轻型小儿地中海贫血一般无明显贫血表现,只在特殊情况时,如感染,或长大怀孕后,出现面色苍白、乏力、倦怠等贫血表现。重型小儿地中海贫血可能在半岁时就会出现面色苍白等贫血表现,随着病情发展,还会出现肝脾肿大,甚至骨骼发育异常,如前额增宽等地中海贫血面容。