KCNT1基因相关癫痫　www.KCNT1epilepsy.org　info@kcnt1epilepsy.org　KCNT1基因相关癫痫发作表现由轻及重可表现为单侧肢体的抽搐,婴儿痉挛,　从　躯干一侧到另一侧的连续性癫痫发作。KCNT1基因相关癫痫通常与难治型癫痫　(一天发作40-100次)以及发育迟缓有关。很多患者终身无法学会走路或沟通交　流。患者可能出现的并发症有皮质性视损伤,胃食道逆流,便秘,神经性膀胱功能　异常以及肌张力低下。有些患者会出现肺副血管以及心率不齐导致死亡风险进一步　增高。儿童有癫痫猝死(SUDEP)的风险。　据估计,世界上约有3000位KCNT1基因相关癫痫患者。欢迎通过　info@kcnt1epilepsy.org联系我们并加入我们的研究。　KCN1基因相关癫痫综合征　EIMFS或MMPSI　–　发病早于六月龄　该类癫痫在六月龄前开始出现发作并且频率和强度逐渐增加,抑制神经发育导致婴　儿退化以及严重的发育障碍。该类癫痫可被称为:伴游走性局灶性发作的婴儿癫痫　(EIMFS),婴儿早期癫痫性脑病变,婴儿恶性游走性部分性发作(MMPSI)或　儿童游走性部分性癫痫。该类癫痫难以监测到直接发作,但儿童可能出现呃逆,呼　吸暂停,发青,或少汗。婴儿伴游走性局灶性发作(EIMFS)癫痫发作时对药物　有抵抗性,在6~9个月龄时可能会发展至几近连续发作。这可能会导致癫痫发作时　间延长或癫痫持续状态。　ADNFLE—　六月龄后出现　KCNT1基因突变可导致频繁的夜间癫痫发作,强度从单纯的觉醒到剧烈的肢体扭　动不等,可能被误认为夜惊症。癫痫的这种表现型称为常染色体显性遗传夜间额叶　癫痫(ADNFLE),通常比EIMFS癫痫发作出现时间晚。　其他癫痫相关综合征　有些人可能有致病的KCNT1基因变异但却没有发作。有些人的基因变异可发展为　韦斯特综合征或大田原综合征。还有其他基因变异可导致婴儿恶性游走性部分性发　作(MMPSI)或常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)。　诊断　诊断建立在基因检测确证KCNT1基因杂合变异的基础上。婴儿恶性游走性部分性　发作癫痫综合征患者(ADNFLE)多数有KCNT1基因新生突变,并且多数　ANDFLE患者是遗传自父母中的一方。　 　 　治疗　KCNT1基因相关癫痫通常是难治性或者一般抗惊厥药物治疗无效的;生酮饮食作　用有限;标签外