62JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES Volume.10 No.4 2003巨幼细胞性贫血 1例刘颖中张永红金　 铃(北京儿童医院血液病中心, 北京10004 5)【　 文章编号　 】1009-3257(2003)04-0062-02・系统性罕少疾病・【　 关键词　 】【　 中图分类号　 】　 R 556 .2巨幼细胞性贫血 ;儿童【　 文献标识码　 】D1~3)。 骨髓铁染色 9% (正常值 > 30% )。 外周血红细胞形态: 红细胞大小不等, 易见变形红细胞及红细胞碎片。 血叶酸 30. 6nmol/ L(正常 6. 8~38. 5nmol/ L), 血 V itB12857pmol/ L(103~708pmol/ L); 患母血叶酸 24. 9nmol/ L, 患母血 V itB12< 73. 8pm ol/ L。 故此例诊断: 巨幼细胞性贫血(V itB12缺乏引起)。入院 后 先 后 输压积 红 细 胞共 1 0 0 m l ,V itB12100µg　 1次/ 日, 肌注; 叶酸 5m g, 2次/ 日,口服。 患儿精神反应明显好转, 肢体活动增加, 面部表情较前丰富, 对外界反应较前明显, 脾脏逐渐回缩, 血网织红细胞达9. 6% , 血色素达117g / L 。2讨论巨幼细胞性贫血主要因缺乏维生素 B12或叶酸引 起, 以成熟红细胞体积较大, 中性粒细胞分叶过多及骨髓粒、 红系统巨幼变为特点, 在我国多见于北方农村及母乳、 羊乳喂养未加辅食的婴儿。随着生活水平提高, 本病发病率明显降低。 本患儿临床表现有面色苍黄, 伴精神症状如表情呆板、对周围反应差、 少动、 智力体力发育倒退等。 查体见贫血貌、 肝脾大、 四肢肌张力偏低、 肌肉松弛、1临床资料患儿男, 7个月 , 主因“面色苍黄、 发现智力差 1个月 , 发热, 咳嗽 3天” 于 2002年 2月 23日入院。 近半个月 内当地曾予维生素 B121支 /次, 肌注 2次。 营养发育史: 3~4个月 能抬头, 现 7个月不能独坐, 不会爬。 面部表情呆滞, 对逗笑反应较前倒退。 单纯母乳喂养, 未添加辅食。 患母喜素食。 体格检查: 生长发育可, 体重 8kg, 神志清,精神、 反应弱, 表情淡漠, 眼神欠灵活, 呼吸粗重, 44次 / m in。 全身皮肤蜡黄, 皮肤略干燥、 粗糙, 面色苍黄。 咽充血, 无明显舌震颤。 心肺无异常。 腹软, 肝中度肿大, 脾轻度大, 质软。 肢体活动少, 四肢肌张力略低, 肌肉略松弛, 跟、 膝腱反射活跃。 实验室检查: 血常规 W B C (2. 7~3. 7) ×109/ L ,中性0. 02,淋巴0. 94,单核0. 04,R B C (1. 72~1. 97) × 1012/ L , H b(52~59) g / L , M C V (97. 1~107. 2) fl, P lt (85~101) × 109/ L 。 骨髓常规分类:骨髓增生活跃, 粒、 红系有核细胞巨幼变, 红系增生旺盛, 成熟红细胞色素饱满, 中性粒细胞分叶增多, 可见 5叶以上的中性粒细胞, 有核右移、 老浆幼核现象, 符合巨幼细胞性贫血的骨髓改变(图图 1 骨髓增生活跃图2　 　 红细胞巨幼变及中性粒细胞分叶增多图3　 　 老浆幼核现象①②③ 罕少疾病杂志 2003年第10卷第4期63