TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:221054 的相关表型：嘴部异常、头部异常、锥形头、内眦赘皮、眼距过宽、鼻嵴凹陷、短颈、囊状水瘤、短指（趾）、肝脾肿大、腹部隆凸、膝反屈、长骨短、短鼻、胸廓发育不全、囟门过早闭合、小耳畸形、肢体发育不良、肾形态异常
罕见病 ORPHA:221061 的相关表型：脊髓病变、脑膜瘤、前庭神经鞘瘤、星形细胞瘤、肾上腺钙化、脑海绵状血管瘤、癫痫发作、脑出血、头痛、血管瘤、海绵状血管瘤、肌无力、颅内压增高、脊柱侧弯、感觉异常、脑干局灶性T2高信号病变、脑干局灶性T2低信号病变、神经瘤、感觉迟钝、阵发性呕吐、脉络膜血管瘤、皮肤血管异常、视网膜海绵状血管瘤、静脉畸形、认知功能损害
罕见病 ORPHA:221074 的相关表型：胼胝体形态异常、营养不良、酗酒、维生素B1缺乏症、昏迷、构音障碍、步态不稳、共济失调步态、头痛、记忆障碍、肢体张力亢进、意识丧失、中枢神经系统脱髓鞘、认知功能损害、异常情绪/情感行为、尿失禁、视力异常、眼肌麻痹、眼球震颤、复视、行为异常、精神病、抑郁、攻击性行为、痴呆、情感淡漠、妄想、癫痫发作、共济失调、日间睡眠增多、轻偏瘫、意识模糊、呕吐、强直、基底节形态异常、失用、四肢轻瘫、缄默症、眩晕、幻视、失语症、原始反射、脑脊液蛋白升高、锥体束征、失读症、书写困难、面部神经麻痹、命名性失语症、谵妄、发热
罕见病 ORPHA:221091 的相关表型：三叉神经痛、抑郁、丛集性头痛、痛觉过敏、舌活动困难、情景性阵发性焦虑、少言寡语、感觉异常、躯体感觉异常、血管迂曲、喂养困难、下颌疼痛、颅神经受压、肿瘤、中枢神经系统脱髓鞘、周围性脱髓鞘、眼痛
罕见病 ORPHA:221098 的相关表型：抑郁、焦虑、颅神经受压、颌跛行、耳痛、舌痛、阵发性疼痛、下颌疼痛、舌咽神经形态异常、腭形态异常、癫痫发作、晕厥、声带麻痹、声音嘶哑、心动过缓、体重减轻、头痛、血管扩张、肿瘤、自身免疫、颈椎异常、营养不良、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、喂养困难、感觉障碍、吞咽疼痛、神经鞘瘤、口咽部吞咽困难
罕见病 ORPHA:2211 的相关表型：阴茎形态异常、尿道上裂、尿道下裂、披肩状阴囊、大囟门、短头畸形、颅缝闭合延迟、眼距过宽、后旋耳、低位耳、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、轴前多指、枕骨扁平、手指并指、阴囊对裂、宽前额、长人中、下斜睑裂、青光眼、上睑下垂、眼球突出、眼睑缺损、拇趾骨变宽、拇指变宽、骶骨浅窝、巨脑回、无脑回畸形、脑膨出、多小脑回、神经细胞迁移异常、脑皮质沟回异常、巨脑回、趾甲形态异常、露脑畸形
罕见病 ORPHA:221120 的相关表型：隐睾、高腭、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、鼻梁突出、眼球突出、眼睑裂狭小、智力障碍、前额卷发、高拱形眉毛、肘运动受限、身材矮小、眶上嵴发育不全、颞骨形态异常、骨密度斑片状降低、肢体异常、腹股沟疝、马蹄肾、口裂、脑积水、巨头畸形、长头畸形、内眦赘皮、人中短、面部不对称、宽前额、耳垂缺失、眼肌麻痹、小牙畸形、漏斗胸、胸骨突出、单独掌横纹、短指（趾）、手指细长、全面发育迟缓、鼻音、卵圆孔未闭、无脾、扁平足、重叠趾、第五趾屈曲畸形、前额突出、吸吮无力、脱发、乳头内陷、疲劳性肌无力、矢状缝早闭、马蹄外翻足、腕骨骨性融合、乳头间距宽、轻度传导性听力损失、婴儿型肌张力减退、对耳轮发育不全、短拇指、第四掌骨短、骶尾部藏毛异常、婴儿期鼻胃管饲、后外侧膈疝、髋关节半脱位、第四指弯曲、轴后多指（趾）、杵状指
罕见病 ORPHA:221139 的相关表型：复发性尿路感染、单侧肾缺如、下巴异常、眼距过宽、额头高、招风耳、宽鼻梁、宽鼻尖、鼻孔前翻、眼睛深陷、视神经发育不全、骨骼系统异常、骨质减少、皮肤色素沉着、多毛症、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、关节炎、脐疝、高弓足、面部形状异常、胃食管反流、肌病性面容、意向性震颤、反复吸入性肺炎、巨脑室、全面性肌阵挛发作、后发际低、闭目难立征阳性、新生儿呼吸窘迫、反复细菌感染、反复真菌感染、循环总IgM下降、脊柱前凸过度、循环总 IgA 降低、银屑病样皮炎、循环抗体水平降低、反复病毒感染、鼻梁塌陷、联合免疫缺陷、CD4+辅助 T 细胞比例减低、乳头间距宽、泪道狭窄、慢性口腔念珠菌病、拇指远节指骨缩短、中节指骨变宽、眶上嵴发育不全、上红唇薄、锥形骨骺、眼皮松弛、B淋巴细胞减少症、T细胞亚群分布异常、压迫性动脉、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、淋巴细胞抗CD3应答性增殖减弱、血液总IgG降低、疫苗应答特异性抗体降低、第二指弯曲、第三指弯曲、第四指弯曲、自然杀伤细胞数量减少、鼻胃管灌食、眼睑水肿、反复耳部感染、前额突出、腹泻、额头扁平
罕见病 ORPHA:2213 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、外耳道闭锁、唇腭正中裂、小耳畸形、马蹄肾、传导性听力障碍、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、鱼际肌萎缩、严重的身材矮小、融合肾移向一侧、鼻尖裂、鼻裂
罕见病 ORPHA:2215 的相关表型：下颌骨形态异常、面具样面容、面部不对称、长人中、后旋耳、蹼颈、锥形指、斜头畸形、马蹄内翻足、跖内收、脊柱侧弯、先天性多发性关节挛缩、骨骼肌萎缩、额嵴突出、先天性肌性斜颈、手指尺侧偏斜、手指弯曲、隐睾、小阴囊、小口畸形、腭裂、传导性听力障碍、鼻梁突出、下斜睑裂、上睑下垂、眼距过窄、漏斗胸、细长指(趾)、鼻音、恶性高热、嘴角下弯、严重的身材矮小、乳头间距宽、羊膜带狭窄环、长掌、颧骨突出、醛缩酶水平异常、血液肌酸激酶水平异常、乳酸脱氢酶活性异常、腹股沟疝、宽牙槽嵴、长头畸形、脸颊丰满、额头倾斜、眼球突出、肋骨形态异常、肌张力减退、产前胎动异常、羊水过多、指甲发育不良、指甲异常凸起、呼吸困难、夸张的丘比特唇弓、脊柱后凸畸形（驼背）、毛细血管瘤、手指并指、牙齿过早萌出、指甲纵嵴、眼睑鲜红斑痣、面中部后缩、指甲弯曲、偏侧萎缩、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:2216 的相关表型：腭裂、小头畸形、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、神经细胞迁移异常、脑电图异常、第五指屈指畸形、身材矮小、双侧单掌横折痕、眼睛发育缺陷/不全、阴茎发育不良、面中部后缩、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2218 的相关表型：第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、全身性多毛症、肌电图异常、骨髓炎、骨膜炎、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:222 的相关表型：毛发形态异常、头皮瘢痕性脱发、红斑、脓疱、皮肤糜烂
罕见病 ORPHA:2220 的相关表型：全身性多毛症、短肢、严重的身材矮小、肢体近端缩短、肘部异常、皮肤形态异常、圆脸、面部不对称、缄默症、失语症、模仿性言语、小头畸形、脸部异常、额头高、鼻梁突出、颈部异常、眼睑形态异常、下斜睑裂、睫毛形态异常、上睑下垂、眉毛浓密、鼻泪管系统的异常、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、骨成熟延迟、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:2221 的相关表型：眼睑形态异常、眉毛形态异常、绒毛、全身性多毛症、肿瘤、毛发色素减退、巨舌症、舌炎、黑棘皮病、皮肤增厚、体重减轻、慢性腹泻、淋巴结肿大、食欲不振、鱼鳞病、乳腺肿瘤、呼吸系统肿瘤、卵巢肿瘤
罕见病 ORPHA:2222 的相关表型：牙列异常、牙龈增生、听力障碍、眉毛浓密、牙齿萌出延迟、皮肤着色异常、全身性多毛症
罕见病 ORPHA:2228 的相关表型：多囊卵巢、牙列异常、下唇唇红外翻、缺牙症、牙齿萌出延迟、锥状齿、指甲形态异常、指（趾）甲异常、趾甲发育不良、指甲发育不良、脆甲、绒毛、恒牙发育不全、牙齿形态异常、指甲纵嵴、薄趾甲
罕见病 ORPHA:2229 的相关表型：多囊卵巢、宽鼻梁、上睑下垂、高促性腺激素性性腺功能减退症、性早熟、扩张型心肌病、第三趾趾骨发育不全
罕见病 ORPHA:223 的相关表型：身材矮小、血容量不足、喂养困难、全面发育迟缓、羊水过多、遗尿症、肾性尿崩症、低渗尿、高钠血症、高钠脱水、发育迟滞、发热、烦渴、恶心和呕吐、便秘、厌食症、膀胱功能异常、输尿管积水、肾功能不全、癫痫发作、生长延迟
罕见病 ORPHA:2232 的相关表型：高促性腺激素性性腺功能减退症、头皮脱发、原发性性腺功能不全、隐睾、薄上唇红、眉毛形态异常、原发性闭经、不孕症/不育症、阳痿、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、脱发、乳房发育不良、骨龄显著延迟、枕骨扁平、面部毛发稀疏、第二性征缺乏、血清雌二醇水平降低、无性腺症、子宫发育不全/发育不良、卵巢发育不全、条索状卵巢、非梗阻性无精症、血清睾酮水平降低、小头畸形、轻度智力障碍、阴毛稀疏、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、腰椎前凸过度、疏眉、听力障碍、三指节拇指、鱼际肌萎缩、掌纹减少、第五指近节指间关节挛缩、小鱼际小、垂体缩小
罕见病 ORPHA:2233 的相关表型：睾丸形态异常、性腺功能减退症、生育能力下降、高腭、短颈、男子女性乳房发育、轻度智力障碍、肥胖、后发际低、身材矮小、掌骨形态异常、毛发数量异常、尺骨形态异常、下斜睑裂、二尖瓣脱垂
罕见病 ORPHA:2234 的相关表型：小阴囊、性腺功能减退症、生育能力下降、行为异常、男子女性乳房发育、智力障碍、半椎体、椎体形态异常、类无睾者习性、2型糖尿病、睾丸体积过小、阴茎发育不良、短颈、肋骨形态异常、甲状腺异常、肥胖、体毛稀疏、身材矮小、肱尺关节异常
罕见病 ORPHA:2235 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、杆锥体营养不良、色素性视网膜病、生育能力下降、原发性闭经、青春期发育延迟、垂体前叶功能减退症、骨质疏松、骨成熟延迟、下丘脑促性腺激素释放激素缺乏症、乳房发育不良、第二性征缺乏、泌乳素水平下降、继发性生长激素缺乏症、卵巢发育不良、牙列异常、肥胖、复发性骨折、身材矮小、骨密度降低
罕见病 ORPHA:2237 的相关表型：肾发育不良、渐进性感音神经性听力损失、甲状旁腺功能减退症、膀胱输尿管返流、肾功能不全、多囊肾性发育不良、单侧肾缺如、肾积水、甲状旁腺发育不全、低钙发作、低钙血症、糖尿病、阴道纵膈、双子宫、阴道闭锁、子宫发育不全、腭裂、杆锥体营养不良、心脏形态异常、银屑病样皮炎、严重的产后生长发育迟缓、T细胞生理功能异常
罕见病 ORPHA:2238 的相关表型：肾病、白内障、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、甲状旁腺功能减退症、癫痫发作、脑钙化、低钙血症、肌病、身材矮小、心律失常、磷酸盐和钙的调节激素异常
罕见病 ORPHA:2239 的相关表型：低钙血症、先天性甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺缺如、高钙尿症、低钙发作、高磷血症、男性不育、低镁血症
罕见病 ORPHA:2241 的相关表型：巨膀胱症、恶心和呕吐、腹胀、细小结肠、蠕动迟缓、多囊性肾发育不良、输尿管积水、羊水过多、肠旋转不良、胃肠道异常、隐睾、婴儿期夭折、脐疝、脐膨出、心血管系统形态异常、心脏肿瘤、脓毒症
罕见病 ORPHA:2246 的相关表型：视觉障碍、视网膜电图异常、眼球震颤、视神经萎缩、共济失调、肌张力减退、小脑发育不全、视网膜色素异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2248 的相关表型：动脉导管未闭、二尖瓣狭窄、母体糖尿病、主动脉弓发育不全、房间隔缺损、染色体分离异常、左心发育不全、二尖瓣闭锁
罕见病 ORPHA:2249 的相关表型：大囟门、颅缝闭合延迟、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、关节僵硬、趾甲缺损、指甲缺损、跖内收、畸形足、短肢、桡骨发育不全、尺骨发育不良、肢体中部不规则缩短、肘关节脱位、严重的身材矮小、手指尺侧偏斜、拇趾骨变宽、拇指变宽
罕见病 ORPHA:2250 的相关表型：白内障、牙列不齐、外生殖器发育不良、嗅觉减退、恒牙萌出失败、阴茎发育不良、鼻发育不全、单鼻孔、嗅球发育不全、无鼻孔、隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、上颌骨发育不全、鼻后孔闭锁、无眼畸形、小眼症、视力丧失、虹膜缺损、失明、弱视、男子女性乳房发育、腹壁肌无力、鼻发育不全／未发育、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、视神经萎缩、泪囊突出、腹股沟疝、性腺功能减退症、面中部形态异常、嗅觉丧失
罕见病 ORPHA:2251 的相关表型：皮肤色素沉着、脱发、严重的身材矮小、毛发稀疏、短拇指、下唇唇红外翻、招风耳、掌跖角化症、荨麻疹、皮肤色素减退斑、三指节拇指、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、缄默症、HP:0002357、失语症、牙齿形态异常、指甲纵嵴、模仿性言语、指甲弯曲、手指弯曲、指甲发育不良、手指并指
罕见病 ORPHA:225147 的相关表型：面部表情痛苦、癫痫发作、构音障碍、特定的学习障碍、吞咽困难、姿势异常、复发性上呼吸道感染、婴儿轴向肌张力减退、不合时宜的哭泣、运动异常、尿失禁、面具样面容、面具样面容、注意力短暂、步态不稳、帕金森症、肌张力障碍、反射亢进、吸吮无力、共济失调步态、运动迟缓、舞蹈样运动、缄默症、偏瘫、流涎、静止性震颤、少言寡语、巴彬斯基征、意识减弱/意识错乱、复发性链球菌感染肺炎、进行性锥体外系肌肉僵直、意识丧失、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、非典型失神癫痫持续状态、咽炎、蹒跚、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:225154 的相关表型：四肢轻瘫、发育倒退、巴彬斯基征、基底节胶质细胞增生、累及尾状核的萎缩/退化、横向摆动眼球震颤、婴儿型肌张力减退、神经发育延迟、肌张力增高、肌阵挛、胃食管反流、强直、频繁跌倒、齿轮样强直、星形胶质细胞增殖、丧失行走能力、上肢肌无力、基底节囊肿、下肢肌肉无力、无法检测的明暗适应视网膜电图、小基底神经节、视神经萎缩、语言发育迟缓、共济失调、轻度智力障碍、痉挛、构音障碍、舞蹈手足徐动、痉挛性四肢瘫、步态不稳、肌张力障碍、反射亢进、发育迟滞、吞咽困难、共济失调步态、神经语言障碍
罕见病 ORPHA:2252 的相关表型：尿道下裂、下颌前突、短肢、桡骨发育不全、不能对指的三节拇指、皮纹异常
罕见病 ORPHA:2253 的相关表型：眼部异常、斜视、白内障、眼球震颤、视神经萎缩、视力异常、泛发性色素沉着
罕见病 ORPHA:2254 的相关表型：肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减弱、运动发育迟缓、肌无力、前角细胞变性、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、小脑发育缺陷/发育不全、渐进性小头畸形、进行性视力下降、眼球震颤、视神经萎缩、发育迟滞、喂养困难、脑桥发育不良、斜视、癫痫发作、痉挛、舌肌束震颤、反射亢进、大脑皮层萎缩、小脑囊肿、轴索性周围神经病、先天性喉喘鸣、薄胼胝体、内斜视、共济失调、先天性多发性关节挛缩
罕见病 ORPHA:2255 的相关表型：新生儿胰岛素依赖性糖尿病、室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭、胰腺外分泌功能不全、智力障碍、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、间歇性腹泻、胰腺发育不良、喂养困难、疝、胰腺发育不良、先天性甲状腺功能减退症、癫痫发作、新生儿肌张力减退、羊水过少、法洛四联症、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、大动脉转位、呼吸窘迫、部分凝血活酶时间延长、肺动脉狭窄、右心室发育不全、三尖瓣发育不全、左室双出口、输尿管重复、先天性膈疝、颈肋、单脐动脉、脐疝、肠旋转不良、胆道闭锁、垂体前叶缺失、胆囊不发育/发育不全、主动脉弓断离、先天性心包缺陷、轻度小头畸形
罕见病 ORPHA:2256 的相关表型：眼距过宽、小下颌、招风耳、宽鼻梁、下斜睑裂、羊水过多、早产、前额突出、尺骨发育不良、长骨短、鼻梁塌陷、手指并指、腓骨发育不良/发育不全、近节指骨发育不全、隐睾、披肩状阴囊、肾发育不全、单脐动脉、室间隔缺损、阴茎发育不良、心血管系统形态异常、肠系膜形态异常
罕见病 ORPHA:2257 的相关表型：肺发育不良、紫绀、限制性通气功能障碍、呼吸暂停、新生儿呼吸窘迫、呼吸过速、低氧血症、异常呼吸音、腭裂、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、低位耳、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、右位心、第二房间隔缺损、反复呼吸道感染、气管形态异常、髌骨发育不全、单侧横膈形态异常、输尿管狭窄、哮喘、气胸、肺动脉形态异常
罕见病 ORPHA:226 的相关表型：小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、吞咽困难
罕见病 ORPHA:2260 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、血清肌酐水平升高、肾单位数量减少、肾小球滤过率下降、肾单位形态异常、双侧肾发育不良、肾小球肥大、肾小管萎缩、小于胎龄儿、早产、慢性肾病5期、肾皮质形态异常、髓锥体形态异常、脱水、烦渴、单侧肾缺如、脸部异常、小下颌、听力障碍、视盘缺损、先天性膈疝、高血压、癫痫发作、第二房间隔缺损、肺发育不良、肺静脉闭塞、鳃裂囊肿、神经发育延迟、肢体异常
罕见病 ORPHA:2261 的相关表型：尿道下裂、腭形态异常、三角头畸形、小头畸形、低位后旋转耳、耳轮过度卷曲、凸鼻嵴、连眉、指甲形态异常、智力障碍、肌张力减退、关节僵硬、第五指屈指畸形、趾甲形态异常、面中部后缩
罕见病 ORPHA:226307 的相关表型：垂体性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素水平降低、放射性碘摄取减少、巨舌症、颅缝闭合延迟、面部水肿、全垂体功能减退、昏睡、腱反射减弱、生长延迟、脐疝、心动过缓、便秘、低体温、大后囟、骨骺形态异常、甲状腺发育不良、新生儿黄疸期延长、泌乳素水平下降、股骨近端骨骺骨化延迟、婴儿期喂养困难、垂体前叶发育不全、疲乏、神经发育延迟、循环T4水平降低、垂体功能减退、低促性腺激素性性腺功能减退症、感音神经性耳聋、短颈、视神经发育不全、生长激素刺激试验反应降低、垂体性侏儒症、多指、肌张力减退、胼胝体发育不全、小脑形态异常、低血糖、面部形状异常、血促肾上腺皮质激素水平降低、颈椎活动度下降、鼻梁塌陷、短指畸形、前额中央突出、垂体后叶异位、面中部后缩、超重、循环卵泡刺激素浓度降低、循环黄体生成素水平降低、抗利尿激素分泌失衡
罕见病 ORPHA:226313 的相关表型：先天性甲状腺功能减退症、甲状腺肿、血液促甲状腺激素增多、腹胀、循环T4水平降低、巨舌症、斑驳病、腱反射减弱、新生儿肌张力减退、大于胎龄儿、脐疝、腹部隆凸、便秘、低体温、骨骺骨化延迟、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、新生儿黄疸期延长、股骨头骨骺未发生骨化、婴儿期喂养困难、过度睡眠、满月脸、干性皮肤、心动过缓、呼吸窘迫、大后囟
罕见病 ORPHA:226316 的相关表型：甲状腺肿、血液促甲状腺激素增多、甲状腺碘氧化和有机化缺陷、循环甲状腺球蛋白水平增高、循环T4水平降低、巨舌症、斑驳病、昏睡、脐疝、声音嘶哑的哭声、便秘、新生儿黄疸期延长、母体自身免疫性疾病、喂养困难、过期妊娠、放射性碘摄取试验异常、过度睡眠、水肿、肌张力减退、低体温、甲状腺发育不良
罕见病 ORPHA:2266 的相关表型：智力障碍、五个手指完全皮肤性并指、牙齿过早萌出、毛发稀疏
罕见病 ORPHA:2268 的相关表型：巨舌症、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、小下颌、低位耳、智力障碍、全面发育迟缓、交通性脑积水、脐疝、中性粒细胞异常、淋巴细胞减少症、贫血、吸收不良、反复呼吸道感染、免疫缺陷、染色体稳定性异常、循环抗体水平降低、身材矮小、鼻梁塌陷、细胞免疫缺陷、舌头过长、扁平脸
罕见病 ORPHA:2269 的相关表型：智力障碍、腋毛稀疏、头皮脱发、阴毛缺失、先天性全秃、泛发性鱼鳞病、睑外翻、干性皮肤、皮肤松弛症、全面发育迟缓、粗大运动发育迟缓、步态不稳、泛发性角化过度、唇外翻、表皮棘皮症、学步晚、皮肤脱屑、语言丧失、疏眉
罕见病 ORPHA:227 的相关表型：阴囊对裂、泌尿生殖系统异常、二裂阴茎、尿道下裂、肛门闭锁、远端尿道重复畸形、异位阴囊、阴茎阴囊转位、腹股沟疝、隐睾、尿道上裂、输尿管重复、肾重复、马蹄肾、心脏形态异常、房间隔缺损、膀胱外翻、耻骨异常、肾旋转不良、生精异常、泄殖腔外翻、胃肠道异常、胃肠重复、脊柱侧弯、半椎体、蝴蝶椎、直肠会阴瘘、重复结肠、拇指缺如
罕见病 ORPHA:2271 的相关表型：小头畸形、脸部异常、干性皮肤、反射亢进、四肢瘫、肌肉组织异常、疼痛不敏感、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:2273 的相关表型：畏光、智力障碍、癫痫发作、特定的学习障碍、毛发形态异常、脱发、鱼鳞病、毛发稀疏、丘疹、睫毛形态异常、鼻泪管系统的异常、痴呆、角化过度、湿疹、少汗症、智能衰退、发育迟滞、生长延迟、指（趾）甲异常、指甲发育不良、指甲异常凸起、不耐热、反复呼吸道感染、无眉、发育倒退、反复细菌感染、反复感染、免疫缺陷、体温调节异常、红斑、喂养困难、薄指甲、细眉、角膜糜烂、腹股沟疝、隐睾、输尿管积水、肾脏异常、肾积水、小头畸形、巨耳畸形、鼻后孔闭锁、散光、角膜炎、眼睑形态异常、眼睑炎、结膜炎、近视、葡萄膜炎、眼球震颤、牙釉质形态异常、脊柱异常、扁平椎、荨麻疹、手异常、肌张力减退、胼胝体发育不全、小脑发育不全、透明隔缺如、脐膨出、前额突出、大脑皮层萎缩、无神经节性巨结肠、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、椎骨形态异常、严重的身材矮小、角膜混浊、上尿路异常、皮层下脑萎缩、少指（趾）畸形、盆骨形态异常、缺趾/指畸形、大脑皮层偏侧萎缩、手指弯曲、巩膜炎、巩膜外层炎、唇炎
罕见病 ORPHA:2274 的相关表型：痴呆、共济失调、腱反射减弱、步态不稳、脾肿大、神经语言障碍、肝脏肿大、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:227510 的相关表型：凝视诱发眼震、抑郁、焦虑、构音障碍、发音困难、便秘、共济失调步态、神经肌肉源性吞咽困难、肢体共济失调、进行性小脑共济失调、宽基步态、姿势不稳、姿势性震颤、口面运动障碍、频繁跌倒、快速眼动期睡眠异常、轴向肌张力障碍、自主神经功能障碍性体位性低血压、自主性膀胱功能障碍、锥体束征、自主性勃起功能障碍、喘鸣、中枢性睡眠呼吸暂停、下击型眼球震颤、自主神经系统生理功能异常、脑FDG正电子发射断层扫描异常、直立性晕厥、女性性感缺失病、雷诺现象、情感淡漠、帕金森症、强直、运动迟缓、静止性震颤、驼背
罕见病 ORPHA:2278 的相关表型：智力障碍、发育迟滞、严重的身材矮小、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、牙列异常、白内障、指甲形态异常、氨基酸尿、早发性卵巢功能不全
罕见病 ORPHA:227982 的相关表型：自身免疫、桥本甲状腺炎、大细胞性贫血、萎缩性胃炎、乳糜泻、自身免疫性抗体阳性、Graves病、1型糖尿病、白癜风、脱发、白细胞减少症、胆汁性肝硬化、循环抗体水平降低、垂体前叶发育不良、口腔干燥、高促性腺激素性性腺功能减退症、中枢性尿崩症、骨质减少、虹膜睫状体炎、干燥性角结膜炎、类风湿关节炎、肾小管间质性肾炎、自身免疫性血小板减少症、抗磷脂抗体阳性、肺间质形态异常、皮肤的异常起疱、脾未发育/发育不全、自身免疫性甲状旁腺功能减退症、肝炎、非干酪性上皮样细胞肉芽肿、胸腺瘤
罕见病 ORPHA:227990 的相关表型：自身免疫、大细胞性贫血、萎缩性胃炎、乳糜泻、自身免疫性抗体阳性、1型糖尿病、白癜风、脱发、白细胞减少症、胆汁性肝硬化、循环抗体水平降低、垂体前叶发育不良、口腔干燥、高促性腺激素性性腺功能减退症、中枢性尿崩症、骨质减少、虹膜睫状体炎、干燥性角结膜炎、类风湿关节炎、肾小管间质性肾炎、自身免疫性血小板减少症、抗磷脂抗体阳性、肺间质形态异常、皮肤的异常起疱、脾未发育/发育不全、肝炎、非干酪性上皮样细胞肉芽肿、胸腺瘤
罕见病 ORPHA:228113 的相关表型：肛门会阴瘘、瘙痒、蜂窝织炎、肛门疼痛、白细胞增多症、发热、寒栗
罕见病 ORPHA:228116 的相关表型：发热、恶心和呕吐、肺动脉高压、呼吸困难、咯血、肺栓塞、头痛、颅内压增高、血管炎、静脉血栓形成、肺动脉瘤、心跳呼吸骤停、下肢水肿、疲乏、咳嗽、动脉狭窄、一时性黑蒙、胸痛
罕见病 ORPHA:228119 的相关表型：血液(1-3)-β-葡聚糖检测阳性、鼻窦炎、中性粒细胞减少症、发热、肺炎、免疫缺陷、皮肤局部异常、甲癣、侵袭性真菌感染、皮下结节、甲沟炎、淋巴细胞减少症、咯血、肺浸润、胸腔积液、肌痛、血液肿瘤、过敏性肺炎、毛玻璃样结构、痰咳、肺部模糊影、肺实变、肉芽肿、斑丘疹样皮疹、胸痛、丘疹、皮肤溃疡、肾脏异常、视网膜形态异常、角膜炎、关节炎、肝脏异常、脾脏异常、支气管扩张、腹膜炎、骨髓炎、皮肤的异常起疱、不寻常的中枢神经系统感染、脂膜炎、肺脓肿、脑脓肿、皮肤脱落、空气新月征、筋膜炎、肌炎、蜂窝织炎、外耳炎
罕见病 ORPHA:228123 的相关表型：发热、肺炎、免疫缺陷、循环IgG水平升高、循环IgM水平升高、神经系统异常、非典型皮肤瘢痕、皮疹、瘙痒、关节炎、嗜酸性粒细胞增多症、呼吸窘迫、咯血、肺浸润、淋巴结肿大、脑脊液蛋白升高、肌痛、不寻常的中枢神经系统感染、脓胸、渗出性胸腔积液、脑脊液糖减低、结节性红斑、脑脊液细胞增多、麻疹样皮疹、疲乏、脂膜炎、疣状丘疹、咳嗽、毛囊炎、脓肿、荨麻疹性斑块、肺实变、硬化性结节、肉芽肿、纵膈淋巴结病、胸痛、丘疹、皮肤斑块、脑脊液淋巴细胞增生症、膀胱异常、肾脏异常、肾功能不全、泌尿生殖系统异常、脑积水、听力障碍、视网膜形态异常、畏光、视力模糊、性格改变、内分泌系统异常、宽肋骨、脊柱异常、癫痫发作、肝脏异常、心包炎、胰腺炎、脾脏异常、跖骨变宽、血液和造血组织异常、头痛、腹膜炎、血管炎、脑缺血、颅骨增宽、骨髓炎、骨质溶解、掌骨形态异常、女性生殖器官异常、男性生殖器异常、长骨形态异常、精子形态异常、侵袭性真菌感染、血管痉挛、颈部僵硬、球孢子菌性脑膜炎、认知功能损害
罕见病 ORPHA:228169 的相关表型：构音障碍、步态不稳、吞咽困难、强直、运动迟缓、轮替运动障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:228190 的相关表型：动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉假性缩窄、手形态异常、第五指屈指畸形、第五掌骨短小、短指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:2282 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、面部不对称、小下颌、听力障碍、宽鼻梁、鼻孔前翻、全身性肌张力减低、胎儿宫内发育迟缓、动脉导管未闭、肺动脉高压、反复呼吸道感染、高拱形眉毛、短鼻、身材矮小、腱反射亢进、小耳畸形、重度智力障碍、喂养困难、低氧血症、隐睾、男性假两性畸形、尿道下裂、披肩状阴囊、小阴茎、软腭裂、短颈、上睑下垂、骨骼系统异常、粘膜下软腭裂
罕见病 ORPHA:228240 的相关表型：丘疹、皮肤结节、感觉过敏、湿疹、丹毒、皮肤松弛症、皮肤过早起皱
罕见病 ORPHA:228277 的相关表型：丘疹、腭高而窄、周身关节松弛、腰椎前凸过度、胫骨形态异常、牙列不规则
罕见病 ORPHA:228302 的相关表型：红棕色尿液、肌无力、长链脂肪酸水平升高、血浆酰基肉碱水平升高、肌纤维萎缩、肾功能不全、肾小管间质性肾炎、横纹肌溶解症、血清肌酸磷酸激酶升高、肌肉痉挛、冷刺激引起的肌肉痉挛、运动引起的肌肉痉挛、慢性肾病5期、肾小管上皮细胞坏死、肌肉脂肪含量增加、间歇性痛性肌痉挛、肌红蛋白尿、肌痛、运动不耐受、运动诱发的肌肉痛、肉毒碱棕榈酰转移酶活性降低
罕见病 ORPHA:228305 的相关表型：肝脏转氨酶升高、横纹肌溶解症、低血糖脑病、心律失常、肉毒碱棕榈酰转移酶活性降低、肌无力、头痛、阵发性腹痛、肌红蛋白尿、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、冷刺激引起的肌肉痉挛、运动不耐受、运动引起的肌肉痉挛、运动诱发的肌肉痛、血浆游离肉碱降低、血浆总肉碱降低、间歇性痛性肌痉挛、红棕色尿液、血浆酰基肉碱水平升高、癫痫发作、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肝脂肪变性、肝功能衰竭、心肌病、心室肥厚、低酮性低血糖、肝脏肿大
罕见病 ORPHA:228308 的相关表型：肌红蛋白尿、血浆游离肉碱降低、血浆总肉碱降低、肉毒碱棕榈酰转移酶活性降低、红棕色尿液、血浆酰基肉碱水平升高、肾功能不全、多囊肾性发育不良、囊性肾发育不良、癫痫发作、胼胝体发育不全、肝功能衰竭、心肌病、低酮性低血糖、肝脏肿大、神经细胞迁移异常、脑钙化、新生儿呼吸窘迫、高脂血症、二羧酸尿症、血清肌酸磷酸激酶升高、心律失常、喂养困难、脑形态学异常、脑积水、昏迷、全身性肌张力减低、巨脑回、小脑蚓部发育不全、肝脂肪变性、心肌形态异常、心脏扩大、代谢性酸中毒、肾小管间质性肾炎、高氨血症、巨脑室、多小脑回、基底节形态异常、腭高而窄、肝钙化、颅内脑室周围钙化、肾小管上皮细胞坏死、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:228371 的相关表型：尿潴留、口腔干燥、上睑下垂、复视、构音障碍、肌无力、腹泻、吞咽困难、恶心和呕吐、便秘、腹痛、肌肉无力导致的呼吸功能不全、瘫痪、心跳呼吸骤停、膈肌麻痹、颅神经麻痹、瞳孔散大、心律失常、脑瘫
罕见病 ORPHA:228384 的相关表型：闭口不能、人中短、宽前额、额头高、鼻孔前翻、斜视、眼睛深陷、眉毛浓密、睑裂上斜、视神经发育不全、自闭症行为、运动刻板、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力减退、并趾、胼胝体发育不良、巨脑室、小脑蚓部发育不全、短鼻、额叶皮质萎缩、重度智力障碍、喂养困难、神经系统形态异常
罕见病 ORPHA:228390 的相关表型：隐睾、小阴囊、性腺功能减退症、牙列异常、短头畸形、宽人中、眼距过宽、低位耳、鼻翼发育不全、鼻孔前翻、斜视、内眦距过宽、小眼症、睑裂上斜、眼球震颤、锥状齿、轻度智力障碍、胼胝体发育不全、颅骨缺损、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、脱发、前额突出、脑膨出、绒毛、小脑蚓部发育不全、中度智力障碍、冠状缝早闭、鼻梁塌陷、鼻裂
罕见病 ORPHA:228396 的相关表型：下颌小且后移、上颌骨发育不全、额头倾斜、长人中、后旋耳、耳廓形态异常、鼻孔前翻、眼球运动异常、内眦距过宽、上睑下垂、睫毛缺失、眉毛浓密、泪小点缺失、高拱形眉毛、第五指屈指畸形、双侧顶骨部收窄、三尖瓣反流、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:228399 的相关表型：膀胱输尿管返流、小口畸形、下唇唇红外翻、短头畸形、内眦赘皮、长人中、感音神经性耳聋、宽鼻梁、内眦距过宽、睑裂增宽、肌张力减退、全面发育迟缓、颅神经形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、短足、胃食管反流、高拱形眉毛、注意力缺陷多动障碍、Duane 异常
罕见病 ORPHA:228402 的相关表型：隐睾、闭口不能、下唇唇红外翻、短头畸形、小头畸形、颧骨扁平、面容粗糙、宽前额、连眉、运动刻板、阵发性大笑、语言发育迟缓、多动症、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、髋关节发育不良、生长延迟、巨牙、木屐足、便秘、全身性多毛症、睡眠障碍、高拱形眉毛、多食、第五指屈指畸形、短掌、身材矮小、阴茎发育不良、帐篷状上唇、重度智力障碍、自伤行为
罕见病 ORPHA:228410 的相关表型：高腭、长头畸形、长脸、人中短、宽前额、小下颌、低位耳、耳廓形态异常、鼻前突、上睑下垂、牙列拥挤、皮肤异常、智力障碍、二尖瓣脱垂、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、心脏瓣膜形态异常、猝死、骨成熟延迟、身材矮小、三尖瓣反流、关节过度屈曲、心律失常
罕见病 ORPHA:228415 的相关表型：小头畸形、近视、行为异常、智力障碍、癫痫发作、特定的学习障碍、生长延迟、骨成熟延迟、身材矮小
罕见病 ORPHA:228423 的相关表型：感音神经性耳聋、淋巴水肿、血小板减少症、神经语言障碍、急性白血病、呼吸衰竭、出血时间延长、骨髓细胞减少、中性粒细胞数量异常、疲乏、慢性中耳炎、视力丧失、视神经异常、瘀斑易感性、苍白圈、脾肿大、体重减轻、发热、恶心和呕吐、偏头痛、颅内出血、反复呼吸道感染、肝脏肿大、眩晕、高凝状态、白细胞增多症、淋巴结肿大、骨髓增生性疾病
罕见病 ORPHA:228426 的相关表型：全面发育迟缓、肝脾肿大、婴儿期生长障碍、面部形状异常、相对大头畸形、慢性肺病、眼球突出、甲状腺功能减退症、脾功能亢进、反复感染、自身免疫、婴儿型肌张力减退、婴儿期胃造口管饲、肝炎、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、甲状腺炎、长头畸形、枕骨突出、短下巴、低位后旋转耳、鼻后孔闭锁、上睑下垂、肝硬化、门脉高压、全血细胞减少症、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、前额突出、小肠形态异常、平滑肌抗体阳性、抗中性粒细胞抗体阳性、急性肝功能衰竭、面中部后缩、指（趾）关节屈曲、抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性、指（趾）内弯、胆管炎、胰岛素受体抗体阳性、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:2285 的相关表型：短颈、眼球运动异常、咽部异常、声音异常、颅底扁平症、颈椎异常、椎骨形态异常、颅底压迹
罕见病 ORPHA:2287 的相关表型：牙列异常、牙齿过早萌出
罕见病 ORPHA:2289 的相关表型：咽部异常、眼肌麻痹、眼球震颤、视神经萎缩、行为异常、痴呆、癫痫发作、共济失调、构音障碍、肌张力增高、反射亢进、神经语言障碍、脑电图异常、脊柱侧弯、隐性脊柱裂、椎体形态异常、肌电图异常、运动异常
罕见病 ORPHA:229 的相关表型：粘液样细胞外基质积聚、心脏扩大、动脉导管未闭、主动脉瓣反流、冠状动脉粥样硬化、主动脉根部瘤、劳力性呼吸困难、升主动脉夹层、胸降主动脉动脉瘤、左心室功能异常、降主动脉夹层、突发性呼吸困难、胸痛、大理石样皮肤、卒中、主动脉夹层、脑动脉扩张、外周动脉狭窄、颈动脉扩张
罕见病 ORPHA:2290 的相关表型：肾钙质沉着症、瘙痒、全面发育迟缓、代谢性酸中毒、脱水、腹泻、腹胀、血容量不足、小肠绒毛形态异常、绒毛萎缩、肾脏生理异常
罕见病 ORPHA:2291 的相关表型：腭形态异常、腭咽机能不全、听力障碍、咽部异常、声音异常
罕见病 ORPHA:2295 的相关表型：腹股沟疝、先天性髋关节脱位、膝关节异常、股骨形态异常、髌骨脱位、肩关节脱位、关节过度屈曲、肘部异常
罕见病 ORPHA:2297 的相关表型：青春期发育延迟、角化过度、皮下结节、全身性多毛症、骨骼成熟加速、2型糖尿病、泛发性色素沉着
罕见病 ORPHA:229717 的相关表型：鼻窦炎、中耳炎、皮疹、脑膜炎、关节炎、发育迟滞、第五趾屈曲畸形、血小板减少症、中性粒细胞异常、贫血、发热、面部形状异常、腹泻、吸收不良、肺炎、反复呼吸道感染、免疫缺陷、自身免疫、身材矮小、淋巴细胞形态异常、疲乏、眼睛的炎性异常、蜂窝织炎、淋巴系统异常、扁桃体异常、脓毒症、复发性皮肤脓肿、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2298 的相关表型：高胰岛素血症、胰岛素抵抗、黑棘皮病、体重减轻、糖耐量异常、系统性红斑狼疮、自身免疫、高血糖、红细胞沉降速度升高、脂肪酸代谢异常、口服葡萄糖耐量异常、空腹高胰岛素血症、餐后高血糖、低甘油三酯血症、蛋白尿、肾炎、多囊卵巢、胰岛素抵抗性糖尿病、多毛症；女性多毛症、白细胞减少症、低蛋白血症、糖尿、脂代谢异常、抗核抗体阳性、体重异常、体重下降、血瘦素水平异常、血清补体因子B降低、2型糖尿病、增大的多囊卵巢、疲乏、血清睾酮水平增高、卵巢增大、高胰岛素性低血糖、皮疹、脱发、血小板减少症、酮症、糖尿病酮症酸中毒、肺炎、胆汁性肝硬化、淋巴瘤、骨关节炎、空腹低血糖、循环IgG水平升高、循环IgA升高、体重增加、多发性骨髓瘤、唾液腺形态异常、霍奇金淋巴瘤
罕见病 ORPHA:2299 的相关表型：心脏杂音、左心室流出道梗阻、无脉、高血压、紫绀、心脏形态异常、室间隔缺损、充血性心力衰竭、左心室肥厚、呼吸窘迫、呼吸过速、婴儿期喂养困难、下肢水肿、手臂血压明显高于腿部、活动后症状加重、休克、心脏收缩期杂音、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣反流、动脉干、大动脉转位、头痛、劳力性呼吸困难、间歇性跛行、三尖瓣反流、主肺动脉窗、右束支传导阻滞、升主动脉形态异常、右室双出口、单心室、主动脉瓣闭锁
罕见病 ORPHA:23 的相关表型：高血压、智力障碍、癫痫发作、共济失调、昏睡、特定的学习障碍、呼吸性碱中毒、呕吐、肝脏肿大、困倦、脑电图异常、呼吸过速、肝脏转氨酶升高、血浆瓜氨酸升高、神经发育延迟、精氨酸琥珀酸酯尿症、念珠状发、血液精氨酸琥珀酸增加、肾功能不全、龋齿、精神病、自残、语言发育迟缓、湿疹、运动发育迟缓、肌无力、肌张力障碍、震颤、肝硬化、肝纤维化、肝功能衰竭、血小板增多症、腹泻、高甘油三酯血症、片形脱发，鬼剃头、全脑萎缩、低钾血症、乳清酸尿症、卷发、慢性胰腺炎、脑室周围白质软化、注意力缺陷多动障碍、基底节局灶性T2高信号病变、结节性脆发症、毛发数量异常、心律失常、肝细胞癌、高氨血症、高谷氨酰胺血症、氨基酸尿、低精氨酸血症
罕见病 ORPHA:230 的相关表型：体位性低血压、双侧眼睑下垂、尿多巴胺增高、鼻炎、晕厥、腱反射减低、贫血、低血糖、睡眠障碍、血液尿素氮升高、血清肌酐水平升高、运动诱发的肌肉疲劳、疲乏、逆行射精、夜尿症、视力模糊、肌张力减退、脱水、呕吐、腹泻、低体温、呼吸困难、眩晕、异常心电图、直立性晕厥、胸痛、高胰岛素血症、胰岛素抵抗
罕见病 ORPHA:2300 的相关表型：羊水过多、十二指肠狭窄、消化道闭锁
罕见病 ORPHA:2301 的相关表型：肠道发育不良、肠旋转不良、身材矮小、毛发稀疏、认知功能损害、脂肪萎缩、尿道外口异位
罕见病 ORPHA:2302 的相关表型：呼吸系统异常、限制性通气功能障碍、呼吸困难、弥漫性网状或细结节状浸润、肺活量减少、劳力性呼吸困难、运动不耐受、肺间质形态异常、用力时血氧饱和度下降、干咳、胸膜下蜂窝状结构、胸膜增厚、吸气末啰音、用力肺活量降低、一氧化碳弥散量减少、紫绀、肺源性心脏病、右心衰竭、肺纤维化、呼吸衰竭、低氧血症、毛玻璃样结构、哮鸣音、肝颈静脉反流、小叶间隔增厚、胸闷、痰液异常、胸痛、杵状指、水肿、心肌纤维化、肺腺癌、恶性间皮瘤、纵膈淋巴结病、肺不张
罕见病 ORPHA:2305 的相关表型：腭裂、小下颌、外耳异常、骶骨浅窝、肌张力减退、腱反射减低、趾甲发育不良、隐性脊柱裂、双侧顶骨部收窄、鼻梁塌陷、小耳畸形、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2306 的相关表型：小耳畸形、腹股沟疝、腭裂、脑积水、小头畸形、小下颌、耳前皮赘、外耳道闭锁、鼻孔前翻、睑裂上斜、后颅窝形态异常、胎儿宫内发育迟缓、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、圆锥动脉干缺损、心室形态异常、胃食管反流、心房形态异常、左侧上腔静脉永存、双侧感音神经性听觉障碍、内耳发育缺陷/不全、出生后生长迟缓、轻度全面发育延迟、肺静脉异常、喂养困难、主动脉弓形态异常、无耳畸形
罕见病 ORPHA:2307 的相关表型：听力障碍、斜视、关节僵硬、桡骨发育不全、严重的身材矮小、三指节拇指、脊柱侧弯、桡尺骨融合、腕骨骨性融合、皮纹异常、短拇指、直肠阴道瘘、轴前多指、血小板减少症、白细胞增多症、肛门闭锁、锁骨发育不全、心律失常
罕见病 ORPHA:2308 的相关表型：多囊性肾发育不良、腹股沟疝、隐睾、肾积水、腭形态异常、三角头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、面部不对称、长人中、额头高、低位后旋转耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、蹼颈、短颈、小角膜、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、白内障、虹膜缺损、眼睑缺损、睑外翻、肋骨缺失、湿疹、多指、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、巨脑回、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、早产、室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、环状胰、扁平足、并趾、短趾、长拇趾、脚趾屈趾畸形、血小板减少症、畸形足、前额突出、便秘、幽门狭窄、脑萎缩、巨脑室、反复呼吸道感染、十二指肠闭锁、脊柱裂、肠旋转不良、脊柱侧弯、髋关节脱位、短鼻、椎体形态异常、身材矮小、肛门异常、左心发育不全、肛门异位、骨髓细胞减少、手指并指、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍、婴儿期喂养困难、耳垂发育缺陷/不全、拇趾骨变宽、宽鼻小柱、精神分裂症、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:230800 的相关表型：上睑下垂、复视、肌无力、吞咽困难、便秘、呼吸困难、肌肉无力导致的呼吸功能不全、瘫痪、膈肌麻痹、颅神经麻痹、瞳孔散大、脑瘫
罕见病 ORPHA:230839 的相关表型：感觉神经病、肾上腺发育不良、皮肤变薄、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、肌张力减退、卒中、肌无力、关节过度活动、二尖瓣脱垂、胃肠道出血、关节疼痛、骨骼肌萎缩、隐性脊柱裂、肌痛、近端肌肉无力、早发性动脉粥样硬化、关节过度屈曲、周围神经病、心律失常、疲乏
罕见病 ORPHA:230851 的相关表型：皮肤过度伸展、关节过度活动、二尖瓣反流、心脏瓣膜形态异常、腹股沟疝、斜视、上睑下垂、近视、牙列拥挤、漏斗胸、皮肤变薄、瘀斑易感性、面团样柔性皮肤、伤口愈合不良、萎缩性瘢痕、关节脱位、主动脉瓣反流、扁平足、拇趾外翻、主动脉根部瘤、膝反屈、膝外翻、三尖瓣反流、指节间皮肤折痕缺如、远端指(趾)间关节活动过度、长手指、高腭、蒜头鼻、眉毛浓密、癫痫发作、全面发育迟缓、不成比例的高身材、房间隔缺损、二尖瓣脱垂、左心室肥厚、足外翻畸形、木屐足、呼吸困难、中度智力障碍、脊柱后侧凸、胸腰脊柱侧弯、身材矮小、肺动脉瓣关闭不全、疲乏、重度传导性耳聋、复发性肩关节脱位、肌腱增厚、肌腱断裂、近视散光
罕见病 ORPHA:2309 的相关表型：掌跖角化症、掌跖起泡、趾甲弯曲、甲营养不良、下肢疼痛、增生性愈伤组织形成、口腔白斑、掌跖多汗症、弯曲部位线状分布的角化过度斑、克尔里病，贯穿性角化过度病、掌部角化过度、多发性皮脂腺囊瘤、皮肤囊肿、指甲弯曲、指甲发育不良、表皮样囊肿、胎生牙齿、发育迟滞、甲沟炎、牙齿过早萌出、喂养困难、发疹性毛发囊肿、耳痛、脱发、声音嘶哑、呼吸窘迫、口角炎
罕见病 ORPHA:231 的相关表型：皮疹、瘙痒、关节炎、屈曲挛缩、关节活动受限、皮下结节、腹泻、恶心和呕吐、皮肤的异常起疱、低热、免疫过敏、蜂窝织炎、坏疽、复发性皮肤脓肿、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:2310 的相关表型：视觉障碍、白内障、肛门闭锁、脊柱侧弯、下肢异常、股骨形态异常、脊柱前凸过度、骨骺形态异常、下肢发育不良
罕见病 ORPHA:231080 的相关表型：Barrett食管、吞咽困难、胃食管反流、食管梗阻
罕见病 ORPHA:2311 的相关表型：短颈、肋骨形态异常、肋骨融合、胎儿宫内发育迟缓、呼吸功能不全、脊柱侧弯、椎体形态异常、椎体分节缺陷、身材矮小、椎间盘形态异常、肋骨分节异常、胸部短小、免疫系统功能异常、脊柱后凸畸形（驼背）、女性内生殖器形态异常、腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、输尿管异常、腭裂、小头畸形、巨头畸形、枕骨突出、宽前额、长人中、低位后旋转耳、鼻孔前翻、先天性膈疝、智力障碍、脐疝、脑脊膜膨出、隐性脊柱裂、鼻梁塌陷、手指并指、肺静脉回流异常、心血管系统形态异常、手指弯曲、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:231111 的相关表型：血尿、瘀点、心包积液、心包炎、血小板减少症、贫血、呼吸困难、关节疼痛、血液尿素氮升高、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、抗核抗体阳性、红细胞沉降速度升高、QTc间期延长、血清补体C3减少、C-反应蛋白水平升高、颧部皮疹、狼疮抗凝剂、自身免疫性抗体阳性、血清补体C4减少、发热、浆膜腔炎症、全身性症状
罕见病 ORPHA:231137 的相关表型：薄上唇红、尖下巴、短下巴、蓝巩膜、小于胎龄儿、前额突出、嘴角下弯、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、身材矮小、相对大头畸形、出生后生长迟缓、阴唇发育不良、人中短、面部不对称、三角脸、鼻缩窄、长睫毛、睑裂上斜、多汗症、指尖垫突出、窄足、低血糖、绒毛、边缘状态智力障碍、婴儿期喂养困难、前发际高、轻度全面发育延迟、婴儿期胃造口管饲
罕见病 ORPHA:231140 的相关表型：三角脸、短下巴、小于胎龄儿、骨成熟延迟、身材矮小、不对称生长、高腭、招风耳、牙列拥挤、第五指屈指畸形、体重下降、相对大头畸形、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、前额中央突出、下肢不对称、上肢不对称、外生殖器异常、鲜红斑痣、智力障碍、癫痫发作、运动发育迟缓、腹直肌分离、低血糖、新生儿低血糖、多指（趾）畸形、多汗症、前囟闭合延迟
罕见病 ORPHA:231144 的相关表型：三角脸、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、羊水过少、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、身材矮小、出生后生长迟缓、面部不对称、运动发育迟缓、特定的学习障碍、脐疝、胎动减少、相对大头畸形、严重的胎儿宫内发育迟缓、婴儿型肌张力减退、前额中央突出、面中部后缩
罕见病 ORPHA:231147 的相关表型：三角脸、小于胎龄儿、前额突出、第五指屈指畸形、腭裂、面部不对称、骨骼系统异常、多汗症、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、早产、心脏形态异常、低血糖、粗大运动发育迟缓、外生殖器发育不良、继发性小头畸形、婴儿期喂养困难、婴儿胃空肠管饲、不对称生长、下肢不对称
罕见病 ORPHA:231154 的相关表型：脾肿大、自身免疫性溶血性贫血、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、免疫缺陷、自身免疫、重症联合免疫缺陷、T淋巴细胞减少症、间质性肺炎、B淋巴细胞减少症、脓毒症
罕见病 ORPHA:231160 的相关表型：颅内浆果样动脉瘤、高血压、视野缺损、癫痫发作、轻偏瘫、短暂性脑缺血发作、脑干形态异常、动脉粥样硬化、Willis环形态异常、蛛网膜下腔出血、颅内出血、主动脉根部瘤、主动脉夹层、动眼神经麻痹、脑软化症
罕见病 ORPHA:231169 的相关表型：耳蜗异常、感音神经性耳聋、视网膜电图异常、白内障、视力丧失、盲点、夜盲症、牙釉质形态异常、抑郁、幻觉、焦虑、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、前庭功能减退、大脑皮层萎缩、小脑发育缺陷/发育不全、虹膜色素减退、高度远视、皮层下脑萎缩、偏盲、精神分裂症
罕见病 ORPHA:231178 的相关表型：内耳异常、感音神经性耳聋、视网膜电图异常、白内障、近视、视力丧失、盲点、眼球震颤、夜盲症、龋齿、牙釉质形态异常、小牙畸形、抑郁、幻觉、焦虑、共济失调、大脑皮层萎缩、小脑发育缺陷/发育不全、虹膜色素减退、牙齿颜色异常、皮层下脑萎缩、偏盲、精神分裂症
罕见病 ORPHA:231183 的相关表型：耳蜗异常、感音神经性耳聋、散光、视网膜电图异常、白内障、视力丧失、盲点、夜盲症、抑郁、幻觉、焦虑、共济失调、前庭功能减退、虹膜色素减退、高度远视、偏盲、精神分裂症
罕见病 ORPHA:231214 的相关表型：苍白圈、异形红细胞增多症、低色素性小红细胞性贫血、红细胞 生成不足性贫血、胎儿血红蛋白F持续存在、血红蛋白A减低、红细胞平均体积减低、红细胞平均血红蛋白量减低、牙列异常、骨质疏松、皮肤色素沉着、生长延迟、婴儿期生长障碍、脾肿大、脾功能亢进、髓外造血、呼吸困难、肝脏肿大、膝外翻、长骨弯曲、肌肉组织发育不全、铁紊乱、骨骼形态异常、喂养困难、睑裂上斜、易激惹、糖尿病、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、甲状旁腺功能减退症、黄疸、肝硬化、肝纤维化、肝脾肿大、扩张型心肌病、高输出充血性心力衰竭、阵发性发热、前额突出、腹泻、关节疼痛、静脉血栓形成、鼻梁塌陷、颧骨突出、慢性感染、垂体功能减退、皮肤溃疡、上颌骨增生、肾上腺功能不全、肝细胞癌、心律失常
罕见病 ORPHA:231222 的相关表型：骨质疏松、红细胞 生成不足性贫血、胎儿血红蛋白F持续存在、红细胞平均体积减低、骨骼系统异常、黄疸、苍白圈、髓外造血、骨折易感性增加、骨密度降低、铁紊乱、红系增生、血红蛋白HbA2增多、高凝状态、皮肤溃疡、近端肾小管病、骨质减少、胆石症、肝脏异常、肝功能下降、肝脾肿大、心血管系统的任何异常。、高输出充血性心力衰竭、脾肿大、白细胞增多症、肺动脉高压、肝脏肿大、肝内铁浓度升高、性腺功能减退症、糖尿病、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、肾上腺功能不全、肝硬化、肝细胞癌、脊髓受压
罕见病 ORPHA:231226 的相关表型：胎儿血红蛋白F持续存在、血红蛋白A减低、苍白圈、脾功能亢进、髓外造血、低色素性小红细胞性贫血、红细胞大小不均、红细胞平均体积减低、红细胞平均血红蛋白量减低、牙列异常、易激惹、糖尿病、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、甲状旁腺功能减退症、骨质疏松、黄疸、皮肤色素沉着、肝硬化、肝纤维化、肝脾肿大、生长延迟、婴儿期生长障碍、脾肿大、阵发性发热、腹泻、呼吸困难、关节疼痛、膝外翻、静脉血栓形成、长骨弯曲、肌肉组织发育不全、铁紊乱、骨骼形态异常、喂养困难、慢性感染、垂体功能减退、皮肤溃疡、慢性肝炎、睑裂上斜、肾上腺功能不全、肝细胞癌、扩张型心肌病、高输出充血性心力衰竭、前额突出、鼻梁塌陷、颧骨突出、心律失常、上颌骨增生
罕见病 ORPHA:231237 的相关表型：贫血、小细胞性贫血、血红蛋白异常
罕见病 ORPHA:231242 的相关表型：脾肿大、贫血、小细胞性贫血、血红蛋白异常
罕见病 ORPHA:231249 的相关表型：贫血、免疫缺陷、血清铁蛋白升高、血红蛋白异常
罕见病 ORPHA:231393 的相关表型：脾肿大、血小板减少症、异常出血、贫血、血小板功能异常、血红蛋白异常
罕见病 ORPHA:2314 的相关表型：反复金黄色葡萄球菌感染、慢性皮肤粘膜念珠菌病、复发性骨折、关节过度屈曲、反复肺炎、指甲营养不良、前额中央突出、咳嗽、肺气肿、皮肤脓肿、机会性感染、丘疹、颅缝早闭、发热、血管扩张、淋巴瘤、骨髓炎、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、蜂窝织炎、表皮水疱、湿疹、皮疹、瘙痒、反复呼吸道感染、反复感染、循环IgE升高、泛发性皮肤异常、肺不张、皮肤溃疡、牙列异常、腭裂、牙龈炎、脸部异常、下颌前突、面部不对称、慢性中耳炎、宽鼻梁、眼睛深陷、牙齿萌出延迟、牙本质发育不全、骨质减少、骨质疏松、睑黄瘤、毛发形态异常、甲沟炎、嗜酸性粒细胞增多症、胃食管反流、支气管扩张、脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:231401 的相关表型：瘀斑易感性、脾肿大、血小板减少症、中性粒细胞减少症、异常出血、小细胞性贫血、呼吸困难、急性白血病、免疫缺陷、骨髓增生异常、血红蛋白H、疲乏
罕见病 ORPHA:231445 的相关表型：神经反射消失、下肢轻瘫、轴索性周围神经病、远端本体感觉障碍、坐骨神经痛、疼痛、脑脊液白蛋白与血清白蛋白的比值增加、周围性脱髓鞘、复发性急性呼吸道感染
罕见病 ORPHA:2315 的相关表型：牙列异常、鼻翼发育不全、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脱发、胰腺异常、胰腺外分泌功能不全、吸收不良、短鼻、身材矮小、毛发分布异常、阴道形态异常、感音神经性耳聋、泪液分泌异常、少牙畸形、牙齿萌出延迟、小牙畸形、泪小点缺失、智力障碍、肛门前置、贫血、肛门闭锁、骨成熟延迟、低蛋白血症、女性生殖器官异常、尿道下裂、肾积水、小头畸形、糖尿病、水肿、肌张力减退、婴儿期夭折、右位心、心脏间隔异常、鼻孔异常、阴茎发育不良、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:231568 的相关表型：非典型皮肤瘢痕、皮肤的异常起疱、敏感性皮肤、粟丘疹、趾甲营养不良、甲营养不良、肢端水泡、萎缩性瘢痕、趾甲缺损、指甲缺损、指（趾）甲反复脱落、指甲营养不良、口腔黏膜糜烂、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:231580 的相关表型：高血压、血肾素水平降低、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、低钾血症、尿钾增加、肾上腺增生、代谢性碱中毒、耳鸣、鼻衄、肌无力、烦渴、心悸、恶心、头痛、肌肉痉挛
罕见病 ORPHA:2316 的相关表型：性腺功能减退症、传导性听力障碍、外耳道闭锁、脱发、毛发稀疏、面部不对称、招风耳、睫毛缺失、龋齿、智力障碍、无眉、严重的身材矮小、小耳畸形、面部神经麻痹、腭裂、下唇唇红外翻、小头畸形、蒜头鼻、鼻后孔闭锁、嗅觉丧失、下斜睑裂、少汗症、多指、轴前多指、发育迟滞、法洛四联症、多发性咖啡斑
罕见病 ORPHA:231625 的相关表型：高血压、肾上腺肿瘤、肌无力、低钾血症、血皮质醇水平增加、血肾素水平降低、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、代谢性碱中毒、心悸、恶心、尿钾增加、肌肉痉挛、感觉异常、T波异常、耳鸣、鼻衄、颅内出血、头痛
罕见病 ORPHA:231632 的相关表型：高血压、血肾素水平降低、糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症、头痛、低钾血症、肾皮质腺瘤、卵巢肿瘤、代谢性碱中毒、耳鸣、鼻衄、肌无力、恶心
罕见病 ORPHA:231720 的相关表型：感音神经性耳聋、短颈、生长激素刺激试验反应降低、胸腰段脊柱后侧凸畸形、身材矮小、促性腺激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、垂体前叶发育不全、促肾上腺皮质激素不足、下丘脑促黄体生成素释放激素缺乏
罕见病 ORPHA:231736 的相关表型：小角膜、视网膜营养不良、脉络膜视网膜缺损、小眼症、虹膜缺损、玻璃体血管系统残留、后圆锥形晶状体
罕见病 ORPHA:2318 的相关表型：肾病、视网膜营养不良、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、呼吸暂停、磁共振磨牙征、呼吸过速、长脸、低位后旋转耳、视觉障碍、上睑下垂、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、失明、眼球震颤、行为异常、自闭症行为、双侧顶骨部收窄、肾功能不全、脑积水、鼻梁突出、鼻孔前翻、斜视、下丘脑-垂体轴异常、多指、癫痫发作、多趾、脑膨出、无神经节性巨结肠、神经细胞迁移异常、高拱形眉毛、脊柱侧弯、胼胝体发育缺陷/发育不全、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2319 的相关表型：小头畸形、宽鼻、胎儿宫内发育迟缓、严重的身材矮小、尿道下裂、马蹄肾、口裂、眼距过宽、眉毛形态异常、肋骨形态异常、手指异常、智力障碍、槌状趾、并趾、高拱形眉毛、脊柱侧弯、桡尺骨融合、桡骨发育不全、手腕异常、椎骨形态异常、掌骨形态异常、短拇指、肘部异常、上睑下垂、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肛门前置
罕见病 ORPHA:232 的相关表型：慢性溶血性贫血、溶血性贫血、反复感染、疼痛、视网膜病变、骨质疏松、黄疸、脾脏异常、缺铁性贫血、血小板增多症、网织红细胞增多症、白细胞增多症、骨髓炎、缺血性坏死、色素性胆结石、慢性肾病、胸痛、神经系统异常、胆石症、肝内胆汁淤积、肺动脉高压、缺血性脑卒中、脉管系统异常、血清肌酐水平升高、高非结合胆红素血症、前房积血、胎儿血红蛋白F持续存在、低氧血症、视网膜动脉阻塞、乳酸脱氢酶活性增高、手指发炎、脾梗死、阴茎持续勃起症、皮肤溃疡、低色素性贫血、小细胞性贫血、平均红细胞体积增加
罕见病 ORPHA:2321 的相关表型：生殖系统异常、小头畸形、圆脸、宽鼻梁、内眦距过宽、甲状腺功能减退症、颅骨形态异常、干性皮肤、智力障碍、肌张力减退、小脑发育不全、后发际低、反复呼吸道感染、气管狭窄、椎体形态异常、鼻梁塌陷、胼胝体发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:2322 的相关表型：上睑下垂、睑裂增宽、Peters 综合征、缺牙症、牙间隙增宽、小牙畸形、指尖垫突出、肌张力减退、关节脱位、关节过度活动、发育迟滞、心脏形态异常、心脏间隔异常、主动脉缩窄、巨脑室、大脑皮层萎缩、脊柱侧弯、反复感染、身材矮小、牙齿形态异常、婴儿型肌张力减退、乳房早熟、喂养困难、Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征、缺乏青春期生长突增、唇裂、隐睾、尿道下裂、肾盂输尿管连接部梗阻、集合管系统重复、肾积水、耳前皮赘、小角膜、眼球缺损、蓝巩膜、眼球震颤、自闭症行为、先天性膈疝、性早熟、多毛症、短指（趾）、癫痫发作、肥胖、房间隔缺损、胃食管反流、外耳异常、巨耳畸形、招风耳、长睫毛、智力障碍、鼻小柱短小、高拱形眉毛、半椎体、椎体形态异常、蝴蝶椎、眉尖稀疏、中节指骨短、皮纹异常、下眼睑外侧三分之一外翻、椎体裂、出生后生长迟缓、第五指发育不全或不发育、神经发育延迟、泌尿系统异常、牙列异常、腭裂、口裂、高腭、脑积水、小头畸形、慢性中耳炎、传导性听力障碍、脑电图异常、循环IgA下降、髋关节脱位、第五指屈指畸形、融合肾移向一侧、肾发育不良/不全、阴茎发育不良、睑裂闭合不全、循环生长激素水平降低、唇点凹、肾脏位置异常、小手、小眼症、视神经发育不全、高胰岛素性低血糖、肛肠异常、毛母质瘤、感音神经性耳聋、鼻尖凹陷、斜视
罕见病 ORPHA:2323 的相关表型：隐睾、牙列异常、下红唇薄、小头畸形、长人中、小下颌、额头高、低位后旋转耳、凸鼻嵴、散光、眼睛深陷、牙釉质形态异常、甲状旁腺功能减退症、智力障碍、癫痫发作、短足、巨脑室、反复呼吸道感染、骨成熟延迟、低钙血症、高磷血症、肌病、椎管狭窄、身材矮小、肠梗阻、鼻梁塌陷、细胞免疫缺陷、斑片性骨硬化、角膜混浊、眼睛发育缺陷/不全、先天性甲状旁腺功能减退症、外耳畸形、阴茎发育不良、严重的胎儿宫内发育迟缓、出生后生长迟缓、小手
罕见病 ORPHA:2324 的相关表型：眼距过宽、语言发育迟缓、骨质减少、全身性肌张力减低、前额突出、粗大运动发育迟缓、脱发、绒毛、复发性骨折、相对大头畸形、关节过度屈曲、出生后生长迟缓、下颌前突、低位耳、蒜头鼻、蓝巩膜、单独掌横纹、癫痫发作、高频感音神经性听力障碍、骨成熟延迟、第二、三脚趾并趾、面中部后缩
罕见病 ORPHA:2325 的相关表型：脸部异常、下颌前突、人中短、听力障碍、近视、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、晶状体异位、指甲形态异常、脱发、趾甲发育不良、贫血、脱发、疲劳性肌无力、皮肤的异常起疱、牙齿发育不全、认知功能损害、趾甲发育不良、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:2326 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、智力障碍、全面嗅觉丧失、小阴茎、肾缺如、腭裂、舌系带过短、感音神经性耳聋、青春期发育延迟、骨质减少、骨质疏松、紫绀、生长延迟、扩张型心肌病、右室双出口、骨成熟延迟、身材矮小、肺动脉发育不全、双侧隐睾、睾丸体积过小、部分嗅觉丧失、肺动脉源性左冠状动脉起源异常、右位主动脉弓、心脏杂音、充血性心力衰竭、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、中肠旋转不良、肺动脉瓣关闭不全
罕见病 ORPHA:2328 的相关表型：口裂、后旋耳、低位耳、蒜头鼻、视网膜缺损、小眼症、虹膜缺损、智力障碍、大阴唇发育不良、短颈、发育迟滞、便秘、肠旋转不良、阴茎发育不良、耳前皮赘、外耳道闭锁、巨脑回、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、多小脑回、胼胝体发育异常
罕见病 ORPHA:233 的相关表型：斜视、眼球运动异常、眼球运动失用、Duane 异常、动眼神经麻痹、短睑裂、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、眼睛深陷、眼内收障碍、眼睑裂狭小、眼外展障碍、后发际低、椎体分节和融合异常、异位肾、腭裂、下唇唇红外翻、小头畸形、面部不对称、小下颌、听力障碍、耳前皮赘、外耳道狭窄、宽鼻梁、蹼颈、短颈、小角膜、上睑下垂、无虹膜、脉络膜视网膜缺损、虹膜缺损、瞳孔形态异常、眼球震颤、眼睑痉挛、弱视、皮肤色素减退斑、短指（趾）、轴前多指、三指节拇指、癫痫发作、全面发育迟缓、斜头畸形、马蹄内翻足、桡骨发育不全、骨骼肌萎缩、隐性脊柱裂、椎体形态异常、桡骨缺如、不规则色素沉着、视盘发育不良、中央虹膜异色、虹膜基质发育不全、外耳畸形、拇指发育不全或发育不良、斑片状毛发色素减退、内听道狭窄、指（趾）关节屈曲、肛肠异常、Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征、心血管系统形态异常、代偿性头部姿势、味觉流泪
罕见病 ORPHA:2330 的相关表型：血管瘤、血小板减少症、低纤维蛋白原血症、瘀点、紫癜、毛细血管瘤、丛状血管病、多汗症、中性粒细胞减少症、白细胞减少症、贫血、微血管病性溶血性贫血、慢性弥漫性血管内凝血、凝血酶原时间延长、肝血管瘤、淋巴管形态异常、多毛症、网织红细胞增多症、腹痛、呼吸窘迫、腹胀、皮肤肿瘤、呼吸浅慢