已诊断的遗传病/出生缺陷包括:马凡氏综合征、长QT综合征、Cornelia de Lange综合征、果糖1,6-二磷酸酶缺乏症、糖原累积症等等。 要成为一名出色的遗传咨询师,不仅需要有过硬的专业知识、还需要长期工作积累经验和优秀的沟通能力。本次大会上,上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构,计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。 贺林院士表示,美国的遗传咨询师现在“非常抢手”,而随着我国遗传病的婚前、婚后、孕前、孕后基因诊断及遗传咨询的普及和发展,专业遗传咨询师在我国的需求也将持续上升。