本病通常无症状,少数病变较大者可有上腹部不适或肝区疼痛,腹腔内出血是极罕见的合并症。肝局灶性结节状增生无特征性血清标志物,其检出主要靠影像学检查。B超、CT、MRI等检查可显示病变均匀、密度稍低、中央瘢痕及离合性动脉血流供应等表现。对于无肝硬化、肝功能正常、HBsAg及AFP阴性的年轻患者,尤其是女性患者的肝占位性病变,应考虑肝局灶性结节状增生的可能,但必须与肝细胞癌、肝细胞腺瘤等相鉴别。联合应用多种影像学检查可提高诊断准确性。