唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。以前患者寿命很低,患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。