病因 硬皮病的病因仍不明确,可能在遗传、环境因素(病毒感染、化学物质如硅等)、女性激素、细胞及体液免疫异常等因素作用下,成纤维细胞合成并分泌胶原增加,导致皮肤和内脏的纤维化。化学物质或病毒感染是影响疾病易感性的环境因素。工作中常暴露于二氧化硅的人群患此病相对危险性增高。 临床表现 系统性硬化是一种慢性多系统疾病。初发症状往往是非特异性的,包括雷诺现象、乏力、肌肉骨骼痛,这些症状持续几周或几个月后才出现其他指征。具有特异性的硬皮病早期临床表现是皮肤肿胀增厚,开始于手指和手。随后出现多种多样的表现,主要在皮肤、肺、心脏、消化道或肾脏。无雷诺现象的病人中,肾脏受累的危险性增加。 根据皮肤受侵犯的程度,硬皮病可以分为几种亚型:①局限性硬皮病的患者仅远端肢体皮肤增厚,躯干不受侵犯。CREST综合征包括:钙质沉积、雷诺现象、食管功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张,归属于局限性硬皮病范畴。②弥漫性硬皮病患者表现为肢体远端及近端和/或躯干皮肤增厚。 1.雷诺现象 患者在受凉或紧张时突然手足发冷、指(趾)端颜色苍白,继而变紫。外界刺激结束后10~15分钟,血管痉挛恢复,指(趾)端颜色变为正常,呈红色或斑点样杂色,此种改变称发作性血管痉挛(雷诺现象)。鼻尖、舌尖、口唇和耳垂等肢端部位也可出现寒冷诱发的苍白。 2.皮肤 在疾病的早期(水肿期),皮肤显示轻度红肿,部分病人有红斑、瘙痒和水肿,早期手指水肿期可持续很久,皮肤的改变停止在上肢远端,也可以蔓延至前臂、前胸、腹、背和颜面部。在弥漫性硬皮病,皮肤广泛硬化伴色素加深或减退,使皮肤像撒了盐和胡椒粉一样。 随着病情的进展,皮肤绷紧发亮,正常的皱纹和皮肤皱襞消失,面部皮肤菲薄,呆板无表情。口唇薄而紧缩,张口受限,全身性黑色素同时出现,有些病例甚至更早。手指、脸、口唇、舌和前臂等部位可出现斑片状毛细血管扩张及皮下钙化,以手指尖最为常见,从小斑点至大的团块,大小不等覆盖分布在膝、肘或其他最突出部位。CREST综合征的病人,其钙质沉着及毛细血管扩张往往更为明显。 当硬皮病进展到硬化期时,皮肤更加增厚,皮肤的干燥引起皮肤瘙痒,这一阶段呈进行性发展,持续1~3年或更长,最后炎症和纤维化停止,进入萎缩期,皮肤萎缩变薄,纤维化的组织紧贴于皮下组织,不易用手捏起。屈曲挛缩的部位可出现骨性溃疡,如接近指(趾)关节处。萎缩后期,有些部位的皮肤渐渐软化,可恢复到正常