TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:3157 的相关表型：视觉障碍、视神经发育不全、透明隔-视神经发育不良、隐睾、腭裂、斜视、眼球震颤、下丘脑-垂体轴异常、癫痫发作、胼胝体发育不全、透明隔缺如、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、阴茎发育不良、垂体前叶发育不全、感音神经性耳聋、嗅觉丧失、孤独症、尿崩症、干性皮肤、少汗症、智力障碍、全面发育迟缓、肥胖、烦渴、便秘、食管闭锁、睡眠障碍、气管食管瘘、小脑发育缺陷/发育不全、母体糖尿病、疲乏、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:316 的相关表型：掌跖角化症、红斑、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:3162 的相关表型：干性皮肤、瘙痒、剥脱性皮炎、淋巴瘤、淋巴结肿大、T细胞形态异常、淋巴细胞形态异常、皮肤肿瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、苔藓样变、掌跖角化症、脱发、脾肿大、肝脏肿大、免疫缺陷、甲营养不良、CD4:CD8 比值增高、睑外翻、水肿、震颤、低体温、胸膜异常、骨骼肌萎缩、不规则色素沉着、周围神经病、免疫球蛋白水平异常、寒栗、颤抖、坏疽
罕见病 ORPHA:3163 的相关表型：腹股沟疝、感音神经性耳聋、眼睛深陷、严重的身材矮小、关节过度屈曲、虹膜发育不全、牙列异常、脸部异常、巨角膜、青光眼、瞳孔形态异常、牙釉质形态异常、小牙畸形、糖尿病、胰岛素抵抗、脱发、体重减轻、神经语言障碍、食欲不振、皮肤皱褶过多、毛发稀疏、脂肪营养不良、面中部后缩、颧骨扁平、下颌骨形态异常、眼距过宽、三角脸、眶上嵴突出、宽鼻梁、内眦距过宽、前房形态异常、后胚胎环、短指（趾）、短掌、角膜混浊、颧骨形态异常、前额中央突出
罕见病 ORPHA:3164 的相关表型：薄上唇红、蹼颈、下斜睑裂、睫毛形态异常、内眦距过宽、肌张力减退、全面发育迟缓、脐膨出、高音调的声音、鼻小柱短小、胃食管反流、肛门闭锁、慢性腹泻、新生儿呼吸窘迫、脊柱侧弯、嘴角下弯、眉尖稀疏、喉前后径缩短、喉发育不全、婴儿期喂养困难、咽发育不全
罕见病 ORPHA:3165 的相关表型：水肿、手足发绀、关节炎、皮下结节、体重减轻、嗜酸性粒细胞形态异常、嗜酸性粒细胞增多症、关节疼痛、肌痛、感觉异常、疲乏、斑疹、筋膜炎、肌炎、蜂窝织炎、肌肉水肿
罕见病 ORPHA:3166 的相关表型：薄上唇红、面容粗糙、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、低位耳、宽鼻梁、眶周丰满、多发性骨发育不全、胆石症、癫痫发作、轻度智力障碍、全身性肌张力减低、关节过度活动、肝脾肿大、声音嘶哑、长拇趾、代谢紊乱/稳态失衡、面部形状异常、肝脏肿大、记忆障碍、语言表达延迟、运动过多、阵发性腹痛、腭高而窄、上气道阻塞、肝脏转氨酶升高、部分凝血活酶时间延长、第二、三脚趾并趾、注意力缺陷多动障碍、凝血酶原时间延长、神经性脊柱关节病、睡眠呼吸暂停、前额中央突出、线粒体异常、全面发育迟缓
罕见病 ORPHA:3168 的相关表型：椎间盘退行性变、大髂骨翼、短指畸形、末节指骨形态异常、手指近节指骨形态异常、拇趾近节趾骨形态异常、拇指变宽、短指（趾）、高弓足、跖内收、脊柱侧弯、扁平髋臼顶、中节指骨短、中节指骨发育不全、指（趾）关节屈曲、内眦赘皮、卵形脸、扁平椎、修长的身材、指（趾）甲异常、球茎状趾尖、跖骨变宽、背部疼痛、椎骨形态异常、大跗骨、国际象棋棋子状的远端指骨
罕见病 ORPHA:3169 的相关表型：外阴性别不明、泌尿系统异常、肛门闭锁、肾发育不良/不全、骶骨缺如、美人鱼综合症（并腿畸形）、心血管系统的任何异常。、脊柱裂、气管食管瘘、桡骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:317 的相关表型：小头畸形、角化过度、皮疹、光感性皮肤、色素沉着斑、体重减轻、身材矮小、皮肤的异常起疱、红斑、斑疹、青光眼、白内障、糖尿病、干性皮肤、毛发形态异常、脱发、斑片状掌跖角化病、不规则色素沉着、睾丸形态异常、听力障碍、招风耳、短指（趾）、锥形指、智力障碍、指（趾）甲异常、全身性多毛症、角膜混浊、皮肤肿瘤、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:31709 的相关表型：发作间期正常脑电图、癫痫发作、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、舞蹈样运动、手足徐动症、知觉受损的局灶性发作、不自主运动、发作性运动障碍、局灶性发作、意识受损的局灶性自动运动发作、复杂性高热惊厥、癫痫先兆体验
罕见病 ORPHA:3173 的相关表型：囟门或颅缝异常、眼距过宽、小下颌、凸鼻嵴、视盘苍白、癫痫发作、大脑皮层萎缩、胼胝体发育缺陷/发育不全、阴道疝、小头畸形、下斜睑裂、白内障、肥厚型心肌病、脑电图异常、拇指变宽
罕见病 ORPHA:3175 的相关表型：智力障碍、痉挛、肌张力增高、强直、癫痫持续状态、偏瘫、肌肉僵硬
罕见病 ORPHA:3176 的相关表型：尿道下裂、脊柱裂、椎管闭合不全
罕见病 ORPHA:3177 的相关表型：视觉障碍、角膜营养不良、共济失调、进行性小脑共济失调、中度智力障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、脊髓小脑束变性、后索变性、角膜混浊
罕见病 ORPHA:318 的相关表型：全血细胞减少症、白细胞减少症、贫血、难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞、单克隆IgM血症、红系发育不良、原红细胞形态异常、骨髓细胞过多、骨髓细胞减少
罕见病 ORPHA:3180 的相关表型：扁平椎、脊柱侧弯、手指弯曲
罕见病 ORPHA:3181 的相关表型：腭裂、短颈、斜颈、肩胛带肌肉异常、肩部形态异常、肩部肌肉发育不良
罕见病 ORPHA:31824 的相关表型：代谢性酸中毒、脱水、白细胞增多症、呕吐、恶心、呼吸窘迫、低血压、肾功能不全、充血性心力衰竭、血液和造血组织异常、腹泻、低磷血症、低钾血症、低钙血症、低钠血症、低镁血症、离子稳态平衡异常、乳酸酸中毒、酸碱平衡异常、意识减弱/意识错乱、弥漫性血管内凝血、心跳呼吸骤停、急性脑病、血容量不足、心律失常、心肌炎、心源性休克、少尿症、脱发
罕见病 ORPHA:31825 的相关表型：代谢性酸中毒、视觉障碍、视力模糊、高血压、颅内出血、高脂血症、酗酒、壳核形态异常、视神经异常、失明、昏迷、胼胝体形态异常、意识模糊、心肌梗死、呕吐、腹泻、腹痛、苍白球形态异常、脑白质形态异常、2型糖尿病、双侧基底节病变、基底节坏死、癫痫发作、脑出血、尾状核形态异常、永久性心房颤动、炎症性动脉病、小脑皮质形态异常、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:31826 的相关表型：代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、共济失调、意识模糊、言语不清、心动过速、呕吐、恶心、困倦、呼吸过速、低钙血症、欣快症、血清阴离子间隙升高、肾功能不全、高血压、紫绀、昏迷、充血性心力衰竭、QT间期延长、高钾血症、头痛、低血压、呼吸模式异常、阵发性呼吸窘迫、心房纤颤、胃炎、瞳孔对光反射异常、酗酒、休克、肺水肿、肾小管功能障碍、眼肌麻痹、眼球震颤、血尿、癫痫发作、脑病、肌阵挛、低体温、脑水肿、肾小管上皮细胞坏死、面部神经麻痹、少尿、侧腹疼痛、颅神经生理异常
罕见病 ORPHA:3186 的相关表型：小头畸形、外耳异常、外耳道闭锁、前脑无裂畸形、鼻发育不全、口裂、小眼症、桡骨发育不全、尺骨发育不良、椎体分节缺陷、拇指发育不全或发育不良、胆囊缺失、正中唇裂、听力障碍、眼距过窄、虹膜缺损、肋骨缺失、脐膨出、法洛四联症、多趾、神经细胞迁移异常、主动脉骑跨、肱骨异常、肾发育不良/不全、短肢畸形、独眼、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:3189 的相关表型：喉狭窄、房间隔缺损、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:3191 的相关表型：腹股沟疝、内眦赘皮、小下颌、低位后旋转耳、鼻孔前翻、短颈、小眼症、眼球震颤、小牙畸形、痤疮、胆道异常、智力障碍、肥胖、声音异常、主动脉瓣下狭窄、呼吸功能不全、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、脂代谢异常、身材矮小、腕骨骨性融合、膜性主动脉瓣下狭窄、2型糖尿病、双侧单掌横折痕、声带形态异常、心律失常
罕见病 ORPHA:319171 的相关表型：小头畸形、下颌后缩、三角脸、鼻梁突出、运动发育迟缓、面部形状异常、姿势不稳、婴儿型肌张力减退、过咬合、中度全面发育延迟、高腭、额头狭窄、招风耳、眼睛深陷、细长指(趾)、周身关节松弛、肘运动受限、枕骨扁平、手形态异常、单侧多小脑回、膝关节活动受限、颧骨发育不良、脑电图，棘慢复合波
罕见病 ORPHA:319182 的相关表型：语言发育迟缓、薄上唇红、圆脸、眼距过宽、面部不对称、长人中、宽鼻梁、长睫毛、眉毛浓密、行为异常、攻击性行为、运动刻板、注意力短暂、焦虑、低挫折承受力、多动症、生长激素刺激试验反应降低、锥形指、肌张力减退、吞咽困难、粗大运动发育迟缓、骨成熟延迟、先天性全身多毛症、骨骼成熟加速、出生后生长迟缓、肘部异常、喂养困难、短睑裂、高腭、小头畸形、长头畸形、内眦赘皮、额头高、低位耳、蹼颈、内眦距过宽、上睑下垂、连眉、漏斗胸、骶骨浅窝、手异常、智力障碍、癫痫发作、胼胝体形态异常、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、胃食管反流、全身性多毛症、精神运动性恶化、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、肋骨发育不良/发育不全、肢体近端缩短、肘关节过伸、扁平脸、指（趾）内弯、肾盏扩张
罕见病 ORPHA:319195 的相关表型：小下颌、中耳炎、扁平椎、骨成熟延迟、骨质减少、骨质疏松、干骺端发育不良、多汗症、步态不稳、泪液分泌增加、身材矮小、毛发形态异常、指甲异常凸起、行走困难、骨骺发育不良、膝关节异常、干骺端不规则、髌骨形态异常、长骨骨折、宽肱骨、牙齿形态异常、先天性静止性夜盲症、马蹄内翻变形、仰趾内翻足、甲营养不良、先天性甲营养不良、甲肥厚、趾甲过凸
罕见病 ORPHA:319199 的相关表型：本体感觉障碍、阵挛、上肢反射亢进、语言发育迟缓、鸡胸、脊柱后凸畸形（驼背）、关节过度屈曲、上肢张力增高、听力障碍、肢体肌张力障碍、振动觉异常、小头畸形、耳道异常、发育迟滞、巨脑室、皮质发育不良
罕见病 ORPHA:319213 的相关表型：面部水肿、血小板减少症、发热、腹泻、头痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、颈部僵硬、咽炎、重症病毒感染、肾功能不全、神经系统异常、皮疹、昏迷、意识模糊、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、代谢性酸中毒、白细胞增多症、呕吐、恶心、镜下血尿症、部分凝血活酶时间延长、广泛水肿、C-反应蛋白水平升高、结膜下出血、乳酸脱氢酶活性增高、休克、瘀斑、斑丘疹样皮疹、少尿症、胸痛、畏光、焦虑、多汗症、紫癜、癫痫发作、智能衰退、肌无力、心动过缓、吞咽困难、双侧强直- 阵挛发作、呼吸窘迫、脑水肿、静止性震颤、困倦、低血压、暴发性肝炎、周围神经病、鼻炎、心肌炎、僵硬、静脉穿刺后出血过多、肺啰音、干咳、吞咽疼痛、腹部绞痛、眶周水肿、肺不张
罕见病 ORPHA:319218 的相关表型：发热、腹泻、循环抗体水平升高、病毒血症、胸痛、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、异常出血、呕吐、吞咽困难、恶心、腹痛、胃肠道出血、黑便、头痛、食欲不振、肝炎、咳嗽、寒栗、咽炎、斑丘疹样皮疹、脓毒症、昏睡、急性胰腺炎、血小板减少症、呼吸困难、关节疼痛、弥漫性血管内凝血、反复性嗝逆
罕见病 ORPHA:319251 的相关表型：发热、循环IgG水平升高、病毒血症、厌食症、眼部异常、视网膜出血、盲点、畏光、肌无力、循环IgM水平升高、视力下降、视网膜血管炎、视网膜炎、周期性发热、眼痛、牙龈出血、葡萄膜炎、幻觉、血尿、黄疸、皮疹、轻偏瘫、血小板减少症、异常出血、贫血、异常血栓形成、呕血、黑便、头痛、眩晕、传染性脑炎、下肢轻瘫、肝脏转氨酶升高、背部疼痛、瘫痪、唾液分泌过多、意识减弱/意识错乱、流产、全血凝血时间延长、肝炎、脑脊液细胞增多、去大脑僵直、重症病毒感染、黄斑水肿
罕见病 ORPHA:3193 的相关表型：主动脉瓣上狭窄、心律失常、晕厥、心绞痛、呼吸困难、心脏收缩期杂音、高血压
罕见病 ORPHA:319332 的相关表型：腱反射减弱、运动发育迟缓、胎动减少、双侧马蹄内翻足、行走不能、先天性多发性关节挛缩、全身性新生儿肌张力低下、近端肢体肌肉疲劳性无力、双侧面瘫、隐睾、脊柱侧弯、长脸、长人中、巨耳畸形、斜视、拇指内收、攥拳手、智力障碍、小于胎龄儿、高尔斯征、先天性膝关节脱位、鼻梁塌陷、枕骨扁平、出生后生长迟缓、婴儿期胃造口管饲、手指屈曲挛缩、中度远视
罕见病 ORPHA:3194 的相关表型：畏光、龋齿、牙釉质形态异常、掌跖角化症、皮肤增厚、角膜营养不良、短指（趾）、指甲缺损、严重的身材矮小、短掌、牙龈炎、手异常、手指异常、指甲形态异常、早产、掌骨形态异常、红斑、听力障碍、夜盲症、昼盲
罕见病 ORPHA:319487 的相关表型：甲状腺肿、脊髓受压、骨痛、慢性非感染性淋巴结肿大、淋巴结异常、复发性骨折、甲状腺乳头状癌、结肠癌、结节性甲状腺肿、慢性肺病、甲状腺滤泡癌、乳头状肾细胞癌、头颈部肿瘤、疼痛、颈部血管形态异常
罕见病 ORPHA:319514 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、基底节形态异常、口面运动障碍、髋关节挛缩、肌膜下形态异常的线粒体沉积、2型肌纤维萎缩、1型肌纤维优势、踝关节屈曲挛缩、下肢肌张力增高、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、脑脊液新喋呤水平升高、血清乳酸增高、线粒体呼吸链缺陷、感音神经性耳聋、眼球震颤、舞蹈手足徐动、全身性肌张力减低、肌无力、头部控制能力弱、肢体肌张力障碍、脑脊液乳酸升高、严重的静息性脑病、轴向张力减退、纹状体形态异常、髓鞘化延迟、眼球运动异常、发育性白内障、神经传导速度降低、感觉神经病、胼胝体形态异常、语言丧失、发育迟滞
罕见病 ORPHA:319552 的相关表型：反复分枝杆菌感染、播散性非结核分枝杆菌感染、循环白介素水平异常、沙门氏菌骨髓炎、反复念珠菌感染、皮肤利什曼病易感、淋巴结炎、肺炎、免疫缺陷、接种卡介苗后远处或播散性感染、皮肤血管炎、反复克雷伯杆菌感染、组织胞浆菌病、球孢子菌病、重度弓形虫感染
罕见病 ORPHA:3196 的相关表型：牙釉质形态异常、肝功能衰竭、牙釉质发育不全、多生牙
罕见病 ORPHA:319600 的相关表型：发热、淋巴结肿大、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:319671 的相关表型：宽嘴、宽鼻、眼睛深陷、牙间隙增宽、出生后生长迟缓、重度智力障碍、颧骨扁平、人中短、三角脸、低位耳、运动刻板、焦虑、大理石样皮肤、皮肤增厚、厚红唇缘、短睑裂、轻度小头畸形、小睑裂、疏眉、进食行为异常、眼眶异常、斜视、自残、癫痫发作、房间隔缺损、睡眠障碍、脊柱侧弯、长骨修长、睡眠呼吸暂停、前额中央突出、刻板性手部扭动
罕见病 ORPHA:319675 的相关表型：小头畸形、鼻前突、眼距过窄、原发性闭经、腕骨形态异常、癫痫发作、全面发育迟缓、髋关节发育不良、肥胖、声门下狭窄、骨成熟延迟、马德隆畸形、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、身材矮小、腰椎侧凸、小耳畸形、严重的胎儿宫内发育迟缓、严重的产后生长发育迟缓、肢体发育不良、重度智力障碍、双侧乳房发育不良
罕见病 ORPHA:3197 的相关表型：共济失调、痉挛、肌张力增高、肌阵挛、反射亢进、关节僵硬、胃食管反流、裂孔疝、强直、肌束震颤、肌肉僵硬、运动异常、食管炎、步态不稳、脐疝、睡眠障碍、疝、智力障碍、癫痫发作、关节脱位、髋关节脱位
罕见病 ORPHA:3198 的相关表型：强直、过度惊跳反射、行走困难、肌痛、椎旁肌肥大、自身免疫性抗体阳性、认知功能损害、抗两性蛋白抗体、抗DPPX抗体、焦虑、多汗症、跌倒、肌电图异常、间歇性痛性肌痉挛、情绪不稳、广场恐怖症、步态不稳、肌阵挛、反射亢进、吞咽困难、便秘、抗GAD65抗体、抗桥尾蛋白抗体、抗GlyR抗体、复视、糖尿病、甲状腺功能减退症、呼吸暂停、眩晕、腰椎前凸过度、冻结步态
罕见病 ORPHA:3199 的相关表型：小头畸形、牙釉质形态异常、小牙畸形、共济失调、胎儿宫内发育迟缓、氨基酸尿、身材矮小、2型糖尿病、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:32 的相关表型：神经系统异常、溶血性贫血、慢性代谢性酸中毒、谷胱甘肽合成酶缺乏症、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:320 的相关表型：高血压、低钾血症、血肾素水平降低、肾钙质沉着症、发育迟滞、烦渴、低钾性代谢性碱中毒、醛固酮减少症、身材矮小、血皮质醇水平异常、尿钠浓度异常、肾功能不全、高血压性视网膜病变、卒中、胎儿宫内发育迟缓、左心室肥厚
罕见病 ORPHA:3201 的相关表型：下颌骨形态异常、锥形指、短足、短趾、身材矮小、嗅觉异常、末节指骨短、心律失常、黏膜下硬裂腭、前发际低、缺牙症、关节脱位、腭高而窄、末节趾骨发育不良/发育不全、舌后坠、小头畸形、智力障碍、第四掌骨短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:3202 的相关表型：溶血性贫血、非球形红细胞性溶血性贫血、红细胞渗透脆性增加、胆石症、脾肿大、网织红细胞增多症、大细胞性贫血、裂(红)细胞症、血清铁蛋白升高、总胆红素增加、钾离子稳态平衡异常、乳酸脱氢酶活性增高、低色素（红细胞）、水肿、间歇性黄疸、血栓栓塞症、腹痛、新生儿高胆红素血症、先天性溶血性贫血、平均红细胞体积增加、红细胞 生成不足性贫血、情景疲劳、血红蛋白浓度增高、红细胞平均血红蛋白量增多、红细胞增多症、门静脉血栓形成、肺静脉高压
罕见病 ORPHA:3203 的相关表型：溶血性贫血、网织红细胞增多症、口形红细胞增多症、红细胞渗透脆性增加、红细胞体积异常、红细胞平均血红蛋白量减低、间歇性黄疸、脾肿大、异常血栓形成、红细胞大小不均、乳酸脱氢酶活性增高
罕见病 ORPHA:320355 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、皮质脊髓侧束变性、进行性痉挛性截瘫、尿急、近端肌肉无力、下肢肌萎缩、手肌无力、脊髓病变
罕见病 ORPHA:320360 的相关表型：下肢振动觉障碍、进行性痉挛性截瘫、下肢疼痛、反射亢进、下肢痉挛、行走困难、轴索性周围神经病、下肢远端肌无力、糖尿病、小脑形态异常、心肌病、巴彬斯基征、室上性心律失常、锥体束征、腿部肌肉僵硬
罕见病 ORPHA:320365 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、尿急、尿失禁、远端肌无力、近端肌肉无力、远端本体感觉障碍、远端振动觉障碍、远端触觉感觉障碍、脱髓鞘性运动神经病、温度觉障碍、脱髓鞘性感觉神经病、斜视、关节炎、高弓足
罕见病 ORPHA:320370 的相关表型：痉挛步态、痉挛性双下肢瘫、行走困难、远端肌无力、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、精细动作协调差、痉挛、全身性肌张力减低、反射活跃、高弓足、振动觉异常、跟腱反射缺如、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、膝腱反射亢进、手指屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:320375 的相关表型：视神经萎缩、视神经病变、轻度智力障碍、痉挛、反射亢进、马蹄内翻足、下肢痉挛、胼胝体发育不良、痉挛性双下肢瘫、远端感觉障碍、骨骼肌萎缩、洋葱球形成、感觉神经传导速度降低、上肢肌无力、巴彬斯基征、精细动作协调差、局灶性脑白质病变、下肢肌肉无力、视力下降、胫骨肌无力、足背屈无力、周围神经病、斜视、眼肌麻痹、面部形状异常、先天性多发性关节挛缩、认知功能损害
罕见病 ORPHA:320380 的相关表型：智力障碍、痉挛性截瘫、全面发育迟缓、斜视、构音障碍、步态不稳、吞咽困难、痉挛步态、胼胝体发育不良、视盘发育不良、足关节挛缩、脑室旁白质高信号、高腭、身材矮小、脑室周围白质软化、脚尖步
罕见病 ORPHA:320385 的相关表型：反复呼吸道感染、短头畸形、小头畸形、脸颊丰满、前发际低、圆脸、面具样面容、短颈、宽颈、牙列拥挤、智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、神经反射消失、全身性肌张力减低、辨距不良、共济失调步态、身材矮小、癫痫发作、小脑萎缩、脑萎缩、胼胝体发育不良、中枢性呼吸暂停
罕见病 ORPHA:320391 的相关表型：白内障、共济失调、下肢痉挛、行走困难、巴彬斯基征、小脑萎缩、脑萎缩、大脑皮层萎缩、脑白质形态异常、胼胝体萎缩、认知功能损害、尿失禁、听力障碍、眼球震颤、痴呆、不孕症/不育症、反射亢进、高弓足、躯干性共济失调、宽基步态、头部震颤、痉挛性构音障碍、脊柱侧弯、轴索性周围神经病、脚踝振动觉障碍、上肢痉挛、锥体束征、急速眼追踪运动、睾丸体积过小、精子活力降低、精子形态异常、精子头部形态异常、肌腱形态异常
罕见病 ORPHA:320396 的相关表型：智力障碍、痉挛性截瘫、下肢痉挛、痉挛步态、巴彬斯基征、脚趾屈曲挛缩、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、全面发育迟缓、运动发育迟缓、反射亢进、钟摆样眼球震颤、近视、视神经萎缩
罕见病 ORPHA:3204 的相关表型：额头高、眼睛深陷、瞳孔缩小、紫癜、无脾、血小板异常、神经语言障碍、肌肉组织异常、身材矮小、鱼鳞病、贫血、凝血异常
罕见病 ORPHA:320401 的相关表型：斜视、视觉诱发电位异常、共济失调、构音障碍、高弓足、下肢痉挛、中枢神经系统髓鞘形成减少、听觉诱发电位异常、体感诱发电位异常、运动诱发电位异常、感音神经性耳聋、癫痫发作、行走困难、膀胱括约肌功能障碍、躯体感觉异常、粗大运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:320406 的相关表型：视神经萎缩、多发性关节挛缩、远端肌肉萎缩、视盘苍白、多汗症、构音障碍、高弓足、下肢振动觉障碍、粗大运动发育迟缓、过度惊跳反射、行走困难、下肢反射减弱、脊柱侧弯、周围有髓神经纤维数量减少、轴索性周围神经病、进行性痉挛性截瘫、近端腱反射增高、下肢远端肌肉肌萎缩、眼球震颤、锥体外系功能障碍
罕见病 ORPHA:320411 的相关表型：下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、全面发育迟缓、痉挛步态、步态不稳、脚尖步、智力障碍、痉挛性截瘫、肌张力障碍、胼胝体发育不良、苍白球形态异常、脑白质形态异常、轴索性周围神经病、认知功能损害
罕见病 ORPHA:3205 的相关表型：骨质增生、眼痛、面部毛细血管瘤、癫痫发作、毛细血管瘤、斜视、青光眼、视神经萎缩、行为异常、语言发育迟缓、视野缺损、智力障碍、卒中、反射亢进、头痛、注意力缺陷多动障碍、晶状体脱位、蛛网膜血管瘤病、婴儿痉挛、神经发育延迟、脑血管形态异常、牙龈增生、脑积水、巨头畸形、听力异常、视力异常、结膜毛细血管扩张、视网膜脱离、爆裂眼、视力丧失、脉络膜形态异常、虹膜缺损、失明、牙齿错位咬合、自闭症行为、虹膜异色、角膜营养不良、吞咽困难、大脑皮层萎缩、肺栓塞、小脑扁桃体下疝畸形、睡眠障碍、脑钙化、静脉血栓形成、脉络膜血管瘤、视网膜脉管形态异常、泪液分泌增加、中枢性甲状腺功能减退症、偏盲、循环生长激素水平降低、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:3206 的相关表型：眼部异常、视力异常、长骨骨皮质增厚、干骺端形态异常、少汗症、多汗症、阵发性发热、骨骼发育不良、短肢、干骺端增宽、皮质骨形态异常、感觉异常、身材矮小、长骨弯曲、婴儿期喂养困难、自主神经系统生理功能异常、手指弯曲、张口受限、泪液分泌异常、骨质减少、骨质疏松、屈曲挛缩、关节活动受限、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、马蹄内翻足、呼吸窘迫、哮喘、呼吸暂停、脊柱侧弯、复发性骨折、膝外翻、肘屈曲挛缩、膝关节屈曲挛缩、痛觉障碍、光舌、手指屈曲挛缩、牙列异常、甲状腺功能减退症、骶骨浅窝、肌张力减退、膝反射消失、角膜反射减退、异位甲状腺
罕见病 ORPHA:3207 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、小下颌、宽鼻梁、下斜睑裂、连眉、拇指内收、智力障碍、肌张力减退、反射亢进、前额突出、巨脑室、大脑皮层萎缩、身材矮小、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、脑白质发育不良
罕见病 ORPHA:3208 的相关表型：下肢肌张力增高、婴儿期喂养困难、局灶性肌阵挛发作、中度全面发育延迟、心肌致密化不全、轻度小头畸形、膀胱输尿管返流、眼外肌麻痹、色素性视网膜病、失明、眼球震颤、痴呆、头部控制能力弱、丧失行走能力、眼部异常、痉挛、运动发育迟缓、心血管系统的任何异常。、肥厚型心肌病、左心室肥厚、体重减轻、全面性肌阵挛发作、运动功能减退、发育倒退、泛发性肌无力、易疲劳性、巴彬斯基征、成比例身材矮小、严重的身材矮小、远端肌肉萎缩、近端肌肉无力、骨骼肌病、左心室功能异常、腱反射亢进、膝腱反射亢进、进行性精神运动恶化、上肢反射亢进、视力下降、易激惹、癫痫发作、共济失调、痉挛性四肢瘫、全身性肌张力减低、胎儿宫内发育迟缓、痉挛性双下肢瘫、频繁跌倒、语言表达延迟、骨骼肌萎缩、房室传导异常、膝关节屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:321 的相关表型：骨软骨瘤、关节活动受限、软骨形态异常、膝关节异常、股骨形态异常、骨结构异常、前臂骨变形、功能性运动障碍、身材矮小、疼痛、下肢骨形态异常、关节炎、髋外翻、膝外翻、腓骨形态异常、胫骨形态异常、干骺端增宽、长骨短、肌痛、躯体感觉异常、桡骨变形、手形态异常、下肢短、长骨弯曲、髋部运动受限、前臂发育不良、肢体发育不良、掌骨短、膝关节活动受限、滑囊炎、股骨髋臼撞击症、肌腱疼痛、尺骨形态异常、不对称生长、下肢不对称、尿潴留、肋骨外生骨疣、肩胛外生骨疣、腕骨形态异常、跗骨异常、吞咽困难、气胸、脊髓栓系、脊髓受压、脊髓型颈椎病、脊髓空洞症、周围神经受压、马蹄外翻足、肠梗阻、软骨肉瘤、神经性脊柱关节病、血胸、骨折、假性室壁瘤、盆骨形态异常、胸痛
罕见病 ORPHA:3214 的相关表型：感音神经性耳聋、斜视、眼球震颤、牙齿萌出延迟、皮肤色素沉着、皮肤色素减退斑、雀斑、巨牙、毛发色素减退、多发性咖啡斑、人中短、额头高、小角膜、虹膜缺损、步态不稳、虹膜色素减退、前房前粘连、牙髓腔增大、肌张力增高、腭高而窄、高度远视、睑裂大小异常
罕见病 ORPHA:3216 的相关表型：性腺功能减退症、高腭、低位耳、耳廓形态异常、耳前皮赘、耳轮过度卷曲、外耳道狭窄、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、全面发育迟缓、腹壁疝、中耳听小骨异常、小耳畸形
罕见病 ORPHA:3217 的相关表型：感音神经性耳聋、吸收不良、慢性腹泻、偏瘫、脂肪泻、十二指肠溃疡、肌电图异常、恶病质、上睑下垂、咽部异常、腱反射减弱、神经语言障碍、眼球运动异常、光感性皮肤、短指（趾）、短掌
罕见病 ORPHA:3218 的相关表型：腹股沟疝、尖下巴、三角脸、听力障碍、短颈、视网膜脱离、近视、鼻泪管阻塞、短指（趾）、轻度智力障碍、全面发育迟缓、脐疝、前额突出、神经语言障碍、脊柱前凸过度、椎体形态异常、身材矮小、股骨骨骺异常、胸部短小
罕见病 ORPHA:3219 的相关表型：宽嘴、腭形态异常、厚下红唇、牙龈增生、下唇唇红外翻、巨头畸形、长脸、面容粗糙、面部水肿、内眦赘皮、脸颊丰满、圆脸、眼距过宽、感音神经性耳聋、视觉障碍、上睑下垂、近视、眉毛浓密、连眉、漏斗胸、大理石样皮肤、皮肤过度伸展、短指（趾）、HP:0001163、巨手、智力障碍、癫痫发作、皮下结节、足部形态异常、神经语言障碍、脑电图异常、脊柱裂、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、隐性脊柱裂、椎体形态异常、身材矮小、颅面骨骨质增生、末节指骨短、红斑、面中部后缩、干骺端发育不良、干骺端小梁增粗、丘疹
罕见病 ORPHA:322 的相关表型：尿道上裂、膀胱输尿管返流、膀胱外翻、腹壁异常、腹壁缺损、膀胱膨出、尿失禁、腹股沟疝、阴囊对裂、肾重复、肾脏异常、肾功能不全、马蹄肾、肾发育不全、双角子宫、关节形态异常、脐膨出、膀胱瘘管、胃肠道异常、骨骼形态异常、重复膀胱、女性性功能障碍、阴茎缺如、男性性功能障碍、二裂阴茎、阴茎阴囊转位、隐睾、输尿管异常、肾发育不良、脑积水、小头畸形、脸部异常、前额异常、眼眶异常、心脏形态异常、肛门闭锁、肛门狭窄、脊柱裂、泄殖腔外翻、脑形态学异常
罕见病 ORPHA:3220 的相关表型：指甲形态异常、智力障碍、外生殖器发育不良、卷发、趾甲形态异常、毛发数量异常、细眉、指（趾）甲颜色异常、圆脸、原发性闭经、巨手、身材矮小、心律失常、感觉神经病、黑棘皮病、腱反射减弱、脑钙化、骨成熟延迟、鱼鳞病、周围神经病、前发际高、肌无力、手指弯曲、性腺功能减退症、牙列异常、听力障碍、感音神经性耳聋、眼睑形态异常、眉毛形态异常、鼻泪管系统的异常、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、糖尿病
罕见病 ORPHA:3222 的相关表型：感音神经性耳聋、共济失调、高尿酸血症、肾功能不全、智力障碍、肌张力减退、主动脉形态异常、神经语言障碍、斜视、眼球运动异常、高血压、心肌病、心律失常
罕见病 ORPHA:3224 的相关表型：尿道下裂、面部不对称、后旋耳、低位耳、感音神经性耳聋、招风耳、智力障碍、小脑发育不全、高弓足、巨脑室、大脑皮层萎缩、小脑蚓部形态异常、鼻形态异常、掌骨形态异常、皮纹异常、前额中央突出、牙列异常、内眦赘皮、眼距过宽、胼胝体形态异常、脱发、并趾、躯干性肥胖、神经语言障碍、多乳头、椎骨形态异常、手指并指、短拇趾
罕见病 ORPHA:3225 的相关表型：感音神经性耳聋、低钠血症、唾液腺形态异常
罕见病 ORPHA:3230 的相关表型：内耳异常、感音神经性耳聋、少牙畸形、眩晕
罕见病 ORPHA:3232 的相关表型：耳前区形态异常、传导性听力障碍、外耳畸形、镫骨异常、对耳轮形态异常、对耳轮发育不全、耳垂发育缺陷/不全、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:3233 的相关表型：渐进性感音神经性听力损失、白内障、耳蜗退行性变、共济失调、癫痫发作
罕见病 ORPHA:3235 的相关表型：镫骨固定、双侧传导性听觉障碍
罕见病 ORPHA:3236 的相关表型：腭形态异常、内眦赘皮、传导性听力障碍、外耳道闭锁、鼻梁狭窄、上睑下垂、近视、眼睑裂狭小、牙釉质形态异常、绒毛、肘关节脱位、髋骨形态异常、第五指屈指畸形、皮纹异常、双侧单掌横折痕、中耳发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:3237 的相关表型：传导性听力障碍、短指（趾）、关节僵硬、短掌、指关节融合、双侧单掌横折痕、锥形骨骺、拇指变宽、面部不对称、指（趾）甲异常
罕见病 ORPHA:3238 的相关表型：传导性听力障碍、短指（趾）、二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、腭高而窄、椎体形态异常、严重的身材矮小、短掌、腕骨骨性融合、牙列不齐、恒牙萌出失败
罕见病 ORPHA:3239 的相关表型：感音神经性耳聋、皮肤色素减退斑、脑电图异常、贲门失弛缓症、骨骼肌萎缩、严重的身材矮小
罕见病 ORPHA:324 的相关表型：肾功能不全、肾病综合征、听力障碍、结膜毛细血管扩张、血尿、角化过度、少汗症、血管角皮瘤、角膜营养不良、关节炎、皮下结节、充血性心力衰竭、贫血、吸收不良、腹痛、短暂性脑缺血发作、关节疼痛、肌痛、鞘糖脂代谢异常、角膜混浊、疲乏、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张、肾小管形态异常、蛋白尿、肾病、厚下红唇、面容粗糙、耳鸣、白内障、视神经萎缩、行为异常、青春期发育延迟、主动脉瓣形态异常、二尖瓣反流、房室传导阻滞、恶心和呕吐、厌食症、气肿、高脂血症、脂代谢异常、运动不耐受、身材矮小、束支传导阻滞、肢端感觉障碍、认知功能损害、角膜涡状营养不良、感音神经性耳聋、抑郁、焦虑、高血压、尿崩症、淋巴水肿、癫痫发作、卒中、心肌形态异常、肥厚型心肌病、心绞痛、左心室肥厚、发热、呼吸功能不全、呼吸困难、眩晕、发育倒退、贲门失弛缓症、股骨形态异常、心内膜形态异常、骨密度降低、慢性阻塞性肺疾病、心律失常、肾小球病、多汗症
罕见病 ORPHA:3240 的相关表型：特应性皮炎、癫痫发作、小脑发育不全、语言丧失、反射亢进、生长延迟、胶质细胞增生、发育倒退、弥漫性脑萎缩、痉挛性四肢瘫、点头、血清铁蛋白升高、脑干听觉反应消失、低色素性小红细胞性贫血、皮质下白质钙化、前庭反射消失、轴向张力减退、血小板减少症、呕吐、腹泻、呼吸衰竭
罕见病 ORPHA:3241 的相关表型：牙列异常、腭形态异常、舌系带过短、人中短、面部不对称、感音神经性耳聋、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眼睛深陷、睑裂上斜、动脉导管未闭、前额突出、颞部少毛症、舌裂
罕见病 ORPHA:3242 的相关表型：小头畸形、智力障碍、骨骼肌萎缩、严重的身材矮小、恶病质、尿道下裂、颧骨扁平、小脸、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、下颌前突、人中短、巨耳畸形、鼻前突、睑裂上斜、肋骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、生长延迟、脱发、睾丸体积过小、细眉、圆耳、小口畸形、腭裂、感音神经性耳聋、斜视、白内障、虹膜缺损、漏斗胸、糖尿病、拇指形态异常、癫痫发作、关节僵硬、巨牙、肛门闭锁、腭高而窄、毛干形态异常、第五指屈指畸形、高度远视、宽鼻小柱、内脏异位
罕见病 ORPHA:324262 的相关表型：智力障碍、反射亢进、共济失调步态、站立困难、内斜视、扫视不到位、辨距不良、轮替运动障碍、神经语言障碍、肢体辨距不良、功能性运动障碍、眼球外展异常、上睑下垂、癫痫发作、多发性神经病、语言丧失、凝视诱发水平眼震
罕见病 ORPHA:324290 的相关表型：肌阵挛、小体、行为异常、构音障碍、反射亢进、癫痫发作、共济失调、智能衰退、痉挛性四肢瘫、意识模糊、缄默症、偏执狂
罕见病 ORPHA:3243 的相关表型：疼痛、红斑、红色丘疹、循环白介素水平异常、嗜中性粒细胞为主真皮浸润、皮肤结节、脸部异常、颈部异常、痤疮、手异常、白细胞增多症、关节疼痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、肿瘤坏死因子分泌异常、C-反应蛋白水平升高、中性粒细胞增多症、小血管炎、无菌性脓肿、循环白细胞介素6水平升高、非周期性反复发热、肌炎、贫血、大肠炎症、肿瘤、反复感染、血液肿瘤、急性髓性白血病、皮肤的异常起疱、脂膜炎、药物反应异常、坏疽性脓皮病、化脓性汗腺炎、寡关节炎、表皮水疱、脓疱、扩张型心肌病、乳腺癌、慢性淋巴细胞白血病
罕见病 ORPHA:324313 的相关表型：下颌小且后移、宽鼻梁、鼻孔前翻、行为异常、肌阵挛、磨牙症、身材矮小、注意力缺陷多动障碍、轻度全面发育延迟、短头畸形、低位耳、内斜视、手部震颤、外耳软骨异常、高腭、内眦赘皮、反复发作型中耳炎、远视、眉毛浓密、性早熟、牛奶咖啡斑、干性皮肤、关节僵硬、脐疝、甲异常凸起、趾甲发育不良、高拱形眉毛、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、第五指屈指畸形、手掌掌纹缺如、额缝早闭
罕见病 ORPHA:324410 的相关表型：耳轮过度卷曲、巨耳畸形、拇指形态异常、癫痫发作、全面发育迟缓、语言丧失、充血性心力衰竭、心脏扩大、极重度智力障碍、大关节挛缩、房室瓣形态异常、巨睾、下唇唇红外翻、面容粗糙、下颌前突、人中扁平、蒜头鼻、鼻梁突出、二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、少言寡语、痉挛性四肢瘫、行走不能、脊柱后侧凸、跨阈步态、心房扑动、三尖瓣反流、鼻梁塌陷、舌头过长
罕见病 ORPHA:324416 的相关表型：小脑畸形、先天性肌营养不良、视网膜发育不良、口裂、脑积水、巨脑室、Ⅱ型无脑回畸形、眼球前段发育不全、生殖系统异常、出生时巨头畸形、发育性白内障、小眼症、枕部脑膨出、眼球缺损
罕见病 ORPHA:324422 的相关表型：婴儿痉挛、长人中、全身性肌张力减低、高度失律、眼距过宽、短下巴、鼻孔前翻、眼球震颤、孤独症、语言发育迟缓、眼神躲避、拇指内收、全脑萎缩、笨拙、头部控制能力弱、体重下降、脑形态学异常、侧脑室形态异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:324442 的相关表型：肌纤维颤搐、肌强直、肌电图:慢性失神经支配的征象、下肢远端肌无力、肌电图:肌纤维颤搐放电、步态不稳、腱反射减低、足部形态异常、频繁跌倒、血清肌酸磷酸激酶升高、跟腱反射缺如、运动不耐受、运动引起的肌肉痉挛、运动轴索性神经病、多发性运动神经病、肢体肌束颤动、抓握性肌强直、远端肢体肌肉疲劳性无力、神经反射消失、屈曲挛缩、高弓足、跟腱挛缩、下肢振动觉障碍、四肢轻瘫、书写痉挛、丧失行走能力、跨阈步态、感觉轴索神经病、感觉异常、远端各种感觉障碍、肌肉僵硬、扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC）、下肢远端肌肉肌萎缩、手部内在肌萎缩、运动诱发腿抽筋、手内在肌无力、足背屈无力、腓骨肌萎缩、第三指伸肌无力、手部肌肉萎缩、多汗症、手劈裂、轻度智力障碍、特定的学习障碍、胸部脊柱侧弯、第三跖骨过短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:324525 的相关表型：全面发育迟缓、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、心肌病、脑萎缩、呼吸功能不全、血清乳酸增高、血清肌酸磷酸激酶升高、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、线粒体复合物I活性降低、慢性肾病、癫痫发作、肾小管性酸中毒、脑脊液乳酸升高、高度失律、高丙氨酸血症、3-甲基戊烯二酸尿症、身材矮小、线粒体复合物III活性降低
罕见病 ORPHA:324540 的相关表型：大阴唇发育不良、小口畸形、脸颊丰满、低位后旋转耳、感音神经性耳聋、斜视、下斜睑裂、长睫毛、视网膜营养不良、眉毛浓密、睑裂增宽、视神经萎缩、牙间隙增宽、小牙畸形、锥形指、双侧眼睑下垂、胎儿宫内发育迟缓、喉狭窄、失声、短甲、拇趾外翻、乳头内陷、单侧声带麻痹、第五指关节挛缩、第二指屈曲挛缩、拇指屈曲挛缩、拇趾骨重复、末节趾骨重复、重度智力障碍、拇指变宽、喂养困难、厚红唇缘、阴囊对裂、小阴唇发育不良、HP:0030276
罕见病 ORPHA:324575 的相关表型：高胰岛素性低血糖、新生儿肌张力减退、新生儿低血糖、C-肽水平增高、胰岛素对胰高血糖素试验反应过度、循环游离脂肪酸水平降低、焦虑不安、高胰岛素血症、苍白圈、发作性多汗症、大于胎龄儿、心动过速、心悸、低酮性低血糖、低血糖发作、困倦、空腹低血糖、青少年发病的成人型糖尿病、反应性低血糖、神经发育异常、昏睡、晕厥、低血糖昏迷、小于胎龄儿、多食、意识丧失、母体糖尿病、喂养困难、酮症性低血糖症、肝脏肿大
罕见病 ORPHA:324581 的相关表型：内眦赘皮、眼距过宽、额头狭窄、腱反射减弱、全身性肌张力减低、皮肤增厚、运动发育迟缓、哭声微弱、小口畸形、长头畸形、宽鼻梁、昏睡、肌病性面容、肌束震颤、呼吸系统生理异常、中央成核的骨骼肌纤维、前额中央突出、蛙足姿势、骨骼肌纤维中细胞核内聚
罕见病 ORPHA:324588 的相关表型：面肌颤搐、口面运动障碍、构音障碍、肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈样运动、静止性震颤、行走困难、肢体张力亢进、轴向张力减退、反射亢进、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、粗大运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:3246 的相关表型：第四指指骨融合、第五指指关节融合、近端指间关节间隙减小、巨头畸形、远端指间关节皮肤皱褶缺如、短指（趾）、小鱼际小、并趾、远节指骨缺失、手指并指、皮纹异常、指骨骨性融合、趾骨关节融合、末节趾骨异常、小鱼际小、指（趾）内弯、传导性听力障碍、手掌皮纹异常、第二-五指皮肤性并指、手指屈曲褶痕异常、拇趾末节趾骨短、第五趾末节趾骨发育不全/发育不良
罕见病 ORPHA:324604 的相关表型：先天性肌营养不良、高腭、全身性肌张力减低、发育迟滞、高音调的声音、限制性通气功能障碍、粗大运动发育迟缓、头部控制能力弱、脊柱侧弯、多发性关节挛缩、夜间低通气、脊柱强直、中轴肌无力、泛发性肌萎缩、身材矮小、肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作、颈部屈曲受限、肌肉脂肪含量增加、面部肌肉无力、肌纤维萎缩、下颌前突、下颌小且后移、髋关节发育不良、二尖瓣脱垂、充血性心力衰竭、右心室肥厚、右心衰竭、扁平足
罕见病 ORPHA:324625 的相关表型：发热、关节疼痛、疲乏、动机减弱、皮疹、关节炎、关节肿胀、关节僵硬、头痛、肌痛、指关节僵硬、皮肤色素脱失/色素沉着、下肢水肿、红斑、斑疹、肩痛、膝痛、斑丘疹样皮疹、牙龈出血、面部水肿、鼻衄、畏光、抑郁、瘀点、瘙痒、光感性皮肤、异常出血、呕吐、腹泻、结痂性红斑样皮炎、皮肤的异常起疱、周围神经病、结节性红斑、寒栗、滑囊炎、颈部淋巴结病变、红眼、踝关节积液、骨膜炎、附着点炎、滑膜炎、表皮水疱、癫痫发作、传染性脑炎、淋巴结肿大、骨质溶解、感觉异常、周围神经受压、压迫性正中神经病变、雷诺现象、神经炎
罕见病 ORPHA:324636 的相关表型：瘀斑易感性、疼痛、瘀斑、疲乏、虚弱、头痛、发热、关节疼痛、肌痛、鼻衄、胃肠道出血、关节出血、血尿、颅内出血、创伤后应激综合征、血小板增多症、血小板粘附障碍、部分凝血活酶时间延长、红细胞形态异常、自身免疫性血小板减少症、行为异常、抑郁、焦虑、瘙痒、红斑、水肿、肢体异常、脸部异常、眩晕、上腹部疼痛、恶心、呕吐、腹泻、月经过多症、情绪不稳、自伤行为、口腔出血、肌内血肿、神经系统异常、强迫特质、边缘性人格障碍、真皮浅层血管周围炎性浸润
罕见病 ORPHA:324703 的相关表型：行为异常、痴呆、智力障碍、昏迷、全面发育迟缓、卒中、脑出血、偏头痛、感觉异常、躯体感觉异常、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:324708 的相关表型：行为异常、痴呆、步态不稳、卒中、肌阵挛、脑出血、吞咽困难、记忆障碍、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:324713 的相关表型：痴呆、癫痫发作、昏迷、智能衰退、卒中、脑出血、偏头痛
罕见病 ORPHA:324723 的相关表型：行为异常、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)
罕见病 ORPHA:324737 的相关表型：视神经萎缩、智力障碍、全面发育迟缓、I型转铁蛋白异构体谱、白内障、视力丧失、眼球缺损、眼球震颤、共济失调、小脑形态异常、小细胞性贫血、面部形状异常、视盘发育不良、鱼鳞病、婴儿型肌张力减退、脑形态学异常、杆锥体营养不良、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、掌跖角化症、癫痫发作、小脑萎缩、凝血异常、抗凝血酶 III 活性减低、小脑蚓部形态异常、脊柱后凸畸形（驼背）、肝脏转氨酶升高、骶骨形态异常、点滴状色素沉着、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:3248 的相关表型：腕骨骨性融合、关节僵硬、指关节融合、手指弯曲
罕见病 ORPHA:324964 的相关表型：干骺端形态异常、水肿、皮疹、瘙痒、痤疮、关节炎、体重减轻、贫血、发热、大肠炎症、血管炎、脊柱侧弯、骨痛、骨髓炎、骨质溶解、椎骨形态异常、红细胞沉降速度升高、银屑病样皮炎、食欲不振、颅面骨硬化、骨骺形态异常、颅神经麻痹、C-反应蛋白水平升高、疲乏、骨质增生、骶髂关节形态异常、掌跖脓疱病
罕见病 ORPHA:325 的相关表型：部分凝血活酶时间延长、凝血酶原时间延长、凝血酶原抗原减少、鼻衄、异常出血、颅内出血、关节出血、月经过多症、贫血、镜下血尿症、拔牙后出血时间延长、异常脐带根部出血、术后出血时间延长、产后出血、肌内血肿、胎头血肿、包皮环切术后出血时间延长、表皮伤口出血过多、口腔出血
罕见病 ORPHA:3250 的相关表型：腕骨骨性融合、跗骨骨性融合、近端指关节融合、手指弯曲、感音神经性耳聋、短指（趾）、肘关节脱位、肘运动受限、掌指关节骨性融合、掌骨形态异常、指弯曲、斜视、手腕异常、第五指屈指畸形、手指并指
罕见病 ORPHA:325124 的相关表型：子宫发育不良、外生殖器缺如、小阴茎、外阴性别不明、促性腺激素水平升高、尿道阴道瘘、睾丸缺如、睾丸消失、输精管形态异常、血清睾酮水平降低、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:3253 的相关表型：小阴囊、输尿管异常、性腺功能减退症、牙列异常、上唇裂、小下颌、巨耳畸形、招风耳、宽鼻梁、下斜睑裂、连眉、缺牙症、龋齿、无牙畸形、牙釉质形态异常、少汗症、外胚层发育不良、掌跖角化、智力障碍、癫痫发作、脱发、并趾、趾甲营养不良、神经语言障碍、反复呼吸道感染、脑电图异常、高拱形眉毛、双侧唇腭裂、脊柱前凸过度、卷发、眉尖稀疏、手指并指、牙齿形态异常、乳头间距宽、皮纹异常、双侧单掌横折痕、毛发稀疏、指甲营养不良、甲营养不良、颧骨发育不良、面中部后缩、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:325345 的相关表型：腹股沟疝、尿道上裂、阴茎下曲、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、小阴茎、阴蒂异常、阴唇形态异常、外阴性别不明、小阴唇融合、性腺母细胞瘤、胎儿产前发育或出生异常、真两性畸形、女性生殖器官异常、男性生殖器异常、性别决定异常、生殖器色素沉着过度、卵睾（两性生殖腺）、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:3255 的相关表型：隐睾、小头畸形、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、宽鼻、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、缄默症、失语症、严重的身材矮小、第五指屈指畸形、模仿性言语、人中短、宽前额、下斜睑裂、视神经萎缩、肌张力减退、痉挛、关节活动受限、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、微甲、第五趾屈曲畸形、前额突出、肢体肌张力障碍、骨成熟延迟、身材矮小、双侧单掌横折痕、截瘫、骨骺膨大、趾甲发育缺陷/不全、宽鼻小柱、前额中央突出、下红唇薄、癫痫发作、室间隔缺损、多乳头、手指并指
罕见病 ORPHA:3258 的相关表型：指甲缺损、前额突出、腕骨骨性融合、掌骨形态异常、手指并指、少指（趾）畸形、关节骨性联接、眼距过宽、下斜睑裂、并趾、趾甲缺损、桡尺骨融合、桡骨发育不全、尺骨发育不良、短拇指、颧骨扁平、人中短、听力障碍、招风耳、凸鼻嵴、上睑下垂、白内障、眼球突出、眼球震颤、睑外翻、缺牙症、牙釉质形态异常、肋骨形态异常、甲状腺功能减退症、喉软骨软化、少趾畸形、脊柱侧弯、腭高而窄、髋关节脱位、短肢、肘关节脱位、短鼻、椎体形态异常、融合肾移向一侧、皮纹异常、肾发育不良/不全
罕见病 ORPHA:326 的相关表型：鼻衄、关节出血、月经过多症、牙龈出血、血尿、瘀斑易感性、创伤后持续性出血、胃肠道出血、手术后出血时间延长、拔牙后出血时间延长、自发性血肿、术后出血时间延长、产后出血、包皮环切术后出血时间延长、口腔出血、咯血、颅内出血、便血、子宫出血
罕见病 ORPHA:3260 的相关表型：嗜酸性粒细胞增多症、苍白圈、贫血、发热、白细胞增多症、呼吸窘迫、骨髓增生异常、腹胀、心肌嗜酸性粒细胞浸润、高凝状态、视力模糊、行为异常、痴呆、湿疹、大理石样皮肤、瘙痒、剥脱性皮炎、荨麻疹、杵状指、癫痫发作、意识模糊、脑病、肌无力、反射亢进、关节炎、关节肿胀、肝脾肿大、发育迟滞、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、血栓栓塞性脑卒中、胰腺炎、脾肿大、踝关节肿胀、血小板减少症、血小板增多症、呕吐、吞咽困难、吸收不良、腹痛、慢性腹泻、呼吸困难、哮喘、肺浸润、颅内出血、胸腔积液、肺栓塞、肺纤维化、短暂性脑缺血发作、记忆障碍、结肠炎、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、骨骼肌萎缩、肌痛、感觉异常、躯体感觉异常、功能性运动障碍、室上性心律失常、骨髓增生性疾病、近端指（趾）关节肿胀、汇管区纤维化、婴儿期喂养困难、全身性淋巴结肿大、周围神经病、皮肤炎症反应、中性粒细胞增多症、骨髓纤维化、咳嗽、颈部淋巴结病变、胆管炎、雷诺现象、血管性水肿、胸痛、皮肤血管炎、丘疹、皮肤结节、慢性肝炎
罕见病 ORPHA:3261 的相关表型：脾肿大、淋巴结肿大、慢性非感染性淋巴结肿大、自身免疫、瘀斑易感性、自身免疫性溶血性贫血、异常出血、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、脾功能亢进、自身免疫性血小板减少症、肝脏肿大、CD4和CD8双阴性的α-β 调节性 T 细胞比例增高、循环IgG水平升高、B细胞数量增多、循环抗体水平升高、循环白介素水平异常、淋巴细胞凋亡异常、循环白细胞介素10水平升高、肾小球肾炎、荨麻疹、嗜酸性粒细胞增多症、淋巴细胞减少症、网织红细胞增多症、血管炎、特异性抗多糖抗体水平降低、循环总IgM下降、类风湿因子阳性、循环IgE升高、循环IgA升高、抗中性粒细胞抗体阳性、抗核抗体阳性、抗磷脂抗体阳性、循环IgG水平降低、Coombs试验阳性溶血性贫血、CD4+辅助 T 细胞比例减低、肝炎、霍奇金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、CD4+ T细胞比例异常、CD8阳性T细胞比例异常、HP:0034447、血清钴胺素异常、甲状腺炎、淋巴细胞增多症、肾功能不全、葡萄膜炎、甲状腺腺瘤、癫痫发作、关节炎、肝细胞癌、胎儿水肿、肺浸润、肺纤维化、头痛、结肠炎、基底细胞癌、系统性红斑狼疮、甲状腺癌、胃炎、骨髓细胞减少、皮肤肿瘤、早发性卵巢功能不全、乳腺纤维腺瘤、复发性口疮性口炎、脂膜炎、骨髓细胞过多、舌瘤
罕见病 ORPHA:3265 的相关表型：小头畸形、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、关节活动受限、脑脊膜膨出、手腕异常、肘关节脱位、肘运动受限、眼睛发育缺陷/不全、跗骨骨性融合、拇指发育不全或发育不良
罕见病 ORPHA:3266 的相关表型：输尿管异常、海绵状血管瘤、拇指形态异常、桡尺骨融合、肘运动受限、掌骨形态异常、拇指发育不全或发育不良、上尿路异常、上肢不对称
罕见病 ORPHA:3268 的相关表型：牙列异常、小头畸形、内眦赘皮、人中异常、眉毛浓密、连眉、鸡胸、肋骨形态异常、智力障碍、全面发育迟缓、早产、脊柱侧弯、骨成熟延迟、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、身材矮小、手指并指、皮纹异常、肘部异常
罕见病 ORPHA:3269 的相关表型：桡骨形态异常、桡尺骨融合、肘运动受限、前臂旋前或旋后受限、尺骨形态异常、上臂肌肉异常、桡骨头脱位、肩痛、手腕关节痛、并指（趾）畸形、先天性髋关节脱位、马蹄内翻足、多指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:327 的相关表型：颅内出血、胃肠道出血、月经过多症、牙龈出血、鼻衄、瘀斑易感性、手术后出血时间延长、关节出血、凝血酶原时间延长、卵巢囊肿、脐带异常、产后出血
罕见病 ORPHA:3270 的相关表型：多囊性肾发育不良、牙列异常、腭形态异常、巨头畸形、长头畸形、脸狭窄、听力异常、招风耳、鼻梁突出、鼻前突、斜视、龋齿、漏斗胸、肌张力减退、全面发育迟缓、步态不稳、神经语言障碍、桡尺骨融合、肌肉组织异常、皮纹异常
罕见病 ORPHA:328 的相关表型：凝血酶原时间延长、凝血因子X活性减低、手术后出血时间延长、拔牙后出血时间延长、牙龈出血、鼻衄、月经过多症、血尿、瘀斑易感性、胃肠道出血、关节出血、自发性血肿、异常脐带根部出血、产后出血、肌内血肿、产前出血、口腔出血、蛛网膜下腔出血、腹腔积血
罕见病 ORPHA:3282 的相关表型：心动过速、PR间期异常、心房扑动、心房纤颤、房室瓣反流、HP:6000264、室间隔缺损、房间隔缺损、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、呼吸困难、低血压、呼吸过速、劳力诱导型多形性室性心动过速、左心室功能异常、婴儿期喂养困难、房室折返性心动过速、HP:4000141、隐睾、甲状腺功能减退症、昏睡、晕厥、阵发性房性心动过速
罕见病 ORPHA:3283 的相关表型：心肌病、心律失常、交界性异位心动过速、心脏肿瘤
罕见病 ORPHA:3286 的相关表型：室性心动过速、心脏骤停、心悸、眩晕、室上性心动过速、心房纤颤、多形性室性心动过速、晕厥、心脏性猝死、心室纤颤
罕见病 ORPHA:3287 的相关表型：偏头痛、肺动脉高压、头痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、间歇性跛行、生主动脉动脉瘤、炎症反应增强、腿部血压明显高于手臂、无脉、胸痛、坏疽、皮肤溃疡、视网膜病变、视觉障碍、卒中、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、主动脉瓣反流、呼吸困难、咯血、神经语言障碍、眩晕、短暂性脑缺血发作、脑缺血、关节疼痛、心内膜形态异常、心脏瓣膜形态异常、体重减轻、发热、血管扩张、血管炎、动脉炎、疲乏、动脉狭窄、高血压危象、高血压、癫痫发作、肌无力、关节炎、主动脉瓣形态异常、心肌梗死、贫血、肾动脉狭窄、厌食症、意识减弱/意识错乱、胃肠道梗塞、C-反应蛋白水平升高、结节性红斑、盗汗、全身乏力不适、一时性黑蒙
罕见病 ORPHA:329 的相关表型：异常出血、凝血因子XI活性减低、部分凝血活酶时间延长、拔牙后出血时间延长、内源性凝血异常、月经过多症、鼻衄、胃肠道出血、关节出血
罕见病 ORPHA:329178 的相关表型：渐进性小头畸形、小下颌、骨质减少、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、小脑发育不全、语言丧失、发育迟滞、面部形状异常、肌病性面容、全面性肌阵挛发作、头部控制能力弱、脊柱侧弯、血清肌酸磷酸激酶升高、I型转铁蛋白异构体谱、大关节挛缩、平滑追视缺失、全面性阵挛性发作、癫痫性脑病、高腭、薄上唇红、三角头畸形、前发际低、斜视、眼距过窄、视神经萎缩、牙齿错位咬合、羊水过多、抗凝血酶 III 活性减低、深人中沟、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、肝脏肿大、脑室周围白质形态异常、肝脏转氨酶升高、短鼻、外生殖器发育不良、EEG伴爆发抑制、脑白质萎缩、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:329224 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、隐睾、眼距过宽、低位耳、招风耳、蒜头鼻、下斜睑裂、长睫毛、癫痫发作、双侧眼睑下垂、发育迟滞、便秘、高拱形眉毛、婴儿型肌张力减退、脑形态学异常、口服厌恶、异常发脾气、腹股沟疝、宽嘴、薄上唇红、小头畸形、前发际低、人中扁平、巨耳畸形、眼球缺损、连眉、牙间隙、自闭症行为、漏斗胸、单独掌横纹、单脐动脉、手指细长、构音障碍、小脑萎缩、小脑发育不全、语言丧失、脐疝、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、扁平足、胃食管反流、步态不稳、第五脑室、脊柱侧弯、嘴角下弯、小脑蚓部部分缺如、第五指屈指畸形、血清补体C3减少、乳头间距宽、伴大笑的局灶情绪性发作、拇指变宽、肾形态异常、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:329228 的相关表型：小头畸形、小脑形态异常、大脑形态学异常、巨脑室、小大脑皮层、大脑皮层形态异常、简化脑回模式、脑萎缩、神经元形态异常
罕见病 ORPHA:329249 的相关表型：社会交往障碍、高胰岛素血症、肥胖、多食、身材矮小、攻击性行为、语言发育迟缓、无社会交往
罕见病 ORPHA:329284 的相关表型：眼球运动异常、痴呆、额叶释放征象、智力障碍、全面发育迟缓、小脑萎缩、帕金森症、肌张力障碍、震颤、脑萎缩、强直、运动迟缓、痉挛性双下肢瘫、睡眠障碍、进行性脑病、少言寡语、自主神经系统生理功能异常、脑内铁累积、黑质铁累积、视神经萎缩、攻击性行为、癫痫发作
罕见病 ORPHA:329308 的相关表型：智能衰退、跌倒、进行性痉挛性截瘫、进行性共济失调、核上性凝视麻痹、视神经萎缩、水平眼震、视野缺损、构音障碍、小脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、构音障碍、运动性失语、进行性痉挛性四肢瘫、上运动神经元功能障碍/功能异常、丧失行走能力、脊髓萎缩、小脑蚓部萎缩、进行性锥体外系功能障碍、进行性痉挛性轻瘫、全面性肌张力障碍、视力缓慢下降、色觉测试异常、斜视、局灶性发作、抑郁、焦虑、吞咽困难、双相情感障碍、周围神经病
罕见病 ORPHA:329314 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、双侧眼睑下垂、吞咽困难、肢带肌无力、感觉轴索神经病、肢带肌萎缩、下肢肌肉无力、成人感觉神经性听力障碍、斜视、白内障、视神经萎缩、抑郁、痴呆、共济失调、发音困难、肌痛、肌肉痉挛、病毒感染诱导的横纹肌瘤、骨盆带肌无力、虚弱、认知功能损害
罕见病 ORPHA:329329 的相关表型：尿失禁、语言发育迟缓、肌张力减退、全面发育迟缓、巨脑回、腱反射减低、双侧强直- 阵挛发作、眼距过宽、内眦距过宽、内斜视、癫痫发作
罕见病 ORPHA:329336 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、运动不耐受、四肢肌肉无力、高腭、听力障碍、构音障碍、双侧眼睑下垂、吞咽困难、下肢反射消失、肌肉无力导致的呼吸功能不全、骨骼肌萎缩、肌痛、爬楼梯困难、运动诱发的肌肉痛、喂养困难、呼吸肌疲劳性无力、面部肌肉无力、内斜视、色素性视网膜病、心肌病、偏头痛、步态失平衡、精神运动性恶化、肢体辨距不良、丧失行走能力、语音短时记忆缺陷、脊柱侧弯、脊髓小脑束异常、颈屈肌无力、房室传导异常、感觉运动神经病、锥体束征
罕见病 ORPHA:3294 的相关表型：黄瘤病、多发性脂肪瘤、手指弯曲、骨质疏松、关节活动受限、骨骼肌萎缩
罕见病 ORPHA:329466 的相关表型：局限性肌张力障碍、斜颈、肢体肌张力障碍、轴向肌张力障碍、喉肌张力障碍、头面部肌张力障碍、舌肌肌张力障碍
罕见病 ORPHA:329475 的相关表型：痉挛性截瘫、步态不稳、痉挛步态、下肢腱反射亢进、碱性磷酸酶升高、泛发性肌无力、肌电图：神经源性变化、巴彬斯基征、骨痛、复发性骨折、关节疼痛、脊柱骨密度增加、骨骼形态异常、舌肌束震颤、肢体肌束颤动
罕见病 ORPHA:329478 的相关表型：远端肌无力、痴呆、下肢肌肉异常、进行性神经功能恶化、行走困难、频繁跌倒、肌束震颤、肌痛、肌肉痉挛、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、镶边空泡、肌酸磷酸激酶轻度升高、手部内在肌萎缩、坏死性肌病、手内在肌无力、足背屈无力、骨骼肌脂肪浸润、尿失禁、抑郁、焦虑、神经传导速度降低、帕金森症、震颤、双侧面瘫、大便失禁、背部疼痛、肺活量减少
罕见病 ORPHA:32960 的相关表型：结膜炎、葡萄膜炎、行为异常、瘀斑易感性、皮疹、色素沉着斑、丹毒、关节炎、心肌形态异常、心包炎、脾肿大、阵发性发热、白细胞增多症、呕吐、腹泻、便秘、腹痛、偏头痛、胸膜炎、眩晕、腹膜炎、血管炎、淋巴结肿大、关节疼痛、肌痛、感觉异常、红细胞沉降速度升高、肠梗阻、颅神经麻痹、红斑、C-反应蛋白水平升高、斑疹、筋膜炎、眶周水肿、肌炎、蜂窝织炎、胸痛、复发性咽炎、骶髂关节形态异常、睾丸炎
罕见病 ORPHA:3299 的相关表型：张口受限、吞咽困难、角弓反张、肌肉僵硬、痉笑，苦笑面容、肌张力增高、心动过速、发热、强直、体液免疫缺陷、局限性皮损、间歇性痛性肌痉挛、颈部僵硬、高血压、昏迷、震颤、心动过缓、腹痛、呼吸窘迫、喉头痉挛、大便失禁、呼吸过速、血清肌酸磷酸激酶升高、尿去甲肾上腺素浓度增高、尿肾上腺素增高、自主性膀胱功能障碍、颅神经麻痹、自主神经系统生理功能异常、僵硬、喉痉挛
罕见病 ORPHA:329918 的相关表型：血尿、蛋白尿、膜增生性肾小球肾炎、高血压、血清肌酐水平升高、慢性肾病5期、血清补体C3减少、肾小球系膜增生、慢性肾病、肾小球毛细血管外细胞增生、C3肾炎因子阳性、副蛋白血症、肾病综合征、视力丧失、急性肾损伤、反复感染、自身免疫、脂肪营养不良、玻璃膜疣、中心性浆液性脉络膜视网膜病变、暗适应视网膜电图异常、视网膜黄/白病变、血清补体C4减少
罕见病 ORPHA:329967 的相关表型：关节肿胀、关节疼痛、膝关节异常、膝关节过度伸展、软骨钙质沉着症
罕见病 ORPHA:329971 的相关表型：异常出血、贫血、便血、贫血性白斑、生长延迟、水肿、腺瘤性结肠息肉病、多发性胃息肉、小肠息肉病、直肠息肉病、十二指肠息肉
罕见病 ORPHA:33 的相关表型：全面发育迟缓、代谢性酸中毒、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、发育迟滞、高氨血症、呕吐、酮尿、乳酸酸中毒、婴儿期喂养困难、血清阴离子间隙升高、3-羟基异戊酸尿、循环中异戊酰肉碱浓度升高、语言发育迟缓、昏迷、运动发育迟缓、意识模糊、辨距不良、震颤、急性胰腺炎、体重减轻、低体温、低钙血症、注意力缺陷多动障碍、肾范可尼综合征、苍白球形态异常、心律失常
罕见病 ORPHA:330 的相关表型：部分凝血活酶时间延长、凝血因子XII活性减低、血栓栓塞症、异常血栓形成、视网膜小动脉闭塞、视网膜静脉阻塞、复发性自然流产、足部穿通性溃疡、异常出血