由病史及详细的体格检查可以确诊大部分静脉畸形患者,但对于分布不明确的病灶,或为了下一步治疗提供治疗依据,可进行瘤体穿刺、X线平片、B超、MRI、瘤体造影、选择性动脉造影等辅助检查。绝大多数动静脉畸形可通过临床表现明确诊断。淋巴管畸形的临床症状多比较典型,结合超声、诊断性穿刺、CT及磁共振检查,必要时依据情况辅以活检,基本可以确诊。
诊断依据
1、体征
(1)毛细血管畸形
表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色。
(2)静脉畸形
①静脉畸形:覆盖在静脉畸形上的皮肤可以正常,如累及皮肤真皮层则表现为蓝色或深蓝色。
②毛细血管静脉畸形:皮肤为深红色或紫色。
③淋巴静脉畸形混合型:表现为皮肤淋巴小滤泡(常伴有过度角化),局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。
(3)动静脉畸形
①静止期:无症状,通常从出生到青春期。病灶不明显,或仅仅表现为葡萄酒色斑或血管瘤消退期的外观。触诊可及皮温升高。
②扩张期:通常在青春期开始,肿物增大,肤色加深,侵及皮肤和深部结构。触诊可及搏动、震颤,听诊可闻及杂音。
③破坏期:出现自发性坏死、慢性溃疡、疼痛或出血等症状。
④失代偿期:因长期血流动力学异常,并发高排低阻性心功能不全或心力衰竭。
(4)淋巴管畸形
有些表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡,有些则表现为巨大的肿物。
2、辅助检查
(1)影像学检查
①X线平片:确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。
②B超:病灶表现为明显的液性暗区。
③MRI:其典型影像学特征为在T1加权像为等信号或低信号,增强时可见不均匀的强化;T2加权像表现为明显的高信号,更能清晰显示病灶。
④瘤体造影:静脉畸形的静脉造影特征为造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内,后者分隔为多腔,单或多发,形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。
⑤彩色多普勒超声:可检测动静脉畸形的高流量特征。
⑥DSA:动静脉畸形诊断的金标准。
(2)组织活检
①毛细血管畸形病理学改变为真皮浅层毛细血管网扩张畸形,管壁仍为单层内皮细胞构成,表皮层及其周围组织正常。
②静脉畸形病理表现为从毛细血管到腔穴不等的扩张血管腔窦,腔内壁衬以正常的扁平内皮细胞。
③内皮细胞下为一单层基底膜。血窦的管腔壁平滑肌稀少,外膜纤维变性。
鉴别诊断
血管瘤:婴儿血管瘤是指由胚胎期间的血管组织增生而形成的,以血管内皮细胞异常增生为特点,发生在皮肤和软组织的良性肿瘤。最早期的皮损表现为充血性、擦伤样或毛细血管扩张性斑片。出生后6个月为早期增殖期,瘤体迅速增殖,明显隆起皮肤表面,形成草莓样斑块或肿瘤,大小可达最终面积的80%。之后增殖变缓,6个月~9个月为晚期增殖期。90%的患儿在4岁时瘤体完全消退,瘤体累及越深,消退时间越晚。而脉管畸形在出生时即存在,随着个体的发育成比例生长,并不自行消退。