用生酮饮食治 疗的同时,需补充左旋肉碱( ),促进肝 脏对脂肪的代谢。 患儿用抗癫药物治疗无效。有体 外实验表明,巴比妥类药物和咖啡因(甲基黄嘌呤) 能抑制红细胞对 的转运,所以应用巴比妥类药和咖啡因能加重已存在的葡萄糖载体蛋白缺 陷,从而使症状加重。故对此病患儿应避免使用巴 比妥类药物和咖啡因。 抗氧化剂硫辛酸可以促使 从细胞内池易位到细胞膜上,促进对葡萄糖的转运。因此,硫辛 酸治疗对 是一种多功能的载体蛋白,除了介导葡萄糖的转运外,还可以转运脱氢抗坏血酸(,维 患儿也有转运缺陷,脑组织的低 维生素 水平可能对其病理生理过程起一定作用, 因此治疗时应给患儿补充一定剂量的维生素。 小鼠动物模型,有助于人们对该综合征病理生理过程的进一步研究,对小鼠进行基因治疗 试验和增加 基因表达的药物试验,以寻求对 该病更有效的治疗方法。 总之, 是一种新认识的、少见的、可以治疗的神经系统遗传代谢病,尽早识别、诊断和及 时给予生酮饮食治疗可明显减轻症状、改善预后。 273临床儿科杂志2004 年第22 吉林省白山市泉阳林业局职工医院临床资料 为探讨小儿肝肿大的病因,对我科 1986 2001年308 例住院肝肿大患儿进行临床分析如下。308 中经相关检查获得明确诊断300 例(确诊率为 97. %),出院时仍未确诊 %)。