1.遗传因素 研究表明,先天性白内障中有30%~50%具有遗传性,其中常 染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,常染色体显性遗传占73%, 常染色体隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的地区 或国家,隐性遗传也并非少见。 由于本病有不同的类型,遗传基因位点的差异和遗传异质性,给遗传规律 研究带来了一定的困难。从20 世纪50 年代即开始研究先天性白内障的基因位 点,发现至少有12 个致病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内 障(后极型)的致病基因位于16 号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁; 还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2 号染色体;另有一种类型的胚 胎核白内障的致病基因位于1 号染色体。8.3%~23%的常染色体显性遗传性白内 障有家族史,由于外显率不同,因而表现为不规则的遗传规律。单眼先天性白 内障的父代可以有双眼白内障的子代,也可以隔代遗传。这样的病例有可能被 认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体隐性遗传的白内障较为少见,多与近亲婚配有关。近亲婚配后代 的发病率要比随机婚配后代的发病率高10 倍以上,比较常见的是核性白内障。 X-连锁遗传极为少见,所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内 障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y 字缝混浊,一般 无视力障碍。 在先天性白内障的分子遗传学研究中,发现其结果是不一致的,这是由于 本病有不同的基因位点,并呈多态性的缘故。 2.非遗传因素 除遗传因素外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另 一重要原因,约占先天性白内障的30%。 应该提出的是母亲在妊娠期前2~3 个月的感染,是导致白内障发生的一个 不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯, 而且此时的晶状体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感。此时如受感染(风疹、水痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒),可以严重影响晶状体上皮 细胞生长发育,同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱,从而引起 晶状体混浊。在妊娠的后期,由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善,有了保 护晶状体免受病毒侵害的作用,因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障 中,以风疹病毒感染最为多见。 此外,随着各种性病发病率的上升,单纯疱疹病毒型感染所致的白内障 亦应给予重视。新