庞贝病属于糖原累积症Ⅱ型,属于先天遗传性的代谢性疾病,由于葡萄糖代谢酶的缺陷导致糖原不能够比较好地分解,从而使糖原储积导致的疾病。属于常染色体隐性遗传病,一般父母都正常,不发病,没有相应的症状,但是携带者会遗传给自己的孩子。在临床上主要表现为肌肉无力、肝脏肿大、心脏扩大。由于起病年龄不同,在临床上分为三型,分别为婴儿型、儿童型、成人型,婴儿型指在婴儿期,即在1岁以内就开始起病,这种情况临床症状更为严重,通常伴随有呼吸困难、呼吸衰竭,所以病情比较重,孩子预后比较差。