TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
寨卡病毒疾病；寨卡病毒感染
寨卡病毒病是一种新兴的伊蚊蚊子传播疾病，其特征是临床过程可能无症状或轻度，伴有发热，结膜炎，肌肉和关节疼痛，头痛，皮疹，但也可能合并严重的神经系统疾病（脑膜炎，脑膜脑炎和脊髓炎）和自身免疫性疾病（格林-巴利综合征）并发症。如果在怀孕期间发生感染，可能会导致出生缺陷（小头畸形）发生概率增加。
进行性近端肩胛肱腓型肌病
一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是肩胛骨-肱骨-腓骨和远端分布处进行性肌无力，表现为腕部伸肌无力，手指和足下垂，翼状肩，轻度面部肌无力，跟腱、肘部和肩部挛缩，以及肌腱反射减弱或消失。上肢易受累。早期呼吸肌不会受累，病程晚期可能受累。个体的发病年龄，疾病进展和严重程度差异很大。肌肉活检显示出萎缩的I型纤维群和内核增加。
19p13.3微重复综合征；(19)(p13.13)重复
一种罕见的遗传综合症智力障碍，特征是子宫内生长迟缓，小头畸形，肌张力低下，运动和神经发育延迟，语言障碍，智力障碍和轻度畸形。
联合氧化磷酸化缺陷25型；COXPD25
联合氧化磷酸化缺陷25型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化疾病，其呼吸复合物I和IV酶活性降低，其特征是肌张力低下，整体发育迟缓，新生儿期起病的胸壁前凸畸形不伴其他骨骼异常，生长不良，感觉神经性听力减退，其他畸形和脑畸形，例如脑萎缩，第四脑室落账和胼胝体后部变薄。
常染色体显性轴索型腓骨肌萎缩症2V型；NAGLU突变导致的常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经病，其特征是成年人发作时腿部反复疼痛（伴或不伴抽筋），深部肌腱反射和振动感的逐渐丧失，脚部感觉异常和后期出现的手部感觉异常。患者常会出现睡眠障碍和轻度的感觉性共济失调。
共济失调动眼性失用4型；AOA4
一种罕见的常染色体隐性小脑共济失调，其特点是在10岁内出现肌张力和其他锥体外系症状、共济失调、眼球运动性失语和进行性感觉运动性多神经病。患者出现远端肌肉无力和萎缩、振动感觉减退和反射消失，通常到三十岁就会坐轮椅。也可出现不同程度的认知障碍。
颅面发育不良-身材矮小-外胚层异常-智力障碍综合征；发育延迟-身材矮小-畸形特征-头发稀疏综合症
一种罕见的遗传多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形（包括颅骨形状异常、器官间距过远、下睑裂、内眦赘皮褶、低位耳、鼻梁凹陷、小颌畸形），身材矮小、外胚层异常（如眉毛、睫毛和头皮毛发稀疏、趾甲松弛）、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括大脑/小脑畸形和轻度肾脏受累。
常染色体显性痉挛性截瘫75型；SPG75
75型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是痉挛性截瘫起病早，进展缓慢，伴有小脑体征、眼球震颤、周围神经病变、足底外展反应和轻微至轻度智力障碍。有报道称，该病还有其他特征，如反射减弱或消失，轻度上肢受累和明显的视力障碍(视力萎缩、视力下降、散光)。
复合性血管内皮瘤
是一种罕见的血管性肿瘤，其特点是以真皮和皮下组织为中心的界限不清、浸润性结节性病变伴血管分化。肿瘤由组织学上的良性、中度和恶性成分组成。不同的混合病变较典型，其中包括上皮样和网状血管样内皮瘤、梭形细胞血管瘤、血管肉瘤样区域和良性血管病变。好发部位为四肢远端。许多患者有淋巴水肿史。局部复发频繁，而转移罕见。
网状血管内皮瘤
一种罕见的血管肿瘤，其特点是病变生长缓慢，主要累及四肢远端皮肤和皮下组织。其典型的特征是独特树状血管，内部排列着特征性的鞋钉样形态的内皮细胞。除非进行广泛的局部切除，否则常有局部复发，而转移则罕见。
原发性淋巴管内血管内皮瘤；达布斯卡肿瘤
一种罕见的血管肿瘤，其特点是边界不清，生长缓慢，无症状的皮肤斑块或结节，多累及四肢，少数病例累及躯干。肿瘤由淋巴样管腔组成，管腔内乳头状突起伴透明核，排列有鞋钉样内皮细胞。本病局部侵袭性强，而转移罕见。婴幼儿和儿童比成人更易感。
部分内卷的遗传性血管瘤
一种罕见的先天性血管瘤，其特征是表面由红色到紫色的病变，上覆有以毛细血管扩张为中心的四周晕圈，最初表现为迅速退化的先天性血管瘤，出生后不久开始退化。随后退化中止，残留的肿瘤与非退化的先天性血管瘤几乎无法区分。这种病变会随着孩子的成长而成比例增多，且不会消退。
混合性囊性淋巴畸形；混合性囊性淋巴管瘤
一种罕见的常见囊性淋巴畸形，其特征是由扩张的淋巴管组成的良性囊性病变。混合性囊性病变由直径大于（大囊性）和小于（微囊性）1cm的囊肿组成。它们通常在出生时或出生后的第一年出现，最常发生在头颈部，但可能影响任何部位。症状取决于病变的位置和程度。感染、外伤或囊内出血可导致病变扩大。不会发生恶性转化。
脊髓小脑共济失调41型；SCA41
41型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性小脑共济失调Ⅲ型疾病，其特点是成人发病后进行性失衡和协调性丧失，伴有共济失调步态。也有病例报道脑磁共振成像显示小脑皮层轻度萎缩。
脊髓小脑共济失调42型；SCA42
42型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性小脑共济失调，其特点是单纯而缓慢进行性的小脑体征，合并步态不稳、构音困难、眼球震颤、眼扫视运动和复视。较少见的临床症状和体征包括痉挛、反射亢进、远端振动感减弱、尿急或尿失禁和姿势性震颤。
巨颅畸形-智力发育迟缓-神经发育迟缓-小胸廓-综合征；史密斯·金斯莫尔综合征
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征为大头畸形、智力障碍、癫痫发作、面部畸形（包括高额头、下睑裂、高鼻梁、鼻梁凹陷和大口畸形）、巨头畸形和小胸。其他报道的特征包括脐疝、肌肉张力低下、全面发育迟缓、自闭症行为和咖啡牛奶样色素斑等。
进行性肌阵挛性癫痫9型；LMNB2缺陷导致的进行性肌阵挛性癫痫
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期严重的肌阵挛和强直-阵挛发作和早期共济失调，导致严重的步态障碍，认知能力正常或略有下降。脊柱侧弯、弥漫性肌肉萎缩和皮下脂肪减少以及发育迟缓可能与此有关。脑MRI可显示胼胝体完全缺如、静脉扩张、半球间囊肿和简单脑回（额叶）。
智力障碍-巨颅畸形-肌张力低下-行为异常综合征
一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是肌张力低下、全面发育迟缓、言语受限或缺失、智力障碍、大头症、轻度畸形、癫痫发作和自闭症谱系障碍。据报道，该病还伴有眼科、心脏、骨骼和中枢神经系统异常。
X连锁-智力障碍-肌张力低下-运动障碍综合征
一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力障碍，其特点是轻度到重度的智力障碍，并伴有不同的特征，包括肌张力低下、运动障碍、痉挛、宽基步态、小头症、癫痫和行为问题。MRI影像学检查可显示胼胝体发育不全或脑室扩大。其他不同的特征，如关节过度松弛、皮肤色素异常和视力障碍也有报道。
X连锁-智力障碍-身材矮小-超重综合征
X-连锁智力障碍-身材矮小-超重综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是边缘性至重度智力障碍、语言发育迟缓、身材矮小、体重指数升高、躯干性肥胖（在老年男性中有报告），以及不同的神经系统特征（如肌张力低下、震颤、步态障碍、行为问题和癫痫病）。较少见的表现包括小头畸形、小眼症和（或）小眼球。一些患者有畸形特征，但都是不一样的畸形。
肾透明细胞肉瘤；CCSK
肾脏透明细胞肉瘤是一种罕见的原发性、遗传性肾脏肿瘤，其特征通常是单侧、单中心、形态多样的肿瘤，来源于肾髓质，有血管侵犯倾向。临床上表现为可触及的腹部肿块、腹部或侧腹疼痛、血尿、贫血和（或）乏力。诊断时常见转移至淋巴结、骨骼、肺、腹膜后、脑和肝脏，因此可能伴有骨痛、咳嗽或神经系统损害。也有转移到不寻常部位，如头皮、颈部、鼻咽、腋窝、眼眶和硬膜外腔的情况出现。
多发性线粒体功能障碍综合征4型；MMDS4
一种罕见严重的遗传性神经代谢性疾病，其特征是婴儿期开始的进行性神经发育退行、视神经萎缩伴眼球震颤和弥漫性白质疾病。受影响者通常有中枢性肌张力低下，并进展为肢体痉挛和反射亢进，最终导致植物人状态。常伴有反复的胸部感染，偶尔可观察到癫痫发作（通常为全身性强直-阵挛）。脑磁共振成像显示脑室周围白质呈弥漫性双侧对称性异常，其他区域病变不一，但基底节不受影响。
ITPA相关的致命性婴儿期神经系统疾病伴白内障和心脏疾病；马尔索夫样综合征
是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特点是早发脑病，伴有进行性小脑萎缩、严重的全面发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、进食困难、多种心脏异常和白内障。脑MRI显示明显的T2高信号，内囊后肢弥散受限模式，同时伴有髓鞘形成迟缓和进行性大脑萎缩。本病一般为致命性疾病。
复杂致死性骨软骨发育不良；复杂致死性骨软骨发育不良，Symoens-Barnes-Gistelinck型
一种罕见遗传性、原发性骨发育不良，骨密度降低，其特点是胎儿致死，整个骨骼严重矿质过少，桶形胸廓，肋骨短，多发性肋骨和长骨宫内骨折，腹水、胸腔积液和脑室扩大。影响大脑、肺和肾脏的各种先天性发育异常也与此有关。
新生儿脑性肌病-心肌病-呼吸窘迫综合征；COQ4相关先天性脑病
一种罕见的线粒体疾病，其特点是新生儿期开始出现严重的心脏和（或）神经系统症状，大多会导致新生儿或婴儿致命，但也有报道过发病较晚、神经系统缓慢进行性恶化的轻度表型。临床表现不一，包括呼吸功能不全、肌张力低下、心肌病和癫痫发作。多数病例血清乳酸升高。脑影像学检查可显示小脑萎缩或发育不全。
单发脾生殖腺融合；SGF
一种罕见的、非综合征性的内脏畸形，其特征是脾脏与性腺、附睾或输精管的异常、连续或不连续的粘连。连续型表示脾脏与性腺直接粘连，而不连续型则表示性腺组织与附属脾脏融合或异位脾脏组织与主脾脏不粘连。男性通常表现为阴囊肿块或在处理隐睾、睾丸肿瘤或腹股沟疝气时偶然发现。在女性中，通常是在腹腔手术中偶然发现。
TAFRO综合征；血小板减少症-全身水肿-发热-肾功能不全-器官肿大综合征
一种罕见的全身性疾病，其特点是急性或亚急性血小板减少症、全身水肿（水肿、胸腔积液、腹水）和全身炎症（发热和/或C反应蛋白升高）。轻微的诊断类别是淋巴结活检中的Castleman病样特征、网状骨髓纤维化和/或骨髓中巨核细胞数量增加、进行性肾功能不全、轻度器官肿大包括肝脾肿大和淋巴结病。多数患者表现为血清碱性磷酸酶水平升高，很少伴有明显的多克隆性高丙种球蛋白。
放线菌病
一种罕见的细菌性传染病，其特征是由人类胃肠道、泌尿生殖道和口咽部共生的放线菌属引起的慢性肉芽肿感染。对应于受累部位，本病表现为颈面部、呼吸道、泌尿生殖道、消化道、中枢神经系统或皮肤放线菌病，并在相应部位形成脓肿和瘘管。
CARD9缺陷导致侵袭性真菌感染易感；侵袭性念珠菌病-深部皮肤癣菌综合症
一种罕见的遗传原发性免疫缺陷，其特点是对真菌感染的易感性增加，典型表现为反复发作的慢性粘膜皮肤念珠菌病、全身性念珠菌病伴脑膜炎和深部皮炎，皮肤真菌侵入皮肤、毛发、指甲、淋巴结和脑部，导致红斑鳞屑病变、皮下结节性或溃疡性浸润、严重的甲癣和淋巴结病。
联合氧化磷酸化缺陷导致的综合征性感音神经性耳聋；COXPD导致的综合征性感音性耳聋
一种罕见的线粒体疾病，其特点是多表型，包括先天性感音神经性耳聋、间歇性或持续性低血糖、肝肾功能障碍，有可能发展为器官衰竭。血清乳酸水平不同程度地增加，在肝脏和成纤维细胞中观察到线粒体呼吸链复合物I、III和IV的缺乏。
婴幼儿发作的轴突运动和感觉神经病变-视神经萎缩-神经退行性综合征；ANOAC
一种罕见的神经系统疾病，其特征是轴突感觉神经病变、进行性视神经萎缩、认知功能障碍、延髓功能障碍、癫痫发作、早期肌张力低下和进食困难。其他可能的特征包括肌张力障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、眼球异常和泌尿生殖系统异常。脑MRI显示不同程度的脑萎缩。本病在儿童期因呼吸衰竭而致命。
聚葡聚糖体2型肌病
一种罕见的糖原贮积病，其特征是缓慢进行性肌病伴肌纤维中贮积葡聚糖。发病年龄从儿童到成年晚期。患者主要表现为四肢-腰部的肌肉近端或远端无力。可变的特征包括运动不耐受或肌痛。血清肌酸激酶正常或轻度升高。通常没有明显的心脏受累。
常染色体显性线粒体肌病伴运动性不耐受
是一种罕见的核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化病，其特点是在出生前10年开始出现缓慢进行性的下肢近端无力和运动不耐受，随后出现颈屈肌、肩部和腿远端肌肉无力。面部肌肉在病程后期仍会受累。其他表现为肺功能受限和身材矮小。实验室检查显示乳酸血症和血清肌酸激酶升高。
蝎毒
蝎子毒液中毒是一种罕见的由蝎子蜇伤引起的中毒，一般表现为蜇伤部位的局部疼痛、水肿、红斑和麻痹，严重时可进展为产生多种全身症状，包括呼吸困难、全身血压异常、心律失常，并合并有副交感神经（如唾液分泌过多和流涎、尿失禁、尿频、腹泻、呕吐、遗尿症）和交感神经（如高热、高血糖、尿毒症）的综合表现。还可能伴有神经系统表现，如眼球运动异常、视力模糊、烦躁不安，以及肌肉肌束震颤和痉挛。症状和体征变化很大，最严重时可导致心源性休克和肺水肿。
严重智力障碍-胼胝体发育不良-面部畸形-小脑共济失调综合征
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性小头畸形，严重的智力障碍，出生时肌张力过高，随着年龄的增长而减轻，共济失调，以及特定的面部畸形特征，包括多毛症、低前发际线和双颞部狭窄、拱起的浓眉，但中间稀疏、长睫毛、侧上眼睑肿胀、皮褶部分覆盖下眼睑、低位后旋凸耳、鼻梁前倾，下唇饱满。脑影像学显示胼胝体部分至几乎完全缺如，小脑不同程度发育不良。
鼻尖发育异常
鼻尖发育不良是一种罕见的、先天性的、非综合征性的鼻腔畸形，其特征是位于鼻背中部至中部三分之一处的球状软组织肥大，与畸形的、略向外侧和尾侧的鼻甲，以及位于鼻尖的瘢痕样萎缩性皮肤病变相关。呼吸功能不受影响。
运动诱发的恶性高热；劳力性热射病
是一种罕见的恶性高热病，其特点是运动引起的高热病危及生命，体温超过40摄氏度，并出现从神志不清到抽搐或昏迷的脑病症状。发病率随环境温度和相对湿度的升高而增加。表现可有横纹肌溶解症(出现肌痛、肌无力和肌红蛋白尿)、心动过速，严重时可出现多器官功能衰竭。
WAC相关面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征
一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力残疾，其特征是有一些畸形特征、肌张力低下、发育迟缓、智力障碍、行为问题、视觉和听觉异常、便秘和喂养困难。常见的畸形特征包括面容粗糙、前额宽大、突眼、眉毛浓密、眼球深陷、向下眼睑裂开、内眦赘皮、鼻梁凹陷、鼻尖隆起、耳朵后旋、脸颊丰满、上唇薄、乳头内翻和多毛症。行为问题往往以多动症为主，但也可能出现焦虑、攻击性暴躁和自闭症特征。
癫痫-脊髓灰质炎-大头畸形综合征；SSM综合征
癫痫-脊柱侧弯-大头畸形综合征是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是癫痫发作、大头畸形、运动指标延迟、中度智力障碍、无外伤的脊柱侧弯、出生后即出现的肌肉张力低下以及肾功能障碍。粗大面容（包括器官间距过远和长人中且发育不全）和双侧隐睾（男性）也较常见。其他表现包括胃肠运动异常(导致便秘、腹泻、胃食管反流和吞咽困难)、步态障碍、斜视和室间隔缺损。
VPS11相关常染色体隐性遗传性脑白质营养不良-髓鞘发育不良病；VPS11相关常染色体隐性脑白质营养不良-髓鞘发育不良病
在德系犹太人血统家族中发现的一种罕见的遗传性脑白质营养不良，其特征是婴儿期开始出现严重的全面发育迟缓，语言能力非常有限或缺失，有时完全没有运动发育，肌张力低下，痉挛和后天性小脑萎缩。也有癫痫发作、听力损失、视觉障碍和自主神经功能障碍。脑成像显示髓鞘发育迟缓和其他白质异常。
儿童期起病的进行性挛缩-四肢束带无力-肌肉营养不良综合征
一种进行性肌肉萎缩症，其特点是同时存在肢带肌无力和弥漫性关节挛缩，但无心肌病。患者表现为下肢无力，逐渐进展为同时累及上肢和中轴肌的症状，最终导致永久丧失行走能力，四肢广泛的关节挛缩，有时累及脊柱，多呼吸系统。肌肉活检中的形态学变化包括边缘空泡、内核增加、胞浆体和营养不良特征。
常染色体显性血小板减少症伴血小板分泌缺陷
是一种罕见的孤立性全身性血小板减少症，其特点是血小板数量减少，血小板ATP分泌缺陷，导致出血倾向增加。临床表现为易挫伤、牙龈出血、闭经、自发性鼻出血、自发性肌肉血肿和潜在的产后出血等。
LIMS2相关的肢带肌营养不良症；常染色体隐性肢带肌营养不良2W型
是常染色体隐性肢带型肌营养不良症的一种亚型，其特点是儿童起病，上、下肢近端骨骼肌严重、进行性萎缩，以后累及远端肌肉，出现严重的四肢瘫痪、小腿肥大、三角舌和扩张性心肌病。骨骼肌发生弥漫性、双侧性、对称性严重萎缩，并有脂肪浸润。
急性婴儿肝功能衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征；常染色体隐性脊髓小脑性共济失调21型
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是婴儿期开始反复发作急性肝衰竭（导致慢性肝纤维化和肝脾肿大），运动发育迟缓，小脑功能障碍，表现为步态障碍和意向性震颤，神经源性口吃，运动和感觉神经病变，尤其是小腿肌肉无力和麻木。部分患者有轻度智力障碍。脑部MRI显示小脑皮层非进行性萎缩和视神经变薄。
巨颅畸形-智力发育迟缓-左心室肌致密化不全综合征
大头畸形-智力障碍-左心室肌致密化不全综合征是一种罕见的、遗传性的、综合征性智力障碍，其特征是运动和认知发育迟缓，并伴有语言障碍、大头畸形、肌张力低下、畸形面容（包括长脸、眼睑裂开和凸出的扁平鼻）和左心室肌致密化心肌病。患者还表现为骨骼异常（如脊柱侧弯、先天性指侧弯、平足）、体型纤细、行为害羞。可能与斜视和各种神经系统体征（包括共济失调、震颤和反射亢进）有关，以及癫痫、自闭症和MRI结果显示小脑和胼胝体异常。据报道，还有一种不涉及心脏的表型变异。
常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病2X型；SPG11突变导致的常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病2型
一种罕见的常染色体隐性轴索性遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童到成人开始出现缓慢进行性、有时不对称的远端肌肉无力和萎缩，以及感觉障碍，主要是下肢。其他常见的特征包括高弓足、脊柱后凸侧弯、踝关节挛缩、震颤或泌尿生殖系统功能障碍。在某些病例中，可见到肌束震颤和近端受累。患者通常保持卧床休息。
常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2Z型；CMT2Z
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是早期出现全身肌张力低下和无力，或后期出现下肢远端肌肉无力和萎缩、痉挛和感觉障碍。无力和萎缩以不对称的方式进展，在病程中也累及近端和上肢。其他特征是锥体束征，如肌张力增高和跖伸肌反射，以及学习困难。
家族性动脉导管未闭
家族性动脉导管未闭是一种罕见的、遗传的、非综合征的大动脉先天性异常，其特征是同一家族中的几个成员存在孤立性动脉导管未闭(PDA)(即出生后动脉导管闭合失败)。临床表现与散发性形式相似，可能从新生儿心跳过速、呼吸困难和发育不良到成人房性心律失常、心力衰竭以及局限性下肢发绀的症状和体征。
常染色体显性痉挛性截瘫77型；SPG77
77型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、纯合或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是婴儿至儿童期发病，缓慢进行性下肢痉挛、运动指标延迟、步态障碍、反射亢进和各种肌肉异常，包括无力、肌张力低下、意向性震颤和肌肉萎缩。眼部异常（如斜视、上睑下垂）和其他神经系统异常，如构音困难、癫痫发作和伸性跖反射，也可能与此有关。
马提尼克褶皱性视网膜色素上皮病变；MCRPE
一种罕见的遗传性视网膜疾病，由于黄斑部弥漫性深白线至视网膜色素上皮水平，略微隆起，呈波纹状，具有特征性的 失水土壤 眼底形态。可伴有黄斑渗液，玻璃膜也可能受到影响。偶尔可观察到周围木质部色素改变，与失明有关。病变会随着时间的推移而扩大，黄斑优先延伸和汇合。并发症可能包括多发性脉络膜血管病变、脉络膜新生血管化或萎缩性纤维性黄斑瘢痕，可导致视力长期下降。
胎儿包埋综合征
胎儿包埋综合征是胚胎发育过程中一种罕见的致命性发育缺陷，其特点是胎儿严重畸形，包括颅面畸形(颅内异常囊肿、眼球发育不良、鼻部有两个鼻孔被鼻中隔隔开、异常的鼻孔取代口腔)，脐膨出和发育不良的四肢包在异常的透明膜状皮肤下。其他特征包括四肢外侧皮肤没有附属结构，以及骨骼肌肉和骨骼发育不全。据报道，本病与法洛四联症、马蹄肾、膈肌和肺叶缺陷有关。
智力障碍-癫痫-锥体束外综合征
是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是肌张力低下、运动发育迟缓、四肢运动障碍、智力障碍，伴有语言发育障碍、癫痫发作、自闭症特征、刻板动作和睡眠障碍。症状起病于婴儿期。有报道称，一些患者的脑部MRI检查中出现了双侧豆状核壳异常。
RTTN缺乏相关的小头畸形-原发性矮小症
RTTN基因缺陷导致的小头先天性侏儒症是一种罕见遗传性、多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是原发性小头畸形、身材极度矮小、中度至重度智力障碍、全面发育迟缓、颅面畸形（如：前额倾斜、鼻梁高而宽）和各种脑畸形，包括回带状脑、巨脑回、多小脑回、脑沟减少、胼胝体发育不全和脑室畸形。也有病例有肾脏异常、双侧听力损失、多关节挛缩、严重发育不良和臀皱摺处的头侧端骶骨病变。
严重肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心脏间隔缺损综合征
重度肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心室间隔缺损综合征是一种罕见遗传性非营养不良性先天性肌病，其特征是新生儿期发病的重度全身性肌张力低下伴有轻度精神运动发育迟缓、先天性斜视伴有外展神经麻痹、房室和（或）室间隔缺损。隐睾症常见于男性患者，肌肉活检通常会发现肌肉纤维大小的变异性增加。
常染色体显性痉挛性截瘫74型；SPG74
74型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病变相关(SPOAN样)疾病，其特点是儿童期开始出现轻度至中度痉挛性截瘫，表现为步态障碍，到成年偏后期进展非常缓慢。膝反射亢进和双侧伸展的脚掌反应，伴有视神经萎缩和典型的周围神经病变，包括踝反射减弱或消失、下肢萎缩和远端感觉障碍。常有视觉敏锐度减退和高弓足的报道。
单发的全身性无汗症伴正常汗腺
是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是先天性全身性无汗症，由于汗腺分泌功能受损，导致严重不耐热。皮肤活检显示汗腺的形态和数量正常。牙齿、毛发、指甲或其他皮肤或皮外异常均不存在。
智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征；怀特-萨顿综合征
智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征是一种罕见的、遗传性的、以颅面畸形（小头畸形、肌无力面容、斜视、长而平的脸颊、后方旋转耳、鼻梁平坦伴宽鼻尖、短唇，薄唇红缘，开口嘴角下翻，高腭穹，尖下巴），全面发育迟缓，智力障碍和多种神经行为异常（自闭症谱系障碍，攻击性，自伤）为特征的综合智力障碍性疾病。其他特征包括视力异常和各种感音神经性听力损失，以及身材矮小、肌张力低下和胃肠道表现（如喂养困难、胃食管反流、便秘）。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫62型；SPG62
本病是遗传性痉挛性截瘫的一种单纯或复杂形式，其特征是在出生后的头十年出现痉挛性偏瘫(下肢比上肢更明显)和步态不稳，在某些情况下还可出现深反射亢进、肌萎缩、小脑性共济失调和膝盖屈曲痉挛。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫61型；SPG61
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫61型(SPG61)是一种罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现痉挛性截瘫(表现为独立行走不能和剪刀步态)，并伴有指/趾末梢缺失和肢端病变的运动和感觉多发性神经病。SPG61是由于编码ADP核糖化因子样蛋白6相互作用蛋白1的ARL6IP1基因(16p12-p11.2)突变所致。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫60型；SPG60
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫60型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫疾病，以婴儿期起病的进行性下肢痉挛、行走不能、肌张力亢进和踝关节振动觉受损为特征，伴有感觉障碍、眼球震颤、运动轴突神经病和轻度智能障碍等复杂体征.
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫59型；SPG59
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫59型是一种非常罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早期出现进行性下肢痉挛、趾尖行走、剪刀步态、反射亢进和阵挛，可能与边缘性智力残疾有关。眼球震颤和马蹄内翻足在本病中也有报道。
近端肌病伴锥体外系体征
锥体外系近端肌病是一种罕见的遗传性非营养不良肌病，以近端肌肉无力、运动发育迟缓、学习困难和进行性锥体外系运动体征(包括舞蹈病、肌张力障碍和震颤)为特征。共济失调、小头畸形、眼肌麻痹、上睑下垂和视神经萎缩等附加可变特征也已被报道。
全血细胞减少-发育迟缓综合征；三系骨髓衰竭-发育迟缓综合征
全血细胞减少-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性血液病，其特征是进行性三倍体骨髓衰竭(伴有细胞减少)，发育迟缓伴学习障碍，以及小头畸形。轻度面部畸形和肌张力低下也已被报道。
视神经萎缩-智力障碍综合征；Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征
视神经萎缩-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是发育迟缓、智力障碍和由于视神经萎缩、视神经发育不良或脑视力障碍造成的严重视力障碍。本病的其他常见的临床症状和体征有肌张力低下、运动功能障碍、癫痫发作、自闭症谱系障碍和重复行为。面部畸形特征多变且呈非特异。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫69型；SPG69
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫69型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛、整体发育迟缓、反射亢进、阵挛和足底伸肌反射。本病还与构音障碍、智力残疾、白内障和听力障碍有关。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型；SPG70
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫70型是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂亚型，在婴儿期即出现运动发育迟缓（如爬行、行走），本病特征是下肢痉挛，深反射亢进，伸肌足底反应，踝关节振动觉受损，肌萎缩和边缘性智力障碍。本病的其他体征可包括步态障碍，跟腱挛缩，脊柱侧弯和小脑畸形。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫71型；SPG71
常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫71型是一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为婴儿期发作的痉挛性轻瘫、剪刀步态、跖伸肌反应以及腱反射亢进。神经影像检查可提示胼胝体变薄，肌电图查神经传导速度可正常。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫63型；SPG63
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型(SPG63)是一种极其罕见和复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期起病(表现为行走延迟和剪刀步态)，并伴有身高矮小和正常认知。脑部影像显示胼胝体脑室周围深部白质改变。SPG63是由编码AMP脱氨酶2的AMPD2基因(1p13.3)的纯合子突变引起的。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫64型；SPG64
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫64型是一种极为罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫(见本术语)，迄今仅报道了2个家系的4例患者，其特征是痉挛性截瘫(1~4岁出现步态异常)，伴有小头畸形、肌萎缩、小脑体征(如构音障碍)侵袭性、青春期延迟和轻至中度智能障碍。SPG64是由于编码胞外核苷三磷酸二磷酸水解酶1的ENTPD1基因(10q24.1)突变所致。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫66型；SPG66
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫66型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛，严重的步态障碍所致行走不能状态，深反射缺乏和肌萎缩。本病其他症状包括严重的感觉运动神经病、马蹄内翻足和轻度智力障碍。在神经影像上可观察小脑和胼胝体发育不全，以及头畸形。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫67型；SPG67
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫67型是一种极为罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期或儿童期出现全面发育迟缓和进行性痉挛，四肢远端震颤，深反射亢进和足底伸肌反应增强，这可能与轻度智能障碍有关。本病的其他特征包括肌肉萎缩和小脑异常。
童年发作性痉挛伴高氨酸血症；儿童期发病痉挛伴非酮症性高甘氨酸血症
儿童期起病的高甘氨酸血症相关痉挛是一种罕见的神经代谢性疾病，主要表现为儿童期起病的进行性痉挛性共济失调，合并步态异常，反射亢进，巴氏征阳性，可采用生化检验检测到的非酮症高甘氨酸血症。其他临床表型包括上肢的痉挛，构音困难，学习障碍，注意力障碍，眼球震颤，视神经萎缩，可存在视力敏锐度减退。
常染色体痉挛性截瘫72型；SPG72
痉挛性截瘫72型一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为儿童早期发作的进展缓慢的痉挛性轻瘫合并痉挛步态，休息时轻度僵硬，下肢反射亢进，巴氏征阳性，轻度震颤，高足弓，括约肌干扰，脚踝感觉减退
硫辛酸合成酶缺乏症
硫辛酸合成酶缺乏症是一种罕见的神经代谢疾病，主要表现为新生儿期疾病的难治性癫痫，肌张力低下，喂养困难（吮吸或吞咽困难），轻到重度的精神发育迟缓，可通过生化分析检测到的非酮症性高甘氨酸血症。呼吸系统症状（窒息，急性呼吸性酸中毒），无力，听力障碍，小头畸形，也可合并椎体系相关痉挛症状。
脂酰转移酶1缺乏症
硫辛酸合成酶缺乏症是一种非常罕见的先天性的代谢异常疾病，临床表型多样化，较特征性的表现有新生儿期货婴儿期出现的癫痫、精神发育迟缓、异常骨骼肌张力可合并/不合并肌张力低下，全身性肌无力，运动相关肌张力障碍，合并或不合并呼吸窘迫，可合并严重的乳酸性酸中毒，尿中乳酸、酮戊二酸、2-含氧酸升高。其他临床表现可能包括脱水、呕吐、肝功能异常、锥体外系症状，痉挛性四肢瘫，兴奋性腱反射，语言障碍、吞咽障碍、肺动脉高压。
丁型肝炎；丁型病毒肝炎
丁型肝炎是一种罕见的肝病，其特征是感染了丁型肝炎病毒后会导致不同程度的急性肝炎。有时它可能表现为良性病程，但最常见的是表现为严重的肝脏疾病，包括暴发性肝衰竭，肝代偿失调和快速发展为肝硬化。所有患者均伴有乙型肝炎病毒感染，据报道发生肝细胞癌的风险增加。
纤维板层肝细胞癌；纤维板层型肝癌
罕见突变相关的肝细胞癌可在无肝脏疾病的青少年或青年中发生。临床表现没有特异性：异常团块，腹部异常感觉或疼痛，易疲劳，体重减轻。患者也可以无症状。肝细胞癌（甲胎蛋白）可正常。纤维板层肝细胞癌在影像中可表现为单一的，无明显边界团块。活检可协助诊断，为分化度较好的肿瘤细胞，外周包裹较厚弹性蛋白壁。
C9ORF72扩增导致的亨廷顿病样综合征；C9ORF72扩展所致亨廷顿病拟表型
C9ORF72扩展导致的亨廷顿疾病样综合征是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，主要表现为运动功能障碍（包括张力障碍，舞蹈动作，肌阵挛，震颤以及强直。相关的其他临床症状包括认知障碍，记忆障碍，早期精神障碍以及行为问题。
家族性上下唇正中裂
家族性上唇和下唇中裂是一种罕见且单发的颌面缺损，其临床特征包括下唇非完全性中裂（仅限于唇红缘，无肌肉受累）和上唇（有肌肉受累），双唇系带，上牙龈和上唇黏膜融合（导致前庭褶皱变浅），以及牙齿排列不齐，以及上下中切牙之间的齿间距离增加。在受影响的家庭中表型差异较大。
14q24.1q24.3微缺失综合症；14q24.1q24.3单体
14q24.1q24.3微缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍，语言发育迟缓，先天性心脏病，短指畸形以及面部畸形。
9q31.1q31.3微缺失综合症；9q31.1q31.3单体
9q31.1q31.3微小缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍、身材矮小、体重指数高、短颈、面部畸形。代谢相关的表型包括2型糖尿病，高胆固醇血症，也有高血压报道。
部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征
胼胝体部分发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征是一种罕见的遗传性脑畸形伴有癫痫综合征，其特征是严重的整体发育迟缓，无行走能力，无言语能力，顽固性癫痫，胼胝体部分发育不全和小脑蚓部发育不全伴窝后窝囊肿。
发作性共济失调伴言语不清；发作性共济失调8型
阵发性共济失调伴言语不清是一种罕见的遗传性共济失调，其特征是反复发作的频率和持续时间不定的共济失调，伴有言语不清，全身性肌无力和平衡障碍。发作间期可能还会出现其他症状，包括意向性震颤，步态共济失调，轻度构音障碍，肌强直，偏头痛和眼球震颤
碳酸酐酶VA缺乏症导致的高氨性脑病；CA-VA缺陷
一种罕见的遗传性先天性代谢异常，其特征是婴儿期或幼儿期脑病急性发作。除了这类突发性急性事件外，该疾病病程相对良性。存在多种代谢异常，包括代谢性酸中毒，呼吸性碱中毒，低血糖，血清乳酸和丙氨酸增加。
烟雾病伴早发型贲门失弛缓症
烟雾病合并早发性贲门弛缓症是一种极为罕见的常染色体隐性神经系统疾病，目前仅有少数几个家庭报道。其特征是早发性贲门失弛缓症（婴儿期表现）合并严重的颅内血管病变。颅内血管病变在大多数情况下与烟雾病血管表型一致。其他多样的相关临床表现包括高血压，雷诺现象和网状青斑。
1p31p32微缺失综合症；1p31p32单体
1p31p32微缺失综合症是一种罕见的染色体异常综合症，是由1号染色体短臂的部分缺失导致的，其主要表现为发育延迟，胼胝体发育不全和颅面畸形，例如巨颅畸形（由脑积水或脑室扩大引起），低位耳朵，鼻孔前倾和小颌畸形。也经常伴有尿路缺陷（例如膀胱输尿管反流，尿失禁）。其他报道的多样的临床表现包括肌张力低下，脊髓栓系，恰里 I型畸形和癫痫发作。
MÚgarbanÚ型常染色体隐性遗传脊椎干骺端发育不良
MÚgarbansp型常染色体隐性遗传性椎骨干骺端发育不良，是一种罕见的原发性骨发育异常，其特征是宫内发育迟缓，产前和产后不成比例的身材矮小，根状肢，面部畸形，脖子短而胸廓小。也包括肌无力，心脏肥大和全身发育迟缓。 些影像学检查结果可呈阳性，包括末端呈杯状的肋骨，扁平椎骨，方形髂骨，水平和三叉曲线髋臼，坐骨发育不良和干骺端骨化延迟。
MEND综合征；男性EBP缺陷伴神经功能缺陷
MEND综合征是一种罕见的，遗传的，综合症性的固醇生物合成障碍疾病，会影响男性，其临床症状包括皮肤表现（火棉胶膜样，鱼鳞病和斑块状色素减退病变），伴有严重的神经系统受累（例如智力残疾，精神运动发育迟缓，癫痫发作，脑积水，小脑 /胼胝体发育不全，Dandy-Walker畸形，肌张力低下）和颅面畸形（前囟大，内眦距离过宽，器官间距过远，小眼症，鼻梁突出，低耳朵，小下颌畸形，唇裂）。 2,3趾并趾，多指畸形和脊柱后凸，以及眼科，心脏和泌尿生殖系统其他异常。
常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2型伴巨大轴突；常染色体显性遗传运动和感觉神经病2型伴巨大轴突
该病是轴突性遗传性运动和感觉神经病的一种罕见亚型，其特征为远端肉无力和萎缩（主要是腓骨肌肉），合并远端感觉丧失（触觉，振动），婴儿或儿童时期出现的高弓足，神经活检提示轴突肿胀、并在神经丝积聚。其他特征可能包括手部肌肉受累，反射不足/反射亢进，步态障碍，肌肉痉挛，脚趾畸形和轻度心肌病。
常染色体显性局灶性非表皮松解性掌跖角化病伴足底起疱
一种罕见的，遗传的，单发的局灶性掌跖角化病，其特征为脚掌的皮肤局灶性增厚，与少量或无指甲受累。患者经常表现出非表皮溶解性疼痛性足底水疱，并偶尔出现轻微的口腔白化病或足底多汗症。
巨核细胞性间质性肾炎；系统性核巨大
核巨细胞间质性肾炎是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是缓慢进行性，慢性，肾小管间质性肾炎，在50岁之前出现终末期肾病，表现为轻度蛋白尿，糖尿和偶尔的尿沉渣异常（主要是血尿）。可能伴有轻度肾外表现，例如反复发作的上呼吸道感染和肝功能检查异常。肾活检显示严重，慢性，间质纤维化和肾小管改变，以及标志性的巨核性肾小管上皮细胞排列在近端和远端小管内，并具有扩大的细胞核浓染。
急性髓系白血病伴t(9;11)(p22;q23)变异；AML伴t(9;11)(p22;q23)
为造血和淋巴组织肿瘤，其特征是的最常引起AML的MLL易位，产生MLL-MLLT3融合蛋白。它可以作为原发性肿瘤发生，也可以继发于先前的化学/放射治疗。临床表现是骨髓，外周血和其他器官中恶性髓系细胞的积累，临床表现包括白细胞增多，贫血，血小板减少，发烧，骨痛，疲劳，面色苍白，易瘀伤和频繁出血。
急性髓系白血病伴inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2)变异；AML伴inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)
急性髓系细胞白血病的一种亚型，具有反复发生的遗传异常，其特征是骨髓母细胞在骨髓，血液以及其他组织（少见）中克隆增殖。骨髓通常表现为小的分叶少的巨核细胞和多系发育异常。患者通常表现为白细胞增多，贫血，血小板计数变化多样以及与无效的造血相关的其他非特异性临床表现（疲劳，出血，瘀伤，反复感染，骨痛）和/或髓外部位受累（牙。龈炎，脾肿大）。据报道对常规化学疗法有高度耐受。
急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34)变异；AML伴t(6;9)(p23;q34)
罕见的急性髓性白血病亚型，具有反复发作的遗传性畸形，其特征是血液、骨髓或其他组织中低分化的髓母细胞的克隆增殖，存在t（6; 9）（p23; q34）易位的患者中。它经常与骨髓多系异常增生相关，通常表现为贫血，血小板减少症（通常是全血细胞减少症）和其他与无效造血相关的非特异性症状包括（疲劳，出血和瘀伤，反复感染，骨痛）和/或髓外受累（牙龈炎，脾肿大）。 嗜碱性粒细胞增多。对化疗的反应较差。
急性巨核细胞白血病伴t(1;22)(p13;q13)变异；巨核细胞性AML伴t(1;22)(p13;q13)
t（1; 22）（p13; q13）的巨核母细胞性急性髓细胞性白血病是一种急性髓性白血病罕见亚型，具有反复发生的细胞遗传学异常，其特征是髓母细胞的克隆增生，主要由骨髓和血液中分化的巨核细胞组成，通常对腹部器官有高度浸润性。它通常发生在婴儿中，通常表现为肝脾肿大，贫血，血小板减少，无效造血相关的非特异性症状包括（疲劳，出血和瘀伤，反复感染）。骨髓纤维化和其他浸润器官的纤维化也是该疾病的特征。
急性髓系白血病伴NPM1体细胞突变；AML伴NPM1体细胞突变
急性髓细胞性白血病的一种亚型，具有反复出现的遗传异常，其特征是白细胞增多，血小板增多和与无效造血相关的非特异性症状（疲劳，出血和瘀伤，反复感染，骨痛），并经常累及髓外，通常表现为牙龈增生和淋巴结肿大。该疾病的特征是在骨髓，血液和其他组织中克隆增殖的髓母细胞带有 NPM1 基因突变。它与多系发育异常有关，涉及髓样，单核，红系和巨核细胞谱系。
进行性肌阵挛性癫痫5型；进行性肌阵挛性癫痫5型
罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为早期起病的进展性共济失调合并肌阵挛性癫痫发作、全身性强直阵挛性癫痫发作（通常与睡眠有关）以及正常至轻度智力障碍。构音障碍，上视轻瘫，感觉神经病，发育迟缓和自闭症也已相关。
小儿脑和小脑萎缩伴产后进行性小头畸形
婴儿大脑和小脑萎缩伴生后进行性小头畸形是一种罕见的中枢神经系统畸形综合征，其特征是进行性小头畸形具有严重的运动延迟和智力障碍，伴有肌张力高，痉挛，阵挛和癫痫发作，脑影像学检查显示严重的脑小脑萎缩，并且髓鞘发育不良。
常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒；常染色体隐性遗传性远端RTA
遗传性远端肾小管性酸中毒（dRTA），特征为低钾高氯代谢性酸中毒。耳聋通常发生在生命的早期或晚期，但可能不存在或从未被诊断出来。
家族性二叶式主动脉瓣；家族性BAV
家族性二叶主动脉瓣是一种罕见的遗传性主动脉畸形，其定义为至少有2个一级亲属中存在异常的二叶主动脉瓣。它通常是无症状的或可能与进展性主动脉瓣膜疾病（主动脉瓣关闭不全和/或主动脉瓣狭窄，通常归因于瓣膜钙化）伴随主动脉病变（例如主动脉扩张，主动脉瘤和/或夹层）有关。
严重智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征；CTNNB1综合征
严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征是一种罕见的遗传综合症性智力障碍疾病，其特征是智力障碍，明显的运动延迟，严重的言语障碍，早期发作的截断性肌张力低下伴进行性远端及障碍低下或痉挛，小头畸形和行为异常（自闭症症状，攻击性或自我攻击行为，睡眠障碍）。多种面部畸形包括鼻尖宽，鼻翼小，人中长和/或扁平，上唇薄。通常合并视觉障碍（斜视，远视，近视）。
多系统平滑肌功能障碍综合征
多系统累及的平滑肌功能障碍综合征是一种罕见的遗传性血管疾病，其特征是先天性全身性平滑肌功能障碍，表现为脑血管疾病，主动脉异常，肠蠕动功能下降，低张性膀胱和肺动脉高压。该疾病的特征是先天性轻度散瞳且对光照无反应，大而持续的动脉导管未闭。
透明带缺损导致的女性不育
由于透明带缺陷引起的女性不育是一种罕见的遗传性女性不育症，其特征在于存在缺乏透明带的异常卵母细胞。尽管月经周期和性激素水平正常，且无输卵管阻塞或子宫及附件异常，但患者仍无法受孕。
FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指（趾）综合征
与FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指畸形综合征是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是运动发育迟缓，智力障碍，构音障碍，假性球症状，隐睾症以及与 FLBN1综合征基因点突变相关的并指畸形。也有黄斑变性，脑萎缩和脊髓压迫的报道。
无泪-舞蹈手足徐动症-肝功能障碍综合征；NGLY1缺乏
一种罕见的遗传性先天性代谢障碍，其特征在于全面发育延迟，肌张力低下，胆囊炎，嗅觉减弱或嗅觉过敏和肝功能障碍，表现为转氨酶升高、肝脏活检提示肝脏细胞胞质堆积和空泡化。报告的其他特征包括获得性小头畸形，反射亢进或减弱，癫痫发作，周围神经病，智力和语言障碍，其他眼部异常，脑电图和脑成像异常。
身材高大-智力障碍-面部畸形综合征；塔顿-布朗-拉赫曼过度生长综合征
一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是身高较高，轻度至中度智力障碍以及独特的面部表情，例如圆脸，眉毛水平且浓密和狭窄的睑裂。
ADNP综合征；ADNP相关综合征性智力障碍-自闭症
一种罕见的综合征性智障，其特征是全面发育延迟，胃肠道问题，肌张力低下，语言迟缓，行为和睡眠问题，疼痛不敏感，癫痫发作，大脑结构畸形，视觉问题，牙齿萌出过早和自闭症。
弥漫性脑和小脑萎缩-顽固性癫痫-进行性小头综合征
弥漫性脑和小脑萎缩-难治性癫痫-进行性小头畸形综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征为先天性，进行性小头畸形，新生儿至婴儿期疾病的严重、难治性癫痫的婴儿发作以及弥漫性脑皮质和小脑蚓部萎缩，轻度小脑半球萎缩，伴有严重的全面发育迟缓。肌张力增高或肌张力减退合并反射亢进，多种的面部畸形，眼部症状（皮质视力障碍，眼球震颤，眼球偏斜）以及可能出现由严重疾病引起的突然剧烈躁动。
SETD5单倍剂量不足导致的智力障碍和面部畸形综合征
由SETD5单倍剂量不足引起的智力障碍-面部畸形综合征是一种罕见的综合症状性智力障碍，其特征是严重程度不同的质粒障碍，肌张力低下，进食困难，畸形，自闭症和行为障碍。发育迟缓，先天性心脏异常，胃肠道和泌尿生殖系统的畸形很少发生。
家族性非典型多发性痣黑色素瘤综合征；家族性非典型多发性黑素瘤-胰腺癌综合征
家族性非典型多发性黑痣瘤（FAMMM）综合征是一种遗传性皮肤病，其特征是存在多发性黑素痣（通常 inf  50）和黑素瘤家族史，并且部分患者罹患胰腺癌（请参阅此术语）和其他恶性肿瘤的风险增加。
ADA2缺乏导致的血管炎；DADA2相关血管炎
ADA2缺乏引起的罕见的遗传的全身性的风湿性血管炎。该病由腺苷脱氨酶2失活突变导致，合并自身免疫性疾病，血管炎和轻度免疫缺陷的多种临床表现。其他的临床表现包括慢性或反复发作的全身炎症伴发烧，网状青斑，早发性缺血或出血性中风，周围神经病变，腹痛，肝脾肿大，门脉高压，结节性皮肤多动脉炎，多种血细胞减少和免疫球蛋白缺乏。
白介素36受体拮抗剂缺陷；IL-36R拮抗剂缺乏
一种罕见的遗传性自身免疫性综合症合并免疫缺陷性疾病，其特征为由于白介素36受体拮抗剂缺乏导致的反复发作的严重脓疱型牛皮癣合并高烧，虚弱和全身性炎症。可合并银屑病性指甲改变（例如凹陷性病斑和甲癣）和鱼鳞病。
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫2型；严重的小儿轴索神经病伴呼吸衰竭2型
伴有2型呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特征是进行性早期呼吸衰竭，伴有横隔膜麻痹，远端肌无力，关节挛缩和轴向肌张力低下合并持续的反重力肢体运动。表型与SMARD 1型有相当多的重叠，可通过不同基因的突变来区分。
获得性囊性疾病相关性肾细胞癌
肾细胞癌的一种罕见类型，在终末期肾病和获得性囊性肾病的基础上产生，主要表现为边界清晰的 实体的，多灶的，双侧的，细胞内或细胞外微腔形成（导致筛状结构）。肿瘤通常在早期意外诊断。尽管肾脏疾病的病程有可能会被肾囊肿导致的并发症（腹部钝痛或疼痛、发热）或肾实质出血给掩盖。多数人表现为懒惰行为。
透明细胞乳头状肾细胞癌
透明细胞乳头状肾细胞癌是一种罕见，惰性的透明细胞肾癌亚型，起源于肾皮质的上皮细胞。它最常见的表现为界限清楚，包封良好，单中心，单侧的小肿瘤，通常不会转移。尽管大多数患者在诊断时通常无症状，但临床上可出现胁腹或腹痛或血尿。双边和/或多灶性表现应引起对von Hippel-Lindau综合征的怀疑。
软骨粘液样纤维瘤
一种罕见的骨肿瘤，其良性病灶主要由纺锤形或星状细胞的小叶和丰富的粘液样或软骨样基质组成。肿瘤可能发生在几乎所有骨骼，但最常见于长骨，特别是胫骨近端和股骨远端。疼痛是最常见的症状。即使局部复发，预后也很好。
RUBCN缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征；萨利赫共济失调
一种极为罕见的常染色体隐性遗传性小脑共济失调疾病，其特征在于早期发作的进行性，轻度至中度步态和肢体共济失调，中度至重度构音障碍，眼球震颤或眼扫视运动，通常与癫痫，中度智力障碍，语言学习延迟，和上肢反射减弱。也可合并下肢反射亢进。
TUD缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征；脊髓小脑共济失调常染色体隐性23型
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是早期发作的症状性全身性癫痫，进行性小脑共济失调导致行走极度困难或轮椅依赖以及智力残疾。
全面性发育迟缓-肺囊肿-过度生长-Wilms瘤综合征；GLOW综合征
全面发育迟缓-肺囊肿-过度生长-肾母细胞瘤综合征是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征是全面发育迟缓，巨大儿伴随后期身体过度生长，双侧肺囊性病变，先天性肾肥大和双侧肾母细胞瘤。颅面畸形包括巨颅畸形，前额突触，前囟大，轻度器官间距过远，耳凹，鼻梁扁平，鼻孔弯曲和轻度小下颌畸形。其他特征可能包括脑部和骨骼异常，腹部膨大，脚和脚趾背部存在的脂肪垫，具有足底皮肤褶皱、脐带/肛门疝和自闭症行为。
视网膜中央静脉闭塞；CRVO
罕见的视网膜血管病，特征是视神经头内或视神经头后方的阻塞导致视网膜循环静脉回流受损。临床表现是多样，可能从无症状到突然而严重的视力丧失。引起视力减退的并发症包括黄斑水肿，黄斑缺血，视神经病变，玻璃体出血，牵引性视网膜脱离，在更严重的情况下，可出现广泛的毛细血管无灌注和高危的新生血管性青光眼。
轻度磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性；轻度PRPP合成酶超活性
轻度的磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常提高，X连锁的嘌呤代谢异常疾病，特征是青春期或成年初期的高尿酸血症和高尿酸尿症，导致尿路结石和痛风。
严重磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性；重度PRPP合成酶超活性
磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常增高的一种严重疾病，是一种与X连锁的嘌呤代谢紊乱，其特征是早发性高尿酸血症和尿酸尿过多，临床表现为尿路结石症，痛风和神经发育异常，包括感觉神经性听力减退，肌张力减退和可变性组合共济失调。
Wolfram样综合征
Wolfram样综合征是一种罕见的内分泌疾病，其特征是成年发病的糖尿病三联征，进行性听力丧失（通常出现在生命的最初十年，并且主要是中低频率）和/或少年期发作的视神经萎缩。精神疾病包括焦虑，抑郁，幻觉。睡眠障碍是该病中唯一观察到的神经系统异常，在极少数病例中报道。与Wolfram综合征不同，类Wolfram综合征的患者不会有内分泌或心脏异常的报道。
胰岛素自身免疫综合征；平田病
一种罕见的内分泌疾病，其特征是高胰岛素血症性低血糖，与内源性胰岛素自身抗体的产生相关，且无事先接触过外源性胰岛素。患者通常在成年期出现餐后，空腹或运动引起的低血糖症，通常伴有明显的神经血糖症状。实验室检查显示血清胰岛素显着升高，以及C肽和胰岛素原升高。该病可能与其他自身免疫性疾病，单克隆丙种球蛋白病和/或近期接触某些药物使用有关。
遗传性迟发帕金森病；常染色体显性遗传晚期起病帕金森病
遗传性迟发性帕金森病（LOPD）是帕金森病（PD）的一种形式，其特征在于发病年龄超过50岁，休息时可有震颤，步态异常和跌倒，运动迟缓，僵硬和疼痛性痉挛。患者通常表现出低风险的非运动症状，肌张力障碍，运动障碍和左旋多巴诱发的运动障碍（LID）。
肾病性婴儿胱氨酸贮积症
婴儿型肾病性胱氨酸病是最常见和最严重的胱氨酸病（见本术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，导致不同器官和组织（尤其是肾脏和眼睛）受损。
脑桥小脑发育不全10型；CLP1相关的脑桥小脑发育不良
小脑脑桥发育不全10型是一种罕见的遗传性小脑脑桥发育不全亚型，其特征是严重的精神运动发育迟缓，进行性小头畸形，进行性痉挛，癫痫发作和脑畸形，包括小脑、脑桥和胼胝体的轻度萎缩以及髓鞘化延迟和皮层萎缩。患者可能表现出面部畸形（眉毛高拱，眼睛突出，睑裂和睫毛长，鼻根宽和鼻翼发育不良）和轴突感觉运动神经病。
威廉-坎贝尔综合征
罕见的呼吸道畸形疾病，其特征在于支气管壁软骨有缺陷或完全不存在，导致远端气道塌陷和支气管扩张形成。该缺陷主要存在于第四至第六级支气管分支。临床表现包括反复发作的肺炎，咳嗽和喘息。
广泛爆发性角棘皮瘤；格里波夫斯基全身性爆发性角棘皮瘤
全身性爆发性角化棘皮瘤（GEKA）是一种罕见的角膜棘皮瘤（KA）变化形态，会累及皮肤和粘膜，其特征是突发的全身性爆发性严重瘙痒，数百至数千个小滤泡丘疹，通常带有中央角化堵塞。
母体核黄素缺乏
孕妇核黄素缺乏症是一种罕见的遗传性代谢物吸收或转运障碍疾病，其特征在于母亲的原发遗传缺陷而导致血清中核黄素水平持续降低。临床和生化检查结果与致血清中核黄素水平持续降低有关。新生儿可出现继发性致命性的短暂的多种乙酰化-CoA脱氢酶缺乏症（MADD）。母亲通常会出现妊娠呕吐，而缺乏核黄素缺乏症相关的其他特征，如皮肤病变，黄疸，瘙痒，粘膜酸痛，视觉障碍。
家族孤立性睫毛粗长症
家族性单发睫毛粗长症是一种罕见的遗传性毛发异常，其特征是睫毛的毛发生长期延长，导致睫毛生长过长，可能导致角膜刺激。可合并有面部其他部位（眉毛，脸颊，额头）和/或身体（胸部，手臂，腿部）的毛发增多有关。
Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome；癫痫-皮质盲-智力障碍-面部畸形综合征
早发性癫痫性脑病-皮质失明-智力障碍-面部畸形综合症是一种罕见的综合征性智力障碍综合症，其特征是皮质失明，不同类型的癫痫发作，智力障碍，言语受限或缺失以及面部畸形。脑部成像通常显示轻度桥脑发育不全，胼胝体发育不全和枕骨区域萎缩。
13q12.3微缺失综合征；13q12.3单体
13q12.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是中度智力障碍，语言障碍，生后小头畸形，湿疹或特应性皮炎，特征性的面部特征（颧骨扁平，鼻部突出，鼻翼发育异常，人中光滑，上唇薄），合并对疼痛的敏感性降低。
Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome；特拉布尔西综合征
面部畸形-晶状体脱位-眼前节畸形-自发滤过泡综合征是眼的综合征性发育缺陷，特征在于晶状体脱位或半脱位，眼前节畸形以及异常面部特征，例如平坦的脸颊和突出的喙状鼻子。受影响的个体可能会发展成非创伤性结膜囊肿，也称为滤泡。
眼胱氨酸贮积症；非肾病性胱氨酸病
眼型胱氨酸贮积症病是一种良性的成人胱氨酸贮积症（见本术语），一种代谢性疾病，其特征在于角膜和结膜中的胱氨酸晶体积聚，可导致流泪和畏光，无其他临床表现。
幼年型肾病性胱氨酸贮积症；中间型胱氨酸病
少年型肾病性胱氨酸病就严重程度和发病年龄而言是胱氨酸病的中间型（见该术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，可损害不同器官和组织（尤其是肾脏和眼）。
质子泵抑制剂反应性食管嗜酸性粒细胞增多症；PPI-反应性食管嗜酸粒细胞增多
质子泵抑制剂反应性食管嗜酸粒细胞增多症（PPI-REE）是一种罕见的胃肠道疾病，其特征为特异性临床和内镜表现，以及嗜酸性食管炎的典型组织学特征（即与嗜酸性粒细胞为主的粘液浸润的症状性食管功能障碍），可通过质子泵抑制剂治愈。
肾发育不全
罕见的先天性肾道畸形，其特征为一个或两个肾脏完全不发育（分别为单侧或双侧肾发育不全），并伴有输尿管缺失。
肺非结核分枝杆菌感染；非结节性分枝杆菌性肺病
一种由非结核分枝杆菌引起的罕见细菌感染性疾病（包括鸟分枝杆菌复合物，堪萨斯分枝杆菌或异种分枝杆菌等），临床表现为慢性肺部疾病引起的症状包括慢性咳嗽（有或没有痰产生），胸痛和体重减轻。诱发因素包括预先存在的肺部疾病，肿瘤，免疫抑制或胸廓骨骼异常。
多中心骨质溶解-结节-关节病谱系；结节变性-关节病-骨溶解综合征
本病是一种罕见的全身性或风湿性疾病，以周围骨溶解(特别是腕骨和睑骨)、指间关节侵蚀、皮下纤维胶原性结节、面部畸形和广泛的相关表现为特征。
低张力-言语障碍-严重认知延迟综合征；IHPRF综合征
张力减退-言语损害-严重认知延迟综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是严重的持续性肌张力低(出生时或婴儿早期出现)，严重的全面发育延迟(言语不良或缺失，难以或无法翻滚、坐或走路)，极重度智力残疾和生长迟滞。本病的其他表现包括小头畸形、进行性外周痉挛、双侧斜视和眼球震颤、便秘和各种面部畸形(包括斜头畸形、宽额、小鼻子、低位耳、小颌畸形和张口伴薄上唇)。
身材矮小-视神经萎缩-佩-休异常综合征；SOPH综合征
本病是胚胎发育畸形综合征的一种罕见的遗传性发育缺陷，特征为严重的出生后发育迟缓、颅面畸形（包括面部发育迟缓，伴有额部和顶部结节发育不良的短头畸形，枕区平坦，额头狭窄，眉毛突出，眼眶小，双侧轻微突眼，直鼻，颧骨发育不良，长人中，薄唇）、骨骼异常(如矮小症、短指和严重矮小伴四肢短小)、智力正常、白细胞Pelger-HuÙt异常、皮肤松弛伴组织肿胀减少、双侧视神经萎缩和色觉和视力丧失。由发烧引发的反复性肝功能衰竭也偶有报道。X光片可能证明骨龄延迟、晚期骨化和/或骨质疏松症。
阑尾粘液腺癌；阑尾粘液性腺癌
阑尾粘液腺癌是一种非常罕见的、生长缓慢、分化良好的阑尾上皮性肿瘤，其特征是分泌大量粘液。临床上表现为急性阑尾炎(伴有腹痛、发热、白细胞增多)或腹膜假性粘液瘤(腹腔内广泛存在粘液)，但部分患者在确诊时可能完全没有症状。在许多病例中存在第二种胃肠道恶性肿瘤。
额鼻部发育不良1型；孤立性面部正中裂综合征
额鼻畸形是一种独特的额鼻畸形综合征，主要表现为眼距过宽，鼻梁宽，穹窿柱较宽，人中较宽，鼻孔较窄，鼻尖发育不良，上牙槽中线切迹，鼻小柱基底部肿胀，发际线较低。其他已被报道的特征包括上眼睑下垂和头面部结构的中线皮样囊肿，以及人中凹或耳后皱褶。本病被认为是一种常染色体隐性遗传。
新生儿短暂性重症肌无力；新生儿获得性自身免疫性重症肌无力
一过性新生儿重症肌无力(MG)是一种罕见的MG(见此术语)，本病发生在患有这种疾病或特定循环自身抗体的母亲所生的新生儿中。
青少年起病重症肌无力；青少年起病自身免疫性重症肌无力
青少年重症肌无力(MG;见本术语)是一种罕见的MG，是一种神经肌肉交界处的自身免疫性疾病，可导致眼部症状或全身无力，本病的发病年龄早于18岁。
成人起病重症肌无力；成人起病自身免疫性重症肌无力
本病是一种罕见的神经肌肉交界处的自身免疫性疾病，以疲劳性肌无力为特征，伴有频繁的眼部症状和/或全身性肌肉无力，偶尔还伴有胸腺瘤。
自身免疫性肠病和内分泌疾病-慢性感染易感综合征
本病是一种极其罕见的常染色体显性免疫疾病，特征是可变的肠病、内分泌紊乱(如1型糖尿病、甲状腺功能减退症)、免疫失调、肺部和血型播散的细菌感染，以及在婴儿期发展起来的真菌感染(慢性皮肤粘膜念珠菌病)。本病的其他表现包括身材矮小、湿疹、肝脾肿大、青春期延迟和骨质疏松/骨量减少。
Feingold综合征2型；小头畸形-智力障碍-气管食管瘘2型
法因戈尔德综合征2型(FS2)是一种罕见的遗传性畸形综合征，其特征是骨骼异常和轻度智力障碍，与法因戈尔德综合征1型类似(FS1；见本术语)，但缺少胃肠道闭锁和短睑裂的表现。
Feingold综合征1型；手指畸形伴睑裂短和食管或十二指肠闭锁1型
法因戈尔德综合征1型(FS1)是一种罕见的遗传性畸形综合征，其特征是小头畸形、身材矮小和多个手指畸形。
纯合家族性高胆固醇血症；HoFH
本病是一种罕见的脂质代谢障碍，其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高，随后在冠状动脉、近端主动脉和其他动脉中过早形成动脉粥样硬化斑块，导致早期心血管疾病风险限制增加。皮肤和肌腱的黄色瘤也是本病的标志。由于早期并发症，尤其是心肌梗死，本病致死率很高。
血管球瘤
本病是一种罕见的软组织肿瘤，其特征是结节状病变，由与正常血管球的修饰平滑肌细胞非常相似的细胞组成。肿瘤最常发生在四肢远端的皮肤或软组织，尤其是甲下区，但在任何位置几乎都有报道。本病表现为典型的血管球瘤、血管球瘤病(包绕血管壁的多发性实性球瘤结节)、共生型(核异型性明显，无核分裂活性或坏死)或恶性血管球瘤，以及恶性潜能不明的血管球瘤。
致命病毒感染后神经退行性疾病
致死性病毒后神经退行性疾病是一种罕见的神经炎症性疾病，其特征是由病毒感染引起的共济失调、构音障碍和脑白质改变。在没有血液病理学、细胞因子过多、发热、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症和高铁素血症的情况下，可以观察到发作性进行性神经变性(表现为运动和语言技能丧失和肌无力，可进一步出现脑白质变性，最终导致死亡)。
生长发育迟缓-低张力-视力损害-乳酸酸中毒综合征
生长发育迟缓-张力减低-视力缺损-乳酸酸中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、肌张力低、视力障碍、言语和语言迟缓以及伴有呼吸链(典型的复合体I)活性降低的乳酸酸中毒。本病的其他特征可能包括大细胞性贫血、震颤、肌肉萎缩、心律失常和轻度智力障碍。
SURF1基因相关夏科-马里-图斯病4型；SURF1基因相关严重脱髓鞘夏科-马里-图斯病
本病是夏科-玛丽-图斯病4型的一种亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的进行性脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为手脚远端肌无力和萎缩、下肢远端感觉障碍(振动和针刺)、乳酸酸中毒、反射障碍和运动神经传导速度严重减慢(25米/秒或以下)。患者还可能出现脊柱后凸、眼球震颤、听力丧失、小脑性共济失调和/或脑MRI异常(壳核和导水管周围病变)。