地中海贫血简单来说是分为轻度,中度以及重度,临床上划分贫血程度跟基因异常有关,下文进行相关解析。
红细胞的血红蛋白有二种肽链构成,α肽链和β肽链。在β肽链合成时,受2个基因控制,其中1个来源于父亲,另1个来源于母亲。β地中海贫血是β肽链的合成受到影响。
既然β肽链的合成受2个基因控制,那么在1个基因出现异常,或2个基因同时出现异常时,就会导致β肽链合成受到影响,出现β地中海贫血。
另在β肽链相关的基因出现异常,导致β肽链合成受影响时,β肽链的合成异常会出现二种情况。一种是基因异常,导致β肽链的合成部分受抑制;另一种是基因异常,导致β肽链的合成完全受抑制。
轻型β地中海贫血
1个基因异常 ,受影响者往往没有症状,但有轻度贫血存在,少部分可无贫血。脾正常或轻度肿大。他们往往在体检或地中海贫血的家系调查中发现问题。
在血常规检查中,受影响者,绝大部分出现红细胞数,血红蛋白量降低,但往往呈轻度贫血;个别可在某个时期呈中度贫血;另个别血红蛋白可在正常范围,无贫血存在。另在血常规检查中,大部分受影响者,可见平均红细胞体积,平均血红蛋白量,及平均血红蛋白浓度均降低,呈小红细胞低色素状态;但少部分仅见平均红细胞体积,平均血红蛋白量降低,呈小红细胞状态;极个别平均红细胞体积,平均血红蛋白量,及平均血红蛋白浓度均正常,呈正红细胞状态。
这类患者,在临床,称为轻型β地中海贫血。一般无需特别治疗。