外显子跳跃率与肌营养不良蛋白的存在或不存在密切相关,表明 5% 的外显子跳跃率对于肌膜中肌营养不良蛋白的存在至关重要,从而导致更温和的表型。准确量化跳跃率对于理解 DMD 中无义/移码突变的确切功能以及解释 BMD 患者的表型非常重要。我们在登记的总共 1497 例肌营养不良症病例中发现了 363 例DMD 基因发生无义/移码突变的病例。其中14例有BMD表型。外显子跳跃率与肌营养不良蛋白的存在或不存在密切相关,表明 5% 的外显子跳跃率对于肌膜中肌营养不良蛋白的存在至关重要,从而导致更温和的表型。准确量化跳跃率对于理解 DMD 中无义/移码突变的确切功能以及解释 BMD 患者的表型非常重要。我们在登记的总共 1497 例肌营养不良症病例中发现了 363 例DMD 基因发生无义/移码突变的病例。其中14例有BMD表型。外显子跳跃率与肌营养不良蛋白的存在或不存在密切相关,表明 5% 的外显子跳跃率对于肌膜中肌营养不良蛋白的存在至关重要,从而导致更温和的表型。准确量化跳跃率对于理解 DMD 中无义/移码突变的确切功能以及解释 BMD 患者的表型非常重要。导致更温和的表型。准确量化跳跃率对于理解 DMD 中无义/移码突变的确切功能以及解释 BMD 患者的表型非常重要。导致更温和的表型。准确量化跳跃率对于理解 DMD 中无义/移码突变的确切功能以及解释 BMD 患者的表型非常重要。