TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:544482 的相关表型：苍白圈、血小板减少症、溶血性贫血、急性肾损伤、疲乏、重度感染、神经系统异常、发热、白细胞增多症、腹泻、腹痛、少尿、趋化因子分泌异常、干扰素分泌异常、呼吸道感染、循环白细胞介素6水平升高、腹部绞痛、急性结肠炎、高血压、水肿、脑膜炎、胰腺炎、呕吐、恶心、肺炎、呼吸困难、胸膜炎、高钾血症、低钙血症、低钠血症、意识减弱/意识错乱、分泌性腹泻、肾性蛋白尿排泄增高、心肌炎、便血、重症病毒感染、菌血症、无尿症、少尿症、高血压危象、糖尿病、癫痫发作、昏迷、轻偏瘫、肠套叠、化脓性关节炎、胃肠道梗塞、广泛水肿、脓胸、脑脓肿、肠穿孔、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:544488 的相关表型：巨头畸形、眼距过宽、巨耳畸形、蒜头鼻、眼睛深陷、睫毛稀疏、攻击性行为、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、双侧眼睑下垂、大于胎龄儿、羊水过多、微甲、大额头、无眉、注意力缺陷多动障碍、双侧隐睾、血管周围间隙扩大、MRI脑白质高信号、腹股沟疝、下颌后缩、宽前额、耳前皮赘、感音神经性耳聋、下斜睑裂、睫毛缺失、眼睑裂狭小、行为异常、肋骨融合、骶骨浅窝、锥形指、癫痫发作、痉挛、语言丧失、脱发、趾甲发育不良、哮喘、脱发、小脑蚓部形态异常、少言寡语、乳糜泻、第五指屈指畸形、侧脑室扩张、胼胝体发育异常、胼胝体增厚、第三脑室扩张、脑室周围囊肿、颈部透明层厚度增加、皮肤血管异常、锥形趾、慢性便秘、毛囊角化症、不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态、疏眉、自伤行为、反复耳部感染
罕见病 ORPHA:544503 的相关表型：腹股沟疝、小头畸形、短下巴、额头狭窄、感音神经性耳聋、鼻梁狭窄、眼球运动异常、坐立不安、易激惹、癫痫发作、痉挛、肌张力增高、屈曲挛缩、发育迟滞、胼胝体发育不良、极重度智力障碍、脊柱侧弯、短鼻、脑电图，广泛性慢活动、脑电图局灶性癫痫样放电、婴儿期胃造口管饲、面中部后缩、喂养困难、发作间期脑电图异常、固视不稳定、大脑皮质型视觉障碍、癫痫性脑病、白内障、缺牙症、锥形指、小脑萎缩、全身性肌张力减低、关节过度活动、髋关节发育不良、面部形状异常、双侧强直- 阵挛发作、呼吸窘迫、甲发育不良、骨成熟延迟、手腕背伸过度、掌指关节挛缩、指关节活动过度、手背水肿、母体循环甲胎蛋白水平高、足背水肿、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、血清钴胺素异常、脓毒症
罕见病 ORPHA:545 的相关表型：体重减轻、发热、淋巴瘤、淋巴结肿大、纵膈淋巴结病、脾肿大、疲乏、盗汗、淋巴水肿、脑膜炎、胸腔积液、腹膜异常、高钙血症、乳酸脱氢酶活性增高、腹膜渗出物、皮肤结节、纵膈肿块
罕见病 ORPHA:54595 的相关表型：下丘脑形态异常、脑钙化、颅内囊性病变、垂体前叶肿瘤、垂体增大、垂体功能减退、低促性腺激素性性腺功能减退症、性腺功能减退症、中枢性尿崩症、泌乳素水平升高、视乳头水肿、日间睡眠增多、肥胖、恶心和呕吐、头痛、睡眠障碍、视力缓慢下降、进行性视野缺失、垂体性甲状腺功能减退症、中枢性肾上腺功能不全、双颞侧偏盲、视野检查异常、脑积水、听力障碍、视神经萎缩、青春期发育延迟、生长延迟、颅内压增高、多食、脑缺血、骨折易感性增加、成比例身材矮小、2型糖尿病、睡眠呼吸暂停、行为异常、突发性视力丧失、智力障碍、癫痫发作、昏迷、全面发育迟缓、心肌梗死、眩晕、反复感染、出生后生长迟缓、鼻骨骼形态异常、额骨形态异常
罕见病 ORPHA:548 的相关表型：周围神经病、角化过度、少汗症、体毛稀疏、骨骼肌萎缩、感觉异常、神经性症状急性发作、肢端溃疡、温度觉障碍、分离性感觉缺失、压迫性神经病、自主神经系统生理功能异常、周围神经增粗、低色素斑点、抗鞘磷脂抗体阳性、皮肤结节、鼻衄、足部穿通性溃疡、肌无力、脱发、上呼吸道异常、无眉、跨阈步态、手指（足趾）自发性离断、足背屈无力、第七对颅神经异常、脸型异常、睫毛消退、面部骨骼形态异常、角膜感觉减退、压迫性正中神经病变、疣状丘疹、感觉障碍、角膜溃疡、麻痹性睑裂闭合不全、荨麻疹性斑块、青光眼、葡萄膜炎、失明、男子女性乳房发育、肾上腺异常、虹膜炎、肝脏异常、脾脏异常、骨髓细胞形态异常、睾丸肿块、角膜穿孔
罕见病 ORPHA:549 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、幻觉、血尿、黄疸、共济失调、肌无力、心包炎、胰腺炎、脾肿大、淋巴细胞减少症、发热、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、偏头痛、肺部形态异常、限制性通气功能障碍、呼吸功能不全、胸膜异常、咯血、肺浸润、传染性脑炎、低血压、淋巴结肿大、关节疼痛、低钠血症、肌痛、意识减弱/意识错乱、骨髓细胞减少、周围神经病、心律失常、肝炎、疲乏、咳嗽、心肌炎、心内膜炎、蜂窝织炎、胸痛、复发性咽炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:550 的相关表型：痴呆、癫痫发作、肌无力、偏头痛、血清乳酸增高、脑电图异常、失语症、卒中样发作、乳酸酸中毒、破碎红纤维、肌肉组织中线粒体异常、脑白质发育缺陷/发育不全、脑蛛网膜下腔扩大、感音神经性耳聋、视力丧失、精神病、抑郁、注意力短暂、焦虑、糖尿病、共济失调、轻偏瘫、步态不稳、脑病、特定的学习障碍、肌阵挛、呕吐、双侧强直- 阵挛发作、基底节钙化、反复发作性头痛、记忆障碍、脑脊液乳酸升高、脑脊液蛋白升高、肌病、身材矮小、意识波动、局灶性发作、周围神经病、视空间结构认知障碍、蛋白尿、局灶节段性肾小球硬化、肾病、近端肾小管病、色素性视网膜病、进行性眼外肌麻痹、视神经萎缩、性格改变、多毛症、白癜风、全面发育迟缓、运动发育迟缓、胼胝体发育不全、精神心理状态、发育迟滞、心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、预激综合征、贫血、发热、腹泻、便秘、胼胝体发育不良、肺动脉高压、大脑皮层萎缩、胃肠动力障碍、轴索性周围神经病、运动不耐受、意识减弱/意识错乱、假性肠梗阻、向心性肥厚型心肌病、2型糖尿病、远端感觉性周围神经病变、感觉运动神经病、双相情感障碍、脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病、红斑、中枢性运动功能异常、脑萎缩、MRS发现乳酸水平升高、口吃、心脏传导异常、复发性胰腺炎、1型糖尿病、低促性腺激素性性腺功能减退症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症
罕见病 ORPHA:551 的相关表型：感音神经性耳聋、视神经萎缩、多发性脂肪瘤、共济失调、全面性肌阵挛发作、肌病、破碎红纤维、肌电图异常、身材矮小、运动异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:552 的相关表型：糖耐量异常、高血糖、糖尿、口服葡萄糖耐量异常、C-肽水平异常、循环胰岛素水平异常、低胰岛素血症、糖化血红蛋白水平增高、肾病、视网膜病变、高胰岛素性低血糖、胰岛素抵抗性糖尿病、胎儿宫内发育迟缓、大于胎龄儿、新生儿低血糖、新生儿短暂性糖尿病、超重、肾脏异常、肾囊肿、泌尿生殖系统异常、肥胖、胰腺外分泌功能不全、胰腺发育不良、肝细胞腺瘤
罕见病 ORPHA:555874 的相关表型：紫绀、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、早产、心脏扩大、右心室肥厚、肝脏肿大、呼吸过速、呼吸衰竭、呼吸衰竭，需要辅助通气、三尖瓣反流、肺静脉回流异常、低氧血症、三尖瓣环形态异常、三尖瓣小叶形态异常、心脏收缩期杂音、卵圆孔未闭、心包积液、三尖瓣脱垂、右心房扩大
罕见病 ORPHA:555877 的相关表型：二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、上腭狭窄、关节过度活动、二叶主动脉瓣、扁平足、中度近视、厚下红唇、眼距过宽、长人中、小下颌、漏斗胸、皮肤过度伸展、全身性肌张力减低、双侧眼睑下垂、动脉导管未闭、胼胝体发育不良、呼吸困难、脊柱侧弯、右心房扩大、脑室周围结节性异位症
罕见病 ORPHA:555905 的相关表型：皮肤的异常起疱、皮肤中性粒细胞浸润、表皮水疱、瘙痒、泛发性皮肤异常、疼痛、自身免疫性抗体阳性、表皮基底膜带的线性lgA沉积、皮肤棘层松解、皮肤斑块、脓疱、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡、嗜酸性粒细胞增多症、循环IgA升高、环状皮肤病变、皮肤脓肿、血液IgA的单克隆增多、溃疡性结肠炎
罕见病 ORPHA:556 的相关表型：尿急、排尿踌躇、蛋白尿、月经周期异常、舌异常、颈部异常、血尿、皮疹、瘙痒、皮下结节、异常出血、发热、腹泻、腹痛、免疫缺陷、淋巴滤泡增生、皮肤炎症反应、咳嗽、结肠新生物、排尿困难、膀胱炎、直肠肿瘤、胸痛、前列腺肿瘤、睾丸炎、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:556030 的相关表型：发育迟滞、高钾血症、低血压、低钠血症、出生后生长迟缓、肾源性钠流失、血肾素水平升高、体位性低血压、全身性肌张力减低、脱水、呕吐、醛固酮减少症、喂养困难、血液皮质酮水平异常、血清11-脱氧皮质醇升高
罕见病 ORPHA:556037 的相关表型：血肾素水平升高、体位性低血压、发热、呕吐、高钾血症、低血压、低钠血症、醛固酮减少症、血液皮质酮水平异常、肾源性钠流失、血清11-脱氧皮质醇升高、发育迟滞、出生后生长迟缓
罕见病 ORPHA:55654 的相关表型：睫毛稀疏、脱发、脱发、体毛稀疏、疏眉、毛发稀疏
罕见病 ORPHA:556955 的相关表型：新生儿胰岛素依赖性糖尿病、胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、胆囊缺失、脑形态学异常、C-肽水平降低、脂蛋白脂肪酶活性降低、胰腺发育不良、低淀粉酶血症、高腭、枕骨突出、额头倾斜、低位耳、耳廓形态异常、眼距过窄、半脑叶前脑无裂畸形、单个上门齿、拇指指骨发育不全或发育不良、颧骨发育不良、外鼻异常、低氧血症
罕见病 ORPHA:557003 的相关表型：身材矮小、粘多糖代谢异常、神经发育延迟、下颌后缩、内眦赘皮、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、宽鼻梁、少牙畸形、小牙畸形、缄默症、脊柱侧弯、骨成熟延迟、低钙血症、胸椎后凸、股骨近端骨骺发育不全、脊柱前凸过度、鼻梁塌陷、牙釉质发育不全、胼胝体发育异常、局灶性脑白质病变、第五指发育不全或不发育、鼻翼增厚、丘脑形态异常、宽鼻小柱、指（趾）内弯、干骺端发育不良、肾钙质沉着症、牙列异常、面容粗糙、听力障碍、青光眼、发育性白内障、前额发际线异常、卒中、特定的学习障碍、面部形状异常、高钙血症
罕见病 ORPHA:558 的相关表型：不成比例的高身材、修长的身材、扁平足、自发性气胸、主动脉根部瘤、主动脉瘤、慢性疲劳、脸狭窄、视觉障碍、近视、牙列拥挤、漏斗胸、晶状体异位、晶状体半脱位、关节过度活动、二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、三尖瓣脱垂、睡眠障碍、主动脉夹层、脊柱侧弯、腭高而窄、髋臼内陷、生主动脉动脉瘤、关节痛/关节炎、眼球轴长度增加、睡眠呼吸暂停、颧骨形态异常、晶状体脱位、硬膜扩张、腹股沟疝、腭裂、长头畸形、下颌后缩、小下颌、下斜睑裂、青光眼、视网膜脱离、骨质减少、骨质疏松、肌张力减退、充血性心力衰竭、气肿、咯血、脑脊膜膨出、腹部动脉扩张、脊柱后凸畸形（驼背）、肘运动受限、骨骼肌萎缩、脊椎滑脱症、肌痛、恶病质、骨密度降低、二尖瓣钙化、室性心动过速、肺动脉扩张、左心室功能异常、动脉夹层、主动脉迂曲、注意力缺陷多动障碍、虹膜发育不全、扁平角膜、开牙合、失眠、鸡胸、萎缩纹、细长指(趾)
罕见病 ORPHA:55881 的相关表型：骨痛、病理性骨折、高钙血症
罕见病 ORPHA:559 的相关表型：性腺功能减退症、斜视、白内障、智力障碍、共济失调、肌张力减退、构音障碍、全面发育迟缓、小脑发育不全、特定的学习障碍、骨骼肌发育不良/发育不全、发音困难、神经语言障碍、小脑蚓部形态异常、肌病、外生殖器发育不良、严重的身材矮小、醛缩酶水平异常、血液肌酸激酶水平异常、乳酸脱氢酶活性异常、眼球震颤、鸡胸、短指（趾）、手指异常、痉挛、肌张力增高、髋关节发育不良、强直、脊柱侧弯、髋外翻、髋关节脱位、骨骼肌萎缩、肌肉僵硬、肌营养不良、短掌、股骨头骨骺缺血性坏死、掌骨形态异常、跖骨外翻、肌无力、运动障碍、小头畸形、视神经萎缩、腱反射减弱、神经反射消失、周围神经病
罕见病 ORPHA:56 的相关表型：HP:6000027、青光眼、甲状腺功能减退症、高血压、二尖瓣反流、心肌梗死、二尖瓣狭窄、溶血性贫血、动脉粥样硬化、脊柱侧弯、骨折易感性增加、骨密度降低、主动脉瘤、眼压升高、淀粉样变、黑色素结石、高铁血红蛋白血症、角膜性散光、HP:0034882、听力异常、视力异常、皮肤着色异常、关节炎、关节脱位、关节肿胀、关节僵硬、冠状动脉钙化、骨关节炎、关节疼痛、氨基酸尿、椎间盘钙化、不规则色素沉着、褐黄病、尿黑酸升高、软骨钙化、前列腺炎、鼻异常、肾结石、指（趾）甲异常、主动脉瓣狭窄、心脏瓣膜形态异常、背部疼痛、主动脉瓣钙化、二尖瓣钙化、跟腱增厚、巩膜色素沉着、深色尿液、肌腱断裂、软骨破坏
罕见病 ORPHA:560 的相关表型：牙列异常、厚下红唇、厚上红唇、短头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、长人中、小下颌、感音神经性耳聋、宽鼻梁、鼻孔前翻、白内障、近视、关节疼痛、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、颧骨发育不良、扁平脸、腭裂、上颌骨发育不全、青光眼、视觉障碍、眼球突出、视网膜脱离、弱视、少汗症、晶状体异位、脑钙化、颅骨过厚、额窦发育不全、骨关节炎、膝外翻、玻璃体异常、玻璃体视网膜病、毛发稀疏、高腭、斜视、眼球震颤、睫毛稀疏、前额突出、疏眉
罕见病 ORPHA:561 的相关表型：下颌后缩、鼻孔前翻、眼球突出、皮肤变薄、智力障碍、发育迟滞、长骨修长、骨骼成熟加速、关节过度屈曲、长骨弯曲、前额中央突出、闭口不能、眼距过宽、传导性听力障碍、蓝巩膜、瘀斑易感性、全身性多毛症、脊柱侧弯、骨折易感性增加、短鼻、骨密度降低、舌头过长、牙龈增生、鼻后孔闭锁、视神经萎缩、小脑发育不全、颅缝早闭、巨脑室、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:561854 的相关表型：渐进性小头畸形、斜视、运动刻板、肌张力减退、运动发育迟缓、行走困难、喂养困难、运动障碍、视觉障碍、自闭症行为、阵发性大笑、眼神躲避、痉挛、舞蹈手足徐动、胼胝体形态异常、肌张力障碍、肌阵挛、语言丧失、便秘、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、口面运动障碍、睡眠障碍、运动过多、磨牙症、唾液分泌过多、身材矮小、体重下降、局灶性发作、严重的产后生长发育迟缓、严重的全面性发育迟缓、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、不合时宜的哭泣、运动异常、认知功能损害、社会交往障碍、胼胝体发育不全、巨脑回、胼胝体发育不良、发育倒退、少言寡语、行走不能、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、呼吸系统生理异常、视盘发育不良、癫痫持续状态、刻板性手部扭动
罕见病 ORPHA:562 的相关表型：卵巢囊肿、性早熟、边缘不规则的较大咖啡牛奶斑、内分泌生理学异常、睾丸形态异常、巨睾、肾小管功能障碍、甲状腺异常、甲状腺功能亢进症、生长异常、脊柱侧弯、颅底异常、股骨形态异常、骨骼成熟加速、骨纤维发育不良、单骨性骨纤维发育不良、面部骨骼形态异常、血清睾酮水平增高、肾源性磷酸盐流失、生育能力下降、脸部异常、面部不对称、听力障碍、牙齿错位咬合、生长激素水平升高、甲状腺肿、月经不调、泌乳素水平升高、胰腺炎、鼻塞、胃食管反流、骨痛、软骨病。、复发性骨折、感觉异常、良性胃肠道肿瘤、不适宜的性行为、多骨性骨纤维发育不良、睾丸间质细胞增生、肝细胞腺瘤、骨折、视力丧失、胆汁淤积、原发性皮质醇增多症、全血细胞减少症、低磷血症、乳腺癌、高磷酸盐尿症、血皮质醇水平增加、骨髓细胞减少、动脉瘤性骨囊肿、肝炎、皮肤粘液瘤
罕见病 ORPHA:562528 的相关表型：先天性多发性关节挛缩、指（趾）关节屈曲、神经发育延迟、撅起的嘴唇、长人中、小下颌、宽鼻梁、短颈、斜视、下斜睑裂、语言发育迟缓、拇指内收、手或手指尺侧偏斜、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、屈曲挛缩、马蹄内翻足、鼻小柱短小、胃食管反流、呼吸模式异常、大鼻孔、髁唇沟凹陷、疝、小口畸形、高腭、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、人中扁平、宽前额、低位耳、内斜视、癫痫发作、共济失调、肌张力增高、足外翻畸形、便秘、呼吸功能不全、流涎、脊柱侧弯、身材矮小、喂养困难、巨头畸形、眼距过宽、巨耳畸形、鼻细长、近视、细长指(趾)
罕见病 ORPHA:562639 的相关表型：自身免疫性抗体阳性、界面性肝炎、瘙痒、肝脏转氨酶升高、循环IgG水平升高、抗核抗体阳性、肝内胆管形态异常、疲乏、抗糖蛋白-210抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、抗p53抗体阳性、抗Y盒蛋白1抗体阳性、抗Gerbich表型1抗体阳性、抗MIT3抗体阳性、抗己糖激酶1抗体阳性、抗Kelch样蛋白12抗体阳性、抗sp100抗体阳性、胆总管异常、肝硬化、胆汁淤积、大肠炎症、胆汁淤积性肝病、关节疼痛、高胆红素血症、碱性磷酸酶升高、平滑肌抗体阳性、循环IgM水平升高、小叶间胆道破坏、线粒体抗体阳性、抗肝细胞胞浆抗原1型抗体阳性、γ-谷氨酰转移酶活性增高、肉芽肿性胆管炎、硬化性胆管炎、肉芽肿、溃疡性结肠炎、肝肾微粒体1型抗体阳性
罕见病 ORPHA:563 的相关表型：高血压、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、心动过速、左心室肥厚、心悸、呼吸困难、劳力性呼吸困难、T波异常、下肢水肿、窦性心动过速、疲乏、左心室射血分数降低、端坐式呼吸、左心室收缩功能障碍、颈静脉压升高、二尖瓣反流、右心衰竭、血栓栓塞症、肺动脉高压、室性心动过速、心房形态异常、右心室扩张、房室瓣形态异常、周围性水肿、突发性呼吸困难、心肌炎、心脏杂音、血清干扰素-γ水平增加、肺啰音、左心房增大、先兆子痫、妊娠毒血症、胸痛、糖尿病、肥胖、贫血、腹痛、哮喘、卒中样发作、呼吸衰竭、甲状腺生理功能异常、自身免疫、左束支传导阻滞、心源性休克
罕见病 ORPHA:56304 的相关表型：肢体发育不良、腭裂、短颈、短肋、窄胸、短指（趾）、手或手指尺侧偏斜、掌骨变宽、“打车手势”拇指、钟形胸、喉狭窄、双侧马蹄内翻足、跖内收、木屐足、面部形状异常、肺发育不良、气管支气管软化、膝外翻、短股骨、胸腰段脊柱后侧凸畸形、肢根型手臂缩短、胸廓发育不全、指（趾）骨增宽、哑铃状股骨、下肢短、马蹄内翻变形、喉软骨畸形、肢体近端缩短、指骨短、上肢发育不良、掌骨短、指（趾）关节屈曲、股骨前倾增大、胫骨扭转、薄上唇红、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、小下颌、低位耳、内眦距过宽、斜头畸形、腹部隆凸、羊水过多、颈椎后凸畸形、短肢、肘屈曲挛缩、面中线血管瘤、颈椎发育不良、面中部后缩、宽鼻底、双侧腭裂、肘关节脱位
罕见病 ORPHA:56305 的相关表型：手管状骨缩短、马蹄内翻足、呼吸功能不全、髋关节脱位、髌骨脱位、肘关节脱位、肱骨异常、冠状位脊柱裂、膝关节脱位、股骨远端逐渐变细、椎体发育不全、高腭、小下颌、攥拳手、全面发育迟缓、羊水过多、腓骨发育不良、手腕向尺侧偏斜、肱骨缺如、肱骨骨骺斑点化、桡骨缺如、胸廓发育不全、胸腰部脊柱后凸、短胫骨、颈椎曲度异常、棒状股骨远端、喉气管软化
罕见病 ORPHA:563609 的相关表型：肾上腺发育不良、胎儿宫内发育迟缓、先天性膈疝、脐膨出、母体糖尿病、胸腺增生、妊娠期间孕妇发热、唇裂
罕见病 ORPHA:563612 的相关表型：眼球突出、颅骨形态异常、胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、羊水过多、颅骨形态异常、额骨发育不全、小脑发育缺陷/发育不全、脑形态学异常、低位耳、鼻梁塌陷、母体糖尿病、垂体前叶发育不全、垂体后叶缺失、面部骨骼形态异常、妊娠期间孕妇发热
罕见病 ORPHA:563991 的相关表型：跗骨点状钙化、扁平的距骨圆顶、跗骨骨化异常、下肢水肿、足痛、脚踝痛、跗骨硬化、减痛步态、软骨炎、关节炎、缺血性坏死、剥脱性骨软骨炎、青少年型无菌性坏死
罕见病 ORPHA:564 的相关表型：多囊性肾发育不良、小头畸形、轴后多指畸形、轴后多趾、脑膨出、先天性肝纤维化、隐睾、外阴性别不明、腭裂、脸颊丰满、眼距过宽、额头倾斜、小下颌、低位后旋转耳、鼻嵴凹陷、小角膜、白内障、脉络膜视网膜形态异常、小眼症、角膜巩膜化、视神经萎缩、羊水过少、畸形足、脑叶性前脑无裂畸形、虹膜发育缺陷/不全、男性假两性畸形、尿道闭锁、输尿管重复、沟裂舌、脑积水、无眼畸形、轴前多指、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、全内脏反位、胰腺囊肿、无脾、副脾、无脑畸形、长骨弯曲、囊性肝病、胼胝体发育缺陷/发育不全、舌未发育/舌发育不全、真两性畸形、心血管系统形态异常、胰腺纤维化
罕见病 ORPHA:564003 的相关表型：关节炎、关节僵硬、行走困难、关节疼痛、关节渐进性受损、扁平跖骨头、足结构性畸形、跖骨骨骺异常、下肢水肿、足痛、第二跖骨异常、骨软骨炎、骨皮质增厚、软骨炎、足骨硬化、第三跖骨异常、缺血性坏死、第五跖骨异常、第四跖骨异常
罕见病 ORPHA:564178 的相关表型：肾钙质沉着症、肾源性钾流失、自闭症行为、全面发育迟缓、癫痫持续状态、粗大运动发育迟缓、全面性发作、少言寡语、低镁血症、肾脏镁消耗、脑发育不全、阵发性低钾血症
罕见病 ORPHA:56425 的相关表型：苍白圈、肌无力、脾肿大、溶血性贫血、腹泻、恶心和呕吐、肝脏肿大、头痛、淋巴结肿大、关节疼痛、自身免疫、背部疼痛、尿液颜色异常、疲乏
罕见病 ORPHA:565 的相关表型：膀胱憩室、腹股沟疝、腭形态异常、小头畸形、枕骨突出、脸颊丰满、面具样面容、小下颌、行为异常、漏斗胸、窄胸、软骨钙质沉着症、骨质疏松、干骺端形态异常、干性皮肤、皮肤过度伸展、非典型皮肤瘢痕、皮肤增厚、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、肌张力增高、肌无力、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、低血糖、恶心和呕吐、吸收不良、低体温、舞蹈样运动、颅内出血、羊毛状发、胃肠道出血、发育倒退、血管扩张、缝间骨、骨髓炎、复发性骨折、静脉功能不全、颈动脉形态异常、毛发色素减退、关节过度屈曲、长骨弯曲、新生儿黄疸期延长、自发性血肿、毛发稀疏、跗骨骨性融合、婴儿期喂养困难、腹壁肌群发育不良/发育不全、疲乏、动脉狭窄、外生骨疣、疝、脓毒症
罕见病 ORPHA:565612 的相关表型：空泡淋巴细胞、骨骼肌病、肌肉脂肪含量增加、酶/辅酶活性异常、心肌细胞形态异常、糖尿病、小腿肌肉异常、肩胛带肌肉异常、心肌病、冠状动脉粥样硬化、心绞痛、心悸、呼吸困难、肝脏肿大、高脂血症、血清肌酸磷酸激酶升高、冠状动脉狭窄、低输出型充血性心力衰竭、心律失常、心前区疼痛、感音神经性耳聋、智力障碍、胰腺炎、镶边空泡、皮肤炎症反应、肾动脉粥样硬化、眼部异常、脾肿大
罕见病 ORPHA:565624 的相关表型：脑萎缩、下肢痉挛、胼胝体发育不良、血清乳酸增高、流涎、脑电图异常、肢体张力亢进、高度失律、脊柱侧弯、肌肉痉挛、巴彬斯基征、不自主运动、先天性足挛缩、侧脑室扩张、影响脑干的萎缩/退化、胼胝体萎缩、踝阵挛、婴儿期鼻胃管饲、跟骨突出、脚尖步、腿肌张力障碍、视盘苍白、语言发育迟缓、眼神躲避、胼胝体形态异常、小脑形态异常、小脑发育不全、语言丧失、心动过缓、头部控制能力弱、脑脊液乳酸升高、脑白质形态异常、丧失行走能力、深部脑白质低信号、无社会交往、婴儿期喂养困难、婴儿轴向肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、酶/辅酶活性异常、MRI脑白质高信号、隐睾、闭口不能、小头畸形、神经传导速度降低、癫痫发作、构音障碍、肌无力、反射亢进、胎儿宫内发育迟缓、新生儿低血糖、呕吐、肌病性面容
罕见病 ORPHA:565782 的相关表型：肝功能下降、呕吐、腹痛、肝脏转氨酶升高、肾功能不全、口腔溃疡、癫痫发作、意识模糊、肝硬化、脱发、胰腺炎、白细胞减少症、巨幼细胞性贫血、发热、恶心、胃肠道出血、头痛、眩晕、困倦、间质性肺炎、疲乏、结膜炎
罕见病 ORPHA:565899 的相关表型：智力障碍、运动发育迟缓、少言寡语、血清肌酸磷酸激酶升高、小腿肌肉肥大、下肢近端肌无力、肌炎、骨骼肌萎缩、站立困难、胆道闭锁、注意力缺陷多动障碍、跑步困难、维生素K缺乏症
罕见病 ORPHA:566 的相关表型：瞳孔对光反射异常、虹膜色素减退、虹膜基质发育不全、虹膜透光缺陷、散光、视觉障碍、畏光、眼压升高、昼盲、开角型青光眼、轴性近视、核性白内障、巨角膜、发育性白内障、失明、视力模糊、夜盲症、角膜基质水肿
罕见病 ORPHA:566243 的相关表型：甲状腺肿、心动过速、促甲状腺激素水平不适当正常、循环游离T4水平升高、反复发作型中耳炎、焦虑、多动症、特定的学习障碍、骨成熟延迟、注意力缺陷多动障碍、血液游离T3升高、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、抗甲状腺球蛋白抗体阳性、循环反T3水平升高、感音神经性耳聋、轻度产后发育迟缓、心悸、神经发育延迟、循环甲状腺球蛋白水平增高
罕见病 ORPHA:566943 的相关表型：足痛、关节僵硬、行走困难、位置性足畸形、踝关节运动受限、下肢水肿、缺血性坏死、足背水肿、小关节炎、足舟骨异常、软骨炎、足骨硬化、关节炎、扁平足、不规则、碎裂的骨骺、膝关节骨性关节炎、马蹄内翻变形、仰趾内翻足、关节半脱位、胫腓分离、胫骨扭转
罕见病 ORPHA:567 的相关表型：后胚胎环、龋齿、焦虑、甲状旁腺功能减退症、颅骨形态异常、脂溢性皮炎、痤疮、细长指(趾)、轻度智力障碍、全面发育迟缓、手足抽搐、特定的学习障碍、便秘、脑脊膜膨出、脊柱侧弯、低钙血症、肌痛、身材矮小、T细胞功能受损、注意力缺陷多动障碍、角膜新生血管、肛肠异常、扁桃体异常、腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、膀胱输尿管返流、多囊肾性发育不良、子宫异常、小口畸形、脑积水、小头畸形、尖头畸形、眼距过宽、人中短、小下颌、鼻后孔闭锁、斜视、下斜睑裂、青光眼、白内障、小眼症、视神经萎缩、牙釉质形态异常、行为异常、抑郁、孤独症、胸廓形态异常、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、紫癜、皮肤色素减退斑、胆石症、视网膜小动脉迂曲、多指、智力障碍、癫痫发作、帕金森症、关节炎、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、肥胖、脐疝、羊水过多、喉软骨软化、动脉导管未闭、主动脉瓣形态异常、脾肿大、马蹄内翻足、多趾、血小板异常、血小板减少症、胃食管反流、肛门闭锁、哮喘、肺分叶异常、无鼻无脑畸形、胃肠道出血、无神经节性巨结肠、脊柱裂、肠旋转不良、大便失禁、静脉曲张、自身免疫、髌骨脱位、多发性肾囊肿、关节过度屈曲、慢性阻塞性肺疾病、双相情感障碍、婴儿期喂养困难、多个颅缝早闭、三尖瓣闭锁、高血压危象、肺不张、精神分裂症、腭裂、内眦赘皮、低位耳、传导性听力障碍、蒜头鼻、鼻梁突出、宽鼻梁、内眦距过宽、睑裂上斜、咽部异常、胸腺发育不全、肌张力减退、鼻音、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、动脉干、面部形状异常、失语症、颅底扁平症、免疫缺陷、主动脉弓形态异常、心血管系统形态异常、肾发育不全、牙列异常、颧骨扁平、长脸、长人中、听力障碍、小耳垂、慢性中耳炎、耳轮过度卷曲、短颈、眼睑形态异常、上睑下垂
罕见病 ORPHA:567544 的相关表型：蛋白尿、肾功能不全、肾病综合征、高血压、补体缺陷、血清补体C3减少、血清补体C4减少、肾小球肾炎、口腔溃疡、皮疹、关节炎、急性肾损伤、肾小球系膜形态异常、镜下血尿症、血清肌酐水平升高、C3肾小球病、浆膜腔炎症、滑膜炎、神经系统异常、免疫系统异常
罕见病 ORPHA:567546 的相关表型：水肿、蛋白尿、局灶节段性肾小球硬化、面部水肿、低蛋白血症、高脂血症、下肢水肿、疲乏、慢性肾病、眼睑水肿、高凝状态、睾丸鞘膜积液、高血压、腹痛、呼吸困难、镜下血尿症、慢性肾病5期、呼吸道感染、过敏、微小病变性肾小球肾炎、腹水、胸腔积液、肺栓塞、动脉血栓形成、补体缺陷、静脉血栓形成、全身水肿、肉眼血尿
罕见病 ORPHA:567548 的相关表型：蛋白尿、低蛋白血症、脂代谢异常、肾小球脏层上皮细胞形态异常、局灶节段性肾小球硬化、水肿、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、微小病变性肾小球肾炎、高凝状态、急性肾损伤、发热、腹痛、头痛、慢性肾病5期、呼吸道感染、尿分泌量异常、泡沫尿、眶周水肿、生长延迟、弥漫性肾小球系膜硬化、肺栓塞、腹膜炎、静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:567983 的相关表型：黄疸、肝功能衰竭、小于胎龄儿、早产、脾肿大、腹痛、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、高脂血症、碱性磷酸酶升高、脂肪酸代谢异常、胆管增生、细胞因子分泌异常、绒毛萎缩、γ-谷氨酰转移酶活性增高、新陈代谢异常、胆石症、肝硬化、肝纤维化、肝脂肪变性、门脉高压、高结合胆红素血症
罕见病 ORPHA:568 的相关表型：小眼症、隐睾、尿道下裂、输尿管积水、肾积水、牙列异常、口裂、小头畸形、低位后旋转耳、小角膜、青光眼、脉络膜视网膜缺损、视盘缺损、虹膜缺损、智力障碍、第五指屈指畸形、身材矮小、手指并指、牙齿形态异常、外耳畸形、肾发育不良/不全、拇指指骨完全重复、手指弯曲、听力障碍、耳前皮赘、蹼颈、视觉障碍、白内障、眼球震颤、牙齿萌出延迟、锁骨形态异常、癫痫发作、神经语言障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肩部形态异常、脊柱前凸过度、胼胝体发育缺陷/发育不全、睑缘粘连、心血管系统形态异常、自伤行为、长胸廓
罕见病 ORPHA:568051 的相关表型：踝关节肿胀、主要累及下肢的淋巴水肿、淋巴管发育不全、下肢水肿、淋巴管形态异常、面部水肿、复发性皮肤感染、静脉曲张、静脉功能不全、手背水肿、蜂窝织炎、上睑下垂、生殖器水肿
罕见病 ORPHA:569 的相关表型：局灶性手部自动症发作、局灶性蹬踏样自动症发作、脑脊液淋巴细胞增生症、耳鸣、昏迷、小脑萎缩、偏瘫、失语症、语言障碍、面瘫、凝视诱发水平眼震、上肢远端肌无力、垂直眼球震颤、温度觉障碍、自发性疼痛感、脑电图，伴广泛性尖慢波、跷跷板样眼球震颤、颈部僵硬、警觉性降低、异己肢体现象、智力障碍、癫痫持续状态、第一背侧骨间肌无力、脑电图，局灶性尖波、一时性黑蒙、肌无力、有先兆偏头痛、神经语言障碍、脑电图异常、局灶性运动性癫痫发作、局灶性感觉性发作、听力障碍、盲点、复视、构音障碍、轻偏瘫、意识模糊、舌肌束震颤、姿势不稳、脑水肿、眩晕、脑脊液蛋白升高、感觉异常、不自主运动、进行性共济失调、分离性感觉缺失、复杂性高热惊厥、面部抽动、脑脊液细胞增多、视物变形、闪光感
罕见病 ORPHA:57 的相关表型：发热、醛缩酶水平降低、肌无力、溶血性贫血、肌痛、EMG:肌病样异常、病毒感染诱导的横纹肌瘤、骨骼肌病、运动后肌酸激酶升高、运动诱发的横纹肌溶解、肌纤维萎缩、语言发育迟缓、智力障碍、运动发育迟缓、特定的学习障碍、生长延迟、急性肾损伤、高钾血症、肌红蛋白尿、肌量减少、心律失常
罕见病 ORPHA:570 的相关表型：闭口不能、面具样面容、斜视、上睑下垂、眼肌麻痹、声音异常、颅神经麻痹、婴儿期喂养困难、面部神经麻痹、下唇唇红外翻、短指（趾）、肌张力减退、运动发育迟缓、马蹄内翻足、吞咽困难、角膜混浊、胸大肌发育不全、低促性腺激素性性腺功能减退症、腭裂、高腭、内眦赘皮、小下颌、听力障碍、眼睑炎、视觉障碍、小牙畸形、孤独症、婴儿期夭折、先天性多发性关节挛缩、骨骼肌萎缩、手缺如、第五指屈指畸形、嗅觉异常、掌骨发育不全或发育低下、手指并指、桡骨发育不良/发育不全、多发性咖啡斑、拇指发育不全或发育不良、牙齿发育不全、舌未发育/舌发育不全、尺骨形态异常、乳房发育不全
罕见病 ORPHA:570422 的相关表型：半乳糖代谢障碍、高半乳糖血症、酶/辅酶活性异常、白内障、胆汁淤积、肝功能下降、神经系统异常、发育迟滞、肝脏肿大、脓毒症
罕见病 ORPHA:57145 的相关表型：泪液分泌增加、结膜充血、阵发性疼痛、上睑下垂、坐立不安、焦虑不安、多汗症、发作性多汗症、偏头痛、红晕、鼻溢液、泪液产量增加、三叉神经痛、面部水肿、畏光、瞳孔缩小、面部红斑、鼻塞、恶心、耳痛、下颌疼痛、眼睑水肿、呕吐
罕见病 ORPHA:57196 的相关表型：锁骨形态异常、骨密度斑片状降低、肩痛、肩部活动受限、C-反应蛋白水平升高
罕见病 ORPHA:572 的相关表型：表面MHC-II表达降低、反复呼吸道感染、胃肠道复发性感染、T细胞功能缺陷、鼻窦炎、发育迟滞、腹泻、反复细菌感染、反复金黄色葡萄球菌感染、慢性皮肤粘膜念珠菌病、反复真菌感染、循环抗体水平降低、迁延性腹泻、反复病毒感染、复发性疱疹、体液免疫异常、反复原虫感染、反复念珠菌感染、CD4+辅助 T 细胞比例减低、鼻炎、循环β2-微球蛋白水平降低、硬化性胆管炎、隐孢子虫感染引起的慢性肝炎、急性中耳炎、皮疹、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、自身免疫性溶血性贫血、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、自身免疫性血小板减少症、自身免疫、全丙种球蛋白减少血症、T淋巴细胞减少症、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、CD4/CD8比值异常、构音障碍、面部形状异常、共济失调步态
罕见病 ORPHA:572013 的相关表型：巨脑回、小脑发育缺陷/发育不全、轴向张力减退、重度智力障碍、神经发育延迟、海马形态异常、前连合异常、斜视、吞咽困难、不自主运动、薄胼胝体、神经源性膀胱功能障碍、面部不对称、视神经发育不全、运动刻板、痉挛、髋关节脱位、婴儿痉挛、肌阵挛发作、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:572333 的相关表型：内眦距过宽、上睑下垂、内眦赘皮倒转、眼睑裂狭小、人中短、低位耳、宽鼻梁、屈光异常、泪液分泌减少、弱视、泪腺发育缺陷、泪道形态异常、子宫发育不良、生育能力下降、多囊卵巢、斜视、眉毛浓密、睑外翻、高促性腺激素性性腺功能减退症、继发性闭经、月经稀发、高拱形眉毛、泪腺发育不全、S形睑裂、早发性卵巢功能不全、血清雌二醇水平降低、女性不孕症、血液卵泡刺激素水平升高、血液孕酮水平降低、条索状卵巢、泪点异位、血液黄体生成素水平升高、泪小点膜性闭塞、泪点重复、眼球震颤
罕见病 ORPHA:572798 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、婴儿型肌张力减退、运动异常、攻击性行为、癫痫发作、小脑萎缩、肌无力、反射亢进、胎儿宫内发育迟缓、脑萎缩、巨脑室、血清乳酸增高、神经语言障碍、中度智力障碍、行走困难、肢体肌张力障碍、肢体张力亢进、脑室周围白质形态异常、乳酸酸中毒、泛发性肌萎缩、婴儿轴向肌张力减退、酶/辅酶活性异常、脑白质发育不良、髓鞘化延迟、高腭、薄上唇红、眼距过宽、低位耳、宽鼻梁、杆锥体营养不良、外斜视、眼球震颤、弱视、共济失调、辨距不良、小脑蚓部发育不全、震颤、语言丧失、心肌病、血小板减少症、新生儿低血糖、面部形状异常、吞咽困难、极重度智力障碍、第四脑室扩张、手足徐动症、白质脑病、脑干发育不良、头部控制能力弱、痉挛性四肢瘫、站立困难、位置性足畸形、侧脑室扩张、平滑追视障碍、蛛网膜下腔增宽、多灶性癫痫发作
罕见病 ORPHA:573 的相关表型：睫毛形态异常、眉毛形态异常、指（趾）甲异常、绒毛、毛发生长缓慢、片形脱发，鬼剃头、毛发干枯、克尔里病，贯穿性角化过度病、毛发稀疏、牙列异常、白内障、智力障碍、认知功能损害、精神分裂症
罕见病 ORPHA:574 的相关表型：婴儿期生长障碍、高腭、内眦赘皮、前发际低、下颌小且后移、额头狭窄、低位耳、下斜睑裂、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、房间隔缺损、血小板减少症、贫血、反复感染、继发性小头畸形、出生后生长迟缓、眼距过宽、长人中、癫痫发作、胼胝体形态异常、室间隔缺损、大脑皮层萎缩、主动脉骑跨、嘴角下弯、第五指屈指畸形
罕见病 ORPHA:575 的相关表型：生殖系统异常、肾病综合征、肾病、腭形态异常、巨头畸形、鼻异常、渐进性感音神经性听力损失、青光眼、结膜炎、葡萄膜炎、视神经萎缩、青春期发育延迟、皮疹、荨麻疹、关节炎、声音异常、脾肿大、高弓足、宽足、贫血、肾淀粉样病变、代谢紊乱/稳态失衡、发热、腹痛、限制性通气功能障碍、肝脏肿大、血管炎、关节疼痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、腹壁疝、身材矮小、颅神经麻痹、鱼鳞病、复发性口疮性口炎、手指弯曲、巩膜外层炎
罕见病 ORPHA:576 的相关表型：牙龈增生、面容粗糙、皮肤增厚、运动发育迟缓、脐疝、腹部隆凸、声音嘶哑、语言表达延迟、身材矮小、胸廓活动受限、出生后生长迟缓、心血管系统形态异常、房室瓣生理异常、中耳炎、传导性听力障碍、窄胸、颅缝早闭、关节活动受限、二尖瓣形态异常、二尖瓣反流、限制性通气功能障碍、少言寡语、行走不能、阻塞性睡眠呼吸暂停、鼻梁塌陷、肺动脉瓣关闭不全、扁平脸、胸廓异常、认知功能损害、腹股沟疝、内眦赘皮、浅眼眶、肝脾肿大、腹直肌分离、羊水过少、心肌病、主动脉瓣形态异常、卵圆孔未闭、主动脉瓣反流、左心室肥厚、马蹄内翻足、体重减轻、反复呼吸道感染、绒毛、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、髋关节挛缩、额嵴突出、指间关节活动范围减小、腕部运动受限、膝关节屈曲挛缩、肩部活动受限、面颊毛细血管扩张、轴向张力减退、喘鸣、长骨形态异常、干性毛发、白发、四肢肌张力低下、感音神经性耳聋、脾肿大、呼吸衰竭，需要辅助通气、婴儿期胃造口管饲
罕见病 ORPHA:576283 的相关表型：牙列异常、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、腭裂、薄上唇红、人中扁平、面部不对称、长人中、小下颌、眼睛深陷、视力异常、行为异常、自闭症行为、骨骼系统异常、骨质减少、语言丧失、流涎、中度智力障碍、睡眠障碍、脑白质形态异常、注意力缺陷多动障碍、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、拇指变宽、髓鞘化延迟、快乐举止、脑成像异常、悬雍垂裂、高腭、斜视、皮肤异常、手异常、癫痫发作、关节过度活动、生长延迟、喉软骨软化、短足、吞咽困难、胃食管反流、少言寡语、乳糜泻、第五指屈指畸形、典型的失神发作、下肢不对称、眼球位置异常
罕见病 ORPHA:577 的相关表型：膝外翻、脊柱前凸过度、角膜混浊、枕骨突出、视觉障碍、关节僵硬、N-乙酰氨基葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷、髋骨形态异常、椎体形态异常、身材矮小、颅面骨骨质增生、大髂骨翼、髂骨发育不良、手指僵硬、面容粗糙、骨质减少、多发性骨发育不全、髋关节发育不良、二尖瓣脱垂、脊柱侧弯、骨关节炎、子弹形末节指骨、压迫性正中神经病变、慢性疼痛、心血管系统形态异常、爪形手畸形、认知功能损害、宽肋骨、皮肤增厚、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、限制性通气功能障碍、脊髓受压、蹒跚步态、骨密度降低、疲乏
罕见病 ORPHA:57782 的相关表型：骨骼系统异常、骨骼发育不良、骨痛、复发性骨折、骨纤维发育不良
罕见病 ORPHA:578 的相关表型：下唇唇红外翻、小头畸形、面容粗糙、斜视、视网膜病变、视网膜电图异常、畏光、眼球震颤、小牙畸形、行为异常、掌跖角化症、智力障碍、共济失调、肌张力减退、步态不稳、语言丧失、反射亢进、脑电图异常、膝反屈、神经节苷脂代谢异常、双侧顶骨部收窄、鼻形态异常、发育停滞、视网膜色素异常、角膜混浊、腹壁肌群发育不良/发育不全、粘多糖代谢异常
罕见病 ORPHA:579 的相关表型：腹股沟疝、厚下红唇、牙龈增生、下唇唇红外翻、脑积水、鼻窦炎、巨头畸形、长头畸形、脸部异常、面容粗糙、脸颊丰满、前发际低、听力障碍、慢性中耳炎、感音神经性耳聋、视网膜病变、青光眼、视觉障碍、视神经萎缩、牙间隙增宽、小牙畸形、干骺端形态异常、手劈裂、智力障碍、关节脱位、关节僵硬、声音异常、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、主动脉瓣形态异常、心脏瓣膜形态异常、脾肿大、吸收不良、呼吸暂停、反复呼吸道感染、全身性多毛症、发育倒退、脊柱侧弯、关节疼痛、髋骨形态异常、椎体形态异常、感觉异常、椎管狭窄、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、鼻形态异常、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、角膜混浊、粘多糖尿症、鼻翼增厚、缺血性坏死、咳嗽、肌腱形态异常、胸廓扩张、扁桃体异常、疝
罕见病 ORPHA:58 的相关表型：巨头畸形、智力障碍、癫痫发作、痉挛、胼胝体发育不全、反射亢进、巨脑、发育迟滞、前额突出、恶心和呕吐、神经语言障碍、阵挛、脑电图异常、睡眠障碍、脊柱侧弯、锥体束征、大脸、眼球运动异常、上睑下垂、眼球震颤、复视、情绪不稳、抑郁、多汗症、共济失调、构音障碍、步态不稳、震颤、发音困难、吞咽困难、便秘、低体温、失语症、四肢瘫、脑钙化、低血压、脊柱后凸畸形（驼背）、睡眠呼吸暂停、面部神经麻痹、反复性嗝逆、高腭、脑积水、短颈、糖尿病、甲状腺功能减退症、高血压、性早熟、骨质减少、肌张力减退、肌无力、心脏性猝死、舞蹈样运动、呼吸功能不全、发育倒退、传染性脑炎、中脑导水管狭窄、大便失禁、脊柱前凸过度、色素痣、自主神经系统生理功能异常、自伤行为
罕见病 ORPHA:580 的相关表型：巨头畸形、面容粗糙、关节活动受限、心血管系统的任何异常。、心脏形态异常、身材矮小、腹股沟疝、巨舌症、牙龈增生、脸颊丰满、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、视网膜病变、视网膜变性、行为异常、注意力短暂、神经传导速度降低、多发性骨发育不全、智能衰退、生长延迟、脐疝、声音嘶哑、心脏瓣膜形态异常、脾肿大、慢性腹泻、肝脏肿大、进行性神经功能恶化、睡眠障碍、发育倒退、复发性上呼吸道感染、椎体不规则、大关节挛缩、睡眠-觉醒周期紊乱、周边视野缺失、睡眠呼吸暂停、厚红唇缘、指/趾屈曲挛缩、扁桃体肿大、认知功能损害、反复耳部感染、眶上嵴突出、耳硬化症、宽鼻梁、宽鼻、黄斑中央凹形态异常、视神经萎缩、夜盲症、多动症、视乳头水肿、全面发育迟缓、交通性脑积水、髋关节发育不良、二尖瓣形态异常、心肌病、肺动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、三尖瓣形态异常、脊髓受压、上气道阻塞、肌肉僵硬、视网膜色素异常、角膜混浊、髋关节骨关节炎、骨骺骨化异常、压迫性正中神经病变、颞下颌关节强直、全视野视网膜电图异常、鼻黏液分泌异常、攻击性行为、运动刻板、高血压、中央大视野缺损、癫痫发作、外周动脉狭窄、对立违抗性障碍、心律失常、异常发脾气、冲动
罕见病 ORPHA:581 的相关表型：腹股沟疝、听力障碍、慢性中耳炎、白内障、近视、肋骨形态异常、锁骨形态异常、癫痫发作、共济失调、肌张力增高、髋关节发育不良、关节僵硬、脐疝、声带不全性麻痹、脾肿大、吸收不良、毛发粗糙、全身性多毛症、肝脏肿大、睡眠障碍、发育倒退、脊柱侧弯、膝外翻、椎体形态异常、颅面骨骨质增生、进行性智力障碍、角膜混浊、粘多糖尿症、重度智力障碍、主动脉瓣形态异常、面部形状异常、二尖瓣形态异常、心肌形态异常、锥体束征、异常发脾气、骨骼形态异常、牙列异常、中耳听小骨异常、攻击性行为、吸入性肺炎、房室传导阻滞、股骨头骨骺缺血性坏死、失明、心脏扩大、中枢神经系统变性、传导性听力障碍、便秘、压迫性正中神经病变、语言发育迟缓、痴呆、脱抑制、长头畸形、构音障碍、多发性骨发育不全、吞咽困难、吞咽肌肉疲劳性无力、屈曲挛缩、步态不稳、尿中硫酸乙酰肝素排泄、多毛症；女性多毛症、脑积水、腱反射亢进、多动症、口欲亢进、性欲亢进、骨折易感性增加、智力障碍、巨头畸形、巨舌症、混合性听力损失、运动发育迟缓、阻塞性睡眠呼吸暂停、角膜基质的混浊、视神经萎缩、中耳炎、色素性视网膜病、丧失行走能力、进行性神经功能恶化、腹部隆凸、反复鼻窦及肺感染、骨密度降低、左心室射血分数降低、呼吸道感染、视网膜变性、杆锥体营养不良、感音神经性耳聋、特定的学习障碍、连眉、浓发、鼻翼增厚、厚红唇缘、耳轮增厚、腺样组织炎、行为异常、脑成像异常、面容粗糙、周边性视野狭窄、髋痛、间歇性腹泻、维生素D缺乏症、夜盲症、痉挛、复发性扁桃体炎、上气道阻塞、糖胺聚糖尿排泄、巨脑室
罕见病 ORPHA:582 的相关表型：宽嘴、牙列异常、巨头畸形、面容粗糙、听力障碍、鼻孔前翻、短颈、龋齿、灰色牙釉质、鸡胸、肋骨形态异常、扁平椎、干骺端形态异常、步态不稳、关节脱位、心脏瓣膜形态异常、脊柱侧弯、髋外翻、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、椎管狭窄、身材矮小、骨密度降低、关节过度屈曲、骨骺形态异常、长骨弯曲、角膜混浊、牙釉质形态异常、脊柱前凸过度、粘多糖尿症、胸部短小、认知功能损害、疝
罕见病 ORPHA:583 的相关表型：厚下红唇、鼻窦炎、面容粗糙、慢性中耳炎、干骺端形态异常、关节僵硬、发育迟滞、骨骺发育不良、复发性上呼吸道感染、不成比例的短躯干性矮小、角膜基质的混浊、粘多糖尿症、鼻翼增厚、听力障碍、短颈、宽肋骨、脾肿大、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、卵形椎体、疝、巨舌症、视觉障碍、心脏瓣膜形态异常、HP:0002564、心血管系统形态异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:583097 的相关表型：面部不对称、巨舌症、脸颊丰满、下颌前突、牙齿过早萌出、皮下脂肪组织分布异常、腮腺肿大、颧骨突出、扁桃体肿大、上颌骨增生、黑素细胞痣、巨脑回、巨牙、睡眠障碍、恒牙发育不全、偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形、睡眠呼吸暂停、社会行为异常、多发性粘膜神经瘤、下颌关节强直
罕见病 ORPHA:583861 的相关表型：脓毒症、血液淀粉酶水平异常、腹痛、肠系膜静脉血栓形成、白细胞增多症、呕吐、腹泻、恶心、厌食症、胆石症、腹水、发热、血清乳酸增高、胃肠道出血、低血压、腹胀、胆管炎、休克
罕见病 ORPHA:584 的相关表型：腹股沟疝、面容粗糙、短颈、淋巴水肿、智力障碍、肌张力减退、关节僵硬、脐疝、腹水、脾肿大、胎儿水肿、跖内收、胸膜异常、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、髋骨形态异常、胸椎下部前缘鸟喙样凸出、骨干增粗、角膜混浊、粘多糖尿症、腰椎前缘鸟喙样凸出、骨骺点状钙化、肝炎、扁平脸、动静脉畸形、胸廓扩张
罕见病 ORPHA:585 的相关表型：脑积水、小头畸形、巨头畸形、面容粗糙、人中扁平、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、视觉障碍、白内障、眉毛浓密、视神经萎缩、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、关节僵硬、脾肿大、毛发粗糙、肝脏肿大、发育倒退、周围神经传导异常、身材矮小、鼻梁塌陷、快速神经功能恶化、视网膜色素异常、角膜混浊、鱼鳞病、粘多糖尿症、拇趾骨变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:586 的相关表型：胰腺外分泌功能不全、吸收不良、支气管扩张、反复呼吸道感染、气道阻塞、汗液氯化物浓度升高、输精管缺如、发育迟滞、男性不育、鼻窦炎、抑郁、焦虑、骨质减少、肝脏异常、胃食管反流、直肠脱垂、哮喘、脂肪泻、反复曲霉菌感染、反复金黄色葡萄球菌感染、反复下呼吸道感染、肝脏转氨酶升高、胎粪性肠梗阻、反复流感嗜血杆菌感染、每秒用力呼气量减少、体重指数下降、听力障碍、肾结石、骨质疏松、肝硬化、咯血、气胸、反复伯克霍尔德菌感染、非结核分枝杆菌肺部感染、鼻息肉
罕见病 ORPHA:588 的相关表型：脑积水、斜视、青光眼、视觉障碍、白内障、近视、视神经萎缩、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、步态不稳、前脑无裂畸形、声音异常、神经语言障碍、脑电图异常、脑脊膜膨出、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、偏瘫/轻偏瘫、小脑发育缺陷/发育不全、运动异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:589 的相关表型：肌无力、上睑下垂、眼肌瘫痪、复视、胸腺异常、构音障碍、球麻痹、发音困难、吞咽困难、呼吸困难、骨骼肌萎缩、爬楼梯困难、四肢肌肉无力、胸腺增生、疲乏、单纤维肌电图异常、骨骼肌疲劳性无力、抗乙酰胆碱受体抗体阳性、抗肌特异性酪氨酸激酶抗体、面部肌肉无力、肌炎、抗titin抗体阳性、抗兰尼碱受体抗体、抗Kv1.4抗体、听力障碍、甲状腺功能亢进症、桥本甲状腺炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、呼吸衰竭、糖尿、感觉异常、原发性肾上腺功能不全、听觉过敏、舌萎缩、雷诺现象、胸腺瘤、抗Lrp4抗体阳性、精神病、手足发绀、癫痫发作、溶血性贫血、肝炎、纯红细胞再生障碍性贫血
罕见病 ORPHA:589618 的相关表型：全面性肌张力障碍、SWI序列苍白球低信号、小头畸形、斜颈、智力障碍、构音障碍、吞咽困难、身材矮小、神经发育延迟、腿肌张力障碍、长脸、蒜头鼻、眼球震颤、抑郁、自闭症行为、焦虑、甲状腺功能减退症、性早熟、发音困难、构音障碍、第五指屈指畸形、注意力缺陷多动障碍、锥体束征、口下颌肌张力障碍、臂肌张力障碍、斜视
罕见病 ORPHA:589821 的相关表型：巨头畸形、面部肌张力低下、帐篷状上唇、智力迟钝、注意力短暂、新生儿肌张力减退、早产、畸形足、巨脑室、肌强直、新生儿呼吸窘迫、脊柱侧弯、精细动作协调差、失读症、一度房室传导阻滞、束支传导阻滞、白内障、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、遗尿症、胎动减少、羊水过多、动脉导管未闭、心脏间隔异常、腹泻、吞咽困难、便秘、胃食管反流、腹痛、睡眠障碍、体重下降、大便失禁、肥胖
罕见病 ORPHA:589905 的相关表型：巨耳畸形、智力障碍、神经发育延迟、下红唇薄、眼距过宽、长人中、额头高、宽鼻尖、鼻孔前翻、屈光异常、远视、连眉、牛奶咖啡斑、锥形指、肌张力减退、第五指屈指畸形、体重增加、注意力缺陷多动障碍、婴儿期喂养困难、疲乏、冲动、隐睾、内眦赘皮、反复发作型中耳炎、斜视、上睑下垂、睑裂上斜、癫痫发作、步态不稳、新生儿肌张力减退、便秘、胃食管反流、睡眠障碍、手部震颤、周身关节松弛、复发性上呼吸道感染、第二、三脚趾并趾、杏仁状睑裂
罕见病 ORPHA:59 的相关表型：智力障碍、轴向张力减退、脸狭窄、长脸、语言发育迟缓、漏斗胸、共济失调、痉挛、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、反射亢进、婴儿期生长障碍、扁平足、肌病性面容、脊柱后侧凸、甲状腺生理功能异常、骨骼肌萎缩、锥体束征、足外翻、婴儿期喂养困难、脑萎缩、髓鞘化延迟、学步晚、体重指数下降、隐睾、小头畸形、眼球震颤、癫痫发作、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、反射活跃、屈曲挛缩、胎动减少、锥体外系功能障碍、极重度智力障碍、中度智力障碍、头部控制能力弱、肢体张力亢进、痉挛性四肢瘫、泛发性肌无力、巴彬斯基征、身材矮小、新生儿黄疸期延长、重度智力障碍、踝阵挛、小于胎龄儿、羊水过多、早产、出生时巨头畸形、先天性小头畸形、运动障碍
罕见病 ORPHA:590 的相关表型：颈肌无力、上睑下垂、吞咽困难、吸吮无力、突然发作性呼吸暂停、疲劳性肌无力、近端肌肉无力、额肌乏力、肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作、喂养困难、眼肌麻痹、紫绀、智力障碍、共济失调、球麻痹、胎动减少、鼻音、反复呼吸道感染、行走困难、先天性多发性关节挛缩、因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作、泛发性肌无力、易疲劳性、阵发性呼吸窘迫、神经性脊柱关节病、中枢性睡眠呼吸暂停、鼻腔返流、窒息发作、肌电图:神经肌肉接头传递受损、肌纤维萎缩、高腭、长脸、癫痫发作、肌张力减退、运动发育迟缓、神经反射消失、哭声微弱、发音困难、高弓足、头部控制能力弱、蹒跚步态、脊柱后侧凸、脊柱强直、肢带肌无力、EMG:肌病样异常、远端肌肉萎缩、下肢远端肌无力、喘鸣、窄下颌、脚尖步、下颌小且后移、低位耳、感音神经性耳聋、内斜视、眼球震颤、复视、鸡胸、腱反射减弱、先天性髋关节脱位、关节松弛、羊水过多、胃食管反流、脑电图，伴多棘慢复合波、阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸骤停、多发性运动神经病、凝视
罕见病 ORPHA:59135 的相关表型：足背屈无力、趾伸肌萎缩、高腭、颈肌无力、步态不稳、小腿肌肉异常、远端肌无力、脊柱侧弯、进行性肌无力、肌痛、小核肌病、1型肌纤维优势、马蹄内翻足高弓畸形、肌酸磷酸激酶轻度升高、肌肉组织中线粒体异常、眼轮匝肌无力、扩张型心肌病、EMG:肌病样异常、下肢近端肌无力
罕见病 ORPHA:59181 的相关表型：视力丧失、黄斑营养不良、黄斑黄/白病变、视网膜下沉积物、脉络膜形态异常、夜盲症、中央大视野缺损、脉络膜新生血管、脉络膜毛细血管层萎缩、眼底自发荧光成像异常、OCT 测量法黄斑区低反射性间隙、脉络膜视网膜萎缩、色素性视网膜病、失明、视网膜萎缩、视力严重下降、视网膜色素上皮萎缩
罕见病 ORPHA:592 的相关表型：发热、关节疼痛、泛发性肌无力、肌痛、肌电图异常、疲乏
罕见病 ORPHA:592574 的相关表型：智力障碍、婴儿期喂养困难、隐睾、牙列异常、小头畸形、内眦赘皮、人中异常、眼距过宽、听力障碍、低位耳、鼻孔前翻、斜视、内眦距过宽、上睑下垂、长睫毛、远视、自闭症行为、运动发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、木屐足、鼻小柱短小、高拱形眉毛、复发性上呼吸道感染、短鼻、鼻梁塌陷、前额中央突出、睑裂倾斜、腹股沟疝、腭裂、近视、癫痫发作、髋关节发育不良、小于胎龄儿、脐疝、心脏形态异常、脊柱侧弯、第五指屈指畸形、身材矮小、上尿路异常、皮肤性并指畸形、超重、甲状腺生理功能异常、脑白质萎缩、循环生长激素水平降低
罕见病 ORPHA:59298 的相关表型：反射亢进、头痛、进行性神经功能恶化、脑脊液蛋白升高、中枢神经系统脱髓鞘、MRI脑白质高信号、内斜视、复视、癫痫发作、共济失调、脑病、肌无力、呕吐、恶心、姿势不稳、眩晕、颅内压增高、踝阵挛、脑脊液细胞增多
罕见病 ORPHA:59303 的相关表型：HP:0000535、睫毛稀疏、黄疸、胆汁淤积、脾肿大、脱发、体毛稀疏、肝脏肿大、头皮瘢痕性脱发、鱼鳞病、缺牙症、少牙畸形、牙釉质形态异常、黑棘皮病、门脉高压
罕见病 ORPHA:59315 的相关表型：子宫异常、小口畸形、脑积水、巨头畸形、脸部异常、下颌小且后移、眼距过宽、低位后旋转耳、鼻孔前翻、眼部异常、视力异常、智力障碍、共济失调、心血管系统的任何异常。、肛门闭锁、食管闭锁、巨脑室、无神经节性巨结肠、小脑蚓部发育不全、气管食管瘘、短鼻、手指并指、小脑半球融合、指骨短、拇指指骨完全重复、多指（趾）畸形、左右丘脑融合、肾形态异常、齿状核形态异常、透明隔-视神经发育不良
罕见病 ORPHA:596 的相关表型：1型纤维相对于2型纤维小、低APGAR评分、眼部异常、新生儿肌张力减退、胎动减少、羊水过多、早产、吸吮无力、肺炎、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、中央成核的骨骼肌纤维、呼吸衰竭，需要辅助通气、严重的肌张力减退、婴儿期喂养困难、口咽部肌肉疲劳性无力、吞咽肌肉疲劳性无力、面部肌肉无力、项链样骨骼肌纤维、高腭、长头畸形、长脸、面部形状异常、行走不能
罕见病 ORPHA:596448 的相关表型：桥本甲状腺炎、胰腺炎、抗核抗体阳性、腹膜后纤维化、血清补体C3减少、硬化性胆管炎、胰管形态学异常、涎腺炎、血液IgG4增多、血清补体C4减少、类风湿因子阳性、循环IgE升高、循环IgG水平升高、红细胞沉降速度升高、补体系统异常、C-反应蛋白水平升高、肉芽肿、眼眶异常
罕见病 ORPHA:597 的相关表型：肌张力减退、运动发育迟缓、先天性髋关节脱位、关节松弛、二尖瓣脱垂、马蹄内翻足、扁平足、恶性高热、脊柱后侧凸、多发性关节挛缩、肌病、易疲劳性、肌肉僵硬、骨盆带肌无力、1型肌纤维优势、肌肉纤维的中央核区域、眼肌麻痹、球部体征、杆状体、血液肌酸激酶水平异常、胎儿运动不能序列征、新生儿呼吸窘迫、肌肉无力导致的呼吸功能不全、血清肌酸磷酸激酶升高
罕见病 ORPHA:598 的相关表型：肌病、先天性肌营养不良、小核肌病、斜视、全身性肌张力减低、关节僵硬、发育迟滞、呼吸功能不全、脊柱侧弯、肌肉无力导致的呼吸功能不全、脊柱强直、肌电图异常、肌纤维形态异常、身材矮小、关节过度屈曲、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、眼外肌麻痹、恶性高热、远端肌无力、先天性多发性关节挛缩
罕见病 ORPHA:599373 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、脑电图局灶性癫痫样放电、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、共济失调、肌张力减退、震颤、语言丧失、全面性肌阵挛发作、发育倒退、知觉受损的局灶性发作、高度失律、行走不能、胼胝体发育异常、失张力癫痫发作、多灶性痫样放电、癫痫性痉挛、局灶性运动性癫痫发作、伴异常缓慢频率的脑电图、婴儿痉挛、脑白质萎缩、癫痫性脑病、痉挛、肌张力障碍、痉挛性四肢瘫、双侧强直阵挛发作、髓鞘化延迟、运动障碍
罕见病 ORPHA:6 的相关表型：肌张力减退、痉挛、婴儿期生长障碍、低血糖、高氨血症、有机酸尿症、呼吸功能不全、亮氨酸代谢异常、运动异常、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:60 的相关表型：一氧化碳弥散量减少、肾病综合征、胆汁淤积、慢性阻塞性肺疾病、核周抗中性粒细胞抗体阳性、肝细胞癌、肝功能衰竭、气肿、支气管扩张、血清α-1-抗胰蛋白酶降低、黄疸、肝硬化、肝脏肿大、肝炎、支气管炎、脂膜炎
罕见病 ORPHA:600 的相关表型：构音障碍、球麻痹、反射亢进、小腿肌肉异常、声带不全性麻痹、声音嘶哑、鼻音、嗓音微弱、吞咽困难、步态不稳、行走困难、远端肌无力、肌肉无力导致的呼吸功能不全、误吸、肌电图异常、运动诱发的肌肉痛、镶边空泡、声带内收缺陷、肌萎缩侧索硬化、肌酸磷酸激酶轻度升高、声带弯曲、踝关节无力、咽部肌肉组织形态异常、肩胛带肌肉无力、上肢远端肌萎缩、眼外肌异常、痴呆、神经传导速度降低、远端感觉障碍
罕见病 ORPHA:60015 的相关表型：顶骨孔、后颅窝形态异常、呕吐、头痛、静脉畸形、头皮压痛、腭裂、短锁骨、智力障碍、癫痫发作、颅缝早闭、枕部脑膨出、脊髓脊膜膨出、多发性外生骨疣、先天性头皮表皮发育不全、先天性颅面骨发育不全、拇指变宽、脑静脉形态异常、脑软化症、唇裂
罕见病 ORPHA:60025 的相关表型：限制性通气功能障碍、呼吸困难、肺血管阻力增加、疲乏、用力时血氧饱和度下降、干咳、血液表面活性蛋白水平升高、胸痛、紫绀、右心衰竭、体重减轻、呼吸功能不全、咯血、气胸、支气管扩张、肺浸润、肝脏肿大、呼吸过速、劳力性呼吸困难、疲劳性肌无力、周围性水肿、低氧血症、胸膜下间质增厚、小叶间隔增厚、胸膜增厚、杵状指、生育能力下降、血尿、发热、肺纤维化、呼吸衰竭、腕骨点状钙化、二尖瓣钙化、钙性肾结石、主动脉钙化、性腺钙化、异位钙化、呼吸道感染、睾丸微小结石症、支气管炎、毛玻璃样结构
罕见病 ORPHA:60026 的相关表型：淋巴滤泡增生、咳嗽、HRCT可见肺部结节状结构、浆细胞增多症、纵膈淋巴结病、呼吸困难、毛玻璃样结构、胸痛、免疫缺陷、自身免疫性抗体阳性
罕见病 ORPHA:60030 的相关表型：高身材、悬雍垂裂、口裂、高腭、颧骨扁平、眼距过宽、小下颌、蓝巩膜、漏斗胸、鸡胸、皮肤变薄、瘀斑易感性、非典型皮肤瘢痕、萎缩纹、细长指(趾)、颅缝早闭、关节脱位、动脉导管未闭、心脏骤停、扁平足、异常出血、血管扩张、主动脉夹层、脊柱侧弯、主动脉瘤、动脉迂曲、动脉夹层、关节过度屈曲、手指弯曲、子宫破裂
罕见病 ORPHA:60032 的相关表型：声音嘶哑、发音困难、呼吸窘迫、气管形态异常、发育迟滞、吞咽困难、呼吸功能不全、呼吸困难、咯血、上气道阻塞、复发性上呼吸道感染、呼吸过速、反复肺炎、喘鸣、哮鸣音、干咳、晕厥、发热、肺部形态异常、气管软化、鳞状细胞癌、窒息发作、肺不张
罕见病 ORPHA:60033 的相关表型：支气管扩张、HP:0005952、呼吸道感染、痰咳、呼吸困难、咯血、反复下呼吸道感染、反复流感嗜血杆菌感染、哮鸣音、肺啰音、1秒率下降、胸痛、心肌梗死、发热、气肿、恶病质、急性感染性肺炎、口臭、杵状指
罕见病 ORPHA:60039 的相关表型：痛觉过敏、性交疼痛、阴囊疼痛、外阴痛、阵发性直肠疼痛、神经抽搐（尤指头部或面部）、尿频、排尿困难、勃起功能障碍、肛门疼痛、骨盆痛、HP:0034806