二、 实验室诊断 红细胞对 标记的 的摄取: 因为 能通过红细胞膜转运而在细胞内不再产生代谢变化 所以红细胞对 这一合成的单糖底物的摄取情况能反映红细胞膜上 的功能与效率。 人们将红细胞摄取 的动力学检测作为诊断 的金标准 ( )。其做法为: 取新鲜全血 , 加入肝素钠或枸橼酸盐 磷酸盐 右旋糖 ( ) 防凝剂, 提取红细胞制成红细胞混悬液, 在 和 条件下测定红细胞 标记的 的摄取 ( , ! , 注入红细胞在 间期停止, 通过液体闪烁记数进行定量分析。 患儿红细胞摄取 的能力下降, 为对照组的 左右。 基因诊断: 取患儿淋巴细胞,通过各种分子生物学方法如 试验或 测序等, 可以发现存在基因突变的杂合子, 包括错义突变、 无义突变、 插入突变、 缺失突变、 剪接位点突变等, 从而在基因水平上对患儿进行诊断 。