歪嘴哭综合症因仅在哭时有歪嘴改变,家长平时并未引起重视,年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其他疾病的诊疗中被发现,对这一现象的认识有一定的局限。儿科医生在诊疗过程中要注意观察患儿的面部表情,发现有歪嘴哭体征时候要引起重视,避免漏诊,以便及时发现先天性畸形并给与适当的医学干预。先天性心脏病占我国出生婴儿的6/1000-8/10000,是新生儿病死率较高的疾病之一。新生儿先心病有其自身的特殊表现,有一些先心病的畸形在新生儿期无症状或无杂音,早期很容易漏诊[4]。所以对于有面部异常的患儿要引起重视,以便及早发现心脏方面的异常。
只要患婴平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉,成歪嘴哭脸外貌这一特征表现,合并有其它系统的先天畸形,尤其心血管系统畸形,我们认为即可临床诊断为歪嘴哭综合征。采用荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization , FISH),印迹法及 DNA探针,微卫星标记法或PCR技术,多可发现染色体22q11的微缺失。
歪嘴哭综合症在临床上要与面瘫相鉴别,面瘫多因第 7对脑神经不同水平的损伤会引起面部表情的损害,哭及安静时都有相应下巴歪斜,皱眉,闭眼异常表现,肌电图等检查异常;但歪嘴哭患儿安静时皱额,闭眼,鼻唇沟深度都正常且对称,仅在哭及做鬼脸时有歪嘴表现,肌电图等检查没有发现阳性结果,两者在临床上可鉴别。其它如产伤,胎位异常,默比乌斯综合征(Mobius syndrome,先天性双 侧面瘫),遗传性障碍如Treacher Collins综合征 (下颌与面骨发育不全)等也可导致局部面瘫表现,病因学并不全部明确,但据其不同的临床表现,与歪嘴哭综合征还是可以区别的。
参考文献
[1]万理.歪嘴哭综合征1例J.中华围产医学杂志, 2001 ,4(4):250.
[2]杨思源.小儿心脏病学.第2版M.北京:人民卫生出版社,1994. 2.