小颅畸形症的发病率大概是万分之二到十二之间。它的主要症状就是头小、智力低下、行为异常,那么目前发现的小颅畸形相关的基因大概有16个,其中WDR62和ASPM是最主要的两个,占了50%以上。中间的下图我们做了一个WDR62敲除的小鼠。大家可以看,这个小鼠的大脑就明显小了。在右图呢,我们又给它做了个CT,大家可以看CT描述的是它大脑的一个颅骨的结构,在白线以上是大脑。我们可以看,敲除以后它的大脑就明显减少了。由于在人类里面导致WDR62突变的人,除了头小以外,他还有智力低下,所以我们就想到小鼠会不会也是智力低下。所以我们就用了一种设备,就是检测小鼠的学习记忆能力。
在左图最左边,我们把一个小鼠放在一个盒子里面。这个盒子下面有个电极板,我们给它两秒钟的短暂的电击之后,突然就感觉痛了,能够反应就跟我们人一样。一旦我们人碰到恐怖的事件的时候,第一个反应是什么?赶快趴地上不动了。是吧?小鼠也一样,那么第一天它被电击了,如果说第二天我们把它再拿出来放在另外一个房间里面去,就是B这个房间,小鼠在里面还是自由寻找探索。如果再把它放到A里面,它一想完蛋了,又是昨天我被电击的这个鬼地方,它的本能反应就是赶快趴地上不动,这是短期记忆。那么我们再测它的长期记忆怎么做呢?就是再过一个礼拜,我们再给它放到A这个房间里面,那么大多数小鼠一般一个礼拜它还会记得一个礼拜之前它遭电击的那个房间,所以一放进去它的行为还是趴在地上不动了。所以,我们通过这套实验测试WDR62这个小鼠,它的智力是有低下的。
在以前的研究很难在体内研究单个的神经元,但现在我们有一种技术,比方说这个技术,是把这个小鼠里面的单个神经元给它用荧光蛋白给它标记了,这样通过放大之后,我们可以看到其中单个的神经元。这是一个神经元,我们还可以把上面的树突给它再进一步放大,这样的话,我们可以看到树突上面有一个凸起的部分,这个就是神经元的突触。我们知道突触是神经元连接的最基本的单位,我们可以看右图在WDR62敲除的小鼠当中,它的突触的数量是明显减少了,所以我们根据这样的话,我们就知道WDR62是通过影响了神经元的结构和突触形态来导致了智力低下。
接下来给大家讲一下一个相关的课题。2015年以来,我们都知道寨卡病毒在全世界蔓延,已经播散到70多个国家和地区了。美洲新生儿的发病率突然上升了20多倍,这么多小颅畸形患儿的出生导致了世界