特纳氏症主要是因为染色体异常(英语:chromosomal abnormality)所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏症的患者却仅有45条[6]。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏症的镶嵌现象[3]。在这样的前提下,由特纳氏症所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现[7]。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测[8]。