系病变，脆性皮肤，暴露区起疱，尤其是手背血疱。尿、血浆和粪便卟啉含量增加。
PLIN1基因相关的家族性局部脂肪代谢障碍；PLIN1基因相关FPLD
PLIN1基因相关的家族性局部性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是由于PLIN1基因缺陷导致皮下脂肪组织丢失，主要影响下肢和臀部。典型特征为胰岛素抵抗、肝脂肪变性、血脂异常、高血压、腋窝黑棘皮病和下肢肥大。
伴有面部畸形的家族性脐膨出综合征
家族性脐膨出综合征伴面部畸形是一种罕见的胚胎发育过程中的遗传性发育缺陷，其特征是与面部畸形有关的脐膨出，包括脸部浅平、鼻子短而上翘、人中长而宽、上颌弓浅平和手部畸形。
家族性激素抵抗型肾病综合征伴感觉神经性耳聋；家族性激素抵抗型肾病综合征伴感觉神经性耳聋
家族性激素耐药型肾病综合征伴感音神经性耳聋是一种罕见的遗传性辅酶Q10缺乏症，其特征是感音神经性耳聋和严重的进行性肾病综合征，对激素治疗耐药。临床表现包括早发性蛋白尿、低蛋白血症和水肿，导致终末期肾病。肾活检显示局灶性节段性肾小球硬化和弥漫性系膜硬化。罕见报道有癫痫发作，共济失调和畸形。
隐性智力障碍-运动功能障碍-多关节挛缩综合征；IDMDC
隐性智力残疾-运动功能障碍-多关节挛缩综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力残疾，其特征为严重智力残疾、进行性、产后多关节挛缩和严重运动功能障碍为特征。患者表现为运动功能和言语习得停止和消退，及下肢开始出现的挛缩，并缓慢地向上发展，包括脊柱和颈部，导致个体处于特定的固定位置。
家族性阿尔茨海默样朊病毒病
家族性阿尔茨海默样朊病毒病是一种非常罕见的朊病毒病（见本术语），其特征是阿尔茨海默病的神经病理学特征，包括记忆障碍和抑郁，与PRNP基因突变引起的朊蛋白（PrP）异常有关。与其他形式的朊病毒病不同，患者表现为一个延长的、非典型的病程（无肌阵挛或共济失调），伴有严重的神经原纤维缠结的病理改变和高水平的脑淀粉样变。
Nestor-Guillermo早衰综合征；NGPS
Nestor-Guillermo早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是与严重溶骨相关的早衰面容（尤其是下颌骨、锁骨、肋骨、远端指骨和长骨）、骨质疏松、全身性脂肪萎缩以及心血管缺如、动脉粥样硬化和代谢并发症，生存期相对较长。其他特征包括生长迟缓、关节僵硬（主要是手指、手、膝盖和肘部）、颅缝增宽、畸形面部（突眼、凸鼻嵴、牙齿错位咬合畸形、牙列拥挤、薄唇红、小退缩下颌）和连眉、睫毛和头皮毛发。
软骨发育异常伴关节脱位gPAPP型；gPAPP缺乏症
软骨发育异常伴关节脱位，gPAPP型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是产前出现不成比例的身材矮小、肢体短缩、先天性关节脱臼、小下颌畸形、后腭裂、短指畸形、短掌骨和掌骨骨骺大小不规则，多腕骨骨化中心和面部畸形。此外也有报道听力障碍和轻度精神运动发育延迟。
致死性婴儿高肌张力性肌原纤维肌病
致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特点是肌肉强直僵硬、肌张力增高、肌无力、呼吸窘迫和正常的认知功能。患者的肌酸激酶持续增高，组织病理学为典型的肌原纤维肌病改变。在婴儿短暂的正常发育期后出现争执，导致进行性呼吸功能不全和早期死亡。
皮肤钙化防御
皮肤钙化症是一种危及生命的综合征，其特征是进行性疼痛性皮肤溃疡，伴有中小型皮肤动脉血管钙化。主要影响透析或肾移植患者。
性高潮后疾病综合征；POIS
性高潮后病情综合征是一种罕见的泌尿生殖系统疾病，其特征是在射精后几分钟到几小时内出现流感样症状（发烧、极度疲劳、肌痛、眼痒、鼻塞/鼻漏），以及情绪变化、易怒和注意力集中、记忆力和注意力困难。发病3-7天后症状自然消失。
遗传性中性粒细胞增多症
遗传性中性粒细胞增多症一种罕见的遗传性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞增多，外周血循环CD34+细胞增加，骨髓中粒细胞前体增多，脾肿大。患者主要无症状，但可能表现为全身炎症反应综合征伴发热、呼吸困难、心动过速、胸膜和心包积液或骨髓增生异常综合征。
DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型
DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型是一种罕见的免疫性疾病，其特征是由于DGUOK基因缺陷导致线粒体DNA含量明显降低，典型表现为早发性肝功能不全、精神运动迟缓、张力减退、旋转性眼球震颤而导致斜视眼阵挛、乳酸酸中毒和低血糖。
LCK基因缺陷所致重度联合免疫缺陷；淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶缺乏所致的严重联合免疫缺陷
LCK基因缺陷所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的T-B细胞联合免疫缺陷，其特征是发育不良、严重腹泻、机会感染以及由于LCK基因缺陷所致T细胞分化和功能异常，是炎症和自身免疫性疾病的重要危险因素。
补体C3缺乏症；C3缺乏症
补体成分3缺乏症是一种罕见的遗传性原发免疫缺陷，其特征是血浆C3水平明显下降导致易感染（主要由革兰氏阴性菌引起）、鼻窦炎，反复发作的扁桃体炎和/或中耳炎，以及上呼吸道感染和下呼吸道感染（包括肺炎）和皮肤感染（如多形红斑）。自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮，可发展为系膜毛细血管性或膜性增生性肾小球肾炎，导致肾功能衰竭。
内脏钙化防御
内脏钙化是一种罕见的、危及生命的非炎症性血管病变，其特征是内脏（主要在心脏或肺部，也可在胃或肾脏）中弥漫性钙沉淀，导致纤维化和血栓形成，最终导致组织坏死性溃疡形成。根据受累器官，患者可能出现呼吸困难、咳嗽和呼吸衰竭，或急性心脏传导阻滞和伴发的心源性猝死。该病主要影响透析患者或肾移植患者。
先天型Pelizaeus-Merzbacher病（简称佩-梅病）；II型先天性us-Merzbacher病（简称佩-梅病）
先天性Pelizaeus-Merzbacher病是PMD最严重的形式（见本术语）。
经典型佩-梅病；经典型PMD
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）的典型型是婴儿型PMD。
微缩型前脑无裂畸形；微型前脑无裂畸形
微小前脑无裂畸形是一种良性的前脑无裂畸形（HPE，见本术语），以中线缺陷为特征，无典型的HPE脑裂缺陷。
喉气管食道裂0型；0型喉-气管-食道裂
喉-气管-食管裂（LC）0型是一种先天性呼吸道畸形，其特征是黏膜下喉气管食管裂，症状较轻或无症状。
视交叉前脑无裂畸形；视交叉HPE
视隔前脑无裂畸形（HPE）是一种非常罕见的大叶性HPE（见该词条）的亚型，其特征是局限于端脑间隔/或视前区的中线融合，无明显额叶新皮层融合。
钴胺传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症；TCbIR型甲基丙二酸尿症
由钴转运蛋白受体缺陷引起的甲基丙二酸尿症，是一种罕见的代谢吸收和转运障碍，其特征是由于钴转运蛋白受体功能下降导致钴胺素吸收减少，导致血液和尿液中甲基丙二酸（MMA）适度增加。患者常无症状，但筛查显示血浆C3-酰基肉碱和MMA升高。据报道，血清高半胱氨酸水平可为正常到中度升高，视网膜血管闭塞性疾病可导致严重的视力下降。
佩-梅样病；PMLD
Pelizaeus-Merzbacher样病（PMLD）是一种常染色体隐性遗传脑白质营养不良，与X-连锁Pelizaus-Merzbacher病（PMD）具有相同的临床和放射学特征。
无PLP1综合征；Pelizaeus-Merzbacher病null综合征
无效综合征是Pelizaeus-Merzbacher病（PMD；见本术语）谱系的一部分，其特征是与脱髓鞘性周围神经病相关的轻度PMD。
中间型佩-梅病；传统型PMD
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）的过渡型是中间型PMD（见本术语）。
女性携带的佩-梅病
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）（见本术语）的女性携带者是携带PLP1基因（Xq22）突变（见本术语）女性PMD的某些表现形式。
Kir6.2缺乏所致常染色体显性高胰岛素血症；Kir6.2缺陷所致常染色体显性高胰岛素低血糖
Kir6.2缺陷所致常染色体显性遗传高胰岛素血症是一种对二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI），其特征是轻度低血糖发作，婴儿期常不能发现，通常对二氮嗪治疗反应良好（部分有二氮氧化合物抵抗）。Kir6.2缺乏所致常染色体显性遗传高胰岛素症比常染色体隐性遗传K+（K-ATP）通道突变（二氮氧化合物抵抗的常染色体隐性遗传高胰岛素症）表型更轻。
SUR1基因缺陷所致常染色体显性高胰岛素血症；SUR1基因缺陷所致常染色体显性高胰岛素低血糖症
SUR1缺陷所致常染色体显性遗传高胰岛素血症是一种对二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI），其特征是轻度低血糖发作，婴儿期常不能发现，通常对二氮嗪有治疗反应良好。SUR1缺乏引起的常染色体显性遗传高胰岛素症比常染色体隐性遗传K-ATP突变（抗二氮氧化合物的隐性高胰岛素症的隐性形式）表型更轻。
SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素血症；SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素低血糖血症
SUR1缺陷引所致二氧化氮耐药局灶性高胰岛素血症是一种罕见的先天性孤立性高胰岛素血症，其特征是由于SUR1缺乏导致胰腺β细胞分泌过多胰岛素，引起对二氮嗪治疗无反的反复发作的高胰岛素血症性低血糖。低血糖症的临床表现各异，从常规血糖监测时发现的无症状性低血糖症到出生时巨大儿，轻至中度肝肿大和危及生命的低血糖昏迷或癫痫持续状态，进一步导致不良神经预后。
抗二氮嗪高胰岛素血症；抗二氮嗪高胰岛素低血糖血症
二氮嗪抵抗型高胰岛素血症（DRH）是先天性孤立性高胰岛素血症（见本术语）的一种，由胰腺B细胞异常分泌胰岛素引起，可为弥漫性或局灶性，其特征是胰岛素分泌过多/失控（与血糖水平不符），反复发作的严重低血糖和二氮嗪治疗抵抗。
Kir6.2缺乏所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素血症；Kir6.2缺乏所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素低血糖血症
Kir6.2缺陷所致二氧化氮耐药局灶性高胰岛素血症是一种罕见的先天性孤立性高胰岛素血症，其特征是由于Kir6.2缺乏导致胰腺β细胞分泌过多胰岛素，引起对二氮嗪治疗无反的反复发作的高胰岛素血症性低血糖。低血糖症的临床表现各异，从常规血糖监测时发现的无症状性低血糖症到出生时巨大儿，轻至中度肝肿大和危及生命的低血糖昏迷或癫痫持续状态，进一步导致不良神经预后。
散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤
散发性嗜铬细胞瘤/分泌型副神经节瘤是由肾上腺髓质的神经内分泌嗜铬细胞（嗜铬细胞瘤）或肾上腺外嗜铬组织（副神经节瘤）引起的一种罕见的孤立性非家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。这些肿瘤多为良性，其症状常由肿瘤儿茶酚胺分泌增加引起，包括高血压（常为阵发性）、心动过速、焦虑和/或多汗。
点头状痉挛
点头状痉挛是一种罕见的眼病，临床表现为非对称性、摆动性眼球震颤、点头和斜颈三联征。
抗疟药所致中毒性黄斑病变
抗疟药所致毒性黄斑病变是一种罕见的获得性眼病，由长期接触氯喹（CQ）或氢氯喹（HCQ）引起，其特征是缓慢进行性、不可逆发展为双侧萎缩性牛眼黄斑病变（中心视力逐渐丧失，色觉减退和旁中心暗点），严重时可扩散到整个眼底，导致广泛的视网膜萎缩和视力丧失。
原发性眼脑淋巴瘤；原发性眼脑非霍奇金淋巴瘤
原发性眼脑淋巴瘤是一种罕见的原发性、器官特异性，淋巴结外非霍奇金淋巴瘤（尤其是弥漫性大B细胞淋巴瘤），可同时影响眼内区（视网膜，玻璃体，视神经，葡萄膜等）和中枢神经系统（通常是小脑，脊髓或软脑膜）。症状因肿瘤部位而异，包括玻璃体漂浮物或视力模糊，颅内压升高（头痛，呕吐，乳头水肿）和/或局灶性神经功能缺损。
脊髓小脑性共济失调36型；Asidan
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以步态和四肢共济失调、下肢痉挛、构音障碍、 肌束颤动、舌头萎缩和反射亢进为特征。
脊髓小脑性共济失调35型；SCA35
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以成人起病的进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、眼球运动障碍、手部意向性震颤、反射亢进和痉挛性斜颈为特征。
脊髓小脑性共济失调32型；小脑共济失调伴无精症和智力障碍
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以共济失调和认知障碍为特征。无精子症是受影响男性的典型特征。
特发性反复木僵
一种罕见的神经系统疾病，其特征是不可预测的、短暂的和自发的无应答，持续时间从几小时到几天，每年发作三到七次，没有明显的毒性、代谢或结构性原因。
Machado-Joseph病1型；Joseph型脊髓小脑共济失调3型
Machado-Joseph病1型是Machado-Joseph病(SCA3/MJD，见该词条)的一种罕见的亚型，通常病情较严重，以明显的锥体和锥体外系体征为特征。
精子活力障碍所致非综合征性男性不育；弱精症所致非综合征性男性不育
精子运动障碍所致的非综合征性男性不育是一种罕见的遗传性非综合征性男性不育疾病，其特征是精子纤毛/鞭毛结构缺陷，导致新鲜射精液缺乏运动能力或向前运动的能力降低。通常会出现精液量减少、少精子症和结构异常的精子数量增加。
Machado-Joseph病3型；Machado型脊髓小脑共济失调3型
Machado-Joseph病3型是Machado-Joseph病(SCA3/MJD，见该词条)的一个亚型，程度较轻，以起病晚、进展缓慢和外周性肌萎缩为特征。
Machado-Joseph病2型；脊髓小脑共济失调Thomas型
Machado-Joseph病2型是Machado-Joseph病(SCA3/MJD，见该词条)的一个亚型，以中等发病年龄、小脑性共济失调和外源性进行性眼肌麻痹为特征，并伴有不同的锥体和锥体外系体征。
偏侧增生-多发性脂肪过多症综合征；HHML
半身性增生-多发性脂肪瘤综合征是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征为非进行性、不对称性、中度半身性增生(常累及四肢)，伴有缓慢生长、无痛、多发性、复发性皮下脂肪肿块，分布于全身(特别是背部、躯干、四肢、手指、腋窝)。浅表血管畸形也可能与此相关。腹内胚胎恶性肿瘤的风险增加可能与此有关。
10q22.3q23.3微缺失综合征；10q22.3q23.3单体
10q22.3q23.3微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，其特征是轻度面部畸形，包括大头、额头宽、斜视或斜视、眼睛深陷、上下睑裂、低位耳、鼻梁扁平、中耳光滑、上唇薄）、腭裂、小脑心脏畸形、精神运动发育迟缓和行为异常（注意缺陷多动障碍、自闭症）。其他罕见特征包括先天性乳房发育不全、蛛网膜下移、关节过度松弛、足爪弯曲、喂养困难、发育不良。
伴有caspr2抗体的边缘叶脑炎
caspr2抗体相关性边缘脑炎是一种罕见的神经免疫疾病，其特征是认知障碍、精神障碍（如人格改变）、癫痫发作、外周神经亢奋、自主神经紊乱、神经病理性疼痛、失眠和体重减轻，血清或脑脊液中可检测到caspr2抗体，无论是否有潜在的恶性肿瘤。其他特征包括睑下垂、肌阵挛性癫痫持续状态和运动障碍。
高胆绿素血症；绿色黄疸
高胆绿素血症是一种罕见的遗传性肝病，其特征是皮肤、尿液、血浆和其他体液（腹水、母乳）或部分（巩膜）呈绿色，血清胆绿素升高，伴有胆道梗阻和/或肝衰竭。也有报道与营养不良，药物治疗，先天性胆道闭锁有关。
10q22.3q23.3微重复综合征；10q22.3q23.3三体
10q22.3q23.3微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其临床特征包括发育迟缓、轻度智力残疾和面部畸形。有报道表现为小头畸形，生长迟缓和先天性心脏病。
睡眠性头痛
一种罕见的头痛，其特征是在睡眠期同一时间反复出现短暂的剧烈头痛发作及唤醒病人。醒后疼痛常持续15分钟以上，多为双侧性，可能与恶心，畏光或声音恐惧有关，但无自主神经症状。
UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症；UCP2基因缺陷所致高胰岛素低血糖
UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症（HIUCP2）是一种二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI，见本术语），其特征是新生儿低血糖，对二氮嗪治疗反应良好，并可能是一种暂时性的疾病，可自行消退。
Ogden综合征；早衰外表-发育迟缓-心律失常综合征
Ogden综合征是一种罕见的遗传性类前生殖综合征，其特征是生后生长迟缓、严重的整体发育迟缓、张力减退、具有老年外观的非特异性畸形相和隐睾症，以及心律不齐和骨骼异常。患者通常表现囟门增宽，主要是躯干张力减退，步鸭步，四肢张力增高，手脚小，大脚趾宽，脊柱侧凸，赘肉，皮下脂肪缺乏。
晚发性下运动神经元综合征；Jokela型脊髓性肌萎缩症
成人晚期起病的下运动神经元综合征是一种罕见的遗传性运动神经元病，其主要特征是缓慢进行性近端肌无力和肌萎缩，常表现为肌肉痉挛、肌束震颤、深反射减少或消失、手部震颤和发病时血清肌酸激酶升高，随后出现行走能力下降和振动感觉受损。
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症；次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1缺乏症
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症是一种与尿酸产生过多相关的嘌呤代谢遗传性疾病，其神经系统症状和酶的缺乏程度有关。
女性Duchenne型和Becker型肌营养不良症携带者症候
杜氏和贝克型症状性女性肌营养不良是一种罕见的遗传性肌营养不良，见于女性，其主要临床表现为进行性骨骼肌病导致不同程度的肌无力，部分患者会出现扩张性心肌病或左心室扩张。
卵巢恶性非生殖细胞瘤；卵巢非无性细胞瘤性生殖细胞癌
卵巢恶性非无性细胞瘤生殖细胞瘤是一种罕见的卵巢恶性生殖细胞瘤（见该术语），起源于卵巢中的生殖细胞，一般累及单侧卵巢，常在青春期表现为盆腔肿块、发热、阴道出血和急腹症，少部分亚型与性早熟、男性化、甲状腺功能亢进或类癌综合征有关（见该术语）。组织学包括：胚胎癌、卵黄囊瘤、多胚瘤和混合生殖细胞瘤。
Fukutin蛋白相关的肢带肌萎缩症R13型；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2M型
Fukutin基因相关肢带肌营养不良症R13是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为婴儿期出现肌张力低下、下肢轴位和近端肌无力（发热后严重虚弱）、心肌病和智力正常或下降。部分患者出现小腿肌、大腿肌和三头肌肥大。
Anoctamin-5蛋白相关的肢带肌萎缩症R12型；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2L型
Anoctamin5基因相关肢带肌营养不良症R12是一种肢带肌营养不良症，其主要表现为下肢近端肌无力，踮脚困难是最早出现的症状之一。上肢近端和下肢远端肌无力也很常见，还可表现为股四头肌萎缩（最常见）、肱二头肌萎缩和小腿肌肉萎缩，少数患者出现小腿肥大，多发生于成人（11-51岁）。LGMD2L进展缓慢，大多数患者在晚期仍可保持活动状态。
POMGNT1基因相关的肢带肌萎缩症R15型；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2O型
POMGNT1基因相关肢带肌营养不良症R15是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为儿童期或青少年期出现进行性近端肢体肌无力（主要累及颈部、骨盆带和肩外展肌）、小腿和股四头肌肥大、踝关节挛缩和近视。
POMT2基因相关的肢带肌萎缩症R14型；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2N型
POMT2基因相关肢带肌营养不良症R14是一种肢带型肌营养不良症，其主要临床表现为婴儿期近端肢体肌无力（表现为跑步缓慢），伴小腿肥大、轻度脊柱前凸、翼状肩胛和智力正常（或轻度智力障碍）。
重叠肌炎；成人起病重叠肌炎
重叠性肌炎（OM）是一种特发性炎症性肌病（IIM），其主要临床表现为肌炎至少伴有一种与临床和/或自身抗体重叠的特征。
免疫介导的坏死性肌病；免疫性肌病伴肌细胞坏死
坏死性自身免疫性肌病（NAM）是一种罕见的特发性炎症性肌病，其主要临床表现为急性或亚急性近端肌无力，组织病理学表现为心肌细胞坏死和再生，无明显炎症反应。
儿童起病常染色体隐性下运动神经元病；常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩4型
儿童起病常染色体隐性遗传性下运动神经元疾病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为儿童早期正常运动发育后出现近端肌肉无力，早期累及足部和手部肌肉，病情进展迅速，导致全身无反射性四肢瘫痪伴挛缩，重度脊柱侧凸、前凸和进行性呼吸衰竭而需要辅助通气。颅神经功能正常，舌萎缩和肌束震颤消失。轻症患者表现为中度全身无力，病情发展缓慢。
波纹肌病伴重症肌无力；免疫介导的波纹肌病
波纹肌肉病伴重症肌无力是一种罕见的获得性神经肌肉疾病，其特征为无CAV3突变的波纹肌病，与乙酰胆碱受体抗体介导的重症肌无力有关。患者通常表现为运动诱发的肌肉波动伴肌痛，全身性重症肌无力症状（上睑下垂、复视、颈肌无力、吞咽困难和呼吸困难）。
儿童囊腺病；儿童卵巢囊腺瘤
儿童浆液性或黏液性囊腺瘤是一种良性卵巢上皮性肿瘤，其特征为单侧、单房或多房的囊性病变，有薄壁或间隔，影像学表现为肿瘤内无实性结构。通常表现为腹部肿块伴或不伴腹痛，可出现卵巢扭转或肿瘤恶化。
卵巢交界性上皮性肿瘤；低度潜在恶性卵巢肿瘤
卵巢交界性上皮肿瘤是一种少见的卵巢上皮肿瘤，与卵巢癌的区别在于没有破坏性的间质浸润，一般为惰性，预后良好。大多数患者无症状，或表现为非特异性症状，如盆腔痛，腹部肿块，极少数患者出现胃肠道症状，包括饱腹感或腹胀。根据上皮细胞类型，目前已分出六种组织学亚型。
性腺母细胞瘤
性腺母细胞瘤是一种罕见的性索细胞和生殖细胞混合构成的良性肿瘤，主要发生在Y染色体异常的年轻女性的性腺中，表现为腹部膨隆、男性患者女性化或女性患者男性化，有时无症状。该病常与无性细胞瘤有关。
阴道恶性生殖细胞瘤；阴道生殖细胞恶性肿瘤
阴道恶性生殖细胞瘤是一种极为罕见的恶性外阴阴道肿瘤，起源于阴道内原始生殖细胞，其主要临床表现为无痛性阴道血性分泌物和阴道息肉状肿块。血清甲胎蛋白通常升高，疾病进展迅速，侵犯周围组织，早期出现肝、肺转移瘤。
外阴横纹肌肉瘤
外阴阴道横纹肌肉瘤是一种罕见的外阴阴道肿瘤，是一种高度恶性的软组织肉瘤，肿瘤细胞由圆形、椭圆形或梭形细胞核的细胞和嗜酸性细胞质组成，可向横纹肌细胞分化。其主要临床表现为外阴或阴道肿块，呈息肉状或葡萄状（胚胎型），伴出血和溃疡，多发生于儿童期。
亚急性炎性脱髓鞘性多发性神经病；亚急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
亚急性炎性脱髓鞘性多发性神经病(SIDP)是一种亚急性的进行性对称性感觉障碍和（或）运动障碍，其主要临床表现为肌无力伴感觉减退，肌腱反射减弱或消失，脑脊液(CSF)蛋白升高。SIDP是介于吉兰-巴雷综合征(GBS)和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP;见术语)之间。
孤立性无症状肌酸磷酸激酶升高；特发性无症状高CK血症
孤立性无症状性肌酸激酶升高是一种罕见的神经生物学异常，其主要临床表现为血清肌酸磷酸激酶（CK）持续升高，而没有任何临床、神经物理学或组织病理学证据证明神经肌肉疾病。通常先排除其他可能导致CK水平升高的病因后，才诊断该病。
成人葡聚糖多聚体神经病变；APBD
成人葡聚糖多聚体病是一种成人糖原贮积症，其主要临床表现为进行性运动神经元功能障碍，进行性神经源性膀胱和认知障碍，可导致痴呆。
神经鞘瘤病
神经淋巴瘤病是一种罕见的外周神经和颅神经功能障碍综合征伴血液系统恶性肿瘤，多为非霍奇金淋巴瘤或急性白血病，其主要临床表现为外周神经、颅神经或神经根痛性或无痛性受累。临床表现因病变部位而异，包括神经丛病变、多发性单神经炎、周围神经病变、神经根病变和颅神经麻痹。
细菌性肌炎
细菌性肌病是一种罕见的获得性骨骼肌疾病，以弥漫性肌肉感染，无肌内脓肿为特征。多种细菌均可引起感染，以链球菌感染为主。症状和体征与病原体有关，包括肌痛、肌肉肿胀、肌无力、皮疹、急性横纹肌溶解、肌肉坏死和坏疽。
真菌性肌炎
真菌性肌病是一种罕见的获得性骨骼肌疾病，由真菌感染而导致的肌肉炎症，常发生于免疫功能低下的患者。其主要临床表现为受累肌肉疼痛、压痛、肿胀和/或无力。最常见致病菌为念珠菌，其它真菌病原体包括新型隐球菌、组织胞浆菌、球孢子菌、曲霉等，典型表现为弥漫性、多发性微脓肿。
病毒性肌炎
病毒性肌炎是一种罕见的获得性骨骼肌疾病，其主要临床表现为病毒感染性疾病恢复期或之后突然出现肌无力、肌肉压痛和疼痛，乙型流感病毒和甲型流感病毒最常见，前者更常见，常发生于儿童期。症状往往局限于小腿肌肉，但也可累及其他肌肉群，该病为自限性疾病，能在几天内好转，但部分患者会出现横纹肌溶解症伴肾功能不全和室间隔综合征。
Cryopyrin蛋白相关的周期性综合征；NLRP3相关全身性自身炎症性疾病
Cryopyrin蛋白相关周期综合征（CAPS）是指一组自身炎性疾病，其主要临床表现为没有感染或自身免疫性疾病的情况下出现全身性炎症反应反复发作。CAPS包括3种不同严重程度的疾病：重度的CINCA综合征、中度的Muckle-Wells综合征（MWS）和轻度的家族性冷性荨麻疹（FCAS）（见术语）。
脊髓小脑共济失调29型；先天性非进行性脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调29型是一种小脑共济失调I型，其主要临床表现为非进行性或非常缓慢进行性共济失调、构音障碍、动眼神经损伤和智力障碍，多以常染色体显性方式遗传。
疱疹样天疱疮
疱疹样天疱疮是一种罕见的浅表性天疱疮，其主要临床表现为重度顽固瘙痒，伴红斑或荨麻疹，有时伴疱疹样小水泡，一般不累及黏膜。外周血嗜酸性粒细胞增多，自身抗体滴度降低。组织学表现为天疱疮（浅层或深部），或表皮内嗜酸性粒细胞浸润（嗜酸性海绵状）。
常染色体显性遗传成人起病的近端脊髓性肌萎缩症；常染色体显性遗传迟发性脊髓性肌萎缩症Finkel型
成人起病常染色体显性遗传性近端脊髓性肌萎缩症一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其主要临床表现为缓慢进行性肢体近端肌无力，伴肌束颤动、肌萎缩、痉挛和反射减弱或消失，不累及延髓和脊椎，发病年龄多在成人期。
中间型骨硬化病；常染色体隐性遗传中间型骨硬化病
中度骨硬化症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴骨密度增高，其主要临床表现为轻微创伤后易发生骨折，贫血，其特征性骨骼影像学表现为夹层椎体，骨中骨征象，锥形瓶样股骨干骺端，颅底轻度骨硬化，部分患者出现视神经压迫造成的牙齿异常和视力障碍。
无菌多病灶骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病；白细胞介素-1受体抗体剂缺乏所致自身炎症性疾病
无菌性多发性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病是一种罕见的、严重的、遗传性自身炎性综合征，其主要临床表现为新生儿出现广泛的皮肤嗜中性脓疱病，以及反复发作的严重多发性无菌性骨髓炎，伴骨膜炎，一般会影响远端肋骨、长骨和椎体。还可表现为急性期反应物（与发热无关）增多和甲沟炎。
铁难治性缺铁性贫血综合征；铁难治性缺铁性贫血
IRIDA（铁-难治性缺铁性贫血）综合征是一种罕见的以缺铁性贫血（小细胞低色素性贫血）为特征的铁代谢紊乱，口服铁剂治疗无效，部分对肠外铁治疗有效，多以常染色体隐性方式遗传。
全白甲-棘皮病-黑质样病变-头发异常综合症
全白甲-黑棘皮病样损害异常毛发综合症是一种罕见的综合征性指甲异常疾病，其主要临床表现为全白甲与黑棘皮病样损害（发生在颈部、腋窝和腹部）和毛发发育不良，具体表现为毛发干燥、易断，在电子显微镜下呈现完全或不完全扭转的不规则形状，表面不规则，有纵沟。
肺纤维化-肝增生-骨髓发育不全综合征
肺纤维化-肝增生-骨髓发育不良，也称为三体综合征（i.e.三种（遗传）疾病，肺，肝和血细胞减少），是一种罕见的疾病，迄今为止已报道了4例，其主要临床表现为特发性肺纤维症，肝结节再生导致门静脉高压和由于骨髓发育不全导致的血小板减少。该病死亡率100%。
先天性肺泡毛细血管发育不良；肺泡毛细血管发育不良伴肺血管错位
先天性肺泡毛细血管发育异常（ACD）是一种罕见的致命性肺部发育异常疾病，其主要临床表现为由难治性低氧血症和严重肺动脉高压所致的新生儿呼吸窘迫。
尿刊酸尿；尿刊酸酶缺乏所致脑病
尿刊酸酶缺乏性脑病是一种极为罕见的组氨酸代谢紊乱，其主要临床表现为尿刊酸尿和其它症状，包括智力障碍和间歇性共济失调。
孤立性直肠溃疡综合征
孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）是一种罕见的直肠疾病，其主要临床表现为直肠出血、腹痛、粘液便、排便不尽、排便困难和直肠脱垂，继发于直肠缺血性疾病。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫18型；SPG18
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18型（SPG18）是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为进行性痉挛性截瘫（出现在儿童早期），伴运动发育迟缓、重度智力障碍和关节挛缩。脑磁共振成像表现为胼胝体薄。SPG18是由编码Erlin-2蛋白的ERLIN2基因（8p11.2）突变引起。
特发性葡萄膜积液综合征
特发性葡萄膜渗漏综合征是一种罕见的获得性眼病，其主要临床表现为无已知病因（如眼内压降低、眼内肿瘤、眼内炎症或小眼球）情况下，脉络膜上腔内单侧或双侧异常积液，导致脉络膜突出。患者通常表现为视力下降，呈复发-缓解-复发循坏，眼底检查显示环状脉络膜脱落和转移性浆液性视网膜脱落。
儿童良性夜间交替性偏瘫
儿童良性夜间交替性偏瘫是一种罕见的神经系统疾病，其主要临床表现为夜间反复出现尖叫或哭闹，同时或之后出现单侧或双侧偏瘫。该病与精神障碍或发育障碍无关，但可能与轻度行为异常有关。
发作性共济失调6型
发作性共济失调6型（EA6）是一种极罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其主要临床表现为不同程度的共济失调和相关症状，包括口齿不清、头痛、意识障碍和偏瘫。
发作性共济失调7型
发作性共济失调7型（EA7）是一种极罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其主要临床表现为共济失调伴无力、眩晕和构音障碍，发作间期正常。
儿童言语失用症；言语语言障碍伴口面部运动障碍
儿童言语语言障碍是一种罕见的神经系统疾病，其主要临床表现为边说话边做复杂的协调性动作的能力受损，导致没有动作或感觉障碍情况下说出难以理解的言语。最初表现为重度语言表达延迟。之后表现为重复表达音节或词时，辅音和元音发音均错误，声音与音节之间的共同发音转换延长或中断，没有节律。
脑-肺-甲状腺综合征；舞蹈手足徐动症-甲状腺机能减退-新生儿呼吸窘迫综合征
脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的以先天性甲状腺功能减退（CH）、婴儿呼吸窘迫综合征（IRDS）和良性遗传性舞蹈病（BHC）为特征的疾病。
胆固醇7α-羟化酶缺陷所致高胆固醇血症
胆固醇7α羟化酶缺乏所致高胆固醇血症是一种罕见的遗传性固醇代谢紊乱，由于胆固醇7α羟化酶缺乏所致，其主要临床表现为血清LDL胆固醇水平升高（对3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的治疗有效）、高胆固醇血症和胆汁酸排泄率降低。该病与早发性胆石症和（或）冠状动脉和外周血管疾病常有关。
特发性视网膜血管炎、动脉瘤和视神经视网膜炎综合征；特发性视网膜血管炎、动脉瘤和视神经视网膜炎综合征
特发性视网膜血管炎、动脉瘤和视神经视网膜炎综合征是一种罕见的视网膜血管病，其主要临床表现为特发性视网膜血管炎（IRV）、动脉分叉处的动脉瘤扩张（A）和神经性视网膜炎（N），如果不治疗，可发展为外周毛细血管灌注不足、视网膜新生血管形成和黄斑渗出，导致严重的双侧视力丧失。
椎体营养不良伴超常视杆反应；椎体营养不良伴超常暗视视网膜电图
视锥细胞营养不良伴超常视杆细胞反应（CDSRR）是一种遗传性视网膜病，0-20岁起病，其主要临床表现为视力低下（中心盲点所致）、畏光、重度色盲，偶尔伴有眼球震颤，夜盲症一般出现在病程晚期，但也可以出现在儿童期。CDSRR的一个特征为视网膜电图记录中对弱光的暗适应减弱和延迟，与最高刺激强度下的超高波幅的b波形成鲜明对比。
特发性铜相关性肝硬化；非威尔逊型婴幼儿儿童肝性铜中毒
特发性铜相关肝硬化是一种罕见的铜超载性肝病，其主要临床表现为生后早期出现肝硬化，病情发展迅速，导致肝功能不全，并出现特异性病理学特征：细胞周围纤维化、炎性浸润、肝细胞坏死、无脂肪变性，再生障碍，组织化学铜染色。
骨外黏液样软骨肉瘤
骨外黏液样软骨肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤，其主要临床表现为四肢近端和肢带肌的深部软组织病变，由排列成索状、簇状或网状的恶性成软骨细胞样细胞和丰富的黏液样基质组成。肿瘤通常被假包膜包裹，并被纤维间隔分为多个结节。患者出现软组织肿块，可伴有疼痛，皮肤溃疡，如病变位于关节附近可出现活动受限。该病常出现复发和转移，但生存期较长。
重度新生儿期起病的脑病伴小头畸形；MECP2基因突变所致重度先天性脑病
新生儿重度脑病伴小头畸形是一种罕见的单基因癫痫病，其主要临床表现为新生儿起病的脑病、小头畸形、重度发育迟滞或发育不全、呼吸功能异常（包括中枢性通气不足和/或呼吸功能不全）、难治性惊厥、肌张力异常和不自主运动，常出现夭折。
常染色体显性遗传孔源性视网膜脱离
常染色显性遗传性孔源性视网膜脱落是一种罕见的遗传性非综合征性玻璃体视网膜病，由玻璃体异常所致，其主要临床为视网膜撕裂，屈光不正，没有其他症状或表现为Stickler综合征。
肌张力障碍症16型；早发型肌张力障碍帕金森症
肌张力障碍16（DYT16）是一种非常罕见的新发运动障碍，其主要临床表现为早发的进行性肢体肌张力障碍、喉和口下颌肌张力障碍和帕金森综合征。
上岸综合征；上岸疾病
上岸综合征 (MdD)是一种罕见的耳鼻喉科疾病,其主要临床表现为被动运动的一段时间内持续有运动的感觉，如摇晃，摇摆，翻滚和（或）摆动，通常是在邮轮、火车、汽车、飞机等海陆空交通工具上或其他不常见的移动(如睡在水床上)。部分患者可自发性起病，在刺激后短时间内就出现症状，持续6个月到数年，与焦虑、疲劳和认知障碍有关。在封闭环境或静止(坐着、躺着或以静止姿势站立)时，症状往往加重，而在被动运动时，如在移动的汽车、飞机或火车上，症状会缓解。
大头畸形-智力障碍-自闭症综合征
巨颅畸形-智力障碍-自闭症综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为巨头畸形、面部畸形和精神运动迟缓，导致智力障碍和自闭症。面部畸形包括额凸、眼距过宽、面中部发育不全、鼻梁凹陷、短鼻、长人中。
成人肝细胞癌；成人HCC
成人肝癌是一种罕见的肿瘤性疾病，也是成年期最常见的原发性肝癌，其主要临床表现为肝肿块、腹痛，晚期出现黄疸、恶病质和肝功能衰竭。该病起源于分化良好的肝细胞，然后发展为慢性肝硬化，肝硬化最常见的病因是乙型和丙型肝炎病毒或酗酒。
康普顿北部型先天性致死性肌病
康普顿-北型先天性致死性肌病是一种罕见的遗传性先天性肌疾，具有致命性和非营养不良性的特点。患儿产前常发生宫内生长受限，胎儿运动障碍和羊水过多，患儿生后表现为新生儿严重张力低下，全身骨骼肌、延髓肌、呼吸肌严重肌无力，多发性屈曲挛缩，血清肌酸激酶水平正常。超微结构上，可观察到肌肉肌膜上整合素α7、β2-互生蛋白和α-肌养蛋白缺失，肌节中断及Z带破坏。
遗传性先天性痉挛性四肢瘫；遗传性先天性痉挛性四肢瘫
遗传性先天性痉挛性四肢瘫痪是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为没有妊娠或其他分娩因素（如围产期窒息、先天性感染）的情况下，一个家族的多个成员出现非进展性的多变性强直性四肢瘫。其他症状包括先天性肌张力低下、智力障碍和发育迟缓，也可出现吞咽困难、构音障碍、外斜视、眼球震颤、惊厥和脑萎缩伴脑室扩大。
Boissel型致死性多畸形综合征
Boissel型致死性多形性综合征是一种罕见的遗传性致命性多发性先天畸形/畸形综合征，其主要临床表现为发育障碍，重度发育迟滞，重度小头畸形，常见先天性心脏缺陷和特征性面部畸形（包括面部粗糙与鼻孔前倾，鲜红的牙槽嵴突出、变薄和下颌后缩或下颌短小）。其它常见特征包括神经系统异常（张力过高/低、感音神经性耳聋、脑积水、脑萎缩、惊厥），以及短指畸形、大理石样皮肤和生殖器异常。
梭形细胞血管瘤；梭形细胞血管内皮瘤
梭形细胞血管瘤（SCH）又称梭形细胞血管内皮瘤，是一种罕见的良性血管瘤，其特征为海绵状血管被梭形细胞分隔，类似于真皮和皮下的卡波西肉瘤。
先天性颞下颌关节强直；先天性牙关紧闭症
先天性颞下颌关节强直是一种罕见的颌面部疾病，在没有后天因素（e.g.外伤、感染）导致强直的情况下，患者表现为张口明显受限（i.e.从几毫米到几厘米）。它与不同程度的面部畸形有关（i.e.下颌骨和下巴的外侧偏斜，下面部不对称，下颌后缩，小颌畸形，牙齿咬合不齐），其主要临床表现为进食和呼吸困难，还可出现发育迟缓、肌张力低下、惊厥和其他畸形特征（e.g.漏斗胸、低位耳、鼻翼发育不良）。
发作性共济失调5型
发作性共济失调5型（EA5）是一种极为罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其特征为持续数小时的眩晕和反复发作的共济失调。
遗传性周期性小脑共济失调
遗传性发作性共济失调（EA）是一种以反复发作的共济失调和眩晕为特征的神经系统疾病，病情可发生进展。发作间期可出现乏力、张力失调和共济失调。迄今为止已经描述了七种类型的EA（EA1型到EA7型，见该术语），但大多数报告的病例属于EA1和EA2。
脊髓小脑共济失调30型；SCA30
脊髓小脑共济失调30型是一种以缓慢进行且相对单纯的共济失调为特征的Ⅲ型小脑共济失调，多以常染色体显性方式遗传。
线粒体DNA相关进行性眼外肌麻痹；母体遗传慢性进行性外眼肌麻痹
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卵巢恶性混合性苗勒管瘤；卵巢恶性混合性上皮间质瘤
卵巢恶性苗勒管混合瘤是一种罕见且侵袭性极强的肿瘤，最常见于绝经后妇女，由腺癌和肉瘤组成，可根据成分的类型分为以下2类：同源和异源。该病预后往往很差。
唾液腺型乳腺癌；唾液腺型乳腺癌
唾液腺型乳腺癌是一组发生于乳腺的罕见肿瘤，常见于唾液腺，可根据不同的临床病理特征分为以下2类：肌上皮分化型和非上皮型。这一组包括乳腺腺样囊性癌、腺样囊腺癌（见该术语）、黏液表皮样癌，腺泡细胞癌、多形低度腺癌和嗜酸细胞癌。
遗传性位点特异性卵巢癌综合征
特异性遗传位点卵巢癌综合征是指各种基因遗传突变引起的卵巢癌，通常伴有其它癌症的风险。最常见的是BRCA1和BRCA2基因突变引起的乳腺和卵巢癌综合征（HBOC），以及由DNA错配修复基因突变引起的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。STK11基因突变导致的Peutz-Jeghers综合征也与卵巢癌（典型的性索间质肿瘤）相关。在少数患者中，其他基因的突变也会增加卵巢癌的风险，包括RAD51C、RAD51D、PALB2等。
乳腺化生性癌
化生性乳腺癌是一种罕见的侵袭性乳腺癌，其特点是迅速增殖，瘤体较大，并有向远处器官（特别是肺部）转移的趋势，腋窝淋巴结相对受累较少。组织学上表现为高级别和异源性分化，包括软骨样、骨性、多形性/肉瘤样、梭形和鳞状细胞。患者通常表现为乳房内快速生长的、大的、边界清楚的、可活动的肿块，伴胸部疼痛，可累及胸壁和皮肤，出现溃疡。
子宫体癌纤维瘤
子宫体癌纤维瘤是一种极罕见的恶性苗勒管混合瘤，其特征为子宫肿瘤同时表出现恶性上皮成分（癌腺体）和良性间充质成分。临床表现通常包括功能失调性阴道出血、异常阴道分泌物和/或下腹痛。
子宫体癌肉瘤；子宫体恶性混合型苗勒管肿瘤
子宫体癌肉瘤是一种罕见的、恶性的、混合上皮和间充质的子宫体肿瘤，由高级癌变和肉瘤成分组成。本病临床表现为阴道出血、异常阴道分泌物、腹痛和/或盆腔肿块，伴有可能突出于宫颈管的息肉样肿瘤。曾报道与他莫昔芬治疗，长期高雌激素暴露以及既往盆腔放疗相关。
子宫体腺肉瘤
子宫体腺肉瘤是一种由良性或非典型上皮和低度恶性基质组成的混合型上皮-间质瘤的罕见亚型，通常表现为外生性息肉样病变，瘤体较大，可延伸至子宫颈。其主要临床表现为功能失调性出血或白带，很少出现腹痛。据报道与长期的对立雌激素疗法，他莫昔芬疗法和骨盆放疗史有关。
子宫体平滑肌肉瘤
子宫体平滑肌肉瘤是一种罕见的、恶性、间叶性、平滑肌起源的肿瘤，其组织学特征为梭形和/或多形性细胞，常形成杂乱的肌束伴肿瘤细胞坏死；肉眼上表现为子宫内大而软的壁内肿块，伴不规则边界和坏死出血区。本病的症状和体征通常包括功能失调性阴道出血、阴道分泌物、可触及的盆腔肿块和/或盆腔疼痛/压迫。曾报道与排便习惯改变，尿频或尿痛，血尿相关。
子宫体原始神经外胚层瘤；子宫体恶性外周神经外胚层肿瘤
子宫体原发神经外胚层肿瘤是一种罕见的来源于神经嵴细胞的子宫体肿瘤，其特征是小而圆的肿瘤细胞伴不同程度的神经、胶质和室管膜分化。肉眼上该肿瘤为大的、边界不清的息肉样肿块，伴有坏死和出血。本病通常表现为下腹或盆腔疼痛、不规则阴道出血或分泌物、盆腔肿块和子宫增大。
子宫体横纹肌肉瘤
子宫体横纹肌肉瘤是一种极罕见、高度恶性的软组织肉瘤，位于子宫体，起源于骨骼肌分化程度不同的原始间充质细胞。本病最常表现为异常阴道分泌物或功能失调性子宫出血、腹痛和下腹包块。曾报道与DICER1综合征相关。
子宫体未分化癌；子宫内膜未分化癌
子宫体未分化癌是一种罕见的子宫体癌，表现为一个大的、息肉状、伴有腔内坏死的肿块，由小至中等大小、相对均匀、未发育分化的细胞组成。本病通常表现为功能异常性出血或阴道分泌物，很少出现腹痛。曾报道与Lynch综合征相关。
子宫体鳞状细胞癌；子宫内膜鳞状细胞癌
子宫体鳞状细胞癌是一种罕见的子宫体癌，由分化程度不同的鳞状细胞组成，常累及绝经后妇女，表现为异常阴道分泌物、功能失调性出血、腹痛和腹胀。本病常伴有宫颈狭窄和子宫积脓。
子宫体移行细胞癌；子宫内膜移行细胞癌
一种罕见的子宫癌，其特征是位于子宫体腔内的、易碎的、边界相对清楚的肿瘤，可能浸润子宫肌层，镜下可见由类似于尿路上皮细胞的细胞组成，具有乳头状或息肉状生长模式，通常与另一种类型的癌（常为子宫内膜腺癌）混合，一般表现为绝经后阴道出血。
子宫体高度神经内分泌癌；子宫体低分化神经内分泌癌
子宫体高级神经内分泌癌是一种极罕见的、侵袭性强的原发性子宫肿瘤，起源于子宫内膜内的神经内分泌细胞，肉眼上表现为子宫内巨大的、常为息肉样的肿块，伴有大量坏死；组织特征为由小而圆的细胞组成的花环状和索状结构，这些细胞核呈卵圆形，细胞质稀少。患者常表现为功能失调性子宫出血、盆腔或腹部肿块、以及尤其是在疾病后期的腹痛症状。症状性转移扩散或与副肿瘤综合征相关的症状，如视网膜病变，或异位ACTH产生引起的库欣综合征，可能与此病相关。
子宫体低度神经内分泌肿瘤；子宫体高分化神经内分泌肿瘤
子宫体低级别神经内分泌肿瘤是一种极为罕见的子宫癌，其特征是肿瘤边界清楚、坚实、常有蒂，起源于分散在子宫内膜内的神经内分泌细胞，常伴有异位激素分泌。患者通常表现为阴道出血或分泌物，以及盆腔肿块，伴有时突出于宫颈管的息肉样肿瘤。也可能出现与异位激素分泌有关的症状（潮红、出汗、腹泻、支气管痉挛）。
子宫体恶性生殖细胞肿瘤；子宫体生殖细胞癌
子宫体恶性生殖细胞瘤是一种极为罕见的子宫肿瘤，其特征是由位于子宫内膜的原始生殖细胞产生的典型息肉样肿块。本病表现为非特异性，通常包括异常阴道出血和/或分泌物、突出阴道的肿块、腹部和/或盆腔疼痛，或不常见的排便困难与肛周疼痛。组织学上以畸胎瘤和卵黄瘤最常见。
子宫颈腺肉瘤；宫颈腺肉瘤
一种罕见的上皮间质混合恶性肿瘤，由良性或轻度不典型腺体成分和周围的低度恶性间质组成，常含有异源成分，如性索样或平滑肌分化区域。本病通常表现为阴道出血或分泌物、下腹痛和/或宫颈肿块或息肉。肿瘤可能起源于已有的子宫内膜异位症，患者可能有复发性宫颈息肉的病史。
子宫颈癌肉瘤；子宫颈恶性苗勒管混合性肿瘤
子宫颈癌肉瘤是一种罕见的恶性混合上皮间质瘤，位于子宫颈，由癌细胞和肉瘤成分混合而成。它通常表现为异常阴道出血和一个圆形、界限清楚、灰色至黄白色、有蒂息肉样的肿块，突出于宫颈管。以往常报道与HPV感染（尤其是血清型16）相关。
子宫颈高度神经内分泌癌；子宫颈低分化神经内分泌癌
子宫颈高级神经内分泌癌是一种罕见的侵袭性原发性子宫颈肿瘤，起源于子宫颈被覆上皮中的神经内分泌细胞，肉眼上表现为大病灶，有时呈桶状外观。患者常表现为阴道异常出血或分泌物、盆腔/腹部疼痛、性交后点状出血和/或排尿困难，而与类癌综合征相关的症状并不常见。
子宫颈原始神经外胚层肿瘤；子宫颈恶性外周神经外胚层癌
子宫颈原始神经外胚层肿瘤是一种罕见的宫颈癌，起源于神经嵴细胞，组织学上由小而圆的肿瘤细胞组成，具有不同程度的神经、胶质和室管膜分化程度。肉眼上通常表现为是一个大，软，边界不清的肿块伴边界浸润和坏死区域。本病表现为功能失调性阴道出血或分泌物，下腹痛和子宫增大。
子宫颈平滑肌肉瘤；宫颈平滑肌肉瘤
子宫颈平滑肌肉瘤是一种罕见的、来源于平滑肌的恶性间叶性肿瘤，肉眼上表现为一个大的、边界不清的肿块，常从宫颈管突出或向周围扩张。最常见的症状是阴道分泌物或出血、下腹疼痛和宫颈部肿块。据报道有血液转移的倾向，尤其是转移至肺、腹膜、骨骼和肝脏。
子宫颈横纹肌肉瘤；宫颈横纹肌肉瘤
子宫颈横纹肌肉瘤是一种罕见的高度恶性的子宫颈软组织肉瘤，起源于骨骼肌分化的原始间充质细胞。本病通常表现为异常阴道分泌物或功能失调性子宫出血、腹痛和/或突出阴道的宫颈肿块。曾报道与DICER1综合征相关。
子宫颈玻璃状细胞癌
子宫颈玻璃细胞癌是一种罕见的子宫颈癌，由磨玻璃样细胞质的大肿瘤细胞巢组成，周围有明显嗜酸性基质浸润。它是一种分化不良、侵袭性强的腺鳞癌，通常发生在年轻女性身上，表现为功能失调性阴道出血和下腹部疼痛。常在诊断时发现肺、肝、脾或骨的远处转移。它通常与高危型HPV感染（18型、16型和32型）有关。
子宫颈腺样基底癌；宫颈腺样基底癌
一种罕见的、生长缓慢的子宫癌，组织学上为小而分化良好的、类似皮肤基底细胞癌的基底样细胞巢，通常与鳞状细胞癌或鳞状上皮内病变有关。患者通常无症状或出现功能失调性阴道出血，宫颈常无明显病变。在一些病例中曾报道与高危型HPV感染（16型和33型）相关。
子宫颈腺样囊性癌；宫颈腺样囊性癌
一种罕见的高度侵袭性子宫癌，肉眼上表现为子宫颈上不规则、生长缓慢、不易碎的息肉状肿块，组织学上表现为假腺样或筛状生长模式。本病表现为阴道出血和分泌物以及腹部或盆腔疼痛。该肿瘤具有高度浸润性，常有血管、淋巴管和周围神经浸润，随后可致血行扩散和早期复发。
子宫颈恶性生殖细胞肿瘤；子宫颈生殖细胞癌
子宫颈恶性生殖细胞瘤是一种极为罕见的子宫肿瘤，其特征是由位于子宫颈的原始生殖细胞产生的息肉样易碎肿瘤。临床表现为非特异性，通常包括异常阴道出血和/或分泌物、从阴道突出的宫颈肿块、腹部和/或盆腔疼痛，或不太常见的排便困难与肛周疼痛。已报道其各种组织学亚型（包括无性细胞瘤、卵黄囊瘤、绒毛膜癌和恶性畸胎瘤）。
先天矫正型大动脉转位；心室动脉与房室连接不一致
先天性矫正型大动脉转位（CCT）是一种罕见的心脏畸形，其特点是不一致的房室连接和心室动脉连接，常伴有其他心血管畸形。
成骨不全症1型；非变形性成骨不全
成骨不全Ⅰ型是一种轻度的成骨不全（OI；见该词条），一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。
成骨不全症2型；致死性成骨不全
成骨不全Ⅱ型是一种致死型成骨不全（OI，见该词条），是一种以骨脆性增加，骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。II型患者出生时可见肋骨和长骨多发骨折、明显先天畸形、宽长骨、头骨X片低密度影和暗色巩膜。
成骨不全症3型；进行性变形性成骨不全
成骨不全Ⅲ型是一种严重的成骨不全（OI；见该词条），一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。III型患者的主要症状包括身材矮小、三角形脸、严重的脊柱侧凸、浅灰色巩膜和牙本质发育不全（DI；见该词条）。
成骨不全症4型；4型OI
成骨不全IV型是一种中度成骨不全（OI；见该词条），一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。IV型患者表现为中度身材矮小，轻度至中度脊柱侧凸，浅灰色或白色巩膜和牙本质发育不全（DI；见该词条）。
成骨不全症5型；5型OI
成骨不全V型是一种中度成骨不全（OI；见该词条），一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。V型患者的特点是轻度到中度身材矮小，桡骨头脱位，骨间膜矿化，增生性骨痂，白色巩膜，无牙本质发育不全（DI；见该词条）。
Zechi-Ceide综合征；枕部闭锁性脑膨出-面部异常-大脚畸形综合征
Zechi-Ceide综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征，其特征是与特定面部畸形相关的枕部闭锁性脑膨出（包括前额突出、睑裂狭窄、面中部缺陷、耳朵狭窄与畸形、鼻和鼻根宽大、鼻尖和鼻小柱沟，鼻孔侧翻，鼻孔发育不全，人中短，上唇薄，唇/腭倾斜，严重缺牙，下颚突出），草鞋足。也曾报道有智力障碍，发育迟缓和手指与脚趾甲发育不全的症状。
脊髓小脑共济失调31型；SCA31
一种常染色体显性遗传的小脑共济失调III型，其特征是晚发性共济失调、构音障碍和水平性凝视性眼球震颤，偶尔伴有锥体征、震颤、振动觉下降和听力障碍。
Hadziselimovic型小头-面-心-骨骼综合征；小头-面-心-骨骼综合征
小头-面-心脏-骨骼综合征Hadziselimovic型是一种伴心脏畸形的罕见综合征（见该词条），其特征是产前发育迟缓（低出生体重和身材矮小）、肌张力低下、发育迟缓和智力障碍，伴有小头畸形和颅面畸形（前发际线低，斜视、厚唇、鲤鱼形嘴、高腭弓、低位耳）、心脏异常（圆锥动脉干畸形，如法洛四联症；见这些词条）和骨骼异常（拇指和第一掌骨发育不良）。
二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征；二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征
BNAR综合征是一种非常罕见的多发性先天性异常综合征，其特征是鼻裂（见该词条）（鼻尖呈球形，但不伴有器官距离过远），伴有或不伴有肛门缺损（即肛门前位、直肠狭窄或闭锁）和肾发育不良（单侧或双侧肾发育不全，见这些词条）且无智力障碍。BNAR综合征的表型与 Fraser 综合征和眼眶综合征（见这些词条）有关。
边缘脑炎伴NMDA受体抗体；边缘脑炎伴N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体
一种罕见的边缘叶脑炎，其特征是血清和脑脊液中存在抗NMDA受体的自身抗体。它可能是副肿瘤起源（最常与卵巢畸胎瘤相关）或非副肿瘤起源，会威胁生命，但有治疗可能。患者表现为急性行为改变、精神病和紧张症，可迅速发展为癫痫发作、记忆力减退、运动障碍、言语问题以及自主功能和呼吸调节障碍。
轻型黏多糖贮积症II型；轻型黏多糖贮积症II型
粘多糖贮积症2型，减毒型（MPS2att），MPS2的中重型（见该词条），导致粘多糖大量积聚和各种症状，包括特殊相貌、身材矮小、心肺和骨骼症状。它与粘多糖贮积症2型，严重型（见该词条）的不同在于没有认知功能减退。
重型黏多糖贮积症II型；重型黏多糖贮积症II型
粘多糖贮积症2型（MPS2，见该词条），严重型（MPS2S），与大量粘多糖的积累相关，症状多样，包括快速进展性认知能力下降；患者通常在十岁至三十岁内死亡。
5-氟尿嘧啶中毒；5-氟尿嘧啶中毒
5-氟尿嘧啶（5-FU）中毒是一种罕见的因长期、低剂量服用5-FU引起的中毒。5-FU是结肠癌辅助化疗和晚期疾病化疗的主要手段。5-氟尿嘧啶中毒的特征是胃肠道毒性（恶心、呕吐、腹泻、厌食、口炎）和血液学毒性（骨髓抑制），以及粘膜炎、脱发，偶尔还有掌跖感觉障碍（通常称为手足综合征）。据报道，女性的5-FU相关中毒比男性更多。
孤立性先天性杵状指；孤立性先天性杵状指
孤立性先天性杵状指是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是手指和脚趾的末端增大，指甲增厚，无其他异常。
常染色体隐性遗传中间型夏科-马里-图斯病6型；RI-CMT;A型
一种常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的一种亚型，其特征是严重的、儿童早期发病的CMT神经病变，伴有显著的马蹄内翻足畸形和手部肌肉损伤。神经传导速度通常在25-35m/s之间，周围神经病理变化中可以观察到轴突和脱髓鞘改变。
RIN2基因综合征；高额头-头发稀疏-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征
RIN2综合征，以前被称为巨头-秃头症-皮肤松弛-脊柱侧凸（MACS）综合征，是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征是巨头、头发稀疏、过度柔软和过度伸展的皮肤、关节过度活动和脊柱侧凸。患者表现为进行性面容粗糙，睑裂降低，上睑肿胀/眶下皱褶，唇红增厚/外翻，牙龈过度生长和牙齿位置异常。更罕见的表现，如不正常的高音，支气管扩张，高促性腺激素性性腺功能增高和短指畸形（见该词条）也有报道。
17q21.31微重复综合征；17q21.31三体
新描述的17q21.31微重复综合征临床表现多样，其中行为障碍和社交能力差似乎是最常见的。
REN基因相关的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病；REN基因相关的家族性青少年高尿酸血症肾病2型
家族性青少年高尿酸血症肾病2型是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是再生障碍性贫血、高尿酸血症，以及肾素-血管紧张素系统（RAS）失调所致的缓慢进展的肾功能衰竭。
婴儿神经内分泌细胞增生；NCHI
婴儿神经内分泌细胞增生症（NCHI）是一种非致死性的间质性肺病（ILD，见该词条），其特征是呼吸急促而无呼吸衰竭。
肺间质糖原病；婴儿细胞间质性肺炎
肺间质糖原病（PIG）是一种罕见的非致死性小儿间质性肺疾病（ILD，见该词条）。
慢性呼吸窘迫伴表面活性物质代谢缺陷
慢性呼吸窘迫伴表面活性物质代谢缺乏是一种罕见的遗传性原发性间质性肺病，临床表现多变，从新生儿呼吸窘迫综合征到轻至重度间质性肺病（典型症状包括咳嗽、呼吸急促、缺氧、杵状指、啰音、体重增长不良）。肺活检显示弥漫性肺泡损伤，间质增厚伴炎性浸润，成纤维细胞增生，胶原沉积，多发性纤维化灶，肺泡Ⅱ型细胞增生，肺泡内有大量泡沫状巨噬细胞和颗粒状脂蛋白物质。影像学表现为囊性空腔和典型的均匀弥漫的毛玻璃状混浊。
遗传性稀毛症伴复发性皮肤水疱
遗传性稀毛症伴复发性皮肤水疱是一种非常罕见的遗传性脱发疾病，其特征是头发、眉毛、睫毛、腋窝和身体其他部位的毛发稀疏、脆弱或缺失，与头皮和身体各个部位的水疱形成有关，这些水疱会定期破裂并释放出水样液体。