TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:1170 的相关表型：凝视诱发眼震、语言发育迟缓、智力障碍、共济失调、构音障碍、全面发育迟缓、辨距不良、共济失调步态、学步晚、眼球运动失用、肌张力减退、小脑萎缩、肌无力、反射活跃、扁平足、运动不协调、弥漫性脑萎缩、小脑蚓部萎缩、进行性精神运动恶化、认知功能损害、眼肌麻痹、痉挛、震颤、第四脑室扩张、小脑延髓池扩大、乳酸酸中毒、身材矮小、周围神经病、视空间结构认知障碍
罕见病 ORPHA:1171 的相关表型：感音神经性耳聋、视神经萎缩、共济失调、神经反射消失、脑病、肌无力、眼球运动异常、自闭症行为、癫痫发作、肌张力障碍、高弓足、吞咽困难、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1173 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、性腺功能减退症、生育能力下降、短头畸形、视网膜电图异常、眼球震颤、视神经萎缩、行为异常、痴呆、性格改变、男子女性乳房发育、下丘脑-垂体轴异常、共济失调、肌张力减退、神经语言障碍、多乳头、第五指屈指畸形、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:1174 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、三角脸、宽前额、缺牙症、小牙畸形、共济失调、步态不稳、高弓足、神经语言障碍、绒毛、毛发稀疏
罕见病 ORPHA:1175 的相关表型：进行性小脑共济失调、眼球震颤、扫视平滑追视、运动发育迟缓、辨距不良、反射亢进、高弓足、肢体共济失调、轮替运动障碍、意向性震颤、笨拙、步态不稳、频繁跌倒、痉挛性构音障碍、脊髓小脑束变性、脊柱侧弯、肌电图：神经源性变化、轴突缺失、小脑蚓部萎缩、感觉运动神经病、进行性共济失调、下肢远端肌肉肌萎缩、踝反射降低/缺如、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、足背屈无力
罕见病 ORPHA:1177 的相关表型：进行性小脑共济失调、眼球震颤、构音障碍、吞咽困难、躯体感觉异常、下肢肌张力增高、膝腱反射亢进、进行性共济失调、锥体束征、上肢反射亢进、急速眼追踪运动、高弓足、下肢痉挛、脊柱侧弯、异常心电图、泛发性肌萎缩、下肢肌肉无力、视空间结构认知障碍、认知功能损害、踝反射降低/缺如
罕见病 ORPHA:1178 的相关表型：视觉障碍、杆锥体营养不良、色素性视网膜病、眼球震颤、共济失调、肌张力减退、步态不稳、小脑发育缺陷/发育不全、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1179 的相关表型：眼球运动异常、眼球震颤、发作性共济失调
罕见病 ORPHA:118 的相关表型：听力障碍、智力障碍、癫痫发作、面部形状异常、反复呼吸道感染、腹壁肌肉发育不良
罕见病 ORPHA:1180 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、脉络膜视网膜营养不良、共济失调
罕见病 ORPHA:1182 的相关表型：眼球震颤、癫痫发作、共济失调、构音障碍、反射亢进、痉挛性共济失调、偏瘫/轻偏瘫、先天性瞳孔缩小
罕见病 ORPHA:1183 的相关表型：眼球扫视运动异常、共济失调、肌阵挛、睡眠障碍、斜视眼阵挛、行为异常、易激惹、眩晕、肿瘤、神经母细胞瘤、肢体肌阵挛、认知功能损害、抗两性蛋白抗体、脑病、强直、黑色素瘤、乳腺癌、卵巢畸胎瘤、自身免疫性抗体阳性、小细胞肺癌、慢性感染、肺部肿瘤
罕见病 ORPHA:1184 的相关表型：高腭、干性皮肤、光感性皮肤、荨麻疹、共济失调、腱反射减低、第五指屈指畸形、身材矮小、双侧单掌横折痕、运动异常、认知功能损害、牙列异常、斜视、步态不稳、肘外翻、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1185 的相关表型：巨头畸形、长头畸形、内眦赘皮、宽前额、低位后旋转耳、鼻孔前翻、上睑下垂、眼球突出、眼球震颤、视神经萎缩、皮肤过度伸展、肌张力减退、全面发育迟缓、毛发粗糙、嘴角下弯、膝反屈、肘外翻、长骨修长、短鼻、隐性脊柱裂、肌电图异常、身材矮小、骨密度降低、关节过度屈曲、小脑发育缺陷/发育不全、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:1186 的相关表型：听力障碍、眼肌麻痹、视神经萎缩、共济失调、腱反射减低、自主神经系统异常、运动异常
罕见病 ORPHA:1187 的相关表型：视觉障碍、失明、视神经萎缩、肌无力、缄默症、反复感染、复发性上呼吸道感染、运动神经传导速度降低、肌电图:慢性失神经支配的征象、严重白质脱髓鞘、体感诱发电位异常、先天性感音神经性听力障碍、红细胞酶水平异常、重度感染、颈肌无力、眼球震颤、共济失调、轻度智力障碍、运动发育迟缓、神经反射消失、中度智力障碍、四肢瘫、低尿酸血症、呼吸衰竭，需要辅助通气、脊髓后柱髓鞘脱失、轴向张力减退、周围神经病、脑电图局灶性癫痫样放电、极重度感音神经性听力损失、四肢肌张力低下
罕见病 ORPHA:1188 的相关表型：腭形态异常、感音神经性耳聋、斜视、眼球震颤、神经传导速度降低、智力障碍、共济失调、肌张力减退、腱反射减低、巨脑室、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、脊柱侧弯、骨骼肌萎缩、肌电图异常、关节过度屈曲、小脑发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:119 的相关表型：语言发育迟缓、肌病性面容、宽基步态、行走困难、蹒跚步态、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、高尔斯征、肌纤维直径变异性增大、骨盆带肌无力、小腿肌肉肥大、心肌病、肌红蛋白尿
罕见病 ORPHA:1190 的相关表型：窄胸、短指（趾）、马蹄内翻足、肺发育不良、腓骨形态异常、短股骨、冠状位脊柱裂、椎体缺如或低骨化、胸廓发育不全、肢体近端缩短、股骨颈和股骨头骨化异常、肢体发育不良、面中部后缩、腭裂、眼距过宽、小下颌、低位耳、内眦距过宽、眼球突出、扁平椎、关节脱位、羊水过多、喉狭窄、小脑延髓池扩大、脊柱侧弯、长骨短、结肠旋转不良、喉气管狭窄、多发性肾囊肿、视网膜发育不良、新生儿躯干短小、胰管形态学异常
罕见病 ORPHA:1192 的相关表型：感音神经性耳聋、光敏性肌阵挛发作、冠状动脉粥样硬化、贫血、进行性神经功能恶化、线粒体代谢异常、身材矮小、脑动脉粥样硬化、1型糖尿病、隐睾、蛋白尿、肾病综合征、肾病、高血压、肌张力增高、步态不稳、震颤、关节活动受限、二尖瓣形态异常、大脑皮层萎缩、脊柱前凸过度、小脑发育缺陷/发育不全、动脉狭窄
罕见病 ORPHA:1193 的相关表型：巨睾、牙列异常、下唇唇红外翻、巨头畸形、面容粗糙、眼距过宽、眶上嵴突出、宽前额、巨耳畸形、宽鼻尖、鼻孔前翻、智力障碍、肥胖、上颌侧切牙小牙畸形、身材矮小、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:1194 的相关表型：隐睾、尿道下裂、肾脏异常、宽嘴、小头畸形、下颌后缩、人中短、低位耳、癫痫发作、肌张力减退、屈曲挛缩、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、羊水过少、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、肺动脉瓣形态异常、主动脉瓣形态异常、高氨血症、大脑皮层萎缩、肝脏肿大、中度智力障碍、传染性脑炎、呼吸衰竭、3-甲基戊烯二酸尿症、胼胝体发育缺陷/发育不全、中度全面发育延迟、心律失常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1195 的相关表型：甲状腺功能减退症、关节炎、心血管系统的任何异常。、胰腺异常、贫血、反复感染
罕见病 ORPHA:1198 的相关表型：脐膨出、腹裂、腹胀、腹部内脏逆位、消化性溃疡、结肠闭锁、肠系膜形态异常、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:1199 的相关表型：气管食管瘘、婴儿期生长障碍、呕吐、吞咽困难、限制性通气功能障碍、反复呼吸道感染、胃肠动力障碍、唾液分泌过多、慢性阻塞性肺疾病、婴儿期喂养困难、胎儿超声下胃泡缺如、支气管炎、口服厌恶、免疫过敏、食管炎、泌尿系统异常、泌尿生殖系统异常、紫绀、苍白圈、生长延迟、小于胎龄儿、羊水过多、声带不全性麻痹、声门下狭窄、胃食管反流、幽门狭窄、呼吸窘迫、误吸、椎骨形态异常、阵发性呼吸窘迫、喉气管软化、呼吸系统形态学异常、胃肠道形态异常、肛肠异常、指（趾）内弯、心血管系统形态异常、肢体异常、肾缺如、腭裂、听力障碍、鼻后孔闭锁、眼球缺损、耳部异常、外生殖器异常、肌张力减退、肌张力增高、脐膨出、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、面部形状异常、肺发育不良、十二指肠闭锁、肠旋转不良、脊柱侧弯、胃肠道癌、喉裂、母体糖尿病、Barrett食管、唇裂
罕见病 ORPHA:1200 的相关表型：腭形态异常、眼距过宽、鼻梁突出、宽鼻梁、眼部异常、视力异常、心脏间隔异常、短鼻、身材矮小、双侧后鼻孔闭锁、短睑裂
罕见病 ORPHA:1201 的相关表型：身材矮小、空肠闭锁、喂养困难、血管形态异常、肠道发育不良、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、呕吐、肠旋转不良、腹胀
罕见病 ORPHA:1202 的相关表型：喉软骨软化、声音异常、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、身材矮小、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1203 的相关表型：羊水过多、十二指肠闭锁、早产、呕吐、产前双气泡征、发育迟滞、胰腺异常、环状胰、体重减轻、脱水、喷射性呕吐、腹胀、肺动脉异常、低钾低氯性代谢性碱中毒、肠鸣音消失、HP:0034754
罕见病 ORPHA:1208 的相关表型：早产、动脉导管未闭、三尖瓣形态异常、肺动脉闭锁、母体糖尿病
罕见病 ORPHA:1209 的相关表型：三尖瓣闭锁、紫绀、室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭、大动脉转位、右心室发育不全、左侧上腔静脉永存、主动脉缩窄、肺动脉闭锁
罕见病 ORPHA:1214 的相关表型：下颌骨形态异常、面部不对称、小下颌、不规则色素沉着、癫痫发作、肌肉组织异常、皮肤发育缺陷/不全、不对称生长、眼睛深陷、上睑下垂、虹膜异色
罕见病 ORPHA:1215 的相关表型：进行性视力下降、视神经萎缩、感音神经性耳聋、进行性眼外肌麻痹、视觉诱发电位异常、双侧眼睑下垂、肌病、肢带肌无力、线粒体肌病、脑干听觉反应消失、疲乏、视网膜神经纤维层形态异常、肌电图:神经肌肉接头传递受损、感觉神经病、周边性视野狭窄、共济失调、痉挛性截瘫、高弓足、跟腱反射缺如、肌电图:慢性失神经支配的征象、运动轴索性神经病、周围神经病、颞侧视盘苍白、糖尿病、心肌病、偏头痛
罕见病 ORPHA:1216 的相关表型：肌张力减退、关节僵硬、远端肌肉萎缩、恶病质、非进行性肌萎缩
罕见病 ORPHA:122 的相关表型：多发性脂肪瘤、气肿、气胸、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤、肾细胞癌、视网膜色素异常、皮赘、肺隔离症、丘疹
罕见病 ORPHA:1221 的相关表型：厚下红唇、肿瘤、鳞状细胞癌、唾液腺形态异常、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:1225 的相关表型：大囟门、短尖头畸形、短头畸形、眼球突出、少指畸形、生长延迟、婴儿期生长障碍、前额突出、身材矮小、桡骨发育不良/发育不全、拇指发育不全或发育不良、小口畸形、高腭、腕骨形态异常、胎儿宫内发育迟缓、肛门前置、吸收不良、短鼻、掌骨形态异常、长骨弯曲、髌骨发育不良/发育不全、输尿管异常、膀胱输尿管返流、肾积水、腭裂、脸狭窄、内眦赘皮、眼距过宽、宽前额、小下颌、传导性听力障碍、鼻梁突出、鼻梁狭窄、眼距过窄、眼球震颤、皮肤异色症、心脏间隔异常、肛门闭锁、脊柱侧弯、淋巴瘤、骨肉瘤、肾脏位置异常、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:1226 的相关表型：腭裂、下颌后缩、鼻后孔闭锁、先天性甲状腺功能减退症、智力障碍、羊水过多、甲状腺缺如、毛发数量异常
罕见病 ORPHA:1227 的相关表型：睾丸形态异常、多囊卵巢、牙列异常、小头畸形、脸狭窄、额头倾斜、凸鼻嵴、眼睛深陷、甲状腺功能减退症、甲状旁腺异常、高胰岛素血症、智力障碍、癫痫发作、共济失调、胎儿宫内发育迟缓、脑电图异常、血皮质醇水平增加、手指偏离、身材矮小、原发性性腺功能不全、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:1228 的相关表型：短指（趾）、第五指屈指畸形、腕骨骨性融合、掌骨形态异常
罕见病 ORPHA:1229 的相关表型：小头畸形、癫痫发作、痉挛、反射亢进、大脑皮层萎缩、脑钙化、运动异常
罕见病 ORPHA:123 的相关表型：感音神经性耳聋、脱发、毛发干枯、性腺功能减退症、智力障碍
罕见病 ORPHA:1231 的相关表型：披肩状阴囊、宽嘴、脸部异常、眼距过宽、听力障碍、耳廓形态异常、外耳道闭锁、蒜头鼻、宽鼻梁、鼻孔前翻、内眦距过宽、睑外翻、牙齿萌出延迟、皮肤过度伸展、发育迟滞、赘肉、全身性多毛症、乳头发育不良、皮肤发育缺陷/不全、无睑畸形、乳房发育不全、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:1234 的相关表型：男性外生殖器发育不良、外阴性别不明、正中唇裂、腭裂、小头畸形、并趾、趾甲发育不良、畸形足、手指并指、全秃、睑缘粘连、腘窝翼状胬肉、末节趾骨发育不良/发育不全、关节骨性联接、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛、小口畸形、小下颌、鼻翼发育不全、眼睑缺损、智力障碍、短鼻、角膜混浊、拇指缺如、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1236 的相关表型：腭形态异常、短头畸形、小头畸形、下颌前突、眼距过宽、面部不对称、宽前额、耳前皮赘、斜视、内眦距过宽、小眼症、蓝巩膜、虹膜缺损、缺牙症、胸廓形态异常、锥形指、癫痫发作、肌张力增高、面裂、前额突出、多乳头、脊柱侧弯、皮纹异常、双侧单掌横折痕、大耳垂、下巴浅凹、拇指变宽、运动异常、唇点凹、手指弯曲、认知功能损害、耳软骨发育不全
罕见病 ORPHA:1237 的相关表型：隐睾、小下颌、低位后旋转耳、蒜头鼻、宽鼻梁、深人中沟、呼吸功能不全、骨密度增加、心血管系统形态异常、外阴性别不明、肌张力减退、交通性脑积水、血小板减少症
罕见病 ORPHA:124 的相关表型：纯红细胞再生障碍性贫血、红细胞腺苷脱氨酶活性增高、头部异常、苍白圈、昏睡、生长延迟、小于胎龄儿、网织细胞减少症、平均红细胞体积增加、大细胞性红细胞生成异常性贫血、胎儿血红蛋白F持续存在、红系发育不良、尿道下裂、马蹄肾、肾缺如、泌尿生殖系统异常、软腭裂、高腭、蹼颈、短颈、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、三指节拇指、大鱼际异常、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、白细胞减少症、正色素性贫血、上肢异常、骨髓增生异常、身材矮小、拇指缺如、短拇指、拇指指骨部分重复、神经发育延迟、桡动脉未发育、唇裂、小头畸形、内眦赘皮、前发际低、眼距过宽、小下颌、低位耳、宽鼻梁、斜视、上睑下垂、发育性白内障、发育性青光眼、主动脉缩窄、非免疫性胎儿水肿、血小板减少症、中性粒细胞减少症、血小板增多症、骨肉瘤、急性髓性白血病、鼻梁塌陷、恶性泌尿生殖道肿瘤、小耳畸形、结肠腺癌
罕见病 ORPHA:1241 的相关表型：黏膜下硬裂腭、面部不对称、斜视、内眦距过宽、睑裂上斜、弱视、颞部头发连到眉梢、开牙合
罕见病 ORPHA:1243 的相关表型：视觉障碍、色觉缺陷、视野缺损、无脉络膜症、黄斑囊样变性、视物变形
罕见病 ORPHA:1248 的相关表型：腭裂、下颌前突、上颌骨发育不全、鼻嵴凹陷、小牙畸形、萎缩纹、鼻小柱短小、脊柱侧弯、短鼻、脊椎斑驳状变形、鼻梁塌陷、鼻孔异常、椎体裂、牙齿发育不全、末节指骨短、末节趾骨发育不良/发育不全、开牙合、面中部后缩、维生素K缺乏症、扁平脸
罕见病 ORPHA:125 的相关表型：生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、免疫系统异常、循环抗体水平降低、严重的产后生长发育迟缓、脂肪组织丢失、颧骨扁平、脸狭窄、下颌后缩、小下颌、中耳炎、胰岛素抵抗、牛奶咖啡斑、皮疹、光感性皮肤、皮肤色素减退、胃食管反流、肿瘤、反复感染、循环IgA下降、循环总IgM下降、男性不育、循环IgG水平降低、食欲不振、早发性卵巢功能不全、CD8阳性T细胞比例异常、CD4+T细胞比例减低、头围减小、复发性尿路感染、无精症、葡萄膜炎、睫毛稀疏、少精症、糖尿病、毛细血管扩张、皮肤异色症、甲沟炎、肺炎、片形脱发，鬼剃头、淋巴瘤、骨髓增生异常、急性髓性白血病、复发性疱疹、慢性阻塞性肺疾病、急性淋巴细胞白血病、恶性泌尿生殖道肿瘤、皮肤的异常起疱、皮肤肿瘤、复发性扁桃体炎、婴儿期胃造口管饲、呼吸道感染、鼻炎、支气管炎、腹型肥胖、重度弓形虫感染、脓肿、复发性肠胃炎、重度水痘带状疱疹感染、乳腺肿瘤、结肠新生物、唇炎、视网膜病变、肾母细胞瘤、呼吸衰竭、胃癌、食管肿瘤
罕见病 ORPHA:1252 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、腭裂、内眦赘皮、面具样面容、长人中、听力障碍、鼻翼发育不全、宽鼻梁、宽鼻、睫毛形态异常、内眦距过宽、眼睑裂狭小、泪液分泌异常、视神经萎缩、皮肤增厚、智力障碍、扭转性肌张力障碍、反射亢进、赘肉、声音异常、后发际低、眉尖稀疏、关节过度屈曲、手指并指、外耳畸形、牙齿发育不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1253 的相关表型：上唇异常、高腭、眼距过宽、宽鼻、眼睑形态异常、视觉障碍、上睑下垂、眼睑裂狭小、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、手指偏离、上眼睑水肿
罕见病 ORPHA:1259 的相关表型：枕骨突出、青光眼、上睑下垂、近视、虹膜缺损、晶状体异位、视网膜色素异常、耳轮形态异常、眼睑水肿、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:126 的相关表型：内眦赘皮、上睑下垂、眼睑裂狭小、鼻梁塌陷、近视、泪道形态异常、斜视、眼球震颤、连眉
罕见病 ORPHA:1261 的相关表型：小头畸形、长头畸形、小下颌、视觉障碍、生长激素刺激试验反应降低、轻度智力障碍、痉挛、巨脑室、脑电图异常、脑钙化、身材矮小
罕见病 ORPHA:1262 的相关表型：牙列异常、上腭狭窄、眉毛形态异常、缺牙症、多汗症、指甲发育不良、少白头、皮纹异常、双侧单掌横折痕、小手
罕见病 ORPHA:1263 的相关表型：窄胸、生长激素刺激试验反应降低、短肢、胫骨形态异常、腓骨发育不良/发育不全、严重的短肢侏儒症、骨化异常、椎骨异常骨化、椎骨骨化不良、隐睾、脐膨出、羊水过多、胎儿水肿、桡骨形态异常、股骨形态异常、肱骨异常、掌骨形态异常、手指并指、肺发育缺陷/不全、腹壁肌群发育不良/发育不全、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1264 的相关表型：牙列异常、青少年型白内障、短指（趾）、视网膜色素异常、毛发稀疏、蓬发、少牙畸形、手异常、多生牙、第五掌骨短小
罕见病 ORPHA:1267 的相关表型：尿潴留、口腔干燥、复视、构音障碍、腹泻、吞咽困难、恶心和呕吐、便秘、腹痛、呼吸功能不全、膈肌麻痹、颅神经麻痹、肌无力、瞳孔散大、心律失常、脑瘫、膈肌无力、疲乏
罕见病 ORPHA:127 的相关表型：隐睾、小阴囊、性腺功能减退症、口裂、小头畸形、巨头畸形、面容粗糙、眶上嵴突出、听力障碍、眼睛深陷、上睑下垂、白内障、眉毛浓密、眼睑裂狭小、眼球震颤、男子女性乳房发育、锥形指、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、宽足、短趾、脚趾屈曲畸形、躯干性肥胖、骨骼肌萎缩、髋骨形态异常、身材矮小、关节过度屈曲、毛发稀疏、睾丸体积过小、阴茎发育不良、婴儿期喂养困难、大耳垂、周围神经病
罕见病 ORPHA:1270 的相关表型：小头畸形、额头倾斜、小下颌、鼻前突、关节僵硬、婴儿期夭折、身材矮小、严重的产后生长发育迟缓、婴儿期喂养困难、严重的全面性发育迟缓、隐睾、摇椅足、第五指屈指畸形、严重的胎儿宫内发育迟缓、手指弯曲、口裂、癫痫发作、肺分叶异常、巨脑室、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1272 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、出生后生长迟缓、扁平脸、隐睾、小口畸形、腭裂、薄上唇红、脑积水、大囟门、短头畸形、眼距过宽、长人中、额头高、后旋耳、低位耳、感音神经性耳聋、下斜睑裂、视觉障碍、白内障、发育性白内障、睑裂上斜、浅眼眶、少牙畸形、锥形指、癫痫发作、斜头畸形、关节活动受限、双侧眼睑下垂、摇椅足、巨脑室、大脑皮层萎缩、脱发、脑电图异常、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁塌陷、额嵴突出、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、小耳畸形、婴儿型肌张力减退、不对称哭容、指（趾）关节屈曲、腹股沟疝、蛋白尿、颅缝闭合延迟、外耳道狭窄、巨角膜、青光眼、长睫毛、胸廓形态异常、先天性膈疝、颅缝早闭、动脉导管未闭、心包积液、心包炎、胼胝体发育不良、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、脊柱侧弯、J形蝶鞍、桡尺骨融合、乳房发育不良、多余肋、臂展降低、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1275 的相关表型：巨头畸形、短指（趾）、指甲形态异常、关节僵硬、肘关节脱位、肱骨异常、第五指屈指畸形、腕骨骨性融合、桡骨发育不良/发育不全、末节指骨形态异常、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1276 的相关表型：高血压、短指（趾）、身材矮小、指骨短、掌骨短
罕见病 ORPHA:1277 的相关表型：腭形态异常、小下颌、凸鼻嵴、短指（趾）、二尖瓣形态异常、肢体中部不规则缩短、肩部形态异常、腹壁疝、牙齿发育不全、认知功能损害、长胸廓
罕见病 ORPHA:1278 的相关表型：腭形态异常、小下颌、宽鼻梁、眉毛浓密、连眉、短指（趾）、轴前多指、指甲形态异常、前额突出、桡偏畸形手、掌骨短、短跖骨、拇指变宽
罕见病 ORPHA:129 的相关表型：复发性皮肤感染、毛发形态异常、脱发、指（趾）甲异常、脱发、苔藓样变、唇炎、眉毛发育不全、丘疹
罕见病 ORPHA:1292 的相关表型：腹股沟疝、宽嘴、短头畸形、小头畸形、颧骨扁平、面容粗糙、内眦赘皮、尖下巴、三角脸、长人中、额头高、宽鼻梁、鼻前突、斜视、眉毛浓密、短指（趾）、轻度智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、房间隔缺损、二尖瓣形态异常、趾甲发育不良、趾甲缺损、指甲发育不良、指甲缺损、末节跖骨短小、前额突出、呼吸系统异常、全身性多毛症、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、身材矮小、双侧顶骨部收窄、第5指甲发育不良、指关节融合、前发际高、趾甲发育不良、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:1295 的相关表型：薄上唇红、眼距过宽、宽前额、内眦距过宽、皮肤色素减退斑、短指（趾）、短鼻、鼻孔异常、掌骨形态异常、末节指骨短、趾甲发育缺陷/不全、颧骨发育不良、低促性腺激素性性腺功能减退症、阴囊对裂、嗅觉丧失、连眉、关节僵硬、膝外翻、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:1296 的相关表型：腹股沟疝、尿道下裂、宽嘴、颧骨扁平、耳前皮赘、黄疸、智力障碍、肌张力减退、胆汁淤积、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期生长障碍、室间隔缺损、循环抗体水平降低、肝内胆道闭锁、小脑发育缺陷/发育不全、鳃裂异常
罕见病 ORPHA:1297 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾缺如、肾积水、口裂、高腭、下唇唇红外翻、长头畸形、低位后旋转耳、耳廓形态异常、传导性听力障碍、宽鼻梁、宽鼻尖、小角膜、斜视、上睑下垂、白内障、鼻泪管阻塞、睑裂上斜、眼球缺损、虹膜缺损、小牙畸形、非典型皮肤瘢痕、血管瘤、轴前多指、胎儿宫内发育迟缓、鼻音、深人中沟、神经语言障碍、少白头、身材矮小、耳后凹陷、耳前凹陷、耳前瘘管、牙齿发育不全、上唇点凹、非中线唇裂、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:1299 的相关表型：小阴茎、牙列异常、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、短头畸形、小头畸形、下颌前突、尖下巴、面中部形态异常、眼距过宽、上颌骨发育不全、额头高、宽鼻尖、短颈、斜视、内眦距过宽、眼球突出、眶周皱纹、连眉、龋齿、漏斗胸、阴茎阴囊型尿道下裂、中度智力障碍、高拱形眉毛、蝶鞍形态异常、颅骨过厚、嘴角下弯、鼻梁塌陷、椎体棘突异常、大耳垂、附耳垂、牙本质形态异常、乳突过度气化、眼皮松弛、无根牙、扁平脸、单侧腭裂、下红唇薄、人中短、混合性听力损失、下斜睑裂、颅缝早闭、颈椎异常、胸腰段脊柱后侧凸畸形、牙齿过早脱落、输尿管狭窄、眼睑缺损、癫痫发作、外生殖器缺如、脐疝、肛门前置、乳头缺失、膀胱外翻、上肢不全、下肢缺肢
罕见病 ORPHA:13 的相关表型：肌张力障碍、肌阵挛、肌张力减退、角弓反张、上睑下垂、坐立不安、焦虑不安、抑郁、语言发育迟缓、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、运动发育迟缓、肌张力增高、反射亢进、吞咽困难、强直、运动迟缓、锥体外系功能障碍、舞蹈样运动、阵挛、困倦、头部控制能力弱、运动过多、高度失律、跌倒、唾液分泌过多、动眼神经危象
罕见病 ORPHA:130 的相关表型：晕厥、心脏骤停、右束支传导阻滞、ST段抬高、心动过速、心室纤颤、阵发性室性心动过速、室上性心动过速、病窦综合征、一度房室传导阻滞、室性心律失常、三支传导阻滞
罕见病 ORPHA:1300 的相关表型：隐睾、小阴囊、阴囊对裂、大阴唇发育不良、外阴性别不明、腭裂、薄上唇红、小下颌、鼻后孔闭锁、肋骨形态异常、手劈裂、特定的学习障碍、关节僵硬、指（趾）甲异常、并趾、全身性多毛症、脊柱侧弯、手指并指、非酮症性高甘氨酸血症、纤维性牙槽嵴融合、睑缘粘连、腘窝翼状胬肉、唇点凹、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1302 的相关表型：咳嗽、肺实变、发热、白细胞增多症、厌食症、限制性通气功能障碍、呼吸困难、红细胞沉降速度升高、中性粒细胞增多症、疲乏、毛玻璃样结构、肺啰音、干咳、紫绀、体重减轻、咯血、C-反应蛋白水平升高、哮鸣音、支气管呼吸音、痰液异常、胸痛、呼吸窘迫、气胸、关节疼痛、低氧血症、纵隔气肿、盗汗
罕见病 ORPHA:1303 的相关表型：呼吸困难、气道阻塞、闭塞性细支气管炎、低氧血症、咳嗽、1秒率下降、用力肺活量降低、每秒用力呼气量减少、用力呼气流量减少25-75％、肺炎、呼吸道感染、干咳、一氧化碳弥散量减少、支气管扩张、自身免疫、毛玻璃样结构
罕见病 ORPHA:1304 的相关表型：肝脏异常、多汗症、关节炎、脾肿大、体重减轻、白细胞减少症、贫血、发热、恶心、厌食症、肝脏肿大、关节疼痛、化脓性关节炎、循环IgG水平升高、红细胞沉降速度升高、胃肠道异常、C-反应蛋白水平升高、疲乏、肝胆系统生理异常、虚弱、附睾炎、肾小球肾炎、泌尿生殖系统异常、神经系统异常、抑郁、皮肤异常、紫癜、发育迟滞、小于胎龄儿、早产、血小板减少症、脾功能亢进、白细胞增多症、中枢神经系统的形态异常、呕吐、腹痛、肺炎、胸腔积液、头痛、淋巴结肿大、骨髓炎、类风湿因子阳性、循环IgM水平升高、膝关节骨性关节炎、流产、骨髓细胞形态异常、髋关节骨关节炎、周围神经病、呼吸系统形态学异常、骶髂关节炎、支气管炎、寒栗、皮肤囊肿、红色丘疹、肉芽肿、免疫过敏、肝脓肿、睾丸炎、周围神经系统异常、行为异常、心血管系统的任何异常。、主动脉瓣形态异常、心包炎、血小板增多症、舞蹈样运动、短暂性脑缺血发作、传染性脑炎、血栓性静脉炎、动脉炎、前葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、心肌炎、肺脓肿、肺部肉芽肿、颅神经生理异常、肾内脓肿、心内膜炎
罕见病 ORPHA:1305 的相关表型：口裂、小头畸形、小下颌、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、短指（趾）、智力障碍、动脉导管未闭、环状胰、脾脏异常、并趾、拇趾外翻、食管闭锁、十二指肠闭锁、椎体形态异常、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁塌陷、外耳畸形、第二指偏离、短睑裂
罕见病 ORPHA:1307 的相关表型：下颌小且后移、上颌骨发育不全、低位后旋转耳、染色体分离异常、脚踝异常、掌骨形态异常、少指（趾）畸形、隐睾、肾功能不全、肾发育不全、蛋白尿、小口畸形、高腭、传导性听力障碍、近视、中度智力障碍、手腕异常、桡骨发育不良/发育不全、拇指发育不全或发育不良、小舌畸形、腭裂、巨头畸形、感音神经性耳聋、鼻梁突出、眼球震颤、小牙畸形、脚劈裂、身材矮小、跗骨骨性融合、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1308 的相关表型：隐睾、牙龈增生、高腭、三角头畸形、小头畸形、内眦赘皮、人中扁平、长人中、小下颌、低位后旋转耳、鼻孔前翻、短颈、睑裂上斜、智力障碍、短鼻、第五指屈指畸形、双侧顶骨部收窄、鼻梁塌陷、女性假两性畸形、耳软骨发育不全、额外口腔系带、下红唇薄、斜视、漏斗胸、骶骨浅窝、癫痫发作、肌张力减退、关节脱位、关节活动受限、婴儿期生长障碍、赘肉、畸形足、短肢、桡骨头脱位、身材矮小、肛门异常、双侧单掌横折痕、面中线毛细血管瘤、免疫系统功能异常、心血管系统形态异常、多囊性肾发育不良、马蹄肾、腭裂、先天性膈疝、多指、婴儿期夭折、脐膨出、羊水过多、并趾、便秘、胼胝体发育缺陷/发育不全、肾发育不良/不全、腹壁肌群发育不良/发育不全、毛发分布异常
罕见病 ORPHA:1309 的相关表型：肾结石、血尿、偏身肥大、高钙尿症、远端肾小管性酸中毒
罕见病 ORPHA:131 的相关表型：门脉高压、腹水、脾肿大、肝硬化、发热、腹痛、食管静脉曲张、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、肝静脉血栓形成、双足水肿、肾功能不全、黄疸、胆囊炎、体重减轻、吸收不良、胃肠道出血、肝性脑病、腹膜炎、肠梗阻、胃肠道梗塞、急性肝功能衰竭
罕见病 ORPHA:1310 的相关表型：面部不对称、眼球突出、行为异常、发热、呼吸功能不全、脊柱侧弯、颅骨骨质增生、骨皮质不规则、长骨骨干皮质增厚、长管状骨骨膜增厚、婴儿期喂养困难、循环抗体水平升高、蜂窝织炎、感觉过敏
罕见病 ORPHA:1313 的相关表型：斜视、癫痫发作、反射亢进、脑钙化、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:1314 的相关表型：共济失调、痉挛、肌张力增高、腱反射减低、哭声微弱、呼吸功能不全、脑电图异常、脑钙化、认知功能损害、小头畸形、癫痫发作、发育迟滞、羊水过多、声音异常、神经细胞迁移异常、心律失常
罕见病 ORPHA:1318 的相关表型：多囊性肾发育不良、腭裂、长头畸形、囊状水瘤、肋骨形态异常、短指（趾）、婴儿期夭折、羊水过少、胰腺异常、胰腺囊肿、骨骼发育不良、短肢、多发性肾囊肿、长骨弯曲、早衰面容、杵状趾、胸廓形态异常、胎儿水肿、肝脏肿大、骨髓增生异常、皮肤酒窝征、椎骨异常骨化、面容粗糙、淋巴水肿、小肠形态异常、眼睛发育缺陷/不全、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1319 的相关表型：阴道纵膈、短指（趾）、指甲形态异常、并趾、趾甲发育不良、手指并指、手指尺侧偏斜、拇指发育不全或发育不良、手指弯曲
罕见病 ORPHA:132 的相关表型：酶/辅酶活性异常、呼吸衰竭、肝脏异常、充血性心力衰竭、心肌梗死、肿瘤、瘫痪、呼吸衰竭，需要辅助通气、慢性感染
罕见病 ORPHA:1320 的相关表型：神经系统异常、肌张力障碍、脑萎缩、脑白质形态异常、骨关节炎、肌电图：神经源性变化、EMG:肌病样异常、椎间盘形态异常、肌电图:神经肌肉接头传递受损、头部异常、帕金森症、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图:慢性失神经支配的征象、近端脊肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、异常炎性反应、运动异常、基底节形态异常、额颞叶痴呆、肌强直、阿尔茨海默病、免疫系统异常、脊髓空洞症、神经肌肉接头异常、椎管狭窄、线粒体肌病、桥脑形态异常、脊髓炎、骨骼肌脂肪浸润、肌肉纤维铁蛋白异常、骨骼肌疲劳性无力、路易体、肌炎
罕见病 ORPHA:1323 的相关表型：小口畸形、上腭狭窄、面部不对称、小下颌、额头高、斜视、上睑下垂、眼球突出、关节僵硬、后发际低、脊柱侧弯、颅骨形态异常、髋骨形态异常、脊柱前凸过度、椎体分节缺陷、身材矮小、双侧顶骨部收窄、腕骨骨性融合、手指并指、手指弯曲、不对称生长、胎儿宫内发育迟缓
罕见病 ORPHA:1325 的相关表型：脚趾屈曲畸形、尿牛磺酸增加、氨基酸尿、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1326 的相关表型：阴唇发育不良、小头畸形、漏斗胸、胎儿宫内发育迟缓、马蹄内翻足、第二趾短小、髋关节脱位、髌骨发育不全、身材矮小、立方体形椎体、第三趾过短、第五趾短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1327 的相关表型：小口畸形、高腭、短头畸形、小头畸形、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、下颌前突、低位后旋转耳、鼻孔前翻、小角膜、内眦距过宽、眼睑裂狭小、连眉、牙齿错位咬合、漏斗胸、鸡胸、窄胸、骶骨浅窝、黑素细胞痣、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、并趾、拇趾外翻、短趾、脊柱裂、高拱形眉毛、嘴角下弯、骨成熟延迟、肘外翻、短鼻、椎体形态异常、翼状肩胛、身材矮小、鼻梁塌陷、牙萌出异常、小耳畸形、末节指骨短、眶上嵴发育不全、附耳垂、开牙合、面中部后缩、扁平脸、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1328 的相关表型：脊柱异常、颅骨形态异常、骨干形态异常、骨骼发育不良、骨痛、桡骨形态异常、股骨形态异常、肱骨异常、恶病质、颅面骨硬化、长骨骨干皮质增厚、桡骨发育不良/发育不全、醛缩酶水平升高、尺骨形态异常、骨质增生、肌无力、关节活动受限、蹒跚步态、胫骨形态异常、骨骼肌萎缩、干骺端发育不良、尿潴留、性腺功能减退症、听力障碍、青光眼、眼球突出、视神经萎缩、龋齿、牙齿萌出延迟、感觉神经病、青春期发育延迟、共济失调、修长的身材、肥厚型心肌病、脾肿大、扁平足、白细胞减少症、贫血、面部形状异常、前额突出、厌食症、神经语言障碍、肝脏肿大、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、髋外翻、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、脊柱前凸过度、红细胞沉降速度升高、皮下脂肪组织分布异常、视神经受压、婴儿期喂养困难、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:1329 的相关表型：完全性房室通道缺损、原发孔型房间隔缺损、发育迟滞、异常心电图、心房形态异常、左向右分流、乳头肌移位、肺静脉高压、活动后症状加重、房室瓣生理异常、心脏收缩期杂音、紫绀、多汗症、充血性心力衰竭、心脏扩大、心动过速、右心室肥厚、右心衰竭、肝脏肿大、呼吸过速、反复肺炎、喂养困难、哮鸣音、肋间隙回缩、昏睡、房室传导阻滞、肺动脉压升高、右束支传导阻滞、肺啰音、颈静脉压升高、异常P波、第三心音、过度睡眠、面部形状异常
罕见病 ORPHA:133 的相关表型：呼吸系统生理异常、过敏性肺炎、免疫过敏、体重减轻、呼吸功能不全、呼吸困难、气管支气管系统形态异常、淋巴细胞性间质性肺炎、疲乏、咳嗽、毛玻璃样结构、肺部HRCT可见网状结节状结构、咽炎、1秒率下降、肺功能检测结果异常、CD4+ T细胞比例异常、肺纤维化、纵膈淋巴结病、皮肤形态异常
罕见病 ORPHA:1330 的相关表型：部分房室管缺损、二尖瓣反流、心悸、反复呼吸道感染、劳力性呼吸困难、运动诱发的肌肉疲劳、心脏杂音、晕厥、法洛四联症、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、心绞痛、房性心律不齐、三尖瓣形态异常、右室双出口、短暂性脑缺血发作、左心发育不全、心房扑动、细菌性心内膜炎、肺静脉回流异常、共同心房、内脏异位、冠状静脉窦扩张
罕见病 ORPHA:1332 的相关表型：甲状腺髓样癌、降钙素升高、结节性甲状腺肿、多汗症、腹泻、吞咽困难、淋巴结肿大、发音困难、体重减轻、嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进症、骨骼系统肿瘤、肝实质形态异常、肺部肿瘤
罕见病 ORPHA:1333 的相关表型：胰腺腺癌、胰腺外分泌功能不全、体重减轻、腹痛、厌食症、背部疼痛、食欲不振、慢性疲劳、黄疸、淋巴结肿大、假性肠梗阻、功能性肠梗阻、肝外胆汁淤积、糖尿病、肝脾肿大、恶心和呕吐、间歇性腹泻、黑色素瘤、肝脏肿瘤、肝脏转氨酶升高、乳腺癌、结肠癌、卵巢癌、腹膜脓肿
罕见病 ORPHA:1334 的相关表型：复发性尿路感染、阴道形态异常、嘴部异常、唇形态异常、眼部异常、视力异常、牙釉质形态异常、血尿、皮肤异常、角化过度、皮疹、瘙痒、指甲形态异常、癫痫发作、指（趾）甲异常、宽甲、咯血、反复呼吸道感染、免疫系统异常、反复感染、心内膜形态异常、体温调节异常、趾甲形态异常、婴儿期喂养困难、红斑、肝炎、咳嗽、性交疼痛、唇炎、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:1335 的相关表型：胸骨形态异常、先天性膈疝、脐膨出、室间隔缺损、心包形态异常、心血管系统形态异常、房间隔缺损、肺发育不良、尿道下裂、肾缺如、肾发育不良、腭裂、口裂、脑积水、手劈裂、法洛四联症、多脾、畸形足、脑膨出、无脑畸形、脊柱侧弯、胫骨形态异常、桡骨发育不良/发育不全、胆囊缺失、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1336 的相关表型：角化过度、光感性皮肤、不规则色素沉着、多发性咖啡斑、丘疹
罕见病 ORPHA:1338 的相关表型：隐睾、第二-三指并指、动脉导管未闭、主动脉瓣下狭窄、舌错构瘤、中枢神经系统的良性肿瘤
罕见病 ORPHA:134 的相关表型：酸中毒、代谢性酸中毒、发热、呕吐、高尿酸血症、呼吸过速、酮尿、高级精神功能异常、情感淡漠、昏迷、日间睡眠增多、血小板增多症、脱水、白细胞增多症、高氨血症、酮症酸中毒、腹泻、意识减弱/意识错乱、咳嗽、焦虑不安、高血压、水肿、苍白圈、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、腱反射减弱、运动发育迟缓、体重减轻、低血糖、厌食症、血清乳酸增高、肝脏肿大、低血压、高血糖、锥体外系运动障碍、口服厌恶、通过MRS发现的脑代谢异常、体味、轻度智力障碍、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:1340 的相关表型：长脸、面容粗糙、脸颊丰满、耳轮增厚、鼻孔前翻、眼部异常、睫毛形态异常、视力异常、睑裂增宽、干性皮肤、掌跖角化症、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、婴儿期生长障碍、房间隔缺损、肺动脉狭窄、心脏瓣膜形态异常、神经语言障碍、绒毛、毛发干枯、身材矮小、皮肤皱褶过多、婴儿期喂养困难、眶上嵴发育不全、心血管系统形态异常、眉毛发育不全、隐睾、高腭、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、额头高、低位后旋转耳、巨耳畸形、蹼颈、短颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、近视、眼球震颤、漏斗胸、角化过度、皮肤过度伸展、多发性雀斑样痣、海绵状血管瘤、早产、前额突出、后发际低、毛发生长缓慢、脑电图异常、脊柱侧弯、短鼻、双侧顶骨部收窄、鼻梁塌陷、掌褶纹深、泛发性色素沉着、多发性咖啡斑、鱼鳞病、毛发稀疏、指甲营养不良、颧骨发育不良、尺骨形态异常、睫毛稀疏/无睫毛、肾积水、黏膜下硬裂腭、脑积水、视神经萎缩、淋巴水肿、构音障碍、赘肉、肥厚型心肌病、大脑皮层萎缩、膝外翻、肘外翻、胃肠道异常、胃肠道功能异常
罕见病 ORPHA:1344 的相关表型：心悸、室性逸搏心律、心房静止、心脏传导异常、异常P波、心脏形态异常、呼吸困难、肌营养不良、心律失常、病窦综合征、右束支传导阻滞、疲乏、左心室射血分数降低、左心室心肌致密化不全、活动后症状加重、循环肌钙蛋白T浓度升高、构音障碍、晕厥、屈曲挛缩、充血性心力衰竭、心肌病、心动过缓、血栓栓塞症、恶心、缺血性脑卒中、偏瘫、头痛、眩晕、失语症、骨骼肌萎缩、室性心动过速、默比茨I型房室传导阻滞
罕见病 ORPHA:1345 的相关表型：白内障、高血压、扁平椎、关节僵硬、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、心脏瓣膜形态异常、肺栓塞、骨骼发育不良、骨关节炎、动脉血栓形成、椎间盘形态异常、缺血性坏死、心律失常
罕见病 ORPHA:1349 的相关表型：感音神经性耳聋、共济失调、步态不稳、肌无力、言语不清、肥厚型心肌病、轻度全面发育延迟、进行性眼外肌麻痹、眼肌瘫痪、智能衰退、脑病、充血性心力衰竭、扩张型心肌病、呼吸困难、血清乳酸增高、破碎红纤维、肌电图异常、血清丙酮酸增高、运动不耐受、下肢疼痛、心血管系统形态异常、高血压、多发性脂肪瘤、反射亢进、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、肌痛、脂肪组织增多、周围神经病、疲乏、胸痛
罕见病 ORPHA:135 的相关表型：髓鞘障碍性脑白质营养不良、脑成像异常、视神经萎缩、易激惹、癫痫发作、痉挛、小脑萎缩、反射亢进、脑萎缩、肢体共济失调、躯干性共济失调、进行性神经功能恶化、小脑蚓部萎缩、影响脑干的萎缩/退化、早发性卵巢功能不全、肾发育不全、性腺发育不全、小头畸形、白内障、失明、行为异常、情感淡漠、原发性闭经、继发性闭经、构音障碍、痉挛性双侧瘫痪、轻偏瘫、运动发育迟缓、脑病、辨距不良、屈曲挛缩、肝脾肿大、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、羊水过少、胰腺炎、呕吐、吞咽困难、偏头痛、头痛、先天性多发性关节挛缩、侧脑室扩张、桥脑形态异常、非酮症性高甘氨酸血症、婴儿型肌张力减退、轻度全面发育延迟、喂养困难、丘脑T2序列低信号、蛛网膜下腔增宽、脑回形态异常、SWI序列苍白球低信号、认知功能损害、视神经炎、渐进性大头畸形
罕见病 ORPHA:1350 的相关表型：锁骨形态异常、短指（趾）、关节僵硬、短肢、肩部形态异常、肱骨异常、桡骨发育不良/发育不全、拇指发育不全或发育不良、肘部异常、心律失常、尺骨形态异常、多指、掌骨形态异常、第四掌骨短、第五掌骨短小、隐睾、牙列异常、腭形态异常、智力障碍、胸廓不对称、后发际低、手腕异常、耳垂前襞、心血管系统形态异常、偏侧萎缩
罕见病 ORPHA:1352 的相关表型：泌尿生殖系统异常、小头畸形、小下颌、听力异常、杯状耳、宽鼻梁、斜视、小眼症、眼睑裂狭小、睑裂上斜、眼白化病、肌阵挛、胎儿宫内发育迟缓、肛门前置、心脏间隔异常、肛门闭锁、尺骨发育不良、桡骨缺如、第五指屈指畸形、小耳畸形、拇指发育不全或发育不良、第一掌骨发育不全
罕见病 ORPHA:1354 的相关表型：肋骨形态异常、窄胸、干骺端形态异常、婴儿期夭折、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣形态异常、三尖瓣形态异常、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体形态异常、不成比例的身材矮小、肺动脉异常、肢体中部/根部短缩、骨骼成熟加速
罕见病 ORPHA:1355 的相关表型：小口畸形、口腔形态异常、圆脸、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、短鼻、身材矮小、毛发色素减退、泛发性色素沉着、皮纹异常、心血管系统形态异常、尿道下裂
罕见病 ORPHA:1358 的相关表型：肾积水、舌后坠、腭裂、皮埃尔 - 罗宾序列征、高腭、下红唇薄、小头畸形、内眦赘皮、长人中、小下颌、鼻孔前翻、下斜睑裂、上睑下垂、眼外展障碍、阴茎头型尿道下裂、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、生长延迟、喉部异常、喉狭窄、马蹄内翻足、巨脑室、脑钙化、脊柱侧弯、短鼻、肌病、骨骼肌萎缩、身材矮小、颅神经麻痹、小脑发育缺陷/发育不全、手指尺侧偏斜、胸大肌发育不全、舌未发育/舌发育不全、面部神经麻痹、高血压危象
罕见病 ORPHA:1359 的相关表型：色素性小结节状肾上腺皮质疾病、卵巢囊肿、生长激素水平升高、甲状腺功能正常结节性甲状腺肿、泌乳素水平升高、多发性雀斑样痣、非曝露部位不典型痣、血皮质醇水平增加、点滴状色素沉着、多发性咖啡斑、性腺肿瘤、睾丸肿瘤、心脏粘液瘤、垂体生长激素腺瘤、循环胰岛素样因子1水平升高、皮肤粘液瘤、睾丸支持细胞瘤、蓝痣、女性内生殖器形态异常、巨睾、舌结节、行为异常、男子女性乳房发育、少精症、高血压、瘀斑易感性、多毛症；女性多毛症、萎缩纹、卒中、肌无力、生长异常、充血性心力衰竭、血栓栓塞症、体重增加、胃新生物、乳腺纤维腺瘤、眼睑的结节样改变、男性生育能力下降、精子运动异常、腹型肥胖、卵巢浆液性囊腺瘤、卵巢皮样囊肿、卵巢癌、颈背部脂肪垫、睾丸肾上腺残余肿瘤、内生软骨瘤、副鼻窦肿瘤、导管原位癌、神经鞘瘤、乳腺肿瘤、莱迪细胞瘤、咽喉瘤、硬腭形态异常、食管肿瘤、满月脸、高身材、性早熟、肝细胞癌、甲状腺癌、胰腺肿瘤、甲状腺乳头状癌、脑动脉扩张、甲状腺滤泡癌、直肠肿瘤
罕见病 ORPHA:136 的相关表型：白质脑病、脑白质形态异常、腔隙性中风、多灶性脑白质高信号的MRI表现、情绪不稳、情感淡漠、卒中、偏头痛、有先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作、脑缺血、认知功能损害、抑郁、痴呆、焦虑、糖尿病、高血压、癫痫发作、痉挛、构音障碍、步态不稳、意识模糊、脑病、帕金森症、脑出血、吞咽困难、缺血性脑卒中、颅内出血、偏瘫、运动功能减退、记忆障碍、语言障碍、意识丧失、复发性皮质下梗死、视空间结构认知障碍、应激性尿失禁、脑萎缩、智力迟钝、动脉狭窄、失语症
罕见病 ORPHA:1361 的相关表型：智力障碍、全面性肌阵挛发作、脑电图异常、发育倒退、肌肽尿
罕见病 ORPHA:1366 的相关表型：视觉障碍、白内障、掌跖角化症、非典型皮肤瘢痕、关节僵硬、皮下结节、全秃、皮肤发育缺陷/不全、甲营养不良、皮肤弹性缺乏
罕见病 ORPHA:1368 的相关表型：感音神经性耳聋、视觉障碍、发育性白内障、眼球震颤、神经传导速度降低、共济失调、轻度智力障碍、肌张力增高、神经反射消失、震颤、身材矮小、成人感觉神经性听力障碍、周围神经病
罕见病 ORPHA:1369 的相关表型：斜视、青光眼、视网膜电图异常、白内障、近视、眼球震颤、角膜营养不良、肥厚型心肌病、乳酸酸中毒、肌病
罕见病 ORPHA:1373 的相关表型：腹股沟疝、额外口腔系带、内眦赘皮、低位后旋转耳、上睑下垂、白内障、海绵状血管瘤、脐疝、身材矮小、高度远视
罕见病 ORPHA:1375 的相关表型：腭形态异常、发育性白内障、小牙畸形、漏斗胸、智力障碍、后发际低、全身性多毛症、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:137596 的相关表型：第V颅神经形态异常、角膜感觉减退、视力缓慢下降、散光、复发性角膜糜烂、角膜瘢痕、视力模糊、泪液分泌异常、糖尿病、角膜基质水肿、前葡萄膜炎、角膜溃疡、痛觉过敏、角膜穿孔、感觉过敏
罕见病 ORPHA:137599 的相关表型：视力下降、深前房、角膜基质水肿、开角型青光眼、视力模糊、泡疹角膜溃疡、眼压升高、泪液分泌增加、后弹力膜皱襞、角膜感觉减退、结膜充血、疱疹样水泡、角膜穿孔、角膜炎、失明、低热、全身乏力不适
罕见病 ORPHA:137605 的相关表型：多发性咖啡斑、行为异常、腋窝雀斑、特定的学习障碍、腹股沟雀斑、巨头畸形、注意力短暂、多动症、胸骨形态异常、多发性脂肪瘤、身材矮小、听力障碍、白内障、语言发育迟缓、肾结石、睑黄瘤、癫痫发作、肌张力减退、运动发育迟缓、肌张力障碍、二尖瓣脱垂、肺动脉狭窄、脊柱侧弯、肾母细胞瘤、第五指屈指畸形、急性单核细胞白血病、阵发性房性心动过速、注意力缺陷多动障碍、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、前庭神经鞘瘤、多指（趾）畸形、非小细胞肺癌、男性尿道口狭窄、硬性纤维瘤、认知功能损害、卵巢肿瘤、脑成像异常
罕见病 ORPHA:137608 的相关表型：巨头畸形、皮下结节、充血性心力衰竭、畸形足、复发性骨折、骨密度降低、偏瘫/轻偏瘫、静脉功能不全、皮肤皱褶过多、错构瘤、乳腺肿瘤、动静脉畸形、甲状腺肿瘤、下肢不对称、上肢不对称、卵巢肿瘤、内脏血管瘤病、淋巴管瘤、丘疹
罕见病 ORPHA:137634 的相关表型：高身材、厚下红唇、薄上唇红、巨头畸形、宽前额、长人中、宽鼻尖、下斜睑裂、大于胎龄儿、过度生长、面部形状异常、颅骨不对称、听力障碍、斜视、视神经发育不全、自闭症行为、胸骨形态异常、鸡胸、轻度智力障碍、肺动脉瓣形态异常、肺动脉狭窄、骨骼成熟加速、视神经发育缺陷/不全、失读症、单侧隐睾、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:137667 的相关表型：毛细血管畸形、皮肤血管异常、鼻衄、淋巴水肿、毛细血管扩张、高输出充血性心力衰竭、异常出血、脑动静脉畸形、脑缺血、动静脉瘘、四肢肌肉异常、斑疹、Galen静脉动脉瘤畸形、动静脉畸形、淋巴系统异常、外围动静脉瘘、神经源性膀胱功能障碍、脑积水、面部毛细血管瘤、血管瘤、癫痫发作、心脏形态异常、充血性心力衰竭、非免疫性胎儿水肿、偏头痛、头痛、功能性运动障碍、乳糜胸、低色素斑点
罕见病 ORPHA:137675 的相关表型：心动过速、室上性心动过速、室性心动过速、紫绀、苍白圈、发育迟滞、充血性心力衰竭、心脏扩大、房室传导阻滞、预激综合征、发热、呕吐、肝脏肿大、困倦、卒中样发作、呼吸过速、运动不耐受、右束支传导阻滞、交界性异位心动过速、咳嗽、肾囊肿、多囊卵巢、腭裂、脑积水、巨角膜、小眼症、视神经萎缩、癫痫发作、昏睡、胼胝体发育不全、室间隔缺损、血栓栓塞症、低血糖、偏瘫、小脑畸形、乳酸酸中毒、心房扑动、心房纤颤、PR间期缩短、喉蹼、意识丧失、先天性无晶状体、角膜混浊、肺水肿
罕见病 ORPHA:137686 的相关表型：月经周期异常、女性生育能力降低、月经稀发、不孕症/不育症、继发性闭经、阵发性腹痛、流产、痛经、子宫出血、慢性感染、胎盘异常
罕见病 ORPHA:137698 的相关表型：血小板减少症、白细胞减少症、腹泻、腹痛、病毒性肝炎、疲乏、全身乏力不适、肝功能衰竭、间质性肺炎、脊髓炎、巨细胞病毒性结肠炎、病毒性脑炎、视网膜炎
罕见病 ORPHA:1377 的相关表型：小角膜、白内障、近视、虹膜缺损、眼球震颤、角膜营养不良、角膜混浊
罕见病 ORPHA:137754 的相关表型：肌张力减退、脑病、泛发性肌无力、癫痫发作、全面发育迟缓、呕吐、呼吸暂停、脊髓空洞症、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、眼距过宽、感音神经性耳聋、宽鼻
罕见病 ORPHA:137817 的相关表型：脑积水、耳鸣、听力障碍、眼部异常、视力异常、感觉神经病、无汗症、腱反射减弱、脑膜炎、肌无力、偏头痛、关节疼痛、膀胱括约肌功能障碍、感觉异常、疲乏
罕见病 ORPHA:137831 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、小脑发育不全、斜视、眼睛深陷、自闭症行为、社会交往障碍、眼神躲避、共济失调、肌张力减退、全身性肌张力减低、面部形状异常、巨脑室、全面性肌阵挛发作、神经语言障碍、中度智力障碍、知觉受损的局灶性发作、少言寡语、小脑蚓部部分缺如、重度智力障碍、高下巴、下颌前突、宽鼻梁、鼻前突、意向性震颤、姿势不稳、小脑延髓池扩大、尾状核萎缩、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、额叶皮质萎缩、Retrocerebellar囊肿、注意力缺陷多动障碍、颞叶皮质萎缩
罕见病 ORPHA:137834 的相关表型：宽嘴、面容粗糙、眼距过宽、人中短、宽鼻梁、眼睛深陷、痤疮、皮肤增厚、短指（趾）、二尖瓣脱垂、骨质溶解、鼻梁塌陷、缺血性坏死、厚红唇缘、牙龈增生、下颌前突、宽前额、额头高、招风耳、下斜睑裂、牙齿萌出延迟、关节僵硬、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、膝反屈、第五指屈指畸形、椎体鸟喙样改变、掌骨形态异常、牙齿过早脱落、手指弯曲、腹股沟疝、男子女性乳房发育、脐疝
罕见病 ORPHA:137867 的相关表型：感音神经性耳聋、球麻痹、嗓音微弱、远端肌无力、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、腱反射亢进、肢体肌束颤动、耳鸣、视觉障碍、视神经萎缩、腱反射减低、小脑形态异常、吞咽困难、精神分裂症、视力下降、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:137888 的相关表型：下颌骨髁发育不全、外耳畸形、耳轮裂、小口畸形、舌后坠、腭裂、舌活动困难、悬雍垂裂、脸颊丰满、面部不对称、小下颌、低位后旋转耳、耳廓形态异常、耳前皮赘、牙列拥挤、牙齿错位咬合、呼吸窘迫、阻塞性睡眠呼吸暂停、外耳发育缺陷/不全、耳轮脚异常、颞下颌关节异常、打鼾、问号状耳、耳周皮肤点凹、小舌畸形、巨头畸形、听力障碍、上睑下垂、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、下颌骨髁发育不全、舌错构瘤、喂养困难、Galen静脉动脉瘤畸形
罕见病 ORPHA:137898 的相关表型：脊髓后索异常、构音障碍、小脑形态异常、震颤、进行性小脑共济失调、神经语言障碍、进行性痉挛、笨拙、步态不稳、行走困难、远端肌无力、上运动神经元功能障碍/功能异常、痉挛性共济失调、丧失行走能力、巴彬斯基征、髓鞘障碍性脑白质营养不良、腱反射减弱、智能衰退、运动发育迟缓、腱反射减低、特定的学习障碍、血清乳酸增高、下肢振动觉障碍、脑脊液乳酸升高、轴索性周围神经病、远端本体感觉障碍、精细动作协调差、腿部肌肉僵硬、视空间结构认知障碍、听力障碍、上睑下垂、慢扫视眼球运动、眼球震颤、视神经萎缩、复视、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、多发性神经病、小脑萎缩、肌张力增高、语言丧失、言语不清、屈曲挛缩、脑萎缩、躯干性共济失调、胼胝体发育不良、膀胱痉挛/过度活跃、追视启动和维持受损、广泛性四肢肌肉萎缩
罕见病 ORPHA:137914 的相关表型：鼻塞、慢性鼻窦炎、鼻黏液分泌异常、紫绀、颅缝早闭、喉软骨软化、声门下狭窄、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、气管软化、上气道阻塞、下颌面骨发育不全、喂养困难、不合时宜的哭泣、窒息发作、多指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:137935 的相关表型：喘鸣、呼吸窘迫、喂养困难、咳嗽、肋间隙回缩、面部血管瘤、语言发育迟缓、紫绀、声音嘶哑、哮鸣音、呕吐、呼吸暂停、睡眠障碍
罕见病 ORPHA:138 的相关表型：隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴茎、内耳异常、听力障碍、耳轮过度卷曲、嗅觉丧失、眼球缺损、虹膜缺损、青春期发育延迟、全面发育迟缓、颅神经形态异常、外耳畸形、婴儿期喂养困难、耳垂发育缺陷/不全、半规管发育不全、女性内生殖器形态异常、阴囊对裂、阴唇发育不良、小口畸形、脸狭窄、面部不对称、低位后旋转耳、鼻后孔闭锁、斜视、上睑下垂、无眼畸形、脉络膜视网膜缺损、小眼症、眼球震颤、视神经萎缩、牙齿萌出延迟、孤独症、强迫行为、垂体前叶功能减退症、智力障碍、肌张力减退、羊水过多、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉瓣形态异常、心脏间隔异常、吞咽困难、胃食管反流、身材矮小、主动脉弓部瘤、鼻梁塌陷、注意力缺陷多动障碍、出生后生长迟缓、面部神经麻痹、下巴浅凹、主动脉弓断离、心血管系统形态异常、软腭形态异常、膀胱输尿管返流、马蹄肾、肾积水、腭裂、上唇裂、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、耳前皮赘、眼部异常、视力异常、眼睑缺损、泪液分泌异常、肋骨形态异常、肾上腺异常、短指（趾）、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、前脑无裂畸形、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、喉软骨软化、畸形足、呼吸功能不全、中脑导水管狭窄、高拱形眉毛、气管食管瘘、脊柱侧弯、半椎体、胫骨形态异常、第五指屈指畸形、骨密度异常、颅神经麻痹、小脑发育缺陷/发育不全、小耳畸形、股骨骨裂、颧骨发育不良、免疫系统功能异常、蹼颈、脐膨出、多指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:1380 的相关表型：肾小管功能障碍、白内障、眼球震颤、智力障碍、癫痫发作、身材矮小
罕见病 ORPHA:1381 的相关表型：隐睾、尿道下裂、腭形态异常、斜视、白内障、眼球震颤、智力障碍、法洛四联症、肛门闭锁、膝外翻、晶状体发育缺陷/不全、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:1383 的相关表型：性腺功能减退症、感音神经性耳聋、发育性白内障、轻度智力障碍、身材矮小、泛发性多毛症
罕见病 ORPHA:1387 的相关表型：隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、高腭、沟裂舌、下唇唇红外翻、短头畸形、小头畸形、颧骨扁平、人中短、小下颌、低位后旋转耳、白内障、眼距过窄、牙列不齐、手异常、智力障碍、大脑皮层萎缩、后发际低、脊柱侧弯、脊柱前凸过度、身材矮小、鼻梁塌陷、皮纹异常、早衰面容、趾甲形态异常、婴儿期喂养困难、手指尺侧偏斜、对耳轮形态异常、末节指骨形态异常、面中部后缩
罕见病 ORPHA:1388 的相关表型：舌后坠、腭裂、颧骨扁平、小下颌、发育迟滞、第五指屈指畸形、骨骺形态异常、脸颊丰满、低位后旋转耳、慢性中耳炎、关节僵硬、室间隔缺损、高拱形眉毛、脊柱侧弯、身材矮小、心血管系统形态异常、眼距过宽、漏斗胸、房间隔缺损、巨脑室、关节过度屈曲、第二指桡侧偏斜、口腔粘连、跖骨外翻、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1389 的相关表型：腭形态异常、下颌小且后移、长人中、视觉诱发电位异常、轴后多指畸形、智力障碍、肌张力增高、反射亢进、反复呼吸道感染、短鼻、身材矮小、恶病质、前额中央突出、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:1390 的相关表型：腭形态异常、颧骨扁平、下颌后缩、内眦赘皮、鼻异常、低位后旋转耳、下斜睑裂、上睑下垂、视网膜电图异常、近视、夜盲症、连眉、龋齿、虹膜异色、短指（趾）、肌张力增高、脊柱侧弯、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、视网膜色素异常、视网膜脉管形态异常、认知功能损害、肩下斜
罕见病 ORPHA:1393 的相关表型：腭裂、小下颌、钟形胸、新生儿呼吸窘迫、肋骨后部间隙、舌后坠、传导性听力障碍、外耳道闭锁、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、气管软化、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、喂养困难、多囊性肾发育不良、小头畸形、蹼颈、室间隔缺损、脑穿通性囊肿、积水型无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脑钙化、第五指屈指畸形、短硬腭
罕见病 ORPHA:139396 的相关表型：腘绳肌挛缩、广泛性反射亢进、视力下降、实体觉缺失、视空间结构认知障碍、踝阵挛、视觉失认症、Hoffmann征、鼻胃管灌食、肢体肌阵挛、失明、行走不能、植物状态、脑室周围白质形态异常、轴索性周围神经病、功能性运动障碍、脂肪酸代谢异常、感觉运动神经病、脑干白质形态异常、男性性腺功能减退症、面肌颤搐、听力障碍、眼球运动失用、注意力短暂、多动症、癫痫发作、共济失调、构音障碍、轻偏瘫、痉挛性四肢瘫、步态不稳、意识模糊、辨距不良、吞咽困难、下肢痉挛、神经语言障碍、失用、记忆障碍、行走困难、智能衰退、脊髓病、脑白质弥漫性脱髓鞘、中枢神经系统脱髓鞘、血皮质醇水平降低、极长链脂肪酸堆积、原发性肾上腺功能不全、周围神经病、行为异常、特定的学习障碍、脊髓异常、全脑萎缩
罕见病 ORPHA:139399 的相关表型：外围神经轴索变性、脊髓异常、远端感觉障碍、脂肪酸代谢异常、进行性痉挛性轻瘫、下肢远端肌无力、周围神经系统电生理异常、失禁、轴索变性、肾上腺皮质异常、皮肤着色异常、痉挛、反射亢进、痉挛步态、绒毛、大便失禁、膀胱括约肌功能障碍、巴彬斯基征、脊髓萎缩、后索变性、脑髓鞘形成障碍、累及皮质脊髓束的萎缩/退化、极长链脂肪酸堆积、腿部肌肉僵硬、周围神经病、口内色素沉着、促肾上腺皮质激素过多、疲乏、女性性功能障碍、性欲异常、男性性功能障碍、异常的中枢体感诱发电位、勃起功能障碍、唇部色素沉着、脑成像异常、尿急、尿潴留、尿失禁、行为异常、肾上腺功能不全、构音障碍、前额秃发、记忆障碍、背部疼痛、功能性运动障碍、原发性肾上腺功能不全、感觉障碍、维生素B12缺乏症、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1394 的相关表型：宽嘴、腭裂、上唇裂、短头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、宽人中、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻、短颈、斜视、下斜睑裂、眉毛浓密、连眉、窄胸、肋骨端分叉、肋骨融合、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、智力障碍、小脑蚓部发育不全、羊水过多、胼胝体发育不良、巨脑室、大脑皮层萎缩、后发际低、毛发粗糙、脊柱侧弯、半椎体、短鼻、椎体分节缺陷、身材矮小、毛发分布异常、面中部后缩、疝
罕见病 ORPHA:139402 的相关表型：肾功能不全、肾病综合征、皮疹、剥脱性皮炎、心脏骤停、体重减轻、嗜酸性粒细胞增多症、发热、肾小管间质性肾炎、呼吸困难、肺浸润、传染性脑炎、淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、间质性肺炎、急性肝功能衰竭、周围神经病、红斑、肝炎、斑疹、咳嗽、心肌炎、粘膜疹、免疫过敏、甲状腺炎、血管性水肿、淋巴细胞增多症、脓疱
罕见病 ORPHA:139406 的相关表型：眼球运动异常、肌张力减退、肌张力障碍、肌阵挛、婴儿期夭折、脾肿大、双侧强直- 阵挛发作、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、肝脏肿大
罕见病 ORPHA:139411 的相关表型：高血压、腹水、心动过速、贫血、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、肺浸润、胃肠道出血、头痛、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、淋巴结肿大、肾上腺过度活跃、肾上腺皮质腺瘤、心律失常、疲乏、平滑肌肉瘤、纵膈淋巴结病、胃肠道间质肿瘤
罕见病 ORPHA:139414 的相关表型：错构瘤、疣状丘疹、皮肤结节、角化过度