上世纪60年代就有报道称,一些忍痛能力强的人的家族在基因上有联系。当时并不存在能确定这种疾病病因的技术,但从这些罕见的家族我们知道,先天性疼痛不敏感是由于传输疼痛信号所需的单个基因发生特定突变或缺失。最常见是SCN9A基因内为数不多的SNP中的一个,SCN9A是一种为发送疼痛信号所必需的蛋白质通道进行编码的基因。
这种情况很罕见:在美国,只有数个案例记录在案。感受不到疼痛似乎是一件幸事,但这些家庭必须时刻警惕严重伤害或致命疾病。通常情况下,孩子摔倒后会哭,但患有这种疾病的人感受不到疼痛,区分不了膝盖擦伤和髌骨骨折产生的疼痛差异。对疼痛不敏感意味着感受不到预示着心脏病发作的胸痛、作为阑尾炎征兆的右下腹疼痛等,因此,在发觉问题前,可能已经产生致命后果。
SCN9A基因变异不仅导致人对疼痛不敏感,而且还会引发两种以极度疼痛为特征的严重疾病:原发性红斑和阵发性极度疼痛症。在这些情况下,SCN9A基因的突变会比正常情况引起更多疼痛信号,但这些类型的遗传性疼痛状况非常罕见。
然而,随着公众越来越接受基因组医学,并要求更精确的个性化医疗保健策略,研究人员正在将这些发现转化为与患者基因相匹配的个性化疼痛治疗方案。