此3例患者均进行了腓肠神经活检, 例3同时进行了腓肠肌的病理检查, 3例患者的腓肠神经活检均发现个别有髓神经纤维髓鞘增厚形成的腊肠体样结构, 电镜下髓鞘板层数增多; 神经束内大口径有髓神经纤维轻至中度减少, 可见薄髓鞘的有髓神经纤维。 这种腊肠样结构形成的病理机制是由施万细胞的发育缺陷以及形成过程中过多折叠和重叠所致, 可能与基因突变导致髓鞘P M P 22蛋白表达减少有关。 部分病例还可发现节段性脱髓鞘和髓鞘再生现象, 偶尔可见不典型的“洋葱球” 样改变。 例3患者发病较晚, 同时临床表现不典型, 其神经活检可见小有髓神经纤维成簇排列现象。 该患者就诊时曾考虑C M T 以及线粒体肌病的可能性, 但其肌肉病理未发现破碎样红纤维( R R F )、S D H 深染的小血管以及C O X 阴性的肌纤维, 排除了线粒体病的可能, 同时结合患者的家族史排除了C M T , 最后通过神经病理确诊为H N P P 。