1、PNH诊断标准

1.临床表现符合PNH;
2.实验室检查:酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况,即可诊断。
(1)二项以上阳性,
(2)一项阳性,但须具备以下条件:
(a)两次以上阳性,或一次阳性,但操作正规,有阴性对照。
(b)有溶血证据。
(c)能排除其他溶血,如G6PD缺乏所致溶血,自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一PNH综合征:根据病情演变和特征,下列不同情况均属本综合征,但应分别标明。
(1)再障→PNH:指原有肯定的再生障碍性贫血,转为可确定的PNH,再障的表现已不明显。
(2)PNH→再障:指原有肯定的PNH,转为明确的再障,PNH的表现已不明显。(3)PNH伴有再障特征:指PNH伴有骨髓增生低下,巨核细胞减少,网织红细胞不增高等再障表现者。
(4)再障伴有PNH特征:指再障伴有PNH的有关化验结果阳性者。

2、症状表现

1.血管内溶血
起病缓慢,多数患者以贫血为首发症状。部分血红蛋白尿发作频繁的病例,起病可以较急,主要表现常是血红蛋白尿。贫血呈不同程度,常为中重度。最典型的症状是发作性血红蛋白尿,但并非所有患者都有血红蛋白尿,也非必然在睡眠时出现。
典型的血红蛋白尿为在睡眠后首次尿呈酱油或浓茶色,一般持续二三天,不经处理自行消退,重者则可持续一二周。血红蛋白尿可频繁发作或偶然发作,也有些患者无肉眼可见的尿色改变,但尿隐血试验可持续呈阳性。
2.骨髓衰竭
可表现为贫血、感染、出血、骨髓增生异常综合征和骨痛等。
3.血栓
可表现为腹部静脉血栓(Budd—Chiari综合征和脾、肠系膜、肾静脉血栓)、脑静脉血栓、视网膜静脉血栓、深静脉血栓和肺栓塞。原因不清,可能与补体导致血小板活化、血管内溶血导致一氧化氮的消耗和内皮细胞损伤有关。发生静脉血栓形成合并症者在我国不超过10%,远比欧美国家为少。
4.平滑肌张力失调
患上阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者则会出现吞咽困难已经严重乏力和反复腹痛的症状,而这些症状可能与血浆中的游离血蛋白消化了一氧化氮有关系的。
1.血管内溶血
起病缓慢,多数患者以贫血为首发症状。部分血红蛋白尿发作频繁的病例,起病可以较急,主要表现常是血红蛋白尿。贫血呈不同程度,常为中重度。最典型的症状是发作性血红蛋白尿,但并非所有患者都有血红蛋白尿,也非必然在睡眠时出现。
典型的血红蛋白尿为在睡眠后首次尿呈酱油或浓茶色,一般持续二三天,不经处理自行消退,重者则可持续一二周。血红蛋白尿可频繁发作或偶然发作,也有些患者无肉眼可见的尿色改变,但尿隐血试验可持续呈阳性。
2.骨髓衰竭
可表现为贫血、感染、出血、骨髓增生异常综合征和骨痛等。
3.血栓
可表现为腹部静脉血栓(Budd—Chiari综合征和脾、肠系膜、肾静脉血栓)、脑静脉血栓、视网膜静脉血栓、深静脉血栓和肺栓塞。原因不清,可能与补体导致血小板活化、血管内溶血导致一氧化氮的消耗和内皮细胞损伤有关。发生静脉血栓形成合并症者在我国不超过10%,远比欧美国家为少。
4.平滑肌张力失调
患上阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者则会出现吞咽困难已经严重乏力和反复腹痛的症状,而这些症状可能与血浆中的游离血蛋白消化了一氧化氮有关系的。