短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
5、泌尿系统 肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
大排畸检查内容;时间是孕28-32周
主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形(无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形)、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂,以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。