庞贝病是什么病 庞贝病都有哪些症状
庞贝一种罕见病的名称。庞贝病是一种溶酶体贮积症 , 又称II型糖原贮积症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40,000~1/300,000。
“庞贝病”有何表现
依照临床症状出现的时间,可将该病分成婴儿型和晚发型。
婴儿型患者在出生后不久即出现该病,可以表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常发育在生后几周或几个月内正常,但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。