婴儿染色体出现异常情况,可能导致多种身体上的缺陷。 当父母发现孩子的身体或智力出现问题时,许多人的第一个反应通常会是:“是我做错了什么吗?”或“是我有什么没做好吗?”。 实际上,这是天生的,父母无法控制。 竹脚妇幼医院的儿科助理顾问医生赖慧敏日前受访时说:“这其实并不是父母犯了错,染色体异常是天生的。” 赖慧敏指出,孩子有先天的健康问题,原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素。 她说,吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。“就算父母吸烟或喝酒,也不至于影响到日后孩子的染色体。但这不代表我们就鼓励父母吸烟喝酒,因为它们会从其他方面影响到胎儿。 人体内有23对染色体(即46个),是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子。 赖慧敏解释说,如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。 避免当高龄产妇 孩子的染色体出现问题,通常是父母两人的染色体结合时发生了“意外”,父母一般上无法控制。 据目前所知道,要避免生下染色体异常的孩子,妇女所能做的就是避免当高龄产妇。 医学研究发现,随着妇女怀孕的年纪增长,孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高,尤其是37岁及以上的妇女,这个可能性更是大大飙升。 唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病,是众先天染色体疾病中最广为人知的。数据显示,我国每1万个新生儿当中,就有9个患有唐氏综合征。 “虽然孩子的异常染色体是没办法改变了,但是只要父母好好照顾,再加上医药方面的帮助及物理治疗,这些孩子还是能够发挥他们的潜力的。” 赖慧敏说,本地就有唐氏综合征协会,专为唐氏综合征患者及他们的家人提供帮助及福利,这对患者来说是一大福音。 “很多患唐氏综合征的小孩都是很可爱的,而且很活泼好动,有了各方面的帮助,他们也能健康地长。” 赖慧敏鼓励孕妇定时做产前检查,若胎儿有问题,至少能及早发现,夫妇俩就能商量,做出适当的决定。 羊膜穿刺术(抽羊水诊断)是检查胎儿健康的其中一个普遍方法,能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷。 “不过,如果是染色体里的些许基因出了问题,并不容易被检测出来。如果以一套百科全书来形容染色体,要是只是一点基因出了问题,就像是百科全书中有一个字打错了,并不容易察觉。” 月前有报章报道,一名16个月大的男婴患有罕见的先天染色体疾病,除了不能吃喝、不能正常呼吸,视网膜也异常,看不见东西,需要戴上800度的近视眼镜。 男婴的母亲受访时说,她怀孕期间定时做检查,妇产科医生并没有发现不妥。 针对这点,赖慧敏说:“产前的检查能够检查出多数问题,但也不是万能的。” 除了怀孕时定时检查,未婚男女或打算生育的夫妇也能到医院进行基因辅导(genetic counselling)。如果接受辅导的夫妇曾不只一次流产,或他们的家人亲戚也有染色体问题,医生就会建议夫妇抽血做检验,这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。 &