成年发病,主要表现是出现典型的皮肌炎的皮肤损害,包块皮肤溃疡、手指关节部位的皮疹颈部皮肤红肿、眼睑水肿性紫红色斑和手掌皮肤粗糙。所有患者均出现间质性肺病,少数患者为快速进展型。部分患者伴关节疼痛、肌肉疼痛,偶尔合并周围神经病、系统性红斑狼疮和干燥综合征、肝功能异常。部分患者死于呼吸功能衰竭。
2.什么是抗MDA5抗体阳性皮肌炎?
抗黑素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎是一组以间质肺炎和皮肤皮疹为特点的多系统炎性疾病,属于皮肌炎的一个特殊亚型。肌肉活检显示许多患者出现细胞色素氧化酶阴性肌纤维,部分患者毛细血管壁膜攻击复合物沉积、血管周围炎细胞浸润,偶尔出现束周肌萎缩。
3.怎样确诊?
临床上出现皮肤和肺的损害,血清肌酸激酶轻度升高。肺部CT和血清肌炎特异性抗体检查是诊断的关键,肺部CT显示间质肺炎,血清抗体检查可以发现抗MDA5抗体阳性。