病因 POF是一种有多种病因的综合征,在大部分的病例中病因还不明确。 目前POF病因从临床上主要分为以下几个方面,各个病因都可从以上某个方面减少卵巢内卵泡池的储备或引起卵泡功能失调而导致POF。 1.遗传因素 通过对家族史的仔细分析,家族性POF的发病率在不同的人群中报道分别为4%~31%,可见遗传因素在POF中占主要地位。X染色体的异常一直被公认为是引起POF的主要病因,随着分子生物学的进展,研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与POF相关的候选基因。 2.免疫因素 自20世纪50年代开始,研究者发现9%~40%的POF患者合并其他内分泌腺体或系统的自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力、甲状旁腺功能减退、类风湿性关节炎、特发性血小板减少性紫癜、糖尿病等。POF患者常合并2种或以上的自身免疫性疾病,所有伴随POF的自身免疫疾病中,甲状腺疾病是最常见原因,12%~33%的POF患者能被检测出患有甲状腺疾病。18%的POF患者中,家族中存在遗传的甲状腺疾病,第二常见的是多腺体自身免疫疾病(PAGD,Addison病合并内分泌系统功能障碍),在PGADⅠ型中,POF发病率为17%~50%,PGADⅡ型中,POF的发生率为3.6%~7%,PGADⅡ型中包括自身免疫性Addison病、甲状腺自身免疫和胰岛素依赖型糖尿病,还有其他如白斑、秃顶、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血等,这些综合征自然病程变化多端,在发病前后都有可能出现POF的症状,如Addison病,POF通常比肾上腺症状要提早发生。 临床表现 1.闭经分为原发闭经和继发闭经,继发闭经发生在40岁之前。通过对大样本的POF患者的调查发现闭经之前并没有特征性的月经异常的先兆。有的人是在规律的月经后突然闭经,有的是停避孕药或分娩以后闭经,有的则在闭经之前表现为月经周期及经期的紊乱。 2.不孕部分患者因不孕就诊而发现卵巢早衰。不孕是卵巢早衰患者就诊和苦恼的主要原因。有原发不孕和继发不孕,所以建议有卵巢早衰家族史者应尽早计划怀孕。 3.低雌激素症状原发闭经者低雌激素症状(潮热和/或性交困难等)少见(22.2%),如果有也大多与既往用过雌激素替代治疗有关,继发闭经者低雌激素症状常见(85.6%)。这与低雌激素症状是由雌激素撤退引起的理论相一致。这些低雌激素症状还包括萎缩性阴道炎和尿频、尿痛等萎缩性尿道炎。