2019年1-6月份,共确诊并治疗甲状功能低下症(CH)16例;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)2例;原发肉碱缺乏症(C0)1例,希特林蛋白缺乏(NICCD)2例,均在治疗随访中。在耳聋基因筛查阳性的患儿中,确诊轻度感音神经性听力损失的有2例,也在跟踪随访中。
茂名市新筛中心随访组专人负责新筛中心筛查阳性的患者电话召回、筛查紧急阳性病例跟踪随访,确诊病例登记、建档、上报、用药指导及定期随访工作;对已确诊患儿全部给予系统治疗、追踪观察、生长发育评估,为G6PD缺乏症、新生儿地中海贫血携带者等遗传代谢病患儿提供医学遗传和预防咨询,到目前为止,筛查阳性患儿均得到及时干预和有效的治疗,无一例残疾儿发生。