什么是甲基丙二酸血症?甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,父母双方虽然都携带致病基因,但也同时拥有一个正常基因,故都是不发病的正常人,孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是目前发病率最高的有机酸代谢病,总体发病率1:5000,个别地区甚至能达到1:2000左右。甲基丙二酸血症临床表现个体差异极大,早发型患儿在新生儿出生后数小时到数天即可发病,表现为嗜睡,呕吐,喂养困难,甚至昏迷抽搐等,常被误诊为缺血缺氧性脑病,一个月内发病患儿死亡率致残率均很高,晚发型患儿发病原因表现形式各异,常表现为发育迟缓,智力落后,注意力不集中,多动,遗尿,癫痫等。