肿瘤标志物指存在于血液、体液和组织中可检测到的与肿瘤的发生、发展有关的物质,其或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织,或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织中的含量,其存在或量变可提示肿瘤的性质,从而了解肿瘤的发生、细胞分化及功能,在肿瘤的诊断、分类、预后和复发判断及指导临床治疗中起辅助作用。通常包括蛋白质(上皮粘蛋白、胚胎蛋白、糖蛋白等)、激素、酶、糖决定簇、病毒和肿瘤相关基因及其结构改变等。肿瘤标志物用于辅助诊断最早的肿瘤标志物可以追溯到1846年在多发性骨髓瘤患者尿中发现的一种特殊蛋白,后以发现者的名字命名为本-周(Bence-Jones)蛋白,用于多发性骨髓的辅助诊断。1928年后,众多的激素类、蛋白类肿瘤标志物相继被发现,并用于临床检测,如人绒毛膜促性腺激素(hCG);促肾上腺皮质激素(ACTH);甲胎蛋白(AFP);癌胚抗原(CEA);糖蛋白(CA125)和鳞状细胞癌相关抗原(SCC)等;糖决定簇包括CA19-9、CA50和CA72-4等;酶类包括前列腺特异抗原(PSA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、前列腺碱性磷酸酶(PAP)和前列腺酸性磷酸酶(PACP)等;上皮粘蛋白如CA15-3、CA549和BR27.29等;病毒如人乳头瘤病毒(HPV)、EB病毒和乙型肝炎病毒(HBV)等;基因如BRCA1/BRCA2遗传性乳腺癌相关基因、APC基因(家族性腺瘤样息肉病筛查)和微卫星不稳定性(MSI,用于遗传性非息肉性结肠癌筛查);基因结构变化如kRAS和上皮生长因子受体(EGFR)基因突变与结直肠癌和非小细胞肺癌靶向治疗药物使用;外周血游离DNA的量等。此外,新的肿瘤标志仍在不断发现。如此众多的肿瘤标志物,再加上肿瘤标志物通常在正常和良性疾病情况下也有不同程度表达,表现在体液中有量的变化,因此,肿瘤标志物对特定的肿瘤通常缺乏特异性。