高脂血症的临床表现主要包括两大方面:一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和三酰甘油)时被发现的。1.脂质在全身的沉积表现(1)黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆凸起,其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色多呈结节、斑块或丘疹形状,质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色瘤细胞所致。(2)脂性角膜弓角膜弓又称老年环,若见于40岁以下者,则多伴有高脂血症,以家族性高胆固醇血症为多见,但特异性并不很强。(3)高脂血症眼底改变是由于富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致,常常是严重的高三酰甘油血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。2.动脉粥样硬化病变(1)主动脉粥样硬化病变多见于主动脉后壁和其分支开口处,以腹主动脉最重,胸主动脉次之,升主动脉最轻。(2)冠状动脉粥样硬化。(3)颈动脉及脑动脉粥样硬化最常见于颈内动脉起始部、基底动脉大脑中动脉和Willis环纤维斑块和粥样斑块,常导致管腔狭窄,并可因复合病变而加重狭窄甚至形成闭塞。长期供血不足可致脑实质萎缩。患者可有智力及记忆力减退,精神变态,甚至痴呆。急速的供血中断可致脑梗死(脑软化)动脉及小的动脉瘤破裂可引起脑出血及相应的临床表现。(4)肾动脉粥样硬化病变最常累及肾动脉开口处及其主干近侧端,亦可累及叶间动脉和弓形动脉。常因斑块所致管腔狭窄而引起顽固性肾血管性高血压;亦可因斑块合并血栓形成致肾组织梗死,引起肾区疼痛无尿及发热。梗死灶机化后遗留较大瘢痕,多个瘢痕可致肾脏缩小称为AS性固缩肾。(5)四肢动脉粥样硬化病变以下肢动脉为重。当较大动脉管腔明显狭窄时,可因供血不足致耗氧量增加时(如行走)可引起疼痛,休息后好转,再走时再次出现剧痛,即所谓间歇性跛行。当动脉管腔完全阻塞而侧支循环又不能代偿时,引起足趾部干性坏疽。(6)肠系膜动脉粥样硬化肠系膜动脉因病变狭窄甚至阻塞时,患者有剧烈腹痛、腹胀和发热。如引起肠梗死,可有便血、麻痹性肠梗阻及休克等症状。