TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:404443 的相关表型：巨头畸形、成比例高身材、行为异常、肥胖、中度智力障碍、脊柱后侧凸、婴儿型肌张力减退、隐睾、面容粗糙、圆脸、眉毛浓密、焦虑、癫痫发作、轻度智力障碍、关节过度活动、上颌中切牙牙间隙增宽、房间隔缺损、短趾、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、发育倒退、趾间距宽、重度智力障碍、小睑裂、精神分裂症、下颌前突、眼距过宽、攻击性行为、脐疝、动脉导管未闭、二尖瓣反流、鼻小柱短小、深人中沟、主动脉根部瘤、成比例身材矮小、三尖瓣反流、双相情感障碍、室上性心动过速伴旁路连接、髓系白血病、神经内分泌肿瘤
罕见病 ORPHA:404448 的相关表型：尿失禁、自闭症行为、社会交往障碍、语言发育迟缓、全面发育迟缓、神经语言障碍、强迫行为、焦虑、手指异常、关节松弛、胃食管反流、多食、注意力缺陷多动障碍、婴儿型肌张力减退、中度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、脑形态学异常、慢性便秘、异常发脾气、口咽部吞咽困难、复发性尿路感染、厚下红唇、薄上唇红、三角头畸形、人中扁平、低位耳、招风耳、散光、斜视、远视、攻击性行为、单独掌横纹、斜头畸形、双侧眼睑下垂、指（趾）甲异常、脚趾异常、木屐足、躯干性肥胖、呕吐、脑萎缩、胼胝体发育不良、巨脑室、睡眠障碍、发育倒退、复发性上呼吸道感染、误吸、身材矮小、咀嚼功能受损、牙齿过早萌出、乳头间距宽、局灶性脑白质病变、小耳畸形、前发际高、多指（趾）畸形、轻度全面发育延迟、婴儿期胃造口管饲、心血管系统形态异常、大脑皮质型视觉障碍、睑裂倾斜、腹股沟疝、隐睾、短头畸形、小头畸形、外斜视、虹膜缺损、睑裂增宽、弱视、多毛症；女性多毛症、青少年型白内障、短指（趾）、癫痫发作、肌张力增高、脐疝、呼吸窘迫、脱发、第二、三脚趾并趾、鼻梁塌陷、全身性新生儿肌张力低下、拇趾变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:404451 的相关表型：隐睾、黄斑变性、语言发育迟缓、并指（趾）畸形、构音障碍、运动发育迟缓、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、大脑皮层萎缩、假性球麻痹症状、流涎、中度智力障碍、脊髓空洞症、非进行性脑病、先天性双侧髋关节脱位、脉络膜新生血管、婴儿痉挛、学步晚
罕见病 ORPHA:404454 的相关表型：脑脊液高香草酸水平降低、低甘油三酯血症、髓鞘异常、慢性便秘、脑脊液中5-羟基吲哚乙酸下降、脑脊液蛋白下降、脑脊液白蛋白下降、色素性视网膜病、视神经萎缩、双侧眼睑下垂、角膜新生血管、睑裂闭合不全、脑脊液生物喋呤水平降低、面部肌张力低下、角膜瘢痕、眼球运动失用、腱反射减弱、肌张力障碍、肌阵挛、先天性髋关节脱位、关节过度活动、髋关节发育不良、小结节性肝硬化、小泡性肝脂肪变性、脾肿大、跟腱挛缩、凝血因子XI活性减低、舞蹈样运动、巨脑室、失神发作、胶质细胞增生、反复呼吸道感染、肝脏肿大、手足徐动症、动作性震颤、头部控制能力弱、脊柱侧弯、髋外翻、骨成熟延迟、全谱氨基酸尿、肢端发育不良、肢体关节挛缩、轴突缺失、肩关节脱位、骨密度降低、继发性小头畸形、蛋白C活性减低、凝血酶原时间延长、失张力癫痫发作、伴大笑的局灶情绪性发作、局灶性强直发作、低纤维蛋白原血症、肝脏结节性再生性增生、静息能量消耗降低、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、站立不能、独坐能力延迟、凝视、发音肌肉疲劳性无力、吸吮反射、舌肌肌张力障碍、跗骨硬化、口腔内食物成团状能力受损、吞咽反应障碍、手指指骨硬化、视盘苍白、锥杆细胞营养不良、外斜视、脑萎缩、运动过多、感觉运动神经病、无泪、泪液分泌减少、智力障碍、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、小脑萎缩、语言丧失、发育迟滞、小于胎龄儿、全面性肌阵挛发作、极重度智力障碍、脑电图异常、发育倒退、少言寡语、行走不能、骨折易感性增加、阻塞性睡眠呼吸暂停、肝脏转氨酶升高、低β-脂蛋白血症
罕见病 ORPHA:404473 的相关表型：小头畸形、智力障碍、痉挛、运动发育迟缓、面部形状异常、少言寡语、轴向张力减退、眼部异常、行为异常、发育倒退、先天性小头畸形、薄上唇红、人中扁平、长人中、鼻翼发育不全、宽鼻尖、斜视、远视、近视、攻击性行为、自闭症行为、胼胝体发育不良、巨脑室、脊髓栓系、中枢神经系统的髓鞘化延迟、睡眠障碍、脊髓空洞症、鼻小柱下垂、异常发脾气、自伤行为、听力障碍、癫痫发作
罕见病 ORPHA:404493 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、面部形状异常、共济失调、短头畸形、全身性肌张力减低
罕见病 ORPHA:404499 的相关表型：语言发育迟缓、构音障碍、腱反射减弱、共济失调步态、肢体共济失调、粗大运动发育迟缓、扫视平滑追视、智力障碍、癫痫发作、眼球震颤、姿势不稳
罕见病 ORPHA:405 的相关表型：高钙血症、低钙尿症、肾钙清除与肌酐清除比率降低、非甲状旁腺激素依赖性肾小管钙重吸收增加、软骨病。、婴儿高钙血症、肾性低磷血症、软骨钙质沉着症、恶心和呕吐、头痛、阵发性腹痛、高镁血症、消化性溃疡、疲乏、低镁尿症、肾结石、胰腺炎、低钙发作、自身免疫、脂肪瘤
罕见病 ORPHA:407 的相关表型：癫痫发作、肌张力减退、胼胝体发育不良、高甘氨酸血症、脑电图异常、EEG伴爆发抑制、通过MRS发现的脑代谢异常、反复性嗝逆、昏睡、吸吮无力、全面性肌阵挛发作、呼吸失调、呼吸性酸中毒
罕见病 ORPHA:408 的相关表型：隐睾、骨质疏松、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减低、代谢性酸中毒、神经语言障碍、脑电图异常、脊柱侧弯、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱前凸过度、肌电图异常、身材矮小、肾上腺皮质发育不全
罕见病 ORPHA:409 的相关表型：瘙痒、基底细胞癌、鳞状细胞癌、持久性豆状角化过度病、皮肤发育缺陷/不全、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:40923 的相关表型：头痛、玻璃体出血、视网膜血管炎、鼻衄、青光眼、视盘苍白、失明、神经系统异常、便秘、痉挛性双下肢瘫、多灶性脑白质异常、视力下降、牵拉性视网膜脱离、虹膜新生血管、囊样黄斑水肿、玻璃体炎、前葡萄膜炎、孔源性视网膜脱离、视网膜变薄、玻璃体混浊、周边视网膜新生血管形成、核间性眼肌瘫痪、闪光感、黄斑水肿、玻璃体漂浮物、缺血性脑卒中、脊髓病、短暂性脑缺血发作、玻璃体下出血、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:41 的相关表型：扭转性肌张力障碍、黄斑色素减退、黄斑色素沉着、斑疹
罕见病 ORPHA:411493 的相关表型：语言发育迟缓、反射亢进、粗大运动发育迟缓、精细动作发育迟缓、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眼球突出、长睫毛、睑裂增宽、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、全身性肌张力减低、生长延迟、头部控制能力弱、大脑皮层形态异常、高拱形眉毛、感觉运动神经病、易激惹、脑干形态异常、简化脑回模式、固视不稳定、斜视、视觉障碍、视神经萎缩
罕见病 ORPHA:411511 的相关表型：宽嘴、牙间隙增宽、皮肤色素减退、癫痫发作、轻度智力障碍、肥胖、脑电图异常、下肢腱反射亢进、头部生长停滞、继发性小头畸形、毛发色素减退、虹膜色素减退、婴儿型肌张力减退、快乐举止、轻度小头畸形、下颌前突、斜视、不适宜的发笑、共济失调、全面发育迟缓、吞咽困难、吸吮无力、不耐热、宽基步态、步态失平衡、神经语言障碍、流涎、枕骨扁平、舌头过长、喂养困难、运动异常、反复用手拍打、吐舌习惯、进食行为异常
罕见病 ORPHA:411515 的相关表型：不适宜的发笑、皮肤色素减退、癫痫发作、肥胖、面部形状异常、脑电图异常、多食、毛发色素减退、虹膜色素减退、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、学步晚、快乐举止、宽嘴、下颌前突、行为异常、口欲亢进、注意力短暂、多动症、共济失调、语言丧失、宽基步态、流涎、少言寡语、头部生长停滞、睡眠-觉醒周期紊乱、脑成像异常
罕见病 ORPHA:411527 的相关表型：囊样黄斑水肿、黄斑棉绒斑、视网膜内出血、视力丧失、视乳头水肿、视网膜血管迂曲、黄斑水肿、青光眼、色素性视网膜病、黄斑变性、视力模糊、中央大视野缺损、眼前段形态异常、视网膜电流图负波形、视网膜新生血管形成、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:411536 的相关表型：高尿酸血症、高尿酸尿症、磷酸核糖焦磷酸合成酶增高、肾尿酸结石、关节炎、结晶尿、肾功能不全、急性肾损伤、慢性肾病4期、神经系统异常
罕见病 ORPHA:411543 的相关表型：肾尿酸结石、痛风、高尿酸血症、高尿酸尿症、磷酸核糖焦磷酸合成酶增高、神经发育异常、肾功能不全、感音神经性耳聋、神经系统异常、智力障碍、肌张力减退、关节炎、结晶尿、共济失调、急性肾损伤、多发性运动神经病、周围神经病、青光眼、近视、全面发育迟缓、反复呼吸道感染
罕见病 ORPHA:411590 的相关表型：视神经萎缩、精神病、抑郁、痴呆、自闭症行为、焦虑、糖尿病、男性性腺功能减退症、耳廓形态异常、青光眼、青春期发育延迟、中枢性尿崩症、糖耐量异常、进行性小脑共济失调、胃肠动力障碍、轴索性周围神经病、原发性性腺功能不全、先天性感音神经性听力障碍、上尿路异常、甲状腺功能减退症、呼吸功能不全、严重的产后生长发育迟缓
罕见病 ORPHA:411593 的相关表型：高胰岛素性低血糖、胰岛素抵抗性糖尿病、胰岛素抵抗、系统性红斑狼疮、循环抗体水平升高、自身免疫性抗体阳性、黑棘皮病、体重减轻、非酮症性低血糖、自身免疫、空腹低血糖、关节痛/关节炎、反应性低血糖
罕见病 ORPHA:411602 的相关表型：帕金森症、复视、吞咽困难、运动不能、静止性震颤、频繁跌倒、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、嗅觉减退、膀胱痉挛/过度活跃、慢性便秘、面具样面容、焦虑不安、抑郁、情感淡漠、低挫折承受力、智能衰退、肌张力障碍、体重减轻、强直、运动迟缓、大脑皮层萎缩、胶质细胞增生、姿势不稳、睡眠障碍、曳行步态、幻视、肌肉痉挛、自主神经功能障碍性体位性低血压、单音调言语、路易体、运动障碍、冲动、痴呆、精神分裂症
罕见病 ORPHA:411629 的相关表型：肾小管功能障碍、角膜结晶、畏光、发育迟滞、生长延迟、酸中毒、脱水、烦渴、肾小管间质形态异常、肾范可尼综合征、呕吐、便秘、低磷血症、佝偻病、低钾血症、糖尿、高磷酸盐尿症、离子稳态平衡异常、低分子量蛋白尿、氨基酸尿、高氯性代谢性酸中毒、维生素D代谢异常、角膜形态异常、色素性视网膜病、甲状腺生理功能异常、脑白质形态异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:411634 的相关表型：角膜形态异常、肾功能不全、蛋白尿、近端肾小管病、角膜结晶、畏光、肾范可尼综合征、呕吐、糖尿、低分子量蛋白尿、氨基酸尿、眼痛、肾源性磷酸盐流失、甲状腺功能减退症、生长延迟、烦渴、低磷血症、低钾血症、低钙血症、低钠血症、镜下血尿症、血清肌酐水平升高、低尿酸血症、慢性肾病5期、食欲不振、骨源性碱性磷酸酶升高、尿钾浓度异常、慢性肾病、白细胞胱氨酸升高、维生素D缺乏症、癫痫发作、发育迟滞、代谢性酸中毒、脱水、骨成熟延迟、低钙搐搦、血容量不足、长骨形态异常、喂养困难
罕见病 ORPHA:411641 的相关表型：视觉障碍、角膜结晶、畏光、白细胞胱氨酸升高
罕见病 ORPHA:411696 的相关表型：吞咽困难、食道嗜酸性粒细胞浸润、食管炎、胃食管反流、呕吐、喂养困难、腹痛、（消化道）蠕动异常、食物过敏、乳糖不耐受、鸡蛋过敏、荨麻疹、食物诱发的过敏反应、哮喘、过敏性鼻炎、特应性皮炎、抗食物过敏原IgE抗体升高、易激惹、婴儿期喂养困难、发育迟滞、恶心、上腹部疼痛、胸痛、食道食物嵌顿、食道渗出液、食管沟、食管狭窄、食道嗜酸性微脓肿形成、食管闭锁
罕见病 ORPHA:411703 的相关表型：红细胞沉降速度升高、支气管扩张、咳嗽、虚弱、肺部模糊影、痰液异常、心包积液、体重减轻、发热、腹泻、呼吸困难、呼吸窘迫、咯血、胸腔积液、淋巴结肿大、慢性阻塞性肺疾病、肺啰音、脓肿分枝杆菌感染、播散性非结核分枝杆菌感染、胸痛、气胸
罕见病 ORPHA:411709 的相关表型：肾缺如、单侧肾缺如、输尿管未发育、肾功能不全、蛋白尿、高血压、羊水过少、室间隔缺损、马蹄内翻足、波特面容、肛门闭锁、肺发育不良、子宫发育不全/发育不良、膀胱发育不全/发育不良、双肾缺如、输精管缺如
罕见病 ORPHA:411777 的相关表型：睑外翻、瘙痒、丘疹、角膜形态异常、结膜炎、干燥性角结膜炎、声音嘶哑、吞咽困难
罕见病 ORPHA:411986 的相关表型：前发际低、宽鼻尖、鼻孔前翻、内眦距过宽、眶周丰满、眼神躲避、智力障碍、胼胝体发育不良、少言寡语、全面性强直发作、多灶性痫样放电、枕叶皮质萎缩、脑桥发育不良、大脑皮质型视觉障碍、下唇唇红外翻、人中短、额头狭窄、蒜头鼻、鼻梁突出、长睫毛、无眼畸形、眉毛浓密、连眉、运动刻板、肌张力减退、肌阵挛、失神发作、知觉受损的局灶性发作、高度失律、行走不能、大耳垂、耳轮突出、失张力癫痫发作、婴儿痉挛、厚红唇缘、切牙间隙异常
罕见病 ORPHA:412 的相关表型：皮肤异常、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、高β-脂蛋白血症、低α-脂蛋白血症、视网膜脂血症、糖尿病、发疹性黄瘤、角膜环、睑黄瘤、肝脂肪变性、肥胖、肝脏肿大、IV型动脉粥样硬化病变、腱黄瘤病、手掌褶皱黄色瘤、结节性黄瘤、肾脂肪变性、甲状腺功能减退症、心绞痛、急性胰腺炎、痛风、加速性动脉粥样硬化、外周动脉狭窄、早发性冠心病、早发冠状动脉粥样硬化
罕见病 ORPHA:412035 的相关表型：鼻小柱低插入、指（趾）关节屈曲、上眼睑水肿、隐睾、听力障碍、慢性中耳炎、先天性膈疝、髋关节发育不良、肥胖、脊柱后侧凸、阻塞性睡眠呼吸暂停、过敏、下肢偏侧萎缩、薄上唇红、颧骨扁平、鼻翼发育不全、远视、少牙畸形、自残、语言发育迟缓、多动症、特应性皮炎、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、呕吐、便秘、反复呼吸道感染、中度智力障碍、身材矮小、痛觉障碍
罕见病 ORPHA:412057 的相关表型：构音障碍、小脑萎缩、肢体共济失调、躯干性共济失调、细长指(趾)、拇指内收、步态不稳、反射亢进、姿势不稳、步态不稳、行走困难、早衰面容、本体感觉障碍、运动诱发电位异常、性腺功能减退症、听力障碍、眼肌麻痹、眼球震颤、凝视诱发眼震、水平眼震、全面发育迟缓、小脑发育不全、吞咽困难、下肢痉挛、强直、神经语言障碍、姿势性震颤、头部震颤、记忆障碍、手部震颤、远端肌肉萎缩、腱反射亢进、胼胝体萎缩、失读症、踝阵挛、顶叶皮质萎缩、脑桥发育不良、认知功能损害、青光眼、眼球运动失用、不孕症/不育症、甲状腺功能减退症、月经稀发、虹膜睫状体炎、视网膜萎缩、扫视平滑追视、癫痫发作、脱发、胰腺炎、面部形状异常、蝶鞍形态异常、2型糖尿病、不自主眼球运动异常、月经初潮延迟、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:412066 的相关表型：痴呆、不适宜行为、额颞叶痴呆、运动功能减退、记忆障碍、神经元形态异常、注意力短暂、焦虑、情感淡漠、帕金森症、运动迟缓、姿势不稳、曳行步态、语言障碍、弥漫性脑萎缩、跌倒、肌肉僵硬、小碎步步态、视空间结构认知障碍、惰性、额颞叶萎缩
罕见病 ORPHA:412069 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、斜视、脊柱异常、癫痫发作、共济失调、胼胝体形态异常、关节松弛、发育迟滞、面部形状异常、语言表达延迟、上气道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停、上跳性眼球震颤、喂养困难、脑形态学异常、学步晚、眼距过宽、小下颌、听力障碍、低位耳、小耳垂、招风耳、眼睛深陷、下斜睑裂、内斜视、睑裂上斜、孤独症、颅缝早闭、喉软骨软化、胼胝体发育不良、脑电图异常、脊柱侧弯、气管软化、呼吸衰竭，需要辅助通气、鼻梁塌陷、Retrocerebellar囊肿、耳垂方向异常、髓鞘化延迟、打鼾、轻度近视、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:412217 的相关表型：舌活动困难、构音障碍、步态不稳、发音困难、吞咽困难、咀嚼功能受损、全面性肌张力障碍、巨舌症、癫痫发作、小脑萎缩、脑萎缩、步态不稳、构音障碍、脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病、水平扫视缓慢、声带形态异常、口下颌肌张力障碍、线粒体形状异常、尿味异常、牙龈增生、焦虑、全面发育迟缓、肌阵挛、认知功能损害
罕见病 ORPHA:414 的相关表型：进行性视力下降、脉络膜视网膜萎缩、近视、高鸟氨酸血症、脉络膜视网膜变性、白内障、囊膜下白内障、失明、黄斑形态异常、周边性视野狭窄、氨基酸尿、渐进性夜盲症、脉络膜视网膜色素沉着过多、听力障碍、癫痫发作、毛发形态异常
罕见病 ORPHA:415 的相关表型：反射亢进、高氨血症、瓜氨酸代谢异常、高鸟氨酸血症、神经发育延迟、认知功能损害、智力障碍、昏睡、痉挛性截瘫、意识模糊、全身性肌张力减低、特定的学习障碍、肝功能下降、发育迟滞、蛋白质回避、进行性小脑共济失调、大脑皮层萎缩、阵挛、肝脏肿大、协调能力下降、振动觉异常、阵发性呕吐、呼吸过速、肝脏转氨酶升高、乳清酸尿症、急性脑病、锥体束征、失读症、喂养困难、肝炎、癫痫发作、昏迷、呼吸性碱中毒、痉挛步态、全面性肌阵挛发作、凝血因子级联反应异常、多灶性脑白质异常、脉络膜视网膜萎缩、肝功能衰竭、脉络膜视网膜色素沉着减退
罕见病 ORPHA:416 的相关表型：高草酸尿症、草酸钙肾结石、肾钙质沉着症、牙列异常、视网膜病变、视盘苍白、视神经萎缩、血尿、发育迟滞、代谢性酸中毒、骨痛、复发性骨折、肝脏转氨酶升高、间歇性跛行、周身性骨硬化、牙髓形态异常、视力下降、周围神经病、无根牙、脉络膜新生血管、酸性尿、慢性肾病、心脏传导阻滞、动脉闭塞、雷诺现象、尿液乙醇酸浓度增加、坏疽、手足发绀、高钙尿症、慢性肾病5期、大理石样皮肤、心肌病、皮肤钙质沉着症
罕见病 ORPHA:417 的相关表型：窄胸、干骺端形态异常、肝脏肿大、复发性骨折、磷酸盐和钙的调节激素异常、甲状腺异常、肌张力减退、脾肿大、氨基酸尿、身材矮小
罕见病 ORPHA:41751 的相关表型：视觉障碍、光和暗适应视网膜电图振幅降低、夜盲症、周边性视野狭窄、视网膜色素上皮萎缩、结晶状角膜营养不良、脉络膜毛细血管层萎缩、视网膜下沉积物、脉络膜视网膜变性、色觉缺陷、色素性视网膜病、中心暗点、失明、中央大视野缺损、视力严重下降、视网膜色素上皮斑驳、囊样黄斑水肿、视网膜变薄、旁中央暗点
罕见病 ORPHA:419 的相关表型：蛋白尿、肾病、癫痫发作、脯氨酸尿、高脯氨酸血症、精神分裂症
罕见病 ORPHA:42 的相关表型：肌张力减退、腱反射减低、肝功能下降、高氨血症、呕吐、肝脏肿大、二羧酸尿症、疲劳性肌无力、近端肌肉无力、运动诱发的肌肉痛、血浆总肉碱降低、颈部肌肉疲劳性无力、巨头畸形、语言发育迟缓、共济失调、昏睡、昏迷、肝脂肪变性、心脏扩大、低血糖、酮症、腹泻、双侧强直- 阵挛发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、劳力性呼吸困难、肝脏转氨酶升高、肌病、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、肌肉痉挛、恶病质、远端关节挛缩、意识丧失、心律失常、疲乏、尿3-羟基丁酸水平升高、乳酸脱氢酶活性异常
罕见病 ORPHA:420179 的相关表型：骨骼成熟加速、高身材、巨头畸形、脸狭窄、卵形脸、额头高、斜视、下斜睑裂、漏斗胸、新生儿肌张力减退、胼胝体发育不良、巨脑室、后发际低、中度智力障碍、长骨修长、婴儿期喂养困难、前额中央突出、小口畸形、高腭、尖下巴、面部不对称、眼睛深陷、视盘苍白、眼球震颤、焦虑、癫痫发作、轻度智力障碍、斜头畸形、前额突出、偏头痛、发作性共济失调、脑干发育不良、脊柱侧弯、鼻梁塌陷、侧脑室扩张、视盘发育不良、重度智力障碍、舟状头
罕见病 ORPHA:420485 的相关表型：斜颈、眼睑痉挛、肢体肌张力障碍、上肢姿势性震颤、声音震颤、肌阵挛、喉部异常、手部震颤、口下颌肌张力障碍
罕见病 ORPHA:420492 的相关表型：斜颈、肌阵挛、发音困难、步态不稳、头部震颤、行走困难、书写痉挛、轴向肌张力障碍、局限性肌张力障碍、头面部肌张力障碍、颈部肌肉肥大、肢体震颤、过度通气、室上性心律失常、惊恐发作（急性焦虑发作）、小脑萎缩、大脑皮层萎缩
罕见病 ORPHA:420556 的相关表型：玻璃体漂浮物、耳鸣、畏光、夜盲症、抑郁、易激惹、焦虑、震颤、偏头痛、眩晕、睡眠障碍、感觉异常、双相情感障碍、疲乏、闪光感、颈痛、注意力下降、HP:5200217、HP:5200218、姿势不稳、体位性心动过速、脑雾
罕见病 ORPHA:420561 的相关表型：上唇唇红外翻、帐篷状上唇、拇指甲发育不全、拇趾甲缺失、宽嘴、小头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、巨耳畸形、宽鼻梁、宽鼻、长睫毛、眉毛浓密、牙齿萌出延迟、癫痫发作、全身性肌张力减低、语言丧失、双侧眼睑下垂、长拇趾、便秘、肌病性面容、脑电图异常、身材矮小、鼻梁塌陷、趾甲发育缺陷/不全、重度智力障碍、拇指变宽、严重的全面性发育迟缓、脑形态学异常、厚红唇缘、闭口不能、牙龈增生、高腭、下唇唇红外翻、颧骨扁平、脸颊丰满、前发际低、鼻孔前翻、趾甲缺损、指甲发育不良、指骨骨骺骨化延迟、拇指三角形末节指骨、拇指指骨缩短、末节指骨短、前发际高、鼻翼增厚
罕见病 ORPHA:42062 的相关表型：羟脯氨酸尿症、高甘氨酸尿症、脯氨酸尿
罕见病 ORPHA:420741 的相关表型：循环IgA下降、免疫缺陷、循环IgG水平降低、身材矮小、α-甲胎蛋白升高、电离辐射诱发的染色体断裂、特定的学习障碍、阵发性发热、面部形状异常、肺炎、反复肺炎、复发性鼻窦炎、慢性鼻窦炎、支气管炎、小头畸形、中耳炎、结膜毛细血管扩张、情绪不稳、毛细血管扩张、共济失调、全面发育迟缓、步态不稳、关节炎、体重减轻、腹泻、腹痛、限制性通气功能障碍、肺纤维化、笨拙、头痛、脑白质形态异常、循环总IgM下降、呼吸衰竭、反复病毒感染、肺间质形态异常、手眼协调性差、脱髓鞘性周围神经病、全身性淋巴结肿大、遗尿症、红斑、新生儿窒息、脑室内出血、皮肤脱屑
罕见病 ORPHA:420794 的相关表型：眼距过宽、低位耳、鼻孔前翻、短颈、骨骼系统异常、短指（趾）、癫痫发作、发育迟滞、短甲、面部形状异常、协调能力下降、脊柱侧弯、骨骺发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、第四趾短、严重的全面性发育迟缓、面中部后缩、局部胼胝体发育不全、羊水过多、肱骨短、下肢短、食物不耐受、多发性骨发育不全、肌张力减退、指骨锥形骨骺、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:422 的相关表型：肺动脉高压、呼吸困难、心血管系统生理异常、晕厥、心悸、肝脏肿大、右心室扩张、三尖瓣反流、疲乏、心脏杂音、颈静脉压升高、胸痛、下肢水肿
罕见病 ORPHA:423 的相关表型：代谢性酸中毒、发热、恶性高热、呼吸过速、高磷血症、肌肉僵硬、室上性心动过速、室性心动过速、间歇性痛性肌痉挛、高碳酸血症、心肌细胞线粒体增多、高输出充血性心力衰竭、急性肾损伤、高钾血症、肌红蛋白尿、凝血因子级联反应异常、急性肝功能衰竭、室性期前收缩、运动后肌酸激酶升高、急性横纹肌溶解症、坏死性肌病、运动诱发的横纹肌溶解、咬肌异常
罕见病 ORPHA:423275 的相关表型：垂直性核上性凝视麻痹、构音障碍、辨距不良、反射亢进、共济失调步态、轮替运动障碍、意向性震颤、宽基步态、神经语言障碍、断续言语、痉挛性双下肢瘫、步态不稳、功能性运动障碍、脑桥小脑萎缩
罕见病 ORPHA:423296 的相关表型：眼球震颤、构音障碍、共济失调步态、行走困难、慢扫视眼球运动、小脑萎缩、躯体感觉异常、周围神经病、远端肌无力、行为异常、震颤
罕见病 ORPHA:423461 的相关表型：关节僵硬、身材矮小、出生后生长迟缓、寡糖尿症、牙龈增生、面容粗糙、内眦赘皮、脸颊丰满、反复发作型中耳炎、传导性听力障碍、短颈、多发性骨发育不全、皮肤增厚、屈曲挛缩、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、行走困难、骨痛、脊柱后侧凸、鼻梁塌陷、腹壁肌无力、尿中排泄硫酸角质素、全身性骨质疏松症、脐疝、腹直肌分离、声音嘶哑、充血性心力衰竭、右心室肥厚、丧失行走能力、复发性上呼吸道感染、骨质溶解、角膜混浊、压迫性正中神经病变、认知功能损害、感音神经性耳聋、眼球突出
罕见病 ORPHA:423479 的相关表型：视神经发育缺陷/不全、轴向张力减退、婴儿期胃造口管饲、髓鞘化延迟、严重的全脑发育迟缓、瞳孔对光反应缓慢、阵挛、巴彬斯基征、新生儿黄疸期延长、中枢性睡眠呼吸暂停、5分钟APGAR评分1分、1分钟APGAR评分0分、极重度智力障碍、长头畸形、眼距过宽、低位耳、感音神经性耳聋、鼻翼发育不全、眼睛深陷、视盘苍白、视网膜营养不良、外斜视、尿崩症、黄斑缺损、痉挛性四肢瘫、胎儿宫内发育迟缓、严重生长障碍、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、肢体张力亢进、身材矮小、羊水甲胎蛋白升高、腱反射亢进、视觉诱发电位无波形
罕见病 ORPHA:424 的相关表型：甲状腺功能亢进症、促甲状腺激素受体激活性缺陷、甲状腺肿、小于胎龄儿、体重减轻、腹泻、手部震颤、甲状腺增生、甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿、焦虑不安、多动症、全面发育迟缓、运动发育迟缓、睡眠障碍、骨骼成熟加速
罕见病 ORPHA:424016 的相关表型：肛管腺癌、肛门狭窄、腹痛、肠道出血、淋巴结肿大、肝脏肿瘤、骨骼系统肿瘤、慢性疲劳、肺部肿瘤、直肠脱垂、直肠肿瘤、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:424019 的相关表型：肛管鳞状细胞癌、腹痛、肠道出血、淋巴结肿大、乳头状瘤、肛门狭窄、直肠脱垂、肝脏肿瘤、骨骼系统肿瘤、肺部肿瘤、直肠肿瘤、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:424107 的相关表型：近端肌肉无力、小核肌病、1型肌纤维优势、婴儿轴向肌张力减退、疲劳性肌无力、上睑下垂、运动发育迟缓、神经反射消失、步态不稳、发育迟滞、恶性高热、肌病性面容、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、多发性关节挛缩、肌病、易疲劳性、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、喂养困难、眼肌麻痹、肌肉无力导致的呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:425 的相关表型：动脉粥样硬化、脂代谢异常、低α-脂蛋白血症、角膜基质的混浊、视力模糊、黄瘤病、睑黄瘤、心绞痛、早发性冠心病
罕见病 ORPHA:42642 的相关表型：口腔形态异常、行为异常、体重减轻、偏头痛、传染性脑炎、淋巴结肿大、关节疼痛、淋巴结炎、体温调节异常、周期性发热、复发性咽炎、易激惹、流涎、头痛、肌痛、复发性口疮性口炎、疲乏、颈部淋巴结病变、咽炎、关节炎、脾肿大、恶心和呕吐、吸收不良、腹痛、肝脏肿大、复发性扁桃体炎、下肢疼痛
罕见病 ORPHA:42665 的相关表型：听力障碍、前房形态异常、皮肤着色异常、皮肤色素减退、白眉、毛发色素减退
罕见病 ORPHA:427 的相关表型：肾源性盐流失、血肾素水平升高、肾上腺功能不全、发育迟滞、高钾血症、低血压、低钠血症、醛固酮减少症、血容量不足、昏睡、体位性低血压、生长延迟、代谢性酸中毒、阵发性发热、腹泻、恶心和呕吐、近端肾小管酸中毒、喂养困难、尿钾降低
罕见病 ORPHA:42775 的相关表型：脑动脉形态异常、青光眼、小眼症、视神经发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、心脏形态异常、心脏间隔异常、脑动静脉畸形、小头畸形、眼眶异常、斜视、上睑下垂、白内障、虹膜缺损、弱视、角膜巩膜化、胸骨形态异常、甲状腺功能减退症、虹膜异色、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、小脑发育不全、法洛四联症、主动脉缩窄、主动脉根部瘤、偏瘫/轻偏瘫、毛细血管瘤、颈动脉形态异常、视网膜血管畸形、异位甲状腺、晶状体缺损、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:428 的相关表型：肾钙质沉着症、视神经萎缩、行为异常、情绪不稳、抑郁、焦虑、干性皮肤、湿疹、指甲形态异常、脱发、指（趾）甲异常、充血性心力衰竭、腹痛、高钙尿症、书写痉挛、颅内压增高、低血压、呼吸模式异常、低钙血症、高磷血症、低镁血症、感觉异常、肌电图异常、疲劳性肌无力、骨密度降低、意识减弱/意识错乱、不规则色素沉着、心律失常、高镁尿症、皮质性肌阵挛
罕见病 ORPHA:429 的相关表型：巨头畸形、干骺端形态异常、短指（趾）、智力障碍、短趾、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、骨关节炎、股骨形态异常、膝内翻、短肢、脊柱前凸过度、椎体形态异常、椎管狭窄、关节过度屈曲、长骨弯曲、肘部异常、睡眠呼吸暂停、儿童期发病的短肢型矮小
罕见病 ORPHA:43 的相关表型：视力异常、视觉障碍、视力丧失、行为异常、痴呆、多动症、智力障碍、步态不稳、特定的学习障碍、渐进性听力损失、代谢紊乱/稳态失衡、不协调、笨拙、头痛、下肢轻瘫、躯体感觉异常、功能性运动障碍、注意力缺陷多动障碍、进行性痉挛性轻瘫、腿部肌肉僵硬、认知功能损害、神经源性膀胱功能障碍、攻击性行为、脱抑制、肾上腺功能不全、视野缺损、轻偏瘫、失语症、颅内压增高、膀胱括约肌功能障碍、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、不适宜的性行为、肾上腺生理异常、复视、阳痿、瘫痪
罕见病 ORPHA:43116 的相关表型：自主神经系统异常、坐立不安、易激惹、焦虑、智能衰退、意识模糊、肌阵挛、震颤、心动过速、腹泻、恶心、失眠、眼球扫视运动异常、焦虑不安、高血压、多汗症、癫痫发作、反射亢进、阵挛、呼吸过速、乳酸酸中毒、瞳孔散大、警觉性降低、幻觉、昏迷、肌张力增高、肝功能衰竭、急性肾损伤、发热、强直、低血压、横纹肌溶解症、弥漫性血管内凝血、谵妄
罕见病 ORPHA:431329 的相关表型：周围神经传导异常、爬楼梯困难、站立困难、视神经萎缩、痉挛、痉挛性截瘫、行走不能、巴彬斯基征、跟腱的异常、感觉运动神经病、多发性运动神经病、下肢远端肌肉肌萎缩、周围神经病、髓鞘异常
罕见病 ORPHA:431341 的相关表型：脐尿管未闭、脐带异常、复发性尿路感染、腹痛、脐尿管囊肿、骨盆痛、膀胱膨出、反复革兰氏阴性菌感染、先天性后尿道瓣膜、新生儿脐炎
罕见病 ORPHA:431361 的相关表型：小头畸形、眼球震颤、癫痫发作、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、小脑萎缩、新生儿肌张力减退、肌张力障碍、发育迟滞、胰腺炎、肾小管性酸中毒、有机酸尿症、胼胝体发育不良、巨脑室、高赖氨酸血症、脑白质营养不良、进行性脑病、非进行性小脑性共济失调、进行性痉挛性四肢瘫、NADPH氧化酶活性降低、血浆肉碱降低、应激/感染诱发的乳酸酸中毒、中枢性睡眠呼吸暂停、肉碱代谢异常、吸入性肺炎、不自主眼球运动异常、核磁共振基底节异常信、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:432 的相关表型：隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴茎、表型异常、女性性腺功能减退症、原发性闭经、阳痿、声音异常、体毛稀疏、骨成熟延迟、乳房发育不良、类无睾者习性、乳头间距宽、第二性征缺乏、青春期发育缺失、睾丸体积过小、非梗阻性无精症、女性性欲亢进、血清睾酮水平降低、身高异常、子宫发育不良、抑郁、焦虑、男子女性乳房发育、青春期发育延迟、继发性闭经、骨质减少、骨质疏松、卵巢发育不良、牙列异常、腭裂、眼距过宽、周身关节松弛、鼻梁塌陷、先天性感音神经性听力障碍、指（趾）关节屈曲、男性性腺功能减退症、无精症
罕见病 ORPHA:43393 的相关表型：口腔干燥、腱反射减低、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、进行性近端肌无力、自主神经系统生理功能异常、肌电图: 重复性神经电刺激异常、钙通道抗体阳性、眼眶异常、阳痿、便秘、球部体征、小细胞肺癌、抗P/Q-type VGCC抗体阳性、少汗症、干燥性角结膜炎、自主神经功能障碍性体位性低血压
罕见病 ORPHA:434179 的相关表型：尿道上裂、腭裂、分叶舌、额外口腔系带、三角头畸形、小头畸形、下颌小且后移、额头倾斜、低位后旋转耳、蒜头鼻、蹼颈、短颈、视网膜缺损、内眦距过宽、睑裂上斜、轴后多指畸形、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、局部胼胝体发育不全、室间隔缺损、动脉导管未闭、轴后多趾、面部形状异常、胼胝体发育不良、第四脑室扩张、磁共振磨牙征、第三脑室扩张、脑室周围灰质异位、双侧隐睾、会厌发育不全、拇趾偏斜、拇趾变宽、拇趾骨重复、舌裂、睡眠呼吸暂停、多生牙、婴儿期胃造口管饲、舌错构瘤、髓鞘异常、岛盖张开
罕见病 ORPHA:435387 的相关表型：神经传导速度降低、步态不稳、高弓足、步态失平衡、下肢振动觉障碍、行走困难、远端肌无力、远端感觉障碍、跟腱反射缺如、轴索性周围神经病、远端肌肉萎缩、精细动作协调差、感觉运动神经病、上肢远端肌无力、足背屈无力、跑步困难、手部肌肉萎缩、触觉障碍、行为异常、情绪不稳、构音障碍、腱反射减低、槌状趾、呼吸困难、宽基步态、记忆障碍、频繁跌倒、腰椎前凸过度、血清肌酸磷酸激酶升高、跨阈步态、肌肉痉挛、感觉异常、爬楼梯困难、翼状肩胛、近端肌肉无力、股四头肌无力、膝关节屈曲受限、远端振动觉障碍、振动觉消失、痛觉障碍、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、下肢远端肌无力、脚尖步
罕见病 ORPHA:435628 的相关表型：早衰面容、先天性全身脂肪营养不良、闭口不能、小头畸形、人中短、小下颌、智力障碍、反射亢进、皮肤过早起皱、牙龈增生、高腭、前额异常、面部脂肪组织丢失、面具样面容、鼻翼发育不全、鼻梁狭窄、眼球运动异常、眼球突出、浅眼眶、大眼球、肌张力增高、痉挛性四肢瘫、屈曲挛缩、发育迟滞、羊水过多、呼吸功能不全、呼吸困难、角弓反张、极重度智力障碍、脊柱侧弯、上气道阻塞、鼻尖突出、反复肺炎、睾丸体积过小、出生后生长迟缓、脂肪营养不良、鼻孔狭窄、下巴浅凹、帐篷状上唇、严重的全面性发育迟缓、癫痫发作、骨折易感性增加
罕见病 ORPHA:435638 的相关表型：运动发育迟缓、外耳异常、鼻前突、下斜睑裂、运动刻板、语言发育迟缓、肌张力减退、语言丧失、深人中沟、鼻梁塌陷、腭裂、薄上唇红、短头畸形、内眦赘皮、下颌前突、人中短、额头狭窄、小下颌、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、小眼症、眼睑裂狭小、自闭症行为、骶骨浅窝、锥形指、第二-三指并指、共济失调、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、冠状动脉粥样硬化、重叠趾、幽门狭窄、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、全面性肌阵挛发作、脊柱侧弯、腭高而窄、嘴角下弯、肢端发育不良、骨骼肌萎缩、膝关节屈曲挛缩、先天性锁骨假关节、注意力缺陷多动障碍、拇指近置、拇趾变宽、丘脑形态异常、拇指变宽、脑白质萎缩、轴后多指（趾）
罕见病 ORPHA:435651 的相关表型：四肢皮下脂肪组织丢失、脂肪营养不良、多囊卵巢、胰岛素抵抗性糖尿病、月经稀发、黑棘皮病、肝脂肪变性、胰腺炎、高甘油三酯血症、肝脏肿大、血清瘦素水平降低、骨骼肌肥大、小腿肌肉肥大、臀部皮下脂肪组织丢失、脂联素水平降低
罕见病 ORPHA:435660 的相关表型：颈周脂肪组织增多、胰岛素抵抗、四肢皮下脂肪组织丢失、脂肪营养不良、多囊卵巢、胰岛素抵抗性糖尿病、月经稀发、黑棘皮病、肝脂肪变性、高甘油三酯血症、肝脏肿大、血清肌酸磷酸激酶升高、血清瘦素水平降低、骨骼肌肥大、腹内脂肪增多、臀部皮下脂肪组织丢失、大阴唇形态异常、脂联素水平降低、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力
罕见病 ORPHA:435804 的相关表型：短指（趾）、发育停滞、短拇指、面中部后缩、骨关节炎
罕见病 ORPHA:435934 的相关表型：智力障碍、肝功能下降、面部形状异常、胼胝体发育不良、精神运动性恶化、弥漫性脑萎缩、痉挛性四肢瘫、凝血因子级联反应异常、继发性小头畸形、全面性强直发作、血清铜蓝蛋白降低、低铜血症、垂体缩小
罕见病 ORPHA:435938 的相关表型：薄上唇红、隐睾、小头畸形、下颌前突、癫痫发作、肌张力减退、面部形状异常、胃食管反流、反复感染、严重的产后生长发育迟缓、尿道下裂、感音神经性耳聋、招风耳、牙列拥挤、单独掌横纹、锥形指、喉软骨软化、肺动脉狭窄、手指并指、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、鳃裂囊肿、骶脂肪瘤、指（趾）关节屈曲、自伤行为
罕见病 ORPHA:436 的相关表型：牙列异常、大囟门、易激惹、肋骨形态异常、窄胸、干骺端形态异常、长骨角顶点处的皮肤酒窝征、癫痫发作、肌张力减退、颅缝早闭、婴儿期生长障碍、贫血、呼吸功能不全、气肿、复发性骨折、高钙血症、身材矮小、长骨弯曲、婴儿期喂养困难、皮肤酒窝征
罕见病 ORPHA:436003 的相关表型：语言发育迟缓、运动发育迟缓、舌后坠、腭裂、小下颌、耳轮过度卷曲、细长指(趾)、手指异常、髋关节发育不良、马蹄内翻足、阻塞性睡眠呼吸暂停、桡尺骨融合、脊髓空洞症、短拇指、脑白质发育不良、腹股沟疝、尿道下裂、垂耳、鼻翼发育不全、斜视、下斜睑裂、虹膜缺损、腕关节屈曲挛缩、房间隔缺损、跖内收、重叠趾、睡眠障碍、额窦异常、腭高而窄、胸腰脊柱侧弯、周围肺动脉狭窄、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、局灶性发作、小耳畸形、鼻小柱异常、海马形态异常
罕见病 ORPHA:436141 的相关表型：面容粗糙、斜视、肌张力减退、膝外翻、脚踝异常、指关节活动过度、重度智力障碍、肥胖、癫痫发作、步态不稳、睡眠障碍
罕见病 ORPHA:436144 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:436159 的相关表型：循环抗体水平降低、特应性皮炎、脾肿大、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症、腹泻、肺炎、肝脏肿大、淋巴结肿大、循环IgA下降、反复下呼吸道感染、复发性上呼吸道感染、循环总IgM下降、循环IgG水平降低、湿疹、生长延迟、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、大肠炎症、支气管扩张、萎缩性胃炎、淋巴瘤、银屑病样皮炎、反复念珠菌感染、结直肠粘膜淋巴细胞浸润、克罗恩氏病、甲状腺炎、1型糖尿病、脓毒症、双侧强直- 阵挛发作、纯红细胞再生障碍性贫血、视神经炎
罕见病 ORPHA:436174 的相关表型：小口畸形、学语前感音神经性听力损失、感音神经性耳聋、渐进性感音神经性听力损失、白内障、眉毛浓密、发育性白内障、生长激素刺激试验反应降低、运动发育迟缓、髋关节脱位、身材矮小、贲门失弛缓症、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊椎骨骺发育不良、膝外翻、周围神经病、空腹低血糖、椎管狭窄、胸椎后侧凸、关节周围皮下结节、颈椎椎管狭窄、双侧感音神经性听觉障碍、前额中央突出
罕见病 ORPHA:436182 的相关表型：小下颌、胰岛素抵抗性糖尿病、肝脂肪变性、高甘油三酯血症、原发性性腺功能不全、严重的短肢侏儒症、颧骨突出、视网膜脱离、先天性失明
罕见病 ORPHA:436245 的相关表型：鼻翼发育不全、杆锥体营养不良、进行性视力下降、青少年型白内障、全面发育迟缓、面部形状异常、中度智力障碍、身材矮小、渐进性夜盲症、颧骨扁平、小下颌、低位耳、短颈、睑裂上斜、牙齿错位咬合、牙间隙、周边性视野狭窄、短指（趾）、特定的学习障碍、不协调、精细动作协调差、视网膜色素上皮斑状萎缩、视觉诱发电位无波形、附耳垂、宽鼻小柱、巨耳畸形、下斜睑裂
罕见病 ORPHA:436252 的相关表型：消化道闭锁、重症联合免疫缺陷、异位钙化、肠闭锁、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、无眉、免疫缺陷、腹胀、空回肠溃疡、毛发稀疏、便血、胸腺发育不全、皮肤增厚、头皮脱发、肠旋转不良、反复脓肿形成、直肠脓肿、腹膜脓肿、胆总管异常、桥本甲状腺炎、脐膨出、室间隔缺损、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫、银屑病样皮炎、甲营养不良、先天性肺气道畸形、肝炎、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:436271 的相关表型：进行性脑白质病、进行性周围神经病、蛋白尿、肾小管功能障碍、上睑下垂、色素性视网膜病、视神经萎缩、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、共济失调、日间睡眠增多、全面发育迟缓、运动发育迟缓、步态不稳、全身性肌张力减低、肝功能下降、发育迟滞、肥厚型心肌病、贫血、肾范可尼综合征、肝脏肿大、发育倒退、脑脊液乳酸升高、肌肉无力导致的呼吸功能不全、劳力性呼吸困难、糖尿、高磷酸盐尿症、乳酸酸中毒、泛发性肌无力、氨基酸尿、弥漫性肝脂肪变性、锥体束征、双侧感音神经性听觉障碍、吞咽肌肉疲劳性无力、骨骼肌脂肪变性、痉挛性四肢瘫、呕吐
罕见病 ORPHA:436274 的相关表型：杆锥体营养不良、夜盲症、皮肤松弛症、斜视、视神经异常、赘肉、皮肤皱褶增多、视网膜血管减少、视网膜色素上皮缺如、丘疹、眼底形态异常
罕见病 ORPHA:438114 的相关表型：眼神躲避、共济失调、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、辨距不良、肌张力障碍、反射亢进、下肢痉挛、胼胝体发育不良、意向性震颤、行走困难、头部控制能力弱、脑髓鞘形成减少、下肢肌张力增高、进行性锥体外系功能障碍、发育停滞、婴儿轴向肌张力减退、MRI脑白质高信号、小头畸形、呕吐、血清乳酸增高、弥漫性脑萎缩、假性球麻痹、平滑追视缺失、局灶性发作、眼球震颤
罕见病 ORPHA:438134 的相关表型：听力障碍、畏光、光感性皮肤、全面发育迟缓、共济失调步态、神经变性、皮肤毛细血管扩张、轻度智力障碍、身材矮小、视网膜毛细血管扩张、缺乏青春期生长突增、小头畸形、先天性膈疝、小脑萎缩、肿瘤、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:438178 的相关表型：渐进性小头畸形、青少年型白内障、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫、生长延迟、面部形状异常、身材矮小、薄上唇红、眼距过宽、人中扁平、长人中、巨耳畸形、上睑下垂、小脑萎缩、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、行走不能、高拱形眉毛、短鼻、站立困难、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:438213 的相关表型：智力障碍、语言丧失、宽基步态、婴儿型肌张力减退、精细动作发育迟缓、神经发育延迟、眼部异常、视力异常、眼球共轭运动异常、皮肤柔软、癫痫发作、日间睡眠增多、运动发育迟缓、肌张力障碍、便秘、低体温、呼吸暂停、过度惊跳反射、流涎、行走不能、通气不足、阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸失调、中枢性睡眠呼吸暂停、接受性语言发育迟缓、喂养困难、刻板性手部扭动、反复性嗝逆、维生素D缺乏症、运动障碍、泌尿生殖系统异常、下颌后缩、脸颊丰满、斜视、远视、内斜视、眼球震颤、内分泌系统异常、骨骼系统异常、骨质疏松、肌阵挛、髋关节发育不良、关节松弛、心脏形态异常、深人中沟、吞咽困难、胃食管反流、肌病性面容、胼胝体发育不良、脊柱侧弯、不自主运动、身材矮小、觉醒期双侧强直- 阵挛发作、下眼睑外侧三分之一外翻、杏仁状睑裂、前发际高、全面性强直发作、癫痫性痉挛、吸入性肺炎、髓鞘化延迟、蛛网膜下腔增宽、外隐斜、MRI脑白质高信号、Brown异常、大脑皮质型视觉障碍、隐睾、膀胱输尿管返流、肾积水、子宫脱垂、视盘苍白、肾结石、甲状腺功能减退症、性早熟、泌乳素水平升高、骨质减少、透明隔缺如、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、贫血、垂体前叶异常、左锁骨下动脉异常起源、血清铁下降
罕见病 ORPHA:438216 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、呼吸窘迫、婴儿期喂养困难、肌病性面容、严重的全面性发育迟缓、高腭、薄上唇红、小头畸形、长脸、内眦赘皮、脸颊丰满、面部肌张力低下、面部不对称、额头高、鼻翼发育不全、宽鼻梁、宽鼻尖、鼻孔前翻、内眦距过宽、近视、睑裂上斜、睑裂增宽、注意力短暂、焦虑、共济失调、肌张力障碍、前额突出、宽基步态、过度惊跳反射、乳牙异常、严重的肌张力减退、外耳畸形、帐篷状上唇、巨大切牙、前额中央突出、抓握性肌强直、运动障碍
罕见病 ORPHA:438274 的相关表型：胰高血糖素水平增加、胆石症、腹痛、胰腺肿瘤、胆道形态异常、胰高血糖素瘤
罕见病 ORPHA:439 的相关表型：三尖瓣反流、疲乏、右心房扩大、心脏收缩期杂音、充血性心力衰竭、心脏扩大、房室传导异常、下肢水肿、紫绀、右向左分流、呼吸困难、低氧血症、杵状指、房间隔缺损、卵圆孔未闭、右心衰竭、肌部室间隔缺损、右束支传导阻滞、双向分流
罕见病 ORPHA:439167 的相关表型：胎盘异常、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、成比例身材矮小、小胎盘、脐带血管形态异常、低氧血症、孤独症、自闭症行为、系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体阳性、神经发育异常、胰岛素抵抗、心脏形态异常、肺部形态异常、流产、妊娠期高血压疾病、脑瘫、子痫、先兆子痫
罕见病 ORPHA:439218 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、脑白质形态异常、全面性强直发作、EEG伴爆发抑制、癫痫性脑病、苍白圈、面部红斑、癫痫发作、肌张力减退、肌张力障碍、呼吸暂停、脑水肿、苍白球形态异常、行走不能、粗大运动协调差、癫痫性痉挛、喂养困难、严重的全脑发育迟缓、脑萎缩、胼胝体发育不良、高度失律
罕见病 ORPHA:439224 的相关表型：肾淀粉样病变、肝淀粉样变性、肾功能不全、蛋白尿、高血压、血清肌酐水平升高、肺淀粉样变、甲状腺肿、肝脏转氨酶升高、骨髓中多系细胞异常、镜下血尿症
罕见病 ORPHA:439232 的相关表型：血清肌酐水平升高、肾髓质形态异常、高血压、肾淀粉样病变、慢性肾病、心室功能异常、肾间质淀粉样蛋白沉积、蛋白尿、肾小球硬化、糖尿病、肥厚型心肌病、冠状动脉粥样硬化、左心室肥厚、高脂血症、背部疼痛、慢性阻塞性肺疾病、胃肠道异常、左束支传导阻滞、左心室射血分数降低、副蛋白血症、心脏传导异常、左心室流出道梗阻、HP:0034807、窦性心动过缓、肺部形态异常、主动脉瓣上狭窄、心房扑动、心房纤颤、皮肤淀粉样变、心脏淀粉样变性
罕见病 ORPHA:439254 的相关表型：听力障碍、白内障、痴呆、痉挛性四肢瘫、进行性小脑共济失调、神经原纤维缠结、白质脑病、脑淀粉样血管病
罕见病 ORPHA:439822 的相关表型：颧骨扁平、短指（趾）、掌骨变宽、智力障碍、宽足、跖骨变宽、短趾、短鼻、鼻梁塌陷、指（趾）骨增宽、指骨短、掌骨短、拇趾变宽、短跖骨、扁平脸、面容粗糙、下颌前突、人中短、上颌骨发育不全、胎儿宫内发育迟缓、骨骼成熟加速、出生后生长迟缓、锥形骨骺、隐睾、尿道下裂、薄上唇红、短头畸形、宽脸、眼距过宽、长人中、小下颌、后旋耳、听力障碍、鼻前突、视觉障碍、上睑下垂、远视、内斜视、眼距过窄、睑裂增宽、牙釉质形态异常、自闭症行为、癫痫发作、新生儿肌张力减退、关节松弛、肥胖、扁平足、大额头、前额突出、颅内压增高、低血压、颅骨过厚、血甲状旁腺激素水平升高、椎体终板不规则、鼻尖突出、中节指骨短、尾骨椎弓根狭窄、上肢发育不良、双侧髋外翻、小睑裂
罕见病 ORPHA:44 的相关表型：腭形态异常、巨头畸形、长头畸形、低位后旋转耳、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、斜视、视觉障碍、上睑下垂、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、肌张力减退、反射亢进、肝脏异常、代谢紊乱/稳态失衡、神经细胞迁移异常、脑电图异常、发育倒退、身材矮小、双侧单掌横折痕、前囟增宽、额头高、宽鼻梁、白内障、视网膜色素异常、原发性肾上腺功能不全、严重的全面性发育迟缓、运动异常
罕见病 ORPHA:440354 的相关表型：腭裂、小下颌、窄胸、上气道阻塞、短肢、肢体近端缩短、舌后坠、感音神经性耳聋、眼球突出、肩胛骨发育不全、哑铃状长骨、短指（趾）、早产、前额突出、股骨弯曲、干骺端增宽、短股骨、高度近视、面中部后缩
罕见病 ORPHA:440437 的相关表型：体重减轻、便秘、吸收不良、腹痛、多形性胶质母细胞瘤、疲乏、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、恶心和呕吐、偏头痛、胃肠道出血、颅内压增高、注意力缺陷多动障碍、直肠肿瘤、视觉障碍、幻觉、视野缺损、构音障碍、步态不稳、屈曲挛缩、肝细胞癌、神经语言障碍、记忆障碍、发育倒退、基底细胞癌、垂体腺瘤、胰腺肿瘤、神经母细胞瘤、感觉异常、偏瘫/轻偏瘫、胰腺腺癌、锥体束征、失认、书写困难、骨骼系统肿瘤、泌尿系肿瘤、肌酸代谢异常、甲状腺肿瘤、结肠新生物、心脏憩室、一时性黑蒙、运动障碍、中枢神经系统的良性肿瘤、子宫肿瘤、胃癌
罕见病 ORPHA:440713 的相关表型：屈曲挛缩、先天性多发性关节挛缩、新生儿窒息、腹股沟疝、肾功能不全、肾小管形态异常、大囟门、巨头畸形、额头高、浅眼眶、眼距过窄、髋关节发育不良、胆汁淤积、门脉高压、腹直肌分离、臀先露、贫血、巨脑室、脂肪泻、胆汁淤积性肝病、身材矮小、低色素性小红细胞性贫血、严重的产后生长发育迟缓、中枢神经系统髓鞘异常、餐后高血糖、肝炎、皮层下脑萎缩、眼球位置异常
罕见病 ORPHA:440727 的相关表型：外斜视、失明、鼻泪管阻塞、视力下降、玻璃体视网膜病、视盘形态异常、视网膜血管迂曲
罕见病 ORPHA:441 的相关表型：无汗症、体位性低血压、血儿茶酚胺水平异常、自主神经系统生理功能异常、全身性症状、尿失禁、晕厥、便秘、排尿困难、阳痿
罕见病 ORPHA:442582 的相关表型：肾病、甲状腺肿、肾淀粉样病变、心脏淀粉样变性、副蛋白血症、NT-proBNP水平增高、周围神经的淀粉样变性病、周围神经病
罕见病 ORPHA:442835 的相关表型：脑病、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、腱反射减弱、全身性肌张力减低、发育迟滞、发育倒退、脑电图，多灶性慢活动、协调异常、小头畸形、额头高、下斜睑裂、上睑下垂、眼球震颤、缺牙症、行为异常、孤独症、共济失调、痉挛、智能衰退、胼胝体形态异常、腱反射减低、肌阵挛、震颤、胎动减少、胃食管反流、脑萎缩、强直、步态不稳、行走困难、头部控制能力弱、高度失律、不自主运动、身材矮小、注意力缺陷多动障碍、喂养困难、脑萎缩、髓鞘异常、运动障碍、冲动、视力异常、视网膜变性、视神经萎缩、癫痫持续状态、肢体张力亢进、不自主眼球运动异常
罕见病 ORPHA:443167 的相关表型：肿瘤、白血病、鳞状细胞癌、神经母细胞瘤、口咽部鳞状细胞癌、尤文肉瘤、纵膈异常、胰母细胞瘤、胰腺鳞状细胞癌
罕见病 ORPHA:443804 的相关表型：广场恐怖症、步态不稳、反射活跃、强直、跌倒、行走不能、自身免疫、肌肉痉挛、抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性、EMG:休息中持续的运动单元活动、焦虑、关节僵硬、冻结步态、肢体肌阵挛、抗两性蛋白抗体、抗DPPX抗体、抗桥尾蛋白抗体
罕见病 ORPHA:443811 的相关表型：湿疹、复发性皮肤感染、反复呼吸道感染、反复感染、自身免疫、CD4+辅助 T 细胞比例减低、皮肤脓肿、慢性中耳炎、特应性皮炎、共济失调、发育迟滞、淋巴细胞减少症、中度智力障碍、反复细菌感染、类风湿因子阳性、循环IgE升高、循环IgG水平升高、反复病毒感染、T淋巴细胞减少症、反复肺炎、中度全面发育延迟、抗原特异性T细胞增殖减弱、CD3+T细胞比例减低、脓毒症、皮肤血管炎、高腭、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、膜增生性肾小球肾炎、骨骼系统异常、构音障碍、肌阵挛、中性粒细胞减少症、溶血性贫血、嗜酸性粒细胞增多症、白细胞减少症、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、面部形状异常、哮喘、支气管扩张、淋巴瘤、反复真菌感染、过敏性鼻炎、循环IgA升高、重症联合免疫缺陷、乳糖不耐受、骨髓细胞减少、膝腱反射亢进、轻度感音神经性听力损失、慢性鼻窦炎、CD8阳性T细胞比例异常、CD4/CD8比值异常、皮质性肌阵挛、自然杀伤细胞数量减少、小睑裂、皮肤溃疡、踝反射降低/缺如、短指（趾）、癫痫发作、胃食管反流、骨髓炎、身材矮小、食管炎
罕见病 ORPHA:444 的相关表型：脱发、毛发粗糙、脱发、眉毛发育不全、睫毛稀疏/无睫毛
罕见病 ORPHA:444002 的相关表型：焦虑、肌张力减退、全面发育迟缓、薄上唇红、内眦赘皮、额头狭窄、小下颌、后旋耳、低位耳、斜视、上睑下垂、近视、眉毛浓密、强迫行为、注意力短暂、语言发育迟缓、具有高认知能力的自闭症、眼神躲避、皮肤色素沉着、血管瘤、短指（趾）、癫痫发作、轻度智力障碍、构音障碍、肥胖、短足、胼胝体发育不良、粗大运动发育迟缓、流涎、头部控制能力弱、腭高而窄、第五指屈指畸形、鼻梁塌陷、注意力缺陷多动障碍、双侧单掌横折痕、表皮增厚、喂养困难、社会行为异常、髓鞘化延迟、神经发育延迟、口腔运动肌张力减退、丘疹、小手、行为异常
罕见病 ORPHA:444013 的相关表型：肥厚型心肌病、乳酸酸中毒、神经系统异常、婴儿型肌张力减退、视觉障碍、紫绀、癫痫发作、轻度智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、充血性心力衰竭、右心室肥厚、左心室肥厚、预激综合征、脑白质营养不良、呼吸衰竭、易疲劳性、线粒体复合物IV活性降低、婴儿期喂养困难、喘鸣、线粒体复合物I活性降低、左心室射血分数严重降低、丘脑核磁共振信号强度异常、脑干核磁共振信号强度异常、核磁共振基底节异常信、突发性呼吸困难、认知功能损害
罕见病 ORPHA:444051 的相关表型：眼睛深陷、全面发育迟缓、额头高、胎儿宫内发育迟缓、眼距过宽、人中短、听力障碍、眼部异常、耳部异常、行为异常、肌张力减退、跟骨畸形、前额突出、脑干发育不良、面中部后缩、指（趾）关节屈曲、指弯曲、短指（趾）、拇指内收
罕见病 ORPHA:444072 的相关表型：小头畸形、上颌恒中切牙巨齿、牙髓腔增大、牙齿错位咬合、全面发育迟缓、小脑发育不全、面部形状异常、绒毛、脊柱侧弯、毛发稀疏、疏眉、轻度智力障碍、发育迟滞、胼胝体发育不良、巨脑室、小脑延髓池扩大、少言寡语、骨成熟延迟、喉喘鸣、牙槽嵴增生、腹股沟疝、隐睾、肾盂输尿管连接部梗阻、肾积水、长人中、小下颌、低位耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、斜视、白内障、单独掌横纹、锥形指、喉软骨软化、室间隔缺损、二尖瓣脱垂、脑干发育不良、中脑形态异常、肢体张力亢进、长骨修长、严重的身材矮小、生主动脉动脉瘤、T波异常、脑室周围白质软化、下小脑蚓发育不全、S形睑裂、足关节挛缩、重度智力障碍、婴儿发病的短躯干矮小症、面中部后缩、脑桥发育不良
罕见病 ORPHA:444077 的相关表型：马蹄肾、巨舌症、舌后坠、高腭、薄上唇红、脸颊丰满、额头狭窄、长人中、小下颌、低位后旋转耳、杯状耳、传导性听力障碍、鼻孔前翻、长睫毛、连眉、智力障碍、全面发育迟缓、肥胖、呼吸系统异常、高拱形眉毛、身材矮小、骨骼形态异常、小头畸形、圆脸、听力障碍、短指（趾）、心脏形态异常、室间隔缺损、动脉导管未闭、便秘、胃食管反流、椎骨形态异常、慢性肺病、婴儿期胃造口管饲、吸入性肺炎、浓发、尿道下裂、膀胱输尿管返流、感音神经性耳聋、混合性听力损失、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、白内障、眼球突出、近视、眉毛浓密、弱视、男子女性乳房发育、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、黑棘皮病、指甲形态异常、斜头畸形、喉软骨软化、声门下狭窄、充血性心力衰竭、卵圆孔未闭、趾甲发育不良、肺动脉高压、哮喘、卷曲样发、主动脉根部瘤、缝间骨、嘴角下弯、气管软化、腓骨发育不良、高血糖、短鼻、颈C2/C3椎体融合、近端桡骨发育低下、趾甲形态异常、肥厚耳、面部多毛症、睡眠呼吸暂停、额头皱纹垂直、外隐斜、髋关节半脱位、小手
罕见病 ORPHA:444099 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、皮质脊髓侧束变性、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、尿急、尿失禁、下肢振动觉障碍、行走困难、肌电图异常、进行性痉挛性轻瘫、下肢远端肌肉肌萎缩、下肢远端肌无力、下肢运动诱发电位异常、渐进性高足弓
罕见病 ORPHA:444463 的相关表型：轻偏瘫、脾肿大、溶血性贫血、自身免疫、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症、反复发作型中耳炎、卒中、淋巴细胞减少症、淋巴结肿大、系统性红斑狼疮、中度全面发育延迟、呼吸道感染、肝炎
罕见病 ORPHA:444490 的相关表型：高甘油三酯血症、高脂血症、高乳糜微粒血症、视网膜脂血症、肝脾肿大、急性胰腺炎、阵发性腹痛、复发性胰腺炎、发疹性黄瘤、肝脂肪变性、发育迟滞、恶心和呕吐、体重下降、抑郁、痴呆、糖尿病、黄疸、肺栓塞、记忆障碍、肛周脓肿、异常情绪/情感行为
罕见病 ORPHA:445038 的相关表型：肾囊肿、肾钙质沉着症、白内障、中性粒细胞减少症、3-甲基戊烯二酸尿症、先天性小头畸形、智力障碍、肌张力减退、痉挛、舞蹈手足徐动、小脑萎缩、脑病、肌阵挛、反射亢进、生长延迟、脑萎缩、锥体外系功能障碍、基底节形态异常、血清乳酸增高、角弓反张、粗大运动发育迟缓、发育倒退、骨髓细胞减少、进行性锥体外系功能障碍、锥体束征、喂养困难、感染性中性粒细胞减少、肾功能不全、眼球震颤、甲状腺功能减退症、癫痫发作、肌张力增高、肝脂肪变性、心肌病、新生儿低血糖、呼吸衰竭、肝脏转氨酶升高、气胸
罕见病 ORPHA:445062 的相关表型：糖尿病、小脑萎缩、脑萎缩、共济失调步态、下肢反射消失、身材矮小、体重下降、脊髓萎缩、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、影响脑干的萎缩/退化、双侧感音神经性听觉障碍、感觉性共济失调、轻度智力障碍、巴彬斯基征
罕见病 ORPHA:446 的相关表型：小下颌、鼻前突、鼻孔前翻、眼睑裂狭小、低血糖、先天性肝纤维化、血清铁蛋白升高、血清铁离子增高、新生儿黄疸期延长、乳头发育不全/不良、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:447 的相关表型：红细胞酶水平异常、溶血性贫血、贫血、血红蛋白尿、虚弱、血栓栓塞症、网织红细胞增多症、呼吸困难、头痛、阵发性腹痛、深静脉血栓形成、血液尿素氮升高、静脉血栓形成、高非结合胆红素血症、含铁血黄素尿症、慢性肾病、结合珠蛋白水平降低、乳酸脱氢酶活性增高、结膜黄疸、红斑性肢痛症、血清铁下降、胸痛、肾功能不全、蛋白尿、阳痿、高血压、黄疸、昏睡、卒中、心肌梗死、血小板减少症、全血细胞减少症、白细胞减少症、急性肾损伤、肺栓塞、Budd-Chiari综合征、动脉血栓形成、红系增生、肠系膜静脉血栓形成、吞咽疼痛、肾范可尼综合征、吞咽困难、糖尿、食管痉挛
罕见病 ORPHA:447753 的相关表型：尿频、痉挛步态、下肢腱反射亢进、上肢反射亢进、高弓足、巴彬斯基征、下肢肌张力增高、锥体束征、痛觉异常、尿急、尿失禁、感音神经性耳聋、发育性白内障、水平眼震、精神病、痴呆、癫痫发作、小脑形态异常、肌无力、震颤、二尖瓣反流、下肢振动觉障碍、姿势不稳、小脑延髓池扩大、记忆障碍、构音障碍、痉挛性构音障碍、脑白质形态异常、跌倒、肌肉痉挛、下背部疼痛、胼胝体萎缩、脊髓后索异常、下肢疼痛
罕见病 ORPHA:447757 的相关表型：痉挛步态、姿势性震颤、进行性神经功能恶化、痉挛性构音障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、丧失行走能力、巴彬斯基征、膝腱反射亢进、多发性运动神经病、进行性共济失调、上肢反射亢进、渐进性高足弓、发育性白内障、痴呆、肌张力减退、胃食管反流、肘屈曲挛缩、跟腱反射缺如、轴索性周围神经病、局限性肌张力障碍、脊髓萎缩
罕见病 ORPHA:447760 的相关表型：痉挛、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、上肢反射亢进、构音障碍、运动发育迟缓、肌无力、生长延迟、痉挛步态、姿势性震颤、四肢瘫、失禁、尿潴留、小头畸形、语言发育迟缓、全面发育迟缓、面部形状异常、大脑皮层萎缩、言语不能、原始反射、脑室周围白质形态异常、脊柱后侧凸、骨骼肌萎缩、跟腱反射缺如、身材矮小、脚踝振动觉障碍、胼胝体萎缩、脚尖步、尿频