TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:2751 的相关表型：腭裂、正中唇裂、口腔系带形态异常、舌结节、高腭、宽鼻梁、牙齿发育不全、轴前多趾、身材矮小、Y形掌骨、手指并指、中切牙发育不全、拇趾变宽、第一跖骨粗大、拇趾趾骨完全重复、舌裂、舌错构瘤、粘膜下软腭裂、指弯曲、腭咽机能不全、小下颌、传导性听力障碍、招风耳、内眦距过宽、牙髓腔增大、多指、轴后多指畸形、全面发育迟缓、呼吸暂停、呼吸过速、腿中段缩短、会厌发育不良、短胫骨、拇趾并趾和多趾畸形、钉形上颌侧切牙、房室管缺损、视网膜中央血管迂曲、婴儿型肌张力减退、肢体发育不良、指骨锥形骨骺、副牙尖、心血管系统形态异常、蛛网膜囊肿、浓发、单侧牙槽嵴裂。、男性外生殖器发育不良、胎生牙齿、双侧强直- 阵挛发作、先天性无指
罕见病 ORPHA:2753 的相关表型：舌异常、正中唇裂、牙龈异常、口腔系带形态异常、口裂、小头畸形、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、外耳异常、后旋耳、低位耳、传导性听力障碍、宽鼻、鼻后孔闭锁、鼻嵴凹陷、眼球运动异常、轴后多指畸形、轴前多指、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节形态异常、关节脱位、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、喉软骨软化、反复呼吸道感染、膝内翻、短肢、短鼻、严重的身材矮小、胫骨发育不全或发育低下、手指并指、睾丸体积过小、下颌骨发育不良/发育不全、口腔粘连、睾丸缺如、错构瘤、小耳畸形，3级、口腔黏膜形态异常、单睾丸、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、眼球突出、手劈裂、发育迟滞、生长延迟、大脑皮层萎缩、腭高而窄、喂养困难、皮层下脑萎缩、大脑皮层偏侧萎缩、手指弯曲、肾缺如、直肠阴道瘘、人中短、耳部异常、趾甲发育不良、肛门闭锁、肺发育不良、会阴瘘、双肺发育不全、原发性肾上腺功能不全、肾发育不良/不全、耳轮脚缺失、直肠闭锁、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2754 的相关表型：腭裂、分叶舌、口腔系带形态异常、舌结节、高腭、长脸、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、传导性听力障碍、宽鼻尖、内斜视、眼球震颤、短指（趾）、并指（趾）畸形、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、步态不稳、全身性肌张力减低、发育迟滞、生长延迟、前额突出、磁共振磨牙征、身材矮小、双侧顶骨部收窄、嗅束发育不良、双侧隐睾、婴儿期喂养困难、舌错构瘤、指弯曲、轴前多指（趾）、肾缺如、鼻梁突出、多指、癫痫发作、小脑蚓部发育不全、震颤、心脏形态异常、多趾、呼吸暂停、神经细胞迁移异常、下丘脑错构瘤、高拱形眉毛、阵发性呼吸急促、中央Y形掌骨、胼胝体发育缺陷/发育不全、肾发育不良/不全、上牙床中线缺口、中轴多指（趾）
罕见病 ORPHA:275543 的相关表型：脑积水、抑郁、拇指内收、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、步态不稳、反射亢进、恶心和呕吐、无神经节性巨结肠、头痛、中脑导水管狭窄、语言障碍、骨骼肌萎缩、偏瘫/轻偏瘫
罕见病 ORPHA:275555 的相关表型：急性肾损伤、睡眠障碍、自身免疫、血清肌酐水平升高、幽门螺杆菌感染、慢性肾病、1型糖尿病、蛋白尿、高血压、收缩压升高、舒张压升高、胎盘异常、肾功能不全、肺水肿、上腹部疼痛、肾脏异常、视力异常、神经系统异常、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、腹痛、头痛、肝脏转氨酶升高、肝脏血管异常、体重指数增加、多囊卵巢、血小板减少症
罕见病 ORPHA:275761 的相关表型：肾源性盐流失、原发性肾上腺功能不全、黄疸、瘙痒、黄瘤病、睑黄瘤、全面发育迟缓、卒中、肝纤维化、肝功能衰竭、肝功能下降、小泡性肝脂肪变性、肝脾肿大、发育迟滞、腹水、体重减轻、贫血、空泡淋巴细胞、酸中毒、脱水、脾功能亢进、呕吐、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、食管静脉曲张、肺动脉高压、高钾血症、高甘油三酯血症、精神运动性恶化、脂肪泻、低血压、低钠血症、肝脏转氨酶升高、高胆固醇血症、碱性磷酸酶升高、腹胀、高钠尿症、恶病质、骨髓泡沫细胞、营养不良、早发性动脉粥样硬化、HP:0004929、婴儿期致命性肝功能衰竭、肾上腺钙化、血容量不足、喂养困难、尿钾浓度异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:275766 的相关表型：呼吸困难、右心室肥厚、肺动脉高压、肺动脉压升高、肺血管阻力增加、颈静脉形态异常、晕厥、充血性心力衰竭、踝关节肿胀、三尖瓣反流、足背水肿、心脏杂音、胸痛、心悸、咯血、下肢水肿
罕见病 ORPHA:275864 的相关表型：颈部皮肤皱襞增厚、行为异常、口欲亢进、坐立不安、攻击性行为、不适宜行为、限制性行为、运动刻板、脱抑制、易激惹、性格改变、自知力缺乏、智能衰退、额颞叶痴呆、记忆障碍、言语不能、失语症、计算困难、少言寡语、额颞叶萎缩、失读症、书写困难、模仿性言语、情感迟钝、持续症现象、脑白质形态异常、脑电图持续慢活动、脑FDG正电子发射断层扫描异常、收藏癖、精神病、情感淡漠、步态不稳、反射亢进、双侧强直- 阵挛发作、锥体外系功能障碍、缄默症、肌束震颤、星形胶质细胞增殖、上运动神经元功能障碍/功能异常、意志力丧失
罕见病 ORPHA:275872 的相关表型：上运动神经元形态异常、额颞叶痴呆、下运动神经元形态异常、行为异常、抑郁、幻觉、情感淡漠、构音障碍、帕金森症、吞咽困难、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、胶质细胞增生、失用、四肢轻瘫、皮质脊髓侧束变性、下肢轻瘫、计算困难、远端肌无力、泛发性肌萎缩、近端肌肉无力、大脑皮质中神经元损失、上运动神经元功能障碍导致的无力、核上性凝视麻痹、脱抑制、腱反射减弱、球麻痹、全脑萎缩、缄默症、肌束震颤、巴彬斯基征、线粒体形态异常、双侧感音神经性听觉障碍、持续症现象、上睑下垂
罕见病 ORPHA:2759 的相关表型：嘴部异常、唇形态异常、人中异常、后旋耳、低位耳、咽部异常、肋骨形态异常、肋骨缺失、呼吸困难、呼吸窘迫、反复呼吸道感染、呼吸衰竭、半椎体、椎体形态异常、内眦赘皮、耳轮过度卷曲、宽鼻梁、鼻后孔闭锁、下斜睑裂、细长指(趾)、羊水过多、早产、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、对耳屏形态异常、舌未发育/舌发育不全、长掌
罕见病 ORPHA:276 的相关表型：淋巴细胞减少症、阵发性发热、肺炎、CD4+辅助 T 细胞比例减低、免疫球蛋白水平异常、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、初始 T 细胞比例减低、自然杀伤细胞数量减少、皮疹、腹泻、反复细菌感染、循环IgA下降、循环IgG水平降低、反复机会性感染、咳嗽、T细胞受体重排删除环水平减低、CD3+T细胞比例减低、脓毒症、发育迟滞、慢性皮肤粘膜念珠菌病、淋巴结发育不全、复发性疱疹、反复流感嗜血杆菌感染、复发性细菌性皮肤感染、重症复发性水痘、慢性口腔念珠菌病、复发性皮肤真菌感染、扁桃体缺如、黄疸、肝脏肿大、淋巴瘤、循环IgG水平升高、淋巴增生性疾病
罕见病 ORPHA:2760 的相关表型：龋齿、中性粒细胞异常、骨肉瘤、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、身材矮小、平均红细胞体积增加
罕见病 ORPHA:276152 的相关表型：内分泌系统异常、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、血甲状旁腺激素水平升高、甲状旁腺增生、高胰岛素性低血糖、生长激素水平升高、甲状腺腺瘤、皮下脂肪瘤、腹泻、Zollinger-Ellison 综合征、阵发性腹痛、垂体腺瘤、消化性溃疡、垂体泌乳素腺瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾上腺皮质腺瘤、空腹高胰岛素血症、血管纤维瘤、垂体生长激素腺瘤、垂体裸细胞腺瘤、胰腺生理功能异常、胰岛素瘤、肺类癌、食管炎、神经内分泌肿瘤、血皮质醇水平增加、甲状旁腺癌、斑驳样色素减退斑、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、红斑、睾丸肿瘤、尿皮质醇水平增高、肝外胆汁淤积、宫颈癌、胰高血糖素水平增加、类癌、胸腺瘤
罕见病 ORPHA:276183 的相关表型：无精症、睾丸萎缩、小脑萎缩、进行性小脑共济失调、男性不育、认知功能损害
罕见病 ORPHA:276193 的相关表型：进行性小脑共济失调、构音障碍、小脑萎缩、辨距不良、反射亢进、共济失调步态、肢体共济失调、意向性震颤、行走困难、巴彬斯基征、颈肌无力、斜颈、不规则扫视、中度智力障碍、假性球麻痹
罕见病 ORPHA:276198 的相关表型：听力障碍、共济失调、构音障碍、肢体共济失调、躯干性共济失调、慢扫视眼球运动、视力模糊、舌肌束震颤、辨距不良、行走困难、肌束震颤、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、小脑蚓部浦肯野细胞缺失、舌萎缩、上睑下垂、反射亢进、复视、吞咽困难、偏头痛、意向性震颤、眩晕、头部震颤、手部震颤、大便失禁、注意力缺陷多动障碍、肢体肌阵挛
罕见病 ORPHA:2762 的相关表型：甲状旁腺异常、色素沉着斑、短指（趾）、关节活动受限、皮下结节、骨痛、骨关节炎、异位钙化、肌肉组织异位性骨化、斑疹、肉瘤、丘疹
罕见病 ORPHA:276238 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、肌张力障碍、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、上运动神经元功能障碍/功能异常、锥体束征、周围神经病、眼球突出、核上性眼肌麻痹、凝视诱发眼震、复视、语言发育迟缓、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、反射亢进、第四脑室扩张、笨拙、脊髓小脑束变性、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、面-舌肌束颤、进行性共济失调、黑质神经胶质增生、纹状体退行性变、神经源性膀胱功能障碍、声带麻痹、前庭功能障碍、吞咽困难、记忆障碍、睡眠障碍、肌肉痉挛、体温调节异常、下肢远端肌肉肌萎缩
罕见病 ORPHA:276241 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、眼球突出、核上性眼肌麻痹、凝视诱发眼震、复视、语言发育迟缓、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、肌张力障碍、反射亢进、第四脑室扩张、笨拙、上运动神经元功能障碍/功能异常、脊髓小脑束变性、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、面-舌肌束颤、进行性共济失调、锥体束征、周围神经病、黑质神经胶质增生、纹状体退行性变、神经源性膀胱功能障碍、声带麻痹、前庭功能障碍、吞咽困难、记忆障碍、睡眠障碍、肌肉痉挛、体温调节异常、下肢远端肌肉肌萎缩
罕见病 ORPHA:276244 的相关表型：巴彬斯基征、面-舌肌束颤、进行性共济失调、锥体束征、黑质神经胶质增生、纹状体退行性变、神经源性膀胱功能障碍、声带麻痹、前庭功能障碍、吞咽困难、记忆障碍、睡眠障碍、肌肉痉挛、轴索性周围神经病、体温调节异常、进行性眼外肌麻痹、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、下肢远端肌肉肌萎缩、眼球突出、核上性眼肌麻痹、凝视诱发眼震、复视、语言发育迟缓、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、肌张力障碍、反射亢进、第四脑室扩张、笨拙、下运动神经元形态异常、前角细胞变性、远端肌无力、上运动神经元功能障碍/功能异常、脊髓小脑束变性、骨骼肌萎缩、肌电图异常
罕见病 ORPHA:276280 的相关表型：过度生长、巨指、脑血管形态异常、睾丸鞘膜积液、肾脏肿大、多发性脂肪瘤、脂溢性皮炎、多趾、静脉形态异常、脊柱侧弯、色素痣、小耳畸形、第二至第四脚趾并趾、卵巢浆液性囊腺瘤、过度角化不全、脂肪萎缩、皮肤毛细血管扩张、淋巴系统异常、肾母细胞瘤
罕见病 ORPHA:276399 的相关表型：多结节性甲状腺肿、基底细胞癌、肾细胞癌、胸膜肺母细胞瘤、卵巢肿瘤、睾丸精原细胞瘤、睾丸支持细胞瘤、结直肠息肉病、甲状腺癌、腺泡型横纹肌肉瘤、小脑髓母细胞瘤、髓上皮瘤、毛母质瘤
罕见病 ORPHA:2764 的相关表型：关节活动受限、关节肿胀、关节僵硬、膝关节异常、关节疼痛、骨质减少、关节形态异常、伸肘受限、关节松弛、早发性关节炎、髋关节外展减小、屈肘受限、缺血性坏死、肌肉骨骼生理异常、步态不稳、胫骨形态异常、股四头肌肌肉萎缩
罕见病 ORPHA:276413 的相关表型：小头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、下颌小且后移、眼距过宽、低位耳、鼻孔前翻、下斜睑裂、睑裂上斜、眼距过窄、孤独症、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑发育不全、发育迟滞、动脉导管未闭、三尖瓣脱垂、畸形足、前额突出、小脑扁桃体下疝畸形、语言障碍、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、房室管缺损、注意力缺陷多动障碍、第四趾中节趾骨弯曲、乳房发育不全、肠息肉病
罕见病 ORPHA:276422 的相关表型：眼睛深陷、尿道下裂、外阴性别不明、牙列异常、小头畸形、人中异常、脸颊丰满、下颌小且后移、宽前额、斜视、睑裂上斜、眼距过窄、智力障碍、全面发育迟缓、失语症、心血管系统形态异常、低位耳、慢性中耳炎、肋骨形态异常、锁骨形态异常、法洛四联症
罕见病 ORPHA:276432 的相关表型：颅缝闭合延迟、斜颈、日间睡眠增多、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、脑萎缩、绒毛、脊柱侧弯、出生后生长迟缓、拇趾变宽、眉毛发育不全、腹股沟疝、隐睾、面容粗糙、前额异常、下颌小且后移、额头狭窄、低位耳、巨耳畸形、鼻翼发育不全、下斜睑裂、眼球突出、行为异常、自闭症行为、皮肤松弛症、昏睡、肌张力增高、室间隔缺损、鼻小柱短小、前额突出、巨脑室、粗大运动发育迟缓、曳行步态、头部运动异常、腭高而窄、肺动脉狭窄、大鼻孔、上唇唇红外翻、心律失常、毛细血管畸形、心源性休克
罕见病 ORPHA:276435 的相关表型：下肢远端肌无力、腱反射减弱、神经反射消失、步态不稳、肌束震颤、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图：神经源性变化、冷刺激引起的肌肉痉挛、运动引起的肌肉痉挛、肌内脂肪增多、下肢近端肌无力、腓肠肌肌痛、舌肌束震颤、震颤、吞咽困难、破碎红纤维、EMG:肌病样异常、镶边空泡、远端振动觉障碍、手部内在肌萎缩、上肢近端肌无力、感觉神经传导速度异常、呼吸系统异常、球部体征、行走不能
罕见病 ORPHA:276556 的相关表型：高胰岛素性低血糖、低酮性低血糖、反复发作性低血糖、反应性低血糖、C-肽水平增高、胰岛素对胰高血糖素试验反应过度、循环游离脂肪酸水平降低、焦虑不安、苍白圈、发作性多汗症、大于胎龄儿、心动过速、心悸、困倦、神经发育异常、昏睡、晕厥、低血糖昏迷、肥厚型心肌病、癫痫持续状态、低血糖发作、肝脏肿大、多食、意识丧失、喂养困难、弥漫性胰岛增生
罕见病 ORPHA:276575 的相关表型：高胰岛素性低血糖、高胰岛素血症、低酮性低血糖、空腹低血糖、C-肽水平增高、胰岛素对胰高血糖素试验反应过度、循环游离脂肪酸水平降低、焦虑不安、苍白圈、发作性多汗症、大于胎龄儿、心动过速、心悸、低血糖发作、困倦、神经发育异常、局灶性胰岛增生、弥漫性胰岛增生、昏睡、晕厥、低血糖昏迷、肥厚型心肌病、癫痫持续状态、肝脏肿大、多食、意识丧失、喂养困难、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:276580 的相关表型：高胰岛素性低血糖、高胰岛素血症、低酮性低血糖、空腹低血糖、C-肽水平增高、胰岛素对胰高血糖素试验反应过度、焦虑不安、苍白圈、发作性多汗症、大于胎龄儿、心动过速、心悸、低血糖发作、困倦、口服葡萄糖耐量异常、神经发育异常、弥漫性胰岛增生、昏睡、晕厥、肌无力、低血糖昏迷、肥厚型心肌病、癫痫持续状态、肝脏肿大、多食、意识丧失、母体糖尿病、喂养困难、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:276608 的相关表型：焦虑不安、高胰岛素性低血糖、高胰岛素血症、多汗症、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、昏睡、昏迷、头痛、震颤、心动过速、低酮性低血糖、困倦、进行性神经功能恶化、空腹低血糖、泛发性肌无力、体重增加、胰岛细胞增生、反应性低血糖、疲乏
罕见病 ORPHA:276621 的相关表型：副神经节瘤、异位嗜铬细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、蛋白尿、肾小球硬化、情景性阵发性焦虑、发作性多汗症、高血压性视网膜病变、脑出血、发音困难、体重减轻、心悸、恶心、反复发作性头痛、阵发性腹痛、嗜铬细胞瘤高血压、头部和颈部的副神经节瘤、高钙血症、尿去甲肾上腺素浓度增高、酚妥拉明阻断试验阳性、尿肾上腺素增高、搏动性耳鸣、发作性眩晕、窦性心动过速、尿多巴胺增高、疲乏、红晕、胸痛、传导性听力障碍、血尿、苍白圈、颅神经受压、震颤、声带麻痹、充血性心力衰竭、惊恐发作（急性焦虑发作）
罕见病 ORPHA:276630 的相关表型：巨手、锥形指、下唇唇红外翻、眼距过宽、宽鼻、下斜睑裂、无牙畸形、少牙畸形、精神病、抑郁、漏斗胸、鸡胸、癫痫发作、肌张力减退、肥胖、前额突出、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、双相情感障碍、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2768 的相关表型：胫骨弯曲、膝关节异常、胫骨干骺端形态异常、胫骨近端骨骺异常、骨软骨炎
罕见病 ORPHA:2769 的相关表型：颧骨扁平、下颌前突、尖下巴、面中部形态异常、耳垂形态异常、蒜头鼻、鼻前突、鼻嵴凹陷、眉毛浓密、牙列不齐、高血压、高尿酸血症、脊柱侧弯、骨折易感性增加、复发性骨折、脊柱后凸畸形（驼背）、皮质骨形态异常、长鼻、股骨发育不良/发育不全、恒牙萌出失败、锁骨发育不全、大耳垂、股骨骨裂、颧骨形态异常、龋齿、肋骨形态异常、肋骨缺失、椎体形态异常、第五指屈指畸形、癫痫发作、肘关节脱位
罕见病 ORPHA:277 的相关表型：鼻窦炎、反复发作型中耳炎、发育迟滞、淋巴细胞减少症、腹泻、复发性上呼吸道感染、淋巴结生发中心缺失、自身免疫、循环IgE升高、T细胞功能缺陷、体液免疫异常、反复机会性感染、T淋巴细胞减少症、反复肺炎、肺动脉瓣关闭不全、B淋巴细胞减少症、皮肤炎症反应、过敏、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、扁桃体缺如
罕见病 ORPHA:2770 的相关表型：脑积水、眼球运动失用、行为异常、额叶痴呆、脱抑制、易激惹、性格改变、癫痫发作、痉挛、关节活动受限、舞蹈样运动、巨脑室、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、记忆障碍、发育倒退、急性白血病、脑钙化、骨骼发育不良、骨痛、关节疼痛、骨密度降低、骨骺形态异常、脂肪组织形态异常、失认、骨囊肿、胃肠道功能异常、运动异常
罕见病 ORPHA:2771 的相关表型：三角脸、扁平椎、骨质疏松、翼状胬肉、关节僵硬、马蹄内翻足、呼吸功能不全、缝间骨、脊柱侧弯、复发性骨折、先天性多发性关节挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、长骨弯曲
罕见病 ORPHA:2772 的相关表型：隐睾、外阴性别不明、小头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、白内障、蓝巩膜、肋骨形态异常、单脐动脉、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、巨脑室、神经细胞迁移异常、复发性骨折、短肢、左心发育不全、颅骨骨化减少、关节过度屈曲、小脑发育缺陷/发育不全、阴茎发育不良、不相称的短肢矮小
罕见病 ORPHA:2773 的相关表型：眼部异常、视力异常、视神经萎缩、智力障碍、癫痫发作、缝间骨、复发性骨折、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:2774 的相关表型：蛋白尿、肾病、三角脸、小下颌、宽鼻梁、内眦距过宽、眼球突出、腕肿胀、步态不稳、关节活动受限、腕骨溶骨、掌骨溶骨、羊水过多、嘴角下弯、骨质溶解、手腕异常、长骨修长、肌电图异常、恶病质、骨骺形态异常、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2776 的相关表型：牙列异常、上颌骨发育不全、宽鼻尖、眼球突出、轻度智力障碍、骨质溶解、身材矮小、末节指骨短、面中部后缩
罕见病 ORPHA:2777 的相关表型：骨密度增加、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体形态异常、椎体硬化、代谢紊乱/稳态失衡、皮质骨形态异常
罕见病 ORPHA:2779 的相关表型：骨干形态异常、干骺端形态异常、额发变白、骨盆带骨形态异常、斑疹样色素沉着性皮肤病、纹状骨病、干骺端小梁增粗
罕见病 ORPHA:2780 的相关表型：干骺端形态异常、颅骨过厚、面骨增生、高髂骨翼、大髂骨翼、骨密度增加、骨硬化、干骺端小梁增粗、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、大囟门、巨头畸形、颅缝闭合延迟、传导性听力障碍、宽鼻梁、牙齿萌出延迟、前额突出、脊柱侧弯、腭高而窄、枕骨扁平、前额中央突出、短头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、小下颌、后旋耳、低位耳、白内障、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、胸廓不对称、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、缄默症、失语症、脑钙化、隐性脊柱裂、脊柱前凸过度、严重的身材矮小、模仿性言语、面部神经麻痹、扁平脸
罕见病 ORPHA:2785 的相关表型：肾小管性酸中毒、骨硬化、酶/辅酶活性异常、牙列异常、全面发育迟缓、颅神经受压、面部形状异常、近端肾小管酸中毒、基底节钙化、脑钙化、复发性骨折、低钙血症、血清酸性磷酸酶升高、血清肌酸磷酸激酶升高、身材矮小、远端肾小管性酸中毒、肾积水、小口畸形、厚下红唇、高腭、短头畸形、下颌后缩、小下颌、巨耳畸形、视网膜形态异常、蓝巩膜、视神经萎缩、牙列不齐、漏斗胸、肾结石、继发性甲状旁腺功能亢进症、视网膜萎缩、智力障碍、特定的学习障碍、斜头畸形、发育迟滞、羊水过少、血小板减少症、全血细胞减少症、白细胞减少症、贫血、肝脏肿大、脑室周围白质形态异常、颅骨过厚、椭圆形红细胞增多症、颅面比例失调、骨髓细胞减少、乳牙存留、游离肋突出、颅神经麻痹、重度智力障碍、前额中央突出、颧骨突出、扁桃体肿大、传导性听力障碍、代谢性酸中毒、肺动脉高压、四肢轻瘫、阻塞性睡眠呼吸暂停、压迫性神经病
罕见病 ORPHA:2786 的相关表型：视网膜形态异常、视觉障碍、近视、眼球震颤、扁平椎、骨质疏松、苍白圈、皮肤色素减退、白化病、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、毛发色素减退
罕见病 ORPHA:2788 的相关表型：骨质疏松、骨折易感性增加、视网膜脱离、骨质减少、视力严重下降、关节松弛、丧失行走能力、蹒跚步态、干骺端增宽、玻璃体异常、褶皱性长骨、先天性失明、渗出性视网膜病变、角膜混浊、婴儿型肌张力减退、低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）、闭角型青光眼、渗出性玻璃体视网膜病变、下肢骨形态异常、小眼症、语言发育迟缓、全面发育迟缓、前额突出、粗大运动发育迟缓、缝间骨、股骨颈/头形态异常、身材矮小、先天性眼球震颤、在投射光的情况下视力具有光感、耳前皮赘、蓝巩膜、同性性早熟、中度视力降低、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2789 的相关表型：长头畸形、颧骨扁平、脸狭窄、小下颌、后旋耳、低位耳、传导性听力障碍、外耳道闭锁、下斜睑裂、上睑下垂、脑脊膜膨出、缝间骨、腭高而窄、硬膜扩张、腹股沟疝、人中扁平、短颈、牙列拥挤、漏斗胸、脐疝、后发际低、脊柱侧弯、椎体形态异常、中耳听小骨异常、颅面骨骨质增生、额嵴突出、关节过度屈曲、隐睾、高腭、内眦赘皮、眼距过宽、感音神经性耳聋、眼球突出、虹膜缺损、肌张力减退、全面发育迟缓、室间隔缺损、小脑扁桃体下疝畸形、脊柱后凸畸形（驼背）、脊柱前凸过度、脊髓空洞症
罕见病 ORPHA:2790 的相关表型：下颌前突、感音神经性耳聋、眼球震颤、肋骨形态异常、皮质骨形态异常、椎体形态异常、颅面骨骨质增生、骨干增粗、周身性骨硬化、面部神经麻痹、腭隆凸、椎体硬化、锁骨硬化
罕见病 ORPHA:2791 的相关表型：渐进性感音神经性听力损失、龋齿、牙髓形态异常、大臼齿形态异常、犬齿异常、牙龈增生、长脸、脸颊丰满、上颌骨异常、长人中、鼻孔前翻、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、牙周炎、高频感音神经性听力障碍、牙髓钙化、前磨牙发育不全、视网膜缺损、小角膜、白内障、小眼症、虹膜缺损、牙瘤、渗出性中耳炎、晶状体缺损
罕见病 ORPHA:2792 的相关表型：高腭、脸颊丰满、面部不对称、巨耳畸形、传导性听力障碍、招风耳、外耳道闭锁、鼻孔前翻、锁骨形态异常、智力障碍、全面发育迟缓、肌张力增高、反射亢进、神经语言障碍、骨成熟延迟、翼状肩胛、身材矮小、耳前凹陷、鼻梁塌陷、皮纹异常、肾发育不良/不全、对耳轮形态异常、肩下斜
罕见病 ORPHA:2793 的相关表型：长头畸形、巨耳畸形、睑裂上斜、骨干形态异常、轻度智力障碍、屈曲挛缩、指（趾）甲异常、膝关节屈曲挛缩、耳轮卷曲减少、对耳轮形态异常、腘窝翼状胬肉、耳垂发育缺陷/不全、耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:2795 的相关表型：多囊卵巢、尿道异常、肌电图异常、排尿困难、尿潴留、月经稀发、多毛症；女性多毛症、痤疮、尿失禁、月经过多症、卵巢异常、闭经
罕见病 ORPHA:2796 的相关表型：面容粗糙、上睑下垂、男子女性乳房发育、生长激素水平升高、骨质疏松、水肿、多汗症、湿疹样皮炎、掌跖角化症、脂溢性皮炎、痤疮、皮肤增厚、指甲形态异常、关节炎、关节活动受限、关节肿胀、脾肿大、贫血、吸收不良、胃肠道出血、肝脏肿大、脊柱侧弯、骨痛、骨髓炎、骨质溶解、关节疼痛、膝内翻、皮质骨形态异常、消化性溃疡、骨髓细胞形态异常、骨骺形态异常、皮肤肿瘤、头皮回状纹、毛发分布异常、温度觉障碍、缺血性坏死、毛发数量异常、脑瘫、肺部肿瘤、杵状趾、小手
罕见病 ORPHA:2798 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、早产、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:279882 的相关表型：斜颈、眼球震颤、运动异常
罕见病 ORPHA:279914 的相关表型：银屑病样皮炎、慢性感染、黄斑瘢痕、黄斑水肿、青光眼、白内障、带状角膜病、血管炎、视力下降、虹膜后粘连、囊样黄斑水肿、前葡萄膜炎、玻璃体混浊、雪球状玻璃体、视网膜前膜、视神经炎、玻璃体漂浮物、肾小管间质性肾炎
罕见病 ORPHA:279947 的相关表型：高级精神功能异常、疲乏、鼻异常、易激惹、高血压、多汗症、发热、头痛、口腔干燥、畏光、视力模糊、抑郁、语言发育迟缓、构音障碍、肌无力、声音嘶哑、心悸、肌肉僵硬
罕见病 ORPHA:28 的相关表型：肾功能不全、智力障碍、肌张力减退、昏睡、昏迷、全面发育迟缓、发育迟滞、贫血、脱水、高氨血症、恶心和呕吐、呼吸功能不全、肝脏肿大
罕见病 ORPHA:280 的相关表型：房间隔缺损、心脏瓣膜形态异常、心脏间隔异常、足部形态异常、马蹄内翻足、脊髓栓系、睡眠障碍、脊柱侧弯、循环IgA下降、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体形态异常、椎骨形态异常、耳前凹陷、肋骨分节异常、肺发育缺陷/不全、先天性头皮表皮发育不全、耻骨支发育不良、短拇指、短拇趾、喂养困难、心血管系统形态异常、生殖系统异常、泌尿系统异常、子宫发育不全、腭裂、慢性中耳炎、巨角膜、斜视、视网膜病变、青光眼、眼球突出、眼球震颤、角膜巩膜化、骨质疏松、胼胝体发育不全、不成比例的高身材、反复呼吸道感染、免疫系统异常、腹部内脏逆位、胆囊异常、乳头发育不全/不良、小脑发育缺陷/发育不全、条索状卵巢、运动异常、疝、尿道下裂、嘴部异常、唇形态异常、小头畸形、长头畸形、内眦赘皮、人中异常、眼距过宽、人中短、小下颌、额头高、低位后旋转耳、宽鼻梁、下斜睑裂、缺牙症、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、前额突出、后发际低、高拱形眉毛、嘴角下弯、小耳畸形、前发际高、重度智力障碍、隐睾、肾脏异常、上唇裂、听力障碍、上睑下垂、虹膜缺损、视神经萎缩、牙髓腔增大、牙齿萌出延迟、胸廓形态异常、先天性膈疝、肋骨融合、脊柱异常、干性皮肤、骶骨浅窝、血管瘤、细长指(趾)、手劈裂、轴前多指、颅骨缺损
罕见病 ORPHA:280062 的相关表型：继发性甲状旁腺功能亢进症、大理石样皮肤、代谢紊乱/稳态失衡、高磷血症、动脉钙化、慢性肾病5期、皮肤生理异常、异位性骨化、蜂窝织炎、坏疽、脓毒症、皮肤溃疡、葡萄状青斑
罕见病 ORPHA:280071 的相关表型：社会交往障碍、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、血清转铁蛋白的等电位聚焦异常、I型转铁蛋白异构体谱、婴儿型肌张力减退、小头畸形、听力障碍、视力异常、肌张力增高、反射亢进、面部形状异常、喂养困难、下颌后缩、长人中、额头高、斜视、干性皮肤、共济失调、发育迟滞、脑萎缩、角弓反张、脑灰质异位、运动减少、脑白质形态异常、肢体张力亢进、阵发性呕吐、脊柱侧弯、肝脏转氨酶升高、乳头内陷、体温不稳定、角膜反射减退、轴向张力减退、脂肪组织形态异常、EEG伴爆发抑制、骨骼形态异常、髓鞘化延迟、蛛网膜下腔增宽、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:2801 的相关表型：牙列异常、巨头畸形、听力障碍、视神经萎缩、鸡胸、高血压、锁骨形态异常、骨质疏松、黑素细胞痣、皮下结节、高尿酸血症、复发性骨折、身材矮小、颅骨骨质增生、长骨弯曲、视网膜色素异常、干骺端小梁增粗
罕见病 ORPHA:280195 的相关表型：注意力短暂、肋骨形态异常、性早熟、垂体前叶功能减退症、中枢性尿崩症、智力障碍、胼胝体形态异常、全身性肌张力减低、特定的学习障碍、中脑形态异常、语言表达延迟、椎骨形态异常、冲动、小头畸形、巨脑、肛门前置、主动脉缩窄、吞咽困难、筛骨脑膨出、透明隔形态异常、婴儿期胃造口管饲、脑桥发育不良、外侧裂周区多小脑回、菱形脑突触
罕见病 ORPHA:2802 的相关表型：共济失调、贫血、共济失调步态、神经语言障碍、红细胞原卟啉浓度增高、学步晚、斜视、眼球震颤、语言发育迟缓、构音障碍、反射亢进、反射活跃、铁粒幼细胞性贫血、姿势不稳、粗大运动发育迟缓、低色素性小红细胞性贫血、红细胞大小不均、孤独症、肌张力减退、小脑萎缩、辨距不良、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、轮替运动障碍、异形性红细胞、帕彭海默小体、HP:0034499、隐睾、抑郁、癫痫发作、有机酸尿症、认知功能损害、精神分裂症
罕见病 ORPHA:280200 的相关表型：鼻后孔闭锁、单个上门齿、中鼻道狭窄、小头畸形、人中短、鼻梁狭窄、眼距过窄、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、早产、身材矮小、帐篷状上唇、外阴性别不明、肾缺如、腭裂、口裂、鼻孔前翻、斜视、虹膜缺损、甲状腺功能减退症、全垂体功能减退、血管瘤、癫痫发作、胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、法洛四联症、哮喘、十二指肠闭锁、脊柱侧弯、短鼻、EMG:肌病样异常、阴茎发育不良、母体糖尿病、独眼、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:280210 的相关表型：眼球震颤、下肢痉挛、胶质细胞增生、脑髓鞘形成减少、下肢肌萎缩、重度智力障碍、髓鞘异常、共济失调、肌张力减退、构音障碍、语言丧失、头部控制能力弱、行走不能、功能性运动障碍、喉喘鸣、巨脑回、钟摆样眼球震颤、蹒跚、肌张力障碍性步态、脑白质融合性高信号的MRI表现、咽部肌肉组织形态异常、小脑发育不全、发育迟滞、行走困难、呼吸衰竭、身材矮小、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:280219 的相关表型：眼球震颤、语言发育迟缓、共济失调、轻度智力障碍、全面发育迟缓、脑髓鞘形成减少、伴异常缓慢频率的脑电图、学步晚、脑白质融合性高信号的MRI表现、肌张力减退、痉挛、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、神经语言障碍、手足徐动症、头部震颤、行走困难、头部控制能力弱、锥体束征、体感诱发电位异常、轴向张力减退、独坐能力延迟、蹒跚、认知功能损害、锥体外系功能障碍、口面运动障碍、肌张力障碍性步态
罕见病 ORPHA:280224 的相关表型：眼球震颤、中枢神经系统髓鞘形成减少、痉挛性四肢瘫、中度智力障碍、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:280229 的相关表型：眼球震颤、水平眼震、肌张力减退、神经源性膀胱功能障碍、眼距过宽、眼睛深陷、智能衰退、胼胝体形态异常、步态不稳、反射亢进、生长延迟、下肢痉挛、神经语言障碍、全面性发作、痉挛性双下肢瘫、行走困难、发育倒退、行走不能、中枢神经系统髓鞘形成减少、巴彬斯基征、前额鲜红斑痣、下尿路异常、轻度全面发育延迟、中度全面发育延迟、面中部后缩、命名性失语症、MRI脑白质高信号、警觉性降低、手失用症
罕见病 ORPHA:280234 的相关表型：周围神经传导异常、中枢神经系统髓鞘形成减少、脱髓鞘性周围神经病、周围性脱髓鞘、神经传导速度降低、共济失调、行走困难、进行性痉挛性截瘫、视神经萎缩、小脑形态异常、中度智力障碍、进行性痉挛性四肢瘫、行走不能、神经发育延迟
罕见病 ORPHA:280333 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、肢带型肌营养不良症、肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少、运动发育迟缓、步态不稳、蹒跚步态、爬楼梯困难、小腿肌肉肥大、重度智力障碍、轻度智力障碍、少言寡语、腰椎前凸过度、高尔斯征、小腿肌肉假性肥大、踝关节屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:280356 的相关表型：高血压、高胰岛素血症、青春期胰岛素抵抗性糖尿病、黑棘皮病、肝脂肪变性、高甘油三酯血症、脂肪萎缩、不孕症/不育症、四肢皮下脂肪组织丢失、皮下脂肪组织减少、小腿肌肉肥大、臀部皮下脂肪组织丢失、多囊卵巢、月经稀发、肝纤维化、血液激素水平异常
罕见病 ORPHA:280365 的相关表型：小下颌、鼻脊狭窄、糖尿病、胰岛素抵抗、黄瘤病、高甘油三酯血症、少白头、肝脏肿大、骨骼肌肥大、最低限度的皮下脂肪、皮下脂肪组织减少、早衰面容、皮肤发育缺陷/不全、脂肪营养不良、脂肪萎缩、多囊卵巢、面部脂肪组织增多、圆脸、颈周脂肪组织增多、继发性闭经、黑棘皮病、皮肤变薄、肝脂肪变性、指（趾）甲异常、远节趾骨肢端溶骨、动脉粥样硬化、低α-脂蛋白血症、血清瘦素水平降低、四肢皮下脂肪组织丢失、早发性动脉粥样硬化、加速性动脉粥样硬化、牙齿过早萌出、下肢肌肥大、腹内脂肪增多、指骨溶骨缺陷、脂联素水平降低、上肢近端肌肉肥大、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、冠状动脉粥样硬化、胰腺炎、脾肿大、全身性多毛症、肌病、肌痛、室上性心律失常、房室传导异常、痛经、室性心律失常
罕见病 ORPHA:280384 的相关表型：语言丧失、发育倒退、肢体关节挛缩、重度智力障碍、宽嘴、巨舌症、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、肘屈曲挛缩、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、高腭、人中短、耳廓形态异常、眉毛浓密、连眉、吞咽困难、手部震颤、上肢反射亢进、踝阵挛、腰椎形态异常
罕见病 ORPHA:280397 的相关表型：行为异常、情绪不稳、抑郁、焦虑、特定的学习障碍、睡眠障碍、语音短时记忆缺陷、注意力缺陷多动障碍、腹部症状、持续症现象、下颌疼痛、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2804 的相关表型：黏膜下硬裂腭、眼距过宽、宽鼻尖、下斜睑裂、内眦距过宽、痤疮、交替性内斜视、痉挛、全面发育迟缓、高弓足、扁平足、跖内收、双侧强直- 阵挛发作、肘外翻、桡骨弯曲、尺骨发育不良、肘关节脱位、鼻梁塌陷、上颌中切牙发育不全、宽悬雍垂、前额中央突出、指（趾）关节屈曲、指（趾）内弯、头皮毛发异常、上唇点凹
罕见病 ORPHA:2806 的相关表型：运动障碍、行为异常、智能衰退、肌阵挛、抑郁、痴呆、易激惹、幻觉、妄想、癫痫发作、昏睡、步态不稳、肌张力障碍、睡眠障碍、言语不能、脑电图，周期复合波、自主神经系统生理功能异常、脉络膜视网膜炎、脑萎缩、运动不能缄默症、脑室旁白质高信号、植物状态、运动倒退、HP:0430088、视力丧失、视网膜出血、视乳头水肿、共济失调、痉挛、锥体外系功能障碍、巨脑室、脑脊液细胞增多、通过MRS发现N-乙酰天门冬氨酸水平降低、磁共振脑胆碱/肌酐比值异常
罕见病 ORPHA:280633 的相关表型：眼球震颤、癫痫发作、全面发育迟缓、严重的肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、高腭、面容粗糙、斜视、短指（趾）、锥形指、腱反射减弱、震颤、声音嘶哑的哭声、卵圆孔未闭、短足、胃食管反流、出生时巨头畸形、婴儿期喂养困难、腭嵴突出、对耳轮上脚突出、髓鞘化延迟、小手、睾丸鞘膜积液、输尿管积水、肾积水、宽嘴、小口畸形、牙龈增生、薄上唇红、枕骨突出、内眦赘皮、脸颊丰满、下颌小且后移、眼距过宽、人中扁平、小额头、耳轮过度卷曲、鼻孔前翻、短颈、眼睑炎、内斜视、睑裂上斜、弱视、连眉、窄胸、后颅窝形态异常、小脑萎缩、反射亢进、房间隔缺损、动脉导管未闭、右心室肥厚、高弓足、指甲发育不良、吞咽困难、肛门闭锁、肛门狭窄、胼胝体发育不良、肺动脉高压、反复吸入性肺炎、巨脑室、肥大耳、金发、手足徐动症、主动脉根部瘤、小脑蚓部部分缺如、短鼻、泛发性肌无力、跖部深在皱褶纵向分布、肾集合系统形态异常、周围肺动脉狭窄、脚趾屈曲挛缩、所有指（趾）等比缩短、α-甲胎蛋白升高、色素沉着/色素减退斑（色素异常斑）、小耳畸形、膀胱肥大、先天性巨输尿管症、单侧肾发育不良、下肢近端肌无力、上红唇薄、垂直眼球震颤、帐篷状上唇、颈部透明层厚度增加、耳屏突出、不对称哭容、直肠前庭瘘
罕见病 ORPHA:280679 的相关表型：烟雾现象、无精症、下颌后缩、眼距过宽、长人中、白内障、神经系统异常、高促性腺激素性性腺功能减退症、高血压、青春期发育延迟、脑出血、扩张型心肌病、面部形状异常、缺血性脑卒中、少白头、功能性运动障碍、身材矮小、先天性上睑下垂、低位耳、宽鼻、喇叭状鼻孔、眼睛深陷、生长激素刺激试验反应降低、全面发育迟缓、肌无力、冠状动脉粥样硬化、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:2807 的相关表型：脑积水、视觉障碍、癫痫发作、肌张力增高、肿瘤、偏瘫/轻偏瘫、神经系统形态异常、认知功能损害、脉络丛乳头状瘤
罕见病 ORPHA:280763 的相关表型：小头畸形、肌张力减退、进行性痉挛性截瘫、重度智力障碍、面容粗糙、面部肌张力低下、蒜头鼻、痉挛、全面发育迟缓、小脑萎缩、肌张力障碍、反射亢进、大脑皮层萎缩、流涎、行走困难、痉挛性构音障碍、少言寡语、蹒跚步态、巴彬斯基征、身材矮小、宽嘴、高腭、人中短、额头狭窄、运动刻板、癫痫发作、扁平足、胼胝体发育不良、脑室周围白质形态异常、上唇唇红外翻、超重、害羞、斜视、弱视、周身关节松弛、膝反屈、髋臼发育不良
罕见病 ORPHA:280779 的相关表型：弥漫性毛细血管扩张、瘀点、瘀斑易感性、皮疹、浅表血管突出、红斑、皮肤血管异常、斑疹、代谢紊乱/稳态失衡、瘙痒
罕见病 ORPHA:280785 的相关表型：瘙痒、剥脱性皮炎、荨麻疹、泛发性色素性皮损、心跳呼吸骤停、皮肤的异常起疱、皮肤肥大细胞增多症
罕见病 ORPHA:280794 的相关表型：皮肤的异常起疱、皮肤肥大细胞增多症
罕见病 ORPHA:2808 的相关表型：喉软骨软化、呼吸功能不全
罕见病 ORPHA:280921 的相关表型：视力异常、视力模糊、视力下降、红眼、玻璃体混浊、眼痛、白内障、畏光、瞳孔缩小、头痛、虹膜后粘连、囊样黄斑水肿、雪球状玻璃体、结膜充血、玻璃体漂浮物、失明、眼压升高、脉络膜新生血管、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:281 的相关表型：小头畸形、内眦赘皮、下颌小且后移、圆脸、低位后旋转耳、宽鼻梁、肌张力减退、声音异常、高音调的声音、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、猫叫、高腭、眼距过宽、短颈、下斜睑裂、胎儿宫内发育迟缓、脊柱侧弯、身材矮小、小手、腹股沟疝、耳前皮赘、复发性骨折、骨密度异常、关节过度屈曲、手指并指、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:281090 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、失语症、注意力缺陷多动障碍、角膜混浊、隐睾、肾功能不全、单侧肾缺如、性腺功能减退症、孤独症、癫痫发作、无脑回畸形、急性白血病、胃形态异常、腹壁异常、身材矮小、腹壁缺损、睾丸精原细胞瘤、角化过度、少汗症、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:281122 的相关表型：关节活动受限、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:281127 的相关表型：手背水肿、局部表皮松解性角化过度症、红斑、足背水肿、掌跖鱼鳞样皮损、皮肤弹性缺乏
罕见病 ORPHA:2812 的相关表型：圆脸、鸡胸、角化过度、皮肤增厚、锥形指、生长延迟、呼吸功能不全、全身性多毛症、身材矮小、胸廓活动受限、乳头间距宽、泛发性色素沉着
罕见病 ORPHA:281201 的相关表型：掌跖角化症、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:2815 的相关表型：性腺功能减退症、感音神经性耳聋、视觉障碍、白内障、眼球震颤、共济失调、步态不稳、反射亢进、痉挛性双下肢瘫、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、痛觉障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:2818 的相关表型：青光眼、智力障碍、痉挛、截瘫
罕见病 ORPHA:2819 的相关表型：皮肤色素沉着、荨麻疹、皮肤色素减退斑、痉挛、步态不稳、反射亢进、神经语言障碍、脑电图异常、截瘫
罕见病 ORPHA:2820 的相关表型：蛋白尿、肾病、感音神经性耳聋、智力障碍、痉挛、步态不稳、反射亢进、神经语言障碍、截瘫、高血压、严重的身材矮小、第五指屈指畸形
罕见病 ORPHA:2821 的相关表型：皮肤异色症、痉挛步态、基底层“洋葱头样”改变、远端肌肉萎缩、进行性痉挛性截瘫、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、睫毛消退
罕见病 ORPHA:282166 的相关表型：视力异常、核上性凝视麻痹、眼球震颤、情绪不稳、抑郁、痴呆、注意力短暂、易激惹、焦虑、情感淡漠、性格改变、癫痫发作、意识模糊、肌无力、肌阵挛、震颤、言语不清、共济失调步态、运动迟缓、进行性小脑共济失调、全脑萎缩、笨拙、卒中样发作、星形胶质细胞增殖、痉挛性构音障碍、中枢神经系统神经元损失、巴彬斯基征、面部表情退失、弥漫性海绵状白质脑病、中枢神经系统变性、进行性健忘、进行性锥体外系肌肉僵直、基底节局灶性T2高信号病变、锥体束征、脑电图，异常的持续性节律活动、痉挛性偏瘫、自主神经系统生理功能异常、运动不能缄默症、视觉行为发育差、老年斑、失眠、过度睡眠、幻觉、妄想、舞蹈样运动、脑脊液蛋白升高、瞳孔功能异常、前庭性眼震、周围神经的淀粉样变性病、三叉神经痛
罕见病 ORPHA:2822 的相关表型：轻度智力障碍、智能衰退、特定的学习障碍、胼胝体发育不良、进行性痉挛、下肢轻瘫、轴索性周围神经病、感觉运动神经病、多发性运动神经病、下肢肌肉无力、眼球震颤、行为异常、情绪不稳、注意力短暂、扫视平滑追视、共济失调、构音障碍、步态不稳、吞咽困难、大脑皮层萎缩、记忆障碍、行走不能、肌电图：神经源性变化、肌电图：轴突异常、额叶皮质萎缩、侧脑室扩张、上肢反射亢进、图形视觉诱发电位异常、MRI脑白质高信号、斜视、视觉障碍、视网膜变性、精神病、痴呆、淋巴水肿、癫痫发作、体位性低血压、帕金森症、肥胖、高弓足、锥体外系功能障碍、脊柱侧弯、远端肌肉萎缩、脊髓萎缩、基底节局灶性T2高信号病变、广泛性四肢肌肉萎缩、下丘脑萎缩、超重、黑质形态异常
罕见病 ORPHA:2824 的相关表型：额头倾斜、小下颌、额头高、散光、上睑下垂、眼球震颤、掌跖角化症、短指（趾）、细长指(趾)、指甲形态异常、智力障碍、痉挛、痉挛性截瘫、反射亢进、反射活跃、下肢痉挛、脱发、长鼻、关节过度屈曲、锥形骨骺、颧骨突出
罕见病 ORPHA:2826 的相关表型：构音障碍、反射活跃、中度智力障碍、进行性痉挛性截瘫、男性性早熟、睾丸间质细胞增生
罕见病 ORPHA:2828 的相关表型：强直、抑郁、幻觉、情感淡漠、震颤、姿势不稳、运动障碍、色觉缺陷、痴呆、社会交往障碍、注意力短暂、焦虑、痉挛、肌张力障碍、反射亢进、腹泻、恶心、便秘、运动迟缓、步态失平衡、胃轻瘫、肌肉痉挛、嗅觉减退、自主神经系统生理功能异常、不宁腿、惊恐发作（急性焦虑发作）、女性性功能障碍、男性性功能障碍、认知功能损害、失眠、复视、焦虑不安、额叶痴呆、冲动
罕见病 ORPHA:2831 的相关表型：内眦赘皮、下颌前突、宽鼻、鼻嵴凹陷、短指（趾）、髋内翻、膝外翻、短鼻、脊柱前凸过度、椎体形态异常、手指偏离、肱骨头变形、肱骨短、肢体近端缩短、掌骨短、扁平脸、大脸
罕见病 ORPHA:2833 的相关表型：感音神经性耳聋、斜视、青光眼、视网膜脱离、肾结石、高血压、皮肤增厚、肌无力、关节活动受限、皮下结节、肌肉组织异常、脂代谢异常、身材矮小、2型糖尿病、痛觉障碍、皮肤发育缺陷/不全、周围神经病、面中部后缩、脂肪萎缩、皮肤弹性缺乏
罕见病 ORPHA:2834 的相关表型：手背和指背部皱褶过多、腹股沟疝、隐睾、高腭、渐进性小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、长人中、低位耳、宽鼻尖、下斜睑裂、龋齿、牙齿萌出延迟、语言发育迟缓、漏斗胸、骨质减少、皮肤松弛症、全面发育迟缓、先天性髋关节脱位、前囟闭合延迟、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、鼻音、扁平足、胎膜早破、跖部深褶、缝间骨、脊柱后侧凸、周身关节松弛、髋内翻、血清转铁蛋白的等电位聚焦异常、肌量减少、身材矮小、面颊形态异常、长骨细长伴骨干狭窄、鼻唇沟突出、反复鼻窦及肺感染、多掌褶、掌褶纹深、大脑皮层增厚、皮肤皱褶过多、主干静脉隆凸。、毛发稀疏、足底多褶、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、脂肪营养不良、高浓度非铜蓝蛋白结合型血清铜离子、高度近视、真皮弹性纤维碎裂、锥形小齿、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑蚓部发育不全、言语不清、进行性小脑共济失调、癫痫持续状态、房间隔扩张、内源性凝血异常
罕见病 ORPHA:2835 的相关表型：巨头畸形、脸部异常、颧骨扁平、眶上嵴突出、宽前额、漏斗胸、肌张力减退、全面发育迟缓、趾甲发育不良、甲发育不良、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、颧骨发育不良、前额中央突出
罕见病 ORPHA:2836 的相关表型：腭形态异常、上唇异常、闭口不能、牙龈增生、脑积水、小头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、脸颊丰满、巨耳畸形、鼻孔前翻、眼球运动异常、视力丧失、视神经萎缩、锥形指、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑萎缩、反射亢进、屈曲挛缩、关节活动受限、巨脑室、大脑皮层萎缩、脑穿通性囊肿、反复呼吸道感染、困倦、脑电图异常、高度失律、先天性多发性关节挛缩、短鼻、双侧顶骨部收窄、严重的肌张力减退、影响脑干的萎缩/退化、外耳畸形、下肢水肿、重度智力障碍、面中部后缩、喂养困难、周围性水肿、婴儿痉挛、运动异常、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:28378 的相关表型：角化过度、掌跖角化症、智力障碍、角膜混浊、畏光、眼球震颤、行为异常、多汗症、氨基酸代谢异常、小头畸形、颧骨扁平、视力丧失、癫痫发作、共济失调、震颤、指（趾）甲异常、神经语言障碍
罕见病 ORPHA:2838 的相关表型：肾脏异常、泌尿系统异常、感音神经性耳聋、输尿管积水、肾积水、上尿路异常
罕见病 ORPHA:2839 的相关表型：多发性骨骼异常、外阴性别不明、肾积水、小舌畸形、腭裂、脑积水、小下颌、耳廓形态异常、视网膜缺损、小角膜、虹膜缺损、长锁骨、并指（趾）畸形、钟形胸、马蹄内翻足、积水型无脑畸形、脊柱裂、蹒跚步态、腰椎前凸过度、桡骨头脱位、耻骨发育不全、坐骨发育不全、椎体形态异常、身材矮小、肢体中部/根部短缩、股骨发育不良/发育不全、第五指末节指骨弯曲、手指近端屈曲褶痕缺如、腓骨发育不良/发育不全、锁骨发育不良/发育不全、肋骨发育不良/发育不全、肩胛骨发育不良/发育不全、双侧小眼畸形、尾骨突出、小耳畸形、髋臼发育不良、新生儿躯干短小、前牙槽嵴厚、面部多毛症、短睑裂、手指弯曲
罕见病 ORPHA:284 的相关表型：肝囊肿、嗜酸性粒细胞增多症、红细胞沉降速度升高、循环抗体水平升高、黄疸、肝功能下降、贫血、发热、腹痛、下背部疼痛、下肢水肿、疲乏、虚弱、上腹部疼痛、肾囊肿、胸骨形态异常、体重减轻、呼吸困难、咯血、头痛、异位钙化、肾上腺形态异常、咳嗽、脾脏形态异常、胆管炎、皮肤脓肿、肺囊肿、胸痛、膈肌异常、癫痫发作、共济失调、构音障碍、轻偏瘫、门脉高压、心包形态异常、胰腺囊肿、呕吐、眩晕、失语症、颅内压增高、胆汁性肝硬化、Budd-Chiari综合征、椎骨形态异常、颅内囊性病变、骨骼肌形态异常、骨囊肿、膀胱形态异常、盆骨形态异常、肠系膜形态异常、肝脓肿
罕见病 ORPHA:2840 的相关表型：蓝巩膜、步态不稳、关节活动受限、髋关节脱位、长骨修长、骨骼肌萎缩、隐性脊柱裂、鼻梁塌陷、骨盆发育不良、骶尾部藏毛异常
罕见病 ORPHA:2841 的相关表型：角化过度、红斑、皮肤棘层松解、皮肤糜烂、表皮水疱
罕见病 ORPHA:284160 的相关表型：脸颊丰满、圆脸、人中短、听力障碍、低位耳、上睑下垂、智力障碍、肌张力减退、面部形状异常、夸张的丘比特唇弓、嘴角下弯、小下颌、额头高、鼻翼发育不全、宽鼻、短颈、斜视、下斜睑裂、眼睑裂狭小、角膜巩膜化、鼻音、角膜混浊、手掌掌纹缺如、隐睾、小口畸形、牙列异常、高腭、内眦赘皮、眼距过宽、白内障、小眼症、湿疹、嗅觉异常、掌骨形态异常、手指并指、胼胝体发育缺陷/发育不全、虹膜色素减退、阴茎发育不良、手指弯曲
罕见病 ORPHA:284169 的相关表型：室间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、心室肥厚、胼胝体发育不良、巨脑室、乳糜泻、短鼻、鼻梁塌陷、上唇五丘比特弓、前额中央突出、视觉障碍、行为异常、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、心脏形态异常、注意力缺陷多动障碍、脑形态学异常、脸颊丰满、散光、斜视、攻击性行为、焦虑、癫痫发作、新生儿肌张力减退、便秘、睡眠障碍、喂养困难、短睑裂、后旋耳、听力障碍、蒜头鼻、鼻后孔闭锁、眼睛深陷、下斜睑裂、远视、近视、脉络膜视网膜缺损、弱视、连眉、自闭症行为、小脑发育不全
罕见病 ORPHA:284180 的相关表型：巨睾、多囊卵巢、高腭、小头畸形、下颌前突、眼距过宽、听力障碍、喇叭状鼻孔、宽鼻尖、短颈、斜视、下斜睑裂、远视、焦虑、漏斗胸、先天性膈疝、锥形指、癫痫发作、肌张力减退、身材矮小、脐疝、高音调的声音、躯干性肥胖、面部形状异常、中度智力障碍、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、第二、三脚趾并趾、注意力缺陷多动障碍、慢而含混不清的语言、毛发稀疏、前发际高、中度全面发育延迟、小手
罕见病 ORPHA:2842 的相关表型：尿道下裂、披肩状阴囊、输尿管异常、生殖系统异常、肾缺如、肾发育不良、枕骨突出、内眦赘皮、小下颌、鸡胸、尿道异常、外生殖器异常、心肌病、大脑皮层萎缩、第五指屈指畸形、髌骨发育不全、乳头间距宽、双侧单掌横折痕、下巴浅凹、阴茎阴囊转位
罕见病 ORPHA:284227 的相关表型：肾脏异常、毛细血管扩张、红细胞压积增高、循环IgG水平升高、低氧血症、血管瘤、腹水、肺血管异常、漏出性胸腔积液、红细胞增多症、颅内出血、静脉血栓形成、面部红斑、头痛
罕见病 ORPHA:284271 的相关表型：眼部平稳跟踪异常、智力障碍、共济失调、构音障碍、全面发育迟缓、小脑萎缩、步态不稳、肢体共济失调、躯干性共济失调、眼球震颤、吞咽困难、步态不稳、凝视诱发水平眼震
罕见病 ORPHA:284282 的相关表型：眼球震颤、语言发育迟缓、构音障碍、腱反射减弱、运动发育迟缓、共济失调步态、肢体共济失调、膀胱括约肌功能障碍
罕见病 ORPHA:284289 的相关表型：进行性小脑共济失调、酶/辅酶活性异常、上睑下垂、黄斑变性、不规则扫视、扫视平滑追视、构音障碍、小脑萎缩、辨距不良、反射亢进、反射活跃、言语不清、高弓足、肢体共济失调、躯干性共济失调、全面性发作、肌束震颤、肌电图异常、进行性共济失调、腿部肌肉僵硬、下击型眼球震颤、踝阵挛、结膜血管迂曲、白内障、复视、水平眼震、轻度智力障碍、意向性震颤
罕见病 ORPHA:2843 的相关表型：循环系统内酶浓度水平异常、尿液碳水化合物水平异常、碳水化合物代谢/体内稳态平衡异常
罕见病 ORPHA:284324 的相关表型：进行性小脑共济失调、不规则扫视、复视、眼球运动失用、水平眼震、扫视平滑追视、构音障碍、小脑萎缩、辨距不良、反射亢进、肢体共济失调、宽基步态、断续言语、笨拙、行走困难、振动觉异常、巴彬斯基征、进行性共济失调、姿势性震颤、肌电图：神经源性变化
罕见病 ORPHA:284332 的相关表型：进行性小脑共济失调、语言发育迟缓、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、辨距不良、反射亢进、扁平足、宽基步态、笨拙、行走困难、巴彬斯基征、身材矮小、小脑蚓部萎缩、进行性共济失调、意向性震颤
罕见病 ORPHA:284339 的相关表型：隐睾、外阴性别不明、厚上红唇、高腭、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、巨耳畸形、宽鼻梁、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、大脑形态学异常、胼胝体发育不良、脑干发育不良、肌束震颤、脑白质形态异常、骨骼肌萎缩、橄榄桥脑小脑发育不全、骨骼肌疲劳性无力、小阴茎、性腺发育不全、子宫发育不全、睑裂上斜、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、痉挛、肌阵挛、反射亢进、不自主运动、鼻梁塌陷、阴蒂肥大、阴囊褶皱异常、阴茎过小、阴茎缺如
罕见病 ORPHA:284388 的相关表型：血管痉挛、霹雳性头痛、偏头痛、反复发作性头痛、脑成像异常、畏光、视力模糊、意识模糊、脑出血、异常出血、呕吐、蛛网膜下腔出血、缺血性脑卒中、声音恐惧、短暂性脑缺血发作、白质脑病、功能性运动障碍、脑动脉扩张、脑动脉形态异常、癫痫发作、脑水肿、颈动脉夹层、脑室内出血、硬膜下出血
罕见病 ORPHA:284400 的相关表型：血尿、腹痛、高钙血症、膀胱肿瘤、排尿困难、复发性尿路感染
罕见病 ORPHA:284417 的相关表型：婴儿期生长障碍、高甘氨酸血症、婴儿期喂养困难、先天性小头畸形、低丝氨酸血症、严重的全脑发育迟缓、不合时宜的哭泣、颈部皮肤皱襞增厚、癫痫发作、肌张力增高、反射亢进、胎儿宫内发育迟缓、胼胝体发育不良、婴儿轴向肌张力减退、脑白质发育不良、眼距过宽、额头倾斜、小下颌、短颈、痉挛性四肢瘫、小脑蚓部发育不全、肌阵挛、无脑回畸形、颅缝早闭、双侧马蹄内翻足、脑电图，伴多棘慢复合波、肢体关节挛缩、鼻梁塌陷、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、侧脑室扩张、阵发性不自主眼球运动、鱼鳞病、简化脑回模式、癫痫性痉挛、脑电图，局灶性尖波、婴儿期胃造口管饲、髓鞘化延迟、鼻胃管灌食、紫绀发作
罕见病 ORPHA:284426 的相关表型：分娩异常、易疲劳性、运动诱发的肌肉痛、运动后肌红蛋白尿、运动后肌酸激酶升高、运动诱发的横纹肌溶解、皮肤局部异常、红斑、银屑病样皮损、环状皮肤病变、皮肤脱屑、脓疱、角化不全、急性肾损伤、不耐热、肝脏转氨酶升高、高钙血症、间歇性弥漫性红色斑丘疹、慢性肾病、真皮浅层血管周围炎性浸润、嗜中性粒细胞为主真皮浸润、乳酸脱氢酶活性异常、瘙痒
罕见病 ORPHA:284454 的相关表型：屈光异常、近视、盲点、视力模糊、视野缺损、周边性视野狭窄、荧光素眼底血管造影异常、盲点扩大、闪光感、Marcus Gunn 瞳孔、杆锥体营养不良、视网膜电图异常、色素性视网膜病、中心暗点、视力下降、视网膜色素上皮萎缩、视网膜色素上皮斑驳、玻璃体炎、偏盲、玻璃体炎症细胞、视力丧失、脉络膜形态异常、视网膜脉管形态异常、黄斑玻璃疣
罕见病 ORPHA:2847 的相关表型：左侧膈肌发育不良、部分型膈面心包缺失、肺发育不良、新生儿呼吸窘迫、低氧血症、胸骨形态异常、漏斗胸、先天性膈疝、心脏形态异常、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、二尖瓣狭窄、心悸、Meckel憩室、肠旋转不良、胃肠道形态异常、肺隔离症、胸痛
罕见病 ORPHA:2848 的相关表型：腕肿胀、脚趾屈曲畸形、髋内翻、腰椎前凸过度、肘关节骨性关节炎、膝关节骨性关节炎、多关节病、股骨头扁平、手指弯曲、骨质疏松、骨囊肿、股骨颈短、二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、心包炎、胸膜炎、腹水、婴幼儿感音神经性听力损失、核性白内障
罕见病 ORPHA:2849 的相关表型：高身材、上唇异常、闭口不能、巨头畸形、下颌后缩、圆脸、人中扁平、小下颌、额头高、宽鼻梁、眼睛深陷、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、肝脏肿大、短鼻、隐睾、宽牙槽嵴、内眦赘皮、后旋耳、低位耳、耳轮增厚、鼻孔前翻、高胰岛素血症、肾母细胞瘤、腭高而窄、阴茎发育不良、胰腺形态异常、腹股沟疝、长头畸形、上睑下垂、癫痫发作、癫痫持续状态、毛细血管瘤、双侧单掌横折痕、眼睑鲜红斑痣、股疝
罕见病 ORPHA:284979 的相关表型：二尖瓣反流、气肿、三尖瓣反流、长头畸形、巨角膜、鸡胸、皮肤松弛症、晶状体异位、细长指(趾)、拇指内收、运动发育迟缓、屈曲挛缩、小于胎龄儿、心血管系统的任何异常。、二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂、心室形态异常、新生儿呼吸窘迫、生主动脉动脉瘤、仰趾内翻足、睾丸体积过小、长脚趾、高度近视、喂养困难、低氧血症、心脏杂音、脂肪萎缩、胸廓扩张、虹膜震颤、长手指、小下颌、低位耳、宽鼻梁、眼睛深陷、下斜睑裂、蓝巩膜、肌张力减退、腱反射减弱、关节过度活动、主动脉根部瘤、腭高而窄、皱耳、臂展增加
罕见病 ORPHA:284984 的相关表型：主动脉夹层、脊柱侧弯、骨关节炎、髋臼内陷、手的小关节的骨关节炎、脑动脉扩张、膝关节骨性关节炎、动脉迂曲、动脉夹层、慢性疲劳、膀胱形态异常、下颌后缩、漏斗胸、鸡胸、关节松弛、不成比例的高身材、心脏形态异常、肺动脉狭窄、左心室肥厚、脊椎滑脱症、心房纤颤、腹主动脉瘤、椎间盘退行性变、剥脱性骨软骨炎、手指弯曲、硬膜扩张、腭裂、骨质疏松、动脉导管未闭、扁平足、血管扩张、主动脉窦部扩张、腹股沟疝、子宫脱垂、悬雍垂裂、高腭、颧骨扁平、长脸、眼距过宽、额头高、牙齿错位咬合、瘀斑易感性、非典型皮肤瘢痕、萎缩纹、细长指(趾)、脐疝、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、偏头痛、头痛
罕见病 ORPHA:285 的相关表型：感觉异常、生主动脉动脉瘤、静脉功能不全、动脉夹层、腹壁肌群发育不良/发育不全、高度近视、自主神经系统生理功能异常、肛肠异常、雷诺现象、毛囊角化症、肌腱断裂、膀胱膨出、外阴疝、月经过多、皮肤过度伸展、手足发绀、关节脱位、关节过度活动、足部形态异常、眩晕、睡眠障碍、缝间骨、髋关节脱位、关节疼痛、肘关节脱位、肌痛、关节过度屈曲、疲乏、牙列拥挤、抑郁、焦虑、神经传导速度降低、皮肤变薄、皮肤柔软、瘀斑易感性、萎缩纹、细长指(趾)、二尖瓣脱垂、扁平足、恶心和呕吐、便秘、吸收不良、直肠脱垂、偏头痛、骨关节炎、心律失常、慢性疼痛、盆腔器官脱垂、腹股沟疝、生育能力下降、牙龈增生、牙龈炎、内眦赘皮、鼻衄、上睑下垂、圆锥角膜、小牙畸形、非典型皮肤瘢痕、干燥性角结膜炎、关节活动受限、皮下结节、脐疝、胃食管反流、呼吸暂停、胃肠动力障碍、主动脉根部瘤、脊柱侧弯、腭高而窄、骨质溶解、手腕异常
罕见病 ORPHA:2850 的相关表型：小头畸形、听力障碍、巨耳畸形、畏光、高促性腺激素性性腺功能减退症、短指（趾）、手劈裂、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、屈曲挛缩、生长延迟、脱发、脱发、体毛稀疏、脑电图异常、脊柱侧弯、骨成熟延迟、身材矮小、鼻形态异常、鱼鳞病、骨骼形态异常、眉毛发育不全、短胼胝体
罕见病 ORPHA:2856 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、男性假两性畸形