诺西那生钠注射液是一种bai反义寡核苷酸(duASO),采用Ionis的专有反义技术开发,旨在zhi用于治疗因SMN1基因(位于染色体5q)突变或缺失,造成SMN蛋白缺乏,进而引起的SMA。诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接,从而增加完整长度SMN蛋白的产生。
ASO是一种合成的核苷酸短链,可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。通过使用这项技术,诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。
诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药,直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液(CSF)中,正是SMA用户因SMN蛋白水平不足,导致运动神经元出现退行性变的部位。
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。