诊断为: 遗传型Creutzfeldt—Jakob 讨论海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease,CJD),是一种人畜共 患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。1920年由德国神经病学家 Creutzfeldt Jakob首次报道。目前关于CJD的发病有两种假说:外源性感染 和正常PrP 基因的点突变 。即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊蛋白基因突变所致。CJD的病理学改变局限在中枢神经系统,包括海绵样变性、 星形胶质细胞增生和神经元丢失;组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性,以神 经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志;病变弥漫于大脑灰质、纹状体、 丘脑、脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层,也可分布在海马 。随着病情进展,脑萎缩变明显。本病发病高峰为50~70岁,临床表现多样性,以人格改变起病, 伴进行性智力衰退,无发热,可以出现不同程度的神经系统症状,如肌阵挛和共 济失调、癫痫等,晚期均发展为去皮层状态。 CJD特征性影像表现为:MRI扫描包括DWI和FLAIR序列上大脑皮质高信号和 (或)基底节区(尤其是尾状核头和壳)双侧、对称、均质的信号增高,此外也可 有海马、丘脑、小脑皮质受累,而T1WI序列未见异常;增强未见病灶强化。苍白 球受累少见。在病变早期,基底节病变可以不对称。长期随访病例可见快速进展 的脑萎缩 。本例患者增强MR检查,病灶未见强化,这验证了CJD患者脑部病变不伴随炎症过程.免疫荧光检测CSF中14-3-3蛋白阳性,这与CJD脑组织大量神经 元被破坏导致14-3-3蛋白释放至脑脊液有关。还可出现特征性间隔0.5-2秒周期 性棘-慢复合波,本例患者临床症状、体征及辅助检查基本符合上述特征,但T1WI 信号与文献不符,这还有待进一步研究. CJD的精神异常和智力下降需Alzheimer 病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别,前者病情发展迅速,有其 他局灶性损害表现 ,而后几种疾病多进展缓慢,脑电图检查无典型的周期性三 相波。锥体外系损害需与橄榄桥脑小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别,这 些病无肌阵挛,脑电图检查中无典型的周期性三相波。