染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸 串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 移码突变——基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后的部 分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 基因家族——从已克隆的基因来看,它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝, 这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族,称为基因家族。 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差 异,因此当它们发生相同的改变时,所形成的表型却不同,这种现象称为遗 传印记,也称基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting) 基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷,受近亲婚配和环境因素的影响。 基因诊断——基因诊断又称 DNA 诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的 技术,直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助 临床诊断的技术。 基因治疗——运用重组 DNA 技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变 细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或抑制基因的过度表达, 从而达到治疗的目的。 基因替代——去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永 久性地更正。 遗传咨询——又称遗传商谈,是指咨询医师和咨询人双方就一 个家庭中所发生的 遗传病进行商谈的过程,其内容包括所患疾病 是否为遗传病,该遗传病的发 病原因,传递方式,治疗、预后、 再发风险估计及医生给咨询人提出的建议 等。 异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,切染色较深,多分布于 核膜表面,DNA 复制较晚,含有重复 DNA 序列,很少进行转录或无转录火星的染色 质,分为结构异染色质和功能异染色质。 不完全显性——也称为半显性(semi-dominance)遗传,它是杂合子 Aa 的表型介 于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式,即在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现。 近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先活得同一基因,又把同一 基因传给他们的子女的概率。 先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传 性代谢紊乱。