该患者婚后3年曾做过一次人工流产,后一直避孕,2013年3月来中信湘雅医院请求PGD排除生育高风险患儿。2013年12月该院采取拮抗剂方案,形成7枚囊胚,其中3枚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自母方的致病基因突变,但移植后未孕。2014年11月第二次采用拮抗剂方案,形成8枚囊胚,其中1枚囊胚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自母方的致病基因突变,检测结果正常。移植后FET(冷冻胚胎移植)周期宫内妊娠、单活胎。孕妇18周产前诊断显示胎儿不存在母方EXT2基因相关突变。2015年12月6日孕34+3周早产一健康男婴,体重4.4斤、现母乳喂养。
2月25日,夫妇二人来到中信湘雅医院向卢光琇教授献上锦旗以示感谢。医院还为这一“无癌宝宝”进行了常规体检。由于早产,目前宝宝体重5.4kg,身高57.5cm,头围37.7cm,根据纠正年龄评价体格发育达到中上水平。