报告人报告人: : 马马云云信阳师范学院生命科学学院信阳师范学院生命科学学院20082008年年5 5月 月SummarySummary on on ( (Functional Functional ) ) GenomicsGenomics(功能) 基因组学研究概述(功能) 基因组学研究概述 基因组学相关概念基因组学相关概念牛基因组学研究进展牛基因组学研究进展功能基因组学研究的内容及方法功能基因组学研究的内容及方法本人在牛基因组研究方面做的一点工作本人在牛基因组研究方面做的一点工作目 目 录录 1.基因 组学相关 概念关 概念1.基因 组学相 1.基因 组学相关 概念关 概念1.基因 组学相 1.基因 组学相关 概念关 概念1.基因 组学相  牛基因组计划始于2003年12月 , 内 容包括绘制遗传图谱、 物理图谱, 获得全面的转录图谱, 并对基因进行识别, 鉴定其功能。 牛的基因组据估计由大约30亿个碱基对组成, 与人和其他哺乳动物基因组规模相当。 绘制牛的基因组图谱, 不仅在改进乳品和肉制品质量等领域有潜在用 途, 也有助于加深对人类基因组的理解。2.牛基因 组学研 究 进 展研 究 进 展2.牛基因 组学 2. 1牛基因组遗传图谱遗传图谱(Geneti c map) 又称遗传连锁图谱(Geneti ch l i nkage map) , 是指通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上的线性排列图。 通过计算连锁的遗传标记之间的重组频率, 一般用厘摩(cM) 确定标记基因或者位点间的相对距离, 即每次减数分裂的重组频率来表示。2. 2牛基因组物理图谱物理图谱是在DNA分子水平上描述染色体中标记位点间顺序和物理距离的图谱。 常用的物理图谱构建方法有三种, 分别基于辐射杂交、 限制性酶切指纹图谱和大量的BAC的末段测序。2.牛基因 组学研 究 进 展研 究 进 展2.牛基因 组学 2. 3 牛基因组转录图谱 转录图谱(Transcript map)是用基因表达的各种RNA产物做路标, 将各器官中表达的mRNA转化成cDNA, 利用其3’或5’非翻译区构建短的, 具有代表性的cDNA片段, 也即表达序列标签(Expressed sequence-Tag,EST)。2. 4牛基因组DNA的全序列测定2. 5基因功能的鉴定研究2.牛基因 组学研 究 进 展研 究 进 展2.牛基因 组学  1. 最新的牛遗传连锁图谱由4585个标记组成, 平均图距精确到1. 2cM, 是研究牛数量性状位点、 定位并克隆生产性状相关基因, 进行分子辅助育种的蓝图。 2. 基于限制性酶切指纹图与末端测序技术对294651个BAC克隆分析拼接成的物理图谱, 覆盖约15. 8倍的基因组, 为牛全基因组测序和组装提供了框架。 3. 融合了全基因组鸟枪法和逐步克隆法绘制的牛基因组草图, 包含了26052388个可用测序读长, 覆盖约7. 0倍基因组, 拼接成2. 87Gb的基因组序列。2.牛基因 组学研 究 进 展研 究 进 展2.牛基因 组学  截止到 2006年 6月 15日为止, GenBank中牛的mRNA、 EST等序列数目达到 914 944条, 这些序列拼接得到 37 225 个clusters, 是转录水平获得序列最多的家养动物。 目前已经建成了 牛的各类组织器官的特异性 cDNA 文库有100个。 这些文库的建立为研究特定组织细胞的基因表达情况奠定了 基础。2.牛基因 组学研 究 进 展研 究 进 展2.牛基因 组学 3. 功能基因 组学研究的内容及策略的内容及策略3. 功能基因 组学研究基因的功能主要包括: 生物化学功能, 细胞学功能及发育的功能。 目前,主要包括: 新基因的生物信息学分析 体内表达规律分析(转录和翻译水平) 、 功能获得(基因转染和转基因) 研究、 功能失活(基因沉默和基因敲除) 研究、 基因编码产物相互作用蛋白的研究(免疫共沉淀和酵母双杂交) 基因多样性研究(SNPs分析) 等。