房室间隔缺损又称房室管畸形、心内膜垫缺,是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形,病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常,形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见,男女发病率基本相等,因心脏畸形严重,常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。