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其实说起地中海贫血,相信大家也有听说过这样的故事有所耳闻——
孩子一出生就需要不断输血,花尽全家积蓄负债累累,结果孩子在十七八岁就走了……
这就是典型的重型β-地中海贫血患者的一生。
一、不同类型的地贫,命运大不同
在广东,每六个人就有一个是地贫基因携带者,但多数人都不表现出任何贫血症状。
地中海贫血简称地贫,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分成α-地贫与β-地贫两类,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血可根据严重程度不同分为重型地中海贫血,中间型地中海贫血和轻型地中海贫血。
重型α-地中海贫血的胎儿会胎死腹中,或者出生后几个小时内死亡。
重型β-地中海贫血的患者往往出生一段时间后发病,患儿出现严重贫血、肝脾肿大,并且病情会不断加重,继发黄疸,发育不良等症状。患者只能通过长期输血和去铁治疗维持生命,每个月输血一到两次,治疗代价昂贵,患者往往活不过成年。
中间型地中海贫血的患者往往出现轻度到中度的贫血症状,患者多数可以存活至成年,部分患者可以通过切除脾脏来减轻贫血症状,但是并不能完全治愈。
轻度地中海贫血的患者可以表现为没有任何症状,相对危害较轻。
二、地贫是怎么遗传给下一代的?
正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
如果夫妻双方检测结果显示,携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因。
假若夫妻双方检测结果显示,携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
三、预防地贫的三道防线都是检查!检查!检查!
2017年起,广东深圳市就针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。夫妇双方只需携带相关身份证明(身份证或居住证)至全市地贫筛查机构参与筛查。
婚前检查地中海型贫血基因携带者外表与正常人无异,开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,可以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
产前检查夫妻经基因检测后,若夫妻均为同型地贫基因携带者因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿羊水进