甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷,临床表现是比较类似的,起病早,一般于新生儿或者是早婴儿期发病。第二,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后,肝大,昏迷。缺乏某种酶的情况下,可能症状比较早,80%在出生后第一周就有出现明显的症状,50%的病人有白细胞减少,血小板减少和贫血,部分病例有低血糖。另外,患者尿或血中有大量的甲基丙二酸,轻症晚发性或者是所谓良性病例甲基丙二酸水平较低,摄入丙酸和甲基丙二酸蛋白或者是氨基酸会增加甲基丙二酸聚集,甚或引起酮症或者是酸中毒。