本病多数进展缓慢,病程1~30年,部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化,其病程短且凶险,多于1年内死亡。本病主要表现为: 1.逐渐出现的疲乏无力、消瘦衰弱。 2.皮肤黏膜苍白、紫癜。 3.部分患者有骨关节疼痛、肾绞痛、发热,左上腹不适、沉重压迫感或疼痛。 4.肝脾肿大,以脾肿大显著。 5.晚期患者可有严重贫血和出血。 检查 1.血象 大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血,晚期可有严重贫血,贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形,网织红细胞2%~5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。 2.白细胞计数 早期大部分患者增多,一般在10×109~20×109/L,很少超过50×109/L,分类中以成熟嗜中性粒细胞为主,也可见到中幼粒及晚幼粒细胞,少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多,70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。 3.血小板计数和功能 均有异常,早期血小板可增加,个别可达个别达10×1011/L,血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板,偶见巨核细胞碎片。 4.骨髓穿刺涂片及活检 骨髓穿刺术出现“干抽现象”是本病的一个特点,骨髓涂片早期可为增生象,中晚期出现有核细胞增生低下,转为白血病时,原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据,根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同,骨髓病理改变可分为三期:①早期全血细胞增生伴纤维组织增生。②中期骨髓萎缩与纤维化。③晚期骨髓纤维化和骨质硬化。 5.染色体和分子生物学检查 目前没有发现特征性染色体变化,少数患者呈三体型染色体异常。 6.X线检查 约有50%患者X线检查有骨质硬化表现,骨质密度不均匀性增加,伴有斑点状透亮区,形成所谓“毛玻璃样”改变,也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚,骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等,部分患者也有颅骨变化。 7.放射性核素骨髓扫描 患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素,出现放射浓缩区,有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。 8.其他检查 部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高。 治疗 1.贫血可用康力龙口服或丙酸睾丸酮肌注。 2.有溶血者可加用强的松。 3.白细胞计数高伴脾肿大显著