遗传性疾病的发展通常都会有一个慢性对的过程。
在检查和诊断时,必须对血小板进行正确的计数。主要是会出现假性血小板减少问题。所谓假性血小板减少是指因各种原因造成的血小板数值比实际血小板数少的情况。众所周知因使用抗凝剂EDTA会造成假性血小板减少。一般ITP的诊断是通过PAIgG(测定血小板里结合的IgG抗体)以及抗血小板抗体(这是ITP自身免疫系统对自身抗体产生的抗血小板抗体)检查以外,脊髓检查也可做参考。ITP的情况下,骨髓中的巨核细胞数正常或增加的同时显示产生血小板的成熟巨核细胞数量少而生成无效血小板的不成熟巨核细胞呈主体存在。(图1)
怀疑血小板功能异常时,可以用富血小板血浆(PRP)通过流式细胞仪分析血小板表面抗原(CD41, CD42a, CD42b, CD61)。为了探明血小板减少的原因有时也需要进行骨髓检查。
高发的急性ITP要进行免疫抑制剂的给药
要针对病因进行对症治疗。对发病频率最高的急性ITP使用免疫抑制剂一般是经糖皮质激素类药,静脉滴注免疫球蛋白(IVIG),难治病例使用利妥昔单抗等。有些也适于脾切除术及其他,比如也有幽门螺杆菌除菌可见疗效的病例。最近慢性ITP使用促血小板生成素受体激动药艾曲波帕(内服药),罗米司亭(皮下注射药)已经纳入医保范畴。
对遗传性血小板减少·功能异常进行正确的诊断,确定的诊断病例的出血症状以外,也要密切跟踪症状发展情况为发现其他症状做好准备。有些病症需要进行血小板输注,也有一些进行了血小板输注也没有反应的血小板输血不应症状就需要对抗血小板同种抗体是否呈阳性进行分析,并予以治疗。
图1(A)活泼的正在生成血小板的巨核细胞 (B)ITP症下生成无效血小板的不成熟巨核细胞