根据病史症状体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因做出诊断。对某些罕见的病因则需进一步行特殊的免疫、内分泌、染色体等检查胎儿水肿应在产前即做出诊断可从B超测出胎儿皮肤厚度如≥5mm或有胎盘增大浆膜腔积液可得出初步诊断也可通过B超发现心脏畸形,通过羊水检查胎儿血型、血型免疫物质、胆红素染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等,有助于病因诊断和治疗。1.淋巴水肿主要见于特发性遗传性淋巴水肿又名先天遗传性橡皮病或Milroy病由于外周淋巴管扩张引起淋巴回流障碍。肢体肥厚无指压痕,以下肢多见,不对称个别可合并乳糜腹和(或)乳糜胸。2.单侧肢体肥大症为先天发育异常,单一或单侧肢体肥大无其他异常。