您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,　如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改　确定　首页　>中华医学遗传学杂志>　一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究　Investigation　of　a　rare　supernumerary　i　(Y)　(q10)　chromosome　in　a　patient　with　premature　ovarian　failure　摘要:　目的　研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体,并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系.方法　应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源.结果　患者的额外未明染色体为i(Y)(q10),即Y长臂等臂染色体.患者核型为47,XX,+ish　mar　i(Y)　(q10)(DXZ1-,SRY-,DYZ3+,DYZ1++,wcpY+).结论　额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见.这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂Ⅰ前期性染色体联会失败,引起大量的卵母细胞提前凋亡,导致患者发生卵巢早衰.荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值.　更多　abstracts:　Objective　To　investigate　the　origin　of　a　rare　supernumerary　chromosome　in　a　patient　with　premature　ovarian　failure　(POF),and　to　explore　the　relationship　between　this　abnormal　karyotype　and　pathogenesis　of　POF.Methods　GTG　banding　karyotyping,Q-banding　and　fluorescence　in　situ　hybridization　(FISH)　were　employed　for　the　investigation.Results　The　extra　chromosome　was　identified　as　i(Y)　(q10)　by　FISH　with　a　panel　of　sex　chromosome　probes.The　patient's　karyotype　was　described　as:47,XX,+　ish　mar　i(Y)(q10)(DXZ1-,SRY-,DYZ3+,DYZ1++,wcpY+).Conclusion　Co-occurrence　of　the　supernumerary　i(Y)(q10)　with　a　female　kryotype　is　extremely　rare.This　supernumerary　chromosome　may　cause　failure　of　X　chromosomes　synapsis　during　pachytene　of　meiosis　I,which　may　trigger　apoptosis　of　many　oocytes　and　result　in　POF　of　the　patient.Q-banding,FISH　and　multiple　probes　have　been　critical　for　accurate　diagnosis　of　the　unknown　chromosome.　More　第一作者:　曾寰　栏目名称:　临床遗传学论著　DOI:　10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.014　发布时间:　浏览:145　被引:0　下载:41　相似文献　中文期刊　外文期刊　学位论文　会议论文　更多内容　浏览:145　被引:0　下载:41　相关期刊　客服热线:4000-115-888　转3　(周一至周五:8:00至17:00)　客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn　