引言
为规范化临床当中遗传性男性不育症的诊疗,中华医学会男科学分会组织制定了《男性⽣殖相关基因检测专家共识》,《共识》对男性不育相关基因检测适应证、检测⽅法及后续临床诊疗提出了指导性意⻅。
本次小编将针对《共识》中畸形精子症部分进行解读。
1
精子形态是评估男性生育力的重要指标
有研究表明,在严格的精子形态统计标准下,其统计结果对男性的生育力有很好的预后价值。
正常精子形态:
精子头部光滑,呈卵圆形,大小5-6um
顶体清晰,占据头部的40%-70%
精子颈部无中断或尾部无明显缺陷
无胞质小滴或不超过精子头部1/2
根据WHO第5版的标准,染色后显微镜下观察100-200个精子,若精子正常形态低于4%,诊断为畸形精子症。
2
畸形精子症常见病因
引起精子形态异常的原因通常包括:
生殖道和附属性腺感染
精索静脉曲张
药物因素
物理因素
环境因素(吸烟、酒精摄入、辐射)
遗传原因。
3
畸形精子症临床诊疗现状
由于病因复杂,临床当中对畸形精子症的治疗多为经验性药物治疗,着重于通过给予抗氧化剂,清除活性氧,提高精子活力及正常形态精子比率;或者通过肌醇类提高线粒体膜电位改善精子活力。
配合男性生精周期,一次用药时间超过三个月,且临床存在部分患者治疗效果不理想,形态改善差,仍无法妊娠者;反复用药过程中,患者心理精神压力明显增加;另外男方的诊疗时间也会延后女方生育年龄。
4
《共识》指导畸形精子症诊疗
《共识》针对畸形精子症中与遗传相关性高的特殊形态的精子进行了归纳,特殊类型的畸形精子指精子形态表现为某种高度一致性的畸形,提示可能与单一基因的缺陷导致的精子发育异常相关,可与大部分环境、药物或感染类畸形进行区分,建议进行遗传学筛查。
《共识》明确的特殊畸形精子类型包括:
①精子尾部畸形
②大头多尾精子症
③圆头精子症
④无头精子症。
①
精子尾部畸形
该类患者精子尾部出现无尾、短尾、卷尾、折尾以及尾部不规则增粗的形态,其中以短尾居多,其中为精子尾部多发形态异常(MMAF)患者占比50%以上。单纯的精子尾部多发形态异常目前已报道超过20个致病基因,可解释60%的MMAF病例。