歌舞伎化妆综合征(Kabuki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,他们描述了一组有特殊外貌特点,骨骼发育异常,皮肤纹理异常,身材矮小和力障碍等共同特征的患者,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故Niikawa等命名其为歌舞伎化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害,故现在文献中常见的命名为歌舞伎综合征(KS)。1988年,Niikawa对62例日本患者进行总结,估计总患病率在日本新生儿中约为1:32000。因为首例报道来自日本,曾认为此类综合征好发于日本人群。而自1981年以来,其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升,White等调查其在澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000,考虑到可能存在一些漏诊病例,他们称这仍是保守数字。基于大量其他文献报道的统计推测非日本人群的患病率与日本人群相似。Matsumoto等2003年对251例歌舞伎化妆综合征患者调查发现,其性别比例男:女为1.16:1。歌舞伎化妆综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁,平均6.4岁。出生时平均体重为2868g,平均身长为48.3cm,与正常婴儿差异无统计学意义,但出生后身高渐矮于同龄儿童。患儿以6、11、12月出生者为多,3、4月出生者为少,其父母的结婚年龄及患者的出生胎次与正常人群比较无显著性差异。已报道的患者呈散在分布,无地区积聚性,大多数病例父母非近亲结婚,家族中无先天性异常病史,患者面容多有与母亲相似的倾向。