母系遗传的特点:①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
2.遗传印记根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从亲本传给子代,无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的疾病。例如,Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)是两种不同的遗传病,但都有共同的15q11-13缺失。父源染色体缺失时临床上为PWS,而母源染色体缺失时表现为AS。这提示来源不同的等位基因有不同的表达。某些常染色体显性遗传病的发病年龄和病情轻重似乎与传递基因亲本有关。慢性进行性舞蹈病患者发病年龄一般在30-50岁,但有5%-10%患者在20岁以前发病,且病情严重,这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者,子女发病年龄多在40-50岁。