21-三体综合征出现高风险的情况可能是胎儿染色体出现了异常,也就是通常我们说的胎儿先天愚型或DOWN征,需要做进一步诊断。
人体有23对染色体共46条,属于标准染色体核型,若出现了染色体的缺失、易位或数目的变化,就会产生一系列染色体病症,而21-三体综合征检测出现高风险则需要考虑胎儿21号的染色体出现异常所致。
孕妈妈年龄大于等于35岁,超声提示胎儿非整倍体异常的风险增加的可以选择做唐氏筛查,唐氏筛查只可作为最初筛查,其准确率能到达65%,如果唐筛提示21-三体高风险,应当进一步检查。如果之前怀过21-三体综合征的宝宝,那第二次怀孕,复发的风险一般在1/100,而且孕妈妈的年龄超过35岁,21-三体综合征的风险也会更高。
若唐氏筛查结果提示21-三体综合征是高风险,或者年龄大于35岁的孕妈妈,务必行产前诊断,由医生来决定选择无创性胎儿染色体检查(NIPT)进一步高级筛查,还是直接选择羊水穿刺做胎儿的染色体核型分析,根据进一步检查的结果才能决定是否终止妊娠。