CDKL5基因突变,早发癫痫性脑病 CDKL5基因突变的癫痫
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病例信息
疾病描述:
女,1岁2个月。四十多天开始有点头样发作,补钙数月无效,发作变成强直肌阵挛大发作,四个月住院脑电图磁共振均正常,六个月去北京看秦炯主任,确诊癫痫开始吃德巴金,并做基因检测,基因结果孩子CDKL5基因突变,父母没有问题,加开浦兰控制,均无效,后生酮饮食6个月,中间有减轻,减轻期间为痉挛成串发作,后为一下点头发作,后来发作又严重,现在是强直加痉挛发作,不知道是该停酮还是该调药
疾病:
CDKL5基因突变、早发癫痫性脑病
希望得到的帮助:
不知道是该停酮还是该调药,该换什么药
已就诊医院科室:
外地大医院
当地中小医院
当地大医院
用药情况:
德巴金早晚各4ml,开浦兰早晚各2.5ml,生酮饮食2:1
沈玉成医生团队与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
沈玉成 主任医师
可以诊断癫痫,因为15%病人,有癫痫,但脑电地形图可以正常,必须反覆做24小时脑地形图,亦不一定找到癫痫波!