1、NT(颈部透明层)增厚:检测最佳孕周为11~13+6W, NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上,先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常,不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况,需要 B 超监测胎儿情况。2、NF(项褶):80%的唐氏儿会出现NF 增厚,其它染色体异常也会出现NF 增厚现象,如T18、T13、45,X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常,也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离:双肾盂扩张与孕周有关,很多会随着胎龄增大而消失,有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高:在妊娠4-6 个月或者7-9 个月,有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声,在部分胎儿是正常表现,但也有可能畸形:1)染色体异常2)囊性纤维化(CF)3)先天感染:如巨细胞病毒和弓形体4)不良妊娠结果,如宫内胎儿生长迟缓,死胎5)羊膜内出血,胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉:正常脐带包括3 条血管(2 条动脉和1 条静脉)。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体,另外常见的染色体异常包括21-三体,45,X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的,尽管胎儿染色体正常,但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声(EIF):中孕期常见,正常胎儿发生率有3-4%, EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体(T21、T13)的危险性,当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异,不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿(CPCS):侧脑室存在无回声的脑脊液,侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内,丛内可见囊肿,中孕期( 16-21W)常见,在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见,T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤:可分为有隔或者无隔,2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常,如45,X0,T18、T21,该病流产率高,2003年研究发现13 例45,X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤,严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因:1)心血管结构缺陷,快速心律失常和心动过缓,高输出心率衰竭2)染色体异常(45,X0,T21,三倍体和多种罕见的染色体重排)3)胸