全身性畸形包括骨软骨发育不良、染色体异常等;局部畸形包括部分肢体缺失、重复发育不良或过度生长、脊柱骨异常、合肢畸形、羊膜带综合征等,桡骨发育不良、手异常握拳、足内外翻等。肌营养不良在产前超声无法诊断。 1 、骨软骨发育不良 骨软骨发育不良是通常表现为全身的长骨短缩,病因主要为基因突变、常染色显性或隐性遗传。致死性骨软骨发育不良时,长骨长度短缩明显,通常小于平均值减 4 个标准差以下,常常伴有胸廓小、肺发育不良等,生后无法生存。非致死性骨软骨发育不良,指长骨短缩在平均值减 2-4 个标准差之间。 2 、致死性骨发育不良的病例 这是一例致死性骨发育不良的病例,超声表现为颅骨呈三叶草征,长骨弯曲如电话机手柄样改变,同时可能合并其他骨骼异常,如长骨弯曲骨折、骨化不良、颅骨形态异常等等。 3 、局部畸形 局部畸形更加常见,包括马蹄内翻足、裂手裂脚畸形、爪型手。 4 、手足畸形 胎儿手足内外翻常合并骨骼、关节发育异常,中枢神经系统异常,也见于各种染色体异常,胎儿综合征之中。 5 、胎儿桡骨发育不良 胎儿桡骨发育不良超声表现为桡骨未显示,前臂只有一根长骨,或桡骨长度小于正常值范围,通常表现为桡骨远端与耻骨远端不平齐,常常见于多种综合征、 18 三体、毒物接触史的病例中。 6 、胎儿脊柱骨骼异常 胎儿脊柱骨骼异常表现为局部脊柱骨骼的发育异常,常常导致脊柱侧凸、前凸、后凸、短缩等。常见于半椎体、蝶形椎体、椎体缺失等。 (二十四)外生殖器发育异常——尿道下裂 外生殖器发育异常中常见的是尿道下裂,产前超声可以诊断其中比较严重的两种类型,超声主要表现为郁金香征、阴茎短小、阴囊分成两半,但是最终的诊断需要结合染色体核型分析的结果。 (二十五)脐膨出和腹裂 脐膨出和腹裂,脐膨出常常合并其他畸形,合并染色体异常的也很多见、膨出组织位于羊膜腔外,表现覆盖羊膜和腹膜,生理性脐膨出出现于孕 12 周之前,直径小于 7 mm ,孕12 周之后逐渐消失。腹裂,外翻组织位于羊膜腔内,表现仅覆盖脏层腹膜,绝大多数位于右侧,腹裂较小,或中孕时因腹腔压力较小,无内脏外翻而易漏诊。 (二十六)羊膜带综合征 羊膜带综合症是指羊膜腔破损后,部分羊膜与胎儿肢体缠绕、粘连,导致胎儿畸形,特异性的羊膜带综合征导致的胎儿畸形为体表的压缩环,部分肢体的缺失,还有非常见部位的脑膨出、唇腭裂等,如果产前超声发现局部的胎儿畸形,畸形