TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:1899 的相关表型：皮肤变薄、皮肤过度伸展、皮下脂肪组织异常、肌张力减退、关节脱位、髋关节发育不良、关节僵硬、缄默症、失语症、髋外翻、髋内翻、髋关节脱位、严重的身材矮小、关节过度屈曲、股骨头骨骺缺血性坏死、模仿性言语、肌无力、瘢痕形成、下颌后缩、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、脊柱侧弯、鼻梁塌陷、腹股沟疝、股疝
罕见病 ORPHA:190 的相关表型：斜视、青光眼、白内障、视网膜脱离、前房形态异常、黄斑形态异常、视网膜脉管形态异常、虹膜发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:1900 的相关表型：骨质减少、骨质疏松、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、非典型皮肤瘢痕、敏感性皮肤、肌张力减退、新生儿肌张力减退、胸椎后侧凸、关节过度屈曲、酶/辅酶活性异常、小角膜、萎缩性瘢痕、肌无力、关节脱位、不成比例的高身材、马蹄内翻足、周身关节松弛、髋关节脱位、胸部脊柱侧弯、关节半脱位、腹股沟疝、青光眼、远视、视网膜脱离、近视、蓝巩膜、漏斗胸、伤口愈合不良、腱反射减低、脐疝、二尖瓣脱垂、异常出血、粗大运动发育迟缓、振动觉异常、血管扩张、主动脉夹层、髌骨脱位、肌量减少、泛发性肌无力、EMG:肌病样异常、四肢肌肉无力、肩关节半脱位、主动脉瘤、动脉夹层、先天性双侧髋关节脱位、远端关节松弛、动脉破裂、巩膜破裂、髋关节半脱位、萎缩性疤痕增宽、肌纤维萎缩、三角头畸形、耳廓形态异常、斜视、充血性心力衰竭、扁平足、限制性通气功能障碍、静脉形态异常、腭高而窄、肘屈曲挛缩、轴索性周围神经病、反复肺炎、垂腕、踵趾步态、臂神经丛异常
罕见病 ORPHA:1901 的相关表型：裂孔疝、缄默症、失语症、髋外翻、佝偻病、软骨病。、髋内翻、髋关节脱位、出血时间延长、严重的身材矮小、关节过度屈曲、股骨头骨骺缺血性坏死、皮肤皱褶过多、模仿性言语、食管炎、瘢痕形成、疝、腹股沟疝、下颌后缩、内眦赘皮、小下颌、脊柱侧弯、鼻梁塌陷、股疝、骨质减少、骨质疏松、皮肤变薄、皮肤过度伸展、皮下脂肪组织异常、肌张力减退、关节形态异常、关节脱位、髋关节发育不良、关节僵硬、胃食管反流
罕见病 ORPHA:1906 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、内眦赘皮、长人中、鼻嵴凹陷、脐膨出、嘴角下弯、短鼻
罕见病 ORPHA:1908 的相关表型：腭裂、脑积水、小头畸形、下颌前突、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻梁、眼球突出、指甲形态异常、前脑无裂畸形、胎儿宫内发育迟缓、内眦赘皮、小下颌、室间隔缺损、法洛四联症、全内脏反位、微甲、畸形足、脑膨出、无脑畸形、脑脊膜膨出、骨骼发育不良、短肢、肢体中部不规则缩短、身材矮小、肺动脉闭锁、手指并指、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、拇指发育不全或发育不良、眶上嵴发育不全、椎管闭合不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1909 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾功能不全、肾小管形态异常、肾病、羊水过少、早产、室间隔缺损、房间隔缺损、心肌病、胎儿水肿、凝血异常、呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:191 的相关表型：轴索性周围神经病、血管钙化、骨骺形态异常、牙齿形态异常、牙齿数目异常、视网膜小动脉收缩、青春期发育缺失、轴向张力减退、先天性小头畸形、婴儿期胃造口管饲、球形晶状体、肾脏生理异常、角膜溃疡、颧部皮疹、弯腰姿势、小眼症、视网膜出血、视网膜萎缩、语言丧失、恒牙发育不全、渐进性小头畸形、渐进性感音神经性听力损失、色素性视网膜病、行为异常、智能衰退、小脑萎缩、生长延迟、严重的身材矮小、恶病质、脑髓鞘形成障碍、视网膜色素异常、出生后生长迟缓、眼睛深陷、白内障、进行性视力下降、视网膜营养不良、龋齿、神经传导速度降低、光感性皮肤、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、步态不稳、高频感音神经性听力障碍、胃食管反流、脑萎缩、基底节钙化、胶质细胞增生、绒毛、小脑齿状核致密钙化、脑钙化、皮层下白质片状脱髓鞘、先天性挛缩、骨骼肌萎缩、躯体感觉异常、皮下脂肪组织减少、大关节挛缩、牙釉质发育不全、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、进行性共济失调、皮质下白质钙化、婴儿期喂养困难、周围神经病、干性毛发、眼部形态异常、认知功能损害、皮肤过早起皱、神经源性膀胱功能障碍、尿失禁、隐睾、肾功能不全、肾发育不全、蛋白尿、肾病综合征、单侧肾缺如、凸鼻嵴、角膜形态异常、斜视、视网膜电图异常、发育性白内障、无泪、远视、视盘苍白、视网膜变性、带状角膜病、畏光、瞳孔缩小、泪液分泌减少、眼球震颤、视神经萎缩、乳牙萌出延迟、牙齿错位咬合、糖尿病、高血压、青春期发育延迟、无汗症、干燥性角结膜炎、智力障碍、痉挛、腱反射减弱、肌张力增高、神经反射消失、反射亢进、哭声微弱、脾肿大、意向性震颤、高尿酸血症、肝脏肿大、动作性震颤、行走困难、发育倒退、肢体张力亢进、行走不能、动脉粥样硬化、脊柱侧弯、颅骨过厚、脊柱后凸畸形（驼背）、肝脏转氨酶升高
罕见病 ORPHA:1910 的相关表型：感音神经性耳聋、斜视、眼球震颤、甲状腺功能减退症、智力障碍、痉挛性双侧瘫痪、偏瘫/轻偏瘫
罕见病 ORPHA:1911 的相关表型：泌尿系统异常、肌张力增高、反射亢进、心血管系统的任何异常。、脑膨出、末节指骨短、肠闭锁、胸腹脏器膨出
罕见病 ORPHA:1912 的相关表型：隐睾、阴囊对裂、宽嘴、腭裂、下唇唇红外翻、囟门或颅缝异常、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、听力异常、低位后旋转耳、耳廓形态异常、鼻嵴凹陷、颈部皮肤皱襞增厚、斜视、上睑下垂、三指节拇指、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、心血管系统的任何异常。、指甲发育不良、后发际低、毛发粗糙、肿瘤、短鼻、身材矮小、乳头间距宽、皮纹异常、末节指骨短、疝
罕见病 ORPHA:1913 的相关表型：尿道下裂、外阴性别不明、高腭、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、低位耳、耳轮过度卷曲、斜视、上睑下垂、连眉、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、脊柱侧弯、短鼻、鼻梁塌陷、双侧单掌横折痕、耳轮形态异常、前额中央突出、面中部后缩
罕见病 ORPHA:1914 的相关表型：鼻孔前翻、短鼻、鼻梁塌陷、椎体点状钙化、骨骺点状钙化、短颈、短指（趾）、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、呼吸功能不全、末节指骨短、巨舌症、脑积水、眼距过宽、听力障碍、鼻后孔闭锁、视觉障碍、白内障、眼球突出、视神经萎缩、癫痫发作、肌张力减退、脊髓脊膜膨出、眼睛发育缺陷/不全、小耳畸形、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1915 的相关表型：腭裂、薄上唇红、小头畸形、脸狭窄、内眦赘皮、人中扁平、小下颌、低位后旋转耳、鼻孔前翻、斜视、内眦距过宽、上睑下垂、小眼症、小牙畸形、行为异常、先天性膈疝、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、房间隔缺损、全身性多毛症、短鼻、椎体分节缺陷、身材矮小、双侧顶骨部收窄、皮纹异常、免疫系统功能异常、非中线唇裂、认知功能损害、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:1916 的相关表型：子宫发育不良、隐睾、睾丸形态异常、尿道下裂、小阴茎、子宫异常、女性生育能力降低、小于胎龄儿、早产、黑色素瘤、乳腺癌、中枢性呼吸暂停、早发性卵巢功能不全、睾丸发育不全、生殖系统形态异常、附睾囊肿、先兆子痫、阴道肿瘤
罕见病 ORPHA:1917 的相关表型：小头畸形、听力障碍、视觉障碍、肌张力减退、身材矮小
罕见病 ORPHA:1918 的相关表型：隐睾、小下颌、低位后旋转耳、脐疝、室间隔缺损、全身性多毛症、第五指屈指畸形、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:1919 的相关表型：内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、低位耳、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、甲发育缺陷/不全、鼻基异常、单侧唇裂、尿道下裂、小头畸形、颧骨扁平、二尖瓣形态异常、法洛四联症、手指发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:192 的相关表型：厚下红唇、闭口不能、下唇唇红外翻、面容粗糙、内眦赘皮、眼距过宽、鼻孔前翻、下斜睑裂、缺牙症、牙间隙增宽、漏斗胸、鸡胸、骨干形态异常、巨手、锥形指、智力障碍、肌张力减退、宽指、前额突出、神经语言障碍、脊柱侧弯、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体形态异常、身材矮小、颅面骨骨质增生、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、牙齿形态异常、鼻翼增厚、严重的全面性发育迟缓、宽嘴、上腭狭窄、高腭、小头畸形、上颌骨发育不全、招风耳、宽鼻、肌张力增高、步态不稳、赘肉、扁平足、指甲发育不良、指甲异常凸起、巨脑室、进行性痉挛、髂骨翼狭窄、牙齿过早脱落、三尖瓣短腱索、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、掌骨假骨骺、末节指骨短、掌骨短、锥状切牙、前额中央突出、二尖瓣短腱索、腹股沟疝、感音神经性耳聋、斜视、白内障、视神经萎缩、牙齿萌出延迟、行为异常、癫痫发作、肌无力、二尖瓣形态异常、心肌病、主动脉瓣形态异常、三尖瓣形态异常、大脑皮层萎缩、神经细胞迁移异常、夸张的正中舌沟、骨骼肌萎缩、牙齿过早萌出、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、睡眠呼吸暂停、失张力癫痫发作、自伤行为
罕见病 ORPHA:1920 的相关表型：隐睾、肾积水、下红唇薄、小头畸形、内眦赘皮、人中扁平、小下颌、低位耳、招风耳、斜视、锥形指、肌张力减退、全面发育迟缓、反射亢进、神经语言障碍、短鼻、身材矮小、双侧顶骨部收窄、皮纹异常、颧骨发育不良、短睑裂、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:1923 的相关表型：尿道下裂、鼻后孔闭锁、甲状腺异常、甲状腺功能减退症、颅骨缺损、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、室间隔缺损、主动脉形态异常、主动脉缩窄、食管闭锁、气管食管瘘、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:1926 的相关表型：女性内生殖器形态异常、隐睾、小阴茎、输尿管重复、肾积水、腭裂、小头畸形、低位后旋转耳、颈部异常、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、主动脉形态异常、椎体分节缺陷、肺动脉异常、骶骨形态异常、眼睛发育缺陷/不全、小耳畸形、肾发育不良/不全、腹壁肌群发育不良/发育不全、心血管系统形态异常、高身材、脑积水、小下颌、听力障碍、神经系统异常、单脐动脉、前额突出、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、椎管闭合不全、胰腺异常
罕见病 ORPHA:1927 的相关表型：高腭、长人中、额头高、短指（趾）、拇指形态异常、新生儿肌张力减退、后发际低、鼻梁塌陷、掌指关节挛缩、拇指指间关节挛缩、扁平脸、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1928 的相关表型：气肿、呼吸窘迫、紫绀、心动过速、呼吸困难、免疫系统功能异常、哮鸣音、HP:6000012、发育迟滞、胸廓不对称、喂养困难、心血管系统形态异常、肺不张
罕见病 ORPHA:1929 的相关表型：功能性运动障碍、局灶性发作、轻偏瘫、巨脑室、知觉保留的局灶性发作、知觉受损的局灶性发作、自身免疫、不自主运动、局灶性运动性癫痫发作、脑电图，局灶性棘波、脑电图，局灶性尖慢波、皮层下脑萎缩、部分性癫痫发作持续状态、刻板性局灶性运动发作、大脑皮层偏侧萎缩、认知功能损害、视力丧失、行为异常、情绪不稳、易激惹、多动症、构音障碍、特定的学习障碍、基底节形态异常、记忆障碍、失语症、行走不能、脑脊液异常、脑脊液蛋白升高、抗核抗体阳性、注意力缺陷多动障碍、双侧强直阵挛发作、全面性强直发作、伴躯体感觉特征的局灶性感觉性癫痫发作、发作间期癫痫样放电、脑电图局灶性癫痫样放电、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、抗双链DNA 抗体阳性、双侧强直- 阵挛发作、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫、脑电图θ节律增多、单侧肌张力障碍、局灶性皮质发育不良、运动障碍、全脑萎缩、循环总 IgA 降低、癫痫性痉挛、全面惊厥性癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:193 的相关表型：隐睾、牙列异常、闭口不能、牙龈增生、小头畸形、前发际低、人中短、上颌骨发育不全、小下颌、耳前皮赘、感音神经性耳聋、鼻梁突出、斜视、眼睑形态异常、下斜睑裂、睫毛形态异常、长睫毛、近视、小眼症、眉毛浓密、虹膜缺损、眼球震颤、视神经萎缩、漏斗胸、青春期发育延迟、皮肤着色异常、脉络膜视网膜营养不良、细长指(趾)、锥形指、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、肥胖、婴儿期生长障碍、胎动减少、巨牙、哭声微弱、室间隔缺损、二尖瓣脱垂、木屐足、中性粒细胞减少症、神经语言障碍、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、肘外翻、髋骨形态异常、第五指屈指畸形、手掌狭窄、身材矮小、关节过度屈曲、手指并指、视网膜色素异常、婴儿期喂养困难、牙齿发育不全、耳垂发育缺陷/不全、舌未发育/舌发育不全、颧骨发育不良、修长趾、浓发、猫叫
罕见病 ORPHA:1930 的相关表型：脑电图异常、意识减弱/意识错乱、脑形态学异常、脑脊液淋巴细胞增生症、癫痫发作、发热、白细胞增多症、恶心和呕吐、神经语言障碍、头痛、低钠血症、脑脊液蛋白升高、呼吸衰竭，需要辅助通气、意识丧失、中性粒细胞增多症、疲乏、颈部僵硬、昏迷、日间睡眠增多、反射亢进、癫痫持续状态、脑水肿、知觉保留的局灶性发作、知觉受损的局灶性发作、免疫缺陷、功能性运动障碍、C-反应蛋白水平升高、脑脊液糖减低、寒栗、酗酒
罕见病 ORPHA:1931 的相关表型：脑积水、巨头畸形、长头畸形、眼距过宽、癫痫发作、颅骨缺损、脑膨出、脊柱裂、脑白质营养不良、脑钙化、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:1933 的相关表型：小头畸形、感音神经性耳聋、视觉障碍、上睑下垂、视网膜电图异常、视觉诱发电位异常、行为异常、神经传导速度降低、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、腱反射减弱、巨脑室、粗大运动发育迟缓、全身性多毛症、脑钙化、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、氨基酸尿、身材矮小、恶病质、进行性智力障碍、甲基丙二酸尿症
罕见病 ORPHA:1934 的相关表型：癫痫发作、智力障碍、全面发育迟缓、全面性肌阵挛发作、局灶性运动性癫痫发作、癫痫性脑病、昏睡、反射亢进、吞咽困难、吸吮无力、反复呼吸道感染、脑电图异常、睡眠障碍、头部控制能力弱、高度失律、婴儿型肌张力减退、EEG伴爆发抑制、局灶性强直发作、喂养困难、自闭症行为、多动症、痉挛、舞蹈手足徐动、小脑萎缩、巨脑回、肌阵挛、震颤、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、失神发作、发作性共济失调、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、发育倒退、弥漫性脑萎缩、弥漫性脑白质异常、局灶性发作、全面性强直发作、失张力癫痫发作、脑电图，棘慢复合波、全面性阵挛性发作、单侧和双侧多灶性痫样放电、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、运动障碍、自伤行为、小阴茎、输尿管囊肿、肾发育不良、腭裂、小头畸形、额头倾斜、鼻孔前翻、斜视、性早熟、肌张力障碍、宽指、发育迟滞、脐疝、室间隔缺损、鼻梁塌陷、短指畸形、趾骨粗大、拇指甲缺失
罕见病 ORPHA:1937 的相关表型：漏斗胸、短指（趾）、关节炎、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、心脏间隔异常、脊柱侧弯、身材矮小、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1941 的相关表型：癫痫持续状态、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、肌阵挛发作、异常情绪/情感行为、双侧强直- 阵挛发作、全面性发作、脑电图，伴多棘慢复合波、嘴部异常、眼球运动异常、肌阵挛、失神发作、焦虑、特定的学习障碍
罕见病 ORPHA:1942 的相关表型：全面性肌阵挛-失张力发作、脑电图，局灶性棘慢波、多动症、智力障碍、失神发作、全面性肌阵挛发作、同伴关系缺乏、脑电图，伴多棘慢复合波、注意力缺陷多动障碍、失张力癫痫发作、双侧强直- 阵挛发作、自闭症行为、社会交往障碍、共济失调、脑电图，不规则的全面性棘慢复合波、震颤、脑电图，广泛性慢活动、单纯型热性惊厥、发作间期癫痫样放电、异常情绪/情感行为、脑成像异常、宽嘴、厚下红唇、薄上唇红、小头畸形、宽人中、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、小眼症、语言发育迟缓、并指（趾）畸形、肌张力减退、全面发育迟缓、面部形状异常、前额秃发、步态不稳、锥体束征、局灶性发作、鼻翼增厚、前额中央突出、皮肤过早起皱、癫痫性脑病
罕见病 ORPHA:1945 的相关表型：脑电图伴中央颞区棘波、流涎、局灶性单侧面部阵挛发作、双侧强直阵挛发作、局灶性发作、言语表达困难、睡眠呼吸暂停、喉痉挛、情绪不稳、抑郁、注意力短暂、焦虑、特定的学习障碍、偏头痛、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、感觉异常、边缘状态智力障碍、注意力缺陷多动障碍、感觉障碍、脑电图，不规则的全面性棘慢复合波、非典型失神发作
罕见病 ORPHA:1946 的相关表型：脑积水、少汗症、癫痫发作、痉挛、智能衰退、脑电图异常、发育倒退、身材矮小、棕黄色牙、牙齿颜色异常、牙釉质形态异常、牙釉质生长不全、痴呆、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:1947 的相关表型：婴儿期胃造口管饲、丘脑T2序列低信号、MRI脑白质高信号、视觉障碍、智力障碍、癫痫发作、小脑萎缩、行走不能、自体荧光脂色素存储物质的胞内堆积、胞内嗜锇颗粒沉积、进行性视力下降、视盘苍白、视网膜电流图熄灭型、语言发育迟缓、共济失调、脑萎缩、共济失调步态、全面性肌阵挛发作、神经语言障碍、笨拙、步态不稳、运动功能减退、言语不能、痉挛性四肢瘫、自体荧光脂色素存储物质的胞内曲线堆积、自体荧光脂色素存储物质的细胞内堆积指纹谱、站立困难、流产、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、伴异常缓慢频率的脑电图、图形视觉诱发电位异常、运动倒退、认知功能损害、行为异常、痴呆、自闭症行为、全面发育迟缓、吞咽困难、频繁跌倒、知觉受损的局灶性发作
罕见病 ORPHA:1948 的相关表型：小头畸形、多毛症；女性多毛症、智力障碍、癫痫发作、面容粗糙、脊柱侧弯、骨成熟延迟
罕见病 ORPHA:1949 的相关表型：局灶性阵挛性发作、局灶性发作、局灶性强直发作、局灶性脑放电继发泛化、新生儿癫痫发作、呼吸暂停、阵挛、全面性强直发作、局灶性自主神经癫痫发作、唇周青紫、肢体肌阵挛、胃食管反流、轴向张力减退、单纯型热性惊厥、面部抽动、癫痫持续状态、脑电图θ节律增多
罕见病 ORPHA:195 的相关表型：耳前皮赘、肛门闭锁、耳前凹陷、肾积水、眼距过宽、下斜睑裂、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、肋骨形态异常、肌张力减退、轻度智力障碍、髋关节发育不良、胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、肾脏位置异常、生殖系统异常、听力障碍、小眼症
罕见病 ORPHA:1951 的相关表型：牙列异常、长人中、鼻孔前翻、结膜毛细血管扩张、智力障碍、癫痫发作、循环IgA下降、循环抗体水平降低、身材矮小、第五指发育不全或不发育
罕见病 ORPHA:1952 的相关表型：眼距过窄、动脉导管未闭、颅骨形态异常、膝内翻、冠状位脊柱裂、致死性骨骼发育不良、长骨弯曲、骨骺点状钙化、骨化异常、干骺端小梁增粗
罕见病 ORPHA:1954 的相关表型：干性皮肤、荨麻疹、发育迟滞、婴儿期夭折、吸收不良、呼吸功能不全、低蛋白血症、先天性剥脱性红皮病、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:1955 的相关表型：面部不对称、斜视、眼球震颤、干性皮肤、少汗症、荨麻疹、构音障碍、腱反射减弱、步态不稳、进行性小脑共济失调、轮替运动障碍、神经语言障碍、肌肉组织异常、斑疹、运动异常、丘疹
罕见病 ORPHA:1959 的相关表型：自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症、瘀点、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、鼻衄、黄疸、瘀斑易感性、苍白圈、昏睡、肌无力、呼吸困难、疲乏、晕厥
罕见病 ORPHA:1962 的相关表型：多发性外生骨疣、皮肤萎缩、E型短指（趾）、皮肤发育缺陷/不全、斑疹
罕见病 ORPHA:1964 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、小下颌、斜视、骨成熟延迟、身材矮小、室性期前收缩、细菌性心内膜炎、不规则色素沉着、皮纹异常、双侧单掌横折痕、牙齿发育不全、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:1968 的相关表型：小口畸形、颧骨扁平、长脸、宽前额、长人中、小下颌、额头高、巨耳畸形、鼻翼发育不全、宽鼻梁、内眦距过宽、眼睑裂狭小、鼻音、高拱形眉毛、腭高而窄、嘴角下弯、长鼻、对耳轮形态异常、对耳屏形态异常、耳垂发育缺陷/不全、耳屏形态异常、颧骨发育不良、下巴浅凹、扁平脸、疏眉、腹股沟疝、隐睾、小阴囊、低位后旋转耳、脊柱侧弯、口腔黏膜形态异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1969 的相关表型：鼻孔前翻、上睑下垂、漏斗胸、甲状腺异常、黑素细胞痣、胸廓不对称、声音异常、二尖瓣形态异常、厌食症、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、膝内翻、骨骼肌萎缩、鼻中线缺陷、身材矮小、恶病质、手指并指、泛发性色素减退、多发性咖啡斑、视网膜色素异常、短硬腭
罕见病 ORPHA:1970 的相关表型：隐睾、小阴囊、牙列异常、腭形态异常、巨头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、宽前额、额头高、低位后旋转耳、宽鼻梁、近视、眉毛浓密、眼球震颤、视神经萎缩、连眉、多毛症；女性多毛症、眼底萎缩、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、宽甲、脊柱侧弯、偏瘫/轻偏瘫、进行性智力障碍、末节指骨短、重度智力障碍、耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:1972 的相关表型：小口畸形、小舌畸形、下颌小且后移、胎儿宫内发育迟缓、动脉导管未闭、木屐足、桡骨发育不全、尺骨发育不良、腓骨发育不良、桡偏畸形手、左心发育不全、短胫骨、双侧单掌横折痕、第五指发育不全或不发育、短拇指
罕见病 ORPHA:1973 的相关表型：马蹄肾、小口畸形、腭裂、眼距过宽、人中扁平、招风耳、鼻翼发育不全、宽鼻梁、缺牙症、智力障碍、斜头畸形、发育迟滞、三尖瓣脱垂、心内膜弹力纤维增生症
罕见病 ORPHA:1974 的相关表型：披肩状阴囊、宽嘴、高腭、下唇唇红外翻、短头畸形、长脸、眼距过宽、三角脸、长人中、小下颌、美人尖、后旋耳、耳轮过度卷曲、鼻梁突出、鼻孔前翻、长颈、内眦距过宽、睑裂上斜、睑裂增宽、皮肤过度伸展、短指（趾）、短足、深人中沟、前额突出、毛发粗糙、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、毛发色素减退、关节过度屈曲、手指并指、开牙合、干性毛发、肩下斜
罕见病 ORPHA:1979 的相关表型：小口畸形、脸部异常、小下颌、凸鼻嵴、漏斗胸、掌跖角化症、皮肤增厚、屈曲挛缩、关节僵硬、扁平足、体重减轻、皮下脂肪组织减少、恶病质、皮肤发育缺陷/不全、脂肪营养不良、脂肪萎缩、皮肤弹性缺乏、胸廓形态异常、皮肤着色异常、毛发形态异常、少白头、动脉粥样硬化、下肢异常、上肢异常、脂代谢异常、骨密度降低、高脂蛋白血症、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:198 的相关表型：大囟门、颅缝闭合延迟、脸部异常、颅骨形态异常、皮肤过度伸展、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、脑钙化、关节过度屈曲、外生骨疣、长人中、漏斗胸、鸡胸、扁平椎、骨质减少、骨质疏松、黄疸、瘀斑易感性、非典型皮肤瘢痕、短指（趾）、肌张力减退、胆汁淤积、吞咽困难、胃食管反流、吸吮无力、裂孔疝、低体温、胃轻瘫、血管扩张、腭高而窄、佝偻病、软骨病。、手腕异常、短掌、嗅觉异常、静脉功能不全、瘢痕疙瘩、肝炎、食管生理异常、关节骨性联接、食管炎、瘢痕形成、复发性尿路感染、膀胱憩室、腹股沟疝、额头高、下斜睑裂、窄胸、髋关节发育不良、扁平足、毛发粗糙、脊柱侧弯、髋外翻、骨质溶解、脊柱后凸畸形（驼背）、髋内翻、髋关节脱位、膝外翻、腓骨形态异常、耻骨异常、肱骨内翻、股骨头骨骺缺血性坏死、肱骨发育不良/发育不全、锁骨发育不全、大髂骨翼、胫骨缺如、股疝、浓发、肩下斜
罕见病 ORPHA:1980 的相关表型：小头畸形、癫痫发作、肝脏异常、胎儿宫内发育迟缓、血小板减少症、皮下出血、巨脑室、肝脏肿大、神经细胞迁移异常、脑钙化、角膜混浊
罕见病 ORPHA:1986 的相关表型：独指手、胫骨发育不全或发育低下、尺骨发育不良/发育不全、股骨骨裂、缺趾/指畸形
罕见病 ORPHA:1988 的相关表型：腭裂、小下颌、短股骨、口裂、薄上唇红、长人中、低位耳、睑裂上斜、髋关节发育不良、马蹄内翻足、轴前多趾、骨盆带骨形态异常、髋内翻、腓骨形态异常、短鼻、椎体分节缺陷、身材矮小、骶骨形态异常、胫骨发育不全或发育低下、小耳畸形、母体糖尿病、腹股沟疝、隐睾、长阴茎、多囊肾性发育不良、斜视、肋骨形态异常、肋骨融合、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、巨脑室、脊柱侧弯、桡尺骨融合、胼胝体发育缺陷/发育不全、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:199 的相关表型：高腭、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、前发际低、长人中、小下颌、外耳道闭锁、鼻孔前翻、短颈、长睫毛、眉毛浓密、连眉、牙齿萌出延迟、牙间隙增宽、智力障碍、肌张力增高、并趾、短足、胃食管反流、后发际低、全身性多毛症、高拱形眉毛、嘴角下弯、骨成熟延迟、短肢、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、睫毛卷翘、拇指近置、第一掌骨短、异常低声调、重度智力障碍、小手、多囊性肾发育不良、隐睾、尿道下裂、大阴唇发育不良、膀胱输尿管返流、低位后旋转耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、小角膜、眼睑炎、上睑下垂、近视、眼萎缩、强迫行为、焦虑、大理石样皮肤、关节僵硬、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、早产、神经语言障碍、睡眠障碍、乳头发育不良、桡尺骨融合、肘关节脱位、第五指屈指畸形、注意力缺陷多动障碍、双侧单掌横折痕、阴茎发育不良、严重的产后生长发育迟缓、婴儿期喂养困难、肾功能不全、子宫异常、腭裂、巨耳畸形、鼻后孔闭锁、斜视、青光眼、白内障、眼球震颤、孤独症、漏斗胸、先天性膈疝、原发性闭经、青春期发育延迟、癫痫发作、肌张力减退、髋关节发育不良、产前胎动异常、室间隔缺损、房间隔缺损、畸形足、躯干性肥胖、幽门狭窄、巨脑室、大脑皮层萎缩、肠旋转不良、肠扭转、髋关节脱位、小脑发育缺陷/发育不全、周围神经病、颈部透明层厚度增加、少指（趾）畸形、心血管系统形态异常、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:199241 的相关表型：淋巴结肿大、肺毛细血管瘤病、毛细血管畸形、毛玻璃样结构、小叶间隔增厚、一氧化碳弥散量减少、紫绀、右心衰竭、呼吸困难、咯血、劳力性呼吸困难、肺动脉压升高、下肢水肿、血胸、低氧血症、肺部HRCT可见小叶中心性毛玻璃样结构、弥漫性肺泡出血、肺静脉畸形、纵膈淋巴结病、杵状指、胸腔积液、肺水肿、心包积液
罕见病 ORPHA:199244 的相关表型：继发性皮质醇增多症、促肾上腺皮质激素过多、血皮质醇水平增加、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、尿皮质醇水平增高、视觉障碍、高血压、萎缩纹、低钾血症、2型糖尿病、下肢肌肉无力、泛发性色素沉着、视力缓慢下降、双颞侧偏盲、动态视野检查异常、垂体前叶功能减退症、颅内压增高、视神经受压、股四头肌肌肉萎缩、动眼神经麻痹、泌乳素水平升高、尿崩症、颅内出血、睾丸肿瘤、垂体腺癌、眼痛、蝶窦异常
罕见病 ORPHA:199251 的相关表型：皮下结节、关节疼痛、感觉异常、周围神经病、皮肤弹性缺乏
罕见病 ORPHA:199267 的相关表型：皮肤结节、角化过度、角化不全、表皮棘皮症、疼痛
罕见病 ORPHA:199276 的相关表型：巨头畸形、眼球缺损、语言发育迟缓、胰岛素抵抗、癫痫发作、过度生长、三尖瓣形态异常、胼胝体发育不良、巨脑室、脑钙化、髓母细胞瘤、长骨弯曲、高脂血症、周围神经病、功能性肠梗阻、骨骼成熟加速、恒牙过早萌出、脂肪营养不良、脂肪组织增多、颌骨牙源性角化囊肿、脉络膜视网膜炎、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:199296 的相关表型：新生儿低血糖、血皮质醇水平降低、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、肾上腺发育不良、低血压、低钠血症、疲乏、低血糖发作、新生儿黄疸期延长、肝炎
罕见病 ORPHA:199299 的相关表型：血皮质醇水平降低、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、昏睡、肌无力、发育迟滞、体重减轻、腹泻、恶心和呕吐、便秘、腹痛、厌食症、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、自身免疫、疲乏、桥本甲状腺炎、正细胞性贫血、大细胞性贫血、高尿酸血症、低钠血症、早发性卵巢功能不全、低热、Graves病、1型糖尿病、甲状旁腺功能减退症、干性皮肤、白癜风、癫痫发作、体位性低血压、嗜酸性粒细胞增多症、低血糖、眩晕、乳糜泻、关节疼痛、高钙血症、广泛性骨矿质密度降低、肝炎、垂体腺瘤、脓毒症
罕见病 ORPHA:1993 的相关表型：正中唇裂、腭裂、口腔系带形态异常、悬雍垂裂、眼距过宽、下斜睑裂、内眦距过宽、虹膜缺损、皮下结节、脑膨出、鼻中线缺陷、鼻梁塌陷、中线中枢神经系统脂肪瘤、胼胝体发育缺陷/发育不全、皮赘、鼻息肉
罕见病 ORPHA:199302 的相关表型：慢性中耳炎、非中线唇裂、腭咽机能不全、行为异常、小于胎龄儿、巨牙、上颌骨多生中切牙、言语表达困难、孕期致畸暴露、低自尊、咽鼓管形态异常、双侧唇裂、传导性听力障碍、缺牙症、特定的学习障碍、脐疝、羊水过多、全内脏反位、马蹄内翻足
罕见病 ORPHA:199306 的相关表型：牙萌出异常、腭裂、口裂、腭咽机能不全、反复发作型中耳炎、语言发育迟缓、吸吮无力、婴儿期喂养困难、言语表达困难、单侧腭裂、口咽部吞咽困难、传导性听力障碍、牙齿错位咬合、鼻音、营养不良、钉形上颌侧切牙、腭瘘、恒牙数目异常、双侧腭裂、侧切牙发育不全、上颌骨发育不全
罕见病 ORPHA:199310 的相关表型：隐睾、睾丸形态异常、阴囊异常、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、小阴茎、外阴性别不明、卵巢异常、皮肤色素减退斑、阴蒂肥大、男性性腺发育不全，女性外表、真两性畸形、血型抗原异常、细胞免疫系统形态异常、骨髓中多系细胞异常、卵睾（两性生殖腺）、单独掌横纹
罕见病 ORPHA:199318 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、小头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、巨耳畸形、招风耳、斜视、下斜睑裂、孤独症、黑素细胞痣、癫痫发作、肌张力减退、前额突出、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻尖突出、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍、心血管系统形态异常、精神分裂症
罕见病 ORPHA:199343 的相关表型：肾源性盐流失、感音神经性耳聋、血肾素水平升高、醛固酮增多症、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、全面性发作、低钾血症、低镁血症、肾脏镁消耗、尿电解质浓度异常、肾源性钠流失、嗜盐、代谢性碱中毒、遗尿症、烦渴、动作性震颤、小脑萎缩、语言丧失、行走困难、行走不能、轴索性周围神经病、外周神经髓鞘发育障碍、下肢肌肉无力
罕见病 ORPHA:199351 的相关表型：面具样面容、扫视不到位、眼睑失用症、痉挛、构音障碍、震颤、反射亢进、吞咽困难、强直、运动迟缓、额颞叶痴呆、姿势不稳、神经原纤维缠结、笨拙、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、局限性肌张力障碍、额颞叶萎缩、广泛性脑萎缩/发育不全、进行性锥体外系功能障碍、失读症、髋部僵硬、血液肌酸激酶水平异常、核上性凝视麻痹、抑郁、妄想、性格改变、癫痫发作、全面发育迟缓、肌张力障碍、肌阵挛、偏执狂、脑内铁累积
罕见病 ORPHA:199354 的相关表型：行为异常、痉挛、步态不稳、卒中样发作、痉挛性共济失调、动脉硬化、背部疼痛、假性球麻痹、颈椎病、下肢疼痛、深部脑白质高信号、局部骨质疏松、认知功能损害、情绪不稳、攻击性行为、痴呆、易激惹、情感淡漠、智能衰退、轻偏瘫、卒中、强直、头皮脱发、弥漫性脑萎缩、躯体感觉异常、锥体束征、意志力丧失、运动不能缄默症、颈痛、双侧强直- 阵挛发作、脊柱后侧凸
罕见病 ORPHA:1995 的相关表型：视网膜病变、视觉障碍、视网膜色素异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1997 的相关表型：眼距过宽、传导性听力障碍、眼部异常、眼睑形态异常、视力异常、龋齿、锥状齿、肛门闭锁、双侧唇腭裂、手指并指、下眼睑外翻、双行睫、毛发数量异常、睑外翻、表皮样囊肿
罕见病 ORPHA:20 的相关表型：代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、高氨血症、3-甲基戊二酸尿症、情感淡漠、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、贫血、反复发作性低血糖、厌食症、高尿酸血症、血清乳酸增高、肝脏肿大、脑电图异常、阵发性呕吐、呼吸过速、肝脏转氨酶升高、肝细胞内脂质堆积、Reye综合征样发作、凝血酶原时间延长、黄疸、水肿、苍白圈、轻度智力障碍、昏迷、腱反射减弱、脑病、肌阵挛、体重减轻、白细胞减少症、血小板增多症、脱水、发热、白细胞增多症、腹泻、呼吸暂停、中度智力障碍、高度失律、低血压、酮尿、重度智力障碍、疲乏、小头畸形、共济失调、痉挛、构音障碍、低血糖昏迷、扩张型心肌病、心脏骤停、急性胰腺炎、低体温、白质脑病、痉挛性偏瘫
罕见病 ORPHA:200 的相关表型：胼胝体发育不全、注意力短暂、语言发育迟缓、肌张力减退、特定的学习障碍、吞咽困难、中度智力障碍、协调能力下降、语言障碍、失读症、重度智力障碍、智力迟钝
罕见病 ORPHA:2001 的相关表型：眼距过宽、小下颌、短颈、双侧唇腭裂、枕骨扁平、扁平脸、心血管系统形态异常、睑裂上斜、第五指屈指畸形、左心发育不全、动脉导管未闭、主动脉形态异常、肠旋转不良、舌裂、拇指变宽
罕见病 ORPHA:2003 的相关表型：面部不对称、鼻嵴凹陷、共济失调、脱发、脑脊膜膨出、双侧唇腭裂、髋关节脱位、鼻中隔软骨缺如、重度感音神经性耳聋、牙齿发育不全、骶脂肪瘤、非中线唇裂、下肢不对称
罕见病 ORPHA:2004 的相关表型：喉裂、紫绀、喉软骨软化、声音异常、声音嘶哑的哭声、呼吸困难、反复呼吸道感染、误吸、喘鸣、咳嗽、窒息发作、吞咽反应障碍、新生儿呼吸窘迫
罕见病 ORPHA:2007 的相关表型：眼距过宽、鼻翼发育不全、宽鼻梁、凸鼻嵴、内眦距过宽、鼻翼裂、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2008 的相关表型：低位耳、手劈裂、智力障碍、婴儿期喂养困难、隐睾、尿道下裂、腭裂、上唇裂、眼距过宽、额头高、宽鼻梁、长睫毛、胎儿宫内发育迟缓、脚劈裂、大脑皮层萎缩、掌骨形态异常、阴茎发育不良、眼球突出、甲状腺功能亢进症、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、关节脱位、婴儿期夭折、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉干、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、并趾、拇趾外翻、多趾、肛门闭锁、手指并指、手指弯曲、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:201 的相关表型：阴茎形态异常、肾脏异常、子宫异常、巨舌症、高腭、沟裂舌、巨头畸形、听力障碍、白内障、近视、孤独症、漏斗胸、男子女性乳房发育、甲状腺异常、甲状腺肿、掌跖角化症、黑素细胞痣、海绵状血管瘤、皮肤色素减退斑、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、小脑形态异常、皮下结节、发育迟滞、颅内压增高、脊柱侧弯、肿瘤、脊柱后凸畸形（驼背）、脑膜瘤、黑色素瘤、乳腺癌、身材矮小、错构瘤性息肉病、细胞免疫缺陷、肾细胞癌、泛发性角化过度、甲状腺滤泡癌、多发性咖啡斑、皮肤肿瘤、增大的多囊卵巢、皮脂腺腺瘤、纤维瘤、脂肪瘤、骨囊肿、子宫内膜癌、斑疹、乳头状瘤、中枢神经系统的肿瘤、甲状腺肿瘤、认知功能损害、粘膜毛细血管扩张、结膜错构瘤、丘疹、结直肠息肉病
罕见病 ORPHA:2010 的相关表型：腭裂、外耳道闭锁、内眦距过宽、手腕异常、脚踝异常、跗骨骨性融合、双侧传导性听觉障碍、腕骨骨性融合、乳牙减少
罕见病 ORPHA:2013 的相关表型：尿道下裂、腭裂、牙龈增生、小头畸形、小下颌、巨耳畸形、招风耳、上睑下垂、漏斗胸、肌张力减退、全面发育迟缓、趾甲发育不良、骨成熟延迟、骨骼肌萎缩、身材矮小、小精灵脸、乳头发育不全/不良、手指尺侧偏斜、末节指骨短
罕见病 ORPHA:2015 的相关表型：腭裂、薄上唇红、内眦赘皮、小下颌、低位后旋转耳、鼻孔前翻、短颈、智力障碍、短鼻、椎骨形态异常、身材矮小
罕见病 ORPHA:2016 的相关表型：小口畸形、腭裂、下唇唇红外翻、脸颊丰满、小下颌、眼睑裂狭小、声音异常、口腔粘连
罕见病 ORPHA:2017 的相关表型：胸廓形态异常、胸骨形态异常、胸骨裂、呼吸困难、反复呼吸道感染、咳嗽
罕见病 ORPHA:2019 的相关表型：手劈裂、股骨形态异常、短肢、肱桡骨性融合、肱骨短、手指并指、桡骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常、腓骨形态异常、肘部异常、上肢缺肢、上肢不对称、身材矮小、四肢不全
罕见病 ORPHA:202 的相关表型：睾丸形态异常、性腺功能减退症、感音神经性耳聋、眼部异常、脱发、绒毛、体毛稀疏、毛发干枯、卷发、阴茎发育不良、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:2020 的相关表型：肌张力减退、进行性肌无力、1型肌纤维萎缩、高腭、牙列拥挤、运动发育迟缓、神经反射消失、腱反射减低、屈曲挛缩、发育迟滞、体重减轻、吞咽困难、肌病性面容、呼吸系统异常、头部控制能力弱、肌肉无力导致的呼吸功能不全、易疲劳性、呼吸肌无力、食欲不振、骨骼形态异常、喂养困难、疲乏、口咽部肌肉疲劳性无力、面部肌肉无力、长脸、小下颌、眼肌麻痹、漏斗胸、先天性髋关节脱位、胎动减少、羊水过多、声音嘶哑、心脏形态异常、肺源性心脏病、高弓足、马蹄内翻足、反复呼吸道感染、头痛、睡眠障碍、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、呼吸衰竭、肘屈曲挛缩、髋关节挛缩、脊柱前凸过度、泛发性肌无力、肩胛带肌肉无力、骨盆带肌无力、肋间肌无力、咀嚼功能受损、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、肌肉组织发育不全、足背屈无力、婴儿期鼻胃管饲、吸入性肺炎、高碳酸血症、低氧血症、手指屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:2021 的相关表型：小口畸形、腭裂、前囟增宽、圆脸、眼距过宽、听力异常、低位耳、鼻孔前翻、短颈、下斜睑裂、眼球突出、肋骨形态异常、短肋、窄胸、肩胛骨发育不全、宽肋骨、骨干形态异常、干骺端形态异常、短指（趾）、斜头畸形、脐膨出、钟形胸、指甲发育不良、呼吸功能不全、短肢、椎体形态异常、身材矮小、鼻梁塌陷、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2022 的相关表型：腭形态异常、小下颌、低位后旋转耳、内眦距过宽、充血性心力衰竭、限制型心肌病、木屐足、低血糖、耳轮形态异常、心血管系统形态异常、认知功能损害、隐睾、垂体前叶功能减退症、癫痫发作、阴茎发育不良、心内膜弹力纤维增生症
罕见病 ORPHA:2023 的相关表型：腹膜异常、下肢异常、软组织肉瘤、发热、肌肉组织异常、体重减轻、厌食症、上肢异常、疲乏
罕见病 ORPHA:2024 的相关表型：牙龈纤维瘤病、牙龈增生
罕见病 ORPHA:2025 的相关表型：牙龈纤维瘤病、牙龈增生、高腭、下唇唇红外翻、巨头畸形、眼距过宽、鼻翼发育不全、下斜睑裂、眉毛浓密、连眉、牙齿萌出延迟、夸张的丘比特唇弓、鼻梁塌陷、牙齿形态异常
罕见病 ORPHA:2026 的相关表型：牙列异常、牙龈纤维瘤病、牙龈增生、面容粗糙、眉毛浓密、连眉、牙齿萌出延迟、多毛症；女性多毛症、癫痫发作、共济失调、全身性多毛症、脑电图异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2027 的相关表型：牙龈纤维瘤病、牙龈增生、感音神经性耳聋、牙齿萌出延迟
罕见病 ORPHA:2028 的相关表型：牙龈纤维瘤病、牙龈增生、脸部异常、颅骨形态异常、骨干形态异常、关节僵硬、皮下结节、婴儿期夭折、毛发形态异常、骨质溶解、骨骼肌萎缩、进行性屈曲挛缩、皮肤发育缺陷/不全、胃肠道异常、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2031 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾囊肿、舌后坠、听力异常、低位后旋转耳、招风耳、鼻翼发育不全、鼻孔前翻、眼部异常、斜视、视力异常、视觉障碍、上睑下垂、脉络膜视网膜缺损、眼睑裂狭小、眼球震颤、智力障碍、癫痫发作、肌张力增高、呼吸功能不全、巨脑室、脑脊膜膨出、先天性肝纤维化、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、双侧顶骨部收窄、皮纹异常、运动异常
罕见病 ORPHA:2032 的相关表型：肺间质形态异常、手足发绀、胃食管反流、支气管扩张、肺纤维化、劳力性呼吸困难、疲乏、咳嗽、蜂窝状肺、毛玻璃样结构、肺部HRCT可见网状结构、肺啰音、胸膜下蜂窝状结构、寻常性间质性肺炎、用力肺活量降低、一氧化碳弥散量减少、杵状指、运动不耐受、肺动脉瓣关闭不全、直立低氧血症
罕见病 ORPHA:2035 的相关表型：淋巴水肿、淋巴结肿大、主要累及下肢的淋巴水肿、淋巴系统异常、皮肤色素沉着、角化过度、淋巴结炎、循环免疫复合物、疲乏、疼痛、高嗜酸性粒细胞、睾丸鞘膜积液、阴囊异常、肾脏异常、发热、肺部形态异常、限制性通气功能障碍、咳嗽、哮鸣音、机会性感染、淋巴管扩张、机会性细菌感染、阴道积液、睾丸炎、附睾炎、蛋白尿、肾小球肾炎、肾病综合征、血尿、尿道梗阻、踝关节肿胀、膝关节骨性关节炎、无社会交往
罕见病 ORPHA:2036 的相关表型：小耳垂、皮肤异常、头皮形态异常、乳头发育不全/不良、毛发稀疏、小耳畸形、对耳轮形态异常、对耳屏发育不良、耳屏发育不良、乳房发育不全、复发性尿路感染、牙列异常、内眦距过宽、白内障、牙齿萌出延迟、高血压、指甲形态异常、眼睑水肿、1型糖尿病、输尿管重复、肾脏异常、眼睑缺损、少汗症、双肾盂、肾盂肾炎
罕见病 ORPHA:2038 的相关表型：毛细血管扩张、肺动静脉瘘、异常出血、呼吸困难、缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、血胸、低氧血症、鼻衄、紫绀、杵状指、心肌梗死、缺铁性贫血、心悸、异常血栓形成、偏头痛、肺动脉高压、咯血、细菌性心内膜炎、脓胸、咳嗽、脑脓肿、心脏杂音、肺出血、癫痫发作、反复脓肿形成、胃肠道梗塞、肝脓肿
罕见病 ORPHA:204 的相关表型：痴呆、中枢神经系统神经元损失、大脑皮质海绵状改变、运动不能缄默症、MRI脑白质高信号、行为异常、共济失调、意识模糊、肌阵挛、脑萎缩、反复吸入性肺炎、胶质细胞增生、记忆障碍、幻视、星形胶质细胞增殖、高度失律、反复感染、脑脊液蛋白升高、呼吸衰竭，需要辅助通气、认知功能损害、脓毒症、视觉障碍、痉挛、锥体外系功能障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、巴彬斯基征、腱反射亢进、锥体束征
罕见病 ORPHA:2040 的相关表型：肝脏异常、气管狭窄
罕见病 ORPHA:2041 的相关表型：充血性心力衰竭、心脏扩大、心动过速、劳力性呼吸困难、异常心电图、左心室功能异常、心脏收缩期杂音、持续性心杂音、晕厥、心脏形态异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭、心绞痛、心悸、肺动脉高压、血管扩张、呼吸过速、右心室扩张、细菌性心内膜炎、下肢水肿、心律失常、端坐式呼吸、颈静脉压升高、冠状动脉瘤
罕见病 ORPHA:2044 的相关表型：小于胎龄儿、身材矮小、失读症、宽嘴、三角脸、短颈、斜视、语言发育迟缓、盾状胸、轻度智力障碍、生长延迟、中度智力障碍、骨成熟延迟、隐睾、尿道下裂、肾缺如、肾囊肿、肾钙质沉着症、肾积水、人中短、上颌骨发育不全、低位耳、传导性听力障碍、鼻梁狭窄、宽鼻尖、眼睛深陷、远视、龋齿、少牙畸形、小牙畸形、坐立不安、攻击性行为、强迫行为、注意力短暂、焦虑、性早熟、11对肋骨、短锁骨、短指（趾）、癫痫发作、构音障碍、语言丧失、髋关节发育不良、鼻音、高音调的声音、便秘、胃食管反流、宽基步态、脊柱后侧凸、关节膨大、桡骨头脱位、长鼻、肱骨假关节、股骨头骨骺缺血性坏死、乳牙存留、注意力缺陷多动障碍、鼻小柱下垂、短拇指、掌骨短、肾盂扩张、先天性后尿道瓣膜、指尖变宽、精索静脉曲张、异常发脾气、指（趾）内弯、附睾囊肿、鼻胃管灌食、冲动、多囊肾性发育不良、前房形态异常、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、乳糜泻、慢性肾病5期、左侧上腔静脉永存、耳蜗畸形、中位心、麸质不耐受
罕见病 ORPHA:2045 的相关表型：眼睑形态异常、眼睑炎、睫毛形态异常、畏光、睫毛稀疏、肾结石、指（趾）甲异常、皮肤肿瘤、眼睛的炎性异常
罕见病 ORPHA:2047 的相关表型：渐进性感音神经性听力损失、视觉障碍、杆锥体营养不良、白内障、近视、龋齿、痴呆、甲状腺异常、癫痫发作、共济失调、关节僵硬、脱发、大脑皮层萎缩、脑电图异常、发育倒退、失语症、脑钙化、动脉粥样硬化、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骼肌萎缩、恶病质、皮肤萎缩、2型糖尿病、痛觉障碍、原发性肾上腺功能不全、周围神经病、骨囊肿、运动异常、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2048 的相关表型：拇指形态异常、癫痫发作、全面发育迟缓、步态不稳、语言丧失、声音异常、母体糖尿病、认知功能损害
罕见病 ORPHA:205 的相关表型：黄疸、新生儿高胆红素血症、高非结合胆红素血症、肌张力减退、吸吮无力、听力障碍、眼肌瘫痪、瘙痒、癫痫发作、昏睡、昏迷、核黄疸、肝脾肿大、角弓反张、眩晕、困倦、记忆障碍、传染性脑炎、牙釉质发育不全、听觉诱发电位异常、高调哭声、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2050 的相关表型：尖头畸形、小下颌、下斜睑裂、眼球突出、蓝巩膜、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、肋骨形态异常、干骺端形态异常、肌张力减退、全面发育迟缓、交通性脑积水、胎儿宫内发育迟缓、声音异常、前额突出、缝间骨、脊柱侧弯、骨骼发育不良、复发性骨折、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体形态异常、身材矮小、关节过度屈曲、褶皱性长骨、长骨弯曲、面中部后缩
罕见病 ORPHA:2052 的相关表型：肛门闭锁、肛门狭窄、鼻形态异常、鼻梁塌陷、外耳畸形、阴茎发育不良、喉发育不全、舌裂、女性假两性畸形、肛肠异常、隐睾、尿道下裂、尿道闭锁、口裂、上唇裂、高腭、小头畸形、传导性听力障碍、外耳道闭锁、鼻翼发育不全、宽鼻梁、双角子宫、智力障碍、颅骨缺损、婴儿期夭折、脐疝、脐膨出、声门下狭窄、泌尿系统异常、失明、隐眼、手指并指、泪管发育缺陷、泪道畸形、肾发育不良/不全、皮肤性并指畸形、小阴囊、外阴性别不明、阴道形态异常、阴道闭锁、眼距过宽、外耳异常、低位后旋转耳、中耳异常、无眼畸形、小眼症、牙列拥挤、牙齿错位咬合、喉狭窄、并趾、脑膨出、肺发育不良、肺分叶异常、脊髓脊膜膨出、气管狭窄、鼻翼裂、椎体分节缺陷、鼻中线浅沟、肛门异位、乳头间距宽、小耳畸形、毛发分布异常、心血管系统形态异常、肋骨形态异常、耻骨联合增宽、肢体发育不良
罕见病 ORPHA:2053 的相关表型：隐睾、小口畸形、牙列异常、眼距过宽、长人中、听力障碍、鼻翼发育不全、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、上睑下垂、关节僵硬、发育迟滞、生长延迟、产前胎动异常、羊水过多、羊水过少、鼻音、马蹄内翻足、恶性高热、神经语言障碍、脊柱侧弯、身材矮小、婴儿期喂养困难、手指尺侧偏斜、手掌掌纹缺如、下巴浅凹、手指弯曲、疝
罕见病 ORPHA:2056 的相关表型：果糖代谢障碍、酶/辅酶活性异常、糖脂代谢异常、红细胞酶水平异常、尿液碳水化合物水平异常
罕见病 ORPHA:2057 的相关表型：厚下红唇、下颌前突、眼距过宽、嗅觉丧失、上睑下垂、内斜视、眉毛浓密、眼睑裂狭小、连眉、颅神经形态异常、高拱形眉毛、身材矮小、边缘状态智力障碍
罕见病 ORPHA:2058 的相关表型：宽嘴、厚下红唇、下唇唇红外翻、小头畸形、人中短、小下颌、鼻梁突出、鼻梁狭窄、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、不成比例的高身材、脊柱侧弯、嘴角下弯、髋关节脱位、身材矮小、恶病质、关节过度屈曲、髌骨发育不全
罕见病 ORPHA:2059 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、尿道下裂、膀胱输尿管返流、肾积水、宽嘴、正中唇裂、腭裂、高腭、面容粗糙、眼距过宽、宽前额、长人中、小下颌、低位后旋转耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、小眼症、窄胸、先天性膈疝、双角子宫、智力障碍、癫痫发作、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、脐膨出、羊水过多、法洛四联症、心脏间隔异常、主动脉形态异常、指甲发育不良、胃食管反流、肛门闭锁、肺发育不良、巨脑室、大脑皮层萎缩、十二指肠闭锁、无神经节性巨结肠、肠旋转不良、第五指屈指畸形、肛门异位、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、角膜混浊、末节指骨短、帐篷状上唇、严重的全面性发育迟缓、主动脉弓形态异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2062 的相关表型：宽嘴、下红唇薄、短头畸形、圆脸、眼距过宽、人中短、小下颌、宽鼻梁、下斜睑裂、脊柱异常、皮肤增厚、巨手、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、半椎体、椎间盘形态异常、鼻梁塌陷、扁平脸、高身材、关节僵硬、面部形状异常、中枢神经系统的形态异常、骨痛、脊柱强直、腹部内脏逆位、近端桡尺骨性愈合、外生骨疣
罕见病 ORPHA:2063 的相关表型：腹股沟疝、皮肤异常、髋关节发育不良、早产、膝关节异常、上肢异常、股骨形态异常、腓骨形态异常、手腕异常、隐睾、小下颌、下肢不对称、上肢不对称、腭形态异常、上腭狭窄、后旋耳、先天性膈疝、癫痫发作、斜头畸形、肛门闭锁、肺分叶异常、神经细胞迁移异常、多个未萌出牙、上颌切牙拥挤、肺发育缺陷/不全、牙齿发育不全、心血管系统形态异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2064 的相关表型：上睑下垂、骶骨浅窝、关节僵硬、椎体形态异常、腰骶椎后部融合、跗骨骨性融合
罕见病 ORPHA:206436 的相关表型：感觉过敏、颈肌无力、皮肤色素减退斑、痉挛性双侧瘫痪、喉软骨软化、黄斑樱桃红斑、MRS分析大脑谷氨酸盐水平偏低、脑积水、听力障碍、视力丧失、畏光、失明、视神经萎缩、癫痫发作、全面发育迟缓、腱反射减弱、脑病、肌无力、肌阵挛、反射亢进、体重减轻、呕吐、胃食管反流、呼吸窘迫、全面性肌阵挛发作、角弓反张、头部控制能力弱、弥漫性脑萎缩、视觉诱发电位异常、易激惹、痉挛、智能衰退、不明原因的发热、进行性神经功能恶化、脑脊液蛋白升高、功能性运动障碍、感觉运动神经病、酶/辅酶活性异常、不合时宜的哭泣、体温过高、半乳糖脑苷酯酶活性降低、神经传导速度降低、攥拳手、发育迟滞、下肢痉挛、精神运动性恶化、脑室周围白质形态异常、脑干听觉诱发电位延长、婴儿轴向肌张力减退、周围神经病、喂养困难、MRS发现脑胆碱水平升高、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、颅内压增高、反复感染、呼吸衰竭、肌肉痉挛、肩胛带肌肉无力、肌肉僵硬、恶病质、体温不稳定、MRI脑白质低信号、去皮层强直、踝阵挛、婴儿期鼻胃管饲、去大脑僵直、瞳孔对光反应缓慢、心率变异性异常、头围增加、头围减小
罕见病 ORPHA:206443 的相关表型：脑脊液蛋白升高、半乳糖脑苷酯酶活性降低、听力障碍、内斜视、视力丧失、视觉诱发电位异常、行为异常、神经传导速度降低、痉挛性双侧瘫痪、智能衰退、运动发育迟缓、步态不稳、下肢痉挛、笨拙、痉挛性双下肢瘫、行走困难、频繁跌倒、言语不能、发育倒退、上运动神经元功能障碍/功能异常、丧失行走能力、功能性运动障碍、脑干听觉诱发电位延长、感觉运动神经病、周围神经病、脑电图，异常的持续性节律活动、中枢神经系统髓鞘异常、视觉障碍、失明、情绪不稳、癫痫发作、共济失调、构音障碍、震颤、言语不清、高弓足、神经肌肉源性吞咽困难、偏瘫、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、四肢瘫、上肢肌无力、注意力缺陷多动障碍、轴向张力减退、触觉障碍、喂养困难、肢端感觉障碍、易激惹
罕见病 ORPHA:206448 的相关表型：上运动神经元功能障碍/功能异常、半乳糖脑苷酯酶活性降低、共济失调、痉挛、胼胝体形态异常、中脑形态异常、脑脊液蛋白升高、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、腱反射亢进、进行性痉挛性轻瘫、中枢神经系统脱髓鞘、桥脑形态异常、酶/辅酶活性异常、Hoffmann征、视力丧失、痴呆、智能衰退、步态不稳、锥体束的形态异常、笨拙、进行性神经功能恶化、脑电图异常、频繁跌倒、脊柱侧弯、躯体感觉异常、上肢肌无力、功能性运动障碍、脑干听觉诱发电位延长、感觉运动神经病、下肢肌肉无力、周围神经病、触觉障碍、周围性脱髓鞘、延髓形态异常、肢端感觉障碍、尿失禁、高弓足、宽基步态、四肢轻瘫、偏瘫、言语不能、皮质脊髓束形态异常、勃起功能障碍
罕见病 ORPHA:206484 的相关表型：外阴性别不明、卵巢异常、卵巢性腺母细胞瘤、多毛症；女性多毛症、腹痛、腹胀、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、男性性腺发育不全，女性外表、性腺钙化、血清睾酮水平增高、无性细胞瘤
罕见病 ORPHA:2065 的相关表型：蛋白尿、肾病综合征、肾病、牙列异常、小头畸形、眼距过宽、小下颌、巨耳畸形、眼距过窄、拇指内收、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、巨脑回、胎儿宫内发育迟缓、早产、裂孔疝、神经细胞迁移异常、脑电图异常、中脑导水管狭窄、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、椎间盘形态异常、免疫系统功能异常、手指弯曲、认知功能损害、耳软骨发育不全
罕见病 ORPHA:206546 的相关表型：腰椎前凸过度、血清肌酸磷酸激酶升高、近端肌肉无力、肩胛带肌肉异常、扩张型心肌病、左心室肥厚、行走不能、胸椎后凸、胸部脊柱侧弯、泛发性肌无力、肌痛、肌肉痉挛、运动引起的肌肉痉挛、股四头肌无力、小腿肌肉肥大、抗肌萎缩蛋白表达缺乏、充血性心力衰竭、肘屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:206549 的相关表型：心肌病、肌红蛋白尿、肘屈曲挛缩、腘绳肌挛缩、翼状肩胛、踝关节屈曲挛缩、小腿肌肉肥大、上肢肌萎缩、面部神经麻痹、手指屈曲挛缩、肌痛、肢带型肌营养不良症、下肢近端肌无力、下肢远端肌无力、小腿肌肉异常、膝反屈、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图：神经源性变化、EMG:肌病样异常、肌电图：轴突异常、肌纤维分裂、肌纤维直径变异性增大、强直型肌电图波、运动诱发的肌肉痛、肌纤维形态异常、下肢肌萎缩、骨盆带肌萎缩、上肢近端肌无力、股四头肌肌肉萎缩、骨骼肌脂肪浸润、骨骼肌纤维中细胞核内聚、肌纤维萎缩、肌内膜结缔组织增加、腕关节屈曲挛缩、屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:206559 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、特定的学习障碍、粗大运动发育迟缓、行走困难、爬楼梯困难、近端肌萎缩、骨骼肌疲劳性无力、认知功能损害、全面发育迟缓、扩张型心肌病、巨脑室、行走不能、翼状肩胛、肩腓肌萎缩、额叶皮质萎缩、小腿肌肉肥大、右束支传导阻滞、左心室收缩功能障碍
罕见病 ORPHA:206569 的相关表型：肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、肌纤维坏死、自身免疫性抗体阳性、近端肢体肌肉疲劳性无力、吞咽困难、骨骼肌萎缩、肌痛、下肢近端肌无力、抗-3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性、抗信号识别粒子抗体阳性、肌炎、心悸、肿瘤、中轴肌无力、翼状肩胛、肺间质形态异常、心肌炎、胸痛、皮疹、充血性心力衰竭、关节疼痛、雷诺现象
罕见病 ORPHA:206572 的相关表型：高血压、关节炎、吞咽困难、自身免疫、脂代谢异常、血清肌酸磷酸激酶升高、抗核抗体阳性、近端肌肉无力、上肢近端肌无力、指硬皮病、手指肿胀、全身性症状、抗拓扑异构酶 I 抗体阳性、雷诺现象、重度感染、抗Sm抗体阳性、抗 Ro/SS-A 抗体阳性、抗PM-Scl抗体阳性、抗Ku抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、肌束周围肌纤维萎缩、肾脏异常、糖尿病、心脏形态异常、血小板减少症、白细胞减少症、肺动脉高压、四肢轻瘫、行走困难、系统性红斑狼疮、肝脏转氨酶升高、结缔组织异常、爬楼梯困难、手的小关节脱位、肺间质形态异常、下肢远端肌无力、肢体疼痛、皮肤形态异常、硬皮病、类风湿关节炎
罕见病 ORPHA:206583 的相关表型：神经源性膀胱功能障碍、尿失禁、行为异常、痴呆、智力障碍、共济失调、痉挛、轻偏瘫、步态不稳、肌无力、关节活动受限、锥体外系功能障碍、膀胱括约肌功能障碍、远端感觉障碍、肌电图异常、锥体束征、周围神经病、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:206594 的相关表型：神经传导速度降低、肌无力、脑脊液蛋白升高、运动神经传导速度降低、体感诱发电位异常、神经反射消失、步态不稳、白细胞增多症、行走困难、频繁跌倒、轴突缺失、躯体感觉异常、爬楼梯困难、红细胞沉降速度升高、功能性运动障碍、弥漫性周围神经脱髓鞘、感觉动作电位波幅降低、感觉运动神经病、脱髓鞘性运动神经病、对称性周围神经脱髓鞘、周围性脱髓鞘、疼痛、舞蹈手足徐动、震颤、小腿肌肉异常、闭目难立征阳性、远端肌无力、远端感觉障碍、循环IgG水平升高、跨阈步态、感觉神经传导速度降低、屈肘受限、膝反射消失、远端感觉神经动作电位降低、髋部运动受限、踝关节运动受限、运动传导阻滞、重度感染、呼吸系统异常、自主神经系统异常、颅神经麻痹
罕见病 ORPHA:206599 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高
罕见病 ORPHA:2067 的相关表型：下唇唇红外翻、眼距过宽、宽前额、长人中、小下颌、额头高、低位耳、鼻孔前翻、睫毛稀疏、牙齿萌出延迟、皮肤过度伸展、脱发、前额突出、早期秃发、骨成熟延迟、身材矮小、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、早衰面容、眶上嵴发育不全、鼻翼增厚、面中部后缩、疏眉、眼睑水肿、腭形态异常、下颌前突、青光眼、视觉障碍、圆锥角膜、胸廓形态异常、锁骨形态异常、干骺端形态异常、脐疝、骨盆带骨形态异常、椎体形态异常、皮赘、脑血管形态异常、性腺功能减退症、闭经、听力障碍、鼻后孔闭锁、近视、眼球震颤、视神经萎缩、肾结石、少精症、血管瘤、皮肤色素减退斑、生长延迟、胸廓不对称、颅内压增高、动脉粥样硬化、颅骨骨化减少、痛经
罕见病 ORPHA:2069 的相关表型：眼距过宽、斜视、近视、睑裂上斜、连眉、黑素细胞痣、多发性雀斑样痣、冠状动脉粥样硬化、裂孔疝、消化性溃疡、鼻梁塌陷、2型糖尿病、多发性咖啡斑
罕见病 ORPHA:207 的相关表型：上腭狭窄、脑积水、短头畸形、尖头畸形、眼距过宽、上颌骨发育不全、额头高、听力障碍、传导性听力障碍、凸鼻嵴、鼻后孔闭锁、斜视、上睑下垂、结膜炎、眼球突出、虹膜缺损、弱视、视神经萎缩、颅骨形态异常、黑棘皮病、黑素细胞痣、皮肤色素减退斑、小脑发育不全、面部形状异常、前额突出、呼吸功能不全、小脑扁桃体下疝畸形、头痛、颅内压增高、骶骨形态异常、多个颅缝早闭、内听道狭窄、面中部后缩
罕见病 ORPHA:2070 的相关表型：嗜酸性粒细胞增多症、贫血、白细胞增多症、呕吐、腹泻、吞咽困难、吸收不良、腹痛、脂肪泻、低蛋白血症、过敏性鼻炎、胃肠道异常、C-反应蛋白水平升高、水肿、特应性皮炎、腹水、体重减轻、哮喘、蛋白丢失性肠病、便血、红细胞沉降速度升高
罕见病 ORPHA:2072 的相关表型：肝脾肿大、血小板减少症、主动脉瓣钙化、二尖瓣钙化、主动脉钙化、角膜混浊、脑积水、感音神经性耳聋、斜视、眼球运动异常、眼肌麻痹、眼球运动失用、智力障碍、痉挛性截瘫、腱反射减弱、反射亢进、生长延迟、脾肿大、高弓足、拇趾外翻、全血细胞减少症、贫血、胼胝体发育不良、巨脑室、肺纤维化、复发性自发鼻衄、双侧强直- 阵挛发作、无精症、短头畸形、上睑下垂、眼球扫视运动异常、核上性凝视麻痹、漏斗胸、青春期发育延迟、皮肤过度伸展、伤口愈合不良、胆石症、视乳头水肿、运动发育迟缓、肌张力增高、肝纤维化、脾脏异常、食管静脉曲张、肢体共济失调、肺动脉高压、全面性肌阵挛发作、宽基步态、头痛、胃溃疡、静脉曲张、脊柱侧弯、瘫痪、恶病质、胸腰部脊柱后凸、肺间质形态异常、细菌性心内膜炎、斜视眼阵挛、喂养困难、四肢肌张力低下、异常发脾气、注视异常、瘀斑、皮肤溃疡