纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)是一种综合征,表现为正细胞正色素性贫血,伴有明显的网状红细胞减少、骨髓红细胞前体明显减少或缺乏。PRCA 的异常只限于红系,如若伴有其它系异常通常是由于共存其它疾病。
PRCA 分类
表1纯红细胞再生障碍性贫血分类
表1总结了 PRCA 分类。先天性 PRCA 的代表是 Diamond-Blackfan 贫血(DBA),常伴有体格上异常,是核糖体蛋白基因突变所致。美国的 Means 教授在 BLOOD 杂志上发表文章主要论述获得性 PRCA,原发性获得性 PRCA 是一种自身免疫性疾病,由免疫机制异常导致红系分化障碍,可由自身抗体介导,也可由其它免疫学过程介导。如果由自身抗体介导,可靶向红系前体细胞的任一阶段。
原发性获得性骨髓增生异常 PRCA 是骨髓增生异常综合征的少见表现,形态学特征是红系增生减低,病理生理学上不同于本文描述的其它类型 PRCA;儿童期短暂红系原始细胞减少是原发性获得性 PRCA 的少见自限性变体,发生于 3 月-4 岁儿童,虽然也有家族性病例报道,但看起来多数病例是自身免疫性疾病。
继发性获得性 PRCA 可能与如下疾病有关,包括自身免疫/胶原血管性疾病、淋巴增殖性疾病(特别是慢性淋巴细胞白血病)、感染(特别是 B19 细小病毒感染)、怀孕、造血系统恶性疾病、非造血系统肿瘤、药物和毒性物质等。
继发性获得性 PRCA 的机制多为免疫性的,但并非全部为抗体介导,这在自身免疫/胶原血管性疾病相关的 PRCA 中尤为突出。一些发生 PRCA 较少的疾病,特别是非淋巴增殖性造血系统恶性肿瘤中,如慢性髓系白血病或非胸腺瘤的实体瘤中,PRCA 的临床经过与诱发疾病并不吻合,提示可能只是偶然巧合。
继发性 PRCA 的特殊综合征
1. B19 细小病毒相关 PRCA
人类 B19 细小病毒与再障危象有关,可见于慢性溶血患者,如镰状细胞贫血。B19 细小病毒可引起免疫功能受抑患者发生慢性 PRCA,病毒通过红细胞表面 P 抗原直接感染人红细胞前体,如果红细胞前体不表达 P 抗原则对 B19 细小病毒感染有抵抗作用。
2. 重组人促红素诱导的抗体介导的 PRCA
针对促红素(EPO)的抗体可引起原发性自身免疫性 PRCA,比较少见。上世纪 90 年代起,肾功不全