儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman-Diamond综合征、 Shwachman综合征。本征是先天性胰腺功能不全,同时还会伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的病因主要为胰腺的发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,而胰岛发育正常,胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,可有骨骼干骺端软骨发育不良,骺部有局灶性钙化缺失。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合症主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏。主要表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良,如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常,而表现中性粒细胞的减少,抵抗力下降,而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,也可表现贫血和血小板的减少。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的检查主要是血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的诊断主要是靠实验室检查结果,还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的并发症主要是当并发肺部感染时,易与胰腺囊性纤维化相混淆。还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的药物治疗尚无单一性,其治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。