属于脂肪沉积症的疾病有Gaucher′s disease、Nieman-Pick disease、Fabry′s disease、异染性白质变性症、Krabbe′s disease、Farber′s Syndr-ome、Tay-Sachs disease、GMI神经节苷脂沉积症等糖脂代谢异常症以及属于中性脂质沉积症的Wolman′s disease、胆固醇酯沉积症等。脂肪沉积症多在脑、肝和肾组织中沉积脂类,所以出现智能障碍、痉挛、肝脾肿大等临床症状。对疾病可通过测定白血球、血清和尿等的各种溶酶体酶的活性,进行酶学的诊断。