12号染色体断臂缺失15Mb 染色体断臂缺失
h*** 男
病例信息
疾病描述:
宝宝因生长发育迟缓做检查,最终确诊染色体断臂缺失,现造成宝宝发育迟缓,头围小,身体生长各项不达标,智力障碍,行为异常。家族史,爸爸妈妈都是32岁,染色体正常,没有流产史,宝宝上面有两个姐姐都很正常,宝宝自身突变。宝宝出生体重5.9斤,纯母乳第一个月体重长1.5斤,三个月半月长到10斤,六个月11斤,段母乳喝了奶粉,现在马上八个月12.8斤,头围39.2。大运动:四个多月会翻身,现在竖抱不稳,不会坐,腰部力量弱,,追听追视都正常,认知:七个月才认妈妈,爱笑,看到喜欢的东西会伸手抓。以上是基本情况 没有去康复,在家里有我自己有给孩子做些按摩,我想了解有没有什么药物,或者方法,让孩子的智力行为方面有所改善
疾病:
12号染色体断臂缺失15Mb
希望得到的帮助:
孩子头围不长,会不会是小头畸形呢?有没有好的办法,辅助药物?
患病时长:
半年内
已就诊医院科室:
河南省儿童医院(郑州儿童医院) 神经遗传代谢病专病门诊
过敏史:
宋福祥医生的诊疗建议
诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要
1.注意监测囟门、头围,不缺钙的情况下尽量减少钙的摄入 2.综合治疗目前是最佳选择
宋福祥医生团队与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
宋福祥 副主任医师
囟门现在多大
宋福祥 副主任医师
有没有补钙?
患者
吃的伊可新,现在长了六颗牙四颗大门牙
患者
前有一个月查了微量元素,不缺钙
宋福祥 副主任医师
伊可新怎么吃的
宋福祥 副主任医师
改成隔天一次
宋福祥 副主任医师
囟门要是闭合,大脑就没有生长的空间了
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