作者:甘志兰 宜春市第二人民医院
指导老师:余晨 南昌大学第一附属医院
概述
脑灰质异位(HGM)是胚胎发育过程中,增殖的神经母细胞在移行的过程中不能及时地从脑室移行至大脑皮层,而聚集于室管膜及表面皮质之间的一种先天性畸形。
胚胎第6~7w至20~24w神经元迁移期,神经母细胞从原始位置向外移行,沿放射状排列的神经胶质细胞搭成的支架移向大脑皮层。任何因素致神经母细胞移行障碍,未及时到达脑表面,从而导致灰质异位。
遗传、感染、中毒、辐射、缺血、缺氧等都可成为其诱因。
临床表现
癫痫频繁发作,约80%GMH患者伴有癫痫发作,常为难治性癫痫发作,类型与GMH位置、形状及大小相关
精神智力发育障碍
运动系统功能障碍
小的灰质异位可无临床症状
影像学要点
单发或多发的灰质结节们于室管膜下、深部白质或皮质下白质区,异位的灰质团块与正常脑灰质密度或信号完全一致。
病灶周围一般无水肿,无占位效应,但巨大灰质异位可有占位效应;增强扫描与正常脑灰质强化一致
可单独存在,也可以合并中枢系统的其他畸形
脑裂畸形、胼胝体发育异常、巨脑回畸形、多微小脑回畸形、透明隔缺如等
灰质异位分型
根据灰质异位分布形态及受累程度分为三种类型
Ⅰ型 结节型
Ⅱ型 板层型
Ⅲ型 带状型
Ⅰ型-室管膜下或脑室周围灰质异位
最常见,常有染色体Xq28变异。表现为沿脑室壁周围分布的圆形可椭圆形结节,与正常灰质信号相似,结节深入到腔入,导致脑室壁形态不规则性,可为单侧局限、双侧局限或双侧弥漫性。
01
男36岁 头痛左侧脑室后角室壁下灰质异位(Ⅰ型单侧局限型)
02
女,34岁,癫痫;双侧脑室及半卵中心灰质异位(Ⅰ型双侧局限性)
03
女、8岁;双侧侧脑室旁灰质异位(Ⅰ型弥漫性)
Ⅱ型-皮质下灰质异位
较Ⅰ型少见;节状灰质团块或弯曲灰质带分布于白质区;受累半球常缩小;最易并发脑裂畸形
04
男19岁 癫痫3+年 右额叶灰质异位
05
女,47岁,头痛数年;左额叶灰质异位伴脑裂畸形;部分胼胝体发育不良
06
女,34岁,癫痫16年;左颞叶灰质异位,巨脑回,多微小脑回,脑裂畸形
Ⅲ型-皮层下带状灰质异位