临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查,有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。先天性乳糖不耐受的鉴别诊断: 1.原发性糖吸收不良:原发性糖吸收不良中,先天性乳糖酶缺乏,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不良,均为常染色体隐性遗传疾病,临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外,余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常,而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良,双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na-葡萄糖,Na-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,病儿果糖吸收良好。 2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良:临床较常见,因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端,凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏,病变严重、广泛,也可影响单糖的吸收,例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者,如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。 3.脂肪吸收不良:脂肪吸收不良又称脂肪泻,是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到,如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻,多同时伴有其他多种营养素的吸收不良,称吸收不良综合征。