由上可知, 是一种由脑血管内皮细胞上的 缺陷导致的影响血脑屏障功能的遗传代谢病。 葡萄糖转运蛋白缺陷综合征有家族发病倾向 但大多数病例属于散发。患儿主要表现为癫 发作、 头小畸形、生长发育落后、共济失调、脑性瘫痪等。 人类在胎儿期和出生时葡萄糖的代谢率较低 出生后脑代谢率迅速上升 岁左右达高峰此后持 续保持这种高的代谢率 在胎儿期和新生儿期无异常。生后 个月开始出现症状常先有 呼吸暂停、眼球异常运动 而后逐渐出现典型的癫 发作 可表现为全身强直阵挛发作、肌阵挛发作、不 典型失神、失张力发作等。有些患儿每日都有发作 有些患儿可数天、数周、数月发作 次。此外 患儿还 可有一些其他发作性症状 如间歇性共济失调、精神 模糊、昏睡、偏瘫、运动或姿势异常等。所有患儿都 有不同程度的语言功能受损和智力低下。