3 讨论腊肠体样周围神经病临床最常见于H N P P ,其次为遗传性臂丛神经病( H N A ), 其他疾病如腓骨肌萎缩症( C M T )、 嵌压性神经病以及实验性自身免疫性神经病等也可出现腊肠体样结构。H N P P 是腊肠体样周围神经病最具代表性的疾病之一, 19 4 7 年由D e Jo n g 首先描述的一类常染色体显性遗传性疾病, 当时在先证者的亲属中发现有在农田刨土豆之后出现腓总神经损伤者, 因此该病当时又被称为“刨土豆病” 。 分子生物学研究发现H N P P 中大部分患者存在P M P 2 2 基因染色体17 p 11. 2—12的1. 5M b p 缺失, 少部分患者P M P 22基因可被检测到点突变[ 1], 导致髓鞘P M P 22蛋白表达减少, 从而造成髓鞘发育异常而形成典型的腊肠体样结构[ 2]。 L ie h r 等[ 3]研究发现P M P 22基因缺失中大部分临床表型为H N P P , 而P M P 22基因重复则多表现为C M T1A 型( C M T lA )。 最近研究发现H N A 与染色体17 q 2 5的se p t in - 9( S E P T 9 )基因突变有关[ 4 ]。 可见基因突变虽不同, 但病理检查均可发现相同的腊肠样结构。 因此广义的腊肠体样周围神经病同样具有遗传基因和临床表型的异质性。该3例患者均确诊为H N P P , 临床表现为受累神经支配区域麻木和无力。 例1发病年龄为12岁, 表现为典型的压迫易感, 但无阳性家族史。 尽管此病是一种遗传性疾病, 但并非所有患者均有家族史。 B e y d o u n 等口1对7 例基因确诊的H N P P 患者进行了4 年随访研究发现, 其家族中其他成员均未患类似疾病。 例2、 3发病年龄分别为15岁和28 岁, 均无明确的诱发因素, 临床未发现典型的压迫易感现象, 但均有阳性家族史。 K o ik e等[ 6 ]对日　万方数据 本多个H N P P 家系先证者分析后发现, 由日本传统的坐姿导致腓总神经损伤的H N P P 患者较西方国家更为常见。 典型的H N P P 表现为轻微的机械损伤或压迫诱发H N P P 发病, 受累神经与压迫部位有关, 脑神经"]、 脊神经以及周围神经均可累及。T a c k e n b e r g 等[ 8 ]对7 例H N P P 患者行头颅M R I检查发现, M R I异常4 例, 均为亚临床病例, 提示可能存在中枢神经髓鞘的损伤。 因此做出诊断前应进行详细的检查和综合分析。