一个12岁男孩,其父亲是LDLR基因突变携带者,患儿有10年的皮肤黄色瘤病史,父母总胆固醇与LDL均升高,他的哥哥在7岁时死于FH继发的心肌梗死。查体发现:(a)手指关节部位黄色瘤;(b)肘部皮肤黄色瘤;(c)膝部皮肤黄色瘤;(d)跟腱部位皮肤黄色瘤;(e)臀部皮肤大小不等的皮肤黄色瘤。图4[4]典型FH黄色瘤的临床表现:(a)臀部皮肤黄色瘤;(b)肘部皮肤黄色瘤;(c)指间皮肤黄色瘤;(d)跟腱部位黄色瘤 图5a[5]儿童纯合子FH皮肤黄色瘤 图5b[5]由FH跟腱部位黄色瘤导致的成人跟腱增宽。深度解读1.病因与发病机制皮肤黄色瘤又称黄瘤病,是指由于脂质沉积导致的皮肤损害,由吞噬了大量脂肪的组织细胞与巨噬细胞构成了皮损,皮损好发于关节伸侧皮肤,尤其好发于肘、膝及踝关节,皮肤受压区域也是皮损好发部位,另外指(趾)关节及腹股沟皱褶处也是皮肤黄色瘤的好发部位,但临床上也有发上在肌腱及骨骼部位的黄色瘤。皮肤黄色瘤可分为原发性与继发性,原发性分为家族性与非家族性两类,家族性常有血脂代谢障碍与系统受累表现。继发性是由其他原因导致血脂代谢障碍与血脂升高,从而引起脂质沉积,可见于糖尿病、骨髓瘤、淋巴瘤等[6]。