1、本病多见于20~40岁,男性多于女性。临床症状呈极缓慢的进展。由于空洞所在位置、大小及范围的不同,症状也不一致,其好发部位多在颈胸交界的脊髓内。早期症状多为相应支配区自发性疼痛(空洞始于中央管背侧灰质后角底部),出现节段性分离性感觉障碍,逐渐扩大至双上肢和胸背部,呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失,触觉和深感觉保存,病人常发现损伤后无痛觉而就诊。晚期空洞扩展至脊髓丘脑束,出现空洞水平以下传导束性感觉障碍。 2、前角细胞受累出现相应节段肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低和腱反射减弱,空洞位于颈膨大时双手肌萎缩明显。空洞水平以下出现锥体束征,病变侵及第8颈神经~第1胸神经侧角交感神经中枢则出现Horner征。 3、关节痛觉缺失可导致神经源性关节病,关节磨损、萎缩和畸形,关节肿大,活动度增加,运动时有摩擦音而无痛觉,即夏科(Charcot)关节。皮肤营养障碍也较常见,如皮肤增厚、过度角化,痛觉缺失区表皮烫伤、割伤造成顽固性溃疡和瘢痕形成,甚至指、趾节末端无痛性坏死、脱落(Morvan征)。晚期可出现神经源性膀胱和尿便失禁。 4、延髓空洞症很少单独发生,常为脊髓空洞的延伸,多不对称,症状体征多为单侧性。空洞累及三叉神经脊束核出现面部洋葱皮样痛温觉缺失,自外侧向鼻唇部发展;累及疑核引起吞咽困难和饮水呛咳;累及舌下神经核伸舌偏向患侧、同侧舌肌萎缩及肌束颤动;累及面神经核出现周围性面瘫;前庭小脑通路受累出现眩晕、眼震和步态不稳。 手术治疗 较大空洞伴椎管梗阻可行上颈段椎板切除减压术,合并颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝可行枕骨下减压,手术矫治颅骨及神经组织畸形。张力性空洞可行脊髓切开及空洞-蛛网膜下腔分流术。