进行性肌营养不良症( progressivemuscula dystrophy, PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩, 无感觉障碍; 电生理表现主要为肌源 性 损 害[1]。 临 床 上 分 Duchenne 型 (DMD) 、 Bker 型( BMD) 、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。 DMD 基因位于 Xp21,基因组 DNA 由 79 个外显子组成, cDNA 长约 14kb 在DMD 基因内存在许多重复序列, 形成许多断裂和交换热点, 容易导致基因缺失、重复和突变发生[2 ]。 随着分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到 DMD/BMD 的临床研究中,我们运用多重 PCR 技术对来我院就诊临床上疑诊为 DMD/BMD 患者进行了基因诊断,报告如下。