无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。 通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离 DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体,还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这项技术的关键是无创,就是对胎儿没有创伤,这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;减少因穿刺而导致的流产;减少孕妇焦虑;减少漏诊,避免医疗纠纷;检测孕周为12-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测;结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。