TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:369837 的相关表型：短头畸形、额头狭窄、长人中、额头高、斜视、眼球震颤、骨质减少、肌张力减退、长骨修长、鼻梁塌陷、重度智力障碍、骨骼形态异常、大脑皮质型视觉障碍、泌尿系统异常、肾钙质沉着症、听力障碍、宽鼻梁、远视、漏斗胸、心脏形态异常、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、高钙尿症、脊柱侧弯、腭高而窄、嘴角下弯、骨成熟延迟、高钙血症、低碱性磷酸酶、先天性巨输尿管症、上肢发育不良、全面性强直发作、眼部生理异常、肾囊肿、肾发育不良、颧骨扁平、小下颌、低位耳、散光、近视、睑裂上斜、性早熟、甲状旁腺功能减退症、小脑萎缩、颅缝早闭、关节过度活动、肥胖、房间隔缺损、动脉导管未闭、限制型心肌病、胃食管反流、肺分叶异常、失神发作、高甘油三酯血症、夸张的丘比特唇弓、全脑萎缩、循环IgA下降、循环总IgM下降、阻塞性睡眠呼吸暂停、乳头内陷、牙齿过早脱落、抽动样头部运动、中枢性睡眠呼吸暂停、帐篷状上唇、多灶性痫样放电、脑电图，棘慢复合波、脑电图，伴广泛性尖慢波、婴儿期鼻胃管饲、胃肠道形态异常、向下凝视麻痹、后巩膜葡萄肿
罕见病 ORPHA:369840 的相关表型：白内障、腱反射减弱、语言丧失、肝脏肿大、行走困难、蹒跚步态、肝脏转氨酶升高、肌病、脊柱前凸过度、肌痛、肌肉痉挛、肌营养不良、近端肌肉无力、肢带型肌营养不良症、边缘状态智力障碍、脑白质萎缩、血液肌酸激酶水平异常、肌纤维萎缩、小头畸形、肝脂肪变性、双侧强直- 阵挛发作、舞蹈样运动、躯干性共济失调、婴儿型肌张力减退、外隐斜
罕见病 ORPHA:369847 的相关表型：白内障、智力障碍、全面发育迟缓、舞蹈样运动、躯干性共济失调、行走困难、运动过多、脊柱侧弯、肌病、肌痛、肢带型肌营养不良症、运动诱发的肌肉疲劳、进行性近端肌无力、斜视、近视、癫痫发作、脑萎缩、限制性通气功能障碍、右心室扩张、婴儿型肌张力减退
罕见病 ORPHA:369873 的相关表型：高胰岛素血症、全面发育迟缓、肥胖、多食、低血压、体位性低血压伴代偿性心动过速、自主神经系统生理功能异常、维生素B1缺乏症、认知功能损害、记忆障碍、注意力缺陷多动障碍、自闭症行为、糖耐量异常
罕见病 ORPHA:369891 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、运动发育迟缓、宽嘴、巨舌症、闭口不能、低位耳、蒜头鼻、宽鼻梁、睑裂上斜、行为异常、自闭症行为、肌张力减退、特定的学习障碍、中度智力障碍、少言寡语、隐睾、高腭、短头畸形、内眦赘皮、前发际低、下颌前突、圆脸、眼距过宽、三角脸、宽前额、额头狭窄、听力障碍、耳前皮赘、巨耳畸形、短颈、上睑下垂、远视、近视、牙间隙增宽、坐立不安、焦虑不安、孤独症、攻击性行为、多动症、手异常、并指（趾）畸形、共济失调、斜头畸形、脐疝、心脏形态异常、室间隔缺损、卵圆孔未闭、足部形态异常、前额卷发、不协调、痉挛性双下肢瘫、脑电图异常、嘴角下弯、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、手关节挛缩状畸形、双侧小眼畸形、眼球前段发育不全、多灶性痫样放电、横眉、面中部后缩、指（趾）关节屈曲、指（趾）内弯、过度友善
罕见病 ORPHA:369929 的相关表型：高血压、醛固酮增多症、循环肾素水平异常、癫痫发作、全面发育迟缓、心室肥厚、低钾血症、脑瘫、痉挛性截瘫、烦渴、双侧强直- 阵挛发作、肺动脉高压、手足徐动症、知觉受损的局灶性发作、重度智力障碍、局灶性肌阵挛发作、剖腹产、二度房室传导阻滞、肌电图:神经肌肉接头传递受损、大脑皮质型视觉障碍、代谢性碱中毒、耳鸣、鼻衄、肾结石、室间隔缺损、恶心、颅内出血、头痛、肾上腺增生
罕见病 ORPHA:369939 的相关表型：听力障碍、发育迟滞、面部形状异常、锥体束征、小头畸形、斜视、胎儿宫内发育迟缓、阵发性发热、四肢瘫、脑髓鞘形成减少、眼球运动异常、视神经萎缩、攻击性行为、多动症、小脑萎缩、大脑皮层萎缩、中枢神经系统髓鞘形成减少、胼胝体萎缩、脑萎缩、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:369942 的相关表型：全面发育迟缓、胆汁淤积、感音神经性耳聋、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、脑白质形态异常、胆管炎、循环极长链脂肪酸浓度增加、小下颌、斜视、白内障、肾上腺发育不良、小脑萎缩、肌张力障碍、巨脑室、肝脏转氨酶升高、短鼻
罕见病 ORPHA:369950 的相关表型：巨舌症、小口畸形、厚下红唇、巨头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、圆脸、眼距过宽、小下颌、后旋耳、听力障碍、凸鼻嵴、散光、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、眉毛浓密、外斜视、眶周丰满、弱视、牙齿萌出延迟、攻击性行为、强迫行为、语言发育迟缓、全面发育迟缓、遗尿症、湿疹、脂溢性皮炎、智力障碍、癫痫发作、轻偏瘫、全身性肌张力减低、发育迟滞、肥胖、二尖瓣脱垂、预激综合征、足部形态异常、扁平足、大额头、便秘、不耐热、胼胝体发育不良、宽基步态、腭高而窄、乳头内陷、第五指屈指畸形、牙齿形态异常、对耳轮上脚发育不良、松果体异常、吐舌习惯
罕见病 ORPHA:37 的相关表型：舌异常、舌炎、沟裂舌、眼睑形态异常、眼睑炎、视觉障碍、结膜炎、眉毛形态异常、畏光、情绪不稳、干性皮肤、发育迟滞、脱发、指（趾）甲异常、甲纵嵴、甲沟炎、体重减轻、吸收不良、慢性腹泻、厌食症、大脑皮层萎缩、身材矮小、食欲不振、皮肤的异常起疱、指甲纵嵴、红斑、泛发性皮肤异常、唇炎、角膜糜烂、脓疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:370010 的相关表型：薄上唇红、宽鼻尖、语言发育迟缓、特定的学习障碍、中度智力障碍、宽下巴、短睑裂、小头畸形、面部表情痛苦、反复发作型中耳炎、单独掌横纹、短指（趾）、趾甲发育不良、短趾、头皮形态异常、行走困难、少言寡语、上肢肌无力、身材矮小、颈C2/C3椎体融合、拇指末节指骨部分重复、拇指末节指骨弯曲、拇指三角形末节指骨、拇指远节指骨缩短、短拇指、末节指骨短、第三掌骨短、第五掌骨短小、骨性融合性并指畸形、拇指变宽、第三-四指皮肤性并指、拇指甲发育不全、中度听力损失、超重
罕见病 ORPHA:370022 的相关表型：共济失调、第四脑室扩张、中度智力障碍、小脑囊肿、小脑发育不良、认知功能损害、斜视、近视、弱视、眼球运动失用、视网膜萎缩、全面发育迟缓、脑干形态异常、下小脑蚓发育不全、小脑上脚延长、远视、视网膜营养不良、眼球震颤、肌张力减退、点头、血清肌酸磷酸激酶升高、语言发育迟缓
罕见病 ORPHA:370079 的相关表型：薄上唇红、小头畸形、眼距过宽、人中扁平、眼睛深陷、睫毛稀疏、语言发育迟缓、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、腱反射减弱、运动发育迟缓、震颤、发育迟滞、身材矮小、小耳畸形、言语表达困难、扁平脸、核磁共振基底节异常信、疏眉、体重指数下降、强迫行为、自闭症行为、焦虑、全面发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、视觉调节异常、孤独症、先天性膈疝、癫痫发作、前额突出、脊柱侧弯、双相情感障碍、发际线异常、眶上嵴发育不全、精神分裂症、小阴茎、半椎体
罕见病 ORPHA:370091 的相关表型：高腭、畏光、眼球震颤、眼底形态异常、眼白化病、视力下降、黄斑中心凹发育不全
罕见病 ORPHA:370097 的相关表型：畏光、眼球震颤、眼底形态异常、视力下降、虹膜异常色素沉着、黄斑发育缺陷/不全、OCT 测量法黄斑区中心凹形态异常
罕见病 ORPHA:370103 的相关表型：构音障碍、发音困难、全面性肌张力障碍、斜颈、头面部肌张力障碍
罕见病 ORPHA:370348 的相关表型：外周原始神经外胚层肿瘤、斜颈、黄疸、瘙痒、癫痫发作、腱反射减弱、腹水、胰腺炎、体重减轻、异常出血、贫血、头皮形态异常、恶心和呕吐、厌食症、头痛、眩晕、阵发性腹痛、胰腺肿瘤、腹胀、背部疼痛、躯体感觉异常、下肢肌肉无力、脊髓肿瘤、子宫肿瘤、上肢疼痛、脑肿瘤、癌抗原CA125水平增高、盆腔肿块、子宫出血、卵巢肿瘤、胸椎形态异常、眼球突出、性早熟、α-甲胎蛋白升高、小脑上脚形态异常、乳酸脱氢酶活性增高、阴囊肿瘤
罕见病 ORPHA:37042 的相关表型：自身免疫、内分泌系统异常、湿疹、湿疹样皮炎、婴儿期生长障碍、缺铁性贫血、小肠形态异常、离子稳态平衡异常、循环IgE升高、分泌性腹泻、结痂性红斑样皮炎、皮肤炎症反应、过敏、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、CD4阴性和CD8阴性的α-β调节性T细胞比例降低、甲状腺炎、1型糖尿病、甲状腺功能减退症、荨麻疹、复发性皮肤感染、中性粒细胞减少症、自身免疫性溶血性贫血、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、肾小管间质性肾炎、自身免疫性血小板减少症、呕吐、吸收不良、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、反复感染、低钙血症、肝脏转氨酶升高、低镁血症、低蛋白血症、银屑病样皮炎、恶病质、间质性肺炎、皮肤的异常起疱、甲营养不良、肝炎、膜性肾病、抗肝细胞胞浆抗原1型抗体阳性、前白蛋白水平降低、胰岛素受体抗体阳性、复发性肠胃炎、肾病综合征、甲状腺功能亢进症、脑膜炎、脱发、脾肿大、肺炎、结肠炎、肠梗阻、淋巴结肿大、骨髓炎、胃炎、静脉营养依赖、鼻胃管灌食、肌炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:370921 的相关表型：小头畸形、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、发育迟滞、喂养困难、糖基化异常、隐睾、小阴囊、小阴茎、平滑追视障碍
罕见病 ORPHA:370924 的相关表型：小头畸形、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、发育迟滞、喂养困难、糖基化异常、隐睾、小阴囊、小阴茎、生殖系统异常、视神经萎缩、胎儿宫内发育迟缓、血小板减少症、呼吸窘迫
罕见病 ORPHA:370927 的相关表型：凝血因子级联反应异常、小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、面部形状异常、宽嘴、巨耳畸形、斜视、眼睛深陷、牙间隙增宽、发育迟滞、呕吐、胃食管反流、胃肠道异常、上唇红异常、喂养困难、癫痫发作、马蹄肾、骨骼系统异常、透明隔缺如、关节脱位、心血管系统的任何异常。、凝血异常、胼胝体发育不良、脑室周围白质形态异常、脊柱侧弯、动脉导管未闭
罕见病 ORPHA:370930 的相关表型：小头畸形、长人中、连眉、宽肋骨、短锁骨、面团样柔性皮肤、痤疮、关节脱位、关节松弛、生长延迟、扁平足、肝脏肿大、中度智力障碍、髋外翻、喇叭状干骺端、长骨短、身材矮小、骨骼成熟加速、拇指变宽、厚红唇缘、指（趾）内弯、股骨颈短、满月脸、腭裂、眼球突出、近视、多毛症；女性多毛症、躯干性肥胖、相对大头畸形
罕见病 ORPHA:370943 的相关表型：自闭症行为、轻度智力障碍、膝关节脱位、髋关节发育不良、槌状趾、失神发作、中度智力障碍、脊柱侧弯、髋关节脱位、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:370959 的相关表型：巨脑室、多小脑回、阵挛、小脑囊肿、小脑半球融合、橄榄桥脑小脑发育不全、脑桥发育不良、丘脑体积减少、视网膜脱离、小眼症、失明、心肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、先天性肌营养不良、α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、巨舌症、脑积水、小头畸形、全面发育迟缓、小脑形态异常、小脑发育不全、第四脑室扩张、脑灰质异位、脑干形态异常、脑干发育不良、腰椎前凸过度、近端肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、骨骼肌肥大、弥漫性脑白质异常、锥体束征、Ⅱ型无脑回畸形、脑形态学异常、巨角膜、斜视、白内障、虹膜形态异常、近视、眼球缺损、视神经发育不全、视神经萎缩、癫痫发作、轻度智力障碍、胼胝体发育不全、反射亢进、枕部脑膨出
罕见病 ORPHA:370968 的相关表型：智力障碍、血清肌酸磷酸激酶升高、婴儿型肌张力减退、α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、小头畸形、全面发育迟缓、运动发育迟缓、大脑皮层萎缩、多发性关节挛缩、肢带肌无力、粗大运动协调差、小腿肌肉肥大、喂养困难、骨骼肌疲劳性无力、隐睾、小阴茎、眼部异常、斜视、近视、色素性视网膜病、神经系统异常、腱反射减低、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、胼胝体发育不良、呼吸功能不全、巨脑室、少言寡语、丧失行走能力、脑室周围白质形态异常、脊柱侧弯、髋关节脱位、呼吸衰竭、中轴肌无力、结缔组织异常、骨骼肌肥大、颈椎活动度下降、桥脑形态异常、神经性脊柱关节病、面部神经麻痹、重度智力障碍、舌肌异常
罕见病 ORPHA:370980 的相关表型：先天性肌营养不良、运动发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、新生儿肌张力减退、双侧面瘫、跟腱挛缩、行走困难、频繁跌倒、脑白质形态异常、泛发性肌无力、肌痛、肌肉痉挛、EMG:肌病样异常、肢带肌萎缩、近端肌萎缩、肌酸磷酸激酶轻度升高、骨骼肌脂肪浸润、脚尖步、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、小头畸形、小脑囊肿、脊柱后侧凸、巨脑回、巨脑室、脑灰质异位
罕见病 ORPHA:370997 的相关表型：小脑蚓部发育不全、语言丧失、胼胝体发育不良、巨脑室、多小脑回、小脑囊肿、脑干形态异常、脑白质营养不良、头部控制能力弱、血清肌酸磷酸激酶升高、桥脑形态异常、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、脑电图，局灶性棘慢波、严重的全面性发育迟缓、独坐能力延迟、α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良、无脑回畸型、学步晚、白内障、视网膜营养不良、爆裂眼、高度近视
罕见病 ORPHA:371 的相关表型：肌无力、贫血、高尿酸血症、肌强直、骨骼肌萎缩、肌糖原含量增加
罕见病 ORPHA:371364 的相关表型：恶病质、大鼻孔、帐篷状上唇、喂养困难、运动障碍、感觉过敏、小手、短颈、眼球震颤、胎儿宫内发育迟缓、胼胝体发育不良、睡眠障碍、痉挛性四肢瘫、阻塞性睡眠呼吸暂停、肘屈曲挛缩、髋关节挛缩、EMG:肌病样异常、膝关节屈曲挛缩、轴向张力减退、婴儿期鼻胃管饲、显着快乐的性格、自伤行为、斜视、内斜视、语言发育迟缓、全面发育迟缓、运动发育迟缓、语言丧失、婴儿型肌张力减退、锥形末节指骨、重度智力障碍、薄上唇红、小头畸形、人中扁平、人中短、三角脸、小下颌、低位后旋转耳、鼻梁突出、宽鼻梁、鼻孔前翻、下斜睑裂、细长指(趾)、癫痫发作、肌张力减退、新生儿肌张力减退、斜头畸形、严重生长障碍、马蹄内翻足、面部形状异常、前额突出、便秘、脑电图异常、脊柱侧弯、身材矮小
罕见病 ORPHA:371428 的相关表型：骨质减少、骨质疏松、多毛症；女性多毛症、关节炎、腕骨溶骨、面部形状异常、骨质溶解、关节病、手形态异常、跗骨骨质溶解、下肢骨骼骨质溶解、上肢骨骼溶骨、短头畸形、锁骨增宽、掌骨变宽、皮下结节、心血管系统的任何异常。、椎体形态异常、颅缝硬化、局限性皮损、多囊卵巢、眼眶异常、虹膜缺损、高血压、翼状胬肉、视乳头水肿、智力障碍、脐膨出、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣脱垂、二叶主动脉瓣、房室传导阻滞、主动脉缩窄、右室双出口、骨折易感性增加、结节性甲状腺肿、乳房早熟、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:37202 的相关表型：膀胱功能异常、尿急、膀胱异常、夜尿症、阴唇形态异常、生殖系统异常、月经周期异常、尿道异常、性交疼痛、骨盆痛、尿频、排尿困难、膀胱炎、抑郁、自身免疫、肿瘤坏死因子分泌异常、C-反应蛋白水平升高、阴道形态异常、肛门疼痛
罕见病 ORPHA:373 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、高身材、宽嘴、巨舌症、巨头畸形、面容粗糙、下颌前突、眼距过宽、肋骨形态异常、轴后多指畸形、室间隔缺损、脾肿大、宽足、短足、短趾、肝脏肿大、多乳头、椎体融合、循环IgE升高、椎体分节缺陷、腹股沟疝、输尿管积水、输尿管重复、肾积水、腭裂、低位后旋转耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、下斜睑裂、漏斗胸、婴儿期夭折、脐疝、脐膨出、羊水过多、房间隔缺损、QT间期延长、并趾、微甲、低血糖、甲发育不良、神经语言障碍、脊柱侧弯、腭高而窄、短鼻、第五指屈指畸形、手指并指、第二指短、腹壁肌群发育不良/发育不全、耳轮形态异常、拇指变宽、束支传导阻滞、心血管系统形态异常、手指弯曲、尿道下裂、上唇裂、内眦赘皮、先天性膈疝、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、先天性髋关节脱位、声音异常、声音嘶哑、心肌病、多脾、马蹄内翻足、肿瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、胰岛细胞增生、骨骼成熟加速、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:375 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、视网膜脱离、血尿、紫癜、关节炎、贫血、发热、呼吸功能不全、咯血、肺浸润、血管炎、关节疼痛、自身免疫、肌痛、乳牙存留、咳嗽、胸痛、肾小球病
罕见病 ORPHA:37553 的相关表型：肌无力、周期性麻痹、发作性弛缓无力、牙列异常、小下颌、QT间期延长、面部形状异常、室性心律失常、身材矮小、低钾性周期性麻痹、高腭、薄上唇红、眼距过宽、面部不对称、三角脸、上颌骨发育不全、宽前额、低位耳、蒜头鼻、宽鼻梁、少牙畸形、牙列拥挤、醛固酮增多症、癫痫发作、特定的学习障碍、关节松弛、生长延迟、扩张型心肌病、尖端扭转型室性心动过速、短足、第五趾屈曲畸形、心悸、脊柱侧弯、第二、三脚趾并趾、T波异常、双向心室异位、QTc间期延长、乳牙存留、室性期前收缩、多态性及多发性室性期前收缩、高钾性周期性麻痹、牙齿颜色异常、短睑裂、神经发育延迟、U波明显、舟状头、多形性室性心动过速、小手、肾发育不全、肾小管功能障碍、晕厥
罕见病 ORPHA:376 的相关表型：隐睾、腭裂、高腭、面部不对称、听力障碍、漏斗胸、关节活动受限、畸形足、脊柱侧弯、肌量减少、第五指屈指畸形、身材矮小、手指并指、手指弯曲
罕见病 ORPHA:37612 的相关表型：姿势不稳、协调能力下降、肌纤维颤搐、视力模糊、复视、多汗症、构音障碍、恶心、笨拙、头痛、眩晕、肌肉痉挛、肌肉僵硬、语言发育迟缓、攥拳手、舞蹈手足徐动、运动发育迟缓、小脑萎缩、肌张力增高、特定的学习障碍、呼吸窘迫、肌强直、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、颅面比例失调、小腿肌肉肥大、脚尖步
罕见病 ORPHA:377 的相关表型：黑素细胞痣、脑钙化、肿瘤、手掌点状隐窝、跖部隐窝、巨头畸形、宽鼻梁、颈部异常、肋骨形态异常、肋骨端分叉、肋骨融合、杯状前肋、短指（趾）、脊柱侧弯、基底细胞癌、椎体融合、大脑镰钙化、椎体楔形变、颌骨牙源性角化囊肿、隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、口裂、脑积水、短头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、斜视、青光眼、内眦距过宽、白内障、虹膜缺损、龋齿、细长指(趾)、智力障碍、前额突出、脑膜瘤、半椎体、椎骨形态异常、嗅觉异常、桥形蝶鞍、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、心脏纤维瘤
罕见病 ORPHA:37748 的相关表型：皮疹、瘙痒、荨麻疹、关节炎、脾肿大、贫血、发热、白细胞增多症、肝脏肿大、血管炎、骨痛、淋巴瘤、淋巴结肿大、关节疼痛、肌痛、循环IgM水平升高、周围神经病、骨密度增加、疲乏、斑疹、丘疹
罕见病 ORPHA:379 的相关表型：牙龈炎、鼻窦炎、中耳炎、湿疹、光感性皮肤、色素沉着斑、脑膜炎、脾肿大、中性粒细胞异常、发热、幽门狭窄、吸收不良、反复呼吸道感染、肝脏肿大、气管食管瘘、慢性阻塞性肺疾病、斑疹、肝脓肿、眼睛的炎性异常、纵膈淋巴结病、脓毒症、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:38 的相关表型：掌跖角化、表皮棘皮症、真皮弹性纤维碎裂、角化过度性丘疹、肉芽肿病、颗粒层增厚、黄色丘疹、正角化、出汗不良性湿疹、压迫性足部丘疹、皮肤斑块、下肢异常
罕见病 ORPHA:380 的相关表型：脑积水、巨头畸形、眼距过宽、额头高、宽鼻梁、内眦距过宽、先天性膈疝、轴后多指畸形、轴前多指、癫痫发作、轻度智力障碍、胼胝体发育不全、颅缝早闭、脐疝、并趾、轴后多趾、轴前多趾、前额突出、骨骼成熟加速、手指并指、拇趾骨变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:381 的相关表型：脑积水、睫毛形态异常、眉毛形态异常、眼球震颤、黄疸、皮肤色素减退斑、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、腱反射减低、腹水、脾肿大、血小板减少症、中性粒细胞异常、白细胞减少症、发热、幽门狭窄、脑膨出、少白头、银灰色毛发、肝脏肿大、淋巴结肿大、免疫缺陷、脂代谢异常、循环抗体水平降低、身材矮小、骨髓细胞减少、颅神经麻痹、虹膜色素减退、下肢水肿、白发、肝炎、运动异常
罕见病 ORPHA:382 的相关表型：癫痫发作、行为异常、锥体外系功能障碍、少言寡语、进行性锥体外系功能障碍、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、运动异常、孤独症、攻击性行为、多动症、共济失调、肌张力障碍、双侧强直- 阵挛发作、舞蹈样运动、全面性肌阵挛发作、手足徐动症、知觉受损的局灶性发作、头部运动异常、失张力癫痫发作、自伤行为、肌张力减退
罕见病 ORPHA:384 的相关表型：干性皮肤、掌跖角化症、指（趾）甲异常、微甲、皮肤发育缺陷/不全、指硬皮病、皮肤弹性缺乏
罕见病 ORPHA:388 的相关表型：腹泻、身材矮小、小肠结肠炎、结肠穿孔、脓毒症、无神经节性巨结肠、肠梗阻、胃肠道功能异常、婴儿期生长障碍、体重减轻、腹胀、喂养困难、HP:0034754、HP:6000224、生长延迟、羊水过多、恶心和呕吐、便秘、腹痛
罕见病 ORPHA:389 的相关表型：骨痛、骨质溶解、湿疹、皮疹、脾肿大、发热、肝脏肿大、淋巴结肿大、咳嗽、口腔溃疡、听力障碍、尿崩症、共济失调、构音障碍、智能衰退、生长延迟、体重减轻、血小板减少症、白细胞减少症、自发性气胸、低蛋白血症、生殖器溃疡、循环生长激素水平降低、HP:0034769、肝功能衰竭、呼吸功能不全、硬化性胆管炎
罕见病 ORPHA:39041 的相关表型：肾病综合征、甲状腺功能减退症、干骺端形态异常、干性皮肤、水肿、瘙痒、剥脱性皮炎、皮肤增厚、发育迟滞、脱发、脾肿大、短趾、嗜酸性粒细胞增多症、贫血、发热、白细胞增多症、慢性腹泻、肺炎、肝脏肿大、淋巴瘤、淋巴结肿大、自身免疫、淋巴细胞形态异常、重症联合免疫缺陷、出生后皮肤剥脱、甲状腺炎、脓毒症、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:39044 的相关表型：视力丧失、眼底形态异常、脉络膜黑色素瘤、视网膜脱离、虹膜黑色素瘤、睫状体黑色素瘤、屈光异常、玻璃体出血、眼压升高、晶状体下部半脱位、带状白内障、瞳孔散大、视物变形、闪光感、视觉调节异常、眼睛的炎性异常、眼痛
罕见病 ORPHA:391 的相关表型：淋巴瘤、淋巴结肿大、细胞免疫缺陷、疲乏、多汗症、瘙痒、体重减轻、发热、厌食症、背部疼痛、食欲不振、C-反应蛋白水平升高、咳嗽、盗汗、胸痛、皮疹、共济失调、脾肿大、嗜酸性粒细胞增多症、淋巴细胞减少症、贫血、白细胞增多症、偏头痛、呼吸功能不全、咯血、肝脏肿大、骨痛、肿瘤、骨质溶解、骨髓细胞减少、周围神经病、乳酸脱氢酶活性增高
罕见病 ORPHA:391307 的相关表型：小头畸形、全面发育迟缓、面部形状异常、重度智力障碍、行为异常、攻击性行为、运动刻板、语言发育迟缓、睡眠障碍、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、身材矮小、牙列异常、下红唇薄、额头倾斜、巨耳畸形、鼻前突、斜视、眼睛深陷、连眉、易激惹、多动症、淋巴细胞减少症、胼胝体发育不良、中度智力障碍、肌强直、脑白质形态异常、第二、三脚趾并趾、早发性卵巢功能不全
罕见病 ORPHA:391372 的相关表型：语言发育迟缓、语言表达延迟、言语表达困难、前额中央突出、泌尿生殖系统异常、闭口不能、下颌前突、眼距过宽、反复发作型中耳炎、宽鼻尖、眼部异常、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、屈光异常、行为异常、自闭症行为、注意力短暂、焦虑、单独掌横纹、痉挛、运动发育迟缓、屈曲挛缩、发育迟滞、心脏形态异常、便秘、前额卷发、中度智力障碍、嘴角下弯、复发性上呼吸道感染、短鼻、鼻唇沟突出、口部失用、重复强迫行为、重度智力障碍、髁唇沟凹陷、喂养困难、厚红唇缘、脑成像异常、肾脏异常、巨头畸形、下颌后缩、眼睑裂狭小、耳部异常、眼球震颤、糖尿病、甲状腺功能减退症、指尖垫突出、癫痫发作、肌张力减退、轻度智力障碍、复发性皮肤感染、肺动脉高压、脑电图异常、注意力缺陷多动障碍、耳轮发育不全、过敏、超重、指（趾）内弯、血清铁下降
罕见病 ORPHA:391408 的相关表型：小头畸形、糖尿病、智力障碍、小于胎龄儿、成比例身材矮小、先天性小头畸形、青春期发育延迟、癫痫发作、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、低血糖、面部形状异常、少言寡语、体重下降、小口畸形、薄上唇红、小脸、脸狭窄、内眦赘皮、脸颊丰满、前发际低、圆脸、人中短、额头狭窄、长人中、小下颌、巨耳畸形、感音神经性耳聋、宽鼻、鼻孔前翻、短颈、下斜睑裂、蓝巩膜、眼距过窄、连眉、少牙畸形、牙齿发育不全、漏斗胸、甲状腺功能减退症、手指细长、小脑发育不全、反射活跃、关节松弛、高音调的声音、酮症、胼胝体发育不良、宽基步态、绒毛、痉挛性双下肢瘫、脑干发育不良、远端肌无力、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后侧凸、短鼻、严重白质脱髓鞘、毛发稀疏、足外翻、严重的产后生长发育迟缓、轴向张力减退、第五趾偏斜、重度智力障碍、修长趾、髓鞘化延迟、颈背部脂肪垫、指（趾）内弯、肩下斜
罕见病 ORPHA:391411 的相关表型：行走不能、慢而含混不清的语言、智力障碍、癫痫发作、腱反射减弱、嗓音微弱、高弓足、共济失调步态、运动不能、脊柱侧弯、不自主运动、锥体束征、小碎步步态、腿部肌肉僵硬、疲乏、脑萎缩、神经系统生理功能异常、运动异常、肌阵挛、曳行步态、构音障碍、面具样面容、肌张力障碍、强直、运动迟缓、姿势不稳、静止性震颤
罕见病 ORPHA:391417 的相关表型：尿酰基甘氨酸谱异常、进行性视力下降、语言发育迟缓、癫痫发作、全面发育迟缓、特定的学习障碍、中度智力障碍、发育倒退、尿3-羟基丁酸水平升高、听力障碍、视神经萎缩、行为异常、自闭症行为、注意力短暂、共济失调、构音障碍、舞蹈手足徐动、步态不稳、肌阵挛、慢性乳酸酸中毒、额颞叶萎缩、局灶性脑白质病变、婴儿型肌张力减退、社会行为异常、小头畸形、眼球震颤、震颤、反射亢进、吞咽困难、强直、巨脑室、流涎、痉挛性双下肢瘫、胃肠动力障碍、非进行性脑病、出生后生长迟缓、婴儿期鼻胃管饲
罕见病 ORPHA:391428 的相关表型：运动过多、丧失行走能力、弥漫性脑萎缩、胃肠动力障碍、额颞叶萎缩、非进行性脑病、重度智力障碍、下尿路异常、MRS发现乳酸水平升高、口语词汇识别能力降低、血清乳酸增高、脑脊液乳酸升高、线粒体代谢异常、酶/辅酶活性异常、失明、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、代谢性酸中毒、低血糖、脑萎缩、神经变性、发育倒退、乳酸酸中毒、中度全面发育延迟、尿酰基肉碱浓度异常、小头畸形、听力障碍、杆锥体营养不良、视网膜变性、视力丧失、眼球震颤、视神经萎缩、坐立不安、阵发性大笑、紫绀、构音障碍、痉挛性双侧瘫痪、舞蹈手足徐动、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、语言丧失、肥厚型心肌病、心脏扩大、高氨血症、面部形状异常、吞咽困难、基底节形态异常、协调能力下降、头部控制能力弱
罕见病 ORPHA:391457 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、肥厚型心肌病、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酶/辅酶活性异常、尿酰基肉碱浓度异常、肝脏异常、凝血因子级联反应异常
罕见病 ORPHA:391474 的相关表型：腭裂、内眦赘皮、眼距过宽、上颌骨发育不全、美人尖、低位后旋转耳、耳前皮赘、斜视、上睑下垂、白内障、小眼症、虹膜缺损、短指（趾）、脑膨出、脊柱侧弯、额窦发育不全、腰椎前凸过度、鼻中线浅沟、隐性颅裂、胼胝体周围脂肪瘤、胼胝体发育缺陷/发育不全、先天性传导性听力障碍、舌裂、基底脑膨出、皮样囊肿、指弯曲、手指弯曲、尿崩症、垂体功能减退
罕见病 ORPHA:391487 的相关表型：膀胱功能异常、生长延迟、小肠形态异常、慢性皮肤粘膜念珠菌病、骨成熟延迟、复发性上呼吸道感染、身材矮小、内分泌系统异常、青春期发育延迟、原发性甲状腺功能减退症、骨质减少、湿疹、肝脾肿大、淋巴细胞减少症、自身免疫性溶血性贫血、肾动脉狭窄、腹泻、支气管扩张、反复感染、免疫缺陷、免疫失调、小肠结肠炎、脑动脉扩张、复发性疱疹、B淋巴细胞减少症、皮肤炎症反应、绒毛萎缩、颈动脉扩张、全身性骨质疏松症、甲状腺炎、1型糖尿病、肾血管性高血压、充血性心力衰竭、卵圆孔未闭、血小板减少症、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、自身免疫性血小板减少症、肺动脉高压、传染性脑炎、反复曲霉菌感染、抗磷脂抗体阳性、大动脉中层钙化、食管癌、肝炎、口咽部鳞状细胞癌、血清干扰素-γ水平异常
罕见病 ORPHA:391641 的相关表型：小头畸形、并趾、消化道闭锁、中节指骨短、小下颌、特定的学习障碍、面部形状异常、食管闭锁、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、第二、三脚趾并趾、第四、五脚趾并趾、第二指中节短指骨、短拇指、短睑裂、膀胱输尿管返流、肾脏异常、肾功能不全、马蹄肾、肾发育不良、肾炎、肾积水、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、心脏形态异常、动脉导管未闭、十二指肠闭锁、三尖瓣狭窄、主动脉弓断离、多发肌部型室间隔缺损、三尖瓣闭锁、智力障碍、肛门闭锁、身材矮小、空肠闭锁
罕见病 ORPHA:391646 的相关表型：小头畸形、骨骼系统异常、智力障碍、中节指骨短、神经发育延迟、短指（趾）、并趾、面部形状异常、身材矮小、空肠闭锁、短拇指、行为异常、情绪不稳、焦虑、HP:0001575、室间隔缺损
罕见病 ORPHA:391665 的相关表型：高脂血症、高胆固醇血症、高β-脂蛋白血症、早发性动脉粥样硬化、早发性动脉粥样硬化、高血压、肝脂肪变性、心脏性猝死、心肌梗死、心绞痛、肾动脉狭窄、呼吸困难、HP:0004929、外周动脉狭窄、左心室功能异常、早发性冠心病、心肌脂肪变性、脑动脉粥样硬化、早发冠状动脉粥样硬化、心脏杂音、肌腱形态异常、颈内动脉形态异常、肾脂肪变性、黄瘤病、二尖瓣反流、关节疼痛、主动脉瓣上狭窄、主动脉钙化、腱黄瘤病、视神经病变、眼部生理异常、神经系统生理功能异常、冠状动脉瘤
罕见病 ORPHA:391673 的相关表型：早产、紫绀、小于胎龄儿、中性粒细胞减少症、白细胞增多症、腹泻、低钠血症、腹胀、食欲不振、疲乏、食物不耐受、便血、肠鸣音减弱、水肿、昏睡、腹水、腹裂、心脏形态异常、心动过缓、血小板减少症、酸中毒、代谢性酸中毒、呕吐、呼吸暂停、血清乳酸增高、腹膜炎、低血压、高血糖、弥漫性血管内凝血、体温不稳定、葡萄糖内稳态平衡异常、休克、腹部强直、新生儿败血症
罕见病 ORPHA:392 的相关表型：锁骨形态异常、手劈裂、关节僵硬、心血管系统形态异常、三指节拇指、室间隔缺损、房间隔缺损、房室传导阻滞、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、阵发性房颤、掌骨形态异常、桡骨发育不良/发育不全、拇指缺如、一度房室传导阻滞、漏斗胸、肋骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、动脉导管未闭、主动脉形态异常、桡尺骨融合、肱骨异常、左心发育不全、手指并指、房室管缺损、短肢畸形、肺静脉回流异常、拇指变宽、肩下斜
罕见病 ORPHA:393 的相关表型：男性性腺功能减退症、外阴性别不明、多囊卵巢、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:394 的相关表型：牙列拥挤、骨质疏松、晶状体异位、细长指(趾)、智力障碍、不成比例的高身材、高同型半胱氨酸血症、复发性骨折、氨基酸代谢异常、近视、弱视、漏斗胸、鸡胸、高血压、关节僵硬、高弓足、肺栓塞、脱发、脑缺血、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、动脉血栓形成、静脉血栓形成、动静脉畸形、高腭、斜视、青光眼、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、行为异常、精神病、抑郁、自闭症行为、焦虑、皮肤色素减退、荨麻疹、晶状体半脱位、癫痫发作、帕金森症、特定的学习障碍、肌张力障碍、胰腺炎、皮下出血、厌食症、食管静脉曲张、锥体外系功能障碍、颅内出血、胃肠道出血、肝脏肿大、脑电图异常、脑白质形态异常、肝脏转氨酶升高、偏瘫/轻偏瘫、视网膜色素异常、强迫特质、神经发育延迟、颧部皮疹、网状青斑、脑静脉窦血栓形成、疝
罕见病 ORPHA:395 的相关表型：行为异常、步态不稳、中枢神经系统的形态异常、下肢痉挛、高胱氨酸尿症、高同型半胱氨酸血症、上运动神经元功能障碍/功能异常、胱硫醚血症、下肢肌肉无力、酶/辅酶活性异常、精神病发作、癫痫发作、共济失调、智能衰退、痉挛性双下肢瘫、脑室周围白质形态异常、低甲硫氨酸血症、周围神经病、脑成像异常、精神病、智力障碍、昏睡、全面发育迟缓、轻偏瘫、特定的学习障碍、精神心理状态、发育迟滞、血栓栓塞性脑卒中、异常血栓形成、双侧强直- 阵挛发作、呼吸暂停、头痛、脑白质形态异常、深静脉血栓形成、脊髓萎缩、局灶性发作、婴儿期喂养困难、全身性新生儿肌张力低下、脑萎缩、认知功能损害、脑积水、小头畸形、眼部异常、眼球震颤、视神经萎缩、卒中、脑病、巨脑室、失神发作、全面性肌阵挛发作
罕见病 ORPHA:396 的相关表型：反复性嗝逆、抑郁、膈肌异常、体重减轻、脱水、睡眠障碍、营养不良、进食行为异常
罕见病 ORPHA:397 的相关表型：关节僵硬、体重减轻、发热、厌食症、头痛、血管炎、脑缺血、咀嚼功能受损、C-反应蛋白水平升高、疲乏、视觉障碍、眼肌瘫痪、抑郁、关节炎、脱发、贫血、红细胞沉降速度升高、α-球蛋白增加、多发性关节炎、高纤维蛋白原血症、颌跛行、循环白细胞介素6水平升高、循环骨调素水平升高、全身乏力不适、肾功能不全、舌炎、听力障碍、传导性听力障碍、鼻衄、上睑下垂、视力丧失、眼球震颤、视神经萎缩、复视、血尿、尿崩症、多汗症、视野缺损、共济失调、构音障碍、脑膜炎、肌无力、肝功能衰竭、心脏性猝死、心包炎、血小板异常、腹痛、胸膜异常、眩晕、幻视、主动脉夹层、关节疼痛、肌痛、感觉异常、动脉血栓形成、腹主动脉瘤、胃肠道梗塞、周围神经病、右室双出口伴肺动脉下室间隔缺损无肺动脉狭窄、心律失常、咳嗽、干咳、一时性黑蒙、纵膈淋巴结病、坏疽、复发性咽炎、头皮压痛、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:397590 的相关表型：三角脸、小下颌、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、第五指屈指畸形、相对大头畸形、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、前额中央突出、阴囊异常、尿道下裂、腭裂、低位耳、语言发育迟缓、并指（趾）畸形、运动发育迟缓、羊水过少、心血管系统的任何异常。、第五指发育不全或不发育、腹股沟疝、隐睾、阴囊对裂、甲状腺功能减退症、牛奶咖啡斑、全面发育迟缓、指甲发育不良、低血糖、前额突出、哮喘、小胎盘、注意力缺陷多动障碍、多指（趾）畸形、阴茎过小、缺趾/指畸形、不对称生长、痛经
罕见病 ORPHA:397596 的相关表型：肺炎、上下呼吸道反复感染、反复发作型中耳炎、脾肿大、支气管扩张、肝脏肿大、淋巴结肿大、自身免疫、循环IgM水平升高、循环抗体水平降低、B淋巴细胞减少症、慢性鼻窦炎、肠淋巴样结节性增生、小头畸形、听力障碍、关节炎、发育迟滞、小肠形态异常、淋巴瘤、复发性扁桃体炎、神经发育延迟、重症巨细胞病毒感染、重症EB病毒感染、重度水痘带状疱疹感染
罕见病 ORPHA:397612 的相关表型：巨头畸形、运动刻板、焦虑、语言发育迟缓、智力障碍、言语辨别异常、前额突出、学步晚、高腭、下颌前突、下颌小且后移、宽鼻梁、下斜睑裂、自闭症行为、癫痫发作、肌张力减退、颅缝早闭、肝脾肿大、第五指屈指畸形、反复肺炎、脑电图，广泛性慢活动、前额中央突出、舟状头、小睑裂、眼睑水肿、自伤行为
罕见病 ORPHA:397685 的相关表型：月经过多症、女性性腺功能减退症、闭经、不孕症/不育症、月经稀发、骨质减少、骨质疏松、出血性卵巢囊肿、溢乳
罕见病 ORPHA:397695 的相关表型：小口畸形、薄上唇红、下颌前突、人中短、三角脸、低位耳、小耳垂、鼻细长、凸鼻嵴、眼睛深陷、下斜睑裂、行为异常、精神病、情绪不稳、不成比例的高身材、重度智力障碍、牙列拥挤、幻觉、妄想、语言发育迟缓、细长指(趾)、运动发育迟缓、脊柱后侧凸、胼胝体增厚
罕见病 ORPHA:397709 的相关表型：面容粗糙、语言发育迟缓、粗大运动发育迟缓、小脑发育缺陷/发育不全、精细动作发育迟缓、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、巨舌症、感音神经性耳聋、眼球震颤、自闭症行为、共济失调、肌张力减退、语言丧失、前额突出、宽基步态、脊柱后侧凸、相对大头畸形、骨骼形态异常、眼睑水肿、高腭、宽人中、脸颊丰满、尖下巴、长人中、小额头、宽鼻梁、内眦距过宽、牙列拥挤、鸡胸、短指（趾）、癫痫发作、痉挛、腱反射减弱、肝脾肿大、房间隔缺损、动脉导管未闭、马蹄内翻足、深人中沟、失用、面部多毛症（先天性）、脑白质形态异常、颅骨过厚、巴彬斯基征、鼻梁塌陷、Retrocerebellar囊肿、神经性脊柱关节病、寡糖尿症、脑桥发育不良、指（趾）关节屈曲、厚红唇缘、短睑裂、宽鼻底、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:397715 的相关表型：眼球运动失用、全身性肌张力减低、小脑发育不全、发育迟滞、前额突出、巨脑室、磁共振磨牙征、呼吸过速、肾脏回声增强、小脑上脚延长、尿道下裂、肾功能不全、肾发育不良、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、低位耳、耳轮过度卷曲、近视、视网膜营养不良、视力丧失、短肋、肾皮质囊肿、长锁骨、短指（趾）、全面发育迟缓、胼胝体形态异常、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑形态异常、小脑蚓部发育不全、透明隔缺如、语言丧失、钟形胸、胃食管反流、枕部脑膨出、反复吸入性肺炎、呼吸暂停、基底节形态异常、小脑蚓部发育不全、反复呼吸道感染、小脑延髓池扩大、脑脊膜膨出、颅内压增高、多乳头、肝脏转氨酶升高、髋臼形态异常、股骨近端干骺端不规则、身材矮小、颈椎椎体小、肢根型手臂缩短、胸廓发育不全、鼻梁塌陷、颈部皮肤增厚、慢性肺病、乳头间距宽、第十二肋发育不全、胸廓骨骼发育不良/发育不全、侧脑室扩张、第三脑室扩张、颈椎椎管狭窄、早发性股骨头骨骺骨化、Duane 异常、第五掌骨形态异常、锥形骨骺、短指（趾）畸形、喂养困难、肢根型腿缩短、视盘形态异常、枕角扩大畸形、视网膜下沉积物、轴后多指（趾）、岛盖张开
罕见病 ORPHA:397725 的相关表型：强迫行为、构音障碍、帕金森症、痉挛性双下肢瘫、尾状核形态异常、行走困难、苍白球形态异常、苍白球虎眼征、轴索性周围神经病、丘脑形态异常、纹状体形态异常、口下颌肌张力障碍、认知功能损害
罕见病 ORPHA:397744 的相关表型：神经传导速度降低、腱反射减弱、声音嘶哑、肌病、EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、下肢肌肉无力、肌酸磷酸激酶轻度升高、双侧感音神经性听觉障碍、进行性远端肌无力、周围神经病、足结构性畸形、骨骼肌脂肪浸润、线粒体肿胀、神经反射消失、震颤、近端肌肉无力、癫痫发作、关节炎
罕见病 ORPHA:397933 的相关表型：渐进性小头畸形、行为异常、社会交往障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、发育倒退、重度智力障碍、刻板性手部扭动、小下颌、巨耳畸形、斜视、水平眼震、语言丧失、运动过多、不合时宜的哭泣、自伤行为
罕见病 ORPHA:397941 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、婴儿型肌张力减退、眼距过宽、低位耳、巨耳畸形、下斜睑裂、轻度智力障碍、躯干性肥胖、少言寡语、II型转铁蛋白异构体谱、脑形态学异常、薄上唇红、长头畸形、颧骨扁平、尖下巴、人中扁平、人中短、短下巴、宽鼻梁、宽鼻、鼻前突、短颈、远视、行为异常、孤独症、鸡胸、皮肤松弛症、癫痫发作、小脑发育不全、关节过度活动、前额突出、宽基步态、中度智力障碍、多食、乳头内陷、长眉、鼻唇区发育不全、发旋位置异常、重度智力障碍、疏眉、长脸、内眦赘皮、长睫毛、静止性震颤、第五指屈指畸形、第二、三脚趾并趾、枕骨扁平、脑室周围灰质异位、多发性咖啡斑、厚红唇缘、唇外翻
罕见病 ORPHA:397946 的相关表型：缺牙症、构音障碍、反射亢进、共济失调步态、肌束震颤、下肢腱反射亢进、痉挛性共济失调、脑白质形态异常、小头畸形、水平眼震、痉挛、辨距不良、震颤、舞蹈样运动、阵挛、频繁跌倒、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、身材矮小、周围性脱髓鞘、不规则肌阵挛、蹒跚、轻度智力障碍、全面发育迟缓、意向性震颤、步态不稳、锥体束征、脚尖步、斜颈、小脑萎缩、脑萎缩、视力下降、周围神经病
罕见病 ORPHA:397951 的相关表型：智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、语言丧失、反射亢进、胼胝体发育不良、少言寡语、巴彬斯基征、继发性小头畸形、锥体束征、髓鞘化延迟、脑积水、外斜视、水平眼震、二叶主动脉瓣、足部形态异常、脑萎缩、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:397973 的相关表型：下颌前突、上颌骨发育不全、远视散光、上睑下垂、内斜视、眼睑裂狭小、特应性皮炎、轻度智力障碍、肥胖、拇趾外翻、上颌切牙拥挤、外展神经麻痹、跖骨锥形骨骺、巨头畸形、斜视、内眦距过宽、自闭症行为、多动症、声音嘶哑、极重度智力障碍、大蝶鞍、视力下降、严重的全面性发育迟缓、第二趾锥形骨骺、第三趾锥形骨骺、第四趾锥形骨骺、鼻音低
罕见病 ORPHA:398063 的相关表型：绒毛萎缩、慢性腹泻、体重减轻、吸收不良、小细胞性贫血、骨质疏松、肝脏转氨酶升高、神经系统异常、皮肤炎症反应、自身免疫性抗体阳性、HLA-DR阳性T细胞比例多、低钙血症、低蛋白血症、低镁血症、低磷血症、缺铁性贫血、正细胞性贫血、大细胞性贫血、骨源性碱性磷酸酶升高、低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）、脾脏生理功能异常、腹痛、营养不良、关节疼痛、空肠炎、蛋白丢失性肠病、低蛋白血症、淋巴瘤
罕见病 ORPHA:398069 的相关表型：隐睾、不孕症/不育症、智力障碍、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、屈曲挛缩、面部形状异常、吸吮无力、婴儿型肌张力减退、喂养困难、神经发育延迟、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、性腺功能减退症、眼部异常、斜视、行为异常、自闭症行为、语言发育迟缓、原发性闭经、轻度智力障碍、腱反射减低、特定的学习障碍、发育迟滞、胎动减少、哭声微弱、短足、胃食管反流、巨脑室、多食、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、外生殖器发育不良、身材矮小、体重增加、体温不稳定、边缘状态智力障碍、青春期发育缺失、睾丸体积过小、睡眠呼吸暂停、皮肤剔除、下丘脑促黄体生成素释放激素缺乏、慢性便秘、垂体缩小、腹型肥胖、异常发脾气、鼻胃管灌食、认知功能损害、小手、脑成像异常、小阴茎、口腔干燥、薄上唇红、鼻梁狭窄、近视、内斜视、精神病、强迫行为、性早熟、骨质减少、骨质疏松、皮肤色素减退、癫痫发作、昏睡、髋关节发育不良、房间隔缺损、反复呼吸道感染、快速眼动期睡眠异常、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、毛发色素减退、2型糖尿病、杏仁状睑裂、中枢性睡眠呼吸暂停、温度觉障碍、中枢性甲状腺功能减退症、阴毛早现、觉醒障碍、脉络膜视网膜色素沉着减退、冲动
罕见病 ORPHA:398079 的相关表型：隐睾、性腺功能减退症、不孕症/不育症、运动发育迟缓、肥胖、面部形状异常、婴儿型肌张力减退、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、斜视、行为异常、自闭症行为、语言发育迟缓、原发性闭经、智力障碍、腱反射减低、新生儿肌张力减退、特定的学习障碍、发育迟滞、哭声微弱、短足、巨脑室、多食、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、青春期发育缺失、睾丸体积过小、皮肤剔除、下丘脑促黄体生成素释放激素缺乏、垂体缩小、腹型肥胖、神经发育延迟、异常发脾气、鼻胃管灌食、小手、脑成像异常、小阴茎、口腔干燥、薄上唇红、鼻梁狭窄、精神病、性早熟、骨质减少、骨质疏松、皮肤色素减退、癫痫发作、昏睡、髋关节发育不良、反复呼吸道感染、快速眼动期睡眠异常、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、毛发色素减退、2型糖尿病、杏仁状睑裂、中枢性睡眠呼吸暂停、温度觉障碍、中枢性甲状腺功能减退症、阴毛早现、肾上腺功能早现、觉醒障碍、脉络膜视网膜色素沉着减退
罕见病 ORPHA:39812 的相关表型：皮肤炎症反应、口腔溃疡、腹泻、反复感染、肝脏转氨酶升高、口腔炎、斑丘疹样皮疹、皮肤糜烂、慢性肝炎、易激惹、黄疸、关节炎、肝脾肿大、心动过速、呕吐、恶心、腹痛、肺炎、肺浸润、高胆红素血症、肘运动受限、碱性磷酸酶升高、骨骼肌萎缩、胃肠道炎症、肩部活动受限、噬血细胞作用、复发性肠胃炎、皮肤硬化斑、皮肤苔藓样变、皮肤脱屑、眼睛的炎性异常、筋膜炎、肌炎、急性肝炎、张口受限、泪液分泌减少、发育迟滞、淋巴结肿大、指关节僵硬、掌腱膜挛缩、脂肪营养不良
罕见病 ORPHA:398124 的相关表型：自身免疫性抗体阳性、皮肤异常、肝脏异常、血液和造血组织异常、脑积水、角化过度、皮疹、光感性皮肤、角化不全、扩张型心肌病、房室传导阻滞、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、肝脏肿大、脑白质形态异常、肝脏转氨酶升高、心律失常、心脏传导阻滞、颧部皮疹、红斑、斑丘疹样皮疹、巨头畸形、肝功能衰竭、心脏形态异常、QT间期延长、脾肿大、全血细胞减少症、溶血性贫血、异常出血、再生障碍性贫血、呼吸系统异常、基底节钙化、骨骼发育不良、窦房结源性电生理异常
罕见病 ORPHA:398147 的相关表型：脸部异常、慢性疼痛、钝性、抑郁、焦虑、感觉异常、神经性症状急性发作、痛觉障碍、灼口、躯体感觉异常
罕见病 ORPHA:398156 的相关表型：眼距过宽、鼻尖裂、小口畸形、小头畸形、宽人中、面部不对称、小下颌、耳前皮赘、传导性听力障碍、鼻翼发育不全、宽鼻、上眼睑缺损、角膜缘皮样囊肿、室间隔缺损、脑膨出、脊柱侧弯、胼胝体周围脂肪瘤、小耳畸形、皮赘、唇裂、腭裂、巨头畸形
罕见病 ORPHA:398173 的相关表型：低位耳、倒睫、下唇下弧形凹陷、双行睫、双颞钳痕、疏眉、小耳垂、水平眼震、泛发性多毛症、下眼睑外翻、耳廓形态异常、耳垂缺失、垂耳
罕见病 ORPHA:398189 的相关表型：小头畸形、短下巴、血管瘤、轻偏瘫、颅内出血、色素痣、局灶性发作、表皮形态异常、真皮弹性纤维碎裂、肥大细胞形态异常、瘢痕形成、面颊形态异常、皮肤的异常起疱、颊粘膜形态异常、腭裂、上唇裂、脑积水
罕见病 ORPHA:399 的相关表型：智能衰退、反射亢进、舞蹈样运动、眼球运动异常、焦虑不安、抑郁、攻击性行为、强迫行为、脱抑制、易激惹、幻觉、焦虑、情感淡漠、妄想、癫痫发作、步态不稳、肌张力障碍、肌阵挛、体重减轻、运动迟缓、步态失平衡、笨拙、记忆障碍、行走困难、运动减少、泛发性肌无力、不自主运动、嗅觉异常、精细动作协调差、言语表达困难、凝视、敌意、智力迟钝、性欲异常、日间睡眠增多、脑萎缩、强直、阵挛、缄默症、尾状核萎缩、脑白质形态异常、行走不能、多食、胆固醇代谢异常、巴彬斯基征、视空间结构认知障碍、窒息发作、酗酒、自杀意念、纹状体退行性变、体重指数下降、失眠、口咽部吞咽困难
罕见病 ORPHA:399058 的相关表型：发音困难、吞咽困难、进行性远端肌无力、颈肌无力、腱反射减弱、肢带肌无力、中轴肌无力、EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、自噬空泡、足背屈无力、肌肉纤维结蛋白蓄积、血液肌酸激酶水平异常、后囊型白内障、肌纤维包涵体、双侧面瘫、心肌病、行走困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、肌肉僵硬、进行性近端肌无力
罕见病 ORPHA:399081 的相关表型：远端感觉障碍、EMG:肌病样异常、踝关节屈曲挛缩、手内在肌无力、进行性远端肌无力、小腿肌肉异常、下肢振动觉障碍、行走困难、跨阈步态、膝反射消失、远端触觉感觉障碍、手部内在肌萎缩、踝部肌肉萎缩、血液肌酸激酶水平异常、跟腱反射缺如、丧失行走能力、轴索性周围神经病
罕见病 ORPHA:399086 的相关表型：笨拙、行走困难、远端感觉障碍、跨阈步态、EMG:肌病样异常、镶边空泡、肌酸磷酸激酶轻度升高、手部内在肌萎缩、手内在肌无力、踝部肌肉萎缩、进行性远端肌无力、手指关节痉挛、骨骼肌脂肪浸润、手劈裂、进行性近端肌无力
罕见病 ORPHA:399096 的相关表型：进行性肌无力、下肢远端肌无力、行走困难、蹒跚步态、肌肉僵硬、跑步困难、肌酸磷酸激酶明显上升、远端肌肉萎缩、小腿肌肉假性肥大、上肢近端肌无力、进行性近端肌无力、横纹肌溶解症
罕见病 ORPHA:399103 的相关表型：高腭、EMG:肌病样异常、颈屈肌无力、杆状体、踝关节屈曲挛缩、手内在肌无力、足背屈无力、进行性远端肌无力、第三指伸肌无力、胸锁乳突肌萎缩、修长的身材、劳力性呼吸困难、进行性近端肌无力、骨骼肌脂肪浸润、面部肌肉无力、心肌病
罕见病 ORPHA:399180 的相关表型：缺血性坏死、关节活动受限、骨痛、自身免疫、酗酒、类风湿关节炎、行走困难、肿瘤、系统性红斑狼疮、结缔组织异常、血液肿瘤、腹股沟痛、高凝状态
罕见病 ORPHA:399805 的相关表型：无精症、表型异常、促性腺激素水平升高、生精异常、睾丸体积过小、非梗阻性无精症、梗阻性无精症
罕见病 ORPHA:399808 的相关表型：表型异常、促性腺激素水平升高、生精异常、睾丸体积过小、非梗阻性无精症、圆头精子症、精子形态异常、精子尾部形态异常
罕见病 ORPHA:40 的相关表型：长头畸形、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、短指（趾）、关节僵硬、前额突出、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肢端发育不良、卵形椎体、脊柱前凸过度、椎体形态异常、不成比例的身材矮小、椎体鸟喙样改变、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、长骨弯曲、椎体楔形变、前额中央突出
罕见病 ORPHA:400 的相关表型：肝囊肿、嗜酸性粒细胞增多症、体重减轻、胆汁淤积性肝病、循环抗体水平升高、疲乏、上腹部疼痛、膈肌异常、肝脏肿大、高胆红素血症、肝脏转氨酶升高、碱性磷酸酶升高、胆道梗阻、多发肺囊肿、腹部症状、脓肿、γ-谷氨酰转移酶活性增高、肺胸部影像学异常、非寻常感染、肺囊肿、过敏性休克、肾囊肿、卵巢囊肿、眼部异常、脊柱异常、黄疸、荨麻疹、心脏形态异常、胰腺异常、哮喘、腹膜异常、肌肉组织异常、颅内囊性病变、局限性皮损、骨囊肿、膜性肾病、脾囊肿、胸膜下异常形态、侵袭性寄生虫感染、睾丸大小异常、腹膜脓肿
罕见病 ORPHA:401768 的相关表型：全面发育迟缓、肌张力障碍、舞蹈样运动、口面运动障碍、静止性震颤、行走困难、肌纤维直径变异性增大、中央成核的骨骼肌纤维、近端肌肉无力、不自主运动、进行性锥体外系功能障碍、进行性锥体外系肌肉僵直、跑步困难、核磁共振基底节异常信、肌肉纤维的中央核区域、小头畸形、上睑下垂、眼肌麻痹、视神经萎缩、共济失调、轴索性周围神经病、肌酸磷酸激酶轻度升高
罕见病 ORPHA:401777 的相关表型：视神经萎缩、自闭症行为、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、面部形状异常、胼胝体发育不良、视力下降、内眦赘皮、听力障碍、招风耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、斜视、内斜视、外斜视、睑裂上斜、视神经发育不全、弱视、强迫行为、视野缺损、锥形指、语言丧失、短鼻梁、注意力缺陷多动障碍、视盘发育不良、重复强迫行为、耳轮形态异常、大脑皮质型视觉障碍、远视、近视、圆锥角膜、眼球震颤、痉挛、骨成熟延迟、身材矮小、髓鞘化延迟、海马形态异常
罕见病 ORPHA:401780 的相关表型：痉挛、多发性神经病、行走困难、膝关节异常、跟腱的异常、膝腱反射亢进、多发性运动神经病、剪刀步态
罕见病 ORPHA:401785 的相关表型：下肢痉挛、构音障碍、反射亢进、行走困难、脚尖步、神经反射消失、小脑形态异常、痉挛步态、阵挛、胸部脊柱侧弯、骨骼肌萎缩、膝关节屈曲挛缩、下肢疼痛
罕见病 ORPHA:401795 的相关表型：痉挛性截瘫、眼球震颤、马蹄内翻足、下肢痉挛、痉挛步态、阵挛、下肢腱反射亢进、肢体张力亢进、智力障碍
罕见病 ORPHA:401800 的相关表型：眼球震颤、轻度智力障碍、痉挛性截瘫、下肢痉挛、痉挛步态、下肢振动觉障碍、行走困难、肢体张力亢进、运动轴索性神经病
罕见病 ORPHA:401805 的相关表型：痉挛、肌张力增高、反射亢进、粗大运动发育迟缓、骨骼肌萎缩、身材矮小、体重下降、剪刀步态、脑室周围白质形态异常
罕见病 ORPHA:401810 的相关表型：小头畸形、攻击性行为、青春期发育延迟、痉挛、构音障碍、步态不稳、边缘状态智力障碍、神经反射消失、脑白质形态异常
罕见病 ORPHA:401815 的相关表型：智力障碍、神经反射消失、慢性多发性感觉神经病、小脑发育不全、马蹄内翻足、下肢痉挛、痉挛步态、胼胝体发育不良、下肢振动觉障碍、行走困难、肢体张力亢进、进行性痉挛性截瘫、下肢肌萎缩、枕角扩大畸形
罕见病 ORPHA:401820 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、大脑皮层萎缩、行走困难、巴彬斯基征、泛发性肌萎缩、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、进行性痉挛性截瘫、髓鞘异常、运动异常、肢体震颤
罕见病 ORPHA:401830 的相关表型：听力障碍、白内障、轻度智力障碍、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、下肢痉挛、大脑皮层萎缩、手部震颤、痉挛性构音障碍、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、进行性痉挛性截瘫、髓鞘异常、运动异常
罕见病 ORPHA:401835 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、下肢痉挛、手部震颤、肺间质形态异常、进行性痉挛性截瘫、周围神经病、髓鞘异常、运动异常、肾病综合征
罕见病 ORPHA:401840 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、胼胝体发育不良、手部震颤、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、周围神经病、髓鞘异常、运动异常
罕见病 ORPHA:401849 的相关表型：强直、痉挛步态、高弓足、膀胱括约肌功能障碍、姿势性震颤、记忆障碍、脚踝振动觉障碍、高级精神功能异常、疼痛
罕见病 ORPHA:401866 的相关表型：进行性痉挛、非酮症性高甘氨酸血症、视觉障碍、眼球震颤、视神经萎缩、注意力短暂、痉挛性双侧瘫痪、肌张力增高、反射亢进、步态不稳、脑白质营养不良、痉挛性构音障碍、丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、巴彬斯基征、幼儿早期行走能力丧失、脊髓病变、易激惹、共济失调、全身性肌张力减低、肌阵挛、发育倒退、喂养困难、左心室肥厚
罕见病 ORPHA:401901 的相关表型：不适宜行为、共济失调、强直、舞蹈样运动、记忆障碍、认知功能损害、精神病、抑郁、焦虑、帕金森症、肌张力障碍、震颤、上运动神经元功能障碍/功能异常、肌阵挛
罕见病 ORPHA:401911 的相关表型：腺瘤性结肠息肉病、结直肠息肉病、结肠癌、直肠肿瘤
罕见病 ORPHA:401923 的相关表型：下颌前突、宽鼻尖、短颈、短锁骨、锥形指、轻度智力障碍、扩张型心肌病、二叶主动脉瓣、主动脉瓣反流、面部形状异常、高拱形眉毛、颈椎后凸畸形、高胆固醇血症、身材矮小、2型糖尿病、轻度全面发育延迟、宽下巴、扁平脸、超重、肾血管性高血压、浓发、小手
罕见病 ORPHA:401935 的相关表型：薄上唇红、眼距过宽、下斜睑裂、短指（趾）、轻度智力障碍、关节松弛、心脏形态异常、短拇指、隐睾、异位肾、人中扁平、长人中、鼻梁突出、宽鼻梁、连眉、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉干、肠旋转不良、桡骨头脱位、短鼻、肺动脉闭锁、肘部伸展和旋后受限、面中部后缩
罕见病 ORPHA:401942 的相关表型：正中唇裂、上唇裂、下颌骨形态异常、面中部形态异常、上颌骨异常、牙间隙、下唇裂、牙龈融合、牙列不规则、口轮匝肌异常
罕见病 ORPHA:401945 的相关表型：卒中、高血压、烟雾现象、脑血管形态异常、大理石样皮肤、血小板减少症、血小板聚集异常、雷诺现象
罕见病 ORPHA:401953 的相关表型：肌无力、言语不清、姿势不稳、眼球震颤、构音障碍、震颤、共济失调步态、不自主眼球运动异常、偏头痛、肌纤维颤搐
罕见病 ORPHA:401973 的相关表型：8-脱氢胆固醇水平升高、8（9）-胆甾烯醇水平升高、隐睾、高腭、脑积水、前囟增宽、眼距过宽、小下颌、低位耳、鼻梁形态异常、鼻梁突出、长颈、颈部皮肤皱襞增厚、内眦距过宽、白内障、小眼症、睑裂上斜、骶骨浅窝、多指、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、发育迟滞、主动脉瓣狭窄、重叠趾、胼胝体发育不良、肢体张力亢进、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、第二、三脚趾并趾、点滴状色素减退、听觉诱发电位异常、鱼鳞病、嘴不对称、拇趾变宽、指交叠、面中部后缩、社会行为异常、长手指、腭裂、攻击性行为、多动症、心脏形态异常
罕见病 ORPHA:401986 的相关表型：全面发育迟缓、巨脑室、胼胝体发育缺陷/发育不全、泌尿系统异常、巨头畸形、强迫行为、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、前额突出、脊髓栓系、注意力缺陷多动障碍、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、脑室内出血、大理石样皮肤、颅缝早闭、眼压升高、烟雾现象
罕见病 ORPHA:402075 的相关表型：二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、主动脉缩窄、主动脉瓣钙化、胸主动脉钙化、心脏杂音、高血压、主动脉弓部瘤、左心发育不全、升主动脉夹层、左室流出道形态异常
罕见病 ORPHA:402823 的相关表型：肝硬化、肝炎、血清丙氨酸转氨酶升高、黄疸、瘀斑易感性、意识模糊、肝功能衰竭、异常出血、发热、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、食欲不振、暴发性肝炎、疲乏、血清天冬氨酸转氨酶升高、全身乏力不适、肝细胞癌
罕见病 ORPHA:403 的相关表型：高血压、地塞米松可抑制的原发性醛固酮增多症、肾上腺增生、循环肾素水平异常、耳鸣、鼻衄、肌无力、烦渴、恶心、颅内出血、头痛、低钾血症、剖腹产、分泌型肾上腺皮质腺瘤、先兆子痫
罕见病 ORPHA:40366 的相关表型：孕期致畸暴露、高腭、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、杯状耳、鼻孔前翻、视网膜形态异常、胸腺发育不全、早产、心动过缓、圆锥动脉干缺损、面部形状异常、鼻中隔发育不全、房室管缺损、视神经发育缺陷/不全、跟骨异常、小耳畸形、双侧感音神经性听觉障碍、正中腭裂、上颌骨发育不良/发育不全、神经发育异常、耳前皮赘、三度房室传导阻滞、下肢骨骼发育不良/发育不全、上肢骨骼发育不良/发育不全、肘前翼状胬肉
罕见病 ORPHA:404 的相关表型：高血压、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、循环肾素水平异常、分泌型肾上腺皮质腺瘤、耳鸣、鼻衄、肌无力、恶心、颅内出血、头痛、低钾血症、肾上腺增生、代谢性碱中毒
罕见病 ORPHA:404440 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、粗大运动发育迟缓、鼻形态异常、长人中、低位耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、自闭症行为、肌张力减退、双侧眼睑下垂、嘴角下弯、隐睾、腭裂、口腔系带形态异常、悬雍垂裂、薄上唇红、短头畸形、前发际低、人中扁平、小下颌、斜视、下斜睑裂、远视、近视、小眼症、眼睑裂狭小、睑裂上斜、强迫行为、焦虑、癫痫发作、心脏形态异常、室间隔缺损、轴后多趾、深人中沟、睡眠障碍、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、高拱形眉毛、肠旋转不良、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、第二、三脚趾并趾、鼻梁塌陷、注意力缺陷多动障碍、末节指骨变宽、丘脑形态异常、喂养困难、偏盲、慢性便秘、胃肠道形态异常、轴后多指（趾）、下肢不对称