病因 在胚胎发育的第4周,心房由从其后上壁发出并向心内膜垫方向生长的原始房间隔分为左、右心房,随着心内膜垫的生长并逐渐与原始房间隔下缘接触、融合,最后关闭两者之间残留的间隙(原发孔)。在原发孔关闭之前,原始房间隔中上部逐渐退化、吸收,形成一新的通道即继发孔,在继发孔形成后、原发隔右侧出现向下生长的间隔即继发隔,形成一单瓣遮盖继发孔,但二者之间并不融合,形成卵圆孔,血流可通过卵圆孔从右心房向左心房分流。卵圆孔于出生后逐渐闭合,但在约20%的成人中可遗留细小间隙,由于有左房面活瓣组织覆盖,正常情况下可无分流。如在胚胎发育过程中,原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触,则在房间隔下部残留一间隙,形成原发孔房间隔缺损。而原始房间隔上部吸收过多、继发孔过大或继发隔生长发育障碍,则二者之间不能接触,出现继发孔房间隔缺损。 分型分期 从房间隔缺损的发生学方面可将其分为原发孔房间隔缺损和继发孔房间隔缺损两大类。由于原发孔房间隔缺损常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。继发孔房间隔缺损根据缺损出现的部位分为中央型缺损(卵圆窝型缺损)、上腔型缺损(静脉窦型缺损)、下腔型缺损和混合型缺损等四种类型。 临床表现 多数继发孔房间隔缺损的儿童除易患感冒等呼吸道感染外可无症状,活动亦不受限制,一般到青年时期才表现有气急、心悸、乏力等。40岁以后绝大多数病人症状加重,并常出现心房颤动、心房扑动等心律失常和充血性心衰表现,也是死亡的重要原因。 体格检查发现多数儿童体形瘦弱,并常表现左侧前胸壁稍有隆起,心脏搏动增强,并可触及右心室抬举感等。其典型表现为胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音,伴有第二心音亢进和固定分裂,收缩期杂音为肺动脉瓣血流速度增快所致,少数病人还可扪及收缩期震颤。分流量大者三尖瓣区可听到三尖瓣相对狭窄产生的舒张期隆隆样杂音。如右心室抬举感增强,肺动脉瓣区收缩期杂音减弱,但第二心音更加亢进、分裂,提示存在肺动脉高压。病变晚期将发展为充血性心力衰竭,颈静脉怒张、肝脏增大。 检查 1.影像学检查 (1)胸部X线 主要表现有肺野充血、心影轻到中度增大和肺动脉段突出,左心室和主动脉正常或比正常稍小。 (2)超声心动图和彩色多普勒 一般可确立诊断,可见右心房和右心室增大、室间隔与左室后壁同向运动等右心负荷过重表现,房间隔中部连续性中断,并可测量缺损大小。彩色多普勒可以明确血液分流方向、速度并估计分流