2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》,多系统萎缩被列入第一批罕见病。病因不清。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径:一是原发性少突胶质细胞病变假说,即先出现以α-突触核蛋白(α-synuclein)阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性,导致神经元髓鞘变性脱失,激活小胶质细胞,诱发氧化应激,进而导致神经元变性死亡;二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集,造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确,可能与遗传易感性和环境因素有关。MSA患者很少有家族史,全基因组单核苷酸多态性关联分析显示,α-突触核蛋白基因(SNCA)rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险。其他候选基因包括:tau蛋白基因(MAPT)、Parkin基因等。