运动神经元病流行病学

运动神经元病流行病学
美国报告ALS 的发病率(每年新发病例)为2/10 万~4/10 万,患病率为4/10 万~6/10 万。国内尚无确切的流行病学资料。
ALS有家族性和散发性两种类型,散发性以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70 岁,平均发病年龄为55岁,40 岁以下发病也有报告,20~30 岁发病约占5%。家族性ALS 占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49 岁。

运动神经元病诊断标准

运动神经元病诊断标准
1994 年世界神经病学联盟为了进行大规模的ALS临床治疗研究,提出了一个ALS的筛选诊断标准,该标准对临床实践并不实用。1998 年Rowland 在此基础上进行修改,提出以下诊断标准:
ALS必须具备的条件
(1)20岁以后起病。
(2)进展性,无明显的缓解期和平台期。
(3)所有患者均有肌萎缩和肌无力,多数有束颤。
(4)肌电图示广泛失神经。
支持脊髓性肌萎缩(SMA)的条件
(1)上述的下运动神经元体征。
(2)腱反射消失。
(3)无Hoffmann 和Babinski 征。
(4)神经传导速度正常。
支持ALS的条件
(1)具备支持脊髓性肌萎缩诊断的下运动神经元体征。
(2)必须有Hoffmann 或Babinski 征阳性或有膝、踝震挛。
(3)可有假性延髓性麻痹和情感不稳定或强哭强笑(emotional lability)。
(4)多为消瘦体型。
有可疑上运动神经元体征(possible upper motor neurone signs)的ALS(即ALS-PUMNS)
(1)上述下运动神经元受累体征。
(2)肢体有肌无力和肌萎缩但腱反射保留,有肌肉抽动。
(3)无Hoffmann 或Babinski 征或膝、踝震挛。
原发性侧索硬化的诊断标准
(1) 必要条件:①成人起病;②无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史;③家族中无类似病史;④痉挛性截瘫;⑤下肢腱反射亢进;⑥Babinski 征阳性或有踝震挛;⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤;⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失;⑨无痴呆;⑩肌电图无失神经的证据。
(2)符合和支持诊断的条件:①假性延髓性麻痹(吞咽困难、构音障碍);②上肢的上运动神经元体征(手活动不灵活、轮替动作缓慢笨拙、双臂腱反射、活跃、Hoffmann 征阳性);③痉挛性膀胱症状;④MRI 示运动皮质萎缩及皮质脊髓束高信号;⑤磁共振光谱(magnetic resonance spectroscope)有皮质乙酰天门冬氨酸缺失的证据;⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。
(3)诊断原发性侧索硬化还应注意排除下列疾病:①MRI 排除多发性硬化,后脑畸形、枕骨大孔区压迫性损害、颈椎病性脊髓病、脊髓空洞和多发性脑梗死;②血液检查排除维生素Bl2 缺乏、HTLV-1(human T lymphocyte leukemia virus)、极长链脂肪酸(排除肾上腺脑白质营养不良)、Lyme 抗体、梅毒血清实验、免疫电泳(排除副蛋白血症);③脑脊液检查排除多发性硬化、HTLV-1 感染和神经梅毒。