葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。 正常值 采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上,并且在不超过满月内,采集足跟血,为了筛查两种疾病:先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等,检查出来国家免费治疗,治愈率达95%以上。如果不筛查,将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月以内出结果,如果化验为阳性,则怀疑相关疾病,需要复查,那就得再次采血,如果化验报告为阴性,就不需要再采血了。 [1] 医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属,所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母,应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊,以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。