漂亮可爱的5岁男孩小贤,不幸患上了 X-连锁无丙种球蛋白血症,需要终身补充昂贵的免疫球蛋白。
孩子反复发烧查出罕见遗传病
躺在西安市儿童医院免疫科病房的小贤,一边输着液体,一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说,他们是旬阳县白柳镇人,小贤从小体弱多病,1岁多开始药几乎没断过,都是反复发烧、感染,住过六七家医院,一直没找到病因。最近再次发烧来到西安市儿童医院,才确诊说孩子是一种罕见的免疫缺陷疾病——
X-连锁无丙种球蛋白血症。
陈先生说,自己在外打工,妻子在家看孩子,小贤还有一个弟弟,这些年来,几乎所有的积蓄都用于小贤看病了。医生说需要给小贤打丙种球蛋白,以后每个月都要打,费用很贵,又不能报销,这可怎么办?
“家长拒绝了我们的治疗方案,一再劝说都无用。”小贤的主治医生南楠很难过。小贤目前是严重的肺炎,拍片子左肺几乎看不到了。病虽然罕见,治疗方法很明确且有效,就是必须终身补充丙种球蛋白。由于这次炎症重,需要量大一些,基本上1万元就够了,后续每个月根据体重补充,几千元即可。“如果不打,说不定哪天孩子就救不过来了。”
一说起小贤的病情,陈先生就捂着脸哭泣,他说自己并不是不想救儿子,而是确实没钱,能借的地方都借遍了。
南楠医生说,小贤的病遗传自妈妈,与爸爸无关。这种病女性只是携带者并不发病,但生育男孩有50%的几率发病,因此,小贤的弟弟也有患病可能,需要进一步检测。
治病需终身打针 家长医生盼报销
西安市儿童医院里,这种患儿不止一例。来自洛南县农村的6岁男孩小畅刚打完针,准备和爸爸回家。爸爸王会成说,这样每个月来一次打针的生活,已经过了3年。小畅也是2岁多开始反复发烧,最后才确诊,之后就是每个月打一次丙种球蛋白,每次花费约3000元。“问县里农合机构,说不是慢性病种类不能报。”王会成说,几年下来为打针已经花了10多万元,家里还有一个瘫痪的大儿子,已经一贫如洗。好的是,坚持治疗后小畅身体还不错,和同龄孩子发育一样,希望能将其考虑纳入报销。
该院免疫科李小青主任说,两年来该院确诊了这样的患儿13例,最小的1岁多,最大的12岁,多来自农村。这种疾病由于先天基因缺失,体内缺乏丙种球蛋白,仅男孩发病,反复感染。如果家族内有这种疾病,孕妇孕期应进行基因检测排除风险。该病需要终身补充丙种球蛋白,又不在报销范围内,有的家庭就被迫放弃了,让人十分心酸,毕竟该病并不是一个难以治疗没有希望的疾病,坚持治疗孩子完全能够正常成长。因此,呼吁有关部门关注这一特殊疾病的报销难,社会各界也能伸出援手帮帮这些可怜的孩子。
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