对于线粒体12s rRNA基因检测结果提示“均质突变”或“异质突变”的孩子及家族母系成员,均应禁用氨基糖甙类药物,如庆大霉素、卡那霉素等。检测该基因具有重要的早期预警作用,可尽量避免氨基糖甙类导致的药物性耳聋。
因此,综上所述:
1、正常:基因检测报告全部为“野生型”则为正常。
2、密切随访:GJB2 及SLC26A4基因出现一项“杂合突变”,但患者为听力正常或为听筛通过的新生儿,可密切观察患儿的听力及言语发育情况,避免外伤、噪声、感染及耳毒性药物。如有听力变化随时就诊。“耳聋筛查专业门诊”就诊进行二胎、子女婚育及产前遗传咨询。
3、需高度重视,尽早就诊“耳聋筛查专业门诊”:
·GJB2 及SLC26A4基因:出现“纯合突变”或同一基因下两个位点的“杂合突变”
·GJB2 及SLC26A4基因出现一项“杂合突变”但患者存在听力下降(新生儿听力筛查未通过/有不同程度听力损失的儿童和成人)
·GJB3 基因:“杂合突变”
·线粒体基因:“均质突变”或“异质突变”
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