无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势
无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常,目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势?对于目标疾病——T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)而言,无创产前基因检测检出率高,假阳性率低;筛查范围大,可应用于12w-26w+6天的检测,对于棘手的病例,甚至可以应用至30w;所需要的信息少,取材便捷,流程简单,该技术发展空间大,可有效降低后续侵入性产前诊断的数量,解决产前诊断技术力量不足问题,减少有创操作合并症的发病率,减少纠纷产生。
无创基因检测新进展:无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查
随着无创产前基因检测的普及,对该技术的研究与应用拓展得越来越广。目前无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查开始成为了热议的主题。
无创双胎
近年来,随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展,双胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而双胎妊娠比单胎妊娠更容易发生一系列问题,必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、流产、脑瘫等问题。过去,除了绒毛穿刺、羊水穿刺等有创检查外,并没有更好的办法进行双胎筛查。然而随着无创产前基因检测技术的发展,如今双胎妊娠也可以通过无创DNA检测技术对畸形等问题进行排查。
11月8日, “中国双胎基因组计划”正式启动,我国逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范,推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用,使其受益人群更多、应用范围更广。“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测,培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师,并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告解读标准,以规范双胎无创检测流程。
无创缺失重复
目前,除了筛查21、18和13三体,NIPT开始被用于检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误。研究人员发现,加大测序深度可以对更小的缺失/重复进行检测。11月9日发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上的新研究利用了半导体测序平台,通过对孕妇进行简单地血液测试,可鉴别存在于诸如猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge综合征