1、定义 原发性生精功能衰竭是指各种下丘脑垂体疾病所致的生精功能改变,不同病因所致的原发性生精功能衰竭的程度类型不同,临床上统称非梗阻性无精子症。 广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科杜鹏 无精子症的发病率在一般人群中约占2%,在男性不育中高达10-20%,睾丸组织学显示从小管损伤到生精功能低下各种不同程度的生精功能改变。甚至在唯支持细胞综合症(SCOS)病例中发现曲细精管内可能存在不同程度的生精功能。 按严格的程序来说,血FSH的水平升高与睾丸体积和(或)质地的下降基本相一致。单精子卵胞浆内注射(ICSI)时代以前,血FSH升高是严重生精功能衰竭的标志,不需要进一步作其他诊断方法的评估。而现在认为ICSI能用于治疗一些非梗阻性无精子症病例,但这些病例的20%患者可能与染色体异常或Yq染色体遗传转化相关。 2、病因 原发性睾丸功能衰竭的病因见表3: 表3:原发性睾丸功能衰竭的病因 无睾症 先天性因素(睾丸发育不良) 后天性因素(外伤、肿瘤、睾丸扭转、外科手术) 睾丸下降不良 克氏征 其他染色体异常 生殖细胞发育不良 完全性或局部生殖细胞发育不良(唯支持细胞综合症)、先天性或后天性:睾丸下降不良射线细胞毒药物 生精阻滞 炎症后(睾丸炎) 外源性因素(药物、毒素、射线和热) 系统性疾病(肝硬化、肾衰竭) 睾丸肿瘤 精索静脉曲张 引起睾丸血供损伤的外科手术 特发性 3、睾丸形态学 生精功能最严重的病理改变是严重玻璃化,即曲细精管内没有细胞存在;较为严重的是生精细胞完全萎缩、SCOS或delcastillo综合征,这些曲细精管的直径通常变小。 另一种较为严重的是精母细胞水平的完全性生精成熟阻滞,特征是雷氏细胞和支持细胞、精原细胞和精母细胞均正常,但缺乏精子细胞和精子。成熟阻滞在精原细胞和圆头精子细胞水平较少见,后者阻滞特点为成熟和正在变长的精子细胞缺乏。较轻的生精功能改变有生精功能低下(部分生精细胞减少)、部分生精成熟阻滞、局灶性SCOS和混合型。 以组织学为根据,非梗阻性无精子症的发病率约占无精子症的40-60%。睾丸活检推荐使用JOHNSEN评分法,见图4。 图4:睾丸活检推荐使用JOHNSEN评分表 评分 组织学标准 10 精功能正常 9 生精功能轻度改变后期精子细胞较多,排列紊乱 8 每小管小于5条精子,后期精子细胞较少 7 无精子和后期精子细胞,早期精子细胞较多