临 床 表 现葡萄糖转运蛋白 缺陷综合征有家族发病倾向 但大多数病例属于散发。 患儿主要表现为癫发作、头小畸形、生长发育落后、共济失调、脑性瘫痪等。人类在胎儿期和出生时葡萄糖的代谢率较低 出生后脑代谢率迅速上升 岁左右达高峰 此后持续保持这种高的代谢率 岁后逐渐降低 于 岁前达青壮年水平。 因此 在胎儿期和新生儿期无异常。 生后 个月 开始出现症状 常先有呼吸暂停、眼球异常运动 而后逐渐出现典型的癫发作 可表现为全身强直阵挛发作、 肌阵挛发作、 不典型失神、失张力发作等。 有些患儿每日都有发作 有些患儿可数天、数周、数月 发作 次。此外 患儿还可有一些其他发作性症状 如间歇性共济失调、精神模糊、 昏睡、 偏瘫、 运动或姿势异常等。 所有患儿都有不同程度的语言功能受损和智力低下。 出生时头围正常 生后头生长落后而致获得性头小畸形。