上述先天性甲低的发病病因中以甲状腺缺如、异位及甲状腺发育不全为主 。一种器官特异性自身免疫性疾病,在遗传背景下,由于应激、感染、创伤、碘过量摄入等环境因素作用于免疫系统,引起抑制性T细胞功能和数量减低,降低了对辅助性T细胞抑制,自身抗原以可被识别的形式呈递给辅助性T细胞,激活病理性免疫反应,刺激B淋巴细胞产生自身抗体,进而引起疾病发生。当甲状腺组织受损,滤泡破裂释放出甲状腺激素时,可出现甲亢症状,即疾病处于甲状腺功能正常期。之后甲状腺病理上会出现弥散性淋巴细胞和浆细胞在滤泡间浸润,最后滤泡出现萎缩和纤维化,随着病理变化发展,疾病可逐渐进入甲状腺功能正常期和甲状腺功能减低期。有些可能由于先天缺陷如甲状腺发育不全所致。其甲状腺激素可供前几年的应用,当生长迅速增长需要甲状腺素增加时则发现甲状腺功能不足。总之, 先天性或获得性甲低其发病机理,不论是甲状腺解剖异常还是代谢异常,最终结果都是血循环中缺乏甲状腺激素而致病。