1、 蓝眼珠或两眼一蓝一棕 ,称为虹膜异色症,部分患者眼珠颜色正常,但无明显视力改变; 2、 单耳或双耳重度或极重度感音神经性聋 ,发生率为 9~38%; 3、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(80%~99%); 4、鼻根宽阔且鼻翼发育不良(80%),并眉(50%),下巴较大、较宽; 5、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症; 6、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。