实 验 室 检 查脑脊液葡萄糖含量降低是该病的特征。 患儿空腹时 葡萄糖之比值约为 正常人是 ・ ・临床儿科杂志 年第 卷第 期 。 脑脊液中葡萄糖很少超过 。 脑脊液中乳酸在正常值下限或低于正常。脑电图背景波较慢 多有局灶性或弥漫性异常放电。 和 等影像学检查一般都是正常的。 扫描显示脑摄取葡萄糖普遍降低 特别是中颞和丘脑代谢率更低。 但是基底节摄取葡萄糖却相对增加。 在红细胞膜上和脑微血管内皮细胞上表达的 完全一样。 因此可用红细胞葡萄糖摄取试验来诊断此病。 患儿红细胞摄取葡萄糖的能力降低约 。 分子生物学检查: 取病人淋巴细胞或经培养的皮肤成纤维细胞 做荧光原位杂交 然后进行 试验或 测序。