第四章 (一)选择题(A 型选择题) 染色体 期。 D.末期 E.间期 1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 A.前期 B.中期 C.后期 2.有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构,下列哪种结构不属于有丝分裂器? A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 期。 C.成熟期 。 D.双线期 。 E.终变期 D.变形期 E.以上均不是 E.以上均不是 3.减数分裂发生于配子发生的 A.增殖期 B.生长期 4.同源非姐妹染色单体间的交换发生于 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 5.下列哪一观点在 Lyon 假说中没有体现出来? A.失活的 X 染色体是随机的 B.失活的 X 染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的 X 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条 X 染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 。 D.四级结构 圈而成。 D.1.5 。 C. 永不增殖细胞 E.1.7 E.多级结构 6.染色单体是染色体包装过程中形成的 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 7.核小体核心由 146bp 长的 DNA 链缠绕 A.1 B.2 C.1.75 8.在细胞周期 G1 期的限制点,造血干细胞属于 A.继续增殖细胞 D.G0 期细胞 B.暂不增殖细胞 E.G2 期细胞 9.当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 。 D.动态突变 E.错义突变 10.在细胞周期中处于 A.分裂前期 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是 B.分裂中期 11.人类染色体中,形态最小的是______。 A.21 号染色体 D.X 染色体 B.22 号染色体 E.1 号染色体 1 C.Y 染色体 12. 按照 ISCN 的标准系统, 10 号染色体, 长臂, 2 区, 5 带第 3 亚带应表示为______。 A.10p25.3 B.10q25.3 C.10p2.53 D.10q2.53 E.10q253 13.人类染色体不包括______。 A. 中央着丝粒染色体D.端着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 E.性染色体 C.近端着丝粒染色体 14.核型为 47,XXY 的细胞中可见到______个X染色质。 A.0 B.1 C.2 D.3 E.2 或315.目前临床上最常用的显带技术是______ A.Q 带B.G 带C.C 带D.T 带E.N 带16.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11 E.P00 17.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。 A.中央着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 E.以上都不是 C.近端着丝粒染色体 18.制备染色体标本通常要获得______的细胞。 A.间期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期 19.根据 ISCN,人类 X 染色体属于______。 A.A 组B.B 组C.C 组D.D 组E.E 组20.下列关于界标的说法中,不正确的是______。 A.着丝粒和染色体末端可以充当界标 C.两个相邻的界标构成了区 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 21.人类 D 组染色体属于______。 A.中央着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 C.端着丝粒染色体 22.定义一个特定染色体的带时,下列______是不必要的 A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号 23.人类 G 组染色体属于______。 2 A.中央着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 B. 亚中着丝粒染色体 E.近端着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 24.关于人类 X 染色体不正确的说法是______。 A.X 染色体属于 C 组B.X 染色体是亚中着丝粒染色体 C.X 染色体从形态上大于 Y 染色体 D.正常女性的两条 X 染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E.在性别决定上 X 染色体比 Y 染色体重要 25. 根据着丝粒的位置, 可将染色体分为四种类型, 其中不包括下列选项中的______。 A .中央着丝粒染色体 D.远端着丝粒染色体 B .亚中着丝粒染色体 E.端着丝粒染色体 C .近端着丝粒染色体 26.下列选项中,不属于 23 对染色体的共有结构的是______。 A.端粒 B.随体 C.着丝粒 D.自主复制序列 E.长臂和短臂 27.一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为 ______。 A.二倍体 B.基因组 C.核型 D.染色体组 E.联会 28.根据国际命名系统,人类染色体分为______。 A.4 组B.5 组C.6 组D.7 组E.8 组29.根据 ISCN,人类 Y 染色体属于______。 A.A 组B.B 组C.C 组D.F 组E.G 组30.下列染色体中,不属于中央着丝粒染色体的是______。 A.1 号染色体 D.19 号染色体 B.3 号染色体 E.20 号染色体 C.9 号染色体 31.下列染色体中,不存在次级缢痕(副缢痕)的是______。 A.1 号染色体 D.21 号染色体 B.6 号染色体 E.22 号染色体 C.9 号染色体 32.在人类染色体组中,所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。 A.A 组B.B 组C.C 组3D.E 组E.F 组33.在人类染色体组中,所有染色体成员均具有随体的是______。 A.G 组B.B 组C.C 组D.D 组E.E 组34.下列染色体组中,不包含亚中着丝粒染色体的是______。 A.A 组B.B 组C.C 组D.D 组E.E 组35.下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。 A.13 号染色体 D.21 号染色体 B.14 号染色体 E.Y 染色体 C.15 号染色体 36.下列关于 21 号染色体的说法不正确的是______ A.形态最小 D.属于 G 组B.属于近端着丝粒染色体 E.不参与形成核仁 C.具有随体结构 37.下列关于 1 号染色体的说法不正确的是______。 A.形态最大 D 常有次缢痕结构 B.属于中央着丝粒染色体 E.属于 A 组C.参与形成核仁 38.下列染色体组中,所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。 A.A 组B.B 组C.D 组D.E 组E.F 组39.下列选项中,在人类体细胞中占数量最多的是______。 A .中央着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 B .亚中着丝粒染色体 E.端着丝粒染色体 C .近端着丝粒染色体 40.下列染色体中,具有次缢痕,但不参与核仁形成的是______。 A.9 号染色体 D.21 号染色体 B.14 号染色体 E.22 染色体 C.15 号染色体 41.下列染色体中具有随体的是______ A.15 号染色体 D.18 号染色体 B.16 号染色体 E.19 染色体 C.17 号染色体 42.下列染色体中具有次缢痕的是______。 A.16 号染色体 D.19 号染色体 B.17 号染色体 E.20 号染色体 C.18 号染色体 43.下列染色体组中,参与形成核仁的是______ 4 A.A 组B.B 组C.D 组D.E 组E.F 组44.在人类体细胞的 23 对染色体中,最小的染色体属于 A.A 组B.B 组C.E 组D.E 组E.G 组45.在人类体细胞的 23 对染色体中,最大的染色体属于 A.A 组B.B 组C.E 组D.E 组E.G 组 (三)是非判断题 1. 所有真核细胞内都存在染色体。× 2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。× 3. 人类 F 组的染色体均为中央着丝粒染色体。√ 4.人类 G 组染色体均有随体。× 5.人类 X 染色体属于 C 组。√ 6.正常男性的体细胞内可检测到 X 染色质和 Y 染色质各一个。× 7.第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。√ 8.所有染色体短臂末端都有可能带有随体。× 9.每个染色体的区带模式都是可重复的。√ 10.利用 C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。√ 11.C 显带可用于检测 Y 染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。× 12.每一染色体都以着丝粒为界标,分成短臂(p)和长臂(q) 。√ 13.区和带的序号均从着丝粒为起点,沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依 次编号。√ 14.从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。√ 15.由于 X 染色体随机失活,正常女性的体细胞内将只有一条 X 染色体具有活性,对 于核型为 45, X 的个体来说,由于其 X 染色体不失活,将不表现出疾病表型。× 16.人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。× 17.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期,这一事件细胞从形态到分子方面均 无变化。× 18.染色体结构畸变属于片段突变。√ 5 (四)名词解释题 1.核型(karyotype) 2.核型分析(karyotype analysis) 3.高分辨显带染色体(high resolutin banding chromosome) 4.染色体多态性(chromosomal polymorphisms) 5.端粒(telomere) 6.随体(satellite) 7.次级缢痕(secondary constriction) 8.染色体组(chromosome set) 9.核仁组织者区(nucleolus organizing region,NOR) 10.Lyon 假说 11.异染色质(heterochromatin) 12.GO 期细胞 13.着丝粒(centromere) 14.同源染色体(homologous chromosome) 15.减数分裂(meiosis) 16.常染色质(euchromatin) 17.核小体(nucleosome) (五)问答题 1.细胞周期分为那几个时期?各时期的特点是什么? 2.简述精子发生的过程。 3.简述染色体的形成过程。 4.比较常染色质与异染色质异同。 5.减数分裂前期有哪些分期?试述各分期特点。 6.什么是减数分裂?其发生的意义何在? 7.细胞周期中间期各分期的特点有那些? 8.简述人类染色体的多态性及其应用。 9.高分辨率显带染色体如何命名,有何意义。 6 10.说明显带染色体是如何描述的。 11.常用的染色体显带技术有哪些? 12.人类染色体是如何分组的,核型是如何描述的? 三、参考答案 (一)选择题(A 型选择题) 1.A 11.A 21.D 31.B 41.A 2.D 12.B 22.E 32.E 42.A 3.C 13.D 23.E 33.D 43.C 4.C 14.B 24.E 34.D 44.E 5.B 15.B 25.D 35.E 45.A 6.D 16.C 26.D 36.E 7.C 17.E 27.C 37.C 8.A 18.E 28.D 38.B 9.B 19.C 29.E 39.B 10.B 20.C 30.C 40.A (三)是非判断题 1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。 11.错。 12.对。 13.对。14.对。15.错。 16.错。17.错。18.对。 (四)名词解释题 1.一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为 核型。 2.将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完 全一致,称为核型分析。 3.通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。 一套单倍体染色体即可显示 550~850 条或更多的带纹,这种染色体称为高分辨显带 染色体。 4.在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄 和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表 型效应或病理学意义,称为染色体多态性。 5.在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 6.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构,称为随体。 7 7.在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。 8.人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9.随体柄部为缩窄的次级缢痕,次级缢痕与核仁的形成有关,称为核仁形成区或核 仁组织者区。 10.Lyon 假说: 1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条 X 染色体只有一条具有活性,另一条失活,呈 异固缩状态,形成 X 染色质。 2)失活的 X 染色体随机的,但失活的 X 染色体一旦确定后,由这一细胞增殖产生 的所有细胞都是这条 X 染色体失活。 3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第 16 天。 11.螺旋化程度高,结构紧密,直径 20~30nm;着色较深,多位于核膜边缘;复制 晚,转录不活跃。这种染色质称为异染色质。 12. 这类细胞较长时期停留在 G1 期而不越过 R 点,一般情况下不进行细胞增殖,但仍 保持着增殖能力,在适当情况下可以恢复增殖状态。 13.是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位,即主缢痕的内部结构。 14.细胞中成对的染色体,一个来自父本,一个来自母本,它们含有同样的线性基因 顺序,是除了突变点之外都相同的染色体。 15.有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中, DNA 只复制一次,而细胞连续分裂两次,结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色 体,其数目是体细胞的一半,故称为减数分裂。 16.螺旋化程度低,结构松散,直径 10nm;着色较浅,常位于核中央;复制早,转录 活跃的染色质称为常染色质。 17.由五种组蛋白和约 200bp 的DNA 组成。其中 H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成 八聚体的核小体核心颗粒。由140~160bp 的DNA 在其外缠绕 1.75 圈,相邻核小 体之间由 60bp 左右的 DNA 形成连接 DNA。组蛋白 H1 在核心颗粒外与 DNA 结合, 锁住核小体 DNA 的进出端,起稳定核小体的作用。 (五)问答题 8 1. 答:细胞周期分期及其特点是: G1 期:大量合成 RNA、蛋白质。如:①DNA 复制所需酶系,如DNA 聚合酶。②G1-S 转变的相关蛋白,如触发蛋白,钙调蛋白细胞 周期蛋白。S 期:大量合成 DNA,组蛋白及非组蛋白;DNA 合成所需要的酶。早S期: 复制 GC 含量高的 DNA,如常染色质。晚S期:复制 AT 含量高的 DNA,如异染色质,X 染色质。组蛋白合成及磷酸化,组装成核小体;中心粒的复制。G2 期:合成 M 期相关 的蛋白质,如成熟促进因子,微管蛋白。中心粒开始分离。 有丝分裂期①前期(prophase)染色体凝集:在于组蛋白的磷酸化;核膜破裂: 核纤层的磷酸化。纺锤体形成:由星体微管、极间微管和动粒微管组成。 S 期已复制的中心粒(两对)周围出现星体微管,构成两个星体;极间微管增长,向 两极移动。动粒微管:A 端接动粒,D 端接中心粒。②中期(metaphase)有丝分裂器: 染色体、中心体、纺锤体三部分。③后期(anaphase)染色体分离(着丝粒分裂) , 移向两极(动粒端 A 端微管去组装) 。④末期(telophase)子细胞核出现,胞质分裂。 2.答:增殖期:青春期曲精细管上皮精原细胞( 2n)恢复有丝分裂。生长期:精 原细胞增大分化成初级精母细胞( 2n)。成熟期:初级精母细胞 第一次减数分裂 2 次级精母细胞(n)2 次级精母细胞 第二次减数分裂 4 精细胞(n) 。变形期:精细胞 成熟 精子。 3.答:染色质的一级结构—核小体:是染色质的基本结构单位,由组蛋白 H3、H4、 H2A、H2B 组成八聚体和一段长约 200bp 的DNA 分子,DNA 分子在八聚体上缠绕 1.75 圈,约146 bp ,两个核小体之间有平均大小为 60 bp 的DNA 连线,H1 组蛋白位于其 上。染色质的二级结构—螺线管:在H1 存在情况下,每个核小体间紧密连接、螺旋 缠绕,形成螺线管,螺旋的每一周含 6 个核小体。染色质的三级结构—超螺线管:螺 线管进一步盘绕,形成的圆管状结构。染色质的四级结构—染色单体:染色质在超螺 旋管的基础上进一步盘曲折叠,形成染色单体。 4. 答: 常染色质 结构 螺旋化程度低 结构松散,直径 10nm 功能 复制和转录活跃 9 异染色质 螺旋化程度高 结构紧密,直径 20~30nm 转录不活跃 5.答:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期 (1)细线期:染色质-染色粒(2)偶线期: 二价体、四分体出现,Z-DNA 合成。 联会复合体(SC): 侧生组分-中央成分(含重组节)-侧生成分(3)粗线期:重组节 形成,交叉出现,交换、重组、P-DNA 合成。 (4)双线期:同源染色体分离。 (5)终 变期: 出现 X、8、O 形状 6.答:减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂,细胞仅进行一次 DNA 复制,随后进 行两次分裂,形成四个单倍体子细胞。 意义在于:维持了物种遗传的稳定性。通过减数分裂形成了单倍体的配子,配 子通 过受精形成的受精卵,又恢复了二倍体的染色体数目,从而保证遗传物质的恒定性。 而减数分裂过程中的联会、交换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变异,又 使遗传物质呈现了多种多样的变化。 7.答: G1 期主要特点: ①最主要的变化是合成一定数量的 RNA 和某些专一性的蛋白质。 ②可形成以下三种细胞:继续增殖细胞 ;暂不增殖细胞 ;不再增殖细胞 ③是整个 细胞周期中时间变化最大的时期 。 S 期主要特点: ①完成 DNA 合成以及合成与 DNA 有关的蛋白, 非组蛋白也有合成 。 ②细胞中的组蛋白合成与 DNA 合成是同步进行 。③DNA 复制是成簇式地不同步启动, 许多复制起始点同时复制 。 G2 期主要特点:为细胞进行有丝分裂做物质和能量准备,合成一定量 RNA 和蛋白 质。8.答:染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异,主要 表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异,例如, Y 染色体的长度变异,近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随 体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16 号染色体次缢痕的变异。 染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的,可以以一定的遗传方式传递给下一代, 可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志,应用于临床实践和研究工作。例如,基 因定位,亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。 9.答:高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.” ,并在“.”之后写新的带号, 10 称为亚带。例如:原来的 1p31 带被分为三个亚带,命名为 1p31.1,1p31.2,1p31.3, 即表示 1 号染色体短臂 3 区1带第 1 亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3 再分时, 则写为 1p31.31,1p31.32,1p31.33,称为次亚带。染色体高分辨显带能为染色体及 其所发生的畸变提供更多细节,有助于发现更多、更细微的染色体结构异常,使染色 体发生畸变的断裂点定位更加准确,因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞 遗传学的检查上,或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。 10.答:根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》 (An International System for Human Cytogenetics Nomenclature,ISCN)规定的界标,每条显带染色体划分为若 干个区,每个区又包括若干条带。每一染色体都以着丝粒为界标,分成短臂(p)和 长臂(q) 。区和带的序号均从着丝粒为起点,沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的 末端依次编号为 1 区、2 区、……,以及 1 带、2 带……。界标所在的带属于此界标 以远的区,并作为该区的第 1 带。被着丝粒一分为二的带,分别归属于长臂和短臂, 分别标记为长臂的 1 区1带和短臂的 1 区1带。 描述一特定带时需要写明以下 4 个内 容:①染色体序号;②臂的符号;③区的序号;④带的序号。例如:1p31 表示第 1 号染色体,短臂,3 区,1 带。 11.答:根据不同显带技术所现带纹的特点,可将染色体显带技术作如下分类: 用芥子喹吖因或盐酸喹吖因等为染料, 显示的荧光带称为 Q 带, 其方法称为 Q 显带法; 用吉姆萨染料显示的带称为 G 带,其方法称为 G 显带法;同样用吉姆萨或其他荧光染 料,但在其中加上不同的预处理而获得的与 Q 带或 G 带着色强度下好相反的带称为 R 带;其方法称为反式 G 显带法(R 显带法) ;专一地显示结构性异染色质的方法称为 C 显带法,其带称为 C 带;专一地显示端粒的方法称为 T 显带法,其带称为 T 带;专一 地显示随体及核仁形成区的显带技术称为 N 显带法,其带称为 N 带。 12.答:根据国际命名系统,1~22 号为常染色体,是男女共有的 22 对染色体; 其余一对随男女性别而异,为性染色体,女性为 XX,男性为 XY;将这 23 对染色体分 为A、B、C、D、E、F、G 7 个组,A 组最大,G 组最小。A 组包括 1~3 号染色体;B 组包括 4~5 号染色体;C 组包括 6~12 号染色体、X 染色体;D 组包括 13~15 呈染 色体;E 组包括 16~18 号染色体;F 组包括 19~20 号染色体;G 组包括 21~22 号染 色体、Y 染色体。核型的描述包括两部分内容,第一部分是染色体总数,第二部分是 11 性染色体的组成,两者之间用“, ”分隔开。正常女性核型描述为:46,XX,正常男 性核型描述为:46,XY。 (杨利丽) 12