Familial carcinoma 家族性癌: 一个家族中多个成员所患有的那些恶性肿瘤。 癌基因:能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。 再发风险:某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 多基因病:由两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。 染色体组:在真核生物中,一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色 体组。 染色体畸变:在某些条件下,染色体的形态结构或树目所发生的异常改变是染色 体畸变。 易位:易位是当两条染色体同时发生断裂,其染色体的断片结合到另一条染色体 上,包括单方易为,相互易位,罗氏易位和复杂易位。 倒位:倒位是一条染色体上发生两次断裂后,两个断裂点之间的片段旋转 180 度 重接,有臂内倒位和臂间倒位两种。 延迟显性:指某些带有显性基因(如显性致病基因)的杂合体并非在出生后即表 现相应性状或症状,而是发育到一定年龄时,该基因的作用才表现出来。 表现度:指杂合子显性基因表达的程度,是个体概念 外显率:指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率,是群体概念。 数量性状:性状的变异在群体中呈连续分布,不同个体间只有量的差异,这种性 状称为数量性状。 基因库:一个群体内的全部遗传信息称基因库。 12.基因频率:是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能 出现的等位基因总数目的比率。 15.适合度:指在一定环境条件下,某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的 能力,又称适合值。 16.近婚系数:近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因,婚 后又把同一基因传给他们的子女的概率。 17.遗传性酶病:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代 谢紊乱。它又称先天性代谢缺陷。 18.基因诊断:即利用 DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊 断遗传病。 19.遗传咨询:又称遗传商谈,是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的 遗传病进行商谈的过程,其内容包括所患疾病是否为遗传病,该遗传病的发病原 因,传递方式,治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 1. 动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变 方式。 2. 遗传性酶病,由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或数量异常而导致 的疾病。 3. 复等位基因,群体中同一基因座上存在 3 个或 3 个以上的等位基因。 4. 易患性,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可 能性。 5. 拟表型, 由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。 6. 先证者,家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。 7. Hardy-weinberg 平衡,在一个很大的群体中,一定条件下,基因频率和基 因型频率在代代相传中保持不变。 8. 遗传负荷,由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。 9. 线粒体遗传病,由于 mtDNA 异常而引起的遗传疾病。 4. 系谱,从先证者入手,追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或 性状的分布的资料并绘制成图。 10. 遗传度,遗传因素在多基因疾病中的作用大小。 11. 表现度,基因在个体中的表现程度。 20.:何谓基因突变?有那些主要类型?基因突变会引起什么后果? 答:遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。(mutaion).广义的突变分为两类: 1 染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2 基因突变、只涉及基因本身核苷酸 序列或数目的改变。类型:一、置换突变包括:同义突变、错义突变、无义突变、 终止密码突变。二:移码突变。三:整码突变。四:片段突变包括、缺失、重复、 重组、重排。后果:基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少 数轻微的变异不一定会引起人类的病理变化,但它们可造成正常人体生物化学组 成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、 红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh 血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等 等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病,包括蛋白质分之异常的分子病 和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。 21.何谓血红蛋白病?它分为几大类型?答:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常 或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病,由珠蛋白基因缺陷岁 引起。血红蛋白病分两大类型;(1)异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因 突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生类 a 珠蛋白链,也可能发生在类 B 珠蛋白链。(2)地中海贫血。它是一类由于某种珠 蛋白基因突变或缺失,使相应的珠蛋白合成障碍,导致类 a 珠蛋白和类 B 珠蛋白 链合成不平衡,进而引发的溶血性贫血,地中海贫血又分成 a 地中海贫血和 B 地 中海贫血。 1、 一对表型正常的夫妻,生育了一个先天愚型的孩子,前来遗传咨询,请问你 此如何处理和解决? (1)首先了解其家族史,家族中是否有人患有先天愚型; (2)然后让他们将患儿带来进行临床诊断, 如果症状较轻,说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重,则进行核型分析 (3)然后进行再发风险估计并提出对策与措施: ?如果为 47,+21,说明是由于减数分裂时 21 号染色体不分离造成,可以 再生育 ?如果为 46/47,+21,说明是由于早期卵裂时 21 号 chr 不分离生成,可以 再生育 ?如果为 46,-D,+rob(Dq21q)或者 46,-22,+rob(22q21q),说明父母中有 一人为平衡易位携带者,再育正常儿的概率为 1/3,可以选择人工授精 但是如果为 46,-21,+rob(21q21q),虽然父母中有一个为平衡易位携带者, 但是 100%生育为患儿,应当选择不生育。 1、 遗传病的特性 (1) 遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中 (2) 遗传性(垂直传递):遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性 (3) 终生性:虽经治疗可以改变遗传病的表型特征,但却不能改变细胞中 已发生改变的遗传物质 (4) 先天性:个体一出生就发病的特性,但并非所有的患者在出生时就发 病 (5)家族性:遗传病特别是显性遗传病往往表现出家 2、 试述单基因遗传病的概念及其分类的依据? 概念:单基因遗传病是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等 位基因称为主基因。可分为核基因的遗传和线粒体的遗传两种。 分类依据:核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因 显隐关系的不同,可分为 5 种:1. 常染色体显性(AD);2. 常染色体隐性; (AR)3. X 伴性显性(XD);4. X 连锁隐性(XR);5. Y 连 1、 对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素? (1) 患病率与亲属级别。患者亲属患病率高于群体患病率,而且随着与患 者亲缘关系级别变远患病率而剧减,向群体发病率靠拢 (2) 亲属中受累人数。当一个家庭中患病人数愈多,则亲属再发风险愈高 (3) 患者患病严重程度。如果患者病情严重,证明其易患性远远超过发病 阈值而带有更多的易感性基因,其易患性更接近阈值。 (4) 性别。群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关。群体 中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者,其亲属再发风险相 对增高;相反,群体中患病率相对高,但阈值较低性别的先证者, 其亲属再发风险相对较低。 1、 求群体中基因的频率有哪两种方法? (1)普通方法 p=AA+1/2AB q=BB+1/2AB (2)遗传平衡定律 若 A=p a=q p+q=1,则① 平衡时:(p+q)2=p2+2pq+q2 AA=p2 Aa=2pq aa=q2;② 若不平衡时,只需经过一代 随机婚配即可达到平衡 人类结构基因的特点。 答:人类结构基因的编码是不连续的,被非编码序列所分隔,形成嵌合排列的短裂 形式,是典型的短裂基因。