婴幼儿的疾病表现最为严重,并威胁着生命,这种疾病在出生后数月内发生,通常进展迅速,主要临床表现为严重的心肌肥厚、肝大、舌大、肌力下降和肌张力下降,一般1周岁时因呼吸循环衰竭而死亡。大约20-60岁之间发病,病情恶化较慢,且患者之间差别很大,有的患者仅有轻微症状,有的患者会出现轻微肌肉无力,尤其是躯干和下肢活动时感到疲劳,呼吸困难;但有的患者最终可能需要轮椅和呼吸器。一般来说,此种类型的起病年龄越早,病情越重,病情越恶化。大多数患者由于呼吸逐渐恶化,生命将被缩短。