虽然基于PCR的突变检测方法是有效的,只需要少量的患者DNA或RNA,但使用它们很难或不可能检测到某些类型的突变。因此,其他方法仍然起作用。使用核型分析和各种形式的荧光原位杂交(FISH)可以检测到染色体数目的变化,以及大的缺失或其他重排。制备标准基因组Southern blotts,然后与候选区的探针杂交,和/或用产生大片段的限制性内切酶酶切的基因组DNA进行脉冲场凝胶电泳(PFGE),然后进行Southern blotting和杂交,可以检测到中等大小的缺失和重排。虽然这类研究需要相对大量的DNA和劳动力,但它们可能是值得的,特别是在使用其他筛查方法后突变仍未确定的患者中。