治疗单基因遗传病具有广泛的应用前景,但仍有很多关键技术瓶颈需解决
基因治疗的病毒载体有可能插入到并激活人体的原癌基因中去,从而导致癌症。2003年,在一项针对严重复合型免疫缺乏症(SCID)的基因治疗临床试验中,2名受试者于注射后患上了白血病。试验中使用的是逆转录病毒,该病毒会将DNA片段随即插入到人体细胞中,如果刚好激活了原癌基因,便会导致癌症。目前,基因治疗的动物实验中一个重要检测指标即为药物的致癌风险。
《基因突变检测技术与精准给药》对常用及新发展的基因突变方法在方法原理、测定流程、注意事项和检测实例等方面进行了详细阐述。同时还融入了作者课题组多年来个体化用药相关基因标志物检测技术的研究成果和临床检测经验。除此之外,《基因突变检测技术与精准给药》还介绍了用于精准给药的液态活检技术,即用于单细胞测定的高通量测序技术和用于血液中低丰度基因突变检测的数字化扩增技术。这些前沿技术也是精准医学的重要工具,可以实时动态监测患者服用药物后的耐药基因突变情况。