TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:95699 的相关表型：面部形状异常、掌指关节形态异常、面中部后缩、颅缝早闭、短头畸形、尖头畸形、足部形态异常、手异常、细长指(趾)、指（趾）内弯、指（趾）关节屈曲、跖骨骨性融合、掌骨骨性融合、手腕异常、摇椅足、畸形足、桡尺骨融合、肱桡骨性融合、胫腓骨近端融合、跗骨骨性融合、外阴性别不明、外生殖器异常、女性外生殖器异常、阴蒂异常增大、融合大阴唇、男性外生殖器异常、尿道下裂、小阴茎、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、血皮质醇水平降低、ACTH刺激试验反应异常、循环17-羟孕酮升高、循环孕激素升高、循环孕烯醇酮浓度异常、循环脱氢表雄酮-硫酸酯浓度降低、循环雄激素浓度降低、人绒毛膜促性腺激素刺激试验反应异常、高血压、隐睾、原发性闭经、增大的多囊卵巢、青春期发育延迟、少精症、生育能力下降、孕期母体男性化、多毛症；女性多毛症、骨骼系统异常、肘运动受限、伸肘受限、肘屈曲挛缩、长骨弯曲、股骨弯曲、长掌、屈曲挛缩、马蹄内翻足、肋骨形态异常、椎骨形态异常、肩胛骨发育不全、脊柱侧弯、窄胸、骨盆狭窄、尺桡关节脱位、手腕向尺侧偏斜、不成比例的高身材、掌故骨骺形态异常、肘外翻、掌骨短、手指的所有远端指骨缩短、前额突出、前囟增宽、鼻后孔狭窄、鼻后孔闭锁、蒜头鼻、短鼻、鼻梁塌陷、小口畸形、腭高而窄、耳廓形态异常、低位耳、外耳道狭窄、传导性听力障碍、脑积水、泌尿系统异常、肾盂扩张、膀胱输尿管返流、单侧肾缺如、胃食管反流、便秘、肛门前置、脐带血管形态异常、小脑扁桃体下疝畸形、额中部毛细血管瘤、语言发育迟缓、精细动作发育迟缓、死胎、骨骼成熟异常、对耳轮形态异常、耳垂形态异常、关节活动受限、短指（趾）、血液皮质酮水平升高、血液黄体生成素水平升高、血液卵泡刺激素水平升高、血清雌二醇水平降低、抑制素B水平降低、肾上腺增生、卵巢形态异常、多囊卵巢
罕见病 ORPHA:957 的相关表型：腭裂、漏斗胸、三指节拇指、轻度智力障碍、脊柱裂、腭高而窄、腕骨骨性融合、手指并指、跗骨骨性融合、末节指骨短、拇指变宽、手指弯曲
罕见病 ORPHA:95702 的相关表型：血清睾酮水平降低、性欲减退、勃起功能障碍、癫痫发作、体重减轻、阴毛稀疏、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、皮肤色素沉着、血皮质醇水平降低、低促性腺激素性性腺功能减退症、少精症、青春期发育延迟、婴儿期生长障碍、呕吐、腹泻、恶心、高钾血症、眩晕、低钠血症、肾上腺皮质巨细胞症、原发性肾上腺功能不全、睾丸体积过小、疲乏、循环黄体生成素水平降低
罕见病 ORPHA:95706 的相关表型：尿道外口异位、隐睾、腹侧包皮短缩、阴囊对裂、小阴茎、腭裂、抑郁、焦虑、先天性膈疝、内分泌系统异常、脐膨出、肛门闭锁、食管闭锁、雄激素不足、小于胎龄儿、尿道憩室
罕见病 ORPHA:95707 的相关表型：小阴茎
罕见病 ORPHA:95712 的相关表型：异位甲状腺、巨舌症、大囟门、脸部异常、面容粗糙、甲状腺异常、甲状腺功能减退症、黄疸、肌张力减退、肌无力、脐疝、便秘、血液促甲状腺激素增多、腹胀、舌部甲状腺、过度睡眠、干性皮肤、全面发育迟缓、生长延迟、声音嘶哑、身材矮小、重度智力障碍、疲乏、发音困难、吞咽困难
罕见病 ORPHA:95713 的相关表型：巨舌症、大囟门、脸部异常、面容粗糙、甲状腺功能减退症、肌张力减退、肌无力、便秘、腹胀、甲状腺缺如、喂养困难、疲乏、循环甲状腺球蛋白水平异常、过度睡眠、面部水肿、昏睡、全面发育迟缓、生长延迟、脐疝、声音嘶哑的哭声、身材矮小、新生儿黄疸期延长、高非结合胆红素血症、重度智力障碍、寒冷
罕见病 ORPHA:95715 的相关表型：母体自身免疫性疾病、自身免疫性抗体阳性、前囟增宽、干性皮肤、腱反射减弱、脐疝、便秘、甲状腺生理功能异常、喂养困难、促甲状腺激素水平降低、放射性碘摄取减少、循环T4水平降低、过度睡眠、面容粗糙、新生儿肌张力减退、高结合胆红素血症、新生儿黄疸期延长、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、循环甲状腺球蛋白水平异常、满月脸
罕见病 ORPHA:95716 的相关表型：神经发育延迟、巨舌症、面部水肿、智力障碍、肌张力减退、昏睡、腱反射减弱、心动过缓、低体温、新生儿高胆红素血症、鼻梁塌陷、过氯酸盐释放试验阳性、循环甲状腺球蛋白水平异常、放射性碘摄取减少、放射性碘摄取增多、感音神经性耳聋、血液促甲状腺激素增多、循环T4水平降低、颅缝闭合延迟、先天性甲状腺功能减退症、甲状腺肿、脐疝、便秘、大后囟、骨骺形态异常、新生儿黄疸期延长、甲状腺碘氧化和有机化缺陷、股骨近端骨骺骨化延迟、婴儿期喂养困难
罕见病 ORPHA:95717 的相关表型：血液促甲状腺激素增多、循环T4水平降低、颅缝闭合延迟、脐疝、便秘、大后囟、骨骺形态异常、新生儿黄疸期延长、股骨近端骨骺骨化延迟、婴儿期喂养困难、神经发育延迟、巨舌症、面部水肿、肌张力减退、昏睡、腱反射减弱、心动过缓、低体温、新生儿高胆红素血症、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:95719 的相关表型：生长延迟、脐疝、便秘、腹胀、甲状腺缺如、疲乏、过度睡眠、甲状腺腺瘤、桥本甲状腺炎、血液促甲状腺激素增多、血液游离T3升高、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、甲状腺结节、抗甲状腺球蛋白抗体阳性、甲状旁腺功能亢进症、甲状腺乳头状癌、Graves病、甲状腺髓样癌、甲状腺滤泡癌、甲状腺偏侧缺如症、巨舌症、大囟门、脸部异常、面容粗糙、黄疸、肌张力减退、全面发育迟缓
罕见病 ORPHA:95720 的相关表型：巨舌症、大囟门、脸部异常、面容粗糙、甲状腺功能减退症、黄疸、肌张力减退、全面发育迟缓、生长延迟、便秘、腹胀、身材矮小、甲状腺发育不良、重度智力障碍、疲乏
罕见病 ORPHA:958 的相关表型：口裂、高腭、脸狭窄、人中短、小下颌、低位后旋转耳、短颈、下斜睑裂、鸡胸、先天性膈疝、双角子宫、肩胛骨发育不全、瘦小肋骨、锁骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、手劈裂、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、脚劈裂、肺发育不良、肺分叶异常、气管食管瘘、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、半椎体、桡骨发育不全、尺骨发育不良、蝴蝶椎、双子宫、嗅觉异常、手指并指、腓骨发育不良、胫骨发育不良以至缺如、肾发育不良/不全、舌未发育/舌发育不全、颧骨发育不良
罕见病 ORPHA:959 的相关表型：马蹄肾、拇指形态异常、桡骨形态异常、肾旋转不良、融合肾移向一侧、桡骨发育不良/发育不全、拇指远节指骨缩短、短拇指、膀胱憩室、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、斜视、视觉障碍、视盘缺损、轴前多指、三指节拇指、木屐足、尺骨发育不良、桡偏畸形手、视盘发育不良、肾发育不良/不全、拇趾骨变宽、短拇趾、短睑裂、膀胱输尿管返流、内眦赘皮、眼距过宽、小角膜、上睑下垂、白内障、脉络膜视网膜缺损、小眼症、眼球缺损、虹膜缺损、眼球震颤、法洛四联症、并趾、畸形足、无神经节性巨结肠、椎体融合、椎体分节缺陷、肱骨短、手指并指、出生后生长迟缓
罕见病 ORPHA:96 的相关表型：共济失调、神经反射消失、肌无力、巴彬斯基征、锥体束征、周围神经病、维生素E缺乏症、眼球震颤、夜盲症、感觉神经病、构音障碍、小脑萎缩、步态不稳、辨距不良、高弓足、轮替运动障碍、神经语言障碍、笨拙、点头、脊柱侧弯、本体感觉障碍、尿急、视觉障碍、视觉诱发电位异常、糖尿病、智能衰退、肌张力增高、肌张力障碍、震颤、肥厚型心肌病、发育倒退、闭目难立征阳性、骨骼肌萎缩、偏瘫/轻偏瘫、视网膜色素异常、心律失常、色素性视网膜病
罕见病 ORPHA:96061 的相关表型：中度智力障碍、膀胱输尿管返流、肾积水、长头畸形、长脸、眼距过宽、小下颌、耳廓形态异常、巨耳畸形、招风耳、宽鼻、宽鼻尖、鼻孔前翻、斜视、眼睛深陷、肋骨形态异常、窄胸、关节活动受限、跖部深褶、前额突出、脊柱侧弯、骨盆狭窄、椎体分节缺陷、掌褶纹深、髌骨发育不全、角膜混浊、对耳轮形态异常、手指弯曲、隐睾、高身材、腭裂、高腭、听力障碍、短颈、皮肤色素减退、皮肤色素减退斑、胼胝体发育不全、先天性多发性关节挛缩、第五指屈指畸形、身材矮小、睾丸体积过小、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:96092 的相关表型：隐睾、小阴茎、泌尿系统异常、肾积水、宽嘴、下唇唇红外翻、下颌后缩、圆脸、眼距过宽、长人中、小下颌、耳前皮赘、巨耳畸形、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、眼部异常、蓝巩膜、连眉、孤独症、自闭症行为、语言发育迟缓、全面发育迟缓、漏斗胸、性早熟、第五指屈指畸形、智力障碍、癫痫发作、轻度智力障碍、肌张力增高、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、胼胝体发育不全、小脑发育不全、髋关节脱位、心脏形态异常、法洛四联症、右位心、面部形状异常、前额秃发、痉挛性四肢瘫、脊柱侧弯、腭高而窄、染色体分离异常、位置性足畸形、大关节挛缩、长手指、牙萌出异常、进行性痉挛性截瘫、注意力缺陷多动障碍、婴儿型肌张力减退、小鱼际小、重度智力障碍、前额中央突出、严重的全面性发育迟缓、胆囊不发育/发育不全、冲动
罕见病 ORPHA:96097 的相关表型：小头畸形、身材矮小、隐睾、尿道下裂、小口畸形、下红唇薄、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、小下颌、低位耳、巨耳畸形、鼻梁突出、下斜睑裂、龋齿、语言发育迟缓、短指（趾）、颅缝早闭、室间隔缺损、中度智力障碍、桡骨发育不全、尺骨发育不良、短鼻、扁平脸、疝、脉络膜视网膜缺损、湿疹、右位心、拇指缺如、胆囊不发育/发育不全
罕见病 ORPHA:96121 的相关表型：语言发育迟缓、高腭、薄上唇红、短头畸形、巨头畸形、长头畸形、下颌后缩、人中短、宽前额、小下颌、耳垂形态异常、低位后旋转耳、宽鼻尖、眼睛深陷、长睫毛、牙齿错位咬合、牙间隙、焦虑、多动症、先天性膈疝、单独掌横纹、轻度智力障碍、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、辨距不良、小脑发育不全、颅缝早闭、HP:0001724、面部形状异常、中枢神经系统的形态异常、巨脑室、步态不稳、中度智力障碍、简化脑回模式、鼻小柱异常、慢性便秘、腹股沟疝、隐睾、舌系带过短、下红唇薄、眼距过宽、额头高、慢性中耳炎、耳轮过度卷曲、内斜视、攻击性行为、运动刻板、社会交往障碍、具有高认知能力的自闭症、大理石样皮肤、癫痫发作、关节过度活动、生长延迟、肥胖、动脉导管未闭、缄默症、流涎、睡眠障碍、多食、身材矮小、前发稀疏、大耳垂、视空间结构认知障碍、重度智力障碍、横眉、不对称哭容、尿道下裂、单侧肾缺如、肾积水、脑积水、圆脸、听力障碍、短颈、散光、斜视、外斜视、漏斗胸、遗尿症、牛奶咖啡斑、骶骨浅窝、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、扁平足、气管软化、半椎体、肘外翻、平滑追视障碍、输卵管发育不全/发育不良、子宫发育不全/发育不良、视盘形态异常、收藏癖、小睑裂、自伤行为、长手指
罕见病 ORPHA:96123 的相关表型：闭口不能、高腭、下红唇薄、枕骨突出、下颌后缩、内眦赘皮、长人中、额头高、低位后旋转耳、宽鼻、短颈、眶周畸形、连眉、单独掌横纹、智力障碍、脑膜瘤、第五指屈指畸形、扁平脸、小睑裂、神经鞘瘤、肉瘤、小阴茎、小头畸形、多汗症、脂溢性皮炎、皮肤增厚、杵状指、肌张力增高、关节肿胀、肝脾肿大、低色素性小红细胞性贫血、鼻唇沟突出、胸腺发育不全、大关节挛缩、手指并指、皮肤的异常起疱、毛发稀疏、头皮回状纹、性腺肿瘤、硬皮病
罕见病 ORPHA:96125 的相关表型：牙列异常、口裂、颧骨扁平、内眦赘皮、眼距过宽、人中扁平、人中短、宽前额、小下颌、听力障碍、低位耳、鼻翼发育不全、宽鼻、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、青光眼、前房形态异常、后胚胎环、语言发育迟缓、轻度智力障碍、全面发育迟缓、房间隔缺损、马蹄内翻足、短足、巨脑室、脊柱侧弯、嘴角下弯、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、短掌、鼻梁塌陷、骨骺形态异常、虹膜发育不全、角膜混浊、高度远视、瞳孔异位、前房前粘连、自伤行为
罕见病 ORPHA:96129 的相关表型：腭裂、长脸、人中短、上颌骨发育不全、低位后旋转耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、眉毛浓密、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、脐疝、脱发、室间隔缺损、三尖瓣脱垂、循环抗体水平降低、关节过度屈曲、长脚趾、瘢痕疙瘩、肺动脉瓣闭锁、阴道疝
罕见病 ORPHA:96147 的相关表型：下唇唇红外翻、短头畸形、眼距过宽、鼻孔前翻、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、缄默症、失语症、高拱形眉毛、短鼻、枕骨扁平、模仿性言语、隐睾、睾丸形态异常、巨舌症、小头畸形、连眉、孤独症、癫痫发作、肥胖、心脏间隔异常、失神发作、癫痫持续状态、嘴角下弯、舌头过长、癫痫性痉挛、面中部后缩、腹股沟疝、膀胱输尿管返流、肾功能不全、听力障碍、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、情感淡漠、胼胝体发育不全、透明隔缺如、发育迟滞、生长延迟、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、主动脉缩窄、圆锥动脉干缺损、巨脑室、大脑皮层萎缩、睡眠障碍、阴茎发育不良、喂养困难、皮层下脑萎缩、大脑皮层偏侧萎缩、股疝
罕见病 ORPHA:96148 的相关表型：语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、特定的学习障碍、面部形状异常、薄上唇红、外耳异常、宽鼻梁、斜视、行为异常、遗尿症、发育迟滞、小脑延髓池扩大、下肢腱反射亢进、少言寡语、反复感染、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、指（趾）内弯、膀胱输尿管返流、马蹄肾、泌尿生殖系统异常、腭裂、高腭、小头畸形、内眦赘皮、人中扁平、面部不对称、小下颌、低位耳、鼻梁突出、鼻前突、散光、近视、睑裂上斜、眼球运动失用、攻击性行为、单独掌横纹、短指（趾）、锥形指、癫痫发作、痉挛、小脑发育不全、双侧面瘫、早产、房间隔缺损、动脉导管未闭、扁平足、木屐足、阵挛、步态不稳、睡眠障碍、第五脑室、第五指屈指畸形、身材矮小、第二、三脚趾皮肤性并趾、侧脑室扩张、精细动作协调差、注意力缺陷多动障碍、下小脑蚓发育不全、足外翻、先天性感音神经性听力障碍、短跖骨、喂养困难、膀胱功能异常、短头畸形、三角脸、宽前额、额头狭窄、美人尖、招风耳、下斜睑裂、眼球突出、眼距过窄、焦虑、漏斗胸、指尖垫突出、共济失调、颅缝早闭、髋关节发育不良、趾甲发育不良、急性肾损伤、前额突出、肛门闭锁、髋关节脱位、腰椎前凸过度、短鼻、隐性脊柱裂、翼状肩胛、额嵴突出、耳蜗畸形、内耳前庭的形态异常
罕见病 ORPHA:96149 的相关表型：粗大运动发育迟缓、扁平脸、低位耳、第三指中节指骨发育不良/发育不全、单侧隐睾、青少年发病的成人型糖尿病、多囊肾性发育不良、鼻音、面部形状异常、肥胖、短头畸形、耳轮突出、腭高而窄、人中扁平、微甲、面容粗糙、小舌畸形、巨手、长足、成比例高身材、小头畸形、全面性强直发作、智力障碍、糖尿病、身材矮小、多动症、痛觉障碍、强迫特质、自残、异位肾、垂体腺瘤、小下颌、小耳畸形、肘屈曲挛缩、脊柱后侧凸、小阴茎、语言发育迟缓、生长延迟、前囟增宽、单独掌横纹、第二、三脚趾并趾、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、先天性左心室肥厚、高度远视、迟发型过敏性皮炎、双侧传导性听觉障碍、婴儿期生长障碍、内眦距过宽、眶上嵴发育不全、长人中、正中唇裂、多生牙、巨头畸形、下斜睑裂、幽门狭窄、蒜头鼻、鼻孔前翻、绒毛、第五指屈指畸形、足外翻、食管闭锁、十二指肠闭锁、环状胰、胆道闭锁、前额突出、中节指骨短、重叠趾、肾积水、膀胱输尿管返流、支气管软骨发育不全、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、大额头、短颈、拇趾变宽
罕见病 ORPHA:96167 的相关表型：隐睾、牙列异常、眼距过宽、小下颌、鼻孔前翻、智力障碍、全面发育迟缓、赘肉、毛发形态异常、跖部深褶、面部形状异常、后发际低、嘴角下弯、大脸、小阴囊、男性外生殖器发育不良、肾脏异常、口腔系带形态异常、牙龈增生、外耳异常、听力障碍、低位耳、慢性中耳炎、颈部异常、胸骨形态异常、漏斗胸、癫痫发作、痉挛、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、脊柱侧弯、第五指屈指畸形、肺动脉狭窄、鼻梁塌陷、髌骨发育不全、双侧单掌横折痕、厚红唇缘、心血管系统形态异常、手指弯曲、腭裂、上唇裂、眼部异常、视力异常、肛门异常
罕见病 ORPHA:96168 的相关表型：轻度智力障碍、全面发育迟缓、生长延迟、肥胖、面部形状异常、小头畸形、眼距过宽、宽前额、鼻梁突出、鼻前突、宽鼻尖、下斜睑裂、凝血因子级联反应异常、内眦赘皮、小下颌、后旋耳、耳垂形态异常、鼻衄、胰岛素抵抗、肝脂肪变性、肺动脉狭窄、扁平足、便血、部分凝血活酶时间延长、凝血酶原时间延长、胎儿肾盂扩张、横眉、共同心房、子宫出血、轴后多指畸形、胼胝体发育不全、轴后多趾、婴儿高钙血症、毛囊角化症、骨软骨炎
罕见病 ORPHA:96169 的相关表型：隐睾、尿道下裂、输尿管重复、肾重复、膀胱输尿管返流、肾积水、牙列异常、腭裂、上腭狭窄、下唇唇红外翻、小头畸形、长脸、面容粗糙、内眦赘皮、宽前额、额头高、耳轮过度卷曲、招风耳、蒜头鼻、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、斜视、上睑下垂、白内障、眼睑裂狭小、睑裂上斜、缺牙症、牙釉质形态异常、小牙畸形、漏斗胸、甲状腺功能减退症、干性皮肤、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、鼻音、二叶主动脉瓣、心脏间隔异常、幽门狭窄、巨脑室、少言寡语、脊柱侧弯、腭高而窄、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、椎体融合、椎体分节缺陷、身材矮小、毛发色素减退、关节过度屈曲、胼胝体发育缺陷/发育不全、鱼鳞病、高度远视、婴儿期喂养困难、鼻翼增厚、发质异常、过度友善
罕见病 ORPHA:96170 的相关表型：全面发育迟缓、隐睾、小阴茎、性腺功能减退症、高腭、长人中、小下颌、听力障碍、低位耳、耳前皮赘、巨耳畸形、反复发作型中耳炎、斜视、眼睛深陷、近视、睑裂上斜、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、牙列不齐、语言发育迟缓、不孕症/不育症、单脐动脉、智力障碍、癫痫发作、全身性肌张力减低、先天性髋关节脱位、发育迟滞、生长延迟、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉干、吞咽困难、便秘、胃食管反流、脑萎缩、反复呼吸道感染、乳头低位、脊柱侧弯、反复感染、脊柱后侧凸、肛门异位、耳前凹陷、多余肋、鼻小柱下垂、喂养困难、宽下颌、眼睑悬垂、腹股沟疝、肾发育不全、单侧肾缺如、腭裂、悬雍垂裂、脑积水、小头畸形、散光、上睑下垂、远视、先天性膈疝、骶骨浅窝、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、羊水过少、早产、臀先露、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、脑白质形态异常、多发性关节挛缩、脚踝异常、反复念珠菌感染、颈部皮肤增厚、粘膜下唇裂、重度耳聋、咳嗽
罕见病 ORPHA:96176 的相关表型：小头畸形、生长延迟、面部形状异常、重度智力障碍、尿道下裂、阴囊对裂、小阴茎、外阴性别不明、眼距过宽、巨耳畸形、宽鼻梁、鼻孔前翻、原发性甲状腺功能减退症、骨骼发育不良、鼻梁塌陷、手部骨骼发育不良/发育不全、高腭、三角头畸形、内眦赘皮、人中短、小下颌、后旋耳、短颈、切牙异常、孤独症、牛奶咖啡斑、皮肤着色异常、全身性肌张力减低、脱发、前额突出、肛门闭锁、无脑畸形、拇指发育不全或发育不良、缺足、肾脏生理异常、足部分缺如、泌尿生殖窦异常、视网膜形态异常、胼胝体发育不全、凝血因子级联反应异常、胆囊发育不良、视网膜母细胞瘤
罕见病 ORPHA:96179 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、羊水异常、出生后生长迟缓、甲状腺功能减退症、羊水过少、新生儿呼吸窘迫、脚踝异常、羊水甲胎蛋白升高、大关节挛缩、阴茎下曲、尿道下裂、肾功能不全、肾发育不良、视网膜变性、生长激素刺激试验反应降低、轴前多指、早产、扁平足、肺发育不良、骨骼发育不良、免疫缺陷、第五指屈指畸形、童年呼吸道感染、流产、早发性卵巢功能不全、C1-C2寰枢椎椎体异常、双侧隐睾、全面发育迟缓
罕见病 ORPHA:96180 的相关表型：杆锥体营养不良、色素性视网膜病、夜盲症、神经系统异常、抑郁、语言发育迟缓、视野缺损、智力障碍、共济失调、辨距不良、红细胞形态异常、棘形红细胞增多症、腹泻、痉挛步态、振动觉异常、下肢反射减弱、脂肪吸收障碍、低胆固醇血症、血清肌酸磷酸激酶升高、低β-脂蛋白血症、小腿肌肉假性肥大、颈屈肌无力、身材矮小、体重下降、营养不良、维生素A缺乏症、肢带型肌营养不良症、无β脂蛋白血症、出生后生长迟缓、本体感觉障碍、Chaddock 反射、维生素K缺乏症、低纤维蛋白原血症、维生素E缺乏症、神经源性膀胱功能障碍、感音神经性耳聋、视神经萎缩、尿崩症、1型糖尿病
罕见病 ORPHA:96181 的相关表型：腹股沟疝、睾丸鞘膜积液、腭裂、上唇裂、三角脸、杆锥体营养不良、视网膜电图异常、进行性视力下降、湿疹、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、血小板减少症、巨脑室、免疫缺陷、长骨修长、流产、粗大运动发育迟缓、青春期后骨龄加速、先天性肾上腺增生症、阴蒂肥大、血清睾酮水平增高
罕见病 ORPHA:96182 的相关表型：下红唇薄、三角脸、外耳异常、语言发育迟缓、短指（趾）、并指（趾）畸形、全面发育迟缓、运动发育迟缓、发育迟滞、小于胎龄儿、面部形状异常、胃食管反流、嘴角下弯、空腹低血糖、相对大头畸形、婴儿期喂养困难、前额中央突出、指（趾）内弯、不对称生长、隐睾、尿道下裂、泌尿生殖系统异常、小口畸形、皮埃尔 - 罗宾序列征、短下巴、牙列拥挤、小牙畸形、生长激素刺激试验反应降低、性早熟、胰岛素抵抗、多汗症、特定的学习障碍、前囟闭合延迟、高音调的声音、心脏形态异常、前额突出、呕吐、便秘、脊柱侧弯、腭高而窄、误吸、阻塞性睡眠呼吸暂停、肌量减少、肘关节腔狭窄、第五指屈指畸形、食欲不振、严重的胎儿宫内发育迟缓、肩酒窝征、过咬合、肾上腺功能早现、口服厌恶、下肢不对称、食管炎、马蹄肾、肾发育不良、小下颌、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、出生后生长迟缓
罕见病 ORPHA:96183 的相关表型：长脸、面部不对称、小下颌、低位耳、短颈、近视、全面发育迟缓、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、甲异常凸起、难以理解的言语、脊柱后侧凸、髌骨脱位、肘运动受限、腘绳肌挛缩、椎骨形态异常、喂养困难、骨软骨炎、先天性甲状腺功能减退症、视网膜发育不良
罕见病 ORPHA:96184 的相关表型：性早熟、肌张力减退、运动发育迟缓、短足、出生后生长迟缓、小手、语言发育迟缓、智力障碍、关节过度活动、胎儿宫内发育迟缓、肥胖、小于胎龄儿、早产、躯干性肥胖、身材矮小、隐睾、小口畸形、腭裂、悬雍垂裂、高腭、脸颊丰满、人中短、小下颌、反复发作型中耳炎、宽鼻、鼻孔前翻、幽门狭窄、脊柱侧弯、高胆固醇血症、青少年发病的成人型糖尿病、鼻梁塌陷、精细动作协调差、前额中央突出、喂养困难、指（趾）内弯
罕见病 ORPHA:96190 的相关表型：肾重复、大眼球、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、羊水过多、第二房间隔缺损、多发性骨骺发育不良、脊柱后侧凸、肢根型手臂缩短、下肢短、腓骨骨骺异常、后斜头畸形、精神分裂症
罕见病 ORPHA:96191 的相关表型：隐睾、阴唇肥厚、巨舌症、牙龈增生、高腭、小前囟、枕骨突出、脸部异常、下颌后缩、小下颌、耳垂形态异常、鼻前突、浅眼眶、性早熟、新生儿胰岛素依赖性糖尿病、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、羊水过少、室间隔缺损、心脏扩大、指甲发育不良、脱水、全面性肌阵挛发作、肝脏肿大、新生儿呼吸窘迫、出生后生长迟缓、关节松弛、动脉导管未闭、腹壁缺损、胎盘异常
罕见病 ORPHA:96201 的相关表型：薄上唇红、面容粗糙、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、招风耳、鼻孔前翻、短颈、斜视、睑裂增宽、全面发育迟缓、原发性闭经、骨质疏松、第五指屈指畸形、锥形指、智力障碍、癫痫发作、双侧强直- 阵挛发作、新生儿肌张力减退、关节松弛、生长延迟、羊水过少、室间隔缺损、二叶主动脉瓣、二尖瓣狭窄、并趾、面部形状异常、后发际低、主动脉根部瘤、上肢发育不良、下肢发育不良、第二、三脚趾并趾、骨密度降低、重度智力障碍、先天性静止性夜盲症、早发性卵巢功能不全、胎儿肾盂扩张、喂养困难、皮肤性并指畸形、高下巴
罕见病 ORPHA:96253 的相关表型：骨质疏松、皮肤色素沉着、皮肤变薄、瘀斑易感性、多毛症；女性多毛症、多血症（红细胞增多症）、伤口愈合不良、痤疮、萎缩纹、肌无力、心血管系统的任何异常。、淋巴细胞减少症、躯干性肥胖、白细胞增多症、免疫缺陷、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、体重增加、近端肌萎缩、肾上腺增生、口内色素沉着、腹型肥胖、毛细血管脆性、颈背部脂肪垫、血皮质醇水平增加、地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、尿皮质醇水平增高、闭经、行为异常、情绪不稳、糖尿病、高血压、嗜酸性粒细胞计数减低、葡萄糖耐量下降、满月脸、抑郁、精神病发作、继发性闭经、月经稀发、紫癜、卒中、心肌梗死、呼吸系统异常、脱发、头痛、记忆障碍、大蝶鞍、椎体压缩性骨折、复发性皮肤真菌感染、红晕、瘀斑、自杀意念、性欲异常、网状青斑、皮肤溃疡、精神病、痴呆、视野缺损、视神经受压、下肢水肿、缺血性坏死、偏执狂、惊恐发作（急性焦虑发作）、近端肢体肌肉疲劳性无力
罕见病 ORPHA:96263 的相关表型：无精症、性腺功能减退症、不孕症/不育症、轻度智力障碍、全面发育迟缓、语言障碍、睾丸体积过小、隐睾、小阴囊、高身材、内眦赘皮、眼距过宽、慢性中耳炎、鼻嵴凹陷、斜视、睑裂上斜、龋齿、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、孤独症、男子女性乳房发育、肌张力减退、扁平足、便秘、哮喘、反复呼吸道感染、桡尺骨融合、肘关节脱位、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、骨骺形态异常、注意力缺陷多动障碍、阴茎发育不良、开牙合、肩下斜、腹股沟疝、肾发育不良、腭裂、短头畸形、下颌前突、面部不对称、短颈、眼睑裂狭小、易激惹、焦虑、语言发育迟缓、癫痫发作、震颤、肥胖、马蹄内翻足、胃食管反流、肺栓塞、脊柱侧弯、髋外翻、髋关节脱位、静脉血栓形成、2型糖尿病、异常的攻击、冲动或暴力行为、社会行为异常、心血管系统形态异常、精神分裂症
罕见病 ORPHA:96264 的相关表型：无精症、性腺功能减退症、龋齿、牙釉质形态异常、不孕症/不育症、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、语言障碍、睾丸体积过小、阴茎发育不良、开牙合、隐睾、小阴囊、肾发育不良、内眦赘皮、眼距过宽、慢性中耳炎、斜视、近视、眼睑裂狭小、睑裂上斜、牙髓腔增大、牙齿萌出延迟、孤独症、男子女性乳房发育、癫痫发作、扁平足、便秘、哮喘、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、髋外翻、髋关节脱位、桡尺骨融合、肘关节脱位、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、骨骺形态异常、注意力缺陷多动障碍、肩下斜、腭裂、短头畸形、下颌前突、宽鼻、鼻嵴凹陷、短颈、易激惹、低挫折承受力、震颤、前脑无裂畸形、马蹄内翻足、胃食管反流、胼胝体发育不良、无鼻无脑畸形、肺栓塞、身材矮小、静脉血栓形成、鼻梁塌陷、2型糖尿病、肾发育不良/不全、心血管系统形态异常、过度友善、害羞
罕见病 ORPHA:963 的相关表型：跖部深褶、骨关节炎、关节疼痛、上肢骨干皮质增厚、巨指、掌褶纹深、巨舌症、长脸、面容粗糙、脸颊丰满、下颌前突、宽前额、巨耳畸形、宽鼻、内分泌系统异常、垂体前叶功能减退症、生长激素水平升高、多汗症、脂溢性皮炎、皮肤增厚、巨手、锥形指、关节肿胀、宽足、垂体生长激素腺瘤、脸型异常、压迫性正中神经病变、厚红唇缘、宽下颌、虚弱、垂体大腺瘤、循环胰岛素样因子1水平升高、眼睑水肿、痛经、脑积水、眼肌麻痹、牙齿错位咬合、不孕症/不育症、阳痿、肾上腺功能不全、继发性闭经、月经稀发、黑棘皮病、多毛症、痤疮、胆石症、视野缺损、肥厚型心肌病、二尖瓣反流、高甘油三酯血症、头痛、椎体压缩性骨折、低α-脂蛋白血症、肌痛、肠息肉、垂体泌乳素腺瘤、颅神经麻痹、泛发性色素沉着、垂体性甲状腺功能减退症、头皮回状纹、心律失常、不宁腿、盗汗、疲乏、肢端过度生长、低促性腺激素性性腺功能减退症、牙列异常、眶上嵴突出、连眉、牙间隙增宽、抑郁、焦虑、糖尿病、高血压、胰岛素抵抗、泌乳素水平升高、声音嘶哑、前额突出、偏头痛、全身性多毛症、脊柱后凸畸形（驼背）、感觉异常、椎管狭窄、2型糖尿病、多结节性甲状腺肿、睡眠呼吸暂停、皮赘、心脏瓣膜生理异常、性欲减退、排尿困难、过度睡眠、溢乳
罕见病 ORPHA:96334 的相关表型：衣架样肋骨、全面发育迟缓、羊水过多、面部形状异常、大胎盘、喂养困难、巨舌症、下颌后缩、短颈、漏斗胸、骨骼系统异常、屈曲挛缩、生长延迟、腹直肌分离、早产、深人中沟、脊柱后侧凸、髂翼发育不全、呼吸衰竭、胸廓发育不全、流产、鼻梁塌陷、小耳畸形、出生后生长迟缓、肢体发育不良、前额多毛、髁唇沟凹陷、短睑裂、隐睾、小口畸形、小头畸形、前囟增宽、内眦赘皮、下颌前突、人中短、上颌骨发育不全、长人中、小下颌、后旋耳、宽鼻梁、宽鼻、鼻孔前翻、眼睛深陷、眼睑裂狭小、短肋、窄胸、肩胛骨发育不全、胸骨突出、长锁骨、杯状前肋、肋软骨交界处异常、髂骨发育不全、单独掌横纹、皮肤松弛症、拇指内收、指间关节挛缩、癫痫发作、肌张力减退、无脑回畸形、斜头畸形、肝脾肿大、大于胎龄儿、腹部隆凸、脐膨出、喉软骨软化、声音嘶哑的哭声、室间隔缺损、房间隔缺损、肥厚型心肌病、微甲、跖内收、前额突出、眉间突出、肺发育不良、限制性通气功能障碍、肺动脉高压、肝脏肿大、流涎、乳头发育不良、缝间骨、脊柱侧弯、髋外翻、颅底硬化、肝母细胞瘤、半椎体、胫骨弯曲、手腕向尺侧偏斜、乳头内陷、外生殖器发育不良、腹壁疝、身材矮小、肺动脉狭窄、干骺端骨刺、短胫骨、颈部皮肤增厚、关节窝缺如、乳头间距宽、周边视网膜血管缺失、拇指屈曲挛缩、上肢发育不良、末节指骨形态异常、末节指骨变宽、第一掌骨短、椎管闭合不全、波浪状肋骨、骨骺点状钙化、帐篷状上唇、中度全面发育延迟、严重的全面性发育迟缓、婴儿期胃造口管饲、髁唇沟凹陷、胫骨近端骨骺小、主动脉弓形态异常、指（趾）关节屈曲、跟骨突出、厚红唇缘、第三指弯曲、股骨颈短、胎儿宫内发育迟缓、过度生长
罕见病 ORPHA:968 的相关表型：短指（趾）、关节僵硬、神经语言障碍、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、髋关节脱位、髌骨脱位、脚踝异常、肘关节脱位、肢端发育不良、骰子形掌骨、腕骨形状异常、双侧单掌横折痕、跗骨骨性融合、严重的短肢侏儒症、短拇指、掌骨短、认知功能损害
罕见病 ORPHA:969 的相关表型：小口畸形、厚下红唇、圆脸、长人中、蒜头鼻、鼻孔前翻、长睫毛、眉毛形态异常、神经传导速度降低、短指（趾）、关节僵硬、声音嘶哑、骨成熟延迟、股骨形态异常、短鼻、卵形椎体、严重的身材矮小、短掌、第五掌骨尺骨切迹、骨骺形态异常、掌骨短、小手
罕见病 ORPHA:97 的相关表型：眼球震颤、共济失调、眩晕、耳鸣、复视、构音障碍、肌张力障碍、恶心和呕吐、偏头痛、偏瘫、斜颈、行为异常、智力障碍、小脑蚓部萎缩
罕见病 ORPHA:970 的相关表型：多汗症、锥形指、趾甲营养不良、足趾端溶骨、缝间骨、骨质溶解、膝关节异常、脚踝异常、皮质骨形态异常、骨骼肌萎缩、髋骨形态异常、脊柱前凸过度、骨密度降低、骨骺形态异常、指甲营养不良
罕见病 ORPHA:971 的相关表型：手劈裂、肾发育不良/不全、肾形态异常、肾功能不全、胫骨形态异常、桡骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常、腭裂、小下颌、眼部异常、视力异常
罕见病 ORPHA:972 的相关表型：先天性膈疝、癫痫发作、共济失调、构音障碍、言语不清、痉挛步态、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、1型肌纤维优势、运动异常
罕见病 ORPHA:97214 的相关表型：心脏形态异常、肺动脉高压、运动不耐受、肌无力、心悸、劳力性呼吸困难、室上性心动过速、心房纤颤、室上性心律失常、肺血管阻力增加、疲乏、低氧血症、心脏杂音、紫绀、杵状指、昏睡、肝脏异常、腹水、声音嘶哑、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、心绞痛、右向左分流、右心衰竭、缺铁性贫血、呼吸窘迫、咯血、肝脏肿大、腹胀、室性心动过速、低色素性小红细胞性贫血、三尖瓣反流、房室管缺损、下肢水肿、C-反应蛋白水平升高、主肺动脉窗、右束支传导阻滞、左向右分流、周围性水肿、颈静脉压升高、肝颈静脉反流、B型钠尿肽水平异常、胸痛、肾功能不全、晕厥、卒中、法洛四联症、异常出血、高尿酸血症、眩晕、室性心律失常、平均红细胞体积增加、细菌性心内膜炎、广泛水肿、脑脓肿、哮鸣音、高凝状态
罕见病 ORPHA:97229 的相关表型：球麻痹、颅神经形态异常、渐进性听力损失、颅神经麻痹、眼球运动异常、上睑下垂、肌张力减退、构音障碍、腱反射减弱、肌无力、肌阵挛、吞咽困难、呼吸功能不全、骨骼肌萎缩、四肢肌肉无力、面部神经麻痹、性腺功能减退症、视觉障碍、视盘苍白、色觉缺陷、攻击性行为、幻觉、男子女性乳房发育、高血压、尿崩症、智力障碍、癫痫发作、共济失调、震颤、大脑皮层萎缩、恶病质、虹膜色素减退、黄斑色素沉着异常、睡眠呼吸暂停、自主神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:97230 的相关表型：唇形态异常、水肿、瘙痒、荨麻疹、晕厥、恶心、头痛、眩晕、舌头形态异常、哮鸣音、免疫过敏、眶周水肿、血管性水肿、呼吸困难、皮肤划痕症、过敏性休克
罕见病 ORPHA:97240 的相关表型：颈肌无力、斜颈、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、胎动减少、远端肌无力、蹒跚步态、血清肌酸磷酸激酶升高、中轴肌无力、高尔斯征、EMG:肌病样异常、爬楼梯困难、肌纤维分裂、近端肌肉无力、肌原纤维肌病、自噬空泡、杆状体、镶边空泡、肢带型肌营养不良症、面部神经麻痹、抓握性肌强直、肌纤维坏死
罕见病 ORPHA:97244 的相关表型：颈肌无力、全身性肌张力减低、呼吸功能不全、脊柱侧弯、肌病、脊柱强直、骨骼形态异常、腱反射减弱、肺炎、头部控制能力弱、肘屈曲挛缩、腘绳肌挛缩、骨骼肌萎缩、髋关节挛缩、脊柱前凸过度、肺功能检测结果异常、心脏传导异常、全面发育迟缓、蹒跚步态、高尔斯征
罕见病 ORPHA:97261 的相关表型：生长激素水平升高、面容粗糙、腹部形态结构异常、体重减轻、腹泻、恶心和呕吐、便秘、厌食症、Zollinger-Ellison 综合征、肝脏肿大、阵发性腹痛、胰腺肿瘤、血皮质醇水平增加、食欲不振、掌跖多汗症、肠鸣音减弱、肺部肿瘤、甲状腺异常、促性腺激素水平升高、泌乳素水平升高、皮下脂肪瘤、间歇性黄疸、胆石症、肝内胆汁淤积、腹水、胃肠道出血、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、肠梗阻、肠道类癌、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质腺瘤、肝外胆汁淤积、肠鸣音消失、小肠新生物、嗜铬细胞瘤、胸腺肿瘤
罕见病 ORPHA:97278 的相关表型：胰腺肿瘤、小肠新生物、腹部形态结构异常、体重减轻、腹泻、恶心和呕吐、便秘、厌食症、肝脏肿大、阵发性腹痛、食欲不振、肠鸣音减弱、间歇性黄疸、胆石症、肝内胆汁淤积、腹水、胃肠道出血、肠梗阻、肠道类癌、肝外胆汁淤积、肠鸣音消失、甲状腺异常、促性腺激素水平升高、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、皮下脂肪瘤、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、血皮质醇水平增加、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质腺瘤
罕见病 ORPHA:97279 的相关表型：听力异常、视力异常、行为异常、焦虑、高胰岛素性低血糖、高胰岛素血症、多汗症、癫痫发作、昏睡、昏迷、震颤、非酮症性低血糖、心悸、反复发作性低血糖、Zollinger-Ellison 综合征、快速眼动期睡眠异常、多食、泛发性肌无力、感觉异常、体重增加、意识减弱/意识错乱、胰岛细胞异常、垂体泌乳素腺瘤、意识波动、原发性甲状旁腺功能亢进症、空腹高胰岛素血症、短暂性全面性遗忘症、痛觉异常、高级精神功能异常、反应性低血糖、疲乏、肾上腺肿瘤、神经内分泌肿瘤、失眠
罕见病 ORPHA:97280 的相关表型：胰腺肿瘤、舌炎、糖尿病、皮疹、瘙痒、体重减轻、正色素性贫血、棘形红细胞增多症、腹泻、恶心和呕吐、便秘、厌食症、肝脏肿大、阵发性腹痛、食欲不振、皮肤的异常起疱、口腔炎、慢性疲劳、坏死松解性游走性红斑、抑郁、间歇性黄疸、肝内胆汁淤积、腹部形态结构异常、腹水、血栓栓塞症、胃肠道出血、脂肪泻、肠梗阻、肝外胆汁淤积、肠鸣音消失、胃肠蠕动异常、甲状腺异常、促性腺激素水平升高、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、皮下脂肪瘤、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、血皮质醇水平增加、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质腺瘤
罕见病 ORPHA:97282 的相关表型：胰腺肿瘤、低钾血症、分泌性腹泻、糖尿病、体重减轻、正色素性贫血、脱水、恶心和呕吐、吸收不良、厌食症、肝脏肿大、阵发性腹痛、高钙血症、泛发性肌无力、肌肉痉挛、食欲不振、红斑、慢性疲劳、间歇性黄疸、肝内胆汁淤积、腹部形态结构异常、腹水、肝外胆汁淤积、胃肠蠕动异常、甲状腺异常、促性腺激素水平升高、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、皮下脂肪瘤、肌肉无力导致的呼吸功能不全、垂体腺瘤、肝脏肿瘤、甲状旁腺腺瘤、神经节瘤、血皮质醇水平增加、降钙素升高、良性胃肠道肿瘤、甲状腺滤泡癌、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质腺瘤
罕见病 ORPHA:97283 的相关表型：糖尿病、体重减轻、腹泻、恶心和呕吐、便秘、厌食症、肝脏肿大、脂肪泻、阵发性腹痛、胰腺肿瘤、食欲不振、低色素性小红细胞性贫血、胆囊功能障碍、慢性疲劳、小肠新生物、间歇性黄疸、肝内胆汁淤积、腹部形态结构异常、腹水、胃肠道出血、肠梗阻、肝外胆汁淤积、肠鸣音消失、甲状腺异常、促性腺激素水平升高、生长激素水平升高、泌乳素水平升高、皮下脂肪瘤、甲状腺髓样癌、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、血皮质醇水平增加、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质腺瘤
罕见病 ORPHA:97285 的相关表型：甲状腺肿、淋巴瘤、宽颈、甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、淋巴结肿大、上气道阻塞、喘鸣、甲状腺功能亢进症、疼痛、呼吸窘迫
罕见病 ORPHA:97286 的相关表型：耳鸣、听力障碍、体重减轻、吞咽困难、腹痛、胃肠道出血、副神经节瘤、肠梗阻、颅神经麻痹、胃肠道间质肿瘤
罕见病 ORPHA:97287 的相关表型：肺类癌、体重减轻、厌食症、肺炎、呼吸困难、哮喘、咯血、慢性非感染性淋巴结肿大、食欲不振、肺间质形态异常、哮鸣音、干咳、胸痛、生长激素水平升高、系统性疾病的皮肤表现、肝功能衰竭、右心衰竭、心悸、肝脏肿大、低血压、血皮质醇水平增加、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、迁延性腹泻、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、排便紧迫感、支气管痉挛、心源性休克、盗汗、肺动脉瓣尖瓣形态异常
罕见病 ORPHA:97289 的相关表型：胸腺肿瘤、神经内分泌肿瘤、纵膈异常、纵膈淋巴结病、体重减轻、慢性非感染性淋巴结肿大、血皮质醇水平增加、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、腔静脉形态异常、主干静脉隆凸。、咳嗽、异常呼吸音、内分泌系统的肿瘤、类癌、胸痛、泌乳素水平升高、骨质减少、垂体腺瘤、高钙血症、钙性肾结石、垂体泌乳素腺瘤、原发性甲状旁腺功能亢进症、胰岛细胞腺瘤、垂体裸细胞腺瘤
罕见病 ORPHA:97290 的相关表型：甲状腺肿、慢性非感染性淋巴结肿大、淋巴结异常、复发性骨折、甲状腺乳头状癌、乳腺癌、结肠癌、结节性甲状腺肿、慢性肺病、肾皮质腺瘤、乳头状肾细胞癌、肾嗜酸粒细胞瘤、头颈部肿瘤、颈部血管形态异常
罕见病 ORPHA:97292 的相关表型：低血压、异常心电图、左心室功能异常、低输出型充血性心力衰竭、紫绀、水肿、充血性心力衰竭、心肌梗死、心脏骤停、呼吸困难、意识减弱/意识错乱、心肌收缩力受损、心律失常、低氧血症、端坐式呼吸、肺啰音、颈静脉压升高、脉压低、肺毛细血管楔压升高、少尿症、意识模糊、二尖瓣反流、代谢性酸中毒、血清乳酸增高、肝脏肿大、眩晕、血清肌酐水平升高、ST段抬高、昏迷、右心衰竭
罕见病 ORPHA:97297 的相关表型：鲜红斑痣、神经发育延迟、三角头畸形、小头畸形、脸颊丰满、面部肌张力低下、眼球突出、眼球缺损、视神经萎缩、连眉、多毛症、视网膜萎缩、胼胝体发育不全、关节活动受限、胎儿宫内发育迟缓、严重生长障碍、心动过缓、呕吐、胼胝体发育不良、呼吸暂停、极重度智力障碍、反复呼吸道感染、睡眠障碍、行走不能、反复感染、先天性挛缩、阻塞性睡眠呼吸暂停、手腕向尺侧偏斜、身材矮小、额嵴突出、肘关节曲位固定、严重的表达性语言发育延迟、下肢肌张力增高、婴儿期喂养困难、轴向张力减退、眼睑鲜红斑痣、重度智力障碍、食物不耐受、快乐举止、尿潴留、腭裂、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、宽鼻梁、鼻孔前翻、漏斗胸、癫痫发作、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、关节脱位、巨脑室、鼻梁塌陷、掌指关节挛缩、腭嵴突出、高度近视、髓鞘化延迟、双侧腕关节弯曲挛缩、唇裂、胆石症、心脏扩大、心脏间隔异常、环状胰、肾母细胞瘤、髓母细胞瘤
罕见病 ORPHA:973 的相关表型：短甲、掌骨形态异常、短拇指、第五指末节指骨重复、掌骨短
罕见病 ORPHA:97330 的相关表型：感觉神经病、肋骨形态异常、水肿、肌无力、静脉曲张、关节疼痛、肌痛、肌肉痉挛、感觉异常、肌电图异常、静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:97332 的相关表型：关节活动受限、骨痛、骨关节炎、关节疼痛、手腕异常、缺血性坏死、剥脱性骨软骨炎
罕见病 ORPHA:97335 的相关表型：膝痛、行走困难、髌骨形态异常、伸膝受限、胫骨近端骨骺不规则、跑步困难、曳行步态、膝关节偏大
罕见病 ORPHA:97336 的相关表型：上肢关节异常、骨软骨炎、伸肘受限、关节肿胀、肘运动受限、肱骨异常、手肘痛、血液和造血组织异常、肘关节不规则关节面、肘部僵硬、肘关节偏大
罕见病 ORPHA:97337 的相关表型：膝痛、关节肿胀、膝关节活动受限、骨软骨炎、外伤性无痛骨折
罕见病 ORPHA:97339 的相关表型：脑积水、异常血栓形成、动静脉瘘、搏动性耳鸣、中枢神经系统囊肿、巨头畸形、青光眼、视力异常、眼球突出、视力丧失、后颅窝形态异常、视乳头水肿、智能衰退、卒中、小脑形态异常、肌无力、脑出血、恶心和呕吐、蛛网膜下腔出血、颅内出血、脊髓病、头痛、协调能力下降、语言障碍、颅内压增高、躯体感觉异常、眼压升高、轻度全面发育延迟、小脑出血、球结膜水肿、颈动脉海绵窦瘘、硬膜下出血、面静脉形态异常、复视、痴呆、情感淡漠、癫痫发作、共济失调、轻偏瘫、帕金森症、神经语言障碍、脑水肿、四肢轻瘫、血管扩张、颅神经麻痹、额叶发育不良、中度全面发育延迟、耳痛
罕见病 ORPHA:97341 的相关表型：视力下降、脉络膜新生血管、黄斑形态异常、弱视、黄斑中心凹发育不全、视网膜色素上皮斑驳、闪烁的暗点、视物变形
罕见病 ORPHA:97349 的相关表型：静止性震颤、发热、运动迟缓、困倦、齿轮样强直、少言寡语、泛发性肌无力、巴彬斯基征、不自主运动、锥体束征、动眼神经危象、闭口不能、眼球运动异常、慢扫视眼球运动、抑郁、癫痫发作、构音障碍、双侧眼睑下垂、呕吐、吞咽困难、强直、运动不能、头痛、运动减少、失语症、呼吸系统生理异常、脊柱后凸畸形（驼背）、感觉异常、面部表情木讷、腱反射亢进、异常的攻击、冲动或暴力行为、幻听、高级精神功能异常、咳嗽、向上凝视麻痹、脑脊液蛋白水平异常、按解剖部位分类的震颤、快乐举止、黑质形态异常、驼背、脑脊液淋巴细胞增生症
罕见病 ORPHA:97352 的相关表型：维生素B3缺乏症、巨舌症、舌炎、抑郁、痴呆、幻觉、干性皮肤、角化过度、皮疹、光感性皮肤、呕吐、吞咽困难、恶心、吸收不良、头痛、恶病质、营养不良、食欲不振、胃炎、不规则色素沉着、皮肤的异常起疱、口腔炎、疲乏、疼痛、谵妄、认知功能损害、精神分裂症、唇炎、畏光、情绪不稳、焦虑、肌无力、腹泻、便秘、睡眠障碍、感觉异常、感觉运动神经病、颧部皮疹、注意力下降、胃酸缺乏症、网状青斑、视神经炎、表皮水疱
罕见病 ORPHA:97355 的相关表型：帕金森症、强直、运动迟缓、垂直性核上性凝视麻痹、扫视不到位、痴呆、额叶痴呆、幻觉、体位性低血压、肌张力障碍、肌阵挛、巨脑室、大脑皮层萎缩、姿势不稳、失用、假性延髓行为症状、动作性震颤、睡眠障碍、EMG:肌病样异常、自主性膀胱功能障碍、脑中线钙化、进行性共济失调、上运动神经元功能障碍导致的无力、自主神经系统生理功能异常、基底节T2序列低信号、掌颌反射
罕见病 ORPHA:97360 的相关表型：肢体中部不规则缩短、身材矮小、眼距过宽、小于胎龄儿、肢端发育不良、外生殖器发育不良、臂中段缩短、隐睾、小阴囊、小阴茎、大阴唇发育不良、阴蒂发育不良、肾积水、宽牙槽嵴、口裂、三角嘴、牙龈增生、巨头畸形、长人中、小下颌、后旋耳、低位耳、喇叭状鼻孔、宽鼻尖、鼻孔前翻、眼球突出、缺牙症、牙列拥挤、牙齿错位咬合、牙列不齐、肋骨融合、肋骨缺失、短指（趾）、并指（趾）畸形、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、微甲、前额突出、甲发育不良、脊柱侧弯、脊柱后侧凸、半椎体、短鼻、鼻梁塌陷、尺桡关节脱位、拇指末节指骨部分重复、末节指骨短、前发际高、舌系带短缩、舌裂、肺动脉瓣闭锁、三尖瓣闭锁、面中部后缩、胸椎融合、蹼状阴茎、多囊性肾发育不良、混合性听力损失、脐疝、恒牙萌出明显延迟、乳牙存留、神经发育延迟、血清睾酮水平降低
罕见病 ORPHA:97362 的相关表型：肾发育不全、膀胱输尿管返流、蛋白尿、肾囊肿、高血压、羊水过少、波特面容、喂养困难、肾小球滤过率下降、慢性肾病、隐睾、散光、远视、眼球震颤、水肿、昏睡、发育迟滞、生长延迟、小于胎龄儿、早产、贫血、代谢性酸中毒、高钾血症、新生儿呼吸窘迫、低钠血症、镜下血尿症、糖尿、身材矮小、神经发育延迟、β2-微球蛋白尿症、少尿症
罕见病 ORPHA:974 的相关表型：大理石样皮肤、先天性表皮发育不全、颅骨缺损、发育迟滞、下肢异常、上肢异常、手缺如、皮肤发育缺陷/不全、毛发稀疏、脚趾缺失、脑积水、斜视、白内障、小眼症、短指（趾）、手劈裂、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、畸形足、肺动脉闭锁、掌骨形态异常、手指并指、末节指骨短、智力障碍、癫痫发作、轻偏瘫、肌张力增高、肝硬化、门脉高压、腹水、脱发、早产、指甲发育不良、指甲缺损、血小板减少症、白细胞减少症、食管静脉曲张、脑膨出、肺动脉高压、脑穿通性囊肿、胃肠道出血、脑电图异常、先天性肝纤维化、脑室周围白质软化、趾甲发育缺陷/不全、动静脉畸形
罕见病 ORPHA:97560 的相关表型：抗磷脂酶A2受体抗体阳性
罕见病 ORPHA:976 的相关表型：酶/辅酶活性异常、肾功能不全、蛋白尿、肾结石、高血压、急性肾损伤、慢性肾病、排尿困难、复发性尿路感染、尿潴留、排尿踌躇、肾尿酸结石、慢性肾病5期、心房纤颤、腹部绞痛、肉眼血尿、侧腹疼痛、少尿症
罕见病 ORPHA:97685 的相关表型：社会交往障碍、注意力短暂、雀斑、多发性咖啡斑、脸部异常、进行性视力下降、行为异常、高血压、皮肤增厚、特定的学习障碍、心脏形态异常、面部形状异常、偏头痛、头痛、记忆障碍、睡眠障碍、语言障碍、T12-L3椎体鸟喙样改变、丛状神经纤维瘤、Lisch结节、中枢性运动功能异常、贫血痣、皮肤毛细血管扩张、丘疹、脑成像异常、宽前额、斜视、眼睛深陷、青光眼、眼球突出、脉络膜形态异常、失明、自闭症行为、青春期发育延迟、脊柱异常、长骨骨皮质增厚、骨质减少、骨质疏松、色素沉着斑、巨手、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、多发性神经病、卒中、胎儿宫内发育迟缓、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、长足、肾动脉狭窄、肺部形态异常、肺动脉高压、脊柱侧弯、骨质溶解、脊柱后凸畸形（驼背）、血甲状旁腺激素水平升高、身材矮小、脑动脉扩张、复发性皮质下梗死、局灶性发作、非典型神经纤维瘤病、视网膜血管增生、神经胶质瘤、视神经胶质瘤、小脑胶质瘤、脑干胶质瘤、脑动脉狭窄、疼痛、脑肿瘤、多发性粘膜神经瘤、髓管狭窄、神经鞘瘤、神经纤维肉瘤、肾血管性高血压、蝶窦异常、颈内动脉形态异常、眼距过宽、低位耳、蹼颈、下斜睑裂、性早熟、白血病、嗜铬细胞瘤、横纹肌肉瘤、骨髓增生异常、腿弯曲、颈静脉球瘤、乳腺癌、鼻梁塌陷、乳头间距宽、骨干发育不良、胃肠道间质肿瘤、硬膜扩张
罕见病 ORPHA:977 的相关表型：巨膀胱症、泌尿系统异常、巨角膜、癫痫发作、肌张力减退、肝脂肪变性、发育迟滞、小肠形态异常、骨成熟延迟、肌病、肌电图异常、身材矮小、骨密度降低、泛发性色素沉着、原发性肾上腺功能不全、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:978 的相关表型：牙列异常、脸部异常、鼻梁突出、宽鼻梁、鼻泪管阻塞、干性皮肤、皮肤变薄、黑素细胞痣、雀斑、脱发、指（趾）甲异常、并趾、甲凹点、脚劈裂、脱发、绒毛、乳头发育不良、乳头缺失、乳房发育不良、手指并指、牙齿形态异常、趾甲发育不良、指甲发育不良、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:98 的相关表型：尿失禁、共济失调、痉挛、构音障碍、小脑萎缩、辨距不良、小脑形态异常、小脑蚓部发育不全、肌无力、二尖瓣脱垂、下肢痉挛、进行性小脑共济失调、胼胝体发育不良、步态不稳、行走困难、巴彬斯基征、脱髓鞘性周围神经病、感觉运动神经病、锥体束征、桥脑形态异常、视网膜神经纤维过度髓化、凝视诱发水平眼震、周围神经病、小脑脚形态异常、顶叶皮质萎缩、运动诱发电位异常、蛛网膜囊肿、行为异常、足部形态异常、吞咽困难、共济失调步态、意向性震颤、振动觉异常、跟腱反射缺如、远端肌肉萎缩、足背屈无力、触觉障碍、阳痿
罕见病 ORPHA:980 的相关表型：心脏形态异常、肺动脉高压、反复呼吸道感染、异常心电图、运动不耐受、反复肺炎、低碳酸血症、肺胸部影像学异常、紫绀、生长延迟、房间隔缺损、充血性心力衰竭、法洛四联症、心脏扩大、动脉导管未闭、心动过速、卵圆孔未闭、动脉干、心脏间隔异常、主动脉缩窄、肺发育不良、呼吸困难、咯血、支气管扩张、心房扑动、心房纤颤、冠状动脉形态异常、下肢水肿、右位主动脉弓、左心室射血分数降低、端坐式呼吸、下腔静脉畸形、干咳、心脏收缩期杂音、单侧横膈形态异常、肺水肿、胸痛
罕见病 ORPHA:981 的相关表型：蛛网膜下腔出血、脑缺血、脑动脉扩张、头痛、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:983 的相关表型：睾丸缺如、脸部异常、女性内生殖器形态异常、男性内生殖器形态异常、男性假两性畸形、外阴性别不明、生育能力下降、无性腺症、睾丸体积过小、阴茎发育不良、睾丸发育不全/发育不良
罕见病 ORPHA:98673 的相关表型：视觉障碍、视神经萎缩、感音神经性耳聋、色觉缺陷、眼肌麻痹、感觉运动神经病、颞侧视盘苍白、牵牛花样视盘发育异常、中度视力降低、上睑下垂、中心暗点、共济失调、步态不稳、肌病、性腺功能减退症、白内障、眼球震颤、痴呆、幻觉、糖尿病、甲状腺功能减退症、癫痫发作、痉挛、痉挛性截瘫、全面发育迟缓、轻偏瘫、小脑萎缩、神经反射消失、高弓足、大细胞性贫血、吞咽困难、偏头痛、基底节钙化、脑室周围白质形态异常、骨骼肌萎缩、肌痛、翼状肩胛、影响脑干的萎缩/退化、胼胝体萎缩、Duane 异常、喂养困难、疲乏、面部肌肉无力、认知功能损害
罕见病 ORPHA:98754 的相关表型：隐睾、肥胖、巨脑室、婴儿期喂养困难、低促性腺激素性性腺功能减退症、小阴囊、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、斜视、行为异常、精神病、孤独症、自闭症行为、原发性闭经、不孕症/不育症、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、肌张力减退、轻度智力障碍、特定的学习障碍、发育迟滞、短足、反复呼吸道感染、多食、脊柱侧弯、外生殖器发育不良、身材矮小、边缘状态智力障碍、睾丸体积过小、垂体前叶发育不全、中枢性肾上腺功能不全、顶叶皮质萎缩、枕叶皮质萎缩、外侧裂周区多小脑回、异常发脾气、循环系统促性腺激素浓度降低、过期妊娠、小手、糖尿病、骨质减少、骨质疏松、癫痫发作、全面发育迟缓、髋关节发育不良、小于胎龄儿、胎动减少、睡眠障碍、胃轻瘫、嘴角下弯、阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性呼吸暂停、杏仁状睑裂、下肢水肿、温度觉障碍、中枢性甲状腺功能减退症、皮肤剔除、阴毛早现、肾上腺功能早现、抑制素B水平降低、循环T4水平降低、自伤行为、贪食症、性早熟、皮肤色素减退、中度智力障碍、毛发色素减退、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:98755 的相关表型：进行性小脑共济失调、周围神经病、眼球运动异常、慢扫视眼球运动、构音障碍、小脑萎缩、步态不稳、肌张力障碍、言语不清、吞咽困难、运动迟缓、舞蹈样运动、记忆障碍、球部体征、小脑蚓部浦肯野细胞缺失、影响脑干的萎缩/退化、体感诱发电位异常、闪光视觉诱发电位异常、向上凝视麻痹、凝视、惰性、神经传导速度异常、认知功能损害、眼肌瘫痪、眼球震颤、视神经萎缩、腱反射减弱、全身性肌张力减低、辨距不良、轮替运动障碍、步态失平衡、姿势性震颤、脑干形态异常、肌束震颤、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、腱反射亢进、过快扫视、本体感觉障碍、咀嚼肌异常
罕见病 ORPHA:98756 的相关表型：进行性小脑共济失调、黑质形态异常、慢扫视眼球运动、核上性眼肌麻痹、眼球震颤、痴呆、构音障碍、腱反射减弱、全身性肌张力减低、肌张力障碍、共济失调步态、舞蹈样运动、姿势性震颤、肌束震颤、脊髓小脑束异常、肌肉痉挛、橄榄桥脑小脑发育不全、脊髓后柱髓鞘脱失、小脑浦肯野细胞层萎缩、细胞形态异常、动作性震颤、眼肌瘫痪、帕金森症、大脑皮层萎缩、脑皮质沟回异常、腱反射亢进、脑白质萎缩
罕见病 ORPHA:98757 的相关表型：眼球突出、进行性眼外肌麻痹、眼球震颤、复视、语言发育迟缓、构音障碍、肌张力障碍、反射亢进、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、笨拙、骨骼肌萎缩、锥体束征、声带麻痹、前庭功能障碍、体温调节异常
罕见病 ORPHA:98758 的相关表型：眼球震颤、共济失调步态、进行性小脑共济失调、意向性震颤、姿势不稳、不协调、步态不稳、凝视诱发水平眼震、运动视觉障碍、视力异常、复视、反射亢进、吞咽困难、巴彬斯基征、垂直眼球震颤、窒息发作、眼睑痉挛、构音障碍、肌张力障碍
罕见病 ORPHA:98759 的相关表型：共济失调、步态不稳、斜颈、眼睑痉挛、行为异常、痉挛、智能衰退、小脑萎缩、帕金森症、肌张力障碍、强直、舞蹈样运动、中枢神经系统神经元损失、不自主运动、广泛性脑萎缩/发育不全、锥体束征、影响脑干的萎缩/退化、小脑浦肯野细胞层萎缩、书写痉挛
罕见病 ORPHA:98760 的相关表型：眼球震颤、阳痿、共济失调、痉挛、小脑萎缩、肌张力障碍、反射亢进、强直、共济失调步态、运动迟缓、肢体共济失调、姿势不稳、步态不稳、痉挛性构音障碍、小脑蚓部萎缩、尿失禁、面部表情痛苦、抑郁、吞咽困难、振动觉异常、误吸、平滑追视障碍、脑桥发育不良
罕见病 ORPHA:98761 的相关表型：构音障碍、共济失调步态、进行性小脑共济失调、眼球震颤、凝视诱发眼震、小脑萎缩、辨距不良、轮替运动障碍、意向性震颤、步态失平衡、断续言语、全面性发作、步态不稳、平滑追视障碍、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、动作性震颤、运动障碍、尿急、抑郁、攻击性行为、情感淡漠、腱反射减弱、全身性肌张力减低、反射亢进、下肢痉挛、癫痫持续状态、睡眠障碍、知觉受损的局灶性发作、巴彬斯基征、局灶性运动性癫痫发作
罕见病 ORPHA:98762 的相关表型：共济失调、小脑萎缩、帕金森症、小脑形态异常、反射亢进、脑萎缩、动作性震颤、肢体辨距不良、按解剖部位分类的震颤、行为异常、痴呆、步态不稳、运动迟缓、意向性震颤、姿势性震颤、步态不稳、运动减少、精细动作协调差、感觉运动神经病、锥体束征、认知功能损害
罕见病 ORPHA:98763 的相关表型：共济失调步态、全身性肌张力减低、肢体共济失调、进行性小脑共济失调、跟腱的异常、小脑蚓部萎缩、凝视诱发眼震、扫视平滑追视、构音障碍、肌阵挛、震颤、强直、下肢反射减弱、躯体感觉异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:98764 的相关表型：凝视诱发眼震、构音障碍、震颤、攻击性行为、步态不稳、高弓足、共济失调步态、肢体共济失调、躯干性共济失调、记忆障碍、行走困难、感觉轴索神经病、斜视、红绿色觉障碍、抑郁、轻度智力障碍、小脑萎缩、手部震颤、运动不能、书写困难
罕见病 ORPHA:98765 的相关表型：振动觉异常、跟腱反射缺如、触觉障碍、本体感觉障碍、共济失调、构音障碍、步态不稳、运动功能减退、神经反射消失、感觉轴索神经病、运动轴索性神经病、周围神经病
罕见病 ORPHA:98766 的相关表型：小脑萎缩、步态不稳、言语不清、不协调
罕见病 ORPHA:98767 的相关表型：水平眼震、构音障碍、吞咽困难、进行性小脑共济失调、步态失平衡、行走困难、急速眼追踪运动、垂直眼球震颤、肌张力障碍、锥体束征、周围神经病
罕见病 ORPHA:98768 的相关表型：眼球震颤、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、小脑萎缩、全身性肌张力减低、反射亢进、共济失调步态、肢体共济失调、行走困难、远端振动觉障碍、跑步困难、视空间结构认知障碍、蹒跚、尿急、尿失禁、听力障碍、斜颈、视盘苍白、视神经萎缩、肌阵挛、吞咽困难、姿势不稳、笨拙、腱反射亢进、急速眼追踪运动、癫痫发作、面部形状异常、运动迟缓、身材矮小、向上凝视麻痹
罕见病 ORPHA:98769 的相关表型：共济失调、小脑萎缩、反射亢进、共济失调步态、动作性震颤、头部震颤、上肢姿势性震颤、按解剖部位分类的震颤
罕见病 ORPHA:98771 的相关表型：神经反射消失、肌无力、共济失调步态、躯体感觉异常、听力障碍、构音障碍、辨距不良、高弓足、下肢腱反射亢进、下肢反射减弱、感觉运动神经病、肌纤维颤动、眼球震颤、小脑萎缩、头部震颤、骨骼肌萎缩、轴索性周围神经病、蹒跚
罕见病 ORPHA:98772 的相关表型：共济失调、行走困难、尿失禁、腱反射减弱、小脑萎缩、反射亢进、肢体共济失调、躯干性共济失调、姿势不稳、脚踝振动觉障碍、眼肌麻痹、眼球震颤、复视、构音障碍、言语不清、宽基步态、协调能力下降、齿轮样强直、平滑追视障碍
罕见病 ORPHA:98773 的相关表型：共济失调步态、锥体外系功能障碍、进行性小脑共济失调、眼球微小扫视运动、眼球震颤、行为异常、智力障碍、构音障碍、震颤、强直、运动不能、小脑蚓部萎缩、书写困难、认知功能损害、复视
罕见病 ORPHA:98784 的相关表型：夜间癫痫发作、运动刻板、阵发性肌张力障碍、不自主运动、尿失禁、抑郁、焦虑、过度通气、局灶性过度运动发作、发作间期癫痫样放电、脑电图，局灶性棘波、梦游症、觉醒障碍、脑电图θ节律增多、自杀意念、认知功能损害、行为异常、轻度智力障碍、精神心理状态、双侧强直- 阵挛发作、注意力缺陷多动障碍、非快动眼异态睡眠
罕见病 ORPHA:98791 的相关表型：隐睾、尿道下裂、高腭、小头畸形、颧骨扁平、下颌后缩、内眦赘皮、眼距过宽、宽前额、小下颌、额头高、低位后旋转耳、宽鼻梁、短颈、下斜睑裂、鸡胸、瘀斑易感性、智力障碍、肌张力减退、屈曲挛缩、发育迟滞、马蹄内翻足、短趾、小细胞性贫血、前额突出、神经语言障碍、身材矮小、眶上嵴发育不全、耳垂发育缺陷/不全、血红蛋白H、疲乏、眉毛发育不全