现有文献针对胼胝体发育不良报道相对较多,针对巨脑回畸形报道相对较少。且由于该病预后不良,多数患儿于学龄前期放弃治疗。目前国内仅有2例10岁以上病例报道:一例为青春期广泛脑回受累的巨脑回畸形并发癫FDF8持续状态的报道[];另一例为13岁男孩胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形的报道[]。本病虽然少见,但一旦发生将给家庭及社会带来沉重的经济及精神负担。因此,对围生期保健及健康教育,以及对胎儿窘迫及新生儿窒息的及时救治应该更加重视,同时,对高危孕妇的产前筛查及诊断、对早发患儿的合理治疗是必要的。