1.1 腺瘤
绝大多数原发性甲状旁腺功能亢进是由于一个腺体的良性瘤性变所致,约占原发性甲状旁腺功能亢进患者的80%~85%左右。甲状旁腺瘤的大小和形态多样,卵圆形最为常见,也可表现为分叶状、饼形、腊肠样、串珠样者。腺瘤质量多为50 mg~数克,但笔者曾治疗过单一腺瘤重达40 g者。单发腺瘤更常见于下甲状旁腺,无明显侧别差异。由于下甲状旁腺具有较大的解剖学变异,异位甲状旁腺瘤并非罕见,约占15%。异位甲状旁腺瘤的常见部位分别为胸腺、甲状腺胸腺韧带、甲状腺内和动脉鞘等。双腺瘤较为少见,约占腺瘤患者的5%,其分布可以是同侧,也可以是双侧,其形态与单发腺瘤类似。尚有部分腺瘤具有明显分裂相等甲状旁腺癌细胞学特征,但缺乏肯定的血管或包膜侵犯被称之为非典型腺瘤。不论是单发腺瘤还是双腺瘤,其确诊均需要存在正常甲状旁腺的组织学支持。
1.2 腺癌
甲状旁腺癌是少见病理类型,约占原发性甲状旁腺功能亢进患者的1%~5%,几乎均为单发,罕有多发者。
1.3 多腺性疾病
既往也称之为甲状旁腺增生,所有甲状旁腺(包括额外甲状旁腺)均有不同程度的增生性改变。增生之甲状旁腺其体积常有较大差异,部分腺体其形态和大小几乎与正常腺体类似,只有组织学检查方可与之鉴别。增生性甲状旁腺常有家族倾向,并有不同的基因改变,主要包括下列几个类型: ①多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN1),其病变基因位于11q13,该型中可能累及的组织来源多达20余种,而甲状旁腺、脑垂体及胰腺则是最常见的病变器官,其中95%患者40岁之前出现原发性甲状旁腺功能亢进;②多发性内分泌肿瘤Ⅱ型(MEN2) 其病变基因位于10q11.2,常见病变器官是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生。此类患者中发生甲状旁腺功能亢进者远较MEN1少,约30%~50%。上述两种类型病变中甲状旁腺病变几乎全为腺瘤或增生;③甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征(HPT-JT) 是由于1q25-q31染色体HPRT2基因失活所致,除原发性甲状旁腺功能亢进表现外,尚有颌骨肿瘤改变。与其他多腺性疾病不同的是,此类患者约15%甲状旁腺病理类型为癌;④家族性低尿钙高钙血症(FHH) 是由于位于3q13.3-q21的CaSR基因失活。甲状旁腺细胞表面钙受体数量下降,需要较高水平的游离血钙方可抑制甲状旁腺激素分泌,肾脏中的钙受体数量减少导致尿钙重吸收增