根据发病年龄,HSP分为早发型(10岁前)和晚发型(20~40岁)。早发型病情进展缓慢,少数患者老年时丧失行走能力。晚发型病情进展迅速,60岁左右步行能力丧失[5]。根据临床表现,分为单纯型与复杂型,其中,复杂型多见,常为AR,且发病年龄较早,单纯型多为AD,发病年龄较晚[6]。单纯型以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要临床表现,合并脊髓损害者,可伴膀胱括约肌功能障碍和下肢感觉障碍。根据发病年龄,单纯型又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型:35岁前发病,病情进展缓慢;Ⅱ型:35岁后发病,病情严重且进展快。复杂型的临床表现除包括以上症状外,还伴神经或非神经系统损害症状。根据临床表现的特点,可构成不同的综合征,如Troyer综合征(伴远端肌肉萎缩)、Kjellin综合征(伴视网膜变性)、Allan-Herndon-Dudley综合征(伴甲状腺功能异常)和Silver综合征(伴双手肌肉萎缩)等[7]。
2 HSP的病理改变
主要病理改变为轴索变性,合并或不合并脱髓鞘和神经元脱失等,病变主要累及脊髓内长的下行纤维束远端末梢(皮质脊髓束和胸段脊髓受累最重),上行纤维束远端末梢(薄束和颈段脊髓受累最重)。双侧脊髓小脑束也有不同程度病变,此外,脊髓前角细胞、巨锥体细胞、基底节、胼胝体、小脑、脑干、大脑皮质和视神经也可累及。Parodi等[2]根据运动神经元受损情况,将HSP分为只累及上运动神经元和上下运动神经元均累及两类。见表1。
表1 根据运动神经元累及情况分类
部位HSP的类型
注:参考文献[2]
累及上运动神经元AD:SPG3A、SPG4、SPG6、SPG8、SPG12、SPG13、SPG31、SPG42、SPG58、SPG72、SPG73AR:SPG5A、SPG7、SPG18、SPG21、SPG35、SPG44、SPG45、SPG47、SPG48、SPG50、SPG51、SPG52、SPG53、SPG54、SPG56、SPG58、SPG59、SPG60、SPG62、SPG63、SPG64、SPG67、SPG68、SPG69、SPG70、SPG71、SPG72、SPG76、SPG78、HACE1、LYST、TPP1XL:SPG1、SPG2、SPG22Mit:MT-ATP6
累及上下运动神经元AD:SPG10、SPG17、SPG9A、S