智能通常为正常。　无。　在出生两年内死亡,通常由于肺部感染及肝脏衰竭。产前特征包括眼距过　宽、脑部及心脏　畸型、肝肿大及生长迟缓。　活产流行率　常见于地中　海及亚洲人　1/10,000　1/50,000　1/15,000　1/6,000　罕见　1/25,000　遗传性　AR　散发性　AD　AR　散发　性、　AR　AR　AR　表3:延续　遗传综合征　甲型地中海贫血症　*　致死性侏儒　*　Treacher-Collins　综合征　三角头畸形　C　综合征　VACTER　联症　抗维他命　D　佝偻病　Zellweger　综合征　*　透过产前　DNA　分析可诊断的遗传综合征;　AD:　autosomal　recessive　隐性;　AR:　autosomal　dominent　显性胎儿颈项透明层增厚的病理生　理学　孕11　至14　周超声扫描　62　胎儿　NT　增厚之病理生理学　•　心脏功能失调　•　头部及颈部静脉充血　•　细胞外间质成分转变　•　淋巴管排泄失能　•　贫血　•　低蛋白血症　•　先天性感染　心脏功能失调　支持心脏衰竭引致　NT　增厚的中心理据,是由于在染色体异常与正　常胎儿中,均观察到　NT　增厚与心脏及大动脉畸形存在极高的相关　性。此外,多普勒研究亦证明了染色体及/或严重心脏畸形及　NT　增厚的胎儿出现静脉导管血流异常的现象(Matias　et　al　1999)。　头部及颈静脉充血　羊膜破裂序列(Amnion　rupture　sequence)的胎儿身体收缩,膈疝　令上纵膈受压,骨骼发育不良使胸腔收窄等,都可能令头部及颈静　脉充血,引致颈部积水。然而,在某些骨骼发育不良个案,例如成　骨不全症(osteogenesis　imperfecta)中,细胞外间质成分转变亦可　能是导致　NT　增厚的额外机制或另一机制。　细胞外间质(extracellular　matrix)成分转变　细胞外间质的很多组成蛋白均由染色体　21、18　或13　编码。对染色　体异常胎儿的皮肤做的免疫组织化学研究显示,　细胞外间质的成　分出现特异性转变,而这些转变可能是由于基因数量效应而引致的　(von　Kaisenberg　et　al　1998)。这种转变亦可能是在很多遗传综合　征中造成胎儿　NT　增厚的根本机制。这些遗传综合征或改变胶原代　谢(例如软骨发育不全(Achondrogenesis)I