心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等。因先天性歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系,近年来越来越受到重视。染色体22q11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000,其临床表现具有多样性,或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。先天性歪嘴哭综合征因仅在哭时有歪嘴改变,家长平时并未引起重视,年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其它疾病诊疗中被发现,对这一现象的认识有一定的局限。