1866年,英国医师约翰·朗顿·唐首次对这种疾病进行归类描述。由于患者长相与蒙古人种有类似之处,它最早被叫做“蒙古症”或“蒙古痴呆症”。而对于患病机理的研究,则在将近一个世纪后才得出成果。蒙古人种又称黄种人
1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现罪魁祸首是人体的染色体变异。细胞减数分裂*时,第21对染色体因未及时分离而比正常多出一条。因而在生殖细胞融合后形成的受精卵中异常地存在三条染色体。
*注:减数分裂是指体细胞分裂形成染色体数目减半的生殖细胞的过程,染色体分离出现在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期。
这种人们所熟知的致病起因是最常见的一种方式。约95%的病例是由此造成。
而仍有约5%的小概率是发生了染色体的易位。通常是21号染色体的部分材料附着在14号染色体上。因此它也被称为21三体综合征。