Bain和 Findley等于1994年提出一个诊断标准,含包括标准和排除标准。 包括标准:①出现可见的和持续性的姿势性震颤,包括手或前臂,可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称,也可对称,并且震颤可累及身体的其他部位;②震颤至少持续5年,症状可能波动,但5年内不能产生功能障碍。 排除标准:①出现其他神经系统征象,但不包括齿轮样强直和Froment’s征。Froment,s征是指对侧肢体作重复自主动作时,诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤,如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物,或者药物戒断症状;④震颤开始前3个月有外伤史;⑤临床上有心因性震颤的证据;⑥突然开始的震颤。 目前,诊断标准很多,但其差异很大,Louis等1998年对10套ET的诊断标准进行分析,发现它们之间相差30倍,原因在于各标准对姿势性或/与动作性震颤、震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或/与动作性震颤、震颤严重程度两因素相关。 基因诊断有助于ET的确诊 (1)变异性生理性震颤,系因生理性震颤强化所致。如应用肾上腺素后、甲状腺功能亢进、焦虑、疲荣等引起的震颤。 (2)特发性震颤: 属显性遗传病,表现为头、下颌、 肢体不自主震颤,震颤频率可高可低,高频率者甚似甲状腺功能亢进;低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高,及姿势反射障碍,并于饮酒后消失、心得安治疗有效等 (3)临床上最容易与ET相混淆的疾病是PD或帕金森综合征,有学者研究发现PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同时ET中有高比例的ET-PD,且往往ET的发病先于PD;于是有学者认为ET是一种PD的顿挫型。但不少学者研究认为ET与PD是两种不同疾病。