王筱雯医生在查看住院的患儿
尿毒症女孩幸运换肾、结婚生女,谁知肾病遗传给了孩子;另一位肾病孕妇通过基因检测,判断胎儿没有遗传到肾病,平安生下健康宝宝。
9月12日是预防出生缺陷日,“出生缺陷预防比治疗更重要”。湖北省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍称,应呼吁育龄夫妻重视出生缺陷“三级预防”,把握好孕前、产前和新生儿筛查这三关,做到优生优育,提高出生人口质量。
基因检测帮肾病妈妈生下健康女儿
武汉女孩陈浅(化名)26岁时确诊为尿毒症,只能换肾救命。幸运的是,男友一直对她不离不弃,病愈后两人结婚生女。谁知,最近,1岁的女儿被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征)。按照目前医疗技术无法治愈,只能通过治疗延缓肾衰进度。陈浅情绪崩溃。
市民杨婷(化名)是遗传性肾炎患者,杨婷的大儿子2岁时也被确诊患病,怀“二宝”时,她遵医嘱在武汉儿童医院做了羊水穿刺,通过基因诊断中的分子测序技术,确定腹中胎儿没有遗传,最近生下健康的小女儿。
“部分肾脏疾病有家族遗传性,通过基因检测可提前确认疾病是否遗传给子女。有过尿毒症病史的母亲,建议在怀孕时做羊水穿刺,通过基因诊断技术筛查胎儿健康。”该院肾内科副主任医师王筱雯介绍。
免费“无创筛查”已全覆盖武汉孕妇
“基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。”