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3月14日,霍金家人证实史蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking)已经去世。关于霍金,很多人或许不能描述他的贡献,但一定知道《时间简史》(小编当年看过书后就很想学物理,然而到底也没弄明白薛定谔的猫到底是死还是活还是一会死一会儿活)。很多人知道他全身瘫痪,仅有三个手指可动(后来连手指也动不了了),却可能并不了解他所患的疾病的名称。
霍金患的这种疾病,学名叫做肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateralsclerosis,ALS),是一种高死亡率的成年神经退行性疾病。根据美国ALS协会的数据,20%左右的人能存活5-10年,10%的人能存活10-20年,只有不到5%的人能存活20年以上。
这种疾病的可怕之处在于其不知不觉中发病。初期,患者可能只是说话含混不清、腿抽筋、用手捏持物品无力、足下垂而易绊倒等不明显的症状,随着肌肉的逐渐萎缩,会慢慢地失去自主活动的能力,像是被冻住了一样,然后逐渐丧失说话、自主进食或自主呼吸的功能,大多数患者会因呼吸衰竭在3~5年内去世。
很遗憾,一个半世纪过去了,科学界进行了不下50项针对该疾病的随机对照研究,但依然无法确定这种疾病的发病原因和机理。这种疾病的发病率只有十万分之几,可供研究的病例少,不同人之间的差异大,都增加了研究的难度。目前已有的结论是:20%的病例可能与家族遗传或基因缺陷有关。科研人员已经发现的与之相关的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。另外,科学家们也认为有部分环境因素,如重金属铝中毒等,都可能造成运动神经元损害。