实验室检查提示血清肌酸激酶轻度或中度增高,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检电镜下观察可见肌纤维胞质内不同程度的糖原颗粒增多,或出现糖原囊、自噬空泡。酶活性检测具有诊断价值。婴儿型GAA酶活性常低于正常值的l%或完全缺失。一般当GAA酶活性低于正常值的10%,即支持诊断【16。17 J。当GAA酶活性高于正常值的10%,需结合临床、病理、基因综合判断。肌肉活检目前仍然是诊断的金标准,但少数Pompc病患儿肌肉无病理性改变,具有临床差异性,因此当高度怀疑Pompe病时,肌肉活检阴性依然不能作为排除标准。治疗多以对症支持治疗和酶替代疗法,酶替代疗法(仅重组阿葡糖苷酶)应用于临床治疗,可缓解肌肉受累症状‘18。1 9|。6.4尼曼匹克病尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体病,属于先天性鞘磷脂及胆固醇代谢障碍性疾病,主要分为A、B、c、D4型Ⅲ吨J,临床以A型最常见,A型和B型是由于编码神经鞘磷脂酶的基因SMPDI突变所致酸性磷酸神经鞘磷脂酶活性缺陷,导致脂质异常沉积。C型是由于N-PCI和№,C2基因突变所致胆固醇代谢紊乱,导致胆固醇异常沉积,引起神经系统和各脏器病变。A型多在生后3—6个月起病,早期以喂养困难、进行性智力运动倒退,肌张力低下为主要临床特征,部分患儿有眼底樱桃红斑、视力丧失甚至失明、黄疸、肝脾大,其酸性神经鞘磷脂酶活性为正常5%一10%,多在3岁左右死亡,因该病起病早、进展快,尚无特效治疗方法。B型为内脏型,无神经系统受累,多于生后1~2年起病,病情进展缓慢,主要表现为肝脾肿大,智力正常。C型是累积神经系统和内脏病变,于1~2岁起病,大部分患者于10~25岁时死亡,除肝脾肿大外,多有共济失调、智力运动倒退、行为异常、痴笑猝倒等表现。c型又分为围生期型(<3个月)、早婴型(3个月一2岁)、晚婴型(2~6岁)、青少年型(6~15岁)、成人型(>15岁)[23硒1。围生期型以黄疸、肝脾大、肌张力低下为主要临床特征。早婴型以运动发育落后、肌张力低下为主要特征。晚婴型神经系统症状突出,多有共济失调、走路易摔倒、癫痫、痴笑、猝倒。青少年型以学习困难、癫痫发作为主。成人型多表现为精神障碍。D型被认为是一种具有加拿大Nova Scotia血统的患者类型,中国尚未见报道。其骨髓检查发现尼曼匹克细胞、基因检测提示相关基因突变有助于本病诊断,有条件者可行神经鞘磷脂酶活性测定、肝脾淋巴结活检。