张女士在孕16周时做的唐氏筛查检测结果被医院告知为【高风险】,也就是说,她腹中胎儿换唐氏综合征 (又称「胎儿 21-三体综合征」或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。 但羊水穿刺毕竟是有创伤的,发生流产的风险较高,不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿,那后果也是不堪设想。 正当刘女士一家一筹莫展之际,他们偶然听朋友说现在有一种方法,抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康,就前来九龙产科门诊 咨询。 Q: 是不是有一种检测方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿是否健康? A: 现在是有一项产前检测技术,叫无创DNA产前检测(又叫无创基因产前检测),可以用来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神,不可能一滴血就知道胎儿是否健康。 DNA 是人体遗传信息的载体,孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA,利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。 Q: 这个无创DNA产前检测能检查哪些项目? A: 无创DNA检测主要用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。现阶段应用于临床检测的主要是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体。其他的还有判断是否存在母婴血型不合、排除父系遗传性疾病等。 Q: 无创DNA产前检测高危是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征? A: 不是一定,而是99%的可能。无创DNA产前检测的特异性非常高,但是确实存在假阳性。所以,无创DNA产前检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认,不应直接选择终止妊娠。 Q: 检测结果为低风险,如后续产检出现其他异常,是否还要做羊水穿刺或其他检查? A: 导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。无创DNA产前检测不能完全替代产前诊断或其他检查,若孕妇在孕期产检发现其他情况,还是需要听取医生的建议继续做相关确诊。 Q: 什么时间做这项检查比较合适呢? A: 孕12周-24周均可进行检测,如果超过这个孕周,又确实需要做,需要具体咨询医生。 刘女士咨询完毕以后,考虑了一下,最终决定做无创DNA产前检测。 无创DNA产前检测,给有需要的孕妈妈们带来了更多选择。适应人群包括:唐氏筛查、21 - 三体或18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妈(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妈等。 徐州九龙妇产医院为孕妈们提供 无创DNA产前检测 微信留言“姓名+电话+孕周+无创DNA”