如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋 白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh 血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以 及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病,包括蛋白质分 子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。 简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构? 答:染色质的化学组成比率如下、DNA(1)、组蛋白(1)、非组蛋白(0.5-1.5)、 RNA(0.05-0.1)。核小体的分子结构:每个核小体由核小体核心和连接丝组 成,包括 200 个碱基对(bp)的 DNA 链、8 个组蛋白分子组成的八聚体及组 蛋白分子 HI。八聚体是由四种组蛋白 H2A、H2B、H3 和 H4 各两个分子组成。 DNA 自我复制的特点: 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性 遗传密码的特性 通用性 简并性 起始密码和终止密码: 起始密码子 AUG 终止密码子 UAA、UAG、UGA 单基因遗传病分类 ①常染色体遗传:常染色体显性遗传 AD 常染色体隐性遗传 AR ②X 伴性遗传:X 伴性显性遗传 XD X 连锁隐性遗传 XR ③Y 连锁遗传 基因突变的分子机制 静态突变 一、点突变 1.碱基替换 1)密码① 同义突变② 无义突变③ 错义突变④ 终止密码突变 2)非 密码子区域——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变 2.移码突变二、片段突 变 动态突变 基因突变的一般特性 有害性 可逆性 稀有性 随机性 重复性 多向性 诱发基因突变的因素 物理因素 紫外线 电离辐射 化学因素 羟胺 亚硝酸或含亚硝基的化合物 脘化剂 合物 碱基类似物 芳香族化