家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是因低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,临床上由父母一方遗传获得的LDLR基因,其体内细胞的功能性LDLR可保留50%左右,属杂合子FH。由父母双方遗传获得的LDLR基因,其体内细胞的功能性LDLR所占比例极少甚至完全缺乏,属纯合子FH,此类患儿血清胆固醇水平往往非常高,并且对药物治疗反应差,上述病例2就属于这种情况。2. 临床表现主要临床表现为高胆固醇血症,尤其以LDL增高明显,肘、膝及踝关节及受压区域的皮肤黄色瘤,随病情进展,可发生动脉粥样硬化,在没有早期发现的纯合子FH患儿,常导致早发冠心病、脑血管栓塞等并发症,患儿在青少年时期即可发生猝死[7,8]。由于儿童高胆固醇血症临床上不易发现,所以,家族性高胆固醇血症黄色瘤患儿以皮疹就诊居多,有报道6例以皮疹就诊的患儿有4例均误诊为“传染性软疣”等皮肤病[7],提示该病误诊率较高,少数患儿可出现跟腱甚至骨骼部位的损害,病情隐匿,难以及时诊断。3.诊断、鉴别诊断及治疗依据患儿的高胆固醇血症(低密度脂蛋白升高显著),特征性皮肤黄色瘤,好发于肘、膝及踝关节及受压区域,早发性心血管疾病,家族史及父母血清胆固醇水平显著升高即可作出诊断[8]。本病主要应与郎格罕氏细胞增生症与幼年黄色肉芽肿鉴别,此外,尚需注意与糖尿病、骨髓瘤、淋巴瘤等病因导致的继发性皮肤黄色瘤鉴别。治疗主要予以低脂饮食,同时服用降脂药物降低胆固醇,延缓冠状动脉粥样硬化的发生。https://www.sohu.com/a/165660260_377328
病请描述:12种常见皮肤病分辨口诀 病毒性皮肤病 [带状疱疹口诀] 病毒感染皮肤病 带状疱疹亲神经 亲皮肤者是疣类 寻常跖疣软扁平 [解释] 病毒性皮肤病是由病毒感染所致。当病毒侵入机体后,对神经组织和皮肤组织有较强的亲合力,亲神经者可引起带状疱疹等,亲皮肤者则形成疣类。 [单纯疱疹口诀] 单纯疱疹病毒染 接吻共餐可传染 皮肤粘膜交界处 口角鼻孔很常见 初期红疹轻微热 成簇水泡慢慢现 原发二三周病好 单纯一周可愈痊 [解释] 单纯疱疹是由单纯疱疹病毒引起,可以通过与感染病人接吻或共用食用器皿、毛巾、剃须刀等接触形成传播。 单纯疱疹的发病部位通常是在皮肤粘膜的交界处,例如嘴角、鼻孔附近等,常见的