早孕期以孕妇年龄结合血清游　离β-hCG　及PAPP-A,可在假阳性率为　5%　时识别　60%　的三体症妊　孕11　至14　周超声扫描　24　娠。然而,生化筛查中一个必备的条件,是以超声准确计算孕期,　否则检出率会减低约　10%。　在使用母体血清生化筛查时,衡量某生化标记的水平是否偏高或偏　低,会采用中值倍数方法(multiple　of　the　median,　MoM),就是把　该生化标记的血清含量转换成正常妊娠的相同孕周的中值倍数,再以log10(MoM)表达。21　三体及正常妊娠的log10(MoM)均是高　斯(Gaussian)常态分布,故可用似然比调整孕妇年龄相关前设风　险,以得出病者特异风险。　早孕期胎儿　NT　及母体血清测试综合筛查　在孕　12　周时,21　三体胎母亲血清中的游离β-hCG　含量较怀染色体　正常胎儿的母亲为高(约2MoM),而PAPP-A　则较低(约0.5　MoM)。正常胎儿与　21　三体胎之间的母体血清游离β-hCG　的差　异,会随孕周拉远,而PAPP-A　的差异则会收窄。在制作风险演算　表时,应考虑到标记水平随孕周的变化,以及它们与母亲体重的关　系,以算出准确的病者特异风险。　由于不论在　21　三体或染色体正常的妊娠中,胎儿　NT　与母体血清　游离β-hCG　或PAPP-A　均无显着相关性,因此可以合并　NT　与这两　个生化标记,以提供比单独使用其一更有效的筛查(Spencer　et　al　1999)。已有六项筛查研究证实了综合筛查的可行性及效果。共纳　入38,804　名孕妇、包括　182　个21　三体胎的合并数据显示,在假阳　性率为　5%时,21　三体症的检出率为　86.3%(Nicolaides　2004)。　母体血清游离β-hCG　及PAPP-A　在18　及13　三体妊娠中较低。在性　染色体变异的个案中,母体血清游离β-hCG　水平正常,而PAPP-A　则偏低。在双雄受精而成的三倍体症中,母体血清游离β-hCG　大大　上升,而PAPP-A　则轻微下降。双雌受精的三倍体症则与母体血清　游离β-hCG　及PAPP-A　显着上升相关。利用胎儿　NT　合并母体血清　PAPP-A　及游离β-hCG　作筛查,可在筛查阳性率为　1%时,检出上　述染色体异常的　90%个案。　生化分析的一项重要发展,是一种采用「时间分辨扩增穴状化合物　释放」(t