中型β地中海贫血
2个基因异常,有二种状态存在,中间型β地中海贫血,或重型β地中海贫血。
如2个异常基因所导致的β肽链的合成部分受抑制,且这二个异常基因又不相同,则患者往往呈中度贫血,脾轻度或中度肿大,黄疸可有可无。多于2~3岁后出现症状。
在血常规检查中,这类患者可见血红蛋白降低,往往为中度贫血,极个别可为重度贫血。大部分患者见平均红细胞体积,平均血红蛋白量,及平均血红蛋白浓度均降低,呈小细胞低色素贫血;个别仅平均红细胞体积,平均血红蛋白量降低,呈小细胞贫血。
这类患者,在临床,称为中间型β地中海贫血。如血红蛋白