TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:139417 的相关表型：肌无力、锥体外系功能障碍、脑脊液蛋白升高、躯体感觉异常、脑脊液细胞增多、自主神经系统生理功能异常、抗GFAP抗体、尿潴留、尿失禁、高血压、痉挛、体位性低血压、脑膜炎、步态不稳、反射亢进、发热、便秘、蛛网膜下腔出血、下肢轻瘫、上运动神经元功能障碍/功能异常、振动觉异常、胃轻瘫、麻痹性肠梗阻、免疫缺陷、系统性红斑狼疮、膀胱括约肌功能障碍、自身免疫、感觉异常、背部疼痛、上肢肌无力、巴彬斯基征、体温调节异常、自主性膀胱功能障碍、中枢神经系统脱髓鞘、下肢远端肌无力、肌无力、截瘫、本体感觉障碍、分离性感觉缺失、低铜血症、脑脊液糖减低、疲乏、感觉障碍、脓肿、颈部僵硬、重症病毒感染、侵袭性寄生虫感染、性欲异常、肺外结核、播散性非结核分枝杆菌感染、维生素B12缺乏症、阴茎持续勃起症
罕见病 ORPHA:139426 的相关表型：双侧强直- 阵挛发作、脑电图，棘慢复合波、言语不能、意识减弱/意识错乱、局灶性癫痫伴眼睑肌阵挛、下颌肌阵挛、智力障碍、失神发作、全面性肌阵挛发作、跌倒
罕见病 ORPHA:139431 的相关表型：失神发作、局灶性癫痫伴眼睑肌阵挛、全面性肌阵挛发作、脑电图，光阵发性反应、脑电图，过度换气诱发的癫痫样放电、脑电图局灶性癫痫样放电、脑电图，局灶性棘波、视觉诱发性癫痫发作、双侧强直- 阵挛发作、肢体肌阵挛、失眠、焦虑、智力障碍、特定的学习障碍、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、头部运动异常、阵发性不自主眼球运动、失张力癫痫发作、脑电图，棘慢复合波、发作间期癫痫样放电、脑电图，广泛性多棘波、全面性强直发作、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫
罕见病 ORPHA:139436 的相关表型：肌无力、关节炎、发热、恶病质、组织细胞增多症、皮肤结节
罕见病 ORPHA:139444 的相关表型：智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、下肢痉挛、白质脑病、颅内囊性病变、小头畸形、感音神经性耳聋、斜视、语言丧失、阵挛、巴彬斯基征、功能性运动障碍、婴儿轴向肌张力减退
罕见病 ORPHA:139450 的相关表型：泪道闭锁、虹膜缺损、畏光、小耳畸形
罕见病 ORPHA:139466 的相关表型：肾缺如、生长延迟、羊水过少、肺发育不良、性反转、阴茎形态异常、尿道下裂、口裂、先天性膈疝、肾上腺异常、室间隔缺损、肺动脉狭窄、小肠旋转不良、膀胱发育不良、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:139471 的相关表型：隐睾、高腭、小头畸形、感音神经性耳聋、小角膜、白内障、无眼畸形、近视、视网膜营养不良、脉络膜视网膜缺损、小眼症、虹膜缺损、眼球震颤、角膜巩膜化、下丘脑-垂体轴异常、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、轴后多趾、甲发育不良、手指并指、下小脑蚓发育不全、拇指近置
罕见病 ORPHA:139474 的相关表型：小头畸形、牙釉质形态异常、智力障碍、全面发育迟缓、身材矮小、牙釉质发育不全、巨睾、下红唇薄、颧骨扁平、睫毛稀疏、语言发育迟缓、癫痫发作、鼻中隔偏曲、鼻翼增厚、鼻裂、疏眉
罕见病 ORPHA:139480 的相关表型：痉挛性截瘫、反射亢进、下肢痉挛、巴彬斯基征、脊髓萎缩、运动轴索性神经病、广泛性四肢肌肉萎缩、小脑萎缩、共济失调步态
罕见病 ORPHA:139485 的相关表型：小脑萎缩、进行性小脑共济失调、肌张力减退、反射活跃、中度智力障碍、发育倒退、运动不耐受、近端肌肉无力、马蹄内翻足高弓畸形、基底节局灶性T2低信号病变、斜视、癫痫发作、肌阵挛、震颤、反射亢进、血清乳酸增高、脑脊液乳酸升高、乳酸酸中毒、肌电图异常、锥体束征、神经发育延迟、听力障碍、男子女性乳房发育、肌张力障碍
罕见病 ORPHA:139507 的相关表型：血清铁蛋白升高、肝纤维化、肝脏门脉周围坏死、病毒性肝炎、肝炎、转铁蛋白饱和度升高、肝内铁浓度升高、生殖系统异常、糖尿病、肝脂肪变性、肝细胞癌、小结节性肝硬化、心脏形态异常、充血性心力衰竭、肝脏肿大、血皮质醇水平增加、肾上腺形态异常、甲状腺形态异常、胰腺形态异常、肝桥接性纤维化、慢性感染、维生素C缺乏症、骨质疏松、腹膜炎、食管癌
罕见病 ORPHA:139536 的相关表型：步态不稳、振动觉异常、第一背侧骨间肌无力、鱼际肌萎缩、第一背侧骨间肌萎缩、鱼际肌无力、寒冷诱发的手肌强直、上肢肌无力、远端肌肉萎缩、多发性运动神经病、下肢远端肌无力、反射亢进、高弓足、槌状趾、足外翻、运动神经传导速度异常
罕见病 ORPHA:139578 的相关表型：痉挛、痉挛性截瘫、步态不稳、反射亢进、HP:0002459、远端各种感觉障碍、痛觉障碍、周围神经病、皮肤溃疡、脊髓异常、阵挛、感觉轴索神经病、运动神经传导速度降低、巴彬斯基征、远端肌肉萎缩、进行性痉挛性截瘫、足骨骨髓炎、肢端溃疡
罕见病 ORPHA:1397 的相关表型：白内障、智力障碍、共济失调、肌张力减退、小脑发育不全
罕见病 ORPHA:1398 的相关表型：小头畸形、巨头畸形、眼球运动异常、行为异常、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、肌张力增高、神经语言障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:1399 的相关表型：长头畸形、听力障碍、眼球震颤、高促性腺激素性性腺功能减退症、共济失调、智能衰退、肌张力增高、步态不稳、反射亢进、关节僵硬、酮尿、远端肌肉萎缩、骨密度降低
罕见病 ORPHA:14 的相关表型：神经系统异常、棘形红细胞增多症、脂肪泻、脂肪吸收障碍、载脂蛋白水平异常、维生素E缺乏症、进行性视力下降、色觉缺陷、夜盲症、神经反射消失、发育迟滞、贫血、网织红细胞增多症、慢性腹泻、高胆红素血症、低蛋白血症、低胆固醇血症、低α-脂蛋白血症、肌痛、低β-脂蛋白血症、维生素A缺乏症、视网膜色素异常、低甘油三酯血症、维生素D缺乏症、杆锥体营养不良、盲点、骨质减少、共济失调、构音障碍、辨距不良、肝脂肪变性、高弓足、马蹄内翻足、呕吐、共济失调步态、宽基步态、肝脏肿大、闭目难立征阳性、上运动神经元功能障碍/功能异常、振动觉异常、脊柱后侧凸、肝脏转氨酶升高、肌病、跨阈步态、巴彬斯基征、远端本体感觉障碍、眼底的色素沉着不足、凝血酶原时间延长、下肢远端肌无力、本体感觉障碍、红细胞沉降率下降、上睑下垂、眼肌麻痹、失明、甲状腺功能减退症、干燥性角结膜炎、肝硬化、肝纤维化、充血性心力衰竭、心脏扩大、异常出血、呼吸衰竭、角膜溃疡
罕见病 ORPHA:140 的相关表型：腭裂、巨头畸形、小下颌、短颈、窄胸、11对肋骨、喉软骨软化、呼吸功能不全、脊柱侧弯、复发性骨折、气管软化、气管支气管软化、髋关节脱位、胫骨弯曲、长骨短、腓骨发育不良、长骨弯曲、小的异常形成的肩胛骨、颈椎骨化不良、髂骨发育不良、扁平脸、男性假两性畸形、外阴性别不明、眼距过宽、低位耳、眼球突出、马蹄内翻足、股骨弯曲、身材矮小、皮肤酒窝征、肾积水、听力障碍、巨脑室、脊柱后凸畸形（驼背）、嗅觉异常、鼻梁塌陷、嗅束发育不良、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1401 的相关表型：甲发育不良、卷曲样发、睑缘粘连、输尿管积水、腭裂、口腔系带形态异常、眼距过宽、干性皮肤、少汗症、共济失调、口角小窝、鼻梁塌陷、恒牙发育不全、舌裂、处女膜闭锁、肺不张、上颌切牙发育不全、第五跖骨过短
罕见病 ORPHA:140286 的相关表型：甲状旁腺异常、肾钙质沉着症、甲状旁腺功能减退症、基底节钙化、低钙血症、高磷血症、疲乏、甲状旁腺激素水平降低、抑郁、焦虑、癫痫发作、高钙尿症、肌束震颤、佝偻病、软骨病。、肌肉痉挛、双相情感障碍、后囊下白内障、心律失常、喉痉挛、肢端感觉障碍、面神经叩击征、脑雾、感觉迟钝、支气管收缩
罕见病 ORPHA:1406 的相关表型：小口畸形、下红唇薄、眼距过宽、小下颌、短指（趾）、手劈裂、指甲形态异常、手指并指、趾甲形态异常、牙齿发育不全、非中线唇裂、人中短、宽鼻梁、掌骨形态异常、巨耳畸形、三指节拇指
罕见病 ORPHA:140896 的相关表型：咳嗽、发热、呼吸困难、呼吸窘迫、头痛、免疫缺陷、肌痛、糖尿病、心血管系统的任何异常。、肿瘤、呼吸衰竭，需要辅助通气、慢性肺病、急性感染性肺炎、低氧血症、咽炎、急性肾损伤
罕见病 ORPHA:140905 的相关表型：高甘油三酯血症、高α脂蛋白血症、发疹性黄瘤、心绞痛、早发性冠心病
罕见病 ORPHA:140908 的相关表型：短足、指甲缺损、短趾、末节跖骨短小、腕骨骨性融合、B型短指（趾）、手指并指、指关节融合、末节指骨短
罕见病 ORPHA:140927 的相关表型：双侧强直- 阵挛发作、局灶性阵挛性发作、脑电图，局灶性棘波、强直发作、新生儿癫痫发作、言语不清、恶心、呼吸暂停、发作性共济失调、姿势不稳、头痛、眩晕、凝视、智能衰退、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫
罕见病 ORPHA:140933 的相关表型：线状色素沉着
罕见病 ORPHA:140936 的相关表型：黑棘皮病、少汗症、毛发稀疏、嘴部异常、沟裂舌、缺牙症、掌跖角化、智力障碍、甲营养不良、口周色素沉着过度、长脸、下颌前突、外斜视、睑裂上斜、龋齿、白癜风、高音调的声音、眉尖稀疏、下睫毛缺失、趾甲形态异常、黄指甲、面中部后缩
罕见病 ORPHA:140941 的相关表型：小下颌、青春期发育延迟、骨成熟延迟、胰岛素抵抗、生长延迟、躯干性肥胖、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低
罕见病 ORPHA:140944 的相关表型：脂肪组织增多、毛细血管畸形、面部不对称、宽掌、偏身肥大、球茎状趾尖、木屐足、脊柱侧弯、巨指、手向尺侧偏斜、表皮痣、静脉畸形、不对称生长、淋巴管形态异常、上颌骨增生、肾囊肿、牙齿错位咬合、漏斗胸、大理石样皮肤、智力障碍、癫痫发作、步态不稳、异常血栓形成、多小脑回、脊柱裂、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、髌骨脱位、偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形、下肢肌肉无力、胼胝体发育缺陷/发育不全、肾发育不良/不全、多指（趾）畸形、皮赘、疼痛、皮肤性并指畸形、睾丸脂肪瘤、脂溢性角化病、肢端过度生长、动静脉畸形、下肢不对称、髋关节发育不良、肾母细胞瘤
罕见病 ORPHA:140952 的相关表型：垂耳、并趾、肛门闭锁、第五指屈指畸形、身材矮小、阴唇发育不良、膀胱输尿管返流、肾功能不全、马蹄肾、异位肾、肾缺如、薄上唇红、蒜头鼻、宽鼻梁、内眦距过宽、双角子宫、心脏间隔异常、阴蒂肥大、近视、视网膜营养不良、眼睑缺损、癫痫发作、主动脉瓣反流、桡骨发育不全、脊髓空洞症、肺动脉狭窄、黄斑营养不良、二尖瓣闭锁
罕见病 ORPHA:140966 的相关表型：多汗症、掌跖角化症
罕见病 ORPHA:140976 的相关表型：肾结核、上睑下垂、杆锥体营养不良、骨骼系统异常、肝脏异常、垂体功能减退、身高异常、多囊性肾发育不良、听力障碍、眼睛深陷、骨质减少、髂骨发育不全、骨骼发育不良、骨成熟延迟、髋臼形态异常、颅神经麻痹、外展神经麻痹、小骨骺、长骨形态异常
罕见病 ORPHA:140989 的相关表型：脑血管炎、轻偏瘫、卒中、恶心和呕吐、头痛、短暂性脑缺血发作、失语症、瘫痪、多灶性脑白质异常、复发性皮质下梗死、脑脊液细胞增多、脑脊液蛋白水平异常、认知功能损害、视力模糊、复视、癫痫发作、共济失调、构音障碍、发热、颅内出血、四肢轻瘫、下肢轻瘫、视力下降、短暂性全面性遗忘症、视野检查异常、假性视乳头水肿、帕金森症、眩晕、全身性症状、一时性黑蒙
罕见病 ORPHA:141 的相关表型：巨头畸形、听力障碍、视觉障碍、失明、视神经萎缩、视觉诱发电位异常、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、肌张力增高、屈曲挛缩、胃食管反流、脑电图异常、发育倒退、意识减弱/意识错乱、视网膜色素异常、婴儿期喂养困难、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1410 的相关表型：毛发形态异常、毛发粗糙、羊毛状发、毛发发育异常、白发、片形脱发，鬼剃头
罕见病 ORPHA:141083 的相关表型：鼻泪管阻塞、泪囊炎、鼻塞、泪液分泌增加、突发性呼吸困难、不合时宜的哭泣、异常呼吸音、泪囊形态异常、弱视、发热、吸吮无力、反复感染、鼻中隔偏曲、阵发性呼吸窘迫、下眼睑外翻、慢性刺激性结膜炎、喘鸣、红眼、角膜性散光、泪囊突出、肋间隙回缩、小睑裂、眶周水肿、蜂窝织炎、眼痛
罕见病 ORPHA:141091 的相关表型：多鼻孔畸形、外鼻异常、鼻骨骼形态异常、口裂、眼距过宽、眉间异常、颅底异常、侧脑室扩张、第三脑室形态异常
罕见病 ORPHA:141096 的相关表型：多鼻孔畸形、脸部异常、面裂、鼻后孔闭锁、小角膜、发育性白内障、筛窦异常
罕见病 ORPHA:141099 的相关表型：副鼻窦形态异常、管状鼻、眼睑缺损、中枢神经系统的形态异常、巨脑室、单鼻孔、面部骨骼形态异常、眼部形态异常、眼附件异常、上颌窦异常、口裂、高腭、巨头畸形、眼距过宽、宽前额、长人中、眉毛形态异常、脉络膜视网膜缺损、鼻泪管阻塞、视神经发育不全、虹膜缺损、鼻泪管系统的异常、胼胝体形态异常、前脑无裂畸形、外生殖器发育不良、角膜混浊、上颌骨发育不良/发育不全、眉毛位置异常、筛骨形态异常、颅骨眼眶形态异常、单侧肾缺如、内眦赘皮、鼻后孔闭锁、小角膜、斜视、上睑下垂、白内障、眼球突出、无眼畸形、小眼症、视盘缺损、眼眶囊肿、室间隔缺损、动脉导管未闭、双肾盂、单侧睑裂狭小、独眼、输尿管未发育、犬齿发育不全
罕见病 ORPHA:141127 的相关表型：哭声微弱、羊水过多、呼吸窘迫、气管形态异常、气管支气管系统形态异常、左肺动脉异常起源于升主动脉、心血管系统形态异常、哮鸣音、5分钟APGAR评分3分、输尿管异常、肾脏异常、泌尿生殖系统异常、耳垂形态异常、紫绀、羊水过少、室间隔缺损、动脉导管未闭、胎儿腹水、肛门闭锁、肺部形态异常、呼吸困难、肺分叶异常、Meckel憩室、十二指肠闭锁、气管食管瘘、胃形态异常、肺动脉闭锁、导管前主动脉缩窄、胃肠道形态异常、新生儿窒息、升主动脉发育不良、十二指肠狭窄、神经系统异常、上气道阻塞、左心发育不全、支气管形态异常
罕见病 ORPHA:141132 的相关表型：反牙合、耳前皮赘、角膜缘皮样囊肿、面肌发育不全、小下颌、听力障碍、外耳道闭锁、语言发育迟缓、脊柱裂、脊柱侧弯、半椎体、小耳畸形、上颌骨发育不良/发育不全、下颌骨发育不良/发育不全、肾形态异常、神经发育延迟、脑积水、小头畸形、小眼症、眼球缺损、牙列拥挤、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、心脏形态异常、小脑扁桃体下疝畸形、上气道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停、胼胝体发育缺陷/发育不全、无耳畸形
罕见病 ORPHA:141145 的相关表型：气道阻塞、半侧面部肥大、面部不对称、牙齿错位咬合、巨牙、鼻中隔偏曲、厚红唇缘、舌偏侧肥大、呼吸窘迫、头痛、咀嚼功能受损、单侧耳聋、开牙合、下颌疼痛
罕见病 ORPHA:141152 的相关表型：语言发育迟缓、呼吸困难、婴儿期鼻胃管饲、喂养困难、小舌畸形、小下颌、体重减轻、呼吸窘迫、上气道阻塞、手指发育不良/发育不全、婴儿期胃造口管饲、腭裂、会厌形态异常、错构瘤、吸入性肺炎、颞下颌关节强直
罕见病 ORPHA:141179 的相关表型：血管瘤、额中部毛细血管瘤、皮下钙化、会阴血管瘤、皮肤毛细血管扩张、浅表静脉隆凸、充血性心力衰竭、血小板减少症、肝血管瘤、外围动静脉瘘、内脏血管瘤
罕见病 ORPHA:141184 的相关表型：血管瘤、额中部毛细血管瘤、皮下钙化、会阴血管瘤、皮肤毛细血管扩张、浅表静脉隆凸、充血性心力衰竭、血小板减少症、外围动静脉瘘、内脏血管瘤、缺血性坏死、肝血管瘤、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:1412 的相关表型：脚踝异常、身材矮小、跗骨骨性融合
罕见病 ORPHA:141291 的相关表型：唇点凹、脸部异常、鼻音、呼吸模式异常、鼻形态异常、咀嚼功能受损、面部表情障碍、言语表达困难、咀嚼肌异常、鼻中隔异常、缺牙症、吞咽困难
罕见病 ORPHA:141333 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、尿道下裂、性腺功能减退症、脑积水、小眼症、眼球缺损、青春期发育延迟、智力障碍、肥胖、身材矮小、下颌面骨发育不全、轴前多指（趾）
罕见病 ORPHA:1414 的相关表型：黄疸、皮肤着色异常、淋巴水肿、多发性脂肪瘤、胆道异常、肝硬化、门脉高压、脾肿大、恶心和呕吐、腹痛、胃肠道出血、肝脏肿大、骨痛、高脂血症、尿稳态平衡异常、骨密度降低、新生儿胆汁淤积性肝病、无胆色大便、疲乏、淋巴系统异常
罕见病 ORPHA:1416 的相关表型：关节炎、关节肿胀、关节疼痛、椎间盘形态异常、软骨钙化、骨关节炎、软骨钙质沉着症、关节脱位、关节活动受限、关节僵硬、发热、骨密度降低、炎症反应增强、关节僵硬、体重指数下降、滑膜炎、癫痫发作
罕见病 ORPHA:142 的相关表型：甲状腺未分化癌、宽颈、甲状腺肿、声音嘶哑、结节性甲状腺肿、声带麻痹、吞咽困难、呼吸窘迫、淋巴结肿大、上气道阻塞、喉气管狭窄、疼痛、肺部肿瘤、发音困难、体重减轻、呼吸困难、咯血、喘鸣、骨骼系统肿瘤、骨骼肌形态异常、咳嗽、气管食管瘘、中枢神经系统恶性肿瘤
罕见病 ORPHA:1422 的相关表型：小头畸形、巨耳畸形、内眦距过宽、窄胸、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、骨盆带骨形态异常、短肢、肩部形态异常、严重的身材矮小、颅骨骨化增加、长骨增宽、指骨短、掌骨短、男性假两性畸形、斜视、眼睛深陷、脉络膜视网膜缺损、眼睑裂狭小、瞳孔缩小、脑发育不全、虹膜发育不全
罕见病 ORPHA:1423 的相关表型：窄胸、长骨短、喇叭状肘部干骺端、骨骼成熟加速、周身性骨硬化、肢体发育不良、小下颌、羊水过多、巨舌症、水肿、呼吸窘迫、短肢
罕见病 ORPHA:1425 的相关表型：鼻孔前翻、短颈、青光眼、眼球突出、干骺端形态异常、智力障碍、钟形胸、髌骨脱位、股骨颈/头形态异常、严重的身材矮小、鼻梁塌陷、骨骼成熟加速、关节过度屈曲、不相称的短肢矮小、腹壁肌群发育不良/发育不全、手指弯曲、低位后旋转耳、睫毛形态异常、蓝巩膜、室间隔缺损、脊柱侧弯、髋外翻、髋内翻、膝反屈、桡尺骨融合、肘关节脱位、第五指屈指畸形、毛发稀疏、小手
罕见病 ORPHA:1426 的相关表型：小下颌、窄胸、扁平椎、淋巴水肿、短指（趾）、颅骨缺损、白细胞形态异常、短肢、椎体形态异常、颅骨骨化减少、肋骨前端点状钙化、严重的短肢侏儒症、肢体近端缩短、骨盆骨骨化异常、面中部后缩、骨化异常、椎骨异常骨化、先兆子痫
罕见病 ORPHA:1427 的相关表型：感音神经性耳聋、鼻孔前翻、关节形态异常、椎骨形态异常、不成比例的身材矮小、鼻梁塌陷、面中部后缩、盆骨形态异常、腭裂、悬雍垂裂、小下颌、短指（趾）、骨骺发育不良、哑铃状股骨、肢体发育不良、长骨形态异常、髂骨翼形态异常、扁平脸、舌后坠、后旋耳、短颈、眼球突出、扁平椎、关节活动受限、羊水过多、木屐足、骨关节炎、喇叭状股骨干骺端、腰椎前凸过度、胫骨弯曲、关节膨大、冠状位脊柱裂、指骨短、掌骨短、腓骨弯曲、椎骨异常骨化、斜视、远视、轻度近视
罕见病 ORPHA:1429 的相关表型：步态不稳、运动异常
罕见病 ORPHA:143 的相关表型：高钙血症、甲状旁腺癌、原发性甲状旁腺功能亢进症、低磷血症、高钙尿症、血甲状旁腺激素水平升高、甲状旁腺形态异常、肾钙质沉着症、子宫肌瘤、肾结石、骨质疏松、声音嘶哑、体重减轻、烦渴、吞咽困难、婴儿高钙血症、纤维瘤、QT间期缩短、疲乏、肾功能不全、肾囊肿、软骨钙质沉着症、肌无力、胰腺炎、恶心和呕吐、便秘、头痛、阵发性腹痛、骨痛、消化性溃疡、肾错构瘤、下颌疼痛、肾母细胞瘤、甲状腺癌、胰腺腺癌、睾丸肿瘤、脂肪瘤
罕见病 ORPHA:1433 的相关表型：视觉障碍、外胚层发育不良、指甲形态异常、绒毛、视网膜色素异常、毛发稀疏、趾甲形态异常、甲纤维瘤、睫毛稀疏/无睫毛、多乳头、手指并指、视网膜色素上皮斑状萎缩、指甲纵嵴、甲分离、胶耳、细眉
罕见病 ORPHA:1435 的相关表型：感音神经性耳聋、脉络膜视网膜形态异常、无脉络膜症、脉络膜视网膜变性、耳蜗异常、镫骨固定、传导性听力障碍、视神经萎缩、生长激素刺激试验反应降低、垂体前叶功能减退症、共济失调、轻度智力障碍、全面发育迟缓、反射亢进、生长延迟、肥胖、共济失调步态、骨成熟延迟、内听道扩大、跟腱的异常、视力下降、渐进性夜盲症、网状视网膜色素变性、周边视野缺失、垂体性甲状腺功能减退症、双侧感音神经性听觉障碍、出生后生长迟缓、踝阵挛、视力测试异常、斜视、眼球震颤、高血压、癫痫发作、肾动脉狭窄、轮替运动障碍、上肢肌无力
罕见病 ORPHA:1436 的相关表型：短指（趾）、肛门闭锁、脊柱侧弯、颈椎融合、身材矮小、骶骨形态异常、中节指骨短、2型糖尿病、胸椎半椎体
罕见病 ORPHA:1437 的相关表型：小头畸形、圆脸、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、下斜睑裂、内眦距过宽、上睑下垂、嘴角下弯、第五指屈指畸形、婴儿期喂养困难、毛发分布异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1438 的相关表型：下红唇薄、眼距过宽、长人中、小下颌、低位耳、宽鼻梁、短颈、下斜睑裂、小眼症、漏斗胸、锥形指、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、木屐足、前额突出、无神经节性巨结肠、低钙血症、恶病质、乳头间距宽、肾发育不良/不全、对耳轮形态异常、大耳垂
罕见病 ORPHA:1439 的相关表型：全面发育迟缓、生长延迟、面部形状异常、小头畸形、皮纹异常、指（趾）内弯、隐睾、子宫肌瘤、低位耳、蹼颈、内斜视、漏斗胸、阴茎头型尿道下裂、甲状腺功能减退症、多毛症；女性多毛症、血管瘤、痤疮、并指（趾）畸形、小于胎龄儿、第二房间隔缺损、趾甲营养不良、腭高而窄、腰椎前凸过度、乳房发育不良、第五指异常、小耳畸形、拇指指关节融合
罕见病 ORPHA:144 的相关表型：体重减轻、便秘、吸收不良、腹痛、胃肠道出血、结肠癌、皮肤肿瘤、皮脂腺腺瘤、多形性胶质母细胞瘤、疲乏、行为异常、抑郁、易激惹、焦虑、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、婴儿期夭折、恶心和呕吐、偏头痛、颅内压增高、胃新生物、注意力缺陷多动障碍、成年早期死亡、直肠肿瘤、视觉障碍、幻觉、视野缺损、构音障碍、步态不稳、屈曲挛缩、肝细胞癌、神经语言障碍、记忆障碍、发育倒退、基底细胞癌、垂体腺瘤、胰腺肿瘤、肝脏肿瘤、乳腺癌、神经母细胞瘤、感觉异常、偏瘫/轻偏瘫、血液肿瘤、胰腺腺癌、恶性泌尿生殖道肿瘤、锥体束征、肾肿瘤、失认、书写困难、骨骼系统肿瘤、泌尿系肿瘤、子宫内膜癌、喉癌、甲状腺肿瘤、心脏憩室、一时性黑蒙、卵巢肿瘤、运动障碍、唾液腺肿瘤、中枢神经系统的良性肿瘤、肠息肉病
罕见病 ORPHA:1442 的相关表型：小头畸形、智力障碍、全面发育迟缓、身材矮小、认知功能损害、内生殖器异常、甲状腺功能减退症、癫痫发作、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、马蹄内翻足、语言障碍、髓鞘化延迟、唇裂
罕见病 ORPHA:1444 的相关表型：脑电图异常、不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态、行为异常、智能衰退、局灶性运动性癫痫发作、夜间癫痫发作、癫痫性脑病、注意力短暂、智力障碍、特定的学习障碍、生长延迟、神经发育延迟
罕见病 ORPHA:1445 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、面部形状异常、闭经、小头畸形、不孕症/不育症、脑电图异常、无精症、语言发育迟缓、胸廓形态异常、尿崩症、光感性皮肤、并指（趾）畸形、痉挛、步态不稳、前脑无裂畸形、心脏形态异常、全面性肌阵挛发作、脊柱侧弯、手掌狭窄、循环抗体水平降低、身材矮小、多发性咖啡斑、胸椎半椎体、单纯型热性惊厥、双侧强直- 阵挛发作、胸椎融合、指（趾）内弯、小手
罕见病 ORPHA:1446 的相关表型：无精症、小头畸形、长头畸形、长脸、内眦赘皮、脸颊丰满、尖下巴、巨耳畸形、蒜头鼻、眉毛浓密、不适宜行为、自闭症行为、语言发育迟缓、水肿、淋巴水肿、神经纤维瘤、巨手、癫痫发作、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、生长延迟、共济失调步态、发育倒退、第二、三脚趾并趾、痛觉障碍、舌头过长、面中部后缩、厚红唇缘、宽鼻底、趾甲发育不良、胼胝体发育不全、透明隔缺如、胸腔积液
罕见病 ORPHA:1447 的相关表型：手劈裂、桡骨发育不良/发育不全、上肢异常、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1448 的相关表型：小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、巨耳畸形、宽鼻梁、短颈、呼吸功能不全、后发际低、身材矮小、末节指骨短、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:1449 的相关表型：尿道下裂、性腺功能减退症、小口畸形、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、脸部异常、颧骨扁平、内眦赘皮、前发际低、人中短、小耳垂、鼻梁突出、宽鼻梁、下斜睑裂、眼距过窄、后颅窝形态异常、运动发育迟缓、双侧眼睑下垂、大脑皮层萎缩、高拱形眉毛、身材矮小、额头扁平、单侧上睑下垂、严重的胎儿宫内发育迟缓、言语表达困难、耳轮脚突出、严重的全面性发育迟缓、扁平脸、皮肤着色异常、手指细长、巨脑室、短鼻、鼻孔狭窄、心脏杂音、睾丸鞘膜积液、腭裂、下颌前突、面部血管瘤、鼻孔前翻、斜视、内斜视、单独掌横纹、牛奶咖啡斑、小脑形态异常、膝外翻、黑色素瘤、腰椎后侧凸、色素痣、小手、悬雍垂裂、斜头畸形、前脑无裂畸形、全内脏反位、第五指屈指畸形、正中腭裂、第五指发育不全或不发育、第三、四脚趾并趾
罕见病 ORPHA:145 的相关表型：输卵管形态异常、原发性腹膜癌、卵巢肿瘤、乳腺癌、黑色素瘤、胰腺肿瘤、前列腺癌
罕见病 ORPHA:1450 的相关表型：输尿管异常、肾积水、腭形态异常、内眦赘皮、额头倾斜、额头高、鼻孔前翻、智力障碍、羊水过多、前额突出、后发际低、短鼻、手指偏离、圆耳
罕见病 ORPHA:1451 的相关表型：巨头畸形、听力障碍、感音神经性耳聋、视觉障碍、眼球突出、假性视乳头水肿、葡萄膜炎、失明、水肿、紫癜、荨麻疹、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、脑膜炎、关节形态异常、关节脱位、前囟闭合延迟、生长延迟、早产、脾肿大、血小板异常、中性粒细胞异常、贫血、粒细胞形态异常、发热、白细胞增多症、前额突出、恶心和呕吐、偏头痛、肝脏肿大、脑电图异常、颅内压增高、骨骼发育不良、淋巴结肿大、关节疼痛、肌痛、红细胞沉降速度升高、骨密度降低、C-反应蛋白水平升高、疲乏、眼睛的炎性异常、球后视神经炎、丘疹
罕见病 ORPHA:1452 的相关表型：慢性中耳炎、牙齿萌出延迟、肋骨形态异常、骨质疏松、短指（趾）、牙列异常、大囟门、眼距过宽、额头倾斜、小下颌、龋齿、牙釉质形态异常、窄胸、短锁骨、前额突出、反复呼吸道感染、缝间骨、骨骼发育不良、腭高而窄、身材矮小、髂骨发育不良、颧骨发育不良、多生牙、肩下斜、鼻窦炎、下颌前突、听力异常、听力障碍、隐性脊柱裂、颅骨骨化减少、骶骨形态异常、鼻梁塌陷、掌骨形态异常、下巴浅凹、开牙合、短脸、面中部后缩、舌后坠、腭裂、短头畸形、巨头畸形、宽前额、肩胛骨发育不全、拇指形态异常、锥形指、趾甲营养不良、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、复发性骨折、髋内翻、膝外翻、第五指屈指畸形、骨骺形态异常、指甲营养不良、睡眠呼吸暂停
罕见病 ORPHA:1453 的相关表型：锁骨形态异常、短指（趾）、第五指屈指畸形、第五指中节指骨短、骨干增粗、双侧单掌横折痕、肢体近端缩短
罕见病 ORPHA:1454 的相关表型：多囊性肾发育不良、腹股沟疝、肾功能不全、肾病、口裂、脑积水、巨头畸形、长脸、低位耳、鼻梁突出、鼻孔前翻、斜视、视觉障碍、上睑下垂、脉络膜视网膜缺损、视盘缺损、虹膜缺损、眼球震颤、眼球运动失用、下丘脑-垂体轴异常、轴后多指畸形、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、步态不稳、小脑蚓部发育不全、震颤、反射亢进、肝硬化、门脉高压、脾肿大、枕部脑膨出、呼吸暂停、肝脏肿大、神经细胞迁移异常、中度智力障碍、高拱形眉毛、先天性肝纤维化、脊柱侧弯、呼吸模式异常、肝脏肿瘤、肝脏转氨酶升高、双侧顶骨部收窄、肝内胆道闭锁、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、慢性肝功能衰竭
罕见病 ORPHA:1457 的相关表型：降主动脉弓缩窄、左室流出道形态异常、心脏扩大、二叶主动脉瓣、冠状动脉粥样硬化、左心发育不全、高血压、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、左侧上腔静脉永存、膜周型室间隔缺损、主动脉弓发育不全、卒中、法洛四联症、肺动脉高压、主动脉瓣闭锁
罕见病 ORPHA:1458 的相关表型：输尿管积水、内眦赘皮、耳轮过度卷曲、感音神经性耳聋、鼻孔前翻、斜视、上睑下垂、白内障、眼球震颤、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、短指（趾）、肌张力减退、全面发育迟缓、先天性髋关节脱位、喉部异常、室间隔缺损、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、骨成熟延迟、短鼻、椎体形态异常、冠状位脊柱裂、鼻中线缺陷、身材矮小、肝外胆道闭锁、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、骨骺形态异常、牙齿形态异常、皱耳、掌骨短、扁平脸
罕见病 ORPHA:1461 的相关表型：紫绀、心血管系统形态异常、室间隔缺损、二尖瓣形态异常、肺动脉狭窄、大动脉转位、二尖瓣狭窄、呼吸功能不全、主动脉瓣上狭窄、三尖瓣狭窄、喂养困难、胸廓形态异常、面部形状异常
罕见病 ORPHA:1464 的相关表型：肺静脉高压、肺动脉瓣狭窄、发育迟滞、充血性心力衰竭、呼吸窘迫、呼吸过速、左心发育不全、心脏杂音、紫绀、心脏扩大、食管静脉曲张、肝脏肿大、心律失常、低氧血症
罕见病 ORPHA:1465 的相关表型：宽嘴、厚下红唇、面容粗糙、眉毛浓密、多毛症、微甲、睫毛突出、喂养困难、隐睾、泌尿生殖系统异常、薄上唇红、宽人中、前发际低、听力障碍、宽鼻尖、鼻孔前翻、斜视、视觉障碍、上睑下垂、牙齿萌出延迟、行为异常、多毛症；女性多毛症、癫痫发作、关节松弛、生长延迟、心脏形态异常、面部形状异常、脱发、中度智力障碍、脊柱侧弯、反复感染、骨成熟延迟、复发性上呼吸道感染、短鼻、鼻梁塌陷、第5指甲发育不良、出生后生长迟缓、婴儿型肌张力减退、第五指发育不全或不发育、鼻翼增厚、重度智力障碍、第5趾甲发育不良、吸入性肺炎、宽鼻底、指（趾）内弯、尿道下裂、马蹄肾、近视、攻击性行为、自闭症行为、多动症、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、语言丧失、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、简化脑回模式、口服厌恶、疝、小头畸形、胎儿宫内发育迟缓、肝母细胞瘤、甲状腺乳头状癌
罕见病 ORPHA:1466 的相关表型：性腺功能减退症、下唇唇红外翻、小头畸形、小下颌、感音神经性耳聋、宽鼻梁、短颈、视觉障碍、白内障、小眼症、视神经萎缩、光感性皮肤、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、腱反射减低、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、畸形足、大脑皮层萎缩、脑钙化、先天性多发性关节挛缩、身材矮小、鼻形态异常、额嵴突出、小脑发育缺陷/发育不全、视网膜色素异常、婴儿期喂养困难、周围神经病、免疫系统功能异常、严重的全面性发育迟缓、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1467 的相关表型：耳鸣、角膜炎、畏光、前庭功能障碍、眩晕、视力下降、感音神经性耳聋、血小板增多症、贫血、白细胞增多症、红细胞沉降速度升高、眼睛的炎性异常、结膜炎、葡萄膜炎、失明、主动脉瓣反流、血管炎、大血管炎、巩膜炎、巩膜外层炎
罕见病 ORPHA:147 的相关表型：癫痫发作、肌张力减退、阵发性氨中毒、高氨血症、呼吸功能不全、氨基酸尿、低精氨酸血症
罕见病 ORPHA:1471 的相关表型：肾缺如、脉络膜视网膜缺损、指甲缺损、身材矮小、B型短指（趾）、末节指骨短、拇指变宽、手指弯曲、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:1473 的相关表型：感音神经性耳聋、斜视、青光眼、视觉障碍、上睑下垂、白内障、视网膜脱离、脉络膜视网膜缺损、小眼症、虹膜缺损、后胚胎环、眼球震颤、视神经萎缩、血尿、智力障碍、双侧唇腭裂、角膜混浊
罕见病 ORPHA:1475 的相关表型：多囊性肾发育不良、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾发育不全、肾发育不良、听力障碍、视网膜缺损、斜视、视觉障碍、近视、视盘缺损、眼球震颤、视神经发育不良、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:1478 的相关表型：房间隔缺损、第二房间隔缺损、心房纤颤、心脏收缩期杂音、充血性心力衰竭、心脏扩大、心悸、肺动脉高压、反复呼吸道感染、劳力性呼吸困难、心房扑动、右心室扩张、原发孔型房间隔缺损、静脉窦型房间隔缺损、右束支传导阻滞、疲乏、电轴右偏、卒中、无顶冠状窦
罕见病 ORPHA:1479 的相关表型：心脏间隔异常、心律失常、束支传导阻滞
罕见病 ORPHA:1484 的相关表型：腭裂、泪液分泌异常、少汗症、全面发育迟缓、关节活动受限、先天性多发性关节挛缩、非中线唇裂、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1486 的相关表型：眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、蹼颈、短颈、肋骨形态异常、关节活动受限、羊水过多、肺发育不良、复发性骨折、长骨修长、皮质骨形态异常、骨骼肌萎缩、髋骨形态异常、椎体形态异常、身材矮小、羊膜带狭窄环、肘部异常
罕见病 ORPHA:1487 的相关表型：短指（趾）、手劈裂、三指节拇指、趾甲营养不良、趾甲形态异常、指甲营养不良、趾甲发育缺陷/不全、拇指变宽
罕见病 ORPHA:1488 的相关表型：短头畸形、颧骨扁平、低位后旋转耳、中耳异常、传导性听力障碍、外耳道闭锁、鼻孔前翻、斜视、肋骨形态异常、先天性膈疝、肋骨缺失、智力障碍、肌张力减退、脐疝、肛门前置、室间隔缺损、前额突出、呼吸功能不全、脊柱侧弯、髋骨形态异常、身材矮小、骨密度降低、关节过度屈曲、皮纹异常、拇指近置、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1490 的相关表型：感音神经性耳聋、视觉障碍、眼球震颤、角膜营养不良、角膜混浊
罕见病 ORPHA:1493 的相关表型：皮肤色素减退、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、婴儿期夭折、心肌病、反复呼吸道感染、脑电图异常、反复感染、身材矮小、细胞免疫缺陷、输尿管闭锁、视网膜色素异常、高腭、鼻尖凹陷、白内障、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、小脑发育不全、肾小管性酸中毒、脑灰质异位、脑桥发育不良、眼距过宽、感音神经性耳聋、眼距过窄、黄斑形态异常、关节僵硬、大脑皮层萎缩、睡眠障碍、循环IgG水平降低、循环IgG2水平降低、婴儿期喂养困难、喂养困难
罕见病 ORPHA:1495 的相关表型：小头畸形、耳前皮赘、招风耳、肌张力增高、生长延迟、胼胝体发育不良、巨脑室、骨成熟延迟、反复肺炎、重度智力障碍、免疫系统功能异常、腭形态异常、小下颌、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、畸形足、手指弯曲、小口畸形、额头高、眼球震颤、视神经萎缩、癫痫发作、声音异常、胃食管反流、短鼻、身材矮小、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1496 的相关表型：小头畸形、尖头畸形、斜视、近视、眼球震颤、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、颅缝早闭、脑电图异常、中脑导水管狭窄、偏瘫/轻偏瘫、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:1497 的相关表型：小头畸形、智力障碍、癫痫发作、痉挛、小脑发育不全、肌无力、无神经节性巨结肠
罕见病 ORPHA:15 的相关表型：脊柱后凸畸形（驼背）、腿弯曲、不成比例的身材矮小、胸腰部脊柱后凸、肢体发育不良、顶骨隆起、巨头畸形、面中部形态异常、听力障碍、鼻孔前翻、短指（趾）、伸肘受限、前额突出、阻塞性睡眠呼吸暂停、腰椎前凸过度、长骨短、短鼻梁、椎管狭窄、三叉手、鼻梁塌陷、中节指骨短、颈椎椎管狭窄、婴儿型肌张力减退、近节指骨短小、中枢性睡眠呼吸暂停、中耳机能异常、膝关节过度伸展、髋关节过度伸展、前囟增宽、黑棘皮病、肥胖、限制性通气功能障碍、扁平髋臼顶、坐骨大切迹变窄、胸廓发育不全、肢体近端缩短、髂骨翼形态异常、低氧血症、脑积水
罕见病 ORPHA:1501 的相关表型：肾上腺皮质癌、生殖系统生理机能异常、易激惹、焦虑、糖尿病、高血压、醛固酮增多症、多汗症、多毛症、萎缩纹、肌无力、体重减轻、代谢紊乱/稳态失衡、心悸、腹痛、低钾血症、血皮质醇水平增加、地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加、体重增加、促肾上腺皮质激素不足、尿皮质醇水平增高、血清雌二醇增多、惊恐发作（急性焦虑发作）、血液雄烯二酮升高、血清11-脱氧皮质醇升高、肺腺癌、循环雄激素浓度增加、血液脱氢表雄酮水平异常、尿稳态平衡异常
罕见病 ORPHA:1506 的相关表型：腭形态异常、巨头畸形、低位后旋转耳、肋骨形态异常、胎儿宫内发育迟缓、前额突出、骨盆带骨形态异常、长骨修长
罕见病 ORPHA:1507 的相关表型：多囊性肾发育不良、腹股沟疝、隐睾、肾积水、宽嘴、牙列异常、腭形态异常、口裂、牙龈增生、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、长人中、小下颌、听力障碍、低位后旋转耳、慢性中耳炎、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、眼球突出、长睫毛、睑裂上斜、蓝巩膜、睑裂增宽、缺牙症、漏斗胸、鸡胸、肋骨融合、骶骨浅窝、鲜红斑痣、短指（趾）、手劈裂、智力障碍、婴儿期夭折、脐疝、脱发、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、主动脉形态异常、三尖瓣形态异常、并趾、木屐足、前额突出、反复呼吸道感染、夸张的丘比特唇弓、脊柱侧弯、嘴角下弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肢体中部不规则缩短、肘关节脱位、短鼻、髋骨形态异常、椎体分节缺陷、第五指屈指畸形、肛门异位、腕骨骨性融合、鼻梁塌陷、手指并指、双侧单掌横折痕、阴茎发育不良、不相称的短肢矮小、末节指骨短、拇趾骨变宽、舌系带短缩、舌裂、帐篷状上唇、开牙合、多生牙、拇指变宽、面中部后缩、女性外生殖器发育不良、手指弯曲、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:1508 的相关表型：听力障碍、外耳道闭锁、骨盆带骨形态异常、股骨形态异常、髋关节脱位、短肢、身材矮小、骨密度降低、小耳畸形
罕见病 ORPHA:1509 的相关表型：髋关节发育不良、骨盆带骨形态异常、膝关节异常、骨骺形态异常、髌骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:1512 的相关表型：隐睾、腭裂、眼距过宽、小下颌、低位后旋转耳、鼻孔前翻、肩胛骨发育不全、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、马蹄内翻足、并趾、巨脑室、颅骨骨化减少、鼻梁塌陷、手指并指、锁骨发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、阴茎发育不良、末节指骨短、椎骨异常骨化
罕见病 ORPHA:1513 的相关表型：巨头畸形、面容粗糙、外耳道狭窄、传导性听力障碍、宽鼻梁、视神经萎缩、肋骨形态异常、智力障碍、前额突出、身材矮小、颅面骨骨质增生、骨干增粗、鼻梁塌陷
罕见病 ORPHA:1514 的相关表型：短头畸形、小下颌、鼻梁狭窄、长睫毛、眉毛浓密、智力障碍、全身性多毛症、短鼻、隐性脊柱裂、身材矮小、手指并指、皮纹异常、毛发分布异常、浓发
罕见病 ORPHA:1515 的相关表型：牙列异常、下唇唇红外翻、长头畸形、枕骨突出、内眦赘皮、鼻孔前翻、近视、眼距过窄、眼球震颤、缺牙症、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、小牙畸形、漏斗胸、窄胸、骨质疏松、骨干形态异常、干骺端形态异常、短指（趾）、指甲形态异常、颅缝早闭、前额突出、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、手指并指、毛发稀疏、趾甲形态异常、高度远视、肢体近端缩短、末节指骨短
罕见病 ORPHA:1516 的相关表型：口腔形态异常、闭口不能、脑积水、巨头畸形、长头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、人中短、面部不对称、小下颌、低位耳、外耳道狭窄、鼻翼发育不全、宽鼻梁、短颈、斜视、下斜睑裂、眼球震颤、骶骨浅窝、鲜红斑痣、颅缝早闭、脐疝、动脉导管未闭、前额突出、胼胝体发育不良、第五指屈指畸形、身材矮小、眶上嵴发育不全、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:1517 的相关表型：宽嘴、巨头畸形、面容粗糙、内眦赘皮、前发际低、眶上嵴突出、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、长睫毛、眉毛浓密、窄胸、宽肋骨、扁平椎、骨质疏松、干骺端形态异常、轻度智力障碍、脐疝、肥厚型心肌病、心脏扩大、动脉导管未闭、心脏瓣膜形态异常、跖部深褶、后发际低、全身性多毛症、骨骼发育不良、髋外翻、骨成熟延迟、卵形椎体、立方体形椎体、骨骼成熟加速、手指并指、睫毛卷翘、末节指骨短、拇趾骨变宽、短拇趾、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:1519 的相关表型：隐睾、披肩状阴囊、异位肾、口裂、下唇唇红外翻、下红唇薄、短头畸形、圆脸、眼距过宽、长人中、美人尖、低位耳、鼻梁突出、宽鼻梁、斜视、下斜睑裂、上睑下垂、眼球突出、眉毛浓密、漏斗胸、短指（趾）、脐疝、脐膨出、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、短趾、高拱形眉毛、短鼻、第五指屈指畸形、耳前凹陷、手指并指、牙齿过早萌出、女性假两性畸形、下巴浅凹、耳轮形态异常、前额中央突出、心律失常
罕见病 ORPHA:1520 的相关表型：尿道下裂、披肩状阴囊、牙列异常、口裂、高腭、短头畸形、小头畸形、眼距过宽、面部不对称、美人尖、感音神经性耳聋、宽鼻梁、鼻嵴凹陷、颈部皮肤皱襞增厚、下斜睑裂、漏斗胸、先天性膈疝、锁骨形态异常、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、短指（趾）、多指、智力障碍、肌张力减退、斜头畸形、颅缝早闭、木屐足、前额突出、胼胝体发育不良、后发际低、羊毛状发、脊柱侧弯、鼻中线缺陷、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、手指并指、先天性锁骨假关节、乳头发育不全/不良、指甲纵嵴、拇趾骨变宽、发质异常、手指弯曲、肩下斜
罕见病 ORPHA:1521 的相关表型：眼距过宽、宽鼻、宽鼻尖、颅缝早闭、鼻中线浅沟、颅骨发育不良/发育不全、双角子宫、宽嘴、舌系带过短、高腭、蹼颈、斜视、并指（趾）畸形、指甲形态异常、斜头畸形、肩部肌肉发育不良/发育不全、腹直肌分离、后发际低、多乳头、单侧短指（趾）、乳头发育不全/不良、鼻孔不对称、单侧胸大肌发育不全、生殖系统形态异常、垂直眼窝易位、疏眉
罕见病 ORPHA:1522 的相关表型：眼距过宽、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、宽鼻梁、视觉障碍、内眦距过宽、干骺端形态异常、颅神经形态异常、骨骼发育不良、颅面骨骨质增生、鼻梁塌陷、面部神经麻痹、骨硬化
罕见病 ORPHA:1525 的相关表型：大囟门、颅骨形态异常、湿疹、斑驳病、关节炎、关节肿胀、关节僵硬、骨关节炎、膝关节异常、关节疼痛、胫骨形态异常、皮质骨形态异常、手指偏离、杵状趾
罕见病 ORPHA:1527 的相关表型：睑裂增宽、颅缝早闭、手指并指
罕见病 ORPHA:1528 的相关表型：脑积水、小头畸形、低位后旋转耳、视觉障碍、小眼症、视神经萎缩、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、小脑发育不全、无脑回畸形、颅缝早闭、前额突出、无鼻无脑畸形、额叶脑膨出、透明隔-视神经发育不良
罕见病 ORPHA:1529 的相关表型：小口畸形、脸狭窄、眼距过宽、上颌骨发育不全、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、下斜睑裂、泪道闭锁、眼睑裂狭小、手腕异常、手腕向尺侧偏斜、短鼻、鼻梁塌陷、手指尺侧偏斜、鼻发育不全／未发育、扁平脸、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1532 的相关表型：下红唇薄、脑积水、短头畸形、尖头畸形、面具样面容、眼距过宽、低位耳、鼻孔前翻、视觉障碍、内眦距过宽、共济失调、小脑形态异常、小脑蚓部发育不全、头皮脱发、中度智力障碍、脑干形态异常、身材矮小、痛觉障碍、角膜混浊、面中部后缩、认知功能损害、趾甲发育不良
罕见病 ORPHA:1538 的相关表型：脑积水、长头畸形、眼距过宽、小下颌、斜视、视神经萎缩、智力障碍、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、前额突出、眶颅缝早闭
罕见病 ORPHA:154 的相关表型：扩张型心肌病、左心室收缩功能障碍、水肿、充血性心力衰竭、劳力性呼吸困难、心律失常、疲乏、端坐式呼吸、感音神经性耳聋、血栓栓塞性脑卒中、肌病、肌电图异常、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:1540 的相关表型：腭形态异常、尖头畸形、下颌前突、眼距过宽、上颌骨发育不全、凸鼻嵴、斜视、上睑下垂、眼球突出、并趾、跖骨变宽、脚劈裂、轴前多趾、前额突出、腓骨形态异常、第二、三脚趾并趾、指关节融合、眶上嵴发育不全、拇趾骨变宽、短跖骨、面中部后缩
罕见病 ORPHA:1545 的相关表型：小口畸形、高腭、脸颊丰满、长人中、小下颌、宽鼻、鼻孔前翻、少汗症、多汗症、癫痫发作、肌张力增高、屈曲挛缩、关节活动受限、婴儿期夭折、心脏性猝死、恶性高热、呼吸功能不全、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、喂养困难、手指弯曲、认知功能损害、大脸
罕见病 ORPHA:1546 的相关表型：发热、免疫缺陷、咳嗽、HRCT可见肺部结节状结构、脑积水、眼部异常、视力异常、行为异常、智能衰退、脑膜炎、肝硬化、呕吐、肺炎、呼吸困难、呼吸窘迫、大脑皮层萎缩、胸腔积液、头痛、颅内压增高、肿瘤、系统性红斑狼疮、自身免疫、四肢肌肉无力、颈部僵硬、纵膈淋巴结病、胸痛、前列腺炎、外耳异常、视网膜形态异常、视神经异常、眼肌麻痹、失明、癫痫发作、颅神经形态异常、脑水肿、记忆障碍、腹膜炎、骨髓炎、骨质溶解、淋巴细胞白血病、玻璃体炎、脓毒症
罕见病 ORPHA:1547 的相关表型：阴囊对裂、内眦距过宽、雀斑、趾甲发育不良、中远节指（趾）骨缩短、皮纹异常、末节指骨短
罕见病 ORPHA:1548 的相关表型：睾丸形态异常、尿道下裂、牙列异常、长头畸形、斜视、鸡胸、细长指(趾)、智力障碍、肌张力减退、关节僵硬、声音异常、反复呼吸道感染、脊柱侧弯、骨成熟延迟、脊柱后凸畸形（驼背）、肺发育缺陷/不全、双侧单掌横折痕
罕见病 ORPHA:1551 的相关表型：宽鼻梁、痤疮、癫痫发作、肌张力减退、贫血、深人中沟、早期秃发、身材矮小、骨干增粗、黄斑中心凹发育缺陷/不全、免疫系统功能异常、低铜血症
罕见病 ORPHA:1552 的相关表型：骶骨发育不良/发育不全、骶尾部畸胎瘤、肛门闭锁、肛门狭窄、腹胀、下背部疼痛、骶前脊膜膨出、半骶骨（S2-S5）、慢性便秘、腹部绞痛、神经源性膀胱功能障碍、膀胱输尿管返流、马蹄肾、盆腔肾、脑积水、双角子宫、阴道纵膈、脊髓栓系、小肠形态异常、骶前畸胎瘤、肛瘘、骶脂肪瘤、皮样囊肿、肠系膜囊肿、乙状肾、表皮样囊肿、复发性尿路感染、脑膜炎、下肢不对称
罕见病 ORPHA:1553 的相关表型：眼距过宽、面部不对称、小眼症、视盘缺损、虹膜缺损、皮肤色素减退斑、轴前多指、智力障碍、胼胝体发育不全、颅缝早闭、并趾、多趾、巨脑室、全身性多毛症、肠旋转不良、手指并指、皮肤发育缺陷/不全、拇指指骨异常、拇指变宽
罕见病 ORPHA:1555 的相关表型：隐睾、阴囊对裂、小口畸形、腭裂、上腭狭窄、脑积水、尖头畸形、长头畸形、脸部异常、颧骨扁平、眼距过宽、听力异常、耳轮增厚、巨耳畸形、鼻后孔闭锁、鼻孔前翻、眼部异常、下斜睑裂、视力异常、上睑下垂、眼球突出、视神经萎缩、高血压、颅骨形态异常、黑棘皮病、掌跖角化症、黑素细胞痣、颅缝早闭、皮下结节、脐疝、肛门前置、指（趾）甲异常、胰腺异常、呼吸窘迫、分叶状颅、阴囊中缝突出、耳前皮肤皱褶、鼻梁塌陷、掌跖表皮旋纹、牙齿发育不全、耳垂发育缺陷/不全、颧骨发育不良、面中部后缩、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:1556 的相关表型：多囊性肾发育不良、口裂、小下颌、视网膜脱离、白瞳症、甲状腺功能减退症、皮肤异常、大理石样皮肤、紫癜、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、腹水、动脉导管未闭、并趾、皮下出血、脊柱侧弯、下肢异常、上肢异常、骨密度降低、毛细血管瘤、手指并指、下肢短、多发性咖啡斑、皮肤发育缺陷/不全、动静脉畸形、认知功能损害、动脉狭窄、不对称生长、皮肤毛细血管扩张、尿道外口异位、蓝痣、皮肤糜烂
罕见病 ORPHA:155878 的相关表型：悬雍垂裂、鼻音、鼻腔返流、HP:5201016、听力障碍、反复发作型中耳炎
罕见病 ORPHA:156 的相关表型：行为异常、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、昏迷、腱反射减低、肝功能衰竭、肥厚型心肌病、心脏性猝死、代谢紊乱/稳态失衡、低血糖、肾小管性酸中毒、神经语言障碍、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、骨骼肌萎缩、偏瘫/轻偏瘫、意识丧失、短暂性高脂血症、心律失常、疲乏
罕见病 ORPHA:1560 的相关表型：神经系统异常、癫痫发作、脑钙化、脑脊液蛋白升高、躯体感觉异常、功能性运动障碍、颅内囊性病变、脑膜形态异常、循环抗体水平升高、骨骼肌形态异常、脑形态学异常、蛛网膜下腔形态异常、蛛网膜囊肿、脑脊液淋巴细胞增生症、抗寄生虫IgE抗体升高、复视、行为异常、情绪不稳、幻觉、脊柱异常、颅骨形态异常、后颅窝第四脑室囊肿、心肌形态异常、癫痫持续状态、全面性发作、记忆障碍、上运动神经元功能障碍/功能异常、颅内压增高、颅神经麻痹、局灶性发作、脊髓蛛网膜囊肿、眼部形态异常、颈部僵硬、肌肉钙化、脊髓病变、视网膜脱离、痴呆、情感淡漠、虹膜睫状体炎、共济失调、构音障碍、智能衰退、意识模糊、卒中、传染性脑炎、动脉血栓形成、意识丧失、脉络膜视网膜炎、视交叉形态异常
罕见病 ORPHA:1563 的相关表型：肾功能不全、肾病、宽鼻梁、内眦距过宽、白内障、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、少汗症、淋巴水肿、皮肤增厚、短指（趾）、二尖瓣脱垂、无甲症、全身性多毛症、低钙血症、身材矮小、末节指骨短
罕见病 ORPHA:1566 的相关表型：轴后多指畸形、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）
罕见病 ORPHA:156728 的相关表型：腿弯曲、身材矮小、肢体发育不良、伸肘受限、蹒跚步态、腰椎前凸过度、不相称的短肢矮小、漏斗胸、关节膨大、胸廓发育不全、扁平脸
罕见病 ORPHA:1568 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、巨头畸形、斜视、巨脑室、大脑皮层萎缩、小脑发育缺陷/发育不全
罕见病 ORPHA:157 的相关表型：肌无力、肌痛、肉毒碱棕榈酰转移酶活性降低、肌红蛋白尿、高脂血症、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、运动不耐受、运动诱发的肌肉痛、血浆游离肉碱降低、血浆总肉碱降低、红棕色尿液、血浆酰基肉碱水平升高、癫痫发作、肾小管间质性肾炎、肝脏肿大、头痛、阵发性腹痛、横纹肌溶解症、冷刺激引起的肌肉痉挛、运动引起的肌肉痉挛、慢性肾病5期、肾小管上皮细胞坏死、间歇性痛性肌痉挛、多囊肾性发育不良、脑积水、囊性肾发育不良、昏迷、胼胝体发育不全、巨脑回、小脑蚓部发育不全、肝功能衰竭、心肌病、低酮性低血糖、多小脑回、基底节形态异常、神经细胞迁移异常、脑钙化、新生儿呼吸窘迫、肝钙化、心律失常、脑形态学异常
罕见病 ORPHA:1570 的相关表型：母体糖尿病、肱尺关节异常、脊柱侧弯、肱骨异常、椎体分节缺陷、桡骨发育不良/发育不全、拇指发育不全或发育不良、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1571 的相关表型：视网膜脱离、近视、黄斑变性、颅骨缺损、枕部脑膨出、脑积水、进行性视力下降、视力丧失、眼球震颤、玻璃体异常、玻璃体视网膜病、膀胱输尿管返流、内眦赘皮、斜视、白内障、晶状体异位、癫痫发作、毛发形态异常、动脉导管未闭、右位心、幽门狭窄、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、面中部后缩、分叉型输尿管、淋巴管瘤
罕见病 ORPHA:1572 的相关表型：短头畸形、中耳炎、慢性中耳炎、紫癜、肝脏异常、婴儿期生长障碍、脾肿大、溶血性贫血、淋巴细胞减少症、自身免疫性血小板减少症、肛门闭锁、肺炎、限制性通气功能障碍、气肿、支气管扩张、反复呼吸道感染、血管炎、淋巴瘤、淋巴结肿大、免疫缺陷、关节疼痛、复发性支气管炎、肝脏转氨酶升高、循环抗体水平降低、咽后壁裂、胃肠道间质肿瘤
罕见病 ORPHA:157215 的相关表型：低磷血症、高钙尿症、高磷酸盐尿症、低磷性佝偻病、骨源性碱性磷酸酶升高、血清骨化三醇增高、β-C端肽水平增高、循环骨钙素水平升高、甲状旁腺激素水平降低、肾结石、骨骼系统异常、生长延迟、骨痛、软骨病。、骨密度降低、肾髓质钙化症、佝偻病念珠、蹒跚步态、病理性骨折、腿弯曲、身材矮小
罕见病 ORPHA:1573 的相关表型：黄斑变性、失明、眼球震颤、角化过度、黑素细胞痣、雀斑、脱发、绒毛、毛发干枯、骨骼发育不良、四肢骨骼形态异常、卷发、身材矮小、黄斑色素沉着异常、免疫过敏
罕见病 ORPHA:1574 的相关表型：视觉障碍、视网膜电图异常、近视、小眼症、眼球震颤、视神经萎缩、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:157794 的相关表型：异常出血、便血、增生性结肠息肉病、结肠癌、腺瘤性结肠息肉病、难治性贫血、胃肠道新生物、幼年性结肠息肉病、直肠息肉病、结直肠息肉病、肠套叠、结肠腺癌、直肠肿瘤、甲状腺癌、十二指肠腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、硬性纤维瘤
罕见病 ORPHA:157798 的相关表型：结直肠息肉病、腺瘤性结肠息肉病、胃憩室、大肠新生物、黑色素瘤、膀胱癌、乳腺癌、胰腺腺癌、前列腺癌、霍奇金淋巴瘤、神经鞘瘤、胆管新生物、卵巢肿瘤、生殖细胞瘤
罕见病 ORPHA:1578 的相关表型：高苯丙氨酸血症、生物喋呤水平异常、动眼神经危象、新喋呤水平异常、易激惹、肌张力增高、震颤、低镁血症、轴向张力减退、神经发育延迟、帕金森症、青少年发病的成人型糖尿病、脑瘫
罕见病 ORPHA:157801 的相关表型：并趾、第五指屈指畸形、短掌、第二、三脚趾并趾、腕骨骨性融合、手指并指、拇趾发育不良/发育不全、掌骨骨性融合、指关节融合、短拇指、中节指骨发育不良/发育不全、短拇趾
罕见病 ORPHA:157835 的相关表型：偏头痛、反复发作性头痛、上睑下垂、畏光、声音恐惧、泪液分泌增加、鼻炎、结膜充血、红晕、鼻溢液、瞳孔缩小、糖尿病、高血压、恶心和呕吐、有嗅觉特征的局灶性感觉癫痫、不宁腿、颈部僵硬、颈痛、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:157846 的相关表型：肌张力障碍、基底节形态异常、血清铁蛋白降低、脑内铁累积、认知功能损害、面具样面容、情绪不稳、构音障碍、发音困难、吞咽困难、运动迟缓、舞蹈样运动、口面运动障碍、尾状核形态异常、行走困难、苍白球虎眼征、不自主运动、局限性肌张力障碍、黑质铁累积、丘脑T2序列低信号、丘脑核磁共振信号强度异常、腿肌张力障碍、壳核形态异常、齿状核形态异常、眼睑痉挛、帕金森症、反射活跃、嗓音微弱、失声、尾状核萎缩、书写痉挛、下肢腱反射亢进、上肢反射亢进、平滑追视障碍、腭肌阵挛、臂肌张力障碍、精神病、额叶痴呆、静止性震颤、脑脊液蛋白升高、巴彬斯基征、皮质下痴呆、向上凝视麻痹
罕见病 ORPHA:157850 的相关表型：情绪不稳、抑郁、强迫行为、痴呆、视野缺损、扫视平滑追视、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、反射亢进、言语不清、神经语言障碍、长骨骨折、注意力缺陷多动障碍、苍白球变性、言语表达困难、靶心样黄斑病变、趾伸肌萎缩、方波急跳、脚尖步、语言重复症、急语症、垂直扫视失调、抽动症、冲动、癫痫发作、精神心理状态、意向性震颤、视觉障碍、视网膜变性、痉挛、舞蹈手足徐动、步态不稳、肌张力障碍、锥体外系功能障碍、丧失行走能力、眼球运动异常、杆锥体营养不良、色素性视网膜病、夜盲症、行为异常、骨质减少、构音障碍、智能衰退、帕金森症、棘形红细胞增多症、强直、肢体肌张力障碍、苍白球虎眼征、球部体征、周边视野缺失、无β脂蛋白血症、肢体疼痛、视网膜斑点、头面部肌张力障碍、黑质铁累积、腿肌张力障碍、失明、辐凑受损、视神经萎缩
罕见病 ORPHA:157941 的相关表型：舞蹈样运动、行为异常、抑郁、痴呆、妄想、构音障碍、步态不稳、共济失调步态、巨脑室、不自主运动、认知功能损害、面具样面容、眼球运动异常、慢扫视眼球运动、眼球扫视运动异常、眼部平稳跟踪异常、眼球震颤、坐立不安、语言发育迟缓、癫痫发作、小脑萎缩、全身性肌张力减低、辨距不良、言语不清、体重减轻、运动迟缓、大脑皮层萎缩、基底节形态异常、胶质细胞增生、不协调、笨拙、脑电图异常、记忆障碍、频繁跌倒、运动减少、头部运动异常、姿势异常、肩部形态异常、腱反射亢进、抽动样头部运动、精细动作协调差、急速眼追踪运动、高级精神功能异常、失用症
罕见病 ORPHA:157946 的相关表型：尿失禁、行为异常、癫痫发作、痉挛、肌张力障碍、屈曲挛缩、锥体外系功能障碍、舞蹈样运动、大脑皮层萎缩、宽基步态、神经语言障碍、缄默症、尾状核萎缩、精神运动性恶化、头部运动异常、大便失禁、面部表情退失、锥体外系肌强直、进行性共济失调、锥体束征、锥体外系运动障碍、认知功能损害
罕见病 ORPHA:157954 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、小头畸形、缺牙症、龋齿、男子女性乳房发育、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、皮肤色素沉着、智力障碍、脱发、运动功能减退、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、多发性关节挛缩、身材矮小、牙齿过早脱落、运动神经元萎缩、色素痣、手向尺侧偏斜、垂体前叶发育不全、促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、ACTH刺激试验反应异常、血清睾酮水平降低、脂肪萎缩、泛发性肌萎缩、泌乳素水平下降、垂体性甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:157965 的相关表型：下斜睑裂、眼球突出、蓝巩膜、扁平椎、骨质减少、干骺端形态异常、皮肤变薄、皮肤过度伸展、瘀斑易感性、锥形指、屈曲挛缩、发育迟滞、骨骼发育不良、扁平骨骺、股骨近端骨骺扁平、鱼际肌萎缩、股骨颈变宽、中度身材矮小、手掌掌纹缺如、股骨颈短
罕见病 ORPHA:157973 的相关表型：窄胸、肌张力减退、全面发育迟缓、步态不稳、屈曲挛缩、关节活动受限、婴儿期夭折、胎动减少、充血性心力衰竭、畸形足、呼吸功能不全、头部控制能力弱、肌病、骨骼肌萎缩、脊柱强直、脊柱前凸过度、中轴肌无力、肌电图异常、恶病质、关节过度屈曲、心律失常、喂养困难
罕见病 ORPHA:157991 的相关表型：红斑病、红色丘疹、组织细胞增多症、斑丘疹样皮疹、瘙痒、血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高、高嗜酸性粒细胞、血清钴胺素异常、白血病、点滴状色素沉着
罕见病 ORPHA:157997 的相关表型：皮疹、组织细胞增多症、丘疹、皮肤炎症反应
罕见病 ORPHA:158 的相关表型：颈肌无力、意识模糊、肌无力、呕吐、肝脏肿大、笨拙、肝脏转氨酶升高、急性脑病、双侧强直阵挛发作
罕见病 ORPHA:1580 的相关表型：隐睾、宽鼻梁、凸鼻嵴、智力障碍、严重的全面性发育迟缓、小头畸形、眼距过宽、小下颌、听力异常、听力障碍、低位后旋转耳、巨耳畸形、短颈、斜视、下斜睑裂、胎儿宫内发育迟缓、趾甲发育不良、第五指屈指畸形、身材矮小、双侧单掌横折痕、心血管系统形态异常、多囊卵巢、腭裂、蹼颈、指甲形态异常、关节僵硬、肛门闭锁、肛门异位、阴茎发育不良、肘部异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:158000 的相关表型：眼睑炎、青光眼、眼球突出、葡萄膜炎、视力丧失、虹膜炎、呼吸系统异常、骨髓增生性疾病、多发性咖啡斑、口腔黏膜形态异常、前房积血、虹膜色素不对称
罕见病 ORPHA:158003 的相关表型：骨质溶解、尿崩症、唇形态异常、咽部异常、喉部异常、支气管形态异常
罕见病 ORPHA:158008 的相关表型：发疹性黄瘤、组织细胞增多症、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:158014 的相关表型：癫痫发作、皮下结节、贫血、发热、头痛、淋巴结肿大、骨质溶解、异常丙种球蛋白血症、感觉异常、截瘫、红斑、丘疹
罕见病 ORPHA:158022 的相关表型：皮下结节、发热、恶病质、丘疹
罕见病 ORPHA:158025 的相关表型：红斑病、红色丘疹、黏液性组织细胞增多症、瘙痒