查询人类野生型　H　bX　射线结构(　P　D　B代码:　1　H　H　O　)　[　1　0　]　,　采用　S　w　i　s　s　\ue011　P　d　b　V　i　e　w　e　r　软　件进行三维结构分析得知,　α肽链　C　D　9　1处氨基酸靠近亚　铁血红素原卟啉部位,　而铁与原卟啉配位结合,　且铁可与氧　结合;　氨基酸的改变可能引起　H　b　构象改变,　影响铁与氧结　合,　导致稳定性降低和发生溶血性贫血。文献报道中国人　群HbJ　\ue011　B　a　n　g　k　o　k　较常见,　且对个体临床表型影响小[　1　1　]　,　本文1例测序为　H　bJ　\ue011　B　a　n　g　k　o　k　类型。　本研究还检测出　2例α\ue011三联体(　α　α　α　/　α　α　)　,　除RBC呈　小细胞低色素状态,　其他筛查指标均正常,　提示仅存在此种　类型拷贝数增加情况可能对患者　H　b　功能影响较小。但也　有文献报道拷贝数增加可能加剧　β地贫患者　α链和　β链　的不平衡趋势,　使临床表现更显著[　1　2　,　1　3　]　。　基因测序和　P　C　R结果阴性的　2　6　4例患者,　4　4　/　6　0例铁　蛋白降低,　且Hb和(　或)　M　C　V和(　或)　M　C　H降低,　考虑营养　性缺铁性贫血可能。3例虽有贫血,　但铁蛋白值显著增加,　可能与炎症等疾病有关,　需进一步检测明确病因。8例G6PD比值低于正常值,　考虑　G　6　P　D缺乏症可能。　本研究提示,　对于常规基因检测阴性的疑似地贫患者,　仍有　1　.　8　%的常规基因漏检率和　5　.　6　%的罕见基因突变,　因　此对这部分人群有必要进一步行常规基因的复检和罕见基　因的检测。　本研究不足和局限性,　检出的地贫非常规基因突变的　病例数较少,　尚不能建立基因型和表型之间的关系,　待扩大　样本后进行分析,　对于临床表型有针对性的进行相应基因　的检测。　参考文献　犤1犦胡亚美牞江载芳.主编.诸福棠实用儿科学.第　7版.北　京牶人民卫生出版社牞　2　0　0　2　牞1763\ue0111774犤2犦ThalassemiaI　n　t　e　r　n　a　t　i　o　n　a　l　F　e　d　e　r　a　t　i　o　n　.G　u　i　d　e　l　i　n　e　s　f　o　r　t　h　e　c　l　i　n　i　c　a　l　m　a　n　a　g　e　m　e　n　t　o　f　t　h　a　l　a　s　s　e　m　i