地中海贫血有多种类型,取决于受累基因和贫血严重程度。具体而言:
1.绝大多数α或β轻型地中海贫血患者无症状,可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断。
2.中等严重程度的地中海贫血,即中间型地中海贫血在世界范围内都比较常见,患者可能存在一个以上血红蛋白突变(如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血等),或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白(如血红蛋白Lepore、血红蛋白Constant Spring等)。
3.重型α地中海贫血和重型β地中海贫血是这组疾病中严重的类型,重型α地中海贫血患者无法在子宫外生存,重型β地中海贫血患者终身依赖输血。重型β地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现,可包括皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长情况不如预期好、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽等,部分患者的某些器官、骨骼还会出现肿胀或异常生长等问题。
血液检测可显示被检者是否患有地中海贫血及地中海贫血的类型,重型β地中海贫血患者需要接受输血治疗、铁鳌合治疗,有时还需要接受骨髓移植手术、脾脏切除手术等,由医生具体判断。
那么,地中海贫血患者应该注意些什么呢?
1.谨遵医嘱进行相关检查和治疗,定期随诊。
2.避免使用含铁的维生素或补充剂。
3.如果有必要,可在医生的指导下使用叶酸。
地中海贫血的预防可采取三级预防策略。其中,一级预防是通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况,针对性制定孕育计划;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因的类型,避免重型地中海贫血患儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进患儿早诊、早治,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿的生命和生活质量。
值得一提的是,对于已经生育有一个地中海贫血患者的女性来说,生育的第二个孩子可能也会患上此病。因此,此类女性在准备生育第二个孩子前应与医生进行讨论,以判断孩子患病的可能性有多大。