关键词:多指并指症基因解码;多指并指症;佳学基因;基因解码;基因检测
佳学基因导读:先天性并指多指畸形(syndactyly, SD)是人类常见的先天性畸形之一。多指畸形又称重复指,是指正常指以外的手指、指骨、单纯软组织成分或掌骨等赘生指。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。案例分享
基因解码研究中心报道:
2018年3月,佳学基因解码研究中心接收到3份从吉林长春寄过来的血液样本,系同一家族祖孙三代样本,检测项目为多指并指症致病基因鉴定。
患者情况:患儿陈晓(化名),3周岁、父亲陈朋(化名),28岁、祖父陈保国(化名),53岁。三人均有不同程度的多指并指症状,尤其孙儿尤其严重,左手六指,右手两指黏连,脚趾并趾。由于病情呈逐代加重的趋势,父亲陈朋与家人商量之后,决定进行致病基因鉴定,找到家族遗传基因病的致病基因,阻断疾病在家族中的遗传。
基因解码:基因解码结果显示,患儿陈晓(化名)与先天性并指多指畸形相关致病基因HO***基因某一位点发生杂合突变,其父亲和祖父相同致病基因同一位点也发生杂合突变,该致病基因已被佳学基因《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中记载与先天性多指并指畸形症密切相关。
基因解读与遗传咨询:该致病基因遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病几率均等。该病的患者轻者影响外在美观,重者手部功能可能完全丧失,不能从事正常的活动。不管是身体还是心灵都会给患者造成极重的负担。通过致病基因鉴定基因解码,可以明确导致先天性多指并指畸形症的致病基因,为产前诊断、遗传咨询提供可靠的依据,能有效避免患病儿的出生。
疾病概述
多指并指畸形(syndactyly, SD)是当前临床上比较常见的一种先天性手部畸形,其主要是因为基因因素或胚胎在发育过程中因受到一定刺激而导致的手指畸形。并指畸形在新生婴儿中发病率约为 0.03%,男女发病比例为 2∶1;多指畸形在新生婴儿中发病率约为 2.4%,男性多于女性。
临床表现
多指畸形是常见的畸形,多见于拇指及小指,并指则多发于环指和中指或者环指与小指,男性胎儿多于女性胎儿,多为双侧发病。临床上常将其分为3种类型:
1、外在软组织块与骨不连接,没有骨,关节或肌腱;
2、肯有手指所有条件,附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头;
3、完整的外