“肌肉一跳,心惊胆跳”
这些早期症状需警惕
早期治疗是延缓疾病进展,提高生活质量的关键。然而,由于对疾病缺乏认知,渐冻人症的发现诊断往往较晚。
今年28岁的小琪是广西一家医院的检验科医生。2017年1月,她升为人母。随后,她感觉身体特别虚弱,手脚无力,但是她和家人都以为是产后失调,仅仅加强了补养。直至2018年3月,她突然从楼梯上摔下来,多处就医检查后才诊断为渐冻人症。姚晓黎教授表示,渐冻人症的初期,患者往往只有一些异样的感觉和表现,没有明显的症状,很容易被忽视。
或表现在上肢,突然感觉大拇指力量减弱,如无法用筷子夹起较重的菜,拧不开饮料瓶的盖子,端不起笔记本电脑或者水杯,拧不动家门的钥匙……
或表现在下肢,如腿部略有僵硬感,似乎有一条腿抬不起来,走路时一只脚脚腕向外翻,偶尔摔跤,或者一只脚不会跳跃……
还有一部分表现为喝水呛咳或无故的咳嗽不止。
“肉跳”也是渐冻人症的一个早期信号。“肌肉一跳,心惊胆跳”,
中山大学孙逸仙纪念医院神经内科副主任医师闫振文表示,发生在肢体末端的持续性肉跳加萎缩无力是渐冻人症最常见的早期症状,当患者有这些感觉的时候,神经元细胞已经死亡50%。
除了临床症状,肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的必须。
仅有“孤儿药”可治疗
一月需要数千元
时至今日,渐冻人症仍然是一种“不可治”之症。但是早期诊断、早期多学科综合治疗,仍能延缓疾病进展,延长患者生存期,为他们及家庭带来希望。
目前,利鲁唑片是唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。
然而,这种“孤儿药”,一月花费为4300元左右。长期服用对于经济是个大的挑战。再加上其他对症治疗、营养、护理等方面的支出,能治得起病的患者并不多。
幸而,在我国部分地区,利鲁唑片已经纳入医保报销,这将大大减少患者的经济负担。专家们呼吁医保进一步扩大报销范围,让所有的渐冻人都能吃得起药。
新药的研发出现也或将给患者带来新的希望——2017年,FDA批准依拉达奉注射液用于ALS,基于基因靶点的小分子药物或将在不久后受批。
霍金已逝,但他55年的带病生存奇迹,将永远给人们留下“打破冰封”的勇气。(通讯员:彭福祥)