多年来关于性别的决定一直有两大派别。一派主张“环境决定性别”,另一派主张“遗传决定性别”。前者认为孕妇所处的环境、饮食特点和精神状况等均可影响胎儿性别的形成,这里仅介绍遗传决定性别的理论。 (一)染色体决定性别论 这个理论认为性染色体决定男女的性别。人的正常核型中,XY性染色体决定了正常男性的性别发育;而XX决定了正常女性的性别发育。 在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。 (二)基因决定性别论 在人类有极少数情况下,核型为46,XY者身体检查完全是正常女性,而46,XX核型的人身体检查是正常男性。这样,染色体决定性别的学说就不能解释这一特殊现象了。于是有人提出“基因决定性别论”。 20世纪70年代后期Wachtel等经研究提出,在人类Y染色体的短臂上存在一种H-Y抗原基因,其产物是一种分子量为18000的疏水蛋白质,称为H-Y抗原,在胚胎发育过程中,H-Y抗原对性腺具有定向作用,它能使具有向两性分化潜能的生殖嵴分化成睾丸,所以H-Y抗原基因又称睾丸决定因子,有H-Y抗原(genital ridge)存在就有睾丸的发育,没有H-Y抗原存在,生殖嵴就会自然地发育成卵巢,再进一步发育出女性的内外生殖器。即该学说认为性别的决定取决于H-Y抗原基因——TDF的有无,国外有人已克隆了TDF的可编码的锌指状蛋白候补基因ZFY,在女性则为ZFX。决定性别基因的位点在男性为Yp11.32,在女性为Xp21.3。由于这种基因在性分化中起决定作用,所以叫“基因决定性别论”。核型46,XY为女性者是因为她的Y染色体上没有睾丸决定因子——TDF基因。 目前染色体决定性别论已逐渐被基因决定性别论所代替。