脊髓亚急性联合变性多在中年以后隐匿起病,男女无明显差异。该病常呈亚急性或慢性病程,逐渐进展。在神经症状出现前,多数患者出现贫血表现。部分胃酸缺乏患者合并轻度或严重贫血,出现倦怠、无力、心慌、头昏、腹泻、轻微舌炎及水肿等。伴胃肠道疾病时,患者食欲减退、便秘或腹泻、口唇苍白等。
神经症状常表现手指及足趾对称的感觉异常,如刺痛、麻木及灼烧感,呈持续性,下肢较重。感觉异常可向上延伸至躯干,肢端感觉客观查体多正常,少数患者有对称的手套、袜套样感觉减退。脊髓后索受损逐渐出现肢体动作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、闭目或在黑暗中行走困难。运动障碍通常较感觉障碍出现晚,双下肢可呈不完全性痉挛性截瘫,查体可见双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性。
约5%的患者出现视神经萎缩及双侧中心暗点、视野缩小、视力减退或失明。少数患者可见淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑郁及情绪不稳等精神症状。严重时出现精神错乱、瞻望、妄想、幻觉、类偏执狂倾向、认知功能减退、记忆力减退等,甚至可发展为痴呆。
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