横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性"癌综合症"如Li-Fraumeni(LFS)综合症相关,后者包括家族聚集性横纹肌肉瘤及其他儿童软组织肉瘤,伴有其成年亲属中肾上腺皮质癌及较早发病的乳腺癌。LFS的发生与抑癌基因P53种系突变有关(参考文献11)。在一项对33例散发的横纹肌肉瘤的研究中发现,13例确诊时3岁以下儿童中有3例伴有P53基因的种系突变,而3岁以上的20例中无一例存在(参考文献12)。有些横纹肌肉瘤的发生与Bechwith-Wiedemann综合症有关,这是一种婴儿过度生长综合症,由胰岛素样生长因子II所在的11p15染色体异常所导致。Costello综合症是一种常染色体显性遗传异常,表现为新生儿生长迟缓,典型的粗糙面容,皮肤松散及发育延迟,患有该综合症的儿童罹患实性肿瘤尤其是横纹肌肉瘤的风险增加。在已报道的约100例Costello综合症儿童中,有10例发生横纹肌肉瘤。
横纹肌肉瘤症状
横纹肌肉瘤根据发生的部位可以表现出多种多样的临床症状,位于眼眶部位的儿童横纹肌肉瘤(约占总数的10%)可出现眼部的凸出或肿胀(突眼)。尽管有时额窦感染的患儿也可出现该症状,但肿瘤患儿往往不伴有额窦感染的其他症状(如疼痛,发热和眼睛变紫等)。
病例1
患者为7岁男孩,左眼肿胀疼痛1周,无发热及脓性鼻漏。按眶周蜂窝织炎行静脉抗菌素治疗。局部MRI(如下图)显示左眶内上方约4cm的软组织肿物,眼球受压向前外侧移位。于肿物内侧行小切口活检,病理证实为横纹肌肉瘤。经胸部CT检查,骨扫描及骨髓活检未见远处转移。该患者分期为I期III组,并通过VA方案化疗和局部45Gy的放疗治愈
当肿瘤位于脑膜旁(主要为鼻窦,中耳,咽后)等区域时,患儿常有数周至数月鼻塞,有时伴有流涕,甚至偶可于鼻腔内或咽喉后方见到肿块。与鼻窦炎或咽炎不同的是,肿瘤通常不累及颈部淋巴结。即使累及也不伴疼痛。当颅底受侵时,由于颅神经受侵或受压,患者可能表现为头痛或颅神经疼痛。
病例2
图3: 病例2,14岁女孩,脑膜旁横纹肌肉瘤。
患者为14岁女孩,右眼凸出及右颈部肿块2周且进展迅速。MRI显示一多房性近7cm软组织肿块位于鼻窦腔中心,并通过筛窦板延伸至前颅窝。额叶中未见水肿,因而可能并无脑实质的受累。但在右咽后侧方区域及颈部右前方可见多发肿大淋巴结。查体可见明显的右侧突眼及眼