特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生长加速,无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊,最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病,桥本甲状腺炎多见,并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。此外,还观察到本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。因此,特纳综合征是一种复杂的先天性疾病,需要全面的评估和个体化的治疗。