错义突变(missense mutation):碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常,从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸,其密码子为GAA或GAG,如果第二个碱基A被U替代,就变成GUA或GUG,谷氨酸则被缬氨酸所替代,形成异常血红蛋白HbS,导致个体产生镰形细胞贫血,产生了突变效应。无义突变(nonsense mutation):某个编码氨基酸的密码突变为终止密码,多肽链合成提前终止,产生没有生物活性的多肽片段,称为无义突变。例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代时,相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA,因而使翻译就此停止,造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。终止密码突变(terminator codon mutation):基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止,因而合成了过长的多肽链,故也称为延长突变。例如,人血红蛋白α链突变型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白链多了31个氨基酸。物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息对于人类来讲,基因突变可以是有用的也可以是有害的。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲,则要求诱变剂的作用较强,效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空,使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变,然后释放这些雄性害虫,便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。多数突变对于生物本身来讲是有害的,人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系,因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法,用待测物质处理雄性小鼠,使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配,观察母鼠子宫中的死胎数,死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理,其优点是可靠性较大,而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法,一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象,如果经某种药物处理后出现这一隐性性状,便说明这一药物诱发了这一隐性突变。