全身性弥漫性骨病,多为承受重力的骨骼,如下肢、腰椎。体检时可有长骨部位压痛,发生自发性骨折,尤其在囊性病变部位,多发生在长骨。约2/3患者可有肾损害,常见的是复发性泌尿道结石,肾绞痛,血尿、多尿,多饮,加之血钙增高,严重时产生尿崩。易反复尿路感染,形成不可逆的肾功能衰竭。病人有消化不良,纳差,恶心,呕吐及便秘。可伴有复发性消化性溃疡,药物治疗无效。摘除甲状旁腺腺瘤后可使痊愈。5%~10%病人有急、慢性胰腺炎发作。