广大孕妇应提高自我保健意识,正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。未检测到的唐氏儿
二岁三个月的璐璐看起来并无异样,是个漂亮的小女孩。仔细观察,才注意到她总是毫无目的地到处乱爬,把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥,璐璐只会用双手不停敲打地板,嘴里号叫着,在她脸上,你猜不出任何情绪。
璐璐的检测分析报告显示,她比正常人多了一条21号染色体,即21三体综合征(唐氏综合征)。正常人为一对21染色体,但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时,第21号染色体未能正常分开,导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。