nusinersen,是第一个被认可的治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的方法。SMA是一组以运动神经元丧失为特征的罕见神经肌肉疾病。SMA是几种疾病亚型的总称,由发病年龄和疾病严重程度来定义。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变引起的,该基因是两个编码运动神经元存活蛋白(SMN)的基因之一。SMN蛋白的缺失是神经退行性变表型的驱动因素。第二个基因SMN2与SMN1的序列几乎相同,但含有单核苷酸替换,导致外显子7被排除,从而导致截短蛋白的表达。Nusinersen是一种反义寡核苷酸(ASO),可调节SMN2前体mRNA的剪接,促进外显子7在SMN2中的包含,从而增加SMN2的表达功能性SMN的生产。