髓母细胞瘤 请陆主任给髓母细胞瘤孩子看看基因检测报告能否有可受益的药物等信息

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病例信息

疾病描述:
孩子一岁半发现髓母细胞瘤,2018年手术广泛结节型,当时髓母基因分型是shh,有sufu胚系突变,说是Gorlin综合征,第一次手术没有切干净,只做化疗未放疗,化疗有效果但停药复发,又行手术,二次术后做了髓母基因分型和全外显子和实体瘤825基因检测,又多了一个P53突变,复发后一处全切,一处近全切的在术后又长出来了,化疗后变小,但最近残留没有变化,因为一直不敢放疗,准备去自体干细胞移植。但是很担心最后有可能还是清不干净。恳请教陆教授抽空帮我们看看我们的检测报告,看看有没有可以受益的药物或者其他建议。我们也问检测公司要到了原始数据,但文件很大。如果您需要看看怎么样的方式可以给到您,非常感谢?
疾病:
髓母细胞瘤
希望得到的帮助:
请陆主任给髓母细胞瘤孩子看看基因检测报告能否有可受益的药物等信息
患病时长:
大于半年
已就诊医院科室:
首都医科大学附属北京世纪坛医院 儿科
首都儿科研究所 血液科
北京天坛医院 神经外科
用药情况:
化疗药甲氨蝶呤 顺铂 长春新碱 环磷酰胺 依托泊苷 卡铂等
过敏史:
重大疾病:髓母细胞瘤shh型(2020-03-01填写)
放化疗:2018年11-2019年7月世纪坛医院化疗 复发后于2019年12月开始至今在世纪坛医院继续化疗 2020年3月底采集自体干细胞准备移植 (2020-05-01填写)

陆元志医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
陆元志 主任医师
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患者
陆主任,邮件已发,辛苦您帮我们看看
患者
陆主任,回复已收到、谢谢您的帮助!我们祈盼着孩子能有更长的路等到更多好消息!
患者
陆主任,我想到我们孩子第二次全面的基因报告是十几轮化疗后做的,您说的有点复杂会不会这个因素也有影响