B亚硝酸C溴尿嘧啶四、问答题(答题概要)D丫啶类可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者E紫外线的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病由于突变使编码密码子形成终止密码此突变为率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。A同义突变B错义突变如镰刀状细胞贫血为常染色体隐性遗传疾病β珠蛋白基C无义突变D因的GAG突变为GTG谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白终止密码突变溶解度低引起细胞变形易破裂而致溶血性贫血同时微血E移码突变管栓塞导致局部组织缺血。家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为AAR应做羊水染色体检查胎儿核型可能为正常,XX(XY)、BAD易位携带者XX(XY),,,t(qq)、易位型CXR三体XX(XY),,t(qq)易位型三体未发现、DXD单体型也未见报道即便出现也多流产。E多基因遗传由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为按照孟德尔的遗传规律为携带者的可能性为A苯丙酮尿症为携带者的可能性为因此发病风险为。B先天性肾上腺生殖系统综合症以Bayes计算由于连生个健康儿子为携带者和正常C半乳糖血症的概率:D胱氨酸尿症携带者正常E色氨酸加氧酶缺乏症前概率由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为条件概率×A苯丙酮尿症联合概率B先天性肾上腺生殖系统综合症后概率C半乳糖血症为携带者概率,×D色氨酸加氧酶缺乏症为患者的概率,E白化症学年第一学期医学遗传学期终考试卷属于颠换的碱基替换为(级临床医学、基础医学)AG和T班级姓名学号BA和G*所有试题请答在答卷上答在试卷上无效CT和C一、A型题(每题只有一个答案每题分共分):DC和U遗传病是ET和UA先天性疾病属于从性显性的遗传病为B家族性疾病A短指症C遗传物质改变引起的疾病B软骨发育不全D不可医治的疾病C多指症E罕见的疾病DHuntington舞蹈症脆性X综合征是E早秃A单基因病患者正常同胞有为携带者的遗传病为B多基因病AARC染色体病BADD线粒体病CXRE体细胞病DXD引起猫叫综合症的突变方式是EY连锁遗传F缺失父亲为AB血型母亲为B血型其女儿为A血型如G易位果再生育孩子的血H倒位型仅可能有I重复AA和BJ环状染色体BB和AB属于母系遗传的遗传病是CA、B和ABE单基因病DA和ABF多基因病EA、B、AB和OG染色体病H线粒体病亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是I体细胞病FARGAD属于结构蛋白缺陷的分子病是HXRA镰状细胞贫血IXDB成骨发育不全J多基因遗传C血友病A从性显性致病基因位于D家族性高胆固醇血症β地中海贫血A常染色体E下面对线粒体不正确的描述是BX染色体CY染色体A线粒体为母系遗传D常染色体或X染色体B细胞内线粒体的遗传背景完全一致E常染色体或Y染色体C多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD在有丝分裂时线粒体不均等分离产妇年龄过大(,岁)()发生率较高。