遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或昂贵,难以普遍实施。因此为减少遗传病的发生,广泛开展预防工作就显得格外重要。目前防治的重点主要贯预防为主的方针,做好三级预防,防止和减少有遗传病的患儿出生,避免有遗传病患儿出生后发病。防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智力低下的比例比非近亲婚配的要高150倍,畸形率也要高3倍多,国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者,应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断。在人群或者高危家庭中及时检出携带者,并在检出后积极进行婚育指导,对预防和减轻遗传病患儿的出生具有现实意义。