如果孕妇在产检时第一次唐筛没过,需要在专业医生的指导下进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺,前者对孕妇身体的伤害较后者小。唐氏综合征是一种先天性遗传性疾病,主要表现为智力障碍,患有唐氏综合征的新生儿一旦出生,会严重影响整个家庭的生活质量。
因此,预防唐氏综合征的发生是比较关键的,即孕妇在孕12-16周左右行唐氏筛查,如果结果为低风险,则提示发生的概率较小,如果结果提示为高风险,同时有家族遗传史的孕妇,要引起高度重视了,此时可以进行无创DNA检查或者羊水穿刺,大部分孕妇首先选择做前者,因为其对身体的伤害比较小,如果无创DNA的结果同样提示为异常,则需要进一步行羊水穿刺,若结果提示仍然为高风险,说明新生儿发生唐氏综合征的概率是非常大的,这种情况经过产前诊断必要时建议适时终止妊娠。但是无创DNA也是属于筛查,不能确诊。