Hereditas　(Beijing)　2014　年6月,　36(6):　552―557　www.chinagene.cn　研究报告　收稿日期:　2013−12−17;　修回日期:　2014−02−12　基金项目:　国家自然科学基金项目(编号:81270343,81100187)资助　作者简介:　张媛媛,　博士,　研究方向:复杂疾病的分子遗传学。Tel:　024-96615-75311;　E-mail:　zyy.0526@163.com　通讯作者:　赵彦艳,　博士,　教授,　研究方向:复杂疾病的分子遗传学。E-mail:　yyzhao@sj-hospital.org　DOI:　10.3724/SP.J.1005.2014.0552　网络出版时间:　2014-5-5　8:54:10　URL:　http://www.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20140505.0854.006.html　QF-PCR　筛查男性不育患者　Y　染色体无精子症因子微　缺失　张媛媛　1　,　杜强　2　,　刘晓亮　1　,　崔婉婷　1　,　何蓉　1　,　赵彦艳　1　1.　中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,　沈阳　110004;　2.　中国医科大学附属盛京医院生殖中心,　沈阳　110004　摘要:　为评估定量荧光　PCR(Quantitative　fluorescent　polymerase　chain　reaction,　QF-PCR)技术在快速筛查无精子　症因子(Azoospermia　factor,　AZF)微缺失中的应用,　文章对　1218　例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患　者,　采用多重　QF-PCR　结合毛细管电泳技术,　检测　Y　染色体长臂　AZF　区9个序列标签位点(Sequence　tagged　site,　STS)以及性染色体短臂的　AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining　region　of　Y　chromosome)位点,　辅以常规　染色体　G　显带方法进行核型分析。结果显示,　1218　例患者中　105　例可见　AZF　区微缺失(8.62%),　其中　AZFc　区　缺失(67.62%)最常见,　其次为　AZFb,c　区缺失(20.95%);　AZFb　区缺失(7.62%)和AZFa　区缺失(3.81