唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是染色体异常导致的疾病,即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮,舌胖、外耳小,舌头常伸出口外,流涎多、身材矮小,头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛,骨龄也落后于年龄,出牙延迟,且常常发生错位,头发细软而较少,前囟闭合晚,顶正中线有第三囟门,四肢短。由于韧带松弛,患儿的关节可过度屈曲,手指粗短,小指中骨节发育不良,使小指向内弯曲,跖骨短,手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足,容易出现嗜睡,而且喂养比较困难。