特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。