。　3.　先证者亲属的基因筛查:　应确定　HCM　患者　直系亲属是否临床受累或者遗传受累。与先证者　充分讨论HCM的详细病情、　遗传风险、　对生活与工　作的影响、　对后代的影响等有助于先证者与亲属　沟通。　检测到明确致病突变的家庭:　如果先证者筛查　出明确的致病突变,　其直系亲属无论是否具有临床　表现,　均推荐　Sanger　法一代测序检测此致病突变[3]　(Ⅰ,　C)　。同时对所有直系亲属　(尤其是携带该突　变的亲属)　进行仔细的临床检查。未携带致病突变　的亲属一般无需临床随访;　遗传受累而临床尚未受　累的家系成员,　则需仔细进行临床评估,　并长期随　访。由于约　7%的患者存在复合或多基因突变,　因　此如相关亲属的HCM临床表现与先证者有明显差　异,　则建议行多基因深度靶向测序[13-15]　(Ⅰ,　C)　。　未检测到明确致病突变的家庭:　如果先证者尚　未进行基因检测,　或检测结果为阴性,　或检测到尚　未报道过的临床意义不确定的突变,　其一级亲属应　行详细的临床检查。由于存在外显延迟或年龄依　赖的遗传外显性,　亲属需定期临床复查[53]　(Ⅰ,　C)　。　对于轻度心肌肥厚达不到诊断标准的年轻亲属,　起　初可以每隔6~12个月进行1次临床检查　(Ⅱa,　C)　,　如数次检查病情无进展,　可延长复查时间。亲属主　诉有相关症状时应重新进行临床评估。　五、　病因诊断和鉴别诊断　1.　肌小节蛋白编码基因突变导致的　HCM:　约60%　的HCM　是由肌小节蛋白的编码基因突变所　致,　相关致病基因见表1,　临床表现为典型的HCM,　基因诊断是确诊和鉴别诊断的主要手段之一。　2.　糖原贮积病:　该病的鉴别要点主要是多系统　的临床表现,　严重的左心室肥厚,　早期进展为扩张　期,　常伴心室预激和传导异常等心电图表现。　(1)　Danon　病:　是一种罕见的　X　连锁显性遗传性溶酶体　糖原贮积病,系编码2型溶酶体相关膜蛋白(LAMP2)　的基因突变,　导致溶酶体内出现自嗜性空　泡,　影响脏器结构和功能。HCM　患者中经基因检　测0.7%~2.7%诊断为此病[62-63]　。男性常在　20　岁以　前、　女性多在成年期发病。主要表现为骨骼肌病、　智力发育迟缓和心肌病变。心脏受累主要表现为　严重的左心室对称性肥厚,　室壁厚度常在30　mm以上。心电图左心室高电压明显,　80%以上的患者合　并