遗传咨询是由咨询医师和咨询者即遗传病患者本人或其家属,就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈和讨论,是家庭预防遗传病患儿出生的最有效方法,咨询医师需协助先证者明确遗传病的诊断和分类。主要咨询对象应包括:①已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属;②连续发生不明原因疾病的家庭成员;③疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者;④易位染色体或致病基因携带者;⑤不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕(育)夫妇;⑥性发育异常者;⑦孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者;⑧有遗传病家族史并拟结婚或生育者。值得注意的是先天性疾病和家族性疾病不完全等同于遗传性疾病。