TaoMedAI/RareMedData huggingface dataset:
罕见病 ORPHA:849 的相关表型：出血时间延长、复发性自发鼻衄、牙龈出血、瘀斑易感性、手术后出血时间延长、包皮环切术后出血时间延长、月经过多症、紫癜、胃肠道出血、自发性血肿、肉眼血尿、瘀斑、月经过多、瑞斯托菌素诱导的血小板聚集受损
罕见病 ORPHA:851 的相关表型：智力障碍、心血管系统的任何异常。
罕见病 ORPHA:85112 的相关表型：掌跖角化症、皮肤鳞状上皮细胞癌、性反转
罕见病 ORPHA:85128 的相关表型：进行性视力下降、色觉缺陷、视野缺损、暗适应视网膜电图异常、无法检出暗适应视网膜电图、OCT 测量法中心凹厚度增加、黄斑中央凹形态异常、屈光异常、视网膜变性、色素性视网膜病、黄斑变性、视网膜色素上皮斑驳、视网膜炎、杆锥体营养不良、中心暗点、脉络膜形态异常、夜盲症、中央大视野缺损、视网膜色素上皮萎缩、视网膜电流图负波形、旁中央暗点、环形暗点
罕见病 ORPHA:85138 的相关表型：嗜盐、1型糖尿病、硫胺素反应性巨幼细胞性贫血、原发性睾丸功能衰竭、胸腺瘤、腹泻、恶心和呕吐、便秘、腹痛、厌食症、低血压、自身免疫、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、疲乏、肾源性盐流失、血肾素水平升高、心动过速、正细胞性贫血、脱水、高尿酸血症、高钾血症、低钠血症、醛固酮减少症、高钾代谢性酸中毒、雄激素不足、尿钾降低、血皮质醇水平降低、原发性肾上腺功能不全、皮肤色素沉着、肌无力、发育迟滞、体重减轻、虚弱、全身乏力不适、抗侧链裂解酶抗体阳性、抗类固醇17α羟化酶抗体阳性、抗21羟化酶抗体阳性、青春期发育延迟、甲状旁腺功能减退症、肾上腺发育不良、桥本甲状腺炎、干性皮肤、白癜风、癫痫发作、体位性低血压、脱发、低血糖、腋毛稀疏、眩晕、乳糜泻、关节疼痛、高钙血症、广泛性骨矿质密度降低、早发性卵巢功能不全、肾上腺钙化、女性性欲降低
罕见病 ORPHA:85162 的相关表型：构音障碍、肌无力、吞咽困难、肌束震颤、骨骼肌萎缩、肌肉痉挛、感觉异常
罕见病 ORPHA:85163 的相关表型：发育性白内障、全面发育迟缓、小脑形态异常、中度智力障碍、脑髓鞘形成减少、锥体束征
罕见病 ORPHA:85164 的相关表型：听力障碍、脊柱侧弯、手指弯曲、下肢关节异常
罕见病 ORPHA:85165 的相关表型：小头畸形、锁骨形态异常、黑棘皮病、胼胝体发育不良、全面性发作、股骨弯曲、胫骨弯曲、干骺端软骨发育不良、下颌骨发育不良/发育不全、腓骨弯曲、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、小脑增大、脑萎缩
罕见病 ORPHA:85166 的相关表型：窄胸、扁平椎、腕骨形态异常、短足、骨骼发育不良、短肢、干骺端内陷、股骨近端骨骺发育不全、腹胀、短掌、长骨弯曲、骨盆发育不良、不相称的短肢矮小、末节指骨短、胸部短小、颧骨扁平、低位耳、肩胛骨发育不全、羊水过多、胎儿水肿、肺发育不良、膝内翻、鼻梁塌陷、前额中央突出、腭裂
罕见病 ORPHA:85167 的相关表型：视觉障碍、锥杆细胞营养不良、扁平椎、短指（趾）、髋内翻、腿弯曲、喇叭状干骺端、干骺端不规则、长骨短、卵形椎体、严重的身材矮小、干骺端骨刺、骨骺形态异常、长骨弯曲、视网膜色素异常、肢体近端缩短、指骨短、掌骨短、象牙化骨骺、视网膜变薄、屈光异常、杯状肋骨端、髂骨发育不全、坐骨大切迹变窄、股骨骨刺、斜视、小眼症、眼球缺损、眼肌麻痹、眼球震颤、视网膜萎缩、晶状体半脱位、脊柱侧弯、黄斑萎缩、无法检测的明暗适应视网膜电图、角膜混浊、瞳孔异位、低甘油三酯血症
罕见病 ORPHA:85168 的相关表型：脑积水、脸部异常、脊髓受压、颅面骨发育不全、指骨锥形骨骺
罕见病 ORPHA:85169 的相关表型：短指（趾）、手的小关节的骨关节炎、全部脚趾远节趾骨缩短、中节指骨短、所有中节趾骨缩短、末节指骨短
罕见病 ORPHA:85170 的相关表型：骨骼发育不良、髋关节脱位、髂骨翼狭窄、腓骨发育不良、肢体中部不规则缩短、桡骨喇叭状干骺端、身材矮小、胫骨干骺端变宽、近端桡骨发育低下、长骨弯曲、关节窝发育不全、高髂骨翼、跖骨外翻、智力障碍、肘关节脱位
罕见病 ORPHA:85172 的相关表型：小头畸形、颧骨扁平、凸鼻嵴、鼻梁狭窄、白内障、眼球突出、扁平椎、马蹄内翻足、前额突出、齿状突发育不全、短掌、身材矮小、椎体不规则、指骨锥形骨骺、鼻尖悬垂、小手
罕见病 ORPHA:85173 的相关表型：隐睾、尿道下裂、生殖系统异常、肾积水、性腺功能减退症、低位耳、肾上腺发育不良、肌张力减退、胎儿宫内发育迟缓、前额突出、短肢、鼻梁塌陷、干骺端发育不良
罕见病 ORPHA:85174 的相关表型：颧骨扁平、扁平椎、马蹄内翻足、脊柱侧弯、肘关节脱位、指（趾）骨错位、肢体近端缩短、脐膨出、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:85175 的相关表型：颅骨骨化异常、短肢、不相称的短肢矮小、骨骺点状钙化
罕见病 ORPHA:85179 的相关表型：癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、局部胼胝体发育不全、脑萎缩、巨脑室、颅骨骨化增加、颅神经麻痹、周围神经病、脑萎缩、髓鞘异常、海马回发育不良、传导性听力障碍、肺炎、胎儿窘迫
罕见病 ORPHA:85184 的相关表型：高腭、顶骨隆起、巨头畸形、前囟增宽、颧骨扁平、小下颌、下斜睑裂、眼球突出、宽肋骨、骨质减少、骨干形态异常、手管状骨缩短、足部形态异常、卷曲样发、缝间骨、髋外翻、颅骨骨化异常、骨皮质薄、下颌钝角、纤细长骨、股骨颈变宽、椎弓异常、颞骨形态异常、颅骨薄、骨密度增加、前额中央突出
罕见病 ORPHA:85188 的相关表型：骨骼发育不良、骨皮质薄、喇叭状股骨干骺端、胫骨弯曲、桡骨弯曲、尺骨发育不良、尺骨弯曲、上肢干骺端增宽、肱骨变形、肱骨内翻、尺骨外生骨疣、桡骨外生骨疣、桡骨干骺端变宽、长骨增宽、股骨远端干骺端增宽、胫骨干骺端变宽、股骨颈变宽、股骨近端干骺端增宽、股骨头变宽、二分髌骨、腓骨弯曲、颅窦过度气化、骨源性碱性磷酸酶升高、骨密度增加、尿1型胶原蛋白N端端肽水平升高、干骺端小梁增粗、中节指骨硬化、近节指骨硬化、骨质减少、脊柱侧弯、乳牙过早脱落
罕见病 ORPHA:85193 的相关表型：骨质疏松、步态不稳、骨痛、复发性骨折、脊柱后凸畸形（驼背）、椎体压缩性骨折
罕见病 ORPHA:85194 的相关表型：下红唇薄、面部肌张力低下、眼距过宽、长人中、低位耳、耳轮增厚、蹼颈、短颈、白内障、眉毛形态异常、视网膜脱离、近视、小眼症、视力丧失、眼球震颤、扁平椎、骨质疏松、皮肤过度伸展、智力障碍、室间隔缺损、扁平足、后发际低、胸椎后凸、不成比例的短躯干性矮小、身材矮小、耳前凹陷、椎间盘形态异常、关节过度屈曲、虹膜色素减退、晶状体发育缺陷/不全、对耳轮形态异常
罕见病 ORPHA:85197 的相关表型：锁骨形态异常、膝关节异常、多发性内生软骨瘤
罕见病 ORPHA:85198 的相关表型：扁平椎、智力障碍、关节脱位、脑钙化、脊柱侧弯、脊椎干骺端发育不良、骨成熟延迟、脊柱后侧凸、骨关节炎、周身关节松弛、膝外翻、椎体大小不等、腓骨形态异常、关节膨大、椎体分节缺陷、尺骨干骺端形态异常、身材矮小、多发性内生软骨瘤、干骺端软骨瘤病、胫前起疱、下肢不对称、外生骨疣、皮肤糜烂
罕见病 ORPHA:85199 的相关表型：尿道下裂、腭形态异常、短头畸形、前囟增宽、颅缝闭合延迟、睫毛缺失、牙釉质形态异常、锁骨形态异常、湿疹、前额突出、肛门闭锁、无眉、顶骨孔、骨成熟延迟、肛门异位、冠状缝早闭、大后囟、牙齿形态异常、锁骨发育不全、跗骨骨性融合、胸部短小、薄指甲、泌尿生殖道瘘、汗孔角化病、宽嘴、颧骨扁平、小下颌、听力障碍、眼球突出、智力障碍、全面发育迟缓、厚红唇缘、腭裂、斜头畸形、脊柱后凸畸形（驼背）
罕见病 ORPHA:85201 的相关表型：多囊性肾发育不良、隐睾、小阴囊、肾积水、小头畸形、面容粗糙、眼距过宽、长人中、小下颌、听力障碍、低位耳、鼻梁突出、宽鼻、鼻前突、牙齿萌出延迟、语言发育迟缓、髂骨发育不全、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、房间隔缺损、马蹄内翻足、胃食管反流、肺发育不良、呼吸暂停、脱发、绒毛、先天性多发性关节挛缩、桡尺骨融合、坐骨发育不全、髋关节挛缩、短掌、身材矮小、膝关节屈曲挛缩、髌骨发育不全、阴蒂肥大、喂养困难
罕见病 ORPHA:85202 的相关表型：长脸、额头倾斜、听力障碍、反复发作型中耳炎、鼻翼发育不全、宽鼻、视神经萎缩、面团样柔性皮肤、癫痫发作、轻度智力障碍、全面发育迟缓、脱发、室间隔缺损、肺动脉高压、反复呼吸道感染、身材矮小、皮肤萎缩、肺动脉狭窄、鼻梁塌陷、末节指骨短、复发性鼻窦炎、面中部后缩、软骨钙化、气管闭锁
罕见病 ORPHA:85203 的相关表型：胸廓形态异常、轴前多指、手指并指
罕见病 ORPHA:85212 的相关表型：婴儿期夭折、胎动减少、全血细胞减少症、先天性多发性关节挛缩、新生儿期夭折、死胎、鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、鱼鳞病、高腭、低位后旋转耳、鼻孔前翻、睑外翻、肌张力减退、屈曲挛缩、肝脾肿大、发育迟滞、血小板减少症、贫血、高结合胆红素血症、β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低、鼻梁塌陷、血清天冬氨酸转氨酶升高、脑积水、癫痫发作、肌张力增高、非免疫性胎儿水肿、胃食管反流、吸吮无力、颅内出血、角弓反张、角膜混浊
罕见病 ORPHA:85273 的相关表型：腭裂、小头畸形、额头倾斜、听力障碍、招风耳、鼻梁突出、漏斗胸、智力障碍、脊柱侧弯、身材矮小、睾丸体积过小、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:85274 的相关表型：隐睾、小阴茎、性腺功能减退症、视力丧失、牙列不齐、锥形指、智力障碍、肌无力、肥胖、体毛稀疏、中度智力障碍、难以理解的言语、身材矮小、牙齿形态异常、阴茎发育不良
罕见病 ORPHA:85275 的相关表型：无眼畸形、小眼症、轻度智力障碍、睑缘粘连
罕见病 ORPHA:85276 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、宽嘴、腭裂、短头畸形、巨头畸形、内眦赘皮、下颌前突、人中短、宽前额、小下颌、巨耳畸形、斜视、下斜睑裂、青光眼、白内障、面部毛细血管瘤、癫痫发作、全面发育迟缓、伸肘受限、动脉导管未闭、心脏间隔异常、短足、有机酸尿症、大脑皮层萎缩、中度智力障碍、嘴角下弯、氨基酸尿、身材矮小、鼻梁塌陷、毛细血管瘤、前额鲜红斑痣、肘部异常、重度智力障碍、面中部后缩、半乳糖尿症、小手、长耳
罕见病 ORPHA:85277 的相关表型：披肩状阴囊、人中短、内斜视、自闭症行为、运动刻板、智力障碍、癫痫发作、新生儿肌张力减退、语言丧失、胃食管反流、胼胝体发育不良、巨脑室、大脑皮层萎缩、四肢轻瘫、肌肉组织异常、短鼻、帐篷状上唇、严重的全面性发育迟缓
罕见病 ORPHA:85278 的相关表型：继发性小头畸形、胼胝体发育缺陷/发育不全、婴儿期喂养困难、喂养困难、显着快乐的性格、眼睛深陷、骨质疏松、睡眠障碍、脊柱侧弯、肌量减少、关节过度屈曲、癫痫性脑病、缄默症、流涎、脑电图异常、运动过多、脸狭窄、长脸、巨耳畸形、斜视、眉毛浓密、语言丧失、躯干性共济失调、极重度智力障碍、全面性发作、发育倒退、中枢神经系统神经元损失、恶病质、严重的全面性发育迟缓、闭口不能、小头畸形、眼肌麻痹、眼球震颤、孤独症、运动刻板、不适宜的发笑、胸廓形态异常、漏斗胸、拇指内收、癫痫发作、小脑萎缩、发育迟滞、吞咽困难、便秘、胃食管反流、共济失调步态、巨脑室、大脑皮层萎缩、粗大运动发育迟缓
罕见病 ORPHA:85279 的相关表型：隐睾、上颌骨发育不全、语言发育迟缓、片形脱发，鬼剃头、重度智力障碍、攻击性行为、癫痫发作、痉挛、反射亢进、身材矮小、高腭、小头畸形、巨头畸形、招风耳、鼻梁突出、斜视、眼睛深陷、孤独症、锥形指、马蹄内翻足、短掌、多发性咖啡斑、睾丸体积过小、指（趾）内弯、手指弯曲
罕见病 ORPHA:85280 的相关表型：高腭、小头畸形、颧骨扁平、人中短、眼睛深陷、下斜睑裂、漏斗胸、黑素细胞痣、锥形指、癫痫发作、躯干性肥胖、面部形状异常、中度智力障碍、嘴角下弯、肘外翻、身材矮小、双侧单掌横折痕
罕见病 ORPHA:85282 的相关表型：隐睾、小阴茎、小头畸形、脸颊丰满、圆脸、额头倾斜、眼球震颤、焦虑不安、糖尿病、锥形指、癫痫发作、肌张力减退、肌张力增高、反射亢进、生长延迟、肥胖、马蹄内翻足、脑电图异常、嘴角下弯、外生殖器发育不良、阴茎发育不良、大耳垂、重度智力障碍、严重的全面性发育迟缓、厚红唇缘
罕见病 ORPHA:85283 的相关表型：性腺功能减退症、面部不对称、小角膜、外斜视、摇椅足、骨骼肌萎缩、关节过度屈曲、皮纹异常、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:85284 的相关表型：隐睾、膀胱输尿管返流、肾发育不全、肾发育不良、腭裂、脑积水、小头畸形、听力障碍、低位耳、招风耳、凸鼻嵴、小眼症、视神经发育不全、虹膜缺损、轴后多指畸形、全面发育迟缓、斜头畸形、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、脱发、无神经节性巨结肠、脊柱侧弯、半椎体、新生儿期夭折、膀胱发育不良、鱼鳞病、睾丸体积过小、重度智力障碍、脑形态学异常
罕见病 ORPHA:85285 的相关表型：听力障碍、眼外肌麻痹、智力障碍、痉挛、全面发育迟缓、舞蹈手足徐动、语言丧失、婴儿期生长障碍、吸吮无力、头部控制能力弱、身材矮小、继发性小头畸形、婴儿型肌张力减退、运动障碍、膀胱输尿管返流、肾积水、高腭、鼻梁狭窄、眼睛深陷、反射亢进、大脑皮层萎缩、肘屈曲挛缩、髋关节挛缩、膝关节屈曲挛缩、踝关节屈曲挛缩、婴儿期胃造口管饲
罕见病 ORPHA:85286 的相关表型：巨睾、下唇唇红外翻、面容粗糙、眶上嵴突出、巨耳畸形、蒜头鼻、眼睑裂狭小、语言发育迟缓、癫痫发作、肥胖、中度智力障碍、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:85287 的相关表型：隐睾、口裂、上唇裂、长脸、宽鼻尖、连眉、巨手、轴前多指、轻度智力障碍、后发际低、脊柱侧弯、睾丸体积过小
罕见病 ORPHA:85288 的相关表型：多毛症；女性多毛症、癫痫发作、小于胎龄儿、马蹄内翻足、反复呼吸道感染、脊柱后凸畸形（驼背）、身材矮小、鼻梁塌陷、先天性双侧髋关节脱位、重度智力障碍、白内障、语言丧失、血清5-羟色胺（血清素）水平升高、内眦赘皮、斜视、语言发育迟缓、多动症
罕见病 ORPHA:85290 的相关表型：宽嘴、短头畸形、下颌前突、方脸、癫痫发作、生长延迟、缄默症、反复感染、发旋位置异常、重度智力障碍、厚红唇缘、腹股沟疝、睾丸鞘膜积液、小头畸形、侧脑室扩张、髓鞘化延迟
罕见病 ORPHA:85292 的相关表型：进行性小脑共济失调、痴呆、运动发育迟缓、姿势性震颤、记忆障碍、行走困难、锥体束征
罕见病 ORPHA:85293 的相关表型：腹股沟疝、宽嘴、人中短、耳垂形态异常、鼻前突、短颈、下斜睑裂、连眉、多动症、语言丧失、神经语言障碍、中度智力障碍、第五指屈指畸形、短掌、阴茎发育不良、毛发分布异常、开牙合、重度智力障碍、肩下斜、小手、厚下红唇、高腭、巨头畸形、眼睑裂狭小、攻击性行为、震颤、肥胖、高弓足、短足、木屐足、宽基步态、脊柱侧弯、身材矮小、恶病质、睾丸体积过小、性腺功能减退症、小头畸形、内眦赘皮、黑棘皮病、多汗症、癫痫发作、并趾、脑电图异常、免疫缺陷、脊柱后凸畸形（驼背）、肘外翻、双侧顶骨部收窄、关节过度屈曲、手指弯曲
罕见病 ORPHA:85294 的相关表型：巨头畸形、攻击性行为、癫痫发作、特定的学习障碍
罕见病 ORPHA:85295 的相关表型：行为异常、智力障碍、运动异常
罕见病 ORPHA:85297 的相关表型：感音神经性耳聋、内斜视、视神经萎缩、共济失调、肌张力减退、全面发育迟缓
罕见病 ORPHA:853 的相关表型：新生儿同种免疫性血小板减少症、瘀点、紫癜、异常出血、自发性血肿、胎头血肿、血尿、颅内出血、胃肠道出血、黑便、瘀斑、失明、神经系统异常、全面发育迟缓、蛛网膜下腔出血、双侧感音神经性听觉障碍、脑瘫
罕见病 ORPHA:85317 的相关表型：腭裂、下颌前突、眼距过宽、人中短、眶上嵴突出、招风耳、连眉、多毛症、癫痫发作、共济失调、小脑萎缩、步态不稳、肌无力、中度智力障碍、进行性神经功能恶化、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、循环抗体水平降低、额嵴突出、双侧单掌横折痕、周围神经病
罕见病 ORPHA:85319 的相关表型：面容粗糙、智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、多发性关节挛缩、进行性屈曲挛缩、婴儿期喂养困难
罕见病 ORPHA:85320 的相关表型：巨睾、巨头畸形、中度智力障碍
罕见病 ORPHA:85321 的相关表型：隐睾、阴囊对裂、肾功能不全、肾发育不全、肾发育不良、宽嘴、牙列异常、厚下红唇、下唇唇红外翻、小头畸形、颧骨扁平、内眦赘皮、小下颌、低位耳、感音神经性耳聋、宽鼻梁、内眦距过宽、白内障、近视、眼睑裂狭小、牙齿错位咬合、甲状腺功能减退症、脐疝、全血细胞减少症、中度智力障碍、身材矮小、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、皮纹异常、阴茎发育不良、重度智力障碍、皮肤毛细血管扩张
罕见病 ORPHA:85322 的相关表型：腹股沟疝、隐睾、睾丸鞘膜积液、小口畸形、内眦赘皮、招风耳、鼻梁突出、语言发育迟缓、锥形指、癫痫发作、全面发育迟缓、肌张力增高、步态不稳、胎儿宫内发育迟缓、反复呼吸道感染、痉挛性四肢瘫、骨成熟延迟、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:85323 的相关表型：隐睾、性腺功能减退症、小头畸形、下颌后缩、内眦赘皮、眼距过宽、巨耳畸形、发育性白内障、智力障碍、癫痫发作、小于胎龄儿、进行性痉挛、骨骼肌萎缩、肌肉组织发育不全、高腭、心脏形态异常
罕见病 ORPHA:85324 的相关表型：小头畸形、额头高、斜视、身材矮小、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:85325 的相关表型：高身材、耳廓形态异常、耳轮增厚、眉毛浓密、小牙畸形、巨手、锥形指、肌张力减退、全面发育迟缓、神经反射消失、肥胖、长足、面部形状异常、中度智力障碍、膝外翻、皮纹异常、鼻翼增厚、宽鼻小柱、帐篷状上唇、重度智力障碍、喂养困难、眼睑水肿
罕见病 ORPHA:85326 的相关表型：颧骨扁平、眼距过宽、长人中、美人尖、宽鼻尖、鼻孔前翻、智力障碍、大额头、前额突出、第五指屈指畸形、身材矮小、鼻梁发育不全
罕见病 ORPHA:85327 的相关表型：脊髓蛛网膜囊肿、血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低、巨睾、三角脸、攻击性行为、多动症、生长激素水平升高、构音障碍、极重度智力障碍、长鼻、桥脑形态异常
罕见病 ORPHA:85329 的相关表型：闭口不能、小头畸形、长脸、三角脸、短下巴、额头高、招风耳、攻击性行为、全面发育迟缓、步态不稳、全身性肌张力减低、面部形状异常、极重度智力障碍、脑电图异常、长鼻、肌病、骨骼肌萎缩、身材矮小、喂养困难
罕见病 ORPHA:85332 的相关表型：智力障碍、虹膜色素减退
罕见病 ORPHA:85334 的相关表型：黄斑变性、智力障碍、共济失调、全面发育迟缓、胼胝体发育不全、全身性肌张力减低、婴儿期夭折、全面性肌阵挛发作、反复支气管肺感染、癫痫性脑病
罕见病 ORPHA:85335 的相关表型：高腭、脑积水、长脸、面容粗糙、人中短、听力障碍、巨耳畸形、视神经异常、攻击性行为、自闭症行为、肌张力减退、全面发育迟缓、痉挛性双侧瘫痪、步态不稳、小脑形态异常、中度智力障碍、少言寡语、脑钙化、脊柱侧弯、颅骨过厚、骨骼肌萎缩
罕见病 ORPHA:85336 的相关表型：失明、癫痫发作、痉挛、全面发育迟缓、婴儿期夭折、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:85338 的相关表型：癫痫发作、共济失调、轻度智力障碍、马蹄内翻足、失用
罕见病 ORPHA:85408 的相关表型：关节炎、关节肿胀、关节僵硬、踝关节肿胀、关节疼痛、手腕异常、红细胞沉降速度升高、膝关节骨性关节炎、滑膜肥厚、附着点炎、滑膜炎、葡萄膜炎、手异常、屈曲挛缩、髋关节形态异常、轻度产后发育迟缓、体重减轻、跖骨形态异常、贫血、淋巴结肿大、肩部形态异常、颈椎异常、肌痛、抗核抗体阳性、髋关节骨关节炎、颞下颌关节异常、低热、掌指关节形态异常、寡关节炎、虹膜睫状体炎、肝脾肿大
罕见病 ORPHA:85410 的相关表型：关节炎、抗核抗体阳性、寡关节炎、葡萄膜炎、关节过度活动、发育迟滞、自身免疫、脚踝异常、红细胞沉降速度升高、膝关节骨性关节炎、血清干扰素-γ水平增加、循环白介素水平异常、视力丧失、带状角膜病、类风湿关节炎、视力下降、前房粘连、严重的产后生长发育迟缓、青光眼、白内障
罕见病 ORPHA:85414 的相关表型：皮疹、关节炎、关节肿胀、发热、关节疼痛、自身免疫、红细胞沉降速度升高、幼年类风湿关节炎、C-反应蛋白水平升高、淋巴结肿大、肾小球肾炎、骨质减少、生长延迟、心包炎、脾肿大、腹痛、胸腔积液、肝脏肿大、血清铁蛋白升高、肺动脉压升高、前葡萄膜炎、非感染性脑膜炎
罕见病 ORPHA:85435 的相关表型：关节炎、关节疼痛、类风湿因子阳性、多发性关节炎、关节活动受限、关节肿胀、四肢骨骼形态异常、红细胞沉降速度升高、关节渐进性受损、骨骺形态异常、指（趾）间关节侵蚀、C-反应蛋白水平升高、循环白介素水平异常、对称性多发关节炎、滑膜炎、骨质减少、骨密度降低、干骺端融合过早、不对称生长
罕见病 ORPHA:85436 的相关表型：肿瘤坏死因子分泌异常、瘙痒、关节炎、甲凹点、关节疼痛、自身免疫、抗核抗体阳性、银屑病样皮炎、多发性关节炎、手指发炎、脚趾发炎、寡关节炎、附着点炎、葡萄膜炎、皮疹、关节活动受限、膝关节异常、手腕异常、肩部形态异常、周身性晨僵、视力下降、前葡萄膜炎、颧部皮疹、银屑病样皮损、虹膜睫状体炎、虹膜炎、甲分离、颞下颌关节异常、骶髂关节炎
罕见病 ORPHA:85438 的相关表型：寡关节炎、筋膜异常、腰椎形态异常、心脏形态异常、足部形态异常、跖骨形态异常、手腕异常、肩部形态异常、颈椎异常、关节炎、关节疼痛、附着点炎、脊柱异常、髋关节形态异常、脚踝异常、背部疼痛、跟腱增厚、膝关节骨性关节炎、跟骨异常、髋关节骨关节炎、骶髂关节炎、股骨颈/头形态异常、近端指（趾）间关节活动受限、非肉芽肿性葡萄膜炎、肘部异常、骨骼形态异常、掌指关节形态异常、前葡萄膜炎、手指发炎、胸椎形态异常、肾小球IgA沉积、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、心室腔扩张
罕见病 ORPHA:85443 的相关表型：疲乏、肾脏异常、蛋白尿、肾病综合征、心脏形态异常、肥厚型心肌病、体重减轻、吸收不良、异常心电图、肺间质形态异常、感觉运动神经病、循环抗体水平升高、肝淀粉样变性、蛋白尿、QRS低电压、眶周紫癜、NT-proBNP水平增高、单克隆轻链心脏淀粉样变性、肾间质淀粉样蛋白沉积、勃起功能障碍、循环肌钙蛋白I浓度升高、循环肌钙蛋白T浓度升高、肾功能不全、口腔干燥、瘀斑易感性、心室形态异常、贫血、呼吸困难、肝脏肿大、阻塞性睡眠呼吸暂停、低蛋白血症、碱性磷酸酶升高、腹胀、心房形态异常、体位性低血压伴代偿性心动过速、凝血因子X活性减低、自主性勃起功能障碍、周围神经病、唾液腺形态异常、心律失常、压迫性正中神经病变、自主神经系统生理功能异常、周围性水肿、肺间质高分辨率计算机断层扫描异常、颌跛行、干咳、异常P波、Howell-Jolly小体、巨舌症、声音嘶哑、吞咽困难、胃肠道出血、胃轻瘫、胃肠道异常
罕见病 ORPHA:85445 的相关表型：蛋白尿、肾病、肾淀粉样病变、低血压、淀粉样变、肾病综合征、肾脏肿大、胆汁淤积、呕吐、恶心、吸收不良、腹痛、慢性腹泻、肝脏肿大、营养不良、静脉血栓形成、口腔黏膜形态异常、慢性肾病、肾功能不全、甲状腺肿、体位性低血压、脾肿大、急性肾损伤、左心室功能异常、周围神经病、压迫性正中神经病变、QRS低电压、颌跛行、巨舌症、甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全、心脏淀粉样变性
罕见病 ORPHA:85446 的相关表型：轴突缺失、感觉动作电位波幅降低、骨囊肿、压迫性正中神经病变、疼痛、感觉障碍、巨舌症、吞咽困难、胃肠道出血、小肠形态异常、关节病、椎骨终板异常、椎间盘形态异常、充血性心力衰竭、四肢轻瘫、四肢瘫、肩部形态异常、假性肠梗阻、心律失常、心脏淀粉样变性、肌腱形态异常、关节炎、颈痛、肩痛、神经传导速度降低、大鱼际异常、感觉异常
罕见病 ORPHA:85447 的相关表型：肾病、多发性神经病、阳痿、心肌病、心脏扩大、房室传导阻滞、体重减轻、腹泻、便秘、心律失常、压迫性正中神经病变、肾脏生理异常、自主神经系统生理功能异常、玻璃体漂浮物
罕见病 ORPHA:85448 的相关表型：眼部异常、干性皮肤、系统性疾病的皮肤表现、干燥性角结膜炎、格子样角膜营养不良、双侧眼睑下垂、口腔干燥、听力障碍、视觉障碍、白内障、神经系统异常、水肿、皮肤松弛症、瘀斑易感性、共济失调、多发性神经病、吞咽困难、肌纤维颤搐、远端感觉性周围神经病变、视力下降、面部神经麻痹、皮肤局部异常、心律失常、压迫性正中神经病变、角膜溃疡、蛋白尿、青光眼、眼肌瘫痪、感觉神经病、瘙痒、构音障碍、心肌病、自主神经功能障碍性体位性低血压、弥漫性皮肤萎缩、毛发稀疏、睡眠呼吸暂停、眼皮松弛、舌萎缩、脾脏形态异常、抑郁、球部体征、语音短时记忆缺陷、慢性肾病5期、甲营养不良、呼吸道感染
罕见病 ORPHA:85450 的相关表型：蛋白尿、肾病、肾间质淀粉样蛋白沉积、肾功能不全、高血压、肾小管间质性肾炎、血清肌酐水平升高、胃肠道异常、肾小球滤过率下降、尿电解质浓度异常、夜尿症、肾小管萎缩、肾病综合征、瘀点、紫癜、肝功能下降、肝脾肿大、充血性心力衰竭、体重减轻、贫血、呕吐、腹泻、恶心、胃食管反流、腹痛、胃肠道出血、肝脏肿大、淋巴结肿大、淋巴结异常、肌病、低α-脂蛋白血症、红细胞沉降速度升高、肠梗阻、肾小管间质纤维化、周围神经病、肠穿孔、载脂蛋白AI水平降低、消化不良、睾丸形态异常、性腺功能减退症、少精症、男性不育、原发性睾丸功能衰竭
罕见病 ORPHA:85451 的相关表型：房性心律不齐、异常心电图、心脏淀粉样变性、NT-proBNP水平增高、循环肌钙蛋白T浓度升高、肥厚型心肌病、心脏扩大、限制型心肌病、房室传导异常、心律失常、左心室射血分数降低、卒中、充血性心力衰竭、心绞痛、左心室肥厚、贫血、血栓栓塞症、椎管狭窄、压迫性正中神经病变、自主神经系统生理功能异常、肠神经系统形态异常、肌腱断裂、多发性神经病、主动脉瓣狭窄、周围神经病
罕见病 ORPHA:85458 的相关表型：脑淀粉样血管病、癫痫发作、脑出血、大脑皮层萎缩、蛛网膜下腔出血、头痛、进行性神经功能恶化、血管周围间隙扩大、痴呆、脑脊液蛋白升高、脑脊液细胞增多、脑皮质微梗死、MRI脑白质高信号
罕见病 ORPHA:857 的相关表型：直肠阴道瘘、耳前皮赘、轴前多指、三指节拇指、肛门闭锁、直肠会阴瘘、外耳畸形、隐睾、肾功能不全、听力障碍、耳轮过度卷曲、皮下结节、肛门前置、足部形态异常、扁平足、脚趾屈趾畸形、便秘、第五指屈指畸形、小耳畸形、尿道下裂、阴囊对裂、膀胱输尿管返流、肾脏异常、异位肾、肾发育不全、子宫异常、阴道形态异常、宽嘴、面部不对称、斜视、视力异常、白内障、脉络膜视网膜缺损、小眼症、眼睑裂狭小、虹膜缺损、肋骨形态异常、甲状腺功能减退症、青春期发育延迟、角膜缘皮样囊肿、智力障碍、胼胝体发育不全、发育迟滞、房间隔缺损、法洛四联症、肺动脉瓣形态异常、动脉导管未闭、心脏间隔异常、并趾、小脑扁桃体下疝畸形、大便失禁、椎骨形态异常、身材矮小、多发性肾囊肿、颅神经麻痹、阴茎发育不良、手指尺侧偏斜、耳屏形态异常、拇指指骨部分重复、拇趾骨变宽、第三趾趾骨发育不良/发育不全、尿道瓣膜、脚趾缺失、拇指变宽、心血管系统形态异常、下肢不对称
罕见病 ORPHA:858 的相关表型：脑积水、小头畸形、听力障碍、视觉障碍、小眼症、眼球震颤、黄疸、癫痫发作、肌张力减退、全面发育迟缓、胎儿宫内发育迟缓、婴儿期生长障碍、腹水、早产、心脏扩大、血小板减少症、贫血、腹泻、巨脑室、肝脏肿大、脑钙化、淋巴结肿大、肝脏转氨酶升高、视网膜色素异常、斑疹、认知功能损害
罕见病 ORPHA:859 的相关表型：血小板减少症、中性粒细胞减少症、全血细胞减少症、淋巴细胞减少症、急性肾损伤、巨幼细胞性骨髓、循环IgA下降、循环总IgM下降、染色体稳定性异常、循环抗体水平降低、循环IgG水平降低、甲基丙二酸尿症
罕见病 ORPHA:860 的相关表型：紫绀、心动过速、心脏分流、血液循环异常、心室大动脉连接异常、低氧血症、心脏杂音、多汗症、发育迟滞、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣形态异常、充血性心力衰竭、心脏扩大、肺动脉瓣形态异常、动脉导管未闭、右心室肥厚、呼吸过速、冠状动脉形态异常、肺静脉回流异常、主动脉弓形态异常、QRS波群异常、大动脉右转位、大动脉左转位、左心室流出道梗阻、双心室肥厚、小于胎龄儿、主动脉缩窄、肝脏肿大、主动脉弓断离、主动脉弓发育不全、母体糖尿病、孕期致畸暴露
罕见病 ORPHA:861 的相关表型：小阴囊、直肠阴道瘘、宽嘴、小口畸形、舌后坠、腭裂、上唇裂、高腭、短头畸形、眼距过宽、耳前皮赘、鼻后孔闭锁、白内障、小眼症、眼睑痉挛、牙釉质形态异常、胸腺发育不全、肾上腺异常、脊柱异常、全面发育迟缓、发育迟滞、动脉导管未闭、面裂、脑膨出、呼吸功能不全、HP:0002357、气管食管瘘、多发性内生软骨瘤、甲状腺发育不良、牙齿形态异常、阴茎发育不良、婴儿期喂养困难、耳前毛发移位、鳃裂瘘管、泪道形态异常、心血管系统形态异常、颧骨扁平、下颌后缩、上颌骨发育不全、小下颌、下斜睑裂、面部形状异常、骨骼发育不良、骨密度异常、颧骨发育不良、开牙合、短脸、面中部后缩、牙列异常、前发际低、外耳异常、后旋耳、中耳异常、传导性听力障碍、外耳道闭锁、宽鼻梁、斜视、视觉障碍、睫毛缺失、虹膜缺损、眼睑缺损、牙齿错位咬合、语言发育迟缓、前额突出、小耳畸形、牙齿发育不全、内听道狭窄、隐睾
罕见病 ORPHA:863 的相关表型：面部水肿、水肿、腱反射减弱、肌无力、恶心、循环IgE升高、肌电图异常、结膜充血、眶周水肿、张口受限、耳鸣、眼球运动异常、结膜炎、眼肌麻痹、行为异常、易激惹、情感淡漠、皮疹、昏睡、日间睡眠增多、轻偏瘫、意识模糊、心血管系统的任何异常。、吞咽困难、眩晕、记忆障碍、脑脊液异常、意识减弱/意识错乱、颈部活动受限、眼痛、葡萄膜形态异常、视网膜出血、视神经异常、复视、脑膜炎、脑病、偏瘫、失语症、巴彬斯基征、瞳孔不等、面部神经麻痹、视网膜中央动脉闭塞
罕见病 ORPHA:86309 的相关表型：发育性白内障、癫痫发作、发育迟滞、中度智力障碍、高度失律、肝脏转氨酶升高、婴儿型肌张力减退、重度智力障碍、神经发育延迟、小头畸形、散光、斜视、杆锥体营养不良、外斜视、眼球震颤、视神经萎缩、夜盲症、孤独症、攻击性行为、语言发育迟缓、骨质疏松、多毛症、皮肤增厚、细长指(趾)、腱反射减弱、肌张力增高、小脑形态异常、小脑发育不全、屈曲挛缩、QT间期延长、贫血、抗凝血酶 III 活性减低、胼胝体发育不良、肺发育不良、大脑皮层萎缩、全面性肌阵挛发作、颅内出血、肝脏肿大、全脑萎缩、脊柱侧弯、乳头内陷、中枢神经系统髓鞘形成减少、蛋白S活性减低、婴儿轴向肌张力减退、脂肪营养不良、皮肤酒窝征、脑电图，广泛性慢活动、癫痫性痉挛、局灶性运动性癫痫发作、喂养困难、全身水肿、指（趾）关节屈曲、弥漫性视神经乳头苍白、巩膜黑变病、指（趾）内弯、情感迟钝、癫痫性脑病、脑成像异常、听力障碍、共济失调、震颤、语言丧失、胎动减少、胎儿运动不能序列征、运动不能、卒中样发作、行走不能、撞头、刻板性身体摇摆
罕见病 ORPHA:867 的相关表型：皮下结节、基底细胞癌、皮肤毛细血管扩张、丘疹
罕见病 ORPHA:86788 的相关表型：中性粒细胞减少症、反复细菌感染、单核细胞减少症
罕见病 ORPHA:868 的相关表型：神经传导速度降低、肌张力减退、肥厚型心肌病、骨骼肌萎缩、膈肌麻痹、中枢神经系统变性、免疫系统功能异常
罕见病 ORPHA:86812 的相关表型：行走困难、爬楼梯困难、小头畸形、语言发育迟缓、智力障碍、蹒跚步态、腰椎前凸过度、血清肌酸磷酸激酶升高、高尔斯征、肌纤维直径变异性增大、肌营养不良、中央成核的骨骼肌纤维、近端肌肉无力、大腿肥大、小腿肌肉肥大、自闭症行为、新生儿肌张力减退、心肌病、左心室肥厚、腹痛、呼吸困难、呼吸窘迫、脊柱侧弯、肌病、脊柱强直、肢带肌无力、易疲劳性、泛发性肌萎缩、1型肌纤维优势、视空间结构认知障碍、咳嗽、肱三头肌无力
罕见病 ORPHA:86814 的相关表型：智力障碍、肌阵挛、全面性发作、头痛、脑电图异常、手部震颤、局灶性发作、一时性黑蒙
罕见病 ORPHA:86816 的相关表型：水肿、低蛋白血症、小于胎龄儿、早产、低蛋白血症、高脂血症、高胆固醇血症、α-球蛋白增加、脂肪营养不良、循环抗体水平升高、下肢水肿、疲乏、面部水肿、肥胖、羊水过少、反复下呼吸道感染、流产、轻度全面发育延迟、脉压低
罕见病 ORPHA:86818 的相关表型：肾功能不全、蛋白尿、下红唇薄、颧骨扁平、听力障碍、鼻孔前翻、斜视、下斜睑裂、近视、干骺端形态异常、锥形指、肌张力减退、毛发形态异常、动脉导管未闭、主动脉瓣形态异常、镜下血尿症、椭圆形红细胞增多症、鼻梁塌陷、重度智力障碍、多生牙、厚红唇缘、肾小球病
罕见病 ORPHA:86820 的相关表型：股骨颈/头形态异常、腹股沟痛、小碎步步态、髋部运动受限、股骨头扁平、髋关节骨关节炎、髋痛、日常生活活动障碍、下肢不对称
罕见病 ORPHA:86822 的相关表型：胎儿宫内发育迟缓、羊水过多、小头畸形、面部水肿、巨脑回、小脑发育不全、局部胼胝体发育不全、无脑回畸形、马蹄内翻足、肺发育不良、基底节形态异常、脑干发育不良、先天性多发性关节挛缩、骨结构异常、弥漫性轴索肿胀、脊髓萎缩、脑发育不全、大脑皮质中神经元损失、软骨基质异常、末节指骨短、掌骨短、骨骺点状钙化、小基底神经节
罕见病 ORPHA:86839 的相关表型：红细胞 生成不足性贫血、疲乏、贫血性白斑、发热、心悸、劳力性呼吸困难、视网膜出血、血小板减少症、异常出血、白细胞增多症、骨痛、急性髓性白血病、骨髓细胞减少、骨髓细胞形态异常、下肢水肿、血液蛋白水平异常、血清白蛋白水平异常、粒细胞生成异常、多系骨髓增生异常、单系骨髓增生异常、红细胞体积异常、慢性感染
罕见病 ORPHA:86841 的相关表型：骨髓增生异常、红细胞形态异常、血小板增多症、大细胞性贫血、红系发育不良、巨核细胞形态异常、乳酸脱氢酶活性增高、骨髓细胞过多、巨核细胞核分叶过少、白细胞减少症、异常出血、急性髓性白血病、骨髓细胞减少、红细胞大小不均、中性粒细胞形态异常、骨髓基质细胞异常、多系骨髓增生异常、慢性感染
罕见病 ORPHA:86843 的相关表型：全血细胞减少症、骨髓纤维化、肌无力、骨髓基质细胞异常、巨核细胞形态异常、疲乏、骨髓细胞过多、下背部疼痛、急性髓性白血病、急性粒单核细胞白血病、骨髓细胞减少、巨核细胞核分叶过少、小巨核细胞计数增多、淋巴细胞增多症、脾肿大
罕见病 ORPHA:86884 的相关表型：脂膜炎、红色丘疹、肝脾肿大、体重减轻、发热、凝血因子级联反应异常、噬血细胞作用、疲乏、寒栗、红斑、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:86893 的相关表型：多汗症、瘙痒、脾肿大、体重减轻、发热、厌食症、肝脏肿大、淋巴瘤、淋巴结肿大、免疫缺陷、乳腺癌、骨髓细胞形态异常、B细胞淋巴瘤、疲乏
罕见病 ORPHA:869 的相关表型：掌跖角化症、婴儿期生长障碍、鼻音、体重减轻、低血糖、呕吐、低血糖发作、低血压、血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高、身材矮小、血皮质醇水平降低、无泪、肾上腺功能不全、贲门失弛缓症、泛发性色素沉着、婴儿期喂养困难、咳嗽、皮质醇对促肾上腺皮质激素释放激素刺激试验的反应受损、小头畸形、感音神经性耳聋、视觉障碍、视神经萎缩、干燥性角结膜炎、智力障碍、共济失调、肌张力减退、反射亢进、高弓足、呼吸功能不全、发育倒退、运动轴索性神经病、跖部角化过度、小鱼际隆起异常、角膜溃疡、醛固酮减少症
罕见病 ORPHA:86909 的相关表型：轻度智力障碍、脑电图，不规则的全面性棘慢复合波、双侧强直- 阵挛发作、全面性肌阵挛发作、注意力缺陷多动障碍、攻击性行为、易激惹、全面发育迟缓、智能衰退、肌阵挛、运动不协调、发育倒退、手眼协调性差、Leber视神经萎缩、构音障碍、失神发作、高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间)、语言障碍、光敏性强直阵挛发作、精细动作发育迟缓、偏瘫
罕见病 ORPHA:86918 的相关表型：手足发绀、弥漫性掌跖角化过度
罕见病 ORPHA:86919 的相关表型：多汗症、第五指屈指畸形、HP:0007435
罕见病 ORPHA:86923 的相关表型：红斑角化症、弥漫性掌跖角化过度
罕见病 ORPHA:87 的相关表型：半规管形态异常、面中部后缩、泌尿生殖系统异常、腭裂、悬雍垂裂、脑积水、中耳炎、感音神经性耳聋、鼻后孔闭锁、视觉障碍、视神经萎缩、食管闭锁、呼吸功能不全、巨脑室、小脑扁桃体下疝畸形、分叶状颅、短肢、肛门异位、气道阻塞、甲营养不良、屈光参差、心血管系统形态异常、蛛网膜囊肿、角膜糜烂、短尖头畸形、上颌骨发育不全、宽前额、传导性听力障碍、眼球突出、颅缝早闭、并趾、前额突出、冠状缝早闭、尖扁头畸形、鼻梁塌陷、手指并指、扁平脸、上腭狭窄、大囟门、下颌前突、眼距过宽、面部不对称、凸鼻嵴、斜视、下斜睑裂、浅眼眶、牙列拥挤、牙齿萌出延迟、牙齿错位咬合、高血压、多汗症、智力障碍、胼胝体发育不全、透明隔缺如、椎体分节缺陷、颈椎C5/C6椎骨融合、婴儿期喂养困难、拇指发育不全或发育不良、拇指变宽
罕见病 ORPHA:870 的相关表型：短头畸形、内眦赘皮、短颈、颈部皮肤皱襞增厚、睑裂上斜、短指（趾）、智力障碍、肌张力减退、特定的学习障碍、关节松弛、鼻梁塌陷、中性粒细胞增多症、扁平脸、圆耳、生育能力下降、巨舌症、小口畸形、牙列异常、厚下红唇、上腭狭窄、闭口不能、囟门或颅缝异常、鼻嵴凹陷、宽颈、小牙畸形、肥胖、脐疝、室间隔缺损、木屐足、血液和造血组织异常、血小板减少症、红细胞增多症、十二指肠闭锁、发育倒退、阿尔茨海默病、嘴角下弯、短鼻、第五指屈指畸形、身材矮小、房室管缺损、早衰面容、双侧单掌横折痕、舌头过长、免疫系统功能异常、心血管系统形态异常、淋巴系统异常、传导性听力障碍、斜视、眼睑炎、白内障、近视、圆锥角膜、弱视、青春期发育延迟、癫痫发作、步态不稳、法洛四联症、第二房间隔缺损、白血病、胃食管反流、肛门闭锁、无神经节性巨结肠、乳糜泻、骨成熟延迟、寰枢椎脱位、2型糖尿病、急性巨核细胞白血病、痛觉障碍、毛发稀疏、肾发育不良/不全、慢性便秘、甲状腺功能亢进症
罕见病 ORPHA:871 的相关表型：晕厥、充血性心力衰竭、腹痛、呼吸困难、眩晕、心律失常、束支传导阻滞、心脏传导阻滞
罕见病 ORPHA:873 的相关表型：肾积水、关节活动受限、皮下结节、吸收不良、腹痛、胃肠道出血、骨质溶解、关节疼痛、肌肉组织异常、肌痛、腹壁异常、肠梗阻、视网膜色素异常、皮肤肿瘤、纤维瘤、上尿路异常、硬性纤维瘤、胸痛、脓毒症、肠息肉病
罕见病 ORPHA:87503 的相关表型：掌跖角化症、手异常、足部形态异常、非表皮松解性掌跖角化症、皮肤炎症反应、真皮浅层血管周围炎性浸润、多汗症、自发性肢体离断、屈曲挛缩、红斑、表皮棘皮症、鱼鳞病、皮肤苔藓样变
罕见病 ORPHA:87876 的相关表型：腹股沟疝、肾病、面容粗糙、听力障碍、语言发育迟缓、鸡胸、骨质疏松、多发性骨发育不全、黄斑形态异常、癫痫发作、共济失调、全面发育迟缓、全身性肌张力减低、肌无力、震颤、屈曲挛缩、脐疝、腹水、发音困难、脾肿大、胎儿水肿、呼吸困难、肝脏肿大、脊柱后凸畸形（驼背）、骨骼肌萎缩、身材矮小、骨髓细胞形态异常、角膜混浊、胸部短小、下肢水肿、运动异常
罕见病 ORPHA:87884 的相关表型：学语前感音神经性听力损失、渐进性感音神经性听力损失、语言发育迟缓、言语辨别异常、学语后感音神经性听力损失、极重度感音神经性听力损失、传导性听力障碍、高频听力障碍、前庭眼反射异常、儿童期发病的感音神经性听觉障碍、中度听力损失、重度耳聋、低频感音神经性听力障碍
罕见病 ORPHA:88 的相关表型：网织细胞减少症、牙龈出血、鼻衄、视网膜出血、血小板减少症、中性粒细胞减少症、反复感染、瘀斑、贫血、骨髓细胞减少、全血细胞减少症
罕见病 ORPHA:881 的相关表型：脊柱后凸畸形（驼背）、膝外翻、肝脏转氨酶升高、主动脉弓部瘤、皮纹脊异常、股骨远端骨骺膨大、胫骨近端骨骺不规则、皮纹异常、颈部翼状胬肉、第四掌骨短、第五掌骨短小、趾关节活动过度、马蹄肾、异位肾、牙列异常、内眦赘皮、囊状水瘤、斜视、上睑下垂、近视、抑郁、漏斗胸、高胰岛素血症、非典型皮肤瘢痕、黑素细胞痣、淋巴水肿、白癜风、指甲形态异常、髋关节发育不良、肝纤维化、脱发、房间隔缺损、二叶主动脉瓣、QT间期延长、心肌梗死、主动脉缩窄、扁平足、指甲异常凸起、短趾、乳糜泻、胆汁淤积性肝病、脊柱侧弯、自身免疫、马德隆畸形、乳头内陷、色素痣、骨密度降低、多发性先天性色素痣、2型糖尿病、注意力缺陷多动障碍、外耳畸形、下颌骨发育不良/发育不全、分叉趾、社交发育迟缓、甲状腺炎、性腺母细胞瘤、胃肠道血管发育不良、性腺发育不全、卵巢异常、短颈、青春期发育延迟、促性腺激素水平升高、短胸骨、骨质减少、骨质疏松、生长延迟、胎儿宫内发育迟缓、骨成熟延迟、肝硬化、大肠炎症、胆汁性肝硬化、主动脉夹层、黑色素瘤、左心发育不全、胃肠道炎症、动脉夹层、肾发育不良/不全、神经发育延迟、肘外翻、尿液促性腺激素高、身材矮小、乳头间距宽、乳头发育不全/不良、早发性卵巢功能不全、女性不孕症、出生后生长迟缓、上下身比例增大、前臂骨形态异常、胸廓扩张、高腭、下颌后缩、小下颌、听力障碍、低位耳、反复发作型中耳炎、蹼颈、颈部皮肤皱襞增厚、宽颈、行为异常、焦虑、非言语交际行为异常、原发性闭经、高血压、继发性闭经、桥本甲状腺炎、盾状胸、特定的学习障碍、肝脂肪变性、肥胖、婴儿期生长障碍、趾甲发育不良、糖耐量异常、面部形状异常、后发际低、腭高而窄
罕见病 ORPHA:882 的相关表型：肝细胞癌、脾肿大、肝脏肿大、全谱氨基酸尿、下肢佝偻病、急性肝功能衰竭
罕见病 ORPHA:884 的相关表型：厚上红唇、薄上唇红、下唇唇红外翻、长人中、短颈、上睑下垂、牙齿萌出延迟、少汗症、肌张力减退、腱反射减低、嘴角下弯、骨成熟延迟、身材矮小、恶病质、关节过度屈曲、毛发稀疏、重度智力障碍、疏眉、面容粗糙、眼距过宽、鼻孔前翻、内眦距过宽、睑裂上斜、前额突出、短鼻、前额中央突出、斜视、肛门闭锁、软腭形态异常
罕见病 ORPHA:886 的相关表型：感音神经性耳聋、视觉障碍、视网膜电图异常、进行性视力下降、失明、夜盲症、视野缺损、前庭功能障碍、视网膜色素异常、前庭反射消失、白内障、近视、共济失调、高度远视、耳鸣、散光、眼球震颤、龋齿、牙釉质形态异常、小牙畸形、精神病、抑郁、幻觉、焦虑、肥厚型心肌病、大脑皮层萎缩、粗大运动发育迟缓、笨拙、肌病、肌电图异常、小脑发育缺陷/发育不全、周边视野缺失、婴儿型肌张力减退、听觉过敏、心血管系统生理异常、牙齿颜色异常、学步晚
罕见病 ORPHA:88618 的相关表型：高同型半胱氨酸血症、肝脏转氨酶升高、低蛋白血症、甲硫氨酸代谢异常、同型半胱氨酸代谢异常、斜视、内斜视、行为异常、注意力短暂、全面发育迟缓、小脑发育不全、肝脏异常、发育迟滞、生长延迟、胎儿水肿、凝血异常、抗凝血酶 III 活性减低、面部形状异常、胼胝体发育不良、发育倒退、头部控制能力弱、血清肌酸磷酸激酶升高、中枢神经系统髓鞘形成减少、肌营养不良、凝血酶原时间延长、凝血因子VII活性减低、婴儿型肌张力减退、低纤维蛋白原血症、因子V活性增高、脑桥发育不良、髓鞘化延迟、MRI脑白质高信号、牙列异常、小头畸形、肌无力、肝细胞癌、心肌病、扁平足、巨脑室、呼吸衰竭、高甲硫胺酸血症、感觉运动神经病、发质异常、蛛网膜下腔增宽
罕见病 ORPHA:88619 的相关表型：昏迷、脑脊液蛋白升高、急性脑病、智力障碍、癫痫发作、痉挛、构音障碍、肌张力增高、步态不稳、发热、呕吐、强直、胶质细胞增生、脑水肿、脑干形态异常、发育倒退、痉挛性四肢瘫、呼吸模式异常、泛发性肌无力、丘脑形态异常、脉络膜出血、脑干核磁共振信号强度异常、注视异常、壳核形态异常
罕见病 ORPHA:88621 的相关表型：早产、嗜酸性粒细胞增多症、新生儿呼吸窘迫、出生后皮肤剥脱、鱼鳞病
罕见病 ORPHA:88628 的相关表型：慢性疼痛、手指屈曲挛缩、躯干摇晃/躯干蹒跚、感觉神经传导速度异常、大便失禁、白内障、癫痫发作、神经反射消失、共济失调、下肢振动觉障碍、本体感觉障碍、杆锥体营养不良、视力丧失、色素性视网膜病、夜盲症、智力障碍、步态不稳、全身性肌张力减低、共济失调步态、骨针样视网膜色素沉着、轴索变性、周围神经异常、脊髓异常、粗大运动发育迟缓、闭目难立征阳性、胃肠动力障碍、脊柱侧弯、骨髓炎、脊柱后凸畸形（驼背）、肌肉痉挛、指（趾）关节屈曲
罕见病 ORPHA:88629 的相关表型：视网膜形态异常、蓝色弱、色觉测试异常、畏光、视力下降、钟摆样眼球震颤
罕见病 ORPHA:88630 的相关表型：包涵体纤维瘤病、色素沉着性丘疹、额外口腔系带、短指（趾）、屈曲挛缩、脱发、指（趾）内弯、内眦赘皮、眼距过宽、鼻尖凹陷、虹膜缺损、牙齿发育不全、并指（趾）畸形、卵圆孔未闭、脊柱侧弯、身材矮小、耳前凹陷、下肢骨骼骨质溶解、胸部短小、指（趾）关节屈曲、上肢骨骼溶骨、二尖瓣反流、限制型心肌病
罕见病 ORPHA:88635 的相关表型：肌病、血清肌酸磷酸激酶升高
罕见病 ORPHA:88637 的相关表型：缺牙症、高促性腺激素性性腺功能减退症、共济失调、中枢神经系统髓鞘形成减少
罕见病 ORPHA:88639 的相关表型：肌张力减退、运动发育迟缓、肌张力障碍、呕吐、进行性神经功能恶化、内眦赘皮、斜视、眼球震颤、癫痫发作、反射亢进、发育迟滞、代谢性酸中毒、躯干性共济失调、巨脑室、血清乳酸增高、睡眠障碍、高度失律、线粒体代谢异常、椎骨形态异常、胼胝体发育缺陷/发育不全、脸型异常、喂养困难、婴儿痉挛、隐睾、易激惹、脑病、呼吸功能不全、白质脑病、小基底神经节、法洛四联症、点头
罕见病 ORPHA:88643 的相关表型：先天性甲状腺功能减退症、全面发育迟缓、颅缝早闭、肥胖、心脏扩大、结肠炎、低蛋白血症
罕见病 ORPHA:88644 的相关表型：共济失调、小脑萎缩、步态不稳、上运动神经元功能障碍/功能异常、注意力短暂、痉挛、运动发育迟缓、腱反射减低、反射亢进、下肢痉挛、肌束震颤、骨骼肌萎缩、巴彬斯基征、下肢肌肉无力、尿失禁、斜视、上睑下垂、眼球扫视运动异常、眼肌瘫痪、智力障碍、构音障碍、辨距不良、新生儿肌张力减退、胎动减少、高弓足、笨拙、脑白质形态异常、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、肌电图：神经源性变化、慢性轴索神经病、平滑追视障碍、踝阵挛、方波急跳、臂肌张力障碍、多发性神经病、呼吸系统异常、振动觉异常、感觉轴索神经病、多发性运动神经病、影响脑干的萎缩/退化
罕见病 ORPHA:88661 的相关表型：棕黄色牙、牙齿颜色异常、咀嚼功能受损、牙釉质矿化不足、牙釉质发育不全、前牙开咬错位咬合畸形、牙釉质钙化不全、牙釉质发育不全、牙齿发脆、牙髓腔增大、牙齿发育不全、牙间隙增宽、多个未萌出牙、牙本质形态异常、恒大臼齿形态异常、颌部形态异常
罕见病 ORPHA:887 的相关表型：羊水过多、早产、肛门闭锁、气管狭窄、肺发育缺陷/不全、异位肾、肾缺如、先天性膈疝、喉软骨软化、心脏间隔异常、气管食管瘘、椎体分节缺陷、桡骨发育不良/发育不全、心血管系统形态异常、多囊性肾发育不良、女性内生殖器形态异常、隐睾、尿道下裂、阴囊对裂、外阴性别不明、肾积水、腭裂、大囟门、低位后旋转耳、肋骨形态异常、尿道异常、海绵状血管瘤、轴前多指、单脐动脉、胎儿宫内发育迟缓、脐膨出、胰腺异常、枕部脑膨出、无脑畸形、骶骨形态异常、椎间盘形态异常、胆囊异常、手指并指、阴茎发育不良、肛肠异常、非中线唇裂
罕见病 ORPHA:888 的相关表型：唇点凹、腭裂、下唇凹陷、悬雍垂裂、上唇裂、缺牙症、唾液腺形态异常、舌系带短缩
罕见病 ORPHA:889 的相关表型：口腔形态异常、大理石样皮肤、紫癜、皮疹、荨麻疹、皮下结节、复发性皮肤感染、发热、血管炎、关节疼痛、肌痛、红斑、坏疽、丘疹
罕见病 ORPHA:890 的相关表型：肾功能不全、黄疸、腹水、腹痛、肝脏肿大、呼吸衰竭、肝脏转氨酶升高、总胆红素增加、体重增加、凝血异常、部分凝血活酶时间延长、肝性脑病
罕见病 ORPHA:891 的相关表型：玻璃体视网膜病、周边视网膜血管缺失、镰状视网膜皱襞、视力下降、牵拉性视网膜脱离、视盘形态异常、视网膜新生血管形成、视网膜下积液、小头畸形、听力障碍、白内障、脉络膜视网膜萎缩、小眼症、失明、淋巴水肿、视力严重下降、轻度智力障碍、运动发育迟缓、骨密度降低、玻璃体出血、轻度全面发育延迟、孔源性视网膜脱离、黄斑渗出、黄斑毛细血管扩张、黄斑水肿、视网膜前膜、玻璃体漂浮物
罕见病 ORPHA:892 的相关表型：眼部异常、高血压、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤、小脑血管母细胞瘤、视网膜毛细血管瘤、尿儿茶酚胺升高、视力丧失、焦虑、多汗症、苍白圈、视乳头水肿、高血压性视网膜病变、卒中、心肌病、胰腺囊肿、心悸、腹痛、头痛、眩晕、血儿茶酚胺水平升高、背部疼痛、上肢肌无力、左心室功能异常、多发性肾囊肿、胰岛细胞腺瘤、下肢远端肌无力、附睾乳头状囊腺瘤、肢体疼痛、心律失常、内淋巴囊肿瘤、胰腺内分泌肿瘤、黄斑水肿、视网膜脱离、心肌梗死、红细胞增多症、颅内压增高、副神经节瘤、胰腺肿瘤、心肌炎、附睾囊肿
罕见病 ORPHA:893 的相关表型：隐睾、外阴性别不明、下唇唇红外翻、小头畸形、小下颌、听力异常、青光眼、视觉障碍、上睑下垂、白内障、眼球震颤、智力障碍、肥胖、脊柱侧弯、身材矮小、皮质脊髓侧束功能障碍、虹膜发育缺陷/不全、尿道外口异位
罕见病 ORPHA:894 的相关表型：下颌前突、听力障碍、眼部异常、视力异常、内眦距过宽、眉毛浓密、泪液分泌异常、皮肤色素减退斑、虹膜异色、额发变白、白眉、白睫、短鼻、毛发色素减退、先天性感音神经性听力障碍、白发、鼻翼发育不全、宽鼻梁、连眉、毛发形态异常、少白头、帐篷状上唇、腭裂、上唇裂、斜视、上睑下垂、先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形）、无神经节性巨结肠、脊柱裂、脑脊膜膨出、脊柱侧弯、心血管系统形态异常
罕见病 ORPHA:895 的相关表型：听力障碍、少白头、毛发色素减退、感音神经性耳聋、皮肤色素减退斑、虹膜异色、额发变白、肾脏异常、内眦距过宽、上睑下垂、无神经节性巨结肠、肺动脉异常
罕见病 ORPHA:896 的相关表型：小头畸形、脸部异常、听力障碍、鼻梁狭窄、下斜睑裂、内眦距过宽、眉毛浓密、眼睑裂狭小、手足发绀、手指异常、智力障碍、痉挛性截瘫、关节僵硬、房间隔缺损、气管软化、上肢异常、腕骨骨性融合、手指皮肤性并指、帐篷状上唇、白发、手指弯曲、肺不张
罕见病 ORPHA:897 的相关表型：听力障碍、鼻异常、鼻梁突出、鼻翼发育不全、宽鼻梁、眼部异常、视力异常、内眦距过宽、眉毛形态异常、连眉、黄斑形态异常、嗅叶不发育、便秘、腹痛、额发变白、少白头、白眉、白睫、小肠形态异常、无神经节性巨结肠、肠梗阻、毛发色素减退、视网膜色素异常
罕见病 ORPHA:89838 的相关表型：角化过度、掌跖角化、指甲形态异常、掌跖起泡、皮肤的异常起疱、趾甲形态异常、皮肤糜烂、口腔粘膜水泡、皮肤色素沉着、瘙痒、皮肤色素减退、粟丘疹、萎缩性瘢痕、发育迟滞、趾甲缺损、甲纵嵴、趾甲营养不良、色素痣、先天性躯干或四肢表皮发育不全、生殖器水泡
罕见病 ORPHA:89842 的相关表型：非典型皮肤瘢痕、敏感性皮肤、生长延迟、贫血、体重下降、皮肤的异常起疱、血液硒浓度异常、龋齿、粟丘疹、发育迟滞、复发性皮肤感染、吞咽困难、便秘、胃食管反流、食管形态结构异常、食管狭窄、低蛋白血症、骨骼肌萎缩、血浆肉碱降低、营养不良、不规则色素沉着、食管狭窄、喂养困难、血清锌浓度降低、慢性皮损、血清铁下降、维生素D缺乏症、皮肤糜烂、小口畸形、视力丧失、抑郁、焦虑、青春期发育延迟、先天性表皮发育不全、屈曲挛缩、扩张型心肌病、无甲症、趾甲缺损、甲发育不良、色素痣、连指手套状并指、舌系带短缩、婴儿期胃造口管饲、肛裂、角膜糜烂、鳞状细胞癌
罕见病 ORPHA:89843 的相关表型：瘙痒、皮肤的异常起疱、手腕异常、甲营养不良、肘部异常、胫前起疱、苔藓样变、皮肤斑块、头颈部异常、角化过度、粟丘疹、萎缩性瘢痕、皮下结节、前臂形态异常、透明层裂隙、皮肤萎缩、趾甲形态异常、瘢痕形成、丘疹、循环IgE升高
罕见病 ORPHA:89844 的相关表型：眼距过宽、智力障碍、面部形状异常、4层无脑回畸形、先天性小头畸形、小头畸形-无脑回畸形、枕骨突出、下颌小且后移、额头倾斜、额头狭窄、小额头、低位耳、宽鼻梁、宽鼻、癫痫发作、胎儿宫内发育迟缓、颅骨形态异常、肌张力异常、严重的全面性发育迟缓、喂养困难、严重的全脑发育迟缓、长头畸形、视网膜形态异常、拇指内收、小脑萎缩、胼胝体发育不全、房间隔缺损、卵圆孔未闭、摇椅足、吞咽困难、胼胝体发育不良、呼吸窘迫、神经细胞迁移异常、脑钙化、脾脏发育不全
罕见病 ORPHA:899 的相关表型：脑积水、视网膜脱离、视网膜营养不良、视神经异常、视神经萎缩、智力障碍、肌张力减退、全面发育迟缓、腱反射减弱、神经反射消失、巨脑回、小脑发育不全、肌无力、特定的学习障碍、无脑回畸形、骨骼肌发育不良/发育不全、巨脑室、多小脑回、神经细胞迁移异常、小脑蚓部形态异常、脑皮质沟回异常、骨骼肌萎缩、肌营养不良、巨脑回、脉络膜视网膜发育不良、视网膜发育不良、跖骨外翻、醛缩酶水平异常、血液肌酸激酶水平异常、乳酸脱氢酶活性异常、隐睾、巨头畸形、青光眼、无眼畸形、小眼症、胼胝体发育不全、第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）、透明隔缺如、角膜混浊、阴茎发育不良、腭裂、黏膜下硬裂腭、悬雍垂裂、小头畸形、后旋耳、低位耳、招风耳、小角膜、白内障、虹膜缺损、癫痫发作
罕见病 ORPHA:89936 的相关表型：肾钙质沉着症、空壳牙、佝偻病念珠、生长延迟、骨痛、关节疼痛、膝外翻、膝内翻、腿弯曲、不成比例的身材矮小、上肢干骺端增宽、骨密度降低、骨骺形态异常、长骨弯曲、距骨颈短缩、扁平的距骨圆顶、牙本质形态异常、站立能力延迟、牙脓肿、学步晚、耳鸣、肾结石、继发性甲状旁腺功能亢进症、肋软骨交界处膨大、串珠肋、肌无力、颅缝早闭、关节炎、关节活动受限、前额突出、吞咽困难、脊髓受压、肾源性磷酸盐流失、低磷血症、佝偻病、低钙尿症、碱性磷酸酶升高、下肢干骺端形态异常、睡眠障碍、喇叭状髂骨翼、椎管狭窄、股骨远端楔形髁突、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形）、椎体骨质增生、疲乏、骶髂关节滑膜炎、生长板增厚、附着点炎、感音神经性耳聋、周身性骨硬化、蜂窝织炎
罕见病 ORPHA:89937 的相关表型：低磷血症、高磷酸盐尿症、肌无力、生长延迟、缺铁性贫血、骨痛、佝偻病、软骨病。、腿弯曲、碱性磷酸酶升高、疲乏、牙脓肿、维生素D缺乏症、骨折、低钙血症
罕见病 ORPHA:89938 的相关表型：肾源性盐流失、肾素-血管紧张素系统亢进、血肾素水平升高、醛固酮增多症、低钾性代谢性碱中毒、低钾血症、肾浓缩功能障碍、双侧感音神经性听觉障碍、肌张力减退、运动发育迟缓、肌无力、发育迟滞、小于胎龄儿、羊水过多、早产、高钙尿症、低钠血症、低镁血症、尿钾增加、低氯血症、高前列腺素尿症、慢性肾病、站立能力延迟、学步晚、肾钙质沉着症、情绪不稳、严重生长障碍、急性肾损伤、脱水、呕吐、笨拙、慢性肾病5期、鼻胃管灌食、三角脸、招风耳
罕见病 ORPHA:9 的相关表型：牙列异常、内眦赘皮、眼距过宽、斜视、睑裂上斜、肌张力减退、全面发育迟缓、特定的学习障碍、桡尺骨融合、关节过度屈曲、认知功能损害、短指（趾）、髋关节发育不良、第五指屈指畸形、免疫系统功能异常、心血管系统形态异常、HP:0100805
罕见病 ORPHA:90 的相关表型：行为异常、癫痫发作、全面发育迟缓、高氨血症、神经语言障碍、脑电图异常、进行性痉挛性四肢瘫、偏瘫/轻偏瘫、双氨基酸尿、重度智力障碍
罕见病 ORPHA:900 的相关表型：口腔形态异常、鼻窦炎、鼻异常、中耳炎、鼻衄、血尿、体重减轻、发热、肺浸润、反复呼吸道感染、血管炎、脑缺血、关节疼痛、肉芽肿病、自身免疫、疲乏、肾小球病、蛋白尿、肾小球肾炎、鼻泪管阻塞、下丘脑-垂体轴异常、皮疹、关节炎、恶心和呕吐、腹痛、呼吸功能不全、咯血、肺纤维化、红细胞沉降速度升高、多发性关节炎、慢性阻塞性肺疾病、复发性肺内出血、周围神经病、C-反应蛋白水平升高、炎症反应增强、咳嗽、细胞质抗中性粒细胞抗体阳性、抗蛋白酶 3 抗体阳性、抗髓过氧化物酶抗体阳性、抗中性粒弹性蛋白酶抗体阳性、巩膜炎、眼睛的炎性异常、眶周水肿、胸痛、丘疹、前列腺炎、输尿管狭窄、肾功能不全、肾积水、慢性中耳炎、感音神经性耳聋、视网膜病变、角膜炎、视觉障碍、眼球突出、感觉神经病、高血压、尿崩症、紫癜、癫痫发作、脑膜炎、声门下狭窄、心绞痛、心包炎、胰腺炎、限制性通气功能障碍、胸膜炎、胸腔积液、胃肠道出血、偏瘫、头痛、肌痛、静脉血栓形成、肠梗阻、颅神经麻痹、心律失常、弥漫性肺泡出血、肺结节、坏疽、皮肤溃疡
罕见病 ORPHA:90000 的相关表型：皮疹、关节疼痛、肌痛、皮肤的异常起疱、循环抗体水平升高、皮肤血管炎、皮肤结节、表皮水疱
罕见病 ORPHA:90002 的相关表型：抗双链DNA 抗体阳性、抗核糖体PO蛋白抗体阳性、抗Ro52/TRIM21抗体阳性
罕见病 ORPHA:90003 的相关表型：肝脏肿瘤、肝脏超声异常、发热、腹痛、自身免疫性抗体阳性、糖尿病、胆道异常、肝硬化、体重减轻、呕吐、恶心、腹胀、虚弱、乙肝病毒抗体水平升高、血清天冬氨酸转氨酶升高、血清丙氨酸转氨酶升高
罕见病 ORPHA:90023 的相关表型：面容粗糙、中性粒细胞减少症、免疫缺陷、身材矮小、毛发色素减退、反复支气管肺感染、白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；
罕见病 ORPHA:90024 的相关表型：高身材、长脸、尖下巴、眼距过宽、小下颌、听力障碍、感音神经性耳聋、鼻翼发育不全、宽鼻梁、鼻前突、斜视、下斜睑裂、连眉、缺牙症、牙间隙增宽、小牙畸形、锥状齿、颅神经形态异常、高度远视、小耳畸形、皮赘、多生牙、内耳不发育
罕见病 ORPHA:90026 的相关表型：周围神经病、红斑、红斑性肢痛症、瘙痒、血小板异常、白血病、低体温、反复呼吸道感染、血管炎、远端感觉障碍、下肢水肿、痛觉过敏、感觉障碍、踝反射降低/缺如