疾病介绍 本病为严重鼻部畸形,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸形者28例,占43%,其中有多发性先天性畸形(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heartanomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresiachoanae)、生长停滞(Retardedgrowth)、生殖器发育不良(Genitalhypoplasia)、耳廓畸形(Earanomalies),此外还可能有其他畸形,如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。