主要临床表现可分为三方面:一般表现皮肤、粘膜苍白为突出表现。由于红细胞数及血红蛋白含量减低,使皮肤(面,耳轮、手掌等)、粘膜(睑结膜、口腔粘膜)及甲床呈苍白色。重度贫血时皮肤往往呈蜡黄色,每易误诊为合并轻度黄疸,相反,伴有黄疸,青紫或其他皮肤色素改变时可掩盖贫血的表现。此外,病程较长的还常有易疲倦,毛发干枯,营养低下,体格发育迟缓等症状。造血器官反应婴儿期由于造血器官的功能尚未稳定,当造血需要增加时,往往骨髓外造血器官和组织呈增生性反应,回复到胎儿时期的造血状态,出现肝脾和淋巴结不同程度增大(再生障碍性贫血骨髓外造血一般不增强),末梢血液中可出现有核红细胞、幼稚粒细胞。