(1)测定结直肠癌及癌旁组织Ki-ras基因的突变率:有助于了解肿瘤恶性程度,为预测其预后提供参加,ras基因存在不少人类肿瘤,为一潜在的肿瘤标志,单个点突变可使ras基因变成癌基因,干月波等在我国35例结直肠癌中检得第12位密码子突变者11例(31.4%),61位突变者l例(2.9%),1例仅癌旁组织12位密码子突变,而未发现本文结肠癌中较为常见的第13位密码子Gly→AsD突变(表4),该法可进一步研究与推广应用,对鉴别小块组织癌变与否有帮助。(2)粪便中检测突变Ki-ras基因:干月波等从粪便中分离大分子DNA进行Ki-ras基因第1外显子的PCR扩增,用RFLP方法检测该基因12位密码子的有无突变,在18例结直肠癌患者中发现6例具Ki-ras基因突变(33.3%),其中4例同时发现癌组织亦有相应的突变,Volgelstein等对24例可疑结肠癌大便检查,9例存在ras基因,8例有突变,该检测方法可用于高度可疑而一般方法未能发现人群的监测,对早期发现结直肠癌具有实际应用前景。6、纤维结肠镜检查纤维结肠镜的应用是结肠肿瘤诊断的一项重要进展,从而也提高了早诊率,短的纤维乙状结肠镜的应用渐渐代替了30cm硬乙状直肠镜的检查,从2种镜型效果看纤维镜较硬镜发现癌的病变率高2倍,腺瘤发现率高6倍,由于纤维乙状镜检查易于掌握应用,故已广泛用于普查高危人群,内镜检查,除肉眼观察及活检做病理诊断外,并能对不同部位有蒂的病灶进行摘除手术治疗,对X线检查难以确定者,镜检获进一步确诊,除可证实有症状病人,亦用于对高危人群无症状者筛查。7、影像学诊断影像检查的目的在检测浸润与转移,浸润深度的估计极为重要,肿瘤仅限于黏膜下者淋巴结转移率为6%~11%,超越黏膜下者为10%~20%,全层浸润者则可达33%~50%。(1)结肠气钡双重造影:是结肠病变的重要检查方法,但不宜作为人群普查,双重气钡对比造影明显优于单一钡剂对比检查的结果,前者检出率可达96%,与结肠镜检相似,Thoeri及Menuk报道双重造影者其对小的结肠息肉错误率为11.7%,而单一钡剂造影则为45.2%;对息肉检出率各为87%及59%,在有经验者,双重造影检出率可达96%,接近结肠镜检结果,但X线造影也有不足之处,可因粪便或乙状结肠盘转而致假阴性,其假阴性率可达8.4%。检查要点:①肠道准备忌用清洁洗肠,以无渣饮食加口服缓泻剂,排尽粪便后才能进行。②灌入70%~80%硫酸钡前以药物(654-2)静注,使结肠呈低张状态,透视下灌钡剂直至能显示出肝曲,随即注气达腹胀感。③受检者变换体位,采取仰卧和左,右斜位,立位及仰卧位,右前斜位等以充分显示左半,右半,盲肠等部位,注意观察有无充盈缺损,肠壁僵硬和狭窄,龛影,诊断中尤应注意有无恶变征象,诸如:息肉头部有无僵硬,溃烂,基底部肠壁皱缩等征象(图4);在有癌肿者观察有无结肠其他部位小息肉;40岁以下者中有多发息肉应考虑家族性腺瘤病可能。(2)CT扫描:对结肠腔内形态变化的观察,一般气钡灌肠检查优于CT,然CT有助于了解癌肿侵犯程度,CT可观察到肠壁的局限增厚,突出,但有时较早期者难鉴别良性与恶性,CT最大优势在于显示邻近组织受累情况,淋巴结或远处脏器有无转移,因此有助于临床分期,Moss等提出的CT分期法:第1期:消化道管壁厚度正常(一般为5mm),息肉样病变向腔内突出。第2期:管壁局部增厚,呈均匀的斑块或结节状表现,无壁外扩展。第3期:管壁局部增厚,周围组织已有直接侵犯;可有局限或区域性淋巴结受累,但无远处转移。第4期:有远处转移(如肝,肺,远处淋巴结)。因之CT检查有助于了解肿瘤范围,有助于术前分期,估计范围和拟订治疗方案,也是估计预后的指标之一,故CT检查已作为常规检查方法之一,但有材料提出CT术前分期正确率为48%~72%,估计淋巴结转移正确率为25%~73%,似难作为分期的常规检查,但对肝脏或转移结节检出率较有意义。(3)MRI:对肠道肿瘤的诊断仍未能明确者,MRI可弥补CT诊断的不足,MRI对直肠周围脂肪内浸润情况易于了解,故有助于发现或鉴别第3期患者。(4)超声切面显像诊断:结肠肿瘤的超声检查,可用于以下2个方面,即经腹壁或经肠腔内检查。①经腹壁检查:直接检查肠道原发肿块部位,大小,与周围组织关系等;检查转移灶:包括腹膜后,肠系膜根部淋巴结,转移结节或肿块,盆腔有无转移结节;肝脏有无占位性实质性肿块。②经肠腔检查:应用特制的纤维超声内镜,于超声传感器与肠壁间充以水,在超声传感器外包一特制水囊,或包被一气囊进入肠腔后注水,使传感器隔水测定,从测定的图像显示肠壁5个层次,即黏膜层,黏膜肌层,黏膜下层,固有肌层及浆膜层,肌层均为低回声,余3层显强回声,清晰观察各层次的形态,厚薄及均匀与否,肿瘤的大小及浸润范围估计正确率可达76%~88.8%,而对肠外淋巴结转移正确率仅38%,对比各种方法对浸润范围的估计正确性依次为:腔内B超,内镜及CT扫描。(5)核素诊断:核素用于肠癌的诊断者包括:①血清学测定肿瘤相关物如CEA,AFP,CA-50,CA19-9等。②用作定位的核素诊断,从某特定核素物质集聚状况在原发或转移肿瘤部位,大小等,常用的有67Ga-柠檬酸盐,2~5cm(74~165mEq,静脉注射),24~96h后,以γ照相机进行病灶部位摄像或断层像(ECT),癌肿部位有放射性积聚,但在骨,肝脏,大关节周围正常区域亦可积聚67Ga而呈假阳性表现,131I也常用以标记CEA注入体内以检测病变部位。当肿瘤发展到一定阶段,特别已经引起梗阻时才会引发一系列症状。包括:虚弱、乏力、贫血、不明原因的体重下降、持续性腹痛、黑便或鲜血便、大便习惯改变等。直肠癌可局部侵犯膀胱、阴道壁或周围神经,导致会阴或骶骨疼痛,但这些症状在晚期发生。贫血、结肠内瘘、部分或完全性肠梗阻和肠穿孔等是结肠癌常见并发症,亦为病人就诊的主要原因。结肠癌早期症状多较轻或不明显,常被患者忽视,也易漏诊。故对中年以上患者有下列表现时应提高警惕,考虑有无结肠癌的可能:1、近期内出现排便习惯改变(如便秘、腹泻或排便不畅)、持续腹部不适、隐痛或腹胀;2、粪便隐血试验持续阳性;3、粪便变稀,或带有血液和粘液;4、腹部可扪及肿块;5、原因不明的贫血、乏力或体重减轻等。有上述可疑现象时,除作进一步的病史询问和体格检查外,应即进行系统检查,以期确定诊断。1、结肠良性肿物病程较长,症状较轻,X线表现为局部充盈缺损,形态规则,表面光滑,边缘锐利,肠腔不狭窄,未受累的结肠袋完整。2、结肠炎性疾患(包括结核、血吸虫病肉芽肿、溃疡性结肠炎、痢疾等)。肠道炎症性病变病史方面各有其特点,大便镜检都可能有其特殊发现,如虫卵、吞噬细胞等,痢疾可培养出致病菌。X线检查病变受累肠管较长,而癌肿一般很少超过10公分。