TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:90033 的相关表型：苍白圈、自身免疫性溶血性贫血、头痛、劳力性呼吸困难、自身免疫、疲乏、脾肿大、网织红细胞增多症、心悸、关节疼痛、血红蛋白尿、小球红细胞增多症、淋巴增生性疾病、高非结合胆红素血症、血红蛋白浓度减低、结合珠蛋白水平降低、乳酸脱氢酶活性增高、直接抗球蛋白试验阳性、黄疸、充血性心力衰竭、心动过速、发热、系统性红斑狼疮、慢性淋巴细胞白血病、尿液颜色异常、颈静脉压升高、胸痛
罕见病 ORPHA:90035 的相关表型：自身免疫性溶血性贫血、发热、腹泻、恶心和呕吐、反复呼吸道感染、头痛、关节疼痛、背部疼痛、血红蛋白尿、Coombs试验阳性溶血性贫血、尿液颜色异常
罕见病 ORPHA:90036 的相关表型：苍白圈、皮疹、肌无力、心动过速、自身免疫性溶血性贫血、发热、淋巴瘤、系统性红斑狼疮、关节疼痛、劳力性呼吸困难、自身免疫、总胆红素增加、尿液颜色异常、疲乏
罕见病 ORPHA:90037 的相关表型：苍白圈、肌无力、充血性心力衰竭、心动过速、脾肿大、自身免疫性溶血性贫血、头痛、劳力性呼吸困难、总胆红素增加、尿液颜色异常、疲乏
罕见病 ORPHA:90038 的相关表型：血小板减少症、急性肾损伤、微血管病性溶血性贫血、呕吐、腹泻、腹痛、血清肌酐水平升高、补体旁路途径功能失调、高非结合胆红素血症、无尿症、神经系统异常、易激惹、高血压、癫痫发作、日间睡眠增多、网织红细胞增多症、脱水、白细胞增多症、裂(红)细胞症、低钾血症、低钠血症、血红蛋白尿、便血、乳酸脱氢酶活性增高、肠穿孔、急性结肠炎、昏迷、心肌梗死、胰腺炎、直肠脱垂、肠套叠、腹膜炎、结肠狭窄
罕见病 ORPHA:90039 的相关表型：血红蛋白合成失衡、血红蛋白异常、血红蛋白A减低、β/α合成比减低、α/β合成比减低、红细胞平均体积减低、红细胞平均血红蛋白量减低、血红蛋白HbA2增多、镰状红细胞、血红蛋白S、苍白圈、脾肿大、贫血、腹痛
罕见病 ORPHA:90041 的相关表型：高血压、多血症（红细胞增多症）、红细胞压积增高、血容量不足、红细胞计数增高、红细胞平均血红蛋白量增多、浆细胞计数升高、高凝状态、焦虑、血肾素水平升高、肥胖、高尿酸血症、高蛋白血症、高甘油三酯血症、头痛、眩晕、高胆固醇血症、肌肉痉挛、外周动脉狭窄、舒张压升高、疲乏、高钠尿症、超重、胆囊炎、卒中、心肌梗死、冠状动脉粥样硬化、心绞痛、呼吸困难、消化性溃疡、失眠、上腹部疼痛、肾钙质沉着症、糖尿病、痛风
罕见病 ORPHA:90042 的相关表型：鼻衄、瘙痒、异常出血、红细胞增多症、血栓栓塞症、腹痛、呼吸困难、头痛、眩晕、关节疼痛、劳力性呼吸困难、静脉血栓形成、血红蛋白异常、疲乏、咳嗽
罕见病 ORPHA:90044 的相关表型：高钾血症、高血压、口形红细胞增多症、网织红细胞增多症、平均红细胞体积增加、阵发性溶血性贫血
罕见病 ORPHA:90045 的相关表型：复发性尿路感染、舌炎、行为异常、苍白圈、癫痫发作、全面发育迟缓、反射亢进、发育迟滞、血小板减少症、全血细胞减少症、嗜酸性粒细胞增多症、巨幼细胞性贫血、腹泻、恶心和呕吐、胃食管反流、厌食症、反复呼吸道感染、脑钙化、免疫系统异常、免疫缺陷、骨骼肌萎缩、循环抗体水平降低、周围神经病、运动异常、唇炎
罕见病 ORPHA:90050 的相关表型：小于胎龄儿、早产、视网膜脉管形态异常、早产儿视网膜病、斜视、青光眼、白内障、近视、失明、弱视、黄斑形态异常、视网膜小动脉迂曲、视力下降、玻璃体出血、牵拉性视网膜脱离
罕见病 ORPHA:90051 的相关表型：小于胎龄儿、早产、心动过速、免疫系统功能异常、新生儿败血症、苍白圈、新生儿肌张力减退、中性粒细胞减少症、代谢性酸中毒、发热、白细胞增多症、低体温、呼吸困难、胃肠动力障碍、腹胀、体重下降、C-反应蛋白水平升高、剖腹产、胃肠道功能异常、循环白细胞介素6水平升高、纤毛清除功能异常、重度感染、前囟异常、黄疸、紫绀、瘀点、水肿、紫癜、癫痫发作、腱反射减弱、脑膜炎、肝功能下降、心动过缓、脾肿大、血小板减少症、异常出血、贫血、呕吐、腹泻、肝脏肿大、低血压、产前母体异常、呼吸系统生理异常、小肠结肠炎、可逆性肾功能衰竭、体温不稳定、鼻翼煽动、少尿症、急性弥散性血管内凝血、侵袭性真菌感染、播散性病毒感染
罕见病 ORPHA:90058 的相关表型：脊髓病变、痉挛、头痛、膀胱括约肌功能障碍、躯体感觉异常、上运动神经元功能障碍导致的无力、自主神经系统生理功能异常、尿潴留、麻痹性肠梗阻、椎体压缩性骨折、高钙血症、脊髓空洞症、意识丧失、痛觉过敏、感觉障碍
罕见病 ORPHA:90060 的相关表型：肺浸润、体重减轻、贫血、发热、咯血、自身免疫、红细胞沉降速度升高、咳嗽、毛玻璃样结构、蛋白尿、头颈部异常、神经系统异常、血尿、骨骼系统异常、皮肤异常、血小板减少症、白细胞增多症、呼吸困难、类风湿因子阳性、血清肌酐水平升高、抗中性粒细胞抗体阳性、抗核抗体阳性、抗磷脂抗体阳性、呼吸衰竭，需要辅助通气、血清补体C3减少、低氧血症、血清补体C4减少、一氧化碳弥散量增加、胸痛、限制性通气功能障碍、肺纤维化、气道阻塞、HRCT可见肺部间隔不规则性增厚、肺静脉高压
罕见病 ORPHA:90062 的相关表型：黄疸、肝细胞坏死、肝脏转氨酶升高、肝炎、情绪不稳、焦虑不安、肾上腺功能不全、瘀斑易感性、意识模糊、言语不清、血小板减少症、低血糖、高氨血症、呕吐、腹泻、恶心、困倦、肝坏死、肝脏门脉周围坏死、低血压、呼吸模式异常、呼吸系统生理异常、凝血因子V活性减低、凝血因子级联反应异常、凝血酶原时间延长、凝血因子VII活性减低、凝血因子X活性减低、因子VIII活性增高、抑郁、皮疹、癫痫发作、共济失调、昏迷、脑病、异常出血、急性肾损伤、酸中毒、发热、碱中毒、颅内出血、脑水肿、胃肠道出血、不协调、颅内压增高、深静脉血栓形成、过度通气、疼痛不敏感、低碳酸血症、休克、欣快症
罕见病 ORPHA:90064 的相关表型：苍白圈、肢体疼痛、皮肤形态异常、下肢疼痛、毛细血管生理异常、白细胞增多症、感觉异常、四肢肌肉无力、远端触觉感觉障碍、静脉生理异常、踝脉缺失、卒中、心肌梗死、酸中毒、瘫痪、室上性心动过速、坏疽
罕见病 ORPHA:90065 的相关表型：脑动脉形态异常、高血压、周边性视野狭窄、昏迷、脑出血、呕吐、恶心、头痛、记忆障碍、ST段压低、血管痉挛、认知功能损害、脑积水、视觉障碍、甲状腺功能减退症、癫痫发作、晕厥、充血性心力衰竭、心肌梗死、左心室肥厚、白细胞增多症、缺血性脑卒中、进行性神经功能恶化、脑脊液乳酸升高、脑缺血、高血糖、高胆固醇血症、功能性运动障碍、QTc间期延长、颅神经麻痹、酗酒、日常生活活动障碍、脑脊液糖增多、垂体功能减退
罕见病 ORPHA:90068 的相关表型：精神病、焦虑不安、精神病发作、高血压、多汗症、心动过速、发热、瞳孔散大、偏执狂、胸痛、躁狂、蛋白尿、心肌梗死、呕吐、恶心、腹痛、气胸、肺浸润、呼吸过速、血清肌酸磷酸激酶升高、意识减弱/意识错乱、室上性心律失常、生动的幻觉、幻听、咳嗽、纵隔气肿、乳酸脱氢酶活性增高、侧腹疼痛、哮鸣音、谵妄、肺水肿、肾小球肾炎、妄想、血尿、癫痫发作、昏迷、震颤、脑出血、QT间期延长、急性肾损伤、肾小管间质性肾炎、双侧强直- 阵挛发作、呼吸窘迫、咯血、癫痫持续状态、蛛网膜下腔出血、缺血性脑卒中、结肠炎、低血压、主动脉夹层、过度通气、横纹肌溶解症、不自主运动、室性心律失常、胃肠道梗塞、弥漫性血管内凝血、QRS波群延长、局灶性发作、血容量不足、非典型失神癫痫持续状态、便血、弥漫性肺泡出血、肠穿孔
罕见病 ORPHA:90081 的相关表型：体重减轻、吸收不良、厌食症、免疫缺陷、骨骼肌萎缩、恶病质、营养不良、促性腺激素释放激素水平异常
罕见病 ORPHA:901 的相关表型：瘙痒、蜂窝织炎、水肿、嗜酸性粒细胞增多症、皮肤的异常起疱、表皮水疱、发热、关节疼痛
罕见病 ORPHA:90103 的相关表型：神经传导速度降低、轻度智力障碍、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、感觉动作电位波幅降低、感觉运动神经病、下肢肌萎缩、重度感音神经性耳聋、构音障碍、全面发育迟缓、语言丧失、婴儿期生长障碍、高弓足、共济失调步态、下肢反射消失、周围神经传导异常、远端各种感觉障碍、跟腱反射缺如、脚踝振动觉障碍、下肢远端肌肉肌萎缩、手部内在肌萎缩、上肢远端肌无力、小腿肌肉发育不良、足背屈无力、踝部肌肉萎缩、下肢远端肌无力、上肢肌萎缩、呼吸功能不全、上肢反射消失、疼痛
罕见病 ORPHA:90117 的相关表型：神经反射消失、躯体感觉异常、上肢肌无力、下肢肌肉无力、间歇性痛性肌痉挛、咳嗽、周围神经动作电位波幅异常、近端肢体肌肉疲劳性无力、泌尿系统异常、震颤、球部体征、行走不能、远端感觉障碍、血清肌酸磷酸激酶升高、站立困难、肢体肌束颤动、肌纤维颤动、肌电图: 正锐波、颅神经生理异常、吞咽困难、呼吸困难、呼吸衰竭、呼吸衰竭，需要辅助通气、第七对颅神经异常、葡萄糖内稳态平衡异常、婴儿期鼻胃管饲、吸入性肺炎、后组颅神经功能障碍
罕见病 ORPHA:90153 的相关表型：牙列异常、高腭、大囟门、听力障碍、白内障、眼球突出、眉毛形态异常、睫毛缺失、胰岛素抵抗、皮肤色素沉着、皮肤变薄、肌张力减退、屈曲挛缩、关节活动受限、脱发、远节趾骨肢端溶骨、缝间骨、骨质溶解、关节疼痛、肌肉组织异常、高脂血症、身材矮小、皮肤萎缩、早衰面容、锁骨发育不良/发育不全、早衰面容、手末节指骨溶骨性缺陷、末节指骨短、皮肤弹性缺乏、乳房发育不全
罕见病 ORPHA:90154 的相关表型：小口畸形、牙列异常、大囟门、小下颌、凸鼻嵴、眼球突出、青春期发育延迟、胰岛素抵抗、骨骼系统异常、皮肤色素沉着、皮肤变薄、指尖形态异常、毛发形态异常、脱发、远节趾骨肢端溶骨、骨质溶解、高脂血症、短鼻、钙质沉着、身材矮小、皮肤萎缩、早衰面容、锁骨发育不良/发育不全、早衰面容、甲营养不良、全身脂肪营养不良、手末节指骨溶骨性缺陷、末节指骨短
罕见病 ORPHA:90156 的相关表型：脂肪萎缩、皮下脂肪组织减少、皮下脂肪缺如、胸廓形态异常、淋巴结炎、红斑、皮肤炎症反应、皮肤脱屑、脱发、面部皮下脂肪缺乏
罕见病 ORPHA:90157 的相关表型：脂肪萎缩、皮下脂肪组织减少、皮下脂肪缺如、皮肤色素沉着、皮肤色素减退、红斑
罕见病 ORPHA:90158 的相关表型：脂肪萎缩、皮下脂肪组织减少、皮下脂肪缺如、皮肤色素沉着、瘙痒、皮肤色素减退、红斑、皮肤炎症反应、局限性硬皮病、皮肤脱屑、硬皮病
罕见病 ORPHA:90159 的相关表型：脂肪萎缩、皮下脂肪组织减少、皮下脂肪缺如、免疫球蛋白水平异常、红斑、皮肤炎症反应、皮肤结节、抗核抗体阳性、皮肤血管炎
罕见病 ORPHA:90160 的相关表型：脂肪萎缩、皮下脂肪组织减少、皮肤局部异常、皮下脂肪缺如、红斑、皮肤炎症反应、皮肤结节
罕见病 ORPHA:90186 的相关表型：淋巴水肿、非典型皮肤瘢痕、复发性皮肤感染、淋巴结发育不全、淋巴结生发中心缺失、主要累及下肢的淋巴水肿、复发性细菌性皮肤感染、下肢水肿、皮肤酒窝征、鹅卵石样角化过度、蜂窝织炎、皮肤糜烂、面部水肿、胸腔积液、静脉曲张、手背水肿、喉头水肿、周围性水肿、眶周水肿、皮肤溃疡、血管肉瘤
罕见病 ORPHA:902 的相关表型：性腺功能减退症、凸鼻嵴、白内障、胸廓形态异常、骨质疏松、修长的身材、声音异常、脱发、额发变白、少白头、卷发、身材矮小、早衰面容、毛发异常旋涡式生长、脂肪萎缩、睾丸形态异常、生育能力下降、脸狭窄、胰岛素抵抗、软骨钙质沉着症、角化过度、充血性心力衰竭、心肌梗死、摇椅足、动脉粥样硬化、骨骼肌萎缩、肺动脉狭窄、2型糖尿病、皮下钙化、视网膜色素异常、皮肤发育缺陷/不全、脂肪营养不良、睾丸发育不全/发育不良、骨密度增加、皮肤毛细血管扩张、皮肤弹性缺乏、皮肤溃疡、小手、高血压、继发性闭经、关节僵硬、喉软骨软化、肿瘤、胃肠道癌、脑膜瘤、鳞状细胞癌、黑色素瘤、甲状腺癌、乳腺癌、流产、肾肿瘤、皮肤黑色素瘤、肢端雀斑样黑色素瘤、肉瘤、肺部肿瘤、卵巢肿瘤、口腔肿瘤、脑血管形态异常、小肠新生物
罕见病 ORPHA:90280 的相关表型：角化过度、大理石样皮肤、皮疹、类风湿因子阳性、循环抗体水平升高、皮肤炎症反应、手指肿胀、颧部皮疹、红色丘疹、雷诺现象、手部瘙痒、皮肤溃疡、哮喘、系统性红斑狼疮、抗核抗体阳性、抗磷脂抗体阳性、盘状红斑狼疮、慢性粒单核细胞白血病
罕见病 ORPHA:90281 的相关表型：皮肤色素减退、萎缩性瘢痕、头皮瘢痕性脱发、克尔里病，贯穿性角化过度病、红斑、红色丘疹、皮肤毛细血管扩张、HP:4000107、关节疼痛、皮肤鳞状上皮细胞癌
罕见病 ORPHA:90283 的相关表型：光感性皮肤、红斑、真皮深层血管周围炎性浸润、抗核抗体阳性、环状皮肤病变、自身免疫性抗体阳性、荨麻疹性斑块、抗 La/SS-B 抗体阳性、抗双链DNA 抗体阳性
罕见病 ORPHA:90289 的相关表型：心律失常、肺功能检测结果异常、雷诺现象、食管炎、皮肤糜烂、皮肤增厚、关节疼痛、局限性皮损、硬皮、皮肤硬化斑、牙列异常、上唇异常、面部不对称、视力异常、葡萄膜炎、牙齿错位咬合、皮肤色素沉着、皮肤色素减退斑、关节炎、屈曲挛缩、胃食管反流、偏头痛、片形脱发，鬼剃头、头痛、自身免疫、肌病、面颊形态异常、短牙根、进行性面部脂肪组织丢失、红斑、半侧面部萎缩、面部骨骼形态异常、红斑、肌肉骨骼系统异常、筋膜炎、上肢不对称、下睑皱纹、手指指骨硬化、肾脏异常、鼻异常、眼睛深陷、眼球突出、神经系统异常、桥本甲状腺炎、白癜风、癫痫发作、卒中、心血管系统的任何异常。、呼吸系统异常、知觉受损的局灶性发作、血管炎、骨骼肌萎缩、骨结构异常、皮肤的异常起疱、皮肤附属器的异常
罕见病 ORPHA:90291 的相关表型：皮肤增厚、关节疼痛、肌痛、抗核抗体阳性、胃肠道异常、雷诺现象、皮肤硬化斑、肾脏异常、小口畸形、毛细血管扩张、甲床毛细血管扩张、肌无力、关节肿胀、食管形态结构异常、肺纤维化、血清肌酸磷酸激酶升高、点滴状色素减退、肢端溃疡、指（趾）骨关节形态异常、肺间质形态异常、不规则色素沉着、指硬皮病、疼痛、手指肿胀、皮肤钙质沉着症、抗拓扑异构酶 I 抗体阳性、抗着丝粒抗体阳性、手指凹陷性疤痕、指趾溃疡、抗RNA聚合酶Ⅲ自身抗体阳性、抗碳酸酐酶II抗体阳性、抗PM-Scl抗体阳性、抗着丝力蛋白A抗体阳性、抗着丝力蛋白B抗体阳性、抗U3 RNP抗体阳性、抗Th/To抗体阳性、抗双尾D2抗体阳性、抗核仁组织区抗体阳性、抗PM-Scl100抗体阳性、抗PM-Scl75抗体阳性、抗U11/U12 RNP抗体阳性、抗Ku抗体阳性、抗B23抗体阳性、抗RuvBL1/2抗体阳性、抗血小板衍生生长因子受体、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、抗血管紧张素1型受体抗体阳性、抗A型内皮素受体抗体阳性、抗血管紧张素转换酶2抗体阳性、HP:4000170、HP:4000171、肾功能不全、蛋白尿、肾小球肾炎、少汗症、瘙痒、晕厥、关节炎、屈曲挛缩、复发性皮肤感染、脱发、心包炎、右心衰竭、急性肾损伤、吞咽困难、胃食管反流、肺动脉高压、呼吸困难、小肠异常、大肠形态异常、胃形态异常、胃轻瘫、肠道出血、胃肠道毛细血管扩张、大便失禁、血管扩张、骨髓炎、指骨溶骨缺陷、面部软组织异常、压迫性正中神经病变、蛋白尿、慢性肾病、心肌炎、间质性心脏纤维化、Barrett食管、坏疽
罕见病 ORPHA:903 的相关表型：血小板异常、凝血异常、血管性血友病因子活性减低、血小板功能异常、月经过多症、鼻衄、胃肠道血管发育不良、瘀斑易感性、二尖瓣形态异常、凝血因子VIII活性减低、瑞斯托菌素辅因子测定活性减低、瘀点、血小板减少症、小细胞性贫血、胃肠道出血、部分凝血活酶时间延长、手指偏离、关节出血、静脉功能不全、肌肉出血
罕见病 ORPHA:90301 的相关表型：肾脏肿大、多囊卵巢、胰岛素抵抗性糖尿病、生长激素水平升高、胰岛素抵抗、黑棘皮病、多毛症；女性多毛症、肌肉痉挛、增大的多囊卵巢
罕见病 ORPHA:90307 的相关表型：下肢异常、动静脉畸形、高输出充血性心力衰竭、血管扩张、静脉曲张、动静脉瘘、血管迂曲、浅表血管突出、下肢肌肥大、静脉畸形、毛细血管畸形、红斑、洪脉、下肢偏身肥大、外围动静脉瘘、尿潴留、泌尿系统异常、肾病综合征、异常出血、蛛网膜下腔出血、脊髓病、头痛、脊髓动静脉畸形、脑动静脉畸形、上肢异常、远端感觉障碍、背部疼痛、躯体感觉异常、弥漫性血管内凝血、股骨干骺端形态异常、下肢肌肉无力、上肢肥大、下肢疼痛、疼痛、颈痛、B型钠尿肽水平异常、末端圆锥动静脉畸形、皮肤脱屑、胸痛、淋巴管形态异常、硬膜扩张、皮肤溃疡、多发性血管瘤、截瘫
罕见病 ORPHA:90308 的相关表型：高身材、月经周期异常、小头畸形、巨头畸形、血尿、颅骨形态异常、水肿、血管瘤、智力障碍、腹水、房间隔缺损、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、三尖瓣形态异常、胎儿水肿、小细胞性贫血、呼吸功能不全、肺栓塞、胃肠道出血、肝脏肿大、出血时间延长、肺动脉异常、静脉血栓形成、静脉功能不全、内出血、骨骼形态异常、下肢不对称、上肢不对称、蜂窝织炎、高凝状态、外围动静脉瘘
罕见病 ORPHA:90321 的相关表型：长脸、下颌前突、视觉障碍、白内障、泪液分泌减少、视神经萎缩、高血压、少汗症、共济失调、步态不稳、震颤、反射亢进、腹泻、姿势不稳、行走困难、脊柱侧弯、周围神经传导异常、血液尿素氮升高、体温调节异常、早衰面容、肾功能不全、短下巴、巨耳畸形、斜视、结膜炎、无眼畸形、葡萄膜炎、畏光、眼球震颤、无牙畸形、乳牙萌出延迟、色素沉着斑、癫痫发作、肌张力减退、贫血、下肢痉挛、肝脏肿大、睡眠障碍、牙釉质发育不全、乳牙间隙增宽、乳牙发育不全、瘢痕形成、男性性腺功能减退症、隐睾、听力障碍、眼睛深陷、色素性视网膜病、光感性皮肤、智力障碍、发育迟滞、面部形状异常、基底节钙化、肝脏转氨酶升高、脑干听觉反应消失、足关节挛缩、出生后生长迟缓、蛋白尿、牙列异常
罕见病 ORPHA:90322 的相关表型：智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、面部形状异常、皮层下白质片状脱髓鞘、皮质下白质钙化、神经发育延迟、长脸、下颌前突、共济失调、步态不稳、姿势不稳、行走困难、早衰面容、短下巴、听力障碍、巨耳畸形、斜视、视觉障碍、结膜炎、发育性白内障、无眼畸形、葡萄膜炎、畏光、眼球震颤、无牙畸形、乳牙萌出延迟、色素沉着斑、屈曲挛缩、下肢痉挛、肝脏肿大、肢体张力亢进、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、牙釉质发育不全、乳牙间隙增宽、乳牙发育不全、婴儿期喂养困难、轴向张力减退、瘢痕形成、男性性腺功能减退症、隐睾
罕见病 ORPHA:90324 的相关表型：单侧肾缺如、小角膜、视盘苍白、基底节钙化、星形胶质细胞增殖、小脑齿状核致密钙化、皮质下白质钙化、髓鞘异常、神经源性膀胱功能障碍、光感性皮肤、轻度智力障碍、神经反射消失、反射亢进、意向性震颤、步态不稳、行走困难、周围神经传导异常、骨骼肌萎缩、轴索性周围神经病、功能性运动障碍、血管钙化、早发性冠心病、脱髓鞘性周围神经病、成人感觉神经性听力障碍、周围神经病、脑萎缩、脑白质萎缩、尿潴留、输尿管积水、肾功能不全、肾积水、渐进性小头畸形、短下巴、巨耳畸形、传导性听力障碍、鼻缩窄、斜视、眼睛深陷、白内障、远视、畏光、眼球震颤、龋齿、癫痫发作、轻度产后发育迟缓、面部形状异常、胃食管反流、少白头、肝脏肿大、进行性神经功能恶化、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肝脏转氨酶升高、牙釉质发育不全、干性毛发、喂养困难、神经发育延迟、血压升高、认知功能损害、肾发育不全、视网膜变性、视网膜营养不良、小眼症、视网膜出血、干燥性角结膜炎、视网膜萎缩、卒中、屈曲挛缩、心肌病、脾肿大、主动脉根部瘤、球形晶状体、角膜溃疡、硬膜下出血
罕见病 ORPHA:90340 的相关表型：角膜炎、皮肤色素沉着、皮疹、虹膜睫状体炎、关节活动受限、关节肿胀、关节疼痛、多发性关节炎、红斑、后葡萄膜炎、异常炎性反应、滑膜炎、丘疹、青光眼、白内障、畏光、干性皮肤、关节炎、发热、结节性红斑、手指弯曲、肾病、口腔干燥、视网膜病变、视力丧失、视神经异常、脉络膜形态异常、高血压、颅神经形态异常、肝脏异常、心包炎、脾肿大、贫血、肺动脉高压、呼吸困难、淋巴结肿大、慢性肾病5期、主动脉瘤、大血管炎、肾透明细胞癌、视网膜脉管形态异常、鱼鳞病、唾液腺形态异常、面部神经麻痹、球后视神经炎、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:90342 的相关表型：角膜炎、畏光、皮肤色素沉着、干性皮肤、光感性皮肤、毛细血管扩张、皮肤色素减退、皮肤异色症、基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、皮肤萎缩、曝光部位雀斑
罕见病 ORPHA:90348 的相关表型：皮肤松弛症、皮肤过度伸展、赘肉、皮肤皱褶增多、真皮弹性纤维碎裂、皮肤过早起皱、腹股沟疝、关节松弛、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、面部形状异常、主动脉瘤、早衰面容、脊柱曲度异常、疝、膀胱憩室、小头畸形、颅缝闭合延迟、三角脸、宽前额、低位耳、招风耳、斜视、上睑下垂、发育性白内障、拇指内收、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、反射活跃、胎儿宫内发育迟缓、充血性心力衰竭、主动脉缩窄、气肿、支气管扩张、小肠憩室、脊柱侧弯、髋关节脱位、周围肺动脉狭窄、颈部皮肤增厚、心室腔扩张、角膜混浊、出生后生长迟缓、半透明状皮肤、前额中央突出、细支气管炎、喂养困难、肾盂肾炎、维生素D缺乏症、单侧肾缺如、自闭症行为、骨质减少、马蹄内翻足、扁平足、跟骨畸形、呕吐、缝间骨、枕大孔狭窄、膝反屈
罕见病 ORPHA:90349 的相关表型：皮肤松弛症、赘肉、气肿、眼皮松弛、真皮弹性纤维碎裂、皮肤弹性缺乏、腹股沟疝、脸部异常、运动发育迟缓、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、充血性心力衰竭、面部形状异常、呼吸功能不全、气胸、病理性骨折、面颊形态异常、周围肺动脉狭窄、全身动脉形态异常、心血管系统形态异常、关节半脱位、胸廓异常、疝、复发性尿路感染、膀胱输尿管返流、颅骨形态异常、幽门狭窄、小肠憩室、血管扩张、髋关节脱位、主动脉瓣上狭窄、反复肺炎、心室腔扩张、尿道憩室、肾盂肾炎、多发性膀胱憩室症、心室功能异常
罕见病 ORPHA:90354 的相关表型：牙列异常、腭裂、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、青光眼、视网膜脱离、角膜瘢痕、视力丧失、蓝巩膜、骨质疏松、皮肤过度伸展、皮肤柔软、瘀斑易感性、球形角膜、角膜营养不良、细长指(趾)、步态不稳、新生儿肌张力减退、髋关节发育不良、二尖瓣脱垂、肺动脉狭窄、扁平足、拇趾外翻、脊柱侧弯、骨折易感性增加、肌痛、关节过度屈曲、骨骺形态异常、毛发着色异常、高度近视、指（趾）关节屈曲、角膜厚度降低、疝、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:90362 的相关表型：水肿、贫血、肠淋巴管扩张、联合免疫缺陷、胃肠道功能异常、淋巴管形态异常、生长延迟、体重减轻、淋巴细胞减少症、慢性腹泻、低蛋白血症、低蛋白血症、循环抗体水平降低、小肠绒毛形态异常、维生素代谢异常、手足抽搐、腹水、心包积液、腹痛、胸腔积液、循环IgA下降、循环总IgM下降、低钙血症、低镁血症、肌肉痉挛、循环IgG水平降低、广泛水肿、CD4+效应记忆T细胞比例降低、腹膜渗出物、大便α1抗胰蛋白酶浓度升高、机会性感染、CD3+T细胞比例减低、维生素D缺乏症、隐球菌性脑膜炎、弥漫性皮肤疣
罕见病 ORPHA:90363 的相关表型：淋巴水肿、大便α1抗胰蛋白酶浓度升高、水肿、淋巴细胞减少症、吸收不良、慢性腹泻、低胆固醇血症、肠淋巴水肿、继发性醛固酮增多症、疲乏、肝硬化、发热、呕吐、胸腔积液、缩窄性心包炎、乳糜泻、淋巴瘤、循环IgA下降、循环总IgM下降、自身免疫、低蛋白血症、循环抗体水平降低、腹部绞痛、低纤维蛋白原血症、全身水肿、乳糜腹水、食物不耐受、前白蛋白水平降低、胃肠道嗜酸性粒细胞增多症、血液IgG1水平降低、转铁蛋白水平降低、硬皮病、右心衰竭、血栓栓塞症、肠套叠、肠扭转、肠道出血、反复感染、肠梗阻、B细胞淋巴瘤
罕见病 ORPHA:90368 的相关表型：绒毛、头发生长缓慢、角化过度、角化不全、脱发、头皮脱发、表皮棘皮症、瘙痒、特应性皮炎、过敏性鼻炎、循环IgE升高、皮肤脱屑
罕见病 ORPHA:904 的相关表型：复发性尿路感染、膀胱异常、膀胱憩室、腹股沟疝、男性内生殖器功能异常、隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、肾重复、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾发育不全、蛋白尿、肾钙质沉着症、盆腔肾、多囊卵巢、宽嘴、巨舌症、厚下红唇、牙龈增生、下唇唇红外翻、小头畸形、脸狭窄、面容粗糙、内眦赘皮、尖下巴、宽前额、长人中、小下颌、额头高、低位后旋转耳、慢性中耳炎、巨耳畸形、感音神经性耳聋、招风耳、宽鼻梁、颈部异常、巨角膜、斜视、青光眼、视觉障碍、白内障、近视、眼睑裂狭小、后胚胎环、泪液分泌异常、蓝色虹膜、缺牙症、龋齿、牙釉质形态异常、牙齿错位咬合、小牙畸形、抑郁、孤独症、强迫行为、焦虑、漏斗胸、肾结石、甲状腺功能减退症、高血压、性早熟、骨质减少、骨质疏松、骶骨浅窝、鲜红斑痣、胆石症、视网膜小动脉迂曲、拇指内收、指甲形态异常、智力障碍、共济失调、肌张力减退、痉挛、构音障碍、步态不稳、卒中、辨距不良、震颤、反射亢进、眼球震颤诱导点头运动、关节僵硬、关节松弛、肥胖、婴儿期生长障碍、脐疝、赘肉、声音异常、声音嘶哑、发音困难、心血管系统的任何异常。、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣脱垂、充血性心力衰竭、法洛四联症、肥厚型心肌病、心脏扩大、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、心脏性猝死、二叶主动脉瓣、二尖瓣反流、心肌梗死、心脏间隔异常、扁平足、趾甲发育不良、拇趾外翻、肾小管间质形态异常、恶心和呕吐、便秘、胃食管反流、吸收不良、腹痛、直肠脱垂、锥体外系功能障碍、大脑皮层萎缩、步态失平衡、高钙尿症、神经语言障碍、声音恐惧、反复呼吸道感染、结肠憩室、小脑扁桃体下疝畸形、发育倒退、气管食管瘘、主动脉骑跨、脑缺血、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、关节疼痛、膝外翻、桡尺骨融合、髌骨脱位、脚踝异常、高钙血症、脂代谢异常、短鼻、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、隐性脊柱裂、脊柱前凸过度、椎体形态异常、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、胃黏膜形态异常、不自主运动、心内膜形态异常、身材矮小、主动脉瓣上狭窄、消化性溃疡、小精灵脸、周围肺动脉狭窄、主动脉弓部瘤、颈动脉形态异常、多发性肾囊肿、关节过度屈曲、2型糖尿病、牙齿形态异常、注意力缺陷多动障碍、累及皮质脊髓束的萎缩/退化、皮纹异常、早衰面容、扁平角膜、角膜混浊、虹膜发育缺陷/不全、高度远视、尿道狭窄、阴茎发育不良、书写困难、间脑异常、颧骨发育不良、听觉过敏、开牙合、颈部透明层厚度增加、骨密度增加、社会行为异常、神经系统形态异常、过度友善、关节骨性联接、眶周水肿、动脉狭窄、成年早期死亡、脑血管形态异常、失眠、肾血管性高血压、肩下斜
罕见病 ORPHA:905 的相关表型：腹水、胰腺炎、呕吐、腹痛、氨基酸尿、唾液分泌过多、脑干局灶性T2高信号病变、失眠、月经周期异常、抑郁、攻击性行为、黄疸、瘀斑易感性、瘙痒、手异常、智力障碍、构音障碍、关节炎、关节肿胀、肝硬化、肝脂肪变性、发育迟滞、脾肿大、体重减轻、血小板减少症、贫血、肝脏肿大、笨拙、行走困难、骨痛、病理性骨折、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、背部疼痛、体重增加、急性肝功能衰竭、下肢近端肌无力、肝炎、性欲亢进、角膜色素环、急性肝炎、性格改变、骨质疏松、步态不稳、肌张力障碍、震颤、溶血性贫血、舞蹈样运动、血清铜蓝蛋白降低、精神病、幻觉、焦虑、肾结石、不孕症/不育症、甲状旁腺功能减退症、癫痫发作
罕见病 ORPHA:906 的相关表型：肾病、月经周期异常、牙龈出血、鼻窦炎、中耳炎、慢性中耳炎、鼻衄、角膜炎、眼睑炎、结膜炎、胸腺发育不全、湿疹、瘀点、瘀斑易感性、紫癜、荨麻疹、脑膜炎、特定的学习障碍、关节炎、心脏性猝死、血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血、嗜酸性粒细胞形态异常、淋巴细胞减少症、贫血、小细胞性贫血、发热、慢性腹泻、大肠炎症、呼吸困难、颅内出血、反复呼吸道感染、呕血、急性白血病、便血、血管炎、肿瘤、淋巴瘤、免疫缺陷、自身免疫、出血时间延长、慢性白血病、慢性阻塞性肺疾病、复发性肺内出血、自发性血肿、周围神经病、内出血、心律失常、血小板功能异常、血小板形态异常、疲乏、胸痛、骨质增生、脓毒症、肾小球病、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:90646 的相关表型：内眦赘皮、眼距过宽、镫骨固定、传导性听力障碍、渐进性感音神经性听力损失、行为异常、高促性腺激素性性腺功能减退症、青春期发育延迟、骨成熟延迟、虹膜异色、中耳听小骨异常、维生素B1缺乏症、认知功能损害、先天性静止性夜盲症、生精异常、内听道异常、耳蜗导水管扩大、重度传导性耳聋
罕见病 ORPHA:90647 的相关表型：QTc间期延长、双侧感音神经性听觉障碍、极重度感音神经性听力损失、晕厥、尖端扭转型室性心动过速、意识丧失、心律失常、活动后症状加重、癫痫发作、心室纤颤、缺铁性贫血
罕见病 ORPHA:90650 的相关表型：腭裂、眼距过宽、眶上嵴突出、听力障碍、宽鼻梁、下斜睑裂、无牙畸形、少牙畸形、轻度智力障碍、关节活动受限、木屐足、骨骼发育不良、鼻梁塌陷、短拇趾、颅骨过厚、额窦发育不全、肘关节脱位、短掌、掌骨形态异常、长骨弯曲、拇指近置、短拇指、末节指骨短、骨密度增加、跗骨异常、腕骨骨性融合、椎体分节和融合异常
罕见病 ORPHA:90652 的相关表型：小口畸形、腭裂、大囟门、颧骨扁平、眼距过宽、眶上嵴突出、宽前额、听力障碍、低位耳、耳廓形态异常、下斜睑裂、无牙畸形、少牙畸形、窄胸、肺发育不良、骨骼发育不良、短鼻、鼻梁塌陷、长骨弯曲、短拇指、短拇趾、尿道下裂、肾积水、舌后坠、皮埃尔 - 罗宾序列征、脑积水、小下颌、肋骨形态异常、智力障碍、全面发育迟缓、小脑发育不全、发育迟滞、脐膨出、心脏瓣膜形态异常、心脏间隔异常、颅骨过厚、额窦发育不全、喇叭状髂骨翼、腓骨发育不良、肘关节脱位、短掌、椎体分节和融合异常、掌骨形态异常、输尿管梗阻、骨密度增加、手指弯曲、白内障、发育性青光眼、脑膨出、脊髓脊膜膨出、脊柱侧弯、腕骨骨性融合、跗骨骨性融合、腕骨骨性融合、轴前多指（趾）
罕见病 ORPHA:90653 的相关表型：上颌骨发育不全、长人中、白内障、眼球突出、视网膜脱离、近视、视力丧失、智力障碍、二尖瓣脱垂、骨关节炎、关节疼痛、短鼻、玻璃体异常、骨骺形态异常、椎体骨骺形态异常、腭裂、感音神经性耳聋、扁平椎、骨骼发育不良、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:90654 的相关表型：感音神经性耳聋、视网膜病变、白内障、视网膜脱离、近视、玻璃体异常、角膜混浊、腭裂
罕见病 ORPHA:90658 的相关表型：感音神经性耳聋、神经传导速度降低、行走困难、远端感觉障碍、脱髓鞘性周围神经病、下肢远端肌无力、瞳孔形态异常、步态不稳、高弓足、下肢振动觉障碍、姿势不稳、下肢反射消失、下肢反射减弱、下肢远端肌肉肌萎缩、小腿肌肉发育不良、足背屈无力、腓骨肌萎缩、手部肌肉萎缩、温度觉障碍、触觉障碍、痛觉异常、腓骨肌无力、瞳孔强直、上肢反射减弱、瞳孔对光反应缓慢、手肌无力、肢端感觉障碍、耳鸣、手劈裂、全面发育迟缓、槌状趾、步态失平衡、行走不能、跨阈步态、马蹄内翻变形、仰趾内翻足、手指关节痉挛、瞳孔不等、极重度感音神经性听力损失、咳嗽
罕见病 ORPHA:90673 的相关表型：促甲状腺激素受体敏感性缺陷、先天性甲状腺功能减退症、血液促甲状腺激素增多、新生儿黄疸期延长、循环甲状腺球蛋白水平增高、放射性碘摄取减少、循环T4水平降低、巨舌症、昏睡、腱反射减弱、脐疝、心动过缓、便秘、新生儿高胆红素血症、大后囟、骨骺形态异常、甲状腺发育不良、代偿性甲状腺功能减退症、股骨近端骨骺骨化延迟、婴儿期喂养困难、哭声异常、放射性碘摄取增多、水肿、肌张力减退、低体温
罕见病 ORPHA:90674 的相关表型：甲状腺发育不良、垂体性甲状腺功能减退症、循环甲状腺球蛋白水平异常、促甲状腺激素水平降低、垂体糖蛋白α-亚基水平升高、放射性碘摄取减少、循环T4水平降低、巨睾、巨舌症、颅缝闭合延迟、面部水肿、泌乳素水平升高、干性皮肤、腱反射减弱、发育迟滞、生长延迟、脐疝、声音嘶哑、声音嘶哑的哭声、便秘、低体温、大蝶鞍、骨成熟延迟、高胆固醇血症、新生儿高胆红素血症、大后囟、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、新生儿黄疸期延长、股骨近端骨骺骨化延迟、婴儿期喂养困难、疲乏、神经发育延迟、肌张力减退、昏睡、心动过缓、笨拙、注意力缺陷多动障碍、抑郁、甲状腺肿
罕见病 ORPHA:90695 的相关表型：垂体功能减退、低促性腺激素性性腺功能减退症、闭经、鼻嵴凹陷、不孕症/不育症、生长激素刺激试验反应降低、生长延迟、低血糖、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、身材矮小、垂体性甲状腺功能减退症、睾丸体积过小、第二性征毛发异常、乳房发育不全/不良、垂体前叶发育不全、疲乏、催乳素水平异常、青春期发育延迟、垂体性侏儒症、骨质减少、便秘、骨成熟延迟、椎骨骨质疏松症、第二性征缺乏、垂体后叶异位、异位垂体前叶腺
罕见病 ORPHA:90790 的相关表型：皮肤色素沉着、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、女性外生殖器异常、肾素-血管紧张素系统亢进、发热、呕吐、高钾血症、低钠血症、血皮质醇水平降低、肾上腺增生、循环雄激素水平异常、男性假两性畸形、巨睾、神经系统异常、黄疸、癫痫发作、脑病、发育迟滞、低血糖、肺炎、缺血性坏死、乳腺癌、子宫内膜癌、新生儿败血症
罕见病 ORPHA:90791 的相关表型：先天性肾上腺增生症、男性外阴性别不明、尿道下裂、女性外阴性别不明、肾源性盐流失、男子女性乳房发育、血肾素水平升高、皮肤色素沉着、脱水、新生儿低血糖、呕吐、高钾血症、低血压、低钠血症、醛固酮减少症、血皮质醇水平降低、阴蒂肥大、促肾上腺皮质激素过多、男性生育能力下降、血液雄烯二酮升高、血清睾酮水平增高、循环17-羟孕酮升高、血清睾酮水平降低、血液脱氢表雄酮水平异常、无精症、隐睾、男性假两性畸形、阴茎阴囊型尿道下裂、多毛症；女性多毛症、全面发育迟缓、发育迟滞、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、睾丸体积过小、肾上腺功能早现、新生儿窒息、大阴唇形态异常
罕见病 ORPHA:90793 的相关表型：高血压、促性腺激素水平升高、先天性肾上腺增生症、ACTH刺激试验反应异常、尿11-脱氧皮质酮水平升高、血液皮质酮水平升高、血清睾酮水平降低、血液脱氢表雄酮水平异常、男性性腺功能减退症、尿道下裂、卵巢囊肿、生育能力下降、男子女性乳房发育、原发性闭经、青春期发育延迟、月经不调、骨成熟延迟、低钾血症、血肾素水平降低、醛固酮减少症、血皮质醇水平降低、第二性征缺乏、青春期发育缺失、血液卵泡刺激素水平升高、双侧隐睾、促肾上腺皮质激素过多、血液黄体生成素水平升高、循环孕激素升高、男性外阴性别不明、阴囊对裂、小阴茎、子宫发育不全、发育迟滞、腋毛稀疏、阴毛缺失、男性不育、肌肉痉挛、原发性肾上腺功能不全、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、女性性早熟、盲端阴道
罕见病 ORPHA:90794 的相关表型：血皮质醇水平降低、循环雄激素浓度增加、ACTH刺激试验反应异常、循环17-羟孕酮升高、循环孕激素升高、肾源性盐流失、月经周期异常、生育能力下降、外生殖器异常、肾素-血管紧张素系统亢进、月经稀发、多毛症；女性多毛症、痤疮、生长异常、发育迟滞、体重减轻、脱水、新生儿低血糖、呕吐、高钾血症、低血压、低钠血症、低氯血症、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、尿肾上腺素增高、桡骨骨骺板过早融合、醛固酮减少症、身材矮小、骨骼成熟加速、高钾代谢性酸中毒、原发性肾上腺功能不全、阴蒂肥大、血容量不足、喂养困难、阴毛早现、低碳酸血症、高钠尿症、血液雄烯二酮升高、血清睾酮水平增高、卵巢生理异常、血液脱氢表雄酮水平异常、长阴茎、低促性腺激素性性腺功能减退症、女性外阴性别不明、外阴性别不明、高身材、子宫发育不全、前额秃发、流产、睾丸体积过小、女性性早熟、肾上腺功能早现、睾丸肾上腺残余肿瘤、融合大阴唇、休克、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:90795 的相关表型：外阴性别不明、高血压、生长异常、低钾血症、血肾素水平降低、骨骼成熟加速、血皮质醇水平降低、血液雄烯二酮升高、循环雄激素浓度增加、循环17-羟孕酮升高、尿11-脱氧皮质酮水平升高、长阴茎、女性外阴性别不明、性早熟、月经不调、皮肤色素沉着、多毛症；女性多毛症、痤疮、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、身材矮小、同性性早熟、阴蒂肥大、阴毛早现、肾上腺功能早现、肾源性盐流失、多囊卵巢、男子女性乳房发育、脱发、睾丸肾上腺残余肿瘤、血清睾酮水平增高、颅内出血、乳房早熟
罕见病 ORPHA:90796 的相关表型：子宫发育不良、尿道下裂、小阴茎、生育能力下降、多囊卵巢、原发性闭经、高促性腺激素性性腺功能减退症、青春期发育延迟、骨质疏松、腋毛稀疏、阴毛稀疏、体毛稀疏、骨成熟延迟、骨密度降低、第二性征缺乏、原发性性腺功能不全、血清雌二醇水平降低、血液卵泡刺激素水平升高、增大的多囊卵巢、血液黄体生成素水平升高、血液皮质酮水平异常、循环雄激素浓度降低、血清睾酮水平降低、痛经、隐睾、女性生育能力降低、身材矮小、阴道发育不良、睾丸体积过小、男性生育能力下降、男性外阴性别不明、男性假两性畸形、男子女性乳房发育、发育迟滞、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、性别决定异常
罕见病 ORPHA:90797 的相关表型：子宫发育不全、男性不育、卵巢发育不全、血液黄体生成素水平升高、血清睾酮水平增高、抗苗勒氏管激素水平升高、男性性功能障碍、尿道下裂、外阴性别不明、男子女性乳房发育、双侧隐睾、循环雌激素水平异常、无精症、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、小阴茎、原发性闭经、高音调的声音、胰岛素不敏感、阴蒂肥大、第二性征毛发异常、血清雌二醇增多、融合大阴唇、盲端阴道、生殖细胞瘤、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:908 的相关表型：巨睾、慢性中耳炎、关节松弛、扁平足、神经语言障碍、中度智力障碍、叶酸依赖性Xq28脆性位点、鼻窦炎、巨头畸形、脸狭窄、长脸、下颌前突、中耳炎、巨耳畸形、招风耳、语言发育迟缓、肌张力减退、大额头、前额突出、胃食管反流、粗大运动发育迟缓、睡眠障碍、脊柱侧弯、注意力缺陷多动障碍、斜视、孤独症、易激惹、焦虑、癫痫发作、二尖瓣脱垂、大脑皮层萎缩、生主动脉动脉瘤、自伤行为
罕见病 ORPHA:909 的相关表型：视觉障碍、青少年型白内障、酶/辅酶活性异常、视盘苍白、眼球震颤、视觉诱发电位异常、行为异常、神经传导速度降低、骨质疏松、视神经病变、手指异常、智力障碍、癫痫发作、共济失调、痉挛、构音障碍、步态不稳、小脑形态异常、特定的学习障碍、肌张力障碍、反射亢进、高弓足、慢性腹泻、锥体外系功能障碍、口面运动障碍、下肢轻瘫、苍白球形态异常、胫骨形态异常、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、跟腱的异常、听觉诱发电位异常、锥体束征、进行性精神运动恶化、体感诱发电位异常、视网膜脉管形态异常、周围神经病、腱黄瘤病、小脑脚形态异常、神经发育延迟、运动诱发电位异常、MRI脑白质高信号、认知功能损害、跖部皮肤异常、颈部异常、眼睑形态异常、眼球突出、视神经萎缩、焦虑不安、抑郁、孤独症、攻击性行为、注意力短暂、幻觉、甲状腺功能减退症、骨质减少、胆石症、手异常、小脑萎缩、帕金森症、血清乳酸增高、胶质细胞增生、全脑萎缩、静止性震颤、长束征、骨折易感性增加、股骨形态异常、胸椎后凸、早发性动脉粥样硬化、早发性冠心病、牙齿过早脱落、新生儿黄疸期延长、注意力缺陷多动障碍、中枢神经系统脱髓鞘、早衰面容、视网膜神经纤维过度髓化、椎体棘突异常、肘部异常、房间隔形态异常、人格障碍、MRS发现脑胆碱水平升高、MRS发现乳酸水平升高、自杀意念、轴索变性、齿状核形态异常、线粒体呼吸链缺陷、肺部形态异常、脊髓病、痉挛性双下肢瘫、躯体感觉异常、腭肌阵挛
罕见病 ORPHA:91 的相关表型：骨质减少、骨质疏松、生长延迟、肥胖、骨痛、骨骺骨化延迟、骨成熟延迟、膝外翻、高脂血症、男性不育、类无睾者习性、孕期母体男性化、女性不孕症、增大的多囊卵巢、女性假两性畸形、胰岛素抵抗、黑棘皮病、肝脂肪变性、青春期后大睾丸、全身性多毛症、2型糖尿病、隐睾、女性外阴性别不明、高身材、原发性闭经、高促性腺激素性性腺功能减退症
罕见病 ORPHA:910 的相关表型：隐睾、性腺功能减退症、牙列异常、小头畸形、听力障碍、感音神经性耳聋、斜视、角膜炎、眼睑炎、白内障、结膜毛细血管扩张、畏光、眼睑内翻、视神经萎缩、睑外翻、干性皮肤、角化过度、皮肤变薄、光感性皮肤、黑素细胞痣、毛细血管扩张、皮肤异色症、色素沉着斑、皮肤色素减退斑、翼状胬肉、皮肤增厚、癫痫发作、共济失调、痉挛、腱反射减低、雀斑、发育迟滞、脱发、发热、锥体外系功能障碍、大脑皮层萎缩、脑电图异常、发育倒退、肿瘤、骨成熟延迟、关节疼痛、黑色素瘤、氨基酸尿、身材矮小、皮肤萎缩、颅面骨骨质增生、进行性智力障碍、角膜基质的混浊、睾丸体积过小、睑缘粘连、周围神经病、鼻翼扁平、红斑、疲乏、斑疹、乳头状瘤、眼肿瘤、认知功能损害、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:911 的相关表型：反复细菌感染、反复病毒感染、反复机会性感染、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、发育迟滞、慢性腹泻、肺炎、胃肠道复发性感染、CD8 + T细胞数目减低、CD8 + T细胞缺乏、慢性口腔念珠菌病、上下呼吸道反复感染、肾病综合征、皮疹、卒中、肝脾肿大、嗜酸性粒细胞增多症、结肠炎、淋巴结肿大、慢性皮肤粘膜念珠菌病、淋巴结异常、淋巴结炎、复发性细菌性皮肤感染、口腔炎、反复分枝杆菌感染、淋巴细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症、淋巴瘤、淋巴增生性疾病
罕见病 ORPHA:91130 的相关表型：肌张力减退、肥厚型心肌病、代谢性酸中毒、血清乳酸增高、乳酸酸中毒、线粒体异常、紫绀、发育迟滞、肌病、低输出型充血性心力衰竭、呼吸窘迫
罕见病 ORPHA:91131 的相关表型：扩张型心肌病、I型转铁蛋白异构体谱、酶/辅酶活性异常、心肌细胞肥大、癫痫发作、发育迟滞、充血性心力衰竭、肝脏转氨酶升高、鱼鳞病、轻度全面发育延迟、间质性心脏纤维化、渐进性小头畸形、斜视、视觉障碍、自闭症行为、眼神躲避、智力障碍、运动发育迟缓、语言丧失、双侧强直- 阵挛发作、高度失律、进行性肌无力、身材矮小、严重的肌张力减退、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、多灶性痫样放电、脑电图，广泛性慢活动、心律失常、婴儿痉挛、站立能力延迟、学步晚
罕见病 ORPHA:91132 的相关表型：鱼鳞病、毛发稀疏
罕见病 ORPHA:91135 的相关表型：皮肤松弛症、赘肉、凝血异常、丘疹、眼底血管样条纹、异常出血、动脉粥样硬化、脑动脉扩张
罕见病 ORPHA:91138 的相关表型：大理石样皮肤、瘀点、紫癜、肌无力、发热、血管炎、循环免疫复合物、纵膈淋巴结病、冷球蛋白血症、皮肤溃疡、肾功能不全、蛋白尿、血尿、关节炎、肝脏异常、脾肿大、腹痛、肝脏肿大、关节疼痛、肌痛、胃肠道梗塞、病毒性肝炎、感觉运动神经病、周围神经病、单神经病、坏疽、肾小球病、干燥性角结膜炎、胃肠道出血
罕见病 ORPHA:91139 的相关表型：慢性淋巴细胞白血病、病毒性肝炎、颅神经麻痹、胃肠道异常、血液IgA的单克隆增多、紫癜、血液和造血组织异常、寒性荨麻疹、不明原因的发热、循环IgM水平升高、肢端溃疡、远端感觉性周围神经病变、感觉运动神经病、周围神经病、局限性皮损、疲乏、雷诺现象、副蛋白血症、多发性单神经病变、葡萄状青斑、肾脏异常、肾功能不全、蛋白尿、膜增生性肾小球肾炎、高血压、关节炎、体重减轻、血管炎、关节疼痛、镜下血尿症、感觉异常、单克隆IgM血症、多发性骨髓瘤、自发性疼痛感、皮肤血管异常、B细胞淋巴瘤、肾小球系膜增生、单克隆IgG增加、肾病综合征、肾炎、癫痫发作、卒中、心脏形态异常、充血性心力衰竭、心肌梗死、心包炎、中枢神经系统的形态异常、腹痛、肺部形态异常、胃肠道出血、头痛、进行性神经功能恶化、类风湿因子阳性、功能性运动障碍、补体缺陷
罕见病 ORPHA:912 的相关表型：前囟增宽、内眦赘皮、额头高、宽鼻梁、睑裂上斜、黄疸、腱反射减低、肝功能衰竭、发育迟滞、婴儿期夭折、呼吸功能不全、肝脏肿大、脑电图异常、骨骼发育不良、身材矮小、鼻梁塌陷、严重的肌张力减退、角膜混浊、极长链脂肪酸堆积、外耳畸形、婴儿期喂养困难、骨骺点状钙化、扁平脸、严重的全脑发育迟缓、认知功能损害、多囊性肾发育不良、隐睾、尿道下裂、肾积水、高腭、小头畸形、巨头畸形、小下颌、感音神经性耳聋、视觉障碍、白内障、脉络膜视网膜形态异常、后胚胎环、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、早产、幽门狭窄、吸收不良、多小脑回、枕骨扁平、阴蒂肥大、眶上嵴发育不全、舌异常、颈部皮肤皱襞增厚、青光眼、Brushfield点、室间隔缺损、凝血异常、原发性肾上腺功能不全
罕见病 ORPHA:913 的相关表型：Zollinger-Ellison 综合征、神经内分泌肿瘤、腹泻、恶心、阵发性腹痛、十二指肠溃疡、消化性溃疡、食管炎、体重减轻、甲状旁腺功能亢进症、生长激素水平升高、甲状腺腺瘤、黄疸、多发性脂肪瘤、胃肠道出血、便血、垂体腺瘤、高钙血症、血皮质醇水平增加、血甲状旁腺激素水平升高、肠梗阻、垂体泌乳素腺瘤、甲状旁腺增生、肾上腺皮质腺瘤、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、红斑、垂体生长激素腺瘤、垂体裸细胞腺瘤、尿皮质醇水平增高、脂肪瘤、肝外胆汁淤积、胰高血糖素瘤、胰高血糖素水平增加、肾上腺皮质癌
罕见病 ORPHA:91347 的相关表型：甲状腺功能亢进症、甲状腺肿、血液促甲状腺激素增多、垂体异常、垂体增大、男性性腺功能减退症、低促性腺激素性性腺功能减退症、女性性腺功能减退症、性腺功能减退症、月经周期异常、进行性视力下降、男子女性乳房发育、阳痿、月经不调、女性生育能力降低、骨质减少、骨质疏松、多汗症、苍白圈、震颤、体重减轻、心悸、呕吐、恶心和呕吐、头痛、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、易疲劳性、继发性生长激素缺乏症、毛发数量异常、中枢性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、甲状腺危象、男性生育能力下降、疲乏、女性性欲降低、勃起功能障碍、上睑下垂、失明、复视、不孕症/不育症、高血压、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、突发性视力丧失、癫痫发作、充血性心力衰竭、心包积液、眩晕、低钾血症、室性心律失常、室上性心律失常、颅神经麻痹、外展神经麻痹、第四组颅神经麻痹、眼内肌麻痹、低钾性周期性麻痹、甲状腺功能正常的高甲状腺素血症、动眼神经麻痹、偏盲、异侧偏盲、双颞侧偏盲、视野检查异常
罕见病 ORPHA:91348 的相关表型：垂体促性腺激素腺瘤、月经周期异常、视觉障碍、不孕症/不育症、阳痿、垂体前叶功能减退症、视野缺损、疲乏、女性性欲降低、血清睾酮水平增高、催乳素水平异常、卵巢囊肿、闭经、脑积水、少精症、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、促性腺激素水平升高、中枢性尿崩症、全垂体功能减退、骨质减少、骨质疏松、腹水、青春期后大睾丸、头痛、深静脉血栓形成、骨成熟延迟、同性性早熟、垂体性甲状腺功能减退症、增大的多囊卵巢、第二性征毛发异常、促肾上腺皮质激素不足、动眼神经麻痹、溢乳
罕见病 ORPHA:91349 的相关表型：上睑下垂、失明、复视、中枢性尿崩症、泌乳素水平升高、全垂体功能减退、尿崩症、突发性视力丧失、癫痫发作、青春期后大睾丸、眩晕、颅神经麻痹、外展神经麻痹、第四组颅神经麻痹、眼内肌麻痹、动眼神经麻痹、偏盲、血清睾酮水平增高、异侧偏盲、脑脊液鼻漏、垂体腺瘤、男性性腺功能减退症、低促性腺激素性性腺功能减退症、女性性腺功能减退症、性腺功能减退症、月经周期异常、进行性视力下降、阳痿、生长激素刺激试验反应降低、垂体前叶功能减退症、促性腺激素水平升高、肾上腺功能不全、月经不调、女性生育能力降低、苍白圈、呕吐、恶心和呕吐、头痛、低血压、血促肾上腺皮质激素水平降低、易疲劳性、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、腹内脂肪增多、红细胞 生成不足性贫血、毛发数量异常、中枢性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、肌肉生理机能异常、男性生育能力下降、疲乏、垂体异常、女性性欲降低、双颞侧偏盲、垂体功能减退、勃起功能障碍、巨睾
罕见病 ORPHA:91350 的相关表型：垂体功能减退、视觉障碍、泌乳素水平升高、视力缓慢下降、垂体增大、双颞侧偏盲、动态视野检查异常、低促性腺激素性性腺功能减退症、脑积水、垂体前叶功能减退症、全垂体功能减退、头痛、颅内压增高、视神经受压、继发性生长激素缺乏症、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、动眼神经麻痹、复视、尿崩症、颅内出血、意识减弱/意识错乱、垂体性甲状腺功能减退症、霹雳性头痛、蝶窦异常
罕见病 ORPHA:91351 的相关表型：垂体前叶功能减退症、恶心和呕吐、缺血性坏死、垂体前叶肿瘤、性腺功能减退症、闭经、复视、泌乳素水平升高、全垂体功能减退、月经稀发、反复发作性头痛、泛发性肌无力、视力下降、垂体功能亢进症、垂体增大、霹雳性头痛、溢乳、少精症、癫痫发作、脑膜炎、中枢性运动功能异常、中枢感觉功能异常、突发性视力丧失、烦渴
罕见病 ORPHA:91354 的相关表型：阳痿、月经稀发、头痛、生长激素刺激试验反应降低、性早熟、泌乳素水平升高、癫痫发作、脑脊液异常、自身免疫、视力下降、垂体性甲状腺功能减退症、高级精神功能异常、促肾上腺皮质激素不足、视力测试异常、垂体功能减退、复视、中枢性尿崩症、低血压、低钠血症、三叉神经痛
罕见病 ORPHA:91355 的相关表型：性交疼痛、女性性欲降低、感音神经性耳聋、复视、桥本甲状腺炎、肌无力、肥胖、心动过缓、心悸、便秘、眩晕、关节疼痛、低钠血症、抗核抗体阳性、食欲不振、慢性淋巴细胞性脑膜炎、寒栗、霹雳性头痛、精神病、中枢性尿崩症、昏迷、全垂体功能减退、月经稀发、血皮质醇水平降低、继发性生长激素缺乏症、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、慢性疲劳、闭经、视力模糊、阳痿、干性皮肤、苍白圈、体位性低血压、正色素性贫血、低血糖、恶心、腋毛稀疏、阴毛稀疏、头痛、低渗尿、乳房发育不良、进行性视野缺失、泌乳素水平下降、促性腺激素缺乏症、血清雌二醇水平降低、垂体性甲状腺功能减退症、中枢性肾上腺功能不全、脑垂体大小异常
罕见病 ORPHA:91359 的相关表型：发育迟滞、弥漫性网状或细结节状浸润、过度通气、低氧血症、咳嗽、毛玻璃样结构、用力肺活量降低、紫绀、发热、呼吸窘迫、呼吸过速、肋间隙回缩、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:91387 的相关表型：颈动脉扩张、硬膜扩张、大理石样皮肤、结缔组织异常、粘液样细胞外基质积聚、虹膜形态异常、高血压、心脏扩大、主动脉瓣反流、冠状动脉粥样硬化、劳力性呼吸困难、升主动脉夹层、左心室功能异常、降主动脉夹层、突发性呼吸困难、胸痛、腹股沟疝、高身材、下颌后缩、眼距过宽、胸骨形态异常、瘀斑易感性、细长指(趾)、卒中、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、扁平足、咯血、气胸、蛛网膜下腔出血、缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、主动脉根部瘤、主动脉夹层、脊柱侧弯、产前母体异常、腭高而窄、脑动脉扩张、外周动脉狭窄、胸降主动脉动脉瘤、腹主动脉瘤、血容量不足
罕见病 ORPHA:91412 的相关表型：Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征、斜视、弱视、单侧上睑下垂、第V颅神经形态异常、下斜视、出生后生长迟缓、神经发育延迟、屈光参差、双下转肌麻痹、上直肌欠活跃、生殖系统异常、腭裂、鼻后孔闭锁、眼球缺损、肾结石、心脏形态异常、嗅觉异常、牵牛花样视盘发育异常、耳形态异常、唇裂
罕见病 ORPHA:91414 的相关表型：毛母质瘤、皮下结节、头颈部肿瘤、异位钙化、瘙痒、抗髓过氧化物酶抗体阳性
罕见病 ORPHA:91416 的相关表型：无泪、角膜炎、上睑下垂、结膜炎、畏光、泪腺发育不全、双行睫、角膜糜烂、泪点闭锁
罕见病 ORPHA:91495 的相关表型：玻璃体血管系统残留、白内障、白瞳症、小眼症、视力下降、角膜混浊、发育性白内障、牵拉性视网膜脱离、瞳孔膜存留、闭角型青光眼、视盘前的胶质残留、玻璃体血管残余和晶体后团块、小角膜、斜视、爆裂眼、浅前房、失明、弱视、眼萎缩、黄斑发育不良、视网膜皱襞、泪液分泌增加、眼出血、异位钙化
罕见病 ORPHA:915 的相关表型：披肩状阴囊、下唇唇红外翻、眼距过宽、宽掌、脐疝、宽足、短足、短掌、身材矮小、手指弯曲、小手、腹股沟疝、隐睾、宽前额、长人中、低位后旋转耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、下斜睑裂、上睑下垂、皮肤过度伸展、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、手指并指、外耳畸形、前发际高、认知功能损害、牙列异常、腭裂、口裂、上唇裂、内眦赘皮、圆脸、上颌骨发育不全、短颈、巨角膜、斜视、牙齿萌出延迟、行为异常、漏斗胸、单独掌横纹、充血性心力衰竭、扁平足、畸形足、膝反屈、颈椎异常、椎体分节和融合异常、注意力缺陷多动障碍、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:91500 的相关表型：肾小管间质性肾炎、非肉芽肿性葡萄膜炎、β2-微球蛋白尿症、肾淋巴细胞肾小管炎、肾中性粒细胞肾小管炎、肾间质水肿、视乳头水肿、体重减轻、发热、镜下血尿症、血清肌酐水平升高、前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、肾小球滤过率下降、疲乏、轻度蛋白尿、红眼、无菌性白细胞尿、眼痛、视觉障碍、白内障、畏光、皮疹、正色素性贫血、正细胞性贫血、肾范可尼综合征、腹痛、厌食症、关节疼痛、循环IgG水平升高、肌痛、氨基酸尿、红细胞沉降速度升高、高氯性代谢性酸中毒、玻璃体出血、眼压升高、肾小管上皮细胞坏死、循环抗体水平升高、C-反应蛋白水平升高、虹膜后粘连、囊样黄斑水肿、脉络膜新生血管、全葡萄膜炎、中间葡萄膜炎、视网膜血管炎、侧腹疼痛、前房闪辉、红细胞压积减低、黄斑水肿、巩膜炎、视网膜色素异常、脉络膜视网膜瘢痕、虹膜痣
罕见病 ORPHA:91546 的相关表型：葡萄膜炎、畏光、行为异常、脑膜炎、肌无力、关节炎、关节肿胀、房室传导阻滞、发热、恶心和呕吐、头痛、记忆障碍、传染性脑炎、关节疼痛、肌痛、感觉异常、皮肤萎缩、颅神经麻痹、周围神经病、心律失常、疲乏、一时性黑蒙、失眠、皮肤结节
罕见病 ORPHA:91547 的相关表型：血小板减少症、发热、总胆红素增加、C-反应蛋白水平升高、黄疸、贫血、白细胞增多症、头痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、乳酸脱氢酶活性增高、泌尿系统异常、心动过速、白细胞减少症、异常出血、急性肾损伤、呕吐、腹痛、低血压、关节疼痛、血清肌酐水平升高、疲乏、咳嗽、寒栗、颈部僵硬、鼻衄、血尿、腹泻、咯血、凝血酶原时间延长、中性粒细胞增多症、高纤维蛋白原血症
罕见病 ORPHA:916 的相关表型：腭裂、张口受限、耳廓形态异常、斜视、手指细长、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、关节僵硬、马蹄内翻足、脊柱侧弯、肿瘤、多发性关节挛缩、髋骨形态异常、桡骨发育不良/发育不全、手指弯曲
罕见病 ORPHA:920 的相关表型：女性外生殖器异常、外阴性别不明、宽嘴、下红唇薄、上颌骨发育不全、听力障碍、外耳道闭锁、鼻翼发育不全、鼻孔前翻、视觉障碍、近视、睫毛缺失、小牙畸形、语言发育迟缓、干性皮肤、皮肤变薄、皮肤着色异常、隐眼、全面发育迟缓、生长延迟、脐疝、脐膨出、赘肉、并趾、绒毛、无眉、乳房发育不良、鼻梁塌陷、乳头发育不全/不良、皮肤皱褶过多、角膜混浊、毛发稀疏、小耳畸形、阴茎发育不良、颧骨发育不良、毛发分布异常、无睑畸形、手指弯曲、角膜糜烂
罕见病 ORPHA:92050 的相关表型：发育迟滞、吸收不良、慢性腹泻、绒毛萎缩、易激惹、体重减轻、脱水、脂肪泻、腹胀、分泌性腹泻、小肠粘膜形态异常、粪便渗透压升高、白内障、畏光、皮肤异常、关节炎、大肠黏膜形态异常、角膜糜烂、口裂、鼻后孔闭锁、视盘缺损、呕吐、肛门闭锁、胆汁淤积性肝病、骨骼发育不良、点状角膜炎
罕见病 ORPHA:921 的相关表型：隐睾、尿道下裂、腭形态异常、腭裂、颧骨扁平、内眦赘皮、巨耳畸形、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、小角膜、脉络膜视网膜缺损、眼球缺损、虹膜缺损、短指（趾）、房间隔缺损、并趾、短趾、桡尺骨融合、身材矮小、冠状沟型尿道下裂、手指尺侧偏斜、下巴浅凹、扁平脸、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:922 的相关表型：支气管扩张、慢性鼻炎、复发性上呼吸道感染、运动纤毛细胞形态异常、呼吸困难、呼吸窘迫、慢性鼻窦炎、肺不张
罕见病 ORPHA:926 的相关表型：过氧化氢酶活性降低、口腔溃疡、重度牙周炎、牙龈出血、牙龈炎、小细胞性贫血、2型糖尿病、老年感音神经性听力障碍、坏疽、白癜风、帕金森症、动脉硬化、恒牙过早脱落、疼痛、喉部肿瘤、1型糖尿病、精神分裂症
罕见病 ORPHA:927 的相关表型：高氨血症、呕吐、恶心、婴儿型肌张力减退、情绪不稳、焦虑不安、焦虑、癫痫发作、昏睡、昏迷、全面发育迟缓、意识模糊、发育迟滞、头痛、困倦、少言寡语、高谷氨酰胺血症、高丙氨酸血症、食欲不振、意识丧失、急性高氨血症、喂养困难、疲乏、认知功能损害、失眠、小头畸形、行为异常、精神病发作、运动刻板、共济失调、多发性神经病、卒中、脑病、腹泻、呼吸窘迫、肝脏肿大、脑缺血、骨髓增生异常、Reye综合征样发作、模仿性言语、截瘫、谵妄
罕见病 ORPHA:929 的相关表型：小头畸形、内眦赘皮、下颌前突、小下颌、巨耳畸形、鼻前突、智力障碍、生长延迟、贲门失弛缓症、皮纹异常
罕见病 ORPHA:93 的相关表型：牙龈增生、下颌前突、眼距过宽、宽鼻梁、语言发育迟缓、智力障碍、脐疝、面部形状异常、神经语言障碍、脊柱侧弯、短鼻、氨基酸代谢异常、小耳畸形、天冬氨酰葡萄糖胺尿症、厚红唇缘、运动障碍、大脸、巨睾、巨舌症、牙列异常、面容粗糙、龋齿、鸡胸、颅骨过厚、皮质骨形态异常、腰椎前缘鸟喙样凸出、尺骨形态异常、腹股沟疝、慢性中耳炎、行为异常、癫痫发作、关节炎、关节僵硬、脾肿大、扁平足、吸收不良、反复呼吸道感染、肝脏肿大、睡眠障碍、骨成熟延迟、椎骨形态异常、椎体鸟喙样改变、皮肤血管异常
罕见病 ORPHA:930 的相关表型：吞咽困难、体重减轻、胃食管反流、支气管炎、咳嗽、胸痛、反复吸入性肺炎、营养不良、哮鸣音、前白蛋白水平降低
罕见病 ORPHA:931 的相关表型：干骺端形态异常、腓骨发育不良、桡骨缺如、尺骨缺如、手缺如、肱骨短、骨骺形态异常、上肢短肢畸形
罕见病 ORPHA:93101 的相关表型：肾功能不全、肾小管形态异常、肾单位数量减少、肾皮质形态异常、肾形态异常、慢性肾病、肾小球肥大、复发性尿路感染、输尿管异常、膀胱输尿管返流、蛋白尿、单侧肾缺如、盆腔肾、肾积水、高血压、小于胎龄儿、早产、脱水、烦渴、尿道瓣膜