单基因疾病发病率低,很多都为罕见病。单基因疾病种类多,临床表型复杂多样,临床表型类似的疾病可能由不同的基因突变所致。
传统的单基因疾病有创产前检测可能导致胎儿流产、感染、胎盘出血和早产等并发症,实现无创产前单基因筛查是未来的方向和目标。据研究报道,目前可进行6种单基因疾病的无创产前基因检测,包括地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、肌营养不良症(DMD)。通过单基因位点检测结果准确率高达98%以上,无创基因检测可对单胎及同卵双胎进行检测,对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异 。
结语
自无创基因测序进入临床以来,受到了广大医生和患者的青睐。在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上,多位专家以无创产前基因检测为主题进行了深入的交流。本文根据华中科技大学附属同济医院乔福元教授在此次会议中的主题演讲《唐氏综合症的筛查及预防进展》进行采编。
来源于:生物探索