[导读]新生儿歪嘴哭综合症临床较少见,常合并有其他畸形
王其瑞(河南省荥阳市人民医院儿科 河南荥阳 450100)
新生儿歪嘴哭综合症临床较少见,常合并有其他畸形[1]。我院近两年来遇到两例,现报道如下。
1 病历资料
患者1,男,10天,发现哭闹时歪嘴10天,皮肤黄染4天就诊。患儿第二胎第二产,孕39周,自然分娩出生,无窒息史,出生体重3.3Kg。母亲孕期健康,第一胎男孩,健康。否认有家族遗传疾病史。入院查体:生命体征稳定,反应好。哭时左侧口角明显下拉,两侧不对称,安静时候双侧口角对称。面部、躯干及四肢皮肤呈橘黄色,无皮疹;眼裂正常,巩膜均匀黄染;心前区可以闻及收缩期二级杂音,吹风样,不传导,不伴震颤;肝脾未触及肿大,四肢肌张力正常,各项原始反射引出完全。查血间接胆红素升高外其余均正常;头颅CT未见异常;心脏彩超:室间隔缺损(3mm)。诊断:1.歪嘴哭综合症,2.母乳性黄疸。治疗4天黄疸消退出院。
患者2,女,2天,哭时歪嘴2天就诊。患儿足月顺产,孕期及出生史均无异常,家族无遗传疾病史。生后即发现哭时歪嘴,口角向右侧下拉,两侧不对称。生命体征稳定,反应好,额纹对称,眼裂对称,什舌舌尖居中,两肺听诊无异常,心前区闻及收缩期一级杂音。其他无异常。辅助检查血常规正常,头颅CT正常,心脏彩超示室间隔缺损(2mm)。诊断为歪嘴哭综合症。患儿未治疗离开医院。
2 讨论
歪嘴哭综合症亦称心面综合症,该病患儿的面部表情有一种特殊现象,平时笑脸时候口唇左右对称,但在啼哭时候健侧口角下拉,两侧不对称,造成歪嘴哭脸。其原因非由于产伤或胎位不正。肌电图检查正常,亦无面神经瘫痪,而系因一侧的口角降肌发育不全,致哭时不能拉下,健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴[2]。上世纪90年代发现,歪嘴哭综合症患儿多有染色体22q11(22q11.2)微缺失,这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服药等多种因素均有关[3]。部分患儿母亲有慢性酒精中毒、糖尿病。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中第一、二对及第三、四对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,二神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程,故临床上出现口角降肌、口、唇、耳、心脏、甲状腺以及其他多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤其以心血管畸形多见。歪嘴哭综合症伴发的先天畸形中心血管为多[