HER2基因负责生产HER2蛋白。这些蛋白质是乳腺细胞上的受体。正常情况下,HER2受体有助于控制乳腺细胞的生长、分裂和自我修复。但是在大约25%的乳腺癌中,HER2基因可能变得异常,并且自身复制过多(HER2基因的扩增)。扩增的HER2基因命令乳腺细胞产生过多的受体(HER2蛋白的过度表达)。当这种情况发生时,过度表达的HER2受体导致乳腺细胞以不受控制的方式生长和分裂。这可能导致乳腺癌的进一步发展。
扩增HER2基因或过度表达HER2蛋白的乳腺癌在病理报告中被描述为HER2阳性。与HER2阴性乳腺癌相比,HER2阳性乳腺癌的生长速度更快,更容易扩散和复发。但是HER2阳性乳腺癌会对针对HER2阳性癌细胞的靶向药物治疗作出应答,靶向治疗会起作用。
所有新诊断的乳腺癌都应该检测HER2,因为HER2阳性的乳腺癌患者更可能受益于以HER2蛋白为靶点的药物治疗,如曲妥珠单抗(赫赛汀)、拉帕替尼(Tykerb)、培妥珠单抗(Perjeta)和T-MD1(Kadcyla)。
对于活检或手术样本,通常以如下方式中的一种来检测HER2:
1、免疫组化(IHC):
检测人员将粘附HER2蛋白的特异性抗体施加到样品上,这导致存在许多拷贝的细胞改变颜色。这种颜色变化可以在显微镜下看到。IHC检测显示癌细胞中是否存在过多的HER2受体蛋白。IHC检测的结果可能是0(阴性),1 +(也是阴性),2 +(临界),或3 +(阳性;HER2蛋白过表达)。
2、荧光原位杂交(FISH):
该检测使用荧光DNA片段,其特异性地粘附在细胞中HER2/neu基因的拷贝上,然后可以在一个特殊的显微镜下计数。FISH检测显示HER2基因在癌细胞中是否存在过多拷贝。FISH检测的结果可能是阳性的(HER2基因额外拷贝—扩增)或阴性(正常的HER2基因拷贝数—未扩增)。
许多乳腺癌专家认为FISH检测比IHC更准确。然而,它更昂贵(FISH检测费用约在2000-3000元),且需要更长的时间来获得结果。通常首选使用免疫组化(IHC)测试:
如果免疫组化检测结果是0或1 +,癌症被认为是HER2阴性。患有HER2阴性肿瘤的妇女不能用靶向HER2的药物(如曲妥珠单抗)治疗。如果免疫组化检测结果为3 +,癌症是HER2阳性,因此该患者可能受益于以HER2为靶点的