TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:77293 的相关表型：青春期发育延迟、骨质减少、骨质疏松、肝功能下降、脾肿大、血小板减少症、脾功能亢进、高甘油三酯血症、肝脏肿大、骨成熟延迟、高脂血症、脂代谢异常、高β-脂蛋白血症、低α-脂蛋白血症、身材矮小、间质性肺炎、进行性肺功能受损、肺间质形态异常、黄斑樱桃红斑、血气水平异常、神经系统异常、粗大运动发育迟缓、呼吸衰竭，需要辅助通气、周围神经病、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、眼球震颤、行为异常、抑郁、胆石症、智力障碍、共济失调、小脑形态异常、特定的学习障碍、肝硬化、肝功能衰竭、心脏瓣膜形态异常、冠状动脉粥样硬化、异常出血、自身免疫性血小板减少症、失神发作、失用、系统性红斑狼疮、病理性骨折、肝脏肿瘤、急性早幼粒细胞白血病、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍
罕见病 ORPHA:77296 的相关表型：额骨内板增生症、神经系统异常、行为异常、内分泌系统异常、肥胖、头痛、新陈代谢异常、糖尿病、多毛症；女性多毛症、偏头痛、大脑皮层萎缩、抑郁、精神病发作、甲状腺异常、甲状腺功能减退症、高血压、骨质疏松、痤疮、癫痫发作、反射活跃、高尿酸血症、口面运动障碍、眩晕、动作性震颤、记忆障碍、骨关节炎、高胆固醇血症、脑萎缩、自杀意念、认知功能损害
罕见病 ORPHA:77297 的相关表型：体重减轻、发热、骨痛、骨髓炎、关节疼痛、干骺端不规则、恶病质、先天性发育不良性贫血、低色素性小红细胞性贫血、骨髓细胞形态异常、异常炎性反应、丘疹、脓疱、水肿、痤疮、发育迟滞、脾肿大、白细胞增多症、肝脏肿大、头痛、肌痛、骨密度增加、滑膜炎、蛋白尿、屈曲挛缩、吸收不良、肺浸润、骨折易感性增加、镜下血尿症、皮肤炎症反应、咳嗽、肾小球病
罕见病 ORPHA:77298 的相关表型：隐睾、尿道下裂、脑积水、听力障碍、无眼畸形、小眼症、视力丧失、虹膜缺损、角膜巩膜化、11对肋骨、智力障碍、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、生长延迟、室间隔缺损、动脉导管未闭、食管闭锁、气管食管瘘、半椎体、椎骨形态异常、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:77299 的相关表型：失明、双侧小眼畸形、小头畸形、痉挛、呕吐、发育倒退、弥漫性脑萎缩、侧脑室扩张、脑白质弥漫性脱髓鞘、影响脑干的萎缩/退化、胼胝体萎缩、不合时宜的哭泣、多灶性癫痫发作、全面性肌阵挛发作、全面性发作、小脑蚓部萎缩、桥脑形态异常、局灶性过度运动发作、植物状态、吐舌习惯
罕见病 ORPHA:773 的相关表型：肾功能不全、嗅觉丧失、眼部异常、视网膜病变、眼球运动异常、视力异常、视觉障碍、上睑下垂、白内障、进行性视力下降、小眼症、眼球震颤、夜盲症、干性皮肤、共济失调、心肌病、脾肿大、感音神经性耳聋、瞳孔缩小、肌张力减退、足部形态异常、高弓足、槌状趾、代谢紊乱/稳态失衡、呼吸功能不全、甲发育不良、发育倒退、骨骼发育不良、骨骼肌萎缩、偏瘫/轻偏瘫、骨骺形态异常、锥体束征、视网膜色素异常、鱼鳞病、周围神经病、掌骨短、重度智力障碍、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:77300 的相关表型：深人中沟、肠旋转不良、脊柱后凸畸形（驼背）、眼底的色素沉着不足、颈部透明层厚度增加、耳周皮肤点凹、口裂、上唇不完全唇裂、小头畸形、小下颌、低位耳、耳廓形态异常、鼻翼发育不全、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、近视、视力丧失、视神经异常、眼球震颤、漏斗胸、颈肋、斜头畸形
罕见病 ORPHA:77301 的相关表型：心脏纤维瘤、卵巢纤维瘤、额缝早闭、喂养困难、脑积水、长人中、下斜睑裂、牙齿萌出延迟、癫痫发作、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、骨骼成熟加速、关节过度屈曲、肥厚耳、多指（趾）畸形、高身材、小口畸形、口裂、三角头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、低位耳、短颈、斜视、视网膜病变、白内障、小眼症、多动症、漏斗胸、肋骨形态异常、脊柱异常、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、大于胎龄儿、脐疝、基底细胞癌、髓母细胞瘤、大脑镰钙化、颌骨牙源性角化囊肿、手掌点状隐窝、跖部隐窝、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤
罕见病 ORPHA:774 的相关表型：唇部毛细血管扩张、舌毛细血管扩张、鼻衄、鼻粘膜毛细血管扩张、毛细血管扩张、复发性自发鼻衄、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张、门脉高压、贫血、偏头痛、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、心血管系统生理异常、动静脉畸形、内脏血管瘤病、结膜毛细血管扩张、癫痫发作、脑出血、肝硬化、肝功能衰竭、充血性心力衰竭、食管静脉曲张、肺动脉高压、咯血、蛛网膜下腔出血、肺栓塞、胃肠道出血、短暂性脑缺血发作、脑动静脉畸形、胃肠道动静脉畸形、静脉血栓形成、视网膜毛细血管扩张、脑血管形态异常、外围动静脉瘘、肠息肉病
罕见病 ORPHA:776 的相关表型：巨睾、牙列异常、高腭、短头畸形、巨头畸形、脸狭窄、人中短、上颌骨发育不全、小下颌、额头高、低位耳、招风耳、鼻梁突出、牙列拥挤、行为异常、精神病、幻觉、漏斗胸、短指（趾）、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、不成比例的高身材、声音异常、鼻音、房间隔缺损、神经语言障碍、脊柱侧弯、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、胼胝体发育缺陷/发育不全、手指弯曲、精神分裂症
罕见病 ORPHA:778 的相关表型：行走困难、骨骼肌萎缩、磨牙症、肌张力异常、肢体失用症、寒冷、焦虑不安、胆囊炎、高氨血症、血清乳酸增高、睡眠障碍、脑脊液乳酸升高、行走不能、脊柱侧弯、血清丙酮酸增高、婴儿型肌张力减退、自主神经系统生理功能异常、血清瘦素增加、脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常、先天性小头畸形、渐进性小头畸形、运动刻板、全面发育迟缓、步态不稳、语言丧失、发育倒退、呼吸模式异常、渐进式的语言恶化、刻板性手部扭动、高调哭声、癫痫发作、肌张力障碍、发育迟滞、生长延迟、运动迟缓、脑电图异常
罕见病 ORPHA:779 的相关表型：口腔干燥、黄疸、皮疹、瘙痒、干燥性角结膜炎、关节炎、肝硬化、腹水、发热、吞咽困难、胃食管反流、呼吸功能不全、肝脏肿大、传染性脑炎、肌痛、胃黏膜形态异常、不规则色素沉着、泛发性皮肤异常、指硬皮病、疲乏、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张、苔藓样变、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:781 的相关表型：肉芽肿、畏光、皮疹、肌无力、脾肿大、发热、腹泻、恶心和呕吐、头痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、红细胞沉降速度升高、疲乏、抑郁、血尿、黄疸、紫癜、肝脏异常、肝脾肿大、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、羊水过少、早产、心血管系统的任何异常。、体重减轻、血小板减少症、溶血性贫血、贫血、厌食症、肺炎、肝脏肿大、睡眠障碍、血管炎、关节疼痛、脑脊液蛋白升高、类风湿因子阳性、平滑肌抗体阳性、抗磷脂抗体阳性、循环抗体水平升高、C-反应蛋白水平升高、肝炎、咳嗽、抗心磷脂IgG抗体阳性、盗汗、非感染性脑膜炎、斑丘疹样皮疹、心内膜炎、胆囊炎、脑膜炎、心包积液、心包炎、呼吸窘迫、胸腔积液、传染性脑炎、淋巴结肿大、骨髓炎、左心室功能异常、肺间质形态异常、淀粉样变、心肌炎、狼疮抗凝剂、冷球蛋白血症
罕见病 ORPHA:782 的相关表型：前房形态异常、后胚胎环、虹膜发育缺陷/不全、下唇唇红外翻、听力障碍、青光眼、面中部后缩、心血管系统形态异常、尿道下裂、眼距过宽、上颌骨发育不全、宽鼻梁、内眦距过宽、缺牙症、小牙畸形、下丘脑-垂体轴异常、生长延迟、赘肉、肛门狭窄、鼻梁塌陷、前额中央突出
罕见病 ORPHA:783 的相关表型：高拱形眉毛、反复感染、第五指屈指畸形、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、注意力缺陷多动障碍、末节指骨形态异常、睡眠呼吸暂停、毛母质瘤、心血管系统形态异常、缺乏青春期生长突增、杵状趾、听力障碍、上睑下垂、牙列拥挤、非典型皮肤瘢痕、癫痫发作、髋关节发育不良、肥胖、羊水过多、房间隔缺损、小脑扁桃体下疝畸形、毛细血管瘤、股骨头骨骺缺血性坏死、手指并指、肺间质形态异常、瘢痕疙瘩、高腭、眼距过宽、低位耳、凸鼻嵴、下斜睑裂、内眦距过宽、语言发育迟缓、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、婴儿期生长障碍、身材矮小、关节过度屈曲、婴儿期喂养困难、拇趾骨变宽、副牙尖、拇指变宽、隐睾、泌尿生殖系统异常、牙列异常、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、宽鼻梁、斜视、青光眼、白内障、鼻泪管阻塞、眼球缺损、龋齿、行为异常、自闭症行为、易激惹、焦虑、胼胝体形态异常、心脏形态异常、便秘、呼吸功能不全、呼吸窘迫、全身性多毛症
罕见病 ORPHA:785 的相关表型：子宫发育不良、高身材、原发性闭经、促性腺激素水平升高、骨质减少、骨质疏松、过度生长、骨骺骨化延迟、血液激素水平异常、乳房发育不良、骨龄显著延迟、第二性征缺乏、青春期发育缺失、增大的多囊卵巢、高胰岛素血症、黑棘皮病、痤疮、冠状动脉粥样硬化、糖耐量异常、阵发性腹痛、组织非特异性碱性磷酸酶升高
罕见病 ORPHA:786 的相关表型：多毛症；女性多毛症、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、醛固酮减少症、尿皮质醇水平增高、疲乏、高血压、月经稀发、痤疮、低钾血症、肾上腺增生、血液睾酮水平异常、代谢性碱中毒、外阴性别不明、不孕症/不育症、少精症、性早熟、低血糖、前额秃发、血皮质醇水平增加、女性假两性畸形、卒中
罕见病 ORPHA:79 的相关表型：创伤后持续性出血、关节出血、血尿、异常出血、血胸、肌内血肿、优球蛋白凝块溶解时间减少、牙龈出血、瘀斑易感性、颅内出血、骨痛、异常脐带根部出血
罕见病 ORPHA:790 的相关表型：视网膜母细胞瘤、斜视、青光眼、眼球突出、白瞳症、前房积脓、葡萄膜炎、虹膜异色、白血病、淋巴瘤、骨肉瘤、横纹肌肉瘤、黑色素瘤、视力下降、视网膜色素异常、视网膜钙化、玻璃体出血、前房积血、眼部形态异常、视网膜色素上皮下出血、红眼、平滑肌肉瘤、蜂窝织炎、腭裂、神经胶质瘤、尤文肉瘤、松果体母细胞瘤
罕见病 ORPHA:79076 的相关表型：胃肠道出血、腹泻、恶病质、蛋白丢失性肠病、巨头畸形、皮下脂肪瘤、血管母细胞瘤、面部形状异常、大额头、眼距过宽、下斜睑裂、鼻梁塌陷、低位耳、小口畸形、短下巴、轻度智力障碍、错构瘤性息肉病、腹痛、便血、贫血、黑便、难治性贫血、低蛋白血症、肠道出血、肠套叠、直肠脱垂、杵状指、心脏形态异常、全身性肌张力减低、运动发育迟缓、房间隔缺损、动脉导管未闭、身材矮小、锁骨中部发育不全、血管瘤、智力障碍、异常出血、腺瘤性结肠息肉病、生殖器雀斑、前额突出、腭高而窄、拇指变宽、趾骨粗大
罕见病 ORPHA:79078 的相关表型：泪腺增大、唾液腺形态异常、颌下腺异常、血液IgG4增多、腮腺肿大、口腔干燥、面部水肿、眼眶异常、眼球突出、视神经异常、眶周丰满、干燥性角结膜炎、体重减轻、发热、自身免疫、循环IgA升高、泛发性肌无力、抗核抗体阳性、循环IgM水平升高、眼外肌异常、疲乏、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、眼睑水肿、肌炎、失明、血小板减少症、肾小管间质性肾炎、淋巴结肿大、腹膜后纤维化、结节性甲状腺肿、视神经受压、泪道形态异常、甲状腺炎
罕见病 ORPHA:79083 的相关表型：高血压、胰岛素抵抗、脂肪萎缩、糖尿病、胰岛素抵抗性糖尿病、黄瘤病、高甘油三酯血症、肝脏肿大、四肢皮下脂肪组织丢失、皮肤发育缺陷/不全、继发性闭经、皮肤变薄、动脉粥样硬化、骨骼肌肥大、多囊卵巢、面部脂肪组织丢失、月经稀发、黑棘皮病、肝脂肪变性、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、冠状动脉粥样硬化、胰腺炎、脾肿大、高尿酸血症、全身性多毛症、肌病、肌痛、小腿肌肉假性肥大、母体糖尿病、骨骼肌纤维的大小异常、子痫、痛经、原发性闭经、肝硬化、主干静脉隆凸。
罕见病 ORPHA:79084 的相关表型：多囊卵巢、糖尿病、高血压、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、黑棘皮病、黄瘤病、肝脂肪变性、冠状动脉粥样硬化、胰腺炎、肝脏肿大、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:79085 的相关表型：胰岛素抵抗、脂肪营养不良、黑棘皮病、肝脂肪变性、高甘油三酯血症、肝脏肿大、血清瘦素水平降低、腹内脂肪增多、脂联素水平降低、多囊卵巢、胰岛素抵抗性糖尿病、月经稀发
罕见病 ORPHA:79086 的相关表型：全身脂肪营养不良、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、胰岛素抵抗性糖尿病、肝脂肪变性、心肌病、自身免疫、脂代谢异常、小腿肌肉假性肥大、早衰面容、心血管系统生理异常、蛋白尿、多囊卵巢、高血压、黑棘皮病、肝硬化、急性胰腺炎、高甘油三酯血症、全身性多毛症、肝脏肿大、肌病、补体系统异常、骨骼成熟加速、泛发性色素沉着、脂膜炎、淋巴瘤、星形细胞瘤、单房性骨囊肿
罕见病 ORPHA:79087 的相关表型：脂肪萎缩、听力障碍、智力障碍、癫痫发作、自身免疫、肌病、早衰面容、血清补体C3减少、淋巴细胞增多症、蛋白尿、胰岛素抵抗、肝脂肪变性、全身性多毛症、免疫缺陷、关节疼痛、镜下血尿症、肾小球病
罕见病 ORPHA:79093 的相关表型：神经系统异常、脊髓病、动静脉瘘、蛛网膜下腔形态异常、静脉畸形、脊髓MRI T2呈高信号、脊髓病变、神经反射消失、肌无力、反射亢进、背部疼痛、进行性痉挛性轻瘫、脊髓炎、膀胱功能异常、神经源性膀胱功能障碍、尿潴留、尿失禁、步态失平衡、步态不稳、行走困难、频繁跌倒、大便失禁、感觉异常、下背部疼痛、躯体感觉异常、下肢肌肉无力、下肢远端肌无力、结肠无力、感觉障碍、女性性功能障碍、男性性功能障碍、脊髓型颈椎病、下肢远端肌肉肌萎缩
罕见病 ORPHA:79094 的相关表型：高血压、并指（趾）畸形、特定的学习障碍、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣反流、骨折易感性增加、短掌、边缘状态智力障碍、动脉狭窄
罕见病 ORPHA:79095 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、2型糖尿病、维生素K缺乏症、同侧偏盲、精神分裂症、巨细胞肝炎、酶/辅酶活性异常、色素性视网膜病、癫痫发作、脑病、特定的学习障碍、感觉运动神经病、性腺功能减退症、白内障、抑郁、感觉神经病、胆石症、共济失调、智能衰退、震颤、偏头痛、记忆障碍、卒中样发作、便血、胆汁淤积性肝病、肝脏转氨酶升高、横纹肌溶解症
罕见病 ORPHA:79096 的相关表型：癫痫持续状态、癫痫性脑病、眼球运动异常、癫痫发作、全面发育迟缓、肌张力增高、肌阵挛、发育迟滞、羊水异常、早产、代谢性酸中毒、低血糖、血清乳酸增高、全脑萎缩、步态不稳、脑脊液高香草酸水平降低、低精氨酸血症、轴向张力减退、EEG伴爆发抑制、喂养困难、高调哭声、低APGAR评分、小头畸形、吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血、甘氨酸代谢异常、苏氨酸代谢异常、组氨酸族氨基酸代谢异常、精氨酸代谢异常、酪氨酸代谢异常
罕见病 ORPHA:79097 的相关表型：癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、脑脊液5-甲基四氢叶酸降低、行为异常、自闭症行为、小脑萎缩、脑病、呼吸窘迫、腹胀、功能性运动障碍、脑髓鞘形成减少、多灶性痫样放电、脑电图，广泛性慢活动、髓鞘化延迟、脑脊液新喋呤水平升高、感音神经性耳聋、近视、视神经萎缩、易激惹、肌张力增高、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、反射亢进、舞蹈样运动、呼吸暂停、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、宽基步态、行走困难、睡眠障碍、发育倒退、少言寡语、高度失律、额颞叶萎缩、失张力癫痫发作、阵挛性癫痫发作、运动异常
罕见病 ORPHA:79098 的相关表型：视力下降、青光眼、白内障、视网膜脱离、玻璃体炎、角膜后沉着物、前房细胞、巩膜增厚、耳鸣、听力障碍、视网膜出血、畏光、白癜风、视乳头水肿、脱发、白发、头痛、眼底脱色素、眼压升高、红斑、虹膜后粘连、后葡萄膜炎、黄斑水肿、玻璃体漂浮物、眼痛
罕见病 ORPHA:79099 的相关表型：类风湿关节炎、红斑、红细胞沉降速度升高、皮肤炎症反应、C-反应蛋白水平升高、丘疹、类风湿因子阳性、瘙痒
罕见病 ORPHA:791 的相关表型：传导性听力障碍、感音神经性耳聋、视觉障碍、视网膜电图异常、视网膜变性、畏光、失明、眼球震颤、视神经萎缩、渐进性夜盲症、视网膜色素异常、骨针样视网膜色素沉着、视网膜脉管形态异常、青光眼、视盘苍白、圆锥角膜、眼肌麻痹、夜盲症、高胰岛素血症、视网膜萎缩、后囊下白内障、视网膜血管减少、周边视野缺失、囊样黄斑水肿、视盘玻璃疣、全视野视网膜电图异常、多焦视网膜电图中心反应异常、OCT 测量法黄斑区光感受器外段损失、色觉缺陷、视力下降、闪光感
罕见病 ORPHA:79100 的相关表型：萎缩性瘢痕、面颊形态异常、毛囊皮脂腺发育不全、表皮形态异常、皮肤凹点、下巴异常、克尔里病，贯穿性角化过度病、角化过度性丘疹、耳周皮肤点凹、前额异常、颈部异常、行为异常、瘙痒、神经纤维瘤、红斑、疼痛、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:79101 的相关表型：行为异常、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、脑脊液异常、羟脯氨酸尿症、脯氨酸尿、高脯氨酸血症、酶/辅酶活性异常、尿α-酮戊二酸浓度增高、语言发育迟缓、高甘氨酸血症、全面性发作、步态不稳、睡眠障碍、脑脊液蛋白升高、高丙氨酸血症、肌肉痉挛、运动不耐受、维生素B6缺乏症、脑电图，伴广泛性尖慢波、慢性疲劳、肾功能不全、眼球运动异常、垂直性核上性凝视麻痹、眼肌瘫痪、抑郁、攻击性行为、自闭症行为、注意力短暂、幻觉、焦虑、神经反射消失、意识模糊、脑病、精神心理状态、腹泻、吞咽困难、腹痛、癫痫持续状态、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、脑脊液乳酸升高、远端感觉障碍、肌痛、言语表达困难、周围神经病、失张力癫痫发作、早发性失神发作、轻度全面发育延迟、喂养困难、感觉障碍
罕见病 ORPHA:79102 的相关表型：甲状腺功能亢进症、低钾性周期性麻痹、阵发性低钾血症、多汗症、肥胖、心悸、四肢瘫、低镁血症、肌电图异常、瘫痪、发作性弛缓无力、肌纤维形态异常、下肢肌肉无力、肌酸磷酸激酶轻度升高、短暂性低磷血症、甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿、毒性多结节性甲状腺肿、甲状腺毒症伴毒性单个甲状腺结节、肌细胞内脂滴增加、尿钾降低、Graves病、尿潴留、腱反射减弱、震颤、体重减轻、便秘、横纹肌溶解症、肌肉痉挛、肌肉僵硬、运动诱发的肌肉疲劳、餐后高血糖、QT间期延长、心室纤颤、晚发性近端肌无力、PR间期缩短、二度房室传导阻滞、眼肌瘫痪、高钾血症、呼吸肌麻痹
罕见病 ORPHA:79106 的相关表型：骨骺发育不良、关节疼痛、屈肘受限、宽掌、指尖形态异常、宽足、短足、短趾、骨骺骨化延迟、骨皮质薄、肘外翻、干骺端不规则、腓骨发育不良、髋臼形态异常、骨盆狭窄、短掌、身材矮小、髋部运动受限、高髂骨翼、指骨短、骶骨缺如、骨化异常、骨小梁形态异常
罕见病 ORPHA:79107 的相关表型：巨舌症、口裂、眼距过宽、额头高、感音神经性耳聋、白内障、失明、肩胛骨发育不全、智力障碍、全面发育迟缓、智能衰退、吞咽困难、贲门失弛缓症、脊柱侧弯、免疫缺陷、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、身材矮小、全面性肌张力障碍、股骨后倾、成年早期死亡
罕见病 ORPHA:79113 的相关表型：腭裂、额外口腔系带、三角头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、上颌骨发育不全、小下颌、外耳异常、低位耳、耳前皮赘、耳轮过度卷曲、传导性听力障碍、外耳道闭锁、内眦距过宽、睑裂上斜、语言发育迟缓、轴前多指、智力障碍、癫痫发作、房间隔缺损、短鼻、身材矮小、继发性小头畸形、小耳畸形、中耳形态异常、对耳轮形态异常、大耳垂、耳屏缺失、耳屏发育不良、喂养困难
罕见病 ORPHA:79124 的相关表型：全丙种球蛋白减少血症、血清干扰素-γ水平异常、循环白介素水平异常、淋巴细胞计数异常、肝脾肿大、婴儿期生长障碍、反复呼吸道感染、肝脏肿大、反复肠病毒感染、淋巴结生发中心缺失、反复病毒感染、T淋巴细胞减少症、咳嗽、记忆性B细胞比例减低、复发性肠胃炎、尿潴留、黄疸、轻偏瘫、门脉高压、腹水、血小板减少症、全血细胞减少症、贫血、腹泻、双侧强直- 阵挛发作、反复吸入性肺炎、肺纤维化、下肢轻瘫、脑白质营养不良、反复脓肿形成、慢性皮肤粘膜念珠菌病、肝脏转氨酶升高、截瘫、抗利尿激素分泌失衡、肺出血、慢性肝功能衰竭、反复耳部感染、小头畸形、自然杀伤细胞数量异常
罕见病 ORPHA:79126 的相关表型：呼吸困难、支气管扩张、肺浸润、呼吸衰竭、低氧血症、支气管周围血管间质增厚、毛玻璃样结构、HRCT可见肺部结节状结构、肺部HRCT可见网状结节状结构、小叶间隔增厚、肺实变、高血压、紫绀、发热、胸腔积液、呼吸过速、疲乏、肺啰音、干咳、一氧化碳弥散量减少、心包积液、肺纤维化、淋巴结肿大、关节疼痛、血清肌酐水平升高、肌痛、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、周围性水肿、胸膜下蜂窝状结构、红细胞压积减低、胸痛、肺不张
罕见病 ORPHA:79127 的相关表型：限制性通气功能障碍、呼吸困难、气肿、弥漫性网状或细结节状浸润、慢性阻塞性肺疾病、毛玻璃样结构、哮鸣音、1秒率下降、吸气性爆裂音、慢性支气管炎、过敏性肺炎、呼吸道感染、低氧血症、干咳、一氧化碳弥散量减少、杵状指、体重减轻、发热、咯血、支气管扩张、蜂窝状肺、胸痛
罕见病 ORPHA:79128 的相关表型：咳嗽、湿疹、杵状指、发育迟滞、限制性通气功能障碍、呼吸困难、自身免疫、多发肺囊肿、疲乏、低氧血症、毛玻璃样结构、自身免疫性抗体阳性、哮鸣音、肺啰音、重症病毒感染、肺实变、一氧化碳弥散量减少、肾脏肿大、皮疹、干燥性角结膜炎、类风湿关节炎、体重减轻、发热、支气管扩张、肝脏肿大、免疫缺陷、结缔组织异常、呼吸道感染、胸膜下间质增厚、肺部HRCT可见小叶中心性毛玻璃样结构、雷诺现象、肺静脉高压、纵膈淋巴结病、肺纤维化
罕见病 ORPHA:79129 的相关表型：牙釉质生长不全、头皮脱发、毛发发育异常
罕见病 ORPHA:79133 的相关表型：厚上红唇、前发际低、尖下巴、蒜头鼻、鼻尖凹陷、睫毛缺失、先天性表皮发育不全、萎缩性瘢痕、面部形状异常、嘴角下弯、眉尖稀疏、点滴状色素沉着、点滴状色素减退、毛发稀疏、双行睫、皮肤酒窝征、额头皱纹垂直
罕见病 ORPHA:79134 的相关表型：高血糖、糖化血红蛋白水平增高、癫痫发作、肌无力、轴向张力减退、轻度全面发育延迟、长人中、鼻孔前翻、双侧眼睑下垂、脱水、呕吐、高度失律、嘴角下弯、短鼻、额嵴突出、周围神经病、肥厚耳、第四指弯曲
罕见病 ORPHA:79135 的相关表型：发作性共济失调、眩晕、耳鸣、肌纤维颤搐、眼球震颤、癫痫发作、偏瘫
罕见病 ORPHA:79136 的相关表型：共济失调、眼部平稳跟踪异常、凝视诱发眼震、复视、姿势不稳、不协调、眩晕、频繁跌倒、头部运动异常、恶心
罕见病 ORPHA:79137 的相关表型：全面性发作、发作性运动障碍、大于3.5赫兹棘慢复合波脑电图、内斜视、眼球震颤、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、双侧强直- 阵挛发作、舞蹈样运动、失神发作、边缘状态智力障碍
罕见病 ORPHA:79138 的相关表型：眼肌麻痹、共济失调、意识模糊、困倦、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、运动神经传导速度降低、中枢神经系统脱髓鞘、重度感染、复视、神经反射消失、肺炎、呼吸困难、自主神经系统异常、脑电图异常、脑脊液蛋白升高、四肢肌肉无力、急性脱髓鞘性多发性神经病、面瘫、锥体束征、呼吸道感染、感觉障碍、丘脑核磁共振信号强度异常、自身免疫性抗体阳性、眼球运动异常、上睑下垂、眼球震颤、昏迷、球麻痹、颅神经形态异常、腱反射减低、反射活跃、四肢轻瘫、四肢瘫、呼吸衰竭、巴彬斯基征、呼吸衰竭，需要辅助通气、瞳孔不等、面部神经麻痹、本体感觉障碍、感觉性共济失调、瞳孔散大、脑脊液细胞增多、高碳酸血症、疼痛、面部肌肉无力、复发性肠胃炎、过度睡眠
罕见病 ORPHA:79139 的相关表型：发热、脑电图异常、传染性脑炎、面部表情痛苦、面具样面容、呕吐、厌食症、双侧强直- 阵挛发作、头痛、齿轮样强直、颅内压增高、脑脊液蛋白升高、骨骼肌萎缩、肌痛、运动神经传导速度降低、肌电图:慢性失神经支配的征象、瘫痪、循环IgM水平升高、功能性运动障碍、意识减弱/意识错乱、前角运动神经元缺乏、下肢远端肌无力、上运动神经元功能障碍导致的无力、循环抗体水平升高、中性粒细胞增多症、脑脊液细胞增多、疲乏、丘脑局灶性T2高信号病变、寒栗、脊髓MRI T2呈高信号、脑脊液淋巴细胞增生症、眼球震颤、行为异常、昏迷、舞蹈手足徐动、肌张力增高、脑膜炎、肌张力障碍、肌阵挛、震颤、马蹄内翻足、腹泻、腹痛、大脑形态学异常、锥体外系功能障碍、呼吸窘迫、癫痫持续状态、角弓反张、脑水肿、呼吸肌麻痹、尾状核形态异常、中脑形态异常、语言障碍、呼吸模式异常、膝反屈、低钠血症、肘屈曲挛缩、唾液分泌过多、桥脑形态异常、瞳孔对光反射异常、眼球运动受限、上肢远端肌无力、斜视眼阵挛、肌纤维颤动、肌无力、面部神经麻痹、丘脑形态异常、EEG伴爆发抑制、重度智力障碍、局灶性运动性癫痫发作、发作间期癫痫样放电、面部抽动、呼吸节律不齐、内囊异常、僵硬、颈部僵硬、搓丸样震颤、眼睑痉挛、抗利尿激素分泌失衡、黑质形态异常、认知功能损害、肺水肿
罕见病 ORPHA:79140 的相关表型：默克尔细胞皮肤癌、光感性皮肤、慢性非感染性淋巴结肿大、细胞免疫缺陷、皮肤局部异常、红斑、红斑病、皮肤结节、基底细胞癌、淋巴细胞白血病、皮肤鳞状上皮细胞癌、多发性骨髓瘤、类癌、脑FDG正电子发射断层扫描异常、脑肿瘤、外耳肿瘤
罕见病 ORPHA:79141 的相关表型：斑片状掌跖角化病、疼痛
罕见病 ORPHA:79144 的相关表型：薄甲、甲分离、甲半月缺失、趾甲发育不良、指甲发育不良、反甲、微甲、指骨形态异常、趾甲弯曲、第二指末节指骨部分重复、窄甲、扁平甲、趾甲错位、指甲弯曲、无甲症、甲癣、嵌甲、口裂、髋关节发育不良、脊柱侧弯、第二、三脚趾并趾、末节指骨细长
罕见病 ORPHA:79145 的相关表型：进行性网状色素沉着、颈部异常、角化过度、腹股沟雀斑、瘙痒、色素沉着斑、手异常、指甲形态异常、不耐热、阴囊色素沉着、色素沉着性丘疹、红色丘疹、手指凹陷性疤痕、阴茎斑点、化脓性汗腺炎、角化过度性丘疹、关节炎、皮肤色素减退和色素沉着共存、手掌点状隐窝、泛发性皮肤异常、低色素斑点、肛缘鳞状细胞癌、角化棘皮瘤、表皮水疱、表皮样囊肿
罕见病 ORPHA:79147 的相关表型：红色丘疹、斑丘疹样皮疹、点滴状色素沉着、皮肤炎症反应、表皮形态异常、真皮弹性纤维增多、皮肤胶原纤维形态异常、角化过度性丘疹、耳廓形态异常、眶周畸形、瘙痒、头皮形态异常、结痂性红斑样皮炎、毛囊周炎、口腔黏膜形态异常
罕见病 ORPHA:79148 的相关表型：颈部异常、角化过度性丘疹、脸部异常、肤色丘疹、匐行性皮肤病变、环状皮肤病变、红色丘疹、皮肤斑块、皮肤松弛症、结痂性红斑样皮炎、表皮棘皮症
罕见病 ORPHA:79149 的相关表型：骨骼系统异常、黄瘤病、角膜营养不良、手异常、巨手、足部形态异常、视力下降
罕见病 ORPHA:79151 的相关表型：角化过度、甲营养不良、表皮棘皮症、颗粒层增厚、肤色丘疹、白甲、点状掌跖角化、皮肤斑块、疣、无甲症
罕见病 ORPHA:79152 的相关表型：汗孔角化病、光感性皮肤、瘙痒、鳞状细胞癌
罕见病 ORPHA:79153 的相关表型：甲营养不良、反甲、甲凹点、甲纵嵴、脆甲、薄甲、指甲发育不良、甲周异常、片形脱发，鬼剃头、甲周皮肤角化过度、趾甲发育不良、白癜风、特应性皮炎、自身免疫性血小板减少症、鱼鳞病、淀粉样变
罕见病 ORPHA:79155 的相关表型：脑病、色氨酸代谢异常、运动刻板、干性皮肤、智力障碍、全面发育迟缓、肌张力增高、心动过速、代谢性酸中毒、肾小管性酸中毒、头痛、低血压、呼吸失调、先天性感音神经性听力障碍、口腔炎、昏迷
罕见病 ORPHA:79156 的相关表型：智力障碍、全面性肌阵挛发作、氨基酸尿
罕见病 ORPHA:79159 的相关表型：二羧酸尿症、血浆肉碱降低、血浆酰基肉碱水平升高、语言发育迟缓、肌张力减退、肺动脉狭窄、扩张型心肌病、脱水、呕吐、轻度全面发育延迟、酮症性低血糖症
罕见病 ORPHA:792 的相关表型：眼球运动异常、青光眼、视力异常、视网膜电图异常、进行性视力下降、视网膜劈裂症、黄斑中央凹形态异常、视网膜色素上皮萎缩、玻璃体出血、视网膜电流图负波形、视网膜自发强荧光病变、斜视、视网膜脱离、夜盲症、水尾现象、黄斑中心凹反射缺失
罕见病 ORPHA:79230 的相关表型：性腺功能减退症、阳痿、糖尿病、骨质疏松、昏睡、肌无力、扩张型心肌病、先天性肝纤维化、肝脏转氨酶升高、关节病、血清铁蛋白升高、泛发性色素沉着、铁紊乱、胰腺内分泌生理功能异常、转铁蛋白饱和度升高
罕见病 ORPHA:79233 的相关表型：肾病、智力障碍、肌张力障碍、高尿酸血症、高尿酸尿症、肾功能不全、神经系统异常、肾尿酸结石、癫痫发作、全面发育迟缓、反射亢进、急性肾损伤、痛风、锥体外系功能障碍、血清肌酐水平升高、肉眼血尿、排尿困难
罕见病 ORPHA:79234 的相关表型：听力障碍、语言发育迟缓、胆道异常、智力障碍、癫痫发作、震颤、核黄疸、肝脏异常、记忆障碍、新生儿高胆红素血症、新生儿黄疸期延长、高非结合胆红素血症、婴儿型肌张力减退、动眼神经麻痹
罕见病 ORPHA:79235 的相关表型：新生儿高胆红素血症、新生儿黄疸期延长、高非结合胆红素血症
罕见病 ORPHA:79237 的相关表型：高半乳糖血症、酶/辅酶活性异常、血浆半乳糖醇水平增高、尿液半乳糖醇水平增高、白内障、核性白内障、高促性腺激素性性腺功能减退症、高胰岛素血症、智力障碍、运动发育迟缓、肝脾肿大、小于胎龄儿、肝脏肿大、早发性卵巢功能不全、失读症、小头畸形、感音神经性耳聋、癫痫发作、发育迟滞、早产、低血糖、精神运动性恶化、高胆固醇血症、补体缺陷、喂养困难、新生儿窒息
罕见病 ORPHA:79238 的相关表型：白内障、黄疸、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、生长延迟、脾肿大、体重减轻、恶心和呕吐、肝脏肿大、氨基酸尿、半乳糖代谢障碍、喂养困难
罕见病 ORPHA:79239 的相关表型：神经系统异常、男性不育、酶/辅酶活性异常、红细胞酶水平异常、白内障、语言发育迟缓、原发性闭经、青春期发育延迟、女性生育能力降低、继发性闭经、月经稀发、黄疸、轻度智力障碍、全面发育迟缓、智能衰退、特定的学习障碍、肝功能衰竭、凝血异常、呕吐、姿势性震颤、肝脏肿大、动作性震颤、肝脏转氨酶升高、语法性语言障碍、早发性卵巢功能不全、言语表达困难、食物不耐受、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、隐睾、抑郁、自闭症行为、焦虑、骨质疏松、癫痫发作、共济失调、昏睡、构音障碍、步态不稳、脑病、肌张力障碍、低血糖、腹泻、步态失平衡、不协调、笨拙、骨密度降低、注意力缺陷多动障碍、失读症、高级精神功能异常、喂养困难、骨折、维生素D缺乏症、脓毒症、腹水
罕见病 ORPHA:79240 的相关表型：高甘油三酯血症、肝脏肿大、出生后生长迟缓、酶/辅酶活性异常、肝纤维化、肝脏转氨酶升高、高胆固醇血症、空腹低血糖、多囊卵巢、语言发育迟缓、月经不调、月经稀发、肌张力减退、肝硬化、脾肿大、肾小管性酸中毒、反复发作性低血糖、粗大运动发育迟缓、反复感染、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、进行性肌无力、肢带肌无力、肌痛、肌肉痉挛、运动不耐受、骨盆带肌无力、身材矮小、轻度全面发育延迟、疲乏、酮症性低血糖症、痛经、骨质疏松、肝细胞癌、贫血、呕吐、腹泻、恶心、肌红蛋白尿、乳酸酸中毒、横纹肌溶解症、体重增加、肝细胞腺瘤
罕见病 ORPHA:79241 的相关表型：有机酸尿症、代谢性酮症酸中毒、生物素酶水平降低、感音神经性耳聋、神经系统异常、皮疹、癫痫发作、肌张力减退、高氨血症、免疫系统异常、脑成像异常、听力障碍、眼部异常、结膜炎、盲点、视神经萎缩、湿疹样皮炎、视神经病变、智力障碍、共济失调、昏睡、全面发育迟缓、脱发、双侧强直- 阵挛发作、呼吸窘迫、呼吸暂停、全面性肌阵挛发作、脊髓病、痉挛性双下肢瘫、反复真菌感染、过度通气、四肢肌肉无力、反复病毒感染、反复念珠菌感染、喉喘鸣、局灶性运动性癫痫发作、婴儿痉挛、非进行性视力下降
罕见病 ORPHA:79242 的相关表型：易激惹、角膜结膜炎、癫痫发作、肌张力减退、生长延迟、体重减轻、恶心和呕吐、厌食症、口周湿疹、高氨血症、有机酸尿症、呼吸窘迫、呼吸过速、湿疹、共济失调、昏睡、昏迷、脱发、血小板减少症、出生后皮肤剥脱
罕见病 ORPHA:79243 的相关表型：小于胎龄儿、血清乳酸增高、脑脊液乳酸升高、脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常、神经系统异常、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、面部形状异常、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、巨脑室、胶质细胞增生、极重度智力障碍、乳酸酸中毒、血清丙酮酸增高、先天性乳酸酸中毒、侧脑室扩张、脑电图，局灶性棘波、脑电图，局灶性尖波、脑电图，伴广泛性尖慢波、脑形态学异常、髓锥体形态异常、低APGAR评分、小头畸形、失明、单独掌横纹、共济失调、肌张力减退、胼胝体发育不全、肌张力障碍、局部胼胝体发育不全、屈曲挛缩、室间隔缺损、高弓足、畸形足、胃食管反流、胼胝体发育不良、反复吸入性肺炎、多小脑回、困倦、小脑囊肿、高度失律、行走不能、新生儿呼吸窘迫、反复感染、基底节囊肿、脑室周围白质软化、基底节胶质细胞增生、肢体发育不良、颅内囊性病变、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、基底节坏死、婴儿痉挛、小脑胶质细胞增生
罕见病 ORPHA:79244 的相关表型：行走困难、酶/辅酶活性异常、维生素B1缺乏症、脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常、眼球运动异常、视网膜变性、神经系统异常、行为异常、构音障碍、全面发育迟缓、肌张力增高、步态不稳、宽基步态、神经变性、阵发性肌张力障碍、下肢腱反射亢进、苍白球虎眼征、巴彬斯基征、位置性足畸形、重度智力障碍、向上凝视麻痹、站立能力延迟、蛙足姿势、学步晚、臂肌张力障碍、小头畸形、斜视、痴呆、焦虑、功能性运动障碍、周边视野缺失、失读症
罕见病 ORPHA:79246 的相关表型：丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、新生儿肌张力减退、血清乳酸增高、乳酸酸中毒、高丙氨酸血症、乳酸血症、高脯氨酸血症、轴向张力减退、轻度全面发育延迟、MRI脑白质局灶高信号、脑成像异常
罕见病 ORPHA:79254 的相关表型：小头畸形、白内障、行为异常、抑郁、孤独症、湿疹、皮肤色素减退、癫痫发作、全面发育迟缓、智能衰退、肌张力增高、震颤、反射亢进、生长延迟、恶心和呕吐、偏瘫、运动功能减退、记忆障碍、脑钙化、高苯丙氨酸血症、毛发色素减退、注意力缺陷多动障碍、截瘫、重度智力障碍、皮肤弹性缺乏、自伤行为
罕见病 ORPHA:79255 的相关表型：β-半乳糖苷酶活性降低、听力障碍、失明、神经系统异常、骨骼系统异常、智力障碍、全面发育迟缓、肝脾肿大、面部形状异常、发育倒退、糖胺聚糖尿排泄、婴儿型肌张力减退、尿半乳糖寡糖水平升高、多发性骨发育不全、痉挛、心肌病、过度惊跳反射、弥漫性脑萎缩、骨骼发育不良、弥漫性脑白质异常、黄斑樱桃红斑、吸入性肺炎、基底节T2序列低信号、巨舌症、牙龈增生、长人中、低位耳、巨耳畸形、宽鼻尖、鸡胸、扁平椎、多毛症；女性多毛症、皮肤增厚、掌骨变宽、癫痫发作、胎儿水肿、前额突出、颅骨过厚、大蝶鞍、喇叭状髂骨翼、长骨短、T12-L3椎体鸟喙样改变、鼻梁塌陷、长骨骨干变宽、椎体发育不良、髋臼发育不良、股骨头扁平、喂养困难、铲状肋骨、去大脑僵直、胎盘异常、齿突组织形态异常、胎儿宫内发育迟缓
罕见病 ORPHA:79259 的相关表型：生长延迟、腹部隆凸、低血糖、高尿酸血症、高甘油三酯血症、肝脏肿大、高脂血症、高胆固醇血症、乳酸酸中毒、身材矮小、肝糖原含量增高、酶/辅酶活性异常、肾脏肿大、多囊卵巢、脸颊丰满、圆脸、月经不调、骨质疏松、全面发育迟缓、运动发育迟缓、肝脂肪变性、发育迟滞、胰腺炎、反复细菌感染、髓系白细胞形态异常、溃疡性结肠炎、维生素D缺乏症、甲状腺炎、慢性中性粒细胞减少症、蛋白尿、肾钙质沉着症、月经过多症、口腔溃疡、牙龈炎、鼻衄、龋齿、恒牙萌出延迟、牙周炎、肾结石、甲状腺功能减退症、高血压、青春期发育延迟、骨质减少、瘀斑易感性、睑黄瘤、异常出血、贫血、腹泻、大肠炎症、低血糖发作、骨折易感性增加、小肠结肠炎、肾小管间质纤维化、术后出血时间延长、肝细胞腺瘤、血管性血友病因子异常、肺静脉高压、认知功能损害、肝细胞癌、痛风、慢性肾病5期
罕见病 ORPHA:79273 的相关表型：腹痛、尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高、血红素生物合成途径异常、非典型皮肤瘢痕、恶心、远端肌无力、阵发性呕吐、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、肢体疼痛、卟啉尿症、皮肤形态异常、尿液胆色素原增高、深色尿液、肾病、精神病、光感性皮肤、敏感性皮肤、癫痫发作、肝细胞癌、心动过速、呼吸功能不全、低钠血症、背部疼痛、颞部头发连到眉梢、多发性运动神经病、皮肤的异常起疱、耳轮毛发过长、面部多毛症、小肠动力障碍、侵入性症状
罕见病 ORPHA:79276 的相关表型：腹痛、尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高、卟啉尿症、尿液胆色素原增高、酶/辅酶活性异常、肾功能不全、高血压、智能衰退、心动过速、恶心和呕吐、便秘、背部疼痛、颅神经麻痹、肢体疼痛、周围神经病、颈痛、坐立不安、抑郁、幻觉、焦虑、癫痫发作、日间睡眠增多、意识模糊、肝细胞癌、发热、腹泻、呼吸功能不全、呼吸肌麻痹、记忆障碍、远端肌无力、肠梗阻、低钠血症、腹胀、躯体感觉异常、呼吸肌无力、运动轴索性神经病、假性球麻痹、多发性运动神经病、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、偏执狂、深色尿液、失眠、脑成像异常、尿潴留、尿失禁、多汗症、昏迷、震颤、排尿困难
罕见病 ORPHA:79277 的相关表型：重度光敏性、皮肤的异常起疱、敏感性皮肤、红棕色尿液、溶血性贫血、角膜溃疡、瘢痕形成、红牙病、非免疫性胎儿水肿、皮肤增厚、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、面部多毛症（先天性）、粪卟啉1增多、感觉异常、瘙痒、水肿、红细胞大小不均、异形性红细胞、网织红细胞增多症、结合珠蛋白水平降低、高非结合胆红素血症、粪便尿胆原浓度升高、脾肿大、白细胞减少症、血小板减少症、异常出血、失明、巩膜炎、脂溢性睑缘炎、角膜结膜炎、睑外翻、骨质减少、维生素D缺乏症、羊水异常、紫色尿液、皮肤糜烂、复发性细菌性皮肤感染、睫毛消退、头皮瘢痕性脱发、骨质溶解、骨质疏松、红系增生、皮肤肿瘤、鳞状细胞癌、红细胞原卟啉浓度增高、血红素生物合成途径异常、尿液胆色素原增高、卟啉尿症、结缔组织增多
罕见病 ORPHA:79278 的相关表型：湿疹、水肿、瘙痒、光感性皮肤、胆石症、肝硬化、肝功能下降、小细胞性贫血、血红素生物合成途径异常、红斑
罕见病 ORPHA:79279 的相关表型：听力障碍、斜视、眼球震颤、视神经萎缩、孤独症、感觉神经病、角化过度、淋巴水肿、毛细血管扩张、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、肌无力、肌阵挛、肥厚型心肌病、锥体外系功能障碍、肝脏肿大、眩晕、脑干形态异常、发育倒退、感觉异常、泛发性肌萎缩、偏瘫/轻偏瘫、锥体束征、小脑发育缺陷/发育不全、周围神经病、重度智力障碍、皮肤毛细血管扩张、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:79280 的相关表型：唇部毛细血管扩张、面容粗糙、耳鸣、听力障碍、角化过度、淋巴水肿、弥漫性血管角皮瘤、轻度智力障碍、皮下结节、心脏扩大、眩晕、鼻梁塌陷、口腔粘膜毛细血管扩张、角膜基质的混浊、周围神经病、厚红唇缘、皮肤毛细血管扩张、丘疹
罕见病 ORPHA:79281 的相关表型：斜视、白内障、孤独症、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、肥厚型心肌病、肝脏肿大
罕见病 ORPHA:79282 的相关表型：智力障碍、巨幼细胞性贫血、高同型半胱氨酸血症、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸尿症、丙酰基肉碱水平增高、舌炎、小头畸形、视觉障碍、视网膜变性、色素性视网膜病、眼球震颤、视神经萎缩、黄斑缺损、发育迟滞、生长延迟、血小板减少症、黄斑色素沉着异常、口腔炎、喂养困难、肾小球病、肾功能不全、神经系统异常、行为异常、性格改变、黄疸、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、昏睡、智能衰退、脑病、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、扩张型心肌病、胎儿水肿、中性粒细胞减少症、血栓栓塞症、低血糖、脱水、高氨血症、低体温、脑萎缩、肺动脉高压、呼吸窘迫、神经语言障碍、白质脑病、记忆障碍、深静脉血栓形成、酮尿、低甲硫氨酸血症、脊髓萎缩、精细动作协调差、幻听、周围性脱髓鞘、婴儿痉挛、神经发育延迟、脑室旁白质高信号、执行功能受损、硬膜下出血、脑积水、长脸、人中扁平、额头高、低位耳、精神病、痴呆、卒中、代谢性酸中毒、面部形状异常、肺栓塞、发育倒退、溶血性尿毒症综合征、严重白质脱髓鞘、脑形态学异常、谵妄
罕见病 ORPHA:79283 的相关表型：行为异常、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、昏睡、全面发育迟缓、步态不稳、发育迟滞、巨幼细胞性骨髓、厌食症、疲乏、运动异常
罕见病 ORPHA:79284 的相关表型：巨幼细胞性贫血、高同型半胱氨酸血症、腺苷钴胺素减少、甲基钴胺素减少、甲基丙二酸尿症、丙酰基肉碱水平增高、维生素B12缺乏症、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、面部形状异常、反复感染、喂养困难、神经发育延迟、单侧肾缺如、腭裂、舌炎、皮疹、中性粒细胞减少症、肝内胆管数量减少、口腔炎、脑室内出血
罕见病 ORPHA:79292 的相关表型：视觉障碍、心绞痛、脾肿大、肝脏肿大、动脉粥样硬化、淋巴结肿大、低α-脂蛋白血症、角膜混浊
罕见病 ORPHA:79299 的相关表型：高胰岛素性低血糖、低酮性低血糖、反复发作性低血糖、空腹高胰岛素血症、C-肽水平异常、癫痫发作、肌无力、手部震颤、疲乏、昏迷、2型糖尿病、自主神经系统异常、神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:793 的相关表型：胸廓形态异常、脊柱异常、水肿、皮疹、痤疮、关节炎、复发性皮肤感染、吸收不良、腹痛、慢性腹泻、大肠炎症、脂肪泻、骨痛、骨髓炎、复发性骨折、骨质溶解、关节疼痛、银屑病样皮炎、静脉血栓形成、颅面骨硬化、颅神经麻痹、骨骼系统肿瘤、附着点炎、滑膜炎、骶髂关节形态异常、掌跖脓疱病、脓疱、血管炎、胸痛、骨质增生
罕见病 ORPHA:79301 的相关表型：夜盲症、骨质疏松、黄疸、瘙痒、胆道异常、肝硬化、发育迟滞、脾肿大、异常出血、凝血异常、吸收不良、胃肠道出血、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、新生儿胆汁淤积性肝病、周围神经病
罕见病 ORPHA:79302 的相关表型：黄疸、肝硬化、胆汁淤积、肝功能衰竭、胆管增生、肝脾肿大、脂肪吸收障碍、高胆红素血症、碱性磷酸酶升高、血清天冬氨酸转氨酶升高、血清丙氨酸转氨酶升高、维生素代谢异常
罕见病 ORPHA:79303 的相关表型：高胆红素血症、酶/辅酶活性异常、巨细胞肝炎、黄疸、胆汁淤积、肝脂肪变性、肝功能衰竭、发育迟滞、髓外造血、肝脏肿大、脂肪泻、脂肪吸收障碍、高结合胆红素血症、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、凝血因子级联反应异常、部分凝血活酶时间延长、新生儿黄疸期延长、凝血酶原时间延长、出生后生长迟缓、乳酸脱氢酶活性增高、血清胆汁酸浓度异常、深色尿液、维生素E缺乏症、肾囊肿、佝偻病、肝内胆管形态异常
罕见病 ORPHA:79312 的相关表型：肾功能不全、视神经萎缩、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、昏迷、构音障碍、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、卒中、肌张力障碍、发育迟滞、心肌病、胰腺炎、脾肿大、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、脱水、高氨血症、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、呼吸窘迫、肝脏肿大、免疫缺陷、喂养困难、运动异常
罕见病 ORPHA:79314 的相关表型：癫痫发作、传染性脑炎、进行性智力障碍、重度智力障碍、巨头畸形、行为异常、肌张力减退、痉挛性四肢瘫、锥体外系功能障碍、神经系统的肿瘤、小脑发育缺陷/发育不全、失语症
罕见病 ORPHA:79318 的相关表型：高腭、斜视、睑裂上斜、宽嘴、薄上唇红、长脸、下颌后缩、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、长人中、鼻前突、鼻孔前翻、内斜视、语言发育迟缓、骨质减少、骨质疏松、癫痫发作、全面发育迟缓、腱反射减弱、小脑发育不全、关节松弛、扁平足、面部形状异常、呕吐、脊柱后侧凸、乳头内陷、皮下脂肪组织分布异常、轴向张力减退、脂肪营养不良、前额中央突出、喂养困难、髓鞘化延迟、长手指、低促性腺激素性性腺功能减退症、肾小管形态异常、蛋白尿、肾病综合征、耳廓形态异常、巨耳畸形、鼻梁突出、杆锥体营养不良、白内障、近视、高胰岛素血症、生长激素水平升高、胰岛素抵抗、泌乳素水平升高、智力障碍、共济失调、小脑蚓部发育不全、肝纤维化、发育迟滞、心包积液、凝血因子XI活性减低、发热、抗凝血酶 III 活性减低、呼吸窘迫、小脑延髓池扩大、多发性关节挛缩、肝脏转氨酶升高、血液促甲状腺激素增多、低蛋白血症、多发性肾囊肿、睾丸体积过小、周围神经病、卵巢发育不全、协调异常、骨骼形态异常、凝血因子IX活性减低、吸入性肺炎、甲状腺素结合球蛋白降低、大阴唇增生、肝实质形态异常、OCT 测量法黄斑区光感受器细胞层损失、扁平椎、淋巴水肿、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肥厚型心肌病、心绞痛、心包炎、颅内出血、深静脉血栓形成、全身水肿、抗原特异性应答损伤、中性粒细胞趋化功能受损
罕见病 ORPHA:79319 的相关表型：酶/辅酶活性异常、肝纤维化、腹泻、肝脏肿大、低蛋白血症、凝血因子级联反应异常、抗凝血酶抗原减少、高胰岛素性低血糖、水肿、门脉高压、肝功能下降、发育迟滞、凝血因子XI活性减低、异常血栓形成、呕吐、胃肠道出血、蛋白丢失性肠病、蛋白S活性减低、蛋白C活性减低、甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:79320 的相关表型：酶/辅酶活性异常、神经系统异常、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、发育迟滞、喂养困难、神经发育延迟、巨舌症、眼距过宽、低位耳、斜视、骨骼系统异常、黄疸、肝脏异常、凝血因子XI活性减低、面部形状异常、蛋白丢失性肠病、脊柱侧弯、骨骼发育不良、低蛋白血症、凝血因子级联反应异常、I型转铁蛋白异构体谱、蛋白S活性减低、蛋白C活性减低、手指的所有远端指骨缩短、抗凝血酶抗原减少、杆锥体营养不良、视网膜变性、短指（趾）、小脑发育不全、深静脉血栓形成、低β-脂蛋白血症、青春期及性腺疾病、循环雄激素浓度增加
罕见病 ORPHA:79321 的相关表型：酶/辅酶活性异常、肌张力减退、全面发育迟缓、大脑形态学异常、反复感染、胃肠道异常、喂养困难、泌尿生殖系统异常、小头畸形、听力障碍、鼻异常、耳廓形态异常、眼部异常、内分泌系统异常、骨质减少、癫痫发作、肝功能下降、呼吸系统异常、四肢骨骼形态异常、心血管系统形态异常、肢体异常、肌张力增高、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、血液和造血组织异常、乳头内陷、脑萎缩、神经管缺损、巨舌症、悬雍垂形态异常、高腭、白内障、眼球震颤、皮肤色素减退、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、心肌病、胼胝体发育不良、肺发育不良、先天性多发性关节挛缩、干骺端软骨发育不良、脂肪营养不良、脑桥发育不良、皮层下脑萎缩、降主动脉弓缩窄、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:79322 的相关表型：癫痫发作、血清肌酸磷酸激酶升高、继发性小头畸形、婴儿型肌张力减退、神经发育延迟、眼距过宽、发育迟滞、抗凝血酶 III 活性减低、腭高而窄、肝脏转氨酶升高、蛋白S活性减低、蛋白C活性减低、髓鞘化延迟、齿状核形态异常、三角头畸形、脸颊丰满、人中扁平、小下颌、斜视、视网膜病变、下斜睑裂、内斜视、眼球震颤、视神经萎缩、共济失调、痉挛、小脑萎缩、脑病、肝纤维化、肝脂肪变性、肝脾肿大、长拇趾、木屐足、腹泻、眉间突出、脑萎缩、巨脑室、全面性肌阵挛发作、甲发育不良、肝脏肿大、乳头内陷、外生殖器发育不良、肌营养不良、鼻梁塌陷、枕骨扁平、膝关节屈曲挛缩、脑桥小脑萎缩、额叶发育不良、肢体发育不良、周围神经病、帐篷状上唇、U型上红唇、全面性强直发作、失张力癫痫发作、早发性失神发作、婴儿期胃造口管饲、指（趾）关节屈曲、注视异常、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:79323 的相关表型：I型转铁蛋白异构体谱、重度智力障碍、酶/辅酶活性异常、婴儿型肌张力减退、下红唇薄、顶骨隆起、前囟增宽、视神经萎缩、肾皮质囊肿、生长激素刺激试验反应降低、湿疹、癫痫发作、肌张力增高、巨脑室、高度失律、血清肌酸磷酸激酶升高、额窦突出、视觉诱发电位无波形、鱼鳞病、声反射缺失、喂养困难、蛛网膜下腔增宽、红斑、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、皮肤脱屑、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:79324 的相关表型：早产、马蹄内翻足、微甲、木屐足、血小板减少症、反复发作性低血糖、面部形状异常、胃食管反流、胼胝体发育不良、巨脑室、后发际低、第五脑室、脊柱侧弯、肝脏转氨酶升高、长骨短、手腕向尺侧偏斜、低蛋白血症、低胆固醇血症、第五指屈指畸形、拇指近置、指交叠、后斜头畸形、严重的全面性发育迟缓、婴儿期胃造口管饲、面中部后缩、骨化异常、指（趾）关节屈曲、髓鞘化延迟、脑蛛网膜下腔扩大、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、长手指、血液IgA异常、血液IgM异常、脑成像异常、对破伤风疫苗完全或几乎全无特异性抗体应答、对B型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗特异性抗体应答降低、水肿、羊水过多、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肠旋转不良、低钠血症、乳头内陷、脂肪组织形态异常、肌部室间隔缺损、脓毒症、双心室肥厚、酶/辅酶活性异常、泌尿生殖系统异常、凝血因子级联反应异常、渐进性小头畸形、语言发育迟缓、周围神经系统形态异常、智力障碍、肌张力减退、发育迟滞、凝血因子XI活性减低、中枢神经系统的形态异常、粗大运动发育迟缓、反复呼吸道感染、慢性鼻炎、部分凝血活酶时间延长、蛋白S活性减低、蛋白C活性减低、反复肺炎、凝血酶原时间延长、B淋巴细胞减少症、喂养困难、抗凝血酶抗原减少、复发性咽炎、反复耳部感染、血液IgG异常、隐睾、尿道下裂、小阴茎、薄上唇红、长脸、内眦赘皮、人中短、小下颌、耳廓形态异常、感音神经性耳聋、鼻梁突出、宽鼻、眼部异常、斜视、视网膜脱离、癫痫发作、全身性肌张力减低、巨脑回、小脑发育不全、胎儿宫内发育迟缓、赘肉
罕见病 ORPHA:79325 的相关表型：神经系统异常、肌张力减退、面部形状异常、眼部异常、白内障、水肿、癫痫发作、全面发育迟缓、腹水、早产、胎儿水肿、血小板减少症、低钠血症、肝脏转氨酶升高、凝血因子级联反应异常、I型转铁蛋白异构体谱、胃肠道异常、皮肤形态异常、巨舌症、眼距过宽、低位耳、视网膜病变、眼球震颤、视神经萎缩、皮肤松弛症、皮下脂肪组织异常、短指（趾）、共济失调、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、羊水过少、马蹄内翻足、贫血、凝血因子XI活性减低、抗凝血酶 III 活性减低、呕吐、腹泻、胼胝体发育不良、巨脑室、大脑皮层萎缩、白质脑病、脑白质营养不良、乳头内陷、蛋白C活性减低、喂养困难、指（趾）关节屈曲、皮肤过早起皱
罕见病 ORPHA:79326 的相关表型：I型转铁蛋白异构体谱、酶/辅酶活性异常、小头畸形、内眦赘皮、宽鼻梁、下斜睑裂、白内障、内斜视、虹膜缺损、神经系统异常、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、凝血异常、面部形状异常、高度失律、严重的全面性发育迟缓、胼胝体发育不良、肝脏肿大、脑髓鞘形成减少、侧脑室扩张、婴儿痉挛、蛛网膜下腔增宽、核磁共振基底节异常信、MRI脑白质高信号
罕见病 ORPHA:79327 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、渐进性小头畸形、眼部异常、斜视、骨骼系统异常、轻度智力障碍、血液和造血组织异常、面部形状异常、慢性腹泻、脊柱侧弯、低蛋白血症、胃肠道异常、严重的全面性发育迟缓、脑成像异常、肾脏异常、肾功能不全、肾病综合征、眼球震颤、小脑萎缩、关节活动受限、肝功能下降、心脏形态异常、心肌病、脑萎缩、蛋白丢失性肠病、反复感染、免疫缺陷、脊柱后凸畸形（驼背）、呼吸衰竭、脓毒症
罕见病 ORPHA:79328 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、渐进性小头畸形、肌张力减退、心脏形态异常、心包积液、肝脏肿大、骨骼发育不良、乳头内陷、肾脏肿大、肾积水、宽嘴、悬雍垂裂、薄上唇红、短头畸形、前囟增宽、颅缝闭合延迟、下颌小且后移、眼距过宽、人中扁平、长人中、小下颌、低位后旋转耳、低位耳、鼻翼发育不全、凸鼻嵴、短颈、斜颈、颈部皮肤皱襞增厚、内眦距过宽、眼球突出、内斜视、浅眼眶、易激惹、双角子宫、多毛症、“打车手势”拇指、小脑萎缩、反射亢进、门静脉周围纤维化、肝囊肿、脐膨出、胎动减少、羊水过少、室间隔缺损、房间隔缺损、马蹄内翻足、胎儿水肿、前额突出、呕吐、腹泻、胃食管反流、脑萎缩、下肢痉挛、肺发育不良、哮喘、肺分叶异常、后发际低、肥大耳、乳头发育不良、喇叭状干骺端、长骨短、短鼻、坐骨大切迹变窄、右心室扩张、三尖瓣反流、鼻梁塌陷、膀胱发育不良、额嵴突出、先天性头皮表皮发育不全、卵巢发育不良、肾动脉形态异常、肢体近端缩短、肌肉组织发育不全、脂肪营养不良、手向尺侧偏斜、鼻小柱低插入、左室流出道形态异常、绒毛萎缩、骨化异常、髓鞘化延迟、蛛网膜下腔增宽、不合时宜的哭泣、输尿管发育不良、坐骨增宽
罕见病 ORPHA:79329 的相关表型：全面发育迟缓、面部形状异常、N-乙酰氨基葡萄糖转移酶II活性降低、渐进性小头畸形、癫痫发作、肌张力减退、发育迟滞、闭口不能、长头畸形、眼距过宽、后旋耳、耳垂形态异常、低位后旋转耳、对耳轮突出、凸鼻嵴、下斜睑裂、长睫毛、牙列拥挤、漏斗胸、内分泌系统异常、骨质减少、多毛症；女性多毛症、短指（趾）、全身性肌张力减低、心脏形态异常、室间隔缺损、动脉导管未闭、胎儿水肿、异常出血、凝血因子XI活性减低、头皮形态异常、胃食管反流、呼吸窘迫、高度失律、乳头发育不良、胃轻瘫、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、乳头内陷、植物血凝素淋巴细胞转化受损、血小板聚集障碍、循环抗体水平降低、循环IgG水平降低、联合免疫缺陷、鼻小柱下垂、共同凝血途径异常、婴儿期胃造口管饲、心律失常、喂养困难、刻板性手部扭动、脑萎缩、婴儿痉挛、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、上下呼吸道反复感染、心脏停搏所致的反射性晕厥
罕见病 ORPHA:79330 的相关表型：下颌后缩、宽鼻、长睫毛、多毛症；女性多毛症、癫痫发作、面部形状异常、循环IgA下降、循环总IgM下降、外生殖器发育不良、循环抗体水平降低、婴儿型肌张力减退、短睑裂、睾丸鞘膜积液、高腭、枕骨突出、感音神经性耳聋、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、甲状腺功能减退症、水肿、肌张力障碍、肝脾肿大、羊水过多、脱发、房间隔缺损、心脏扩大、左心室肥厚、血小板减少症、胼胝体发育不良、呼吸窘迫、呼吸暂停、肝脏肿大、金发、通气不足、胸部脊柱侧弯、循环IgG水平降低、脑干听觉反应消失、广泛水肿、指交叠、慢性便秘、骨折、抗利尿激素分泌失衡、鼻胃管灌食、肺水肿
罕见病 ORPHA:79332 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、婴儿型肌张力减退、II型转铁蛋白异构体谱、酶/辅酶活性异常、低位耳、宽鼻梁、近视、抗凝血酶 III 活性减低、面部形状异常、肝脏转氨酶升高、凝血因子级联反应异常、低β-脂蛋白血症、部分凝血活酶时间延长、蛋白S活性减低、蛋白C活性减低、婴儿轴向肌张力减退、薄上唇红、脑积水、眼距过宽、长人中、甲状腺功能减退症、水肿、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、小于胎龄儿、早产、脾肿大、异常出血、腹泻、肝脏肿大、乳头内陷、颈部皮肤增厚、高度近视、皮肤炎症反应
罕见病 ORPHA:79333 的相关表型：肌张力减退、发育迟滞、阵发性发热、反复感染、肝脏转氨酶升高、出生后生长迟缓、喂养困难、II型转铁蛋白异构体谱、脑萎缩、肾脏异常、渐进性小头畸形、黄疸、手指异常、癫痫发作、腱反射减弱、神经反射消失、小于胎龄儿、心脏形态异常、面部形状异常、腹泻、肝脏肿大、血清肌酸磷酸激酶升高、皮肤皱褶过多、先天性小头畸形、小口畸形、下颌后缩、小下颌、短颈、拇指内收、小脑萎缩、肝脾肿大、皮层下脑萎缩、长手指
罕见病 ORPHA:79345 的相关表型：蝴蝶椎、C1-C2半脱位、椎管狭窄、冠状位脊柱裂、寰枢椎不稳、跟骨骨骺点状钙化、呼吸衰竭，需要辅助通气、椎体发育不全、颈椎发育不良、颈椎椎管狭窄、颈椎发育不良、喉钙化、股骨颈和股骨头骨化异常、鼻翼增厚、趾骨骨骺点状钙化、末节指骨骨骺点状钙化、颈椎不稳、支气管形态异常、舌骨形态异常、白内障、视神经发育不全、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、胃食管反流、肺动脉狭窄、视盘发育不良、喂养困难、中枢性呼吸暂停、颈椎后凸畸形、上颌骨发育不全、短鼻、末节指骨短、酶/辅酶活性异常、混合性听力损失、宽鼻尖、鼻嵴凹陷、脊柱异常、末节跖骨短小、鼻小柱短小、成比例身材矮小、椎体点状钙化、出生后生长迟缓、骨骺点状钙化、前鼻棘发育不良、肋软骨交界处异常、全面发育迟缓、鼻塞、哮喘、反复呼吸道感染、颈脊髓压迫症、新生儿呼吸窘迫、气管狭窄、气管钙化、呼吸过速
罕见病 ORPHA:79350 的相关表型：全面发育迟缓、中度智力障碍、出生后生长迟缓、喂养困难、低丝氨酸血症、尿道下裂、宽嘴、小头畸形、脸颊丰满、宽前额、额头狭窄、小下颌、肌张力增高、面部形状异常、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、眼睑水肿、食管炎
罕见病 ORPHA:79351 的相关表型：低甘氨酸血症、低丝氨酸血症、小头畸形、内斜视、痉挛、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、呕吐、身材矮小、脑髓鞘形成减少、发育停滞、癫痫性痉挛、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、喂养困难、髓鞘化延迟、脑白质萎缩、腹股沟疝、性腺功能减退症、发育性白内障、行为异常、易激惹、拇指内收、肌张力增高、HP:0001322、脐疝、巨幼细胞性贫血、面部形状异常、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、巨脑室、失神发作、全面性肌阵挛发作、手足徐动症、痉挛性四肢瘫、脑皮质沟回异常、脑发育不全、泛发性鱼鳞病、发质异常、失张力癫痫发作、伴大笑的局灶情绪性发作、中度全面发育延迟、不合时宜的哭泣、食管炎、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:79394 的相关表型：听力障碍、角膜炎、睑外翻、少汗症、掌跖角化症、瘙痒、剥脱性皮炎、发育迟滞、脱发、指（趾）甲异常、身材矮小、鱼鳞病、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:79395 的相关表型：掌跖角化、泛发性鱼鳞病、指趾缩窄环、角化过度、掌跖角化症、角化不全、蜂窝状掌跖角化、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、颗粒层增厚、指尖鱼鳞样皮损、手指关节垫、脱发、厚甲、甲营养不良、表皮棘皮症、正角化、神经系统异常