根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传病分为五类:1.染色体病(chromosomal disorders) 指染色体数目异常,或者染色体结构异常,包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等,造成许多基因物质的得失而引起疾病,已经明确的染色体畸变综合征有数百种。2.单基因遗传病(single gene diseases) 单基因病是指由单个基因突变所致的遗传病,每种单基因病均源自相关基因的突变,此类疾病目前报道已达数干余种,但每种疾病的发病率非常低。在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因,一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。单基因遗传病按不同遗传模式分为以下5类遗传方式。(1)常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance):致病基因在常染色体上,亲代只要有一个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状。例如软骨发育不全,成骨不全。家系特点是患者为杂合子型,亲代中有1人患病;父母一方有病,子女有50%风险率;父母双方有病,子女75%风险率;男女发病机会均等;父母的同胞或上代有病,父母无病,子女一般无病。但是,有时由于疾病外显率的不同,可表现为完全显性、不完全显性、延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达,待一定年龄后才显达,如遗传性舞蹈病等)等。(2)常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance):致病基因在常染色体上,为一对隐性基因。只带1个致病隐性基因的个体不发病,为致病基因携带者,只有致病纯合子才致病。多数遗传性代谢病为常染色体隐性遗传,如苯丙酮尿症、白化病等。家系特点:父母均为健康者,患者为纯合子,同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者。近亲婚配发病率增高。(3)X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance):定位于X染色体上的致病基因随X染色体而传递疾病。女性带有一个隐性致病基因,为表型正常的致病基因携带者。男性只有一条X染色体,即使是隐性基因,也会发病,如血友病、进行性肌营养不良等。家系特点是男性患者与正常女性婚配,男性都正常,女性都是携带者;女性携带者与正常男性婚配,男性50%是患者,女性50%为携带者。(4)X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance):X连锁显性