MCDK
MCDK是儿童常见的肾囊肿性疾病,MCDK无家族性,无进行性发展,属于非遗传性的肾发育异常,常为偶然发现。MCDK男性多见,男、女发病比例为2.4:1.0,多为单侧发病,单侧发病率为1:4000,女性发生双侧MCDK的概率是男性的2倍,左肾比右肾更易受累,节段性受累多位于肾上极,10%-20%患儿伴有对侧肾及输尿管畸形。
MCDK患儿常伴发其他泌尿系发育异常,20%-50%的单侧MCDK患儿对侧肾脏可发生发育异常,膀胱输尿管反流是最常见的并发症。MCDK虽为"毁损肾" ,但一般由于健侧代偿而无肾功能不全的表现,国外长期随访资料显示患儿较少并发症,也没有肾功能的损伤。
对于MCDK的治疗,目前尚存在争议,因大部分MCDK患儿无临床症状,学者、专家更倾向于长期、定期有计划地保守随访和观察。
ADPKD
ARPKD是PKD的另一种类型,是PKD中最常见的类型。虽ARPKD在成年人和儿童均可发生,但ARPKD发病以成年人多见,且发病年龄一般较大,多在40岁以上。
来源于肾小管上皮细胞的含液囊泡不断形成和扩张,肾结构和功能被破坏,两侧肾脏进行性增大是ADPKD的主要特点。ADPKD多于成年后发病,发病率高(约为1:1 000-1:500),典型病例在中年期会进展到终末肾阶段,10%-15%终末肾患者由ADPKD引起。尽管多数患者在中年以后发病,但有证据表明在胎儿期ADPKD即可被诊断,且病情更重,77%在儿童期发病的ADPKD患儿出现高血压、蛋白尿以及肾功能损害等症状。
ADPKD临床表现为腰痛、上腹痛、血尿、高血压、尿路感染、肾绞痛等,并伴有多种肾外表现,常损害到肝、脾及血管。若有临床症状出现,常常是囊肿对肾实质造成严重破坏的信号,且随时间推移这些损害不断加重。ADPKD的诊断依赖于家族史及影像学检查。对ADPKD的治疗目前没有确切有效的治疗方法,以早期发现、定期监测、治疗并发症、及时肾脏替代治疗为原则。
OCDK
OCDK是由于妊娠早期发生泌尿道梗阻(主要为低位梗阻,多因肾盂与输尿管交界处狭窄及尿道闭锁或尿道瓣膜症等引起)导致的肾发育不良的肾脏囊性疾病。OCDK无遗传性,常双侧发病。尿液排出受阻,泌尿系统尿量增多,肾单位受挤压致使输尿管、肾盂肾盏扩张,最终肾脏囊肿形成。因梗阻程度不同可出现不同程度的肾孟积水:轻度肾盂积水仅见肾盂扩张,中度时肾盏也随之扩张,重度时肾盂和肾盏融合,肾成为积水囊袋。OCDK单侧发病预后较好,双侧发病预后较差。
单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿是肾囊病中居首位的囊性疾病,临床最常见、症状最轻微。单纯性肾囊肿任何年龄均可发生,但多发于成年人,男性发病率高于女性,小儿罕见,儿童发病率为0.10%-0.45%,男孩单发者常见,且常以单独疾病出现。单纯性肾囊肿的发病机制尚不清楚,可能与肾小管上皮增生致尿液潴留,肾小管基底膜退化,肾小管扩大膨胀成囊有关。
儿童单纯性肾囊肿发展缓慢,囊肿一般不随年龄增长而增大,一般无临床症状,多于体检时由B超或CT检查发现。随着产前超声检查的开展,胎儿期肾囊肿的检出率增加,这些囊肿于出生前绝大部分能自行消失。临床上对于囊肿直径小于4 cm且无明显症状的患儿,建议定期复查、随访。若伴随腹痛、血尿、高血压、囊肿增大并继发感染,或囊肿直径大于4 cm,可考虑外科手术治疗。
获得性肾囊肿(ARCD)
ARCD常发生在终末肾长期透析的患者中,在原无囊肿的肾脏中出现囊性病变。ARCD本身无明显临床症状,但其癌变发生率是无囊肿者的3倍,癌变率达5.8%-20%。ARCD亦可见于小儿肝移植术后,有报道称术后10年30%患儿可检查出单个或多个囊肿,其发病机制可能与肾功能异常、肝移植排斥反应及肝后静脉内的局部血栓有关,亦可能因长期使用环孢素A致肾功能损伤有关。对ARCD动态观察,有利于早期发现癌变等并发症,从而为临床治疗提供依据。
另外,许多类型的肿瘤亦可以形成肾囊肿病变,常见的类型主要包括肾上皮间质肿瘤、管囊性肾癌、多房囊性肾细胞癌等,这些肿瘤相当一部分是恶性的,因此病理诊断在这类肾囊性病变中尤为重要。
儿童肾囊性疾病是一组疾病的统称,临床以单纯性肾囊肿最为常见,其次为PKD、ARCD。不同肾囊性病发病机制和病理基础不同,临床诊断及治疗方案选择亦不同,因此需要进行仔细分类并查明病因。近年来随着国内外基础及临床研究的开展,针对各个发病环节的药物陆续开发,希望能延缓患者肾功能衰竭进程,降低病死率,改善其生存质量。
国际儿科学杂志, 2017,44(01): 40-51.