如果在细胞或个体中既有重复又有缺失,总的基因组是平衡的话,除染色体重排引起的效应外,个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加,那么某些基因及其产物的剂量也随之增加,如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿,由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。 重复是进化中一种重要的途径,生物从简单到复杂的进化最根本的是基因组DNA含量的增加和新基因的产生,而重复是增加基因组含量和新基因的唯一途径。