朱绍兴教授解释说,对于结节性硬化症患者而言,手术最大的问题是切不干净。如果手术中出现大出血,肾脏组织受损,很可能导致肾功能不全、尿毒症,甚至最后会将全肾切除,那样患者的下半生只能靠血透维持生命,毫无生命质量可言。
因此,没有研发出针对性药物之前,如果面对破裂出血,临床上主要采用栓塞止血,只有遇到特别严重的情况才会选择手术,以外科干预为主。近些年来,mTOR抑制剂(如依维莫司)的出现,让更多患者看到了希望。因为mTOR抑制剂可抑制细胞生长与增殖,并且可有效抑制血管生成,改善结节性硬化症相关的全身症状。目前,药物治疗已成为首选方式。EXIST2研究显示依维莫司治疗肾血管平滑肌脂肪瘤患者一般经过3个月的服药期,约44%肾血管平滑肌脂肪瘤患者的瘤体可缩小≥50%;坚持服药4.5年后,约85%的患者依然能保持疗效,没有出现进展。
同时,药物治疗在缩小肾血管平滑肌脂肪瘤的同时,还会对身体其他部位产生益处,比如心脏、神经、肺部,甚至一些皮肤上的纤维瘤也会变小,甚至是消失,患者的预期寿命也会相应提高。
医治费用下降,减轻患者负担
“费用问题一直是结节性硬化症患者最揪心的痛。”几年前,朱绍兴教授曾接诊过一位结节性硬化症患者,当时她被确诊为结节性硬化症,朱绍兴教授就给她开了一个疗程的mTOR抑制剂,尽管病情在使用药物后得到很好的改善和控制,但是因为无力承担高额药费,这位患者再也没来找朱教授继续医治。
目前,治疗这个病的唯一获批的靶向药物——依维莫司已经纳入国家医保乙类报销,患者自付约30%(具体以各省市医保报销细则为准),患者的治疗负担可以大大减轻。
在浙江,医保的报销力度更大。朱绍兴教授介绍说,进入医保之后患者自付依维莫司治疗费用只有原来的10% - 40%,大大提高了患者在用药方面的依从性,患者经济负担明显减轻,真正惠及患者。
(以上部分信息由诺华提供)