唐氏筛查主要是用于筛查唐氏综合征的检查。唐氏综合征又称为21-三体综合征,是一种染色体病。患有唐氏综合征的小儿典型表现为出生时有特殊面容(睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、常张口伸舌、流涎多、头小而圆、颈短而宽等),智力发育落后,生长发育迟缓。患此病对家庭和社会造成沉重的负担,因而有必要对孕妇做产前筛查。唐氏筛查是一种简便、易操作,且无损伤的检查,一般在孕早中期进行,主要是通过测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度、抑制素等,然后根据结果,并结合其年龄、体重和孕周等综合计算出21三体和18三体的发病危险以及开放性神经管缺陷的风险,对于高危孕妇需进一步做羊水穿刺,根据羊水穿刺的结果做出诊断。