甲状腺功能低下　(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏　或不足而出现的综合征。　目录　1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131　I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。　2.甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。　(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常,吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。　(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍　(Pendred综合征)。　(3)碘化酪氨酸偶联　缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131　I排泄增高,　(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131　I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。　(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。　(6)甲状腺素分泌困难:　巨噬细胞　胞浆　颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。　(7)甲状腺对促甲状腺素　(TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。　(8)周围组织对甲状腺素不起反应:　细胞核　受体　异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。　甲状腺功能低下的诊断　1.面色苍白,眼脸和颊部虚肿,表情淡漠、痴呆、全身皮肤乾燥、增厚、粗糙、多脱屑、非凹陷性水肿,毛发脱落、手脚掌呈萎黄色、体重增加、少数病人指甲厚而脆裂。　4.消化系统:　厌食　、腹胀、便秘,重者可出现麻痹性肠梗阻,胆囊收缩减弱而胀,大半数病人有胃酸缺乏导致恶性贫血与缺铁性贫血5.运动系统:　肌肉软　弱、无力、疼痛、强直,可伴有关节病变如慢性关节炎6.内分泌系统:女性月经过多,久病闭经不育症　;