TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:158029 的相关表型：视网膜病变、眼睑炎、皮肤色素沉着、瘀点、水肿、皮肤色素减退、皮下结节、脾肿大、血小板减少症、异常出血、海蓝色组织细胞增多症、肺浸润、肝脏肿大、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:158048 的相关表型：噬血细胞作用、脾肿大、全血细胞减少症、发热、异常炎性反应、T细胞亚群分布异常、异常细胞因子信号转导、重症病毒感染、重度感染、神经系统异常、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、高甘油三酯血症、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、血清铁蛋白升高、弥漫性血管内凝血、低纤维蛋白原血症、慢性活动性EB病毒感染、自然杀伤细胞数量异常、癫痫发作、共济失调、构音障碍、高蛋白血症、颅神经麻痹、脑脊液细胞增多、侵袭性真菌感染、脑室旁白质高信号、颈部僵硬、重症巨细胞病毒感染、机会性细菌感染、脑病、侵袭性寄生虫感染、组织胞浆菌病
罕见病 ORPHA:158057 的相关表型：肝脏转氨酶升高、血液肿瘤、低纤维蛋白原血症、乳酸脱氢酶活性增高、肝功能衰竭、肝脾肿大、骨髓增生异常、脑脊液蛋白升高、急性髓性白血病、弥漫性血管内凝血、急性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、脑脊液细胞增多、持续性EBV病毒血症、Burkitt淋巴瘤、肝细胞癌、肾母细胞瘤、鳞状细胞癌、结肠癌、前列腺癌、肺部肿瘤、噬血细胞作用、脾肿大、全血细胞减少症、发热、免疫失调、血清铁蛋白升高、C-反应蛋白水平升高、肾脏生理异常、循环白介素水平异常、自然杀伤细胞数量减少、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血、高甘油三酯血症、高胆红素血症
罕见病 ORPHA:158061 的相关表型：肝功能下降、血小板减少症、贫血、发热、自身免疫、低蛋白血症、血清铁蛋白升高、红细胞沉降速度升高、肿瘤坏死因子分泌异常、噬血细胞作用、炎症反应增强、乳酸脱氢酶活性增高、血清干扰素-γ水平增加、循环白介素水平异常、循环白细胞介素6水平升高、血清丙氨酸转氨酶升高、自然杀伤细胞数量异常、脾肿大、中性粒细胞减少症、高甘油三酯血症、淋巴结肿大、幼年类风湿关节炎、C-反应蛋白水平升高、低纤维蛋白原血症、血清天冬氨酸转氨酶升高、脑病、肝脏肿大、系统性红斑狼疮、肝炎
罕见病 ORPHA:1581 的相关表型：内眦赘皮、宽鼻梁、斜视、上睑下垂、睑裂上斜、连眉、短指（趾）、共济失调、肌张力减退、步态不稳、第五指屈指畸形、双侧顶骨部收窄、双侧单掌横折痕、指交叠、认知功能损害
罕见病 ORPHA:158668 的相关表型：掌跖角化症、敏感性皮肤、甲营养不良、少汗症、发育迟滞、全身毛发脱失、行走困难、毛发稀疏、嘴唇皲裂、皮肤脱屑、牙列异常、龋齿、瘙痒、复发性皮肤感染、慢性腹泻、身材矮小、肛门会阴瘘、牙齿形态异常、反复肺炎、克尔里病，贯穿性角化过度病、皮肤的异常起疱、尿道狭窄、舌头形态异常、瘢痕形成、脓毒症、唇炎
罕见病 ORPHA:158673 的相关表型：皮肤变薄、掌跖角化、光感性皮肤、毛细血管扩张、皮肤异色症、敏感性皮肤、粟丘疹、趾甲营养不良、食管狭窄、下肢异常、皮肤萎缩、结痂性红斑样皮炎、皮肤的异常起疱、指甲营养不良、红斑、红斑、肢端水泡、膝关节异常、指（趾）甲反复脱落、肘部异常
罕见病 ORPHA:158676 的相关表型：厚甲、脆甲、甲营养不良、趾甲营养不良、指甲营养不良、趾甲弯曲、指甲弯曲、趾甲缺损
罕见病 ORPHA:158681 的相关表型：皮肤色素沉着、瘙痒、角化不全、透明层裂隙、点滴状色素沉着、泛发性色素减退、非疤痕发疱性脆性皮肤、皮肤的异常起疱、肢端水泡、游走性红斑、表皮水疱、颈部异常、膝关节异常、泛发性网状棕色色素沉着、胫前起疱
罕见病 ORPHA:158684 的相关表型：泌尿系统异常、敏感性皮肤、先天性表皮发育不全、呕吐、血清肌酸磷酸激酶升高、腹胀、透明层裂隙、先天性幽门闭锁、非疤痕发疱性脆性皮肤、皮肤的异常起疱、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡、输尿管囊肿、肾重复、肾小球硬化、肾发育不良、肾积水、尿道异常、粟丘疹、萎缩性瘢痕、屈曲挛缩、羊水过多、肌营养不良、头皮瘢痕性脱发、先天性头皮表皮发育不全、先天性躯干或四肢表皮发育不全、甲营养不良、小耳畸形、膀胱发育不全
罕见病 ORPHA:158687 的相关表型：睫毛缺失、胎生牙齿、敏感性皮肤、趾甲缺损、指甲缺损、无眉、毛发缺失、呼吸衰竭、先天性全秃、血量减少性休克、皮肤表皮连接处形态异常、真皮表皮半桥粒形态异常、皮肤棘层松解、腭裂、耳廓形态异常、骨骼系统异常、第二-三指并指、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、心肌病、心脏扩大、脚趾屈曲畸形、第五指屈指畸形、第三-四指并指、心肌收缩力受损、第四-五指并指、耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:1587 的相关表型：小头畸形、眼距过宽、耳轮增厚、鼻梁突出、宽鼻梁、智力障碍、胎儿宫内发育迟缓、身材矮小、三角头畸形、内眦赘皮、小下颌、低位耳、招风耳、短颈、上睑下垂、白内障、小眼症、虹膜缺损、短指（趾）、肌张力减退、第五指屈指畸形、手指并指、皮纹异常、视网膜母细胞瘤、心血管系统形态异常、蹼颈、前脑无裂畸形、胼胝体发育不良、拇指发育不全或发育不良、胃肠道异常
罕见病 ORPHA:159 的相关表型：昏睡、全面发育迟缓、脑病、肌无力、心肌病、低酮性低血糖、高氨血症、呼吸功能不全、肝脏肿大、低血压、肝脏转氨酶升高、空腹低血糖、横纹肌溶解症、二羧酸尿症、血浆肉碱降低、室性心动过速、运动后肌酸激酶升高、心律失常、血浆酰基肉碱水平升高、易激惹、小头畸形、眼球震颤、紫绀、癫痫发作、昏迷、肝功能衰竭、低体温、突然发作性呼吸暂停、少尿症、先兆子痫
罕见病 ORPHA:1590 的相关表型：外阴性别不明、小头畸形、眼距过宽、虹膜缺损、视神经萎缩、手异常、肌张力增高、前脑无裂畸形、心脏间隔异常、肛门闭锁、脑膨出、无脑畸形、椎体形态异常、身材矮小、掌骨形态异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、眼睛发育缺陷/不全、原发性肾上腺功能不全、肾发育不良/不全、拇指发育不全或发育不良、认知功能损害、泌尿生殖道瘘
罕见病 ORPHA:1596 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、隐睾、尿道下裂、小阴茎、牙列异常、腭裂、薄上唇红、小头畸形、面容粗糙、眼距过宽、人中短、三角脸、小下颌、听力障碍、低位耳、宽鼻尖、斜视、眼睑裂狭小、睑裂上斜、自闭症行为、语言发育迟缓、先天性膈疝、癫痫发作、全面发育迟缓、发育迟滞、生长延迟、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、马蹄内翻足、微甲、肺发育不良、周身关节松弛、髋关节脱位、膝外翻、身材矮小、HP:0004760、枕骨扁平、第二、三脚趾皮肤性并趾、注意力缺陷多动障碍、出生后生长迟缓、短指畸形、末节指骨短、舌裂、主动脉弓形态异常、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、1分钟APGAR评分低、指弯曲、小手、多囊性肾发育不良、囊状水瘤、单独掌横纹、单脐动脉、动脉导管未闭、左心发育不全、先天性头顶部表皮发育不全、二尖瓣闭锁、右室双出口伴双交通室间隔缺损及肺动脉狭窄、肾脏位置异常
罕见病 ORPHA:1597 的相关表型：小口畸形、小头畸形、人中异常、眼距过宽、低位后旋转耳、睑裂上斜、视神经萎缩、黑素细胞痣、拇指形态异常、早产、心血管系统的任何异常。、动脉导管未闭、心脏间隔异常、呼吸功能不全、肝脏肿大、短肢、髋骨形态异常、椎体形态异常、手指偏离、身材矮小、额嵴突出、掌骨形态异常、皮纹异常、双侧单掌横折痕、小耳畸形、拇指发育不全或发育不良、悬雍垂发育不全／未发育、胸部短小、不对称生长、上肢不对称、小手
罕见病 ORPHA:1598 的相关表型：人中短、招风耳、缺牙症、语言发育迟缓、短指（趾）、智力障碍、全面发育迟缓、身材矮小、对耳轮形态异常、腭裂、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、小下颌、巨耳畸形、宽鼻梁、蹼颈、短颈、上睑下垂、龋齿、牙列不齐、漏斗胸、高血压、肌张力减退、后发际低、嘴角下弯、脊柱后侧凸、乳头间距宽、胸廓扩张、小眼症、行为异常、甲状腺功能减退症、淋巴水肿、前脑无裂畸形、脱发、自身免疫、全面性肌张力障碍、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:16 的相关表型：蓝锥单色盲、近视、色觉缺陷、眼球震颤、偏心注视、OCT 测量法中心凹厚度减小、视觉障碍、视网膜电图异常、远视、畏光、角膜营养不良、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:160 的相关表型：淋巴结肿大、体重减轻、贫血、腹痛、淋巴滤泡增生、红细胞沉降速度升高、C-反应蛋白水平升高、疲乏、全身性症状、循环白细胞介素6水平升高、纵膈淋巴结病、黄疸、恶心和呕吐、腹胀、全身性淋巴结肿大、胃肠道异常、咳嗽、红细胞平均体积减低、侧腹疼痛、腹部肿块、肾功能不全、血尿、限制型心肌病、血小板减少症、呼吸困难、肠梗阻、输尿管梗阻、骨髓纤维化、全身水肿
罕见病 ORPHA:1600 的相关表型：小阴茎、下颌前突、巨耳畸形、视网膜形态异常、近视、手掌皮纹异常、细长指(趾)、锥形指、智力障碍、轻度智力障碍、全面发育迟缓、新生儿肌张力减退、生长延迟、动脉导管未闭、马蹄内翻足、扁平足、面部形状异常、协调能力下降、嘴角下弯、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、身材矮小、肺动脉瓣缺陷、鼻梁塌陷、弥漫性脑白质异常、继发性生长激素缺乏症、双侧传导性听觉障碍、双侧隐睾、髓鞘异常、宽嘴、闭口不能、高腭、脑积水、小头畸形、内眦赘皮、前发际低、人中短、感音神经性耳聋、蒜头鼻、鼻前突、鼻后孔狭窄、斜视、下斜睑裂、漏斗胸、甲状腺功能减退症、癫痫发作、舞蹈手足徐动、小脑发育不全、关节过度活动、发育迟滞、修长的身材、充血性心力衰竭、主动脉瓣狭窄、二尖瓣反流、第二房间隔缺损、循环IgA下降、双侧顶骨部收窄、主动脉瘤、肺动脉瓣缺失、肺动脉瓣发育不良、左位主动脉弓伴右位降主动脉及右位动脉导管未闭、左向右分流、厚红唇缘、寰枢椎畸形、星形细胞瘤
罕见病 ORPHA:160148 的相关表型：结直肠息肉病、便秘、腹痛、便血、萎缩性胃炎、体重减轻、腹泻、腹胀
罕见病 ORPHA:1606 的相关表型：尖下巴、长人中、宽鼻梁、眼睛深陷、语言发育迟缓、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、步态不稳、语言丧失、发育迟滞、短足、巨脑室、大脑皮层萎缩、神经语言障碍、脑电图异常、少言寡语、横眉、面中部后缩、手指弯曲、小口畸形、短头畸形、小头畸形、颅缝闭合延迟、内眦赘皮、低位后旋转耳、鼻嵴凹陷、斜视、视力异常、眉毛形态异常、行为异常、孤独症、运动刻板、癫痫发作、吞咽困难、便秘、胃食管反流、第五指屈指畸形、鼻梁塌陷、高度远视、婴儿期喂养困难、心血管系统形态异常、自伤行为、隐睾、尿道下裂、女性外生殖器异常、肾脏异常、肾囊肿、肾积水、性腺功能减退症、传导性听力障碍、感音神经性耳聋、颈部异常、视觉障碍、白内障、眼球震颤、视神经萎缩、甲状腺功能减退症、11对肋骨、肋骨端分叉、肋骨融合、毛细血管扩张、眼白化病、髋关节发育不良、关节僵硬、肝脏异常、肝脂肪变性、肥胖、法洛四联症、动脉导管未闭、扩张型心肌病、心脏瓣膜形态异常、心脏间隔异常、环状胰、脾脏异常、多趾、前额突出、幽门狭窄、全身性多毛症、小肠形态异常、多食、脊柱侧弯、免疫系统异常、脊柱后凸畸形（驼背）、神经母细胞瘤、肌病、椎管狭窄、身材矮小、偏瘫/轻偏瘫、肛门异常、主动脉弓部瘤、颅神经麻痹、皮肤的异常起疱、小耳畸形、阴茎发育不良、斑疹、下肢不对称
罕见病 ORPHA:1617 的相关表型：腭裂、口腔系带形态异常、小脸、眼距过宽、人中短、低位后旋转耳、短颈、下斜睑裂、虹膜形态异常、小眼症、眼球缺损、白内障、行为异常、自闭症行为、全面发育迟缓、攥拳手、智力障碍、癫痫发作、新生儿肌张力减退、生长延迟、发育迟滞、小于胎龄儿、并趾、中枢性呼吸暂停、拇趾子弹形末节趾骨、严重的全面性发育迟缓、手指弯曲、长手指
罕见病 ORPHA:1620 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、腭裂、高腭、下红唇薄、短头畸形、小头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、三角脸、长人中、小下颌、听力障碍、低位后旋转耳、鼻孔前翻、短颈、内眦距过宽、上睑下垂、眼睑裂狭小、骶骨浅窝、轴后多指畸形、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、胎儿宫内发育迟缓、脐疝、巨脑室、嘴角下弯、第五指屈指畸形、身材矮小、耳前凹陷、房室管缺损、前庭眼反射异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1621 的相关表型：隐睾、泌尿系统异常、囟门或颅缝异常、巨头畸形、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、窄胸、手异常、肌张力减退、胼胝体发育不全、关节僵硬、乳头间距宽、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:163 的相关表型：白内障、代谢紊乱/稳态失衡
罕见病 ORPHA:163525 的相关表型：抗 Ro/SS-A 抗体阳性、光感性皮肤、类风湿因子阳性、抗核抗体阳性、银屑病样皮损、环状皮肤病变、角化过度、抗磷脂抗体阳性、皮肤萎缩、盘状红斑狼疮、皮肤的异常起疱、抗双链DNA 抗体阳性、表皮基底膜带的线性lgG沉积、表皮基底膜带的线性C3沉积、抗 La/SS-B 抗体阳性、抗组蛋白抗体阳性、颧部皮疹、唇炎、皮肤血管炎
罕见病 ORPHA:163596 的相关表型：脑积水、苍白圈、羊水过多、羊水过少、充血性心力衰竭、心包炎、脾肿大、胎儿水肿、贫血、肝脏肿大、血红蛋白异常、先兆子痫
罕见病 ORPHA:1636 的相关表型：小头畸形、脸颊丰满、小下颌、蒜头鼻、短颈、睑裂上斜、肌张力减退、肌张力增高、颅骨形态异常、身材矮小、边缘状态智力障碍、双侧单掌横折痕、阴茎发育不良、免疫系统功能异常、扁平脸、大脸、隐睾、宽嘴、腭裂、巨耳畸形、斜视、癫痫发作、前脑无裂畸形、非中线唇裂、视神经萎缩、漏斗胸、第五指屈指畸形、乳头间距宽、指关节融合、疝
罕见病 ORPHA:163634 的相关表型：甲状腺肿、皮下结节、生长延迟、吞咽困难、脊柱侧弯、骨痛、复发性骨折、骨质溶解、垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、乳腺癌、身材矮小、静脉血栓形成、多发性内生软骨瘤、软骨肉瘤、颅神经麻痹、多发性血管瘤、星形细胞瘤、脑瘫、肉瘤、卵巢肿瘤、肾上腺皮质肿瘤、甲状旁腺肿瘤、外生骨疣
罕见病 ORPHA:163649 的相关表型：短头畸形、前囟增宽、内眦赘皮、眼距过宽、长人中、鼻孔前翻、短颈、白内障、睑裂增宽、窄胸、扁平椎、手指细长、全面发育迟缓、髋外翻、颅底异常、嘴角下弯、胸椎后凸、扁平骨骺、扁平髋臼顶、短鼻、卵形椎体、股骨颈/头形态异常、鼻梁塌陷、髌骨骨化延迟、股骨近端干骺端增宽、骨密度增加、前斜头畸形、骨化异常、小下颌、前额突出、眼底的色素沉着不足、颅缝异常、上肢偏侧萎缩、腭裂、高腭、视网膜脱离、近视、小眼症、椎体大小不等、肘部异常、寡糖尿症
罕见病 ORPHA:163654 的相关表型：隐睾、宽嘴、腭形态异常、厚下红唇、厚上红唇、下巴异常、长人中、宽鼻梁、鼻孔前翻、短颈、宽颈、眉毛浓密、眼睑裂狭小、睑裂上斜、漏斗胸、短指（趾）、声音异常、跖骨形态异常、后发际低、甲发育不良、卷曲样发、骨成熟延迟、肘外翻、长骨短、身材矮小、立方体形椎体、根-干-端型肢体短缩、鼻梁塌陷、长骨增宽、前臂旋前或旋后受限、睫毛卷翘、多行睫、小耳畸形、骨盆发育不良、骨盆骨发育不良/发育不全、面部多毛症、胸部短小、人中狭窄、胸廓扩张
罕见病 ORPHA:163665 的相关表型：扁平椎、膝关节异常、髂骨形态异常、脚踝异常、椎骨形态异常、不成比例的短躯干性矮小、身材矮小、大关节运动受限、双侧髋外翻、轻度智力障碍、中度智力障碍
罕见病 ORPHA:163681 的相关表型：语言发育迟缓、癫痫发作、神经细胞迁移异常、局灶性发作、神经元形态异常、学步晚、全面发育迟缓、智能衰退、运动发育迟缓、少言寡语、渐进式的语言恶化、双侧强直阵挛发作、脑电图，广泛性慢活动、重度智力障碍、发作间期癫痫样放电、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、脑电图，广泛性多棘波、眼距过宽、下斜睑裂、眼球震颤、行为异常、孤独症、攻击性行为、自残、低挫折承受力、多动症、眼神躲避、性早熟、共济失调、肌张力减退、腱反射减弱、神经反射消失、语言丧失、肥胖、高弓足、下肢痉挛、肝脏肿大、中度智力障碍、间歇性过度通气、小脑蚓部萎缩、脑室周围白质软化、接受性语言发育迟缓、脑电图，局灶性棘波、喂养困难、皮肤剔除、刻板性手部扭动、异常发脾气、脑瘫、轴前多指（趾）
罕见病 ORPHA:163690 的相关表型：长头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、上睑下垂、肾结石、肌张力减退、发育迟滞、生长延迟、胎动减少、鼻音、前额突出、多食、胱氨酸尿症、疲乏
罕见病 ORPHA:163693 的相关表型：性腺功能减退症、低位后旋转耳、长睫毛、肾结石、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、发育迟滞、生长延迟、胎动减少、鼻音、低血糖、前额突出、中度智力障碍、低钙血症、乳酸酸中毒、胱氨酸尿症、鼻梁塌陷、线粒体呼吸链缺陷
罕见病 ORPHA:163703 的相关表型：鼻窦炎、行为异常、昏睡、猝死、发热、头痛、脑电图异常、发育倒退、自身免疫、肌痛、局灶性发作、咳嗽
罕见病 ORPHA:163721 的相关表型：语言发育迟缓、癫痫发作、失读症、智力障碍、流涎、双侧强直阵挛发作、局灶性发作、脑电图，局灶性尖波、脑电图，伴广泛性癫痫样放电、慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫、注意力短暂、构音障碍、特定的学习障碍、鼻音、胼胝体发育不良、难以理解的言语、异常低声调、说话韵律异常
罕见病 ORPHA:163727 的相关表型：水平眼震、阵发性肌张力障碍、书写痉挛、体感诱发电位潜伏期延长、局灶性单侧面部阵挛发作、脑电图，伴顶部尖波、脑电图，伴顶部局灶棘慢波、癫痫发作
罕见病 ORPHA:163746 的相关表型：内眦距过宽、眼球震颤、皮肤色素减退斑、虹膜异色、智力障碍、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、便秘、腹痛、无神经节性巨结肠、肠梗阻、锥体束征、周围神经病、性腺功能减退症、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眉毛形态异常、泪液分泌减少、蓝色虹膜、连眉、额发变白、少白头、细小结肠、毛发色素减退、髓鞘障碍性脑白质营养不良、少汗症、震颤、脾肿大、肝脏肿大、先天性多发性关节挛缩、心律失常、自主神经系统生理功能异常
罕见病 ORPHA:163921 的相关表型：癫痫发作、记忆障碍、低钠血症、脑脊液蛋白升高、脑电图局灶性癫痫样放电、脑脊液多形核细胞增多、病毒血症、脑脊液糖增多、脓毒症、脑脊液淋巴细胞增生症、行为异常、精神病、抑郁、焦虑、共济失调、意识模糊、肌张力障碍、肌阵挛、伴异常缓慢频率的脑电图、自主神经系统生理功能异常、海马形态异常、运动异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:163934 的相关表型：角膜炎、干性皮肤、干燥性角结膜炎、角膜混浊、眼睑形态异常、眼睑炎、畏光、视力模糊、过敏性结膜炎、睫毛消退、角膜新生血管、结膜充血、眼痛、角膜瘢痕、球结膜水肿
罕见病 ORPHA:163937 的相关表型：视神经发育不全、视神经萎缩、自闭症行为、痉挛、语言丧失、发育迟滞、强直、步态不稳、脊柱侧弯、成比例身材矮小、运动障碍、渐进性小头畸形、小脑发育不全、中度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、脑桥发育不良、小头畸形、下颌后缩、眼距过宽、宽前额、长人中、小下颌、巨耳畸形、感音神经性耳聋、宽鼻梁、宽鼻尖、斜视、视觉障碍、近视、眼球震颤、癫痫发作、步态不稳、肌张力障碍、大脑皮层萎缩、睡眠障碍、高拱形眉毛、短鼻、婴儿期喂养困难、轴向张力减退、婴儿型肌张力减退、癫痫性痉挛、刻板性手部扭动、肌阵挛发作、四肢痉挛、癫痫性脑病、视盘苍白
罕见病 ORPHA:163956 的相关表型：宽嘴、干性皮肤、粗大运动发育迟缓、少言寡语、鼻小柱下垂、小阴茎、膀胱输尿管返流、下红唇薄、巨头畸形、眼距过宽、宽颈、睑裂上斜、连眉、攻击性行为、癫痫发作、室间隔缺损、高弓足、短足、后发际低、全身性多毛症、脑白质形态异常、嘴角下弯、新生儿高胆红素血症、鼻梁塌陷、乳头间距宽、MRI脑白质低信号、模仿性言语、重度智力障碍、慢性便秘、隐睾、尿道下裂、额头高、听力障碍、巨耳畸形、鼻翼发育不全、斜视、发育性白内障、强迫行为、羊水过少、法洛四联症、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、二尖瓣狭窄、右室双出口、双侧马蹄内翻足、重叠趾、中性粒细胞减少症、深人中沟、肺动脉高压、反复呼吸道感染、中度智力障碍、耳前凹陷、周围肺动脉狭窄、腔静脉形态异常、斑片状色素减退和色素沉着、甲营养不良、毛发异常旋涡式生长、面中部后缩、腰部多毛症、脑桥发育不良、下肢关节脱位、杵状趾、复发性皮肤脓肿、反复耳部感染
罕见病 ORPHA:163961 的相关表型：脑积水、低位耳、脉络膜视网膜缺损、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、小脑蚓部发育不全、巨脑室、脑干形态异常、大脑皮层形态异常、阵发性呼吸急促、婴儿期呼吸暂停、婴儿型肌张力减退、喂养困难、鼻胃管灌食、下颌后缩、眼距过宽、小下颌、后旋耳、神经反射消失、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、前额突出、吞咽困难、吸吮无力、Meckel憩室、小脑蚓部发育不全、短鼻、多余肋、不受控制的眼球运动、视觉诱发电位无波形、鼻翼增厚
罕见病 ORPHA:163966 的相关表型：宽嘴、脑积水、人中短、小下颌、低位耳、鼻嵴凹陷、小眼症、瘦小肋骨、扁平椎、角化过度、轻度智力障碍、小脑发育不全、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期夭折、短足、前额突出、髂翼发育不全、短鼻、短掌、身材矮小、干骺端软骨发育不良、掌骨杯状干骺端、跟骨异常、肢体近端缩短
罕见病 ORPHA:163971 的相关表型：男性性腺功能减退症、隐睾、尿道下裂、小头畸形、眶上嵴突出、巨耳畸形、鼻梁突出、眼睛深陷、精神病、高促性腺激素性性腺功能减退症、促性腺激素水平升高、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、轻度智力障碍、发育迟滞、身材矮小、微甲、面部形状异常、第二性征缺乏、睾丸体积过小、冠状缝早闭、偏执狂、血清睾酮水平降低、害羞、小手
罕见病 ORPHA:163976 的相关表型：男性性腺功能减退症、隐睾、小头畸形、下颌后缩、社会交往障碍、高促性腺激素性性腺功能减退症、促性腺激素水平升高、骨成熟延迟、第五指屈指畸形、轻度智力障碍、发育迟滞、身材矮小、胎儿宫内发育迟缓、2型糖尿病、注意力缺陷多动障碍、第二性征缺乏、小耳畸形、睾丸体积过小、冠状缝早闭、睾丸回缩、血清睾酮水平降低
罕见病 ORPHA:163979 的相关表型：薄上唇红、小头畸形、人中短、短下巴、后旋耳、鼻翼发育不全、轻度智力障碍、双侧眼睑下垂、扁平足、脚趾屈趾畸形、身材矮小、第五指发育不全或不发育、鼻尖悬垂、隐睾、尿道下裂、小阴茎、肾积水、腭裂、脑积水、宽前额、鼻后孔闭锁、下斜睑裂、眼球突出、睑裂上斜、指间关节过伸、小脑发育不全、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、球茎状趾尖、摇椅足、血小板减少症、贫血、呼吸功能不全、颅内出血、颅骨增宽、气管狭窄、低钙血症、高胆红素血症、第二、三脚趾并趾、毛细血管瘤、乳头间距宽、甲发育缺陷/不全、小耳畸形、长脚趾、胆囊缺失、主动脉弓断离、心脏杂音
罕见病 ORPHA:163985 的相关表型：肌张力增高、过度惊跳反射、发育倒退、知觉受损的局灶性发作、额叶发育不良、全面性强直发作、脑电图，伴颞区局灶棘波、癫痫性脑病、三角头畸形
罕见病 ORPHA:1642 的相关表型：三角头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、宽鼻梁、短颈、眼球突出、睑裂上斜、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、腭高而窄、短鼻、小耳畸形、对耳轮形态异常、面中部后缩、尿道下裂、大阴唇发育不良、牙列异常、内眦赘皮、短指（趾）、乳头间距宽、耳垂发育缺陷/不全、耳轮形态异常、胸廓扩张、疝、腭裂、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:1643 的相关表型：低促性腺激素性性腺功能减退症、生育能力下降、多囊卵巢、近视、继发性闭经、骶骨浅窝、染色体分离异常、身材矮小、肛门异位、角膜基质的混浊、眼睛发育缺陷/不全、皮肤发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:1646 的相关表型：男性不育、生精异常、睾丸体积过小、非梗阻性无精症、少精症、隐睾
罕见病 ORPHA:1647 的相关表型：隐睾、宽嘴、口裂、脑积水、眼距过宽、听力障碍、耳前皮赘、上睑下垂、虹膜缺损、眼睑缺损、眼球震颤、肋骨形态异常、先天性膈疝、肋骨缺失、皮肤色素减退斑、多指、指甲形态异常、智力障碍、癫痫发作、构音障碍、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、小脑发育不全、颅骨缺损、先天性髋关节脱位、脱发、畸形足、面裂、巨脑室、多小脑回、小脑蚓部形态异常、偏瘫/轻偏瘫、手指并指、胼胝体发育缺陷/发育不全、角膜混浊、皮肤发育缺陷/不全、外耳畸形、末节指骨短、末节趾骨发育不良/发育不全、皮赘、外生骨疣
罕见病 ORPHA:1652 的相关表型：肾功能不全、肾小管萎缩、蛋白尿、局灶节段性肾小球硬化、近端肾小管病、肾源性磷酸盐流失、肾钙质沉着症、白内障、肾结石、血尿、肌张力减退、轻度智力障碍、腹痛、高钙尿症、骨痛、骨骺骨化延迟、佝偻病、复发性骨折、下肢异常、软骨病。、骨小梁稀疏、骨皮质薄、氨基酸尿、血清肌酸磷酸激酶升高、腿弯曲、骨骺凸出、骨骺膨大、手腕膨大、干骺端不规则、脚踝膨大、糖尿、高磷酸盐尿症、低分子量蛋白尿、高尿酸尿症、HP:0003152、肾小管间质纤维化、非酸中毒性近端肾小管病、慢性肾病、肾性低磷血症、轻度全面发育延迟
罕见病 ORPHA:1653 的相关表型：牙釉质形态异常、牙齿形态异常、骨密度增加、外生骨疣
罕见病 ORPHA:1655 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、肾积水、子宫异常、阴道闭锁、高腭、薄上唇红、眼距过宽、人中扁平、小下颌、低位耳、宽鼻尖、短颈、下斜睑裂、窄胸、多毛症、大眼球、轴后多指畸形、全身性肌张力减低、肝功能衰竭、肝脾肿大、腹水、羊水过多、室间隔缺损、脾肿大、巨脑室、肝脏肿大、低钙血症、低蛋白血症、腹胀、枕骨扁平、颈部皮肤增厚、胰腺淋巴管扩张、肺淋巴管扩张、出生后生长迟缓、牙槽嵴增生、输卵管形态异常、面中部后缩、肾形态异常、小阴茎、蛋白丢失性肠病
罕见病 ORPHA:1656 的相关表型：瘙痒、荨麻疹、小细胞性贫血、吸收不良、复发性骨折、自身免疫、皮肤的异常起疱、红斑、麸质不耐受、斑疹、表皮水疱、湿疹、抗表皮转谷氨酰胺酶抗体阳性、抗肌内膜抗体阳性、抗谷氨酰胺转氨酶6抗体、抗醇溶蛋白抗体阳性、抗网硬蛋白抗体、抗VII型胶原抗体、牙齿萌出延迟、甲状腺异常、水肿、骨痛、牙釉质凹陷、苔藓样变、神经系统异常、口腔黏膜糜烂
罕见病 ORPHA:1657 的相关表型：牙列异常、角膜炎、夜盲症、少牙畸形、骨干形态异常、干骺端形态异常、手异常、短指（趾）、指（趾）甲异常、足部形态异常、趾甲营养不良、发热、脊柱侧弯、骨关节炎、骨质溶解、关节疼痛、手腕异常、皮肤发育缺陷/不全、跗骨骨性融合、指甲营养不良、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:1658 的相关表型：皮肤变薄、少汗症、皮疹、粟丘疹、皮肤增厚、皮纹异常、皮肤的异常起疱、羊膜带狭窄环、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1659 的相关表型：角化过度、皮肤增厚、智力障碍、腱反射减低、反射亢进、神经系统形态异常
罕见病 ORPHA:1660 的相关表型：下颌前突、眼睑形态异常、上睑下垂、小牙畸形、干性皮肤、皮肤变薄、少汗症、外胚层发育不良、黑素细胞痣、脱发、体毛稀疏、毛发发育异常、皮纹异常、牙齿发育不全、趾甲发育不良、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:166002 的相关表型：骨骺形态异常、髋关节痛、肢体发育不良、臂展降低、膝痛、活动后症状加重、蹒跚步态、骨关节炎、髋内翻、膝关节异常、膝外翻、膝内翻、脚踝异常、髌骨形态异常、肘部骨骺异常、桡骨骨骺异常、身材矮小、向尺骨偏离的曲棍球棒样手、手腕径向偏离、掌骨骨骺碎裂、足骨骺异常、双侧髋外翻、肌无力、肌病
罕见病 ORPHA:166016 的相关表型：眼距过宽、小下颌、宽鼻尖、睑裂上斜、胸骨形态异常、短指（趾）、脊柱侧弯、骨骺发育不良、骨骺骨化延迟、膝外翻、腓骨发育不良、扁平骨骺、桡骨头脱位、身材矮小、肢体近端缩短、小骨骺、骨骺碎裂、硬腭裂、膝关节屈曲挛缩、肘关节曲位固定
罕见病 ORPHA:166024 的相关表型：三角嘴、巨头畸形、眼距过宽、宽鼻梁、漏斗胸、骨骼系统异常、智力障碍、前额突出、磁共振磨牙征、多发性骨骺发育不良、骨骺骨化延迟、膝外翻、关节膨大、指（趾）内弯、梭状指、胼胝体发育不全、胼胝体发育不良、关节疼痛、身材矮小、脑萎缩、皮肤性并指畸形、椎骨形态异常
罕见病 ORPHA:166035 的相关表型：视网膜变性、神经系统异常、短指（趾）、面部形状异常、身材矮小、杆锥体营养不良、夜盲症、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、喂养困难、腹股沟疝、隐睾、马蹄肾、肾囊肿、小下颌、低位耳、巨耳畸形、鼻翼发育不全、下斜睑裂、视网膜电图异常、睫毛缺失、内分泌系统异常、牛奶咖啡斑、视野缺损、新生儿肌张力减退、颅缝早闭、胎儿宫内发育迟缓、脱发、室间隔缺损、扁平足、微甲、拇趾外翻、前额突出、大脑皮层萎缩、粗大运动发育迟缓、无眉、中度智力障碍、腔静脉形态异常、干骺端软骨发育不良、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、鱼鳞病、掌骨短、宽鼻小柱、心脏杂音、图形视觉诱发电位异常
罕见病 ORPHA:166063 的相关表型：癫痫发作、肌张力增高、肌阵挛、羊水过多、面部形状异常、脑干发育不良、先天性多发性关节挛缩、中枢性呼吸暂停、呼吸衰竭，需要辅助通气、橄榄桥脑小脑发育不全、先天性小头畸形、额头倾斜、小下颌、面中部后缩
罕见病 ORPHA:1661 的相关表型：视觉障碍、视力丧失、瞳孔形态异常、角膜混浊
罕见病 ORPHA:166100 的相关表型：舌后坠、腭裂、颧骨扁平、长人中、小下颌、感音神经性耳聋、漏斗胸、鸡胸、骨关节炎、关节疼痛、掌骨形态异常、外生骨疣
罕见病 ORPHA:166108 的相关表型：闭口不能、长头畸形、宽人中、人中短、面具样面容、额头狭窄、小下颌、招风耳、鼻梁狭窄、宽鼻尖、多动症、骶骨浅窝、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、新生儿肌张力减退、发音困难、吞咽困难、高拱形眉毛、腭高而窄、帐篷状上唇、巨大切牙、喂养困难、厚红唇缘、骨骼肌疲劳性无力、近端肢体肌肉疲劳性无力、鼻胃管灌食、神经反射消失、舌肌束震颤、肘关节屈曲/扩展受限、先天性手指屈曲挛缩、运动轴索性神经病、脊肌萎缩、足关节挛缩
罕见病 ORPHA:166113 的相关表型：角化过度、掌跖角化症、角化不全、肿瘤、甲营养不良、黄指甲、皮肤脱屑、贫血、皮肤的异常起疱、脂肪肉瘤、唇部色素沉着、黑棘皮病、水肿、瘙痒、肺腺癌
罕见病 ORPHA:166119 的相关表型：骨密度增加、骨化异常、四肢骨骼异常、手骨硬化灶、骨盆骨骨化异常、长骨形态异常、盆骨形态异常、骨质增生、足骨硬化、泪囊炎、关节活动受限、关节僵硬、肩胛骨硬化、骨痛、股骨形态异常、关节疼痛、腕骨内硬化灶、神经发育延迟、髋痛、脚踝痛、酗酒、跗骨硬化、阵发性疼痛、椎骨异常骨化、肾脏异常、腭裂、内分泌系统异常、并指（趾）畸形、心脏形态异常、自身免疫、盘状红斑狼疮、瘢痕疙瘩、硬皮病
罕见病 ORPHA:1662 的相关表型：硬皮、小口畸形、黏膜下硬裂腭、眼距过宽、小下颌、低位耳、下斜睑裂、内眦距过宽、眼睑内翻、瘦小肋骨、骨质减少、脐带过短、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、早产、动脉导管未闭、肺发育不良、脉管系统异常、先天性多发性关节挛缩、多发性关节挛缩、颅骨骨化减少、皮肤萎缩、前囟及颅缝宽大、胸廓前后径增大、宫颈机能不全或胎膜脆性原因导致的早产、泛发性角化过度、小胎盘、锁骨细小、锁骨发育不良/发育不全、表皮角化过度、外分泌汗腺发育缺陷/不全、毛发稀疏、鼻发育不全／未发育、足结构性畸形、半透明状皮肤、颞下颌关节强直、短睑裂、细胞表型异常、皮肤脱屑、疏眉、皮肤糜烂、睫毛稀疏/无睫毛、尿道下裂、输尿管重复、鼻后孔闭锁、蹼颈、胎生牙齿、羊水过多、房间隔缺损、右位心、大动脉转位、短甲、细小结肠、生主动脉动脉瘤、胸椎后侧凸、大胎盘、先天性肾上腺发育不全、手指弯曲
罕见病 ORPHA:166272 的相关表型：下颌后缩、斜视、牙齿萌出延迟、牙本质发育不全、窄胸、扁平椎、干骺端形态异常、婴儿期夭折、动脉导管未闭、前额突出、呼吸窘迫、脊柱侧弯、髋外翻、短肢、短鼻、方形骨盆、短掌、身材矮小、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、长骨弯曲、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:166277 的相关表型：长头畸形、眼距过宽、眶周丰满、牙本质发育不全、关节活动受限、短足、脚趾屈趾畸形、缝间骨、病理性骨折、皮质骨形态异常、身材矮小、上肢发育不良、凹鼻嵴
罕见病 ORPHA:1665 的相关表型：小头畸形、枕骨突出、肾上腺异常、痉挛、斜头畸形、大脑皮层萎缩、进行性智力障碍、胸腺未发育/发育不全、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:1666 的相关表型：右位心、心脏形态异常、异常心电图、T波倒置、全内脏反位、先天性大动脉畸形、输尿管异常、脾脏异常、肺分叶异常、肠旋转不良、肺动脉异常、肺位置形态学异常、腹部位置异常、肾形态异常、生殖系统形态异常、脑积水、耳前皮赘、蹼颈、肋骨形态异常、全面发育迟缓、先天性髋关节脱位、足部形态异常、Meckel憩室、胰腺发育不良、神经母细胞瘤、耳发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:1667 的相关表型：新生儿胰岛素依赖性糖尿病、肝脏异常、生长延迟、骨骼发育不良、身材矮小、中性粒细胞减少症、多发性骨骺发育不良、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、体重下降、急性肝功能衰竭、干骺端发育不良、肾功能不全、小头畸形、斜视、甲状腺功能减退症、黄疸、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、肌无力、胰腺外分泌功能不全、缺铁性贫血、脱水、发热、高氨血症、酮症酸中毒、肝脏肿大、行走困难、反复感染、高胆红素血症、中枢性甲状腺功能减退症、慢性肾病、淋巴细胞增多症、脑成像异常、腹水、房间隔缺损、右室双出口、肝性脑病、低钠血症
罕见病 ORPHA:167 的相关表型：皮肤色素减退、白细胞形态异常、空泡淋巴细胞、反复细菌感染、反复感染、骨髓中多系细胞异常、噬血细胞作用、CD25+肥大细胞比例增高、畏光、牙周炎、瘀斑易感性、光感性皮肤、肝功能下降、肝脾肿大、旋转眼球震颤、脾肿大、异常出血、发热、反复呼吸道感染、免疫缺陷、血清铁蛋白升高、沿发干不规则分布大片色素、复发性细菌性皮肤感染、毛发色素减退、反复葡萄球菌感染、视力下降、视网膜色素异常、虹膜色素减退、血小板功能异常、中性粒细胞生理功能异常、自然杀伤细胞形态异常、复发性链球菌感染、牙龈出血、鼻衄、斜视、水平眼震、神经系统异常、痴呆、神经传导速度降低、感觉神经病、黄疸、水肿、皮疹、智力障碍、癫痫发作、共济失调、痉挛性截瘫、小脑萎缩、步态不稳、帕金森症、肌无力、特定的学习障碍、震颤、心包积液、血小板减少症、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、贫血、高甘油三酯血症、胸腔积液、行走不能、淋巴结肿大、低钠血症、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、躯体感觉异常、牙槽嵴萎缩、颅神经麻痹、脊髓萎缩、多发性运动神经病、周围神经病、低纤维蛋白原血症、脑萎缩、乳酸脱氢酶活性增高、认知功能损害、点滴状色素沉着
罕见病 ORPHA:1671 的相关表型：全身性多毛症、脊柱侧弯、脊髓纵裂
罕见病 ORPHA:1672 的相关表型：长阴茎、下唇唇红外翻、脑积水、巨耳畸形、眼球震颤、视神经萎缩、行为异常、下丘脑-垂体轴异常、多汗症、巨手、体重下降、恶病质、神经系统的肿瘤、运动异常
罕见病 ORPHA:1675 的相关表型：双氢嘧啶脱氢酶活性降低、尿嘧啶尿症、癫痫发作、全面发育迟缓、特定的学习障碍、脑电图异常、婴儿型肌张力减退、多灶性痫样放电、闭口不能、高腭、小头畸形、巨头畸形、下颌后缩、眼距过宽、鼻孔前翻、短颈、眼部异常、小角膜、散光、斜视、下斜睑裂、长睫毛、近视、眼球震颤、牙齿萌出延迟、自闭症行为、易激惹、黄斑发育不良、肌张力增高、神经反射消失、语言丧失、反射亢进、短甲、深人中沟、吸吮无力、脑萎缩、极重度智力障碍、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、行走不能、骨骺发育不良、短肢、呼吸衰竭，需要辅助通气、鼻尖突出、鼻梁塌陷、掌褶纹深、严重的表达性语言发育延迟、异常的攻击、冲动或暴力行为、婴儿期喂养困难、大耳垂、局灶性运动性癫痫发作、前额中央突出、严重的全面性发育迟缓、社会行为异常、MRI脑白质高信号、眼睑增厚
罕见病 ORPHA:167635 的相关表型：泛发性皮肤异常、副蛋白血症、丘疹、脸部异常、颈部异常、皮肤增厚、手异常、吞咽困难、眉间异常、关节疼痛、前臂形态异常、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、近端肌肉无力、指硬皮病、肤色丘疹、硬皮、肾脏异常、小口畸形、瘙痒、癫痫发作、脑病、心血管系统的任何异常。、胃食管反流、肺部形态异常、远端肌无力、劳力性呼吸困难、肌痛、衰老的狮面面容、胃肠道异常、骨骼肌形态异常、中枢神经系统电生理异常、雷诺现象、蠕动迟缓、昏迷、卒中、短暂性脑缺血发作、冠状动脉形态异常、多发性骨髓瘤、肺动脉形态异常
罕见病 ORPHA:1677 的相关表型：房间隔扩张、右心房扩大、晕厥、心脏扩大、右心室肥厚、房室传导阻滞、心悸、呼吸困难、心房纤颤、完全性心脏传导阻滞伴窄QRS波群、三尖瓣反流、腔静脉形态异常、肝脏血管异常、心律失常、左心室射血分数降低、心室功能异常、心脏收缩中期杂音、心脏收缩整期杂音、癫痫发作、胸腔积液、肝脏肿大、阵发性房颤、周围性水肿、颈静脉形态异常
罕见病 ORPHA:168 的相关表型：虹膜缺损、毛发形态异常、毛发异常旋涡式生长
罕见病 ORPHA:1681 的相关表型：腭裂、脸部异常、鼻异常、眼部异常、视力异常、心脏间隔异常、无脑畸形、视网膜色素异常、外耳畸形、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:1682 的相关表型：黑素细胞痣、轻偏瘫、动脉夹层、动静脉畸形
罕见病 ORPHA:168549 的相关表型：杆锥体营养不良、视网膜营养不良、短肋、窄胸、胸廓变形、杯状肋骨端、生长延迟、髂骨形态异常、身材矮小、胸廓发育不全、股骨近端干骺端异常、视力下降、髂嵴锯齿状缘、上肢发育不良、胸廓异常、扁平椎、新生儿呼吸窘迫、髋内翻、股骨近端干骺端不规则、掌骨形态异常、下部肋缘外翻、喇叭状不规则肋骨端、肋骨发育不良/发育不全、椎体发育不良/发育不全、股骨头扁平、呼吸道感染、上下身比例增大、上睑下垂、白内障、畏光、眼球震颤、弱视、视神经萎缩、骨质减少、腕骨骨化延迟、轻度产后发育迟缓、脊柱侧弯、髂翼发育不全、胸部脊柱侧弯、肢端发育不良、扁平髋臼顶、坐骨大切迹变窄、不成比例的短躯干性矮小、色觉障碍、周边视网膜变性、椎体后侧楔形、股骨颈短
罕见病 ORPHA:168555 的相关表型：扁平椎、关节活动受限、脊椎干骺端发育不良、髋内翻、短肢、严重的身材矮小、短掌、喇叭状不规则肋骨端
罕见病 ORPHA:168558 的相关表型：隐睾、男性外阴性别不明、男性假两性畸形、肾源性盐流失、生育能力下降、子宫发育不全、男子女性乳房发育、青春期发育延迟、血肾素水平升高、骨质疏松、胎儿产前发育或出生异常、胼胝体发育不全、发育迟滞、酸中毒、脱水、新生儿低血糖、呕吐、高钾血症、低血压、骨成熟延迟、低钠血症、胆固醇代谢异常、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、醛固酮减少症、骨密度降低、泛发性色素沉着、弥漫性青铜色色素沉着、母体循环雌三醇水平低、血皮质醇水平降低、第二性征缺乏、原发性肾上腺功能不全、染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器、睾丸体积过小、睾丸间质细胞异常、血容量不足、促肾上腺皮质激素过多、喂养困难、性别决定异常、性反转、尿钾浓度异常、高钠尿症、循环雄激素浓度降低、催产阴道分娩、泌尿生殖窦异常、肾上腺发育不良、早产、血液卵泡刺激素水平升高、血液黄体生成素水平升高、阴道形态异常、阴蒂肥大、中段尿道下裂
罕见病 ORPHA:168563 的相关表型：子宫发育不良、男性性腺功能减退症、女性外生殖器异常、性腺发育不全、阴道形态异常、原发性闭经、不孕症/不育症、促性腺激素水平升高、多发性神经病、腱反射减低、远端肌无力、外周神经髓鞘异常、周围神经传导异常、骨骼肌萎缩、远端各种感觉障碍、感觉性共济失调性神经病、感觉运动神经病、血清雌二醇水平降低、睾丸发育不全、男性性腺发育不全，女性外表、条索状卵巢、血清睾酮水平降低、周围神经异常、性腺母细胞瘤、高弓足、跨阈步态
罕见病 ORPHA:168569 的相关表型：无精症、小阴茎、肾脏异常、肾脏肿大、性腺功能减退症、上唇裂、牙龈增生、闭经、脑积水、脸颊丰满、听力障碍、眼球突出、眉毛形态异常、男子女性乳房发育、糖尿病、青春期发育延迟、皮肤色素沉着、鱼鳞病、多毛症、角膜环、轻度智力障碍、肝脾肿大、脱发、扁平足、拇趾外翻、小细胞性贫血、阵发性发热、吸收不良、支气管扩张、高甘油三酯血症、慢性鼻炎、静脉曲张、淋巴结肿大、骨成熟延迟、复发性骨折、骨质溶解、身材矮小、银屑病样皮炎、反射亢进、面部毛细血管扩张、睾丸体积过小、脂肪营养不良、心血管系统生理异常、指（趾）关节屈曲、上眼睑水肿、硬皮、硬皮病、组织细胞增多症、复发性咽炎、疝
罕见病 ORPHA:168572 的相关表型：肌无力、肌病性面容、隐睾、腭裂、肌张力减退、运动发育迟缓、双侧眼睑下垂、马蹄内翻足、胃食管反流、恶性高热、呼吸功能不全、先天性挛缩、先天性多发性关节挛缩、骨骼肌萎缩、身材矮小、进行性先天性脊柱侧凸、脊柱曲度异常、喂养困难、骨骼肌纤维的大小异常、悬雍垂裂、高腭、小下颌、传导性听力障碍、下斜睑裂、构音障碍、腱反射减低、嘴角下弯、粘膜下软腭裂、肌纤维萎缩、面部血管瘤、轻度智力障碍、关节松弛、行走不能、指（趾）关节屈曲
罕见病 ORPHA:168577 的相关表型：白内障、黄疸、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、肝脾肿大、细胞内钠离子浓度增高、口形红细胞增多症、自发性溶血危象、出生后生长迟缓、脑脊液糖减低、小头畸形、巨头畸形、巨耳畸形、短颈、宽颈、眼球震颤、短指（趾）、共济失调、痉挛性截瘫、肌张力增高、交通性脑积水、反复感染、高结合胆红素血症、身材矮小、颅内脑室周围钙化、胸部短小、带状白内障、脑白质发育不良、髓鞘化延迟、丘脑体积减少、运动异常
罕见病 ORPHA:168593 的相关表型：隐睾、小阴囊、外阴性别不明、婴儿期夭折、心脏骤停、胃食管反流、低体温、呼吸模式异常、阴茎发育不良、睡眠呼吸暂停、心律失常、自主神经系统生理功能异常、眼肌麻痹、腱反射减弱、肌阵挛、生长延迟、声音异常
罕见病 ORPHA:1686 的相关表型：二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭、心室纤颤、二尖瓣狭窄、血栓栓塞症、室性心动过速、二叶肺动脉瓣、三尖瓣狭窄、冠状动脉起源异常、三尖瓣闭锁、心内膜炎、异常心电图、膈肌异常、晕厥、脐疝、脐膨出、腹直肌分离、心脏形态异常、室间隔缺损、房间隔缺损、充血性心力衰竭、右位心、大动脉转位、主动脉形态异常、主动脉缩窄、心绞痛、左心室肥厚、心悸、肺动脉狭窄、肺动脉发育不全、左侧上腔静脉永存、室性期前收缩、胸骨发育不良/发育不全、部分肺静脉回流异常、腹壁缺损、先天性心包缺陷、心律失常、胸痛、二尖瓣脱垂、法洛四联症、动脉导管未闭
罕见病 ORPHA:168621 的相关表型：骨成熟延迟、股骨头骨化延迟、股骨头多中心骨化、白细胞增多症、蹒跚步态、红细胞沉降速度升高、髋部运动受限、下肢疼痛、减痛步态、先天性髋关节脱位、发热、股骨头扁平、扁桃体肿大
罕见病 ORPHA:168624 的相关表型：高腭、三角头畸形、巨头畸形、长头畸形、下颌前突、眼距过宽、额头高、睑裂上斜、轻度智力障碍、并趾、巨脑室、拇趾骨变宽、开牙合、面中部后缩
罕见病 ORPHA:168782 的相关表型：运动功能减退、发育倒退、重度智力障碍、癫痫发作、自闭症行为、智能衰退、渐进式的语言恶化、异常情绪/情感行为、尿失禁、运动刻板、社会交往障碍、焦虑、语言丧失、大便失禁、社交和职业退化、痴呆
罕见病 ORPHA:168796 的相关表型：扩张型心肌病、足部形态异常、室上性心律失常、房室传导异常、心律失常、窦房结源性电生理异常、短指（趾）
罕见病 ORPHA:168811 的相关表型：腹水、体重减轻、凝血异常、腹痛、呼吸困难、腹膜炎、肠梗阻、肿瘤、腹胀、下肢水肿
罕见病 ORPHA:168816 的相关表型：月经过多症、体重减轻、便秘、腹痛、腹膜炎、肿瘤、腹胀、性交疼痛、子宫出血
罕见病 ORPHA:168829 的相关表型：恶心和呕吐、便秘、腹痛、腹膜炎、肿瘤、腹胀
罕见病 ORPHA:168984 的相关表型：毛细血管瘤、唇部毛细血管畸形、鲜红斑痣、偏身肥大、过度生长、淋巴管瘤、面部不对称、淋巴水肿、发育迟滞、静脉曲张、巨指、静脉畸形、下肢偏身肥大、上肢偏身肥大、不对称生长、高身材、漏斗胸、窄胸、神经节瘤
罕见病 ORPHA:169 的相关表型：绒毛、毛发分布异常
罕见病 ORPHA:169079 的相关表型：小头畸形、鸟样面相、额头倾斜、蒜头鼻、凸鼻嵴、生长延迟、血小板减少症、淋巴细胞减少症、贫血、反复细菌感染、免疫缺陷、自身免疫、循环抗体水平降低、反复病毒感染、T淋巴细胞减少症、B淋巴细胞减少症
罕见病 ORPHA:169090 的相关表型：慢性中耳炎、牙釉质生长不全、肌张力减退、脑膜炎、发热、肺炎、反复细菌感染、免疫缺陷、反复真菌感染、自身免疫、肌病、反复病毒感染、虹膜发育不全、牙釉质钙化不全、反复分枝杆菌感染、脓毒症、无汗症、脾肿大、肝脏肿大、淋巴结肿大、血小板减少症、溶血性贫血、肿瘤
罕见病 ORPHA:169095 的相关表型：甲凹点、甲纵嵴、免疫缺陷、T淋巴细胞减少症、先天性全秃
罕见病 ORPHA:169105 的相关表型：复发性尿路感染、鼻窦炎、上睑下垂、糖尿病、复发性皮肤感染、发音困难、血小板减少症、白细胞形态异常、贫血、腹泻、吞咽困难、呼吸困难、支气管扩张、反复呼吸道感染、疲劳性肌无力、循环抗体水平降低、胸腺未发育/发育不全、咳嗽、胸腺瘤、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:169154 的相关表型：反复感染、发育迟滞、淋巴细胞减少症、HP:0005364、T淋巴细胞减少症、CD4+辅助 T 细胞比例减低、CD8 + T细胞数目减低、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、CD3+T细胞比例减低、口腔溃疡、剥脱性皮炎、肝脾肿大、脱发、中性粒细胞减少症、嗜酸性粒细胞增多症、发热、自身免疫性血小板减少症、慢性腹泻、淋巴结肿大、反复下呼吸道感染、复发性上呼吸道感染、循环IgE升高、循环IgG水平升高、循环IgA升高、反复念珠菌感染、循环抗体水平升高、银屑病样皮损、新生儿败血症、淋巴细胞增多症
罕见病 ORPHA:169160 的相关表型：反复感染、淋巴细胞减少症、发热、循环总 IgA 降低、循环IgG水平降低、反复感染导致发育迟缓、淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱、CD3+T细胞比例减低、中耳炎、剥脱性皮炎、肝脾肿大、嗜酸性粒细胞增多症、腹泻、厌食症、肺炎、反复脓肿形成、迁延性腹泻、复发性疱疹、反复念珠菌感染、反复肺炎、慢性口腔念珠菌病、循环抗体水平升高、肝炎
罕见病 ORPHA:169186 的相关表型：高腭、下颌后缩、运动发育迟缓、全身性肌张力减低、呼吸功能不全、蹒跚步态、进行性肌无力、高尔斯征、爬楼梯困难、泛发性肌萎缩、跑步困难、面部神经麻痹、小口畸形、悬雍垂裂、长脸、招风耳、眼肌瘫痪、眼肌麻痹、语言发育迟缓、轻度智力障碍、构音障碍、神经反射消失、双侧面瘫、发音困难、心脏瓣膜形态异常、左心室肥厚、高弓足、马蹄内翻足、面部形状异常、髋关节挛缩、脊柱前凸过度、EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减、中央成核的骨骼肌纤维、翼状肩胛、1型肌纤维优势、长手指
罕见病 ORPHA:169189 的相关表型：中央成核的骨骼肌纤维、上睑下垂、瘦小肋骨、全身性肌张力减低、足部肌肉异常、大于胎龄儿、胎动减少、羊水过多、粗大运动发育迟缓、行走困难、EMG:肌病样异常、1型肌纤维优势、出生时巨头畸形、流产、肌酸磷酸激酶轻度升高、下肢近端肌无力、上肢近端肌无力、肌纤维颤动、尿失禁、隐睾、眼外肌麻痹、海绵状血管瘤、幽门狭窄、下肢反射消失、肌肉无力导致的呼吸功能不全、轴索性周围神经病、运动诱发的肌肉痛、小腿肌肉肥大、新生儿窒息、恶性高热
罕见病 ORPHA:1692 的相关表型：颈部透明层厚度增加、先天性膈疝、脐膨出、肾囊肿、小眼症、侧脑室扩张、胼胝体发育不全、小脑蚓部发育不全、手指弯曲、第二-三指并指、拇指甲发育不全、肺发育不良、面容粗糙、鼻梁塌陷、宽鼻梁、低位耳、宽嘴、下颌小且后移、羊水过多、角膜基质的混浊、口裂、肾皮质囊肿、后颅窝囊肿、小脑延髓池扩大、腭裂、攥拳手、摇椅足、耳廓形态异常、巨头畸形、前额突出、小阴茎、细长指(趾)、微甲、拇指指骨完全重复、并趾、第二趾变宽、第五趾偏斜、宽趾、多小脑回、小脑发育不全、肘屈曲挛缩、阴茎型尿道下裂、单独掌横纹、长脚趾、面部不对称、先天性双侧上睑下垂、厚下红唇、上唇短小、远端指间关节皮肤皱褶缺如、胸部脊柱侧弯、膝关节过度伸展、肺动脉闭锁、室间隔缺损、中度智力障碍、单脐动脉、小前囟、下斜睑裂、主动脉缩窄、指弯曲、肝脏发育不全
罕见病 ORPHA:1695 的相关表型：下唇唇红外翻、小头畸形、眼距过宽、小下颌、额头高、低位后旋转耳、下斜睑裂、眼睑裂狭小、前额突出、染色体分离异常、短鼻、身材矮小、鼻梁塌陷、关节过度屈曲、认知功能损害、隐睾、高腭、短头畸形、凸鼻嵴、漏斗胸、脊柱侧弯、眼睛发育缺陷/不全、泌尿系统异常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:169802 的相关表型：凝血因子VIII活性减低、部分凝血活酶时间延长、鼻衄、瘀斑易感性、伤口愈合不良、关节肿胀、创伤后持续性出血、手术后出血时间延长、关节出血、口腔出血、月经过多症、关节活动受限、贫血、颅内出血、胃肠道出血、头痛、关节疼痛、肢体关节挛缩、关节渐进性受损、血管性血友病因子活性减低、肌内血肿、胎头血肿、肉眼血尿、包皮环切术后出血时间延长、硬膜下出血、硬膜外出血、滑膜炎
罕见病 ORPHA:169805 的相关表型：脑室内出血、硬膜外出血、异常出血、凝血因子VIII活性减低、部分凝血活酶时间延长、牙龈出血、皮下出血、关节疼痛、关节出血、轻微或无创伤出血、肌内血肿、血尿、关节活动受限、关节肿胀、颅内出血、胃肠道出血、头痛、关节病、手术后出血时间延长、拔牙后出血时间延长、硬膜下出血、滑膜炎、软骨破坏、癫痫发作、髋关节挛缩、自发性血肿
罕见病 ORPHA:1699 的相关表型：下唇唇红外翻、尖头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、脸颊丰满、眼距过宽、小下颌、宽鼻梁、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、眉毛浓密、巨手、智力障碍、全面发育迟缓、嘴角下弯、染色体分离异常、短鼻、第五指屈指畸形、对耳轮形态异常、扁平脸、低位耳、眼球突出、骨成熟延迟、身材矮小、心血管系统形态异常、泌尿系统异常、腭裂、肛门闭锁、多乳头、虹膜发育缺陷/不全、眼睛发育缺陷/不全
罕见病 ORPHA:17 的相关表型：甲基丙二酸血症、甲基丙二酸尿症、全面发育迟缓、3-甲基戊烯二酸尿症、婴儿型肌张力减退、酶/辅酶活性异常、核磁共振基底节异常信、智力障碍、脑病、肝脂肪变性、发育迟滞、生长延迟、脑萎缩、血清乳酸增高、肝脏肿大、脑脊液乳酸升高、肝脏转氨酶升高、乳酸酸中毒、骨骼肌萎缩、线粒体复合物IV活性降低、线粒体复合物I活性降低、线粒体复合物III活性降低、喂养困难、小头畸形、感音神经性耳聋、斜视、上睑下垂、攻击性行为、注意力短暂、多汗症、癫痫发作、舞蹈手足徐动、肌张力增高、肌张力障碍、肌阵挛、屈曲挛缩、肥厚型心肌病、低血糖、呕吐、胃食管反流、低体温、呼吸窘迫、呼吸暂停、反复呼吸道感染、步态不稳、白质脑病、睡眠障碍、运动过多、破碎红纤维、横纹肌溶解症、肌纤维直径变异性增大、线粒体形状异常、肌细胞内脂滴增加、尿道下裂、口裂、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、主动脉缩窄、短股骨、乙基丙二酸尿症、肾集合系统形态异常、肱骨短、多指（趾）畸形、主动脉弓断离
罕见病 ORPHA:170 的相关表型：视网膜形态异常、斜视、白内障、瞳孔形态异常、绒毛、毛发生长缓慢、羊毛状发、体毛稀疏、毛发干枯、眉尖稀疏、毛发色素减退、发质异常
罕见病 ORPHA:1702 的相关表型：隐睾、牙列异常、高腭、下唇唇红外翻、下红唇薄、三角头畸形、小头畸形、长人中、小下颌、睫毛形态异常、眉毛浓密、眼距过窄、连眉、窄胸、血管瘤、轴后多指畸形、细长指(趾)、指甲形态异常、趾甲发育不良、染色体分离异常、短鼻、乳头间距宽、眼睛发育缺陷/不全、对耳轮形态异常、耳垂发育缺陷/不全、认知功能损害、疝
罕见病 ORPHA:1703 的相关表型：宽嘴、高腭、小下颌、鼻梁突出、宽鼻梁、短颈、智力障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、前额突出、染色体分离异常、心血管系统形态异常、隐睾、尿道下裂、腭裂、眼距过宽、低位后旋转耳、鼻孔前翻、眼睑裂狭小、窄胸、癫痫发作、肛门异位、双侧单掌横折痕、小耳畸形、阴茎发育不良、上睑下垂、肋骨形态异常、眼睛发育缺陷/不全、手指弯曲、下肢不对称
罕见病 ORPHA:1705 的相关表型：听力障碍、青光眼、动脉导管未闭、主动脉形态异常、肺分叶异常、染色体分离异常、身材矮小、胼胝体发育缺陷/发育不全、上尿路异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:1706 的相关表型：神经系统异常、手异常、肌张力减退、染色体分离异常、手指偏离、手指弯曲
罕见病 ORPHA:1707 的相关表型：隐睾、高腭、额头倾斜、长人中、小下颌、鼻梁突出、下斜睑裂、漏斗胸、细长指(趾)、智力障碍、关节僵硬、嘴角下弯、手指弯曲、女性外生殖器异常、小头畸形、面部不对称、短颈、上睑下垂、眼睑裂狭小、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、先天性肌性斜颈、心血管系统形态异常、高身材、耳前区形态异常、胎儿宫内发育迟缓、脐膨出、肛门闭锁
罕见病 ORPHA:1708 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、早产、心脏形态异常、先兆子痫、尿道下裂、马蹄肾、泌尿生殖系统异常、语言发育迟缓、胸廓形态异常、并指（趾）畸形、单脐动脉、全面发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、中枢神经系统的形态异常、肺发育不良、颅面不对称、大胎盘、母体糖尿病、胃肠道异常、婴儿期胃造口管饲、指（趾）内弯、不对称生长、宽嘴、听力障碍、鼻异常、单独掌横纹、癫痫发作、肛门前置、主动脉缩窄、肺部形态异常、Meckel憩室、颈椎异常、泛发性色素性皮损、前臂短、短拇指、婴儿期鼻胃管饲、单一冠状动脉起源、眼部形态异常、耳形态异常、股骨颈短
罕见病 ORPHA:171 的相关表型：胆汁淤积、自身免疫、胆道形态异常、肝硬化、肝纤维化、门脉高压、肝脾肿大、腹水、脾肿大、体重减轻、发热、肝脏肿大、肝脏转氨酶升高、肝源性碱性磷酸酶升高、蜘蛛痣、大肠生理功能异常、腹壁浅静脉扩张、溃疡性结肠炎、手掌毛细血管扩张、肾功能不全、抑郁、骨质减少、骨质疏松、黄疸、瘙痒、胆石症、肝细胞癌、充血性心力衰竭、胰腺炎、腹痛、胸腔积液、乳糜泻、低蛋白血症、IgM抗体多克隆性增高、泛发性肌萎缩、维生素A缺乏症、凝血酶原时间延长、维生素K缺乏症、肝炎、疲乏、胆管癌、大肠腺癌、维生素D缺乏症、维生素E缺乏症、慢性肝功能衰竭、甲状腺炎、1型糖尿病、葡萄膜炎、脑病、急性肝功能衰竭、胆囊新生物
罕见病 ORPHA:1713 的相关表型：咽部异常、孤独症、肌张力减退、轻度智力障碍、构音障碍、全面发育迟缓、发育迟滞、失语症、语言表达延迟、染色体分离异常、注意力缺陷多动障碍、模仿性言语、睡眠呼吸暂停、三角脸、宽前额、小下颌、下斜睑裂、焦虑、胃食管反流、脑电图异常、脊柱侧弯、精细动作协调差、高度远视、失读症、心血管系统形态异常、口咽部吞咽困难、宽嘴、小头畸形、眼距过宽、听力障碍、低位后旋转耳、胼胝体发育不良、身材矮小、牙齿形态异常、开牙合
罕见病 ORPHA:171430 的相关表型：胸廓形态异常、运动发育迟缓、屈曲挛缩、胎动减少、羊水过多、臀先露、吞咽困难、运动减少、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、中轴肌无力、杆状体、1型肌纤维优势、多发性产前骨折、严重的肌张力减退、结缔组织增多、面部神经麻痹、尿道下裂、小阴茎、大囟门、低位耳、眼肌麻痹、膈肌异常、瘦小肋骨、拇指内收、双侧面瘫、早产、肺发育不良、先天性多发性关节挛缩、手背水肿
罕见病 ORPHA:171433 的相关表型：泛发性肌无力、杆状体、严重的肌张力减退、胸廓形态异常、腱反射减弱、运动发育迟缓、屈曲挛缩、胎动减少、羊水过多、吞咽困难、肌病性面容、行走困难、运动减少、呼吸衰竭、骨骼肌萎缩、EMG:肌病样异常、1型肌纤维优势、多发性产前骨折、面部神经麻痹、眼距过宽、长人中、低位耳、眼肌麻痹、神经反射消失、双侧面瘫、早产、腭高而窄、先天性多发性关节挛缩
罕见病 ORPHA:171436 的相关表型：高腭、腱反射减弱、步态不稳、新生儿肌张力减退、呼吸功能不全、肢带肌无力、中轴肌无力、肌纤维直径变异性增大、颈屈肌无力、1型肌纤维优势、足背屈无力、面部神经麻痹、远端肢体肌肉疲劳性无力、脸狭窄、小下颌、短颈、上睑下垂、漏斗胸、窄胸、双侧面瘫、屈曲挛缩、羊水过多、运动减少、蹒跚步态、脊柱侧弯、先天性多发性关节挛缩、髋关节脱位、膝外翻、夜间低通气、膝内翻、肌病、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱强直、脊柱前凸过度、杆状体、喂养困难、呼吸肌疲劳性无力、近端肢体肌肉疲劳性无力、脊柱后凸畸形（驼背）
罕见病 ORPHA:171439 的相关表型：神经反射消失、全身性肌张力减低、双侧面瘫、屈曲挛缩、修长的身材、臀先露、心肌病、高弓足、胎儿运动不能序列征、球部体征、蹒跚步态、脊柱侧弯、肌肉无力导致的呼吸功能不全、肺活量减少、翼状肩胛、肌酸磷酸激酶轻度升高、喂养困难、口咽部肌肉疲劳性无力、上睑下垂、羊水过多、先天性多发性关节挛缩、肌病、EMG:肌病样异常、杆状体、腱反射减弱、运动发育迟缓、运动迟缓、神经肌肉源性吞咽困难、笨拙、行走困难、脊柱强直、运动不耐受、肌肉僵硬、肌纤维直径变异性增大、四肢肌肉无力、1型肌纤维优势、广泛性四肢肌肉萎缩、肌肉脂肪含量增加、高腭、脸狭窄、长脸、眼距过宽、小下颌、颈肌无力、窄胸
罕见病 ORPHA:171442 的相关表型：肌病、EMG:肌病样异常、杆状体、运动迟缓、肌痛、上肢肌无力、肌纤维直径变异性增大、颈屈肌无力、1型肌纤维优势、肌肉脂肪含量增加、副蛋白血症、高腭、脸狭窄、长脸、小下颌、腱反射减弱、屈曲挛缩、扩张型心肌病、神经肌肉源性吞咽困难、行走困难、球部体征、肌肉无力导致的呼吸功能不全、肺活量减少、肌肉僵硬、下肢肌肉无力、肌纤维颤动、喂养困难、肌酸磷酸激酶轻度升高
罕见病 ORPHA:171445 的相关表型：EMG:肌病样异常、肌酸磷酸激酶轻度升高、下肢近端肌无力、步态不稳、呼吸功能不全、背部疼痛、爬楼梯困难、肌纤维分裂、心肌病、左心室肥厚、翼状肩胛、周围神经病、右束支传导阻滞、骨骼肌脂肪浸润、左心室舒张功能障碍、周围神经系统电生理异常、面部肌肉无力、关节挛缩、肌痛、颈屈肌无力、肌酸磷酸激酶极度上升、咀嚼肌异常