TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:2073 的相关表型：注意力缺陷多动障碍、瞳孔功能异常、不宁腿、非快动眼异态睡眠、女性性功能障碍、男性性功能障碍、坐立不安、抑郁、性早熟、晕厥、言语不清、幻觉、日间睡眠增多、睡眠障碍、猝倒症、短暂性全面性遗忘症、夜尿症、焦虑、高血压、多汗症、便秘、流涎、快速眼动期睡眠异常、睡前幻觉、醒前幻觉、肥胖、偏头痛、睡眠呼吸暂停、睡眠瘫痪、精神病
罕见病 ORPHA:2074 的相关表型：睾丸形态异常、感音神经性耳聋、青春期发育延迟、皮肤色素减退斑、智力障碍、共济失调、反射亢进、骨骼肌萎缩、肌电图异常、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、痛觉障碍、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:2075 的相关表型：男性假两性畸形、腭裂、小下颌、低位耳、胎儿宫内发育迟缓、心脏间隔异常、心血管系统形态异常、非中线唇裂、隐睾、尿道下裂、下斜睑裂、男性性腺发育不良、多囊性肾发育不良、脑积水、小头畸形、眼距过宽、宽鼻梁、先天性膈疝、短指（趾）、轴后多指畸形、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、胆囊异常、肠系膜形态异常
罕见病 ORPHA:2077 的相关表型：隐睾、外阴性别不明、闭口不能、口裂、高腭、下唇唇红外翻、短头畸形、长头畸形、小下颌、额头高、听力异常、宽鼻梁、短颈、斜视、下斜睑裂、眉毛形态异常、连眉、淋巴水肿、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、关节活动受限、法洛四联症、心脏间隔异常、吞咽困难、神经语言障碍、运动减少、先天性多发性关节挛缩、身材矮小、鼻梁塌陷、面中部后缩、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2078 的相关表型：颧骨扁平、下颌前突、眼部异常、小角膜、视力异常、鸡胸、扁平椎、骨质疏松、皮肤变薄、皮肤过度伸展、肌张力减退、轻度智力障碍、全面发育迟缓、生长延迟、赘肉、扁平足、畸形足、脊柱侧弯、复发性骨折、髋关节脱位、椎体压缩性骨折、椎体形态异常、严重的身材矮小、椎体鸟喙样改变、双凹椎体、关节过度屈曲、骨骺形态异常、早衰面容、骨化异常、疝
罕见病 ORPHA:2083 的相关表型：隐睾、小阴囊、肾积水、小头畸形、长头畸形、小下颌、后旋耳、耳轮过度卷曲、巨耳畸形、鼻梁突出、鼻翼发育不全、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、短指（趾）、癫痫发作、全面发育迟缓、肌张力增高、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、声音异常、眉间突出、巨脑室、高拱形眉毛、短鼻、乳头间距宽、双侧单掌横折痕、阴茎发育不良、毛发分布异常、短睑裂、手指弯曲、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2084 的相关表型：青光眼、晶状体异位、身材矮小
罕见病 ORPHA:208441 的相关表型：语言发育迟缓、粗大运动发育迟缓、皮质发育不良、精细动作发育迟缓、行为异常、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、双侧强直- 阵挛发作、腭形态异常、小头畸形、巨头畸形、听力障碍、斜视、视觉障碍、攻击性行为、皮肤异常、肌张力减退、痉挛、精神心理状态、面部形状异常、幻视、知觉受损的局灶性发作、假性球麻痹、幻听、手指/脚趾形态异常、谵妄、自杀意念、恐惧/焦虑相关行为异常
罕见病 ORPHA:208444 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、轻度智力障碍、痉挛性四肢瘫、癫痫发作、轻偏瘫、脑电图异常、功能性运动障碍、腱反射亢进
罕见病 ORPHA:208447 的相关表型：粗大运动发育迟缓、严重的全脑发育迟缓、学步晚、行为异常、运动刻板、痉挛、全面性发作、缄默症、痉挛性四肢瘫、轴向张力减退、重度智力障碍、喂养困难、运动异常、大脑皮质型视觉障碍、小头畸形、自闭症行为、轻度智力障碍、肌张力障碍、生长延迟、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、极重度智力障碍、中度智力障碍、睡眠障碍、身材矮小、咀嚼功能受损、侧脑室扩张、发作性运动障碍、弥漫性脑白质异常、局灶性发作、全眼肌麻痹、动眼神经危象、全面性强直发作、失张力癫痫发作、伴大笑的局灶情绪性发作、典型的失神发作、局灶性运动性癫痫发作、严重的全面性发育迟缓、婴儿痉挛、蛛网膜下腔增宽、眼睑肌阵挛、海马形态异常、海马回发育不良、鼻胃管灌食、运动障碍、自伤行为、口咽部吞咽困难、发育倒退
罕见病 ORPHA:2085 的相关表型：青光眼、呼吸功能不全、睡眠呼吸暂停
罕见病 ORPHA:208513 的相关表型：语言发育迟缓、构音障碍、辨距不良、共济失调步态、意向性震颤、粗大运动发育迟缓、精细动作发育迟缓、眼球扫视运动异常、眼球震颤、眼球运动失用、运动发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、轮替运动障碍、小脑蚓部萎缩、社交发育迟缓、认知功能损害、共济失调、全面发育迟缓、固视不稳定
罕见病 ORPHA:2086 的相关表型：视力丧失、眼球震颤、视神经萎缩、神经纤维瘤、视力下降、脑积水、斜视、眼球突出、眼肌麻痹、失明、神经系统异常、性早熟、视乳头水肿、视野缺损、癫痫发作、全面发育迟缓、生长延迟、呕吐、恶心、头痛、眩晕、发育倒退、疲劳性肌无力
罕见病 ORPHA:2088 的相关表型：发育迟滞、肾小管性酸中毒、低磷血症、高磷酸盐尿症、半乳糖不耐受、肝糖原含量增高、葡萄糖耐量下降、异常肝糖原储积、生长延迟、代谢性酸中毒、高钙尿症、肝脏肿大、佝偻病、糖尿、空腹低血糖、腹胀、餐后高血糖、肾病、肾钙质沉着症、糖尿病、骨质减少、肝功能衰竭、高甘油三酯血症、全谱氨基酸尿、碱性磷酸酶升高、长骨弯曲、骨折、血清天冬氨酸转氨酶升高、血清丙氨酸转氨酶升高、娃娃脸、肝细胞癌
罕见病 ORPHA:2089 的相关表型：易激惹、酮症、酮尿、糖尿、餐后高血糖、酮症性低血糖症、癫痫发作、昏睡、全面发育迟缓、发育迟滞、肝脏转氨酶升高、高脂血症、身材矮小、胃肠道异常
罕见病 ORPHA:208999 的相关表型：抗Hu抗体阳性
罕见病 ORPHA:2090 的相关表型：小头畸形、内眦赘皮、低位耳、下斜睑裂、Rieger综合征、智力障碍、早产、呼吸功能不全、身材矮小、耳前凹陷、三尖瓣反流、鼻梁塌陷、婴儿期喂养困难
罕见病 ORPHA:209004 的相关表型：运动轴索性神经病、慢性轴索神经病、下肢肌肉无力、感觉轴索神经病、单克隆IgM血症、进行性共济失调、下肢疼痛、肢端感觉障碍、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、循环β2-微球蛋白水平增高、冷球蛋白血症
罕见病 ORPHA:2091 的相关表型：多囊性肾发育不良、轴后多指畸形、三指节拇指、轴前多趾、多结节性甲状腺肿
罕见病 ORPHA:2092 的相关表型：多囊性肾发育不良、腹股沟疝、马蹄肾、肾积水、牙列异常、尖下巴、面部不对称、听力障碍、低位耳、中耳异常、鼻梁狭窄、斜视、脉络膜视网膜缺损、小眼症、虹膜缺损、牙釉质形态异常、短肋、先天性膈疝、短锁骨、皮肤变薄、皮肤着色异常、手掌皮纹异常、晶状体异位、多指、手劈裂、皮下结节、脐疝、脐膨出、腹直肌分离、脱发、指（趾）甲异常、室间隔缺损、动脉导管未闭、心脏间隔异常、并趾、脚劈裂、胃食管反流、腹痛、十二指肠闭锁、脊柱裂、脊柱侧弯、皮肤萎缩、肺血管异常、骨骺形态异常、手指并指、牙齿形态异常、急性肝功能衰竭、肺发育缺陷/不全、虹膜发育不全、角膜混浊、皮肤发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、骨盆发育不良、脂肪组织形态异常、牙齿发育不全、红斑、开牙合、骨巨细胞瘤、斑疹、乳头状瘤、纵膈异常、手指弯曲、认知功能损害、下肢不对称、上肢不对称、皮肤毛细血管扩张、干骺端小梁增粗、疝、皮肤结节
罕见病 ORPHA:209335 的相关表型：神经反射消失、肌束震颤、丧失行走能力、高尔斯征、肌肉痉挛、肌电图：神经源性变化、爬楼梯困难、近端肌萎缩、疲乏、震颤、关节僵硬、畸形足、曳行步态、肌强直、蹒跚步态、血清肌酸磷酸激酶升高、上肢肌无力、下肢肌肉无力、小腿肌肉肥大
罕见病 ORPHA:209370 的相关表型：脑病、呼吸功能不全、呼吸暂停、严重的全面性发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、痉挛、生长延迟、胃食管反流、吸吮无力、双侧强直- 阵挛发作、不自主运动、全身性新生儿肌张力低下、脑电图局灶性慢活动、婴儿期胃造口管饲、高腭、脑萎缩、多小脑回、多灶性痫样放电
罕见病 ORPHA:2095 的相关表型：牙列异常、短头畸形、前发际低、眼距过宽、传导性听力障碍、眼部异常、眼睑形态异常、视力异常、眼球震颤、少牙畸形、足部形态异常、毛发粗糙、全身性多毛症、身材矮小、冠状缝早闭、掌骨形态异常、先天性颅面骨发育不全、末节指骨短、眶上嵴发育不全、上颌骨发育不全、散光、角膜巩膜化、颅骨形态异常、脐疝、动脉导管未闭、鼻骨发育不全/发育不良、上眼睑缺损、轻度智力障碍
罕见病 ORPHA:2097 的相关表型：腭形态异常、大囟门、短头畸形、面部不对称、小下颌、蓝巩膜、肋骨形态异常、窄胸、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、长骨角顶点处的皮肤酒窝征、肌张力减退、关节脱位、前额突出、骨盆带骨形态异常、缝间骨、皮质骨形态异常、身材矮小、颅骨骨化减少、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、长骨弯曲、开牙合、关节窝异常、扁平脸、大脸
罕见病 ORPHA:2098 的相关表型：短指（趾）、轴后多指畸形、关节僵硬、婴儿期夭折、短足、短趾、骨骼发育不良、短肢、腓骨发育不良、腕骨骨性融合、短胫骨、掌骨发育不全或发育低下、长骨弯曲、跗骨骨性融合、不相称的短肢矮小、拇指发育不全或发育不良、肉瘤、中节趾骨发育不全
罕见病 ORPHA:209902 的相关表型：胆汁淤积、肝脂肪变性、大泡性肝脂肪变性、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、高β-脂蛋白血症、急性肝脂肪变性、胆固醇性胆结石、肝炎、肥胖、冠状动脉粥样硬化、加速性动脉粥样硬化、维生素A代谢异常、早发冠状动脉粥样硬化、维生素E代谢异常
罕见病 ORPHA:209905 的相关表型：巨膀胱症、尿道下裂、膀胱输尿管返流、小头畸形、蹼颈、缺牙症、强迫行为、注意力短暂、多动症、甲状旁腺功能减退症、胼胝体发育不全、卵圆孔未闭、不明原因的发热、面部形状异常、哮喘、肺纤维化、睡眠障碍、第五脑室、跌倒、蝶鞍形态异常、呼吸衰竭、身材矮小、饮酒行为异常、进食行为异常、精神分裂症、甲状腺异常、神经系统异常、先天性甲状腺功能减退症、共济失调、舞蹈手足徐动、舞蹈样运动、呼吸系统异常、呼吸窘迫、新生儿呼吸窘迫、婴儿型肌张力减退、感音神经性耳聋、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、肌张力障碍、肌阵挛、发育迟滞、生长延迟、室间隔缺损、房间隔缺损、心脏间隔异常、意向性震颤、肺动脉高压、失用、反复呼吸道感染、不协调、笨拙、血液促甲状腺激素增多、不自主运动、肺间质形态异常、反复肺炎、甲状腺发育异常、代偿性甲状腺功能减退症、甲状腺偏侧缺如症
罕见病 ORPHA:209908 的相关表型：语言发育迟缓、神经语言障碍、构音障碍、特定的学习障碍、少言寡语、语言表达延迟、难以理解的言语、语法性语言障碍、精细动作协调差、接受性语言发育迟缓、失读症、说话韵律异常、流涎、尾状核形态异常、尾状核萎缩、粗大运动协调差、喂养困难、社交发育迟缓、黏膜下硬裂腭、耳轮过度卷曲、自闭症行为、腭高而窄、横眉
罕见病 ORPHA:209919 的相关表型：肝硬化、肝内铜沉积、肝脂肪变性、尿液铜浓度增高、血液铜浓度增加
罕见病 ORPHA:209943 的相关表型：视力下降、眼压升高、玻璃体漂浮物、青光眼、视网膜脱离、畏光、视力模糊、视神经萎缩、视网膜渗出、牵拉性视网膜脱离、黄斑水肿
罕见病 ORPHA:209951 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、反射亢进、屈曲挛缩、远端肌无力、行走不能、肘屈曲挛缩、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、上肢反射亢进、双侧腕关节弯曲挛缩、宽嘴、巨舌症、痉挛、语言丧失、胼胝体发育不良、巴彬斯基征、高腭、人中短、耳廓形态异常、眉毛浓密、连眉、水平眼震、癫痫发作、旋转眼球震颤、吞咽困难、下肢振动觉障碍、手部震颤、髋关节挛缩、脊柱强直、脚趾屈曲挛缩、颈部关节挛缩、踝阵挛、腰椎形态异常
罕见病 ORPHA:209956 的相关表型：巩膜异常、脑脊液蛋白升高、眼前段形态异常、视力下降、渗出性视网膜脱离、浅层巩膜充血、巩膜增厚、视网膜下积液、小眼症、视力模糊、视野缺损、视网膜皱襞、视物变形
罕见病 ORPHA:209959 的相关表型：视力丧失、眼痛、人工晶体状态、角膜炎、畏光、瞳孔形态异常、视力模糊、玻璃体视网膜病、角膜内皮形态异常、前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、红眼、结膜充血、玻璃体异常、眼压升高、牵拉性视网膜脱离、视网膜动脉炎、虹膜后粘连、囊样黄斑水肿、玻璃体炎、前房积血、角膜基质水肿、全葡萄膜炎、角膜后沉着物、前房细胞等级1+、图形视网膜电图振幅异常、图形视网膜电图峰潜时异常、前房积脓、前房闪辉等级1+、黄斑水肿
罕见病 ORPHA:209964 的相关表型：便血、腹痛、间歇性腹泻、慢性便秘、肛门疼痛、身高异常、强迫行为、贫血、直肠脱垂、阵发性腹痛、体重下降、肛裂、里急后重、便血、血性粘液性腹泻、粪性溃疡
罕见病 ORPHA:209967 的相关表型：畏光、共济失调、恶心和呕吐、眩晕、声音恐惧、凝视诱发眼震、复视、癫痫发作、小脑萎缩、言语不清、偏头痛、偏瘫、头痛、视力下降
罕见病 ORPHA:209970 的相关表型：构音障碍、肌无力、发作性共济失调、眩晕、眼球震颤、耳鸣、复视、偏头痛、肌纤维颤搐、运动过多、认知功能损害
罕见病 ORPHA:209981 的相关表型：缺铁性贫血、低色素性小红细胞性贫血、红细胞平均体积减低、转铁蛋白饱和度降低、铁调素水平升高、血清铁下降、贫血性白斑、口角炎、脱发、反甲
罕见病 ORPHA:2101 的相关表型：牙列异常、圆脸、短颈、眼球运动异常、蓝巩膜、语言发育迟缓、干性皮肤、湿疹、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减低、局部胼胝体发育不全、手指偏离、小手
罕见病 ORPHA:210110 的相关表型：骨密度异常、骨折易感性增加、复发性骨折、背部疼痛、三明治样椎体、股骨锥形瓶状变形、骨皮质硬化、颅底骨硬化、周身性骨硬化、神经系统异常、贫血、碱性磷酸酶升高、牙列异常、视觉障碍、牙齿错位咬合、颅神经受压、肝脾肿大、骨髓炎、牙齿形态异常、脑神经受压性视神经萎缩、慢性感染
罕见病 ORPHA:210122 的相关表型：肾积水、单脐动脉、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、环状胰、无脾、肛门闭锁、肺动脉高压、呼吸窘迫、无神经节性巨结肠、肠旋转不良、气管食管瘘、肠扭转、椎骨形态异常、左心发育不全、房室管缺损、肺动脉瓣闭锁、胆囊缺失、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:210128 的相关表型：共济失调、构音障碍、共济失调步态、躯干性共济失调、宽基步态、动作性震颤、反复感染、腱反射亢进、凝视诱发水平眼震、组氨酸族氨基酸代谢异常、尿刊酸尿症
罕见病 ORPHA:210136 的相关表型：门脉高压、肝脾肿大、肺纤维化、骨髓细胞减少、肝脏结节性再生性增生、血小板减少症、限制性通气功能障碍、呼吸困难、肝脏转氨酶升高、血清铁蛋白升高、肝脏血管异常、咳嗽、肺啰音、心肌纤维化、胸膜异常、异常呼吸音
罕见病 ORPHA:210272 的相关表型：步态失平衡、姿势不稳、步态不稳、眩晕、眼球运动异常、视力模糊、复视、焦虑、意识模糊、呕吐、恶心、偏头痛、头痛、疲乏、眼睑痉挛
罕见病 ORPHA:2104 的相关表型：颧骨扁平、脸颊丰满、凸鼻嵴、鼻嵴凹陷、内眦距过宽、鸡胸、深人中沟、前额突出、膝外翻、关节过度屈曲、帐篷状上唇
罕见病 ORPHA:210548 的相关表型：巨头畸形、自闭症行为、语言发育迟缓、智力障碍、运动发育迟缓、牛奶咖啡斑、多发性脂肪瘤、多发性色素痣、肌张力减退、鼻梁塌陷、阴茎斑点、肠息肉病、眼距过宽、轴前多指、癫痫发作、肝脂肪变性、多趾、前额突出、甲状腺癌、短鼻、嗜酸细胞甲状腺腺瘤、注意力缺陷多动障碍、面中部后缩、淋巴结节增生
罕见病 ORPHA:210571 的相关表型：肢体肌张力障碍、斜颈、构音障碍、帕金森症、反射亢进、发音困难、吞咽困难、运动迟缓、姿势性震颤、口面运动障碍、步态不稳、锥体束征、下肢疼痛、运动发育迟缓、智力障碍
罕见病 ORPHA:2107 的相关表型：宽嘴、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、宽鼻梁、鼻前突、鼻孔前翻、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、扁平椎、干骺端形态异常、短指（趾）、癫痫发作、语言丧失、关节僵硬、发育迟滞、恶心和呕吐、毛发粗糙、毛发生长缓慢、脊柱侧弯、嘴角下弯、骨成熟延迟、身材矮小、骨骺形态异常、肢体发育不良、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、厚红唇缘、浓发
罕见病 ORPHA:2108 的相关表型：牙列异常、短头畸形、凸鼻嵴、发育性白内障、小眼症、短肋、肋骨外生骨疣、脱发、前额突出、体毛稀疏、成比例身材矮小、皮肤萎缩、骨密度降低、毛发稀疏、舌异常、小口畸形、舌后坠、囟门或颅缝异常、颧骨扁平、小下颌、鼻翼发育不全、视觉障碍、内眦距过宽、睫毛稀疏、胎生牙齿、腭高而窄、复发性骨折、发质异常、多生牙、疏眉、隐睾、小头畸形、鼻后孔闭锁、斜视、青光眼、近视、葡萄膜炎、眼球震颤、甲状腺功能减退症、颅骨形态异常、智力障碍、小脑发育不全、充血性心力衰竭、短足、呼吸功能不全、气管软化、腹部内脏逆位、第五指屈指畸形、心血管系统形态异常、小手
罕见病 ORPHA:211 的相关表型：皮下结节、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:2110 的相关表型：木屐足、第五指屈指畸形
罕见病 ORPHA:211017 的相关表型：构音障碍、共济失调步态、肢体共济失调、凝视诱发眼震、下肢腱反射亢进、小脑蚓部萎缩
罕见病 ORPHA:211067 的相关表型：凝视诱发眼震、共济失调、构音障碍、躯干性共济失调、姿势不稳、眩晕
罕见病 ORPHA:2111 的相关表型：多囊性肾发育不良、高血压、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、肺纤维化
罕见病 ORPHA:2114 的相关表型：髋关节发育不良、脊柱侧弯、骨关节炎、脊柱后凸畸形（驼背）、髋内翻、骨密度异常、骨骺形态异常、股骨颈变宽、股骨颈和股骨头骨化异常、股骨头骨骺异常、骨化异常
罕见病 ORPHA:2115 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、尿道下裂、小口畸形、高腭、小头畸形、脸狭窄、长脸、尖下巴、招风耳、白内障、眼距过窄、牙齿错位咬合、皮肤色素减退斑、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、大脑皮层萎缩、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肩部形态异常、长鼻、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:2116 的相关表型：情绪不稳、幻觉、焦虑、光感性皮肤、共济失调、肌张力减退、反射亢进、偏头痛、脑电图异常、中性高氨基酸尿、尿液颜色异常、斜视、视力异常、畏光、眼球震颤、皮疹、震颤、吸收不良、HP:6000130、舌炎、牙龈炎、精神病、皮肤色素减退斑、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、传染性脑炎、身材矮小、不规则色素沉着、皮肤的异常起疱
罕见病 ORPHA:2117 的相关表型：腭裂、眼距过宽、低位后旋转耳、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、小眼症、手劈裂、颅缝早闭、胎儿宫内发育迟缓、脑膨出、呼吸功能不全、鼻梁塌陷、桡骨发育不良/发育不全、脑叶性前脑无裂畸形、胼胝体发育缺陷/发育不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2118 的相关表型：甲状腺功能减退症、肌张力减退、发育迟滞、代谢性酸中毒、绒毛、4-羟基苯丙酮酸尿症、4-羟基苯乙酸尿症、毛发稀疏、酪氨酸代谢异常
罕见病 ORPHA:2119 的相关表型：发育性白内障、咽部异常、瞳孔形态异常、交通性脑积水、羊水过多、早产、心肌病、心内膜弹力纤维增生症、呼吸功能不全、视网膜脉管形态异常、心律失常、阴道积液
罕见病 ORPHA:212 的相关表型：胱硫醚尿症、智力障碍、癫痫发作、胱硫醚血症、肾结石、震颤、马蹄内翻足、外耳畸形
罕见病 ORPHA:2123 的相关表型：肾功能不全、阴道形态异常、颅骨形态异常、腹水、羊水过多、声音异常、早产、动脉导管未闭、胎儿水肿、血小板减少症、贫血、凝血异常、代谢紊乱/稳态失衡、肝脏肿大、高钙血症、多发性血管瘤、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:2126 的相关表型：体重减轻、肿瘤、生殖器肿瘤、疲乏、软组织肿瘤、胸膜肿瘤、尿潴留、前额异常、复视、低血糖、发热、反复发作性低血糖、便秘、腹膜异常、肝脏肿瘤、下背部疼痛、神经系统的肿瘤、低磷性佝偻病、意识丧失、前列腺形态异常、子宫肿瘤、前列腺癌、盗汗、C-肽水平降低、盆腔肿块、低胰岛素血症、纵膈异常、肺部肿瘤、阴道肿瘤
罕见病 ORPHA:2128 的相关表型：偏身肥大、胸廓不对称、脊柱侧弯、牙列异常、面部不对称、轻度智力障碍、腹股沟疝、隐睾、脊髓脊膜膨出、肾母细胞瘤、痛觉障碍、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:213 的相关表型：蛋白尿、肾病、肾小管功能障碍、畏光、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、肌无力、发育迟滞、脱水、烦渴、肾范可尼综合征、呕吐、低磷血症、低钾血症、肌病、氨基酸尿、身材矮小、角膜混浊、肾性尿崩症、疲乏、1型糖尿病、肾功能不全、肾钙质沉着症、性腺功能减退症、视网膜病变、带状角膜病、肾结石、生长延迟、脾肿大、代谢性酸中毒、肝脏肿大、佝偻病、软骨病。、低钙血症、糖尿、高磷酸盐尿症、碱性磷酸酶升高、EMG:肌病样异常、喂养困难、酸性尿、无精症、视觉障碍、肌张力减退、轻度智力障碍、步态不稳、门脉高压、胰腺外分泌功能不全、发热、糖耐量异常、便秘、吸收不良、失语症、低钠血症、血浆肉碱降低、颅神经麻痹、胰腺内分泌生理功能异常
罕见病 ORPHA:2131 的相关表型：胃肠动力障碍、胃肠道异常、偏瘫发作、内斜视、外斜视、眼球震颤、行为异常、语言发育迟缓、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍、发育迟滞、呕吐、腹泻、吞咽困难、便秘、厌食症、四肢轻瘫、腹胀、瞳孔散大、自主神经系统生理功能异常、不自主眼球运动异常、神经发育延迟、红晕、口咽部吞咽困难、面部肌张力低下、额头高、眼球运动失用、情绪不稳、攻击性行为、多汗症、肌张力减退、构音障碍、舞蹈手足徐动、神经反射消失、震颤、反射亢进、脱水、强直、双侧强直- 阵挛发作、舞蹈样运动、呼吸窘迫、呼吸暂停、癫痫持续状态、夸张的丘比特唇弓、头痛、进行性神经功能恶化、球部体征、嘴角下弯、误吸、T波异常、发作性运动障碍、锥体束征、局灶性运动性癫痫发作、心脏传导异常、眼颤振、跖内收合并后足外翻畸形（又叫Z形足）、细眉、冲动、心肌病、心律失常
罕见病 ORPHA:2133 的相关表型：低色素性小红细胞性贫血、红细胞 生成不足性贫血、血红蛋白异常、红细胞计数增高、红细胞平均体积减低、低色素（红细胞）、血红蛋白A减低、胎儿宫内发育迟缓、早产、脾肿大、药物敏感溶血性贫血、红细胞渗透阻力增加、流产
罕见病 ORPHA:2134 的相关表型：蛋白尿、血尿、血液和造血组织异常、血小板减少症、急性肾损伤、微血管病性溶血性贫血、代谢紊乱/稳态失衡、乳酸脱氢酶活性异常、补体缺陷、补体系统异常、血清补体因子I减少、血清补体因子B降低、血栓调节素水平减低
罕见病 ORPHA:2135 的相关表型：厚下红唇、高腭、三角脸、视神经萎缩、瘙痒、皮肤着色异常、智力障碍、肌张力减退、神经反射消失、发育迟滞、肺炎、呼吸功能不全、巨脑室、低血压、脊柱侧弯、身材矮小、小耳畸形、严重的全面性发育迟缓、疲乏、下肢不对称、丘疹、小头畸形、颅缝闭合延迟、眶上嵴突出、小下颌、听力障碍、传导性听力障碍、宽鼻梁、宽鼻、眼球突出、睑裂上斜、易激惹、骨骼系统异常、荨麻疹、皮肤增厚、癫痫发作、皮下结节、呕吐、腹痛、长鼻、第五指屈指畸形、不规则色素沉着、泛发性色素沉着、红斑、心律失常、斑疹、免疫过敏、手指弯曲、肥大细胞增多症、皮肤毛细血管扩张、苔藓样变、表皮水疱
罕见病 ORPHA:2136 的相关表型：眼距过宽、低位耳、宽鼻梁、牙齿萌出延迟、淋巴水肿、智力障碍、轻度产后发育迟缓、淋巴细胞减少症、面部形状异常、吸收不良、循环抗体水平降低、鼻梁塌陷、牙齿形态异常、外耳畸形、牙齿发育不全、多生牙、扁平脸、淋巴管瘤、牙龈增生、内眦赘皮、宽前额、青光眼、窄胸、丹毒、癫痫发作、腹水、脾肿大、反复呼吸道感染、淋巴结肿大、口腔黏膜形态异常、马蹄肾、异位肾、小口畸形、下颌后缩、人中短、传导性听力障碍、巨脑回、颅缝早闭、心包积液、足部形态异常、胎儿水肿、幽门狭窄、呼吸功能不全、腋毛稀疏、低钙血症、手指并指、肺淋巴管扩张、乳糜胸、动静脉畸形、手指弯曲、中枢神经系统的良性肿瘤
罕见病 ORPHA:2137 的相关表型：循环IgG水平升高、循环抗体水平升高、肝脏转氨酶升高、平滑肌抗体阳性、抗中性粒细胞抗体阳性、抗核抗体阳性、肝肾微粒体1型抗体阳性、抗肝细胞胞浆抗原1型抗体阳性、Rosettes菊形团、抑郁、腹痛、关节疼痛、慢性疲劳、蜘蛛痣、抗脱唾液酸糖蛋白受体抗体阳性、肾小球肾炎、焦虑、黄疸、白癜风、关节炎、肝硬化、腹水、脾肿大、大肠炎症、胃肠道出血、总胆红素增加、弥漫性肝脂肪变性、硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、甲状腺炎、急性肝炎、肝细胞癌、暴发性肝炎、病毒性肝炎
罕见病 ORPHA:2138 的相关表型：女性内生殖器形态异常、男性内生殖器形态异常、隐睾、小阴囊、尿道下裂、阴囊对裂、外阴性别不明、子宫异常、生育能力下降、多囊卵巢、阴茎发育不良、真两性畸形、阴囊褶皱异常、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:2139 的相关表型：宽嘴、圆脸、低位后旋转耳、蒜头鼻、青春期发育延迟、癫痫发作、全面发育迟缓、肥胖、深人中沟、脑电图异常
罕见病 ORPHA:214 的相关表型：肾结石、血尿、胱氨酸尿症、氨基酸代谢异常、肾功能不全、高血压、恶心和呕吐、高尿酸血症、尿味异常、低枸橼酸尿、侧腹疼痛、胱氨酸结晶尿、高钙尿症、高尿酸尿症
罕见病 ORPHA:2140 的相关表型：先天性膈疝、胸骨突出、肺发育不良、呼吸窘迫、肠旋转不良、横膈发育不全/发育不良、低氧血症、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2141 的相关表型：女性内生殖器形态异常、先天性膈疝、肩胛骨形态异常、脐膨出、肺发育不良、下肢异常、上肢异常、股骨形态异常、第五指屈指畸形、颅骨骨化减少、手指并指、腓骨发育不良/发育不全、尺骨发育不良/发育不全、桡骨发育不良/发育不全、肱骨发育不良/发育不全、上肢不对称
罕见病 ORPHA:2143 的相关表型：蛋白尿、子宫异常、巨头畸形、前囟增宽、眼距过宽、宽前额、美人尖、后旋耳、感音神经性耳聋、下斜睑裂、眼球突出、进行性视力下降、视网膜脱离、近视、视网膜营养不良、虹膜缺损、先天性膈疝、双角子宫、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、脐疝、脐膨出、室间隔缺损、肠旋转不良、短鼻、鼻梁塌陷、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:2145 的相关表型：腭裂、短头畸形、尖头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、小下颌、凸鼻嵴、蹼颈、肋骨形态异常、尿道异常、短指（趾）、手劈裂、颅缝早闭、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、短肢、短鼻、身材矮小、手指并指、肺发育缺陷/不全、小耳畸形、对耳轮形态异常、上尿路异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2148 的相关表型：行为异常、癫痫发作、语言障碍、认知功能损害、巨脑回、屈曲挛缩、全面性发作、肌张力异常、粗大运动协调差、局灶性发作、婴儿痉挛、运动不能缄默症、无脑回畸型、脑瘫、焦虑不安、自闭症行为、易激惹、吞咽困难、胼胝体发育不良、尾状核形态异常、高度失律、脊柱侧弯、误吸、继发性小头畸形、侧脑室扩张、婴儿期喂养困难、髓鞘化延迟、血管周围间隙扩大、脑白质萎缩、癫痫性脑病
罕见病 ORPHA:2149 的相关表型：癫痫发作、神经细胞迁移异常、脑电图异常
罕见病 ORPHA:215 的相关表型：近视、夜盲症、视力下降、暗适应视网膜电图异常、斜视、眼球震颤、先天性静止性夜盲伴眼底正常、先天性静止性夜盲伴眼底异常、远视、视网膜电流图负波形、暗适应暗淡闪光视网膜电图振幅降低、代偿性头部姿势、色觉缺陷、视网膜色素异常、视网膜变薄
罕见病 ORPHA:2150 的相关表型：无神经节性巨结肠、趾甲发育缺陷/不全、短指（趾）、指甲发育不良、拇指远节指骨缩短、拇趾短趾骨
罕见病 ORPHA:2151 的相关表型：瞳孔形态异常、多汗症、癫痫发作、QT间期延长、无神经节性巨结肠、神经系统的肿瘤、神经节神经母细胞瘤、心律失常
罕见病 ORPHA:2152 的相关表型：尿失禁、隐睾、尿道下裂、厚下红唇、闭口不能、下唇唇红外翻、小头畸形、长脸、下颌前突、尖下巴、眼距过宽、后旋耳、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、鼻尖凹陷、斜视、眼睛深陷、内眦距过宽、运动刻板、漏斗胸、鸡胸、并指（趾）畸形、癫痫发作、胼胝体发育不全、屈曲挛缩、生长延迟、心脏形态异常、动脉导管未闭、心脏间隔异常、扁平足、拇趾外翻、中枢神经系统的形态异常、胼胝体发育不良、宽基步态、无神经节性巨结肠、中度智力障碍、睡眠障碍、运动性失语、大便失禁、脊柱侧弯、骨成熟延迟、膝外翻、身材矮小、体重下降、鼻尖突出、痛觉障碍、手向尺侧偏斜、鼻小柱下垂、耳垂方向异常、拇趾变宽、长脚趾、宽鼻小柱、脑电图，广泛性慢活动、精细动作发育迟缓、重度智力障碍、横眉、宽眉、指（趾）关节屈曲、神经发育延迟、学步晚、快乐举止、多囊性肾发育不良、肾重复、膀胱输尿管返流、肾脏异常、盆腔肾、肾积水、牙龈增生、传导性听力障碍、眼部异常、视网膜缺损、散光、白内障、近视、小眼症、虹膜缺损、眼球震颤、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、牙间隙增宽、牙列不齐、社会交往障碍、焦虑、拇指内收、锥形指、共济失调、肌张力减退、痉挛、小脑蚓部发育不全、Axenfeld 综合征、法洛四联症、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、无脾、足外翻畸形、呕吐、便秘、幽门狭窄、巨脑室、多小脑回、癫痫持续状态、小脑蚓部发育不全、发育倒退、脑白质形态异常、行走不能、胃肠动力障碍、反复感染、磨牙症、循环抗体水平降低、小肠结肠炎、牙齿形态异常、局灶性脑白质病变、基底节增大、脑室周围灰质异位、非典型失神发作、局灶性发作、脑电图，棘慢复合波、小脑增大、海马形态异常、静脉营养依赖、局灶性皮质发育不良、睾丸鞘膜积液、阴茎下曲、阴囊对裂、小阴茎、腭裂、悬雍垂裂、感音神经性耳聋、月经稀发、阴道纵膈、吞咽困难、复发性骨折、气管狭窄、肺动脉吊带、前斜头畸形、蹼状阴茎、硬腭裂、黏膜下腭裂
罕见病 ORPHA:2155 的相关表型：多趾、无神经节性巨结肠、肾缺如、眼距过宽、感音神经性耳聋、轴后多指畸形、智力障碍
罕见病 ORPHA:2157 的相关表型：组氨酸尿症、高组氨酸血症、行为异常、多动症、特定的学习障碍、神经语言障碍、中度全面发育延迟
罕见病 ORPHA:2158 的相关表型：长人中、巨耳畸形、感音神经性耳聋、宽鼻梁、智力障碍、趾甲发育不良、低血糖、巨脑室、大脑皮层萎缩、骨成熟延迟、组氨酸尿症、中节指骨短、手指中节指骨圆钝、肾小管组氨酸吸收障碍
罕见病 ORPHA:2162 的相关表型：隐睾、泌尿系统异常、蛋白尿、正中唇裂、脑积水、小头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、宽人中、眼距过宽、巨耳畸形、鼻尖凹陷、鼻后孔闭锁、鼻嵴凹陷、嗅觉丧失、鼻孔前翻、短颈、视网膜病变、眼睛深陷、上睑下垂、无眼畸形、脉络膜视网膜缺损、小眼症、眉毛浓密、眼睑裂狭小、睑裂上斜、眼距过窄、虹膜缺损、视神经萎缩、连眉、先天性膈疝、糖尿病、垂体前叶功能减退症、全垂体功能减退、尿崩症、颅骨形态异常、短指（趾）、多指、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肌无力、肌张力障碍、前脑无裂畸形、婴儿期生长障碍、脐膨出、室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、脾脏异常、畸形足、低血糖、面部形状异常、深人中沟、前额突出、便秘、胃食管反流、舞蹈样运动、脑膨出、呼吸功能不全、神经细胞迁移异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、低钠血症、椎体形态异常、嗅觉减退、枕骨扁平、关节过度屈曲、单个上门齿、肺发育缺陷/不全、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、唇腭正中裂、外耳畸形、阴茎发育不良、婴儿期喂养困难、对耳轮形态异常、鳃裂异常、牙齿发育不全、独眼、鼻发育不全／未发育、椎管闭合不全、脊髓肿瘤、颧骨发育不良、肠闭锁、心律失常、神经系统形态异常、双侧唇裂、认知功能损害、无鼻孔
罕见病 ORPHA:2163 的相关表型：短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、面部不对称、斜视、睑裂上斜、眼距过窄、短指（趾）、肌张力减退、斜头畸形、前脑无裂畸形、颅缝早闭、髋外翻、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、身材矮小、视网膜色素异常、椎体发育不良、末节指骨短、短睑裂、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2165 的相关表型：生殖系统异常、肾功能不全、正中唇裂、腭裂、小头畸形、眼距过宽、低位耳、眼球突出、骨骼系统异常、前脑无裂畸形、早产、桡骨形态异常、桡偏畸形手、独眼、间脑异常、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:2166 的相关表型：小眼症、眼距过窄、轴后多指畸形、阴茎发育不良、前颌骨发育不良、隐睾、尿道下裂、外阴性别不明、腭裂、口裂、脑积水、小头畸形、低位后旋转耳、肾上腺发育不良、下丘脑-垂体轴异常、肌张力减退、前脑无裂畸形、心脏间隔异常、肛门闭锁、肺分叶异常、甲状腺发育不良、胼胝体发育缺陷/发育不全、心血管系统形态异常、小口畸形、小下颌、小脑发育不全、脐疝、脐膨出、羊水过多、畸形足、脑膨出、肠旋转不良、肾发育不良/不全、独眼、肾脏位置异常、无鼻孔
罕见病 ORPHA:216694 的相关表型：心脏形态异常、室间隔缺损、三尖瓣形态异常、房室瓣形态异常、左室流出道形态异常、房室连接不协调、房间隔缺损、肺动脉狭窄、心动过缓、房室传导异常、心房不定位、房室连接不明、心脏杂音、心脏传导异常、紫绀、发育迟滞、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、右位心、主动脉瓣反流、全内脏反位、三度房室传导阻滞、预激综合征、单心室、易疲劳性、室上性心动过速、肺动脉闭锁、三尖瓣反流、心脏收缩功能障碍、房性早搏、三尖瓣Ebstein畸形、心房左右转位、左室双出口、双主动脉弓、Gerbode室间隔缺损、右室心肌病、双侧上腔静脉伴桥静脉、心律失常、膜周型室间隔缺损、室上性心动过速伴旁路连接、病窦综合征、一度房室传导阻滞、默比茨I型房室传导阻滞、食物不耐受、心脏传导阻滞、主动脉瓣尖瓣形态异常、心房扑动、室性心动过速、中位心
罕见病 ORPHA:2167 的相关表型：腭裂、多指、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、肺发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、尖头畸形、低位后旋转耳、巨耳畸形、蹼颈、肋骨形态异常、单脐动脉、关节僵硬、掌骨形态异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、舌未发育/舌发育不全、舌裂、尺骨形态异常、肠系膜形态异常、椎骨异常骨化
罕见病 ORPHA:216866 的相关表型：步态不稳、舌异常、杆锥体营养不良、视盘苍白、色素性视网膜病、痉挛、构音障碍、反射亢进、吞咽困难、频繁跌倒、苍白球虎眼征、姿势异常、行走不能、骨折易感性增加、肌肉僵硬、注意力缺陷多动障碍、全面性肌张力障碍、脑内铁累积、脚尖步、认知功能损害、面具样面容、全面发育迟缓、体重减轻、角弓反张、吸入性肺炎、咳嗽、失明、癫痫发作
罕见病 ORPHA:216873 的相关表型：情绪不稳、抑郁、易激惹、痉挛、构音障碍、帕金森症、反射亢进、强直、肢体肌张力障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、局限性肌张力障碍、暴力行为、冲动、强迫行为、步态不稳、震颤、吞咽困难、舞蹈样运动、神经语言障碍、锥体束征、口下颌肌张力障碍、惰性、认知功能损害、视网膜病变、失明、视神经萎缩、精神病、笨拙、频繁跌倒、舌萎缩
罕见病 ORPHA:2169 的相关表型：全面发育迟缓、巨幼细胞性骨髓、高同型半胱氨酸血症、小头畸形、眼部异常、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、大细胞性贫血、呕吐、神经语言障碍、困倦、脑白质形态异常、低甲硫氨酸血症、平均红细胞体积增加、意识丧失、出生后生长迟缓、严重的全面性发育迟缓、喂养困难、脑萎缩、运动异常、脑积水、听力障碍、视觉障碍、眼球震颤、行为异常、高血压、骨骼系统异常、骨质疏松、并指（趾）畸形、昏睡、日间睡眠增多、肝脏异常、心血管系统的任何异常。、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、血栓栓塞症、巨脑室、脑干发育不良、深静脉血栓形成、脊柱侧弯、溶血性尿毒症综合征、下肢肌张力增高、周围神经病、髓鞘化延迟、蛛网膜下腔增宽、指（趾）内弯、肾小球病
罕见病 ORPHA:217 的相关表型：脑积水、巨头畸形、枕骨突出、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、颅底扁平症、小脑发育不全、前额突出、第四脑室扩张、后颅窝增宽、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、轻度胎儿脑室扩大、胎儿小脑延髓池扩大、腭裂、智力障碍、运动发育迟缓、脑膨出、颅内压增高、胼胝体发育缺陷/发育不全、眼球震颤、躯干性共济失调
罕见病 ORPHA:217012 的相关表型：构音障碍、小脑萎缩、共济失调步态、眼球震颤、腱反射减弱、听力障碍、痉挛、震颤、反射亢进、振动觉异常、腱反射亢进
罕见病 ORPHA:217017 的相关表型：腭裂、下红唇薄、下颌前突、人中短、耳垂形态异常、外耳道狭窄、传导性听力障碍、宽鼻梁、宽鼻、少牙畸形、后颅窝形态异常、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、微甲、长足、木屐足、嘴角下弯、闭锁性枕部脑膨出、末节指骨短、短跖骨、耳轮形态异常、前额中央突出、面中部后缩、短睑裂、小睑裂、唇裂、低位耳、智力障碍、心脏形态异常、房间隔缺损、耳后皮赘、小耳畸形、蛛网膜下腔增宽、浓发
罕见病 ORPHA:217059 的相关表型：结缔组织异常、宽指、甲异常凸起、厚甲、宽甲、宽趾、甲发育不良、指尖变宽、拇指变宽、杵状指、杵状趾、指甲营养不良、甲癣
罕见病 ORPHA:217067 的相关表型：发热、腹泻、腹痛、便血、大便失禁、排便紧迫感、里急后重、腹部绞痛、艰难梭菌结肠炎、肛门疼痛
罕见病 ORPHA:217085 的相关表型：上气道阻塞、椎管狭窄、椎骨形态异常、外周动脉狭窄、骨干增粗、咀嚼功能受损、视网膜色素异常、角膜混浊、周边视野缺失、局限性皮损、心律失常、压迫性正中神经病变、厚红唇缘、颞下颌关节强直、巩膜增厚、巨头畸形、面容粗糙、神经系统异常、肌无力、屈曲挛缩、关节活动受限、生长延迟、尿中硫酸乙酰肝素排泄、身材矮小、尿液中硫酸皮肤素排泄、酶/辅酶活性异常、心血管系统形态异常、手指弯曲、腹股沟疝、巨舌症、牙龈增生、脸颊丰满、眶上嵴突出、宽鼻梁、宽鼻、视觉障碍、行为异常、全面发育迟缓、智能衰退、脐疝、声音嘶哑、心脏瓣膜形态异常、睡眠障碍、复发性上呼吸道感染、牙齿形态异常、睡眠呼吸暂停、心脏杂音、扁桃体肿大、鼻咽部腺样体肥大、认知功能损害、反复耳部感染、耳硬化症、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、视网膜病变、黄斑中央凹形态异常、葡萄膜形态异常、视神经萎缩、光和暗适应视网膜电图振幅降低、夜盲症、高血压、肋骨增厚、视乳头水肿、癫痫发作、关节炎、髋关节发育不良、肝脾肿大、二尖瓣形态异常、心肌病、肺动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、三尖瓣形态异常、脾肿大、慢性腹泻、限制性通气功能障碍、脊髓受压、发育倒退
罕见病 ORPHA:217093 的相关表型：巨头畸形、面容粗糙、屈曲挛缩、关节活动受限、生长延迟、尿中硫酸乙酰肝素排泄、身材矮小、尿液中硫酸皮肤素排泄、酶/辅酶活性异常、心血管系统形态异常、手指弯曲、腹股沟疝、巨舌症、牙龈增生、脸颊丰满、眶上嵴突出、感音神经性耳聋、宽鼻梁、宽鼻、视觉障碍、脐疝、声音嘶哑、心脏瓣膜形态异常、复发性上呼吸道感染、牙齿形态异常、睡眠呼吸暂停、心脏杂音、扁桃体肿大、鼻咽部腺样体肥大、反复耳部感染、耳硬化症、传导性听力障碍、视网膜病变、黄斑中央凹形态异常、葡萄膜形态异常、视神经萎缩、光和暗适应视网膜电图振幅降低、夜盲症、注意力短暂、高血压、肋骨增厚、视乳头水肿、胼胝体形态异常、关节炎、髋关节发育不良、肝脾肿大、二尖瓣形态异常、心肌病、肺动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、三尖瓣形态异常、脾肿大、慢性腹泻、限制性通气功能障碍、脊髓受压、睡眠障碍、脑白质形态异常、上气道阻塞、椎管狭窄、椎骨形态异常、外周动脉狭窄、骨干增粗、咀嚼功能受损、视网膜色素异常、角膜混浊、周边视野缺失、局限性皮损、心律失常、压迫性正中神经病变、厚红唇缘、颞下颌关节强直、巩膜增厚、神经系统异常、行为异常、癫痫发作、全面发育迟缓、智能衰退、发育倒退、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2172 的相关表型：肾小球肾炎、高腭、下颌前突、细长指(趾)、关节松弛、不成比例的高身材、巨脑室、中度智力障碍、胸椎后凸、先天性小头畸形、慢性肾病
罕见病 ORPHA:217253 的相关表型：行为异常、注意力短暂、癫痫发作、意识模糊、记忆障碍、脑脊液细胞增多、抗NMDA受体抗体阳性、脑脊液抗NMDA受体抗体阳性、幻觉、焦虑、妄想、发热、呕吐、腹泻、头痛、不自主运动、脑电图，颞区尖慢波、卵巢畸胎瘤、自主神经系统生理功能异常、运动障碍、躁狂、失眠、精神病、焦虑不安、抑郁、运动刻板、舞蹈手足徐动、体位性低血压、肌张力障碍、肌阵挛、强直、舞蹈样运动、癫痫持续状态、角弓反张、全面性发作、缄默症、口面运动障碍、言语不能、语言障碍、唾液分泌过多、局灶性发作、无社会交往、动眼神经危象、体位性心动过速、排汗调控异常、性欲亢进、谵妄、神经母细胞瘤、霍奇金淋巴瘤、乳腺肿瘤、胸腺肿瘤、肺部肿瘤、睾丸畸胎瘤
罕见病 ORPHA:217260 的相关表型：神经系统异常、免疫缺陷、脑脊液异常、功能性运动障碍、中枢神经系统脱髓鞘、CD4+ T细胞比例异常、少突胶质细胞形态异常、星形胶质细胞形态异常、视觉障碍、构音障碍、智能衰退、共济失调步态、神经语言障碍、头痛、躯体感觉异常、四肢肌肉无力、偏瘫/轻偏瘫、CD8 + T细胞数目减低、上运动神经元功能障碍导致的无力、认知功能损害、眼球震颤、性格改变、视野缺损、癫痫发作、帕金森症、眩晕、失语症、血液肿瘤、动眼神经麻痹、自我忽视、同侧偏盲、复视、脑膜炎、辨距不良、感觉异常
罕见病 ORPHA:217266 的相关表型：鼻裂、舌系带过短、肛门前置、肛门狭窄、第五趾异常、肾缺如、呼吸系统形态学异常
罕见病 ORPHA:217335 的相关表型：唇形态异常、牙龈增生、高腭、面容粗糙、长人中、下斜睑裂、皮肤过度伸展、多毛症；女性多毛症、关节过度活动、赘肉、扁平足、脱发、脊柱侧弯、眶下皱襞、上眼睑水肿、牙列不规则、胸骨形态异常、瘀斑易感性、脐疝、高音调的声音、认知功能损害、隐睾、高促性腺激素性性腺功能减退症、短指（趾）、骨折易感性增加、主动脉瘤、早发性卵巢功能不全、高度近视
罕见病 ORPHA:217340 的相关表型：牙列异常、高腭、小头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、人中短、小下颌、外耳异常、鼻孔前翻、眉毛浓密、连眉、孤独症、强迫行为、自闭症行为、青春期发育延迟、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、发育迟滞、并趾、木屐足、全身性多毛症、短鼻、第五指屈指畸形、注意力缺陷多动障碍
罕见病 ORPHA:217346 的相关表型：尿道下裂、小头畸形、语言发育迟缓、先天性表皮发育不全、智力障碍、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、第五指屈指畸形、恶病质、喂养困难、隐睾、下红唇薄、长脸、下颌后缩、额头高、鼻翼发育不全、干性皮肤、皮肤变薄、并趾、脚趾屈趾畸形、甲发育不良、反复呼吸道感染、绒毛、多乳头、眉尖稀疏、手指并指、乳头间距宽、毛发稀疏、宽鼻小柱、睫毛稀疏/无睫毛、阴囊对裂、宽嘴、听力障碍、小角膜、白内障、先天性髋关节脱位、室间隔缺损、单个上门齿、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:217377 的相关表型：孤独症、语言发育迟缓、性早熟、智力障碍、癫痫发作、肥胖、声音嘶哑、鼻音、高弓足、扁平足、并趾、脑电图伴中央颞区棘波
罕见病 ORPHA:217385 的相关表型：腹股沟疝、高身材、小口畸形、高腭、眼距过宽、额头高、低位耳、宽鼻、短颈、下斜睑裂、肌张力减退、全面发育迟缓、先天性髋关节脱位、前额突出、胼胝体发育不良、巨脑室、短鼻、第五指屈指畸形、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:217390 的相关表型：慢性中耳炎、特应性皮炎、肺炎、哮喘、反复呼吸道感染、循环IgE升高、反复病毒感染、反复念珠菌感染、T淋巴细胞减少症、复发性细菌性皮肤感染、B淋巴细胞减少症、复发性鼻窦炎、甲癣、皮肤溃疡、疣、鳞状细胞癌、肛管鳞状细胞癌、外阴鳞状细胞癌
罕见病 ORPHA:217563 的相关表型：新生儿呼吸窘迫、呼吸过速、肺泡蛋白沉积症、肺间质形态异常、肺动脉高压、肺浸润、肺部模糊影、右心室肥厚、新生儿自发性气胸、间质性肺炎、慢性肺病
罕见病 ORPHA:2176 的相关表型：多囊卵巢、牙龈增生、巨头畸形、面容粗糙、短颈、肾上腺异常、骨质减少、骨质疏松、皮肤色素沉着、淋巴水肿、荨麻疹、皮肤增厚、短指（趾）、肌张力减退、关节僵硬、皮下结节、发育迟滞、生长延迟、吸收不良、慢性腹泻、脂肪泻、骨折易感性增加、反复细菌感染、免疫缺陷、软骨病。、复发性骨折、短肢、肌肉组织异常、严重的身材矮小、短掌、牙齿形态异常、胸腺未发育/发育不全、胃肠道异常、喂养困难、手指弯曲、皮肤毛细血管扩张、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:217622 的相关表型：听力障碍、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、心室功能异常、中耳反复性感染
罕见病 ORPHA:2177 的相关表型：失明、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、大脑皮层萎缩、婴幼儿感音神经性听力损失、出生后生长迟缓、纹状体形态异常、眼距过窄、癫痫发作、昏睡、痉挛性双侧瘫痪、脑膜炎、角弓反张、心室腔扩张、产前脑出血、脑动脉形态异常、硬膜形态异常、囟门异常、丘脑水肿、丘脑发育不全、颈部僵硬、海马回发育不良、垂体萎缩、颈内动脉形态异常、脉络膜视网膜萎缩、视神经发育不全、巨脑室、先天性小头畸形
罕见病 ORPHA:218 的相关表型：瘙痒、色素沉着斑、指（趾）甲异常、甲下片状角化过度、角化过度性丘疹、肢端角化症、眼睑炎、掌跖角化症、皮肤着色异常、皮肤增厚、干燥性角结膜炎、毛发形态异常、脆甲、肛门粘膜白斑、手掌点状隐窝、跖部隐窝、鹅卵石样角化过度、抑郁、智力障碍、癫痫发作、双相情感障碍、点状角膜炎、斑疹、表皮水疱
罕见病 ORPHA:2180 的相关表型：脑积水、下颌前突、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、高腭、巨头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、额头高、低位耳、蒜头鼻、宽鼻梁、鼻前突、鼻孔前翻、牙釉质形态异常、行为异常、肋骨形态异常、光感性皮肤、皮肤着色异常、短指（趾）、智力障碍、肥胖、木屐足、脊柱侧弯、半椎体、椎体形态异常、鼻梁塌陷、斜视、近视、乳头间距宽
罕见病 ORPHA:2181 的相关表型：高身材、脑积水、细长指(趾)、拇指内收、不成比例的高身材、脊柱后凸畸形（驼背）、关节过度屈曲、步态不稳、脐疝、主动脉瓣反流、前额突出、偏瘫、脊柱侧弯、腭高而窄、肩关节脱位
罕见病 ORPHA:2182 的相关表型：脑积水、面容粗糙、斜视、眼球震颤、拇指内收、癫痫发作、痉挛、胼胝体发育不全、透明隔缺如、前脑无裂畸形、关节僵硬、中脑导水管狭窄、颅内压增高、偏瘫/轻偏瘫、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:2183 的相关表型：脑积水、短颈、男子女性乳房发育、高促性腺激素性性腺功能减退症、轻度智力障碍、肥胖、二尖瓣脱垂、后发际低、腭高而窄、肘外翻、身材矮小、第四掌骨短、无精症、下丘脑-垂体轴异常、面部毛发稀疏、面部毛发稀疏
罕见病 ORPHA:2184 的相关表型：泌尿系统异常、内眦赘皮、宽鼻、胸廓形态异常、交通性脑积水、法洛四联症、动脉导管未闭、长鼻、腹壁疝、肺静脉回流异常
罕见病 ORPHA:2185 的相关表型：脑积水、巨头畸形、面部不对称、后旋耳、蒜头鼻、斜视、下斜睑裂、虹膜缺损、智力障碍、癫痫发作、运动发育迟缓、前额突出、巨脑室、小大脑皮层、脑皮质沟回异常、枕角扩大畸形、感音神经性耳聋、视神经萎缩、黄斑发育不良、无脑回畸形、心脏形态异常
罕见病 ORPHA:2189 的相关表型：脑积水、下颌后缩、小下颌、轴后多指畸形、胼胝体发育不全、透明隔缺如、羊水过多、早产、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、低位后旋转耳、低位耳、眼睛深陷、喉软骨软化、呼吸系统异常、嗅觉异常、心血管系统形态异常、牙龈裂、单侧唇裂、气管闭锁、隐睾、无眼畸形、小眼症、无鼻无脑畸形、无脑畸形、短肢、输卵管形态异常
罕见病 ORPHA:219 的相关表型：曳行步态、翼状肩胛、上肢近端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、广泛性四肢肌肉萎缩、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:2196 的相关表型：腹股沟疝、肾病、近视、脉络膜视网膜缺损、眼球震颤、肾结石、血尿、黄斑缺损、脐疝、视网膜色素异常、磷酸盐和钙的调节激素异常
罕见病 ORPHA:2197 的相关表型：高钙尿症、肾源性钙流失、骨质减少、草酸钙肾结石、骨质疏松
罕见病 ORPHA:2198 的相关表型：掌跖角化症、恶心和呕吐、胃肠道出血、大肠形态异常、食管肿瘤、腹水、体重减轻、吞咽困难、胃食管反流、吸吮无力、肝脏肿大、食欲不振、食管生理异常、纵膈异常、杵状趾
罕见病 ORPHA:2199 的相关表型：掌跖角化、表皮角化过度、杵状指、指间关节挛缩、指甲形态异常、弥漫性掌跖角化过度、掌部角化过度、表皮棘皮症、手指关节垫、多汗症、皮肤的异常起疱、温度觉障碍、触觉障碍、指（趾）关节屈曲、颗粒层增厚
罕见病 ORPHA:22 的相关表型：行为异常、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、代谢紊乱/稳态失衡、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:220 的相关表型：男性假两性畸形、蛋白尿、肾病综合征、肾病、肾母细胞瘤、高血压、性腺发育不全
罕见病 ORPHA:2200 的相关表型：牙龈增生、牙龈角化过度、多汗症、掌跖角化症、指甲形态异常、指（趾）甲异常、摩擦所致的局部掌跖角化、甲下角化过度、甲周皮肤角化过度
罕见病 ORPHA:2201 的相关表型：掌跖角化症、皮肤增厚、指甲形态异常、步态不稳、高弓足、肌电图异常、疼痛不敏感、趾甲形态异常、周围神经病、肌无力、痉挛、偏瘫
罕见病 ORPHA:2202 的相关表型：感音神经性耳聋、角化过度、掌跖角化症
罕见病 ORPHA:220295 的相关表型：脑积水、小头畸形、听力障碍、视网膜病变、眼球震颤、视神经萎缩、干性皮肤、皮疹、光感性皮肤、荨麻疹、皮肤异色症、智力障碍、共济失调、痉挛、动脉硬化、身材矮小、恶病质、皮肤萎缩、氨基酸代谢异常、早衰面容、多发性雀斑、复视、构音障碍、全面发育迟缓、意识模糊、基底细胞癌、黑色素瘤、皮肤鳞状上皮细胞癌、脱髓鞘性周围神经病
罕见病 ORPHA:2203 的相关表型：向上凝视麻痹、脚尖步、颈部肌张力增高、鼻胃管灌食、细眉、运动异常、小头畸形、行为异常、注意力短暂、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、高氨血症、高赖氨酸血症、胱氨酸尿症、精氨酸尿、高赖氨酸尿症、身材矮小、婴儿型肌张力减退、脑电图，棘慢复合波、酶/辅酶活性异常、尿α-酮戊二酸盐浓度降低、神经发育延迟、低鸟氨酸血症、脑脊液精氨酸浓度降低、脑脊液赖氨酸浓度升高、脑脊液鸟氨酸浓度异常、高腭、人中扁平、鼻嵴凹陷、斜视、眼距过窄、多动症、痉挛性双侧瘫痪、痉挛性四肢瘫、辨距不良、震颤、反射活跃、颅缝早闭、发育迟滞、面部形状异常、呕吐、吞咽困难、胃食管反流、吸吮无力、角弓反张、运动不协调、笨拙、肺动脉发育不全、反复肺炎、边缘状态智力障碍、耳轮发育不全、对耳轮发育不全、单纯型热性惊厥、轻度全面发育延迟、喂养困难
罕见病 ORPHA:220386 的相关表型：眼部异常、眼距过窄、发育迟滞、生长延迟、吸吮无力、身材矮小、喂养困难、正中唇裂、腭裂、悬雍垂裂、高腭、小头畸形、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、智力障碍、癫痫发作、昏睡、痉挛、特定的学习障碍、语言丧失、呕吐、吞咽困难、便秘、胃食管反流、自主神经系统异常、脑干形态异常、肢体肌张力障碍、行走不能、呼吸模式异常、中枢性呼吸暂停、体温不稳定、慢性肺病、睡眠-觉醒周期紊乱、注意力缺陷多动障碍、口部失用、婴儿型肌张力减退、大脑镰发育缺陷、中枢性运动功能异常、吸入性肺炎、下丘脑生理异常、嗅球形态异常、神经管缺损、大脑皮质型视觉障碍、泌尿生殖系统异常、脑积水、巨头畸形、内分泌系统异常、生长激素刺激试验反应降低、全垂体功能减退、尿崩症、骨骼系统异常、胼胝体发育不全、屈曲挛缩、心脏形态异常、少言寡语、脊柱侧弯、髋关节脱位、单个上门齿、婴儿轴向肌张力减退、独眼、单鼻孔、婴儿期胃造口管饲、中枢性甲状腺功能减退症、胃肠道形态异常、管状鼻、心率变异性异常、肢体异常
罕见病 ORPHA:220393 的相关表型：肾功能不全、口腔干燥、龋齿、皮肤异常、肌无力、关节炎、屈曲挛缩、充血性心力衰竭、吞咽困难、恶心和呕吐、胃食管反流、吸收不良、肺动脉高压、呼吸困难、肺浸润、肺纤维化、骨质溶解、关节疼痛、自身免疫、性交疼痛、肠鸣音异常、少尿症、皮肤毛细血管扩张、高血压危象、闭孔狭窄、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2204 的相关表型：泌尿系统异常、小头畸形、羊水过多、脾肿大、胎儿水肿、肝脏肿大、神经细胞迁移异常、骨骼发育不良、四肢骨骼形态异常、皮质骨形态异常、身材矮小、肺发育缺陷/不全、肢体发育不良、骨密度增加
罕见病 ORPHA:220402 的相关表型：皮肤异常、皮肤着色异常、皮肤色素减退斑、吞咽困难、恶心和呕吐、胃食管反流、肺动脉高压、肺纤维化、自身免疫、足关节挛缩、手指关节痉挛、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张、闭孔狭窄、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:220460 的相关表型：结直肠息肉病、十二指肠息肉、腺瘤性结肠息肉病、胃新生物、大肠息肉病、直肠息肉病、子宫肌瘤、甲状腺腺瘤、多发性肾囊肿、星形细胞瘤、纤维瘤、乳头状瘤、结肠腺癌
罕见病 ORPHA:220493 的相关表型：视网膜营养不良、眼球运动失用、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、呼吸暂停、磁共振磨牙征、呼吸模式异常、长脸、眼球震颤、步态不稳、双侧顶骨部收窄、喂养困难、腭裂、口裂、脑积水、低位后旋转耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、视网膜缺损、斜视、上睑下垂、视力丧失、虹膜缺损、下丘脑-垂体轴异常、多指、癫痫发作、胼胝体发育不全、震颤、右位心、多趾、脑膨出、多小脑回、无神经节性巨结肠、高拱形眉毛、脊柱侧弯、椎骨形态异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:220497 的相关表型：肾病、眼球运动失用、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、呼吸暂停、磁共振磨牙征、呼吸模式异常、长脸、低位后旋转耳、眼球震颤、步态不稳、双侧顶骨部收窄、喂养困难、肾功能不全、腭裂、口裂、脑积水、鼻梁突出、鼻孔前翻、斜视、上睑下垂、虹膜缺损、下丘脑-垂体轴异常、多指、癫痫发作、胼胝体发育不全、震颤、脑膨出、多小脑回、无神经节性巨结肠、高拱形眉毛、脊柱侧弯、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2206 的相关表型：脊柱异常、骨关节炎、盆骨形态异常、掌跖角化症、肥胖
罕见病 ORPHA:2209 的相关表型：心脏形态异常、小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、主动脉缩窄、面部形状异常、左心发育不全、高腭、长人中、小下颌、宽鼻梁、鼻孔前翻、多动症、癫痫发作、室间隔缺损、法洛四联症、右室双出口、胼胝体发育不良、内眦赘皮、额头倾斜、斜视、眼距过窄、短指（趾）、双侧眼睑下垂、食管闭锁、膀胱外翻、鼻中隔偏曲、耳轮发育不全、拇指末节指骨部分重复、肾形态异常、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:221 的相关表型：胃肠道间质肿瘤、坏疽、掌部角化过度、醛缩酶水平升高、乳酸脱氢酶活性增高、Gottron丘疹、披肩征、抗SUMO 激活酶亚基1抗体阳性、抗SUMO 激活酶亚基2抗体阳性、向阳性皮疹、肌炎、丘疹、皮肤溃疡、光感性皮肤、皮肤异色症、脱发、发音困难、心肌梗死、心包炎、嗜酸性粒细胞形态异常、发热、吞咽困难、肺动脉高压、血管炎、眼睑形态异常、水肿、自身免疫、肢带肌无力、肌痛、肌电图异常、近端肌肉无力、炎症性肌病、红斑、眶周水肿、软骨钙质沉着症、干性皮肤、皮疹、瘙痒、面部红斑、手足发绀、肌张力减退、关节炎、指（趾）甲异常、体重减轻、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、肺纤维化、弥漫性网状或细结节状浸润、肌肉无力导致的呼吸功能不全、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、肺间质形态异常、毛发数量异常、疲乏、肿瘤、淋巴瘤、乳腺癌、皮肤发育缺陷/不全、婴儿期喂养困难、心律失常、窦性心动过速、心肌炎、V字征、肺腺癌、雷诺现象、抗MDA5抗体阳性、抗 Mi2 抗体阳性、抗转录中介因子1-γ 抗体阳性、抗SUMO 激活酶抗体阳性、抗核基质蛋白2抗体阳性、抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性、皮肤毛细血管扩张、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:221008 的相关表型：皮肤异色症、青少年型白内障、隐睾、牙列异常、发育性白内障、皮肤色素沉着、毛细血管扩张、皮肤色素减退、面部红斑、生长延迟、小于胎龄儿、甲发育不良、身材矮小、皮肤萎缩、多发性骨骼异常、毛发稀疏、性腺功能减退症、面部水肿、龋齿、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、小牙畸形、甲状腺功能减退症、智力障碍、全面发育迟缓、中性粒细胞减少症、贫血、呕吐、腹泻、骨髓增生异常、注意力缺陷多动障碍、全秃、跖部角化过度、皮肤的异常起疱、皮肤肿瘤、早发性卵巢功能不全、牙齿发育不全、免疫系统功能异常、胃肠道功能异常、骨折、干骺端条纹、鼻胃管灌食、骨小梁形态异常、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛、骨质减少、白血病、再生障碍性贫血、骨肉瘤、基底细胞癌、骨成熟延迟、鳞状细胞癌、黑色素瘤、膝内翻、髌骨发育不全、钙质沉着、桡骨小头异常、尺骨干骺端形态异常、干骺端硬化、髌骨发育不全、指骨骨性融合、指骨短、掌骨短、汗孔角化病
罕见病 ORPHA:221016 的相关表型：皮肤色素沉着、皮肤色素减退、皮肤异色症、红斑、牙列异常、面部红斑、生长延迟、小于胎龄儿、甲发育不良、身材矮小、皮肤萎缩、多发性骨骼异常、毛发稀疏、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛、隐睾、腭裂、高腭、面部水肿、鼻细长、发育性白内障、龋齿、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、小牙畸形、骨质减少、关节脱位、中性粒细胞减少症、贫血、呕吐、腹泻、淋巴瘤、骨肉瘤、基底细胞癌、骨成熟延迟、病理性骨折、鳞状细胞癌、骨髓增生异常、膝内翻、髌骨发育不全、长鼻、桡骨小头异常、尺骨干骺端形态异常、干骺端硬化、髌骨发育不全、上肢骨骼发育不良/发育不全、全秃、跖部角化过度、皮肤的异常起疱、皮肤肿瘤、指骨短、牙齿发育不全、掌骨短、免疫系统功能异常、胃肠道功能异常、干骺端条纹、鼻胃管灌食、累及上肢骨骼的骨性连合、骨小梁形态异常、青少年型白内障、白血病、再生障碍性贫血、黑色素瘤、钙质沉着、指骨骨性融合、汗孔角化病