家族性遗传性肿瘤具备的共同特征是家族聚集现象,几乎连续几代均有肿瘤发病个体,肿瘤发病年龄较散发肿瘤发病早。 有时有早发、多处原发现象,有些还伴有其它发育异常或免疫功能低下等等。根据这些特点再结合适当的基因诊断,某一个体是否为遗传性肿瘤以及有多大可能殃及子女,就不那么困难了。
一个值得注意的问题是,在整个人类肿瘤的发病中,真正的遗传性肿瘤毕竟只是少数,仅占整个肿瘤发病的不到1 %的比例。绝大多数肿瘤是由于环境因素长期作用,发生在具体的器官局部的细胞遗传物质的改变,进而产生的癌细胞。这样的基因改变并不具有向下一代遗传的可能,因此虽然都涉及遗传物质— 基因的改变,因为发生的部位不同,决定了能否向下一代传递。发生在局部体细胞的没有遗传性称为散发肿瘤, 发生在生殖细胞,并殃及全身所有细胞的可以向后代遗传, 称为遗传性肿瘤。