海绵肾临床上不常见,一般在二十岁以上才被发现。患者可无症状或表现为反复尿路结石形成和尿路感染,一般预后较好。海绵肾是先天性良性肾髓质囊性疾病,虽不是遗传性疾病,但有家族发病的报道,被认为可能有常染色体显性遗传或隐性遗传。因该病发展甚慢,故早期无任何临床症状。常见症状为反复发作的肉眼或镜下血尿、尿路感染症状,腰痛、肾绞痛,个别表现为无痛性肉眼血尿。临床症状系因扩张小囊肿、尿液滞留继发感染、出血或结石所致。患者常有泌尿道感染,合并感染时可有脓尿。虽然肾小球滤过率下降,肾浓缩功能减低,尿液化功能不足,或有肾小管酸中毒,但肾功能一般尚属正常,很少发展到终末期肾功能衰竭。亦有发展至晚期时,出现贫血,钠盐丢失,出现氮质血症。