TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:300385 的相关表型：垂体腺癌、泌乳素水平升高、头痛、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、垂体泌乳素腺瘤、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、中枢神经系统恶性肿瘤、视力下降、进行性视野缺失、偏盲、垂体增大、垂体功能减退、听力障碍、生长激素水平升高、共济失调、垂体功能亢进症、中枢性运动功能异常、垂体生长激素腺瘤、脊髓病变、尿崩症、垂体促性腺激素腺瘤、垂体促甲状腺素腺瘤
罕见病 ORPHA:3004 的相关表型：手劈裂、多趾、十二指肠闭锁、椎体分节缺陷、身材矮小、胸腺发育不全、短肢畸形
罕见病 ORPHA:300493 的相关表型：牙列异常、面部形状异常、血甲状旁腺激素水平升高、身材矮小、抑郁、蹒跚步态、下肢异常、高频听力障碍、焦虑、手指异常、前额突出、关节疼痛、口腔肿瘤
罕见病 ORPHA:300536 的相关表型：内斜视、骨质减少、癫痫发作、全身性肌张力减低、震颤、肝脂肪变性、发育迟滞、便秘、胃食管反流、神经语言障碍、肝脏转氨酶升高、凝血因子级联反应异常、中枢神经系统髓鞘形成减少、I型转铁蛋白异构体谱、身材矮小、骨骼成熟加速、口部失用、神经发育延迟、反复耳部感染、干性皮肤、脂肪营养不良、原发性甲状腺功能减退症、肾性蛋白尿排泄增高
罕见病 ORPHA:300570 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、斜视、眼球运动异常、内斜视、眼球震颤、智力障碍、痉挛、小脑发育不全、局部胼胝体发育不全、无脑回畸形、双侧眼睑下垂、胼胝体发育不良、多小脑回、粗大运动发育迟缓、小脑蚓部形态异常、脑干发育不良、少言寡语、语言表达延迟、痉挛性共济失调、行走不能、Ⅱ型无脑回畸形、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、婴儿轴向肌张力减退、简化脑回模式、精细动作发育迟缓、严重的全面性发育迟缓、独坐能力延迟、高腭、巨头畸形、内眦赘皮、小下颌、低位耳、感音神经性耳聋、斜颈、下斜睑裂、眼球扫视运动异常、视力丧失、视神经发育不全、眼球运动失用、情绪不稳、运动刻板、社会交往障碍、注意力短暂、构音障碍、痉挛性双侧瘫痪、小脑蚓部发育不全、肌张力障碍、斜头畸形、关节松弛、先天性眼外肌纤维化、短足、跖内收、基底节形态异常、正常压力性脑积水、痉挛性四肢瘫、脊柱后侧凸、膝外翻、胸部脊柱侧弯、肘外翻、咀嚼功能受损、枕骨扁平、侧脑室扩张、基底节增大、局灶性发作、双侧感音神经性听觉障碍、丘脑形态异常、先天性小头畸形、自主神经系统生理功能异常、社交发育迟缓、小基底神经节、海马回发育不全、前连合缺如、最佳矫正视力测试异常、抓握反射/握持反射、嗅球发育不全、失眠、小手
罕见病 ORPHA:300573 的相关表型：多小脑回、皮质发育不良、认知功能损害、小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、轻偏瘫、斜视、癫痫发作、小脑萎缩、胼胝体形态异常、巨脑回、胼胝体发育不良、脑灰质异位、尾状核形态异常、脑干形态异常、第五脑室、侧脑室扩张、注意力缺陷多动障碍、口部失用、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、脑桥发育不良、偏盲、外侧裂周区多小脑回、基底节发育不良、异常发脾气、胼胝体发育不全、无脑回畸形、脑裂畸形
罕见病 ORPHA:3006 的相关表型：乳酸酸中毒、癫痫发作、易激惹、产前胎动异常、胼胝体发育不良、癫痫持续状态、新生儿呼吸窘迫、局灶性发作、脑电图，广泛性慢活动、EEG伴爆发抑制、早发性失神发作、喂养困难、神经发育延迟、清醒状态局灶性运动癫痫发作、胎儿窘迫、低APGAR评分、面部表情痛苦、眼球运动异常、坐立不安、智力障碍、巨脑室、中枢神经系统的髓鞘化延迟、小脑延髓池扩大、高度失律、失张力癫痫发作、多灶性痫样放电、癫痫性痉挛、局灶性肌阵挛发作、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、脑电图，伴广泛性尖慢波、羊水污染、羊水混浊、脑萎缩、蛛网膜下腔增宽、新生儿窒息、低血糖
罕见病 ORPHA:300605 的相关表型：肌无力、下肢痉挛、骨骼肌萎缩、远端肌肉萎缩、上肢痉挛、肌萎缩侧索硬化、痉挛性双侧瘫痪、肌张力增高、肌张力障碍、反射活跃、神经语言障碍、行走困难、远端肌无力、球部体征、行走不能、中枢神经系统髓鞘形成减少、下肢关节挛缩、学步晚、臂肌张力障碍、肌纤维萎缩、上肢关节挛缩、尿失禁、小头畸形、核上性凝视麻痹、眼球震颤、行为异常、共济失调、全面发育迟缓、帕金森症、小脑形态异常、吞咽困难、舞蹈样运动、阵挛、角弓反张、构音障碍、轴向肌张力障碍、颈后倾、点头、脊柱侧弯、近端肌肉无力、颈屈肌无力、恶病质、婴儿期胃造口管饲、口下颌肌张力障碍、脚尖步、认知功能损害
罕见病 ORPHA:300751 的相关表型：扩张型心肌病、心脏传导异常、晕厥、心肌形态异常、心脏性猝死、心房纤颤、左心室功能异常、脂肪营养不良、充血性心力衰竭、心包积液、肌营养不良、室性心律失常、心房扑动、室上性心动过速、心脏传导阻滞、窦房传导阻滞、淋巴细胞生理异常
罕见病 ORPHA:3008 的相关表型：锥体束征、全面性阵挛性发作、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、小脑胶质细胞增生、脑白质萎缩、异常发脾气、独坐能力延迟、脚尖步、MRI脑白质高信号、运动障碍、昏迷、反复用手拍打、血清乳酸增高、乳酸酸中毒、乳酸/丙酮酸比例升高、癫痫发作、发育迟滞、生长延迟、代谢性酸中毒、高氨血症、高赖氨酸血症、脑脊液乳酸升高、高丙氨酸血症、血清丙酮酸增高、乳酸血症、高脯氨酸血症、血浆瓜氨酸升高、尾状核乳酸水平升高、MRS发现脑胆碱水平升高、MRS发现乳酸水平升高、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、神经发育延迟、高酮血症、低谷氨酰胺血症、高谷氨酸血症、高牛磺酸血症、脑脊液谷氨酰胺浓度降低、脑脊液谷氨酸浓度升高、脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常、脑脊液丙氨酸浓度升高、脑脊液瓜氨酸浓度升高、眼球震颤、强迫行为、情感淡漠、眼神躲避、智力障碍、共济失调、肌张力减退、日间睡眠增多、胼胝体发育不全、全身性肌张力减低、肌张力障碍、震颤、低血糖、脱水、呕吐、厌食症、巨脑室、肝脏肿大、室管膜下囊肿、少言寡语、呼吸过速、呼吸模式异常、高血糖、高钠血症、新生儿高胆红素血症、中枢神经系统髓鞘形成减少、基底节胶质细胞增生、脑室周围囊肿
罕见病 ORPHA:3010 的相关表型：腕骨骨化延迟、脑电图异常、婴儿型肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、慢性便秘、骨龄发育不一致、隐睾、锥形指、癫痫发作、反复感染、闭口不能、宽人中、眼距过宽、鼻梁突出、斜颈、斜视、牙齿发育不全、漏斗胸、微甲、流涎、腭高而窄、腹胀、皮纹异常
罕见病 ORPHA:3011 的相关表型：杆锥体营养不良、视力严重下降、极重度智力障碍、发育倒退、婴幼儿感音神经性听力损失
罕见病 ORPHA:3015 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾缺如、肾发育不良、下颌后缩、小下颌、凸鼻嵴、短颈、肋骨形态异常、短指（趾）、呼吸困难、呼吸窘迫、胸腔积液、腭高而窄、嘴角下弯、呼吸衰竭、短肢、桡骨发育不全、椎体形态异常、严重的身材矮小、短掌、鼻梁塌陷、肾发育不良/不全、肘部异常、乳糜胸
罕见病 ORPHA:3016 的相关表型：脑积水、羊水过少、桡骨发育不全、少指（趾）畸形、缺趾/指畸形、直肠阴道瘘、肛门闭锁、会阴瘘、直肠闭锁
罕见病 ORPHA:3019 的相关表型：牙龈纤维瘤病、上腭狭窄、脸颊丰满、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、前房形态异常、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、糖尿病、角化过度、智力障碍、癫痫发作、发育迟滞、全身性多毛症、骨质溶解、视网膜色素异常、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:302 的相关表型：脂溢性皮炎、皮肤色素减退斑、复发性皮肤感染、免疫系统异常、鳞状细胞癌、多发性咖啡斑、皮肤毛细血管扩张、丘疹、皮肤斑块、脓疱、疣
罕见病 ORPHA:3023 的相关表型：眼距过宽、听力障碍、外耳道闭锁、斜视、第五指屈指畸形、双侧单掌横折痕
罕见病 ORPHA:3027 的相关表型：大便失禁、骨盆带骨形态异常、肌量减少、椎体分节和融合异常、椎体发育不良、骶骨发育不良/发育不全、母体糖尿病、髂骨翼形态异常、冲动、输尿管异常、输尿管重复、膀胱输尿管返流、异位肾、肾缺如、腱反射减低、关节僵硬、马蹄内翻足、肛门闭锁、脊柱侧弯、心血管系统形态异常、隐睾、外阴性别不明、肾功能不全、口裂、高血压、肋骨缺失、肺发育不良、无鼻无脑畸形、小脑扁桃体下疝畸形
罕见病 ORPHA:3032 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾发育不良、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、羊水过多、羊水过少、胰腺异常、肺发育不良、肠旋转不良、胆道形态异常、肝实质形态异常
罕见病 ORPHA:3033 的相关表型：肾病、近端肾小管病、小头畸形、眼距过宽、羊水过多、羊水过少、早产、法洛四联症、肺发育不良、多发性肾囊肿、关节过度屈曲、双侧单掌横折痕、肾小管发育不全
罕见病 ORPHA:3034 的相关表型：枕骨突出、眼距过宽、鼻嵴凹陷、睑裂上斜、前额突出、颅骨骨化减少、面中部后缩
罕见病 ORPHA:3035 的相关表型：小下颌、睑裂上斜、肋骨形态异常、胎儿宫内发育迟缓、脐膨出、脾肿大、肺发育不良、中脑导水管狭窄、脑钙化、肠旋转不良、下肢异常、胫骨弯曲、桡骨弯曲、腓骨形态异常、长骨弯曲、下肢发育不良、椎骨异常骨化
罕见病 ORPHA:3038 的相关表型：高腭、眼距过宽、面部不对称、长人中、低位耳、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、外斜视、语言发育迟缓、智力障碍、单侧睑裂狭小、耳垂前襞
罕见病 ORPHA:30391 的相关表型：黄疸、胆汁淤积、发育迟滞、肝功能下降、严重生长障碍、肝脏肿大、脂肪吸收障碍、高结合胆红素血症、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、新生儿黄疸期延长、凝血酶原时间延长、胆囊闭锁、无胆色大便、γ-谷氨酰转移酶活性增高、深黄色尿液、眼肌麻痹、甲状腺功能减退症、瘙痒、癫痫发作、肝硬化、门静脉周围纤维化、胆管增生、小于胎龄儿、脾肿大、面部形状异常、垂体功能减退、睑黄瘤
罕见病 ORPHA:3041 的相关表型：高弓足、短趾、跖内收、躯干性肥胖、反复呼吸道感染、痉挛性双下肢瘫、手部震颤、腰椎前凸过度、胸椎后凸、胸腰脊柱侧弯、第二、三脚趾并趾、第四、五脚趾并趾、枕骨扁平、婴儿期腰椎后凸、对耳轮形态异常、前额中央突出、面中部后缩、喂养困难、指/趾屈曲挛缩、下唇唇红外翻、下红唇薄、额头高、宽鼻尖、眼睛深陷、睑裂上斜、面部形状异常、早期秃发、前额秃发、肢端发育不良、重度智力障碍、小阴茎、性腺功能减退症、薄上唇红、蒜头鼻、蓝色虹膜、癫痫发作、步态不稳、脊柱后侧凸、髌骨发育不全、肌量减少、外生殖器发育不良、皮下脂肪组织减少、睾丸体积过小、婴儿型肌张力减退、髌骨半脱位、高腭、长头畸形、内眦赘皮、人中短、招风耳、自残、牛奶咖啡斑、指间关节过伸、辨距不良
罕见病 ORPHA:3042 的相关表型：性腺功能减退症、腭形态异常、脑积水、巨耳畸形、传导性听力障碍、下斜睑裂、白内障、连眉、漏斗胸、男子女性乳房发育、窄胸、智力障碍、癫痫发作、步态不稳、斜头畸形、屈曲挛缩、无甲症、贫血、发育倒退、脊柱侧弯、骨质溶解、脊柱后凸畸形（驼背）、髂骨翼狭窄、肌病、髋关节挛缩、椎体终板不规则、椎体形态异常、身材矮小、耳软骨钙化、椎体后方扇形、双侧隐睾、面中部后缩、骨囊肿
罕见病 ORPHA:3044 的相关表型：长脸、下颌前突、宽鼻、眼睛深陷、全面发育迟缓、面部形状异常、阴毛稀疏、中度智力障碍、鼻翼裂、类无睾者习性、血液卵泡刺激素水平升高、睾丸体积过小、血液黄体生成素水平升高、鼻基狭窄、血清睾酮水平降低、1型糖尿病、双侧强直- 阵挛发作、婴儿型肌张力减退、乳房发育不全、上颌骨发育不全、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、骨盆带肌萎缩
罕见病 ORPHA:3047 的相关表型：隐睾、枕骨突出、下颌后缩、额头倾斜、小下颌、后旋耳、低位耳、蒜头鼻、鼻前突、眼睑裂狭小、甲状腺功能减退症、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、长鼻、严重的身材矮小、短睑裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、小头畸形、癫痫发作、发育迟滞、生长延迟、羊水过多、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、反复呼吸道感染、第五指屈指畸形、面颊形态异常、关节过度屈曲、甲状腺发育不良、房室管缺损、双侧单掌横折痕、甲状腺发育异常、甲状腺缺如、对耳轮形态异常、喂养困难、异位甲状腺、手指弯曲、鼻泪管系统的异常、舌瘤
罕见病 ORPHA:3051 的相关表型：宽嘴、下唇唇红外翻、下红唇薄、小头畸形、人中扁平、三角脸、长人中、鼻孔前翻、短指（趾）、HP:0001163、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节脱位、脱发、缄默症、失语症、腭高而窄、短掌、毛发稀疏、鼻翼增厚、模仿性言语、隐睾、睾丸形态异常、鼻梁狭窄、长睫毛、眼睑裂狭小、湿疹、手指异常、癫痫发作、木屐足、失神发作、癫痫持续状态、高拱形眉毛、脊柱侧弯、严重的身材矮小、乳头间距宽、皮肤皱褶过多、睫毛卷翘、末节指骨变宽、毛发分布异常、癫痫性痉挛、短睑裂、杵状趾、下斜睑裂、骨成熟延迟、骨骼成熟加速、骨骺形态异常、心血管系统形态异常、疝
罕见病 ORPHA:3052 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、银屑病样皮炎
罕见病 ORPHA:3055 的相关表型：隐睾、低位后旋转耳、斜视、内眦距过宽、行为异常、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、肥胖、声音异常、身材矮小、阴茎发育不良、睾丸发育不全/发育不良、鱼鳞病、眼球震颤、湿疹、光感性皮肤、腹壁疝
罕见病 ORPHA:3057 的相关表型：行为异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:306 的相关表型：单纯型热性惊厥、发作间期癫痫样放电、发作间期正常脑电图、新生儿癫痫发作、呼吸暂停、局灶性阵挛性发作、知觉受损的局灶性发作、双侧强直阵挛发作、局灶性发作、全面性强直发作、局灶性运动性癫痫发作、局灶性强直发作、全面性阵挛性发作、紫绀、肌张力增高、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、眼睑肌阵挛发作、新生儿电-临床动作停止发作、局灶性点头样自动症发作、肢体肌阵挛、癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:3063 的相关表型：脊柱后侧凸、腭裂、厚下红唇、脸狭窄、长脸、面部不对称、骨质疏松、细长指(趾)、不成比例的高身材、鼻音、步态不稳、脊柱后凸畸形（驼背）、肌量减少、婴儿型肌张力减退、长脚趾、修长趾、隐睾、睾丸萎缩、尿道下裂、小口畸形、高腭、眼距过宽、人中扁平、低位耳、蒜头鼻、鼻梁突出、鼻孔前翻、蹼颈、睑裂上斜、连眉、牙列拥挤、语言发育迟缓、轻度智力障碍、肌阵挛、语言丧失、面部形状异常、全面性肌阵挛发作、脑电图异常、行走不能、复发性骨折、站立困难、不自主运动、斑片状色素减退和色素沉着、单侧上睑下垂、耳朵不对称、局灶性运动性癫痫发作、疏眉、异位肾、下唇唇红外翻、短头畸形、下颌前突、人中短、杯状耳、小耳垂、耳轮增厚、眼球突出、漏斗胸、鸡胸、巨脑、脑水肿、极重度智力障碍、身材矮小、乳头间距宽、睾丸间质细胞异常、高度近视、指（趾）关节屈曲
罕见病 ORPHA:306511 的相关表型：胼胝体发育不良、进行性痉挛性截瘫、尿失禁、智力障碍、共济失调、肌阵挛、反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、膀胱括约肌功能障碍、血清肌酸磷酸激酶升高、颈椎异常、下肢肌肉无力、MRI脑白质高信号、认知功能损害、视网膜病变、帕金森症、宽基步态、周围神经病
罕见病 ORPHA:306542 的相关表型：眼睑缺损、睫毛稀疏、短指（趾）、胼胝体发育不全、面裂、胸肌发育不全/发育不良、额骨发育不全、额窦发育不良/发育不全、鼻裂、指弯曲、疏眉、手指弯曲、智力障碍、法洛四联症、隐性颅裂、胼胝体周围脂肪瘤、腭裂、内眦赘皮、眼距过宽、上颌骨发育不全、美人尖、低位后旋转耳、耳前皮赘、传导性听力障碍、鼻翼发育不全、宽鼻梁、上睑下垂、白内障、小眼症
罕见病 ORPHA:306550 的相关表型：癫痫发作、脑病、肝功能下降、肝纤维化、脑萎缩、室间隔缺损、肺动脉闭锁、自身免疫性抗体阳性
罕见病 ORPHA:306617 的相关表型：痉挛性截瘫、轻度智力障碍、中度智力障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、下肢肌肉无力、认知功能损害、拇指内收、共济失调、智能衰退
罕见病 ORPHA:306669 的相关表型：构音障碍、轻偏瘫、全身性肌张力减低、帕金森症、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、腱反射亢进、侧脑室扩张、半侧面部萎缩、脑萎缩、新生儿窒息、偏侧萎缩、抑郁、行走困难、脊柱侧弯、大脑皮层偏侧萎缩
罕见病 ORPHA:306674 的相关表型：慢扫视眼球运动、核上性凝视麻痹、痴呆、帕金森症、强直、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、锥体束征、上肢反射亢进、尿失禁、舌活动困难、面具样面容、注意力短暂、手指异常、昏睡、意识模糊、肌阵挛、大脑皮层萎缩、行走困难、幻视、构音障碍、腿部肌肉僵硬、动眼神经危象、高级精神功能异常、疲乏、运动障碍、垂直性核上性凝视麻痹、眼球震颤、眼睑痉挛、眼睑失用症、情感淡漠、构音障碍、智能衰退、肌张力增高、步态不稳、足部形态异常、发热、吞咽困难、运动迟缓、上运动神经元功能障碍/功能异常、大便失禁、泛发性肌无力、膝腱反射亢进、弯腰姿势、舌肌肌张力障碍
罕见病 ORPHA:306682 的相关表型：情绪不稳、肌张力增高、步态不稳、肌张力障碍、运动迟缓、锥体外系功能障碍、姿势不稳、姿势性震颤、头痛、记忆障碍、齿轮样强直、苍白球形态异常、线粒体代谢异常、睡眠-觉醒周期紊乱、活性氧产生增加、视觉障碍、攻击性行为、强迫行为、妄想、不适宜的发笑、阳痿、意识模糊、运动不能、女性性欲降低、男性性欲低下、抑郁、易激惹、幻觉、性欲亢进、人格障碍
罕见病 ORPHA:306686 的相关表型：行为异常、记忆障碍、脑室周围白质形态异常、MRS发现脑胆碱水平升高、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、强直、运动迟缓、上肢异常、面部表情减少
罕见病 ORPHA:306692 的相关表型：面具样面容、情感淡漠、构音障碍、帕金森症、强直、运动迟缓、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、姿势不稳、静止性震颤、曳行步态、构音障碍、跌倒、肘屈曲挛缩、面部表情减少、广泛性反射亢进、小碎步步态、过慢扫视、皮肤形态异常、皮层下脑萎缩
罕见病 ORPHA:306731 的相关表型：舌头运动异常、面部表情痛苦、行为异常、情绪不稳、不适宜行为、强迫行为、易激惹、构音障碍、全身性肌张力减低、舞蹈样运动、头痛、步态不稳、偏侧投掷/偏侧投掷症、化脓性关节炎、复发性链球菌感染肺炎、红斑、心内膜炎
罕见病 ORPHA:306734 的相关表型：肌张力障碍、斜颈、眼睑痉挛、阵发性肌张力障碍、局限性肌张力障碍、全面性肌张力障碍、肢体肌张力障碍、轴向肌张力障碍、喉肌张力障碍
罕见病 ORPHA:306741 的相关表型：轻偏瘫、肌张力障碍、脑室周围白质形态异常、核磁共振基底节异常信、分娩异常、肢体肌张力障碍、偏侧萎缩、副鼻窦形态异常、颅盖骨密度过高、癫痫发作、巴彬斯基征、锥体束征、颅窦过度气化、运动发育迟缓、肢根型腿缩短
罕见病 ORPHA:3068 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、腭形态异常、眼距过宽、下斜睑裂、上睑下垂、近视、眼肌瘫痪、不成比例的高身材、体毛稀疏、骨成熟延迟、骨骼肌萎缩、脊柱前凸过度、第五指屈指畸形、肌纤维形态异常、身材矮小、颅面骨骨质增生、阴茎发育不良、面部神经麻痹、重度智力障碍、小头畸形、招风耳、鼻梁突出、关节活动受限、髋骨形态异常、面部不对称、耳廓形态异常、鸡胸、肋骨形态异常、气管食管瘘、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:307 的相关表型：全面性发作、脑电图，伴多棘慢复合波、早晨肌阵挛样抽动、嘴部异常、眼球运动异常、失神发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、光敏性强直阵挛发作、攻击性行为、癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:3071 的相关表型：隐睾、巨舌症、牙列异常、厚下红唇、上腭狭窄、巨头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、脸颊丰满、低位后旋转耳、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、斜视、圆锥角膜、牙釉质形态异常、皮肤异常、黑棘皮病、角化过度、指甲形态异常、智力障碍、婴儿期生长障碍、羊水过多、赘肉、毛发形态异常、反甲、室间隔缺损、二尖瓣脱垂、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、趾甲发育不良、嵌甲、胃食管反流、吸吮无力、大脑皮层萎缩、羊毛状发、骨成熟延迟、身材矮小、跟腱增厚、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、泛发性色素沉着、皮纹异常、婴儿期喂养困难、手指尺侧偏斜、大耳垂、乳头状瘤、皮肤弹性缺乏、大脸
罕见病 ORPHA:3074 的相关表型：眼距过宽、宽前额、长人中、宽鼻、鼻孔前翻、智力障碍、前额突出、第五指屈指畸形、颧骨发育不良
罕见病 ORPHA:3077 的相关表型：巨睾、攻击性行为、易激惹、多动症、癫痫发作、睡眠障碍、腱反射亢进、震颤、充血性心力衰竭、厌食症、下肢痉挛、中度智力障碍、下肢腱反射亢进、身材矮小、异常的攻击、冲动或暴力行为、双相情感障碍、重度智力障碍、局灶性脑放电继发泛化、卒中、帕金森症、肥胖、宽基步态、静止性震颤、曳行步态、脊柱后侧凸、弯腰姿势、恐惧/焦虑相关行为异常
罕见病 ORPHA:3078 的相关表型：小头畸形、视神经萎缩、癫痫发作、肌张力增高、严重的产后生长发育迟缓、极重度听力损失、失明、痉挛、小于胎龄儿、第四脑室扩张、复发性上呼吸道感染、小囟门、婴儿期呼吸暂停、重度智力障碍、脑萎缩、鼻胃管灌食、膀胱输尿管返流、大囟门、小下颌、耳廓形态异常、巨耳畸形、三指节拇指、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、肌阵挛、先天性髋关节脱位、室间隔缺损、摇椅足、足外翻畸形、短鼻、大关节挛缩、严重的肌张力减退、侧脑室扩张、马蹄内翻变形
罕见病 ORPHA:3079 的相关表型：高腭、小头畸形、下颌前突、眼距过宽、额头倾斜、巨耳畸形、宽鼻梁、下斜睑裂、畏光、牙齿错位咬合、鸡胸、指甲形态异常、智力障碍、脐疝、心脏间隔异常、痉挛步态、神经语言障碍、绒毛、骨盆带骨形态异常、颅骨形态异常、第五指屈指畸形、身材矮小、骨密度降低、双侧顶骨部收窄、牙齿形态异常、拇指甲面异常凸起、胸腰椎椎体呈长方体状、开牙合、肾积水、眼睑裂狭小
罕见病 ORPHA:308 的相关表型：肌阵挛、肢体共济失调、脑电图，伴多棘慢复合波、早晨肌阵挛样抽动、共济失调、构音障碍、意向性震颤、痴呆、光感性皮肤、智力障碍
罕见病 ORPHA:3080 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、厚下红唇、口裂、下颌小且后移、眼距过宽、额头倾斜、巨耳畸形、蒜头鼻、宽鼻梁、斜视、睑裂上斜、巨手、癫痫发作、关节活动受限、指（趾）甲异常、后发际低、小肠形态异常、脊柱侧弯、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、耳轮上部发育不全、末节指骨短、重度智力障碍、拇指变宽、严重的全面性发育迟缓、非中线唇裂、手指弯曲
罕见病 ORPHA:3082 的相关表型：隐睾、腭形态异常、下颌前突、小下颌、传导性听力障碍、鼻梁狭窄、短颈、睑裂上斜、眼距过窄、鸡胸、肋骨形态异常、轴后多指畸形、智力障碍、毛发形态异常、并趾、脚趾发育不良/发育不全、前额突出、毛发生长缓慢、脊柱后凸畸形（驼背）、第五指屈指畸形、腹壁疝、身材矮小、骨骺形态异常、手指发育不良/发育不全、乳头间距宽、阴茎发育不良、对耳轮形态异常、对耳屏形态异常、耳垂发育缺陷/不全、拇趾骨变宽、跖骨外翻、免疫系统功能异常、蓬发、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:3085 的相关表型：隐睾、多囊卵巢、面容粗糙、感音神经性耳聋、视觉障碍、白内障、眼球震颤、男子女性乳房发育、高促性腺激素性性腺功能减退症、高胰岛素血症、继发性闭经、黑棘皮病、干性皮肤、短指（趾）、智力障碍、小脑萎缩、肥胖、宽足、短趾、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、身材矮小、2型糖尿病、视网膜色素异常、睾丸体积过小、瘢痕疙瘩
罕见病 ORPHA:308552 的相关表型：肌无力、发育迟滞、肥厚型心肌病、心脏扩大、左心室肥厚、肝脏肿大、血清肌酸磷酸激酶升高、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、寡糖尿症、酶/辅酶活性异常、站立能力延迟、独坐能力延迟、乳酸脱氢酶活性增高、血清丙氨酸转氨酶升高、左心室流出道梗阻、多灶性脑白质高信号的MRI表现、巨舌症、舌活动困难、面部肌张力低下、运动发育迟缓、神经反射消失、呼吸功能不全、呼吸窘迫、肌肉无力导致的呼吸功能不全、呼吸衰竭、泛发性肌无力、近端肌肉无力、呼吸衰竭，需要辅助通气、PR间期缩短、低输出型充血性心力衰竭、呼吸道感染、心脏杂音、听力障碍、智力障碍
罕见病 ORPHA:309031 的相关表型：胰腺外分泌功能不全、体重减轻、腹痛、脂肪泻、腹胀、维生素A缺乏症、维生素K缺乏症、疲乏、维生素D缺乏症、维生素E缺乏症、骨质疏松、干燥性角结膜炎、生长延迟、缺铁性贫血、腹泻、佝偻病、软骨病。、昼盲、神经系统异常、水肿、结肠炎
罕见病 ORPHA:309108 的相关表型：胆石症、胰腺外分泌功能不全、巨幼细胞性贫血、慢性腹泻、脂肪泻、脂肪吸收障碍
罕见病 ORPHA:309155 的相关表型：β-己糖苷酶活性降低、癫痫发作、反射亢进、发育倒退、婴儿轴向肌张力减退、神经发育延迟、痉挛、肌阵挛、双侧强直- 阵挛发作、大脑皮层萎缩、过度惊跳反射、中枢神经系统髓鞘形成减少、渐进性大头畸形、膝腱反射亢进、黄斑樱桃红斑、丘脑核磁共振信号强度异常、肌阵挛发作、面容粗糙、肝脾肿大、二尖瓣反流、听觉过敏、蓝痣、二尖瓣脱垂
罕见病 ORPHA:309162 的相关表型：β-己糖苷酶活性降低、共济失调、构音障碍、小脑萎缩、步态不稳、发育迟滞、不协调、骨骼肌萎缩、近端肌肉无力、锥体束征、认知功能损害、尿失禁、癫痫发作、腹泻、吞咽困难、便秘、脑萎缩、锥体外系功能障碍、肌束震颤、远端肌无力、肢体关节挛缩、肢端感觉障碍、失眠、自闭症行为、高弓足、过度睡眠
罕见病 ORPHA:309169 的相关表型：β-己糖苷酶活性降低、痉挛、构音障碍、智能衰退、震颤、吞咽困难、共济失调步态、感觉轴索神经病、上肢肌无力、下肢近端肌无力、焦虑、腱反射减低、肌张力障碍、肌束震颤、血清肌酸磷酸激酶升高、肌肉痉挛、局限性肌张力障碍、口吃、肌纤维萎缩
罕见病 ORPHA:3092 的相关表型：心脏形态异常、室间隔缺损、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、主动脉瓣反流、左心室肥厚、呼吸困难、劳力性呼吸困难、心脏收缩期杂音、舒张性心杂音、左心室流出道梗阻、晕厥、心脏扩大、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、二尖瓣反流、心脏间隔异常、主动脉缩窄、心绞痛、心悸、阵发性房颤、生主动脉动脉瘤、细菌性心内膜炎、房室管缺损、端坐式呼吸、肺静脉高压、活动后症状加重、胸痛
罕见病 ORPHA:309246 的相关表型：肌张力障碍、反射亢进、脑萎缩、神经变性、过度惊跳反射、发育倒退、进行性痉挛性四肢瘫、身材矮小、锥体束征、婴儿轴向肌张力减退、听觉过敏、认知功能损害、恐惧/焦虑相关行为异常、不适宜行为、焦虑、癫痫发作、舞蹈样运动、言语不能、原始反射、出生后生长迟缓、黄斑樱桃红斑、不自主眼球运动异常、眉心反射、假性球麻痹症状、脑室周围白质点状T2高信号灶
罕见病 ORPHA:30925 的相关表型：易激惹、尿崩症、昏睡、生长延迟、体重减轻、发热、烦渴、呕吐、腹泻
罕见病 ORPHA:309256 的相关表型：尿失禁、视神经萎缩、神经传导速度降低、癫痫发作、构音障碍、腱反射减弱、全身性肌张力减低、肌无力、肌张力障碍、共济失调步态、笨拙、频繁跌倒、发育倒退、脑白质营养不良、脑脊液蛋白升高、肌电图:慢性失神经支配的征象、进行性周围神经病、进行性共济失调、脚尖步、脑室周围白质点状T2高信号灶、视觉诱发电位异常、情绪不稳、幻觉、妄想、胆囊炎、痉挛、代谢紊乱/稳态失衡、言语不能、腹胀、巴彬斯基征、视力下降、双侧感音神经性听觉障碍、婴儿期喂养困难、社会行为异常、去大脑僵直、植物状态
罕见病 ORPHA:309263 的相关表型：尿失禁、视神经萎缩、注意力短暂、神经传导速度降低、构音障碍、腱反射减弱、全身性肌张力减低、肌无力、肌张力障碍、笨拙、频繁跌倒、发育倒退、脑白质营养不良、脑脊液蛋白升高、鞘糖脂代谢异常、社会行为异常、脑室周围白质点状T2高信号灶、视觉诱发电位异常、情绪不稳、幻觉、妄想、胆囊炎、癫痫发作、痉挛、代谢紊乱/稳态失衡、意向性震颤、言语不能、腹胀、肌电图:慢性失神经支配的征象、巴彬斯基征、进行性周围神经病、进行性共济失调、进行性精神运动恶化、视力下降、双侧感音神经性听觉障碍、去大脑僵直、植物状态
罕见病 ORPHA:309271 的相关表型：视神经萎缩、情绪不稳、痴呆、注意力短暂、幻觉、妄想、神经传导速度降低、构音障碍、腱反射减弱、全身性肌张力减低、肌无力、肌张力障碍、笨拙、记忆障碍、行走困难、频繁跌倒、发育倒退、脑白质营养不良、脑脊液蛋白升高、鞘糖脂代谢异常、社会行为异常、脑室周围白质点状T2高信号灶、尿失禁、视觉诱发电位异常、抑郁、胆囊炎、痉挛、代谢紊乱/稳态失衡、舞蹈样运动、意向性震颤、言语不能、进行性痉挛性四肢瘫、球部体征、大便失禁、腹胀、肌电图:慢性失神经支配的征象、巴彬斯基征、进行性周围神经病、进行性共济失调、进行性精神运动恶化、视力下降、双侧感音神经性听觉障碍、精神分裂症、癫痫发作、自主神经功能障碍性体位性低血压、去大脑僵直、植物状态、胆囊新生物
罕见病 ORPHA:309282 的相关表型：中耳炎、语言发育迟缓、多发性骨发育不全、智力障碍、特定的学习障碍、反复感染、免疫缺陷、寡糖尿症、骨骼形态异常、酶/辅酶活性异常、面容粗糙、眼距过宽、混合性听力损失、斜视、白内障、远视、近视、注意力短暂、共济失调、肌张力减退、轻度智力障碍、运动发育迟缓、肝脾肿大、肺炎、肌病、脸型异常、虚弱、复发性肠胃炎、巨舌症、短头畸形、巨头畸形、面部肌张力低下、下颌前突、宽前额、感音神经性耳聋、短颈、散光、眼球突出、视盘苍白、牙间隙增宽、行为异常、抑郁、幻觉、焦虑、妄想、漏斗胸、鸡胸、肋骨增厚、扁平椎、骨质减少、皮肤柔软、痉挛性截瘫、小脑萎缩、意识模糊、颅缝早闭、关节僵硬、关节松弛、不成比例的高身材、脐疝、二尖瓣反流、双侧马蹄内翻足、全血细胞减少症、大脑皮层萎缩、小脑扁桃体下疝畸形、笨拙、困倦、高拱形眉毛、蝶鞍形态异常、颅骨过厚、骨质溶解、膝外翻、颅骨骨质增生、马蹄外翻足、鼻梁塌陷、长骨骨干皮质增厚、角膜混浊、髂骨发育不良、婴儿轴向肌张力减退、双侧髋外翻、缺血性坏死、前额中央突出、皮层下脑萎缩、扁平脸、蝶窦异常、复发性尿路感染、交通性脑积水、主动脉瓣反流、言语不能
罕见病 ORPHA:309288 的相关表型：轻度智力障碍、寡糖尿症、共济失调、反复感染、虚弱、巨舌症、混合性听力损失、白内障、近视、行为异常、抑郁、幻觉、焦虑、妄想、语言发育迟缓、骨质减少、小脑萎缩、意识模糊、肝脾肿大、肺炎、大脑皮层萎缩、笨拙、困倦、免疫缺陷、皮层下脑萎缩、复发性肠胃炎、视盘苍白、主动脉瓣反流、全血细胞减少症、角膜混浊
罕见病 ORPHA:3093 的相关表型：主动脉瓣狭窄、劳力性呼吸困难、心脏杂音、左心室肥厚、主动脉瓣钙化、T波异常、主动脉瓣发育不良、主动脉瓣闭锁、QRS高电压、心绞痛、心内膜弹力纤维增生症、左心室功能异常、左心室射血分数降低、脉压异常、心内膜炎、心脏性猝死、胸主动脉瘤
罕见病 ORPHA:3095 的相关表型：肌张力异常、继发性小头畸形、严重的全面性发育迟缓、胃肠道功能异常、手失用症、新生儿癫痫发作、肢体肌阵挛、吐舌习惯、小手、不适宜的发笑、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、震颤、生长延迟、全面性肌阵挛发作、粗大运动发育迟缓、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、发育停滞、痛觉障碍、婴儿痉挛、惊恐发作（急性焦虑发作）、搓丸样震颤、不合时宜的哭泣、焦虑不安、自闭症行为、眼神躲避、智力障碍、癫痫发作、步态不稳、脑电图异常、睡眠障碍、言语不能、发育倒退、呼吸模式异常、功能性运动障碍、不自主运动、喂养困难、刻板性手部扭动、运动异常、限制性行为、社会交往障碍、肌张力减退、痉挛、肌张力障碍、短足、共济失调步态、失用、缄默症、丧失行走能力、行走不能、阵发性呼吸急促、突然发作性呼吸暂停
罕见病 ORPHA:3097 的相关表型：外阴性别不明、阴道形态异常、阴道闭锁、先天性膈疝、肺发育缺陷/不全、输卵管形态异常、隐睾、肺分叶异常、左心发育不全、阴茎发育不良、子宫阴道积水、肺隔离症、马蹄肾、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、大动脉转位、主动脉缩窄、全内脏反位、圆锥动脉干缺损、脾脏异常、融合肾移向一侧、肺静脉回流异常
罕见病 ORPHA:3098 的相关表型：舌异常、腭裂、高腭、小头畸形、前囟增宽、小下颌、短颈、痤疮、短指（趾）、轴前多指、三指节拇指、关节活动受限、肺动脉狭窄、脊柱后凸畸形（驼背）、膝关节异常、髋关节脱位、肱骨异常、椎体形态异常、身材矮小、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、肢体近端缩短、肘部异常、末节指骨短、毛发数量异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:309854 的相关表型：步态不稳、肌张力障碍、肝脏异常、门脉高压、小结节性肝硬化、脾肿大、红细胞增多症、食管静脉曲张、强直、运动迟缓、轮替运动障碍、姿势不稳、肝脏肿大、动作性震颤、行走困难、苍白球形态异常、肝脏转氨酶升高、周围神经病、二价无机阳离子稳态平衡异常、髓鞘异常、核磁共振基底节异常信、运铁蛋白饱和度异常、小头畸形、黄疸、肥厚型心肌病、凝血异常、躯干性共济失调、高甘氨酸血症、痉挛性双下肢瘫、星形胶质细胞增殖、氨基酸代谢异常、精细动作协调差、凝血酶原时间延长、血清铁蛋白降低、总铁结合力增高、肝内铜沉积、维生素E缺乏症、面具样面容、构音障碍、肌张力增高
罕见病 ORPHA:3099 的相关表型：肾病综合征、鼻窦炎、鼻衄、行为异常、苍白圈、步态不稳、关节炎、皮下结节、二尖瓣形态异常、主动脉瓣形态异常、心脏瓣膜形态异常、心包炎、发热、恶心和呕吐、便秘、腹痛、厌食症、舞蹈样运动、偏头痛、呼吸功能不全、胸膜异常、神经语言障碍、肌束震颤、关节疼痛、腹壁肌群发育不良/发育不全、失读症、书写困难、红斑、心律失常、疲乏、斑疹、心肌炎、偏侧投掷/偏侧投掷症、心内膜炎、胸痛、复发性咽炎
罕见病 ORPHA:31 的相关表型：脑积水、Krebs循环代谢异常、共济失调、全面发育迟缓、肌张力增高、骨骼肌萎缩、身材矮小、唾液腺形态异常、尿α-酮戊二酸盐浓度异常、运动异常
罕见病 ORPHA:3101 的相关表型：鸡胸、极重度智力障碍、脊柱后侧凸、身材矮小、广泛性骨矿质密度降低、间歇性痛性肌痉挛、抓握性肌强直、上肢肌强直、嗓音微弱、吞咽困难、跌倒、骨骼肌肥大、腰椎椎体前后径减小、椎体楔形变、下肢远端肌无力、肌电图:肌纤维颤搐放电、内斜视、腱反射减弱、神经反射消失、跖内收、行走不能、膝外翻、肌量减少、椎体鸟喙样改变、不对称的肢体肌肉僵硬
罕见病 ORPHA:3103 的相关表型：短头畸形、小头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、鼻翼发育不全、上肢异常、桡骨发育不全、第五指屈指畸形、臂中段缩短、长骨弯曲、毛发稀疏、严重的胎儿宫内发育迟缓、出生后生长迟缓、手指桡侧偏斜、拇指发育不全或发育不良、拇指近置、短肢畸形、拇指指骨完全重复、隐睾、长阴茎、腭裂、上唇裂、小下颌、耳垂缺失、白内障、眼球突出、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、早产、桡尺骨融合、面中部毛细血管瘤、外耳畸形、阴蒂肥大、眶上嵴发育不全、心血管系统形态异常、多囊肾性发育不良、高腭、短颈、青光眼、小眼症、蓝巩膜、眼球震颤、腕关节屈曲挛缩、颅缝早闭、羊水过多、木屐足、血小板减少症、腕骨骨性融合、进行性屈曲挛缩、手指并指、膝关节屈曲挛缩、髌骨发育不全、双侧单掌横折痕
罕见病 ORPHA:3104 的相关表型：舌后坠、小下颌、少指畸形、尺骨形态异常、牙列异常、腭裂、脸狭窄、第五指屈指畸形、掌骨形态异常、椎体形态异常
罕见病 ORPHA:3107 的相关表型：眼距过宽、宽鼻梁、宽鼻、鼻孔前翻、短指（趾）、短肢、短鼻、短掌、阴茎发育不良、面中部后缩、隐睾、大阴唇发育不良、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、牙龈异常、牙龈增生、巨头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、长人中、小下颌、眼球突出、长睫毛、睑裂上斜、睑裂增宽、漏斗胸、脐疝、前额突出、腭高而窄、嘴角下弯、半椎体、椎体形态异常、严重的身材矮小、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁塌陷、睫毛卷翘、唇腭正中裂、舌裂、开牙合、前额中央突出、睑外翻、腹股沟疝、阴茎形态异常、尿道上裂、尿道下裂、人中短、后旋耳、听力障碍、低位耳、短颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、蓝巩膜、缺牙症、无牙畸形、少牙畸形、鸡胸、骶骨浅窝、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、髋关节发育不良、脱发、脊柱侧弯、髋外翻、髋内翻、髋关节脱位、肘关节脱位、毛细血管瘤、股骨头骨骺缺血性坏死、手指并指、指甲纵嵴、眼睑鲜红斑痣、多生牙、指甲弯曲、手指弯曲、股疝、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:3109 的相关表型：听力障碍、房间隔缺损、肺动脉狭窄、子宫发育不全、原发性闭经、阴道发育不良、肾脏异常、腹痛、性交疼痛、马蹄肾、异位肾、单侧肾缺如、椎体融合、椎体形态异常、椎体分节缺陷、骶骨形态异常、卵巢发育不全、子宫内膜异位症、卵巢异位、耳形态异常
罕见病 ORPHA:3111 的相关表型：黄疸、高结合胆红素血症、酶/辅酶活性异常、高胆红素血症、卟啉尿症、胆红素尿、间歇性黄疸、结膜黄疸
罕见病 ORPHA:31112 的相关表型：皮肤增厚、皮下结节、皮肤肿瘤、红斑、纤维肉瘤、皮肤溃疡、疼痛、淋巴结肿大
罕见病 ORPHA:3115 的相关表型：眼球震颤、神经反射消失、高弓足、马蹄内翻足、共济失调步态、肢体共济失调、姿势性震颤、笨拙、步态不稳、行走困难、振动觉异常、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、运动神经传导速度降低、躯体感觉异常、远端肌肉萎缩、急性脱髓鞘性多发性神经病、感觉运动神经病、痛觉障碍、下肢肌肉无力、温度觉障碍、频繁跌倒、膀胱括约肌功能障碍、膝外翻、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、手部内在肌萎缩
罕见病 ORPHA:31150 的相关表型：高甘油三酯血症、低胆固醇血症、睑外翻、干性皮肤、肝脾肿大、腹痛、远端肌无力、慢性非感染性淋巴结肿大、轴索性周围神经病、加速性动脉粥样硬化、冠状动脉狭窄、进行性周围神经病、甲营养不良、扁桃体橘色变色、双侧面瘫、左心室肥厚、血小板减少症、贫血、脊髓空洞症、HP:0006901、角膜混浊、颈动脉狭窄
罕见病 ORPHA:312 的相关表型：角化过度、剥脱性皮炎、体重减轻、食欲不振、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、鱼鳞病、皮肤的异常起疱、光感性皮肤、掌跖角化症、结膜错构瘤、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:31202 的相关表型：发热、肺炎、呼吸道感染、急性感染性肺炎、肺脓肿、休克、菌血症、脓毒症、脾脏异常、骨关节炎、化脓性关节炎、肝炎、脾脏脓肿、脑脓肿、皮肤脓肿、非寻常皮肤感染、肝脓肿、蜂窝织炎、前列腺炎、泌尿生殖系统异常、腮腺形态异常、足骨骨髓炎、腮腺炎
罕见病 ORPHA:31204 的相关表型：发热、肺炎、呼吸困难、免疫缺陷、疲乏、痰咳、菌血症、痰液异常、胸痛、结膜炎、泪囊炎、皮下结节、心包炎、体重减轻、呕吐、厌食症、气肿、呼吸窘迫、胸膜炎、咯血、气胸、胸腔积液、头痛、骨髓炎、淋巴结炎、呼吸衰竭、意识减弱/意识错乱、不寻常的中枢神经系统感染、寒栗、脑脓肿、盗汗、干咳、皮肤脓肿、重度感染、肝脓肿、脓毒症、眼痛、角膜炎、盲点、肾上腺异常、癫痫发作、脑膜炎、心脏瓣膜形态异常、传染性脑炎、腹膜炎、功能性运动障碍、脉络膜视网膜炎、纵膈异常、巩膜炎、心内膜炎、甲状腺炎、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:31205 的相关表型：发热、皮疹、关节炎、呕吐、关节疼痛、麻疹样皮疹、体重减轻、腹泻、头痛、运动减少、淋巴结炎、化脓性关节炎、肌痛、背部疼痛、结节性红斑、寒栗、僵硬、咽炎、斑丘疹样皮疹、皮肤脱屑、寡关节炎、脓毒症、脓疱、脑膜炎、心包炎、胰腺炎、贫血、腮腺炎、心肌炎、腹腔无菌性脓肿、肌腱炎、心内膜炎
罕见病 ORPHA:3121 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、小口畸形、下红唇薄、小头畸形、额头高、凸鼻嵴、下斜睑裂、上睑下垂、视网膜电图异常、视觉诱发电位异常、牙列拥挤、鸡胸、窄胸、血尿、青春期发育延迟、皮肤色素减退斑、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、全身性多毛症、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、短鼻、第五指屈指畸形、腕骨骨性融合、拇指近置、肘部异常、掌骨短、锥形骨骺、肾脏位置异常、椎体骨骺形态异常、小手
罕见病 ORPHA:3124 的相关表型：高赖氨酸血症、循环系统内酶浓度水平异常、生长异常、高赖氨酸尿症、身材矮小、癫痫发作、轻度智力障碍、痉挛性双侧瘫痪、智能衰退、震颤、高氨血症、共济失调步态、远端感觉障碍、胱氨酸尿症、血浆瓜氨酸升高、神经发育延迟、瓜氨酸尿症、认知功能损害、高胱氨酸血症
罕见病 ORPHA:3129 的相关表型：高肌氨酸血症、高肌氨酸尿症、斜视、视神经萎缩、情绪不稳、共济失调、轻度智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、双侧强直- 阵挛发作、四肢轻瘫、睡眠障碍、言语不能、少言寡语、先天性失明、婴幼儿感音神经性听力损失、婴儿型肌张力减退、失读症、腓骨肌无力、运动异常
罕见病 ORPHA:313 的相关表型：睑外翻、干性皮肤、角化过度、瘙痒、剥脱性皮炎、指（趾）甲异常、鱼鳞病、毛发稀疏、皮肤弹性缺乏、眉毛发育不全、下唇唇红外翻、耳轮形态异常、肾功能不全、牙列异常、慢性中耳炎、脱水、反复呼吸道感染、身材矮小、认知功能损害、坏疽、脓毒症
罕见病 ORPHA:3130 的相关表型：子宫发育不良、子宫异常、卵巢异常、闭经、小头畸形、骨骼系统异常、干骺端形态异常、锥形指、关节形态异常、毛发形态异常、全身毛发脱失、膝关节异常、股骨形态异常、膝内翻、手腕异常、肱骨异常、髋骨形态异常、脊柱前凸过度、身材矮小、骨骺形态异常、卵巢发育不良、肾性尿崩症、间歇性痛性肌痉挛、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:3132 的相关表型：小头畸形、全面发育迟缓、面部形状异常、婴儿期一过性低丙球蛋白血症、性腺功能减退症、高腭、额头倾斜、小下颌、巨耳畸形、招风耳、鼻梁突出、凸鼻嵴、语言发育迟缓、颅缝早闭、脊柱侧弯、多发性骨骺发育不良、肘屈曲挛缩、髌骨发育不全、循环抗体水平降低、复发性髌骨脱位、膝关节屈曲挛缩、结节性红斑、脂膜炎、中性粒细胞趋化功能受损、隐睾、下红唇薄、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻尖、眼睛深陷、杆锥体营养不良、睑裂上斜、黄斑变性、视神经萎缩、龋齿、牙列不齐、湿疹、多毛症；女性多毛症、手或手指尺侧偏斜、旋转眼球震颤、马蹄外翻足、痉挛性双下肢瘫、高拱形眉毛、髋关节脱位、T细胞形态异常、巴彬斯基征、循环IgG水平降低、身材矮小、胸椎后侧凸、下肢肌张力增高、广泛性反射亢进、婴儿脑病、发际线异常、胎儿第五指屈指畸形、踝阵挛、舌肌肌张力障碍、疏眉
罕见病 ORPHA:3134 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、小阴茎、面容粗糙、内眦赘皮、长人中、低位后旋转耳、蹼颈、短颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、鸡胸、短胸骨、皮肤松弛症、轻度智力障碍、颅缝早闭、脐疝、腹直肌分离、后发际低、椎体形态异常、关节过度屈曲、牙釉质发育不全、乳头间距宽、毛发稀疏、牙釉质钙化不全、肝细胞腺瘤、宽鼻底、中度智力障碍、乳头发育不良
罕见病 ORPHA:3137 的相关表型：面容粗糙、听力障碍、斜视、白内障、失明、眼球震颤、孤独症、淋巴水肿、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、小脑发育不全、心脏扩大、便秘、胃食管反流、大脑皮层萎缩、阵挛、眩晕、发育倒退、四肢瘫、脊柱侧弯、反复肺炎、周围神经病、寡糖尿症、皮肤血管异常、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:313772 的相关表型：上睑下垂、眼球运动失用、共济失调、轻度智力障碍、痉挛、小脑萎缩、辨距不良、小脑发育不全、肌张力障碍、肌阵挛、吞咽困难、双侧强直- 阵挛发作、轮替运动障碍、全面性肌阵挛发作、痉挛性双下肢瘫、脑电图异常、远端肌无力、痉挛性构音障碍、轴索性周围神经病、远端肌肉萎缩、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、下肢肌肉无力、肌肉组织中线粒体异常
罕见病 ORPHA:313781 的相关表型：运动发育迟缓、薄上唇红、前囟增宽、人中扁平、低位耳、耳廓形态异常、鼻梁突出、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、婴儿期生长障碍、微甲、脑电图异常、头部控制能力弱、高拱形眉毛、体重下降、前额中央突出、小头畸形、巨头畸形、眼距过宽、后旋耳、小角膜、视网膜病变、眼睛深陷、下斜睑裂、内眦距过宽、连眉、短指（趾）、手指并指、视力下降、耳轮发育不全、多指（趾）畸形、帐篷状上唇、指（趾）内弯、小睑裂
罕见病 ORPHA:3138 的相关表型：手指异常、指甲形态异常、腋毛稀疏、体温调节异常、尺骨发育不良/发育不全、隐睾、子宫异常、生育能力下降、青春期发育延迟、肥胖、乳头发育不良、手腕异常、身材矮小、阴茎发育不良、肾发育不全、缺牙症、鸡胸、锁骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、轴后多指畸形、喉软骨软化、室间隔缺损、趾甲发育不良、幽门狭窄、肛门闭锁、桡骨形态异常、肱骨异常、手缺如、腹壁疝、肛门异位、掌骨形态异常、胸大肌发育不全、末节指骨短、心律失常、手指弯曲、乳房发育不全
罕见病 ORPHA:313855 的相关表型：牙龈增生、眼距过宽、小下颌、外耳异常、低位耳、巨角膜、胎生牙齿、短锁骨、骨质减少、多毛症；女性多毛症、短指（趾）、钟形胸、髓外造血、坐骨发育不全、冠状缝早闭、耳轮上部过度卷曲、颅骨骨化减少、先天性静止性夜盲症、阴蒂肥大、陡峭的髋臼顶、额头下陷、面中部后缩、耻骨骨化不全、骨膜形态异常、肝脾肿大、下肢异常、腿弯曲
罕见病 ORPHA:313892 的相关表型：智力障碍、运动发育迟缓、语言发育迟缓、上颌骨增生、上腭狭窄、斜视、近视、外斜视、视神经萎缩、牙列拥挤、焦虑、鸡胸、肌张力减退、前额突出、夸张的正中舌沟、腰椎前凸过度、椎体融合、第二、三脚趾并趾、胸椎后侧凸、脑形态学异常、生殖系统异常、攻击性行为、运动刻板、癫痫发作、二尖瓣反流、胃食管反流、脊柱侧弯、蝴蝶椎、注意力缺陷多动障碍、喂养困难、自伤行为
罕见病 ORPHA:313906 的相关表型：黄疸、胰腺炎、呕吐、腹痛、厌食症、腹胀
罕见病 ORPHA:313947 的相关表型：宽嘴、外耳异常、行为异常、自闭症行为、全面发育迟缓、运动发育迟缓、少言寡语、婴儿型肌张力减退、牙列异常、薄上唇红、蒜头鼻、鼻前突、斜视、长睫毛、眼距过窄、牙列拥挤、眼神躲避、手异常、双侧眼睑下垂、足部形态异常、宽基步态、睡眠障碍、协调能力下降、高拱形眉毛、第五指屈指畸形、鼻尖突出、拇趾变宽、面中部后缩、前发际低、短下巴、散光、视觉障碍、牛奶咖啡斑、木屐足、呕吐、胃食管反流、攻击性行为
罕见病 ORPHA:314 的相关表型：脂溢性皮炎、发育迟滞、腹泻、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:314034 的相关表型：隐睾、肾脏异常、巨头畸形、眼距过宽、外耳异常、语言发育迟缓、骨骼系统异常、全面发育迟缓、运动发育迟缓、心脏形态异常、面部形状异常
罕见病 ORPHA:3143 的相关表型：甲状腺异常、桥本甲状腺炎、乳糜泻、原发性肾上腺功能不全、Graves病、1型糖尿病、性腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、皮肤色素减退斑、脱发、肌肉组织异常、抗类固醇17α羟化酶抗体阳性
罕见病 ORPHA:314389 的相关表型：隐睾、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、三角脸、视盘苍白、视觉诱发电位异常、行为异常、焦虑不安、自闭症行为、语言发育迟缓、全面发育迟缓、漏斗胸、手指皮肤性并指、智力障碍、肌张力减退、湿疹、身材矮小、胼胝体发育不良、巨脑室、全面性肌阵挛发作、高度失律、下唇唇红外翻、复发性上呼吸道感染、血清肌酸磷酸激酶升高、低碱性磷酸酶、泛发性肌萎缩、第二、三脚趾并趾、鼻梁塌陷、多发性色素痣、痛觉障碍、耳垂前襞、耳垂裂、中度全面发育延迟、核磁共振基底节异常信、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、贪食症
罕见病 ORPHA:3144 的相关表型：隐睾、腭裂、巨头畸形、长头畸形、颧骨扁平、短颈、短肋、窄胸、肩胛骨发育不全、锁骨外侧钩、干骺端形态异常、髂骨发育不全、哑铃状长骨、淋巴水肿、指甲形态异常、羊水过多、趾甲发育不良、短肢、腓骨发育不良、椎体形态异常、骨干增粗、骨骼成熟加速、跗骨骨化过早、椎体发育不良、不相称的短肢矮小、腓骨直径增加
罕见病 ORPHA:314404 的相关表型：感音神经性耳聋、发作性睡病、视神经萎缩、线粒体代谢异常、尿失禁、白内障、眼球震颤、抑郁、感觉神经病、共济失调、痉挛、智能衰退、小脑萎缩、反射亢进、脑萎缩、假性球麻痹症状、静止性震颤、头部震颤、记忆障碍、原始反射、脑白质形态异常、中枢神经系统神经元损失、脑脊液异常、巴彬斯基征、主要累及下肢的淋巴水肿、第三脑室扩张、影响脑干的萎缩/退化、周围神经病
罕见病 ORPHA:314473 的相关表型：卵巢异常、腹水、腹痛、胸腔积液、腹膜炎、基底细胞癌、腹胀、性腺钙化、颌骨牙源性角化囊肿、卵巢纤维瘤、肠系膜囊肿
罕见病 ORPHA:314478 的相关表型：卵巢异常、多毛症；女性多毛症、腹水、腹痛、胸腔积液、腹膜炎、血液激素水平异常、腹胀、弥漫性平滑肌瘤病、性腺钙化、卵巢纤维瘤、血清睾酮水平增高、子宫内膜形态异常、纤维肉瘤、子宫出血
罕见病 ORPHA:3145 的相关表型：小下颌、传导性听力障碍、下斜睑裂、龋齿、青春期发育延迟、智力障碍、全面发育迟缓、关节活动受限、代谢紊乱/稳态失衡、脑钙化、身材矮小、对耳轮形态异常、肾性尿崩症、颧骨发育不良、多生牙
罕见病 ORPHA:314575 的相关表型：高腭、薄上唇红、短头畸形、低位耳、巨耳畸形、下斜睑裂、漏斗胸、颅缝早闭、前额突出、幽门狭窄、身材矮小、鼻梁塌陷、双侧隐睾、婴儿型肌张力减退
罕见病 ORPHA:314585 的相关表型：马蹄肾、肾积水、高腭、下颌后缩、面容粗糙、下颌小且后移、眼距过宽、小下颌、外耳异常、后旋耳、低位后旋转耳、低位耳、下斜睑裂、内眦距过宽、细长指(趾)、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、颅缝早闭、关节过度活动、胎儿宫内发育迟缓、不成比例的高身材、过度生长、面部形状异常、腭高而窄、先天性静止性夜盲症、输尿管膀胱交界处狭窄、第三指近端指间关节挛缩、第二指的近节指骨间关节挛缩、肾形态异常、神经发育延迟、悬雍垂裂、脑积水、巨头畸形、尖头畸形、长头畸形、颧骨扁平、下颌前突、人中扁平、混合性听力损失、宽鼻梁、斜视、切牙异常、牙列拥挤、胸骨形态异常、巨手、癫痫发作、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、反射亢进、臀先露、二尖瓣反流、重叠趾、肺动脉高压、头痛、脊柱侧弯、肾母细胞瘤、脊髓空洞症、第五指屈指畸形、三尖瓣反流、手指屈曲褶痕异常、乳头间距宽、尾骨形态异常、大脑镰异常、脑萎缩、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:314588 的相关表型：高腭、全面发育迟缓、生长异常、面部形状异常、肾脏异常、肾积水、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、低位耳、内眦距过宽、颅骨形态异常、肌张力减退、特定的学习障碍、颅缝早闭、大于胎龄儿、出生身长大于97百分位数、睾丸鞘膜积液、马蹄肾、多囊肾性发育不良、脑积水、杯状耳、感音神经性耳聋、斜视、胸骨形态异常、外生殖器异常、角膜营养不良、细长指(趾)、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、屈曲挛缩、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺发育不良、脊柱侧弯、肾母细胞瘤、脊柱后凸畸形（驼背）、脊髓空洞症、小耳畸形、肾盂扩张、耳轮形态异常、主动脉弓发育不全、指（趾）关节屈曲、疝
罕见病 ORPHA:314603 的相关表型：小脑发育不全、反射亢进、痉挛性共济失调、尿急、水平眼震、轻度智力障碍、痉挛、辨距不良、肌张力障碍、共济失调步态、进行性小脑共济失调、大脑皮层萎缩、白质脑病、痉挛性构音障碍、脊柱侧弯、双侧感音神经性听觉障碍
罕见病 ORPHA:314621 的相关表型：宽嘴、舌异常、腭裂、短尖头畸形、小头畸形、下颌后缩、眼距过宽、听力障碍、短颈、自残、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、羊水过多、下肢痉挛、脑膨出、中脑形态异常、蝶鞍形态异常、胸部脊柱侧弯、齿状突异常、颈椎异常、身材矮小、体重下降、嗅束发育不良、先天性静止性夜盲症、畸胎瘤、重度智力障碍、多生牙、关节活动异常、面中部后缩、下丘脑形态异常、垂体异常、跖部皮肤异常、咬肌异常、肠扭转
罕见病 ORPHA:314632 的相关表型：强直、肌张力障碍、肌阵挛、震颤、运动迟缓、姿势不稳、弥漫性脑萎缩、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、巴彬斯基征、向上凝视麻痹、认知功能损害、构音障碍、步态不稳、肌无力、尾状核形态异常、疲乏、抑郁、姿势性震颤
罕见病 ORPHA:314647 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、厚下红唇、长脸、尖下巴、长人中、蒜头鼻、宽鼻、鼻孔前翻、斜视、眼睛深陷、攻击性行为、自闭症行为、语言发育迟缓、共济失调、构音障碍、辨距不良、新生儿肌张力减退、小脑发育不全、便秘、步态不稳、记忆障碍、非进行性小脑性共济失调、脑皮质沟回异常、局灶性肌阵挛发作、社会行为异常、小口畸形、巨头畸形、反射活跃、大额头、意向性震颤、大脑皮层萎缩、锥体束征、正中多生牙、海马回发育不良、眼睑水肿、短耳
罕见病 ORPHA:314652 的相关表型：肾淀粉样病变、压迫性正中神经病变、慢性肾病、舌异常、脊髓受压、病理性骨折、髋关节痛、胃肠道梗塞、感觉运动神经病、唾液腺形态异常、骨骼肌形态异常、心血管钙化、多发性骨囊性病变、肝淀粉样变性、皮肤淀粉样变、自主神经系统生理功能异常、左心室射血分数降低、血管形态异常、肩痛、手腕关节痛、膝痛、心脏淀粉样变性、肠穿孔、周围神经的淀粉样变性病
罕见病 ORPHA:314655 的相关表型：高腭、额头狭窄、小下颌、内眦距过宽、上睑下垂、语言发育迟缓、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、深人中沟、呼吸窘迫、脑电图异常、鼻梁塌陷、眉尖稀疏、额嵴突出、婴儿期喂养困难、帐篷状上唇、重度智力障碍、脑萎缩、髓鞘化延迟、脑成像异常、低位耳、鼻孔前翻、下斜睑裂、癫痫发作、肌阵挛、心脏形态异常、呼吸暂停、通气不足、短鼻、反复肺炎、严重的肌张力减退、多指（趾）畸形、癫痫性痉挛、失读症、局灶性强直发作、吸入性肺炎、双侧强直- 阵挛发作
罕见病 ORPHA:314662 的相关表型：过度生长、脂肪组织增多、皮肤血管异常、脂肪瘤、毛细血管畸形、脂肪萎缩、骨质增生、睾丸鞘膜积液、便秘、多指（趾）畸形、表皮痣、皮肤性并指畸形、附睾囊肿、下肢不对称
罕见病 ORPHA:314679 的相关表型：全面发育迟缓、面部形状异常、小耳畸形、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、指（趾）关节屈曲、肾发育不全、大囟门、小下颌、传导性听力障碍、骨质减少、并指（趾）畸形、中度智力障碍、气管形态异常、婴儿期胃造口管饲、尿道下裂、小口畸形、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、上颌骨发育不全、宽鼻梁、眼睑裂狭小、淋巴水肿、共济失调、胼胝体发育不全、小脑蚓部发育不全、肛门前置、心脏形态异常、肺动脉狭窄、马蹄内翻足、肛门狭窄、胼胝体发育不良、巨脑室、脑灰质异位、气管软化、尾部附属物、身材矮小、胼胝体发育异常、青春期发育缺失、重度智力障碍、牙列不规则、自伤行为、双侧后鼻孔闭锁/狭窄
罕见病 ORPHA:314769 的相关表型：高身材、巨舌症、厚下红唇、长脸、面容粗糙、脸颊丰满、下颌前突、宽前额、巨耳畸形、宽鼻、垂体前叶功能减退症、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、多汗症、皮肤增厚、巨手、锥形指、关节肿胀、宽足、跖部深褶、骨关节炎、关节疼痛、上肢骨干皮质增厚、巨指、掌褶纹深、疲乏、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、牙列异常、连眉、牙间隙增宽、抑郁、焦虑、糖尿病、高血压、指甲形态异常、声音嘶哑、前额突出、偏头痛、全身性多毛症、脊柱后凸畸形（驼背）、垂体腺瘤、感觉异常、椎管狭窄、垂体泌乳素腺瘤、趾甲形态异常、睡眠呼吸暂停、垂体生长激素腺瘤、宽下颌、脑瘫、眼睑水肿、痛经、溢乳、阳痿、黑棘皮病、肥厚型心肌病、二尖瓣反流、泛发性色素沉着、排尿困难、过度睡眠
罕见病 ORPHA:314795 的相关表型：高腭、小下颌、短颈、身材矮小、肥胖、短足、脊柱侧弯、膝外翻、肘外翻、胫骨弯曲、前臂发育不良、马德隆畸形、下肢发育不良、骨骼肌肥大、尺桡骨头脱位、阵发性酸中毒
罕见病 ORPHA:314802 的相关表型：青春期发育延迟、骨成熟延迟、生长延迟、身材矮小、低血糖、面中部后缩、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低
罕见病 ORPHA:314811 的相关表型：青春期发育延迟、骨成熟延迟、生长延迟、身材矮小、低血糖、酮症、呕吐、腹痛、体重异常、体重下降、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低
罕见病 ORPHA:314911 的相关表型：巨头畸形、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、语言丧失、头部控制能力弱、行走不能、功能性运动障碍、MRS分析大脑N-乙酰天门冬氨酸水平升高、固视不稳定、尿N-乙酰天门冬氨酸水平升高、视神经萎缩、易激惹、癫痫发作、昏睡、反射亢进、关节僵硬、哭声微弱、呕吐、胃食管反流、吸吮无力、双侧强直- 阵挛发作、睡眠障碍、巴彬斯基征、喂养困难、脑白质萎缩、口咽部吞咽困难、失明、痉挛、巨脑、鼻胃管灌食、假性球麻痹症状、婴儿期胃造口管饲、去大脑僵直
罕见病 ORPHA:314918 的相关表型：运动发育迟缓、特定的学习障碍、少言寡语、轻度全面发育延迟、酶/辅酶活性异常、巨头畸形、杆锥体营养不良、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力减退、反射亢进、头部控制能力弱、上运动神经元功能障碍/功能异常、巴彬斯基征、核磁共振基底节异常信、轻度小头畸形
罕见病 ORPHA:314978 的相关表型：非进行性小脑性共济失调、斜视、扫视平滑追视、运动发育迟缓、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、躯干性共济失调、意向性震颤、笨拙、步态不稳、动作性震颤、频繁跌倒、痉挛性构音障碍、全身性新生儿肌张力低下
罕见病 ORPHA:315 的相关表型：角化过度、皮肤着色异常、皮肤肿瘤、丘疹、肿瘤
罕见病 ORPHA:3151 的相关表型：视神经萎缩、复视、感觉神经病、共济失调、步态不稳、白细胞形态异常、凝血异常、眩晕、偏瘫/轻偏瘫、锥体束征、鱼鳞病、球后视神经炎
罕见病 ORPHA:3152 的相关表型：高身材、鼻异常、感音神经性耳聋、上睑下垂、视神经萎缩、第二-三指并指、皮质骨形态异常、颅面骨骨质增生、骨干增粗、手指并指、末节指骨弯曲、面部神经麻痹、骨密度增加、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:3156 的相关表型：肾结核、视觉障碍、白内障、进行性视力下降、视网膜营养不良、高血压、共济失调、全面发育迟缓、先天性肝纤维化、慢性肾病5期、身材矮小、骨密度异常、视网膜色素异常、早发性卵巢功能不全、锥形骨骺、慢性肾病