维生素B12是中枢神经系统发育和最初的髓鞘形成以及维持其正常功能发挥必需的。在患者维生素B12缺乏症时,可出现颈部与胸部的脊髓背索与侧索脱髓鞘,偶见颅神经与周围神经脱髓鞘,还可见脑蛋白质脱髓鞘。病例学分析显示有髓鞘肿胀及缺失所致的“海绵状变性”,这种变性在磁共振成像检查中可见。巨幼细胞贫血的严重程度与神经系统功能的障碍程度呈负面。
与维生素B12缺乏症相关的少见病况包括舌炎、吸收不良、不育及血栓形成。严重维生素B12缺乏症最为常见的显著的高半胱氨酸血症是血栓形成的原因。患者偶尔会出现色素沉着过度,但治疗后可消失。
因恶性贫血是世界范围内严重维生素B12缺乏症最为常见的原因。