肾上腺脑白质营养不良 是否真的为肾上腺脑白质营养不良?能有较好的治疗方法
h*** 男
病例信息
疾病描述:
是本人小孩,男,6岁7个月,就半个月前,发现小孩走路的时候平衡性不好(走30公分宽的路面直线行走走出20米左右就会偏离),方向感不好,精神集中不到一个点上,(如手指一个方向时,都会偏离该方向,或者指向眼前某样东西时,要说了几次才会发现),记忆力衰退,说话出现不流畅现象,以前没有,询问家里的父辈们都没有人有该病情,现在在当地的三甲医院儿科进行磁共振,脑电波检查,和医生诊断判断有可能为肾上腺闹白质营养不良,但听医生说是来自女方遗传基因引起,但询问爱人的父辈们其亲属都为有过之类病情,现在正在过基因检测(我和小孩、老婆三人),目前结果为未出,请专家帮帮我们吧!救儿心切 闹电图 脑电图
疾病:
肾上腺脑白质营养不良
希望得到的帮助:
患病时长:
一月内
王静敏医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
王静敏 主任医师
进行极长链脂肪酸检测
患者
现在正在检查这项,还没有出结果,是不是检查了这个,才能肯定是不是肾上腺脑白质营养不良?
患者
王医生,我的小孩还有没有办法医治呢?
王静敏 主任医师
先明确诊断再看治疗方法
患者
王医生,现在基因检测结果已经出来,报告如图片,能有好的治疗方案吗?小孩现在视力比之前更加下降,定位更加不准,脾气越来越火爆了,我们父母都心力交瘁,希望医生能帮帮我们
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
王静敏 主任医师
极长链脂肪酸的检测结果是什么?
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