一、病因和病理生理学
引起小儿大便失禁的原因很多, 可分为肌源性、神经源性、功能性、肠原性和充溢性以及上述两类或两类以上同时存在的混合性大便失禁六类(见表一)。
先天性肛门直肠畸形所致的大便失禁是小儿肌原性病变的主要原因。其失禁的发生有多种因素参与。首先,肛门直肠畸形患者的常有不同程度的盆底横纹肌发育不良(如耻骨直肠肌和肛提肌短缩并向前上方移位,外括约肌多处于松持状态、肌纤维走行紊乱、其间充满脂肪组织),不能在需要时随意收缩;其次为内括约肌缺如或发育处于雏形状态;第三,除了直肠闭锁者以外,多数病人生来就没有肛管,其精细感觉并不存在或未发育。第四,即使病人能够感知直肠膨胀,但是这需要其直肠合适地定位于肌肉结构之中,而许多肛门直肠畸形患者缺乏此种机制。第五,大多数肛门直肠畸形患儿存在的直肠、乙状结肠运动能力缺失,病人在排便前才感觉到乙状结肠的蠕动性收缩,但是其自主横纹肌肉常常缺陷使其不能及时、随意收缩。此外,失禁发生于纠正手术以后,可能也与肌肉甚至神经支配的不可避免的或可避免的损伤有关。
大约75%的肛门直肠畸形病人能够自主排便,其中大约50%有自主排便,但偶然污染内裤。污粪通常与便秘有关,正确治疗便秘后,污粪常常消失了。大约40%的患儿能自主排便且从不污粪,达到完全大便控制。25%的病人发生大便失禁。一般认为畸形位置越高,失禁率也越高,高位畸形为82%,中位为37%,低位为27%。高位泄殖腔畸形(共同腔道大于3cm)或直肠膀胱颈瘘绝大多数手术后出现大便失禁。直肠前列腺瘘出现自主排便和失禁的几率几乎相等[2,3]。
外伤和手术创伤及继发感染引起的肛门内外括约肌结构损害或缺失也是引起肌原性大便失禁的常见原因。前者如肛门、直肠、会阴或盆底创伤和骨盆骨折等。后者如肛门、直肠、会阴或盆底手术如先天性巨结肠手术、肛管肌层切开术、甚至是很小的手术如痔疮切除术和肛瘘手术难以避免的或不应有的医原性括约肌损伤的后果,又可能是原发疾病本身对括约肌的破坏所致(如肛门直肠血管瘤/畸形或淋巴管瘤手术),也可能是施行现在已经过时的肛门扩张术治疗慢性肛裂或便秘引起。在成人中,漏粪的最常见原因是精细的、平滑肌组成的内括约肌变性[4],但小儿中的情况未见报道。
表一 大便失禁的病因

l 肌原性(Myogenic)
– 先天性(Congenital):肛门直肠畸形或发育不全(Anorectal malformations or agenesis)和泄殖腔畸形(Cloacal defects)等
– 创伤(Injury):肛门、直肠、会阴或盆底创伤和骨盆骨折等
– 手术(surgery):肛门、直肠、会阴或盆底手术
l 神经原性(Neurologic)
– 脊髓发育不良(Dysraphism or myelodysplasia):先天性神经管闭合不全和显性、隐性脊柱裂及骶骨发育不良(Sacral dysplasia)等导致的脊髓神经先天发育缺陷和后天性损害
– 脊髓疾病(Spinal cord lesions)如脊髓损伤、感染或肿瘤、脊髓积水等
– 颅脑疾病(Cerebral diseases)如脑积水、脑发育不全(Cerebral ateliosis)、缺氧性脑病(anoxic encephalopathy)、脑瘫(cerebral palsy)、颅脑创伤、感染、肿瘤等
– 阴部神经病(Pudendal neuropathy)如慢性便秘、排便困难、会阴下降综合症(descending perineum syndrome)等牵拉所致的阴部神经病变
– 全身或系统性疾病(Systemic diseases)如糖尿病、多发性硬化症(Multiple sclerosis)等
l 肠原性(enterogenic)
– 结肠容量不足(Low colonic capacity)如先天性巨结肠(Hirschsprung disease)、结肠良性或恶性病变施行直肠乙状结切除等手术后
– 结肠传输过快(Fast colonic transmission)如肠炎性疾病(Inflammatory bowel disease)、应急性肠病(Irritable bowel disease)、腹泻(Diarrhoea)、泻药滥用(Laxative abuse)、肠道吸收不良(Malabsorption)、短肠综合症(Short gut syndrome)、放射性大肠炎(Radiation proctitis)等
l 肛原性 (Anogenic)
– 肛门关闭不全(Anal insufficiency)
– 肛门直肠位置异常(Anorectal malposition)
– 直肠脱垂(Rectal prolapse)
– 肛瘘(Anal fistula)
l 功能性(Functional)
– 遗便(Encopresis)
– 智力障碍(Dysnoesia)
l 充溢性或假性(Overflow or false)
–便秘(Constipation)
– 粪便阻塞(Fecal impaction)
– 直肠肛门狭窄(Anorectic stenos is)

先天性神经管闭合不全、脊柱裂和骶骨发育不良导致的脊髓和神经发育不良,引起的神经源性大便失禁或神经性肛肠是大便失禁的另一常见原因。这类疾病包括显性脊柱裂(spina bifida manifesta)如脊膜膨出(meningocele)、脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)、脊髓裂myeloschisis),隐性脊柱裂(spina bifida occulta)如脂肪脊膜膨出(Lipomyelomeningocele)或椎管内脂肪瘤、脊髓拴系症(Tethered spinal cord)、脊髓纵裂(diastematomyelia)、椎管内皮样囊肿或表皮样囊(Dermoid or Epidermoid Cyst)和蛛网膜囊肿(arachnoidcysts)和骶骨发育不良(Sacral dysplasia)等。
长期的盆底、会阴组织的牵拉等慢性损伤(如慢性便秘、排便困难、会阴下降综合症(descending perineum syndrome)等)可导致阴部神经病变(Pudendal neuropathy)。据报道在成人中70%的大便失禁者和50%的括约肌损害的病人有阴部神经病变[5]。Vaccaro等[6]报道395例排便障碍(便秘和失禁)患儿中阴部神经损害发生率为31.4 %,其中便秘患儿的发生率为23. 8 % , 失禁患儿为37. 2 %。
其它原因导致的神经原性失禁少见,包括其它脊髓疾病如脊髓损伤、感染或肿瘤、脊髓积水等,颅脑疾病如脑积水、脑发育不全(cerebral ateliosis)、缺氧性脑病(anoxic encephalopathy)、脑瘫、颅脑创伤、感染、肿瘤等以及全身或系统性疾病如糖尿病、多发性硬化症(Multiple sclerosis)等。
肠原性大便失禁的常见原因首先是直肠和乙状结肠容量不足如先天性巨结肠、结肠良性或恶性病变施行直肠乙状结切除等手术后。直肠容量减小的病人常常表现为排便频率增加和大便急迫症状。已知局部放射治疗如同真正直肠切除一样可导致直肠容量减小[7]。其次为结肠传输过快如应用治疗便秘和结肠运动能力差的药物或泻药滥用、腹泻、肠道吸收不良和肠炎性疾病等。直肠储存容量的丧失将导致患有腹泻的病人出现严重的失禁问题。
肛原性大便失禁包括肛门直肠手术、外伤和感染等引起肛管及肛周皮肤、皮下组织缺损、粘膜外翻、疤痕化或肛门开口过大,影响肛管的顺应性和阻碍括约肌收缩导致肛门不能正常关闭(肛门关闭不全);先天性或手术所致的肛门位置异常,直肠肛管未通过括约肌耻骨直肠肌环和先天存在或后天获得的各种结肠、直肠和肛管与会阴皮肤之间的异常通道(肛瘘)等。疤痕化的肛门狭窄在排便时阻碍粪便排出,在排便间期又使肛门不能有效关闭,也可导致大便失禁。
功能性大便失禁主要有遗便(Encopresis)和智力障碍所致,包括遗便和污粪(或污便)。这两个名词在出版物上通常互相通用并与功能性便秘混淆。在此处我们将遗便定义为4岁以上儿童无器官原因发生的自主或不自主地、不频繁地漏粪,污染衣物和被褥等。污粪或污便(fecal soiling)定义为不自主地粪便频繁漏出,污染衣物和被褥等。遗便和污粪的差别在于漏粪的数量,因而后文中功能性大便失禁统称为遗便以避免太多的名词引起混乱。便秘(constipation)定义为与粪便梗阻有关排便困难或排便延迟[8]。
功能性大便失禁大多数患儿的原因不清楚。多数为心理极度恐惧或和精神抑制后发病。心理或精神障碍对大便控制高级中枢有抑制作用,使其不能正常地排便和控便。有人认为污粪是精神疾病的一种表现,然而,并没有发现这些孩子有严重的精神疾病。追溯这类患儿漏粪的原因常常为‘没时间去厕所’、‘我不能离开电脑游戏‘或‘我感到便急,但是太迟了’,提示这些患儿拒绝或忽略了正常的适当生理刺激。遗便患儿有较高的行为问题发生率[9,10],但是便秘或/和遗便导致了行为问题,还是行为问题引起了便秘和/或遗便仍不清楚。所有遗便的患儿没有发现口结肠传输时间异常,提示小肠在其发病中不起任何作用[11]。
以上原因引起的大便失禁为真性大便失禁(True fecal incontinence),而假性大便失禁(fecal pseudoincontinence)又称为充溢性大便失禁(overflow fecal incontinence),为便秘、粪便梗塞、直肠肛门狭窄、重度直肠脱垂和巨大骶尾部畸胎瘤等所致。梗阻引起的粪便阻塞或便秘越来越严重,粪便长期潴留与直肠内使直肠远端过度膨胀,肛门括约肌扩张而松弛,当直肠内压高于出口阻力时,粪便从肛门溢出,形成便秘或梗阻与失禁同时存在。患儿经常污粪,常以“大便失禁”就诊。实际上其失禁主要为充溢性的、假性失禁。一旦便秘或梗阻处理了,病人就能控制大便。
三、临床表现
按照大便失禁的临床表现可分为被动性和急迫性两类。被动性大便失禁(passive fecal incontinence)为病人无知觉时漏粪,通常与内括约肌功能障碍和最大缸管静息压降低有关。急迫性大便失禁(urge fecal incontinence)的病人表现为便急、不能延迟排便,通常反映外括约肌功能障碍或外括约肌压力不能对抗的、过分强烈的肠道收缩。肌原性损害根据每个病人内括约肌和外括约肌的损害程度可表现为单纯的被动性或急迫性大便失禁,也可表现为二者混合存在。肠原性损害则表现为急迫性大便失禁,但是功能性和肛瘘、直肠脱垂、遗便和智力障碍导致的大便失禁表现为被动性大便失禁。
遗便又称为特发性大便失禁,多于4-7岁发病,开始时出现多少不等的不自主流粪。漏粪可在白天活动过多或专心玩耍时发生,亦可于睡眠时出现或昼夜都有遗便。一些患儿可突然发生漏粪,短期内又可完全自愈;有些则发病缓慢,漏粪进行性加重。一些作者将遗便分为有明显便秘证据的大便失禁(功能性便秘、精神性便秘,与先天性畸形、后天疾病或药物无关。)和无便秘的大便失禁(精神性大便失禁),又称为潴留性便秘和非潴留性遗便。据报道1-3%的4岁以上儿童患有遗便,其中1/3的患儿为非潴留性遗便[8,12,13]。
非潴留性遗便最重要的临床体征是单纯的遗便,没有便秘史,也没有大量粪便周期性地排出。在玩耍时通常吝惜必不可少的上厕所的时间和随之而来的肠内容物漏失。许多患儿陈述缺乏要排便感觉和冲动。几乎所有患儿每日都有排便,多数患儿延误多年才开始就诊。大多数患儿污粪‘事故’发生在下午3点。许多家长不了解遗便的存在是一个童年常见的问题,将其归咎于懒惰、粗心、不讲卫生或心理压力。至少有1/3的患儿白天或者晚上遗尿。一般单纯遗便患儿排便训练通常比功能性便秘的患儿更少和更晚。
便秘、排便困难、过少或延迟更易识别,因此,潴留性遗便患儿的父母也更早地带患儿就诊。每周排便少于3次,伴有腹痛、污粪和食欲差,或者每周排便多于3次而粪便存留伴有或不伴有污粪。漏粪可出现于每天的任何时间。因异常的干结大便使直肠逐渐膨胀,粪便的潴留常导致恶性循环。大量的硬结的大便不能及时排出引起排便时疼痛,抑制自主排便,导致排便期间异常的括约肌收缩。最后,慢性直肠膨胀引起污粪、直肠的敏感性丧失和随之而来的异常的排便冲动。潴留性遗便患儿出现夜间污粪比小儿非潴留性遗便者的机会显著增多[14]。