染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的一类疾病,通常可以累及数个甚至上百个基因。染色体病根据受累的染色体可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指常染色体数目异常或者结构异常所产生的综合征,它们的共同特征是生长发育迟缓,智能发育落后,出现多发性先天性畸形,比如内脏畸形、骨骼畸形,特殊面容,皮肤纹理改变。最常见的是唐氏综合症,其次是18三体综合症,13三体综合征以及5-p综合征等。性染色体病是性染色体x或者y数目异常,或者结构的畸变,一般没有常染色体病严重,常伴有性征发育障碍或者异常,最常见的是Turner综合征,其次有xyy,多x综合征。