正文
一、病例介绍
患者男性,18岁,因阴茎短小和多发骨骼畸形于2013年10月来本院内分泌科就诊。近3年患者无变声和阴毛生长,无阴茎增大,无晨勃、遗精,有乳房增大。身高每年增加2~3 cm。智力中等,嗅觉正常。患者母亲在妊娠期间未服用药物,无放射线接触史,怀孕过程中无面部大量痤疮、声音变粗、唇上胡须生长、皮肤油腻等睾酮异常升高的表现。患者出生时阴茎明显短小,外院诊断为"隐匿性阴茎",间断使用绒毛膜促性腺激素和十一酸睾酮治疗(剂量不详),自觉效果不佳。自幼发现双手肘部的尺桡关节骨性融合畸形,前臂骨间膜挛缩,手掌难以向上翻转(手掌面不能朝上)。脚趾第二趾骨发育异常。出生史:患者系第二胎顺产,出生时无窒息。娩出时体重3.25 kg,身长49 cm。出生后母乳喂养8个月,按时添加辅食,1岁3个月走路,头颅囟门在1岁11个月闭合。既往史:否认食用棉籽油及利尿剂史,否认结核及传染病史。家族史:父母非近亲婚配,有一姐姐身体健康,家族中无类似疾病史。
体格检查:血压110/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率72次/min。身高178 cm,体重86 kg,体重指数(BMI)27.1 kg/m2。幼稚面容,未见喉结及胡须生长,均匀肥胖,无多血质面容。心肺未见异常,胸廓无畸形。胸骨、肩胛骨、腰背部压痛明显。脸部呈现小颌畸形,外耳廓发育畸形:耳位置低,对耳轮发育不全、耳甲深大、耳舟及对耳轮正常解剖形态消失,耳廓上半部扁平、舟甲角消失。肘外翻、桡尺骨或桡肱骨骨性融合畸形、双手指细长,第四掌骨短,勺状甲。弓形股骨,脚趾第二趾骨较其余四趾短小。双下肢无水肿。双乳房Tanner 3期,阴毛Tanner 1期,无尿道下裂,部分隐匿性阴茎,长3.5 cm,周径4.5 cm,双侧睾丸体积均为4 ml。
实验室及辅助检查:血清ACTH 884.0 pg/ml(正常值0~46 pg/ml,下同);血清总皮质醇(8∶00)0.26 μg/dl(4.0~22.3 μg/dl);睾酮0.45 ng/ml(1.75~7.81 ng/ml);硫酸脱氢表雄酮58.7 μg/dl(24~537 μg/dl);孕酮>60 ng/ml(0~1 ng/ml);17α-羟孕酮25.42 ng/ml(0.8~3.1 ng/ml);谷丙转氨酶(ALT)80 U/L(9~50 U/L)