无创DNA只需要采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
不过需要注意的是,无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常,并不能对胎儿DNA进行全面的检测。但是对于这3种染色体异常的检查,无创的准确率会比唐筛高很多,甚至能高达99%。
另外,美国妇产科界现在已经形成支持将无创DNA产前检测作为高龄、高危人群的初筛这一共识。