由于有家族史,诊断很容易。患者有严重的腹痛伴恶心、呕吐。体格检查和临床过程与其他原因所致的急性胰腺炎相似,急性期症状在4~8天后缓解。每次发作后都会加重胰腺组织损害。发作间期病人一般情况尚可,无症状期可以是数周或数年。当发展为慢性胰腺炎时,淀粉酶和脂肪酶在急性发作时可以正常。CT或超声检查显示缩小的、钙化胰腺伴导管扩张。ERCP可以发现扩张或狭窄的导管内的结石。多年以后,发展为胰功能不全。晚期并发症包括糖尿病、动脉血栓、胰腺癌和腹部其他肿瘤。
根据病人有典型的胰腺炎病史,以及影像学上有慢性征象,慢性胰腺炎很容易诊断。更典型的是病人有反复发作的腹痛、呕吐及血清淀粉酶升高。有些病人有吸收不良和生长障碍。脂溶性维生素缺乏很少见。