怀唐氏综合症胎儿的患者妊娠早期游离β　-hCG　平均值增加到　1.98　MoM　(　8　),而且一种由滋养细胞分泌的类似于　hCG　的糖蛋白　PAPP-A　,其平均值几乎降低至　0.43　MoM　(　9　)。妊娠早期检测母体血清中　PAPP-A　、　hCG　或游离β　-hCG　进行唐氏综合症的筛查是有效的,而AFP　、游离雌三醇以及抑制素　A　检测只有在妊娠中期筛查才有效。　表1列出在妊娠早、中期对唐氏综合症几种筛查方法的评价。不是所有筛查策略包括颈项透明层测量的方法在所有的区域都有效,由于颈项透明层测定需要通过专门的训练才能获得,而且在某个例的孕妇可能无法成功的完成测量。　表1唐氏综合症筛查试验及检出率(　5%　阳性筛查率)　筛查试验　检出率(　%　)　妊娠早期　NT　测量　NT　测量　,PAPP-A,　游离或总　hCG　妊娠中期　三联筛查(　MSAFP,hCG,　游离雌三醇)　四联筛查(　MSAFP,HCG,　游离雌三醇,抑制素　A　)　妊娠早期加中期　联合筛查(　NT,PAPP-A,　四联筛查)　血清联合筛查(　PAPP-A,　四联筛查)　逐步逐次检验　妊娠早期试验结果:　阳性:提议诊断性试验　阴性:提议妊娠中期试验　最终评价:结合妊娠早期和中期筛查结果进行风险评估　序贯筛查　妊娠早期试验结果:　阳性:提议诊断性试验　阴性:不必进一步试验　中间状态:提议妊娠中期试验　最终评价:结合妊娠早期和中期筛查结果进行风险评估　缩写:　MSAFP:　母体血清甲胎蛋白　临床思考及建议　是否所有孕妇均建议进行非整倍体筛查?　妊娠　20　周前所有孕妇