目前该病诊断的主要方法依据头颅MRI,表现为脑表面光滑,脑回宽大,脑沟浅,脑成哑铃型,皮层异常增厚、白质带变薄以及灰白质界面光滑。该病例除上述表现外,还存在伴一侧脑体积增大,脑室也成比例扩大的表现。目前该病缺乏规范化的治疗,对于癫FDF8,尤其是难治性癫FDF8患者,传统抗癫FDF8药物治疗多不理想,病死率高,预后不良。该病例同时合并胼胝体发育不良。胼胝体发育不良相对常见,属于神经管闭合障碍。胼胝体作为头部最大的白质纤维,是大脑两半球最主要的联络部分以及信息沟通的最主要通路。其强大的纤维束形成了侧脑室的边界,并维持侧脑室的大小和形态。胼胝体的发生主要在胚胎第10~12周时完成。因此,母体在此妊娠阶段发生的血管性、外伤性或感染性病变、中毒、缺氧缺血、用药不当、放射线照射、子宫内环境异常等,尤其在早期,胎儿宫内感染与缺血可使胼胝体完全不发育,而晚期病变可能影响胼胝体后部及嘴部发育[,]。除了胎儿期的相关因素外,新生儿期间的诸多因素也可影响胼胝体正常发育,常见为新生儿窒息、早产、颅内出血、脑积水等[,]。此外,有研究认为该病与性连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传有关,部分患者发病可能与L1CAM和AKT3等基因突变有关。亦有部分患儿没有以上任何因素却仍能发病。该病例据其头部MRI平扫分析,胼胝体嘴部、部分体部未显示,胼胝体压部似部分显示,推测病因可能为孕晚期相关因素。胼胝体发育不全的临床表现由发育不良的程度及伴有的其他神经系统畸形而定,有学者认为单纯性胼胝体发育不良通常是没有症状的,只有当它合并其他畸形才会出现症状。该病例中患儿存在巨脑回畸形,故癫FDF8发作由巨脑回畸形引起可能性更大。