发育迟缓。基因检测 请评估预后 谢谢。
1*** 男
病例信息
疾病描述:
您好 宝宝10个月大 开始在院里全面康复治疗,针灸。脑反射。精细动作。鼠因子,11月份 12月份 1月份的评估分数分别是71。81。89。最近基因结果出来了。想请问,报告结果无致病基因 ,但是有一个新突变,请问跟宝宝发育迟缓有直接联系吗,宝宝现在快走路了 姿势症状跟共济失调很像。右脚明显外八字。是已经得了病吗 后面如何针对性治疗。有之前的核磁和基因报告结果。麻烦诊治。谢谢您 另外 新突变 是 一定会发病吗 年龄是大概多大呢 有药可以预防吗
疾病:
发育迟缓。基因检测
希望得到的帮助:
请评估预后。 后面如何治疗
患病时长:
大于半年
已就诊医院科室:
广东省妇幼保健院 儿童神经康复科
用药情况:
脑蛋白水解口服液。 铁剂。钙剂。ad. D3。 倍诺智。 慧之素。
过敏史:
戴毅医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
戴毅 副主任医师
感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。 根据您现有的资料,建议:运动发育落后
戴毅 副主任医师
主要症状是运动发育略落后,评分目前在正常范围。另外头MR提示闹白质发育略落后。 总体来说,虽然SYNE1上新发的点突变,但与临床表现不太符合,有致病性的可能较小。 是否做过肌电图检查?
患者
戴医生 请问 想确诊一下宝宝 现在是否得了肌营养不良和共济失调,需要做哪些 检查内容,如果检查结果没问题, 再过多久再检查 一下
患者
如果不是新发突变致病,单纯的脑白质发育落后,也可以出现宝宝之前发育落后的一系列问题吗,
患者
隐私内容,仅患者本人和医生可见
患者
这个是 9个月大时候的视频 两个胳膊夹的很紧 活动不自如,手指也不灵活,是肌营养不良累及到上臂肌肉和肩胛骨吗,
戴毅 副主任医师
视频中的表现不符合肌营养不良。 SYNE1的变异有致病性的可能很小,因此目前并未确诊肌营养不良和共济失调。 我觉得再观察一下这几个月的运动发育情况,一岁半时复查一次头MR
患者
好的。