短指症的基因型有两种,纯合子(AA)和杂合子(Aa),它们在临床表现上无区别,故为完全显性。但临床上常见的情况都是杂合子患者(Aa)和正常人(aa)之间的婚配,后代中短指症患者与正常人的比例应为1:1,也就是说,后代将有约1/2子女发病,当两个短指症杂合子患者婚配时,其后代约3/4的子女将发病,只有约1/4子女正常。
图4-2的每个患者基因型都是杂合子(Aa),他(她)们的致病基因A一定来自双亲中的一方,所以双亲中的一方也是Aa,当然也是患者,这样就出现三代连续传递的现象。正常人的基因型都是aa,因此,患者的正常亲属也应都是aa,其子女都可能完全正常。该家系共21人,短指症患者11人(男5女6),发病比例接近1/2。应该指出,这种比例是在大样本的观察中方能反映出来,在子女数较少的小家庭往往不能反映出这种特点而出现较大的偏差。上述系谱基本反映了完全显性遗传特点,表现在:①连续四代发病;②患者子女中约1/2发病;③男女发病机会大致均等。
(2)不完全显性:有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semi-dominance),也称中间型遗传(intermedeate inheritance)。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到-定程度的表达。β地中海贫血可作不完全显性遗传实例,致病基因βO纯合子,基因型为βOβO者病情严重,杂合子基因型为βOβA者病情较轻,而正常基因βA纯合子基因型为βAβA者无症状。从临床症状轻重来看,杂合子βOβA病情是界于βOβO与βAβA之间(详见本章第三节)。
(3)共显性:一对常染色体上的等位基因,彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时,两种基因都能表达,分别独立地产生基因产物,这种遗传方式称为共显性遗传(co-dominace)。ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因(multiple alleles)。复等位基因是指在一个群体中,一对特定的基因座位上的基因不是两种(如A和a),而是三种或三种以上,有时可达数十种。但是,对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变,从而产生多种基因型的结果。ABO血型的基因已定位于9q34,在这一座位上,由IA、IB、