新生儿采足底血主要是对新生儿疾病进行筛查。所谓新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌病进行群体过筛。在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化、激素等变化已经比较明显时得以早期诊断、早期进行治疗,避免患儿重要脏器,如脑、肝、肾等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。 我国筛查的疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。某些地区则根据疾病的发病率选择如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症等疾病,筛查或用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸比如甲基丙二酸血症、丙酸血症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症等少见遗传代谢病的新生儿筛查。 专家提示:新生儿采足底血是通过血液对先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。在症状还未表现出来或者轻微时,能够诊断出来,早期进行治疗,避免患儿脑、肝、肾等重要器官产生不可逆的损伤。