根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变.多能提示法洛四联症的诊断。大多数法洛四联症患儿经超声心动图检查即可确诊,合并肺动脉严重发育不良,对合并肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例应施行心血管造影术,以了解稀血管发育情况。1.法洛三联症出现发绀比较晚,蹲踞少见,胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音,时限长且响亮。胸片示右室、右房增大,肺动脉段突出。超声心动图检查可资鉴别。2.艾森曼格综合征发绀出现较晚、较轻,X线示肺野周围血管细小,而肺门血管粗且呈残根状,右心导管和超声心动图检查示肺动脉压明显升高。3.右心室双出口主动脉及肺动脉均起源于右心室,有的病例临床表现与四联症相似,超声心动图和右心室造影可资鉴别。4.大动脉错位心脏较大,肺部血管纹理增多,鉴别诊断靠心血管造影。