唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。根据测算,评估出胎儿属于唐氏综合症的高风险人群还是低风险人群。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。但是唐氏筛查是一种筛查,需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说,如果筛查出来是高风险,我们还是需要回到羊水穿刺的路上来明确诊断,是不是很绕?是不是很打脸?不急,科技这道人类之光又给我们提供了新的办法。
那就是无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。