根据现已知的性别分化发育理论,在胚胎早期一定存在功能良好的睾丸组织并分泌足量的AMH使副中肾管完全退化,但什么原因导致胚胎中后期睾丸萎缩消失,目前还未明了,可能存在睾丸下降过程中出现扭转情况。对于这类病人的建议是:①原则上术前需行染色体检查,LH、FSH、睾酮、双氢睾酮、抑制素B及AMH等激素检测、hCG激发试验,若睾酮、双氢睾酮、抑制素B及AMH均明显低下或测不出,hCG激发试验后睾酮也没有上升,预示双睾丸均已萎缩,无需再行腹腔镜探查[24]。②若术前未行上述检查,术中需先仔细探查盆腔,观察有无子宫、输卵管及卵巢。如有多半是CAH,如没有可以增加一个Trocar探查到双肾下级,甚至更高的位置。③术后再行染色体检查,LH、FSH、睾酮、双氢睾酮、抑制素B及AMH等激素检测以及hCG激发试验,以明确诊断,以免漏诊,因为发育不良性腺有恶性肿瘤高发风险[3]。
6.尿道下裂修复术中发现前列腺囊一般阴囊分裂、会阴型尿道下裂都会于术前行DSD评估,但阴茎根部或阴囊型尿道下裂一般不评估,通常也不会行术前常规尿道造影或膀胱镜检查,最多行染色体或SRY基因检测,但这类病人尿道下裂修复术中常在插入导尿管时发现存在前列腺囊(或称阴道残基),此时只要尿管能顺利插入膀胱,就不处理阴道残基而直接行尿道下裂修复术。但有少数病人术前没有症状,术后却出现反复发作的附睾炎、脓尿、尿淋滴等症状,这是因为当前列腺囊较大,开口又较小时,尿道下裂修复后可出现排尿时尿道压力增大,尿液反流和储留,引起感染及逆行输精管-附睾感染[25];目前的建议是:①囊肿较大时,感染不易控制,可行囊肿切除[25];但因损伤双侧输精管,可引起不育,需要家长充分理解。这些患儿成年后可以通过第二代试管婴儿技术抽取附睾及睾丸内的精子来获得生育。②囊肿不大但开口通畅,只是反复引起单侧附睾炎,可行单侧输精管结扎控制逆行反流感染[26],以免反复炎症导致输精管及附睾管腔闭锁。
由于46,XY DSD病因多样,且尚有半数以上无法确诊,多个疾病的发病率较低,文献报道的处理方式各有不同,因此,有较高循证等级支持的文献还极少,临床规范处理仍有待设计良好的多中心前瞻性研究来得出结论。
参考文献
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management