小脑蚓部部分或完全缺失。　致死疾病。低肌张、心肌病、水肿。　淋巴管发育不全/再生障碍,通常影响下肢。三种临床类型:先天型(单　纯性遗传性,于出生时出现)、早发型(青春期起病)及迟发型(中年期　起病),而以先天性淋巴水肿为当中最罕见及最严重的一种。产前超声可　能并无发现。　可致死。常见特征为脑膨出、双侧多囊肾及多指。　弱智、身材矮小、大头症、失聪、角膜混浊及复发性下呼吸道感染。　基因缺损是由于染色体　19　的一个蛋白激酶基因的三核甘酸重复的扩增而　成。起病年龄及疾病严重程度视乎重复数目而定。突变可能会逐代恶化,　而严重的先天性型几乎只会出现于病患妇女的子女身上。产前超声特征可　能为胎儿活动减少及晚孕期羊水过多。　智力及寿命正常。肢短、脊柱病变。　肾衰竭,在出生首　4　年需要移植。产前可能出现短暂性水肿。　在无严重心脏病变的个案中,寿命可能正常。约三分一个案有轻度弱智。　个案严重程度须于产后诊断。产前超声特征包括皮肤水肿、胸腔积水、羊　水过多及心脏畸形,例如肺动脉瓣狭窄及肥厚型心肌症,但这些可能只在　晚孕期观察到。　活产流行率　罕见　罕见　罕见　1/10,000　罕见　1/25,000　罕见　1/8,000　芬兰　1/2,000　遗传性　AR　AR　AD　AR　AR　AD　AR　AR　AD　表3:延续　遗传综合征　Joubert　综合征　长链　3-　羟酰基辅酶　A　脱氢酶　淋巴水肿　Meckel–Gruber　综合征　黏多糖症　VII　型*强直型肌肉萎缩症　*　Nance–Sweeney　综合征　肾炎综合征　*　努喃综合征　孕11　至14　周超声扫描　60　预后及可检测的超声特征　致死性骨骼发育不良。肢体及肋骨短小、多处骨折、头颅矿化过低。　与Beckwith–Wiedemann　综合征相似。胎儿及新生儿死亡率超过　60%　;在存　活者中,神经发展迟缓发生率甚高。超声特征包括进展性巨大儿及肾肿　大　与着丝点(　centromere　)过早分离及疏松相关。特征为不同程度的四肢畸形　(海豹肢症　phomcomelia　)、颜面裂、小头症及生长迟缓。　骨骼畸形,包括前臂短小、前额突出、眼距过宽及脊柱畸形。　致死性骨骼发育不良。可分为四类。第I类(　Saldino–Noonan　)出现骨骺端　狭窄;第II　类(　Majewski　)出现颜面裂及髁骨不合比例地短小;第III　类(