CDKL5综合征有哪些症状?
• 癫痫发作
几乎所有的CDKL5综合征患者都有癫痫发作。患儿表现出三个阶段的癫痫发作:I期是早期癫痫(发病1-10周),脑电图正常。II期是发育型癫痫,通常伴有婴儿痉挛和心律失常,发病率约50%。III期多表现为晚期,多灶性和阵挛性癫痫。
• 失用症
失用症主要由顶叶的功能障碍引起,包括肢体运动性失用症(无法用手臂或腿进行精确的动作),意识运动性失用症(无法根据口头命令做出适当的运动),概念性失用症(无法协调多种连续运动,例如穿衣,进食和洗澡),言语失用症(难以协调口和言语运动),结构性失用症(无法复制,绘制或构建简单的图形)和动眼运动性失用症(难以根据命令移动眼睛)。失用症可能同时伴有失语症。
• 自闭症
不同程度上的社交障碍,例如避免目光交流或执着于某人某物。可能会发生重复性行为,例如刻板印象,躁狂行走和对对象的重复操作。其他特征包括运动协调和注意力困难,以及缺乏安全意识。
• 刻板行为
患者表现出重复性行为和限制性行为,例如张口,拍手,吮吸手指,摇头晃脑。
• 睡眠障碍
患者出现夜惊,异常笑声和抽搐。一旦醒来,患者可能会由于呼吸不规则,癫痫发作和躁动不安而需要较长时间才能入睡。
• 情绪不稳/无意识的行为
患者无原因哭闹,大笑,行为不稳定。
• 疼痛反应改变
不相称的疼痛反应在CDKL5患者中非常普遍。根据患者家长的描述,患者容易咬伤自己,可以忍受血液检查和腰椎穿刺,并且没有表现出正常发育的孩子可能会经历的疼痛反应。
• 大脑皮层视觉障碍
大脑皮层视觉障碍是一种由于大脑功能障碍引起的视觉障碍,患者眼睛的功能是正常的。部分患者会有较严重的大脑皮层视觉障碍。
• 运动能力受损
部分患者不会走路,部分患者几乎不会用手。患者普遍表现出低钾症。
• 脊柱侧弯/脊柱后凸/脊柱前凸
脊柱异常会随着年龄增加而愈发严重。
• 吞咽困难
吞咽困难在CDKL5综合征中很常见,患者难以咀嚼,舌头运动和吞咽动作困难,这会导致营养缺失,和呼吸道症状(进食时出现吸入,咳嗽或窒息)。
• 吞气症
大量吞咽空气干扰进食和呼吸。
• 腹胀
由于气吞引起腹胀,通常伴随呼吸异常。
• 吸入性肺炎
由于吞