患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭,头发发黄,行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。