如果是巨幼细胞性贫血,那叶酸及VitB12应该是缺乏的,而我们科并为开展这两项检查。怎么办?这时我想起了产检中,可通过检查同型半胱氨酸(HCY)来反映有无叶酸缺乏。这是因为HCY在叶酸及VitB12的催化下,经过一系列代谢转化为无毒的产物。当叶酸及VitB12缺乏时即可造成HCY在体内的蓄积。将标本上机后,查得HCY水平超出检测上限,因此可以证明患者可能存在严重的叶酸及VitB12缺乏。最后一个问题,红细胞碎片又是怎么来的呢?
其实造成这种困惑是由于对红细胞碎片的认识不全面所导致的,红细胞碎片其实是一个笼统的称呼,其中对TMA具有诊断价值的红细胞碎片应称之为裂片红细胞。形成裂片红细胞的机制是红细胞膜被内皮细胞表面的纤维蛋白丝机械性损伤,或是血液中产生大量漩涡振荡所致。国际止血与血栓委员会(ICSH)认为裂片红细胞>1%是诊断成人TMA的充分形态学依据。除了裂片红细胞,还有些红细胞碎片主要见于非TMA相关的遗传性或获得性红细胞疾病(如红细胞膜缺陷、地中海贫血、巨幼细胞性贫血、原发性骨髓纤维化和灼伤),这些疾病中红细胞碎片形态呈现高度多样性并伴随显著的红细胞大小不均和形态异常,不能作为TMA诊断的特征性形态变化。为此,ICSH专门对裂片红细胞的形态特点提出了相应的标准,以规范裂片红细胞辨识与定量。通常情况下,衰老或有缺陷红细胞的破坏场所主要在脾脏与肝脏的单核-巨噬细胞系统中,红细胞破坏后被巨噬细胞所吞噬,加上脾脏特殊的结构因此很少有红细胞碎片进入外周血。而巨幼细胞性贫血的特点是无效造血即原位溶血,此时红细胞主要在骨髓中破坏,不能像脾脏一样完全扣留清除红细胞碎片,从而导致外周血中红细胞碎片增多。
总结
巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血,主要系体内缺乏VitB12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。后面了解到该患者有过胃切除史,这也是导致其VitB12缺乏的病理基础,因为胃壁细胞丢失导致内因子分泌减少,从而影响VitB12的吸收。