赵女士和老公都是土生土长的中国人,可是宝宝出生后眼睛却有点蓝,加上宝宝皮肤较白,看起来有点像一个混血儿,刚开始家人看到孩子这样并未在意,宝宝这样看起来挺可爱的,可能长长就好了,可是现在孩子满月了宝宝的眼睛依旧是这样的,外面的人有时也会说三道四,这让赵女士郁闷至极,赵女士以为孩子可能是缺少某种营养物质导致,最后带着孩子去医院做检查,通过检查发现原来宝宝得了一种比较罕见的病—瓦登伯革氏症,俗称“蓝眼宝宝”,这种病虽然对孩子的视力没有影响,却对孩子的听力有一定影响。好在赵女士带宝宝查看及时,病情并不算严重,早早的就得到了治疗。 该疾病其中一项临床表现就是蓝色瞳孔,故俗称蓝眼宝宝。同时,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一 一.病症特点: 中文名:瓦登伯革氏症候群 英文名:WaardenburgSyndrome 俗 称:蓝眼宝宝 又 称:听力—色素综合征 病 因:常染色体突变 它的患病概率非常低 : 患病率约1/42000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异。 二.临床表现: 1、蓝眼珠或两眼一蓝一棕,称为虹膜异色症,部分患者眼珠颜色正常,但无明显视力改变; 2、单耳或双耳重度或极重度感音神经性聋,发生率为 9~38%; 3、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(80%~99%); 4、鼻根宽阔且鼻翼发育不良(80%),并眉(50%),下巴较大、较宽; 5、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症; 6、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。 三.分型及诊断标准 WS具有高度的遗传异质性,临床表现多样,根据不同的伴随表型分4型。 WS1的诊断标准依据Farrer(1992)和Liu(1995)的标准,其它3型均在WS1基础上做出分型诊断。 三.如何治疗 对Waardenburg综合征目前尚无特效的药物治疗方法,听力问题和长期便秘是蓝眼宝宝家长需要密切关注的。 我们遵循的原则是早诊断、早干预,尽量帮助患儿在早期进行语言康复。明确诊断后,试戴助听器3~6个月,同时进行语训。 如效果不佳,在符合人工耳蜗植入标准,并且家长对CI有合理的期望值的前提下进行CI植入。 但是,若患儿伴有内耳畸形,手术难度大,术后恢复个体差异大,需要术前进行详细检查和全面评估。 别担心,临床研究发现,伴有重度或极重度感音神经性聋的Waardenburg综合征患者,在行人工耳蜗植入术后的听觉感知及言语效果与正常耳蜗的重度或极重度感音神经性聋患者相同。 赵女士孩子这种情况的蓝眼睛算是比较少见的,毕竟这种疾病是罕见病,其实除了这种情况,还有其他原因也会导致蓝眼宝宝。 缺铁性贫血 如果宝宝的眼白部分慢慢的发蓝,这种情况多是宝宝慢性缺铁导致的,因为缺铁后巩膜变薄,眼白就会慢慢的变成蓝色,因此发现宝宝有这种情况时最好及时去医院查看一下,并相应的给宝宝补铁,以免以后再出现贫血症状。 身体素质 有些宝宝小的时候确实是蓝眼睛,后来没有检查出什么疾病,而且也不缺少微量元素,稍微长大点自然就变回来了,这可能和父母的体质有关系,如果检查后真的没有什么问题,家长就不要太担心了,在母乳期间好好的调理自己身体,很可能宝宝母乳吃着吃着就恢复正常了。