对于新生儿,医院卫生工作者为他们的孩子收集足跟血,以筛查先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减退是由先天性甲状腺发育不良、甲状腺合成酶途径酶易位或缺乏引起的,可影响婴儿神经系统发育,引起智力低下。苯丙酮尿症是由基因突变引起的,导致蛋白酶下降。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。突变可引起苯丙酮尿症。新生儿染色体检查应为苯丙酮尿症。建议注意儿童低糖饮食,少吃多餐,定期检查血糖,使用胰岛素使血糖保持在正常水平。