四肢无力的原因很多 而且也因为病变部位的不同体现出来的症状和部位不同。简单来说,可以分为由于神经系统病变造成,也可以由于肌肉本身病变造成。不论是神经系统还是肌肉病变,一般都有很强的遗传基础作为发病依据,也有疾病特定的尽显顺序(倾向于累及的肌肉)现在就算是有家系依据,也不能够说一定能找到致病基因。再别提有些是散发型(没有相关的家族遗传史),则更难确定相关的基因。进展顺序通俗来说,比如上肢或者下肢先累及,比如大腿或者小腿先累及。这些累及顺序能一定程度帮助医生确定怀疑的疾病以及进行能进行的基因检测。然而根据你如此简单的描述,我甚至不能确定是神经系统或者肌肉系统来源的病变。我唯一能猜测的是可能他还挺年轻的,有家族史(遗传证据)的可能性要大一些。
坏消息是,就算怀疑有遗传根据。后面要做的事情依然前路漫漫。国内能做的基因检测太少,能成熟检查的可能就是那么几个基因,如果不是常见的,要想搞清楚,可能就要参加研究项目先把致病基因弄清楚。我在国外做的研究就是关于这个方面的,当时遇到的基因突变很罕见,还是在内含子区域,大多数研究机构也都想不到去做内含子的。如果情况比较复杂,你们等到这个结果出来的时间也可能要很久。再别说进一步去找对应的治疗方案了。
好消息是,至少国外有一些基因决定的肌肉疾病治疗方案已经通过了二期到三期临床试验,在美国,一些特定基因突变病人能够得到一些新治疗资源。我记得是,比如DMD以及有一种突变导致的LGMD。
然而。。。国内的话,应该是没有。而且就算是有研究相关治疗方案的,应该也都停留在小鼠阶段吧,没听说哪个得到批准能做人的。。。
其余的话,这种疾病在临床医生能做的非常有限,仅仅在于一些支持疗法,并不能改善预后的。这些病在医学上确实还是难题。