TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:79396 的相关表型：掌跖角化症、敏感性皮肤、皮肤的异常起疱、甲营养不良、红斑、泛发性皮肤异常、皮肤色素沉着、粟丘疹、先天性表皮发育不全、萎缩性瘢痕、生长延迟、复发性皮肤感染、脱发、贫血、牙釉质发育不全、先天性躯干或四肢表皮发育不全、泛发性网状棕色色素沉着、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、瘢痕形成、口腔粘膜水泡、远视、畏光、皮肤色素减退、全面发育迟缓、颅缝早闭、发育迟滞、喉部异常、喉软骨软化、声音嘶哑、厚甲、巨脑室、反复感染、支气管软化、低蛋白血症、循环抗体水平降低、会厌形态异常、先天性眼球震颤、皮肤色素脱失/色素沉着、角膜混浊、下肢远端肌肉肌萎缩、光舌、脓毒症、皮肤鳞状上皮细胞癌
罕见病 ORPHA:79397 的相关表型：斑驳病、透明层裂隙、网状色素沉着、非疤痕发疱性脆性皮肤、皮肤的异常起疱、皮肤色素减退和色素沉着共存、色素沉着斑、甲发育不良、点滴状色素减退、跖部角化过度、甲营养不良、色素脱失斑、掌部角化过度、角化过度性丘疹、牙列异常、光感性皮肤、粟丘疹、脱发、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79399 的相关表型：角化过度、透明层裂隙、非疤痕发疱性脆性皮肤、皮肤的异常起疱、点滴状色素沉着、点滴状色素减退、跖部角化过度、掌部角化过度、牙列异常、色素沉着斑、粟丘疹、甲营养不良、皮肤色素减退和色素沉着共存、色素脱失斑、口腔粘膜水泡、瘙痒、丘疹
罕见病 ORPHA:794 的相关表型：面部不对称、额头高、颅骨形态异常、颅缝早闭、第五指屈指畸形、冠状缝早闭、手指并指、上腭狭窄、短头畸形、颅缝闭合延迟、前发际低、眼距过宽、鼻梁突出、凸鼻嵴、斜视、上睑下垂、眼睑痉挛、短指（趾）、斜头畸形、脊柱前凸过度、鼻梁塌陷、双侧单掌横折痕、泪道狭窄、小耳畸形、外耳畸形、对耳轮形态异常、耳轮脚突出、开牙合、内听道狭窄、隐睾、腭裂、悬雍垂裂、内眦赘皮、上颌骨发育不全、听力障碍、低位耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、眼距过窄、弱视、视神经萎缩、三指节拇指、癫痫发作、心脏形态异常、拇趾外翻、宽趾、偏头痛、头痛、中度智力障碍、颅内压增高、脊柱侧弯、顶骨孔、桡尺骨融合、椎体形态异常、身材矮小、近端桡尺骨性愈合、拇趾末节趾骨重复、睡眠呼吸暂停、毛发分布异常、拇指变宽、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:79400 的相关表型：瘙痒、透明层裂隙、掌跖起泡、摩擦所致的局部掌跖角化、非疤痕发疱性脆性皮肤、皮肤的异常起疱、足痛、不耐热、感觉异常、神经性症状急性发作、上肢疼痛、皮肤斑块、多汗症、跖部角化过度、掌部角化过度、口腔黏膜糜烂、皮肤糜烂、粟丘疹、萎缩性瘢痕、甲营养不良、红色丘疹、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79401 的相关表型：掌跖角化症、敏感性皮肤、色素沉着斑、掌跖起泡、皮肤的异常起疱、低色素斑点、肢端水泡、皮肤糜烂、牙列异常
罕见病 ORPHA:79402 的相关表型：掌跖角化症、皮肤着色异常、粟丘疹、先天性表皮发育不全、萎缩性瘢痕、生长延迟、无甲症、贫血、体毛稀疏、头皮瘢痕性脱发、牙釉质发育不全、皮肤的异常起疱、甲营养不良、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79403 的相关表型：恶心和呕吐、腹胀、先天性幽门闭锁、皮肤的异常起疱、肠闭锁、口腔粘膜水泡、输尿管囊肿、肾重复、肾发育不良、肾积水、血尿、羊水过多、复发性皮肤感染、牙釉质发育不全、膀胱发育不全、尿道狭窄、膀胱炎、睑外翻、先天性表皮发育不全、翼状胬肉、甲营养不良
罕见病 ORPHA:79404 的相关表型：敏感性皮肤、发育迟滞、生长延迟、复发性皮肤感染、指（趾）甲异常、牙釉质发育不全、皮肤的异常起疱、口腔黏膜形态异常、真皮表皮交界处半小体发育不良、皮肤斑块、皮肤糜烂、指尖形态异常、声音嘶哑、无甲症、甲沟炎、贫血、呼吸困难、营养不良、喘鸣、口腔黏膜糜烂、多囊性肾发育不良、复发性尿路感染、膀胱异常、尿潴留、输尿管囊肿、输尿管积水、集合管系统重复、肾囊肿、肾积水、角膜形态异常、骨质疏松、水肿、先天性表皮发育不全、脱发、喉狭窄、声音嘶哑的哭声、扩张型心肌病、脱水、不明原因的发热、呕吐、便秘、食管狭窄、上呼吸道异常、肺炎、呼吸窘迫、鳞状细胞癌、呼吸衰竭、离子稳态平衡异常、连指手套状并指、胃肠道炎症、输尿管梗阻、甲营养不良、肾小管上皮细胞坏死、膀胱发育不全/发育不良、尿道狭窄、排尿困难、脓毒症、脓皮病、癫痫发作、心动过缓、气胸
罕见病 ORPHA:79405 的相关表型：龋齿、皮肤的异常起疱、局限性皮损、敏感性皮肤、萎缩性瘢痕、牙釉质发育不全、甲营养不良、粟丘疹、无甲症、胃肠道炎症、真皮表皮交界处半小体发育不良、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79406 的相关表型：敏感性皮肤、无甲症、牙釉质发育不全、皮纹病、皮肤的异常起疱、甲营养不良、龋齿、多汗症、局限性皮损、真皮表皮交界处半小体发育不良、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79408 的相关表型：龋齿、敏感性皮肤、粟丘疹、萎缩性瘢痕、屈曲挛缩、生长延迟、贫血、连指手套状并指、胃肠道炎症、皮肤的异常起疱、慢性疼痛、口腔粘膜水泡、眼部异常、抑郁、焦虑、无甲症、缺铁性贫血、头皮形态异常、鳞状细胞癌、甲营养不良、泛发性皮肤异常、口腔黏膜糜烂、慢性皮损、肾功能不全、肾小球肾炎、小口畸形、视力丧失、肾小球IgA沉积、青春期发育延迟、骨质减少、骨质疏松、先天性表皮发育不全、复发性皮肤感染、扩张型心肌病、肾淀粉样病变、吞咽困难、胃食管反流、膀胱括约肌功能障碍、营养不良、食管溃疡、足关节挛缩、舌系带短缩、血浆总肉碱降低、皮肤黑色素瘤、尿道狭窄、肛裂、慢性肾病、血清锌浓度降低、血液硒浓度异常、维生素代谢异常、维生素D缺乏症、角膜糜烂、泌尿系统异常、生殖器水泡
罕见病 ORPHA:79409 的相关表型：敏感性皮肤、泌尿系统异常、龋齿、粟丘疹、萎缩性瘢痕、无甲症、胃肠道炎症、皮肤的异常起疱、甲营养不良、局限性皮损、生殖器水泡、口腔粘膜水泡、外耳道狭窄、生长延迟、贫血、食管狭窄、连指手套状并指、掌跖起泡、尿道狭窄、阴道狭窄
罕见病 ORPHA:79410 的相关表型：皮肤的异常起疱、局限性皮损、胫前起疱、非典型皮肤瘢痕、瘙痒、敏感性皮肤、粟丘疹、萎缩性瘢痕、指甲形态异常、无甲症、掌跖起泡、趾甲形态异常、甲营养不良、瘢痕疙瘩、眼部异常、龋齿、微甲、连指手套状并指、红色丘疹、角化过度性丘疹、表皮水疱、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:79411 的相关表型：泛发性皮肤异常、敏感性皮肤、粟丘疹、萎缩性瘢痕、无甲症、皮肤的异常起疱、甲营养不良、甲下组织异常、口腔粘膜水泡、龋齿、先天性表皮发育不全、皮肤糜烂、皮肤着色异常
罕见病 ORPHA:79414 的相关表型：卷曲样发、绒毛、斑片状毛发色素减退、羊毛状发、先天性枕后脱发、疣状表皮痣、虹膜异色、短指（趾）、切牙间隙过宽、瞳孔膜存留、前庭导水管扩大、性早熟
罕见病 ORPHA:79430 的相关表型：眼球震颤、皮肤色素减退、中性粒细胞减少症、异常出血、免疫缺陷、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；、虹膜色素减退、肾功能不全、鼻衄、散光、斜视、白内障、近视、视神经异常、畏光、弱视、视觉诱发电位异常、瘀斑易感性、眼白化病、肺纤维化、毛发色素减退、月经过多、视觉障碍、长睫毛、牙釉质形态异常、角化过度、黑素细胞痣、皮肤增厚、心肌病、体重减轻、血小板异常、吸收不良、腹痛、厌食症、呼吸困难、胃肠道出血、基底细胞癌、皮肤鳞状上皮细胞癌、疲乏
罕见病 ORPHA:79431 的相关表型：视觉障碍、视神经异常、畏光、眼球震颤、视觉诱发电位异常、角化过度、皮肤色素减退、白化病、皮肤增厚、眼白化病、雀斑、基底细胞癌、毛发色素减退、皮肤鳞状上皮细胞癌、虹膜色素减退、黄斑中心凹发育不全
罕见病 ORPHA:79432 的相关表型：屈光异常、畏光、蓝色虹膜、眼球震颤、皮肤色素减退、虹膜异色、雀斑、白眉、毛发色素减退、视力下降、视网膜色素异常、虹膜色素减退、黄斑中心凹发育不全、黄斑色素减退、白发、虹膜透光缺陷、视神经错路、白睫、基底细胞癌、皮肤鳞状上皮细胞癌、皮肤黑色素瘤、后巩膜葡萄肿、皮肤色素缺失、色素痣
罕见病 ORPHA:79433 的相关表型：蓝色虹膜、眼球震颤、皮肤色素减退、雀斑、红发、虹膜色素减退、泛发性毛发色素减退、斜视、白眉、白睫、视神经错路、蓝痣、皮肤色素缺失
罕见病 ORPHA:79434 的相关表型：斜视、视觉障碍、视神经异常、畏光、眼球震颤、黑素细胞痣、皮肤色素减退、白化病、皮肤增厚、雀斑、基底细胞癌、黑色素瘤、毛发色素减退、皮肤鳞状上皮细胞癌、视网膜色素异常、虹膜色素减退、黄斑中心凹发育不全
罕见病 ORPHA:79435 的相关表型：眼球震颤、视力下降、视网膜色素异常、黄斑中心凹发育不全、畏光、皮肤色素减退、白化病、皮肤增厚、眼白化病、毛发色素减退、虹膜色素减退、白发、视神经错路、色素痣、皮肤肿瘤
罕见病 ORPHA:79443 的相关表型：易激惹、焦虑、高促性腺激素性性腺功能减退症、高血压、月经稀发、腱反射减弱、舞蹈手足徐动、意识模糊、QT间期延长、呼吸困难、脊髓受压、脑钙化、肌肉痉挛、感觉异常、低钙搐搦、肌阵挛性抽搐、钙质沉着、不自主运动、骨密度降低、额骨内板增生症、拇指末节指骨增宽、第三掌骨短、腹部症状、血小板功能异常、喉肌张力障碍、皮肤骨瘤、胸痛、低钙发作、降钙素升高、假性甲状旁腺功能减退症、圆脸、低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺激素水平升高、尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下、身材矮小、垂体对甲状腺激素不敏感、脸颊丰满、短颈、白内障、眼球震颤、牙齿萌出延迟、生长激素刺激试验反应降低、短指（趾）、智力障碍、肥胖、基底节钙化、多食、颅骨过厚、第五跖骨过短、鼻梁塌陷、牙釉质发育不全、脉络丛钙化、第一掌骨变宽、第四掌骨短、第五掌骨短小、掌骨短、短跖骨、骨密度增加、异位性骨化、压迫性正中神经病变、感音神经性耳聋、斜视、结膜炎、带状角膜病、抑郁、泌乳素水平下降
罕见病 ORPHA:79444 的相关表型：假性甲状旁腺功能减退症、低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺激素水平升高、尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下、垂体对甲状腺激素不敏感、脸颊丰满、圆脸、短颈、白内障、眼球震颤、牙齿萌出延迟、生长激素刺激试验反应降低、短指（趾）、智力障碍、肥胖、基底节钙化、多食、身材矮小、第五跖骨过短、鼻梁塌陷、牙釉质发育不全、脉络丛钙化、第四掌骨短、第五掌骨短小、掌骨短、短跖骨、异位性骨化、压迫性正中神经病变、结膜炎、抑郁、易激惹、焦虑、高促性腺激素性性腺功能减退症、月经稀发、腱反射减弱、意识模糊、QT间期延长、呼吸困难、脑钙化、肌肉痉挛、感觉异常、低钙搐搦、肌阵挛性抽搐、钙质沉着、拇指末节指骨增宽、第三掌骨短、骨密度增加、腹部症状、喉肌张力障碍、皮肤骨瘤、胸痛、低钙发作、泌乳素水平下降
罕见病 ORPHA:79445 的相关表型：圆脸、短指（趾）、身材矮小、第五指发育不全或不发育、第四掌骨短、第五掌骨短小、短跖骨、异位性骨化、语言发育迟缓、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、肥胖、第三指末节指骨过短、拇指远节指骨缩短、皮肤骨瘤
罕见病 ORPHA:79452 的相关表型：淋巴水肿、睾丸鞘膜积液、角化过度、踝关节肿胀、静脉曲张、静脉形态异常、主要累及下肢的淋巴水肿、下肢水肿、蜂窝织炎、趾甲发育不良、内眦赘皮、行为异常、特定的学习障碍、皮肤肿瘤、苔藓样变、血管肉瘤、丹毒、面部形状异常
罕见病 ORPHA:79455 的相关表型：Darier征、瘙痒、色素沉着斑、腹泻、斑疹、色素沉着性丘疹、桔皮化、红色丘疹、斑丘疹样皮疹、皮肤斑块、皮肤结节、皮肤色素沉着、皮肤增厚、呕吐、恶心、腹痛、呼吸困难、头痛、低血压、皮肤的异常起疱、红斑、红晕、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、皮肤脱屑、皮肤毛细血管扩张、皮肤糜烂、持久斑疹性毛细血管扩张、皮肤划痕症、血管性水肿、过敏性休克
罕见病 ORPHA:79456 的相关表型：脾脏异常、淋巴结肿大、骨髓增生性疾病、骨髓细胞形态异常、瘙痒、泛发性皮肤异常、Darier征、红晕、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、荨麻疹、皮肤增厚、呕吐、腹泻、头痛、低血压、营养不良、皮肤的异常起疱、桔皮化、淋巴细胞增多症、过敏性休克、皮肤糜烂、剥脱性皮炎、肝脏异常、发热、腹痛、胃肠道出血、肝脏肿大、皮肤色素减退和色素沉着共存、皮肤划痕症、哮鸣音、皮肤脱屑
罕见病 ORPHA:79457 的相关表型：过敏性休克、泛发性皮肤异常、Darier征、瘙痒、红斑、斑疹、黄色丘疹、易激惹、发热、呕吐、腹泻、恶心、腹痛、头痛、骨痛、皮肤的异常起疱、皮肤划痕症、药物不良反应、红晕、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、呼吸困难
罕见病 ORPHA:79473 的相关表型：腹痛、血红素生物合成途径异常、卟啉尿症、尿液胆色素原增高、酶/辅酶活性异常、神经系统异常、行为异常、焦虑、光感性皮肤、肌无力、便秘、四肢轻瘫、尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高、背部疼痛、多发性运动神经病、皮肤的异常起疱、上肢近端肌无力、胸痛、表皮水疱、皮肤糜烂、神经源性膀胱功能障碍、高血压、皮肤色素沉着、多毛症、皮肤色素减退、粟丘疹、皮肤增厚、癫痫发作、腱反射减弱、反射亢进、心动过速、恶心、呼吸肌麻痹、肠梗阻、低钠血症、肝脏转氨酶升高、躯体感觉异常、局限性皮损、自主神经系统生理功能异常、抗利尿激素分泌失衡、瘢痕形成、幻觉、昏迷、肝脏异常、肝细胞癌、贫血、偏执狂、慢性肾病
罕见病 ORPHA:79474 的相关表型：睾丸形态异常、性腺功能减退症、生育能力下降、下红唇薄、脸狭窄、小下颌、凸鼻嵴、发育性白内障、视网膜变性、胸廓形态异常、糖尿病、高血压、青春期发育延迟、胰岛素抵抗性糖尿病、锁骨远端进行性骨吸收、高胰岛素血症、继发性闭经、软骨钙质沉着症、骨质疏松、角化过度、皮肤变薄、浅表静脉隆凸、指骨溶骨缺陷、关节活动受限、髋关节发育不良、肝脂肪变性、发育迟滞、身材矮小、毛发形态异常、脱发、喉软骨软化、声音异常、二尖瓣脱垂、充血性心力衰竭、主动脉瓣狭窄、冠状动脉粥样硬化、扁平足、脆甲、摇椅足、高甘油三酯血症、额发变白、少白头、体毛稀疏、骨肉瘤、脑膜瘤、高血糖、糖尿、骨骼肌萎缩、小腿肌肉肥大、运动诱发的肌肉痛、卷发、手骨硬化症、短掌、体重下降、骨密度降低、血瘦素水平异常、主动脉瓣钙化、肺动脉异常、外周动脉狭窄、跟腱的异常、早发性动脉粥样硬化、早衰面容、2型糖尿病、斑片状色素减退和色素沉着、早衰面容、皮下钙化、视网膜色素异常、皮肤发育缺陷/不全、皮肤肿瘤、早发性卵巢功能不全、空腹高胰岛素血症、椎间盘退行性变、全身脂肪营养不良、肾肿瘤、毛发异常旋涡式生长、骨密度增加、毛发数量异常、指弯曲、乳腺肿瘤、甲状腺肿瘤、肺部肿瘤、脂肪萎缩、皮肤毛细血管扩张、卵巢肿瘤、口腔肿瘤、脑血管形态异常、皮肤弹性缺乏、小肠新生物、眉毛发育不全、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:79476 的相关表型：视网膜病变、眼球震颤、复视、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、肌张力增高、全身性肌张力减低、少白头、脑钙化、高脂血症、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；、虹膜色素减退、白发、运动异常
罕见病 ORPHA:79477 的相关表型：黄疸、瘀点、癫痫发作、肌张力增高、脾肿大、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、发热、恶心和呕吐、肺浸润、少白头、肝脏肿大、淋巴结肿大、免疫缺陷、高脂血症、毛发色素减退、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；、虹膜色素减退、噬血细胞作用
罕见病 ORPHA:79478 的相关表型：毛发色素减退、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:79480 的相关表型：自身免疫、局限性皮损、颧部皮疹、红斑、皮肤棘层松解、抗核抗体阳性、皮肤的异常起疱、表皮基底膜带的线性lgG沉积、口腔溃疡、皮肤色素减退斑、系统性红斑狼疮、真皮局灶性发育缺陷/发育不全、抗乙酰胆碱受体抗体阳性、皮肤糜烂
罕见病 ORPHA:79481 的相关表型：自身免疫、皮肤棘层松解、瘙痒、头皮形态异常、结痂性红斑样皮炎、皮肤的异常起疱、红斑、红斑、皮肤脱屑、皮肤糜烂、口腔溃疡、剥脱性皮炎、口腔黏膜形态异常、表皮水疱、银屑病样皮炎、血液肿瘤、皮肤肿瘤、匐行性皮肤病变、环状皮肤病变、脓疱
罕见病 ORPHA:79492 的相关表型：毛干不规则扁平分布并绕发轴180度扭转、毛干形态异常
罕见病 ORPHA:79493 的相关表型：圆柱瘤、脸部异常、颈部异常、头皮形态异常、皮肤附属器肿瘤、毛发上皮瘤、皮肤结节、异常出血、基底细胞癌、多发性皮肤恶性肿瘤、眼睑的结节样改变、肤色丘疹、皮肤溃疡、听力障碍、耳道异常、视觉障碍、颌下腺异常、舌下腺异常、面部神经麻痹、唾液腺肿瘤
罕见病 ORPHA:79499 的相关表型：指甲缺损、重度感音神经性耳聋、牙列异常、少牙畸形、三指节拇指、趾甲缺损、甲发育缺陷/不全、长头畸形、额头高、先天性表皮发育不全、智力障碍、癫痫发作、扁平足、趾甲发育不良、面部形状异常、少言寡语、短拇指、拇指甲缺失、第5指甲缺损、锥形小齿
罕见病 ORPHA:79500 的相关表型：周围神经病、吸入性肺炎、喂养困难、心血管系统形态异常、趾甲错位、小脑皮质缩小、外阴性别不明、肾积水、高腭、外耳道闭锁、斜视、白内障、11对肋骨、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、血小板增多症、多小脑回、无鼻无脑畸形、半椎体、隐性脊柱裂、腰椎侧凸、先天性眼球震颤、马蹄内翻变形、肾上腺增生、美人鱼综合症（并腿畸形）、前斜头畸形、胎盘胎膜异常、皮肤性并指畸形、牙龈增生、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、手指异常、指甲形态异常、全面发育迟缓、脚趾异常、指甲缺损、脑电图异常、趾甲形态异常、宽鼻底、趾甲发育不良、厚下红唇、闭口不能、薄上唇红、面容粗糙、内眦赘皮、前发际低、眼距过宽、低位耳、蒜头鼻、颈部皮肤皱襞增厚、腱反射减弱、羊水过多、吸吮无力、双侧强直- 阵挛发作、知觉受损的局灶性发作、嘴角下弯、第五指屈指畸形、婴儿型肌张力减退、第五指发育不全或不发育、末节指骨短、第二趾趾骨发育不良/发育不全、尿α-酮戊二酸浓度增高、泌尿系统异常、肾钙质沉着症、牙列异常、腭裂、宽牙槽嵴、上腭狭窄、舌系带过短、短头畸形、小头畸形、枕骨突出、宽鼻尖、近视、视神经萎缩、上颌恒中切牙巨齿、牙间隙增宽、恒牙萌出延迟、自闭症行为、先天性甲状腺功能减退症、三指节拇指、肌阵挛、双侧眼睑下垂、右室双出口、前额突出、胃食管反流、呼吸窘迫、矢状缝早闭、毛细血管瘤
罕见病 ORPHA:79501 的相关表型：掌跖角化、掌跖角化症、表皮形态异常、角化过度性丘疹、表皮棘皮症、颗粒层增厚、正角化、黑色素瘤、乳腺癌、疣状丘疹、疼痛、食管肿瘤、基底细胞癌、鳞状细胞癌、肾细胞癌、胰腺腺癌、甲营养不良、骨骼系统肿瘤、前列腺癌、胃癌、霍奇金淋巴瘤、脑肿瘤、小肠腺癌、结肠腺癌、肺部肿瘤
罕见病 ORPHA:79503 的相关表型：角化过度、复发性皮肤感染、弥漫性掌跖角化过度、鱼鳞病、屈曲挛缩、甲营养不良、手指（足趾）自发性离断、轻微或无创伤出血
罕见病 ORPHA:796 的相关表型：巨头畸形、脸颊丰满、听力障碍、失明、癫痫发作、共济失调、肌无力、发育迟滞、充血性心力衰竭、脾肿大、反复呼吸道感染、肝脏肿大、运动功能减退、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、鞘糖脂代谢异常、进行性精神运动恶化、黄斑樱桃红斑、运动异常
罕见病 ORPHA:79644 的相关表型：高胰岛素性低血糖、神经系统异常、反复发作性低血糖、C-肽水平增高、胰高血糖素刺激试验反应异常、生长激素水平升高、大于胎龄儿、局灶性胰岛增生、弥漫性胰岛增生、循环游离脂肪酸水平降低、智力障碍、癫痫发作、新生儿低血糖、呼吸暂停、血皮质醇水平增加、多发胰腺β细胞腺瘤、婴儿型肌张力减退、喂养困难、神经发育延迟
罕见病 ORPHA:79665 的相关表型：多发性胃息肉、腺瘤性结肠息肉病、结肠癌、十二指肠息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、脂肪瘤、甲状腺结节、牙列异常、皮肤着色异常、甲状腺乳头状癌、多个未萌出牙、肾上腺皮质腺瘤、瘢痕疙瘩、多生牙、硬性纤维瘤、骨瘤、表皮样囊肿、中度智力障碍、胃肠道癌、肝母细胞瘤、髓母细胞瘤、胰腺肿瘤、乳腺癌、小肠类癌、肾上腺皮质癌、星形细胞瘤、牙瘤、食管癌、前列腺癌、毛母质瘤、脑肿瘤、Vater壶腹癌、纤维肉瘤
罕见病 ORPHA:797 的相关表型：甲状腺功能亢进症、溶血性贫血、嗜酸性粒细胞增多症、低体温、咯血、白内障、失明、泪囊炎、肾结石、尿崩症、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、干燥性角结膜炎、关节炎、肝功能衰竭、门脉高压、皮下结节、脱发、贫血、肾小管间质性肾炎、气肿、气胸、支气管扩张、高钙尿症、肺纤维化、肝脏肿大、淋巴结肿大、淋巴结异常、上气道阻塞、脑脊液异常、脑脊液蛋白升高、高钙血症、近端肌肉无力、室性心动过速、泪腺增大、周围神经病、乳糜胸、面部神经麻痹、胃肠道异常、心律失常、腮腺肿大、腮腺炎、骨囊肿、生殖系统形态异常、心脏传导阻滞、肝实质形态异常、心室功能异常、网状青斑、斑丘疹样皮疹、瘢痕形成、皮肤斑块、甲状腺功能减退症、肾上腺异常、葡萄膜炎、关节肿胀、肝功能下降、体重减轻、血小板减少症、白细胞减少症、发热、肺部形态异常、呼吸困难、胸膜异常、胸腔积液、肌肉组织异常、皮肤形态异常、结节性红斑、疲乏、咳嗽、胸痛、T细胞数目增多、皮肤结节、肾功能不全、肾钙质沉着症、鼻粘膜形态异常、青光眼、结膜形态异常
罕见病 ORPHA:798 的相关表型：宽前额、宽鼻尖、前额突出、短鼻、面中部后缩、严重的全脑发育迟缓、神经发育延迟、生殖系统异常、肾积水、宽嘴、巨舌症、前囟增宽、眼距过宽、面部血管瘤、额头狭窄、外耳异常、低位耳、短颈、视觉障碍、眼球突出、浅眼眶、宽肋骨、癫痫发作、婴儿期生长障碍、心脏形态异常、胼胝体发育不良、巨脑室、泛发性多毛症、末节指骨短、耳轮形态异常、牙龈异常、宽牙槽嵴、高腭、下颌后缩、小下颌、耳蜗异常、鼻后孔狭窄、无泪、牙齿萌出延迟、胸廓形态异常、锁骨形态异常、脐疝、肛门前置、环状胰、重叠趾、肺发育不良、呼吸窘迫、大脑皮层萎缩、脉络丛囊肿、无神经节性巨结肠、缝间骨、颅底硬化、脊柱后侧凸、胫骨弯曲、耻骨发育不全、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、婴幼儿感音神经性听力损失、镫骨异常、畸胎瘤、第一掌骨短、条索状卵巢、指交叠、神经管缺损、腹股沟疝、尿道下裂、小阴茎、输尿管异常、肾囊肿、面容粗糙、人中短、肾结石、痉挛、肌张力增高、喉软骨软化、声带麻痹、吞咽困难、高度失律、脊柱侧弯、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、室管膜瘤、桡尺骨融合、会厌发育不良、反复肺炎、大耳垂、癫痫性痉挛、婴儿期胃造口管饲、中枢性甲状腺功能减退症、髓系白血病、指（趾）关节屈曲、肘部僵硬、骶尾部畸胎瘤
罕见病 ORPHA:799 的相关表型：斜视、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、轻偏瘫、脑穿通性囊肿、脑电图异常、痉挛性四肢瘫、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:8 的相关表型：高身材、颧骨扁平、低位耳、语言发育迟缓、运动发育迟缓、巨头畸形、眼距过宽、行为异常、社会交往障碍、多动症、遗尿症、智力障碍、新生儿肌张力减退、特定的学习障碍、震颤、扁平足、哮喘、注意力缺陷多动障碍、先天性静止性夜盲症、指弯曲、冲动、无精症、隐睾、尿道下裂、巨睾、小阴茎、脑积水、下颌前突、自闭症行为、焦虑、少精症、促性腺激素水平升高、癫痫发作、巨牙、小脑蚓部发育不全、脑干形态异常、男性不育、小脑发育不良、对立违抗性障碍、精索静脉曲张、血清睾酮水平增高、大便失禁、抽动症、异常情绪/情感行为、强迫特质
罕见病 ORPHA:80 的相关表型：抗磷脂酰甘油抗体阳性、抗磷脂酰肌醇抗体阳性、抗磷脂酰丝氨酸抗体阳性、抗膜联蛋白V抗体阳性、坏疽、弥漫性肺泡出血、胎儿宫内发育迟缓、高血压、早产、缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、抗磷脂抗体阳性、动脉血栓形成、静脉血栓形成、女性不孕症、疲乏、疼痛、抗心磷脂IgG抗体阳性、抗心磷脂IgM抗体阳性、狼疮抗凝剂、抗-β2糖蛋白I抗体阳性、葡萄状青斑、网状青斑、抗β2糖蛋白I IgG抗体阳性、抗β2糖蛋白I IgM抗体阳性、先兆子痫、高凝状态、蛋白尿、癫痫发作、智能衰退、心肌病、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、二尖瓣狭窄、血小板减少症、肺动脉高压、抗磷脂酰乙醇胺抗体阳性、抗磷脂酰胆碱抗体阳性
罕见病 ORPHA:800 的相关表型：腹股沟疝、输尿管异常、泌尿系统异常、小口畸形、腭裂、撅起的嘴唇、张口受限、高腭、下唇唇红外翻、小头畸形、脸颊丰满、前发际低、面具样面容、眼距过宽、长人中、小下颌、低位后旋转耳、耳轮过度卷曲、鼻梁突出、短颈、小角膜、斜视、视觉障碍、上睑下垂、白内障、眉毛形态异常、近视、眼睑裂狭小、咽部异常、眼睑痉挛、牙齿错位咬合、易激惹、焦虑、漏斗胸、鸡胸、肋骨形态异常、肾结石、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、扁平椎、骨质疏松、干骺端形态异常、晶状体异位、腕关节屈曲挛缩、智力障碍、腱反射减弱、肌张力增高、步态不稳、肌无力、髋关节发育不良、关节僵硬、婴儿期夭折、脐疝、产前胎动异常、羊水过多、喉软骨软化、发音困难、高音调的声音、嗓音微弱、马蹄内翻足、扁平足、恶性高热、肺动脉高压、呼吸功能不全、呼吸暂停、神经语言障碍、全身性多毛症、肌强直、缝间骨、脊柱侧弯、骨骼发育不良、髋外翻、骨成熟延迟、先天性多发性关节挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、髋内翻、膝外翻、短肢、肘关节脱位、肩关节屈曲挛缩、髋臼内陷、肌病、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、髋关节挛缩、脊柱强直、脊柱前凸过度、肌痛、肌电图异常、骨骼肌肥大、身材矮小、体重下降、恶病质、脚趾屈曲挛缩、骨骺形态异常、长骨弯曲、注意力缺陷多动障碍、不规则排列的长睫、眼睛发育缺陷/不全、睾丸体积过小、婴儿期喂养困难、双行睫、跖骨外翻、免疫系统功能异常、骨密度增加、多生牙、心律失常、扁平脸、醛缩酶水平升高、椎骨异常骨化、牙源性肿瘤、脊柱异常变直、睾丸扭转
罕见病 ORPHA:803 的相关表型：肌萎缩侧索硬化、神经变性、泛发性肌无力、运动神经元萎缩、口腔干燥、行为异常、情绪不稳、抑郁、焦虑、痉挛、构音障碍、反射亢进、发音困难、体重减轻、吞咽困难、呼吸困难、流涎、肌束震颤、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、肌肉痉挛、瘫痪、上肢肌无力、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、下肢肌肉无力、进行性远端肌萎缩、疲乏、舌萎缩、疼痛、口咽部肌肉疲劳性无力、吞咽肌肉疲劳性无力、呼吸肌疲劳性无力、肺功能检测结果异常、Hoffmann征、认知功能损害、舌肌束震颤、额颞叶痴呆、痉挛性双下肢瘫、睡眠障碍、语言障碍、跨阈步态、恶病质、足背屈无力、端坐式呼吸、下颌反射亢进、喉痉挛
罕见病 ORPHA:805 的相关表型：肾脏异常、行为异常、癫痫发作、皮质发育不良、室管膜下结节、皮质结节、色素脱失斑、泛发性皮肤异常、肾囊肿、抑郁、孤独症、攻击性行为、自闭症行为、多动症、智力障碍、特定的学习障碍、癫痫持续状态、睡眠障碍、局灶性发作、斑驳样色素减退斑、重复强迫行为、视网膜错构瘤、鲨鱼皮样斑、心脏横纹肌瘤、血管纤维瘤、癫痫性痉挛、社会行为异常、婴儿痉挛、慢性肾病、神经发育延迟、肺淋巴管肌瘤病、脉络膜视网膜色素沉着减退、冲动、自伤行为、皮肤斑块、肾功能不全、焦虑、高血压、肝囊肿、呼吸窘迫、咯血、少言寡语、肾血管平滑肌脂肪瘤、注意力缺陷多动障碍、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、非交通性脑积水、呼吸道感染、甲纤维瘤、表皮样囊肿、多囊肾性发育不良、嗜铬细胞瘤、呼吸衰竭、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、慢性肾病5期、主动脉瘤、肾细胞癌、甲状旁腺增生、内出血、视网膜星形细胞错构瘤、胰腺内分泌肿瘤、类癌
罕见病 ORPHA:808 的相关表型：小头畸形、脸狭窄、小下颌、耳垂形态异常、耳垂缺失、凸鼻嵴、下斜睑裂、青光眼、牙釉质形态异常、智力障碍、颅缝早闭、髋关节发育不良、胎儿宫内发育迟缓、木屐足、脱发、脊柱侧弯、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、身材矮小、恶病质、关节过度屈曲、早衰面容、牙齿发育不全、锥形骨骺、轻度全面发育延迟、认知功能损害
罕见病 ORPHA:809 的相关表型：发热、胸膜炎、关节疼痛、类风湿因子阳性、手背水肿、循环抗体水平升高、指硬皮病、抗双链DNA 抗体阳性、雷诺现象、抗U1核糖蛋白抗体阳性、抗核糖体PO蛋白抗体阳性、抗环瓜氨酸肽抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、肌炎、三叉神经痛、蛋白尿、皮疹、关节炎、胃食管反流、呼吸困难、肺纤维化、自身免疫、肌痛、红细胞沉降速度升高、胃炎、疲乏、硬皮病、胸痛、口腔干燥、精神病、干燥性角结膜炎、关节肿胀、肾病、口腔溃疡、听力障碍、抑郁、紫癜、毛细血管扩张、癫痫发作、关节僵硬、脱发、心包积液、心包炎、脾肿大、血小板减少症、溶血性贫血、白细胞减少症、肺动脉高压、胃肠道出血、头痛、淋巴结肿大、骨质溶解、出血时间延长、低蛋白血症、异常心电图、肺间质形态异常、周围神经病、缺血性坏死、全身水肿、结节性红斑、膜性肾病、心肌炎、颧部皮疹、肺功能检测结果异常、无效食道蠕动、非感染性脑膜炎、全身乏力不适、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:81 的相关表型：关节炎、发热、呼吸困难、关节疼痛、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、雷诺现象、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗氨酰基tRNA合成酶抗体阳性、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗苯丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗酪氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗天冬酰氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗细胞溶质5-核苷酸酶1A抗体阳性、皮肤弹性缺乏、皮疹、瘙痒、关节脱位、声音异常、主动脉瓣反流、吞咽困难、肺动脉高压、反复呼吸道感染、肿瘤、心肌炎、皮肤毛细血管扩张、肌无力、呼吸功能不全、肺纤维化、自身免疫、肌痛、肺间质形态异常、咳嗽、肌炎、胸痛、口腔干燥、水肿、干燥性角结膜炎、肌张力减退
罕见病 ORPHA:810 的相关表型：发热、腹痛、血性粘液性腹泻、腹部绞痛、脱水、白细胞增多症、呕吐、恶心、厌食症、离子稳态平衡异常、疲乏、里急后重、虚弱、婴儿期生长障碍、低血糖、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、麻痹性肠梗阻、免疫缺陷、低钠血症、便血、脓肿、血量减少性休克、溃疡性结肠炎、急性结肠炎、结膜炎、葡萄膜炎、紫癜、荨麻疹、关节炎、胆汁淤积、肝功能衰竭、血小板减少症、急性肾损伤、微血管病性溶血性贫血、肺炎、腹膜炎、横纹肌溶解症、溶血性尿毒症综合征、周围神经病、角膜溃疡、心肌炎、脾脏脓肿、肠穿孔、菌血症、脓毒症、尿道炎
罕见病 ORPHA:811 的相关表型：骨骼系统异常、胰腺外分泌功能不全、血液和造血组织异常、中性粒细胞减少症、贫血、脂肪吸收障碍、胃肠道异常、行为异常、发育迟滞、生长延迟、血小板减少症、正细胞性贫血、大细胞性贫血、脂肪泻、胰腺发育不良、骨成熟延迟、骨髓增生异常、身材矮小、营养不良、维生素A缺乏症、平均红细胞体积增加、维生素K缺乏症、血清胆汁酸浓度增高、中性粒细胞趋化功能受损、维生素D缺乏症、维生素E缺乏症、慢性中性粒细胞减少症、一过性中性粒细胞减少、低淀粉酶血症、鼻窦炎、龋齿、自闭症行为、注意力短暂、胸廓变形、骨质减少、皮疹、智力障碍、关节形态异常、心脏形态异常、全血细胞减少症、白细胞减少症、白血病、再生障碍性贫血、肺炎、反复细菌感染、椎体压缩性骨折、干骺端增宽、干骺端不规则、反复病毒感染、急性髓性白血病、骨髓细胞减少、干骺端软骨发育不良、胸廓异常、口腔溃疡、外耳异常、听力障碍、牙齿萌出延迟、糖尿病、生长激素刺激试验反应降低、湿疹、手指异常、肝脏肿大、免疫缺陷、骨髓炎、肝脏转氨酶升高、股骨近端骨骺生理溶解、鱼鳞病、垂体功能减退、脓毒症
罕见病 ORPHA:812 的相关表型：厚下红唇、面容粗糙、感音神经性耳聋、宽鼻梁、视网膜病变、视觉障碍、白内障、进行性视力下降、眼球震颤、神经传导速度降低、鸡胸、多发性骨发育不全、角化过度、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、步态不稳、肌无力、肌阵挛、震颤、言语不清、脾肿大、前额突出、神经语言障碍、脑电图异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骼肌萎缩、椎体形态异常、氨基酸尿、尿液唾液酸肽增加、身材矮小、角膜混浊、胸部短小、黄斑樱桃红斑、皮肤血管异常、唾液酸化寡聚糖的尿排泄、运动异常、疝
罕见病 ORPHA:813 的相关表型：三角脸、低位耳、蓝巩膜、胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、恶病质、相对大头畸形、出生后生长迟缓、前额中央突出、喂养困难、隐睾、男性外生殖器异常、下红唇薄、颅缝闭合延迟、小下颌、低位后旋转耳、牙列拥挤、胰岛素抵抗、运动发育迟缓、婴儿期生长障碍、高音调的声音、早产、反复发作性低血糖、便秘、胃食管反流、睡眠障碍、嘴角下弯、骨成熟延迟、关节疼痛、肌量减少、第五指屈指畸形、跟骨异常、睾丸体积过小、肩酒窝征、肢带骨骨骼形态异常、肾上腺功能早现、不对称生长、下肢不对称、上肢不对称、尿道下裂、泌尿系统异常、阴道形态异常、自闭症行为、性早熟、牛奶咖啡斑、多汗症、轻度智力障碍、肥胖、心血管系统的任何异常。、木屐足、脊柱侧弯、继发性小头畸形、全身性新生儿肌张力低下
罕见病 ORPHA:816 的相关表型：小头畸形、视网膜病变、近视、黄斑变性、畏光、牙釉质形态异常、干性皮肤、角化过度、荨麻疹、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、构音障碍、痉挛性双侧瘫痪、关节僵硬、神经语言障碍、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、锥体束征、泛发性色素沉着、视网膜色素异常、鱼鳞病、红斑、眼睛的炎性异常、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:818 的相关表型：小头畸形、小下颌、宽鼻梁、鼻孔前翻、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、生长延迟、胃食管反流、身材矮小、第二、三脚趾并趾、牙齿形态异常、皮纹异常、婴儿期喂养困难、7-脱氢胆固醇水平升高、颈部透明层厚度增加、隐睾、尿道下裂、外阴性别不明、宽嘴、腭裂、牙龈增生、长人中、低位后旋转耳、短颈、上睑下垂、孤独症、大理石样皮肤、光感性皮肤、面部毛细血管瘤、轴后多指畸形、日间睡眠增多、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、喉部异常、室间隔缺损、房间隔缺损、轴后多趾、肺发育不良、肺分叶异常、巨脑室、睡眠障碍、反复感染、气管狭窄、髋关节脱位、双侧顶骨部收窄、掌骨形态异常、乳头间距宽、房室管缺损、注意力缺陷多动障碍、小脑发育缺陷/发育不全、阴蒂肥大、阴茎发育不良、拇指近置、心血管系统形态异常、自伤行为、多囊性肾发育不良、肾盂输尿管连接部梗阻、肾积水、小舌畸形、内眦赘皮、眼距过宽、感音神经性耳聋、鼻后孔闭锁、斜视、下斜睑裂、睫毛形态异常、青光眼、白内障、眼球突出、睑裂上斜、虹膜缺损、眼球震颤、角膜巩膜化、视神经萎缩、牙釉质形态异常、肋骨形态异常、先天性膈疝、短指（趾）、手劈裂、癫痫发作、肌张力增高、前脑无裂畸形、腹裂、动脉导管未闭、跟骨畸形、幽门狭窄、无神经节性巨结肠、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肢体中部不规则缩短、椎体形态异常、胆囊异常、毛发色素减退、手指并指、牙齿过早萌出、桡骨发育不良/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、眼睛发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、肢体近端缩短、手指尺侧偏斜、牙齿发育不全、舌裂、多生牙、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:819 的相关表型：步态不稳、婴儿期生长障碍、胎动减少、心脏形态异常、扁平足、并趾、便秘、胃食管反流、巨脑室、高甘油三酯血症、脑电图异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、高胆固醇血症、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、睡眠-觉醒周期紊乱、痛觉障碍、胼胝体发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、周围神经病、听觉过敏、异常发脾气、脚尖步、心血管系统形态异常、声带息肉、异物插孔癖、抠甲癖、认知功能损害、冲动、HP:5200360、输尿管异常、泌尿生殖系统异常、腭裂、上唇裂、小头畸形、视网膜脱离、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、性早熟、多指、癫痫发作、关节僵硬、循环IgA下降、肾发育不良/不全、睡眠呼吸暂停、心律失常、肾脏位置异常、面容粗糙、下颌前突、眼距过宽、方脸、人中短、小下颌、传导性听力障碍、鼻孔前翻、小角膜、斜视、近视、宽掌、牙列异常、短头畸形、宽前额、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、眼睛深陷、睑裂上斜、连眉、牙髓腔增大、乳牙萌出延迟、运动刻板、焦虑、语言发育迟缓、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减弱、肥胖、声音嘶哑、前额突出、神经语言障碍、睡眠障碍、鼻梁塌陷、气管支气管系统形态异常、注意力缺陷多动障碍、帐篷状上唇、面中部后缩、松果体褪黑素分泌异常、自伤行为、大脸、闭口不能、腭咽机能不全
罕见病 ORPHA:82 的相关表型：抗凝血酶 III 活性减低、抗凝血酶抗原减少、肺栓塞、深静脉血栓形成、浅表性血栓性静脉炎、复发性血栓栓塞、妊娠期暴露、动脉血栓形成、流产、视网膜静脉阻塞、门静脉血栓形成、肝静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成、复发性自然流产、脑静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:820 的相关表型：行为异常、大理石样皮肤、血栓栓塞性脑卒中、偏头痛、大脑皮层萎缩、头痛、眩晕、记忆障碍、感觉运动神经病、皮肤血管异常、动脉狭窄、痴呆、高血压、视野缺损、智能衰退、轻偏瘫、运动发育迟缓、肌无力、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、短暂性脑缺血发作、发育倒退、局灶性发作、视空间结构认知障碍、利布曼－萨克斯病变、肾小球滤过率下降、脑梗死、注意力下降、认知功能损害、一时性黑蒙、蛋白尿、肾病、抑郁、癫痫发作、震颤、二叶主动脉瓣、舞蹈样运动、颅内出血、失语症、抗磷脂抗体阳性、冻疮、周围神经病、动眼神经麻痹、视网膜中央静脉阻塞、视网膜中央动脉闭塞、核间性眼肌瘫痪、雷诺现象、皮肤坏死、大脑皮质型视觉障碍、HP:5200330、HP:6000139、蛛网膜下腔出血、脑室内出血、葡萄状青斑
罕见病 ORPHA:821 的相关表型：高身材、面容粗糙、臂展增加、长头畸形、脸狭窄、长脸、听力障碍、慢性中耳炎、散光、下斜睑裂、行为异常、癫痫发作、肌张力减退、轻度智力障碍、全面发育迟缓、关节松弛、便秘、脊柱侧弯、前发稀疏、骨骼成熟加速、新生儿黄疸期延长、前额中央突出、喂养困难、红晕、头围增加、高下巴、脑成像异常、膀胱输尿管返流、肾脏异常、肾功能不全、牙列异常、巨头畸形、攻击性行为、自闭症行为、焦虑、巨手、小脑蚓部发育不全、震颤、屈曲挛缩、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、扁平足、胃食管反流、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、巨脑室、失神发作、全面性肌阵挛发作、小脑延髓池扩大、中度智力障碍、协调能力下降、知觉受损的局灶性发作、第五脑室、计算困难、脊柱后凸畸形（驼背）、主动脉瘤、胼胝体发育缺陷/发育不全、下肢水肿、重度智力障碍、腹股沟疝、隐睾、睾丸鞘膜积液、尿道下裂、输尿管重复、肾盂输尿管连接部梗阻、肾缺如、肾积水、生育能力下降、传导性听力障碍、斜视、白内障、远视、近视、眼球震颤、缺牙症、恒牙萌出延迟、漏斗胸、甲状腺功能减退症、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、血管瘤、颅缝早闭、脐疝、包茎、马蹄内翻足、微甲、新生儿低血糖、无神经节性巨结肠、肿瘤、神经母细胞瘤、高钙血症、髋关节挛缩、椎骨形态异常、第二、三脚趾并趾、双侧指屈曲、踝关节屈曲挛缩、急性淋巴细胞白血病、注意力缺陷多动障碍、无恒牙、星形细胞瘤、胆脂瘤、先天性后尿道瓣膜、小细胞肺癌、骶尾部畸胎瘤、肺气泡
罕见病 ORPHA:822 的相关表型：红细胞渗透脆性增加、黄疸、苍白圈、胆石症、肌无力、脾肿大、贫血、网织红细胞增多症、肝脏肿大、高胆红素血症、球形红细胞增多症、自发性溶血危象、低纤维蛋白原血症、红细胞平均血红蛋白量增多、高凝状态、共济失调、限制型心肌病、发热、髓外造血、腹痛、肌痛、寒栗、斑丘疹样皮疹、生长延迟、痛风、腹胀、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:824 的相关表型：骨髓细胞形态异常、苍白圈、肝脾肿大、脾肿大、血液和造血组织异常、血小板减少症、贫血、肝脏肿大、巨核细胞形态异常、疲乏、全身性症状、瘀点、紫癜、门脉高压、全血细胞减少症、异常出血、血小板增多症、发热、白细胞增多症、异常血栓形成、髓外造血、厌食症、淋巴结肿大、易疲劳性、动脉血栓形成、异形性红细胞、静脉血栓形成、低热、侧腹疼痛、骨髓细胞过多、瘀斑、血管瘤、恶病质、血液肿瘤、乳酸脱氢酶活性增高
罕见病 ORPHA:827 的相关表型：视力下降、黄斑中央凹形态异常、色觉缺陷、中心暗点、黄斑变性、脉络膜形态异常、视觉诱发电位异常、夜盲症、阵发性不自主眼球运动、视网膜色素上皮萎缩、视网膜色素上皮斑驳、黄斑色素沉着异常、视网膜变薄、黄斑发育缺陷/不全、黄斑黄/白病变、闪光感
罕见病 ORPHA:828 的相关表型：下颌小且后移、上颌骨发育不全、长人中、视觉障碍、内眦距过宽、白内障、视网膜脱离、近视、骨骼发育不良、关节疼痛、颧骨扁平、内眦赘皮、短鼻、椎体形态异常、玻璃体异常、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、面中部后缩、巨舌症、舌后坠、腭裂、悬雍垂裂、上唇裂、小下颌、听力障碍、慢性中耳炎、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、散光、眼球突出、鸡胸、扁平椎、细长指(趾)、肌张力减退、关节脱位、不成比例的高身材、二尖瓣脱垂、胃食管反流、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、骨痛、骨关节炎、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、脊椎滑脱症、关节过度屈曲、股骨近端骨骺生理溶解、格子样视网膜变性、高度近视、视网膜裂孔、心律失常、玻璃体膜状外观、眼距过宽、斜视、青光眼、发育性白内障、葡萄膜炎、失明、牙釉质形态异常、骨干形态异常、晶状体异位、修长的身材、髋关节脱位、髋臼内陷、骨骼肌萎缩、椎管狭窄、身材矮小、恶病质、骨密度降低、偏瘫/轻偏瘫、牙齿过早萌出、婴儿期喂养困难、牙齿发育不全、短硬腭、开牙合、玻璃体珠状外观
罕见病 ORPHA:829 的相关表型：皮疹、瘙痒、关节炎、关节肿胀、发热、白细胞增多症、关节疼痛、血清铁蛋白升高、红细胞沉降速度升高、关节痛/关节炎、红斑、C-反应蛋白水平升高、中性粒细胞增多症、疲乏、脾肿大、体重减轻、贫血、腹痛、胸膜炎、胸腔积液、肝脏肿大、淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、肌痛、一过性肺浸润、全身性淋巴结肿大、虚弱、咽炎、咽痛、斑丘疹样皮疹、蛋白尿、脑病、心包炎、胰腺炎、恶心、厌食症、呼吸窘迫、淋巴结炎、类风湿因子阳性、脂代谢异常、抗核抗体阳性、骨髓细胞减少、间质性肺炎、肝炎、噬血细胞作用、醛缩酶水平升高、心肌炎、软骨破坏、结膜炎、葡萄膜炎、弥漫性血管内凝血、淀粉样变、非感染性脑膜炎、巩膜外层炎
罕见病 ORPHA:83 的相关表型：短头畸形、颅缝闭合延迟、低位后旋转耳、鼻孔前翻、肋骨形态异常、窄胸、细长指(趾)、关节僵硬、前额突出、股骨弯曲、肘运动受限、短鼻、骨盆狭窄、颧骨发育不良、心血管系统形态异常、手指弯曲、鼻后孔闭锁、眼球突出、颅缝早闭、肾形态异常、小口畸形、腭裂、尖头畸形、眼距过宽、长人中、斜视、下斜睑裂、畸形足、复发性骨折、眶上嵴发育不全
罕见病 ORPHA:833 的相关表型：小头畸形、脸颊丰满、长人中、眼睛深陷、近视、晶状体异位、癫痫发作、共济失调、痉挛、痉挛性四肢瘫、恶心和呕吐、发育倒退、呼吸模式异常、短鼻、氨基酸尿、偏瘫/轻偏瘫、婴儿期喂养困难、重度智力障碍、前额中央突出、厚红唇缘、运动异常
罕见病 ORPHA:83313 的相关表型：皮疹、发热、手掌皮肤异常、跖部皮肤异常、肾功能不全、血小板减少症、头痛、淋巴结肿大、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、循环IgM水平升高、斑疹、颈部淋巴结病变、皮肤脱落、斑丘疹样皮疹、皮肤结节、瘀点、白细胞减少症、腹泻、恶心、腹痛、循环IgG水平升高、畏光、血管炎、呼吸衰竭
罕见病 ORPHA:83317 的相关表型：肾功能不全、畏光、行为异常、多汗症、皮疹、癫痫发作、昏睡、脑膜炎、震颤、脾肿大、异常出血、发热、恶心和呕吐、腹痛、限制性通气功能障碍、呼吸困难、头痛、传染性脑炎、低血压、淋巴结肿大、肌痛、意识减弱/意识错乱、前葡萄膜炎、斑疹、咳嗽、心肌炎、坏疽
罕见病 ORPHA:834 的相关表型：蛋白尿、肾病综合征、眼球震颤、眼球运动失用、皮肤着色异常、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、步态不稳、婴儿期生长障碍、腹水、脾肿大、足部形态异常、胎儿水肿、面部形状异常、神经语言障碍、反复呼吸道感染、肝脏肿大、手足徐动症、骨骼发育不良、上肢异常、骨密度降低、锥体束征、虹膜色素减退、腹壁肌群发育不良/发育不全、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:83450 的相关表型：牙龈炎、龋齿、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、空壳牙、牙萌出失败、牙髓钙化、棕黄色牙、牙釉质发育不全、牙髓形态异常、乳牙异常、牙釉质凹陷、牙本质形态异常、牙齿颜色异常、牙釉质钙化不全、牙脓肿、下颌疼痛、牙龈增生、牙齿发育不全、巨牙、多个未萌出牙、短牙根、牙槽嵴增生、下颌疼痛
罕见病 ORPHA:83451 的相关表型：下颌骨形态异常、上颌骨异常、骨结构异常、骨小梁形态异常、牙骨质形态异常、面中部形态异常、根尖周的骨质流失、多个阻生齿、上颌骨增生、口腔溃疡、牙齿错位咬合、牙槽嵴萎缩、乳牙异常、牙齿数目异常、下颌骨骨髓炎、言语表达困难、缺血性坏死、多生牙、喂养困难、多发性骨囊性病变、疼痛、颌部肿胀、慢性感染
罕见病 ORPHA:83452 的相关表型：肢体疼痛、干性皮肤、躯体感觉异常、不自主运动、甲生长缓慢、下肢水肿、上肢水肿、红斑、与疼痛相关的营养改变、痛觉过敏、感觉障碍、头发生长异常
罕见病 ORPHA:83453 的相关表型：牙龈炎、女性外生殖器异常、口腔溃疡、瘙痒、角化不全、红斑、肿瘤坏死因子分泌异常、疼痛、食物不耐受、表皮棘皮症、苔藓样变、皮肤糜烂、甲纵嵴
罕见病 ORPHA:83454 的相关表型：静脉畸形、动静脉畸形、手指/脚趾形态异常、皮肤结节、下肢异常、上肢异常、泛发性皮肤异常、局限性皮损、丘疹、皮肤斑块、胃肠道动静脉畸形、气管形态异常、鼻腔异常、肾形态异常、口腔黏膜结节、纵膈异常
罕见病 ORPHA:83461 的相关表型：小眼症、发育性青光眼、先天性无晶状体、眼前节发育缺陷/不全、视力异常、视网膜脱离、视盘缺损、角膜巩膜化、视网膜发育不良、前房前粘连、无虹膜、眼萎缩、角膜穿孔
罕见病 ORPHA:83463 的相关表型：小耳畸形、单侧传导性听力障碍、耳廓形态异常、外耳道闭锁、语言发育迟缓、耳轮发育不全、无耳畸形、前脑无裂畸形、注意力缺陷多动障碍
罕见病 ORPHA:83465 的相关表型：行为异常、幻觉、日间睡眠增多、睡眠障碍、失眠
罕见病 ORPHA:83467 的相关表型：抗CASPR2
罕见病 ORPHA:83468 的相关表型：单房性骨囊肿、骨痛、病理性骨折、肱骨骨干形态异常、股骨近端干骺端异常、长骨髓腔异常、胫骨形态异常、跟骨突出、神经系统异常、脊髓异常、顶骨形态异常、髂骨形态异常、耻骨异常、椎体形态异常、背部疼痛、桡骨溶骨缺陷、肌肉水肿
罕见病 ORPHA:83469 的相关表型：腹水、体重减轻、贫血、恶心和呕吐、腹痛、肝脏肿大、腹膜异常、肠梗阻、淋巴结肿大、胰腺肿瘤、腹胀、恶病质、睾丸肿瘤、中枢神经系统的肿瘤、肉瘤、肺部肿瘤、卵巢肿瘤、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:83471 的相关表型：胸腺发育不全、反复感染、重度T细胞免疫缺陷、细胞免疫缺陷、T淋巴细胞减少症、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、初始 T 细胞比例减低、发育迟滞、肺炎、反复细菌感染、自身免疫、胃肠道复发性感染、机会性感染、重症病毒感染、重度感染、复发性尿路感染、鼻窦炎、慢性中耳炎、甲状腺功能减退症、湿疹样皮炎、脑膜炎、腹泻、吸收不良、淋巴结肿大、反复金黄色葡萄球菌感染、低钙搐搦、Coombs试验阳性溶血性贫血、复发性链球菌感染肺炎、联合免疫缺陷、反复念珠菌感染、慢性口腔念珠菌病、侵袭性真菌感染、寡克隆T细胞扩增、甲状腺炎、脓毒症、非典型或持续性肝炎
罕见病 ORPHA:83472 的相关表型：肾功能不全、肾病综合征、癫痫发作、痉挛、构音障碍、脑萎缩、小头畸形、视神经萎缩、皮肤异常、智力障碍、共济失调、肌张力减退、运动发育迟缓、进行性锥体外系功能障碍、小脑发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:83473 的相关表型：小口畸形、脑积水、巨头畸形、眼距过宽、额头高、内眦距过宽、轴后多指畸形、癫痫发作、巨脑、室间隔缺损、二尖瓣反流、心脏间隔异常、多小脑回、鼻形态异常、鼻梁塌陷、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:83597 的相关表型：脑病、弥漫性脑白质异常、中枢神经系统脱髓鞘、脑电图，广泛性慢活动、行为异常、易激惹、癫痫发作、共济失调、智能衰退、小脑形态异常、发热、恶心、基底节形态异常、脊髓异常、脑水肿、头痛、脑室周围白质形态异常、脑脊液蛋白升高、锥体束征、脊髓炎、丘脑核磁共振信号强度异常、脑干核磁共振信号强度异常、发作间期脑电图异常、播散性病毒感染、抗髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性、过度睡眠、脑脊液淋巴细胞增生症、视力丧失、攻击性行为、昏迷、轻偏瘫、意识模糊、肌无力、呕吐、神经语言障碍、躯体感觉异常、呼吸衰竭，需要辅助通气、颅神经麻痹、脑电图局灶性慢活动、非典型失神癫痫持续状态、脑电图，局灶性棘波、眼动诱发疼痛、颈部僵硬、视神经炎、不自主运动、病毒性肝炎、膈肌麻痹、MRI脑白质低信号、单纯疱疹病毒性脑炎、接种麻疹减毒活疫苗后感染、接种风疹减毒活疫苗后感染、重症EB病毒感染、重症副流感病毒感染
罕见病 ORPHA:83600 的相关表型：脑病、睡眠障碍、复视、昏睡、智能衰退、帕金森症、震颤、发热、头痛、脑脊液蛋白升高、自身免疫、肌痛、上肢肌无力、反复病毒感染、颈部活动受限、双侧基底节病变、循环抗体水平升高、不自主眼球运动异常、咽炎、运动障碍、尿失禁、畏光、精神病、癫痫发作、昏迷、心动过缓、大便失禁、过度通气、肢体疼痛、颈部僵硬
罕见病 ORPHA:83601 的相关表型：脑血管炎、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、意识模糊、脑白质形态异常、低钠血症、瘫痪、精神病、抑郁、焦虑、血小板减少症、发热、白细胞增多症、恶心和呕吐、癫痫持续状态、全面性发作、头痛、免疫缺陷、局灶性发作、前牙开咬错位咬合畸形、自主神经系统生理功能异常、颈部屈曲受限、急性脑病、桥本甲状腺炎
罕见病 ORPHA:83617 的相关表型：B淋巴细胞减少症、腭裂、小头畸形、小下颌、低位耳、鼻翼发育不全、鼻后孔狭窄、眼睑裂狭小、角化不全、脂溢性皮炎、细长指(趾)、全面发育迟缓、发育迟滞、呼吸窘迫、循环总IgM下降、冠状缝早闭、出生后生长迟缓、婴儿期胃造口管饲、表皮棘皮症、真皮浅层血管周围炎性浸润、腹股沟疝、隐睾、小阴茎、肾积水、小口畸形、短尖头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、额头高、宽鼻梁、下斜睑裂、瘦小肋骨、长锁骨、单独掌横纹、湿疹、瘙痒、胆石症、语言丧失、胎儿宫内发育迟缓、重叠趾、幽门狭窄、肺发育不良、毛发粗糙、肝脏肿大、弥漫性脑萎缩、胰腺发育不良、颈椎融合、额头扁平、椎弓裂、重型B淋巴细胞减少症、胆管增生、远端指关节挛缩、膜周型室间隔缺损、脑萎缩
罕见病 ORPHA:83619 的相关表型：宽嘴、眼距过宽、耳前皮赘、上睑下垂、眼肌麻痹、耳前凹陷、耳屏发育不良、嘴形异常
罕见病 ORPHA:83620 的相关表型：脱水、呕吐、腹泻、吸收不良、高氯性代谢性酸中毒、门脉高压、胆汁淤积性肝病、细胞表型异常、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:83628 的相关表型：隐睾、尿道下裂、阴囊对裂、小阴茎、大阴唇发育不良、外阴性别不明、肾重复、膀胱输尿管返流、肾缺如、双角子宫、血管瘤、肛门闭锁、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、膀胱外翻、肛门异位、皮赘
罕见病 ORPHA:83629 的相关表型：白质脑病、干骺端软骨发育不良、视觉障碍、视神经异常、智力障碍、痉挛性截瘫、步态不稳、震颤、反射亢进、脑萎缩、锥体束的形态异常、胼胝体发育不良、手腕膨大、巴彬斯基征、骨密度降低、脑干核磁共振信号强度异常、脚尖步、膝关节偏大、星形胶质细胞形态异常、鼻孔前翻、水平眼震、鼻梁塌陷、面中部后缩
罕见病 ORPHA:838 的相关表型：头痛、感音神经性耳聋、视力丧失、胼胝体形态异常、意识模糊、全身性肌张力减低、认知功能损害、耳鸣、眼球运动异常、复视、行为异常、精神病、情感淡漠、性格改变、昏睡、构音障碍、肌无力、恶心和呕吐、共济失调步态、眩晕、上运动神经元功能障碍/功能异常、躯体感觉异常、异常情绪/情感行为
罕见病 ORPHA:839 的相关表型：肾小管形态异常、蛋白尿、肾病综合征、恒牙萌出延迟、羊水甲胎蛋白升高
罕见病 ORPHA:84 的相关表型：皮肤着色异常、皮肤色素减退斑、拇指形态异常、血液和造血组织异常、血小板减少症、白细胞减少症、贫血、上肢异常、染色体稳定性异常、身材矮小、吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血、桡骨发育不良/发育不全、不规则色素沉着、泌尿系统异常、小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、心脏间隔异常、脊柱侧弯、肿瘤、杏仁状睑裂、肾形态异常、短睑裂、复发性尿路感染、无精症、隐睾、睾丸形态异常、尿道下裂、输尿管积水、肾功能不全、子宫异常、性腺功能减退症、腭裂、高腭、脑积水、长头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、面部不对称、额头倾斜、小下颌、听力异常、听力障碍、鼻后孔闭锁、眼部异常、散光、斜视、眼睑形态异常、视力异常、视觉障碍、上睑下垂、白内障、眼球突出、小眼症、睑裂上斜、眼球震颤、双角子宫、下丘脑-垂体轴异常、三指节拇指、反射亢进、肝脏异常、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、羊水过少、房间隔缺损、法洛四联症、肥厚型心肌病、动脉导管未闭、主动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、足部形态异常、扁平足、并趾、体重减轻、前额突出、肛门闭锁、巨脑室、Meckel憩室、无神经节性巨结肠、脊柱裂、气管食管瘘、股骨形态异常、髋关节脱位、骨髓增生异常、尺骨发育不良、第五指屈指畸形、骨密度降低、颈动脉形态异常、手指并指、手指发育不良/发育不全、颅神经麻痹、多发性咖啡斑、虹膜发育缺陷/不全、外耳畸形、肾发育不良/不全、悬雍垂发育不全／未发育、睾丸缺如、男性生育能力下降、神经系统形态异常、尺骨形态异常、动静脉畸形、肾脏位置异常、包皮形态异常、杵状趾、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:840 的相关表型：皮下结节、脱发、皮肤的异常起疱、皮脂腺痣、丘疹
罕见病 ORPHA:84064 的相关表型：面部形状异常、顽固性腹泻、羊毛状发、免疫缺陷、眼距过宽、宽前额、宽鼻梁、轻度智力障碍、全面发育迟缓、肝脏异常、肝硬化、肝纤维化、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、肝脏肿大、毛发干枯、全丙种球蛋白减少血症、身材矮小、毛发色素减退、结节性脆发症、皮肤形态异常、前额中央突出、绒毛萎缩、静脉营养依赖、蓬发、牛奶咖啡斑、干性皮肤、心脏形态异常、淋巴细胞减少症、血小板增多症、结肠炎、反复感染、胃炎、铁紊乱、平均血小板体积增大、腹股沟疝、肾发育不全、多囊肾性发育不良、青光眼、胸腺发育不全、甲状腺功能减退症、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣反流、脾肿大、肝母细胞瘤、周围肺动脉狭窄、泛发性色素减退、便血
罕见病 ORPHA:84081 的相关表型：肾发育不全、肾皮髓质交界处囊肿、高血压、肝纤维化、胆汁淤积、门脉高压、肝脾肿大、烦渴、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、总胆红素增加、肾脏回声增强、肾皮髓质分界模糊、肝管板畸形、肝内胆管数量减少、尿电解质浓度异常、慢性肾病、肾小管基底膜增厚、肾间质形态异常、肾小管腔扩张、焦虑不安、攻击性行为、肝硬化、腹水、贫血、食管静脉曲张、脑白质形态异常、弥漫性脑萎缩、先天性肝纤维化、慢性肾病5期、注意力缺陷多动障碍、颈动脉扩张、肾萎缩、自杀意念
罕见病 ORPHA:84085 的相关表型：复发性尿路感染、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾积水、遗尿症、便秘、大便失禁
罕见病 ORPHA:84090 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、肾病综合征、高血压、脑出血、肾小球系膜形态异常、镜下血尿症、低蛋白血症、下肢水肿、肾小球病
罕见病 ORPHA:841 的相关表型：肾结石、皮脂腺腺瘤、多发性皮脂腺囊瘤
罕见病 ORPHA:84142 的相关表型：多汗症、体重减轻、脑电图异常、肌束震颤、肌纤维颤搐、肌肉痉挛、肌肉僵硬、小腿肌肉肥大、肌纤维颤动、肌电图:肌纤维颤搐放电、抗CASPR2、远端感觉障碍、肌无力
罕见病 ORPHA:845 的相关表型：肌无力、进行性痉挛、骨骼肌萎缩、GM2神经节苷脂堆积、糖脂代谢异常、酶/辅酶活性异常、视觉障碍、行为异常、注意力短暂、构音障碍、步态不稳、反射亢进、吞咽困难、胶质细胞增生、姿势不稳、不协调、笨拙、频繁跌倒、发育倒退、肌束震颤、远端肌无力、肌肉痉挛、爬楼梯困难、精细动作协调差、MRI脑白质低信号、下肢肌肉无力、股四头肌肌肉萎缩、黄斑樱桃红斑、吸入性肺炎、丘脑核磁共振信号强度异常、眼球运动异常、失明、视神经萎缩、精神病、抑郁、焦虑、癫痫发作、小脑萎缩、全身性肌张力减低、辨距不良、肌张力障碍、肌阵挛、震颤、语言丧失、伸肘受限、巨脑室、过度惊跳反射、全脑萎缩、流涎、记忆障碍、知觉受损的局灶性发作、行走不能、伸膝受限、功能性运动障碍、渐进性大头畸形、上肢远端肌无力、言语表达困难、典型的失神发作、踝阵挛、婴儿期胃造口管饲、喉肌张力障碍、屈髋无力、躁狂、听力障碍、性早熟、血清β-氨基己糖苷酶增高、去大脑僵直、植物状态
罕见病 ORPHA:846 的相关表型：胆石症、脾肿大、胎儿水肿、溶血性贫血、贫血、脾功能亢进、骨髓增生异常、异形红细胞增多症、Barts 血红蛋白、颧骨突出、免疫系统功能异常、认知功能损害、上颌骨增生、小细胞性贫血、血红蛋白异常、肝脾肿大、充血性心力衰竭、心包积液、网织红细胞增多症、髓外造血、胸腔积液、广泛水肿、黄疸
罕见病 ORPHA:847 的相关表型：隐睾、男性假两性畸形、外阴性别不明、小头畸形、脸部异常、眼距过宽、行为异常、智力障碍、胃食管反流、失语症、男性生殖器异常、囟门异常、扁平脸、严重的全脑发育迟缓、巨舌症、厚下红唇、下唇唇红外翻、内眦赘皮、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、内眦距过宽、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、马蹄内翻足、身材矮小、阴茎发育不良、帐篷状上唇、U型上红唇、面中部后缩、血红蛋白异常、复发性尿路感染、肾脏异常、肾积水、牙列异常、感音神经性耳聋、近视、失明、视神经萎缩、抑郁、短指（趾）、痉挛性截瘫、胼胝体发育不全、屈曲挛缩、关节僵硬、婴儿期夭折、贫血、恶心和呕吐、便秘、大脑皮层萎缩、无神经节性巨结肠、传染性脑炎、肠扭转、第五指屈指畸形、婴儿期喂养困难、运动异常、自伤行为
罕见病 ORPHA:848 的相关表型：骨骼系统异常、苍白圈、脾肿大、贫血、小细胞性贫血、血红蛋白异常、低促性腺激素性性腺功能减退症、易激惹、颅骨形态异常、肌无力、呼吸功能不全、肝脏肿大、骨密度降低、体温调节异常、铁紊乱、胆石症、肥厚型心肌病、血小板减少症、静脉血栓形成、肝炎、皮肤溃疡