04
NGS临床应用
作者描述了NGS在临床的具体实施细节。
常使用NGS的临床医生,通常背后都有一套成熟而复杂的工作流程;
2
NGS测序报告可为临床诊断提供支持;
3
由于不同临床检验实验室流程有差异,临床医生应检查和判断;
4
患者知情同意的重要性;
5
还需要考虑患者的隐私和歧视问题。
05
报销问题
作者还考虑了患者的检测费用问题,有如下考虑。
大众和患者对于新技术的支付意愿滞后于技术的发展;
2
纳入医疗保险与否,取决于该测试是否为实验性的、研究性的或具临床必要性的;
3
临床医生需提供检测的合理性,和解释患者的受益;
4
可有患者自费和机构援助计划的方案;
5
NGS测序成本下降较快,需要对临床实用性和成本效益进行研究。
06
临床实用性研究
上文提到了临床实用性,在这一节进行了阐述。
快速诊断可影响医疗管理,并通过减少尝试性治疗以节约成本;
2
在2项WES新生儿筛查项目中,诊断率分别为52%和51%,影响了25%和72%的临床治疗策略(注:25%的这个研究是平均6岁,72%的是平均33天。显然越早做测序诊断越好)。
3
一项研究中,6名患者由于测序获得诊断,而带来医疗管理的改变,预计节省1-2百万美元。
小编注:从数据可以看出,并不是所有患者进行NGS检测都可以获得诊断,50%的诊断率是在某些特定领域,在我们的不育相关领域要相对偏低,约30%至40%;另外,由于目前药物缺乏,能改变临床治疗方案的靶标还较少。但快速诊断以减少尝试性治疗是患者受益点之一,可节省医疗资源。
07
挑战与机遇
这一个行当的挑战与机遇在哪里?
数据的存储、数据再分析和数据库的创建和管理;
2
临床意义不明(VUS)位点的再分析。
小编注:文章中提及的两点,其实都与测序信息的爆炸式积累有关。可能过一年甚至半年,就会多好几篇文章,会出很多新的人群数据库。之前的阴性结果可能会变为阳性,之前的ACMG评级也可能会有变化。这对临床医生和检验实验室提出了很高的要求,需要为这种飞速变化做好准备。
08
健康人
这一节也就是讲行内所谓的“大健康