1998 年底 美国科学促进会将基因芯片技术列为 1998 年度自然科学领域十大进展之一,足见其在科学史上的意义。现在,基因芯片这一时代的宠儿已被应用到 生物科学众多的领域之中。它以其可同时、快速、准确地分析数以千计 基因组信息的本领而显示出了巨大的威力。这些应用主要包括 基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和 基因文库作图以及 杂交测序等方面。在基因表达检测的研究上人们已比较成功地对多种生物包括 拟南芥( Arabidopsis thaliana )、酵母(Saccharomyces cerevisiae)及人的基因组表达情况进行了研究,并且用该技术(共 157,112 个探针分子)一次性检测了酵母几种不同株间数千个 基因表达谱的差异 。实践证明基因芯片技术也可用于核酸突变的检测及基因组 多态性的分析,例如对人 BRCA Ⅰ基因 外显子11、 CFTR 基因 、β - 地中海贫血 、酵母突变菌株间 、 HIV-1 逆转录酶及蛋白酶基因(与 Sanger 测序结果一致性达到 98% ) 等的突变检测,对 人类基因组 单核苷酸多态性的鉴定、作图和分型 ,人线粒体 16.6kb 基因组多态性的研究 等。