TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:60040 的相关表型：宽嘴、巨头畸形、面部不对称、鲜红斑痣、多指、并趾、多趾、手指并指、动静脉畸形、不对称生长、皮肤毛细血管扩张、内脏血管瘤病、脑积水、脸颊丰满、额头高、大理石样皮肤、色素沉着斑、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、发育迟滞、前额突出、巨脑室、关节过度屈曲、小脑发育缺陷/发育不全、神经系统形态异常、眼睛深陷、视神经萎缩、多小脑回、小脑扁桃体下疝畸形、脑缺血、肿瘤、鼻梁塌陷、心律失常、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:60041 的相关表型：房室传导阻滞、三度房室传导阻滞、早产、剖宫产术后阴道生产、紫绀、多汗症、苍白圈、晕厥、胎儿宫内发育迟缓、羊水过少、哭声微弱、充血性心力衰竭、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、心动过缓、心包积液、胎儿水肿、运动不耐受、QTc间期延长、婴儿期喂养困难、二度房室传导阻滞、疲乏、周围性水肿、肺啰音、奔马律、心内膜弹力纤维增生症、胸腔积液、一度房室传导阻滞、心脏瓣膜生理异常
罕见病 ORPHA:602 的相关表型：镶边空泡、下肢肌肉无力、肌酸磷酸激酶轻度升高、胫骨肌无力、足背屈无力、骨骼肌脂肪浸润、肌纤维包涵体、甲状腺功能减退症、跨阈步态、跟腱反射缺如、EMG:肌病样异常、肩胛带肌肉无力、肌纤维直径变异性增大、伸腕受限、肩部活动受限、屈髋无力、肌电图: 正锐波、肌电图:肌强直性放电、肌无力、足部肌肉异常、翼状肩胛、肩胛带肌肉萎缩、下肢肌萎缩、面部神经麻痹、右侧横膈形态异常、心肌病、第三指伸肌无力
罕见病 ORPHA:603 的相关表型：肌病、EMG:肌病样异常、手部内在肌萎缩、上肢远端肌无力、足背屈无力、第三指伸肌无力、笨拙、行走困难、跨阈步态、镶边空泡、上肢远端肌萎缩、肌酸磷酸激酶轻度升高
罕见病 ORPHA:606 的相关表型：白内障、肌强直、骨骼肌萎缩、肌痛、中轴肌无力、近端肌肉无力、感音神经性耳聋、吞咽困难、便秘、腹痛、肌肉僵硬、循环抗体水平降低、2型糖尿病、后囊下白内障、胰岛素不敏感、男性性腺功能减退症、多汗症、日间睡眠增多、反射活跃、心肌病、睡眠障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停、甲状腺生理功能异常、高脂血症、小腿肌肉肥大、疲乏、不宁腿、面部肌肉无力、心脏传导异常、认知功能损害
罕见病 ORPHA:609 的相关表型：行走困难、肌病、跨阈步态、EMG:肌病样异常、肌纤维直径变异性增大、中央成核的骨骼肌纤维、镶边空泡、肌酸磷酸激酶轻度升高、足背屈无力、腓骨肌萎缩、肌肉脂肪含量增加、踝关节无力、笨拙、股四头肌无力、下肢近端肌无力、上肢远端肌无力
罕见病 ORPHA:61 的相关表型：巨舌症、面容粗糙、听力障碍、白内障、智力障碍、全面发育迟缓、脾肿大、肝脏肿大、骨骼发育不良、骨成熟延迟、颅面骨骨质增生、鼻梁塌陷、2型糖尿病、角膜混浊、髂骨发育不良、腹股沟疝、上腭狭窄、牙龈增生、眼距过宽、眶上嵴突出、慢性中耳炎、巨耳畸形、短颈、行为异常、肌张力减退、髋关节发育不良、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、长骨弯曲、开牙合、耳轮形态异常、泛发性皮肤异常、巨头畸形、下颌前突、牙间隙增宽、牙齿错位咬合、幻觉、关节炎、反复呼吸道感染、颅内压增高、缺血性坏死、关节骨性联接
罕见病 ORPHA:610 的相关表型：肌无力、屈曲挛缩、EMG:肌病样异常、肌营养不良、进行性近端肌无力、肌肉胶原蛋白VI型减少、颈肌无力、指间关节挛缩、腕关节屈曲挛缩、步态不稳、行走困难、远端肌无力、多发性关节挛缩、血清肌酸磷酸激酶升高、肢带肌无力、股四头肌无力、踝关节屈曲挛缩、肌肉脂肪含量增加、手指弯曲、角化过度、卷烟纸样瘢痕、关节过度活动、跟腱挛缩、呼吸系统异常、蹒跚步态、脊柱侧弯、通气不足、腰椎前凸过度、肘屈曲挛缩、脊柱强直、中轴肌无力、高尔斯征、翼状肩胛、泛发性肌萎缩、镶边空泡、足背屈无力、趾骨弯曲、最大呼气压降低、毛囊角化症
罕见病 ORPHA:611 的相关表型：自身免疫、破碎红纤维、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、肌电图异常、近端肌肉无力、股四头肌无力、镶边空泡、肌纤维形态异常、炎症性肌病、腱反射减低、婴儿期喂养困难、抗细胞溶质5-核苷酸酶1A抗体阳性、肌痛
罕见病 ORPHA:614 的相关表型：肌强直、肌电图异常、肌肉僵硬、运动后肌强直现象、肌电图:肌强直性放电、肌痛、骨骼肌肥大、笨拙、肌肉痉挛、EMG:肌病样异常、婴儿期喂养困难、进行性远端肌无力、吞咽困难、心律失常、心脏传导异常
罕见病 ORPHA:615 的相关表型：心脏粘液瘤、肺动脉瓣粘液瘤、心脏杂音、劳力性呼吸困难、易疲劳性、黄疸、胆汁淤积、腹水、充血性心力衰竭、心脏扩大、血栓栓塞症、发热、三尖瓣反流、细菌性心内膜炎、下肢水肿、胸痛、血管扩张、脑动脉扩张
罕见病 ORPHA:616 的相关表型：髓母细胞瘤、颅缝闭合延迟、共济失调、昏睡、颅神经形态异常、辨距不良、恶心和呕吐、进行性小脑共济失调、意向性震颤、头痛、颅内压增高、渐进性大头畸形、小脑髓母细胞瘤、小脑性共济失调与四足步态相关、脑FDG正电子发射断层扫描异常、脑积水、进行性视力下降、复视、易激惹、全面发育迟缓、眩晕、小脑囊肿、背部疼痛、腺瘤性结肠息肉病、骨髓细胞形态异常、小脑钙化、全眼肌麻痹、双侧感音神经性听觉障碍、脊髓肿瘤、小脑出血、认知功能损害、肝脏转氨酶升高、神经母细胞瘤、肺部肿瘤
罕见病 ORPHA:617 的相关表型：复发性尿路感染、阴茎形态异常、膀胱输尿管返流、肾积水、肾结石、发热、腹痛、镜下血尿症、先天性巨输尿管症、上尿路异常
罕见病 ORPHA:618 的相关表型：视网膜病变、干性皮肤、雀斑、毛发形态异常、锥体外系功能障碍、黑色素瘤、胰腺肿瘤、色素痣、胃新生物、乳腺肿瘤、淋巴系统异常
罕见病 ORPHA:62 的相关表型：跟腱挛缩、频繁跌倒、蹒跚步态、血清肌酸磷酸激酶升高、脊柱前凸过度、高尔斯征、爬楼梯困难、肌营养不良、翼状肩胛、近端肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、肩部活动受限、脚尖步、胸部脊柱侧弯
罕见病 ORPHA:620102 的相关表型：前额异常、斜颈、散光、斜视、弱视、前额突出、颅面不对称、睑赘皮、颅骨眼眶形态异常、内斜视、外斜视、屈光参差、睑裂闭合不全、视乳头水肿
罕见病 ORPHA:621 的相关表型：紫绀、高铁血红蛋白血症、神经系统异常、指（趾）甲异常、劳力性呼吸困难、唇色改变、小头畸形、内斜视、蓝巩膜、痉挛、全面发育迟缓、小脑萎缩、全脑萎缩、手足徐动症、肢体肌张力障碍、痉挛性四肢瘫、脑髓鞘形成减少、额叶皮质萎缩、颞叶皮质萎缩、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、癫痫发作、肌张力增高、小于胎龄儿、髓鞘化延迟、小基底神经节
罕见病 ORPHA:622 的相关表型：视觉障碍、眼球震颤、精神病、痴呆、癫痫发作、共济失调、肌张力减退、昏睡、全面发育迟缓、发育迟滞、巨幼细胞性骨髓、呕吐、大脑皮层萎缩
罕见病 ORPHA:623615 的相关表型：行为异常、精神病、抑郁、易激惹、焦虑、癫痫发作、昏睡、智能衰退、发热、头痛、脑脊液蛋白升高、脑电图局灶性慢活动、脑脊液细胞增多、脑FDG正电子发射断层扫描异常、短时记忆障碍、抗Hu抗体阳性、抗LGI1抗体、发作性眩晕、抗CASPR2、抗GABA(B)R抗体
罕见病 ORPHA:623626 的相关表型：共济失调、脑脊液蛋白升高、脑脊液细胞增多、眼球震颤、复视、构音障碍、小脑萎缩、吞咽困难、恶心和呕吐、头痛、步态不稳、低热、霍奇金淋巴瘤、全身乏力不适、乳腺肿瘤、认知功能损害、卵巢肿瘤、抗CV2/CRMP5抗体阳性、抗Hu抗体阳性、抗mGluR1抗体、抗Ri抗体、抗体Tr/DNER抗体、抗Yo抗体阳性
罕见病 ORPHA:623789 的相关表型：情绪不稳、四肢肌肉无力、椎间盘髓核疝出、焦虑、进食行为异常、精神分裂症
罕见病 ORPHA:624 的相关表型：青光眼、水肿、色素沉着斑、鲜红斑痣、智力障碍、癫痫发作、轻偏瘫、颅神经形态异常、颅内出血、肺栓塞、偏瘫、脑钙化、脊柱侧弯、下肢异常、上肢异常、静脉血栓形成、静脉功能不全、不规则色素沉着、心律失常、动静脉畸形、下肢不对称、丘疹、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:626 的相关表型：皮肤着色异常、色素痣、先天性巨大型色素痣、干性皮肤、无汗症、伤口愈合不良、脑积水、行为异常、瘙痒、多毛症、皮肤色素减退斑、癫痫发作、皮下结节、脊髓受压、头痛、颅内压增高、皮肤黑色素瘤、神经发育延迟、隐睾、低磷性佝偻病、乳房早熟
罕见病 ORPHA:627 的相关表型：牙列异常、长脸、下颌前突、招风耳、鼻梁突出、鼻前突、小角膜、斜视、青光眼、视觉障碍、白内障、视网膜脱离、小眼症、视力丧失、眼球震颤、行为异常、智力障碍、掌骨短、多生牙
罕见病 ORPHA:628 的相关表型：巨头畸形、肋骨形态异常、锁骨形态异常、干骺端形态异常、胎儿宫内发育迟缓、脊柱侧弯、短肢、椎体形态异常、身材矮小、鼻梁塌陷、掌骨形态异常、骨骺形态异常、长骨弯曲、颈椎发育不良、新生儿短肢型矮小、短指畸形、拇指近置、大耳垂、指关节融合、骨密度增加、面中部后缩、腭裂、脸颊丰满、眼距过宽、低位后旋转耳、耳轮过度卷曲、鼻翼发育不全、蓝巩膜、“打车手势”拇指、肌张力减退、关节脱位、髋关节发育不良、关节僵硬、马蹄内翻足、木屐足、呼吸功能不全、反复呼吸道感染、脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、腰椎前凸过度、颈椎后凸畸形、胸腰部脊柱后凸、颈椎脊柱裂、手指尺侧偏斜、关节挛缩、手指弯曲、隐睾、小口畸形、宽前额、小下颌、听力障碍、外耳道狭窄、鼻缩窄、下斜睑裂、皮肤过度伸展、短指（趾）、脊髓受压、脑钙化、肘关节脱位、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、气道阻塞、前发际高、内脏血管瘤病
罕见病 ORPHA:63 的相关表型：血尿、肾小球基底膜变薄、薄肾小球基底膜病、肾功能不全、蛋白尿、高血压、肾小球系膜增生、肾小管萎缩、局灶节段性肾小球硬化、肾病综合征、肾炎、感音神经性耳聋、眼部异常、复发性角膜糜烂、肾小球IgA沉积、镜下血尿症、慢性肾病5期、肾小球基底膜增厚、肾小管间质纤维化、角膜内皮形态异常、前圆锥形晶状体、视网膜斑点、C3肾小球病、肾小球毛细血管壁增厚、肾小球泡沫细胞、黄斑变性、主动脉形态异常、呕吐、吞咽困难、呼吸困难、复发性支气管炎、主动脉瘤、弥漫性平滑肌瘤病、后囊下白内障、阴蒂肥大、喘鸣、咳嗽、上腹部疼痛
罕见病 ORPHA:631 的相关表型：垂体前叶功能减退症、生长延迟、骨成熟延迟、身材矮小、娃娃脸、青春期发育延迟、生长激素刺激试验反应降低、高音调的声音、新生儿低血糖、肌量减少、鼻梁塌陷、新生儿黄疸期延长、毛发稀疏、前额中央突出、腹型肥胖、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、皮肤过早起皱、膝外翻、阴茎过小
罕见病 ORPHA:63259 的相关表型：肢体近端缩短、椎管闭合不全、小口畸形、低位耳、前脑无裂畸形、腹裂、羊水过多、摇椅足、无脑畸形、脊柱裂、脊柱前凸过度、椎体缺如、下颌骨发育不全、心血管系统形态异常、生殖系统异常、肾缺如、口裂、脑积水、囊状水瘤、先天性膈疝、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、无脑回畸形、脐膨出、马蹄内翻足、肛门闭锁、脑膨出、十二指肠闭锁、脊髓脊膜膨出、先天性多发性关节挛缩、脊髓空洞症、枕骨形态异常
罕见病 ORPHA:63260 的相关表型：先天性膈疝、脐膨出、肛门闭锁、无脑畸形、脊髓脊膜膨出、颈椎脊柱裂、椎管闭合不全、胸骨裂、美人鱼综合症（并腿畸形）
罕见病 ORPHA:63273 的相关表型：指屈肌无力、下肢远端肌无力、手部内在肌萎缩、上肢远端肌无力、足背屈无力、膝关节屈曲受限、屈髋无力、步态失平衡、面部肌肉无力、运动诱发的肌肉痛、下肢反射减弱、心血管系统的任何异常。、行走不能、跑步困难、近端肢体肌肉疲劳性无力、行走困难、手指灵活度下降、下肢近端肌无力、心肌病
罕见病 ORPHA:63275 的相关表型：瘙痒、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、早产、皮肤的异常起疱、表皮水疱
罕见病 ORPHA:633 的相关表型：小下颌、额头高、鼻嵴凹陷、蓝巩膜、牙齿萌出延迟、小牙畸形、内分泌系统异常、青春期发育延迟、颅骨形态异常、少汗症、短指（趾）、智力障碍、运动发育迟缓、高音调的声音、短趾、低血糖、躯干性肥胖、面部形状异常、骨成熟延迟、骨关节炎、高胆固醇血症、严重的身材矮小、鼻梁发育不全、早衰面容、阴茎发育不良、牙齿发育不全、肘部异常、眶上嵴发育不全、鼻发育不全／未发育
罕见病 ORPHA:633228 的相关表型：股骨发育不良/发育不全、股骨头和股骨颈发育不良/发育不全、胎儿股骨短小、下肢不对称、髋部运动受限、膝关节活动受限
罕见病 ORPHA:634 的相关表型：黑棘皮病、湿疹、荨麻疹、毛发形态异常、吸收不良、哮喘、脱发、绒毛、循环IgE升高、不规则色素沉着、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、鱼鳞病、结节性脆发症、免疫过敏、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、气肿、反复呼吸道感染、循环抗体水平降低、异位肾、肾积水、睫毛稀疏、干性皮肤、皮疹、剥脱性皮炎、脱水、反复感染、氨基酸尿、身材矮小、疏眉
罕见病 ORPHA:63442 的相关表型：第五指中节指骨短、中节指骨短、骨骺形态异常、第一掌骨短、缺牙症、牙齿萌出延迟、髋关节发育不良、身材矮小、髋关节骨关节炎、骨成熟延迟、关节过度屈曲
罕见病 ORPHA:63446 的相关表型：巨头畸形、漏斗胸、鸡胸、窄胸、微甲、宽甲、脊柱侧弯、骨骼发育不良、骨成熟延迟、髋内翻、喇叭状髂骨翼、膝内翻、短肢、卵形椎体、脊柱前凸过度、股骨颈形态异常、短掌、身材矮小、掌骨锥形骨骺、胸部短小、锥形骨骺
罕见病 ORPHA:63455 的相关表型：口腔溃疡、皮肤的异常起疱、B细胞淋巴瘤、肉瘤、胸腺瘤、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡
罕见病 ORPHA:635 的相关表型：神经母细胞瘤、神经系统的肿瘤、尿儿茶酚胺升高、体重减轻、血小板减少症、贫血、发热、慢性腹泻、淋巴结肿大、腹胀、血儿茶酚胺水平升高、疲乏、腹部肿块、眼球突出、易激惹、贫血性白斑、皮下结节、异常出血、凝血异常、呼吸窘迫、脊髓受压、霍纳综合征、骨痛、病理性骨折、血清铁蛋白升高、尿高香草酸水平升高、尿香草扁桃酸水平升高、乳酸脱氢酶活性增高、减痛步态、高血压、共济失调、肌阵挛、斜视眼阵挛、不累及睑板的眶周瘀斑
罕见病 ORPHA:636 的相关表型：神经系统异常、青春期发育延迟、黑素细胞痣、多发性脂肪瘤、轻度智力障碍、特定的学习障碍、皮下结节、脑膜瘤、泛发性色素沉着、多发性咖啡斑、皮肤肿瘤、星形细胞瘤、丛状神经纤维瘤、Lisch结节、斑疹、隐睾、高身材、听力异常、听力障碍、眼部异常、视力异常、眼球突出、腋窝雀斑、虹膜异色、共济失调、神经语言障碍、头痛、记忆障碍、骨骼发育不良、复发性骨折、膝外翻、长骨修长、感觉异常、注意力缺陷多动障碍、腹股沟雀斑、脑积水、巨头畸形、眼睑形态异常、青光眼、视觉障碍、视网膜电图异常、白内障、近视、脉络膜视网膜缺损、自闭症行为、内分泌系统异常、高血压、性早熟、骨骼系统异常、骨质减少、皮肤色素减退斑、癫痫发作、关节僵硬、呼吸系统异常、脊柱侧弯、肿瘤、嗜铬细胞瘤、脊柱后凸畸形（驼背）、膝内翻、髋骨形态异常、身材矮小、慢性粒细胞白血病、胃肠道新生物、视网膜色素异常、角膜混浊、视神经胶质瘤、脊髓神经纤维瘤、泌尿系肿瘤、上尿路异常、毛发数量异常、乳腺肿瘤、肉瘤、动脉狭窄、胃肠道间质肿瘤、白血病、横纹肌肉瘤、类癌
罕见病 ORPHA:637 的相关表型：神经瘤、感音神经性耳聋、眼部异常、脊髓病、脑膜瘤、视力下降、后囊下白内障、双侧前庭神经鞘瘤、周围神经鞘瘤、脊髓肿瘤、颅内脑膜瘤、感觉过敏、脑积水、耳鸣、视力丧失、视神经异常、失明、弱视、复视、感觉神经病、皮肤色素沉着、癫痫发作、构音障碍、轻偏瘫、多发性神经病、小脑形态异常、吞咽困难、姿势不稳、步态不稳、记忆障碍、脑干受压、室管膜瘤、躯体感觉异常、颅神经麻痹、皮肤肿瘤、足背屈无力、视网膜错构瘤、单神经病、面部神经麻痹、垂腕、脊膜瘤、视网膜前膜、皮质性白内障、失语症、玻璃体血管系统残留、星形细胞瘤、神经胶质瘤
罕见病 ORPHA:638 的相关表型：隐睾、脸部异常、眼距过宽、低位后旋转耳、蹼颈、下斜睑裂、上睑下垂、胸廓形态异常、特定的学习障碍、肥厚型心肌病、肺动脉狭窄、吞咽困难、出血时间延长、身材矮小、多发性咖啡斑、腹壁肌无力、耳轮形态异常、淋巴系统异常
罕见病 ORPHA:63862 的相关表型：腭裂、小于胎龄儿、脐膨出、早产、无脑畸形、单侧唇裂、先天性膈疝、脑膨出、脊柱裂、肾缺如、小头畸形、肛门闭锁、气管食管瘘、短肢、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:639 的相关表型：下肢振动觉障碍、进行性周围神经病、脱髓鞘性感觉神经病、远端感觉障碍、远端肌肉萎缩、单克隆IgM血症、脱髓鞘性运动神经病、肌电图:运动传导慢
罕见病 ORPHA:64 的相关表型：限制性通气功能障碍、多食、复发性上呼吸道感染、脊柱后凸畸形（驼背）、肝脏转氨酶升高、胸部脊柱侧弯、躯体感觉异常、额骨内板增生症、慢性支气管炎、腰椎侧凸、2型糖尿病、反复肺炎、视网膜色素上皮萎缩、青春期及性腺疾病、接受性语言发育迟缓、复发性鼻窦炎、慢性肾病、颈背部脂肪垫、γ-谷氨酰转移酶活性增高、肝脏生理异常、复发性尿路感染、尿急、尿潴留、尿失禁、小阴茎、肾小球肾炎、多囊卵巢、牙龈炎、圆脸、眼睛深陷、自闭症行为、男子女性乳房发育、少精症、生长激素刺激试验反应降低、原发性甲状腺功能减退症、月经不调、多毛症；女性多毛症、视野缺损、肝硬化、肝纤维化、肝脂肪变性、肝功能衰竭、门脉高压、肝脾肿大、充血性心力衰竭、心肌纤维化、脾肿大、前庭功能障碍、短趾、胃食管反流、食管静脉曲张、肺动脉高压、呼吸窘迫、绒毛、肝脏肿大、前额秃发、不协调、血液促甲状腺激素增多、慢性肾病5期、骨骼成熟加速、慢性阻塞性肺疾病、精细动作协调差、后囊下白内障、重度感音神经性耳聋、睾丸体积过小、短指畸形、牙齿发育不全、肥厚耳、睾丸间质细胞发育不全、牙齿颜色异常、玻璃膜疣、男性生育能力下降、肝炎、复发性膀胱炎、睾丸纤维化、站立能力延迟、独坐能力延迟、逼尿肌括约肌协同失调、冠状动脉生理异常、循环雄激素浓度增加、循环T4水平降低、学步晚、排尿困难、上腹部疼痛、共济失调、胰腺炎、睡眠障碍、肝性脑病、肌痛、女性性早熟、典型的失神发作、月经初潮延迟、认知功能损害、中耳炎、渐进性感音神经性听力损失、锥杆细胞营养不良、视网膜营养不良、视力丧失、失明、眼球震颤、胰岛素抵抗、肥胖、高甘油三酯血症、高脂血症、身材矮小、膀胱功能异常、白内障、视盘苍白、畏光、高促性腺激素性性腺功能减退症、高血压、高胰岛素血症、黑棘皮病、特定的学习障碍、扩张型心肌病、扁平足、躯干性肥胖
罕见病 ORPHA:640 的相关表型：运动神经传导速度降低、周围神经病、肌无力、脊柱侧弯、感觉异常、感觉运动神经病、踝反射降低/缺如、感音神经性耳聋、腱反射减弱、声带麻痹、声音异常、高弓足、呼吸功能不全、肌肉痉挛、远端肌肉萎缩、肩腓肌无力、运动诱发的肌肉痛、颅神经麻痹
罕见病 ORPHA:641 的相关表型：进行性远端肌无力、腱反射减低、肌束震颤、脑脊液蛋白升高、进行性肌无力、肌肉痉挛、四肢肌肉无力、功能性运动障碍、神经节苷脂代谢异常、伸腕受限、第三指伸肌无力、运动传导阻滞
罕见病 ORPHA:642 的相关表型：自残、无汗症、智力障碍、反复金黄色葡萄球菌感染、骨髓炎、周围神经传导异常、疼痛不敏感、温度觉障碍、汗腺发育不全、干性皮肤、非典型皮肤瘢痕、特定的学习障碍、阵发性发热、行走困难、外伤性无痛骨折、神经性关节病、营养性肢体变化、体液免疫异常、牙齿过早脱落、咬指甲、脓肿、下肢关节异常、筋膜炎、苔藓样变、注意力短暂、多动症、瘀斑易感性、晕厥、生长延迟、贫血、不明原因的发热、吞咽困难、反复吸入性肺炎、自主神经系统异常、远端感觉障碍、脚踝异常、化脓性关节炎、髋骨形态异常、躯体感觉异常、功能性运动障碍、自主神经功能障碍性体位性低血压、角膜反射减退、牙槽嵴增生、缺血性坏死、喂养困难、牙脓肿、舌痛、冲动、腰椎形态异常、异常情绪/情感行为、角膜瘢痕、多汗症、低体温、慢性肾病、角膜溃疡、感觉过敏
罕见病 ORPHA:64280 的相关表型：脑电图，棘慢复合波（2.5-3.5赫兹）、典型的失神发作、苍白圈、注意力缺陷多动障碍、抑郁、焦虑、智力障碍、特定的学习障碍、双侧强直- 阵挛发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、过度通气、不受控制的眼球运动、失读症、视空间结构认知障碍、肌阵挛失神发作、社会行为异常、刻板运动、低自尊、尿失禁、抽动样头部运动、肢体肌阵挛
罕见病 ORPHA:643 的相关表型：神经反射消失、全身性肌张力减低、关节过度活动、隧道毛发、行走困难、弥漫性轴索肿胀、中枢神经系统髓鞘形成减少、近端肌肉无力、跟腱的异常、智力障碍、痉挛、小脑形态异常、高弓足、马蹄内翻足、羊毛状发、步态不稳、远端肌无力、脊柱侧弯、远端感觉障碍、手形态异常、面部神经麻痹、跌倒、膝外翻、巴彬斯基征、四肢肌肉无力、垂体异常
罕见病 ORPHA:644 的相关表型：听力障碍、杆锥体营养不良、视盘苍白、失明、眼球震颤、痴呆、易激惹、感觉神经病、周边性视野狭窄、视网膜小动脉迂曲、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、巨脑室、大脑皮层萎缩、头痛、肌肉痉挛、巴彬斯基征、近端肌肉无力、肌阵挛性抽搐、身材矮小、皮质脊髓束萎缩、进行性共济失调、视网膜色素上皮斑驳、重度智力障碍、核磁共振基底节异常信、视野检查异常
罕见病 ORPHA:646 的相关表型：垂直性核上性凝视麻痹、行为异常、黄疸、智能衰退、步态不稳、肝脏异常、吞咽困难、肝脏肿大、进行性神经功能恶化、低胆固醇酯化率、听力障碍、癫痫发作、共济失调、构音障碍、肌张力障碍、发音困难、脾肿大、神经语言障碍、肢体肌张力障碍、轴向肌张力障碍、泡沫细胞、骨髓泡沫细胞、进行性共济失调、腹壁肌群发育不良/发育不全、高级精神功能异常、喂养困难、运动异常、认知功能损害、精神病、抑郁、攻击性行为、强迫行为、痴呆、脱抑制、情感淡漠、低挫折承受力、语言发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、肌阵挛、震颤、肝脾肿大、脑萎缩、下肢痉挛、舞蹈样运动、胼胝体发育不良、意向性震颤、全面性发作、笨拙、频繁跌倒、睡眠障碍、幻视、发育倒退、脑白质营养不良、上运动神经元功能障碍/功能异常、猝倒症、小脑蚓部萎缩、锥体束征、局灶性发作、幻听、失读症、中枢神经系统髓鞘异常、婴儿期胃造口管饲、社会行为异常、发作性睡病、精神分裂症、肝功能衰竭、腹水、胎儿水肿、胎儿腹水、肺部形态异常、呼吸功能不全、肺浸润、癫痫持续状态、呼吸衰竭、额叶皮质萎缩、脱髓鞘性周围神经病、双相情感障碍、吸入性肺炎
罕见病 ORPHA:647 的相关表型：腭裂、小头畸形、脸部异常、下颌后缩、前发际低、额头倾斜、听力异常、巨耳畸形、鼻梁突出、凸鼻嵴、鼻前突、短颈、眼睑形态异常、睑裂上斜、光感性皮肤、智能衰退、肌无力、雀斑、毛发形态异常、血小板减少症、溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、深人中沟、肛门闭锁、肛门狭窄、慢性腹泻、反复呼吸道感染、神经细胞迁移异常、急性白血病、肿瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤、呼吸衰竭、肌肉组织异常、骨骼肌萎缩、染色体稳定性异常、身材矮小、恶病质、鼻梁塌陷、反复鼻窦及肺感染、反复肺炎、注意力缺陷多动障碍、神经胶质瘤、毛发数量异常、T细胞淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、肛肠异常、非中线唇裂、尿频
罕见病 ORPHA:64734 的相关表型：青光眼、进行性视力下降、虹膜萎缩、视力下降、瞳孔异位、前房前粘连、角膜内皮细胞异常迁移、角膜基质水肿、中央虹膜异色、虹膜基质发育不全、虹膜后粘连、多瞳症、虹膜痣、瞳孔形状异常、葡萄膜外翻、虹膜异色
罕见病 ORPHA:64739 的相关表型：卵巢囊肿、促性腺激素水平升高、多毛症；女性多毛症、腹水、恶心和呕吐、恶心、腹痛、胸腔积液、腹胀、广泛水肿、增大的多囊卵巢、血容量不足、周围性水肿、血清睾酮水平增高、出血性卵巢囊肿、毛细血管渗漏、肺水肿
罕见病 ORPHA:64741 的相关表型：体重减轻、发热、呼吸困难、咯血、肺浸润、反复肺炎、咳嗽、胸膜肺母细胞瘤、胸痛
罕见病 ORPHA:64743 的相关表型：凝血酶原时间延长、肝实质形态异常、胃静脉曲张、肝内门静脉硬化、黄疸、瘙痒、门静脉周围纤维化、腹水、血小板减少症、胃肠道出血、肝性脑病、反复感染、高胆红素血症、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、肝脏结节性再生性增生、抗心磷脂IgG抗体阳性、抗心磷脂IgM抗体阳性、门静脉血栓形成、认知功能损害、肝细胞癌、脾肿大、贫血、门脉高压、白细胞减少症、异常出血、脾功能亢进、食管静脉曲张、平滑肌抗体阳性、肝脏血管异常
罕见病 ORPHA:64744 的相关表型：甲状腺肿、甲状腺炎、甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性、抗甲状腺球蛋白抗体阳性、血液IgG4增多、声带麻痹、吞咽困难、气管狭窄、低钙血症、自身免疫、结节性甲状腺肿、甲状腺功能正常的甲状腺肿、Graves病、腹膜后纤维化、甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿、垂体异常、硬化性胆管炎、涎腺炎、眼附件异常、纵膈异常、胰腺纤维化
罕见病 ORPHA:64745 的相关表型：瘙痒、萎缩纹、红色丘疹、荨麻疹性斑块、角化不全、体重增加、红斑、腹部瘙痒、表皮水疱、面部红斑、手部瘙痒、足部瘙痒、手掌瘙痒症、皮肤表皮连接处形态异常、跖部皮肤异常、湿疹样皮炎、皮肤的异常起疱、掌跖红斑、乳房瘙痒
罕见病 ORPHA:64752 的相关表型：牙列异常、牙龈异常、颧骨扁平、眼睛深陷、无汗症、伤口愈合不良、轻度智力障碍、外伤性无痛骨折、疼痛不敏感、小的周围有髓鞘神经纤维数量减少、温度觉障碍
罕见病 ORPHA:64753 的相关表型：共济失调、神经反射消失、小脑蚓部萎缩、感觉运动神经病、凝视诱发眼震、眼球运动失用、扫视平滑追视、步态失平衡、躯体感觉异常、α-甲胎蛋白升高、斜视、舞蹈手足徐动、肌张力障碍、吞咽困难、姿势性震颤、头部震颤、膀胱括约肌功能障碍、低蛋白血症、高胆固醇血症、血清肌酸磷酸激酶升高、巴彬斯基征、锥体束征
罕见病 ORPHA:64754 的相关表型：错构瘤、粉刺、小头畸形、白内障、鲜红斑痣、癫痫发作、毛发形态异常、足部形态异常、并趾、脊柱裂、脊柱侧弯、隐性脊柱裂、椎骨形态异常、手指并指、鱼鳞病、轴前多指（趾）
罕见病 ORPHA:64755 的相关表型：阴囊异常、小阴唇发育不良、漏斗胸、鸡胸、肋骨融合、色素沉着斑、多乳头、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、短肢、胫骨形态异常、隐性脊柱裂、肩胛带肌肉萎缩、多余肋、乳房发育不全/不良、错构瘤、下肢不对称、上肢不对称、脂肪萎缩
罕见病 ORPHA:647799 的相关表型：睡眠障碍、多食、注意力缺陷多动障碍、杏仁状睑裂、婴儿型肌张力减退、协调异常、疲乏、冲动、进食行为异常、隐睾、小头畸形、散光、斜视、远视、焦虑、眼神躲避、癫痫发作、轻度智力障碍、新生儿肌张力减退、发育迟滞、胎儿宫内发育迟缓、胎动减少、早产、新生儿低血糖、自闭症行为、语言发育迟缓、智力障碍、全面发育迟缓、精细动作发育迟缓、脸颊丰满、蒜头鼻、眼睛深陷、攻击性行为、运动刻板、运动发育迟缓、特定的学习障碍、肥胖、夸张的丘比特唇弓、中度智力障碍、胃食管反流、呼吸窘迫、巨脑室、磨牙症、身材矮小、先天性肌性斜颈、妊娠期高血压疾病、婴儿期喂养困难、母体糖尿病、重度智力障碍、异常发脾气、超重、异物插孔癖、小阴茎、肾囊肿、性腺功能减退症、巨头畸形、近视、眼球震颤、眼球运动失用、先天性膈疝、桥本甲状腺炎、高脂血症、睡眠呼吸暂停、轻度胎儿脑室扩大
罕见病 ORPHA:648 的相关表型：异常心电图、身材矮小、肺动脉狭窄、关节过度屈曲、乳头间距宽、腹壁肌群发育不良/发育不全、面中部后缩、心血管系统形态异常、胸廓扩张、隐睾、生殖系统异常、斜视、蓝色虹膜、肌张力减退、肺动脉瓣形态异常、脾脏异常、异常出血、凝血异常、后发际低、毛发粗糙、肝脏肿大、脊柱侧弯、骨成熟延迟、皮纹异常、婴儿期喂养困难、毛发数量异常、心律失常、血小板功能异常、神经发育延迟、淋巴系统异常、感音神经性耳聋、眼球震颤、骨质减少、瘀斑易感性、黑素细胞痣、淋巴水肿、短指（趾）、智力障碍、特定的学习障碍、房间隔缺损、肥厚型心肌病、主动脉缩窄、桡尺骨融合、第五指屈指畸形、出生后生长迟缓、肾盂扩张、半规管不发育、青少年型粒单核细胞白血病、月经初潮延迟、动脉导管未闭、低促性腺激素性性腺功能减退症、厚下红唇、高腭、眼距过宽、三角脸、小下颌、额头高、低位后旋转耳、耳轮增厚、蹼颈、颈部皮肤皱襞增厚、囊状水瘤、下斜睑裂、上睑下垂、眼球突出、漏斗胸、鸡胸、构音障碍、肌无力、神经语言障碍
罕见病 ORPHA:649 的相关表型：隐睾、下红唇薄、小头畸形、颧骨扁平、耳蜗异常、巨耳畸形、感音神经性耳聋、招风耳、鼻梁狭窄、眼睛深陷、青光眼、白内障、脉络膜视网膜形态异常、视网膜脱离、小眼症、眼距过窄、瞳孔形态异常、失明、眼球震颤、角膜巩膜化、视神经萎缩、行为异常、精神病、孤独症、运动刻板、易激惹、幻觉、焦虑、糖尿病、青春期发育延迟、晶状体异位、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、肌无力、反射亢进、发育迟滞、偏头痛、大脑皮层萎缩、阵挛、脑电图异常、睡眠障碍、发育倒退、脊柱侧弯、恶病质、玻璃体异常、静脉功能不全、进行性智力障碍、注意力缺陷多动障碍、小脑发育缺陷/发育不全、虹膜发育不全、前房粘连、角膜混浊、玻璃体血管系统残留、视网膜脉管形态异常、晶状体发育缺陷/不全、间脑异常、免疫系统功能异常、耳轮形态异常、眼肿瘤、勃起功能障碍、自伤行为、子宫破裂、血管肿瘤
罕见病 ORPHA:65 的相关表型：视力严重下降、视网膜色素异常、视盘形态异常、视网膜电图异常、白内障、远视、圆锥角膜、畏光、眼球震颤、癫痫发作、肌张力减退、戳眼、脑膨出、神经细胞迁移异常、偏瘫/轻偏瘫、小脑蚓部发育缺陷/发育不全、瞳孔对光反应缓慢、全视野视网膜电图异常、听力障碍、视盘苍白、自闭症行为、智力障碍、全面发育迟缓、运动发育迟缓、视盘玻璃疣
罕见病 ORPHA:650 的相关表型：高甘油三酯血症、低α-脂蛋白血症、载脂蛋白AI水平降低、肾功能不全、蛋白尿、溶血性贫血、动脉粥样硬化、角膜混浊、肾小球滤过率下降、视觉障碍、急性肾损伤、慢性肾病5期、早发性冠心病
罕见病 ORPHA:652 的相关表型：高钙血症、原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺增生、血管纤维瘤、日常生活活动障碍、阳痿、肾上腺皮质异常、多发性脂肪瘤、体重减轻、腹泻、胃食管反流、腹痛、Zollinger-Ellison 综合征、高钙尿症、垂体腺瘤、胰腺肿瘤、骨密度降低、消化性溃疡、边缘不规则的较大咖啡牛奶斑、垂体泌乳素腺瘤、男性性欲低下、溢乳、高胃泌素血症、闭经、牙龈纤维瘤病、抑郁、注意力短暂、肾结石、高血压、生长激素水平升高、甲状腺肿、昏睡、意识模糊、颅神经受压、原发性皮质醇增多症、脱水、呕吐、恶心、便秘、厌食症、呕血、黑便、头痛、十二指肠溃疡、骨折易感性增加、骨质溶解、脑膜瘤、甲状腺癌、血皮质醇水平增加、肠道类癌、肾上腺皮质癌、斑驳样色素减退斑、成比例高身材、垂体生长激素腺瘤、胰岛素瘤、QT间期缩短、胰腺内分泌肿瘤、警觉性降低、循环醛固酮水平异常、类癌、昏迷、嗜铬细胞瘤、室管膜瘤、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、降钙素升高、甲状旁腺癌、垂体促肾上腺皮质激素腺瘤、非典型失神癫痫持续状态、垂体促性腺激素腺瘤、垂体裸细胞腺瘤、垂体促甲状腺素腺瘤、胰高血糖素瘤、肺类癌、胸腺瘤
罕见病 ORPHA:65282 的相关表型：充血性心力衰竭、扩张型心肌病、羊毛状发、斑片状掌跖角化病
罕见病 ORPHA:65285 的相关表型：巨舌症、脑积水、巨头畸形、多指、癫痫发作、共济失调、恶心和呕吐、多小脑回、头痛、颅内压增高、颅神经麻痹、小脑增大、丘疹、乳腺纤维腺瘤、毛根鞘瘤、甲状腺肿瘤、卵巢肿瘤、肢端角化症
罕见病 ORPHA:65286 的相关表型：尿道下裂、马蹄肾、牙列异常、口裂、高腭、下唇唇红外翻、小头畸形、巨头畸形、脸狭窄、长脸、人中短、面部不对称、低位耳、巨耳畸形、鼻梁突出、下斜睑裂、白内障、小眼症、牙列拥挤、精神病、抑郁、孤独症、攻击性行为、焦虑、语言发育迟缓、漏斗胸、鸡胸、皮肤着色异常、锥形指、智力障碍、全面发育迟缓、步态不稳、发育迟滞、鼻音、动脉导管未闭、主动脉瓣下狭窄、胃食管反流、肺动脉高压、短鼻、第五指屈指畸形、关节过度屈曲、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍、六块腰椎
罕见病 ORPHA:65288 的相关表型：三角脸、短下巴、低位耳、视神经发育不全、新生儿胰岛素依赖性糖尿病、小脑发育不全、胰腺发育不良/发育不全
罕见病 ORPHA:653 的相关表型：甲状腺髓样癌、焦虑、多汗症、苍白圈、心悸、腹泻、头痛、嗜铬细胞瘤高血压、嗜铬细胞瘤、尿去甲肾上腺素浓度增高、降钙素升高、尿肾上腺素增高、甲状旁腺增生、甲状腺C细胞增生、尿儿茶酚胺升高、尿香草扁桃酸水平升高、甲状腺结节、宫颈肿瘤、高血压危象、肾结石、肌无力、不成比例的高身材、便秘、高钙尿症、无神经节性巨结肠、脊柱后侧凸、头部和颈部的副神经节瘤、肝脏肿瘤、甲状旁腺腺瘤、高钙血症、血甲状旁腺激素水平升高、腹胀、脊柱前凸过度、原发性甲状旁腺功能亢进症、骨骼系统肿瘤、角膜神经纤维突出、厚红唇缘、节细胞神经瘤、颈部淋巴结病变、神经瘤、舌头形态异常、颈痛、多发性粘膜神经瘤、皮肤地衣淀粉样变性、肺部肿瘤、关节松弛、皮下脂肪组织减少、近端肌萎缩
罕见病 ORPHA:654 的相关表型：肿瘤、肾母细胞瘤、腹部肿块、腹痛、双肾盂、肉眼血尿、隐睾、尿道下裂、马蹄肾、异位肾、无虹膜、高血压、偏身肥大、体重减轻、红细胞增多症、贫血、发热、淋巴结肿大、肝脏肿瘤、镜下血尿症、高钙血症、血管性血友病因子活性减低、精索静脉曲张、子宫形态异常、全身乏力不适、肺部肿瘤、呼吸困难
罕见病 ORPHA:655 的相关表型：肾功能不全、贫血、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:656 的相关表型：蛋白尿、水肿、局灶节段性肾小球硬化、慢性肾病5期、慢性肾病、眶周水肿、易激惹、发热、弥漫性肾小球系膜硬化、腹痛、头痛、低蛋白血症、呼吸道感染、微小病变性肾小球肾炎、泡沫尿、神经系统异常、腹膜炎
罕见病 ORPHA:65681 的相关表型：阴道闭锁、子宫异常、原发性闭经、腹痛、处女膜闭锁、腹部肿块、盆腔肿块、双子宫、宫颈炎、睾丸鞘膜积血、阴道横膈、双角子宫
罕见病 ORPHA:65682 的相关表型：听力障碍、黄疸、瘙痒、胆石症、肝硬化、肝细胞癌、胰腺炎、体重减轻、恶心和呕吐、腹痛、慢性腹泻、厌食症、胆汁淤积性肝病、肝脏转氨酶升高、无胆色大便、疲乏
罕见病 ORPHA:65683 的相关表型：神经系统异常、癫痫发作、精神运动性恶化、神经元形态异常、脑成像异常、行为异常、轻度智力障碍、轻偏瘫、知觉受损的局灶性发作、脑皮质沟回异常、大脑皮层增厚、局灶性发作、MRI脑白质高信号、夜间癫痫发作、认知功能损害、全面性发作、双侧强直阵挛发作、重度智力障碍、癫痫性痉挛、婴儿痉挛、中枢神经系统神经元/神经胶质细胞瘤
罕见病 ORPHA:65684 的相关表型：肌无力、震颤、肌束震颤、前角细胞变性、免疫系统异常、上肢异常、周围神经传导异常、肌电图异常、上肢远端肌萎缩、运动异常
罕见病 ORPHA:65759 的相关表型：短指（趾）、并趾、手指并指、隐睾、高身材、巨头畸形、锥形头、脸狭窄、内眦赘皮、眼距过宽、颅骨形态异常、并指（趾）畸形、智力障碍、斜头畸形、颅缝早闭、肥胖、外生殖器发育不良、第五指屈指畸形、短掌、额嵴突出、多指（趾）畸形、尖头畸形、宽鼻、鼻嵴凹陷、角膜形态异常、斜视、轴后多指畸形、轴前多趾、分叶状颅、膝外翻、拇指变宽、生殖系统形态异常、心血管系统形态异常、脐疝、动脉导管未闭、多脾、马蹄内翻足、脊柱后侧凸、第四掌骨短、手指弯曲
罕见病 ORPHA:658549 的相关表型：感觉神经病、口腔干燥、皮肤色素减退、干燥性角结膜炎、少汗/多汗症、自主性勃起功能障碍、红晕、红斑性肢痛症、感觉迟钝、葡萄糖耐量下降、膀胱功能异常、心悸、胃肠动力障碍、肌肉痉挛、自主神经功能障碍性体位性低血压、痛觉障碍、温度觉障碍、不宁腿、痛觉过敏、大肠生理功能异常、寒冷、维生素B12缺乏症
罕见病 ORPHA:659 的相关表型：脱发、骨质溶解、黑色素瘤、皮肤肿瘤、口腔黏膜形态异常、肺部肿瘤、无汗症、掌跖角化症、皮肤增厚、指甲形态异常、掌跖多汗症、毛发稀疏、红斑、关节僵硬、皮肤裂痕、牙列异常、感音神经性耳聋、缺牙症、龋齿、皮肤溃疡、舌异常、牙龈异常、癫痫发作
罕见病 ORPHA:660 的相关表型：脐膨出、早产、孕妇血清α-甲胎蛋白水平升高、胎儿超声软指标、限制性通气功能障碍
罕见病 ORPHA:661 的相关表型：癫痫发作、肌张力减退、呼吸功能不全、无神经节性巨结肠、自主神经系统异常、神经节瘤、神经母细胞瘤、神经节神经母细胞瘤、中枢神经系统的肿瘤、认知功能损害
罕见病 ORPHA:662 的相关表型：肾病、鼻窦炎、淋巴水肿、指甲形态异常、甲分离、肺动脉高压、呼吸困难、胸膜炎、支气管扩张、反复呼吸道感染、肿瘤、免疫缺陷、淋巴管发育不全、趾甲形态异常、肾肿瘤、泛发性皮肤异常、黄指甲、鼻炎、咳嗽、肉瘤、肺部肿瘤、胆管新生物、趾甲发育不良、指甲发育不良
罕见病 ORPHA:663 的相关表型：进行性眼外肌麻痹、线粒体功能障碍引起的肌异常、上睑下垂、甲状腺功能减退症、反射活跃、限制性通气功能障碍、血清乳酸增高、肌肉无力导致的呼吸功能不全、破碎红纤维、中轴肌无力、肌电图异常、肌酸磷酸激酶轻度升高、肌肉组织中线粒体异常、进行性近端肌无力、抑郁、轻度智力障碍
罕见病 ORPHA:664 的相关表型：肝功能衰竭、脾肿大、低血糖、高氨血症、氨基酸尿、癫痫发作、肌张力减退、昏睡、昏迷、脑病、呼吸性碱中毒、吸吮无力、蛋白质回避、厌食症、低体温、困倦、肝脏转氨酶升高、乳清酸尿症、低血浆瓜氨酸、低精氨酸血症、抑郁、焦虑、特定的学习障碍、发育迟滞、阵发性呕吐、高结合胆红素血症、部分凝血活酶时间延长、注意力缺陷多动障碍、谵妄
罕见病 ORPHA:664372 的相关表型：上颌骨发育不全、牙齿错位咬合、鼻音、小下颌
罕见病 ORPHA:66518 的相关表型：高胰岛素血症、身材矮小、脾肿大、球形红细胞增多症、第五掌骨短小、鼻塞
罕见病 ORPHA:66529 的相关表型：QRS低电压、B型钠尿肽水平异常、癫痫发作、晕厥、二尖瓣反流、心动过缓、心室纤颤、血栓栓塞性脑卒中、室性心律失常、心房纤颤、心律失常、心源性休克、肺水肿、左心室射血分数轻度降低、T波倒置、ST段抬高、左室心尖收缩变缓、胸痛、循环肌钙蛋白T浓度升高、高血压、肥胖、QT间期延长、心绞痛、心悸、呕吐、呼吸困难、低血压、QTc间期延长、心室腔扩张、肌酸磷酸激酶轻度升高、低输出型充血性心力衰竭、ST段压低
罕见病 ORPHA:666 的相关表型：骨质减少、骨质疏松、皮肤松弛症、多汗症、关节过度活动、渐进性听力损失、高钙尿症、丧失行走能力、骨痛、骨折易感性增加、复发性骨折、股骨形态异常、膝外翻、椎体压缩性骨折、股骨弯曲、长骨骨折、长骨修长、皮质骨形态异常、髋骨形态异常、椎体形态异常、运动不耐受、身材矮小、骨密度降低、双凹椎体、椎弓膨大、关节过度屈曲、多发性肋骨骨折、角膜混浊、长骨形态异常、疲乏、心血管系统形态异常、腹股沟疝、三角脸、听力障碍、牙齿萌出延迟、漏斗胸、肾结石、瘀斑易感性、屈曲挛缩、生长延迟、小于胎龄儿、脐疝、血小板减少症、中枢神经系统的形态异常、桡骨头脱位、髋臼内陷、感觉异常、躯体感觉异常、心内膜形态异常、相对大头畸形、肠梗阻、长骨弯曲、前臂骨间膜钙化、增生性愈伤组织形成、三叉神经痛、内脏血管瘤病、脑积水、眼球震颤、共济失调、脑出血、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、肺发育不良、四肢轻瘫、头痛、脑干受压、主动脉根部瘤、新生儿呼吸窘迫、主动脉夹层、颈椎后凸畸形、脊髓空洞症、主动脉瘤、胸廓发育不全、动脉夹层、颅神经麻痹、肢体近端缩短、非交通性脑积水、颅底凹陷、吞咽困难、便秘、巨脑室、缝间骨、脊柱侧弯、骨关节炎、脊柱后凸畸形（驼背）、关节疼痛、短肢、短头畸形、巨头畸形、枕骨突出、小下颌、混合性听力损失、凸鼻嵴、龋齿、牙釉质形态异常、鸡胸、肋骨形态异常、瘦小肋骨、干骺端形态异常、步态不稳、胎儿宫内发育迟缓、胫骨形态异常、颅骨骨化减少、骨干增粗、牙齿颜色异常、牙列异常、大囟门、青光眼、视觉障碍、蓝巩膜、牙齿错位咬合、牙本质发育不全、焦虑、窄胸
罕见病 ORPHA:66624 的相关表型：抽动症、情绪不稳、抑郁、易激惹、性格改变、舞蹈样运动、睡眠障碍、发育倒退、注意力缺陷多动障碍、强迫特质、对立违抗性障碍、冲动、恐惧/焦虑相关行为异常、广场恐怖症、遗尿症、厌食症、声音恐惧、笨拙、关节疼痛、复发性链球菌感染肺炎、幽闭恐惧症、分离焦虑、大便失禁
罕见病 ORPHA:66625 的相关表型：短头畸形、眼距过宽、宽前额、无眼畸形、睑裂上斜、失明、鼻孔异常、眶上嵴发育不全、前额中央突出、大脸、高腭、内眦赘皮、长人中、低位后旋转耳、巨耳畸形、睫毛稀疏、牙间隙增宽、小牙畸形、轴后多指畸形、智力障碍、面裂、单个上门齿、阴茎发育不良、耳屏形态异常、神经系统形态异常、疏眉、U型上红唇
罕见病 ORPHA:66627 的相关表型：关节疼痛、关节炎、关节活动受限、关节肿胀、关节僵硬、骨质溶解、膝关节异常、关节出血、耳道异常、传导性听力障碍、多发性雀斑样痣、淋巴水肿、髋关节形态异常、手腕异常、脚踝异常、肩部形态异常、肘部异常、颞骨形态异常、腹股沟痛、鼓膜异常、软骨钙质沉着症、滑膜肥厚、多关节病、局部骨质疏松
罕见病 ORPHA:66628 的相关表型：肥胖、血清瘦素水平降低、男子女性乳房发育、原发性闭经、高促性腺激素性性腺功能减退症、高胰岛素血症、多食、CD4+辅助 T 细胞比例减低、T细胞活化降低、第二性征缺乏、血清雌二醇水平降低、卵巢发育不良、睾丸体积过小、血清睾酮水平降低、胰岛素抵抗性糖尿病、高甘油三酯血症、复发性上呼吸道感染、自主神经功能障碍性体位性低血压、骨骼成熟加速、垂体性甲状腺功能减退症
罕见病 ORPHA:66629 的相关表型：腭裂、小头畸形、智力障碍、特定的学习障碍、无神经节性巨结肠、身材矮小、上睑下垂、虹膜缺损、肌张力减退、尿道下裂、阴囊对裂、尖下巴、眼距过宽、额头倾斜、巨耳畸形、宽鼻梁、癫痫发作、巨脑回、胼胝体发育不良、巨脑室、脱发、手指并指、疏眉
罕见病 ORPHA:66630 的相关表型：颈肋、骨骼系统异常、右位心、全内脏反位、骨关节炎、先天性锁骨假关节
罕见病 ORPHA:66631 的相关表型：小头畸形、长脸、眼距过宽、鼻梁突出、下斜睑裂、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、头部控制能力弱、弥漫性掌跖角化过度、鱼鳞病、眼球运动异常、视神经萎缩、胼胝体形态异常、神经反射消失、巨脑回、多小脑回、周围神经传导异常、周围神经病、蛋白尿、肾病综合征、性腺功能减退症、牙列异常、长头畸形、巨耳畸形、感音神经性耳聋、鼻嵴凹陷、眼部异常、视力异常、癫痫发作、卒中、充血性心力衰竭、身材矮小
罕见病 ORPHA:66633 的相关表型：感音神经性耳聋、蓝巩膜、虹膜异色、震颤、少白头
罕见病 ORPHA:66634 的相关表型：共济失调、生长延迟、扩张型心肌病、戊二酸血症、3-甲基戊烯二酸尿症、胎儿宫内发育迟缓、QT间期延长、血清乳酸增高、粗大运动发育迟缓、肝脏转氨酶升高、低色素性小红细胞性贫血、小细胞正色素性贫血、神经发育延迟、会阴型尿道下裂、视神经萎缩、癫痫发作、小泡性肝脂肪变性、新生儿低血糖、双侧隐睾、阴茎发育不良、肌部室间隔缺损、甲状腺功能减退症、新生儿肌张力减退、肌无力、肌张力障碍、面部形状异常、下肢痉挛、动作性震颤、发育倒退、泛发性肌萎缩、双侧基底节病变、影响脑干的萎缩/退化、双侧感音神经性听觉障碍、重复强迫行为、膈肌缺陷、运动障碍、蛛网膜囊肿
罕见病 ORPHA:66637 的相关表型：腭裂、短颈、肋骨缺失、呼吸窘迫、脊髓脊膜膨出、骨盆狭窄、椎体缺如或低骨化、多发性肾囊肿、椎体分节和融合异常、胸部短小、胸廓扩张
罕见病 ORPHA:66661 的相关表型：脾肿大、体重减轻、肝脏肿大、淋巴结肿大、疲乏、肉瘤、肥大细胞增多症、耳软骨发育不全、纵膈淋巴结病
罕见病 ORPHA:667 的相关表型：脑积水、巨头畸形、听力障碍、中耳炎、视觉障碍、眼球震颤、视觉诱发电位异常、牙齿萌出延迟、肋骨形态异常、窄胸、干骺端形态异常、瘀斑易感性、苍白圈、震颤、颅缝早闭、生长延迟、肺动脉瓣形态异常、脾肿大、贫血、代谢紊乱/稳态失衡、肺动脉高压、呼吸暂停、低磷血症、反复呼吸道感染、肝脏肿大、慢性鼻炎、骨痛、淋巴结肿大、复发性骨折、低钙血症、骨密度降低、体温调节异常、肺动脉狭窄、骨骺形态异常、乳牙过早脱落、长骨弯曲、颅神经麻痹、视神经受压、皮肤的异常起疱、斜视眼阵挛、发质异常、骨硬化、运动异常
罕见病 ORPHA:668 的相关表型：骨质溶解、股骨干骺端形态异常、干骺端形态异常、关节肿胀、碱性磷酸酶升高、胫骨干骺端形态异常、疼痛、乳酸脱氢酶活性增高、乳酸脱氢酶活性异常、体重减轻、发热、病理性骨折
罕见病 ORPHA:67 的相关表型：体重减轻、腹泻、腹痛、胃肠动力障碍、迁延性腹泻、便血、胸痛、充血性心力衰竭、心包形态异常、贫血、发热、白细胞增多症、呼吸困难、咯血、胸腔积液、缩窄性心包炎、深静脉血栓形成、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、碱性磷酸酶升高、肠梗阻、脓胸、咳嗽、肺脓肿、痰液异常、急性结肠炎、肝脓肿
罕见病 ORPHA:67036 的相关表型：视觉障碍、视神经萎缩、视力下降、白内障、中心暗点、眼球震颤、共济失调、小脑萎缩、神经反射消失、姿势性震颤、步态不稳、下肢反射消失、肌肉痉挛、感觉异常、躯体感觉异常、后皮质型白内障、疼痛、蓝色弱、失明、红绿色觉障碍、拇指形态异常、腱反射减低、伸肘受限、高弓足、静止性震颤、闭目难立征阳性、跟腱反射缺如、腕部运动受限、锥体外系肌强直、后囊下白内障、前皮质性白内障、蔚蓝白内障、第二指偏离、失读症、前囊下白内障
罕见病 ORPHA:67041 的相关表型：髋臼形态异常、身材矮小
罕见病 ORPHA:67042 的相关表型：最佳矫正视力测试异常、脉络膜视网膜萎缩、视力丧失、黄斑变性、夜盲症、视力严重下降、视网膜色素上皮斑状萎缩、脉络膜新生血管、玻璃膜疣、多灶性视网膜下沉积物、蓝色弱、畏光、红绿色觉障碍、虹膜萎缩、眼底萎缩、眼前段形态异常、黄斑萎缩、晶状体悬韧带形态异常、虹膜透光缺陷、视乳头周围萎缩、眼压升高、视网膜前膜
罕见病 ORPHA:67043 的相关表型：角膜形态异常、畏光、角膜的点状混浊、角膜上皮形态异常、眼痛、白内障、虹膜萎缩、眼后段形态异常、前葡萄膜炎、角膜感觉减退、巩膜炎、角膜穿孔、前房形态异常、角膜基质水肿、角膜溃疡
罕见病 ORPHA:67044 的相关表型：隐睾、低色素性贫血、异形性红细胞、红细胞 生成不足性贫血、红细胞大小不均、巨核细胞形态异常、骨髓中多系细胞异常、巨血小板减少症、乳酸脱氢酶活性异常
罕见病 ORPHA:67045 的相关表型：生长激素刺激试验反应降低、智力障碍、身材矮小、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、眼球扫视运动异常、眼球运动失用、胼胝体发育不良、骨成熟延迟、凝视诱发水平眼震、垂体前叶发育不全、轻度全面发育延迟、垂体后叶异位、髓鞘异常、后颅窝小
罕见病 ORPHA:67046 的相关表型：小头畸形、语言发育迟缓、癫痫发作、昏迷、全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫、肌张力障碍、发育迟滞、低血糖、进行性小脑共济失调、基底节形态异常、肝脏肿大、3-甲基戊烯二酸尿症
罕见病 ORPHA:67047 的相关表型：视觉障碍、眼球震颤、智力障碍、共济失调、构音障碍、舞蹈手足徐动、步态不稳、痉挛性双下肢瘫、3-甲基戊烯二酸尿症
罕见病 ORPHA:67048 的相关表型：小头畸形、听力障碍、白内障、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退、痉挛、全面发育迟缓、肝功能下降、发育迟滞、心肌病、血小板减少症、低血糖、小脑蚓部发育不全、乳酸酸中毒、3-甲基戊烯二酸尿症、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:672 的相关表型：下丘脑错构瘤、肾发育不良、额外口腔系带、悬雍垂裂、巨头畸形、眼距过宽、低位后旋转耳、外耳道闭锁、鼻嵴凹陷、鼻孔前翻、下斜睑裂、上睑下垂、小眼症、胎生牙齿、肋骨融合、短指（趾）、轴后多指畸形、胎儿宫内发育迟缓、并趾、肛门闭锁、甲发育不良、骨骼发育不良、髋关节脱位、半椎体、桡骨弯曲、桡骨头半脱位、短鼻、身材矮小、额外掌骨、双侧轴后性多指/趾、促性腺激素缺乏症、继发性生长激素缺乏症、垂体性甲状腺功能减退症、小耳畸形、喉裂、第三指多指、第四指多指、第四掌骨短、拇指变宽、中枢性肾上腺功能不全、促肾上腺皮质激素不足、第三-四指皮肤性并指、核磁共振基底节异常信、垂体功能减退、催乳素水平异常、中轴多指（趾）、上下呼吸道反复感染、腹股沟疝、隐睾、尿道下裂、小阴茎、异位肾、单侧肾缺如、小舌畸形、腭裂、面部表情痛苦、下颌小且后移、鼻后孔闭锁、阵发性大笑、性早熟、肾上腺发育不良、全垂体功能减退、全面发育迟缓、胼胝体形态异常、小脑发育不全、前脑无裂畸形、大于胎龄儿、脐疝、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄、宽趾、重叠趾、肺分叶异常、甲状腺发育不良、房室管缺损、面中线毛细血管瘤、原发性肾上腺功能不全、睾丸体积过小、会厌分叉、伴大笑的局灶情绪性发作、少指（趾）畸形、耳赘、唇裂、小阴囊、外阴性别不明、三角头畸形、智力障碍、羊水过少、畸形足、呼吸功能不全、无鼻无脑畸形、远端关节挛缩、子宫发育不全/发育不良、双肾缺如、阴道发育不全/发育不良、子宫阴道积水、骨软骨瘤、舟状头
罕见病 ORPHA:673 的相关表型：贫血、急性肾损伤、发热、中枢神经系统的形态异常、恶心和呕吐、头痛、C-反应蛋白水平升高、血液和造血组织异常、血小板减少症、呼吸窘迫、步态失平衡、高胆红素血症、肌痛、意识减弱/意识错乱、认知功能损害、视网膜病变
罕见病 ORPHA:675 的相关表型：环状胰、高位肠梗阻、十二指肠狭窄
罕见病 ORPHA:676 的相关表型：白细胞增多症、腹痛、C-反应蛋白水平升高、复发性胰腺炎、酶/辅酶活性异常、糖尿病、黄疸、胰腺钙化、内脏静脉血栓形成
罕见病 ORPHA:677 的相关表型：体重减轻、呕吐、腹泻、腹痛、腹胀、胰腺钙化、孕妇血清α-甲胎蛋白水平升高、黄疸、淋巴结异常
罕见病 ORPHA:678 的相关表型：牙列异常、重度牙周炎、牙龈炎、牙周炎、掌跖角化、掌跖角化症、多毛症、皮肤色素减退斑、卷烟纸样瘢痕、细长指(趾)、指甲形态异常、复发性皮肤感染、指（趾）甲异常、反复呼吸道感染、全身性多毛症、体毛稀疏、脑钙化、骨质溶解、鳞状细胞癌、黑色素瘤、牙槽嵴萎缩、乳牙过早脱落、皮肤肿瘤、甲营养不良、牙齿发育不全、慢性疖病、肝脓肿、复发性皮肤脓肿、脓疱
罕见病 ORPHA:679 的相关表型：皮肤萎缩、皮肤毛细血管扩张、丘疹、体重减轻、恶心和呕吐、腹痛、胃肠道出血、胃肠道梗塞、肌无力、疲乏、肠穿孔、上睑下垂、白内障、视神经异常、复视、癫痫发作、心肌形态异常、心肌梗死、心包形态异常、偏头痛、缺血性脑卒中、胸腔积液、眩晕、腹膜炎、呼吸衰竭、动脉血栓形成、颅神经麻痹、疼痛不敏感、周围神经病、下尿路异常、动脉炎、一时性黑蒙、胸痛、肠瘘
罕见病 ORPHA:68 的相关表型：畏光、行为异常、性格改变、癫痫发作、发热、呕吐、恶心、头痛、传染性脑炎、脑脊液异常、脑脊液蛋白升高、脑脊液淋巴细胞增生症、脑成像异常、面部不对称、视力丧失、复视、坐立不安、易激惹、昏睡、轻偏瘫、意识模糊、小脑形态异常、基底节形态异常、脊髓异常、脑水肿、失语症、中脑形态异常、脑白质形态异常、颅内压增高、大脑皮层形态异常、免疫缺陷、外展神经麻痹、第四组颅神经麻痹、意识丧失、桥脑形态异常、面部神经麻痹、延髓形态异常、动眼神经麻痹、下丘脑形态异常、脑干核磁共振信号强度异常、红细胞计数增高、颈部僵硬、颈部僵硬、颅神经生理异常、肉芽肿、味觉异常、鼻窦炎、失明、肾上腺异常、共济失调、昏迷、皮下结节、心肌坏死、肺炎、嗅觉减退、心律失常、呼吸道感染、角膜溃疡、结膜充血、泪液产量增加、非寻常皮肤感染、肾内脓肿、脑软化症、角膜穿孔、眼痛、丘疹、脓疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:681 的相关表型：低钾性周期性麻痹、阵发性低钾血症、肌电图异常、瘫痪、发作性弛缓无力、肌纤维形态异常、肌酸磷酸激酶轻度升高、肌细胞内脂滴增加、腱反射减低、运动诱发的肌肉疲劳、餐后高血糖、肌肉无力导致的呼吸功能不全、肌肉痉挛、晚发性近端肌无力、心律失常、疼痛、骨骼肌脂肪浸润、呼吸肌麻痹、肾上腺皮质腺瘤、呼吸肌疲劳性无力
罕见病 ORPHA:682 的相关表型：眼肌瘫痪、肌张力增高、步态不稳、腱反射减低、屈曲挛缩、婴儿期夭折、充血性心力衰竭、恶性高热、呼吸功能不全、高钾血症、肌束震颤、肌强直、大便失禁、低钾血症、低钠血症、肌病、骨骼肌萎缩、血清肌酸磷酸激酶升高、肌痛、感觉异常、肌电图异常、骨骼肌肥大、发作性弛缓无力、高钾性周期性麻痹、婴儿期喂养困难、心律失常、脑瘫、成年早期死亡、胸痛
罕见病 ORPHA:683 的相关表型：核上性凝视麻痹、核上性眼肌麻痹、吞咽困难、姿势不稳、步态不稳、跌倒、中枢神经系统神经元损失、突触传递异常、冲动、视觉障碍、垂直性核上性凝视麻痹、慢扫视眼球运动、眼睑痉挛、情绪不稳、抑郁、易激惹、情感淡漠、语言发育迟缓、构音障碍、肌张力障碍、运动迟缓、大脑皮层萎缩、胶质细胞增生、假性球麻痹症状、眩晕、记忆障碍、失语症、认知功能损害、眼球运动异常、痴呆、震颤、强直
罕见病 ORPHA:684 的相关表型：新生儿肌张力减退、吞咽困难、肌强直、肌痛、肌肉僵硬、新生儿吸气性喘鸣、敲击性肌强直、反常性肌强直、喂养困难、面部肌肉肥大、抓握性肌强直、面部肌强直、下颌肌强直、上肢肌强直、冷敏性肌强直、冷性轻瘫、EMG:肌病样异常、低钾性周期性麻痹、钾离子稳态平衡异常
罕见病 ORPHA:685082 的相关表型：低氧血症、胸廓形态异常、紫绀、早产、呼吸过速、呼吸衰竭、鼻翼煽动、肺水肿、肺不张、心动过速、心动过缓、心脏骤停、肺炎、低血压、呼吸道感染、脓毒症
罕见病 ORPHA:69061 的相关表型：肾病综合征、淋巴水肿
罕见病 ORPHA:69063 的相关表型：肾小球肾炎、肾病综合征、肾小球沉积、妊娠期暴露、肾功能不全
罕见病 ORPHA:69076 的相关表型：肾病、肾小管功能障碍、糖尿、复发性尿路感染、脱水、酮症、中度产后发育迟缓
罕见病 ORPHA:69077 的相关表型：易激惹、血尿、高血压、皮下结节、体重减轻、血小板减少症、贫血、发热、恶心和呕吐、腹痛、呼吸功能不全、偏瘫、头痛、淋巴结肿大、肝脏肿瘤、高钙血症、食欲不振、颅神经麻痹、肾肿瘤、内出血、动眼神经麻痹、中枢神经系统的肿瘤、脑瘫、肉瘤
罕见病 ORPHA:69078 的相关表型：肾脏异常、皮下结节、体重减轻、恶心和呕吐、腹痛、静脉曲张、感觉异常、疲乏、肉瘤
罕见病 ORPHA:69085 的相关表型：泪道闭锁、泪小点缺失、乳头发育不良、乳头缺失、双侧乳房发育不良、乳房发育不全、腭裂、悬雍垂裂、眼睑炎、缺牙症、干性皮肤、少汗症、并指（趾）畸形、并趾、甲发育不良、第五指屈指畸形、慢性刺激性结膜炎、粘膜下软腭裂、第三-四指皮肤性并指、少指（趾）畸形、硬腭裂、唇裂、子宫发育不全、颧骨扁平、招风耳、原发性闭经、雀斑、脱发、银屑病样皮炎、多发性咖啡斑、卵巢发育不全、疏眉
罕见病 ORPHA:69087 的相关表型：网状色素沉着、皮纹病、牙列异常、干性皮肤、少汗症、脆甲、不耐热、牙齿形态异常、汗腺数目减少、甲下角化过度、甲营养不良、趾甲错位、龋齿、无汗症、掌跖角化、皮肤色素减退、粟丘疹、指间关节挛缩、甲分离、趾甲营养不良、晒斑，日光性色素沉着、近端指（趾）关节肿胀、棕黄色牙、牙釉质发育不全、牙齿过早脱落、点状掌跖角化、泛发性网状棕色色素沉着、多生牙、手指屈曲挛缩、肢端水泡
罕见病 ORPHA:69125 的相关表型：凸鼻嵴、龋齿、角化过度、色素沉着斑、毛发形态异常、无甲症、头皮脱发、乳头形态异常、腋窝和腹股沟部位色素沉着和色素减退、克尔里病，贯穿性角化过度病、黄斑毛细血管扩张、手掌皮肤异常、跖部皮肤异常
罕见病 ORPHA:69126 的相关表型：蛋白尿、痤疮、关节炎、关节活动受限、发热、淋巴结肿大、关节疼痛、循环抗体水平升高、疲乏、炎症反应增强、克罗恩氏病、肌炎、1型糖尿病、脓疱、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:69663 的相关表型：肝内胆汁淤积、腹部绞痛、胆石症、肝脏转氨酶升高、超重、γ-谷氨酰转移酶活性增高、高血压、胆囊炎、肝细胞癌、肥胖、胰腺炎、肝脏肿瘤、高胆固醇血症、胆道梗阻、胆管炎、糖尿病、胆汁性肝硬化、硬化性胆管炎、肝脓肿
罕见病 ORPHA:69665 的相关表型：瘙痒、血清胆汁酸浓度增高、肝脏转氨酶升高、消化系统异常、失眠、抑郁、新生儿呼吸窘迫、高胆红素血症、碱性磷酸酶升高、羊水污染、羊水混浊、松果体褪黑素分泌异常、循环白介素水平异常、足部瘙痒、手掌瘙痒症、先兆子痫、甲状腺功能减退症、黄疸、胆囊炎、震颤、小于胎龄儿、腹水、早产、胰腺异常、腹痛、扑翼样震颤
罕见病 ORPHA:69735 的相关表型：睫毛缺失、脱发、脱发、无眉、体毛稀疏、主要累及下肢的淋巴水肿、淋巴系统异常、手掌毛细血管扩张、跖部毛细血管扩张、睾丸鞘膜积液、大理石样皮肤、眼睑水肿、腹水、胎儿水肿、胸腔积液、皮肤萎缩
罕见病 ORPHA:69736 的相关表型：虹膜基质发育不全、虹膜异常色素沉着、前房形态异常、畏光、角膜内皮形态异常、眼部形态异常、眼痛、复发性上呼吸道感染、小梁网色素沉积、虹膜色素播散
罕见病 ORPHA:69744 的相关表型：大鱼际异常、小鱼际隆起异常、皮肤形态异常、跖部皮肤异常、皮肤斑块
罕见病 ORPHA:69745 的相关表型：局限性皮损、表皮增厚、毛囊周围形态异常、皮肤棘层松解、颈部异常、头皮形态异常、脐状结界、肤色丘疹、红色丘疹、肢端角化症、口腔黏膜结节、口腔粘膜局灶性上皮增生、指甲形态异常、异常出血、牙槽嵴异常、大阴唇形态异常、外阴肿瘤、舌瘤、硬腭形态异常