导读:双相情感障碍(Bipolar Disorder,BD)又名双相障碍,俗称“躁郁症”,是一种精神类疾病,常表现为狂躁症、抑郁症或二者混合发作,还会有其他精神异常的表现。基因解码研究发现,该病涉及多个基因突变,在环境作用下共同导致该病的发生,同时具有双相情感障碍家族史的人会有更高的患病风险,或其他精神症状,其均可通过致病基因鉴定明确发病原因。
案例分享
患者情况:患者李楠(化名),男,19岁,据李楠父亲介绍,他们从小对李楠管教非常严格,孩子很争气也很自律,几乎门门一百分,16岁以优异的成绩步入高中。上了高中后,李楠对自己的成绩不断设定目标,如果达到了目标,整个人异常高兴。
可是在一次期末考试中李楠发挥失误,没有达到目标和父母的期待,这次之后情绪非常低落,一蹶不振,不爱说话,有时还大发脾气、摔东西,父母觉得可能给孩子的压力太大,也不断进行沟通。
之后李楠的情绪时好时坏,一直持续至高三,孩子母亲担心这种情况会影响高考,带孩子看了心理科医生,诊断为中度抑郁,服药后情绪有所稳定,高考也发挥正常。
19岁李楠步入大学,交了女友,但相处过程中争吵不断,也因此分心影响了学业。这些情况导致李楠非常偏执易怒,甚至还有自残行为,就诊后医生怀疑李楠患了双相情感障碍,为明确诊断,进行了致病基因鉴定。
基因解码:工作人员对李楠的血液样本进行了全面的双相情感障碍致病基因分析,基因解码显示:李楠N**N基因存在复合杂合突变:(c.116C>T,p.Ala39Val;c.1204G>A,p.Gly402Ser),家系验证结果显示,李楠的父母分别携带了一个杂合突变,李楠的父亲:c.116C>T,p.Ala39Val,李楠的母亲: c.1204G>A,p.Gly402Ser。
基因解读与遗传咨询:N**N导致的双相情感障碍以常染色体隐性遗传模式遗传。根据基因解码结果,李楠的父母是致病基因携带者(他们自身不会患病),若双方的致病基因都遗传给孩子,就会造成复合杂合突变,从而导致双相情感障碍的发生。
由于已经明确疾病类型,专家建议李楠进行针对性的治疗,能够有效的提高预后效果和生活质量,目前李楠病情控制的较为稳定。
基因解码专家提示:当出现不明原因的抑郁、自闭、社交障碍、焦虑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性