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导读:如今,孕期检测技术让我们能更清楚地了解宝宝的情况。也许随着科技的进步,仅仅几年之后,我们就可以在怀孕早期知道宝宝是否具有遗传疾病,或是其它一些慢性病风险。听上去是不是很棒呢?
在几十年前,孕期检测还比较简单粗放——医生们只能通过超声大致了解孩子有没有明显的生理缺陷,但对许多遗传疾病无能为力。倘若一个家庭不幸诞生了一个有基因缺陷的宝宝,也就只能背负着压力生活。如今,孕期检测技术让我们能更清楚地了解宝宝的情况。也许随着科技的进步,仅仅几年之后,我们就可以在怀孕早期知道宝宝是否具有遗传疾病,或是其它一些慢性病风险。听上去是不是很棒呢?
人类对于遗传病的检测需求由来已久:在上世纪70年代,羊膜穿刺的诞生让医生能在孕中期检测染色体异常,识别遗传病风险。到了80年代,绒毛膜取样(Chorionic Villus Sampling)这种新的检测技术可以在怀孕早期就识别出染色体异常。羊膜穿刺和绒毛膜取样都可以提供胎儿完整的遗传信息,检测结果准确。但由于它们都属于侵入性检测,接受检测的孕妇要承担一定的流产风险。所以从安全角度来讲,大部分人都选择只做普通的血检和超声。
但一种新式的非侵入性的“无创产前基因检测”也许会改变这一现状。它的原理是从怀孕初期开始,一些胎儿的细胞会透过胎盘进入母体血液中。但这些细胞的数量非常少,不足以用于检测。这项技术的突破就在于它可以识别“非细胞”的胎儿DNA——就是细胞以外的胎儿DNA。当这些非细胞DNA从母亲的血浆中分离出来的时候,其中有10%到20%的是来自胎儿的DNA。也就是说,如果可以将母亲的DNA和胎儿的DNA分离的话,我们是可以对胎儿的DNA进行完整测序的。
但目前的技术还没有达到这种精度,所以这项技术还只能检测那些异常的或不可能属于母体的DNA。它能被用来检测胎儿的性别——因为妈妈拥有两条X染色体,如果在检测中发现了来自Y染色体的DNA片段,那宝宝就会是男孩,反之,就极有可能是女孩。这项技术也同样能被用来检测染色体异常造成的遗传病。比如,唐氏综合症患者体内有3条21号染色体。如果在母亲和胎儿混合的DNA中,来自21号染色体的DNA片段过多,宝宝就有可能患有唐氏综合症。
不过由于这项检测是基于统计的结果,假阴性的结果难以避免。换句话说,有时胎儿可能有染色体异常,但会检测不出。但总体而言,假阴性的