人绒毛膜促性腺激素在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。 用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显著提高。完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。