诊断为: 遗传型Creutzfeldt—Jakob 讨论海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease,CJD),是一种人畜共 患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。1920年由德国神经病学家 Creutzfeldt Jakob首次报道。目前关于CJD的发病有两种假说:外源性感染 和正常PrP 基因的点突变 。即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊蛋白基因突变所致。CJD的病理学改变局限在中枢神经系统,包括海绵样变性、 星形胶质细胞增生和神经元丢失;组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性,以神 经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志;病变弥漫于大脑灰质、纹状体、 丘脑、脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层,也可分布在海马 。随着病情进展,脑萎缩变明显。本病发病高峰为50~70岁,临床表现多样性,以人格改变起病, 伴进行性智力衰退,无发热,可以出现不同程度的神经系统症状,如肌阵挛和共 济失调、癫痫等,晚期均发展为去皮层状态。 CJD特征性影像表现为:MRI扫描包括DWI和FLAIR序列上大脑皮质高信号和 (或)基底节区(尤其是尾状核头和壳)双侧、对称、均质的信号增高,此外也可 有海马、丘脑、小脑皮质受累,而T1WI序列未见异常;增强未见病灶强化。