【病例分享】3岁女童阴道出血一例
苏州大学附属儿童医院内分泌科谢蓉蓉等
(摘自《第14届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学术会议,2014年,成都》)
【病史】患儿,女,3岁 8个月,因“发现阴道出血 1周”住我院泌尿外科。患儿一周前外阴部在小便前和小便后有鲜血滴出,小便色清黄,无尿频尿急尿痛,否认外源性性激素摄入史,否认外伤史。
【查体】双眼间距稍宽,鼻梁低平,舌大而宽厚,舌体外露,双乳 B2期,腹软,膨隆伴有脐疝,左下腹可触及一囊性肿块,触之无明显不适,外生殖器无畸形。
【辅助检查】腹部 B超:下腹部囊实性包块(畸胎瘤)。腹部平扫:下腹部多发囊性包块。腹部增强 CT:下腹部不均质强化肿块,附件来源可能。血癌胚抗原、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素正常。
【初步诊断】①阴道出血待查;
②腹部包块:卵巢囊肿?
【诊疗过程】入院后甲状腺部位超声发现甲状腺未探及,甲功全套:
TSH:>100 μIU/mL(0.34~5.60 μIU/mL)
FT3:1.61 pg/mL(2.50~4.50 pg/mL)
FT4:0.08 ng/dL(0.58~1.76 ng/dL)
TT3:0.39 ng/mL(0.87~1.81 ng/mL)
TT4:47.46 ng/mL(60.90~122.30 ng/mL)
考虑甲状腺功能减退遂转入内分泌科进一步诊治,予左旋甲状腺素片替代治疗,同时骨龄显示明显落后,核磁共振示垂体明显增大,信号均匀,GnRHa激发试验提示性腺轴未启动,同位素扫描提示舌根部异位甲状腺存在,左旋甲状腺素片治疗半月后复查超声左侧卵巢囊肿消退,子宫较前缩小,甲功全套:
TSH:100 μIU/mL(0.34~5.60 μIU/mL)
FT3:2.27 pg/mL(2.50~4.50 pg/mL)
FT4:0.31 ng/dL(0.58~1.76 ng/dL)
TT3:0.39 ng/mL(0.87~1.81 ng/mL)
TT4:47.46 ng/mL(60.90~ 122.30 ng/mL)
半个月后右侧卵巢囊肿消退,甲功三项:
TSH:3.59 μIU/mL(0.34~5.60 μIU/mL)
FT3:5.271 pg/mL(2.50~4.50 pg/mL)
FT4:1.371 ng/dL(0.58~1.76 ng/dL)
最近一次复查甲状腺功能正常范围,超声示子宫增大较前明显好转,卵巢未见异常。
【最终诊断】结合患儿原发性甲状腺功能减低、周围性性早熟及卵巢囊肿,左旋甲状腺素片替代治疗后卵巢囊肿消退,患儿诊断为 Van Wyk Grumbach综合征。
【讨论】Van Wyk Grumbach综合征多发于青春期前的女孩,特征表现包括长期的原发性甲状腺功能减低,卵巢囊肿,阴道出血或乳房发育等性早熟表现,但骨龄延迟,无阴毛出现。上述症状经甲状腺素替代治疗后均可消失。
目前发病机制不明,可能与明显升高的 TSH激活 FSH受体促使性腺增大有关。故对于以阴道出血发现卵巢囊肿就诊的患儿,须及时筛查有无甲状腺功能减低,囊肿可先选择保守处理,及时明确诊断后甲状腺素替代治疗,避免不必要的外科手术。