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入门站友
1楼
这个帖子发布于4年零195天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
看论坛中有个相似的帖子,回复内容是这样的:
1. 很大的可能是LOH(loss of heterozygosity;定义到处都有很好找不细说了)
先证者的胚胎在发育之前发生了某种变化(可能的因素很多 需要其他检查排除)
最终导致其SPINK5基因的两个拷贝都是母源的突变拷贝
2. 此"父"非彼"父" ——inbreeding?真是这样的话只能说:贵圈真乱
3. de novo的几率虽然非常低 但是永远不能被排除
前两个可能性都可以通过适当的检查(1:芯片或QPCR检测SNP分布;2:亲子鉴定)来确认或推翻
最后这个de novo可就不好说了
单亲二倍体是一种情况
另一种可能是父亲不是真正的"纯合" 而是所谓的"半合子"——即该位点只有一个正常拷贝
纯合子和半合子这两者是无法通过单纯的测序进行区分 需要使用qPCR验证
总结得不错!不过还有一种可能你没提到,父亲其实也是杂合子,不过各种原因造成检测时allele drop out
孩子的检测报告我上传上来了,我是孩子的父亲,我想问的是,我现在能去做哪些检测找到导致孩子纯合突变的原因?是不是芯片或者QPCR?在哪能做? 同时要不要我自己再重新对这个点的突变再做一次,防止我也是这个点突变,只是第一次检测没检测出来? 最后DE NOVO我查了字典也没查出来是什么意思,是孩子自身的突变么?
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2楼
冲吧原野
看论坛中有个相似的帖子,回复内容是这样的:
1. 很大的可能是LOH(loss of heterozygosity;定义到处都有很好找不细说了)
先证者的胚胎在发育之前发生了某种变化(可能的因素很多 需要其他检查排除)
最终导致其SPINK5基因的两个拷贝都是母源的突变拷贝
2. 此"父"非彼"父" ——inbreeding?真是这样的话只能说:贵圈真乱
3. de novo的几率虽然非常低 但是永远不能被排除