反复发生的局部皮下或黏膜水肿,需警惕是一种罕见的常染色体显性遗传病——遗传性血管性水肿。本病可发生于任何年龄,儿童期或少年期较多见,常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表现,常有家族史。当症状表现为喉头水肿时,有致命危险。据文献报道,遗传性血管性水肿的全球患病率约为5万分之一。此病的主要症状是局部皮下或黏膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数患者的发作无法预测,一旦发作,病情多表现为中重度。最为可怕的是,此病表现为喉部水肿时,若抢救不及时,几个小时即可导致患者窒息死亡。据统计,我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿,这也是患者的主要死因之一。