## 詳細データ 指定難病

番号	病名	番号	病名	番号	病名
1	球脊髓性筋萎縮症	103	CFC症候群	205	脆弱X症候群関連疾患
2	筋萎縮性側索硬化症	104	コステロ症候群	206	脆弱X症候群
3	脊髓性筋萎縮症	105	チャージ症候群	207	総動脈幹遺残症
4	原発性側索硬化症	106	クリオビリン関連周期熱症候群	208	修正大血管転位症
5	進行性核上性麻痺	107	全身型若年性特発性関節炎	209	完全大血管転位症
6	パーキンソン病	108	TNF受容体関連周期性症候群	210	単心室症
7	大脑皮質基底核変性症	109	非典型溶血性尿毒症症候群	211	左心低形成症候群
8	ハンチトン病	110	フラウ症候群	212	三尖弁閉鍵症
9	神経有棘赤血球症	111	先天性ミオバチー	213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
10	シャルコー・マリー・トウース病	112	マリネスコ・シェーグレン症候群	214	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
11	重症筋無力症	113	筋ジストロフィー	215	フロロー四微症
12	先天性筋無力症候群	114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	216	両大血管右室起始症
13	多発性硬化症/視神経脊髄炎	115	遺伝性周期性四肢麻痺	217	エブスタイン病
14	慢性炎症性脱髓性多発神経炎/多業性運動ニューロバチー	116	アトビー性脊髄炎	218	アルボート症候群
15	封入体筋炎	117	脊髄空洞症	219	ギャロウエイ・モワト症候群
16	クロウ・深瀬症候群	118	脊髄髄膜瘤	220	急速進行性系球体腎炎
17	多系統萎縮症	119	アイザックス症候群	221	抗系球体基底膜腎炎
18	脊髄小脑变性症(多系統萎縮症を除く。)	120	遺伝性ジストニア	222	一次性ネフローセ症候群
19	ライソジーム病	121	神経フェリチン症	223	一次性膜性增殖性系球体腎炎
20	副腎白質ジストロフィー	122	脳表ヘモジデリン沈着症	224	紫斑病性腎炎
21	ミトコンドリア病	123	充頭と変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症	225	先天性腎性尿崩症
22	もやもや病	124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性腎動脳症	226	間質性膀胱炎(ハンナ型)
23	ブリオン病	125	神経軸スフェロイド形成を伴う遺伝性ぴまん性白質脳症	227	オスラー病
24	亜急性硬化性全腸炎	126	ベリー症候群	228	阴寒性細気管支炎
25	進行性多業性白質脳症	127	前頭側頭菓変性症	229	肺胞蛋白症(自己免疫性/先天性)
26	HTLV-1関連脊髄症	128	ビッカースタッフ脑幹脳炎	230	肺胞低換気症候群
27	特発性基底核石灰化症	129	けいれん重積型(二相性)急性脳症	231	α-アンチトリブシン欠腸症
28	全身性アミロイドーシス	130	先天性無痛無汗症	232	カーニー複合
29	ウルリッビ病	131	アレキサダー病	233	ウオルフラム症候群
30	遠位型ミオバチー	132	先天性核上性球麻痺	234	ベルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
31	ベスレムミオバチー	133	メビウス症候群	235	副甲状腺機能低下症
32	自己食食空胞性ミオバチー	134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群	236	偽性副甲状腺機能低下症
33	シュワルツ・ヤンベル症候群	135	アイカルディ症候群	237	副腎皮質刺激ホルモン不応症
34	神経線維腫症	136	片側巨脳症	238	ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
35	天疱瘍	137	限局性皮質異形成	239	ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
36	表皮水疱症	138	神経細胞移動異常症	240	フェニルケトン尿症
37	膿疱性乾癬(汎発型)	139	先天性大脑白質形成不全症	241	高チロシン血症1型
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	140	ドラベ症候群	242	高チロシン血症2型
39	中毒性表皮褻死症	141	海馬硬化を伴う内側側頭菓てんかん	243	高チロシン血症3型
40	高安動脈炎	142	ミオクロニー欠神てんかん	244	メーブルシロップ尿症
41	巨細胞性動脈炎	143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	245	プロビオン酸血症
42	結節性多発動脈炎	144	レノックス・カストー症候群	246	メチルマロン酸血症
43	顕微鏡的多発血管炎	145	ウェスト症候群	247	イン吉草酸血症
44	多発血管性肉芽腸症	146	大田原症候群	248	グルコ-ストラスポ-ター-1欠損症
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腸症	147	早期ミオクロニー脳症	249	グルタル酸血症1型
46	悪性関節リウマチ	148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	250	グルタル酸血症2型
47	バージャー病	149	片側盤挙・片麻痺・てんかん症候群	251	尿素サイクル異常症
48	原発性抗リ脂質抗体症候群	150	環状20番染色体症候群	252	リジン尿性蛋白不耐症
49	全身性エリテマトーデス	151	ラスムッセン脳炎	253	先天性菓酸吸収不全
50	皮膚筋炎/多発性筋炎	152	PCDH19関連症候群	254	ボルフィリン症
51	全身性強皮症	153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	255	複合カルポキララ-セ欠損症
52	混合性結合組織病	154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	256	筋型糖原病
53	シェーグレン症候群	155	ランドウ・クレフナー症候群	257	肝型糖原病
54	成人スチル病	156	レッド症候群	258	カラケト-ス-1-リン酸ウリジルトラスフラ-セ欠損症
55	再発性多発軟骨炎	157	スタージ・ウェ-バー症候群	259	レシチンコレステロ-ルアシルトラスフラ-セ欠損症
56	ベ-チェト病	158	結節性硬化症	260	シトステロ-ル血症
57	特発性拡張型心筋症	159	色素性乾皮症	261	タンジール病
58	肥大型心筋症	160	先天性魚鰻癬	262	原発性高カイロラクロン血症
59	拘束型心筋症	161	家族性良性慢性天疱瘍	263	脳髄黄色腫症
60	再生不良性貧血	162	類天疱瘍(後天性表皮水疱症を含む。)	264	無βリポタンバク血症
61	自己免疫性溶血性貧血	163	特発性後天性全身性無汗症	265	脂肪萎縮症
62	発作性夜間へグロビン尿症	164	眼皮膚白皮症	266	家族性地中海熱
63	特発性血小板減少性紫斑病	165	肥厚性皮膚骨膜症	267	高IgD症候群
64	血栓性血小板減少性紫斑病	166	弾性線維性仮性黄色腫	268	中條・西村症候群
65	原発性免疫不全症候群	167	マルファン症候群	269	化膚性藍菌性関節炎・壊疎性膚皮症・アクネ症候群
66	IgA腎症	168	エーラス・タンロス症候群	270	慢性再発性多発性骨腸炎
67	多発性囊胞腎	169	メンケス病	271	強直性脊椎炎
68	黄色釣帯骨化症	170	オクシビタル・ホ-ン症候群	272	進行性骨化性線維異形成症
69	後縦釣帯骨化症	171	ウィルソン病	273	肋骨異常を伴う先天性側腎症
70	広範脊柱管狭窄症	172	低ホスファター症	274	骨形成不全症
71	特発性大腿骨頭壊死症	173	VATER症候群	275	タトフオリック骨異形成症
72	下垂体性ADH分泌異常症	174	那須ハコラ病	276	軟骨無形成症
73	下垂体性TSH分泌亢進症	175	ウィ-バー症候群	277	リンバ管腫症/ゴ-ハム病
74	下垂体性PRL分泌亢進症	176	コフィン・ローリー症候群	278	巨大リバ管奇形(頸部顔面病変)
75	クッシング病	177	有馬症候群	279	巨大靜脈奇形(頸部口腔咽頭/ひん性病变)
76	下垂体性ゴ-ドトロビン分泌亢進症	178	モワット・ウィルソン症候群	280	巨大動靜脈奇形(頸部顔面/四肢病变)
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	179	ウィリアム症候群	281	クリッベル・トレノネ-・ウェ-バー症候群
78	下垂体前葉機能低下症	180	ATR-X症候群	282	先天性赤球形成異常性貧血
79	家族性高コレステロ-ル血症(ホモ接合体)	181	クル-ソン症候群	283	後天性赤芽球療
80	甲状腺ホルモン不応症	182	アベ-ル症候群	284	ダイアモンド・ブラックフラ-貧血
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	183	ファイフ-ー症候群	285	ファンコ-貧血
82	先天性副腎低形成症	184	アントレ-・ビクスラ-症候群	286	遺伝性鉄芽球性貧血
83	アジン病	185	コフィン・シリス症候群	287	エブスタイン症候群
84	サルコイド-シス	186	ロスムンド・トムソン症候群	288	自己免疫性出血病XIII/13
85	特発性間質性肺炎	187	歌舞伎症候群	289	クロンカイト・カナダ症候群
86	肺動脈性肺高血压症	188	多脾症候群	290	非特異性多発性小腸潰瘍症
87	肺髄脈関塞症/肺毛細血管腸症	189	無脾症候群	291	ビラシュスブルシグ病(全結腸型/小腸型)
88	慢性血栓塞栓性肺高血压症	190	鰻耳腎症候群	292	総排泄腔外反症
89	リンバ腸管筋腸症	191	ウェルナー症候群	293	総排泄腔