大部份的唐氏综合症是偶然发生,并没有证据显示和孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活有关。新生婴儿中,大约700人之中有一名会有唐氏综合症,而机会率亦会随着怀孕妇女年龄而增加。唐氏综合症是其中一种可以在产前检测到的状况。胎儿出生前知道胎儿是否患有唐氏综合症有什么目的?
在产前知道胎儿患有唐氏综合症,可以帮助父母有充足的心理预备,并与医护人员充份讨论这胎儿对整个家庭的影响,从而作出最适合的选择及决定。
我能否在生产前知道胎儿是否患有唐氏综合症吗?
合理的方法是进行一个筛查测试去计算胎儿有唐氏综合症的机会。这项测试不会对你和你的胎儿造成伤害,它会告知你胎儿有唐氏综合症的预测机率。这比单独使用年龄计算出的预测机率更为准确。
医院管理局现提供两阶段筛查:
第一阶段根据孕周提供以下筛查测试:
早孕期筛查- 若你怀孕少于十四周,可在十一至十三周六日时进行超声波检查,量度胎儿周数及颈皮厚度,并于同日抽血验妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A) 和绒毛膜促性腺激素(hCG) 水平。唐氏综合症早孕期筛查可检测出约90% 的唐氏综合症的胎儿。此外,颈皮层厚度异常增厚可能与其他染色体异常和先天性出生缺陷有关。中孕期筛查- 若你怀孕多于十四周及少于二十周,可在十六至十九周六日时进行抽血检验甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素 (hCG),雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平。唐氏综合症中孕期筛查可检测出约80%的唐氏综合症的胎儿。
上述测试中,约有5%的报告会呈阳性,表示胎儿有唐氏综合症的机会较高;约95%的报告会呈阴性报告,表示胎儿有唐氏综合症的机会相对较低。
报告在检验后两周内有结果。若你的检验结果为阴性,你会于下一次产前检查时才知晓该报告。 若你的检验结果呈阳性,医院职员会致电阁下并安排回院作产前谘询作第二阶段筛查或作诊断性测试。
第二阶段筛查是“无创性胎儿染色体筛查”,抽血检测孕妇血浆游离 DNA。若报告呈“高风险”或“不能提供检测结果”将会安排进行辅导,作诊断性测试以确认结果。
如果筛查结果呈阳性,我如何在产前证实胎儿是否有唐氏综合症呢?
你可以接受诊断性测试如绒毛检查或羊膜穿刺。诊断性测试能准确验出胎儿是否有唐氏综合症和其他染色体异常。程序涉及在超声波引导下,将一支细针放入子宫腔内抽取胎盘绒