该病临床症状以皮层异常表现为主,如癫FDF8以及精神、运动、智力发育迟滞等。目前研究单纯无脑回畸形多数在癫FDF8发作后2年死亡,巨脑回畸形生存期较无脑回畸形长,但均有严重的癫FDF8和智力低下[]。该病例特点为新生儿期发病,以癫FDF8为主要临床表现,脑电图癫FDF8发作变化典型,动态行NBNA评分3次均低于30分,提示运动发育迟缓,由于患儿年龄小无法进行语言、智力等情况的评估。另外为家属放弃治疗的病例,追踪随访存在难度。