(3-5 年) B、 进行性脊肌萎缩 遗传多见 1 常见首发症状:双侧上肢远端肌肉萎缩、无力——前臂、上臂、肩部肌 群——全身肌肉。 2 肌束颤动,无锥体束受损,感觉系统和括约肌功能不受累。 3 病程≥10 年, (除外婴儿型进行性脊肌萎缩) (一) 婴儿型进行性脊肌萎缩(Werdning—Hoffmann 病) 1 常染色体隐性遗传病,父母近亲血缘关系,异常基因位于 5 对常染色体 长臂。 2 下运动神经元性瘫痪,从近端开始。 3 深浅反射均消失。 4 胸廓肌萎缩无力,横膈肌收缩相对有力——吸气时胸廓塌陷。 5 球麻痹,吸允无力,吞咽困难。 6 《18 月。 (二)少年型进行性脊肌萎缩(Kugelberg—Welander 病) a 近端型: 1 多见常染色体隐性遗传。 2 起病《8 岁,多见于《1 岁。 3 类似肢带型肌营养不良症。 4 肌束震颤不明显。 5 常有脊柱侧弯。肢体畸形、呼吸功能不全。 6 肌电图表现:慢性失神经和神经再支配变化,纤颤电位,与肌营养 不良症鉴别。 b 远端型: 1 常染色体显性和隐性遗传。 2 儿童早期起病。 3 从下肢远端无力,肌萎缩开始。 4 类似腓骨肌萎缩症。 5 感觉系统不受累。 6 肌电图表现感觉和运动神经传导速度正常。 c 肩腓型: 1 常染色体隐性遗传。 2 婴儿期起病。 3 下肢远端无力,翼状肩胛。 4 轻度球部症状。 延髓型: 1 散发或常染色体隐性遗传。 2 球麻痹。 C、进行性延髓麻痹: 1 延髓损害症状。 2 真性和假性延髓麻痹共存。 3 病情进展快。 D、原发性侧索硬化: 1 首发症状:双下肢痉挛性瘫痪——逐渐累及上肢。 2 无肌束颤动和肌萎缩。 3 感觉和括约肌功能不受累。 4 进展快。 注:一部分病例伴有感觉、括约肌功能、痴呆、锥体外系等症状的 MND 称为 不典型 MND。 辅助检查: 肌电图:见 P213. 诊断: 治疗: 包括:抗兴奋性氨基酸毒性,神经营养因子,抗氧化和自由基清除,新型 钙通道阻滞剂,抗细胞凋亡,基因治疗,神经干细胞移植。 利鲁唑——抑制谷氨酸释放的作用——延缓病程,延长延髓麻痹病程,但 对四肢无力萎缩的疗效不大。 预后: 原发性侧索硬化——预后良好,ALS——预后不佳。 d 第二节 阿尔茨海默病(AD) 老年期痴呆最常见类型,以进行性认知功能障碍和行为损害为特征,女>男。 病因和发病机制: 1 家族性: 《65 岁起病。