大部分先天性患者无明确家族史;部分患者由相关基因突变导致,少数还与线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作综合征有关。
后天获得性因素包括胎儿在子宫内发育肠道等关键阶段时,接触酒精、麻醉药物等不良因素;接触过影响肠道神经丛发育的物质;特殊病毒感染或免疫紊乱所致肌间神经丛神经炎。
打破局限,明确诊断路径影像学和消化道测压是明确诊断两大必备检查。影像一般采用高分辨率CT或磁共振成像(MRI),主要表现为普通的肠梗阻。消化道测压可有效评估消化道收缩强度及协调性,对诊断意义重大。胃肠镜可明确消化道有无占位、狭窄等机械梗阻,还可减轻消化道压力,缓解患者不适症状。
慢性假性肠梗阻总体治疗效果欠满意,加之病程较长,患者极易出现抑郁等心理障碍。临床治疗需采取多元方式,包括饮食支持、肠内营养、肠外营养、镇痛治疗、胃肠促动力治疗、消化道减压、抗感染治疗等。但保守治疗效果有限,10%-25%儿童患者于成年前死亡。最有效又直接的方式是切除病变肠管,代之以正常肠道的小肠移植手术,术后患者可完全摆脱肠梗阻,恢复经口进食,重回正常生活轨道。
迄今为止,小肠移植手术已历经40余年发展,成为一项技术成熟、效果确切的高难度复杂手术,目前,全球有大量长期生存且生活质量较高的小肠移植术后患者。(作者/朱长真 李元新)