1、大便隐血(FOBT)试验是结肠癌早期发现的主要手段之一,1967年Greegor首先将FOBT用作无症状人群结肠癌检查,至今仍不失为一种实用的筛检手段,FOBT有化学法和免疫法,化学法包括联苯胺试验和愈创木酚试验等,但特异性不够理想,免疫法有免疫单扩法(SRID),乳胶凝集法(LA),对流免疫电泳(CIE),免疫酶标法(ELISA)及反向间接血凝法(RPHA)等,其中以RPHA较适合于大批量筛检用,RPHA敏感性63.6%,低于联苯胺法的72.7%,而特异度RPHA为81.9%,高于联苯胺法的61.7%,故RPHA作为初筛可明显减少复筛人群量,且不必控制饮食,易被普查人群所接受。近年报道的免疫斑点法(dot-ELISA)为未来发展的一种免疫新技术,相对操作较简便,敏感性高,重复性较好,确具临床应用的前景。2、细胞学诊断结肠癌脱落细胞学检查方法有:直肠冲洗,肠镜直视下刷取,线网气囊擦取以及病灶处指检涂片法等,但以肠镜下明视刷取或病灶部位指检涂片较为实用,如发现恶性细胞有诊断意义,如属可疑恶性或核略大,染色质增多的核异质细胞者,不足以作最终诊断,但提示应作复查或活组织检查以确诊,尽管脱落细胞找到恶性肿瘤细胞,但确定治疗方案,仍应依据组织病理学诊断。3、组织病理学检查活组织标本病理检查是拟订治疗方案所必需的依据,活组织取材要点:(1)息肉样肿物:如肿瘤较小,应将肿物全部切取送检,并应包括蒂部,如无明显瘤蒂,则应将肿物基底黏膜同时切下送检。(2)对较大的肿物进行活检时,应注意避免钳取肿物表面的坏死组织,如有可能应尽量钳取肿瘤基底部与正常黏膜交界处的组织,必要时特别是疑有腺瘤癌变时,宜多处取材。(3)溃疡型病灶应钳取溃疡边缘部的组织,不宜取溃疡面的变性,坏死组织。小块活组织,在制作过程中,应尽量注意黏膜的包埋方向,以确保切片中能观察到腺管的纵切面。4、血清癌胚抗原(CEA)测定最初于1965年Gold自人结肠癌与胰腺癌组织中提取到r细胞膜糖蛋白,并发现也存在于内胚层衍生的消化道腺癌及2~6个月胚胎肝,肠及胰腺组织中,故而命名为CEA,且认为属于可特异地测定结肠癌,亦被后继的工作证实,在结直肠癌组织中CEA含量明确高于正常组织,显示其作为诊断的依据,但经日渐广泛应用及进一步分析,发现在胃癌(49%~60%),肺癌(52%~77%),乳癌(30%~50%),胰腺(64%),甲状腺(60%)及膀胱等肿瘤亦存在CEA,故CEA实为一种恶性肿瘤相关性抗原,以结肠癌阳性的比例最大,尤在肝转移者阳性率更高,有报道在20例结直肠癌中对比门静脉及周围静脉CEA水平,门静脉者明显高于周围血中的CEA水平,说明肝脏有清除CEA作用,但其机制仍未清楚,近些年来临床已广泛应用CEA测定,其临床意义归纳为2方面:(1)预测预后:术前CEA可预测预后,CEA升高者复发率高,预后较正常CEA值者为差,术前增高者术后复发率为50%,CEA正常者为25%,CEA的正常值标准,根据不同标准的敏感度,特异度及其预测值所得的正确指数看,以>5µg/L正确指数最高(0.43),较其他水平为更合适,故以酶标法≤5µg/L为正常值标准更为恰当。(2)术后随访预测复发或转移:术前CEA增高者,根治术应在6周内或1~4个月内恢复正常,仍持高不下者可能有残留,有认为在表现复发症状前10周到13个月,CEA已升高,故根治术后对CEA值增高者要严密检查与追踪随访,必要时有主张作第2次手术探查,Moertal等(1993)报道417例复发者,血清CEA测定59%增高,而在无复发的600例中16A增高,显示假阳性,CEA对肝与腹膜后转移者较敏感,而在淋巴结与肺转移者相对不敏感,作者统计了115例CEA增高而行剖腹探查者,47例复发(40.1%),Martin报道,60例根据CEA升高再手术者,93.3%证实复发,95%肝转移者CEA升高,一般有转移或复发者17%~25% CEA水平正常,CEA主导的第2次剖腹探查术为当前最佳提高复发性结直肠癌生存率的方法。5、基因检测随着肿瘤分子遗传学的研究,体外基因扩增技术聚合酶链式反应(PCR)的发展与应用,为肿瘤基因诊断提供了可能,目前已开展的有以聚合酶链式反应-限制片段长度多态分析(PCR-RFLP)方法,可检测到单分子DNA或每10万个细胞中仅含1个靶DNA分子的样品,在结肠癌已有以下2方面的研究与应用。