描述:
孙子4岁的了,之前检查发现有苯丙酮尿症已经两年多了,这些年一直通过药物的治疗苯丙酮尿症,病情时好时坏,除了吃特殊奶粉外,pku苯丙酮尿症吃什么食物?

最佳答案:

医生回答:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢先天性疾病,属于常染色体隐性遗传。临床表现多为精神发育迟滞、抽搐、皮肤变白、发色变浅等,精神发育迟滞是本病最突出的特点。尿液有“霉味”或“鼠尿”气味,与尿液中苯乙酸的存在有关。可通过尿氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和丙氨酸耐受试验进行诊断。新生儿可通过枯草芽孢杆菌的抑菌试验进行筛选。