高同型半胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积、尿液中同型半胱氨酸过量的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。