宝宝一呱呱落地,医生总会这么跟一脸茫然的新手爸妈说——
一、不要小看这3滴血,足以改变娃一生
生长发育障碍、智力缺陷…
脚下3滴血,能及时发现一些遗传代谢病
娃一旦发现患病
也可以通过及时治疗健康成长
筛查意义:
让患儿得到及时的治疗和救助
避免了残疾患儿的发生
对于提高出生缺陷防控具有重要的意义
二、新生儿遗传代谢病筛查
爸爸妈妈们关心的“新生儿遗传代谢病筛查”:
只有结果异常
工作人员才会通知家长
三、主要筛查哪几种疾病?
新生儿足底血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。
目前为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种:
1、苯丙酮尿症(简称PKU)
患儿在新生儿期缺乏症状,出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。
如果在新生儿期能够诊断出来,哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉,断奶后采用低苯丙氨酸饮食,预后是很好的。
2、先天性甲状腺功能减低症(俗称呆小病)
初生的婴儿多无明显表现,生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘,较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。
新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。
3、G-6-PD缺乏症(又称蚕豆病)
患这种病的人平时可无明显表现,但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物(如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等)后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。
4、先天性肾上腺皮质增生症
这种病会致使皮质激素合成不正常,会伴有女孩男性化,男孩则表现性早熟,此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。
除G-6-PD缺乏症外,其余3种疾病都严重影响患儿生长发育,甚至可致死、致残,危害极大,而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果,使患儿的生长发育接近正常儿童。
筛查准确率达95%
深圳确诊患儿已有上千例
深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右,2015年新生儿疾病筛查率为99.02%,确诊的遗传代谢病患儿约1000余例,其中可导致智力低下、致残的遗传