分子生物学技术的快速发展使得 DMD/BMD 的基因诊断方法不断增加, 如从 PCR、 限制性片段长度多态性( restrictionfragment length polymorphisms, RFLPs) 连锁分析检测已知的有限的缺失和突变,到可检测微小突变的高灵敏度探针连接多重扩增 ( multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 技术[7]、探索未知突变的比较基因组方法[8]。 以及检测 dystro-phin mRNA 的反转录 PCR 和用抗 dystrophin-N,-C,-R 单克隆抗体进行免疫组化染色、 免疫印记检测 dystrophin 蛋白表达是否完整等,对 DMD/BMD 的诊断更加准确和精确。 相信, DMD/BMD 的基因更精细全面的诊断和基因治疗技术的不断成熟将会给 DMD/BMD 疾病患者的诊断和治疗带来新的福音。参考文献