庞贝氏症是一种罕见的疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或者肝醣储积症第二型,也叫糖原累积症第二型。庞贝氏症主要病因是因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性的α葡萄糖苷酶的酵素,而且无法分解肝糖,会导致肌肉无力、心脏扩大等疾病。唐贝氏症可以分为婴儿型以及晚发型两种,如果刚出生的婴儿得了此种疾病,通常活不过1-2岁,婴儿型大约六个月发病,常在一岁前就死亡,严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大、肝脏肥大、呼吸困难,无法达到预期发育标准。还有晚发型,多数20-60岁发病,逐渐出现肌肉无力,特别是膝盖和下肢行走感到疲乏、呼吸短促,睡眠中出现呼吸暂停,可以出现间歇性睡眠,还可以出现早晨性头疼、白天嗜睡、下背疼痛等情况。