唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
为了保证孕妈和宝宝的身体健康,孕期要做很多检查。有人认为唐筛是鸡肋不应该做,其实不是这样的,今天就跟着十月菌一起来了解唐氏筛查。
唐氏综合征又叫21 -三体综合征,正常人的21号染色体有两条,当多出一条染色体时,儿童会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。
任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿,目前医学水平还不能治疗此疾病,为了优生优育,所以不管是否有家族病史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,减少唐氏患儿的出生率。
早期唐筛:孕妇血清检查、超声检查或者二者相结合。
中期唐筛:血清学筛查,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,并结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的的风险度。
注意了唐筛只是筛选出患此病可能性较大的胎儿,而不是诊断。唐筛得到的结果不是绝对值而是可能性。
如果结果为低风险,表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。
如果结果为高风险,则表示胎儿患唐氏综合征的几率较高,而不是胎儿患了唐氏综合征,孕妈们也不要过于担心,此时需采取进一步的检查,做羊水穿刺或者无创 DNA 检查。
羊水穿刺,价格便宜,检测内容范围广,检测准确率几乎达到 100%,一方面能检测染色体数目有无异常,另一方面还能检测染色体片段有无异常。以目前的技术水平来看,羊穿还是很安全的。
无创 DNA 检测,价格高但是创伤小,可以检测胎儿染色体数目有无异常,准确率达 99%,但有局限性,主要检查21、13、18号染色体和性染色体是否有异常,若无创结果为高风险,仍建议做羊水穿刺进一步确诊。