北京协和医院:《儿科诊疗常规》 发病率1/15000。 刘权章:《临床遗传学彩色图谱》 2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》,Prader-Willi综合征已纳入首批国家版罕见病目录。 北京协和医院:《儿科诊疗常规》 (一)婴幼儿期严重肌无力致喂养困难,1~4岁起由于食欲亢进而出现中枢性肥胖。生长发育落后,多有轻度智力低下,行为异常普遍存在。 (二)异常特征:双额间距狭窄,杏仁形眼裂,上唇薄,嘴角向下,小手和小脚,青春期延迟,促性腺激素分泌不足的性腺功能低下,外生殖器小。 (三)其他:糖尿病倾向,成年时矮小。 刘权章:《临床遗传学彩色图谱》 (一)主征:染色体15qll.2-q12缺失,生长发育迟缓,身材矮小,手足小,智力低下,肌张力低下。婴儿期喂养困难,语言发育差。至儿童期食欲旺盛,嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄,杏仁样眼睛,外眼角上斜,斜视。上唇薄,齿裂异常,小下颌,耳畸形。性腺发育不良,性功能减退,男性隐睾,小阴茎,女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟,促性腺激素水平低。营养性糖尿病。 (二)其他:部分病例有小头,癫痫,指(趾)弯曲,并指(趾),白内障,脊柱侧凸等。 (三)AD。多数为散发,群体发病率为1/1.5万。 本症是非孟德遗传现象基因组印记的典型例证。其病因是由于第15号染色体长臂近中央关键区(15qll.2-ql2)微缺失引起,即由于来自母方的15号染色体的单亲二体(uniparentaldisomy)或父方15号染色体上的关键片段发生缺失所引起。 北京协和医院:《儿科诊疗常规》 染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。 (一)70%患者为父系15号染色体异常。 (二)5%患者为15号染色体长臂重组。 (三)25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印迹原理的单亲二体征。 北京协和医院:《儿科诊疗常规》 对症,如无肥胖并发症(糖尿病,肺通气不良),寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。 刘权章:《临床遗传学彩色图谱》 对症治疗,包括采取饮食控制,激素替代疗法等以减轻症状。 预后不良,应加强婚、育的优生指导,应用PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断。 1.北京协和医院:《儿科诊疗常规》,人民卫生出版社,2004,P468 2.刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P553