囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,已发现某些CF患者的二条7号染色体均来自母亲,即单亲二体性(uniparental disomy,UPD)。人类的胚胎发育也有类似现象,拥有父源两套染色体的受精卵发育成葡萄胎,而拥有母源两套染色体的发育成卵巢畸胎瘤。此外,无论是双雄三倍体还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。因此,正常的胚胎发育必须拥有亲代双方染色体或基因组。一些胚胎性肿瘤中也存在亲源性非随机的染色体或基因丢失现象,而且主要是母源染色体的丢失。如散发的肾母细胞瘤(Wilms trmor)有11p13-15的基因丢失,且皆来自母方,而遗传型基因丢失多来自父方;遗传型视网膜母细胞瘤(Rb)中有13q14杂合性丢失(LOH),且丢失的多为母系源Rb基因(详第九章)。
目前已知,至少有数十种遗传病存在着遗传印记现象,这种现象很难用经典的孟德尔定律来解释,也不能用性连锁遗传、线粒体遗传及多基因遗传来回答。