一旦产生了PCR产物,就可以使用几种方法中的一种进行分析;“黄金标准”方法是DNA测序。然而,DNA序列的产生和分析可能相对昂贵和耗时,因此有时会使用其他方法进行筛选,特别是当涉及大量样本时。此外,由于碱基检测错误,杂合突变有时可能不会被注意到;对DNA的两条链进行测序可以将这个问题降到最低。
已经开发了许多通过分析PCR产物来鉴定突变的其他方法。一种常用的方法是单链构象多态性分析(SSCP);在这种方法中,PCR产物被变性,然后通过非变性凝胶进行电泳。突变可能会改变单链PCR产物的构象,从而改变其迁移率;然而,一些突变通常不会被检测到。另外三种方法,变性梯度凝胶电泳(DGGE)、错配裂解和变性高效液相色谱(DHPLC),使用不同的技术来检测同源双链和异源双链DNA分子之间的差异。