染色体病是主要是各种原因引起的染色体的数目和结构异常的一种遗传性的疾病,这个病的共同的特点是生长发育迟缓、智能发育落后、多发性的先天性的畸形、特殊面容、皮肤纹理的改变等症状发生。最常见的疾病是唐氏综合症、18三体综合症等。性染色体疾病主要是性染色体X或者Y是数目异常或者结构改变等,最常见的是多X综合症。