遗传疾病建议先做遗传咨询
随着人类基因组测序工作的完成,未来更多疾病的致病基因有望确定,为人类克服这些疾病带来希望。“希望更多患者能够享受人类基因组计划带来的成果。”卢光琇教授说,对于有遗传倾向的肿瘤疾病患者,可先到医院做遗传咨询,通过家系分析确定致病基因,再进行生育咨询,通过PGD技术等实现健康生育。
目前,国际上对于家族性肿瘤遗传倾向的遗传咨询和基因检测技术日臻成熟。2015年美国医学遗传学与基因组学会联合国家遗传咨询师协会就肿瘤的遗传倾向评估及指征发布了指南,帮助医生和遗传咨询师更好的鉴别家族遗传性肿瘤,用以服务和帮助患者及亲属。在我国,由于PGD技术起步较晚,在肿瘤遗传阻断的应用上依然处于初期阶段。
附:世界第一例“无癌宝宝”
根据媒体报道,世界第一个在胚胎阶段就接受基因筛检,以确保此胚胎不具癌症基因的女婴于2009年1月9日在伦敦诞生,英国媒体称她为“无癌宝宝”(cancer-free baby),此概念沿用至今。英国《泰晤士报》网站援引婴儿母亲海伦的话说,孩子父亲家庭3代中所有女性都患有乳腺癌,患病最早的年仅27岁。如果不消除遗传性基因,则该胎儿将有50%以上的机会患乳腺癌。她和丈夫2008年6月决定进行试管受孕,并在胚胎植入母体前先进行检验,以让后代免于乳腺癌困扰。伦敦大学学院附属医院2008年为夫妇两人检测了11个胚胎,证实其中5个不含可致乳腺癌的BRCA-1基因,医生将其中两个植入孩子母亲的子宫内,最后有一个发育成婴儿。对于基因医学来说,“无癌宝宝”的诞生,是一项划时代的里程碑,但同时也引发了有关伦理方面的一些争议,比如富人有钱做基因筛选,后代可能比穷人优秀等。