21三体综合症又称唐氏综合征,是指胎儿体细胞以内出现三条21号染色体,是最常见的一种染色体畸形,也是孕期重要的产检目标。在孕期筛查21三体综合症共有两种方法,分别是唐氏筛查和无创DNA,当拿到报告时要注意检测的结果与标准值进行对比。第一,做唐氏筛查时正常值,应该是1:270,如果计算的风险值大于1:270,就称为21三体综合症高风险。第二,无创DNA的正常值是负3~正3之间,如果计算的数值大于正三,就说明21三体综合征为高风险。无论是哪项检查出现高风险,必须要做羊水穿刺进行确诊。