症状 先天性甲低有下面十项表现: 1、过期产,孕期超过42周,孕期胎动少; 2、出生时体重较重,身长与头围正常,前后囟门大; 3、胎粪排除延迟,生后常有腹胀,便秘; 4、多睡少动; 5、黄疸消退延迟; 6、吃得少,喂养困难; 7、四肢凉、体温低(常2周),患儿常处于睡眠状态对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸慢、哭声低且少,体温低,常1.5,腹部膨隆、常有脐疝。 (2)神经系统症状 智能发育低下,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍,如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。 (3)生理功能低下 精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢、心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压,P-R间期延长,T波平坦等改变。 地方性甲状腺功能减低症 因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型,但可以相互交叉重叠。 (1)“神经性”综合症:主要表现为:共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。 (2)“黏液水肿型”综合症:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。 临床诊断 辅助诊断 多因孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。 诊断检查 由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2、血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。 3、TRH刺激试验 (1)确诊指标需检查血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸洗(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。 附-甲状腺检查正常值: TSH(促甲状腺素)<10μIU/ml T3