婴儿痉挛 我家孩子是CDKL5基因突变导致婴儿痉挛,14个月
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病例信息
疾病描述:
我家孩子是CDKL5基因突变导致婴儿痉挛,14个月发病,二次激素控制住的,目前激素减量中,观察孩子有睡觉后突然惊醒眼睛向右上凝视,憋气几秒后自行缓解,有时候能打断,有时候不能,昨天脑电图显示无好转,要不要调药,叩谢 我们孩子三个月就会抬头翻身,七八个月的时候发现她不会坐,有些软,核磁共振显示髓鞘发育不全,医生说没事,一岁左右就坐的很稳了,但孩子一直睡眠不好,一直不会说话,不爱笑,14个发病,德巴金一个月没效果,然后住院打A,也没控制,出院加妥泰慢慢就不点头了,一个月后复发,妥泰加到两粒没控制,再次住院打A,目前孩子缓慢进步爱笑爱玩认知差
疾病:
婴儿痉挛
希望得到的帮助:
我们想调药
患病时长:
大于半年
已就诊医院科室:
安徽省儿童医院 小儿神经内科
用药情况:
德巴金3ml一天三次,妥泰25㎎一天两次,醋酸泼尼松龙两片一天一次
过敏史:
邹丽萍医生团队与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
邹丽萍 主任医师
查了CDKL5这个点全世尽数据库没报过。但是是一个无义突变,还是新发突变(父母都没有新发突变),所以推测是致病变异,但重要是需要进一步功能研究
患者
就诊方式: 电话问诊 就诊时间: 2020年03月30日 疾病名称: 婴儿痉挛 疾病描述: CDKL5基因突变引起婴儿痉挛,目前复发了 希望获得的帮助: 加药控制,加什么药 过敏史: 对鱼过敏(2020-03-04填写)
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
患者
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