目前的唐筛是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机估算出胎儿患病的危险性。检查结果只是代表胎儿患有唐氏综合症的危险程度,并不能确诊胎儿一定患有唐氏综合征。
为了确诊孩子是否患病,孕妇就要继续进行羊膜腔穿刺检查。许多准妈妈担忧,穿刺类型的检查属于侵入型,怕对胎儿有影响。其实,羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性产前检查,95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。虽然存在一定风险,比如约2%的孕妇会出现轻微阴道出血、子宫收缩等,但是只有确定了胎儿是否患病,才能指导后面是否需要终止妊娠。

哪些人是唐氏患儿的高危人群

有人说:我第一个孩子没有问题,第二个也不会有问题,也有人说,我们夫妻都很健康,是高学历的人才,所以可以不用做唐氏筛查,还有人说,我们家几代人都没出现过有问题的孩子,灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险,只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说,以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。
1、年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;
3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之,凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群;
4、血清学筛查的高风险人群;
5、家族中有先天愚型的先例。