非经典型葡萄糖转运子1缺乏综合征患者表现为智力低下,持续性或阵发性运动障碍,包括共济失调、舞蹈、肌张力不全等,不伴癫痫发作,症状的出现与加重多与饥饿、劳累有关。 脑脊液葡萄糖含量降低但血糖正常,脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。 葡萄糖转运子1缺乏综合征呈常染色体显性遗传,但家族性病例少见,多为散发病例。致病基因为SLC2A1,其编码蛋白葡萄糖转运子1(Glucose transporter 1,GLUT1)在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞膜上表达,具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。葡萄糖转运子1可以将葡萄糖转运至大脑为其提供重要的能量。SLC2A1基因突变使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状。SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。 葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的神经系统疾病,生酮饮食是本病最为有效的治疗手段,通过给大脑提供替代“能源”酮体,缓解临床症状,显著改善患者的预后。抗氧化剂硫辛酸的治疗可能有效,尚待进一步研究。咖啡因类和苯巴比妥类等可抑制葡萄糖转运子的功能,应避免使用。 由于既往对本病的认识不足,患者经常被诊断为癫痫,而应用各种抗癫痫药物治疗,但抗癫痫药大多对本病疗效不佳,患儿癫痫发作难以控制,智力运动进行性受损,预后不良。因此,提高对本病的认识,作到早诊断、早治疗,对改善患者预后尤为重要。