流行病学 5-MTHF还原酶的遗传缺陷可导致高同型半胱氨酸血症,最常见的基因变异包括MTHFR C677T和MTR A2756G基因突变。 [2] 疾病类型 根据血液中同型半胱氨酸的水平,可分为轻、中、重度高同型半胱氨酸血症:轻度:15~30µmol/L;中度:30~100µmol/L;重度:>100µmol/L。 [3] 基本病因 同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸,若缺乏B类维生素,则会无法转化,导致血液中同型半胱氨酸升高。参与同型半胱氨酸代谢的B类维生素包括维生素B6、叶酸(维生素B9)和维生素B12。 [4] 诱发因素 其他影响同型半胱氨酸的代谢的因素也会诱发高同型半胱氨酸血症。 疾病与药物 甲状腺激素水平降低、银屑病、肾脏疾病、恶性肿瘤以及应用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可致血浆同型半胱氨酸水平升高。 饮食 大量饮酒、吸烟、大量饮用咖啡等不健康饮食可致血浆同型半胱氨酸水平升高。 性别和年龄 研究发现, 血浆同型半胱氨酸浓度随年龄增长而升高, 这是由于年龄增长后维生素B6、维生素B12体内停留时间也随之下降,以及一些相关酶活性降低。男性血浆同型半胱氨酸浓度高于女性。女性绝经后血浆同型半胱氨酸浓度高于绝经前。 典型症状 维生素B12缺乏相关症状:皮肤苍白;乏力;疲劳;手足有刺痛感;头晕;口疮;情绪变化。叶酸缺乏相关症状:疲劳;口疮;舌头肿胀;发育异常。 伴随症状 若由于维生素缺乏导致贫血,可伴呼吸急促、心律不齐、消瘦等。 就诊科室 心血管内科、神经内科 诊断依据 进行血液中同型半胱氨酸水平的测定,当同型半胱氨酸>15µmol/L即可诊断为高同型半胱氨酸血症。 相关检查 血液同型半胱氨酸水平检查:轻度高同型半胱氨酸血症:15~30µmol/L。中度高同型半胱氨酸血症:30~100µmol/L。重度高同型半胱氨酸血症:>100µmol/L。 鉴别诊断 因为本病一般无自觉表现,通过实验室检查即可确诊,故无需与其他疾病鉴别。 治疗 高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关, 在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平,但是目前研究表明,治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用,但对预防骨