sma sma患者杂合缺失

h*** 男

病例信息

疾病描述:
戴医生你好,我是5岁发现走路异常,13岁不能行走,2018年去协和医院就诊肌电图显示神经元损伤,2019年在协和医院进行脊柱侧弯矫正手术,sma基因检查显示杂合缺失能否直接确诊?还需要进一步检查吗? sma有什么新治疗方法吗?我现在用吃些什么药控制病情发展吗?
疾病:
sma
希望得到的帮助:
还用进一步检查吗?用吃一些药控制病情吗?
患病时长:
大于半年
已就诊医院科室:
北京协和医院 骨科
过敏史:

戴毅医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
戴毅 副主任医师
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