ABrdUXXXY个体有B秋水仙素A一个X小体B两个X小体C吖啶橙C一个X小体和一个Y小体D吉姆萨E碱D两个X小体和一个Y小体,XX男性病例可能是其含有()基因。E一个Y小体ARas核型为XOXXX的个体是A单体型BSRYB三体型CpDMycC二倍体Eα珠蛋白D杂合体不能表达珠蛋白的基因是E嵌合体Aα下面哪种疾病需要进行染色体检查BβF苯丙酮尿症CδG白化病DγH脊柱裂EψβI肝豆状核变性标准型α地中海贫血的基因型是J习惯性流产A二、X型题(每题有一个以上答案每题分共分):遗传病的特征多表现为BαA家族性Cαα或ααD–αααB先天性EααααC同卵双生同病率高于异卵双生由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是D在非血缘个体中不出现患者A自毁容貌综合症E在未知有触发因素的前提下患者有特征性的发B卟啉病病年龄和病程C肝豆状核变性片段突变包括D胱氨酸血症A重复E家族性黑朦性白痴B缺失猫叫样综合症患者的核型为()。C碱基替换A,XY,r()(p)D重组B,XY,t()(pp)E重排C,XY,del()(p)属于动态突变的疾病有D,XY,ins()(p)A脆性X综合征E,XY,dup()(p)B镰状细胞贫血C半乳糖血症A染色体丢失DHuntington舞蹈症B染色体断裂Eβ地中海贫血C染色体倒位多基因遗传特点D染色体不分离A两个极端个体的子代为中间型E染色体重排B中间型个体的子代为中间型存在小的变异引起线粒体病的因素有C中间型个体的子代多为中间型并有较广的变异A线粒体DNA突变D在随机婚配的群体中多数个体为中间型少数B线粒体DNA缺失为极端型C线粒体DNA重复E受环境的影响D细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷属于多基因遗传病的疾病有E线粒体转运蛋白缺陷A进行性肌营养不良生物体将线粒体传递给子代表现为B脊柱裂F均等分配C糖尿病G不均等分离D先天幽门狭窄症H母系遗传E地中海贫血I孟德尔遗传方式X连锁隐性遗传病表现为J群体遗传特点A系谱中只能有男性患者()是染色体检查的指征。B女儿有病父亲一定有病A先天畸形C父母无病子女也无病B原发闭经D有交叉遗传C女性不育E母亲有病儿子一定有病D先天聋哑发病率有性别差异的遗传病有E不明原因的智力底下AAR一对表型正常的夫妇婚后生出一患Duchenne型肌BAD营养不良症的儿子再次生育的发病风险是()。CXRA儿子发病DXDB儿子不发病EY连锁遗传病C儿子发病破坏遗传平衡的因素有D女儿不发病A突变E女儿发病B迁移可检测到X小体的核型个体有C随机婚配AXYD选择BXYYE不同种族通婚CXX具有白化症状的遗传病有DXXYF半乳糖血症EXOG苯丙酮尿症孕妇孕期应避免()。H白化病A叶酸I肝豆状核变性B饮酒J地中海贫血C吸毒致病基因位于X染色体上的遗传病有D运动A红绿色盲E乱用药B血友病A血红蛋白病产生的突变方式包括C苯丙酮尿症F碱基替换D白化病G移码突变E血友病CH密码子插入属于分子病的疾病是I密码子缺失A血友病J基因重排B受体病三、名词解释(每题分,共分):C结构蛋白缺陷病staticmutationD糖原贮积症moleculardiseaseE血红蛋白病pedigree可引起智力低下的遗传病hemizygoteF白化病(geneticheterogeneityG苯丙酮尿症(probandH血友病A(karyotypeI地中海贫血(geneticloadJ肝豆状核变性(heritability()可导致染色体数目畸变。(expressivity四、问答题(每题分,共分):、请说明镰状细胞贫血的发生机制,、与单基因病比较多基因病有哪些不同特点,、一对表型正常的年轻夫妇女方曾做过染色体检查为染色体平衡易位携带者现已怀孕天从优生的角度请问该疾病遗传方式为AD。应做何检查,胎儿的核型可能如何,应采取怎样的措施,以Bayes计算(母亲)为患者和正常的概率:、一种常染色体病的外显率为一个人的外祖父是患者患者正常其母亲正常他本人将来患此病的风险如何,请以Bayes法计算前概率之。条件概率联合概率学年第一学期医学遗传学期终考试卷后概率二、A型题发病概率,×=CAADEDEDCAEADEAADBBEC【试题】山东大学医学院级临床八ACB年制遗传学BCEDEE