Miettinen et al发现在胃的间质肿瘤病人中KIT外显子11的点突变比缺失预后好,KIT外显子11远端复制预后好,KIT外显子9的突变往往预后较差,近些年来基因突变和肿瘤发生部位也越来越被人们重视,已经成为除核分裂计数以外评估预后的重要因素。综上所述,基因诊断以及分子生物学的进展使得胃肠道间质肿瘤的诊断取得很大的进展,手术切除仍是胃肠道间质肿瘤治疗的首选方法,新型口服抗肿瘤药物的发明应用显著的改善了对伊马替尼耐药的胃肠道间质肿瘤预后。