TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:2331 的相关表型：关节炎、心脏瓣膜形态异常、心包炎、血小板增多症、发热、白细胞增多症、腹泻、腹痛、低蛋白血症、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、疲乏、指尖鱼鳞样皮损、足底水肿、手掌水肿、结膜充血、草莓舌、口唇干裂、指（趾）甲颜色异常、上睑下垂、易激惹、黄疸、胆囊炎、脑膜炎、充血性心力衰竭、恶心和呕吐、蛋白尿、结膜炎、皮疹、血管炎、颈部淋巴结病变、掌跖红斑、复发性咽炎、唇炎、舌炎、水肿、偏头痛、关节疼痛、生主动脉动脉瘤、肺间质形态异常、颅神经麻痹、右室双出口伴肺动脉下室间隔缺损无肺动脉狭窄、心律失常、肝炎、心肌炎、无菌性白细胞尿
罕见病 ORPHA:2332 的相关表型：长人中、巨耳畸形、鼻梁突出、鼻翼发育不全、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、斜视、内眦距过宽、眉毛浓密、睑裂增宽、连眉、少牙畸形、颈肋、单独掌横纹、全面发育迟缓、上颌中切牙牙间隙增宽、巨牙、脊柱侧弯、隐睾、腭裂、薄上唇红、小头畸形、眼距过宽、三角脸、骨成熟延迟、胸椎后凸、椎体融合、身材矮小、双侧传导性听觉障碍、毛发分布异常、骨骼形态异常、喂养困难、皮肤性并指畸形、指弯曲、圆脸、癫痫发作、脑电图异常、前囟持续不闭合、先天性左心畸形
罕见病 ORPHA:2334 的相关表型：角膜炎、屈光异常、黄斑发育不良、视力下降、黄斑中心凹发育不全、角膜基质的混浊、虹膜基质发育不全、角膜新生血管、角膜缘形态异常、角膜缘干细胞缺乏症、小角膜、白内障、无虹膜、眼球缺损、先天性眼球震颤、双侧小眼畸形
罕见病 ORPHA:2337 的相关表型：多汗症、弥漫性掌跖角化过度、瘙痒、皮肤的异常起疱、红斑、慢性癣感染、手指关节垫、丘疹、皮肤溃疡、甲纵嵴
罕见病 ORPHA:2339 的相关表型：小头畸形、睫毛缺失、脑萎缩、无眉、严重的身材矮小、泛发性毛囊角化症
罕见病 ORPHA:234 的相关表型：黄疸、胆道异常、肝脏异常、凝血异常、发热、腹痛、肝脏肿大、高结合胆红素血症、胃黏膜形态异常、尿液颜色异常、疲乏
罕见病 ORPHA:2345 的相关表型：面部不对称、蹼颈、短颈、脊柱异常、后发际低、颈C2/C3椎体融合、椎体分节和融合异常、颈部活动受限、泌尿生殖系统异常、听力障碍、肋骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、头痛、脊柱侧弯、肩部形态异常、隐性脊柱裂、先天性肌性斜颈、颈痛、异位肾、腭裂、颅神经形态异常、室间隔缺损、肛门闭锁、脊柱裂、HP:0002564、椎管狭窄、偏瘫/轻偏瘫、肛门异位、骶骨形态异常、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、HP:0034980、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2347 的相关表型：腭裂、巨头畸形、前囟增宽、低位耳、短颈、短肋、窄胸、杯状前肋、扁平椎、髂骨发育不全、水肿、短指（趾）、腹部隆凸、羊水过多、臀先露、房间隔缺损、马蹄内翻足、软骨形态异常、喇叭状干骺端、坐骨异常、冠状位脊柱裂、肢体中部/根部短缩、长骨增宽、软骨基质异常、椎体发育不良、严重的短肢侏儒症、扁平脸
罕见病 ORPHA:2348 的相关表型：多囊卵巢、圆脸、糖尿病、胰岛素抵抗、继发性闭经、黑棘皮病、皮肤变薄、黄瘤病、肝脂肪变性、指（趾）甲异常、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、冠状动脉粥样硬化、胰腺炎、脾肿大、高甘油三酯血症、全身性多毛症、肝脏肿大、动脉粥样硬化、肌病、肌痛、四肢皮下脂肪组织丢失、骨骼肌肥大、补体系统异常、牙齿过早萌出、颅神经麻痹、皮肤发育缺陷/不全、脂肪营养不良、骨骼肌纤维的大小异常、脂肪萎缩、子痫、痛经、蜂窝织炎、肾小球病
罕见病 ORPHA:2349 的相关表型：巨舌症、面容粗糙、甲状腺功能减退症、黄疸、步态不稳、肌无力、脐疝、便秘、神经语言障碍、睡眠障碍、肌病、肌痛、骨骼肌肥大、身材矮小、认知功能损害
罕见病 ORPHA:235 的相关表型：前发际低、额头倾斜、小下颌、低位后旋转耳、反复发作型中耳炎、招风耳、上睑下垂、眼睑裂狭小、湿疹、发育迟滞、声音嘶哑、高音调的声音、短足、木屐足、呼吸功能不全、脱发、绒毛、反复感染、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、鼻梁塌陷、小头畸形、眼距过宽、内眦距过宽、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、拇指发育不全或发育不良、拇指指骨异常、眶上嵴发育不全、拇指变宽、隐睾、尿道下裂、女性外生殖器异常、黏膜下硬裂腭、前囟增宽、颅缝闭合延迟、脸狭窄、内眦赘皮、眉尖稀疏、注意力缺陷多动障碍、出生后生长迟缓、对耳轮形态异常、神经发育延迟、小手、肾积水、牙列异常、高腭、脑积水、听力障碍、斜视、白内障、近视、畏光、眼球震颤、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、注意力短暂、语言发育迟缓、漏斗胸、甲状旁腺功能减退症、干性皮肤、骶骨浅窝、大理石样皮肤、皮肤着色异常、短指（趾）、指甲形态异常、癫痫发作、肌张力减退、特定的学习障碍、颅缝早闭、心脏形态异常、并趾、趾甲发育不良、跖内收、血小板减少症、中性粒细胞异常、贫血、呕吐、便秘、胃食管反流、吸收不良、肛门狭窄、慢性腹泻、直肠脱垂、哮喘、睡眠障碍、脊柱侧弯、隐性脊柱裂、关节过度屈曲、胼胝体发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、心血管系统形态异常、HP:5200060、宽嘴、巨角膜、小眼症、虹膜缺损、生长激素刺激试验反应降低、肿瘤、淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病
罕见病 ORPHA:2356 的相关表型：头痛、颅内囊性病变、软脑膜增强、尿失禁、脑积水、上睑下垂、视力模糊、眼球震颤、复视、抑郁、脱抑制、易激惹、动机减弱、内分泌系统异常、后颅窝第四脑室囊肿、视野缺损、癫痫发作、轻偏瘫、步态不稳、颅神经受压、小脑形态异常、言语不清、恶心、腹痛、蛛网膜下腔出血、脊髓受压、四肢轻瘫、小脑扁桃体下疝畸形、眩晕、记忆障碍、下肢轻瘫、远端肌无力、行走不能、膀胱括约肌功能障碍、远端感觉障碍、感觉异常、背部疼痛、站立困难、食欲不振、面部表情障碍、颅神经麻痹、社交和职业退化、后颅窝囊肿、下肢肌肉无力、脊髓蛛网膜囊肿、脊髓脊膜形态异常、面部神经麻痹、瞳孔散大、坐骨神经痛、动眼神经麻痹、下肢疼痛、大肠生理功能异常、向上凝视麻痹、自我忽视、不合时宜的哭泣、半球间囊肿、躁狂、失眠、智力障碍、前脑无裂畸形、脑膨出、肿瘤、枕骨形态异常、神经发育延迟、皮质发育轻度畸形、重度感染、脚间窝扩大
罕见病 ORPHA:2357 的相关表型：支气管囊肿、肺胸部影像学异常、纵膈异常、发热、食管形态结构异常、肺炎、呼吸困难、颈椎异常、咳嗽、慢性感染、痰液异常、肺囊肿、胸痛、颈部异常、膈肌异常、肌无力、心肌形态异常、心包形态异常、吞咽困难、腹痛、胸膜异常、咯血、头痛、胃形态异常、腹膜异常、枕骨大孔形态异常、脊髓空洞症、感觉异常、背部疼痛、异位钙化、颈痛、腰椎形态异常、肺不张
罕见病 ORPHA:236 的相关表型：短头畸形、小头畸形、眼距过宽、巨耳畸形、招风耳、短颈、眼睛深陷、下斜睑裂、瞳孔形态异常、牙列拥挤、骶骨浅窝、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、趾甲发育不良、指甲发育不良、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、第五指屈指畸形、鼻形态异常、乳头间距宽、皮纹异常、双侧单掌横折痕、阻生牙、非中线唇裂、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:2363 的相关表型：牙列异常、口腔干燥、耳廓形态异常、眼部异常、龋齿、牙釉质形态异常、干燥性角结膜炎、泪液分泌增加、唾液腺形态异常、手指/脚趾形态异常、泪道形态异常、泪腺形态异常、低位耳、杯状耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、混合性听力损失、复发性角膜糜烂、上睑下垂、缺牙症、小牙畸形、泪小点缺失、角膜结膜炎、并指（趾）畸形、拇指形态异常、并趾、面部形状异常、桡骨发育不全、手指并指、牙釉质发育不全、泪腺发育缺陷、泪点发育不全、泪管发育缺陷、拇指缺如、短拇指、拇指重复、角膜新生血管、角膜感觉减退、角膜溃疡、指（趾）内弯、角膜缘干细胞缺乏症、隐睾、膀胱输尿管返流、肾发育不全、肾积水、悬雍垂裂、口裂、小下颌、鼻后孔闭锁、嗅觉丧失、外斜视、双角子宫、癫痫发作、全面发育迟缓、关节炎、动脉导管未闭、吞咽困难、甲发育不良、脊柱侧弯、会厌发育不良、小耳畸形、角膜厚度增加、开角型青光眼
罕见病 ORPHA:2364 的相关表型：血清乳酸增高、血清肌酸磷酸激酶升高、血清丙酮酸增高、掌跖角化、肌红蛋白尿、肌痛、肌肉痉挛、肌肉僵硬、运动诱发的肌肉疲劳、肾功能不全、横纹肌溶解症
罕见病 ORPHA:2368 的相关表型：腹裂、胎儿宫内发育迟缓、脐带异常、母体循环甲胎蛋白水平高、胎儿消化系统形态异常、羊水过多、羊水过少、早产、肠旋转不良、肠扭转、肠闭锁、肠穿孔、肠系膜形态异常
罕见病 ORPHA:2369 的相关表型：腹壁缺损、脐带插入点异常、肢体异常、肾脏异常、胸廓形态异常、先天性膈疝、脊柱异常、脐带过短、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、心脏异位、中枢神经系统的形态异常、胸廓发育不全、胸廓骨骼发育不良/发育不全、腭裂、脑积水、眼距过宽、宽鼻梁、鼻后孔闭锁、虹膜缺损、晶状体半脱位、单脐动脉、肝脏异常、腹直肌分离、双侧马蹄内翻足、脚劈裂、脑膨出、脊髓异常、小肠形态异常、无脑畸形、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、腹疝、隐性脊柱裂、手骨重复、鼻梁塌陷、前臂缩小缺陷、上肢骨骼发育不良/发育不全、先天性头皮表皮发育不全、角膜混浊、进行性先天性脊柱侧凸、羊膜带狭窄环、拇趾变宽、近节指骨发育不全、头皮回状纹、手指皮肤性并指、胸腹壁缺损、唇裂
罕见病 ORPHA:237 的相关表型：尿道上裂、尿道下裂、膀胱输尿管返流、肛肠异常、复发性尿路感染、尿失禁、阴茎下曲、阴囊对裂、小阴茎、阴道纵膈、腹裂、肛门闭锁、阴茎型尿道下裂、双子宫、膀胱肥大、阴蒂肥大、远端尿道重复畸形、冠状沟型尿道下裂、肛瘘、尿道狭窄、疼痛、单侧肾发育不良、直肠尿道瘘、重复膀胱、排尿困难、无尿症
罕见病 ORPHA:2370 的相关表型：干骺端形态异常、短指（趾）、髋关节发育不良、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良、椎体形态异常、第五指屈指畸形、身材矮小、骨密度降低、掌骨形态异常、眼球突出、胎儿宫内发育迟缓、小口畸形、下红唇薄、低位后旋转耳、斜视、全面发育迟缓、心脏间隔异常、短鼻、角膜混浊
罕见病 ORPHA:2373 的相关表型：腭裂、喉软骨软化、声音异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2374 的相关表型：喉软骨软化、声音嘶哑、心脏间隔异常、呼吸窘迫、身材矮小、喘鸣
罕见病 ORPHA:2375 的相关表型：声带麻痹、支气管扩张、先天性喉喘鸣、小头畸形、运动发育迟缓、中度智力障碍、新生儿窒息
罕见病 ORPHA:2377 的相关表型：多指、智力障碍、肥胖、手指并指、对耳屏形态异常、隐睾、肾功能不全、感音神经性耳聋、身材矮小、阴茎发育不良、短头畸形、内眦赘皮、低位后旋转耳、斜视、白内障、虹膜缺损、眼球震颤、短指（趾）、共济失调、先天性肝纤维化、2型糖尿病、双侧单掌横折痕、心血管系统形态异常、尿道外口异位
罕见病 ORPHA:2378 的相关表型：轴前多指、三指节拇指、并趾、轴前多趾、掌骨形态异常、手指并指、跗骨骨性融合、拇指发育不全或发育不良、镜像多指（趾）、鼻异常、鼻翼发育不全、鼻前突、鼻嵴凹陷、关节活动受限、畸形足、鼻小柱短小、手腕异常、桡骨缺如、胫骨缺如、腓骨重复、肢体重复、隐睾、脑积水、眼距过宽、智力障碍、肌张力减退、嘴角下弯、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:2379 的相关表型：巨头畸形、斜视、智力障碍、癫痫发作、前额突出、强直、神经语言障碍、齿轮样强直、运动异常
罕见病 ORPHA:2380 的相关表型：牙列异常、关节脱位、骨成熟延迟、关节疼痛、骨骼肌萎缩、身材矮小、缺血性坏死、软骨破坏
罕见病 ORPHA:2382 的相关表型：智力障碍、脑病、脑电图，局灶性尖慢波、行为异常、攻击性行为、自闭症行为、易激惹、多动症、智能衰退、肌阵挛、双侧强直- 阵挛发作、脑电图异常、脑干形态异常、跌倒、非典型失神发作、全面性强直发作、失张力癫痫发作、人格障碍、神经发育延迟、精神病、情感淡漠、全面性肌阵挛发作、眩晕、发育倒退、局灶性发作
罕见病 ORPHA:238329 的相关表型：语言发育迟缓、神经反射消失、全身性肌张力减低、骨骼肌萎缩、泛发性肌无力、感觉轴索神经病、肌纤维直径变异性增大、严重的肌张力减退、周围神经病、纹状体形态异常、中度全面发育延迟、易激惹、舌肌束震颤、呼吸功能不全、呼吸窘迫、血清乳酸增高、运动减少、发育倒退、脑脊液乳酸升高、血清丙酮酸增高、不自主运动、结缔组织增多、婴儿期喂养困难
罕见病 ORPHA:238446 的相关表型：强迫行为、语言发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、孤独症、癫痫发作、失用、第五指屈指畸形、巨头畸形、内眦赘皮、面具样面容、下斜睑裂、共济失调、身材矮小、关节过度屈曲、手指并指、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:238455 的相关表型：帕金森症、肌张力障碍、面具样面容、易激惹、全面发育迟缓、肌张力增高、语言丧失、便秘、胃食管反流、运动迟缓、舞蹈样运动、口面运动障碍、运动减少、肢体张力亢进、羧酸代谢异常、锥体束征、轴向张力减退、动眼神经危象、喂养困难、脑瘫
罕见病 ORPHA:238459 的相关表型：血小板减少症、中性粒细胞减少症、异常出血、巨血小板、皮下出血、肺炎、呼吸窘迫、出血时间延长、血小板颗粒异常、巨核细胞形态异常、低氧血症、肺出血、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:238468 的相关表型：肾病综合征、牙列异常、口腔干燥、鼻窦炎、上颌骨发育不全、鼻孔前翻、干性皮肤、角化过度、皮肤变薄、湿疹、少汗症、干燥性角结膜炎、发育迟滞、指（趾）甲异常、面部形状异常、前额突出、毛发生长缓慢、腹壁异常、牙齿形态异常、不规则色素沉着、牙齿发育不全、结节性脆发症、免疫系统功能异常、泛发性毛发色素减退、毛发数量异常、厚红唇缘、咳嗽、眼睛的炎性异常、认知功能损害、乳房发育不全、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:238578 的相关表型：髋关节发育不良、马蹄内翻足、趾甲发育不良、身材矮小
罕见病 ORPHA:238583 的相关表型：高苯丙氨酸血症、行为异常、肌张力减退、唾液分泌过多、脑脊液高香草酸水平降低、神经发育延迟、新喋呤水平异常、生物喋呤水平异常、HP:0040416、小头畸形、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力增高、帕金森症、肌张力障碍、基底节钙化、睡眠障碍、头部控制能力弱、低镁血症、青少年发病的成人型糖尿病、动眼神经危象、尿7-生物蝶呤水平升高、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2386 的相关表型：掌跖角化、肌张力增高、步态不稳、认知功能损害、痴呆、假性球麻痹症状、四肢轻瘫、脑电图，广泛性慢活动、肌无力、言语不清、笨拙、脚尖步、骨干发育不良、丘疹、胼胝体发育不良、周围有髓神经纤维数量减少
罕见病 ORPHA:238606 的相关表型：震颤、锥体外系功能障碍、肌肉组织异常、肌痛、肌肉痉挛、肌电图异常、运动异常
罕见病 ORPHA:238624 的相关表型：头痛、颅内压增高、视乳头水肿、肥胖、过敏、视力丧失、畏光、视力模糊、复视、呕吐、恶心、睡眠障碍、闪烁的暗点、异常情绪/情感行为、抑郁、昏睡、偏头痛、眩晕、背部疼痛、搏动性耳鸣、有嗅觉特征的局灶性感觉癫痫
罕见病 ORPHA:2387 的相关表型：眼睑炎、睫毛形态异常、畏光、肾结石、指甲形态异常、2型糖尿病、趾甲形态异常、皮脂腺腺瘤
罕见病 ORPHA:238722 的相关表型：双手联带运动、笨拙、皮质脊髓束形态异常、易疲劳性、精细动作协调差、运动异常、胼胝体发育不全、特定的学习障碍、肌痛、海马回发育不全、低促性腺激素性性腺功能减退症、轻度智力障碍、颈椎融合、脑瘫
罕见病 ORPHA:238750 的相关表型：牙列异常、下红唇薄、大囟门、脸颊丰满、眼距过宽、人中短、宽前额、额头高、听力障碍、低位耳、短颈、斜视、上睑下垂、长睫毛、连眉、孤独症、运动刻板、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、小脑发育不全、震颤、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、并趾、短足、前额突出、巨脑室、全身性多毛症、睡眠障碍、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、短掌、鼻梁塌陷、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、自伤行为、小手
罕见病 ORPHA:238769 的相关表型：膀胱输尿管返流、马蹄肾、高腭、下红唇薄、脑积水、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、小下颌、额头高、耳前皮赘、斜视、内眦距过宽、睑裂上斜、连眉、语言发育迟缓、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、生长延迟、心脏间隔异常、前额突出、双侧强直- 阵挛发作、巨脑室、夸张的丘比特唇弓、肠旋转不良、脊柱侧弯、身材矮小、双侧顶骨部收窄、额嵴突出、视盘发育不良、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:2388 的相关表型：舞蹈样运动、不自主运动、行为异常、癫痫发作、帕金森症、腱反射减低、棘形红细胞增多症、运动不协调、尾状核萎缩、肢体肌张力障碍、远端肌无力、振动觉异常、跌倒、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、跟腱反射缺如、肌电图：神经源性变化、轴索性周围神经病、远端肌肉萎缩、侧脑室扩张、感觉动作电位波幅降低、喉肌张力障碍、方波急跳、红细胞酶水平异常、运动抽动、声音抽搐、肌纤维萎缩、眼球运动异常、慢扫视眼球运动、眼睑痉挛、情绪不稳、抑郁、攻击性行为、强迫行为、注意力短暂、易激惹、焦虑、情感淡漠、多动症、构音障碍、智能衰退、肌张力增高、言语不清、关节炎、脾肿大、体重减轻、吞咽困难、运动迟缓、双侧强直- 阵挛发作、大脑皮层萎缩、肝脏肿大、静止性震颤、运动过多、丧失行走能力、点头、周围有髓神经纤维数量减少、磨牙症、功能性运动障碍、额叶皮质萎缩、马蹄内翻变形、不自主运动导致舌头和嘴唇自残、腓骨肌萎缩、舌头过长、偏执狂、口下颌肌张力障碍、拔毛癖、撞头、颞下颌关节弹响、小基底神经节、海马形态异常、向上凝视麻痹、自我忽视、海马回发育不良、社交不当行为、舌肌肌张力障碍、智力迟钝、写字过小症、壳核形态异常、自伤行为、扩张型心肌病、睡眠障碍、自主神经系统生理功能异常、脑内铁累积、乳酸脱氢酶活性增高、血清天冬氨酸转氨酶升高、血清丙氨酸转氨酶升高
罕见病 ORPHA:239 的相关表型：智力障碍、发育迟滞、脊椎干骺端发育不良、不成比例的短躯干性矮小、小头畸形、面容粗糙、短颈、鸡胸、宽肋骨、脊柱异常、扁平椎、髂骨发育不全、运动发育迟缓、行走困难、骨骼发育不良、骨骺发育不良、长骨短、股骨近端骨骺发育不全、耻骨联合增宽、髋骨形态异常、髋臼发育低下、股骨头形态异常、严重的身材矮小、四肢肌肉无力、椎体鸟喙样改变、椎骨终板异常、股骨颈变宽、髂嵴锯齿状缘、肢体近端缩短、胸部短小、重度智力障碍、水平状肩胛骨下缘、盆骨形态异常、干骺端发育不良、语言发育迟缓、多动症、轻度智力障碍、痉挛性四肢瘫、反射亢进、伸肘受限、腹部隆凸、频繁跌倒、少言寡语、行走不能、肌肉无力导致的呼吸功能不全、复发性上呼吸道感染、髋内翻、膝外翻、脚踝异常、伸膝受限、齿状突发育不全、寰枢椎不稳、站立困难、腕骨变宽、关节窝发育不全、注意力下降
罕见病 ORPHA:2394 的相关表型：全身性肌张力减低、呕吐、血清乳酸增高、乳酸酸中毒、神经发育延迟、癫痫发作、昏睡、痉挛、低血糖、肝脏肿大、肝性脑病、肝脏转氨酶升高、血浆支链氨基酸水平升高、喂养困难、尿α-酮戊二酸浓度增高、高凝状态、小头畸形、行为异常、共济失调、肝功能衰竭、发育迟滞、心肌病、高氨血症、血浆肉碱降低、肌肉痉挛、视力下降、高异亮氨酸血症、心室功能异常
罕见病 ORPHA:2396 的相关表型：肌张力增高、透明隔缺如、三尖瓣脱垂、脑萎缩、强直、肺动脉高压、巨脑室、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、缄默症、失语症、脑钙化、骨质溶解、肌肉僵硬、颅面骨骨质增生、毛细血管瘤、角膜混浊、模仿性言语、骨骼系统肿瘤、骨囊肿、皮层下脑萎缩、内脏血管瘤病、多发性骨发育不全、轻偏瘫、主动脉瓣狭窄、主动脉形态异常、主动脉缩窄、偏瘫、四肢瘫、骨骼发育不良、软骨形态异常、视网膜病变、黄瘤病、多发性脂肪瘤、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、皮下结节、脱发、脂肪营养不良、神经发育异常、巨头畸形、脸部异常、眼睑形态异常、睫毛形态异常、虹膜缺损、鼻泪管系统的异常、行为异常、颅骨形态异常、鲜红斑痣、痉挛、胼胝体发育不全、瘫痪、主动脉弓断离、骨软骨炎
罕见病 ORPHA:2398 的相关表型：胰岛素抵抗、多发性脂肪瘤、步态不稳、腱反射减低、关节僵硬、肝脏肿大、关节疼痛、感觉异常、脂肪组织形态异常、周围神经病
罕见病 ORPHA:2399 的相关表型：睫毛形态异常、白内障、小眼症、外斜视、复发性上呼吸道感染、泪点闭锁、角膜混浊、内眦距过宽、眼球缺损、多发性脂肪瘤、长头畸形、眼距过宽、上颌骨发育不全、宽前额、美人尖、低位耳、鼻尖凹陷、宽鼻、严重的产后生长发育迟缓、泪液分泌增加、眶区错构瘤、结膜充血、皮肤的错构瘤、眼睑脂肪瘤、疏眉、杯状耳、第五指屈指畸形、双侧小眼畸形、外耳软骨异常
罕见病 ORPHA:240 的相关表型：宽鼻梁、干骺端形态异常、短指（趾）、腕骨形态异常、关节僵硬、指甲发育不良、骨盆带骨形态异常、桡骨形态异常、股骨形态异常、膝内翻、胫骨弯曲、短肢、桡骨发育不全、桡骨弯曲、胫骨形态异常、尺骨发育不良、肢体中部不规则缩短、尺骨弯曲、肱骨异常、马德隆畸形、髋骨形态异常、第五指屈指畸形、骨干增粗、鼻梁塌陷、短胫骨、骨骺形态异常、腕部运动受限、髌骨发育不全、尺骨背侧半脱位、不相称的短肢矮小、锥形骨骺、趾甲发育缺陷/不全、尺骨形态异常、外生骨疣、颅骨形态异常、膝外翻、肘关节脱位
罕见病 ORPHA:2400 的相关表型：多汗症、手足发绀、腱反射减弱、关节僵硬、贲门失弛缓症、骨骼肌萎缩、肌电图异常
罕见病 ORPHA:240071 的相关表型：姿势不稳、跌倒、慢扫视眼球运动、智能衰退、结膜充血、泪液分泌减少、视力模糊、眼睑痉挛、畏光、社交和职业退化、冲动、慢而含混不清的语言、核上性凝视麻痹、神经肌肉源性吞咽困难、帕金森症、轴向肌肉僵硬、运动迟缓、步态失平衡、垂直性核上性凝视麻痹、轴向肌张力障碍、运动不能、震颤、构音障碍、进行性锥体外系肌肉僵直、肌张力障碍、眼球扫视运动异常、锥体束征、对多巴胺能药物反应良好的帕金森
罕见病 ORPHA:240085 的相关表型：运动迟缓、轴向肌肉僵硬、强直、震颤、眼球运动异常、智能衰退、跌倒、姿势不稳、呼吸窘迫、神经肌肉源性吞咽困难、肌张力障碍、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、情感淡漠、抑郁、视空间结构认知障碍、垂直性核上性凝视麻痹、眼球扫视运动异常、神经语言障碍、记忆障碍
罕见病 ORPHA:240094 的相关表型：运动不能、冻结步态、步态不稳、嗓音微弱、步态失平衡、痉挛性构音障碍、面部表情木讷、说话韵律异常、语言重复症、写字过小症、急语症、痴呆、丧失行走能力、跌倒、小碎步步态、下肢远端肌无力、扫视不到位、眼睑痉挛、眼球运动失用
罕见病 ORPHA:240103 的相关表型：失用、躯体感觉异常、进行性锥体外系肌肉僵直、运动迟缓、慢扫视眼球运动、姿势不稳、强直、频繁跌倒、呼吸窘迫、吞咽困难、运动减少、构音障碍、记忆障碍、垂直性核上性凝视麻痹、失语症、言语表达困难、局限性肌张力障碍、震颤、锥体束征、肢体失用症、肢体肌阵挛、不自主运动、水平扫视缓慢、抽动样头部运动、攥拳手、眼球扫视运动异常、智能衰退、性格改变、对多巴胺能药物反应良好的帕金森
罕见病 ORPHA:240112 的相关表型：失读症、语法性语言障碍、口语词汇识别能力降低、智能衰退、少言寡语、语音短时记忆缺陷、言语表达困难、说话韵律异常、进行性锥体外系肌肉僵直、垂直性核上性凝视麻痹、跌倒、情感淡漠、命名性失语症、口吃、帕金森症、笨拙、吞咽困难、姿势不稳、失语症、肢体失用症、神经语言障碍
罕见病 ORPHA:2406 的相关表型：听力障碍、眼部异常、视力异常、复视、行为异常、痉挛、肌张力增高、声音异常、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、四肢轻瘫、构音障碍、四肢瘫、唾液分泌过多、喂养困难、脑瘫
罕见病 ORPHA:2408 的相关表型：肾病、耳前皮赘、感音神经性耳聋、肛门闭锁、肛肠异常
罕见病 ORPHA:2409 的相关表型：腭裂、小头畸形、低位耳、凸鼻嵴、下斜睑裂、眼球突出、乳牙萌出延迟、先天性膈疝、发育性青光眼、颅缝早闭、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、腹部器官异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、严重的全面性发育迟缓、心血管系统形态异常、腹股沟疝、尿道下裂、生殖系统异常、小前囟、脑积水、三角头畸形、下颌后缩、上颌骨发育不全、小下颌、额头高、鼻后孔闭锁、巨角膜、视力丧失、外斜视、蓝巩膜、骨质减少、骨质疏松、单独掌横纹、轻偏瘫、主动脉缩窄、幽门狭窄、腭高而窄、嘴角下弯、短鼻梁、短鼻、颅面骨发育不全、泛发性多毛症、中肠旋转不良、冠状缝未闭、房室管缺损、角膜混浊、双侧隐睾、副牙尖、皮样囊肿、眶上嵴异常、癫痫发作
罕见病 ORPHA:241 的相关表型：听力障碍、光感性皮肤、色素沉着斑、皮肤色素减退斑、雀斑、身材矮小、点滴状色素减退、多发性咖啡斑、斑疹
罕见病 ORPHA:2410 的相关表型：白内障、高促性腺激素性性腺功能减退症、生育能力下降、原发性闭经、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、骨质疏松、骨成熟延迟、第二性征缺乏、继发性生长激素缺乏症、复发性骨折、身材矮小、骨密度降低
罕见病 ORPHA:2412 的相关表型：腹股沟疝、泌尿系统异常、小口畸形、腭形态异常、颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、听力异常、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、先天性髋关节脱位、动脉导管未闭、心脏间隔异常、三尖瓣形态异常、膝关节异常、手指偏离、关节过度屈曲、前颌骨突出、囟门异常
罕见病 ORPHA:2414 的相关表型：紫绀、生长延迟、腹水、充血性心力衰竭、肺动脉狭窄、脾肿大、胎儿水肿、胃食管反流、肺动脉高压、呼吸窘迫、胸腔积液、肝脏肿大、三尖瓣反流、慢性阻塞性肺疾病、乳糜心包、咳嗽
罕见病 ORPHA:242 的相关表型：男性假两性畸形、低促性腺激素性性腺功能减退症、多囊卵巢、睾丸发育不全
罕见病 ORPHA:2429 的相关表型：宽嘴、薄上唇红、下唇唇红外翻、巨头畸形、面容粗糙、下颌前突、人中短、眶上嵴突出、宽前额、额头高、眼睛深陷、眉毛浓密、连眉、智力障碍、癫痫发作、痉挛、步态不稳、反射亢进、躯干性肥胖、后发际低、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、浓发
罕见病 ORPHA:243 的相关表型：性腺发育不全、早发性卵巢功能不全、生育能力下降、原发性闭经、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、血清雌二醇水平降低、第二性征毛发异常、骨质减少、阴毛稀疏、骨成熟延迟、骨密度降低、椎骨骨质疏松症、子宫发育不全/发育不良、乳房发育不全/不良、条索状卵巢、听力障碍、继发性闭经、代谢紊乱/稳态失衡、身材矮小、小头畸形、细长指(趾)、共济失调、肺纤维化
罕见病 ORPHA:2430 的相关表型：巨舌症、甲状腺功能减退症、神经纤维瘤、异常肝糖原储积
罕见病 ORPHA:2432 的相关表型：囟门或颅缝异常、宽前额、小角膜、小眼症、大于胎龄儿、反复呼吸道感染、肝脏肿大、呼吸功能不全、颅骨形态异常、角膜混浊、正中腭裂
罕见病 ORPHA:243343 的相关表型：代谢紊乱/稳态失衡、血清肌酸磷酸激酶升高、肌肉易疲劳、酶/辅酶活性异常、鱼腥味
罕见病 ORPHA:2435 的相关表型：小头畸形、肋骨形态异常、黑素细胞痣、皮肤色素减退斑、智力障碍、身材矮小、不规则色素沉着、斑疹
罕见病 ORPHA:2437 的相关表型：泌尿系统异常、肾积水、脚劈裂、脊柱裂、输尿管未发育、后外侧膈疝、缺趾/指畸形、高腭、脑积水、额头倾斜、小下颌、低位后旋转耳、颈部皮肤皱襞增厚、睑裂上斜、单独掌横纹、第二-三指并指、“打车手势”拇指、右位心、肺发育不良、脊髓脊膜膨出、乳头发育不良、气管食管瘘、胸腰脊柱侧弯、隐性脊柱裂、第三-四指并指、乳头间距宽、耳轮发育不全、对耳屏突出、先天性巨输尿管症、左侧膈肌发育不良、颅骨薄、第一-二指并指、纵膈异常、杵状趾
罕见病 ORPHA:2438 的相关表型：复发性尿路感染、尿道下裂、肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管返流、子宫异常、斜视、尿道异常、双角子宫、骶骨浅窝、轴后多指畸形、室间隔缺损、第五指屈指畸形、腕骨骨性融合、流产、所有中节指骨缩短、皮纹异常、拇趾内翻、小耳畸形、拇指近置、短拇指、末节指骨短、第一掌骨短、第一跖骨短、短拇趾、第5趾甲发育不良
罕见病 ORPHA:244 的相关表型：慢性中耳炎、反复发作型中耳炎、鼻塞、慢性鼻炎、新生儿呼吸窘迫、男性不育、反复鼻窦及肺感染、慢性鼻窦炎、呼吸道感染、精子运动异常、痰咳、痰液异常、鼻息肉、泌尿生殖系统异常、听力障碍、传导性听力障碍、语言发育迟缓、骨骼系统异常、杵状指、心脏形态异常、全内脏反位、中枢神经系统的形态异常、支气管扩张、气道阻塞、女性不孕症、反复分枝杆菌感染、肺原位异位、支气管周围血管间质增厚、心血管系统形态异常、哮鸣音、异位妊娠、支气管结石、肺不张、脑积水、杆锥体营养不良、大动脉转位、右室双出口、无脾、多脾、巨脑室、肠旋转不良、呼吸衰竭、左侧上腔静脉永存、肺静脉回流异常、心房排布异常、心房不定位、下腔静脉畸形
罕见病 ORPHA:2440 的相关表型：少指（趾）畸形、脚劈裂、独指手、手指并指、感音神经性耳聋、无虹膜、手劈裂、手缺如
罕见病 ORPHA:244242 的相关表型：血小板减少症、肝脏转氨酶升高、溶血性贫血、蛋白尿、头痛、体重增加、广泛水肿、妊娠期高血压疾病、凝血酶原时间延长、低纤维蛋白原血症、疲乏、先兆子痫、伤口愈合不良、微血管病性溶血性贫血、呕吐、恶心、腹痛、胸腔积液、低血压、背部疼痛、血红蛋白尿、弥漫性血管内凝血、胎盘早剥、乳酸脱氢酶活性增高、红细胞平均血红蛋白量减低、肩痛、肺水肿、子痫、上腹部疼痛、脑出血、急性肾损伤、内出血
罕见病 ORPHA:244310 的相关表型：癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、听力障碍、先天性多发性关节挛缩、小头畸形、视觉障碍、发育迟滞、异常出血、凝血异常、异常血栓形成、肝脏肿大、乳头内陷、身材矮小、喂养困难、后颅窝形态异常、共济失调、脑萎缩、大脑皮层萎缩、卒中样发作、双侧基底节病变、MRI脑白质高信号
罕见病 ORPHA:2444 的相关表型：羊水过多、早产、呼吸系统异常、呼吸功能不全、胸膜异常
罕见病 ORPHA:245 的相关表型：上颌骨发育不全、小下颌、听力障碍、下斜睑裂、语言发育迟缓、骨骼发育不良、拇指发育不全或发育不良、颧骨发育不良、宽嘴、腭形态异常、腭裂、外耳道闭锁、上睑下垂、下眼睑缺损、关节僵硬、呼吸功能不全、桡骨发育不全、鼻形态异常、桡骨发育不良/发育不全、下睫稀疏、小耳畸形、眉毛发育不全、单侧肾缺如、低位后旋转耳、三指节拇指、下肢异常、短肢畸形、心血管系统形态异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2456 的相关表型：泌尿生殖系统异常、多乳头
罕见病 ORPHA:2457 的相关表型：高腭、脸颊丰满、小下颌、鼻缩窄、颈周脂肪组织增多、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、皮肤变薄、皮肤着色异常、四肢皮下脂肪组织丢失、大关节挛缩、脂肪萎缩、颅缝闭合延迟、牙列拥挤、牙齿发育不全、胰岛素抵抗性糖尿病、短锁骨、黑棘皮病、大眼球、脱发、指甲发育不良、远节趾骨肢端溶骨、糖耐量异常、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、胸内脂肪组织减少、毛发稀疏、出生后生长迟缓、腹内脂肪增多、躯干部皮下脂肪组织增多、手末节指骨溶骨性缺陷、脸型异常、循环系统内游离脂肪酸水平增高、舌头形态异常
罕见病 ORPHA:246 的相关表型：颧骨扁平、小下颌、低位后旋转耳、杯状耳、下斜睑裂、眼睑缺损、多乳头、桡骨发育不全、尺骨发育不良、皮纹异常、下眼睑外翻、小耳畸形、腭裂、中耳异常、传导性听力障碍、手指并指、心血管系统形态异常、非中线唇裂、手指弯曲、斜视
罕见病 ORPHA:2461 的相关表型：小口畸形、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、小头畸形、下颌后缩、面具样面容、小下颌、后旋耳、低位耳、上睑下垂、眼睑裂狭小、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节僵硬、骨骼肌发育不良/发育不全、发育迟滞、生长延迟、先天性多发性关节挛缩、桡尺骨融合、骨骼肌萎缩、严重的身材矮小、肌营养不良、喂养困难、短睑裂、漏斗胸、鸡胸、胎儿宫内发育迟缓、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、注意力缺陷多动障碍、手指弯曲、多囊性肾发育不良、阴茎形态异常、尿道上裂、尿道下裂、输尿管积水、肾脏异常、泌尿系统异常、肾缺如、肾发育不良、肾积水、脑积水、胼胝体发育不全、小脑发育不全、透明隔缺如、室间隔缺损、右位心、全内脏反位、跖内收、畸形足、幽门狭窄、小脑蚓部形态异常、椎体形态异常、心脏解剖位置异常、肾发育不良/不全、上尿路异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2462 的相关表型：长头畸形、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、后旋耳、低位耳、下斜睑裂、内眦距过宽、眼球突出、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、扁平足、腭高而窄、腹股沟疝、上颌骨发育不全、额头高、斜视、上睑下垂、漏斗胸、鸡胸、交通性脑积水、颅缝早闭、脐疝、二尖瓣脱垂、主动脉瓣形态异常、二尖瓣反流、前额突出、脊柱侧弯、关节过度屈曲、手指弯曲、隐睾、小头畸形、传导性听力障碍、招风耳、鼻孔前翻、近视、窄胸、肋骨缺失、骨质减少、干骺端形态异常、皮肤过度伸展、关节僵硬、发育迟滞、胃食管反流、呼吸暂停、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、膝外翻、肘关节脱位、椎体形态异常、长骨弯曲、腹壁肌群发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:2463 的相关表型：高身材、全面发育迟缓、关节过度活动、不成比例的高身材、长骨修长、类无睾者习性、臂展增加、小口畸形、高腭、长头畸形、颧骨扁平、面容粗糙、眼距过宽、巨耳畸形、宽鼻、漏斗胸、瘦小肋骨、骨质减少、细长指(趾)、肌张力减退、长足、鱼际肌萎缩、掌骨皮质变薄、睑裂异常、跖骨皮质薄、肌肉组织发育不全、鼻小柱异常、小鱼际小、宽下巴、骨化异常、皮层下脑萎缩、扁平脸、宽人中、内斜视、连眉、胸腺异常、多毛症；女性多毛症、心脏扩大、后发际低、骨成熟延迟、腰椎半椎体、躯干部皮下脂肪组织丢失、粘膜毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:2466 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、攥拳手、痉挛性截瘫、胼胝体发育不全、步态不稳、反射亢进、巨脑室、失语症、第五指屈指畸形、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2470 的相关表型：无眼畸形、小眼症、智力障碍、先天性膈疝、肺部形态异常、肺发育不良、心血管系统形态异常、隐睾、膀胱输尿管返流、马蹄肾、肾发育不全、子宫异常、低位耳、肌张力减退、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、环状胰、脾脏形态异常、胰腺发育不良/发育不全、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:2471 的相关表型：眶上嵴突出、巨耳畸形、招风耳、鼻前突、斜视、连眉、智力障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、腹壁肌群发育不良/发育不全、开牙合、心血管系统形态异常、隐睾、腭形态异常、下颌前突、眼距过宽、人中短、小下颌、低位后旋转耳、鼻翼发育不全、上睑下垂、牙齿错位咬合、漏斗胸、恶病质、双侧单掌横折痕、短睑裂
罕见病 ORPHA:247234 的相关表型：眼球运动异常、共济失调、共济失调步态、视力丧失、黄斑变性、凝视诱发眼震、记忆障碍、前庭眼反射异常、平滑追视障碍、小脑皮质萎缩、自主神经系统生理功能异常、面具样面容、感觉神经病、痉挛、构音障碍、颅神经形态异常、帕金森症、反射亢进、吞咽困难、强直、轮替运动障碍、运动不能、静止性震颤、曳行步态、巴彬斯基征、尿失禁、痴呆、意向性震颤
罕见病 ORPHA:247245 的相关表型：共济失调、双侧感音神经性听觉障碍、前庭耳蜗神经异常、小脑萎缩、胼胝体形态异常、异常出血、进行性共济失调、下肢肌肉无力、内出血、认知功能损害、膀胱功能异常、嗅觉丧失、痴呆、构音障碍、辨距不良、言语不清、创伤后持续性出血、呕吐、恶心、肢体共济失调、轮替运动障碍、蛛网膜下腔出血、脊髓异常、头痛、步态不稳、眩晕、小脑蚓部形态异常、记忆障碍、频繁跌倒、脑脊液异常、脑脊液蛋白升高、感觉异常、背部疼痛、巴彬斯基征、站立困难、脊髓萎缩、锥体束征、痛觉障碍、影响脑干的萎缩/退化、瞳孔不等、部分嗅觉丧失、温度觉障碍、脑回形态异常、中枢神经系统的肿瘤、动静脉畸形、侧裂池扩大、癫痫发作、椎动脉形态异常、臂神经丛异常
罕见病 ORPHA:247257 的相关表型：汗腺异常、发热、局灶性自主神经性癫痫发作伴上腹部感觉/恶心/呕吐/其他胃肠道现象、疲乏、意识模糊、呕吐、呼吸困难、呼吸窘迫、难以理解的言语、低血压、内出血、脓毒症
罕见病 ORPHA:247262 的相关表型：眼距过宽、癫痫发作、全面发育迟缓、碱性磷酸酶升高、手指的所有远端指骨缩短、婴儿型肌张力减退、宽鼻梁、睑裂增宽、智力障碍、生长延迟、面部形状异常、双侧强直- 阵挛发作、嘴角下弯、帐篷状上唇、肾积水、悬雍垂裂、高腭、短头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、宽人中、下颌前突、圆脸、人中短、小下颌、杯状耳、耳轮增厚、蒜头鼻、鼻梁突出、短颈、远视、内斜视、睑裂上斜、浅前房、眼球运动失用、自闭症行为、漏斗胸、毛细血管扩张、单脐动脉、共济失调、步态不稳、腱反射减低、肌阵挛、斜头畸形、髋关节发育不良、肛门前置、羊水过少、微甲、无神经节性巨结肠、中度智力障碍、脑电图，伴多棘慢复合波、高拱形眉毛、多乳头、脊柱侧弯、顶骨形态异常、脑髓鞘形成减少、脑电图，棘慢复合波、重度智力障碍、婴儿期胃造口管饲、指（趾）内弯、头围增加、头围减小
罕见病 ORPHA:2473 的相关表型：子宫阴道积水、隐睾、肾积水、阴茎头型尿道下裂、轴后多指畸形、泌尿生殖窦异常、多囊性肾发育不良、腭裂、高腭、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、轴后多趾、肛门闭锁、无神经节性巨结肠、身材矮小、左心发育不全、肛门异位、掌骨形态异常、手指并指、跗骨骨性融合、尿道狭窄、肾发育不良/不全
罕见病 ORPHA:247353 的相关表型：关节疼痛、红细胞沉降速度升高、红斑、脓疱、剥脱性皮炎、指（趾）甲异常、疼痛、关节炎、发热、白细胞增多症、C-反应蛋白水平升高、疲乏、地图舌、超重、唇炎、肾功能不全、肥胖、淋巴细胞减少症、低钙血症、低钠血症、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、下肢水肿、掌跖脓疱病、葡萄膜炎、充血性心力衰竭、脓毒症
罕见病 ORPHA:2475 的相关表型：腭形态异常、长头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、低位后旋转耳、斜视、近视、蓝巩膜、肋骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、房间隔缺损、深人中沟、呼吸系统异常、额发变白、骨成熟延迟、隐性脊柱裂、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、手指并指
罕见病 ORPHA:247525 的相关表型：高氨血症、血浆瓜氨酸升高、肝功能衰竭、神经系统异常、癫痫发作、昏睡、痉挛、发育迟滞、呼吸性碱中毒、呕吐、中度智力障碍、肝性脑病、边缘状态智力障碍、喂养困难、斜颈、盲点、共济失调、肌张力减退、轻度智力障碍、昏迷、言语不清、胃食管反流、偏头痛、头痛、颅内压增高、呼吸过速、意识丧失、踝阵挛
罕见病 ORPHA:247585 的相关表型：肝脂肪变性、急性高氨血症、血浆瓜氨酸升高、体重指数下降、坐立不安、攻击性行为、易激惹、幻觉、妄想、癫痫发作、昏睡、意识模糊、震颤、高甘油三酯血症、肝脏肿大、困倦、记忆障碍、睡眠障碍、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、低蛋白血症、高脂血症、意识波动、扑翼样震颤、盗汗、睡惊症、谵妄、进食行为异常、精神病、多动症、遗尿症、昏迷、全面发育迟缓、肝纤维化、肝细胞癌、胰腺炎、呕吐、腹泻、脑水肿、肝性脑病、高胆固醇血症、低α-脂蛋白血症、模仿性言语、月经初潮延迟、躁狂、失眠
罕见病 ORPHA:247598 的相关表型：黄疸、胆汁淤积、高甘油三酯血症、高胆红素血症、低蛋白血症、脂代谢异常、乳酸酸中毒、碱性磷酸酶升高、循环抗体水平降低、α-甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长、血浆瓜氨酸升高、高半乳糖血症、乳酸脱氢酶活性增高、γ-谷氨酰转移酶活性增高、肝脂肪变性、肝脾肿大、婴儿期生长障碍、高氨血症、腹泻、高赖氨酸血症、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、高酪氨酸血症、谷氨酰胺代谢异常、精氨酸代谢异常、丙氨酸代谢异常、胎儿宫内发育迟缓、贫血、胃肠道出血、酮尿、高胆固醇血症、高β-脂蛋白血症、低α-脂蛋白血症、高甲硫胺酸血症、高苏氨酸血症、食欲不振、丝氨酸代谢异常、尿液甘油增高、白内障、异常出血
罕见病 ORPHA:2476 的相关表型：腭裂、腹裂、室间隔缺损、无脑畸形、脊柱裂、左心发育不全、肛门异位、桡骨发育不良/发育不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:247604 的相关表型：膀胱异常、感觉神经病、痉挛、痉挛性四肢瘫、肌无力、反射亢进、吞咽困难、痉挛步态、上运动神经元形态异常、步态失平衡、假性延髓行为症状、言语不能、痉挛性构音障碍、骨骼肌萎缩、锥体束征
罕见病 ORPHA:247691 的相关表型：脑白质形态异常、视网膜脉管形态异常、雷诺现象、蛋白尿、肾小球硬化、肾病、行为异常、高血压、正色素性贫血、正细胞性贫血、偏头痛、碱性磷酸酶升高、血清肌酐水平升高、肝脏血管异常、代偿性甲状腺功能减退症、肝脏结节性再生性增生、γ-谷氨酰转移酶活性增高、认知功能损害、脑成像异常、青光眼、精神病、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、毛细血管扩张、视野缺损、轻偏瘫、心肌病、有先兆偏头痛、无先兆偏头痛、肺炎、全面性发作、胃肠道出血、进行性神经功能恶化、记忆障碍、失语症、脑钙化、伴躯体感觉特征的局灶性感觉性癫痫发作、偏盲、面部肌肉无力、视网膜新生血管形成、视网膜棉絮斑、黄斑水肿、MRI脑白质局灶高信号、MRI脑白质局灶低信号、脓毒症、皮疹、股骨头骨骺缺血性坏死、表皮点状血管炎
罕见病 ORPHA:2477 的相关表型：长阴茎、巨睾、囟门或颅缝异常、巨头畸形、长头畸形、枕骨突出、尖下巴、宽鼻梁、短颈、眼睛深陷、智力障碍、房间隔缺损、躯干性肥胖、前额突出、骨成熟延迟、膝外翻
罕见病 ORPHA:247768 的相关表型：子宫发育不良、肾缺如、卵巢异常、阴道形态异常、腭裂、人中短、招风耳、短颈、眉毛浓密、连眉、原发性闭经、盾状胸、多毛症；女性多毛症、痤疮、短指（趾）、肥胖、前额秃发、肘外翻、身材矮小、前发际高、面部多毛症、血清睾酮水平增高
罕见病 ORPHA:247798 的相关表型：结直肠息肉病、腺瘤性结肠息肉病、大肠息肉病、结肠腺癌、直肠息肉病、先天性视网膜色素上皮肥大
罕见病 ORPHA:247806 的相关表型：腺瘤性结肠息肉病、结肠癌、多发性胃息肉、十二指肠息肉、胃肠道癌、髓母细胞瘤、胰腺肿瘤、甲状腺乳头状癌、乳腺癌、肾上腺皮质癌、十二指肠腺癌、先天性视网膜色素上皮肥大、肾上腺皮质腺瘤、星形细胞瘤、乳腺纤维腺瘤、牙瘤、多生牙、食管癌、脂肪瘤、甲状腺结节、毛母质瘤、纤维肉瘤、硬性纤维瘤、骨瘤、表皮样囊肿
罕见病 ORPHA:247815 的相关表型：进行性小脑共济失调、运动轴索性神经病、轻度智力障碍、构音障碍、肢体共济失调、躯干性共济失调、进行性共济失调、锥体束征、平滑追视障碍、极长链脂肪酸堆积、植烷酸代谢异常、弥漫性小脑萎缩、反射亢进、头部运动异常、2型糖尿病、瞳孔散大、高弓足
罕见病 ORPHA:2479 的相关表型：闭口不能、高腭、下唇唇红外翻、小头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、小下颌、感音神经性耳聋、招风耳、宽鼻梁、散光、巨角膜、下斜睑裂、近视、前房形态异常、眼球震颤、运动刻板、甲状腺功能减退症、骨质减少、锥形指、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、前额突出、神经语言障碍、脑电图异常、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、膝内翻、高胆固醇血症、身材矮小、关节过度屈曲、虹膜发育不全、眶上嵴发育不全、跖骨外翻、免疫系统功能异常、虹膜震颤
罕见病 ORPHA:248 的相关表型：干性皮肤、指甲形态异常、绒毛、乳牙过早脱落、趾甲形态异常、牙齿发育不全、少汗症、毛发形态异常、脱发、牙齿形态异常
罕见病 ORPHA:2481 的相关表型：脑积水、视乳头水肿、膀胱功能异常、视觉障碍、脉络膜视网膜缺损、中心暗点、视神经萎缩、行为异常、精神病、易激惹、智能衰退、轻偏瘫、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、婴儿期夭折、吞咽困难、巨脑室、颅内出血、脊髓受压、神经细胞迁移异常、小脑扁桃体下疝畸形、头痛、脑电图异常、失语症、传染性脑炎、脑脊膜膨出、肿瘤、黑色素瘤、脊髓空洞症、静脉血栓形成、颅神经麻痹、睡眠-觉醒周期紊乱、小脑发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、肾发育不良/不全、脑脊液糖减低、落日眼现象、瘙痒、黑素细胞痣、皮肤增厚、智力障碍、癫痫发作、全身性多毛症、颅内压增高、脑脊液蛋白升高、多发性先天性色素痣、泛发性色素沉着
罕见病 ORPHA:248111 的相关表型：行为异常、抑郁、痴呆、易激惹、多动症、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍、反射亢进、体重减轻、强直、共济失调步态、运动迟缓、舞蹈样运动、宽基步态、脑白质形态异常、不自主眼球运动异常、口腔运动肌张力减退、基底神经节神经元丢失、小脑萎缩、肌阵挛、进行性小脑共济失调、巨脑室、小脑蚓部萎缩
罕见病 ORPHA:2483 的相关表型：面具样面容、水肿、颅神经麻痹、寡糖尿症、皮肤炎症反应、眶周水肿、唇炎、巨舌症、沟裂舌、面部神经麻痹、眼球震颤、发热、淋巴结肿大、自主神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:2484 的相关表型：颅缝闭合延迟、眼距过宽、眶上嵴突出、小下颌、眼球突出、窄胸、干骺端形态异常、皮质骨形态异常、身材矮小、长骨弯曲、胸部短小、膀胱输尿管返流、肾积水、脸颊丰满、面部不对称、听力障碍、牙齿萌出延迟、牙列不齐、肋骨形态异常、短锁骨、心脏间隔异常、前额突出、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、髋外翻、髋关节脱位、椎体大小不等、耻骨异常、颅面骨骨质增生、关节过度屈曲、指骨溶骨缺陷、末节指骨短、指骨锥形骨骺、脐膨出、呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:2485 的相关表型：骨骼系统异常、淋巴水肿、关节僵硬、发育迟滞、骨骼发育不良、骨痛、关节疼痛、骨骼肌萎缩、颅神经麻痹、骨密度增加、肌肉组织异位性骨化、骨质增生、下肢不对称、上肢不对称、非典型皮肤瘢痕、关节炎、外围动静脉瘘
罕见病 ORPHA:2487 的相关表型：尿道下裂、心血管系统形态异常、输尿管异常、低位后旋转耳、巨耳畸形、短颈、骶骨浅窝、早产、脾脏异常、呼吸功能不全、胫骨形态异常、下肢不对称
罕见病 ORPHA:2489 的相关表型：听力障碍、脉络膜视网膜缺损、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、对耳轮形态异常、对耳轮发育不全、短拇指、掌骨短、隐睾、内眦赘皮、白内障
罕见病 ORPHA:249 的相关表型：骨纤维发育不良、颅骨形态异常、骨质溶解、骨结构异常、中轴骨骼形态异常、肢体异常、下颌骨形态异常、上颌骨异常、低磷血症、骨痛、佝偻病、骨皮质薄、病理性骨折、股骨形态异常、碱性磷酸酶升高、骨皮质不规则、长骨弯曲、骨密度斑片状降低、颧骨形态异常、面部骨骼形态异常、减痛步态、肋骨形态异常、锁骨形态异常、行走困难、脊柱侧弯、顶骨形态异常、软骨病。、髋内翻、桡骨形态异常、胫骨形态异常、肱骨异常、颈椎异常、功能性运动障碍、身材矮小、牙齿间隔不规则、颞骨形态异常、枕骨形态异常、尺骨形态异常、盆骨形态异常、下肢不对称、腰椎形态异常、额骨形态异常、蝶窦异常、卵巢囊肿、听力障碍、视力丧失、内分泌系统异常、糖尿病、甲状腺功能亢进症、生长激素水平升高、骨肉瘤、甲状腺癌、高钙血症、血皮质醇水平增加、感觉异常、边缘不规则的较大咖啡牛奶斑、多发性咖啡斑、女性性早熟、垂体功能亢进症、睾丸肿瘤、皮肤粘液瘤、乳腺肿瘤
罕见病 ORPHA:2491 的相关表型：小头畸形、斜视、甲状腺功能减退症、轴后多指畸形、手劈裂、短肢、手腕异常、双子宫、身材矮小、肱骨短、尺骨发育不良/发育不全、皮纹异常、阴茎发育不良、肘部异常
罕见病 ORPHA:2492 的相关表型：手劈裂、早产、心血管系统的任何异常。、呼吸功能不全、腓骨形态异常、胫骨形态异常、手缺如、身材矮小、手指并指、跗骨骨性融合
罕见病 ORPHA:2494 的相关表型：胃黏膜形态异常、巨大肥厚性胃炎、体重减轻、呕吐、恶心、腹痛、低蛋白血症、低蛋白血症、营养不良、幽门螺杆菌感染、周围性水肿、虚弱、腹泻、胃食管反流、厌食症、胃肠道出血、多发性胃息肉、食欲不振、低色素性小红细胞性贫血、胃癌、血栓栓塞症
罕见病 ORPHA:2495 的相关表型：电离辐射诱发的染色体断裂、电离辐射敏感性增强、颅内脑膜瘤、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、阳痿、泌乳素水平升高、癫痫发作、恶心和呕吐、头痛、血促肾上腺皮质激素水平降低、局灶性发作、血皮质醇水平降低、血清雌二醇水平降低、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、脑FDG正电子发射断层扫描异常、丘脑局灶性T2低信号病变、循环卵泡刺激素浓度降低、循环黄体生成素水平降低、双颞侧偏盲、血清睾酮水平降低、脑积水、眼肌麻痹、神经纤维瘤、视乳头水肿、共济失调、轻偏瘫、小脑形态异常、肥胖、记忆障碍、行走困难、颅内压增高、上肢肌无力、功能性运动障碍、嗅觉异常、颅神经麻痹、下肢肌肉无力、眼外肌薄弱、视力缓慢下降、泌乳素水平下降、下丘脑性甲状腺功能减退、面部神经麻痹、中枢性运动功能异常、中枢感觉功能异常、垂体前叶肿瘤、动眼神经麻痹、下丘脑生理异常、垂体增大、视力测试异常、动态视野检查异常、脊膜瘤、认知功能损害、三叉神经痛、尿失禁、耳鸣、眼球突出、失明、情绪不稳、日间睡眠增多、晕厥、脑出血、神经语言障碍、脑干受压、背部疼痛、进行性肺功能受损、皮肤肿瘤、短暂性全面性遗忘症、偏侧面肌痉挛、垂体后叶肿瘤、耳痛、肺功能检测结果异常、纵膈异常、舌瘤
罕见病 ORPHA:2496 的相关表型：小下颌、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、手异常、短指（趾）、关节僵硬、跖骨骨性融合、足部形态异常、短足、骨骼发育不良、腭高而窄、短肢、胫骨形态异常、手腕异常、肢体中部不规则缩短、肱骨异常、第五指屈指畸形、身材矮小、腕骨骨性融合、掌骨形态异常、手指尺侧偏斜、悬雍垂发育不全／未发育、关节骨性联接、股骨形态异常、肾积水、小口畸形、口腔系带形态异常、颧骨扁平、三角脸、长人中、听力障碍、蒜头鼻、凸鼻嵴、眉毛形态异常、近视、脐疝、膝关节异常、膝外翻、脚踝异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2497 的相关表型：桡骨弯曲、尺骨发育不良、手指尺侧偏斜
罕见病 ORPHA:2499 的相关表型：干骺端形态异常、骨痛、多发性内生软骨瘤、骨骺形态异常、颅神经麻痹、缺血性坏死、外生骨疣
罕见病 ORPHA:25 的相关表型：基底节形态异常、戊二酸尿症、酶/辅酶活性异常、构音障碍、肌张力障碍、交通性脑积水、吞咽困难、运动不协调、手足徐动症、头痛、尾状核形态异常、渐进性大头畸形、苍白球变性、室管膜下结节、喂养困难、蛛网膜下腔增宽、基底节T2序列低信号、壳核形态异常、头围增加、岛盖张开、视网膜出血、痴呆、癫痫发作、共济失调、震颤、关节脱位、强直、舞蹈样运动、呼吸系统异常、巨脑室、眩晕、发育倒退、肢体肌张力障碍、脑白质形态异常、空腹低血糖、运动不耐受、严重的肌张力减退、意识丧失、婴儿痉挛、硬膜下出血、认知功能损害、周围神经病、慢性肾病
罕见病 ORPHA:2500 的相关表型：小下颌、凸鼻嵴、皮肤异常、皮肤变薄、智力障碍、短足、绒毛、脊柱侧弯、骨骼发育不良、身材矮小、关节过度屈曲、皮肤皱褶过多、不规则色素沉着、早衰面容、皮肤发育缺陷/不全、脂肪萎缩、皮肤毛细血管扩张、皮肤溃疡、小手
罕见病 ORPHA:2501 的相关表型：牙列异常、龋齿、干骺端形态异常、步态不稳、髋关节发育不良、脊柱侧弯、骨成熟延迟、膝内翻、脊柱前凸过度、不成比例的身材矮小、骨密度降低、干骺端软骨发育不良、骨骺形态异常、下肢短、渐进式腿部弯曲、长骨弯曲、干骺端发育不良
罕见病 ORPHA:2502 的相关表型：传导性听力障碍、轻度智力障碍、干骺端发育不良、反复发作型中耳炎、宽掌、关节松弛、宽足、短足、跖骨发育不良/发育不全、髂骨翼狭窄、膝内翻、腿弯曲、喇叭状干骺端、干骺端增宽、长骨短、长腓骨、短掌、指（趾）骨增宽、胫骨干骺端变宽、股骨干骺端变宽、马蹄内翻变形、不相称的短肢矮小、肘前翼状胬肉、股骨颈短、斜视、远视
罕见病 ORPHA:2505 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、阴囊异常、小阴囊、尿道下裂、腭裂、小头畸形、脸部异常、内眦赘皮、长人中、小下颌、低位后旋转耳、小角膜、视网膜病变、小眼症、水肿、皮肤增厚、智力障碍、全面发育迟缓、脐疝、充血性心力衰竭、全身性多毛症、肌肉组织异常、身材矮小、局灶神经母细胞瘤、不规则色素沉着、皮肤皱褶增多、外耳畸形、下肢不对称、上肢不对称
罕见病 ORPHA:2508 的相关表型：腹股沟疝、尿道下裂、肾发育不良、小头畸形、面容粗糙、招风耳、斜视、眼球震颤、癫痫发作、痉挛、胼胝体发育不全、大脑皮层萎缩、全身性多毛症、四肢瘫、脊柱侧弯、髋骨形态异常、身材矮小、肾发育不良/不全、毛发分布异常、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:250923 的相关表型：无虹膜、视力丧失、眼球震颤、视力下降、虹膜发育不全、黄斑中心凹发育不全、黄斑发育缺陷/不全、斜视、青光眼、白内障、红绿色觉障碍、Peters 综合征、晶状体异位、干燥性角结膜炎、眼底的色素沉着不足、角膜混浊、角膜新生血管、全视野视网膜电图异常、多焦视网膜电图异常、OCT 测量法黄斑区中心凹小凹异常、角膜缘干细胞缺乏症、上睑下垂、小眼症、视神经发育不全、畏光、小球形晶状体、晶状体缺损
罕见病 ORPHA:250972 的相关表型：视神经发育不全、神经系统异常、癫痫发作、腱反射减弱、新生儿肌张力减退、语言丧失、多小脑回、严重的全面性发育迟缓、枕角扩大畸形、胼胝体发育不全、双侧强直- 阵挛发作、脑干发育不良、胼胝体发育异常、婴儿痉挛
罕见病 ORPHA:250977 的相关表型：小阴唇融合、宽嘴、薄上唇红、短头畸形、低位耳、癫痫发作、先天性失明、阴蒂肥大、重度智力障碍、前额中央突出
罕见病 ORPHA:250984 的相关表型：感音神经性耳聋、骨骺发育不良、膝外翻、身材矮小、扁平脸、腭裂、颧骨扁平、小下颌、散光、白内障、视网膜脱离、近视、弱视、扁平椎、椎体终板不规则、关节过度屈曲、骨骺形态异常、玻璃体视网膜病
罕见病 ORPHA:250989 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、膀胱输尿管返流、肾积水、高腭、脑积水、小头畸形、内眦赘皮、长人中、感音神经性耳聋、蒜头鼻、宽鼻梁、斜视、眼睛深陷、白内障、小眼症、虹膜缺损、抑郁、孤独症、焦虑、多指、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、动脉导管未闭、心脏间隔异常、马蹄内翻足、并趾、短足、多趾、前额突出、睡眠障碍、脊柱侧弯、第五指屈指畸形、身材矮小、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、高度远视、拇趾骨变宽、舌系带短缩、拇指变宽、主动脉弓断离、精神分裂症
罕见病 ORPHA:250994 的相关表型：隐睾、尿道下裂、脑积水、巨头畸形、眼距过宽、斜视、青光眼、白内障、孤独症、幻觉、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、髋关节发育不良、发育迟滞、法洛四联症、马蹄内翻足、前额突出、胃食管反流、先天性多发性关节挛缩、髋关节脱位、注意力缺陷多动障碍、精神分裂症
罕见病 ORPHA:250999 的相关表型：隐睾、生殖系统异常、腭裂、黏膜下硬裂腭、脸部异常、面容粗糙、鼻翼发育不全、宽鼻尖、斜视、眼睛深陷、虹膜形态异常、睑裂上斜、眼距过窄、行为异常、先天性膈疝、高促性腺激素性性腺功能减退症、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、前脑无裂畸形、生长延迟、身材矮小、马蹄内翻足、微甲、中枢神经系统的形态异常、前额突出、肺发育不良、鼻梁塌陷、严重的全面性发育迟缓、中性粒细胞核低分叶、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:2510 的相关表型：隐睾、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、肾积水、高腭、小头畸形、人中短、小下颌、低位后旋转耳、巨耳畸形、宽鼻梁、鼻孔前翻、视网膜缺损、小角膜、白内障、小眼症、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、青春期发育延迟、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、巨脑回、小脑形态异常、小脑蚓部发育不全、无脑回畸形、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、大脑皮层萎缩、全身性多毛症、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、身材矮小、胼胝体发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、阴茎发育不良、周围神经病、重度智力障碍、肾脏位置异常、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:251004 的相关表型：蛋白尿、肾脏肿大、斜视、进行性视力下降、畏光、牙釉质形态异常、膜增生性肾小球肾炎、高血压、青春期发育延迟、无汗症、癫痫发作、新生儿肌张力减退、肌阵挛、颅缝早闭、肥胖、多食、复发性骨折、高钙血症、血液尿素氮升高、身材矮小、阵发性溶血性贫血、疼痛不敏感、进行性精神运动恶化、色觉障碍、黄斑营养不良、皮肤的异常起疱、脑萎缩、肉眼血尿、OCT 测量法黄斑区视网膜形态异常
罕见病 ORPHA:251009 的相关表型：人中扁平、听力障碍、白内障、眼球震颤、孤独症、单独掌横纹、癫痫发作、共济失调、新生儿肌张力减退、前囟闭合延迟、发育迟滞、生长延迟、全血细胞减少症、畸形足、胃食管反流、巨脑室、进行性痉挛、肝脏肿大、嘴角下弯、反复感染、四肢骨骼形态异常、全丙种球蛋白减少血症、身材矮小、进行性精神运动恶化、皮肤的异常起疱、耳垂方向异常、骨骺点状钙化、喂养困难、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:251014 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、小头畸形、长人中、小下颌、低位耳、蒜头鼻、短颈、下斜睑裂、短指（趾）、锥形指、癫痫发作、肌张力减退、毛发形态异常、并趾、趾甲发育不良、木屐足、深人中沟、语言障碍、嘴角下弯、骨成熟延迟、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、身材矮小、额嵴突出、掌骨形态异常、拇趾骨变宽、短睑裂、手指弯曲、腹股沟疝、隐睾、腭裂、下唇唇红外翻、下红唇薄、三角头畸形、脸狭窄、面容粗糙、内眦赘皮、前发际低、眼距过宽、面部不对称、斜视、上睑下垂、眼球突出、小眼症、视盘缺损、眼球缺损、虹膜缺损、连眉、下丘脑-垂体轴异常、室间隔缺损、房间隔缺损、短足、巨脑室、大脑皮层萎缩、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、腓骨形态异常、胫骨形态异常、短掌、手指并指、尺骨形态异常、缺趾/指畸形