包括李法美尼症候群、Rothmund-Thomson 综合征、Bloom 综合征、沃纳综合征和 Diamond-Blackfan贫血。骨肉瘤的体征和症状
骨肉瘤会损伤骨骼并使其变脆弱。症状取决于肿瘤所在位置。最初可能难以察觉到迹象,可能类似于其他病症的症状。
骨肉瘤的症状包括:
骨或关节疼痛关节移动出现问题骨肿块或肿胀跛行或行走困难骨断裂(骨折)
疼痛可能在数周或数月内加重。疼痛可能导致儿童在半夜醒来。随着时间推移,布洛芬或对乙酰氨基酚等非处方止痛药可能无法充分缓解疼痛。
骨肉瘤的诊断
几种类型的检查用于诊断骨肉瘤。这些检查包括:
健康病史、体格检查和血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往病史和风险因素。影像检查,用于发现肿瘤并帮助确定需要的其他检查。整个骨骼的X 射线检查用于发现“跳跃性”病变,意味着骨肉瘤已从原发性肿瘤扩散至骨骼的其他部位。胸部计算机断层扫描(CT 扫描)用于观察骨肉瘤是否已扩散至肺部。MRI用于评估肿瘤并协助计划手术。使用骨扫描或PET 扫描的全身成像用于发现骨肉瘤在骨骼其他区域的扩散。活检用于作出正确诊断。活检时,医生切取少量肿瘤组织。根据肿瘤位置,可使用切取活检或粗针穿刺活检。然后在显微镜下检查细胞以发现癌症迹象。
对于小儿骨肉瘤患者,X 射线用于发现跳跃性病变。
胸部 CT 扫描用于观察骨肉瘤是否已扩散至肺部。
骨肉瘤的分期
骨肉瘤通常被描述为局限性或转移性。局限性骨肉瘤意味着身体中只有一个部位存在肿瘤。转移性骨肉瘤意味着癌症已扩散至其他部位,如肺部或其他骨骼。骨肉瘤最常见的扩散部位是肺部。
骨肉瘤的预后
单发、局限性骨肉瘤患者可通过手术完全切除肿瘤,其长期治愈的几率为 65%-70%。如果在诊断时骨肉瘤已经扩散(转移性骨肉瘤),则存活几率约为 30%。
预后取决于几个因素:
肿瘤大小和位置癌症是否扩散至身体其他部位手术能否完全切除肿瘤。癌症是否复发(重新出现)肿瘤对化疗的反应程度
约30% 的患者将出现癌症复发。复发肿瘤最常表现为肺部新结节。对于复发的患者,某些变量会影响预后,包括手术能否切除肿瘤以及何时复发。诊断后 18 个月内早期复发的患者比晚期复发的患者更难治疗。如果癌症得到治疗并复发,复发后的 10 年生存率约为 17%。随着进一