分析了EGFR突变丰度与吉非替尼治疗临床疗效的关系结果如图所示: 图一:EGFR突变丰度高、EGFR突变丰度低和EGFR野生型三者比较 中位无进展生存期(mPFS) 11.3个月 vs 6.9个月 vs 2.1个月; 客观缓解率(ORR) 62.7% vs 44.4% vs 16.1%; 总生存期(OS) 15.9 个月 vs 10.9个月 vs 8.7个月 由此得出,基线相对EGFR突变丰度可以预测TKI 获益程度。突变丰度越高,也就越有可能获益。 4 对于该研究的三个延展性问题 01 结果有差异 由于肿瘤异质性、基因检测的方法、获取的标本、研究者关于丰度的定义等因素并不统一,因此不同试验会得出不同的结论。 如,有研究者用同样的方法,结果发现高低丰度患者对TKI反应没有显著不同,直接测序和ARMS法检测突变结果不同的患者和相同的患者,PFS分别是13.4和10.9个月,没有显著统计学差异,可能与该试验的标本选择有关。 总之,EGFR基因突变丰度高可能提示EGFR-TKI治疗效果好,但二者之间不存在必然关系。 0 2 丰度动态变化也可以反应TKI治疗效果 有研究显示:血浆中EGFR突变快速降低可能预示更好的TKI反应。FASTACT-2研究显示第3周期时血浆EGFR突变依旧阳性可能预示较差的临床结局。 0 3 其他基因突变丰度是否具有相同的结论 目前,没有资料显示其他基因突变丰度对于靶向治疗效果的研究,因此,能否将同样的结论类比到其他的基因突变丰度,尚待考量。 以上是肺腾助手为病友们整理的基因检测突变丰度的小知识,希望对大家有帮助! 参考资料: [1].https://ascopubs.org/doi/pdfdirect/10.1200/JCO.2010.33.3757 [2].邵宜,钟殿胜 .EGFR突变丰度的检测及其临床意义[J].中国肺癌杂志,2017,20(8):578-582