其实这是一种脆骨病,是一种成骨不全症,病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 脆骨病男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。 蓝眼睛宝宝是一种比较罕见的疾病,尚无特效药物治疗。听力问题和长期便秘是蓝眼睛婴儿的父母关注的问题。我们遵循早期诊断、早期干预的原则,尽可能帮助儿童在早期语言康复。确诊后,试戴助听器3 - 6个月,同时进行语言训练。如果效果不佳,应在满足人工耳蜗植入标准和家长对人工耳蜗植入有合理期望的前提下进行人工耳蜗植入。