致病基因携带者一般是指具有隐性致病基因(杂合子)或平衡易位染色体,且能传递给后代的外表正常个体。携带者检出的现实意义在于:①在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低,但致病基因携带者却相当多,例如苯丙酮尿症的发病率为1:11000,但人群中的致病基因携带者达1:50~1:60;②双亲之一为染色体平衡易位,其后代异常胚胎的几率较高;③对显性遗传病携带者的检出则有助于预先控制该病发作的诱因。故检出携带者,并在检出后积极进行婚育指导或产前诊断,对预防和减轻遗传病患儿的出生具有现实意义。