关于CDD
CDKL5缺乏障碍(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由CDKL5基因的功能丧失突变引起。CDD患者在出生后数周内先出现婴儿痉挛,然后发展为顽固性癫痫,同时有重度神经发育延迟,伴全身肌张力低下、运动技能受损、以及言语和视力严重受损。CDD患者同时有睡眠、胃肠功能和呼吸问题。CDD发病率为4万名活产儿中约1例,是最常见的单基因小儿癫痫之一,估计仅在美国和欧洲就有数千例患者。尚无药物能治疗CDD的神经发育症状,现有抗癫痫药对CDD相关癫痫效果不佳。
关于Loulou基金会
Loulou基金会是致力于CDD治疗发展的私人非盈利基金会。Loulou基金会成立于2015年,推动于CDD转型治疗药物的临床前、转化和临床研究,旨在向患者和家属交付有临床意义的CDD治疗药物和根治方法。
关于国际CDKL5研究基金会(IFCR)
IFCR是面向CDD患者和家属的最大的患者权益团体,总部位于美国。IFCR由CDD患者的家属于2009年创建,致力于通过教育和研究项目来改善CDD患者和家属的生活。IFCR率先在全美各医疗中心建立和发展CDD临床示范中心,向CDD患者和家属提供最高品质的多科室医护。
关于CDKL5联盟
CDKL5联盟是CDKL5缺乏障碍(CDD)患者权益团体组成的国际性网络,包括来自四大洲18个国家的组织。CDKL5联盟的职责是在不同CDD患者权益团体之间提供快速沟通和协调,相互支持,并分享CDD教育、临床研究和医护方面的最佳实践。
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