TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:93108 的相关表型：多囊性肾发育不良、膀胱功能异常、肾小管形态异常、肾发育不良/不全、肾盏形态异常、肾单位形态异常、慢性肾病、复发性尿路感染、尿失禁、输尿管囊肿、输尿管积水、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾脏肿大、肾积水、高血压、羊水过少、腹痛、肾小球基底膜增厚、输尿管闭锁、输尿管未发育、肾盂肾炎、中度蛋白尿、侧腹疼痛、腹部肿块、盆腔肿块、膀胱阴道瘘、先天性后尿道瓣膜
罕见病 ORPHA:93109 的相关表型：肾盏扩张、复发性尿路感染、肾脏肿大、肾囊肿、肾积水、血尿、肾小管间质性肾炎、肾脏生理异常、肾结石
罕见病 ORPHA:93110 的相关表型：复发性尿路感染、先天性后尿道瓣膜、慢性肾病、膀胱输尿管返流、肾积水、尿失禁、肾功能不全、高血压、慢性肾病5期、单侧肾发育不良、出生后生长迟缓、遗尿症、胎儿肾盂扩张、肾盂肾炎、尿潴留、下颌后缩、眼距过宽、昏睡、羊水过少、鼻形态异常、尿道狭窄、排尿困难
罕见病 ORPHA:93111 的相关表型：多囊性肾发育不良、尿道下裂、肾功能不全、马蹄肾、肾缺如、下颌前突、听力障碍、双角子宫、糖尿病、甲状腺功能减退症、黄疸、智力障碍、全面发育迟缓、关节炎、肝脂肪变性、急性肾损伤、烦渴、肾范可尼综合征、幽门狭窄、高尿酸血症、肝脏转氨酶升高、肾细胞癌、关节过度屈曲、附睾乳头状囊腺瘤、胰腺外分泌生理功能异常、胰腺内分泌生理功能异常、输精管缺如、胰腺发育不良/发育不全、肾小球病
罕见病 ORPHA:93126 的相关表型：肾小球肾炎、肾功能不全、蛋白尿、镜下血尿症、血清肌酐水平升高、小血管炎、肾小球滤过率下降、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、肾小球硬化、皮肤异常、发热、呼吸系统异常、新月体肾小球肾炎、眼部异常、紫癜、声音嘶哑、急性肾损伤、肾小管间质性肾炎、腹痛、上呼吸道异常、呼吸困难、关节疼痛、抗核抗体阳性、肺血管异常、动脉炎、肉眼血尿、肾性蛋白尿排泄增高、咳嗽、肺出血、口腔溃疡、心血管系统的任何异常。、胰腺炎、胃肠道异常、多发性单神经病变、巩膜炎
罕见病 ORPHA:93160 的相关表型：牙列异常、长头畸形、胸廓形态异常、肾结石、甲状旁腺功能亢进症、干骺端形态异常、皮肤异常、步态不稳、关节脱位、脱发、前额突出、低磷血症、脊柱侧弯、骨痛、软骨病。、复发性骨折、骨质溶解、膝外翻、低钙血症、膝内翻、髋骨形态异常、椎体形态异常、骨结构异常、身材矮小、乳牙过早脱落、脂肪组织形态异常、骨囊肿、干骺端小梁增粗
罕见病 ORPHA:932 的相关表型：巨头畸形、长人中、小下颌、鼻孔前翻、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、窄胸、胎儿水肿、前额突出、骨骼发育不良、短肢、短鼻、软骨内骨化异常、严重的身材矮小、骨密度异常、肺发育缺陷/不全、胸部短小、扁平脸、腹股沟疝、脐疝、羊水过多、囊状水瘤、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:93256 的相关表型：痴呆、共济失调、构音障碍、步态不稳、辨距不良、共济失调步态、意向性震颤、大脑皮层萎缩、记忆障碍、惰性、焦虑不安、抑郁、强迫行为、易激惹、焦虑、阳痿、腱反射减弱、肌无力、强直、姿势不稳、膀胱括约肌功能障碍、下肢肌肉无力、周围神经病、泛素阳性的大脑包涵体、自主神经系统生理功能异常、感觉障碍、弥漫性小脑萎缩、尿频、甲状腺功能减退症、高血压、帕金森症、吞咽困难、运动迟缓、脑干形态异常、大便失禁、低血压、肌痛
罕见病 ORPHA:93258 的相关表型：高腭、短头畸形、眼距过宽、额头高、听力障碍、低位耳、眼球突出、并趾、短足、中脑导水管狭窄、短鼻、短掌、鼻梁塌陷、手指并指、拇趾内翻、拇指发育不全或发育不良、拇趾骨变宽、短拇趾、拇指变宽、双侧冠状缝闭合、面中部后缩
罕见病 ORPHA:93259 的相关表型：腭裂、高腭、脑积水、颧骨扁平、眼距过宽、额头高、低位耳、外耳道闭锁、鼻后孔闭锁、眼球突出、视力丧失、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、关节活动受限、喉软骨软化、并趾、短足、肛门闭锁、呼吸窘迫、小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄、颅内压增高、肠旋转不良、分叶状颅、气管软化、短鼻、鼻梁塌陷、手指并指、拇趾内翻、拇指偏离/移位、拇趾骨变宽、短拇趾、拇指变宽、小手
罕见病 ORPHA:93260 的相关表型：膀胱输尿管返流、马蹄肾、肾积水、腭裂、高腭、短尖头畸形、眼距过宽、额头高、听力障碍、低位耳、外耳道狭窄、鼻后孔闭锁、眼球突出、弱视、智力障碍、癫痫发作、关节活动受限、喉软骨软化、并趾、短足、肛门闭锁、呼吸窘迫、小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄、颅内压增高、肠旋转不良、气管软化、短鼻、鼻梁塌陷、手指并指、拇趾内翻、拇趾骨变宽、短拇趾、拇指变宽、面中部后缩、小手
罕见病 ORPHA:93262 的相关表型：额头高、黑棘皮病、前额突出、脑积水、短头畸形、尖头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、上颌骨发育不全、传导性听力障碍、鼻后孔闭锁、斜视、上睑下垂、眼球突出、短指（趾）、小脑扁桃体下疝畸形、颅内压增高、椎体形态异常、掌骨形态异常、小脑发育缺陷/发育不全、眼睛的炎性异常、腭形态异常、凸鼻嵴、视觉障碍、视神经萎缩、偏头痛、呼吸功能不全、骶骨形态异常
罕见病 ORPHA:93267 的相关表型：外阴性别不明、大囟门、眼距过宽、人中短、小下颌、低位耳、宽鼻梁、短颈、白内障、小眼症、肋骨形态异常、窄胸、锁骨形态异常、扁平椎、干骺端形态异常、胼胝体发育不全、脐膨出、室间隔缺损、前额突出、分叶状颅、颅底扁平症、嘴角下弯、颅骨骨化减少、骨骺形态异常、长骨弯曲、肢体近端缩短、拇指近置
罕见病 ORPHA:93271 的相关表型：短肋、窄胸、干骺端形态异常、短足、呼吸功能不全、短肢、腹胀、短掌、致死性骨骼发育不良、不相称的短肢矮小、骨盆骨骨化异常、胸部短小、隐睾、外阴性别不明、肾发育不全、肾积水、上唇裂、巨头畸形、内眦赘皮、长人中、小下颌、宽鼻、轴后多指畸形、胎儿水肿、前额突出、先天性肝纤维化、双子宫、椎体缺如或低骨化、鼻梁塌陷、尿道阴道瘘、阴茎发育不良、心血管系统形态异常、肾囊肿、白内障、轴前多指、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、脐膨出、面裂、肛门闭锁、食管闭锁、肺发育不良、巨脑室、肛门异位、舌裂、会厌分叉
罕见病 ORPHA:93274 的相关表型：肾脏异常、脑积水、巨头畸形、听力障碍、眼球突出、窄胸、扁平椎、干骺端形态异常、黑棘皮病、短指（趾）、癫痫发作、肌张力减退、前脑无裂畸形、关节活动受限、羊水过多、赘肉、房间隔缺损、动脉导管未闭、前额突出、脑膨出、呼吸功能不全、巨脑室、神经细胞迁移异常、骨骼发育不良、分叶状颅、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、身材矮小、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、肺发育缺陷/不全、胸部短小、颈部透明层厚度增加、扁平脸、认知功能损害
罕见病 ORPHA:93283 的相关表型：扁平椎、脊椎骨骺发育不良、骨关节炎、短肢、成比例身材矮小、骨骺形态异常、胸部短小
罕见病 ORPHA:93284 的相关表型：扁平椎、发育迟滞、桶状胸、多发性骨骺发育不良、干骺端膨大、早发性关节炎、不成比例的短躯干性矮小、椎体终板中后部骨质驼峰状凸起、多发性骨骼异常、臂展增加、短颈、关节活动受限、关节肿胀、软骨形态异常、关节疼痛、椎间隙变窄、肩部形态异常、髋关节痛、背部疼痛、上肢干骺端骨刺、膝关节骨性关节炎、髋关节骨关节炎、骨骺骨化异常、骨密度增加、膝痛、椎骨异常骨化、腰椎形态异常、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、髋内翻、腰椎前凸过度、胸椎后凸、肘运动受限、齿状突发育不全、胫骨平台异常、双凹椎体、颈椎活动度下降、远端指（趾）间关节骨性关节炎、腕部运动受限、肩部活动受限、股骨头扁平、肢体疼痛、指骨骨骺膨大、股骨头发育不良、手指肿胀、膝部僵硬、局部骨质疏松、股骨颈短、感觉异常
罕见病 ORPHA:93296 的相关表型：长骨短、骨化异常、皮埃尔 - 罗宾序列征、眼部异常、短肋、窄胸、髂骨发育不全、水肿、肺发育不良、骨骼发育不良、短肢、身材矮小、椎体矿化缺如、耻骨骨化延迟、股骨近端骨骺骨化延迟、面中部后缩、骶骨未骨化、椎骨骨化延迟、听力障碍、白内障、视网膜脱离、近视、晶状体半脱位、玻璃体异常、心跳呼吸骤停
罕见病 ORPHA:93298 的相关表型：巨头畸形、长人中、小下颌、鼻孔前翻、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、窄胸、短足、胎儿水肿、前额突出、短肢、短鼻、软骨内骨化异常、不成比例的身材矮小、严重的身材矮小、致死性骨骼发育不良、肺发育缺陷/不全、胸部短小、扁平脸、肋骨形态异常、脐疝、羊水过多、马蹄内翻足、股疝、囊状水瘤、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:93299 的相关表型：巨头畸形、长人中、小下颌、鼻孔前翻、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、窄胸、胎儿水肿、前额突出、短肢、短鼻、腹胀、软骨内骨化异常、严重的身材矮小、致死性骨骼发育不良、肺发育缺陷/不全、胸部短小、扁平脸、脐疝、羊水过多、短足、复发性骨折、短掌、多发性肋骨骨折、股疝、囊状水瘤、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:93302 的相关表型：漏斗胸、扁平椎、脊柱侧弯、椎体形态异常、身材矮小、乳头间距宽、胸部短小、大脑镰异常
罕见病 ORPHA:93304 的相关表型：扁平椎、干骺端形态异常、脊柱后侧凸、身材矮小、椎体高度增加、胸部短小
罕见病 ORPHA:93307 的相关表型：干骺端增宽、尺骨弯曲、桡骨骨骺扁平、尺骨骨骺形态异常、手形态异常、股骨颈变宽、颈椎发育不良、股骨头脱位、股骨头骨化延迟、肢体近端缩短、短指畸形、第三指近端指间关节挛缩、手向尺侧偏斜、短拇指、掌骨短、短跖骨、踝部僵硬、肢端感觉障碍、肢端过小症、跖内收合并后足外翻畸形（又叫Z形足）、前臂骨形态异常、股骨颈短、骨骼发育不良、多发性骨骺发育不良、关节疼痛、小下颌、短指（趾）、屈曲挛缩、关节活动受限、关节僵硬、马蹄内翻足、双侧马蹄内翻足、蹒跚步态、髋内翻、膝外翻、肘屈曲挛缩、扁平骨骺、早发性关节炎、髋关节痛、不成比例的身材矮小、骨骼成熟加速、髋臼发育不良、中度身材矮小、上肢发育不良、扁平股骨骨骺、双层髌骨、腭裂、高腭、耳垂形态异常、低位耳、耳廓形态异常、髋关节发育不良、跖骨骨性融合、宽足、短趾、脊柱侧弯、颈椎后凸畸形、桡骨弯曲
罕见病 ORPHA:93308 的相关表型：步态不稳、髋关节发育不良、长骨短、髋关节痛、膝痛、活动后症状加重、关节活动受限、关节僵硬、蹒跚步态、骨骺骨化延迟、骨关节炎、髋臼形态异常、不成比例的身材矮小、指关节活动过度、脚踝痛、膝关节过度伸展、髋内翻、膝外翻、膝内翻、股骨头骨骺缺血性坏死
罕见病 ORPHA:93311 的相关表型：髋关节发育不良、股骨近端骨骺骨化延迟、步态不稳、髋关节形态异常、膝外翻、膝内翻、早发性关节炎、轻度身材矮小、上肢骨骺形态异常、足骨骺异常、膝痛、关节僵硬、行走困难、髋臼形态异常、髋关节外展减小、髋关节痛、手的小关节的骨关节炎、股骨头骨骺缺血性坏死、多发性小椎体骨折、椎间盘退行性变、髋部运动受限、脚踝痛、背部疼痛
罕见病 ORPHA:93314 的相关表型：脊柱异常、扁平椎、生长延迟、骨骺骨化延迟、不成比例的短躯干性矮小、短指（趾）、手管状骨缩短、步态不稳、腕骨骨发育不全、短趾、蹒跚步态、脊柱侧弯、髋内翻、髂骨形态异常、喇叭状髂骨翼、膝内翻、干骺端增宽、早发性关节炎、髋臼形态异常、方形髂骨、软骨内骨化异常、严重的身材矮小、中节指骨短、末节指骨短、短跖骨、鸡胸、盾状胸、行走困难、脊柱后凸畸形（驼背）、腰椎前凸过度、胸椎后凸、桡骨弯曲、桡尺关节异常、肢体关节挛缩、扁平髋臼顶、骶髂切迹小、齿状突发育不全、冠状位脊柱裂、肱骨干骺端形态异常、扁平颈椎、椎体楔形变、指骨骨骺缺如、扁平股骨骨骺、椎间隙增宽、股骨颈短
罕见病 ORPHA:93315 的相关表型：髋内翻、干骺端不规则、卵形椎体、椎骨形态异常、干骺端角骨折、身材矮小、鸡胸、关节活动受限、脊柱侧弯、膝外翻、膝内翻、长骨短、不成比例的短躯干性矮小、下肢短、肢体疼痛、上肢发育不良、骨化异常、高腭、尖下巴、面部不对称、后旋耳、耳前皮赘、小耳垂、招风耳、视觉障碍、眼球突出、近视、扁平椎、腰椎前凸过度、椎间隙变窄、椎体融合、胫骨弯曲、双凹椎体、双凸椎体、椎体发育不全、椎体楔形变、耳轮卷曲减少、对耳屏形态异常、扁平脸、下肢不对称、牙列异常、短颈、斜视、缺铁性贫血、骨折易感性增加、髂翼发育不全、骨密度降低、股骨头骨骺缺血性坏死、眼压升高、C1-C2寰枢椎椎体异常、末节指骨短、指（趾）内弯、循环骨钙素水平异常、尿1型胶原蛋白N端端肽水平升高
罕见病 ORPHA:93316 的相关表型：脊柱异常、干骺端形态异常、干骺端发育不良、扁平椎、髋关节发育不良、脊柱侧弯、髋内翻、膝关节异常、膝外翻、髂骨形态异常、坐骨大切迹变窄、严重的身材矮小、不成比例的短躯干性矮小、股骨头骨骺异常、短髂骨、软腭裂、小下颌、外耳道狭窄、近视、羊水过多、胃食管反流、吸吮无力、脊柱后侧凸、手腕异常、长骨短、髂嵴不规则、不规则髋臼顶、婴儿期鼻胃管饲、婴儿期胃造口管饲、股骨颈短
罕见病 ORPHA:93317 的相关表型：尖头畸形、肋骨形态异常、窄胸、肩胛骨形态异常、扁平椎、胼胝体发育不全、全身性肌张力减低、巨脑回、小脑发育不全、房室传导阻滞、呼吸功能不全、脊椎干骺端发育不良、骨成熟延迟、长腓骨、不成比例的身材矮小、短掌、肢根型手臂缩短、骨骼成熟加速、干骺端软骨发育不良、心跳呼吸骤停、髂嵴锯齿状缘、掌骨短、锥形骨骺、心律失常、心肌炎
罕见病 ORPHA:93320 的相关表型：尺骨发育不良/发育不全、少指畸形、骨关节炎、桡骨弯曲、肘运动受限、桡尺关节异常、桡偏畸形手、前臂短、向尺骨偏离的曲棍球棒样手、上肢骨骼形态异常、肩胛骨发育不全、伸肘受限、脊柱侧弯、肘屈曲挛缩、肱桡骨性融合、桡骨头脱位、蝴蝶椎、肱骨头形态异常、前臂骨硬化、先天性手指屈曲挛缩、屈肘受限、肩部活动受限、关节窝发育不全、腕骨钙化异常、第五指发育不全、第四指发育不全、第三指近端指间关节挛缩、掌骨骨性融合、腕骨骨性融合、肘前翼状胬肉、上肢短肢畸形、第三指指骨重复、第三掌骨形态异常、掌骨不发育、趾骨弯曲、椎管闭合不全、第三趾趾骨发育不良/发育不全、手肘痛、上肢偏侧萎缩、肱尺关节异常
罕见病 ORPHA:93321 的相关表型：桡骨发育不良/发育不全、拇指形态异常、舟骨异常、大多角骨异常、手部或手指骨偏斜、第一掌骨发育不全
罕见病 ORPHA:93322 的相关表型：马蹄内翻足、胫骨缺如、手劈裂、腿中段缩短、膝关节屈曲挛缩、并指（趾）畸形、髋关节发育不良、脚劈裂、跖内收、少趾畸形、桡骨缺如、桡偏畸形手、短胫骨、胫腓骨近端融合、胫骨发育不良以至缺如、脚踝松弛度增加、跗骨骨性融合、第二掌骨发育不全、第四掌骨不发育、多指（趾）畸形、手指皮肤性并指、少指（趾）畸形、拇趾缺失、足部分缺如、隐睾、尿道下裂、外阴性别不明、腭裂、听力障碍、脊髓脊膜膨出、髋外翻、髋关节脱位、半椎体
罕见病 ORPHA:93323 的相关表型：股骨近端局灶性缺损、日常生活活动障碍、行走困难、腓骨形态异常、马蹄内翻足、膝外翻、胫骨弯曲、短胫骨、股骨内侧髁不成比例的突出、肢体发育不良、HP:0040066、下肢不对称、关节活动受限、关节僵硬、关节松弛、并趾、马蹄外翻足、短趾、腿弯曲、腓骨发育不良、短股骨、髋关节外展减小、髋关节痛、膝关节屈伸受限、手指并指、脚踝松弛度增加、足结构性畸形、骨化异常、少指（趾）畸形、疼痛、髋关节半脱位、膝关节过度伸展、肾发育不良、眼部异常、无眼畸形、前房形态异常、智力障碍、颅缝早闭、心脏形态异常、少趾畸形、血小板减少症、脊柱裂、腓骨发育不良、髋臼发育低下、尺骨形态异常、缺趾/指畸形、胸腹壁缺损
罕见病 ORPHA:93324 的相关表型：低钙发作、低钙血症、先天性甲状旁腺功能减退症、小头畸形、颅缝闭合延迟、脸颊丰满、眼距过宽、龋齿、瘦小肋骨、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、短足、骨成熟延迟、低钙搐搦、颅骨骨化减少、颅骨硬化、长骨骨干皮质增厚、长骨骨干纤细、锁骨细小、出生后生长迟缓、长骨髓腔狭窄、小手
罕见病 ORPHA:93325 的相关表型：颅缝闭合延迟、身材矮小、长骨骨干皮质增厚、长骨髓腔狭窄、眼距过宽、远视、龋齿、视乳头水肿、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、贫血、基底节钙化、低钙发作、骨成熟延迟、高磷血症、低钙搐搦、颅骨骨化减少、颅骨硬化、出生后巨头畸形、长骨骨干纤细、双侧小眼畸形、视网膜钙化、先天性甲状旁腺功能减退症、睾丸体积过小、出生后生长迟缓、前额中央突出、循环促卵泡激素浓度异常、发育性白内障、高音调的声音、乳牙存留
罕见病 ORPHA:93328 的相关表型：隐睾、阴囊对裂、外阴性别不明、颧骨扁平、眼距过宽、长人中、小下颌、前额突出、髌骨脱位、肘关节脱位、短鼻、短掌、鼻梁塌陷、肱骨短、阴茎发育不良、肢体近端缩短、第一掌骨短
罕见病 ORPHA:93329 的相关表型：长人中、后旋耳、低位耳、鼻孔前翻、干骺端形态异常、前额突出、桡骨形态异常、肘关节脱位、身材矮小、肱骨远端发育不良、鼻梁塌陷、肢体近端缩短、隐睾、小下颌、股骨形态异常、短肢、肢体中部不规则缩短、翼状胬肉、智力障碍、颅缝早闭、短鼻、颈部透明层厚度增加、心血管系统形态异常、疝
罕见病 ORPHA:93333 的相关表型：巨头畸形、短颈、肩胛骨发育不全、髂骨发育不全、短指（趾）、先天性髋关节脱位、肘屈曲挛缩、肱桡骨性融合、短股骨、肘关节关节间隙异常、腿中段缩短、低位耳、颅底异常、身材矮小、眼距过宽、听力障碍、耳廓形态异常、外耳道狭窄、斜视、眼睛深陷、眼睑裂狭小、前额突出、后发际低、颈部皮肤增厚
罕见病 ORPHA:93346 的相关表型：喇叭状干骺端、四肢骨发育不良/发育不全、舌后坠、面容粗糙、眼距过宽、小下颌、听力障碍、近视、长骨短、耻骨发育不全、椎骨形态异常、颈椎不稳、小骨骺、扁平脸、椎骨异常骨化、龋齿、扁平椎、腕骨骨化延迟、脊髓受压、呼吸系统生理异常、大关节运动受限、喉气管软化、髋部运动受限、母体糖尿病
罕见病 ORPHA:93351 的相关表型：鸡胸、肋骨形态异常、扁平椎、骨质疏松、干骺端形态异常、宽掌、腕骨形态异常、步态不稳、关节形态异常、关节活动受限、扁平足、宽足、脊椎干骺端发育不良、骨关节炎、髋内翻、关节疼痛、膝外翻、短肢、短掌、腕骨骨性融合、骨骺形态异常、骨盆发育不良、不相称的短肢矮小、上肢发育不良、掌骨短、短跖骨
罕见病 ORPHA:93352 的相关表型：扁平椎、脊柱侧弯、关节疼痛、喇叭状干骺端、干骺端增宽、长骨短、早发性关节炎、椎骨形态异常、不成比例的身材矮小、严重的身材矮小、胸廓发育不全、骨骺形态异常、广泛性骨矿质密度降低、环椎发育不良、短颈、关节松弛、肝脾肿大、喉狭窄、声音嘶哑、骨骺骨化延迟、气管狭窄、上气道阻塞、椎体压缩性骨折、膝内翻、腿弯曲、干骺端不规则、腓骨过度生长、腹胀、脊柱前凸过度、方形扁平椎、椎弓根间隙变窄、肢体发育不良、支气管形态异常
罕见病 ORPHA:93356 的相关表型：膝内翻、股骨弯曲、胫骨弯曲、喇叭状干骺端、干骺端不规则、扁平骨骺、不成比例的身材矮小、梨形椎骨、膝关节骨性关节炎、下肢短、小骨骺、生长板增厚
罕见病 ORPHA:93357 的相关表型：脊柱异常、扁平椎、面部形状异常、鼻梁塌陷、不相称的短肢矮小、面中部后缩、短指（趾）、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、膝外翻、干骺端不规则、双凹椎体、肢体近端缩短、肢体发育不良、干骺端条纹、股骨颈短、尿道下裂、长脸、内眦赘皮、下颌前突、宽鼻、鼻孔前翻、白内障、眼球震颤、小牙畸形、恒牙萌出延迟、甲状腺功能减退症、性早熟、宽掌、全面发育迟缓、伸肘受限、关节松弛、声门下狭窄、嗓音微弱、扁平足、宽足、短足、中性粒细胞减少症、前额突出、小脑扁桃体下疝畸形、脊柱侧弯、骨骺骨化延迟、脊柱后侧凸、周身关节松弛、髋内翻、髋关节脱位、腰椎前凸过度、喇叭状干骺端、干骺端增宽、长骨短、肢体中部不规则缩短、髋臼窝变浅、短鼻、股骨近端骨骺扁平、肱骨骨骺扁平、短掌、循环抗体水平降低、相对大头畸形、椎体终板过度突出、鼻骨发育不全、脑动脉扩张、下颌钝角、股骨头骨骺缺血性坏死、短牙根、反复肺炎、边缘状态智力障碍、先天性无晶状体、指骨象牙色骨骺、小骨骺、纹状骨病、鼻骨未发育、前额中央突出、小瞳孔、髋关节半脱位、颈痛、肩痛、膝痛、牙根发育不全、下肢不对称
罕见病 ORPHA:93360 的相关表型：关节松弛、骨骼发育不良、骨骺发育不良、身材矮小、面中部后缩、扁平椎、手指细长、小于胎龄儿、喉狭窄、跖骨形态异常、脊椎干骺端发育不良、骨骺骨化延迟、周身关节松弛、膝外翻、膝内翻、干骺端不规则、早发性关节炎、腕骨形状异常、掌骨修长、喉气管软化、新生儿躯干短小、肢体发育不良/发育不全、脊柱曲度异常、多关节脱位、扁平脸、干骺端条纹、肢体异常、骨骺碎裂、斜视、癫痫发作、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、肘屈曲挛缩、桡骨头半脱位、股骨近端骨骺扁平、新生儿吸气性喘鸣、胸腰部脊柱后凸、气道阻塞、髋关节半脱位
罕见病 ORPHA:93383 的相关表型：短足、指甲缺损、B型短指（趾）、第二-五趾中间趾骨发育不全、末节指骨短、掌骨短、腕骨骨性融合、手指并指、指关节融合、拇趾骨变宽
罕见病 ORPHA:93384 的相关表型：指甲形态异常、第五指屈指畸形、身材矮小、中节指骨短、C型短指、手指尺侧偏斜、第二指假骨骺、拇指末节指骨完全重复、拇指末节指骨骨骺点状钙化、指关节融合、第一掌骨发育不良或发育不全、跖骨外翻、锥形骨骺、短跖骨
罕见病 ORPHA:93387 的相关表型：巨头畸形、前额突出、身材矮小、关节过度屈曲、E型短指（趾）、末节指骨短、掌骨短、拇趾末节趾骨发育不良或发育不全、短跖骨、上肢不对称
罕见病 ORPHA:93388 的相关表型：远端指间关节融合、掌骨变宽、马蹄内翻足、短足、脊柱侧弯、尺骨发育不良、第五指屈指畸形、身材矮小、中节指骨短、短拇指、短拇趾、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:93394 的相关表型：马蹄内翻足、第五指中节指骨短、身材矮小、所有中节趾骨缩短、第二指中节短指骨、指关节融合
罕见病 ORPHA:93396 的相关表型：短足、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、中节指骨短、A2型短指、第二指中节指骨发育不全或发育不良、第二掌骨短
罕见病 ORPHA:93397 的相关表型：拇趾外翻、木屐足、第二、三脚趾并趾、中节指骨发育不良/发育不全、短拇趾、第五指屈指畸形、第二趾内侧向偏斜、第二指向尺侧偏斜、第二指桡侧偏斜、第二指中节指骨三角形骨骺、第二指短、第二指中节指骨缺失、拇指末节指骨增宽、指骨骨性融合、第二趾趾骨膨大、拇指变宽、第五趾中节趾骨短
罕见病 ORPHA:93399 的相关表型：面容粗糙、多发性骨发育不全、全面发育迟缓、内脏肿大、听力障碍、白内障、癫痫发作、婴儿型肌张力减退、黄斑樱桃红斑、腹股沟疝、肾脏异常、牙龈增生、低位耳、斜视、视力丧失、眼球震颤、视神经萎缩、共济失调、痉挛、运动发育迟缓、辨距不良、肌阵挛、肝脾肿大、脐疝、发音困难、心脏形态异常、吞咽困难、下肢痉挛、呼吸系统异常、全面性肌阵挛发作、肝脏肿大、丧失行走能力、椎体形态异常、泛发性多毛症、角膜混浊、眶上嵴发育不全、舌头过长、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:93400 的相关表型：面容粗糙、听力障碍、低位耳、白内障、多发性骨发育不全、水肿、肌张力减退、全面发育迟缓、肝脾肿大、腹水、黄斑樱桃红斑、腹股沟疝、肾脏异常、脑积水、斜视、发育性白内障、视力丧失、眼球震颤、视神经萎缩、瘀点、毛细血管扩张、癫痫发作、共济失调、痉挛、辨距不良、肌阵挛、脐疝、心脏形态异常、发育倒退、黄斑中心凹发育不全、角膜混浊、眶上嵴发育不全、呼吸道感染、视网膜黄/白病变、牙龈增生、巨头畸形、额头高、肝脏肿大、异常心电图、泛发性多毛症、多指（趾）畸形、舌头过长
罕见病 ORPHA:93402 的相关表型：并趾、第二、三脚趾并趾、第三-四指并指、指关节融合
罕见病 ORPHA:93403 的相关表型：第二、三脚趾并趾、第三-四指并指、短足、轴后多趾、第五指屈指畸形、短掌、掌骨形态异常、指关节融合、手指弯曲、轴前多趾、木屐足、中轴多指（趾）
罕见病 ORPHA:93404 的相关表型：短趾、手指并指、手指弯曲
罕见病 ORPHA:93405 的相关表型：多指、三指节拇指、关节活动受限、6块掌骨、并趾、多趾、短胫骨、第一-五指并指、手指弯曲
罕见病 ORPHA:93406 的相关表型：跖骨骨性融合、第五指屈指畸形、第二、三脚趾并趾、第三-四指并指、手指尺侧偏斜、掌骨骨性融合、末节指骨短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:93409 的相关表型：并趾、拇趾外翻、第五指中节指骨短、第五跖骨过短、第二指中节短指骨、指关节融合、第五掌骨短小
罕见病 ORPHA:93473 的相关表型：巨舌症、下唇唇红外翻、脑积水、长头畸形、面容粗糙、脸颊丰满、听力障碍、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、视网膜病变、青光眼、眉毛浓密、抑郁、肋骨形态异常、高血压、锁骨形态异常、骨骼系统异常、骨干形态异常、皮肤着色异常、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、关节活动受限、生长延迟、婴儿期夭折、心肌病、心脏瓣膜形态异常、心绞痛、心内膜弹力纤维增生症、脾肿大、前额突出、慢性腹泻、反复呼吸道感染、全身性多毛症、肝脏肿大、痉挛性双下肢瘫、睡眠障碍、脊柱侧弯、骨骼发育不良、骨盆狭窄、椎管狭窄、椎骨形态异常、身材矮小、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、锥体束征、角膜混浊、粘多糖尿症、肘部异常、喂养困难、鼻炎、厚红唇缘、神经传导速度异常、脑瘫、手指弯曲、大脸、扁桃体异常、疝
罕见病 ORPHA:93474 的相关表型：宽嘴、下唇唇红外翻、面容粗糙、感音神经性耳聋、青光眼、骨骼系统异常、关节活动受限、关节僵硬、主动脉瓣反流、脾肿大、肝脏肿大、痉挛性双下肢瘫、角膜混浊、粘多糖尿症、鼻炎、厚红唇缘、神经传导速度异常、脑瘫
罕见病 ORPHA:93476 的相关表型：面容粗糙、感音神经性耳聋、关节活动受限、心肌病、心脏瓣膜形态异常、脾肿大、全身性多毛症、肝脏肿大、骨骼发育不良、椎管狭窄、椎骨形态异常、身材矮小、锥体束征、角膜混浊、鼻炎、神经传导速度异常、扁桃体异常、疝
罕见病 ORPHA:935 的相关表型：腹股沟疝、漏斗胸、干骺端形态异常、胰腺异常、淋巴细胞减少症、贫血、吸收不良、反复呼吸道感染、绒毛、无神经节性巨结肠、长腓骨、骨密度降低、双侧顶骨部收窄、重症联合免疫缺陷、无丙种球蛋白血症、细胞免疫缺陷、白发、认知功能损害
罕见病 ORPHA:93552 的相关表型：红细胞沉降速度升高、血清补体C3减少、血清补体C4减少、泌尿系统异常、肾功能不全、蛋白尿、肾病综合征、肾炎、血尿、皮肤异常、水肿、皮疹、心包积液、血小板减少症、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、微血管病性溶血性贫血、发热、胸腔积液、淋巴结肿大、抗核抗体阳性、抗磷脂抗体阳性、胃肠道异常、乳酸脱氢酶活性增高、口腔溃疡、神经系统异常、精神病、癫痫发作、肌无力、关节炎、腹水、呕吐、腹痛、呼吸系统异常、呼吸困难、偏瘫、头痛、系统性红斑狼疮、关节疼痛、腹胀、意识减弱/意识错乱、盘状红斑狼疮、颧部皮疹、狼疮抗凝剂、深色尿液、脱发、腹泻、语言障碍、抗中性粒细胞抗体阳性、雷诺现象、认知功能损害、肌炎、胸痛
罕见病 ORPHA:93585 的相关表型：心肌梗死、急性肾损伤、失语症、异常心电图、血液尿素氮升高、血清肌酐水平升高、心律失常、心源性休克、胸痛、紫癜、血小板减少症、微血管病性溶血性贫血、蛋白尿、血尿、癫痫发作、昏迷、意识模糊、卒中、肌无力、网织红细胞增多症、发热、裂(红)细胞症、腹泻、恶心、腹痛、呼吸困难、头痛、关节疼痛、高胆红素血症、肌痛、下背部疼痛、高非结合胆红素血症、疲乏、结合珠蛋白水平降低、乳酸脱氢酶活性增高、肠缺血、循环肌钙蛋白I浓度升高、复视、充血性心力衰竭、心脏性猝死
罕见病 ORPHA:93598 的相关表型：排尿困难、复发性尿路感染、遗尿症、肾钙质沉着症、肾结石、贫血、代谢性酸中毒、高草酸尿症、钙质沉着、循环系统内酶浓度水平异常、血尿、发育迟滞、肾小球滤过率下降、骨骼系统异常、慢性肾病5期、牙列异常、卒中、代谢紊乱/稳态失衡、动脉粥样硬化
罕见病 ORPHA:93599 的相关表型：肾钙质沉着症、肾结石、高草酸尿症、复发性尿路感染、输尿管梗阻、肾功能不全
罕见病 ORPHA:93600 的相关表型：肾钙质沉着症、血尿、尿稳态平衡异常、高草酸尿症、草酸钙肾结石、肾脏生理异常、疼痛、尿频、排尿困难
罕见病 ORPHA:93672 的相关表型：干性皮肤、皮疹、瘙痒、光感性皮肤、皮肤异色症、肌张力减退、构音障碍、肌无力、关节炎、关节活动受限、脱发、声音嘶哑、发音困难、心肌病、心绞痛、心包炎、体重减轻、发热、吞咽困难、便秘、腹痛、限制性通气功能障碍、呼吸困难、肺纤维化、胃肠道出血、血管炎、关节疼痛、自身免疫、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、肌肉痉挛、肌电图异常、红细胞沉降速度升高、钙质沉着、红斑、C-反应蛋白水平升高、心律失常、束支传导阻滞、疲乏、咳嗽、眼睑水肿、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张、肌炎、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:939 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、乳酸酸中毒、三角脸、长人中、小耳畸形、小头畸形、额头倾斜、小下颌、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、巨脑室、大脑皮层萎缩、脑钙化、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:93921 的相关表型：神经鞘瘤、周围神经鞘瘤、脊髓肿瘤、疼痛、子宫肌瘤、耳鸣、听力障碍、白内障、肌无力、脊柱侧弯、肿瘤、感觉异常、脂肪瘤、腰骶部血管瘤、癫痫发作、嗓音微弱、肌束震颤、脑膜瘤、垂体前叶肿瘤、感觉迟钝
罕见病 ORPHA:93924 的相关表型：眼距过窄、喂养困难、正中唇裂、腭裂、高腭、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、眼部异常、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、内分泌系统异常、尿崩症、智力障碍、特定的学习障碍、发育迟滞、生长延迟、便秘、胃食管反流、吸吮无力、自主神经系统异常、少言寡语、身材矮小、慢性肺病、睡眠-觉醒周期紊乱、注意力缺陷多动障碍、中枢性运动功能异常、吸入性肺炎、下丘脑生理异常、泌尿生殖系统异常、悬雍垂裂、脑积水、小头畸形、巨头畸形、情感淡漠、生长激素刺激试验反应降低、全垂体功能减退、骨骼系统异常、癫痫发作、昏睡、痉挛、胼胝体发育不全、心脏形态异常、呕吐、吞咽困难、脑干形态异常、肢体肌张力障碍、脊柱侧弯、呼吸模式异常、髋关节脱位、中枢性呼吸暂停、体温不稳定、口部失用、婴儿型肌张力减退、婴儿轴向肌张力减退、大脑镰发育缺陷、婴儿期胃造口管饲、中枢性甲状腺功能减退症、胃肠道形态异常、心率变异性异常、肢体异常、嗅球形态异常、大脑皮质型视觉障碍、语言丧失、屈曲挛缩、行走不能、单个上门齿、独眼、单鼻孔、管状鼻、神经管缺损
罕见病 ORPHA:93925 的相关表型：眼部异常、眼距过窄、发育迟滞、生长延迟、吸吮无力、身材矮小、喂养困难、正中唇裂、腭裂、悬雍垂裂、高腭、小头畸形、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、智力障碍、癫痫发作、昏睡、痉挛、特定的学习障碍、语言丧失、呕吐、吞咽困难、便秘、胃食管反流、自主神经系统异常、脑干形态异常、肢体肌张力障碍、行走不能、呼吸模式异常、中枢性呼吸暂停、体温不稳定、慢性肺病、睡眠-觉醒周期紊乱、注意力缺陷多动障碍、口部失用、婴儿型肌张力减退、大脑镰发育缺陷、中枢性运动功能异常、吸入性肺炎、下丘脑生理异常、嗅球形态异常、神经管缺损、大脑皮质型视觉障碍、泌尿生殖系统异常、脑积水、巨头畸形、内分泌系统异常、生长激素刺激试验反应降低、全垂体功能减退、尿崩症、骨骼系统异常、胼胝体发育不全、屈曲挛缩、心脏形态异常、少言寡语、脊柱侧弯、髋关节脱位、单个上门齿、婴儿轴向肌张力减退、独眼、单鼻孔、婴儿期胃造口管饲、中枢性甲状腺功能减退症、胃肠道形态异常、管状鼻、心率变异性异常、肢体异常
罕见病 ORPHA:93926 的相关表型：眼部异常、眼距过窄、发育迟滞、生长延迟、吸吮无力、身材矮小、喂养困难、正中唇裂、腭裂、悬雍垂裂、高腭、小头畸形、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、智力障碍、癫痫发作、昏睡、痉挛、特定的学习障碍、语言丧失、呕吐、吞咽困难、便秘、胃食管反流、自主神经系统异常、脑干形态异常、肢体肌张力障碍、行走不能、呼吸模式异常、中枢性呼吸暂停、体温不稳定、慢性肺病、睡眠-觉醒周期紊乱、注意力缺陷多动障碍、口部失用、婴儿型肌张力减退、大脑镰发育缺陷、中枢性运动功能异常、吸入性肺炎、下丘脑生理异常、嗅球形态异常、神经管缺损、大脑皮质型视觉障碍、泌尿生殖系统异常、脑积水、巨头畸形、内分泌系统异常、生长激素刺激试验反应降低、全垂体功能减退、尿崩症、骨骼系统异常、胼胝体发育不全、屈曲挛缩、心脏形态异常、少言寡语、脊柱侧弯、髋关节脱位、单个上门齿、婴儿轴向肌张力减退、独眼、单鼻孔、婴儿期胃造口管饲、中枢性甲状腺功能减退症、胃肠道形态异常、管状鼻、心率变异性异常、肢体异常
罕见病 ORPHA:93928 的相关表型：阴蒂分叉、尿道上裂、尿道口向前移位、尿失禁、膀胱输尿管返流、骨盆带骨形态异常
罕见病 ORPHA:93929 的相关表型：阴蒂异常、输尿管囊肿、输尿管积水、肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管返流、马蹄肾、异位肾、脐膨出、马蹄内翻足、肛门闭锁、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、肠旋转不良、髋关节脱位、膀胱外翻、半椎体、腓骨形态异常、胫骨形态异常、肾发育不良/不全、阴茎发育不良、泄殖腔外翻、输卵管形态异常、缺足、肠重复
罕见病 ORPHA:93930 的相关表型：复发性尿路感染、腹股沟疝、尿道上裂、阴蒂异常、输尿管异常、膀胱输尿管返流、脐疝、脐膨出、肠旋转不良、大便失禁、膀胱外翻、肛门异常、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:93932 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、宽嘴、高腭、巨头畸形、枕骨突出、颧骨扁平、眼距过宽、长人中、小下颌、额头高、杯状耳、外耳道狭窄、鼻前突、宽颈、斜视、下斜睑裂、视神经发育不全、牙列拥挤、语言发育迟缓、胸骨形态异常、全面发育迟缓、小脑形态异常、斜头畸形、修长的身材、早产、房间隔缺损、扁平足、宽趾、幽门狭窄、巨脑室、宽基步态、前额卷发、大肠形态异常、流涎、中度智力障碍、周身关节松弛、身材矮小、前囟及颅缝宽大、结肠旋转不良、肘部伸展和旋后受限、胼胝体发育缺陷/发育不全、小耳畸形、全身性新生儿肌张力低下、融合牙、厚红唇缘、垂体缩小、闭口不能、脑积水、短下巴、感音神经性耳聋、鼻后孔闭锁、强迫行为、单独掌横纹、骶骨浅窝、拇指形态异常、癫痫发作、颅缝早闭、脐疝、二尖瓣脱垂、主动脉缩窄、便秘、胃食管反流、肛门闭锁、肺动脉高压、进行性屈曲挛缩、手指并指、注意力缺陷多动障碍、面部皱褶、社会行为异常、第二指弯曲
罕见病 ORPHA:93941 的相关表型：呼吸功能不全、椎体形态异常、恶病质、肋骨形态异常、喉软骨软化、心脏间隔异常、脾脏异常、下运动神经元形态异常、气管食管瘘、气管狭窄、肠闭锁、肠系膜形态异常
罕见病 ORPHA:93945 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、脸狭窄、长脸、下颌前突、人中短、上颌骨发育不全、杯状耳、巨耳畸形、蒜头鼻、斜视、前额秃发、身材矮小、体重下降
罕见病 ORPHA:93946 的相关表型：小口畸形、腭裂、小头畸形、颧骨扁平、小下颌、杯状耳、蒜头鼻、宽鼻梁、细长指(趾)、智力障碍、全面发育迟缓、婴儿期夭折、房间隔缺损、身材矮小
罕见病 ORPHA:93947 的相关表型：巨舌症、小头畸形、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、三角脸、杯状耳、招风耳、睑裂上斜、智力障碍、癫痫发作、痉挛、痉挛性双侧瘫痪、生长延迟、房间隔缺损、毛发干枯、身材矮小、甲营养不良、干性毛发
罕见病 ORPHA:93950 的相关表型：小头畸形、体重下降、短头畸形、上颌骨发育不全、睑裂上斜、痉挛、全面发育迟缓、小于胎龄儿、身材矮小、睾丸体积过小、重度智力障碍、脸狭窄、长脸、下颌前突、巨耳畸形、斜视、轻度智力障碍、肛门闭锁
罕见病 ORPHA:93952 的相关表型：智力障碍、双侧强直- 阵挛发作、语言发育迟缓、运动发育迟缓、步态不稳、下肢反射减弱、锥体外系肌强直、失张力癫痫发作、上肢反射减弱、面具样面容、小脑萎缩、步态不稳、辨距不良、言语不清、肥胖、嗓音微弱、左心室肥厚、扁平足、足外翻畸形、胼胝体发育不良、失用、流涎、动作性震颤、频繁跌倒、行走不能、脊柱侧弯、跟腱反射缺如、巴彬斯基征、实体觉缺失、模仿性言语、图写感丧失
罕见病 ORPHA:93958 的相关表型：下颌骨形态异常、抑郁、发音困难、体重减轻、吞咽困难、咀嚼功能受损、颞下颌关节异常、疼痛、唇形态异常、面部表情痛苦、鼻异常、斜颈、眼睑痉挛、运动过多、磨牙症、全面性肌张力障碍、喉肌张力障碍、舌肌肌张力障碍、构音障碍、呼吸窘迫、肢体肌张力障碍
罕见病 ORPHA:94058 的相关表型：青光眼、视力丧失、虹膜新生血管、视网膜静脉阻塞、视网膜病变、葡萄膜形态异常、视神经异常、畏光、眼压升高、视网膜中央静脉阻塞、视力测试异常、眼痛、视网膜中央动脉异常、前房形态异常、眼后段形态异常、视网膜血管增生、角膜基质水肿、葡萄膜外翻、结膜充血、视网膜脱离
罕见病 ORPHA:94059 的相关表型：干性皮肤、瘙痒、血液尿素氮升高、慢性肾病、睡眠障碍、慢性肾病5期、血清细胞因子水平异常、泛发性皮肤异常、睡眠维持障碍型失眠、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、抑郁、复发性皮肤感染、高镁血症、高钙血症、肾性低磷血症、皮肤炎症反应、苔藓样变、丘疹
罕见病 ORPHA:94063 的相关表型：马蹄肾、异位肾、肾发育不全、下红唇薄、小头畸形、眼距过宽、三角脸、小下颌、鼻梁突出、宽鼻、眼睛深陷、眉毛浓密、连眉、缺牙症、语言发育迟缓、糖尿病、皮肤色素沉着、肌张力减退、轻度智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、震颤、皮下结节、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脾脏异常、前额突出、小脑扁桃体下疝畸形、肠旋转不良、脊柱侧弯、嘴角下弯、骨骼肌萎缩、脊髓空洞症、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻孔异常、骨斑点症
罕见病 ORPHA:94064 的相关表型：无精症、感音神经性耳聋、男性不育
罕见病 ORPHA:94065 的相关表型：全面发育迟缓、内眦赘皮、人中扁平、长人中、外耳异常、下斜睑裂、行为异常、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、关节松弛、小于胎龄儿、反复感染、身材矮小、出生后生长迟缓、前发际高、宽眉、隐睾、尿道下裂、小口畸形、牙列异常、腭形态异常、厚下红唇、小头畸形、长脸、眼距过宽、面部不对称、听力障碍、鼻梁突出、斜视、眼球缺损、眼球震颤、先天性膈疝、生长激素刺激试验反应降低、拇指形态异常、发育迟滞、肥胖、心脏形态异常、脚趾异常、肛门闭锁、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、鼻梁塌陷、拇指近置、肠闭锁、喂养困难、宽鼻底、指（趾）内弯、阴茎过小、疝、小手、脊髓脊膜膨出
罕见病 ORPHA:94066 的相关表型：腭裂、颧骨扁平、下颌前突、人中短、癫痫发作、肌张力减退、斜头畸形、室间隔缺损、趾甲发育不良、嘴角下弯、末节指骨发育不良/发育不全、眼距过宽、高拱形眉毛、肛门异位、末节趾骨发育不良/发育不全、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:94068 的相关表型：生长延迟、脊柱侧弯、腰椎前凸过度、不成比例的短躯干性矮小、股骨头发育不良、四肢骨发育不良/发育不全、面容粗糙、短颈、扁平椎、骨质疏松、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、扁平髋臼顶、上肢发育不良、扁平脸、髋痛、头围增加、椎骨异常骨化、舌后坠、腭裂、眼距过宽、小下颌、听力障碍、视网膜脱离、近视、运动发育迟缓、桶状胸、足部形态异常、脊髓受压、蹒跚步态、呼吸系统生理异常、肘运动受限、长骨短、短股骨、脊柱强直、背部疼痛、骨密度降低、颈椎不稳、喉气管软化、小骨骺、膝痛、股骨颈短
罕见病 ORPHA:94080 的相关表型：副神经节瘤、发作性多汗症、高血压性视网膜病变、脑出血、发音困难、体重减轻、心悸、恶心、反复发作性头痛、阵发性腹痛、嗜铬细胞瘤高血压、头部和颈部的副神经节瘤、高钙血症、尿去甲肾上腺素浓度增高、酚妥拉明阻断试验阳性、尿肾上腺素增高、搏动性耳鸣、发作性眩晕、窦性心动过速、尿多巴胺增高、疲乏、红晕、胸痛、传导性听力障碍、血尿、苍白圈、颅神经受压、震颤、声带麻痹、充血性心力衰竭、惊恐发作（急性焦虑发作）
罕见病 ORPHA:94083 的相关表型：三角脸、智力障碍、肢体肌张力障碍、巨睾、轻度智力障碍、构音障碍、步态不稳、下肢痉挛、中度智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、脑电图异常、面部毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:94086 的相关表型：蓝色尿液、肾钙质沉着症、腹泻、高钙血症、体重增加、代谢性酸中毒、反复发作性低血糖、高磷血症、肝脏转氨酶升高、血液促甲状腺激素增多、循环T4水平降低、胰岛素原：胰岛素比例升高
罕见病 ORPHA:94088 的相关表型：高尿酸尿症、低尿酸血症、活动后症状加重、肾小管形态异常、急性肾损伤、非痛风引起的尿路尿酸结石、肾脏生理异常、血尿、呕吐、恶心、高钙尿症、血液尿素氮升高、背部疼痛、肾小球滤过率下降、轻度蛋白尿、慢性肾病
罕见病 ORPHA:94089 的相关表型：假性甲状旁腺功能减退症、低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺激素水平升高、尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下、脸颊丰满、圆脸、短颈、白内障、眼球震颤、牙齿萌出延迟、身材矮小、鼻梁塌陷、牙釉质发育不全、结膜炎、抑郁、易激惹、焦虑、腱反射减弱、QT间期延长、呼吸困难、骨干硬化症、肌肉痉挛、感觉异常、低钙搐搦、肌阵挛性抽搐、肱骨干骺端皮质骨膜下吸收、骨密度增加伴囊性变、骨密度增加、腹部症状、喉肌张力障碍、运动障碍、胸痛、生长激素刺激试验反应降低、低钙发作、垂体对甲状腺激素不敏感
罕见病 ORPHA:94090 的相关表型：假性甲状旁腺功能减退症、低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺激素水平升高、低钙发作、QT间期延长、肌肉痉挛、感觉异常、低钙搐搦、肌阵挛性抽搐、腹部症状、喉肌张力障碍
罕见病 ORPHA:94093 的相关表型：多汗症、发热、缄默症、意识减弱/意识错乱、锥体外系肌强直、自主神经系统生理功能异常、高血压、震颤、心动过速、代谢性酸中毒、白细胞增多症、吞咽困难、流涎、血清肌酸磷酸激酶升高、肌肉痉挛、唾液分泌过多、疲乏、尿失禁、蛋白尿、焦虑不安、焦虑、昏迷、脑病、血小板增多症、急性肾损伤、脱水、呕吐、恶心、舞蹈样运动、高尿酸血症、高钾血症、肺栓塞、低血压、低钙血症、低钠血症、高磷血症、肝脏转氨酶升高、肌红蛋白尿、低镁血症、碱性磷酸酶升高、横纹肌溶解症、高钠血症、动眼神经危象、心律失常、吸入性肺炎、僵硬、乳酸脱氢酶活性增高、谵妄、鼻胃管灌食、高血压危象、心动过缓、血小板减少症、低体温、脓毒症
罕见病 ORPHA:941 的相关表型：意识丧失、非酮症性高甘氨酸血症、严重的全面性发育迟缓、脑萎缩、严重的全脑发育迟缓、大脑皮质型视觉障碍、代谢性酸中毒、进行性脑病、酶/辅酶活性异常、小头畸形、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症、婴儿型肌张力减退、循环系统内游离脂肪酸水平增高、脑脊液甘氨酸浓度升高、渐进性小头畸形、听力障碍、自闭症行为、肌阵挛、舞蹈样运动、胼胝体发育不良
罕见病 ORPHA:94122 的相关表型：非进行性小脑性共济失调、眼球震颤、构音障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、小脑发育不全、共济失调步态、躯干性共济失调、意向性震颤、宽基步态
罕见病 ORPHA:94124 的相关表型：凝视诱发眼震、共济失调、神经反射消失、高弓足、下肢振动觉障碍、全脑萎缩、痉挛性构音障碍、脊髓小脑束变性、低蛋白血症、高胆固醇血症、跨阈步态、远端肌肉萎缩、小脑蚓部萎缩、远端本体感觉障碍、疼痛不敏感、感觉运动神经病、下肢远端肌无力、周围神经病、癫痫发作
罕见病 ORPHA:94125 的相关表型：眼肌麻痹、行为异常、桥本甲状腺炎、癫痫发作、共济失调、神经反射消失、步态不稳、全身性肌张力减低、辨距不良、吞咽困难、头痛、闭目难立征阳性、肢体辨距不良、振动觉异常、感觉轴索神经病、血清丙酮酸增高、周围神经病、中枢运动传导异常、ST段抬高、运动异常、认知功能损害、构音障碍
罕见病 ORPHA:94147 的相关表型：共济失调、构音障碍、辨距不良、反射亢进、锥杆细胞营养不良、吞咽困难、视力丧失、眼肌瘫痪、眼肌麻痹、眼球震颤、眼底形态异常、全面发育迟缓、智能衰退、运动发育迟缓、小脑萎缩、新生儿肌张力减退、肌无力、发育迟滞、充血性心力衰竭、脑萎缩、轮替运动障碍、口面运动障碍、躯体感觉异常、巴彬斯基征、视力下降、喂养困难、不宁腿、黄斑变性、畏光、失明、精神病、昼盲
罕见病 ORPHA:945 的相关表型：颅骨形态异常、小脑发育缺陷/发育不全、轴后多指畸形、颅骨缺损、神经细胞迁移异常、腭裂、脑积水、眼距过宽、前脑无裂畸形、脐膨出、畸形足、肺分叶异常、脊柱裂、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:949 的相关表型：腭裂、尖头畸形、人中短、小下颌、低位后旋转耳、耳廓形态异常、鼻梁突出、鼻孔前翻、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、眼球突出、锥形指、三指节拇指、指甲形态异常、喇叭状髂骨翼、椎体形态异常、身材矮小、耳前凹陷、趾甲形态异常、末节指骨短、第一掌骨短、拇趾末节指骨部分重复、拇指变宽、小头畸形、眼距过宽、额头倾斜、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、鼻后孔闭锁、近视、泪液分泌异常、漏斗胸、颅缝早闭、髋外翻、膝外翻、髋骨形态异常、隐性脊柱裂、中耳听小骨异常、牙齿过早萌出、手指尺侧偏斜、砧骨异常、锤骨异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:95 的相关表型：下肢反射消失、跌倒、脊柱侧弯、膀胱括约肌功能障碍、异常心电图、感觉轴索神经病、肌肉痉挛、精细动作协调差、颈髓萎缩、中枢运动传导异常、不宁腿、受损的视觉增强的前庭眼反射、听力障碍、共济失调步态、构音障碍、肢体共济失调、步态失平衡、巴彬斯基征、手部肌肉萎缩、本体感觉障碍、尿急、眼球扫视运动异常、眼球震颤、视神经萎缩、手足发绀、辨距不良、肌无力、心肌病、足部形态异常、高弓足、马蹄内翻足、大肠炎症、意向性震颤、自主神经系统异常、笨拙、振动觉异常、抑郁、焦虑、糖尿病、痉挛、小脑萎缩、肌张力障碍、发音困难、吞咽困难、轮替运动障碍、行走不能、难以理解的言语、运动神经传导速度降低、骨密度降低、视力下降、睡眠呼吸暂停、方波急跳、舞蹈样运动
罕见病 ORPHA:950 的相关表型：闭口不能、上颌骨发育不全、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、短指（趾）、智力障碍、指（趾）甲异常、短趾、短鼻、椎体形态异常、身材矮小、鼻梁塌陷、骨骼成熟加速、掌骨形态异常、掌骨短、锥形骨骺、骨骺点状钙化、短跖骨、面中部后缩、隐睾、女性外生殖器异常、短头畸形、下颌前突、眼距过宽、听力障碍、鼻孔前翻、内眦距过宽、牙齿萌出延迟、骨干形态异常、干骺端形态异常、关节脱位、前额突出、髋外翻、桡骨形态异常、股骨形态异常、膝内翻、短肢、桡骨发育不全、尺骨发育不良、椎管狭窄、掌骨锥形骨骺、长骨弯曲、周围神经病、免疫系统功能异常、前额中央突出、尺骨形态异常、性腺功能减退症、内眦赘皮、月经不调、黑素细胞痣、脊柱侧弯、开牙合、扁平脸
罕见病 ORPHA:95159 的相关表型：红色尿液、血红素生物合成途径异常、粪卟啉增多、酶/辅酶活性异常、重度光敏性、皮肤的异常起疱、敏感性皮肤、红棕色尿液、溶血性贫血、角膜溃疡、瘢痕形成、红牙病、非免疫性胎儿水肿、皮肤增厚、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、面部多毛症（先天性）、感觉异常、瘙痒、水肿、脾肿大、异常出血、失明、巩膜炎、脂溢性睑缘炎、角膜结膜炎、睑外翻、骨质减少、羊水异常、紫色尿液、皮肤糜烂、复发性细菌性皮肤感染、睫毛消退、头皮瘢痕性脱发、骨质溶解、骨质疏松、红系增生
罕见病 ORPHA:952 的相关表型：牙列异常、口腔系带形态异常、缺牙症、锥状齿、轴后多指畸形、指甲形态异常、微甲、趾甲发育不良、面裂、轻度身材矮小、第五指屈指畸形、牙齿过早萌出、单个上门齿、趾甲形态异常、甲营养不良、对耳轮形态异常、指交叠、趾甲发育不良、小手
罕见病 ORPHA:95232 的相关表型：癫痫发作、大脑皮层增厚、婴儿痉挛、渐进性小头畸形、胼胝体形态异常、巨脑回、胼胝体发育不良、巨脑室、第五脑室、头部控制能力弱、四肢瘫、语言障碍、平滑追视障碍、轴向张力减退、脑电图，棘慢复合波、重度智力障碍、喂养困难、血管周围间隙扩大、神经发育延迟、主要累及前脑皮质增厚的巨脑回、独坐能力延迟、无脑回畸型、脑回形态异常、癫痫性脑病、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、羊水过多、全面性肌阵挛发作、角弓反张、极重度智力障碍、发育倒退、知觉受损的局灶性发作、高度失律、新生儿高胆红素血症、非典型失神发作、全面性强直发作、失张力癫痫发作、局灶性运动性癫痫发作、脑电图，电压变化、吸入性肺炎、主要累及后脑皮质增厚的巨脑回、小脑蚓部发育不全、进行性痉挛性四肢瘫、脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:95409 的相关表型：血皮质醇水平降低、原发性肾上腺功能不全、皮肤色素沉着、肌无力、发育迟滞、体重减轻、腹泻、恶心和呕吐、便秘、腹痛、厌食症、低血压、自身免疫、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、血容量不足、疲乏、肾功能不全、肾源性盐流失、血肾素水平升高、癫痫发作、肌张力减退、体位性低血压、正细胞性贫血、低血糖、高尿酸血症、高钾血症、低钠血症、醛固酮减少症、高钾代谢性酸中毒、雄激素不足、复发性急性呼吸道感染、尿钾降低、青春期发育延迟、肾上腺发育不良、干性皮肤、白癜风、卒中、心肌梗死、腋毛稀疏、眩晕、关节疼痛、高钙血症、女性性欲降低、嗜盐
罕见病 ORPHA:95427 的相关表型：体重减轻、吸收不良、小肠异常、营养不良、维生素代谢异常、原发性甲状腺功能减退症、胆汁淤积、发育迟滞、生长延迟、腹裂、脱水、异常血栓形成、呕吐、腹泻、便秘、脂肪泻、肠扭转、多食、动脉粥样硬化、离子稳态平衡异常、腹胀、低血浆瓜氨酸、小肠结肠炎、绒毛萎缩、小肠动力障碍、内脏静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成、腱反射减弱、无神经节性巨结肠、肠闭锁、中枢性甲状腺功能减退症、脓毒症
罕见病 ORPHA:95428 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、共济失调、发育迟滞、蛋白丢失性肠病、发育倒退、头部控制能力弱、少言寡语、骨骼肌萎缩、慢性轴索神经病、婴儿型肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、食物不耐受、渐进性小头畸形、交替性内斜视、小脑萎缩、肌阵挛、低血糖、巨脑室、肝脏转氨酶升高、急性脑病、影响脑干的萎缩/退化、自发性血肿、凝血酶原时间延长
罕见病 ORPHA:95429 的相关表型：视网膜血管畸形、红斑、皮肤血管异常、斑疹
罕见病 ORPHA:95430 的相关表型：气管软化、气管软骨异常、喉软骨软化、呼吸功能不全、复发性上呼吸道感染、喘鸣、咳嗽、哮鸣音、呼气峰值流量减少、紫绀、皮肤松弛症、发育迟滞、声音嘶哑、早产、心脏形态异常、失声、胃食管反流、食管闭锁、肺炎、呼吸困难、气胸、气管食管瘘、新生儿呼吸窘迫、喂养困难、神经发育延迟、肋间隙回缩、肺动脉形态异常、痰咳、肺实变、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、心脏扩大、动脉导管未闭、单心室、肺发育不良、肺动脉高压、气肿、呼吸暂停、支气管扩张、支气管软化、气管支气管软化、部分肺静脉回流异常、双主动脉弓、右位主动脉弓
罕见病 ORPHA:95433 的相关表型：听力障碍、结膜毛细血管扩张、失明、眼球震颤、视神经萎缩、感觉神经病、共济失调步态、进行性小脑共济失调、下肢振动觉障碍、头部震颤、行走困难、痉挛性构音障碍、耳蜗退行性变、α-甲胎蛋白升高、近端肌萎缩、感觉运动神经病、脊髓小脑萎缩、肌酸磷酸激酶轻度升高
罕见病 ORPHA:95434 的相关表型：共济失调步态、肢体共济失调、进行性小脑共济失调、躯干性共济失调、下运动神经元形态异常、上运动神经元功能障碍/功能异常、躯体感觉异常、锥体束征、注视异常、眼球运动异常、眼球扫视运动异常、构音障碍、高弓足、步态不稳、肌束震颤、感觉运动神经病、过快扫视、失读症、本体感觉障碍、肌阵挛
罕见病 ORPHA:95455 的相关表型：发热、皮肤的异常起疱、皮肤炎症反应、疲乏、结膜充血、结膜炎、咽部异常、焦虑、皮肤色素沉着、非典型皮肤瘢痕、皮疹、干燥性角结膜炎、贫血、厌食症、呼吸窘迫、头痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、鼻炎、咳嗽、支气管形态异常、咽炎、生殖器水泡、皮肤棘层松解、皮肤溃疡、口腔粘膜水泡、口咽部吞咽困难、阴茎形态异常、口腔干燥、角膜炎、视力丧失、畏光、抑郁、血尿、皮肤色素减退、倒睫、喉部异常、中性粒细胞减少症、急性肾损伤、腹泻、肺炎、腹胀、肛门异常、胃肠道炎症、呼吸衰竭，需要辅助通气、甲营养不良、肾小管上皮细胞坏死、口腔粘连、泛发性皮肤异常、前葡萄膜炎、球结膜水肿、微量白蛋白尿、阴道狭窄、外阴痛、阴道干涩、泪液产量增加、排尿困难、角膜糜烂、睑球粘连、失明、无甲症、慢性肺病、肠穿孔、脓毒症
罕见病 ORPHA:95459 的相关表型：三尖瓣狭窄、心脏杂音、三尖瓣反流、充血性心力衰竭、肺动脉高压、低血压
罕见病 ORPHA:95494 的相关表型：垂体功能减退、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、鼻嵴凹陷、不孕症/不育症、生长激素刺激试验反应降低、骨质减少、生长延迟、低血糖、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、垂体性甲状腺功能减退症、睾丸体积过小、第二性征毛发异常、乳房发育不全/不良、垂体前叶缺失、垂体前叶发育不全、疲乏、催乳素水平异常、青春期发育延迟、垂体性侏儒症、便秘、骨成熟延迟、椎骨骨质疏松症、第二性征缺乏、眼部异常、视神经发育不全、癫痫发作、胼胝体发育不全、透明隔缺如、前脑无裂畸形、颈椎活动度下降、唇腭正中裂、多指（趾）畸形、手指/脚趾形态异常、严重的全面性发育迟缓、垂体后叶异位、异位垂体前叶腺、透明隔-视神经发育不良
罕见病 ORPHA:95496 的相关表型：垂体后叶异位、下丘脑-垂体轴异常、发育迟滞、身材矮小、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、低血糖、阴茎发育不良、隐睾、原发性闭经、肾上腺发育不良、尿崩症、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、婴儿期夭折、透明隔-视神经发育不良
罕见病 ORPHA:955 的相关表型：眼距过宽、长人中、小下颌、下斜睑裂、眉毛浓密、牙周炎、颅骨形态异常、骨质减少、骨质疏松、短指（趾）、短趾、面部形状异常、骨骼发育不良、骨质溶解、身材矮小、颅骨骨化减少、末节指骨短、脚趾部分缺失、小口畸形、牙列异常、下红唇薄、巨头畸形、长头畸形、枕骨突出、下颌骨形态异常、面容粗糙、脸颊丰满、听力障碍、宽鼻、鼻孔前翻、短颈、内眦距过宽、指甲形态异常、全身性多毛症、小脑扁桃体下疝畸形、缝间骨、脊柱侧弯、骨痛、额窦缺如、颅底扁平症、嘴角下弯、复发性骨折、关节疼痛、双凹椎体、关节过度屈曲、第五腰椎发育不良、开牙合、腹股沟疝、尿道下裂、腭裂、脑积水、前发际低、低位耳、宽鼻梁、白内障、近视、虹膜缺损、连眉、鸡胸、青春期发育延迟、干性皮肤、皮肤增厚、发育迟滞、脐疝、声音异常、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄、脾肿大、反复呼吸道感染、毛发粗糙、肝脏肿大、头痛、肠旋转不良、脊柱后凸畸形（驼背）、髌骨脱位、脊髓空洞症、多发性肾囊肿、长骨弯曲、周围神经病、颧骨发育不良、心血管系统形态异常、干骺端小梁增粗、疝、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:95512 的相关表型：全垂体功能减退、闭经、视力模糊、阳痿、泌乳素水平升高、苍白圈、体位性低血压、正色素性贫血、恶心、头痛、低渗尿、进行性视野缺失、血皮质醇水平降低、促性腺激素缺乏症、血清雌二醇水平降低、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、脑垂体大小异常、丘脑核磁共振信号强度异常、女性性欲降低、血清睾酮水平降低、男性性欲低下、感音神经性耳聋、复视、桥本甲状腺炎、低钠血症、抗核抗体阳性、食欲不振、慢性淋巴细胞性脑膜炎、泌乳素水平下降
罕见病 ORPHA:95513 的相关表型：中枢性尿崩症、全垂体功能减退、垂体后叶异常、闭经、视力模糊、阳痿、泌乳素水平升高、苍白圈、体位性低血压、正色素性贫血、烦渴、恶心、头痛、低渗尿、进行性视野缺失、血皮质醇水平降低、促性腺激素缺乏症、血清雌二醇水平降低、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、脑垂体大小异常、丘脑核磁共振信号强度异常、女性性欲降低、血清睾酮水平降低、男性性欲低下、感音神经性耳聋、复视、桥本甲状腺炎、低钠血症、抗核抗体阳性、食欲不振、慢性淋巴细胞性脑膜炎、泌乳素水平下降
罕见病 ORPHA:95613 的相关表型：双颞侧偏盲、霹雳性头痛、复视、阳痿、高促性腺激素性性腺功能减退症、高血压、月经稀发、低血糖、恶心和呕吐、头痛、低血压、垂体腺瘤、低钠血症、颅神经麻痹、泌乳素水平下降、垂体性甲状腺功能减退症、促肾上腺皮质激素不足、动态视野检查异常、自动静态视野检查异常、上睑下垂、畏光、视力模糊、生长激素刺激试验反应降低、泌乳素水平升高、苍白圈、昏迷、发热、脑脊液异常、视力下降、瞳孔散大、疲乏、垂体功能减退、溢乳、生长激素水平升高、中枢性尿崩症、日间睡眠增多、意识模糊、正色素性贫血、尾状核形态异常、血皮质醇水平增加、三叉神经痛
罕见病 ORPHA:95619 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、不孕症/不育症、生长激素刺激试验反应降低、骨质减少、低血糖、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、椎骨骨质疏松症、疲乏、催乳素水平异常、青春期发育延迟、中枢性尿崩症、全垂体功能减退、生长延迟、骨成熟延迟、垂体性甲状腺功能减退症、睾丸体积过小、第二性征毛发异常、乳房发育不全/不良
罕见病 ORPHA:95626 的相关表型：尿崩症、体重减轻、烦渴、尿频