TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:35125 的相关表型：色素痣、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、脊髓受压、椎管狭窄、脊髓萎缩、进行性痉挛性轻瘫、疼痛、散光、视觉障碍、语言发育迟缓、全面发育迟缓、肌张力增高、神经反射消失、胸腰脊柱侧弯、巴彬斯基征、第三指伸肌无力、脊髓肿瘤、脂肪瘤、脑形态学异常、多囊肾性发育不良、骨质减少、面部形状异常、横纹肌肉瘤、主动脉瘤、维生素D缺乏症
罕见病 ORPHA:35173 的相关表型：皮肤异常、骨骺点状钙化、面部不对称、白内障、颅骨形态异常、剥脱性皮炎、前额突出、身材矮小、气管软骨异常、鼻梁塌陷、肋骨前端点状钙化、鱼鳞病、红斑、皮肤脱屑、下肢不对称、上肢不对称、椎骨异常骨化、高腭、眼距过宽、低位耳、小角膜、下斜睑裂、小眼症、睫毛稀疏、胎儿产前发育或出生异常、屈曲挛缩、指（趾）甲异常、马蹄内翻足、新生儿低血糖、肺部形态异常、毛发粗糙、片形脱发，鬼剃头、脊柱后侧凸、髋关节脱位、髌骨脱位、头皮瘢痕性脱发、新生儿骨骺点状钙化、颈椎发育不良、神经性脊柱关节病、严重的产后生长发育迟缓、毛发分布异常、疏眉、肾积水、耳廓形态异常、感音神经性耳聋、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:352403 的相关表型：进行性小脑共济失调、语言发育迟缓、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、小脑萎缩、辨距不良、反射亢进、言语不清、轮替运动障碍、躯干性共济失调、进行性共济失调、斜视、眼球震颤、不规则扫视、复视、水平眼震、痉挛、意向性震颤、急速眼追踪运动
罕见病 ORPHA:352447 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、上睑下垂、腱反射减弱、鼻音、发音困难、扩张型心肌病、吞咽困难、恶心、呼吸困难、反复感染、脊柱后凸畸形（驼背）、呼吸衰竭、肌病、破碎红纤维、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱强直、易疲劳性、运动不耐受、泛发性肌萎缩、神经性脊柱关节病、面部肌肉无力、线粒体数量减少、肾结石、肌肉无力导致的呼吸功能不全、食欲不振、小头畸形、高促性腺激素性性腺功能减退症、智力障碍、小脑萎缩、腹泻、心律失常
罕见病 ORPHA:352470 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、肢带肌无力、抑郁、步态不稳、全身性肌张力减低、修长的身材、胎动减少、行走困难、多发性关节挛缩、阻塞性睡眠呼吸暂停、劳力性呼吸困难、肌病、脊柱前凸过度、肌痛、高尔斯征、肌肉痉挛、线粒体肌病、面部表情减少、先天性上睑下垂、运动后肌酸激酶升高、线粒体数量减少
罕见病 ORPHA:352479 的相关表型：肢带肌无力、α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良、巨舌症、心血管系统的任何异常。、肺活量减少、骨骼肌萎缩、小腿肌肉假性肥大、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、肌酸磷酸激酶明显上升、丧失行走能力、肌痛、翼状肩胛、运动后肌红蛋白尿、眼部异常、高级精神功能异常
罕见病 ORPHA:352490 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、面部形状异常、小口畸形、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、小下颌、低位耳、宽鼻梁、斜视、眼球突出、强迫行为、自闭症行为、运动刻板、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、特定的学习障碍、双侧眼睑下垂、小于胎龄儿、高拱形眉毛、身材矮小、重复强迫行为、婴儿期喂养困难、短睑裂、声敏感、腹股沟疝、隐睾、下颌后缩、鼻孔前翻、睑裂上斜、多动症、湿疹、癫痫发作、痉挛、肌张力增高、反射亢进、脐疝、心脏形态异常、房间隔缺损、足部形态异常、脊柱侧弯、先天性挛缩、先天性多发性关节挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、手掌狭窄、鼻尖突出、掌纹减少、注意力缺陷多动障碍、第五指关节挛缩、手指关节痉挛、脑形态学异常、脑瘫、耳周皮肤点凹
罕见病 ORPHA:352530 的相关表型：薄上唇红、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、圆脸、眼距过宽、额头狭窄、耳廓形态异常、宽鼻梁、连眉、全面发育迟缓、先天性甲状腺功能减退症、锥形指、癫痫发作、肌张力减退、小脑发育不全、肥胖、面部形状异常、恶性高热、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、全面性肌阵挛发作、肥大耳、嘴角下弯、第五指屈指畸形、眶上嵴发育不全、多灶性脑白质异常、重度智力障碍、先天性静止性夜盲症、横眉、脑形态学异常
罕见病 ORPHA:352540 的相关表型：肾源性磷酸盐流失、肌无力、低磷血症、病理性骨折、高磷酸盐尿症、碱性磷酸酶升高、肾钙质沉着症、骨痛、骨折易感性增加、软骨病。、近端肌肉无力、长骨弯曲、骨骼系统肿瘤、低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）、鸡胸、肾结石、步态不稳、生长延迟、足部形态异常、跗骨异常、呼吸功能不全、骨肉瘤、脊柱后凸畸形（驼背）、股骨形态异常、低钙血症、胫骨弯曲、腓骨形态异常、低磷性佝偻病、骨纤维发育不良、骨巨细胞瘤、头颈部肿瘤、盆骨形态异常、椎骨形态异常、癌
罕见病 ORPHA:352577 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、神经语言障碍、婴儿期喂养困难、婴儿型肌张力减退、小头畸形、斜视、自闭症行为、骨骼系统异常、语言丧失、极重度智力障碍、腭高而窄、重度智力障碍、闭口不能、下唇唇红外翻、长头畸形、眼距过宽、蒜头鼻、鼻梁突出、鼻翼发育不全、下斜睑裂、睑裂上斜、连眉、牙列拥挤、细长指(趾)、癫痫发作、肌张力增高、小脑蚓部发育不全、不成比例的高身材、扁平足、中度智力障碍、睡眠障碍、脑白质形态异常、行走不能、高拱形眉毛、脊柱侧弯、长鼻、面部表情减少、鼻小柱下垂、前额中央突出、反复用手拍打
罕见病 ORPHA:352582 的相关表型：癫痫发作、全面性肌阵挛发作、构音障碍、小脑萎缩、大脑皮层增厚、局灶性发作、单纯型热性惊厥、脑电图，局灶性棘慢波、双侧强直- 阵挛发作、发作间期脑电图异常、眼球突出、眼睑痉挛、语言发育迟缓、共济失调、轻度智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、步态不稳、双侧强直- 阵挛发作、笨拙、中度智力障碍、边缘状态智力障碍、海马形态异常、脑室周围结节性异位症、肢体肌阵挛
罕见病 ORPHA:352596 的相关表型：肌张力障碍、肌阵挛、复发性上呼吸道感染、锥体束征、小头畸形、脑电图，不规则的全面性棘慢复合波、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、中枢神经系统的髓鞘化延迟、发育倒退、全身性新生儿肌张力低下、喂养困难、癫痫性脑病、日间睡眠增多、全面发育迟缓、轻偏瘫、锥体外系功能障碍、偏瘫、弥漫性脑萎缩、视觉行为发育差、弥漫性小脑萎缩、视神经萎缩
罕见病 ORPHA:352641 的相关表型：痉挛、进行性小脑共济失调、巴彬斯基征、眼球扫视运动异常、眼球震颤、反射活跃、吞咽困难、下肢痉挛、共济失调步态、痉挛性构音障碍、轴索性周围神经病、感觉运动神经病、锥体束征、本体感觉障碍、尿失禁、感音神经性耳聋、高弓足、脑萎缩、下肢振动觉障碍、头部震颤、脊柱侧弯、远端肌肉萎缩、轻度智力障碍、躯干性共济失调
罕见病 ORPHA:352649 的相关表型：面具样面容、眼球运动异常、上睑下垂、多汗症、共济失调、构音障碍、全面发育迟缓、肌张力增高、痉挛性四肢瘫、步态不稳、全身性肌张力减低、帕金森症、肌张力障碍、震颤、鼻音、足部形态异常、轮替运动障碍、口面运动障碍、睡眠障碍、曳行步态、头部控制能力弱、肢体肌张力障碍、脉管系统异常、继发性小头畸形、轴向张力减退、喘鸣、动眼神经危象、协调异常、疲乏、不合时宜的哭泣、认知功能损害
罕见病 ORPHA:352665 的相关表型：宽鼻尖、牙齿错位咬合、颅缝早闭、髋关节发育不良、生长延迟、心脏形态异常、室间隔缺损、脑灰质异位、中度智力障碍、少言寡语、行走不能、脊柱侧弯、夸张的正中舌沟、嘴角下弯、磨牙症、重度智力障碍、颈部透明层厚度增加、学步晚、腭裂、悬雍垂裂、面容粗糙、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、招风耳、鼻翼发育不全、囊状水瘤、上睑下垂、远视、睑裂增宽、肌张力减退、隐睾、膀胱输尿管返流、肾积水、巨舌症、闭口不能、小头畸形、长脸、宽鼻梁、近视、浅眼眶、视神经异常、眼球缺损、视神经发育不全、甲状腺功能减退症、骨质减少、多汗症、癫痫发作、胼胝体发育不全、神经反射消失、腱反射减低、肌无力、关节松弛、过度生长、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、马蹄内翻足、扁平足、阵发性发热、便秘、不耐热、胼胝体发育不良、夸张的丘比特唇弓、多乳头、阵发性呕吐、胃轻瘫、胃肠动力障碍、腭高而窄、夜间低通气、乳头内陷、易疲劳性、椎体分节缺陷、假性肠梗阻、矢状缝早闭、人字缝早闭、耳前凹陷、主动脉瘤、额嵴突出、乳牙异常、痛觉障碍、下眼睑外侧三分之一外翻、婴儿期喂养困难、鳃裂异常、牙齿发育不全、舌裂、开牙合、典型的失神发作、额缝早闭、婴儿期鼻胃管饲、1型肌纤维萎缩、轴后多指（趾）
罕见病 ORPHA:352675 的相关表型：神经传导速度降低、高弓足、行走困难、手部震颤、远端感觉障碍、跟腱反射缺如、肌电图：轴突异常、感觉运动神经病、下肢肌肉无力、下肢远端肌肉肌萎缩、下肢振动觉障碍、血清肌酸磷酸激酶升高、跨阈步态、鱼际肌萎缩、感音神经性耳聋、运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:352682 的相关表型：脑积水、视神经萎缩、小脑发育不全、枕部脑膨出、脑灰质异位、脑干发育不良、脑白质形态异常、Ⅱ型无脑回畸形、严重的全面性发育迟缓、髓鞘异常、脑回形态异常、癫痫发作
罕见病 ORPHA:352723 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、瘀斑易感性、眼白化病、智力障碍、肌张力增高、凝血异常、锥体外系功能障碍、反复呼吸道感染、不协调、免疫缺陷、泛发性色素减退、周围神经病、运动异常、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:352731 的相关表型：畏光、蓝色虹膜、眼球震颤、视觉诱发电位异常、光感性皮肤、泛发性色素减退、视力下降、眼底脱色素、虹膜色素减退、黄斑中心凹发育不全、泛发性毛发色素减退、虹膜透光缺陷、视神经错路、脉络膜血管形态异常、斜视、弱视、白眉、白睫、皮肤增厚、皮肤肿瘤、光化性角化病
罕见病 ORPHA:353 的相关表型：巨舌症、右心室肥厚、宽基步态、频繁跌倒、蹒跚步态、腰椎前凸过度、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、上肢肌无力、爬楼梯困难、肌纤维直径变异性增大、翼状肩胛、小腿肌肉假性肥大、强直型肌电图波、巨噬细胞形态异常、小腿肌肉肥大、跑步困难、肌电图: 正锐波、肌电图:肌强直性放电、肌内膜结缔组织增加、长脸、跟腱挛缩、脊柱侧弯、高尔斯征、颈屈肌无力、左心室收缩功能障碍、脚尖步
罕见病 ORPHA:353253 的相关表型：感觉障碍、味觉倒错、温度觉障碍、第V颅神经形态异常、体感诱发电位异常、灼口、味觉异常、焦虑、抑郁、舌痛、牙龈异常、口腔干燥、头痛、睡眠障碍、情绪不稳、草莓舌、光舌
罕见病 ORPHA:353277 的相关表型：高腭、面部表情痛苦、眼距过宽、小下颌、低位耳、下斜睑裂、语言发育迟缓、智力障碍、面部形状异常、高拱形眉毛、鼻中隔突起、继发性小头畸形、远端指骨增宽、出生后生长迟缓、拇趾变宽、拇指变宽、神经发育延迟、隐睾、肾脏异常、泌尿生殖系统异常、上腭狭窄、凸鼻嵴、眼部异常、上睑下垂、行为异常、情绪不稳、强迫行为、运动刻板、社会交往障碍、广场恐怖症、发育迟滞、肥胖、心脏形态异常、便秘、反复呼吸道感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、身材矮小、社交和职业退化、喉软骨畸形、婴儿期喂养困难、鼻小柱下垂、手指近节指骨形态异常、末节指骨变宽、副牙尖、惊恐发作（急性焦虑发作）、心血管系统形态异常、冲动、恐惧/焦虑相关行为异常、脑成像异常、复发性尿路感染、睾丸鞘膜积液、尿道下裂、膀胱输尿管返流、泌尿系统异常、肾积水、中耳炎、传导性听力障碍、斜视、青光眼、远视、角膜瘢痕、鼻泪管阻塞、眼球震颤、缺牙症、龋齿、牙列拥挤、牙齿错位咬合、攻击性行为、多动症、肾结石、后颅窝形态异常、倒睫、并指（趾）畸形、拇指内收、肌张力减退、胼胝体形态异常、语言丧失、髋关节发育不良、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、胃食管反流、肺炎、小脑扁桃体下疝畸形、误吸、脑膜瘤、髌骨脱位、颈椎异常、股骨头骨骺缺血性坏死、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、拇趾偏斜、多指（趾）畸形、脊柱曲度异常、多生牙、婴儿期鼻胃管饲、髓鞘化延迟、侧脑室形态异常、锁骨下动脉形态异常、心脏传导异常、自伤行为、感音神经性耳聋、白内障、眼球缺损、胎生牙齿、癫痫发作、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、哮喘、颈脊髓压迫症、脑电图异常、肠旋转不良、脊髓空洞症、体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、瘢痕疙瘩、血管环、毛母质瘤
罕见病 ORPHA:353281 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、面部形状异常、隐睾、泌尿系统异常、上腭狭窄、凸鼻嵴、行为异常、情绪不稳、强迫行为、运动刻板、社会交往障碍、广场恐怖症、发育迟滞、肥胖、心脏形态异常、便秘、胃食管反流、反复呼吸道感染、脑电图异常、骨成熟延迟、阻塞性睡眠呼吸暂停、身材矮小、继发性小头畸形、社交和职业退化、鼻小柱下垂、手指近节指骨形态异常、末节指骨变宽、拇趾变宽、副牙尖、拇指变宽、惊恐发作（急性焦虑发作）、冲动、恐惧/焦虑相关行为异常、复发性尿路感染、尿道下裂、膀胱输尿管返流、肾积水、中耳炎、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、视网膜病变、青光眼、屈光异常、缺牙症、龋齿、牙列拥挤、牙齿错位咬合、攻击性行为、多动症、肾结石、后颅窝形态异常、癫痫发作、肌张力减退、语言丧失、关节松弛、生长延迟、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺炎、小脑扁桃体下疝畸形、肿瘤、髌骨脱位、颈椎异常、股骨头骨骺缺血性坏死、瘢痕疙瘩、脊柱曲度异常、多生牙、心脏传导异常、自伤行为、白内障、眼球缺损、胎生牙齿、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、哮喘、颈脊髓压迫症、肠旋转不良、脑膜瘤、脊髓空洞症、体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、脊髓肿瘤、血管环、毛母质瘤
罕见病 ORPHA:353284 的相关表型：高腭、面部表情痛苦、眼距过宽、小下颌、低位耳、下斜睑裂、语言发育迟缓、面部形状异常、高拱形眉毛、鼻中隔突起、继发性小头畸形、远端指骨增宽、出生后生长迟缓、拇趾变宽、拇指变宽、神经发育延迟、隐睾、肾脏异常、泌尿生殖系统异常、上腭狭窄、凸鼻嵴、眼部异常、上睑下垂、行为异常、情绪不稳、强迫行为、运动刻板、社会交往障碍、广场恐怖症、发育迟滞、肥胖、心脏形态异常、便秘、反复呼吸道感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、身材矮小、社交和职业退化、喉软骨畸形、婴儿期喂养困难、鼻小柱下垂、手指近节指骨形态异常、末节指骨变宽、副牙尖、惊恐发作（急性焦虑发作）、心血管系统形态异常、冲动、恐惧/焦虑相关行为异常、脑成像异常、复发性尿路感染、睾丸鞘膜积液、尿道下裂、膀胱输尿管返流、泌尿系统异常、肾积水、中耳炎、传导性听力障碍、斜视、青光眼、远视、角膜瘢痕、鼻泪管阻塞、眼球震颤、缺牙症、龋齿、牙列拥挤、牙齿错位咬合、攻击性行为、多动症、肾结石、后颅窝形态异常、倒睫、并指（趾）畸形、智力障碍、肌张力减退、胼胝体形态异常、语言丧失、髋关节发育不良、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、胃食管反流、肺炎、小脑扁桃体下疝畸形、误吸、脑膜瘤、髌骨脱位、颈椎异常、股骨头骨骺缺血性坏死、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、拇趾偏斜、多指（趾）畸形、脊柱曲度异常、多生牙、婴儿期鼻胃管饲、髓鞘化延迟、侧脑室形态异常、锁骨下动脉形态异常、心脏传导异常、自伤行为、感音神经性耳聋、白内障、眼球缺损、胎生牙齿、拇指内收、癫痫发作、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、哮喘、颈脊髓压迫症、脑电图异常、肠旋转不良、脊髓空洞症、体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、瘢痕疙瘩、血管环、毛母质瘤
罕见病 ORPHA:353298 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、薄上唇红、小头畸形、眼距过宽、长人中、反复发作型中耳炎、鼻翼发育不全、鼻梁狭窄、视网膜营养不良、睑裂增宽、湿疹、短指（趾）、全身性肌张力减低、肝脾肿大、胎儿宫内发育迟缓、甲异常凸起、短趾、嗜酸性粒细胞增多症、胼胝体发育不良、中度智力障碍、脊椎骨骺发育不良、骨骺发育不良、嘴角下弯、淋巴结肿大、髋关节挛缩、第五指屈指畸形、循环抗体水平降低、身材矮小、双凸椎体、股骨头骨骺不规则、反复肺炎、双侧单掌横折痕、股骨头变宽、股骨近端骨骺骨化延迟、出生后生长迟缓、睫毛突出、海马萎缩、心肌致密化不全
罕见病 ORPHA:353327 的相关表型：高腭、运动发育迟缓、神经反射消失、全身性肌张力减低、扁平足、肌病、肢带肌无力、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、疲劳性肌无力、近端肌肉无力、周围神经系统突触传递异常、肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应好、单纤维肌电图时抖动增加、肌纤维管状包涵体、上睑下垂、屈曲挛缩、关节松弛、行走困难、频繁跌倒、头部控制能力弱、蹒跚步态、脊柱侧弯、腰椎前凸过度、破碎红纤维、血清肌酸磷酸激酶升高、易疲劳性、高尔斯征、肌肉痉挛、爬楼梯困难、翼状肩胛、1型肌纤维优势、膝关节屈曲挛缩、广泛性四肢肌肉无力、跑步困难、面部神经麻痹、远端肌无力
罕见病 ORPHA:354 的相关表型：腹股沟疝、阴囊异常、巨舌症、牙龈增生、面容粗糙、下颌前突、长人中、巨耳畸形、宽鼻尖、鼻嵴凹陷、斜视、失明、眼球震颤、视神经萎缩、骨干形态异常、干骺端形态异常、皮肤异常、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、震颤、反射亢进、关节僵硬、充血性心力衰竭、脾肿大、体重减轻、前额突出、反复呼吸道感染、全身性多毛症、传染性脑炎、脊柱侧弯、骨骼发育不良、关节疼痛、脊柱前凸过度、椎体形态异常、身材矮小、神经节苷脂代谢异常、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、全面性肌张力障碍、角膜混浊、视网膜脉管形态异常、腹壁肌群发育不良/发育不全、黄斑樱桃红斑、运动异常、手指弯曲、干骺端小梁增粗、心脏形态异常、锥体外系功能障碍、脑白质形态异常、骨骼系统异常、吸入性肺炎、脑成像异常、心肌病、认知功能损害、去大脑僵直、β-半乳糖苷酶活性降低、发育倒退、多发性骨发育不全、吞咽困难、肌张力障碍、脑软化症、发育迟滞、喂养困难、步态不稳、胃食管反流、腹裂、婴儿期胃造口管饲、全身性肌张力减低、双侧强直- 阵挛发作、全面发育迟缓、肝脾肿大、多毛症；女性多毛症、胎儿水肿、脊柱后凸畸形（驼背）、肢体发育不良、低位耳、中枢神经系统的形态异常、小口畸形、神经语言障碍、口服厌恶、动脉导管未闭、扁平椎、早产、早产儿视网膜病、皮肤增厚、步态不稳、室间隔缺损
罕见病 ORPHA:355 的相关表型：凝血异常、锥体外系功能障碍、肺动脉高压、呼吸功能不全、巨脑室、角弓反张、肺纤维化、骨髓炎、病理性骨折、骨关节炎、骨质溶解、先天性多发性关节挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、低α-脂蛋白血症、IgM抗体多克隆性增高、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、主动脉瓣钙化、二尖瓣钙化、肺间质形态异常、多发性骨髓瘤、颅神经麻痹、感觉运动神经病、角膜混浊、鱼鳞病、循环抗体水平升高、黄斑樱桃红斑、骨密度增加、C-反应蛋白水平升高、肝炎、副蛋白血症、肝功能衰竭、脾破裂、脾梗死、脾肿大、贫血、肝脏肿大、β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低、疲乏、斜视、抑郁、青春期发育延迟、骨骼系统异常、骨质减少、胆石症、智力障碍、共济失调、关节脱位、生长延迟、血小板减少症、白细胞减少症、发热、吞咽困难、腹痛、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、发育倒退、骨痛、骨成熟延迟、复发性骨折、关节疼痛、血清铁蛋白升高、骨结构异常、股骨锥形瓶状变形、婴儿期喂养困难、缺血性坏死、血液趋化因子CCL18升高、运动异常、HP:6000213、蛋白尿、牙龈出血、脑积水、听力障碍、视网膜病变、眼球运动失用、痴呆、血尿、骨质疏松、皮肤着色异常、黄斑形态异常、肌张力减退、帕金森症、震颤、关节僵硬、肝硬化、肝纤维化、婴儿期夭折、心肌形态异常、心脏瓣膜形态异常、心包形态异常、胎儿水肿、全血细胞减少症、异常出血
罕见病 ORPHA:356 的相关表型：共济失调步态、下肢肌肉无力、感觉障碍、认知功能损害、痴呆、构音障碍、智能衰退、神经反射消失、腱反射减低、小脑形态异常、锥体束的形态异常、锥体外系功能障碍、睡眠障碍、感觉异常、中枢感觉功能异常、肢端感觉障碍、脑成像异常、肢体肌阵挛
罕见病 ORPHA:35612 的相关表型：斜视、青光眼、小眼症、脉络膜形态异常、视网膜色素异常、高度远视
罕见病 ORPHA:35664 的相关表型：白内障、皮肤过度伸展、智力障碍、全面发育迟缓、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:35687 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、眼球突出、尿崩症、干骺端形态异常、多汗症、睑黄瘤、体重减轻、发热、烦渴、骨痛、骨髓炎、骨质溶解、骨骺形态异常、骨密度增加、疲乏、排尿困难、肾积水、关节肿胀、主动脉瓣形态异常、腹痛、腹膜后纤维化、肾功能不全、视觉障碍、上睑下垂、眼球震颤、皮疹、共济失调、构音障碍、小脑形态异常、反射亢进、充血性心力衰竭、心包形态异常、贫血、恶心和呕吐、呼吸困难、胸腔积液、肺纤维化、肺间质形态异常、缺血性坏死、免疫系统功能异常、咳嗽
罕见病 ORPHA:35689 的相关表型：痉挛、上运动神经元形态异常、上运动神经元功能障碍/功能异常、巴彬斯基征、广泛性反射亢进、吞咽困难、痉挛步态、假性球麻痹症状、言语不能、痉挛性构音障碍、肌电图:慢性失神经支配的征象、进行性痉挛性轻瘫、上运动神经元功能障碍导致的无力、脊髓萎缩、运动轴索性神经病、颈髓萎缩
罕见病 ORPHA:356961 的相关表型：神经系统异常、骨骼系统异常、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、高度失律、婴儿型肌张力减退、小头畸形、眼部异常、皮肤异常、手异常、小脑萎缩、婴儿期生长障碍、面部形状异常、呼吸系统异常、脑白质形态异常、行走不能、脊柱侧弯、免疫系统异常、肝脏转氨酶升高、身材矮小、轴向张力减退、重度智力障碍、喂养困难、糖基化异常、N-联蛋白糖基的半乳糖基化降低、O联蛋白糖基的唾液酸化降低、髓鞘化延迟、婴儿痉挛、MRS分析大脑N-乙酰天门冬氨酸水平升高、鼻胃管灌食、四肢骨发育不良/发育不全、大脑皮质型视觉障碍、感音神经性耳聋、颈部皮肤皱襞增厚、斜视、外斜视、性早熟、皮肤色素减退、痉挛性四肢瘫、颅缝早闭、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、马蹄内翻足、跖内收、脑萎缩、胼胝体发育不良、髋外翻、产前母体异常、肢体关节挛缩、乳头内陷、影响脑干的萎缩/退化、阵发性不自主眼球运动、脑电图局灶性癫痫样放电、长骨形态异常、脑白质萎缩、屈光参差、短胼胝体、骨质减少、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、关节过度活动、法洛四联症、胃食管反流、中脑形态异常、皮质发育不良、血液促甲状腺激素增多、短胫骨、侧脑室扩张、瞬态肾病综合征、肾形态异常、循环甲状腺球蛋白水平增高、海马回发育不良、髋关节半脱位、手指弯曲
罕见病 ORPHA:356996 的相关表型：攻击性行为、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、肌张力减退、痉挛、中度智力障碍、睡眠障碍、磨牙症、巨头畸形、癫痫发作、轻度智力障碍、大于胎龄儿
罕见病 ORPHA:357001 的相关表型：巨头畸形、面部形状异常、前额中央突出、长脸、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、漏斗胸、智力障碍、全面发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、胃肠道功能异常、巨舌症、小口畸形、高腭、薄上唇红、短头畸形、长头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、低位耳、巨耳畸形、眼睛深陷、长睫毛、视神经发育不全、眼球震颤、视神经萎缩、牛奶咖啡斑、癫痫发作、扁平足、木屐足、跖部深褶、呕吐、腹泻、腹痛、短鼻、脊髓空洞症、鼻梁塌陷、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、额叶发育不良、胼胝体萎缩、颈部透明层厚度增加、喂养困难、指（趾）内弯、长手指
罕见病 ORPHA:35701 的相关表型：癫痫发作、代谢紊乱/稳态失衡、低血糖
罕见病 ORPHA:357043 的相关表型：远端肌无力、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、锥体束征、痉挛性截瘫、步态不稳、高弓足、躯体感觉异常
罕见病 ORPHA:357058 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、关节过度活动、血清转铁蛋白的等电位聚焦异常、前囟持续不闭合、早衰面容、皮肤皱褶过多、高度近视、皮肤弹性纤维形态异常、腹股沟疝、前囟增宽、颅缝闭合延迟、鼻梁突出、斜视、下斜睑裂、肌张力减退、巨脑回、胎儿宫内发育迟缓、扁平足、全面性发作、第四脑室扩张、发育倒退、知觉受损的局灶性发作、小脑畸形、鼻唇沟突出、后颅窝增宽、继发性小头畸形、大脑皮层增厚、出生后生长迟缓、严重的全面性发育迟缓、先天性小头畸形、浓发、长人中、蓝巩膜、癫痫发作、共济失调、痉挛、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、肌张力障碍、言语不清、先天性髋关节脱位、异常出血、前额突出、手足徐动症、小脑蚓部形态异常、行走不能、胼胝体发育异常、听力障碍、角膜形态异常、骨折易感性增加
罕见病 ORPHA:35706 的相关表型：戊二酸尿症、循环系统内酶浓度水平异常、骶骨浅窝、昏睡、全面发育迟缓、特定的学习障碍、发育迟滞、酮症酸中毒、脑白质形态异常、脑室周围白质形态异常、酮尿、戊二酸血症、冲动
罕见病 ORPHA:357074 的相关表型：前囟闭合延迟、高腭、渐进性小头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、人中扁平、长人中、低位耳、宽鼻尖、鼻孔前翻、下斜睑裂、龋齿、痴呆、语言发育迟缓、皮肤松弛症、全面发育迟缓、运动发育迟缓、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、赘肉、极重度智力障碍、毛发粗糙、精神运动性恶化、少言寡语、周身关节松弛、血清转铁蛋白的等电位聚焦异常、短鼻、肌量减少、身材矮小、鼻唇沟突出、颈部皮肤增厚、大脑皮层增厚、皮肤皱褶过多、主干静脉隆凸。、皮下脂肪组织分布异常、毛发稀疏、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、脂肪营养不良、高度近视、喂养困难、真皮弹性纤维碎裂、浓发、腹股沟疝、斜视、癫痫发作、痉挛、巨脑回、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、无脑回畸形、先天性髋关节脱位、多小脑回、载脂蛋白水平异常、视网膜色素上皮下出血、内源性凝血异常
罕见病 ORPHA:35708 的相关表型：全面发育迟缓、脑脊液高香草酸水平降低、脑脊液中5-羟基吲哚乙酸下降、行为异常、易激惹、多汗症、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、运动发育迟缓、肌张力障碍、发育迟滞、胃食管反流、睡眠障碍、头部控制能力弱、动眼神经危象、喂养困难、上睑下垂、瞳孔缩小、自闭症行为、泌乳素水平升高、构音障碍、腱反射减低、鼻塞、低血糖、吞咽困难、便秘、流涎、脑电图异常、运动减少、肢体张力亢进、低血压、巴彬斯基征、身材矮小、运动障碍、震颤、腹泻、关节挛缩
罕见病 ORPHA:35710 的相关表型：发育迟滞、体重减轻、脱水、腹泻、渗透性腹泻、高钠血症、腹胀、营养不良、肾功能不全、肾结石、呕吐、高钙血症、肠鸣音亢进、血尿、发热
罕见病 ORPHA:357154 的相关表型：小口畸形、口腔形态异常、张口受限、咽部异常、屈曲挛缩、口咽部鳞状细胞癌、唇炎
罕见病 ORPHA:357175 的相关表型：薄上唇红、下唇唇红外翻、颧骨扁平、眼距过宽、长人中、小下颌、低位耳、宽鼻、连眉、骨骼系统异常、多毛症；女性多毛症、肌张力减退、轻度智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、尺骨发育不良、体重下降、枕骨扁平、小耳畸形、鼻翼增厚、指（趾）内弯、宽前额、下斜睑裂、中度智力障碍、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:357225 的相关表型：头皮回状纹、前额异常、发育性白内障、癫痫发作、全面发育迟缓、胶质细胞增生、边缘状态智力障碍、脑室周围白质软化、图形视觉诱发电位异常、小头畸形、脑病、室间隔缺损、房间隔缺损、脊柱侧弯、视力下降、瘢痕疙瘩
罕见病 ORPHA:35737 的相关表型：斜视、白内障、视网膜脱离、视盘缺损、眼球震颤、弱视、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:358 的相关表型：甲状旁腺腺瘤、横纹肌溶解症、肌痛、感觉异常、瘫痪、T波异常、2型糖尿病、线粒体脑病、局灶性发作、母体糖尿病、原发性醛固酮增多症、PR间期延长、ST段压低、尿钾降低、U波明显、雷诺现象、硬皮病、Graves病、1型糖尿病、失眠、低钾血症、肌无力、发育迟滞、QT间期延长、腹痛、低至正常血压、低镁血症、夜尿症、蛋白尿、肾源性钾流失、遗尿症、青春期发育延迟、HP:0000833、胰岛素抵抗、恶心和呕吐、低钙血症、高镁血症、肌肉痉挛、嗜盐、代谢性碱中毒、尿失禁、局灶节段性肾小球硬化、耳鸣、视力模糊、桥本甲状腺炎、软骨钙质沉着症、多汗症、日间睡眠增多、晕厥、心室纤颤、心包积液、缺铁性贫血、肾小管性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒、烦渴、心悸、肾小管间质性肾炎、肾范可尼综合征、痛风、腹泻、便秘、呼吸窘迫、头痛、眩晕、脑钙化、静脉曲张、关节疼痛、胰腺肿瘤
罕见病 ORPHA:35858 的相关表型：语言发育迟缓、肌张力减退、发育迟滞、心动过速、体重减轻、血小板减少症、全血细胞减少症、异常出血、呕吐、维生素B12缺乏症、维生素B12吸收不良、血液5-甲基四氢叶酸异常、巨幼细胞性贫血、大细胞性贫血、中性粒细胞核分叶过度、蛋白尿、苍白圈、中性粒细胞减少症、网织红细胞增多症、异形红细胞增多症、血红蛋白浓度异常、椭圆巨红细胞症、舌炎、神经系统异常、便秘、发育倒退、食欲不振、口角炎、学步晚、免疫缺陷
罕见病 ORPHA:35878 的相关表型：无症状高氨血症、反应性低血糖、高胰岛素性低血糖、全面发育迟缓、特定的学习障碍、失神发作、全面性发作、中度智力障碍、注意力缺陷多动障碍、空腹高胰岛素血症、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、尿α-酮戊二酸浓度增高
罕见病 ORPHA:35909 的相关表型：凝血因子VIII活性减低、凝血因子V活性减低、部分凝血活酶时间延长、凝血酶原时间延长、牙龈出血、鼻衄、瘀斑易感性、拔牙后出血时间延长、轻微或无创伤出血、包皮环切术后出血时间延长、月经过多症、血尿、颅内出血、胃肠道出血、手术后出血时间延长、关节出血、高尿酸血症、高脂血症
罕见病 ORPHA:36 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、高身材、巨头畸形、前囟增宽、枕骨突出、眼距过宽、额头倾斜、感音神经性耳聋、先天性膈疝、锁骨形态异常、轴后多指畸形、三指节拇指、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:360 的相关表型：多形性胶质母细胞瘤、细胞形态异常、视力丧失、情绪不稳、胼胝体形态异常、肌无力、脑水肿、头痛、语言障碍、脑白质形态异常、瘫痪、疲乏、神经系统生理功能异常、癫痫发作、记忆障碍
罕见病 ORPHA:361 的相关表型：性早熟、醛固酮减少症、睾丸肾上腺残余肿瘤、复发性尿路感染、无精症、先天性甲状腺功能减退症、智力障碍、低血糖昏迷、肥厚型心肌病、四肢瘫、莱迪细胞瘤、肾上腺功能不全、血皮质醇水平降低、发育迟滞、低血压、泛发性色素沉着、循环促肾上腺皮质激素水平异常、酮症性低血糖症、皮质醇对胰岛素刺激试验的反应受损、循环脱氢表雄酮浓度下降、肾源性盐流失、体重减轻、呕吐、腹泻、便秘、厌食症、高钾血症、低血糖发作、阵发性腹痛、反复感染、低钠血症、慢性疲劳、高钠尿症、隐睾、高身材
罕见病 ORPHA:36234 的相关表型：低血压、休克、重度感染、意识模糊、复发性皮肤感染、心动过速、代谢性酸中毒、发热、腹痛、呼吸窘迫、血清乳酸增高、肌痛、面部软组织异常、疼痛、筋膜炎、肾功能不全、肾小球肾炎、鼻窦炎、皮疹、脑膜炎、关节炎、血小板减少症、呕吐、腹泻、恶心、肺炎、传染性脑炎、腹膜炎、骨髓炎、呼吸过速、下肢异常、上肢异常、低钙血症、低蛋白血症、化脓性关节炎、血清肌酸磷酸激酶升高、血清肌酐水平升高、弥漫性血管内凝血、皮肤的异常起疱、局限性皮损、呼吸道感染、肝炎、心肌炎、寒栗、咽炎、脓肿、毛细血管渗漏、瘀斑、重症病毒感染、菌血症、重度水痘带状疱疹感染、血液髓细胞计数增高、血液晚幼粒细胞计数增高、急性皮损、皮肤脱屑、肌炎、蜂窝织炎、脓毒症、复发性尿路感染、水肿
罕见病 ORPHA:36237 的相关表型：化脓性关节炎、复发性细菌性皮肤感染、皮肤的异常起疱、红斑、淋巴系统异常、脓毒症、肾小球病、脓疱
罕见病 ORPHA:36238 的相关表型：低氧血症、干咳、菌血症、肺实变、血液降钙素原水平升高、胸痛、昏睡、意识模糊、白细胞减少症、咯血、气胸、肺浸润、免疫缺陷、颤抖、肺气肿、咽炎、休克、痰液异常、坏疽、脓毒症、糖尿病、酗酒、发热、白细胞增多症、肺炎、呼吸困难、呼吸窘迫、呼吸过速、红细胞沉降速度升高、咳嗽、重度感染、胸腔积液、低血压、呼吸衰竭、C-反应蛋白水平升高、中性粒细胞增多症、脓胸、急性感染性肺炎
罕见病 ORPHA:36258 的相关表型：感觉神经病、血管炎、动脉血栓形成、坏疽、皮肤溃疡、手足发绀、关节疼痛、感觉异常、间歇性跛行、雷诺现象、指端缺血、网状青斑、多汗症、浅表性血栓性静脉炎、肢端感觉障碍、失眠、动脉闭塞
罕见病 ORPHA:363400 的相关表型：进行性脑病、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、皮下脂肪组织减少、进行性精神运动恶化、全身脂肪营养不良、腹腔内脂肪组织减少、认知功能损害、面容粗糙、语言发育迟缓、癫痫发作、共济失调、痉挛、肌阵挛、震颤、反射亢进、反射活跃、肝脂肪变性、高甘油三酯血症、运动不协调、睡眠障碍、锥体束征、多动症、高血压、黑棘皮病、肝硬化、脑萎缩、共济失调步态、全身性多毛症、肝脏肿大、四肢轻瘫、尾状核萎缩、肢体肌张力障碍、中枢神经系统神经元损失、呼吸衰竭、肌病、癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:363417 的相关表型：拇指重复、手指/脚趾形态异常、牙列异常、缺牙症、大眼球、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、生长延迟、上颌中切牙牙间隙增宽、面部形状异常、近端指间关节融合、重度感音神经性耳聋、拇指近节指骨完全重复、拇指指骨部分重复、第三指中节指骨完全重复、第三指近节指骨部分重复、副牙尖、腕骨（跗骨）间的骨性联接、小口畸形、圆脸、上颌骨发育不全、小下颌、低位耳、晶状体形态异常、蓝巩膜、视神经萎缩、少牙畸形、小牙畸形、牙列不齐、特定的学习障碍、短足、少言寡语、短鼻、第五指屈指畸形、短掌、身材矮小、近端桡尺骨性愈合、跗骨骨性融合、手指桡侧偏斜、短拇趾、手指皮肤性并指、犬齿异常、视盘形态异常、第二指弯曲、切牙间隙异常、第二趾胫侧偏移、第五趾胫侧偏移
罕见病 ORPHA:363429 的相关表型：眼球震颤、眼球运动失用、进行性小脑共济失调、锥体束征、上睑下垂、视盘苍白、内斜视、扫视不到位、水平眼震、轻度智力障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、辨距不良、生长延迟、旋转眼球震颤、扁平足、轮替运动障碍、巨脑室、宽基步态、行走困难、痉挛性构音障碍、身材矮小、进行性躯干共济失调、进行性共济失调、弥漫性小脑萎缩、反射亢进、少言寡语、多发性关节挛缩、巴彬斯基征、Retrocerebellar囊肿、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:363432 的相关表型：肢体共济失调、躯干性共济失调、凝视诱发眼震、水平眼震、全身性肌张力减低、神经语言障碍、行走困难、功能性运动障碍、小脑蚓部萎缩、脑萎缩、认知功能损害
罕见病 ORPHA:363444 的相关表型：牙列异常、额头高、眼睛深陷、语言发育迟缓、面部形状异常、长鼻、鼻小柱下垂、轻度小头畸形、复发性尿路感染、泌尿生殖系统异常、下颌后缩、内眦赘皮、人中扁平、龋齿、全面发育迟缓、心脏形态异常、巨脑室、胼胝体发育异常、重度智力障碍、脑形态学异常、尿道下裂、小阴茎、肾脏异常、马蹄肾、单侧肾缺如、厚上红唇、腭咽机能不全、尖下巴、宽前额、听力障碍、牙齿错位咬合、特定的学习障碍、房间隔缺损、动脉导管未闭、重叠趾、肛门闭锁、早发性卵巢功能不全、前发际高、上红唇薄、肌部室间隔缺损、膜周型室间隔缺损、左向右分流、指（趾）关节屈曲、子宫内膜异位症
罕见病 ORPHA:363454 的相关表型：行走困难、远端肌无力、蹒跚步态、高尔斯征、近端肌肉无力、先天性足挛缩变形、下肢远端肌肉肌萎缩、腱反射减弱、运动发育迟缓、反射亢进、屈曲挛缩、髋关节发育不良、胎动减少、脊柱前凸过度、跟腱的异常、肩胛带肌肉无力、手肌无力
罕见病 ORPHA:363523 的相关表型：宽鼻尖、龋齿、语言发育迟缓、少汗症、掌跖角化、智力障碍、阵发性发热、反复呼吸道感染、眉尖稀疏、牙釉质发育不全、社交发育迟缓、厚红唇缘、继发性小头畸形、肝炎、轻度小头畸形
罕见病 ORPHA:363528 的相关表型：斜视、智力障碍、发育迟滞、小头畸形、内眦赘皮、睑裂上斜、语言发育迟缓、痉挛、全面发育迟缓、身材矮小、鼻梁塌陷、婴儿型肌张力减退、前额中央突出、脑形态学异常、隐睾、尿道下裂、小阴茎、宽嘴、高腭、长脸、眼距过宽、面部不对称、额头倾斜、小下颌、额头高、听力障碍、低位耳、巨耳畸形、反复发作型中耳炎、鼻脊狭窄、鼻前突、短颈、内眦距过宽、连眉、攻击性行为、多动症、生长激素刺激试验反应降低、少汗症、癫痫发作、斜头畸形、关节活动受限、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、房间隔缺损、动脉导管未闭、马蹄内翻足、跟腱挛缩、摇椅足、胃食管反流、高拱形眉毛、短鼻、脑白质弥漫性脱髓鞘、肾髓质钙化症、脑萎缩、髓鞘化延迟、厚红唇缘、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、复发性肠胃炎、冲动、牙列异常、先天性膈疝、甲状腺功能减退症、胼胝体发育不全、步态不稳、胼胝体发育不良、姿势不稳、先天性手指屈曲挛缩、手指关节痉挛、周围神经病、喂养困难、慢性便秘、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:363549 的相关表型：双侧强直- 阵挛发作、MRI脑白质低信号、意识丧失、复杂性高热惊厥、通过MRS发现的脑代谢异常、重症病毒感染、血液降钙素原水平升高、发热感染诱发的痫性发作、成簇癫痫发作、不受控制的眼球运动、非惊厥性癫痫持续状态、应激性心肌病
罕见病 ORPHA:363558 的相关表型：癫痫持续状态、发作间期脑电图异常、难治性癫痫持续状态、发热感染诱发的痫性发作、发热、知觉受损的局灶性发作、头部运动异常、脑脊液蛋白升高、自身免疫、功能性运动障碍、基底节局灶性T2高信号病变、双侧强直阵挛发作、脑电图，广泛性慢活动、局灶性自主神经癫痫发作、面部抽动、脑脊液细胞增多、清醒状态局灶性运动癫痫发作、循环白介素水平异常、额叶癫痫样放电的脑电图、颞叶癫痫样放电的脑电图、认知功能损害、脑成像异常、行为异常、意识模糊、全脑萎缩、头痛、传染性脑炎、多灶性痫样放电、脑电图，棘慢复合波、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、疲乏、丘脑核磁共振信号强度异常、小脑水肿、植物状态、肌阵挛发作、核磁共振基底节异常信、非惊厥性癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:363611 的相关表型：隐睾、牙列异常、薄上唇红、下红唇薄、小头畸形、斜视、长睫毛、远视、眉毛浓密、上颌恒中切牙巨齿、行为异常、自闭症行为、语言发育迟缓、单独掌横纹、智力障碍、肌张力减退、发育迟滞、小于胎龄儿、房间隔缺损、动脉导管未闭、木屐足、面部形状异常、巨脑室、反复感染、第五指屈指畸形、拇趾骨变宽、喂养困难、神经发育延迟、腹股沟疝、大阴唇发育不良、小口畸形、腭裂、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、额头狭窄、长人中、额头高、低位后旋转耳、杯状耳、宽鼻尖、鼻孔前翻、小角膜、眼睛深陷、连眉、小牙畸形、骨质减少、骶骨浅窝、多毛症、指尖垫突出、颅缝早闭、二尖瓣反流、主动脉缩窄、包茎、鼻小柱短小、胃食管反流、肺动脉高压、睡眠障碍、高拱形眉毛、反复下呼吸道感染、短鼻、第二、三脚趾并趾、慢性肺病、新生儿黄疸期延长、第五指关节挛缩、婴儿期鼻胃管饲、面中部后缩、胎儿窘迫、异常发脾气、肺出血、脓毒症
罕见病 ORPHA:363618 的相关表型：睫毛缺失、高血压、充血性心力衰竭、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、冠状动脉粥样硬化、心室肥厚、气肿、高甘油三酯血症、颅内出血、少白头、无眉、全身毛发脱失、主动脉根部瘤、基底细胞癌、高胆固醇血症、二尖瓣钙化、肺动脉异常、皮肤鳞状上皮细胞癌、乳头状肾细胞癌、毛发稀疏、肝内胆管形态异常、早发冠状动脉粥样硬化、肺类癌、硬皮病、脂肪萎缩、皮肤过早起皱
罕见病 ORPHA:363623 的相关表型：肌张力减退、全面发育迟缓、血清肌酸磷酸激酶升高、爬楼梯困难、小头畸形、颈肌无力、白内障、眼球震颤、肌无力、心肌病、呼吸功能不全、中轴肌无力、易疲劳性、肌肉痉挛、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、运动不耐受、心室腔扩张、下肢肌肉无力、上肢远端肌无力、上肢近端肌无力、下肢远端肌无力、口咽部肌肉疲劳性无力、认知功能损害、智力障碍、癫痫发作
罕见病 ORPHA:363654 的相关表型：静止性震颤、齿轮样强直、痉挛、运动迟缓、巴彬斯基征、腱反射亢进、面具样面容、癫痫发作、痉挛性双下肢瘫、弥漫性脑萎缩、侧脑室扩张、第三脑室扩张、踝阵挛、剪刀步态
罕见病 ORPHA:363659 的相关表型：隐睾、阴囊对裂、牙龈增生、小头畸形、下颌后缩、面容粗糙、内眦赘皮、脸颊丰满、低位后旋转耳、宽鼻梁、眼球突出、语言发育迟缓、全面发育迟缓、生长延迟、短足、中度智力障碍、短鼻、短掌、鼻梁塌陷、额嵴突出、小耳畸形、眶上嵴发育不全、帐篷状上唇、高度近视、帐篷型人中、扁平脸、眶周水肿、眼睑水肿、腹股沟疝、小阴茎、口腔系带形态异常、三角头畸形、短头畸形、三角脸、额头狭窄、鼻梁形态异常、鼻孔前翻、下斜睑裂、上睑下垂、眼球震颤、注意力短暂、漏斗胸、鸡胸、骶骨浅窝、癫痫发作、伸肘受限、第五指屈指畸形、掌褶纹深、严重的胎儿宫内发育迟缓、肥厚耳、重度智力障碍、舌肌肌张力障碍、睑裂形状异常
罕见病 ORPHA:36367 的相关表型：身材矮小、下红唇薄、小头畸形、内眦赘皮、圆脸、眼距过宽、人中扁平、小下颌、低位耳、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、鼻梁塌陷、胼胝体发育缺陷/发育不全、前额中央突出
罕见病 ORPHA:363686 的相关表型：宽嘴、薄上唇红、面部表情痛苦、人中短、宽前额、宽鼻尖、远视散光、斜视、多动症、全面发育迟缓、失神发作、绒毛、少言寡语、脑白质形态异常、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、髓鞘化延迟、长手指、尿道下裂、高腭、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、散光、眼睛深陷、睑裂上斜、视神经发育不全、眶周丰满、睑裂增宽、自闭症行为、自残、低挫折承受力、不适宜的发笑、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、上颌中切牙牙间隙增宽、前额突出、下肢痉挛、睡眠障碍、难以理解的言语、鼻梁塌陷、强迫特质、末节指骨变宽、长脚趾、喂养困难、慢性便秘、小睑裂、抽动症
罕见病 ORPHA:363700 的相关表型：眼距过宽、牛奶咖啡斑、巨头畸形、面容粗糙、宽颈、骨骼系统异常、腋窝雀斑、巨手、肌张力减退、特定的学习障碍、关节过度活动、心脏形态异常、长足、面部形状异常、脊柱侧弯、注意力缺陷多动障碍、言语表达困难、Lisch结节、成比例高身材、骨囊肿、神经发育延迟、腹股沟雀斑、皮下的神经纤维瘤、脑成像异常、高腭、长脸、内眦赘皮、面部不对称、额头狭窄、长人中、小下颌、招风耳、眼距过窄、漏斗胸、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、高弓足、眉间突出、胼胝体发育不良、膝外翻、身材矮小、牙髓形态异常、视神经胶质瘤、脊髓神经纤维瘤、视空间结构认知障碍、肾形态异常、厚红唇缘、神经纤维肉瘤、蝶窦异常、肾积水、脑积水、鼻窦炎、血管瘤、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣脱垂、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、二尖瓣反流、卵圆孔未闭、头痛、脊柱后侧凸、胫骨形态异常、脊柱前凸过度、肾发育不良/不全、斑疹、下肢距辨不良症、骨化性纤维瘤、肉芽肿、神经鞘瘤
罕见病 ORPHA:363705 的相关表型：面容粗糙、多毛症、先天性全身多毛症、浓发、长人中、水肿、皮肤松弛症、浅表静脉隆凸、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、关节松弛、羊水过多、早产、心脏扩大、动脉导管未闭、心包积液、胃食管反流、偏头痛、呼吸困难、呼吸窘迫、头痛、运动不耐受、鼻梁塌陷、掌跖皮肤松弛、MRI脑白质高信号、皮肤过早起皱、巨舌症、内眦赘皮、前发际低、眼距过宽、眼球突出、鸡胸、轻偏瘫、卒中、特定的学习障碍、大于胎龄儿、充血性心力衰竭、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、心脏瓣膜形态异常、肺动脉高压、胃肠道出血、胃肠动力障碍、脊柱侧弯、骨骼发育不良、腭中缝突起、身材矮小、骶骨多毛症、脑动脉扩张、颈内动脉异常分支、指关节活动过度、前额中央突出、心律失常、持续性胎儿循环、厚红唇缘、下眼睑浮肿、脑血管形态异常、疝、牙龈增生、骨质减少、骨质疏松、巨手、轻度智力障碍、室间隔缺损、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、幽门狭窄
罕见病 ORPHA:363710 的相关表型：眼球共轭运动异常、齿轮样强直、跌倒、感音神经性耳聋、水平眼震、步态不稳、肌阵挛、震颤、轮替运动障碍、躯干性共济失调、神经语言障碍、断续言语、肢体辨距不良、躯体感觉异常、小脑蚓部萎缩、弥漫性小脑萎缩
罕见病 ORPHA:363717 的相关表型：脑白质形态异常、基底节局灶性T2高信号病变、癫痫发作、小脑萎缩、发育迟滞、脊柱侧弯、渐进性大头畸形、锥体束征、丘脑核磁共振信号强度异常、罗森塔尔纤维、脑积水、共济失调、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、反射亢进、吞咽困难、恶病质、肌张力减退、全身性肌张力减低、呕吐、腭肌阵挛
罕见病 ORPHA:363722 的相关表型：颈髓萎缩、延髓形态异常、眼球震颤、共济失调、痉挛、构音障碍、反射亢进、发音困难、吞咽困难、痉挛性双下肢瘫、脑室周围白质形态异常、膀胱括约肌功能障碍、巴彬斯基征、四肢肌肉无力、脑室周围囊肿、腭肌阵挛、自主神经系统生理功能异常、强直、睡眠障碍、脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:363741 的相关表型：性腺功能减退症、视网膜缺损、白内障、小眼症、眼球震颤、智力障碍、肥胖、外生殖器发育不良、神经发育延迟、隐睾、杆锥体营养不良、男子女性乳房发育、边缘状态智力障碍、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:36386 的相关表型：行走不能、骨髓炎、病理性骨折、神经性关节病、远端肌肉萎缩、运动轴索性神经病、咳嗽、肌电图:运动传导慢、肌无力、步态失平衡、自主神经系统异常、远端感觉障碍、感觉动作电位波幅降低、穿衣能力受损、角化过度、足部穿通性溃疡、伤口愈合不良、远端肌无力、跨阈步态、远端触觉感觉障碍、疼痛不敏感、少汗/多汗症、足背屈无力、肢体疼痛、温度觉障碍、与疼痛相关的营养改变、皮肤溃疡、听力障碍、胃食管反流
罕见病 ORPHA:36387 的相关表型：全面性发作、失神发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、共济失调、肌张力减退、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、不协调、发育倒退、皮质发育不良、精细动作协调差、广泛性脑萎缩/发育不全、失张力癫痫发作、脑电图，棘慢复合波、非典型失神癫痫持续状态、认知功能损害、自闭症行为、焦虑、震颤、扁平足、运动迟缓、癫痫持续状态、知觉受损的局灶性发作、伸膝受限、马蹄外翻足、局灶性发作、强迫特质、胫骨扭转
罕见病 ORPHA:363958 的相关表型：蒜头鼻、梨形鼻、语言发育迟缓、肌张力减退、全面发育迟缓、面部形状异常、过度友善、隐睾、尿道下裂、泌尿生殖系统异常、下唇唇红外翻、长脸、内眦赘皮、听力障碍、巨耳畸形、招风耳、斜视、视觉障碍、上睑下垂、远视、睑裂上斜、行为异常、外胚层发育不良、癫痫发作、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、关节脱位、关节过度活动、关节松弛、小于胎龄儿、心脏形态异常、高弓足、扁平足、足外翻畸形、中枢神经系统的形态异常、巨脑室、中度智力障碍、脑电图异常、位置性足畸形、局灶性发作、出生后生长迟缓、发作间期癫痫样放电、脑电图局灶性癫痫样放电、喂养困难、社会行为异常、脑形态学异常、短睑裂、复发性尿路感染、肾重复、膀胱输尿管返流、肾积水、闭口不能、脑积水、巨头畸形、反复发作型中耳炎、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、发育性白内障、眼睑裂狭小、视神经萎缩、自闭症行为、焦虑、不适宜的发笑、漏斗胸、鸡胸、性早熟、牛奶咖啡斑、骶骨浅窝、角化过度、湿疹、皮肤色素减退、白癜风、多发性色素痣、细长指(趾)、指尖垫突出、胼胝体发育不全、颅缝早闭、修长的身材、脱发、喉软骨软化、室间隔缺损、房间隔缺损、心肌病、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、胼胝体发育不良、全面性发作、反复呼吸道感染、金发、脊柱裂、脊柱侧弯、骨骼发育不良、气管软化、脊柱后凸畸形（驼背）、脊椎滑脱症、脊柱前凸过度、主动脉瘤、咀嚼功能受损、牙齿形态异常、局灶性偏侧阵挛发作、注意力缺陷多动障碍、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、鱼鳞病、原发性肾上腺功能不全、颈椎椎管狭窄、手部肌肉萎缩、鼻翼增厚、重度智力障碍、胎儿肾盂扩张、失读症、婴儿期鼻胃管饲、宽下巴、松果体囊肿、下肢骨干异常、口吃、脑室内出血、硬膜扩张、小头畸形、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、血管瘤、黑色素瘤、睾丸肿瘤
罕见病 ORPHA:363965 的相关表型：蒜头鼻、梨形鼻、语言发育迟缓、肌张力减退、全面发育迟缓、面部形状异常、过度友善、隐睾、尿道下裂、泌尿生殖系统异常、下唇唇红外翻、长脸、内眦赘皮、听力障碍、巨耳畸形、招风耳、斜视、视觉障碍、上睑下垂、远视、睑裂上斜、行为异常、外胚层发育不良、癫痫发作、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、关节脱位、关节过度活动、关节松弛、小于胎龄儿、心脏形态异常、高弓足、扁平足、足外翻畸形、中枢神经系统的形态异常、巨脑室、中度智力障碍、脑电图异常、位置性足畸形、局灶性发作、出生后生长迟缓、发作间期癫痫样放电、脑电图局灶性癫痫样放电、喂养困难、社会行为异常、脑形态学异常、短睑裂、复发性尿路感染、肾重复、膀胱输尿管返流、肾积水、闭口不能、脑积水、巨头畸形、反复发作型中耳炎、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、发育性白内障、眼睑裂狭小、视神经萎缩、自闭症行为、焦虑、不适宜的发笑、漏斗胸、鸡胸、性早熟、牛奶咖啡斑、骶骨浅窝、角化过度、湿疹、皮肤色素减退、白癜风、多发性色素痣、细长指(趾)、指尖垫突出、胼胝体发育不全、颅缝早闭、修长的身材、脱发、喉软骨软化、室间隔缺损、房间隔缺损、心肌病、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、胼胝体发育不良、全面性发作、反复呼吸道感染、金发、脊柱裂、脊柱侧弯、骨骼发育不良、气管软化、脊柱后凸畸形（驼背）、脊椎滑脱症、脊柱前凸过度、主动脉瘤、咀嚼功能受损、牙齿形态异常、局灶性偏侧阵挛发作、注意力缺陷多动障碍、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、鱼鳞病、原发性肾上腺功能不全、颈椎椎管狭窄、手部肌肉萎缩、鼻翼增厚、重度智力障碍、胎儿肾盂扩张、失读症、婴儿期鼻胃管饲、宽下巴、松果体囊肿、下肢骨干异常、口吃、脑室内出血、硬膜扩张、小头畸形、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、血管瘤、黑色素瘤、睾丸肿瘤
罕见病 ORPHA:36397 的相关表型：精神病、抑郁、焦虑、皮下结节、肥胖、关节疼痛、疲乏、皮下脂肪瘤、腹痛、腋毛稀疏、阴毛稀疏、脂代谢异常、腹胀、红细胞沉降速度升高、痛性皮下脂肪瘤、C-反应蛋白水平升高、慢性疼痛、虚弱、超重、总溶血补体活性增加、口腔干燥、糖尿病、甲状腺功能减退症、高血压、干性皮肤、瘀斑易感性、癫痫发作、关节炎、复发性皮肤感染、腹泻、便秘、头痛、记忆障碍、睡眠障碍、发育倒退、自身免疫、感觉异常、周围神经病、乳腺痛、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:364 的相关表型：脸颊丰满、黄瘤病、癫痫发作、肌张力减退、低血糖、高尿酸血症、反复呼吸道感染、反复感染、高脂血症、身材矮小、认知功能损害
罕见病 ORPHA:364028 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、行为异常、癫痫发作、特定的学习障碍、修长的身材、中度智力障碍、隐睾、小阴茎、肾积水、上唇短小、上腭狭窄、闭口不能、短头畸形、巨头畸形、颧骨扁平、面部肌张力低下、下颌前突、人中短、眶上嵴突出、巨耳畸形、眼睛深陷、上睑下垂、上颌恒中切牙巨齿、攻击性行为、自闭症行为、自残、眼神躲避、轻度智力障碍、痉挛、腱反射减弱、运动发育迟缓、小脑蚓部发育不全、肌阵挛、关节松弛、扁平足、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、癫痫持续状态、睡眠障碍、远端肌无力、脊柱侧弯、反复感染、脊柱后凸畸形（驼背）、膝反屈、巴彬斯基征、身材矮小、严重的表达性语言发育延迟、Retrocerebellar囊肿、睡眠-觉醒周期紊乱、疼痛不敏感、下眼睑外侧三分之一外翻、轴向张力减退、耳垂方向异常、重度智力障碍、厚红唇缘、肌肉大小异常
罕见病 ORPHA:364055 的相关表型：视网膜色素上皮萎缩、视力模糊、视觉障碍、角膜内皮形态异常、虹膜后粘连、后囊下白内障、黄斑缺损、视网膜脱离、孔源性视网膜脱离、视网膜变性、夜盲症、视网膜电流图熄灭型、眼球震颤、瞳孔对光反射异常、社交发育迟缓、姿势不稳、周边视野缺失、畏光、外斜视、视盘苍白、视盘玻璃疣、视网膜血管减少、视网膜色素异常、黄斑形态异常、视网膜色素上皮斑驳、骨针样视网膜色素沉着、色觉缺陷、视力下降、近视、脉络膜视网膜萎缩、步态不稳、轻度全面发育延迟、斑点状黄斑色素异常
罕见病 ORPHA:36412 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、感音神经性耳聋、结膜炎、葡萄膜炎、感觉神经病、血尿、皮疹、瘙痒、癫痫发作、共济失调、脑膜炎、腱反射减低、关节炎、关节脱位、腹水、心脏瓣膜形态异常、心包积液、脾肿大、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、限制性通气功能障碍、呼吸困难、气肿、咯血、胸腔积液、肝脏肿大、淋巴瘤、淋巴结肿大、反复细菌感染、自身免疫、肌痛、偏瘫/轻偏瘫、补体缺陷、气道阻塞、颅神经麻痹、不规则色素沉着、周围神经病、小血管炎、咳嗽、脑瘫、免疫过敏、眼睛的炎性异常、巩膜外层炎、血管性水肿、肾小球病
罕见病 ORPHA:36426 的相关表型：肾功能不全、视觉障碍、结膜炎、畏光、眼睑内翻、尿道异常、心肌形态异常、心脏性猝死、心肌梗死、胰腺炎、体重减轻、血小板减少症、中性粒细胞异常、贫血、发热、低钾性代谢性碱中毒、腹泻、吞咽困难、恶心和呕吐、腹痛、食管狭窄、限制性通气功能障碍、呼吸困难、胸膜异常、反复呼吸道感染、胃肠道出血、肝脏转氨酶升高、唾液分泌过多、急性肝功能衰竭、皮肤的异常起疱、红斑、疲乏、斑疹、咳嗽、性交疼痛、排尿困难、皮肤棘层松解、脓毒症、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:364577 的相关表型：腭裂、皮埃尔 - 罗宾序列征、小头畸形、眼距过宽、鼻翼发育不全、短指（趾）、轻度智力障碍、全面发育迟缓、夸张的丘比特唇弓、上唇肥厚、短睑裂、小舌畸形、下唇唇红外翻、听力障碍、小耳垂、蒜头鼻、鼻梁突出、内眦距过宽、小眼症、眼球震颤、连眉、少牙畸形、牛奶咖啡斑、面部毛细血管瘤、肌张力减退、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、微甲、鼻小柱短小、短鼻、额嵴突出、中切牙发育不全、角膜混浊、第五指末节指骨发育不全、下颌骨裂、帐篷状上唇、犬齿异常、外周神经髓鞘化延迟、颧骨突出、心血管系统形态异常、细眉、第五趾末节趾骨发育不全
罕见病 ORPHA:365 的相关表型：运动轴索性神经病、认知功能损害、肺不张、肌无力、进行性近端肌无力、寡糖尿症、酶/辅酶活性异常、HP:0034932、面具样面容、语言发育迟缓、腱反射减弱、运动发育迟缓、神经反射消失、舌肌束震颤、发育迟滞、生长延迟、心脏扩大、左心室肥厚、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、肝脏肿大、行走困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、劳力性呼吸困难、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、高尔斯征、EMG:肌病样异常、运动不耐受、爬楼梯困难、下肢肌肉无力、婴儿期喂养困难、呼吸道感染、疲乏、乳酸脱氢酶活性增高、心脏杂音、肌肉纤维溶酶体糖原蓄积、血清丙氨酸转氨酶升高、驼背、巨舌症、舌活动困难、面部肌张力低下、听力障碍、上睑下垂、骨质疏松、构音障碍、肥厚型心肌病、吞咽困难、呼吸窘迫、短暂性脑缺血发作、行走不能、血管炎、脊柱侧弯、呼吸衰竭、脊柱前凸过度、泛发性肌无力、脑动脉扩张、PR间期缩短、咀嚼功能受损、颅神经麻痹、婴儿型肌张力减退、膈肌无力、睡眠呼吸暂停、慢性疼痛、胸主动脉瘤、端坐式呼吸、吞咽肌肉疲劳性无力、呼吸肌疲劳性无力、基底动脉钙化、左心室流出道梗阻、颈内动脉形态异常、屈曲挛缩、大便失禁
罕见病 ORPHA:366 的相关表型：脸颊丰满、轻度智力障碍、低血糖、高甘油三酯血症、免疫缺陷、肌病、身材矮小
罕见病 ORPHA:367 的相关表型：肝功能下降、肝脏肿大、泛发性皮肤异常、肌糖原含量异常、心肌细胞形态异常、神经元分枝异常、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、发育迟滞、扩张型心肌病、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、肌病、屈曲挛缩、肝硬化、肝功能衰竭、门脉高压、肝脾肿大、腹水、羊水过多、充血性心力衰竭、非免疫性胎儿水肿、胎儿运动不能序列征、食管静脉曲张、呼吸功能不全、呼吸窘迫、骨骼肌萎缩、部分凝血活酶时间延长、严重的肌张力减退、凝血酶原时间延长
罕见病 ORPHA:368 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、运动不耐受、肌糖原含量增加、肌肉纤维溶酶体糖原蓄积、肌酸磷酸激酶明显上升、横纹肌溶解症、复发性肌红蛋白尿、运动引起的肌肉痉挛、运动后肌红蛋白尿、深色尿液、肌无力、肥厚型心肌病、心动过速、急性肾损伤、劳力性呼吸困难、骨骼肌萎缩、运动诱发的肌肉痛、运动诱发的肌肉僵硬、进行性近端肌无力、疲乏、活动后症状加重、吞咽困难、咀嚼功能受损、慢性肾病
罕见病 ORPHA:36899 的相关表型：肌张力障碍、肌阵挛、脊髓性肌阵挛、肢体肌阵挛、斜颈、抑郁、强迫行为、焦虑、书写痉挛、人格障碍、惊恐发作（急性焦虑发作）
罕见病 ORPHA:369 的相关表型：骨质减少、骨质疏松、发育迟滞、肝脏肿大、肝糖原含量增高、青春期发育延迟、生长延迟、低血糖、酮症、肝脏转氨酶升高、易激惹、肌张力减退、运动发育迟缓、肝纤维化、睡眠障碍、高脂血症、腹胀、运动引起的肌肉痉挛、身材矮小、间歇性乳酸血症、汇管区纤维化、活动后症状加重、肾脏异常、蛋白尿、肝硬化、肝细胞癌、肥厚型心肌病、餐后高乳酸血症
罕见病 ORPHA:36913 的相关表型：自身免疫性甲状旁腺功能减退症、低钙血症、高磷血症、白内障、感觉异常、自身免疫性抗体阳性、结膜炎、抑郁、易激惹、焦虑、腱反射减弱、意识模糊、QT间期延长、呼吸困难、慢性皮肤粘膜念珠菌病、自身免疫、肌肉痉挛、低钙搐搦、肌阵挛性抽搐、钙性肾结石、骨密度增加、腹部症状、喉肌张力障碍、胸痛、冠状动脉粥样硬化、低钙发作、室性心律失常、左心室功能异常