・ ・临床儿科杂志 年第 卷第 期葡萄糖转运蛋白 ! 缺陷综合征山东大学齐鲁医院小儿内科 山东济南 孙若鹏雷革非【中图分类号】 【文献标识码】 【文章编号】 ・专家笔谈・葡萄糖转运蛋白 缺陷综合征 亦称 病 于 年首先由 等 所描述 这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病。 该病发病年龄小 对生长发育影响严重 抗癫药物治疗无效 而生酮饮食治疗有效。 在国内尚未被认识 漏诊的可能性很大。 因而提高对该病的认识 早期诊断、 早期治疗 对于及时控制症状 改善预后是非常重要的。