遗传病学方面基因的有害突变导致基因多态性,经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因;同时,众多的多态性位点又是很好的遗传标记,可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因:点突变引起的疾病:从镰刀状细胞贫血开始,突变引起各种遗传病的例子愈来愈多,遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态性作为遗传病的病因:如CCG,CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列,当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中,由于拷贝数在世代间的改变,它被称为动态突变。目前动态突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病,也有少数肿瘤。动态突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。2.多态性作为遗传标记的应用:绝大多数DNA多态性并不引起遗传病,但可作为遗传标记来使用。例如:上述提到的各种多态性标记,包括RFLP位点,微卫星和小卫星DNA标记都已广泛用于遗传病的连锁诊断。