癫痫发作表现为伴随着肌阵挛的强直发作和强直阵挛性发作,它们通常发生在睡眠中,但随着时间发展,它们也可能会在清醒时出现。有些儿童最初可能被诊断为良性睡眠肌阵挛或Sandifer综合症,还有的儿童会被误诊为Ohtahara综合征,Lennox Gastaut综合征或West综合征,以及Leigh脑病或其他线粒体疾病。目前通过取病患外周血提取DNA,用基因检测的方式检测是否存在CDKL5突变,可以为该疾病诊断的提供可靠依据。