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病情描述:表姐的儿子现在都那么大了,身上的骨头还是比较软,而且身高长的极期慢,比同年龄的小孩都矮了快一个头了,一年身高几乎没怎么长,去医院检查说是有矮小症。
矮小症的表现症状:1、软骨发育不全。软骨发育是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常;为常染色显性遗传性疾病,约80%以上病例为散发性;出生时体征已很明显,以侏儒最显着,典型病例为体态不匀称,主要是四肢短,尤为上臂和股部最明显。2、孩子身高增长速度。孩子的身高可以作为一个评判标准,3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁至青春期前,增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年,都属于身高增长缓慢。3、体型正常、生长缓慢性矮小。患儿外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD)。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。4、体型不匀称性矮小。这类患儿外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。5、体型正常、生长速度正常的矮小。这类患儿外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。
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病情分析:典型症状身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常身材的分类:1.生长缓慢性矮小:外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见于生长激素缺乏症,其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。2.体型不匀称性矮小:外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。指导意见:3.体型正常、生长速度正常的矮小:外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。收起其它症状如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外,还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm),到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
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擅长疾病:通过应用国际先进骨龄检测设备及激素分析技术,严格排察矮小、性早熟、小儿内分泌疾病原因,正确分型:生长激素缺乏,和其他原因引起的矮小/增长缓慢,为科学治疗提供权威依据,检测更专业、原因排察更严密,能快速的了解儿童及青少年的发育状况,对与骨龄异常相关的疾病进行及时的筛查、诊断。治疗上结合中医培补标本兼治、营养均衡治疗及运动指导等进行整体多学科针对性诊疗。
矮小症的症状表现:1.心血管损害10%~20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。2.半身肥大躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围.3.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。4.出生低体重出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。5.性发育异常占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH4.5mU/ml,LH10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。6.骨骼发育异常以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。7.多种先天的异常如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。以上是对“矮小症的表现症状是什么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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