神经肌肉病及遗传代谢病专业组是神经内科发展迅猛、成果斐然的优势学科之一。1985年李大年教授创建了山东省首家、唯一的神经病理实验室,开展了脑组织、周围神经和肌肉组织活检。2013年成立了“山东大学神经肌肉与变性疾病研究所”以及“山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室”。截至2018年该团队在焉传祝教授的带领下共收集肌肉和神经活检标本4000余例,并发现中国人脂质沉积性肌病是电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致,对单用维生素B2治疗有肯定疗效,该发现在国际上引起极大的关注。近年来该领域共承担国家自然科学基金面上项目4项,青年基金项目5项,卫生部部属医院临床重点项目1项。共发表相关论文100余篇。该专业组自2011年连续多年举办“周围神经和肌肉活检病理技术及病理诊断培训班”;2013年获中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组及肌电图与临床神经电生理学组授予的首批“周围神经病规范诊疗培训教育示范中心”;2016年获批“国家神经肌肉病诊治规范培训中心”,并成功举办了全国首届神经肌肉活检病理诊断培训班。