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在体内生化反应中,叶酸首先作为一碳单位转移酶的辅酶,起到一碳单位转移酶的作用。然后它参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,并进一步参与DNA和RNA的合成。这说明了它在染色体稳定中起着重要作用。二是参与氨基酸代谢;叶酸有三种生理功能。造成我们人体缺乏叶酸的原因有三个:一是需求增加,二是摄取量不足,三是体内叶酸代谢障碍。
叶酸入人体内是一种前体药物,无活性,需在肝脏内转化,在肝脏内主要代谢MTHFR和MTRR相关酶。
如果基因突变导致叶酸代谢发生障碍,则会使血液中的同型半胱氨酸含量增加,DNA甲基化程度降低,从而导致新生儿出生缺陷:神经管缺陷,唐氏综合征,先天性心脏病,唇腭裂。叶酸代谢紊乱可引起孕妇贫血、妊娠高血压、早产、自然流产、死产及产后出血等,男性则可引起不孕-精子形成紊乱,活力异常。高同型半胱氨酸血症可导致高同型半胱氨酸血症,可引起凝血功能障碍,冠心病,中风。
接着我们对叶酸代谢有一个具体的了解,首先MTHFR,5-10亚甲基四氢叶酸还原酶,它的关键部位是C677T,A1298C。然后MTRR,甲硫氨酸合成酶还原酶以A66G为关键位点。
在MTHFR基因发生突变的两种情况下,C677T位点的突变也包括在内:野生型即我们通常所说的CC型,叶酸在这个时候的代谢能力为100%;杂合突变CT型,叶酸在这个时候的代谢能力为65%;纯合突变TT型,叶酸在这个时候的代谢能力为30%。当A1298C位点发生相应的突变时:AA型为我们正常的野生型,叶酸代谢能力达到100%,AC型为杂合型,叶酸代谢能力达到80%,CC型为纯合型,叶酸代谢能力达到60%。
在MTRR基因突变中,主要包括A66G位点突变、AA型野生型突变、AG型杂合突变和GG型纯合突变。结果表明,MTRR基因发生66位点的突变,将导致酶活性下降,导致叶酸缺乏、甲硫氨酸合成受阻或HCY升高,并可引发神经管疾病、心血管疾病等多种疾病。
基于检测结果,我们确定了风险等级,未发现风险