TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:699 的相关表型：中性粒细胞减少症、网织红细胞增多症、高丙氨酸血症、乳酸血症、骨髓细胞减少、骨髓细胞形态异常、重度感染、乳酸/丙酮酸比例升高、肾功能不全、神经系统异常、小于胎龄儿、心脏形态异常、心肌病、胰腺外分泌功能不全、脾肿大、血小板减少症、贫血、血清乳酸增高、肝脏肿大、脑脊液乳酸升高、出生后生长迟缓、角膜基质水肿、蛋白尿、听力障碍、上睑下垂、白内障、色素性视网膜病、眼肌麻痹、糖尿病、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、肝脏异常、肝脂肪变性、肝功能衰竭、生长延迟、胎儿水肿、全血细胞减少症、脱水、吞咽困难、慢性腹泻、吸吮无力、低磷血症、发育倒退、脂肪泻、低钾血症、低钙血症、肝脏转氨酶升高、低镁血症、糖尿、乳酸酸中毒、轴向张力减退、心脏传导异常、血清碳酸氢盐浓度降低、胰腺纤维化、维生素B12吸收不良、肾囊肿、小头畸形、眼球震颤、甲状旁腺功能减退症、肾上腺功能不全、皮肤色素沉着、牛奶咖啡斑、光感性皮肤、脾脏发育不全、大结节性肝硬化、唇腭正中裂
罕见病 ORPHA:7 的相关表型：腹股沟疝、尿道下裂、肾积水、腭裂、口裂、囟门或颅缝异常、脑积水、巨头畸形、枕骨突出、眼距过宽、面部血管瘤、小下颌、低位耳、耳前皮赘、宽鼻梁、短颈、下斜睑裂、青光眼、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、视神经萎缩、肾上腺发育不良、肋骨缺失、短指（趾）、多指、单脐动脉、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、婴儿期夭折、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣形态异常、法洛四联症、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、三尖瓣形态异常、指甲发育不良、前额突出、胃食管反流、肛门闭锁、巨脑室、神经语言障碍、反复呼吸道感染、神经细胞迁移异常、肠旋转不良、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、半椎体、短鼻、髋骨形态异常、身材矮小、左心发育不全、肛门异位、鼻梁塌陷、手指并指、房室管缺损、乳头发育不全/不良、小脑发育缺陷/发育不全、阴茎发育不良、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓
罕见病 ORPHA:70 的相关表型：骨骼肌萎缩、近端肌肉无力、球麻痹、神经反射消失、舌肌束震颤、腱反射减低、吞咽困难、吸吮无力、反复吸入性肺炎、行走困难、远端肌无力、行走不能、新生儿呼吸窘迫、肌肉无力导致的呼吸功能不全、中轴肌无力、爬楼梯困难、股四头肌无力、肋间肌无力、误吸造成反复感染、跑步困难、疲乏、面部肌肉无力、肱三头肌无力、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、双侧面瘫、屈曲挛缩、胎动减少、房间隔缺损、便秘、胃食管反流、限制性通气功能障碍、头部控制能力弱、胃轻瘫、脊柱侧弯、通气不足、髋关节脱位、多发性关节挛缩、呼吸衰竭、胸椎后凸、站立困难、膝关节屈曲挛缩、膝反射消失、上肢远端肌无力、下肢远端肌无力、心动过缓、代谢性酸中毒、肘屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:700 的相关表型：头皮脱发、全秃、白癜风、甲凹点、甲分离、脆甲、大肠炎症、自身免疫、指甲粗糙脆裂、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:701 的相关表型：睫毛缺失、无眉、片形脱发，鬼剃头、全身毛发脱失、甲状腺异常、高血压、特应性皮炎、指（趾）甲异常、自身免疫、脂代谢异常、白癜风、银屑病样皮炎、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:702 的相关表型：泌尿系统异常、小头畸形、听力障碍、视觉障碍、眼球震颤、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、行为异常、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、舞蹈手足徐动、步态不稳、肌张力障碍、关节僵硬、婴儿期生长障碍、早产、呼吸功能不全、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、反复呼吸道感染、发育倒退、大便失禁、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、恶病质、周围神经病、运动异常、动静脉畸形
罕见病 ORPHA:703 的相关表型：糖尿病、湿疹、荨麻疹、体重减轻、反复感染、自身免疫、皮肤的异常起疱、红斑、斑疹、瘙痒、银屑病样皮炎、循环 D-二聚体浓度增高、抗BP230抗体阳性、抗BP180抗体阳性、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:704 的相关表型：非典型皮肤瘢痕、荨麻疹、体重减轻、反复感染、自身免疫、婴儿期喂养困难、口腔黏膜糜烂、皮肤棘层松解、复发性皮肤脓肿、口腔粘膜水泡、抑郁、焦虑、皮肤的异常起疱、喂养困难、基底上层裂隙、抗桥粒黏蛋白-1抗体阳性、抗桥粒黏蛋白-3抗体阳性、头皮脱发、疼痛、荨麻疹性斑块
罕见病 ORPHA:70472 的相关表型：癫痫发作、共济失调、痉挛、肌无力、肝脂肪变性、肝功能下降、肥厚型心肌病、舞蹈样运动、进行性神经功能恶化、发育倒退、少言寡语、行走不能、细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维、基底节局灶性T2高信号病变、周围神经病、多灶性痫样放电、伴异常缓慢频率的脑电图、运动异常、短头畸形、全身性肌张力减低、心脏形态异常、充血性心力衰竭、面部形状异常、吞咽困难、胃食管反流、大脑形态学异常、口面运动障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸衰竭、毛发色素减退、全面性肌张力障碍、中枢性睡眠呼吸暂停、婴儿期胃造口管饲、生殖系统形态异常、运动障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、发育迟滞、代谢性酸中毒、血清乳酸增高、卒中样发作、脑脊液乳酸升高、乳酸酸中毒、线粒体复合物IV活性降低、酶/辅酶活性异常
罕见病 ORPHA:70475 的相关表型：直肠形态结构异常、结肠炎、脉管系统异常、结缔组织异常、胃肠血管形态异常、直肠脓肿、血管形态异常、直肠瘘、便秘、腹痛、溃疡性结肠炎、肛门疼痛、肠梗阻、动脉炎、里急后重、脓毒症、腹泻、便血、大便失禁
罕见病 ORPHA:70476 的相关表型：角膜形态异常、结膜形态异常、巩膜异常、畏光、角膜结膜炎、过敏性结膜炎、泪液分泌增加、角膜新生血管、点状角膜炎、过敏、红眼、结膜充血、视力模糊、眼睑痉挛、巨大结膜乳头、眼部瘙痒、HP:0034804、瘢痕形成、眼睑炎、圆锥角膜、视力下降、角膜溃疡、角膜缘干细胞缺乏症
罕见病 ORPHA:705 的相关表型：内耳异常、感音神经性耳聋、耳蜗发育不全、前庭导水管扩大、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、肾病、甲状旁腺功能亢进症、智力障碍、共济失调、呼吸功能不全、神经语言障碍、眩晕、气管狭窄、甲状腺癌
罕见病 ORPHA:70567 的相关表型：黄疸、瘙痒、发热、腹痛、厌食症、无胆色大便、疲乏、胆管新生物
罕见病 ORPHA:70568 的相关表型：声音异常、体重减轻、发热、淋巴结肿大、食欲不振、疲乏、打鼾、盗汗、咽痛、全身乏力不适、腹泻、腹痛、胃肠道出血、低蛋白血症、肝炎、肺结节
罕见病 ORPHA:70578 的相关表型：血气水平异常、低氧血症、循环白介素水平异常、代谢性酸中毒、低血压、呼吸衰竭、肿瘤坏死因子分泌异常、循环白细胞介素6水平升高、休克、肺水肿、脓毒症、肺炎、胰腺炎、糖尿病酮症酸中毒、血管炎、呼吸困难、肺浸润
罕见病 ORPHA:70588 的相关表型：呼吸窘迫、一过性肺浸润、剖腹产、胎儿窘迫、过期妊娠、心率变异性异常、肺胸部影像学异常、胎儿宫内发育迟缓、胎膜早破、肺动脉高压、气胸、妊娠期高血压疾病、母体糖尿病、吸入性肺炎、低氧血症、羊水污染、羊水混浊、新生儿窒息、纵隔气肿、哮鸣音、肺不张、脑病、肺动脉瓣关闭不全
罕见病 ORPHA:70589 的相关表型：小于胎龄儿、早产、肺部形态异常、呼吸困难、气肿、呼吸窘迫、呼吸衰竭，需要辅助通气、慢性肺病、高氧血症、咳嗽、声门下狭窄、右心室肥厚、右心衰竭、睡眠障碍、支气管软化、呼吸系统生理异常、中枢性呼吸暂停、运动不耐受、肺动脉压升高、气道阻塞、膈肌麻痹、呼吸系统形态学异常、哮鸣音、气管支气管软化、肺功能检测结果异常、肺隔离症、肺不张
罕见病 ORPHA:70591 的相关表型：充血性心力衰竭、肺动脉高压、肺血管阻力增加、心悸、肺栓塞、深静脉血栓形成、肺活量减少、劳力性呼吸困难、疲乏、1秒率下降、抑郁、水肿、晕厥、肥胖、心脏分流、右心衰竭、血液和造血组织异常、自身免疫、抗磷脂抗体阳性、复发性血栓栓塞、右心室扩张、T波异常、左心室功能异常、中枢性睡眠呼吸暂停、C-反应蛋白水平升高、右束支传导阻滞、异常纤维蛋白原血症、血管性血友病因子异常、高α脂蛋白血症、低碳酸血症、狼疮抗凝剂、右心房扩大、因子VIII活性增高、大肠炎症、肿瘤、骨髓炎、骨髓增生性疾病
罕见病 ORPHA:70592 的相关表型：中性粒细胞减少症、反复细菌感染、免疫缺陷、复发性链球菌感染肺炎、反复葡萄球菌感染、复发性细菌性皮肤感染、发热
罕见病 ORPHA:70593 的相关表型：特异性抗多糖抗体水平降低、对多糖疫苗特异性抗体应答降低、对肺炎球菌疫苗完全或几乎全无特异性抗体应答、对多糖-蛋白结合疫苗特异性抗体应答降低、对B型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗完全或几乎全无特异性抗体应答、鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、记忆性B细胞比例减低、复发性上呼吸道细菌感染、上下呼吸道反复感染、特应性皮炎、哮喘、复发性细菌性脑膜炎、B淋巴细胞减少症
罕见病 ORPHA:70594 的相关表型：面具样面容、鼻异常、上睑下垂、行为异常、语言发育迟缓、多汗症、智力障碍、运动发育迟缓、肌无力、肌张力障碍、震颤、反射亢进、强直、运动迟缓、困倦、睡眠障碍、肢体张力亢进、体温不稳定、轴向张力减退、动眼神经危象、认知功能损害、小头畸形、癫痫发作、生长延迟、小于胎龄儿、脑瘫
罕见病 ORPHA:70595 的相关表型：上睑下垂、眼肌瘫痪、眼球震颤、构音障碍、腱反射减弱、肌阵挛、前庭功能障碍、共济失调步态、血清乳酸增高、闭目难立征阳性、振动觉异常、破碎红纤维、感觉性共济失调性神经病、肌纤维直径变异性增大、近端肌肉无力、远端本体感觉障碍、脊髓萎缩/退化、双侧感音神经性听觉障碍、丘脑核磁共振信号强度异常、向上凝视麻痹、小脑皮质形态异常、白内障、抑郁、癫痫发作、神经反射消失、扩张型心肌病、偏头痛、记忆障碍、胃轻瘫、假性肠梗阻、认知功能损害
罕见病 ORPHA:707 的相关表型：发热、淋巴结炎、疲乏、焦虑、干性皮肤、心动过速、脾肿大、厌食症、肝脏肿大、头痛、意识减弱/意识错乱、皮肤的异常起疱、局限性皮损、痈、寒栗、结膜充血、谵妄、菌血症、胸痛、皮肤溃疡、舌炎、听力障碍、抑郁、水肿、皮疹、昏迷、言语不清、异常出血、呕吐、腹泻、腹痛、大肠炎症、呼吸窘迫、咯血、呕血、步态不稳、低血压、关节疼痛、小肠结肠炎、肘部异常、瞳孔散大、心律失常、急性感染性肺炎、结节性红斑、肠系膜淋巴结肿大、便血、回肠炎、嘴唇皲裂、脓毒症、脑膜炎、肌无力、关节炎、咽炎、眼睛的炎性异常、心内膜炎
罕见病 ORPHA:708 的相关表型：Peters 综合征、囊膜下白内障、角膜基质的混浊、前房前粘连、角膜的中央混浊、后弹力层变薄、发育性青光眼、斜视、眼球震颤
罕见病 ORPHA:709 的相关表型：薄上唇红、短头畸形、长脸、圆脸、长人中、小下颌、短颈、青光眼、Peters 综合征、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、短足、短趾、鼻小柱短小、夸张的丘比特唇弓、短肢、第五指屈指畸形、前房粘连、角膜混浊、不相称的短肢矮小、隐睾、尿道下裂、腭裂、上唇裂、脑积水、眼距过宽、耳前皮赘、蹼颈、小角膜、视力异常、白内障、睑裂上斜、眼球震颤、牙间隙增宽、胎动减少、肺动脉狭窄、心脏间隔异常、并趾、前额突出、身材矮小、肺动脉异常、耳前凹陷、小耳畸形，2级、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、前额中央突出、短睑裂、多囊性肾发育不良、子宫发育不良、腹股沟疝、阴蒂发育不良、输尿管重复、肾重复、肾积水、宽嘴、小头畸形、低位后旋转耳、传导性听力障碍、鼻孔前翻、视觉障碍、视神经萎缩、垂体前叶功能减退症、先天性甲状腺功能减退症、骶骨浅窝、脐疝、羊水过多、动脉导管未闭、肛门闭锁、巨脑室、大脑皮层萎缩、短鼻、隐性脊柱裂、鼻梁塌陷、乳头间距宽、胼胝体发育缺陷/发育不全、HP:0007744、肾发育不良/不全、肢体近端缩短、肠瘘、左心发育不全、二叶肺动脉瓣、肺静脉畸形
罕见病 ORPHA:71 的相关表型：腹泻、低胆固醇血症、视网膜病变、脂肪泻、脂肪吸收障碍、肝脏转氨酶升高、发育迟滞、生长延迟、呕吐、腹胀、肝细胞内脂滴增加、维生素代谢异常、视觉障碍、肝脂肪变性、EMG:肌病样异常、神经反射消失、棘形红细胞增多症、肌病、本体感觉障碍
罕见病 ORPHA:710 的相关表型：闭口不能、高腭、尖头畸形、下颌前突、眼距过宽、人中短、面部不对称、额头高、宽鼻梁、短颈、上睑下垂、短指（趾）、髋关节发育不良、脊柱前凸过度、第五指屈指畸形、身材矮小、腕骨骨性融合、手指并指、指关节融合、颧骨发育不良、拇指变宽、扁平脸
罕见病 ORPHA:71211 的相关表型：膀胱功能异常、视力丧失、中枢神经系统神经元损失、躯体感觉异常、截瘫、周围性脱髓鞘、脊髓炎、自身免疫性抗体阳性、视神经炎、眼痛、脑形态学异常、恶心、呼吸衰竭、脑脊液细胞增多、反复性嗝逆
罕见病 ORPHA:71212 的相关表型：3-羟酰基辅酶A脱氢酶水平降低、高胰岛素性低血糖、昏睡、意识模糊、新生儿肌张力减退、肝脂肪变性、胎儿宫内发育迟缓、低酮性低血糖、新生儿低血糖、呕吐、腹泻、低血糖发作、肝脏转氨酶升高、二羧酸尿症、成比例身材矮小、低血糖脑病、空腹高胰岛素血症、乙酰肉碱代谢异常、循环系统内游离脂肪酸水平增高、C-肽水平增高、色素性视网膜病、运动发育迟缓、发育迟滞、高氨血症、乳酸酸中毒、血浆肉碱降低、凝血酶原时间延长、肌酸磷酸激酶轻度升高、婴儿期喂养困难、周围神经病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、QT间期延长、肝坏死、肌红蛋白尿、急性肝功能衰竭
罕见病 ORPHA:71213 的相关表型：视力下降、视网膜毛细血管瘤、青光眼、进行性视力下降、近视、失明、视力模糊、弱视、视网膜渗出、玻璃体出血、眼底中央小动脉微血管瘤、视网膜下渗出、前房积血、疼痛、屈光参差、旁中央暗点、闪光感、视网膜前膜、玻璃体漂浮物
罕见病 ORPHA:71267 的相关表型：人中短、感音神经性耳聋、鼻梁突出、牙齿萌出延迟、牙本质发育不全、扁平椎、骨质疏松、轻度智力障碍、面部形状异常、身材矮小、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:71272 的相关表型：斜颈、胃食管反流、头部运动异常、姿势异常、贫血、裂孔疝、呕血、颈椎活动度下降、喂养困难、不自主眼球运动异常、食管炎、上腹部疼痛、阵发性呕吐
罕见病 ORPHA:71273 的相关表型：蛋白尿、抑郁、血尿、肾动脉狭窄、静脉曲张、下背部疼痛、肠系膜动脉扩张、精索静脉曲张、侧腹疼痛、贫血、镜下血尿症、疲乏、骨盆痛、排尿困难、外阴静脉曲张、不孕症/不育症、体位性低血压、晕厥、心动过速、体重减轻、恶心、腹痛、自主神经系统生理功能异常、性交疼痛、痛经
罕见病 ORPHA:71275 的相关表型：溶血性贫血、网织红细胞增多症、红细胞渗透脆性增加、结合珠蛋白水平降低、直接抗球蛋白试验阳性、高胆红素血症、球形红细胞增多症、口形红细胞增多症、乳酸脱氢酶活性增高、低色素（红细胞）、黄疸、肝脾肿大、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、心动过速、呼吸过速、流产、红细胞大小不均、低氧血症、大细胞性贫血
罕见病 ORPHA:71276 的相关表型：眼部异常、眼睛深陷、视力异常
罕见病 ORPHA:71277 的相关表型：渐进性小头畸形、癫痫发作、共济失调、痉挛、全面发育迟缓、脑病、肌张力障碍、红细胞形态异常、癫痫持续状态、脑电图异常、脑脊液糖减低、语言发育迟缓、紫绀、智力障碍、昏睡、构音障碍、舞蹈手足徐动、轻偏瘫、肌张力增高、意识模糊、舞蹈样运动、头痛、瘫痪、肌肉僵硬、广泛性反射亢进、锥体外系运动障碍、阵发性不自主眼球运动、运动障碍、斜视、肌阵挛、失用、睡眠障碍、中枢性呼吸暂停
罕见病 ORPHA:71289 的相关表型：感音神经性耳聋、髋关节发育不良、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、巨核细胞缺乏性血小板减少症、手指并指
罕见病 ORPHA:713 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、肌无力、震颤、溶血性贫血、网织红细胞增多症、偏头痛、高胆红素血症、肌红蛋白尿、肌病、横纹肌溶解症、肌肉痉挛、运动诱发的肌肉痛、运动诱发的肌肉疲劳、神经系统生理功能异常、血红蛋白浓度减低、肾功能不全、视网膜营养不良、失明
罕见病 ORPHA:71493 的相关表型：异常出血、血小板增多症、动脉血栓形成、静脉血栓形成、多汗症、瘙痒、脾肿大、头痛、短暂性脑缺血发作、脑缺血、感觉异常、外周动脉狭窄、胸痛、视野缺损、癫痫发作、构音障碍、晕厥、体重减轻、肺动脉高压、眩晕、骨髓增生异常、急性髓性白血病、流产、慢性粒细胞白血病
罕见病 ORPHA:715 的相关表型：驼背、进行性肌无力、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、EMG:肌病样异常、运动不耐受、肌糖原含量增加、疲乏、HP:6000198、腱反射减弱、步态不稳、肌红蛋白尿、骨骼肌萎缩、高尔斯征、肌肉痉挛、爬楼梯困难
罕见病 ORPHA:71505 的相关表型：视力丧失、畏光、恶性泌尿生殖道肿瘤、视力下降、成人发病夜盲症、视网膜电流图负波形、进行性视野缺失、自身免疫性抗体阳性、小细胞肺癌、闪光感、女性生殖系统肿瘤、乳腺肿瘤、视盘苍白、中心暗点、视网膜萎缩、周边性视野狭窄、血液肿瘤、色觉障碍、视网膜色素上皮萎缩、斑点状黄斑色素异常、子宫肿瘤、睾丸肿瘤、霍奇金淋巴瘤、旁中央暗点、OCT 测量法黄斑区中心凹 低反射性间隙、弥漫性小脑萎缩、胸腺瘤、视神经萎缩、幻视、胰腺肿瘤、结肠癌、胰腺腺癌、玻璃体炎、皮肤黑色素瘤、前列腺癌
罕见病 ORPHA:71517 的相关表型：面具样面容、斜颈、构音障碍、运动发育迟缓、帕金森症、吞咽困难、共济失调步态、运动迟缓、姿势不稳、缄默症、流涎、肢体肌张力障碍、头面部肌张力障碍、情绪不稳、抑郁、焦虑、癫痫发作、小脑萎缩、静止性震颤、全身性肌张力减低
罕见病 ORPHA:71518 的相关表型：斜颈、头部运动异常、易激惹、情感淡漠、苍白圈、共济失调、呕吐、偏头痛、眩晕、困倦
罕见病 ORPHA:71519 的相关表型：步态不稳、神经语言障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:71526 的相关表型：肥胖、脂肪组织增多、多食、皮肤色素减退、胆汁淤积、红发、儿童期发病的躯干肥胖、中枢性肾上腺功能不全、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、高胰岛素血症、黑棘皮病、发育迟滞、生长延迟、低血糖发作、骨成熟延迟、促性腺激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:71528 的相关表型：肥胖、脂肪组织增多、多食、皮肤色素减退、胆汁淤积、红发、儿童期发病的躯干肥胖、中枢性肾上腺功能不全、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、高胰岛素血症、黑棘皮病、发育迟滞、生长延迟、低血糖发作、骨成熟延迟、促性腺激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:71529 的相关表型：肥胖、脂肪组织增多、多食、骨骼成熟加速、儿童期发病的躯干肥胖、高血压、高胰岛素血症、黑棘皮病、高甘油三酯血症、2型糖尿病
罕见病 ORPHA:716 的相关表型：苯丙氨酸尿症、小头畸形、行为异常、骨质减少、湿疹、皮肤色素减退、癫痫发作、特定的学习障碍、脑电图异常、脑白质形态异常、高苯丙氨酸血症、重度智力障碍、霉味、抑郁、痴呆、注意力短暂、焦虑、共济失调、脑病、震颤、下肢痉挛、心血管系统形态异常、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:718 的相关表型：舌后坠、腭裂、小下颌、发育迟滞、羊水过多、新生儿呼吸窘迫、上气道阻塞、婴儿期喂养困难、低氧血症、鼻后孔闭锁、紫绀、喉软骨软化、声门下狭窄、肺源性心脏病、吞咽困难、气管狭窄、气管软化、支气管软化、肺动脉压升高、喘鸣、睡眠呼吸暂停
罕见病 ORPHA:72 的相关表型：小头畸形、行为异常、自闭症行为、不适宜的发笑、语言发育迟缓、多动症、癫痫发作、共济失调、运动发育迟缓、震颤、大脑皮层萎缩、宽基步态、神经语言障碍、脑电图异常、睡眠障碍、少言寡语、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、自伤行为、宽嘴、散光、斜视、皮肤色素减退、肥胖、面部形状异常、便秘、胃食管反流、金发、流涎、多食、脊柱侧弯、睡眠-觉醒周期紊乱、虹膜色素减退、婴儿型肌张力减退、舌头过长、胃肠道异常、喂养困难、反复用手拍打、下颌前突、上睑下垂、远视、视盘苍白、近视、圆锥角膜、眼球震颤、弱视、视神经萎缩、牙间隙增宽、攻击性行为、焦虑、眼神躲避、肌阵挛、语言丧失、呕吐、吞咽困难、吸吮无力、全面性肌阵挛发作、癫痫持续状态、行走不能、枕骨扁平、脑髓鞘形成障碍、非典型失神发作、足外翻、女性性早熟、失张力癫痫发作、婴儿期胃造口管饲、月经初潮延迟、快乐举止、鼻胃管灌食、吐舌习惯、婴儿痉挛
罕见病 ORPHA:720 的相关表型：毛发形态异常、发质异常
罕见病 ORPHA:721 的相关表型：瘀斑易感性、血小板异常、血小板减少症、异常出血、月经周期异常、鼻衄、脾肿大、骨髓增生异常
罕见病 ORPHA:722 的相关表型：眼部异常、视力异常、纤溶酶原水平下降、牙龈增生、牙龈炎、卵巢异常、脑积水、中耳异常、牙周炎、肾结石、皮肤异常、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、呼吸系统异常、十二指肠溃疡、输卵管形态异常、宫颈炎
罕见病 ORPHA:723 的相关表型：发热、呼吸困难、急性感染性肺炎、低氧血症、肺孢子菌肺炎、体重减轻、呼吸功能不全、胸腔积液、免疫缺陷、劳力性呼吸困难、呼吸衰竭、呼吸衰竭，需要辅助通气、间质性肺炎、循环抗体水平升高、中性粒细胞数量异常、肺部HRCT可见囊状与毛玻璃样结构、干咳、肿瘤、多发肺囊肿、慢性口腔念珠菌病、乳酸脱氢酶活性增高、血源性传染病原体、肺实变
罕见病 ORPHA:724 的相关表型：发热、限制性通气功能障碍、呼吸功能不全、肺浸润、胸痛、嗜酸性粒细胞形态异常、腹痛、胸膜异常、呼吸模式异常、肌痛、咳嗽
罕见病 ORPHA:725 的相关表型：癫痫发作、发作间期癫痫样放电、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫、智力障碍、双侧强直- 阵挛发作、知觉保留的局灶性发作、发育倒退、知觉受损的局灶性发作、局灶性偏侧阵挛发作、非典型失神发作、局灶性发作、局灶性运动性癫痫发作、脑电图，伴额叶局灶棘慢波、脑电图伴中央颞区棘波、认知功能损害、攻击性行为、自闭症行为、肌张力障碍、精神心理状态、局灶性阵挛性发作、笨拙、运动功能减退、失语症、运动过多、言语表达困难、失张力癫痫发作、失读症、典型的失神发作、肌阵挛失神发作、脑电图，广泛性多棘波
罕见病 ORPHA:726 的相关表型：小头畸形、眼部异常、视力异常、失明、共济失调、肌张力减退、痉挛、昏迷、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、神经反射消失、肌阵挛、双侧强直- 阵挛发作、进行性痉挛、痉挛性双下肢瘫、发育倒退、下肢轻瘫、局灶性发作、运动异常
罕见病 ORPHA:727 的相关表型：肾功能不全、肾小球肾炎、血尿、皮疹、发热、咯血、血管炎、自身免疫、新月体肾小球肾炎、红斑、炎症反应增强、少尿症、肾小球病、贫血、皮下出血、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、胃肠道出血、腹膜炎、关节疼痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、食欲不振、静脉血栓形成、胃肠道梗塞、疲乏、尿液细胞学异常、多发性单神经病变、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、网状青斑、抗蛋白酶 3 抗体阳性、抗髓过氧化物酶抗体阳性、抗中性粒弹性蛋白酶抗体阳性、皮肤溃疡、鼻窦炎、鼻衄、葡萄膜炎、大理石样皮肤、关节炎、皮下结节、充血性心力衰竭、心包炎、胰腺炎、体重减轻、感觉异常、视网膜脉管形态异常、周围神经病、心律失常、视网膜血管炎、弥漫性肺泡出血、可触性紫癜、巩膜外层炎、胸痛、坏疽
罕见病 ORPHA:728 的相关表型：白内障、关节炎、大血管炎、软骨炎、耳廓软骨炎、耳鸣、共济失调、关节活动受限、声音嘶哑、主动脉瓣形态异常、心包炎、恶心和呕吐、呼吸困难、眩晕、气管支气管软化、咳嗽、哮鸣音、肺不张、肾功能不全、蛋白尿、感音神经性耳聋、角膜炎、结膜炎、眼球突出、葡萄膜炎、血尿、紫癜、肛门前置、脱发、喉软骨软化、失声、血管扩张、呼吸模式异常、关节疼痛、类风湿因子阳性、抗核抗体阳性、心内膜形态异常、血栓性静脉炎、双侧顶骨部收窄、静脉血栓形成、颅神经麻痹、红斑、复发性口疮性口炎、肝炎、斑疹、心肌炎、二尖瓣生理异常、鼻软骨炎、巩膜炎、眼睛的炎性异常、巩膜外层炎、坏疽、肾小球病
罕见病 ORPHA:729 的相关表型：牙龈出血、耳鸣、鼻衄、高血压、瘀斑易感性、心绞痛、脾肿大、体重减轻、红细胞增多症、腹痛、肝脏肿大、头痛、眩晕、急性白血病、骨髓增生异常、骨髓纤维化、视力异常、呼吸功能不全、关节疼痛、感觉异常、疲乏、瘙痒、卒中、门脉高压、血小板增多症、白细胞增多症、肺栓塞、胃肠道出血、Budd-Chiari综合征、间歇性跛行、动脉血栓形成、静脉血栓形成、门静脉血栓形成、红斑性肢痛症、早饱
罕见病 ORPHA:73 的相关表型：骨质溶解、骨源性碱性磷酸酶升高、骨密度斑片状降低、斜颈、骨质减少、水肿、骨痛、颅骨形态异常、颈椎异常、功能性运动障碍、咀嚼功能受损、骨皮质不规则、下肢骨骼骨质溶解、颞下颌关节异常、内听道异常、面部骨骼形态异常、骨化异常、枕骨形态异常、鼻溢液、上肢骨骼溶骨、淋巴管瘤、下颌疼痛、乳突炎、听力障碍、手指异常、胸腔积液、病理性骨折、股骨形态异常、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、多发性血管瘤、胸廓异常、筛骨形态异常、脑膜炎、脊髓受压、骨髓炎、盆骨形态异常
罕见病 ORPHA:730 的相关表型：肾功能不全、肾囊肿、肝囊肿、血清肌酐水平升高、肾小球滤过率下降、血尿、高血压、慢性肾病5期、尿电解质浓度异常、蛋白尿、慢性肾病、侧腹疼痛、复发性尿路感染、肾脏肿大、肾尿酸结石、二尖瓣脱垂、胰腺囊肿、主动脉根部瘤、脑动脉扩张、多囊性肝病、草酸钙肾结石、全身动脉形态异常、精子活力降低、肾盂肾炎、蛛网膜囊肿、垂体生长激素腺瘤
罕见病 ORPHA:731 的相关表型：肾脏肿大、多囊肾性发育不良、高血压、肝纤维化、门静脉周围纤维化、肾功能不全、胆汁淤积、门脉高压、生长延迟、羊水过少、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、肺发育不良、先天性肝纤维化、脂肪吸收障碍、呼吸衰竭、低钠血症、慢性肾病5期、维生素A缺乏症、肾皮髓质分界模糊、胆管增生、肝内胆管形态异常、维生素K缺乏症、喂养困难、血清胆汁酸浓度增高、γ-谷氨酰转移酶活性增高、维生素D缺乏症、维生素E缺乏症、复发性尿路感染、黄疸、肝脾肿大、腹水、血小板减少症、急性肾损伤、烦渴、胃肠道出血、蛋白丢失性肠病、通气不足、肝母细胞瘤、反复肺炎、胆管炎、少尿症、小下颌、低位耳、鼻嵴凹陷、胰腺囊肿、自发性气胸、胆管癌、肢体异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:732 的相关表型：抗丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗氨酰基tRNA合成酶抗体阳性、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗苯丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗酪氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗天冬酰氨酰tRNA合成酶抗体阳性、抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性、肾小管形态异常、软骨钙质沉着症、皮疹、步态不稳、腱反射减低、声音异常、鼻音、发音困难、二尖瓣形态异常、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌梗死、心包炎、血小板增多症、胃食管反流、腹痛、神经肌肉源性吞咽困难、肺纤维化、胃肠道出血、肝脏肿大、血管炎、红细胞沉降速度升高、静脉血栓形成、房室传导异常、心律失常、雷诺现象、胸闷、驼背、淋巴细胞增多症、肌张力减退、关节疼痛、自身免疫、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、近端肌肉无力、肌纤维形态异常、醛缩酶水平升高、咳嗽、关节炎、体重减轻、发热、便秘、厌食症、呼吸功能不全、劳力性呼吸困难、肌痛、抗核抗体阳性、肺间质形态异常、疲乏、抗信号识别粒子抗体阳性、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体阳性
罕见病 ORPHA:73223 的相关表型：行为异常、攻击性行为、注意力短暂、骨质减少、皮肤增厚、关节松弛、低钙尿症、注意力缺陷多动障碍、汗腺发育不全、皮肤色素脱失/色素沉着、发质异常、真皮黑素小体异常、表皮增厚、正角化过度、异常发脾气、冲动、语言发育迟缓、脑电图异常、下红唇薄、内眦赘皮、宽前额、长人中、小下颌、宽鼻梁、眉毛浓密、连眉、牙齿错位咬合、上颌侧切牙小牙畸形、二尖瓣反流、脊柱前凸过度、翼状肩胛、三尖瓣反流、锥状切牙、局部牙釉质发育不良、前额中央突出、低磷酸盐尿、血管周围间隙扩大、第二指弯曲、第四指弯曲
罕见病 ORPHA:73224 的相关表型：扩张型心肌病、低钾性代谢性碱中毒、高钙尿症、低钙血症、低镁血症、高镁尿症、肾钙质沉着症、醛固酮增多症、充血性心力衰竭、心脏性猝死、心包积液、运动过多、关节疼痛、低钙搐搦、高前列腺素尿症、肌阵挛性抽搐、肝钙化、肾小管重吸收异常、肺水肿、双侧强直- 阵挛发作
罕见病 ORPHA:73229 的相关表型：肾功能不全、肌肉痉挛、多发性肾囊肿、视网膜血管迂曲、血尿
罕见病 ORPHA:73230 的相关表型：浅眼眶、胸廓形态异常、瘦小肋骨、语言丧失、吞咽困难、胃食管反流、反复吸入性肺炎、巨脑室、粗大运动发育迟缓、长骨修长、肌量减少、阴茎型尿道下裂、椎体形态异常、出生后生长迟缓、第五指发育不全或不发育、三角形末节指骨、末节指骨短、肝血管瘤、杵状指、窄胸、骨干形态异常、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、干骺端增宽、广泛性骨矿质密度降低、骨化异常、骨质增生、大囟门、三角脸、鼻孔前翻、眼距过宽、小下颌、额头高、眼球突出
罕见病 ORPHA:73245 的相关表型：白内障、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、小脑延髓池扩大、远端肌无力、肌电图:慢性失神经支配的征象、下肢远端肌肉肌萎缩
罕见病 ORPHA:73246 的相关表型：多囊性肾发育不良、下颌后缩、宽前额、长人中、斜视、下斜睑裂、全面发育迟缓、并趾、便秘、脑钙化、假性肠梗阻、胎儿巨膀胱症、隐睾、小头畸形、低位耳、招风耳、上睑下垂、细长指(趾)、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、喉软骨软化、短掌、手指并指、泪道狭窄、疏眉
罕见病 ORPHA:73256 的相关表型：脑积水、颅内囊性病变、细胞表型异常、侧脑室形态异常、视力异常、抑郁、共济失调、恶心和呕吐、头痛、脑钙化、颅内压增高、角膜反射减退、耳鸣、昏睡、昏迷、姿势不稳、感觉异常、巴彬斯基征、疼痛不敏感
罕见病 ORPHA:73263 的相关表型：鼻窦炎、发热、疲乏、疼痛、咳嗽、非寻常皮肤感染、视力丧失、视力模糊、眶周丰满、糖尿病、颅神经形态异常、早产、鼻塞、中性粒细胞减少症、酮症酸中毒、呕吐、腹泻、恶心、腹痛、咯血、气胸、肺浸润、胸腔积液、呕血、头痛、传染性脑炎、结肠炎、血液肿瘤、小肠结肠炎、胃炎、皮肤的异常起疱、急性感染性肺炎、鼻溢液、非寻常胃肠道感染、空气新月征、肺实变、回肠炎、皮损、纵膈异常、筋膜炎、眶周水肿、蜂窝织炎、纵膈淋巴结病、胸痛、肺不张、皮肤斑块、脓疱、肾功能不全、肾炎、乳突炎、鼻衄、上睑下垂、眼球突出、视网膜脱离、眼外肌麻痹、复视、心包炎、胰腺炎、胃肠道出血、黑便、便血、腹膜炎、骨质溶解、血栓性静脉炎、动脉血栓形成、脑动脉扩张、意识丧失、肝炎、球结膜水肿、心肌炎、侵袭性真菌感染、脾脏脓肿、视网膜动脉阻塞、脑脓肿、结肠穿孔、心内膜炎
罕见病 ORPHA:73267 的相关表型：失明、抑郁、日间睡眠增多、松果体褪黑素分泌异常、虚弱
罕见病 ORPHA:73272 的相关表型：小头畸形、学语前感音神经性听力损失、感音神经性耳聋、行为异常、注意力短暂、多动症、胰岛素抵抗、智力障碍、轻度智力障碍、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、面部形状异常、身材矮小、注意力缺陷多动障碍、先天性感音神经性听力障碍、双侧感音神经性听觉障碍、严重的胎儿宫内发育迟缓、严重的产后生长发育迟缓、出生后生长迟缓、性腺功能减退症、嘴部异常、小下颌、牙齿萌出延迟、骨质疏松、骨成熟延迟、新生儿高胆红素血症、第五指屈指畸形、小胎盘、指（趾）内弯、前发际低、上睑下垂、近视、单独掌横纹、牛奶咖啡斑、运动发育迟缓、低血糖、躯干性肥胖、后发际低、先天性双侧上睑下垂、凹鼻嵴、前额中央突出
罕见病 ORPHA:73273 的相关表型：下唇唇红外翻、下红唇薄、小头畸形、人中扁平、宽鼻梁、宽鼻尖、漏斗胸、智力障碍、运动发育迟缓、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、短掌、身材矮小、乳头间距宽、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:733 的相关表型：结肠癌、腺瘤性结肠息肉病、胃肠道新生物、先天性视网膜色素上皮肥大、硬性纤维瘤、结直肠息肉病、牙列异常、多发性胃息肉、十二指肠息肉、骨瘤、牙萌出失败、甲状腺异常、甲状腺乳头状癌、十二指肠腺癌、血管纤维瘤、牙瘤、多生牙、肾上腺肿瘤、牙骨质形态异常、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、胰腺炎、肝母细胞瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、垂体腺瘤、胆道梗阻、胰腺腺癌、星形细胞瘤、纤维瘤、局限性皮损、脂肪瘤、胃癌、胆管癌、脑肿瘤、软组织肿瘤、小肠腺癌、胆囊新生物、甲状腺炎、表皮样囊肿
罕见病 ORPHA:735 的相关表型：角化过度、瘙痒、光感性皮肤、皮肤发育缺陷/不全、汗孔角化病
罕见病 ORPHA:737 的相关表型：掌跖角化、环状皮肤病变、手掌皮肤异常、角化过度性丘疹、跖部皮肤异常、皮肤斑块、汗孔角化病、瘙痒、下肢异常、泛发性皮肤异常
罕见病 ORPHA:739 的相关表型：快速眼动期睡眠异常、胃轻瘫、多食、脊柱侧弯、骨折易感性增加、阻塞性睡眠呼吸暂停、外生殖器发育不良、毛发色素减退、骨骼成熟加速、牙釉质发育不全、边缘状态智力障碍、注意力缺陷多动障碍、睾丸体积过小、中枢性睡眠呼吸暂停、温度觉障碍、垂体缩小、外侧裂周区多小脑回、腹型肥胖、循环系统促性腺激素浓度降低、循环生长激素水平降低、小手、脑成像异常、口腔干燥、鼻梁狭窄、精神病、自闭症行为、高血压、癫痫发作、日间睡眠增多、卒中、髋关节发育不良、呕吐、胃食管反流、中度智力障碍、脑白质形态异常、嘴角下弯、2型糖尿病、杏仁状睑裂、垂体性甲状腺功能减退症、婴儿期鼻胃管饲、促肾上腺皮质激素不足、中枢性甲状腺功能减退症、皮肤剔除、阴毛早现、肾上腺功能早现、抑制素B水平降低、性早熟、中枢性肾上腺功能不全、隐睾、焦虑、不孕症/不育症、肌张力减退、运动发育迟缓、生长延迟、吞咽困难、身材矮小、婴儿期喂养困难、异常发脾气、小阴囊、大阴唇发育不良、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、性腺功能减退症、牙列异常、斜视、远视、近视、牙列拥挤、牙周炎、行为异常、语言发育迟缓、原发性闭经、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、骨质减少、骨质疏松、水肿、皮肤色素减退、丹毒、轻度智力障碍、腱反射减弱、特定的学习障碍、发育迟滞、胎动减少、哭声微弱、短足、面部形状异常、吸吮无力、巨脑室、反复呼吸道感染
罕见病 ORPHA:74 的相关表型：头痛、脑脊液细胞增多、高嗜酸性粒细胞、复视、易激惹、日间睡眠增多、脑膜炎、发热、呕吐、便秘、腹痛、颅内压增高、喷射性呕吐、关节疼痛、肌痛、感觉异常、食欲不振、不寻常的中枢神经系统感染、疲乏、颈部僵硬、胃肠道嗜酸性粒细胞增多症、脑成像异常、视力模糊、瘙痒、癫痫发作、肌无力、恶心、巨脑室、脑水肿、远端肌无力、循环IgG水平升高、循环IgA升高、循环IgM水平升高、疼痛、颈痛、颈部僵硬、血液特异性IgE抗体增多、昏迷、感觉过敏
罕见病 ORPHA:740 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、小下颌、传导性听力障碍、严重生长障碍、脐突出、体重减轻、浅表血管突出、皮下脂肪缺如、女性青春期性发育障碍、泛发性皮肤异常、皮肤过早起皱、男性外生殖器发育不良、女性性腺功能减退症、舌系带过短、高腭、下颌后缩、鼻脊狭窄、鼻尖异常、浅眼眶、胰岛素抵抗、关节活动受限、高音调的声音、二尖瓣形态异常、主动脉瓣形态异常、趾甲营养不良、片形脱发，鬼剃头、曳行步态、动脉粥样硬化、髋外翻、髋关节脱位、劳力性呼吸困难、血清瘦素水平降低、相对大头畸形、颅面比例失调、全秃、指甲营养不良、低频感音神经性听力障碍、舌系带短缩、鼻尖狭窄、月经初潮延迟、左心室舒张功能障碍、皮肤弹性缺乏、短下巴、凸鼻嵴、缺牙症、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、胸廓形态异常、高血压、短锁骨、锁骨远端进行性骨吸收、紫绀、色素沉着斑、卒中、关节僵硬、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、心肌梗死、主动脉瓣反流、心室肥厚、二尖瓣狭窄、高频感音神经性听力障碍、颅内出血、无眉、短暂性脑缺血发作、骨关节炎、上气道阻塞、皮肤萎缩、骨密度降低、主动脉瓣钙化、二尖瓣钙化、腕部运动受限、乳牙存留、肩部活动受限、角膜混浊、髋部运动受限、手末节指骨溶骨性缺陷、耳轮突出、踝关节运动受限、异位钙化、缺血性坏死、阻生牙、睫毛消退、颈动脉闭塞、睡眠时睑闭合不全、髋痛、雷诺现象、丘疹、心绞痛、肺动脉高压、角膜溃疡、左心室收缩功能障碍
罕见病 ORPHA:742 的相关表型：前发际低、眼距过宽、小下颌、听力障碍、中耳异常、鼻嵴凹陷、视觉障碍、眼球突出、龋齿、干性皮肤、角化过度、皮肤变薄、掌跖角化症、瘙痒、光感性皮肤、多毛症；女性多毛症、细长指(趾)、指甲形态异常、智力障碍、脾肿大、面部形状异常、反复呼吸道感染、额发变白、全身性多毛症、肝脏肿大、免疫系统异常、膝外翻、髋骨形态异常、骨密度降低、鼻梁塌陷、结痂性红斑样皮炎、双侧单掌横折痕、视网膜色素异常、皮肤发育缺陷/不全、颧骨发育不良、红斑、复发性膀胱炎、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:743 的相关表型：视网膜病变、皮肤变薄、紫癜、皮肤着色异常、皮下出血、肺栓塞、深静脉血栓形成、血栓性静脉炎、动脉血栓形成、静脉功能不全、皮肤发育缺陷/不全、脑血管形态异常、坏疽、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:744 的相关表型：黑素细胞痣、皮肤着色异常、皮肤增厚、手指异常、皮下结节、不成比例的高身材、过度生长、胸廓不对称、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、肌量减少、椎体形态异常、巨指、恶病质、颅骨骨质增生、毛细血管瘤、不规则色素沉着、皮下脂肪组织分布异常、表皮痣、皮肤血管异常、脂肪瘤、动静脉畸形、不对称生长、下肢不对称、上肢不对称、淋巴管瘤、长头畸形、圆脸、眼距过宽、巨耳畸形、肋骨外生骨疣、淋巴水肿、肺分叶异常、肺栓塞、血栓性静脉炎、外耳道外生骨疣、颅骨骨质增生、泛发性角化过度、手指并指、多发性咖啡斑、脂肪营养不良、错构瘤、静脉畸形、毛细血管畸形、肺囊肿、肺大疱、疣状表皮痣、支气管囊肿、内脏血管瘤病、骨质增生、长阴茎、巨睾、肾脏肿大、肾囊肿、闭口不能、巨头畸形、长脸、面部不对称、低位耳、鼻孔前翻、颈部异常、斜视、下斜睑裂、青光眼、上睑下垂、白内障、眼球突出、近视、爆裂眼、脉络膜视网膜缺损、龋齿、牙釉质形态异常、尿崩症、智力障碍、癫痫发作、颅缝早闭、关节僵硬、指（趾）甲异常、心脏性猝死、脾肿大、拇趾外翻、全身性多毛症、脑灰质异位、肿瘤、反复感染、髋关节脱位、脑膜瘤、手腕异常、肌原纤维肌病、第五指屈指畸形、动脉血栓形成、鼻梁塌陷、掌骨形态异常、泛发性色素沉着、视网膜色素异常、中央虹膜异色、视网膜无附着、增大的多囊卵巢、视网膜错构瘤、牙齿发育不全、鼻翼增厚、美人鱼综合症（并腿畸形）、跖骨外翻、胸腺增生、睾丸肿瘤、内听道狭窄、心血管系统形态异常、中枢神经系统的肿瘤、胸腺肿瘤、肺部肿瘤、卵巢肿瘤、外生骨疣
罕见病 ORPHA:745 的相关表型：皮肤变薄、紫癜、皮肤着色异常、华法林诱导性皮肤坏死、肺栓塞、静脉血栓形成、静脉功能不全、皮肤发育缺陷/不全、脑血管形态异常、坏疽
罕见病 ORPHA:746 的相关表型：神经反射消失、横纹肌溶解症、运动不耐受、肌张力减退、昏睡、肌无力、婴儿期生长障碍、充血性心力衰竭、心肌病、左心室肥厚、低酮性低血糖、吸吮无力、低钙血症、肌肉痉挛、爬楼梯困难、骨骼肌病、弥漫性肝脂肪变性、下肢肌肉无力、婴儿期喂养困难、进行性远端肌无力、周围神经病、膝反射减弱、慢性肝功能衰竭、色素性视网膜病、甲状旁腺功能减退症、癫痫发作、昏迷、运动发育迟缓、胆汁淤积、二尖瓣反流、高弓足、呼吸功能不全、频繁跌倒、呼吸衰竭、泛发性肌无力、肌痛、巴彬斯基征、三尖瓣反流、马蹄内翻变形、马蹄足畸形、心律失常、脚尖步、原始反射、远端感觉性周围神经病变、感觉运动神经病、僵硬
罕见病 ORPHA:747 的相关表型：肺泡蛋白沉积症、紫绀、杵状指、上呼吸道异常、限制性通气功能障碍、呼吸困难、泡沫细胞、血液蛋白水平异常、低氧血症、乳酸脱氢酶活性增高、自身免疫性抗体阳性、一氧化碳弥散量减少、咳嗽、肺部HRCT可见铺石路状结构、肺啰音、体重减轻、发热、咯血、疲乏、胸痛
罕见病 ORPHA:750 的相关表型：关节松弛、不相称的短肢矮小、扁平椎、短指（趾）、蹒跚步态、骨骺骨化延迟、骨关节炎、周身关节松弛、关节疼痛、腰椎前凸过度、干骺端增宽、干骺端不规则、长骨短、椎体形态异常、全部掌骨缩短、手指过度松弛、指骨短、肢体发育不良、不规则骨骺、远端关节松弛、膝关节过度伸展、双膝同向侧弯、伸肘受限、关节僵硬、脊柱侧弯、膝外翻、膝内翻、喇叭状干骺端、股骨近端骨骺发育不全、髋关节伸展受限、扁平髋臼顶、骨骼肌病、不规则腕骨、椎体鸟喙样改变、脚踝松弛度增加、股骨骨骺异常、髋臼发育不良、不规则髋臼顶、骨盆发育不良、股骨颈和股骨头骨化异常、锥形骨骺、小骨骺、股骨颈短、齿状突发育不全、颈椎不稳
罕见病 ORPHA:752 的相关表型：隐睾、男性假两性畸形、低促性腺激素性性腺功能减退症、外阴性别不明、男子女性乳房发育、不孕症/不育症、尿道异常、甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:75233 的相关表型：肾上腺功能不全、全面发育迟缓、肝功能衰竭、生长延迟、腹水、脾肿大、贫血、发热、恶心和呕吐、食管静脉曲张、肝脏肿大、脂肪泻、腹胀、恶病质、骨髓泡沫细胞、营养不良、肾上腺钙化
罕见病 ORPHA:75234 的相关表型：黄疸、瘙痒、肝硬化、肝功能衰竭、脾肿大、腹泻、恶心和呕吐、食管静脉曲张、高甘油三酯血症、肝脏肿大、动脉硬化、高胆固醇血症、肾上腺钙化
罕见病 ORPHA:75249 的相关表型：左心室功能异常、右心房扩大、肺静脉高压、左心房增大、间质性心脏纤维化、肥厚型心肌病、二尖瓣反流、呼吸困难、反复呼吸道感染、肝脏肿大、心房纤颤、室上性心律失常、三尖瓣反流、出生后生长迟缓、周围性水肿、端坐式呼吸、肺水肿、晕厥、卒中、血栓栓塞症
罕见病 ORPHA:753 的相关表型：隐睾、男性外阴性别不明、小阴囊、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、外阴性别不明、生育能力下降、内分泌系统异常、阴茎发育不良、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:75325 的相关表型：鱼鳞病、早发性卵巢功能不全、下肢水肿、骨密度增加
罕见病 ORPHA:75373 的相关表型：视觉障碍、近视、内斜视、色素性视网膜病、眼球震颤、脉络膜视网膜营养不良、黄斑萎缩
罕见病 ORPHA:75374 的相关表型：视觉障碍、畏光
罕见病 ORPHA:75376 的相关表型：黄斑玻璃疣、黄斑黄/白病变、视力丧失、黄斑营养不良、网状视网膜色素变性、视网膜色素异常、黄斑色素沉着、视物变形、中央凹周边强自动荧光环、强自发荧光型黄斑病变、弱自发荧光型黄斑病变、畏光、黄斑萎缩、斑点状黄斑色素异常、乳头旁脉络膜视网膜萎缩、脉络膜新生血管、渗出性视网膜脱离、黄斑出血、旁中央暗点、视网膜下积液
罕见病 ORPHA:75377 的相关表型：强自发荧光型黄斑病变、黄斑全层裂孔、视觉障碍、视力丧失、黄斑萎缩、视力下降、眼底的色素沉着不足、视力缓慢下降、OCT 测量法黄斑区中心凹光感受器外段损失、脉络膜视网膜萎缩、视网膜色素上皮斑驳、视网膜色素上皮缺如、玻璃膜疣、脉络膜毛细血管层萎缩、中央凹周边强自动荧光环、夜盲症、色觉障碍
罕见病 ORPHA:75378 的相关表型：视网膜电图异常、畏光
罕见病 ORPHA:75382 的相关表型：先天性静止性夜盲症、视网膜电流图负波形、水尾现象、屈光异常、近视、黄斑变性、斜视、视觉障碍、杆锥体营养不良、眼球震颤、复视
罕见病 ORPHA:75389 的相关表型：肾发育不全、下唇唇红外翻、长人中、耳廓形态异常、鼻孔前翻、睑裂上斜、轴后多指畸形、肌张力减退、小脑发育不全、胎儿宫内发育迟缓、脱发、室间隔缺损、房间隔缺损、毛发粗糙、毛发干枯、身材矮小、肺动脉狭窄、鼻梁塌陷、乳头间距宽、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、甲营养不良、严重的全面性发育迟缓、垂体前叶异常、垂体后叶发育不全
罕见病 ORPHA:75392 的相关表型：牙周炎、色素沉着斑、萎缩性瘢痕、身材矮小、牙龈增生、小牙畸形、皮肤过度伸展、关节过度屈曲、牙槽嵴萎缩、恒牙发育不全、小下颌、乳牙过早脱落
罕见病 ORPHA:75496 的相关表型：隐睾、牙龈炎、巨头畸形、内眦赘皮、皮肤变薄、皮肤松弛症、皮肤过度伸展、细长指(趾)、肌张力减退、全面发育迟缓、屈曲挛缩、生长延迟、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、扁平足、身材矮小、早衰面容、掌跖表皮旋纹、脂肪营养不良、长脚趾、睾丸扭转、小口畸形、宽鼻梁、内眦距过宽、睫毛稀疏、骨质减少、非典型皮肤瘢痕、皮肤着色异常、萎缩性瘢痕、面部形状异常、脱发、骨骼发育不良、骨骼肌萎缩、疏眉、脊柱后侧凸、关节过度屈曲、乳牙异常
罕见病 ORPHA:75497 的相关表型：腹股沟疝、皮肤变薄、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、脐疝、胃食管反流、身材矮小、关节过度屈曲、心血管系统形态异常、疝
罕见病 ORPHA:755 的相关表型：男性性腺功能减退症、隐睾、男性假两性畸形、尿道下裂、小阴茎、外阴性别不明、表型异常、女性性腺功能减退症、子宫发育不全、原发性闭经、外生殖器异常、内生殖器异常、高促性腺激素性性腺功能减退症、促性腺激素水平升高、骨成熟延迟、第二性征缺乏、原发性性腺功能不全、睾丸间质细胞发育不全、血清睾酮水平降低、乳房发育不全、睾丸性腺母细胞瘤、继发性闭经、输精管形态异常
罕见病 ORPHA:75508 的相关表型：浅表静脉隆凸、偏身肥大、上肢骨骼发育不良/发育不全、静脉畸形、毛细血管畸形、肢体异常、不对称生长、皮肤毛细血管扩张、水肿、骨皮质薄、桡骨发育不全、尺骨发育不良、静脉血栓形成、肱骨短、上肢肥大、肌肉生理机能异常、骨小梁形态异常、手异常、足部形态异常、感觉异常、上肢发育不良
罕见病 ORPHA:75563 的相关表型：苍白圈、肌无力、贫血、铁紊乱、疲乏、皮肤色素沉着、脾肿大、糖耐量异常、呼吸困难、肝脏转氨酶升高
罕见病 ORPHA:75564 的相关表型：难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞、红细胞 生成不足性贫血、苍白圈、正色素性贫血、正细胞性贫血、红系增生、巨幼红细胞增生异常、指甲形态异常、脾肿大、血小板减少症、低色素性贫血、肝脏肿大、骨髓增生异常、中性粒细胞核低分叶、粒细胞生成异常、粒系前体细胞数量异常、巨核细胞形态异常、慢性感染、充血性心力衰竭、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、异常出血、血小板增多症、粒细胞减少症、白细胞增多症、急性髓性白血病、巨核细胞计数增加、骨髓细胞减少
罕见病 ORPHA:75565 的相关表型：心内膜纤维化、限制型心肌病、呼吸困难、异常心电图、疲乏、腹水、心脏扩大、房室传导阻滞、发热、肝脏肿大、低蛋白血症、恶病质、营养不良、QRS波群延长、心律失常、右束支传导阻滞、左束支传导阻滞、ST段异常、周围性水肿、端坐式呼吸、QRS低电压、左心室舒张功能障碍、肺静脉高压、左心房增大、心脏收缩期杂音、四心音奔马律、眼球突出、二尖瓣反流、脾肿大、嗜酸性粒细胞增多症、血栓栓塞症、心房扑动、室上性心动过速、心房纤颤、T波异常、三尖瓣反流、心肌钙化、下肢水肿、右室心肌病、左心室射血分数降低、自身免疫性抗体阳性、心源性休克、循环白细胞介素6水平升高、颈静脉压升高、异常P波、房室瓣生理异常、冠状动脉狭窄、肺型P波
罕见病 ORPHA:75566 的相关表型：限制型心肌病、嗜酸性粒细胞增多症、异常血栓形成、心肌嗜酸性粒细胞浸润、充血性心力衰竭、心脏瓣膜形态异常、左心室肥厚、体重减轻、心悸、呼吸困难、疲乏、左心室舒张功能障碍、心肌细胞形态异常、胸痛、二尖瓣反流、心肌纤维化、心内膜纤维化、T波倒置、心律失常、右束支传导阻滞、咳嗽、二尖瓣腱索形态异常、左心房增大、三尖瓣腱索形态异常、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、心包炎
罕见病 ORPHA:75567 的相关表型：姿势不稳、行走困难、频繁跌倒、高血压、反射亢进、强直、运动迟缓、神经语言障碍、阵挛、姿势性震颤、尿失禁、痴呆、感觉神经病、吞咽困难、大脑皮层萎缩、步态失平衡、曳行步态、巴彬斯基征、平滑追视障碍、不宁腿、路易体
罕见病 ORPHA:757 的相关表型：牙列异常、牙釉质形态异常、高血压、肌无力、生长延迟、恶心和呕吐、高钾血症、周期性麻痹、身材矮小
罕见病 ORPHA:758 的相关表型：颈部皮肤皱襞增厚、视网膜病变、视网膜出血、皮肤异常、眼底血管样条纹、皮肤皱褶过多、心血管系统形态异常、动脉狭窄、脑血管形态异常、皮肤弹性缺乏、瘀斑易感性、萎缩纹、赘肉、间歇性跛行、色素沉着性丘疹、视网膜橘皮样损害、肾钙质沉着症、视觉障碍、蓝巩膜、胸廓形态异常、高血压、皮肤过度伸展、多发性脂肪瘤、卒中、皮下结节、二尖瓣脱垂、心脏性猝死、主动脉瓣狭窄、心绞痛、限制型心肌病、血小板异常、姿势不稳、胃肠道出血、短暂性脑缺血发作、脑钙化、心内膜形态异常、关节过度屈曲、脉络膜新生血管、视物变形、皮肤毛细血管扩张、肾血管性高血压
罕见病 ORPHA:75840 的相关表型：腭形态异常、全身性肌张力减低、屈曲挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱强直、泛发性肌无力、EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、肌纤维形态异常、手腕背伸过度、手指过度松弛、肌内膜结缔组织增加、小下颌、短颈、斜颈、内斜视、拇指内收、手指细长、肌无力、胎动减少、频繁跌倒、脊柱侧弯、髋关节脱位、呼吸衰竭、肘屈曲挛缩、泛发性肌萎缩、膝关节屈曲挛缩、足外翻、膈肌无力、长脚趾
罕见病 ORPHA:75857 的相关表型：尿道下裂、巨头畸形、长头畸形、宽人中、前发际低、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、短颈、斜视、远视、眼球震颤、语言发育迟缓、全面发育迟缓、男子女性乳房发育、角化过度、斜头畸形、癫痫发作、轻度智力障碍、辨距不良、小脑发育不全、关节松弛、发育迟滞、肥胖、包茎、拇趾外翻、跟骨畸形、面部形状异常、共济失调步态、胼胝体发育不良、多小脑回、神经细胞迁移异常、脑灰质异位、脑白质形态异常、高度失律、大脑皮层形态异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、腭高而窄、额嵴突出、乳头间距宽、肋骨发育不良/发育不全、脑室周围灰质异位、婴儿型肌张力减退、前额中央突出、厚红唇缘、指（趾）内弯、短睑裂、枕角扩大畸形
罕见病 ORPHA:75858 的相关表型：小阴茎、视觉障碍、语言发育迟缓、躯干性肥胖、白内障、视网膜营养不良、攻击性行为、多动症、视网膜萎缩、轻度智力障碍、中度智力障碍、少言寡语、渐进性夜盲症、重度智力障碍、肾脏异常
罕见病 ORPHA:760 的相关表型：T细胞形态异常、尿液中尿酸盐减少、神经系统异常、自身免疫性溶血性贫血、反复呼吸道感染、反复感染、自身免疫、低尿酸血症、重症联合免疫缺陷、体液免疫缺陷、非寻常胃肠道感染、行为异常、多动症、智力障碍、共济失调、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、淋巴细胞减少症、痉挛性双下肢瘫、肿瘤、中枢性运动功能异常、CD3+T细胞比例减低、脑瘫、感音神经性耳聋、卒中、自身免疫性血小板减少症、系统性红斑狼疮
罕见病 ORPHA:761 的相关表型：血尿、瘀斑易感性、紫癜、皮疹、恶心和呕吐、腹痛、血管炎、关节疼痛、胃肠道梗塞、脓疱、关节炎、发热、厌食症、偏头痛、传染性脑炎、肌痛、红斑、皮肤血管异常、睾丸炎、皮肤溃疡、肾功能不全、蛋白尿、视神经萎缩、水肿、荨麻疹、癫痫发作、肌无力、限制性通气功能障碍、胃肠道出血、偏瘫/轻偏瘫、斑疹、巩膜外层炎、血管性水肿、肾小球病
罕见病 ORPHA:763 的相关表型：短指（趾）、前额突出、前囟持续不闭合、下颌钝角、乳突气腔形成延迟、不相称的短肢矮小、手末节指骨溶骨性缺陷、骨密度增加、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、牙列异常、颅缝闭合延迟、上颌骨发育不全、小下颌、凸鼻嵴、鼻前突、眼球突出、蓝巩膜、生长激素刺激试验反应降低、胎儿宫内发育迟缓、指（趾）甲异常、短足、骨折易感性增加、阻塞性睡眠呼吸暂停、周身性骨硬化、轻度传导性听力损失、短指畸形、面中部后缩、慢性疼痛、小手、高腭、缺牙症、龋齿、乳牙萌出延迟、牙齿错位咬合、恒牙萌出延迟、锁骨形态异常、喉软骨软化、甲纵嵴、甲发育不良、缝间骨、脊柱侧弯、髂翼发育不全、肢体中部不规则缩短、脊椎滑脱症、峡部裂、牙釉质发育不全、乳牙存留、肢体近端缩短、喘鸣、肢端短缩、轻度全面发育延迟、超重、下肢不对称、斜视、屈光异常、神经系统异常、窄胸、关节松弛、肝脾肿大、小脑扁桃体下疝畸形、上运动神经元功能障碍/功能异常、颅内压增高、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、冠状缝早闭、脑髓鞘形成障碍
罕见病 ORPHA:764 的相关表型：肾功能不全、皮下结节、心脏性猝死、体重减轻、发热、白细胞增多症、反复感染、肌痛、肌炎、睾丸畸胎瘤、脓毒症、复发性皮肤脓肿
罕见病 ORPHA:765 的相关表型：高腭、三角头畸形、小头畸形、脸狭窄、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、宽鼻梁、眼球运动异常、睑裂上斜、漏斗胸、多发性脂肪瘤、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、昏睡、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、步态不稳、肌张力障碍、震颤、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、面部形状异常、前额突出、呼吸困难、巨脑室、呼吸过速、锥体束征、胼胝体发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、脑瘫、第四趾中节趾骨溶骨性缺陷
罕见病 ORPHA:766 的相关表型：脾肿大、贫血、网织红细胞增多症、慢性溶血性贫血、高非结合胆红素血症、红细胞丙酮酸激酶活性降低、胎儿水肿、血清铁蛋白升高、血清铁离子增高、先天性溶血性贫血、新生儿黄疸期延长、红细胞形态异常、异形性红细胞、红细胞大小不均、转铁蛋白饱和度升高
罕见病 ORPHA:767 的相关表型：皮肤形态异常、肾脏异常、体重减轻、发热、关节疼痛、肌痛、多发性关节炎、周围神经病、C-反应蛋白水平升高、多发性神经炎、葡萄状青斑、神经系统异常、高血压、大理石样皮肤、皮下结节、心包炎、中枢神经系统的形态异常、腹痛、肺部形态异常、感觉轴索神经病、红斑、胃肠道异常、心血管系统形态异常、雷诺现象、皮肤溃疡、眼部异常、心肌病、胸膜炎
罕见病 ORPHA:769 的相关表型：皮下脂肪组织减少、身材矮小、空腹高胰岛素血症、阴蒂肥大、严重的产后生长发育迟缓、餐后高血糖、甲肥厚、多毛症、多毛症；女性多毛症、智力障碍、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、反复感染、空腹低血糖、长阴茎、牙列异常、牙列拥挤、胰岛素抵抗性糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、干性皮肤、血清睾酮水平增高、循环雄激素浓度增加、C-肽水平增高、皮肤苔藓样变、浓发、卵巢增大、肾钙质沉着症、巨舌症、牙龈增生、高腭、沟裂舌、面容粗糙、前发际低、下颌前突、巨耳畸形、鼻梁突出、宽鼻、鼻孔前翻、视网膜病变、甲状腺功能减退症、性早熟、室间隔缺损、房间隔缺损、心肌病、糖尿病酮症酸中毒、烦渴、少白头、骨成熟延迟、低钾血症、牙齿过早萌出、中枢神经系统脱髓鞘、周围神经病、多指（趾）畸形、松果体体积增加、葡萄糖耐量下降
罕见病 ORPHA:770 的相关表型：抑郁、幻觉、焦虑、癫痫发作、心脏性猝死、发热、腹泻、恶心和呕吐、厌食症、偏头痛、感觉异常、唾液分泌过多、意识减弱/意识错乱、注意力缺陷多动障碍、脑瘫、复发性咽炎、失眠、行为异常、声带不全性麻痹
罕见病 ORPHA:772 的相关表型：视觉障碍、杆锥体营养不良、夜盲症、周边性视野狭窄、全面发育迟缓、发育迟滞、肝脏肿大、进行性肌无力、身材矮小、极长链脂肪酸堆积、植烷酸水平升高、听力障碍、感音神经性耳聋、眼球震颤、行为异常、共济失调、肌张力减退、痉挛、脸部异常、白内障、视神经萎缩、癫痫发作、心肌病、骨骺形态异常、鱼鳞病、面部神经麻痹、心律失常
罕见病 ORPHA:77258 的相关表型：三角脸、长人中、小下颌、巨耳畸形、招风耳、蒜头鼻、睫毛稀疏、前额突出、第五指屈指畸形、身材矮小、毛发稀疏、末节指骨短、掌骨短、锥形骨骺、短跖骨、上唇肥厚、全部指骨短、疏眉、牙列异常、高腭、鸡胸、肌张力减退、脆甲、白甲、脊柱侧弯、脊柱前凸过度、股骨头骨骺缺血性坏死、多生牙、手指弯曲
罕见病 ORPHA:77259 的相关表型：青春期发育延迟、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、脾肿大、脾功能亢进、厌食症、肝脏肿大、骨痛、骨成熟延迟、骨质溶解、β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低、缺血性坏死、牙龈出血、瘀斑易感性、肝脾肿大、血小板减少症、全血细胞减少症、贫血、凝血异常、腹痛、血清铁蛋白升高、结膜黄斑、抑郁、血尿、胆石症、门脉高压、腹水、白细胞减少症、异常出血、肺动脉高压、脊髓受压、病理性骨折、骨关节炎、椎体压缩性骨折、低α-脂蛋白血症、身材矮小、股骨锥形瓶状变形、胆道梗阻、肺间质形态异常、多发性骨髓瘤、感觉运动神经病、循环抗体水平升高、血液趋化因子CCL18升高、脾梗死、帕金森症、肝硬化、肝功能衰竭、脾破裂
罕见病 ORPHA:77260 的相关表型：斜视、眼肌麻痹、痉挛、脑病、肌张力障碍、脾肿大、吞咽困难、肝脏肿大、呼吸模式异常、张口受限、核上性凝视麻痹、易激惹、癫痫发作、肌张力减退、屈曲挛缩、血小板减少症、贫血、呕吐、呼吸困难、呼吸窘迫、全面性肌阵挛发作、角弓反张、反复呼吸道感染、β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低、肺间质形态异常、进行性精神运动恶化、喘鸣、喉痉挛、心脏骤停、非免疫性胎儿水肿、先天性多发性关节挛缩、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:77261 的相关表型：斜视、眼肌麻痹、脑病、脾肿大、肝脏肿大、骨痛、骨折易感性增加、骨质溶解、缺血性坏死、疲乏、痴呆、青春期发育延迟、骨质减少、癫痫发作、共济失调、步态不稳、生长延迟、胎儿水肿、血小板减少症、全血细胞减少症、贫血、全面性肌阵挛发作、骨成熟延迟、主动脉钙化、水平扫视缓慢、循环抗体水平升高、骨密度增加、蛋白尿、牙列异常、无牙畸形、血尿、心肌形态异常、心脏瓣膜形态异常、心包积液、肺动脉高压、反复呼吸道感染、身材矮小、主动脉瓣钙化、二尖瓣钙化、肺间质形态异常