对新生儿婴幼儿来说,由于不能主动表达身体的不适,先天性会厌囊肿往往长到很大,引起呼吸困难甚至喉梗阻,才被发现,存在生命危险。间接喉镜检查可见,囊肿位于会厌舌面,大者充满整个会厌谷。囊肿呈半球型,蒂部广,表面光滑,灰白、浅黄或淡红色,间有细小血管纵横其上。囊壁一般很薄,触之有波动感用注射器可抽吸出黏稠内容物,色乳白或褐色。如有继发感染,则为脓液。由于病史和症状没有特异性,与慢性咽炎、咽部早期肿瘤难以鉴别,诊断主要靠临床检查。因此对于存在咽喉不适的患者,应该定期前往医院检查。