病因 大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑大静脉,静脉前部退化,最终消失。在胚胎发育第6~11周期间,如因某种原因引起胚胎发育异常,脑静脉前部不能正常退化闭塞,即可形成动静脉瘘。这种胚胎学改变可解释原发性大脑大静脉的动静脉交通直接开口于静脉囊壁,并大多位于囊壁前下方。静脉瘤的供应动脉可来自中脑旁脉络丛血管、后脉络丛动脉、大脑中动脉、小脑上动脉的分支以及脑膜血管;丘脑穿通支也可因虹吸作用而参与供血。本病发生的两个基本机制为动静脉短路造成的高压血流冲击及硬脑膜静脉窦的闭塞。 临床表现 大脑大静脉瘤,根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组:1.新生儿组典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭,几乎出现于所有患儿。心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞。颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。颈静脉血氧饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶,血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉,多属于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅲ型最多见。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流,不同于正常时的波动性血流。在病灶处可探及无回声阴影,血流也呈持续性。手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭,并可因术中血压降低,诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭。尸检发现脑内有脑室旁软化灶、脑实质深部出血、皮质胶质增生、梗死和钙化、皮质下空泡化等病理改变,大脑大静脉异常扩大,并与很多细小动脉相连。脑损伤发生的机制主要是动脉盗血、继发于心力衰竭的脑缺血、出血性梗死、病变压迫及手术创伤等。2.婴儿组临床上根据有无心脏失代偿病史分为两组。(1)新生儿期曾出现心脏失代偿,但经治疗缓解或自行缓解。随后(出生后1~12个月)出现头围增大,颅内杂音,以头后外侧听诊明显。(2)没有心脏失代偿病史。婴儿因头围增大而就诊,发现脑积水。胸片可发现心脏肥大。患儿脑室可明显扩大,累及侧脑室和第三脑室。以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管,引起阻塞性脑积水。但病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅,而且患儿并无脑积水临床表现。CT或MRI上没有脑室旁水肿。一般认为,矢状窦和静脉系统内压力增高,影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因。通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶,并可在动态