葡萄糖转运子1缺乏综合征(Glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS,)是由De Vivo于1991年首先报道的,至今国际上已报道病例上百例。2008年我们诊断了国内首例葡萄糖转运子1缺乏综合征,至今已诊断8例患儿。本病的表现复杂多样,根据临床表现分为经典型及非经典型。经典型患儿表现为婴儿期发病的难治性癫痫,中到重度的发育迟缓及获得性小头畸形,还可有嗜睡、轻偏瘫、共济失调等。其中癫痫发作始发于2岁前的为早发型,癫痫发作始发于2岁后为晚发型。