目前关于CJD 的发病有两种假说:外源性感染 和正常PrP 基因的点突变[1]。即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊 蛋白基因突变所致。CJD的病理学改变局限在中枢神经系统,包括海绵样变性、 星形胶质细胞增生和神经元丢失;组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性,以神 经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志; 病变弥漫于大脑灰质、 纹状体、 丘脑、 脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层, 也可分布在海马[2]。 随着病情进展, 脑萎缩变明显。本病发病高峰为50~70岁,临床表现多样性,以人格改变起病, 伴进行性智力衰退,无发热,可以出现不同程度的神经系统症状,如肌阵挛和共 济失调、癫痫等,晚期均发展为去皮层状态。 CJD特征性影像表现为: MRI扫描包括DWI和FLAIR序列上大脑皮质高信号和 (或)基底节区(尤其是尾状核头和壳)双侧、对称、均质的信号增高,此外也可 有海马、丘脑、小脑皮质受累,而T1WI序列未见异常;增强未见病灶强化。苍白 球受累少见。在病变早期,基底节病变可以不对称。长期随访病例可见快速进展 的脑萎缩[3]。本例患者增强MR检查,病灶未见强化,这验证了CJD患者脑部病变 不伴随炎症过程.免疫荧光检测CSF中14-3-3蛋白阳性,这与CJD脑组织大量神经 元被破坏导致14-3-3蛋白释放至脑脊液有关。还可出现特征性间隔0.5-2秒周期 性棘-慢复合波, 本例患者临床症状、 体征及辅助检查基本符合上述特征, 但T1WI 信号与文献不符,这还有待进一步研究. CJD的精神异常和智力下降需Alzheimer 病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别,前者病情发展迅速,有其 他局灶性损害表现 ,而后几种疾病多进展缓慢,脑电图检查无典型的周期性三 相波。锥体外系损害需与橄榄桥脑小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别,这 些病无肌阵挛,脑电图检查中无典型的周期性三相波。结合CJD的临床特点,结 合影像学、脑电生理、免疫学等方面的检查不难与其他神经系统疾病鉴别。 随访:本例患者经确诊后两月已死亡。患者的一子二女PRNP基因检测均为 PRNP基因E200K位点突变, 129位氨基酸多态性为M/M型。 参考文献: 遇到失意伤心事,多想有一个懂你的人来指点迷津,因他懂你,会以我心,换你心,站在你的位置上思虑,为你排优解难。 一个人,来这世间,必须懂得一些人情事理,才能不断成长。就像躬耕于陇亩的农人,必须懂得土地与种子的情怀,才能有所收获。 一个女子,一生所求,莫过于找到一个懂她的人,执手白头,相伴终老。 即使芦花暖鞋,菊花枕头,也觉温暖;即使粗食布衣,陋室简静,也觉舒适,一句“懂你”,叫人无怨无悔,愿以自己的一生来交付。 懂得是彼此的欣赏,是灵魂的轻唤,是惺惺相惜,是爱,是暖,是彼此的融化;是走一段很远的路,蓦然回首却发现,我依然在你的视线里;是回眸相视一笑的无言;是一条偏僻幽静的 小路,不显山,不露水,路边长满你喜爱的花草,静默无语却馨香盈怀,而路的尽头,便是通达你心灵的小屋…… 瑟瑟严冬,窗外雪飘,絮絮自语说了这多,你可懂我了吗?若你知晓,无需说话,只报一声心灵的轻叹,那,便是我的花开春暖。 你相不相信,人生有一种念想,不求奢华不求结果,不求你在我身边,只愿有一种陪伴暖在心灵,那,便是懂得。 有人懂得是一种幸福,懂得别人是一种襟怀,互为懂得是一种境界。 懂得,真好! [1] [2] 母艳蕾 彭丹涛 散发型克-雅病的临床特点探讨 临床药物治疗杂志 2012,.10, (4). Ukisu R,Kushihashi T,Tanaka E,et a1.Diffusion—weighted MR imaging of early-stage Creutzfeldt-Jakob disease: typical and atypical manitestations. Radiographics, 2006, 26 Suppl 1:191-204. [3] Tschampa HJ;Kallenberg K;Kretzschmar HA Pattern of cortical changes in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease AJNR.2007.28:1114—1118. 南阳医学高等专科学校一附院 首都医科大学佑安医院 陈龙华 李宏军 卢禹 图1 双侧尾状核头部、壳核对称性略低密度,边缘模糊 图2 双侧尾状核、壳核对称长T2信号,边缘清楚 图3 双侧尾状核、壳核对称性略长T1信号 图4 双侧尾状核、壳核对称性高信号 图5 双侧尾状核、壳核对称性高信号,边不清 图6 增强扫描无强化