TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:1715 的相关表型：下红唇薄、额头倾斜、耳廓形态异常、耳前皮赘、鼻翼发育不全、宽鼻梁、内眦距过宽、眼睑裂狭小、睑裂上斜、眼距过窄、轻度智力障碍、幽门狭窄、高拱形眉毛、多食、注意力缺陷多动障碍、双侧隐睾、面中部后缩、小口畸形、手指异常、足部形态异常、小头畸形、小下颌、新生儿肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、腭高而窄、身材矮小、面部神经麻痹、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1716 的相关表型：隐睾、长头畸形、圆脸、三角脸、小下颌、低位后旋转耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、龋齿、全面发育迟缓、短鼻、椎间隙渐进性变窄、牙齿形态异常、毛发分布异常、认知功能损害、高腭、细长指(趾)、皮纹异常、双侧单掌横折痕、阴茎发育不良、心血管系统形态异常、手指弯曲、女性外生殖器异常、鼻后孔闭锁、虹膜缺损、漏斗胸、巨手、手指偏离、第五指屈指畸形
罕见病 ORPHA:171607 的相关表型：反射亢进、反射活跃、下肢痉挛、下肢振动觉障碍、曳行步态、巴彬斯基征、踝阵挛、下肢疼痛
罕见病 ORPHA:171612 的相关表型：皮质脊髓侧束变性、进行性痉挛性截瘫、反射亢进、下肢痉挛、下肢振动觉障碍、巴彬斯基征、下肢肌肉无力、脊髓病变、尿急、痉挛步态、阵挛、行走困难、肌肉痉挛、上肢反射亢进、渐进性高足弓、疲乏
罕见病 ORPHA:171617 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、皮质脊髓侧束变性、鱼际肌萎缩、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、渐进性高足弓、第一背侧骨间肌无力、第一背侧骨间肌萎缩、鱼际肌无力、肌电图异常、踝部肌肉萎缩、下肢远端肌无力、脊髓病变、下肢振动觉障碍、额颞叶萎缩、足背屈无力、认知功能损害
罕见病 ORPHA:171622 的相关表型：小脑皮质萎缩、行走困难、轻度智力障碍、桥脑形态异常、进行性痉挛性截瘫、下肢腱反射亢进、特定的学习障碍、进行性周围神经病、胼胝体发育不良、高弓足、进行性痉挛、下肢振动觉障碍、巴彬斯基征
罕见病 ORPHA:171629 的相关表型：痉挛性截瘫、反射亢进、下肢痉挛、行走困难、巴彬斯基征、足背屈无力、眼球运动失用、智力障碍、构音障碍、智能衰退、小脑萎缩、痉挛性四肢瘫、辨距不良、轮替运动障碍、胼胝体发育不良、频繁跌倒、下肢肌张力增高、全面性肌张力障碍、影响脑干的萎缩/退化、胼胝体萎缩、踝阵挛、认知功能损害、尿失禁、面具样面容、颈肌无力、癫痫发作、大脑皮层萎缩、苍白球虎眼征、大便失禁、脊柱后凸畸形（驼背）、位置性足畸形、脑桥小脑萎缩、遗尿症、周围性脱髓鞘、尿频、眼肌麻痹、视神经萎缩
罕见病 ORPHA:171673 的相关表型：畏光、泪液分泌异常、眼睑痉挛、视力下降、角膜反射减退、泪液分泌增加、结膜充血、眼痛、角膜炎、角膜瘢痕、角膜上皮混浊、角膜广泛性混浊、角膜新生血管、角膜穿孔、角膜涡状营养不良
罕见病 ORPHA:171680 的相关表型：小头畸形、下颌小且后移、斜视、肌张力减退、痉挛、胼胝体发育不全、小脑蚓部发育不全、无脑回畸形、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、第四脑室扩张、脑干发育不良、海马回发育不全、内囊前肢发育不全、视神经发育不全、眼球震颤、巨脑回、局部胼胝体发育不全、多小脑回、胼胝体发育异常、局灶性发作、婴儿痉挛、外侧裂周区多小脑回、海马回发育不良、无脑回畸型、无神经节性巨结肠、全面发育迟缓、巨脑室、基底节发育不良
罕见病 ORPHA:171684 的相关表型：姿势不稳、HP:0034773、步态失平衡、眩晕、前庭眼反射异常、焦虑、记忆障碍、注意力下降、HP:5200273
罕见病 ORPHA:171695 的相关表型：帕金森症、锥体束征、神经源性膀胱功能障碍、面具样面容、慢扫视眼球运动、痉挛、肌张力障碍、肌阵挛、反射亢进、马蹄内翻足、吞咽困难、强直、运动迟缓、意向性震颤、姿势不稳、睡眠障碍、曳行步态、幻视、巴彬斯基征、黑质神经胶质增生、自主神经系统生理功能异常、单音调言语、认知功能损害、痴呆、路易体
罕见病 ORPHA:171703 的相关表型：胼胝体发育不全、小脑发育不全、呼吸窘迫、巨脑室、多小脑回、反复感染、先天性小头畸形
罕见病 ORPHA:171706 的相关表型：酶/辅酶活性异常、血液促甲状腺激素增多、循环T4水平升高、循环游离T3浓度降低、上睑下垂、注意力短暂、智力障碍、生长延迟、肥胖、骨成熟延迟、空腹低血糖、高尔斯征、身材矮小、下肢近端肌无力、下肢远端肌无力、骨骼肌脂肪浸润、血液硒浓度异常、循环胰岛素水平异常
罕见病 ORPHA:171719 的相关表型：先天性膈疝、细长指(趾)、屈曲挛缩、关节活动受限、赘肉、心脏瓣膜形态异常、气肿、髋关节脱位
罕见病 ORPHA:171829 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、肥胖、面部形状异常、巨头畸形、脸颊丰满、额头狭窄、斜视、睑裂上斜、新生儿肌张力减退、特定的学习障碍、吸吮无力、多食、杏仁状睑裂、异常发脾气、下颌后缩、宽前额、小下颌、低位耳、蒜头鼻、鼻孔前翻、眼部异常、眉毛浓密、自闭症行为、胸廓形态异常、锥形指、长足、宽基步态、协调能力下降、鼻梁塌陷、小耳畸形、耳形态异常
罕见病 ORPHA:171839 的相关表型：隐睾、尿道下裂、小阴茎、肾发育不全、肾缺如、下红唇薄、脑积水、大囟门、短头畸形、尖头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、宽前额、长人中、小下颌、额头高、低位耳、鼻孔前翻、眼睑裂狭小、鸡胸、癫痫发作、肌张力增高、痉挛性四肢瘫、颅缝早闭、肥胖、脐疝、喉软骨软化、动脉导管未闭、并趾、鼻小柱短小、脑萎缩、小脑扁桃体下疝畸形、中度智力障碍、桡尺骨融合、短鼻、短掌、鼻梁塌陷、长骨弯曲、乳头间距宽、透明隔形态异常、小耳畸形
罕见病 ORPHA:171844 的相关表型：视力丧失、失明、细长指(趾)、脊柱侧弯、斜视、白内障、视网膜脱离、内斜视、晶状体半脱位、视网膜色素异常、小晶状体
罕见病 ORPHA:171851 的相关表型：角化过度、智力障碍、小肠形态异常、鱼鳞病、周围神经病、肝内胆汁淤积、血清铜蓝蛋白降低、低铜血症
罕见病 ORPHA:171863 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、皮质脊髓侧束变性、巴彬斯基征、下肢肌张力增高、进行性痉挛性截瘫、下肢振动觉障碍、阵挛、下肢肌萎缩、下肢肌肉无力、脊髓病变、渐进性高足弓
罕见病 ORPHA:171866 的相关表型：无鼻梁、肢体近端缩短、拇指变宽、下颌前突、后旋耳、低位后旋转耳、短颈、短指（趾）、关节松弛、桶状胸、指（趾）甲异常、腰椎前凸过度、肢体中部不规则缩短、相对大头畸形、面中部后缩、声音嘶哑、呼吸系统生理异常
罕见病 ORPHA:171876 的相关表型：血肾素水平升高、代谢性酸中毒、高钾血症、低钠血症、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、循环醛固酮水平异常、婴儿期生长障碍、脱水、呕吐、血量减少性休克、上下呼吸道反复感染、特应性皮炎、胆石症、体重减轻、骨髓炎、成比例身材矮小、婴儿期喂养困难、复发性扁桃体炎、心律失常、咳嗽、哮鸣音、脓疱
罕见病 ORPHA:171881 的相关表型：高腭、长脸、运动发育迟缓、腱反射减低、肌纤维形态异常、漏斗胸、全身性肌张力减低、鼻音、二尖瓣脱垂、扁平足、频繁跌倒、头部控制能力弱、主动脉根部瘤、腰椎前凸过度、胸部脊柱侧弯、易疲劳性、高尔斯征、爬楼梯困难、肌纤维直径变异性增大、泛发性肌萎缩、心收缩功能降低、中枢性低通气、下肢肌萎缩、下肢肌肉无力、足外翻、跑步困难、面部神经麻痹、窦性心动过速、脚尖步、近端肢体肌肉疲劳性无力
罕见病 ORPHA:171929 的相关表型：智力障碍、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、泌尿生殖系统异常、唇形态异常、长头畸形、眼距过宽、额头高、鼻异常、眼部异常、耳部异常、骨骼系统异常、手异常、癫痫发作、足部形态异常、面部形状异常、前额中央突出、肾脏异常、直肠阴道瘘、口裂、高腭、下红唇薄、下颌后缩、内眦赘皮、小下颌、后旋耳、低位耳、巨耳畸形、鼻孔前翻、下斜睑裂、睑裂上斜、全身性肌张力减低、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、髋关节形态异常、心脏形态异常、马蹄内翻足、短趾、前额突出、吞咽困难、胃食管反流、吸吮无力、局灶性阵挛性发作、运动不协调、半椎体、短鼻、肌量减少、鼻梁塌陷、多发性肾囊肿、向尺骨偏离的曲棍球棒样手、听觉诱发电位异常、拇指屈曲挛缩、简化脑回模式、颅缝增宽、EEG伴爆发抑制、低波幅脑电图、脑电图，局灶性棘波、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、胆囊缺失、指（趾）关节屈曲、短睑裂、脑室周围白质低密度
罕见病 ORPHA:172 的相关表型：黄疸、胆汁淤积、发育迟滞、脾肿大、血小板异常、凝血异常、吸收不良、肝脏肿大、肿瘤、骨成熟延迟、低钙血症、身材矮小、骨密度降低、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1724 的相关表型：指（趾）内弯、三尖瓣发育不良、唇裂、婴儿型肌张力减退、下颌后缩、脊髓异常、皮肤色素脱失/色素沉着、色素减退纹、轻度全面发育延迟、慢性便秘、肩下斜、隐睾、肾脏异常、马蹄肾、腭裂、小下颌、听力障碍、长颈、斜视、睑裂上斜、语言发育迟缓、窄胸、肌张力减退、构音障碍、运动发育迟缓、特定的学习障碍、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、二尖瓣形态异常、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体融合、颈椎融合、椎管狭窄、椎体分节缺陷、颅面不对称、前臂旋前或旋后受限、乳头间距宽
罕见病 ORPHA:1727 的相关表型：肾积水、腭裂、小头畸形、脸狭窄、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、小下颌、额头高、听力障碍、宽鼻、鼻嵴凹陷、下斜睑裂、上睑下垂、咽部异常、孤独症、强迫行为、运动刻板、焦虑、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、生长延迟、鼻音、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、神经语言障碍、脊柱侧弯、左心发育不全、注意力缺陷多动障碍、尿道狭窄、耳垂前襞、胸腺未发育/发育不全、免疫系统功能异常、主动脉弓断离、面中部后缩、尿道外口异位
罕见病 ORPHA:173 的相关表型：腹泻、肌无力、心动过速、酸中毒、脱水、呕吐、低血压、低钾血症、低钙血症、低钠血症、离子稳态平衡异常、肌肉痉挛、肾排泄异常、少尿、眼睛深陷、易激惹、癫痫发作、昏睡、早产、急性肾损伤、低血糖、腹痛、呼吸过速、过度通气、乳酸酸中毒、流产、意识丧失、掌跖皮肤松弛、血量减少性休克、腹部绞痛、胃酸缺乏症、卒中、发热、吸入性肺炎
罕见病 ORPHA:1738 的相关表型：牙列异常、腭形态异常、小头畸形、前发际低、圆脸、眼距过宽、人中扁平、低位后旋转耳、巨耳畸形、短颈、眉毛浓密、龋齿、肌张力减退、染色体分离异常、身材矮小、鼻梁塌陷、乳头间距宽、对耳轮形态异常、毛发分布异常、认知功能损害、隐睾、斜视、脊柱侧弯、骨成熟延迟、手指弯曲、尿道下裂、眼睑裂狭小、轴前多指、桡偏畸形手、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:174 的相关表型：蹒跚步态、髋内翻、干骺端内陷、干骺端不规则、股骨近端干骺端异常、肢体发育不良、生长板增厚、股骨远侧干骺端异常、杯状前肋、手管状骨缩短、髋关节发育不良、膝内翻、股骨弯曲、喇叭状干骺端、长骨短、股骨近端干骺端不规则、胫骨近端干骺端增宽、手骨干骺端形态异常、掌骨杯状干骺端、近节指骨杯状干骺端、肋骨硬化、不相称的短肢矮小、近节指骨变宽、股骨远端干骺端不规则、扁平椎、肥胖、关节疼痛、腰椎前凸过度、腿弯曲、椎体终板不规则、椎骨形态异常、桡骨干骺端不规则、尺骨干骺端不规则
罕见病 ORPHA:1742 的相关表型：巨头畸形、长头畸形、圆脸、眼距过宽、招风耳、上睑下垂、肥胖、前额突出、巨脑室、发育倒退、脊柱侧弯、染色体分离异常、身材矮小、掌骨形态异常、肾发育不良/不全、阴茎发育不良、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:1745 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、尖下巴、小下颌、鼻梁突出、短颈、睫毛形态异常、上睑下垂、眼睑裂狭小、干性皮肤、骶骨浅窝、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、绒毛、染色体分离异常、身材矮小、毛发数量异常、低位耳、斜视、眼球震颤、前额突出、对耳屏形态异常、耳垂发育缺陷/不全、长胸廓、泌尿系统异常、肾发育不全、肾积水、白内障、肺分叶异常、乳头间距宽、眼睛发育缺陷/不全、心血管系统形态异常、疝
罕见病 ORPHA:175 的相关表型：近视、窄胸、腱反射减低、吸收不良、髋骨形态异常、鼻梁塌陷、下部肋缘外翻、粘多糖尿症、前额中央突出、短头畸形、内眦赘皮、巨耳畸形、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、鸡胸、肋骨形态异常、骶骨浅窝、贫血、肝脏肿大、无神经节性巨结肠、骨盆带骨形态异常、骨成熟延迟、染色体稳定性异常、循环抗体水平降低、骨骼成熟加速、关节过度屈曲、眼睛发育缺陷/不全、胸部短小、腹壁肌群发育不良/发育不全、心脏传导阻滞、认知功能损害、小手、凸鼻嵴、短颈、斜视、视觉障碍、蓝巩膜、骨干形态异常、干骺端形态异常、肌张力减退、伸肘受限、发育迟滞、心肌病、心脏间隔异常、胰腺异常、中性粒细胞减少症、呼吸功能不全、脑电图异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、气管狭窄、低钙血症、胫骨弯曲、短肢、肢体中部不规则缩短、脊柱前凸过度、椎体形态异常、短掌、双凸椎体、骨干增粗、干骺端软骨发育不良、骨骺形态异常、长骨弯曲、视网膜色素异常、毛发稀疏、高度远视、不相称的短肢矮小、肢体近端缩短、末节指骨形态异常、椎管闭合不全、骨化异常、疏眉、干骺端发育不良、椎骨异常骨化、大脸、腭形态异常、牙龈增生、低位后旋转耳
罕见病 ORPHA:1752 的相关表型：下唇唇红外翻、眼距过宽、小下颌、额头高、宽鼻梁、短颈、睑裂上斜、全面发育迟缓、特定的学习障碍、染色体分离异常、下巴浅凹、长胸廓、隐睾、腭裂、口腔系带形态异常、高腭、低位后旋转耳、招风耳、关节僵硬、阴茎发育不良、舌裂、心血管系统形态异常、非中线唇裂、尿道外口异位、口裂、短指（趾）、脊髓脊膜膨出、掌褶纹深、骨囊肿、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1756 的相关表型：隐睾、阴茎形态异常、输尿管重复、生殖系统异常、脐膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、椎体分节缺陷、双子宫、骶骨形态异常、肾发育不良/不全、骶骨裂、脊髓病变、泌尿生殖道瘘、肠重复
罕见病 ORPHA:1757 的相关表型：胫骨缺如、脸部异常、骶尾部畸胎瘤
罕见病 ORPHA:1759 的相关表型：肋骨缺失、右位心、三尖瓣形态异常、呼吸功能不全、肝脏肿大、脑脊膜膨出、肠旋转不良、皮纹异常、手指弯曲、不对称生长、脊髓纵裂、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:1762 的相关表型：隐睾、尿道下裂、上睑下垂、漏斗胸、步态不稳、关节僵硬、神经语言障碍、骨成熟延迟、染色体分离异常、腹壁疝、身材矮小、重度智力障碍、下唇唇红外翻、内眦赘皮、眼睑裂狭小、全面发育迟缓、帐篷状上唇、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:1764 的相关表型：肾脏异常、肾功能不全、无泪、近视、瞳孔形态异常、视神经萎缩、行为异常、高血压、少汗症、多汗症、手足发绀、虹膜异色、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、腱反射减弱、体位性低血压、步态不稳、生长延迟、心动过速、胃食管反流、恶性高热、胸膜异常、反复呼吸道感染、腹膜异常、脊柱侧弯、复发性骨折、骨质溶解、低钠血症、肌电图异常、痛觉障碍、角膜混浊、婴儿期喂养困难、周围神经病、缺血性坏死、肾小球病、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:1766 的相关表型：眼部异常、斜视、视力异常、白内障、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、步态不稳、反射亢进、骨骼肌萎缩、身材矮小、脑瘫、运动异常
罕见病 ORPHA:177 的相关表型：牙列异常、小头畸形、内眦赘皮、白内障、干骺端形态异常、干性皮肤、关节活动受限、生长延迟、脱发、体毛稀疏、脊柱侧弯、隐性脊柱裂、身材矮小、骨骺形态异常、鱼鳞病、肢体近端缩短、肢体发育不良、骨骺点状钙化、重度智力障碍、扁平脸
罕见病 ORPHA:1770 的相关表型：输尿管异常、性腺发育不全、多囊卵巢、腭裂、内眦赘皮、人中异常、低位后旋转耳、外耳道闭锁、下斜睑裂、短指（趾）、巨手、轻度智力障碍、脐疝、室间隔缺损、鼻小柱短小、骨成熟延迟、身材矮小、双侧顶骨部收窄、耳前凹陷、双侧单掌横折痕、小耳畸形、肾发育不良/不全、毛发分布异常、拇指变宽、轻度全面发育延迟、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1772 的相关表型：隐睾、身材矮小、下肢肌肥大、单侧隐睾、无精症、男性外阴性别不明、尿道下裂、小阴茎、女性外阴性别不明、外阴性别不明、阴茎阴囊型尿道下裂、内生殖器异常、促性腺激素水平升高、男性不育、双侧隐睾、泌尿生殖窦异常、尿道上裂、阴茎下曲、阴囊异常、阴囊对裂、肾脏异常、马蹄肾、性腺母细胞瘤、高腭、内眦赘皮、小下颌、听力障碍、低位后旋转耳、反复发作型中耳炎、蹼颈、视觉障碍、眼球震颤、自闭症行为、漏斗胸、男子女性乳房发育、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、发育性青光眼、轻度智力障碍、肥胖、二叶主动脉瓣、心动过速、QT间期延长、主动脉缩窄、拇趾外翻、后发际低、甲发育不良、计算困难、脊柱侧弯、骨成熟延迟、肘外翻、乳头间距宽、第四掌骨短、条索状卵巢、短跖骨、卵睾（两性生殖腺）、卵巢浆液性囊腺瘤、宫颈癌、心血管系统形态异常、血清睾酮水平降低
罕见病 ORPHA:1775 的相关表型：女性内生殖器形态异常、睾丸形态异常、牙列异常、上颌骨发育不全、听力障碍、眼睑炎、睫毛形态异常、白内障、眉毛形态异常、咽部异常、缺牙症、龋齿、牙髓腔增大、牙周炎、糖尿病、骨质疏松、多汗症、掌跖角化症、色素沉着斑、皮肤色素减退斑、指甲形态异常、全面发育迟缓、肝硬化、肝功能衰竭、胎儿宫内发育迟缓、脱发、脾肿大、血小板减少症、中性粒细胞异常、贫血、凝血异常、吸收不良、反复呼吸道感染、少白头、肝脏肿大、脑钙化、气管食管瘘、脊柱侧弯、肿瘤、淋巴瘤、口腔白斑、复发性骨折、胰腺肿瘤、身材矮小、细胞免疫缺陷、骨髓细胞减少、皮肤发育缺陷/不全、皮肤的异常起疱、毛发稀疏、甲营养不良、尿道狭窄、食管狭窄、趾甲发育缺陷/不全、缺血性坏死、白发、肛肠异常、斑疹、皮肤毛细血管扩张、尿道外口异位、干骺端小梁增粗、表皮水疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:1777 的相关表型：眼距过宽、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、短趾、胼胝体发育缺陷/发育不全、巨头畸形、长头畸形、长脸、面容粗糙、小下颌、低位耳、凸鼻嵴、扁平足、膝内翻、主动脉瘤、腭形态异常、厚下红唇、面部不对称、内眦距过宽、小眼症、第五指屈指畸形、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:1778 的相关表型：隐睾、披肩状阴囊、大囟门、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、人中扁平、低位耳、招风耳、宽鼻梁、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、轻度智力障碍、脐疝、声音异常、凝血异常、后发际低、神经语言障碍、膝外翻、肘外翻、色素痣、关节过度屈曲、颧骨发育不良
罕见病 ORPHA:1779 的相关表型：高身材、腭裂、三角头畸形、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、小下颌、颈部皮肤皱襞增厚、智力障碍、肌张力减退、反射亢进、赘肉
罕见病 ORPHA:177901 的相关表型：隐睾、肥胖、巨脑室、婴儿期喂养困难、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、斜视、视力异常、行为异常、精神病、孤独症、自闭症行为、原发性闭经、不孕症/不育症、糖尿病、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、皮肤色素减退、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、发育迟滞、短足、反复呼吸道感染、中度智力障碍、睡眠障碍、多食、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、身材矮小、毛发色素减退、虹膜色素减退、杏仁状睑裂、睾丸体积过小、强迫特质、言语表达困难、垂体前叶发育不全、中枢性肾上腺功能不全、中枢性甲状腺功能减退症、顶叶皮质萎缩、枕叶皮质萎缩、皮肤剔除、阴毛早现、肾上腺功能早现、外侧裂周区多小脑回、异常发脾气、循环系统促性腺激素浓度降低、循环T4水平降低、自伤行为、贪食症、小手、薄上唇红、骨质减少、骨质疏松、癫痫发作、轻度智力障碍、髋关节发育不良、小于胎龄儿、胎动减少、胃轻瘫、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性呼吸暂停、边缘状态智力障碍、下肢水肿、温度觉障碍、抑制素B水平降低、过期妊娠、性早熟
罕见病 ORPHA:177904 的相关表型：肾上腺功能早现、外侧裂周区多小脑回、异常发脾气、循环系统促性腺激素浓度降低、循环T4水平降低、自伤行为、小手、骨质减少、骨质疏松、癫痫发作、轻度智力障碍、全面发育迟缓、髋关节发育不良、小于胎龄儿、胎动减少、面部形状异常、中度智力障碍、胃轻瘫、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性呼吸暂停、边缘状态智力障碍、下肢水肿、温度觉障碍、抑制素B水平降低、过期妊娠、贪食症、性早熟、隐睾、肥胖、巨脑室、多食、婴儿期喂养困难、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、斜视、视力异常、行为异常、精神病、孤独症、自闭症行为、原发性闭经、不孕症/不育症、糖尿病、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、皮肤色素减退、肌张力减退、特定的学习障碍、发育迟滞、短足、反复呼吸道感染、睡眠障碍、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、身材矮小、毛发色素减退、虹膜色素减退、杏仁状睑裂、睾丸体积过小、强迫特质、言语表达困难、垂体前叶发育不全、中枢性肾上腺功能不全、中枢性甲状腺功能减退症、顶叶皮质萎缩、枕叶皮质萎缩、皮肤剔除、阴毛早现
罕见病 ORPHA:177907 的相关表型：肥胖、哭声微弱、吸吮无力、婴儿期喂养困难、低促性腺激素性性腺功能减退症、薄上唇红、额头狭窄、生长激素刺激试验反应降低、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、短足、面部形状异常、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、嘴角下弯、外生殖器发育不良、身材矮小、严重的肌张力减退、杏仁状睑裂、垂体前叶发育不全、异常发脾气、小手、肾脏异常、宽嘴、腭裂、悬雍垂裂、高腭、下唇唇红外翻、小头畸形、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、耳前皮赘、鼻梁狭窄、鼻前突、宽鼻尖、鼻孔前翻、短颈、斜视、眼睛深陷、眼球突出、远视、近视、睑裂上斜、眼距过窄、龋齿、行为异常、强迫行为、运动刻板、社会交往障碍、焦虑、语言发育迟缓、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、短指（趾）、癫痫发作、全面发育迟缓、腱反射减弱、语言丧失、反射亢进、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、鼻音、心脏形态异常、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、扁平足、双侧马蹄内翻足、重叠趾、大脑皮层萎缩、脊柱侧弯、短鼻、第五指屈指畸形、枕骨扁平、毛发色素减退、小乳牙畸形、侧脑室扩张、注意力缺陷多动障碍、虹膜色素减退、牙槽嵴增生、鼻唇区发育不全、重度智力障碍、婴儿期鼻胃管饲、皮肤剔除、撞头、社会行为异常、蛛网膜下腔增宽、星状虹膜、指（趾）内弯、第四指弯曲、快乐举止、大脑皮质型视觉障碍、三角形张口
罕见病 ORPHA:177910 的相关表型：行为异常、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、肥胖、胎动减少、短足、面部形状异常、多食、身材矮小、婴儿期喂养困难、小手、尺骨干骺端形态异常、手掌狭窄、低促性腺激素性性腺功能减退症、皮肤色素减退、外生殖器发育不良、毛发色素减退、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:177926 的相关表型：瘀斑易感性、凝血因子VIII活性减低、月经过多症、鼻衄、异常出血、手术后出血时间延长、拔牙后出血时间延长、术后出血时间延长、产后出血、部分凝血活酶时间延长、关节出血、自发性血肿
罕见病 ORPHA:1780 的相关表型：肾积水、直肠阴道瘘、小口畸形、眼距过宽、后旋耳、巨耳畸形、蒜头鼻、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、睑裂上斜、睑裂增宽、先天性膈疝、肌张力减退、胼胝体发育不全、交通性脑积水、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、肛门闭锁、气管食管瘘、嘴角下弯、半椎体、颈C2/C3椎体融合
罕见病 ORPHA:178029 的相关表型：夜尿症、抑郁、焦虑、尿崩症、癫痫发作、昏睡、日间睡眠增多、发育迟滞、体重减轻、脱水、发热、烦渴、腹泻、恶心和呕吐、厌食症、头痛、低钠血症
罕见病 ORPHA:178145 的相关表型：上肢远端肌无力、跑步困难、面部神经麻痹、上肢反射减弱、1型肌纤维优势、膝关节脱位、复发性髌骨脱位、新生儿肌张力减退、马蹄内翻足、粗大运动发育迟缓、泛发性肌无力、中轴肌无力、关节过度屈曲、手部内在肌萎缩
罕见病 ORPHA:178148 的相关表型：隐睾、高腭、长头畸形、低位耳、鼻梁突出、蹼颈、短颈、单独掌横纹、屈曲挛缩、钟形胸、呼吸功能不全、粗大运动发育迟缓、脊柱侧弯、肺活量减少、先天性多发性关节挛缩、中轴肌无力、小核肌病、睑裂异常、指（趾）内弯、肌内膜结缔组织增加、脊柱后凸畸形（驼背）
罕见病 ORPHA:1782 的相关表型：巨头畸形、眼距过宽、听力障碍、眼球震颤、视神经萎缩、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、扁平椎、干骺端形态异常、智力障碍、颅神经形态异常、室间隔缺损、发育倒退、脑钙化、复发性骨折、椎体终板不规则、身材矮小、颅面骨骨质增生、皮肤发育缺陷/不全、椎体发育不良、骨密度增加、干骺端小梁增粗
罕见病 ORPHA:178303 的相关表型：隐睾、面具样面容、长人中、低位耳、耳廓形态异常、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、内眦距过宽、眼睑裂狭小、高拱形眉毛、耳轮卷曲减少、对耳轮形态异常、毛发分布异常、皮肤酒窝征、疏眉、显着快乐的性格、皮肤弹性缺乏、性腺功能减退症、牙列异常、小头畸形、上颌骨发育不全、短颈、全面发育迟缓、关节活动受限、木屐足、乳头间距宽、手指弯曲、黏膜下硬裂腭、睫毛稀疏、颅缝早闭、鼻孔异常、手指并指
罕见病 ORPHA:178320 的相关表型：肺炎、呼吸困难、呼吸窘迫、肺浸润、呼吸过速、呼吸衰竭、血清细胞因子水平异常、C-反应蛋白水平升高、低氧血症、循环白细胞介素6水平升高、血液表面活性蛋白水平升高、水肿、急性胰腺炎、发热、咯血、肺间质形态异常、肿瘤坏死因子分泌异常、弥漫性肺泡出血、酗酒、休克、脓毒症
罕见病 ORPHA:178333 的相关表型：散光、视网膜电图异常、近视、色觉缺陷、眼球震颤、视力下降、黄斑中心凹发育不全、眼底的色素沉着不足、从明亮到黑暗适应困难
罕见病 ORPHA:178377 的相关表型：短头畸形、巨头畸形、眼距过宽、宽前额、额头高、听力障碍、视觉障碍、视神经萎缩、颅缝早闭、头痛、颅内压增高、颅骨过厚、面部神经麻痹、骨密度增加、轻度全面发育延迟、宽下颌
罕见病 ORPHA:178382 的相关表型：马蹄足畸形、足部肌肉异常、跟腱挛缩、摇椅足、足外翻、下肢关节脱位、神经系统异常、扁平足、远端关节挛缩、足痛、脊髓脊膜膨出、增生性愈伤组织形成、脚踝痛
罕见病 ORPHA:1784 的相关表型：尿道下裂、阴囊对裂、泌尿生殖系统异常、腭裂、高腭、下唇唇红外翻、短头畸形、眼距过宽、宽前额、宽鼻尖、下斜睑裂、上睑下垂、眼睑缺损、皮肤色素减退斑、Brushfield点、短指（趾）、无甲症、大脑皮层萎缩、短肢、鼻尖隐窝、身材矮小、骨骺形态异常、末节指骨短、重度智力障碍、拇指变宽、面中部后缩、非中线唇裂、手指弯曲、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:178400 的相关表型：肌肉纤维铁蛋白缺乏、血液肌酸激酶水平异常、运动诱发的肌肉痛、胫骨肌无力、进行性近端肌无力、肢带肌无力、跟腱反射缺如、手部内在肌萎缩、手内在肌无力、指屈肌无力
罕见病 ORPHA:178464 的相关表型：步态不稳、呼吸困难、HP:0002111、肌肉无力导致的呼吸功能不全、肺活量减少、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、肌纤维分裂、肌纤维直径变异性增大、颈屈肌无力、1型肌纤维优势、镶边空泡、髋部运动受限、坏死性肌病、足背屈无力、端坐式呼吸、骨骼肌纤维中细胞核内聚、远端肌无力、近端肌肉无力、胫骨肌无力、小腿肌肉肥大、肥大的肌纤维、跌倒
罕见病 ORPHA:178475 的相关表型：尿潴留、上睑下垂、复视、构音障碍、肌无力、心脏骤停、发热、吞咽困难、便秘、呼吸困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、膈肌麻痹、颅神经麻痹、瞳孔散大、脑瘫
罕见病 ORPHA:178478 的相关表型：口腔干燥、面具样面容、慢性中耳炎、上睑下垂、咽部异常、复视、高血压、干燥性角结膜炎、肌张力减退、构音障碍、神经反射消失、高音调的声音、心脏骤停、吞咽困难、便秘、腹痛、厌食症、呼吸困难、流涎、睡眠障碍、大便失禁、低血压、肌肉无力导致的呼吸功能不全、低钠血症、颅神经麻痹、瞳孔散大、脑瘫、运动异常
罕见病 ORPHA:178481 的相关表型：口腔干燥、上睑下垂、复视、肌张力减退、构音障碍、婴儿期夭折、腹泻、吞咽困难、恶心和呕吐、呼吸困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、颅神经麻痹、瞳孔散大
罕见病 ORPHA:178487 的相关表型：上睑下垂、复视、肌无力、腹泻、呼吸困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、膈肌麻痹、颅神经麻痹、脑瘫
罕见病 ORPHA:178509 的相关表型：抑郁、痴呆、情感淡漠、性格改变、帕金森症、震颤、体重减轻、锥体外系功能障碍、睡眠障碍、低血压、中枢性低通气
罕见病 ORPHA:1786 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、牙列异常、腭形态异常、小头畸形、下颌小且后移、人中扁平、额头高、低位后旋转耳、蹼颈、下斜睑裂、龋齿、漏斗胸、短指（趾）、轻度智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、早产、面裂、毛发粗糙、骨成熟延迟、短鼻、隐性脊柱裂、第五指屈指畸形、短掌、身材矮小、耳前凹陷、手指并指、皮纹异常、双侧单掌横折痕、婴儿期喂养困难、牙齿发育不全、颧骨发育不良、毛发分布异常、小手
罕见病 ORPHA:1787 的相关表型：脊柱侧弯、腭高而窄、隐性脊柱裂、卷发、皮肤萎缩、皮肤发育缺陷/不全、单侧唇裂、前发际低、小下颌、后旋耳、低位耳、睫毛稀疏、少牙畸形、骨成熟延迟、身材矮小、眉尖稀疏、手指并指、第四掌骨短、面中部后缩、小手、颧骨扁平、宽前额、蒜头鼻、短颈、椎体形态异常、毛发稀疏、多生牙、细眉、眼睑形态异常
罕见病 ORPHA:1788 的相关表型：颧骨扁平、下颌小且后移、鼻梁突出、少指畸形、小耳畸形、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、无鼻无脑畸形、中脑导水管狭窄、骨盆带骨形态异常、桡尺骨融合、腓骨发育不良、尺骨发育不良/发育不全、桡骨发育不良/发育不全、心血管系统形态异常、子宫异常、胎儿宫内发育迟缓、马蹄内翻足、椎体形态异常、手指并指、肾发育不良/不全
罕见病 ORPHA:179 的相关表型：视网膜血管减少、黄斑裂孔、视网膜变薄、盲点扩大、视网膜前膜、眼睛的炎性异常、玻璃体漂浮物、黄斑瘢痕、视网膜脱离、脉络膜新生血管、弧形暗点、脉络膜视网膜形态异常、视力丧失、脉络膜形态异常、眼压升高、视网膜脉管形态异常、囊样黄斑水肿、玻璃体炎、OCT 测量法黄斑区光感受器细胞层损失、白内障、视盘苍白、畏光、视力模糊
罕见病 ORPHA:1790 的相关表型：女性内生殖器形态异常、小口畸形、腭裂、悬雍垂裂、三角头畸形、短头畸形、低位耳、鼻后孔狭窄、鼻孔前翻、下斜睑裂、眼球突出、睑裂上斜、视盘缺损、颅缝早闭、婴儿期夭折、羊水过多、房间隔缺损、动脉导管未闭、反复呼吸道感染、气管狭窄、短鼻、上颌颧骨发育不全、气管支气管系统形态异常、喉发育不全、舌未发育/舌发育不全、面中部后缩、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1791 的相关表型：腭裂、短头畸形、眼距过宽、宽前额、耳前皮赘、鼻后孔闭锁、鼻尖裂、鼻嵴凹陷、小角膜、内眦距过宽、上睑下垂、白内障、小眼症、眼睑裂狭小、虹膜缺损、上眼睑缺损、Brushfield点、角膜缘皮样囊肿、皮下结节、面裂、胼胝体发育不良、脑膨出、短鼻、鼻尖隐窝、身材矮小、鼻梁塌陷、嗅束发育不良、内睫缺失、面中部后缩、非中线唇裂、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:1794 的相关表型：正中唇裂、牙列异常、腭裂、小下颌、鼻异常、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眼睑形态异常、睫毛形态异常、睑裂上斜、短指（趾）、拇指内收、面裂、肱骨异常、身材矮小、角膜混浊、眼睛发育缺陷/不全、手指弯曲、认知功能损害、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:179494 的相关表型：肥胖、血清瘦素水平降低、男子女性乳房发育、原发性闭经、高促性腺激素性性腺功能减退症、高胰岛素血症、多食、CD4+辅助 T 细胞比例减低、T细胞活化降低、第二性征缺乏、血清雌二醇水平降低、卵巢发育不良、睾丸体积过小、血清睾酮水平降低、情绪不稳、胰岛素抵抗性糖尿病、高甘油三酯血症、复发性上呼吸道感染、自主神经功能障碍性体位性低血压、骨骼成熟加速、垂体性甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:1797 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、脊柱侧弯、椎体分节缺陷、严重的身材矮小、枕骨突出、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、睑裂上斜、脊柱前凸过度、胸部短小、女性内生殖器形态异常、腭裂、小头畸形、巨头畸形、肋骨形态异常、肋骨后端融合、肋骨缺失、反复呼吸道感染、隐性脊柱裂、骶骨形态异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1798 的相关表型：巨舌症、牙列异常、腭形态异常、短头畸形、小头畸形、眼距过宽、上颌骨发育不全、凸鼻嵴、鼻梁狭窄、短颈、眼球突出、龋齿、牙釉质形态异常、漏斗胸、颅骨形态异常、干骺端形态异常、短指（趾）、脑钙化、缝间骨、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、脊柱前凸过度、身材矮小、前囟持续不闭合、鼻形态异常、长骨皮质极度增厚、骨骺形态异常、长骨弯曲、牙齿发育不全、颧骨发育不良、骨密度增加、面中部后缩、扁平脸、外生骨疣
罕见病 ORPHA:1799 的相关表型：失语症、语言表达延迟、难以理解的言语
罕见病 ORPHA:18 的相关表型：肾钙质沉着症、慢性代谢性酸中毒、低钾血症、骨密度降低、高氯性代谢性酸中毒、低枸橼酸尿、血清碳酸氢盐浓度降低、碱性尿、肾源性钾流失、肾结石、肌无力、发育迟滞、生长延迟、高钙尿症、高磷酸盐尿症、身材矮小、高镁尿症、肾囊肿、近端肾小管病、感音神经性耳聋、脱水、烦渴、呕吐、腹泻、便秘、骨痛、骨折易感性增加、肌肉无力导致的呼吸功能不全、佝偻病、软骨病。、低分子量蛋白尿、氨基酸尿、食欲不振、前庭导水管扩大、间歇性痛性肌痉挛、肾小球滤过率下降、溶血性贫血、瘫痪
罕见病 ORPHA:180 的相关表型：视觉障碍、视网膜电图异常、近视、夜盲症、视网膜色素异常、进行性视力下降、周边性视野狭窄、无脉络膜症、周边视野缺失、脉络膜视网膜萎缩、色觉缺陷、后囊下白内障、脉络膜新生血管、眼底自发荧光成像异常、黄斑水肿
罕见病 ORPHA:1801 的相关表型：小下颌、窄胸、锁骨外侧钩、杯状前肋、肋骨缺失、干骺端形态异常、巨手、肌张力减退、关节活动受限、关节僵硬、短肢、扁平髋臼顶、椎体形态异常、不成比例的身材矮小、长骨弯曲、胸部短小、波浪状肋骨、扁平脸
罕见病 ORPHA:1802 的相关表型：干骺端形态异常、脾肿大、贫血、神经语言障碍、骨盆带骨形态异常、股骨形态异常、胫骨形态异常、皮质骨形态异常、椎体形态异常、颅面骨骨质增生、骨干增粗、长骨弯曲、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:180229 的相关表型：性腺肿瘤、神经外胚层肿瘤、循环促性腺激素浓度异常、腹痛、腹膜异常、骶骨形态异常、α-甲胎蛋白升高、头颈部肿瘤、腹部肿块、异常出血、纵膈异常、巨睾、内分泌系统异常、月经不调、发热、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、腹胀、同性性早熟、血清睾酮水平增高
罕见病 ORPHA:1803 的相关表型：圆脸、短颈、短肋、窄胸、干骺端形态异常、步态不稳、钟形胸、后发际低、骨盆带骨形态异常、膝外翻、腓骨形态异常、肘关节脱位、脊柱前凸过度、骨干增粗、关节过度屈曲、不相称的短肢矮小、肢体发育不良、扁平脸
罕见病 ORPHA:1806 的相关表型：牙列异常、招风耳、鼻梁狭窄、小角膜、小眼症、失明、角膜巩膜化、角膜营养不良、智力障碍、面部形状异常、神经语言障碍、身材矮小、毛发稀疏、听力障碍、眼部异常、视力异常、白内障、角化过度、少汗症、皮肤着色异常、干燥性角结膜炎、指甲形态异常、反复呼吸道感染、绒毛、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:1807 的相关表型：内眦赘皮、人中短、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、斜视、下斜睑裂、泪液分泌异常、皮肤色素减退斑、赘肉、肛门闭锁、高拱形眉毛、嘴角下弯、眉尖稀疏、早衰面容、多发性咖啡斑、下睫稀疏、皮肤发育缺陷/不全、毛发稀疏、双行睫、毛发分布异常、下巴浅凹、上尿路异常、骶髂关节形态异常
罕见病 ORPHA:1808 的相关表型：睫毛稀疏、毛发形态异常、指（趾）甲异常、脱发、腋毛稀疏、无眉、阴毛稀疏、趾甲弯曲、甲营养不良、心律失常
罕见病 ORPHA:1809 的相关表型：生殖系统异常、下颌后缩、听力障碍、招风耳、睫毛缺失、月经不调、指甲形态异常、智力障碍、甲发育不良、脱发、无眉、体毛稀疏、毛发发育异常、多乳头、皮纹异常、克尔里病，贯穿性角化过度病、多发性咖啡斑、趾甲形态异常
罕见病 ORPHA:181 的相关表型：下唇唇红外翻、鼻嵴凹陷、牙齿萌出延迟、小牙畸形、少汗症、体毛稀疏、毛发稀疏、上唇唇红外翻、眉毛发育不全、前额突出、高血压、垂体前叶功能减退症、末节指骨短、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:1810 的相关表型：牙列异常、缺牙症、皮肤变薄、少汗症、体毛稀疏、乳牙过早脱落、牙齿形态异常、毛发稀疏、指甲形态异常、鼻嵴凹陷、湿疹、皮肤着色异常、恶性高热、前额中央突出、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:1811 的相关表型：牙列异常、龋齿、外胚层发育不良、指（趾）甲异常、短甲、薄甲、乳牙过早脱落、恒牙过早萌出、甲生长缓慢
罕见病 ORPHA:1812 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、腭裂、脑积水、巨头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、眼距过宽、低位耳、眼睛深陷、眼睑形态异常、下斜睑裂、牙釉质形态异常、小牙畸形、漏斗胸、甲状腺功能减退症、干性皮肤、皮肤变薄、少汗症、肌张力减退、胼胝体发育不全、步态不稳、羊水过多、木屐足、前额突出、巨脑室、绒毛、多乳头、腓骨形态异常、短鼻、鼻梁塌陷、小脑发育缺陷/发育不全、阴茎发育不良、婴儿期喂养困难、趾甲发育缺陷/不全、颧骨发育不良、重度智力障碍、免疫系统功能异常、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:1816 的相关表型：尿道下裂、生育能力下降、鼻嵴凹陷、眉毛形态异常、缺牙症、牙齿萌出延迟、肾结石、青春期发育延迟、掌跖角化症、智力障碍、全身性多毛症、身材矮小、不规则色素沉着、泛发性色素减退、阴茎发育不良、鲨鱼皮样斑
罕见病 ORPHA:1818 的相关表型：鼻异常、睫毛形态异常、缺牙症、黑素细胞痣、HP:0001006、体毛稀疏、牙齿形态异常、乳头发育不全/不良、背部不规则色素沉着、趾甲形态异常、脂肪萎缩、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:182 的相关表型：瘙痒、下肢异常、角化过度、水肿、淋巴水肿、皮下结节、足部形态异常、主要累及下肢的淋巴水肿、疣状丘疹、红斑、红斑病、匐行性皮肤病变、环状皮肤病变、过度角化不全、角化过度性丘疹、非典型皮肤瘢痕、皮肤色素减退斑、反复细菌感染、上肢异常、皮肤血管异常、淋巴管扩张、口腔形态异常、角膜炎、睑外翻、干燥性角结膜炎、肺部形态异常、免疫缺陷、骨质溶解、鳞状细胞癌、多发性皮肤恶性肿瘤、脸型异常、关节僵硬、眼睑挛缩
罕见病 ORPHA:182050 的相关表型：先天性血小板减少症、肾功能不全、蛋白尿、肾病、肾炎、月经过多症、感音神经性耳聋、瘀斑易感性、巨血小板、肝脏转氨酶升高、出血时间延长、复发性自发鼻衄、早老性白内障、中性粒细胞包涵体、平均血小板体积增大、心肌梗死
罕见病 ORPHA:1822 的相关表型：关节僵硬、扁平足、骨痛、复发性骨折、骨关节炎、股骨形态异常、膝外翻、膝内翻、股骨颈形态异常、骨骼成熟加速、骨骺形态异常、跗骨骨性融合、股骨头扁平、不规则骨骺、不对称生长、外生骨疣
罕见病 ORPHA:1824 的相关表型：小头畸形、散光、视觉障碍、眼球震颤、扁平椎、短指（趾）、智力障碍、关节僵硬、骨骺发育不良、骨成熟延迟、髋内翻、关节疼痛、髌骨脱位、肘关节脱位、桡骨头脱位、身材矮小、骨骺形态异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、不规则骨骺、指（趾）甲颜色异常
罕见病 ORPHA:1825 的相关表型：宽嘴、内眦赘皮、眼距过宽、面部不对称、长人中、感音神经性耳聋、宽鼻梁、鼻孔前翻、上睑下垂、行为异常、青春期发育延迟、皮肤色素减退斑、拇指形态异常、智力障碍、癫痫发作、深人中沟、脊柱侧弯、骨成熟延迟、手腕异常、身材矮小、鼻梁塌陷、手指并指、皮纹异常、拇指近置、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:1826 的相关表型：眼距过宽、眶上嵴突出、小下颌、听力障碍、宽鼻梁、下斜睑裂、面部形状异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、手指关节痉挛、指骨短、拇指变宽、长手指、肾积水、面容粗糙、脸颊丰满、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、短骨干、指间关节挛缩、腕关节屈曲挛缩、声门下狭窄、心脏形态异常、颅底硬化、颈椎融合、肘屈曲挛缩、肘运动受限、干骺端增宽、桡骨头脱位、输尿管梗阻、掌指关节挛缩、腕部运动受限、足外翻、尿道狭窄、手向尺侧偏斜、拇指远节指骨缩短、末节指骨短、掌骨短、膝关节活动受限、踝关节运动受限、瘢痕疙瘩、短跖骨、手指弯曲、腭裂、悬雍垂裂、混合性听力损失、角膜形态异常、散光、弱视、少牙畸形、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、单独掌横纹、智力障碍、颅缝早闭、生长延迟、高弓足、小脑扁桃体下疝畸形、隐性脊柱裂、手部小肌肉发育不良、长骨进行性弯曲、肩部肌肉发育不良、肌肉组织发育不全
罕见病 ORPHA:1827 的相关表型：大囟门、短头畸形、眼距过宽、宽鼻尖、鼻尖裂、内眦距过宽、智力障碍、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、马蹄内翻足、轴前多趾、眉间异常、脑膨出、脑脊膜膨出、中线中枢神经系统脂肪瘤、趾甲形态异常、正中腭裂、鼻翼增厚、鼻裂、正中唇裂、巨脑室、脉络丛囊肿、嗅球发育不全、隐睾、宽嘴、上睑下垂、近视、癫痫发作、大蝶鞍、上气道阻塞、髌骨发育不全、胫骨发育不全或发育低下、Retrocerebellar囊肿、垂体前叶发育不全、垂体功能减退、青光眼、皮样囊肿
罕见病 ORPHA:183 的相关表型：鼻窦炎、紫癜、荨麻疹、体重减轻、嗜酸性粒细胞增多症、哮喘、肺浸润、血管炎、自身免疫、中枢神经系统变性、周围神经病、炎症反应增强、血尿、高血压、皮疹、皮肤色素减退斑、步态不稳、肥厚型心肌病、心包形态异常、肾小管间质性肾炎、吞咽困难、恶心和呕吐、腹痛、胸膜异常、关节疼痛、类风湿因子阳性、循环IgE升高、静脉血栓形成、气道阻塞、疲乏、多发性单神经病变、嗜酸性肺炎、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、抗蛋白酶 3 抗体阳性、抗髓过氧化物酶抗体阳性、抗中性粒弹性蛋白酶抗体阳性、肾功能不全、蛋白尿、大理石样皮肤、手足发绀、关节炎、皮下结节、充血性心力衰竭、心肌梗死、发热、胃食管反流、吸收不良、呼吸功能不全、咯血、胸腔积液、短暂性脑缺血发作、肌痛、偏瘫/轻偏瘫、肠梗阻、复发性肺内出血、颅神经麻痹、新月体肾小球肾炎、咳嗽、心肌炎、胃肠道嗜酸性粒细胞增多症、鼻息肉、心内膜炎、肌炎、肾小球病、丘疹、HP:6000070
罕见病 ORPHA:1830 的相关表型：蛋白尿、局灶节段性肾小球硬化、肾病、胎儿宫内发育迟缓、股骨头形态异常、身材矮小、淋巴细胞生理异常、宽鼻尖、小牙畸形、神经系统异常、高血压、扁平椎、多发性雀斑样痣、色素沉着斑、癫痫发作、全面发育迟缓、卒中、生长延迟、早产、中性粒细胞减少症、淋巴细胞减少症、贫血、面部形状异常、头痛、动脉粥样硬化、脑缺血、脊椎骨骺发育不良、反复感染、甲状腺生理功能异常、腰椎前凸过度、高脂血症、髋臼窝变浅、腹胀、卵形椎体、不成比例的短躯干性矮小、重度T细胞免疫缺陷、T细胞功能受损、股骨头骨骺增宽、骨盆发育不良、肾性蛋白尿排泄增高、初始CD4 T 细胞比例异常、初始CD8 T 细胞比例减低、短颈、缺牙症、构音障碍、轻偏瘫、肌无力、发育迟滞、小于胎龄儿、充血性心力衰竭、血小板减少症、肺动脉高压、癫痫持续状态、缺血性脑卒中、偏瘫、短暂性脑缺血发作、失语症、镜下血尿症、慢性肾病5期、脑小动脉硬化、鼻梁塌陷、乳臼齿形态异常、局灶性偏侧阵挛发作、角膜混浊、微小病变性肾小球肾炎、脑病、胰腺炎、小肠形态异常、发育倒退、自身免疫、淋巴增生性疾病、骨髓细胞减少、非霍奇金淋巴瘤
罕见病 ORPHA:1832 的相关表型：大囟门、小头畸形、颅缝闭合延迟、下颌后缩、小下颌、后旋耳、低位耳、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、短颈、唇腭正中裂、牙龈纤维瘤病、牙龈增生、眼球突出、胎儿宫内发育迟缓、呼吸困难、呼吸窘迫、呼吸衰竭、短鼻、下颌骨发育不全
罕见病 ORPHA:1834 的相关表型：女性内生殖器形态异常、输尿管异常、生殖系统异常、泌尿系统异常、肾囊肿、肾积水、牙龈增生、脑积水、眼距过宽、面部不对称、小下颌、耳前皮赘、短颈、神经系统异常、肋骨形态异常、先天性膈疝、肋骨缺失、骨骼系统异常、角膜缘皮样囊肿、肝脏异常、脐膨出、羊水过少、早产、脾脏异常、便秘、胃食管反流、肛门闭锁、大脑皮层萎缩、小肠形态异常、气管食管瘘、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、膝关节异常、椎体形态异常、椎体分节缺陷、身材矮小、肺发育缺陷/不全、小耳畸形、肾发育不良/不全、胃肠道形态异常、肛肠异常、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:1836 的相关表型：肋骨形态异常、畸形足、肘外翻、腓骨形态异常、肢体中部不规则缩短、脚踝异常、肱骨异常、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、身材矮小、哑铃状肱骨、腕骨骨性融合、跗骨骨性融合、手指尺侧偏斜、手指弯曲
罕见病 ORPHA:183675 的相关表型：哮喘、反复呼吸道感染、反复细菌感染、反复感染、反复下呼吸道感染、复发性上呼吸道感染、自身免疫、重度感染、复发性尿路感染、反复发作型中耳炎、特应性皮炎、关节炎、肺炎、支气管扩张、循环IgA下降、系统性红斑狼疮、关节疼痛、循环总IgM下降、过敏性鼻炎、肌痛、循环IgG水平降低、慢性胃炎、反复肺炎、慢性鼻窦炎、复发性扁桃体炎、疲乏、支气管炎、复发性链球菌感染、附睾炎、糖尿病、皮疹、胆囊炎、类风湿关节炎、乳糜泻、淋巴瘤、银屑病样皮炎、复发性疱疹、病毒性肝炎、特异性肺炎球菌抗体水平降低、胆管炎、脑脊液鼻漏、肺结核、复发性带状疱疹、硬皮病、肝脓肿、脓毒症、食物过敏
罕见病 ORPHA:1837 的相关表型：干骺端形态异常、骨成熟延迟、髋骨形态异常、桡骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常、腓骨形态异常、椎体形态异常、身材矮小、掌骨形态异常、牙列异常、鼻嵴凹陷、小牙畸形、肾结石、声音异常、牙齿形态异常
罕见病 ORPHA:183707 的相关表型：伤口愈合不良、白细胞增多症、免疫缺陷、中性粒细胞生理功能异常
罕见病 ORPHA:1839 的相关表型：女性内生殖器形态异常、膀胱异常、泌尿生殖系统异常、牙龈增生、沟裂舌、白内障、畏光、眼球震颤、血尿、角化过度、角膜营养不良、脱发、反复呼吸道感染、肺纤维化、绒毛、气管食管瘘、毛发稀疏、肛肠异常
罕见病 ORPHA:184 的相关表型：牙列异常、下颌骨形态异常、脸颊丰满、视觉障碍、眼球突出、进行性视力下降、视神经萎缩、少牙畸形、声音异常、上气道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停、牙齿形态异常、婴儿期喂养困难、骨囊肿、宽下颌
罕见病 ORPHA:1842 的相关表型：短肋、窄胸、体重减轻、呼吸功能不全、骨骼发育不良、股骨形态异常、短肢、严重的短肢侏儒症、肢体近端缩短、额头高、听力异常、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、短颈、骨干形态异常、拇指形态异常、肌张力减退、关节脱位、钟形胸、前额突出、关节过度屈曲、骨骺形态异常、肘部异常、扁平脸、心血管系统形态异常、干骺端发育不良、手异常、发育迟滞、房间隔缺损、肥厚型心肌病、动脉导管未闭、畸形足、贫血、腹泻、恶心和呕吐、反复呼吸道感染、肝脏肿大、颈部皮肤增厚、疝
罕见病 ORPHA:1848 的相关表型：肾缺如、内眦赘皮、眼距过宽、低位耳、鼻嵴凹陷、羊水过少、非酮症性低血糖、肺发育不良、胎儿多尿、小肠形态异常、气管食管瘘、骶骨形态异常、心血管系统形态异常、泌尿生殖道瘘、女性内生殖器形态异常、腭裂、美人鱼综合症（并腿畸形）、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:185 的相关表型：心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、充血性心力衰竭、右位心、主动脉缩窄、肺部形态异常、肺发育不良、肺动脉发育不全、腔静脉形态异常、心血管系统形态异常、法洛四联症、动脉导管未闭、右室双出口、单心室、肺动脉高压、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、左心发育不全、肺静脉回流异常、部分肺静脉回流异常、二尖瓣闭锁、左向右分流、咳嗽、降主动脉发育不良、横膈膜发育不全、单侧横膈形态异常、肺隔离症、支气管囊肿、疝、泌尿生殖系统异常、脊柱异常、动脉干、气胸、肺动脉源性左冠状动脉起源异常、三尖瓣闭锁、左上腔静脉接冠状窦、下腔静脉中断伴奇静脉延续、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:1851 的相关表型：多囊性肾发育不良、新生儿呼吸窘迫、早产、腹胀、腹部肿块、隐睾、膀胱输尿管返流、肾脏肿大、单侧肾缺如、羊水过少、输尿管囊肿、肾盂输尿管连接部梗阻、马蹄肾、高血压、膀胱输尿管交界处梗阻
罕见病 ORPHA:1852 的相关表型：斜视、视觉障碍、眼球震颤、视网膜色素异常、视网膜发育不良、视网膜脉管形态异常
罕见病 ORPHA:1855 的相关表型：扁平椎、抗核抗体阳性、干骺端发育不良、痉挛、自身免疫、身材矮小、慢性肾病、抗双链DNA 抗体阳性、脑成像异常、蛋白尿、牙齿萌出延迟、牙齿错位咬合、神经系统异常、血尿、高血压、髂骨发育不全、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、关节炎、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症、舞蹈样运动、巨脑室、头痛、脑钙化、脑室周围白质形态异常、血管炎、反复感染、系统性红斑狼疮、腿弯曲、肌痛、不成比例的短躯干性矮小、幼年类风湿关节炎、肢体发育不良、末节指骨短、肝炎、下肢疼痛、内生软骨瘤、侧脑室形态异常、雷诺现象、肉芽肿、鸡胸、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、皮疹、白癜风、癫痫发作、全血细胞减少症、肺炎、脊柱后凸畸形（驼背）、面中部后缩
罕见病 ORPHA:1856 的相关表型：腭裂、听力障碍、近视、髋关节形态异常、尺骨发育不良、扁平骨骺、不成比例的身材矮小、椎骨终板异常、E型短指（趾）、耻骨骨化延迟、不规则骨骺、四肢骨发育不良/发育不全、白内障、视网膜脱离、扁平椎、伸肘受限、髋关节发育不良、畸形足、卵形椎体、髋关节痛、股骨头扁平、拇趾变宽、短跖骨
罕见病 ORPHA:1858 的相关表型：牙列异常、下颌前突、牙齿错位咬合、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、髋关节发育不良、脑电图异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、髂翼发育不全、循环IgE升高、身材矮小、末节指骨短
罕见病 ORPHA:186 的相关表型：皮肤色素沉着、肝硬化、胆汁性肝硬化、高结合胆红素血症、皮肤划痕症、线粒体抗体阳性、甲状腺异常、黄疸、瘙痒、睑黄瘤、体位性低血压、肝纤维化、肝功能衰竭、肝细胞癌、门脉高压、肝脏肿大、反复真菌感染、自身免疫、脂代谢异常、高胆固醇血症、碱性磷酸酶升高、抗核抗体阳性、循环IgM水平升高、肝内胆管形态异常、甲癣、γ-谷氨酰转移酶活性增高、骨质疏松、日间睡眠增多、腹水、脾肿大、食管静脉曲张、睡眠障碍、肝性脑病、脂肪泻、乳糜泻、低蛋白血症、循环IgA升高、腹胀、肝炎、疲乏、胃肠道炎症
罕见病 ORPHA:1860 的相关表型：肾脏异常、脑积水、巨头畸形、前囟增宽、听力障碍、眼球突出、窄胸、扁平椎、干骺端形态异常、髂骨发育不全、黑棘皮病、短指（趾）、手劈裂、癫痫发作、肌张力减退、关节僵硬、羊水过多、赘肉、房间隔缺损、动脉导管未闭、前额突出、呼吸功能不全、巨脑室、极重度智力障碍、脑灰质异位、骨骼发育不良、分叶状颅、脊柱后凸畸形（驼背）、股骨弯曲、短肢、短股骨、骶髂切迹小、鼻梁塌陷、长骨弯曲、肺发育缺陷/不全、皮肤皱褶过多、致死性短肢型矮小、颈部透明层厚度增加、扁平脸、骶髂关节形态异常
罕见病 ORPHA:1861 的相关表型：传导性听力障碍、鼻嵴凹陷、窄胸、干骺端形态异常、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、交通性脑积水、呼吸衰竭、身材矮小、肢体发育不良
罕见病 ORPHA:1865 的相关表型：短颈、窄胸、关节活动受限、马蹄内翻足、椎体大小不等、腿弯曲、短肢、长骨短、严重的身材矮小、流产、肢体发育不良、扁平脸、肢体异常、隐睾、泌尿生殖系统异常、小口畸形、腭裂、脑积水、小头畸形、小下颌、后旋耳、低位耳、宽鼻梁、发育性白内障、眼球突出、短肋、髂骨发育不全、多毛症；女性多毛症、翼状胬肉、单脐动脉、屈曲挛缩、心脏形态异常、胎儿水肿、脑膨出、肺发育不良、呼吸功能不全、耻骨发育不全、坐骨发育不全、长骨增宽、胎盘增厚、杵状指
罕见病 ORPHA:1867 的相关表型：小头畸形、皮肤色素沉着、手足发绀、锥形指、轻度智力障碍、脱发、肺炎、身材矮小、点滴状色素减退、角膜混浊、皮肤的异常起疱、甲营养不良、短指畸形、先天性毛发分布异常、隐睾、尖头畸形、白内障、生长延迟、心脏形态异常、外生殖器发育不良、睾丸体积过小、心脏杂音、无毛症
罕见病 ORPHA:1871 的相关表型：视觉障碍、视网膜电图异常、色觉缺陷、畏光、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:1872 的相关表型：畏光、夜盲症、视网膜色素异常、进行性视力下降、视盘苍白、色觉缺陷、中心暗点、视网膜萎缩、色觉障碍、骨针样视网膜色素沉着、视网膜血管减少、全视野视网膜电图异常、视觉障碍、眼球震颤、视物变形
罕见病 ORPHA:1873 的相关表型：视觉障碍、色觉缺陷、畏光、眼球震颤、视神经萎缩、牙釉质形态异常、牙釉质生长不全、视网膜色素异常、牙齿颜色异常
罕见病 ORPHA:1875 的相关表型：性腺功能减退症、卵巢异常、面具样面容、斜视、上睑下垂、白内障、肌张力减退、步态不稳、脊柱后凸畸形（驼背）、肘外翻、先天性肌营养不良、关节过度屈曲、乳头间距宽、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:1876 的相关表型：二尖瓣形态异常、吸收不良、胃轻瘫、肌病、骨骼肌萎缩、腹胀、恶病质、假性肠梗阻、胃肠道异常、上睑下垂、眼外肌麻痹、胃黏膜形态异常、自发性食管穿孔
罕见病 ORPHA:1878 的相关表型：高身材、面具样面容、步态不稳、蹒跚步态、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、肌纤维直径变异性增大、下肢近端肌无力
罕见病 ORPHA:1879 的相关表型：高血压、皮肤异常、多发性脂肪瘤、皮下结节、皮质骨形态异常、末节指骨完全重复、骨斑点症
罕见病 ORPHA:188 的相关表型：白细胞增多症、下肢水肿、胰腺炎、体重减轻、腹泻、腹痛、低血压、肌痛、疲乏、全身性症状、鼻溢液、肺水肿、肾功能不全、肾小管形态异常、心包炎、胸腔积液、静脉血栓形成、心跳呼吸骤停、多发性骨髓瘤、心律失常、咳嗽、心肌炎、少尿症
罕见病 ORPHA:1880 的相关表型：早产、房间隔缺损、呼吸功能不全、三尖瓣Ebstein畸形、三尖瓣闭锁、疲乏、心血管系统形态异常、紫绀、动脉导管未闭、心脏间隔异常、心悸、心房纤颤、三尖瓣反流、心律失常、右束支传导阻滞、心脏收缩整期杂音、胸痛、充血性心力衰竭、心脏性猝死、呼吸困难、脑缺血、心内膜形态异常、动脉血栓形成、下肢水肿、低氧血症、卒中、心肌梗死
罕见病 ORPHA:1882 的相关表型：行为异常、甲状腺功能减退症、少汗症、脱发、趾甲营养不良、反复呼吸道感染、脱发、绒毛、骨成熟延迟、身材矮小、指甲营养不良、纤毛运动异常、疏眉、泪液分泌异常、黑素细胞痣
罕见病 ORPHA:1883 的相关表型：感音神经性耳聋、龋齿、角化过度、细长指(趾)、毛发粗糙、毛发干枯、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、有汗型外胚层发育不良、毛发稀疏、第五指关节挛缩、手指弯曲、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1885 的相关表型：颧骨扁平、下颌前突、视觉障碍、白内障、眼球震颤、弱视、高血压、晶状体异位、关节僵硬、瞳孔异位、认知功能损害
罕见病 ORPHA:189 的相关表型：睫毛稀疏、掌跖角化、掌跖角化症、脱发、毛发稀疏、甲营养不良、疏眉、听力障碍、皮肤色素沉着、皮肤增厚、微甲、无甲症、脱发、绒毛、腋毛稀疏、腋毛稀疏、无眉、阴毛稀疏、阴毛缺失、泛发性少毛症、头发干枯、毛发色素减退、甲生长缓慢、掌指关节形态异常、鹅卵石样角化过度、角化过度性丘疹、杵状指
罕见病 ORPHA:1891 的相关表型：智力障碍、痉挛、痉挛性截瘫、反射亢进、上肢异常、髋骨形态异常、第五指屈指畸形、手指并指、双侧单掌横折痕
罕见病 ORPHA:1892 的相关表型：轴后多指畸形、缺趾/指畸形、短指（趾）、掌骨形态异常、手指并指、指关节融合、手指弯曲
罕见病 ORPHA:189427 的相关表型：大结节性肾上腺皮质增生症、血促肾上腺皮质激素水平降低、满月脸、情绪不稳、抑郁、肾结石、高血压、月经不调、骨质疏松、瘀斑易感性、多毛症；女性多毛症、多血症（红细胞增多症）、萎缩纹、糖耐量异常、高脂血症、血皮质醇水平增加、地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加、近端肌肉无力、近端肌萎缩、尿皮质醇水平增高、腹型肥胖、颈背部脂肪垫、促肾上腺皮质激素释放激素刺激试验反应异常、性欲异常、精神病发作、痤疮、肝脂肪变性、脱发、记忆障碍、骨折易感性增加、体重增加、躁狂、醛固酮增多症、脑膜瘤、垂体腺瘤、肾细胞癌、原发性甲状旁腺功能亢进症、认知功能损害、神经内分泌肿瘤
罕见病 ORPHA:1895 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、脑积水、小下颌、低位耳、鼻后孔闭锁、鼻孔前翻、连眉、多毛症；女性多毛症、Brushfield点、手指细长、智力障碍、癫痫发作、肌张力增高、关节僵硬、发育迟滞、声音异常、前额突出、呼吸功能不全、后发际低、全身性多毛症、神经细胞迁移异常、嘴角下弯、短鼻、骨骼成熟加速、眼睛发育缺陷/不全、手指尺侧偏斜、长手指
罕见病 ORPHA:1896 的相关表型：龋齿、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、小牙畸形、干性皮肤、角化过度、泪小点缺失、手劈裂、甲凹点、脚劈裂、毛发粗糙、甲营养不良、牙齿发育不全、疏眉、缺趾/指畸形、尿道闭锁、肾积水、眉毛浓密、泪液分泌异常、口裂、角膜炎、眼睑炎、畏光、泪囊炎、外胚层发育不良、角膜结膜炎、毛发生长缓慢、手骨重复、泛发性色素减退、皮肤发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、少指（趾）畸形、眼睛的炎性异常、角膜糜烂、唇裂、尿道下裂、膀胱输尿管返流、腭裂、口腔干燥、内耳异常、中耳异常、感音神经性耳聋、鼻后孔闭锁、眼睑内翻、胸腺发育不全、生长激素刺激试验反应降低、垂体前叶功能减退症、少汗症、智力障碍、并趾、绒毛、淋巴瘤、色素痣、身材矮小、手指并指、乳头发育不全/不良、毛发稀疏、外耳畸形、拇指发育不全或发育不良、拇指近置、乳房发育不全/不良
罕见病 ORPHA:1897 的相关表型：斜视、视网膜病变、视力异常、龋齿、牙间隙增宽、选择性牙齿发育不全、无眉、体毛稀疏、手指并指、牙齿形态异常、视网膜色素异常、黄斑营养不良、缺趾/指畸形、眼部异常、小牙畸形、脱发