病因 遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 临床表现 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等,还可有弓形足畸形。 检查 1.诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图检查 可发现失神经改变,但周围神经传导速度正常。 3.MRI检查 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现胼胝体发育不良,大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。 诊断 根据家族史、儿童期(少数20~30岁)发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。 鉴别诊断 颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛,颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎,MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现,头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主,还有眼球运动障碍、构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、颈椎病,多发性硬化、脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别。 治疗 目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。肌力训练可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时减缓肌肉萎缩,尤其是小腿肌,缓解背痛。做伸展训练,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧训练可改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是很好的选择。 预后 遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。本病患者尽量不结婚,或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼,