要体检,上康康体检网。作为一种可视化特定DNA序列的分子细胞遗传学技术,荧光原位杂交技术目前被广泛应用于染色体畸变。如非整倍体、染色体重组。其基本流程包括探针标记、探针的变性、样本变性、杂交和荧光信号采集。
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荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是将人类细胞中的遗传物质进行“映射”的检查,包含特定基因或基因部分。
FISH检查可以检测癌症相关的遗传异常,因此可用于诊断某些疾病。诊断出癌症类型时,FISH检查也可能提供额外的信息来预测患者结局,以及判断患者是否会对化疗药物产生反应。
例如,在乳腺癌患者中,对活检时取出的乳腺癌组织进行FISH检查,可以观察细胞是否具有额外的HER2基因拷贝。具有额外基因拷贝的细胞拥有更多的HER2受体,能够接收刺激乳腺癌细胞生长的信号。因此,这类患者更可能对曲妥珠单抗的治疗有效,该药物能阻断HER2受体接收生长信号。
由于FISH检查价格昂贵且不能广泛应用,因此不像其他乳腺癌检测,如免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)一样常用。
FISH工作原理
使用患者组织样本进行FISH检查时,将特殊的有色染料附着到某些染色体的特定部位,以便在荧光显微镜下观察和计数这些染色体,从而检测染色体异常。
癌细胞中发现的异常包括:
易位:染色体的一部分已经断裂,并重新定位到另一条染色体上。
倒位:部分染色体的顺序是相反的,尽管它仍然附着在正确的染色体上。
缺失:部分染色体缺失。
重复:部分染色体被复制,使个别区段中包含太多副本。
染色体易位可以帮助医生识别某些类型的白血病、淋巴瘤及肉瘤,乳腺癌细胞中的染色体复制可以帮助医生选择最佳治疗方法。
与标准细胞遗传学(细胞基因)检测相比,FISH检测有以下优点:
可以识别显微镜下看不到的遗传变化。
检查周期短。因为其他检查只有癌细胞在实验室培养皿中生长两周左右才能进行,所以检查周期通常是3周;而FISH不必在活跃分裂的细胞上进行,结果通常可以在几天内完成。
FISH检查在癌症中的应用
尽管FISH检查常用于分析乳腺癌的遗传学异常,但它也可以为其他类型癌症提供很多重要信息。
例如,在膀胱癌的诊断中,尿细胞的FISH检查可能比寻找异常细胞的标准检查更可靠。此外,FISH还可能会提前3~6个月检测到膀胱癌复发。
FISH也可以鉴定慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)等白血病细胞中染色体的异常。其中一些慢性淋巴细胞白血病具有侵袭性,病情严重的CLL患者可能需要紧急治疗,而病情轻微的CLL患者可能仅仅需要观察而无需治疗。