矮小症的症状根据其不同病因而不同,具体如下:1、生长激素缺乏症:为最常见的病因,患儿的生长发育与同龄孩子无异,无明显伴随症状,无生长增速或过缓,仅平均生长速率比一般孩子低;查体可表现为匀称性矮小,面容较幼稚,四肢身材比例合适,可通过辅助检查确确诊;2、染色体病:每2500个因矮小就诊的女孩中可能有一个染色体病,有相应的体表特征,患儿除矮小之外,一般青春期无第二性征的表现,同时身体色素沉着较多,颈部比正常孩子扁、宽,其特征非常典型,即颈蹼;此外,患儿胸廓无乳腺发育,较厚,呈盾状胸,双上肢过度外旋;3、全身性疾病:心脏有相应的杂音,或营养状态不佳、面色不佳,可通过肾功能、尿常规确定;4、骨组织、软骨组织发育不全:患儿身材比例非常不合适,四肢过短、躯干过长或四肢弯曲、手掌过度粗短。