小儿胃肠道多发性息肉病包括家族性结肠多发性息肉病、色素沉着-多发性胃肠道息肉病(Peutz-Jeghers综合征)、Gardner综合征、幼年性多发性息肉病和多发性息肉样蛋白质丢失肠病,以前三者为多见。
一、家族性结肠多发性息肉病湖北省中山医院血液科严匡华
本病为常染色体显性遗传病,恶性变倾向高达80%以上,息肉分布极广,结肠为好发部位,重者直肠和盲肠粘膜完全被息肉布满,无法计数。
【诊断】
1.症状出现缓慢,早期有排便次数增多、带粘液、或混有新鲜或陈旧性血,以后症状逐渐加重。
2.直肠内息肉增大后可在便后脱出肛门,形成直肠脱垂,粘膜上可见大量不同大小息肉。
3.病程久后常有腹部间歇性不适、腹痛、乏力、消瘦、贫血、食欲减退等。
4.直肠指诊及肠镜检查可以诊断。
5.钡灌肠或气钡双重造影对比摄片,可清楚显示充盈缺损或环形阴影的息肉。
【治疗】
1.白屈菜浸泡液保留灌肠可用于长蒂腺瘤样息肉,治愈率23%。
2.手术治疗,公认尽早切除病变结肠可以防止恶变。根据病变范围可选择部分结肠切除、半结肠切除或结肠次全切除术。累及全结肠至盲肠时,可切除全结肠、直肠,作永久性回肠造口术,但一般不易被家长接受。也可行Soave手术,保留括约肌功能,术后控制排便满意。
二、Peutz-Jeghers综合征
本病半数有家族史,亦为显性遗传。息肉可发生在胃肠道任何部位,空、回肠发生率最高,占90%以上,息肉可恶变,但远比家族性结肠多发性息肉病少。
【诊断】
1.临床特点是皮肤、粘膜色素沉着。在口唇、颊粘膜以及口和眼的周围、手脚的掌面、肛周等见到淡褐色到黑色的小斑点,呈线状、椭圆形或不规则,互不融合。
2.部分病例早期有腹痛、粘液血性腹泻,合并肠套叠、肠梗阻。长期便血可致贫血、乏力。
3.钡餐和肠系检查可见胃肠内息肉影,钡灌肠、纤维结肠镜有助于结肠内息肉的发现。
【治疗】
1.小肠内密集息肉而局限时,可作节段性肠切除吻合术。
2.散在性息肉可作单纯摘除或连同部分粘膜一起切除。
三、Gardner综合征
又称遗传性肠息肉综合征,其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传,本征结肠息肉的恶变率很高,男女发病率相似。
【诊断】
1.临床症状与家族性结肠多发性息肉病基本相同。
2.常合并有骨肿瘤,多为良性,可发生于任何骨骼,以颁、颌、额、枕等处常见,如在管状骨常为对称性。
3.多合并软组织肿瘤,如表皮样囊肿、脂肪瘤、平滑肌瘤等。
4.钡餐、钡灌肠及纤维结肠镜检,头颅、长骨X线摄片都有助于本病的诊断。
【治疗原则】
一经确诊,应行病变结肠切除,防止癌变。软组织肿瘤切除后易复发。