TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:98793 的相关表型：隐睾、肥胖、巨脑室、婴儿期喂养困难、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、斜视、视力异常、行为异常、精神病、孤独症、自闭症行为、原发性闭经、不孕症/不育症、糖尿病、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、皮肤色素减退、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、发育迟滞、短足、反复呼吸道感染、中度智力障碍、睡眠障碍、多食、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、身材矮小、毛发色素减退、虹膜色素减退、杏仁状睑裂、睾丸体积过小、强迫特质、言语表达困难、垂体前叶发育不全、中枢性肾上腺功能不全、中枢性甲状腺功能减退症、顶叶皮质萎缩、枕叶皮质萎缩、皮肤剔除、阴毛早现、肾上腺功能早现、外侧裂周区多小脑回、异常发脾气、循环系统促性腺激素浓度降低、循环T4水平降低、自伤行为、贪食症、小手、骨质减少、骨质疏松、癫痫发作、轻度智力障碍、髋关节发育不良、小于胎龄儿、胎动减少、胃轻瘫、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性呼吸暂停、边缘状态智力障碍、下肢水肿、温度觉障碍、抑制素B水平降低、过期妊娠、性早熟
罕见病 ORPHA:98794 的相关表型：脑电图异常、头部生长停滞、继发性小头畸形、伴异常缓慢频率的脑电图、神经发育延迟、宽嘴、斜视、牙间隙增宽、自闭症行为、注意力短暂、不适宜的发笑、多动症、皮肤色素减退、肥胖、便秘、吸吮无力、胼胝体发育不良、神经语言障碍、流涎、下肢腱反射亢进、脊柱侧弯、功能性运动障碍、枕骨扁平、毛发色素减退、虹膜色素减退、婴儿型肌张力减退、舌头过长、重度智力障碍、喂养困难、髓鞘化延迟、快乐举止、吐舌习惯、进食行为异常、下颌前突、共济失调、肌阵挛、震颤、语言丧失、吞咽困难、不耐热、宽基步态、步态失平衡、少言寡语、踝关节运动受限、睡眠周期缩短、轻度小头畸形、运动异常、反复用手拍打、癫痫发作、全面发育迟缓
罕见病 ORPHA:98795 的相关表型：宽嘴、牙间隙增宽、皮肤色素减退、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、脑电图异常、下肢腱反射亢进、少言寡语、毛发色素减退、虹膜色素减退、舌头过长、喂养困难、吐舌习惯、下颌前突、吞咽困难、吸吮无力、不耐热、双侧强直- 阵挛发作、宽基步态、步态失平衡、神经语言障碍、头部生长停滞、继发性小头畸形、非典型失神发作、婴儿型肌张力减退、脑电图局灶性癫痫样放电、双侧强直- 阵挛发作
罕见病 ORPHA:98797 的相关表型：无精症、外阴性别不明、男子女性乳房发育、男性不育、原发性性腺功能不全、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:98798 的相关表型：无精症、外阴性别不明、男子女性乳房发育、性腺组织与外生殖器或染色体性别不相配、男性不育、原发性性腺功能不全、睾丸体积过小、精索静脉曲张
罕见病 ORPHA:988 的相关表型：腓骨形态异常、身材矮小、腕骨骨性融合、胫骨发育不全或发育低下、髌骨发育不全、拇指发育不全或发育不良
罕见病 ORPHA:98805 的相关表型：眼睑痉挛、痴呆、吞咽困难、发音困难、全面性肌张力障碍、喉肌张力障碍、舌头运动异常、闭口不能、斜颈、步态不稳、类无睾者习性、脸颊凹陷、轮替运动障碍、呼吸窘迫、脊柱后侧凸、不自主运动、上肢姿势性震颤
罕见病 ORPHA:98806 的相关表型：肌张力障碍、全面性肌张力障碍、构音障碍、斜颈、眼睑痉挛、喉肌张力障碍、头面部肌张力障碍、舌肌肌张力障碍、肢体肌张力障碍
罕见病 ORPHA:98807 的相关表型：局限性肌张力障碍、声音嘶哑、全面性肌张力障碍、斜颈、运动刻板、扭转性肌张力障碍、姿势不稳、不自主运动、肌张力障碍、肢体肌张力障碍、抽动样头部运动、头面部肌张力障碍、姿势性震颤、动作性震颤
罕见病 ORPHA:98808 的相关表型：听力障碍、斜颈、抑郁、焦虑、共济失调、帕金森症、反射活跃、高弓足、马蹄内翻足、强直、共济失调步态、运动迟缓、锥体外系功能障碍、姿势性震颤、睡眠障碍、下肢腱反射亢进、肢体肌张力障碍、巴彬斯基征、脑脊液高香草酸水平降低、局限性肌张力障碍、短暂性高苯丙氨酸血症、疲乏、黑质形态异常、水平眼震、强迫行为、甲状腺功能减退症、高血压、类风湿关节炎、下肢振动觉障碍、拇趾伸肌麻痹、脊柱侧弯、进行性屈曲挛缩、全面性肌张力障碍
罕见病 ORPHA:98809 的相关表型：肌张力障碍、舞蹈样运动、手足徐动症、不自主运动、运动障碍、局灶性感觉性发作、癫痫发作、偏头痛、书写痉挛
罕见病 ORPHA:98810 的相关表型：肌张力障碍、发作性运动障碍、舞蹈手足徐动、舞蹈样运动、运动过多、不自主运动、张口受限、斜颈、关节僵硬、强直、呼吸困难、神经语言障碍、泛发性肌无力、凝视、运动障碍
罕见病 ORPHA:98811 的相关表型：舞蹈手足徐动、肌张力障碍、发作性运动障碍、智力障碍、癫痫发作、扭转性肌张力障碍、失神发作、感觉异常、不自主运动、腱反射亢进、攻击性行为、易激惹、共济失调、特定的学习障碍、舞蹈样运动、轻度智力障碍、下肢痉挛
罕见病 ORPHA:98813 的相关表型：锥状齿、少汗症、外胚层发育不良、发育迟滞、生长延迟、反复细菌感染、毛发稀疏、免疫球蛋白水平异常、反复发作型中耳炎、慢性腹泻、大肠炎症、慢性皮肤粘膜念珠菌病、B细胞数量增多、反复分枝杆菌感染、感染时周围淋巴结缺失、T细胞数目增多、骨质减少、湿疹、循环IgA下降、循环总IgM下降、自身免疫、循环IgE升高、循环IgG水平升高、循环IgM水平升高、循环抗体水平降低、循环IgG水平降低、甲营养不良、婴儿期喂养困难、下肢水肿、复发性鼻窦炎、侵袭性真菌感染、生殖器水肿、重症病毒感染、垂体功能减退
罕见病 ORPHA:98818 的相关表型：癫痫发作、言语不能、失语症、语言障碍、失读症、发作间期脑电图异常、口语词汇识别能力降低、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫、行为异常、自闭症行为、失神发作、发育倒退、注意力缺陷多动障碍、社交和职业退化、言语表达困难、局灶性运动性癫痫发作、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、脑电图，伴额部局灶棘波、脑电图，伴颞区局灶棘波、双侧强直- 阵挛发作、情绪不稳、抑郁、攻击性行为、注意力短暂、焦虑、多动症、言语不清、共济失调步态、双侧强直- 阵挛发作、缄默症、记忆障碍、频繁跌倒、睡眠障碍、知觉受损的局灶性发作、跨阈步态、站立困难、非典型失神发作、局灶性肌阵挛发作、全面性阵挛性发作、夜间癫痫发作、不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态、冲动、自身免疫性抗体阳性、癫痫性脑病
罕见病 ORPHA:98820 的相关表型：局灶性发作、脑电图局灶性癫痫样放电、双侧强直- 阵挛发作、发作间期脑电图异常、夜间癫痫发作、行为异常、自闭症行为、苍白圈、智力障碍、知觉保留的局灶性发作、幻视、知觉受损的局灶性发作、运动性失语、感觉异常、幻听、多灶性痫样放电、似曾相识的感觉、婴儿痉挛、疼痛、红晕、局灶性皮质发育不良、认知功能损害、多小脑回、高度失律、偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形、单纯型热性惊厥
罕见病 ORPHA:98826 的相关表型：骨髓增生异常、红细胞 生成不足性贫血、大细胞性贫血、红系发育不良、单系骨髓增生异常、疲乏、正色素性贫血、正细胞性贫血、呼吸困难、骨髓细胞减少、心室功能异常、血小板减少症、中性粒细胞减少症、异常出血
罕见病 ORPHA:98827 的相关表型：骨髓增生异常、血液和造血组织异常、多系骨髓增生异常、疲乏、乳酸脱氢酶活性异常、白细胞增多症、自身免疫、骨髓细胞减少、盗汗、急性髓性白血病
罕见病 ORPHA:98848 的相关表型：骨髓细胞形态异常、皮肤形态异常、CD25+肥大细胞比例增高、肥大细胞形态异常、肥大细胞增多症、骨质疏松、皮疹、瘙痒、荨麻疹、泛发性皮肤异常、过敏、Darier征、红晕、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、腹部绞痛、斑丘疹样皮疹、过敏性休克、脾肿大、肝脏肿大、淋巴结肿大
罕见病 ORPHA:98849 的相关表型：血液肿瘤、髓系白血病、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、肥大细胞形态异常、苍白圈、瘙痒、体重减轻、血小板减少症、嗜酸性粒细胞增多症、正色素性贫血、正细胞性贫血、发热、白细胞增多症、头痛、骨髓增生性疾病、疲乏、骨髓细胞过多、骨质疏松、荨麻疹、晕厥、心动过速、脾肿大、腹泻、恶心、腹痛、呼吸系统异常、肝脏肿大、低血压、骨痛、骨折易感性增加、淋巴瘤、淋巴结肿大、关节疼痛、骨髓增生异常、肌痛、消化性溃疡、急性髓性白血病、中性粒细胞增多症、粒细胞增生、慢性粒单核细胞白血病、红晕、嗜碱性粒细胞计数增高、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、淀粉样变
罕见病 ORPHA:98850 的相关表型：肥大细胞形态异常、骨质疏松、瘙痒、肝脾肿大、体重减轻、白细胞增多症、腹泻、吸收不良、腹痛、厌食症、低血压、骨痛、淋巴结肿大、关节疼痛、碱性磷酸酶升高、疲乏、全身性症状、红晕、CD25+肥大细胞比例增高、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、腹部绞痛、过敏性休克、荨麻疹、门脉高压、肝功能下降、腹水、血小板减少症、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、贫血、白血病、脾功能亢进、胃肠道出血、病理性骨折、骨质溶解、血液肿瘤、皮肤的异常起疱、皮肤形态异常、斑丘疹样皮疹
罕见病 ORPHA:98853 的相关表型：漏斗胸、腱反射减低、关节僵硬、肌强直、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、步态不稳、跟腱挛缩、高甘油三酯血症、蹒跚步态、肘屈曲挛缩、高β-脂蛋白血症、脊柱强直、背部疼痛、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、镶边空泡、颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降、上肢近端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、1型肌纤维萎缩、脚尖步、肌纤维emerin蛋白缺失、上睑下垂、肌张力减退、肥胖、扩张型心肌病、房室传导阻滞、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、室上性心律失常、鱼鳞病、脂肪营养不良、声带麻痹、肥厚型心肌病、心脏性猝死、肌肉无力导致的呼吸功能不全、室性逸搏心律
罕见病 ORPHA:98855 的相关表型：脊柱强直、背部疼痛、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、镶边空泡、颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降、室上性心律失常、室性逸搏心律、上肢近端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、1型肌纤维萎缩、脚尖步、肌纤维emerin蛋白缺失、肌张力减退、肥胖、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、鱼鳞病、脂肪营养不良、漏斗胸、关节僵硬、肌强直、下肢反射减弱、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、步态不稳、扩张型心肌病、心脏性猝死、房室传导阻滞、跟腱挛缩、高甘油三酯血症、蹒跚步态、肘屈曲挛缩、高β-脂蛋白血症
罕见病 ORPHA:98856 的相关表型：远端感觉障碍、周围有髓神经纤维数量减少、感觉轴索神经病、轴突缺失、肌电图：轴突异常、运动轴索性神经病、感觉动作电位波幅降低、下肢远端肌无力、轴索变性、神经反射消失、足部形态异常、高弓足、槌状趾、远端肌无力、跨阈步态、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、远端肌肉萎缩、近端肌肉无力、上肢远端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、上肢远端肌无力、下肢近端肌无力、腓骨肌萎缩、手部肌肉萎缩、趾伸肌萎缩、手肌无力、行走不能、肩胛带肌肉萎缩、近端肌萎缩、小的周围有髓鞘神经纤维数量减少、骨盆带肌萎缩、运动神经传导速度降低
罕见病 ORPHA:98863 的相关表型：漏斗胸、腱反射减低、关节僵硬、肌强直、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、短颈、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、步态不稳、肥厚型心肌病、高甘油三酯血症、蹒跚步态、高β-脂蛋白血症、脊柱强直、背部疼痛、EMG:肌病样异常、翼状肩胛、镶边空泡、颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降、上肢近端肌萎缩、下肢近端肌肉萎缩、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、1型肌纤维萎缩、脚尖步、肌纤维emerin蛋白缺失、上睑下垂、肌张力减退、肥胖、房室传导阻滞、跟腱挛缩、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肘屈曲挛缩、脊柱前凸过度、室上性心律失常、鱼鳞病、脂肪营养不良、声带麻痹、心脏性猝死、肌肉无力导致的呼吸功能不全、室性逸搏心律
罕见病 ORPHA:98870 的相关表型：贫血、异形性红细胞、红细胞大小不均、红细胞形态异常、高胆红素血症、血清铁离子增高、平均红细胞体积增加、红系细胞形态异常、疲乏、原红细胞形态异常、总铁结合力增高、细胞表型异常、牙龈出血、苍白圈、黑便、头痛、肝脏转氨酶升高、产后出血、口腔出血、身材矮小
罕见病 ORPHA:98878 的相关表型：关节肿胀、关节疼痛、凝血因子VIII活性减低、关节出血、轻微或无创伤出血、血栓栓塞症、自发性血肿、口腔出血、胃肠道出血、肘部异常、肌内血肿、脑室内出血、颅内出血、脾破裂
罕见病 ORPHA:98879 的相关表型：血尿、伤口愈合不良、颅内出血、出血时间延长、部分凝血活酶时间延长、复发性自发鼻衄、手术后出血时间延长、关节出血、拔牙后出血时间延长、凝血因子IX活性减低、肌内血肿、胎头血肿、延迟性出血、月经过多
罕见病 ORPHA:98880 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、脑出血、关节肿胀、异常出血、流产、月经过多
罕见病 ORPHA:98881 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、异常出血、胃肠道出血、静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:98889 的相关表型：神经细胞迁移异常、双侧脑外侧裂多微小脑回、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、特定的学习障碍、反射亢进、屈曲挛缩、脑电图，伴多棘慢复合波、语言障碍、远端关节挛缩、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、脑电图，伴中央区局灶棘波、脑电图，伴顶部局灶棘波、主要累及脑外侧皮质增厚的巨脑回、面部肌肉无力、小头畸形、小下颌、听力障碍、鼻后孔闭锁、眼球震颤、漏斗胸、构音障碍、辨距不良、小脑蚓部发育不全、双侧面瘫、胎儿宫内发育迟缓、吞咽困难、胃食管反流、下肢痉挛、呼吸暂停、流涎、下肢轻瘫、肢体张力亢进、痉挛性四肢瘫、误吸、假性球麻痹、小脑发育不良、口部失用、舌头过长、局灶性感觉性发作、垂体后叶异位、喂养困难、脑电图，伴额部局灶棘波、婴儿痉挛、咀嚼肌异常
罕见病 ORPHA:98890 的相关表型：进行性视力下降、视盘苍白、色觉缺陷、中心暗点、视神经萎缩、视力下降、眼球震颤、情绪不稳、神经传导速度降低、智力障碍、舞蹈手足徐动、共济失调步态、轮替运动障碍、意向性震颤、巴彬斯基征、扑翼样震颤、神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:98892 的相关表型：异常出血、胃食管反流、幽门狭窄、脊柱侧弯、疝、皮肤变薄、关节过度活动、动脉导管未闭、心脏瓣膜形态异常、主动脉瓣反流、脑室周围灰质异位、局灶性发作、神经系统形态异常、髌骨脱位、肩关节脱位、主动脉瘤
罕见病 ORPHA:98895 的相关表型：行走困难、肌红蛋白尿、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、运动不耐受、爬楼梯困难、尿液颜色异常、肌无力、跌倒、下肢异常、肝脏转氨酶升高、肌肉痉挛、疲乏、扁平足、骨骼肌萎缩、脚尖步
罕见病 ORPHA:98896 的相关表型：语言发育迟缓、全面发育迟缓、运动发育迟缓、特定的学习障碍、屈曲挛缩、心肌病、呼吸功能不全、蹒跚步态、脊柱侧弯、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、进行性肌无力、近端肌肉无力、小腿肌肉肥大、认知功能损害
罕见病 ORPHA:98897 的相关表型：面部肌肉异常、进行性眼外肌麻痹、眼肌瘫痪、体重减轻、渐进性上睑下垂、鼻，构音障碍、面部肌肉无力、舌活动困难、高腭、声带不全性麻痹、肌病性面容、反复吸入性肺炎、腭高而窄、肌肉无力导致的呼吸功能不全、上肢远端肌萎缩、声带弯曲、下肢远端肌肉肌萎缩、下肢远端肌无力、进行性远端肌无力、吞咽反应障碍、口咽部吞咽困难、咽部肌肉组织形态异常、渐进性感音神经性听力损失、神经反射消失、限制性通气功能障碍、行走困难、丧失行走能力、上肢远端肌无力、胫骨肌无力、足背屈无力、进行性近端肌无力、口咽部肌肉疲劳性无力、咬肌异常、上肢近端肌无力、截瘫、口轮匝肌异常
罕见病 ORPHA:989 的相关表型：小口畸形、腭裂、高腭、面部不对称、小下颌、宽鼻梁、内眦距过宽、缺牙症、短指（趾）、手劈裂、指甲形态异常、智力障碍、颅神经形态异常、婴儿期夭折、腹裂、肛门闭锁、神经语言障碍、空肠闭锁、手指并指、手指发育不良/发育不全、婴儿期喂养困难、先天性无指、上肢短肢畸形、末节指骨短、舌未发育/舌发育不全、颧骨发育不良
罕见病 ORPHA:98902 的相关表型：鸡胸、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、震颤、肩关节屈曲挛缩、髋关节挛缩、进行性肌无力、EMG:肌病样异常、1型肌纤维优势、近端肌萎缩、肌肉无力导致的呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:98905 的相关表型：眼外肌麻痹、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、肌无力、胎动减少、肌病性面容、呼吸系统生理异常、中轴肌无力、肌纤维直径变异性增大、肌营养不良、近端肌肉无力、1型肌纤维优势、结缔组织增多、面部神经麻痹、骨骼肌形态异常、1型肌纤维萎缩、喂养困难、骨骼肌纤维中细胞核内聚、肥大的肌纤维、隐睾、小阴囊、小阴茎、高腭、脸狭窄、上睑下垂、水肿、双侧面瘫、屈曲挛缩、关节松弛、羊水过多、肺炎、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、肩胛带肌肉无力、杆状体、严重的产后生长发育迟缓、跑步困难、帐篷状上唇、胫骨前肌萎缩、胸锁乳突肌萎缩、蛙足姿势、股四头肌肌肉萎缩
罕见病 ORPHA:98907 的相关表型：肌细胞内脂滴增加、唇外翻、血液肌酸激酶水平异常、小结节性肝硬化、中枢神经系统变性、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、进行性近端肌无力、小耳垂、感音神经性耳聋、斜视、上睑下垂、囊膜下白内障、眼球震颤、睑外翻、共济失调、全面发育迟缓、神经反射消失、肝脂肪变性、脱发、心肌病、粒细胞形态异常、高甘油三酯血症、肝脏肿大、行走困难、肝脏转氨酶升高、脑脊液蛋白升高、肌病、EMG:肌病样异常、肩胛带肌肉无力、身材矮小
罕见病 ORPHA:98908 的相关表型：肩胛带肌肉无力、进行性近端肌无力、肌细胞内脂滴增加、骨骼肌脂肪浸润、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、肝脂肪变性、心肌病、高甘油三酯血症、行走困难、肌束震颤、肝脏转氨酶升高、肌病、肌痛、易疲劳性、高尔斯征、骨盆带肌无力、极长链脂肪酸堆积、跑步困难、乳酸脱氢酶活性增高、血液肌酸激酶水平异常、感音神经性耳聋、颈肌无力、糖尿病、轻度智力障碍、神经反射消失、充血性心力衰竭、肝脏肿大、镶边空泡、身材矮小、慢性胰腺炎、足背屈无力、广泛性四肢肌肉萎缩、进行性远端肌无力、手肌无力、胆囊炎、松果体囊肿
罕见病 ORPHA:98909 的相关表型：进行性肌无力、中轴肌无力、下肢远端肌无力、充血性心力衰竭、房室传导阻滞、行走困难、丧失行走能力、肌肉无力导致的呼吸功能不全、室上性心律失常、向心性肥厚型心肌病、呼吸肌疲劳性无力、心脏性猝死、下肢反射消失、颈屈肌无力、胸椎后侧凸、口咽部肌肉疲劳性无力、面部肌肉无力、脊柱强直
罕见病 ORPHA:98911 的相关表型：腱反射减弱、行走困难、进行性远端肌无力、周围神经病、肌纤维肌动蛋白异常、构音障碍、鼻音、多发性关节挛缩、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、肌肉僵硬、远端肌肉萎缩、10岁内行走能力丧失、心肌病、进行性近端肌无力
罕见病 ORPHA:98912 的相关表型：手部内在肌萎缩、进行性近端肌无力、远端肢体肌肉疲劳性无力、心血管系统的任何异常。、腿部肌肉僵硬、手内在肌无力、第三指伸肌无力、垂腕、踝关节无力、步态不稳、心肌病、泛发性肌无力、肢带肌无力、左心室功能异常、上肢近端肌无力、足背屈无力、跟腱反射减弱、周围神经病、膝反射减弱、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:98913 的相关表型：肌无力、高腭、眼球运动异常、上睑下垂、眼肌瘫痪、腱反射减低、上肢肌肉异常、骨骼肌萎缩、易疲劳性、微终板电位降低、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、神经终板缩小、EMG:肌病样异常、上肢肌无力、肩胛带肌肉无力、颈屈肌无力、1型肌纤维优势、手内在肌无力、面部神经麻痹、颈部肌肉疲劳性无力、咀嚼肌异常、复视、紫绀、限制性通气功能障碍、粗大运动发育迟缓、困倦、脊柱侧弯、肺活量减少、劳力性呼吸困难、呼吸衰竭、胸椎后侧凸、第三指伸肌无力、屈髋无力、端坐式呼吸、呼吸肌疲劳性无力、肱三头肌无力、踝关节无力
罕见病 ORPHA:98914 的相关表型：颈肌无力、上睑下垂、吞咽困难、吸吮无力、突然发作性呼吸暂停、疲劳性肌无力、近端肌肉无力、额肌乏力、肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作、喂养困难、眼肌麻痹、紫绀、智力障碍、共济失调、球麻痹、胎动减少、鼻音、反复呼吸道感染、行走困难、先天性多发性关节挛缩、因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作、泛发性肌无力、易疲劳性、阵发性呼吸窘迫、神经性脊柱关节病、中枢性睡眠呼吸暂停、鼻腔返流、窒息发作、肌电图:神经肌肉接头传递受损、肌纤维萎缩、高腭、长脸、癫痫发作、肌张力减退、运动发育迟缓、神经反射消失、哭声微弱、发音困难、高弓足、头部控制能力弱、蹒跚步态、脊柱后侧凸、脊柱强直、肢带肌无力、EMG:肌病样异常、远端肌肉萎缩、下肢远端肌无力、喘鸣、窄下颌、脚尖步、下颌小且后移、低位耳、感音神经性耳聋、内斜视、眼球震颤、复视、鸡胸、腱反射减弱、先天性髋关节脱位、关节松弛、羊水过多、胃食管反流、脑电图，伴多棘慢复合波、阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸骤停、多发性运动神经病、凝视
罕见病 ORPHA:98915 的相关表型：泛发性肌无力、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、近端肌肉无力、颈肌无力、上睑下垂、眼肌瘫痪、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减弱、双侧眼睑下垂、哭声微弱、吞咽困难、吸吮无力、呼吸功能不全、呼吸窘迫、头部控制能力弱、远端肌无力、蹒跚步态、肌病、神经肌肉接头异常、微终板电流延长、神经终板缩小、翼状肩胛、面部神经麻痹、酶/辅酶活性异常、肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应不佳、高腭、智力障碍、神经反射消失、肌无力、新生儿呼吸窘迫、脊柱侧弯、反复下呼吸道感染、通气不足、膝关节异常、骨骼肌萎缩、中轴肌无力、易疲劳性、1型肌纤维优势、咀嚼功能受损、眼球运动受限、睡眠呼吸暂停、瞳孔对光反应缓慢、三角嘴、下颌前突、右心室肥厚、马蹄内翻足、面部形状异常、肺动脉高压、频繁跌倒、劳力性呼吸困难、2型肌纤维萎缩、伸腕受限、手肌无力
罕见病 ORPHA:98916 的相关表型：急性脱髓鞘性多发性神经病、腱反射减弱、全身性肌张力减低、阵发性发热、流涎、步态不稳、肌电图：神经源性变化、困倦的表情、下肢远端肌无力、感觉障碍、吞咽反应障碍、洋葱球形成
罕见病 ORPHA:98919 的相关表型：眼外肌麻痹、神经反射消失、抗GQ1b抗体阳性、复视、水平眼震、共济失调、脑脊液蛋白升高、肌电图异常、眼内肌麻痹、脑电图，广泛性慢活动、瞳孔散大、畏光、视力模糊、球麻痹、发热、四肢轻瘫、头痛、感觉异常、意识减弱/意识错乱、瞳孔不等、面部神经麻痹、眼球外展异常、脑脊液细胞增多、上睑下垂、呕吐、吞咽困难
罕见病 ORPHA:98933 的相关表型：抑郁、焦虑、情感淡漠、帕金森症、便秘、强直、运动迟缓、姿势不稳、口面运动障碍、静止性震颤、频繁跌倒、快速眼动期睡眠异常、轴向肌张力障碍、自主神经功能障碍性体位性低血压、自主性膀胱功能障碍、锥体束征、自主性勃起功能障碍、喘鸣、中枢性睡眠呼吸暂停、自主神经系统生理功能异常、脑FDG正电子发射断层扫描异常、直立性晕厥、女性性感缺失病、雷诺现象、凝视诱发眼震、构音障碍、共济失调步态、进行性小脑共济失调、姿势性震颤、驼背
罕见病 ORPHA:98934 的相关表型：性格改变、运动异常、行为异常、痴呆、步态不稳、帕金森症、肌张力障碍、反射亢进、体重减轻、大脑形态学异常、舞蹈样运动、大脑皮层萎缩、尾状核萎缩、记忆障碍、原始反射、功能性运动障碍、不自主运动、纹状体形态异常
罕见病 ORPHA:98957 的相关表型：畏光、视力模糊、眼睑痉挛、视力下降、上皮下角膜混浊、泪液分泌增加、结膜淀粉样变性、角膜新生血管、HP:0034804、眼痛、角膜的中央混浊
罕见病 ORPHA:98960 的相关表型：中央角膜营养不良、视力缓慢下降、上皮下角膜混浊、复发性角膜糜烂、畏光、角膜基质的混浊、阵发性疼痛、眼痛、散光
罕见病 ORPHA:98962 的相关表型：角膜结晶、中央角膜营养不良、复发性角膜糜烂、视觉障碍、角膜的中央混浊、畏光、视力下降、上皮下角膜混浊、角膜上皮形态异常、眼痛
罕见病 ORPHA:98963 的相关表型：角膜结晶、颗粒状角膜营养不良、角膜的中央混浊、视觉障碍、视力下降、角膜基质的混浊、上皮下角膜混浊、复发性角膜糜烂、视力模糊
罕见病 ORPHA:98964 的相关表型：角膜形态异常、角膜瘢痕、视力丧失、格子样角膜营养不良、角膜混浊、角膜的中央混浊、散光、复发性角膜糜烂、畏光、上皮下角膜混浊、角膜基质水肿、红眼、眼痛、视力缓慢下降、中央后角膜混浊、高度近视、角膜感觉减退
罕见病 ORPHA:98969 的相关表型：角膜结晶、代谢紊乱/稳态失衡、角膜基质的混浊、角膜的点状混浊、复发性角膜糜烂、视力严重下降、角膜厚度降低、远视散光、畏光、角膜感觉减退、眼痛
罕见病 ORPHA:98973 的相关表型：角膜后弹力层形态异常、角膜内皮细胞的数目减少、散光、弱视、视力下降、前房前粘连、角膜基质水肿、葡萄膜外翻、视力极低、角膜曲率偏高、青光眼、内斜视、畏光、视力模糊、泪液分泌异常、眼压升高、角膜混浊、瞳孔异位、眼痛、脉络膜视网膜变性
罕见病 ORPHA:98974 的相关表型：水肿、视力下降、角膜混浊、角膜内皮形态异常、角膜后弹力层形态异常、角膜内皮细胞的数目减少、视力丧失、夜盲症、眼动诱发疼痛
罕见病 ORPHA:98976 的相关表型：青光眼、角膜基质水肿、巨角膜、爆裂眼、畏光、眼睑痉挛、虹膜萎缩、深前房、眼压升高、角膜混浊、泪液分泌增加、角膜后弹力层形态异常、近视、视力丧失、弱视、视力下降、屈光参差、虹膜震颤
罕见病 ORPHA:98977 的相关表型：视觉障碍、虹膜形态异常、视神经异常、前房形态异常、视神经病变、青光眼性视野缺损、眼压升高、周边视野缺失、开角型青光眼、高度近视、颞侧视盘苍白、杯盘比增大、中心暗点、视网膜静脉阻塞、视网膜动脉阻塞
罕见病 ORPHA:990 的相关表型：小口畸形、小舌畸形、低位后旋转耳、眼部异常、胼胝体发育不全、颅神经形态异常、前脑无裂畸形、羊水过多、全内脏反位、呼吸窘迫、小脑发育缺陷/发育不全、阴茎发育不良、独眼、鼻发育不全／未发育、下颌骨发育不全、内听道狭窄、无鼻孔、并耳畸形、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:99000 的相关表型：眼部异常、视力异常、视觉障碍、色觉缺陷、视野缺损、无脉络膜症、卵黄样黄斑病变、虹膜色素减退、视网膜无附着
罕见病 ORPHA:99013 的相关表型：痉挛步态、尿急、核上性凝视麻痹、眼球震颤、视神经萎缩、小脑萎缩、鼻音、下肢振动觉障碍、下肢腱反射亢进、破碎红纤维、躯体感觉异常、巴彬斯基征、下肢肌张力增高、注意力缺陷多动障碍、慢而含混不清的语言、锥体束征、下肢肌肉无力、线粒体形态异常、高级精神功能异常、视盘苍白、构音障碍、高弓足、大脑皮层萎缩、脑白质形态异常、脊柱侧弯、上肢肌无力、特定的学习障碍、吞咽困难、记忆障碍、下肢疼痛
罕见病 ORPHA:99014 的相关表型：听力障碍、视神经萎缩、感觉神经病、共济失调、构音障碍、日间睡眠增多、神经反射消失、步态不稳、肌无力、震颤、高弓足、下肢轻瘫、语言障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骼肌肥大、痛觉障碍、周围神经病、神经传导速度异常
罕见病 ORPHA:99015 的相关表型：眼球震颤、视神经萎缩、感觉神经病、智力障碍、共济失调、痉挛、构音障碍、肌无力、反射亢进、关节活动受限、痉挛步态、锥体外系功能障碍、肺栓塞、反复呼吸道感染、大便失禁、巴彬斯基征、膀胱痉挛/过度活跃
罕见病 ORPHA:99027 的相关表型：共济失调、自主神经系统生理功能异常、痉挛、步态不稳、肌无力、震颤、反射亢进、共济失调步态、上运动神经元功能障碍/功能异常、远端感觉障碍、巴彬斯基征、自主性膀胱功能障碍、脊髓萎缩、听觉诱发电位异常、锥体束征、影响脑干的萎缩/退化、体感诱发电位异常、小脑脚形态异常、MRI脑白质高信号、复发性尿路感染、尿急、尿潴留、眼球运动异常、眼球震颤、阳痿、无汗症、构音障碍、肌张力增高、体位性低血压、辨距不良、屈曲挛缩、吞咽困难、便秘、低体温、痉挛步态、轮替运动障碍、意向性震颤、阵挛、假性球麻痹症状、四肢轻瘫、动作性震颤、点头、肌痛、功能性运动障碍、营养不良、体温不稳定、远端振动觉障碍、上肢姿势性震颤、小脑发育缺陷/发育不全、影响大脑的萎缩/退化、胼胝体发育缺陷/发育不全、植物神经功能紊乱性少汗、本体感觉障碍、脑电图，广泛性慢活动、吸入性肺炎、认知功能损害、勃起功能障碍、感音神经性耳聋、行为异常、痴呆、脑脊液蛋白升高
罕见病 ORPHA:99050 的相关表型：升主动脉异常起源性右肺动脉、心血管系统形态异常、紫绀、发育迟滞、房间隔缺损、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、反复呼吸道感染、劳力性呼吸困难、左向右分流、左心室流出道梗阻、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、肺动脉高压、主肺动脉窗、左肺动脉异常起源于升主动脉、主动脉弓形态异常、心脏杂音、压迫性动脉、主动脉缩窄、肺发育不良、左心发育不全、肺动脉闭锁、右位主动脉弓、降主动脉形态异常
罕见病 ORPHA:99094 的相关表型：室间隔缺损、主动脉瓣反流、主动脉瓣脱垂、主动脉瓣尖瓣形态异常、充血性心力衰竭、心悸、劳力性呼吸困难、冠状动脉形态异常、主动脉窦部扩张、动脉下室间隔缺损、疲乏、左心室射血分数轻度降低、舒张性心杂音、左心室肥厚、生主动脉动脉瘤、膜周型室间隔缺损、胸痛、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、卵圆孔未闭、右室流出道梗阻、肺动脉压升高
罕见病 ORPHA:99095 的相关表型：室间隔缺损、左向右分流、充血性心力衰竭、右心室肥厚、右心衰竭、踝关节肿胀、发热、心悸、呼吸困难、右心房压力升高、细菌性心内膜炎、膜周型室间隔缺损、疲乏、周围性水肿、右心房扩大、肺啰音、三尖瓣小叶形态异常、心脏收缩期杂音、心脏收缩整期杂音、肌无力、肺动脉狭窄、肺动脉高压、缩窄性心包炎、血管扩张、三尖瓣反流、下肢水肿、颈静脉压升高、胸痛
罕见病 ORPHA:991 的相关表型：女性内生殖器形态异常、肺发育不良、肺动脉异常、肺动脉发育不全、心血管系统形态异常、多囊性肾发育不良、睾丸形态异常、外阴性别不明、子宫异常、先天性膈疝、婴儿期夭折、脐膨出、左心发育不全、无性腺症、肾发育不良/不全、女性假两性畸形、小头畸形、视神经萎缩、肋骨形态异常、锁骨形态异常、心脏性猝死、主动脉形态异常、全内脏反位、脾脏异常、脑膨出、神经细胞迁移异常、脊柱裂、脑脊膜膨出、身材矮小、心律失常、不对称生长
罕见病 ORPHA:99103 的相关表型：左向右分流、心悸、劳力性呼吸困难、运动不耐受、疲乏、右心房扩大、心脏收缩期杂音、二尖瓣形态异常、充血性心力衰竭、二尖瓣反流、肺动脉高压、呼吸困难、心房扑动、室上性心动过速、心房纤颤、室上性心律失常、右心室扩张、左心室功能异常、三尖瓣反流、呼吸失调、下肢水肿、心律失常、一度房室传导阻滞、束支传导阻滞、ST段压低、端坐式呼吸、紫绀、晕厥、卒中、右心衰竭、肺炎、短暂性脑缺血发作、反复细菌感染、肺血管阻力增加、气道阻塞
罕见病 ORPHA:99104 的相关表型：左向右分流、无顶冠状窦、心悸、劳力性呼吸困难、运动不耐受、肺静脉回流异常、疲乏、左颈总动脉于肺主动脉的异常起源、心脏收缩期杂音、第二心音的异常响亮肺闭塞音、肺动脉高压、呼吸困难、短暂性脑缺血发作、室上性心律失常、右心室扩张、心律失常、束支传导阻滞、右心房扩大、晕厥前状态、紫绀、晕厥、卒中、右心衰竭、肺炎、反复细菌感染、肺血管阻力增加
罕见病 ORPHA:99105 的相关表型：左向右分流、心悸、劳力性呼吸困难、运动不耐受、肺静脉回流异常、疲乏、心脏传导异常、第二心音的悖论分裂、心脏收缩期杂音、房性心律不齐、肺动脉高压、呼吸困难、心房扑动、室上性心动过速、心房纤颤、室上性心律失常、右心室扩张、三尖瓣反流、房性早搏、自律性房性心动过速、一度房室传导阻滞、右束支传导阻滞、交界性异位心动过速、卒中、充血性心力衰竭、血栓栓塞症、气道阻塞
罕见病 ORPHA:99106 的相关表型：二尖瓣反流、左心室肥厚、心悸、反复呼吸道感染、劳力性呼吸困难、肺动脉扩张、右心室扩张、三尖瓣反流、一度房室传导阻滞、右束支传导阻滞、PR间期延长、疲乏、异常P波、第三心音、第二心音固定分裂、心脏收缩期杂音、第二心音的异常响亮肺闭塞音、紫绀、晕厥、发育迟滞、充血性心力衰竭、房室传导阻滞、右向左分流、血栓栓塞症、肺动脉高压、呼吸困难、咯血、呼吸过速、呼吸系统生理异常、运动不耐受、心房扑动、心房纤颤、气道阻塞、周围性水肿、右心房扩大、左心房增大、杵状指、杵状趾
罕见病 ORPHA:99125 的相关表型：呼吸窘迫、紫绀、房间隔缺损、心动过速、肺动脉高压、劳力性呼吸困难、心房不定位、心上型完全性肺静脉连接异常、疲乏、突发性呼吸困难、苍白圈、室间隔缺损、心脏扩大、动脉导管未闭、右位心、右心衰竭、右室双出口、单心室、吸吮无力、肺发育不良、反复呼吸道感染、肝脏肿大、左心发育不全、肺动脉狭窄、呼吸衰竭，需要辅助通气、三尖瓣反流、胸廓前后径增大、婴儿期呼吸暂停、低输出型充血性心力衰竭、心型完全性肺静脉连接异常、心下型完全性肺静脉连接异常、混合型完全性肺静脉连接异常、内脏异位、1分钟APGAR评分低、5分钟APGAR评分低、二尖瓣反流、大动脉转位、主动脉缩窄、二尖瓣闭锁、主动脉弓发育不全
罕见病 ORPHA:99147 的相关表型：凝血因子VIII活性减低、血液肿瘤、凝血酶原时间延长、血管性血友病因子活性减低、瑞斯托菌素辅因子测定活性减低、心血管系统形态异常、月经过多症、鼻衄、胃肠道血管发育不良、血尿、瘀斑易感性、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、正细胞性贫血、低色素性贫血、皮下出血、创伤后持续性出血、胃肠道出血、黑便、低血压、关节出血、难治性贫血、虚弱、子宫出血、颅内出血
罕见病 ORPHA:99226 的相关表型：卵巢异常、短颈、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、短胸骨、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、肘外翻、尿液促性腺激素高、身材矮小、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、早发性卵巢功能不全、女性不孕症、出生后生长迟缓、上下身比例增大、前臂骨形态异常、胸廓扩张、高腭、下颌后缩、小下颌、听力障碍、低位耳、反复发作型中耳炎、蹼颈、颈部皮肤皱襞增厚、宽颈、行为异常、焦虑、非言语交际行为异常、原发性闭经、高血压、继发性闭经、桥本甲状腺炎、盾状胸、特定的学习障碍、肝脂肪变性、肥胖、婴儿期生长障碍、趾甲发育不良、糖耐量异常、后发际低、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、肝脏转氨酶升高、主动脉弓部瘤、皮纹脊异常、股骨远端骨骺膨大、胫骨近端骨骺不规则、皮纹异常、颈部翼状胬肉、第四掌骨短、第五掌骨短小、趾关节活动过度、马蹄肾、异位肾、牙列异常、内眦赘皮、囊状水瘤、斜视、上睑下垂、近视、抑郁、漏斗胸、高胰岛素血症、非典型皮肤瘢痕、黑素细胞痣、淋巴水肿、白癜风、指甲形态异常、髋关节发育不良、肝纤维化、脱发、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、QT间期延长、心肌梗死、主动脉缩窄、扁平足、指甲异常凸起、短趾、乳糜泻、胆汁淤积性肝病、脊柱侧弯、自身免疫、马德隆畸形、乳头内陷、色素痣、骨密度降低、多发性先天性色素痣、2型糖尿病、注意力缺陷多动障碍、外耳畸形、下颌骨发育不良/发育不全、分叉趾、社交发育迟缓、甲状腺炎、性腺母细胞瘤、胃肠道血管发育不良、肝硬化、大肠炎症、胆汁性肝硬化、主动脉夹层、黑色素瘤、左心发育不全、胃肠道炎症、动脉夹层、肾发育不良/不全、神经发育延迟
罕见病 ORPHA:99228 的相关表型：趾甲发育不良、糖耐量异常、后发际低、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、肝脏转氨酶升高、主动脉弓部瘤、皮纹脊异常、股骨远端骨骺膨大、卵巢异常、短颈、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、短胸骨、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、肘外翻、尿液促性腺激素高、身材矮小、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、早发性卵巢功能不全、女性不孕症、出生后生长迟缓、上下身比例增大、前臂骨形态异常、胸廓扩张、高腭、下颌后缩、小下颌、听力障碍、低位耳、反复发作型中耳炎、蹼颈、颈部皮肤皱襞增厚、宽颈、行为异常、焦虑、非言语交际行为异常、原发性闭经、高血压、继发性闭经、桥本甲状腺炎、盾状胸、特定的学习障碍、肝脂肪变性、肥胖、婴儿期生长障碍、胫骨近端骨骺不规则、皮纹异常、颈部翼状胬肉、第四掌骨短、第五掌骨短小、趾关节活动过度、马蹄肾、异位肾、牙列异常、内眦赘皮、囊状水瘤、斜视、上睑下垂、近视、抑郁、漏斗胸、高胰岛素血症、非典型皮肤瘢痕、黑素细胞痣、淋巴水肿、白癜风、指甲形态异常、髋关节发育不良、肝纤维化、脱发、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、QT间期延长、心肌梗死、主动脉缩窄、扁平足、指甲异常凸起、短趾、乳糜泻、胆汁淤积性肝病、脊柱侧弯、自身免疫、马德隆畸形、乳头内陷、色素痣、骨密度降低、多发性先天性色素痣、2型糖尿病、注意力缺陷多动障碍、外耳畸形、下颌骨发育不良/发育不全、分叉趾、社交发育迟缓、甲状腺炎、性腺母细胞瘤、胃肠道血管发育不良、肝硬化、大肠炎症、胆汁性肝硬化、主动脉夹层、黑色素瘤、左心发育不全、胃肠道炎症、动脉夹层、肾发育不良/不全、神经发育延迟
罕见病 ORPHA:99329 的相关表型：男性性腺功能减退症、无精症、高身材、厚下红唇、高腭、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、短颈、行为异常、攻击性行为、低挫折承受力、语言发育迟缓、全面发育迟缓、肾形态异常、痤疮、智力障碍、轻度智力障碍、足部形态异常、扁平足、哮喘、复发性上呼吸道感染、桡尺骨融合、桡骨头脱位、鼻梁塌陷、牙釉质发育不全、牙齿间隔不规则、皮纹异常、原发性性腺功能不全、喂养困难、冲动
罕见病 ORPHA:99330 的相关表型：男性性腺功能减退症、无精症、泌尿生殖系统异常、三角头畸形、尖头畸形、面容粗糙、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、垂耳、发育性白内障、行为异常、低挫折承受力、语言发育迟缓、全面发育迟缓、男子女性乳房发育、外生殖器发育不良、促性腺激素水平升高、骨成熟延迟、巨手、第五指发育不全或不发育、智力障碍、肌张力减退、面部形状异常、巨脑室、脑白质形态异常、脊柱侧弯、周身关节松弛、复发性上呼吸道感染、肘外翻、桡尺骨融合、类无睾者习性、肘部骨骺异常、大腕骨、原发性性腺功能不全、睾丸体积过小、桥型掌纹、中度全面发育延迟、指弯曲、血清睾酮水平降低、睾丸大小异常、下肢不对称、冲动
罕见病 ORPHA:994 的相关表型：隐睾、腭裂、眼距过宽、小下颌、后旋耳、囊状水瘤、翼状胬肉、日间睡眠增多、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、胎儿运动不能序列征、肺发育不良、呼吸功能不全、运动不能、运动减少、脊柱侧弯、先天性多发性关节挛缩、多发性关节挛缩、泛发性肌萎缩、肠道发育不良、鼻梁塌陷、手掌掌纹缺如、手指弯曲
罕见病 ORPHA:99413 的相关表型：小下颌、听力障碍、低位耳、反复发作型中耳炎、蹼颈、颈部皮肤皱襞增厚、宽颈、行为异常、焦虑、非言语交际行为异常、原发性闭经、高血压、继发性闭经、桥本甲状腺炎、盾状胸、特定的学习障碍、肝脂肪变性、肥胖、婴儿期生长障碍、趾甲发育不良、糖耐量异常、后发际低、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、肝脏转氨酶升高、主动脉弓部瘤、皮纹脊异常、股骨远端骨骺膨大、胫骨近端骨骺不规则、皮纹异常、颈部翼状胬肉、第四掌骨短、第五掌骨短小、趾关节活动过度、马蹄肾、异位肾、牙列异常、内眦赘皮、囊状水瘤、斜视、上睑下垂、近视、抑郁、漏斗胸、高胰岛素血症、非典型皮肤瘢痕、黑素细胞痣、淋巴水肿、白癜风、指甲形态异常、髋关节发育不良、肝纤维化、脱发、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、QT间期延长、心肌梗死、主动脉缩窄、扁平足、指甲异常凸起、短趾、乳糜泻、胆汁淤积性肝病、脊柱侧弯、自身免疫、马德隆畸形、乳头内陷、色素痣、骨密度降低、多发性先天性色素痣、2型糖尿病、注意力缺陷多动障碍、外耳畸形、下颌骨发育不良/发育不全、分叉趾、社交发育迟缓、甲状腺炎、性腺母细胞瘤、胃肠道血管发育不良、肝硬化、大肠炎症、胆汁性肝硬化、主动脉夹层、黑色素瘤、左心发育不全、胃肠道炎症、动脉夹层、肾发育不良/不全、神经发育延迟、卵巢异常、短颈、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、短胸骨、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、肘外翻、尿液促性腺激素高、身材矮小、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、早发性卵巢功能不全、女性不孕症、出生后生长迟缓、上下身比例增大、前臂骨形态异常、胸廓扩张、高腭、下颌后缩
罕见病 ORPHA:99429 的相关表型：女性内生殖器形态异常、高身材、子宫发育不全、原发性闭经、男性不育、输卵管发育不全/发育不良、双侧隐睾、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、血液黄体生成素水平升高、宫颈形态异常、血清雌二醇增多、血清睾酮水平增高、盲端阴道、青春期发育延迟、腋毛稀疏、腋毛稀疏、阴毛稀疏、阴毛缺失、抗苗勒氏管激素水平升高、睾丸肿瘤、痤疮、循环促卵泡激素浓度异常、生殖细胞瘤
罕见病 ORPHA:99642 的相关表型：髋关节痛、髋部运动受限、髋关节骨关节炎、骨骼系统异常、脊柱异常、扁平椎、行走困难、腰椎前凸过度、髋臼内陷、髋关节挛缩、不成比例的短躯干性矮小、身材矮小、椎体终板中后部骨质驼峰状凸起、跑步困难、股骨头发育不良、髋关节半脱位、手异常、髋关节发育不良、蹒跚步态、髋内翻、膝关节异常、严重的身材矮小、桡骨干骺端变宽、椎间盘形态异常、股骨远端干骺端增宽、股骨颈变宽、股骨头扁平、膝痛、股骨颈短
罕见病 ORPHA:99646 的相关表型：D-2-羟基戊二酸尿症、干骺端增宽、干骺端不规则、多发性内生软骨瘤、干骺端软骨瘤病、骨化异常、扁平椎、关节形态异常、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、干骺端内陷、椎体终板不规则、身材矮小、指骨短、胫骨干骺端软骨瘤病、股骨干骺端软骨瘤病、桡骨干骺端软骨瘤病、尺骨干骺端软骨瘤病、单侧肾缺如、下红唇薄、巨头畸形、下颌后缩、宽前额、长人中、巨耳畸形、短颈、下斜睑裂、内眦距过宽、发育性白内障、水平眼震、盾状胸、干性皮肤、海绵状血管瘤、全面发育迟缓、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、喉软骨软化、第二房间隔缺损、吸吮无力、呼吸窘迫、巨脑室、苍白球形态异常、蹒跚步态、多发性关节挛缩、膝内翻、脚踝膨大、髂嵴不规则、腕骨变宽、腰椎侧凸、急性粒单核细胞白血病、血管迂曲、反复肺炎、乳头间距宽、小脑发育不良、桥脑形态异常、透明隔形态异常、面部海绵状血管瘤、颅内囊性病变、婴儿期鼻胃管饲、动脉下室间隔缺损、喂养困难、髓鞘化延迟、脑白质萎缩、脑蛛网膜下腔扩大、色素沉着性丘疹、膝关节偏大、干骺端发育不良、淋巴管瘤、脓毒症、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:99657 的相关表型：扭转性肌张力障碍、斜颈、眼睑痉挛、构音障碍、震颤、行走困难、肢体肌张力障碍、不自主运动、喂养困难、全面性肌张力障碍
罕见病 ORPHA:99688 的相关表型：椎骨形态异常、成比例身材矮小、鼻梁塌陷、鱼鳞病、甲营养不良、趾甲过凸、贫血、氨基酸尿、短鼻、巨耳畸形、眼睑裂狭小、少汗症、智力障碍、癫痫发作、前额突出、无神经节性巨结肠、脑电图异常
罕见病 ORPHA:99725 的相关表型：高身材、闭经、面容粗糙、下颌前突、泌乳素水平升高、生长激素水平升高、多汗症、巨手、肥厚型心肌病、左心室肥厚、长足、前额突出、骨骼成熟加速、2型糖尿病、垂体泌乳素腺瘤、成比例高身材、垂体生长激素腺瘤、阴毛早现、循环胰岛素样因子1水平升高、溢乳
罕见病 ORPHA:99734 的相关表型：肌肉僵硬、肌电图:肌强直性放电、面肌痉挛、运动诱发的肌肉僵硬、下肢肌强直、上肢肌强直、视力模糊、复视、肌痛、疲乏、抓握性肌强直、面部肌强直、斜视、步态不稳、新生儿肌张力减退、呼吸暂停、近端肌肉无力、运动后肌强直现象、喘鸣、喉痉挛、窒息发作
罕见病 ORPHA:99735 的相关表型：内眦赘皮、眼肌瘫痪、眼肌麻痹、智力障碍、肌张力增高、步态不稳、肌无力、关节活动受限、声音异常、吞咽困难、呼吸困难、哮喘、肌强直、脊柱前凸过度、肌痛、肌肉痉挛、肌电图异常、骨骼肌肥大、广泛肌肉肥大、身材矮小、胸痛
罕见病 ORPHA:99736 的相关表型：眼肌瘫痪、眼肌麻痹、甲状腺功能减退症、肌张力增高、步态不稳、吞咽困难、肌强直、肌痛、肌肉痉挛、肌电图异常、骨骼肌肥大、胸痛
罕见病 ORPHA:99742 的相关表型：软腭裂、小头畸形、额头倾斜、小下颌、视神经萎缩、易激惹、骨质疏松、肌张力减退、胼胝体发育不全、小脑蚓部发育不全、无脑回畸形、关节活动受限、婴儿期夭折、胎动减少、代谢性酸中毒、有机酸尿症、双侧强直- 阵挛发作、巨脑室、肝脏肿大、脊柱裂、肢体张力亢进、颅骨骨化减少、体温不稳定、严重的全面性发育迟缓、喂养困难
罕见病 ORPHA:99745 的相关表型：鼻衄、皮疹、共济失调、昏睡、昏迷、肌张力增高、震颤、反射亢进、心脏骤停、脾肿大、发热、腹泻、便秘、腹痛、胃肠道出血、肝脏肿大、头痛、传染性脑炎、关节疼痛、肌痛、静脉血栓形成、肺间质形态异常、心律失常、疲乏、斑疹、咳嗽、失眠
罕见病 ORPHA:99748 的相关表型：发热、头痛、肌痛、疲乏、咳嗽
罕见病 ORPHA:99750 的相关表型：眼肌瘫痪、锥体束征、脊柱后侧凸、痴呆、帕金森症、按解剖部位分类的震颤、运动迟缓、智能衰退、不适宜行为、眼球运动异常、局限性肌张力障碍、构音障碍、步态不稳、跌倒、眼球运动失用、腱反射亢进、锥体外系肌强直、强直、震颤、冻结步态、言语表达困难、书写困难、面部表情木讷、眼睑痉挛、向下凝视麻痹、失读症、语法性语言障碍、失读症、功能性运动障碍
罕见病 ORPHA:99771 的相关表型：悬雍垂裂、鼻，构音障碍、粘膜下软腭裂、唇裂
罕见病 ORPHA:99772 的相关表型：软腭裂、腭咽机能不全、吸吮无力、接受性语言发育迟缓、鼻腔返流、口咽部吞咽困难、上颌骨发育不全、反复发作型中耳炎、传导性听力障碍、鼻音、言语表达困难、短脸、吸入性肺炎
罕见病 ORPHA:99776 的相关表型：隐睾、马蹄肾、肾发育不良、肾积水、子宫异常、腭裂、高腭、大囟门、小头畸形、枕骨突出、眼距过宽、小下颌、低位耳、蒜头鼻、蹼颈、短颈、囊状水瘤、小眼症、睑裂上斜、眼距过窄、单脐动脉、智力障碍、全面发育迟缓、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、关节活动受限、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、羊水过少、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、右位心、心脏瓣膜形态异常、心内膜弹力纤维增生症、无脾、马蹄内翻足、胎儿水肿、微甲、摇椅足、跖部深褶、面裂、肺分叶异常、巨脑室、脊柱裂、肠旋转不良、脊柱侧弯、骨骼发育不良、髋关节脱位、半椎体、短肢、肘关节脱位、双侧顶骨部收窄、多发性肾囊肿、多余肋、掌褶纹深、角膜混浊、阴茎发育不良、输卵管形态异常、女性外生殖器发育不良、指弯曲、手指弯曲、肝分叶异常
罕见病 ORPHA:99798 的相关表型：少牙畸形、咀嚼功能受损、牙齿萌出延迟、牙间隙增宽、牙齿错位咬合、上颌侧切牙发育不全、小牙畸形、恒牙萌出延迟、中切牙发育不全、短牙根、前磨牙发育不全、第一恒磨牙发育不全、口裂、牙髓腔增大、牙齿发育不全、牙釉质发育不全、钉形上颌侧切牙、乳臼齿形态异常、牙齿形态异常、下颌前臼齿（前磨牙）发育不全、犬齿异常、短脸、唇外翻
罕见病 ORPHA:998 的相关表型：感音神经性耳聋、皮肤色素减退斑、虹膜异色、神经语言障碍、不规则色素沉着、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；、斑驳病、图案状白皮病
罕见病 ORPHA:99802 的相关表型：癫痫发作、发作间期脑电图异常、MRI脑白质高信号、颅骨不对称、颅骨形态异常、全面发育迟缓、巨脑室、多小脑回、脑电图，伴多棘慢复合波、偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形、EEG伴爆发抑制、局灶性运动性癫痫发作、脑电图，局灶性棘波、脑电图，局灶性尖慢波、偏侧高度节律失调、局灶性皮质发育不良、巨头畸形、视神经萎缩、轻偏瘫、巨脑回、肌阵挛、癫痫持续状态、胶质细胞增生、脑灰质异位、功能性运动障碍、颅神经麻痹、失张力癫痫发作、重度智力障碍、癫痫性痉挛、局灶性强直发作、动眼神经麻痹、偏盲、神经元形态异常
罕见病 ORPHA:99803 的相关表型：斜视、发育迟滞、小于胎龄儿、无神经节性巨结肠、呼吸失调、中枢性低通气、中枢性睡眠呼吸暂停、自主神经系统生理功能异常、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、婴儿期夭折、胃食管反流、感音神经性耳聋、胎动减少、羊水过多、羊水过少、神经节瘤、神经母细胞瘤
罕见病 ORPHA:99811 的相关表型：胎生牙齿、动脉导管未闭、吸收不良、反复感染、循环抗体水平降低、先天性膈疝、心脏间隔异常
罕见病 ORPHA:99812 的相关表型：隐睾、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、前发际低、鸟样面相、小下颌、宽鼻梁、内眦距过宽、睑裂上斜、甲状腺功能减退症、骨骼系统异常、光感性皮肤、智力障碍、全面发育迟缓、生长延迟、全血细胞减少症、白细胞增多症、吸收不良、肝脏肿大、急性白血病、淋巴瘤、淋巴结肿大、免疫缺陷、染色体稳定性异常、大喙鼻、第五指屈指畸形、双侧顶骨部收窄、重症联合免疫缺陷、骨髓细胞形态异常、2型糖尿病、阴茎发育不良、红斑、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:99818 的相关表型：结肠癌、脑肿瘤、腺瘤性结肠息肉病、腹泻、便秘、视觉障碍、听力障碍、脊髓受压、牛奶咖啡斑、多形性胶质母细胞瘤、表皮样囊肿、髓母细胞瘤、垂体腺瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤、神经胶质瘤、小脑髓母细胞瘤、头痛、呕吐、颅内压增高、甲状腺癌、软组织肿瘤、腹痛、便血、黑便、眼底的色素沉着、肝母细胞瘤、硬性纤维瘤、肠息肉病、交替性内斜视、共济失调、恶心、视力无光感、视乳头水肿、中枢神经系统的肿瘤、甲状腺乳头状癌、基底细胞癌、毛母质瘤、白血病、淋巴瘤、黄斑形态异常、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:99819 的相关表型：甲状腺功能亢进症、促甲状腺激素受体激活性缺陷、妊娠剧吐、甲状腺肿、体重减轻、腹泻、手部震颤、甲状腺增生、甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿、焦虑不安、多动症、运动发育迟缓、睡眠障碍、眼球突出
罕见病 ORPHA:99824 的相关表型：发热、循环IgM水平升高、流产、病毒血症、虚弱、月经过多、肌无力、吞咽困难、恶心和呕吐、腹痛、头痛、咳嗽、咽炎、胸痛、面部水肿、听力障碍、结膜炎、黄疸、癫痫发作、早产、异常出血、腹泻、呼吸困难、关节疼痛、背部疼痛、休克、少尿症、脓毒症
罕见病 ORPHA:99825 的相关表型：性格改变、癫痫发作、昏迷、肌阵挛、震颤、发热、恶心和呕吐、厌食症、呼吸窘迫、头痛、眩晕、传染性脑炎、低血压、肌痛、疲乏、咳嗽、复发性咽炎
罕见病 ORPHA:99826 的相关表型：淋巴结肿大、关节疼痛、低钾血症、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、乳酸酸中毒、血清肌酸磷酸激酶升高、凝血因子级联反应异常、血清肌酐水平升高、背部疼痛、部分凝血活酶时间延长、凝血酶原时间延长、内出血、非典型失神癫痫持续状态、结膜下出血、感觉障碍、便血、静脉穿刺后出血过多、干咳、休克、斑丘疹样皮疹、高淀粉酶血症、葡萄膜炎、精神病、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、循环抗体水平升高、病毒血症、毛细血管渗漏、异常出血、网织红细胞增多症、发热、呕吐、腹泻、腹痛、厌食症、头痛、肌痛、淋巴细胞形态异常、粒系前体细胞数量异常、寒栗、结膜充血、吞咽疼痛、重度感染、感染性中性粒细胞增多、肾功能不全、攻击性行为、瘀点、瘀斑易感性、皮疹、癫痫发作、昏睡、昏迷、意识模糊、心动过速、心动过缓、血小板减少症、低血糖、脱水、恶心、低体温、困倦、低血压、黄疸、关节炎、心包炎、胰腺炎、高氨血症、肝性脑病、酸碱平衡异常、弥漫性血管内凝血、胃肠道异常、血容量不足、睾丸炎
罕见病 ORPHA:99827 的相关表型：血小板减少症、发热、循环IgM水平升高、毛细血管渗漏、鼻衄、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、肝脏肿大、头痛、血清肌酸磷酸激酶升高、循环IgG水平升高、肌痛、部分凝血活酶时间延长、病毒血症、颈部僵硬、乳酸脱氢酶活性增高、颈痛、凝血酶原时间减少、眼痛、牙龈出血、结膜炎、畏光、神经系统异常、情绪不稳、焦虑不安、血尿、高血压、黄疸、多汗症、紫癜、昏迷、日间睡眠增多、意识模糊、肝功能衰竭、心动过速、心动过缓、脾肿大、白细胞减少症、白细胞增多症、咯血、呕血、黑便、眩晕、肌束震颤、低血压、淋巴结肿大、寒栗、瘀斑、反复性嗝逆、附睾炎、蛋白尿、视网膜出血、肾上腺功能不全、胆囊炎、腹水、心包积液、急性胰腺炎、全血细胞减少症、肺动脉高压、关节疼痛、左心室功能异常、自发性血肿、内出血、束支传导阻滞、腮腺炎、腹腔积血、结膜下出血、中性粒细胞增多症、血胸、结节性红斑、麻疹样皮疹、心肌炎、弥漫性肺泡出血、抗利尿激素分泌失衡、硬膜下出血、睾丸炎
罕见病 ORPHA:99828 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、瘀点、瘀斑易感性、皮疹、瘙痒、昏睡、脑出血、腹水、血小板减少症、白细胞减少症、发热、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、胃肠道出血、肝脏肿大、头痛、低血压、关节疼痛、低蛋白血症、心跳呼吸骤停
罕见病 ORPHA:99829 的相关表型：发热、恶心、循环IgM水平升高、病毒血症、血清丙氨酸转氨酶升高、肾功能不全、心动过缓、异常出血、急性肾损伤、代谢性酸中毒、呕吐、腹痛、呕血、头痛、关节疼痛、血清肌酸磷酸激酶升高、血清肌酐水平升高、肌痛、胰腺增生、寒栗、静脉穿刺后出血过多、循环白细胞介素6水平升高、血清天冬氨酸转氨酶升高、黄疸、癫痫发作、昏迷、急性胰腺炎、血小板减少症、白细胞增多症、腹泻、高胆红素血症、凝血因子V活性减低、下背部疼痛、室上性心律失常、凝血酶原时间延长、中性粒细胞增多症、低纤维蛋白原血症、毛细血管渗漏、休克、血清碳酸氢盐浓度降低、皮疹、癫痫持续状态、颅内压增高、内出血、左心室射血分数降低、机会性感染、无尿症
罕见病 ORPHA:99832 的相关表型：神经系统异常、抑郁、泌乳素水平升高、干性皮肤、昏睡、生长延迟、声音嘶哑、骨成熟延迟、甲状腺发育不良、新生儿黄疸期延长、泌乳素水平下降、垂体性甲状腺功能减退症、疲乏、神经发育延迟、循环甲状腺球蛋白水平异常、超重、放射性碘摄取减少、循环T4水平降低、循环游离T3浓度降低
罕见病 ORPHA:99843 的相关表型：癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、小细胞性贫血、阵发性发热、脑萎缩、睡眠障碍、重度智力障碍、复发性尿路感染、重度牙周炎、上腭狭窄、牙龈增生、小头畸形、前发际低、下颌前突、眼距过宽、小耳垂、反复发作型中耳炎、传导性听力障碍、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、角膜炎、长睫毛、宽掌、共济失调、全身性肌张力减低、反射亢进、脐疝、重叠趾、深人中沟、慢性腹泻、肝脏肿大、鼻梁塌陷、牙齿过早脱落、反复肺炎、下肢肌张力增高、慢性淋巴细胞性脑膜炎、额叶发育不良、小耳畸形、肢体发育不良、舌头过长、宽眉、上唇肥厚、内斜视、复发性肠胃炎、踵趾步态、眼睑水肿、瘢痕形成、表皮水疱、面容粗糙、发育迟滞、贫血、白细胞增多症、反复感染、身材矮小、中性粒细胞增多症、同种红细胞血凝素水平异常、自闭症行为
罕见病 ORPHA:99845 的相关表型：复发性肌红蛋白尿、肌无力、发热、肌酸磷酸激酶明显上升、深色尿液、肾功能不全、腱反射减低、肝脏转氨酶升高、2型肌纤维萎缩、病毒感染诱导的横纹肌瘤、运动诱发的肌肉痛、运动后肌红蛋白尿、糖脂代谢异常、醛缩酶水平升高、乳酸脱氢酶活性增高、肌炎、颈肌无力、急性肾损伤、高钾血症、神经语言障碍、行走困难、低钙血症、高磷血症、肌肉痉挛、咀嚼功能受损、下肢肌肉无力、上肢近端肌无力、心律失常、吞咽肌肉疲劳性无力、下颌肌肉异常、少尿症、弥漫性血管内凝血
罕见病 ORPHA:99852 的相关表型：发育迟滞、厌食症、进行性脑病、体重下降、后颅窝形态异常、共济失调、痉挛、基底节形态异常、脑干形态异常、影响脑干的萎缩/退化、眼球运动异常、听觉诱发电位异常、喉部异常、呼吸暂停
罕见病 ORPHA:99857 的相关表型：脊髓空洞症、脊髓MRI T2呈高信号、味觉减退、发音困难、行走困难、脑脊液蛋白升高、感觉异常、背部疼痛、疲劳性肌无力、躯体感觉异常、颅神经麻痹、面瘫、发作性眩晕、截瘫、感觉性共济失调、脑脊液细胞增多、视力模糊、眼球震颤、癫痫发作、球麻痹、进行性小脑共济失调、脑膜瘤、远端各种感觉障碍、假性球麻痹、中枢神经系统脱髓鞘、排尿困难
罕见病 ORPHA:99867 的相关表型：体重减轻、淋巴细胞异常增殖、淋巴细胞生理异常、胸痛、肌无力、声音嘶哑、发热、呼吸困难、肿瘤、免疫缺陷、自身免疫、循环抗体水平降低、咳嗽、盗汗、抗乙酰胆碱受体抗体阳性、纵膈异常、肾小球肾炎、神经系统异常、类风湿关节炎、白血病、再生障碍性贫血、系统性红斑狼疮、肌痛、血红蛋白合成失衡、脱髓鞘性周围神经病、胃肠道新生物、头颈部肿瘤、纯红细胞再生障碍性贫血、非霍奇金淋巴瘤、上腔静脉梗阻、甲状腺肿瘤、溃疡性结肠炎、硬皮病、肺部肿瘤、胸膜肿瘤、肌炎、前列腺肿瘤
罕见病 ORPHA:99868 的相关表型：水肿、多汗症、体重减轻、呼吸困难、疲劳性肌无力、腔静脉形态异常、膈肌麻痹、疲乏、咳嗽、胸腺肿瘤、眼睑水肿、纵膈淋巴结病、胸痛
罕见病 ORPHA:99879 的相关表型：肾功能不全、肾钙质沉着症、软骨钙质沉着症、骨质减少、低磷血症、高钙尿症、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、高磷酸盐尿症、血甲状旁腺激素水平升高、原发性甲状旁腺功能亢进症、婴儿高钙血症、腹部症状、全身性骨质疏松症
罕见病 ORPHA:99880 的相关表型：甲状旁腺腺瘤、高钙血症、原发性甲状旁腺功能亢进症、低磷血症、高钙尿症、血甲状旁腺激素水平升高、甲状旁腺形态异常、肾钙质沉着症、子宫肌瘤、肾结石、骨质疏松、烦渴、吞咽困难、婴儿高钙血症、纤维瘤、QT间期缩短、疲乏、肾功能不全、肾囊肿、软骨钙质沉着症、肌无力、胰腺炎、恶心和呕吐、便秘、头痛、阵发性腹痛、骨痛、消化性溃疡、肾错构瘤、下颌疼痛、肾母细胞瘤、甲状腺癌、胰腺腺癌、睾丸肿瘤、脂肪瘤