为了保证下一代的健康,国家早有明文规定,各大医院和妇幼保健部门都有义务为孕妇提供产前筛查及诊断服务,通过临床医学干预防止缺陷儿的出生,比如唐氏筛查、无创DNA、B超大排畸、绒毛活检、羊水穿刺等等。
不过,由于是第一次当妈妈,许多孕妈都对产检充满了疑惑,尤其是唐氏筛查和无创DNA,两者傻傻分不清楚。
那么,无创DNA和唐氏筛查到底有什么区别?两者可以只做其一吗?
一、检测的原理不同
唐氏筛查最早始于80年代,主要是通过抽取孕妇血清,分析母体血清中的AFP、HCG、uE3和PAPP-A等标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等实际状况,计算出胎儿患有唐氏综合征或其他严重染色体异常的风险。
到了21世纪,随着基因科技的快速发展,一种全新的、具有安全便捷、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA产前检测技术出现了。
无创DNA可利用新一代DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而判断出胎儿是否患有严重的染色体疾病。
二、检测的时间不同
按照孕周的不同,唐氏筛查可分为早唐和中唐。一般情况下,早唐筛查于孕11~13周+6天进行,中唐筛查一般于孕15~20周进行。
而无创DNA的筛查时间,则与政策因素有关。在内地,无创DNA的检测时间为孕12~24周,而在香港,怀孕10周以后就能检测了。
三、检测的项目不同
传统的唐氏筛查,基本只检测三项高危指标,即T21(唐氏综合症)、T18(爱德华氏综合症)和T13(巴陶氏综合症)。
而无创DNA产前检测,则可筛查6种三倍体综合症、4种性染色体异常以及84项染色体微缺失综合症,评论咨询可查看完整检测列表。
四、检测的准确度不同
在最好的实验中,唐氏筛查的准确率只有70%~80%左右,即使采用联合筛查,临床检出率也很难达到90%。因为唐筛的准确率和可靠性,非常容易受到成本、人员、设备、技术等直控因素的影响。
而无创DNA产前检测的准确率,基本已经等同于羊水穿刺,它对于这些非染色体异常、非整倍体的染色体异常或者叫唐氏综合征,有一种非常好的检出率。
尤其是21三体、18三体和13三体,无创DNA的检出率已能达到99.9%以上。
五、检测的人群和意义不同
表面上,唐氏筛查和无创DNA都属于一种产前筛查