(一)临床表现主要表现为出血,以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。通常自幼儿期即有出血倾向,轻型可在青少年甚至成年才被诊断。出血症状出现越早,病情越重。患者可表现为轻微外伤或手术后严重出血,往往在拔牙或小手术时出血不止。少数患者以此为首发症状。出血可持续数小时甚至数周。出血程度与血浆因子活性(浓度)相关。虽然正常止血所需的因子Ⅶ或Ⅸ的活性为25%,但有症状者其因子活性往往低于5%。临床上依据因子活性将血友病分为重型、中型、轻型及亚临床型。出血部位以四肢易受伤处最多见,可出现深部组织血肿,血肿大者可压迫附近的神经如:股神经、正中神经、尺神经引起疼痛及麻痹症状;压迫血管可发生坏疸。颈部、喉部软组织出血可因呼吸道阻塞而窒息。腹膜后、肠系膜出血可有腹痛。重症者可出现鼻衄、牙龈出血、胃肠道出血、血尿,出血过多者可引起贫血。关节腔反复出血见于重症患者,多发生在轻微损伤后,亦可自发出血。可有局部肿胀、疼痛、压痛、急性症状持续3~5天,出血停止后约经数周积血逐渐吸收可不留痕迹。若日久不吸收可致滑膜炎,反复出血可致关节僵硬,最后导致永久性关节破坏、骨质疏松、关节活动受限、变形、附近肌肉萎缩,致成残疾。最常受累的关节在婴幼儿期为踝关节,儿童及成人为膝关节。◇血友病甲、乙凝血因子缺乏与出血程度的关系血友病甲和乙可在新生儿期发病,但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关:活性为0~1%者为重型,患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血,并常导致关节畸形;2%~5%者为中型,患者于轻微损伤后严重出血,自发性出血和关节出血较少见;6%~20%者为轻型,患者于轻微损伤或手术后出血时间延长,但无自发性出血或关节出血;20%~50%为亚临床类型,仅于严重外伤或手术后有渗血现象。血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似,因子Ⅸ活性少于2%者为重型,很罕见;绝大多数患者为轻型。因此,本病的出血症状大多较轻。(二)实验室检查　　本病主要为内源性途径凝血障碍,故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病因子相关抗原(vWF:Ag)均正常。APTT延长,凝血活酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。测定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ:C),以估计其在血浆中的浓度。(三)诊断　　根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验