线粒体基因组(mitochondrial genome,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制,转录和编码功能。线粒体中所含的DNA为环状双链结构的DNA分子(mtDNA),编码多种与细胞氧化磷酸化有关的酶,是独立于细胞核染色体外的遗传物质,这些基因突变所导致的疾病称线粒体基因病。人体基因除以上结构基因之外还存在有一定结构特征的其他序列。最为突出的是含有很多重复序列,例如卫星DNA,可作为基因组的一种多态性标记。另外,目前发现基因组的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor- phism,SNP)发布广泛,数量达数百万,在分子遗传学连锁分析、种群多样性研究、亲子鉴定以及功能研究等领域中具有重要意义。