症状 卟啉症有众多表现形式,比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP),英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP),它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致,但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症,上百人因此丧生。在此之后不久,六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
鉴别 1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下:①血中网织红细胞增多,可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象,内含大量卟啉;②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ;③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;④原卟啉型,可有原卟啉增多;⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
2.肝性血卟啉症 其特点为:①血液和骨髓中含卟啉正常,急性腹痛时周围血中白细胞增高;②尿常呈红色,有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体(δ-氨基酮戊酸、卟胆原)及尿粪卟啉;③急性间歇型和迟发性皮肤型,其粪中卟啉正常或稍多,而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多,遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有肝功能障碍,蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置;⑤迟发性皮肤型血清铁增高,急性间歇型可有电解质紊乱(尤其低钠),血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退,出现少尿与氮质血症。
3.急腹症 急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛,易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张,尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。
4.铅中毒 可引起卟啉代谢障碍而致腹痛,与急性间歇型卟啉病相似。但前者有铅接触史,且卟胆原正常。
5.糙皮病 常有舌炎、口炎和营养障碍史,尿中卟啉及其前体不多,给予菸酸治疗有效。
6.症状性卟啉尿 此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等,以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著,卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。
7.其它 伴精神症候群者,常需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等相鉴别。
卟啉症的围手术期治疗与处理
病例 红色的骨骼和尿液,黑褐色的牙齿,只能生活在黑暗中,需要补充血液增加血色素。
据美国广播公司2日报道,美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西·克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光,身上就会起水泡,甚至连普通的灯光都会伤害她,所以卡西终日生活在黑暗中,而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。
2001年4月10日卡西出生时,医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她得了黄疸,用一种可改变胆红素的特殊光(蓝光)对她进行照射,可没想到卡西的病情更加恶化。皮肤学专家霍华德·普赖德发现,卡西的皮肤对光十分敏感,胆红素治疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现,卡西的尿液颜色非常红。
最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病,患者体内亚铁血红素生成机制紊乱,导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉,使患者骨骼和尿液颜色变成红色,而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。
为了治好卡西的病,她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约西奈山医学院遗传学家罗伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的实验室对卡西父母的DNA进行研究,发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因,并将这两种变异基因传给了卡西,使她的症状相当严重。
从出生后起,卡西就只能在黑暗中生活,因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害,导致她全身起水泡,引发感染。如果卡西的血色素含量过低,那么她必须接受输血。
血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的,但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗,最严重的症状(如先天性红细胞生成性血卟啉症)会导致人体变形,最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了,嘴唇和牙床受到腐蚀,露出红红的牙根,皮肤上瘢痕密布,如僵尸般惨白(反映出潜在的贫血)。因为贫血能够通过输血治疗,一些历史学家推测,在欧洲中世纪的黑暗时代,血卟啉症患者可能试图通过饮血这种偏方来治疗。姑且不论这个断言的真实性如何,那些先天性红细胞生成性血卟啉症患者肯定认识到了不可在白天冒险涉足户外。他们大概也知道要尽量避开大蒜,因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状,使轻微的发病变得痛苦不堪。
在努力寻求治疗血卟啉症的方法时,科学家认识到,卟啉不仅是一个治疗的对象,同时还是一个治疗的工具。如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内,它可以被光激活而破坏疾病组织。这种方法称为光动力疗法(PDT),它从上世纪70年代对肿瘤的束手无策发展成为今天可治疗多种恶性疾病的一种复杂而有效的手段,包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的治疗,正在进行的研究还包括对冠状动脉疾病、艾滋病、自身免疫性疾病、移植排异和白血病等的开拓性治疗。