Bain和 Findley等于1994年提出一个诊断标准,含包括标准和排除标准。 包括标准:①出现可见的和持续性的姿势性震颤,包括手或前臂,可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称,也可对称,并且震颤可累及身体的其他部位;②震颤至少持续5年,症状可能波动,但5年内不能产生功能障碍。 排除标准:①出现其他神经系统征象,但不包括齿轮样强直和Froment’s征。Froment,s征是指对侧肢体作重复自主动作时,诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤,如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物,或者药物戒断症状;④震颤开始前3个月有外伤史;⑤临床上有心因性震颤的证据;⑥突然开始的震颤。 目前,诊断标准很多,但其差异很大,Louis等1998年对10套ET的诊断标准进行分析,发现它们之间相差30倍,原因在于各标准对姿势性或/与动作性震颤、震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或/与动作性震颤、震颤严重程度两因素相关。 基因诊断有助于ET的确诊 (1)注意膳食和营养: ① 可根据病人的年龄、活动量给予足够的总热量,膳食中注意满足糖、蛋白质的供应,以植物油为主,少进动物脂肪。服用多巴胺治疗者宜限制蛋白质摄入量。因蛋白质可影响多巴胺的治疗效果。蛋白质摄入量限制在每日每公斤体重0.8克以下,全日总量约40~50克。在限制范围内多选用乳、蛋、肉、豆制品等优质蛋白质。适量进食海鲜类,能够提供优质蛋白质和不饱和脂肪酸,有利于防治动脉粥样硬化。 ② 无机盐、维生素、膳食纤维供给应充足。多吃新鲜蔬菜和水果,能够提供多种维生素,并能促进肠蠕动,防治大便秘结。患者出汗多,应注意补充水分。 ③ 食物制备应细软、易消化,便于咀嚼和吞咽,按半流质或软食供给。 ④ 饮食宜清淡、少盐;禁烟酒及刺激性食品,如咖啡、辣椒、芥末、咖喱等。应保证水分的充足供给。 (2)生活中的指导和帮助:本病早期,病人运动功能无障碍,能坚持一定的劳动,应指导病人尽量参与各种形式的活动,坚持四肢各关节的功能锻炼。随着病情的发展,病人运动功能发生一定程度的障碍,生活自理能力显著降低。此时宜注意病人活动中的安全问题,走路时持拐杖助行。若病人入厕下蹲及起立困难时,可置高凳坐位排便。若病人动作笨拙,常多失误,餐食中谨防餐具。无法进食者,需有人喂汤饭。穿脱衣服,扣纽扣,结腰带、鞋带有