髓母细胞瘤又称成神经管细胞瘤,是位于小脑的肿瘤。小脑是控制平衡、协调和其他复杂运动功能的部位。髓母细胞瘤最常生长在小脑的中央部分,而在小脑的外部部分则较少发生。髓母细胞瘤占所有儿科脑肿瘤的15%-20%。髓母细胞瘤最常见于3-8岁的儿童,但也可见于任何年龄的儿童和成人。美国每年诊断出约350例髓母细胞瘤。
在过去几十年中,髓母细胞瘤患儿的治疗效果有了显着改善。通常,医生根据活检结果将髓母细胞瘤分为标准或高风险。然而,近年来,Dana-Farber /波士顿儿童医院和其他机构的研究人员的研究表明,我们所谓的髓母细胞瘤实际上可能是几种不同的疾病。基于肿瘤内特定类型的基因突变,髓母细胞瘤可分为四种分子亚型(见下文)。每种亚型具有不同的存活率,范围为20%-90%。