本病后期甲状腺功能明显低下时,临床上呈粘液性水肿。患者的抑制性T淋巴细胞遗传性缺陷导致甲状腺自身抗体产生。结合本病中尚有K细胞介导免疫,释放出包括淋巴毒素在内的可溶细胞,导致甲状腺细胞损害。 另外遗传因素与自身免疫的发病机制密切相关。本病有家族簇集现象,且女性多发。国外在HLA遗传因子研究中发现,欧美白人DBW3,DR5增加,而日本人则是DBW53出现频率较高。一般来说,在临床上的桥本氏甲减是属于遗传病中的一种。