成对的染色体一条来自父体, 一条来自母体。 持家基因:为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 奢侈基因:在不同的细胞中,只在特定的细胞中表达的基因,称之为奢侈基因。 动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸 串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 表现度:一种致病基因的表达程度。 亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 表型模拟:又称“拟表型”,某些环境因素模拟了基因突变的作用(一个有突变表 型而无突变基因的个体)。 遗传度(遗传率):多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传 因素所起作用的大小(用‰表示)。 卡特效应:发病率低的性别阈值较高,那些已发病的患者易患性一定很高,因而他 们的亲属(尤其是发病率高的性别)发病风险增高。相反,发病率高的性别阈值 较低,已发病的患者易患性也较低,因而他们的亲属(尤其是发病率低的性别) 发病风险较低。 地中海贫血:简称地贫,也称珠蛋白生成障碍性贫血。病人由于某种或某些珠蛋 白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现α链和非α 链合成数量不平衡,导致溶血性贫血,称为地中海贫血。 癌家族:恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。