性别认同在何时形成,学界尚无定论,并且关于性别认同的形成时间的研究比较难以进行,因为儿童语言能力匮乏导致研究者需要基于间接证据作出假设。一般认为,性别认同通常在童年形成。大部分3岁的儿童对自己的性别已经能够识别,但是还有约一半的3岁儿童不能判断他人的性别。4岁时,大部分儿童已能够识别自己和他人的性别。北京同志中心和北京大学社会学系发布的《2017年中国跨性别群体生存现状调查报告》指出,61.3%的跨性别者最早在7~12岁或13~17岁之间发觉自己的性别认同不同于自己的被指派性别。性别认同的建立是一个复杂的过程。性别认同的成因尚未被完全理解,因此,关于社会和生物因素对于性别认同的影响程度仍有争论。但学界提出了可能影响性别认同的不同因素,认为生物因素和社会因素都对性别认同产生影响。生物因素性别认同的研究无法通过在动物中建立模型进行,最好的研究方式是对性别认同与被指派性别不一致的人,也就是说对跨性别者进行研究。目前研究认为,基因和激素都可能对性别认同产生影响。基因基因在性别认同中的作用尚未确定。有研究发现,跨性别男性的CYP17A1的A2等位基因多态性的发生率增加,在跨性别女性中未发现类似状态;但在雄激素受体、雌激素受体β和CYP19多态性之间的关联又有相互矛盾的结果。总体而言,这些遗传学研究尚无定论。