类似白血病前期的疾患
骨髓异常增生综合症(MDS;myelodysplastic syndromes、myelodysplasia)是由于骨髓中发育异常(异常克隆)的造血干细胞(异常克隆)产生肿瘤性增生,导致无法正常造血而引发的疾病。由异常造血干细胞增生、分化成的血球呈现出多种异常状态(异常增生),大多数细胞最终凋亡,无法继续造血,结果导致泛血球减少。在这里,有必要对泛血球减少和再生不良性贫血进行区分。泛血球减少后,在末梢血和骨髓中会出现芽球。但是,芽球增生的活跃性并未达到急性白血病的程度。从某种意义上来说,骨髓异常增生综合症类似于“白血病前期”症状。患者多于40岁后发病,且年龄越大,发病几率越高。常见老年患者。随着我国社会的高龄化,患者数量呈进一步增加趋势。
作为癌症放射疗法的并发症发症
患者处于含放射线或苯的环境中可导致患上MDS。复发性MDS是癌症治疗、通常指放射疗法和烷基化剂的组合治疗(潜伏期5~7年)、以及放射疗法和DNA拓扑异构酶抑制剂的组合治疗(潜伏期2年)所引起的并发症。MDS的骨髓由于异常克隆导致过量增生,但与此同时,细胞凋亡持续亢进,造成末梢血中血球不断减少。若再叠加遗传基因异常,会造成细胞凋亡耐性克隆,从而引发急性骨髓性白血病。
症状:贫血、出血、感染症
通常,MDS的症状表现为无症状或原因未知的慢性贫血。在常规血液检查中,若末梢血中发现芽球存在,则患者可能患有MDS。主要症状表现为慢性贫血、出血、感染症。但是,前述症状也多见于再生不良性贫血,而并非MDS的特有症状。贫血亦分为大球性贫血、小球性贫血等多种类别。
若MDS转化为AML、则预后不良
预后良好的难治性贫血(骨髓异常增生综合症)患者最多可活5年、预后不良的难治性贫血(骨髓异常增生综合症)患者最多仅可活1年。后者即由MDS转化为急性白血病的病例。MDS患者中,高概率恶化为急性骨髓性白血病(AML)的人群被划分为高风险群体。若MDS转化为AML、则预后不良。
若骨髓中的芽球率未达20%、可诊断为MDS
MDS分为几种病型,目前一般采用2000年新WHO分类标准确立后的分型,即单一血球系统异常增生引起的难治性血球减少症(RCUD;Refractory cytopenia of unilineage dysplasia、包括RA、RN、RT