新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿追踪管理制度 一、筛查项目 (一)实验室检测。省筛查中心实验室检测机构应当在接到标本后2 个工作日内进行检测,在5 个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性 样本,通过“海南省新生儿疾病筛查系统”待复筛列表可疑阳性名 单,直报所在市(县)妇幼保健机构或采血机构。 (二)追踪随访机构。采血医疗机构依据“海南省新生儿疾病筛查 系统”直报的可疑阳性名单,应当在一个工作日内立即通知婴儿监 护人,督促并确保其在收到通知后2-7 个工作日内携婴儿至省筛查 中心复筛或进一步确诊。 (三)确诊治疗机构。对召回可疑阳性者复查,省筛查中心按照原 卫生部有关技术规范进行疾病诊断和鉴别诊断,应当在7-10 个工 作日之内出具确诊报告,并负责确诊患儿治疗。 (六)追访与管理。省级新生儿疾病筛查中心及各辖区妇幼 保健机构要严格按照《海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查追 踪随访管理规范》,对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝 随访等原因而失访者,追踪随访机构应当注明原因,并告知实验 室检测机构及确诊治疗机构备案。 二、职责分工 (一)卫生行政部门。省卫生计生委负责全省新生儿听力筛 查与诊断工作的规划和组织领导。市(县)卫生行政部门按照属 地化管理的原则,负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管 理,依据本方案的各项管理和技术要求,做好辖区内的助产机构 和追踪随访机构的日常监督和管理。 (二)医疗助产机构。医疗助产机构是指经卫生行政部门许 可开展助产技术服务的各级各类医疗机构,具体负责新生儿疾病 筛查中血样标本的采集工作,信息录入及上报工作。医疗助产机构 应当有专人负责新生儿疾病筛查工作(血标本采集、信息录入), 负责做好对新生儿监护人的告知,及时详尽地解答他们的疑问;负 责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与递送部门的交接 与签收,以及资料上报、保存等工作;协助追踪随访机构,使可疑 阳性新生儿在最短时间内得以确诊和干预。 (三)实验室检测机构。省级新生儿疾病筛查中心实验室检 测机构应当接受省卫生计生委的管理,配置必要的设施和设备; 建立健全各项实验室规章制度;参加国家卫生计生委临床检验中 心实验室能力比对工作,同时做好实验室室内质量控制,严格按 照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测,并将可疑阳 性报告及时通知追踪随访机构,将检测结果定期反馈采血机构; 按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存;做好 筛查结果的统计和分析,按要求将相关信息定期上报省卫生计生 委;定期对助产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。 本省定点新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构是:海南省 妇幼保健院—海南省新生儿疾病筛查中心。 (四)确诊治疗机构。确诊治疗机构应当具有儿科诊疗科目, 且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量。确诊治疗机构要 按照《新生儿疾病筛查技术规范》(2010 年版)中《苯丙酮尿症 和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》,建立健全各项规章 制度;对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务;为确诊阳 性患儿提供治疗,并与追踪随访机构协作,共同做好患儿的随访 和定期评估;及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估患儿数反馈 给检测机构及追踪随访机构;做好每位患儿的治疗和随访资料的 保存。 (五)追踪随访机构。市(县)妇幼保健机构是本辖区新生 儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。追踪随访机构 要依靠辖区妇幼保健网络,严格按照《海南省新生儿遗传代谢性 疾病免费筛查追踪随访管理规范》,对筛查阳性患儿追踪随访, 及时通知可疑阳性婴儿的监护人,督促其在规定的时限内到确诊 治疗机构进行确诊;协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治 疗、随访和定期评估,并做好各项资料的保存;指导辖区内医疗 保健机构结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。