病因 乳糖不耐受一般分为三种:先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。1.先天性乳糖酶缺乏是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起,发生率与种族和遗传有关,属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类,由于酶缺乏的量和活性程度各人不同,症状的轻重不一。2.继发性乳糖酶缺乏多发生在肠炎后,肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏,而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻,需待绒毛下端向上生长至顶端,能分泌足量乳糖酶后腹泻方止,一般需0.5~2个月。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下,对乳糖暂时不耐受,排便次数多,待活性正常后次数减少。3.成人型乳糖酶缺乏最常见,与人类世代饮食习惯导致基因改变相关。表现为随年龄增长乳糖酶活性逐渐下降直至消失,引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良。发病年龄和发病率存在种族与地区差异,亚洲人发病年龄为7~8岁,欧美部分民族约20岁,黄种人和黑种人发病率均高于白种人。 临床表现 主要症状是腹泻每日数次至10余次,大部分患儿肠道气体多,常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便,或呈蛋花汤样,泡沫多,有奶块,少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹,排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛少见,常发生在病程中,但也可发生在腹泻前。严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等,多无发热。 诊断 乳糖不耐受的患儿以腹泻为主,可伴有易哭闹、呕吐等,偶发肠绞痛等表现;大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受;对无乳糖配方乳治疗效果好,换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。 鉴别诊断 1.肠炎由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急,症状重,常伴发热,大便有黏液,可能带脓血,大便镜检下检查有脓细胞和红细胞;而乳糖不耐受引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状,镜检阴性,而还原糖阳性。2.牛乳蛋白过敏特别是轻型牛乳蛋白过敏。该症患儿改用母乳后腹泻即止,而乳糖不耐受的患儿对母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳过敏可能和乳糖不耐受同时存在,则改用母乳腹泻仍不止。但牛乳蛋白过敏的患儿大便还原糖试验阴性,可助二者之鉴别。3.婴儿肠绞痛综合征发生在3个月以下婴儿,原因不明,绞痛时间长,在3个月内反复发作。但该症大便还原糖阴性。 治疗 乳糖不耐受症的治疗目标是消除症状,同时