基本信息
骨肉瘤是最常见的骨原发恶性肿瘤类型,约占儿童肿瘤的5%。骨肉瘤主要发生于青少年。常发生于骨骼快速生长的部位,如长骨的干骺端(干骺端是骨干和骨骺的交界处),以膝关节上下,即股骨远端和胫骨近端常见,其次为肱骨近端。但事实上骨肉瘤能在任意骨骼中发生,包括骨盆(髋)、肩部和下颌。
目前骨肉瘤的主要治疗手段为手术结合化疗为主的综合治疗。骨肉瘤恶性程度较高,常发生转移,其中以肺转移为主。15岁以下患者的5年生存率约76%,15-19岁患者的5年生存率约为66%。
病因及风险因素
1. 病因
对大多数的骨肉瘤病例来说,其确切病因尚不知晓。一些基因的突变被认为和发病的风险有关。
2. 风险因素
任何增加患病风险的因素都被称为风险因素。有风险因素并不意味着一定会得肿瘤;没有风险因素并不意味着一定不会得肿瘤。
骨肉瘤的风险因素包括:
(1)年龄:
10-30岁之间的年龄群体发生骨肉瘤的风险最高,特别是青少年的发育爆发期,这提示了快速骨骼生长与肿瘤发生风险之间有一定的联系。
(2)身高:
患有骨肉瘤的儿童比同龄人身材偏高,同样提示骨肉瘤可能与快速骨骼生长相关。
(3)性别:
骨肉瘤多见于男性。如女性发病,多倾向于在更早年龄阶段发生,可能是因为她们的身高突增期更早。
(4)过去曾用放射疗法治疗:
接受过治疗其他肿瘤的放疗的患者会有更高的风险在放疗区域附近发展出骨肉瘤。在年幼时接受高剂量的辐射会增加骨肉瘤发生的风险。
(5)过去曾用蒽环类或烷基化剂的化疗药物治疗。
(6)RB1基因有特定的变化。
(7)具有以下遗传性综合征的患者:
Bloom症(布卢姆综合征):罕见的单基因常染色体隐性遗传病,由BLM基因突变引起,症状为身材矮小,易患肿瘤。
Diamond-Blackfan贫血(先天性纯红细胞再生障碍性贫血):以贫血为主要表现,并累及多系统组织的遗传病。
Li-Fraumeni综合征(李-法美尼综合征):多数由遗传的抑癌P53突变引起,患者容易发展数类肿瘤,包括乳腺癌、脑部恶性肿瘤、骨肉瘤以及其他类型肉瘤。
Paget病(佩吉特病):一种起源于皮内或皮下腺体的罕见皮肤癌,多表现为类似于皮炎的皮肤潮红、渗出、结痂。
遗传性视网膜母细胞瘤:起源