又称“酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症”或“糖原贮积症”II(GSDⅡ)。因为在17对染色体上发生了病变,导致溶酶中缺少酸性α-葡萄糖苷酶(GAA,acidalpha-glucosidase,GAA),使得糖原和麦芽糖无法转化成葡萄糖,从而导致体内的大量糖原聚集在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞中而致病。北美和欧洲的发病率是1:40左右,而中国的台湾则是1:50左右。按照发病的年龄,一般把庞贝氏病分为两种类型:婴幼儿型和晚期型。