又称遗传性酶病。 核型——一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 就称为核型 易患性——在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种 遗传病的可能性,称为易患性(liability)。 母系遗传——在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA,而精子中只有很 少的线粒体,受精时几乎不进入受精卵,因此,受精卵中的线粒体 DNA 几乎全都来 自于卵子,来源于精子的 mtDNA 对表型无明显作用,这种双亲信息的不等量表现决 定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传,而是表现为母系遗传,即母亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代 单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基 因 分子病——是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合 成的 量异常直接引 起机体功能障碍的 一类疾病。包括血 红蛋白病、血 浆蛋 白病、受体 病、膜转 运蛋白病 、结构蛋白缺 陷病、免 疫球蛋白缺 陷病。 新生儿筛查——是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断,是出生后预 防和治疗某些遗传病的有效方法。 癌基因——是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因,它们一旦活化 便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。 多基因遗传——性状或疾病的遗传方式取决于两个以上的微效基因的累加作用,还 受环境因子的影响,因此这类形状成为多基因性状或数量性状,所影响的疾 病成为多基因遗传病。 原癌基因——是细胞内与细胞增殖相关的基因,是维持机体正常生命活动所必须 的,在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异,基因产物增 多或活性增强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤。 肿瘤细胞中存在着显形 作用的癌基因,在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称为原癌基因。 罗伯逊易位——又称着丝粒融合,是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易 位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂,两长臂和两短臂 个形成一条新的染色体。 割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城 断裂状,称割裂基因。 肿瘤的遗传易感性——指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性,主 要包括三类疾病,染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。 抑癌基因——是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用,对细胞的异常生长和 恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。 医学遗传学:研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风 险和预防方法,从而控制遗传病在一个家系的再发,降低它在人群中的危害,提 高人类的健康水平。 同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。