( 1) 婴儿晚期型 : 1~ 2 岁发病。最早 表现为走路不稳 , 共济失调。发育迟缓 、 无力、 外周神 经病。 继之进行性精神运动能力倒退及 中枢与周围神经系统退化。 多数患儿在发病后 2 ~ 4 年死亡 。( 2) 少年型 : 5 ~ 7 岁发病 , 也有 16 ~ 20 岁才发病。早期症状为性格或在学校行为改 变 , 步态不稳、 共济失调、 说话 困难或不 能节制。常有惊厥。 多数患者在发病后 4 ~ 6 年死亡。( 3)成人型: 在青春期后发 病。早期症状为精 神不稳定 , 表情淡漠, 性格改变。继之发 展为进行性痴呆 , 共济失调 , 肌张力低 , 视神经萎缩及痉挛状 态。大部分患者发病后 5 ~ 10 年死亡。 8 . Fabry 病为 x 连锁隐性遗传, 由于 0【 一 半乳糖苷酶缺 乏( 0【 . galactosidase, GLA) 所致。临床表现在 10 岁较明显, 肢 端感觉异常是常有的症状。间歇性疼 痛危象可持续几分钟 但不超过数 日。可见典型的螺状角膜 营养不 良及辐射状 白 内障。皮肤有弥散性血管角质瘤 。心脏受 累可导致心肌梗 死、 心肌病或传导阻滞。肾脏受累, 最初 表现为蛋 白尿, 至 30 ~ 4O 岁渐发展为肾功能衰竭。 四、 糖原贮积症 Ⅱ型 属常染色体隐性遗传病。由于溶 酶体 中酸性 d. 葡萄糖 苷酶 ( 酸性麦芽糖酶)缺陷造成。( 1) 婴儿型( Pompe病 ) : 出 生后最初几个月表现为快速进展的全身性肌病及 肥厚性心 肌病。常伴心力衰竭 、 喂食及 呼吸困难。心脏明显增大, 两 心室壁及室间隔增厚 , 伴心室腔缩小。最终导致左心室流出 ...