导致睾丸发育不全或性发育畸形,致精子生成障碍,使精子生成减少或缺失,产生无精或严重少精。还需进一步深入研究。染色体异常不仅影响精子的生成,另一方面即使通过辅助生殖助孕,也容易形成具有不平衡染色体的配子,导致妊娠失败,可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的,不可忽视。 1976年,Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究,发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域,称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd),各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用,位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。一般认为,Y染色体的近端缺失(涉及AZFa和AZFb),表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍,Y染色体的远端缺失(涉及AZFd和AZFc),可残留岛状的生精正常区域。