CNV全称是Copy number variations,基因拷贝数变异。
异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法(比如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息。
染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。
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