染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型为非整倍体三体,而16-三体又占1/3,常有致死性。21-三体中有25~67%,13-三体中有4一50%,18-三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(45,XO),四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等闭。夫妻一方出现染色体平衡易位容易导致胚胎出现染色体异常从而造成胚胎停育。其导致胚胎染色体异常的机制为夫妻染色体交融时易产生染色体片段丢失或重复,从而导致受精卵染色体异常而不能正常发育,可导致流产、死胎、畸形儿,故染色体易位夫妇孕中期需进行产前诊断,以防止染色体病患儿出生。染色体异常,从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会,对这些夫妇做产前诊断,确保生育正常的婴儿。