遗传病出生后的治疗。新生儿疑有遗传病,出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析,作出早期诊断。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,通过快速、敏感的检验方法,对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。目前新生儿疾病筛查正在全国逐步推广,各地主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍的疾病,苯丙酮尿症发病率约为1:11000,先天性甲状腺功能减低症发病率约为1:3000,有的地区开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查,个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传性代谢病筛查,大大扩大了筛查的疾病谱。新生儿疾病筛查可在患儿出生2-4周内确诊疾病,通过积极治疗,大大降低了遗传性代谢病的危害性。