Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 是由 DMD 基因中的无义或移码突变引起的,而其较轻的形式,Becker 肌营养不良症 (BMD) 是由框内缺失/重复或错义突变引起的。然而,有趣的是,一些具有无义突变的患者表现出 BMD 表型,这主要归因于跳过包含无义突变的外显子,导致框内缺失。本研究旨在发现 DMD 中具有无义/移码突变的 BMD 病例,并研究这些无义/移码突变的外显子跳跃率。我们在日本肌营养不良症登记处搜索了 DMD 中具有无义/移码突变的 BMD 病例。对于鉴定的每个 DMD 突变,我们构建了包含一个外显子有/没有突变及其侧翼内含子序列的小基因质粒。然后我们将它们引入 HeLa 细胞并通过 RT-qPCR 测量小基因转录的跳跃率。我们在登记的总共 1497 例肌营养不良症病例中发现了 363 例DMD 基因发生无义/移码突变的病例。其中14例有BMD表型。