TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:447788 的相关表型：脑白质形态异常、大脑形态学异常、脑积水、不寻常的中枢神经系统感染、癫痫发作、因头部外伤而加重、神经变性、脑瘫、视空间结构认知障碍、智力障碍、小头畸形、中枢神经系统变性、斜视、屈光异常、眼球震颤、杯盘比增大、视盘苍白、视力严重下降、固视不稳定、平滑追视障碍、视野缺损、注意力短暂、注意力缺陷多动障碍、自闭症行为、笨拙、眼球运动异常、早产、缺血性脑卒中、新生儿低血糖、颅内出血、局灶性皮质发育不良、脑膜炎、传染性脑炎、脑形态学异常、脑成像异常、视觉调节异常、早产儿视网膜病、视神经发育不全、视神经萎缩、不规则扫视、眼球运动失用
罕见病 ORPHA:447877 的相关表型：腺瘤性结肠息肉病、子宫内膜癌、结直肠息肉病、乳腺癌、脑肿瘤、结肠腺癌、直肠肿瘤
罕见病 ORPHA:447896 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、垂直性核上性凝视麻痹、近视、眼部平稳跟踪异常、眼球震颤、缺牙症、少牙畸形、牙齿萌出延迟、青春期发育延迟、共济失调、轻度智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、辨距不良、小脑发育不全、肌张力障碍、反射亢进、吞咽困难、胼胝体发育不良、意向性震颤、基底节形态异常、姿势性震颤、笨拙、发育倒退、闭目难立征阳性、脑白质营养不良、痉挛性构音障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、中枢神经系统髓鞘形成减少、巴彬斯基征、身材矮小、自主性膀胱功能障碍、MRS分析大脑肌醇水平偏高、视神经萎缩、大脑皮层萎缩、下肢振动觉障碍、流涎、远端本体感觉障碍、周围神经病、眼睛深陷、局灶性发作
罕见病 ORPHA:447980 的相关表型：小头畸形、语言发育迟缓、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、面部形状异常、小口畸形、长脸、内眦赘皮、人中短、小下颌、低位耳、鼻前突、内眦距过宽、近视、运动发育迟缓、语言丧失、生长延迟、中度智力障碍、厚红唇缘、长手指、腭裂、额头倾斜、后旋耳、鼻翼发育不全、下斜睑裂、远视、睑裂上斜、弱视、水平眼震、易激惹、多动症、性早熟、骨质疏松、髋关节发育不良、室间隔缺损、高弓足、便秘、胃食管反流、脑萎缩、肺动脉高压、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、阵发性呕吐、脊柱后侧凸、髋关节脱位、乳头内陷、小耳畸形、重度智力障碍、单侧隐睾、髋关节半脱位、指（趾）内弯、自伤行为
罕见病 ORPHA:447997 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、反射亢进、肌张力减退、运动发育迟缓、肌张力增高、吞咽困难、下肢痉挛、胼胝体发育不良、继发性小头畸形、先天性小头畸形、脑萎缩、尿失禁、眼距过宽、低位耳、招风耳、宽鼻梁、连眉、运动刻板、易激惹、多动症、面部形状异常、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、阵挛、反复呼吸道感染、高度失律、多发性关节挛缩、肌阵挛性抽搐、鼻梁塌陷、脑髓鞘形成减少、婴儿期胃造口管饲、拔毛癖、婴儿痉挛
罕见病 ORPHA:448237 的相关表型：皮疹、斑丘疹样皮疹、结膜炎、瘙痒、关节炎、发热、头痛、关节疼痛、脑脊液异常、肌痛、循环IgM水平升高、水肿、腕肿胀、踝关节肿胀、呕吐、一过性听力障碍、小头畸形、脉络膜视网膜萎缩、虹膜缺损、晶状体半脱位、脑膜炎、胎儿宫内发育迟缓、血小板减少症、皮下出血、传染性脑炎、流产、先天性脑内钙化、急性脱髓鞘性多发性神经病、黄斑萎缩、视盘发育不良、视网膜色素上皮斑驳、脊髓炎、视盘形态异常、黄斑中心凹反射缺失
罕见病 ORPHA:44890 的相关表型：皮疹、肝脏异常、贫血、吞咽困难、恶心和呕吐、便秘、胃肠道出血、肠梗阻、胃新生物、胃肠道新生物、不规则色素沉着、疲乏、肉瘤、结肠新生物、胃肠道间质肿瘤、直肠肿瘤、食管肿瘤、小肠新生物
罕见病 ORPHA:449280 的相关表型：发热、免疫缺陷、重度感染、机会性真菌感染、皮下结节、肺炎、异位钙化、非寻常皮肤感染、肺结核、鼻窦炎、糖尿病、心包炎、异常血栓形成、胸膜炎、咯血、肺纤维化、骨髓炎、呼吸系统生理异常、呼吸衰竭、化脓性关节炎、关节痛/关节炎、空肠形态异常、不寻常的中枢神经系统感染、脓胸、肾形态异常、支气管炎、咳嗽、侵袭性真菌感染、支气管呼吸音、真菌性脑膜炎、肺尖阴影、心内膜炎、脓毒症、脑成像异常
罕见病 ORPHA:449285 的相关表型：水肿、红斑、局限性皮损、疼痛、瘀斑、神经系统异常、卒中、心动过速、血小板减少症、异常出血、凝血异常、呕吐、颅内出血、脑缺血、横纹肌溶解症、瘫痪、肌纤维坏死、假性球麻痹、言语表达困难、低纤维蛋白原血症、牙龈出血、鼻衄、心肌梗死、急性肾损伤、腹泻、神经肌肉源性吞咽困难、呼吸肌麻痹、低血压、呼吸衰竭、低钠血症、弥漫性血管内凝血、心源性休克、垂体功能减退、血管性水肿
罕见病 ORPHA:449291 的相关表型：肌张力减退、胃食管反流、斜视、癫痫发作、睡眠障碍、关节松弛、扁平足、脊柱侧弯、反复发作型中耳炎、皮肤变薄、运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、多动症、注意力短暂、运动刻板、反复用手拍打、害羞、眼神躲避、异常发脾气、易激惹、攻击性行为、自伤行为、长脸、前额中央突出、巨耳畸形、下颌前突、二尖瓣脱垂、主动脉根部瘤、社会交往障碍、焦虑、抑郁、特定的学习障碍、计算困难、注意力缺陷多动障碍、自身免疫、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、高血压、自闭症行为
罕见病 ORPHA:449395 的相关表型：肾小管间质性肾炎、循环IgG水平升高、血液IgG4增多、肾功能不全、蛋白尿、血尿、急性肾损伤、类风湿因子阳性、血清肌酐水平升高、抗核抗体阳性、补体缺陷、血清补体C3减少、慢性肾病、血液IgG1增多、肾间质免疫球蛋白沉积、血清补体C4减少、前列腺炎、肾脏肿大、泪囊炎、胆囊炎、脑膜炎、肝功能下降、主动脉形态异常、心包炎、胰腺炎、体重减轻、嗜酸性粒细胞增多症、腹痛、肺部形态异常、胸膜炎、淋巴结肿大、淋巴结炎、循环IgE升高、腹膜后纤维化、输尿管梗阻、间质性肺炎、慢性鼻窦炎、皮肤炎症反应、垂体前叶异常、动脉炎、疲乏、膜性肾病、蛋白尿、肾性蛋白尿排泄增高、输尿管形态异常、硬化性胆管炎、视黄醇结合蛋白水平降低、乳房形态异常、涎腺炎、皮肤淋巴细胞瘤、纵膈异常、肠系膜形态异常、膀胱炎、甲状腺炎、尿道炎、肾积水、下肢水肿、C-反应蛋白水平升高
罕见病 ORPHA:449400 的相关表型：循环抗体水平升高、血液IgG4增多、体重减轻、发热、腹痛、哮喘、自身免疫、循环IgE升高、下背部疼痛、抗核抗体阳性、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、过敏、炎症反应增强、胸主动脉瘤、高嗜酸性粒细胞、肾积水、主动脉夹层、补体缺陷、生主动脉动脉瘤、肠梗阻、主动脉弓形态异常、左锁骨下动脉扩张、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、颈总动脉形态异常
罕见病 ORPHA:449427 的相关表型：脑脊液异常、硬膜形态异常、头痛、脑脊液蛋白升高、下肢肌肉无力、C-反应蛋白水平升高、疼痛、血液IgG4增多、肾炎、鼻窦炎、视力丧失、视神经异常、复视、幻觉、癫痫发作、智能衰退、意识模糊、胰腺炎、吞咽困难、肺部形态异常、呼吸困难、脊髓受压、失语症、下肢轻瘫、淋巴结炎、颈椎异常、下背部疼痛、躯体感觉异常、颅神经麻痹、脊髓硬膜形态异常、颞骨形态异常、斜坡异常、腮腺炎、颈痛、臂神经丛异常、颈丛异常、颅骨形态异常、嗜酸性粒细胞增多症、补体缺陷
罕见病 ORPHA:449432 的相关表型：胰腺形态异常、咽炎、眶周水肿、前列腺炎、支气管形态异常、自身免疫、循环IgG水平升高、颌下腺异常、血液IgG4增多、口腔干燥、嗜酸性粒细胞增多症、淋巴结肿大、循环IgE升高、补体缺陷、泪腺增大、唾液腺形态异常、循环抗体水平升高、涎腺炎、肾脏异常、肾功能不全、面部水肿、甲状腺异常、腹膜后纤维化、腮腺肿大、胆管炎
罕见病 ORPHA:449563 的相关表型：眼眶异常、泪囊炎、胰腺炎、嗜酸性粒细胞增多症、淋巴结肿大、循环IgE升高、抗核抗体阳性、泪腺增大、第V颅神经形态异常、C-反应蛋白水平升高、泪腺形态异常、过敏、涎腺炎、血液IgG4增多、眶周水肿、眶下神经异常、肾脏异常、鼻窦炎、眼睑形态异常、眼球运动异常、视神经异常、肺部形态异常、腹膜后纤维化、眼外肌异常、单神经病、眼附属器形态异常、眼睑水肿、颅骨眼眶形态异常、前列腺炎、角膜炎、鼻泪管阻塞、淋巴瘤、结肠癌、垂体前叶异常、非霍奇金淋巴瘤、胆管炎、三叉神经麻醉、肺部肿瘤、甲状腺炎、三叉神经痛、睾丸炎、蝶窦异常
罕见病 ORPHA:45 的相关表型：肌痛、肌肉痉挛、四肢肌肉无力、运动诱发的肌肉痛、运动诱发的肌肉疲劳
罕见病 ORPHA:452 的相关表型：隐睾、外阴性别不明、小头畸形、小下颌、少汗症、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、巨脑回、婴儿期夭折、室间隔缺损、动脉导管未闭、胰腺外分泌功能不全、吸收不良、巨脑室、无神经节性巨结肠、阴茎发育不良、前额中央突出
罕见病 ORPHA:453499 的相关表型：泌尿生殖系统异常、肾积水、长脸、面容粗糙、宽鼻梁、睑裂增宽、语言发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、运动发育迟缓、心脏形态异常、少言寡语、耳轮形态异常、隐睾、膀胱输尿管返流、腭裂、闭口不能、高腭、沟裂舌、小头畸形、听力障碍、鼻翼发育不全、上睑下垂、浅眼眶、腱反射减低、颅缝早闭、髋关节发育不良、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、畸形足、便秘、胃食管反流、胼胝体发育不良、胃肠动力障碍、脊柱侧弯、嘴角下弯、乳头内陷、椎体分节缺陷、额嵴突出、颈部透明层厚度增加、自主神经系统生理功能异常、巨舌症、悬雍垂裂、囊状水瘤、眼球缺损、水平眼震、少牙畸形、甲状腺功能减退症、骨质减少、癫痫发作、神经反射消失、肌无力、斜头畸形、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、阵发性发热、不耐热、胸腔积液、脑灰质异位、脊髓空洞症、磨牙症、耳前凹陷、生主动脉动脉瘤、房室管缺损、痛觉障碍、少汗/多汗症、鳃裂异常、婴儿期鼻胃管饲、膀胱形态异常、胃肠道异常
罕见病 ORPHA:453504 的相关表型：阵发性发热、便秘、不耐热、胼胝体发育不良、夸张的丘比特唇弓、多乳头、阵发性呕吐、胃轻瘫、胃肠动力障碍、腭高而窄、夜间低通气、乳头内陷、易疲劳性、椎体分节缺陷、假性肠梗阻、矢状缝早闭、人字缝早闭、耳前凹陷、主动脉瘤、额嵴突出、乳牙异常、痛觉障碍、下眼睑外侧三分之一外翻、婴儿期喂养困难、鳃裂异常、牙齿发育不全、舌裂、开牙合、典型的失神发作、额缝早闭、婴儿期鼻胃管饲、1型肌纤维萎缩、轴后多指（趾）、睑裂增宽、肌张力减退、隐睾、膀胱输尿管返流、肾积水、巨舌症、闭口不能、小头畸形、长脸、宽鼻梁、宽鼻尖、牙齿错位咬合、颅缝早闭、髋关节发育不良、生长延迟、心脏形态异常、室间隔缺损、脑灰质异位、中度智力障碍、少言寡语、行走不能、脊柱侧弯、夸张的正中舌沟、嘴角下弯、磨牙症、重度智力障碍、颈部透明层厚度增加、学步晚、腭裂、悬雍垂裂、面容粗糙、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、招风耳、鼻翼发育不全、囊状水瘤、上睑下垂、远视、近视、浅眼眶、视神经异常、眼球缺损、视神经发育不全、甲状腺功能减退症、骨质减少、多汗症、癫痫发作、胼胝体发育不全、神经反射消失、腱反射减低、肌无力、关节松弛、过度生长、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、马蹄内翻足、扁平足
罕见病 ORPHA:453510 的相关表型：斜视、角膜炎、自残、特定的学习障碍、中枢神经系统的髓鞘化延迟、骨髓炎、复发性骨折、疼痛不敏感、角膜反射减退、触觉障碍、严重的全面性发育迟缓、面部不对称、小下颌、鼻前突、小于胎龄儿、羊水过少、马蹄外翻足、摇椅足、面部形状异常、双侧强直- 阵挛发作、胫骨弯曲、先天性双侧髋关节脱位、婴儿型肌张力减退、肢体发育不良、多灶性痫样放电、婴儿期鼻胃管饲、跷跷板样眼球震颤、短睑裂、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:453521 的相关表型：眼球运动失用、连眉、水平眼震、语言发育迟缓、构音障碍、全面发育迟缓、辨距不良、小脑蚓部发育不全、肌张力障碍、言语不清、共济失调步态、躯干性共济失调、意向性震颤、笨拙、步态不稳、中度智力障碍、频繁跌倒、非进行性小脑性共济失调、巴彬斯基征、婴儿型肌张力减退、拇指末节指骨异常、单音调言语、轻度小头畸形、胼胝体发育不全
罕见病 ORPHA:453533 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、共济失调、构音障碍、肌张力障碍、脱发、渐进性听力损失、高弓足、低血糖、中度智力障碍、2型糖尿病、脱髓鞘性周围神经病、锥体束征、睾丸体积过小、出生后生长迟缓、下肢近端肌无力、循环卵泡刺激素浓度降低、循环黄体生成素水平降低、血清睾酮水平降低、肌电图:运动传导慢、小脑发育不全、垂体前叶发育不全、中枢性甲状腺功能减退症、低胰岛素血症
罕见病 ORPHA:45358 的相关表型：斜视、上睑下垂、眼内收障碍、外斜视、先天性眼外肌纤维化、眼球外展异常、上睑提肌萎缩、眼球外肌垂直运动受限、瞳孔对光反应缓慢、最佳矫正视力测试异常、视网膜电图异常、屈光异常、瞳孔缩小、弱视、代偿性下巴抬高、非进行性限制性眼外肌麻痹、不自主眼球运动异常、瞳孔形状异常、视野检查异常、低促性腺激素性性腺功能减退症、斜颈、白内障、内斜视、视神经发育不全、少指畸形、智力障碍、肌张力减退、斜头畸形、呕吐、多小脑回、粗大运动发育迟缓、先天性感音神经性听力障碍、瞳孔不等、Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征、嗅球不发育
罕见病 ORPHA:454 的相关表型：肾功能不全、干性皮肤、角化过度、掌跖角化症、瘙痒、复发性皮肤感染、肿瘤、淋巴瘤、自身免疫、多发性骨髓瘤、鱼鳞病、红斑、肉瘤、免疫过敏、丘疹
罕见病 ORPHA:45448 的相关表型：行走困难、肩胛带肌肉无力、爬楼梯困难、站立困难、股四头肌无力、运动诱发的肌肉痛、骨盆带肌无力、近端肌萎缩、上肢远端肌萎缩、下肢远端肌肉肌萎缩、胫骨肌无力、下肢近端肌无力、下肢远端肌无力、胫骨前肌萎缩、丧失行走能力、肌痛、小腿肌肉肥大、足背屈无力、脚尖步、肱三头肌无力、踝反射降低/缺如
罕见病 ORPHA:45452 的相关表型：异常心电图、室上性心动过速、房室传导异常、心律失常、呼吸过速、阵发性室上性心动过速、左心室功能异常、左心室射血分数降低、QRS波群异常、大于胎龄儿、胎儿水肿、呼吸窘迫、婴儿期喂养困难、母体糖尿病、胎儿窘迫
罕见病 ORPHA:45453 的相关表型：室性心动过速、充血性心力衰竭、心脏骤停、QRS波群延长、束支传导阻滞、异常P波、产前胎动异常、室上性心动过速、组织细胞样心肌病、心脏横纹肌瘤、预激综合征
罕见病 ORPHA:454718 的相关表型：瞳孔强直、视力模糊、神经反射消失、瞳孔对光反射异常、瞳孔不等、瞳孔散大、远视、畏光、体位性低血压、屈光参差、慢性咳嗽
罕见病 ORPHA:454750 的相关表型：反复肺炎、婴儿期喂养困难、窒息发作、反复咳嗽痉挛、发育迟滞、胃食管反流、呼吸窘迫、复发性上呼吸道感染、腹胀、紫绀发作
罕见病 ORPHA:454831 的相关表型：皮肤萎缩、皮肤色素沉着、毛细血管扩张、皮肤色素减退、肌无力、血小板减少症、淋巴细胞减少症、异常出血、发热、呕吐、腹泻、头痛、皮肤脱屑、白内障、角化过度、癫痫发作、粒细胞减少症、眩晕、低血压、间质性肺炎、意识丧失、皮肤炎症反应、疲乏、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:454836 的相关表型：发热、肌痛、疲乏、咳嗽、咽炎、血小板减少症、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、肺浸润、头痛、C-反应蛋白水平升高、低氧血症、毛玻璃样结构、干咳、结膜炎、呕吐、腹泻、腹痛、肺炎、呼吸困难、胸腔积液、呼吸衰竭、流产、乳酸脱氢酶活性增高、痰咳、胸痛、脑膜炎、充血性心力衰竭、急性肾损伤、呼吸窘迫、气胸、传染性脑炎、呼吸过速、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、横纹肌溶解症、血清肌酸磷酸激酶升高、弥漫性血管内凝血、肝炎、脊髓炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:454840 的相关表型：腺瘤性结肠息肉病、脑膜瘤、乳腺癌、结肠癌、皮肤肿瘤、膀胱肿瘤、子宫内膜癌、直肠肿瘤、卵巢囊肿、基底细胞癌、鳞状细胞癌、胰腺腺癌、十二指肠腺癌、非霍奇金淋巴瘤、脂溢性角化病
罕见病 ORPHA:454887 的相关表型：帕金森症、肌阵挛、进行性锥体外系肌肉僵直、痴呆、额叶释放征象、步态不稳、震颤、运动迟缓、姿势不稳、运动不能、肢体肌张力障碍、躯体感觉异常、不自主运动、口部失用、肢体失用症、肢体肌阵挛、肌张力障碍、记忆障碍、失语症、失读症、行为异常、运动异常
罕见病 ORPHA:455 的相关表型：皮肤变薄、水肿、掌跖角化症、鱼鳞病、皮肤的异常起疱、皮肤棘层松解、红斑
罕见病 ORPHA:456312 的相关表型：感音神经性耳聋、共济失调、全面发育迟缓、运动发育迟缓、胰腺外分泌功能不全、面部形状异常、中度智力障碍、远端肌肉萎缩、薄上唇红、短头畸形、面中部形态异常、外斜视、糖尿病、手异常、辨距不良、新生儿肌张力减退、发育迟滞、轻度产后发育迟缓、足部形态异常、跟腱挛缩、脑电图异常、远端肌无力、继发性小头畸形、拇指近置、面部神经麻痹、小脑半球发育不全、长手指、披肩状阴囊、眼距过宽、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、先天性髋关节脱位、胎动减少、马蹄外翻足、拇趾异常、全面性肌阵挛发作、肝脏肿大、运动神经传导速度降低、感觉神经传导速度降低、胰腺高回声、足关节挛缩、第三指向尺侧偏斜、第二指向尺侧偏斜、手指关节痉挛、低氧血症、肝实质形态异常、骨骼肌纤维化、胰腺发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:456328 的相关表型：全身性肌张力减低、隐睾、阴囊对裂、小阴茎、阴茎头型尿道下裂、阴茎阴囊型尿道下裂、羊水过多、呼吸功能不全、阴茎型尿道下裂、盲端阴道、高腭、下颌后缩、瘦小肋骨、关节过度活动、喂养困难
罕见病 ORPHA:457 的相关表型：听力异常、鼻嵴凹陷、白内障、睑外翻、角化过度、剥脱性皮炎、多指、关节活动受限、心脏性猝死、多趾、脱水、恶性高热、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、先天性鱼鳞病样红皮病、鱼鳞病、唇外翻、自伤行为
罕见病 ORPHA:457050 的相关表型：限制性通气功能障碍、血清乳酸增高、破碎红纤维、运动不耐受、颈屈肌无力、身材矮小、肌酸磷酸激酶轻度升高、下肢近端肌无力、下肢远端肌无力、肌细胞内脂滴增加、面部肌肉无力、线粒体数目增加、上肢近端肌无力
罕见病 ORPHA:457077 的相关表型：肝脾肿大、血小板减少症、淋巴结肿大、C-反应蛋白水平升高、全身水肿、肾功能不全、腹水、脾肿大、贫血、发热、白细胞增多症、胸腔积液、肝脏肿大、碱性磷酸酶升高、巨核细胞计数增加、骨髓纤维化、循环白细胞介素6水平升高、血管内皮生长因子水平升高、乳酸脱氢酶活性增高
罕见病 ORPHA:457083 的相关表型：阴囊异常、单侧隐睾、睾丸肿块、腹股沟疝、睾丸鞘膜积液、多脾、双侧隐睾、附睾形态异常、脾异位、阴茎形态异常
罕见病 ORPHA:457193 的相关表型：薄上唇红、小头畸形、额头狭窄、鼻梁突出、宽鼻尖、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、面部形状异常、少言寡语、重度智力障碍、内眦赘皮、下颌小且后移、低位后旋转耳、斜视、上睑下垂、癫痫发作、斜头畸形、颅缝早闭、生长延迟、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、胃食管反流、新生儿呼吸窘迫、嘴角下弯、肌肉僵硬、身材矮小、喂养困难、大脑皮质型视觉障碍、隐睾、肾积水、腭裂、视神经萎缩、短指（趾）、肌张力障碍、喉软骨软化、肠旋转不良、耳前凹陷、泪道狭窄
罕见病 ORPHA:457205 的相关表型：隐睾、青光眼、视神经萎缩、易激惹、神经传导速度降低、全面发育迟缓、肌张力障碍、语言丧失、胃食管反流、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、脑电图异常、行走不能、骨骼肌萎缩、感觉轴索神经病、功能性运动障碍、运动轴索性神经病、水平核上性凝视麻痹、足关节挛缩、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、婴儿期胃造口管饲、周围神经动作电位波幅异常、运动障碍、阴毛早现
罕见病 ORPHA:457212 的相关表型：下颌前突、长人中、巨耳畸形、情绪不稳、攻击性行为、自残、全面发育迟缓、手部震颤、少言寡语、蹒跚步态、腭高而窄、重度智力障碍、小睑裂、输尿管重复、眉毛浓密、不适宜的发笑、甲状腺功能减退症、行走不能、黑色素瘤、乳腺癌、双肾盂、子宫内膜癌
罕见病 ORPHA:457240 的相关表型：高腭、行为异常、语言发育迟缓、肌张力减退、轻度智力障碍、震颤、中度智力障碍、身材矮小、超重、小阴茎、小头畸形、眼距过宽、宽前额、额头高、巨耳畸形、斜视、眼球震颤、抑郁、自闭症行为、运动刻板、焦虑、自残、生长激素刺激试验反应降低、单独掌横纹、癫痫发作、步态不稳、髋关节发育不良、心肌梗死、双侧强直- 阵挛发作、胶质细胞增生、肺纤维化、运动过多、颅骨骨质增生、上肢痉挛、小脑发育不良、睾丸体积过小、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:457260 的相关表型：智力障碍、小头畸形、视力异常、攻击性行为、自闭症行为、多动症、痉挛、全身性肌张力减低、宽基步态、运动障碍、口裂、听力障碍、视觉障碍、性早熟、皮肤着色异常、癫痫发作、全面发育迟缓、关节松弛、面部形状异常、胼胝体发育不良、巨脑室、皮质发育不良、脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:457279 的相关表型：巨头畸形、语言发育迟缓、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、新生儿肌张力减退、学步晚、眼部异常、攻击性行为、自闭症行为、运动刻板、低挫折承受力、语言丧失、面部形状异常、步态不稳、中度智力障碍、少言寡语、脊柱侧弯、重度智力障碍、异常发脾气、长脸、三角脸、低位耳、斜视、下斜睑裂、共济失调、胼胝体形态异常、心脏形态异常、室间隔缺损、第五脑室、脑白质形态异常、短鼻、侧脑室扩张、前额中央突出、面中部后缩、蛛网膜囊肿、黏膜下硬裂腭、高腭、薄上唇红、前囟增宽、长头畸形、面部不对称、长人中、散光、交替性内斜视、癫痫发作、神经反射消失、斜头畸形、先天性髋关节脱位、旋转眼球震颤、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、低血糖、前额突出、幽门狭窄、慢性腹泻、多乳头、咀嚼功能受损、先天性肌性斜颈、第5趾甲发育不良、第四趾近端趾间关节挛缩
罕见病 ORPHA:457284 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、闭口不能、面部肌张力低下、眼距过宽、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、语言丧失、斜头畸形、胼胝体发育不良、巨脑室、少言寡语、脊柱侧弯、髓鞘化延迟、大脑皮质型视觉障碍、腹股沟疝、单侧肾缺如、子宫发育不全、脑积水、面部不对称、鼻孔前翻、眼部异常、视神经发育不全、多动症、漏斗胸、关节过度活动、髋关节发育不良、阴道发育不全、第五指屈指畸形、额嵴突出、橄榄桥脑小脑发育不全、拇趾变宽、毛发异常旋涡式生长、婴儿期胃造口管饲、主动脉弓发育不全、上眼睑内翻、轴后多指（趾）
罕见病 ORPHA:457351 的相关表型：小头畸形、感音神经性耳聋、视觉障碍、全面发育迟缓、脑电图异常、自闭症行为、眼神躲避、癫痫发作、痉挛、语言丧失、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、全面性肌阵挛发作、中度智力障碍、行走不能、脑髓鞘形成减少、严重的表达性语言发育延迟、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、严重的理解性语言发育延迟、脑形态学异常、大脑皮质型视觉障碍、下颌后缩、鼻翼发育不全、新生儿肌张力减退、血小板减少症、便秘、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、全脑萎缩、肢体张力亢进、高度失律、高拱形眉毛、免疫缺陷、长鼻、鼻梁塌陷、高浓度非铜蓝蛋白结合型血清铜离子、宽眉、脑电图，额部尖慢波、先天性小头畸形、脑萎缩、婴儿痉挛、运动刻板、房间隔缺损、肢体肌张力障碍、脊柱侧弯、骶骨多毛症、婴儿期胃造口管饲、外斜视、自伤行为
罕见病 ORPHA:457359 的相关表型：长脸、眼距过宽、细长指(趾)、肌张力减退、过度生长、重度智力障碍、前额中央突出、宽眉、疏眉、高腭、巨头畸形、下颌前突、低位后旋转耳、巨耳畸形、下斜睑裂、眼球突出、睑裂上斜、全面发育迟缓、语言丧失、巨脑、不成比例的高身材、大于胎龄儿、修长的身材、长足、面部形状异常、共济失调步态、双侧强直- 阵挛发作、流涎、行走困难、脊柱后侧凸、小阴茎、颧骨扁平、面部肌张力低下、三角脸、鼻梁突出、长颈、浅眼眶、社会交往障碍、小脑发育不全、交通性脑积水、关节活动受限、关节松弛、胸廓不对称、扁平足、新生儿低血糖、巨脑室、大脑皮层萎缩、脊柱后凸畸形（驼背）、腰椎前凸过度、严重的表达性语言发育延迟、胼胝体增厚、弥漫性脑白质异常、高度近视、额缝早闭
罕见病 ORPHA:457365 的相关表型：小口畸形、上腭狭窄、鼻梁突出、眼睛深陷、下斜睑裂、龋齿、语言发育迟缓、智力障碍、肌无力、特定的学习障碍、扁平足、重叠趾、白质脑病、高拱形眉毛、骨成熟延迟、EMG:肌病样异常、身材矮小、宽鼻小柱、厚下红唇、短下巴、上睑下垂、蓝巩膜、眼肌麻痹、震颤
罕见病 ORPHA:457395 的相关表型：颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、短颈、眼球突出、耳部异常、自闭症行为、扁平椎、骨质减少、短指（趾）、智力障碍、运动发育迟缓、颅缝早闭、腕骨骨发育不全、重叠趾、前额突出、行走困难、脊椎干骺端发育不良、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、膝关节异常、短鼻、髋骨形态异常、身材矮小、第四跖骨短、鼻梁塌陷、锥形骨骺、帐篷状上唇、厚红唇缘、股骨颈短、牙列异常、小头畸形、低位耳、胸骨形态异常、轻度智力障碍、全身性肌张力减低、扁平足、摇椅足、髋内翻、膝外翻、胸腰脊柱侧弯、肘外翻、长骨短、长骨修长、骨盆狭窄、脊柱前凸过度、不成比例的短躯干性矮小、第五指屈指畸形、短掌、椎体鸟喙样改变、股骨远端弯曲、手关节背伸过度、股骨近端骨骺生理溶解、严重的表达性语言发育延迟、掌骨短、小骨骺、跟骨突出、胫骨干骺端不规则、腓骨干骺端不规则、鼻咽部腺样体肥大、斜视、伸肘受限、动脉导管未闭、二尖瓣反流、卵圆孔未闭、高弓足、脚趾屈趾畸形、胼胝体发育不良、中度智力障碍、枕大孔狭窄、扁平胸椎、股骨头扁平、颌部骨化性纤维瘤
罕见病 ORPHA:457485 的相关表型：巨头畸形、智力障碍、巨脑、癫痫发作、全面发育迟缓、特定的学习障碍、大于胎龄儿、面部形状异常、前额突出、巨脑室、神经语言障碍、全面性发作、卷曲样发、局灶性发作、隐睾、宽嘴、闭口不能、眼距过宽、长人中、斜视、自闭症行为、多动症、牛奶咖啡斑、血管瘤、皮肤色素减退斑、肌张力减退、胼胝体形态异常、步态不稳、腹部隆凸、腹直肌分离、扁平足、哮喘、多小脑回、乳糖不耐受、胸廓发育不全、前额中央突出、毛细血管畸形、尿道下裂、短下巴、下斜睑裂、新生儿低血糖、循环IgA下降、肠息肉、鼻梁塌陷、过敏
罕见病 ORPHA:458798 的相关表型：共济失调步态、姿势不稳、小脑蚓部萎缩
罕见病 ORPHA:458803 的相关表型：构音障碍、小脑形态异常、步态不稳、神经发育异常、尿急、抑郁、扫视平滑追视、小脑萎缩、吞咽困难、痉挛步态、共济失调步态、巴彬斯基征、小脑蚓部萎缩、脚踝振动觉障碍、凝视诱发水平眼震、眼睑肌颤搐、尿失禁、斜视、扫视不到位、眼球震颤、复视、阳痿、眩晕、静止性震颤、头部震颤、阿尔茨海默病、脊柱侧弯、银屑病样皮炎、上肢姿势性震颤、影响脑干的萎缩/退化、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、MRI脑白质高信号
罕见病 ORPHA:459033 的相关表型：躯体感觉异常、肌营养不良、高弓足、下肢远端肌无力、认知功能损害、计算困难、失读症、注意力短暂、肥胖、感觉运动神经病、脊柱后侧凸、眼球扫视运动异常、构音障碍、共济失调、眼球运动失用、周围神经病、肌张力障碍、姿势不稳、脚趾异常、进行性远端肌萎缩
罕见病 ORPHA:459056 的相关表型：智力障碍、痉挛、痉挛性截瘫、全面发育迟缓、辨距不良、振动觉异常、巴彬斯基征、锥体束征、下肢远端肌肉肌萎缩、散光、远视、眼球震颤、腱反射减弱、全身性肌张力减低、颞侧视盘苍白、蹒跚
罕见病 ORPHA:459061 的相关表型：全面发育迟缓、面部形状异常、脱发、身材矮小、前额中央突出、疏眉、肾脏异常、脑积水、三角头畸形、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、扁平足、趾甲发育不良、鼻梁塌陷、后颅窝囊肿、指（趾）关节屈曲、腹股沟疝、腭裂、短头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、低位耳、下斜睑裂、牙间隙增宽、焦虑、遗尿症、癫痫发作、胼胝体发育不全、房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、肾小管间质性肾炎、矢状缝早闭、相对大头畸形、注意力缺陷多动障碍、双侧单掌横折痕、睡眠呼吸暂停、轻度听力损失、舟状头、小手
罕见病 ORPHA:459070 的相关表型：癫痫发作、面部形状异常、重度智力障碍、隐睾、小头畸形、下颌前突、巨耳畸形、孤独症、语言发育迟缓、共济失调、小脑发育不全、语言丧失、生长延迟、胃食管反流、脊柱侧弯、脊椎骨骺发育不良、婴儿型肌张力减退、前倾耳、腹股沟疝、尿道下裂、小口畸形、薄上唇红、下唇唇红外翻、长头畸形、长脸、内眦赘皮、下颌小且后移、人中扁平、宽前额、长人中、低位耳、感音神经性耳聋、招风耳、杆锥体营养不良、近视、外斜视、青春期发育延迟、骨质疏松、单独掌横纹、骶骨浅窝、多毛症；女性多毛症、锥形指、羊水过多、喉软骨软化、室间隔缺损、房间隔缺损、并趾、双侧强直- 阵挛发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、行走不能、反复感染、第五指屈指畸形、肺动脉狭窄、下肢关节挛缩、心室腔扩张、局灶性发作、睾丸体积过小、短指畸形、全面性强直发作、脂肪瘤、宽鼻嵴、脑电图θ节律增多、小睑裂
罕见病 ORPHA:459074 的相关表型：巨头畸形、宽前额、胼胝体发育不全、眼距过宽、轻度智力障碍、斜头畸形、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、面部不对称、全面性发作、边缘状态智力障碍
罕见病 ORPHA:46 的相关表型：薄上唇红、短头畸形、小头畸形、人中扁平、长人中、低位耳、鼻孔前翻、智力障碍、癫痫发作、全身性肌张力减低、语言丧失、面部形状异常、短鼻、枕骨扁平、额嵴突出、MRI脑白质低信号、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:46059 的相关表型：马蹄肾、牙龈增生、高腭、小头畸形、内眦赘皮、脸颊丰满、额头倾斜、额头狭窄、长人中、小下颌、听力障碍、蒜头鼻、鼻孔前翻、小角膜、下斜睑裂、上睑下垂、白内障、轴后多指畸形、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、肌阵挛、肝功能衰竭、肝内胆汁淤积、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、并趾、轴后多趾、血小板减少症、畸形足、肝脏肿大、小脑扁桃体下疝畸形、脑脊膜膨出、脑钙化、嘴角下弯、短鼻、双侧顶骨部收窄、异形红细胞增多症、额嵴突出、角膜基质的混浊、小脑皮质萎缩、阴茎发育不良、血小板形态异常、胸椎形态异常
罕见病 ORPHA:461 的相关表型：干性皮肤、角化过度、少汗症、鱼鳞病、注意力缺陷多动障碍、角膜基质的混浊、隐睾、孤独症、运动发育迟缓、神经语言障碍、出生后皮肤剥脱、智力障碍
罕见病 ORPHA:46348 的相关表型：癫痫发作、便秘
罕见病 ORPHA:464 的相关表型：口裂、听力异常、斜视、角膜炎、视觉障碍、白内障、脉络膜视网膜形态异常、视网膜脱离、葡萄膜炎、小眼症、视网膜出血、蓝巩膜、缺牙症、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、角化过度、多汗症、皮疹、皮肤着色异常、皮肤色素减退斑、指甲形态异常、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、步态不稳、脐疝、毛发形态异常、脱发、指（趾）甲异常、充血性心力衰竭、指甲发育不良、趾甲营养不良、宽甲、嗜酸性粒细胞增多症、肺动脉高压、大脑皮层萎缩、传染性脑炎、多乳头、脑缺血、脊柱侧弯、骨质溶解、隐性脊柱裂、手缺如、手指偏离、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、多余肋、手形态异常、手指并指、牙齿形态异常、注意力缺陷多动障碍、不规则色素沉着、视网膜血管增生、角膜混浊、皮肤的异常起疱、趾甲形态异常、指甲纵嵴、红斑、免疫系统功能异常、手指弯曲、认知功能损害、不对称生长、皮肤毛细血管扩张、皮肤溃疡、疣
罕见病 ORPHA:464282 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、进行性痉挛性截瘫、眼距过宽、感音神经性耳聋、眼睛深陷、近视、视网膜营养不良、语言发育迟缓、智力障碍、共济失调、痉挛、构音障碍、肌张力障碍、下肢痉挛、全面性肌阵挛发作、步态不稳、行走困难、蹒跚步态、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、轴向张力减退、外隐斜、缺乏青春期生长突增、尿失禁、小头畸形、肥胖、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、身材矮小、青春期及性腺疾病、足结构性畸形、局灶性肌阵挛发作、外周神经髓鞘化延迟、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:464288 的相关表型：下红唇薄、长人中、眼睛深陷、骨骼系统异常、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、第四跖骨短、婴儿型肌张力减退、隐睾、牙龈增生、眼距过宽、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、短颈、斜视、湿疹、癫痫发作、轻度智力障碍、特定的学习障碍、肥胖、重度智力障碍、前额中央突出、扁平脸、脑形态学异常、膀胱输尿管返流、肾发育不全、小头畸形、下颌后缩、耳前皮赘、感音神经性耳聋、眼球缺损、蓝巩膜、泪囊炎、内分泌系统异常、假性甲状旁腺功能减退症、喉软骨软化、胼胝体发育不良、中度智力障碍、髌骨发育不全、胼胝体增厚、睡眠呼吸暂停、喂养困难、圆锥体末端形态异常
罕见病 ORPHA:464306 的相关表型：小头畸形、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、步态不稳、面部形状异常、肢端发育不良、喂养困难、视觉障碍、行为异常、自闭症行为、运动刻板、焦虑、癫痫发作、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、巨脑室、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、少言寡语、先天性小头畸形、隐睾、额头狭窄、巨耳畸形、招风耳、鼻梁突出、散光、斜视、眼睛深陷、远视、视盘苍白、近视、外斜视、弱视、多动症、细长指(趾)、主动脉瓣反流、并趾、呕吐、胃食管反流、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、脑干发育不良、反复感染、多发性关节挛缩、第五指屈指畸形、角膜混浊、多指（趾）畸形、垂体前叶发育不全、重度智力障碍、鼻尖狭窄、尿道下裂、小阴茎、肾囊肿、单侧肾缺如、盆腔肾、肾积水、漏斗胸、湿疹、羊水过少、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、拇趾外翻、幽门狭窄、十二指肠闭锁、小脑延髓池扩大、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、乳房发育不良、颈椎异常、身材矮小、足结构性畸形
罕见病 ORPHA:464311 的相关表型：小头畸形、行为异常、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、喂养困难、视力异常、自闭症行为、运动刻板、焦虑、癫痫发作、运动发育迟缓、步态不稳、语言丧失、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、巨脑室、大脑皮层萎缩、出生身长小于第3百分位数、中轴骨骼形态异常、脑成像异常、额头狭窄、招风耳、鼻梁突出、散光、斜视、眼睛深陷、远视、视盘苍白、近视、外斜视、弱视、漏斗胸、锥形指、短足、短趾、呕吐、胃食管反流、胼胝体发育不良、脑干形态异常、脊柱侧弯、反复感染、脊柱后凸畸形（驼背）、颈椎异常、踝关节屈曲挛缩、注意力缺陷多动障碍、角膜混浊、单纯型热性惊厥、垂体后叶发育不全、手指屈曲挛缩、隐睾、尿道下裂、小阴茎、肾囊肿、单侧肾缺如、盆腔肾、肾积水、视网膜脱离、羊水过多、羊水过少、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、十二指肠闭锁、神经细胞迁移异常
罕见病 ORPHA:464318 的相关表型：血管瘤、皮肤炎症反应、皮肤局部异常、乳头状瘤、表皮棘皮症、角化过度性丘疹、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:464321 的相关表型：血小板减少症、胃肠道出血、皮肤形态异常、胃肠道形态异常、血管形态异常、肺部形态异常、颅内出血、泛发性皮肤异常、红斑、红色丘疹、肾脏异常、眼部异常、周围神经系统形态异常、癫痫发作、脑出血、肝脏异常、心脏形态异常、中枢神经系统的形态异常、咯血、呕血、黑便、便血、骨质溶解、高胆红素血症、峡部裂、下肢骨骼骨质溶解、肾皮质形态异常、咳嗽、神经发育延迟、肠穿孔、上肢骨骼溶骨、视网膜出血、腹水、肥厚型心肌病、发热、基底节形态异常、脑钙化、髋关节挛缩、玻璃体出血、周围神经病、中枢性睡眠呼吸暂停、丘脑出血、便血、弥漫性肺泡出血、圆锥体末端形态异常、肌肉出血
罕见病 ORPHA:464329 的相关表型：呼吸系统异常、呼吸困难、骨质溶解、骨骼形态异常、低纤维蛋白原血症、咳嗽、脾脏形态异常、鼻衄、颈部异常、肩胛骨形态异常、瘀斑易感性、肝脾肿大、胰腺囊肿、脾肿大、血小板减少症、发热、股骨形态异常、长骨骨折、坐骨异常、椎体形态异常、颈椎异常、运动不耐受、骶骨形态异常、多发性肾囊肿、结膜下出血、肱骨形态异常、瘀斑、盆骨形态异常、硬膜外出血、子宫出血、胸椎形态异常、胸痛、淋巴管瘤、肾脏肿大、贫血、咯血、颅底异常、乳头状瘤、肺部形态异常、胸腔积液、纵膈异常、淋巴系统异常、淋巴管形态异常、胸廓形态异常、心包积液、异常出血
罕见病 ORPHA:464343 的相关表型：心绞痛、舞蹈样运动、肺动脉高压、胃肠道梗塞、急性脑病、缺血性坏死、心肌炎、视网膜动脉阻塞、子痫、坏疽、颈静脉形态异常、抗磷脂抗体阳性、异常血栓形成、微血管病性溶血性贫血、深静脉血栓形成、外周血栓形成、关节疼痛、动脉血栓形成、Coombs试验阳性溶血性贫血、静脉血栓形成、流产、血清细胞因子水平异常、抗心磷脂IgG抗体阳性、抗-β2糖蛋白I抗体阳性、神经系统异常、大理石样皮肤、癫痫发作、卒中、关节炎、心脏瓣膜形态异常、心肌梗死、血小板减少症、偏头痛、肺栓塞、短暂性脑缺血发作、浅表性血栓性静脉炎、系统性红斑狼疮、抗心磷脂IgM抗体阳性、动脉闭塞、狼疮抗凝剂、心脏瓣膜生理异常、抗磷脂酰乙醇胺抗体阳性、抗磷脂酰胆碱抗体阳性、抗磷脂酰甘油抗体阳性、抗磷脂酰肌醇抗体阳性、抗磷脂酰丝氨酸抗体阳性、抗膜联蛋白V抗体阳性、一时性黑蒙、先兆子痫、皮肤溃疡、肾脏异常、痴呆
罕见病 ORPHA:464370 的相关表型：抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、抗中性粒细胞抗体阳性、肺炎、重度感染、黄疸、脑膜炎、发热、流产、体温不稳定、母体糖尿病、新生儿脐炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:464440 的相关表型：口下颌肌张力障碍、喉肌张力障碍、动作性震颤、书写痉挛、肢体肌张力障碍、轴向肌张力障碍、局限性肌张力障碍、上肢姿势性震颤
罕见病 ORPHA:464453 的相关表型：高铁血红蛋白血症、焦虑、紫绀、意识模糊、酸中毒、心悸、呕吐、呼吸困难、头痛、眩晕、疲乏、低氧血症、昏迷、晕厥、心动过速、腹痛、困倦、意识丧失、心律失常、癫痫发作、呼吸窘迫
罕见病 ORPHA:464738 的相关表型：腭裂、沟裂舌、下颌后缩、低位耳、鼻孔前翻、斜视、小眼症、弱视、攻击性行为、鸡胸、单独掌横纹、胆石症、拇指内收、痉挛、胼胝体发育不全、腱反射减低、室间隔缺损、房间隔缺损、高弓足、重叠趾、便秘、脑萎缩、胼胝体发育不良、肺动脉高压、中度智力障碍、行走困难、第五脑室、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、第二、三脚趾并趾、手指并指、反复肺炎、侧脑室扩张、第三脑室扩张、高度远视、第二指偏离、第三指近端指间关节挛缩、末节趾骨变宽、指交叠、左上腔静脉接冠状窦、指（趾）内弯、男性尿道口狭窄、行走不能、前额鲜红斑痣、严重的全面性发育迟缓、尿道下裂、下唇唇红外翻、小头畸形、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、人中短、额头高、小角膜、下斜睑裂、上睑下垂、发育性白内障、癫痫发作、肌张力减退、语言丧失、脱发、夸张的丘比特唇弓、少言寡语、鼻尖突出、帐篷状上唇、疏眉、腹股沟疝、肾积水
罕见病 ORPHA:46486 的相关表型：牙龈炎、失明、非典型皮肤瘢痕、自身免疫、角膜混浊、皮肤的异常起疱、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:46487 的相关表型：糖尿病、皮肤色素沉着、非典型皮肤瘢痕、瘙痒、粟丘疹、毛发形态异常、腹痛、大肠炎症、皮肤的异常起疱、甲营养不良
罕见病 ORPHA:46488 的相关表型：自身免疫、皮肤的异常起疱、丘疹、口腔溃疡、抗LAD-1抗体阳性、抗LABD97抗体阳性、鼻衄、瘙痒、大肠炎症、膀胱肿瘤、肾肿瘤
罕见病 ORPHA:465 的相关表型：腹腔积血、肌内血肿、硬膜外出血、创伤后持续性出血、手术后出血时间延长、纤溶酶原水平下降、组织纤溶酶原激活物水平减低、α2-抗纤溶酶活性减低、纤溶酶原激活物抑制剂1活性降低、纤溶酶原激活物抑制剂1抗原减少、月经过多症、早产、皮下出血、流产、鼻衄、颅内出血、胃肠道出血、拔牙后出血时间延长、产后出血、脐带血肿、口腔出血、伤口愈合不良、心肌纤维化、关节出血
罕见病 ORPHA:46532 的相关表型：苍白圈、脾肿大、贫血、肝脏肿大、骨结构异常、胎儿血红蛋白F持续存在
罕见病 ORPHA:465508 的相关表型：皮肤色素沉着、血清铁蛋白升高、铁紊乱、转铁蛋白饱和度升高、腹痛、肝脏肿大、关节病、高血糖、肌量减少、弥漫性青铜色色素沉着、疲乏、睾丸萎缩、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、男子女性乳房发育、不孕症/不育症、糖尿病、甲状腺功能减退症、骨质疏松、昏睡、肌无力、关节炎、关节肿胀、关节僵硬、肝硬化、肝细胞癌、门脉高压、充血性心力衰竭、心肌病、心脏扩大、脾肿大、体重减轻、关节疼痛、指关节僵硬、周围神经病、掌指关节形态异常、颈静脉压升高、血清睾酮水平降低、性欲减退、慢性肝功能衰竭、勃起功能障碍、情感淡漠、心律失常、胆管癌
罕见病 ORPHA:466 的相关表型：痴呆、肌阵挛、自主神经系统生理功能异常、失眠、情绪不稳、抑郁、幻觉、焦虑、高血压、多汗症、共济失调、构音障碍、心动过速、吞咽困难、锥体外系功能障碍、喉喘鸣、睡眠-觉醒周期紊乱、泪液分泌增加、睡眠呼吸暂停、FDG PET丘脑代谢减退、智力迟钝、短时记忆障碍、认知功能损害、HP:5200044、HP:5200360、复视、体重减轻、发热、便秘、言语不能、血皮质醇水平增加、锥体束征、松果体褪黑素分泌异常
罕见病 ORPHA:46627 的相关表型：三角嘴、下唇唇红外翻、颧骨扁平、眼距过宽、人中短、鼻嵴凹陷、下斜睑裂、上睑下垂、动脉导管未闭、鼻梁塌陷、厚红唇缘、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、中轴多指畸形、枕骨突出、听力障碍、斜视、近视、多指、全面发育迟缓、室间隔缺损、并趾、睡眠障碍、多乳头、第五指指关节融合、乳牙存留、无恒牙、足中轴型多趾
罕见病 ORPHA:466650 的相关表型：神经系统异常、恶性高热、恶心、头痛、眩晕、呼吸过速、窦性心动过速、疲乏、脉压异常、癫痫发作、共济失调、昏睡、意识模糊、肌无力、肝功能下降、QT间期延长、异常出血、呕吐、高钾血症、低血压、低钙血症、高磷血症、乳酸酸中毒、血清肌酸磷酸激酶升高、凝血因子级联反应异常、运动引起的肌肉痉挛、T波异常、ST段压低、低碳酸血症、肺啰音、谵妄、红晕、少尿症、干性皮肤、无汗症、肝功能衰竭、血小板减少症、急性肾损伤、肝性脑病、横纹肌溶解症、弥漫性血管内凝血
罕见病 ORPHA:466677 的相关表型：腹痛、不自主眼球运动异常、鼻黏液分泌异常、酸碱平衡异常、急性肾损伤、急性胰腺炎、心律失常、共济失调、视力模糊、束支传导阻滞、心脏传导异常、心源性休克、寒栗、充血性心力衰竭、腹泻、构音障碍、运动障碍、水肿、血清天冬氨酸转氨酶升高、红斑、唾液分泌过多、发热、糖尿、偏侧面肌痉挛、高血糖、多汗症、运动过多、反射亢进、高血压、低钾血症、NT-proBNP水平增高、血液肌酸激酶MB亚型增加、乳酸脱氢酶活性增高、循环肌钙蛋白I浓度升高、酮尿、瞳孔缩小、混合性呼吸和代谢性酸中毒、瞳孔散大、心肌炎、肌阵挛、疼痛、感觉异常、阴茎持续勃起症、U波明显、肺水肿、紫癜、呼吸性碱中毒、坐立不安、横纹肌溶解症、ST段压低、癫痫发作、卒中、T波倒置、心动过速、呼吸过速、震颤、室性期前收缩、呕吐
罕见病 ORPHA:466688 的相关表型：厚下红唇、小头畸形、前发际低、额头狭窄、低位后旋转耳、鼻孔前翻、斜视、长睫毛、眉毛浓密、多毛症；女性多毛症、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、肌张力增高、小脑蚓部发育不全、语言丧失、生长延迟、非进行性小脑性共济失调、肢体张力亢进、高拱形眉毛、重度智力障碍、先天性小头畸形、眼睑水肿、少言寡语
罕见病 ORPHA:466722 的相关表型：进行性痉挛性截瘫、下肢痉挛、上运动神经元功能障碍导致的无力、下肢腱反射亢进、剪刀步态、巴彬斯基征、下肢肌萎缩、丧失行走能力、线粒体功能障碍引起的肌异常、全面发育迟缓、下颌后缩、上颌恒中切牙巨齿、斜视、上睑下垂、轴向张力减退、意向性震颤、构音障碍、头部控制能力弱、癫痫发作、语言丧失、咀嚼功能受损、神经肌肉源性吞咽困难、突然发作性呼吸暂停、脊柱后侧凸、婴儿期喂养困难、尿失禁、运动迟缓、肌张力障碍、马蹄内翻变形、髋关节发育不良、肌阵挛、双侧隐睾、神经源性膀胱功能障碍、逼尿肌括约肌协同失调、发育倒退、失眠、阵发性肌张力障碍
罕见病 ORPHA:466768 的相关表型：腱反射减低、远端肌无力、感觉轴索神经病、下肢肌萎缩、脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病、下肢远端肌肉肌萎缩、下肢远端肌无力、周围体感诱发电位异常、智力障碍、步态不稳、特定的学习障碍、震颤、行走困难、上运动神经元功能障碍/功能异常、振动觉异常、外周神经髓鞘异常、躯体感觉异常、上肢肌无力、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、功能性运动障碍、运动轴索性神经病、远端感觉神经动作电位降低、上肢近端肌萎缩、跑步困难、上肢肌萎缩、手指关节痉挛、触觉障碍、疲乏、手指屈曲挛缩、运动神经传导速度异常、听力障碍、颈肌无力、特应性皮炎、全面发育迟缓、肌张力增高、高音调的声音、高弓足、神经语言障碍、肌束震颤、肌纤维颤搐、脑白质形态异常、行走不能、泛发性肌无力、肢带肌无力、肌肉痉挛、近端肌肉无力、肢带肌萎缩、先天性手指屈曲挛缩、脊髓萎缩、脑室周围白质软化、脊肌萎缩、色觉障碍、视网膜色素异常、上肢远端肌无力、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、足背屈无力、脑萎缩、髓鞘异常、舌萎缩、脚尖步、手肌无力、舌震颤、尿失禁、小头畸形、白内障、癫痫发作、小脑萎缩、全身性肌张力减低、面部形状异常、肌肉无力导致的呼吸功能不全、膈肌麻痹
罕见病 ORPHA:466791 的相关表型：语言发育迟缓、轻度智力障碍、全身性肌张力减低、修长的身材、鼻音、左心室形态异常、扁平足、面部形状异常、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、三角脸、下斜睑裂、牙间隙增宽、孤独症、攻击性行为、青春期发育延迟、癫痫发作、共济失调、小脑发育不全、斜头畸形、关节松弛、发育迟滞、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右心室肥厚、左心室肥厚、拇趾外翻、前额突出、胃食管反流、胼胝体发育不良、意向性震颤、少言寡语、多乳头、颅骨过厚、阻塞性睡眠呼吸暂停、第五指屈指畸形、马蹄外翻足、三尖瓣反流、假性球麻痹、膝腱反射亢进、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、斑驳样色素减退斑、双侧隐睾、三尖瓣Ebstein畸形、垂体前叶发育不全、失读症、厚红唇缘、心室功能异常、婴儿持续性外斜视、鼻胃管灌食、相对大头畸形、闭口不能、颧骨扁平、长脸、鼻梁突出、鼻梁狭窄、鼻前突、斜视、近视、睑裂上斜、牙列拥挤、焦虑、吸吮无力、粗大运动发育迟缓、头部控制能力弱、腭高而窄、脊柱后侧凸、胼胝体发育异常、第一掌骨的骨性连合、喂养困难、害羞、隐睾、宽嘴、薄上唇红
罕见病 ORPHA:466794 的相关表型：不规则扫视、扫视平滑追视、轻度智力障碍、全面发育迟缓、腱反射减弱、肝纤维化、肝脾肿大、发热、共济失调步态、进行性小脑共济失调、意向性震颤、频繁跌倒、感觉异常、躯体感觉异常、急性肝功能衰竭、小脑蚓部萎缩、下肢远端肌无力、广泛性四肢肌肉萎缩、周围神经病、口吃、视神经萎缩、痉挛、反射亢进、马蹄内翻足
罕见病 ORPHA:466926 的相关表型：语言发育迟缓、癫痫发作、全面发育迟缓、骨密度降低、隐睾、肾脏异常、巨头畸形、眼距过宽、长人中、外耳异常、蒜头鼻、孤独症、皮肤异常、肌张力减退、轻度智力障碍、重叠趾、恶心、便秘、胃食管反流、宽基步态、中度智力障碍、脊柱侧弯、心血管系统形态异常、小头畸形、额头高、羊水过多、房间隔缺损、额头扁平、重度智力障碍、前额中央突出、外生骨疣
罕见病 ORPHA:466934 的相关表型：脑室周围白质形态异常、多发性关节挛缩、弥漫性脑白质异常、口部失用、自主神经系统生理功能异常、小脑萎缩、小头畸形、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、大脑皮质型视觉障碍、神经源性膀胱功能障碍、感音神经性耳聋、视神经萎缩、痉挛、语言丧失、生长延迟、便秘、胼胝体发育不良、巨脑室、中枢神经系统的髓鞘化延迟、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、少言寡语
罕见病 ORPHA:466943 的相关表型：行为异常、智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、婴儿型肌张力减退、方脸、外耳异常、斜视、视力异常、焦虑、语言发育迟缓、癫痫发作、语言丧失、便秘、粗大运动发育迟缓、睡眠障碍、胃肠动力障碍、注意力缺陷多动障碍、精细动作发育迟缓、喂养困难、口腔运动肌张力减退、宽嘴、薄上唇红、内眦赘皮、眼距过宽、后旋耳、对耳轮突出、蒜头鼻、宽鼻梁、宽鼻尖、散光、眼睛深陷、近视、睑裂增宽、连眉、攻击性行为、自闭症行为、短指（趾）、构音障碍、肥胖、吞咽困难、胃食管反流、哮喘、巨脑室、中度智力障碍、协调能力下降、嘴角下弯、反复感染、乳头内陷、鼻梁塌陷、边缘状态智力障碍、前额中央突出、宽下巴、蛛网膜下腔增宽、鼻翼煽动、鼻胃管灌食、大脑皮质型视觉障碍、自伤行为、盆腔肾、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、单独掌横纹、扁平足、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、短掌、足外翻、肾盏扩张、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:466950 的相关表型：行为异常、智力障碍、轻度智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、面部形状异常、方脸、斜视、视力异常、焦虑、语言发育迟缓、新生儿肌张力减退、便秘、呼吸系统异常、睡眠障碍、注意力缺陷多动障碍、盆腔肾、宽嘴、薄上唇红、内眦赘皮、眼距过宽、宽前额、后旋耳、听力障碍、对耳轮突出、蒜头鼻、宽鼻梁、宽鼻尖、眼睛深陷、屈光异常、视力丧失、眉毛浓密、睑裂增宽、连眉、攻击性行为、自闭症行为、单独掌横纹、多毛症；女性多毛症、短指（趾）、指尖垫突出、构音障碍、语言丧失、肥胖、扁平足、躯干性肥胖、吞咽困难、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、哮喘、巨脑室、反复呼吸道感染、呼吸模式异常、乳头内陷、短掌、鼻梁塌陷、鼻孔异常、足外翻、鳃裂异常、典型的失神发作、单纯型热性惊厥、前额中央突出、宽下巴、边缘性人格障碍、蛛网膜下腔增宽、鼻胃管灌食、肾盏扩张、蛛网膜囊肿、自伤行为
罕见病 ORPHA:467166 的相关表型：小头畸形、全面发育迟缓、胼胝体形态异常、小脑蚓部发育不全、脑干形态异常、丘脑形态异常、脑桥发育不良、内囊异常、脑回形态异常、斜视、眼球运动失用、巨脑回、巨脑室、注意力缺陷多动障碍、不自主眼球运动异常、无脑回畸型、嗅球形态异常、巨头畸形、共济失调、肌张力减退、双侧眼睑下垂、失神发作、婴儿痉挛、惊吓诱发性癫痫发作
罕见病 ORPHA:46724 的相关表型：脑血管形态异常、内脏血管瘤病、外围动静脉瘘、视觉障碍、癫痫发作、脑出血、记忆障碍、脑室内出血、认知功能损害、头痛、HP:5200044
罕见病 ORPHA:468620 的相关表型：眼神躲避、智力障碍、便秘、睡眠障碍、严重的全面性发育迟缓、脑成像异常、小头畸形、情绪不稳、孤独症、攻击性行为、共济失调步态、宽基步态、发育倒退、反复感染、婴儿型肌张力减退、痛觉异常、喂养困难、脚尖步、巨头畸形、焦虑不安、自闭症行为、癫痫发作、语言丧失、癫痫持续状态、步态失平衡、流涎、笨拙、步态不稳、蹒跚步态、不自主运动
罕见病 ORPHA:468631 的相关表型：小头畸形、面部形状异常、额头倾斜、胎儿宫内发育迟缓、严重生长障碍、巨脑室、多小脑回、少言寡语、多发性关节挛缩、严重的身材矮小、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、隐睾、尿道下裂、单侧肾缺如、盆腔肾、小口畸形、下颌后缩、下颌小且后移、眼眶异常、人中扁平、低位后旋转耳、鼻梁突出、宽鼻梁、眼球突出、视盘苍白、睑裂上斜、眼距过窄、视神经发育不全、运动刻板、湿疹、癫痫发作、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、胼胝体发育不全、肌张力增高、巨脑回、小脑发育不全、无脑回畸形、颅缝早闭、脑萎缩、胼胝体发育不良、十二指肠闭锁、睡眠障碍、运动过多、脑室周围白质形态异常、皮质发育不良、肾集合系统形态异常、额嵴突出、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、脑叶性前脑无裂畸形、脑发育不全、橄榄桥脑小脑发育不全、脑室周围灰质异位、锥体束征、额叶发育不良、双侧小眼畸形、视网膜血管减少、双侧感音神经性听觉障碍、婴儿轴向肌张力减退、简化脑回模式、耳轮变薄、第二-五指并指、第四-五指并指、骶尾部藏毛异常、脑桥发育不良、枕骨形态异常、阴茎过小、手指弯曲、蛛网膜囊肿、自伤行为
罕见病 ORPHA:468661 的相关表型：轴索性周围神经病、进行性痉挛性截瘫、视觉障碍、视野缺损、高弓足、行走困难、肌电图：神经源性变化、远端肌肉萎缩、远端感觉性周围神经病变、膝腱反射亢进、线粒体复合物II活性降低、下肢远端肌无力、跟腱反射减弱、线粒体复合物I活性降低、视神经萎缩、巴彬斯基征、小脑萎缩、胼胝体发育不良、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:468678 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、小头畸形、眼距过宽、视觉障碍、远视、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、轻度智力障碍、肥胖、面部形状异常、睡眠障碍、身材矮小、严重的表达性语言发育延迟、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、胃肠道异常、喂养困难、小口畸形、闭口不能、薄上唇红、短头畸形、尖下巴、外耳异常、感音神经性耳聋、散光、斜视、杆锥体营养不良、近视、攻击性行为、运动刻板、癫痫发作、语言丧失、胃食管反流、脑电图异常、重度智力障碍、面中部后缩、慢性便秘、腹股沟疝、集合管系统重复、高腭、颧骨扁平、面部肌张力低下、人中短、后旋耳、宽鼻尖、短颈、虹膜缺损、失明、视神经萎缩、强迫行为、先天性膈疝、白癜风、小脑萎缩、关节松弛、心脏形态异常、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、中枢神经系统的髓鞘化延迟、小脑延髓池扩大、不协调、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、知觉受损的局灶性发作、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、腹疝、鼻梁塌陷、脑桥发育不良、皮层下脑萎缩、髓鞘化延迟、自伤行为
罕见病 ORPHA:468699 的相关表型：极重度智力障碍、严重的肌张力减退、锌离子稳态平衡异常、II型转铁蛋白异构体谱、严重的全脑发育迟缓、低锰血症、斜视、癫痫发作、小脑萎缩、婴儿期生长障碍、大脑皮层萎缩、头部控制能力弱、行走不能、身材矮小、固视不稳定、听力障碍、低位耳、散光、远视、眼球震颤、骨质减少、肌张力障碍、反射亢进、颅缝早闭、肝脏异常、巨脑室、少言寡语、脑脊液乳酸升高、高度失律、反复感染、突然发作性呼吸暂停、丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、肘屈曲挛缩、膝关节屈曲挛缩、肝组织线粒体复合物III活性降低、线粒体复合物II活性降低、线粒体复合物IV活性降低、不相称的短肢矮小、肢体发育不良、脚趾皮肤性并趾、扁平脸
罕见病 ORPHA:468726 的相关表型：鱼腥味、三甲胺尿症、情绪不稳、负性情感、低自尊、抑郁、攻击性行为、焦虑、强迫特质、偏执狂
罕见病 ORPHA:469 的相关表型：腹痛、醛缩酶水平降低、生长延迟、腹泻、恶心、肾功能不全、黄疸、发作性多汗症、代谢性酸中毒、呕吐、便秘、低磷血症、高尿酸血症、肝脏肿大、高镁血症、凝血因子级联反应异常、腹胀、反应性低血糖、慢性肾病、慢性肝功能衰竭、白内障、癫痫发作、昏睡、昏迷
罕见病 ORPHA:47 的相关表型：舌后坠、鼻窦炎、慢性中耳炎、感音神经性耳聋、结膜炎、皮疹、皮肤色素减退斑、脑膜炎、关节炎、发育迟滞、脱发、体重减轻、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、发热、吸收不良、慢性腹泻、肺部形态异常、肿瘤、免疫缺陷、骨髓炎、低钙血症、自身免疫、身材矮小、无丙种球蛋白血症、反复肺炎、肝炎、疲乏、蜂窝织炎、淋巴系统异常、扁桃体异常、脓毒症、复发性皮肤脓肿、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:470 的相关表型：发育迟滞、肾小管形态异常、蛋白尿、肾小球肾炎、肾钙质沉着症、肾小管功能障碍、血尿、骨质减少、骨质疏松、智力障碍、肝硬化、肝功能衰竭、肝脾肿大、生长延迟、血小板减少症、白细胞减少症、异常出血、贫血、高氨血症、呕吐、腹泻、呼吸功能不全、高甘氨酸血症、高甘油三酯血症、肝脏肿大、脂肪泻、骨成熟延迟、肝脏转氨酶升高、高胆固醇血症、高β-脂蛋白血症、高谷氨酰胺血症、低α-脂蛋白血症、精氨酸尿、高赖氨酸尿症、高丙氨酸血症、肺泡蛋白沉积症、肺间质形态异常、高脯氨酸血症、婴儿型肌张力减退、血浆瓜氨酸升高、喂养困难、噬血细胞作用、肾小球滤过率下降、丝氨酸代谢异常、口服厌恶、慢性肾病、乳酸脱氢酶活性增高、骨髓细胞过多、认知功能损害、高血压、昏睡、昏迷、心脏形态异常、胰腺炎、肾淀粉样病变、肾小管性酸中毒、肾小管间质性肾炎、肺纤维化、乳清酸尿症、血清铁蛋白升高、鸟氨酸尿症、体液免疫异常、巨核细胞减少症、免疫球蛋白水平异常、血清锌含量增高、低纤维蛋白原血症、肝淀粉样变性、膜性肾病、抗双链DNA 抗体阳性、肾纤维化、生长激素刺激试验反应降低、反复细菌感染、病理性骨折、抗核抗体阳性、循环抗体水平降低、补体缺陷、循环抗体水平升高
罕见病 ORPHA:47045 的相关表型：感音神经性耳聋、结膜炎、多汗症、瘙痒、荨麻疹、关节炎、脱水、发热、烦渴、恶心和呕吐、腹痛、头痛、关节疼痛、肌痛、红斑、疲乏、感觉障碍
罕见病 ORPHA:47159 的相关表型：碳酸氢盐流失性肾小管酸中毒、高氯性代谢性酸中毒、发育迟滞、生长延迟、呕吐、低钾血症、尿重碳酸氢盐增多、眼部异常、青光眼、白内障、带状角膜病、肾结石、骨骼系统异常、智力障碍、轻度产后发育迟缓、脱水、烦渴、腹泻、吸收不良、高钙尿症、糖尿、高磷酸盐尿症、低分子量蛋白尿、高尿酸尿症、氨基酸尿、骨密度降低、牙釉质矿化不足、血容量不足、全近端肾小管病、高钠尿症、肾钙质沉着症、眼球缺损、主动脉瓣下狭窄、身材矮小
罕见病 ORPHA:474 的相关表型：肾功能不全、肾结核、肾病、胸骨形态异常、肋骨形态异常、窄胸、锁骨形态异常、干骺端形态异常、短指（趾）、轴后多指畸形、肝脏异常、并趾、短足、轴后多趾、呼吸功能不全、骨盆带骨形态异常、骨骼发育不良、短肢、身材矮小、肺发育缺陷/不全、视网膜色素异常、婴儿期喂养困难、胸部短小、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:475 的相关表型：眼球运动失用、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、呼吸暂停、呼吸模式异常、阵发性呼吸急促、长脸、眼球震颤、步态不稳、双侧顶骨部收窄、婴儿期喂养困难、口裂、脑积水、低位耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、斜视、上睑下垂、虹膜缺损、下丘脑-垂体轴异常、多指、癫痫发作、震颤、全内脏反位、多趾、脑膨出、多小脑回、无神经节性巨结肠、神经细胞迁移异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、椎体形态异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、心血管系统形态异常