小儿自 身免疫性疾病在非感染性疾病中占第二位, 为20. 0%, 以系统性红斑狼疮、 幼年类风湿性关节炎(全身型)为主, 其次为皮肌炎、 硬皮病。 特异性血清学 (ANA、 抗双链DNA 抗体、 金标抗 dsDNA 等) 和病理检查是筛选和确诊的重要指标。遗传代谢性疾病占非感染性疾病的第三位, 临床特点为起病年龄较小,病史较长,不伴发热。 这一类疾病包含了相当数量的临床表现及确诊手段各不相同的疾病。 本组最多见为肝豆状核变性和肝糖原累积症。 大多数通过生化全项检查及相应特异性血清学和病理检查可明确诊断。循环系统疾病及肝、 胆系统疾病引起肝肿大的本质是瘀血性或瘀胆性肝肿大。 因此, 多数患儿有心力衰竭及体循环瘀血症状、 体征, 而先天性胆道闭锁患儿为新生儿及小婴儿,合并脾肿大及黄疸等症状,预后极差,多数因肝衰竭死亡。 超声检查对此类疾病的确诊帮助很大。在感染性肝肿大中, 病毒性肝炎为最常见原因, 常见的有 EB 病毒、巨细胞病毒等。 本组患儿以病毒性感染为主,占70%,最常见为 EB 病毒所致传染性单核细胞增多症,其次为巨细胞病毒。 确诊 EB 病毒感染需要特异抗体(尤其是 IgM抗体)检查的证据。 由于抗生素的广泛应用,细菌感染所引起的败血症明显减少, 并且症状相对减轻, 已成为感染性疾病引起肝肿大的次要原因。[吉林大学中日联谊医院 (吉林长春130021)赵学良孙志克吕建莉!安宝英! !]"""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""・临床经验点滴・参 考 文 献1. Turk E, Zabel B, Mundlos S, et al. Glucose / galactosemalabsorption caused by a defect in the Na+/ glucosecotransporter. Nature, 1991, 350: 354 - 356.2. Joost HG, Thorens B. The extended GLUT-family ofsugar / polyol transport facilitators: nomenclature, se-guence characteristics,and potential function of itsnovel members(review) . Mol Membr Biol, 2001, 18:247 - 256.3. Pascaul J, van Heertum R , Wang D, et al. Imaging themetabolicfootprintofGlutldeficiencyonthebrain. Ann Neurol, 2002, 52: 458 - 464.4. Seidner G,Alvarez MG,Yeh JI , et al. GLUT-l deficiencysyndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier. Nat Genet , 1998, 18, 188 -191.(收稿日期: 2004 - 03 - 10)