检查和诊断:
产前无创DNA筛查、羊膜穿刺术、绒毛活检均可检查出染色体异常。
B超检查也可以帮助产前筛查。
出生后对不同症状可进行不同的检查:如B超检查肾、肝、卵巢等;心脏B超检查心脏缺陷;骨密度检查;血液指标检查等。
特纳综合征的诊断比较复杂,篇幅很大,这儿不涉及,大家可以自行搜索。
治疗:
对初生的患儿进行早期治疗,能取得较好的治疗效果。
生长激素是改善患儿身高的最主要方式,患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗,最晚不超过12-13岁。
雌激素可以帮助孩子发育,使得她们在外观上和其他孩子相似,这样可以改善孩子的生活质量和心理健康问题。
其他症状均可以在相应科室进行对症治疗。
预后:
特纳综合征预后通常很好。
虽然预期寿命略低于平均寿命,但可能通过治疗相关的慢性疾病(例如肥胖症和高血压)而获得提升。定期检查显示,特纳综合征女性的生活质量和寿命在治疗后有显着改善。即使采用生长激素疗法,大多数人的身高都比平均身高要矮。
虽然几乎所有妇女都是不育症,但如果能早期介入,也可能可以自然怀孕。当然,她们也许还可以通过捐赠卵子和辅助生殖技术怀孕。
遗传:
特纳综合征在大多数情况下并不会遗传。
在极少数情况下,特纳综合征可能是由X染色体的少部分
缺失造成的,这种情况下,特纳综合征可以从父母处继承。
预防:
特纳综合征是一种很常见的性染色体遗传病,它既可以遗传也可能是自发突变,所以产前检查很重要!
在孕前,通过医学检测排除染色体异常;通过孕前保健、增补叶酸等保证身体健康,减少突变风险。
在产前,通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。
对新生儿进行早期筛查,早期诊断,及时治疗,提高患儿生活质量。
建议对35岁以上的高龄产妇进行羊膜穿刺术或绒毛活检,以消除先天性唐氏综合征。在这个过程中,还可以同时检测她的染色体核型。如果染色体缺失或异常,可以选择中止妊娠。
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特纳综合征虽不致命,疾病的症状可能也相对较轻,但很容易引起心理问题,可能比生理疾病影响更大,会导致生活质量的极度下降,需要各位做父母的引起重视!