查体:体温36.2°C,脉搏80次/分,呼吸20次/分,血压120/80mmHg。一般情况差,全身浅表淋巴结未扪及肿大,消瘦体型,右眼睑下垂,双眼球外展、内收受限,双眼球稍凸出,双侧瞳孔等大等圆,直径约3.0mm,对光反射存在。双侧鼻唇沟均等,伸舌居中,心肺腹查体未见明显阳性体征。双下肢无浮肿,双上肢肌力4级,肌张力正常,病理征阴性。
辅助检查:甲状腺功能检查,总三碘甲腺原氨酸3.31nmol/L,总甲状腺素226.38nmol/L,游离三碘甲腺原氨酸18.83pmol/L,游离甲状腺素115.86pmol/L,促甲状腺激素0.02mIU/L,甲状腺球蛋白600IU/m,抗甲状腺球蛋白抗体>4000IU/ml。血尿便三大常规、血生化、血钾、胸部CT结果均未见明显异常。肌电图,正中神经、腓深神经、胫神经周围运动及末梢感觉诱发电位波幅降低,但传导速度正常。双侧正中神经低频重复电刺激试验阳性,给予2、3、5Hz电刺激时波幅均递减,但给予20Hz电刺激时波幅没有变化。新斯的明试验、肌疲劳试验阳性。腰椎穿刺,脑脊液90mmH2O。
结合上述实验室和体格检查,临床诊断为:甲亢合并重症肌无力-全身型。