慢性肉芽肿病的诊断依据为:婴幼儿起反复严重的过氧化氢酶阳性细菌、真菌、分枝杆菌感染;蛋白表达异常;中性粒细胞呼吸爆发功能障碍。 原发性抗体缺陷病的分类 王文婕医生 复旦大学附属儿科医院临床免疫科的王老师向大家介绍, 以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病是由于B细胞系发育、生成抗体过程中的不同缺陷所致。可分为四大类: 1)全部lg同种型严重降低伴B细胞缺如或明显降低; 反复感染,感染部位以呼吸道感染最常见,消化道、皮肤软组织、关节、中枢感染也多见,常见的并发症有慢性鼻窦炎、听力丧失、肺部感染、支气管扩张、关节畸形、活动障碍、生长发育落后等。 2)至少2种lg同种型严重降低伴B细胞正常/降低; 常见变异型免疫缺陷病发病率是1/10000——1/50000,超过90%没有明确基因,部分家系研究显示slgAD可进展为CVID,提示有遗传学背景,已明确的致病基因有:ICOS、TACI、CD81、CD21和LRBA,TACI突变最常见,占10%,但1%的健康人群也携带该突变,提示为基因修饰。 3)血清lgG/lgA严重减少,lgM正常或增高伴B细胞数量正常; 疾病(4) 基因(4) AID缺陷 UNG缺陷 IN080 IN080编码核染色质重构复合物,轻度DNA修复缺陷 MSH6 MSH6缺陷,致部分错配修复,DNA修复缺陷 4)同种型或轻链缺陷伴B细胞数正常; 疾病(9) 突变基因(5) PIK3CD PI3KR1功能缺失 PIK3R1 Ig重链突变或者缺失 14q32位置突变或者染色体缺失 k链缺陷 孤立lgG亚类缺陷 未知 lgA合并lgG亚类缺陷 未知 特异性抗体缺陷 未知 暂时性低丙种球蛋白白血症 CARD11功能获得 CARD11 医学界儿科频道投稿邮箱:yxj_ek@yxj.org.cn 稿费:100— 1000