异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法(比如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息。基于芯片技术的比较基因组杂交(aCGH :array-based Comparative Genomic Hybridization)平台解决了上述问题。通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。对肿瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因,而扩增片段则可能存在致癌基因。