怀孕六十天左右就可以进行孕早期的绒毛膜活检,通过绒毛膜活检可以分析胎儿的DNA染色体是否有核型异常。在怀孕中期,尤其在孕16-20周之间,可以做胎儿的唐氏筛查,可以排除胎儿21-体综合症、18-三体综合征及神经管发育畸形。在孕20-24周之间,可以做胎儿羊水穿刺,分析胎儿染色体是否存在核型异常,是最准确的一种判断DNA异常的一种方式。