(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁),当铁氧化为高铁状态(三价铁),血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下,高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时,出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡。