TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:286 的相关表型：膀胱憩室、隐睾、口腔系带形态异常、脸部异常、内眦赘皮、眼距过宽、招风耳、睫毛形态异常、内眦距过宽、龋齿、漏斗胸、高血压、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、皮肤异常、皮肤变薄、瘀斑易感性、黑素细胞痣、全面发育迟缓、二尖瓣脱垂、心脏瓣膜形态异常、异常出血、气胸、血管扩张、主动脉夹层、低钾血症、身材矮小、胃肠道梗塞、早衰面容、耳垂发育缺陷/不全、半透明状皮肤、内出血、斑疹、认知功能损害、外围动静脉瘘、眉毛发育不全、下红唇薄、青光眼、眼球突出、早产、马蹄内翻足、呼吸功能不全、静脉曲张、腹腔及肠系膜血管动静脉瘘、动静脉瘘、动脉夹层、扁平脸、皮肤毛细血管扩张、腹股沟疝、尿道下裂、子宫脱垂、小口畸形、牙列异常、牙龈异常、牙龈增生、牙龈炎、鼻梁狭窄、眼睛深陷、上睑下垂、圆锥角膜、蓝巩膜、瞳孔形态异常、小牙畸形、牙周炎、皮肤着色异常、卷烟纸样瘢痕、关节脱位、先天性髋关节脱位、皮下结节、脐疝、赘肉、脱发、偏头痛、咯血、小肠形态异常、眩晕、短暂性脑缺血发作、腭高而窄、骨关节炎、骨质溶解、意识减弱/意识错乱、肺动脉瘤、主动脉瘤、生主动脉动脉瘤、关节过度屈曲、乳牙过早脱落、皮肤皱褶过多、泪道发育不全、腹壁肌群发育不良/发育不全、睡眠呼吸暂停、发质异常、心血管系统形态异常、动脉狭窄、膀胱膨出、子宫破裂、肾血管性高血压
罕见病 ORPHA:2863 的相关表型：隐睾、宽牙槽嵴、高腭、人中异常、小下颌、低位耳、宽鼻梁、鼻尖凹陷、下斜睑裂、长睫毛、牙齿萌出延迟、垂体前叶功能减退症、短指（趾）、痉挛、动脉导管未闭、右位心、肛门闭锁、缝间骨、身材矮小、皮纹异常、肾发育不良/不全、牙齿发育不全、中段尿道下裂、手指弯曲、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2865 的相关表型：蹼颈、短颈、智力障碍、心脏形态异常、面部形状异常、身材矮小、泛发性皮肤异常
罕见病 ORPHA:2866 的相关表型：感音神经性耳聋、青光眼、颅缝早闭、缄默症、肿瘤、身材矮小、肛门异位、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:2867 的相关表型：生长延迟、面部形状异常、身材矮小、马蹄肾、巨头畸形、下颌小且后移、三角脸、窄胸、骨骺骨化延迟、软骨钙化
罕见病 ORPHA:2868 的相关表型：牙列异常、高腭、上睑下垂、牙列拥挤、肌张力减退、二尖瓣脱垂、肺动脉狭窄、心脏瓣膜形态异常、骨成熟延迟、不成比例的身材矮小、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、大脸、小手
罕见病 ORPHA:2869 的相关表型：输尿管异常、鼻异常、多发性雀斑样痣、贫血、呕吐、腹痛、直肠脱垂、呼吸系统异常、胃肠道出血、肿瘤、胃肠道癌、乳腺癌、肠梗阻、胃肠道梗塞、胆囊异常、多发性肾囊肿、肾细胞癌、胰腺腺癌、增大的多囊卵巢、胃肠道异常、胃癌、鼻肿瘤、斑疹、宫颈癌、结肠新生物、肺部肿瘤、胆管新生物、鼻息肉、黑甲、口腔粘膜色素沉着异常、直肠肿瘤、食管肿瘤、小肠新生物
罕见病 ORPHA:287 的相关表型：皮肤过度伸展、面团样柔性皮肤、敏感性皮肤、萎缩纹、卷烟纸样瘢痕、萎缩性瘢痕、周身关节松弛、骨质减少、伤口愈合不良、肌张力减退、肌无力、呕吐、恶心、胃食管反流、肌肉痉挛、牙髓钙化、疲乏、慢性便秘、膀胱憩室、腹股沟疝、子宫脱垂、内眦赘皮、角膜形态异常、瘀斑易感性、软假瘤、手足发绀、运动发育迟缓、关节肿胀、脐疝、早产、足部形态异常、马蹄内翻足、扁平足、胎膜早破、直肠脱垂、裂孔疝、主动脉根部瘤、脊柱侧弯、骨关节炎、髋关节脱位、关节疼痛、髌骨脱位、出血时间延长、桡骨头脱位、肩关节脱位、切口疝、脑动脉扩张、动静脉瘘、动脉夹层、指（趾）骨错位、早衰面容、肢体疼痛、眼皮松弛、眼皮松弛、颞下颌关节异常、皮下球状物、动脉破裂、压迫性足部丘疹、宫颈机能不全、瘀斑、心脏瓣膜生理异常、体位性低血压、二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、三尖瓣脱垂、头痛
罕见病 ORPHA:2871 的相关表型：内眦赘皮、耳廓形态异常、眼睑裂狭小、智力障碍、关节僵硬、高音调的声音、身材矮小、牙釉质发育不全
罕见病 ORPHA:2872 的相关表型：低位后旋转耳、宽鼻梁、斜颈、下斜睑裂、手指细长、智力障碍、脐疝、小下颌、低位耳、全面发育迟缓、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、矢状缝早闭、颞下颌关节强直、隐睾、尿道下裂、小阴茎、悬雍垂裂、长头畸形、宽人中、眼距过宽、心脏形态异常、腭高而窄、气管形态异常、阵发性呼吸急促、身材矮小、掌褶纹深、毛发稀疏、跖屈挛缩、第二指的近节指骨间关节挛缩、小鱼际小、脚趾皮肤性并趾、毛发异常旋涡式生长、前额中央突出
罕见病 ORPHA:2874 的相关表型：线状皮脂腺痣、斑痣、脊柱侧弯、黑素细胞痣、基底细胞癌、横纹肌肉瘤、低磷性佝偻病、神经发育延迟、偏侧萎缩、隐睾、青光眼、眼球缺损、性早熟、多汗症、淋巴水肿、血管瘤、癫痫发作、轻偏瘫、反射亢进、偏身肥大、片形脱发，鬼剃头、脊柱裂、嗜铬细胞瘤、肾母细胞瘤、心律失常、皮肤黑色素瘤、单侧肾发育不良、肾移行细胞癌、雷诺现象、蛛网膜囊肿、蓝痣、感觉过敏
罕见病 ORPHA:2875 的相关表型：面部不对称、青光眼、蓝巩膜、鲜红斑痣、皮肤色素减退斑、癫痫发作、大脑皮层萎缩、脑电图异常、脑钙化、感觉异常、骨密度降低、泛发性色素沉着、动静脉畸形、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2876 的相关表型：后旋耳、低位耳、肋骨形态异常、翼状胬肉、胎儿宫内发育迟缓、椎体形态异常、蝴蝶椎、手指尺侧偏斜、内眦赘皮、耳轮过度卷曲、传导性听力障碍、下斜睑裂、三指节拇指、关节僵硬、室间隔缺损、主动脉缩窄、脊髓脊膜膨出、桡尺骨融合、肺动脉闭锁、鼻梁塌陷、短拇指、耳垂发育缺陷/不全、拇趾骨变宽、拇指变宽、主动脉弓发育不全、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2879 的相关表型：隐睾、子宫发育不全、腭裂、小下颌、招风耳、短颈、少指畸形、颅骨缺损、胎儿宫内发育迟缓、胎儿水肿、少趾畸形、畸形足、肛门闭锁、甲发育不良、脑脊膜膨出、气管食管瘘、腭高而窄、短肢、桡骨发育不全、桡骨弯曲、腓骨发育不良、胫骨形态异常、肱桡骨性融合、短鼻、不成比例的身材矮小、尺骨缺如、长骨弯曲、骶骨发育不良/发育不全、阴茎发育不良、骨盆骨发育不良/发育不全、缺趾/指畸形
罕见病 ORPHA:288 的相关表型：红细胞形态异常、椭圆形红细胞增多症、红细胞渗透脆性增加、黄疸、脾肿大、溶血性贫血、网织红细胞增多症、高胆红素血症、新生儿高胆红素血症、运动不耐受、口形红细胞增多症、异形性红细胞、先天性溶血性贫血、新生儿黄疸期延长、疲乏、皮肤溃疡、胆石症、胎儿水肿、发热、前额突出、腹痛、出生后生长迟缓、寒栗
罕见病 ORPHA:2882 的相关表型：黄瘤病、脾肿大、溶血性贫血、巨血小板、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、高胆固醇血症、口形红细胞增多症、早发性冠心病、循环谷固醇浓度增加、巨血小板减少症、主动脉瓣狭窄、关节痛/关节炎
罕见病 ORPHA:2884 的相关表型：额发变白、毛发色素减退、斑驳病、图案状白皮病、皮肤色素减退斑、白眉、白睫、斑疹、小头畸形、长人中、听力障碍、宽鼻梁、连眉、虹膜异色、智力障碍、共济失调、肌张力减退、无神经节性巨结肠、颅骨形态异常、皮肤肿瘤
罕见病 ORPHA:2885 的相关表型：感音神经性耳聋、睫毛形态异常、眉毛形态异常、光感性皮肤、皮肤异色症、皮肤色素减退斑、虹膜异色、智力障碍、共济失调、无神经节性巨结肠、毛发色素减退、不规则色素沉着、皮肤肿瘤、斑疹
罕见病 ORPHA:2886 的相关表型：皮埃尔 - 罗宾序列征、房间隔缺损、马蹄内翻足、左侧上腔静脉永存、舌后坠、腭裂、眼距过宽、额头倾斜、小下颌、宽鼻梁、紫绀、智力障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、摇椅足、眶上嵴发育不全、隐睾、马蹄肾、肾积水、大囟门、听力障碍、低位后旋转耳、小耳垂、对耳轮突出、鼻孔前翻、近视、眉毛浓密、单独掌横纹、多指、癫痫发作、胼胝体形态异常、小脑发育不全、髓外造血、呼吸暂停、宽基步态、脊柱侧弯、前囟及颅缝宽大、手指并指、近端桡骨发育低下、对耳轮形态异常、短睑裂、指（趾）内弯、舌结节、视神经萎缩、漏斗胸、短胸骨、法洛四联症、肺发育不良、十二指肠形态异常、牙槽嵴增生、毛发分布异常、手足徐动型脑瘫、轴后多指（趾）
罕见病 ORPHA:2889 的相关表型：牙列异常、听力障碍、眉毛形态异常、牙釉质形态异常、脱发、指（趾）甲异常、毛发干枯、卷发、发质异常
罕见病 ORPHA:289 的相关表型：牙列异常、窄胸、多指、指甲形态异常、发育迟滞、毛发形态异常、指（趾）甲异常、心脏瓣膜形态异常、趾甲发育不良、多趾、甲发育不良、膝外翻、短肢、房室管缺损、新生儿短肢型矮小、末节指骨短、胸部短小、口腔黏膜形态异常、心血管系统形态异常、隐睾、尿道上裂、尿道下裂、输尿管异常、肾脏异常、口腔系带形态异常、斜视、缺牙症、小牙畸形、头状骨-钩骨融合、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、右位心、全内脏反位、骨盆带骨形态异常、肺发育缺陷/不全、锥状切牙、女性内生殖器形态异常、输尿管积水、下红唇薄、牙齿萌出延迟、骨骼系统异常、智力障碍、气肿、急性白血病、骨成熟延迟、肘外翻、腕骨骨性融合、骨髓细胞形态异常、肾发育不良/不全、毛发数量异常
罕见病 ORPHA:2890 的相关表型：外胚层发育不良、腭裂、耳廓形态异常、睫毛缺失、干性皮肤、湿疹、掌跖角化症、脱发、无眉、全身毛发脱失、毛发干枯、毛发发育异常、泛发性毛囊角化症、先天性甲营养不良、甲营养不良、瘢痕疙瘩、皮肤性并指畸形、结膜充血、唇裂、体毛稀疏
罕见病 ORPHA:2891 的相关表型：共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、步态不稳、生长延迟、卷发、关节过度屈曲、发质异常、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:289157 的相关表型：佝偻病、低钙血症、低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）、继发性甲状旁腺功能亢进症、胸廓变形、佝偻病念珠、肋软骨交界处膨大、运动发育迟缓、手足抽搐、肌无力、发育迟滞、低磷血症、骨痛、骨折易感性增加、骨骺骨化延迟、软骨病。、骨小梁稀疏、骨皮质薄、全谱氨基酸尿、膝内翻、股骨弯曲、胫骨弯曲、手腕膨大、脚踝膨大、骨膜下骨质吸收、血甲状旁腺激素水平升高、不规则佝偻病样干骺端、枕骨扁平、出生后生长迟缓、颅缝增宽、骨源性碱性磷酸酶升高、全身性肌张力减低、心肌病、低色素性贫血、前额突出、行走困难、碱性磷酸酶升高、身材矮小、牙齿萌出延迟、易激惹、腹部隆凸、脾肿大、白细胞增多症、低钙发作、肝脏肿大、牙釉质发育不全
罕见病 ORPHA:289176 的相关表型：低磷性佝偻病、肾源性磷酸盐流失、感音神经性耳聋、牙齿萌出延迟、生长延迟、骨骼发育不良、骨痛、软骨病。、髋内翻、下肢异常、膝内翻、手腕膨大、高磷酸盐尿症、身材矮小、椎体终板硬化、股骨远端弯曲、多发性关节炎、下肢佝偻病、肾性低磷血症、骨源性碱性磷酸酶升高、骨密度增加、肾排泄异常、低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）、维生素D代谢异常、下肢不对称、骨小梁形态异常、颅缝早闭、吸收不良、胫骨弯曲、椎管狭窄、牙脓肿、假骨折、附着点炎、骶髂关节形态异常
罕见病 ORPHA:289266 的相关表型：行为异常、特定的学习障碍、双侧强直- 阵挛发作、头部控制能力弱、婴儿型肌张力减退、脑电图，多灶性慢活动、重度智力障碍、严重的全脑发育迟缓、腱反射减弱、肌张力增高、肌阵挛、小于胎龄儿、高弓足、面部形状异常、胼胝体发育不良、中度智力障碍、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、弥漫性脑萎缩、短鼻、身材矮小、继发性小头畸形、局灶性发作、婴儿轴向肌张力减退、全面性强直发作、癫痫性痉挛、先天性小头畸形、刻板性手部扭动、髓鞘异常、不自主眼球运动异常
罕见病 ORPHA:289390 的相关表型：口腔干燥、干燥性角结膜炎、肾脏异常、神经系统异常、焦虑、皮肤异常、肾小管间质性肾炎、关节疼痛、肌肉组织异常、补体缺陷、多关节病、腮腺炎、疲乏、慢性疼痛、寻常性间质性肺炎、抗 Ro/SS-A 抗体阳性、抗唾液蛋白抗体阳性、抗碳酸酐酶VI抗体阳性、抗腮腺分泌蛋白抗体阳性、肾功能不全、肾小球肾炎、行为异常、抑郁、干性皮肤、大理石样皮肤、紫癜、白癜风、癫痫发作、脑膜炎、小脑形态异常、肌无力、关节炎、血液和造血组织异常、血小板减少症、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、正色素性贫血、正细胞性贫血、中枢神经系统的形态异常、胆汁性肝硬化、血管炎、淋巴瘤、淋巴结肿大、肌痛、躯体感觉异常、功能性运动障碍、循环抗体水平降低、CD4+辅助 T 细胞比例减低、血清补体C3减少、淋巴增生性疾病、淋巴细胞性间质性肺炎、肺间质形态异常、气道阻塞、循环抗体水平升高、动脉炎、结节性红斑、支气管炎、抗双链DNA 抗体阳性、雷诺现象、阴道干涩、干咳、皮肤苔藓样变、肺胸部影像学异常、抗核糖体PO蛋白抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、血清补体C4减少、肌炎、甲状腺炎、视神经炎、冷球蛋白血症、皮肤溃疡、慢性肝炎、周围神经系统异常、痴呆、舞蹈样运动、脊髓异常、感觉运动神经病、周围神经病、多发性单神经病变、认知功能损害、角膜穿孔、慢性活动性肝炎
罕见病 ORPHA:289483 的相关表型：无泪、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、语言丧失、社交发育迟缓、斜视、贲门失弛缓症、瞳孔不等、耳前皮赘、攻击性行为、遗尿症、深人中沟、吞咽困难、巨脑室
罕见病 ORPHA:289494 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、牙列异常、近视、缺牙症、共济失调、构音障碍、肌张力障碍、脑髓鞘形成减少、眼球运动异常、青春期发育延迟、震颤、吞咽困难、锥体外系功能障碍、流涎、上运动神经元功能障碍/功能异常、身材矮小、进行性共济失调、MRI脑白质高信号、眼球扫视运动异常、凝视诱发眼震、牙齿萌出延迟、生长激素刺激试验反应降低、癫痫发作、智能衰退、小脑萎缩、辨距不良、轮替运动障碍、胼胝体发育不良、甲状腺生理功能异常、白内障、视神经萎缩、纹状体T2高信号
罕见病 ORPHA:289504 的相关表型：甲基丙二酸血症、二羧酸尿症、甲基丙二酸尿症、二羧酸血症、癫痫发作、小头畸形、行为异常、语言发育迟缓、全面发育迟缓、脑病、肌张力障碍、发育迟滞、酸中毒、低血糖、脱水、酮症酸中毒、呕吐、偏头痛、间歇性腹泻、记忆障碍、知觉受损的局灶性发作、肝脏转氨酶升高、轴向张力减退、全面性阵挛性发作、失禁、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:289522 的相关表型：面容粗糙、眼距过宽、人中扁平、人中短、后旋耳、宽鼻、长睫毛、圆锥角膜、眉毛浓密、睑裂上斜、连眉、语言发育迟缓、智力障碍、关节脱位、关节活动受限、肥胖、马蹄内翻足、短足、跖内收、面部形状异常、运动过多、膝外翻、高脂血症、磨牙症、第五指屈指畸形、身材矮小、牙齿间隔不规则、附耳垂、失读症、宽下巴、小手、腭裂、小头畸形、听力障碍、短颈、全身性肌张力减低、脊柱侧弯、Retrocerebellar囊肿
罕见病 ORPHA:289548 的相关表型：隐睾、男性外阴性别不明、男性假两性畸形、肾源性盐流失、生育能力下降、子宫发育不全、男子女性乳房发育、青春期发育延迟、血肾素水平升高、骨质疏松、胎儿产前发育或出生异常、胼胝体发育不全、发育迟滞、酸中毒、脱水、新生儿低血糖、呕吐、高钾血症、低血压、骨成熟延迟、低钠血症、胆固醇代谢异常、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、醛固酮减少症、骨密度降低、泛发性色素沉着、弥漫性青铜色色素沉着、母体循环雌三醇水平低、血皮质醇水平降低、第二性征缺乏、原发性肾上腺功能不全、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、睾丸体积过小、睾丸间质细胞异常、血容量不足、促肾上腺皮质激素过多、喂养困难、性别决定异常、性反转、尿钾浓度异常、高钠尿症、循环雄激素浓度降低、催产阴道分娩、泌尿生殖窦异常、肾上腺发育不良、早产、血液卵泡刺激素水平升高、血液黄体生成素水平升高、阴道形态异常、阴蒂肥大、肾上腺钙化、中段尿道下裂
罕见病 ORPHA:289560 的相关表型：行为异常、痉挛、构音障碍、智能衰退、肌无力、强直、姿势不稳、手部震颤、巴彬斯基征、尿失禁、视神经萎缩、步态不稳、帕金森症、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、痉挛性双下肢瘫、频繁跌倒、苍白球形态异常、大便失禁、腱反射亢进、运动轴索性神经病、黑质形态异常、眼球扫视运动异常、曳行步态、呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:289596 的相关表型：幼年型鼻咽血管纤维瘤、面部水肿、鼻衄、眼球突出、复视、鼻塞、颅内压增高、幼年性结肠息肉病
罕见病 ORPHA:2896 的相关表型：宽嘴、腭形态异常、小头畸形、面容粗糙、脸颊丰满、人中短、额头狭窄、耳轮增厚、鼻梁突出、鼻孔前翻、短颈、散光、眼睛深陷、近视、睑裂上斜、牙列不齐、单独掌横纹、锥形指、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、发育迟滞、生长延迟、扁平足、便秘、胃食管反流、裂孔疝、缄默症、中度智力障碍、睡眠障碍、失语症、恒牙萌出失败、足外翻、模仿性言语、短跖骨、耳轮形态异常、指尖变宽、鼻尖悬垂、喂养困难、厚红唇缘、指弯曲、食管炎、小手、三角鼻尖、斜视、手足发绀、癫痫发作、语言丧失、窄足、共济失调步态、小大脑皮层、呼吸模式异常、过度通气、胼胝体发育缺陷/发育不全、睡眠呼吸暂停、隐睾、小阴茎、攻击性行为、自闭症行为、皮肤色素减退斑、多乳头、脊柱侧弯、出生后生长迟缓、快乐举止、自伤行为、无神经节性巨结肠、霍奇金淋巴瘤
罕见病 ORPHA:289601 的相关表型：动脉钙化、心血管系统生理异常、血管形态异常、动脉闭塞、血清肌酐降低、冠状动脉钙化、动脉迂曲
罕见病 ORPHA:2897 的相关表型：口腔形态异常、湿疹、掌跖角化症、瘙痒、剥脱性皮炎、皮肤增厚、指（趾）甲异常、肿瘤、不规则色素沉着、鱼鳞病、甲下角化过度、苔藓样变、丘疹、脓疱
罕见病 ORPHA:2898 的相关表型：短头畸形、小头畸形、面容粗糙、语言发育迟缓、斜头畸形、胎动减少、心动过缓、中度智力障碍、弥漫性脑萎缩、枕骨扁平、早晨肌阵挛样抽动、发育停滞、重度智力障碍、前额中央突出
罕见病 ORPHA:289916 的相关表型：肾功能不全、肾小管功能障碍、视神经萎缩、智力障碍、昏睡、昏迷、全面发育迟缓、肌张力减退、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、生长延迟、胰腺炎、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、高氨血症、恶心和呕吐、舞蹈样运动、呼吸窘迫、肝脏肿大、偏瘫/轻偏瘫、脓毒症
罕见病 ORPHA:29 的相关表型：大囟门、小头畸形、长头畸形、三角脸、低位后旋转耳、下斜睑裂、白内障、蓝巩膜、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、脾肿大、大脑皮层萎缩、骨成熟延迟、身材矮小
罕见病 ORPHA:290 的相关表型：囟门或颅缝异常、小头畸形、感音神经性耳聋、斜视、青光眼、视觉障碍、白内障、小眼症、眼球震颤、干骺端形态异常、黄疸、皮疹、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛性双侧瘫痪、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、脾肿大、血小板减少症、贫血、神经语言障碍、肝脏肿大、身材矮小、肺动脉异常、视网膜色素异常、角膜混浊、虹膜发育缺陷/不全、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:2900 的相关表型：睑裂上斜、干骺端形态异常、皮肤增厚、短指（趾）、手指异常、步态不稳、关节僵硬、膝反屈、椎体形态异常、严重的身材矮小、掌骨形态异常、骨骺形态异常、拇指变宽、手指弯曲、皮肤弹性缺乏、眼睑裂狭小、皮下结节、脊柱侧弯、肘外翻、短睑裂、脊柱异常变直、斜视、肘关节脱位
罕见病 ORPHA:2901 的相关表型：多发性神经病、关节疼痛、肌电图异常、上肢肌无力、上肢肌萎缩、上肢疼痛、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、感觉异常、翼状肩胛、小口畸形、腭裂、悬雍垂裂、内眦赘皮、圆脸、手足发绀、并指（趾）畸形、呼吸功能不全、神经语言障碍、睡眠障碍、身材矮小、颈部皮肤增厚、周围神经病、短睑裂、感觉迟钝
罕见病 ORPHA:2902 的相关表型：肺胸部影像学异常、肺实变、特应性皮炎、白细胞增多症、限制性通气功能障碍、呼吸困难、哮喘、自身免疫、循环IgE升高、红细胞沉降速度升高、过敏性肺炎、C-反应蛋白水平升高、低氧血症、哮鸣音、肺啰音、干咳、痰液嗜酸性粒细胞增多症、高嗜酸性粒细胞、体重减轻、发热、关节疼痛、虚弱、盗汗、胸腔积液、胃肠道异常、泛发性皮肤异常、肺不张
罕见病 ORPHA:2903 的相关表型：呼吸系统异常、胸膜异常、气胸
罕见病 ORPHA:2905 的相关表型：多发性神经病、性腺功能减退症、内分泌系统异常、内脏肿大、淋巴增生性疾病、循环抗体水平升高、皮肤生理异常、男子女性乳房发育、糖尿病、甲状腺功能减退症、皮肤色素沉着、水肿、多毛症、血管瘤、皮肤增厚、视乳头水肿、神经反射消失、肌无力、腹水、心包积液、脾肿大、白甲、体重减轻、血小板增多症、肺动脉高压、胸腔积液、肝脏肿大、颅底硬化、淋巴结肿大、感觉异常、手骨硬化症、椎体终板硬化、干骺端硬化、原发性肾上腺功能不全、疲乏、疼痛、血管内皮生长因子水平升高、勃起功能障碍、杵状指、足骨硬化、泌乳素水平升高、多血症（红细胞增多症）、手足发绀、红细胞增多症、限制性通气功能障碍、肌肉无力导致的呼吸功能不全、动脉血栓形成、静脉血栓形成、脂肪营养不良、肾小球血管瘤、感觉过敏
罕见病 ORPHA:2907 的相关表型：牙龈炎、皮肤变薄、湿疹、荨麻疹、皮肤色素减退斑、趾甲营养不良、乳牙过早脱落、不规则色素沉着、鱼鳞病、皮肤的异常起疱、指甲营养不良、甲营养不良、红斑、皮肤毛细血管扩张、丘疹、脓疱、小口畸形、牙列异常、口腔干燥、牙龈出血、尖头畸形、颅骨形态异常、掌跖角化、口腔白斑、舌系带短缩、包皮形态异常、口腔粘膜色素沉着异常、皮肤溃疡、肾小管形态异常、张口受限、听力障碍、睑外翻、肋骨形态异常、尿道异常、骨骼系统异常、角膜结膜炎、鳞状细胞癌、髋骨形态异常、身材矮小、关节过度屈曲、掌骨形态异常、手指并指、膀胱移行细胞癌、角膜基质的混浊、开牙合、胃肠道异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:29072 的相关表型：副神经节瘤、异位嗜铬细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、蛋白尿、肾小球硬化、情景性阵发性焦虑、发作性多汗症、高血压性视网膜病变、脑出血、发音困难、体重减轻、心悸、恶心、反复发作性头痛、阵发性腹痛、嗜铬细胞瘤高血压、头部和颈部的副神经节瘤、高钙血症、尿去甲肾上腺素浓度增高、酚妥拉明阻断试验阳性、尿肾上腺素增高、搏动性耳鸣、发作性眩晕、窦性心动过速、尿多巴胺增高、疲乏、红晕、胸痛、传导性听力障碍、血尿、苍白圈、颅神经受压、震颤、声带麻痹、充血性心力衰竭、降钙素升高、肾细胞癌、视网膜毛细血管瘤、蛛网膜血管瘤病、惊恐发作（急性焦虑发作）、无虹膜
罕见病 ORPHA:29073 的相关表型：骨质减少、病理性骨折、肾病综合征、肾病、苍白圈、贫血、急性肾损伤、高蛋白血症、骨痛、骨质溶解、循环IgG水平升高、血清肌酐水平升高、泛发性肌无力、循环抗体水平降低、疲乏、膀胱异常、高身材、体重减轻、脊髓受压、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体压缩性骨折、高钙血症、循环IgA升高、感觉异常、维生素B12代谢异常、周围神经病、压迫性正中神经病变、胃肠道功能异常、脾肿大、胸腔积液、淋巴结肿大
罕见病 ORPHA:2908 的相关表型：牙龈炎、尖头畸形、结膜炎、睑外翻、龋齿、牙釉质形态异常、牙周炎、肋骨形态异常、颅骨形态异常、角化过度、掌跖角化症、非典型皮肤瘢痕、光感性皮肤、皮肤着色异常、皮肤异色症、粟丘疹、屈曲挛缩、复发性皮肤感染、喉狭窄、包茎、贫血、吞咽困难、大肠炎症、食管狭窄、结肠炎、鳞状细胞癌、肛门异常、手指并指、乳牙过早脱落、角膜混浊、皮肤发育缺陷/不全、皮肤的异常起疱、趾甲形态异常、第四掌骨短、第五掌骨短小、红斑、尿道狭窄、手指弯曲、尿道肿瘤、食管炎、唇炎
罕见病 ORPHA:2909 的相关表型：皮疹、皮肤异色症、颧部皮疹、牙列异常、睫毛稀疏、不孕症/不育症、骨骼系统异常、小于胎龄儿、身材矮小、骨密度降低、跖部角化过度、网状色素沉着、皮肤的异常起疱、毛发稀疏、掌部角化过度、疏眉、面部水肿、龋齿、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、牙齿发育不全、小牙畸形、骨质减少、皮肤色素减退、青少年型白内障、选择性牙齿发育不全、指（趾）甲异常、微甲、血液和造血组织异常、呕吐、腹泻、甲发育不良、骨折易感性增加、尺骨发育不良、宽尺骨、髌骨发育不良/发育不全、桡骨发育不良/发育不全、皮肤发育缺陷/不全、皮肤肿瘤、短拇指、多生牙、干骺端条纹、皮肤毛细血管扩张、骨小梁形态异常、中性粒细胞减少症、贫血、白血病、再生障碍性贫血、基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、骨髓增生异常、钙质沉着、全秃、婴儿期鼻胃管饲、汗孔角化病
罕见病 ORPHA:291 的相关表型：小头畸形、白内障、小眼症、非典型皮肤瘢痕、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、大脑皮层萎缩、短肢
罕见病 ORPHA:2911 的相关表型：胸骨形态异常、漏斗胸、鸡胸、肋骨形态异常、短肋、先天性膈疝、糖尿病、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、肋骨缺失、短指（趾）、多指、手劈裂、肝脏异常、房间隔缺损、右位心、脑膨出、后发际低、急性白血病、胸廓不对称、乳头发育不全/不良、皮下脂肪缺如、胸大肌发育不全、乳房发育不全/不良、肾发育不全、手异常、胸小肌缺如、单侧短指（趾）、指骨骨性融合、小手、隐睾、尿道下裂、输尿管囊肿、膀胱输尿管返流、集合管系统重复、小头畸形、外耳异常、短颈、近视、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、下肢异常、半椎体、桡尺骨融合、肱骨异常、隐性脊柱裂、椎体分节缺陷、手缺如、骨密度降低、手指并指、桡骨发育不良/发育不全、胸骨发育不良/发育不全、皮纹异常、肾发育不良/不全、视网膜错构瘤、拇指发育不全或发育不良、锥形骨骺、尺骨形态异常、乳腺肿瘤
罕见病 ORPHA:2912 的相关表型：肌无力、疼痛、神经反射消失、脑膜炎、反射活跃、发热、呕吐、恶心、厌食症、头痛、关节疼痛、骨骼肌萎缩、肌痛、瘫痪、运动不耐受、功能性运动障碍、下肢肌肉无力、肌肉组织发育不全、肌无力、骨骼肌形态异常、疲乏、脊髓炎、颈部僵硬、咽炎、低自尊、运动神经传导速度异常、球麻痹、发音困难、吞咽困难、运动减少、肌束震颤、下肢轻瘫、球部体征、运动过多、行走不能、麻痹性肠梗阻、免疫缺陷、呼吸衰竭、感觉异常、上肢肌无力、呼吸衰竭，需要辅助通气、颅神经麻痹、呼吸肌疲劳性无力、扁桃体缺如、日常生活活动障碍、焦虑不安、易激惹、高血压、昏迷、意识模糊、传染性脑炎、低血压、血量减少性休克
罕见病 ORPHA:2916 的相关表型：颈部皮肤皱襞增厚、短指（趾）、轴后多指畸形、巨牙、半椎体、椎体融合、椎体形态异常、椎体发育不良、对耳轮形态异常、内眦赘皮、下颌前突、缺牙症、牙釉质形态异常、反射亢进、后发际低、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、第五指屈指畸形、身材矮小、耳垂发育缺陷/不全、腭裂、泪液分泌异常、斜头畸形、髌骨脱位、肘关节脱位、先天性肌性斜颈、上尿路异常、心血管系统形态异常、阴道疝
罕见病 ORPHA:2917 的相关表型：近视、轴后多指畸形、腹股沟疝、隐睾、股疝
罕见病 ORPHA:2919 的相关表型：无神经节性巨结肠、脊柱侧弯、腭高而窄、融合肾移向一侧、轴后多趾并趾、牙釉质发育不全、异位性手指样附属物、上唇五丘比特弓、多生牙、犬齿发育不全、非中线唇裂、正中唇裂、轴后多指畸形、轴后多趾、额外口腔系带、人中异常、眼距过宽、智力障碍、前额突出、舌裂、软腭裂、口腔系带形态异常、悬雍垂裂、小头畸形、缺牙症、胼胝体发育不全、法洛四联症
罕见病 ORPHA:292 的相关表型：皮疹、神经系统异常、易激惹、脑膜炎、血小板减少症、发热、呼吸系统异常、消化系统异常、脓毒症、胆汁淤积、肝功能衰竭、胎动减少、羊水过多、早产、心肌病、心包积液、胎儿水肿、胎儿腹水、中性粒细胞减少症、白细胞减少症、异常出血、贫血、白细胞增多症、呼吸窘迫、巨脑室、胸腔积液、传染性脑炎、低血压、低蛋白血症、弥漫性血管内凝血、皮肤形态异常、肝炎、神经发育延迟、心肌炎、胎儿窘迫、脑脊液淋巴细胞增生症、高氨血症、低体温、巨噬细胞形态异常
罕见病 ORPHA:2920 的相关表型：轴后多指畸形、极重度智力障碍、下颌前突、语言丧失、轴后多趾、短趾、双侧强直- 阵挛发作、少言寡语、手指皮肤性并指、高腭、小头畸形、人中短、小耳垂、耳垂缺失、眉毛浓密、牙齿错位咬合、指尖垫突出、胎儿宫内发育迟缓、指甲异常凸起、多乳头、脊柱侧弯、肘屈曲挛缩、第五指屈指畸形、膝关节屈曲挛缩、手指弯曲
罕见病 ORPHA:29207 的相关表型：尿道炎、结膜炎、角化过度、关节炎、关节肿胀、关节僵硬、指（趾）甲异常、腹泻、骨髓炎、关节疼痛、指甲营养不良、复发性口疮性口炎、认知功能损害、附着点炎、软骨破坏、脓疱、皮疹、虹膜炎、腹痛、大肠炎症、胸膜异常、下背部疼痛、复发性尿路感染、葡萄膜炎、畏光、主动脉瓣反流、心包炎、体重减轻、发热、呼吸功能不全、肺纤维化、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、结节性红斑、骶髂关节炎、HP:0034438
罕见病 ORPHA:2921 的相关表型：视网膜缺损、脉络膜视网膜缺损、智力障碍、全面发育迟缓、轴前多指（趾）、斜视、视力严重下降、闭角型青光眼、中度视力降低
罕见病 ORPHA:2924 的相关表型：肝脏肿大、腹胀、多囊性肝病、多发性肾囊肿、早饱、黄疸、心脏瓣膜形态异常、胰腺异常、胃食管反流、腹痛、呼吸系统异常、呼吸功能不全、呼吸困难、胃肠道出血、血管扩张、碱性磷酸酶升高、背部疼痛、总胆红素增加、脑动脉扩张、婴儿期喂养困难、下肢水肿、γ-谷氨酰转移酶活性增高
罕见病 ORPHA:2926 的相关表型：骨骼肌发育不良/发育不全、骨骼肌萎缩、肌营养不良、痛觉障碍、神经传导速度异常、手指弯曲、少汗症、不耐热、体温调节异常
罕见病 ORPHA:2928 的相关表型：沟裂舌、神经传导速度降低、短指（趾）、智力障碍、步态不稳、腱反射减低、肌无力、躯干性肥胖、骨盆带骨形态异常、短肢、肌电图异常、身材矮小、手指尺侧偏斜、心律失常、手指弯曲、HP:0100805
罕见病 ORPHA:2929 的相关表型：肠息肉、幼年性结肠息肉病、直肠息肉病、幼年性胃肠息肉病、错构瘤性胃息肉、便血、贫血、腹痛、肠套叠、腹泻、直肠膨出、生长延迟、水肿、胃肠道出血、慢性疲劳、蛋白丢失性肠病、巨头畸形、多发性脂肪瘤、血管母细胞瘤、面部形状异常、大额头、眼距过宽、下斜睑裂、鼻梁塌陷、低位耳、小口畸形、短下巴、轻度智力障碍、复发性自发鼻衄、粘膜毛细血管扩张、内脏血管瘤病、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、肝外门脉高压、肺动脉高压、结肠癌、胃癌、胰腺肿瘤、小肠新生物、错构瘤性息肉病、小肠息肉病、发育迟滞、全身水肿、低蛋白血症、鼻衄、动静脉畸形、杵状指、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、异常出血、胃肠道新生物
罕见病 ORPHA:293 的相关表型：小头畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产、积水型无脑畸形
罕见病 ORPHA:2930 的相关表型：沟裂舌、味觉减退、巨头畸形、白内障、皮肤着色异常、淋巴水肿、锥形指、指甲形态异常、癫痫发作、脱发、脾肿大、趾甲发育不良、趾甲营养不良、贫血、腹泻、吸收不良、腹痛、厌食症、体毛稀疏、片形脱发，鬼剃头、肝脏肿大、脉管系统异常、肿瘤、胃肠道癌、结肠癌、恶病质、错构瘤性息肉病、泛发性色素沉着、指甲营养不良、胃癌、疲乏、眉毛发育不全、肠息肉病
罕见病 ORPHA:293168 的相关表型：眼球运动异常、痉挛、痉挛性截瘫、构音障碍、反射亢进、假性延髓行为症状、构音障碍、四肢瘫、痉挛性四肢瘫、咀嚼功能受损、锥体束征
罕见病 ORPHA:293173 的相关表型：白细胞增多症、脓疱、瘙痒、嗜酸性粒细胞增多症、发热、红细胞沉降速度升高、中性粒细胞增多症、嗜酸性粒细胞皮肤浸润、皮肤脱屑、肾功能不全、面部水肿、紫癜、胆汁淤积、呼吸困难、肝脏转氨酶升高、嗜中性粒细胞为主真皮浸润、皮肤棘层松解、唇炎、表皮水疱、结膜炎、皮肤色素沉着、中性粒细胞减少症、淋巴结肿大
罕见病 ORPHA:293181 的相关表型：发育倒退、行走不能、功能性运动障碍、多灶性痫样放电、神经发育延迟、认知功能损害、小头畸形、肌张力减退、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、知觉受损的局灶性发作、局灶性偏侧阵挛发作、双侧强直阵挛发作、伴大笑的局灶情绪性发作、肌阵挛发作、视觉障碍、胼胝体形态异常、肌张力增高、发育迟滞、高度失律、脊柱侧弯、癫痫性痉挛、髓鞘化延迟、主肺动脉的侧支动脉、性早熟
罕见病 ORPHA:2932 的相关表型：神经传导速度降低、神经反射消失、步态不稳、感觉异常、躯体感觉异常、节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生、周围神经病、感觉性共济失调、周围性脱髓鞘、运动传导阻滞、近端肢体肌肉疲劳性无力、神经传导速度异常、行走困难、跌倒、爬楼梯困难、手肌无力、抗神经束蛋白155抗体阳性、抗神经束蛋白186抗体阳性、抗接触蛋白1抗体阳性、抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性、自发性疼痛感
罕见病 ORPHA:293381 的相关表型：眼痛、泪液分泌增加、畏光、角膜营养不良、视力模糊、上皮下角膜混浊、复发性角膜糜烂、角膜瘢痕、进行性视力下降、不规则散光、干燥性角结膜炎
罕见病 ORPHA:2935 的相关表型：人中异常、外耳异常、听力异常、斜视、睑裂上斜、轴后多指畸形、鼻梁塌陷、手指并指、皮纹异常、阴茎发育不良、拇指发育不全或发育不良
罕见病 ORPHA:293603 的相关表型：不规则散光、视力模糊、眼球震颤、角膜厚度增加、角膜混浊、角膜后弹力层形态异常、角膜基质水肿、视力下降、感音神经性耳聋
罕见病 ORPHA:293621 的相关表型：带状角膜病、视力下降、角膜混浊、角膜内皮形态异常、内斜视、眼球震颤、核性白内障
罕见病 ORPHA:293707 的相关表型：面容粗糙、三角脸、蒜头鼻、鼻前突、眼睑裂狭小、智力障碍、婴儿型肌张力减退、鼻翼增厚
罕见病 ORPHA:293725 的相关表型：眼睑裂狭小、拇指内收、癫痫发作、高度失律、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、中度全面发育延迟、先天性小头畸形、包皮形态异常、软腭裂、下颌后缩、脸颊丰满、圆脸、人中扁平、人中短、后旋耳、耳轮增厚、对耳轮突出、蒜头鼻、鼻尖凹陷、鼻前突、阴茎头型尿道下裂、羊水过少、脉络丛囊肿、尾状核形态异常、鼻尖突出、掌褶纹深、侧脑室扩张、脑室周围白质软化、鼻翼增厚、宽鼻小柱、对耳屏发育不良
罕见病 ORPHA:293807 的相关表型：幻觉、腹痛、胆道形态异常、排尿困难
罕见病 ORPHA:293812 的相关表型：皮肤局部异常、红斑、红斑、药物不良反应、皮肤色素沉着、口腔溃疡、泛发性皮肤异常、口腔炎、结痂性红斑样皮炎、透明层裂隙、药物性过敏、皮肤的异常起疱、皮肤糜烂、阴道粘膜溃疡、皮肤脱落、发热、寒栗、疲乏
罕见病 ORPHA:293843 的相关表型：听力障碍、上睑下垂、内眦赘皮倒转、高拱形眉毛、桡尺骨融合、前臂旋前或旋后受限、口裂、眼距过宽、下斜睑裂、内眦距过宽、眼睑裂狭小、前房形态异常、智力障碍、颅缝早闭、腹直肌分离、肥大耳、多乳头、脊柱侧弯、嘴角下弯、隐性脊柱裂、脊柱前凸过度、双侧隐睾、出生后生长迟缓、低位耳、耳廓形态异常、脐疝、尾部附属物、髋关节脱位、鼻形态异常、突出的尾骨
罕见病 ORPHA:293939 的相关表型：舌系带过短、厚下红唇、闭口不能、高腭、小头畸形、上颌骨发育不全、额头高、鼻衄、宽鼻尖、眼睛深陷、牙列拥挤、抑郁、攻击性行为、自闭症行为、焦虑、语言发育迟缓、全面发育迟缓、眼神躲避、甲状腺功能减退症、牛奶咖啡斑、智力障碍、身材矮小、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、跖内收、哮喘、关节疼痛、复发性上呼吸道感染、新生儿高胆红素血症、泛发性肌无力、主要累及下肢的淋巴水肿、注意力缺陷多动障碍、小耳畸形、精细动作发育迟缓、对耳轮缺失、中枢感觉功能异常、自咬、刻板性身体摇摆、脚尖步、指（趾）内弯、上眼睑水肿、冲动、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:293948 的相关表型：宽嘴、巨头畸形、脸颊丰满、小下颌、宽鼻尖、散光、眼睛深陷、视力异常、近视、睑裂上斜、行为异常、攻击性行为、自闭症行为、自残、语言发育迟缓、智力障碍、轻度智力障碍、全面发育迟缓、关节过度活动、肥胖、短鼻、自伤行为、进食行为异常、害羞、长耳
罕见病 ORPHA:293964 的相关表型：偏身肥大、男子女性乳房发育、低血糖昏迷、大于胎龄儿、躯干性肥胖、非酮症性低血糖、低酮性低血糖、新生儿低血糖、低血糖发作、肝糖原含量增高、扁桃体肿大、HP:0040215
罕见病 ORPHA:293967 的相关表型：隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴茎、悬雍垂裂、小头畸形、眼距过宽、小下颌、招风耳、凸鼻嵴、近视、全面发育迟缓、男子女性乳房发育、原发性闭经、青春期发育延迟、胰岛素抵抗性糖尿病、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、多毛症；女性多毛症、视野缺损、癫痫发作、运动发育迟缓、肌张力增高、特定的学习障碍、身材矮小、羊水过少、高弓足、重叠趾、小细胞性贫血、下肢痉挛、高拱形眉毛、骨成熟延迟、膝外翻、拇趾变宽、先天性感音神经性听力障碍、第五指近节指间关节挛缩、骨龄显著延迟、牙胚发育不全、脑髓鞘形成障碍、先天性静止性夜盲症、睾丸体积过小、严重的产后生长发育迟缓、对耳轮上脚发育不良、拇指变宽、中度全面发育延迟、中度胎儿宫内发育迟缓、喂养困难、视盘形态异常、角膜厚度降低
罕见病 ORPHA:293978 的相关表型：反复发作型中耳炎、低血糖昏迷、反复发作性低血糖、低血压、复发性上呼吸道感染、复发性支气管炎、低钠血症、血促肾上腺皮质激素水平降低、循环抗体水平降低、反复病毒感染、重型B淋巴细胞减少症、反复肺炎、血皮质醇水平降低、复发性鼻窦炎、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、疲乏、复发性咽炎、脱发、支气管扩张、淋巴细胞形态异常、甲营养不良、脑垂体大小异常、甲周异常、复视、生长激素刺激试验反应降低、全面发育迟缓、发育迟滞、自身免疫性血小板减少症、失神发作、银屑病样皮炎、全秃、循环雄激素浓度降低、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、脓毒症
罕见病 ORPHA:293987 的相关表型：巨头畸形、眼距过宽、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、泪液分泌减少、自闭症行为、社会交往障碍、生长激素刺激试验反应降低、下丘脑-垂体轴异常、紫绀、少汗症、肥胖、中度智力障碍、中脑形态异常、多食、通气不足、低钠血症、肝脏转氨酶升高、高血糖、高脂血症、鼻梁塌陷、中枢性低通气、促性腺激素缺乏症、前额中央突出、中枢性甲状腺功能减退症、喂养困难、自主神经系统生理功能异常、肾上腺功能早现、蛛网膜下腔增宽、下唇唇红外翻、攻击性行为、中枢性尿崩症、泌乳素水平升高、全面发育迟缓、发热、烦渴、低体温、哮喘、发育倒退、胃肠动力障碍、脊柱侧弯、反复下呼吸道感染、复发性上呼吸道感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、神经节瘤、身材矮小、骨骼成熟加速、神经节神经母细胞瘤、痛觉障碍、瞳孔对光反射异常、促肾上腺皮质激素不足、精神病、情绪不稳、抑郁、强迫行为、遗尿症、青春期发育延迟、短指（趾）、癫痫发作、全身性肌张力减低、传染性脑炎、乳糜泻、心跳呼吸骤停、发作性睡病、自伤行为
罕见病 ORPHA:294 的相关表型：感音神经性耳聋、智力障碍、脾肿大、血小板减少症、贫血、凝血异常、肝脏肿大、高结合胆红素血症、肝脏转氨酶升高、脉络膜视网膜炎、小头畸形、视网膜出血、视神经萎缩、黄疸、瘀点、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、巨脑室、脑钙化、肝炎
罕见病 ORPHA:2940 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、痉挛、巨脑室、脑穿通性囊肿、偏瘫/轻偏瘫、脑瘫、运动异常
罕见病 ORPHA:294023 的相关表型：眼睑炎、厚甲、银屑病样皮炎、复发性细菌性皮肤感染、慢性念珠菌性甲感染、红斑、肛周皮炎、横眉、泛发性皮肤异常、肛裂、便血、复发性肠胃炎、嘴唇皲裂、皮肤脱屑、头发生长缓慢、脓疱、外耳炎、左心室肥厚
罕见病 ORPHA:2942 的相关表型：肌无力、疼痛、关节疼痛、肌痛、爬楼梯困难、高级精神功能异常、疲乏、过度睡眠、构音障碍、关节形态异常、吞咽困难、呼吸功能不全、睡眠障碍、肌束震颤、骨骼肌萎缩、肌肉痉挛、通气不足
罕见病 ORPHA:294975 的相关表型：心脏形态异常、上肢短肢畸形、死胎、肌肉骨骼系统异常、胸廓形态异常、脊柱异常、心脏间隔异常、脸部异常、颈部异常、先天性大动脉畸形、肺部形态异常、腭裂、肾缺如、髋骨形态异常、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、小于胎龄儿、非典型皮肤瘢痕
罕见病 ORPHA:295 的相关表型：眼部异常、视力异常、胎儿宫内发育迟缓、腹水、肥厚型心肌病、胎儿水肿、血小板减少症、贫血、颈部透明层厚度增加
罕见病 ORPHA:295036 的相关表型：髌骨脱位、行走困难、关节疼痛、膝外翻、伸膝受限、肌痛、膝关节屈曲挛缩、股四头肌发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:295044 的相关表型：手指巨指畸形、手骨外生骨疣、手形态异常、骨质增生、手指并指、长掌骨、压迫性正中神经病变、肘部尺神经压迫性神经病变
罕见病 ORPHA:295047 的相关表型：巨趾畸形、趾骨骨骺膨大、跖骨变宽、脚内侧偏斜、跗骨骨化过早、跖骨骨化异常、并趾、脚趾屈曲挛缩、腹股沟疝、尿道下裂、肝脂肪变性、室间隔缺损、房间隔缺损、多趾、脊柱侧弯、小耳畸形、脂肪瘤
罕见病 ORPHA:2953 的相关表型：隐睾、小口畸形、高腭、薄上唇红、大囟门、眼距过宽、长人中、低位后旋转耳、巨耳畸形、招风耳、下斜睑裂、蓝巩膜、胸骨形态异常、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、萎缩性瘢痕、手指细长、肌无力、不成比例的高身材、异常出血、皮下出血、粗大运动发育迟缓、脊柱侧弯、周身关节松弛、先天性多发性关节挛缩、短鼻、肌量减少、颈椎异常、鼻唇沟突出、掌纹减少、外耳畸形、感觉障碍、复发性关节脱位、下颌小且后移、散光、斜视、视网膜脱离、近视、锥形指、复发性皮肤感染、赘肉、便秘、脊柱后侧凸、颈椎后凸畸形、肌病、眼压升高、膀胱功能异常、肾积水、腭裂、听力障碍、青光眼、肾结石、颅缝早闭、心脏形态异常、心脏瓣膜形态异常、气胸、巨脑室、寰枢椎脱位、肠系膜形态异常、唇裂、腹股沟疝、马蹄肾、小肠旋转不良
罕见病 ORPHA:2956 的相关表型：短指（趾）、脊柱侧弯、隐性脊柱裂、椎体分节缺陷
罕见病 ORPHA:2958 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、下颌后缩、内眦赘皮、眼距过宽、额头高、低位耳、鼻前突、斜视、上睑下垂、眼球震颤、骨质疏松、眼底形态异常、智力障碍、全身性肌张力减低、双侧马蹄内翻足、脑萎缩、髋外翻、多余肋、髌骨半脱位、皮肤酒窝征、切牙数目异常、指弯曲
罕见病 ORPHA:2959 的相关表型：尿道下裂、小阴茎、悬雍垂裂、小头畸形、鸟样面相、小下颌、渐进性感音神经性听力损失、白内障、进行性视力下降、带状角膜病、缺牙症、牙齿错位咬合、高促性腺激素性性腺功能减退症、青春期发育延迟、胰岛素抵抗性糖尿病、骨质减少、短指（趾）、肝脂肪变性、小于胎龄儿、选择性牙齿发育不全、脱发、高音调的声音、胃食管反流、宽基步态、后发际低、睡眠障碍、免疫缺陷、多发性关节挛缩、肝脏转氨酶升高、感觉异常、肌张力异常、身材矮小、反复病毒感染、室上性心律失常、面部皮下脂肪缺乏、早衰面容、T淋巴细胞减少症、色素痣、早衰面容、早发性卵巢功能不全、血清雌二醇水平降低、末节指骨短、中枢性睡眠呼吸暂停、丘脑形态异常、牙齿发脆、血清睾酮水平降低、认知功能损害、失眠、轻度智力障碍、运动发育迟缓、小细胞性贫血、阵发性呕吐、肿瘤、胰腺肿瘤、胸部脊柱侧弯、全身性骨质疏松症
罕见病 ORPHA:296 的相关表型：干骺端形态异常、血管瘤、软骨形态异常、骨质溶解、短肢、多发性内生软骨瘤、内脏血管瘤病、关节僵硬、皮下结节、骨痛、面部不对称、脊柱侧弯、肿瘤、病理性骨折、膝外翻、肘外翻、膝内翻、马德隆畸形、静脉血栓形成、软骨肉瘤、颅神经麻痹、肉瘤、下肢不对称、上肢不对称、淋巴管瘤、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2962 的相关表型：鼻音、马蹄内翻足、胎膜早破、跟骨畸形、手足徐动症、缝间骨、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、周身关节松弛、髋内翻、肌量减少、身材矮小、鼻唇沟突出、早衰面容、反复鼻窦及肺感染、主干静脉隆凸。、角膜混浊、毛发稀疏、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、脂肪营养不良、大耳垂、半透明状皮肤、高度近视、前额中央突出、真皮弹性纤维碎裂、锥形小齿、白内障、蓝巩膜、胼胝体形态异常、小脑蚓部发育不全、室间隔缺损、进行性小脑共济失调、皮肤皱褶过多、荧光素眼底血管造影异常、隐睾、动脉导管未闭、左侧上腔静脉永存、双侧感音神经性听觉障碍、主动脉弓发育不全、腹股沟疝、小口畸形、高腭、短头畸形、渐进性小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、低位耳、眼睛深陷、下斜睑裂、牙齿萌出延迟、语言发育迟缓、漏斗胸、骨质减少、皮肤变薄、皮肤松弛症、拇指内收、全面发育迟缓、反射亢进、先天性髋关节脱位、前囟闭合延迟、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、胎动减少
罕见病 ORPHA:2963 的相关表型：下唇唇红外翻、前囟增宽、内眦赘皮、下颌前突、宽前额、低位后旋转耳、斜视、眉毛浓密、皮肤松弛症、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、赘肉、毛发形态异常、指（趾）甲异常、全身性多毛症、毛发干枯、皮下脂肪组织减少、身材矮小、颅骨骨化减少、皮纹异常、早衰面容、不规则排列的长睫、毛发稀疏、鲨鱼皮样斑、牙齿发育不全、末节指骨短、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:2964 的相关表型：下唇唇红外翻、下颌前突、开牙合
罕见病 ORPHA:2965 的相关表型：男性性腺功能减退症、低促性腺激素性性腺功能减退症、女性性腺功能减退症、性腺功能减退症、月经周期异常、闭经、阳痿、月经不调、女性生育能力降低、男性生育能力下降、垂体异常、女性性欲降低、勃起功能障碍、溢乳、进行性视力下降、男子女性乳房发育、骨质减少、骨质疏松、苍白圈、呕吐、恶心和呕吐、头痛、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、易疲劳性、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、毛发数量异常、中枢性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、疲乏、性交疼痛、上睑下垂、失明、复视、青春期发育延迟、垂体前叶功能减退症、生长激素水平升高、突发性视力丧失、癫痫发作、眩晕、颅神经麻痹、外展神经麻痹、第四组颅神经麻痹、眼内肌麻痹、动眼神经麻痹、偏盲、异侧偏盲、双颞侧偏盲
罕见病 ORPHA:2968 的相关表型：骨髓细胞减少、淋巴细胞性间质性肺炎、反复葡萄球菌感染、慢性口腔念珠菌病、复发性口疮性口炎、呼吸道感染、脐带延迟分离、新生儿脐炎、肾小球肾炎、牙列异常、重度牙周炎、鼻窦炎、面容粗糙、结膜炎、孤独症、高胰岛素性低血糖、智力障碍、癫痫发作、脑膜炎、生长延迟、异常出血、血小板增多症、红细胞增多症、脑萎缩、支气管扩张、骨髓炎、血小板聚集障碍、身材矮小、溶血性尿毒症综合征、甲营养不良、肛周脓肿、复发性扁桃体炎、接种卡介苗后远处或播散性感染、坏疽性脓皮病、阴道炎、脓毒症、鼻泪囊肉芽肿、小头畸形、胎儿宫内发育迟缓、冠状缝早闭、急性髓性白血病、反复细菌感染、中性粒细胞生理功能异常、中性粒细胞趋化功能受损、复发性尿路感染、牙龈炎、中耳炎、复发性皮肤感染、白细胞增多症、肺炎、腹膜炎、反复真菌感染
罕见病 ORPHA:2969 的相关表型：多囊卵巢、脑积水、巨头畸形、长头畸形、下颌前突、鼻孔前翻、下斜睑裂、白内障、视网膜脱离、近视、瞳孔形态异常、甲状旁腺异常、血管瘤、皮下脂肪瘤、虹膜异色、角膜缘皮样囊肿、智力障碍、交通性脑积水、脾肿大、骨骼发育不良、膝反屈、静脉功能不全、不规则色素沉着、鲨鱼皮样斑、胸腺增生、开牙合、表皮痣、下肢不对称、支气管囊肿、骨质增生、外生骨疣
罕见病 ORPHA:297 的相关表型：脑脊液细胞增多、白细胞减少症、恶心、厌食症、头痛、关节疼痛、肌痛、血清细胞因子水平异常、疲乏、病毒血症、耳鸣、听力障碍、视觉障碍、眼肌麻痹、畏光、行为异常、抑郁、性格改变、日间睡眠增多、脑膜炎、颅神经形态异常、舌肌束震颤、震颤、血小板减少症、白细胞增多症、呕吐、吞咽困难、不协调、眩晕、睡眠障碍、运动过多、骨骼肌萎缩、循环IgG水平升高、背部疼痛、瘫痪、躯体感觉异常、循环IgM水平升高、红细胞沉降速度升高、意识减弱/意识错乱、肢体疼痛、失读症、C-反应蛋白水平升高、前庭神经异常、不寻常的中枢神经系统感染、自主神经系统生理功能异常、颈部僵硬、注意力下降、警觉性降低、认知功能损害、舌咽神经形态异常、精神病、昏迷、心肌形态异常、全面性发作、肝脏转氨酶升高、局灶性发作、面部神经麻痹、延髓形态异常、脊髓炎、脑干核磁共振信号强度异常、呼吸肌疲劳性无力、多发性神经炎、谵妄
罕见病 ORPHA:2970 的相关表型：多囊性肾发育不良、复发性尿路感染、膀胱异常、隐睾、输尿管异常、输尿管积水、膀胱输尿管返流、肾功能不全、子宫异常、生育能力下降、漏斗胸、肋骨形态异常、先天性髋关节脱位、发育迟滞、羊水过少、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、马蹄内翻足、便秘、肛门闭锁、反复呼吸道感染、肠旋转不良、肠扭转、脊柱侧弯、椎体分节缺陷、腹壁肌肉发育不全、肺发育缺陷/不全、睾丸体积过小、先天性后尿道瓣膜、肠闭锁、认知功能损害、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:2971 的相关表型：内眦赘皮、眼距过宽、低位耳、感音神经性耳聋、斜视、视网膜电图异常、近视、眼球震颤、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、缺牙症、多指、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、步态不稳、反射亢进、发育迟滞、婴儿期夭折、代谢紊乱/稳态失衡、呼吸功能不全、神经语言障碍、肝脏肿大、脑电图异常、发育倒退、鼻梁塌陷、重度智力障碍、神经系统形态异常
罕见病 ORPHA:2972 的相关表型：颧骨扁平、低位后旋转耳、缺牙症、牙齿萌出延迟、膝外翻、上颌颧骨发育不全、牙槽突发育不全、牙齿形态异常
罕见病 ORPHA:2973 的相关表型：多囊性肾发育不良、输尿管积水、肾积水、尿道异常、内生殖器异常、羊水过少、肛门闭锁、呼吸功能不全、肠旋转不良、气管食管瘘、桡骨发育不良/发育不全、肾发育不良/不全、女性假两性畸形、尿道外口异位、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:2975 的相关表型：女性外阴性别不明、小阴唇融合、小下颌、原发性闭经、桡骨头脱位、肱骨变形、下颌骨髁发育不全、前颌骨发育不良、阴蒂异常增大
罕见病 ORPHA:2976 的相关表型：齿状突异常、干骺端硬化、四肢骨骺形态异常、掌跖皮肤松弛、弥漫性青铜色色素沉着、耻骨骨化延迟、重度智力障碍、胎盘大小异常、筛骨形态异常、上颌骨增生、下颌骨髁突形态异常、失张力癫痫发作、肾上腺功能早现、循环雄激素浓度增加、膀胱憩室、巨耳畸形、鼻前突、糖尿病、多毛症；女性多毛症、巨手、关节肿胀、长足、双侧强直- 阵挛发作、颅骨过厚、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、膝外翻、扁平髋臼顶
罕见病 ORPHA:2978 的相关表型：动脉导管未闭、幽门狭窄、小肠形态异常、肠旋转不良、血小板形态异常、神经系统形态异常
罕见病 ORPHA:298 的相关表型：眼外肌麻痹、呕吐、吞咽困难、恶心、胃食管反流、腹痛、白质脑病、胃肠动力障碍、腹胀、恶病质、食欲不振、感觉运动神经病、小肠动力障碍、固有肌层萎缩、感音神经性耳聋、上睑下垂、眼肌瘫痪、手异常、体重减轻、腹泻、远端肌无力、脑白质形态异常、肝脏转氨酶升高、脑脊液蛋白升高、乳酸酸中毒、破碎红纤维、高丙氨酸血症、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、易疲劳性、感觉异常、运动神经传导速度降低、感觉神经传导速度降低、轴索性周围神经病、脱髓鞘性周围神经病、眼外肌异常、足背屈无力、周围神经病、胃肠道异常、线粒体异常、低促性腺激素性性腺功能减退症、高促性腺激素性性腺功能减退症、智力障碍、肝硬化、大泡性肝脂肪变性、贫血、肌量减少、细胞形态异常、痴呆
罕见病 ORPHA:2980 的相关表型：小头畸形、内眦赘皮、面部肌肉异常、小下颌、耳垂形态异常、低位耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、外耳道闭锁、下斜睑裂、假性视乳头水肿、眼睑裂狭小、眼距过窄、无牙畸形、灰色牙釉质、牙齿萌出延迟、牙齿错位咬合、漏斗胸、生长激素刺激试验反应降低、小鱼际小、发育迟滞、小于胎龄儿、短足、短趾、木屐足、腭高而窄、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、身材矮小、手指屈曲褶痕异常、掌纹减少、色素痣、短指畸形、掌骨短、小鱼际小、掌部角化过度、多生牙、跟骨突出、皮肤性并指畸形、宽鼻底、窒息发作
罕见病 ORPHA:29822 的相关表型：多汗症、苍白圈、皮疹、癫痫发作、共济失调、步态不稳、震颤、腹泻、恶心和呕吐、低体温、睡眠障碍、呼吸模式异常、意识减弱/意识错乱、胼胝体发育缺陷/发育不全、心律失常、疲乏
罕见病 ORPHA:2983 的相关表型：小阴囊、性腺功能减退症、下红唇薄、脸部异常、人中短、低位后旋转耳、短颈、眼睛深陷、连眉、智力障碍、后发际低、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、短鼻、隐性脊柱裂、骨密度降低、乳头间距宽、小耳畸形、重度感音神经性耳聋、阴茎发育不良、胸部短小、毛发分布异常
罕见病 ORPHA:2985 的相关表型：睫毛缺失、智力障碍、无眉、小头畸形、鸟样面相、凸鼻嵴、青光眼、皮肤变薄、关节僵硬、发育迟滞、生长延迟、脱发、进行性痉挛性四肢瘫、身材矮小、体重下降、隐性颅裂、毛发稀疏、脊髓蛛网膜囊肿、鼻尖狭窄、疏眉
罕见病 ORPHA:2988 的相关表型：蹼颈、短头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、上睑下垂、内眦赘皮倒转、睑裂上斜、智力障碍、全身性肌张力减低、高拱形眉毛、指（趾）间关节膨大、拇指近置、拇指末节指骨骨骺异常、末节指骨变宽、足底水肿、手掌水肿
罕见病 ORPHA:2989 的相关表型：眼部异常、视力异常、角膜基质的混浊
罕见病 ORPHA:2990 的相关表型：蹼颈、胸骨形态异常、漏斗胸、多发翼状胬肉、腋窝翼状赘肉、关节活动受限、脊柱侧弯、手指并指、腘窝翼状胬肉、肘前翼状胬肉、指关节融合、性腺功能减退症、口裂、高腭、小头畸形、长脸、内眦赘皮、尖下巴、眼距过宽、面部不对称、小下颌、听力障碍、低位耳、眼睑形态异常、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、足部形态异常、新生儿呼吸窘迫、先天性多发性关节挛缩、椎体分节缺陷、身材矮小、皮肤发育缺陷/不全、腹壁肌群发育不良/发育不全、骨骼形态异常、运动异常、手指弯曲、腹股沟疝、隐睾、小阴囊、舌异常、腭裂、长头畸形、长人中、听力异常、传导性听力障碍、斜视、肋骨融合、翼状胬肉、步态不稳、发育迟滞、主动脉瓣形态异常、肺发育不良、后发际低、HP:0002564、骨骼肌萎缩、隐性脊柱裂、色素痣、主动脉瘤、大阴唇缺如、阴茎发育不良、胃肠道形态异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2994 的相关表型：三角头畸形、内眦赘皮、下颌小且后移、低位后旋转耳、青春期发育延迟、智力障碍、前额突出、身材矮小、视网膜脉管形态异常、高度远视、小耳畸形、羊膜带狭窄环、扁平脸、牙列异常、腭裂、小头畸形、眼距过宽、短颈、甲状腺功能减退症、细长指(趾)、关节活动受限、手指并指、心血管系统形态异常、下斜睑裂、三指节拇指、肛门异位、末节指骨短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2995 的相关表型：宽嘴、下红唇薄、下颌后缩、面容粗糙、内眦赘皮、脸颊丰满、尖下巴、眼距过宽、长人中、小下颌、宽鼻梁、鼻尖凹陷、宽鼻、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、虹膜缺损、睑裂增宽、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、巨脑回、特定的学习障碍、无脑回畸形、发育迟滞、生长延迟、鼻小柱短小、多小脑回、缄默症、失语症、高拱形眉毛、骨骼发育不良、额嵴突出、巨脑回、模仿性言语、喂养困难、睑外翻、骨软骨炎、输尿管积水、肾积水、大囟门、三角头畸形、小头畸形、颅缝闭合延迟、鼻前突、短颈、虹膜异色、关节僵硬、大脑皮层萎缩、后发际低、长鼻、上尿路异常、皮层下脑萎缩、视网膜劈裂症、大脑皮层偏侧萎缩、蹼颈、小角膜、视盘缺损、短暂性脑缺血发作、脊柱侧弯、拇指重复、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:2997 的相关表型：上睑下垂、喉软骨软化、鼻音、偏瘫、早产、严重的身材矮小
罕见病 ORPHA:30 的相关表型：输尿管异常、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻梁、下斜睑裂、全面发育迟缓、髋关节发育不良、动脉导管未闭、脾肿大、贫血、反复呼吸道感染、乳清酸尿症、氨基酸尿、乳清酸结晶尿症、T细胞功能受损、趾甲形态异常
罕见病 ORPHA:3000 的相关表型：长阴茎、巨睾、高身材、行为异常、少精症、性早熟、痤疮、毛发形态异常、男性不育、骨骼成熟加速、注意力缺陷多动障碍
罕见病 ORPHA:300179 的相关表型：感音神经性耳聋、皮肤过度伸展、运动发育迟缓、关节过度活动、扁平足、头部控制能力弱、脊柱后侧凸、肌病、骨骼肌萎缩、严重的肌张力减退、克尔里病，贯穿性角化过度病、近视、骨质减少、瘀斑易感性、萎缩性瘢痕、肌无力、血清肌酸磷酸激酶升高、易疲劳性、疝、眼部形态异常、动脉破裂、小角膜、不成比例的高身材
罕见病 ORPHA:3002 的相关表型：血小板减少症、瘀点、紫癜、动脉血栓形成、抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、肝肾微粒体1型抗体阳性、抗甲状腺球蛋白抗体阳性、抗胰岛素抗体阳性、抗胰岛抗原2抗体阳性、抗促甲状腺激素受体抗体阳性、HP:4000170、牙龈出血、鼻衄、血尿、瘀斑易感性、胃肠道出血、异常阴道出血、脑出血、眼出血
罕见病 ORPHA:300298 的相关表型：网织细胞减少症、贫血、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度降低、无精症、性腺功能减退症、下丘脑-垂体轴异常、苍白圈、肝脏转氨酶升高、血清铁离子增高、异形红细胞增多症、疲乏、肝内铁浓度升高、红细胞平均体积减低、甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全、牛奶咖啡斑、肝脾肿大、生长延迟、红细胞生成异常
罕见病 ORPHA:3003 的相关表型：低位耳、鼻嵴凹陷、蹼颈、短肋、横位肋骨、颅底硬化、短肢、长骨短、坐骨发育不全、腹胀、颅面骨骨质增生、耻骨发育不全、胸部短小、嘴形异常、髂骨翼形态异常、膜内骨化异常、骶骨未骨化、头围增加、眼睑水肿、胸廓扩张、肌肉水肿、椎骨骨化不良、短髂骨
罕见病 ORPHA:300305 的相关表型：行为异常、攻击性行为、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、人中扁平、长人中、后旋耳、巨耳畸形、鼻孔前翻、连眉、巨手、癫痫发作、肥胖、高拱形眉毛、过咬合、四肢肌张力低下
罕见病 ORPHA:300373 的相关表型：高身材、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、垂体异常、循环胰岛素样因子1水平升高、面容粗糙、多汗症、皮肤增厚、多食、垂体腺瘤、口服葡萄糖耐量异常、空腹高胰岛素血症、睡眠呼吸暂停、视交叉形态异常、打鼾、促甲状腺激素水平降低、体重指数增加、性腺功能减退症、牙间隙、青春期发育延迟、尿崩症、骨骼系统异常、黑棘皮病、视野缺损、巨手、癫痫发作、共济失调、心血管系统的任何异常。、长足、头痛、腹胀、促肾上腺皮质激素不足、垂体增大、垂体功能减退、神经系统异常、智力障碍