中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周~13 周+6、孕16 周~22 周+6 和孕 18 周 之后进行。
产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟,准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群(年龄高危和血清学筛查高危)的产前诊断。
对于普通人怎么选择这个问题,是这样的,普通人做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创产前基因检测,为什么这样做呢?这是因为传统筛查的准确率在60%左右,也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前基因检测的结果是低危,就没必要在行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。
当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇,都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测,这样更加放心。