据悉,诺西那生钠注射液由渤健公司研发,2016年12月23日首次在美国获批,是全球首个脊髓性肌肉萎缩症精准靶向治疗药物。随后,该药物在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准用于治疗脊髓性肌肉萎缩症。
2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,用于治疗5qSMA,并成为中国首个能治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物。
发病率1/6000-1/10000的婴幼儿遗传病
公开资料显示,脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,在新生儿中的发病率约为 1/6000-1/10000,又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。
根据起病年龄和运动里程的获得情况,SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型,如果不进行治疗,大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
之所以称其为罕见病,是因为这种疾病对于绝大多数人都是陌生的。赛柏蓝查询脊髓性肌萎缩症相关论文后发现,2016年的一篇文章指出,国内的SMA病患数量估计在30000人以上。
在不同的国家,因为人口基数等因素的差异,对罕见病的定义也不尽相同。根据2002年美国国会通过的《罕见疾病法》,影响美国20万人以下的任何疾病或状况,或平均每1500人中出现1个病例的疾病可归类为罕见病。
而欧盟针对罕见病的定义,还包括了除发病率以外的其他因素,如“危及生命,或慢性衰弱性疾病,其患病率如此之低,需要共同努力才能攻克的疾病”。