21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常染色体疾病,发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时,发病率明显增高,可以达到1/360。本病主要的特点为智力低下,具有特殊的面容,比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓,可以伴有多种畸形,约50%的病儿伴有先天性的心脏病,还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下,则容易感染,易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力,女童性发育延迟,少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法,但是尽早开始训练与教育,可以促进病儿的智能发育和体能的改善。