居脑回畸形完全是脑回缺失。它只显示脑回的数量减少和大脑的扩大。大脑回畸形是脑回的第一次复位,严重者只能有主脑回,大脑回畸形常伴有无脑回畸形。严重表现为精神发育迟滞,即使出生后也无法存活,幸存者往往有精神发育迟滞,伴有癫痫,预后也不良。