溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变,也可仅限于神经系统,自出生至成年期均可发病。临床表现变异大,病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传,其中的每一种病发病率虽低,但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。目前这组疾病多数无有效的治疗方法,但可以通过测定溶酶体酶的活性进行病例诊断和产前诊断,防止患儿出生。