D在随机婚配的群体中多数个体为中间型少数B线粒体DNA缺失为极端型C线粒体DNA重复E受环境的影响D细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷属于多基因遗传病的疾病有E线粒体转运蛋白缺陷A进行性肌营养不良生物体将线粒体传递给子代表现为B脊柱裂F均等分配C糖尿病G不均等分离D先天幽门狭窄症H母系遗传E地中海贫血I孟德尔遗传方式X连锁隐性遗传病表现为J群体遗传特点A系谱中只能有男性患者()是染色体检查的指征。B女儿有病父亲一定有病A先天畸形C父母无病子女也无病B原发闭经D有交叉遗传C女性不育E母亲有病儿子一定有病D先天聋哑发病率有性别差异的遗传病有E不明原因的智力底下AAR一对表型正常的夫妇婚后生出一患Duchenne型肌BAD营养不良症的儿子再次生育的发病风险是()。CXRA儿子发病DXDB儿子不发病EY连锁遗传病C儿子发病破坏遗传平衡的因素有D女儿不发病A突变E女儿发病B迁移可检测到X小体的核型个体有C随机婚配AXYD选择BXYYE不同种族通婚CXX具有白化症状的遗传病有DXXYF半乳糖血症EXOG苯丙酮尿症孕妇孕期应避免()。H白化病A叶酸I肝豆状核变性B饮酒J地中海贫血C吸毒致病基因位于X染色体上的遗传病有D运动A红绿色盲E乱用药B血友病A血红蛋白病产生的突变方式包括C苯丙酮尿症F碱基替换D白化病G移码突变E血友病CH密码子插入属于分子病的疾病是I密码子缺失A血友病J基因重排B受体病三、名词解释(每题分,共分):C结构蛋白缺陷病staticmutationD糖原贮积症moleculardiseaseE血红蛋白病pedigree可引起智力低下的遗传病hemizygoteF白化病(geneticheterogeneityG苯丙酮尿症(probandH血友病A(karyotypeI地中海贫血(geneticloadJ肝豆状核变性(heritability()可导致染色体数目畸变。(expressivityA染色体丢失四、问答题(每题分,共分):B染色体断裂C染色体倒位、请说明镰状细胞贫血的发生机制,D染色体不分离、与单基因病比较多基因病有哪些不同特点,E染色体重排、一对表型正常的年轻夫妇女方曾做过染色体检查为引起线粒体病的因素有染色体平衡易位携带者现已怀孕天从优生的角度请问A线粒体DNA突变应做何检查,胎儿的核型可能如何,应采取怎样的措施,TmoldforbuildingstonebuildingsealantsealantJCJCTdryhangingstonecurtainwallwithepoxyadhesivesealantforglasscurtainwalljointsJCTJCGBnwithSiliconsealantsiliconebuildingsealantGBT,sealanttechnicalstandardsofarchitecturalcurtainwallconstructiountedStructurestrengthtestmethodofGBTfornaturalfacingstonetestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:byuniformstaticpressuredifferenceteststonemotestmethodstestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforacidresistanceGBTtestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforscleroscopehardnessGBTesistancetestmethodforGBTtestmethodsfornaturalfacingstonespart:wearrinsulatingpropertiesofairGBTmechanicalpropertiesoffastenersofstainlesswingnutfastenersmechanicalpropertiesensuretorqueGBTmethodsformechanicalpropertiesoffastenersforblindrivetsGBTfastenerterminologytestGBTmechanicalpropertiesoffastenersMultigripblindrivetsGBTstrengthbigsixheadboltsforsteelGBThighhighstrengthlargeHexagonnutsforsteelGBTstructuresGBThighstrengthplainwashersforsteelwasherstechnologyGBT,buildingcurtainwallfastenersforstandardsteelhighstrengthboltswithlargeHexagonhead,largeHexagonnuts,elastomericsealantforinsulatingglassJCT、一种常染色体病的外显率为一个人的外祖父是患者条件概率其母亲正常他本人将来患此病的风险如何,请以Bayes法计算联合概率之。后概率发病概率,×=学年第一学期医学遗传学期终考试卷二、A型题CAADEDEDC【试题】山东大学医学院级临床八AEA年制遗传学DEAADBBEC一、名词解释('*)ACB、性染色质BCEDEE、顺序四分子、外显率二、X型题、复等位基因ABCABEADACDEBCDBDE、母性影响CDEABDE、费城染色体BCABABCEBEADABCDE、sos修复BCEABCE、遗传力CDABCDBCEABCD、同源异形基因、异源双链三、名词解释二、计算题('*)(静态突变在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突、某地区人群中一年出生男孩人女孩人试分析是变。否符合:分离比(附有X表作X检测)(分子病、已知果蝇有两个基因a、b有交换值计算雌果蝇ABab(系谱从先证者入手追溯其家族成员的数目、亲缘关系以和双隐性果蝇测交的后代类型和比例及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。三、简答题('*)半合子男性由于只有条X染色体所以位于X上的基、某基因突变发生了一个碱基对的替换简要分析可能会对生因只有成对基因中的一个称为半合子。物体造成的影响遗传异质性一种性状可由多个基因控制。、已知水稻是二倍体分析其单倍体、二倍体、三倍体、四倍先证者家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种体的结实率及原因遗传病的成员。、基因组学的概念,后基因组时代鉴定基因功能的方法有哪些核型一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞、以人血红蛋白为例说明个体发育中的不同时期基因的差别的核型。表达遗传负荷由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现、正反交结果不同可能的遗传机制有哪些(伴性遗传母性象。影响细胞质遗传)遗传度遗传因素在多基因疾病中的作用大小。、数量性状和质量性状的区别与联系表现度基因在个体中的表现程度。四、论述题('*)、真核生物在转录水平的基因表达调控方式四、问答题(答题概要)、用学过的遗传学知识解释生物的基因组是动态变化的β珠蛋白基因镰刀状细胞贫血为常染色体隐性遗传疾病的GAG突变为GTG谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶【试题】山东大学医学院级五年制解度低引起细胞变形易破裂而致溶血性贫血同时微血管遗传栓塞导致局部组织缺血。名解(英语):遗传印记(geneticimprinting)假基因异染色质亲缘系数先证者由多对微效基因控制这些基因之间呈共显性所表现的性单选:个状为数量性状同时受环境因素影响。大题:计算:ABO血型群体概率(pqr=)不完全显性的相互移位的子代核型。应做羊水染色体检查胎儿核型可能为正常,XX(XY)、易位携带者XX(XY),,,t(qq)、易位型三体XX(XY),,t(qq)易位型三体未发现、单体型也未见报道即便出现也多流产。该疾病遗传方式为AD。