作者:本期特约编委　中国医学科学院阜外心血管病医院　戴汝平　支爱华　来源:中国医学论坛报　\ue50a日期:13-03-22　\ue50b　1　例33　岁男性患者,既往有霍奇金淋巴瘤放化疗史,频发室性心律失常,右心衰竭。　图A~C　为CT　横断图像,示右心室不规则扩大,局限“扇样膨隆”(图A　),流出道扩张(图B　),室壁变薄肌小梁退化呈“栅栏状”,心肌薄密度不均,较多低密度(脂肪)灶,左室亦扩大,心肌低密度灶(图C)。图E、F　为心脏磁共振成像检查图像,冠脉正常(图D),T2　iPAT　序列(并行扫描技术)示左右室壁受累均可见脂肪灶,尤其左室心外膜下较多脂肪浸润,右心室不规则扩大,局限“扇样膨隆”(图E　),左室壁厚薄不均,整体收缩功能减低,左室射血分数29.4%,图F　为T2　tirm　压脂压水序列成像,室壁边缘不光滑,脂肪信号被压而显示低信号,右室壁变薄呈“栅栏状”,心肌薄密度不均,右室壁呈扇形改变,右室扩大。　疾病特点　致心律失常性右室心肌病/发育不良(Arrhythmogenic　Right　Ventricular　Cardiomyo-　pathy/Dysplasia,ARVC/D)是一种少见的遗传性心肌病,为常染色体显性遗传,其发病率约为1:2000~1:5000,男性多于女性。　1978年,弗兰克(Frank)等首次对该病进行了报告,它以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础,临床可造成室性心律失常和右室功能不全。　病因至今未明　ARVC/D的病因及发病机理至今不是十分明确,主要存在几种假说:①分子遗传学说,家族性ARVC的发生率约为30%~40%,大多数ARVC与编码桥粒蛋白的基因突变有关。因此,认为本病是一种桥粒疾病,导致细胞间黏附缺陷;②退行性变学说,退行性变导致细胞死亡;③炎症学说等。　ARVC/D主要累及右心室,表现为心肌细胞进行性缺失,并由增生的脂肪和纤维脂肪组织替代,导致了心脏的局部或总体异常。