溶酶体贮积症是由于溶酶体的结构或功能异常导致溶酶体内60余种酸性水解酶缺陷引起的疾病。目前已知的病种超过50余种,多数为常染色体隐性遗传病。溶酶体贮积症疾病谱尚不全面,国内认识尚不足。因此,加强对本病的认识十分必要,便于早期诊断,改善预后。1溶酶体溶酶体又称溶质体,在1955年Christian DeDuve从鼠肝细胞中分离发现。溶酶体是细胞浆中的一种细胞器,由单层膜包围而成的微小囊状体。目前认识到溶酶体内含有60余种酸性水解酶,包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等,绝大多数为降解糖蛋白的酶。2溶酶体贮积症的发病机制溶酶体病是由于溶酶体的结构或功能异常引起的DOt:10.3760/cma.j.issn.1673—4408.2018.02.011作者单位:430016