胎儿17号染色体部分缺失 17号染色体部分缺失

h*** 女

病例信息

疾病描述:
女,39岁。孕29+5。两周前查出胎儿心脏主动脉双弓,形成血管环,因之前只做过无创dnaplus,显示低风险,所以这次查出问题后做了羊水穿刺,但是因为孕周问题,只能做FISH和高通量测序。今天医院电话通知说测序结果显示17号染色体部分缺失,但没说具体哪个区域,说会有多毛症。所以想请教您,这个多毛症对应的区域产生的问题有多严重?孩子会成毛孩?还有其他问题么?另外,医院说可以继续做夫妻验证,看看是遗传导致还是基因突变,那对我们来说做这个检查的进一步意义是什么?谢谢您!
疾病:
胎儿17号染色体部分缺失
希望得到的帮助:
给予指导意见
患病时长:
一月内
是否怀孕:
已怀孕
预产期:

尹玉竹医生团队与患者的交流

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尹玉竹 主任医师
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