病因 1.摄入不足(1)先天储备不足:孕妇多因长期素食、恶性贫血、胃肠道手术等引起体内维生素B12缺乏,从而导致新生儿先天储备减少。(2)饮食结构不合理:长期素食或苯丙酮尿症患者长期拒绝动物蛋白摄入可引起体内维生素B12缺乏。2.吸收异常内因子的异常或缺失、维生素B12释放缓慢、回肠吸收面积减小、回肠维生素B12结合受体异常。3.先天性维生素B12转运及代谢异常维生素B12腺苷合成异常、甲基维生素B12合成异常。4.其他因素麻醉剂氧化亚氮可导致维生素B12失去生物活性,引起脊髓变性;大剂量维生素C可导致食物中维生素B12利用率下降;不适当的补给叶酸可诱导或加重维生素B12缺乏。 临床表现 1.皮肤表现患者可有广泛性对称性色素沉着,尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白,指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。2.其他系统表现(1)血液系统:患者在血液系统可有贫血表现,如贫血面容、乏力、肝脾肿大,重症患者可有皮肤瘀点、瘀斑等。(2)神经系统:症状出现较迟,可伴或不伴贫血,可有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘和严重神经症状,甚至痴呆、昏迷和死亡;儿童维生素B12缺乏可出现周围神经变性、脊髓亚急性联合性变性,为其典型神经病变,亦可有表情呆滞、智力倒退、对环境敏感性降低、肌张力减低、瘫痪等非典型神经系统表现。(3)消化系统:消化道症状有呕吐、腹泻。严重患者可有发热,巩膜轻度黄染、肝脾肿大。(4)心血管系统:出现贫血性心脏病和心力衰竭。 检查 1.血清维生素B12水平检测血清维生素B12<73.8pmol/ml,提示有维生素B12缺乏。2.血常规和血涂片检查中性粒细胞数和血小板数量减少,中性粒细胞变大并有分叶过多。3.血清半胱氨酸和甲基丙二酸浓度血清半胱氨酸和甲基丙二酸浓度升高,肾功能异常者可影响结果判断。4.希林试验24小时尿中排出的放射性标记维生素B12小于5%表明有维生素B12缺乏症。此试验可进一步判断导致维生素B12缺乏的原因,如注射内因子后结果正常可表明内因子缺乏导致的维生素B12缺乏,如仍异常则表示是其他疾病引起的维生素B12缺乏。 诊断 收集患者病史,包括手术外伤史、饮食习惯等,结合其临床症状如广泛性对称性色素沉着、贫血表现、神经系统表现等,以及实验室检查血清维生素B12水平下降,希林试验结果异常等可诊断此病。 鉴别