1. 子宫后位(胎盘前置)做绒穿有难度,在什么情况下可以做绒穿? 我院一般情况下都可以取到绒毛组织,胎盘前置是另外一个概念,一般不会太影响绒穿,建议 12 周左右行绒穿,大部分情况都可以做得到,如果位置非常不好,没有进针位置的话可以等一两天,子宫位置变化后也许可以。 2. 广三要查大人 sma 的携带才给做产检吗? 您说的产检指的是产前诊断吧,一般是建议要完善夫妻双方的 SMA 基因检查,外院的检查也是认可的。 3. 广三查绒穿、羊穿的要不要预约? 在正常上班时间,当天上午到的话,当天下午可以行穿刺手术,不需要预约。 4. 绒穿和羊穿的具体检查流程是怎么样的? 先在遗传咨询室就诊,医生开单后行术前检查,下午行穿刺手术。 5. 绒穿的检查结果能不能体现胎儿是携带者或是完全健康? 可以 6. 绒穿或羊穿的各自利弊是什么?除了 sma 筛查,同时还能做什么遗传疾病筛查? 绒穿的优点是可以早检查, 12 周就可以开始,但流产风险是 0.5% ,对实验室水平要求高,所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼(发生率很低),手术简单,实验室处理标本容易,但要等到 16 周后才可以做检查,除了 SMA 还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查,但有指征才会建议检查,不是只要做了穿刺就把所有东西都查了。 7. 生过 sma 患儿,再孕的时候采用促排,多胎,绒穿,最后减胎的方案可行吗? 可以。但不建议轻易使用这个方法。 8. 绒毛穿刺会导致孩子有畸形的风险吗? 只要在正常孕周( 12 周左右,不要太早)穿刺不会导致孩子畸形。 9. 已生育过 sma 患儿的家长,再孕前想排除包括 sma , dmd ,地贫,代谢类,三体等基因遗传疾病(一些高发的遗传类疾病),父母都要做什么样的检查? 这些如果没有家族史一般不做父母的筛查,因为费用的问题,如果经济条件允许可以行这些方面的筛查,只需要抽血就可以,要去有产前诊断资质查这些的医院去检查。 10. 做了绒穿以后还用不用再做羊穿? 不需要 11. 绒穿和羊穿以后对再次怀孕有没有影响? 没有 12. 身体要达到什么样的条件才可以做绒穿,例如 B 超数据怎么样才能做绒穿? B 超提示胎儿大小已到 12 周(根据胎儿头臀长 CRL ) 13. 绒穿以后再做一个基因芯片有什么作用,基因芯片具体都是排查哪些基因遗传疾病,费用大概多少? 一些高龄或者唐筛高风险及一些胎儿结构异常的胎儿可以行基因芯片检查,排除染色体数目异常,结构异常和一些微小缺失或重复。染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的。 14. 在绒穿或羊穿检查以后得知孩子不是 sma 患儿,再继续做其他项的产检可以吗? 可以,可以在穿刺时同时查其他的异常,比如染色体和地中海贫血等 15. 绒穿或羊穿时,对 sma 基因突变的小概率(非纯合缺失)怎么检查,是否可以 100% 排除 sma 胎儿? 对一些 SMA 点突变无法检出,所以一定要有父母双方的 SMA 基因检查,如果不是常见的缺失,可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带,然后再针对性的查胎儿。 测序技术比较昂贵,请咨询可靠的测序公司或医院。 16. 孩子检查是杂合缺失,但是是 sma 患者,已经查到突变点了,想要二胎应该怎么规避? 只能通过穿刺来检查胎儿的 SMA 基因。跟其他 SMA 携带者一样行产前诊断。了解有无点突变。 可以通过种植前诊断的方法进行,但可以做检查的生殖中心太少。 17. 绒穿或羊穿需要夫妻两个都去吗? 如果夫妻双方的 SMA 基因检查结果已经明确,只要孕妇前来即可。如果妻双方的 SMA 基因诊断不明确,需要留夫妻双方的血样,需要两夫妻同时来。 18. 待检孕妇如果有慢高和妊娠糖尿病,能做绒穿检查么? 只要不是危急状态,一般可以 19. 去广三做绒穿或羊穿,父母都需要做什么检查,父母基因检查能不能在当地做,如果可以的话要采取哪种基因检测方法? 基因可以是外院的结果。 20. 绒穿或羊穿的染色体检测具体是检查什么? 排除胎儿染色体疾病(染色体数目异常,结构异常)。 21. 做绒穿是十一周多做好,还是十二周零几天做比较好? 12 周左右就好 22. 怎么准确计算怀孕天数,有说是月经停后第一天,又有的说月经来的第一天? 最后一次月经的第一天 , 最好根据早期超声检查确定孕周。如果是试管婴儿,根据胚胎移植那天计算。 23. 绒穿和羊穿的所有的基因类遗传疾病检测结果,哪一个更准确? 都一样准确 24. 夫妻双方还有孩子想做 sma 的基因检查,能否给广三快递血样,如何快递,有哪些注意事项? 25. 做绒穿或羊穿一般需要多长时间 ? 7 天 因现是新冠特殊时期 , 需完善新冠核酸咽拭子筛查才可进行有创性检查 , 我院新冠咽拭子结果需当天晚上或隔天晚上出结果 , 故至少需要 2 天 . 但若有外院新冠核酸咽拭子结果,下午可以手术(外院新冠咽拭子结果须是市三甲医院及以上或市疾控中心及以上单位出布报告方可承认 .) 加好友后回复sma、dmd进入对应的群