1. 甲状腺彩色超声检查:甲状腺异位或仅有残留组织的、甲状腺不显影等,提示原发性甲状腺功能减退症;甲状腺形态及位置正常,可能为甲状腺功能障碍或合成障碍。
2. 正位 X 线摄片:膝部或踝部 X 线摄片示骨化中心缺乏。
3. 甲状腺放射性核素摄取和显像:临床运用较少。
4. 其他检查:如甲状腺球蛋白、抗甲状腺抗体测定、心脏彩超等。
治疗
一旦确诊,立刻治疗!
首选 L-T4 治疗,初始剂量 10~15 ug/(kg .d)po,qd(合并先天性心脏病时首次剂量减量),治疗 2 周后予复查血,必要时每周可增加 10ug/kg,4 周后可达 100 ug/d,但如需再行加量,速度宜慢。
随访
适时调整甲状腺激素剂量,维持血 FT4 在平均值与正常上限之间,血TSH 维持在正常范围之内,此时,婴儿期一般为 5~10ug/(kg·d),1~5 岁5~6ug/(kg·d), 5~12 岁4~5 ug/(kg·d)。
随访时间安排:开始治疗 2~-4 周复查血、1 个月~6 个月每月随访 1 次、6 个月~3 岁每 3 个月随访 1 次、3 岁后每半年或 1 年随访 1 次。
随访注意事项:有并发症出现时应增加随访次数;剂量调整后 2 周~4 周需随访复查血;先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育异常者需要终生治疗,其他类型在正规治疗 2 到3年后可尝试停药 1 月(剂量较大者先减半量)并复查相关指标,随访 1 年以上,方可停药。