父母都希望自己的孩子能够健康快乐地成长,然而,在孩子出生时,很多先天性疾病不会表现出来,而是在孩子生长发育过程中逐渐威胁他们的健康,如果不早期干预,则会影响孩子智力和体格的正常发育。
为了宝宝们的健康,除了接受常规孕期检查,还建议在宝宝出生后接受新生儿遗传代谢病筛查。新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新生儿疾病筛查),是指在新生儿群体中,用快速简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
遗传代谢病病种繁多,医学界目前已发现超过500种,虽然这些病种发病率很低,但由于病种多,总体发病率可达活产婴儿的1/500。大部分患有这些疾病的宝宝,在出生时看起来很健康,但他们仍可能存在严重健康问题的风险,早期筛查和诊断治疗,可以保护宝宝的健康,甚至可挽救宝宝的生命。通常在宝宝出生72小时后7天内,并经充分哺乳8次后,由接生医院经过培训的专职人员进行血样采集,快递到茂名市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测,再由茂名市新生儿疾病筛查中心将筛查结果反馈给接生医院和家长,同时家长也可登录茂名市新生儿疾病筛查信息管理网自助查询筛查结果。
筛查阳性提示的是宝宝可能患有某种疾病,但不等于患有该疾病,还需进一步做确诊检查。如果筛查结果阳性,筛查中心将及时通知家长带着宝宝,到指定的机构进行复查或确诊,在疾病临床症状出现之前,就能在专科医生的指导下及时接受治疗,避免造成影响健康成长甚至危及生命的严重后果,请家长们一定要提供准确的详细资料以便于联系。由于筛查检测方法灵敏度只能达到约95%。因此,即筛查结果正常,若发现孩子有异常现象,仍应及时与新生儿疾病筛查中心联系,作进一步检查诊治。