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ASXL3基因缺陷所致严重喂养困难-发育停滞-小头畸形综合征；Bainbridge-Ropers综合征
ASXL3基因缺乏所致重度进食困难-生长发育迟滞-小头畸形是一种罕见的遗传性综合征性智障障碍，其典型特征是小头畸形、严重进食困难、生长发育迟滞，严重的整体发育迟缓，经常导致语言缺失/贫乏、中度至重度智力障碍、肌张力减退和独特面容，包括前额突出、眉细而高拱、眼距过宽、睑裂下斜、长管状鼻伴宽鼻尖和突鼻梁，嘴巴宽，下唇丰满外翻。
局灶性癫痫-智力障碍-脑小脑畸形；局灶性癫痫-智力障碍-构音障碍-共济失调综合征
局灶性癫痫-智力障碍-大脑小脑畸形是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是早期婴儿癫痫发作及边缘至中度智力障碍。MRI可观察到的小脑特征包括构音障碍、共济失调、小脑萎缩和皮质增厚。癫痫发作通常是局灶性的(伴有明显的眨眼、面部和肢体痉挛)，由发热引起，通常起始于口腔感官先兆(舌头麻痹)。若没有适当的抗癫痫药物加以控制，可以每周一次的频率发作并持续到成年后。
家族性婴儿肌阵挛性癫痫；家族性婴儿肌阵挛癫痫
一种罕见的遗传性婴儿癫痫综合征，其特征为新生儿至婴儿期起病的肌阵挛性局灶性癫痫发作，可见于同一家族的多个成员，部分患者有轻度构音障碍、共济失调和边缘性至中度智力障碍。
眼皮肤白化病1型；OCA1
一组与酪氨酸相关的眼皮肤白化病，包括OCA1型、OCA1B型、1型微色素眼皮肤白化病(OCA1-MP)和1型温度敏感型眼皮肤白化病(OCA1-TS)。
轻度色素性眼皮肤白化病1型；MP;OCA1型
一种极其罕见的眼皮肤白化病型伴有极少量色素，其特征为金发，可变虹膜透光，视力可从20/80-20/200，皮肤白皙，伴有/无皮肤痣。
温度敏感性眼皮肤白化病1型；TS;OCA1型
一种极其罕见的眼皮肤白化病1型，其特征是产生对温度敏感的酪氨酸酶蛋白，导致腿部、手臂和胸部的黑色毛发(较凉爽的身体区域)和头皮、腋窝和耻骨区域的白色毛发(较温暖的身体区域)。
面部畸形-免疫缺陷-青斑-身材矮小综合征；FLIS综合征
面部畸形-免疫缺陷-活体矮小综合征是一种罕见的遗传病，其特征是面部畸形伴颧骨发育不良和高额头，免疫缺陷所致反复感染，生长发育障碍(生长激素分泌和反应正常)所致身材矮小以及分布在面部和四肢的青斑。免疫学分析显示记忆性B细胞和幼稚T细胞数量减少，T细胞增殖减少，IgM、IgG2和IgG4滴度降低。患者不会表现出对癌症的易感性增加。
视黄醇转运缺陷所致进行性视网膜营养不良；视黄醇营养不良虹膜疣粉刺综合征
视黄醇运输缺陷所致的进行性视网膜营养不良是一种罕见的遗传性、代谢物吸收和运输障碍，其特征是进行性视杆-视锥细胞营养不良，通常表现为儿童期夜视功能减退、视力进行性丧失和无角膜软化的严重视黄醇缺乏。本病与眼部缺损、严重痤疮和高胆固醇血症的关联性已有报道。
轻型ChÚdiak-Higashi综合征；非典型ChÚdiak-Higashi综合征
本病是一种非常罕见的非典型形式的ChÚdiak-Higashi综合征。本遗传病以部分眼皮肤白化、严重免疫缺陷、轻度出血、神经功能障碍和淋巴增殖性疾病为特征。
先天性肌源性α-糖代谢不良症伴脑和眼畸形；无脑回畸形2型伴肌肉和眼受累
先天性肌肉α-糖营养不良症合并脑和眼异常(MDDGA)是一种鹅卵石般无脑畸形，其特征及病因为一系列及脑、眼和肌肉的常染色体隐性疾病。MDDGA包括Walker-Warburg综合征、肌-眼-脑疾病、福山型肌营养不良和脑发育不良以及肌眼脑疾病合并双侧多囊白质营养不良。
常染色体显性中间型夏科-马里-图斯病F型；CMTDIF
本病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，以典型的CMT表型(上下肢缓慢进行性远端肌萎缩和肌无力，四肢远端感觉丧失，深肌腱反射减少或缺失和足部畸形)为特征。神经活检显示脱髓鞘和轴突改变，神经传导速度改变从髓鞘脱失到轴突损害不等。
X连锁夏科-马里-图斯病6型；CMTX6
X-连锁夏科-马里-图斯病6型是一种罕见的遗传性外周轴索感觉运动性神经病，以X连锁显性遗传模式为特征。其特征为儿童期起病，表现为缓慢进展、中至重度的下肢远端肌肉无力和萎缩，以及远端的全神型感觉异常、双侧足畸形(足底凹陷、爪趾)、踝关节反射缺失和步态异常(踏步步态)。女性通常无症状或仅有轻微症状(轻度手部姿势震颤，手部内在肌轻度萎缩)。
无肌肉或眼受累的鹅卵石样无脑回畸形；无肌肉或眼受累的鹅卵石样无脑回畸形
本病是一种罕见的遗传性鹅卵石小脑疾病，以一系列大脑畸形为特征，包括皮质回和脑沟异常、白质信号异常、小脑发育不良和脑干发育不良，单独存在或合并轻度肌肉和眼部异常，其典型特征为严重发育迟缓、头围增加、脑积水和癫痫发作。
灼口综合征；口腔感觉障碍
本病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是口腔粘膜有持续的双侧对称烧灼感，没有临床证据证实的致病性损害。本病最常发生在绝经后妇女身上，通常影响舌头，较少发生在腭部、嘴唇或颊部粘膜。本病常与口臭和口干症有关。
癫痫性脑病伴全脑皮质髓鞘形成减少；线粒体天冬氨酸-谷氨酸载体1缺乏症
全脑脱髓鞘的癫痫性脑病是一种罕见的线粒体底物携带者疾病，其特征是严重的肌肉低张力，从出生第一年开始癫痫发作(有或无发作性呼吸暂停)，精神运动发育受阻(主要影响运动技能)。严重痉挛伴反射亢进也有报道。全局性脑髓鞘减退是本病的特征性影像学特征。
眼皮肤白化病7型；OCA7
眼皮肤白化病7型(OCA7)，以前被称为OCA5，是眼皮肤白化病(OCA)的一种形式，以皮肤和头发色素减退、眼震和虹膜透光为特征。
眼白化病伴先天性感音神经性聋；眼白化病班先天性感音听力丧失
眼白化病合并先天性感音神经性聋是一种罕见的遗传性眼皮肤疾病，其特征是极重度的先天性感音神经性耳聋，伴有中至重度眼底色素减退、蓝色虹膜或部分异色，以及皮肤斑片状或广泛性色素减退。白色额发、头发过早变白、雀斑、扁豆和咖啡馆斑点经常与此有关。其他高度可变的特征包括视力下降、斜视和虹膜透光缺陷。
视网膜血管增生性肿瘤；眼底血管增生性肿瘤
视网膜血管增殖性肿瘤是一种罕见的良性视网膜血管疾病，其特征为单眼或多发、单侧或双侧视网膜内肿瘤，通常位于外周颞下象限，常伴有视网膜下和视网膜内渗出物、视网膜前膜、渗出性视网膜脱离和黄斑囊样水肿，偶尔还会伴有视网膜和玻璃体出血。患者可能出现视力丧失、飞蚊症和/或光视。本病与多种疾病的关联已有报道，如视网膜色素变性、先天性视网膜弓形虫病、早产儿视网膜病变或缺损。
特发性黄斑毛细血管扩张症1型；可见渗出性特发性近视网膜毛细血管扩张
特发性黄斑毛细血管扩张症1型是一种罕见的获得性眼病，其特征是单侧(很少双侧)中心凹周围异常扩张和扭曲的毛细血管，并伴有多发性动、静脉瘤、脂质沉积和视网膜内囊样变性。本病会引发黄斑水肿及硬性渗出物，导致视力丧失。
特发性黄斑毛细血管扩张症3型；阻塞性特发性黄斑旁视网膜毛细血管扩张症
特发性黄斑毛细血管扩张症3型是一种罕见的获得性眼病，其特征是进行性视力丧失，原因是双侧黄斑中心凹旁毛细血管闭塞、毛细血管扩张和少量渗出。本病与全身或脑血管闭塞性疾病有关。
丙酮酸羧化酶缺陷，良性；丙酮酸羧化酶缺乏症C型
良性丙酮酸羧化酶缺乏症(C型)是一种罕见的、非常轻微的PC缺乏症，其特征是间歇性代谢性酸中毒和神经发育正常或轻度延迟。
丙酮酸羧化酶缺陷，婴儿型；丙酮酸羧化酶缺乏症A型
婴儿型丙酮酸羧化酶(PC)缺乏症(A型)是一种罕见的严重的PC缺乏症，以婴儿期起病、轻度至中度乳酸酸血症为特征，病程一般较重。
丙酮酸羧化酶缺陷，严重新生儿型；丙酮酸羧化酶缺乏症B型
新生儿严重的丙酮酸羧化酶缺乏症(B型)是一种罕见的、极其严重的PC缺乏症，其特征是严重的、早发性的代谢性酸中毒，在婴幼儿早期通常是致命的。
罗夫曼综合征；脊柱骨骺发育不良-视网膜营养不良-免疫缺陷综合征
Roifman综合征是一种罕见的遗传性免疫性骨发育不良疾病，其特征是出生前和出生后生长迟缓、肌张力低下、临界至中度智力障碍、视网膜营养不良、脊柱骨骺发育不良(骨骺发育不良、骨骺骨化延迟、脊椎改变)和骨骼异常(短指、五指斜指)，以及不能产生特异性抗体和低循环B细胞为特征的体液免疫缺陷。本病的典型颅面畸形包括小头畸形、眼距过宽、睑裂长、睫毛突出、狭窄管状上翘鼻伴鼻翼发育不良、人中长和上唇薄也与此有关。
血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调；婴儿起病脑桥小脑共济失调-精神运动延迟综合征
血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经疾病，由SPTBN2突变导致，其特征是婴儿期整体发育迟缓，随后出现儿童期起病的步态共济失调，伴有肢体辨距困难和膈肌收缩障碍，轻度至重度智力障碍，小脑萎缩，以及异常的眼球运动（包括会聚性斜视、低度扫视、眼球追踪运动急促和运动范围减少）。
MEGDEL综合征；3-甲基戊烯二酸尿症伴听力丧失-脑病-Leigh样综合征
MEGDEL综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是新生儿低血糖、与感染无关的败血症、出现喂养问题、生长发育迟滞、暂时性肝功能不全，以及躯干张力减退，随后出现肌张力障碍和痉挛，导致精神运动发育停止和/或退化。也可表现为进行性感音神经性耳聋、智力障碍和失语。实验室检查显示3-甲基戊二酸尿，血清乳酸和转氨酶暂时升高。
进行性眼外肌麻痹-肌病-消瘦综合征；MGME1基因缺陷所致线粒体DNA维持综合征
进行性外眼肌麻痹-肌病-消瘦综合征是一种罕见的由核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是进行性外眼肌麻痹，无复视，小脑萎缩，近端骨骼肌无力伴全身肌肉萎缩，极度消瘦，呼吸衰竭、脊柱畸形和面部肌肉无力（表现为上睑下垂、构音困难、吞咽困难和鼻音）。智力障碍、胃肠道症状（如恶心、腹胀和食欲不振）、扩张型心肌病和肾绞痛也有报道。
智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征；TRAPPC9基因缺陷所致常染色体隐性遗传智力障碍
智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，主要表现为中度至重度智力障碍，与相对的小头畸形和大脑异常有关，包括胼胝体变薄，小脑发育不全，脑白质发育不全和多灶性脑白质高信号。其他特征包括肥胖和特殊的颅面畸形（包括短头、圆脸、直眉、连眉、眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁宽而凹陷、耳突出伴耳垂上提、嘴角下垂）。
MRPL44基因缺陷导致婴儿肥厚型心肌病；联合氧化磷酸化缺陷症16型
一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，伴复合物I和IV缺陷，特征是肥厚性心肌病、肝脏脂肪变性和肝转氨酶升高、运动不耐受和肌肉无力。晚年也有报道视神经学特征（偏身性偏头痛、脑MRI示Leigh样病变、色素性视网膜病变）。
致癌性骨软化症；瘤源性低磷性骨软化症
一种罕见的副肿瘤综合征，其特征是混合结缔组织变体的磷尿间充质瘤导致肾磷消耗和骨脱矿。它会导致成人骨软化症，伴有骨痛和病理性骨折，儿童则会出现佝偻病。
ISPD基因相关肢带型肌营养不良R20；常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2U型
一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是从婴儿到儿童期开始缓慢进行性发病，主要是近端肩带和/或骨盆带肌无力，通常表现为Gowers阳性，伴有肌酸激酶水平升高、反射低下，关节和跟腱挛缩，肌肉（通常是大腿、小腿和/或舌头）肥大。其他特征包括小脑、心脏和眼部异常。
DNA2基因相关线粒体DNA缺失综合征；mtDNA缺失综合征伴进行性肌病
一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是伴进行性外眼肌麻痹和肌无力（主要是四肢束带）的迟发性肌病或以胎动减少、先天性上睑下垂、进行性眼肌麻痹、张力减退为特征的早发性肌病和关节挛缩。在肌肉活检中发现线粒体DNA含量降低和多重缺失。
AUTS2基因缺陷所致自闭症谱系障碍；AUTS2基因缺陷所致ASD
一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是整体发育迟缓，边缘至严重智力障碍，自闭症谱系障碍伴强迫行为，刻板印象，多动但性格通常友好和蔼，进食困难，身材矮小，肌肉张力减退，小头畸形，特征性畸形（眼距过宽、高弓眉、上睑下垂、鼻梁深和/或宽、鼻尖宽/突出、人中短和/或上翘、窄嘴和小颌畸形）和骨骼异常（脊柱后凸和/或侧凸、关节挛缩、体态和四肢细长）。其他临床特征可能包括疝气，先天性心脏病，隐睾症和癫痫发作。
肾-肝-胰发育不良；肾肝胰发育不良
肾-肝-胰发育不良是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是胰腺纤维化（囊肿，实质组织减少）、肾发育不良（伴周围皮质囊肿、原始集合管、肾小球囊肿和化生软骨）和肝发育不全（门静脉区域扩大、胆管板畸形，伴小叶周围纤维化）。本病也与内脏反位和骨骼异常有关。新生儿期存活的患者出现肾功能不全、慢性黄疸和胰岛素依赖性糖尿病。
慢性肠衰竭；慢性肠衰竭
慢性肠功能不全（CIF）是一种慢性肠功能衰竭，其特征是小肠功能不全（可为可逆或不可逆），机体无法通过肠道吸收食物或营养物质来维持能量和营养需求（尽管代谢稳定），因此需要长期肠外喂养。先天性消化系统疾病（如腹裂、小肠闭锁）、短肠综合征、腹腔内或盆腔癌，或进行性和破坏性胃肠道或系统性良性疾病（如克罗恩病）可导致CIF。
留尼汪岛Larsen样综合征；多发性关节脱位-身材矮小-颅面畸形综合征
一种罕见的遗传性先天性糖基化疾病，其特征是重度产前和产后身材矮小，关节过度松弛伴有多处脱臼（肘部、手指、臀部、膝盖）和面部畸形（扁平圆脸、额头高、眼距过宽、凸眼和眼下阴影、面中部发育不良、小口畸形，嘴唇突出）。其他相关特征可能包括皮肤过度伸展、学习困难和眼部异常。影像学上可见晚期腕骨骨化、干骺端增宽，偶有尺桡骨性融合、脊柱侧弯和股骨近端瑞典人典型外貌。
快速发病的儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经失调综合征；快速发病的儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经失调综合征
一种罕见的综合征性内分泌疾病，其特征是儿童期起病的过度进食和肥胖、肺泡通气不足、自主神经功能失调、下丘脑功能障碍和神经行为异常。也可能与中枢性甲状腺功能减退、内分泌异常、电解质失衡和呼吸衰竭相关。
小头畸形-毛细血管畸形综合征；小头畸形-皮肤毛细血管畸形综合征
小头畸形-毛细血管畸形综合征是一种罕见的遗传性血管异常，其特征是重度先天性小头畸形、躯体发育不良、皮肤弥漫性多发性毛细血管畸形、顽固性癫痫、极重度全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫和末节指骨发育不良。
新生儿炎症性皮肤和肠病
新生儿炎症性皮肤与肠病是一种罕见的、危及生命的、伴免疫缺陷的自身炎症综合征，其特点是早发性终生炎症，累及皮肤和肠道，并伴反复感染。患者表现为口周和肛周银屑病样红斑和丘疹伴脓疱，生长发育不良伴慢性吸收不良性腹泻，并发胃肠道感染和喂养问题，以及头发短小或断发和睫毛粗长症。复发性皮肤和肺部感染导致复发性睑缘炎、外耳炎和毛细支气管炎。
2q31.1微重复引起的并指-眼球震颤综合征；2q31.1三体所致并指-眼球震颤综合征
一种罕见的遗传性染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复所致，特征是先天性钟摆样眼球震颤，食指中指之间的皮性并指畸形。
低胰岛素型低血糖和偏身肥大
低胰岛素型低血糖症伴偏身肥大是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是巨大儿、不对称过度生长（通常表现为左侧偏身肥大）和婴儿期反复出现重度低胰岛素性（或低酮性低脂血症）低血糖，本病可导致意识减弱和惊厥发作。
低促性腺激素性腺功能减退症-严重小头畸形-感音神经性聋-畸形综合征；低促性腺激素减退症-严重小头畸形-感音神经性耳聋-畸形综合征
低促性腺素性功能减退症-严重小头畸形-感音神经性听力损失-畸形综合征是一种罕见的非获得性垂体激素缺乏综合征，其特征是重度先天性小头畸形、面部畸形（高拱形眉毛、眼距过宽、凸鼻嵴、招风耳、对耳轮上脚发育不全，小颌畸形），双侧感音神经性耳聋和低促性腺素性功能减退症，与早期喂养问题、近视、中度智力障碍和中度身材矮小有关。
垂体前叶功能缺陷-变异性免疫缺陷综合征；垂体前叶功能缺陷-变异性免疫缺陷综合征
垂体前叶功能缺乏-变异型免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是与常见变异型免疫缺陷相关，表现为低丙种球蛋白血症和反复或重度儿童期鼻窦及肺感染，症状性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏导致垂体前叶激素缺乏。
耳垂-耳前窦-点状凹陷-耳聋综合征；耳垂-耳前窦-点状凹-耳聋综合征
眼距过宽-耳前窦道-准时凹-耳聋综合征是一种罕见的胚胎发育缺陷综合征，主要表现为眼距过宽、双侧耳前窦道、双侧准时凹、泪管阻塞、听力损失、掌屈折痕异常和双侧远端轴向三桡骨。披肩状阴囊也有报道。
硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病
由于硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病，其特征是早发性急性脑病发作（常由病毒感染引起），伴乳酸酸中毒和α-酮戊二酸尿症，常表现为不同程度的共济失调，全身发育倒退（随每次发作恶化）和肌张力障碍。其他表现包括痉挛、惊厥、躯干肌张力低下、肢体肌张力增高、肌腱反射活跃和可逆性昏迷。
1p21.3微缺失综合征；1p21.3单体
1p21.3微缺失综合征是一种极其罕见的染色体异常，其特征是严重语言和语言发育迟缓、智力发育不全、自闭症谱系障碍（见本术语）。
Xq28远端微重复综合征；Xq28远端三体
Xq28远端微重复综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是男性认知障碍、行为和精神问题、复发性感染、特应性疾病和特殊面容。女性常无临床症状或轻度受累，表现为轻度学习困难和面部畸形。
内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征；内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征
内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征是一种非常罕见的眼部疾病，表现为一系列常染色体显性遗传眼部表现，包括早发性或先天性白内障、角膜基质变薄、早发性圆锥角膜、角膜内皮营养不良和虹膜发育不良。
致死性枕脑膨出-骨骼发育不良综合征
致命性枕部脑疝-骨骼发育不良综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是枕骨和顶骨发育不良导致枕部脑疝、颅顶矿化缺损、颅缝早闭、桡肱骨融合、少指（趾）畸形和其他骨骼异常（细长指(趾)、拇指末端指骨发育不良，双侧大脚趾缺如，双侧股骨明显成角，短四肢，骨成熟提前）。与宫内胎儿死亡相关。
胰腺发育不良-肠闭锁-胆囊发育不良综合征
胰腺发育不良-肠闭锁-胆囊发育不良综合征是一种罕见的、潜在致命的遗传性内脏畸形综合征，其特征为新生儿糖尿病、胰腺发育不良或环状胰腺、十二指肠和空肠闭锁及胆囊发育不全或发育不良。患者常表现为宫内生长受限、生长发育不良、营养不良、肠旋转不良、吸收不良、合并高胆红素血症、胆汁淤积和感染。也可能与心脏异常有关。
右侧颞叶萎缩变异型额颞叶痴呆；右侧颞叶萎缩变异型额颞叶痴呆
右颞部脑叶萎缩（RTLA）是额颞叶痴呆（FTD）的解剖学变异，其特征是行为功能障碍、个性改变、阵发性记忆丧失和面孔失认症。本病主要由于不对称的右侧额颞叶萎缩所致。
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale综合征；Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale综合征
3MC综合征是一种罕见的发育障碍，它结合了一些以前表型重叠的常染色体隐性遗传病，如Carnevale、Mingarelli、Malpuech和Michels综合征，其特征是一系列发育异常，包括明显的面部畸形（即：眼距过宽、眼睑裂狭小、眼睑下垂和高拱形眉毛）、唇裂和/或腭裂、颅缝早闭、学习障碍、尺桡骨性融合、生殖器和膀胱肾畸形。报告的少见特征包括前房缺损、心脏异常（如室间隔缺损；见本术语）、尾部附属物、脐疝/脐膨出和腹直肌分离。
MITF基因相关黑色素瘤和肾细胞癌易感综合征
MITF相关黑色素瘤与肾细胞癌倾向综合征是一种遗传性癌症易感综合征，由MITF基因功能获得性生殖细胞系突变所致，与无色素性和结节性黑色素瘤发生率高、多发原发性黑色素瘤及痣的数量和大小增加有关。它还可能易患黑色素瘤、肾细胞癌及胰腺癌。
先天性红细胞生成障碍性贫血IV型；;KLF1基因突变所致先天性红细胞生成障碍性贫血
IV型先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA IV）是一种新发的CDA（见本术语），其特征是无效红细胞生成和溶血，导致出生时严重贫血。
固定性药疹
固定性药疹是一种罕见的毒性皮肤病，其特征是出现小的圆形红斑样药物性皮疹（直径小于8厘米），有时疼痛，导致长期色素沉着，再次接触致病性药物时复发（常在同一部位）。
氯胺酮诱导的胆管扩张
氯胺酮诱发胆管扩张是一种滥用氯胺酮引起的后天性胆道疾病，在无梗阻或肝内胆管扩张时导致正常胆管 (CBD)梭形扩张。胆管病变可表现为上腹痛和肝功能受损。CBD扩张程度与氯胺酮代谢时间相关，据报道，这种情况在戒断患者中是可逆的。
睑裂-智力障碍综合征Verloes型；睑裂-智力障碍综合征V型
Verloes型眼睑裂狭小-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是先天性小头畸形、重度癫痫伴高度失律、拇指内收、外生殖器异常和甲状腺功能正常。其他特征有肌张力低下、中度至重度精神运动发育迟缓和特征性面部畸形（包括面颊突出的圆脸、眼睑裂狭小、鼻翼宽大的蒜头鼻、后旋耳伴鼻甲发育不良、口部狭窄、腭裂和轻度小下颌畸形）。
睑裂-智力障碍综合征MKB型；小睑裂-智力迟滞综合征
一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，只累及男孩，其特征是全面发育迟缓，很少或没有语言，泌尿生殖系统异常，包括阴囊发育不良、小阴茎和隐睾、自闭症行为和面部畸形。最典型的面部特征是上睑下垂、眼睑裂狭小、蒜头鼻、长人中、上颌发育不良、面颊丰满。其他可变特征包括小头畸形、听力损失、牙齿畸形和关节背伸过度。
巨指症；巨指畸形
一种罕见的非综合征性肢体过度生长，其特征是一指或多指部分或整个孤立性先天性增大，常发生于周围神经区域，神经被拉长且直径增大。食指最常受累。如果累及两个或两个以上相邻手指。扩大可为进行性且不成比例，也可为静止性且成比例，可为单侧或双侧。患者可有疼痛和活动范围缩小。
巨趾症；巨趾畸形
一种罕见的非综合征性肢体过度生长，其特征是一趾或多趾部分或整个孤立性先天性增大。扩大可为进行性且不成比例，也可为静止性且成比例，可为单侧或双侧。常发生于周围神经区域，神经被拉长且直径增大。
下肢肥大
一种罕见的遗传性非综合征性胚胎发育缺陷，特征是单侧或双侧下肢过度生长，累及骨骼和/或软组织，导致腿长和/或腿宽明显增加。可为整个肢体成比例过度生长，或仅累及肢体近端或远端。表型表型从无功能障碍的轻度肥大到膝关节屈曲伴踝关节挛缩和脂溢性营养异常性巨大发育。患者还可有血管异常（如皮肤血管瘤、静脉曲张）和肌痛。
先天性腓骨假关节；先天性腓骨假关节
一种罕见的骨发育障碍，其特征是腓骨异常弯曲、骨折不愈，形成假关节（假关节），假关节处不稳定和成角。此缺损常为单侧性，伴胫骨假关节病和神经纤维瘤病1型。
先天性桡骨假关节；先天性桡骨假关节
一种罕见的骨发育障碍，其特征是桡骨异常弯曲、骨折不愈，形成假关节（假关节），假关节处不稳定和成角，前臂缩短。其他症状和体征包括腕关节桡侧屈曲和前臂旋前、旋后受限。常伴发神经纤维瘤病1型、骨纤维异常增生、弓形尺骨和假关节。
先天性尺骨假关节；先天性尺骨假关节
一种罕见的骨骼发育障碍，其特征是尺骨异常弯曲、骨折不愈，形成假关节（假关节），假关节处不稳定和成角，前臂缩短。其他症状和体征包括桡骨弯曲、肱尺关节畸形和前臂旋前、旋后受限。常与神经纤维瘤病1型和骨纤维异常增生有感。
胫腓骨融合；胫腓骨融合
胫腓骨性融合是一种罕见的非综合征性肢体畸形，以胫腓骨近端或远端干骺端和/或骨干融合为特征，常与胫腓骨近端关节远端定位、腿长差异、腓骨弯曲和膝外翻畸形有关。
真性先天性肩关节脱位
一种罕见的先天性肢体畸形，特征为宫内真性先天性肩关节脱位。可为单侧或双侧，常与其他肩带异常有关，如肩胛盂、肱骨头、关节囊和肩胛骨。此外，还可伴其他畸形，如发育性髋关节发育不良或心脏畸形。
孤立性先天性桡骨头脱位；孤立性先天性肘关节脱位
桡骨头畸形一种罕见的先天性肢体畸形，主要表现为桡骨头在肱骨关节后脱位，较少发生前脱位或侧脱位。在大多病例中为双侧行，可为孤立性，也可伴随其他先天性畸形，也可为一些综合征的一部分表现。这种缺陷病初可只引起轻微症状，如疼痛和肘关节屈曲受限，但最终可致关节不稳定、桡骨头发育异常和关节炎。
先天性膝关节脱位
一种罕见的先天性肢体畸形，其特征是膝关节过度伸展大于0 sup U+2591 inf 并屈曲受限（先天性膝外翻）或永久性膝关节屈曲受限（先天性膝屈肌）。可为单侧或双侧，可为孤立性畸形，与其他骨异常（如髋或马蹄内翻足发育不良）有关，也可以是综合征的一部分（如Larsen氏综合症、先天性多发性关节炎）。
先天性髌骨脱位
一种罕见的先天性肢体畸形，其特征为永久性和手法复位不能的膝盖骨侧向脱位。典型表现为膝关节屈曲挛缩、膝外翻、股骨滑车沟缺如或发育不良、胫骨外旋和伸肌功能障碍。缺损可为单侧或双侧，可为孤立性畸形，与其他下肢畸形有关，或是多发畸形综合征的一部分。
并指6型；2-5指（趾）并指（趾）畸形
并指（趾）畸形6型是一种罕见的遗传性非综合征性先天肢体畸形，其特征为第二至第五指单侧融合，远端指骨结状结构融合及第二、第三趾融合。也有表现仅为第二和第三趾间趾蹼，不累及手指。
先天性股骨假关节；先天性股骨假关节
一种罕见的骨发育障碍，其特征是股骨异常弯曲、骨折不愈，形成假关节（假关节病），出生时即可存在。受累骨在假性关节处缩短并成角。先天性髋关节发育不良和髌骨缺如也有相关报道。
先天性胫骨假关节；先天性胫骨假关节
一种罕见的骨发育障碍，其特征是出生时明显的胫骨前外侧弯曲，随后出现骨折不愈和假关节形成（假关节病），假关节不稳定且成角。缺损在大多患者中为单侧性，一半以上与神经纤维瘤病1型有关。
驼指畸形
手指屈曲畸形是一种罕见的、遗传性非综合征性先天肢体畸形疾病，其特征是轴后指近端指间关节出现无痛性、非创伤性、非神经源性双侧性永久屈曲挛缩，导致患指永久性掌侧屈曲。第五指都受累，其他手指也可受累。
家族性孤立性指曲畸形
家族孤立性手指屈指畸形是一种罕见的遗传性、非综合征性先天性肢体畸形，其特征是在一个家族的数个成员中，手指顶点处在远离关节屈伸轴的桡尺（冠状）平面成角，无其他相关表现。偏离常为双侧性，累及第五指。受累手指在影像上指骨呈梯形或三角形。
多指/趾；多指/趾骨
多指是一种先天性非综合征性肢体畸形，其特征是在掌骨/跖骨和近节指骨间，或任意两指骨间存在副指骨，拇指除外。多指几乎均为双侧性，患者不多于5个手指，无其他骨骼畸形。
收缩环带综合征；先天性收缩环
束带综合征是一种先天性肢体畸形，临床表现极为多样，其特征是躯体任意部位部分或完全性先天性纤维状、环状收缩带/环，尤其是上肢或下肢。表型从轻度皮肤压痕到胎儿肢体完全离断（如手指、远端肢体）。环状压迫可导致水肿、骨骼畸形（如骨折、足部畸形），偶见神经损伤。
先天性大腿和小腿缺失并有足部存在；股胫腓骨骨干横贯残肢畸形
大腿与小腿先天性缺失伴足存在是一种罕见的、非综合征性肢体复位缺陷，以单侧或双侧股骨和胫腓骨缺失为特征的、有完整足部结构。
先天性前臂和手部缺失；桡尺末端横贯残肢畸形
前臂和手的先天性缺如是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是单侧或双侧上肢近端至远端发育停止，导致前臂、腕部和手缺如的横向缺陷。肘部以下短截肢是最为常见，残肢常有缓冲，包裹良好。
肱骨发育不全/发育不良；先天性肱骨发育不良
肱骨发育不全/发育不良是一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，其特征是单侧或双侧短臂，肱骨缺如或发育不全，常伴有尺骨和/或桡骨畸形。患者可能表现为前臂直接附着于肩部，肩关节处无关节，手臂无法超出腋中线的被动伸展，无肘关节，桡骨弯曲，手腕向桡/尺侧偏斜。
先天性上臂和前臂缺失并有手部存在；肱-桡-尺骨干横贯残肢畸形
一种罕见的先天性肢体畸形，特征是上肢近端至中段缺如或明显缩短，而手则正常或接近正常。可偶发或为畸形综合症的一部分发生。
足部缺失畸形；先天性足缺如
一种罕见的非综合征性肢体复位缺损，其特征是先天性足踝完全缺如，胫骨或腓骨远端无骨质成分，同时小腿，包括胫骨和腓骨骨骺存在。畸形可为单侧或双侧。
先天性拇指发育不全；先天性拇指缺如/发育不全
先天性无/拇指发育不全是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征是拇指发育不全，从拇指略微减小至完全缺如。此畸形可为孤立的，合并手部或上肢其他缺陷，也可为多发性先天性异常综合征的一部分。
先天性小腿和足部缺失；胫腓末端横贯残肢畸形
先天性下肢和足部缺失是一种罕见的、非综合征性末端横截骨复位缺陷，其特征是单侧或双侧胫骨和腓骨及足部远端缺如。
手部缺失畸形；先天性手缺如
一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，其特征是先天性手部和腕部完全缺如，桡骨或尺骨远端无骨质成分。畸形可为单侧或双侧。
下肢残缺
一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，其特征胚胎发育早期宫内侵害导致先天性一条（单侧）或两条（双侧）下肢完全或接近完全缺如。它可能是一个孤立的异常，但更常见的是与其他多种先天性畸形合并。
四肢残缺；全无肢
一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，特征是四肢部分或完全缺如。有时可伴其他畸形。
上肢残缺
一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷，其特征胚胎发育早期宫内侵害导致先天性一条（单侧）或两条（双侧）上肢完全或接近完全缺如。它可能是一个孤立的异常，但更常见的是与其他多种先天性畸形合并。
甘氨酸N-甲基转移酶缺陷所致高蛋氨酸血症；甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症所致高蛋氨酸血症
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏所致高甲硫胺酸血症是一种罕见的遗传性先天性代谢异常，临床表现相对良性，报告仅有轻至中度肝肿大，此外，实验室研究显示永久性高蛋氨酸血症明显升高，转氨酶轻至中度升高，血浆S-腺苷甲硫氨酸升高，S-腺苷同型半胱氨酸和总同型半胱氨酸升高。
非典型甘氨酸脑病；非典型非酮症高血糖
一种罕见形式的甘氨酸脑病，其起病或临床表现不同于新生儿或婴儿甘氨酸脑病。
维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症mut0型；维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症mut0型
mut0型维生素B12无反应性甲基丙二酸血症是一种先天性代谢异常，其特征是反复酮症酸中毒昏迷或短暂呕吐、脱水、肌张力低下和智力缺陷，对维生素B12治疗无反应。
淋巴上皮样癌
淋巴水肿样癌是一种罕见的恶性上皮性肿瘤，由未分化上皮细胞和密集的淋巴间质组成，类似淋巴上皮瘤样癌。常与EB病毒感染有关，可在各器官中发生，如鼻咽、胃、皮肤、乳房和肺等。目前临床症状及放射学特征常为非特异性，取决于受累部位和器官。
肌周细胞瘤
一种罕见的软组织肿瘤，其特征是良性皮下病变，由椭圆形至梭形的肌样细胞组成，血管周围有向心生长趋势。肿瘤常表现为同时发生的孤立性或多发性无痛性缓慢生长结节，常涉及特定解剖区域。手术切除后可在边界不清肿瘤处发生复发。恶性肿瘤少见。
老年人EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤；老年人EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤
老年型EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤是一种罕见的弥漫性大B细胞淋巴瘤，最常见于50岁以上（通常在70-75岁之间）的患者，无明显免疫缺陷，表现为淋巴结和淋巴结外受累（如胃，肺，皮肤和胰腺）和B症状（发热、盗汗、体重减轻）。肿瘤特点为病程呈侵袭性且生存率低。
新生儿甘氨酸脑病；新生儿非酮症高血糖
新生儿甘氨酸脑病是一种常见的重度甘氨酸脑病（GE；见本术语），其特征是新生儿期昏迷、呼吸暂停、肌张力低下、惊厥发作和肌阵挛样抽动，随后出现发育迟缓。
婴儿甘氨酸脑病；婴儿非酮症高血糖
婴儿甘氨酸脑病是一种轻至重度甘氨酸脑病（GE；见本术语），其特征是早期肌张力低下、发育迟缓和惊厥发作。
多发性线粒体功能障碍综合征
多发性线粒体功能障碍综合征是一组罕见的由于线粒体[4Fe-4S]蛋白组装缺陷所致先天性能量代谢异常。新生儿/婴儿期出现代谢性乳酸酸中毒（可能与高血糖和其他代谢检测异常有关）、肌张力低下、精神运动不发育或发育倒退，以及神经影像学异常（包括脑白质营养不良、脑发育缺陷、白质异常、脑萎缩）和其他多种临床特征（如视神经萎缩、心肌病、肺动脉高压、惊厥和畸形）。常见早期致命性结局。
线粒体膜蛋白相关性神经变性；C19orf12基因突变所致神经退行性变大脑铁蓄积
一种罕见的神经退行性病变，其特征是在脑内特定区域铁累积（通常是基底节），并伴有慢性进行性锥体（痉挛状态）和锥体外系（肌张力障碍）症状、运动轴索性神经病、视神经萎缩、认知能力下降和神经精神异常。
畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征
畸形-传导性听力损失-心脏缺陷综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，其特征是面部特征明显（发际线低，双侧上睑下垂，突眼，面中部扁平而宽， 鼻孔处，上唇丘比特弓朱红色，小的低位后旋耳），此外还表现为腭裂、传导性听力损失、心脏缺陷（心房或室间隔缺损）和轻度发育迟缓/智力障碍。
Cyp11a1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全
CYP11A1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全是一种CYP11A1基因突变引起部分功能丧失的罕见遗传性慢性原发性肾上腺功能不全，其特点是早发性肾上腺功能不全，与男性外生殖器异常无关。患者表现为肾上腺危象，包括电石异常、严重萎靡、反复呕吐和癫痫发作。超声显示肾上腺缺失（或极小）。
BAP1基因相关肿瘤易感综合征；BAP1基因突变相关肿瘤易感综合征
BAP1相关肿瘤易感综合征（TPDS）是一种遗传性肿瘤易感综合征，与BAP1抑癌基因的种系突变有关。最常见的癌症类型包括葡萄膜黑色素瘤、恶性间皮瘤、肾细胞癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、乳腺癌和脑膜瘤，发病年龄各不相同。常见的皮肤表现包括恶性黑色素瘤、基底细胞癌和良性黑色素细胞BAP1突变的非典型皮内瘤（MBAIT），表现为多种皮肤颜色，从红棕色圆顶状到有蒂的环切丘疹，平均大小为5毫米，组织学上主要由上皮样黑素细胞组成，具有丰富的兼嗜性、突出的核仁和大小、形状显著不一的泡状核。
遗传性动脉和关节多发性钙化综合征；关节和动脉钙化
遗传性动脉和关节多发钙化综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的遗传性血管病变，迄今为止只有不到20名患者被描述，其特征是成人起病（早在第二个十岁时）下肢动脉（包括髂动脉、股动脉和胫动脉）及手指、手腕、脚踝和足部关节囊孤立性钙化，通常表现为轻度下肢感觉异常、剧烈关节痛和肿胀以及受累关节早发性关节炎。
青少年鼻咽血管纤维瘤；青少年鼻咽血管纤维瘤
青少年型鼻咽血管纤维瘤（JNA）是一种罕见的良性局灶侵袭性纤维血管瘤，主要累及青少年男性（发病年龄通常在7-19岁），表现为鼻咽和鼻腔肿块，导致鼻塞、鼻出血、严重的面部肿胀、突眼突或复视等。虽然进展缓慢，但复发率高，有时侵犯邻近结构。
剥脱性鱼鳞病；常染色体隐性遗传剥脱性鱼鳞病
剥脱性鱼鳞病是一种遗传性、非综合征性、先天性鱼鳞病，其特征是婴儿期出现掌跖部皮肤剥脱（因暴露于水和闭塞而加重），与身体大部分部位干燥、鳞状皮肤有关。也可能和瘙痒、少汗也相关。在潮湿和创伤区出现界限清晰的裸露皮肤，皮肤活检显示基底层和基底上层细胞间粘附减少，细胞间水肿明显，基底角质形成细胞中大量角蛋白丝聚集，角质化细胞包膜变薄，表皮屏障受损。
不伴同型半胱氨酸尿症的甲基丙二酸血症；甲基丙二酸尿症不伴高胱氨酸尿症
甲基丙二酸血症是一种先天性维生素B12代谢异常，其特征是由于线粒体酶甲基丙二酰辅酶A变位酶功能下降引起的胃肠道和神经代谢表现。
Grayson-Wilbrandt角膜营养不良；Grayson-Wilbrandt角膜营养不良
Grayson-Wilbrandt角膜营养不良（GWCD）是一种极为罕见的角膜营养不良，其特征是角膜前弹力层有不同类型的混浊并向前延伸至上皮细胞，伴视力下降。
上皮反复糜烂性营养不良；复发性遗传性角膜糜烂
上皮复发性糜烂性营养不良（ERED）是一种罕见的浅表性角膜营养不良（见本术语），其特征是在无相关疾病情况下，从儿童期开始反复发作的上皮糜烂，偶伴视力损害。
后弹力层前角膜营养不良；Descemet前角膜营养不良
德斯密膜前角膜营养不良（PDCD）是一种罕见的角膜基质营养不良，其特征是在紧邻德斯密膜的深层基质中出现局灶性、细小的灰色浑浊，对视力无影响。
先天性遗传性内皮营养不良II型；婴儿遗传性内皮营养不良
先天性遗传性内皮营养不良II型（CHED-II）是一种罕见的角膜后营养不良亚型（见本术语），其特征是角膜呈弥漫性磨玻璃样，出生后即有角膜明显增厚，伴眼球震颤和视力模糊。
x连锁内皮角膜营养不良；X连锁角膜内皮营养不良
X连锁内皮性角膜营养不良（XECD）是一种罕见的角膜后营养不良亚型，其特征是男性患者出现先天性磨玻璃样角膜混浊或弥漫性角膜混浊和视力模糊。
婴儿起病的上行性遗传性痉挛性瘫痪；婴儿起病上行性遗传性痉挛性瘫痪
婴儿期发病上升性遗传痉挛性截瘫（IAHSP）是一种非常罕见的运动神经元病变，其特点是早期下肢严重痉挛，儿童晚期痉挛向上肢发展，以及构音障碍。
皮肤脆性-毛发-掌跖角化病综合征；皮肤脆性-毛发-掌跖角化病综合征
脆性皮肤-羊毛状发-掌跖角化病综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是持续脆性皮肤，表现为轻微创伤即可引起起疱和糜烂，羊毛状发伴各种脱发，角化过度指甲发育不良，弥漫性或局灶性掌跖角化病伴疼痛性裂口，无心脏异常。可能与口腔周角化过度相关。
婴儿期恶性迁移性灶性癫痫；婴儿期恶性迁移性灶性惊厥
一种罕见的遗传性新生儿癫痫综合征，特征是在生后前6个月内持续的移行性多形局灶性癫痫发作，并伴相应的多灶性发作性脑电放电，精神运动发育逐渐恶化，常早期死亡。
急性泛发性发疹性脓疱病；脓疱性药疹
一种罕见的中毒性皮肤病，其特征是在水肿和红斑基础上迅速形成大量非滤泡状针尖样无菌脓疱，主要发生在躯干、肌腱间和弯曲部位，口腔粘膜少有受累。伴急性发热（ inf 38 sup U+2591 inf C）、外周血白细胞升高和轻度嗜酸性粒细胞升高。偶发全身性病变，伴有肝、肾或肺功能不全。组织学表现为典型的海绵状、角膜下和/或表皮内脓疱，真皮乳头状水肿明显，血管周明显的中性粒细胞及肺泡内或皮内嗜酸性粒细胞炎性浸润。
多形性横纹肌肉瘤
一种罕见的软组织肉瘤，其特征是几乎只在成人发病的高度病变，由奇异的多边形、圆形和梭形细胞组成，伴平滑肌分化。患者常表现为四肢深部软组织和其他解剖部位快速生长的疼痛性肿块。预后一般较差。
上皮样肉瘤
上皮样肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤，其特点是局部复发率高，局部淋巴结受累和远处转移。常累及手指、手、前臂、小腿或足部皮下软组织，很少累及身体其他部位。
四氢生物蝶呤敏感性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症；四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症
四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症（BH4反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症）是一种先天性氨基酸代谢异常的苯丙酮尿症（PKU，见本术语），其特征是轻中度PKU症状，包括认知功能障碍、惊厥发作等，行为和发育障碍，口服四氢生物蝶呤（BH4；盐酸沙丙蝶呤）后升高的苯丙氨酸浓度明显下降至正常。
腹腔动脉压迫综合征；Dunbar综合征
一种罕见的疾病，由畸形的弓形韧带（横膈膜的一部分，两根横膈膜柱在主动脉周围中线连接）压迫腹腔干引起。患者常出现腹痛、厌食和体重减轻。腹痛为上腹痛，也可出现腹泻或便秘。腹痛常在餐后发作，但并不总是如此，并可伴恶心和呕吐。其他症状可能包括疲乏、运动不耐受和呕吐。听诊偶可闻及腹部杂音。
慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化对类固醇的反应；慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥周围血管类固醇敏感
CLIPPERS是一种罕见的神经炎症，其特征是主要累及脑干的脑脊髓炎，通常有小脑和颅神经表现（步态共济失调，构音障碍，视觉障碍，感觉异常），以及对类固醇治疗有效的脑干、脊髓病和认知障碍。在脑MRI上可见脑桥和小脑的点状曲线增强，在神经病理学中可见血管周围以CD3+T细胞为主的淋巴细胞炎症。
急性带状隐匿性外视网膜病变；AZOOR
一种罕见的获得性视网膜病，其特征是光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜相继发生局灶性变性，大多数患者出现突发性闪光感和暗点。虽然患者通常能保持良好的视力，但随着时间的推移，盲点扩大和视网膜色素上皮细胞紊乱逐渐进展。病人常诉中心视野变形，畏光和夜视困难，更多晚期病例报告周边视野丧失。
急性环状外视网膜病变；AAOR
一种罕见的获得性视网膜病，特征为单侧、急性发作、快速进行性视野丧失。有时病人有闪光感，并诉有漂浮物。典型眼底镜检查结果呈单侧黄白色视网膜环状线，使视网膜视野分裂为受影响的变薄的外视网膜和正常视网膜。也可观察到逐渐自发性视力恢复。
成人型甘油激酶缺乏症
成人型甘油激酶缺乏症一种罕见的甘油激酶缺乏症（GKD），其特征是在健康成人中偶然被诊断出假性高甘油三酯血症。
婴幼儿/青少年型磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症；婴幼儿/青年型PSAT缺乏症
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症是一种极为罕见的丝氨酸缺乏综合征（见本术语），临床已报道的2例病人表现为获得性小头畸形、精神运动发育迟缓、顽固性惊厥和肌张力增高。
动脉瘤-骨关节炎综合征
一种罕见的遗传性全身性疾病，其特征是动脉瘤、整个动脉树迂曲和出现夹层，与早发性骨关节炎（主要累及脊柱、手和/或腕部和膝部）和轻度颅面畸形（包括长脸、额头高、眶上脊扁平、眶距增宽，颧骨发育不良，有中缝、宽或双歧悬雍垂），以及轻度骨骼和皮肤异常。关节异常，如骨软骨炎和椎间盘退化，常与之相关。其他心血管异常包括二尖瓣缺损、先天性心脏畸形、心室肥大和心房颤动。
新生儿马凡综合征；新生儿MFS
新生儿马凡综合征是一种罕见的、严重的、危及生命的遗传性疾病，在新生儿期起病，除面部畸形外，还有典型的马凡综合征表现（巨角膜、虹膜震颤、晶状体异位、皱耳、赘肉松动而呈现早老性面容），关节屈曲挛缩、肺气肿和严重的、进程迅速的心血管疾病（包括升主动脉扩张和严重的二尖瓣和/或三尖瓣关闭不全）。此外，也有骨骼表现（蜘蛛脚样指(趾)、细长指(趾)、胸廓畸形）。
家族性膀胱输尿管反流；家族性膀胱输尿管反流
家族性膀胱输尿管反流是一种罕见的非综合征性泌尿生殖道畸形，其特征是家族性发生尿从膀胱逆行流入输尿管，有时至肾。患者可无症状，或出现反复发作，有时为发热性尿路感染，在急性肾盂肾炎的情况下，可能导致严重并发症（肾瘢痕、高血压、肾功能衰竭）。此疾病可自愈。
与HTLV-1基因相关的感染性皮炎；人T淋巴细胞病毒I型相关性感染性皮炎
与HTLV-1相关感染性皮炎是一种罕见且严重的慢性疾病，其特征是复发性慢性湿疹（伴有红斑、鳞屑和结痂），主要影响脂溢区域（如头皮、额头、眼睑、副鼻腔和耳周皮肤、颈部、腋窝和腹股沟），全身弥漫性细丘疹，慢性流涕伴鼻前孔结痂，非毒性金黄色葡萄球菌或β溶血性链球菌感染，被认为是HTLV-1诱导的免疫抑制的结果。淋巴结肿大、贫血、轻度至中度瘙痒和其他感染（如结痂性疥疮）的发病率增加也在一些患者中有报道。患者随后可能出现其他HTLV-1相关疾病，如成人T细胞性白血病/淋巴瘤和热带痉挛性轻截瘫（见这些术语）。
原发性非妊娠卵巢绒毛膜癌；卵巢原发性非妊娠性绒毛膜癌
原发性非妊娠性卵巢绒毛膜癌是一种罕见的卵巢生殖细胞恶性肿瘤（见本术语），起源于原始生殖细胞，通常表现为恶心、呕吐、腹痛、月经不调，其特点是生长快、向肺，肝和脑转移，并产生人绒毛膜促性腺激素（hCG）。与妊娠性绒毛膜癌（见本术语）相比，它对化疗耐药，预后更差，因此需通过DNA多态性来区别。
早发性肌病伴致死性心肌病；Salih肌病
一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特征是新生儿或婴儿早期出现运动发育迟缓，全身肌无力也累及面肌，下肢肌肉假性肥大和关节挛缩，与儿童期快速进展性扩张型心肌病伴心律失常，可导致心源性猝死。儿童早期肌肉活检显示小轴空样变和细胞细胞核集中，营养不良在第二个十年更为明显。
肌硬化症；;Löwenthal型先天性肌硬化症
肌硬化是一种罕见的遗传性非肌营养不良性肌病，其特征是早期弥漫性进行性肌肉和关节挛缩，导致轴、近端和远端关节运动严重受限，儿童早期行走困难和趾尖行走。患者常表现为肌肉薄而硬，呈木质硬度，轻度腰带肌和近端肌无力，伴有中度远端肌无力和脊柱侧弯。肌肉活检显示肌纤维基膜VI型胶原部分缺乏，大部分毛细血管内/周VI型胶原缺乏。
腺苷激酶缺陷所致高蛋氨酸血症脑病；ADK缺陷所致高蛋氨酸血症脑病
腺苷激酶缺乏所致高蛋氨酸血症脑病是一种罕见的先天性代谢异常，其特征是持续性高蛋氨酸血症，S-腺苷蛋氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸水平升高，表现为脑病、重度全面发育迟缓、轻度到重度肝功能障碍，肌张力低下和面部畸形（最显著的是前额突出、大头畸形、眼距过宽和鼻梁凹陷）。可能与痫性惊厥、低血糖和/或心脏缺陷（肺动脉狭窄、房间隔和/或室间隔缺损、主动脉缩窄）有关。临床表现可从单神经系统症状到多器官受累。
GRIN2A基因变异所致早发性癫痫性脑病和智力障碍
GRIN2A基因突变所致早发性癫痫性脑病和智力残疾是一种罕见的智力残疾和癫痫综合征，其特征是全面发育迟缓，轻度至极重度智力残疾，多种类型的顽固性局灶性和全面性癫痫发作，脑电图异常改变，脑部MRI呈双侧进行性脑实质体积减少和胼胝体变薄。
热带痉挛性截瘫；人T淋巴细胞病毒1型相关脊髓病/热带痉挛性轻截瘫
热带痉挛性轻截瘫是一种慢性全身免疫介导的炎症性脊髓神经病，女性发病率高于男性，成年后常伴有下肢慢性进行性痉挛性双下肢瘫、膀胱和肠道功能障碍，及下肢感觉障碍（如感觉异常和感觉迟钝），其与人T淋巴细胞病毒1型（HTLV-1）感染相关。
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏所致发育迟缓；甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏所致发育迟缓
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏所致发育迟缓是一种罕见的先天性支链氨基酸代谢紊乱的遗传性疾病，临床和生化表型多样，其典型特征是轻度到重度全面发育迟缓，甲基丙二酸升高，偶有血乳酸水平升高和慢性甲基丙二酸尿症，可伴尿中其他有机酸或氨基酸（例如β-丙氨酸、蛋氨酸、3-羟基丙酸、3-氨基异丁酸和/或3-羟基异丁酸）升高。小头畸形、轻度颅面畸形、轴向张力减退、肝功能衰竭和MRI显示中枢神经系统异常也有报道。
丙二酸血症和甲基丙二酸血症；丙二酸血症合并甲基丙二酸血症
丙二酸血症合并甲基丙二酸血症（CMAMMA)是一种罕见的先天性代谢异常，其特点是体液中丙二酸（MA）和甲基丙二酸（MMA）升高，MMA水平高于MA。CMAMMA在儿童期表现为代谢性酸中毒、发育迟缓、肌张力障碍和发育障碍，成年期表现为癫痫、记忆丧失和认知能力下降。
4H型脑白质营养不良；POLR相关脑白质营养不良
一种罕见的髓鞘脑白质营养不良，其特征是牙齿异常（出牙延迟、牙列顺序异常、缺牙症）、低促性腺素性功能减退症和以神经发育迟缓或退化性和/或进行性小脑症状为表现的髓鞘脑白质营养不良。
微三倍体11q24.1；11q24.1四体
11q24.1微三倍复制是一种极为罕见的部分常染色体四体，由11号染色体长臂部分三倍体引起，其特征是智力障碍（伴重度语言障碍）、身材矮小、四肢小、圆锥角膜和明显的面部特征（圆脸、眼裂向上倾斜，轻度关节炎，大鼻子，厚鼻翼，三角鼻尖，大嘴宽唇，人中短而扁平，下巴大而突出，附耳垂）。此外，患儿有超重和高胆固醇血症。
12q15q21.1微缺失综合征；12q15q21.1单体
12q15q21.1微缺失综合征是一种罕见的由12号染色体长臂部分缺失引起的染色体异常综合征，表型高度可变，其典型特征是发育迟缓、学习障碍、宫内和产后发育迟缓，及随年龄变化的轻度面部畸形。鼻音很重和甲状腺功能减退也有关联。
孤立性先天性畸形症；先天性指纹缺失
孤立性先天性皮纹病是一种罕见的胚胎发育障碍性遗传发育缺陷，其特征是手掌和脚掌表皮脊缺失导致指纹缺失，无其他相关表现。这与汗腺开口减少和手掌、脚掌蒸腾作用减少有关。
原发性干燥综合征；原发性干燥综合征
一种罕见的系统性自身免疫性疾病，以外分泌腺功能障碍为特征，主要导致干燥性角结膜炎和口腔干燥，也影响皮肤外分泌腺及呼吸、泌尿生殖和消化道。腺外表现包括关节炎、间质性肺病、肾脏疾病和周围神经病变。此疾病患B细胞非霍奇金淋巴瘤，尤其是MALT（黏膜相关淋巴组织）淋巴瘤的风险明显增高。
智力障碍-软化症-贲门失弛缓症综合征
智力障碍-无泪-贲门失弛缓综合征是一种罕见的遗传性智障综合征，其特征是运动和认知发育迟缓、言语发育缺失或严重延迟、智力障碍和无泪。在一些患者中也有贲门失弛缓症/吞咽困难和轻度自主神经功能障碍（如瞳孔不等）的报道。该表型与常染色体隐性遗传三联A综合征中观察到的表型相似，但因患者智力残疾不同而不同。
坏疽脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎综合征；坏疽脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎综合征
一种属于自发性炎症综合症的罕见皮肤病，以坏疽性脓皮病（PG），化脓性汗腺炎（SH）和痤疮三联征为特征。
低血钙性佝偻病
低钙性佝偻病是一组以低钙血症和佝偻病为特征的遗传性疾病。它包括低钙性维生素D依赖性佝偻病（VDDR-I）和低钙性维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR）（见这些术语）。
常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病；ARHR
一种罕见的遗传性肾源性磷酸盐流失，以低磷血症、佝偻病和/或软骨病和生长缓慢为特征。
低钙维生素D依赖型佝偻病；I型维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病（VDDR-I）是一种早发的遗传性维生素D代谢紊乱，其特征是严重的低钙血症导致软骨病和佝偻病性骨变形，以及中度低磷血症。
特发性全葡萄膜炎
特发性全葡萄膜炎是一种罕见的炎症性眼病，病因不明，其特征是葡萄膜（虹膜、睫状体、脉络膜）、视网膜和玻璃体的广泛炎症，伴睫状体痉挛和后粘连形成，导致急性或慢性，单侧或双侧视力损害和眼部不适或疼痛。患者患白内障、继发性青光眼、囊样黄斑水肿和/或视网膜脱离的风险增加。这可能会导致视力下降。
特发性后葡萄膜炎
特发性后葡萄膜炎是一种罕见的、潜在威胁视力的眼部疾病，无特定的眼部或全身性病因，其特征为局灶性、多灶性或弥漫性非感染性后葡萄膜炎（即脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视网膜炎和神经视网膜炎）。据报道，并发症（包括囊样黄斑水肿和脉络膜新生血管）可导致视力残疾。
综合征性X连锁隐性遗传鱼鳞病；伴有皮外表现的隐性X连锁鱼鳞病
综合征型X连锁隐性遗传鱼鳞病（RXLI）是一种RXLI（见本术语），其皮肤外表现为综合征症状的一部分。
线状角化症-先天性鱼鳞病-硬化性角化皮病综合征；KLICK综合征
线性角化症伴先天性鳞皮症和硬化性角化症是一种遗传性表皮病，其特征是掌跖角化病、大关节曲侧线状角化过度性丘疹（在腕部周围、肘部和腘窝褶皱处呈线状分布）、角化过度性丘疹（颈部、腋窝、肘部、腕部和膝盖），轻度鱼鳞样鳞屑和手指周围硬化性挛缩，呈现弯曲畸形。
环状表皮松解性鱼鳞病；AEI
表皮松解性鱼鳞病（EI）的一种罕见的临床变体，其特征是出生时出现水疱，从婴儿早期开始在躯干和四肢出现多环性红斑。
自愈性火棉胶样儿；自愈性先天性鱼鳞病
自愈火棉胶样儿（SHCB）是常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病（ARCI；见本术语）的小变种，其特征是出生时有火棉胶膜，生后第一周内痊愈。
肢端自愈性火棉胶样儿；肢端型SHCB
一种自愈火棉胶样儿（SHCB）的变体，其特征是出生时只有有四肢有火棉胶膜。
家族性进行性色素过度沉着症；FPHH
家族性进行性皮肤色素沉着和减退症是一种罕见的遗传性皮肤色素异常，其特征是进行性，弥漫性，局部斑驳样色素沉着混杂多发性牛奶咖啡斑，黄斑色素减退和雀斑样痣，常位于面部，颈部，躯干和四肢，也常出现于手掌，脚掌和口腔粘膜。分布形式可位正常皮肤上出现孤立性牛奶咖啡斑/色素沉着，也可为斑驳样外观。
多重先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征；PIGN缺陷所致先天性糖基化障碍
多发性先天性畸形-肌无力-惊厥综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是严重的全面发育迟缓、肌张力低下和早发性惊厥，并伴有多发性先天性畸形，如心脏（如卵圆孔未闭、房间隔缺损、动脉导管未闭）、泌尿生殖系统（如鞘膜积液、肾集合系统扩张、输尿管积水、肾积水、尿道膀胱肌小梁肥大）和胃肠道畸形（包括胃食管反流、肛门狭窄、肛门闭锁、肛门-前庭瘘），面部畸形，包括面容粗糙、枕骨突出、双侧颞部狭窄，内眦皱襞、眼距过宽、眼球震颤/斜视/走神、低位耳伴大耳廓畸形、鼻梁凹陷、鼻孔外翻、长人中、大张口伴薄唇、高腭弓和小退缩下颌。
Toms River血红蛋白病；Toms;River血红蛋白所致一过性新生儿紫癜和贫血
Toms-River血红蛋白病是一种罕见的遗传性血红蛋白病，由胎儿血红蛋白的γ亚单位缺陷导致，其特征是新生儿紫绀、不伴低氧血症的低血氧饱和度低、中度贫血和网状细胞过多，与心脏或肺部疾病无关。症状在生后几月内逐渐消失。
遗传性感觉运动神经病伴皮肤高弹性
遗传性感觉运动神经病伴超弹性皮肤是一种罕见的遗传性脱髓鞘运动感觉神经病，其特征是缓慢进行、轻-中度远端肌无力和上下肢肌肉萎缩，可变的远端感觉障碍，与可变的皮肤过度伸展和年龄相关性黄斑变性相关。也可能与远端关节过度活动、高腭和轻读骨骼异常（如漏斗胸、长头畸形）相关。
进行性肌痉挛6型；GOSR2相关进行性肌痉挛癫痫
进行性肌阵挛性癫痫6型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为早发性、进行性共济失调伴肌阵挛发作（常伴有其他发作类型，如全身性强直-阵挛、失神和跌倒发作）、不同严重程度的脊柱侧弯、神经反射消失、高血清肌酸激酶，及相对保留认知功能直至病程后期。
MEGACONIAL型先天性肌营养不良；磷脂酰胆碱生物合成缺陷所致先天性肌营养不良
一种罕见的遗传性骨骼肌病变，特征是早发性肌张力减退、肌无力、全面发育迟缓伴智力残疾和心肌病。与结构异常的先天性心脏病和鱼鳞病相关。肌肉活检显示肌纤维周围的线粒体增大。
枕叶巨脑回与多小脑回；枕叶皮质发育畸形
枕骨巨脑回多小脑回病是一种罕见的遗传性大脑畸形，其特征是皮质光滑，第二和第三回缺失，与位枕叶皮质增厚和不规则小脑回数量过多有关。患者常表现为惊厥发作（包括肌阵挛-站立不能、失神、非典型失神、视力丧失、肌阵挛-失张力、全身强直阵挛）和可变的（无到中度）发育和/或智力发育延迟。
常染色体隐性指甲发育不良
常染色体隐性遗传甲发育不良是一种罕见的、孤立的指甲异常，其特征是爪形、增生性伴色素沉着的厚而硬的指甲、甲下角化过度、甲分离和指甲生长缓慢。据报道，该病严重程度各不相同。
皮肤胶原血管病；CCV
皮肤胶原性血管病（CCV）是一种局限于皮肤的原发性微血管病变，以多发性、广泛性毛细血管扩张为特征。
大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增多症；Bullous型DCM
大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症（BDCM）是一种弥漫性皮肤肥大细胞增生症（DCM；见本术语）的一种，其特征是全身性剥脱性皮炎和严重起疱，与肥大细胞在皮肤聚集有关。
Pseudoxanthomatous diffuse cutaneous mastocytosis；浸润性小水泡型弥漫性皮肤肥大细胞增生症
假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增多症（PDCM）是一种罕见的弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM；见本术语），其特征是橙黄色浸润和黄色肉芽肿样病变，仅有少量水疱。
烟雾病-身材矮小-面部畸形-高促性腺激素性腺功能减退综合征；烟雾病-身材矮小-面部畸形-高促性腺激素减退症
烟雾样脑血管病-身材矮小-面部畸形-促性腺激素分泌过量型性腺功能低下是一种非常罕见的遗传性神经畸形综合征，其特征是烟雾病、生后出现身材矮小和刻板的面部畸形。
严重智力障碍和进行性痉挛性截瘫；AP4缺陷综合征
严重智力残疾和进行性痉挛性截瘫是一种罕见的复杂痉挛性截瘫，其特征是早发性肌张力减退，逐渐发展为痉挛性、全面发育迟缓、严重智力残疾和言语障碍、小头畸形、身材矮小和畸形。病人常有走动不能，部分出现癫痫和刻板样笑声。
泛发性原发性毛细血管扩张症；GET
全身性原发性毛细血管扩张是一种罕见的皮肤病，以广泛的皮肤毛细血管扩张为特征，通常出现在下肢，缓慢向上累及躯干和手臂。病变可为弥漫性、局灶性、黄斑样、斑块样、分散性或局限性。皮肤和粘膜反复出血并不常见。同样，表皮或皮肤异常，如皮肤萎缩、色素脱失或紫癜不共存。这种情况是非遗传性的，须排除其他原发性和继发性毛细血管扩张症后才可诊断。
颅骨融合症-牙齿畸形；Kreiborg-Pakistani;综合征
颅缝早闭-牙齿发育异常是一种罕见的遗传性颅骨畸形综合征，其特征是多个或全部颅缝过早融合（导致多种头部形状异常）、面中部发育不良、延迟和异位牙齿萌出和多生牙。相关的面部畸形包括眼球突出、眼距过宽、喙鼻和相对前突。此外，还报告了各种指趾畸形（如并指（趾）畸形，屈趾畸形）、身材矮小、认知和/或运动发育延迟、高颚弓、耳畸形和传导性听力损失。
B3GAT3型Larsen样综合征；多发性关节脱位-矮小-颅面畸形-先天性心脏病综合征
Larsen样综合征，B3GAT3型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是关节松弛、脱臼和挛缩、身材矮小、足部畸形（如畸形足）、指尖和脚趾尖宽、颈部短、面部畸形（眼距过宽、眼裂向下倾斜，鼻上翘伴鼻孔前倾，高颚弓）和各种心脏畸形。严重的疾病与多发性骨折、骨质减少、细长指(趾)和蓝巩膜有关。此外还报道了许多其他特征，包括脊柱侧弯、桡尺骨性愈合、轻度发育迟缓和各种眼病（青光眼、弱视、远视、散光、上睑下垂）等。
Xp22.13p22.2重复综合征；Xp22.13p22.2重复
Xp22.13p22.2重复综合征是一种罕见的综合征性智力残疾，其特征是发育迟缓和智力残疾，学习和行为问题，身材矮小，头发稀疏，轻度面部畸形，手指变细，晚发性脊柱侧弯，肥胖和心血管疾病（心脏扩大和心肌病）。女性智力正常。
10p11.21p12.31微缺失所致面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征；10p12p11微缺失综合征
面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征是由10p11.21p12.31微缺失引起的一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征为发育迟缓、肌张力低下、言语发育迟缓、轻度至中度智力残疾、行为异常（孤独症、攻击性、多动）和面部畸形，包括一字眉或浓眉、眼深凹、蒜头鼻和脸颊饱满。也常见先天性心脑异常、视力和听力障碍。
8q21.11微缺失综合征；8q21.11单体
8q21.11微缺失综合征包括染色体8q21.11上的杂合子重叠微缺失，导致智力残疾，面部畸形包括圆脸、上睑下垂、人中短、丘比特弓征和突出的低位耳、鼻音很重和轻度的指趾畸形。
家族性视网膜大动脉瘤；视网膜大动脉瘤与瓣膜上肺动脉狭窄
家族性视网膜大动脉瘤是一种罕见的遗传性心脏病，其特点是早发性视网膜大动脉瘤形成，并伴有肺动脉瓣上狭窄，常需手术矫正。
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2O型；CMT2O
常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病20型是罕见的遗传性常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病2型的一种亚型，其特征是儿童期起病的缓慢进行性下肢远端为主的肌无力和萎缩，运动发育迟缓，可变的感觉丧失，在神经传导速度正常或接近正常时出现高弓足。其他可变特征包括近端肌无力、步态异常、关节挛缩、脊柱侧弯、认知障碍和痉挛。