TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:10 的相关表型：无精症、不孕症/不育症、高促性腺激素性性腺功能减退症、智力障碍、全面发育迟缓、神经语言障碍、睾丸体积过小、高身材、厚下红唇、内眦赘皮、眼距过宽、慢性中耳炎、斜视、眼睑裂狭小、睑裂上斜、龋齿、牙髓腔增大、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、抑郁、焦虑、男子女性乳房发育、肌张力减退、震颤、肥胖、扁平足、便秘、哮喘、反复呼吸道感染、桡尺骨融合、肘关节脱位、肩部形态异常、第五指屈指畸形、枕骨扁平、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、婴儿期喂养困难、开牙合、腹股沟疝、隐睾、腭裂、长脸、面部不对称、眼球震颤、精神病、孤独症、运动刻板、癫痫发作、共济失调、构音障碍、髋关节发育不良、畸形足、胃食管反流、呼吸暂停、巨脑室、脊柱侧弯、淋巴瘤、2型糖尿病、阴茎发育不良、宽下颌、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:100 的相关表型：睾丸形态异常、多囊卵巢、斜视、眼球运动异常、眼球震颤、糖尿病、青春期发育延迟、癫痫发作、共济失调、痉挛、构音障碍、步态不稳、震颤、发育迟滞、淋巴细胞减少症、神经语言障碍、反复呼吸道感染、少白头、肿瘤、免疫系统异常、免疫缺陷、肝脏转氨酶升高、骨骼肌萎缩、染色体稳定性异常、循环抗体水平降低、身材矮小、细胞免疫缺陷、毛发色素减退、2型糖尿病、早衰面容、多发性咖啡斑、皮肤发育缺陷/不全、胸腺未发育/发育不全、运动异常、认知功能损害、粘膜毛细血管扩张、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:1000 的相关表型：感音神经性耳聋、斜视、视觉障碍、畏光、眼球震颤、眼白化病
罕见病 ORPHA:100006 的相关表型：行为异常、痴呆、癫痫发作、智能衰退、卒中、脑出血、头痛、脑钙化、脑淀粉样血管病、成年早期死亡
罕见病 ORPHA:100008 的相关表型：卒中、脑出血、淀粉样变、脑淀粉样血管病、成年早期死亡
罕见病 ORPHA:100024 的相关表型：肾病、骨质疏松、脾肿大、体重减轻、贫血、发热、肝脏肿大、淋巴结肿大、骨质溶解、骨髓细胞形态异常、循环抗体水平升高、B细胞数量异常、本氏蛋白尿
罕见病 ORPHA:100025 的相关表型：吸收不良、小肠异常、异常丙种球蛋白血症、贫血、腹痛、免疫缺陷、低钙血症、生长延迟、腹水、脱发、脾肿大、发热、肝脏肿大、淋巴瘤、淋巴结肿大
罕见病 ORPHA:100026 的相关表型：腭形态异常、皮疹、类风湿关节炎、脾肿大、血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血、贫血、发热、自身免疫性血小板减少症、吞咽困难、反复呼吸道感染、肝脏肿大、淋巴结肿大、骨质溶解、自身免疫、淋巴细胞形态异常、骨髓细胞形态异常、周围神经病、疲乏、舌瘤
罕见病 ORPHA:100050 的相关表型：面部水肿、荨麻疹、代谢紊乱/稳态失衡、腹痛、感觉异常、肠道水肿、手背水肿、皮肤划痕症、喉头水肿、呼吸系统形态学异常、角膜缘水肿、舌头水肿、呕吐、腹泻、吞咽困难、恶心、呼吸困难、流涎异常、悬雍垂形态异常、声音嘶哑、呼吸窘迫、低血压、吸气性喘鸣、会厌形态异常、咽部水肿、软腭形态异常
罕见病 ORPHA:100057 的相关表型：血管性水肿、面部水肿、毛细血管生理异常、呼吸窘迫、嘴唇肿大、舌头水肿、眼睑水肿、上气道阻塞、红斑、咽部水肿、喉头水肿
罕见病 ORPHA:100069 的相关表型：失语症、脑萎缩、视觉失认症、命名性失语症、HP:0500014、痴呆、神经语言障碍、失读症、失读症、书写困难、意志力丧失
罕见病 ORPHA:100070 的相关表型：颈部皮肤皱襞增厚、智能衰退、额颞叶痴呆、记忆障碍、失语症、额颞叶萎缩、语法性语言障碍、颞叶皮质萎缩、口语词汇识别能力降低、抑郁、焦虑、失用、脑白质形态异常、失读症、脑电图持续慢活动、脑FDG正电子发射断层扫描异常、行为异常、坐立不安、性格改变、帕金森症、锥体外系功能障碍、缄默症、下运动神经元形态异常、运动性失语、星形胶质细胞增殖、书写困难、持续症现象、老年斑
罕见病 ORPHA:100073 的相关表型：感觉神经病、肋骨形态异常、肌无力、关节疼痛、肌痛、感觉异常、肌电图异常、感觉障碍
罕见病 ORPHA:100075 的相关表型：类癌、体重减轻、缺铁性贫血、恶心和呕吐、厌食症、间歇性腹泻、阵发性腹痛、食欲不振、系统性疾病的皮肤表现、Zollinger-Ellison 综合征、肝脏肿大、呕血、黑便、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、便血、肠鸣音消失、非典型肺类癌、肝功能衰竭、右心衰竭、心悸、低血压、副神经节瘤、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、迁延性腹泻、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、排便紧迫感、支气管痉挛、心源性休克、肺动脉瓣尖瓣形态异常
罕见病 ORPHA:100078 的相关表型：小肠类癌、系统性疾病的皮肤表现、间歇性腹泻、阵发性腹痛、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、体重减轻、缺铁性贫血、恶心、阵发性呕吐、淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、血清酸性磷酸酶升高、胃肠道梗阻、功能性肠梗阻、肝外胆汁淤积、慢性疲劳、动脉闭塞、肠鸣音异常、肠瘘、肾积水、水肿、肝功能衰竭、肺动脉狭窄、右心衰竭、心悸、Zollinger-Ellison 综合征、低血压、三尖瓣狭窄、心律失常、支气管形态异常、心源性休克
罕见病 ORPHA:100079 的相关表型：肠道类癌、恶心和呕吐、阵发性腹痛、食欲不振、功能性肠梗阻、机械性肠梗阻、腹部绞痛、排便紧迫感、肠鸣音异常、肠鸣音减弱、便秘、厌食症、肝脏肿大、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、血清酸性磷酸酶升高、迁延性腹泻、回肠腺癌、结肠腺癌、原发性皮质醇增多症、心悸、哮喘、低血压、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、中肠旋转不良、三尖瓣狭窄、促肾上腺皮质激素过多、心脏杂音、阑尾的粘液性肿瘤、卵巢肿瘤
罕见病 ORPHA:100080 的相关表型：类癌、体重减轻、腹痛、厌食症、肝脏肿大、慢性非感染性淋巴结肿大、便血、肠鸣音减弱、非典型肺类癌、右心衰竭、心悸、黑便、低血压、肝脏转氨酶升高、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、迁延性腹泻、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、排便紧迫感、支气管痉挛、肠鸣音消失、肺动脉瓣尖瓣形态异常
罕见病 ORPHA:100081 的相关表型：类癌、体重减轻、便秘、腹痛、厌食症、便血、里急后重、便血、肠鸣音减弱、非典型肺类癌、肝脏肿大、黑便、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、右心衰竭、心悸、低血压、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、迁延性腹泻、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、排便紧迫感、支气管痉挛、肠鸣音消失、肺动脉瓣尖瓣形态异常
罕见病 ORPHA:100082 的相关表型：类癌、体重减轻、便秘、腹痛、厌食症、肝脏肿大、便血、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、里急后重、便血、肠鸣音减弱、非典型肺类癌、右心衰竭、心悸、黑便、低血压、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、迁延性腹泻、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、排便紧迫感、支气管痉挛、肠鸣音消失、肺动脉瓣尖瓣形态异常
罕见病 ORPHA:100083 的相关表型：喉部肿瘤、神经内分泌肿瘤、发音困难、体重减轻、厌食症、慢性非感染性淋巴结肿大、劳力性呼吸困难、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、降钙素升高、慢性疲劳、口咽部吞咽困难、促肾上腺皮质激素过多、癌胚抗原水平增高、抗利尿激素分泌失衡
罕见病 ORPHA:100084 的相关表型：类癌、神经内分泌肿瘤、单侧传导性听力障碍、鼓膜异常、耳鸣、耳道异常、感音神经性耳聋、慢性非感染性淋巴结肿大、慢性腹泻、头痛、面部神经麻痹
罕见病 ORPHA:100085 的相关表型：上睑下垂、间歇性黄疸、神经系统的肿瘤、胆道梗阻、肝脏肿瘤、神经内分泌肿瘤、腹水、体重减轻、腹泻、恶心、厌食症、呼吸困难、肝脏肿大、阵发性腹痛、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、腹胀、慢性疲劳、肝囊肿、右心衰竭、心悸、肝性脑病、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、面部毛细血管扩张、支气管痉挛、红斑、心脏杂音、盗汗、类癌、肝内胆汁淤积伴发作性黄疸、视力下降、肝源性碱性磷酸酶升高、脑FDG正电子发射断层扫描异常、γ-谷氨酰转移酶活性增高、眼肿瘤、肺部肿瘤
罕见病 ORPHA:100086 的相关表型：胆管新生物、神经内分泌肿瘤、间歇性黄疸、胆囊炎、腹水、体重减轻、恶心、厌食症、阵发性腹痛、慢性非感染性淋巴结肿大、腹胀、胆道梗阻、肝源性碱性磷酸酶升高、肝外胆汁淤积、慢性疲劳、γ-谷氨酰转移酶活性增高、神经系统的肿瘤、脑FDG正电子发射断层扫描异常
罕见病 ORPHA:100093 的相关表型：类癌、阵发性腹痛、迁延性腹泻、小肠类癌、肠道类癌、红斑、盗汗、右心衰竭、心悸、恶心和呕吐、哮喘、慢性非感染性淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、三尖瓣反流、面部毛细血管扩张、泪液分泌增加、支气管痉挛、心脏杂音、肺类癌、B型钠尿肽水平异常、鼻溢液、肝坏死、副神经节瘤、肌病、肠鸣音消失、非典型肺类癌
罕见病 ORPHA:1001 的相关表型：身材矮小、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、手指并指、乳头间距宽、双侧单掌横折痕、掌骨短、宽鼻小柱、心血管系统形态异常、疏眉、小手、多囊性肾发育不良、巨头畸形、传导性听力障碍、短颈、孤独症、强迫行为、运动刻板、先天性膈疝、喉软骨软化、主动脉形态异常、幽门狭窄、睡眠障碍、肾母细胞瘤、气管软化、注意力缺陷多动障碍、圆脸、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、面中部后缩、下红唇薄、小头畸形、鼻翼发育不全、鼻孔前翻、眼睛深陷、睑裂上斜、行为异常、湿疹、短指（趾）、癫痫发作、肥胖、脐疝、并趾、短足、前额突出、脱发、高拱形眉毛、多乳头、嘴角下弯、第五指屈指畸形、短掌
罕见病 ORPHA:1003 的相关表型：颅骨缺损、脑膨出、脱发、轴后多指趾畸形A型
罕见病 ORPHA:1005 的相关表型：小头畸形、尖头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、巨耳畸形、鼻前突、近视、睑裂上斜、牙釉质形态异常、骨骼系统异常、角化过度、少汗症、短指（趾）、智力障碍、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、脱发、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、髋关节脱位、椎体分节缺陷、严重的身材矮小、第五指屈指畸形、双侧顶骨部收窄、腕骨骨性融合、中节指骨短、手指并指、进行性智力障碍、鱼鳞病、毛发稀疏、趾甲形态异常、中度产后发育迟缓、对耳轮形态异常、肘部异常、耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:1006 的相关表型：传导性听力障碍、睫毛形态异常、神经语言障碍、反复呼吸道感染、体毛稀疏、免疫缺陷、循环抗体水平降低、身材矮小、毛发稀疏、牙齿颜色异常、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:1008 的相关表型：牙列异常、牙龈炎、脑积水、听力障碍、睫毛形态异常、牙周炎、黑素细胞痣、癫痫发作、轻度智力障碍、脱发、体毛稀疏、全身毛发脱失、脑电图异常、记忆障碍
罕见病 ORPHA:100924 的相关表型：紫色尿液、血红素生物合成途径异常、酶/辅酶活性异常、神经系统异常、意识模糊、焦虑不安、焦虑、坐立不安、幻觉、谵妄、意识波动、情感淡漠、抑郁、恐惧/焦虑相关行为异常、周围神经病、多发性运动神经病、感觉神经病、功能性运动障碍、肌无力、腹痛、恶心、阵发性呕吐、便秘、腹胀、腹泻、多发性神经病、低钠血症、呼吸系统异常、骨髓增生性疾病、尿液胆色素原增高、红细胞原卟啉浓度增高、粪卟啉3增多、红细胞酶水平异常、四肢肌肉无力、构音障碍、呼吸功能不全、呼吸机依赖无法脱机、轻度智力障碍、孤独症、听力障碍、行走困难、踝关节屈曲挛缩
罕见病 ORPHA:100973 的相关表型：焦虑不安、攻击性行为、强迫行为、自闭症行为、语言发育迟缓、多动症、智力障碍、特定的学习障碍、胎儿宫内发育迟缓、声音嘶哑、笨拙、身材矮小、耳轮突出、厚红唇缘、反复用手拍打、冲动、巨头畸形、第五指屈指畸形、刻板性身体摇摆、内眦赘皮、鼻梁突出
罕见病 ORPHA:100974 的相关表型：叶酸依赖性Xq28脆性位点、神经发育延迟、表型异常
罕见病 ORPHA:100976 的相关表型：皮肤增厚、鱼鳞病、表皮棘皮症、皮肤脱屑、睑外翻、剥脱性皮炎、角化不全、手指（足趾）自发性离断、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、温度觉障碍、唇外翻、少汗症、掌跖角化、脱发、多发性关节挛缩、毛发稀疏、甲营养不良
罕见病 ORPHA:100984 的相关表型：下肢痉挛、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、下肢远端肌无力、步态不稳、痉挛步态、下肢远端肌肉肌萎缩、踝阵挛、尿急、运动发育迟缓、振动觉异常、周围神经病、脚尖步、构音障碍、生长延迟、强直、运动迟缓、频繁跌倒、下肢肌张力增高、感觉过敏
罕见病 ORPHA:100985 的相关表型：尿急、痉挛、反射活跃、下肢痉挛、巴彬斯基征、功能性运动障碍、脚踝振动觉障碍、下肢肌肉无力、腿部肌肉僵硬、踝阵挛、构音障碍、高弓足、膀胱括约肌功能障碍、远端肌肉萎缩、上肢反射亢进、认知功能损害、智力障碍、癫痫发作、共济失调
罕见病 ORPHA:100986 的相关表型：痉挛性截瘫、下肢痉挛、振动觉异常、巴彬斯基征、下肢肌肉无力、泌尿系统异常、小脑形态异常、高弓足、脑白质形态异常、下肢肌萎缩、踝阵挛、肢体共济失调、躯干性共济失调、脊髓萎缩、感音神经性耳聋、白内障、眼球震颤、构音障碍、多发性神经病、吞咽困难、脊柱侧弯、上肢肌无力、上肢痉挛、上肢肌萎缩
罕见病 ORPHA:100988 的相关表型：痉挛性截瘫、步态不稳、下肢痉挛、下肢腱反射亢进、振动觉异常、巴彬斯基征、高弓足、双侧强直- 阵挛发作、骨骼肌萎缩、髋部运动受限、踝关节运动受限、尿失禁、姿势性震颤
罕见病 ORPHA:100989 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、皮质脊髓侧束变性、行走困难、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、尿急、尿失禁、痉挛步态、肢体共济失调、下肢振动觉障碍、肢体辨距不良、肌肉痉挛、下肢肌肉无力、渐进性高足弓、腓骨肌萎缩、脊髓病变、阵挛、上肢痉挛
罕见病 ORPHA:100991 的相关表型：下肢痉挛、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、感觉运动神经病、上肢肌萎缩、中度智力障碍、帕金森症、听力障碍、杆锥体营养不良、远端感觉障碍、轴索性周围神经病、下肢远端肌肉肌萎缩、认知功能损害、痉挛性截瘫步态、踝阵挛、感觉异常、渐进性高足弓、上肢痉挛、脊柱侧弯、上运动神经元功能障碍/功能异常、远端振动觉障碍、上肢反射亢进、尿急、静脉曲张、掌腱膜挛缩、腿部肌肉僵硬、下肢肌肉无力、膀胱痉挛/过度活跃
罕见病 ORPHA:100993 的相关表型：反射亢进、下肢痉挛、皮质脊髓侧束变性、行走困难、进行性痉挛性截瘫、下肢肌肉无力、尿急、尿失禁、痉挛步态、肢体共济失调、下肢振动觉障碍、阵挛、肌肉痉挛、巴彬斯基征、下肢肌萎缩、渐进性高足弓、本体感觉障碍、女性性功能障碍、男性性功能障碍、脊髓病变、大便失禁、上肢反射亢进
罕见病 ORPHA:100994 的相关表型：痉挛性截瘫、膀胱括约肌功能障碍、尿失禁、反射亢进、下肢痉挛、痉挛步态、下肢振动觉障碍、巴彬斯基征、锥体束征、下肢肌肉无力、上肢反射亢进、尿急、高弓足、脊柱侧弯、听力障碍、杆锥体营养不良
罕见病 ORPHA:100995 的相关表型：轻度智力障碍、反射亢进、高弓足、痉挛步态、巴彬斯基征、下肢肌张力增高、运动轴索性神经病
罕见病 ORPHA:100996 的相关表型：胼胝体发育不良、膀胱功能异常、色素性视网膜病、眼球震颤、智力障碍、痉挛、痉挛性截瘫、构音障碍、步态不稳、小脑形态异常、肌无力、下肢痉挛、锥体外系功能障碍、下肢腱反射亢进、脑白质形态异常、轴索性周围神经病、上肢肌无力、巴彬斯基征、上肢痉挛、假性球麻痹、脱髓鞘性周围神经病、腿部肌肉僵硬、视网膜斑点、视网膜黄/白病变、深部脑白质高信号、认知功能损害、表型异常、眼球运动异常、行为异常、痴呆、糖尿病、扫视平滑追视、癫痫发作、特定的学习障碍、高弓足、额颞叶痴呆、手部震颤、振动觉异常、远端肌肉萎缩
罕见病 ORPHA:100997 的相关表型：膀胱功能异常、视力丧失、眼球震颤、轻度智力障碍、运动发育迟缓、拇趾异常、运动性失语、四肢瘫、胃肠道功能异常
罕见病 ORPHA:100998 的相关表型：反射亢进、足部肌肉异常、痉挛步态、巴彬斯基征、足背屈无力、手部肌肉萎缩、手劈裂、扁平足、姿势性震颤、远端感觉障碍、远端肌肉萎缩、手肌无力、髋痛、膝痛、踝关节无力、运动神经传导速度异常
罕见病 ORPHA:100999 的相关表型：阵挛、肌肉痉挛、下肢肌萎缩、本体感觉障碍、下肢运动诱发电位异常、女性性功能障碍、男性性功能障碍、脊髓病变、尿急、反射亢进、下肢痉挛、皮质脊髓侧束变性、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、下肢肌肉无力、肢体共济失调、下肢振动觉障碍、痉挛步态、行走困难、上肢反射亢进、渐进性高足弓
罕见病 ORPHA:101 的相关表型：轮替运动障碍、进行性小脑共济失调、眼肌瘫痪、眼球震颤、痴呆、视神经病变、扫视平滑追视、癫痫发作、共济失调、构音障碍、腱反射减弱、舞蹈手足徐动、辨距不良、肌阵挛、共济失调步态、肢体共济失调、躯干性共济失调、动作性震颤、不自主运动、本体感觉障碍、协同失调、MRI脑白质高信号、认知功能损害、眼睑痉挛、记忆障碍、口下颌肌张力障碍
罕见病 ORPHA:1010 的相关表型：睫毛稀疏、掌跖角化症、指（趾）甲异常、脱发、甲营养不良、疏眉、干性皮肤、甲纵嵴、泛发性少毛症、指趾缩窄环、指硬皮病、手指屈曲挛缩、毛囊角化症、面部红斑、伤口愈合不良、无眉、毛发缺失、脑脊膜膨出、结节性脆发症、单侧耳聋、皮肤裂痕、皮肤脱屑、核性白内障、畏光、癫痫发作
罕见病 ORPHA:101000 的相关表型：眼距过宽、语言发育迟缓、骨骼系统异常、手异常、痉挛、构音障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、小脑形态异常、特定的学习障碍、反射亢进、言语不清、关节过度活动、生长延迟、足部形态异常、吞咽困难、便秘、痉挛性双下肢瘫、痉挛性构音障碍、振动觉异常、骨骼肌萎缩、上肢肌无力、巴彬斯基征、身材矮小、手形态异常、过咬合、脑形态学异常、排尿困难、认知功能损害、小头畸形、内眦赘皮、低位耳、鼻前突、下斜睑裂、精神病、情绪不稳、幻觉、焦虑、拇指形态异常、声音嘶哑、高弓足、痉挛步态、睡眠障碍、膝外翻、远端肌肉萎缩、鼻孔异常、失读症、踝阵挛、惊恐发作（急性焦虑发作）、指（趾）内弯、肾积水
罕见病 ORPHA:101001 的相关表型：痴呆、行走困难、锥体束征、痉挛、全面发育迟缓、智能衰退、步态不稳、反射亢进、吞咽困难、胼胝体发育不良、失用、原始反射、周围神经传导异常、额颞叶萎缩、下肢肌肉无力、书写困难、人格障碍、小脑形态异常、锥体外系功能障碍
罕见病 ORPHA:101003 的相关表型：多发性雀斑样痣、白癜风、痉挛性截瘫、反射亢进、痉挛步态、蹒跚步态、大便失禁、脊柱后侧凸、排便紧迫感、马蹄肾、癫痫发作、银灰色毛发、髋关节脱位、身材矮小
罕见病 ORPHA:101004 的相关表型：痉挛、痉挛性截瘫、反射亢进、阵挛、剪刀步态、脚尖步、感音神经性耳聋
罕见病 ORPHA:101005 的相关表型：下肢轻瘫、椎间盘髓核疝出、感觉神经病、痉挛性截瘫、下肢疼痛、颈痛、发育性白内障、发育性青光眼、周围神经传导异常、感觉运动神经病、颈椎病、上肢疼痛、腰椎形态异常
罕见病 ORPHA:101006 的相关表型：智力障碍、步态不稳、肌无力、反射亢进、下肢痉挛、大脑皮层萎缩、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、感觉运动神经病、MRI脑白质高信号、泌尿系统异常、白内障、小脑形态异常、肌张力障碍、高弓足、脊柱侧弯、脚踝振动觉障碍、假性球麻痹、运动障碍、腱反射减弱、早发性卵巢功能不全、血清睾酮水平降低
罕见病 ORPHA:101007 的相关表型：痉挛性截瘫、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、膀胱痉挛/过度活跃、脚踝振动觉障碍、构音障碍、轮替运动障碍、体感诱发电位异常、感音神经性耳聋
罕见病 ORPHA:101008 的相关表型：反射亢进、巴彬斯基征、高弓足、下肢痉挛、强直、痉挛步态、姿势不稳、步态不稳、脊柱侧弯、振动觉消失、疼痛不敏感、下肢肌肉无力、触觉障碍
罕见病 ORPHA:101009 的相关表型：下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、听力障碍、高弓足、裂孔疝、高胆红素血症、疝、阵挛、振动觉异常、上肢反射亢进、下尿路异常、癫痫发作、直肠形态结构异常、本体感觉障碍
罕见病 ORPHA:101010 的相关表型：下肢痉挛、痉挛步态、步态不稳、下肢腱反射亢进、巴彬斯基征、进行性痉挛性截瘫、腿部肌肉僵硬、眼球扫视运动异常、共济失调、远端感觉障碍、躯体感觉异常、远端肌肉萎缩、感觉运动神经病、剪刀步态、弥漫性小脑萎缩
罕见病 ORPHA:101011 的相关表型：构音障碍、痉挛性四肢瘫、吞咽困难、球部体征、反射活跃、痉挛步态、下肢近端肌无力、肌张力增高、步态不稳、高弓足、行走困难、下肢腱反射亢进、远端感觉障碍、上肢反射亢进、下肢近端肌肉萎缩、跑步困难、本体感觉障碍、手肌无力
罕见病 ORPHA:101016 的相关表型：QTc间期延长、晕厥、窦性心动过缓、T波异常、癫痫发作、心脏性猝死、尖端扭转型室性心动过速、室性心律失常、自主神经系统生理功能异常、心脏运动负荷试验异常、胎儿产前发育或出生异常、低钾血症
罕见病 ORPHA:101023 的相关表型：口腔形态异常、语言障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停、婴儿期喂养困难、传导性听力障碍
罕见病 ORPHA:101028 的相关表型：肝硬化、肝脾肿大、血小板减少症、贫血、谷氨酰胺代谢异常、血清胆汁酸浓度增高、阴蒂异常、肾脏异常、水肿、毛细血管扩张、胎儿水肿、面部形状异常、皮肤过早起皱、全面发育迟缓、房间隔缺损、主动脉缩窄、呼吸系统生理异常、双心室肥厚
罕见病 ORPHA:101029 的相关表型：癫痫发作、神经细胞迁移异常、大脑皮层形态异常、皮层下异位症、痉挛、肌无力、特定的学习障碍、反射亢进、多小脑回、枕骨大孔形态异常、脑电图局灶性慢活动、脑电图，局灶性棘波、胼胝体发育不全、胼胝体发育不良、基底节形态异常
罕见病 ORPHA:101030 的相关表型：癫痫发作、枕部脑膨出、多小脑回、神经细胞迁移异常、脑灰质异位、知觉保留的局灶性发作、骨结构异常、局灶性发作、鼻额脑膨出、局灶性皮质发育不良、肢体肌阵挛、筛骨形态异常、前额异常、局部胼胝体发育不全、眉间突出、幻视、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脑电图，局灶性尖慢波、脑电图，伴颞区局灶棘慢波、发作间期脑电图异常、肢端感觉障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:101039 的相关表型：高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、行为异常、攻击性行为、强迫行为、焦虑、语言发育迟缓、智力障碍、运动发育迟缓、双侧强直- 阵挛发作、癫痫持续状态、全面性强直发作、全面性阵挛性发作、社会行为异常、自闭症行为、多动症、轻度智力障碍、全面发育迟缓、失神发作、全面性肌阵挛发作、极重度智力障碍、中度智力障碍、非典型失神发作、局灶性发作、失张力癫痫发作、重度智力障碍、复杂性高热惊厥、冲动、精神病、进食行为异常
罕见病 ORPHA:101041 的相关表型：牙龈出血、鼻衄、异常出血、胃肠道出血
罕见病 ORPHA:101046 的相关表型：局灶性发作、幻听、脑电图局灶性癫痫样放电、失语症、发作间期癫痫样放电、知觉保留的局灶性发作、幻视、局灶性自主神经癫痫发作、自主神经系统生理功能异常、夜间癫痫发作、行为异常、抑郁、双侧强直- 阵挛发作、偏头痛、全面性发作、双侧强直阵挛发作、冲动
罕见病 ORPHA:101070 的相关表型：智力障碍、癫痫发作、运动发育迟缓、巨脑室、皮质发育不良、小脑发育不良、脑髓鞘形成障碍、内斜视、全面发育迟缓、小脑形态异常、小脑蚓部发育不全、步态失平衡、语言障碍、锥体束征、重度智力障碍、脑桥发育不良、双侧强直- 阵挛发作、小头畸形、斜视、全面性肌阵挛发作、脑干发育不良、失张力癫痫发作、典型的失神发作、头围增加
罕见病 ORPHA:101071 的相关表型：智力障碍、轻偏瘫、皮质发育不良、脑发育不全、大脑皮层增厚、侧脑室扩张、局灶性发作、神经发育延迟、双侧强直- 阵挛发作、脑电图局灶性癫痫样放电、蛛网膜下腔增宽、全面性肌阵挛发作、婴儿痉挛、局灶性无力型癫痫发作
罕见病 ORPHA:101075 的相关表型：感觉神经病、神经反射消失、高弓足、上肢远端肌萎缩、下肢远端肌肉肌萎缩、神经传导速度异常、痛觉障碍、听力障碍、共济失调、构音障碍、日间睡眠增多、步态不稳、震颤、语言障碍、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）
罕见病 ORPHA:101076 的相关表型：神经反射消失、步态不稳、高弓足、手部震颤、远端感觉障碍、跨阈步态、运动神经传导速度降低、肌电图:慢性失神经支配的征象、下肢远端肌肉肌萎缩、手部内在肌萎缩、足背屈无力、下肢远端肌无力、胫骨前肌萎缩、腓骨肌无力、手肌无力、感音神经性耳聋、视盘苍白、视神经病变、智力障碍、腱反射减弱、反射亢进、痉挛性双下肢瘫、巴彬斯基征、腱反射亢进、视力缓慢下降、折刀征
罕见病 ORPHA:101077 的相关表型：运动发育迟缓、神经反射消失、步态不稳、足部形态异常、高弓足、行走困难、运动神经传导速度降低、躯体感觉异常、远端肌肉萎缩、感觉运动神经病、马蹄内翻变形、下肢远端肌肉肌萎缩、手部内在肌萎缩、足背屈无力、进行性远端肌无力、手肌无力、学步晚、腱反射减弱、震颤、髋关节发育不良、限制性通气功能障碍、行走不能、脊柱侧弯、轴索性周围神经病、脱髓鞘性周围神经病、上肢远端肌萎缩、足外翻、下肢近端肌无力
罕见病 ORPHA:101078 的相关表型：听力障碍、神经传导速度降低、感觉神经病、智力障碍、共济失调、神经反射消失、步态不稳、震颤、高弓足、睡眠障碍、远端肌无力、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骼肌萎缩、感觉运动神经病、痛觉障碍
罕见病 ORPHA:101081 的相关表型：腱反射减弱、步态不稳、高弓足、远端肌无力、远端感觉障碍、骨骼肌萎缩、运动神经传导速度降低、感觉神经传导速度降低、近端肌肉无力、脱髓鞘性周围神经病、感觉性共济失调、步态失平衡、脊柱后侧凸、感觉异常、急性脱髓鞘性多发性神经病、小腿肌肉肥大、膈肌无力、自发性疼痛感、肩痛、腱反射亢进
罕见病 ORPHA:101082 的相关表型：肌无力、听力障碍、瞳孔形态异常、神经传导速度降低、神经反射消失、脊柱侧弯、脑脊液蛋白升高、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、外周神经髓鞘化障碍、轴索性周围神经病、骨骼肌肥大、运动发育迟缓、躯体感觉异常
罕见病 ORPHA:101085 的相关表型：神经传导速度降低、远端肌无力、骨骼肌萎缩、躯体感觉异常、感觉运动神经病、脱髓鞘性运动神经病、脱髓鞘性感觉神经病、手异常、运动发育迟缓、神经反射消失、高弓足、共济失调步态、肢体共济失调、步态不稳、头部震颤、手部震颤、闭目难立征阳性、振动觉异常、跨阈步态、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、脑干听觉反应消失、上肢远端肌萎缩、脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病、痛觉障碍、下肢远端肌肉肌萎缩、足背屈无力、下肢远端肌无力、手部肌肉萎缩、本体感觉障碍、颈髓萎缩、手肌无力、尿失禁、感音神经性耳聋、视神经发育不全、肌张力减退、构音障碍、肌束震颤、脊柱侧弯、肌肉痉挛、感觉异常、翼状肩胛、下肢近端肌肉萎缩、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、不宁腿、舌萎缩、手指屈曲挛缩、面部肌肉无力、认知功能损害、行走不能
罕见病 ORPHA:101097 的相关表型：外围神经轴索变性、振动觉异常、远端感觉障碍、骨骼肌萎缩、轴突缺失、感觉运动神经病、小的周围有髓鞘神经纤维数量减少、慢性轴索神经病、痛觉障碍、上肢远端肌无力、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、下肢远端肌无力、触觉障碍、周围性脱髓鞘、脊柱异常、手劈裂、神经反射消失、腱反射减低、屈曲挛缩、声带不全性麻痹、声音嘶哑、高弓足、马蹄内翻足、步态不稳、频繁跌倒、丧失行走能力、股四头肌无力、远端本体感觉障碍、轴突再生集群、手部内在肌萎缩、腓骨肌无力、手肌无力、踵趾步态、胸廓形态异常、运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:101108 的相关表型：反射亢进、共济失调步态、肢体共济失调、进行性小脑共济失调、慢扫视眼球运动、构音障碍、辨距不良、巴彬斯基征、远端振动觉障碍、本体感觉障碍
罕见病 ORPHA:101109 的相关表型：构音障碍、共济失调步态、肢体共济失调、下肢腱反射亢进、上睑下垂、慢扫视眼球运动、眼肌瘫痪、眼球震颤、巴彬斯基征、帕金森症、动作性震颤、行为异常、抑郁、痉挛、肌张力障碍、强直、头部震颤、记忆障碍、肢体肌张力障碍、认知功能损害
罕见病 ORPHA:101110 的相关表型：构音障碍、小脑萎缩、发音困难、运动迟缓、脑钙化、过快扫视、喉肌张力障碍、按解剖部位分类的震颤、凝视诱发眼震、共济失调、反射亢进、共济失调步态、眩晕、锥体束征、上肢姿势性震颤、下击型眼球震颤、等轴性震颤、动作性震颤、意向性震颤
罕见病 ORPHA:101111 的相关表型：痛觉障碍、视力下降、面部抽动、小脑皮质形态异常、弥漫性小脑萎缩、面肌颤搐、呕吐、阵发性腹痛、进行性小脑共济失调、尿急、斜视、眼球震颤、感觉神经病、高弓足、共济失调步态、痉挛性构音障碍、下肢反射消失、脊柱侧弯、远端感觉障碍、大的周围有髓鞘神经纤维数量减少、肌电图：神经源性变化、巴彬斯基征、远端触觉感觉障碍
罕见病 ORPHA:101112 的相关表型：水平平滑追随眼动受损、构音障碍、肢体共济失调、进行性小脑共济失调、进行性共济失调、眼球震颤、不规则扫视、小脑萎缩、躯干性共济失调、巴彬斯基征、广泛性反射亢进
罕见病 ORPHA:101150 的相关表型：上睑下垂、易激惹、语言发育迟缓、共济失调、肌张力减退、昏睡、运动发育迟缓、帕金森症、肌阵挛、反射活跃、高弓足、马蹄内翻足、便秘、强直、共济失调步态、运动迟缓、锥体外系功能障碍、姿势性震颤、运动减少、下肢腱反射亢进、肢体肌张力障碍、巴彬斯基征、唾液分泌过多、脑脊液高香草酸水平降低、局限性肌张力障碍、动眼神经危象、喂养困难、盗汗、轻度智力障碍、发热、全面性肌张力障碍、全身性肌张力减低、进行性脑病
罕见病 ORPHA:101330 的相关表型：酶/辅酶活性异常、红细胞酶水平异常、血清铁蛋白升高、肝内铁浓度升高、铁调素水平降低、吸烟加剧恶化、酗酒、慢性肝炎、系统性红斑狼疮、慢性肾病5期、糖尿病、肝脂肪变性、血液肿瘤、光感性皮肤、皮肤的异常起疱、敏感性皮肤、皮肤脱屑、伤口愈合不良、疼痛、复发性细菌性皮肤感染、皮肤脓肿、多毛症、皮肤色素减退、皮肤色素沉着、多毛症；女性多毛症、瘢痕形成、角膜瘢痕、睑外翻、肝脏转氨酶升高、门静脉周围纤维化、肝小叶炎症、门脉区炎症、肝细胞癌、卟啉尿症、血红素生物合成途径异常、粪卟啉增多、尿液胆色素原增高、血清铁离子增高、病毒性肝炎
罕见病 ORPHA:1014 的相关表型：高促性腺激素性性腺功能减退症、轻度智力障碍、全秃
罕见病 ORPHA:1018 的相关表型：吞咽困难、食管形态结构异常、胃肠道形态异常、食管肿瘤、蛋白尿、肾病、感音神经性耳聋、眼部异常、白内障、血尿、发育迟滞、呕吐、胃食管反流、贲门失弛缓症、平滑肌抗体阳性、弥漫性平滑肌瘤病、女性生殖器官异常、慢性肾病、胸痛、蠕动迟缓、消化不良、角膜炎、近视、体重减轻、呼吸困难、反复呼吸道感染、慢性肾病5期、气管，支气管平滑肌瘤病、食管狭窄、纤维瘤、子宫肿瘤、前圆锥形晶状体、吸入性肺炎、呼吸系统形态学异常、咳嗽、外阴肿瘤、心前区疼痛、鼻胃管灌食、阴道肿瘤
罕见病 ORPHA:102 的相关表型：凝视诱发眼震、构音障碍、帕金森症、便秘、强直、共济失调步态、运动迟缓、进行性小脑共济失调、姿势不稳、姿势性震颤、口面运动障碍、静止性震颤、频繁跌倒、HP:0002459、快速眼动期睡眠异常、轴向肌张力障碍、自主神经功能障碍性体位性低血压、自主性膀胱功能障碍、锥体束征、自主性勃起功能障碍、喘鸣、中枢性睡眠呼吸暂停、脑FDG正电子发射断层扫描异常、直立性晕厥、女性性感缺失病、雷诺现象、驼背
罕见病 ORPHA:1020 的相关表型：焦虑不安、痴呆、幻觉、癫痫发作、肌张力增高、意识模糊、帕金森症、肌阵挛、大脑皮层萎缩、神经原纤维缠结、记忆障碍、语言障碍、β-淀粉样蛋白免疫反应性沉积、社会行为异常、神经发育异常、脱抑制、视力异常、眼球运动失用、智力障碍、共济失调、失用、失语症、手指失认、书写困难、高级精神功能异常、语义性痴呆
罕见病 ORPHA:1021 的相关表型：睫毛形态异常、视觉障碍、锥杆细胞营养不良、视网膜营养不良、眉毛浓密、畏光、眼球震颤、视神经萎缩、连眉、毛发粗糙、高度远视
罕见病 ORPHA:1028 的相关表型：下唇唇红外翻、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、干性皮肤、角化过度、少汗症、指甲形态异常、趾甲发育不良、甲分离、绒毛、棕黄色牙、牙齿过早萌出、牙齿形态异常、牙齿发育不全、牙齿颜色异常
罕见病 ORPHA:1031 的相关表型：肾病、肾钙质沉着症、牙龈增生、牙釉质形态异常、牙齿萌出延迟、牙釉质生长不全、棕黄色牙、牙齿颜色异常、循环骨钙素水平升高、磷酸盐和钙的调节激素异常、肾功能不全、遗尿症、低钙尿症、肾浓缩功能障碍、低磷酸盐尿
罕见病 ORPHA:1035 的相关表型：输尿管异常、高腭、额头高、低位后旋转耳、凸鼻嵴、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、干性皮肤、细长指(趾)、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、肥胖、脐疝、房间隔缺损、木屐足、前额突出、脑电图异常、膝外翻、短肢、身材矮小、关节过度屈曲、耳软骨发育不全
罕见病 ORPHA:103907 的相关表型：慢性腹泻、腹胀、酶/辅酶活性异常、吸收不良、腹痛、小肠粘膜形态异常、小肠黏膜乳糖酶水平降低、消化不良、呕吐、恶心
罕见病 ORPHA:103909 的相关表型：酶/辅酶活性异常、表型异常、呕吐、腹泻、吸收不良、腹痛、腹胀
罕见病 ORPHA:103910 的相关表型：体重减轻、腹泻、蛋白丢失性肠病、低蛋白血症、多糖代谢异常、水肿、脱水、便血、腹胀、血液蛋白水平异常
罕见病 ORPHA:103918 的相关表型：胰腺钙化、慢性钙化性胰腺炎、上腹部疼痛、恶心、胰岛素依赖性非酮症性糖尿病、胰管形态学异常、黄疸、体重减轻、呕吐、营养不良、胰腺腺癌、母体糖尿病
罕见病 ORPHA:104 的相关表型：视力缓慢下降、线粒体呼吸链缺陷、进行性视力下降、中央盲点、中心暗点、视力模糊、视神经萎缩、视网膜毛细血管扩张、视网膜血管迂曲、视网膜电图异常、色觉缺陷、视觉诱发电位异常、共济失调、姿势性震颤、肌病、心室预激、周围神经病、心律失常、视网膜神经纤维水肿、对比敏感度降低
罕见病 ORPHA:1040 的相关表型：干骺端形态异常、关节僵硬、下肢异常、尺骨干骺端形态异常、身材矮小、骨骺形态异常、长骨弯曲、桡骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:1041 的相关表型：颈部异常、小于胎龄儿、腹水、非免疫性胎儿水肿、流产、毛细血管渗漏、胎盘增厚、肾脏异常、淋巴水肿、羊水过多、心包积液、血液和造血组织异常、胸腔积液、广泛水肿、心血管系统形态异常、重度感染、泌尿系统异常、心脏形态异常、骨骼发育不良、肿瘤、胃肠道异常、心律失常、双胎输血、淋巴系统异常
罕见病 ORPHA:1046 的相关表型：尿道下裂、输尿管异常、小口畸形、下红唇薄、小头畸形、小下颌、鼻嵴凹陷、颅骨形态异常、肌张力减退、腹水、羊水过多、羊水过少、脾肿大、木屐足、贫血、凝血异常、呼吸功能不全、肺发育缺陷/不全、肾发育不良/不全、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:1048 的相关表型：无脑畸形、原发性肾上腺功能不全
罕见病 ORPHA:105 的相关表型：膀胱输尿管返流、肾功能不全、复发性尿路感染、巨膀胱症、输尿管积水、肾积水、羊水过少、腹胀、膀胱瘘管、脐尿管未闭、膀胱扩张、肾发育不良、腹水、肺动脉瓣关闭不全
罕见病 ORPHA:1051 的相关表型：面中部形态异常、角膜感觉减退、宽脸、眼距过宽、角膜炎、鼻泪管阻塞、睑裂上斜、智力障碍、严重生长障碍、动脉导管未闭、前额突出、粗大运动发育迟缓、无神经节性巨结肠、严重的身材矮小、体重下降、鼻梁塌陷、视力下降、视网膜色素上皮缺如、双侧感音神经性听觉障碍、凹鼻嵴、前额中央突出、自主神经系统生理功能异常、脉络膜毛细血管层萎缩、小口畸形、口腔干燥、长人中、鼻后孔狭窄、鼻孔前翻、脉络膜视网膜萎缩、泪囊炎、龋齿、自残、房间隔缺损、呼吸窘迫、脱发、鼻中隔偏曲、睡眠-觉醒周期紊乱、婴儿期喂养困难、前发际高、光舌、肩酒窝征、先天性小头畸形、慢性便秘、食物不耐受、角膜溃疡、小睑裂
罕见病 ORPHA:1052 的相关表型：内眦赘皮、小下颌、青光眼、白内障、小眼症、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、腹水、羊水过多、巨脑室、肌营养不良、身材矮小、角膜混浊、颈部透明层厚度增加、小头畸形、三角脸、眼部异常、视力异常、智力障碍、全面发育迟缓、多囊性肾发育不良、外阴性别不明、腭裂、额头倾斜、额头高、听力障碍、低位后旋转耳、宽鼻、鼻嵴凹陷、下斜睑裂、甲状腺功能减退症、骨骼系统异常、颅骨形态异常、皮肤着色异常、癫痫发作、肌张力减退、前脑无裂畸形、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、房间隔缺损、主动脉瓣反流、主动脉形态异常、主动脉缩窄、主动脉瓣下狭窄、前额突出、肺分叶异常、呼吸暂停、十二指肠闭锁、肿瘤、肾母细胞瘤、骨质溶解、上肢异常、横纹肌肉瘤、骨髓增生异常、结肠癌、第五指屈指畸形、急性淋巴细胞白血病、小脑发育缺陷/发育不全、胼胝体发育缺陷/发育不全、多发性咖啡斑、免疫系统功能异常、胃癌、心血管系统形态异常、阴道肿瘤、肠息肉病
罕见病 ORPHA:1053 的相关表型：血管扩张、脑血管形态异常、外围动静脉瘘
罕见病 ORPHA:1054 的相关表型：主动脉窦部扩张、主动脉瓣反流、呼吸困难、心脏杂音、水肿、充血性心力衰竭、咳嗽、卒中、细菌性心内膜炎、少尿症、胸痛
罕见病 ORPHA:1055 的相关表型：左心室形态异常、充血性心力衰竭、呼吸暂停、T波异常、心律失常、ST段异常
罕见病 ORPHA:1059 的相关表型：皮疹、海绵状血管瘤、皮下结节、凝血异常、小细胞性贫血、肠扭转、肠道出血、脉管系统异常、骨痛、出血时间延长、胃肠道梗塞、动静脉畸形、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:1062 的相关表型：神经系统异常、血管瘤、癫痫发作、霍纳综合征
罕见病 ORPHA:1063 的相关表型：多汗症、贫血、局限性皮损、面部血管瘤、内斜视、瘀点、紫癜、多毛症、血小板减少症、感觉异常、巨核细胞减少症、皮肤肿瘤、共同凝血途径异常、低纤维蛋白原血症、疼痛、唇部血管瘤
罕见病 ORPHA:1064 的相关表型：单侧肾缺如、鼻孔前翻、斜视、内眦距过宽、无虹膜、发育性青光眼、颅缝早闭、前额突出、嘴角下弯、身材矮小、鼻梁塌陷、轻度全面发育延迟、小下颌、肌张力减退、交通性脑积水、角膜混浊
罕见病 ORPHA:1065 的相关表型：面具样面容、听力异常、无虹膜、智力障碍、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓、神经语言障碍、断续言语、肺动脉异常、运动异常
罕见病 ORPHA:1067 的相关表型：视觉障碍、上睑下垂、白内障、近视、智力障碍、脱发、心脏形态异常、毛发色素减退、角膜混浊、虹膜发育缺陷/不全、瞳孔膜存留
罕见病 ORPHA:1068 的相关表型：白内障、无虹膜、视神经发育不全、晶状体异位、中度智力障碍
罕见病 ORPHA:1069 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、青光眼、上睑下垂、白内障、无虹膜、肌张力减退、髌骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:107 的相关表型：内耳异常、听力障碍、中耳异常、耳前凹陷、耳前皮赘、垂耳、外耳道狭窄、传导性听力障碍、混合性听力损失、外耳道闭锁、中耳听小骨异常、外耳畸形、耳蜗发育不全、肾发育不良/不全、鳃裂异常、鳃裂囊肿、前庭导水管扩大、耳蜗导水管扩大、耳蜗发育缺陷/不全、鳃窦、多囊性肾发育不良、肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管返流、肾功能不全、肾积水、腭裂、下颌后缩、面部不对称、外耳异常、感音神经性耳聋、泪管发育缺陷、小耳畸形、甲状腺功能正常的甲状腺肿、面部神经麻痹、泪道形态异常、外骨半规管形态异常、味觉流泪、肾盏扩张
罕见病 ORPHA:1071 的相关表型：传导性听力障碍、宽鼻梁、少汗症、甲异常凸起、趾甲营养不良、指甲异常凸起、毛发粗糙、毛发稀疏、指甲营养不良、睑缘粘连、非中线唇裂、腭裂、黏膜下硬裂腭、小下颌、睫毛稀疏、缺牙症、牙釉质形态异常、牙间隙增宽、锥状齿、掌跖角化症、泛发性色素沉着、粘膜下软腭裂、疏眉、招风耳、牙齿萌出延迟、泪小点缺失、声音异常、室间隔缺损、多乳头、第五指屈指畸形、手指并指
罕见病 ORPHA:1072 的相关表型：腭裂、睑缘粘连、羊膜带狭窄环、唇点凹、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1074 的相关表型：隐睾、腭裂、睑缘粘连、牙齿发育不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1077 的相关表型：下颌前突、牙釉质形态异常、第五指屈指畸形、牙齿发育不全
罕见病 ORPHA:1078 的相关表型：拇指形态异常、智力障碍、关节僵硬、掌骨形态异常、A型短指、肥胖
罕见病 ORPHA:108 的相关表型：肾功能不全、畏光、抑郁、黄疸、多汗症、昏迷、意识模糊、关节活动受限、肝功能衰竭、充血性心力衰竭、心肌梗死、脾肿大、第五趾屈曲畸形、血小板减少症、溶血性贫血、白细胞减少症、发热、恶心和呕吐、厌食症、呼吸功能不全、肝脏肿大、头痛、反复感染、关节疼痛、肌痛、静脉血栓形成、弥漫性血管内凝血、疲乏、咳嗽、高凝状态、复发性咽炎
罕见病 ORPHA:1083 的相关表型：小头畸形、语言发育迟缓、全面发育迟缓、胼胝体发育不良、大脑皮质中神经元损失、脑髓鞘形成障碍、重度智力障碍、双侧强直- 阵挛发作、肌张力增高、无脑回畸形、反射亢进、面部形状异常、巨脑室、大脑皮层萎缩、大脑皮层增厚、小脑萎缩、巨脑回、肺炎、多小脑回、脑室周围灰质异位、简化脑回模式、皮层下异位症
罕见病 ORPHA:1084 的相关表型：癫痫发作、痉挛、巨脑回、新生儿肌张力减退、巨脑室、极重度智力障碍、脑灰质异位、高度失律、轴向张力减退、重度智力障碍、脑电图，电压变化、喂养困难、婴儿痉挛、神经发育延迟、运动性癫痫发作、无脑回畸型、侧裂池扩大
罕见病 ORPHA:109 的相关表型：巨头畸形、大肠形态异常、色素痣、身材矮小、错构瘤性息肉病、毛细血管瘤、不规则色素沉着、脂肪瘤、乳腺肿瘤、动静脉畸形、内脏血管瘤病、肠息肉病、漏斗胸、皮下结节、皮下出血、脊柱侧弯、高身材、上腭狭窄、长头畸形、长人中、小下颌、巨耳畸形、宽鼻、鼻孔前翻、视神经异常、桥本甲状腺炎、大理石样皮肤、淋巴水肿、毛细血管扩张、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、肌无力、心绞痛、低血糖、前额突出、神经语言障碍、颅内出血、粗大运动发育迟缓、肿瘤、淋巴瘤、骨成熟延迟、脑膜瘤、甲状腺癌、短鼻、肌病、骨骼肌萎缩、恶病质、主动脉瘤、关节过度屈曲、多发性咖啡斑、腹壁肌无力、子宫肿瘤、拇指变宽、肾上腺皮质肿瘤
罕见病 ORPHA:1094 的相关表型：牙列异常、小头畸形、额头倾斜、龋齿、无甲症、第五指屈指畸形、双侧单掌横折痕、趾甲发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:11 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻梁、斜视、睑裂上斜、青春期发育延迟、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、斜头畸形、髋关节发育不良、动脉导管未闭、心脏间隔异常、短足、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、免疫系统功能异常、手指弯曲、小手、小下颌、身材矮小
罕见病 ORPHA:110 的相关表型：视网膜营养不良、锥杆细胞营养不良、肥胖、儿童期发病的躯干肥胖、神经发育延迟、泌尿生殖系统异常、性腺功能减退症、口腔形态异常、高腭、视网膜电图异常、色觉缺陷、畏光、失明、眼球震颤、夜盲症、缺牙症、牙列拥挤、行为异常、抑郁、孤独症、注意力短暂、高血压、短指（趾）、特定的学习障碍、高甘油三酯血症、肝脏转氨酶升高、低α-脂蛋白血症、身材矮小、嗅觉异常、视力下降、卵巢发育不良、阴茎发育不良、慢性肾病、空腹血糖受损、轴后多指（趾）、认知功能损害、神经源性膀胱功能障碍、隐睾、膀胱输尿管返流、马蹄肾、肾病综合征、肾积水、多囊卵巢、下颌后缩、眼距过宽、长人中、听力障碍、低位后旋转耳、中耳炎、巨耳畸形、鼻梁突出、短颈、散光、斜视、下斜睑裂、白内障、小牙畸形、情绪不稳、焦虑、语言发育迟缓、不孕症/不育症、内分泌系统异常、甲状腺功能减退症、胰岛素抵抗、月经不调、并指（趾）畸形、智力障碍、癫痫发作、共济失调、痉挛、关节松弛、肝纤维化、肝脂肪变性、心脏形态异常、马蹄内翻足、哮喘、神经语言障碍、全身性多毛症、骨骼肌萎缩、鼻梁塌陷、多发性肾囊肿、2型糖尿病、手指并指、鼻，构音障碍、睾丸体积过小、眉中部发散扩展、胃肠道异常、阴道发育不全/发育不良、鼻炎、子宫阴道积水、心肌病、大肠炎症、无神经节性巨结肠、乳糜泻、第五指末节指骨弯曲
罕见病 ORPHA:1101 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、长头畸形、下颌前突、上颌骨发育不全、长人中、巨角膜、无虹膜、无眼畸形、近视、视神经异常、耳部异常、漏斗胸、角膜营养不良、斜头畸形、脐疝、二尖瓣反流、三尖瓣脱垂、马蹄内翻足、脊柱侧弯、腭高而窄、玻璃体异常、三尖瓣反流、肌肉组织发育不全、手指尺侧偏斜、心血管系统形态异常、手指弯曲、睑裂大小异常
罕见病 ORPHA:1104 的相关表型：腭裂、眼距过宽、低位后旋转耳、鼻后孔闭锁、无眼畸形、眼睑裂狭小、虹膜缺损、眼睑缺损、面裂、脊柱裂、双侧唇腭裂、椎体分节缺陷、手指偏离、鼻形态异常、耳垂发育缺陷/不全、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1106 的相关表型：上颌骨发育不全、眉毛形态异常、小眼症、眼睑裂狭小、并趾、木屐足、前额突出、下肢异常、上肢异常、腕骨骨性融合、掌骨形态异常、手指并指、前额中央突出、真无眼畸形、关节骨性联接、上唇裂、低位后旋转耳、视神经萎缩、轴后多指畸形、拇指形态异常、少指畸形、第二-五指屈曲、发育迟滞、少趾畸形、中度智力障碍、胫骨弯曲、长骨短、腓骨发育不良、椎体形态异常、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁塌陷、短胫骨、双侧单掌横折痕、跗骨骨性融合、大耳垂、重度智力障碍、隐睾、马蹄肾、腭裂、高腭、下红唇薄、脑积水、长人中、小下颌、婴儿期夭折、巨牙、马蹄内翻足、轴后多趾、无鼻无脑畸形、髋关节脱位、肘关节脱位、静脉功能不全、关节过度屈曲、长骨弯曲、前颌骨发育不良、拇指变宽
罕见病 ORPHA:111 的相关表型：扩张型心肌病、心内膜弹力纤维增生症、中性粒细胞异常、线粒体形态异常
罕见病 ORPHA:1110 的相关表型：小口畸形、小头畸形、下颌前突、面部不对称、三角脸、宽前额、低位后旋转耳、巨耳畸形、鼻梁突出、凸鼻嵴、下斜睑裂、龋齿、行为异常、智力障碍、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、主动脉骑跨、嘴角下弯、膝内翻、髋骨形态异常、颧骨发育不良、主动脉弓形态异常、动静脉畸形
罕见病 ORPHA:1112 的相关表型：脚劈裂、半椎体、指骨发育不良/发育不全、趾骨发育不良或发育不全、女性外生殖器异常、胸廓不对称、羊水过少、动脉导管未闭、并趾、无甲症、肺发育不良、骨盆带骨形态异常、肘关节脱位、阴道瘘、掌骨形态异常、手指并指、肾发育不良/不全、泄殖腔遗存
罕见病 ORPHA:1113 的相关表型：小头畸形、指甲发育不良、身材矮小、末节指骨短、末节趾骨发育不良/发育不全、并趾、无甲症、趾甲发育不良、趾甲缺损、轴后多趾、脚劈裂、掌骨形态异常、指关节融合、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1114 的相关表型：先天性表皮发育不全、颅骨缺损、先天性头顶部表皮发育不全、先天性局部皮肤缺损、椎管闭合不全、皮肤溃疡、并趾、出血时间延长、骨密度异常、手指并指、面部神经麻痹、红斑、HP:5200061
罕见病 ORPHA:1116 的相关表型：近视、脉络膜视网膜缺损、淋巴水肿、颅骨缺损、淋巴细胞减少症、异常出血、凝血异常、吸收不良、低蛋白血症、第五指屈指畸形、循环抗体水平降低、双侧单掌横折痕、毛发数量异常
罕见病 ORPHA:1117 的相关表型：骨骼系统异常、先天性表皮发育不全、脑膜炎、颅骨缺损、异常出血、凝血异常、先天性眼球震颤、视网膜色素异常、高度近视、神经系统形态异常、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:1118 的相关表型：早产、手劈裂、腓骨发育不良/发育不全、尺骨形态异常
罕见病 ORPHA:112 的相关表型：代谢紊乱/稳态失衡、身材矮小
罕见病 ORPHA:1120 的相关表型：肋骨形态异常、先天性膈疝、拇指形态异常、轴前多指、三指节拇指、癫痫发作、婴儿期夭折、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣形态异常、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、马蹄外翻足、呼吸功能不全、肺分叶异常、巨脑室、脊柱裂、椎体分节缺陷、三尖瓣反流、房室管缺损、肺发育缺陷/不全、双侧单掌横折痕、拇指近置、短拇指、末节指骨短、肺静脉回流异常、耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:1122 的相关表型：手劈裂、脚劈裂、尺骨发育不良、桡骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:1123 的相关表型：隐睾、智力障碍、面部形状异常、尾部附属物、身材矮小、婴幼儿感音神经性听力损失、手指/脚趾形态异常
罕见病 ORPHA:1129 的相关表型：颅缝闭合延迟、小下颌、下斜睑裂、浅眼眶、细长指(趾)、智力障碍、全面发育迟缓、前额突出、短鼻、婴儿型肌张力减退、颅骨薄、会厌的发育缺陷/不全、面中部后缩、喂养困难、呼吸暂停
罕见病 ORPHA:113 的相关表型：毛发粗糙、粟丘疹、皮下结节、脱发、基底细胞癌、卷发、毛发稀疏、结节性脆发症、疏眉、睫毛稀疏/无睫毛、巨耳畸形、锁骨形态异常、手指异常、耳软骨发育不全、外生骨疣
罕见病 ORPHA:1131 的相关表型：隐睾、高腭、小头畸形、内眦赘皮、面部不对称、三角脸、小下颌、低位后旋转耳、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、招风耳、鼻梁突出、蹼颈、下斜睑裂、上睑下垂、漏斗胸、二尖瓣形态异常、肺动脉狭窄、身材矮小、肺动脉异常、鳃裂异常、颧骨发育不良、不对称生长、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:1133 的相关表型：输尿管异常、小口畸形、下颌前突、人中扁平、低位后旋转耳、睑裂上斜、牙釉质形态异常、短指（趾）、胎儿宫内发育迟缓、脾肿大、体毛稀疏、肝脏肿大、骨盆带骨形态异常、脊柱侧弯、身材矮小、恶病质、颅面骨骨质增生、难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞、鼻形态异常、2型糖尿病、牙齿过早萌出、耳屏形态异常、乳房发育不全/不良、脂肪萎缩、1型糖尿病、眉毛发育不全
罕见病 ORPHA:1134 的相关表型：眼距过宽、鼻翼发育不全、小眼症、眼睑缺损、面裂、呼吸窘迫、鼻中线缺陷、鼻骨发育不全、鼻中隔软骨缺如、小耳畸形、鼻中隔发育不全／未发育、鼻发育不全
罕见病 ORPHA:114 的相关表型：锁骨形态异常、肘关节脱位、身材矮小、桡骨发育不良/发育不全、耳垂发育缺陷/不全、附耳垂、髋关节发育不良、巨耳畸形、手腕异常、掌骨形态异常
罕见病 ORPHA:1143 的相关表型：屈曲挛缩、肌电图:慢性失神经支配的征象、腕关节屈曲挛缩、神经反射消失、肘屈曲挛缩、骨骼肌萎缩、上肢肌无力、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、下肢肌肉无力、肌酸磷酸激酶轻度升高、眼距过宽、小下颌、斜头畸形、胎动减少、羊水过少、臀先露、心脏形态异常、摇椅足、肌病性面容、呼吸窘迫、肌束震颤、脊柱侧弯、肌肉无力导致的呼吸功能不全、髋关节脱位、髋关节挛缩、皮纹异常、马蹄内翻变形、髋臼发育不良、皮肤酒窝征、喂养困难、舟状头、脑成像异常
罕见病 ORPHA:1144 的相关表型：感音神经性耳聋、细长指(趾)、关节僵硬、身材矮小、恶病质
罕见病 ORPHA:1145 的相关表型：神经反射消失、吸吮无力、前角细胞变性、骨骼肌萎缩、肌电图：神经源性变化、肌纤维形态异常、脊髓前角细胞形态异常、高腭、短肋、杯状肋骨端、指间关节挛缩、肌病性面容、呼吸功能不全、呼吸窘迫、构音障碍、先天性多发性关节挛缩、肘屈曲挛缩、髋关节挛缩、近端肌肉无力、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、脊肌萎缩、婴儿型肌张力减退、炎症性肌病、骨折、隐睾、全身性肌张力减低、舌肌束震颤、波特面容、远端肌无力、脑室周围白质形态异常、脊柱后侧凸、泛发性肌无力、多发性运动神经病、肌酸磷酸激酶轻度升高、面部肌肉无力、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1146 的相关表型：小口畸形、拇指内收、关节僵硬、摇椅足、畸形足、髋骨形态异常、手指尺侧偏斜、指交叠、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1147 的相关表型：高腭、脸狭窄、小下颌、招风耳、宽鼻梁、蹼颈、短颈、拇指内收、关节僵硬、脊柱侧弯、手腕向尺侧偏斜、髋骨形态异常、椎体分节缺陷、身材矮小、桡骨发育不良/发育不全、双侧单掌横折痕、跗骨骨性融合、手指尺侧偏斜、指交叠、圆耳
罕见病 ORPHA:1149 的相关表型：锁骨形态异常、黑素细胞痣、步态不稳、腱反射减低、关节僵硬、畸形足、脊柱侧弯、椎体形态异常、髌骨发育不良/发育不全、桡骨发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:115 的相关表型：高腭、细长指(趾)、屈曲挛缩、关节僵硬、修长的身材、脊柱侧弯、先天性挛缩、先天性多发性关节挛缩、肌肉组织异常、先天性脊柱后侧凸畸形、耳轮卷曲异常、皱耳、手指弯曲、不成比例的高身材、晶状体异位、二尖瓣脱垂、十二指肠闭锁、肠旋转不良、气管食管瘘、主动脉瘤、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1150 的相关表型：小口畸形、腭形态异常、皮埃尔 - 罗宾序列征、下红唇薄、脸颊丰满、吹口哨面容、小下颌、听力异常、鼻异常、低位后旋转耳、眼睑裂狭小、拇指内收、指甲形态异常、癫痫发作、肌张力减退、关节僵硬、胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、脑电图异常、嘴角下弯、肩部形态异常、身材矮小、下巴浅凹、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:1154 的相关表型：腹股沟疝、三角脸、巨耳畸形、眼睛深陷、视觉障碍、上睑下垂、视网膜电图异常、眼肌麻痹、视神经萎缩、漏斗胸、细长指(趾)、关节僵硬、双侧马蹄内翻足、手指偏离、先天性手指屈曲挛缩、手掌掌纹缺如、下巴浅凹
罕见病 ORPHA:1159 的相关表型：扁平椎、关节肿胀、蹒跚步态、脊椎骨骺发育不良、椎体终板不规则、手的小关节狭窄、多关节病、腕肿胀、肌无力、关节活动受限、髋关节形态异常、脊柱侧弯、膝关节异常、关节疼痛、易疲劳性、胸腰段脊柱后侧凸畸形、身材矮小、椎体不规则、椎体终板过度突出、手关节活动度异常、椎体楔形变、手指关节痉挛、肘部异常、婴儿发病的短躯干矮小症、指（趾）关节屈曲、颈部异常、髋内翻、膝外翻、髂骨形态异常、膝内翻、肩部形态异常、脊柱前凸过度、股骨近端骨骺扁平、股骨近端骨骺膨大、椎体鸟喙样改变、指（趾）间关节膨大、股骨颈变宽、不规则髋臼顶、骨骺膨大、关节周围钙化、全身性骨质疏松症、股骨颈短
罕见病 ORPHA:116 的相关表型：高身材、大于胎龄儿、肿瘤、肾脏肿大、肾病、肾钙质沉着症、宽嘴、巨舌症、枕骨突出、面容粗糙、下颌前突、耳垂形态异常、眼球突出、先天性膈疝、高胰岛素血症、黑素细胞痣、鲜红斑痣、无脉络膜症、肥胖、偏身肥大、脐疝、脐膨出、羊水过多、赘肉、早产、胰腺外分泌功能不全、低血糖、新生儿低血糖、高钙尿症、内脏肿大、耳后凹陷、骨骼成熟加速、大胎盘、耳轮后凹陷、多发性肾髓质小囊肿、耳垂前襞、长脐带、面中部后缩、绒毛膜下间隔囊肿、线型耳垂折痕、不对称生长、下睑皱纹、HP:0430026、腹股沟疝、隐睾、输尿管重复、膀胱输尿管返流、性腺母细胞瘤、腭裂、薄上唇红、大囟门、前囟增宽、面部血管瘤、耳硬化症、肾结石、甲状腺功能减退症、腹直肌分离、肥厚型心肌病、心脏扩大、脾肿大、红细胞增多症、神经语言障碍、粗大运动发育迟缓、肝脏肿大、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、额嵴突出、多发性肾囊肿、α-甲胎蛋白升高、肾上腺皮质癌、肾上腺皮质巨细胞症、先天性巨输尿管症、婴儿期喂养困难、睡眠呼吸暂停、胰腺形态异常、神经发育延迟、大肠息肉病、心血管系统形态异常、平滑肌肉瘤、泌尿生殖道瘘、听力障碍、假性甲状旁腺功能减退症、小脑扁桃体下疝畸形
罕见病 ORPHA:1160 的相关表型：青光眼、淋巴水肿、皮下结节、腹水、胰腺炎、小肠形态异常、肿瘤
罕见病 ORPHA:1163 的相关表型：咳嗽、血液(1-3)-β-葡聚糖检测阳性、中性粒细胞减少症、嗜酸性粒细胞增多症、发热、咯血、肺浸润、免疫缺陷、慢性肺病、毛玻璃样结构、肺功能检测结果异常、痰液异常、肺实变、胸痛、肾脏异常、鼻窦炎、角膜炎、视觉障碍、泪囊炎、心血管系统的任何异常。、鼻塞、食管形态结构异常、肺炎、呼吸困难、哮喘、胸膜炎、肺纤维化、弥漫性网状或细结节状浸润、头痛、循环IgE升高、血液肿瘤、慢性阻塞性肺疾病、过敏性肺炎、局限性皮损、肝炎、侵袭性肺曲霉菌病、鼻溢液、免疫过敏、眼痛、眶周丰满、肋骨形态异常、脊柱异常、癫痫发作、脑膜炎、卒中、支气管扩张、颅内出血、胸腔积液、传染性脑炎、颅底异常、骨髓炎、功能性运动障碍、气管支气管系统形态异常、长骨形态异常、不寻常的中枢神经系统感染、玻璃体炎
罕见病 ORPHA:1164 的相关表型：嗜酸性粒细胞形态异常、哮喘、免疫系统异常、咳嗽、体重减轻、支气管扩张、大脑皮层萎缩、低热、指甲形态异常、肺动脉高压、呼吸功能不全、气肿、咯血、支气管形态异常
罕见病 ORPHA:1166 的相关表型：下唇异常、不对称哭容、隐睾、膀胱输尿管返流、腭裂、小头畸形、小下颌、招风耳、先天性膈疝、肌张力增高、关节僵硬、呼吸功能不全、大脑皮层萎缩、身材矮小、多发性肾囊肿、肾发育不良/不全、牙齿发育不全、全面发育迟缓、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉形态异常、呼吸系统异常、髋骨形态异常、椎体分节缺陷、肺动脉异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1168 的相关表型：神经系统异常、共济失调、步态不稳、周围神经病、眉中部发散扩展
罕见病 ORPHA:117 的相关表型：吸收不良、厌食症、胸膜炎、咯血、肺浸润、胸腔积液、肺栓塞、眩晕、记忆障碍、发育倒退、传染性脑炎、颅内压增高、脑缺血、淋巴结肿大、感觉异常、动脉血栓形成、颅神经麻痹、锥体束征、缺血性坏死、心肌炎、非感染性脑膜炎、口腔溃疡、畏光、脑膜炎、关节炎、皮下结节、发热、恶心和呕吐、偏头痛、血管炎、肌痛、复发性口疮性口炎、疲乏、睾丸炎、丘疹、痤疮、轻偏瘫、步态不稳、意识模糊、腹痛、胃肠道出血、头痛、浅表性血栓性静脉炎、关节疼痛、生殖器溃疡、红细胞沉降速度升高、静脉血栓形成、非肉芽肿性葡萄膜炎、皮肤的异常起疱、C-反应蛋白水平升高、全葡萄膜炎、结节性红斑、炎症反应增强、针刺反应阳性、免疫过敏、脓疱、附睾炎、肾功能不全、视网膜病变、白内障、失明、行为异常、易激惹、干燥性角结膜炎、癫痫发作、共济失调、反射亢进、心肌形态异常、二尖瓣反流、心肌梗死、主动脉瓣反流、心包炎、胰腺炎、脾肿大、体重减轻、阵发性发热、心内膜炎、肌炎、视神经炎、球后视神经炎、坏疽、肾小球病、AA淀粉样变、肾小球肾炎、腹泻