极少数病例的临床表现和生化检查均符合嗜铬细胞瘤的诊断,但无肿瘤存在,是肾上腺髓质增生所致。增生的髓质细胞在形态上与正常髓质细胞无区别,仅见整个肾上腺体积较大,腺体饱满,表面隆起,髓质层增宽(与皮质比大于1:10)。髓质增生为双侧性病变,但两侧的增生程度可有差异。临床表现是由于肿瘤细胞分泌大量儿茶酚胺所致。肾上腺嗜铬细胞瘤主要分泌肾上腺素。而肾上腺外部位的嗜铬细胞瘤主要分泌去甲肾上腺素,这是由于异位的肿瘤组织中缺乏甲基转移酶之故。嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺可以是间歇性的也可以是持续性的,从而出现了多变的临床症状。神经母细胞瘤、神经节细胞瘤也可以分泌儿茶酚胺,出现类似嗜铬细胞瘤的临床表现。神经母细胞瘤1964年Pear将广泛存在于内分泌腺体及其它组织中能产生内分泌多肽等物质的细胞统称为APUD细胞(amine precursor uptake and decarboxylation cells),这些细胞均起源于神经嵴。例如垂体分泌ACTH、促黑色素的细胞,胰岛分泌胰高血糖素、胰岛素和胃泌素的α,β及δ细胞,消化道分泌胃泌素的G细胞,甲状腺分泌降钙素的C细胞,肾上腺髓质的嗜铬细胞,以及肺支气管分泌肺血管活性肽的细胞等。当神经嵴细胞发育异常时,就可以出现多发性内分泌腺瘤(mutiple endocrine neoplasia,MEN)。其引起的病症称多发性内分泌腺瘤综合征(MENS)。Wermer认为这是一组以常染色体显性遗传为特征的遗传性疾病,具有较高的外显率。