最常见的发病部位是鼻腔。主要表现为鼻或面中线进行　性的破坏性病变,鼻腔、鼻咽及腭部为最常见,其次为口咽、喉咽、扁桃体。鼻腔肿块引起的鼻塞、　鼻腔分泌物和鼻出血是常见的首发症状。　初诊时,　70%~90%的患者为Ⅰ~Ⅱ期,　10%~30%为Ⅲ~　Ⅳ期。　病程为侵袭性,疾病可迅速扩散到结外部位,主要为皮肤、胃肠道和睾丸等,但很少累及淋巴结,　晚期病变常出现肝脏、脾脏肿大。对于初诊患者,应当对于上述部位进行仔细的体格检查。　血浆　EBV-DNA　检测。全血并不是最佳的检测介质,全血中白细胞计数,记忆　B　细胞数量和白　治疗前评估(续表)　148　结结结结结结结结结结结结结结细胞　DNA　都有可能导致定量聚合酶链反应(PCR)检测误差。血浆检测优于全血。血浆　EBV-DNA　定量在诊断时可间接测定淋巴瘤负荷。治疗过程中,还能提示淋巴瘤对治疗反应的动态变化。在治　疗结束时,EBV-DNA　对微小残留病灶作出估计,对预后有重要意义[1]　。　2　病理诊断　Ⅰ级专家推荐　Ⅱ级专家推荐　Ⅲ级专　家推荐　组织学　检查　切取(咬取)活检或经内镜活检,典型形　态表现为弥漫性异型淋巴细胞浸润和血　管中心性、破坏性生长,并导致组织坏　死,以及黏膜、皮肤等部位溃疡[2-5]　空芯针穿刺活检　IHC　CD20,CD3,CD56,细胞毒分子(颗粒　酶B,穿孔素,TIA-1)　,Ki-67[6-7]　CD2,CD4,CD5,CD7,CD8,　CD30　基因　EBER-ISH　TCR　基因重排检测有助于判断肿瘤　细胞系表型,或和其他　T　细胞淋巴　瘤鉴别;DDX3X,ECSIT　V140A　149　结结结结结结结结结结结结结结【注释】　随着近年来二代测序技术的应用,有研究发现部分基因与预后相关。调控　RNA　的一个重要基　因-RNA　解旋酶　DDX3X　基因在　NKTCL　中存在高频突变,是患者预后不良的分子标志[8]　。最新研　究发现　NKTCL　患者中,ECSIT(Evolutionarily　Conserved　Signaling　Intermediate　in　Toll　pathways)基因V140A[第140　位缬氨酸(Val)突变为丙氨酸(Ala)　]的突变,容易诱发临床噬血细胞综合征[9]　。　3　分期和风险分层　结外鼻型　NKTCL　仍以　Ann　Arbor　分期为主要原则,参照　L