这是指拷贝数变,是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因。它可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对 其深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。