C伯伯AAZFD同胞兄弟B端粒酶E外甥CNADH改变群体遗传结构的因素包括DpA突变E组蛋白B选择核型Xi(Xq)含义是C迁移AX染色体长臂发生缺失D遗BX染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体传漂变E近亲婚配CX染色体短臂缺失血红蛋白病产生的突变方式包括DX发生倒位EX形成双着丝粒染色体A碱基替换B移码突变C密码子插入二、X型题(每题有一个以上答案每题分共分):D密码子缺失判断遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降E基因重排B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高可引起智力低下的遗传病C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化A白化病B苯丙酮尿症D患者家族成员发病率高于一般群体C血友病AE患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属属于多基因遗传病的疾病包括D地中海贫血A冠心病E半乳糖血症具有白化症状的遗传病有B糖尿病A半乳糖血症C血友病AD成骨不全B苯丙酮尿症E脊柱裂C白化病D肝豆状核变性基因突变的特点E地中海贫血A不可逆性B多向性线粒体基因组的特点C可重复性A无内含子D有害性B基因结构紧密TmoldforbuildingstonebuildingsealantsealantJCJCTdryhangingstonecurtainwallwithepoxyadhesivesealantforglasscurtainwalljointsJCTJCGBnwithSiliconsealantsiliconebuildingsealantGBT,sealanttechnicalstandardsofarchitecturalcurtainwallconstructiountedStructurestrengthtestmethodofGBTfornaturalfacingstonetestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:byuniformstaticpressuredifferenceteststonemotestmethodstestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforacidresistanceGBTtestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforscleroscopehardnessGBTesistancetestmethodforGBTtestmethodsfornaturalfacingstonespart:wearrinsulatingpropertiesofairGBTmechanicalpropertiesoffastenersofstainlesswingnutfastenersmechanicalpropertiesensuretorqueGBTmethodsformechanicalpropertiesoffastenersforblindrivetsGBTfastenerterminologytestGBTmechanicalpropertiesoffastenersMultigripblindrivetsGBTstrengthbigsixheadboltsforsteelGBThighhighstrengthlargeHexagonnutsforsteelGBTstructuresGBThighstrengthplainwashersforsteelwasherstechnologyGBT,buildingcurtainwallfastenersforstandardsteelhighstrengthboltswithlargeHexagonhead,largeHexagonnuts,elastomericsealantforinsulatingglassJCTC密码子与细胞核DNA一致D环状DNA分子四、问答题(每题分,共分):E有重链和轻链、作为一个临床医生应怎样估计多基因病的再发风险,属于成年血红蛋白的分子组成有、试举例说明分子病的发病机制,αβA、一对表型正常的年轻夫妇女方曾做过染色体检查为BαGγ天从优生的角度请问染色体平衡易位携带者现已怀孕Cαε现在应做何检查,胎儿的核型可能如何,应采取怎样的措施,Dαδ、下图为一DMD(XR)系谱图请问将来发病风险如何,E,ε试以Bayes法计算之。生物体将线粒体传递给子代表现为A均等分配B不均等分离C母系遗传D孟德尔遗传方式E群体遗传特点属于多基因遗传病的疾病有ATurner综合征B脊柱裂C糖尿病D精神分裂症E地中海贫血产前通过检查()可筛查Down综合症(SD)胎儿。A甲胎蛋白B雌三醇学年第一学期医学遗传学期终考试标准答案C过氧化氢酶一、A型题D酪氨酸酶BDDABEADBE绒毛膜促性腺激素EDDEBECDADAB考虑进行选择性流产的情况有()。A严重心脏畸形AADB唇裂AECAABC先天愚形D肢体缺陷者二、X型题E无脑儿BDEABEBCDEBCDEACEBCE染色体形态结构包括CDABDEA着丝粒BDEABCDBEBAABCEADB端粒BCEBCDC姊妹染色单体ABEACEABCABDD核小体E螺线管三、名词解释染色体制备技术的三个重要的突破是(动态突变串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数A低渗法逐代累加的突变方式。BPHA使用(遗传性酶病由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或C细胞松弛素使用数量异常而导致的疾病。(复等位基因群体中同一基因座上存在个或个以上的等D秋水仙素使用E氮介喹吖因位基因。易患性遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可能性。三、名词解释(每题分,共分):拟表型由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同(dynamicmutation或相似。hereditaryenzymopathy先证者家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种(multiplealleles遗传病的成员。(liabilityHardyweinberg平衡在一个很大的群体中一定条件下(phenocopy基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。(proband遗传负荷由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现Hardyweinberglaw象。(geneticloadTurner综合症患者核型为,X症状以性发育不良为主。(Turnersyndrome线粒体遗传病由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。mitochondrialdisorder四、问答题(答题概要)moldforbuildingstonebuildingsealantsealantJCTJCTdryhangingstonecurtainwallwithepoxyadhesivesealantforglasscurtainwalljointsJCTJCGBtGBT,sealanttechnicalstandardsofarchitecturalcurtainwallconstructionwithSiliconsealantsiliconebuildingsealanstonesthpart:byuniformstaticpressuredifferenceteststonemountedStructurestrengthtestmethodofGBTtestmethodsfornaturalfacingstonetestmethodsfornaturalfacingtestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforacidresistanceGBTrnaturalfacingstonesthpart:testmethodforscleroscopehardnessGBTtestmethodsfotestmethodsfornaturalfacingstonespart:wearresistancetestmethodforGBTinsulatingpropertiesofairGBTmechanicalpropertiesoffastenersofstainlesswingnutfastenersmechanicalpropertiesensuretorqueGBTivetsGBTfastenerterminologytestmethodsformechanicalpropertiesoffastenersforblindrGBTmechanicalpropertiesoffastenersMultigripblindrivetsGBTstrengthbigsixheadboltsforsteelGBThighforsteelGBThighstrengthlargeHexagonnutshighstrengthplainwashersforsteelstructuresGBTwasherstechnologyGBT,buildingcurtainwallfastenersforstandardsteelhighstrengthboltswithlargeHexagonhead,largeHexagonnuts,elastomericsealantforinsulatingglassJCT可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者E紫外线的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病由于突变使编码密码子形成终止密码此突变为率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。A同义突变B错义突变β珠蛋白基C无义突变如镰刀状细胞贫血为常染色体隐性遗传疾病因的GAG突变为GTG谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白D终止密码突变溶解度低引起细胞变形易破裂而致溶血性贫血同时微血E移码突变管栓塞导致局部组织缺血。家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为AARBAD应做羊水染色体检查胎儿核型可能为正常,XX(XY)、CXR易位携带者XX(XY),,,t(qq)、易位型三体XX(XY),,t(qq)易位型三体未发现、DXD单体型也未见报道即便出现也多流产。E多基因遗传由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为按照孟德尔的遗传规律为携带者的可能性为A苯丙酮尿症为携带者的可能性为因此发病风险为。B先天性肾上腺生殖系统综合症以Bayes计算由于连生个健康儿子为携带者和正常C半乳糖血症的概率:D胱氨酸尿症携带者正常E色氨酸加氧酶缺乏症前概率由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为条件概率×A苯丙酮尿症联合概率B先天性肾上腺生殖系统综合症后概率C半乳糖血症为携带者概率,×D色氨酸加氧酶缺乏症为患者的概率,E白化症学年第一学期医学遗传学期终考试卷属于颠换的碱基替换为(级临床医学、基础医学)AG和T班级姓名学号BA和G*所有试题请答在答卷上答在试卷上无效CT和C一、A型题(每题只有一个答案每题分共分):DC和U遗传病是ET和UA先天性疾病属于从性显性的遗传病为B家族性疾病A短指症C遗传物质改变引起的疾病B软骨发育不全D不可医治的疾病C多指症DHuntington舞蹈症E罕见的疾病E早秃脆性X综合征是A单基因病患者正常同胞有为携带者的遗传病为B多基因病AARC染色体病BADD线粒体病CXRE体细胞病DXD引起猫叫综合症的突变方式是EY连锁遗传F缺失父亲为AB血型母亲为B血型其女儿为A血型如G易位果再生育孩子的血H倒位型仅可能有I重复AA和BJ环状染色体BB和AB属于母系遗传的遗传病是CA、B和ABE单基因病DA和ABF多基因病EA、B、AB和OG染色体病H线粒体病亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是I体细胞病FAR引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是GADA羟胺HXRB亚硝酸IXDC溴尿嘧啶J多基因遗传D丫啶类从性显性致病基因位于TmoldforbuildingstonebuildingsealantsealantJCJCTdryhangingstonecurtainwallwithepoxyadhesivesealantforglasscurtainwalljointsJCTJCGBnwithSiliconsealantsiliconebuildingsealantGBT,sealanttechnicalstandardsofarchitecturalcurtainwallconstructiountedStructurestrengthtestmethodofGBTfornaturalfacingstonetestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:byuniformstaticpressuredifferenceteststonemotestmethodstestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforacidresistanceGBTtestmethodsfornaturalfacingstonesthpart:testmethodforscleroscopehardnessGBTesistancetestmethodforGBTtestmethodsfornaturalfacingstonespart:wearrinsulatingpropertiesofairGBTmechanicalpropertiesoffastenersofstainlesswingnutfastenersmechanicalpropertiesensuretorqueGBTmethodsformechanicalpropertiesoffastenersforblindrivetsGBTfastenerterminologytestGBTmechanicalpropertiesoffastenersMultigripblindrivetsGBTstrengthbigsixheadboltsforsteelGBThighhighstrengthlargeHexagonnutsforsteelGBTstructuresGBThighstrengthplainwashersforsteelwasherstechnologyGBT,buildingcurtainwallfastenersforstandardsteelhighstrengthboltswithlargeHexagonhead,largeHexagonnuts,elastomericsealantforinsulatingglass