极少数病人有家族史。本病多见于男性,男女之比为3~5∶1。主动脉缩窄的临床表现,随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否并有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。 主动脉弓中断系指主动脉弓某个部位的管腔闭锁或者阙如,在解剖上形成主动脉弓离断,近、远侧管腔不连续,从而造成主动脉弓的两个部分之间或主动脉弓与降主动脉之间的血流中断。主动脉弓中断几乎都合并粗大的PDA和VSD,也可合并其他心内畸形和大血管与心室连接关系的异常。合并PDA是主动脉弓中断患儿出生后赖以生存的条件。中断部位以远的主动脉弓和降主动脉的血流是由右心房或/和右心室通过ASD或VSD,经PDA提供。患儿出生后因为肺循环阻力降低,左右心室之间压力阶差增大,经VSD产生左向右分流,导致充血性心力衰竭。如果合并PDA细小或左室流出道梗阻,可导致顽固性心力衰竭,大部分病例死于新生儿期,少部分存活者则出现肺血管继发病变,导致肺动脉高压,渐至右心衰竭。 双侧第4鳃动脉弓均存留并发育成长则形成主动脉弓。升主动脉正常,在心包膜外分为左、右两支主动脉弓。左侧主动脉弓在气管前方从右向左行走,越过左主支气管,在脊柱左侧与右侧主动脉弓汇合成降主动脉。右侧主动脉弓跨越右侧主支气管在脊柱前方、食管后方,越过中线向左向下行,与左侧主动脉弓汇合成降主动脉。左、右主动脉弓各自分出两个分支,即左侧主动脉弓发出左颈总动脉和左锁骨下动脉,右侧主动脉弓发出右颈总动脉和右锁骨下动脉。动脉导管或动脉韧带位于左侧主动脉弓、左锁骨下动脉起点部位的下缘与左肺动脉之间。大多数病例两侧主动脉弓口径不相等,一般右侧较粗。少数病例降主动脉位于右侧,左动脉弓跨越左主支气管后,向后向右经食管后方,在脊柱右侧与右主动脉弓汇合成为降主动脉。不论降主动脉位于左侧或右侧,由于双侧主动脉弓形成的血管环围绕气管、食管,如两侧动脉弓之间空隙狭小,临床上均可产生压迫症状。 右主动脉弓并左迷走锁骨下动脉 这是最常见的一种右位主动脉弓畸形。这种异常极少引起症状和并发其它心脏畸形,因此成年人有右位主动脉弓的几乎都是这一类型。但在老年患者可因大血管的硬化纡曲而产生食道或气管压迫症状。它的发育过程是左锁骨下动脉与左颈总动脉之间的这一段胚胎左弓退化中断,而胚胎左弓的远端部分发育成一个动脉憩室,当迷走左锁骨下动脉起源于此时,常在食道后方产生一个较大的占位效应,降主动脉可下行于脊柱的左侧或右侧,而且在右侧更常见,这时食道压迹不明显,食道造影仅可见食道后壁有一小的横行压迹,这是迷走左锁骨下动脉跨过脊柱产生的。少数病例中右主动脉弓后段经食道气管后方横跨中线并下降于脊柱左侧时,胸片上易误认为双主动脉弓,食道造影显示食道前移。