脉管畸形
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脉管畸形(vascular malformation)是在血管发生、血管生成和淋巴管生成期间由发育缺陷导致的脉管系统局限性结构异常。其主要表现为葡萄色斑、囊性包块等。脉管畸形相当少见,发病率约为0.3%。临床可分为低流量型、高流量型和复杂混合型,复杂混合型常合并骨骼过度生长。
英文名称
vascular malformation
遗传性
发病与遗传相关
是否医保
部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
就诊科室
血管外科、小儿科
发病部位
全身,皮肤
常见症状
葡萄色斑、囊性包块
主要病因
发育缺陷
检查项目
体格检查、X线平片、计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、B型超声、多普勒彩色超声、瘤体造影、选择性动脉造影、数字减影血管造影(DSA)、血管造影(CTA)、三维血管成像、活组织穿刺检查
重要提醒
脉管畸形不会随年龄增长而消退,避免影响生活质量应尽早就医。

目录

1、基于血流动力学的分类
(1)低流量型
分为毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形。
(2)高流量型
分为动脉畸形、动静脉瘘、动静脉畸形。
(3)复杂混合型
分为局限性综合征、弥漫性综合征。
2、临床分类
(1)血管畸形
①毛细血管畸形:为先天性皮肤毛细血管扩张畸形,表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色。
②静脉畸形:是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形,表现为柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。
③动静脉畸形:是一种高流量的先天性血管畸形,由扩张的动脉和静脉组成,异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。病灶局部表现为皮肤红斑,皮温高,可触及搏动或震颤。
④先天性动静脉瘘:可分为散发型动静脉瘘、遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉瘘、毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉瘘。
(2)淋巴管畸形
常见的一种先天性脉管畸形疾病,以海绵状淋巴管畸形最常见,表现为质软、边界不清、可压缩性的肿物。

流行病学

传染性
本病不会传染。
发病率
脉管畸形相当少见,其发病率约为0.3%。
好发人群
本病无特发人群。

病因

总述
脉管畸形与生殖细胞种系突变和(或)体细胞突变、遗传等因素相关。如毛细血管畸形与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关;遗传性出血性毛细血管扩张症属于常染色体显性遗传病;淋巴管畸形由体细胞中的PIK3CA突变引起。
基本病因
1、毛细血管畸形(CM)
与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关,非典型毛细血管畸形患者有时伴有动静脉畸形,此类病变称毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM),这是一种常染色体显性遗传病,由RASA1基因种系突变引起,1/3的患者合并高流速脉管畸形。
2、遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
HHT属于常染色体显性遗传病。HHT1由内皮素(ENG)中的功能丧失突变引起,HHT2由激活素受体样激酶1(ALK1)中的功能丧失突变引起。编码下游效应物SMAD4的MADH4功能缺失突变,导致青少年息肉病/HHT综合征。
3、静脉畸形
由编码TEK基因的内皮受体酪氨酸激酶TIE2突变引起。
4、淋巴管畸形
由体细胞中的PIK3CA突变引起。PIK3CA突变可增强其与细胞膜的结合和(或)激活其激酶,导致调节细胞生长、增殖和迁移的AKT/mTOR级联激活,使得细胞异常增殖而出现脉管畸形。

症状

总述
脉管畸形常分为血管畸形、淋巴管畸形,血管畸形又分为毛细血管畸形、静脉血管畸形、动静脉畸形、先天性动静脉瘘。不同类型的脉管畸形的临床表现不同。
典型症状
1、毛细血管畸形
葡萄酒色斑,好发于头、面、颈部,也可累及四肢和躯干。表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色。
2、静脉血管畸形
为柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。
3、动静脉畸形
病灶局部表现为皮肤红斑,皮温高,可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血。
4、淋巴管畸形
以海绵状淋巴管畸形最常见,表现为质软、边界不清、可压缩性的肿物,以颈部、唇部、腋、腹股沟及纵膈多见。
病情发展
1、毛细血管畸形
常在出生时出现,表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。随着年龄的增长,病灶颜色逐渐加深、增厚,并出现结节样增生。
2、动静脉畸形
(1)静止期:无症状,通常从出生到青春期。病灶不明显,或仅仅表现为葡萄酒色斑或血管瘤消退期的外观。
(2)扩张期:通常在青春期开始,肿物增大,肤色加深,侵及皮肤和深部结构。
(3)破坏期:出现自发性坏死、慢性溃疡、疼痛或出血等症状。
(4)失代偿期:因长期血流动力学异常,并发高排低阻性心功能不全或心力衰竭。
并发症
心力衰竭:动静脉畸形严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。

检查

预计检查
医生询问完病史后,首先会对患者进行体格检查,判断异常体征。之后可能建议做X线检查、计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、多普勒彩色超声、瘤体造影等以明确诊断及评估疾病的严重程度。
体格检查
医生对患者会进行仔细的体格检查,毛细血管畸形表现为葡萄酒色斑;静脉畸形表现为局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。
影像学检查
1、毛细血管畸形
(1)血管造影或MRI
有助于发现深部静脉畸形。
(2)三维血管成像
检查毛细血管畸形-动静脉畸形,以确诊动静脉畸形病灶。
2、静脉畸形
(1)X线平片
可用于确定瘤体范围及骨质的变化;可确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。
(2)B超
病灶表现为明显的液性暗区。该检查主要应用于硬化治疗中的穿刺引导,有助于更加准确地穿刺至血窦,特别是深部病灶,或多次治疗后残余的分散血窦。
(3)MRI
由于静脉畸形内有丰富的血液及流动性,MRI加权下能清楚显示静脉畸形的范围以及与周围组织紧密的关系,应作为首选的检查项目;同时进行血管增强,可区分是否存在其他非血流液体(如淋巴液等)。其典型影像学特征为在T1加权像为等信号或低信号,增强时可见不均匀的强化;T2加权像表现为明显的高信号。
(4)瘤体造影
①顺行静脉造影:适合于四肢部位的静脉畸形,尤其针对于广泛多发性的病例。静脉畸形的静脉造影特征为造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内,后者分隔为多腔,单或多发,形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。
②瘤体直接穿刺:如瘤体过大或瘤体与经脉间的交通过细,顺行造影常不能充分显示整个瘤体,或造影剂不能进入瘤体使之不显影,此时应选用瘤体直接穿刺的造影法。直接穿刺方法,可确定穿刺的瘤腔大小,特别可以确认瘤体回流静脉血管与正常主干静脉的关系。
(5)选择性动脉造影
可显示瘤体的营养和回流血管,对是否存在动静脉瘘有帮助。因是创伤性检查,需酌情考虑。
3、动静脉畸形
(1)彩色多普勒超声
可检测动静脉畸形的高流量特征。
(2)MRI
有利于明确病灶范围。
(3)数字减影血管造影(DSA)
是动静脉诊断的金标准,治疗前需进行DSA检查,为治疗方案的选择提供指导。
(4)血管造影(CTA)
病灶累及骨骼时,则需行CTA检查。
4、淋巴管畸形
(1)B型超声
明确瘤体的部位、性质、大小及与周围组织的关系,为手术或药物注射治疗提供依据,并可用于监测预后情况。
(2)MRI(血管增强)
可提供比较可靠的客观图像并区分淋巴管和血管。深入了解瘤体的位置及与周围组织的关系,对于颈、腋部较复杂位置以及腹盆腔较深位置的瘤体,在超声不能明确诊断时可用于鉴别诊断。
病理检查
1、瘤体穿刺
主要用于静脉畸形。从瘤体中央处穿刺,很容易抽到回血;但无法完全排除血供丰富且非血管性的包块。
2、辅助诊断性穿刺
常用于淋巴管畸形。若穿刺抽出淡黄色清亮淋巴液即可诊断为淋巴管畸形;若抽出陈旧性血液结合细胞学检查可诊断为淋巴管瘤伴出血。
其他检查
瘤体造影分为经手背或足背浅静脉穿刺的肢体顺行静脉造影和瘤体直接穿刺造影两种静脉造影方法。顺行静脉造影适合于四肢部位的静脉畸形,尤其针对于广泛多发性的病例。通过造影可以帮助医生观察瘤体部位、性质、大小、与周围组织的关系,有助于脉管畸形的诊断。
1、检查过程
通过手背或足背浅静脉顺行静脉造影和直接穿刺造影,造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内。
2、检查结果
异常血窦组织分隔为多腔,单或多发,形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。

诊断

诊断原则
单纯葡萄酒色斑根据病史、临床表现即可诊断。