CpG岛(CpG island):CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一,而在基因组的某些区段,CpG保持或高于正常概率,这些区段被称作CpG岛,在哺乳动物基因组中的1~2kb的DNA片段,它富含非甲基化的CpG双倍体。CpG岛主要位于基因的启动子和第一外显子区域,约有60%以上基因的启动子含有CpG岛。GC含量大于50%,长度超过200bp CpG岛经常出现在真核生物的house-keeping基因的调控区,在其它地方出现时会由于CpG中的C易被甲基化而形成5'-甲基胞嘧啶,脱氨基后形成胸腺嘧啶,由于T本身就会存在于DNA中,因此不易被修复,所以被淘汰。故CpG在基因组中是以岛的形式分布的。 CpG表示核苷酸对,其中G在DNA链中紧随C后。CpG对很少出现在人类基因中。然而,在许多基因的发起者(promotor)或“开始”区域周围,甲基化经常被抑制。这些区域包含浓度相对较高的CpG对,与染色体一起称作CpG岛,其长度通常在几百到几千核苷酸的长度内变化。