染色体畸变,染色体结构和数目的变化,由于每个染色体上排列着很多基因,所以染色体数目或结构的变异均可引起遗传信息的改变,从而引起表型的变异。
一般认为,染色体结构变异起源于染色体或他的亚单位--染色单体的断裂,每一断裂产生两个断端,这些断端又以不同形式连接起来,出现以下四种变异:1缺失,染色体丢失了片段2重复,染色体增加了片段3倒位,染色体片段做180度颠倒4易位,非同源染色体间相互交换染色体片段,造成染色体间的重新排列。
在家畜中发现,最多的染色体结构变异是易位,包括交互易位和罗伯森易位,例如,法国学者C.P.Popescu(1984)总结了家猪中出现的15种交互易位,它们分别发生在第1 4 5 6 7 8 9 11 13 14 15 16号染色体间,易位的主要遗传效应是使产仔数下降,下降幅度为26%-100%,染色体的罗伯森易位又称着丝粒融合,在牛猪山羊等家畜中均有报道,已检出的牛常染色体罗伯森易位达10多种,其中最常见的是1/29易位,全世界已在40多个品种中检出,而且有些品种中的发生频率甚高,如瑞典红白花牛中为12.4%,意大利罗曼格拉牛中占32%,中国进口的苏系西门塔尔牛中曾达33.3%,1/29易位使繁殖率下降6%-13%,造成很大的经济损失,罗伯森易位也影响生长,如日本发现一例核型为37,XX,t(13p,17p)的杂种猪,7个月龄才14千克。
染色体数目的变异是指染色体数发生了不正常的变化,包括整倍性变异和非整倍性变异,整倍性变异是以染色体组为单位的增减,包括单倍体和多倍体,这在高等动物中虽有发生,但往往于胚胎早期死亡,因此在活体中极少见到,偶尔在细胞培养中见到多倍体细胞与正常二倍体细胞混存的现象,对表型有一定影响,非整倍性变异是指以正常二倍体(2n)染色体为基数,发生个别染色体的增多或减少,例如,单体2n-1,缺体2n-2,三体2n+1等,多半是在减数分裂和有丝分裂中个别染色体的不分离引起,且大多发生于性细胞中,非整倍体变异对有机体的影响,往往大于整倍体变异,足见保持遗传物质平衡的重要性,在家畜中已有先天性卵巢发育不全综合征的猪(37,XO),马(63,XO),绵羊(53,XO)以及先天性睾丸发育不全综合征猪(39,XXY)等报道,人们早已发现玳瑁色雄猫大多是不育的。经检查他的核型为39,XXY,也属于先天性睾丸发育不全综合征。(施