早在2007年,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。并在部分地区采用政府补贴等方式,为孕妇免费提供叶酸,这也使得近几年来新生儿神经管畸形患病率大幅下降。在2018年国家卫健委组织制定并发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中也明确提出“科学补服叶酸,预防神经管缺陷”。
叶酸代谢基因检测项目主要是针对两个基因的三个位点,78%的中国人群中存在的风险型基因做全面评估。
研究发现:MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关;MTRR的活性与A66G 基因位点有关。基因位点发生突变时就会导致活性下降,进而引起叶酸利用能力不足,增加叶酸缺乏的风险。
因此叶酸代谢能力的检测对特定人群是非常有必要性的,是为了达到个体化健康、个体化医疗的最终目标。
叶酸代谢能力检测更大的用处还是在怀孕期间指导叶酸的补充,我国的中国疾病预防控制中心妇幼保健中心也根据检测风险提供了更为科学的孕期叶酸增补参考剂量表:
给出孕期各阶段叶酸补充参考计量建议,会帮助受检者更加清楚和明确自己的叶酸利用水平及所需叶酸剂量,最终真正实现科学增补叶酸。