1980 年 Rowland 将无神经肌 肉病临床和组织病理学证据的情况称之为特发性高肌酸激酶血症。 对于有神经肌肉病临床症 状的高肌酸激酶血症者,一般情况下,就诊后行各种相关检查有可能明确诊断。 符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症。 1.偶然发现血清肌酸激酶升高; 2.至少 3 个月持续性高肌酸激酶血症; 3.无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶然出现轻度肌肉痛); 4.无神经肌肉病家族史; 5.缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现; 6.无心脏疾病(CK-MB 及心电图正常); 7.无其他高肌酸激酶血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶 性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物等)。 对于确定为无症状性高肌酸激酶血症者,一般应进行以下检查明确原因。 1.神经系统检查,特别是肌力检查。 2.家庭成员进行肌酸激酶测定。 3.血乳酸试验:包括基础状态、前臂缺血后以及运动后。 4.针电极肌电图检查。 5.肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、某些抗体的免疫组织化学染色以及 电子显微镜等检查。 如果经过以上所述系统的检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高肌酸激酶血症(idiopa thichyperCKemias)。 孩子的血清肌酸激酶显著增高可能与饮食结构不合理, 高蛋白食物摄入过多, 导致消化系统 负荷过量有关。通过体育锻炼可能改善孩子代谢功能。 运动会引起血液化学成分的改变, 而剧烈运动则可明显影响体内代谢和细胞内酶的释放。 例 如,血清肌酸激酶和转氨酶分别是诊断心肌梗死和肝炎的重要指标,平时不经常运动的人, 一旦过量运动,血清肌酸激酶和转氨酶值就会明显升高。运动后,血清肌酸激酶可升高 1 倍,而转氨酶在运动停止 1 小时后仍可偏高 40%左右。