抗癫 药物治疗无效。另外 患儿常伴肌张力低下 有明显 的神经发育迟缓、共济失调和小头畸形。如果脑脊 液检查示其葡萄糖浓度降低 脑脊液血葡萄糖含量之比低于 并已排除脑膜炎、低血糖等导致脑脊液葡萄糖含量降低的病 能通过红细胞膜转运而在细胞内不再产生代谢变化 所以红细胞对 这一合成的单糖底物的摄取情况能反映红细胞膜上 的功能与效率。人们将红细胞摄取 的动力学检测作为诊断 ,加入肝素钠或枸橼酸盐 磷酸盐 右旋糖()防凝剂,提取红 细胞制成红细胞混悬液,在和 条件下测定红细胞 标记的的摄取( 间期停止,通过液体闪烁记数进行定量分析。 基因诊断:取患儿淋巴细胞,通过各种分子生物学方法如 试验或 测序等,可以发现存 在基因突变的杂合子,包括错义突变、无义突变、插 入突变、缺失突变、剪接位点突变等,从而在基因水 平上对患儿进行诊断 患儿有血脑屏障葡萄糖转运障碍,其正在发育的脑组织对葡萄糖这一主要能量来源的 需求得不到满足。而酮体可以不依赖葡萄糖转运系 统而进入脑组织,作为大脑有效的替代能源。所以 可以用生酮饮食(即高脂饮食)治疗病人 等发现所有患儿一旦加入生酮饮食,症状均有显著好转,癫 发作迅速停止,预后明显改善,但治疗后 患儿仍有不同程度的神经行为缺陷。