【疾病名】先天性白内障【英文名】congenital cataract 【缩写】 【别名】先天性内障 【ICD 号】H26.8 【概述】 先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴 有中枢神经系统异常,如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能 与妊娠最后3 个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂,先 天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。 【流行病学】 22%~30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。每250 个新生儿中即有1 (0.4%)是某种类型的白内障。一项流行病学调查结果显示,我国先天性白内障的患病率约为0.05%(11918),低于国外报道的0.4%。无性别差异。 【病因】 与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素,还有 30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%~50%的先天性白内障为散发 病例,一般病因不明。 【发病机制】 确定先天性白内障病因的最基本的方法,先是要明确白内障是健康患儿的 孤立病症,还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例,通过了解家族史和个 人史,结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白 内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常;有双侧永存原始玻璃体增生症的患 儿,应与Norrie 病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3 个月的疾病史、用药 线暴露史等具有重要参考价值。