曾号称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么?
1、“失灵”的基因检测
放弃有流产风险的羊水穿刺,选择相信无创基因检测的那一天,现在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们最后悔的时刻。
2016年,31岁的广东韶关人丘琳娜,怀上了二胎,初期孕检显示有唐氏综合征(又称“21-三体综合征”)高风险。
“进一步确诊只能做羊水穿刺或无创基因筛查。”她告诉南方周末记者。广东韶关南雄市人民医院的医生告诉她,去上一级的韶关市医院排队做羊水穿刺排队要一个月,还得再等一个月出结果,到时孩子太大也无法做决定了。于是她便选择了医生建议的,“抽血寄到北京,贵一点但十天就有结果,很可靠”的无创基因检测。
不少像丘琳娜一样的产妇,起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好。“交了2000块钱去抽血了,后来才知道不是在医院,是一家叫安诺优达的机构做检测。”
看到结果单上,“21三体”患病低风险的结论,丘琳娜她悬着的心终于放下了。然而,2017年4月,女儿涵涵出生当天就因吸入性肺炎住院,疑似唐氏综合征,满月便被确诊并患有先天性心脏病。
她想不通,为什么自己已经做过基因筛查,还是生下了带病的孩子?
而在一个名为“无创假阴”的QQ群中,群管理员向南方周末记者介绍,群内大部分孩子家长都是在不同的监测机构做过无创DNA检测,结果显示“低风险”,最后却生出患有唐氏综合征宝宝。据南方周末记者的不完全统计,该群目前有135位成员,其中标注出无创DNA检测机构的共有49位,其中涉及较多的机构有华大基因(22位)、广州金域医学检测中心(6位)、中山大学安达基因股份有限公司(4位),湖南家辉遗传专科医院(4位)。
“没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。”上海复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端告诉南方周末记者,患儿家属口中的无创基因筛查,专业名称为“无创产前检测(NIPT)技术”,目前只能对21三体、18三体和13三体综合征(分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)三种疾病有较高的检出率,而“无创基因筛查”的称谓很容易导致误解。
即便NIPT对21三体、18三体和13三体的准确性较高,但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下,检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。