出生时头 围正常 生后头生长落后而致获得性头小畸形。 。脑脊液中乳酸在正常值下限或低于正常。 脑电图背景波较慢 多有局灶性或弥漫性异常 放电。 扫描显示脑摄取葡萄糖普遍降低特别是中颞 和丘脑代谢率更低。但是基底节摄取葡萄糖却相对 增加。在红细胞膜上和脑微血管内皮细胞上表达的 完全一样。因此可用红细胞葡萄糖摄取试验来诊断此病。患儿红细胞摄取葡萄糖的能力降低约 分子生物学检查:取病人淋巴细胞或经培养的皮肤成纤维细胞 做荧光原位杂交 然后进行 试验或 测序。 一、临床诊断诊断该病主要根据病史和实验 室资料。患儿在胎儿期、新生儿期表现正常 在生后 个月以内开始出现癫发作 其发作形式多样 婴儿期发作通常为局限性 可表现 为动作突然停止、紫绀、眼球偏斜 儿童期发作可表 现为不典型失神和全身性强直阵挛发作等。