第 2 章 基因和染色体的关系 【考试要求】 考试要求】 1.能阐明细胞的减数分裂,会分析减数分裂过 中的染色体和 DNA 的变化特点 2.会举例说明配子的形成过程,能区分精子和卵 胞形成的不同 3.能分析鉴别有关减数分裂和有丝分裂的细胞图 像,能准确绘制典型的细胞分裂图 4.会举例说明受精作用的概念,特点和意义 5.说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据 6.尝试运用类比推理方法解释基因位于染色体上 7.能举例说出伴性遗传的概念,特点,应用 8.能运用资料分析的方法,总结人类红绿色盲的 遗传规律 9.会分析人类遗传病系谱图,并能运用遗传定律 进行相关概率计算 备考指要】 【备考指要】 ●知识网络 与之形态,大小都基本相同的染色体,这两个染 色体就属同源染色体. 答案:有性 减半 一 两 一半 复制 同源染 色体 次级精(卵)母细胞 精细胞 卵细胞 精子 卵细胞 受精卵 头部 细胞膜 生理反应 精子 细胞核 细胞核 染色体 染 色体 体 减数分裂 染色体 平行 线性 等位基因 非同源 染色体 同源染色体 非等位基因 B B B B b 性染色体上 性别 X X ,X Y X X b b b d d d D D D d D X X ,X Y X 隐 X X ,X Y X X ,X X ,X Y X 隐 母亲 女儿 ●重点难点 重点难点 一.概念辨析 1.同源染色体:减数第一次分裂的前期,初级精母 细胞中分散存在的染色体两两进行配对.配对的 两条染色体,形状和大小一般都相同(性染色体 x,y不同),一条来自父方,一条来自母方(示 意 图 中 的 两 种 不 同 颜 色的 染 色 体 代 表 父 母 双 方),这样的两条染色体叫做同源染色体. 如图 2-1 中 A 和 a 是一对同源染色体, 和 b 是 B 另一对同源染色体. 正确理解同源染色体中的染色体一条来自父 方,一条来自母方,要与受精作用相联系.受精 卵中的染色体一半来自精子(父方),另一半来自 卵细胞(母方).精子中的染色体形态,大小各不 相同, 卵细胞中的染色体形态, 大小也存在差异. 但在受精卵中,来自精子(父方)的每个染色体, 都能在来自卵细胞(母方)的染色体中找到一个 2.非同源染色体:减数分裂中不配对的染色体,形 状,大小不相同互称非同源染色体.如图 2-1 中 A 和 B 或 b,a 和 B 或 b 为非同源染色体. 3.联会:同源染色体两两配对的现象就叫联会. 受精卵经过有丝分裂形成体细胞,原始生殖细胞 是由体细胞演变而来的,只有当原始生殖细胞进 行减数分裂时, 同源染色体才两两配对, 即联会. 由此可见,同源染色体不仅存在于原始生殖细胞 和初级精(卵)母细胞中,也存在于体细胞中,只 是在体细胞的有丝分裂过程中不出现同源染色 体的配对现象. 4.四分体:精原细胞在减数分裂的第一次分裂间 期,染色体进行复制,成为初级精母细胞.复制 结果,DNA 分子数目增加一倍,每条染色体由两 条并列的姐妹染色单体组成.这两条并列的姐妹 染色单体是由一个共同的着丝点连接着,这时, 由于每一条染色体都含有两条姐妹染色单体,因 此,联会后的每对同源染色体就含有四条染色单 体,叫做四分体.四分体的个数等于同源染色体 的对数.如图 2-1 中有两个四分体.一个四分 体的染色体图如图 2—2 所示. 5.妹染色单体和非姐妹染色单体: 姐妹染色单体是指一条染色体复制后,所形成 的共用一个着丝点的两条染色单体,而四分体中 不能共用一个着丝点的两条染色单体互称非姐 妹染色单体.如图 2-1 所示,1 和 2,3 和 4 称 为姐妹染色单体染色单体,而 2 和 3 或 2 和 4 称 为非姐妹染色单体.非姐妹染色单体之间常常发 生交叉,并且互换一部分染色体,如图 2-2 中 已发生交叉,并且可以互换部分染色体. 6.受精作用:精子(n)与卵细胞(n)融合成为受精 卵(2n)的过程.结果细胞中染色体数目恢复到体 细胞的数目.因此,受精卵中的染色体一半来自 父方,一半来自母方. 7.性染色体和常染色体:与性别决定有关的染色体 称性染色体,与性别决定无关的染色体称常染色 体. 男性体细胞染色体组成为:44 条常染色体+XY 女性体细胞染色体组成为:44 条常染色体+XX 8.伴性遗传:性染色体上的某些基因的遗传总是 与性别相关联,这种遗传现象叫伴性遗传. 一般情况下,常染色体上基因控制的性状或人类 遗传病,在男女两种性别中的表现程度或发病率 基本一致,所以一般不出现性别上的比例差异. 而性染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于 性染色体在两性间的分配不一致,而在两性间出 现比例上的差异.这就是伴性遗传. 9.XY 型性别决定与 ZW 型性别决定: 同型的性染色体决定雌性:XX-♀ XY 型 异型的性染色体决定雄性:XY-♂ 异型的性染色体决定雌性:ZW-♀ ZW 型 同型的性染色体决定雄性:ZZ-♂ 人,哺乳动物,果蝇,大麻等属 XY 型性别决 定,家蚕,鸡鸭(鸟类)等属 ZW 型性别决定. 二.问题理解 1.减数分裂的概念: (1)发生范围:进行有性生殖的生物. (2)发生时期:从原始的生殖细胞发展到成熟的 生殖细胞的过程中. (3)特点:细胞连续分裂两次,而染色体在整个 分裂过程中只复制一次. (4)结果:新产生的生殖细胞中的染色体数目, 比原始的生殖细胞的减少一半. 2.精子(卵细胞)形成过程――减数分裂的过程 (1)在睾丸(卵巢)中的原始生殖细胞-精(卵) 原细胞,通过有丝分裂而增殖,到一定程度 后,细胞数目不再增加,根据有丝分裂的特征, 每个精原细胞中染色体数目与体细胞染色体数 目相等. (2)减数第一次分裂间期: 主要变化: 体积增大, 染色体进行复制, (卵) 精 原细胞成为初级精(卵)母细胞. (3)减数第一次分裂分裂期: 第一次分裂形成的次级精(卵)母细胞与初级精 (卵)母细胞相比,染色体的数目减少一半,其根 本原因是同源染色体分离,分别进入两子细胞中. (3)减数第二次分裂: ①分裂过程中不经过染色体的复制,最大特点是着 丝点分裂. ②减数第二次分裂各分裂期的细胞中无同源染色 体. 精子形成过程图解 卵细胞形成过程图解 注:N 表示染色体的数目 3.精子和卵细胞形成过程的异同 (1)染色体行为完全相同 (2)不同点: ①细胞数目:一个精原细胞可形成四个精子;一个 卵原细胞只形成一个卵细胞,另外有三个极体 (最终退化消失) ②细胞质分裂:精子形成过程中都是均等分裂;卵 细胞形成过程中形成初级卵母细胞和次级卵母细 胞的两次分裂为不均等分裂.而第一极体形成第二 极体时为均等分裂 ③有无变形:精子细胞形成精子时有变形过程;卵 细胞形成时没有变形过程 4.配子中染色体组合的多样性 (1)减数分裂过程中非同源染色体的自由组合 ①一个含 n 对同源染色体的精原细胞,经减数分裂 产生的精子类型有 2 种; ②一个含 n 对同源染色体的卵原细胞,经减数分裂 产生的精卵细胞类型有 1 种; ③体细胞含有 n 对同源染色体的生物个体,经减数 n 分裂产生的配子类型有 2 种. (2)四分体时期有非姐妹染色单体的交叉互换. 5.受精作用 (1)卵细胞会发生特殊的生理反应,保证一个精 子与一个卵细胞融合. (2)受精作用的实质是雄原核与雌原核的融合. (3)受精完成时精卵的染色体会合在一起,使受 精卵中染色体数目恢复到体细胞的 2n 数目.因此, 受精卵以及有受精卵有丝分裂发育成的体细胞中 的染色体,一半来自父方,一半来自母方. 在 X 染色体的 A 区段;而伴 Y 遗传的外耳道多毛症 基因在 Y 染色体的 C 区段.而 BD 两个区段上存在 等位基因,这些基因的传递无性别差异,相当于常 染色体中一对同源染色体上的基因的遗传. 9.性别决定的时期是受精作用完成的瞬间. 10.关于"男孩患病"和"患病男孩"的概率 (1)常染色体遗传中,后代"男孩患病"和"患 病男孩"的概率: ①男孩患病:常染色体遗传与性别无关,男女性及 整个人群中的发生概率相等,故计算时不必考虑性 别,所得群体发病概率即为男孩患病的概率.如 AaXX×AaXY,F1 为 aaXY 的可能性为 1/4×1=1/4. ②患病男孩:这种情况下要首先计算群体发病概 率;再计算患病者中男孩占总患病者的比例,因为 患者中也是男女各半,所以只要将群体发病概率乘 1/2 就是患病男孩的概率.如:AaXX×AaXY F1 为 aaXY 的可能性为 1/4×1/2=1/8. (2)伴性遗传中,后代"男孩患病"和"患病男 孩"的概率: ①男孩患病:应在男孩范围中计算概率. 如 X X ×X Y,X Y 已确定为男孩,则其为 X Y 和 X Y 的可能性各为 1/2;因此出现 X Y(男孩患病) 的概率是 1/2. b b B b B B 受精作用和发育图解 6.减数分裂和受精作用的意义: 维持每种生物前后代体细胞中 染色体数目的恒 定,对于生物的遗传和变异,都是十分重要的. 7.关于萨顿的假说 (1)内容:基因与染色体存在明显的平行关系 ①基因在杂交过程中保持完整性和独立性. ②在体细胞中基因成对存在,染色体也成对存在③ 体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自 母方,同源染色体也如此. ④非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色 体在减数第一次分裂后期也是自由组合. (2)结论:基因位于染色体上. (3)证据:摩尔根的果蝇杂交实验. 8.正确理解基因与 XY 性染色体的关系 ②患病男孩:应全部后代范围中计算概率. 如 X X ×X Y,在 F1 性别不确定时,其为 X Y(患 病男孩) 的可能性为 1/4; 因此出现 X Y (男孩患病) 的概率是 1/4. 三.重点归纳 1.减数分裂中染色体和 DNA 的变化规律 (1)减数分裂过程中,细胞核内染色体和 DNA 的变 化规律: ①减数第一次分裂的间期,染色体进行复制,染色 体由 ,染色体数目不变(2N),DNA 数目由 b B b B b 2C→4C. ②减数第一次分裂的分裂期中发生了同源染色体 的联会,四分体,四分体时期非姐妹染色单体的交 叉互换和同源染色体的分离等行为到减数第一次 分裂结束形成次级精(卵)母细胞时,染色体数目减 伴 X 遗传的基因如红绿色盲基因,血友病基因 半,由 2N→N,DNA 数目也随之减半,由 4C→2C, 减半的原因在于同源染色体的彼此分离. ③减数第二次分裂过程中,最重要的变化是着丝点 分裂, 染色单体分离, 染色体由 染色体数目 仍是 N,DNA 数目再次减半由 2C→C,减半的原因在 于着丝点分开,染色单体分离形成染色体平均进入 两个子细胞.结果是细胞连续分裂两次,染色体只 复制一次,所形成的生殖细胞中,染色体与 DNA 数 目只有原来的一半. (2)细胞核中染色体和 DNA 的变化规律图表: 减数分裂过程中染色体数量的变化和 DNA 含量的变化表: 裂;若子细胞的染色体数目不减半,且无同源染色 体,每条染色体无姐妹染色单体,则为减数第二次 分裂末期;若子细胞的染色体数目不减半,但有同 源染色体,每条染色体无姐妹染色单体,则为有丝 分裂末期. (5)细胞内无同源染色体,一定是减数第二次分裂 图象. (单倍体有丝分裂除外) 对于细胞分裂图像的鉴别,还可以概括如下: 一看染色体的数目奇偶性; 二看有无同源染色体; 三看有无同源染色体的行为联会,四分体,分离. 3.有丝分裂与减数分裂的识图比较 2.有丝分裂和减数分裂图象的鉴别 鉴别某一细胞图象属于哪种细胞分裂,最关键 的是看染色体的行为.可按如下原则判定: (1)前期:看有无同源染色体及联会,四分体现象. 有同源染色体,无联会,四分体现象为有丝分裂; 有同源染色体,有联会,四分体现象,为减数第一 次分裂;无同源染色体,为减数第二次为裂. (2)中期:每对同源染色体都排列在赤道板上,为 减数第一次分裂;有同源染色体,且着丝点排列在 赤道板上,为有丝分裂中期;无同源染色体,且着 丝点排列在赤道板上,为减数第二次分裂中期. (3)后期: (4)末期:图象不容易进行单独鉴别,需与其他时 期相比较.若形成的子细胞染色体数目减半,且每 条染色体都有姐妹染色单体,则为减数第一次分 4.人类遗传病图谱的特点和分析判断的步骤. (1)首先确定显隐性: ①致病基因为隐性:"无中生有为隐性"即:双亲 无病生出患病的子女,此致病基因一定是隐性基 因致病. ②致病基因为显性:"有中生无为显性"即:双亲 有病生出不患病的子女,此致病基因一定是显性 基因致病. "隔代患病为隐性,代代患病一般为显性. " (2)再确定致病基因的位置: ①伴 Y 遗传: "父传子, 子传孙, 子子孙孙无穷尽! " 即患者都是男性且有"父→子→孙"的传递规 律. ②常染色体隐性遗传:"无中生有为隐性,生女患 病为常隐."即:正常夫妇,生出患病的女儿, 此致病一定是常染色体的隐性遗传. ③常染色体上显性遗传:"有中生无为显性,生女 正常为常显."即:患病的夫妇,生出正常的女 儿,此致病一定是常染色体显性遗传. ④伴 X 隐性遗传:"母患子必患,女患父必患." 即:致病基因为伴 X 隐性遗传,则母亲患病,儿 子一定都患病;女儿患病,父亲一定患病. ⑤伴 X 显性遗传:"父患女必患,子患母必患." 即:致病基因为伴 X 显性遗传,则父亲患病,女 儿一定都患病;儿子患病,母亲一定患病. (3)不能确定的判断类型 在系谱中无上述特征,就只能从可能性大小来 推测: 第一:若该病在代代之间呈连续性,则该病很可能 是显性遗传. 第二:若患者无性别差异,男女患者患病各为 1/2, 则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病. 第三:若患者有明显的性别差异,男女患者相差很 大,则该病很可能是性染色体的基因控制的遗 传病,它可分以下两种情况: ①若系谱中,患者男性明显多于女性,则该病很可 能是伴 X 染色体隐性遗传病. ②若系谱中,患者女性明显多于男性,则该病很可 能是伴 X 染色体显性遗传病. 5.伴性遗传与遗传基本定律的关系 (1)伴性遗传与基因分离定律的关系 伴性遗传是基因分离定律的特例.