患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿
据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等
2、受孕时,夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
关于唐氏筛查
1、唐氏筛查的目的
通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2、唐氏筛查的方法
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
3、选择合适的孕期进行唐氏筛查
一般建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。
4、得知化验结果的时间
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
5、唐氏筛查的化验结果
甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。