一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤,保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1.NBS病种纳入标准:1967年
一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念
NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤,保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。
二、NBS病种纳入标准及趋势
1.NBS病种纳入标准:
1967年世界卫生组织制定了筛查病种的选择标准,经过50余年的筛查历程,国际上公认的标准为,(1)疾病危害严重,可致残或致死;(2)疾病发病率相对较高,且发病机制及异常产物已阐明;(3)疾病早期无特殊症状,但有实验室指标能显示阳性;(4)有准确可靠、适合在新生儿群体中进行大规模筛查的方法,假阳性及假阴性率均较低,并易为家长所接受;(5)已建立有效治疗方法,通过早期治疗能逆转或减慢疾病的发展或者改善其预后;(6)筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。
2.NBS发展趋势:
(1)随着串联质谱筛查技术及二代测序技术的发展和先天性、遗传性疾病机制、治疗研究的推进,NBS疾病谱不断扩大;(2)大数据、二阶筛查、人工智能等在NBS领域的应用,使NBS效率不断提高;(3)筛查经验的积累及上述技术的进步,筛查病种群体医学治疗效果及社会经济效益不断改善。
三、新形势下NBS意义
NBS属于三级预防,已有50余年的历史,通过NBS早期诊治使患儿预后改善,生活质量提高已获得肯定。但仍有一些筛查病种的重症、早发型患儿面临早期死亡或致残。而当下遗传学检测、分析技术的飞速发展,使此类患儿通过NBS尽快获得了遗传学检测结果,凭借该结果对患儿家庭进行遗传咨询,可减少同一家庭再次孕育患儿的高风险,从而实现从三级预防到二级预防的过渡。同时,遗传学数据的积累,可