Braf基因属于人类比较重要的原癌基因,通过调查发现有大约8%的恶性肿瘤都和braf突变有关,尤其是当braf发生突变的时候,常常会突变为RAFV600E,一旦出现这种基因发生突变,如果在检测当中能够发现,那么可以通过靶向抑制药物来进行治疗,尤其是对于发生基因突变的黑色素瘤患者,能够延缓患者的生存时间。
Braf基因检测到V600e突变
BRAF是人类最重要的原癌基因之一,大约8%的人类肿瘤发生BRAF突变。BRAF绝大部分突变形式为BRAFV600E突变,主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。该突变导致下游MEK-ERK信号通路持续激活,对肿瘤的生长增殖和侵袭转移至关重要,是抗黑色素瘤等V600E突变肿瘤的有效作用靶标之一。
该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14(140719327..140924928,complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。
该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14(140719327..140924928,complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用,影响细胞分裂,分化和分泌。该基因的突变,最常见的突变为V600E,最常在黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤,大肠癌,甲状腺癌,非小细胞肺癌,多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。该基因的突变也经常伴随CFC综合症(cardiofaciocutaneoussyndromes),Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。[provided by RefSeq,Aug 2017]
Braf基因突变怎么办
2011年,首个BRAFV600E靶向抑制剂威罗菲尼被FDA批准上市,用于治疗BRAFV600E突变的晚期黑色素瘤患者,有效延长了患者无进展生存期及总生存期,取得了突破性的治疗效果,也是典型的基于基因诊断选择用药的靶向治疗药物。但是耐药性的出现使得药物治疗效果受到限制,其耐药机制、新药物开发以及预防或延缓耐药的研究成为目前需要解决的关键问题。
以上简单的了解了Braf基因检测到v600e突变应该怎么办,我们知道braf属于比较常见的原癌基因,有很多癌症的发病都和这种基因突变有关,一旦发生基因突变,有可能会导致患者诱发肿瘤,出