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【患者针对您提问】医生. 基因纯合突变是什么意思
在线医生
你好
在线医生
有什么问题
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我想问您.基因纯合突变是什么意思
在线医生
基因分为纯合子和杂合子
在线医生
纯合子是一样的两个都是A
ask_fbdac6
嗯. 我最想知道的就是纯合突变有多严重.还能不能要孩子
在线医生
杂合子就是Aa
在线医生
要看具体你的检查结果
在线医生
你是做的什么检查。染色体检查还是基因检查?
ask_fbdac6
是第14号外显子纯合突变.
ask_fbdac6
做的基因检查
在线医生
14号染色体突变是吗
在线医生
自己有没有什么异常的情况?
ask_fbdac6
是13号. 对不起.刚说错了
在线医生
嗯
ask_fbdac6
自己没异常.就是宝宝有黄胆
在线医生
宝宝多大,
ask_fbdac6
三个月
在线医生
是什么黄疸,生理性的还是病理性的?
ask_fbdac6
病理
在线医生
嗯,三个月还有黄疸吗
在线医生
嗯,那是病理性的黄疸
ask_fbdac6
胆红素和转氨酶高.
ask_fbdac6
还有.
在线医生
b超有没有检查过
ask_fbdac6
有查过
在线医生
肝脏和胆总管等有没有异常的情况?
ask_fbdac6
显示没有异常
在线医生
嗯,溶血等检查有查过吗
ask_fbdac6
胆红素高到117.转氨酶也高到233.
在线医生
嗯,那是比较高
在线医生
有没有治疗过
在线医生
还有你的常染色体13号突变的话,一般对于要孩子是可以要的
ask_fbdac6
后来吃药了都降到80以下了
在线医生
但是因为孩子是接受父母双方的基因的
在线医生
所以有一半是你的,一半是你老婆的
ask_fbdac6
我的是纯合突变. 老婆的是13号杂合突变
在线医生
外显子突变的话,一般如果你老婆的话,那生的宝宝基本和你差不多的,也可能是没有症状的
在线医生
但是这个也是要看具体的情况的
ask_fbdac6
我老婆13号杂合突变合并第14号杂合突变的
在线医生
嗯,你老婆表现也是基本正常的吗
ask_fbdac6
也是正常的
在线医生
嗯,一般这种的话,是一半一半的几率的
在线医生
就是如果要宝宝的话,可能是出生后基因可能是杂合的,和正常人一样表现是正常的
ask_fbdac6
嗯. 我听说纯合就是全部都是有问题. 对吗
在线医生
但是如果是也有可能是纯合的,那宝宝很可能是有问题的
在线医生
就是正常和不正常的几率大约是50%
在线医生
各占一半懂了吗
ask_fbdac6
嗯. 如果我有纯合突变.老婆没有呢.宝宝会不会好些
在线医生
那shi 会好一些的
在线医生
会比现在这种情况好一些
ask_fbdac6
嗯. 就是说我和老婆一起才导致宝宝生病么
在线医生
嗯,可以这么说,但是也不绝对的
ask_fbdac6
还是会有可能出现现在这个病吗
在线医生
因为本身怀孕后由于环境或者化学物质射线等也会引引起胎儿基因突变的
在线医生
一半的可能会出现,
在线医生
比例50%
ask_fbdac6
嗯. 我老婆怀孕时有吃过一种维生素的药.还有一次感冒半个月.有影响么
在线医生
嗯,是会有些影响的。
在线医生
感冒这种病毒感染或者细菌感染等有可能导致胎儿异常的
在线医生
怀孕过程到生产是很复杂的过程的
ask_fbdac6
哦. 谢谢医生
在线医生
您好,我是【快速问医生】特邀专家侯医生,很高兴为您解答。现在患者有些多,请稍等片刻
在线医生
所以具体很难分析是哪个原因导致的
在线医生
还有问题吗
ask_fbdac6
没有了.谢谢医生
在线医生
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在线医生
嗯,有问题在咨询
ask_fbdac6
好的.谢谢
在线医生
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