TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:99885 的相关表型：新生儿胰岛素依赖性糖尿病、发育迟滞、体重减轻、脱水、高血糖、糖尿、胰腺β细胞减少、血容量不足、视网膜病变、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、双侧眼睑下垂、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、嘴角下弯、先天性多发性关节挛缩、酮尿、额嵴突出、下肢关节挛缩、微量白蛋白尿、神经发育延迟、肾小管功能障碍、听力障碍、共济失调、肌张力减退、昏迷、失用、胰腺发育不良、轴索性周围神经病、重度智力障碍、上尿路异常
罕见病 ORPHA:99886 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、脱水、高血糖、低胰岛素血症、巨舌症、脐疝、青少年发病的成人型糖尿病、新生儿短暂性糖尿病、肾脏异常、泌尿系统异常、听力障碍、神经系统异常、甲状腺功能减退症、癫痫发作、肌张力减退、发育迟滞、心脏形态异常、母体糖尿病、神经发育延迟、肢体异常、糖尿病酮症酸中毒
罕见病 ORPHA:99889 的相关表型：糖尿病、血皮质醇水平增加、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加、尿皮质醇水平增高、近端肢体肌肉疲劳性无力、闭经、行为异常、情绪不稳、焦虑、高血压、骨质疏松、皮肤色素沉着、皮肤变薄、瘀斑易感性、多毛症；女性多毛症、多血症（红细胞增多症）、伤口愈合不良、痤疮、萎缩纹、肌无力、心血管系统的任何异常。、淋巴细胞减少症、躯干性肥胖、白细胞增多症、免疫缺陷、体重增加、近端肌萎缩、肾上腺增生、口内色素沉着、腹型肥胖、毛细血管脆性、颈背部脂肪垫、虚弱、循环雄激素浓度增加、瘀斑、性欲异常、嗜酸性粒细胞计数减低、失眠、满月脸、抑郁、精神病发作、继发性闭经、月经稀发、紫癜、卒中、心肌梗死、体重减轻、腹泻、厌食症、呼吸系统异常、脱发、记忆障碍、淋巴结异常、椎体压缩性骨折、胃肠道恶性肿瘤、复发性皮肤真菌感染、周围性水肿、胰腺内分泌肿瘤、非典型肺类癌、红晕、自杀意念、葡萄糖耐量下降、胸腺肿瘤、神经内分泌肿瘤、皮肤溃疡、精神病、痴呆、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、小肠类癌、胰腺腺癌、胃新生物、下肢水肿、偏执狂、前列腺癌、惊恐发作（急性焦虑发作）、小细胞肺癌、肺类癌、胰母细胞瘤、高胃泌素血症
罕见病 ORPHA:999 的相关表型：小头畸形、鼻异常、感音神经性耳聋、散光、畏光、眼球震颤、皮肤色素减退斑、眼白化病、肌张力减退、轻度智力障碍、并趾、第五指屈指畸形、身材矮小、毛发色素减退、不规则色素沉着、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:99901 的相关表型：线粒体复合物I活性降低、全身性肌张力减低、脑病、肝脂肪变性、发育迟滞、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、血小板减少症、高氨血症、血清乳酸增高、肝脏转氨酶升高、乳酸酸中毒、肌病、血浆肉碱降低、泛发性肌无力、肌痛、EMG:肌病样异常、疲劳性肌无力、凝血酶原时间延长、运动后肌酸激酶升高、乳酸脱氢酶活性增高、血浆酰基肉碱水平升高、心脏性猝死、非酮症性低血糖、脑水肿、二羧酸尿症、急性肝功能衰竭、小脑出血
罕见病 ORPHA:99921 的相关表型：伤口愈合不良、皮肤增厚、间歇性弥漫性红色斑丘疹、口腔干燥、复发性角膜糜烂、畏光、皮肤着色异常、干燥性角结膜炎、脱发、甲分离、支气管扩张、反复感染、肝脏转氨酶升高、甲营养不良、红斑、食物不耐受、阴道形态异常、血尿、肌无力、关节炎、屈曲挛缩、腹水、包茎、体重减轻、全血细胞减少症、腹泻、吞咽困难、恶心、胃食管反流、腹痛、食管形态结构异常、厌食症、食管狭窄、呼吸困难、气胸、肺浸润、胸腔积液、关节疼痛、肌痛、食管溃疡、气道阻塞、闭塞性细支气管炎、压迫性神经病、局限性硬皮病、疼痛、咳嗽、食管生理异常、哮鸣音、筋膜炎、膀胱炎、胸痛、表皮水疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:99925 的相关表型：母体循环绒毛膜促性腺激素水平高、月经过多
罕见病 ORPHA:99926 的相关表型：绒癌、肿瘤、流产、母体循环绒毛膜促性腺激素水平高、滋养细胞肿瘤、子宫出血
罕见病 ORPHA:99927 的相关表型：甲状腺功能亢进症、贫血、恶心和呕吐、流产、先兆子痫、子宫增大、月经过多
罕见病 ORPHA:99928 的相关表型：闭经、流产、母体循环绒毛膜促性腺激素水平低、子宫出血
罕见病 ORPHA:99931 的相关表型：缺铁性贫血、苍白圈、肝脾肿大、咯血、肺浸润、疲乏、咳嗽、毛玻璃样结构、发育迟滞、心脏扩大、发热、限制性通气功能障碍、呼吸困难、肺纤维化、肝脏肿大、呼吸衰竭、类风湿因子阳性、平滑肌抗体阳性、抗中性粒细胞抗体阳性、抗核抗体阳性、过敏、肺部HRCT可见网状结构、HRCT可见肺部结节状结构、弥漫性肺泡出血、自身免疫性抗体阳性、心脏杂音、肺啰音、肾小球肾炎、牛奶过敏
罕见病 ORPHA:99939 的相关表型：步态不稳、足部形态异常、轴索性周围神经病、上肢肌无力、感觉运动神经病、脱髓鞘性运动神经病、下肢肌肉无力、脱髓鞘性感觉神经病、腱反射减弱、高弓足、跟骨畸形、远端肌无力、EMG:肌病样异常、躯体感觉异常、远端肌肉萎缩、近端肌肉无力、跑步困难、运动诱发电位异常、肌酸磷酸激酶极度上升、踝反射降低/缺如、运动发育迟缓、行走不能、跨阈步态、神经传导速度降低
罕见病 ORPHA:99940 的相关表型：腱反射减低、马蹄内翻足、跨阈步态、肌电图:慢性失神经支配的征象、肌电图：神经源性变化、轴索性周围神经病、肢体肌束颤动、痛觉障碍、下肢肌肉无力、下肢远端肌肉肌萎缩、上肢肌萎缩、温度觉障碍
罕见病 ORPHA:99944 的相关表型：神经传导速度降低、步态不稳、远端肌无力、远端感觉障碍、骨骼肌萎缩、近端肌肉无力、手部肌肉萎缩、周围性脱髓鞘、心律失常、运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:99947 的相关表型：足部形态异常、感觉轴索神经病、跟腱反射缺如、肌电图:慢性失神经支配的征象、躯体感觉异常、足背屈无力、手异常、高弓足、频繁跌倒、手部震颤、振动觉异常、下肢反射消失、拇趾伸肌麻痹、远端感觉障碍、肌肉痉挛、爬楼梯困难、脚踝松弛度增加、精细动作协调差、痛觉障碍、跑步困难、下肢远端肌无力、温度觉障碍、足痛、手肌无力、屈曲挛缩、声带麻痹、声音嘶哑、发音困难、脊髓异常、姿势性震颤、跨阈步态、感觉异常、巴彬斯基征、股四头肌无力、膝反射消失、青少年行走不能、下肢远端肌肉肌萎缩、不宁腿、上肢疼痛、肱三头肌无力、脑积水、感音神经性耳聋、视神经萎缩、夜盲症、脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:99948 的相关表型：神经传导速度降低、足部形态异常、高弓足、远端肌无力、远端感觉障碍、肌电图异常、远端肌肉萎缩、精细动作协调差、粗大运动协调差、运动发育迟缓、神经反射消失、声带不全性麻痹、声音嘶哑、槌状趾、双侧马蹄内翻足、步态不稳、行走不能、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、指间运动受限、腕部运动受限、远端本体感觉障碍、远端振动觉障碍、远端触觉感觉障碍、慢性轴索神经病、痛觉障碍、跟腱反射减弱、手指关节痉挛、上肢反射减弱、手肌无力、限制性通气功能障碍、频繁跌倒、脊柱侧弯、肩胛带肌肉无力、股四头肌无力、脱髓鞘性周围神经病、神经性脊柱关节病、全身性新生儿肌张力低下、膈肌去神经支配、运动传导阻滞、面部肌肉无力
罕见病 ORPHA:99949 的相关表型：足部形态异常、行走困难、周围有髓神经纤维数量减少、运动神经传导速度降低、肌电图:慢性失神经支配的征象、功能性运动障碍、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、神经反射消失、舌肌束震颤、高弓足、槌状趾、共济失调步态、频繁跌倒、远端肌无力、脊柱侧弯、肌痛、肌肉痉挛、远端肌肉萎缩、远端振动觉障碍、神经性脊柱关节病、足背屈无力、舌活动困难、感音神经性耳聋、视神经异常、眼球震颤、构音障碍、小脑萎缩、髋关节发育不良、发育迟滞、声带不全性麻痹、扁平足、呼吸功能不全、流涎、头部震颤、闭目难立征阳性、行走不能、通气不足、面瘫、痛觉障碍、瞳孔对光反射异常、瞳孔不等、感觉性共济失调、舌萎缩、面部肌肉无力、视神经萎缩、周边视野缺失、足外翻、三叉神经痛
罕见病 ORPHA:99950 的相关表型：运动神经传导速度降低、感觉动作电位波幅降低、脱髓鞘性周围神经病、下肢远端肌无力、感音神经性耳聋、运动发育迟缓、足部形态异常、步态不稳、远端肌无力、下肢肌萎缩、手劈裂、高弓足、槌状趾、姿势性震颤、行走不能、脊柱后侧凸、远端感觉障碍、躯体感觉异常、近端肌肉无力、上肢远端肌无力、上肢肌萎缩、跖内收合并后足外翻畸形（又叫Z形足）
罕见病 ORPHA:99953 的相关表型：神经反射消失、足部形态异常、振动觉异常、远端感觉障碍、远端各种感觉障碍、运动神经传导速度降低、轴索性周围神经病、脱髓鞘性周围神经病、远端感觉神经动作电位降低、下肢远端肌无力、周围性脱髓鞘、运动传导阻滞、手异常、高弓足、马蹄内翻足、行走困难、远端肌肉萎缩、近端肌肉无力、下肢肌萎缩、上肢远端肌无力、上肢肌萎缩、触觉障碍、步态失平衡、丧失行走能力、脊柱侧弯、痛觉障碍、足外翻
罕见病 ORPHA:99956 的相关表型：足部形态异常、行走困难、下肢反射消失、髓鞘外折、精细动作协调差、远端感觉神经动作电位降低、下肢肌肉无力、上肢远端肌无力、下肢远端肌无力、青光眼、声带麻痹、发音困难、高弓足、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、远端感觉障碍、下肢近端肌无力、上肢反射消失、舌活动困难、感音神经性耳聋、上睑下垂、白内障、爆裂眼、视神经萎缩、自闭症行为、足部穿通性溃疡、发育性青光眼、运动发育迟缓、特定的学习障碍、震颤、扁平足、呼吸功能不全、行走不能、肺活量减少、感觉异常、上肢近端肌无力、舌萎缩、脚尖步、手肌无力、面部肌肉无力
罕见病 ORPHA:99965 的相关表型：肌电图异常、上肢肌无力、手部内在肌萎缩、手肌无力、震颤、肌束震颤、肌电图:慢性失神经支配的征象、脊髓萎缩、疼痛、冷性轻瘫、嗜酸性粒细胞增多症、循环抗体水平升高
罕见病 ORPHA:99966 的相关表型：脑积水、巨头畸形、易激惹、情感淡漠、癫痫发作、共济失调、肌无力、关节活动受限、恶心和呕吐、偏头痛、脑钙化、意识减弱/意识错乱、偏瘫/轻偏瘫、颅神经麻痹、脑瘫、中枢神经系统恶性肿瘤
罕见病 ORPHA:99967 的相关表型：皮下结节、腹痛、胃肠动力障碍
罕见病 ORPHA:99969 的相关表型：脂肪肉瘤、皮下结节
罕见病 ORPHA:99971 的相关表型：皮下结节、胃肠动力障碍、肾脏生理异常
罕见病 ORPHA:99976 的相关表型：肥胖、第五趾屈曲畸形、恶心和呕吐、胃食管反流、淋巴结肿大、婴儿期喂养困难、食管癌、咳嗽、Barrett食管、胸痛
罕见病 ORPHA:99977 的相关表型：声音异常、第五趾屈曲畸形、恶心和呕吐、淋巴结肿大、婴儿期喂养困难、食管癌、咳嗽、胸痛
罕见病 ORPHA:99978 的相关表型：黄疸、体重减轻、发热、腹痛、肝脏肿大、淋巴结肿大、静脉血栓形成、肝外胆汁淤积、疲乏、胆管癌
罕见病 ORPHA:99981 的相关表型：呼吸暂停、紫绀、心动过缓、低氧血症、婴儿期生长障碍