基因突变在性别自闭症起到作用,自闭症常见于男性,,但是如果女性患上自闭症会有更严重的症状。
新的研究表明,不同类型的基因突变可能在自闭症的严重程度和类型上起到一定作用。
这一发现可能带来疾病诊断和治疗的改善,研究人员补充说。
根据研究的背景信息,没有两个自闭症患者有相同的确切类型和行为严重程度。研究者分析了数百名自闭症患者和近1000个基因,以确定基因的突变是如何影响自闭症症状。
他们发现,更具破坏性的遗传突变,通常会导致更严重的自闭症症状,无语言能力或仅有一点语言能力的自闭症患者往往在大脑中更活跃的基因中出现突变,而那些严重程度较低的自闭症症状更不大可能出现完全关闭基因的突变。
研究人员还发现,基因突变在自闭症的性别差异中起到作用。虽然自闭症迄今为止多见于男性,但女性自闭症患者更可能有严重的症状。
根据12月22日发布在《Nature Neuroscience》的研究,相对于患自闭症的男性,患自闭症的女性患者在脑中的突变基因有更大的活性。
“如果我们能理解不同的突变是如何导致[自闭症]的不同特点,我们也许能够使用患者的基因图谱来制定准确的诊断和预后工具,也许可以进行个性化的治疗。”