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皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)是一类以先天性大脑皮质发育异常为主的疾病,临床上多数有癫痫发作和不同程度的智力运动发育落后,大部分MCD在高分辨磁共振成像(MRI)及正电子发射成像(PET)等影像学上能发现结构和/或功能异常。MCD的形成常与调控胚胎皮质发育过程的基因突变有关,遗传方式多样。MCD种类繁多,在宏观的影像学和镜下组织病理学方面表现形式多样,且有很多交叉重叠或多种畸形共存,可同时累及皮质下白质及脑干或小脑等神经结构,或构成各种综合征[]。部分伴药物难治癫痫的MCD可通过外科手术治疗控制癫痫发作,改善发育和认知预后。对MCD进行科学分类有助于梳理和认识这类疾病的产生机制、临床表现特征和治疗预防策略。自Barkovich于1996年提出MCD的分类后,随着分子遗传学、神经影像学等学科的快速发展,对MCD的检测手段和产生机制的研究不断深入,也使得对MCD的分类方案不断升级[],而且在这一领域的探讨仍在不断进展中。
目前MCD的分类以胚胎皮质发育过程为主干,以组织学上皮质或灰质的细胞成分和构筑特征为主要依据,同时结合临床和影像学表现及分子遗传学特征进行诊断。由基因突变导致的MCD常具有高度的遗传异质性和表型异质性,多种基因突变可以表现为相似的MCD表型,如LIS1或DCX基因突变均可表现为无脑回畸形;而有时同一类基因突变可以表现为一系列表型不同的MCD谱系,构成一类"基因病",如DCX突变可表现为从无脑回到皮质下带状灰质异位等不同特征[,]。但目前还很难单纯根据基因突变类型对各种MCD进行分类。MCD分类的主要框架见。现简要介绍MCD分类的主要框架,更详细完整的细目可参见相关文献。
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表1
皮质发育畸形分类的主要框架(Barkovich,2012)
Table 1
Primary classification scheme of malformation of cortical development(Barkovich,2012)
表1
皮质发育畸形分类的主要框架(Ba