本病有家族发病倾向,以男性较为明显,女孩多为偶发性,很少见。属常染色体隐性遗传,家族史阳性的患儿起病较晚,病情相对较轻(男孩在7岁以后,女孩多在6岁以后),并且男孩的发生率较女孩多。一般先有乳腺发育,继之或同时出现阴毛,多数情况下阴毛随同外生殖器的发育而出现。随着外生殖器的发育,腋毛和月经随之出现,月经周期开始不规则,不排卵。当卵巢完全成熟后月经周期逐渐变规律并出现排卵,此时女孩有可能妊娠。文献中曾有5.5岁女孩怀孕的报道。在性发育过程中其身高、体重增长和骨骼成熟相应加速。这种快速生长主要是由于性腺类固醇激素可刺激GH和IGF-1的升高。但并非所有的患者发育速度都增快,也有发育速度缓慢或时快时慢的情况。由于骨骺闭合提前,出现童年高,成年矮小发育曲线,约1/3的患儿成年身高不足152cm,牙齿和智力的发育一般与其年龄相一致。患者除身高矮于一般群体外,其余均正常,其精神心理状态与实际年龄相称,性早熟患者生长激素结合蛋白(GHBP)明显升高,但与身高、年龄、青春分期、IGF-1及睾酮/雌二醇水平无关,而可能与体脂含量增高有关。性早熟女孩并不出现过早闭经,但在成年期发生乳腺癌的危险性往往高于正常人,性腺类固醇激素、LH和LH脉冲频率与幅度如同青春期,6岁以上起病的女孩往往可伴有肾上腺功能初现提前。　2)中枢神经系统疾病所致的真性性早熟:　中枢神经肿瘤或非肿瘤性病变如脑积水、感染、囊肿、创伤等可引起真性性早熟。占女性性早熟10%左右。其中半数以上为肿瘤所致。常见肿瘤有松果体瘤、视神经胶质瘤、下丘脑错构瘤、鞍上畸胎瘤、神经纤维瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。颅内病变如何激发青春期提前至今尚未明了。可能是颅内肿瘤的局部浸润、瘢痕结构和颅内压增高等原因,影响了脑内抑制GnRH脉冲发生器的神经通路。GnRH脉冲提前出现,而启动青春期发育,出现性早熟症状。如错构瘤是一种非进行性生长的肿瘤,这种肿瘤由异位激素分泌性神经元、纤维束和胶质细胞组成,异位GnRH分泌细胞脉冲式释放GnRH。已有报道这种肿瘤中含GnRH的纤维与下丘脑正中隆起相连,但错构瘤引起的GnRH释放不受内在中枢神经系统的控制,是一种异位性CnRH脉冲发生器。错构瘤引起性早熟的发病年龄往往较小,多小于3岁,可合并中枢神经系统异常,如癫痫、痴呆等改变。由于近年CT和MRI的广泛应用,此病的诊断率逐年提高,此病中约有10%的患者有性