1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验:静注TRH7ug/kg,正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值出现时间延长,则提示下丘脑病变。4.X线检查 做左手和腕部X线片,评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。5.核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 诊断和鉴别诊断 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别: 先天性1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化和X线片可鉴别。4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 疾病治疗 胎儿甲减的治疗 由于羊水周转快,且T3、T4很容易被胎儿吸收,故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗,或直接给甲减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次。 甲状腺素替代治疗 甲减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外。治疗开始之后,应