CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病,被称为CDKL5综合征。CDKL5是细胞周期依赖激酶样蛋白5,是X染色体连锁基因,这种蛋白是大脑发育必需的蛋白,所以CDKL5基因突变引起的疾病是罕见的神经发育性疾病,这种疾病的发病率是1∶40000-1∶60000,而且女性最为多见。在临床上,CDKL5综合征有以下几个临床表现:一、癫痫发作:癫痫发作分三期,1、早期癫痫,是指发病1-10周,这期脑电图正常。2、发育性癫痫,在此阶段癫痫发作伴有婴儿的痉挛和心律失常。3、晚期癫痫,表现为多灶性和痉挛性的癫痫;二、失用症:是由于顶叶功能障碍引起,临床可以表现为肢体运动性失用、意识运动性失用、概念性失用、言语失用、结构性失用症以及动眼运动性失用症等。