小孩糖宝即21-三体综合征,又称唐氏综合征。主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。是人类最早发现的常染色体畸变疾病,在活产婴儿中的发生率约为1:1000~1:600,发病率随孕妇年龄增大而增加。其主要临床特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1、引起本病的原因可能与孕母高龄、致畸变物质以及疾病的影响,导致了染色体畸变有关。
2、孕母年龄在35岁及以上时,新生儿的患病率约为0.3%,40岁时可达1%,45岁时可高达5%。
3、接触如放射线、化学因素,以及病毒感染,可使染色体发生畸变。