抗氧化剂硫辛酸可以促使 从细胞内池易位到细胞膜上,促进对葡萄糖的转运。 因此,硫辛酸治疗对 患儿的症状改善有所帮助。 是一种多功能的载体蛋白, 除了介导葡萄糖的转运外, 还可以转运脱氢抗坏血酸 ( , 维生素 的氧化形式)、水、半乳糖、糖蛋白等物质。 所以 患儿也有 转运缺陷,脑组织的低维生素 水平可能对其病理生理过程起一定作用,因此治疗时应给患儿补充一定剂量的维生素 。研 究 前 景目 前, 美国 哥伦比亚大学小儿神经研究所 实验室利用纯合子重组技术制作了 小鼠动物模型, 有助于人们对该综合征病理生理过程的进一步研究, 对小鼠进行基因治疗试验和增加 基因表达的药物试验, 以寻求对该病更有效的治疗方法。总之, 是一种新认识的、 少见的、 可以治疗的神经系统遗传代谢病,尽早识别、诊断和及时给予生酮饮食治疗可明显减轻症状、改善预后。 ・273・临床儿科杂志 2004 年第 22 卷第 5 期!"# 例小儿肝肿大病因分析!