新生儿筛查中心是集新生儿遗传代谢病筛查与随访、诊治于一体的专业科室,具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队、完善的随访系统和先进的设施、设备。现有医疗、医技人员11人,全部具有本科及以上学历,其中硕士8名。
青岛市新生儿筛查中心成立于1996年,是青岛市卫健委批准的青岛市唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构,承担全市新生儿筛查、随访与诊治工作。中心拥有先进的串联质谱检测系统、全自动时间分辨荧光检测仪,年筛查量近11万。中心成立伊始即开展先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏四种常规疾病的新生儿筛查。自2011年底始开展串联质谱技术(MSMS)筛查新生儿遗传代谢病,检测范围涉及氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等40余种遗传代谢病的筛查工作,截至目前已完成筛查样本37万人次,筛查阳性病种15种,阳性患者140余例,其中高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症、原发肉碱缺乏、瓜氨酸血症占主要比例,枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等次之。通过筛查,使得部分先天性遗传代谢病可治、可防、可干预,提高其生活质量,同时避免先症家庭同样患儿的出生。
新生儿筛查中心将在现有的基础上,继续推进全市遗传代谢病的筛查工作,同时加强与临床科室的联系,对临床上无法明确原因的患儿进行辅助检查,明确其病因,使其得到早期诊治。