1.临床表现起病缓慢、临床表现轻重不一,约20%的患者,尤其年轻人起病时无症状,偶因验血或发现脾肿大而确诊。轻者仅有头昏、乏力;大型血小板比率偏高重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性,可反复发作,约见于2/3的病倒,以胃肠道出血常见,也可有鼻衄齿龈出血、血尿、皮肤粘膜瘀斑,但紫癜少见。血栓发生率较出血少。国内统计30%有动脉或静脉血栓形成肢体血管栓塞后,可表现肢体麻木、疼痛,甚至坏疽,也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%,一般为轻到中度。少数病人有肝肿大。2.诊断要点 原发性血小板增多症应与血小板计数增多的其他骨髓增生性疾病鉴别。其诊断要点应包括:红细胞量正常(真性红细胞增多症时则增加)大型血小板比率偏高,无Ph染色体(慢性粒细胞白血病时可存在),无泪珠状红细胞和骨髓纤维化大量增加的现象(特发性骨髓纤维化时可见)。血小板计数虽可低至500000/μl,但通常>1X106/μl。在末梢血涂片中,可发现血小板聚集成团,巨型血小板和巨核细胞碎片。