1　中眼皮肤白化病也属于隐性遗传病,　会引起患者眼　睛、　皮肤、　头发的色素缺乏[2]　。性染色体相关的葡萄　糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是人类酶缺乏疾病中常见　的遗传病。另外,　RH阴性的妇女与RH阳性的男子　产下的胎儿,　若胎儿血型是RH阳性,　则胎儿体内的　红细胞在母亲血循环中遭到破坏而导致严重的贫　血,　而决定　RH　血型的基因位于人类　1　号常染色体　上。还有研究表明发生率比较高的多或缺指　(趾)　、　马凡综合征等都属于常染色体显性遗传]　3　[　。比较常　见的染色体数目异常导致出生缺陷为21-三体综合　征,　又称唐氏综合征,　影响患者的外貌、　生长发育等　功能,　另外还有13-三体综合征和18-三体综合征。　多基因遗传的出生缺陷,　即由多种基因突变导　致的胎儿发育异常,　往往机制非常复杂。大多数出　生缺陷都是由多因素引起的,　包括系统、　器官或四肢　的畸形。最重要的多因子出生缺陷主要包括先天性　心脏病、　神经管缺损以及唇裂或/和腭裂]　4,5　[　。同时,　这些多基因遗传与环境因素存在一定的联合作用。　2　药物因素　由于胎盘特殊的生理构造,　大部分药物可以通　过不同形式进入胎儿体内,　从而对胎儿的生长发育　产生影响。20世纪60年代欧洲的　“反应停”　事件,　造　成了30多个国家和地区短肢畸形出生缺陷的发生,　就是服用药物造成出生缺陷最典型的例子,　也是第　一个被明确定义为人类致畸原的药物]　6　[　。目前已公　认的致畸药物还包括乙烯雌酚、　苯妥英钠、　四环素、　氨基蝶呤、　糖皮质激素、　过量维生素　A　和维生素　D　等,　乙烯雌酚会引起隐睾症,　附睾囊肿和精子生成减　少,　苯妥英钠会导致耳部畸形、　指　(趾)　发育不良、　小　脑畸形、　智力低下,　而四环素类会导致牙釉质破坏,　牙成黄色等。　另外还有研究表明,　服用抗叶酸药物如抗癫痫　药、　抗惊厥药、　抗肿瘤药,　与神经管缺陷存在一定的　关联,　其机制可能是抗叶酸药引起孕妇体内叶酸水　平下降,　而叶酸是DNA甲基化和DNA合成的重要来　源,　叶酸的不足容易引发神经管畸形的发生]　7　[　。作　为高血压的治疗药物ACE⁃Ⅰ　(血管紧张素转化酶抑　制剂Ⅰ)　,　最近有研究表明,　怀孕最初　3　个月服用此　类药物会引起出生缺陷率的升高,　总体RR值为2.71　(95%CI:　1.72~4.27)　,　对于血管系统