(1)影像学检查阴道和腹部B型超声检查是最简便易行的诊断方法。是鉴别卵巢子宫内膜异位囊肿的重要手段,其诊断敏感性和特异性均在96%以上,但直径小于1cm不易测出。B型超声检查可确定卵巢子宫内膜异位囊肿的位置、大小、形状和囊内容物,囊内有无乳头,提示囊性还是实性,与周围脏器特别是与子宫的关系等。超声图像一般显示囊肿呈椭圆形、圆形,囊肿可为单房或多房,与周围组织特别是与子宫有粘连,囊肿壁较厚且粗糙,囊内有点状细小的絮状光点。囊肿大小可随月经周期出现一定的变化。由于囊肿的回声图像无特异性,不能单纯根据超声图像确诊。盆腔CT及MRI对盆腔内异症的诊断价值与B型超声相当,但费用较昂贵。MRI对卵巢内膜异位囊肿的诊断和评估有意义。(2)血清CA125测定中、重度内异症患者血清CA125值可能会升高,但一般均为轻度升高,多低于100IU/L。但CA125的特异性和敏感性均局限,且与多种疾病有交叉阳性反应,目前无任何一种肿瘤标记物为某一肿瘤专一独特所有,因此不能单独用做诊断或鉴别诊断。对于CA125值升高者,血清CA125水平可用于监测异位内膜病变活动情况,治疗有效时降低,复发时升高。据患者病史及相关辅助检查不难做出诊断,最终诊断仍需手术探查。