诊断一、 临床诊断诊断该病主要根据病史和实验室资料。 患儿在胎儿期、新生儿期表现正常 在生后第 年内尤其是 个月 以内开始出现癫其发作形式多样 婴儿期发作通常为局限性 可表现为动作突然停止、 紫绀、 眼球偏斜 儿童期发作可表现为不典型失神和全身性强直阵挛发作等。 抗癫发作 药物治疗无效。 另外 患儿常伴肌张力低下 有明显的神经发育迟缓、 共济失调和小头畸形。 如果脑脊液检查示其葡萄糖浓度降低 脑脊液乳酸浓度降低 血葡萄糖水平正常 脑脊液 血葡萄糖含量之比低于 并已排除脑膜炎、 低血糖等导致脑脊液葡萄糖含量降低的病因后 临床上即可诊断 。