TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:261318 的相关表型：脸颊丰满、圆脸、招风耳、短颈、眉毛浓密、肌张力减退、步态不稳、面部形状异常、神经语言障碍、不协调、高拱形眉毛、染色体分离异常、椎体形态异常、关节过度屈曲、自主神经系统生理功能异常、认知功能损害、疝、腹股沟疝、牙列异常、腭形态异常、短头畸形、内眦赘皮、前发际低、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、巨耳畸形、鼻孔前翻、斜视、睑裂上斜、短指（趾）、斜头畸形、脐疝、足部形态异常、畸形足、后发际低、毛发粗糙、脊柱裂、短鼻、髋骨形态异常、手指并指、浓发、隐睾、尿道下裂、巨睾、输尿管异常、肾脏异常、肾积水、下唇唇红外翻、下红唇薄、长头畸形、人中扁平、人中短、下斜睑裂、眼睑裂狭小、小牙畸形、扁平椎、轴前多指、前额突出、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体分节缺陷、骨密度降低、肛门异位、多发性肾囊肿、乳头间距宽、对耳轮形态异常、心血管系统形态异常、手指弯曲、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:261323 的相关表型：血小板减少症、小头畸形、面容粗糙、蒜头鼻、行为异常、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、语言丧失、婴儿期生长障碍、微甲、面部形状异常、身材矮小、睡眠-觉醒周期紊乱、婴儿期喂养困难、出生后生长迟缓、严重的全面性发育迟缓、指（趾）关节屈曲、指（趾）内弯、厚下红唇、薄上唇红、圆脸、眼距过宽、人中扁平、低位耳、反复发作型中耳炎、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、牙列拥挤、多动症、干性皮肤、骶骨浅窝、眼眶周围色素沉着、胼胝体发育不全、房间隔缺损、贫血、流涎、少言寡语、乳头发育不良、嘴角下弯、骨成熟延迟、肢端发育不良、磨牙症、杏仁状睑裂、甲营养不良、小耳畸形、婴儿型肌张力减退、第五指近节指骨短、第二指近节指骨短、指骨锥形骨骺、面中部后缩、刻板性身体摇摆、厚红唇缘、短睑裂、不合时宜的哭泣、舟状头、吐舌习惯、自伤行为
罕见病 ORPHA:261330 的相关表型：复发性尿路感染、腹股沟疝、小口畸形、腭裂、薄上唇红、小头畸形、颧骨扁平、长脸、尖下巴、人中扁平、面部不对称、耳垂形态异常、感音神经性耳聋、鼻梁突出、鼻翼发育不全、鼻后孔闭锁、眼睛深陷、眼睑裂狭小、眼球运动失用、抑郁、强迫行为、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、早产、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣反流、动脉干、扁平足、并趾、趾甲缺损、指甲缺损、木屐足、幽门狭窄、反复呼吸道感染、语言障碍、高拱形眉毛、大便失禁、肿瘤、髋外翻、腭高而窄、免疫缺陷、脊柱前凸过度、第五指屈指畸形、短掌、身材矮小、主动脉瘤、关节过度屈曲、长骨弯曲、注意力缺陷多动障碍、手指尺侧偏斜、鳃裂瘘管、末节指骨短、舌系带短缩、抽动症、手指弯曲
罕见病 ORPHA:261337 的相关表型：隐睾、单侧肾缺如、巨舌症、高腭、脑积水、小头畸形、巨头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、人中扁平、人中短、三角脸、宽前额、长人中、小下颌、低位耳、招风耳、蒜头鼻、宽鼻、鼻嵴凹陷、蹼颈、斜视、眼睛深陷、下斜睑裂、睑裂上斜、视盘缺损、骶骨浅窝、锥形指、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、构音障碍、全面发育迟缓、发音困难、室间隔缺损、动脉导管未闭、三尖瓣脱垂、并趾、趾甲发育不良、脚趾屈曲畸形、前额突出、肛门闭锁、后发际低、语言障碍、脊柱侧弯、双侧顶骨部收窄、三尖瓣反流、注意力缺陷多动障碍、对耳轮形态异常、鳃裂瘘管、耳轮形态异常、厚红唇缘、运动异常、手指弯曲、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:261344 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、小阴囊、外阴性别不明、肾积水、小口畸形、腭裂、脑积水、巨头畸形、下颌小且后移、眼距过宽、外耳异常、低位耳、宽鼻、囊状水瘤、下斜睑裂、无眼畸形、眼距过窄、肋骨形态异常、先天性膈疝、细长指(趾)、轴前多指、胼胝体发育不全、小脑发育不全、脐膨出、羊水过多、室间隔缺损、动脉导管未闭、并趾、胎儿水肿、趾甲发育不良、长足、前额突出、肛门闭锁、巨脑室、鼻梁塌陷、乳头间距宽、甲发育缺陷/不全、先天性巨输尿管症、胸部短小、颈部透明层厚度增加、手指弯曲
罕见病 ORPHA:261349 的相关表型：宽鼻梁、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、眼睑裂狭小、视神经发育不全、视神经萎缩、语言发育迟缓、全面发育迟缓、中度智力障碍、肾积水、短头畸形、下颌后缩、额头倾斜、额头狭窄、低位耳、招风耳、小口畸形、高腭、下唇唇红外翻、小头畸形、内眦赘皮、人中扁平、长人中、鼻梁突出、斜视、视觉障碍、长睫毛、孤独症、自闭症行为、锥形指、肌张力减退、全身性肌张力减低、发育迟滞、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、跖内收、下肢痉挛、反复呼吸道感染、鼻尖突出、乳头间距宽、注意力缺陷多动障碍、手指弯曲、多囊性肾发育不良、腹股沟疝、高身材、性腺功能减退症、额头高、听力障碍、漏斗胸、男子女性乳房发育、构音障碍、步态不稳、小脑发育不全、羊水过多、喉软骨软化、鼻音、二尖瓣反流、主动脉瓣反流、扁平足、木屐足、脚趾屈趾畸形、吞咽困难、巨脑室、绒毛、脑电图异常、多乳头、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、髌骨脱位、额嵴突出、双侧单掌横折痕、睾丸体积过小、面部神经麻痹、喂养困难、疏眉、胸廓扩张
罕见病 ORPHA:26137 的相关表型：白细胞增多症、头痛、皮肤结节、结膜炎、嗜酸性粒细胞增多症、过敏性鼻炎
罕见病 ORPHA:2614 的相关表型：指（趾）甲异常、手指/脚趾形态异常、肾脏异常、关节炎、屈曲挛缩、扁平足、便秘、膝关节异常、肘屈曲挛缩、肌量减少、背部疼痛、虹膜异常色素沉着、马蹄内翻变形、髂骨角畸形、肘部异常、胃肠道形态异常、指甲发育不良、肾功能不全、蛋白尿、肾病综合征、肾炎、额头高、眼部异常、漏斗胸、血尿、骨质疏松、癫痫发作、伸肘受限、马蹄内翻足、跟腱挛缩、马蹄外翻足、跟骨畸形、脊柱侧弯、股骨形态异常、腰椎前凸过度、肘外翻、胫骨形态异常、髌骨脱位、髌骨形态异常、髌骨发育不全、桡骨头脱位、脊椎滑脱症、峡部裂、慢性肾病5期、第五指屈指畸形、骨密度降低、肾小球基底膜增厚、近端指关节伸展过度、牙釉质发育不全、膝关节屈曲挛缩、前臂旋前或旋后受限、髌骨发育不全、痛觉障碍、眼压升高、原发性先天性青光眼、仰趾内翻足、远端指关节挛缩、肘前翼状胬肉、Lester标志、前发际高、温度觉障碍、剥脱性骨软骨炎、开角型青光眼、脚尖步、膝痛、肢端感觉障碍、颅神经生理异常、膝关节过度伸展、趾甲发育不良、脉管系统异常、颈内动脉发育不全、冠状动脉夹层
罕见病 ORPHA:261476 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、下唇唇红外翻、眼距过宽、反复发作型中耳炎、斜视、远视、内斜视、全面发育迟缓、肾上腺功能不全、骨质疏松、智力障碍、癫痫发作、痉挛、昏迷、胼胝体发育不全、新生儿肌张力减退、意识模糊、关节松弛、生长延迟、酮症酸中毒、恶心和呕吐、高甘油三酯血症、肌病、肌量减少、血清肌酸磷酸激酶升高、小腿肌肉肥大、运动诱发的肌肉痛、肌肉易疲劳、骨密度降低、婴儿期呼吸暂停、原发性肾上腺功能不全、指弯曲
罕见病 ORPHA:261483 的相关表型：隐睾、性腺功能减退症、下红唇薄、蒜头鼻、眼睛深陷、轻度智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、高音调的声音、短足、身材矮小、睾丸体积过小、小手、男子女性乳房发育、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、躯干性肥胖、体毛稀疏、骨成熟延迟
罕见病 ORPHA:261494 的相关表型：下唇唇红外翻、颧骨扁平、面容粗糙、眼距过宽、鼻孔前翻、语言发育迟缓、肌张力减退、全面发育迟缓、夸张的丘比特唇弓、短鼻、帐篷状上唇、重度智力障碍、巨舌症、短头畸形、小头畸形、下颌前突、宽前额、听力障碍、慢性中耳炎、耳轮增厚、睑裂上斜、连眉、行为异常、攻击性行为、自闭症行为、自残、肥胖、室间隔缺损、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、便秘、睡眠障碍、高拱形眉毛、心律失常、隐睾、尿道下裂、小阴茎、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾囊肿、肾积水、面部不对称、牙齿萌出延迟、运动刻板、癫痫发作、胼胝体发育不全、关节活动受限、法洛四联症、马蹄内翻足、胃食管反流、幽门狭窄、呼吸困难、巨脑室、大脑皮层萎缩、反复呼吸道感染、发育倒退、多乳头、大便失禁、脊柱侧弯、嘴角下弯、气管软化、身材矮小、肺动脉狭窄、牙齿过早萌出、阴茎发育不良、自伤行为、疝
罕见病 ORPHA:261519 的相关表型：无精症、外阴性别不明、下红唇薄、小头畸形、短颈、盾状胸、皮肤色素减退、智力障碍、癫痫发作、胼胝体发育不全、全面发育迟缓、屈曲挛缩、肝功能衰竭、身材矮小、充血性心力衰竭、摇椅足、后发际低、脊柱侧弯、染色体分离异常、肘外翻、乳头内陷、性腺组织与外生殖器或染色体性别不相配、主要累及下肢的淋巴水肿、鼻梁塌陷、原发性性腺功能不全、手指弯曲
罕见病 ORPHA:261524 的相关表型：小阴茎、低位后旋转耳、短颈、乳头间距宽、不孕症/不育症、盾状胸、掌骨短、智力障碍、肌张力减退、轻度智力障碍、全面发育迟缓、身材矮小、后发际低、染色体分离异常、肘外翻、乳晕发育不良、睾丸体积过小、中度全面发育延迟
罕见病 ORPHA:261529 的相关表型：男性性腺功能减退症、无精症、隐睾、男性外阴性别不明、尿道下裂、阴囊对裂、会阴型尿道下裂、女性外阴性别不明、性腺发育不全、性腺母细胞瘤、男子女性乳房发育、身材矮小、肥胖、男性不育、女性不孕症、生精异常、外阴性别不明、女性生殖器官异常、男性生殖器异常、条索状卵巢、单侧隐睾、泌尿生殖窦异常
罕见病 ORPHA:261534 的相关表型：男性性腺功能减退症、小阴茎、外阴性别不明、内眦赘皮、下颌前突、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、宽鼻梁、行为异常、自闭症行为、低挫折承受力、语言发育迟缓、全面发育迟缓、男子女性乳房发育、窄胸、外生殖器发育不良、促性腺激素水平升高、骨成熟延迟、智力障碍、双侧马蹄内翻足、面部形状异常、巨脑室、脑白质形态异常、复发性上呼吸道感染、类无睾者习性、原发性性腺功能不全、睾丸体积过小、跖部异常皮纹、前额中央突出、中度全面发育延迟、指弯曲、血清睾酮水平降低、睾丸大小异常
罕见病 ORPHA:261537 的相关表型：厚下红唇、闭口不能、下颌前突、尖下巴、人中短、后旋耳、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、拇趾外翻、长拇趾、足外翻畸形、便秘、幽门狭窄、行走不能、阵发性呕吐、脊柱侧弯、反复感染、骨成熟延迟、膝外翻、磨牙症、循环抗体水平降低、肺动脉异常、牙齿形态异常、基底节增大、痛觉障碍、手向尺侧偏斜、拇趾变宽、长脚趾、先天性小头畸形、指（趾）关节屈曲、脑白质发育不良、MRI脑白质局灶低信号、睾丸鞘膜积液、阴茎下曲、阴囊对裂、小阴茎、腭裂、悬雍垂裂、感音神经性耳聋、阴道纵膈、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、吞咽困难、多小脑回、小脑蚓部发育不全、少言寡语、气管狭窄、肺动脉吊带、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、脑室周围灰质异位、右侧冠状缝闭合、小脑增大、蹼状阴茎、硬腭裂、黏膜下腭裂、鼻尖凹陷、凸鼻嵴、眼睛深陷、内眦距过宽、神经系统异常、运动刻板、癫痫发作、痉挛、胼胝体形态异常、胼胝体发育不全、发育迟滞、心脏形态异常、胼胝体发育不良、宽基步态、无神经节性巨结肠、脑电图异常、睡眠障碍、大便失禁、身材矮小、继发性小头畸形、侧脑室扩张、精细动作协调差、非典型失神发作、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、鼻小柱下垂、耳垂方向异常、宽眉、海马形态异常、学步晚、多囊性肾发育不良、肾重复、膀胱输尿管返流、盆腔肾、肾积水、牙龈增生、眼距过宽、眼部异常、视网膜缺损、散光、斜视、上睑下垂、白内障、近视、小眼症、虹膜缺损、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、牙列不齐、漏斗胸、鸡胸、后颅窝形态异常、并指（趾）畸形、细长指(趾)、拇指内收、屈曲挛缩、Axenfeld 综合征、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、无脾、扁平足、智力障碍、语言丧失、面部形状异常、语言表达延迟、快乐举止、尿失禁、隐睾、尿道下裂、泌尿生殖系统异常
罕见病 ORPHA:261552 的相关表型：多囊性肾发育不良、肾重复、膀胱输尿管返流、盆腔肾、肾积水、牙龈增生、眼距过宽、眼部异常、视网膜缺损、小角膜、散光、斜视、视觉障碍、上睑下垂、白内障、屈光异常、近视、小眼症、虹膜缺损、瞳孔形态异常、视神经萎缩、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、牙列不齐、漏斗胸、鸡胸、后颅窝形态异常、虹膜萎缩、并指（趾）畸形、细长指(趾)、拇指内收、反射亢进、屈曲挛缩、Axenfeld 综合征、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、肺动脉狭窄、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、无脾、扁平足、拇趾外翻、长拇趾、足外翻畸形、前额突出、便秘、幽门狭窄、行走不能、阵发性呕吐、脊柱侧弯、反复感染、骨成熟延迟、膝外翻、磨牙症、循环抗体水平降低、肺动脉异常、牙齿形态异常、基底节增大、痛觉障碍、手向尺侧偏斜、瞳孔异位、拇趾变宽、长脚趾、先天性小头畸形、指（趾）关节屈曲、脑白质发育不良、颌部形态异常、MRI脑白质局灶低信号、睾丸鞘膜积液、阴茎下曲、阴囊对裂、小阴茎、腭裂、悬雍垂裂、内眦赘皮、感音神经性耳聋、阴道纵膈、小脑蚓部发育不全、小脑发育不全、室间隔缺损、动脉导管未闭、吞咽困难、多小脑回、小脑蚓部发育不全、少言寡语、高拱形眉毛、气管狭窄、肺动脉吊带、双肾盂、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、脑室周围灰质异位、智力障碍、语言丧失、面部形状异常、语言表达延迟、快乐举止、尿失禁、隐睾、尿道下裂、泌尿生殖系统异常、厚下红唇、闭口不能、下颌前突、尖下巴、人中短、后旋耳、反复发作型中耳炎、宽鼻梁、鼻尖凹陷、凸鼻嵴、眼睛深陷、内眦距过宽、神经系统异常、运动刻板、癫痫发作、痉挛、胼胝体形态异常、胼胝体发育不全、发育迟滞、心脏形态异常、胼胝体发育不良、宽基步态、无神经节性巨结肠、脑电图异常、睡眠障碍、大便失禁、身材矮小、继发性小头畸形、侧脑室扩张、精细动作协调差、非典型失神发作、局灶性发作、婴儿型肌张力减退、鼻小柱下垂、耳垂方向异常、宽眉、海马形态异常、前连合发育不全、学步晚、凹鼻嵴、右侧冠状缝闭合、前房积血、小脑增大、蹼状阴茎、硬腭裂、黏膜下腭裂
罕见病 ORPHA:261584 的相关表型：腺瘤性结肠息肉病、小口畸形、厚上红唇、高腭、长脸、下颌前突、眼距过宽、长人中、额头高、宽鼻尖、下斜睑裂、轻度智力障碍、缺铁性贫血、早期秃发、肠道出血、相对大头畸形、十二指肠息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、失读症、犬齿异常、表皮样囊肿、小下颌、短颈、单独掌横纹、后极性白内障、全身性肌张力减低、痉挛步态、后发际低、结肠癌、气道阻塞、视盘发育不良、硬性纤维瘤、肾脏异常、肝母细胞瘤、骨瘤
罕见病 ORPHA:2616 的相关表型：尿道下裂、生育能力下降、下唇唇红外翻、长头畸形、尖下巴、三角脸、宽前额、长人中、招风耳、蒜头鼻、鼻孔前翻、短颈、眉毛浓密、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、瘦小肋骨、横位肋骨、干骺端形态异常、先天性髋关节脱位、胎儿宫内发育迟缓、摇椅足、前额突出、脊柱侧弯、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、尺骨发育不良、长骨修长、耻骨发育不全、坐骨发育不全、脊柱前凸过度、翼状肩胛、第五指屈指畸形、身材矮小、椎体高度增加、关节过度屈曲、骨盆发育不良、肘部异常、胸部短小、面中部后缩、胸廓扩张、脑血管形态异常
罕见病 ORPHA:261652 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、面部形状异常、生殖系统异常、行为异常、过度生长、心脏形态异常、反复感染、脑成像异常、腹股沟疝、膀胱输尿管返流、肾脏异常、厚下红唇、小头畸形、听力障碍、自闭症行为、语言发育迟缓、癫痫发作、运动发育迟缓、小脑发育不全、发育迟滞、大于胎龄儿、胃食管反流、胼胝体发育不良、巨脑室、粗大运动发育迟缓、语言障碍、脑白质形态异常、身材矮小、严重的表达性语言发育延迟、耳垂方向异常、语言理解中度发育延迟、面中部后缩、肌肉骨骼系统异常、自伤行为、睑裂形状异常、牙列异常、短头畸形、发育性白内障、远视、胎生牙齿、性早熟、皮肤过度伸展、锥形指、肌张力减退、斜头畸形、脐疝、肛门闭锁、胶质细胞增生、气管软化
罕见病 ORPHA:2617 的相关表型：隐睾、腭形态异常、小头畸形、小下颌、低位后旋转耳、凸鼻嵴、上睑下垂、龋齿、干性皮肤、多汗症、智力障碍、肌张力增高、反射亢进、后发际低、少白头、头皮脱发、脑电图异常、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体分节缺陷、严重的身材矮小、骨密度降低、先天性幽门闭锁、乳头间距宽、皮纹异常、早衰面容、鲨鱼皮样斑、开牙合、毛发数量异常、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:2619 的相关表型：扁平椎、骨质减少、短趾、多发性骨骺发育不良、关节疼痛、脚踝异常、股骨头形态异常、严重的身材矮小、膝关节骨性关节炎、中远节指（趾）骨缩短、髋关节骨关节炎、关节活动受限、手腕异常、肘关节骨性关节炎、肩部僵硬、关节半脱位、髋臼内陷
罕见病 ORPHA:2631 的相关表型：腭裂、下红唇薄、下颌后缩、低位后旋转耳、耳轮过度卷曲、干骺端形态异常、肺发育不良、肺分叶异常、肢体中部不规则缩短、肘关节脱位、髋骨形态异常、椎体分节缺陷、掌骨形态异常、骨骺形态异常、长骨弯曲、皮肤酒窝征、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2632 的相关表型：高腭、腕骨形态异常、短肢、马德隆畸形、严重的身材矮小、肢体中部/根部短缩、骨骺形态异常、长骨弯曲、腓骨发育不良/发育不全、不相称的短肢矮小、手指尺侧偏斜、尺骨形态异常、股骨颈短
罕见病 ORPHA:263297 的相关表型：心肌病、心室纤颤、心室肥厚、心悸、眩晕、劳力性呼吸困难、肌量减少、EMG:肌病样异常、上肢肌无力、肩胛带肌肉无力、颈屈肌无力、室性心动过速、室间隔肥厚、腹壁肌无力、足背屈无力、T波倒置、心律失常、右束支传导阻滞、ST段抬高、肌糖原含量减少、心肌细胞肥大、线粒体数目增加
罕见病 ORPHA:2633 的相关表型：关节活动受限、膝外翻、桡尺骨融合、短肢、腓骨形态异常、胫骨形态异常、肢体中部不规则缩短、肘关节脱位、桡骨发育不良/发育不全、跗骨骨性融合、肢中部的身材矮小、皮肤酒窝征、尺骨形态异常、手指弯曲、短头畸形、长头畸形、斜视、骶骨浅窝、智力障碍、脊柱侧弯、膝内翻、手腕异常、第五指屈指畸形、手指并指、双侧单掌横折痕、大脸
罕见病 ORPHA:2634 的相关表型：短肢、胫骨形态异常、尺骨发育不良、腓骨发育不良、肘关节脱位、桡骨头半脱位、不成比例的身材矮小、手指尺侧偏斜、皮肤酒窝征、尺骨形态异常、腕骨骨性融合、斜视、近视
罕见病 ORPHA:263410 的相关表型：全面发育迟缓、基底节形态异常、小基底神经节、坐立不安、易激惹、癫痫发作、共济失调、构音障碍、意识模糊、肌张力障碍、反射亢进、四肢轻瘫、困倦、少言寡语、婴儿脑病、意识丧失、脑干核磁共振信号强度异常、不合时宜的哭泣、下斜睑裂、呼吸功能不全、癫痫持续状态、痉挛性四肢瘫、功能性运动障碍、婴儿型肌张力减退、婴儿痉挛
罕见病 ORPHA:263432 的相关表型：色素痣、皮肤黑色素瘤
罕见病 ORPHA:263455 的相关表型：蛋白尿、焦虑不安、高胰岛素性低血糖、高胰岛素血症、多汗症、苍白圈、智力障碍、癫痫发作、昏睡、昏迷、新生儿肌张力减退、震颤、肝脏肿大、大于胎龄儿、心动过速、低酮性低血糖、肾范可尼综合征、新生儿低血糖、呕吐、腹泻、困倦、进行性神经功能恶化、肝脏转氨酶升高、糖尿、碱性磷酸酶升高、空腹低血糖、体重增加、脂肪酸代谢异常、胰岛细胞增生、低磷性佝偻病、代谢性酮症酸中毒、肝糖原含量增高、疲乏
罕见病 ORPHA:263458 的相关表型：高胰岛素性低血糖、低血糖、反复发作性低血糖、空腹高胰岛素血症、C-肽水平异常、癫痫发作、疲乏、胰岛素抵抗、昏迷
罕见病 ORPHA:263463 的相关表型：眼距过宽、短指（趾）、屈曲挛缩、桶状胸、蹒跚步态、脊柱侧弯、关节疼痛、膝外翻、椎间隙变窄、肘外翻、关节膨大、椎体形态异常、不成比例的短躯干性矮小、肢体近端缩短、肘部异常、不规则骨骺、小骨骺、疏眉、宽前额、长人中、牙齿萌出延迟、运动发育迟缓、高拱形眉毛、脊柱后侧凸、掌骨短、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:263479 的相关表型：虹膜萎缩、角膜后沉着物、前房炎性细胞、玻璃体漂浮物、白内障、视力模糊、虹膜异色、青光眼、畏光、视乳头水肿、视力下降、脉络膜视网膜瘢痕、眼压升高、红眼、最佳矫正视力测试异常、眼痛、视盘苍白、瞳孔不等、视网膜穿孔、最佳矫正视力 0.1 LogMAR、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:263487 的相关表型：语言发育迟缓、运动发育迟缓、婴儿型肌张力减退、小头畸形、后旋耳、低位耳、鼻前突、身材矮小、重度智力障碍、神经源性膀胱功能障碍、尿失禁、隐睾、小阴茎、高腭、下颌后缩、感音神经性耳聋、宽鼻梁、短颈、斜视、前额发际线异常、自闭症行为、癫痫发作、轻度智力障碍、小脑萎缩、反射活跃、肝脾肿大、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、躯干性共济失调、肝脏肿大、中度智力障碍、弥漫性脑萎缩、膝外翻、肝脏转氨酶升高、血清转铁蛋白的等电位聚焦异常、侧脑室扩张、影响脑干的萎缩/退化、手指关节痉挛、婴儿期胃造口管饲、脑萎缩、髓鞘化延迟、脑白质萎缩、指弯曲、手指弯曲、皮肤过早起皱、大脑皮质型视觉障碍
罕见病 ORPHA:263494 的相关表型：O联蛋白糖基的唾液酸化降低、腱反射减低、肌无力、扩张型心肌病、扁平足、极重度智力障碍、卒中样发作、肝脏转氨酶升高、巴彬斯基征、肌营养不良、骨盆带肌无力、镶边空泡、运动后肌酸激酶升高、小腿肌肉肥大、胸痛
罕见病 ORPHA:2635 的相关表型：腭裂、脑积水、额头高、低位后旋转耳、白内障、肋骨形态异常、窄胸、干骺端形态异常、关节僵硬、脊柱侧弯、骨骼发育不良、脊柱后凸畸形（驼背）、戟形骨盆、短肢、皮质骨形态异常、椎体形态异常、软骨内骨化异常、严重的身材矮小、第五指屈指畸形、椎间盘形态异常、鼻梁塌陷、肺发育缺陷/不全、颈椎发育不良、手指弯曲、干骺端小梁增粗、长胸廓
罕见病 ORPHA:263501 的相关表型：蛋白质N-联糖基化异常、蛋白质O-联糖基化异常、小头畸形、额头倾斜、眼球震颤、易激惹、共济失调、全面发育迟缓、语言丧失、反射亢进、肝硬化、肝脾肿大、生长延迟、婴儿期生长障碍、血小板减少症、间歇性腹泻、肢体张力亢进、复发性上呼吸道感染、肝脏转氨酶升高、高胆固醇血症、碱性磷酸酶升高、凝血因子级联反应异常、额颞叶萎缩、全身性新生儿肌张力低下、轴向张力减退、复杂性高热惊厥、喂养困难、II型转铁蛋白异构体谱、浓发、胼胝体发育不良、胃肠道复发性感染、婴儿期致命性肝功能衰竭、新生儿败血症
罕见病 ORPHA:263508 的相关表型：皮埃尔 - 罗宾序列征、薄上唇红、人中扁平、低位后旋转耳、短颈、肋骨融合、骨质减少、黄斑形态异常、轻度智力障碍、小脑蚓部发育不全、发育迟滞、马蹄内翻足、面部形状异常、肺动脉高压、小脑延髓池扩大、长骨短、蝴蝶椎、椎体不规则、出生后生长迟缓、肢体近端缩短、房间隔扩张、II型转铁蛋白异构体谱、肋骨后部间隙、小口畸形、高腭、渐进性小头畸形、眼距过宽、长人中、小下颌、宽鼻梁、宽颈、下斜睑裂、全身性肌张力减低、肝脾肿大、中度智力障碍、髋外翻、脊柱后侧凸、扁平髋臼顶、椎体分节缺陷、小脑发育不良、颞叶皮质萎缩、小耳畸形、轻度全面发育延迟
罕见病 ORPHA:263516 的相关表型：智力障碍、构音障碍、肌阵挛、发育倒退、进行性躯干共济失调、进行性精神运动恶化、局灶性肌阵挛发作、局灶性脑放电继发泛化、小头畸形、视力异常、视神经萎缩、痴呆、小脑萎缩、光敏性肌阵挛发作、脑萎缩、双侧强直- 阵挛发作、进行性小脑共济失调、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、胼胝体发育缺陷/发育不全、脑电图局灶性癫痫样放电、下颌肌阵挛、肢体肌阵挛
罕见病 ORPHA:263534 的相关表型：湿疹、鱼鳞病、皮肤的异常起疱、高度远视、红斑、过敏、皮肤脱屑、皮肤色素沉着、手掌部皱褶过多、斑疹、丘疹、皮肤糜烂
罕见病 ORPHA:2636 的相关表型：输尿管积水、肾脏异常、泌尿系统异常、肾积水、小头畸形、枕骨突出、下颌后缩、小下颌、后旋耳、低位耳、蒜头鼻、鼻前突、短颈、青光眼、眼球突出、骨骼系统异常、骨质减少、骨质疏松、干骺端形态异常、短指（趾）、手指异常、巨手、智力障碍、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、肌张力增高、特定的学习障碍、胎儿宫内发育迟缓、脱发、早产、强直、呼吸困难、失神发作、癫痫持续状态、佝偻病、软骨病。、骨成熟延迟、呼吸衰竭、短肢、耻骨异常、长鼻、椎体形态异常、严重的身材矮小、肌肉僵硬、短掌、椎间盘形态异常、股骨发育不良/发育不全、掌骨形态异常、锁骨发育不全、双侧单掌横折痕、毛发稀疏、大髂骨翼、末节指骨形态异常、末节指骨变宽、股骨骨裂、上尿路异常、癫痫性痉挛、睫毛消退、细眉、磷酸盐和钙的调节激素异常、椎骨异常骨化、隐睾、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、长头畸形、颧骨扁平、额头倾斜、颈部皮肤皱襞增厚、下斜睑裂、第五指屈指畸形、耳屏形态异常、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:263665 的相关表型：水肿、淋巴增生性疾病、T细胞数目增多、腹痛、腹泻、便秘、胃食管反流、结肠憩室、便血、十二指肠溃疡、胃溃疡、胃黏膜形态异常、肠息肉、粪性溃疡
罕见病 ORPHA:2637 的相关表型：女性外生殖器异常、小头畸形、下颌后缩、脸颊丰满、低位耳、感音神经性耳聋、鼻翼发育不全、宽鼻梁、鼻前突、下斜睑裂、小牙畸形、性早熟、干骺端形态异常、干性皮肤、皮肤色素减退斑、短指（趾）、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、卒中、胎儿宫内发育迟缓、喉软骨软化、鼻音、高音调的声音、房间隔缺损、动脉导管未闭、贫血、躯干性肥胖、胼胝体发育不良、巨脑室、反复呼吸道感染、绒毛、血管扩张、脊柱侧弯、骨成熟延迟、气管狭窄、髋内翻、髂翼发育不全、短肢、骨盆狭窄、不成比例的身材矮小、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、骨骺形态异常、注意力缺陷多动障碍、多发性咖啡斑、牙齿发育不全、耳垂发育缺陷/不全、小睑裂、动脉狭窄、脑血管形态异常、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:2639 的相关表型：鼻梁狭窄、短指（趾）、拇指形态异常、关节活动受限、桡骨形态异常、短肢、胫骨形态异常、髋骨形态异常、身材矮小、腕骨骨性融合、骨骺形态异常、腓骨发育不良/发育不全、双侧单掌横折痕、跗骨骨性融合、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:264200 的相关表型：隐睾、小阴囊、内眦赘皮、眼距过宽、额头高、后旋耳、杯状耳、短足、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、短掌、手指并指、双侧单掌横折痕、第四掌骨短、第五掌骨短小、耳前皮赘、外耳道闭锁、下斜睑裂、上睑下垂、眼球突出、无眼畸形、下丘脑-垂体轴异常、肌张力减退、全面发育迟缓、嘴角下弯、身材矮小、视神经发育缺陷、短头畸形、颧骨扁平、小下颌、鼻翼发育不全、尿崩症、胼胝体发育不全、巨脑室、垂体前叶发育不全、肾发育不全、听力障碍、肾上腺发育不良、胎动减少、并趾
罕见病 ORPHA:2643 的相关表型：小头畸形、下斜睑裂、白内障、肋骨形态异常、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、中性粒细胞减少症、巨脑室、反复呼吸道感染、嘴角下弯、骨成熟延迟、循环总IgM下降、严重的身材矮小、循环IgG水平降低、骨骺形态异常、牙釉质发育不全
罕见病 ORPHA:264450 的相关表型：隐睾、小阴茎、肾钙质沉着症、腭裂、悬雍垂裂、下红唇薄、小头畸形、下颌后缩、眼距过宽、后旋耳、耳前皮赘、传导性听力障碍、鼻孔前翻、短颈、散光、斜视、远视、睑裂上斜、蓝巩膜、单独掌横纹、骶骨浅窝、虹膜异色、短指（趾）、胼胝体发育不全、全身性肌张力减低、环状胰、重叠趾、第五趾屈曲畸形、便秘、肺分叶异常、后发际低、复发性上呼吸道感染、多发性关节挛缩、短鼻、第五指屈指畸形、第四跖骨短、第五跖骨过短、鼻梁塌陷、额缝开放至鼻根、腱反射亢进、耳屏发育缺陷/不全、第一掌骨短、重度智力障碍、胎儿肾盂扩张、胆囊不发育/发育不全、第四趾屈趾畸形、神经发育延迟、心脏杂音、拇趾弯曲、第二指弯曲、肾积水、脑积水、泪液分泌减少、癫痫发作、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、法洛四联症、左心室形态异常、神经母细胞瘤、小肠旋转不良、周围肺动脉狭窄、主动脉瓣发育不良、中耳形态异常、房室连接异常、第三-四指皮肤性并指、疝
罕见病 ORPHA:2645 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、眼距过宽、小下颌、招风耳、鼻后孔闭锁、鼻孔前翻、锁骨形态异常、短指（趾）、智力障碍、颅缝早闭、婴儿期生长障碍、脊柱侧弯、骨成熟延迟、椎体形态异常、严重的身材矮小、多个未萌出牙、肢体近端缩短、牙齿发育不全、骨化异常
罕见病 ORPHA:264580 的相关表型：肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、酶/辅酶活性异常、红细胞酶水平异常、肝纤维化、生长延迟、低血糖、酮症、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、空腹低血糖、高酮血症、多囊卵巢、青春期发育延迟、月经不调、月经稀发、智力障碍、全面发育迟缓、胆汁淤积、肝脂肪变性、发育迟滞、粗大运动发育迟缓、睡眠障碍、反复感染、肌红蛋白尿、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、进行性肌无力、肌痛、肌肉痉挛、运动不耐受、身材矮小、疲乏、肌浆糖原增加、痛经、语言发育迟缓、骨质疏松、肌张力减退、肝硬化、心肌病、脾肿大、贫血、肾小管性酸中毒、呕吐、腹泻、恶心、食管静脉曲张、乳酸酸中毒、体重增加、汇管区纤维化、肝细胞腺瘤
罕见病 ORPHA:264675 的相关表型：血液蛋白水平异常、婴儿期生长障碍、限制性通气功能障碍、呼吸窘迫、呼吸衰竭，需要辅助通气、低氧血症、肺部HRCT可见铺石路状结构、心动过速、呼吸过速、泡沫细胞、急性感染性肺炎、咳嗽、自身免疫性抗体阳性、肺啰音、癌胚抗原水平增高
罕见病 ORPHA:2655 的相关表型：巨头畸形、窄胸、扁平椎、干骺端形态异常、肌张力减退、赘肉、肺发育不良、极重度智力障碍、骨骼发育不良、短肢、鼻梁塌陷、不相称的短肢矮小、胸部短小、颈部透明层厚度增加、扁平脸、听力障碍、眼球突出、短指（趾）、胎儿宫内发育迟缓、前额突出、巨脑室、脑灰质异位、面中部后缩、肾脏异常、脑积水、低位耳、下斜睑裂、黑棘皮病、癫痫发作、髋关节发育不良、关节僵硬、羊水过多、房间隔缺损、动脉导管未闭、呼吸功能不全、分叶状颅、脊柱后凸畸形（驼背）、髂骨形态异常、关节过度屈曲、心血管系统形态异常、骶髂关节形态异常
罕见病 ORPHA:2658 的相关表型：大囟门、巨头畸形、颅缝闭合延迟、下颌前突、眼距过宽、宽前额、巨耳畸形、鼻后孔闭锁、牙釉质形态异常、干骺端形态异常、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、赘肉、颅骨过厚、骨成熟延迟、皮质骨形态异常、严重的身材矮小、短掌、颅骨骨质增生、面骨增生、关节过度屈曲、手指并指、锁骨发育不全、早衰面容、皮肤发育缺陷/不全、指关节融合、骨密度增加、骨硬化、腹股沟疝、隐睾、阴茎形态异常、尿道上裂、尿道下裂、宽嘴、鼻泪管系统的异常、手指异常、肘运动受限、掌骨形态异常、面部神经麻痹、厚红唇缘、股疝、性腺功能减退症、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、脑积水、肌张力减退、胼胝体发育不全、透明隔缺如、关节活动受限、指甲发育不良、指甲异常凸起、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、外生殖器发育不良
罕见病 ORPHA:266 的相关表型：肩胛带肌肉无力、近端肌肉无力、骨盆带肌无力、远端肌无力、行走不能、血清肌酸磷酸激酶升高、EMG:肌病样异常、爬楼梯困难、肌纤维直径变异性增大、站立困难、自噬空泡、膝关节屈伸受限、屈肘受限、足背屈无力、屈髋无力、骨骼肌脂肪浸润、肌内膜结缔组织增加、面部肌张力低下、吞咽困难、呼吸功能不全、肺活量减少、呼吸系统生理异常、呼吸衰竭、最大吸气压降低
罕见病 ORPHA:2662 的相关表型：眼距过宽、宽前额、感音神经性耳聋、鼻梁突出、鼻梁塌陷、末节指骨变宽、末节指骨短、拇趾骨变宽、短拇趾、末节趾骨发育不良/发育不全、拇指变宽、巨头畸形、内眦赘皮、上颌骨发育不全、上睑下垂、声音嘶哑、夸张的丘比特唇弓、第五指屈指畸形、趾甲发育缺陷/不全、帐篷状上唇、心血管系统形态异常、行为异常、身材矮小、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2663 的相关表型：感音神经性耳聋、白内障、身材矮小、心律失常
罕见病 ORPHA:2668 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、感音神经性耳聋、甲状旁腺功能亢进症、贫血、高钙血症、骨囊肿、肾小球病
罕见病 ORPHA:2669 的相关表型：泌尿系统异常、肾积水、悬雍垂裂、传导性听力障碍、拇指形态异常、妊娠期高血压疾病、拇指末节指骨部分重复、拇趾变宽、拇趾末节指骨部分重复
罕见病 ORPHA:267 的相关表型：泛发性肌无力、屈曲挛缩、行走困难、肘屈曲挛缩、腘绳肌挛缩、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱强直、脊柱前凸过度、肌营养不良、翼状肩胛、近端肌肉无力、先天性手指屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、下肢肌肉无力、骨盆带肌萎缩、小腿肌肉肥大、肩胛肌萎缩、胸肌萎缩、脚尖步、腕关节屈曲挛缩、爬楼梯困难
罕见病 ORPHA:2671 的相关表型：小头畸形、额头倾斜、胎儿宫内发育迟缓、鱼鳞病、厚红唇缘、神经系统形态异常、皮肤弹性缺乏、外阴性别不明、性腺功能减退症、嘴部异常、张口受限、下唇唇红外翻、人中异常、眼距过宽、巨耳畸形、鼻嵴凹陷、眼球突出、皮肤异常、巨手、巨脑回、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、透明隔缺如、无脑回畸形、屈曲挛缩、骨骼肌发育不良/发育不全、胎动减少、羊水过多、宽足、多小脑回、角弓反张、神经细胞迁移异常、小脑蚓部形态异常、脑皮质沟回异常、骨骼肌萎缩、外生殖器发育不良、肌肉痉挛、肌营养不良、巨脑回、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、枕骨突出、下颌后缩、小下颌、眼睑形态异常、睫毛形态异常、白内障、鼻泪管系统的异常、骨质减少、骨质疏松、翼状胬肉、毛发形态异常、肺发育不良、巨脑室、脊柱裂、脑钙化、脊柱侧弯、佝偻病、软骨病。、先天性多发性关节挛缩、短肢、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2672 的相关表型：共济失调、痉挛、肌张力增高、强直、肌肉僵硬、腱反射减弱、神经反射消失、关节过度屈曲、运动异常、行为异常、肌张力减退、缄默症、失语症、模仿性言语
罕见病 ORPHA:2673 的相关表型：短头畸形、低位耳、外耳道闭锁、鼻梁突出、三指节拇指、智力障碍、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、掌骨形态异常、外耳畸形、对耳屏形态异常、耳屏形态异常、前颌骨发育不良、前额中央突出、口腔黏膜形态异常、隐睾、单侧肾缺如、内眦赘皮、人中异常、下颌前突、眼距过宽、下斜睑裂、上睑下垂、漏斗胸、角膜营养不良、斜头畸形、肘部异常、末节指骨形态异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2678 的相关表型：雀斑、多发性咖啡斑
罕见病 ORPHA:26790 的相关表型：腹水、体重减轻、恶心和呕吐、便秘、腹痛、大肠炎症、呼吸功能不全、腹膜异常、淋巴结肿大、腹壁异常、肠梗阻、疝
罕见病 ORPHA:26791 的相关表型：肌张力减退、低血糖、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、近端肌肉无力、运动诱发的肌肉疲劳、表型异常、前囟增宽、额头高、耳廓形态异常、内眦距过宽、骨骼系统异常、癫痫发作、神经反射消失、肝功能下降、心脏形态异常、充血性心力衰竭、代谢性酸中毒、高氨血症、呕吐、吞咽困难、呼吸困难、肝脏肿大、肝脏门脉周围坏死、呼吸衰竭、肝脏转氨酶升高、乳酸酸中毒、戊二酸尿症、骨骼肌萎缩、乙基丙二酸尿症、血浆肉碱降低、脊柱前凸过度、3-甲基戊二酸尿症、运动不耐受、爬楼梯困难、乳酸血症、鼻梁塌陷、喂养困难、肌细胞内脂滴增加、乳酸脱氢酶活性增高、颈部肌肉疲劳性无力、血浆酰基肉碱水平升高、生殖系统异常、多囊肾性发育不良、巨头畸形、脑病、心肌病、急性胰腺炎、限制性通气功能障碍、胶质细胞增生、脑灰质异位、头部控制能力弱、行走不能、横纹肌溶解症、翼状肩胛、心跳呼吸骤停、Reye综合征样发作、心律失常
罕见病 ORPHA:26792 的相关表型：发育迟滞、代谢性酸中毒、乙基丙二酸尿症、婴儿型肌张力减退、喂养困难、神经发育延迟、血浆酰基肉碱水平升高、尿液甲基琥珀酸升高、行为异常、语言发育迟缓、癫痫发作、昏睡、肌张力障碍、肝脂肪变性、心肌病、面部形状异常、呼吸窘迫、肌病、低血糖脑病、酮症性低血糖症、小头畸形、视神经萎缩、肌张力增高、胎儿宫内发育迟缓
罕见病 ORPHA:26793 的相关表型：循环系统内游离脂肪酸水平增高、黄疸、小于胎龄儿、室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭、低酮性低血糖、低体温、呼吸窘迫、肝脏肿大、阵发性呼吸急促、肝脏转氨酶升高、血清肌酸磷酸激酶升高、运动诱发的横纹肌溶解、喂养困难、超重、巨头畸形、昏睡、肥胖、肛门前置、扩张型心肌病、心动过速、QT间期延长、心室纤颤、房室传导阻滞、心包积液、代谢性酸中毒、高氨血症、呕吐、肺炎、小脑延髓池扩大、呼吸过速、低钙血症、低蛋白血症、肌肉痉挛、室性心动过速、婴儿型肌张力减退、皮肤炎症反应、心律失常、疼痛
罕见病 ORPHA:268 的相关表型：血清肌酸磷酸激酶升高、下肢肌肉无力、下肢近端肌无力、腱反射减低、心脏扩大、右心室肥厚、高弓足、异常心电图、脊柱前凸过度、爬楼梯困难、翼状肩胛、颈屈肌无力、小腿肌肉肥大、上肢近端肌无力、跑步困难、右束支传导阻滞、左心室射血分数降低、肌肉水肿、吞咽困难、舞蹈样运动、行走不能、肘运动受限、脊柱强直、膝关节屈伸受限、髋部运动受限、上肢远端肌无力、脚尖步、臂丛神经病变、尿频
罕见病 ORPHA:2680 的相关表型：肌张力减退、腱反射减低、关节活动受限、呼吸窘迫、肌电图异常
罕见病 ORPHA:268249 的相关表型：异位肾、口裂、脑积水、眼距过宽、小下颌、听力障碍、外耳道闭锁、脉络膜视网膜缺损、小眼症、视力丧失、虹膜缺损、眼睑缺损、先天性膈疝、轻度智力障碍、胼胝体发育不全、室间隔缺损、主动脉缩窄、胎儿水肿、趾甲发育不良、多趾、面裂、气管食管瘘、气管软化、短掌、胸椎纵裂、小耳畸形、无耳畸形、鼻裂
罕见病 ORPHA:268261 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、步态不稳、面部形状异常、喂养困难、脑成像异常、泌尿生殖系统异常、小头畸形、鼻梁突出、眼部异常、锥形指、癫痫发作、共济失调、语言丧失、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、婴儿期生长障碍、足部形态异常、脚趾异常、便秘、巨脑室、宽基步态、脑干发育不良、少言寡语、中枢神经系统髓鞘形成减少、身材矮小、第二-四趾皮肤性并趾、垂体后叶发育不全、复发性尿路感染、腹股沟疝、隐睾、阴茎下曲、尿道下裂、披肩状阴囊、单侧肾缺如、下颌后缩、招风耳、鼻翼发育不全、宽鼻尖、斜视、眼睛深陷、白内障、远视、近视、内斜视、睑裂上斜、攻击性行为、自闭症行为、焦虑、漏斗胸、内分泌系统异常、肌张力增高、羊水过少、拇趾外翻、吞咽困难、胃食管反流、幽门狭窄、吸吮无力、双侧强直- 阵挛发作、胼胝体发育不良、大脑皮层萎缩、全面性肌阵挛发作、胶质细胞增生、睡眠障碍、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短鼻、失张力癫痫发作、肾盂扩张、典型的失神发作、婴儿期鼻胃管饲、宽下巴、第五趾短、刻板性手部扭动、视交叉形态异常、小阴茎、软腭裂、听力障碍、散光、视网膜脱离、虹膜缺损、牙间隙增宽、甲状腺功能减退症、生长激素刺激试验反应降低、骶骨浅窝、轻度智力障碍、心脏形态异常、室间隔缺损、肺动脉瓣形态异常、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、乳房早熟、多指（趾）畸形、多生牙、骨软骨炎、乳房发育不全
罕见病 ORPHA:2686 的相关表型：鼻窦炎、头痛、骨痛、周期性中性粒细胞减少症、口腔溃疡、牙龈炎、复发性皮肤感染、阵发性发热、淋巴结肿大、复发性扁桃体炎、呼吸道感染、疲乏、颈部淋巴结病变、咽炎、牙脓肿、周期性发热、中耳炎、牙周炎、血小板减少症、淋巴细胞减少症、腹痛、牙槽嵴萎缩、恒牙过早脱落、肛周脓肿、机会性感染、嗜酸性粒细胞计数减低、蜂窝织炎、腹膜炎、小肠结肠炎、菌血症、重度感染、脓毒症
罕见病 ORPHA:2688 的相关表型：中性粒细胞减少症、幽门螺杆菌感染、淋巴细胞减少症、反复细菌感染、反复感染、骨髓细胞形态异常、发热、循环IgM水平升高、复发性口疮性口炎、粒细胞发育不全、单核细胞减少症、骨髓细胞过多、反复真菌感染、单核细胞增多症
罕见病 ORPHA:268810 的相关表型：脑脊膜膨出、神经管缺损、反射亢进、脑积水、遗尿症、肌张力增高、脊髓栓系、小脑扁桃体下疝畸形、行走困难、运动减少、下肢腱反射亢进、枕脊膜膨出、大便失禁、跟腱反射缺如、颈部活动受限、上肢痉挛、胸椎半椎体、截瘫、脂肪脊髓脊膜膨出、头围增加、脊髓积水
罕见病 ORPHA:268882 的相关表型：小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、头痛、反复发作性头痛、颈痛、后颅窝小、耳鸣、眼球震颤、颅神经受压、声带麻痹、吞咽困难、共济失调步态、进行性小脑共济失调、脊髓病、眩晕、下肢腱反射亢进、颅内压增高、脊柱侧弯、颈椎融合、脊髓空洞症、躯体感觉异常、颈C2/C3椎体融合、齿状突前置、颅神经麻痹、远端感觉性周围神经病变、前庭耳蜗神经异常、斜坡异常、第十一对颅神经异常、第十二对颅神经异常、内耳机能异常、上肢反射消失、感觉障碍、颈部僵硬、尿失禁、畏光、复视、肌无力、下肢肌肉异常、脑干受压、巴彬斯基征、颅底压迹、成人感觉神经性听力障碍、中枢性睡眠呼吸暂停、颅底凹陷、吞咽肌肉疲劳性无力
罕见病 ORPHA:268940 的相关表型：宽嘴、舌活动困难、巨头畸形、小下颌、低位耳、感音神经性耳聋、构音障碍、双侧面瘫、马蹄内翻足、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、全面性发作、流涎、先天性多发性关节挛缩、4层无脑回畸形、假性球麻痹、中枢性甲状腺功能减退症、喂养困难、婴儿痉挛、外侧裂周区多小脑回、咀嚼肌异常、舌咽神经形态异常、癫痫发作、内斜视、语言发育迟缓、轻度智力障碍、全面发育迟缓、智能衰退、运动发育迟缓、小脑萎缩、痉挛性四肢瘫、巨脑室、假性球麻痹症状、中度智力障碍、语言障碍、功能性运动障碍、锥体束征、局灶性发作、脑干发育缺陷/发育不全、小脑性共济失调与四足步态相关、失读症、痉挛性偏瘫、脑白质发育缺陷/发育不全、认知功能损害
罕见病 ORPHA:268943 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、轻偏瘫、痉挛性四肢瘫、皮质发育不良、精细动作协调差、假性球麻痹、全面性强直发作、鼻衄、视觉障碍、内斜视、语言发育迟缓、紫绀、轻度智力障碍、运动发育迟缓、卒中、巨大的体感诱发电位、肌阵挛、面部形状异常、呼吸暂停、癫痫持续状态、知觉受损的局灶性发作、头部控制能力弱、姿势异常、不自主运动、肺动静脉畸形、局灶性发作、婴幼儿感音神经性听力损失、轴向张力减退、严重的全面性发育迟缓、四肢肌张力低下、婴儿痉挛、外侧裂周区多小脑回、小头畸形、双手联带运动、心脏形态异常、鼻胃管灌食
罕见病 ORPHA:268947 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、轻偏瘫、皮质发育不良、痉挛性偏瘫、局灶性运动性癫痫发作、大脑皮层偏侧萎缩、轻度智力障碍、智能衰退、中度智力障碍、注意力缺陷多动障碍、双侧强直阵挛发作、体感诱发电位异常、脑电图，伴额部局灶棘波、脑电图，伴颞区局灶棘波、尿失禁、攻击性行为、非言语交际行为异常、双手联带运动、记忆障碍、知觉受损的局灶性发作、语言障碍、精细动作协调差、颅内脑室周围钙化、单纯型热性惊厥、脑电图，伴中央区局灶棘波、脑电图，伴枕部局灶棘波。、脑电图，伴顶部局灶棘波
罕见病 ORPHA:269 的相关表型：足背屈无力、右束支传导阻滞、胸肌萎缩、慢性疼痛、睡眠时睑闭合不全、面部肌肉无力、Beevor's征、驼背、视网膜脱离、视力丧失、癫痫发作、呼吸功能不全、室上性心律失常、渗出性视网膜病变、面具样面容、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱前凸过度、进行性肌无力、翼状肩胛、感音神经性耳聋、角膜炎、结膜炎、漏斗胸、步态不稳、腹部隆凸、限制性通气功能障碍、频繁跌倒、脊柱侧弯、肢带肌无力、跨阈步态、EMG:肌病样异常、面部表情减少、锁骨平直、视网膜脉管形态异常、上肢远端肌无力、腹壁肌无力
罕见病 ORPHA:2690 的相关表型：感音神经性耳聋、中性粒细胞异常、巨噬细胞形态异常、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:2695 的相关表型：眼距过宽、鼻裂
罕见病 ORPHA:2698 的相关表型：白甲、先天性感音神经性听力障碍、手指关节垫、掌跖角化、掌跖角化症、混合性听力损失、角化过度性丘疹
罕见病 ORPHA:27 的相关表型：肾功能不全、视神经萎缩、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、昏睡、昏迷、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、心肌病、胰腺炎、血小板减少症、白细胞减少症、贫血、脱水、大细胞性贫血、高氨血症、恶心和呕吐、呼吸功能不全、神经语言障碍、肝脏肿大、四肢轻瘫、下肢轻瘫、免疫缺陷
罕见病 ORPHA:270 的相关表型：上睑下垂、眼肌麻痹、吞咽困难、肌病、破碎红纤维、血清肌酸磷酸激酶升高、脊椎滑脱症、镶边空泡、肌纤维形态异常、疲乏、发音困难、肢带肌无力、中轴肌无力、喂养困难、舌萎缩、疼痛、骨骼肌脂肪浸润、面部肌肉无力、每秒用力呼气量减少、成角的肌纤维、肌纤维核内包涵体、面具样面容、睡眠呼吸暂停、认知功能损害
罕见病 ORPHA:2701 的相关表型：隐睾、腭形态异常、厚下红唇、下红唇薄、脑积水、内眦赘皮、眼距过宽、听力障碍、低位后旋转耳、巨耳畸形、鼻孔前翻、蹼颈、龋齿、漏斗胸、短指（趾）、指甲形态异常、智力障碍、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、趾甲发育不良、深人中沟、后发际低、脱发、骨成熟延迟、短鼻、身材矮小、椎间盘形态异常、肘部异常、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:2703 的相关表型：小脑发育不全、大脑皮层萎缩、小脑蚓部形态异常、毛细血管瘤、眼睑鲜红斑痣、胎儿小脑延髓池扩大、皮层下脑萎缩、大脑皮层偏侧萎缩、脑积水、癫痫发作
罕见病 ORPHA:2704 的相关表型：复发性尿路感染、尿失禁、隐睾、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾积水、尿道梗阻、高血压、烦渴、便秘、大便失禁
罕见病 ORPHA:2707 的相关表型：短头畸形、小头畸形、下颌后缩、小下颌、睑裂上斜、视神经异常、视神经萎缩、细长指(趾)、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、长足、呼吸困难、呼吸窘迫、呼吸衰竭、枕骨扁平、宽嘴、唇形态异常、上唇异常、下红唇薄、脸狭窄、长脸、内眦赘皮、人中扁平、人中短、耳前皮赘、小角膜、斜视、内眦距过宽、近视、眼睑裂狭小、眼球震颤、小牙畸形、发育迟滞、生长延迟、无眉、腭高而窄、肌无力、喂养困难、短睑裂、细眉、脉络膜视网膜营养不良、无脉络膜症、阴蒂肥大
罕见病 ORPHA:2710 的相关表型：腭裂、鼻异常、鼻翼发育不全、鼻梁狭窄、鼻孔前翻、小角膜、耳部异常、龋齿、牙釉质形态异常、并趾、第五指屈指畸形、手指并指、乳牙过早脱落、牙齿发育不全、宽鼻小柱、神经源性膀胱功能障碍、正中唇裂、宽牙槽嵴、下颌前突、眼距过宽、额头高、传导性听力障碍、眼部异常、青光眼、视力异常、视觉障碍、白内障、近视、眼距过窄、视神经萎缩、干骺端形态异常、指甲形态异常、癫痫发作、共济失调、痉挛、构音障碍、步态不稳、肌无力、反射亢进、指（趾）甲异常、卷曲样发、毛发生长缓慢、痉挛性双下肢瘫、脑钙化、皮质骨形态异常、短鼻、颅骨骨质增生、小脑发育缺陷/发育不全、毛发稀疏、高度远视、外耳畸形、中节指骨发育不良/发育不全、轻度全面发育延迟、指（趾）内弯、手指弯曲、骨质增生、内眦赘皮、小下颌、听力障碍、斜视、眼睛深陷、虹膜形态异常、睑裂上斜、眼球震颤、牙髓腔增大、锁骨形态异常、骨干形态异常、掌跖角化症、短指（趾）、多指、轴前多指、智力障碍、脐疝、室间隔缺损、低血糖、绒毛、毛发干枯、马德隆畸形、椎体形态异常、短拇趾、心律失常、心血管系统形态异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:2712 的相关表型：牙列异常、腭形态异常、腭裂、黏膜下硬裂腭、脸狭窄、长人中、听力障碍、感音神经性耳聋、鼻梁突出、鼻尖裂、小角膜、青光眼、上睑下垂、白内障、视网膜脱离、小眼症、虹膜缺损、少牙畸形、牙齿萌出延迟、牙列不齐、晶状体异位、宽掌、智力障碍、全面发育迟缓、二尖瓣脱垂、动脉导管未闭、心脏间隔异常、槌状趾、高拱形眉毛、肠旋转不良、脊柱侧弯、膝外翻、肘外翻、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、第二、三脚趾并趾、周围肺动脉狭窄、单个上门齿、婴儿期喂养困难、短拇指、第二趾屈曲挛缩、第四趾屈曲挛缩、融合牙
罕见病 ORPHA:2714 的相关表型：小眼症、哮喘、腭裂、小头畸形、耳轮增厚、巨耳畸形、白内障、白瞳症、智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、关节过度活动、胎儿宫内发育迟缓、短足、腭高而窄、身材矮小、额叶皮质萎缩、胼胝体发育缺陷/发育不全、玻璃体血管系统残留、甲发育缺陷/不全、小手、青光眼、视网膜脱离、全脑萎缩
罕见病 ORPHA:2715 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、宽嘴、脸狭窄、面具样面容、下颌前突、巨耳畸形、斜视、视觉障碍、白内障、视神经萎缩、皮肤色素减退斑、肌张力减退、痉挛、痉挛性双侧瘫痪、舞蹈手足徐动、反射亢进、木屐足、极重度智力障碍、脊柱侧弯、身材矮小、关节过度屈曲、小脑发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、视网膜脉管形态异常、大耳垂、颧骨突出、颧骨发育不良、肾小球病
罕见病 ORPHA:2717 的相关表型：眼距过宽、鼻尖裂、无眼畸形、小眼症、鼻泪管阻塞、上眼睑缺损、隐眼、肛门前置、肛门狭窄、毛发分布异常
罕见病 ORPHA:271861 的相关表型：尿潴留、肾病、青光眼、阳痿、无汗症、干燥性角结膜炎、充血性心力衰竭、左心室肥厚、限制型心肌病、腹泻、恶心和呕吐、便秘、胃轻瘫、骨骼肌萎缩、自主神经功能障碍性体位性低血压、感觉运动神经病、心律失常、压迫性正中神经病变、自主神经系统生理功能异常、心脏传导阻滞、甲状腺素转运蛋白心脏淀粉样变性、玻璃体漂浮物、肾功能不全、肾病综合征、肌无力、体重减轻、腰椎管狭窄、足背屈无力、温度觉障碍、脑淀粉样血管病、疼痛、瞳孔形状异常、肢端感觉障碍、垂腕、感觉迟钝、肌腱断裂
罕见病 ORPHA:2719 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、输尿管狭窄、泌尿系统异常、小口畸形、腭形态异常、小头畸形、长头畸形、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、眼部异常、视力异常、白内障、近视、眼球震颤、睑外翻、小牙畸形、皮肤变薄、眼白化病、无脉络膜症、细长指(趾)、拇指形态异常、智力障碍、共济失调、痉挛、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、反射亢进、关节活动受限、生长延迟、声音异常、贫血、锥体外系功能障碍、手足徐动症、脑电图异常、痉挛性四肢瘫、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、骨髓细胞形态异常、毛发色素减退、锥体束征、虹膜色素减退、角膜混浊、眼睛发育缺陷/不全、运动异常
罕见病 ORPHA:272 的相关表型：脑积水、短头畸形、长头畸形、面具样面容、青光眼、视觉障碍、白内障、近视、视神经萎缩、语言发育迟缓、漏斗胸、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、步态不稳、斜头畸形、屈曲挛缩、胎儿宫内发育迟缓、哭声微弱、扩张型心肌病、巨脑室、脑电图异常、肌病、肌电图异常、肌营养不良、Ⅱ型无脑回畸形、胼胝体发育缺陷/发育不全、视网膜发育不良、重度智力障碍、α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2720 的相关表型：肾小管形态异常、高腭、脑积水、听力障碍、白内障、畏光、眼球震颤、眼白化病、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、肌张力增高、中性粒细胞异常、低色素性贫血、脑干形态异常、髋骨形态异常、身材矮小、骨密度降低、小脑发育缺陷/发育不全、泛发性色素减退、虹膜色素减退、间脑异常、免疫系统功能异常、白发
罕见病 ORPHA:2722 的相关表型：小牙畸形、牙列不齐、掌跖角化症、指甲形态异常、脱发、趾甲发育不良、体毛稀疏、牙齿形态异常、毛发稀疏、牙齿发育不全、疏眉
罕见病 ORPHA:2724 的相关表型：肝功能衰竭、吞咽困难、动脉粥样硬化、牙瘤、心肌炎、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:2728 的相关表型：隐睾、小阴囊、蛋白尿、小头畸形、外耳异常、听力障碍、反复发作型中耳炎、上睑下垂、小眼症、眼睑裂狭小、弱视、牙齿发育不全、牙间隙增宽、小牙畸形、语言发育迟缓、手掌皮纹异常、轻度智力障碍、运动发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、小耳畸形、出生后生长迟缓、心脏杂音、腭裂、房间隔缺损、多发性膀胱憩室症、新生儿窒息
罕见病 ORPHA:273 的相关表型：肌无力、日间睡眠增多、远端肌无力、运动后肌强直现象、后囊下白内障、心脏传导异常、肌电图:肌强直性放电、行为异常、步态不稳、快速眼动期睡眠异常、阻塞性睡眠呼吸暂停、肌痛、心房纤颤、QRS波群延长、精细动作协调差、足背屈无力、PR间期延长、疲乏、口咽部肌肉疲劳性无力、面部肌肉无力、人格障碍、认知功能损害、过度睡眠、咀嚼肌异常、男性性腺功能减退症、睾丸萎缩、生育能力下降、颈肌无力、散光、远视、眼肌麻痹、情绪不稳、抑郁、自闭症行为、注意力短暂、焦虑、阳痿、高促性腺激素性性腺功能减退症、糖尿病、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、继发性甲状旁腺功能亢进症、胆石症、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、智能衰退、新生儿肌张力减退、特定的学习障碍、双侧面瘫、双侧眼睑下垂、胎动减少、羊水过多、脱发、马蹄内翻足、腹泻、便秘、呼吸功能不全、大脑皮层萎缩、早期秃发、脑白质形态异常、跌倒、肌肉无力导致的呼吸功能不全、呼吸衰竭、肝脏转氨酶升高、甲状腺生理功能异常、高胆固醇血症、骨骼肌萎缩、远端肌肉萎缩、近端肌肉无力、颈屈肌无力、假性肠梗阻、室上性心动过速、呼吸衰竭，需要辅助通气、边缘状态智力障碍、视力下降、眼球运动受限、婴儿期喂养困难、膈肌无力、周围神经病、视空间结构认知障碍、帐篷状上唇、轻度胎儿脑室扩大、婴儿期鼻胃管饲、偏执狂、抓握性肌强直、下颌肌强直、上肢肌强直、左心室收缩功能障碍、血清睾酮水平降低、舌肌异常、口咽部吞咽困难、孤独症、攻击性行为、生长激素刺激试验反应降低、扩张型心肌病、行走不能、结肠癌、轴索性周围神经病、肩胛带肌肉无力、骨盆带肌无力、皮肤肿瘤、强迫特质、脉络膜黑色素瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、脑肿瘤、甲状腺非髓样癌
罕见病 ORPHA:2730 的相关表型：手指异常、掌骨形态异常、少指（趾）畸形、缺趾/指畸形
罕见病 ORPHA:2732 的相关表型：听力障碍、斜视、脉络膜视网膜缺损、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、共济失调、肌张力增高、反射亢进、巨脑室、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、脑电图异常、橄榄桥脑小脑萎缩
罕见病 ORPHA:2736 的相关表型：腭裂、脐膨出、双角子宫、软腭裂、悬雍垂裂、脑积水、下颌后缩、单侧唇裂
罕见病 ORPHA:274 的相关表型：瑞斯托菌素诱导的血小板聚集受损、异常出血、巨血小板、血小板糖蛋白Ib-IX-V减少、巨血小板减少症、月经过多症、瘀点、胃肠道出血、复发性自发鼻衄、拔牙后出血时间延长、自发性血肿、牙龈出血、瘀斑易感性、呕血、手术后出血时间延长、巨核细胞形态异常、肉眼血尿、癫痫发作、偏头痛、哮喘、部分性重复肾
罕见病 ORPHA:2741 的相关表型：巨角膜、青光眼、失明、关节活动受限、桡尺骨融合、短肢、肢体中部不规则缩短、肘关节脱位、骨密度异常、腕骨骨性融合、下颌钝角、向尺骨偏离的曲棍球棒样手、尺桡关节脱位、肱骨外侧髁发育不全、桡骨发育不良/发育不全、角膜混浊、指关节融合、颞下颌关节强直、手指弯曲
罕见病 ORPHA:2743 的相关表型：沟裂舌、上睑下垂、眼肌瘫痪、眼肌麻痹、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、视网膜色素异常、动眼神经麻痹、近视、面部神经麻痹、视网膜电图异常、偏瘫
罕见病 ORPHA:2744 的相关表型：脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、水平核上性凝视麻痹、小头畸形、短颈、斜视、视觉障碍、眼球震颤、肌张力减退、骨成熟延迟、肌病、成比例身材矮小、Duane 异常、认知功能损害、感音神经性耳聋、癫痫发作
罕见病 ORPHA:2745 的相关表型：眼距过宽、长人中、宽鼻梁、前额中央突出、尿道下裂、腭裂、美人尖、鼻孔前翻、内眦距过宽、上睑下垂、注意力短暂、智力障碍、胼胝体形态异常、特定的学习障碍、面部形状异常、巨脑室、身材矮小、喉裂、神经发育延迟、唇裂、腹股沟疝、隐睾、阴囊对裂、披肩状阴囊、膀胱输尿管返流、泌尿系统异常、泌尿生殖系统异常、肾积水、高腭、大囟门、小头畸形、小下颌、后旋耳、听力障碍、低位耳、下斜睑裂、自闭症行为、先天性膈疝、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、颅缝早闭、脐疝、脐膨出、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、主动脉缩窄、吞咽困难、肛门闭锁、胼胝体发育不良、反复吸入性肺炎、少言寡语、气管食管瘘、主动脉根部瘤、肛门异位、耳前凹陷、左侧上腔静脉永存、额嵴突出、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、喘鸣、脑形态学异常、学步晚、卵巢增大、斜视、屈光异常、缺牙症、胎生牙齿、双角子宫、气管软化、椎体分节缺陷、舌系带短缩、甲状舌管囊肿
罕见病 ORPHA:2746 的相关表型：大囟门、巨头畸形、蓝巩膜、漏斗胸、窄胸、干骺端形态异常、短指（趾）、锥形指、肌张力减退、关节僵硬、脾肿大、前额突出、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、肝脏肿大、骨成熟延迟、耻骨发育不全、坐骨发育不全、方形髂骨、短鼻、严重的身材矮小、鼻梁塌陷、枕骨扁平、骨骺形态异常、椎体发育不良、拇指变宽、椎骨异常骨化
罕见病 ORPHA:275 的相关表型：反复细菌感染、循环IgA下降、循环IgG水平降低、反复机会性感染、疣、上下呼吸道反复感染、中耳炎、皮疹、白癜风、发育迟滞、自身免疫、反复病毒感染、幼年类风湿关节炎、慢性口腔念珠菌病、复发性口疮性口炎、反复分枝杆菌感染、复发性肠胃炎、CD3+T细胞比例减低、桥本甲状腺炎
罕见病 ORPHA:2750 的相关表型：正中唇裂、分叶舌、宽牙槽嵴、额外口腔系带、高腭、脸部异常、眼距过宽、宽鼻梁、前额突出、牙列异常、腭裂、舌结节、面部不对称、鼻翼发育不全、下斜睑裂、缺牙症、颅骨形态异常、多指、智力障碍、癫痫发作、共济失调、多趾、短趾、手指偏离、第五指屈指畸形、骨密度降低、手指并指、锥形骨骺、舌错构瘤、多囊性肾发育不良、肾功能不全、蛋白尿、肾积水、内眦赘皮、小下颌、听力障碍、慢性中耳炎、鼻后孔闭锁、内眦距过宽、牙釉质形态异常、高血压、骨骼系统异常、干性皮肤、粟丘疹、短指（趾）、轴后多指畸形、轴前多指、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、肌张力障碍、震颤、脱发、胰腺异常、胰腺囊肿、胰腺外分泌功能不全、毛发粗糙、毛发干枯、血管扩张、肝脏转氨酶升高、毛发稀疏、跗骨骨性融合、颧骨发育不良、开牙合、唇点凹、牙源性肿瘤