在实际工作中,搞不清楚地贫和hba、hbb突变的关系而闹笑话的情况也见得不少了,一不小心就会把不重要的血红蛋白病突变定义为地贫致病位点,把人吓个半死,一定要小心,多学习,多咨询,下结论一定要谨慎。(可以翻翻之前的文章,之前燕燕讲遗传中提到过相关案例)
地贫在华南地区比较常见,是个很好的学习模板。对于非华南地区的同行来说,以耳聋作为学习的模板也是非常合适的。
现在国内很多地区都开展了耳聋基因的突变筛查,9位点筛查的携带率一般在5%以上,发病率也不低,还是比较容易找到学习对象的。常用的GJB2、GJB3、PDS、mtDNA的常见突变组合包含了显性遗传、隐性遗传、线粒体遗传不同的模式,看上一圈各种不同遗传模式的特点就全有了。此外,GJB2某些位点还涉及皮肤病的基因多效性现象、或者涉及不完全外显的遗传模式、甚至还有与其他基因共同作用,体现双基因遗传的突变位点。GJB3、PDS的延迟显性,PDS的剧烈运动以后的诱发表现,PDS的P为主、D为主或者P+D都出现的临床表现模式都是临床遗传过程中常常出现,但传统教科书上较少强调的现象。