Rothmund、1923　Thomson分别报道,　故又称　Rot　hmund2Thomson　综合　征,系一种少见的家族性综合征,属于常染色体隐性遗　传。患者家族中大多有近亲婚配史,　女性多于男性。　临床特征为出生后1　年内先在头面部以后相继蔓延到　全身的皮肤异色病样改变,毛细血管扩张、皮肤萎缩及　网状色素沉着,可伴有或无光敏感、白内障。约1/　者身材矮小,伴小手、小足,毛发可以缺如或稀少,另伴有骨骼发育障碍,因性器官发育不全而性功能减退,约25%患者出现指甲营养不良等。另可伴有出汗不　良、无汗等外胚叶发育不良症状　。