显微镜下的B细胞
相比正常人来说,患者体内大约有100个基因更为活跃。而这些基因都在PCR2*的的控制下,影响B细胞的分裂增殖。以至于B细胞免疫功能可能出现缺陷,从而提高了白血病的患病率。
虽然具体的作用机制仍未探明,但分子层面的规律研究已经是难得的进步。
*注:PCR2是一种多梳家族蛋白复合物,可以通过重塑染色质,从而使基因在表观遗传上沉默不表达。
精神发育迟滞和生理疾病严重影响唐氏综合征患者的正常生活。多发性的复杂症状对个人及家庭来说都是难以承担的重负。
而目前最有效的应对方法,则是在妊娠期及时对胎儿进行检测。
我国对孕妇进行的孕期检查中强制包含唐氏筛查。这是专门针对胎儿是否可能患唐氏综合征的检测。
一般在16~18周孕中期,通过测定孕妇血液中甲胎蛋白等含量,可以计算出与染色体疾病相关的风险值。
但是这种筛查的准确率大约只有60%。而且只能判定风险高低,而无法得出确切的诊断结果。
颈部透明层(NT)厚度的测试不属于国家强制检测项目。但它却比唐筛具有更明确的判定标准。在孕期11~13周进行的NT测试准确性更高,也可属于早期唐筛。
通过B超仪器引导胎儿摆出正确的体位后,用超声波扫描胎儿图像,测量胎儿的NT厚度平均值。通常厚度标准为2.5mm或3.0mm。
当NT厚度超出标准值时,胎儿则有可能出现染色体异常、心脏大动脉畸形等疾病。
进行NT测试的超声图
而目前使用最广泛的检测方法是穿刺羊水检查。
在孕期的14周左右,用长针筒穿刺母亲腹部抽取羊水。在高倍镜下观察羊水中细胞染色体的数量和形态。
它直接对染色体进行分析,具有99%的检出率。但这种侵入性检测方法因有0.16%的流产概率而让人心存顾虑。
一种无创性胎儿染色体检测技术(NIPT)是同时兼具准确性与低风险的产前筛查技术。
顾名思义,NIPT不会对孕妇和胎儿造成创伤。它仅需取用孕妇的外周血进行染色体的检测。这种高级筛查具有高于99%的检出率。但它仅仅针对唐氏综合征临界风险的孕妇,而且价格相对昂贵。
NIPT取用的是孕妇的外周血
通过产前诊断提前得知胎儿是否患有唐氏综合征已经实现。而父母对于诊断结果也只有两个选择:终止怀孕或抚养患儿。
如果选择后者,对于出生后的病人治疗却几乎是束手无策的。一个家庭仅凭