TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:506358 的相关表型：厚下红唇、颧骨扁平、宽前额、蒜头鼻、全面发育迟缓、面部形状异常、尖下巴、面部不对称、后旋耳、斜视、下斜睑裂、眶周丰满、行为异常、语言发育迟缓、肌张力减退、轻度智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、中度智力障碍、婴儿期喂养困难、上唇红异常、婴儿期胃造口管饲、学步晚、口咽部吞咽困难、隐睾、肾盂输尿管连接部梗阻、肾积水、牙列异常、高腭、长头畸形、面部肌张力低下、小下颌、低位耳、散光、内眦距过宽、上睑下垂、远视、孤独症、自闭症行为、焦虑、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、皮肤过度伸展、胼胝体发育不全、肌张力障碍、震颤、语言丧失、颅缝早闭、小于胎龄儿、卵圆孔未闭、拇趾外翻、木屐足、食管闭锁、胼胝体发育不良、巨脑室、胶质细胞增生、前额卷发、脑白质形态异常、蹒跚步态、反复感染、神经母细胞瘤、乳房发育不良、远端关节挛缩、指关节活动过度、注意力缺陷多动障碍、泪道狭窄、下肢远端肌肉肌萎缩、三尖瓣Ebstein畸形、髌骨半脱位、重度智力障碍、悉尼折痕、严重的全面性发育迟缓、髓鞘化延迟、疏眉
罕见病 ORPHA:507 的相关表型：口腔形态异常、脾肿大、全血细胞减少症、异常出血、阵发性发热、肝脏肿大、淋巴结肿大、巨噬细胞形态异常、口腔黏膜形态异常、鼻炎、盗汗、丘疹、皮肤斑块、皮肤溃疡、苍白圈、体重减轻、贫血、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、循环抗体水平升高、血小板减少症、白细胞减少症、厌食症、疲乏
罕见病 ORPHA:508 的相关表型：胰岛素抵抗、角化过度、多毛症、空腹低血糖、皮下脂肪组织减少、严重的胎儿宫内发育迟缓、出生后生长迟缓、餐后高血糖、长阴茎、阴唇肥厚、肾脏肿大、高胰岛素血症、黑棘皮病、智力障碍、发育迟滞、肥厚型心肌病、面部多毛症（先天性）、肝脏肿大、骨骼肌萎缩、外生殖器过度生长、腹胀、体重下降、乳头凸出、婴儿反复发作性低血糖、阴蒂肥大、严重的全面性发育迟缓、肾钙质沉着症、小头畸形、尖下巴、眼距过宽、低位耳、招风耳、宽鼻、血肾素水平升高、醛固酮增多症、皮肤过度伸展、皮肤增厚、巨手、长足、直肠脱垂、高钙尿症、低钾血症、轴向张力减退、中枢性甲状腺功能减退症、厚红唇缘、巨直肠、卵巢增大
罕见病 ORPHA:50809 的相关表型：关节膨大、舟状骨溶骨、髌骨骨溶解、距骨骨溶解、第四掌骨短、滑膜炎
罕见病 ORPHA:508093 的相关表型：构音障碍、肌张力障碍、纹状体T2高信号、肌阵挛、发育迟滞、吞咽困难、脑萎缩、舞蹈样运动、头痛、轴向肌张力障碍、线粒体复合物II活性降低、线粒体复合物IV活性降低、线粒体复合物I活性降低、喂养困难、MRS发现乳酸水平升高、内隐斜、单侧肌张力障碍、眼球震颤、视神经萎缩、运动发育迟缓、步态不稳、肢体肌张力障碍、视力下降、头面部肌张力障碍、运动障碍、视觉诱发电位异常、共济失调、肌张力减退、痉挛、小脑萎缩、肌无力
罕见病 ORPHA:50810 的相关表型：长人中、短颈、甲状旁腺功能减退症、11对肋骨、拇指内收、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、神经反射消失、小脑发育不全、无脑回畸形、发育迟滞、羊水过多、呼吸窘迫、脑电图异常、短肢、短鼻、泛发性多毛症、继发性小头畸形、双侧单掌横折痕、胎儿肾盂扩张、磷酸盐和钙的调节激素异常、眼睑水肿、面容粗糙
罕见病 ORPHA:50811 的相关表型：感音神经性耳聋、骨质减少、智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、修长的身材、身材矮小、长骨细长伴骨干狭窄、早衰面容、全身脂肪营养不良、干骺端致密带
罕见病 ORPHA:50812 的相关表型：高腭、小头畸形、内眦赘皮、面具样面容、尖下巴、额头高、宽鼻梁、鼻孔前翻、睑裂上斜、皮肤色素沉着、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减弱、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、脱发、前额突出、肝脏肿大、毛发干枯、身材矮小、双侧单掌横折痕、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:50814 的相关表型：宽嘴、高腭、下红唇薄、大囟门、眼距过宽、人中扁平、上颌骨发育不全、眶上嵴突出、长人中、鼻梁突出、宽鼻、龋齿、牙齿萌出延迟、牙齿发育不全、小牙畸形、语言发育迟缓、窄胸、皮肤色素沉着、皮肤着色异常、扁平足、前额突出、毛发粗糙、毛发干枯、脊柱侧弯、骨骼发育不良、身材矮小、颅骨骨化减少、毛细血管瘤、关节过度屈曲、牙齿过早脱落、后Y缝白内障、毛发稀疏、椎体后侧楔形、高髂骨翼
罕见病 ORPHA:50815 的相关表型：腭裂、耳廓形态异常、耳前皮赘、耳轮过度卷曲、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、混合性听力损失、外耳道闭锁、散光、斜视、特定的学习障碍、身材矮小、中耳听小骨异常、耳前凹陷、网状色素沉着、内耳发育缺陷/不全、鳃裂瘘管、鳃裂囊肿、手末节指骨溶骨性缺陷、末节指骨短、耳屏发育不良
罕见病 ORPHA:50839 的相关表型：发热、淋巴结肿大、红色丘疹、厌食症、全身乏力不适、视网膜脱离、关节炎、肝脾肿大、体重减轻、腹痛、关节疼痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、全葡萄膜炎、视网膜动脉分支闭塞、视网膜分支静脉阻塞、视网膜炎、视神经炎、骨髓炎、非感染性脑膜炎、心内膜炎
罕见病 ORPHA:508410 的相关表型：眼距过宽、额头高、鼻孔前翻、睑裂增宽、前额突出、肠旋转不良、肠扭转、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:508488 的相关表型：长脚趾、模仿性言语、皮赘、眼睑鲜红斑痣、正中多生牙、前额中央突出、面肌发育不全、婴儿发病的短躯干矮小症、垂体后叶异位、主动脉弓发育不全、双侧肾发育不良、抽动症、长手指、环状软骨形态异常、全面发育迟缓、中度智力障碍、身材矮小、薄上唇红、内眦赘皮、脸颊丰满、人中扁平、方脸、长人中、后旋耳、宽鼻梁、宽鼻尖、鼻孔前翻、短颈、自闭症行为、手异常、关节松弛、胎儿宫内发育迟缓、心脏形态异常、语言表达延迟、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、视力下降、足外翻、婴儿期喂养困难、耳朵不对称、婴儿期鼻胃管饲、指弯曲、腹股沟疝、膀胱输尿管返流、肾脏异常、单侧肾缺如、盆腔肾、卵形脸、下颌小且后移、额头狭窄、视网膜缺损、斜视、眼睛深陷、长睫毛、眉毛浓密、外斜视、睑裂上斜、视神经发育不全、低挫折承受力、多动症、漏斗胸、窄胸、眼神躲避、颈肋、单独掌横纹、癫痫发作、全身性肌张力减低、先天性髋关节脱位、髋关节发育不良、小于胎龄儿、羊水过少、室间隔缺损、动脉导管未闭、动脉干、完全性房室通道缺损、主动脉缩窄、胰腺外分泌功能不全、扁平足、摇椅足、畸形足、吞咽困难、胃食管反流、胼胝体发育不良、呼吸窘迫、肺分叶异常、胃肠道出血、全脑萎缩、高拱形眉毛、胸部脊柱侧弯、短肢、短股骨、隐性脊柱裂、主动脉瓣发育不良、毛细血管瘤、继发性小头畸形、房室管缺损、双侧小眼畸形、第五指发育不全或不发育、鳃裂囊肿、短拇趾、上颌牙槽嵴裂
罕见病 ORPHA:508498 的相关表型：智力障碍、薄上唇红、下颌小且后移、长人中、听力障碍、宽鼻梁、短颈、眼球缺损、多毛症、手异常、周身关节松弛、身材矮小、骨骼形态异常、喂养困难、心血管系统形态异常、尿道下裂、马蹄肾、肾发育不全、肾缺如、盆腔肾、小头畸形、下颌前突、小下颌、视网膜缺损、斜视、远视、近视、内斜视、小眼症、视神经发育不全、虹膜缺损、弱视、自闭症行为、运动刻板、漏斗胸、皮肤过度伸展、鲜红斑痣、轴前多指、胼胝体发育不全、室间隔缺损、法洛四联症、二叶主动脉瓣、主动脉瓣反流、动脉干、主动脉缩窄、胰腺外分泌功能不全、扁平足、重叠趾、胼胝体发育不良、巨脑室、睡眠障碍、脊柱裂、髋关节脱位、胸椎后凸、胸部脊柱侧弯、颈椎融合、肩关节半脱位、第五指屈指畸形、短掌、第二、三脚趾并趾、指间关节活动过度、指（趾）骨增宽、房室管缺损、肋骨发育不良/发育不全、脑室周围白质软化、单侧上睑下垂、杏仁状睑裂、胸椎半椎体、第五指发育不全或不发育、指骨重复、拇趾变宽、面部神经麻痹、拇指变宽、膜周型室间隔缺损、桥小脑角蛛网膜囊肿、短睑裂、视盘形态异常、颈椎半椎体
罕见病 ORPHA:508533 的相关表型：骨骼系统异常、全面发育迟缓、运动发育迟缓、重度扁平椎、小头畸形、胸廓形态异常、短指（趾）、掌骨变宽、智力障碍、肌张力减退、腱反射减弱、特定的学习障碍、淋巴细胞减少症、面部形状异常、前额突出、脊柱后凸畸形（驼背）、四肢骨骼形态异常、髂骨形态异常、短鼻、齿状突发育不全、颈椎异常、坐骨大切迹变窄、不成比例的身材矮小、循环抗体水平降低、T淋巴细胞减少症、髋臼发育不良、指骨变宽、指骨短、掌骨短、独坐能力延迟、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、高嗜酸性粒细胞、四肢骨发育不良/发育不全、马蹄肾、小口畸形、闭口不能、牙龈增生、长脸、面容粗糙、脸颊丰满、长人中、小下颌、蒜头鼻、鼻孔前翻、眼睛深陷、眼球突出、眼球震颤、运动刻板、骶骨浅窝、轴前多指、癫痫发作、肌张力增高、全身性肌张力减低、语言丧失、反射亢进、颅缝早闭、羊水过多、二尖瓣脱垂、轴后多趾、胼胝体发育不良、巨脑室、角弓反张、全面性发作、肝脏肿大、流涎、颈脊髓压迫症、行走不能、分叶状颅、骨成熟延迟、循环总IgM下降、腰椎前凸过度、肘屈曲挛缩、肘运动受限、干骺端膨大、长鼻、循环IgE升高、循环IgG水平降低、重症联合免疫缺陷、喉气管狭窄、鼻梁塌陷、毛细血管瘤、CD4+辅助 T 细胞比例减低、CD8 + T细胞数目减低、胸腰部脊柱后凸、反复肺炎、颈椎椎管狭窄、颈椎不稳、无社会交往、轴向张力减退、下肢远端肌无力、婴儿轴向肌张力减退、肢体发育不良、局灶性肌阵挛发作、严重的全面性发育迟缓、椎间隙增宽、坐骨增宽
罕见病 ORPHA:508542 的相关表型：贫血、骨髓细胞减少、面容粗糙、智力障碍、充血性心力衰竭、血小板减少症、中性粒细胞减少症、白细胞减少症、淋巴细胞减少症、网织细胞减少症、面部形状异常、复发性上呼吸道感染、骨髓增生异常、身材矮小、脑发育不全、B淋巴细胞减少症、神经发育延迟、红系发育不良、巨核细胞发育不良、牙龈增生、三角头畸形、听力障碍、白内障、牙齿萌出延迟、胸廓形态异常、锁骨增宽、干性皮肤、湿疹、短指（趾）、皮下结节、反复下呼吸道感染、肢根型手臂缩短、三尖瓣反流、肱骨短、掌骨短、面中部后缩、脂膜炎、心肌致密化不全
罕见病 ORPHA:509 的相关表型：血小板减少症、发热、恶心和呕吐、腹痛、厌食症、高蛋白血症、头痛、低血压、关节疼痛、肌痛、感染期血清转氨酶升高、结膜充血、黄疸、皮疹、脑膜炎、急性肾损伤、中枢神经系统的形态异常、腹泻、呼吸窘迫、咯血、胸腔积液、肝脏肿大、淋巴结肿大、一度房室传导阻滞、肝炎、咳嗽、寒栗、咽炎、细胞管型、肺出血、葡萄膜炎、视网膜出血、视乳头水肿、心包炎、横纹肌溶解症、心律失常、结膜下出血、脉络膜视网膜炎、黄斑棉绒斑、视神经炎
罕见病 ORPHA:50918 的相关表型：颈部淋巴结病变、口腔溃疡、皮疹、瘙痒、光感性皮肤、脱发、体重减轻、白细胞减少症、厌食症、血管炎、淋巴结肿大、淋巴结异常、红斑、低热、疲乏、寒栗、颧部皮疹、乳酸脱氢酶活性增高、盗汗、眼睑水肿、皮肤血管炎、皮肤结节、颈部异常、脑膜炎、脾肿大、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、关节疼痛、肝脏转氨酶升高、肌痛、抗核抗体阳性、红细胞沉降速度升高、肺间质形态异常、皮肤的异常起疱、胃肠道异常、C-反应蛋白水平升高、腮腺肿大、斑疹、红斑病、淋巴细胞增多症、丘疹、皮肤斑块、皮肤糜烂、共济失调、胸腔积液、肝脏肿大、全身性淋巴结肿大、心肌炎、脓疱
罕见病 ORPHA:50942 的相关表型：掌跖角化症、毛发形态异常、指（趾）甲异常
罕见病 ORPHA:50943 的相关表型：多汗症、红斑、脓疱
罕见病 ORPHA:50944 的相关表型：外胚层发育不良、掌跖角化症、面部毛细血管扩张、毛发稀疏、缺牙症、脱发、乳牙过早脱落、眉毛发育不全、鸟样面相、基底细胞癌、鳞状细胞癌、卵巢肿瘤
罕见病 ORPHA:50945 的相关表型：颧骨扁平、长人中、小下颌、低位耳、鼻孔前翻、内眦距过宽、白内障、眼球突出、胎生牙齿、短肋、窄胸、锁骨增宽、扁平椎、腹部隆凸、羊水过多、早产、主动脉缩窄、胎儿水肿、肺发育不良、喇叭状干骺端、干骺端内陷、肢体中部不规则缩短、短鼻、鼻梁塌陷、骨骼成熟加速、致死性骨骼发育不良、骨骺形态异常、四肢远端缩短、长骨弯曲、锁骨发育不全、肢体近端缩短、新生儿短肢型矮小、掌骨短、胸部短小、舌头过长、骨密度增加、关节骨性联接
罕见病 ORPHA:51 的相关表型：痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、脑穿通性囊肿、无鼻无脑畸形、极重度智力障碍、多灶性脑白质异常、小头畸形、眼睑缺损、易激惹、干性皮肤、癫痫发作、肌张力障碍、肝脾肿大、不明原因的发热、锥体外系功能障碍、胼胝体发育不良、巨脑室、行走困难、言语不能、发育倒退、脑白质营养不良、脑钙化、肝脏转氨酶升高、自身免疫、大喙鼻、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、锥体外系肌强直、轴向张力减退、慢性脑脊液淋巴细胞增多、脑脊液干扰素α升高、冻疮、脑萎缩、血清干扰素-γ水平增加、小阴茎、低位耳、眼球运动异常、青光眼、上睑下垂、眼球震颤、糖尿病、甲状腺功能减退症、大理石样皮肤、手足发绀、发育性青光眼、震颤、斜头畸形、关节炎、声音嘶哑、心脏扩大、痉挛性双下肢瘫、头痛、痉挛性四肢瘫、脊柱侧弯、多发性关节挛缩、肌肉僵硬、新生儿同种免疫性血小板减少症、新生儿黄疸期延长、脱髓鞘性周围神经病、锥体束征、脂膜炎、雷诺现象、肥厚型心肌病、主动脉瘤、主动脉钙化、慢性淋巴细胞白血病、烟雾现象、内生软骨瘤、纹状体退行性变、脂肪萎缩、肌炎
罕见病 ORPHA:510 的相关表型：肾功能不全、行为异常、血尿、轻度智力障碍、痉挛、贫血、痛风、高尿酸血症、中度智力障碍、偏瘫/轻偏瘫、运动异常
罕见病 ORPHA:51083 的相关表型：QT间期缩短、心动过缓、心悸、心房纤颤、晕厥、心脏性猝死、心室纤颤、房室传导阻滞、室性心律失常
罕见病 ORPHA:511 的相关表型：咽部异常、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减低、声音异常、呼吸功能不全、偏瘫/轻偏瘫、血浆支链氨基酸水平升高
罕见病 ORPHA:51188 的相关表型：脑病、乙基丙二酸尿症、瘀点、手足发绀、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全身性肌张力减低、发育迟滞、腹泻、锥体外系功能障碍、发育倒退、乳酸酸中毒、锥体束征、核磁共振基底节异常信、神经发育延迟、视网膜血管迂曲、脑干核磁共振信号强度异常
罕见病 ORPHA:512 的相关表型：脑室周围白质软化、酶/辅酶活性异常、听力障碍、视觉障碍、视觉诱发电位异常、神经传导速度降低、癫痫发作、共济失调、腱反射减弱、步态不稳、肌无力、进行性痉挛、频繁跌倒、发育倒退、脑脊液蛋白升高、肌肉痉挛、婴儿型肌张力减退、周围神经病、MRI脑白质高信号、尿失禁、行为异常、精神病、情绪不稳、痴呆、性格改变、构音障碍、肌张力障碍、震颤、不协调、大便失禁、肢体疼痛、婴儿期胃造口管饲、喂养困难、疼痛、脚尖步、成瘾行为、失禁、精神分裂症、十二指肠形态异常、肠套叠、胃形态异常、胆囊形态异常、去大脑僵直、胆囊新生物、胆道出血
罕见病 ORPHA:51208 的相关表型：组氨酸族氨基酸代谢异常、叶酸代谢异常、酶/辅酶活性异常、血液叶酸浓度增高、尿酰基肉碱浓度异常、语言发育迟缓、巨幼细胞性贫血、贫血、重度智力障碍、轻度全面发育延迟、神经发育延迟、孤独症、房间隔缺损
罕见病 ORPHA:512260 的相关表型：构音障碍、小脑萎缩、共济失调步态、意向性震颤、宽基步态、粗大运动发育迟缓、行走困难、频繁跌倒、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、小脑蚓部萎缩、精细动作协调差、婴儿轴向肌张力减退、神经发育异常、眼球震颤、肝功能下降
罕见病 ORPHA:513436 的相关表型：幻觉、进行性锥体外系功能障碍、斜视、构音障碍、小脑萎缩、反射亢进、进行性小脑共济失调、大脑皮层萎缩、行走困难、轴索性周围神经病、肌电图：轴突异常、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、进行性共济失调、认知功能损害、神经源性膀胱功能障碍、核上性凝视麻痹、水平眼震、肌张力障碍、胼胝体发育不良、进行性痉挛性四肢瘫、脑室周围白质形态异常、感觉轴索神经病、锥体束征、渐进性高足弓、面肌颤搐、痴呆
罕见病 ORPHA:513456 的相关表型：脸颊丰满、牙间隙增宽、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、上唇唇红外翻、上颌骨增生、牙龈异常、面容粗糙、小下颌、鼻孔前翻、肌张力减退、发育迟滞、双侧强直- 阵挛发作、失神发作、鼻尖突出、鼻梁塌陷、眉尖稀疏、眼球轴长度增加、婴儿期喂养困难、上唇五丘比特弓、轻度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、独坐能力延迟、学步晚、脑成像异常、腭裂、小头畸形、反复发作型中耳炎、斜视、远视、近视、弱视、自闭症行为、运动刻板、巨脑回、小脑发育不全、语言丧失、髋关节发育不良、室间隔缺损、高弓足、跖内收、便秘、胃食管反流、共济失调步态、胼胝体发育不良、巨脑室、宽基步态、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、气管软化、下肢关节挛缩、脑髓鞘形成减少、外展神经麻痹、重复强迫行为、纹状骨病、婴儿期胃造口管饲、骨骼形态异常、右位主动脉弓、刻板性身体摇摆、松果体囊肿、Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征、咽鼓管形态异常
罕见病 ORPHA:514 的相关表型：急性单核细胞白血病、贫血、白细胞增多症、劳力性呼吸困难、疲乏、骨髓细胞过多、淋巴细胞增多症、皮下结节、渐进性听力损失、踝关节肿胀、体重减轻、低色素性贫血、发热、厌食症、中枢性甲状腺功能减退症、骨髓中多系细胞异常、颈部淋巴结病变、乳酸脱氢酶活性增高、少尿症、眶周水肿
罕见病 ORPHA:51608 的相关表型：动脉钙化、主动脉钙化、肝钙化、肾钙质沉着症、听力障碍、高血压、紫绀、羊水过多、冠状动脉钙化、呼吸窘迫、软骨病。、低磷性佝偻病、大动脉中层钙化、肾上腺钙化、异位钙化、喂养困难、肾髓质钙化症、中型动脉内侧钙化、胎儿窘迫、左心室收缩功能障碍、关节周围钙化、镫骨固定、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、混合性听力损失、视网膜动脉形态异常、易激惹、皮肤异常、水肿、髋关节形态异常、婴儿期生长障碍、腹水、心脏扩大、心包积液、心室肥厚、胎儿水肿、发热、呕吐、膝关节异常、关节疼痛、颈椎融合、肩部点状钙化、肘关节点状钙化、胰腺钙化、腕骨钙化异常、骨源性碱性磷酸酶升高、肾皮质钙化、脉弱、复发性自然流产、视网膜出血、眼底血管样条纹、癫痫发作、卒中、肺动脉高压、短暂性脑缺血发作、脑钙化、主动脉夹层、高磷酸盐尿症、耳软骨钙化、心肌钙化、严重的全面性发育迟缓、脉络膜新生血管、脑软化症、坏疽
罕见病 ORPHA:51636 的相关表型：中性粒细胞减少症、淋巴细胞减少症、中性粒细胞形态异常、骨髓细胞过多、无效生成性慢性粒细胞缺乏、肺炎、反复细菌感染、复发性上呼吸道感染、循环抗体水平降低、反复肺炎、呼吸道感染、乳头状瘤、疣、鼻窦炎、中耳炎、法洛四联症、肢体共济失调、支气管扩张、神经语言障碍、姿势不稳、小肠异常、精细动作协调差、咽炎、宫颈癌、重度牙周炎、白癜风、癫痫发作、脑膜炎、淋巴结炎、腮腺炎、皮肤黑色素瘤、蜂窝织炎、肺不张、脓毒症
罕见病 ORPHA:517 的相关表型：血小板减少症、贫血、白细胞增多症、苍白圈、体重减轻、异常出血、呼吸困难、牙龈异常、嗜酸性粒细胞增多症
罕见病 ORPHA:51890 的相关表型：腹痛、躯体感觉异常、触觉障碍、多汗症、眩晕、白细胞增多症、恶心、厌食症、腹胀、背部疼痛、红细胞沉降速度升高、痛觉过敏、感觉过敏、复发性尿路感染、腹股沟疝、体重下降、胃肠道复发性感染
罕见病 ORPHA:52 的相关表型：隐睾、输尿管异常、肾病综合征、短头畸形、面容粗糙、尖下巴、圆脸、眼距过宽、人中短、小下颌、招风耳、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、圆锥角膜、瞳孔形态异常、肋骨形态异常、高血压、青春期发育延迟、角膜营养不良、轻度智力障碍、特定的学习障碍、胆汁淤积、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、前额突出、肝脏肿大、骨成熟延迟、尺骨发育不良、长鼻、隐性脊柱裂、椎体形态异常、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、蝴蝶椎弓、周围肺动脉狭窄、肝内胆管数量减少、肾发育不良/不全、末节指骨短、扁平脸、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:520 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、瘀点、瘀斑易感性、紫癜、肌无力、体重减轻、血小板减少症、全血细胞减少症、白细胞减少症、异常出血、贫血、发热、厌食症、眩晕、劳力性呼吸困难、弥漫性血管内凝血、疲乏、骨髓细胞过多、慢性感染、瘀斑、牙龈增生、中性粒细胞减少症、白细胞增多症、腹痛、骨痛、淋巴结肿大、口腔炎、低纤维蛋白原血症、弥漫性肺泡出血、口腔出血、酗酒、痰咳、血尿、子宫出血、坏疽
罕见病 ORPHA:52022 的相关表型：小阴茎、短头畸形、内眦赘皮、人中短、小下颌、鼻梁突出、鼻翼发育不全、鼻尖凹陷、宽鼻尖、斜视、眼球震颤、甲状腺功能减退症、高血压、青春期发育延迟、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、贫血、肾母细胞瘤、顶骨孔、嘴角下弯、颅骨骨化减少、外生骨疣
罕见病 ORPHA:52047 的相关表型：单侧肾缺如、内眦赘皮、小下颌、后旋耳、耳轮过度卷曲、短颈、眼睑裂狭小、蓝巩膜、眼距过窄、漏斗胸、肋骨缺失、轴前多指、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、肺动脉高压、肺纤维化、新生儿呼吸窘迫、脊柱侧弯、半椎体、身材矮小、喉蹼、先天性肌性斜颈、乳头间距宽、毛发分布异常
罕见病 ORPHA:52055 的相关表型：腭裂、高腭、巨头畸形、下颌后缩、额头高、听力障碍、低位耳、耳廓形态异常、杯状耳、感音神经性耳聋、鼻梁突出、鼻后孔闭锁、短颈、下斜睑裂、视盘缺损、虹膜缺损、眼球震颤、漏斗胸、智力障碍、胼胝体发育不全、室间隔缺损、动脉导管未闭、脊柱侧弯、身材矮小
罕见病 ORPHA:52056 的相关表型：颧骨扁平、血管瘤、短指（趾）、生长延迟、房间隔缺损、马蹄内翻足、短足、身材矮小、轴后少指（趾）、腓骨发育不良/发育不全、尺骨发育不良/发育不全、第五指发育不全或不发育
罕见病 ORPHA:521 的相关表型：骨髓增生性疾病、脾肿大、血液和造血组织异常、血小板减少症、血小板增多症、粒细胞形态异常、嗜碱性粒细胞形态异常、发热、白细胞增多症、食欲不振、疲乏
罕见病 ORPHA:521219 的相关表型：黄疸、胆石症、腹痛、高胆红素血症、碱性磷酸酶升高、胆固醇性胆结石、深色尿液、心动过速、胰腺炎、发热、呕吐、恶心、厌食症、肝脏转氨酶升高、腹胀、腹部绞痛、寒栗、上腹部疼痛、胆囊穿孔、胆总管异常
罕见病 ORPHA:521258 的相关表型：颧骨扁平、内眦赘皮、面部肌张力低下、下颌前突、自闭症行为、焦虑、多动症、癫痫发作、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、小脑发育不全、胼胝体发育不良、中度智力障碍、睡眠障碍、高拱形眉毛、睑裂异常、言语表达困难、厚红唇缘、疏眉、身材矮小
罕见病 ORPHA:521308 的相关表型：薄上唇红、眼距过宽、面部不对称、鼻翼发育不全、宽鼻梁、宽鼻、鼻尖裂、手异常、胎儿宫内发育迟缓、嘴角下弯、上肢异常、第五指屈指畸形、杏仁状睑裂、鼻骨骼形态异常、鼻后孔闭锁、胼胝体发育不全、房间隔缺损、扁平足、额叶脑膨出、第三趾屈趾畸形、少指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:521390 的相关表型：眼睛深陷、远视、眼球震颤、智力障碍、斜头畸形、肥胖、胼胝体发育不良、巨脑室、粗大运动发育迟缓、进行性痉挛性截瘫、前额中央突出、中枢神经系统髓鞘异常、内隐斜、羊水过多
罕见病 ORPHA:521406 的相关表型：渐进性小头畸形、面具样面容、智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、小脑萎缩、帕金森症、肌张力障碍、震颤、反射亢进、脑萎缩、运动迟缓、发育倒退、少言寡语、球部体征、丧失行走能力、脊柱侧弯、多发性关节挛缩、巴彬斯基征、婴儿轴向肌张力减退、踝阵挛、口下颌肌张力障碍、剪刀步态、MRI脑白质高信号、高锰血症、运动障碍
罕见病 ORPHA:521411 的相关表型：上睑下垂、外斜视、构音障碍、运动发育迟缓、神经反射消失、双侧面瘫、扁平足、血清乳酸增高、下肢振动觉障碍、笨拙、频繁跌倒、肌束震颤、跨阈步态、肌电图:慢性失神经支配的征象、多发性运动神经病、下肢肌肉无力、足背屈无力、广泛性四肢肌肉萎缩、铜稳态平衡异常
罕见病 ORPHA:521426 的相关表型：巨脑室、过度惊跳反射、白质脑病、进行性痉挛性四肢瘫、肢体张力亢进、高度失律、脑皮质沟回异常、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、大关节挛缩、手背水肿、小脑皮质萎缩、帐篷状上唇、喂养困难、足背水肿、髓鞘化延迟、脑白质萎缩、吞咽反应障碍、长手指、感音神经性耳聋、眼球震颤、多汗症、癫痫发作、球部体征、高腭、小头畸形、人中扁平、长人中、小下颌、低位后旋转耳、视神经萎缩、语言发育迟缓、鸡胸、单独掌横纹、多毛症；女性多毛症、轴后多指畸形、指间关节过伸、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、球麻痹、肌张力障碍、发育迟滞、轴后多趾、摇椅足、面部形状异常、强直、锥体外系功能障碍、胼胝体发育不良、呼吸功能不全、呼吸暂停
罕见病 ORPHA:521445 的相关表型：肾脏异常、短头畸形、小头畸形、下颌前突、方脸、人中短、巨耳畸形、宽鼻梁、视网膜脱离、近视、爆裂眼、Rieger综合征、恒牙萌出延迟、肾结石、先天性甲状腺功能减退症、锥形指、足外翻畸形、偏头痛、额嵴突出、甲状腺发育不良、原发性先天性青光眼、双侧感音神经性听觉障碍、掌纹异常、帐篷状上唇、髓鞘化延迟、椎基底动脉扩张延长症、长手指
罕见病 ORPHA:522077 的相关表型：智力障碍、呕吐、胃食管反流、睡眠障碍、运动过多、重复强迫行为、视觉行为发育差、薄上唇红、短尖头畸形、内眦赘皮、人中扁平、美人尖、远视、焦虑不安、自闭症行为、运动发育迟缓、语言丧失、脑电图异常、婴儿型肌张力减退、严重的全面性发育迟缓、斜视、内斜视、眼球震颤、运动刻板、眼神躲避、焦虑、自残、共济失调、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、关节松弛、喉软骨软化、房间隔缺损、双侧马蹄内翻足、舞蹈样运动、少言寡语、脊柱侧弯、中枢性呼吸暂停、过度通气、腰椎前凸过度、短鼻、第二、三脚趾并趾、间歇性过度通气、鼻尖突出、进行性屈曲挛缩、杏仁状睑裂、足外翻、马蹄足畸形、睡眠呼吸暂停、脑电图，棘慢复合波、脑电图，成簇局灶棘波、脑电图，局灶性尖波、横眉、手足徐动型脑瘫、喂养困难、自咬、髓鞘化延迟、皮样囊肿、眉毛位置异常、偏侧投掷/偏侧投掷症
罕见病 ORPHA:523 的相关表型：子宫肌瘤、白内障、瘙痒、子宫平滑肌肉瘤、肌肉组织异常、Ⅱ型乳头状肾细胞癌、多发性皮肤平滑肌瘤、皮肤平滑肌瘤、Barrett食管、阴道肿瘤、食管肿瘤
罕见病 ORPHA:52368 的相关表型：耳蜗异常、学语前感音神经性听力损失、感音神经性耳聋、视觉障碍、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、行为异常、智能衰退、肌张力障碍、前庭功能障碍、全脑萎缩、巴彬斯基征、脑干听觉反应消失、腱反射亢进、锥体束征、全面性肌张力障碍、体感诱发电位异常、学语后感音神经性听力损失、踝阵挛、口下颌肌张力障碍、色觉缺陷、视力丧失、中心暗点、畏光、痴呆、性格改变、感觉神经病、震颤、吞咽困难、姿势不稳、失用、尾状核萎缩、曳行步态、行走不能、局限性肌张力障碍、无丙种球蛋白血症、周围神经病、吸入性肺炎、偏执狂、大脑皮质型视觉障碍、注意力缺陷多动障碍
罕见病 ORPHA:524 的相关表型：肿瘤、乳腺癌、白血病、淋巴瘤、骨肉瘤、横纹肌肉瘤、室管膜瘤、肾上腺皮质癌、胃肠道新生物、星形细胞瘤、胃癌、多形性胶质母细胞瘤、中枢性原始神经外胚层肿瘤、脉络丛癌、中枢神经系统的肿瘤、结直肠息肉病、黑色素瘤、骨髓增生异常、髓母细胞瘤、甲状腺癌、胰腺肿瘤、结肠癌、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、肾肿瘤、睾丸肿瘤、前列腺癌、霍奇金淋巴瘤、头颈部肿瘤、非霍奇金淋巴瘤、肺部肿瘤、喉部肿瘤、卵巢肿瘤、直肠肿瘤、绒癌
罕见病 ORPHA:52416 的相关表型：脾肿大、体重减轻、厌食症、淋巴结肿大、骨髓细胞形态异常、胃肠道异常、疲乏、发热、B细胞淋巴瘤
罕见病 ORPHA:52417 的相关表型：视觉障碍、鼻泪管系统的异常、甲状腺异常、体重减轻、贫血、发热、恶心和呕吐、腹痛、肺浸润、反复呼吸道感染、淋巴结肿大、B细胞淋巴瘤、疲乏、纵膈淋巴结病、多汗症、便秘、后葡萄膜炎
罕见病 ORPHA:52427 的相关表型：进行性视力下降、夜盲症、异常的明暗适应视网膜电流图、视网膜黄/白病变、黄斑中心凹反射缺失、中心暗点、畏光、渐进性夜盲症、视网膜色素上皮斑驳、视网膜血管减少、进行性视野缺失、周边视野缺失、视网膜萎缩、圆锥形晶状体、黄斑萎缩、先天性感音神经性听力障碍、囊样黄斑水肿、眼底色素沉着异常、色素性视网膜病
罕见病 ORPHA:52429 的相关表型：面部不对称、小下颌、外耳异常、内耳异常、耳前皮赘、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、外耳道闭锁、耳前凹陷、中耳形态异常、鳃裂瘘管、面部神经麻痹、腭裂、听力障碍、鼻泪管系统的异常、唇点凹
罕见病 ORPHA:52430 的相关表型：远端肌无力、蹒跚步态、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱前凸过度、EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、近端肌肉无力、镶边空泡、泛素阳性的大脑包涵体、脊柱异常、额颞叶痴呆、骨质溶解、碱性磷酸酶升高、身材矮小、脑萎缩、髋痛、白内障、智力障碍、颅神经受压、肝脂肪变性、充血性心力衰竭、心肌病、缄默症、肌束震颤、失语症、计算困难、运动神经元的形态异常、语言障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、骨折易感性增加、颅骨形态异常、膀胱括约肌功能障碍、感觉轴索神经病、肌电图:慢性失神经支配的征象、肌电图：神经源性变化、泛发性肌萎缩、呼吸肌无力、颅骨骨质增生、运动轴索性神经病、肌萎缩侧索硬化、长骨形态异常、骨骼肌脂肪浸润、病理性骨折
罕见病 ORPHA:525 的相关表型：角化过度、瘙痒、皮肤色素减退斑、翼状胬肉、指甲形态异常、脱发、甲分离、小肠形态异常、皮肤萎缩、皮肤的异常起疱、肝炎、口腔肿瘤、苔藓样变、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:52503 的相关表型：闭口不能、小头畸形、颧骨扁平、面具样面容、上睑下垂、自闭症行为、自残、语言发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、肌张力障碍、便秘、舞蹈样运动、多动症、赘肉、无神经节性巨结肠、手足徐动症、肠梗阻、身材矮小、恶病质、关节过度屈曲、肌酸代谢异常
罕见病 ORPHA:525731 的相关表型：自身免疫、窦性心动过速、甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿、循环T4水平升高、Graves病、小前囟、眼睑形态异常、眼球突出、情绪不稳、易激惹、多动症、甲状腺肿、多汗症、震颤、发育迟滞、脾肿大、烦渴、心悸、腹泻、肝脏肿大、运动过多、多食、肝脏转氨酶升高、骨骼成熟加速、青春期及性腺疾病、血液游离T3升高、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、红晕、失眠、行为异常、高血压、黄疸、颅缝早闭、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、早产、血小板减少症、恶心和呕吐、心房纤颤、胎动增加、巩膜外层炎、小头畸形、角膜炎、全面发育迟缓、充血性心力衰竭、抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症、新生儿窒息、胫前粘液性水肿
罕见病 ORPHA:526 的相关表型：肾功能不全、肾病、高血压、肌无力、便秘、脑缺血、低钾血症、心律失常、疲乏
罕见病 ORPHA:527497 的相关表型：扫视不到位、眼球震颤、共济失调、锥体束征、构音障碍、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、肌张力障碍、反射亢进、进行性痉挛、行走困难、脑白质营养不良、点头、中枢神经系统髓鞘形成减少、阵发性不自主眼球运动、MRI脑白质高信号、斜视、多毛症；女性多毛症、癫痫发作、小脑萎缩、脑萎缩、脊柱侧弯、智力障碍、胼胝体发育不良
罕见病 ORPHA:528 的相关表型：胰岛素抵抗、肝脏肿大、骨骼肌肥大、脂肪组织丢失、脂肪营养不良、糖尿病、多毛症、智力障碍、高甘油三酯血症、巨舌症、前发际低、下颌前突、眶上嵴突出、高胰岛素血症、黑棘皮病、浅表静脉隆凸、巨手、全面发育迟缓、肝硬化、肝脂肪变性、发育迟滞、充血性心力衰竭、肥厚型心肌病、长足、面部形状异常、后发际低、高胆固醇血症、外生殖器过度生长、骨骼成熟加速、阴蒂肥大、成比例高身材、骨囊肿、C-肽水平增高、闭经、多囊卵巢、月经稀发、女性性早熟
罕见病 ORPHA:528623 的相关表型：面部水肿、皮疹、关节肿胀、腹泻、恶心和呕吐、腹痛、咽部水肿、喉头水肿、疼痛、匐行性皮肤病变、生殖器水肿、循环C1-酯酶抑制因子水平降低、血清补体C4减少、血管性水肿、肌肉水肿、头痛、感觉异常、疲乏、虚弱、阵发性上气道阻塞
罕见病 ORPHA:528647 的相关表型：血管性水肿、面部水肿、肠道水肿、上肢水肿、喉头水肿、异常出血、腹痛、哮喘、生殖器水肿、舌头水肿、疲乏
罕见病 ORPHA:529 的相关表型：皮下结节、多发性脂肪瘤、紫癜、血小板减少症
罕见病 ORPHA:52901 的相关表型：男性性腺功能减退症、女性性腺功能减退症、促性腺激素缺乏症、低促性腺激素性性腺功能减退症、原发性闭经、青春期发育延迟、腋毛稀疏、阴毛稀疏、骨成熟延迟、血清雌二醇水平降低、睾丸体积过小、月经初潮延迟、血清睾酮水平降低、无精症、睾丸萎缩、少精症、月经稀发、睾丸间质细胞增生、双侧乳房发育不良、精子形态异常、女性性欲降低
罕见病 ORPHA:529665 的相关表型：癫痫发作、脑电图异常、眼距过宽、额头狭窄、宽鼻尖、鼻孔前翻、近视、眼球震颤、眼球运动失用、语言发育迟缓、骨质减少、骨质疏松、轻度智力障碍、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、全身性肌张力减低、辨距不良、小脑发育不全、震颤、反射亢进、共济失调步态、双侧强直- 阵挛发作、行走困难、站立困难、前额中央突出、神经发育延迟、视觉障碍、视神经萎缩、癫痫持续状态
罕见病 ORPHA:529799 的相关表型：肝性脑病、新生儿高胆红素血症、新生儿黄疸期延长、听觉诱发电位异常、感音神经性耳聋、结膜形态异常、癫痫发作、肌张力增高、核黄疸、溶血性贫血、发热、中枢性呼吸暂停、低蛋白血症、喂养困难、丘脑核磁共振信号强度异常、结膜黄疸、脑瘫、高钠血症、向上凝视麻痹、新生儿败血症
罕见病 ORPHA:529808 的相关表型：肝性脑病、新生儿高胆红素血症、新生儿黄疸期延长、听觉诱发电位异常、感音神经性耳聋、结膜形态异常、智力障碍、癫痫发作、肌张力增高、核黄疸、溶血性贫血、发热、中枢性呼吸暂停、低蛋白血症、喂养困难、丘脑核磁共振信号强度异常、结膜黄疸、脑瘫、高钠血症、视觉凝视偏好、新生儿败血症
罕见病 ORPHA:529962 的相关表型：语言发育迟缓、轻度智力障碍、躯干性肥胖、薄上唇红、眼距过宽、人中短、三角脸、小下颌、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、短颈、宽颈、眼睛深陷、下斜睑裂、上睑下垂、近视、眉毛浓密、连眉、牙列不齐、行为异常、焦虑、癫痫发作、婴儿期生长障碍、脊柱侧弯、肘外翻、手腕异常、脚踝异常、小耳畸形、渐进性传导性听力损失、全身性新生儿肌张力低下、上肢发育不良、视空间结构认知障碍、面中部后缩、喂养困难、耳硬化症、情绪不稳、攻击性行为、幻觉、继发性闭经、QT间期延长、拇指变宽、足月儿动脉导管未闭、下肢偏侧萎缩、膀胱输尿管返流、肺动脉狭窄、松果体囊肿
罕见病 ORPHA:529965 的相关表型：全面发育迟缓、全身性肌张力减低、尖下巴、下斜睑裂、眉毛浓密、智力障碍、前额突出、杏仁状睑裂、半透明状皮肤、失读症、面中部后缩、过敏、巨头畸形、自闭症行为、运动刻板、指尖形态异常、癫痫发作、免疫缺陷、出生后生长迟缓
罕见病 ORPHA:529970 的相关表型：男性不育、无头精子、少精症、精子活力降低、精子中段形态异常
罕见病 ORPHA:53 的相关表型：巨头畸形、干骺端形态异常、关节炎、关节脱位、前额突出、骨痛、骨髓炎、复发性骨折、骨关节炎、周身性骨硬化、掌骨形态异常、骨骺形态异常、颅神经麻痹、下颌骨骨髓炎、末节指骨短、面部神经麻痹、缺血性坏死、牙列异常、视神经萎缩、贫血、脊柱侧弯、膝外翻、身材矮小、疲乏、脑积水、听力障碍、失明、龋齿、血小板减少症、白细胞形态异常、低钙血症、颅底骨硬化、骨髓中多系细胞异常、牙脓肿、视觉障碍、颅神经受压
罕见病 ORPHA:530 的相关表型：牙龈异常、厚下红唇、舌结节、痤疮、皮肤增厚、皮下结节、声音嘶哑、皮肤的异常起疱、口腔黏膜形态异常、瘢痕形成、丘疹、脓疱、小舌畸形、高腭、角化过度、肌张力障碍、吞咽困难、反复呼吸道感染、头皮脱发、疣、癫痫发作、脑钙化、鼻息肉
罕见病 ORPHA:53035 的相关表型：胆汁淤积、黄疸、肝内胆汁淤积、腹痛、高结合胆红素血症、碱性磷酸酶升高、胆管炎、γ-谷氨酰转移酶活性增高、多囊肾性发育不良、瘙痒、胆石症、肝硬化、腹水、脾肿大、体重减轻、发热、白细胞增多症、呕吐、恶心、厌食症、食管静脉曲张、肝脏肿大、寒栗、血清丙氨酸转氨酶升高、结膜黄疸、腹部强直、肝纤维化、门脉高压、胆汁性肝硬化、胆管癌、肝脓肿
罕见病 ORPHA:530838 的相关表型：非表皮松解性掌跖角化症、弥漫性掌跖角化过度、干性皮肤、脐形态结构异常、红斑、甲癣、特应性皮炎、反甲、跟腱增厚、指间关节活动范围减小、掌跖起泡、掌跖鱼鳞样皮损、肌腱增厚、手指关节垫、皮肤脱屑
罕见病 ORPHA:530983 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、面部形状异常、学步晚、斜视、语言发育迟缓、肌张力减退、轻度智力障碍、小头畸形、长脸、内眦赘皮、短下巴、小下颌、宽鼻尖、视神经萎缩、自闭症行为、运动刻板、多动症、癫痫发作、共济失调、轻度产后发育迟缓、上运动神经元功能障碍/功能异常、脊柱侧弯、颈椎融合、喂养困难、社会行为异常、厚红唇缘、异常发脾气、头围减小、弱视、髋关节发育不良、胸椎后凸、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:531 的相关表型：肾病、上唇异常、内眦赘皮、额头高、鼻孔前翻、骶骨浅窝、癫痫发作、共济失调、无脑回畸形、生长延迟、脐膨出、羊水过多、心血管系统的任何异常。、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、脑电图异常、短鼻、第五指屈指畸形
罕见病 ORPHA:531151 的相关表型：隐睾、肾积水、心脏形态异常、行走困难、胃肠动力障碍、上睑下垂、睑裂增宽、语言发育迟缓、髋关节发育不良、畸形足、脊柱侧弯、嘴角下弯、乳头内陷、椎体分节缺陷、胼胝体发育缺陷/发育不全、出生后生长迟缓、宽鼻嵴、舌头形态异常、自闭症行为、癫痫发作、颅缝早闭、脑灰质异位、脊髓空洞症、多指（趾）畸形
罕见病 ORPHA:53271 的相关表型：脑积水、短头畸形、巨头畸形、颧骨扁平、眼距过宽、感音神经性耳聋、上睑下垂、眼球突出、色素沉着斑、皮肤色素减退斑、全面发育迟缓、斜头畸形、短足、颅内压增高、腭高而窄、短掌、冠状缝早闭、毛发色素减退、跗骨骨性融合、腕骨骨性融合、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:53296 的相关表型：皮肤着色异常、房间隔缺损、充血性心力衰竭、心肌病、心绞痛、丘疹、皮肤结节
罕见病 ORPHA:533 的相关表型：头痛、脑脊液蛋白升高、肌痛、细胞免疫系统形态异常、不寻常的中枢神经系统感染、脑脊液糖减低、疲乏、寒栗、颈部僵硬、菌血症、前囟异常、易激惹、癫痫发作、共济失调、轻偏瘫、肌阵挛、震颤、早产、腹泻、腹痛、免疫缺陷、关节疼痛、呼吸衰竭、肉芽肿病、背部疼痛、躯体感觉异常、流产、颅神经麻痹、意识丧失、肾盂肾炎、脓肿、脑脓肿、颈部僵硬、运动异常、听力障碍、结膜炎、视力丧失、黄疸、胆囊炎、智力障碍、卒中、充血性心力衰竭、心包炎、急性肾损伤、肺炎、呼吸窘迫、传染性脑炎、腹膜炎、骨髓炎、化脓性关节炎、发热、脑膜炎、呕吐、恶心、横纹肌溶解症、功能性运动障碍、弥漫性血管内凝血、间歇性弥漫性红色斑丘疹、肝肉芽肿、动脉炎、脑干核磁共振信号强度异常、心肌炎、脾脏脓肿、非寻常皮肤感染、肝脓肿、心内膜炎、脓毒症、脓疱
罕见病 ORPHA:53351 的相关表型：眼睑痉挛、扭转性肌张力障碍、肌阵挛、运动迟缓、舞蹈样运动、姿势不稳、静止性震颤、曳行步态、手部震颤、对多巴胺能药物反应良好的帕金森、局限性肌张力障碍、进行性锥体外系肌肉僵直、行走困难、频繁跌倒、肢体肌张力障碍、喉喘鸣、舌头过长、吸入性肺炎、吞咽反应障碍
罕见病 ORPHA:53372 的相关表型：下颌肌阵挛、颏肌异常、下唇异常、社会行为异常
罕见病 ORPHA:534 的相关表型：蛋白尿、白内障、瞳孔形态异常、眼球震颤、弱视、抑郁、运动刻板、焦虑、智力障碍、神经反射消失、新生儿肌张力减退、声音异常、脱水、近端肾小管酸中毒、高钙尿症、失语症、低钠血症、氨基酸尿、身材矮小、肾小球病、隐睾、长脸、脸颊丰满、低位后旋转耳、招风耳、眼睛深陷、青光眼、爆裂眼、强迫行为、甲状旁腺功能亢进症、癫痫发作、关节炎、关节肿胀、发育迟滞、血小板减少症、前额突出、便秘、肾功能不全、肾小管形态异常、巨脑室、阵挛、脱发、绒毛、脑电图异常、脊柱侧弯、软骨病。、复发性骨折、低钾血症、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、泛发性色素减退、皮肤肿瘤、婴儿期喂养困难、维生素D缺乏症、磷酸盐和钙的调节激素异常、自伤行为、中枢神经系统的良性肿瘤、腹股沟疝、无精症、肾钙质沉着症、牙列异常、上腭狭窄、闭口不能、薄上唇红、牙龈炎、下唇唇红外翻、下颌前突、长人中、小下颌、慢性中耳炎、斜视、小眼症、睑裂上斜、泪液分泌异常、龋齿、牙列拥挤、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、牙周炎、肋骨形态异常、肾结石、血尿、青春期发育延迟、醛固酮增多症、尿崩症、扁平椎、干骺端形态异常、非典型皮肤瘢痕、关节僵硬、婴儿期夭折、脐疝、贫血、深人中沟、胃食管反流、吸收不良、呼吸功能不全、低磷血症、血清乳酸增高、反复呼吸道感染、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、膝外翻、髌骨脱位、高胆固醇血症、枕骨扁平、多发性肾囊肿、骨骺形态异常、脉络膜视网膜发育不良、角膜混浊、牙齿发育不全、寡糖尿症、开牙合、球形晶状体、低血氨、泌尿生殖道瘘、牙源性肿瘤、肺不张、唇炎、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:53583 的相关表型：发作性运动障碍、复视、智力障碍、痉挛性截瘫、构音障碍、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、反射亢进、发作性共济失调、头痛、感觉异常、锥体束征、双侧强直- 阵挛发作
罕见病 ORPHA:536 的相关表型：蛋白尿、体重减轻、发热、厌食症、抗核抗体阳性、疲乏、全身乏力不适、血尿、高血压、关节炎、脱发、白细胞减少症、抗中性粒细胞抗体阳性、血清补体C3减少、多发性关节炎、脓尿、颧部皮疹、雷诺现象、狼疮性肾炎、抗核糖体PO蛋白抗体阳性、抗补体C1q抗体阳性、血清补体C4减少、抗titin抗体阳性、口腔溃疡、抑郁、光感性皮肤、癫痫发作、血小板减少症、溶血性贫血、淋巴结肿大、盘状红斑狼疮、抗双链DNA 抗体阳性、抗 La/SS-B 抗体阳性、抗U1核糖蛋白抗体阳性、抗Sm抗体阳性、抗核孔蛋白 62 抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性、抗磷脂酸抗体阳性、浆膜腔炎症、口腔粘膜色素沉着异常、流涎异常、唇炎、视网膜病变、舞蹈样运动
罕见病 ORPHA:536467 的相关表型：后旋耳、低位耳、骨质减少、面团样柔性皮肤、关节过度活动、前额突出、脊椎干骺端发育不良、脊柱后侧凸、复发性骨折、多发性关节挛缩、干骺端增宽、长骨细长伴骨干狭窄、大关节脱位、长骨弯曲、髋臼发育不良、出生后生长迟缓、股骨头发育不良、面中部后缩、多关节脱位、高腭、脑积水、长人中、小下颌、鼻孔前翻、眼球突出、蓝巩膜、小牙畸形、骨质疏松、皮肤变薄、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、萎缩性瘢痕、细长指(趾)、拇指内收、肌张力减退、运动发育迟缓、新生儿肌张力减退、髋关节发育不良、马蹄内翻足、拇趾外翻、短鼻、卵形椎体、椎体鸟喙样改变、鼻梁塌陷、指（趾）骨错位、颈椎不稳、半透明状皮肤、混合性听力损失、斜颈、小角膜、青光眼、近视、龋齿、牙本质发育不全、语言发育迟缓、漏斗胸、鸡胸、扁平椎、髂骨发育不全、癫痫发作、卒中、斜头畸形、颅缝早闭、羊水过少、二尖瓣脱垂、肺发育不良、限制性通气功能障碍、呼吸功能不全、呼吸窘迫、主动脉根部瘤、脊柱侧弯、气管软化、桡尺骨融合、寰枢椎脱位、生主动脉动脉瘤、寰枕关节前脱位、反复气胸、先天性脊柱后侧凸畸形、肾肿瘤、颅底凹陷、胸主动脉瘤、肺不张、视乳头周围萎缩
罕见病 ORPHA:536471 的相关表型：脊柱后侧凸、周身关节松弛、牙列异常、眼距过宽、三角脸、低位后旋转耳、低位耳、眼球突出、蓝巩膜、扁平椎、骨质减少、髂骨发育不全、皮肤变薄、皮肤过度伸展、皮肤柔软、面团样柔性皮肤、手指异常、肌张力减退、全面发育迟缓、屈曲挛缩、关节脱位、关节过度活动、髋关节发育不良、马蹄内翻足、扁平足、面部形状异常、前额突出、脊柱侧弯、骨折易感性增加、多发性关节挛缩、椎骨形态异常、身材矮小、长骨细长伴骨干狭窄、先天性脊柱后侧凸畸形、扁平脸、小口畸形、腭裂、宽前额、长人中、小下颌、听力障碍、鼻孔前翻、下斜睑裂、短锁骨、单独掌横纹、皮肤松弛症、萎缩性瘢痕、运动发育迟缓、心脏瓣膜形态异常、马蹄外翻足、呼吸功能不全、脱发、桡尺骨融合、肘屈曲挛缩、喇叭状干骺端、干骺端增宽、桡骨头半脱位、短鼻、股骨头形态异常、股骨近端骨骺扁平、椎体鸟喙样改变、鼻梁塌陷、长骨弯曲、高度远视、肘部异常、股骨头发育不良、面肌发育不全、上唇肥厚、全身性骨质疏松症、干骺端发育不良、股骨颈短、腹股沟疝、隐睾、性腺功能减退症、巨角膜、斜视、青光眼、上睑下垂、近视、视盘缺损、视神经发育不全、虹膜缺损、鸡胸、淋巴水肿、头皮静脉隆凸、多发性色素痣、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、拇趾外翻、肺发育不良、限制性通气功能障碍、髌骨脱位、冠状位脊柱裂、手的小关节脱位、矢状缝早闭、生主动脉动脉瘤、后囊下白内障、角膜混浊、髋臼发育不良、拇指指骨部分重复、颞下颌关节异常、松果体发育缺失、右侧横膈形态异常、外生骨疣
罕见病 ORPHA:536516 的相关表型：屈曲挛缩、关节过度活动、运动发育迟缓、泛发性肌无力、肌纤维直径变异性增大、站立能力延迟、学步晚、小下颌、近视、蓝巩膜、漏斗胸、皮肤过度伸展、皮肤柔软、苍白圈、伤口愈合不良、拇指内收、锥形指、肌张力减退、神经反射消失、新生儿肌张力减退、发育迟滞、喉软骨软化、马蹄内翻足、扁平足、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后侧凸、先天性挛缩、脊柱后凸畸形（驼背）、多发性关节挛缩、肘屈曲挛缩、肩关节屈曲挛缩、肌量减少、脊柱前凸过度、运动不耐受、近端肌肉无力、先天性手指屈曲挛缩、先天性肌性斜颈、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、肌酸磷酸激酶轻度升高、足关节挛缩、先天性双侧髋关节脱位、手指关节痉挛、髌骨半脱位、精细动作发育迟缓、脚尖步、面部肌肉无力、毛囊角化症
罕见病 ORPHA:536532 的相关表型：骨质减少、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、关节脱位、关节过度活动、赘肉、足部形态异常、扁平足、槌状趾、拇趾外翻、萎缩性疤痕增宽、脐疝、二尖瓣脱垂、面部形状异常、髋关节脱位、腹疝、膝关节脱位、主干静脉隆凸。、压迫性足部丘疹、腹股沟疝、隐睾、上腭狭窄、高腭、小下颌、巨耳畸形、蹼颈、散光、斜视、近视、牙列不齐、牙周炎、漏斗胸、糖尿病、骶骨浅窝、干燥性角结膜炎、细长指(趾)、肌张力减退、全面发育迟缓、运动发育迟缓、双侧眼睑下垂、脱发、心包积液、脚趾异常、木屐足、高甘油三酯血症、主动脉根部瘤、静脉曲张、脊柱后侧凸、脊柱后凸畸形（驼背）、胸部脊柱侧弯、肘关节脱位、肩关节脱位、手腕脱臼、指（趾）骨错位、尺桡关节脱位、牙齿过早脱落、马蹄足畸形、脸颊凹陷、长悬雍垂、温度觉障碍、滑囊炎、颈动脉狭窄、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:536545 的相关表型：肌张力减退、关节过度活动、脊柱后侧凸、内眦赘皮、低位耳、下斜睑裂、连眉、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、非典型皮肤瘢痕、面团样柔性皮肤、敏感性皮肤、新生儿肌张力减退、粗大运动发育迟缓、先天性脊柱后侧凸畸形、腹股沟疝、高腭、听力障碍、感音神经性耳聋、小角膜、近视、蓝巩膜、漏斗胸、骨质减少、皮肤变薄、伤口愈合不良、手异常、细长指(趾)、肌无力、特定的学习障碍、脑出血、先天性髋关节脱位、不成比例的高身材、脐疝、胎动减少、足部形态异常、马蹄内翻足、扁平足、行走困难、髋关节脱位、骨骼肌萎缩、肩关节脱位、产前脑出血、克尔里病，贯穿性角化过度病、眼球自发破裂、喂养困难、动脉破裂、膀胱憩室、长脸、小下颌、传导性听力障碍、鼻梁形态异常、眼距过窄、鸡胸、骨质疏松、二叶主动脉瓣、右位心、脊柱侧弯、肌病、寰枢椎不稳、手腕脱臼、身材矮小、主动脉瘤、膝关节脱位、硬膜下出血
罕见病 ORPHA:53693 的相关表型：听力障碍、肝硬化、胆汁淤积、肝脂肪变性、胎儿宫内发育迟缓、肾范可尼综合征、乳酸酸中毒、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度降低、肝内铁浓度升高、成年早期死亡
罕见病 ORPHA:53697 的相关表型：长骨骨皮质增厚、骨质减少、脊柱侧弯、复发性骨折、长骨弯曲、下颌骨骨髓炎、宽下颌
罕见病 ORPHA:537 的相关表型：体重减轻、血小板减少症、中性粒细胞减少症、烦渴、吞咽困难、皮肤的异常起疱、红斑、疲乏、斑疹、皮肤棘层松解、脓毒症、贫血、吸收不良、腹痛、反复呼吸道感染、肝脏转氨酶升高、唾液分泌过多、咳嗽、排尿困难、肾功能不全、阴道形态异常、结膜炎、视力丧失、畏光、眼睑内翻、尿道异常、心肌形态异常、心脏性猝死、胰腺炎、恶心和呕吐、限制性通气功能障碍、呼吸窘迫、胸膜异常、胃肠道出血、气管食管瘘、急性肝功能衰竭、肠穿孔、角膜糜烂、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:53715 的相关表型：肾钙质沉着症、牙列异常、牙龈异常、腭形态异常、牙龈炎、多汗症、皮疹、皮肤色素减退斑、皮下结节、声音嘶哑、脾肿大、肝脏肿大、骨痛、关节周围皮下结节、皮肤肿瘤、红斑、肌肉钙化、骨质增生
罕见病 ORPHA:53719 的相关表型：牙龈出血、面部不对称、耳鸣、听力障碍、鼻衄、眼球运动异常、眼球突出、视力丧失、易激惹、智力障碍、癫痫发作、构音障碍、全面发育迟缓、轻偏瘫、脑出血、恶心和呕吐、蛛网膜下腔出血、头痛、血管扩张、意识丧失、虹膜色素减退、视网膜血管畸形、皮肤血管异常、脑瘫、动静脉畸形、脑血管形态异常、外围动静脉瘘
罕见病 ORPHA:53721 的相关表型：肾脏异常、感觉神经病、脊柱异常、血管角皮瘤、鲜红斑痣、反射亢进、充血性心力衰竭、脊髓异常、下肢轻瘫、脊髓动静脉畸形、骨痛、脊柱后侧凸、关节疼痛、膀胱括约肌功能障碍、皮肤血管脂肪瘤、疲乏、动静脉畸形、坏疽、内脏血管瘤病、淋巴管瘤
罕见病 ORPHA:538 的相关表型：女性内生殖器形态异常、脑积水、视神经萎缩、血尿、皮肤着色异常、淋巴水肿、癫痫发作、腹水、发热、腹痛、限制性通气功能障碍、呼吸困难、气肿、咯血、气胸、肺浸润、反复呼吸道感染、胃肠道出血、淋巴结肿大、多发性肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、视网膜错构瘤、鲨鱼皮样斑、肾肿瘤、乳糜胸、乳糜心包、尿液颜色异常、疲乏、斑疹、咳嗽、肺淋巴管肌瘤病、认知功能损害、胸痛、肺不张、淋巴系统异常、甲纤维瘤
罕见病 ORPHA:538934 的相关表型：免疫缺陷、脾肿大、全血细胞减少症、阵发性发热、空回肠溃疡、肝炎、HP:0034799、克罗恩氏病、肾功能不全、肾炎、葡萄膜炎、关节炎、大肠炎症、结肠炎、反复感染、循环抗体水平降低、结节性红斑、胆管炎、皮肤脓肿、重症EB病毒感染、自然杀伤细胞数量减少、肝功能衰竭
罕见病 ORPHA:54 的相关表型：散光、斜视、视觉障碍、近视、畏光、瞳孔形态异常、眼球震颤、黄斑形态异常、眼白化病、雀斑、黑素细胞中巨大黑素小体、虹膜色素减退、黄斑中心凹发育不全、皮肤肿瘤
罕见病 ORPHA:540 的相关表型：血小板减少症、贫血、发热、肝脏转氨酶升高、免疫失调、低蛋白血症、血清铁蛋白升高、血清细胞因子水平异常、肿瘤坏死因子分泌异常、骨髓中多系细胞异常、噬血细胞作用、血清干扰素-γ水平增加、瘀点、紫癜、皮疹、剥脱性皮炎、肝功能下降、脾肿大、中性粒细胞减少症、呼吸系统异常、高甘油三酯血症、肝脏肿大、胆汁淤积性肝病、淋巴结肿大、凝血因子级联反应异常、皮肤形态异常、低纤维蛋白原血症、自然杀伤细胞活性降低、肾脏生理异常、脑脊液细胞增多、循环白细胞介素6水平升高、瘀斑、神经系统异常、黄疸、瘀斑易感性、癫痫发作、昏迷、传染性脑炎、脑白质形态异常、结肠炎、功能性运动障碍、循环抗体水平降低、周围神经病、斑丘疹样皮疹、感音神经性耳聋
罕见病 ORPHA:54028 的相关表型：缺铁性贫血、吞咽困难、低色素性小红细胞性贫血、血清铁蛋白降低、食管蹼、舌炎、苍白圈、易疲劳性、小口畸形、反甲、腹痛、食欲不振、口内色素沉着、舌萎缩、食土癖、唇炎
罕见病 ORPHA:54057 的相关表型：血小板减少症、网织红细胞增多症、微血管病性溶血性贫血、呼吸困难、泛发性肌无力、癫痫发作、昏迷、意识模糊、卒中、腹泻、腹痛、头痛、乳酸脱氢酶活性异常、肾功能不全、蛋白尿、神经系统异常、血尿、心肌梗死、发热、心律失常、急性肾损伤、血清肌酐降低
罕见病 ORPHA:541423 的相关表型：感音神经性耳聋、自闭症行为、糖尿病、皮肤过度伸展、面团样柔性皮肤、癫痫发作、痉挛、关节松弛、肝功能衰竭、肝脾肿大、羊水过少、鼓槌状末节指（趾）骨、半透明状皮肤、轻度全面发育延迟、维生素D代谢异常、食管炎、脑成像异常、智力障碍、全面发育迟缓、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、肝脏转氨酶升高、血清锌浓度降低、肌张力减退、语言丧失、肝纤维化、胆汁淤积、肝脂肪变性、反复感染、喂养困难、集合管系统重复、肾积水、小头畸形、脸颊丰满、圆脸
罕见病 ORPHA:542306 的相关表型：全面发育迟缓、心血管系统的任何异常。、视网膜电图异常、眼球震颤、语言发育迟缓、癫痫发作、肌张力减退、语言丧失、心动过缓、胃食管反流、室性逸搏心律、重度智力障碍、心律失常、病窦综合征、视网膜变性、圆锥角膜、眼神躲避、卵圆孔未闭、头部控制能力弱、高度失律、精细动作协调差、PR间期延长
罕见病 ORPHA:542310 的相关表型：白质脑病、脑钙化、颅内囊性病变、情绪不稳、癫痫发作、共济失调、智能衰退、肌张力障碍、基底节钙化、小脑齿状核致密钙化、颅内脑室周围钙化、锥体束征、皮质下白质钙化、罗森塔尔纤维、认知功能损害、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、步态不稳、卒中、震颤、脑出血、颅内压增高、后颅窝囊肿、局灶性运动性癫痫发作、精神病发作
罕见病 ORPHA:542323 的相关表型：发热、血清细胞因子水平异常、白介素分泌异常、疲乏、炎症反应增强、心动过速、低血压、肌痛、食欲不振、血清干扰素-γ水平增加、循环白细胞介素6水平升高、意识模糊、呕吐、腹泻、恶心、胸腔积液、呼吸过速、高胆红素血症、肝脏转氨酶升高、血清肌酐水平升高、少尿、心律失常、低氧血症、左心室射血分数降低、心脏传导阻滞、毛细血管渗漏、肺水肿、皮疹、急性肾损伤、呼吸衰竭、弥漫性血管内凝血
罕见病 ORPHA:54247 的相关表型：眼球运动失用、焦虑、共济失调、意识模糊、计算困难、失读症、失认、手指失认、书写困难、大脑皮质型视觉障碍、视力异常、色觉缺陷、畏光、失读症、肢体失用症、记忆障碍、幻视、语言障碍、快速眼动期睡眠异常、失读症、惰性
罕见病 ORPHA:54251 的相关表型：发热、C-反应蛋白水平升高、体重减轻、贫血、腹痛、淋巴结异常、肝脏转氨酶升高、中性粒细胞增多症、肝脓肿、睾丸形态异常、胰腺异常、腹泻、肺部形态异常、肌痛、脑脓肿、淋巴系统异常、肾脏异常
罕见病 ORPHA:542592 的相关表型：皮肤炎症反应、环状皮肤病变、糖尿病、敏感性皮肤、萎缩性瘢痕、下肢异常、红斑、中性粒细胞生理功能异常、硬化性结节、肉芽肿、皮肤毛细血管扩张、丘疹、皮肤斑块、皮肤结节、皮肤溃疡、脸部异常、手异常、头皮形态异常、前臂形态异常、甲状腺异常、鳞状细胞癌
罕见病 ORPHA:542643 的相关表型：下肢异常、葡萄状青斑、皮肤溃疡、皮肤色素沉着、大理石样皮肤、伤口愈合不良、萎缩性瘢痕、复发性皮肤感染、贫血、异常血栓形成、静脉曲张、自身免疫、脚踝膨大、红细胞沉降速度升高、补体系统异常、线状色素沉着、下肢水肿、下肢疼痛、毛细血管形态异常、皮肤毛细血管扩张、高凝状态、糖尿病、高血压、足部形态异常、抗凝血酶 III 活性减低、高同型半胱氨酸血症、脂代谢异常、感觉异常、抗核抗体阳性、蛋白S活性减低、静脉功能不全、蛋白C活性减低、狼疮抗凝剂、红色丘疹、真皮浅层血管周围炎性浸润、瘀斑、斑点紫癜、多发性单神经病变、纤溶异常、纤溶酶原激活物抑制剂1活性降低、感觉过敏、周围神经系统异常、全血细胞减少症、红细胞增多症、白细胞增多症、缺血性脑卒中、系统性红斑狼疮、过敏、Graves病
罕见病 ORPHA:543 的相关表型：高尿酸血症、骨髓细胞形态异常、乳酸脱氢酶活性增高、口腔肿瘤、卵巢异常、肝脏异常、胰腺异常、脾脏异常、恶心和呕吐、腹痛、胃肠道出血、淋巴结异常、肠梗阻、CD4+辅助 T 细胞比例减低
罕见病 ORPHA:543470 的相关表型：视神经萎缩、语言发育迟缓、全面发育迟缓、发育迟滞、粗大运动发育迟缓、精细动作发育迟缓、视觉障碍、共济失调、肌张力减退、痉挛、发育倒退、少言寡语、线粒体形状异常、外阴性别不明、小头畸形、白内障、中心暗点、失明、眼球震颤、癫痫发作、小脑萎缩、胼胝体形态异常、肌张力增高、小脑蚓部发育不全、早产、共济失调步态、胼胝体发育不良、基底节形态异常、脑电图异常、弥漫性脑萎缩、额叶发育不良、阴蒂肥大、轴向张力减退、脑白质发育不良、髓鞘化延迟、小基底神经节、脑室周围白质低密度、运动异常、先兆子痫
罕见病 ORPHA:54370 的相关表型：膜增生性肾小球肾炎、肾功能不全、蛋白尿、肾病综合征、高血压、镜下血尿症、肾小球内皮下电子致密沉积物、血清补体C3减少、慢性肾病、C3肾炎因子阳性、急性肾损伤、低蛋白血症、慢性肾病5期、心肌梗死、异常血栓形成、玻璃膜疣
罕见病 ORPHA:544254 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、全面性发作、痛觉异常、行为异常、自闭症行为、共济失调、肌张力减退、步态不稳、面部形状异常、中度智力障碍、睡眠障碍、协调能力下降、发育倒退、少言寡语、重度智力障碍、进食诱发性癫痫发作、进食行为异常、尿道下裂、宽嘴、小口畸形、高腭、下红唇薄、小头畸形、长脸、三角脸、巨耳畸形、眼睛深陷、社会交往障碍、光感性皮肤、震颤、语言丧失、强迫特质、婴儿期喂养困难、肌阵挛失神发作、蛛网膜下腔形态异常、舌头生理异常、前倾耳、反复用手拍打、轴后多指（趾）
罕见病 ORPHA:544469 的相关表型：全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫、语言丧失、胃食管反流、行走不能、婴儿轴向肌张力减退、重度智力障碍、小头畸形、癫痫发作、小脑萎缩、斜头畸形、脑萎缩、呼吸功能不全、阵挛、脑电图异常、脊柱侧弯、婴儿期喂养困难、髓鞘化延迟、肌阵挛发作、薄胼胝体、小下颌、低位耳、白内障、视神经萎缩、舌肌束震颤、反射亢进、肥厚型心肌病、双侧马蹄内翻足、血清肌酸磷酸激酶升高、癫痫性痉挛、大脑皮质型视觉障碍、视网膜病变、痉挛性双下肢瘫