病因 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷,使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致,或由于环境因素(饮食、营养、药物)和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病(糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮质功能亢进),或与其他因素年龄、性别、季节、饮酒、吸烟、饮食、体力活动、精神紧张、情绪活动等有关。 临床表现 高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤,但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下,多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。 检查 1.测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法,即把血浆放置4℃冰箱中过夜,然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度 1~2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异,实验室的变异容许在3%以内。 4.有关脂代谢的特殊检查 (1)载脂蛋白测定 测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。 (2)体内脂蛋白代谢测试 此外,还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。 5.其他检查 家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗,其血浆胰岛素水平升高,临床上可表现为糖耐量异常;Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症;Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。 诊断 关于高脂血症的诊断标准,目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定为高胆固醇血症,血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L(200mg/dl)为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素,所制定的高脂血症诊断标准不一。但为了防治动脉粥样硬化和冠心病,合适的血浆胆固醇水平应该根据患者未来发生心脑血管疾病的风险来决定,发生风险越高,合适的血浆胆固醇水平应该越低。 新的标准建议在LDL-C浓度>130mg/dl