甲基丙二酸血症到底是一种什么怪病?
甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病,即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪(脂质),该病临床主要表现为早婴期起病,患儿会出现呕吐,脱水,肌张力低下,发育迟缓,嗜睡,肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题,智力障碍,慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不及时进行治疗,这种疾病在某些情况下会导致昏迷,甚至死亡。
基因解码探索导致该病的原因
佳学基因解码研究显示,MUT等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。
(1)甲基丙二酸血症病例中约60%是由MUT基因突变引起的。
该基因为甲基丙二酸单酰CoA变位酶提供指令,这种酶可与维生素B12(也称为钴胺素)分解氨基酸、某些脂质和胆固醇。MUT基因突变改变了酶的结构或减少了酶的量,而阻止了这些分子的正确分解。因此,甲基丙二酸单酰CoA和其他潜在毒性化合物,在人体的器官和组织中积累,导致甲基丙二酸血症的症状体征。
(2)MUT基因突变导致的变位酶完全缺陷为mut0型。
Mut 0是甲基丙二酸血症最严重的一种类型,治疗结果最差。改变甲基丙二酰CoA变位酶结构但不消除其活性的突变导致称为MUT型,MUT型通常不太严重,但发病率较MUT 0型高。
我们该如何预防该病的发生?
该病是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的MUT基因的两个拷贝都具有突变,才可获病。
目前,这些基因以及其他致病基因都可以通过佳学基因解码技术进行检测,对于准备结婚生育的夫妇,建议进行婚前、产前甲基丙二酸血症风险检测,及时规避生育风险,孕育健康宝宝。