男性孕酮增高主要见于先天性肾上腺皮质增生,先天性肾上腺皮质增生有很多种类,最常见的叫21-羟化酶缺乏。身体里肾上腺利用胆固醇合成所需要的盐皮质激素、糖皮质激素和性激素,在合成期间需要各种酶,其中21-羟化酶和17α-羟化酶非常重要,当然还有其他酶。如果酶缺乏或者活性降低,胆固醇合成各种激素就减少,出现的皮质醇或者盐皮质激素减少,会出现促肾上腺激素分泌增多。促肾上腺皮质激素是脑垂体所分泌,可支配肾上腺。由于肾上腺合成激素减少,促肾上腺皮质激素进一步增加,使肾上腺皮质加快工作,但是仍然由于酶的缺乏,中间各种代谢原料,比如孕酮就会增加,造成肾上腺皮质功能减退。同时还会出现由于孕酮增加性激素的分泌异常,带来性发育和性分化异常。