一个男性为血友病患者其父母和祖父母都正常其亲D重复属中可能患血友病A的人是E环状染色体A舅父B姨表兄弟()基因缺失可导致无精子症的发生。C伯伯AAZFB端粒酶D同胞兄弟CNADHE外甥改变群体遗传结构的因素包括DpA突变E组蛋白核型Xi(Xq)含义是B选择AX染色体长臂发生缺失C迁移D遗BX染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体传漂变CX染色体短臂缺失E近亲婚配DX发生倒位血红蛋白病产生的突变方式包括EX形成双着丝粒染色体A碱基替换B移码突变C密码子插入二、X型题(每题有一个以上答案每题分共分):D密码子缺失判断遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降E基因重排B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高可引起智力低下的遗传病C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化A白化病D患者家族成员发病率高于一般群体B苯丙酮尿症E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属C血友病A属于多基因遗传病的疾病包括D地中海贫血A冠心病E半乳糖血症B糖尿病具有白化症状的遗传病有C血友病AA半乳糖血症D成骨不全B苯丙酮尿症E脊柱裂C白化病基因突变的特点D肝豆状核变性A不可逆性E地中海贫血线粒体基因组的特点(geneticloadA无内含子(TurnersyndromeB基因结构紧密mitochondrialdisorderC密码子与细胞核DNA一致D环状DNA分子E有重链和轻链四、问答题(每题分,共分):属于成年血红蛋白的分子组成有、作为一个临床医生应怎样估计多基因病的再发风险,Aαβ、试举例说明分子病的发病机制,BαGγ、一对表型正常的年轻夫妇女方曾做过染色体检查为Cαε天从优生的角度请问染色体平衡易位携带者现已怀孕Dαδ现在应做何检查,胎儿的核型可能如何,应采取怎样的措施,E,ε、下图为一DMD(XR)系谱图请问将来发病风险如何,生物体将线粒体传递给子代表现为试以Bayes法计算之。A均等分配B不均等分离C母系遗传D孟德尔遗传方式E群体遗传特点属于多基因遗传病的疾病有ATurner综合征B脊柱裂C糖尿病D精神分裂症E地中海贫血产前通过检查()可筛查Down综合症(SD)胎儿。A甲胎蛋白B雌三醇C过氧化氢酶学年第一学期医学遗传学期终考试标准答案D酪氨酸酶一、A型题E绒毛膜促性腺激素BDDABEADBEDD考虑进行选择性流产的情况有()。EBECDADABA严重心脏畸形B唇裂AADC先天愚形AECAABD肢体缺陷者E无脑儿二、X型题染色体形态结构包括BDEABEBCDEBCDEACEBCEA着丝粒CDABDEB端粒BDEABCDBEBAABCEADC姊妹染色单体BCEBCDD核小体ABEACEABCABDE螺线管三、名词解释染色体制备技术的三个重要的突破是(动态突变串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数A低渗法逐代累加的突变方式。BPHA使用C细胞松弛素使用(遗传性酶病由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或D秋水仙素使用数量异常而导致的疾病。E氮介喹吖因(复等位基因群体中同一基因座上存在个或个以上的等位基因。易患性遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患三、名词解释(每题分,共分):某种遗传病的可能性。(dynamicmutation拟表型由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同hereditaryenzymopathy或相似。(multiplealleles先证者家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种(liability遗传病的成员。(phenocopyHardyweinberg平衡在一个很大的群体中一定条件下(proband基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。Hardyweinberglaw遗传负荷由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是Turner综合症患者核型为,X症状以性发育不良为主。A羟胺线粒体遗传病由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。