罕见病SMA指的是脊髓性肌萎缩症,这是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病,主要是由于基因变异遗传导致的。一般来说父母是一个基因的携带者,可能不会有这个症状,但是有一个基因。生下来的孩子如果有纯合子,就会表现出疾病。在体内被称做运动神经元存活1号的基因,SMA1号缺失或者异常突变导致的。这种基因可以制造出运动神经元存活的蛋白,如果基因有异常,人体的运动神经元存活蛋白的分泌就会显著地减少,就会导致运动神经元出现严重的问题,就表现为脊髓内的神经元细胞逐渐地萎缩,最终死亡。神经细胞死亡之后,肌肉失去神经细胞的营养作用,就出现萎缩和无力。随着患儿的生长,肌肉就很难满足日常生活的需要。而且肌肉的无力还会导致骨骼肌和脊柱的变形,进一步会导致呼吸无力、咳嗽无力,甚至因为感染而死亡。