先天性甲减功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。
病因和发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。
甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性,减少TSH的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成,增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。
当甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
临床表现二、临床表现1.新生儿期的症状多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。