华盛顿大学Barbara M.Norquist等报告的一项研究显示,1915例卵巢癌病例中,347例(18%)患者携带与卵巢癌发病风险相关的致病性胚系突变。PALB2和BARD1为可疑的卵巢癌相关基因,与已明确的9个相关基因(BRCA1、BRCA2、 BRIP1、RAD51C、RAD51D、MSH2、MLH1、PMS2、MSH6)一起,构成11个遗传性卵巢癌相关基因。(JAMA Oncol. 2015年12年30日在线版)
BRCA1和BRCA2的胚系突变在卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌(OC)中相对常见,突变携带者一生中患这些肿瘤的风险明显上升,但是其他基因的遗传突变在这些肿瘤中的发生频率和相关性鲜有报道。
该研究旨在评估卵巢癌中相关基因的胚系突变频率以及重要性。
研究人群为1915例卵巢癌患者,其胚系DNA分别来源于华盛顿大学(UW)妇科组织库(570例)、Ⅲ期临床试验GOG218研究(788例)和Ⅲ期临床试验GOG262研究(557例)。