诊断比较困难,主要依靠临床症状,X线及超声心动图检查。

致心律失常型右室心肌病

旧称为致心律失常右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD)。其特征为右室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换,早期呈典型的区域性,逐渐可累及整个右心室甚至部分左心室,而间隔相对很少受累。常为家族性发病,系常染色体显性遗传,不完全外显、隐性型也有报道。临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死,尤其在年轻患者。
根据反复发作的来源于右室的室性心律失常、右心扩大,MRI检查提示右室心肌组织变薄,即可确立诊断。鉴于室壁心肌菲薄,不宜做心内膜心肌活检和消融治疗。应选择恰当的药物控制室性心律失常,高危患者可植入埋藏式自动复律除颤(ICD)装置,或心脏移植以提高生存率。

并发症

心肌病常见的并发症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心内膜炎及猝死:
(1)感染性心内膜炎和猝死多发生于有心肌肥厚者;
(2)栓塞多发生于心肌纤维化及收缩力下降、合并心房颤动、久卧不动或用利尿药的患者中。
(3)猝死是常见的致命性并发症。

临床诊断

心电图检查

扩张型心肌病:心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主,少数出现病理性Q波。肥厚型心肌病:心电图常示左室肥厚及ST-T改变,部分出现Q波,房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常
心肌病
见。
限制型心肌病:心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。

体格检查

肥厚型心肌病:体检心界可向左扩大,心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音,第二心音常分裂。限制型心肌病:查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进,可闻舒张期奔马律及心律不齐。致心律失常型右室心肌病:来源于右室的室性心律失常、右心扩大,MRI检查提示右室心肌组织变薄,即可确立诊断。

超声心动图检查

扩张型心肌病:示心脏各腔室扩大,室间隔、左室后壁运动减弱,射血分数降低,左右心室流出道扩大。肥厚型心肌病:超声心动图对本病诊断价值很大,表现为室间隔和左心室壁肥厚,二者厚度之比多大于正常的1.3:1。临床表现,结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。限制型心肌病:二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。

其它

心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小,肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中,X线可看出心脏轻度扩大,部分可见心内膜钙化阴影。

鉴别诊断

(1)风湿性心脏病:心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音,但一般不伴舒张期杂音,且在心力衰竭时较响,心力衰竭控制后减轻或消失,风湿性心脏病则与此相反。心肌病时常有多心腔同时扩大,不如风湿性心脏病以左房、左室或右室为主。超声检查有助于区别。
(2)心包积液:心肌病时心脏扩大、心搏减弱,须与心包积液区别。心肌病时心尖搏动向左下方移位,与心浊音界的左外缘相符,心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音,心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常,均指示心肌病。超声检查不难将二者区别,心包内多量液体平段或暗区说明心包积液,心脏扩大则为心肌病。必须注意到心肌病时也可有少量心包积液,但既不足以引起心脏压塞,也不至于影响心脏的体征与心脏功能,仅是超声的发现。收缩时间间期在心肌病时明显异常,心包病则正常。
(3)高血压性心脏病:心肌病可有暂时性高血压,但舒张压多不超过14.67kPa(110mmHg),且出现于急性心力衰竭时,心力衰竭好转后血压下降。与高血压性心脏病不同,眼底、尿常规、肾功能正常。
(4)冠心病:中年以上患者,若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素,室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。近年来,对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化,发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”,若过去无心绞痛或心肌梗塞,与心肌病颇难区别,再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛,此时鉴别须靠冠状动脉造影。
(5)先天性心脏病:多数具有明显的体征,不难区别。三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音,并可有奔马律、心搏减弱、右心扩大与衰竭,须与心肌病区别,但此病症状出现于早年,左心室不大,紫绀较著。超声心动图检查可明确诊断。
(6)继发性心肌病:全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别。较重要的是与心肌炎的区分。急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后,区别不十分困难。慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分,实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来,即所谓“心肌炎后心肌病”。
近年来在临床上开展心内膜心肌活组织检查,由带活组织钳的心导管取得标本,进行病理与病毒检查,可以发现有否心肌炎症的证据,但目前对病理组织学的诊断标准和去除伪迹方面还有些问题待解决。

治疗及预后