蓝眼睛宝宝的听力问题你听说过吗?
小编先给大家来张萌化了的蓝眼睛baby图片吸引你眼球!(正常儿童)
本期我们来探讨临床上一种很罕见的疾病——瓦登伯革氏症候群。
该疾病其中一项临床表现就是蓝色瞳孔,故俗称蓝眼宝宝。同时,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一。划重点啦!!!
病症特点:
中文名:瓦登伯革氏症候群
英文名:WaardenburgSyndrome
俗称:蓝眼宝宝
又称:听力—色素综合征
病因:常染色体突变
它的患病概率非常低 :患病率约1/42000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异。
临床表现:
1、蓝眼珠或两眼一蓝一棕,称为虹膜异色症,部分患者眼珠颜色正常,但无明显视力改变;
2、单耳或双耳重度或极重度感音神经性聋,发生率为 9~38%;
3、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(80%~99%);
4、鼻根宽阔且鼻翼发育不良(80%),并眉(50%),下巴较大、较宽;
5、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症;
6、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。
分型及诊断标准:
WS具有高度的遗传异质性,临床表现多样,根据不同的伴随表型分4型。
WS1的诊断标准依据Farrer(1992)和Liu(1995)的标准,其它3型均在WS1基础上做出分型诊断。
如何治疗:
对Waardenburg综合征目前尚无特效的药物治疗方法,听力问题和长期便秘是蓝眼宝宝家长需要密切关注的。
我们遵循的原则是早诊断、早干预,尽量帮助患儿在早期进行语言康复。明确诊断后,试戴助听器3~6个月,同时进行语训。
如效果不佳,在符合人工耳蜗植入标准,并且家长对CI有合理的期望值的前提下进行CI植入。
但是,若患儿伴有内耳畸形,手术难度大,术后恢复个体差异大,需要术前进行详细检查和全面评估。
别担心,临床研究发现,伴有重度或极重度感音神经性聋的Waardenburg综合征患者,在行人工耳蜗植入术后的听觉感知及言语效果与正常耳蜗的重度或极重度感音神经性聋患者相同。
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