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为什么如今还有不少医生会以为“染色体核型多态性”对生育有影响呢?据我观察,主要原因有二:
原因1,并不是所有医生都在与时俱进,也不是所有生殖科医生都了解遗传学。我经常建议病友们不要去找年纪太大的医生(哪怕传说这位医生很牛逼),而应该找年纪在38-45岁左右的医生。原因2,在分子层面的遗传学检测技术尚未普及的过去(大约在2012年以前),不少医生发现在“不良妊娠或妊娠丢失”的案例中,一部分夫妻的染色体存在现在被认为是多态性的结构异常,比如随体、次级缢痕或染色质区的异常,于是就推测这些“异常”是导致妊娠失败的原因之一,并由此撰写了大量的论文和研究报告。实际上,“染色体核型多态性”在任何群体中都是正态分布的。也就是说,并不是“染色体核型多态性”导致了妊娠丢失或不良妊娠,而是在经历过妊娠丢失或不良妊娠的人群中也有等比例的“染色体核型多态性”携带者而已。现在,大部分医生,尤其是一线城市三甲医院辅助生殖中心的医生,已经纠正了过去对“染色体核型多态性”的刻板偏见和错误认知,不再把它视作是导致妊娠丢失或不良妊娠的元凶。
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染色体的平衡易位是指,不同染色体中的片段互相交换了位置,多见于两条染色体之间,也可见于多条染色体之间(极少)。
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平衡易位不会导致携带者的遗传物质发生增减,绝大多数情况下也并不致病。但在极个别情况下会因为基因融合而致病。如果你是易位携带者且身体正常,那就无须担心“基因融合”一事,因为基因融合可导致的疾病一般会在你年纪很小时就发作。由此可知,即便你的子代遗传到你的易位,也不会发生基因融合而患病的情况。
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很多易位携带者如果不是因为遇到“生育问题”而去查染色体核型,很可能一辈子不知道自己是易位携带者。
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不少医生会告诉患者,易位携带者及家庭生育正常后代的概率是多少,如18分之1,9分之1或6分之1等。但这些医生的表达是完全错误的,因为这些数据的意义并非是指“概率”。对它的正确理解应是“可能性中的一种”。而每一种可能性的发生比例并不平均。实际上,我们单从PGT实验室获得的数据来看,以女方年龄不超过35,单方易位携带,非同源易位为限,无论男女哪一方是携带者,获得可移植胚胎(包含易位)的总体比例大约在25-30%左右。该比例对个体无效,个体就看运气。
关于易位的“概率”和“可导致的子代核型种类”问