认识和治疗维生素B12缺乏症十分关键,这是因为维生素B12缺乏是骨髓衰竭与脱髓鞘神经系统疾病的一种可逆性病因。维生素B12即钴胺素由微生物合成,主要以痕量检出水平存在于动物源性食物中。胃肠道的摄取有赖于胃壁细胞合成的内因子以及远端回肠的“钴胺素受体”。尽管许多维生素B12缺乏症患者主要表现为神经系统症状,但严重缺乏病的最常见原因是自身免疫性萎缩性胃炎所致的内因子缺乏,历史俗称为“恶性贫血”。维生素B12仅是甲硫氨酸与L-甲基丙二酸-辅酶A变为酶两种酶的辅因子。叶酸与B12之间的相互作用是两种维生素缺乏症中所见到的巨幼细胞贫血的原因。细胞质与细胞核两者在成熟过程中的不同步,导致外周血中的大红细胞症、不成熟细胞核及粒细胞的分叶过多。骨髓中细胞过多及增生异常可被误认为急性白血病的表现。无效的红细胞生成导致髓内溶血以及乳酸脱氢酶释放,这些特点类似于微血管病性溶血贫血。巨幼细胞贫血的外周血与骨髓临床表现为从无症状到危及生命的全血细胞减少或脊髓病。大红细胞的重要决定因素是平均红细胞体积或分布宽度增大或平均红体积高于患者年龄所对应的预期值、推测的铁的状况以及有珠蛋白生成障碍性贫血,而不是高出参考值范围的一个绝对值,大脑症状常常伴有感觉异常和脊髓病或神经病的征兆。