一、染色体疾病是怎么回事

在生物界中,各种动植物的细胞核中携带着各自的全部遗传信息,并一代一代往下传,保持着各个物种在自然界中的稳定。而全部的遗传信息都存在于染色体中。我们人类也不例外。我们应该好这些遗传物质,使它不受外界伤害,不发生异常的基因突变或染色体畸变,将我们健康的遗传因子一代一代的传递下去。防止遗传性疾病的发生,需要全人类的共同努力。
人类有46条染色体,女性为46XX;男性为46XY;X和Y染色体是决定人类性别的,染色体中携带着全部遗传基因,与遗传病的发生密切相关。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的;特别是我们的后代,会造成先天出生缺陷,
染色体一旦发生畸变就会造成染色体病,染色体病就是染色体数目异常和结构异常,当染色体发生数目改变,如某一条染色体多了一条或少了一条时就可发生胚胎发育停止、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形;(如人人都知道的“先天愚型”,还有男性或女性先天性发育不良)当染色体发生结构异常时,视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生,还有些染色体的结构异常属于携带者异常,给人类造成的异常表面看不出来,但却影响人的生育能力,只造成胚胎先天发育异常,而使人类发生反复自然流产或后代先天智力低下及多发畸形,甚至可造成终生不能生育。染色体疾病不包括基因病。
一般来说染色体病是先天的异常,是不可治疗的,未来的试管婴儿技术或着床前诊断技术的发展有可能解决染色体异常携带者的生育问题。目前染色体病的患者如先天愚型儿可以经特殊教育得到一定的纠正,并提高个体生存能力。成人染色体病患者一定要做遗传咨询,请求遗传专家的指导,以提高生存质量。
染色体疾病属于细胞遗传学范畴,随科学技术及检验方法不断发展进步,染色体疾病发现的种类越来越多;诊断准确性会不断提高.染色体疾病是不可治疗的,也就是说一旦发生畸变则无法改变。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的,精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱,所以加强育龄夫妇的自我保健意识,增强抗病能力,保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的。

二、常见染色体显性遗传病临床表现

常见染色体显性遗传病临床表现如下:
多指、多趾;并指、并趾;Marfan综合征;多发性家族性结肠息肉;黑色素斑一胃肠息肉病;鹰胱外翻;软骨发育不全;先天性成骨发育不全;进行性肌营养不良(面肩肱型);先天牲肌强直;强苴性肌萎缩;家族性周期性四肢麻痹;先天非溶血性黄疸;阵发性心动过速;心脏神经官能症;家族性心肌病;体位性低血压;肢端动脉痉挛症;遗传性出血性毛细血管扩张症;地中海贫血;遗传性球形红细胞增多症;血管性假血友病A及B型;血小板无力症;结节性脑硬化症;遗传性小脑运动失调;遗传性舞蹈病;遗传性震颤症;多发性神经纤维瘤;原发性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘘管;先天性外耳道闭锁;遗传性神经性耳聋;过敏性鼻炎;先天性眼睑下垂;先天性虹膜缺损;晶状体异位;视网膜母细胞瘤;先天性黄斑变性;遗传性掌跖角化症;汗管角化症及毛囊角化症及无汗症;牛皮癣;瘢痕疙瘩;多发性神经纤维瘤;牙齿缺如;牙齿排列不整;多胎妊娠;多卵受精。

三、三大原因导致染色体病

在总结众多病例后,导致胎儿染色体病主要原因有三个:
1.高龄受孕。孕妇年龄已达到或超过35岁者,胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大,卵子数量逐年下降,卵细胞内染色体变异的可能性就越大。
2.使用对生殖细胞有害的药物。妊娠期妇女的一些特殊生理变化,使其对药物的吸收、排泄和解毒功能均异于非孕期,同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内,而胎儿的肝功能尚不完善,肾脏排泄能力差,容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。
3.物理因素也是导致染色体变异的重要原因。其中,放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界肯定,放射线直接照射性腺时,可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。而视频污染也是不能轻视的,视频的光污染对胎儿影响很大,曾有多起流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。

四、如何做好染色体遗传病的预防工作

遗传病种类繁多,但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分,其他的还束手无策,因此预防就显得尤为重要。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前,常通过如下手段达到这一目的。
(1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。
(2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠16~20周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的病胎儿及时终止妊娠。
(3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病,但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,禁止近亲结婚也能达到预防目的。
第一胎患遗传性疾病,如果要生第二胎,其结果如何预测?这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病;其次要了解父母亲的情况。
常染色体显性遗传病:如果父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病理性基因),子女中再发病为100%。
常染色体隐性遗传病:父母双方均、为杂合子,子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中5010发病,50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。
伴性X连锁隐性遗传病:若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%正常。
一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同,但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常,则要根据父母染色体的情况来推算。
根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算,上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言,例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%,第一胎已为患儿,但并不意味生第二胎可以保证正常,而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。
不论哪种遗传性疾病,在近亲结婚中,其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍,所以婚姻法中规定:直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚,是保证后代优生的一条重要准则,减少了后代遗传病的发生几率。