北京安贞医院心脏内科中心秦彦文北京安贞医院心脏内科中心秦彦文来源丨医学界儿科频道作者丨安徽省芜湖市第一人民医院儿科 汪丙松病历简介一个13岁男孩因为臀部、肘部、膝部皮肤损害而至初级保健诊所就诊(见图1A、B、C),该皮疹最初于患儿5岁时被发现,直到7年后患儿弟弟也出现类似皮损(见图1D、E、F)后才就诊。患儿的父母是嫡表兄妹,患儿的血清低密度脂蛋白((LDL))水平是15.5 mmol/L,患儿弟弟的血清LDL水平是11.4 mmol/L,患儿父亲在35岁时患有心肌梗塞,在服用阿托伐他汀(降脂药)的情况下,其血清LDL水平是8.0 mmol/L,患儿母亲血清LDL水平是7.6 mmol/L。建议行家族性高胆固醇血症基因检测,但家长拒绝检查,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)临床诊断成立。FH是由包括编码LDL与载脂蛋白B的数个基因突变导致,该病的皮损特点是位于关节伸侧或人体压力区域的坚硬、无痛、淡黄色的结节性黄色瘤,两个孩子都每日予以阿托伐他汀(降脂药)与依泽替米贝(胆固醇吸收抑制剂)治疗,血清LDL水平均有轻度降低。图1 臀部(压力区域)、肘部、膝部(关节伸侧)坚硬、无痛、淡黄色的结节性黄色瘤(A、B、C—患儿;D、E、F—患儿弟弟),患儿血清LDL水平明显升高。温故知新再来复习一下一例22年前发表在新英格兰医学杂志上的《纯合子家族性高胆固醇血症皮肤黄色瘤》的病例(见图2)[2]。一个在6月龄时就发现有家族性高胆固醇血症的孩子,其父母均患有高胆固醇血症,基因检测显示父母是杂合子,孩子是LDL(低密度脂蛋白)受体缺陷的纯合子,患儿血清胆固醇水平波动于22-26 mmol/L,因其高胆固醇血症对消胆胺与洛伐他汀疗效无效,通过采用血浆分离法使用自动化的葡萄糖硫酸酯纤维素吸附系统每周一次去除过多的LDL(治疗前总胆固醇24 mmol/L,甘油三酯1 mmol/L,LDL23 mmol/L,HDL1 mmol/L),1年后皮肤黄色瘤消失,血清总胆固醇水平降至7 mmol/L,LDL5 mmol/L,HDL1.5 mmol/L。 图2双侧膝关节伸侧皮肤黄色瘤经典图片解读图3[3]