头大脖子短,前后囟大, 毛发干枯,眼睑水肿,眼距增宽,眼裂小,鼻梁低平,唇厚而舌常外伸,表情淡漠等特殊面容,对诊断具有一定的帮助。
诊断思路
滤纸血斑法:足月新生儿出生 72 h 后,7d 之内,在充分哺乳情况下,采足跟血滴于滤片纸上。特殊原因未能采血者,后续采血时间一般不超过出生后 20 天。
其实,血清学检查还有下面几种情况:
另外,有学者建议使用干血滤纸片进行疾病筛查,它通过测 TSH、与FT4 水平,可同时筛查原发性甲状腺功能减退、中枢性甲状腺功能减退及区分原发性甲状腺功能减退症及高促甲状腺激素血症,且结果与血清中 TSH、FT4 水平大致相同,但其成本较高。
其他辅助检查