什么是蚕豆病? 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶( glucose-6 -phosphatedehydrogenase, G6PD )缺乏症俗称蚕豆病,是由于部分 G6PD 缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后突然发生的急性溶血性贫血。 G6PD 缺乏症是一组溶血性疾病,是引起蚕豆病、伯氨喹啉类药物性溶血、新生儿高胆红素血症、某些感染性疾病所致的溶血和非球形红细胞溶血性贫血的疾病基础。临床上主要表现为蚕豆病、新生儿黄疸、药物及感染诱导溶血性贫血。多数患者特别是女性杂合子,平时不发病无症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状,严重者可以导致死亡或永久性神经系统损伤。 G6PD 是啥东东? G6PD 是存在所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖途径上主要调节酶,对维持细胞内 NADPH 和氧化还原反应的平衡起重要作用,防止过氧化氢等物质对红细胞的损伤。 G6PD 缺乏症(蚕豆病)是一种 X 连锁不完全显性遗传性溶血性疾病,是人类最常见的酶缺陷病、单基因遗传病之一。 据统计全球约 400 万人受到影响,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高,随着人口流动,目前已经迁移成为一种世界性疾病。我国分布呈南高北低的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。 什么人需要做 G6PD 检查? G6PD 缺乏症无法根治,但可以积极预防:如密切观察 G6PD 缺乏的新生儿,可避免急性溶血、黄疸甚至核黄疸。在围手术期或麻醉过程中,应避免使用氧化应激药物。 G6PD 缺乏的疟疾患者应避免使用伯氨喹啉类药物以致造成急性溶血。因此,在高危地区对大规模人群特别是孕产妇和新生儿进行 G6PD 筛查检测是十分重要的。 适用人群:育龄妇女、婚检人群、孕妇、新生儿 G6PD 缺乏婚检、产检的筛查 G6PD 缺乏症的遗传规律是 X 连锁不完全显性遗传,杂合子的酶活性表现度范围很大,涵盖从显著缺乏到接近正常,此类杂合子能将致病基因传递给后代。因此有必要在育龄及孕产妇人群中进行 G6PD 缺乏的筛查。 G6PD 缺乏的患者可及时被告知禁止使用氧化性药物,及日常生活中食物的禁忌。 G6PD 缺乏的妇女所生的新生儿,出生后及时进行脐血筛查,发现有本病者,严密监测胆红素的动态变化。 新生儿黄疸 G6PD 缺乏症是新生儿黄疸的常见原因之一。该病在新生儿出生时多无特殊表现,