先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,每年全球约有135万患CHD的新生儿出生,约占主要出生缺陷的1/3,而死产胎儿中亦有约10%被证实是因患严重CHD而致[]。目前各个国家的CHD患病率略有不同,2008年北美报道CHD的患病率为8.1/1 000活产婴儿,而亚洲报道CHD的患病率为9.3/1 000活产婴儿[,,],2011年中国出生缺陷监测系统统计的围生期CHD发病率约为4.1/1 000[]。随着医学的发展,现在CHD的治疗技术不断提高,但每年仍有15%左右的CHD婴儿会在出生后第1年死亡[],给社会和家庭带来沉重的经济和情感负担,所以研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题。
目前已经公认CHD受遗传与非遗传多因素影响,已经证明与CHD发病有关的非遗传因素包括环境致畸物,如二
英、多氯联苯、杀虫剂等;孕期母体药物暴露,如酒精、异维A酸、安眠药沙利度胺、抗癫痫药等;孕期感染,如风疹病毒等。而遗传因素包括染色体异常、单基因突变、先天性代谢紊乱及表观遗传修饰紊乱等,为了系统性了解CHD的发病机制,现就CHD的遗传机制研究进展进行概述。