叶酸是一种水溶性维生素,人体自身无法合成,需要从食物中摄取补充。叶酸对蛋白质、核酸合成及氨基酸代谢有重要作用:作为体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用;参与嘌呤和嘧啶的合成,进一步合成DNA和RNA;参与氨基酸代谢;参与血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱、肌酸等的合成。
MTHFR基因简介
MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,参与机体生理生化过程:为体内嘌呤、嘧啶合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。
科学研究证实MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其基因多态性可导致酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高Hcy血症引起的脑卒中和新生儿缺陷最为严重。MTHFRC677T突变可使酶活性明显下降,CT型活性是CC型的65%,TT型活性仅为CC型的30%。MTHFR基因正常的人,摄入的叶酸能够在体内顺利代谢,降低Hcy水平;而MTHFR基因异常的人,摄入的叶酸在体内代谢受阻,引起高Hcy血症,TT突变是引起高Hcy血症的主要遗传因素。
基因型
酶活性
代谢型
高Hcy血症风险
677CC(野生型)
高(100%)
快代谢型
低度风险
677CT(杂合突变型)
中(65%)
中代谢型
中度风险
677TT(纯合突变型)
低(30%)
慢代谢型
高度风险
中国高血压患者血液中Hcy普遍升高,H型高血压患者发生不良心脑血管事件风险是非H型高血压患者的5倍,是正常人的28倍。H型高血压患者合并MTHFR基因677TT突变,心脑血管事件风险增加到40倍。MTHFR基因677TT突变率为29%,是我国H型高血压和脑卒中高发的重要遗传因素。
孕妇对叶酸的需求量要比正常人高4倍!
孕早期是胎儿器官系统分化及胎盘形成的关键时期,此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。补充叶酸可以预防新生儿先天性疾病,包括先天性神经管畸形、先天性心脏病、胎儿唇腭裂等。孕前3个月就开始口服叶酸,一般建议坚持服用到孕12周。其实到了孕中期和孕晚期,不仅胎儿、母体的叶酸需要量增加,继续补充