家族50多个成员中10人确诊患心脏病,已有4人猝死,4人植入心脏永久起搏器,其他成员有不同程度的心脏不适症状。 而这一切,源于体内“被诅咒”的基因。 日前,复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波指导下,发现了目前已知最大的核纤层蛋白(LMNA)基因突变致病家系,全球首次在汉族人群中发现了LMNA新的致病位点,并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。 34岁的程女士两年前开始出现心慌、胸闷、气短症状,每次持续时间不长,近来发作的次数明显增多,且伴有阵发性的头晕。就诊时,舒先红发现程女士心跳才43次/分,且心律不齐,有较长时间停搏。 通过仔细询问程女士的心脏病家族史,舒先红得知, 程女士的8个兄弟姐妹中,6人有心脏异常,其中3人猝死,两人植入心脏起搏器 ;其父亲兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能异常和心律失常问题。 “问题可能出在了基因上。” 在舒先红建议下,程女士和家人全部进行了基因检测。