定义:胎儿脉络丛囊肿是指于孕龄在14-24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛超声检查发现的、散在的、直径≥3mm的小囊肿。 1%-2%胎儿的侧脑室脉络丛中可见小的囊性扩张。典型情况下可在中孕末期吸收且缺乏临床意义。但是小部分脉络丛囊肿可伴有18-三体。孤立的脉络丛囊肿的18三体的风险值为1:374,如果年龄大于35岁会增加18三体的风险。而绝大部分18三体的胎儿都伴有其他超声可以发现的畸形。检出脉络丛囊肿时应结合是否伴有其他畸形,孕妇年龄以及孕中期染色体筛查的结果进行判断。 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失,仅少数呈进行性增大。如果孕26周后还不消退,而且是双侧的,应该行胎儿头颅磁共振检查及脐血细胞的染色体检查以除外18三体、21三体等染色体异常。