顶端新闻·大河报记者 李晓敏 文图
哭声像小猫叫,体重和智力发育迟缓……在河南省医学遗传研究所内,7个月大的小丁丁(化名)被确诊为“猫叫综合症”。
该所所长廖世秀说,“猫叫综合症”是一种罕见病,发病率约为1/50000~1/20000。2月28日,是第十四个国际罕见病日,这一天,在省人民医院门诊东区六楼,河南省医学遗传研究所举行大型义诊,并现场为50个认知障碍发育迟缓家系免费基因检测。
廖世秀说,罕见病无法治愈,但是在产前是可以预防的,所以准父母们要重视产前检测。
哭声异常,原来是罕见病
小丁丁是这个家庭的第一个孩子,出生在豫东一个农村。
小丁丁的妈妈徐女士说,刚出生时,丁丁体重5.2斤,评分也正常。第一个月时,丁丁的体重增加也正常。
但是,当时有邻居在看望孩子时,流露出疑惑:“孩子哭声怎么跟其他孩子不一样?感觉有点像小猫叫。”
不过,当时徐女士及家人都没太在意。
当孩子百天体检时,医生发现孩子的体重明显低于正常。这时,徐女士想,自己怀孕时,孕吐厉害,当时在孕期做胎儿四维彩超时,显示孩子要比孕周小10天。
“很可能是孩子体质基础弱,或许等长大点就好了。”她想。
当小丁丁半岁时,家人带着他到当地一家医院进行体检,这时,小丁丁体重不仅没有追上正常水平,同时智力发育也要低于同龄宝宝。
这家医院儿童保健科的一个医生曾经跟着廖世秀进修学习,她根据孩子的情况,高度怀疑孩子是“猫叫综合症”,于是建议徐女士带着孩子到省人民医院的河南省医学遗传研究所检查下。
果然,在河南省医学遗传研究所内,通过基因检测,小丁丁被确诊为“猫叫综合症”。
廖世秀说,“猫叫综合症”是5号染色体短臂部分缺失,主要表现为智力障碍和生长发育迟缓、小头畸形、低出生体重和婴儿期肌张力低下,特殊面容表现为宽眼距、低耳位、小下颌和圆脸。
本病发病率约为1/50000~1/20000,死亡率较低,很多患者存活至成年,活产婴儿占极重度智力障碍(IQ