患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏,致使IMP及GMP 的回收合成减少,结果造成嘌呤核苷酸的从头合成加快。此外,患者体内的磷酸核糖焦磷酸激酶活性异常增高,以致大量地生成PRPP,促使从头合成加快,这些都造成尿酸的大量产生。原发性痛风症可用别嘌呤醇治疗。别嘌呤醇的结构与次黄嘌呤相似,是黄嘌呤氧化酶的抑制剂,可抑制次黄嘌呤及黄嘌呤转变为尿酸的反应,降低血中尿酸水平。继发性痛风,可见于各种肾脏疾病、血液病及淋巴瘤等。患者细胞中核酸大量分解,因而尿酸生成增多。cAMP对细胞的一些生理活动有广泛的影响。cAMP的合成不足或作用失调与有些疾病过程有关。例如,支气管喘息及银屑病组织中cAMP量较低,又如糖尿病人各种代谢的异常与肝及脂肪组织中cAMP的生成过多也是有联系的。嘧啶合成障碍有乳清酸尿症,为乳清酸磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶缺乏所致。②　核苷酸类似物的临床应用。核苷酸类似物6-巯基嘌呤(6MP)及5-氟尿嘧啶(5FU)用于肿瘤的化学治疗。6-巯基嘌呤的结构与次黄嘌呤相似,其一磷酸核苷对于AMP及GMP合成有关的几个酶有抑制作用,从而选择性地阻止肿瘤的生长。