TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:47612 的相关表型：复发性尿路感染、鼻窦炎、慢性中耳炎、关节形态异常、关节炎、关节活动受限、皮下结节、心包炎、脾肿大、体重减轻、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、胸膜炎、反复呼吸道感染、肺纤维化、肝脏肿大、淋巴瘤、淋巴结肿大、反复感染、免疫缺陷、骨质溶解、关节疼痛、自身免疫、淋巴细胞形态异常、骨髓细胞减少、反复肺炎、不规则色素沉着、泛发性色素沉着、周围神经病、鼻炎、巩膜外层炎、蜂窝织炎、滑膜炎、复发性咽炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:476126 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、少言寡语、牙列异常、面部不对称、小下颌、额头高、连眉、牙列拥挤、行为异常、自闭症行为、锥形指、脊柱侧弯、反复感染、第二、三脚趾并趾、婴儿期喂养困难、先天性小头畸形、尿失禁、高腭、内眦赘皮、长人中、斜视、弱视、牙萌出失败、攻击性行为、强迫行为、运动刻板、自残、漏斗胸、手异常、癫痫发作、特定的学习障碍、震颤、语言丧失、发育迟滞、完全性房室通道缺损、扁平足、吸吮无力、共济失调步态、睡眠障碍、脊柱后凸畸形（驼背）、高钙血症、短鼻、第五指屈指畸形、短掌、继发性小头畸形、边缘状态智力障碍、注意力缺陷多动障碍、先天性上睑下垂、拇指部分缺如、第一掌骨发育不全、婴儿期胃造口管饲、单侧桡骨发育不良、慢性便秘、睑裂倾斜
罕见病 ORPHA:477 的相关表型：角膜新生血管、牙列异常、学语前感音神经性听力损失、角膜炎、结膜炎、视力丧失、畏光、睫毛稀疏、掌跖角化症、干燥性角结膜炎、复发性皮肤感染、头皮瘢痕性脱发、早衰面容、先天性鱼鳞病样红皮病、克尔里病，贯穿性角化过度病、毛发稀疏、甲营养不良、重度感音神经性耳聋、点状角膜炎、表皮棘皮症、角膜缘干细胞缺乏症、皮肤脱屑、疏眉、角膜糜烂、皮肤斑块、少汗症、关节炎、发育迟滞、厚甲、银屑病样皮炎、反复念珠菌感染、复发性细菌性皮肤感染、泪腺发育缺陷/不全、出生后生长迟缓、复发性皮肤真菌感染、神经发育延迟、毛囊炎、后睑缘炎、口角炎、牙龈炎、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、面部形状异常、髋外翻、鳞状细胞癌、髌骨发育不全、膝关节屈曲挛缩、皮肤肿瘤、马蹄足畸形、耻骨骨化延迟、周围神经病、前额中央突出、毛根鞘瘤、膝痛、口唇干裂、化脓性汗腺炎、舌瘤、脓毒症、复发性皮肤脓肿、皮肤结节
罕见病 ORPHA:477673 的相关表型：小头畸形、低位耳、眼距过窄、语言发育迟缓、智力障碍、痉挛性截瘫、构音障碍、全面发育迟缓、反射亢进、发育迟滞、宽基步态、流涎、行走困难、巴彬斯基征、严重的肌张力减退、婴儿期鼻胃管饲、额头狭窄、癫痫发作、震颤、胼胝体发育不良、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、中枢神经系统髓鞘异常
罕见病 ORPHA:477774 的相关表型：听力障碍、进行性视力下降、智力障碍、全面发育迟缓、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、血清乳酸增高、四肢轻瘫、发育倒退、脑白质形态异常、弥漫性脑萎缩、破碎红纤维、线粒体复合物IV活性降低、线粒体复合物I活性降低、线粒体复合物III活性降低、多灶性癫痫发作、癫痫性脑病、自闭症行为、语言丧失、非免疫性胎儿水肿、吞咽困难、胼胝体发育不良、不自主运动、上肢姿势性震颤、脑电图，周期性一侧癫痫样放电、疼痛、海马回发育不良、鼻胃管灌食、弥漫性小脑萎缩
罕见病 ORPHA:477781 的相关表型：下颌骨髁突形态异常、下巴异常、面部不对称、前牙开咬错位咬合畸形、颞下颌关节异常、巨牙
罕见病 ORPHA:477814 的相关表型：渐进性小头畸形、视交叉发育不全、癫痫发作、全面发育迟缓、极重度智力障碍、大脑皮质型视觉障碍、反复感染、身材矮小、体重下降、视神经萎缩、青春期发育延迟、肌张力减退、婴儿期生长障碍、支气管扩张、淋巴瘤、骨骼肌萎缩、联合免疫缺陷、额缝早闭、B细胞淋巴瘤、脑萎缩、CD4+T细胞比例减低、薄胼胝体
罕见病 ORPHA:477817 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、面部形状异常、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、学步晚、行为异常、关节松弛、婴儿期生长障碍、心脏形态异常、足部形态异常、睡眠障碍、远端肌无力、远端感觉障碍、远端肌肉萎缩、足背屈无力、肾形态异常、慢性便秘、踝反射降低/缺如、脑成像异常、薄上唇红、人中扁平、三角脸、长人中、耳廓形态异常、宽鼻、斜视、下斜睑裂、神经传导速度降低、感觉神经病、室间隔缺损、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、右室双出口、马蹄内翻足、扁平足、木屐足、宽基步态、主动脉骑跨、周围有髓神经纤维数量减少、脊髓空洞症、第二、三脚趾并趾、主动脉瘤、左侧上腔静脉永存、足外翻
罕见病 ORPHA:477993 的相关表型：腭形态异常、薄上唇红、宽鼻梁、斜视、下斜睑裂、外斜视、牙间隙增宽、语言发育迟缓、短指（趾）、肌张力减退、全面发育迟缓、犬齿异常、前额中央突出、学步晚、隐睾、阴茎下曲、尿道下裂、巨头畸形、眼距过宽、鼻孔前翻、蓝巩膜、眼球运动失用、连眉、多毛症、锥形指、双侧眼睑下垂、卵圆孔未闭、趾甲发育不良、胼胝体发育不良、阵挛、脱发、多乳头、第五指屈指畸形、下肢肌张力增高、短拇指、前发际高、鼻尖狭窄、小脑增大、脑白质发育不良、髓鞘化延迟、枕角扩大畸形、疏眉
罕见病 ORPHA:478 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴茎、生育能力下降、嗅觉丧失、青春期发育延迟、垂体前叶功能减退症、下丘脑促性腺激素释放激素缺乏症、嗅觉减退、睾丸体积过小、阴茎发育不良、勃起功能障碍、隐睾、声音异常、乳房发育不良、骨密度降低、女性内生殖器形态异常、肾缺如、腭裂、感音神经性耳聋、视觉障碍、上睑下垂、色觉缺陷、眼球震颤、男子女性乳房发育、原发性闭经、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、构音障碍、步态不稳、肌无力、双手联带运动、震颤、肥胖、高弓足、扁平足、骨骼发育不良、骨成熟延迟、复发性骨折、鱼鳞病、牙齿发育不全、截瘫、性交疼痛、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:478029 的相关表型：视网膜病变、视神经病变、双侧强直- 阵挛发作、血清乳酸增高、神经变性、全脑萎缩、协调能力下降、室管膜下囊肿、脑脊液乳酸升高、胃肠动力障碍、脑脊液蛋白升高、肌阵挛性抽搐、肌张力异常、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、线粒体复合物I活性降低、线粒体复合物III活性降低、自主神经系统生理功能异常、髓鞘化延迟、婴儿胃空肠管饲、轴索变性、弥漫性小脑萎缩
罕见病 ORPHA:48 的相关表型：男性不育、梗阻性无精症、输精管缺如、单侧肾缺如、少精症、肾形态异常
罕见病 ORPHA:480 的相关表型：色素性视网膜病、进行性眼外肌麻痹、三度房室传导阻滞、听力障碍、上睑下垂、垂体前叶功能减退症、共济失调、肌张力减退、腱反射减低、脑脊液蛋白升高、破碎红纤维、骨骼肌萎缩、肌电图异常、椎间隙渐进性变窄、颈肌无力、痴呆、糖尿病、青春期发育延迟、甲状旁腺功能减退症、肌无力、震颤、心肌病、肾小管性酸中毒、吞咽困难、骨成熟延迟、运动不耐受、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、慢性肾病、认知功能损害
罕见病 ORPHA:480520 的相关表型：红细胞沉降速度升高、胆管癌、结膜黄疸、肝脓肿、脓毒症、胆总管异常、肝内胆汁淤积、肝内胆管形态异常、肾脏异常、黄疸、发热、腹痛、肝脏肿大、高胆红素血症、高结合胆红素血症、碱性磷酸酶升高、寒栗、胆管炎、腹部强直、多囊肾性发育不良、瘙痒、肝硬化、肝功能衰竭、门脉高压、胰腺炎、血小板减少症、白细胞减少症、异常出血、脾功能亢进、白细胞增多症、食管静脉曲张、呕血、黑便、先天性肝纤维化、肝脏转氨酶升高
罕见病 ORPHA:480536 的相关表型：幼年性胃肠息肉病、腺瘤性结肠息肉病、结直肠息肉病、子宫肌瘤、甲状腺腺瘤、结肠癌、多发性胃息肉、皮肤肿瘤、星形细胞瘤、胃癌、乳头状瘤、直肠肿瘤、肾囊肿、卵巢皮样囊肿
罕见病 ORPHA:480864 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、血清乳酸增高、酮尿、异常心电图、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、语言发育迟缓、癫痫发作、共济失调、QT间期延长、低血糖、高氨血症、锥体外系功能障碍、全脑萎缩、不协调、发育倒退、胃肠动力障碍、肝脏转氨酶升高、乳酸酸中毒、不自主运动、代偿性甲状腺功能减退症、婴儿期喂养困难、急性横纹肌溶解症、中度全面发育延迟、心律失常、学步晚、核上性凝视麻痹、眼球震颤、弱视、视神经萎缩、肌张力增高、卒中、肌张力障碍、反射亢进、吞咽困难、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、阵挛、低血糖发作、知觉受损的局灶性发作、巴彬斯基征、全面性强直发作、轻度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、婴儿痉挛、多灶性癫痫发作、血浆酰基肉碱水平升高、大脑皮质型视觉障碍、小头畸形、感音神经性耳聋
罕见病 ORPHA:480880 的相关表型：全面发育迟缓、中度智力障碍、泌尿生殖系统异常、鼻后孔闭锁、眼部异常、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肛门闭锁、胼胝体发育不良、脑皮质沟回异常、身材矮小、皮肤色素脱失/色素沉着、婴儿型肌张力减退、轴后多指（趾）、肾发育不良、肾积水、牙列异常、腭裂、牙龈增生、高腭、薄上唇红、短头畸形、面部不对称、额头狭窄、长人中、听力障碍、低位后旋转耳、低位耳、宽鼻梁、鼻前突、喇叭状鼻孔、散光、斜视、下斜睑裂、内眦距过宽、白内障、远视、近视、睑裂上斜、牙列不齐、青春期发育延迟、骨质减少、骶骨浅窝、多毛症、锥形指、手指细长、癫痫发作、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、先天性髋关节脱位、关节活动受限、髋关节发育不良、关节松弛、房间隔缺损、心肌病、动脉导管未闭、高弓足、扁平足、短足、拇趾外翻、重叠趾、呼吸窘迫、巨脑室、第四脑室扩张、卷曲样发、行走困难、脑干发育不良、乳头发育不良、脊柱侧弯、肿瘤、胸腰脊柱侧弯、手指弯曲、腹壁异常、鼻唇沟突出、鼻梁塌陷、拇指过度背伸、小脑发育缺陷/发育不全、髌骨半脱位、前额中央突出、喂养困难、脑萎缩、厚红唇缘、短睑裂、宽鼻底、5分钟APGAR评分5分、1分钟APGAR评分1分、循环甲状腺素异常、胆总管囊肿、小手、上下呼吸道反复感染、牙周组织形态异常
罕见病 ORPHA:480898 的相关表型：下颌后缩、眼睛深陷、语言发育迟缓、全面发育迟缓、面部形状异常、胼胝体萎缩、弥漫性小脑萎缩、牙龈增生、渐进性小头畸形、人中短、视觉诱发电位异常、指尖垫突出、腱反射减弱、脑萎缩、极重度智力障碍、肢体张力亢进、脊柱侧弯、肌张力障碍性步态、前发际低、小下颌、耳廓形态异常、散光、斜视、近视、内斜视、视神经萎缩、白癜风、肛门闭锁、脑电图异常、喉气管软化、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:480907 的相关表型：低位耳、招风耳、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、面部形状异常、胼胝体发育不良、粗大运动发育迟缓、严重的表达性语言发育延迟、骶骨分节异常、尾骨突出、出生后生长迟缓、高腭、长脸、尖下巴、眶上嵴突出、长人中、听力障碍、慢性中耳炎、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、自闭症行为、关节过度活动、中度智力障碍、口咽部吞咽困难、薄上唇红、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、蒜头鼻、宽鼻尖、眼睛深陷、长睫毛、眉毛浓密、连眉、癫痫发作、痉挛性双侧瘫痪、肌张力障碍、震颤、肥胖、下肢腱反射亢进、鼻梁塌陷、脂肪瘤
罕见病 ORPHA:481 的相关表型：睾丸萎缩、生育能力下降、男子女性乳房发育、肌张力减退、构音障碍、腱反射减弱、步态不稳、发音困难、脂代谢异常、骨骼肌萎缩、2型糖尿病、运动异常、勃起功能障碍
罕见病 ORPHA:48104 的相关表型：萎缩性瘢痕、类风湿关节炎、发热、大肠炎症、关节疼痛、骨髓增生异常、肌痛、皮肤的异常起疱、循环抗体水平升高、髓系白血病、肌炎、丘疹、表皮水疱、脓疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:481152 的相关表型：渐进性小头畸形、智力障碍、语言丧失、发育迟滞、行走不能、严重的全面性发育迟缓、喂养困难、上颌骨发育不全、低位耳、招风耳、蒜头鼻、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、面部形状异常、呕吐、胼胝体发育不良、发育倒退、骨骼肌萎缩、中枢神经系统髓鞘形成减少、严重白质脱髓鞘、MRI脑白质高信号、高腭、下红唇薄、眼距过宽、人中扁平、三角脸、额头狭窄、长人中、听力障碍、耳轮过度卷曲、巨耳畸形、鼻孔前翻、下斜睑裂、内斜视、睑裂上斜、眼球震颤、攻击性行为、易激惹、鸡胸、骨骼系统异常、细长指(趾)、共济失调、胼胝体发育不全、反射亢进、屈曲挛缩、关节过度活动、双侧强直- 阵挛发作、全脑萎缩、行走困难、脑干发育不良、少言寡语、肢体张力亢进、髋关节脱位、手腕背伸过度、胸椎后侧凸、脚踝松弛度增加、拇趾变宽、局灶性肌阵挛发作、宽眉、拇指变宽、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:482 的相关表型：嗜酸性粒细胞增多症、淋巴滤泡增生、循环IgE升高、淋巴结肿大、唾液腺形态异常
罕见病 ORPHA:482601 的相关表型：步态不稳、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、腱反射减低、限制性通气功能障碍、爬楼梯困难、泛发性肌萎缩、股四头肌无力、镶边空泡、下肢肌萎缩、下肢远端肌肉肌萎缩、上肢远端肌无力、下肢近端肌无力、足背屈无力、跑步困难、股四头肌肌肉萎缩、下肢远端肌无力、上肢肌萎缩、脚尖步、咀嚼肌疲劳性无力、面部肌肉无力、肱三头肌无力、骨骼肌纤维中细胞核内聚、用力肺活量降低、肘部挛缩、HP:0034677、高腭、肥厚型心肌病、频繁跌倒、行走不能、跨阈步态、杆状体、跟腱反射减弱、骨骼肌脂肪浸润、假性球麻痹症状、咀嚼功能受损
罕见病 ORPHA:48372 的相关表型：门脉高压、肝脏血管异常
罕见病 ORPHA:48377 的相关表型：甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、皮肤色素沉着、瘙痒、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、自身免疫、多发性骨髓瘤、循环抗体水平升高、红斑、脓疱
罕见病 ORPHA:48431 的相关表型：白内障、小眼症、眼球震颤、感觉神经病、轻度智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、脊柱后凸畸形（驼背）、周围神经传导异常、感觉异常、身材矮小、脚趾屈曲挛缩、外周神经髓鞘发育障碍、颧骨突出、HP:0034681、骨质疏松、大脑皮层萎缩、脊柱侧弯、MRI脑白质高信号、共济失调、辨距不良、低血糖、舞蹈样运动、意向性震颤、巨脑室、颈椎异常、锥体束征、急性横纹肌溶解症、低促性腺激素性性腺功能减退症、小下颌、小角膜、斜视
罕见病 ORPHA:48435 的相关表型：肾小球肾炎、体重减轻、发热、厌食症、关节疼痛、肌痛、体液免疫异常、血液蛋白水平异常、皮肤炎症反应、C-反应蛋白水平升高、炎症反应增强、盗汗、重症病毒感染、多发性单神经病变、皮肤血管炎、周围神经系统异常、蛋白尿、血尿、膜增生性肾小球肾炎、高血压、大理石样皮肤、手足发绀、关节炎、皮下结节、心肌病、中枢神经系统的形态异常、腹痛、肺炎、缺血性脑卒中、血管扩张、反复金黄色葡萄球菌感染、类风湿因子阳性、循环IgA升高、抗核抗体阳性、胃肠道炎症、脑血管炎、复发性链球菌感染肺炎、反复念珠菌感染、病毒性肝炎、细菌性心内膜炎、周围神经病、循环抗体水平升高、反复分枝杆菌感染、侵袭性真菌感染、持续性人乳头瘤病毒感染、结合珠蛋白水平升高、寒栗、视网膜血管炎、雷诺现象、可触性紫癜、重症巨细胞病毒感染、重症EB病毒感染、非寻常胃肠道感染、重度水痘带状疱疹感染、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、冷球蛋白血症、睾丸炎
罕见病 ORPHA:485 的相关表型：软骨胶原蛋白异常、圆脸、眼球突出、关节形态异常、关节僵硬、钟形胸、骨骺骨化延迟、关节膨大、骨结构异常、不成比例的身材矮小、鼻梁塌陷、玻璃体视网膜病、退行性玻璃体视网膜病、高度近视、尿中排泄硫酸角质素、手指屈曲挛缩、腭裂、听力障碍、视网膜脱离、扁平椎、哑铃状长骨、干骺端增宽、长骨短、关节病、干骺端膨大、齿状突发育不全、不成比例的短躯干性矮小、格子样视网膜变性、晶状体发育缺陷/不全、肢体发育不良/发育不全、胸部短小、股骨头骨骺异常、骨骺膨大、颈椎不稳、孔源性视网膜脱离、皮埃尔 - 罗宾序列征、短颈、白内障、双侧眼睑下垂、颈椎融合、冠状位脊柱裂、椎体前缘融合、哑铃状股骨、髌骨骨化延迟、椎体楔形变、晶状体脱位、红斑、巨头畸形、呼吸系统异常、脊髓受压、喉气管软化
罕见病 ORPHA:485350 的相关表型：全面发育迟缓、行为异常、癫痫发作、大脑皮层萎缩、中度智力障碍、脑白质形态异常、重度智力障碍、小头畸形、巨头畸形、斜视、抑郁、攻击性行为、强迫行为、自闭症行为、焦虑、多动症、肌阵挛、胃食管反流、下肢痉挛、双侧强直- 阵挛发作、进行性小脑共济失调、胼胝体发育不良、巨脑室、失神发作、知觉受损的局灶性发作、脊柱侧弯、脑室周围白质软化、双相情感障碍、婴儿型肌张力减退、局灶性强直发作、脑电图，局灶性棘波、喂养困难、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、大脑皮质型视觉障碍、自伤行为、腹股沟疝、隐睾、长脸、尖下巴、扁平足、舞蹈样运动、步态不稳、上肢痉挛、面中部后缩
罕见病 ORPHA:485405 的相关表型：下红唇薄、颧骨扁平、内眦赘皮、长人中、低位耳、蒜头鼻、锥形指、发育迟滞、心脏形态异常、粗大运动发育迟缓、腭高而窄、单侧上睑下垂、大耳垂、精细动作发育迟缓、短睑裂、宽嘴、下颌后缩、面容粗糙、脸颊丰满、斜视、远视、近视、眉毛浓密、焦虑、多动症、生长激素刺激试验反应降低、短指（趾）、指尖垫突出、胎儿宫内发育迟缓、房间隔缺损、心动过速、三尖瓣形态异常、拇趾外翻、短鼻、第二、三脚趾并趾、注意力缺陷多动障碍、双侧隐睾、婴儿型肌张力减退、第五指发育不全或不发育、肝内胆管形态异常、皮肤剔除、咬指甲、慢性便秘、第四指弯曲
罕见病 ORPHA:485421 的相关表型：视觉障碍、视盘苍白、眼外肌麻痹、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、非言语交际行为异常、神经传导速度降低、癫痫发作、痉挛、运动发育迟缓、小脑萎缩、肌无力、反射亢进、吞咽困难、脑电图异常、发育倒退、高度失律、功能性运动障碍、继发性小头畸形、婴儿轴向肌张力减退、喂养困难、线粒体形状异常、丘脑核磁共振信号强度异常、严重的全脑发育迟缓、核磁共振基底节异常信、声敏感、鼻胃管灌食、生长延迟、癫痫性痉挛
罕见病 ORPHA:486 的相关表型：中性粒细胞减少症、反复细菌感染、反复病毒感染、口腔溃疡、牙龈炎、牙周炎、复发性皮肤感染、淋巴细胞减少症、发热、腹泻、腹痛、肺炎、胃肠道复发性感染、反复鼻窦及肺感染、复发性口疮性口炎、单核细胞增多症、鼻炎、咽炎、反复耳部感染、骨质减少、血管瘤、嗜酸性粒细胞增多症、白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常、抗中性粒细胞抗体阳性、急性髓性白血病、牙齿过早脱落、急性淋巴细胞白血病、坏疽性脓皮病、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:48652 的相关表型：膀胱输尿管返流、肾发育不良、肾积水、巨头畸形、长头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、脸颊丰满、尖下巴、听力障碍、巨耳畸形、蒜头鼻、宽鼻梁、斜视、眼睛深陷、上睑下垂、长睫毛、远视、眉毛浓密、牙列拥挤、牙齿错位咬合、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、骶骨浅窝、少汗症、淋巴水肿、巨手、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、新生儿肌张力减退、肥胖、脐疝、复发性皮肤感染、趾甲发育不良、恶心和呕吐、胃食管反流、睡眠障碍、免疫缺陷、磨牙症、第五指屈指畸形、骨骼成熟加速、痛觉障碍、小脑皮质萎缩、喂养困难、拔毛癖、复发性肾盂肾炎、眼睑水肿、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:486815 的相关表型：关节松弛、肌肉无力导致的呼吸功能不全、EMG:肌病样异常、克尔里病，贯穿性角化过度病、高腭、颈肌无力、漏斗胸、干性皮肤、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、胃食管反流、反复呼吸道感染、头部控制能力弱、脊柱侧弯、脊柱强直、肌纤维直径变异性增大、中央成核的骨骼肌纤维、四肢肌肉无力、小核肌病、皮肤弹性异常、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、隐睾、语言发育迟缓、青春期发育延迟、哭声微弱、多发性关节挛缩、足外翻、肌酸磷酸激酶轻度升高、超重
罕见病 ORPHA:48686 的相关表型：心包积液、腹痛、呼吸困难、胸腔积液、腹膜异常、免疫缺陷、腹胀、B细胞淋巴瘤
罕见病 ORPHA:487 的相关表型：听力障碍、感音神经性耳聋、视觉障碍、行为异常、感觉神经病、拇指形态异常、共济失调、痉挛、全面发育迟缓、代谢紊乱/稳态失衡、分叶状颅、肌电图异常、周围神经病、腹壁肌群发育不良/发育不全、喂养困难、半乳糖脑苷酯酶活性降低、易激惹、癫痫发作、步态不稳、发育迟滞、发热、呕吐、全面性肌阵挛发作、反复呼吸道感染、痉挛性双下肢瘫、发育倒退、周围神经传导异常、偏瘫/轻偏瘫、体温过高、尿失禁、失明、视神经萎缩、攥拳手、腱反射减弱、肌无力、肌阵挛、高弓足、体重减轻、角弓反张、笨拙、行走困难、频繁跌倒、头部控制能力弱、四肢瘫、呼吸衰竭、脑脊液蛋白升高、去大脑僵直、瞳孔对光反应缓慢、勃起功能障碍、感觉过敏
罕见病 ORPHA:487796 的相关表型：面部形状异常、脑成像异常、泌尿生殖系统异常、胸骨形态异常、内分泌系统异常、智力障碍、心脏形态异常、血小板减少症、胼胝体发育不良、巨脑室、脑室周围白质形态异常、脊柱侧弯、反复感染、出生后生长迟缓、平均血小板体积增大、腹股沟疝、尿道下裂、单侧肾缺如、肾积水、宽嘴、薄上唇红、小头畸形、眼距过宽、人中扁平、人中短、额头狭窄、长人中、听力障碍、低位后旋转耳、蒜头鼻、宽鼻梁、喇叭状鼻孔、蹼颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、外斜视、睑裂上斜、视神经萎缩、连眉、牙间隙增宽、牙齿错位咬合、骨骼系统异常、淋巴水肿、锥形指、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑萎缩、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、语言丧失、屈曲挛缩、动脉导管未闭、重叠趾、少言寡语、高拱形眉毛、嘴角下弯、免疫缺陷、色素痣、完全性肺静脉回流异常、小脑发育不良、下眼睑外侧三分之一外翻、视力下降、婴儿型肌张力减退、拇指近置、帐篷状上唇、前额中央突出、面中部后缩、指（趾）关节屈曲、指（趾）内弯、疏眉、淋巴系统异常
罕见病 ORPHA:487825 的相关表型：下唇唇红外翻、短颈、牙间隙增宽、智力障碍、肌张力减退、扁平足、掌褶纹深、皮下脂肪组织分布异常、宽鼻嵴、小睑裂、下红唇薄、短头畸形、宽人中、眼距过宽、人中扁平、额头高、后旋耳、听力障碍、斜视、眼睛深陷、内眦距过宽、指尖垫突出、小于胎龄儿、短趾、脊柱侧弯、乳头间距宽、影响中枢神经系统的萎缩/退化、手掌部皱褶过多、短指畸形、耳垂方向异常、上唇肥厚、先天性小头畸形、跖部皮肤异常、脑成像异常、隐睾、薄上唇红、颧骨扁平、巨耳畸形、小角膜、小眼症、语言丧失、关节松弛、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、脑皮质沟回异常、前发际高、严重的全面性发育迟缓、钟摆样眼球震颤
罕见病 ORPHA:488 的相关表型：血尿、发热、白细胞增多症、腹痛、C-反应蛋白水平升高、脓尿、寒栗、脓肿、重度感染、排尿困难、脐尿管瘘、腹膜炎、肿瘤、异位钙化、红斑、腹部肿块
罕见病 ORPHA:48818 的相关表型：神经系统异常、血清铁蛋白升高、低色素性小红细胞性贫血、难治性贫血、酶/辅酶活性异常、铜蓝蛋白缺乏症、视网膜变性、黄斑变性、糖尿病、共济失调、构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态、肢体共济失调、舞蹈样运动、不自主运动、视网膜色素异常、血清铜蓝蛋白降低、低铜血症、肝内铁浓度升高、血清铁下降、认知功能损害、面部表情痛苦、斜颈、眼球震颤、眼睑痉挛、情感淡漠、帕金森症、震颤、充血性心力衰竭、强直、运动不能、记忆障碍、纹状体形态异常、胰腺形态异常、头面部肌张力障碍、脑内铁累积、丘脑核磁共振信号强度异常、齿状核形态异常
罕见病 ORPHA:488191 的相关表型：女性不孕症、减数分裂异常、卵母细胞第一次减数分裂中期停滞、卵细胞形态异常
罕见病 ORPHA:488232 的相关表型：第二趾近节趾骨与第二跖骨关节融合、脚劈裂、双侧感音神经性听觉障碍、指（趾）甲异常、第四、五脚趾并趾、第一、二脚趾完全皮肤性并趾、拇趾末节趾骨发育不良或发育不全、足中轴型多趾、第三趾趾骨发育不良/发育不全、第四趾趾骨发育不全/发育不良、第五趾趾骨发育不全/发育不良、第二趾末节趾骨发育不良/发育不全、第一、二脚趾并趾
罕见病 ORPHA:488333 的相关表型：下肢振动觉障碍、躯体感觉异常、脱髓鞘性周围神经病、上肢远端肌无力、下肢远端肌无力、步态不稳、反射活跃、足部形态异常、高弓足、跨阈步态、运动轴索性神经病、槌状趾、长骨修长、跟腱反射缺如、远端触觉感觉障碍、痛觉障碍、手部内在肌萎缩、疼痛、脚尖步、手肌无力
罕见病 ORPHA:488434 的相关表型：下颌后缩、面部不对称、耳廓形态异常、鼻尖凹陷、宽鼻尖、蹼颈、短颈、内眦距过宽、眉毛浓密、肋骨形态异常、颅骨形态异常、长骨骨皮质增厚、骨质减少、多发性色素痣、轻度智力障碍、短足、骨成熟延迟、隐性脊柱裂、四肢远端缩短、股骨颈变宽、宽鼻小柱、胸锁乳突肌萎缩、扁平脸、宽鼻底、小手、睑球粘连、小阴茎
罕见病 ORPHA:488437 的相关表型：额头高、宽鼻尖、上睑下垂、内眦赘皮倒转、前额突出、鼻梁塌陷、副鼻窦缺如/发育不全、额窦发育不良/发育不全、巨头畸形、前囟增宽、眼距过宽、后旋耳、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、颅底异常、身材矮小、后囟门过早闭合、腭嵴突出、额缝早闭
罕见病 ORPHA:488594 的相关表型：下肢痉挛、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、共济失调、构音障碍、高弓足、共济失调步态、骨骼肌萎缩、下肢肌肉无力、上肢反射亢进、周围神经病、膀胱功能异常、眼球运动异常、肢体共济失调、脊柱侧弯、足外翻、踝阵挛
罕见病 ORPHA:488613 的相关表型：发育倒退、知觉受损的局灶性发作、肢体张力亢进、行走不能、平滑追视障碍、婴儿型肌张力减退、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、大脑皮质型视觉障碍、耳轮过度卷曲、漏斗胸、多小脑回、髓鞘化延迟、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、智力障碍、癫痫发作、发育迟滞、生长延迟、脑电图异常、语言表达延迟、多灶性痫样放电、喂养困难、肾积水、腭裂、高腭、斜视、眼球震颤、双侧强直- 阵挛发作
罕见病 ORPHA:488618 的相关表型：全面发育迟缓、心脏形态异常、成比例身材矮小、核糖醇浓度增高、白内障、葡萄膜炎、强迫行为、语言发育迟缓、肌张力减退、轻度智力障碍、语言丧失、室间隔缺损、房间隔缺损、注意力缺陷多动障碍、尿液核糖水平增高、肾囊肿、听力障碍、结膜炎、运动刻板、继发性闭经、脂溢性皮炎、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肝脏肿大、冠状动脉走行异常、1型糖尿病、自伤行为
罕见病 ORPHA:488627 的相关表型：婴儿期生长障碍、面容粗糙、癫痫发作、全面发育迟缓、蛋白尿、渐进性小头畸形、大脑皮层萎缩、极重度智力障碍、行走困难、少言寡语、多灶性脑白质异常、双侧强直阵挛发作、肾小球滤过率下降、慢性肾病、肾病综合征、感音神经性耳聋、斜视、视觉障碍、蓝巩膜、眼球震颤、精神病、攻击性行为、紫绀、构音障碍、步态不稳、全身性肌张力减低、语言丧失、反射亢进、肾小管间质性肾炎、吞咽困难、胼胝体发育不良、巨脑室、步态失平衡、假性延髓行为症状、幻视、膝外翻、侧脑室扩张、胼胝体发育异常、多灶性脑白质高信号的MRI表现、蛛网膜囊肿、蓝痣
罕见病 ORPHA:488632 的相关表型：新生儿肌张力减退、进行性肌无力、肌电图:慢性失神经支配的征象、严重的肌张力减退、面容粗糙、语言发育迟缓、癫痫发作、神经反射消失、腱反射减低、面部形状异常、胼胝体发育不良、呼吸功能不全、巨脑室、全脑萎缩、脑室周围白质形态异常、行走不能、脂代谢异常、骨骼肌萎缩、严重的全面性发育迟缓、多灶性癫痫发作、巨舌症、巨头畸形、内眦赘皮、宽前额、额头倾斜、蒜头鼻、眉毛浓密、漏斗胸、甲状腺功能减退症、骨质疏松、多毛症；女性多毛症、室间隔缺损、低体温、发育倒退、脊柱侧弯、腭高而窄、骨成熟延迟、肢体发育不良、帐篷状上唇、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、肌电图:肌纤维颤搐放电、认知功能损害、神经源性膀胱功能障碍、隐睾、小头畸形、下颌前突、长人中、感音神经性耳聋、宽鼻梁、短颈、斜视、眼睛深陷、睑裂上斜、眼球震颤、连眉、孤独症、生长激素刺激试验反应降低、甲状腺功能亢进症、11对肋骨、湿疹、宽指、腹直肌分离、羊水过少、肺动脉狭窄、宽趾、哮喘、第二、三脚趾并趾、额嵴突出、双相情感障碍、角膜混浊、中枢性肾上腺功能不全、不自主眼球运动异常、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:488635 的相关表型：癫痫发作、肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、语言发育迟缓、腱反射减弱、小脑发育不全、关节松弛、生长延迟、面部形状异常、共济失调步态、胼胝体发育不良、步态失平衡、侧脑室形态异常、学步晚、薄上唇红、眼距过宽、宽鼻、远视、自闭症行为、指间关节过伸、小脑萎缩、语言丧失、胎儿宫内发育迟缓、扁平足、双侧强直- 阵挛发作、困倦、肌肉痉挛、鼻梁塌陷、严重白质脱髓鞘、足外翻、趾关节活动过度、脑电图，局灶性棘波、喂养困难
罕见病 ORPHA:488642 的相关表型：面部形状异常、步态失平衡、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、听力障碍、短指（趾）、癫痫发作、痉挛、语言丧失、少言寡语、行走不能、身材矮小、第四、五脚趾并趾、婴儿型肌张力减退、喂养困难、指（趾）内弯、大血管形态异常、运动异常、大脑皮质型视觉障碍、集合管系统重复、腭裂、下颌小且后移、眼距过宽、杆锥体营养不良、发育性白内障、睑裂上斜、蓝巩膜、鸡胸、锥形指、共济失调、肌张力增高、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、旋转眼球震颤、环状胰、短足、趾甲发育不良、摇椅足、重叠趾、嘴角下弯、脊柱后侧凸、髋关节挛缩、第五指屈指畸形、膝关节屈曲挛缩、睡眠-觉醒周期紊乱、双侧单掌横折痕、双侧传导性听觉障碍、先天性双侧髋关节脱位、舌系带短缩、内斜视、小手
罕见病 ORPHA:488650 的相关表型：EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、小腿肌肉假性肥大、渐进性高足弓、手部内在肌萎缩、手内在肌无力、进行性远端肌无力、肌纤维蛋白表达异常、血液肌酸激酶水平异常、笨拙、高胆固醇血症、扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC）、小腿肌肉发育不良、颈肌无力、心悸、肌痛
罕见病 ORPHA:48918 的相关表型：肌无力、关节活动受限、体重减轻、发热、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、肌炎
罕见病 ORPHA:49 的相关表型：膀胱异常、隐睾、男性尿道闭锁、外阴性别不明、输尿管积水、肾积水、后旋耳、囊性肾发育不良、羊水过少、室间隔缺损、房间隔缺损、双侧马蹄内翻足、肛门闭锁、肺发育不良、气管食管瘘、短鼻、鼻梁塌陷、双肺发育不全、脊髓萎缩、母体糖尿病、尿道瘘、胎儿肾盂扩张、双肾缺如、阴茎缺如、单侧肾发育不良、双侧肾发育不良、泄殖腔畸形、肛肠异常、直肠瘘
罕见病 ORPHA:49041 的相关表型：疼痛、肾功能不全、肾积水、高血压、体重减轻、正细胞性贫血、腹痛、厌食症、血液尿素氮升高、血清肌酐水平升高、下背部疼痛、红细胞沉降速度升高、大血管炎、C-反应蛋白水平升高、疲乏、单侧肾发育不良、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、侧腹疼痛、真皮深层血管周围炎性浸润、肾盂输尿管连接部梗阻、桥本甲状腺炎、类风湿关节炎、急性肾损伤、发热、恶心和呕吐、便秘、系统性红斑狼疮、类风湿因子阳性、平滑肌抗体阳性、抗中性粒细胞抗体阳性、银屑病样皮炎、下肢水肿、膜性肾病、睾丸鞘膜积液、肾病综合征、血尿、阳痿、Budd-Chiari综合征、肾小管上皮细胞坏死、精索静脉曲张、逆行射精、排尿困难、肾血管性高血压
罕见病 ORPHA:49042 的相关表型：牙髓腔闭塞、牙根形态异常、灰色牙釉质、空壳牙、关节过度活动、广泛性牙釉质发育不全、棕黄色牙、牙髓形态异常、牙本质形态异常、牙釉质钙化不全、牙齿发脆、瘀斑易感性、选择性牙齿发育不全、指关节活动过度、乳牙存留、短牙根、肘关节过伸、膝关节过度伸展、听力障碍、蓝巩膜、出血时间延长
罕见病 ORPHA:492 的相关表型：脱发、表皮样囊肿、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:493 的相关表型：角化过度、皮下结节、肿瘤、皮脂腺腺瘤、乳头状瘤、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:49382 的相关表型：屈光异常、色觉缺陷、畏光、单色觉、钟摆样眼球震颤、无法检出明适应视网膜电图、色觉测试异常、OCT 测量法黄斑区内层视网膜损失、远视、近视、中心暗点、视力下降、黄斑中心凹发育不全、黄斑中心凹反射缺失、黄斑形态异常、瞳孔对光反射异常、视网膜色素上皮斑驳、视网膜血管减少、偏心注视、视网膜色素上皮萎缩
罕见病 ORPHA:494 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、腭裂、听力障碍、感音神经性耳聋、角化过度、脱发、指（趾）甲异常、脊髓异常、骨质溶解、手指（足趾）自发性离断、蜂窝状掌跖角化、鱼鳞病、趾甲形态异常、羊膜带狭窄环、认知功能损害、自伤行为、丘疹
罕见病 ORPHA:494344 的相关表型：癫痫发作、小脑蚓部发育不全、髋关节发育不良、室间隔缺损、面部形状异常、前额突出、吞咽困难、胃食管反流、吸吮无力、胼胝体发育不良、巨脑室、脊柱侧弯、注意力缺陷多动障碍、中枢神经系统脱髓鞘、宽眉、屈光参差、颅神经生理异常、大脑皮质型视觉障碍、自伤行为、眼部异常、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、出生后生长迟缓、喂养困难、脑成像异常、隐睾、尿道下裂、膀胱输尿管返流、泌尿生殖系统异常、内眦赘皮、小下颌、听力障碍、低位后旋转耳、鼻后孔闭锁、鼻孔前翻、散光、斜视、上睑下垂、近视、内斜视、脉络膜视网膜缺损、小眼症、外斜视、眼睑裂狭小、虹膜缺损、视神经萎缩、Peters 综合征、行为异常、自闭症行为
罕见病 ORPHA:494424 的相关表型：颈部异常、神经系统异常、高血压、卒中、动脉粥样硬化、颅神经生理异常、糖尿病、轻偏瘫、声音嘶哑、血栓栓塞性脑卒中、异常血栓形成、蛛网膜下腔出血、失语症、血管炎、动脉硬化、脑缺血、上肢肌无力、结缔组织异常、完全性肺静脉回流异常、颅神经麻痹、动脉炎、疼痛、机会性感染、重度感染、免疫缺陷、自身免疫、纤维肌性动脉发育不良、肺外结核
罕见病 ORPHA:494444 的相关表型：渐进性感音神经性听力损失、血小板减少症、平均血小板体积增大、中性粒细胞减少症、缺铁性贫血、牙釉质矿化不足
罕见病 ORPHA:494526 的相关表型：口面运动障碍、构音障碍、运动发育迟缓、舞蹈样运动、流涎、步态不稳、频繁跌倒、轴向张力减退、婴儿期鼻胃管饲、喂养困难、震颤、偏侧投掷/偏侧投掷症
罕见病 ORPHA:494541 的相关表型：舞蹈样运动、纹状体形态异常、纹状体T2高信号、焦虑、对多巴胺能药物反应良好的帕金森
罕见病 ORPHA:495 的相关表型：弥漫性掌跖角化过度、高腭、面部红斑、皮肤增厚、甲异常凸起、趾甲营养不良、复发性细菌性皮肤感染、非表皮松解性掌跖角化症、跖部角化过度、指甲营养不良、掌部角化过度、复发性皮肤真菌感染、手指屈曲挛缩、口角炎、厚甲、羊膜带狭窄环、红斑、皮肤苔藓样变
罕见病 ORPHA:49566 的相关表型：皮疹、手足发绀、血小板减少症、异常血栓形成、免疫失调、部分凝血活酶时间延长、蛋白S活性减低、弥漫性血管内凝血、蛋白C活性减低、皮肤的异常起疱、凝血酶原时间延长、C-反应蛋白水平升高、低纤维蛋白原血症、斑疹、红细胞沉降率下降、红斑病、休克、斑点紫癜、坏疽、肝功能衰竭、颅内出血、肿瘤、内出血、脓毒症、坏疽性脓皮病
罕见病 ORPHA:495818 的相关表型：下红唇薄、脸颊丰满、圆脸、蒜头鼻、语言发育迟缓、癫痫发作、运动发育迟缓、大额头、吞咽困难、甲发育不良、髌骨脱位、轴向张力减退、重度智力障碍、宽下巴、睑裂形状异常、小口畸形、小头畸形、鼻衄、散光、斜视、内眦距过宽、行为异常、斜头畸形、马蹄内翻足、便秘、哮喘、行走不能、高拱形眉毛、髌骨发育不全、额嵴突出、肘关节曲位固定、双侧髋外翻、隐睾、小阴囊、小阴茎、肾脏异常、短头畸形、低位耳、耳廓形态异常、宽鼻、蹼颈、短颈、单独掌横纹、毛细血管扩张、痉挛性四肢瘫、动脉导管未闭、中枢神经系统的髓鞘化延迟、脑室周围白质形态异常、髌骨发育不全、小脑蚓部萎缩、毛发分布异常、帐篷型人中、食管炎
罕见病 ORPHA:495875 的相关表型：隐睾、面容粗糙、前发际低、小额头、水平眼震、角膜营养不良、角膜混浊、阴囊缺如、大阴唇缺如、宽眉、疏眉、尿道下裂、长人中、低位耳、鼻孔前翻、眼部异常、斜视、视觉障碍、爆裂眼、连眉、多毛症；女性多毛症、干燥性角结膜炎、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、宽基步态、姿势不稳、中度智力障碍、少言寡语、鼻梁塌陷、重度智力障碍、中度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、帐篷型人中、脑桥发育不良、小阴唇发育不良、肾囊肿、小头畸形、小下颌、宽鼻尖、短颈、长睫毛、视神经发育不全、攻击性行为、小脑发育不全、言语不清、肛门前置、鼻小柱短小、胃食管反流、乳头间距宽、注意力缺陷多动障碍、固视不稳定、血清睾酮水平降低
罕见病 ORPHA:496641 的相关表型：痉挛、肌无力、生长延迟、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、骨骼肌萎缩、视神经萎缩、全面发育迟缓、小脑萎缩、语言丧失、双侧强直- 阵挛发作、极重度智力障碍、进行性痉挛、四肢瘫、少言寡语、呼吸衰竭、继发性小头畸形、脑髓鞘形成减少、平滑追视缺失、婴儿型肌张力减退、全面性强直发作、喂养困难、尿失禁、眼距过宽、小下颌、睑裂上斜、牙间隙增宽、共济失调、神经反射消失、斜头畸形、羊水过多、吞咽困难、中度智力障碍、发育倒退、肌束震颤、脊柱侧弯、先天性多发性关节挛缩、长骨骨折、血清肌酸磷酸激酶升高、呼吸衰竭，需要辅助通气、先天性小头畸形、慢性便秘、疏眉、神经源性膀胱功能障碍、巨耳畸形、运动刻板、漏斗胸、鸡胸、多毛症；女性多毛症、肌张力障碍、先天性髋关节脱位、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、猝倒症、大便失禁、反复肺炎、运动轴索性神经病
罕见病 ORPHA:496689 的相关表型：马蹄内翻足、下肢痉挛、粗大运动发育迟缓、下肢腱反射亢进、脊柱后侧凸、肌肉痉挛、站立困难、进行性痉挛性截瘫、下肢肌萎缩、上肢近端肌无力、跑步困难、上肢肌萎缩、舌萎缩、疼痛、脚尖步、智力障碍、吞咽困难、巴彬斯基征、膝关节屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:496756 的相关表型：进行性脑病、痉挛性共济失调、远端肌肉萎缩、脊肌萎缩、智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、胼胝体发育不良、发育倒退、肌电图:慢性失神经支配的征象、轴索性周围神经病、站立困难、足背屈无力、视神经萎缩、痉挛性四肢瘫、构音障碍、脊柱侧弯、进行性痉挛性轻瘫、黑质铁累积、癫痫发作
罕见病 ORPHA:496790 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、轴向张力减退、痉挛、痉挛步态、血清乳酸增高、少言寡语、轴索性周围神经病、下肢肌萎缩、隐睾、长脸、下颌前突、小下颌、额头高、眼睛深陷、白内障、近视、内斜视、睑裂上斜、视神经发育不全、眼球震颤、视神经萎缩、鸡胸、青春期发育延迟、小脑萎缩、髋关节发育不良、肥厚型心肌病、共济失调步态、睡眠障碍、脊柱侧弯、短鼻、3-甲基戊烯二酸尿症、位置性足畸形、喂养困难、癫痫发作、角膜混浊
罕见病 ORPHA:497764 的相关表型：轴索性周围神经病、上肢远端肌无力、下肢远端肌无力、扫视不到位、鸡胸、构音障碍、腱反射减弱、神经反射消失、高弓足、共济失调步态、肢体共济失调、步态不稳、齿轮样强直、远端感觉障碍、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、远端肌肉萎缩、感觉运动神经病、足背屈无力、疼痛、进行性小脑共济失调、小脑蚓部萎缩
罕见病 ORPHA:49804 的相关表型：瘙痒、丘疹
罕见病 ORPHA:49827 的相关表型：感音神经性耳聋、视网膜营养不良、视力丧失、视神经萎缩、糖尿病、苍白圈、昏睡、卒中、室间隔缺损、房间隔缺损、充血性心力衰竭、心脏骤停、血小板减少症、巨幼细胞性贫血、腹泻、厌食症、头痛、感觉异常、身材矮小、阵发性房性心动过速
罕见病 ORPHA:498359 的相关表型：掌跖角化症、手背和指背部皱褶过多、掌跖多汗症、正角化过度、手掌瘙痒症、白色丘疹、水肿、特应性皮炎、系统性红斑狼疮、反复鼻窦及肺感染、指（趾）骨关节形态异常、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:499 的相关表型：复发性皮肤感染、脱发、发热、偏头痛、淋巴结肿大、肌痛、皮肤炎症反应、复发性皮肤脓肿
罕见病 ORPHA:499009 的相关表型：瘀点、紫癜、肝脾肿大、早产、胎儿水肿、血小板减少症、髓外造血、大胎盘、骨膜炎、斑丘疹样皮疹、骨软骨炎、肾病综合征、高腭、听力障碍、角膜炎、青光眼、白内障、葡萄膜炎、胎儿宫内发育迟缓、胰腺炎、贫血、前额突出、腹泻、吸收不良、肺炎、淋巴结肿大、新生儿黄疸期延长、桑葚状大臼齿、脑脊液细胞增多、鼻炎、乳中切牙缺口、脉络膜视网膜炎、神经发育延迟、心肌炎、掌跖鱼鳞样皮损、半月形牙、滑膜炎、上颌骨增生、脑积水、视神经萎缩、癫痫发作、脑膜炎、低血糖、胫骨弯曲、颅神经麻痹、凹鼻嵴
罕见病 ORPHA:5 的相关表型：畏光、低血糖、低酮性低血糖、视网膜电图异常、视力丧失、外斜视、肌张力减退、全面发育迟缓、肥厚型心肌病、代谢紊乱/稳态失衡、肝脏肿大、周围神经病、视网膜病变、脉络膜视网膜形态异常、脉络膜视网膜萎缩、近视、夜盲症、智力障碍、癫痫发作、全身性肌张力减低、发育迟滞、胆汁淤积性肝病、视网膜色素异常、喂养困难、后巩膜葡萄肿
罕见病 ORPHA:50 的相关表型：腭裂、上唇裂、小头畸形、人中短、招风耳、视网膜脱离、脉络膜视网膜缺损、小眼症、视盘缺损、眼球震颤、视神经萎缩、青春期发育延迟、性早熟、肋骨端分叉、肋骨融合、肋骨缺失、皮肤着色异常、多发性脂肪瘤、肌张力减退、痉挛、肌张力增高、巨脑回、局部胼胝体发育不全、斜头畸形、髋关节发育不良、便秘、胃食管反流、吸收不良、裂孔疝、巨脑室、多小脑回、中度智力障碍、脑电图异常、脊柱侧弯、肝母细胞瘤、脊椎分节不全、蝴蝶椎、偏瘫/轻偏瘫、眉尖稀疏、多余肋、小脑发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、婴儿期喂养困难、前颌骨突出、重度智力障碍、中度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、婴儿痉挛、肠息肉病、小手
罕见病 ORPHA:500 的相关表型：生殖系统异常、眼距过宽、感音神经性耳聋、皮肤过度伸展、黑素细胞痣、多发性雀斑样痣、雀斑、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、肥厚型心肌病、肺动脉瓣形态异常、肺动脉狭窄、肺动脉异常、重度感音神经性耳聋、心律失常、束支传导阻滞、隐睾、生育能力下降、脸部异常、低位后旋转耳、宽鼻梁、蹼颈、上睑下垂、漏斗胸、鸡胸、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、二尖瓣形态异常、二尖瓣脱垂、翼状肩胛、身材矮小、房室管缺损、心血管系统形态异常、尿道下裂、短头畸形、三角脸、轻度智力障碍、全面发育迟缓、皮下结节、声音异常、心肌梗死、血管扩张、脊柱侧弯、黑色素瘤、骨髓增生异常、神经母细胞瘤、隐性脊柱裂、心内膜形态异常、皮肤皱褶过多、腹壁肌群发育不良/发育不全、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:500055 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、面部形状异常、脑成像异常、性腺功能减退症、内斜视、攻击性行为、自闭症行为、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、步态不稳、新生儿肌张力减退、发育迟滞、胃食管反流、胼胝体发育不良、哮喘、身材矮小、注意力缺陷多动障碍、第三脑室扩张、婴儿期喂养困难、慢性便秘、脑白质萎缩、隐睾、小阴茎、脑积水、短头畸形、小头畸形、听力障碍、斜视、近视、眼球震颤、语言丧失、斜头畸形、屈曲挛缩、髋关节发育不良、胎动减少、短足、慢性腹泻、吸吮无力、巨脑室、睡眠障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、相对大头畸形、脑室周围白质软化、强迫特质、睡眠呼吸暂停、皮肤剔除、异常发脾气、超重、冲动、小手
罕见病 ORPHA:500095 的相关表型：巨头畸形、感音神经性耳聋、视网膜缺损、下斜睑裂、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、大于胎龄儿、室间隔缺损、二尖瓣脱垂、面部形状异常、肾旋转不良、成比例高身材、指（趾）关节屈曲、厚红唇缘、分叉型输尿管、慢性中性粒细胞减少症、一过性中性粒细胞减少、多囊性肾发育不良、腹股沟疝、肾脏肿大、巨舌症、内眦赘皮、圆脸、眼距过宽、巨耳畸形、招风耳、散光、斜视、眼睛深陷、白内障、睑裂增宽、语言发育迟缓、拇指形态异常、巨手、右心室形态异常、马蹄内翻足、长足、跖内收、长拇趾、静脉曲张、肾母细胞瘤、胫骨弯曲、隐性脊柱裂、面中部后缩、股骨异常扭转、胫骨扭转
罕见病 ORPHA:500144 的相关表型：癫痫发作、痉挛、肌张力障碍、肌阵挛、局部胼胝体发育不全、吞咽困难、胃食管反流、巨脑室、大脑皮层萎缩、脊柱侧弯、视束发育不良、轴向张力减退、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、婴儿期胃造口管饲、脑桥发育不良、MRI脑白质高信号、大脑皮质型视觉障碍、神经源性膀胱功能障碍、视神经萎缩、胼胝体发育不全、羊水过多、声带麻痹、发育倒退、脑脊液乳酸升高、高度失律、继发性小头畸形、癫痫性痉挛、杯盘比增大、髋关节半脱位
罕见病 ORPHA:500150 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、脑形态学异常、泌尿生殖系统异常、斜视、远视、自闭症行为、关节过度活动、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期生长障碍、胼胝体发育不良、巨脑室、全面性发作、大脑皮层形态异常、成比例身材矮小、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、马蹄肾、单侧肾缺如、腭裂、悬雍垂裂、下红唇薄、内眦赘皮、脸颊丰满、人中扁平、人中短、面部不对称、上颌骨发育不全、额头狭窄、听力障碍、低位耳、招风耳、宽鼻梁、眼睛深陷、下斜睑裂、进行性视力下降、近视、内斜视、外斜视、蓝巩膜、视神经发育不全、眼球震颤、视神经萎缩、颈肋、肋骨融合、面团样柔性皮肤、细长指(趾)、痉挛、心脏形态异常、房间隔缺损、前额突出、吞咽困难、胃食管反流、慢性腹泻、气肿、失神发作、多小脑回、缺血性脑卒中、卷曲样发、全脑萎缩、小脑扁桃体下疝畸形、短暂性脑缺血发作、发育倒退、脑白质形态异常、胃轻瘫、胃肠动力障碍、嘴角下弯、反复感染、脊柱后侧凸、呼吸衰竭、半椎体、腰椎前凸过度、长骨修长、短鼻、循环IgG水平降低、分泌型IgA缺乏症、矢状缝早闭、相对大头畸形、鼻梁塌陷、手关节背伸过度、侧脑室扩张、脑室周围白质软化、胼胝体发育异常、渐进性脑室扩大、宽侧眉、幻听、拇指缺如、简化脑回模式、肘关节过伸、前额中央突出、额缝早闭、胆囊缺失、婴儿期胃造口管饲、足月儿动脉导管未闭、粘膜下软腭裂、双侧肾发育不良、胎儿窘迫、单侧肺缺如、疏眉、小脑半球发育不全、蛛网膜囊肿、大脑皮质型视觉障碍、颈总动脉形态异常
罕见病 ORPHA:500159 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、小头畸形、行为异常、运动刻板、癫痫发作、运动发育迟缓、语言丧失、心脏形态异常、少言寡语、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、喂养困难、隐睾、尿道下裂、闭口不能、巨头畸形、耳垂形态异常、反复发作型中耳炎、感音神经性耳聋、鼻梁突出、鼻孔前翻、糖尿病、湿疹、小脑发育不全、斜头畸形、关节松弛、脐疝、室间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、面部形状异常、胼胝体发育不良、巨脑室、多小脑回、小脑延髓池扩大、脑干发育不良、脑室周围白质形态异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、气管支气管软化、肢端发育不良、反复肺炎、小脑发育不良、先天性感音神经性听力障碍、第五指发育不全或不发育、鼻小柱下垂、中度视力降低、睑裂大小异常
罕见病 ORPHA:500166 的相关表型：轻度智力障碍、面部形状异常、脑成像异常、听力障碍、自闭症行为、骨骼系统异常、关节过度活动、巨脑室、皮质发育轻度畸形、头围减小、牙列异常、强迫行为、注意力短暂、癫痫发作、脆甲、绒毛、脑白质形态异常、骨成熟延迟、胼胝体发育异常、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:500180 的相关表型：行为异常、构音障碍、吞咽困难、脑萎缩、锥体外系功能障碍、发育倒退、锥体束征、MRI脑白质高信号、小头畸形、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、肌张力障碍、语言丧失、共济失调步态、极重度智力障碍、脑电图异常、失语症、行走不能、重度智力障碍、攻击性行为、自闭症行为、多动症、鸡胸、舞蹈样运动、胼胝体发育不良、巨脑室、肢体张力亢进、脊柱后凸畸形（驼背）、痛觉障碍、婴儿型肌张力减退、婴儿期胃造口管饲、冲动
罕见病 ORPHA:500533 的相关表型：巨头畸形、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、巨脑、羊水过多、面部形状异常、婴儿痉挛、巨脑室、脑白质发育不良、脑室旁白质高信号、肾钙质沉着症、宽嘴、闭口不能、脸狭窄、面部肌张力低下、额头高、尿崩症、语言丧失、关节松弛、发育迟滞、房间隔缺损、充血性心力衰竭、癫痫持续状态、流涎、知觉受损的局灶性发作、高拱形眉毛、肌量减少、严重的肌张力减退、帐篷状上唇、发作间期癫痫样放电、严重的全面性发育迟缓、喂养困难、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:500545 的相关表型：易激惹、癫痫发作、全面发育迟缓、发育迟滞、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、刻板性手部扭动、小头畸形、极重度智力障碍、睡眠障碍、高度失律、重度智力障碍、宽鼻尖、青少年型白内障、痉挛、屈曲挛缩、脑萎缩、发育倒退、脊柱侧弯、婴儿期呼吸暂停、脑白质发育不良、髓鞘化延迟、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:501 的相关表型：小体、癫痫发作、情绪不稳、抑郁、痴呆、共济失调、痉挛、构音障碍、智能衰退、步态不稳、意识模糊、巨大的体感诱发电位、反复吸入性肺炎、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、头痛、幻视、高度失律、行走不能、不规则肌阵挛、鼻胃管灌食、肌阵挛、肝功能衰竭、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、睡眠障碍、知觉受损的局灶性发作、非典型失神发作、双侧强直阵挛发作、局灶性发作、重度光敏性、失张力癫痫发作、伴有视觉特征的局灶性感觉发作、脑萎缩、植物状态
罕见病 ORPHA:502 的相关表型：薄上唇红、长人中、低位后旋转耳、招风耳、蒜头鼻、深人中沟、脱发、骨痛、骨成熟延迟、身材矮小、多发性长骨外生骨疣、指骨锥形骨骺、外生骨疣、眉毛浓密、智力障碍、关节脱位、赘肉、关节过度屈曲、下颌骨发育不良/发育不全、复发性尿路感染、膀胱输尿管返流、牙列异常、腭形态异常、小头畸形、传导性听力障碍、宽鼻梁、短指（趾）、肌张力减退、髋关节发育不良、生长延迟、畸形足、巨脑室、膝外翻、股骨头骨骺缺血性坏死、双侧单掌横折痕、鼻翼增厚、多生牙、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:502423 的相关表型：高腭、长脸、小下颌、听力障碍、眼距过窄、抑郁、焦虑、语言发育迟缓、漏斗胸、原发性闭经、甲状腺功能亢进症、泌乳素水平升高、轻度智力障碍、腱反射减弱、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、辨距不良、小脑发育不全、震颤、生长延迟、高弓足、进行性小脑共济失调、轮替运动障碍、行走困难、脊柱侧弯、骨成熟延迟、周身关节松弛、肌痛、高尔斯征、EMG:肌病样异常、躯体感觉异常、肌纤维直径变异性增大、近端肌肉无力、线粒体肌病、身材矮小、肌酸磷酸激酶轻度升高、肌糖原含量增加、脂肪瘤、肌细胞内脂滴增加、面部肌肉无力、MRI脑白质高信号、浓发、眼球大小异常、自闭症行为、精神分裂症、视盘苍白、色素性视网膜病
罕见病 ORPHA:502430 的相关表型：上睑下垂、内眦赘皮、宽人中、外耳异常、下斜睑裂、自闭症行为、语言发育迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、夸张的丘比特唇弓、高拱形眉毛、短鼻、鼻尖突出、额嵴突出、喂养困难、神经发育延迟、隐睾、眼距过宽、听力障碍、低位耳、生长激素刺激试验反应降低、单独掌横纹、心脏形态异常、阻塞性睡眠呼吸暂停、第五指屈指畸形、胼胝体发育异常、管饲、肢体异常、拇指近置
罕见病 ORPHA:502434 的相关表型：眼睛深陷、智力障碍、全面发育迟缓、隐睾、宽嘴、鼻梁突出、自闭症行为、癫痫发作、胃食管反流、喂养困难、细眉、男性外生殖器发育不良、马蹄肾、口裂、高腭、小头畸形、小下颌、低位耳、斜视、长睫毛、连眉、单独掌横纹、大理石样皮肤、肌张力减退、伸肘受限、关节松弛、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、上颌中切牙牙间隙增宽、面部形状异常、脊柱侧弯、上肢异常、第五指屈指畸形、身材矮小、第二、三脚趾并趾、重度智力障碍、脑萎缩、癫痫性脑病
罕见病 ORPHA:50251 的相关表型：胸腔积液、胸廓形态异常、体重减轻、呼吸困难、呼吸窘迫、胸膜异常、咳嗽、全身性症状、胸痛、吞咽困难、肺部形态异常、肝脏肿大、淋巴结肿大、呼吸系统生理异常、第四组颅神经麻痹、心血管系统生理异常、上腔静脉梗阻
罕见病 ORPHA:503 的相关表型：隐睾、腭裂、颧骨扁平、眼距过宽、传导性听力障碍、短指（趾）、智力障碍、颅缝早闭、心血管系统的任何异常。、短甲、呼吸功能不全、脊柱侧弯、颈椎异常、椎体分节缺陷、副腕骨、身材矮小、大关节脱位、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、骨骺形态异常、手指并指、喉气管软化、末节指骨变宽、末节指骨短、前额中央突出、拇指变宽、扁平脸
罕见病 ORPHA:504476 的相关表型：感音神经性耳聋、视神经萎缩、语言发育迟缓、构音障碍、神经反射消失、辨距不良、共济失调步态、进行性小脑共济失调、轮替运动障碍、意向性震颤、远端肌无力、多发性关节挛缩、巴彬斯基征、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、前庭反射消失
罕见病 ORPHA:505 的相关表型：瘙痒、脱发、脱发、腋毛稀疏、阴毛稀疏、毛周角化症、苔藓样变
罕见病 ORPHA:505216 的相关表型：攻击性行为、肌张力减退、脑病、肌无力、发育迟滞、修长的身材、脑萎缩、癫痫持续状态、血清乳酸增高、神经语言障碍、阵挛、粗大运动发育迟缓、脑电图异常、3-甲基戊烯二酸尿症、弥漫性脑白质异常、重度智力障碍、线粒体ATP合成酶复合物活性降低、学步晚、尿失禁、视神经萎缩、癫痫发作、痉挛、语言丧失、反射亢进、高度失律
罕见病 ORPHA:505237 的相关表型：癫痫发作、重度智力障碍、高腭、薄上唇红、短头畸形、小头畸形、长脸、下颌后缩、长人中、听力障碍、低位耳、巨耳畸形、鼻梁突出、宽鼻、短颈、下斜睑裂、长睫毛、睑裂增宽、骶骨浅窝、锥形指、指间关节过伸、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、语言丧失、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、马蹄内翻足、重叠趾、巨脑室、行走不能、高拱形眉毛、脊柱侧弯、肢体关节挛缩、身材矮小、体重下降、枕骨扁平、胼胝体发育缺陷/发育不全、拇指变宽、喂养困难、隐睾、自闭症行为、细长指(趾)、共济失调、痉挛、肌张力增高、室间隔缺损、房间隔缺损、并趾、大脑皮层萎缩、痉挛性四肢瘫、外耳发育缺陷/不全、慢性便秘、脑瘫
罕见病 ORPHA:505248 的相关表型：蛋白尿、面容粗糙、多发性骨发育不全、全面发育迟缓、屈曲挛缩、肝脾肿大、血小板减少症、贫血、呼吸系统异常、反复呼吸道感染、肾病综合征、巨舌症、视神经萎缩、皮肤增厚、腱反射减弱、语言丧失、关节僵硬、心脏形态异常、房间隔缺损、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、动脉导管未闭、心动过速、白细胞减少症、肺动脉高压、呼吸窘迫、尿中硫酸乙酰肝素排泄、行走不能、低蛋白血症、糖胺聚糖尿排泄、气道阻塞、复发性肠胃炎、肾脏肿大、脑积水、内眦赘皮、脸颊丰满、短颈、内眦距过宽、结膜炎、长睫毛、眶周丰满、眼球震颤、鸡胸、多毛症、肌张力减退、桶状胸、二尖瓣反流、卵圆孔未闭、凝血异常、脑钙化、骨骼发育不良、腰椎前凸过度、胸椎后凸、短鼻、循环IgM水平升高、循环IgG水平降低、三尖瓣反流、骨髓细胞减少、掌褶纹深、视网膜色素异常、腰椎后凸、喘鸣、前额中央突出、脑萎缩、髓鞘化延迟、厚红唇缘、严重蛋白尿、疝、脓毒症、浓发、脑成像异常
罕见病 ORPHA:505395 的相关表型：膈肌异常、呼吸机依赖无法脱机、膈肌无力、活性氧产生增加、肌电图异常、最大吸气压降低、重度感染、甲状腺功能减退症、肌肉无力导致的呼吸功能不全、腹部症状、高碳酸血症、用力肺活量降低、脓毒症、膈肌麻痹
罕见病 ORPHA:505652 的相关表型：全面性强直发作、下唇唇红外翻、宽前额、眼睛深陷、自闭症行为、语言发育迟缓、眼神躲避、智力障碍、肌张力减退、步态不稳、生长延迟、深人中沟、便秘、胃食管反流、双侧强直- 阵挛发作、粗大运动发育迟缓、行走困难、头部控制能力弱、高度失律、磨牙症、肌张力异常、睡眠-觉醒周期紊乱、痛觉障碍、局灶性发作、近节指骨变宽、多灶性痫样放电、前额中央突出、中度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、刻板性手部扭动、婴儿痉挛、厚红唇缘、肌阵挛发作、寒冷、大脑皮质型视觉障碍、HP:5200061、小头畸形、额头狭窄、额头高、内斜视、外斜视、连眉、阵发性大笑、肌张力障碍、拇趾外翻、舞蹈样运动、呼吸暂停、脊柱侧弯、反复下呼吸道感染、脊柱后凸畸形（驼背）、过度通气
罕见病 ORPHA:506 的相关表型：血清乳酸增高、脑脊液乳酸升高、乳酸酸中毒、乳酸血症、婴儿型肌张力减退、酶/辅酶活性异常、运动异常、感音神经性耳聋、视神经异常、眼肌麻痹、视神经萎缩、多毛症、全面发育迟缓、发育迟滞、生长延迟、肥厚型心肌病、胶质细胞增生、进行性神经功能恶化、发育倒退、脑白质营养不良、上运动神经元功能障碍/功能异常、丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低、不自主运动、弥漫性海绵状白质脑病、基底节局灶性T2高信号病变、复杂有机酸尿症、线粒体呼吸链活性降低、线粒体复合物I活性降低、喂养困难、丘脑核磁共振信号强度异常、MRS发现乳酸水平升高、脑干核磁共振信号强度异常、脑干局灶性T2高信号病变、核磁共振基底节异常信、重症病毒感染、齿状核形态异常、脑成像异常、上睑下垂、眼球震颤、骨骼系统异常、癫痫发作、共济失调、痉挛、痉挛性双侧瘫痪、舞蹈手足徐动、胼胝体发育不全、肌无力、肌张力障碍、肝功能衰竭、充血性心力衰竭、贫血、低血糖、酮症酸中毒、吞咽困难、锥体外系功能障碍、舞蹈样运动、胼胝体发育不良、手足徐动症、远端肌无力、运动过多、高度失律、橄榄桥脑小脑萎缩、呼吸模式异常、多发性关节挛缩、呼吸衰竭、全谱氨基酸尿、肌病、骨骼肌萎缩、乙基丙二酸尿症、高丙氨酸血症、感觉轴索神经病、3-甲基戊烯二酸尿症、线粒体复合物IV活性降低、周围神经病、线粒体复合物III活性降低、甲基丙二酸尿症、基底神经节神经元丢失、生物素酶水平降低、肾病综合征、肾小管功能障碍、额头高、巨耳畸形、白内障、湿疹、小脑萎缩、胎儿宫内发育迟缓、脱发、室间隔缺损、中性粒细胞减少症、肾小管性酸中毒、面部形状异常、癫痫持续状态、胃肠动力障碍、线粒体复合物II活性降低、前额多毛、婴儿痉挛、脑软化症、运动障碍
罕见病 ORPHA:506353 的相关表型：进行性痉挛性截瘫、小头畸形、中度身材矮小、轻度智力障碍、鼻，构音障碍、粗大运动发育迟缓、进行性痉挛、下肢腱反射亢进、踝阵挛、巴彬斯基征、腭裂、悬雍垂裂、OCT 测量法黄斑区低反射性间隙、视网膜色素上皮斑驳、进行性痉挛性轻瘫、功能性运动障碍、四肢瘫痪/四肢轻瘫、脱髓鞘性运动神经病、癫痫发作、视网膜中央血管迂曲、视力下降、上运动神经元功能障碍/功能异常