肝豆状核变性　(英语:　hepatolenticular　degeneration　),亦称为　威尔森氏症　(英语:　Wilson's　Disease　),是一种罕见的进行性遗传疾病　,大多为隐性遗传,患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体,也有些患者是自己的基因突变,导致无法正常代谢体内的铜元素　,进而堆积在肝脏和其他器官,产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重,但若能及早治疗,使用排铜药物,即可减少损害,可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。由于肝豆状核变性是一种遗传疾病,目前并没有任何药物可以治愈此症。其发生率为三万分之一,多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病,其中男性病患者略多于女性,最常患此症的种族为拉丁美洲人。　目录　其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面,可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。　肝脏方面　[　编辑　]　肝脏方面,会有近似肝炎、肝硬化的表现,发病年龄从2、3岁到40、50岁都有,是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现,或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同,所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以暴发性肝炎来表现,死亡率相当高。　神经系统方面　[　编辑　]　神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等,也有人出现类似帕金森氏症的行动迟缓,肢体僵硬。肝豆状核变性患者全身的肌肉僵硬,导致脸面表情显得十分呆板;舌头肌肉不灵敏,自由转动受到障碍,使得说话发音含糊不清;口喉肌肉的僵硬化,导致患者正常的吞咽动作困难,口涎则常常会没有意识地流出口角;如果患者没有得到适当的治疗,全身肌肉则会僵硬,患者的动作显得笨拙缓慢,病后期则会导致患者无法行动,卧床不起,最终影响食物摄取,导致死亡。小脑铜沉积严重会导致不自主动作在患者中表现。譬如四肢出现有节律的震颤,无法控制手指做出指划动作,不自主且持久的强笑或强哭。后期会出现四肢肌肉僵硬,强烈痉挛并有剧痛伴随,甚至导致四肢骨折。这个病症可能也会影响患者的智能与情绪,使之衰退。也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现,而这些精神病的症状有著非常大的多样化呈现,可