FNA 标 本病理 学结果判定 依据我 国 《甲状腺结节和 分化型甲状腺癌诊治指南》取材无 法诊断或不 满意 (Thy1) 结节 47 枚、 良性 (Thy2)结节 203 枚、 可疑恶性 (Thy4) 结节 6 枚和 恶性 (Thy5) 结节 28 枚。 其 中 诊断不 确 定(Thy3) 的 65 枚结节由于标 本缺失等 原 因, 未 纳入统计, 故本研究中 最终纳入 284 枚结节。研究对象选择 2012-01—2013-01 于本院内分[1], 分为【 摘要 】 目的针穿刺术 (FNA) 的甲状腺结节患者 337 例, 根据细胞学诊断分为 Thy1、 Thy2、 Thy4 和 Thy5 组, 分别检测 FNA 标本的 BRAFV600E突变。 结果Thy5 组 BRAFV600E突变率为 22.2%; 甲状腺结节的不同病理类型及 BRAF 突变率与桥本甲状腺炎 (HT) 无相关性 (均 P>0.05) ; 与 Thy2 组比, Thy5 组 TSH 水平较高[ (2.83±2.11 vs 1.95±1.29) mU/L, t=2.251, P <0.05]。 结论本的 BRAFV600E突变简便、 可行; 对一部分因取材不满意标本可提供补充诊断; BRAF 突变与 HT 可能无关。【 关键词 】 BRAF 突变细针穿刺甲状腺乳头状癌探讨 BRAFV600E突变率在甲状腺结节术前诊断中的意义及其可行性。 方法选择 2012-01—2013-01 行细检测甲状腺结节 FNA 标Detection of BRAFV600Emutation in fine needle aspiration specimens of thyroid nodules and its clinical implicationChina【 Abstract 】 Objectiveits clinical implication.January 2012 to January 2013. Based on cytological findings thyroid nodules were classified as Thy1, Thy2, Th3, Thy4 and Thy5groups. BRAFV600Emutation was detected by sequence.Resultsgroup Thy5 was 22.2%, and the results implied no associations between BRAFV600Emutation and Hashimoto忆s thyroiditis (HT).Compared to Thy2, there were higher level of TSH in group Thy5 [(2.83±2.11vs1.95±1.29)mU/L, t=2.251, P<0.05].sionDetection of BRAFV600Emutation in FNA samples before surgery is of use in diagnosis of thyroid nodules. The results of thisstudy imply that there is no significant relation between BRAFV600Emutation and Hashimoto's thyroiditis.【 Key words 】 BRAF mutationFine needle aspirationPapillary thyroid carcinomaTo investigate BRAFV600Emutation in fine needle aspiration (FNA) specimens of thyroid nodules andTotal 349 FNA samples were collected from patents with thyroid nodules in our hospital duringMethodsThe prevalence of the BRAFV600Emutation in FNA samples ofConclu-甲状腺结节细针穿刺标本中BRAFV600E突变的临床意义马丽珍俞灵莺屠巧峰余道军张祎方建华基金项目: 浙江省医药卫生科技项目 (2010KYA161)作者单位: 310006杭州市第一人民医院内分泌科 (马丽珍、俞灵莺、 张祎) , 检验科 (屠巧峰、 余道军) , 超声影像科 (方建华)通信作者: 俞灵莺, E-mail: yudada@live.cn190 浙江医学 2014 年第 36 卷第 3 期1.2于意大 利 Etaso 公 司, Multi-Image 凝胶成像系统购于美国 Bio-Rad 公 司, 2720 Thermal Cycler PCR 仪为美国ABI 公 司产品。DNA 提 取试剂盒、 PCR 试剂盒为大 连宝生物有 限公 司产品。 引物合成于上海辉睿生物科技有 限公 司, DNA 测序由上海英淮维基生物科技有 限公 司完成。根据 BRAF 基因组 DNA 序列设计引物,用以扩增BRAF 第 15 号外显子包 含突变热点 V600E 的 DNA 序列。BRAFV600E上游引物 5忆-ACCTAAACTCTTCATAAT原GCTTGCT-3忆,下游引物 5忆- CTGATTTTTGTGAAT原ACTGGGAACT-3忆; 内参基因 茁-actin 上游引物 5忆-GGATGCAGAAGGAGATCACTG-3忆, 下游引物 5忆-CGA-TCCACACGGAGTACTTG-3忆。1.3凝血时间及血小板计数, 向患 者 解释穿刺过程并 签署知情同意书。