本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合,可与各种异常Hb组合,称为地中海贫血综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等)。均属常染色体不完全显性遗传。临床上以α-地贫、β-地贫两种常见。根据病情轻重的不同,分为以下3型。