如果孕妇早于12周检测,胎儿DNA浓度还比较低,可能达不到检测要求;
如果超过26周才检测,万一检测的结果有问题,再做羊水穿刺等诊断就有点晚了。无创DNA检测和唐筛有什么区别?
唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。
所以,两种检测的准确率不一样,唐筛的准确率在60%~80%,而无创能达到99%以上。
那么,如果无创DNA检测显示也是高风险,该怎么办?做羊水穿刺!
羊水穿刺
羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法,也是目前的诊断金标准。
羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征,同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。
羊水染色体的唯一问题是需要羊水穿刺这步侵入性操作,所以绝大多数孕妇都难以接受做羊水穿刺的检查。
怀孕多少周最适合做羊水穿刺?
孕妇怀孕18-22周是最佳做羊水穿刺的时间,因为这个阶段孕妇腹中的羊水的容量最合适,而且羊水中胎儿脱落细胞的活性比较好,容易培养成功,以便用来做染色体核型分析。
做羊水穿刺是不是很不安全?
从本质上来说,羊水穿刺是一种对母体有创伤性的检查,存在一定的危险性,主要体现在以下几点:
极少数胎儿一过性心动过缓;极个别发生早产或胎儿宫内死亡;可能导致大约0.5%~1%的孕妇因此而流产;极少数见羊膜腔感染。
这也是为什么羊水穿刺的准群率那么高,但孕妈不到万不得已还是不会选择做羊水穿刺检查。
最后,如果孕妈们对唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺还有其他问题想问的话,也可以来我们芝士妈妈今晚的直播进行提问。我们邀请的是上海新华医院产前诊断实验室主任季星医生给大家做最专业的直播讲解。
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