对于怀孕阶段的准妈妈来说,按时进行各种孕期检查是保证母胎健康的重要手段。在整个孕期中有多项检测,介入性产前诊断是其中比较特殊的一项。在临床中,介入性产前诊断是胎儿染色体检查和单基因遗传病诊断的主要方法,其操作流程为:在超声波的引导下经孕妇腹部对胎儿相关样本(绒毛、羊水、脐血)进行提取,然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查,最后进行染色体诊断或基因诊断。
目前,常见的介入性产前诊断技术包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮脐血穿刺等。由于这些穿刺过程不可避免的经过母体,存在母源细胞污染(maternal cell contamination,MCC)的风险,再加上后续染色体检查和基因诊断存在基因扩增,这使得微量的母体组织污染都可能严重干扰诊断结果,造成严重的临床后果。
MCC普遍存在
MCC干扰结果判定
因此,鉴定所取胎儿组织是否存在MCC是产前诊断分子遗传实验室必需具备的鉴别技术。