刚拿到了自己的唐氏筛查报告,已怀孕4个多月的龙泉驿区准妈妈杨芳望着报告单上的结论——“临界风险”,不禁感到又焦急又犯愁。
杨芳听医生讲,只有产前筛查结果明确为“高风险”的孕妇,才提供免费羊水穿刺的产前诊断服务;可自己既不是高风险也不是低风险,而属于“临界风险”,这可怎么办?
直接做羊水穿刺?杨芳一想到穿刺的疼痛就害怕,而且也为风险而担忧。
放任不管?可是万一小概率的风险被自己碰上了,肚子里的宝宝有缺陷没发现,岂不是害了Ta一辈子?
在这样的纠结中,医生建议杨芳可以做一次“无创DNA产前筛查”,来进一步评估宝宝患“唐氏综合征”的风险。听说只需要抽5~10毫升血能完成这个检查,杨芳悬着的心放下了不少。可是2400元的检查费用,又让杨芳有点犹豫。
“从下个月,在成都龙泉驿区,像杨芳这样的准妈妈再也不用为筛查费用的负担,而纠结要不要做无创DNA产前筛查了,”龙泉驿区卫计局妇幼健康科工作人员介绍,从2月1日起,对于夫妻至少一方具有龙泉驿区户籍,且血清学产前筛查结果为“临界风险”,同时孕周小于23周的孕妇,均提供免费无创DNA产前筛查,由区财政买单。
据悉,龙泉驿区是四川省第一个实现为符合条件的孕妇全面提供免费无创DNA产前筛查的区(市、县)级单位。
无创DNA产前筛查:无创、精准的“升级版唐筛”
随着全面二孩政策的落地,高龄孕妇数量快速增加,宝宝出现出生缺陷的几率也在增加。要生个健康宝宝,产前诊断是不可缺少的。
无创DNA产前筛查是什么?它为什么对准妈妈特别重要?
四川大学华西第二医院产前诊断中心刘洪倩副教授介绍:
无创DNA产前筛查是一种新型的产前筛查手段,诞生在新一代高通量测序技术的发展和广泛应用的基础上,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点。
以往筛查唐氏综合征,孕妇只能先通过血清学筛查及超声检查进行产前筛查,检出的高风险人群再进一步通过羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性手术来获取样本进行胎儿染色体检查确诊。但是,这些介入性产前诊断手术均属于有创性手术,对于孕妇和胎儿可能会有一定的风险。
无创DNA产前筛查则是通过采集8毫升孕妇外周血,对孕妇外周血血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,从而获得胎儿罹患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合