实验室检查血浆孕烯醇酮、7α-羟孕烯醇酮和DHEA升高,血浆或尿中Δ5/Δ4-类固醇比值升高。本例患者的基因诊断与之不符,可排除本病。
4.11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD):
无论男女患者,均表现为高雄激素血症和青年起病的高血压,与本例患者临床表现不符。
5.5α-还原酶缺陷症:
由于5α-还原酶缺陷症,睾酮转化为双氢睾酮障碍,表现为46,XY患者出生时外生殖器发育不良,表现为小阴茎或尿道下裂以及隐睾。睾酮水平一般正常或轻度降低,该患者与之不符。
六、总结
PORD是一种新的CAH类型。出生时两性畸形、性激素合成障碍以及特征性的骨骼畸形,是其不同于其他CAH的特殊表现,POR的基因检测有助于确诊。本病治疗,需要补充生理剂量的糖皮质激素和性激素。针对骨骼畸形和外生殖器异常,可根据病变程度选择手术进行矫形。各种类固醇激素合成酶提供电子的POR酶发生缺陷,导致类同醇激素合成障碍,是疾病发生的主要机制。充分理解PORD的分子生物学和病理生理学机制,有助于及早确诊和治疗疾病,从而最大程度地改善预后。
参考文献
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