溶酶体是体内酸性最强的细胞器, pH约为5 ,含有50余种可降解大分子的酶,这些酶在酸性条件下能将各种各样的大分子,如黏多糖、鞘脂、糖蛋白、糖原等降解为小分子,从而被机体重新利用或者排出体外。如果溶酶体内的任一种酶或者酶激活因子或者溶酶体膜蛋白基因突变发生了异常,体内的大分子“垃圾”不能被降解而在细胞内外堆积,就会形成溶酶体贮积病。以中国每年出生人口1700万新生儿计算,每年新产生的溶酶体贮积病患者就有2600人。