基因检测听起来「高大上」,即使是医生,好多也不能完全明白其中的门道。其实,基因检测在临床上的应用,无非就是诊断疾病或指导治疗。例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因,携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。
那么,治疗痛风是否也有类似的情况呢?
我们在门诊常常碰到有患者会问:医生,听说有个基因阳性的容易得痛风,能不能帮我测测?别人说痛风有个基因好测的,测出来就知道治不治得好,你帮我测一下吧?
那么病友们口中的这个「基因」到底是什么?在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢?
这个基因就是 HLA-B5801,下面让我们来简单认识一下。
HLA-B5801
很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用,那是不是就应该不要用了?答案当然是否定的。那么如何尽量预防这么严重的副作用呢?
一是从小剂量开始,二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。
1. 与药物过敏相关
HLA-B5801 是人类庞大基因组中的一个基因,根据目前的研究,它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关,这其中就包括别嘌醇。
2. 国人阳性率高
在亚裔人群中(包括我国),HLA-B5801 的阳性率较高,这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。
3. 国内尚未广泛开展检测
早在 2008 年,中国台湾地方行政部门就已经发布指令,在服用别嘌醇前必须进行 HLA-B5801 检测。美国风湿病学会在 2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因。
而在大陆,尚不能广泛开展相关检测,目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求。
但是,在能开展 HLA-B5801 检测的地方,建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测,以提高用药的安全性。
别嘌醇
别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物,可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了「汗马功劳」。直至今日,也在临床广泛应用。虽然别嘌醇疗效肯定,但它也有很明显的缺点。
别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应,严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命。
这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关。
因此在服用别嘌醇时,应当从小剂量开始(每天 100 mg)