根据发病年龄、正细胞正色素性贫血、无白细胞和血小板减少、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下、继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生,造成确诊困难。
Diamond曾提出本症的诊断要点如下。
(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的检查化验
1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降,一般呈严重的正细胞、正色性贫血。个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下,正常值(男性120g/L,女性G100g/L)。织红细胞数0.1%,绝对值减少,一般网织红细胞