TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:330001 的相关表型：充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、心肌梗死、胸腔积液、异常心电图、肺间质形态异常、下肢水肿、甲状腺素转运蛋白心脏淀粉样变性、肺水肿、感觉神经病、慢性腹泻、肝脏肿大、间歇性腹泻、振动觉异常、胃肠动力障碍、大便失禁、碱性磷酸酶升高、自主神经功能障碍性体位性低血压、心房纤颤、自主性膀胱功能障碍、心律失常、压迫性正中神经病变、自主神经系统生理功能异常、踝反射降低/缺如、肾功能不全、蛋白尿、肾病综合征、肾病、主动脉瓣狭窄、心动过缓、体重减轻、椎管狭窄
罕见病 ORPHA:33001 的相关表型：结膜炎、畏光、主要累及下肢的淋巴水肿、双行睫、角膜糜烂、上睑下垂、白内障、睑外翻、肌无力、静脉曲张、复发性尿路感染、肾重复、蛋白尿、腭裂、上唇裂、蹼颈、糖尿病、复发性皮肤感染、动脉导管未闭、肾小管间质性肾炎、肺血管异常、脊髓蛛网膜囊肿、心律失常、心血管系统形态异常、纤维肉瘤、肾小球病
罕见病 ORPHA:330012 的相关表型：低氧血症、肺水肿、呼吸困难、紫绀、心动过速、白细胞增多症、恶心和呕吐、厌食症、头痛、睡眠障碍、运动不耐受、咳嗽、肺啰音、肺部模糊影、发热、眩晕、呼吸过速、端坐式呼吸、痰液异常、胸痛、咯血
罕见病 ORPHA:330015 的相关表型：高血压、呕吐、恶心、便秘、腹痛、厌食症、腹胀、疲乏、肾小管功能障碍、牙齿萌出延迟、行为异常、抑郁、皮疹、特定的学习障碍、小于胎龄儿、早产、贫血、头痛、记忆障碍、远端肌无力、免疫系统异常、呼吸系统生理异常、流产、血红蛋白合成失衡、精细动作协调差、粗大运动协调差、注意力缺陷多动障碍、日常生活活动障碍、腹部绞痛、维生素D代谢异常、维生素D缺乏症、认知功能损害、先兆子痫、失眠、月经周期异常、社会交往障碍、不孕症/不育症、少精症、青春期发育延迟、智力障碍、癫痫发作、昏迷、脑病、肾小管间质性肾炎、哮喘、自主神经系统异常、骨成熟延迟、T细胞形态异常、高β-脂蛋白血症、循环IgE升高、低α-脂蛋白血症、躯体感觉异常、颅骨骨质增生、体液免疫异常、多发性运动神经病、周围神经病、精子活力降低、慢性肾病、精子形态异常、女性性欲降低、循环骨钙素水平降低、男性性欲低下
罕见病 ORPHA:330021 的相关表型：高血压、癫痫发作、意识模糊、肌张力障碍、震颤、心动过速、急性肾损伤、恶心、厌食症、呼吸困难、呼吸窘迫、脑白质形态异常、阵发性呕吐、阵发性腹痛、低血压、呼吸衰竭、低钾血症、泛发性肌无力、间质性肺炎、意识丧失、失眠
罕见病 ORPHA:330050 的相关表型：线粒体异常、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、全面发育迟缓、语言丧失、癫痫持续状态、血清乳酸增高、发育倒退、行走不能、MRS发现乳酸水平升高、脑成像异常、斜视、小脑萎缩、肌张力障碍、震颤、双侧眼睑下垂、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、行走困难、失语症、知觉受损的局灶性发作、弥漫性脑萎缩、脊柱侧弯、骨骼肌萎缩、腱反射亢进、局灶性发作、动眼神经危象、婴儿期胃造口管饲、月经初潮延迟
罕见病 ORPHA:330054 的相关表型：渐进性感音神经性听力损失、上睑下垂、发育性白内障、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减低、旋转眼球震颤、胼胝体发育不良、乳酸酸中毒、婴儿轴向肌张力减退、血清铁蛋白降低、肌纤维蛋白表达异常
罕见病 ORPHA:330058 的相关表型：光感性皮肤、牛痘样水疱、瘢痕形成、颧部皮疹、丘疹疱疹、角膜炎、畏光、湿疹、头痛、视力下降、泪液分泌增加、红斑、红眼、真皮浅层血管周围炎性浸润、表皮基底膜带的线性C3沉积、全身乏力不适、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:330064 的相关表型：湿疹、瘙痒、光感性皮肤、表皮棘皮症、红色丘疹、皮肤色素减退斑、进行性色素沉着、迟发型过敏性皮炎、光化性角化病、苔藓样变、剥脱性皮炎、过敏性鼻炎
罕见病 ORPHA:3301 的相关表型：鼻发育不全／未发育、多囊性肾发育不良、隐睾、小阴囊、阴道闭锁、小口畸形、脸颊丰满、小下颌、小角膜、白内障、小眼症、虹膜缺损、视神经萎缩、肋骨形态异常、肋骨缺失、胼胝体发育不全、喉部异常、心脏间隔异常、肛门闭锁、肺分叶异常、气管狭窄、乳头发育不全/不良、阴茎发育不良、上肢缺肢、下肢短、非中线唇裂、椎骨异常骨化、透明隔-视神经发育不良、口裂、脑积水、羊水过多、四肢缺如、肺发育缺陷/不全、小耳畸形、骨盆骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:3303 的相关表型：隐睾、下红唇薄、长头畸形、宽前额、眼球突出、短指（趾）、胎儿宫内发育迟缓、法洛四联症、第五指屈指畸形、耳前凹陷、鼻形态异常、眶上嵴发育不全
罕见病 ORPHA:3304 的相关表型：招风耳、严重生长障碍、极重度智力障碍、隐睾、高腭、小头畸形、小下颌、巨耳畸形、下斜睑裂、单独掌横纹、房间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、右室双出口、第二、三脚趾并趾、前额多毛、严重的全面性发育迟缓、薄上唇红、眼距过宽、额头高、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、斜视、紫绀、肌张力增高、动脉导管未闭、角弓反张、主动脉骑跨、鼻尖发育不全、左侧上腔静脉永存、单侧上睑下垂、杵状指、杵状趾
罕见病 ORPHA:3305 的相关表型：肾积水、腭裂、小头畸形、人中短、小下颌、耳前皮赘、凸鼻嵴、胎儿宫内发育迟缓、小脑扁桃体下疝畸形、染色体分离异常、桡偏畸形手、双侧顶骨部收窄、肺发育缺陷/不全、眼睛发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、胸腺未发育/发育不全、耳软骨发育不全
罕见病 ORPHA:3306 的相关表型：自闭症行为、全身性肌张力减低、关节过度活动、流涎、运动刻板、多动症、癫痫发作、严重的表达性语言发育延迟、模仿性言语、严重的理解性语言发育延迟、喂养困难、自咬、神经发育延迟、性腺功能减退症、高腭、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、人中短、低位后旋转耳、宽鼻尖、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、连眉、攻击性行为、短指（趾）、生长延迟、面部形状异常、第五指屈指畸形、第二、三脚趾并趾、脑形态学异常、隐睾、单侧肾缺如、性腺发育不全、性早熟、室间隔缺损、法洛四联症、马蹄内翻足、疝
罕见病 ORPHA:33069 的相关表型：发育倒退、进行性共济失调、局灶性发作、颈部运动范围受限、自闭症行为、焦虑、帕金森症、光敏性肌阵挛发作、肌阵挛、强直、运动迟缓、全面性肌阵挛发作、知觉保留的局灶性发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、知觉受损的局灶性发作、齿轮样强直、局灶性偏侧阵挛发作、光敏性强直阵挛发作、非典型失神发作、强迫特质、多灶性痫样放电、全面性阵挛性发作、复杂性高热惊厥、发作间期癫痫样放电、面部抽动、部分性癫痫发作持续状态、认知功能损害、注意力短暂、苍白圈、扁平足、全脑萎缩、流涎、不协调、动作性震颤、伸膝受限、精细动作协调差、足外翻、婴儿型肌张力减退、脑电图局灶性癫痫样放电、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、海马回发育不全、非惊厥性癫痫持续状态、胫骨扭转、冲动、紫绀发作、全面性强直发作
罕见病 ORPHA:3307 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、小头畸形、脸部异常、内眦赘皮、面部不对称、长人中、低位后旋转耳、下斜睑裂、巨手、智力障碍、癫痫发作、晕厥、步态不稳、神经细胞迁移异常、贲门失弛缓症、脊柱侧弯、短鼻
罕见病 ORPHA:3309 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、小脑发育不全、充血性心力衰竭、重叠趾、肺动脉高压、短鼻、胼胝体周围脂肪瘤、面中部后缩、扁平脸、长手指、眼距过宽、长人中、低位耳、宽鼻梁、短颈、睑裂上斜、发育迟滞、马蹄内翻足、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、第五指屈指畸形、耳前凹陷、颈部皮肤增厚、出生后生长迟缓、短拇趾、心脏杂音、高腭、前囟增宽、内眦赘皮、哭声微弱、肺发育不良、皮肤色素脱失/色素沉着、腹壁肌群发育不良/发育不全、脑积水、巨头畸形、面容粗糙、脸颊丰满、小下颌、后旋耳、鼻孔前翻、漏斗胸、紫绀
罕见病 ORPHA:331 的相关表型：凝血因子XIII活性减低、异常脐带根部出血、脐带血肿、瘀斑易感性、脑出血、皮下出血、关节出血、自发性血肿、肌内血肿、口腔出血、月经过多症、牙龈出血、鼻衄、伤口愈合不良、创伤后持续性出血、手术后出血时间延长、拔牙后出血时间延长、轻微或无创伤出血、产后出血、包皮环切术后出血时间延长、瘀斑、延迟性出血、复发性自然流产、肝功能衰竭、大肠炎症、髓系白血病
罕见病 ORPHA:3310 的相关表型：眼距过宽、小下颌、耳垂形态异常、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、近视、弱视、语言发育迟缓、全面发育迟缓、大喙鼻、毛母质瘤、复发性尿路感染、隐睾、肾发育不良、肾积水、腭裂、悬雍垂裂、高腭、脑积水、大囟门、内眦赘皮、蒜头鼻、短颈、脉络膜视网膜形态异常、外斜视、眼球震颤、牙列拥挤、牙釉质形态异常、不孕症/不育症、少精症、肩胛骨发育不全、肋骨缺失、黄疸、骶骨浅窝、癫痫发作、全身性肌张力减低、巨脑回、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、特定的学习障碍、关节炎、关节脱位、胎儿宫内发育迟缓、偏身肥大、二尖瓣形态异常、心脏间隔异常、心包炎、马蹄内翻足、多小脑回、脊髓异常、嘴角下弯、系统性红斑狼疮、第五指屈指畸形、多发性肾囊肿、胆道闭锁、锁骨发育不良/发育不全、双侧单掌横折痕、唇腭正中裂、恒牙数目异常、胆囊缺失、疲乏、小趾、雷诺现象、胶耳、肌炎、小手、小阴茎、马蹄肾、巨头畸形、人中短、牙釉质生长不全、不适宜行为、自闭症行为、多动症、无脑回畸形、脐疝、右位心、卵圆孔未闭、肺发育不良、肺动脉高压、导管旁主动脉缩窄、喂养困难
罕见病 ORPHA:33110 的相关表型：高腭、鼻窦炎、内眦赘皮、眼距过宽、慢性中耳炎、结膜炎、皮疹、脑膜炎、关节炎、发育迟滞、复发性皮肤感染、中性粒细胞减少症、脱水、发热、腹泻、吸收不良、支气管扩张、反复呼吸道感染、反复感染、免疫缺陷、骨髓炎、无丙种球蛋白血症、外耳畸形、肝炎、疲乏、咳嗽、蜂窝织炎、脓毒症、疣
罕见病 ORPHA:33111 的相关表型：皮肤松弛症、赘肉、淋巴瘤、红斑、霍奇金淋巴瘤、硬皮、肾钙质沉着症、急性肾损伤、淋巴结异常、高钙血症
罕见病 ORPHA:3312 的相关表型：手劈裂、轴前多指、三指节拇指、腓骨形态异常、桡偏畸形手、身材矮小、股骨发育不良/发育不全、尺骨发育不良/发育不全、肱骨发育不良/发育不全、拇指发育不全或发育不良、上肢短肢畸形、心血管系统形态异常、外耳异常、听力障碍、胰岛素抵抗、慢性鼻炎、无耳畸形
罕见病 ORPHA:331206 的相关表型：循环IgA下降、循环总IgM下降、循环抗体水平降低、循环IgG水平降低、反复病毒感染、B细胞数量异常、T细胞数量异常、发育迟滞、淋巴细胞减少症、发热、反复细菌感染、反复肠病毒感染、反复真菌感染、迁延性腹泻、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、抗原特异性T细胞增殖减弱、CD3+T细胞比例减低、上下呼吸道反复感染、苍白圈、皮疹、肝脾肿大、血小板减少症、嗜酸性粒细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、肝脏肿大、淋巴结炎、肝脏转氨酶升高、自身免疫、自然杀伤细胞数量异常
罕见病 ORPHA:331235 的相关表型：反复感染、重度感染、特应性皮炎、生长延迟、疣、雷诺现象、循环总IgM下降、反复呼吸道感染、慢性疲劳、角膜炎、慢性鼻窦炎、复发性尿路感染、支气管扩张、非结核分枝杆菌肺部感染、肺结核、自身免疫、桥本甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、自身免疫性血小板减少症、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、抗核抗体阳性、复发性外阴阴道念珠菌病、蜂窝织炎、淋巴结炎、复发性疱疹、中耳炎、咽炎、重症病毒感染、牙脓肿、非感染性脑膜炎、复发性皮肤真菌感染、反复葡萄球菌感染、筋膜炎、复发性支气管炎、皮肤脓肿、复发性带状疱疹、甲癣、慢性口腔念珠菌病、慢性腹泻、重度水痘带状疱疹感染、过敏、过敏性鼻炎、哮喘、副蛋白血症、多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤、甲状腺癌、胃癌、CD3+T细胞比例减低、CD4+T细胞比例减低、CD8 + T细胞数目减低、过渡性 B 细胞比例减低、疫苗应答特异性抗体降低、克罗恩氏病、复发性上呼吸道感染、反复肺炎、复发性鼻窦炎、淋巴结肿大、胃肠道复发性感染、脑膜炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:3314 的相关表型：干骺端形态异常、短指（趾）、关节活动受限、骨骺形态异常、缺血性坏死
罕见病 ORPHA:3316 的相关表型：多囊性肾发育不良、腭裂、上唇裂、羊水过少、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、长头畸形、眼距过宽、额头高、下斜睑裂、左心发育不全
罕见病 ORPHA:3318 的相关表型：异常出血、偏头痛、心肌梗死、血小板异常、血小板增多症、出血时间延长、感觉异常、动脉血栓形成、静脉血栓形成、巨核细胞计数增加、骨髓细胞形态异常、血小板形态异常、疲乏、巨核细胞核分叶过多、一时性黑蒙、脑血管形态异常、胸痛、脾肿大、头痛、眩晕、失眠、视觉障碍、瘀斑易感性、白细胞增多症、短暂性脑缺血发作、急性白血病、骨髓增生异常、骨髓纤维化、肝静脉血栓形成、红斑性肢痛症
罕见病 ORPHA:3319 的相关表型：面容粗糙、短颈、黑素细胞痣、心脏间隔异常、血小板减少症、贫血、脊柱侧弯、椎体形态异常、身材矮小、颅骨骨化减少、血红蛋白异常
罕见病 ORPHA:3320 的相关表型：肾脏异常、马蹄肾、泌尿生殖系统异常、子宫发育不全、腭裂、宽前额、小下颌、额头高、低位后旋转耳、感音神经性耳聋、颈肋、拇指内收、法洛四联症、心脏间隔异常、血小板减少症、凝血异常、脊柱侧弯、髋外翻、髋关节脱位、颈椎融合、膝内翻、腓骨发育不良、髌骨脱位、桡骨缺如、第五指屈指畸形、肾轴向旋转异常、手指并指、尺骨发育不良/发育不全、髌骨发育不良/发育不全、肱骨发育不良/发育不全、前额鲜红斑痣、短肢畸形、拇指变宽、胫骨扭转
罕见病 ORPHA:33208 的相关表型：日间睡眠增多、睡眠障碍、过度睡眠、注意力短暂、记忆障碍、脑雾、抑郁、睡前幻觉、醒前幻觉、睡眠瘫痪、打鼾
罕见病 ORPHA:3322 的相关表型：小头畸形、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、腱反射减弱、肌张力增高、小脑发育不全、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、血小板减少症、白细胞形态异常、贫血、凝血异常、巨脑室、大脑皮层萎缩、脱发、少白头、脑钙化、肿瘤、免疫缺陷、口腔白斑、身材矮小、皮肤萎缩、骨髓细胞减少、皮肤皱褶过多、泛发性色素沉着、甲营养不良、泛发性毛发色素减退
罕见病 ORPHA:33226 的相关表型：肾功能不全、牙龈出血、听力障碍、鼻衄、眼球突出、视网膜出血、大理石样皮肤、紫癜、苍白圈、荨麻疹、共济失调、卒中、充血性心力衰竭、脾肿大、中性粒细胞异常、正细胞性贫血、白血病、发热、腹泻、吸收不良、厌食症、偏头痛、呼吸功能不全、肺浸润、胸腔积液、胃肠道出血、肝脏肿大、眩晕、记忆障碍、血管炎、淋巴瘤、淋巴结肿大、反复感染、红细胞沉降速度升高、意识减弱/意识错乱、单克隆IgM血症、颅神经麻痹、视网膜脉管形态异常、周围神经病、下肢水肿、多灶性痫样放电、疲乏、眶周水肿、高凝状态、冷球蛋白血症
罕见病 ORPHA:3325 的相关表型：血栓栓塞症、自身免疫性血小板减少症、高凝状态、深静脉血栓形成、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、动脉血栓形成、静脉血栓形成、卒中、心肌梗死、肺栓塞、脑缺血、弥漫性血管内凝血、炎症反应增强、肠系膜静脉血栓形成、异常出血
罕见病 ORPHA:3327 的相关表型：肾功能不全、肾炎、感音神经性耳聋、癫痫发作、肌阵挛、言语不清、血小板减少症、非进行性小脑性共济失调、四肢肌肉异常、甲状腺功能正常的甲状腺肿
罕见病 ORPHA:33276 的相关表型：复发性疱疹、色素沉着斑、下肢异常、皮肤肿瘤、斑疹、视网膜形态异常、血管瘤、脑病、脾脏异常、免疫缺陷、淋巴增生性疾病、全身性淋巴结肿大、胃肠道异常、丘疹、皮肤结节、皮疹、淋巴水肿、肝脏异常、体重减轻、发热、腹泻、肺部形态异常、静脉功能不全、据解剖部位的肿瘤分类、疲乏、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:3329 的相关表型：耳轮过度卷曲、短指（趾）、轴后多指畸形、手劈裂、轴前多指、关节活动受限、脐膨出、股骨形态异常、股骨弯曲、腓骨形态异常、腓骨发育不良、短股骨、胫骨发育不全或发育低下、手指并指、髌骨发育不全、尺骨发育不良/发育不全、腘窝翼状胬肉、缺趾/指畸形
罕见病 ORPHA:333 的相关表型：关节炎、屈曲挛缩、关节肿胀、声音嘶哑、关节周围皮下结节、酶/辅酶活性异常、神经系统异常、行为异常、智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、声音嘶哑的哭声、呼吸系统异常、关节疼痛、肌电图:慢性失神经支配的征象、中枢神经系统泡沫细胞、婴儿型肌张力减退、黄斑樱桃红斑、骨骼形态异常、结膜形态异常、黄斑变性、胸骨形态异常、骨质疏松、手异常、癫痫发作、痉挛、肌阵挛、肝脾肿大、哭声微弱、发音困难、足部形态异常、阵发性发热、呼吸功能不全、呼吸窘迫、弥漫性网状或细结节状浸润、缄默症、发育倒退、复发性上呼吸道感染、膝关节异常、手腕异常、骨骼肌萎缩、身材矮小、会厌形态异常、喉喘鸣、角膜混浊、肘部异常、喂养困难、脑萎缩、HRCT可见肺部结节状结构、固视不稳定、喉部形态异常、肺不张、眼球震颤、肝纤维化、肝功能衰竭、腹水、失声、胎儿水肿、短趾、血小板减少症、贫血、面部形状异常、慢性腹泻、下肢轻瘫、淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、肝内胆汁淤积伴发作性黄疸、角膜基质的混浊、短指畸形、婴儿痉挛
罕见病 ORPHA:33314 的相关表型：瘙痒、光感性皮肤、淋巴细胞形态异常、红斑、丘疹、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:33355 的相关表型：听力障碍、慢性中耳炎、皮疹、发育迟滞、体重减轻、中性粒细胞异常、白细胞减少症、贫血、脱水、发热、腹泻、吸收不良、反复呼吸道感染、线粒体代谢异常、循环抗体水平降低、重症联合免疫缺陷、细胞免疫缺陷、胸腺未发育/发育不全、脓毒症、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:33364 的相关表型：中性粒细胞减少症、贫血、共济失调步态、意向性震颤、巨脑室、大脑皮层萎缩、全面性发作、脱发、头皮脱发、毛发干枯、乳头低位、腭高而窄、反复感染、骨成熟延迟、多发性关节挛缩、鳞状细胞癌、胸椎后凸、紫外线辐射后DNA损伤修复缺陷、全丙种球蛋白减少血症、牙釉质发育不全、反复支气管肺感染、脑室周围白质软化、广泛性反射亢进、锥体束征、脑髓鞘形成障碍、先天性剥脱性红皮病、皮下脂肪缺如、早衰面容、多发性雀斑、双侧小眼畸形、鱼鳞病、甲发育缺陷/不全、指甲营养不良、双侧感音神经性听觉障碍、周围神经病、截瘫、骨密度增加、社会交互作用障碍、支气管痉挛、红细胞平均血红蛋白量增多、老虎尾巴带、弥漫性小脑萎缩、相对于上颌骨下颌骨发育不良、隐睾、性腺发育不全、小头畸形、下颌后缩、面容粗糙、内眦赘皮、眼距过宽、鸟样面相、招风耳、小角膜、散光、斜视、结膜炎、发育性白内障、近视、视网膜变性、内斜视、眼距过窄、黄斑变性、畏光、眼球震颤、睑外翻、龋齿、骨质减少、干性皮肤、湿疹、光感性皮肤、干燥性角结膜炎、胎儿产前发育或出生异常、杵状指、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、腱反射减弱、肌张力增高、全身性肌张力减低、局部胼胝体发育不全、颅缝早闭、关节脱位、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、反甲、发音困难、室间隔缺损、心肌病、甲纵嵴、脆甲、甲纵裂
罕见病 ORPHA:3337 的相关表型：肾源性磷酸盐流失、生长延迟、近端肾小管酸中毒、全谱氨基酸尿、糖尿、低分子量蛋白尿、高尿酸尿症、尿重碳酸氢盐增多、碳酸氢盐流失性肾小管酸中毒、高氯性代谢性酸中毒、尿液pH异常、肌无力、体重减轻、低磷血症、骨痛、骨折易感性增加、软骨病。、低钾血症、尿钾增加、血浆肉碱降低、低尿酸血症、低磷性佝偻病、肾源性钠流失、慢性肾病、脱水、高钙尿症、慢性肾病5期、低血糖、肺纤维化
罕见病 ORPHA:3338 的相关表型：小下颌、耳廓形态异常、内眦距过宽、智力障碍、胼胝体形态异常、短鼻、短睑裂、隐睾、腭形态异常、腭裂、前囟增宽、脸颊丰满、听力障碍、短颈、肌张力减退、胼胝体发育不全、肛门前置、心脏间隔异常、无神经节性巨结肠、身材矮小、高腭、小头畸形、低位耳、耳轮增厚、窄胸、短指（趾）、癫痫发作、局部胼胝体发育不全、胎儿宫内发育迟缓、喉部异常、心肌病、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、脑萎缩、胼胝体发育不良、巨脑室、新生儿呼吸窘迫、小脑发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、指（趾）内弯、疏眉、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、法洛四联症、主动脉缩窄、无耳畸形
罕见病 ORPHA:3339 的相关表型：尿道下裂、眼睑缺损、面部形状异常、结膜形态异常、角膜缘皮样囊肿、胼胝体发育不全、透明隔缺如、泛发性色素沉着、皮肤发育缺陷/不全、神经系统形态异常、输尿管异常、巨头畸形、内眦赘皮、听力障碍、鼻孔前翻、斜视、内眦距过宽、眼球突出、眼睑裂狭小、耳部异常、短指（趾）、肌张力减退、发育迟滞、生长延迟、羊水过多、心血管系统的任何异常。、无神经节性巨结肠、短鼻、短掌、喉发育不全、喂养困难、短睑裂、心血管系统形态异常、膀胱异常、阴茎形态异常、尿道上裂
罕见病 ORPHA:334 的相关表型：晕厥、心悸、呼吸困难、眩晕、运动不耐受、心房纤颤、疲乏、胸痛、心肌梗死、血栓栓塞性脑卒中、血栓栓塞症
罕见病 ORPHA:33402 的相关表型：肝纤维化、腹痛、肝脏肿大、α-甲胎蛋白升高、呕吐、肝坏死、疲乏、门静脉血栓形成、上腹部疼痛
罕见病 ORPHA:33408 的相关表型：瘙痒、皮肤的异常起疱、苔藓样变、乳房发育不全、丘疹
罕见病 ORPHA:3342 的相关表型：充血性心力衰竭、主动脉根部瘤、血管扩张、主动脉瘤、颈动脉形态异常、动脉狭窄、皮肤毛细血管扩张、腹股沟疝、长脸、眼距过宽、巨耳畸形、皮肤变薄、皮肤过度伸展、颅缝早闭、主动脉夹层、肺动脉狭窄、关节过度屈曲、唇腭正中裂、颧骨形态异常、疲乏、股疝、巨头畸形、颧骨扁平、斜视、近视、圆锥角膜、眼睑裂狭小、高血压、球形角膜、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、髋关节发育不良、赘肉、心肌形态异常、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌梗死、心脏骤停、摇椅足、胃食管反流、幽门狭窄、裂孔疝、呼吸困难、呼吸窘迫、脊柱侧弯、髋外翻、髋内翻、髋关节脱位、呼吸衰竭、短鼻、第五指屈指畸形、股骨头骨骺缺血性坏死、心跳呼吸骤停、早衰面容、长掌、短睑裂、心肌炎、食管炎
罕见病 ORPHA:3344 的相关表型：胫骨弯曲、腓骨形态异常、胫骨形态异常、皮质骨形态异常、严重的身材矮小、长骨弯曲、腓骨弯曲、智力障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、股骨形态异常、股骨弯曲、方形髂骨、髋骨形态异常、椎体形态异常、甲状腺异常、贫血、肱骨异常、桡骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:33445 的相关表型：皮肤色素减退、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、少白头、毛发色素减退、运动异常、近视、震颤、斜视、视神经异常、眼球震颤、视神经萎缩、共济失调、痉挛、肌张力增高、小脑发育不全、强直、大脑皮层萎缩、反复呼吸道感染、小脑蚓部形态异常、肌肉僵硬、泛发性色素沉着、黄斑营养不良、黄斑发育缺陷/不全、皮层下脑萎缩、大脑皮层偏侧萎缩
罕见病 ORPHA:3346 的相关表型：羊水过多、心脏间隔异常、呼吸功能不全、肺发育缺陷/不全、气管闭锁
罕见病 ORPHA:3347 的相关表型：呼吸系统异常、肺炎、反复呼吸道感染、气管狭窄、反复支气管肺感染、气管支气管肥大、支气管炎
罕见病 ORPHA:33475 的相关表型：发热、脑脊液蛋白升高、脑脊液糖减低、脑脊液细胞增多、颈部僵硬、颈部僵硬、畏光、瘀点、皮疹、厌食症、头痛、喷射性呕吐、意识减弱/意识错乱、C-反应蛋白水平升高、脓毒症、肾功能不全、前囟异常、听力障碍、易激惹、紫癜、视乳头水肿、癫痫发作、昏睡、困倦、颅内压增高、低血压、感觉异常、血液降钙素原水平升高、卒中、低体温、传染性脑炎、新生儿呼吸窘迫、颅神经麻痹、急性弥散性血管内凝血、休克
罕见病 ORPHA:3348 的相关表型：气管钙化、痰咳、发热、肺炎、反复呼吸道感染、气管狭窄、上气道阻塞、劳力性呼吸困难、气管支气管系统形态异常、支气管炎、支气管形态异常、痰液异常、软骨钙化、声音嘶哑、咯血、反复肺炎、喘鸣、哮鸣音、胸闷、食管炎、胸痛、呼吸功能不全、肺不张
罕见病 ORPHA:335 的相关表型：小阴茎、牙龈出血、发育性白内障、小眼症、紫绀、瘀斑易感性、心动过速、右心室肥厚、左心室肥厚、异常出血、皮下出血、发热、腹痛、角弓反张、肠扭转、意识丧失、凝血酶原时间延长、睾丸体积过小、甲下组织异常、内出血、异常脐带根部出血、脾破裂、出血性卵巢囊肿、心血管系统形态异常、杵状指、过敏性休克
罕见病 ORPHA:3350 的相关表型：眼球震颤、十二指肠溃疡、运动异常、共济失调
罕见病 ORPHA:3352 的相关表型：乳突异常、长头畸形、牙髓腔增大、牙间隙增宽、小牙畸形、指（趾）甲异常、脆甲、前额突出、牙釉质矿化不足、牙釉质凹陷、骨密度增加、毛发数量异常、颅骨板障闭合、根尖周脓肿、切牙发育不全、指弯曲
罕见病 ORPHA:3353 的相关表型：女性内生殖器形态异常、牙齿萌出延迟、掌跖角化症、脱发、绒毛、毛发干枯、脊柱侧弯、髋骨形态异常、脊柱前凸过度、眉尖稀疏、牙齿形态异常、多发性咖啡斑、皮肤肿瘤、高度远视、多生牙、眉毛发育不全、皮脂腺腺瘤、牙齿发育不全、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:33543 的相关表型：意识模糊、发作性嗜睡、认知功能损害、畏光、焦虑不安、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、多汗症、发热、神经语言障碍、头痛、多食、手眼协调性差、重复强迫行为、短暂性全面性遗忘症、脑FDG正电子发射断层扫描异常、性欲亢进、味觉倒错、嗅觉倒错、进食行为异常、视力模糊、妄想、言语不清、烦渴、恶心、缄默症、睡前幻觉、食欲不振、睡眠瘫痪、嗜甜食、热潮红、性欲减退、HP:5200218
罕见病 ORPHA:33574 的相关表型：溶血性贫血、脊髓小脑束变性、肌病、氨基酸尿、周围神经病、精神病、黄疸、智力障碍、共济失调、构音障碍、全面发育迟缓、反射亢进、肝脾肿大、网织红细胞增多症、失读症
罕见病 ORPHA:33577 的相关表型：水肿、皮下结节、脾肿大、体重减轻、发热、恶心和呕吐、腹痛、肝脏肿大、关节疼痛、自身免疫、肌痛、皮肤发育缺陷/不全、红斑、脂膜炎、眼睛的炎性异常
罕见病 ORPHA:3361 的相关表型：干性皮肤、毛发粗糙、脱发、毛发干枯、毛发发育异常、卷发、结节性脆发症、疏眉、脱发、体毛稀疏
罕见病 ORPHA:3363 的相关表型：视网膜变性、性腺功能减退症、长睫毛、色素性视网膜病、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、智力障碍、共济失调、生长延迟、小于胎龄儿、脱发、骨成熟延迟、新生儿高胆红素血症、毛发稀疏、周围神经病、隐睾、小阴茎、牙列异常、近视、前额突出、小头畸形、癫痫发作
罕见病 ORPHA:3366 的相关表型：三角头畸形、额缝早闭、眶上嵴突出、额头狭窄、宽鼻梁、眼距过窄、连眉、高拱形眉毛、语言发育迟缓、脐膨出、视乳头水肿、颅内压增高
罕见病 ORPHA:3369 的相关表型：三角头畸形、全面发育迟缓、身材矮小、腹股沟疝、宽恒牙槽嵴、高腭、小前囟、内眦赘皮、额头狭窄、低位后旋转耳、宽鼻梁、眼距过窄、癫痫发作、小于胎龄儿、室间隔缺损、中度智力障碍、大喙鼻、继发性小头畸形、后囟门过早闭合、额缝开放至鼻根、第五指末节指骨弯曲、出生后生长迟缓、多个颅缝早闭
罕见病 ORPHA:337 的相关表型：异位性骨化、关节活动受限、皮下结节、拇趾异常、颈椎融合、脊柱强直、椎骨形态异常、第一跖骨异常、短拇趾、肌肉组织异位性骨化、韧带组织异位性骨化、骨软骨瘤、听力障碍、拇指形态异常、髋关节发育不良、脱发、呼吸功能不全、脊柱侧弯、骨折易感性增加、股骨颈形态异常、拇趾骨发育不良或发育不全、指（趾）内弯、髋痛、肾结石、淋巴水肿、发育迟滞、拇趾外翻、深静脉血栓形成、内生软骨瘤、关节骨性联接、青光眼、智力障碍、癫痫发作、贫血、骨成熟延迟
罕见病 ORPHA:3374 的相关表型：正中唇裂、囟门或颅缝异常、巨头畸形、长头畸形、眼距过宽、小角膜、眉毛形态异常、眼睑裂狭小、瞳孔形态异常、皮肤异常、羊水过多、喉软骨软化、面中裂、腭裂、面部不对称、虹膜缺损、前额突出、脑膨出
罕见病 ORPHA:3375 的相关表型：染色体分离异常、高身材、内眦赘皮、语言发育迟缓、全面发育迟缓、运动发育迟缓、特定的学习障碍、便秘、腹痛、第五指屈指畸形、婴儿型肌张力减退、认知功能损害、多囊性肾发育不良、眼距过宽、睑裂上斜、抑郁、焦虑、漏斗胸、继发性闭经、智力障碍、癫痫发作、震颤、髋关节发育不良、室间隔缺损、房间隔缺损、自身免疫、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、早发性卵巢功能不全、肾发育不良/不全、性早熟
罕见病 ORPHA:3376 的相关表型：隐睾、尿道下裂、外阴性别不明、宽嘴、巨舌症、小口畸形、腭裂、囟门或颅缝异常、脑积水、巨头畸形、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、短颈、白内障、虹膜缺损、窄胸、前脑无裂畸形、胎儿宫内发育迟缓、脐膨出、羊水过多、心脏间隔异常、胰腺异常、肝脏肿大、脑脊膜膨出、肠旋转不良、染色体分离异常、颅骨骨化减少、胆囊异常、手指并指、胼胝体发育缺陷/发育不全、眼睛发育缺陷/不全、阴茎发育不良、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:3377 的相关表型：下颌前突、关节活动受限、髋关节脱位、肌肉组织异常、身材矮小、指关节融合、上睑下垂
罕见病 ORPHA:3378 的相关表型：正中唇裂、腭裂、囟门或颅缝异常、颧骨扁平、低位耳、囊状水瘤、无眼畸形、小眼症、眼距过窄、轴后多指畸形、癫痫发作、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、胎儿水肿、神经语言障碍、骨盆带骨形态异常、双侧单掌横折痕、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、心血管系统形态异常、认知功能损害、女性内生殖器形态异常、隐睾、输尿管异常、肾积水、牙列异常、长人中、中耳异常、耳前皮赘、感音神经性耳聋、眼部异常、眼睛深陷、睫毛形态异常、视力异常、白内障、虹膜缺损、视神经萎缩、肋骨形态异常、窄胸、颅骨缺损、肺分叶异常、小脑扁桃体下疝畸形、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、耳前凹陷、毛细血管瘤、多发性肾囊肿、皮纹异常、视网膜脉管形态异常、虹膜发育缺陷/不全、对耳轮形态异常、耳轮形态异常、缺趾/指畸形、尿道外口异位、疝
罕见病 ORPHA:3379 的相关表型：全面发育迟缓、重度智力障碍、隐睾、膀胱输尿管返流、宽嘴、腭裂、高腭、薄上唇红、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、小下颌、低位后旋转耳、眼睑裂狭小、鸡胸、多指、高弓足、拇趾外翻、鼻小柱短小、前额突出、后发际低、阵发性呕吐、膝外翻、严重的身材矮小、身材矮小、鼻梁塌陷、肢体近端缩短、颞骨形态异常、肾重复、招风耳、多动症、细长指(趾)、癫痫发作、小脑发育不全、关节松弛、心脏形态异常、副脾、重叠趾、脊柱侧弯、外展神经麻痹、双侧感音神经性听觉障碍
罕见病 ORPHA:3380 的相关表型：轴后多指畸形、前脑无裂畸形、小脑扁桃体下疝畸形、无脑畸形、脊柱裂、下肢异常、上肢异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、独眼、隐睾、小口畸形、上腭狭窄、长头畸形、枕骨突出、脸狭窄、下颌小且后移、眼距过宽、三角脸、宽前额、额头高、低位后旋转耳、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、脐膨出、室间隔缺损、房间隔缺损、短鼻、骨盆狭窄、手指偏离、身材矮小、恶病质、眶上嵴发育不全、心血管系统形态异常、手指弯曲、认知功能损害、尖头耳轮、女性内生殖器形态异常、肾积水、腭裂、囟门或颅缝异常、小头畸形、内眦赘皮、鼻后孔闭锁、蹼颈、眼睑裂狭小、先天性膈疝、羊水过少、肛门闭锁、食管闭锁、骨成熟延迟、髋骨形态异常、皮纹异常、双侧单掌横折痕、趾甲形态异常、上尿路异常、非中线唇裂、疝、小角膜、青光眼、白内障、小眼症、虹膜缺损、肋骨形态异常
罕见病 ORPHA:3384 的相关表型：动脉干、紫绀、心脏形态异常、心动过速、心脏瓣膜形态异常、心脏瓣膜生理异常、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、心脏扩大、主动脉瓣反流、右心室肥厚、呼吸过速、一侧肺动脉异常起源于升主动脉、右位主动脉弓、胸腺发育不全、肾上腺皮质异常、房间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、面部形状异常、肺发育不良、肺分叶异常、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、左侧上腔静脉永存、冠状动脉形态异常、主动脉弓断离、单一冠状动脉起源、上腔静脉形态异常、压迫性动脉、四肢骨发育不良/发育不全、肺水肿、大动脉转位、肺动脉发育不全、左颈总动脉于头臂动脉的异常起源
罕见病 ORPHA:3385 的相关表型：神经系统异常、日间睡眠增多、睡眠障碍、睡眠-觉醒周期紊乱、发作性睡病、周期性发热、情感淡漠、瘙痒、肌无力、肝脾肿大、脾肿大、体重减轻、肝脏肿大、头痛、行走困难、快速眼动期睡眠异常、脑白质形态异常、淋巴结肿大、异常心电图、中枢性运动功能异常、疲乏、核磁共振基底节异常信、僵硬、失眠、脑成像异常、尿失禁、肾功能不全、月经周期异常、角膜炎、结膜炎、复视、行为异常、攻击性行为、易激惹、焦虑、男子女性乳房发育、不孕症/不育症、阳痿、内分泌系统异常、肾素-血管紧张素系统异常、黄疸、虹膜炎、舞蹈手足徐动、轻偏瘫、步态不稳、震颤、精神心理状态、脱发、三度房室传导阻滞、呕吐、腹泻、恶心、巨脑室、神经语言障碍、运动不能、肌束震颤、原始反射、关节疼痛、感觉异常、瘫痪、躯体感觉异常、不自主运动、意识减弱/意识错乱、弥漫性血管内凝血、颅神经麻痹、多发性运动神经病、本体感觉障碍、二度房室传导阻滞、血皮质醇水平异常、生长激素水平异常、催乳素水平异常、视神经炎、运动障碍、幻觉、视乳头水肿、癫痫发作、昏迷、早产、充血性心力衰竭、心包炎、脊髓病、流产、心律失常、脊髓炎、心肌炎、红斑病、谵妄
罕见病 ORPHA:3386 的相关表型：水肿、苍白圈、皮疹、心肌病、脾肿大、血栓栓塞症、发热、腹泻、腹痛、呼吸困难、肝脏肿大、头痛、淋巴结肿大、肌痛、局限性皮损、心律失常、咳嗽、心肌炎、自身免疫性抗体阳性、眶周水肿、充血性心力衰竭、无神经节性巨结肠、贲门失弛缓症、大肠生理功能异常、神经系统异常、传染性脑炎、周围神经病
罕见病 ORPHA:3392 的相关表型：心动过速、发热、白细胞增多症、肺炎、头痛、关节疼痛、肌痛、循环抗体水平升高、寒栗、虚弱、口腔溃疡、皮疹、血小板减少症、贫血、呼吸窘迫、肺浸润、胸腔积液、淋巴结肿大、局限性皮损、咳嗽、颈部淋巴结病变、咽炎、颈痛、肺胸部影像学异常、中耳炎、结膜炎、神经系统异常、行为异常、脑膜炎、意识模糊、结节性红斑、脑脓肿、结膜充血、皮肤脓肿、眼睛的炎性异常、纵膈淋巴结病、眼痛、鼻咽部腺样体形态异常
罕见病 ORPHA:340 的相关表型：急性肾损伤、发热、血清肌酐水平升高、少尿、肾小球滤过率下降、毛细血管渗漏、重度感染、少尿症、蛋白尿、肾小球肾炎、视力模糊、瘀点、日间睡眠增多、肌无力、心动过速、血小板减少症、心悸、肾小管间质性肾炎、白细胞增多症、呕吐、恶心、腹痛、头痛、低血压、肌痛、背部疼痛、体重下降、急性肾小管间质性肾炎、疲乏、寒栗、循环白细胞介素6水平升高、焦虑不安、血尿、多汗症、意识模糊、贫血、腹泻、肺炎、呼吸困难、呼吸窘迫、高钾血症、胸腔积液、呕血、高磷血症、肝脏转氨酶升高、结膜下出血、咳嗽、休克、瘀斑、无尿症、肺水肿、失眠、鼻衄、高血压、昏迷、颅内出血、黑便、呼吸衰竭、内出血、慢性肾病
罕见病 ORPHA:3400 的相关表型：主动脉-心室隧道、心室肥厚、充血性心力衰竭、心脏瓣膜形态异常、主动脉形态异常、主动脉根部瘤、冠状动脉形态异常、心脏杂音
罕见病 ORPHA:3404 的相关表型：隐睾、阴茎形态异常、肾发育不全、多囊肾性发育不良、小口畸形、高腭、下红唇薄、枕骨突出、小下颌、低位耳、耳廓形态异常、短颈、肋骨形态异常、短肋、外生殖器异常、短胸骨、瘦小肋骨、单脐动脉、羊水过少、马蹄内翻足、波特面容、肺发育不良、呼吸窘迫、气胸、呼吸衰竭、桡骨发育不全、腓骨发育不良、肢体中部不规则缩短、肱桡骨性融合、卵形胸腰椎体、出生身长小于第3百分位数、大喙鼻、鼻梁塌陷、肱骨短、尺骨发育不良/发育不全、阴蒂肥大、小阴唇增大、严重的胎儿宫内发育迟缓、出生后生长迟缓、母体糖尿病、短肢畸形、掌骨短、上唇肥厚、前臂骨形态异常
罕见病 ORPHA:3405 的相关表型：羊水过多、贫血、十二指肠闭锁、单脐动脉、室间隔缺损、主动脉形态异常、三尖瓣形态异常、肠闭锁、胎儿水肿
罕见病 ORPHA:3406 的相关表型：面部红斑、眉尖稀疏、克尔里病，贯穿性角化过度病、红色丘疹、毛囊角化症、角化过度性丘疹、前额异常、下巴异常、干性皮肤、皮肤萎缩、面颊形态异常、痤疮、流产、接触性皮炎
罕见病 ORPHA:3408 的相关表型：关节疼痛、髋关节痛、股骨近端骨骺扁平、股骨颈变宽、干骺端融合过早、内生软骨瘤
罕见病 ORPHA:3409 的相关表型：隐睾、性腺功能减退症、内眦赘皮、人中异常、小下颌、鼻梁突出、短颈、斜视、骨质疏松、骨干形态异常、短指（趾）、智力障碍、短足、复发性骨折、循环IgE升高、第五指屈指畸形、身材矮小、脚趾屈曲挛缩、输尿管异常、耳轮过度卷曲、睑裂上斜、肥胖、并趾、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骺形态异常、阴茎发育不良、耳垂发育缺陷/不全、手指弯曲
罕见病 ORPHA:3411 的相关表型：肾缺如、早产、臀先露、发热、双子宫、部分型阴道膈、慢性疼痛、宫颈形态异常、性交疼痛、阴道积水、痛经、子宫出血
罕见病 ORPHA:3412 的相关表型：肾缺如、脑积水、小角膜、视神经异常、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、肛门闭锁、食管闭锁、中脑导水管狭窄、气管食管瘘、肾发育不良/不全、半椎体、桡骨发育不全、椎体形态异常、心血管系统形态异常、腹股沟疝、隐睾、下颌后缩、小下颌、外耳异常、无眼畸形、小眼症、单脐动脉、肺发育不良、无鼻无脑畸形、脊柱裂、髋关节脱位、无耳畸形、骶骨缺如、输卵管形态异常、小耳畸形，3级、股疝
罕见病 ORPHA:34145 的相关表型：肾小球IgA沉积、急性肾损伤、镜下血尿症、肉眼血尿、轻度蛋白尿、肾功能不全、肾小球肾炎、面部水肿、高血压、肝硬化、腹水、乳糜泻、循环IgA升高、肺啰音、泡沫尿、肾小球新月体形成、肾性蛋白尿排泄增高
罕见病 ORPHA:3416 的相关表型：下颌前突、感音神经性耳聋、锁骨形态异常、皮质骨形态异常、颅骨骨质增生、骨干增粗、周身性骨硬化、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:3417 的相关表型：视网膜电图异常、水平眼震、无脉络膜症、智力障碍、复发性皮肤感染、不耐热、反复呼吸道感染、翼状肩胛、无汗性外胚层发育不良、高度近视、肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应不佳、肢端角化症
罕见病 ORPHA:342 的相关表型：便秘、腹痛、关节疼痛、肌痛、蛋白尿、易激惹、丹毒、癫痫发作、关节炎、白细胞增多症、腹泻、胸膜炎、睡眠障碍、口腔白斑、食欲不振、多发性关节炎、红斑、高纤维蛋白原血症、疲乏、虚弱、感觉迟钝、胸痛、肾病综合征、肾病、肾钙质沉着症、抑郁、焦虑、皮疹、脑膜炎、腹水、心肌梗死、胰腺炎、脾肿大、吸收不良、腹膜炎、血管炎、淋巴结肿大、骨关节炎、下背部疼痛、红细胞沉降速度升高、肠梗阻、胃肠道梗塞、发热、恶心和呕吐、急性肝功能衰竭、下肢水肿、淀粉样变、心律失常、睾丸炎、心包炎
罕见病 ORPHA:34217 的相关表型：掌跖角化症、心肌病、羊毛状发、眩晕、阵发性室性心动过速、发质异常、心律失常、上唇裂、多汗症、充血性心力衰竭、脱发、卷曲样发、黑棘皮病、心脏性猝死
罕见病 ORPHA:3424 的相关表型：牙列异常、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、眼距过宽、面部不对称、宽鼻梁、颈部皮肤皱襞增厚、内眦距过宽、拇指形态异常、巨手、指尖垫突出、早产、腭高而窄、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、短掌、身材矮小
罕见病 ORPHA:3426 的相关表型：右室双出口、紫绀、小口畸形、腭裂、黏膜下硬裂腭、眼距过宽、轻度智力障碍、发育迟滞、室间隔缺损、肺动脉狭窄、心动过速、呼吸过速、身材矮小、左心发育不全、鼻梁塌陷、喂养困难、心脏杂音、小睑裂、外耳软骨异常、甲状旁腺功能减退症、法洛四联症、动脉干、主动脉缩窄、肠旋转不良、低钙血症、肺动脉闭锁、胸腺未发育/发育不全、内脏异位
罕见病 ORPHA:3427 的相关表型：左室双出口、室间隔缺损、动脉导管未闭、右心室功能异常、紫绀、心脏扩大、三尖瓣闭锁、冠状动脉走行异常、隐睾、口裂、眼距过宽、发育迟滞、呼吸过速、心脏收缩期杂音、肺动脉狭窄、二叶肺动脉瓣、肺动脉瓣闭锁
罕见病 ORPHA:3429 的相关表型：隐睾、腭裂、小下颌、低位耳、外耳道闭锁、甲状旁腺异常、骨盆带骨形态异常、股骨形态异常、椎体形态异常、掌骨形态异常、肺发育缺陷/不全、跗骨骨性融合、小耳畸形、肢体发育不良、心血管系统形态异常、非中线唇裂、手指并指、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:343 的相关表型：紫癜、荨麻疹、手足发绀、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、关节炎、关节活动受限、生长延迟、阵发性发热、腹泻、腹痛、偏头痛、胃肠道出血、肝脏肿大、腹膜炎、血管炎、淋巴结肿大、关节疼痛、循环IgA升高、肌痛、红细胞沉降速度升高、肠梗阻、红斑、复发性口疮性口炎、丘疹
罕见病 ORPHA:3433 的相关表型：小头畸形、长头畸形、颧骨扁平、低位耳、巨耳畸形、极重度智力障碍、曳行步态、腭高而窄、脊柱后侧凸、肌量减少、身材矮小、枕骨扁平、下斜睑裂、白内障、寰枢椎畸形、指间关节活动过度、拇趾变宽、拇指变宽、宽鼻嵴
罕见病 ORPHA:3434 的相关表型：隐睾、正中唇裂、口裂、小头畸形、下颌前突、视觉障碍、小眼症、三指节拇指、智力障碍、室间隔缺损、脚劈裂
罕见病 ORPHA:3437 的相关表型：睫毛形态异常、眉毛形态异常、白癜风、皮肤色素减退斑、脱发、少白头、白发、头痛、脑脊液细胞增多、认知功能损害、耳鸣、感音神经性耳聋、视觉障碍、白内障、视网膜脱离、葡萄膜炎、视力模糊、虹膜睫状体炎、身材矮小、后囊下白内障、眼压升高、视网膜神经纤维水肿、结膜充血、颈部僵硬、脉络膜视网膜色素沉着减退、青光眼、畏光、脱发、发热、恶心、眩晕、失语症、泪液分泌增加、虹膜后粘连、角膜后沉着物、头皮压痛
罕见病 ORPHA:3440 的相关表型：听力障碍、鼻梁突出、连眉、皮肤着色异常、皮肤色素减退斑、虹膜异色、面部形状异常、少白头、毛发色素减退、感音神经性耳聋、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眼部异常、内眦距过宽、眉毛形态异常、额发变白、先天性感音神经性听力障碍、口裂、上睑下垂、蓝色虹膜、白睫、无神经节性巨结肠、眩晕、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、肠梗阻、前庭反射消失、周围神经病、胃肠道异常、指（趾）关节屈曲、肘部挛缩、结肠发育不全/发育不良
罕见病 ORPHA:3447 的相关表型：高身材、巨头畸形、下颌后缩、眼距过宽、宽前额、长人中、小下颌、低位后旋转耳、巨耳畸形、干骺端形态异常、指甲形态异常、智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、赘肉、声音嘶哑、趾甲发育不良、嵌甲、薄甲、骨骼成熟加速、异常低声调、腹股沟疝、圆脸、巨手、关节僵硬、宽足、深人中沟、绒毛、婴儿期喂养困难、拇指变宽、手指弯曲、隐睾、下斜睑裂、高弓足、马蹄内翻足、木屐足、脊柱侧弯、关节过度屈曲、手指并指、阴茎发育不良、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:3448 的相关表型：小口畸形、腭裂、小头畸形、招风耳、中度智力障碍、体重下降、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:3449 的相关表型：青光眼、短指（趾）、身材矮小、短拇指、高度近视、小球形晶状体、皮肤增厚、晶状体异位、关节活动受限、心血管系统形态异常、白内障、视力丧失、轻度智力障碍、关节僵硬、室间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、骨成熟延迟、QTc间期延长
罕见病 ORPHA:345 的相关表型：水肿、瘙痒、皮下结节、复发性皮肤感染、毛发形态异常、蜂窝织炎、头皮压痛
罕见病 ORPHA:3451 的相关表型：肌阵挛、发育倒退、高度失律、婴儿痉挛、神经系统异常、皮肤形态异常
罕见病 ORPHA:34515 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、肌营养不良、近端肌肉无力、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、全身性肌张力减低、蹒跚步态、肩胛带肌肉无力、骨盆带肌无力、跟腱的异常、小腿肌肉肥大、运动发育迟缓、扩张型心肌病、频繁跌倒、脊柱侧弯、爬楼梯困难、跑步困难、肌纤维层粘连蛋白α2减少
罕见病 ORPHA:34516 的相关表型：泛发性肌无力、构音障碍、吞咽困难、爬楼梯困难、肌纤维直径变异性增大、丧失行走能力、肌原纤维肌病、镶边空泡、骨骼肌脂肪浸润、骨骼肌纤维化、肌纤维形态异常、敲击性肌强直
罕见病 ORPHA:3452 的相关表型：脑积水、眼球突出、葡萄膜炎、抑郁、甲状腺功能减退症、胰岛素抵抗、癫痫发作、共济失调、肌无力、肌阵挛、关节炎、心肌梗死、心包炎、脾肿大、贫血、发热、烦渴、腹泻、吸收不良、腹痛、厌食症、呼吸功能不全、胸膜炎、胃肠道出血、肝脏肿大、睡眠障碍、发育倒退、传染性脑炎、颅内压增高、低血压、关节疼痛、低钠血症、肌痛、恶病质、颅神经麻痹、锥体束征、泛发性色素沉着、周围神经病、下肢水肿、疲乏、咳嗽、心肌炎、肌炎、勃起功能障碍、纵膈淋巴结病、胸痛、溢乳
罕见病 ORPHA:3453 的相关表型：视觉障碍、畏光、甲状旁腺功能减退症、指甲形态异常、慢性皮肤粘膜念珠菌病、自身免疫、血皮质醇水平增加、醛固酮减少症、角膜基质的混浊、原发性肾上腺功能不全、肾上腺增生、磷酸盐和钙的调节激素异常、脑血管形态异常、白内障、抗侧链裂解酶抗体阳性、抗21羟化酶抗体阳性、皮肤色素减退斑、脱发、脑钙化
罕见病 ORPHA:3454 的相关表型：斜视、眼球运动异常、上睑下垂、眼球运动失用、轻度智力障碍、全面发育迟缓、关节活动受限、神经语言障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、远端肌肉萎缩、第五指屈指畸形、先天性足挛缩、运动异常
罕见病 ORPHA:3455 的相关表型：小口畸形、薄上唇红、颧骨扁平、下颌后缩、面部脂肪组织丢失、尖下巴、眼距过宽、人中短、三角脸、宽前额、后旋耳、凸鼻嵴、眼睛深陷、睑裂上斜、眼睑内翻、胎生牙齿、头皮静脉隆凸、胎儿宫内发育迟缓、修长的身材、前额突出、脱发、嘴角下弯、大喙鼻、皮下脂肪组织减少、身材矮小、相对大头畸形、前囟及颅缝宽大、早衰面容、严重的胎儿宫内发育迟缓、先天性全身脂肪营养不良、脂肪萎缩、隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、肾积水、牙列异常、脑积水、颅骨不对称、听力异常、低位耳、反复发作型中耳炎、白内障、远视、近视、耳部异常、连眉、缺牙症、生长激素刺激试验反应降低、泌乳素水平升高、骨质减少、黑棘皮病、皮肤变薄、多毛症；女性多毛症、痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、意识模糊、关节过度活动、髋关节发育不良、肝脂肪变性、发育迟滞、生长延迟、复发性皮肤感染、发热、躯干性共济失调、高甘油三酯血症、中度智力障碍、脑白质营养不良、肢体张力亢进、颅骨过厚、脊柱后侧凸、短股骨、肌痛、中枢神经系统髓鞘形成减少、骨骼肌肥大、肱骨短、长骨骨干纤细、牙齿过早脱落、角膜混浊、毛发稀疏、甲发育缺陷/不全、不规则硬化终板、躯干部皮下脂肪组织增多、长脚趾、半透明状皮肤、剖腹产、粘膜下软腭裂、喂养困难、宽鼻嵴、手指弯曲、皮肤过早起皱、滑膜炎、长手指、复发性尿路感染、膀胱输尿管返流、耳垂缺失、鼻孔前翻、色素性视网膜病、眼球震颤、视神经萎缩、男子女性乳房发育、髂骨发育不全、癫痫发作、共济失调、胼胝体发育不全、小脑发育不全、震颤、喉软骨软化、肺动脉狭窄、多小脑回、动作性震颤、寰枢椎畸形、第二、三脚趾并趾、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、颈椎发育不良、椎体发育不良、纹状体形态异常、阴茎扁宽、肾盏扩张、尿道下裂、蓝巩膜、甲状腺功能亢进症、肺动脉瓣发育不良、2型糖尿病、视盘发育不良、血清雌二醇增多、睑裂闭合不全、血清睾酮水平增高、先天性左心畸形
罕见病 ORPHA:3456 的相关表型：短颈、颈椎融合、外展神经麻痹、先天性感音神经性听力障碍、面部不对称、蹼颈、假性视乳头水肿、晶状体半脱位、后发际低、脑脊膜膨出、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:34587 的相关表型：智力障碍、步态不稳、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心跳呼吸骤停、肌无力
罕见病 ORPHA:3459 的相关表型：隐睾、薄上唇红、眶上嵴突出、小下颌、宽鼻尖、眼睛深陷、眉毛浓密、情绪不稳、男子女性乳房发育、锥形指、智力障碍、全面发育迟缓、高弓足、扁平足、短足、躯干性肥胖、面部形状异常、少言寡语、身材矮小、小耳畸形、颧骨突出、小手、低促性腺激素性性腺功能减退症、癫痫发作、特定的学习障碍
罕见病 ORPHA:346 的相关表型：复发性皮肤感染、毛发形态异常、片形脱发，鬼剃头、头皮瘢痕性脱发、红斑、瘢痕形成、脓疱
罕见病 ORPHA:3463 的相关表型：感音神经性耳聋、视神经萎缩、糖尿病、尿崩症、烦渴、复发性尿路感染、泌尿系统异常、肾病、眼球震颤、癫痫发作、共济失调、构音障碍、婴儿期喂养困难、肠系膜形态异常、排尿困难、男性性腺功能减退症、性腺功能减退症、青光眼、眼肌麻痹、行为异常、痴呆、幻觉、青春期发育延迟、智力障碍、关节僵硬、心肌病、贫血、便秘、吸收不良、呼吸功能不全、大脑皮层萎缩、胃肠道出血、睡眠障碍、发育倒退、胃溃疡、中枢性呼吸暂停、肌病、周围神经病、自主神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:3464 的相关表型：子宫发育不良、小阴茎、性腺功能减退症、招风耳、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、胰岛素抵抗性糖尿病、高胰岛素血症、骨质减少、轻度智力障碍、构音障碍、舞蹈手足徐动、智能衰退、肌张力障碍、生长延迟、脱发、骨成熟延迟、高脂血症、T波异常、早发性卵巢功能不全、血清雌二醇水平降低、双侧感音神经性听觉障碍、生精异常、输卵管发育不良、睾丸体积过小、条索状卵巢、血清睾酮水平降低、眉毛发育不全、三角脸、鼻前突、无牙畸形、精神病、幻觉、皮肤脱屑
罕见病 ORPHA:3465 的相关表型：颅神经形态异常、神经语言障碍、舌活动困难、特定的学习障碍、反射亢进、发音困难、吞咽困难、胃食管反流、反复呼吸道感染、流涎、四肢瘫、下颌反射亢进、胶耳、认知功能损害、小头畸形、感音神经性耳聋、癫痫发作、注意力缺陷多动障碍
罕见病 ORPHA:3467 的相关表型：低尿酸血症、尿液中尿酸盐减少、肾尿酸结石、肾黄嘌呤结石、醛氧化酶缺乏症、黄嘌呤脱氢酶活性降低、亚硫酸氧化酶缺乏症、黄嘌呤代谢异常、黄嘌呤尿症、尿次黄嘌呤增高、结晶尿、复发性尿路感染、肾积水、血尿、类风湿关节炎、急性肾损伤、关节病、肌病、食欲不振、慢性疲劳、侧腹疼痛、痛风
罕见病 ORPHA:3469 的相关表型：小口畸形、小头畸形、小眼症、咽部异常、外生殖器异常、肛门闭锁、桡骨形态异常、鼻孔异常、眼距过窄、羊水过多、室间隔缺损、房间隔缺损
罕见病 ORPHA:347 的相关表型：男性外阴性别不明、男性假两性畸形、肾小球病、蛋白尿、局灶节段性肾小球硬化、原发性闭经、高促性腺激素性性腺功能减退症、促性腺激素水平升高、血清雌二醇水平降低、男性性腺发育不全，女性外表、肾功能不全、肾病综合征、性腺母细胞瘤、高血压、条索状卵巢、肾母细胞瘤
罕见病 ORPHA:3471 的相关表型：生育能力下降、复发性支气管炎、反复鼻窦及肺感染、梗阻性无精症、胰腺异常
罕见病 ORPHA:3472 的相关表型：末节指骨发育不全、拇趾末节趾骨发育不全、拇趾近节指骨短、尿道下裂、小阴茎、上唇短小、宽恒牙槽嵴、下红唇薄、长头畸形、眼距过宽、人中短、短下巴、小下颌、额头高、低位耳、耳廓形态异常、鼻孔前翻、白内障、眼球突出、睑裂上斜、角膜巩膜化、睫毛稀疏、单独掌横纹、并指（趾）畸形、手指异常、锥形指、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、巨脑回、严重生长障碍、室间隔缺损、心肌病、心脏扩大、短趾、摇椅足、跖内收、肺动脉高压、无鼻无脑畸形、脱发、中枢神经系统神经元损失、顶骨形态异常、腭高而窄、身材矮小、颅骨骨化减少、全部脚趾远节趾骨缩短、中节指骨短、颈部皮肤增厚、乳牙过早脱落、胸骨骨化缺如、乳头发育不全/不良、锁骨发育不良/发育不全、额叶发育不良、双侧小眼畸形、甲发育缺陷/不全、出生后生长迟缓、全身性新生儿肌张力低下、短指畸形、拇指缺如、第一掌骨发育不全、第一跖骨发育不良或发育不全、颅缝增宽、牙齿结构异常、先天性小头畸形、枕骨形态异常、盆骨形态异常、疏眉、隐睾、大阴唇发育不良、舌后坠、脑积水、听力障碍、小眼症、短肋、高血压、小脑发育不全、羊水过多、房间隔缺损、胎儿水肿、肾动脉狭窄、幽门狭窄、髋关节脱位、喇叭状干骺端、长骨细长伴骨干狭窄、肩胛骨发育不良/发育不全、阴蒂肥大、颈部透明层厚度增加、鼻基狭窄、牙龈退缩、肾血管性高血压、法洛四联症
罕见病 ORPHA:3473 的相关表型：牙龈纤维瘤病、宽嘴、蒜头鼻、宽鼻、智力障碍、关节过度活动、指甲发育不良、指甲缺损、肥大耳、泛发性多毛症、前牙开咬错位咬合畸形、肥厚耳、巨舌症、腭裂、悬雍垂裂、高腭、眼距过宽、小下颌、短颈、下斜睑裂、内眦距过宽、白内障、长睫毛、眉毛浓密、缺牙症、外生殖器异常、皮肤柔软、癫痫发作、生长延迟、脾肿大、高弓足、扁平足、拇趾外翻、面部多毛症（先天性）、肝脏肿大、婴儿型肌张力减退、多生牙、心血管系统形态异常、感音神经性耳聋、跖部深褶、掌褶纹深、纤细长骨、泛发性色素沉着
罕见病 ORPHA:3474 的相关表型：高身材、牙列异常、短头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、外耳异常、听力障碍、鼻嵴凹陷、视网膜缺损、斜视、上睑下垂、缺牙症、小牙畸形、智力障碍、牙齿形态异常、乳头发育不全/不良、皮纹异常、鱼鳞病、红斑、厚红唇缘、腭裂、睑裂上斜、癫痫发作、法洛四联症、大动脉转位、短足、短掌、骨骺形态异常、锁骨发育不全、角膜混浊、指骨发育不良/发育不全、趾骨发育不良或发育不全、肺动脉瓣闭锁、多生牙、肾脏异常、肾积水、孤独症、角化过度、室间隔缺损、大脑皮层萎缩、绒毛、急性白血病、骨质溶解、髋关节脱位、毛发稀疏、杵状趾、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:348 的相关表型：代谢性酸中毒、低血糖、乳酸酸中毒、酶/辅酶活性异常、呕吐、腹泻、高尿酸血症、空腹低血糖、间歇性乳酸血症、易激惹、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、昏迷、日间睡眠增多、肝脂肪变性、心动过速、酮症、新生儿低血糖、呼吸困难、呼吸窘迫、巨脑室、肝脏肿大、困倦、阵发性呼吸急促、肝脏转氨酶升高、新生儿高胆红素血症、意识减弱/意识错乱、间歇性过度通气、婴儿期呼吸暂停、Reye综合征样发作、尿液甘油增高、高丙氨酸血症
罕见病 ORPHA:349 的相关表型：牙列异常、短头畸形、面容粗糙、听力障碍、甲状腺功能减退症、多发性骨发育不全、多汗症、手足发绀、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、发育迟滞、指（趾）甲异常、心血管系统的任何异常。、心脏扩大、面部形状异常、肝脏肿大、痉挛性四肢瘫、脊柱后凸畸形（驼背）、肌量减少、胆囊异常、泛发性角化过度、锥体束征、角膜混浊、粘多糖尿症、腰椎前缘鸟喙样凸出、重度智力障碍、前额中央突出、皮肤血管异常、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:35 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、心肌病、低血糖、高氨血症、有机酸尿症、便秘、肝脏肿大、丙酰辅酶A羧化酶缺乏、免疫系统功能异常、心律失常
罕见病 ORPHA:35062 的相关表型：结肠炎、巨细胞病毒性结肠炎、葡萄膜炎、脑膜炎、体重减轻、发热、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、肺炎、间质性肺炎、肝炎、脊髓炎、视网膜炎、病毒性脑炎、HP:0430087、视力丧失、紫癜、皮疹、意识模糊、胰腺炎、血小板减少症、溶血性贫血、肌痛、静脉血栓形成、脾破裂、疲乏、寒栗、十二指肠炎
罕见病 ORPHA:35069 的相关表型：小脑萎缩、精神运动性恶化、发育倒退、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、共济失调、智能衰退、痉挛性四肢瘫、反射亢进、进行性痉挛、步态不稳、苍白球虎眼征、球部体征、脑白质形态异常、周围神经传导异常、弥漫性轴索肿胀、肌电图:慢性失神经支配的征象、轴索性周围神经病、感觉运动神经病、锥体束征、轴向张力减退、周围神经病、脑内铁累积、小脑胶质细胞增生、乳酸脱氢酶活性增高、斜视、失明、眼球震颤、行为异常、情绪不稳、自闭症行为、注意力短暂、语言发育迟缓、多动症、痉挛、构音障碍、步态不稳、肌张力障碍、屈曲挛缩、便秘、流涎、体温不稳定、吸入性肺炎、钟摆样眼球震颤、自主神经系统生理功能异常、冲动、癫痫发作、婴儿期呼吸暂停、下击型眼球震颤、向上凝视麻痹、窒息发作、植物状态
罕见病 ORPHA:35078 的相关表型：植物血凝素淋巴细胞转化受损、T细胞功能缺陷、T淋巴细胞减少症、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、淋巴细胞减少症、慢性腹泻、反复呼吸道感染、反复机会性感染、慢性口腔念珠菌病、自然杀伤细胞缺如、急性中耳炎、婴儿期生长障碍、循环总IgM下降、循环IgG水平降低、反复病毒感染、胃肠道复发性感染、反复肺炎、B淋巴细胞减少症、部分IgA缺乏、脓疱、直肠阴道瘘、皮肤色素沉着、皮疹、肝脾肿大、面部形状异常
罕见病 ORPHA:35093 的相关表型：长头畸形、枕骨突出、前额突出、颅内压增高
罕见病 ORPHA:35099 的相关表型：短头畸形、眼距过宽、宽前额、听力障碍、眼球突出、短指（趾）、智力障碍、颅内压增高、掌骨骨性融合、眶上嵴发育不全、面中部后缩
罕见病 ORPHA:351 的相关表型：面容粗糙、听力障碍、脊柱异常、智力障碍、癫痫发作、骨骼发育不良、椎骨形态异常、角膜混浊、黄斑樱桃红斑
罕见病 ORPHA:35107 的相关表型：腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、小头畸形、下颌后缩、小下颌、智力障碍、痉挛、胼胝体发育不全、肌张力增高、透明隔缺如、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、强直、严重的身材矮小、肌肉僵硬、喂养困难、小口畸形、耳垂形态异常、鼻异常、低位后旋转耳、低位耳、斜视、眼球震颤、癫痫发作、巨脑室、癫痫持续状态、短鼻、鼻梁塌陷、大耳垂、外阴性别不明、肾缺如、脑积水、巨头畸形、内眦赘皮、下斜睑裂、巨脑回、无脑回畸形、动脉导管未闭、脾肿大、跖内收、畸形足、前额突出、多小脑回、神经细胞迁移异常、脑皮质沟回异常、肠旋转不良、短肢、皮肤萎缩、巨脑回、皮肤发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、肺静脉回流异常、骨密度增加、骨硬化、前额中央突出
罕见病 ORPHA:35122 的相关表型：腹泻、腹痛、呕吐、恶心、便秘、胃食管反流、食欲不振、肠胃胀气、大便失禁、腹胀、腹部绞痛、疲乏、便血、发育迟滞