周一,瑞典皇家科学院授予卡斯特纳(Kastner)著名的克劳福德奖(Crafoord Prize),该奖被认为是对诺贝尔奖的补充,对某些获奖者而言,是诺贝尔奖的前身。
斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所临床内分泌学教授奥勒·坎普说:“卡斯特纳博士取得的成就绝对是开创性的。自发性疾病的概念在他确定许多原因后才出现。”瑞典皇家科学院院士,奖委员会主席。该学院还选择诺贝尔奖获得者。
Kämpe补充说:“他的发现使我们对免疫系统及其功能有了很多了解,为有效的治疗方法做出了贡献,这些方法可减轻患者先前遭受的巨大疾病症状。”
突破
卡斯特纳(Kastner)于1985年在马里兰州贝塞斯达(Bethesda)的国立卫生研究院(NIH)上任第一个月,就被一名风湿病反复发作的关节炎和高热患者首次发现家族性地中海热。这种机会诊断使他走了12年的旅程。寻找导致疾病的基因。
他说:“已知家族性地中海热是一种遗传病。已知它是隐性遗传的,但没人知道该基因是什么,甚至是染色体。”
他前往以色列,在那里他从50个家族性地中海热家族中抽取了血样。
卡斯特纳花了7年的时间才能将突变定位到16号染色体。1997年,卡斯特纳和他的团队又花了5年的时间才找到了突变的基因本身-一种由30亿个字母组成的遗传密码中的一个错误标记。
在取得这一突破之后,他留在了美国国立卫生研究院(NIH),研究了未诊断出类似症状的患者。他确定了16种自身炎症性遗传疾病,并找到了针对其中至少12种的有效治疗方法,从而建立了一个全新的医学领域。
既然已经绘制了完整的人类基因组图谱,那么发现此类疾病的遗传根源的过程就更快了,并且由于Kastner的工作,正在帮助更多的患有这些罕见,无法解释的疾病的患者。
整夜
卡斯特纳出生两年后,詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克于1953年发现了比DNA双螺旋结构更具标志性的科学图像。作为一名七年级学生,他曾经使用软糖和管道清洁剂为科学竞赛创作了一种扭曲的梯形形状。
快速发展到Kastner的医学职业生涯,该职业生涯始于基因研究的全盛时期。他受到80年代后期国际种族的启发而发现了囊性纤维化基因-这一成就在当时被称为“人类遗传学上最重要的基因之一”。
他对引起家族性地中海热的基因进行鉴定的工作具有其自身的竞争要素。在1997年夏天,为了击