TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:251019 的相关表型：小口畸形、腭裂、高腭、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、长脸、面部不对称、长人中、小下颌、额头高、低位耳、鼻梁突出、凸鼻嵴、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、少牙畸形、牙列拥挤、孤独症、攻击性行为、焦虑、语言发育迟缓、细长指(趾)、肌张力减退、全面发育迟缓、生长延迟、马蹄内翻足、脚趾屈趾畸形、绒毛、睡眠障碍、难以理解的言语、第五指屈指畸形、身材矮小、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、毛发稀疏、睾丸体积过小、拇趾骨变宽、重度智力障碍、拇指变宽、喂养困难、显着快乐的性格
罕见病 ORPHA:251028 的相关表型：全面发育迟缓、语言丧失、牙列异常、腭裂、高腭、小头畸形、小下颌、额头高、鼻梁突出、远视、行为异常、攻击性行为、肌张力减退、双侧马蹄内翻足、面部形状异常、流涎、毛发稀疏、睾丸体积过小、婴儿期喂养困难、重度智力障碍、前额中央突出、严重的全面性发育迟缓、婴儿期鼻胃管饲、隐睾、小阴茎、小口畸形、皮埃尔 - 罗宾序列征、巨头畸形、脸狭窄、长脸、人中短、面部不对称、长人中、外耳异常、低位耳、凸鼻嵴、宽鼻、短颈、眼部异常、眼睛深陷、下斜睑裂、眼球缺损、泪囊炎、牙列拥挤、牙齿错位咬合、小牙畸形、坐立不安、情绪不稳、自残、骨质减少、手指细长、癫痫发作、肌张力增高、室间隔缺损、马蹄内翻足、短足、前额突出、中枢神经系统的形态异常、下肢痉挛、宽基步态、绒毛、多食、骨折易感性增加、周身关节松弛、膝关节异常、阻塞性睡眠呼吸暂停、腰椎前凸过度、胫骨弯曲、短鼻、外生殖器发育不良、髋骨形态异常、第五指屈指畸形、相对大头畸形、枕骨扁平、恒牙发育不全、出生后生长迟缓、拇趾变宽、拇指变宽、上唇红异常、跟骨突出、内斜视、小手
罕见病 ORPHA:251038 的相关表型：牙列异常、腭裂、高腭、大囟门、小头畸形、巨头畸形、额头高、听力障碍、低位耳、宽鼻梁、短颈、下斜睑裂、白内障、无虹膜、小眼症、虹膜缺损、角膜巩膜化、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、颅缝早闭、肥胖、室间隔缺损、并趾、脚趾屈曲畸形、木屐足、深人中沟、肛门异位、双侧顶骨部收窄
罕见病 ORPHA:251046 的相关表型：生殖系统异常、肾积水、腭形态异常、脑积水、内眦赘皮、听力障碍、低位耳、耳轮过度卷曲、短颈、斜视、眼睛深陷、眼距过窄、颅骨形态异常、肌张力减退、轻度智力障碍、赘肉、动脉导管未闭、手指并指、神经系统形态异常、指（趾）内弯、疝
罕见病 ORPHA:251056 的相关表型：小头畸形、感音神经性耳聋、轻度智力障碍、全面发育迟缓、高腭、颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、低位后旋转耳、耳廓形态异常、宽鼻梁、眼部异常、下斜睑裂、视力异常、胼胝体发育不全、斜头畸形、发育迟滞、身材矮小、神经系统形态异常、腭裂、长人中、小下颌、睑裂上斜、癫痫发作、肌张力减退、新生儿肌张力减退、摇椅足、巨脑室、外生殖器发育不良、第五指屈指畸形、心血管系统形态异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:251061 的相关表型：语言发育迟缓、失读症、反复耳部感染、宽嘴、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、上颌骨发育不全、长人中、低位耳、鼻前突、斜颈、内眦距过宽、自闭症行为、注意力短暂、多动症、指尖垫突出、智力障碍、构音障碍、斜头畸形、胎儿宫内发育迟缓、鼻音、房间隔缺损、吞咽困难、胃食管反流、哮喘、神经语言障碍、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、骨成熟延迟、骨骼肌萎缩、耳蜗发育不全、出生后生长迟缓、轴向张力减退、遗尿症、严重的全面性发育迟缓、半规管发育不全、耳蜗导水管扩大、婴儿期鼻胃管饲、儿童期发病的感音神经性听觉障碍、足月儿动脉导管未闭、半乳糖尿症、血管性血友病因子异常、短睑裂、神经发育延迟、宽鼻嵴、内斜视、异常发脾气、第二指弯曲、嗅球发育不全
罕见病 ORPHA:251066 的相关表型：无精症、隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、性腺功能减退症、高腭、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、嗅觉丧失、小角膜、视网膜营养不良、眼睑裂狭小、睑裂上斜、虹膜缺损、眼球震颤、下丘脑-垂体轴异常、骶骨浅窝、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、生长延迟、房间隔缺损、二尖瓣脱垂、动脉导管未闭、脾肿大、马蹄内翻足、溶血性贫血、身材矮小、球形红细胞增多症、耳前凹陷、鼻梁塌陷、多余肋、外耳畸形、阴茎发育不良、喂养困难
罕见病 ORPHA:251071 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、隐睾、尿道下裂、高腭、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、额头高、低位耳、宽鼻梁、短颈、行为异常、锥形指、癫痫发作、生长延迟、心脏间隔异常、体重减轻、少言寡语、短鼻、身材矮小、肺动脉狭窄、双侧顶骨部收窄、乳头间距宽、房室管缺损、注意力缺陷多动障碍、外耳畸形、心血管系统形态异常、胸廓扩张、下红唇薄、脸颊丰满、鼻梁突出、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、睑裂上斜、先天性膈疝、肥胖、法洛四联症、肥厚型心肌病、动脉导管未闭、大动脉转位、主动脉形态异常、扁平足、左心发育不全、拇指近置、拇趾骨变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:251076 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、语言障碍、高拱形眉毛、心血管系统形态异常、肾积水、眼距过宽、长人中、听力障碍、宽鼻、眼睛深陷、肾上腺功能不全、室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、并趾、厚红唇缘、外生骨疣
罕见病 ORPHA:2511 的相关表型：大囟门、短头畸形、小头畸形、颅缝闭合延迟、颧骨扁平、脸狭窄、长脸、下颌前突、听力异常、鼻梁狭窄、斜视、上睑下垂、耳部异常、眼距过窄、漏斗胸、短指（趾）、手指异常、拇指形态异常、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、脊柱侧弯、手腕异常、耻骨异常、严重的身材矮小、短掌、枕骨扁平、掌骨形态异常、双侧单掌横折痕、大髂骨翼、鲨鱼皮样斑、眶上嵴发育不全、颧骨形态异常、单侧唇裂、脊柱前凸过度、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:2512 的相关表型：薄上唇红、小头畸形、额头倾斜、睑裂上斜、全面发育迟缓、生长延迟、脑灰质异位、身材矮小、重度智力障碍、膀胱输尿管返流、单侧肾缺如、胼胝体发育不全、巨脑回、反射亢进、巨脑室、皮质骨形态异常、额叶发育不良
罕见病 ORPHA:251274 的相关表型：高血压、循环肾素水平异常、低钾血症、肾上腺增生、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、耳鸣、鼻衄、肌无力、QT间期延长、左心室肥厚、烦渴、恶心、高钙尿症、颅内出血、头痛、代谢性碱中毒
罕见病 ORPHA:251282 的相关表型：核上性凝视麻痹、肌张力增高、反射亢进、下肢痉挛、慢扫视眼球运动、痉挛性截瘫、吞咽困难、痉挛步态、肢体共济失调、记忆障碍、行走困难、痉挛性构音障碍、痉挛性共济失调、巴彬斯基征、抽动样头部运动、腿部肌肉僵硬、眼睑形态异常、上睑下垂、肌张力障碍、震颤、高弓足、下肢振动觉障碍、本体感觉障碍
罕见病 ORPHA:2513 的相关表型：小头畸形、小下颌、皮肤色素减退、全面发育迟缓、虹膜色素减退、末节指骨短、末节趾骨发育不良/发育不全、HP:0025356
罕见病 ORPHA:251347 的相关表型：流涎、频繁跌倒、腱反射亢进、感觉运动神经病、垂直眼球震颤、后颅窝小、身材矮小、共济失调、面具样面容、慢扫视眼球运动、眼球运动失用、构音障碍、小脑萎缩、全身性肌张力减低、辨距不良、腱反射减低、小脑蚓部发育不全、肌张力障碍、共济失调步态、舞蹈样运动、意向性震颤、第四脑室扩张、口面运动障碍、跟腱反射缺如、纵裂扩大、眼部平稳跟踪异常、凝视诱发眼震、不规则扫视、语言发育迟缓、高促性腺激素性性腺功能减退症、肌阵挛、关节松弛、高弓足、轮替运动障碍
罕见病 ORPHA:251380 的相关表型：胎儿血红蛋白F持续存在、血红蛋白S、视网膜病变、脾肿大、无脾、网织红细胞增多症、腹痛、肺浸润、关节疼痛、低色素性小红细胞性贫血、镰状红细胞增加倾向、重度感染、脾梗死
罕见病 ORPHA:251383 的相关表型：高腭、小头畸形、颧骨扁平、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、下颌小且后移、后旋耳、鼻梁突出、斜视、睑裂上斜、牙列拥挤、易激惹、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、巨脑回、修长的身材、多小脑回、睡眠障碍、失语症、大脑皮层形态异常、脊柱后侧凸、腰椎前凸过度、杏仁状睑裂、长脚趾、虚弱、长手指、行为异常、攻击性行为、多动症、全身性肌张力减低、关节过度活动
罕见病 ORPHA:251393 的相关表型：敏感性皮肤、皮肤的异常起疱、腋毛稀疏、阴毛稀疏、萎缩性斑片状脱发、牙釉质发育不全、甲营养不良、牙釉质凹陷、牙齿颜色异常、肢端水泡、皮肤脱落、先天性表皮发育不全、趾甲营养不良、头皮瘢痕性脱发、指甲营养不良、非典型皮肤瘢痕、粟丘疹、肢体关节挛缩、连指手套状并指
罕见病 ORPHA:2514 的相关表型：小头畸形、招风耳、水平眼震、交替性内斜视、身材矮小、牙齿发育不全
罕见病 ORPHA:2515 的相关表型：小头畸形、智力障碍、扩张型心肌病、认知功能损害、外耳异常、木屐足、第五指屈指畸形、身材矮小、额头倾斜、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、巨脑室、腭高而窄、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:251510 的相关表型：男性不育、血清雌二醇水平降低、血液卵泡刺激素水平升高、阴蒂肥大、阴道发育不良、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、睾丸体积过小、阴茎发育不良、条索状卵巢、血液黄体生成素水平升高、性别决定异常、睾丸消失、血清睾酮水平降低、泌尿生殖窦异常、隐睾、性腺母细胞瘤、青春期发育延迟、睾丸性腺母细胞瘤、卵巢性腺母细胞瘤、肾上腺功能不全、骨成熟延迟、第二性征缺乏、原发性性腺功能不全、肾病综合征、肾母细胞瘤、心血管系统形态异常、无精症、阴囊异常、尿道下裂、小阴茎、阴唇形态异常、外阴性别不明、性腺发育不全、阴道形态异常、男子女性乳房发育、原发性闭经、内生殖器异常、高促性腺激素性性腺功能减退症、促性腺激素水平升高、女性生育能力降低、骨质疏松、腋毛稀疏、阴毛稀疏
罕见病 ORPHA:2516 的相关表型：小头畸形、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、肺分叶异常、认知功能损害、肾缺如、腭裂、小下颌、耳前区形态异常、鼻翼发育不全、蹼颈、短颈、眼睑裂狭小、肌张力减退、关节僵硬、动脉干、主动脉形态异常、腭高而窄、耳前凹陷、乳头间距宽、双侧单掌横折痕、肾发育不良/不全、末节指骨短
罕见病 ORPHA:251623 的相关表型：垂体后叶肿瘤、垂体细胞瘤、垂体异常、视野缺损、头痛、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、阳痿、生长激素刺激试验反应降低、泌乳素水平升高、记忆障碍、血清雌二醇水平降低、垂体性甲状腺功能减退症、循环促肾上腺皮质激素水平异常、疲乏、女性性欲降低、垂体功能减退、血清睾酮水平降低、中枢性尿崩症、溢乳
罕见病 ORPHA:251636 的相关表型：室管膜瘤、偏头痛、疼痛、细胞形态异常、癫痫发作、步态不稳、呕吐、远端肌无力、脊髓肿瘤、感觉障碍、幕上肿瘤、肝脏肿瘤、乳腺肿瘤、肺部肿瘤、卵巢肿瘤
罕见病 ORPHA:251639 的相关表型：室管膜瘤、偏头痛、疼痛、细胞形态异常、癫痫发作、步态不稳、呕吐、远端肌无力、脊髓肿瘤、感觉障碍、幕上肿瘤、肝脏肿瘤、乳腺肿瘤、肺部肿瘤、卵巢肿瘤
罕见病 ORPHA:251643 的相关表型：中枢神经系统的肿瘤、骶骨形态异常、皮肤肿瘤、耳道异常、室管膜瘤、圆锥体末端形态异常、呕吐、头痛、步态不稳、自主性膀胱功能障碍、大肠生理功能异常、颈痛
罕见病 ORPHA:2518 的相关表型：小头畸形、尖下巴、额头倾斜、招风耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、斜视、睫毛形态异常、视觉障碍、眼球震颤、视神经萎缩、智力障碍、癫痫发作、肌张力增高、胎儿宫内发育迟缓、大脑皮层萎缩、神经细胞迁移异常、脊柱侧弯、身材矮小、双侧顶骨部收窄、小脑发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:2519 的相关表型：小阴茎、先天性甲状腺功能减退症、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、房间隔缺损、先天性眼球震颤、婴儿型肌张力减退、隐睾、小头畸形、内眦赘皮、内斜视、胸骨形态异常、肋骨形态异常、短肋、宽肋骨、轴后多指畸形、室间隔缺损、动脉导管未闭、胼胝体发育不良、肺动脉高压、呼吸窘迫、多乳头、颈部皮肤增厚
罕见病 ORPHA:251909 的相关表型：松果体瘤、头痛、行为异常、进行性神经功能恶化、记忆障碍、颅内压增高、认知功能损害、辐凑受损、感觉神经病、视乳头水肿、癫痫发作、瘫痪、脑中线钙化、视力下降、进行性视野缺失、视网膜母细胞瘤、一时性黑蒙、昏睡、意识减弱/意识错乱
罕见病 ORPHA:251912 的相关表型：脑积水、恶心和呕吐、头痛、记忆障碍、颅内压增高、眼睑形态异常、眼球震颤、发作性共济失调、脑脊液蛋白升高、垂直视野缺损、认知功能损害、听力异常、行走困难
罕见病 ORPHA:251915 的相关表型：脑积水、复视、恶心和呕吐、头痛、记忆障碍、颅内压增高、眼睑形态异常、眼球震颤、发作性共济失调、脑脊液蛋白升高、垂直视野缺损、认知功能损害、听力异常、行走困难
罕见病 ORPHA:251937 的相关表型：神经节瘤、头痛、脊髓肿瘤、偏盲、中枢神经系统的肿瘤、闭经、阳痿、生长激素水平升高、多汗症、脑干形态异常、远端肌无力、脊柱侧弯、感觉异常、骨骼成熟加速、局灶性发作、促肾上腺皮质激素过多、垂体裸细胞腺瘤、垂体异常、女性性欲降低、催乳素水平异常、痴呆、日间睡眠增多、小脑形态异常、多食、脊髓空洞症、垂体泌乳素腺瘤
罕见病 ORPHA:251992 的相关表型：神经节瘤、肾上腺异常、多发性肠神经纤维瘤病、纵膈异常、结直肠息肉病、高血压、阵发性腹痛、错构瘤性息肉病、功能性肠梗阻、肾上腺肿瘤、眼眶异常、直肠形态结构异常、胃肠道出血、骨结构异常、中枢性低通气、前列腺形态异常
罕见病 ORPHA:252054 的相关表型：血管母细胞瘤、恶心和呕吐、头痛、眩晕、小脑血管母细胞瘤、视网膜毛细血管瘤、颅内囊性病变、小脑水肿、神经源性膀胱功能障碍、上肢肌无力、下肢肌肉无力、脊髓血管母细胞瘤、感觉障碍、肠鸣音减弱、三叉神经痛、脑积水
罕见病 ORPHA:2521 的相关表型：腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、小头畸形、下颌后缩、下颌前突、小下颌、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、视网膜色素异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:252164 的相关表型：腮腺形态异常、听力异常、乳房异常、肾上腺异常、颅神经形态异常、肝脏异常、喉部异常、中枢神经系统的形态异常、食管形态结构异常、眩晕、腓骨形态异常、神经性症状急性发作、前庭神经鞘瘤、周围神经鞘瘤、颞骨形态异常、面部神经麻痹、第十二对颅神经异常、疼痛、周围神经系统电生理异常、痛觉过敏、神经鞘瘤、巩膜神经鞘瘤、鼻息肉、肠息肉病
罕见病 ORPHA:252183 的相关表型：神经纤维瘤、关节周围皮下结节、丛状神经纤维瘤、周围神经增粗、皮下的神经纤维瘤、颅神经形态异常、周围神经受压、椎管狭窄、椎旁神经纤维瘤、对称的脊神经根神经纤维瘤、脊髓神经纤维瘤、巨头畸形、反复发作型中耳炎、肠道出血、脊柱后侧凸、多发性肠神经纤维瘤病、非典型神经纤维瘤病、手掌神经纤维瘤、周围神经鞘瘤、腮腺肿大、面部肿瘤、胆道形态异常、脊膜瘤、乳腺肿瘤、胸膜肿瘤、气管肿瘤
罕见病 ORPHA:2522 的相关表型：尿道下裂、输尿管异常、小头畸形、额头倾斜、小下颌、低位耳、凸鼻嵴、短颈、上睑下垂、眼球突出、漏斗胸、肋骨形态异常、锁骨形态异常、轻度智力障碍、反射亢进、神经语言障碍、脊髓受压、脊柱后凸畸形（驼背）、颈椎融合、髋骨形态异常、脊柱前凸过度、网织红细胞形态异常、身材矮小、牙齿形态异常、颧骨突出、中面部肥大
罕见病 ORPHA:2523 的相关表型：小头畸形、痉挛、前脑无裂畸形、代谢紊乱/稳态失衡、大脑皮层萎缩、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2524 的相关表型：癫痫发作、舞蹈手足徐动、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、全面性肌阵挛发作、睡眠障碍、腹侧桥脑发育不良、严重的全面性发育迟缓、喂养困难、吞咽反应障碍、渐进性小头畸形、额头倾斜、运动发育迟缓、胃食管反流、吸吮无力、呼吸暂停、阵发性肌张力障碍、脑干发育不良、反复感染、视力下降、婴儿痉挛、口咽部吞咽困难、痉挛、胼胝体发育不良、巨脑室、脑皮质沟回异常、巴彬斯基征、病毒感染诱导的横纹肌瘤、下肢肌张力增高、胼胝体发育异常、双侧单掌横折痕、婴儿轴向肌张力减退、单纯型热性惊厥、婴儿期胃造口管饲、增宽的小脑蛛网膜下腔、双侧强直- 阵挛发作、大脑皮质型视觉障碍、上肢张力增高、小脑囊肿
罕见病 ORPHA:2526 的相关表型：脉络膜视网膜发育不良、视网膜发育不良、眶上嵴发育不全、乳糜胸、厚红唇缘、脂膜炎、皮肤脱屑、蜂窝织炎、坏疽、皮肤溃疡、小头畸形、眼部异常、视力异常、淋巴水肿、近视、水肿、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、毛发形态异常、白甲、视网膜色素异常、趾甲形态异常、黑甲、内眦赘皮、脸颊丰满、尖下巴、额头倾斜、长人中、招风耳、宽鼻梁、宽鼻、鼻孔前翻、视网膜病变、眼睑形态异常、睫毛形态异常、青光眼、上睑下垂、白内障、无眼畸形、视网膜脱离、视网膜营养不良、小眼症、视力丧失、睑裂上斜、视神经异常、鼻泪管系统的异常、失明、弱视、视神经萎缩、干性皮肤、丹毒、皮肤增厚、癫痫发作、痉挛、肌张力增高、皮下结节、房间隔缺损、白血病、强直、癫痫持续状态、胸腔积液、淋巴瘤、严重的身材矮小、肌肉僵硬、静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:2528 的相关表型：性腺功能减退症、小口畸形、高腭、短头畸形、小头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、小角膜、白内障、小眼症、睑裂上斜、生长延迟、进行性痉挛、身材矮小、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:2533 的相关表型：腭形态异常、下唇唇红外翻、小头畸形、内眦赘皮、面部不对称、小下颌、低位耳、杯状耳、耳前皮赘、感音神经性耳聋、招风耳、智力障碍、眉间突出、神经语言障碍、身材矮小
罕见病 ORPHA:2536 的相关表型：内眦赘皮、圆脸、小角膜、青光眼、视觉障碍、颅骨形态异常、掌跖角化症、额窦缺如、扁平脸、腭隆凸
罕见病 ORPHA:2538 的相关表型：发育迟滞、生长延迟、脾脏异常、胃食管反流、裂孔疝、桡骨形态异常、短拇指、喂养困难、食管炎、小胃、多囊性肾发育不良、肾发育不良、手指异常、斜头畸形、前额突出、肱骨异常、掌骨形态异常、先天性肌性斜颈、前额中央突出、马蹄肾、肾缺如、直肠阴道瘘、无眼畸形、小眼症、胼胝体发育不全、透明隔缺如、房间隔缺损、动脉干、肛门闭锁、食管闭锁、肺分叶异常、无鼻无脑畸形、肝脏肿大、脑皮质沟回异常、肠旋转不良、气管食管瘘、肘关节脱位、手缺如、融合肾移向一侧、会阴瘘、锁骨发育不全、肾发育不良/不全、缺肢、短肢畸形、少指（趾）畸形、直肠闭锁、心血管系统形态异常、缺趾/指畸形
罕见病 ORPHA:254343 的相关表型：视神经萎缩、构音障碍、反射亢进、痉挛性双下肢瘫、巴彬斯基征、舌头运动异常、眼球震颤、运动发育迟缓、肌阵挛、进行性小脑共济失调、频繁跌倒、下肢肌张力增高、进行性共济失调、上肢张力增高、情绪不稳、腱反射减弱
罕见病 ORPHA:254346 的相关表型：隐睾、尿道下裂、腭裂、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、宽前额、长人中、低位耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、鼻梁狭窄、鼻孔前翻、短颈、斜视、眼球突出、近视、眼球震颤、连眉、缺牙症、语言发育迟缓、多动症、甲状腺功能减退症、性早熟、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、颅缝早闭、肝脂肪变性、胎儿宫内发育迟缓、肥胖、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、木屐足、脚趾屈趾畸形、跖部深褶、胼胝体发育不良、巨脑室、全身性多毛症、脊柱侧弯、先天性多发性关节挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、高脂血症、第五指屈指畸形、短掌、手指并指、掌褶纹深、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、外耳畸形、心律失常、自伤行为
罕见病 ORPHA:254351 的相关表型：小头畸形、孤独症、攻击性行为、智力障碍、癫痫发作、特定的学习障碍、房间隔缺损、动脉导管未闭、脑穿通性囊肿、小脑扁桃体下疝畸形、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍
罕见病 ORPHA:254361 的相关表型：频繁跌倒、丧失行走能力、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带肌无力、高尔斯征、EMG:肌病样异常、爬楼梯困难、骨盆带肌无力、中轴肌萎缩、全面发育迟缓、神经反射消失、双侧眼睑下垂、鼻音、跟腱挛缩、吞咽困难、粗大运动发育迟缓、泛发性肌无力、小腿肌肉肥大、进行性近端肌无力、运动发育迟缓、下肢远端肌无力、乳酸脱氢酶活性增高、上肢近端肌肉肥大、双侧面瘫、心血管系统的任何异常。、呼吸系统异常、肺纤维化、劳力性呼吸困难、颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降、右束支传导阻滞、细支气管炎、肺不张
罕见病 ORPHA:254478 的相关表型：角化过度、色素减退纹、苔藓样变、表皮水疱、瘙痒、口腔黏膜形态异常、眼睑炎、结膜炎、指（趾）甲异常、皮肤的异常起疱
罕见病 ORPHA:254504 的相关表型：尿潴留、口腔干燥、上睑下垂、复视、肌无力、腹泻、恶心和呕吐、便秘、呼吸困难、瘫痪、颅神经麻痹、瞳孔散大、疲乏
罕见病 ORPHA:254509 的相关表型：尿潴留、口腔干燥、上睑下垂、体位性低血压、肌无力、吞咽困难、便秘、呼吸困难、膈肌麻痹、颅神经麻痹、瞳孔散大、疲乏、脑瘫
罕见病 ORPHA:254516 的相关表型：性早熟、运动发育迟缓、小于胎龄儿、短足、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、小手、语言发育迟缓、轻度智力障碍、肥胖、早产、身材矮小、相对大头畸形、婴儿期喂养困难、喂养困难、鼻胃管灌食、隐睾、多食、脊柱侧弯、2型糖尿病、悬雍垂裂、脑积水、尖下巴、生长激素刺激试验反应降低、反复发作性低血糖、前额突出、第五指屈指畸形、散发型牛奶咖啡斑
罕见病 ORPHA:254519 的相关表型：宽人中、脸颊丰满、小下颌、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、智力障碍、全面发育迟缓、关节活动受限、羊水过多、钟形胸、吞咽困难、吸吮无力、头部控制能力弱、呼吸衰竭，需要辅助通气、胸廓发育不全、鼻梁塌陷、大胎盘、衣架样肋骨、喂养困难、独坐能力延迟、撅起的嘴唇、眼睑裂狭小、大于胎龄儿、脐膨出、腹直肌分离、喉软骨软化、早产、前额突出、便秘、髋外翻、脊柱后侧凸、前额多毛、腹股沟疝、过度生长、心血管系统的任何异常。、肝母细胞瘤、小耳畸形、出生后生长迟缓、癫痫发作
罕见病 ORPHA:254525 的相关表型：语言发育迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、短足、出生后生长迟缓、小手、新生儿肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、前额中央突出、泌尿生殖系统异常、小下颌、低位后旋转耳、性早熟、智力障碍、肥胖、心脏形态异常、嘴角下弯、相对大头畸形、精细动作协调差、婴儿期喂养困难、指（趾）内弯、肢端过小症
罕见病 ORPHA:254528 的相关表型：全面发育迟缓、羊水过多、胸廓发育不全、衣架样肋骨、喂养困难、腹股沟疝、屈曲挛缩、关节松弛、脐疝、腹直肌分离、呼吸衰竭、大胎盘、出生后生长迟缓、肾积水、巨舌症、闭口不能、下颌后缩、内眦赘皮、宽前额、额头狭窄、鼻孔前翻、内斜视、漏斗胸、胸骨突出、单独掌横纹、腕关节屈曲挛缩、肌张力减退、脐膨出、喉软骨软化、重叠趾、夸张的丘比特唇弓、鼻梁塌陷、颈部皮肤增厚、长脚趾、指（趾）关节屈曲、手指屈曲挛缩、小睑裂、胎儿宫内发育迟缓
罕见病 ORPHA:254531 的相关表型：语言发育迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、关节过度活动、胎儿宫内发育迟缓、短足、小手、性早熟、肥胖、出生后生长迟缓、前额中央突出、喂养困难、高腭、人中短、小下颌、反复发作型中耳炎、宽鼻、自闭症行为、社会交往障碍、眼神躲避、智力障碍、脊柱侧弯、高胆固醇血症、面部表情减少、青少年发病的成人型糖尿病、精细动作协调差、婴儿型肌张力减退、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:254534 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、羊水过多、胸廓发育不全、大胎盘、衣架样肋骨、婴儿期喂养困难、肌张力减退、大于胎龄儿、腹直肌分离、吸吮无力、出生后生长迟缓、小于胎龄儿、脐疝、脐膨出、过度生长、心脏形态异常、室间隔缺损、粗大运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:2547 的相关表型：膀胱异常、输尿管积水、小下颌、小眼症、关节活动受限、羊水过多、动脉导管未闭、前额突出、短鼻、小耳畸形、阴茎发育不良、指关节融合、上尿路异常、手指弯曲、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:254704 的相关表型：血清铁蛋白升高、脆甲、关节疼痛、疲乏、白内障
罕见病 ORPHA:254854 的相关表型：运动不耐受、爬楼梯困难、近端肌肉无力、跑步困难、频繁跌倒、远端肌无力、蹒跚步态、下肢反射减弱、高尔斯征、肩胛带肌肉无力、颈屈肌无力、骨盆带肌无力、近端肌萎缩、运动诱发的肌肉疲劳、颈部肌肉疲劳性无力、进行性眼外肌麻痹、构音障碍、双侧眼睑下垂、丧失行走能力、腰椎前凸过度、肌痛、中轴肌无力、肌肉痉挛、股四头肌无力、口咽部肌肉疲劳性无力、吞咽肌肉疲劳性无力、复视、肌张力减退、运动发育迟缓、脊柱侧弯、横纹肌溶解症、复发性肌红蛋白尿、翼状肩胛
罕见病 ORPHA:254857 的相关表型：肾功能不全、进行性眼外肌麻痹、心肌病、重度乳酸酸中毒、严重的全面性发育迟缓、癫痫发作、昏睡、神经反射消失、新生儿呼吸窘迫、婴儿期致命性肝功能衰竭、全身性新生儿肌张力低下
罕见病 ORPHA:254864 的相关表型：全身性肌张力减低、肌无力、肌病、破碎红纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维、肌糖原含量增加、肌肉脂肪含量增加、腱反射减弱、呼吸窘迫、重度乳酸酸中毒、肌酸磷酸激酶轻度升高、线粒体复合物I活性降低、巨舌症、高腭、神经系统异常、肝脏异常、心血管系统的任何异常。、吸吮无力、肝脏肿大、血浆肉碱降低、呼吸衰竭，需要辅助通气、呼吸机依赖无法脱机、婴儿期鼻胃管饲、粗大运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:254875 的相关表型：肌病、全身性肌张力减低、肌无力、呼吸功能不全、运动功能减退、肌张力减退、腱反射减弱、运动发育迟缓、婴儿期生长障碍、呼吸窘迫、全面性发作、行走困难、发育倒退、远端肌无力、肌肉无力导致的呼吸功能不全、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、泛发性肌无力、运动不耐受、站立困难、反复肺炎、婴儿脑病、婴儿期喂养困难、进行性近端肌无力、慢性疲劳、进行性眼外肌麻痹、眼肌瘫痪、构音障碍、球麻痹、双侧眼睑下垂、吞咽困难、肌痛、呼吸机依赖无法脱机、婴幼儿感音神经性听力损失、重度感音神经性耳聋、面部肌肉无力、认知功能损害、脊柱侧弯、脊肌萎缩
罕见病 ORPHA:254881 的相关表型：舌头运动异常、上睑下垂、眼肌瘫痪、凝视诱发眼震、视神经萎缩、抑郁、焦虑、构音障碍、辨距不良、肌张力障碍、肌阵挛、震颤、共济失调步态、进行性小脑共济失调、轮替运动障碍、偏头痛、血清乳酸增高、进行性神经功能恶化、进行性脑病、肌病、高丙氨酸血症、感觉轴索神经病、急性肝功能衰竭、双侧强直阵挛发作、偏盲、丘脑局灶性T2高信号病变、脑梗死、枕叶癫痫样放电的脑电图
罕见病 ORPHA:254886 的相关表型：面具样面容、眼外肌麻痹、心肌病、吞咽困难、肌病、破碎红纤维、感觉轴索神经病、感觉异常、细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维、线粒体肌病、周围神经病、面部神经麻痹、听力障碍、视网膜形态异常、视觉障碍、上睑下垂、视神经萎缩、抑郁、共济失调、腱反射减弱、小脑萎缩、嗓音微弱、脑萎缩、运动迟缓、动作性震颤、曳行步态、齿轮样强直、脑白质形态异常、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、脑脊液异常、远端感觉障碍、运动不耐受、肌肉僵硬、近端肌肉无力、色觉障碍、弯腰姿势、手肌无力、肌纤维萎缩、视神经炎、血清肌酸磷酸激酶升高、翼状肩胛、认知功能损害
罕见病 ORPHA:254892 的相关表型：上睑下垂、眼外肌麻痹、面具样面容、眼球运动异常、眼肌瘫痪、眼肌麻痹、运动迟缓、静止性震颤、肌病、破碎红纤维、EMG:肌病样异常、运动不耐受、肩胛带肌肉无力、细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维、四肢肌肉无力、股四头肌无力、线粒体肌病、面部神经麻痹、线粒体异常、疲乏、听力障碍、视觉障碍、白内障、抑郁、焦虑、共济失调、昏睡、构音障碍、腱反射减弱、小脑萎缩、步态不稳、全身性肌张力减低、震颤、双侧面瘫、发育迟滞、扩张型心肌病、左心室肥厚、糖耐量异常、吞咽困难、便秘、胃食管反流、强直、共济失调步态、锥体外系功能障碍、呼吸功能不全、血清乳酸增高、频繁跌倒、运动减少、齿轮样强直、胃轻瘫、劳力性呼吸困难、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、易疲劳性、轴索性周围神经病、爬楼梯困难、室性心律失常、心房纤颤、局灶性脑白质病变、周围神经病、心律失常、左心室射血分数降低、夜尿症、糖尿病、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、甲状腺肿、骨质疏松、水肿、癫痫发作、肌张力增高、肝脏异常、酮症、心悸、偏头痛、肝脏转氨酶升高、肌肉痉挛、跟腱反射缺如、双相情感障碍、认知功能损害、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:2549 的相关表型：面部不对称、内耳异常、下颌支短、喉喘鸣、小耳畸形、拇指发育不全或发育不良、心血管系统形态异常、膀胱输尿管返流、口裂、耳前皮赘、感音神经性耳聋、外耳道闭锁、EMG:肌病样异常、身材矮小、中耳听小骨异常、耳前凹陷、房室管缺损、肾发育不良/不全、远端尿道重复畸形、认知功能损害、生殖系统异常、宽嘴、腭裂、传导性听力障碍、轴前多指、三指节拇指、肛门异位、肺发育缺陷/不全、眼睛发育缺陷/不全、母体糖尿病、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:254913 的相关表型：癫痫发作、共济失调、肌张力减退、运动发育迟缓、脑病、肌无力、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、高氨血症、呼吸窘迫、乳酸酸中毒、高丙氨酸血症、3-甲基戊烯二酸尿症、周围神经病、心律失常、神经发育延迟、肾发育不全、性腺功能减退症、小头畸形、感音神经性耳聋、斜视、上睑下垂、杆锥体营养不良、白内障、失明、眼球震颤、视神经萎缩、甲状腺功能减退症、昏睡、痉挛性截瘫、构音障碍、小脑萎缩、肌张力障碍、大脑皮层萎缩、肝脏肿大、四肢瘫、运动不耐受、身材矮小、肌阵挛发作、眼肌麻痹
罕见病 ORPHA:254930 的相关表型：视觉障碍、视神经萎缩、骨骼肌萎缩、眼肌麻痹、视野缺损、全面发育迟缓、发育迟滞、高弓足、痉挛性双下肢瘫、行走困难、下肢腱反射亢进、远端感觉障碍、轴索性周围神经病、远端肌肉萎缩、锥体束征、下肢肌肉无力、踵趾步态、认知功能损害、上睑下垂、眼球震颤、共济失调、构音障碍、球麻痹、神经反射消失、双侧面瘫、胼胝体发育不良、发育倒退、脑白质形态异常、行走不能、麻痹性肠梗阻、胸部脊柱侧弯、周围有髓神经纤维数量减少、上肢肌无力、咀嚼功能受损、色觉障碍、婴儿型肌张力减退、婴儿期胃造口管饲、丘脑核磁共振信号强度异常、MRS发现乳酸水平升高、脑干核磁共振信号强度异常、外斜视、口咽部吞咽困难
罕见病 ORPHA:255138 的相关表型：肌张力减退、胼胝体发育不全、面部形状异常、颅骨形态异常、丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、乳酸酸中毒、体重下降、神经发育延迟、癫痫发作、共济失调、巨脑回、腱反射减低、小脑发育不全、胎儿宫内发育迟缓、胼胝体发育不良、巨脑室、脑干发育不良、脑室周围白质软化、皮质脊髓束发育不全、脑室周围囊肿、脑室周围灰质异位、平滑追视障碍、短胼胝体
罕见病 ORPHA:255182 的相关表型：血清乳酸增高、脑脊液乳酸升高、脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常、癫痫发作、痉挛性双侧瘫痪、胼胝体形态异常、四肢轻瘫、丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、乳酸酸中毒、丙酮酸族氨基酸代谢异常、小头畸形、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、发育迟滞、胼胝体发育不良、巨脑室、基底节形态异常、脑室周围囊肿、轴向张力减退、重度智力障碍、小脑形态异常、脑萎缩、脑干形态异常
罕见病 ORPHA:2552 的相关表型：体重减轻、腹痛、慢性腹泻、间歇性腹泻、免疫缺陷、CD4+辅助 T 细胞比例减低、鼻窦炎、发热、呕吐、恶心、厌食症、泌尿系统生理异常、鼻炎、支气管炎、前列腺炎、肾炎、舌炎、角膜炎、视力丧失、甲状旁腺异常、肾上腺皮质异常、胆道异常、角膜结膜炎、癫痫发作、胰腺炎、脾脏异常、脱水、肺炎、传染性脑炎、腹膜炎、骨髓炎、气管形态异常、淋巴结炎、恶病质、骨髓细胞形态异常、声带形态异常、输卵管形态异常、细支气管炎、肝炎、角膜溃疡、心肌炎、咽炎、脑脓肿、子宫内膜形态异常、胆管炎、心内膜炎、肌炎、甲状腺炎、脓毒症、皮肤结节、尿道炎
罕见病 ORPHA:255210 的相关表型：呼吸暂停、肝脏肿大、发育倒退、球部体征、过度通气、高丙氨酸血症、节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生、线粒体肌病、阵发性呼吸窘迫、脱髓鞘性周围神经病、婴儿痉挛、说话韵律异常、心脏传导异常、多发性肾小球囊肿、破碎红纤维、低血浆瓜氨酸、Krebs循环代谢异常、脑脊液乳酸升高、色素性视网膜病、眼肌瘫痪、癫痫发作、共济失调、痉挛、肌张力增高、肌无力、肌张力障碍、发育迟滞、共济失调步态、双侧强直- 阵挛发作、舞蹈样运动、全面性肌阵挛发作、血清乳酸增高、阵发性呕吐、乳酸血症、感觉运动神经病、基底节局灶性T2高信号病变、婴儿型肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、运动障碍、肾小管形态异常、感音神经性耳聋、杆锥体营养不良、眼球震颤、视神经萎缩、腱反射减弱、反射亢进、肝功能衰竭、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、发热、吞咽困难、低体温、呼吸困难
罕见病 ORPHA:2554 的相关表型：隐睾、小口畸形、小头畸形、下颌后缩、小下颌、外耳异常、外耳道闭锁、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、长骨修长、严重的身材矮小、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、骨骺形态异常、无耳畸形、下颌骨发育不全、小耳畸形，3级、喂养困难、大阴唇发育不良、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、上颌骨发育不全、后旋耳、低位耳、肋骨形态异常、颅缝早闭、呼吸困难、呼吸窘迫、腭高而窄、呼吸衰竭、髌骨发育不全、锁骨发育不全、阴蒂肥大、手指弯曲、尿道上裂、尿道下裂、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、听力障碍、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、肘关节脱位、阴茎发育不良、厚红唇缘、乳房发育不全
罕见病 ORPHA:2556 的相关表型：无眼畸形、小眼症、角膜巩膜化、先天性膈疝、皮肤色素沉着、皮肤着色异常、皮肤萎缩、角膜混浊、皮肤发育缺陷/不全、红斑、面中部后缩、下颌后缩、小下颌、宽鼻梁、宽鼻、眼睑形态异常、睫毛形态异常、耳部异常、鼻泪管系统的异常、皮肤色素减退斑、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心脏间隔异常、面部形状异常、严重的身材矮小、玻璃体异常、视网膜色素异常、下颌骨发育不全、玻璃体炎、心律失常、睾丸形态异常、阴茎形态异常、男性假两性畸形、尿道上裂、尿道下裂、外阴性别不明、脑积水、小头畸形、耳垂形态异常、听力障碍、青光眼、视网膜营养不良、视力丧失、失明、后胚胎环、弱视、牙釉质形态异常、骶骨浅窝、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、特定的学习障碍、透明隔缺如、发育迟滞、生长延迟、指（趾）甲异常、二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、三尖瓣脱垂、直肠形态结构异常、呼吸困难、呼吸窘迫、癫痫持续状态、缄默症、失语症、呼吸衰竭、功能性运动障碍、肛门异常、三尖瓣反流、脉络膜视网膜发育不良、视网膜发育不良、阴蒂肥大、模仿性言语、输卵管形态异常、耳垂裂、喂养困难
罕见病 ORPHA:2557 的相关表型：斜视、眼球震颤、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节僵硬、缄默症、失语症、桡骨发育不全、尺骨发育不良、肘关节脱位、短鼻、严重的身材矮小、角膜混浊、模仿性言语、额头高、宽鼻梁、宽鼻、肘运动受限、第五指屈指畸形、小头畸形、小角膜、白内障、角膜巩膜化、髋关节发育不良、跖内收、畸形足、髋外翻、髋内翻、髋关节脱位、腓骨形态异常、股骨头骨骺缺血性坏死
罕见病 ORPHA:256 的相关表型：肌张力增高、步态不稳、声音异常、肌肉组织异常、运动异常
罕见病 ORPHA:2560 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、舌头运动异常、面具样面容、斜视、眼外肌麻痹、手指异常、肌张力减退、双侧马蹄内翻足、中度智力障碍、行走不能、轴索性周围神经病、脱髓鞘性周围神经病、面瘫、角膜反射减退、下颌肌肉异常
罕见病 ORPHA:2563 的相关表型：肥胖、厚下红唇、厚上红唇、高腭、短头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、宽前额、长人中、额头高、短颈、斜视、下斜睑裂、青光眼、脉络膜视网膜缺损、眼睑缺损、眼球震颤、牙髓腔增大、牙齿萌出延迟、牙齿错位咬合、短胸骨、大理石样皮肤、巨手、智力障碍、癫痫发作、大于胎龄儿、过度生长、甲异常凸起、长足、前额突出、股骨弯曲、身材矮小、双侧小眼畸形、耳轮卷曲减少、骨化异常、宽鼻底、声敏感、高身材、失明、孤独症、先天性锁骨假关节
罕见病 ORPHA:2564 的相关表型：手劈裂、少指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:257 的相关表型：眼肌瘫痪、眼肌麻痹、脱发、指甲发育不良、指甲异常凸起、缄默症、失语症、肌病、模仿性言语、肌无力、动眼神经麻痹、表皮水疱、上睑下垂、牙釉质形态异常、皮肤萎缩、皮肤发育缺陷/不全、丘疹、疲劳性肌无力、疲乏
罕见病 ORPHA:2570 的相关表型：小头畸形、额头倾斜、小下颌、低位耳、短颈、眼睛深陷、眼睑裂狭小、拇指内收、前脑无裂畸形、关节活动受限、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、胸膜异常、大脑皮层萎缩、积水型无脑畸形、多发性关节挛缩、肺发育缺陷/不全、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、皮纹异常、肾发育不良/不全、间脑异常、手指弯曲、胸廓扩张
罕见病 ORPHA:2571 的相关表型：膀胱功能异常、眼球震颤、夜盲症、肌张力增高、反射亢进、反复呼吸道感染、偏瘫/轻偏瘫、循环IgG2水平降低、神经系统生理功能异常、白内障、胸膜异常、肌病
罕见病 ORPHA:2572 的相关表型：发育性白内障、近视、视神经萎缩、角膜营养不良、共济失调、步态不稳、痉挛性共济失调、脊髓小脑束变性、肌电图异常、循环抗体水平降低、偏瘫/轻偏瘫、小脑发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:2573 的相关表型：毛细血管扩张、智力障碍、癫痫发作、巨脑室、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:2574 的相关表型：性腺功能减退症、小头畸形、感音神经性耳聋、角化过度、智力障碍、癫痫发作、脱发、身材矮小、恶病质、毛发稀疏
罕见病 ORPHA:2575 的相关表型：尿道下裂、披肩状阴囊、肾病综合征、眼距过宽、小下颌、巨耳畸形、宽鼻梁、眼睛深陷、内眦距过宽、阴茎头型尿道下裂、智力障碍、红细胞形态异常、巨幼细胞性贫血、前额突出、腹泻、反复呼吸道感染、叶酸无反应型巨幼细胞性贫血、胃炎
罕见病 ORPHA:2576 的相关表型：巨头畸形、宽鼻梁、腱反射减低、胎儿宫内发育迟缓、高音调的声音、肝脏肿大、J形蝶鞍、身材矮小、恶病质
罕见病 ORPHA:2578 的相关表型：无精症、异位肾、肾缺如、肾发育不良、听力障碍、短颈、肋骨形态异常、双角子宫、后发际低、椎体分节缺陷、身材矮小、子宫发育不全/发育不良
罕见病 ORPHA:2579 的相关表型：共济失调、肌病、2型糖尿病、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:258 的相关表型：肌张力减退、运动发育迟缓、肌无力、哭声微弱、代谢紊乱/稳态失衡、胃食管反流、运动减少、行走不能、呼吸衰竭、肌营养不良、先天性肌营养不良、结缔组织增多、肌纤维层粘连蛋白α2缺乏、肌酸磷酸激酶明显上升、肌纤维萎缩、肌炎、巨舌症、智力障碍、癫痫发作、屈曲挛缩、脑水肿、星形胶质细胞增殖、反复下呼吸道感染、误吸、肌电图异常、咀嚼功能受损、面部神经麻痹、颞下颌关节异常、脑干核磁共振信号强度异常、闭口不能、视觉诱发电位异常、巨脑回、腱反射减低、新生儿肌张力减退、无脑回畸形、心肌病、吞咽困难、肌病性面容、失神发作、脊柱侧弯、通气不足、脊柱前凸过度、体重下降、肋间肌无力、脑桥小脑萎缩、感觉运动神经病、局灶性发作、舌头过长、心律失常、左心室射血分数降低、认知功能损害、肺不张、肺动脉高压、呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:2582 的相关表型：荨麻疹、皮肤增厚、关节炎、关节活动受限、嗜酸性粒细胞增多症、淋巴细胞减少症、胸膜异常、肌肉组织异常、枕骨扁平、痛觉障碍
罕见病 ORPHA:2583 的相关表型：浅表静脉隆凸、皮下结节、反复真菌感染、骨结构异常、复发性细菌性皮肤感染、足结构性畸形、硬皮、鹅卵石样角化过度、骨质疏松、手异常、骨髓炎、膝关节异常、肢带骨骨骼形态异常、皮肤囊肿、前臂骨形态异常、淋巴系统异常、头颈部异常、神经系统异常、胸廓形态异常、外伤性无痛骨折、病理性骨折、椎体压缩性骨折、椎体形态异常、背部疼痛、截瘫、骨囊肿、腹部肿块、盆腔肿块、头皮压痛
罕见病 ORPHA:2584 的相关表型：干性皮肤、湿疹、皮疹、瘙痒、淋巴瘤、淋巴细胞形态异常、皮肤肿瘤、红斑、皮肤斑块、皮肤异色症、皮肤色素减退斑、脱发、淋巴结肿大、不规则色素沉着、皮肤T细胞淋巴瘤、红斑病、眼睑形态异常、角化过度、水肿、剥脱性皮炎、指（趾）甲异常、脾肿大、肝脏肿大、骨髓细胞形态异常、弥漫性皮肤萎缩、皮肤溃疡、体重减轻、发热、盗汗
罕见病 ORPHA:2585 的相关表型：小头畸形、眼球震颤、共济失调、小脑萎缩、步态不稳、反射亢进、脾肿大、中性粒细胞异常、全血细胞减少症、发育不良性贫血、神经语言障碍、反复呼吸道感染、步态不稳、巨噬细胞形态异常、循环抗体水平降低、急性粒单核细胞白血病、小脑发育缺陷/发育不全、血小板功能异常
罕见病 ORPHA:2588 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、下颌前突、上颌骨发育不全、听力障碍、肋骨形态异常、扁平椎、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、耻骨异常、严重的身材矮小、骨骼肌肥大、短掌、颅面骨骨质增生、大髂骨翼、面中部后缩、隐睾、唇形态异常、上睑下垂、眼睑裂狭小、高血压、干骺端形态异常、皮肤增厚、心脏间隔异常、肌电图异常、骨骺形态异常、高度远视、短睑裂、腹股沟疝、阴茎形态异常、尿道上裂、尿道下裂、性腺功能减退症、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、白内障、行为异常、性早熟、外生殖器发育不良、牙龈裂、单侧唇裂、股疝
罕见病 ORPHA:2589 的相关表型：构音障碍、肌阵挛、进行性小脑共济失调、意向性震颤、下肢反射消失、肌电图：神经源性变化、泛发性肌萎缩、感觉运动神经病、进行性共济失调、双侧感音神经性听觉障碍
罕见病 ORPHA:2590 的相关表型：癫痫发作、肌阵挛、下运动神经元形态异常、功能性运动障碍、下肢肌肉无力、酶/辅酶活性异常、行为异常、震颤、反复吸入性肺炎、全面性肌阵挛发作、笨拙、行走困难、频繁跌倒、肌肉无力导致的呼吸功能不全、失张力癫痫发作、典型的失神发作、感音神经性耳聋、智能衰退、高频感音神经性听力障碍、蹒跚步态、行走不能、脊柱侧弯、呼吸衰竭、眼睑肌阵挛、双侧强直- 阵挛发作、肌阵挛癫痫持续状态、肢体肌阵挛、智力障碍、吞咽困难
罕见病 ORPHA:2591 的相关表型：肾脏异常、牙龈纤维瘤病、脸部异常、眼部异常、胸廓形态异常、颅骨形态异常、软骨钙质沉着症、干骺端形态异常、关节活动受限、皮下结节、毛发形态异常、小肠形态异常、气管食管瘘、骨质溶解、胰腺肿瘤、肌肉组织异常、高钙血症、偏瘫/轻偏瘫、骶骨形态异常、肠梗阻、不规则色素沉着、皮肤肿瘤、纤维瘤、骨囊肿、肉瘤、肺部肿瘤、中枢神经系统的良性肿瘤、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2593 的相关表型：肌痛、肌肉痉挛、EMG:肌病样异常、疲劳性肌无力、近端肢体肌肉疲劳性无力、肌纤维管状包涵体、肌纤维直径变异性增大、中央成核的骨骼肌纤维、2型肌纤维萎缩
罕见病 ORPHA:2596 的相关表型：骨骼肌病、近端肌萎缩、1型糖尿病、下肢腱反射亢进、行走不能、巴彬斯基征、运动不耐受、肩胛带肌肉无力、爬楼梯困难、跑步困难、进行性近端肌无力、上肢反射减弱、构音障碍、进行性小脑共济失调、呼吸窘迫、中度智力障碍、频繁跌倒、肌痛、轴索性周围神经病、骨盆带肌无力、下肢远端肌肉肌萎缩、胸锁乳突肌萎缩、眼轮匝肌无力、脚尖步、面部肌肉无力、感音神经性耳聋、痴呆、新生儿肌张力减退、跟腱挛缩、振动觉异常、谵妄、精神分裂症
罕见病 ORPHA:25968 的相关表型：知觉受损的局灶性发作、脑电图，伴枕部局灶棘慢波、呕吐、头痛、幻视、视觉凝视偏好
罕见病 ORPHA:2597 的相关表型：感音神经性耳聋、癫痫发作、代谢性酸中毒、肌病、骨骼肌萎缩、高丙氨酸血症、肌电图异常、线粒体肌病、阴道瘘
罕见病 ORPHA:2598 的相关表型：高腭、小头畸形、长人中、小下颌、青光眼、青春期发育延迟、智力障碍、肌张力减退、贫血、代谢紊乱/稳态失衡、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、乳酸酸中毒、短鼻、肌病、肌电图异常、线粒体肌病、广泛性四肢肌肉萎缩、双行睫
罕见病 ORPHA:26 的相关表型：小头畸形、视网膜病变、弱视、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、全面发育迟缓、发育迟滞、巨幼细胞性骨髓、喂养困难、疲乏、脑积水、行为异常、步态不稳、心血管系统形态异常、运动异常、皮疹
罕见病 ORPHA:2604 的相关表型：巨膀胱症、输尿管积水、膀胱输尿管返流、腹胀、腹壁肌群发育不良/发育不全、腭裂、小头畸形、圆脸、宽前额、小下颌、低位后旋转耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、窄胸、甲状旁腺功能亢进症、细长指(趾)、关节僵硬、脐疝、无甲症、无神经节性巨结肠、腹部内脏逆位、心血管系统形态异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2608 的相关表型：隐睾、尿道下裂、巨角膜、眼睑形态异常、视觉障碍、智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、T细胞淋巴瘤/白血病、双侧感音神经性听觉障碍、眼部形态异常
罕见病 ORPHA:2609 的相关表型：线粒体复合物I活性降低、近端肾小管病、感音神经性耳聋、斜视、上睑下垂、视盘苍白、眼球震颤、眼神躲避、视神经病变、共济失调、肌张力减退、昏睡、全面发育迟缓、脑病、肌无力、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、肥厚型心肌病、低血糖、呕吐、呼吸功能不全、肝脏肿大、白质脑病、脑白质营养不良、头部控制能力弱、脑脊液乳酸升高、乳酸酸中毒、血清丙酮酸增高、线粒体肌病、阵发性不自主眼球运动、肌肉组织中线粒体异常、脑干局灶性T2高信号病变、小头畸形、失明、糖尿病、喂养困难、胎儿窘迫
罕见病 ORPHA:261 的相关表型：漏斗胸、腱反射减低、关节僵硬、肌强直、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、步态不稳、跟腱挛缩、高甘油三酯血症、蹒跚步态、肘屈曲挛缩、高β-脂蛋白血症、脊柱强直、背部疼痛、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、镶边空泡、颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降、上肢近端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、1型肌纤维萎缩、脚尖步、肌纤维emerin蛋白缺失、上睑下垂、肌张力减退、肥胖、扩张型心肌病、房室传导阻滞、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、室上性心律失常、鱼鳞病、脂肪营养不良、声带麻痹、肥厚型心肌病、心脏性猝死、肌肉无力导致的呼吸功能不全、室性逸搏心律
罕见病 ORPHA:2611 的相关表型：肾脏异常、巨头畸形、角膜形态异常、斜视、白内障、虹膜缺损、颅骨形态异常、角化过度、癫痫发作、智能衰退、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、并趾、畸形足、巨脑室、脊柱侧弯、骨骼发育不良、膝反屈、骨密度降低、胼胝体发育缺陷/发育不全、黄斑中心凹发育缺陷/不全、星形细胞瘤、掌骨短、中枢神经系统的肿瘤、视网膜病变、低磷血症、脱发、疣状丘疹
罕见病 ORPHA:261102 的相关表型：语言发育迟缓、轻度智力障碍、主动脉瘤、隐睾、自闭症行为、焦虑、先天性膈疝、肌张力减退、注意力缺陷多动障碍、脑积水、动脉导管未闭、小脑扁桃体下疝畸形、额叶脑膨出、中枢神经系统的良性肿瘤
罕见病 ORPHA:261112 的相关表型：高腭、三角头畸形、短头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、长人中、小下颌、低位耳、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、眼睑裂狭小、智力障碍、全面发育迟缓、薄甲、后发际低、鼻梁塌陷、乳头间距宽、皮纹异常、小耳畸形、拇指近置、对耳轮形态异常、无耳畸形、隐睾、尿道下裂、外阴性别不明、小口畸形、牙列异常、小头畸形、内眦赘皮、斜视、眉毛浓密、睑裂上斜、眼球震颤、连眉、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、关节活动受限、跗骨异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、短鼻、肾盂输尿管连接部梗阻、腭裂、外耳道闭锁、鼻后孔闭锁、下斜睑裂、小眼症、肋骨形态异常、先天性膈疝、脊柱异常、轴后多指畸形、胼胝体发育不全、颅骨缺损、双侧单掌横折痕、心血管系统形态异常、疝
罕见病 ORPHA:261120 的相关表型：小口畸形、高腭、下唇唇红外翻、内眦赘皮、眼距过宽、宽前额、额头倾斜、长人中、小下颌、低位后旋转耳、眼睛深陷、眼睑裂狭小、黑素细胞痣、轻度智力障碍、室间隔缺损、动脉导管未闭、并趾、脚趾屈趾畸形、深人中沟、夸张的丘比特唇弓、高拱形眉毛、短鼻、鼻梁塌陷、眉尖稀疏、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:261144 的相关表型：巨舌症、下唇唇红外翻、小头畸形、内眦赘皮、下颌前突、人中扁平、招风耳、蒜头鼻、下斜睑裂、眼睑裂狭小、运动刻板、癫痫发作、肌张力减退、胼胝体发育不全、语言丧失、生长延迟、胃食管反流、发育倒退、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、唾液分泌过多、鼻梁塌陷、额嵴突出、对耳轮形态异常、帐篷状上唇、重度智力障碍、喂养困难、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:261183 的相关表型：腭形态异常、耳廓形态异常、行为异常、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、面部形状异常、记忆障碍、大脑皮层增厚、注意力缺陷多动障碍、失读症、脑成像异常、小头畸形、宽前额、孤独症、自闭症行为、注意力短暂、癫痫发作、共济失调、心脏形态异常、姿势不稳、协调能力下降、自伤行为、精神分裂症、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、第四脑室扩张、完全性肺静脉回流异常
罕见病 ORPHA:261190 的相关表型：腹股沟疝、牙列异常、腭裂、小头畸形、长脸、尖下巴、人中扁平、人中短、额头狭窄、长人中、低位耳、鼻梁突出、凸鼻嵴、眼睛深陷、孤独症、痤疮、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、喉软骨软化、房间隔缺损、脊柱侧弯、免疫缺陷、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、双侧顶骨部收窄、语言发育迟缓、室间隔缺损
罕见病 ORPHA:261197 的相关表型：行为异常、自闭症行为、全面发育迟缓、巨头畸形、语言发育迟缓、智力障碍、轻度智力障碍、运动发育迟缓、特定的学习障碍、严重的表达性语言发育延迟、注意力缺陷多动障碍、言语表达困难、语言理解中度发育延迟、脑成像异常、眼距过宽、宽前额、小下颌、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、孤独症、运动刻板、社会交往障碍、癫痫发作、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、发育迟滞、肥胖、心脏形态异常、房间隔缺损、主动脉瓣形态异常、面部形状异常、胃食管反流、巨脑室、小脑延髓池扩大、脊柱侧弯、颅底扁平症、椎骨形态异常、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、发作性运动障碍、失读症、面中部后缩、喂养困难、蛛网膜囊肿、多囊性肾发育不良、腭裂、先天性膈疝、肋骨融合、多指、颅缝早闭、右位心、幽门狭窄、脊髓空洞症
罕见病 ORPHA:2612 的相关表型：枕骨突出、面部不对称、眼部异常、视力异常、内眦距过宽、小眼症、虹膜缺损、黑素细胞痣、海绵状血管瘤、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、腱反射减低、反射亢进、斜头畸形、生长延迟、脱发、前额突出、巨脑室、脑穿通性囊肿、脑电图异常、脑钙化、膝反屈、椎体分节缺陷、双侧顶骨部收窄、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、不规则色素沉着、皮脂腺腺瘤、不对称生长
罕见病 ORPHA:261204 的相关表型：尿道下裂、腭裂、小头畸形、近视、精神病、孤独症、漏斗胸、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、肌张力障碍、语言障碍、注意力缺陷多动障碍、精神分裂症
罕见病 ORPHA:261211 的相关表型：闭口不能、口裂、长脸、内眦赘皮、下颌小且后移、额头高、听力障碍、低位耳、耳廓形态异常、慢性中耳炎、蒜头鼻、鼻孔前翻、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、眼睑裂狭小、眼距过窄、语言发育迟缓、多动症、肌张力减退、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、并趾、前额突出、胃食管反流、中度智力障碍、睡眠障碍、长鼻、短鼻、短掌、身材矮小、三尖瓣反流、无鼻梁、痛觉障碍、多发性咖啡斑、双侧单掌横折痕、拇指近置、睡眠呼吸暂停、心律失常、喂养困难、扁平脸、抽动症、手指弯曲
罕见病 ORPHA:261222 的相关表型：膀胱输尿管返流、肾脏异常、蛋白尿、肾缺如、小口畸形、前发际低、卵形脸、鼻梁突出、杆锥体营养不良、视网膜营养不良、自闭症行为、语言发育迟缓、全面发育迟缓、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、新生儿肌张力减退、肥胖、偏头痛、高尿酸血症、无神经节性巨结肠、脊柱后凸畸形（驼背）、注意力缺陷多动障碍、语言理解中度发育延迟、慢性便秘、慢性肾病
罕见病 ORPHA:261229 的相关表型：语言发育迟缓、神经发育延迟、小头畸形、攻击性行为、智力障碍、全身性肌张力减低、肥胖、多食、注意力缺陷多动障碍、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、宽鼻梁、水平眼震、孤独症、甲状腺功能减退症、黑棘皮病、癫痫发作、言语不清、夸张的丘比特唇弓、睡眠障碍、高拱形眉毛、鼻梁塌陷、婴儿期喂养困难
罕见病 ORPHA:261236 的相关表型：隐睾、宽嘴、腭裂、上唇裂、薄上唇红、小头畸形、人中扁平、低位耳、耳前皮赘、感音神经性耳聋、外耳道闭锁、鼻孔前翻、下斜睑裂、强迫行为、语言发育迟缓、漏斗胸、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、肌张力增高、特定的学习障碍、前脑无裂畸形、室间隔缺损、房间隔缺损、马蹄内翻足、胃食管反流、巨脑室、全面性发作、夸张的丘比特唇弓、神经细胞迁移异常、脑电图异常、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、独眼、跖骨外翻、重度智力障碍、喂养困难、手指弯曲、自伤行为、精神分裂症
罕见病 ORPHA:261243 的相关表型：长头畸形、孤独症、攻击性行为、漏斗胸、多指、细长指(趾)、智力障碍、全面发育迟缓、颅缝早闭、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、主动脉缩窄、扁平足、语言障碍、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、精神分裂症
罕见病 ORPHA:261250 的相关表型：额头高、招风耳、孤独症、宽嘴、高腭、尖下巴、人中扁平、长人中、小下颌、视神经发育不全、癫痫发作、前额突出、胼胝体发育不良、巨脑室、中度智力障碍、脑室周围灰质异位、枕角扩大畸形、隐睾、长脸、三角脸、听力障碍、耳前皮赘、慢性中耳炎、鼻孔前翻、散光、斜视、视觉障碍、近视、睑裂上斜、眼球震颤、语言发育迟缓、髋关节发育不良、室间隔缺损、扩张型心肌病、二尖瓣反流、血小板减少症、吞咽困难、高拱形眉毛、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、双侧顶骨部收窄、平均红细胞体积增加、单个上门齿、拇指近置、毛发分布异常、喂养困难、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:261265 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、披肩状阴囊、输尿管囊肿、肾功能不全、大囟门、听力障碍、孤独症、糖尿病、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、羊水过少、脑萎缩、语言障碍、肝脏转氨酶升高、身材矮小、肾发育不良/不全、喂养困难、皮层下脑萎缩、胰腺发育不良
罕见病 ORPHA:261272 的相关表型：腭裂、眼睛深陷、青光眼、小眼症、连眉、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、羊水过多、房间隔缺损、并趾、语言障碍、皮质发育不良、气管食管瘘、椎骨形态异常、手指并指、自伤行为
罕见病 ORPHA:261279 的相关表型：披肩状阴囊、小口畸形、小头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、听力障碍、慢性中耳炎、招风耳、蒜头鼻、斜视、眼睑炎、长睫毛、牙间隙增宽、行为异常、语言发育迟缓、骶骨浅窝、肌张力减退、反射亢进、关节活动受限、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、房间隔缺损、动脉导管未闭、扁平足、木屐足、前额突出、胃食管反流、肺动脉高压、呼吸困难、高拱形眉毛、脊柱侧弯、先天性挛缩、髌骨发育不全、髋臼窝变浅、髋膨大、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、双侧单掌横折痕、长脚趾、轻度全面发育延迟、中度全面发育延迟、鼻裂、长手指
罕见病 ORPHA:261290 的相关表型：多囊肾性发育不良、肾积水、宽嘴、巨舌症、小口畸形、腭裂、口裂、高腭、脑积水、小头畸形、颧骨扁平、面容粗糙、眼距过宽、人中扁平、小下颌、听力障碍、低位耳、宽鼻、鼻前突、短颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、白内障、锥形指、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、屈曲挛缩、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、畸形足、后发际低、全身性多毛症、脊柱侧弯、骨骼肌萎缩、第五指屈指畸形、身材矮小、左心发育不全、额嵴突出、尿道狭窄、阴茎发育不良、前发际高、鼻翼增厚、尿道瓣膜、宽眉、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:261295 的相关表型：小口畸形、巨头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、脸颊丰满、眼距过宽、上颌骨发育不全、长人中、耳轮增厚、宽鼻梁、下斜睑裂、鸡胸、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、房间隔缺损、预激综合征、巨脑室、身材矮小、鼻梁塌陷、小耳畸形、拇趾骨变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:2613 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、高血压、镜下血尿症、身材矮小、肾小球病
罕见病 ORPHA:261304 的相关表型：下红唇薄、小头畸形、眼距过宽、人中短、小下颌、额头高、巨耳畸形、蒜头鼻、宽鼻梁、眼睛深陷、皮肤变薄、皮肤色素减退、肌张力减退、轻度智力障碍、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、呼吸窘迫、毛发稀疏、皮肤酒窝征、中度全面发育延迟、喂养困难、脂肪萎缩、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:261311 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、生长延迟、小于胎龄儿、四肢骨骼形态异常、血管周围间隙扩大、神经发育延迟、低位后旋转耳、下斜睑裂、睑裂上斜、癫痫发作、婴儿期生长障碍、下肢短、尿道下裂、下红唇薄、内眦赘皮、面部肌张力低下、眼距过宽、人中扁平、三角脸、额头狭窄、蒜头鼻、鼻缩窄、眼球突出、自闭症行为、骶骨浅窝、锥形指、羊水过少、房间隔缺损、心室形态异常、马蹄内翻足、扁平足、拇趾外翻、胼胝体发育不良、中枢神经系统的髓鞘化延迟、高拱形眉毛、便血、髋关节脱位、乳头发育不全/不良、耳轮脚突出、主动脉弓发育不全、阴囊褶皱减少