目的:第一部分:通过对男性原发不育患者Y染色体微缺失的分析研究,探讨Y染色体微缺失的临床意义,为临床进行男性不育的诊断、治疗以及辅助生殖技术提供相应的理论依据。第二部分:回顾性分析Y染色体微缺失患者行ICSI-ET治疗的胚胎受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率及早期流产率等指标,初步探讨Y染色体微缺失是否影响ICSI治疗结局。第三部分:通过多重置换扩增(MDA)联合聚合酶链式反应(PCR)建立单细胞AZF检测方法,为临床Y染色体微缺失患者植入前胚胎行AZF检测提供新的方法,为患者合理选择移植胚胎和更确切的遗传学咨询提供依据。	方法:第一部分:以2012年1月~2012年10月于天津市中心妇产科医院生殖中心就诊的男性原发无精子症、严重少弱精子症和少精子症患者122例为研究对象。所有患者均按照世界卫生组织(WHO)推荐的方法和诊断标准加以确诊,排除内分泌失调及输精管阻塞等因素。留取上述患者外周血2mL,乙二胺四乙酸盐(EDTA)抗凝,标本在检测前置-20℃冰箱保存。选取30例已正常生育的健康男性为对照。采用盐析法提取DNA,选取15个位点进行Y染色体微缺失检测,包括AZFa区的sY82、sY84、sY86,AZFb区的sY124、sY127、sY128、sY133、sY134、sY143,AZFc区的sY239、sY242、sY254、sY255,AZFd区的sY145、sY152。将这15个位点组成4套多重PCR系统,分别为系统Ⅰ:SRY、sY254、sY143、sY242、sY255,系统Ⅱ:SRY、sY84、sY239、sY152,系统Ⅲ:SRY、sY86、sY127、sY145、sY124,系统Ⅳ:SRY、sY134、sY82、sY128、sY133。每套系统中以SRY基因作为内对照,同时以空白和己正常生育的男性作外对照。第二部分:回顾性分析5例Y染色体微缺失患者的6个ICSI周期和同期治疗的无Y染色体微缺失的严重少弱精子症或无精子症患者的胚胎情况,共57例62个ICSI周期,所有患者精液分析均按WHO标准,连续2次精液分析并经离心沉淀均无精子者为无精子症,精子浓度5×106/ml者为严重少精子症。所有患者均排除染色体核型异常且行Y染色体微缺失检测。观察分析两组间患者的受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎着床率、生化妊娠率、临床妊娠率和早期流产率。第三部分:选取天