染色体和精子有着密切关系,如在无精子症男性中,常见的遗传学异常是染色体异常,如具有代表性的克氏征,染色体表现为47XXY,比正常男性多一条X染色体,进而导致男性睾丸发育异常,睾丸较小,导致精液中无精子。部分患者通过显微取精方式,可以从睾丸里面找到精子,但由于睾丸发育比较小,使睾丸产生的精子数较少,在精液中找不到精子存在,只能通过手术取精方式寻找精子。部分患者比较幸运,睾丸中可能存在精子,部分患者睾丸中可能无精子存在,因此可以看到染色体和男性精子关系密切。此外,还有一种特殊情况是Y染色体微缺失,Y染色体是男性所特有的染色体,如果染色体上面某些基因出现缺失,也会导致无精子症。