有关动静脉畸形分子基础的资料来自动静脉畸形症候群和散在的动静脉畸形病例分析。例如,涉及转化生长因子-β (TGF-β)信号通路成员的遗传事件,即内皮素(Endoglin, ENG)和激活素A受体I型(ACVR1或ALK1)分别是HHT 1型和2型的病因。SMAD4是TGF-β的下游效应因子,其突变导致HHT与幼年息肉病(juvenile polyposis)合并综合征。与这种解释一致的是,ENG或ALK1的条件敲除仅在继发性损伤(如创伤)后才会导致小鼠皮肤动静脉畸形。此外,至少在动物模型中,血管内皮生长因子(VEGF)能够模拟这种损伤作用对皮肤AVM的发展。在更为普遍的情况下偶尔出现AVM,大约55%的脑AVM标本被体细胞中发现有KRAS突变,也与患者年龄较低,和畸形血管巢平均大小较大相关联,而在两个独立的研究中,ALK1中的非编码多态性 (ALK1 IVS3-35A> G)被确立为遗传风险因素。其他与散发性AVMs相关的多态性包括ENG、白细胞介素-1β (IL1B)和VEGF的多态性。即便如此,我们目前仍无法有效验证这些畸形是否确实在胚胎发生过程中发育并在人的一生中进化,或者它们是否在满足特定微环境条件时出现。有越来越多的相关病例报告详细描述有可信的证据证明其最初的缺失后偶尔发生AVM。在这些血管畸形出现之前,要么进行充分的影像学研究,要么进行术中检查,然后在不同的时间间隔发现这些血管畸形。多种预先存在的情况或病理影响或启动了已经易感患者AVMs的发展。