"静脈血栓症VTについてのヒトの危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するかを決定するための方法であって、該方法は、配列番号713、711、501~710、712、および714~3098のヌクレオチド配列もしくはその相補体のうちのいずれか1つの101位によって表される多型における対立遺伝子の存在もしくは非存在について、該ヒトに由来する核酸を試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、VTについての該ヒトの危険性が該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下することを示す、方法。前記対立遺伝子の存在と、HMG-CoAレダクターゼインヒビターによるVTについての前記危険性の低下とを相関させる工程をさらに包含する、請求項1に記載の方法。前記相関させる工程は、コンピューターソフトウェアによって行われる、請求項2に記載の方法。前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、親水性スタチンである、請求項1に記載の方法。前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、疎水性スタチンである、請求項1に記載の方法。前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、アトルバスタチンLipitor登録商標、ロスバスタチンCrestor登録商標、プラバスタチンPravachol登録商標、シンバスタチンZocor登録商標、フルバスタチンLescol登録商標、およびロバスタチンMevacor登録商標、またはこれらの任意の組み合わせからなる群より選択される、請求項1に記載の方法。前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、少なくとも1種のさらなる治療剤と組み合わせた、HMG-CoAレダクターゼインヒビターを含む、請求項1に記載の方法。前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターは、以下:エゼチミブVytorin登録商標と組み合わせた、シンバスタチン;ナイアシンAdvicor登録商標と組み合わせた、ロバスタチン;ベシル酸アムロジピンCaduet登録商標と組み合わせた、アトルバスタチン;およびナイアシンSimcor登録商標と組み合わせた、シンバスタチンからなる群より選択される、請求項7に記載の方法。前記核酸は、前記ヒトからの生物学的サンプルに由来する核酸抽出物である、請求項1に記載の方法。前記生物学的サンプルは、血液、唾液、もしくは口腔細胞である、請求項9に記載の方法。前記試験する工程の前に、前記核酸抽出物を前記生物学的サンプルから調製する工程をさらに包含する、請求項9に記載の方法。前記調製する工程の前に、前記生物学的サンプルを前記ヒトから得る工程をさらに包含する、請求項11に記載の方法。前記試験する工程は、核酸増幅を包含する、請求項1に記載の方法。前記核酸増幅は、ポリメラーゼ連鎖反応によって行われる、請求項13に記載の方法。前記試験する工程は、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチド連結アッセイ、サイズ分析、一本鎖コンホメーション多型分析、もしくは変性勾配ゲル電気泳動DGGEを使用して行われる、請求項1に記載の方法。前記試験する工程は、対立遺伝子特異的方法を使用して行われる、請求項1に記載の方法。前記対立遺伝子特異的方法は、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、もしくは対立遺伝子特異的増幅である、請求項16に記載の方法。自動化方法である、請求項1に記載の方法。前記ヒトは、前記対立遺伝子に対してホモ接合性である、請求項1に記載の方法。前記ヒトは、対立遺伝子に対してヘテロ接合性である、請求項1に記載の方法。前記VTは、深部静脈血栓症DVTである、請求項1に記載の方法。前記VTは、肺塞栓症PEである、請求項1に記載の方法。前記ヒトは、前記試験する工程の前に、VTを有しない、請求項1に記載の方法。前記ヒトは、前記試験する工程の前にVTを有し、前記危険性は、再発性VTについてである、請求項1に記載の方法。静脈血栓症VTについてのヒトの危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下するかを決定するための方法であって、該方法は、a該ヒトに由来する核酸を、配列番号713、711、501~710、712、および714-3098のヌクレオチド配列もしくはその相補体のうちのいずれか1つの、101位によって表される多型における対立遺伝子の存在もしくは非存在について試験する工程であって、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトがVTについての増大した危険性を有することを示す、工程;ならびにb該対立遺伝子の存在と、HMG-CoAレダクターゼインヒビターによる、VTについての該増大した危険性の低下とを相関させる工程、を包含する、方法。ヒトが、静脈血栓症VTについての増大した危険性を有するかを決定するための方法であって、該方法は、該ヒトに由来する核酸を、配列番号713、711、501~710、712、および714~3098のヌクレオチド配列もしくはその相補体のうちのいずれか1つの、101位によって表される多型における対立遺伝子の存在もしくは非存在に関して試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、該ヒトがVTについての増大した危険性を有することを示す、方法。前記ヒトは、前記試験する工程の前に、VTを有し、前記危険性は、再発性VTについてである、請求項26に記載の方法。前記多型は、以下の多型:F5多型rs6025、FGG多型rs2066865、ABO多型rs8176719、ならびにrs2036914およびrs2289252からなる群より選択される少なくとも1つのF11多型を含む、請求項26に記載の方法。HMG-CoAレダクターゼインヒビターを、前記対立遺伝子を有する前記ヒトに投与する工程をさらに包含する、請求項1に記載の方法。HMG-CoAレダクターゼインヒビターでない治療剤を、前記対立遺伝子を有しない前記ヒトに投与する工程をさらに包含する、請求項1に記載の方法。HMG-CoAレダクターゼインヒビターでない前記治療剤は、抗凝固剤例えば、ワーファリン、直接トロンビンインヒビター例えば、ダビガトラン、および直接第Xa因子インヒビター例えば、リバロキサバンもしくはアピキサバンからなる群より選択される、請求項30に記載の方法。前記対立遺伝子を有する前記ヒトに、VTを処置するための治療剤を投与する工程をさらに包含する、請求項26に記載の方法。前記治療剤は、HMG-CoAレダクターゼインヒビター、抗凝固剤例えば、ワーファリン、直接トロンビンインヒビター例えば、ダビガトラン、および直接第Xa因子インヒビター例えば、リバロキサバンもしくはアピキサバンからなる群より選択される、請求項32に記載の方法。ヒトにおける静脈血栓症VTの危険性を低下させるための方法であって、該方法は、該ヒトに有効量のHMG-CoAレダクターゼインヒビターを投与する工程を包含し、ここで該ヒトは、配列番号713、711、501~710、712、および714~3098のヌクレオチド配列もしくはその相補体のうちのいずれか1つの、101位によって表される多型における対立遺伝子を有すると同定されており、ここで該対立遺伝子の存在は、VTについての該ヒトの危険性が、該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下する、方法。前記方法は、前記対立遺伝子の存在もしくは非存在についての前記ヒトに由来する核酸を試験する工程を包含する、請求項34に記載の方法。静脈血栓症VTについてのヒトの危険性が、HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって増大するかまたは該リスクが低下するかを決定するための方法であって、該方法は、配列番号713、711、501~710、712、および714~3098のヌクレオチド配列もしくはその相補体のうちのいずれか1つの、101位によって表される第1の多型と連鎖不平衡にあるLD多型における対立遺伝子の存在もしくは非存在について、該ヒトに由来する核酸を試験する工程を包含し、ここで該対立遺伝子の存在は、VTに関する該ヒトの危険性が、該HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって増大するかもしくは該リスクが低下するかを示す、方法。前記LD多型は、表3における多型からなる群より選択される、請求項36に記載の方法。請求項1に記載の方法を行うための検出試薬であって、ここで該検出試薬は、対立遺伝子特異的プローブもしくは対立遺伝子特異的プライマーである、検出試薬。試験キットであって、該キットは、請求項38に記載の検出試薬、ならびに酵素、ポリメラーゼ酵素、リガーゼ酵素、バッファ、増幅プライマー対、dNTP、ddNTP、陽性コントロール核酸、陰性コントロール、核酸抽出試薬、および、前記対立遺伝子の存在は、VTについての前記危険性が前記HMG-CoAレダクターゼインヒビターでの処置によって低下することを示すことを指示する、該試験キットを使用するための指示からなる群より選択される1つ以上の構成要素を含む、1つ以上の容器を含む、試験キット。治療剤の臨床試験において前記ヒトを登録する工程をさらに包含する、請求項26に記載の方法。前記治療剤は、臨床試験において評価されている、請求項30に記載の方法。前記多型は、rs2036914およびrs2289252からなる群より選択されるF11遺伝子における多型を含む、請求項1に記載の方法。発明の要旨本発明の例示的実施形態は、静脈血栓症VTを発症する危険性と関連したSNPの同定および/もしくはスタチン特に、VTの予防もしくは処置のためへの個体の応答における該個体間での変動性に関する。これらSNPは、原発性および再発性のVTについての危険性および/もしくは原発性および再発性のVTに対するスタチン応答を決定するために有用である。よって、本明細書で開示される多型は、診断試薬および予後判定試薬prognosticreagentの設計ならびにVTの診断、予後判定、処置および/もしくは予防における使用のための治療剤および予防剤の開発のための標的として、ならびに治療剤例えば、スタチン特に、VTの処置もしくは予防のためのへの患者の応答を予測するための標的として、直接的に有用である。VTを発症する危険性と関連したSNPの同定および/もしくはスタチン特に、VTの危険性を低下させるためのへの個体の応答における該個体の間の変動性に基づいて、本発明の例示的実施形態はまた、これら改変体を検出する方法、ならびにこの課題を達成するために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供する。本発明は、具体的には、以下を提供する:例えば、VT危険性と関連したSNPおよび/もしくはVT危険性を低下させるためのスタチン処置への応答性、これらSNPを含む単離された核酸分子DNA分子およびRNA分子が挙げられる、このようなSNPを含む核酸分子によってコードされる改変タンパク質、上記コードされる改変タンパク質に対する抗体、新規のSNP情報を含むコンピューターベースのシステムおよびデータ保存システム、試験サンプル中のこれらSNPを検出する方法、VT発症の危険性が変化したすなわち、増大したもしくは低下した個体を同定する方法、再発性VTを発症する個体の危険性を決定するための方法、VTについての危険性が増大した個体を処置する方法、本明細書で開示される1つ以上のSNP部位において1つ以上の特定のヌクレオチド対立遺伝子の存在もしくは非存在に基づいて、または1つ以上のコードされる改変生成物例えば、改変mRNA転写物もしくは改変タンパク質の検出に基づいて、薬物処置特に、スタチン処置、特に、VTに対する薬物処置への応答の可能性が変化したすなわち、増大したもしくは低下した個体を同定する例えば、特定の個体の可能性を決定するための方法、処置例えば、スタチンへ応答する可能性がより高いかもしくはより低い個体を同定する方法、VTの処置もしくは予防において有用な化合物をスクリーニングする方法、これら方法によって同定される化合物、VTを処置もしくは予防する方法など。本発明の例示的実施形態は、以下をさらに提供する:処置レジメンを選択もしくは処方するための方法例えば、スタチン処置を、VTを有するか、または将来的にVTを発症する危険性があるか、または以前にVTを有したことがある個体に施すか否かを決定するための方法、特定のスタチンベースの処置レジメン例えば、スタチンの投与量および投与頻度、またはスタチンの特定の形態/タイプ例えば、特定の薬学的製剤もしくはスタチン化合物を選択するための方法、代替の、非スタチンベースの処置例えば、ワーファリンもしくは他の抗凝固剤例えば、直接的トロンビンインヒビター例えば、ダビガトラン、もしくは直接的第Xa因子インヒビター例えば、リバロキサバンもしくはアピキサバンを、スタチン処置に陽性に応答する見込みがないと予測される個体に施すための方法など、ならびにスタチン処置から毒性もしくは他の望ましくない副作用を経験する可能性を決定するための方法など。本発明の種々の実施形態はまた、以下を提供する:スタチンもしくは他の治療剤が投与される個体を、該個体の遺伝子型に基づいて選択するための方法、および個体の遺伝子型に基づいて、スタチンもしくは他の治療剤の臨床試験のために上記個体を選択するための方法例えば、スタチン処置から陽性に応答する可能性が最も高い、上記試験に参加する個体を選択し、そして/または該個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、上記スタチン処置から陽性に応答する見込みがない個体を上記試験から排除するか、または、スタチンに陽性に応答する見込みがない個体を、該個体のSNP遺伝子型に基づいて選択して、該個体に利益を与え得る薬物の別のタイプの臨床試験に参加させる。本発明のさらなる実施形態は、上記個体が、スタチン応答と関連すると本明細書で同定される1つ以上のSNPを有する場合に、スタチン処置を使用して、VTを発症する個体の危険性を低下させるための方法スタチン処置を使用して、再発性VTを予防することを含むを提供する。表1および表2は、遺伝子情報、転写物配列配列番号1~84の同定への言及、コードされるアミノ酸配列配列番号85~168、ゲノム配列配列番号338~500、転写物に基づくコンテクスト配列contextsequence配列番号169~337および本願のSNPを含むゲノムベースのコンテクスト配列配列番号501~3098、ならびに観察された対立遺伝子を含む広範なSNP情報、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団/人種グループ、SNPのタイプおよび対応する機能効果についての情報、ならびに、cSNPに関しては、コードされるポリペプチド生成物についての情報を提供する。実際の転写物配列配列番号1~84、アミノ酸配列配列番号85~168、ゲノム配列配列番号338~500、転写物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号169~337、およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号501~3098は、配列表に提供される。特定の例示的実施形態において、本発明は、VTの発症例えば、最初の発生および/もしくは上記疾患の再発を含む例えば、原発性もしくは再発性のVTに関して変化した危険性を有する個体を同定するための方法を提供し、ここで上記方法は、上記個体の核酸における配列番号1~84、配列番号169~337、配列番号338~500、および配列番号501~3098のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つにおいて、一塩基多型SNPを検出する工程を包含し、ここで上記SNPは、表1および/もしくは表2において特定され、上記SNPの存在は、上記個体におけるVTに関する変化した危険性を示す。特定の実施形態において、上記VTは、深部静脈血栓症DVTもしくは肺塞栓症PEである。特定の実施形態において、上記VTは、再発性VTである。本発明の特定の例示的実施形態において、ヒトゲノム中に天然に存在するSNPは、単離された核酸分子内に提供される。これらSNPは、スタチン処置への応答と関連し、それによってVTの危険性が低下し、その結果、それらは、特に、スタチンを使用する、VTの処置もしくは予防において、VTの診断、予後判定、処置および/もしくは予防において、種々の用途を有し得る。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポリヌクレオチドであり、これは、SNP含有核酸鋳型の増幅によって生成される。別の実施形態において、本発明は、本明細書で開示されるSNPを含む核酸分子によってコードされる改変タンパク質を提供する。本発明のさらなる実施形態において、その天然に存在する隣接するヌクレオチド配列これは、例えば、DNAもしくはmRNAのいずれかであり得るとの関係においてSNPを検出するための試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的のSNPの特異的検出において有用であるハイブリダイゼーションプローブもしくは増幅プライマーの形態にあり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書で開示されるSNPを含む核酸分子によってコードされる改変タンパク質を検出するために使用される。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体もしくは抗原反応性抗体フラグメントである。本発明の種々の実施形態はまた、SNP検出試薬を含むキット、および上記SNP検出試薬を使用することによって本明細書で開示されるSNPを検出するための方法を提供する。本発明の例示的実施形態は、VTに関するヒトの危険性が、本明細書で開示される1つ以上のSNPの特定の対立遺伝子の存在もしくは非存在に基づいて、スタチンでの処置によって低下されるかを決定することにおいて使用するためのSNP検出試薬を含むキットを提供する。種々の実施形態において、本発明は、本明細書で開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在もしくは非存在を検出することによって、個体が、スタチン処置特に、VT再発性VTを含むの危険性を低下させるためのスタチン処置に応答するすなわち、スタチン処置から利益を受ける可能性があるかもしくは見込みがないかを評価するための方法を提供する。特定の実施形態において、上記VTは、DVTもしくはPEである。特定の実施形態において、上記VTは、再発性VTである。本発明はまた、本明細書で開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在もしくは非存在を検出することによって、VT再発性VTを含むを発症する危険性が増大したもしくは低下した個体を同定する方法を提供する。特定の実施形態において、上記VTは、DVTもしくはPEである。他の実施形態において、本明細書で開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在もしくは非存在を検出することによる、VTの診断もしくは予後判定のための方法が、提供される。本発明の核酸分子は、発現ベクターに例えば、宿主細胞において改変タンパク質を生成するために挿入され得る。従って、本発明はまた、SNP含有核酸分子を含むベクター、上記ベクターを含む遺伝子操作された宿主細胞、およびこのような宿主細胞を使用して、組換え改変タンパク質を発現させるための方法を提供する。別の具体的実施形態において、上記宿主細胞、SNP含有核酸分子、および/もしくは改変タンパク質は、VTの処置もしくは予防において有用な治療剤もしくは薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するための方法における標的として使用され得る。本発明の一局面は、ヒト被験体においてVT例えば、上記疾患の最初の発生および/もしくは再発例えば、原発性もしくは再発性のVTを含むを処置もしくは予防するための方法であって、ここで上記ヒト被験体は、表1および表2において同定される、SNP、遺伝子、転写物、および/もしくはコードされたタンパク質を有し、上記方法は、上記ヒト被験体に、例えば、表1および表2において同定される、遺伝子、転写物、および/もしくはコードされたタンパク質の活性を阻害するもしくは刺激することによって、上記疾患の影響に対抗する、治療上もしくは予防上有効な量の1種以上の薬剤を投与する工程を包含する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において、VTを治療的にもしくは予防的に処置することにおいて有用な薬剤を同定するための方法であって、ここで上記ヒト被験体は、表1および表2において同定される、SNP、遺伝子、転写物、および/もしくはコードされたタンパク質を有し、上記方法は、上記遺伝子、転写物、もしくはコードされたタンパク質と、候補薬剤とを、上記遺伝子、転写物、もしくはコードされたタンパク質と、上記候補薬剤との間で結合複合体の形成を可能にするために適した条件下で接触させる工程、および上記結合複合体の形成を検出する工程であって、ここで上記複合体の存在により、上記薬剤が同定される、工程を包含する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において、VTを処置もしくは予防するための方法であり、ここで上記方法は、i上記ヒト被験体が、表1および表2において同定される、SNP、遺伝子、転写物、および/もしくはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、およびii上記被験体に、治療上もしくは予防上有効な量の、上記疾患の影響に対抗する1種以上の薬剤例えば、スタチンを投与する工程、を包含する。本発明の別の局面は、スタチン処置から利益を受ける可能性があるヒトを同定するための方法であって、ここで、上記方法は、上記ヒトの核酸中に、本明細書で開示される1つ以上のSNPの対立遺伝子を検出する工程であって、ここで上記対立遺伝子の存在は、上記ヒトがスタチン処置から利益を受ける可能性があることを示す工程を包含する。本発明の別の局面は、スタチン処置から利益を受ける可能性があるヒトを同定するための方法であって、ここで上記方法は、上記ヒトの核酸中に本明細書で開示される1つ以上のSNPとLDにある1つ以上のSNPの対立遺伝子を検出する工程であって、ここで、上記LDSNPの上記対立遺伝子の存在は、上記ヒトがスタチン処置から利益を受ける可能性があることを示す工程を包含する。本発明の多くの他の使用および利点は、本明細書中の例示的実施形態の詳細な記載を精査すれば、当業者には明らかである。単に考察を明瞭にするために。本発明は、非限定的な実施例によって、以下の節に記載される。EFS-WEBを介して電子的に提出されたテキストASCIIファイルの説明以下の3つのテキストASCIIファイルは、本願の一部として、EFS-Webを介して電子的に提出されている:1ファイルSEQLIST_CD000029ORD.txtは、配列表を提供する。上記配列表は、表1に言及されるとおりの転写物配列配列番号1~84およびタンパク質配列配列番号85~168、ならびに表2に言及されるとおりのゲノム配列配列番号338~500本発明の1つ以上のスタチン応答関連SNPを含む各遺伝子もしくは遺伝子間SNPについてのゲノム領域に関してを提供する。また、各SNPに隣接するコンテクスト配列表1において言及されるとおりの転写物ベースのコンテクスト配列配列番号169~337および表2において言及されるとおりのゲノムベースのコンテクスト配列配列番号501~3098の両方を含むが、配列表において提供される。上記コンテクスト配列は、一般に、各SNPの100bp上流5’および100bp下流3’と、上記コンテクスト配列の中央部にある上記SNPとを、各SNPの周りにある合計200bpのコンテクスト配列として提供する。ファイルSEQLIST_CD000029ORD.txtは、22,428KBのサイズであり、2011年10月31日に作られた。2ファイルTABLE1_CD000029ORD.txtは、表1を提供し、これは、172KBのサイズであり、2011年10月28日に作られた。3ファイルTABLE2_CD000029ORD.txtは、表2を提供し、これは、1,843KBのサイズであり、2011年10月28日に作られた。これら3つのテキストファイルは、37CFR1.77b4に従って、本明細書に参考として援用される。表1および表2の説明表1および表2ともに、本願の一部として、EFS-Webを介して電子的に提出は、本発明のSNPおよび関連遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子に関して、表1は、遺伝子、転写物およびタンパク質情報を含むヘッダー、続いて、転写物およびタンパク質配列識別子配列番号、その後に、上記転写物コンテクスト配列を含むその遺伝子/転写物に見いだされる各SNPに関するSNP情報を提供する。表2中の各遺伝子に関しては、遺伝子およびゲノム情報を含むヘッダー、続いて、ゲノム配列識別子配列番号、その後に上記ゲノムコンテクスト配列を含む、その遺伝子において見いだされる各SNPに関するSNP情報が提供される。SNPマーカーが、表1および表2の両方において含まれ得ることに注意のこと;表1は、それらの転写物配列およびコードされたタンパク質配列に関するSNPを示すのに対して、表2は、それらのゲノム配列に対するSNPを示す。いくつかの場合において、表2はまた、最後の遺伝子配列の後に、1つ以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにSNPコンテクスト配列およびこれら遺伝子間領域内にある任意のSNPについての他のSNP情報を含み得る。さらに、表1もしくは表2のいずれかにおいて、関連する照会SNPrelatedinterrogatedSNPは、所定の検出力値Powervalueに従って、その照会したSNPとLDにあると決定されるSNPの後に列挙され得る。SNPは、それらのCelerahCVもしくは、いくつかの場合には、hDV識別番号および/もしくは公的rs識別番号に基づいて、全ての表の間で容易に相互参照され得、それらの対応する配列番号に基づいて配列表に対して容易に相互参照され得る。上記遺伝子/転写物/タンパク質情報は、以下を含む:-遺伝子番号1~nまで、ここでn=表中の遺伝子の総数、-遺伝子記号と、Entrez遺伝子識別番号EntrezGeneデータベース,NationalCenterforBiotechnologyInformationNCBI,NationalLibraryofMedicine,NationalInstitutesofHealthEntrez遺伝子情報が利用不能であれば、Ensembl遺伝子情報が代わりに使用される、-遺伝子名、-上記転写物の受託番号例えば、RefSeqNM番号および/もしくはCelerahCT識別番号表1のみRefSeq転写物情報が利用不能であれば、Ensembl転写物情報が代わりに使用される、-上記タンパク質の受託番号例えば、RefSeqNP番号および/もしくはCelerahCP識別番号表1のみRefSeqタンパク質情報が利用不能であれば、Ensemblタンパク質情報が代わりに使用される、-上記遺伝子が位置する染色体の染色体番号、-上記遺伝子についてのOMIMOnlineMendelianInheritanceinManデータベース,JohnsHopkinsUniversity/NCBI公的参照番号、およびOMIM情報例えば、OMIMエントリーにおけるもう一方の遺伝子/タンパク質名称複数可および/もしくは記号。選択的スプライス形態の存在に起因して、複数の転写物/タンパク質エントリーが、表1における単一遺伝子エントリーに提供され得ることに注意のこと;すなわち、単一の遺伝子番号に関して、複数のエントリーが、それら転写物/タンパク質情報および配列において異なるシリーズにおいて提供され得る。上記遺伝子/転写物/タンパク質情報の後に、その遺伝子内の各SNPに関して、転写物コンテクスト配列表1、もしくはゲノムコンテクスト配列表2がある。最後の遺伝子配列の後に、表2は、遺伝子間領域のさらなるゲノム配列このような場合において、これら配列は、遺伝子間領域として同定され:数値による識別番号が続く、ならびにSNPコンテクスト配列および各遺伝子間領域内にある任意のSNPに関する他のSNP情報を含み得るこのようなSNPは、SNPタイプに関して遺伝子間INTERGENICとして同定される。上記転写物、タンパク質、および転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、全て配列表において提供されることに注意のこと。上記転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1において、および配列表においても提供される。上記ゲノム配列およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表に提供される。上記ゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2においても、配列表においても提供される。配列番号は、上記転写物ベースのコンテクスト配列配列番号169~337に関しては表1に示される;配列番号は、上記ゲノムベースのコンテクスト配列配列番号501~3098に関しては表2に示される。上記SNP情報は、以下を含む:-そのIUBコードによって表されるSNPを有するコンテクスト配列表1中の転写物配列、表2中のゲノム配列から選択されるで、上記SNP位置の上流5’側100bpと上記SNP位置の下流3’側100bpとを含む表1中の転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号169~337として配列表において提供され;表2中のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号501~3098として配列表において提供される。-上記SNPについてのCelerahCV内部識別番号いくつかの場合において、hDV番号が、hCV番号の代わりに与えられる。-上記SNPについてのその対応する公的な識別番号、rs番号。-SNP染色体位置は、NCBIGenomeBuild37において提供されるように、上記染色体の配列全体にそった、上記SNPのヌクレオチド位置を示す。-SNP位置所定の転写物配列表1内もしくは所定のゲノム配列表2内のSNPのヌクレオチド位置。-関連する照会したSNPは、上記列挙されたSNPが所定の検出力の値valueofPowerにおいてLDにある、照会したSNPである。-SNP源これは、内部配列決定プロジェクトおよび/または公開データベースに依存する以下の5個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、SNPは、以下に見出された:Applera=39の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出されたSNP、Celera=ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリの間に見出されたSNP、CeleraDiagnostics=疾患を有する個体由来の核酸サンプルの配列決定の間に見出されたSNP、dbSNP=dbSNP公開データベースに見出されたSNP、HGBASE=HGBASE公開データベースに見出されたSNP、HGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMD公開データベースに見出されたSNP、HapMap=InternationalHapMapProject公開データベースにおいて観察されるSNP、CSNP=コードSNPScSNPのAppliedBiosystemsFosterCity、CAの内部データベースにおいて観察されるSNP。複数のApplera源の単一SNPへのエントリーは、同一のSNPが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果例えば、観察された対立遺伝子の数が提供されることを示唆することに留意すること。-[集団1第一の対立遺伝子の数|第二の対立遺伝子の数集団2第一の対立遺伝子の数|第二の対立遺伝子の数総数第一の対立遺伝子の総数|第二の対立遺伝子の総数]の形式における集団/対立遺伝子/対立遺伝子数の情報。この分野における情報は、集団/特定のSNP対立遺伝子が観察された人種群cau=白人、his=ラテン系アメリカ人、chn=中国人、およびafr=アフリカ系アメリカ人、jpn=日本人、ind=インド人、mex=メキシコ人、ain=アメリカインディアン、cra=Celeraドナー、no_pop=集団の情報が利用可能ではない、同定されたSNP対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数各集団群内および総対立遺伝子数の内でを含む、ここで以下が適用される;利用可能な[対立遺伝子の領域における-は、挿入/欠失indel多型の欠失対立遺伝子を表し、この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、|の反対側の対立遺伝子の領域に示される;数領域における-は、対立遺伝子数情報が利用可能ではないことを示唆する]。公開dbSNPデータベースからの特定のSNPについて、集団/人種の情報を、以下に示すこの集団の情報は、dbSNPにおいて公開されている:HISP1=自称ラテン系アメリカ人の遺伝形質の23人由来のヒト個体DNA匿名扱いのサンプル;PAC1=自称環太平洋地域遺伝形質の24人由来のヒト個体DNA匿名扱いのサンプル;CAUC1=自称白人遺伝形質の31人のヒト個体DNA匿名扱いのサンプル;AFR1=自称アフリカ人/アフリカ系アメリカ人遺伝形質の24人由来のヒト個体DNA匿名扱いのサンプル;P1=自称遺伝形質の102人由来のヒト個体DNA匿名扱いのサンプル;PA130299515;SC_12_A=Coriellecellrepositoriesからのアジア人由来のSANGER12DNA、これらは、男性6人および女性6人である;SC_12_C=CEPH/UTAHlibrary由来のCoriellecellrepositoriesからの白人由来のSANGER12DNA。男性6人および女性6人;SC_12_AA=Coriellecellrepositoriesからのアフリカ系アメリカ人由来のSANGER12DNA、これらは、男性6人および女性6人である;SC_95_C=CEPH/UTAHlibrary由来のCoriellecellrepositoriesからの白人由来のSANGER95DNA;ならびにSC_12_CA=CEPH/UTAHlibraryに由来するCoriellecellrepositoriesからの白人-12DNA男性6人および女性6人。以下に留意すること:AppleraSNP源のSNPに関しては、39人の個体20人の白人および19人のアフリカ系アメリカ人の遺伝子/調節領域を再配列決定し、そして、各SNPの位置は、各個体の二つの染色体によって表される男性のX染色体およびY染色体上のSNPを除く、これらについては、各SNPの染色体に対する位置は、一つの染色体によって代表されるので、78本以下の染色体を、各SNP位置に関して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人afrの対立遺伝子の数の合計は、38以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計cauは、40以下であり、全ての対立遺伝子の数の合計は、78以下である。以下に留意すること:セミコロンは、それぞれの示されたSNP源に対応する集団/対立遺伝子/数情報を分ける;すなわち、四つのSNP源例えば、Celera、dbSNP、HGBASEおよびHGMDが示される場合、集団/対立遺伝子/数情報は、セミコロンによって分けられる4つの群に提供され、SNP源の一覧と同じ順序で、列挙され、順序に基づくそれぞれのSNP源に対応する各集団/対立遺伝子/数情報群を伴なう;従って、この例において、第一の集団/対立遺伝子/数情報群は、第一の列挙したSNP源Celeraに相当し、セミコロンによって分けられる第三の集団/対立遺伝子/数情報群は、第三の列挙したSNP源HGBASEに対応する;任意の特定のSNP源に対する集団/対立遺伝子/数情報が利用可能ではない場合、一対のセミコロンが、SNP源のリストと集団/対立遺伝子/数情報の対応するリストとの間の対応を維持するために、なおプレースホルダーplace-holderとして挿入される。-SNP型例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果[MIS-SENSEMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こすすなわち、コードSNPと同義語ではない;SILENTMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさないすなわち、コードSNPの同義語;STOPCODONMUTATION=SNPは、終止コドンに位置する;NONSENSEMUTATION=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;UTR5=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;UTR3=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;PUTATIVEUTR5=SNPは、推定5’UTRに位置する;PUTATIVEUTR3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;DONORSPLICESITE=SNPは、ドナースプライシング部位5’イントロン境界に位置する;ACCEPTORSPLICESITE=SNPは、受容体スプライシング部位3’イントロン境界に位置する;CODINGREGION=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;EXON=SNPは、エクソンに位置する;INTRON=SNPは、イントロンに位置する;hmCS=SNPは、ヒト-マウス保存セグメントに位置する;TFBS=SNPは、転写因子結合部位に位置する;UNKNOWN=SNP型は、定義されない;INTERGENIC=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。-タンパク質コード情報表1のみ、関連する場合、[タンパク質配列番号、アミノ酸位置アミノ酸-1、コドン1アミノ酸-2、コドン2]の形式におけるタンパク質コード情報。この分野における情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、SNPを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミノ酸残基の位置、代替的なSNP対立遺伝子によってコードされるアミノ酸一文字アミノ酸コードによって表される終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して、Xが使用される、およびアミノ酸残基をコードする代替的なSNPヌクレオチドを含む代替的なコドン従って、例えば、ミスセンス変異型SNPに関しては、少なくとも二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される;サイレント変異型SNPに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが一般に示されるなどが挙げられる。SNPがタンパク質コード領域の外側例えば、UTR領域に位置する例において、Noneは、タンパク質配列番号の後に示される。表3の説明表3は、特定の照会SNPに関連し、該SNPから得られるLDSNPのリストを提供する。上記照会したSNPこれらは、表3の列1これは、各照会したSNPのhCV識別番号を示すおよび列2これは、各照会したSNPの公的なrs識別番号を示すにおいて示されるは、本明細書中、特に、表4~9においておよび以下の実施例の節において記載されかつ示されるように、VT危険性特に、再発性VTの危険性および/もしくはVT危険性を低下させることに関するスタチン応答と、統計的に有意に関連する。上記LDSNPは、該SNPが照会したSNPとLDにあることに基づいて、疾患関連のマーカーとしても働き得る、SNPの例として提供される。このようなLDSNPを選択する基準およびプロセスは、r2値および閾値r2値の計算を含め、以下の実施例7において記載される。表3において、InterrogatedSNPと表示された列は、その固有のhCV識別番号によって同定されるような各マーカーを表す。Interrogatedrsと表示された列は、その対応するhCV番号についての公的に既知のrs識別番号を示す。LDSNPと表示された列は、それらの対応する照会したSNPから得られるLDSNPのhCV番号を表す。LDSNPrsと表示された列は、その対応するhCV番号についての公的に公知のrs識別番号を表す。検出力powerと表示された列は、r2閾値が設定される検出力のレベルを表す。例えば、検出力が.51に設定される場合、そこから計算される閾値r2値は、LDSNPが、照会SNPに関して有さなければならない最小のr2であり、それにより、該LDSNPが、51より高い確率において疾患表現型と関連し得るマーカーとして分類される。Thresholdr2と表示された列は、LDSNPが、LDSNPとして限定するqualifyために、照会したSNPに関して満たさなければならないr2の最小値を表す。r2と表示された列は、照会したSNPこれに、上記LDSNPが関連するに関して上記LDSNPの実際のr2値を表す。表4~9の説明表4~9は、表1および表2に開示されるSNPについての分析結果を提供するSNPは、それらのhCV識別番号および/もしくはrs識別番号に基づいて、本明細書中の全ての表の間で相互参照され得る。表4~6の分析は、以下の実施例1においてさらに記載される。表7の分析は、以下の実施例3においてさらに記載される。表8の分析は、以下の実施例4においてさらに記載される。表9の分析は、以下の実施例5においてさらに記載される。表4~9に示される結果は、これらSNPと、VT危険性特に、再発性VTの危険性、および/もしくはVTの危険性を低下させるためのスタチン処置への応答との関連の裏付けを提供する。表4~6において、statin_1もしくはスタチン使用者は、スタチンを使用していた個体に言及する等価な呼称であり、statin_0もしくはスタチン非使用者は、スタチンを使用していなかった個体に言及する等価な呼称である。表4~9全体を通して、PもしくはP値は、p値を示し、pintは、p相互作用値を示し、ORとは、オッズ比をいい、HRとは、ハザード比をいい、95CIとは、上記オッズ比もしくはハザード比についての95信頼区間をいう。表7~9において、P_DF2は、2自由度Wald検定p値を示す。表8~9において、HWコントロールpExactとは、上記研究における全てのコントロールについてのHardy-Weinbergp値を示す。薬物応答例えば、スタチンへの応答に関して、特定の遺伝子型内もしくは特定の対立遺伝子を有するでの、上記薬物例えば、スタチンで処置した個体のORもしくはHRが、プラセボで処置した個体と比較して1未満であれば、これは、この特定の遺伝子型もしくは対立遺伝子を有する個体が、上記薬物から利益を得ることを示す1に等しいORもしくはHRは、上記薬物に効果がないことを示す。対照的に、薬物応答に関して、上記ORもしくはHRが、特定の対立遺伝子に関して1より大きければ、これは、他のもう一方のotheralternative対立遺伝子を有する個体が、上記薬物から利益を得ることを示す。本明細書で使用される場合、用語利益予防的もしくは治療的な薬物処置に関しては、同じ遺伝子型に関して、上記薬物処置を受けないもしくは上記薬物処置の代わりにプラセボを受けた場合の、上記疾患に関する危険性と比較して、上記薬物処置を施すことによって、上記薬物がを処置もしくは予防することを意図されている疾患例えば、VTについての危険性の低下を達成すると定義される。疾患危険性に関して、1より大きいORもしくはHRは、所定の対立遺伝子が、危険対立遺伝子これは、感受性対立遺伝子ともいわれ得るであることを示すのに対して、1未満であるORもしくはHRは、所定の対立遺伝子が、非危険対立遺伝子これは、防御的対立遺伝子ともいわれ得るであることを示す。所定の危険対立遺伝子に関して、上記SNP位置における他のもう一方の対立遺伝子これは、例えば、表1~2に提供される情報から得られ得るは、非危険対立遺伝子とみなされ得る。所定の非危険対立遺伝子に関して、上記SNP位置における他のもう一方の対立遺伝子は、危険対立遺伝子とみなされ得る。従って、疾患危険性に関して、あるSNP位置における特定の対立遺伝子についての上記ORもしくはHRが1より大きければ、これは、この特定の対立遺伝子を有する個体が、上記SNP位置において他の対立遺伝子を有する個体より上記疾患の危険性が高いことを示す。対照的に、特定の対立遺伝子に関する上記ORが1未満であれば、これは、この特定の対立遺伝子を有する個体が、上記SNP位置において他の対立遺伝子を有する個体と比較して、上記疾患の危険性が低いことを示す。発明の詳細な説明本発明の例示的実施形態は、静脈血栓症VT交換可能に、静脈血栓塞栓症VTEともいわれるを発症する危険性および/もしくはスタチン処置特に、VTの危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と関連したSNP、ならびにそれらの使用法を提供する。本発明は、これらSNPを含む核酸分子、本明細書で開示されるSNPの検出のための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらSNPの使用、ならびにこのような試薬を利用するアッセイもしくはキットをさらに提供する。本明細書で開示されるスタチン応答関連SNPは、ヒトにおいて、スタチン処置への応答を予測する、スクリーニングするおよび評価するために特に、スタチンを使用するVTの予防もしくは処置のために、特に有用である。本明細書で開示されるSNPはまた、ヒトでのVTに対する素因を診断する、予後判定する、スクリーニングするおよび評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらのコードされた産物は、治療剤および予防剤の開発のための有用な標的である。従って、本発明の例示的実施形態は、以下を提供する:VTを発症する危険性および/もしくはスタチン処置特に、VTの危険性を低下させるためのスタチン処置への応答と関連した個体のSNP、ならびにSNPおよびハプロタイプの組み合わせ、SNPを含む多型/改変体の転写物配列配列番号1~84およびゲノム配列配列番号338~500、コードされたアミノ酸配列配列番号85~168、ならびに転写物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号169~337およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号501~3098の両方転写物配列、タンパク質配列、および転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1および配列表に提供される;ゲノム配列およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2および配列表に提供される、試験サンプル中のこれら多型を検出する方法、VTを発症する個体の危険性を決定する方法、ある個体が、スタチンのような特定の処置特に、VTを処置もしくは予防するためのに応答する可能性があるかを決定する方法、VTを処置するために有用な化合物をスクリーニングする方法、これらスクリーニング法によって同定される化合物、開示されるSNPを使用して、処置/予防ストラテジーもしくは治療剤を選択する方法、ならびにVTを処置もしくは予防する方法。本発明の例示的実施形態は、処置レジメンを選択もしくは処方するための方法例えば、スタチン処置を、VTを有するか、または将来的にVTを発症する危険性があるか、またはVTを以前に有したことがある個体に施すか否かを決定するための方法、特定のスタチンベースの処置レジメン例えば、スタチン、もしくは特定の形態/タイプのスタチン例えば、特定の薬学的製剤もしくはスタチン化合物の投与量もしくは投与頻度を選択するための方法、代替の非スタチンベースの処置例えば、ワーファリンもしくは他の抗凝固剤例えば、直接トロンビンインヒビター例えば、ダビガトラン、もしくは直接第Xa因子インヒビター例えば、リバロキサバンもしくはアピキサバンを、スタチン処置に陽性に応答する見込みがないと予測される個体に投与するための方法など、およびスタチン処置から毒性もしくは他の望ましくない副作用を経験する可能性を決定するための方法などをさらに提供する。本発明はまた、スタチンもしくは他の治療剤が個体の遺伝子型に基づいて投与される個体を選択するための方法、および個体の遺伝子型に基づいて、スタチンもしくは他の治療剤の臨床試験のために個体を選択する例えば、上記スタチン処置から陽性に応答する可能性が最も高い、上記試験に参加する個体を選択する、および/または、個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、上記スタチン処置から陽性に応答する可能性の低い個体を上記試験から排除するか、もしくは、個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、スタチンに陽性に応答する見込みがない個体を選択して、該個体に利益を与え得る別のタイプの薬剤の臨床試験に参加させるための方法を提供する。本発明の例示的実施形態は、VT危険性および/もしくはスタチン処置への応答と関連した新規なSNP、ならびに以前に当該分野で公知であったが、VT危険性および/もしくはスタチン処置への応答と関連しているとは以前に公知でなかったSNPを含み得る。よって、本発明は、本明細書で開示される新規なSNPに基づく新規な組成物および方法を提供し得、例えば、スタチン処置特に、VT再発性VTを含むの予防的処置を含むスタチン処置へ応答する個体の可能性を評価すること、VTを有するかもしくは発症する個体の可能性を評価すること、およびVTの再発を経験する個体の可能性を予測することに関連する方法に関連する方法おいて、公知であるが、以前には関連していなかったSNPを使用する新規な方法もまた提供し得る。表1および表2において、公知のSNPは、それらが観察された公的データベースに基づいて同定され、該データベースでは、以下のSNPタイプのうちの1つ以上のタイプとして示される:dbSNP=dbSNPにおいて観察されるSNP、HGBASE=HGBASEにおいて観察されるSNP、およびHGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMDにおいて観察されるSNP。本明細書で開示されるSNPの特定の対立遺伝子は、スタチン処置特に、VTの危険性を低下させるためのへの応答の可能性が増大したもしくはVTを発症する危険性が増大した、またはスタチン処置への応答の可能性が低下したもしくはVTを発症する危険性が低下したかのいずれかと関連し得る。従って、特定のSNPもしくはそれらのコードされる生成物は、スタチン処置への応答の可能性の増大もしくはVTを発症する危険性の増大を示すSNP対立遺伝子を、個体が有するかを決定するために、アッセイされ得るのに対して、他のSNPもしくはそれらのコードされる生成物は、スタチン処置への応答の可能性の低下もしくはVTを発症する危険性の低下を示すSNP対立遺伝子を、個体が有するかを決定するために、アッセイされ得る。同様に、本明細書で開示されるSNPの特定の対立遺伝子は、VTの再発を有するか、または特定の処置もしくは治療化合物例えば、スタチンなどからの毒性作用を経験する、可能性の増大もしくは可能性の低下のいずれかと関連し得る。用語変化したとは、これら2つの可能性例えば、可能性/危険性の増大もしくは可能性/危険性の低下のいずれかのいずれかを包含するように、本明細書において使用され得る。VTを有するかもしくは発症する危険性の低下と関連するSNP対立遺伝子は、防御的対立遺伝子として言及され得、VTを有するかもしくは発症する危険性の増大と関連するSNP対立遺伝子は、感受性対立遺伝子、危険性対立遺伝子、もしくは危険因子として言及され得る。当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。SNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列の規定において、核酸分子の一本鎖上の特定の部位におけるアデニン、チミンウリジン、シトシン、グアニンに対する参照はまた、核酸分子の相補鎖上の対応する部位におけるチミンウリジン、アデニン、グアニンまたはシトシンそれぞれを規定する。従って、参照は、特定のSNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖上でなされ得る。プローブおよびプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細書中に開示されるSNP遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的し得る。本明細書を通して、SNP位置を同定する工程において、参照は、便宜のために、一般に、タンパク質コード鎖に対してなされる。本発明の改変ペプチド、改変ポリペプチドまたは改変タンパク質に対する参照は、当該分野で公知のペプチド/ポリペプチド/タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なる少なくともう一方のアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらのフラグメントを含む当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、野生型タンパク質、参照タンパク質または正常タンパク質と称され得る。このような改変ペプチド/ポリペプチド/タンパク質は、本発明により開示されるSNP位置をコードするタンパク質での非同義的ヌクレオチド置換すなわち、ミスセンス変異により引き起こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変ペプチド/ポリペプチド/タンパク質はまた、ナンセンス変異すなわち、早すぎる終止コドンを作製するSNP、終止コドンをなくすことによるリードスルー変異を作製するSNPから、または他にタンパク質の構造、機能/活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のSNP例えば、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるSNPまたは代替的なスプライシング、または不完全なスプライシングを生じるSNP例えば、イントロン内のSNPもしくはエクソン/イントロン境界でのSNPに起因して生じ得る。本明細書中で使用される場合、用語ポリペプチド、ペプチド、およびタンパク質は相互変換可能に使用される。本明細書中で使用される場合、対立遺伝子は、あるSNP位置におけるヌクレオチドSNPの本来の定義に従って、少なくとも2つの代替のヌクレオチドが、集団内において、このSNP位置において存在するを指してもよく、またはSNP位置を含むコドンによってコードされるアミノ酸残基集団内において、このSNP位置において存在する代替のヌクレオチドが、異なるアミノ酸残基をコードする代替のコドンを形成するを指してもよい。また、対立遺伝子は、本明細書においては、改変体とも呼ばれ得る。また、特定のSNPを含むコドンによってコードされるアミノ酸残基は単に、SNPによってコードされるとも呼び得る。~によって表される、~によって表されるとおりの、~によって示されるとおりの、~によって象徴されるとおりの、もしくは~によって指し示されるとおりののような語句は、配列例えば、SNPの周りにあるポリヌクレオチドコンテクスト配列内のSNP例えば、配列番号Xもしくはその相補体の101位によって表される多型との関係においてに言及するために本明細書において使用され得る。代表的には、SNPの周りの配列は、SNPに言及する場合に記載され得るが、しかし、上記配列は、その特定のSNP位置自体以外の構造的限定として解釈されない。むしろ、上記配列は、上記SNPに言及するためのものとして記載されるに過ぎないこの例においては、配列番号Xもしくはその相補体は、配列番号Xの101位に位置するSNPに言及するために記載されるが、配列番号Xもしくはその相補体は、その特定のSNP位置自体以外の構造的限定として解釈されない。言い換えると、この例における配列番号Xのコンテクスト配列は、101位の外側に1つ以上の多型ヌクレオチド位置を含み得るので、配列番号Xの全長にわたる正確なマッチは、配列番号Xが、配列番号Xの101位におけるSNPに言及するための環境をを提供することを意味されるに過ぎないので、重要でないと認識される。同様に、上記コンテクスト配列の長さもまた、重要でないSNP位置の各側の100ヌクレオチドが、単に便宜上、上記コンテクスト配列の長さとして本願において自由裁量で使用されており、そして、合計の長さ、201ヌクレオチドが、所定のヌクレオチド配列を明白に同定するために十分な独自性uniquenessを提供すると予測されるからである。従って、SNPは、単一のヌクレオチド位置におけるバリエーションであるので、特定のSNPを特有にuniquely同定しかつ言及するために、該SNP位置の周りのコンテクスト配列例えば、この例においては配列番号Xに言及することは、慣習的である。あるいは、SNPは、各SNPについて本明細書で提供されるもの例えば、表1~2においてなど、特有の識別番号例えば、公的なrs識別番号もしくは内部のhCV識別番号によって言及され得る。例えば、本願において、rs2036914、hCV12066124、および配列番号713の101位は全て、同じSNPに言及する。本明細書で使用される場合、用語利益予防的もしくは治療的な薬物処置例えば、スタチン処置に関しては、同じ遺伝子型に関して、上記薬物処置を受けないもしくは上記薬物処置の代わりにプラセボを受けた場合の、疾患についての危険性と比較して、上記薬物処置を施すことによって、上記薬物が、処置もしくは予防することが意図される上記疾患例えば、VTについての危険性の低下を達成すると定義される。用語利益は、陽性に応答するrespondpositivelyまたは陽性に応答するpositivelyrespondのような用語と、本明細書で交換可能に使用され得る。本明細書で使用される場合、用語薬物および治療剤は、交換可能に使用され、低分子化合物、生物製剤例えば、抗体、タンパク質、タンパク質フラグメント、融合タンパク質、糖タンパク質など、核酸薬剤例えば、アンチセンス分子、RNAi/siRNA分子、およびマイクロRNA分子など、ワクチンなどが挙げられ得るが、これらに限定されず、これらは、疾患例えば、VTの治療的および/もしくは予防的処置のために使用され得る。スタチンHMG-CoAレダクターゼインヒビターとしても公知の例としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:アトルバスタチンLipitor登録商標、ロスバスタチンCrestor登録商標、プラバスタチンPravachol登録商標、シンバスタチンZocor登録商標、フルバスタチンLescol登録商標、およびロバスタチンMevacor登録商標、ならびにスタチンを含む組み合わせ治療例えば、シンバスタチンエゼチミブVytorin登録商標、ロバスタチンナイアシンAdvicor登録商標、アトルバスタチンベシル酸アムロジピンCaduet登録商標、およびシンバスタチンナイアシンSimcor登録商標。本発明の特定の例示的実施形態は、以下の組成物および使用を提供する:1VT危険性および/もしくはスタチン応答を決定するための特に、VTの危険性を低下させるための診断剤もしくは予測薬剤として使用するための試薬例えば、対立遺伝子特異的プローブもしくはプライマー、または本明細書で開示される多型を検出するために適した任意の他のオリゴヌクレオチドもしくは他の試薬これらは、上記多型の任意の対立遺伝子の検出を含み得る;2VT危険性および/もしくはスタチン応答を決定することにおいて使用するための特に、VTの危険性を低下させるための上記1の試薬を含むかまたは上記1の試薬と組み合わされる、キット、デバイス、アレイ、もしくはアッセイ構成要素;3VT危険性および/もしくはスタチン応答を決定するための特に、VTの危険性を低下させるためのキット、デバイス、アレイ、もしくはアッセイ構成要素の製造のための、上記1の試薬の使用;ならびに4VT危険性および/もしくはスタチン応答を決定するための特に、VTの危険性を低下させるための診断剤もしくは予測薬剤として使用するための試薬の製造のための、本明細書で開示される多型の使用。本明細書で記載される種々の方法例えば、多型の存在もしくは非存在と、薬物例えば、スタチン特に、VTについての危険性を低下させるためのへの個体の予測される応答と相関させる、および/または多型の存在もしくは非存在と、VTを発症することについての危険性の変化例えば、増大したもしくは低下したもしくは危険性に変化なしとを相関させるは、本明細書に記載される方法のうちのいずれかを行う様にプログラムされた自動化方法によって例えば、コンピューターまたは他の装置/デバイス例えば、生物医学的デバイス、実験機器、もしくはコンピュータープロセッサを有する他の装置/デバイスを使用することによって、行われ得る。例えば、コンピューターソフトウェアこれは、コンピュータープログラムとして本明細書で交換可能に言及され得るは、個体における多型の存在もしくは非存在と、VTについての危険性を低下させるためのスタチン処置への応答の変化例えば、増大もしくは低下したまたは応答に変化なしとを相関させる工程、および/または多型の存在もしくは非存在と、VTを発症することについての危険性の変化例えば、増大もしくは低下したもしくは危険性に変化なしとを相関させる工程を行い得る。よって、本発明の特定の実施形態は、本明細書に記載される方法のうちのいずれかを行うようにプログラムされたコンピューターもしくは他の装置/デバイスを提供する。本明細書で開示されるSNPを検出するための試薬、および上記試薬を含むキットは、臨床診断での使用のための規制要件例えば、米国食品医薬品局FDAによって示されるものに従って製造され得る。試薬およびキットは、医薬品の製造および品質管理の基準goodmanufacturingpracticeGMPガイドライン例えば、米国における現行の医薬品の製造および品質管理の基準cGMPガイドラインに従って製造され得る。さらに、試薬およびキットは、FDAに登録され得る例えば、510k市販前届PMN要件を満たすか、または市販前承認PMAを得ることによって。本明細書で開示されるSNPを検出するための試薬特に、臨床診断での使用のための試薬は、検体特異的試薬analytespecificreagentASRもしくは類似の分類としてFDAもしくは他の機関によって分類され得、本明細書で開示されるSNPを検出するための試薬を含むキット特に、臨床診断での使用のためのキットは、インビトロ診断IVDキットもしくは研究開発試験LDTもしくは類似の分類インビトロ診断多変量指数アッセイIVDMIAを含むとして、FDAもしくは他の機関によって分類され得る。さらに、試薬およびキットは、クラスI、クラスII、もしくはクラスIIIの医療用デバイスとして、FDAもしくは他の機関によって分類され得る。試薬およびキットはまた、メディケアメディケイドサービスセンターCentersforMedicareandMedicaidServicesCMSによって、または米国における他の機関もしくは米国外の世界全体を通じて施される、臨床検査改善修正法ClinicalLaboratoryImprovementAmendmentsActCLIAによって示される規制要件に従って登録例えば、承認され得るか、そして/もしくは製造され得る。報告、プログラムされたコンピューター、ビジネスメソッド、およびシステム本明細書で開示される1つ以上のSNPをアッセイすることに基づく試験の結果例えば、スタチン処置への個体の予測される応答性、もしくはVTを発症することについての個体の危険性、および/または本明細書で開示される1つ以上のSNPにおける個体の対立遺伝子複数可/遺伝子型など、および/または試験に関する任意の他の情報は、報告として本明細書で言及され得る。具体的な報告は、必要に応じて、試験プロセスの一部として作成され得るこれは、報告reportingとして、もしくは報告を提供するとして、報告を作る、もしくは報告を作成するとして、本明細書で交換可能に言及され得る。有形の報告の例として、これらに限定されないが、紙面による報告例として、コンピューターが作成した試験結果のプリントアウト、あるいはコンピューター可読媒体例として、CD、USBフラッシュドライブもしくは他の取り外し可能な記憶装置、コンピューターハードドライブ、またはコンピューターネットワークサーバーなど上に記憶させた同等のフォーマットもしくは報告を挙げることができる。報告、特に、コンピューター可読媒体上に記憶させたものは、データベースの一部であり得、これは、インターネットを介して場合によりアクセス可能であり得る例として、コンピューターネットワークサーバー上に記憶させた患者記録または遺伝情報のデータベース、これは、セキュリティー機能を有する安全なデータベースであり得、セキュリティー機能は、例えば、患者および患者の医療従事者のみが報告を調べることを可能にし、かつ他の無許可の個体が報告を調べることを阻止するなど、報告へのアクセスを制限する。有形の報告を作成することに加え、またはそれに代わって、報告はまた、コンピュータースクリーンまたは別の電子的な装置もしくは機器のディスプレイ上にも表示され得る。報告は、例えば、DVTを発症することについての個体の予測される危険性および/もしくはスタチン処置への予測される応答性例えば、上記個体が、該個体のVTの危険性を低下させることによってスタチン処置から利益を受けるかを含み得るか、または該個体が、本明細書で開示される1つ以上のSNPを有する対立遺伝子複数可/遺伝子型を含むのみであり得、これは、必要に応じて、上記SNPにおける対立遺伝子複数可/遺伝子型を有するという重要性に関する情報に関連づけられ得る例えば、コンピューター可読媒体、例えば、ネットワークサーバー上の報告は、上記SNPにおける特定の対立遺伝子/遺伝子型を有する個体に関する医学的/生物学的の密接な関係、例えば、スタチン応答および/もしくはVT危険性、を記載する1つ以上の雑誌刊行物もしくはウェブサイトへのハイパーリンク複数可を含み得る。従って、例えば、上記報告は、薬物応答性、疾患危険性、および/もしくは他の医学的/生物学的重要性を含み得、ならびに必要に応じて、上記対立遺伝子/遺伝子型情報をも含むか、または上記報告は、薬物応答性、疾患危険性、もしくは他の医学的/生物学的重要性を含まない対立遺伝子/遺伝子型情報を含むのみであり得るその結果、上記報告を調べる個体は、上記対立遺伝子/遺伝子型情報を使用して、上記報告自体の外部供給源から例えば、医療従事者、刊行物、ウェブサイトなどこれらは、ハイパーリンクなどによって上記報告に、必要に応じて、関連づけられ得るから、上記関連した薬物応答、疾患危険性、もしくは他の医学的/生物学的重要性を決定し得る。さらに、報告を、試験された個体、医療従事者例えば、医師、看護師、臨床検査技師、遺伝カウンセラーなど、医療組織、臨床検査室、および/または報告を調べるもしくは所有することを意図する任意の他の関係者もしくは要求者に対してなど、発信transmittingまた交信communicatingすることもできるこれらの用語は、本明細書においては交換可能に使用され得る。発信または交信の行為は、報告のフォーマットに基づいた当該分野で公知の任意の手段であってよい。さらに、報告の発信または交信は、報告を、届けることdelivering/sendingpushingことおよび/または読み出すことretrievingpullingも含み得る。例えば、報告は、種々の手段によって発信/交信され得、それらとして、紙のフォーマットとしての報告など関係者の間での物理的な移動、例えば、ある関係者から別の関係者へ物理的に届けること、あるいは電子的な発信例えば、電子メールによるもしくはインターネット上で、ファックスによる、かつ/または当該分野で公知の任意の有線もしくは無線の通信方法による、例えば、コンピューターネットワークサーバー上に記憶させたデータベースから読み出すことなどが挙げられる。特定の例示的実施形態において、本発明は、本明細書に記載される方法を行うようにプログラムされたコンピューターもしくは他の装置/デバイス例えば、生物医学的デバイスもしくは実験機器を提供する。例えば、特定の実施形態において、本発明は、本明細書で開示される1つ以上のSNPの本質identity例えば、SNPにおける対立遺伝子複数可もしくは遺伝子型をすなわち、入力として受容するようにプログラムされたコンピューターを提供し、上記疾患危険性例えば、個体の予測されるスタチン応答性もしくはVTを発症する危険性または上記SNP複数可の本質に基づく他の結果をすなわち、出力として提供する。このような出力例えば、疾患危険性、疾患の診断もしくは予後判定、薬物応答性などの伝達は、例えば、コンピューター可読媒体での報告の形態にあり得るか、書面形態においてプリントされ得るか、そして/またはコンピュータースクリーンもしくは他のディスプレイ上で提示され得る。種々の例示的な実施形態において、本発明は、ビジネスを行う方法もさらに提供するビジネスを行う方法に関しては、本明細書においては個体および顧客という用語は交換可能に使用される。例えば、ビジネスを行うための例示的方法は、本明細書で開示される1つ以上のSNPをアッセイする工程、ならびに例えば、顧客の予測されるスタチン処置への応答例えば、VTについての顧客の危険性を低下させるためのもしくはVTを発症する顧客の危険性どの対立遺伝子複数可/遺伝子型が上記アッセイされるSNP複数可において存在するかに基づくを含む、そして/または上記アッセイされるSNP複数可における対立遺伝子複数可/遺伝子型これらは、例えば、ハイパーリンクによって、疾患危険性もしくは他の生物学的/医学的重要性に関する情報例えば、雑誌刊行物、ウェブサイトなどに必要に応じて関連づけられ得るを含む報告を提供する工程上記報告は、例えば、インターネットアクセス可能なコンピューターネットワークサーバーもしくは他のコンピューター可読媒体の上で提供され得、そして上記報告は、上記顧客がそれら報告にアクセスすることを可能にする一方で、他の権限を与えられていない個体が上記報告を調べられないようにする安全なデータベースの中に含まれ得る、ならびに必要に応じて、上記報告を伝達する工程を包含し得る。顧客または例えば、顧客の医師など、顧客と関連がある別の関係者が、例えば、試験を、インターネットを介してオンラインでまたは電話、通信販売により、直販店/店においてなど要求/注文例えば、購入することができ、顧客から生物学的サンプル例えば、頬の細胞を収集するための頬の拭き取り検体を収集するために、キットを、顧客または例えば、顧客の医師など、顧客のための別の関係者に送る/届けるまたはその他の方法で提供することができ、顧客または顧客の生物学的サンプルを収集する関係者は、顧客の生物学的サンプルをアッセイのために例えば、検査室、または検査室と関連がある関係者、例えば、顧客のサンプルを検査室のために受け入れる関係者、検査室が制御下にある関係者例えば、検査室は、アッセイを、例えば、関係者の要求によってもしくは関係者との契約下で実施する、および/あるいは試験のための顧客の支払いのうちの少なくとも一部を受け取る関係者に提出することができる。報告例えば、アッセイの結果、これらとして、例えば、アッセイした1種以上のSNPにおける顧客の疾患の危険性および/または対立遺伝子1つ以上/遺伝子型が挙げられるは、例えば、1種以上のSNPをアッセイする検査室または検査室と関連がある関係者例えば、アッセイのための顧客の支払いのうちの少なくとも一部を受け取る関係者、またはアッセイの実施を検査室に要求するもしくはアッセイの実施のために検査室と契約している関係者、あるいは検査室と関連がある例えば、検査室によって雇用されている、または検査室とコンサルティングもしくは契約の同意を有するかまたは検査室と関連がある関係者と関連がある医師または他の医療従事者によって顧客に提供され得る。あるいは、報告は、報告を顧客に場合により提供する第三者例えば、医師、遺伝カウンセラー、病院などに提供され得る。さらなる実施形態においては、顧客は、他の個体例えば、個体の親または顧客を、1種以上の本明細書において開示されるSNPについてアッセイし、場合によりアッセイの結果の報告を入手する目的で、試験を要求/注文例えば、購入する医師もしくは他の医療従事者または病院、検査室、医療保険組織もしくは他の医療組織であり得る。ビジネスを行うための特定の例示的方法において、生物学的サンプルを集めるためのキット例えば、口腔細胞を集めるための口腔スワブ、もしくは他のサンプル収集デバイスは、医療従事者例えば、医師に提供され、上記キットは、上記医療従事者がサンプル例えば、口腔細胞、唾液、血液などを患者から得るために使用する。次いで、上記サンプルは、本明細書で開示される1つ以上のSNPについて上記サンプルを試験する実験室例えば、CLIA認証実験室もしくは他の施設に送られ例えば、本明細書で開示される1つ以上のSNPの遺伝子型を決定するために例えば、VTについての患者の危険性および/もしくはVTを発症する患者の危険性を低下させるための、上記患者の予測されるスタチン処置への応答を決定するため、そして上記試験の結果例えば、本明細書で開示される1つ以上のSNPにおける上記患者の遺伝子型および/もしくは該患者のSNP遺伝子型に基づく該患者の予測されるスタチン応答もしくはVT危険性は、次いで、上記結果を提供し得るか、もしくは別の方法で上記患者に伝え得る上記医療従事者へとおよび/もしくは上記患者に直接および/もしくは病院、医療保険会社、遺伝相談員などのような別の関係者に返される。上記結果は、代表的には、報告例えば、上記に記載されるの形態で提供される。ビジネスを行うための特定のさらに例示的な方法において、生物学的サンプルを顧客から集めるためのキット例えば、口腔細胞を集めるための口腔スワブ、もしくは他のサンプル収集デバイスは、例えば、アウトレット店例えば、ドラッグストア、薬局、雑貨店、もしくは任意の他の望ましいアウトレット店において、インターネットを介してオンラインで、通信販売によってなどで、提供される例えば、販売して。それによって、顧客は、上記キットを入手し例えば、購入し得、顧客自身の生物学的サンプルを集め得、顧客のサンプルを、本明細書で開示される1つ以上のSNPについて該サンプルを試験する、実験室例えば、CLIA認証実験室もしくは他の施設へと提出し得例えば、メールを介して発送/送達する例えば、本明細書で開示される1つ以上のSNPの遺伝子型を決定するために例えば、VTについての顧客の危険性および/もしくはVTを発症する顧客の危険性を低下させるためのスタチン処置への該顧客の予測される応答を決定するために、そして、上記試験の結果例えば、本明細書で開示される1つ以上のSNPにおける上記顧客の遺伝子型の結果、および/または該顧客のSNP遺伝子型に基づく該顧客のスタチン応答もしくはVT危険性を該顧客および/もしくは第三者例えば、医師もしくは他の医療従事者、病院、医療保険会社、遺伝相談者などに提供する。上記結果は、代表的には、報告例えば、上記で記載されるの形態において提供される。上記試験の結果が第三者に提供される場合、この第三者は、必要に応じて、上記試験の結果に基づいて、上記顧客に別の報告を提供し得る例えば、上記実験室からの試験の結果は、スタチン応答やVT危険性の情報なしに、本明細書で開示される1つ以上のSNPにおいて上記顧客の遺伝子型を提供し得、上記第三者は、この遺伝子型結果に基づいて、上記顧客のスタチン応答もしくはVT危険性の報告を提供し得る。本発明の特定のさらなる実施形態は、個体がVT危険性を低下させることにおいてスタチン処置もしくた他の治療から利益を受けるかを決定するための、またはVTを発症することについての個体の危険性を決定するためのシステムを提供する。特定の例示的システムは、個体もしくは該個体の医療従事者が、このような個体の予測されるスタチン応答もしくはVT危険性などの決定を必要とする統合されたループを含み、この決定は、上記個体に由来するサンプルを試験することによって行われ、次いで、この決定の結果は、その要求者に戻して提供される。例えば、特定のシステムにおいて、サンプル例えば、口腔細胞、唾液、血液などは、試験するために個体から得上記サンプルは、上記個体によって、もしくは例えば、医療従事者によって、得られ得る、上記サンプルは、試験する例えば、本明細書で開示される1つ以上のSNPの遺伝子型を決定するための研究室もしくは他の施設に提出され、次いで、上記試験の結果は、上記患者に送られるこれは、必要に応じて、仲介者例えば、上記個体に上記結果を提供するか、もしくは別の方法で伝え、そして/または上記結果に基づいて行動する医療従事者に上記結果を最初に送付し、それによって、個体の予測されるスタチン応答もしくはVT危険性などを決定するための統合されたループシステムを形成することによって行われ得る。上記結果が伝えられる例えば、試験施設、医療従事者、および/もしくは上記個体のうちのいずれかの間で上記システムの一部は、電子的伝達方法によって例えば、コンピューターによって例えば、e-メールもしくはインターネットを介して、上記結果を、必要に応じて安全なデータベースであり得るウェブサイトもしくはコンピューターネットワークサーバー上に提供することによって、電話もしくはfaxによって、または当該分野で公知の他の有線もしくは無線による伝達法によって、実施され得る。必要に応じて、上記システムは、上記統合されたループの一部として危険性低減構成要素すなわち、疾患管理システムをさらに含み得る疾患管理システムの一例に関して、米国特許第6,770,029号、Diseasemanagementsystemandmethodincludingcorrelationassessmentを参照のこと。例えば、上記試験の結果は、例えば、予防的治療レジメン例えば、VT危険性を低下させるためのスタチンもしくは他の薬物の投与を実施すること、個体の食餌を改変すること、運動を増やすこと、ストレスを軽減すること、そして/または、疾患危険性を低下させる目的で、上記個体において任意の他の生理学的もしくは行動的改変を実施することによって、試験された上記個体における疾患の危険性を低下させるために使用され得る。VT危険性を低下させるために、これは、VT危険性の低下に関連する個体の健康の局面を改善するために、当該分野で使用される任意の手段を含み得る。従って、例示的実施形態において、上記システムは、上記個体および/もしくは該個体の医療従事者が、上記試験を要求し、上記試験結果を戻され、そして必要に応じて、上記個体の疾患危険性を低下させるために上記試験結果に基づき、例えば、疾患管理システムを実施することによって、行動するという点において、上記個体および/もしくは該個体の医療従事者によって制御される。単離された核酸分子およびSNP検出試薬キット表1および表2は、VTを発症する危険性および/もしくはスタチン処置特に、VTについての個体の危険性を低下させるためへの応答と関連する本発明の各SNPについての種々の情報転写物配列配列番号1~84、ゲノム配列配列番号338~500、および上記コードされた遺伝子生成物のタンパク質配列配列番号85~168上記SNPは、上記核酸配列におけるIUBコードによって示されるを含むを提供する。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列これらは、一般に、各SNP位置の100ヌクレオチド上流5’側と100ヌクレオチド下流3’側、表1に開示される転写物ベースのSNPコンテクスト配列に対応する配列番号169~337、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する配列番号501~3098を含む、各SNP位置におけるもう一方のヌクレオチド対立遺伝子、および関連する場合の改変体についてのさらなる情報例えば、SNPタイプコード、ミスセンス、スプライス部位、UTRなど、上記SNPが観察されたヒト集団、観察される対立遺伝子頻度、上記コードされたタンパク質についての情報などを含む。単離された核酸分子本発明の例示的実施形態は、本明細書で開示される1つ以上のSNP特に、表1および/もしくは表2に開示されるSNPを含む単離された核酸分子を提供する。本明細書で開示される1つ以上のSNP例えば、表1および表2のうちの少なくとも一方におけるものを含む単離された核酸分子は、本明細書本文全体をとおしてSNP含有核酸分子として交換可能に言及され得る。単離された核酸分子は、必要に応じて、全長改変タンパク質もしくはそのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマーこれらは、標題SNP検出試薬の節において以下にさらに詳細に記載されるを含み、これらは、上記開示されるSNP、ならびに単離された全長遺伝子、転写物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントこれは、コードされたタンパク質を発現するような目的のために使用され得るをアッセイするために使用され得る。本明細書中で使用される場合、単離された核酸分子は、一般に、本発明のSNPを含む核酸分子、またはこのような分子例えば、相補的配列を有する核酸にハイブリダイズする核酸分子を含み、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸から分離される。さらに、単離された核酸分子例えば、本発明のSNPを含むcDNA分子は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合、培養培地、または化学合成される場合、化学的前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、単離されたと考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、天然には存在しないが、やはり単離されたと考えられる。例えば、ベクター中に含まれる組換えDNA分子は、単離されたと考えられる。単離されたDNA分子のさらなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えDNA分子、および溶液中の部分的に、または実質的に精製されたDNA分子が挙げられる。単離されたRNA分子はとしては、本発明の単離されたSNP含有DNA分子のインビボRNA転写産物またはインビトロRNA転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さらに、合成により生成されたこのような分子が挙げられる。一般に、単離されたSNP含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のSNP位置を含み、それらのSNP位置の両側の隣接ヌクレオチド配列を有する。隣接配列は、上記SNP部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および/または非相同ヌクレオチド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記SNP含有核酸分子が、タンパク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、SNP位置の両側の約500ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約100ヌクレオチド、約60ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、約30ヌクレオチド、約25ヌクレオチド、約20ヌクレオチド、約15ヌクレオチド、約10ヌクレオチド、約8ヌクレオチドまたは約4ヌクレオチドもしくはこれらの間の任意の他の長さ、あるいは全長遺伝子または全タンパク質コード配列またはエクソンのようなその任意の一部分までである。全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、SNP隣接配列は、例えば、SNPの両側の約5KB、約4KB、約3KB、約2KB、約1KBまでである。さらに、この場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含むタンパク質をコードするエクソン配列および/または非コードエクソン配列を含むが、イントロンの配列も含み得る。従って、任意のタンパク質コード配列は、隣接しているか、またはイントロンによって分離され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から単離され、および適切な長さであり、その結果、特定の処置または組換えタンパク質の発現、SNP位置をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、およびSNP含有核酸配列特異的な他の用途のような本明細書中で所望される用途に供され得る。単離されたSNP含有核酸分子は、例えば、全長遺伝子もしくは転写物例えば、ゲノムDNAから単離された遺伝子例えば、クローニングもしくはPCR増幅によって、cDNA分子、もしくはmRNA転写物の分子を含み得る。多型転写物配列は、表1に対して言及され、配列表に提供され配列番号1~84、多型ゲノム配列は、表2において言及され、配列表中に提供される配列番号338~500。さらに、本明細書で開示される1つ以上のSNPを含む、このような全長遺伝子のフラグメントおよび転写物はまた、本発明によって包含され、そしてこのようなフラグメントは、例えば、タンパク質のうちのいずれかの部分例えば、特定の機能ドメインもしくは抗原性エピトープを発現するために、使用され得る。従って、本発明はまた、表1および表2に開示されるとおりの核酸配列のフラグメント転写物配列は、配列番号1~84として表1に言及され、ゲノム配列は、配列番号338~500として表2に言及され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1に言及され、そしてゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2に言及される、およびそれらの相補体を包含する。上記表において言及される実際の配列は、配列表中に提供される。フラグメントは、代表的には、少なくとも約8個以上のヌクレオチド、より好ましくは、少なくとも約12個以上のヌクレオチド、およびさらには、より好ましくは、少なくとも約16個以上のヌクレオチドの連続するヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約18個、20個、22個、25個、30個、40個、50個、60個、80個、100個、150個、200個、250個もしくは500個のヌクレオチドの長さもしくはその間の任意の他の数を含み得る。上記フラグメントの長さは、その意図された使用に基づく。例えば、上記フラグメントは、改変ペプチドのエピトープ保有領域もしくは正常/野生型タンパク質とは異なる改変ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブもしくはプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポリヌクレオチドプローブの合成のために、表1および/もしくは表2において提供されるヌクレオチド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブは、例えば、cDNAライブラリー、ゲノムDNAライブラリー、もしくはmRNAをスクリーニングするために、上記コード領域に対応する核酸を単離するために、使用され得る。さらに、プライマーは、増幅反応において例えば、1つ以上のSNP部位をアッセイする目的で、もしくは遺伝子の特定の領域をクローニングするために使用され得る。本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの一つの産物である、SNP含有ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応PCR米国特許第4,683,195号および同第4,683,202号、PCRTechnology、PrinciplesandApplicationsforDNAAmplification,H.A.Erlich編,FreemanPress,NY,NY,1992、リガーゼ連鎖反応LCRWuおよびWallace,Genomics4:560,1989;Landegrenら、Science241:1077,1988、鎖置換増幅SDA米国特許第5,270,184号;および同第5,422,252号、転写媒介性増幅TMA米国特許出願第5,399,491号、連鎖直線増幅linkedlinearamplificationLLA米国特許第6,027,923号など、ならびに等温増幅方法[例えば、核酸配列ベースの増幅NASBAならびに自己維持配列複製self-sustainedsequencereplicationのようなGuatelliら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA87:1874,1990]が挙げられるがこれらに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるSNPの5’側および3’側の領域任意の適切なにプライマーを容易に設計し得る。このようなプライマーは、その配列中に目的のSNPを含む限り任意の長さのDNAを増幅するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、本発明の増幅ポリヌクレオチドは、SNP含有核酸分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施された任意の核酸増幅方法によって少なくとも2倍に増加している。他の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少なくとも10倍、50倍、100倍、1000倍、または10,000倍もの増加の結果である。代表的なPCR増幅において、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲノムDNAの少なくとも50,000倍の量上まってしばしば増幅されるが、アッセイのために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約16ヌクレオチドの長さである。より代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約20ヌクレオチドの長さである。本発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約30ヌクレオチドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約32ヌクレオチド、約40ヌクレオチド、約45ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、または約60ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約100ヌクレオチド、約200ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約400ヌクレオチドまたは約500ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの全長は、目的のSNPが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであり得るが、増幅産物は、代表的には約1,000ヌクレオチドまでの長さであるしかし、特定の増幅方法は、1000ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る。より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは、約600~700ヌクレオチド以下の長さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のSNPは、その配列に沿って至る所に位置し得ることが理解される。本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約201ヌクレオチドの長さであり、表1および2に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースの関連配列の一つを含む。このような産物は、その5’末端もしくは3’末端またはその両方に付加的な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約101ヌクレオチドの長さであり、そして本明細書中に開示されるSNPを含む。好ましくは、そのSNPは、増幅産物の中央に位置する例えば、201ヌクレオチドの長さである増幅産物において101位、または101ヌクレオチドの長さである増幅産物において51位か、または増幅産物の中央から1ヌクレオチド、2ヌクレオチド、3ヌクレオチド、4ヌクレオチド、5ヌクレオチド、6ヌクレオチド、7ヌクレオチド、8ヌクレオチド、9ヌクレオチド、10ヌクレオチド、12ヌクレオチド、15ヌクレオチド、もしくは20ヌクレオチド以内に位置するしかし、上に示したように、目的のSNPは、増幅産物の長さに沿って至る所に位置し得る。本発明は、本明細書中に開示される一以上のSNP、その相補体およびそのSNP含有フラグメントを含む、一以上のポリヌクレオチド配列を含むか、このポリヌクレオチドからなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する。よって、本発明は、表1および/もしくは表2において示されるヌクレオチド配列のうちのいずれかからなる核酸分子転写物配列は、配列番号1~84として表1において言及され、ゲノム配列は、配列番号338~500として表2において言及され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及され、そしてゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2において言及される、または表1において言及される上記改変タンパク質配列番号85~168のうちのいずれかをコードするいずれかの核酸分子を提供する。上記表において言及される実際の配列は、配列表において提供される。核酸分子は、あるヌクレオチド配列が、上記核酸分子の完全なヌクレオチド配列である場合に、上記ヌクレオチド配列からなる。本発明は、表1および/もしくは表2において言及されるヌクレオチド配列のうちのいずれかから本質的になる核酸分子転写物配列は、配列番号1~84として表1において言及され、ゲノム配列は、配列番号338~500として表2において言及され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及され、ゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2において言及される、または表1において言及される改変タンパク質配列番号85~168のうちのいずれかをコードするいずれかの核酸分子をさらに提供する。上記表において言及される実際の配列は、配列表において提供される。核酸分子は、あるヌクレオチド配列が、最終核酸分子におけるわずか数個のさらなるヌクレオチド残基とともに存在する場合、このようなヌクレオチド配列から本質的になる。本発明は、表1および/もしくは表2において示されるヌクレオチド配列のうちのいずれか、またはこれらのSNP含有フラグメント転写物配列は、配列番号1~84として表1において言及され、ゲノム配列は、配列番号338~500として表2において言及され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及され、ゲノムベースのSNP前後は、配列番号501~3098として表2において言及される、または表1において提供される上記改変タンパク質配列番号85~168のうちのいずれかをコードするいずれかの核酸分子を含む核酸分子をさらに提供する。上記表において言及される実際の配列は、配列表において提供される。核酸分子は、あるヌクレオチド配列が、上記核酸分子の最終ヌクレオチド配列のうちの少なくとも一部である場合に、上記ヌクレオチド配列を含む。このような様式において、上記核酸分子は、上記ヌクレオチド配列のみであり得るか、またはさらなるヌクレオチド残基例えば、上記ヌクレオチド配列もしくは異種ヌクレオチド配列と天然に関連づけられる残基を有し得る。このような核酸分子は、1~数個のさらなるヌクレオチドを有し得るか、またはより多くのさらなるヌクレオチドを含み得る。これら核酸分子の種々のタイプが、如何に容易に作製され得、そして単離され得るかという簡潔な記載は、以下に提供され、このような技術は、当業者に周知である。SambrookandRussell,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,N.Y.2000。単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキシル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合。このような配列は、前駆体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッセイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。一般的なインサイチュの場合と同様に、一般的であるように、付加的なアミノ酸は、細胞の酵素によって成熟タンパク質からプロセッシングされ除去され得る。従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列例えば、リーダー配列または分泌配列例えば、プレ-プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列を有する核酸分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列例えば、mRNAの転写、mRNAプロセッシングスプライシングシグナル、およびポリアデニル化シグナルを含むリボソーム結合、および/または安定性において一定の役割を果たす、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード5’配列および非コード3’配列、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る。単離核酸分子は、mRNAのようなRNAの形態、またはcDNAおよびゲノムDNAを含むDNA形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学合成技術による産生またはその組合せにより産生され得るSambrookおよびRussell,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,N.Y.2000。さらに、単離核酸分子特にプローブおよびプライマーのようなSNP検出試薬はまた、部分的または全体的にペプチド核酸PNAのような一以上の型の核酸アナログ形態米国特許第5,539,082号;同第5,527,675号;同第5,623,049号;および同第5,714,331号であり得る。核酸、特にDNAは、二本鎖であってもまたは一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖センス鎖または相補的非コード鎖アンチセンス鎖であり得る。DNAセグメント、RNAセグメント、またはPNAセグメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメントDNAまたはRNAの場合、または単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌクレオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびPNAオリゴマーの合成技術は、当該分野で周知である例えば、Corey、Peptidenucleicacids:expandingthescopeofnucleicacidrecognition、TrendsBiotechnol.1997年6月;156:224-9、およびHyrupら、PeptidenucleicacidsPNA:synthesis,propertiesandpotentialapplications、BioorgMedChem.1996年1月;41:5-23を参照のこと。さらに、大規模な自動化オリゴヌクレオチド/PNA合成アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合成を含むが、市販の核酸合成機例えば、AppliedBiosystemsFosterCity,CA3900High-ThroughputDNASynthesizerまたはExpedite8909NucleicAcidSynthesisSystem、および本明細書中に提供される配列情報を使用して容易に達成され得る。本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な/改変された核酸化学を含む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表1および/または表2において同定される一以上のSNPを検出するための検出試薬例えば、プライマー/プローブとして有用である。さらに、これらアナログを含むキット/系例えば、ビーズ、アレイなどもまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくPNAオリゴマーは、特に企図される。PNAオリゴマーは、DNAのアナログであり、そのリン酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されているLagriffoulら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,4:1081-10821994、Petersenら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,6:793-7961996、Kumarら、OrganicLetters39:1269-12722001、WO96/04000。PNAは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌクレオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なRNAまたはDNAとハイブリダイズする。このPNAの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用いては達成し得ない新規な分子生物学適用および生化学の適用を可能とする。核酸の結合特性および/または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンのような塩基アナログ、インターカレーター米国特許第4,835,263号および副溝の結合体米国特許第5,801,115号の使用を含む。従って、核酸分子、SNP含有核酸分子、SNP検出試薬例えば、プローブおよびプライマー、オリゴヌクレオチド/ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、PNAオリゴマーおよび他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学/改変核酸化学の他の例は、CurrentProtocolsinNucleicAcidChemistry,JohnWileySons,N.Y.2002に記載される。本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコードする核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する。このような核酸分子は、パラログparalog異なる遺伝子座およびオーソログortholog異なる生物体のように、天然に生じ得るか、または組換えDNA方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る表1および2において開示されるSNPに加えて。改変体は、コード領域および非コード領域のいずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および/または非保存的なアミノ酸置換を生じ得る。さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体ならびにオルソログおよびパラログならびに変異誘発技術によって産生される合成改変体のような、表1および2に開示される核酸分子の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および/または産生され得る。さらにこのような改変体は、表1および/または表2において開示される核酸配列またはそのフラグメントと少なくとも、70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表1に開示されたポリペプチド配列またはそのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2で言及され、かつ開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、本発明の一つの局面は、表1および2において言及される配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、単離核酸分子を特に企図する。言い換えれば、単離核酸分子が、本明細書中に開示された新規SNP対立遺伝子を含む限り、この新規SNP対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表1~2に示される特定の転写物配列、ゲノム配列、および関連配列からある程度変化し得、表1に示される特定のポリペプチド配列からある程度変化したポリペプチにコードし得る。配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアライメントされる例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のアミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較目的のために、無視され得る。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくとも30、40、50、60、70、80、または90以上は、比較の目的でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場合、その分子は、その位置で同一である本明細書中で使用される場合、アミノ酸または核酸の同一性は、アミノ酸または核酸の相同性と等しい。二つの配列の間の同一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性があるギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位置の数の関数である。二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを用いて達成され得る。ComputationalMolecularBiology,A.M.Lesk,ed.,OxfordUniversityPress,N.Y1988;Biocomputing:InformaticsandGenomeProjects,D.W.Smith,ed.,AcademicPress,N.Y.1993;ComputerAnalysisofSequenceData,Part1,A.M.GriffinandH.G.Griffin,eds.,HumanaPress,N.J.1994;SequenceAnalysisinMolecularBiology,G.vonHeinje,ed.,AcademicPress,N.Y.1987;およびSequenceAnalysisPrimer,M.GribskovandJ.Devereux,eds.,M.StocktonPress,N.Y.1991.。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Blossom62マトリックスまたはPAM250マトリックスのいずれか、ギャップウェートgapweight16、14、12、10、8、6または4、長さウェートlengthweight1、2、3、4、5または6を使用して、NeedlemanおよびWunschのアルゴリズムJ.Mol.Biol.48:444-4531970を用いて決定され、これは、GCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムへ組み込まれている。さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセントは、NWSgapdna.CMPマトリックスならびにギャップウェート40、50、60、70、または80および長さウェート1、2、3、4、5、または6を使用してGCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムを用いて決定されるJ.Devereuxetal.,NucleicAcidsRes.121:3871984。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の間の同一性のパーセントは、PAM120ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー12およびギャップペナルティー4を用いて、ALIGNプログラムバージョン2.0へ組み込まれているE.MyersおよびW.MillerのアルゴリズムCABIOS,4:11-171989を使用して決定される。本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに照会配列として使用され、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベースに対して検索を実施し得る。このような検索は、NBLASTプログラムおよびXBLASTプログラムバージョン2.0を使用して実施し得るAltschulらJ.Mol.Biol.215:403-101990。BLASTヌクレオチド検索は、NBLASTプログラムスコア=100、ワード長wordlength=12を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能である。BLASTのタンパク質検索は、XBLASTプログラムスコア=50、ワード長=3を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能である。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、GappedBLASTが、利用され得るAltschulらNucleicAcidsRes.2517:3389-34021997。BLASTおよびgappedBLASTプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム例えば、XBLASTおよびNBLASTのデフォルトパラメーターが、使用され得る。BLASTに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例としては、FASTAPearson,MethodsMol.Biol.25,365-3891994およびKERRDufresneら、NatBiotechnol200212:1269-71が挙げられるが、これらに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinBioinformatics,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。本発明はさらに、表1および/または表2に開示される核酸分子の非コードフラグメントを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサー配列、イントロン配列、5’非翻訳領域UTR、3’非翻訳領域、遺伝子調節配列および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメントは、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスクリーニングを開発することにおいて有用である。SNP検出試薬本発明の具体的局面において、表1および/もしくは表2に開示される上記SNP、ならびにそれらの関連する転写物配列配列番号1~84として表1において言及される、ゲノム配列配列番号338~500として表2において言及される、およびコンテクスト配列転写物ベースのコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及される;ゲノムベースのコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2において提供されるは、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。上記表において言及される実際の配列は、配列表において提供される。本明細書で使用される場合、SNP検出試薬は、本明細書中で開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、上記標的SNP位置の特定のヌクレオチド対立遺伝子に対して特異的である試薬であるすなわち、上記検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置において異なるもう一方のヌクレオチドの間で区別し得、それによって、上記標的SNP位置に存在する上記ヌクレオチドの本質が決定されるようにする。代表的には、このような検出試薬は、配列特異的様式において相補的に塩基対形成することによって、標的SNP含有核酸分子にハイブリダイズし、上記標的改変配列を他の核酸配列例えば、試験サンプル中の当該分野で既知の形態から識別する。検出試薬の例は、表1および/もしくは表2に言及される上記SNPのうちの1つ以上を含む標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、標的SNP位置において特定のヌクレオチドを有する核酸対立遺伝子を、同じ標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/もしくは3’側にある特定の領域特に、表1および/もしくは表2において言及される上記コンテクスト配列に対応する領域にハイブリダイズし得る転写物ベースのコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及され;ゲノムベースのコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2において言及される。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチド伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中で提供されるSNP配列情報はまた、本発明のいずれかのSNPを例えば、PCRを使用して増幅するための、プライマー例えば、対立遺伝子特異的プライマーを設計するために有用である。本発明の一つの好ましい実施形態において、SNP検出試薬は、単離もしくは合成されたDNA、あるいはRNAのポリヌクレオチドプローブはプライマー、またはPNAオリゴマーまたはDNA、RNAおよび/もしくはPNAの組合せであり、表1および/または表2に同定されたSNPを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、インターカレート剤、または副溝に結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は、SNP検出キットを形成するために、例えば、固体支持体例えば、アレイもしくはビーズに付着させられるか、または溶液中にて供給され得る例えば、PCR、RT-PCR、TaqManアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプローブ/プライマーセット。プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはPNAオリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条件下で、標的核酸分子の少なくとも約8個、約10個、約12個、約16個、約18個、約20個、約22個、約25個、約30個、約40個、約50個、約55個、約60個、約65個、約70個、約80個、約90個、約100個、約120個またはこれらの間のいずれか他の個数連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズする、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続するヌクレオチドは、標的SNP位置を含み得るかあるいは所望されるアッセイを実施するためにSNP位置に十分に近い、5’側および/または3’側の特定の領域を含み得るかいずれかである。他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、上記転写物配列配列番号1~84、ゲノム配列配列番号338~500、ならびに、配列表および表1と表2に開示されるSNPコンテクスト配列転写物ベースのコンテクスト配列は、配列番号169~337として表1において言及され;ゲノムベースのコンテクスト配列は、配列番号501~3098として表2に言及されるを使用して容易に決定することができる。上記表において言及される実際の配列は、配列表において提供される。このようなプライマーおよびプローブは、本発明のSNPを遺伝子型決定するための試薬として直接的に有用であり、そして任意のキット/システム形式へと組み込まれ得ることは、当業者に明らかである。標的SNP含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌクレオチド配列の5’末端または3’末端において開始する、目的のSNP周辺の遺伝子配列/転写物配列および/または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列/SNP関連配列に特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のGC含量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ/または所望される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さのオリゴマーを同定する。本発明のプライマーまたはプローブは、代表的には、少なくとも約8ヌクレオチド長である。本発明の一実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約10ヌクレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約12ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約16ヌクレオチド長、17ヌクレオチド長、18ヌクレオチド長、19ヌクレオチド長、20ヌクレオチド長、21ヌクレオチド長、22ヌクレオチド長、23ヌクレオチド長、24ヌクレオチド長、または25ヌクレオチド長である。プローブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、標的配列が検出される限りであり得るが、その最大長は、代表的には、約50ヌクレオチド長未満、60ヌクレオチド長未満、65ヌクレオチド長未満、または70ヌクレオチド長未満である。プライマーの場合には、その最大長は、代表的には、約30ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的な好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、約18ヌクレオチド長~約28ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態例えば、核酸アレイ、およびプローブが基材に付着する他の実施形態において、上記プローブは、より長い例えば、約30~70ヌクレオチド長、75ヌクレオチド長、80ヌクレオチド長、90ヌクレオチド長、100ヌクレオチド長以上ものであり得る以下のSNP検出キットおよびシステムと題する節を参照のこと。SNPを分析するために、選択的SNP対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するそのようなオリゴヌクレオチドは、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド、対立遺伝子特異的プローブまたは対立遺伝子特異的プライマーのような用語によって呼ばれ得る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プローブの設計および使用は、例えば、MutationDetectionAPracticalApproach,Cottonら編,OxfordUniversityPress,1998;Saikiら,Nature324,163~1661986;Dattagupta,EP235,726;およびSaiki,WO89/11548に記載される。各々の対立遺伝子特異的プライマーまたは対立遺伝子特異的プローブの設計は、変数例えば、標的核酸分子中のSNP位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならびにそのプライマーまたはプローブの長さに依存するが、プライマーおよびプローブの使用における別の要因は、そのプローブまたはプライマーと、標的配列との間のハイブリダイゼーションが実施される条件のストリンジェンシーである。より高いストリンジェンシー条件は、より低いイオン強度の緩衝液および/またはより高い反応温度を利用し、そして安定な二重鎖を形成するためには、プローブ/プライマーと標的配列との間のより完全な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシーが高すぎる場合、ハイブリダイゼーションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェンシー条件は、より高いイオン強度の緩衝液および/またはより低い反応温度を利用し、そしてプローブ/プライマーと標的配列との間のよりミスマッチした塩基による安定な二重鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プローブを使用する高ストリンジェンシーハイブリダイゼーション条件についての例示的な条件は、以下の通りである:5×標準的生理食塩水リン酸EDTASSPE、0.5NaDodSO4SDSを含む溶液を用いる55°Cでのプレハイブリダイゼーション;同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプローブをインキュベートすること、その後、2×SSPEおよび0.1SDSを含む溶液を用いて55°Cまたは室温で洗浄すること。中程度のストリンジェンシーのハイブリダイゼーション条件が、例えば、約50mMKClを含む溶液を用いて、約46°Cにて、対立遺伝子特異的プライマー伸長反応のために使用され得る。あるいは、上記反応は、高温例えば、60°Cにて実行され得る。別の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイOLA反応この反応において、2つのプローブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結されるのために適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼーション条件は、約100mMKClの溶液を、温度46°Cにて利用し得る。ハイブリダイゼーションベースのアッセイにおいて、ある個体由来の標的DNAのセグメントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その2つの個体由来の個々のDNAセグメントにおける異なる多型形態例えば、選択的SNP対立遺伝子/ヌクレオチドの存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プローブが、設計され得る。ハイブリダイゼーション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼーション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二元の応答が存在し、それによって、プローブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズするかまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリンジェントであるべきである。プローブは、SNP部位を含む標的配列にハイブリダイズしてそのSNP部位がそのプローブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得るが、そのプローブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのSNP部位が、そのプローブの中心位置例えば、そのプローブのいずれかの末端から少なくとも3ヌクレオチド離れているそのプローブ内の位置と整列するように設計される。このプローブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼーションにおける良好な識別を達成する。別の実施形態において、プローブまたはプライマーは、標的DNAのセグメントにハイブリダイズして、そのSNPがそのプローブまたはプライマーの最も5’側の末端または最も3’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結アッセイ米国特許第4,988,617号における使用のために特に適切な具体的な好ましい実施形態において、上記プローブの最も3’側のヌクレオチドは、その標的配列中のSNP位置と整列する。オリゴヌクレオチドプローブおよびオリゴヌクレオチドプライマーは、当該分野で周知の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Narangら、MethodsinEnzymology68:901979により記載されるホスホトリエステル法;Brownら、MethodsinEnzymology68:1091979により記載されるホスホジエステル法;Beaucageら、TetrahedronLetters22:18591981により記載されるジエチルホスホロアミデート法;および米国特許第4,458,066号に記載される固体支持体法が挙げられるが、これらに限定されない。対立遺伝子特異的プローブは、しばしば、対の状態でまたは、より一般的ではないが、3個または4個の組の状態で例えば、SNP位置がそれぞれ3個または4個の対立遺伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的SNP対立遺伝子の核酸分子の両方の鎖をアッセイするために使用され、そのような対は、そのSNP位置で対立遺伝子改変体を示す1ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、1つの対のうちの一方のメンバーは、より一般的なSNP対立遺伝子すなわち、標的集団中においてより頻繁である対立遺伝子を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちのもう一方のメンバーは、より一般的ではないSNP対立遺伝子すなわち、その標的集団において稀な対立遺伝子を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、複数のプローブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され得る。ある型のPCRベースのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマーは、SNP位置と重複し、そのプライマーが完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミングする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズするGibbs,NucleicAcidRes.17:2427~24481989。代表的には、それらのプライマーの最も3’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のSNP位置と整列し、かつそのSNP位置と相補的である。このプライマーは、遠位部位にてハイブリダイズする第二のプライマーと整列の結合に使用される。増幅は、これらの2つのプライマーから進行し、どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コントロールが、通常、第二のプライマー対を用いて実施される。この第二のプライマー対のうちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマー対のうちのもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されないか、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置にあるすなわち、そのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置が、標的SNP位置と整列する場合に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマーからの伸長に対して最も不安定であるからである例えば、WO93/22456参照。このPCRベースアッセイは、下記のTaqManアッセイの一部として利用され得る。本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマーは、標的SNPを含む核酸分子のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマーは、そのプライマーの最も3’側の末端にある3つのヌクレオチド位置のうちの1つにおいてミスマッチヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのSNP部位において特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマー中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマーの最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドから2番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマー中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマーの最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドである。本発明の別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬は、検出可能なシグナルを発する蛍光発生レポ-ター色素で標識される。好ましいレポ-ター色素は、蛍光色素であるが、検出試薬例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマーに結合され得る任意のレポ-ター色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、アクリジン、AMCA,BODIPY、カスケードブルー、Cy2、Cy3、Cy5、Cy7、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、6-Fam、Tet、Joe、Hex、オレゴングリーン、ローダミン、RhodolGreen、Tamra、Rox、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチングプローブ例えば、TaqMan米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号または分子ビーコンプローブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号または他のステムレスプローブもしくは直鎖状ビーコンプローブLivakら、PCRMethodAppl.4:357~3621995;Tyagiら、NatureBiotechnology14:303~3081996;Nazarenkoら、Nucl.AcidsRes.25:2516~25211997;米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号として使用される場合に、クエンチャー色素例えば、Tamraでさらに標識され得る。本発明の検出試薬はまた、他の標識ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド例えば、ジップコードの対に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されないを含み得る。本発明はまた、本明細書中で同定されたSNPヌクレオチドを含まないまたはそのSNPヌクレオチドと相補的であるが、本明細書中に開示される1つ以上のSNPをアッセイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的SNP位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマーが、それらのプライマーが、その標的SNP位置と近接するすなわち、その標的SNP部位から1ヌクレオチド以上以内にある領域にハイブリダイズプライマー伸長反応において、有用である。そのプライマー伸長反応の間に、プライマーは、代表的には、特定のヌクレオチド対立遺伝子が標的SNP部位に存在する場合にはその標的SNP部位を過ぎては伸長できず、そのプライマー伸長産物は、SNP対立遺伝子がどの標的SNP部位に存在するかを決定するために検出され得る。例えば、特定のddNTPが、一旦ddNTPが上記伸長産物その最も3’側の末端にddNTPを含み、そのddNTPが本明細書中に開示されるSNPのヌクレオチドである、プライマー伸長産物は、本発明により特に企図される組成物であるに組み込まれるとプライマー伸長を終結させるために、上記プライマー伸長反応において使用される。従って、SNP部位に近接する領域中の核酸分子に結合し、SNP部位のアッセイのために使用される試薬は、結合した配列はそのSNP部位自体を必ずしも含まないけれども、これもまた本発明によって企図される。SNP検出キットおよびSNP検出システム当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語キットおよびシステムとは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケージ例えば、市販用に意図されるパッケージング、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワードウェア構成要素などと組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システムパッケージされたプローブとプライマーとの組例えば、TaqManプローブ/プライマーの組、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプローブ、プライマー、または他の検出試薬を含むビーズが挙げられるが、これらに限定されないをさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハードウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイDNAチップおよび微小流体システムラブオンアチップlab-on-a-chipシステムは、代表的には、ハードウェア構成要素を含む。上記キット/システム例えば、プローブ/プライマーの組は、電子ハードウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケージングされた1種以上のSNP検出試薬を必要に応じて、他の生化学試薬とともに含み得る。いくつかの実施形態において、SNP検出キットは、代表的には、1種以上の検出試薬と、アッセイまたは反応例えば、SNP含有核酸分子の増幅および/または検出を実行するための必要な他の構成要素例えば、緩衝液、酵素例えば、DNAポリメラーゼもしくはリガーゼ、鎖伸長ヌクレオチド例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸、Sanger型DNA配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロール配列、ネガティブコントロール配列などを含む。キットは、標的核酸の量を決定するための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは、そのキットを使用して目的のSNP含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。本発明の一実施形態において、1種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される1種以上のSNPを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好ましい実施形態において、SNP検出キット/システムは、核酸アレイの形態、または区画分けされたキット微小流体システム/ラブオンアチップlab-on-a-chipシステムを含むの形態である。本発明の例示的キットは、本明細書で開示されるSNPを検出するSNP検出試薬を含む容器を含み得、上記容器は、必要に応じて、パッケージ例えば、市販用のボックス中に封入され得、上記パッケージは、以下のうちのいずれかもしくは全てを含む他の容器をさらに含み得る:酵素例えば、ポリメラーゼもしくはリガーゼこれらのうちのいずれかは、熱安定性であり得る、dNTPおよび/もしくはddNTPこれらは、必要に応じて、例えば、蛍光標識もしくは質量タグで検出可能に標識され得、このような標識は、必要に応じて、上記dATP、dCTP、dGTP、dTTP、ddATP、ddCTP、ddGTP、および/もしくはddTTPのうちのいずれかの間で異なり得、その結果これらdNTPおよび/もしくはddNTPの各々は、上記標識の検出によって互いから区別され得、そしてこれらdNTPおよび/もしくはddNTPのうちのいずれかは、必要に応じて、同じ容器中に、もしくは別個の容器中に各々、貯蔵され得る、バッファ、コントロール例えば、陽性コントロール核酸、もしくは陰性コントロール、核酸を試験サンプルから抽出するための試薬複数可、ならびに上記キットを使用するための指示例えば、特定の対立遺伝子もしくは遺伝子型の存在もしくは非存在と、VTのような疾患についての危険性の増大もしくは低下、または薬物例えば、スタチンに応答する可能性の増大もしくは低下とを相関させるための指示。上記SNP検出試薬は、例えば、少なくとも1つのプライマーおよび/もしくはプローブこれらのうちのいずれかは、必要に応じて、対立遺伝子特異的であり得、これらのうちのいずれかは、必要に応じて、例えば、蛍光標識で検出可能に標識され得るを含み得る。SNP検出キット/システムは、例えば、各標的SNP位置またはその付近にある拡散分子にハイブリダイズする1つ以上のプローブまたはプローブ対を含み得る。複数の対立遺伝子特異的プローブ対が、多数のSNPを同時にアッセイするためにこのキット/システム中に含まれ得る。上記多数のSNPのうちの少なくとも1つは、本発明のSNPである。いくつかのキット/システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プローブは、基材例えば、アレイまたはビーズに固定される。例えば、同じ基材は、表1および/または表2に示されるSNPのうちの少なくとも1個、10個、100個、1000個、10,000個、100,000個もしくはこれらの間の他の任意の個数または実質的にすべてを検出するための、対立遺伝子特異的プローブを含み得る。用語アレイ、マイクロアレイ、およびDNAチップとは、基材例えば、ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルター、チップ、もしくは他の適切な固体支持体に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得るか、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態において、上記マイクロアレイは、Cheeらの米国特許第5,837,832号、およびPCT出願WO95/11995Cheeら、D.J.Lockhartら,Nat.Biotech.14:1675~16801996およびM.Schenaら,Proc.Natl.Acad.Sci.93:10614~106191996これらすべては、その全体が参考として本明細書中に援用されるに記載される方法に従って、調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Brownら、米国特許第5,807,522号により記載される方法により生成される。核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている:Zammatteoetal.,NewchipsformolecularbiologyanddiagnosticsBiotechnolAnnuRev8:85-1012002;Sosnowskietal.,ActivemicroelectronicarraysystemforDNAhybridization,genotypingandpharmacogenomicapplicationsPsychiatrGenet124:181-92Dec.2002;Heller,DNAmicroarraytechnology:devices,systems,andapplicationsAnnuRevBiomedEng4:129-532002;EpubMar.22,2002;Kolchinskyetal.,AnalysisofSNPsandothergenomicvariationsusinggel-basedchipsHumMutat194:343-60Apr.2002;およびMcGalletal.,High-densitygenechipoligonucleotideprobearraysAdvBiochemEngBiotechnol77:21-422002。多数のプローブ例えば、対立遺伝子特異的プローブが、アレイにおいて実施され得、各プローブまたはプローブ対は、異なるSNP位置にハイブリダイズし得る。ポリヌクレオチドプローブの場合、これらのプローブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材上の指定領域で合成され得るかまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着され得る。各DNAチップは、格子様パターンで整列され例えば、10セント銀貨の大きさまで小型化された、例えば、数千~数億個の個々の合成ポリヌクレオチドプローブを含み得る。好ましくは、プローブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支持体に付着される。マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の独特の一本鎖ポリヌクレオチド通常は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはcDNAフラグメントのいずれかから構成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約6~60ヌクレオチド長、より好ましくは約15~30ヌクレオチド長、最も好ましくは約18~25ヌクレオチド長である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット/システムについて、ほんの約7~20ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る。他の型のアレイ例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイにおいて、好ましいプローブの長さは、例えば、約15~80ヌクレオチド長、好ましくは約50~70ヌクレオチド長、より好ましくは約55~65ヌクレオチド長、最も好ましくは約60ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子/転写物または標的SNP部位の既知の5’配列または3’配列を網羅するポリヌクレオチド;遺伝子/転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド;または標的遺伝子/転写物配列の長さに沿った特定の領域特に、表および/または表2に開示される1つ以上のSNPに対応する領域から選択される独特のポリヌクレオチドを含み得る。上記マイクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のSNPに対して特異的例えば、標的SNP部位の特定のSNP対立遺伝子に対して特異的、または複数の異なるSNP部位にある特定のSNP対立遺伝子に対して特異的であり得るか、あるいは目的の多型遺伝子/転写物に対して特異的であり得る。ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼーションアッセイは、完全一致標的配列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プローブのハイブリダイゼーション安定性の差異に依存する。SNP遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼーションアッセイにおいて使用されるストリンジェンシー条件は、1SNP位置程度にしか互いと異ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい例えば、代表的SNPハイブリダイゼーションアッセイが、1つの特定のヌクレオチドがSNP位置に存在する場合にハイブリダイゼーションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのSNP位置に存在する場合にはハイブリダイゼーションは生じないように、設計される。そのような高いストリンジェンシーの条件は、例えば、SNP検出のために対立遺伝子特異的プローブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリンジェンシーの条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そして例えば、CurrentProtocolsinMolecularBiology,6.3.1~6.3.6,JohnWileySons,N.Y.1989において見出され得る。他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。以下の特許および特許出願これらはすべて、本明細書により参考として援用されるは、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する:米国特許出願10/620332および同10/620333は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプローチを記載し、米国特許第6,124,478;同第6,107,024;同第5,994,073;同第5,981,768;同第5,871,938;同第5,843,681;同第5,800,999、および同第5,773,628号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法および組成物を記載し;公開された米国出願US2002/0110828は、マイクロアレイコントロールのための方法および組成物を開示する。本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約15~25ヌクレオチド長のプローブのアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプローブを含み得、ここで、少なくとも1つのプローブは、表1および/もしくは表2において開示される1つ以上のSNPを検出可能であり、かつ/または少なくとも1つのプローブは、表1、表2、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択される配列のうちの1つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約8個連続するヌクレオチド好ましくは、10個、12個、15個、16個、18個、20個、より好ましくは22個、25個、30個、40個、47個、50個、55個、60個、65個、70個、80個、90個、100個またはこれらの間の他の任意の個数以上連続するヌクレオチドを含み、かつ表1および/または表2において開示される新規なSNP対立遺伝子を含む。いくつかの実施形態において、上記SNP部位に対して相補的なヌクレオチドは、上記プローブの中心から5ヌクレオチド内、4ヌクレオチド内、3ヌクレオチド内、2ヌクレオチド内、または1ヌクレオチド内、より好ましくは上記プローブの中心にある。ポリヌクレオチドプローブは、PCT出願WO95/251116Baldeschweilerらこれは、本明細書中にその全体が参考として援用されるに記載されるように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドットまたはスロットブロットと類似する格子状アレイが、真空系、熱的結合手順、UV結合手順、機械的結合手順、または化学結合手順を使用して、基材表面にcDNAフラグメントまたはオリゴヌクレオチドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ例えば、上記のアレイは、手によってか、あるいは利用可能なデバイススロットブロット装置またはドットブロット装置、材料適切な任意の固体支持体、および機器ロボット機器を含むを使用することによって、生成され得、そして8個、24個、96個、384個、1535個、6144個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任意の数のポリヌクレオチドを含み得る。そのようなアレイまたは他のキット/システムを使用して、本発明は、試験サンプル中にある本明細書中に開示されるSNPを同定するための方法を提供する。そのような方法は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも1つのSNP位置に対応する1つ以上のプローブを含むアレイとともにインキュベートする工程、ならびに上記試験サンプル由来の核酸と上記プローブのうちの1つ以上との結合についてアッセイする工程を包含する。SNP検出試薬またはそのような1種以上のSNP検出試薬を使用する、キット/システムを、インキュベーション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性質に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼーション形式、増幅形式、およびアレイアッセイ形式のうちのいずれか1つが、本明細書中に開示されるSNPを検出するために容易に適合され得ることを、認識する。本発明のSNP検出キット/システムは、SNP含有核酸分子の後の増幅および/または検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液例えば、血液、血清、血漿、尿、唾液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など、皮膚、毛髪、細胞特に、有核細胞例えば、口腔細胞例えば、口腔スワブによって得られるような、生検または組織標本からの、核酸抽出物DNAおよび/またはRNAを含む、タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイされるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、変化する。核酸抽出物、タンパク質抽出物、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されており、その例は、QiagenのBioRobot9600、AppliedBiosystemsのPRISMTM6700サンプル調製システム、およびRocheMolecularSystemsのCOBASAmpliPrepSystemである。本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分けされたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片、または紙片、またはアレイ形成材料例えば、シリカが挙げられる。そのような容器によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試薬を効率的に移動することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれない別の容器に移動することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば、試験サンプルを受容する1つ以上の容器、本発明の1つ以上のSNPを検出するための少なくとも1つのプローブまたは他のSNP検出試薬を含む1つ以上の容器、洗浄試薬例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Tris緩衝液などを含む1つ以上の容器、および結合したプローブまたは他のSNP検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬を含む1つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他の酵素反応例えば、プライマー伸長反応、ハイブリダイゼーション、ライゲーション、電気泳動好ましくは、キャピラリー電気泳動、質量分析法、および/またはレーザー誘導蛍光検出のための、区画および/もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされたキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス例えば、WeiglらLab-on-a-chipfordrugdevelopmentAdvDrugDelivRev.;553:349~77Feb.2003参照が挙げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体容器、微小流体チャンバ、または微小流体チャネルと呼ばれ得る。マイクロ流体デバイスは、ラボオンチップlab-on-a-chip系とも称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系bioMEMまたは多構成の集積系は、SNPを分析するための本発明の典型的なキット/系である。このような系は、単一の機能性デバイスにおいてプローブ/標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流体デバイスは代表的に、系の少なくともう一方の局面において検出試薬を利用し、そしてこのような検出試薬は使用され、本発明の一以上のSNPを検出し得る。マイクロ流体系の一つの例は、米国特許第5,589,136号に開示され、この開示はチップにおいてPCR増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の交点で液体の流動を制御する方法およびマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ注入するための液体流量を変化させるための方法として使用され得る。例えば、米国特許第6,153,073号Dubrowらおよび同第6,156,181号Parceらを参照のこと。SNPの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘導蛍光検出のような検出方法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程において、核酸サンプルは、好ましくはPCRによって増幅される。次いで、増幅産物は、ddNTP各ddNTPに対して特異的な蛍光および適切なオリゴヌクレオチドプライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供され標的SNPのちょうど上流にハイブリダイズするプライマー伸長反応を実施する。3’末端において伸長が一旦完了すると、このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ddNTPから分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培地は、例えば、ポリアクリルアミド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライマーの伸長産物中に組込まれたddNTPは、レーザー光誘導蛍光検出によって同定される。このような典型的なマイクロチップが、使用され例えば、少なくとも96サンプル~384サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。核酸分子の使用本発明の核酸分子は、種々の使用特に、個体が、スタチン処置に応じて、VTについての該個体の危険性を低下させることによって、上記スタチン処置から利益を得るかを予測するための、ならびにVTの診断、予後判定、処置、および予防のためのを有する。例えば、本発明の核酸分子は、現在VTを有するか、もしくは以前にVTを有したことがある個体、またはVTを発症する危険性が増大した個体例えば、VTを未だ有したことがないが、将来的にVTを有する危険性が増大した個体が、スタチンでのVTの処置もしくは予防へ応答する可能性例えば、将来的に原発性もしくは再発性のVTを発症することについての個体の危険性を低下させることによってを決定するため、上記個体が、上記スタチン処置から、毒性もしくは他の望ましくない副作用を経験する可能性を予測するため、VTを発症する個体の危険性を予測するためなどに有用である。例えば、上記核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブ例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAもしくは他の核酸分子においてSNPを遺伝子型決定するため、ならびに全長cDNA、および表1において開示される改変ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそれらのオルソログを単離するためとして有用である。プローブは、表1および/または表2で言及される核酸分子の全長に沿って任意のヌクレオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表1および/または表2に示されるSNP位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好ましくは、プローブは、配列特異的様式でSNP含有標的配列にハイブリダイズし、その結果、標的配列を、どのヌクレオチドがSNP部位に存在するかによって標的配列と異なる他のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のSNP含有核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド対立遺伝子が、特定のSNP部位に存在するかを決定するすなわち、SNP部位の遺伝子型決定ために特に有用である。核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および/または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、DNAまたはRNAであり得る。従って、本明細書中に記載されるSNPに特異的なプローブが、使用され所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および/または遺伝子のコピー数を調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する障害の診断に関連する。mRNA検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる。DNAを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられるSambrookおよびRussell、MolecularCloning:ALaboratoryManual、ColdSpringHarborPress、N.Y.2000。プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変タンパク質コード核酸例えば、mRNAのレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが、目的のSNPを含有するか否かを決定することによって、改変タンパク質が発現される細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。従って、本発明の核酸分子は、本明細書で開示されるSNPを検出するためのハイブリダイゼーションプローブとして使用され得、それによって、個体が、VTの危険性を低下させるためのスタチン処置に陽性に応答する可能性、または上記多型複数可を有する個体は、VTを発症することについての危険性があるかまたは、早期ステージのVTを既に発症したかを決定することができる。疾患表現型と関連したSNPの検出は、活動性の疾患および/もしくは上記疾患に対する遺伝素因の診断ツールを提供する。さらに、従って、本発明の核酸分子は、本明細書において開示されるSNPを含む遺伝子遺伝子情報は、例えば、表2に開示される、および/またはそのような遺伝子の産物、例えば、発現したmRNA転写物分子転写物情報は、例えば、表1に開示されるを検出するために有用であり、従って、遺伝子の発現を検出するために有用である。核酸分子は場合により、遺伝子発現の検出において使用するために、例えば、アレイまたはキットのフォーマットで実装され得る。本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表1および/または表2に同定されるSNP含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である以下により詳細に記載される。このようなベクターとしては、表1で言及される任意の改変体ペプチド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例えば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および/または遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたSNPを含有するコード領域の全体または一部分と置換され得る。本発明の核酸分子はまた、改変タンパク質の抗原部分、特に、表1および/または表2に開示されるSNPによって生じる改変体アミノ酸配列例えば、アミノ酸置換を含む抗原部分を発現するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子に由来する発現されたmRNA分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する宿主細胞を構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現するトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表1および/または表2に開示されるSNPを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の産生は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物スクリーニングのアッセイにおいても有用である。本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療においても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個体を処置する。SNP遺伝子型決定法いずれかもしくは両方の対立遺伝子に関して、どのヌクレオチド複数可が、1つ以上のSNP位置例えば、表1および/もしくは表2において開示されるSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセスは、SNP遺伝子型決定、SNPの本質を決定する、SNPの内容contentを決定する、もしくはどのヌクレオチド複数可/対立遺伝子複数可が、SNP位置において存在するかを決定する、のような語句によって言及され得る。従って、これら用語は、SNP位置において単一の対立遺伝子ヌクレオチドを検出することに言及し得るか、またはSNP位置において両方の対立遺伝子ヌクレオチドを検出すること例えば、SNP位置のホモ接合性もしくはヘテロ接合性状態を決定することを包含し得る。さらに、これら用語はまた、SNPによってコードされるアミノ酸残基例えば、ミスセンスSNP位置においてもう一方のヌクレオチドによって作られる異なるコードによってコードされるもう一方のアミノ酸残基を検出することに言及し得る。本発明は、例えば、VTを発症することについての増大した感受性および/もしくはVTの危険性を低下させるためのスタチン処置から利益を得る可能性が増大した個体に基づいて、その個体についての予防もしくは処置レジメンを実施することにおいて、スタチン処置特に、VTを処置もしくは予防するためのに応答する個体の可能性を評価することにおいて、処置レジメンもしくは予防レジメンを選択することにおいて例えば、VTを有する個体に、または将来的にVTを発症することについての危険性が増大した個体にスタチン処置を施すか否かを決定することにおいて、または特定のスタチンベースの処置もしくは予防レジメンを処方することもしくは選択することにおいて例えば、スタチン処置の投与量および/もしくは投与頻度、あるいはどの形態/タイプのスタチンが投与されるべきかを選択すること例えば、特定の薬学的組成物もしくは化合物など、スタチン処置から、毒性もしくは他の望ましくない副作用を経験する可能性を決定することにおいて、またはスタチンの臨床試験に対して個体を選択することにおいて例えば、上記スタチン処置から陽性に応答する可能性が最も高い個体を、上記試験に参加させるように選択すること、および/もしくは個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、スタチン処置から陽性に応答する見込みがない個体を上記試験から排除すること、または個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、スタチンに陽性に応答する見込みがない個体を選択して、該個体に利益を与え得る別のタイプの薬物の臨床試験に参加させることなどにおいて使用するための、SNP遺伝子型決定の方法を提供する。本発明のSNP遺伝子型決定法はまた、VTを発症する個体の危険性を評価するために、およびVTを以前に有したことのある個体が、将来的に再び、VTの再発再発性VTを有する可能性を予測するために有用であり得る。核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子特定され、どの対立遺伝子が、目的の任意の所定遺伝子領域例えば、SNP位置に存在するかを決定し得る。隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなSNP検出試薬を設計するために使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的なSNP遺伝子特定方法は、Chenetal.,Singlenucleotidepolymorphismgenotyping:biochemistry,protocol,costandthroughputPharmacogenomicsJ32:77-962003;Kwoketal.,DetectionofsinglenucleotidepolymorphismsCurrIssuesMolBiol52:43-60Apr.2003;Shi,Technologiesforindividualgenotyping:detectionofgeneticpolymorphismsindrugtargetsanddiseasegenesAmJPharmacogenomics23:197-2052002;およびKwok,MethodsforgenotypingsinglenucleotidepolymorphismsAnnuRevGenomicsHumGenet2:235-582001に記載される。高処理のSNP遺伝子型特定についての代表的な技術は、Marnellos,High-throughputSNPanalysisforgeneticassociationstudiesCurrOpinDrugDiscovDevel63:317-21May2003に記載される。一般のSNP遺伝子特定方法としては、TaqManアッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的PCR、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定pyrosequencing、遺伝子アレイで選別される複合プライマーの伸長、周期的増幅rollingcircleを伴うライゲーション、同質のライゲーション、OLA米国特許第4,988,167号、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のような検出機構と組み合わせて用いられ得る。多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がRNA/RNA二重鎖またはRNA/DNA二重鎖において不一致の塩基を検出する方法Myersら、Science230:12421985;Cottonら、PNAS85:43971988およびSaleebaら、Meth.Enzymol.217:286-2951992、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較Oritaら、PNAS86:27661989;Cottonら、Mutat.Res.285:125-1441993;およびHayashiら、Genet.Anal.Tech.Appl.9:73-791992ならびに変性勾配ゲル電気泳動DGGEを用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラグメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすることMyersら、Nature313:4951985が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位置での配列変動はまた、RNase保護およびS1保護のような、ヌクレアーゼプロテクションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。好ましい実施形態において、SNP遺伝子型特定は、5’ヌクレアーゼアッセイとしても公知であるTaqManアッセイを用いて実施される米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号。TaqManアッセイは、PCRの間に特定の増幅産物の蓄積を検出する。TaqManアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達FRETと呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射しない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素の近さは、レポーターについての減少した蛍光を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、それぞれ最も5’の末端および最も3’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。あるいは、レポーター色素は、最も5’の末端または最も3’の末端にあり得るが、クエンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられるまたはこの逆。さらに別の実施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。PCRの間、DNAポリメラーゼの5’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それによってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの蛍光の上昇を生じる。PCR産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリングすることにより検出される。DNAポリメラーゼは、プローブがPCRの間に増幅される標的SNP含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のSNP対立遺伝子が存在する場合にのみ、標的SNP部位にハイブリダイズするように設計されている。好ましいTaqManプライマーおよびプローブ配列は、本明細書中で提供されるSNPおよび関連核酸配列情報を使用して、容易に決定され得る。多くのコンピュータープログラム例えば、PrimerExpressAppliedBiosystems,FosterCity,CAは、最適なプライマー/プローブセットを迅速に得るために使用され得る。本発明のSNPを検出するためのこのようなプライマーおよびプローブが、例えば、スタチン処置に応答するすなわち、スタチン処置から利益を得る個体の可能性について個体を特に、VTを有するかもしくはVTに罹りやすい個体をスクリーニングすることにおいて、またはVTを発症しやすい個体についてスクリーニングすることにおいて有用であることは、当業者に明らかである。これらプローブおよびプライマーは、キット形式へと容易に組み込まれ得る。本発明はまた、当該分野で周知のTaqmanアッセイ例えば、MolecularBeaconプローブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号および他の改変形式米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号の改変を含む。本発明のSNPの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、OLAにおける二つのオリゴヌクレオチドプローブの使用である例えば、米国特許第4,988,617号を参照。この方法において、一つのプローブは、その最も3’末端にSNP部位が整列した、標的核酸のセグメントにハイブリダイズする。第二のプローブは、標的核酸分子の第一のプローブのすぐ3’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も3’のヌクレオチドとSNP部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプローブは、標的核酸分子から分離され、そしてSNPの存在の指標として検出される。以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考により援用され、種々の形式のOLAを実施するための技術に関するさらなる情報を提供する:米国特許第6,027,889号、同第6,268,148号、同第5,494,810号、同第5,830,711号、および同第6,054,564号は、SNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載する;WO97/31256およびWO00/56927は、ユニバーサルアレイを用いたSNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載し、ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、かつ結果として生じた産物もしくは増幅産物は、ユニバーサルジップコードアレイにハイブリダイズし得る;米国特許出願US01/17329および09/584,905は、OLAもしくはLDR、続いてPCRを記載し、ここで、ジップコードはOLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、電気泳動もしくはユニバーサルジップコードアレイ読み出し装置により決定される;米国特許出願60/427818、同60/445636および同60/445494は、SNPlex法およびOLAに続くPCRを用いた多重SNP検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコードは、OLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、ジップシュートzipchute試薬とハイブリダイズし、かつSNPの同定は、ジップシュートの電気泳動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、OLAは、PCRもしくは別の核酸増幅方法の前に実施される。他の実施形態において、PCRもしくは他の核酸増幅方法は、OLAの前に実施される。SNPを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、DNAの4種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。SNPは、代替的なSNP対立遺伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型決定され得る。MALDI-TOFMatrixAssistedLaserDesorptionIonization-TimeofFlight質量分析技術が、SNPのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。SNP分析に対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に基づくSNPを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る。代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的SNP部位から5’上流の鋳型PCRアプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド三リン酸ddNTPおよび/もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸dNTPの混合物を、鋳型例えば、PCRなどにより代表的に増幅されている、SNP含有核酸分子、プライマー、およびDNAポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライマーの伸長は、混合物中のddNTPのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが生じる鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、SNP部位に直接隣接するすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の隣のヌクレオチドにハイブリダイズするか、もしくはSNP部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのどちらかであり得る。プライマーが、標的SNP部位から数ヌクレオチド離れている場合、唯一の制限は、プライマーの3’末端とSNP部位との間の鋳型配列が、検出されるべきものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての4種のddNTPのみが、dNTPなしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的SNP部位に対応するただ一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、SNP部位より一つ上流のヌクレオチドに結合するために設計されるすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の5’側で標的SNP部位に直接隣接するヌクレオチドにハイブリダイズする。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全体の質量を最小にし、それにより、代替的なSNPヌクレオチドの間の質量の差異の分解能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、非改変ddNTPのプライマー伸長反応に代えて、質量標識されたddNTPが用いられ得る。このことは、これらのddNTPにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ、それにより、上昇する感度および精度を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を決定するために有用である。質量標識はまた、集中的なサンプル調製手順の必要性を軽減し、そして質量分析の必要とされる分解能を低下させる。伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的SNP部位に存在しているヌクレオチドの同一性を決定するために、MALDI-TOF質量分析により分析され得る。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、核酸分子をイオン化し、そして気体相に脱着するために、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられる。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かってこの管を下る。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の電荷に対する質量比m/zと正確に相関する。より小さいm/zを有するイオンは、より大きいm/zを有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオンは、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ非常に正確なm/zに変換される。この様式で、SNPは、一塩基部分に異なるヌクレオチドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の差異に基づいて同定され得る。SNP遺伝子型決定のための、MALDI-TOF質量分析と関連するプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例えば、Wiseら、Astandardprotocolforsinglenucleotideprimerextensioninthehumangenomeusingmatrix-assistedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry、RapidCommunMassSpectrom.1711:1195-2022003を参照のこと。以下の参考は、SNP遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらなる情報を提供する:Bocker,SNPandmutationdiscoveryusingbase-specificcleavageandMALDI-TOFmassspectrometry,Bioinformatics19補遺1:I44-I53Jul.2003;Stormetal.,MALDI-TOFmassspectrometry-basedSNPgenotyping,MethodsMolBiol212:241-622003;Jurinkeetal.,TheuseofMassARRAYtechnologyforhighthroughputgenotyping,AdvBiochemEngBiotechnol77:57-742002;andJurinkeetal.,AutomatedgenotypingusingtheDNAMassArraytechnology,MethodsMolBiol187:179-922002。SNPはまた、直接のDNA配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定手順が利用され得例えば、Biotechniques19:4481995、これらとしては、質量分析による配列決定が挙げられる例えば、PCT国際公開番号WO94/16101;Cohenら、Adv.Chromatogr.36:127-1621996;およびGriffinら、Appl.Biochem.Biotechnol.38:147-1591993を参照のこと。本発明の核酸配列は、当業者がこのような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能にする。AppliedBiosystems377、3100、3700、3730、および3730xlDNAAnalyzersFosterCity、CAのような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用される。本発明のSNPの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高次構造多型SSCPおよび変性勾配ゲル電気泳動DGGEが挙げられるMyersら、Nature313:4951985。SSCPは、Oritaら、Proc.Nat.Acad.に記載のように、一本鎖PCR産物の電気泳動移動度の変化により、塩基の差異を識別する。一本鎖PCR産物は、二本鎖PCR産物を加熱するか、もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異なる電気泳動移動度は、SNP部位の塩基配列の差異に関連する。DGGEは、多型DNAに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、SNP対立遺伝子を識別するPCRTechnology:PrinciplesandApplicationsforDNAAmplificationChapter7,Erlich,ed.,W.H.FreemanandCo,N.Y.1992.。配列特異的リボザイム米国特許第5,498,531号はまた、リボザイム切断部位の発生もしくは消失に基づいてSNPを評価するために、使用され得る。完全にマッチする配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、ミスマッチ配列と区別され得る。SNPが制限酵素切断部位に影響する場合、SNPは、制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの長さの対応する変化により確認され得る。SNP遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル例えば、組織、細胞、流体、分泌物などのサンプルを収集する工程、サンプルの細胞から核酸例えば、ゲノムDNA、mRNAもしくは両方を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的SNPを含む単離された核酸の領域に特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、本発明のSNP部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセイにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程アッセイは、特定のSNP対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションおよび/もしくは増幅が生じるように設計され得るを包含し得る。いくつかのアッセイにおいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較される;例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化により検出され得る。SNP遺伝子型決定は、以下に記載されるように、多くの実践的適用に有用である。このような適用の例としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:SNP-疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患診断、疾患予後判定、疾患増悪モニタリング、個体の遺伝子型に基づいて治療ストラテジーを決定することファーマコゲノミクス、疾患と関連するかもしくは薬物に応答する可能性と関連するSNP遺伝子型に基づいて、治療剤を開発すること、治療剤、予防剤もしくは診断剤の臨床試験のために患者集団を階層化すること、および個体が、治療剤から毒性の副作用を経験する可能性を予測すること。SNPと表現型形質との間の遺伝子型関連の分析疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後判定、薬物反応性の決定薬理ゲノム学、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得るModernEpidemiology,609-622,LippincottWilliamsWilkins1998。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の応答は妨害されない。第1の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサンプルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、2つのサンプルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ばれ、この研究は、前向き研究である。他の型の観察研究は、ケース-コントロールまたは後向き研究である。代表的なケース-コントロール研究において、サンプルは、疾患の特定の徴候のような目的の表現型を有する個体ケース、および、結論が導かれる集団標的集団における表現型コントロールを有さない個体から、収集される。次いで、疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。ケース-コントロール研究においてサンプルを収集する時間および費用が、前向き研究にかかるものよりもかなり少ないので、ケース-コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究において、最も一般的に使用される研究設計である。症例のみの研究は、遺伝子-環境相互作用が目的の関連である場合に、症例対照研究に代わるPiegorschetal.,Non-hierarchicallogisticmodelsandcase-onlydesignsforassessingsusceptibilityinpopulation-basedcase-controlstudies,StatisticsinMedicine131994pp153-162。遺伝子-環境相互作用の代表的な症例のみの研究において、遺伝子型は、既存のコホート研究からしばしば選択される症例からのみ得られる。次いで、遺伝子型と上記環境因子との間の関連が評価され、有意な関連は、目的のエンドポイント症例定義に対する上記環境因子の効果が、遺伝子型によって異なることを意味する。症例のみの研究における関連の試験の根底にある主な仮定は、目的の環境効果が、遺伝子型とは無関係であることであり例えば、スタチン治療への割り当ては、遺伝子型とは無関係である、上記症例のみの設計は、この仮定が上記集団において真である場合に、遺伝子-環境相互作用を検出するための症例対照の設計より検出力が高いことが示されたYangetal.,SampleSizeRequirementsinCase-OnlyDesignstoDetectGene-EnvironmentInteraction,AmericanJournalofEpidemiology146:91997pp713-720。無作為化臨床試験から症例を選択することは、症例のみの研究を行うために、理想的状況であり得る。なぜなら、遺伝子型は、設計による処置とは無関係であるからである。観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子がケースおよびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法により制御されるべきである。遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはSNP、またはいくつかのSNPからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従って、標本抽出された個体からの組織生検例えば、全血が収集され得、ゲノムDNAが、目的のSNPについて遺伝子型を特定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計学的情報例えば、年齢、性別、民族性など、臨床的情報および環境的情報のような、形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および/またはSNP対立遺伝子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子-環境および/または遺伝子-遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子-環境および遺伝子-遺伝子の相互作用に取り組むための分析方法例えば、2つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の存在の効果が、2つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大きい可能性があるは、以下に議論される。全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどうかを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データの完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次いで、χ二乗検定およびt検定分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定を用いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についてのケースとコントロールとの間の有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Hardy-Weinberg不均衡検定がケースおよびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマーカーについてのケースおよびコントロールの両方におけるHardy-Weinberg不均衡HWEからの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。HWEがマーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標である。さらに、ケースのみにおいて、Hardy-Weinberg不均衡は、マーカーの疾患との遺伝的関連を示唆し得るGeneticDataAnalysis,WeirB.,Sinauer1990。単一のSNPの対立遺伝子が、表現型形質のケースまたはコントロールの状態に関連するかどうかを試験するために、当業者は、ケースおよびコントロールにおける対立遺伝子の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、2×2の表2つのSNP対立遺伝子×2つの目的の分類形質における結果について実施され得る。SNPの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、3×2の表3つの遺伝子型×2つの結果について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連について実施され、ケースおよびコントロールにおける3つの遺伝子型頻度主なホモ接合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型を対照させ、そして、遺伝の3つの異なる様式、すなわち、優性対比係数2,-1,-1、相加的または対立遺伝子的対比係数1,0,-1および劣性対比係数1,1,-2を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子対主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性改変体対野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界通常は95を用いて算出される。混同confounderを制御し、交互作用および効果モディファイアを試験するために、人口統計学的情報例えば、年齢、民族および性別または交互作用要素もしくは効果モディファイア例えば、公知の主要遺伝子例えば、アルツハイマー病についてのAPOE、または自己免疫疾患についてのHLAまたは環境因子例えば、肺癌における喫煙を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した分析が実施され得る。階層化した関連試験は、0、1および2の改変体の対立遺伝子を有する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるCochran-Mantel-Haenszel検定を用いて実施され得る。StatXactによる完全検定exacttestがまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互作用について試験するための別の方法は、SASまたはRのような統計的パッケージを用いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モデル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約なparsimoniousモデルが構築され、二分法の結果例えば、特定の疾患を有するか否かと、一連の独立した変数例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統計学因子および環境因子との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比のロジット変換が、変数主要効果とそのクロス積項cross-productterms交互作用との一次結合linearcombinationとして表されるものであるHosmerandLemeshow,AppliedLogisticRegression,Wiley2000。特定の変数または交互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数をまず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱departureの統計的有意差について試験される。1つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験よりも強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝子の組み合わせにより生じる場合により強力である例えば、APOEは、互いに非常に密接している2つのSNPにより形成されたハプロタイプである。ハプロタイプ関連を効果的に実施するために、マーカー-マーカー連鎖不均衡の指標D’およびr2の両方が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについて算出される。連鎖不均衡における最近の研究は、遺伝子内のSNPが、ブロックパターンで組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖不均衡しかブロック間に存在しないことを示しているDalyら、NatureGenetics,29,232-235,2001。一旦これらが明らかにされると、疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝子と類似する。当業者は、ケースおよびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラムhaplo.scoreを用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが提案されているSchaidら、Am.J.Hum.Genet.,70,425-434,2002。この方法において、ハプロタイプはまず、EMアルゴリズムによって推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデルGLMフレームワークを用いて、スコア試験が実施される。遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のp値がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試験において追跡される、探索分析において、調節されていないp値<0.2寛大な側の有意差レベルが、例えば、SNPの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を作成するために使用され得る。SNPが疾患と関連を有するとみなされるためには、p値<0.05当該分野で従来使用されている有意差レベルが達成されることが好ましい。関連が示されるためには、p値<0.01厳密な側の有意差レベルが達成されることがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節が、実験-ワイズ誤差率を0.05に維持しつつ、過剰数のヒットを避けるように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、実験-ワイズ誤差率またはファミリー-ワイズ誤差率を制御するためのBonferroni補正であるWestfallら、Multiplecomparisonsandmultipletests,SASInstitute1999。偽発見率FDRを制御するための並べ替え検定が、より強力であり得るBenjaminiandHochberg,JournaloftheRoyalStatisticalSociety,SeriesB57,1289-1300,1995;WestfallandYoung,Resampling-basedMultipleTesting,Wiley1993。多様性を制御するためのこのような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、偽発見率の制御は、実験-ワイズ誤差率の制御と対抗するのに十分である。統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプルを用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによって実施され得るModernEpidemiology,643-673,LippincottWilliamsWilkins,1998。利用可能な場合、同じSNPについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびp値が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化するかを見るために、感度分析を実施し得る。疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、ケースとコントロールとの間の下位集団ベースの標本抽出の偏りが、ケース-コントロール関連研究における偽の結果をもたらし得ることは周知であるEwensおよびSpielman,Am.J.Hum.Genet.62,450-4581995。このような偏りはまた、遺伝的関連研究における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、PritchardおよびRosenbergは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定することを示唆したPritchardら、Am.J.Hum.Gen.65:220-2281999。層化が検出される場合、DevlinおよびRoederに提案されたようなゲノムコントロールGC法Devlinら、Biometrics,55:997-10041999が、集団層化に起因する試験統計のインフレーションを調節するために使用され得る。GC法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、かつ、DNAプール設計に適用可能であるDevlinら、Genet.Epidem.21:273-284,2001。15~20のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Pritchard法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、30以上の二対立遺伝子マーカーを使用することを示唆した。GC法については、約60~70の二対立遺伝子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定するために十分であることが示されているBacanuら、Am.J.Hum.Genet,66:1933-19442000。従って、70の遺伝子間のSNPは、ゲノムスキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得るKehoeら、Hum.Mol.Genet,8:237-2451999。一旦、個々の危険因子遺伝的または非遺伝的が、疾患に対する素因について見出されると、次の工程は、カテゴリー例えば、疾患または疾患なしを予測するための分類/予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するSNPの遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質についてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような仕事についての標準的な技術であるDraperandSmith,AppliedRegressionAnalysis,Wiley1998。さらに、他の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方法の性能の比較における用途に適切なMART、CART、神経ネットワークおよび判別分析が挙げられるが、これらに限定されないTheElementsofStatisticalLearning,Hastie,TibshiraniFriedman,Springer2002。遺伝子関連研究についてのさらなる情報は、Balding,Atutorialonstatisticalmethodsforpopulationassociationstudies,NatureReviewsGenetics7,7812006を参照のこと。疾患の診断および素因のスクリーニング遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化例えば、食事、運動を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が危険遺伝子単数または複数を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。本発明のSNPは、スタチン処置への個体の応答性に、またはVTの発生に、異なる方法において寄与し得る。いくつかの多型は、タンパク質コード配列内に存在し、タンパク質構造に影響を及ぼすことによって、疾患表現型に寄与する。他の多型は、非コード領域に存在するが、例えば、複製、転写、および/もしくは翻訳に対する影響を介して、間接的に表現型的効果を発揮し得る。単一のSNPは、1つより多くの表現的形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の表現型的形質は、異なる遺伝子において複数のSNPによって影響を及ぼされ得る。本明細書で使用される場合、用語診断する、診断diagnosis、および診断diagnosticsは、以下のうちのいずれかを含むが、これらの限定されない:個体が現在有し得るVTの検出、素因/感受性/予測的スクリーニングすなわち、個体が、将来的にVTを発症する危険性が増大したかもしくは低下したかを決定すること、個体におけるVTの再発を予測すること、現在もしくは以前にVTを有した個体におけるVTの特定のタイプもしくはサブクラスを決定すること、VTの以前に行った診断を確認もしくは補強すること、スタチン処置特に、スタチンを使用するVTの処置もしくは予防のような特定の処置もしくは治療剤に陽性に応答するすなわち、利益を得る個体の可能性を評価すること、ある個体が、陽性に応答する可能性が最も高い治療的もしくは予防的ストラテジーを決定もしくは選択すること例えば、特定の治療剤例えば、スタチンもしくは治療剤の組み合わせを選択すること、または他のスタチンの中から、特定のスタチンを選択すること、または投与レジメンを決定することもしくは投与製剤を選択することなど、応答者/非応答者として個体を、薬物処置例えば、スタチン処置への上記個体の応答に関して分類するもしくは確認する/補強することまたは応答者/非応答者の特定のサブタイプを決定すること、ならびに患者が、特定の処置化合物もしくは治療化合物から毒性作用を経験する可能性があるかを予測すること。このような診断的使用は、SNPに個々に、もしくは本明細書中で開示されるSNPの特有の組み合わせに、ならびにSNPハプロタイプに基づき得る。ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座を有するかどうかを決定するために、より少ない数のSNPが遺伝子型を特定され得る点で、特に有用である例えば、連鎖不均衡ベースのSNP関連分析。連鎖不均衡LDとは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予測されるものよりも多い頻度での、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の同時遺伝例えば、選択的なヌクレオチドをいう。独立して遺伝される2つの対立遺伝子の同時遺伝の予測される頻度は、第1の対立遺伝子の頻度に第2の対立遺伝子の頻度を乗じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、連鎖不均衡であると言われる。対照的に、LDは、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の間の任意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う2つの遺伝子座の物理的な近接性に起因する。LDは、2つ以上のSNP部位が、所定の染色体上で互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのSNP部位における対立遺伝子は、1つのSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子が、近くに位置する異なるSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子と非ランダムな関連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従って、SNP部位の1つの遺伝子型を特定することにより、LDにおける他のSNPの遺伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。種々の程度のLDが、いくつかのSNPが他よりもより密接に関連しているすなわち、LDにおいてより強いという結果を有する2つ以上のSNPの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってLDが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、LDが生じるために必要とされる2つ以上のSNP部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。診断目的および類似の使用のために、特定のSNP部位が、例えば、スタチン処置への個体の応答もしくはVTへの個体の感受性を予測するために有用であることが見いだされた場合、当業者は、このSNP部位とLDにある他のSNP部位もまた、同じ目的のために有用であることを認識する。従って、実際の疾患原因原因となる多型ではないが、このような原因となる多型とLDにある多型例えば、SNPおよび/もしくはハプロタイプもまた、有用である。このような場合において、上記原因となる多型とLDにある多型複数可の遺伝子型により、上記原因となる多型の遺伝子型が予測され、結果的に、上記原因となるSNP複数可によって影響を及ぼされる表現型例えば、スタチン処置への応答もしくはVTを発症することについての危険性が予測される。従って、原因となる多型とLDにある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、上記実際の原因となる多型複数可が未知である場合に特に有用である。原因となる1つ以上の多型とLDにあり得るおよび/もしくはある状態と有意な統計的関連性がある1つ以上の多型とLDにある、および従って、上記原因となる/関連したSNP複数可が、診断するために使用される同じ状態を診断するために有用である多型の例としては、上記原因となる/関連したSNPと同じ遺伝子、タンパク質コード領域、もしくはmRNA転写物コード領域における他のSNP、上記原因となる/関連したSNPと同じエクソンもしくは同じイントロンにおける他のSNP、上記原因となる/関連したSNPと同じハプロタイプブロックにおける他のSNP、上記原因となる/関連したSNPと同じ遺伝子間領域における他のSNP、原因となる/関連したSNPを含む、遺伝子の外側にあるが、近くにあるSNP例えば、遺伝子境界のいずれかの側5’側もしくは3’側の6kb以内などが挙げられる。このような有用なLDSNPは、例えば、表3において開示されるSNPの中から選択され得る。ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下の文献で総説されている:上記で考察されるように、本発明の一局面は、照会したSNPとLDにあり、スタチン処置から利益を受ける個体の可能性を決定するための、または個体がVTを有するかもしくは発症する危険性が増大したもしくは低下したかを決定するための、有効なマーカーとしても使用され得るSNPに関する。本明細書で使用される場合、用語照会したSNPとは、遺伝子型決定結果および分析、または本願において記載される作業実施例において例示されるとおりの他の適切な実験法を使用して、スタチン応答特に、VT危険性を低下させるためのと関連することが見いだされたSNPに関する。本明細書で使用される場合、用語LDSNPとは、本願に記載される計算法の下、照会SNPとLDにあることにより、スタチン応答またはVTの危険性の増大もしくは低下と関連したSNPとして特徴付けられたSNPを指す。以下に、出願人らは、当業者が、特定のSNPが、照会したSNPとLDにあるかを決定し得る計算法を記載する。パラメーターr2は、マーカー間の連鎖不平衡の程度を特徴付けるために、遺伝学分野において一般に使用されるHudson,2001。本明細書で使用される場合、用語~とLDにあるとは、照会したSNPと、パラメーター例えば、r2の閾値を上回って測定される特定のSNPを指す。現在、ある集団から得られた染色体のサンプルにおいて遺伝子の改変を直接観察することは、通常行われていることである。マーカーAおよびBについて、同じ染色体上に位置する2つの遺伝子マーカーにおいて、遺伝子型のデータを有すると仮定する。さらに、2つの対立遺伝子が、これらの2つのマーカーの各々において分離しており、その結果、対立遺伝子A1およびA2がマーカーAにおいて見出され得、そして、対立遺伝子B1およびB2がマーカーBにおいて見出され得ると仮定する。また、これらの2つのマーカーが、ヒトの常染色体上にあると推定する。特定の個体について試験し、そして、これらの対立遺伝子が、両方のマーカーにおいてヘテロ接合性であることを見出し、その結果、その2つのマーカーの遺伝子型がA1A2B1B2である場合、2つの可能な構成が存在する:問題の個体が、1つの染色体上に対立遺伝子A1B1を有し得、そして、残りの染色体上に対立遺伝子A2B2を有し得る;あるいは、個体は、一方の染色体上に対立遺伝子A1B2を有し得、そして、もう一方の染色体上に対立遺伝子A2B1を有し得る。染色体上の対立遺伝子の配列は、ハプロタイプと呼ばれる。この例において、個体は、ハプロタイプA1B1/A2B2またはA1B2/A2B1を有し得るより完全な説明については、HartlおよびClark1989を参照のこと。連鎖平衡の概念は、ハプロタイプの頻度を、対立遺伝子の頻度に対して関連付ける。個体のサンプルが、より大きな集団から選択されると推定する。各々が2つの対立遺伝子を有する上記2つのマーカーを考慮すると、以下の4つの可能なハプロタイプが存在する:A1B1、A1B2、A2B1およびA2B2。以下の式を用いて、これらの4つのハプロタイプの頻度を表す:P11=freqA1B11P12=freqA1B22P21=freqA2B13P22=freqA2B24。2つのマーカーにおける対立遺伝子の頻度は、異なるハプロタイプの頻度の合計であり、単一のマーカーの対立遺伝子の頻度を2つのマーカーのハプロタイプの頻度に対して関連付ける、類似の式のセットを記述することは簡単である:p1=freqA1=P11P125p2=freqA2=P21P226q1=freqB1=P11P217q2=freqB2=P12P228。各マーカーにおける4つのハプロタイプの頻度と、対立遺伝子の頻度とは、合計して1の頻度にならなければならないことに注意されたい:P11P12P21P22=19p1p2=110q1q2=111。2つのマーカーにおける対立遺伝子の間に相関がない場合、ハプロタイプの頻度は、複合対立遺伝子の積に近似することを予想する。したがって、となる。これらの近似式12~15は、2つのマーカーの間に独立した組み合わせが存在する、すなわち、2つのマーカーにおける対立遺伝子は、一緒に、不規則に生じる、という連鎖平衡の概念を表す。これらは、近似値として表される。なぜならば、連鎖平衡および連鎖不均衡は、代表的には、染色体のサンプルの特性と考えられる概念であり;したがって、これらは、サンプル収集のプロセスに起因して、確率変動に対して感度が高いからである。経験的に、多くの対の遺伝子マーカーが、連鎖平衡であるが、確実に、全ての対が連鎖平衡であるわけではない。上記の連鎖平衡の概念を確立したので、出願人は、連鎖不均衡LDの概念を説明し得る。LDは、連鎖平衡からの逸脱である。A1B1ハプロタイプの頻度が、12において数学的に記述された連鎖平衡の仮定の下のA1およびB1についての対立遺伝子の積に近似するので、連鎖平衡からの偏差の量についての単純な指標は、これら2つの量における差、DD=P11-p1q116であり、D=0は、完全な連鎖平衡を示す。D=0からの実質的な偏差は、試験される染色体のサンプルにおけるLDを示す。Dがとり得る最大値および最小値を含めた、Dの多くの特性が、Lewontin1964において考察される。数学的には、基本的な代数学を用いて、Dがハプロタイプの観点だけから記述され得ることが示され得る:D=P11P22-P12P2117。Dを二乗し、その後、A1、A2、B1およびB2の対立遺伝子の頻度の積で割ることによってDを変換すると、その結果得られるr2と呼ばれる量は、統計学において一般に使用されるピアソンの相関係数の二乗と等価である例えば、Hoel,1954。Dについて、0に近いr2の値は、サンプルセットにおいて試験される2つのマーカー間の連鎖平衡を示す。r2の値が増加するにつれて、これら2つのマーカーは連鎖不均衡であるといわれる。r2がとり得る値の範囲は、0~1である。r2=1のとき、これら2つのマーカーにおける対立遺伝子の間には完全な相関が存在する。さらに、上述の量はサンプル特異的なものである。従って、研究されるサンプルに特異的な表記を公式化する必要がある。ここで考察されるアプローチにおいて、主要な関心となるのは以下の3つの型のサンプルである:i疾患に関連する表現型により影響を受ける個体からの染色体のサンプル症例、ii疾患に関連する表現型により影響を受けない個体から得られた染色体のサンプル対照、ならびにiiiハプロタイプの構築およびペアワイズの連鎖不均衡の計算のために使用される標準的なサンプルセット。以下に記載される方法の展開において使用される対立遺伝子の頻度について、症例または対照のいずれかのサンプルセットを示すために、さらなるサブスクリプトが追加される。p1,cs=freq症例におけるA119p2,cs=freq症例におけるA220q1,cs=freq症例におけるB121q2,cs=freq症例におけるB222同様に、p1,ct=freq対照におけるA123p2,ct=freq対照におけるA224q1,ct=freq対照におけるB125q2,ct=freq対照におけるB226。ロバストな連鎖不均衡の計算には、十分に容認されるサンプルセットが必要であるので、InternationalHapMapProjectTheInternationalHapMapConsortium2003,2005;Thorissonら、2005;McVeanら、2005から得られるデータが、ペアワイズのr2値の計算のために使用され得る。実際、国際HapMapプロジェクトのために遺伝子型決定されたサンプルは、観察される遺伝子バリエーションのパターンから、十分な数の染色体が試験して有意義かつロバストな結論を導くように、種々のヒト部分集団からの代表例として選択された。InternationaHapMapProjectのウェブサイトhapmap.orgは、プロジェクトの説明、利用された方法および試験されたサンプルを含む。このようなデータ中に存在するパターンの意味を得るために経験的なデータを試験することも有用である。ハプロタイプの頻度は、上記の式18においては明白な独立変数であった。しかし、2マーカーのハプロタイプの頻度を知るためには、位相が二重ヘテロ接合性サンプルについて決定されることを必要とする。試験されるデータにおいて位相が未知であるとき、遺伝子型データから位相を推論するために種々のアルゴリズムが使用され得る。この問題は、以前に考察されており、その考察においては、A1A2B1B2の2つのSNP遺伝子型を有する二重ヘテロ接合性の個体は、以下の2つの異なる染色体セットのうちの1つを有し得る:A1B1/A2B2またはA1B2/A2B1。ハプロタイプの頻度を推定するための1つのこのようなアルゴリズムは、Dempsterら1977によって最初に公式化された、期待値最大化EMアルゴリズムである。このアルゴリズムは、しばしば、遺伝子型データからハプロタイプの頻度を推論するために、遺伝学において使用される例えば、ExcoffierおよびSlatkin、1995;Tregouetら、2004。2つのSNPについての場合がここで検査されているが、EMアルゴリズムは、対立遺伝子の頻度とサンプルサイズとが小さ過ぎないという条件で、誤差がほとんどないということに注意すべきである。r2値に対するインパクトは、代表的には無視できる。相関する遺伝子マーカーは情報を共有するので、疾患に関連するSNPマーカーを用いたLDにおけるSNPマーカーの照会もまた、疾患の関連を検出するために十分な検出力を有し得るLongおよびLangley、1999。疾患に関連する対立遺伝子を直接見出す検出力と、疾患との関連性を間接的に検出する検出力との間の関係性は、PritchardおよびPrzeworski2001によって調査された。真っ直ぐに向かうstraight-forward偏差において、疾患に関連する遺伝子座と比較して、サンプルサイズが係数式18の逆数によって増加される場合、疾患に関連する遺伝子座と連鎖不均衡であるマーカーの遺伝子座において疾患との関連性を間接的に検出する検出力は、疾患に関連する遺伝子座において疾患との関連性を直接検出する検出力とほぼ同じであることが示され得る。従って、N個のサンプルを有する実験を用いて、疾患との関連性を間接的に検出する検出力を計算した場合、実際の疾患に感受性のある遺伝子座において疾患との関連性を直接検出するのと等価な検出力は、およそr2N個のサンプルを用いる実験を必要とする。検出力、サンプルサイズおよび連鎖不均衡の間のこの基本的な関係性を用いて、疾患状態に直接関連するSNPマーカーと連鎖不均衡状態にある遺伝子型決定マーカーが、疾患との関連性を間接的に検出する十分な検出力を有するかどうかを決定する際に有用なr2閾値を導出し得る。間接的なプロセスによる疾患に関連するマーカーを検出する検出力の導出を開始するために、以下のように有効な染色体サンプルサイズを規定する:上記式において、NcsおよびNctは、それぞれ、二倍体の症例および対照の数である。この式は、症例と対照の数が等価ではない状況を扱うために必要となる。症例と対照のサンプルサイズが等しい場合、すなわち、Ncs=Nct=Nである場合、染色体の有効数の値は、予想通り、単に、n=2Nである。検出力を、有意性レベルαについて計算させるその結果、αを下回る従来のP値が、統計的に有意であるとみなされる。標準的なガウス分布の関数をとして定義する。数学的には、である。あるいは、以下の誤差関数表記Erfがまた使用され得る。例えば、Φ1.644854=0.95である。r2の値は、間接的な照会により疾患との関連性を検出する検出力の予め特定された最小量を得るために導出され得る。LDSNPマーカーが、疾患に関連する対立遺伝子を有するものであり得、それゆえ、このアプローチが、全ての間接的なプロセスによる検出力の結果が少なくとも照会SNPマーカーと同程度に大きいと予測されるような、下界モデルを構成することに注意されたい。βにより、本当に疾患に関連するマーカーを検出しない誤り率を示す。従って、1-βは、統計学的な検出力の古典的な定義である。Pritchard-Pzreworskiの結果をサンプルサイズへと代入すると、αの有意性レベルにおいて疾患との関連性を検出する検出力は、以下の近似により与えられ、上記式において、Zuは、uu∈0,1において評価した標準的な正規累積分布の逆数である。Zu=Φ-1uここで、ΦΦ-1u=Φ-1Φu=uである。例えば、α=0.05に設定し、従って、1-α/2=0.975である場合、Z0.975=1.95996が得られる。次に、Tの最小検出力の閾値に等しい検出力を設定し、そして、r2について解くと、以下の閾値r2が得られる:あるいは、r2が、照会SNPと、この照会SNPと種々のレベルのLDにある他の多数のSNPとの間で計算されると仮定する。閾値は、照会SNPと、潜在的なLDSNPとの間の連鎖不均衡の最小値であり、その結果、LDSNPは、依然として、疾患との関連性を検出するためのT以上の検出力を保持する。例えば、SNPrs200が症例-対照の疾患-関連性研究において遺伝子型決定され、SNPrs200が疾患の表現型と関連することが見出されると仮定する。さらに、1,000個の症例の染色体においては、少数の対立遺伝子の頻度が16であると見出され、1,000個の対照の染色体においては、少数の対立遺伝子の頻度が10であると見出されたと仮定する。これらの測度を考慮すると、0.05の有意性レベルにおいて疾患との関連性を検出する検出力は、極めて高い、すなわち、対立遺伝子関連性試験を用いて、およそ98であったことを、実験前に、推測し得る。式32を適用すると、r2の最小値を計算して、疾患との関連性を間接的に評価し、検出力の閾値レベルについて、SNPrs200における少数の対立遺伝子が、本当に疾患に対する素因であると考えることができる。検出力の閾値レベルを80に設定するとき、=0.489は、上記のものと同じ有意性レベルおよび染色体の数を与える。従って、rs200が0.489よりも大きいペアワイズのr2値を有するあらゆるSNPは、80より大きい疾患との関連性を検出する検出力を有すると期待される。さらに、この結果は、LDSNPが、照会SNPrs200との連鎖不均衡によってのみ疾患に関連付けられるような保存的なモデルを考慮する。帰属ImputationSNPの遺伝子型は、既知のハプロタイプ情報を使用することによって、実際に直接遺伝子型決定する必要なく帰属され得る帰属として言及される。帰属は、直接遺伝子型決定されすなわち、アッセイされなかった、失われているデータ失われている個体の遺伝子型もしくは失われているSNPのいずれかおよび同時に生じる遺伝子型を提供するプロセスである。帰属は、上記失われている遺伝子型を、これら遺伝子型決定されていないSNPに対して推察することinferringによって、特定の遺伝子型決定されていないSNPについての疾患関連性を同定するために特に有用である。上記プロセスは、LDに対して類似の情報を使用するが、相決定プロセスおよび帰属プロセスは、同時に複数のSNPからの情報相決定されたハプロタイプを使用するので、上記プロセスは、上記遺伝子型を推察し、高い同定可能正確度identifiableaccuracyを達成し得る。遺伝子型情報例えば、TheInternationalHapMapConsortiumによるtheHapMapプロジェクトからは、ハプロタイプ相を推察し、所定の個体もしくはサンプルセット例えば、疾患関連研究のためのにおいて直接遺伝子型決定されないSNPについての遺伝子型を帰属するために使用され得る。一般に、帰属は、疾患関連性について試験されるべき潜在的SNPの遺伝子型が、複数の個体において例えば、HapMapにおいて決定された参照データセットを使用する;次いで、上記参照データセットにおける個体は、ハプロタイプ相決定される。この相決定は、独立したプログラム例えば、fastPHASESheetandStephens,AmJHumGenet200676:629-644もしくは組み合わせプログラム例えば、上記相決定および帰属の両方を行うBEAGLEで行われ得る。参照の相決定されたハプロタイプおよびプロセスは、他の手順mechanismの中で、上記HapMapにおける個体の親の子供を使用して、チェックされ得る。上記参照の相決定ハプロタイプが一旦作られたら、遺伝子型されたSNPもしくは直接遺伝子型決定されなかったSNPの完全なセットについてさらなる個体の帰属が、次に進められ得る。上記HapMapデータベースは、上記参照データセットとして特に有用であるが、他のデータセットも使用され得る。上記帰属は、上記関連性研究において個体についての新たな付随する相決定されたハプロタイプを作り、これらは、上記ゲノム領域内に他のSNPを含むので、これら遺伝子型決定されていないが、帰属されたSNPはまた、疾患関連性もしくは他の形質について試験され得る。ハプロタイプ相干渉および失われている遺伝子型の帰属のための特定の例示的方法は、BEAGLE遺伝子分析プログラムを利用するBrowning,HumGenet2008124:439450。従って、遺伝子型が帰属されるSNPは、これらSNPが、直接遺伝子型決定されないとしても、疾患もしくは他の形質との関連性について試験され得る。遺伝子型が帰属されるSNPは、上記参照データセット例えば、HapMap個体において入手可能な遺伝子型データを有するが、これらは、特定の個体もしくはサンプルセット例えば、特定の疾患関連性研究において、直接遺伝子型決定されない。参照データセット例えば、HapMapを使用して、ある研究において直接遺伝子型決定されないSNPの遺伝子型を帰属することに加えて、帰属は、ある研究において直接遺伝子型決定されたが、いくつかの理由で例えば、それらが品質管理に合格できなかったので、上記個体のいくらかもしくは大部分において上記遺伝子型が失われているSNPの遺伝子型を提供し得る。帰属はまた、完全メタ分析を構築するために、SNPの異なるセットが遺伝子型決定された複数の研究に由来する遺伝子型決定結果を合わせるために使用され得る。例えば、複数の異なる研究に由来する、遺伝子型決定され、帰属された遺伝子型決定されたSNP結果は、組み合わされ得、そして、オーバーラップするSNP遺伝子型例えば、1つの研究において遺伝子型決定され、別の研究において帰属されたか、もしくは両方において帰属されたかもしくは両方において遺伝子型決定されるは、上記研究のうちの全てにわたって分析され得るBrowning,HumGenet2008124:439450。帰属の総説および上記BEAGLEプログラムに関しては、Browning,Missingdataimputationandhaplotypephaseinferenceforgenome-wideassociationstudies,HumGenet2008124:439450およびBrowningetal.Aunifiedapproachtogenotypeimputationandhaplotype-phaseinferenceforlargedatasetsoftriosandunrelatedindividuals,AmJHumGenet.2009Feb;842:210-23これらの各々は、その全体が本明細書に参考として援用されるを参照のこと。特定のSNPと、スタチン応答もしくは疾患表現型例えば、VTの貢献もしくは関連性は、本発明のSNPが、検出可能な形質例えば、特定の遺伝子型の結果として、スタチン処置への応答におけるVTの危険性の低下を発現する個体、またはある個体の遺伝子型が、その遺伝子型を有しない個体と比較して、その後の時間において検出可能な形質を発症する危険性の増大もしくは低下に個体を置く,個体を同定し得る優れた診断試験を開発するために使用されることを可能にする。本明細書で記載されるように、診断は、単一のSNPもしくはSNPの群に基づき得る。複数のSNP例えば、上記表1および/もしくは表2において提供されるSNPのうちの2種、3種、4種、5種、6種、7種、8種、9種、10種、11種、12種、13種、14種、15種、16種、17種、18種、19種、20種、24種、25種、30種、32種、48種、50種、64種、96種、100種、もしくはこれらの間の任意の他の数字、またはこれらより多くの組み合わされた検出は、代表的には、正確な診断の確率を増大させる。例えば、VTと相関することが公知の単一のSNPの存在は、ある個体がVTを有するかもしくはVTを発症する危険性があるという20の確率を示し得るのに対して、5種のSNPこれらのうちの各々が、VTと相関するの検出は、ある個体がVTを有するかもしくはVTを発症する危険性があるという80の確率を示し得る。診断もしくは素因スクリーニングの正確性をさらに増大させるために、本発明のSNPの分析は、他の多型もしくはVTの他の危険因子例えば、疾患症状、病理的特徴、家族歴、食餌、環境因子、もしくは生活様式因子の分析と組み合わされ得る。VTの処置もしくは診断における熟練した従事者によって、本発明が、一般に、スタチン処置から利益を得る個体またはVTを発症する危険性があるもしくは危険性が少ない個体の絶対的な同定を提供することは意図しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、スタチン治療へ応答することのもしくはVTを発症することの特定の増大したもしくは低下した程度もしくは可能性を示すことを意図することは理解される。しかし、この情報は極めて価値がある。なぜなら、それは、例えば、個体が、該個体の医師によって処方されるとおりの個体のスタチンレジメンに従うように促進してスタチン治療を維持するという利益が、表だって明らかではないかもしれないとしてもこれはしばしば、処方されたスタチン処置の遵守の欠如をもたらす、予防的処置を開始するか、または1種以上の有意なSNPもしくはSNPハプロタイプを有する個体が、警告サイン例えば、大きくない臨床徴候を予見することを可能にするか、または定期的に予定された身体検査を行って、早期に、ある状態の処置を同定しかつ開始するために、上記状態の外見をモニターするために使用され得るからである。特に、遅れずに処置されなければ、極めて衰弱してしまうかもしくは致死的である疾患であるために、潜在的な素因を認識していると、この素因が絶対的ではないにしても、非常に有意な様式において、処置効力に寄与する可能性がある。本発明の診断技術は、試験被験体が、検出可能な形質を発症する危険性の増大もしくは低下と関連したSNPもしくはSNPの組み合わせを有するか、または上記個体が、特定の多型/変異の結果として検出可能な形質を被っているかを決定するための種々の方法論例えば、ハプロタイプ決定、家族研究、単一精子DNA分析、もしくは体細胞ハイブリッドについて個々の染色体の分析を可能にする方法が挙げられるを使用し得る。本発明の診断剤を使用して分析した形質は、VTもしくは薬物応答に関連した病変および障害において一般的に観察される任意の検出可能な形質であり得る。本発明の別の局面は、個体が、1つ以上の形質を発症する危険性があるまたは危険性が低いかどうか、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、1つ以上の形質を発現するかどうかを決定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、および、この核酸サンプルをアッセイして、1つ以上のSNP位置にどのヌクレオチドが存在するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症する危険性の増加もしくは減少の指標、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、1つ以上の形質を発現することの指標である。別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現集合的に、細胞もしくは体液の遺伝子応答のレベル例えば、サンプル中のmRNAもしくはタンパク質の濃度などまたはパターン例えば、発現の反応速度論、分解速度、安定性プロフィール、Km、Vmaxなどに影響を及ぼす、1つ以上のSNP対立遺伝子を有するかどうかを決定する。このような決定は、例えば、核酸アレイ、RT-PCR、TaqManアッセイもしくは質量分析を用いることによってmRNAもしくはタンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変更された発現を有する遺伝子を同定すること、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る、表1および/もしくは表2に開示されるSNPの遺伝子型例えば、変更された発現を有する遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、調節/制御領域にあるSNP、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、または、遺伝子型が特定され得る全てのSNPを特定すること、ならびに、SNP遺伝子型を変更された遺伝子発現と相関させることによって達成され得る。この様式において、特定のSNP部位における特定のSNP対立遺伝子は、遺伝子発現に影響を与えると同定され得る。治療剤、ファーマコゲノミクス、および薬物開発治療法および組成物本発明の特定の局面において、個体の核酸において本発明によって提供される1種以上のSNPをアッセイすなわち、試験し、上記個体が、治療剤もしくは予防剤から利益を得ることができることを示した、上記SNP複数可に存在する対立遺伝子複数可に基づいて、上記個体に上記治療剤もしくは予防剤を投与する方法が提供される。本発明のさらなる局面において、個体の核酸において本発明によって提供される1種以上のSNPをアッセイし、診断剤例えば、画像化剤を投与するか、または別の方法で、上記SNP複数可に存在する対立遺伝子複数可により、上記診断剤もしくは診断手順が上記個体において正当だとの理由付けが示されるということに基づき、上記個体にさらなる診断手順を行う方法が提供される。本発明のさらに他の局面において、治療剤例えば、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子もしくはRNAi核酸分子など、および上記治療剤を、本発明によって提供される1種以上のSNPについて試験された個体に投与するための説明書のセットを含む薬学的パックを提供する。薬理ゲノム学本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション例えば、SNPが、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature405、857-8652000;GouldRothberg、NatureBiotechnology19、209-2112001;Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.2310-11:983-9851996;およびLinder、Clin.Chem.432:254-2661997を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重度の毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。薬物代謝酵素、薬物輸送体、製剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるSNPの発見は、なぜ数名の患者が期待された薬物効果を得ず、過度の薬物効果を示すのか、またはなぜ標準的な薬物投薬量から重度の毒性を受けるのかを説明してきた。SNPは、代謝の速い人extensivemetabolizerの遺伝子型、および代謝の遅い人poormetabolizerの表現型において発現し得る。従って、SNPは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団の1以上のタンパク質機能が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、SNPおよびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するための標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、SNPは、リガンド結合においてほぼ活性なアミノ末端細胞外ドメインおよび/またはレセプターの他のリガンド結合領域に対する上昇を与え得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与える。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを含む所定の集団内の治療効果を最大化するように修正される。遺伝子タイピングgenotypingの代替として、代替のSNP対立遺伝子によってコードされる改変アミノ酸配列を含む特定の改変タンパク質が同定され得る。従って、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、個々のSNP遺伝子型に基づく予防的用途または治療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、それによって、治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のSNP/ハプロタイプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならびに処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、トランスジェニック動物は、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログな遺伝子における特定のSNP対立遺伝子のみが異なるように作製され得る。本発明のSNPのファーマコゲノミクスでの使用は、患者ケアについてのいくつかの重要な利点、特に、スタチン処置特に、VTの危険性を低下させるためのへの個体の応答性を予測することにおける利点、およびVTへの個体の素因を予測することにおける利点を提供する。個体のSNP遺伝子型に基づいて、個体のファーマコゲノミクスでの特徴付けは、特定の薬物療法での処置に応答する見込みがない個体を同定し得、それによって、医師が、それら個体に無効な薬物療法を処方することを回避することを可能にする。他方で、個体のSNP遺伝子型決定は、医師が、個体のSNP遺伝子型に基づいて、最も有効である適切な薬物療法および投与レジメンを選択することを可能にし得る。この情報は、薬物療法を処方することにおいて医師の確信を増大させ、患者の薬物レジメンを遵守するように該患者を動機づける。さらに、ファーマコゲノミクスは、特定の薬物もしくは薬物投与量に対する毒性および有害反応の素因がある患者を同定し得る。有害薬物反応は、米国単独において1年あたり100,000名を超える回避可能な死亡をもたらし、従って、入院および死亡、ならびにヘルスケアシステムに対する大きな経済的負担の重大な原因を示すPfostetal.,TrendsinBiotechnology,Aug.2000.。従って、本明細書で開示されるSNPに基づくファーマコゲノミクスは、生命を救いかつヘルスケアコストを実質的に低下させる潜在力を有する。ファーマコゲノミクスは、一般に、Roseetal.,Pharmacogeneticanalysisofclinicallyrelevantgeneticpolymorphisms,MethodsMolMed85:225-372003においてさらに考察されている。ファーマコゲノミクスは、アルツハイマー病および他の神経変性障害に関連して、Cacabelos,Pharmacogenomicsforthetreatmentofdementia,AnnMed345:357-792002;Maimoneetal.,Pharmacogenomicsofneurodegenerativediseases,EurJPharmacol4131:11-29Feb.2001;およびPoirier,ApolipoproteinE:apharmacogenetictargetforthetreatmentofAlzheimer’sdisease,MolDiagn44:335-41Dec.1999において考察されている。ファーマコゲノミクスは、心血管障害に関連して、Siestetal.,Pharmacogenomicsofdrugsaffectingthecardiovascularsystem,ClinChemLabMed414:590-9Apr.2003;Mukherjeeetal.,Pharmacogenomicsincardiovasculardiseases,ProgCardiovascDis446:479-98May-Jun.2002;およびMooseretal.,CardiovascularpharmacogeneticsintheSNPera,JThrombHaemost17:1398-402Jul.2003において考察されている。ファーマコゲノミクスは、がんに関連して、McLeodetal.,Cancerpharmacogenomics:SNPs,chips,andtheindividualpatient,CancerInvest214:630-402003;およびWattersetal.,Cancerpharmacogenomics:currentandfutureapplications,BiochimBiophysActa16032:99-111Mar.2003に考察されている。臨床試験本発明の特定の局面において、治療剤、予防剤、もしくは診断剤の臨床試験のための患者集団を同定もしくは層化するために、本明細書で開示されるSNPを使用する方法が提供される。例えば、本発明の一局面は、個体のSNP遺伝子型に基づいて、臨床試験のための個体を選択すること例えば、臨床試験への包含のための個体を選択すること、および/もしくは個体を、臨床試験内の特定の群例えば、上記試験のアームもしくはコホートに割り当てることを包含する。例えば、薬物に陽性に応答する可能性があるということを示すSNP遺伝子型を有する個体は、上記試験に含められ得るのに対して、個体のSNP遺伝子型が、上記薬物に応答する可能性が低いかもしくは上記薬物に応答しないということを示す個体、または毒性作用もしくは他の有害反応を被る危険性がある個体は、上記臨床試験から排除され得る。これは、臨床試験の安全性を改善し得るのみならず、上記試験が統計的に有意な効力を実証するという機会をも増強し得る。さらに、異なるSNP改変体を有する個体で前向き試験を層化して、差次的な薬物処置の効果impactを決定し得る。従って、本発明の特定の実施形態は、ヒトが臨床試験への包含について選択され、そして/または本明細書で開示される1つ以上のSNPの存在もしくは非存在に基づいて、臨床試験内の特定の群に割り当てられる、治療剤の臨床試験を行うための方法を提供する。特定の実施形態において、上記治療剤は、スタチンである。特定の例示的実施形態において、本発明のSNPは、個体のSNP遺伝子型複数可に基づいて、特定の治療剤もしくは治療剤のクラスに陽性に応答する見込みがない個体を選択して、該個体に利益を与え得る別のタイプの薬物の臨床試験に参加させるために使用され得る。従って、特定の実施形態において、本発明のSNPは、現在の処置には適切に応答せず、従って新たな治療の必要がある患者集団を同定するために使用され得る。これは、上記患者自身に利益を与えるのみならず、新たな薬物の市場を代表する集団の同定を可能にすることによって、製薬会社のような組織にも利益を与え、これら新たな薬物の効力が、臨床試験の間にこれら市場内にいる個体に直接的に試験されることを可能にする。本発明のSNP含有核酸分子はまた、特に、処置レジメンもしくは臨床試験において、改変遺伝子、もしくはコードされる生成物の発現もしくは活性に対して調節化合物の有効性をモニターするために特に有用である。従って、上記遺伝子発現パターンは、上記化合物での、特に、患者が耐性を発生させ得る化合物での処置の継続する有効性についてのインジケーターとして、ならびに毒性についてのインジケーターとして働き得る。上記遺伝子発現パターンはまた、上記化合物に対する罹患細胞の生理学的応答を示すマーカーとして働き得る。よって、このようなモニタリングは、上記化合物の投与の増大もしくは患者が耐性にならなかった代替化合物の投与のいずれかを可能にする。さらに、本発明のSNPは、特定の以前に開発された薬物がなぜ臨床試験において不十分にしか働かなかったのかを決定することにおいて有用性を有し得、薬物これは、以前に臨床試験において不十分にしか働かなかったから利益を得る集団のサブセットを同定する一助となり得、それによって、以前に開発された薬物をレスキューし、上記薬物を、上記薬物から利益を受け得る特定の患者集団例えば、特定のVT患者が利用可能になるようにし得る。治療剤の同定、スクリーニング、および使用本発明のSNPはまた、VTに対する新規な治療標的を同定するために使用され得る。例えば、上記疾患関連改変体改変遺伝子もしくはそれらの生成物を含む遺伝子、ならびにこれら改変遺伝子もしくはその生成物によって直接的にもしくは間接的に調節されるか、またはこれら改変遺伝子もしくはその生成物と相互作用する、遺伝子もしくはその生成物は、例えば、上記疾患を処置するか、または疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のための標的とされ得る。上記治療剤は、例えば、上記標的遺伝子もしくは遺伝子生成物の機能もしくはレベルを調節する、低分子、タンパク質、タンパク質フラグメントもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは摸倣物からなり得る。本発明は、VTを処置するために使用され得る化合物もしくは薬剤を同定するための方法をさらに提供する。本明細書で開示されるSNPは、治療剤の同定および/もしくは開発のための標的として有用である。治療剤もしくは化合物を同定するための方法は、代表的には、上記薬剤もしくは化合物が、SNP含有核酸もしくはそのコードされる生成物の活性および/もしくは発現を調節する能力をアッセイする工程、そして、従って上記SNP含有核酸もしくはそのコードされる生成物の望ましくない活性もしくは発現によって特徴付けられる障害を処置するために使用され得る薬剤もしくは化合物を同定する工程を包含する。上記アッセイは、細胞ベースのシステムおよび無細胞システムにおいて行われ得る。細胞ベースのアッセイは、目的の上記核酸分子を天然に発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝子操作された組換え細胞を包含し得る。VT患者における改変遺伝子発現としては、例えば、SNP含有核酸配列例えば、SNPを含むmRNA転写物分子に転写され得るSNPを含み、順に改変タンパク質に翻訳され得る遺伝子、または1以上のSNPに起因して発現が変化する正常/野生型核酸配列例えば、正常な転写物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるSNPを含み得る調節/制御領域の発現のいずれかが挙げられ得る。改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル例えば、mRNAレベル、発現したタンパク質レベル、またはシグナル伝達経路に関連する対応化合物の直接アッセイを含み得る。さらに、シグナル伝達経路に応じてアップレギュレートもしくはダウンレギュレートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺伝子の調節領域は、レポーター遺伝子例えば、ルシフェラーゼに対して作動可能に連結され得る。改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物/薬剤と接触され、そしてmRNAの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのmRNAの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのmRNAの発現のレベルと比較される。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定され得、そして本発明の1以上のSNPに起因する改変体遺伝子発現例えば、SNP含有核酸の発現、または核酸分子の発現に影響を与える1以上のSNPに起因する正常/野生型核酸分子の発現の変化のいずれかによって特徴付けられる障害例えば、VTを処置するために使用され得る。mRNAの発現が、候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。本発明はさらに、標的として、改変体核酸発現を調節する遺伝子として薬物をスクリーニングすることを通して同定される化合物を使用して、SNPまたは関連する核酸ドメイン例えば、触媒ドメイン、リガンド/基質結合ドメイン、調節/制御領域などまたは遺伝子、あるいはコードされるmRNA転写物を用いる処置方法を提供する。調節としては、核酸発現のアップレギュレーションすなわち、活性化または作動化agonizationあるいはダウンレギュレーションすなわち、抑制または拮抗化antagonizationのいずれかが挙げられ得る。mRNA転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節/制御エレメント例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイン中の特定のSNP対立遺伝子に伴って個々に変更され得る。この状況において、処置方法および化合物は、本明細書中で議論されるように、改変体調節/制御エレメントを調節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変タンパク質のいずれかの正常または健常な発現レベルを生じることを確認する。薬学的組成物およびその投与本明細書中に開示される任意のスタチン応答関連タンパク質およびコードする核酸分子は、VTを処置または予防するための治療標的として用いられ得またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とするまたはそれらから構成される治療用化合物例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子などが開発されることを可能にする。一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、すなわち、有効成分は、多数の要因例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢および関連の健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要因に依存する。治療有効量の治療用化合物は、例えば、1日あたりレシピエントの体重1kgあたり約0.01~50mg好ましくは約0.1~20mg/kg/日の範囲であり得る。従って、一例として、70kgのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましくは、1日あたり約7mg~1.4gである。一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の1つによって薬学的組成物として投与される:経口投与、全身投与例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与、または非経口投与例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与。好ましい投与様式は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散剤、徐放性製剤、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な組成物の形態を採り得る。製剤の選択は、種々の要因例えば、薬物の投与形態例えば、経口投与については、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の製剤が好ましいおよび薬物物質のバイオアベイラビリティに依存する。近年、薬学的製剤は、表面積を増大させる、すなわち、粒子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例えば、米国特許第4,107,288号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保持される、10nm~1,000nmの~サイズ範囲の粒子を有する薬学的製剤を記載する。米国特許第5,145,684号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下でナノ粒子400nmの平均粒子サイズまで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散されて、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的製剤が得られる、薬学的製剤の生産を記載する。薬学的組成物は、一般に、少なくとも1つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そしてこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的に入手可能である賦形剤であり得る。固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネシウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレングリコール、水、エタノールおよび種々の油石油起源、動物起源、植物起源もしくは合成起源の油例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油などを含むから選択され得る。特に注射可能溶液用に好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキストロースおよびグリコールが挙げられる。圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの製剤は、Remington’sPharmaceuticalSciences,第18版,E.W.MartinMackPublishingCompany編,1990に記載される。製剤中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得る。代表的には、その製剤は、重量wtベースで、製剤全体に基づいて、約0.01~99.99wtの治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、1種以上の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約1~80wtのレベルで存在する。治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは1種以上の他の活性成分と組み合わせて投与され得る。例えば、VT関連タンパク質のインヒビターまたは刺激剤は、同じ脳卒中関連タンパク質または異なるVT関連タンパク質の活性を阻害するかまたは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それによりVTの影響に対抗し得る。薬理学に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinPharmacology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。核酸ベースの治療剤本明細書で開示されるSNP含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、AntisenseDrugTechnology:Principles,Strategies,andApplications,Crooke,ed.,MarcelDekker,Inc.,N.Y.2001において徹底的に総説されている。アンチセンス核酸分子は、一般に、遺伝子によって発現されるmRNAの領域に相補的であるように設計され、その結果、上記アンチセンス分子は、上記mRNAにハイブリダイズし、それによって、タンパク質へのmRNAの翻訳をブロックする。アンチセンスオリゴヌクレオチドの種々のクラスが、当該分野で使用され、そのうちの2種は、切断因子cleaverおよびブロック因子blockerである。切断因子は、標的RNAに結合することによって、上記標的RNAを切断する細胞内ヌクレアーゼ例えば、RNaseHもしくはRNaseLを活性化する。ブロック因子これはまた、標的RNAsに結合するは、リボソームの立体障害を介してタンパク質翻訳を阻害する。例示的ブロック因子としては、ペプチド核酸、モルホリノ類、ロックされた核酸、およびメチルホスホネート類が挙げられる。例えば、Thompson,DrugDiscoveryToday717:912-9172002を参照のこと。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、また、遺伝子機能を例えば、遺伝子ノックアウト実験もしくは遺伝子ノックダウン実験において決定および確認するために有用である。アンチセンス技術は、以下においてさらに総説される:Laveryetal.,AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation,CurrOpinDrugDiscovDevel64:561-9Jul.2003;Stephensetal.,Antisenseoligonucleotidetherapyincancer,CurrOpinMolTher52:118-22Apr.2003;Kurreck,Antisensetechnologies.Improvementthroughnovelchemicalmodifications,EurJBiochem2708:1628-44Apr.2003;Diasetal.,Antisenseoligonucleotides:basicconceptsandmechanisms,MolCancerTher15:347-55Mar.2002;Chen,Clinicaldevelopmentofantisenseoligonucleotidesasanti-cancertherapeutics,MethodsMolMed75:621-362003;Wangetal.,Antisenseanticanceroligonucleotidetherapeutics,CurrCancerDrugTargets13:177-96Nov.2001;およびBennett,Efficiencyofantisenseoligonucleotidedrugdiscovery,AntisenseNucleicAcidDrugDev123:215-24Jun.2002。本発明のSNPは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するために特に有用である。本明細書で開示されるSNP情報に基づいて、アンチセンスオリゴヌクレオチドが生成され得、上記アンチセンスオリゴヌクレオチドは、1種以上の特定のSNPヌクレオチドを含むmRNA分子を特異的に標的とする。この様式において、1種以上の望ましくない多型例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換のような欠損性タンパク質をもたらすSNPヌクレオチドを含むmRNA分子の発現は、阻害され得るか、または完全にブロックされ得る。従って、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態例えば、欠損性タンパク質をコードするSNP対立遺伝子を特異的に結合するために使用され得、それによって、この形態の翻訳を阻害するが、もう一方の多型形態例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードするもう一方のSNPヌクレオチドを結合しない。アンチセンス分子は、遺伝子発現および欠損性タンパク質の生成を阻害するために、mRNAを不活性化するために使用され得る。よって、これら分子は、異常なもしくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損性タンパク質の発現によって特徴付けられる障害例えば、VTを処置するために使用され得る。この技術は、上記mRNAが翻訳される能力を弱くする、上記mRNAにおける1つ以上の領域に相補的なヌクレオチド配列を含有するリボザイムによる切断を包含し得る。可能なmRNA領域としては、例えば、タンパク質コード領域および特に、タンパク質の触媒活性、基質/リガンド結合、もしくは他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。本発明のSNPはまた、特定のSNP改変体を有する核酸分子を特異的に標的とするRNA干渉試薬を設計するために有用である。RNA干渉RNAi遺伝子サイレンシングともいわれるは、二本鎖RNAdsRNA分子を使用して、遺伝子のスイッチを切ることに基づく。細胞に導入される場合、dsRNAは、上記細胞によって、上記細胞が、配列特異的様式において使用して、相補的RNAを認識しかつ破壊する低分子干渉RNAsiRNAとして公知の短いフラグメント一般に、長さが約21ヌクレオチド、22ヌクレオチド、もしくは23ヌクレオチドへとプロセシングされる。Thompson,DrugDiscoveryToday717:912-9172002。よって、本発明の一局面は、長さが約18~26ヌクレオチド、好ましくは、長さが19~25ヌクレオチド、およびより好ましくは、長さが20ヌクレオチド、21ヌクレオチド、22ヌクレオチド、もしくは23ヌクレオチドである単離された核酸分子、ならびにこれら核酸分子の、RNAiのための使用を具体的に企図する。RNAi分子siRNAsを含むは、配列特異的様式において作用するので、本発明のSNPは、特異的SNP対立遺伝子/ヌクレオチド例えば、欠損性タンパク質の生成をもたらす有害な対立遺伝子を有する核酸分子を認識しかつ破壊する一方で、もう一方のSNP対立遺伝子例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子を有する核酸分子に影響を及ぼさないRNAi試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス試薬と同様に、RNAi試薬は、治療剤として例えば、欠損性の疾患原因となる遺伝子のスイッチを切るために直接的に有用であり得、遺伝子機能を例えば、遺伝子ノックアウト実験もしくは遺伝子ノックダウン実験において特徴付けおよび確認するためにも有用である。以下の参考文献は、RNAiのさらなる総説を提供する:Reynoldsetal.,RationalsiRNAdesignforRNAinterference,NatBiotechnol223:326-30Mar.2004;EpubFeb.1,2004;Chietal.,GenomewideviewofgenesilencingbysmallinterferingRNAs,PNAS10011:6343-63462003;Vickersetal.,EfficientReductionofTargetRNAsbySmallInterferingRNAandRNaseH-dependentAntisenseAgents,JBiolChem278:7108-71182003;Agami,RNAiandrelatedmechanismsandtheirpotentialusefortherapy,CurrOpinChemBiol66:829-34Dec.2002;Laveryetal.,AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation,CurrOpinDrugDiscovDevel64:561-9Jul.2003;Shi,MammalianRNAiforthemasses,TrendsGenet191:9-12Jan.2003;Shueyetal.,RNAi:gene-silencingintherapeuticintervention,DrugDiscoveryToday720:1040-1046Oct.2002;McManusetal.,NatRevGenet310:737-47Oct.2002;Xiaetal.,NatBiotechnol2010:1006-10Oct.2002;Plasterketal.,CurrOpinGenetDev105:562-7Oct.2000;Bosheretal.,NatCellBiol22:E31-6Feb.2000;andHunter,CurrBiol17;912:R440-2Jun.1999。他の治療的局面SNPは、薬物発見、スクリーニング、および開発において多くの重要な用途を有するので、本発明のSNPは、薬物開発プロセスの多くの異なる局面を改善するために有用である。例えば、潜在的薬物標的として選択される任意の遺伝子/タンパク質に関して、その遺伝子/タンパク質の改変体が、患者集団において存在するという確率が高い。従って、上記選択に対する遺伝子/タンパク質改変体の影響を決定すること、および治療剤の送達は、上記薬物発見および開発プロセスの不可欠な局面であるはずである。Jazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicineS30-S36Mar.2002。特定の治療標的例えば、遺伝子、mRNA転写物、もしくはタンパク質の改変体例えば、SNPおよび任意の対応するアミノ酸多型の理解は、改変体にわたって効力を示す治療剤候補例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物もしくはRNAi核酸化合物などを同定するための、上記改変体の並行スクリーニングを可能にする。Rothberg,NatBiotechnol193:209-11Mar.2001。このような治療剤候補は、上記患者集団のより大きな区分にわたって等しい効力を示すことが予測され、それによって、上記治療剤候補についてより大きな潜在的市場をもたらす。さらに、潜在的治療標的の改変体を同定することは、上記標的の最も一般的形態が、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、上記選択された候補について観察される実験活動が患者集団の最も大きな割合において予測される真の活性を反映することを確実にする一助となる。Jazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicineS30-S36Mar.2002。さらに、標的の全ての公知の改変体に対する治療剤候補をスクリーニングすることにより、特定の改変体に関連する潜在的な毒性および有害反応の早期の同定が可能になり得る。例えば、治療標的もしくは薬物代謝遺伝子中のSNPによって引き起こされる、例えば、薬物の吸収、分布、代謝および排出ADMEにおける変動性が同定され得、この情報は、薬物素因における変動性を最小限にし、かつ患者集団のより広い範囲にわたって、より安全である治療剤を開発するために、薬物開発プロセスの間に利用され得る。本発明のSNP表1および表2に提供される改変タンパク質および多型コード核酸分子を含むは、当該分野で確立された種々の毒物学方法例えば、CurrentProtocolsinToxicology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.に示されるものとともに有用である。さらに、任意の当該分野で公知のタンパク質または核酸分子RNAもしくはDNAのいずれかを標的とする治療剤は、表1に開示される改変タンパク質もしくは多型核酸分子と交叉反応し得、それによって、上記薬物の薬物動態特性に顕著に影響を及ぼす。結論として、表1および表2に開示されるタンパク質改変体、ならびにSNP含有核酸分子は、対応する当該分野で公知のタンパク質形態もしくは核酸分子を標的とする治療剤を開発、スクリーニングおよび評価することにおいて有用である。さらに、上記で考察されるように、特定の薬物標的の全ての多型形態の理解により、上記薬物標的の大部分のもしくは全てのこのような多型形態に対して有効である治療剤の設計が可能となる。SNPに帰する病的状態例えば、VTを被っている被験体は、遺伝的欠損を修正するために、処置され得る。Krenetal.,ProcNatlAcadSciUSA96:10349-103541999を参照のこと。このような被験体は、上記被験体から採取された生物学的サンプルにおいて上記多型を検出し得る任意の方法によって、同定され得る。このような遺伝的欠損は、このような被験体に、上記SNPの位置において上記正常/野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込む核酸フラグメントを投与することによって、恒久的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、被験体のゲノムDNAの内因性修復を促進するように機能するRNA/DNAオリゴヌクレオチドを包含し得る。上記部位特異的修復配列は、適切なビヒクル例えば、ポリエチレンイミンとの複合体中で投与されるか、アニオン性リポソーム、ウイルスベクター例えば、アデノウイルス、または上記投与される核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中に被包される。次いで、先天性の病変をもたらす遺伝的欠損は、上記キメラオリゴヌクレオチドが、上記被験体のゲノムへの正常な配列の組み込みを誘導するので、克服され得る。組み込まれると、上記正常の遺伝子生成物が発現され、その置き換えは伝搬し、それによって、上記被験体の臨床的状態の恒久的な修復および治療的増強を発生させる。cSNPは、病的な状態の原因であることに帰するか、または上記状態の寄与因子である改変タンパク質を生じる場合、このような状態を処置するための方法は、上記病変を経験している被験体に、上記改変タンパク質の野生型/正常同族を投与する工程を包含し得る。有効な投与レジメンにおいていったん投与されると、上記野生型同族は、上記病的状態の相補性もしくは改善を提供する。改変タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用SNP含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知のすなわち、野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1において配列番号85~168と言及され、配列表において提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語タンパク質、ペプチド、およびポリペプチドは、交換可能に本明細書中で使用される。本発明の改変タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるcSNP位置のいずれか1つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変タンパク質はまた、発現、構造、および/または機能が本明細書中で開示されるSNP例えば、終止コドンを作り出すまたは破壊するSNP、スプライシングに影響を及ぼすSNP、および制御エレメント/調節エレメント例えば、プロモーター、エンハンサー、または転写因子結合ドメインにおけるSNPによって改変されるタンパク質が挙げられ得る。本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、単離されるまたは精製されるといわれる。本発明の改変タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他の成分のかなりの量が存在しても、改変タンパク質の望ましい機能を与えることである。本明細書中で使用される場合、細胞物質を実質的に含まないとは、約30乾燥重量での他のタンパク質すなわち、夾雑タンパク質、約20未満の他のタンパク質、約10未満の他のタンパク質、または約5未満の他のタンパク質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。その改変タンパク質が組換え生成される場合、それはまた、培養培地を実質的に含まないことであり得るすなわち、培養培地は、そのタンパク質調製物の容量の約20未満を表す。語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、改変タンパク質の合成に関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変タンパク質の調製物を包含する。一実施形態において、語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、約30乾燥重量で未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質または約20未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約10未満の化学前駆物質または他の化学物質、または約5未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。単離された改変タンパク質は、その改変タンパク質を天然に発現する細胞から精製され得るか、これを発現するように改変された細胞組換え宿主細胞から精製され得るか、または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、SNPを含有する、改変タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変タンパク質は、その宿主細胞において発現され得る。次いで、その改変タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用して、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は、以下に詳細に記載されるSambrookandRussell,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,N.Y.2000。本発明は、本発明のSNPを含む1以上のコドンによってコードされる1以上の改変体アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質的になる単離された改変タンパク質を提供する。従って、本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮または伸長を含むアミノ酸配列からなる改変タンパク質を提供する。タンパク質は、そのアミノ酸配列は、そのタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、アミノ酸配列からなる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは伸長を含むアミノ酸配列から本質的になる改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とともに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長を含むアミノ酸配列を含む改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、そのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基例えば、そのタンパク質と天然に関連しているか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列を有していてもよい。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさらなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。本発明の改変タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結されたその改変タンパク質を含む。作動可能に連結されるとは、その改変タンパク質およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示す。その異種タンパク質は、その改変タンパク質のN末端またはC末端に融合され得る。別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化DNA合成機を含む従来の技術によって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグメントのPCR増幅は、2つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部overhangを生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得るAusubelら,CurrentProtocolsinMolecularBiology,1992を参照のこと。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これらはすでに融合部分例えば、GSTタンパク質をコードしている。改変タンパク質をコードする核酸は、その融合部分がその改変タンパク質にインフレームで連結されるように、このような発現ベクターにクローニングされ得る。多くの場合、その融合タンパク質は、その改変タンパク質の活性に影響を及ぼさない。その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質例えば、β-ガラクトシダーゼ融合物、酵母ツーハイブリッドGAL融合物、ポリ-His融合物、MYCタグ化融合物、HIタグ化融合物およびIg融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような融合タンパク質特に、ポリ-His融合物は、組換え発現後のそれらの精製を容易にし得る。特定の宿主細胞例えば、哺乳動物宿主細胞において、タンパク質の発現および/または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は、例えば、Terpe,Overviewoftagproteinfusions:frommolecularandbiochemicalfundamentalstocommercialsystems,ApplMicrobiolBiotechnol605:523-33Jan.2003;EpubNov.07,2002;Graddisetal.,Designingproteinsthatworkusingrecombinanttechnologies,CurrPharmBiotechnol34:285-97Dec.2002;およびNilssonetal.,Affinityfusionstrategiesfordetection,purification,andimmobilizationofrecombinantproteins,ProteinExprPurif111:1-16Oct.1997にさらに記載される。特定の実施形態において、本発明の新規組成物はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体例えば、天然に存在する成熟形態例えば、対立遺伝子改変体、天然に存在しない組換え由来改変体、ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログに関する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野で公知の技術を使用して容易に生成され得る。表1に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表1に開示されるアミノ酸配列またはそれらのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1に開示される新規なアミノ酸残基対立遺伝子新規SNP対立遺伝子によってコードされるを含むアミノ酸配列を包含し得る。従って、本発明の一局面は、表1に示されるポリペプチド配列と比較して、ある程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子によってコードされる新規アミノ酸残基対立遺伝子を含む、ポリペプチドを具体的に企図する。言い換えると、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表1に示されるポリペプチド配列からある程度変化し得る。本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの1つを含むタンパク質の全長の予めプロセシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変タンパク質のうちの1つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変タンパク質と同じ遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有意な配列相同性/同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒト哺乳動物好ましくは、霊長類から単離される。このようなオルソログは、そのオルソログタンパク質を生じる2つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によってコードされ得る。改変タンパク質としては、本発明のSNPによって引き起こされる、アミノ酸配列における欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。1つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の中では、Ala、Val、Leu、およびIleの1つを別のアミノ酸で置換すること;ヒドロキシル残基SerとThrとの交換;酸性残基AspとGluとの交換;アミド残基AsnとGlnとの間の置換;塩基性残基LysとArgとの交換;ならびに芳香族残基PheとTyrとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関してのガイダンスは、例えば、Bowieら,Science247:1306-13101990において見出される。改変タンパク質は、1つ以上の活性例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力などにおいて十分に機能的であり得るか、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、保存的改変または重要でない残基または重要でない領域における改変を含む。機能的な改変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、1つ以上の非保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法例えば、部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発によって、特に、表1に提供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得るCunninghamら、Science244:1081-10851989。後者の手順は、分子中の全ての残基において単一のアラニン変異を誘発する。次いで、生じる変異体分子は、生物活性例えば、酵素活性について試験されるか、またはアッセイ例えば、インビトロ増殖活性で試験される。結合パートナー/基質結合について重要な部位はまた、構造分析例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリングによって決定され得るSmithら、J.Mol.Biol.224:899-9041992;deVosら、Science255:306-3121992。ポリペプチドは、20種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる20種のアミノ酸以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸末端アミノ酸を含むは、天然のプロセス例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾によって、または当該分野で周知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペプチドが別の化合物例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物例えば、ポリエチレングリコールと融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプチド例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のための配列あるいはプロタンパク質配列に融合される。公知のタンパク質修飾としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:アセチル化、アシル化、ADPリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メチル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、γカルボキシル化、グリコシル化、GPIアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メチル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、ホスホリル化、プレニル化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移RNA媒介性付加例えば、アルギニル化、およびユビキチン化。このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載されている。特に一般的な修飾、例えば、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびADPリボシル化は、例えば、以下の最も基本的な教科書に記載される:例えば、Proteins-StructureandMolecularProperties2ndEd.,T.E.Creighton,W.H.FreemanandCompany,N.Y.1993;F.Wold,PosttranslationalCovalentModificationofProteins1-12,B.C.Johnson,ed.,AcademicPress,N.Y.1983;Seifteretal.,MethEnzymol182:626-6461990;およびRattanetal.,AnnNYAcadSci663:48-621992。本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本明細書中に開示される1つ以上のSNPによってコードされる、1つ以上のアミノ酸配列改変体例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する切断または伸長を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示されているフラグメントを包含するようには解釈されない。本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変タンパク質由来の、少なくとも約4、少なくとも約8、少なくとも約10、少なくとも約12、少なくとも約14、少なくとも約16、少なくとも約18、少なくとも約20、少なくとも約25、少なくとも約30、少なくとも約50、少なくとも約100もしくは合間の任意の他の数またはそれ以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも1つのアミノ酸残基例えば、本発明によって提供されるcSNP位での非同義ヌクレオチド置換によってコードされる改変体アミノ酸残基は、本発明のSNPによって影響を受ける。cSNPによってコードされる改変体アミノ酸は、フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。このようなフラグメントは、改変タンパク質の1つ以上の生物活性を保持する能力、または機能を行う例えば、免疫原として作用する能力に基づいて選択され得る。特別に重要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的には、本発明の改変タンパク質のドメインもしくはモチーフ例えば、活性部位、膜貫通ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインを含む。他のフラグメントとしては、ドメイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想されるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容易に同定可能である例えば、PROSITE分析CurrentProtocolsinProteinScience,JohnWileySons,N.Y.2002。改変タンパク質の使用本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイにおいて使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変タンパク質またはその結合パートナーのレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬標識された試薬を含むとして使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとしてこの細胞または組織において、このマーカーは、構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで優先的に発現される;治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である例えば、MolecularCloning:ALaboratoryManual,SambrookおよびRussell,ColdSpringHarborLaboratoryPress,2000、ならびにMethodsinEnzymology:GuidetoMolecularCloningTechniques,S.L.BergerandA.R.Kimmel,eds.,AcademicPress1987.を参照のこと。本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される1つ以上の改変タンパク質の検出を含む。改変タンパク質は、配列番号85~168として、表1および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子化合物、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は、本発明の改変タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変タンパク質と野生型のタンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改変タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域例えば、本発明の非同義cSNPによってコードされた1つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス改変体型SNPに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってより長いポリペプチドをもたらす読み通し改変体型SNPに従うタンパク質の領域ここで、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの1つのバージョンでは存在するが、他のバージョンでは存在しないに結合する検出薬剤を選択するか、または設計することによって達成され得る。本発明の別の局面において、本発明の改変タンパク質は、スタチン処置特に、VTの危険性を低下させるためへの個体の応答を予測するため、VTへの素因を決定するため、VTを診断するため、またはVTを処置および/もしくは予防するためなどの標的として使用され得る。よって、本発明は、細胞、組織、もしくは生物において1種以上の本発明の改変タンパク質の存在もしくはそれらのレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的には、試験サンプルと、上記改変タンパク質と相互作用し得る薬剤例えば、抗体、低分子化合物、もしくはペプチドとを接触させ、その結果、上記改変タンパク質への上記薬剤の特異的結合が、検出され得る工程を包含する。このようなアッセイは、単一検出形式もしくはマルチ検出形式例えば、アレイ例えば、抗体もしくはアプタマーアレイタンパク質検出のためのアレイは、タンパク質チップともいわれるにおいて、提供され得る。目的の上記改変タンパク質は、試験サンプルから単離され得、本発明によって開示される1種以上のSNPによってコードされる改変アミノ酸配列の存在についてアッセイされ得る。上記SNPは、上記タンパク質およびその対応するタンパク質機能/活性に対する変化を例えば、アミノ酸置換、欠失、挿入、および/もしくは再配置;停止コドンの形成もしくは破壊;または制御エレメント例えば、プロモーターの変化をもたらし得るタンパク質コード領域における非類似の置換を介して引き起こし得る。SNPはまた、不適切な翻訳後修飾を引き起こし得る。サンプル中の改変タンパク質を検出するための1つの好ましい剤agentは、上記タンパク質の改変形態に選択的に結合し得る抗体である抗体は、次の節においてより詳細に記載される。このようなサンプルとしては、例えば、組織、細胞、および被験体から単離された生物学的流体、ならびに被験体内に存在する組織、細胞および流体が挙げられる。本明細書で開示されるスタチン応答と関連した上記改変タンパク質およびそれらのフラグメントの検出のためのインビトロ方法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイELISA、ラジオイムノアッセイRIA、ウェスタンブロット、免疫沈降、免疫蛍光、およびタンパク質アレイ/チップ例えば、抗体もしくはアプタマーのアレイが挙げられるが、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさらなる情報に関しては、CurrentProtocolsinImmunology,JohnWileySons,N.Y.,およびHage,Immunoassays,AnalChem15;7112:294R-304RJun.1999を参照のこと。アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接アミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。あるいは、改変タンパク質は、改変タンパク質に特異的な標識抗体または他の型の検出試薬を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マーカーの存在および位置は、標準画像化技術によって検出され得る。本発明の改変タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物相同分子種は、特に、このタンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節するための治療用途での使用のための薬剤例えば、低分子薬または抗体を同定するための標的として作用する。薬学的薬剤は、タンパク質活性を調節するように開発され得る。遺伝子発現を調節するための代替物として、治療化合物が、タンパク質機能を調節するように開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのSNP例えば、非同義cSNPおよびナンセンス変異型SNPは、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなアミノ酸配列改変体が機能的タンパク質ドメイン例えば、触媒ドメイン、ATP結合ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインにおいて起こる場合、タンパク質機能に影響を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変タンパク質が、病理学的状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で確立されている。このような例において、化合物例えば、低分子薬または抗体は、改変タンパク質を標的にするように開発され得、そしてタンパク質機能/活性を調節例えば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーションし得る。本発明の治療方法は、本発明の1つ以上の改変タンパク質を標的にする方法をさらに含む。改変タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は、表1に開示される新規のタンパク質改変体および多型核酸分子が、対応する当該分野で公知のタンパク質またはmRNA分子のような核酸分子の競合的インヒビターとして作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識する。本発明の改変タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フリー系において特に有用である。細胞ベース系は、タンパク質を自然に発現する、生検標本、または細胞培養物細胞を利用し得る。1つの実施形態において、細胞ベースのアッセイは、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変タンパク質またはその改変タンパク質をコードする対応するSNP含有核酸フラグメントに直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。本発明の改変タンパク質、およびその適切なフラグメントは、高処理能力スクリーニングアッセイにおいて使用され、この改変タンパク質を結合する能力および/またはこの改変タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合物は、正常機能例えば、野生型/非改変タンパク質を有するタンパク質に対してさらにスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さらに、これらの化合物は、インビボ活性/有効性を決定するために、動物系または無脊椎動物系において試験され得る。化合物は、この改変タンパク質を活性化するアゴニストか、または不活性化アンタゴニストすると同定され得、そして異なる化合物は、この改変タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。さらに、改変タンパク質は、この改変タンパク質とこのタンパク質と正常に相互作用する標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリーニングするために使用され得る。標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が正常に相互作用する結合パートナー例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリンであり得る。このようなアッセイは、代表的に、改変タンパク質またはそのフラグメントをこの標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検出するか、またはこの改変タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係例えば、シグナル伝達の任意の関連する効果を決定することを可能にする条件下で、この改変タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる:1可溶性ペプチドのようなペプチドIgテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー例えば、Lamら,Nature354:82-841991;Houghtenら,Nature354:84-861991を参照のこと、およびD-立体配置アミノ酸および/またはL-立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む;2リンペプチド例えば、ランダムかつ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー例えば、Songyangら,Cell72:767-7781993を参照のこと;3抗体例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにFab、Fab’2、Fab発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント;そして4有機低分子および無機低分子例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリーから得られる分子。1つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変タンパク質の可溶性フラグメントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変タンパク質機能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが挙げられる。従って、リガンドに対して例えば、より高い親和性で競合するフラグメント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含される。本発明は、改変タンパク質活性を調節する刺激するか、または阻害する化合物を同定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活性を示すシグナル伝達経路における現象のアッセイを包含する。従って、改変タンパク質依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。1つの実施形態において、このような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー例えば、ルシフェラーゼに作動可能に連結され得る。あるいは、この改変タンパク質のリン酸化、または改変タンパク質の標的もまた、測定され得る。この改変タンパク質によって媒介される生物学的機能および生化学的機能のいずれ、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中、本明細書中で引用される参考文献これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の他の機能について、参考として援用されるに記載される生化学的現象または生物学的現象の全てを含む。結合化合物および/または活性化化合物もまた、キメラ改変タンパク質を用いることによってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその部分、膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および/またはカルボキシル末端細胞内ドメインもしくはその部分は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、基質結合領域は、改変タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用するように使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変タンパク質が誘導される特異的宿主細胞以外において実行されることを可能にする。改変タンパク質はまた、この改変タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を改変タンパク質に結合させるか、または別に改変タンパク質と相互作用させる条件下で、この改変タンパク質に曝露され得る。この改変タンパク質と正常に相互作用する結合パートナー例えば、リガンドもまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変タンパク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変タンパク質から形成される複合体の量、またはこの改変タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは、改変タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特に有用であるHodgson,Bio/technology,109,973-80Sept.1992。細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変タンパク質もしくはそのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、1つまたは両方のタンパク質の非複合形態からの複合体の分離を促進すること、およびアッセイの自動化を適応することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。1つの実施形態において、さらなるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば、グルタチオン-S-トランスフェラーゼ/125I融合タンパク質は、グルタチオンセファロースビーズSigmaChemical,St.Louis,MO、またはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶解物例えば、35S標識化および候補化合物例えば、薬物候補と組み合わされ、そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で例えば、塩およびpHについて生理学的な条件でインキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。あるいは、この複合体は、マトリックスから解離され得、SDS-PAGEによって分離され得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いてゲルから定量され得る。改変タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジンの結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変タンパク質と反応するが、この改変タンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化され、そして、改変タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分子および候補化合物の調製物は、この改変タンパク質が存在するウェル中でインキュベートされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。GST-固定化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法としては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変タンパク質と反応して標的分子と競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出することに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変タンパク質活性の調節因子は、このタンパク質経路によって媒介される障害例えば、VTを有する被験体を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包含する。本明細書中に開示される改変タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変タンパク質の発現もしくは活性の不適切な欠如、またはこの改変タンパク質の所望しない発現もしくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それ自身直接的に使用され得る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変タンパク質またはそのフラグメントの使用を包含する。本発明のさらに別の局面において、改変タンパク質は、2-ハイブリッドアッセイまたは3-ハイブリッドアッセイでおとりbaitタンパク質として使用され、この改変タンパク質に結合するか、またはこの改変タンパク質と相互作用し、そして改変タンパク質活性に関係している他のタンパク質を同定し得る例えば、米国特許第5,283,317号;Zervosetal.,Cell72:223-2321993;Maduraetal.,JBiolChem268:12046-120541993;Barteletal.,Biotechniques14:920-9241993;Iwabuchietal.,Oncogene8:1693-16961993;およびBrent,WO94/10300を参照のこと。このような改変タンパク質結合タンパク質はまた、例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変タンパク質または改変タンパク質標的によるシグナルの伝達に関係している可能性がある。あるいは、このような改変タンパク質結合タンパク質は、改変タンパク質のインヒビターである。2-ハイブリッド系は、大部分の転写因子代表的に、別個のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインからなるのモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイは、代表的に、2つの異なるDNA構築物を利用する。1つの構築物において、改変タンパク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子例えば、GAL-4のDNA結合ドメインをコードする遺伝子に融合される。他の構築物において、DNA配列のライブラリーに由来し、非同定タンパク質おとりpreyまたはサンプルをコードするDNA配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。おとりbaitタンパク質およびおとりpreyタンパク質がインビボで相互作用し、改変タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接する。この近接は、この転写因子に対応する転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子例えば、LacZの転写を可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コロニーが単離され得、改変タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化遺伝子を得るために使用され得る。改変タンパク質に対する抗体本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る。本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語において定義される:抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニットのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント例えば、Fabフラグメント、Fab’2フラグメント、およびFvフラグメントを含む。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子例えば、キメラ抗体米国特許第4,816,567号、同第4,816,397号;Morrisonら,Proc.Natl.Acad.Sci.USA,81:6851,1984;Neubergerら,Nature312:604,1984、ヒト化抗体米国特許第5,693,762号;同第5,585,089号;および同第5,565,332号、単鎖Fv米国特許第4,946,778号;Wardら,Nature334:544,1989、2つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体bispecificantibodySegalら,J.Immunol.Methods248:1,2001;Carter,J.Immunol.Methods248:7,2001、ダイアボディdiabody、トリアボディtriabody、およびテトラボディtetrabodyTodorovskaら,J.Immunol.Methods,248:47,2001、ならびにFab接合体ダイマーまたはトリマー、およびミニボディminibodyをさらに含む。多くの方法が、所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および/または同定するために、当該分野で公知であるHarlow,Antibodies,ColdSpringHarborPress,1989。一般的に、単離されたペプチド例えば、本発明の改変タンパク質が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウスに投与される。全長タンパク質、抗原性ペプチドフラグメント例えば、改変タンパク質と対応する野生型タンパク質との間で変動する領域を含むペプチドフラグメント、または融合タンパク質のいずれかが使用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバントとしては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:フロイントアジュバントフロイント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント、鉱物ゲル例えば、水酸化アルミニウム、界面活性物質例えば、リソレクチン、プルロニックpluronicポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝keyholelimpetヘモシアニン、ジニトロフェノールなど。モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得るKohlerおよびMilstein,Nature,256:4951975。ハイブリドーマ技術は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、2つの異なる細胞型代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞を融合させることによってインビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養され得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得るHeら,J.Immunol.,169:595,2002。FdファージおよびFdファージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得るHoogenboomおよびChames,Immunol.Today21:371,2000;Liuら,J.Mol.Biol.315:1063,2002。抗体の相補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を媒介するために使用され得る米国特許第5,637,677号。抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含む改変タンパク質の領域または別個のフラグメント例えば、非同意語nonsynonymous的cSNPによってコードされるアミノ酸を含む改変タンパク質の領域、停止コドンを作製するナンセンスSNPによってもたらされる短縮によって影響を受ける領域、またはSNPによってもたらされる読み過ごし変異read-throughmutationに起因する停止コドンの破壊から生じる領域に対して調製される。さらに、好ましい領域は、機能/活性および/またはタンパク質/結合パートナー相互作用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域に対応するフラグメント例えば、親水性領域のような物理的特性について選択され得るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるSNPによってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメントは、代表的に、少なくとも約8~10個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、このアミノ酸残基の少なくとも1つは、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受けるアミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、12個、14個、16個、20個、25個、50個、100個もしくはこれらの間の任意の他の数またはそれ以上のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも1つのアミノ酸は、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受ける。本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合するすなわち、物理的に連結することによって促進され得る。検出可能物質としては、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキシダーゼ、アルカリホスファターゼ、β-ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエステラーゼが挙げられ;適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン/ビオチンおよびアビジン/ビオチンが挙げられ;適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリアジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ;発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ;生物発光物質の例としては、ルシフェラーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例としては、125I、131I、35Sまたは3Hが挙げられる。抗体特に、治療剤としての抗体の使用は、以下で概説される:抗体の使用抗体は、標準的技術例えば、アフィニティークロマトグラフィーもしくは免疫沈降によって、本発明の改変タンパク質を、天然細胞源もしくは組換え宿主細胞から単離するために使用され得る。さらに、抗体は、細胞もしくは組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出して、生物における種々の組織の中で、および正常な発生もしくは疾患進行の過程にわたる上記改変タンパク質の発現のパターンを決定するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するために、インサイチュで、インビトロで、体液中で、または細胞溶解物もしくは上清において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態例えば、VTにおけるもしくはスタチン処置の間の発現を評価するために使用され得る。さらに、上記全長改変タンパク質の循環フラグメントの抗体による検出は、ターンオーバーを同定するために使用され得る。本発明の改変タンパク質に対する抗体はまた、ファーマコゲノミクス分析において有用である。従って、もう一方のSNP対立遺伝子によってコードされる改変タンパク質に対する抗体は、改変された処置モダリティーを必要とする個体を同定するために使用され得る。さらに、抗体は、疾患状態において例えば、上記疾患の活動性のステージにおいて、または上記タンパク質の機能に関連する疾患例えば、VTに対する素因を有する個体において、または処置レジメンのコースの間に例えば、スタチン処置の間に、上記改変タンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のSNP含有核酸分子によってコードされる改変タンパク質に特異的な抗体は、上記改変タンパク質の存在についてアッセイするために例えば、スタチン処置特に、VTに関する彼らの危険性を低下させるためにへの個体の応答を決定するために、もしくは上記改変タンパク質の存在によって示される場合、VTもしくはVTに対する素因/感受性を診断するために使用され得る。抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の他の物理的アッセイによる分析とともに、改変タンパク質を評価するための診断ツールとして有用である。抗体はまた、組織型別のために有用である。従って、特定の改変タンパク質が特定の組織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を同定するために使用され得る。抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変タンパク質の異常な細胞内局在化を評価するために使用され得る。診断的使用は、遺伝子試験だけではなく、処置様式をモニタリングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変タンパク質の発現レベルまたは存在、あるいは改変タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目標とする場合、改変タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力をモニターするために使用され得る。抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変タンパク質の結合を遮断することによって、改変タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置が改変タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的文脈において適用され得る。抗体は、例えば、結合を遮断するかまたは競合的に阻害し、従って、改変タンパク質の活性を調節する作用するかまたは拮抗するために使用され得る。抗体は、機能に必要とされる部位を含む特異的改変タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜と関連するインタクトな改変タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールに対する結合を介するペグ化によって延長され得るLeongら、Cytokine16:106,2001。本発明はまた、抗体を使用するためのキット例えば、試験サンプル中の改変タンパク質の存在を検出するためのキットを包含する。例示的なキットは、抗体例えば、標識された抗体または標識可能な抗体および生物学的サンプル中の改変タンパク質を検出するための化合物または薬剤;サンプル中の改変タンパク質の量、または存在/非存在を決定するための手段;サンプル中の改変タンパク質の量と標準とを比較するための手段;および使用のための説明書を含み得る。ベクターおよび宿主細胞本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語ベクターは、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体例えば、BAC、PAC、YAC、またはMACが挙げられるが、これらに限定されない。ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクターは、SNP含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にSNP含有核酸分子のさらなるコピーを産生し得る。本発明は、SNP含有核酸分子の維持のためのベクタークローニングベクターまたは発現のためのベクター発現ベクターを提供する。ベクターは、原核生物細胞または真核生物細胞あるいはその両方シャトルベクターにおいて機能し得る。発現ベクターは、代表的に、SNP含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容されるように、SNP含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節領域を含む。SNP含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主細胞中に導入され得る。従って、第2の核酸分子は、ベクターからのSNP含有核酸分子の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トランス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において、核酸分子の転写および/または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、mRNA転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオファージλ由来の左プロモーター、E.coli由来のlacプロモーター、TRPプロモーター、およびTACプロモーター、SV40由来の初期プロモーターおよび後期プロモーター、CMV最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルス末端反復配列が挙げられるがこれらに限定されない。転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域例えば、リプレッサー結合部位およびエンハンサーを含み得る。例としては、SV40エンハンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウイルスエンハンサー、およびレトロウイルスLTRエンハンサーが挙げられる。転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンならびにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多くの調節配列を知っている例えば、SambrookおよびRussell、MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,N.Y.2000を参照のこと。種々の発現ベクターは、SNP含有核酸分子を発現するために使用され得る。このようなベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベクター例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、酵素染色体エレメント酵母人工染色体を含む由来、バキュロウイルス、パポバウイルス例えば、SV40、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクターが挙げられる。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント例えば、コスミドおよびファージミド由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクターおよび発現ベクターは、SambrookおよびRussell、MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,N.Y.2000に記載されている。ベクター中の調節配列は、1つ以上の宿主細胞における構成的発現例えば、組織特異的発現を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子例えば、ホルモンもしくは他のリガンドによって、1つ以上の細胞型における誘導性発現を提供し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。SNP含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。一般的に、最終的に発現されるSNP含有核酸分子は、SNP含有核酸分子および発現ベクターを、1つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結することによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、当業者に周知である。適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、Escherichiacoli、Streptomyces種、およびSalmonellatyphimuriumが挙げられるが、これらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞例えば、Drosophila種、動物細胞例えば、COS細胞およびCHO細胞、ならびに植物細胞が挙げられるが、これらに限定されない。本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現することが望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクターを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとして作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Xa因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代表的な融合発現ベクターとしては、pGEXSmithら,Gene67;31-401988、pMALNewEnglandBiolabs,Beverly,MassおよびpRIT5Pharmacia,Piscataway,N.J.これらは、それぞれグルタチオンS-トランスフェラーゼGST、マルトースE結合タンパク質、またはプロテインAを標的組換えタンパク質に融合するが挙げられる。適切な誘導性非融合E.coli発現ベクターの例としては、pTrcAmannら,Gene69:301-3151988およびpET11dStudierら,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185:60-891990が挙げられる。組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を損なっているS.Gottesman,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185:119-128,AcademicPress,Calif.1990。あるいは、目的のSNP含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞例えば、E.coliについての優先的なコドン利用を提供するように変更され得るWadaら,NucleicAcidsRes.20:2111-21181992。SNP含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る。酵母例えば、S.cerevisiaeにおける発現のためのベクターの例としては、pYepSec1Baldariら,EMBOJ.6:229-2341987、pMFaKurjanら,Cell30:933-9431982、pJRY88Schultzら,Gene54:113-1231987、およびpYES2InvitrogenCorporation,SanDiego,Calif.が挙げられる。SNP含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞例えば、Sf9細胞中のタンパク質の発現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、pAcシリーズSmithら,Mol.CellBiol.3:2156-21651983およびpVLシリーズLucklowら,Virology170:31-391989が挙げられる。本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子は、哺乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクターの例としては、pCDM8B.Seed,Nature329:8401987およびpMT2PCKaufmanら,EMBOJ.6:187-1951987が挙げられる。本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が逆方向でベクター中にクローニングされるが、アンチセンスRNAの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写は、本明細書中に記載されるSNP含有核酸配列コード領域および非コード領域の両方を含むに対して産生され得る。このアンチセンスRNAの発現は、センスRNAの発現に関連する上記のパラメーター調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現のそれぞれに供される。本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞例えば、酵母、他の真核生物細胞例えば、昆虫細胞、および高等真核生物細胞例えば、哺乳動物細胞が挙げられる。組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベクター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウムトランスフェクション、DEAE-デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェクション、およびSambrookおよびRussell,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratory,ColdSpringHarborLaboratoryPress,N.Y.2000,に記載されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。宿主細胞は、1つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるSNP含有ヌクレオチド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、SNP含有核酸分子は、単独で、またはSNP含有核酸分子に関連しない他の核酸分子例えば、発現ベクターにトランス作用因子を提供する核酸分子のいずれかで導入され得る。1つより多くのベクターが細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入のための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイルスとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまたは複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供する宿主細胞中で行われ得る。ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含む同じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ耐性遺伝子またはネオマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任意のマーカーが有効であり得る。成熟改変タンパク質が、適切な調節配列の制御下で、細菌、酵母、哺乳動物細胞および他の細胞において産生され得る場合、無細胞転写および翻訳系がまた、本明細書中に記載されるDNA構築物由来のRNAを使用して、これらの改変タンパク質を産生するために使用され得る。改変タンパク質Gタンパク質共役レセプターGPCRのようなタンパク質を含む複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難であるの分泌が所望される場合、適切な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、ペプチドに対して内因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。改変タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順凍結/解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含むによって、宿主細胞から単離され得る。次いで、改変タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロマトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。本明細書中に記載される改変タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変タンパク質は、宿主媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、初期改変メチオニンを含み得る。ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、CurrentProtocolsinMolecularBiology,JohnWileySons,N.Y.を参照のこと。ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。宿主細胞はまた、改変タンパク質または改変タンパク質フラグメントを含む細胞ベースのアッセイ例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式を行うために有用である。従って、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変タンパク質機能を刺激するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変タンパク質の機能を調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ/野生型タンパク質に対する化合物のアッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変タンパク質における機能的変化をアッセイするために有用である。遺伝子操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさらに使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の1つ以上の細胞が導入遺伝子である非ヒト哺乳動物例えば、齧歯類動物例えば、ラットまたはマウスである。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、そしてその細胞型または組織の1つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のSNPを含む外来DNAである。このような動物は、インビボで改変タンパク質の機能を研究するため、ならびに改変タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェニック非ヒト哺乳動物例えば、ウシおよびヤギは、動物の乳に分泌され得、次いで回収され得る改変タンパク質を産生するように使用され得る。トランスジェニック動物は、SNP含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に導入し例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって、そして偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本発明の1つ以上のSNPを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導入遺伝子として導入され得る。発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポリアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変タンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物特に、マウスのような動物を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方ともLederらによる、米国特許第4,736,866号および同第4,870,009号、Wagnerらによる米国特許第4,873,191号、ならびにB.Hogan,,ManipulatingtheMouseEmbryo,ColdSpringHarborLaboratoryPress,N.Y.1986に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝子の存在、および/または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックmRNAの発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有するトランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含むトランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の1つの例は、バクテリオファージP1のcre/loxPリコンビナーゼ系であるLaksoら、PNAS89:6232-62361992。リコンビナーゼ系の別の例は、S.cerevisiaeのFLPリコンビナーゼ系であるO’Gormanら、Science251:1351-13551991。cre/loxPリコンビナーゼ系が導入遺伝子の発現を調節するために使用される場合、Creリコンビナーゼおよび選択されたタンパク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動物は、例えば、2匹のトランスジェニック動物を交配することにより、二重トランスジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変タンパク質をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む。本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、I.Wilmutら、Nature385:810-8131997およびPCT国際公開番号WO97/07668およびWO97/07669に記載される方法に従って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞例えば、体細胞は、単離され、増殖周期を出て、G0期に入るように誘導され得る。次いで、静止細胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養育動物から生まれた子孫は、細胞例えば、体細胞が単離される動物のクローンである。本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニック動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変タンパク質活性化、シグナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、インビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変タンパク質機能および改変タンパク質機能/活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセイするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異nullmutationすなわち、1つ以上の改変タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異の効果を評価するために適切である。トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、を参照のこと。以下の実施例は、本願発明を例示するために提供されるが、本願発明を限定しない。実施例1:VT危険性を低下させるためのスタチンへの応答と関連したSNP27個のSNPついては、MEGAサンプルセットModelFormula:VTE~SNPスタチン使用者もしくは非使用者SNPスタチン年齢性別において、スタチンSNP相互作用項termに関して、スタチンSNPについて<0.05Wald検定の有意なp相互作用を有すると同定した。これら27個のSNPは、表4に提供される。さらに、表6は、Pint<0.1を有するさらなるSNPを提供する。従って、表4および表6に提供されるSNPは、スタチン処置が、VTについての個体の危険性を低下させるかを決定するためにアッセイされ得る。スタチン亜群スタチン使用者対スタチン非使用者におけるSNPの分析MEGAにおいて遺伝子型決定された75個のSNPは、上記スタチン非使用者亜群においてVT危険性について相加的additiveP<0.05を有した。これらSNPに関して、上記スタチン使用者亜群におけるVTの危険性を比較して、スタチン治療から利益を受ける、VTの危険性がある個体およびスタチン治療から利益を受けない、VTの危険性がある個体を同定する。これら75個のSNPは、表5に提供される。従って、表5に提供されるSNPは、スタチン処置が、VTについての個体の危険性を低下させるかを決定するためにアッセイされ得る。MEGAサンプルセット本分析において使用されるサンプルセットは、静脈血栓症の危険因子の複数の環境および遺伝子評価MEGA研究といわれる大集団ベースの症例コントロール研究に由来したKosteretal.,Lancet1993;3428886-8887:1503-1506およびBlometal.,JAMA2005;2936:715-722上記MEGA研究のMEGA-1サブセットおよびMEGA-2サブセットの両方を含む。上記MEGA研究は、theMedicalEthicsCommitteeoftheLeidenUniversityMedicalCenterLeiden,TheNetherlandsによって承認された。全ての参加者には、参加するためのインフォームドコンセントを行った。MEGAにおけるVT事象の収集および確認は、以前に記載されているBlometal.,JAMA2005;2936:715-722;vanStralenetal.,ArchInternMed2008;1681:21-26。MEGAは、1999年3月1日~2004年5月31日の間にオランダにある6つの抗凝固クリニックのうちのいずれかにおいて、VT脚の深部静脈血栓症、腕の静脈血栓症、もしくは肺塞栓症の最初の診断が提示された18~70歳齢の続発性のconsecutive患者を登録した。コントロール被験体は、上記患者群に年齢および性別に対して頻度マッチさせた患者のパートナーおよび無作為集団コントロール被験体を含んだ。参加者は、VTの危険因子および薬物使用スタチンを含むに対する質問事項を完了し、血液サンプルもしくは口内スワブサンプルを提供した。7種の異なるスタチンを、スタチン使用者は使用したこれは、現在の分析において全て組み入れられるが、スタチン使用者のうちの94は、シンバスタチン、プラバスタチン、もしくはアトルバスタチンを使用した。上記質問事項には、民族性の代用として、親の出生国に関する事項を含めた。特に、VT危険性を低下させることについてのスタチン応答と有意に関連すると、MEGAにおいて同定された2種のSNPは、F11遺伝子に存在した:F11SNPrs2036914表4および表5を参照のことおよびF11SNPrs2289252表5を参照のこと。実施例2:F11SNPrs2036914およびrs2289252の、VT危険性を低下させるためのスタチン処置への応答との関連性上記危険対立遺伝子F11SNPrs2289252およびrs2036914の保有者が、ノン保有者と比較して、スタチン使用者の中で、および非使用者の中でも同様に、VTの危険性の増大があるかを決定するために、上記MEGA研究を分析した。上記MEGA研究は、1999年3月1日~2004年5月31日の間に、オランダにある6つの抗凝固クリニックから、VT脚の深部静脈血栓症、腕の静脈血栓症、もしくは肺塞栓症の最初の診断を有する18~70歳齢の続発性の患者を補充したBlometal.,JAMA.2005;293:715-22。患者のパートナーは、コントロール参加者として参加するように勧められた。さらなるコントロールは、無作為番号ダイアル法randomdigitdialingmethodによって同じ地理的地域から補充し、年齢および性別によって患者に対して頻度マッチさせたChinthammitretal.,JThrombHaemost.2006;4:2587-92。症例に関しては、彼らのVT事象の前に、またはコントロールに関しては、登録の前に、VTについての危険因子および薬物使用スタチンを含むに関する情報は、上記参加者が完成させた質問事項から得た。7種の異なるスタチンを、スタチン使用者が使用したこれらは、現在の分析において全て組み入れるが、スタチン使用者のうちの94は、シンバスタチン、プラバスタチン、もしくはアトルバスタチンを使用した。参加者はまた、DNA抽出のための血液サンプルもしくは口内スワブサンプルを提供した。遺伝子型を、症例コントロールステータスに対してブラインドであるコア研究所において決定したGermeretal.,GenomeRes.2000;10:258-66。全ての研究参加者は、書面によるインフォームドコンセントを提供した。上記MEGA研究は、theMedicalEthicsCommitteeoftheLeidenUniversityMedicalCenterLeiden,TheNetherlandsによって承認された。DNAは、9803名の参加者について利用可能であった。活動性のがんは、他の関連性を隠し得るVTについての強力な危険因子であるので、既知の悪性腫瘍もしくは見つかっていない悪性腫瘍を有する参加者を現在の分析から排除したn=708;薬物使用の情報なしの患者も、排除したn=204;従って、VTを有する3698症例およびVTの病歴なしの4473例のコントロールを、現在の研究において調査した。これら8171名の研究参加者のうち、384名5は、自己報告のスタチン使用者であった125症例および259例のコントロール。年齢および性別に関して調節したロジスティック回帰モデルを使用して、SASソフトウェアバージョン9.1SASInstituteInc.,Cary,NC,USAを使用して、スタチン使用者および非使用者における遺伝子型とVTとの間の関連性を別個に評価した。症例およびコントロールは、平均年齢[症例,47.2歳標準偏差,12.9;コントロール,47.6歳標準偏差,12.3]もしくは性別症例について45.6およびコントロールについて47.2は、男性であったにおいて認められるほどには異ならなかった。MEGAのコントロールにおいて、rs2289252についての上記遺伝子型頻度は、17.1TT、47.1TCおよび35.8CCであり、rs2036914については、27.4CC、49.3CTおよび23.3TTであった。MEGAにおける上記2種のSNPについての遺伝子型分布は、コントロールの中ではHardy-Weinberg予測からは逸脱しなかったP>0.25Weir,GeneticDataAnalysisII.Sunderland:SinauerAssociatesInc.,1996。rs2289252とrs2036914との間の連鎖不平衡は、HapMapCEPH集団において中程度r2=0.38であった北欧および西欧に由来する祖先を有するユタ在住者Frazeretal.,Nature.2007;449:851-61。MEGAのスタチン非使用者の中で、上記rs2289252SNPおよびrs2036914SNPは、VTと関連していた図:2種の危険対立遺伝子を有する参加者については、危険対立遺伝子を有さない参加者と比較したところ、VTについてのORは、rs2289252について1.8395CI,1.60~2.08、およびrs2036914について1.7595CI,1.54~1.98であった。1種の危険対立遺伝子を有する参加者については、再び、危険対立遺伝子を有さない参加者と比較したところ、上記ORは、rs2289252について1.3995CI,1.26~1.55であり、rs2036914について1.3095CI,1.15~1.46であった。対照的に、スタチン使用者の中で、rs2289252の保有者は、VTについての危険性が増大していなかった。2種の危険対立遺伝子を有する参加者については、危険対立遺伝子を有しない参加者と比較すると、VTについてのORは、1.0695CI,0.66~1.71であった;1種の危険対立遺伝子を有する参加者については、上記ORは、1.1095CI,0.57~2.10であった;そして1種もしくは2種の危険対立遺伝子の保有者については、上記ORは、1.0795CI,0.68~1.68であった。同様に、スタチン使用者の中で、2つのrs2036914危険対立遺伝子の保有者はまた、VTについての危険性が増大していなかった:上記ORは、1.0395CI,0.53~1.99であった。第V因子ライデンとVTとの間の関連性は、スタチン使用に従って異なるかもまた、決定した。第V因子ライデンに関して、VTについてのORは、スタチン使用者と非使用者との間で認め得るほどの差はなかった。スタチン使用者の中で、第V因子ライデンの保有者については、非保有者と比較すると、上記ORは、4.9495CI,2.37~10.30であり、非使用者の中では、上記ORは、3.6495CI,3.09~4.29であった。従って、スタチン非使用者であったMEGA参加者の中で、rs2289252およびrs2036914の危険対立遺伝子の非保有者と比較した保有者は、VTについての危険性が増大したと決定された。対照的に、スタチン使用者の中で、2種の危険対立遺伝子の保有者は、VTについての危険性が増大していなかった。抗凝固剤治療は、VT事象についての危険性を約80低下させるDentalietal.,AnnInternMed.2007;146:278-88が、抗凝固剤治療はまた、生命を脅かす出血事象を引き起こすShiremanetal.,Chest.2006;130:1390-6;Wittkowskyetal.,ArchInternMed.2005;165:703;およびBureslyetal.,ArchInternMed.2005;165:784-9。従って、スタチン治療は、特に、出血危険性についての懸念事項がある場合、もしくはVTの危険性が軽度である場合に、有用な処置選択肢であり得る。F11SNPrs2036914およびF11SNPrs2289252からのVTについての遺伝的危険性は、患者を、VTについての危険性において軽度の終生にわたる増大に曝し、MEGAのこの研究において、上記F11改変体の2種の対立遺伝子の保有者におけるVTについての危険性は、スタチン使用によって弱められた。従って、結論として、F11SNPrs2036914およびF11SNPrs2289252の各々と、MEGAにおいてVT危険性を低下させるためのスタチン応答との関連性は、図面に示される。上記図面は、rs2289252、rs2036914、および第V因子ライデン遺伝子型に対するスタチン使用によるVTについての危険性を示す。上記図面におけるオッズ比95信頼区間とともに示されるを、性別および年齢について調節した。上記図面に示されるように、F11SNPrs2289252においてT/Tホモ接合体もしくはT/Cヘテロ接合体であった個体、およびスタチンを使用した個体は、スタチンを使用しなかった同じ遺伝子型の個体と比較して、VTについての危険性が低下したスタチン使用者に関してより低いオッズ比1.06対T/Tホモ接合性個体のスタチン非使用者に関して1.83、およびスタチン使用者に関してより低いオッズ比1.10対T/Cヘテロ接合性個体のスタチン非使用者に関して1.39。上記図面はまた、F11SNPrs2036914においてC/Cホモ接合体であった個体およびスタチンを使用した個体が、スタチンを使用しなかった同じ遺伝子型の個体と比較して、VTについての危険性が低下したことを示すスタチン使用者に関してより低いオッズ比1.03対C/Cホモ接合性個体のスタチン非使用者に関して1.75。第XI因子タンパク質レベルVT危険性と関連していることに加えて、F11SNPrs2036914およびF11SNPrs2289252はまた、第XI因子タンパク質レベルと関連しており、第XI因子タンパク質レベルの増大は、VT危険性の増大と関連しているF11SNPrs2036914およびF11SNPrs2289252は、第XI因子タンパク質レベルと関連しているが、両方のSNPは、第XI因子レベルについて調製した後にもVT危険性と有意に関連したままである。第XI因子タンパク質レベルの増大は、VT危険性の増大と関連しているので、スタチン治療は、上記危険対立遺伝子F11SNPrs2036914およびF11SNPrs2289252と関連した第XI因子レベルを阻害することによって、または上昇した第XI因子レベルがVT危険性を増大させる機構を阻害することによって、VT危険性を低下させ得る。よって、特定の例示的実施形態において、F11SNPrs2036914もしくはF11SNPrs2289252のうちの一方またはその両方またはこれらF11SNPのうちのいずれかと高いLDにある1種以上の他のSNPをアッセイする遺伝子試験は、第XI因子タンパク質レベル例えば、血清もしくは血漿中のを測定して、スタチン治療からVT事象低下のより高い可能性すなわち、VT危険性の低下すなわち、スタチン利益の増大を有する患者を同定する試験とともに、使用される。さらなる実施形態において、第XI因子タンパク質レベルを測定する試験は、VT危険性および/もしくはVT危険性を低下させるためのスタチン処置への応答に関して、本明細書で開示されるSNPのうちのいずれかをアッセイする遺伝子試験と組み合わせて使用され得る。実施例3:VT危険性を低下させるためのスタチンへの応答と関連した、SNPのさらなる分析表7は、VTの危険性を低下させるためのスタチンへの応答と関連した、SNPについてのさらなる分析からの結果を提供する。表7は、スタチン使用者のMEGA下位研究における、VTの危険性を低下させるためのスタチンへの応答と有意に関連したSNPを提供する。この実施例において、上記MEGA研究を分析して、SNPの特定の遺伝子型が、スタチン使用者の中で、同様に、スタチン非使用者の中で、VTについての危険性が増大したかを決定した。上記MEGA研究は、上記の実施例1および2において記載されている。実施例3においてここで記載されるさらなる分析において、表7に提供される結果、コントロールのサブセットを、MEGAからの全てのコントロールを使用することよりは寧ろ無作為に選択した全ての症例を使用した。なぜなら、コントロールは、MEGAの症例数が大いに上回ったからである。MEGAのスタチン下位研究の説明DNAは、9803名の参加者から利用可能であった。活動性のがんは、他の関連性を隠し得るVTについての強力な危険因子であるので、既知の悪性腫瘍を有するかもしくは見つかっていない悪性腫瘍状態を有する参加者を現在の分析から排除したn=708;薬物使用情報なしの参加者も、排除したn=204;従って、VTを有する3698症例およびVTの病歴なしの4473例のコントロールを、現在の研究において調査した。VTを有する3698症例のうち、125症例は、自己報告のスタチン使用者であり、上記4473コントロールのうち、257例は、自己報告のスタチン使用者であった。上記総コホートのうちの384名5のみがスタチン使用者であったので、539症例および607例のコントロールを、遺伝子型決定するために、上記スタチン非使用者の中から無作為に選択して、上記分析に使用した。年齢および性別について調節したロジスティック回帰モデルを使用して、SASソフトウェアを使用して、スタチン使用者および非使用者における遺伝子型とVTとの間の関連性を別個に評価した遺伝子型群によるスタチン応答と表示された表7の節。遺伝子型とVTとの間の関連性を、SASソフトウェアバージョン9.1SASInstituteInc.,Cary,NC,USAを使用して、年齢および性別について調節した回帰モデルを使用して、スタチン使用者スタチン使用群におけるVTの危険性と表示した表7の節および非使用者スタチン非使用群におけるVTの危険性と表示した表7の節において、別個に評価した。実施例4:VT特に、再発性VTの危険性と関連したSNP分析を、VT特に、再発性VTと関連したSNPを同定するために行った。これらSNPを、表8において提供する。具体的に、表8は、MEGA症例コントロール研究においてVT危険性と関連した、および同様に、MEGA再発性VT前向き研究において、再発性VT危険性と関連した、33種のSNPを提供する。上記MEGA研究/サンプルセットは、上記実施例1および実施例2に記載される。研究設計再発性VT研究MEGAにおける再発性VTの危険性に対する遺伝子改変体の効果を評価した。原発性VT脚のDVT、PEのいずれか、もしくは両方を有した患者を、現在の研究に含めた;上記アームのDVTを有する患者のみを、上記研究から排除したFlintermanetal.,Recurrentthrombosisandsurvivalafterafirstvenousthrombosisoftheupperextremity,Circulation.2008;118:1366-72。活動性のがんは、VTについての危険因子であるので、悪性腫瘍を有した参加者もしくは元のMEGA研究のベースラインにおいて未知の悪性腫瘍状態を有した参加者を排除したがんに関する情報なしは、再発性VTの追跡研究の間に利用可能であった。上記MEGA研究由来の最初のVTを有する3,824名の患者を、平均5年間にわたって再発性VT事象について追跡した。これら患者の中で、137名の患者は、追跡ができず、上記分析から排除した。現在の研究に含められたこれら3,686名の参加者のうち、565名は、再発性VTを有した表10。原発性VT研究上記MEGA原発性VT研究は、3824症例および4672例のコントロールを含んだ表10。悪性腫瘍障害の病歴を有する個体は、排除した。試験および実験室測定上記再発性VT研究のためのデータ収集法は、Flintermanetal.Recurrentthrombosisandsurvivalafterafirstvenousthrombosisoftheupperextremity,Circulation.2008;118:1366-72に記載される。簡潔には、2006年に、問合わせフォームを、原発性VTを有した患者および追跡研究に参加することに最初に同意した患者に送付した。上記患者に、自身の原発性VT事象以来、どこかの部位に別のVT事象を有したことがあるかを質問し、追跡質問事項に答えるように要請した。再発を、退院通知書dischargeletterに従って、超音波、静脈造影、もしくはコンピューター断層撮影法によって確認された場合に含めたFlintermanetal.,Recurrentthrombosisandsurvivalafterafirstvenousthrombosisoftheupperextremity,Circulation.2008;118:1366-72。最初のVTの時点で活動性のがんを有する患者に関する情報を、ベースライン質問事項および最初のVTからの退院通知書から得たBlometal.,Malignancies,prothromboticmutations,andtheriskofvenousthrombosis,JAMA.2005;293:715-22。遺伝子分析血液サンプルを、上記第1の血栓性事象に対するビタミンKアンタゴニスト処置を中止して少なくとも3ヶ月後に採取した。DNAを、血液サンプルを与えることができない患者から、および2002年6月の始めに含められた全ての患者から、口内スワブで集めたBlometal.,Malignancies,prothromboticmutations,andtheriskofvenousthrombosis,JAMA.2005;293:715-22。SNP遺伝子型を、コア研究室において、対立遺伝子特異的リアルタイムPCRによって決定したGermeretal.,High-throughputSNPallele-frequencydeterminationinpooledDNAsamplesbykineticPCR,GenomeRes.2000;10:258-66;遺伝子型分布は、コントロールの間でHardyWeinberg期待値Pexact>0.01から外れなかったWeir,GeneticDataAnalysisII.Sunderland:SinauerAssociatesInc.,1996。統計的分析再発性VT分析累積発生数を、KaplanMeier技術によって推定した。発生数は、人年の総数にわたる新たなVT事象の数であった。観察人年は、最初のVT事象の日から、および最初のビタミンKアンタゴニスト処置の中止から、どちらが最初に来ようと、再発性VT事象、死亡、もしくは研究の終了までを計算した。追跡の間にVT以外の原因で死亡した参加者を、死亡日に打ち切りとした。問合わせフォームを完了させられなかった患者を、患者の最後の接触時点に打ち切りとし、研究離脱とみなした。研究最終日は、2006年10月1日であった。ハザード比HRを、患者がビタミンKアンタゴニスト処置を中止した後に、Coxの比例ハザードモデルで推定した。年齢および性別に関して調節を行った。人種については調節を行わなかった。なぜなら、上記追跡研究は、95白色人種を含んだからである。偽発見率予測値を使用して、上記再発性VT研究におけるSNPの群の中での偽陽性関連性を制御したBenjaminietal.,JournaloftheRoyalStatisticalSociety.1995;SerialsB:1289-300。分析を、SASバージョン9SASInstituteInc,Cary,NorthCarolinaおよびSPSSforWindows登録商標14.0.2SPSSInc,Chicago,Illinoisを使用して行った。偽発見率を、加法モデルからの、両側性非調節P値を使用して推定した。原発性VT分析ロジスティック回帰モデルを使用して、各SNPとVTとの関連性についての、オッズ比OR、95信頼区間95CI、および両側P値2-sidedPvalueを計算し、年齢および性別について調節した。各SNPに関して、1遺伝子型あたりのORを、上記危険対立遺伝子の非保有者と比較して、計算した。X染色体上のSNPに関して、上記分析を男性および女性において別個に行った。分析を、SASバージョン9SASInstituteInc,Cary,NorthCarolinaおよびSPSSforWindows登録商標,14.0.2SPSSInc,Chicago,Illinoisを使用して行った。結果VT特に、再発性VTと関連すると同定された上記SNPを、表8に提供する。実施例5:VTの危険性と関連したSNP表9は、上記MEGA研究のMEGA-1サブセットにおいてVT危険性と関連した10種のSNPを提供する。これらSNPは、MEGA-1における原発性VT危険性と特異的に関連した。そしてまた、これらSNPは、再発性VTの危険性を決定するために有用である。上記MEGA研究MEGA-1サブセットを含むは、Blometal.,JAMA2005;2936:715-722その全体が本明細書に参考として援用されるにおいて、および上記実施例1および実施例2において記載される。実施例6:VT特に、再発性VTの危険性を決定するための4種マーカーパネル再発性VT、ならびに原発性VTと関連していると本明細書で同定されたSNPのうちの4種は、VT危険性特に、再発性VT危険性を決定するためのパネルへと組み合わせた。上記パネル本明細書において4種マーカーパネル、もしくは表11~12においてGRSといわれるは、以下の4種のSNP遺伝子:rs6025F5、rs2066865FGG、rs8176719ABO、およびrs2036914F11を含んだ。これら4種のSNPの各々についての危険遺伝子型は、rs6025F5については、AGAA、rs8176719ABOについてはGTGG、rs2066865FGGについてはAGAA、およびrs2036914F11についてはCTCCである。これら4種のSNPを等しく重み付けしたところ、最上位分位数>第90百分位数における個体は、最下位分位数群<第35百分位数と比較して、再発性VTの危険性において2倍増大HR=2.04を有することを発見した表11を参照のこと。表11:4種マーカーパネルと再発性VTとの関連性百分位数≧90:第90百分位数より高い危険対立遺伝子保有者の数に基づくさらに、個体の性別と組み合わせて上記4種マーカーパネルを使用して、最上位分位数>第84百分位数中の個体が、最下位分位数群<第43百分位数と比較して、再発性VTについての危険性において3倍の増大HR=3.1を有することを見いだした表12を参照のこと。表12:性別と組み合わせた、再発性VTとの4種マーカーパネルの関連従って、この4種マーカーパネルは、VT特に、再発性VT同様に、原発性VTを発症することについての個体の危険性を決定するために特に有用である。上記4種マーカーパネルのさらに例示的な実施形態において、さらなるマーカーは、上記4種マーカー特に、本明細書で開示されるものから選択されるさらなるマーカーと組み合わせてアッセイされる。上記4種マーカーパネルのさらに例示的な実施形態において、上記4種マーカーF5SNPrs6025、FGGSNPrs2066865、ABOrs8176719、およびF11SNPrs2036914のうちのいずれか1種、2種、もしくは3種が、必要に応じて、さらなるマーカーと組み合わせて、アッセイされる特に、本明細書で開示されるものから選択されるさらなるマーカー。例えば、他のマーカーは、上記4種マーカーパネルのうちのいずれか1種以上のマーカーに代えて置換され得る。特定の例示的実施形態において、上記F11遺伝子における1種以上の他のSNP例えば、SNPrs2289252は、F11SNPrs2036914に代えて置換されるまたはrs2036914に加えてアッセイされる。特定の実施形態において、PTPN21SNPrs2274736本明細書で開示されるは、上記4種マーカーパネルに加えられるか、または上記4種マーカーパネルのマーカーのうちの1種の代わりに置換される。さらに、特定の実施形態において、F2SNPrs1799963は、上記4種マーカーパネルに加えられるか、または上記4種マーカーパネルのマーカーのうちの1種の代わりに置換される。さらなる実施形態において、1種以上のタンパク質バイオマーカーは、上記4種マーカーパネルと、もしくは上記4種マーカーパネルのサブセットおよび/もしくは本明細書で開示される他のSNPのうちのいずれかと組み合わせてアッセイされ得る。例えば、第XI因子タンパク質レベルの測定は、上記4種マーカーパネルと組み合わせてアッセイされ得るか、またはF11SNPrs2036914もしくはF11SNPrs2289252をアッセイする代わりに置換され得るか、または本明細書で開示される他のSNPのうちのいずれかとともに測定され得る。同様に、第VIII因子タンパク質レベルの測定は、上記4種マーカーパネルと組み合わせてアッセイされ得るか、またはABOSNPrs8176719をアッセイする代わりに置換され得るまたは本明細書で開示される他のSNPのうちのいずれかとともに測定され得る。ABOSNPrs8176719は、第VIII因子タンパク質レベルと関連し、第VIII因子タンパク質レベルは、VT危険性と関連している。フィブリノゲンγおよび/もしくはフィブリノゲンγプライマータンパク質レベルはまた、上記4種マーカーパネルもしくはそのサブセットとともに測定され得るまたは本明細書で開示される他のSNPのうちのいずれかとともに測定され得る。実施例7:VT危険性およびスタチン応答と関連したLDSNP別の調査を行って、本明細書で記載されかつ上記表中で示されるように、VT危険性および/もしくはスタチン処置への応答特に、VTの危険性を低下させるためのと関連していることが見いだされた特定の照会したSNPと連鎖不平衡LDにあると計算されるさらなるSNPを同定した。上記照会したSNPは、表3の第1列これは、各照会したSNPのhCV識別番号を示すおよび第2列これは、各照会したSNPの公的なrs識別番号を示すにおいて示される。上記方法論は、本願において先に記載されている。簡潔にまとめるために、検出閾値Tを、LDマーカーを使用して疾患関連性を検出するために、適切なレベル例えば、51に設定した。この検出閾値は、上記の式31に基づき、上記式は、以前の疾患関連性研究からの対立遺伝子頻度データ、真に疾患に関連したマーカーを検出しないことについての予測誤り率、および有意レベル0.05を組み込む。この検出力計算およびサンプルサイズを使用したところ、LDの閾値レベル、もしくはr2値を、各照会したSNPについて得たr2T,上記の式32および式33。上記閾値r2T値は、照会したSNPとその考えられるLDSNPとの間の連鎖不平衡の最小値であり、その結果、上記照会しなかったSNPが、疾患関連性を検出することについてのT以上の検出力をまだ保持している。上記の方法論に基づくと、LDSNPは、上記照会したSNPについて見いだされた。上記照会したSNPについてのいくつかの例示的LDSNPを、表3に列挙する;各LDSNPは、そのそれぞれの照会したSNPと関連している。利用可能である場合には、上記照会したSNPおよびLDSNPについての上記公的なSNPIDrs番号もまた、そして上記閾値r2値およびこれを決定するために使用される検出力、ならびに上記照会したSNPとその対応するLDSNPとの間の連鎖不平衡のr2値が示される。表3における例として、上記照会したSNPrs2066865hCV11503414を、r2値1において、51検出力計算に基づいてrs2066864hCV11503416とLDにあると計算したので、後者のSNPは、スタチン応答とも関連するマーカーとして確立した。一般に、上記閾値r2Tは、当業者が、上記閾値r2T値以上のr2値を有する任意の2種のSNPが互いと十分なLDにあって、いずれかのSNPが、同じ有用性例えば、スタチン処置への個体の応答を決定することについて役立つように、とみなすように設定され得る。例えば、種々の実施形態において、照会したSNPと十分なLDにあるとしてSNPを分類するために使用されるその結果、これらLDSNPは、例えば、上記照会したSNPと同じ有用性のために使用され得る上記閾値r2T値は、例えば、0.7、0.75、0.8、0.85、0.9、0.95、0.96、0.97、0.98、0.99、1などもしくはこれらの値の間の任意の他のr2値に設定され得る。閾値r2T値は、検出力計算もしくは他の計算を考慮してもしくは考慮することなく、利用され得る。本明細書において引用される全ての刊行物および特許は、それらの全体において本明細書に参考として援用される。本発明の記載される組成物、方法およびシステムの改変およびバリエーションは、本発明の範囲および趣旨から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、具体的な好ましい実施形態および特定の作業実施例とともに記載されてきたが、本願発明は、このような具体的実施形態に過度に限定されるべきでないことは理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連分野の分野における当業者に明らかである、本発明を実施するための上記の態様の種々の改変は、以下の特許請求の範囲の範囲内にあると解釈される。表1遺伝子番号1遺伝子記号ABO28遺伝子名ABObloodgroup公開転写産物アクセッションNM020469公開タンパク質アクセッションNP065202染色体9OMIM番号110300OMIM情報BloodgroupABOsystem転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGTGGGCCACCGTGTCCACTACTATGTCTTCACCGACCAGCCGGCCGCGGTGCCCCGCGTGACGCTGGGGACCGGTCGGCAGCTGTCAGTGCTGGAGGTGSGCGCCTACAAGCGCTGGCAGGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCeleraSNPIDhCV27859399公開SNPIDrs7853989SNP染色体位置136131592転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物551SNP源HGMDdbSNPHapMap母集団白人SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号85位置175コンテクストCGCGTCTCGTTGCCAAGGATGGTCTACCCCCAGCCAAAGGTGCTGACACCGTGTAGGAAGGATGTCCTCGTGGTGACCCCTTGGCTGGCTCCCATTGTCTMGGAGGGCACATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACCATTGGGTTAACTGTGTTTGCCATCAAGAAATACGTGGCTTTCCeleraSNPIDhDV77258202公開SNPIDrs8176719SNP染色体位置136132908転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物312SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型FrameShiftIndelタンパク質コーディング配列番号85位置なしコンテクストGGCCCGCCGTCCTGAGGAAGCTGAGGTTCACTGCGGTGCCCAAGAACCACCAGGCGGTCCGGAACCCGTGAGCGGCTGCCAGGGGCTCTGGGAGGGCTGCRGGCAGCCCCGTCCCCCTCCCGCCCTTGGTTTTAGCAGAACGGGTAAACTCTGTTTCCTTTGTCCGTCCTGTTGTGAGTAACTGAAGCCTAGGCCCCGTCCCeleraSNPIDhCV25610771公開SNPIDrs8176751SNP染色体位置136131022転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物1120関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR3SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR3SNP源dbSNPApplera母集団白人SNP型UTR3コンテクストGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGSGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGGTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACCeleraSNPIDhCV25610773公開SNPIDrs8176747SNP染色体位置136131315転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物828関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置268SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置268SNP源HGMDdbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置268コンテクストTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCTRCTGCGCCACAAACCCACCAAGGTGCTCTCCCCCGAGTACTTGTGGGACCAGCAGCTGCTGGGCTGGCCCGCCGTCCTGAGGAAGCTGAGGTTCACTGCGGCeleraSNPIDhCV25610781公開SNPIDrs8176749SNP染色体位置136131188転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物955関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置310SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置310SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置310コンテクストCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAGTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCRGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGCeleraSNPIDhCV25610791公開SNPIDrs8176743SNP染色体位置136131415転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物728関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号85位置234SNP源HGMDdbSNPApplera母集団白人SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号85位置234コンテクストTGCCAAGGATGGTCTACCCCCAGCCAAAGGTGCTGACACCGTGTAGGAAGGATGTCCTCGTGGTGACCCCTTGGCTGGCTCCCATTGTCTGGGAGGGCACRTTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACCATTGGGTTAACTGTGTTTGCCATCAAGAAATACGTGGCTTTCCTGAAGCTGTCeleraSNPIDhCV3183100公開SNPIDrs8176720SNP染色体位置136132873転写産物配列内のSNP配列番号1SNP位置転写産物322関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置99SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号85位置99遺伝子番号2遺伝子記号ACVR2B93遺伝子名activinAreceptortypeIIB公開転写産物アクセッションNM001106公開タンパク質アクセッションNP001097染色体3OMIM番号602730OMIM情報Leftrightaxismalformations転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGAACAGAGCTACACTGGACTCGGGCACATTCGGAGCAGCATCCTTTAGTATGGAGGCTACTTCTCAGGTAACCAGGAATTGAGGGGAAGGACCTTGTGGARGCCGAGCATTAACAGCAAGAGCGGGGTTTGGAGAAAGTCTGAGATTGGGTGCAGCCCTGACTTACCTGCTGGCCCTGACCAGTTTCTTTTCACTAACTTGCeleraSNPIDhCV32001449公開SNPIDrs12636077SNP染色体位置38525588転写産物配列内のSNP配列番号2SNP位置転写産物2328関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3コンテクストTTACTGCCCCGGGGTCCTTTCCTCTGGGTGTTGGGGCACAGGGTGCTATGGGAGGCCCATTTGCTTCCCTCTCGGAGCTCAGTTTTTGCTTCATGGGTCARAATGTGGGCTGGCCAAGTGGTTACAGGAACAGGGTTTCGGTAAGCTATGTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGGTTTGATTTTGTGCTCeleraSNPIDhDV71601922公開SNPIDrs17037775SNP染色体位置38527103転写産物配列内のSNP配列番号2SNP位置転写産物3843関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号3遺伝子記号APOH350遺伝子名apolipoproteinH公開転写産物アクセッションNM000042公開タンパク質アクセッションNP000033染色体17OMIM番号138700OMIM情報ApolipoproteinHdeficiency転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATAAGGAAAAGAAGTGTAGCTATACAGAGGATGCTCAGTGTATAGATGGCACTATCGAAGTCCCCAAATGCTTCAAGGAACACAGTTCTCTGGCTTTTTGSAAAACTGATGCATCCGATGTAAAGCCATGCTAAGGTGGTTTTCAGATTCCACACAAAATGTCACACTTGTTTCTTGTTCATCCAAGGAACCTAATTGAAACeleraSNPIDhCV2303891公開SNPIDrs1801690SNP染色体位置64208285転写産物配列内のSNP配列番号3SNP位置転写産物1064SNP源HGMDdbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号87位置335コンテクストGGCTCTGTCTTTTTAGCAGACGAAAACMACTTTGGTAGTGCCAGTGTGACTCATCCACAATGATTTCTCCAGTGCTCATCTTGTTCTCGAGTTTTCTCTGCCATGTTGCTATTGCAGGACGGACCTGTCeleraSNPIDhCV27842286公開SNPIDrs8178822SNP染色体位置64225529転写産物配列内のSNP配列番号3SNP位置転写産物28関連する照会SNPhCV2303891SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR5遺伝子番号4遺伝子記号AQP2359遺伝子名aquaporin2公開転写産物アクセッションNM000486公開タンパク質アクセッションNP000477染色体12OMIM番号107777OMIM情報Diabetesinsipidusnephrogenicautosomalrecessive222000Diabetesinsipidusnephrogenicautosomaldominant125800転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAATGACTTTGCACCTGCAAATGGTGCTTCAATGTCGTTTTGTATCTTTAAGCTGTGATGTTGTATATATACAATGCCTCCCAGCTAGACTGTAAGCCCTYTGGGGACAAGGGCTGCTTCCAGTTCTTGGATGGCGTTCTCCTATCTACCTTCCTTCAACTGCTCTGCATATAATAAGCACTCAATAAATGCTCATTTGCCCeleraSNPIDhCV15835026公開SNPIDrs2878772SNP染色体位置50352559転写産物配列内のSNP配列番号4SNP位置転写産物4074関連する照会SNPhCV25597241SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号5遺伝子記号ASAH1427遺伝子名Nacylsphingosineamidohydrolase1公開転写産物アクセッションNM001127505公開タンパク質アクセッションNP001120977染色体8OMIM番号OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCAATTCTGGGATTTGGCAGCTTTGCTGTGAAAGCCCAATGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAACTGTCTTCCCTGCTGRTATAAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAGTGCCTCeleraSNPIDhCV31495915公開SNPIDrs3753115SNP染色体位置17930772転写産物配列内のSNP配列番号5SNP位置転写産物385関連する照会SNPhCV2442143SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号89位置63遺伝子番号6遺伝子記号F22147遺伝子名coagulationfactorII公開転写産物アクセッションNM000506公開タンパク質アクセッションNP000497染色体11OMIM番号176930OMIM情報HypoprothrombinemiaDysprothrombinemiaHyperprothrombinemia転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTAGGGGGCCACTCATATTCTGGGCTCCTGGAACCAATCCCGTGAAAGAATTATTTTTGTGTTTCTAAAACTATGGTTCCCAATAAAAGTGACTCTCAGCRAAAAAAAAACeleraSNPIDhCV8726802公開SNPIDrs1799963SNP染色体位置46761055転写産物配列内のSNP配列番号6SNP位置転写産物2009SNP源HGBASEdbSNP母集団nopopSNP型UTR3遺伝子番号7遺伝子記号F2RL12150遺伝子名coagulationfactorIIreceptorlike1公開転写産物アクセッションNM005242公開タンパク質アクセッションNP005233染色体5OMIM番号600933OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACCCGCCCTGGGGAGGCGCGCAGCAGAGGCTCCGATTCGGGGCAGGTGAGAGGCTGACTTTCTCTCGGTGCGTCCAGTGGAGCTCTGAGTTTCGAATCGGYGGCGGCGGATTCCCCGCGCGCCCGGCGTCGGGGCTTCCAGGAGGATGCGGAGCCCCAGCGCGGCGTGGCTGCTGGGGGCCGCCATCCTGCTAGCAGCCTCCeleraSNPIDhCV2829819公開SNPIDrs1529505SNP染色体位置76114963転写産物配列内のSNP配列番号7SNP位置転写産物131SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5遺伝子番号8遺伝子記号F52153遺伝子名coagulationfactorV公開転写産物アクセッションNM000130公開タンパク質アクセッションNP000121染色体1OMIM番号227400OMIM情報HemorrhagicdiathesisduetofactorVdeficiencyThromboembolismsusceptibilityduetofactorVLeidenThrombophiliaduetofactorVLiverpool転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGAAATAAACCACCCCAAAACTTAGTGTTAAAAGAGCAACCAAAAAAAATTTATGTGAGATTATGGATTTGTTACTTAGCTTGATTTAATCATCCTGTAAYGTGTACATATATCAAAATGTTATGTATACCATAAATATATAAAATTTTATCAACGAAATTCATAACAATCTCTCAGACCACAGAGAAATCAAATTAGAACCeleraSNPIDhCV11975196公開SNPIDrs2040444SNP染色体位置169482436転写産物配列内のSNP配列番号8SNP位置転写産物7935関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3コンテクストAGAAACTACCAGAGTTACCTGTTGCCCATACCAGTGGGGTAAGCCCTATGAATGTATATGAGAGTTTCAAACATCCACAAAACATTGGCTTTCTAATATTYGTATTCCCACTATTCCTTTCTTTTCATGATTCATGTCATTGTCCCATCAACATTTCTAAGATTTCCATTCCGTTAAGAGCAAAAGAGAATGTTGGAAGGTCeleraSNPIDhCV15847759公開SNPIDrs2187952SNP染色体位置169481950転写産物配列内のSNP配列番号8SNP位置転写産物8421関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号9遺伝子記号F92158遺伝子名coagulationfactorIX公開転写産物アクセッションNM000133公開タンパク質アクセッションNP000124染色体XOMIM番号306900OMIM情報HemophiliaBWarfarinsensitivity転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGARTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTCeleraSNPIDhCV596331公開SNPIDrs6048SNP染色体位置138633280転写産物配列内のSNP配列番号9SNP位置転写産物610SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号93位置194コンテクストCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCRTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATACeleraSNPIDhCV2288124公開SNPIDrs440051SNP染色体位置138644917転写産物配列内のSNP配列番号9SNP位置転写産物2102関連する照会SNPhCV596331SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号10遺伝子記号F112160遺伝子名coagulationfactorXI公開転写産物アクセッションNM000128公開タンパク質アクセッションNP000119染色体4OMIM番号264900OMIM情報FactorXIdeficiencyautosomalrecessiveFactorXIdeficiencyautosomaldominant転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTYAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACeleraSNPIDhCV11786301公開SNPIDrs5970SNP染色体位置187205301転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物1525関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号94位置397SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号94位置397SNP源dbSNPCeleraApplera母集団白人SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号94位置397コンテクストCGGTTGCTTGTTTTTTACCTTCTTTTCCCAGGAATGGCCCAAAGAATCTCAAAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACARGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCeleraSNPIDhCV3230032公開SNPIDrs5974SNP染色体位置187201211転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物1135関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号94位置267SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号94位置267コンテクストCCAAAACTCCCGTTCTATGATCGTTGTAGTTTGTTTGAGCATTCAGTCTCTTTGTTTTTGATCACGCTTCTATGGAGTCCAAGAATTACCATAAGGCAATRTTTCTGAAGATTACTATATAGGCAGATATAGCAGAAAATAACCAAGTAGTGGCAGTGGGGATCAGGCAGAAGAACTGGTAAAAGAAGCCACCATAAATAGCeleraSNPIDhCV3230118公開SNPIDrs4253429SNP染色体位置187210033転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物2476関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストTGTTTGAGCATTCAGTCTCTTTGTTTTTGATCACGCTTCTATGGAGTCCAAGAATTACCATAAGGCAATATTTCTGAAGATTACTATATAGGCAGATATASCAGAAAATAACCAAGTAGTGGCAGTGGGGATCAGGCAGAAGAACTGGTAAAAGAAGCCACCATAAATAGATTTGTTCGATGAAAGATGAAAACTGGAAGACeleraSNPIDhCV3230119公開SNPIDrs4253430SNP染色体位置187210064転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物2507関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストAGGGAGCATGCTCAAACCTCCCTAAGACAAGCTGCTGCTGTGACTATGGGCTCCCAAAGAGCTAGATCGTATATTTATTTGACAAAAATCACCATAGACTRCATCCATACTACAGAGAAAAAACAATTAGGGCGCAAATGGATAGTTACAGTAAAGTCTTCAGCAAGCAGCTGCCTGTATTCTAAGCACTGGGATTTTCTGCeleraSNPIDhCV3230121公開SNPIDrs4253431SNP染色体位置187210620転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物3063関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストAAGATGAAAACTGGAAGAAAGGAGAACAAAGACAGTCTTCACCATTTTGCAGGAATCTACACTCTGCCTATGTGAACACATTTCTTTTGTAAAGAAAGAAWTTGATTGCATTTAATGGCAGATTTTCAGAATAGTCAGGAATTCTTGTCATTTCCATTTTAAAATATATATTAAAAAAAATCAGTTCGAGTAGACACGAGCCeleraSNPIDhCV11786307公開SNPIDrs1062547SNP染色体位置187210247転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物2690関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストAGGCACACAGGCAAAATSAAGTTCTACATCTGTCCCTGTGTATGTCACTTGTTTGAATACGAAATAAAATTAAAAAAATAAATTCAGTGTATTGAGAAAGCAAGCAATTCTCTCAAGGCeleraSNPIDhCV27473099公開SNPIDrs3733403SNP染色体位置187187135転写産物配列内のSNP配列番号10SNP位置転写産物18関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5遺伝子番号11遺伝子記号FGA2243遺伝子名fibrinogenalphachain公開転写産物アクセッションNM000508公開タンパク質アクセッションNP000499染色体4OMIM番号134820OMIM情報DysfibrinogenemiaalphatypecausingbleedingdiathesisDysfibrinogenemiaalphatypecausingrecurrentthrombosisAmyloidosishereditaryrenal105200Afibrinogenemia202400転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストRGCAATCCTTTCTTTCAGCTGGAGTGCTCCTCAGGAGCCAGCCCCACCCTTAGAAAAGATGTTTTCCATGAGGATCGTCTGCCTGGTCCTAAGTGTGGTGGCeleraSNPIDhCV2892870公開SNPIDrs2070011SNP染色体位置155511897転写産物配列内のSNP配列番号11SNP位置転写産物1関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR5コンテクストTATAAAGATATACCAAGGGCCATTCAGTACATCAGGAAAGTGGCAGAC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erfactordeficiencyPrekallikreindeficiency転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAATTTTTACAACCTGAGTTCAAGTCAAATTCTGAGCCTGGGGGGTCCTCATCTGCAAAGCATGGAGAGTGGCATCTTCTTTGCATCCTAAGGACGAAARACACAGTGCACTCAGAGCTGCTGAGGACAATGTCTGGCTGAAGCCCGCTTTCAGCACGCCGTAACCAGGGGCTGACAATGCGAGGTCGCAACTGAGATCTCeleraSNPIDhCV15793897公開SNPIDrs3087505SNP染色体位置187179486転写産物配列内のSNP配列番号19SNP位置転写産物2108SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストTTCTTAAGATTATCTATGGATGGTTCTCCAACTAGGATTGCGTATGGGACACAAGGGAGCTCTGGTTACTCTTTGAGATTGTGTAACACTGGGGACAACTKTGTCTGCACAACAAAAACAAGCACACGCATTGTTGGAGGAACAAACTCTTCTTGGGGAGAGTGGCCCTGGCAGGTGAGCCTGCAGGTGAAGCTGACAGCTCeleraSNPIDhCV3230004公開SNPIDrs4253301SNP染色体位置187173012転写産物配列内のSNP配列番号19SNP位置転写産物1213関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置381SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置381SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置381SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置381コンテクストAGAAAGGTGAAATCCAAAATATTCTACAAAAGGTAAATATTCCTTTGGTAACAAATGAAGAATGCCAGAAAAGATATCAAGATTATAAAATAACCCAACGRATGGTCTGTGCTGGCTATAAAGAAGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAATGGAATGTGGCGTTTGGTGGCeleraSNPIDhCV3230016公開SNPIDrs4253325SNP染色体位置187178473転写産物配列内のSNP配列番号19SNP位置転写産物1751関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV22272267SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置560SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号103位置560コンテクストTTATAAAATAACCCAACGGATGGTCTGTGCTGGCTATAAAGAAGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAATYGAATGTGGCGTTTGGTGGGCATCACCAGCTGGGGTGAAGGCTGTGCCCGCAGGGAGCAACCTGGTGTCTACACCAAAGTCGCTGAGTACATGGACTGGATCeleraSNPIDhCV3230018公開SNPIDrs925453SNP染色体位置187179210転写産物配列内のSNP配列番号19SNP位置転写産物1833関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号103位置587SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号103位置587遺伝子番号16遺伝子記号PIK3R15295遺伝子名phosphoinositide3kinaseregulatorysubunit1公開転写産物アクセッションNM181504公開タンパク質アクセッションNP852556染色体5OMIM番号171833OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCTTATTTTTGCATCTCACAAACATAAGTGCAATAGATCTTTTCATTGAACAGCAAAGTAGGATTCATCATTCCATATGACTTGAGTTACACCAGACCTRTTCTGCCCAATGCCTTTTTGATTACAGTGTAGCTTGCCCACCGCATTTGTCGTTTTAGATACTTTGCTAGCCGGCCACTTTGGATTTCATCAGACAGTCCCeleraSNPIDhCV27474984公開SNPIDrs3756668SNP染色体位置67596088転写産物配列内のSNP配列番号20SNP位置転写産物4086SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号16遺伝子記号PIK3R15295遺伝子名phosphoinositide3kinaseregulatorysubunit1公開転写産物アクセッションNM181523公開タンパク質アクセッションNP852664染色体5OMIM番号171833OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCTTATTTTTGCATCTCACAAACATAAGTGCAATAGATCTTTTCATTGAACAGCAAAGTAGGATTCATCATTCCATATGACTTGAGTTACACCAGACCTRTTCTGCCCAATGCCTTTTTGATTACAGTGTAGCTTGCCCACCGCATTTGTCGTTTTAGATACTTTGCTAGCCGGCCACTTTGGATTTCATCAGACAGTCCCeleraSNPIDhCV27474984公開SNPIDrs3756668SNP染色体位置67596088転写産物配列内のSNP配列番号21SNP位置転写産物4876SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号16遺伝子記号PIK3R15295遺伝子名phosphoinositide3kinaseregulatorysubunit1公開転写産物アクセッションNM181524公開タンパク質アクセッションNP852665染色体5OMIM番号171833OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCTTATTTTTGCATCTCACAAACATAAGTGCAATAGATCTTTTCATTGAACAGCAAAGTAGGATTCATCATTCCATATGACTTGAGTTACACCAGACCTRTTCTGCCCAATGCCTTTTTGATTACAGTGTAGCTTGCCCACCGCATTTGTCGTTTTAGATACTTTGCTAGCCGGCCACTTTGGATTTCATCAGACAGTCCCeleraSNPIDhCV27474984公開SNPIDrs3756668SNP染色体位置67596088転写産物配列内のSNP配列番号22SNP位置転写産物4246SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号17遺伝子記号PLRG15356遺伝子名pleiotropicregulator1公開転写産物アクセッションNM002669公開タンパク質アクセッションNP002660染色体4OMIM番号605961OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATCAGTTAGGGCTGTGGTTTTACATCCAAGACATTACACATTTGCATCTGGTTCTCCAGATAACATAAAGCAGTGGAAATTCCCTGATGGAAGTTTCATTWAAAATCTTTCCGGTCATAATGCTATTATTAACACATTGACGGTAAATTCTGATGGAGTGCTTGTATCTGGAGCTGACAATGGCACCATGCATCTTTGGGACeleraSNPIDhCV25610762公開SNPIDrs7668818SNP染色体位置155459194転写産物配列内のSNP配列番号23SNP位置転写産物1282関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号107位置406SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号107位置406遺伝子番号18遺伝子記号PRLR5618遺伝子名prolactinreceptor公開転写産物アクセッションNM000949公開タンパク質アクセッションNP000940染色体5OMIM番号176761OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGAAGGAGAGACACTCATGCATGAATGTCCAGACTACATAACCGGTGGCCCCAACTCCTGCCACTTTGGCAAGCAGTACACCTCCATGTGGAGGACATACAYCATGATGGTCAATGCCACTAACCAGATGGGAAGCAGTTTCTCGGATGAACTTTATGTGGACGTGACTTACATAGTTCAGCCAGACCCTCCTTTGGAGCTGCeleraSNPIDhCV16171263公開SNPIDrs78705921SNP染色体位置35084647転写産物配列内のSNP配列番号24SNP位置転写産物829SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号108位置100遺伝子番号19遺伝子記号PROC5624遺伝子名proteinC公開転写産物アクセッションNM000312公開タンパク質アクセッションNP000303染色体2OMIM番号176860OMIM情報ThrombophiliaduetoproteinCdeficiencyPurpurafulminansneonatal転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATGGATTAACTCGAACTCCAGGCTGTCATGGCGGCAGGACGGCGWACTTGCAGTATCTCCACGACCCGCCCCTACAGGTGCCAGTGCCTCCAGAATGTGGCAGCTCACAAGCCTCCT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6遺伝子番号51遺伝子記号C3orf1589876遺伝子名chromosome3openreadingframe15公開転写産物アクセッションNM033364公開タンパク質アクセッションNP203528染色体3OMIM番号OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACACAGGCAAATATCCAAGCTACCCTGATTCGCAGCAGACTGAGAAAAGTTCCCAGGTTTAAAACCATGTTCAGTAACCTGATCCATTATCCAAGATATYCTCTATATTGGAGCAAGTCAGATCCTGTCCCACCATTTATCAGTCGGGAATGGAAGGGACATAAGGAGAAACACAGAGAAGCCCTCCGGCAGCTCACCACCeleraSNPIDhCV134278公開SNPIDrs9848716SNP染色体位置119426307転写産物配列内のSNP配列番号72SNP位置転写産物336関連する照会SNPhCV263841SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型サイレント変異タンパク質コーディング配列番号156位置86コンテクストGTGTGTTCATGCAACAGCCATAGAGATGGTGCTATTGAAAGGCAATCTGCCCATCCTGTGTATTGACAAGCATCAGGATTCCAGGAGGATTCTTCCTGATKCAAAGACTGTCAAATAGGAAAAAAGAAAACAGTAAATGAACAAAAACATCAACATGGAGTCCAAGTAATGAATTTATAGAGGAAAATGTATGCTACTCTGCeleraSNPIDhCV255886公開SNPIDrs10511394SNP染色体位置119484601転写産物配列内のSNP配列番号72SNP位置転写産物3085関連する照会SNPhCV263841SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3コンテクストTTACTTATAATGGCTTGAGTTAAAATGCTCCAACTTTTCTAATTTTTGCTTTTGAAAATAAAACACCTATAGTGACAATAAAAACACACATTTAAAGCCAWAAAAAAAAAAAAAAAACeleraSNPIDhCV1834237公開SNPIDrs9865270SNP染色体位置119485949転写産物配列内のSNP配列番号72SNP位置転写産物4433関連する照会SNPhCV263841SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号52遺伝子記号RDH13112724遺伝子名retinoldehydrogenase13公開転写産物アクセッションNM001145971公開タンパク質アクセッションNP001139443染色体19OMIM番号OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACGGTAGCAGGCGCCGCCGTGCTGCTCAAGGACTATGTCACCGGTGGGGCTTGCCCCAGCAAGGCCACCATCCCTGGGAAGACGGTCATCGTGACGGGTYCCAACACAGGCATCGGGAAGCAGACCGCCTTGGAACTGGCCAGGAGAGGAGGCAACATCATCCTGGCCTGCCGAGACATGGAGAAGTGTGAGGCGGCAGCCeleraSNPIDhCV8718972公開SNPIDrs1654447SNP染色体位置55570574転写産物配列内のSNP配列番号73SNP位置転写産物321関連する照会SNPhCV8717873関連する照会SNPhCV8718961関連する照会SNPhCV1376266関連する照会SNPhCV1376342関連する照会SNPhCV15973734SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレントレアコドンタンパク質コーディング配列番号157位置45遺伝子番号52遺伝子記号RDH13112724遺伝子名retinoldehydrogenase13公開転写産物アクセッションNM138412公開タンパク質アクセッションNP612421染色体19OMIM番号OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCTTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGGACTATGTCACCGGTGGGGCTTGCCCCAGCAAGGCCACCATCCCTGGGAAGACGGTCATCGTGACGGGYGCCAACACAGGCATCGGGAAGCAGACCGCCTTGGAACTGGCCAGGAGAGGAGGCAACATCATCCTGGCCTGCCGAGACATGGAGAAGTGTGAGGCGGCAGCeleraSNPIDhCV8718972公開SNPIDrs1654447SNP染色体位置55570574転写産物配列内のSNP配列番号74SNP位置転写産物412関連する照会SNPhCV8717873関連する照会SNPhCV8718961関連する照会SNPhCV1376266関連する照会SNPhCV1376342関連する照会SNPhCV15973734SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5遺伝子番号53遺伝子記号STK11IP114790遺伝子名serinethreoninekinase11interactingprotein公開転写産物アクセッションNM052902公開タンパク質アクセッションNP443134染色体2OMIM番号607172OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTAACTGTGGTAGTGACCACGTGGTTCTCCTCGCTGTGTCTCGGGGAACCCCCAACAGGGAGCGGAAACAGGGAGAGCAGTCTCTGGCTCCTTCTCCGTCYGCCAGCCCTGTCTGCCACCCTCCTGGCCATGGTGACCACCTTGACAGGGCCAAGAACAGCCCACCTCAGGCACCGAGCACCCGTGACCATGGTAGTTGGACeleraSNPIDhCV2915511公開SNPIDrs627530SNP染色体位置220476443転写産物配列内のSNP配列番号75SNP位置転写産物2299SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号159位置752SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号159位置752コンテクストGATAGGCGCCGGGCAGCTGAGCTGGTAGGAGGACCAGACGGGGATKTTCGGCTCCGCCCCCCAGCGTCCCGTGGCCATGACGACCGCTCAGAGGGACTCCCTGTTGTGGAAGCTCGCGGGGTTGCTGCGGGAGTCCGGGGATGTGGCeleraSNPIDhCV2414147公開SNPIDrs681747SNP染色体位置220462640転写産物配列内のSNP配列番号75SNP位置転写産物46関連する照会SNPhCV2915511SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号159位置1SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号159位置1SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異タンパク質コーディング配列番号159位置1遺伝子番号54遺伝子記号TTC8123016遺伝子名tetratricopeptiderepeatdomain8公開転写産物アクセッションNM144596公開タンパク質アクセッションNP653197染色体14OMIM番号608132OMIM情報BardetBiedlsyndrome8209900転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTAAGGGTGACACAGAATGTGTAATGCAAATTTCATAGTAATAGTAACTTTATAAAATAATATTATAAAATACAGGATTTAAACCTTTCTAAATAGATCCTRAAACTGTCTCTCACATTATATAGTAGATGTTTGTTTATAATGTTTACAAAACATTTTGGTGAATTTCCTCAATGTTTTATAAATGTACATTTTTTAAGTCCeleraSNPIDhCV7583094公開SNPIDrs1048190SNP染色体位置89343992転写産物配列内のSNP配列番号76SNP位置転写産物1860関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号54遺伝子記号TTC8123016遺伝子名tetratricopeptiderepeatdomain8公開転写産物アクセッションNM198309公開タンパク質アクセッションNP938051染色体14OMIM番号608132OMIM情報BardetBiedlsyndrome8209900転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTAAGGGTGACACAGAATGTGTAATGCAAATTTCATAGTAATAGTAACTTTATAAAATAATATTATAAAATACAGGATTTAAACCTTTCTAAATAGATCCTRAAACTGTCTCTCACATTATATAGTAGATGTTTGTTTATAATGTTTACAAAACATTTTGGTGAATTTCCTCAATGTTTTATAAATGTACATTTTTTAAGTCCeleraSNPIDhCV7583094公開SNPIDrs1048190SNP染色体位置89343992転写産物配列内のSNP配列番号77SNP位置転写産物1830関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号54遺伝子記号TTC8123016遺伝子名tetratricopeptiderepeatdomain8公開転写産物アクセッションNM198310公開タンパク質アクセッションNP938052染色体14OMIM番号608132OMIM情報BardetBiedlsyndrome8209900転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTAAGGGTGACACAGAATGTGTAATGCAAATTTCATAGTAATAGTAACTTTATAAAATAATATTATAAAATACAGGATTTAAACCTTTCTAAATAGATCCTRAAACTGTCTCTCACATTATATAGTAGATGTTTGTTTATAATGTTTACAAAACATTTTGGTGAATTTCCTCAATGTTTTATAAATGTACATTTTTTAAGTCCeleraSNPIDhCV7583094公開SNPIDrs1048190SNP染色体位置89343992転写産物配列内のSNP配列番号78SNP位置転写産物1740関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3遺伝子番号55遺伝子記号EML5161436遺伝子名echinodermmicrotubuleassociatedproteinlike5公開転写産物アクセッションNM183387公開タンパク質アクセッションNP899243染色体14OMIM番号OMIM情報転写産物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCATGCTGCAGGAATTTTTAGCATGAATGCTTGTGAAGAAGGCTTTGCTACTGGTGGCAGAGATGGTTGT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pMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTCCCTGCCTGCTGGCCTCTGCCCTGACCGTGGGCCAGCTGTGGCTGGGACAACCCAGCAAACTTCTCCAGCTTCCCTTGGGAGAACCACACCTTCTCCCRTGAGGTCTGAACCCAGACTTGTGGAAAGGATCCCCACCCCTGTTTATTTCTTCCTTAACTGCCCTCGTGCAATCCTGAGCCATTCTTTGTGGTTCTCTTTCeleraSNPIDhCV27224746公開SNPIDrs10793959SNP染色体位置136093199ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置24720関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGGAGCTAACGAGCTCAGCTGGATCATGGCAGCTTTATGCCTGGAGGGAATTTCAATCCACCACAGAGAGAGGAACCCAACAGAGCAAGGAGTCAGACGGMGTGGACGGGACACAGATTGGACTCTAGGCATCGCAGACGACTAGAATGTGGGAGACAAGGAAAGAGATAGGAGAGCCCTCTGCAGAGGAAGAGCTCCAGACeleraSNPIDhCV27224748公開SNPIDrs4246169SNP染色体位置136094150ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置25671関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTTTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAACTAGAAATACCATTTGATCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTTCCATARAGACACATGCTCACGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGAAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGCeleraSNPIDhCV27224776公開SNPIDrs7852396SNP染色体位置136108670ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置40191関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTERGENICUNKNOWNコンテクストCTGCACTGCGGCTCCTCCTCTGTCCCTGGGGTTCCGTCCTCCTTGGTGGCCTGCAGGGCCTCTGTCCACTGCCGGGCCACCAACTAGGCTACAGAGACACRGTGACGGTCAGGTTTCTCAGGTCCCCCGGGCTAAGGAACACGTGAGCCTTTCAGCCACCACGTTGACCACACATGCGACAAAGGCAGAGGGGCCGCCTGGCeleraSNPIDhCV27224778公開SNPIDrs11244041SNP染色体位置136109279ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置40800関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCCACCATGCTGAAGCATCAGTTACAAAATGGACTTGATTTGCTGTGTGAGTGGGTCAGTGCAGTGCAAGGGGTGGCTGAAGGCACTGGTGACCCACGCTSTCGGCCCACCTGCCACAGTTGTAGATCGTTCCTGGTGCACGGACGTATTCACAGCTTCCCACCTTAAGTGCCTGCACCTTTTCTTCTGTGCTTCCCCTGACeleraSNPIDhCV27478783公開SNPIDrs3761823SNP染色体位置136086812ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置18333関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATCCTCAGTCTGTAGGGATAGTAACTGATGGGATAAATGGTCTGGACTCTTCCTTCTAAGTGGAACAATCAAATATGGTTCCACCCTATTTCTCAGATGGYCCTCAGAAGGACTGAGTCCCAGTTGCCCACAATGGTAACATCATTAACATATTTTGTTGGTTTTTCTACCTTCCAAATCTCACTTGATCTCAGACTTCTGCeleraSNPIDhCV27886018公開SNPIDrs4962104SNP染色体位置136087047ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置18568関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGTTGCAGGGTGGGGGTACGGGACCCACCCACGAGCTTCGCCCCTCGGATCGGCTTCCCGTGCAGCTCACCCTCACAGTAAAAGATGTAGTGGTCCTTCAYGTGCGACCTGATGATGTATGCCACGTGCTTGCCCCTGTCTGCAGAAGGACAGCAGCATAGTCCTGAATTAGCCACCGGGGCCTTCAGAGAGGATCCCGGGCeleraSNPIDhCV27936941公開SNPIDrs4379511SNP染色体位置136101557ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置33078関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSESE転写因子結合部位ESESYNONYMOUSコンテクストCTCACTTTGTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCCACCTCCTAAAGCGTTGGGATTAAAGGTGTGAGCCTCCATGCSGGGCATTACTTTTTAAGAGCATATATAACTTAGCCACGAGAAAAACAGCAGCATTTTTCAGCAACAACAAAAGGGAGAGAGATGAGAGAAAGGCCCCCAGCeleraSNPIDhCV27936942公開SNPIDrs4424335SNP染色体位置136113559ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置45080関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTCCTGGCTCTGAGAAGTTGCTGAATAAAACCTGTCCTCACCGCTTTAACTAGCATTCAGCTTGGCTCACTGGTGACGACGTATCCAAAATGCCGTATTTMACACATTGGCTTGAGCGGTAGAGCAGCTCTCAGATGGCTTCCAGGACTGGCTGAGCTGGTGTTGAGGCCTCATTCACAGGGGCTGGGACGCCAGGATGGCCeleraSNPIDhCV28002068公開SNPIDrs4322078SNP染色体位置136098479ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置30000関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTACCCCCCCACATCCAGCGTGTGTTTGAGTTTAGGCTCTGGCTTAGGCTCCGGGACTCACTGGCCGTGTATTTTCCCGGCTCGTCAGTTTTCTCCAGGAYGACCTTCACCTCCTGGCACTGGCCACTTATCCTGGAAAACAGAAGCCCCCTGGCAAAGCGGCCCTGACCTGTGCCTCCCCCGGCCCTGGAGCAGCCACGCCeleraSNPIDhCV29393501公開SNPIDrs4507838SNP染色体位置136102199ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置33720関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESESYNONYMOUSコンテクストGCTGGGCAGCGAGAGGTCAGGGAGGCATGGGGGCTTGGGACGGCCACCAGCCACATCAGAGCAGCACTGCTGCTGATTCCCAGCAACATGGAATGAGGCCYCTTGGCAAAGTAACAGAACGTATCTTTGAAATGGCAGCAGCTGATCTTTAAAACAGAGGCAAGCCGTTCCTGTCTCAAAACGTTTAAATCCTCACCCCAACeleraSNPIDhCV29393505公開SNPIDrs4962039SNP染色体位置136112570ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置44091関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGAGGGTAGCAGGAAGTTGCTGTCCACTTGGACTAGCAGAATACACAACTCAAGTGGAGATTTATTCTGACATTTTCCAGAACAACTCTAAAACTTCTTAYTTACTCTTTATGCCATCTACAAGACACAACACACATTTATTGTCTCAATGTTAAGAAAACTGAGAAGCCAGCACTAAAGTGCTAACATGGAAGGGAAAGTCeleraSNPIDhCV29393508公開SNPIDrs7046863SNP染色体位置136121441ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置52962関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTGAAAGGCTAAAGTCCCTTTCTTCCCTCAATGGATATCCAGTCATTTCAGCCATTTGAATTGAAAATACTTTCCTTTCTCTATCACATTACCTTAGCACYCTTATCAAAAAGCAACTATTAAAAAATCAATTGACTATTTCTGTGTAGGTCTATTTCTAAACTCTGCATTCTATTCCATTGAACTATCTGTCTATCCTAACeleraSNPIDhCV29597378公開SNPIDrs8176672SNP染色体位置136142185ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置73706関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRON偽遺伝子コンテクストAAATTTTTAAAAATTTAAATGATATAGAGGGTAGTCTCTGACCACATGGAATCTAACTATAAATCAATGCCAGAAAGATAATGGAAAATCTTTCTTCAGAKGCTTGGAAACAACACACCTGTGAATAATCCACAGGTCAAAGAGGAAGCCTGAAGGTAAATTTAAAAATATACTAGGCTGGATGAAAATGAAAATACAACACeleraSNPIDhCV32126443公開SNPIDrs10793957SNP染色体位置136087931ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置19452関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGGGAAGGCCAGGGTGGGGCCAAGGATCTCGGAGACCAGGGTCGGCTCTGCCTTGCTCTGGGGGTGATGATGGAGGCGCCAGTGTCCCTCTCTCCAGCGCYCCTCTCTCCAGTGCTGCCACTGAGCCCAGGCTGCTAAAATGGGGGAGCTTGGAGGATCCCTCTGAGACCCCTGAGGCGGGAGCCCTGCGGTGGCCCCACTCeleraSNPIDhCV32126435公開SNPIDrs11244034SNP染色体位置136080272ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置11793関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGCCAGCACCCAGCTGCCCCTTCTTAGAGCTTTTGCTAAAAAGGGCTTACACCTGTGACTCCTTCCTCTGCCACTTTGAGAAGTCTGTGTTTCTCCTACARTGCAGAAGTGTATTTCTCAGGCTGGCTGCAGTGGCTCACATCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCATAGGTGGGTGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCACeleraSNPIDhCV32126454公開SNPIDrs13300535SNP染色体位置136097813ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置29334関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCACACCACCATACCCAGCTACAGGCTACCCTTTCAAGACTCATTRTATAGCTAGCAGATGGACAGATGCATAGATCAATGGGACAGACAATAAAGAATCCTCAAACAGACCTGCACGCATATACCCAGTTAAGTTTTTACAAAGACeleraSNPIDhCV32126447公開SNPIDrs6597610SNP染色体位置136091096ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置22617関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGTCTCAAAACGTTTAAATCCTCACCCCAAACCATTATGCGGCTCACTGCACCCGTGGAAAGCCAACATCAATACCTGCGTGCATGCTGGCCTCCCTGGCRTGGGCATTCTTTGAGGTTGCTGGCTCAAAGCCCCCAGCACTGCCAGAGGGGGAAACCGGCAAACCCAGGAACTCCAAGGCTCAGCTCAACAGCCACACCCCeleraSNPIDhCV30613004公開SNPIDrs7855713SNP染色体位置136112741ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置44262関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCCCACCTGCCACAGTTGTAGATCGTTCCTGGTGCACGGACGTATTCACAGCTTCCCACCTTAAGTGCCTGCACCTTTTCTTCTGTGCTTCCCCTGACACYGATGAAACCCAGATGTGCAAGTGAATCAGCATCCTCAGTCTGTAGGGATAGTAACTGATGGGATAAATGGTCTGGACTCTTCCTTCTAAGTGGAACAATCCeleraSNPIDhCV32126442公開SNPIDrs7864821SNP染色体位置136086916ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置18437関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCGTTACTGTCACAATATTTTCTGTGGAGTTGAAAAGCAAATGCCCCAAGGCAAGCACAGAGGGTGCAGGGGTTGGGGTGTCCCGAGGGTGGGGCTGTGGGYGGGCCTGGACCCCCTGCACTGCGGCTCCTCCTCTGTCCCTGGGGTTCCGTCCTCCTTGGTGGCCTGCAGGGCCTCTGTCCACTGCCGGGCCACCAACTAGCeleraSNPIDhCV29531061公開SNPIDrs9411464SNP染色体位置136109165ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置40686関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTCTAACTAGTGAAATAGCATTAATGAAACTCAAACAAATTTCCACTGATAACATTTCAGAGTGCACGCTATAGTCAAACAGCAATGTTATAAATACCTAYGCAGAAAAGAAACAGATAGGGTGATTCCAGAGACCACAGAGTCTTAAGTTATAAGGTAATTTCAAATTTCCCAAGGGTTGGTTTACAAAATGGTTTGAAACeleraSNPIDhCV30504633公開SNPIDrs9919007SNP染色体位置136119527ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置51048関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCGTCAGATGAACTATGTATACGTGGGAAATTATGATTAAAGCTTTACGTTCAAAGTCAAGTAATAGACTATTTTTAAAAATACATGGTAAGGAGAAAAAARTGTCTATGTTGAACAACTGAGAAACACTTAAGCGAGGTTACAAATGACTAATAACTATGCACAACAATCTTTTCCAGGATCAACTTTTTCCTTTGCAAAACeleraSNPIDhCV29549191公開SNPIDrs9411468SNP染色体位置136119888ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置51409関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGAGACCGTATTGCAAAGGTATAAAGTGGTCTACCCAACAAAGTATTTTACAGATGATGGCGATGAAAGCAAGGATTAATTCTAATTAGCTAAATCTAATTYGTTCTTCAGAGGAGAGACTTGTCTGCAAGGTTGCAAGGGAGGGTAGCAGGAAGTTGCTGTCCACTTGGACTAGCAGAATACACAACTCAAGTGGAGATTTCeleraSNPIDhCV29711974公開SNPIDrs7855466SNP染色体位置136121303ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置52824関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACATGGAAGGGAAAGTTGTAAGAGGTACTAGGGTATGCTAATAACTCCAGTTTTCTACTCTCCATGCCTGCTTCAGAGAGCCACTGCTTCTCCTTCTCGGRCCACAGGGAAGGCTGGGAGTCCCCCAGCAACAACAAGGGCACTCCCCGGCGATTCTGTCCCTTCCTTAAACTTCGCTCCAGTCTTGGTCGACGTGGACGCCeleraSNPIDhCV32126487公開SNPIDrs10901250SNP染色体位置136121626ゲノム配列中のSNP配列番号338ゲノムにおけるSNP位置53147関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号2遺伝子記号ACVR2B93遺伝子名activinAreceptortypeIIB染色体3OMIM番号602730OMIM情報Leftrightaxismalformationsゲノム配列SNP情報コンテクストGAGAGAAAGATTTTTTGTTTAAGTTAGAAAAGGTAATTTTCTCTAATACTAACACACGAAATGTCATATAGCTATGTTAACATCAGATAAAATGGACTTTYTGGCAAAGAGCATTCATTACAAATGAAGAGGGTTACTATATAGTAAGAAAAATTTTATTACCAAGAATATATAAAATAATTTCTGTAACTCAAAGGAAAACeleraSNPIDhCV3083980公開SNPIDrs12637034SNP染色体位置38512619ゲノム配列中のSNP配列番号339ゲノムにおけるSNP位置47223関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACAGAAGGATTTTCTTCCTTTCCTTGAGTTATGGTGGACATCATTGAATAATTCATGGGCTTTTTCCTAATTCTCCTTAGTCCTTCTAGAACACAGGTCMACAGATGTTTGCGACACCAGTCCCCATGATCTGAGTCTAGGTCCCAGTGGGGATCCATACTGGGGATGGCTTGCTGACCGGTAGGGAATTTGTCCCTTTCCeleraSNPIDhCV11327199公開SNPIDrs12637760SNP染色体位置38485396ゲノム配列中のSNP配列番号339ゲノムにおけるSNP位置20000関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGCTTTCCA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のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置21394関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストTTAATAAATGAATGAATGAATTCCAGAGTGGGAGGAAGATGTTTGTTTGATCTCACTGTTTGCAGAAGTTCCTCTAGTTAAGTGGTGACAGTCCCTGATAKACCAATGCCACACATATCCAAGCCACTTCCAAAGCACTATGAGAGCATTGGAGTCAACACACCCAGAAATGACTGGCTTAGATAGAGTAATGACCGCGAGCeleraSNPIDhCV29992830公開SNPIDrs8178839SNP染色体位置64219493ゲノム配列中のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置21346関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストAACATAAGAACGTCCTTCCCTACATAAGCAAAGCCCAGAGATGACTCTGACAGCTTGGCTGAGGATCCTCTGAAAAAACAACAGTGCTTTTTGGAGGAATRCCAATCAGCTCCTAGGATGCAAGCCCCTTTGATGGGCTGTTGGCTTACTGTGAGGGTGACTTTCCTCCTCGTCTGTCCCGTAAGTCACTAGGCTTACTCTCeleraSNPIDhCV30118779公開SNPIDrs8178841SNP染色体位置64219197ゲノム配列中のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置21050関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGTTTTAAGTGAAAACTGTAGGAACCATCGTGATTCCTACTGCTGAGTGAAAATTTTACTTAATTTGTCCTTTAAAAACTTTCGTTTTTGCTTGTTCAGGTYTTCTTAAACAATTATTTATTTGAAATTGCTTTACTTTCCACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGACeleraSNPIDhCV30298770公開SNPIDrs8178842SNP染色体位置64218640ゲノム配列中のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置20493関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCAGGTGAAGTCCAAAGATATGATGATTCCCCAAATTTTGTTTTTCCAAATGTCTCTTTGGCATCAGTTGACATTTCAAAGCCTCTCCACTGTTCTTTTAAYTTCTGTAGTGTTTCTTTCTCCTTTTGCCACACCAGATCTCATTTTTAAACCTACCCTAGTTTCAGGCTATGATCTTCTCCTCTTCTATCAATAGCACCTACeleraSNPIDhDV70764335公開SNPIDrs16958979SNP染色体位置64223859ゲノム配列中のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置25712関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGAACAAAATGCAAACTCCCCATCCTGGTCTACTAGGCSCTGTGTGATCTGGCTCTGCTGACCTGTATCAGCAGCTTTCTCCCTTTTCCTACTTTTCATCCAAGTATTCATTTACTCCAGGACTGTTCTTCAAGGTCAGCeleraSNPIDhDV70764357公開SNPIDrs16959006SNP染色体位置64243964ゲノム配列中のSNP配列番号340ゲノムにおけるSNP位置45817関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号4遺伝子記号AQP2359遺伝子名aquaporin2染色体12OMIM番号107777OMIM情報Diabetesinsipidusnephrogenicautosomalrecessive222000Diabetesinsipidusnephrogenicautosomaldominant125800ゲノム配列SNP情報コンテクストACAAGGGGCAGGTCCTGGGGAATCCCTTGTAAAGGATGAGATGGGAGGGATGGGCTCTGGGTGATGTAGGGAGAGAGATGGAGACAGAGGCAGAGAGAGARGCTGGAGCCAGGAACACAGCCACCATAGGAGGGTCAGGATGAAAGGAGCAATGATACCAGAGCAAAGCAGGATGCAGACAGACTGCTGGCTTCTTCCACCCeleraSNPIDhCV25597241公開SNPIDrs3782320SNP染色体位置50345099ゲノム配列中のSNP配列番号341ゲノムにおけるSNP位置10575SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストAAATGACTTTGCACCTGCAAATGGTGCTTCAATGTCGTTTTGTATCTTTAAGCTGTGATGTTGTATATATACAATGCCTCCCAGCTAGACTGTAAGCCCTYTGGGGACAAGGGCTGCTTCCAGTTCTTGGATGGCGTTCTCCTATCTACCTTCCTTCAACTGCTCTGCATATAATAAGCACTCAATAAATGCTCATTTGCCCeleraSNPIDhCV15835026公開SNPIDrs2878772SNP染色体位置50352559ゲノム配列中のSNP配列番号341ゲノムにおけるSNP位置18035関連する照会SNPhCV25597241SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTCTCCGTCGATCTTCTCCCGGAGGACCCAGAATGCCTGAAGTTGGGAGGGATGGCTGAGGGAAGAGTGCCAGGGCACCAGGTGTCTATGTGTCAGGCCAGRAGTTAGGCACTGGAAATACACAGGAGAACAAACCCCACAGGAATCCCTGCTCTTTTGGAACATCACTTCTGTATGGGTAATTTTTATTCTTTCTTCCTCCCeleraSNPIDhCV27481297公開SNPIDrs3782318SNP染色体位置50342713ゲノム配列中のSNP配列番号341ゲノムにおけるSNP位置8189関連する照会SNPhCV25597241SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGAAGTGGATTGAGGGGTGAGGCCAGTGGTGTCACCTTGGGATGAAGAAATGCTTGCCCACTAGTCCATCAGGATAGGCTTCTTGAAAGAGTAGCAATTTYGGGAACAATGTGACAGGTGAGACAGAGGGTTTGGTTATAGGAAACGGTTATTGAGCATGTGCTGTGGGCTGGTGCAGCTCTAGAAAATAAGGGTGAAGAGCeleraSNPIDhDV70885868公開SNPIDrs17124174SNP染色体位置50334781ゲノム配列中のSNP配列番号341ゲノムにおけるSNP位置257関連する照会SNPhCV25597241SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTGGTGCTCAGCACATGGCTGGTGCTCAATAAATATTTGTTGCATGAATAAATAAATACAATGAACTGCCTCAAGTGTGCTAAAATCTCAAGAAAACAGAYGTCCATCAAGTAGAACCAGAGGAGAATGGGCCGACTTTGTAGCCAGAAGTGCATGGTTAGATATGGTAAAGGACTTCCCAGAGCTATGGGGCCCTCAGCCCeleraSNPIDhDV70885870公開SNPIDrs17124176SNP染色体位置50335628ゲノム配列中のSNP配列番号341ゲノムにおけるSNP位置1104関連する照会SNPhCV25597241SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号5遺伝子記号ASAH1427遺伝子名Nacylsphingosineamidohydrolase1染色体8OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCAYTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGCeleraSNPIDhCV2442143公開SNPIDrs12544854SNP染色体位置17928811ゲノム配列中のSNP配列番号342ゲノムにおけるSNP位置24886SNP源HGMDdbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSINTRONコンテクストCAGATTGTTTTTCCTGCCTTATTTTTCCATCATTCTCCAGAGAAGGCAGGAACGAGAGTAATTCCACTTGGATGACCTAACCTGACCCACACCACAAAAAYATCATAACAAGCACTCCTTATCTCTCTGCACGAATTCACCCTCTAGCCACTGGCATATACCGTTCTTACCATTTCCTTCCCACACTCACAGAGATAAACCCeleraSNPIDhCV2442136公開SNPIDrs12155668SNP染色体位置17925151ゲノム配列中のSNP配列番号342ゲノムにおけるSNP位置21226関連する照会SNPhCV2442143SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGTTTTTCCTGCCTTATTTTTCCATCATTCTCCAGAGAAGGCAGGAACGAGAGTAATTCCACTTGGATGACCTAACCTGACCCACACCACAAAAACATCRTAACAAGCACTCCTTATCTCTCTGCACGAATTCACCCTCTAGCCACTGGCATATACCGTTCTTACCATTTCCTTCCCACACTCACAGAGATAAACCTGCACeleraSNPIDhCV2442137公開SNPIDrs12155885SNP染色体位置17925155ゲノム配列中のSNP配列番号342ゲノムにおけるSNP位置21230関連する照会SNPhCV2442143SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTT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色体5OMIM番号600933OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACCCGCCCTGGGGAGGCGCGCAGCAGAGGCTCCGATTCGGGGCAGGTGAGAGGCTGACTTTCTCTCGGTGCGTCCAGTGGAGCTCTGAGTTTCGAATCGGYGGCGGCGGATTCCCCGCGCGCCCGGCGTCGGGGCTTCCAGGAGGATGCGGAGCCCCAGCGCGGCGTGGCTGCTGGGGGCCGCCATCCTGCTAGCAGCCTCCeleraSNPIDhCV2829819公開SNPIDrs1529505SNP染色体位置76114963ゲノム配列中のSNP配列番号344ゲノムにおけるSNP位置10130SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5遺伝子番号8遺伝子記号F52153遺伝子名coagulationfactorV染色体1OMIM番号227400OMIM情報HemorrhagicdiathesisduetofactorVdeficiencyThromboembolismsusceptibilityduetofactorVLeidenThrombophiliaduetofactorVLiverpoolゲノム配列SNP情報コンテクストCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTYTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCCeleraSNPIDhCV8919444公開SNPIDrs4524SNP染色体位置169511755ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置40563SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEコンテクストAATGCCCCATTATTTAGCCAGGAGACCTAACATGTTCTAGCCAGAAGAAATTCTCAGAATTTCTGAAAGGTTACTTCAAGGACAAAATACCTGTATTCCTYGCCTGTCCAGGGATCTGCTCTTACAGATTAGAAGTAGTCCTATTAGCCCAGAGGCGATGTCTCTCATGATGTCCACGTCACTGTAGTATGGTCTTGTTAACeleraSNPIDhCV11975250公開SNPIDrs6025SNP染色体位置169519049ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置47857SNP源HGMDdbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型ミスセンス変異ESESYNONYMOUSコンテクストTCTGTGAATCAGATATGATACCAGTGCTTAGTCCCATTGGCATCCTACAGTCTATGAAAAACAGAAAAAAAATGAATAATTTTTGCTTAGAAAATATATAYAATAAAGTAAAACTCCATGGTTAGGGATTATGTTTCTGACTCAATAATTAGATATTTTTACCTACCTTGTGTGGCCCTGACTTAAATATATCTGATTATACeleraSNPIDhCV22274637公開SNPIDrs2301515SNP染色体位置169494196ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置23004関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGCAGTGTTAAGAGCACACTAACAGGCCTTTAGCTCCTACCATAGTGTTCCTTCCTTTACCATATATGTACCCCAAATGGAGCTGCTTCACTACATTGTMGTAGAGAAAAGCATAAAGAGAAAAACTGATTCATAGATAGGATTGTCATGTATGGTTTCATAGGCTGCATGCTGCACAACTGTAGGGGGTACCATTCACACeleraSNPIDhCV2481732公開SNPIDrs12131397SNP染色体位置169493953ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置22761関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATTCTAGGATTTAAGGTTGATCATGACAAATAATATAAGATACTAGCTTTGCATATTCACCTTTTGGATGGTGTGTGTGTATACATGTGTACACACAGTRGGAAAATTAGATCTGTTTATCTGAGCAGTAACCTCCCCTCATCACTTGGCAGGAGCATTGGAGAGAGTGTTTCACTCACACATTAAGGTGGAAAATGGAACeleraSNPIDhCV2481750公開SNPIDrs10800456SNP染色体位置169520098ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置48906関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCYGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAACeleraSNPIDhCV25617181公開SNPIDrs9332620SNP染色体位置169499951ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置28759関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPApplera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTTGCATGTCCACCTGCAATATAGGAAAGCCAGTAAACAGAACTGTCCTTGTCAACAAGTCACACACTGCCTAAATTCATTATACAATCAGCTTTCTTYAGAACTAAAGAGCTAGCACATAAGATCTTAGCAAACTGATACAATGACTACATGCAATTCATATTTGGGCACAGAGTACCTAAATTTGAATCCCAACTCACeleraSNPIDhCV25922120公開SNPIDrs9332643SNP染色体位置169492676ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置21484関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPApplera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTATTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTCCAGTGGCACAGTCATGGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCTYTCAAGTAATCCTCTTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGCATTGCAGACATGAGCCATCATGCCCAACCCAGAAAATTTTTTATCCTATTAGCTCAAAATGCeleraSNPIDhCV341935公開SNPIDrs4656685SNP染色体位置169483844ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置12652関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCAYAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATCeleraSNPIDhCV342590公開SNPIDrs6030SNP染色体位置169498975ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置27783関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESESNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEコンテクストCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCYGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCACeleraSNPIDhCV8919431公開SNPIDrs6009SNP染色体位置169498834ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置27642関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTAYGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGACeleraSNPIDhCV8919442公開SNPIDrs4525SNP染色体位置169511734ゲノム配列中のSNP配列番号345ゲノムにおけるSNP位置40542関連する照会SNPhCV8919444SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異コンテクストGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTYGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGC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187192481ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置15363SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAATTTTTACAACCTGAGTTCAAGTCAAATTCTGAGCCTGGGGGGTCCTCATCTGCAAAGCATGGAGAGTGGCATCTTCTTTGCATCCTAAGGACGAAARACACAGTGCACTCAGAGCTGCTGAGGACAATGTCTGGCTGAAGCCCGCTTTCAGCACGCCGTAACCAGGGGCTGACAATGCGAGGTCGCAACTGAGATCTCeleraSNPIDhCV15793897公開SNPIDrs3087505SNP染色体位置187179486ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置2368SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3コンテクストCATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCMGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTCeleraSNPIDhCV27474895公開SNPIDrs3756011SNP染色体位置187206249ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置29131SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTTAGAGCCTTTCTGTTTCTCTCAATAGGGTTGGAGAGTTATCCTTATCTTCTTTTTATTGGGGCTTAAGAAGAGAGATGAGGTTCCATGGAGTAAACAATWCAAGGATATAAGGACCTCATATAATCTCACGTATCCATTTTCCATGAAAGCCATTCTTGGCACGAATTTGCCATTCTATGTTTGAGCCTCATAAAAGGCACeleraSNPIDhCV27477533公開SNPIDrs3756008SNP染色体位置187185385ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置8267SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCRCCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGCeleraSNPIDhCV30562347公開SNPIDrs4253418SNP染色体位置187199497ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置22379SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGYGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCCeleraSNPIDhCV11786301公開SNPIDrs5970SNP染色体位置187205301ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置28183関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異SNP源dbSNPCeleraApplera母集団白人SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異コンテクストCGAGTGGTCGATGAAAAACAGAATCGTGATTTACTAAAAAGCTTTTGCCATCAACTTTATGCCAGAATTTATTTTGAACCCCTAAAAGACATTTCTATAAWAGTACTCCTAGTTTTCTTCATGAAAAATACACTTAAAGCCTAATTTGGATGCATTTCATTTATGGTAAGGAGTCTATCTTTTAATAACACTGTCAGAAAACeleraSNPIDhCV12066129公開SNPIDrs1593SNP染色体位置187195551ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置18433関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV30562347SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3INTRON偽遺伝子コンテクストTACACGACAACAAGGCAAAAAATGAATATAGTAAACAAAGAAAACACAGATAATGTACAGTGGAAGAAGAGTCTCTTCTGGAAAAGAGGATATATTTTGCKTCTCATATTTAAACCACGATTTTTTAAATTTAGATTCTCAACGACCCATATGCCTGCCTTCCAAAGGAGATAGAAATGTAATATACACTGATTGCTGGGTCeleraSNPIDhCV15880920公開SNPIDrs2289253SNP染色体位置187207535ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置30417関連する照会SNPhCV27474895SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCAAAATATATTTTCCAATAGCATAATTYAATCATAGTTTTTAAAAAAATTCAGAGACAAATGATCTGATAAATTGATAAGCAACTTTTAACAAATTGAATATACATAATATATATTTATATTATTTATCeleraSNPIDhCV22271609公開SNPIDrs4253326SNP染色体位置187178599ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置1481関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAGGATCTGAACACAGAGAGCGGCGGGGCCGGCGGGGAAGGAGGGAGGAGGGGAGAGCGCTGCTTCCCTGTGGGTTCCGGCTTCTGCAGAGCTGTAAGAGTKGAATGCCACACACAGTCACACTAAGGAATGCTCCAGGATTGGGAAAGAAAATTCAACATTATAATGAGAACACTGTGAATGCTATTGAATTAACTACTCCCeleraSNPIDhCV25474414公開SNPIDrs4253399SNP染色体位置187188094ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置10976関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAACCCATCTCTACAAAAAAATATGAAAGTATCTGTGTGTGTGTGTTGCTGTGTAGTGGACTACAGAACTTTAGAGGCAGTCACTTATTTGAATCCCATTGYCGTAACTTTCTACTATTTTATTTTTCCACTGTGACTCAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAATGGAATGTGGCGTTTGGTGGGCATCACeleraSNPIDhCV25634754公開SNPIDrs4253331SNP染色体位置187179135ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置2017関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCGTAGGCAATAAGAGGACAGTACAGGGTGCCGTCTCTCTCCCTCTTCCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACACTAYCTTCCCAATTTTTACTGTCTATTTGTATTCAAAGATAAGGTCCTTATGAAAAATACACTGCTCTGATTCACTTTAAAACTTATTTCCATATTTATTATTTCeleraSNPIDhCV3230014公開SNPIDrs4861709SNP染色体位置187178186ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置1068関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCACAGGTGAAATCCAAAATATTCTACAAAAGGTAAATATTCCTTTGGTAACAAATGAAGAATGCCAGAAAAGATATCAAGATTATAAAATAACCCAACRGATGGTCTGTGCTGGCTATAAAGAAGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCACeleraSNPIDhCV3230016公開SNPIDrs4253325SNP染色体位置187178473ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置1355関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV22272267SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEESSSYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEESSSYNONYMOUSコンテクストTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCAAAATATATTTTCCAATAGCATAATTCAATCATAGTTTTTWAAAAAATTCAGAGACAAATGATCTGATAAATTGATAAGCAACTTTTAACAAATTGAATATACATAATATATATTTATATTATTTATGATATATGTCACAACeleraSNPIDhCV3230017公開SNPIDrs4253327SNP染色体位置187178613ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置1495関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGCAGTCACTTATTTGAATCCCATTGTCGTAACTTTCTACTATTTTATTTTTCCACTGTGACTCAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAAYGGAATGTGGCGTTTGGTGGGCATCACCAGCTGGGGTGAAGGCTGTGCCCGCAGGGAGCAACCTGGTGTCTACACCAAAGTCGCTGAGTACATGGACTGGACeleraSNPIDhCV3230018公開SNPIDrs925453SNP染色体位置187179210ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置2092関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異コンテクストAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACRCGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCeleraSNPIDhCV3230032公開SNPIDrs5974SNP染色体位置187201211ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置24093関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレントレアコドンサイレント変異SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型サイレントレアコドンサイレント変異コンテクストACTCTCATAAATAATATATAAAAGTCTAGTGATTCATGAATTTGGGAAACAAAGCTCTATGCGGGCCAGCTTCCCATCTAGCCGGAGACCACTGCCTCATSAGAGTTAGGATGGAATACTGCCTAGCTTGGCAGCTGGCTCTAAATGACTGTGCGATGCGTTAGACTCCTTACATAATTAAAAATTATGTAAGGAGTCTAACeleraSNPIDhCV1333076公開SNPIDrs7656944SNP染色体位置187294897ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置117779関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCTCTGTAACCTAATAACTAGACATGGTATCCTTAGAACTCTCATAAATAATATATAAAAGTCTAGTGATTCATGAATTTGGGAAACAAAGCTCTATGSGGGCCAGCTTCCCATCTAGCCGGAGACCACTGCCTCATCAGAGTTAGGATGGAATACTGCCTAGCTTGGCAGCTGGCTCTAAATGACTGTGCGATGCGTTCeleraSNPIDhCV1333077公開SNPIDrs7656763SNP染色体位置187294858ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置117740関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAGTATTTATCTTCACGAAGATGATATTCTCACTGGGGAGAGACAGCAAATAAGCATTGCAGAACGGCCTGAAGTTTCAGAATGGGTTGTAACCTTAGARCATTGCCTGCTATCCAAATCTCCTTGGAACAAATCCACCTAGCACCAGGAATCAATTTAATCGTGGCTCTAGAATTCACAACAAAATCGAATAATACAGTCeleraSNPIDhCV1333078公開SNPIDrs9998003SNP染色体位置187293933ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置116815関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCGAGCAAGATTCCATTTCAAAATGATGATGATGATGATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGTATTTGTTGGAGTAAAACTCAYAATTCCATTGCTTTTGCAAGATAGTTCTGTCAGAGTCACAGTTTTATTATAGTCAGGCTAGAAGGGAGAAGGCCTTCTCATCATTGACCTGTAGTTATTTCeleraSNPIDhCV1333083公開SNPIDrs10022988SNP染色体位置187291021ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置113903関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAGAAGAAAGAGCAAACCAGCCTCACCTGCCATCTGCTTTGTTCTGGGCTTTGTGCTGTGTGCTCTATTTTTGTATGCATTGCCCATTTAACTGTCCCARCTGCTCAGTGAGGTGGGATATGTATGGATGGTGTTGGGAAAAAAGCTCAGTGTTGGGAGAGAAGCTGAGGCAGGGCTTGCATGTCTGCTACACTTGCTGGCeleraSNPIDhCV1333090公開SNPIDrs6816112SNP染色体位置187285215ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置108097関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGGGACACTCACCAATCCTATCAGATTAGGACCTCACCCTATGACCTAGTTTAACCTTAATTACTTCCCTAAAAACCCAGTCTCCAAACACAATCACACRGGGGGTTAGTTAGGGCTTCACCATAAGAATTTTGGGATGACACAGTTCAGTCTATAACAAAGACCTTTATTAAAAGCAAGATCTTGGATCTTTCTTCCCACeleraSNPIDhCV1333097公開SNPIDrs4862680SNP染色体位置187282484ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置105366関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTYTACCGAAAATACAAAAACTAGCCTGGTGTGTGTTCTGCGAGGGAAATGCTTGAGGGGAGAAGAAAAGACACACACACAATACCTTTAAGGGTAAACAACCCeleraSNPIDhCV1333099公開SNPIDrs10020635SNP染色体位置187280138ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置103020関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTTAGTAAATAATAATCATCCTGGAAAT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7474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGACTCGTCAGCCAGTGAGTAGGTCTGGGTAGCAGTTGGCATGGATGAACATGCCCTCCATAGGCTTTCAGACCTTCTTCAAGGCCAAAGGGAAGGCCTTCRTGGAAATATAATTATGTGAAACACCCCAGAATTTTTTCACAAACTTTCCTGCCTATAAACGCCAGGTCCTACCACTGTCCAGTGTCCCACTTCCCACTGTCeleraSNPIDhCV3230025公開SNPIDrs3756009SNP染色体位置187186111ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置8993関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAAATTTACTATTCCAGAACCTAGAGCAGGGATTGGCAAATGTCTTCTTAATAACGCAGAGTAAATATGTTAGGCTTTGTGGGCAAAACCCACAGTAAARCCAAGGATATTATTTAAGTATTTATGTCACCACTTAAAATGTAACAATTTGAAAATATAAAAATCATTTTGTATAGCTAACAGGCTAAACAGAAACACACCeleraSNPIDhCV3230030公開SNPIDrs4253408SNP染色体位置187193858ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置16740関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCRACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATCeleraSNPIDhCV3230031公開SNPIDrs4253419SNP染色体位置187199888ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置22770関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCAAAACTCCCGTTCTATGATCGTTGTAGTTTGTTTGAGCATTCAGTCTCTTTGTTTTTGATCACGCTTCTATGGAGTCCAAGAATTACCATAAGGCAATRTTTCTGAAGATTACTATATAGGCAGATATAGCAGAAAATAACCAAGTAGTGGCAGTGGGGATCAGGCAGAAGAACTGGTAAAAGAAGCCACCATAAATAGCeleraSNPIDhCV3230118公開SNPIDrs4253429SNP染色体位置187210033ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置32915関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3TFBSSYNONYMOUSコンテクストTGTTTGAGCATTCAGTCTCTTTGTTTTTGATCACGCTTCTATGGAGTCCAAGAATTACCATAAGGCAATATTTCTGAAGATTACTATATAGGCAGATATASCAGAAAATAACCAAGTAGTGGCAGTGGGGATCAGGCAGAAGAACTGGTAAAAGAAGCCACCATAAATAGATTTGTTCGATGAAAGATGAAAACTGGAAGACeleraSNPIDhCV3230119公開SNPIDrs4253430SNP染色体位置187210064ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置32946関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3コンテクストAGGGAGCATGCTCAAACCTCCCTAAGACAAGCTGCTGCTGTGACTATGGGCTCCCAAAGAGCTAGATCGTATATTTATTTGACAAAAATCACCATAGACTRCATCCATACTACAGAGAAAAAACAATTAGGGCGCAAATGGATAGTTACAGTAAAGTCTTCAGCAAGCAGCTGCCTGTATTCTAAGCACTGGGATTTTCTGCeleraSNPIDhCV3230121公開SNPIDrs4253431SNP染色体位置187210620ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置33502関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストTCTGTCCATTATGGAAGGCTGGTGTTCACTGCAGGGATTCCACACTTCATTTAACCAGAGTCCCCGTGGACGGACACTTGGGTTGTTTTCAATCTTTCCCKCTTTCATACACACGCAGGAACATTTGTAGGATAAAGTCCAGATGTAGAATTGCTGAAGACAAAACAAAACGAAAACAGCAGATGCATTTGTAATTTTGAACeleraSNPIDhCV3230125公開SNPIDrs11938564SNP染色体位置187212134ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置35016関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSコンテクストACTCCACCATGCCCAGCTAATTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCGGCTTCCGGTGTTGTTTCAGCATAYGGCTAAATTAAAGGCTTAGATTCTCAGTTTGCTCATTCTAATTTAGCTGAATTCTGAGTATTATGCATTTGTATCTGAGGTTCCAGGCCTCTCCCTCCTCCeleraSNPIDhCV3230131公開SNPIDrs13136269SNP染色体位置187217008ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置39890関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATAAGCTGTTAGAGGTGAAAGAGACTTCAGCAATCATTCCATAGAAATGAAGCTCCAGGCGGGGCTGTGACCTCTCCCCGCTCACACGGCCTGTGAGGGYGGACGCTGAGCCCAGGAAATGTAGGTCTCCTGTGCCTCAGTCCTTCAGGGGCCAATTTAAATGAGAAGGGAAGTTGGATGGTAGAGTTCATGGAATAGCACeleraSNPIDhCV3230133公開SNPIDrs12511874SNP染色体位置187217560ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置40442関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCCGCTCACACGGCCTGTGAGGGTGGACGCTGAGCCCAGGAAATGTAGGTCTCCTGTGCCTCAGTCCTTCAGGGGCCAATTTAAATGAGAAGGGAAGTTGGRTGGTAGAGTTCATGGAATAGCAGTTCCTCTGTCAGGCCTGTGTTTCTCTTTGCTGCCACTAACATATAAGAAAGAAACATGTTTCTGAGATGC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SNPIDrs3733403SNP染色体位置187187135ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置10017関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5偽遺伝子コンテクストCAAGTAATTCACATTTTTAGATTTTTTATTGGTAATCTGAGACAAGAAGAAATTTAAAGTAATCTTCACTAAGCCATGAAAGCTCCCAACATTGTTCTCCRTGAGAGATGCTGGCCTGCATTTATTCAAAAACAAAAGACCCCTCTGTTGCCAAAGCTCGGAGGGCTTTTCAGAAACGATATAGTTGTAAATTATAATTTTCeleraSNPIDhCV27482766公開SNPIDrs3775302SNP染色体位置187177814ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置696関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCRTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCeleraSNPIDhCV27490984公開SNPIDrs3822058SNP染色体位置187206180ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置29062関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGAGATCTCCATGACTGTGTGTTGTGAAATAAAATGGTGAAAGATCACGATTAGCAAGTGTTTTCTTCTGGTTGTGAAACAGAACTGAAAGTAAGTGGTYGAGGTTCCAGCACAGTTCCTGGGATCCCTCTAATTGCACTGCTTCCTCTGGAACTCAGTATATCTCAAAGATGTAATTTCCTCTCCGTGCTGCACCTGGTCeleraSNPIDhCV27506149公開SNPIDrs3822055SNP染色体位置187179678ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置2560関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAAGAGCCAGGCTCTTAGGAGCTGTCTGTACTTTGCTTCCCATCCGTCCGCTCTCCCCCAGCAGCCAAAGTCTCCTCCCTCCATTATATTGCAAATCAATKAATCCATTAGACTTTCCATGTTTTCTTTTTAGACTTTGAGATTCAAGGTCAGCTAGAATTAATGGTTAACAGCTGACAGGTGAAAGTGTGGTTAAATGCACeleraSNPIDhCV27521729公開SNPIDrs3822056SNP染色体位置187187005ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置9887関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAACGCTCACCCCACTCCCATCCTCCCATCTAGTGGCATATTGAAAATCAATTTGTCTTGTAAAATTAAATAATCCAATTAGGAGGGGGATATATTCTAAGRAAATTAGTGCATGATGCACACACACACACACACACAGAACACGTGTGTGCGCATGTGCACATGAGAGAGAGTGAGAGAGAAACTGGGTCTTGCTCTGTCGCeleraSNPIDhCV2103343公開SNPIDrs4241824SNP染色体位置187191787ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置14669関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNP母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTGCTAACAGGCCATGGACCAGGTACTGTTCTGGGCCCCGGGGGTTGGGAACCCCTGCTCAGAGACACACCGGGTGGTAGGAGGAGCTAAAGGTGGAGAGGSTGAAGGAAAATATGAGGTCTGGGCTATCCACAAACCAGATAGCAGGAAACTGAAGAGTTAAACATTTACTTCAGAATTGAATGGCTTTTGTAAAATCTGGCeleraSNPIDhCV28960679公開SNPIDrs6844764SNP染色体位置187181533ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置4415関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACRTTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGCeleraSNPIDhCV32291287公開SNPIDrs4253423SNP染色体位置187205033ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置27915関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGASAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCCeleraSNPIDhCV32291286公開SNPIDrs4253422SNP染色体位置187205002ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置27884関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTCTTTGATTATCAAAAGTACACTAGCTAAGGTTGCTGTCCCTCTTTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGATTTGGTYGCACTGGGTGTGATCTCAGCCCACTGCAGCCTCCACTTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCGTCTCATCCTCCCAAGTTGCTGGGACCACAGGTGTGCACCCeleraSNPIDhCV32291269公開SNPIDrs4253417SNP染色体位置187199005ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置21887関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATAAACTTACACAATTCACAGGTGCTTAGCAACACTGCTGGGACCATGCCCAGCCATTCAGCCTCCCAGATGGATGCTTCGGGGTCTCGCAGGTCCTCYCTCCAAAGGGGACTTTCTTAATATCTCATGTTTTTTCCTCCTTGCAGTTGGAAGAATAAGACACTTTTCCTTTTTCTTTTTATTCAGTAACATTTGTCTACeleraSNPIDhCV30695262公開SNPIDrs4253414SNP染色体位置187196853ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置19735SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCAAAATTAACCATCACATAAATTATTTGAGCCAATTAATTAAATGAGTAAGAAGTCTCGATACAACGTCAATATACAACAGCAAGCACTTGCTCGTTCKCAAAAGCAGATGAACTAGTTTTTACTGACACTAGAAGCAGCATGTGTTCCATGTGTTCCACATCCATGCACTCAAACAACCTTGACGTGAAATATTTTTTCeleraSNPIDhCV32291256公開SNPIDrs4253406SNP染色体位置187191392ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置14274関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATAAACAATTGACCCTGAATCAGGGGTTCCACATCCATGGATTTAAACAACATTGAAGTGAAATTTTTTAAAAAAAATTATATCTGCACTCAACATGTGCRGAGTTTTTTCTTGTCATTATTCCCGAAACAACACAGTATAACAACAATTTGCATAGTATTTACATTGTACTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTCeleraSNPIDhCV32291246公開SNPIDrs4253403SNP染色体位置187189326ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置12208関連する照会SNPhCV15793897SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGAAGAGGTTTCACCAGATTTGTATTCACGTTGCTGAATCTCAGTCCACCCATCTCTAGCTGGAAATAGACTACAAAGTCCCTTTGTGATACTAACAGTRTATAGGCACTTACACTTTTGAAATTAGGCAATGTGAGTTCTCCAACTTAATTCTCTTTTTCCATATAATTTTGGCTATTCTTATTCTTATTTTACAGAGGCeleraSNPIDhCV30307525公開SNPIDrs10025152SNP染色体位置187225304ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置48186関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCCCGGGGCCAGGTCCACGGTGCCCACGCGCGCTGTGTTCTGCTGGGGTCCGGCTTAGGGCTGCTTCGGCCCTCGGCGGCTTCCTCTGCGCTGTTGCTRCCCTCCCCACACCCCTACCCCTGCTCACTCAGCTCCTTCACCTCTTCCCTGATGAACTGGGGAACAGTATCCCCAACCTTGATCCCGCAATGTATTGTTACeleraSNPIDhCV32209636公開SNPIDrs11132387SNP染色体位置187218723ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置41605関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAAACACCTCATGTGAAGAGAGATCTCTCTGCTACCCTTGAAGATCAGAATAACATAAGTTCAAAGTTTCTCTGGTATCCAGTGAAATCTGCTCCTTCGRTTTTTTTGCATTGACCAAATTGCTAATGGTGAGGAAGTAACGAGACCAATGGAAGATGTTATTTGGCACATTAATTATTGGGGACCCATAAGCTGTTAGACeleraSNPIDhCV32209638公開SNPIDrs12507040SNP染色体位置187217373ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置40255関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCCCTTTTAATGAACTTTTTTGACTATGCAACGACCAGTTCCGGTGGGTATATGACAGGGGAGCCCTGTCACAGCGCTACCCAGGACCCAGTTCCGGTRGGTATGACAGGGGAGGCCTGCCACAGTGTTGTCCAGGGCTTTGCAGATGGTTTGGAATTTCCCTATCAGTGCACTTGAACACCTTTATGGAGGTCTGTCCCeleraSNPIDhCV32209629公開SNPIDrs79593728SNP染色体位置187225073ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置47955関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV15793897SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRONコンテクストATAATAATAATATCATCTTGATGAACAAGAACAGGAAAGAGAATACAGATAAGACTATCGCCATATTCACGTCTTTTGGGATCTTGCTATGTGCTCTGCAYCATGCAGTGGGCTTTCCTTCTCACCAGCACTGTGCAAGTAGGATATTATTATTATTCCCTTTATAACATAATCCACGTGTTTTACAAGTGGAAAAGAAAGCeleraSNPIDhCV32209637公開SNPIDrs13143773SNP染色体位置187218202ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置41084関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATGTATGAGTTTTTGTGTAGACACGTTTATCTTTCTGTTGAGTGTGTAGTACCCAGGAGCAGAATTTCTGGGTCATATGGGAACACTATGTTTCATATTYTGAAGAATGATGTTTTTGAAAGCAGCTACACCATTTTACATTCCCACCAGCAATGTCTGAAGCCTCCAATGTCACCACATCCTGGCTAACATCGATGATTCeleraSNPIDhCV29640635公開SNPIDrs10029715SNP染色体位置187222600ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置45482関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGCTGCCCTCCCCACACCCCTACCCCTGCTCACTCAGCTCCTTCACCTCTTCCCTGATGAACTGGGGAACAGTATCCCCAACCTTGATCCCGCAATGTAKTGTTAAGGCTGTGTTGTATTTTTAAAACAAACAAACATAAACATTTGAATGCTGAAGGCTTAGTGATAATAAAAATAGTCTACCCACCCCCCCACATCACCeleraSNPIDhCV32209635公開SNPIDrs6848311SNP染色体位置187218818ゲノム配列中のSNP配列番号347ゲノムにおけるSNP位置41700関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV15793897SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号11遺伝子記号FGA2243遺伝子名fibrinogenalphachain染色体4OMIM番号134820OMIM情報DysfibrinogenemiaalphatypecausingbleedingdiathesisDysfibrinogenemiaalphatypecausingrecurrentthrombosisAmyloidosishereditaryrenal105200Afibrinogenemia202400ゲノム配列SNP情報コンテクストCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGYACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCACeleraSNPIDhCV2892877公開SNPIDrs6050SNP染色体位置155507590ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置13310SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEサイレント変異INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEサイレント変異INTRONSNP源HGMDdbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEサイレント変異INTRONコンテクストATAACATTTAGCATAAAATGAGGACTCAATTACTACTGATGGTTGCCCAATTGTAATTGGTAAATTGGCAAAAAGTGGTGGTTTTTAATGGTCAATAAAGRTACCATGTATCTAGTCTTAGGAAACAAAAGGTTTATTGAAATGCATGTAGATAAATTATCATCAGCATAAAACTGTTATGGAGTTTTCAACATGGGGTCTCeleraSNPIDhCV11503414公開SNPIDrs2066865SNP染色体位置155525276ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置30996SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型UTR3コンテクストAAGTCAGTTGAATTAAACATTTAAGTATTAGTATTCTTTCAAACAGCTCTACCTCAGATAGCATTTGTAGCAACCTTATATTATATGTATACATGCTGTAWCCACTGCATTAGATTGTAAACTGATTTCTGTGGCTACGGCATCTAACATATATAGCTGTACTTAACATAGTTGTAGTTAACACTCAATAACTATGTAATGCeleraSNPIDhCV11503469公開SNPIDrs2066854SNP染色体位置155535181ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置40901SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTTTACTGGACATCCTGTACTTTATCTGGCAATCCTACCTTGCCTCAAATTCTGCTTCCTACATGAAGCCAATCCTAATAGAGTAATAGCTAATGTGTAYTGAATGTTTACTAAGTCTTGGGTTCTTTGCTAGACATTTTGCAGGGTACCTGATTCAATGTCCAATTAAAAGGAATCTCATGTTCTTTCATACTTCCTTACeleraSNPIDhCV15860433公開SNPIDrs2070006SNP染色体位置155513866ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置19586SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCTAAATGTCCTTAATAGAAGACTTGAAATCAATAAATATAGTAAGAGAAAAAAGGAAGAAACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAARTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGCeleraSNPIDhCV2892863公開SNPIDrs1049636SNP染色体位置155525970ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置31690関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR3INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3INTRON偽遺伝子コンテクストCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCYGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCeleraSNPIDhCV2892870公開SNPIDrs2070011SNP染色体位置155511897ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置17617関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESSESEUTR5サイレントレアコドンサイレント変異SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESSESEUTR5サイレントレアコドンサイレント変異SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型ESSESEUTR5サイレントレアコドンサイレント変異コンテクストGGCTTGATGAGTAATTGGATATAGGGAGGTAGAAATTGGATATGGGGAGGAAGATTGGAGGATGAGTCACTGTTTTTTTTGCATTTGAGGACTGGATGGARTAGAACAGGTTTGGGAGAGTGGAGAACACTAAGCATACCATGTACTATATCCCCAAATCCAACACAATGGCTACCACAAGGAAGGCATTCAATAAATGTTCeleraSNPIDhCV286004公開SNPIDrs1118824SNP染色体位置155524009ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置29729関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCCCCTAATGAATCACGGTTACCATGAGAAGGATGACCTCATGTTATTGAAGAAAAGTCCTGGTCTGAGATTCAGGAAACAAGATTCAGATGGCTTGTGTYCAGTGTTTAGTTCTGGACCCATTTCTGGGGCTAAGTGGCTATGTGATTTTGGTTGTTCAATTTATTTAACTTCTCAGAACCTTGGTTTTCTCATTTCAGGCeleraSNPIDhCV2892850公開SNPIDrs10050268SNP染色体位置155549354ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置55074関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストATACACATTATATATACATATACATACATATGAAACCTTTGCTGTTAGATATGTCAGATAATACAGAATGAGTGGTAATCATTTAACACATTTCATGTTCYGTGGTGCCAGAAATGGGTAGGCTGTCTAGTAAATAGATTTTGTTAATTAGTACATTCTGTGATATAATCTAGTTGTGCTGAATTTCCTGAGATGCTTGGACeleraSNPIDhCV2892855公開SNPIDrs6536024SNP染色体位置155543369ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置49089関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTAACCAAACAGTACAACTTTAACAAAGGTCAGTCAAATCCTAGAAGATAGGGAAATGAGGGAGTTTATAGCATTGTGTTGTGCATATTCTCTAGAATAYGCAGAACTAGGGCTAGAATGTGTCATAGAGAAAGCCAAGTAACCTTCACCTGGCCCTTTCCTTAGGTTTGTCTGTCTTGGTCCCATGCTTTAGCTCAGCTCeleraSNPIDhCV2892858公開SNPIDrs12648395SNP染色体位置155541289ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置47009関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGACTAAGGAATGATCTGAGGTGCCCTGGATTGAGACAAATTGAACAGAGAAGTTGGATTTAAGTGTTTTGCTGTGCCACATTGGTATCTGCTACTGGTTKGTTTGTGTTTTTCCATCTTTGTGTAATCTACGATTTTAAATCTCTCACCCCATGAAAGAATTTTCATGACTAAATATGATTAGCAGGAGATTTACAAGAGCeleraSNPIDhCV2892859公開SNPIDrs13130318SNP染色体位置155538470ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置44190関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGTTTTTCCACGCAGTACCTTATAACTCCTGGACAATGTGCATTTGGGAAGGTATTTGTTTATTCTGTGTCTTGCCTACACAAAGCTTCCTGAGGCCAAGRCACAAGGACTGGCACAAATGTCAGGCATAGAGCAATTGCTGCTCAGTATCTGCTGGAGAAATGGAAGGCTGTCACCATATGGTGGTGACAATGCATGGTGCeleraSNPIDhCV2892869公開SNPIDrs13109457SNP染色体位置155514879ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置20599関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCARAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTCeleraSNPIDhCV2892876公開SNPIDrs2070018SNP染色体位置155508627ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置14347関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCAGTGAGTTTTACCTTAAAATATTGGCTTAAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATRGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATACeleraSNPIDhCV2892878公開SNPIDrs2070022SNP染色体位置155504948ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置10668関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストACTGACTTCCCCCATGTCCCAGTTCACTATTCCCAGGAATGAATGACCCTGGAAATACATTCCTGTCCCTCTGTGTCAACCATGTTCATAGGCTCTCACTYCTCAGGGAGCTTTTGAGCTCAATCTTCCCTTTGTCTGAAGGTGGGCATGGCACCCCATCTGCCACAGAGAAAAGAGCCAGGAGCCCACTTCATTGTTCCTCeleraSNPIDhCV7429780公開SNPIDrs1800792SNP染色体位置155534408ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置40128関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAGGAGGATGAGATGGTAGCAGGAGAGGCTGGATGTAAGAAAGGGAACAGGAAGTGGGTGATTGCCCTTATCCTGGCAAGAGATGTATCTCAACTACAAWGGTGACAATCGGTATACAGGAAAAAAGTGAATATGATAAATATATAGGAGGTGAATTCAGCAGGCTTGATGAGTAATTGGATATAGGGAGGTAGAAATTGCeleraSNPIDhCV7429782公開SNPIDrs1118823SNP染色体位置155523846ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置29566関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTERGENICUNKNOWNコンテクストATAGTCAAACTCACGGAAGAAAAGTGTAGAATGGTGGTGGCCAGGGCCTGAGGCATAGGAGAAATGGGGGAGATGTTGGTTAGAGGGCACAAAGTTTGAGYTATGCAATATAAATAAGTTCTGGAGTCCAATGTGCAGCATGGTGACTATAGTTGATAATATTATGCTGTATATTTGAAATTTGCTAAAAAGGTAGATCTTCeleraSNPIDhCV9317206公開SNPIDrs2070008SNP染色体位置155513276ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置18996関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTAATAAACAAGGAAAATACCTGGGAATTTGAAACTCTAAAATGTTCTCCTATTTTATTAAGTACATACTAAAATATTTGATATAATGAAAATAATTTACRAAGACAAAATAAATGACAAGTGGTCATAAAAATGCAAATAAAGTCAATCATTTTATTATTATATATTTAGGAACAAAGTTGAAATGTTATCTCCTCAAATCeleraSNPIDhCV11503416公開SNPIDrs2066864SNP染色体位置155525695ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置31415関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR3INTRONコンテクストCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTYTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTCeleraSNPIDhCV11503431公開SNPIDrs2066861SNP染色体位置155527436ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置33156関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTGTGCTCTTAACCATGAATCTTAATACAACCATGAAGCCCTTCTTAATTTAAAATAATACACAGATACAAGGTGTTATGAGACTCAAAGTTATTCACTRATAGAATGGATTTTAAAGATGTGTGTGTGCATCTACATAACTGTGTGCATGATTATTTGAACACACATTTACATCTATCTACCAACTTATCTATCTTCTTCeleraSNPIDhCV11853483公開SNPIDrs12644950SNP染色体位置155537321ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置43041関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATTAGACAATCTCAAATCTTGTATACTTCCTCTTTGTTAGAGTATTTAATACTGAAGATATGCCATAATCATTTCTTGTTGCAAAAAGAATTTAAAAACYAACGGTATCAGTTTTTTTCTATTGAAGTTTAAAATTAGATTTTGGTAATTCAGAAACAAAAAGACAAATACAGCATGTTCTCAGTTATAAGTGGGAGCTACeleraSNPIDhCV11853489公開SNPIDrs7681423SNP染色体位置155542248ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置47968関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAAACCTGTTAAAGTGCTTCCAAAATAGAGCTCATTGTGTGCTACTCCCACTTCATTATTATGTTTTTTTCCTTGATCAGCCTCAAAATCCCTTGAAAAWCTCATTCTATCAGGTGAGAAAGGCCTCACCTCAGCAGGGAGAAAGAAATGAATGTCATAAACTCTGGTAACTCTGGTTTTTCATATGGTCATGGCCCTAACeleraSNPIDhCV11853496公開SNPIDrs7654093SNP染色体位置155545072ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置50792関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATARATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTCeleraSNPIDhCV15860456公開SNPIDrs2070016SNP染色体位置155510314ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置16034SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGTAAGCTTTGGAGGAGTAGGTTTTGTTTAGCTGGAAAACCATGCAAATTAATAGGCATGATACGAGTATCATTTTTTAAAAAGCATGTGACAATAAGSGTATCTTTAAATGTGCAAAACTGGAAAAAAGATGGAAGAAATTTTCAGTTGCTTAAATTATAATCTGCCGTGCATTGGCTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCeleraSNPIDhCV27020269公開SNPIDrs7659613SNP染色体位置155515416ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置21136関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTCATGCACTGTATAAGGAAGGAGCCAACCTTATGAAACAGAATTCCTAAAATGCAGAGACCACACACATGCACAGAACCACAGAGTGAGGTCTTTTTAYACACACACACACAAAAACATGATGAAAATCTCATAACTATAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGCCAGGAGTTTGAGCCTCCAGTGAGCTACeleraSNPIDhCV27020277公開SNPIDrs6825454SNP染色体位置155501188ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置6908関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATATACACATATATAATTATATATATGTATATATAATTATACAATTAGGACTGAAAGTCTGCAACAAACTATAATGGATGTATGCACTTGGGACATAAGCYTCTAGTTCCTCTTTATTTATGAACCAAGAGAAACAGCTAACTCAGGGATTGTTTTTAAACTGACTACAGATTCCCACCATGGGGCAAAAATATGGGTGACCeleraSNPIDhCV27020280公開SNPIDrs4463047SNP染色体位置155495533ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置1253関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAATGTTGAATGTATATAAATATTATCTACTAAAATATATATAATGAAAATATGTAATTATTGATCATTCACAAAGATTTACATAGTACACTGATAATTACRTCTTGCTAACTTTTTAATATGATTTGAACATGAAAGGTGACTCAGGCATTGCCTTTGCCTTCAAGAAGTGTGTAGCTCAATTGGAGAATGTATAAATAAACeleraSNPIDhCV31863979公開SNPIDrs12186294SNP染色体位置155535483ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置41203関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACGTCTTCCAAACTCTGTACTTGAAATGTGAGCAAGGAGGTGTAAGCACAGGAGAGAGTTTAGATATAGATCCCAAGAAAATCTTATAGAAAAAAGTTGRCATTTTAATTCTATGGACAACGAATGCTTTCTTTATTAAAGGATCCCAGTATAACTGGCTACCCATTCACAAGAAGATAAAAGTAGATTTTCTTCATGACCeleraSNPIDhCV31863989公開SNPIDrs4308349SNP染色体位置155502113ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置7833関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGGTGTGATAATATACATTCTTTTCACCTATGAAACATTTGCAAAAGTTAACGCAACTTGTTCACAAAGAAAACCTTAAAAATTCTATACTTTGGGAGACMGAGACAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTCTCTACAAAAAATGAAAAAATTAGCTGGACGAGGTCeleraSNPIDhCV29582612公開SNPIDrs4550901SNP染色体位置155501533ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置7253関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTCCTTTTCATTCTGCTTTCAAACCACAAATTCATGTGTGGATAGATCTTAAAAACACAATGCTGAAATAAAAAAGTAGTAAGTATGATGAAGACTTCARCAGTGATTGTCAAAGGATTTGTGGTGAAGGACTAGTTTTATTAAAATTCTAATCAGCCACAGACCAGGTTTTTATAGAATTCAATAAAAATAATTACTAACeleraSNPIDhCV31863982公開SNPIDrs7659024SNP染色体位置155520930ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置26650関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGATAGAGATAGCATGAAGTTCTGATGTCTGAAAGAAGTGAAGCTTCATTTGATTCTGAAGAAGTTCTTGTCCAAGTATCCAACCATTTGAAGGTATAGCRTTTAGTTTGTATCAGAGATTTACAATTCCCCATAAAGAAATGCAAGAACTCTGGGGTTCATCTGTGATGCATTTGCAAGGTTATTTCCCCTTTGATCCCCCeleraSNPIDhDV72277158公開SNPIDrs28673871SNP染色体位置155504038ゲノム配列中のSNP配列番号348ゲノムにおけるSNP位置9758関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号12遺伝子記号FGB2244遺伝子名fibrinogenbetachain染色体4OMIM番号134830OMIM情報DysfibrinogenemiabetatypeAfibrinogenemiacongenital202400Thrombophiliadysfibrinogenemicゲノム配列SNP情報コンテクストTACTAAGCTTAGATTTGTTTTCTCACATATTCTTTCGGAGCTTGTGTAGTTTCCACATTAATTTACCAGAAACAAGATACACATCTCTCTTTGAGGAGTGYCCTAACTTCCCATCATTTTGTCCAATTAAATGAATTGAAGAAATTTAATGTTTCTAAACTAGACCAACAAAGAATAATAGTTGTATGACAAGTAAATAAGCeleraSNPIDhCV11503470公開SNPIDrs1800788SNP染色体位置155483914ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置9782SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTAGAGAGTTCCAGAAGAACTCACACACCAAAAATAAGAGAACAACAACAACAACAAAAATGCTAAGTGGATTTTCCCAACAGATCATAATGACATTACRGTACATCATAAAAATATCCTTAGCCAGTTGTGTTTTGGACTGGCCTGGTGCATTTGCTGGTTTTGATGAGCAGGATGGGGCACAGGTAGTCCCAGGGGTGCeleraSNPIDhCV2892889公開SNPIDrs2227412SNP染色体位置155489095ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置14963関連する照会SNPhCV11503469SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCTTAAATTCAAATTTTTTAGCTGGAGTAAAAATGGTCCCAGTACCATTTCCTGTTCCCTTCACTATAACCTACATTTTTGTCACATTAAGTTTTTCCCYATTCCAGGACAGGTCAGGCCCTTTAAAAATTTCAACAGCTTTATTGAGATATAATTGATATAATTTAAAAAATCCTGCACATGTGTCATGCTGGAGCCCTCeleraSNPIDhCV7429783公開SNPIDrs1044291SNP染色体位置155493352ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置19220関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異UTR3SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR3コンテクストAAAGACAAGGCACATGGACAGGCAGTTCACAGAAAGACCACTGACATTGTGGCTGATATGTAAATTGAAAAGATTCTCAGTGTGCTCATGATGAAAGAAAWTTTAATCACAATAACAATAAGATAACATATTTCACCTAATAGGTTGGCAAAAAATTTTAAAATTTGACAACAACAAGTGATGACAAGGATGAGGGACAACCeleraSNPIDhCV2892893公開SNPIDrs12648258SNP染色体位置155477372ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置3240関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGCTTCGCCAAGGTCTCCCCGGCCCCCAGCAAACTACCTGCTATGAAGTAGATGCTCTGTAAATAGTTGTTAAGCACAAATTGCCTTGTGCTATGGAGACYGGGCCTGACATGAGTTGTAAAAGTATCAACAAGTGTATTGACAATGGGTATCGGCAAGTCTTTGCCCTTCAAGCCAGAGAGCTGCTGGGCAGGACAGATTCeleraSNPIDhCV7429793公開SNPIDrs1025154SNP染色体位置155481363ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置7231関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAGGAAAAACTGATGTTTAAAAGTCCACTTTTAAAACTATATTTATTTATGTAGGATCTGTCAAAGAAAACTTCCAAAAAGATTTATTAATTAAACCAGMCTCTGTTGCAATAAGTTAATGTTTTCTTGTTTTGTAATCCACACATTCAATGAGTTAGGCTTTGCACTTGTAAGGAAGGAGAAGCGTTCACAACCTCAAACeleraSNPIDhCV15971616公開SNPIDrs2227421SNP染色体位置155492224ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置18092関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3コンテクストTTTCATGCACTGTATAAGGAAGGAGCCAACCTTATGAAACAGAATTCCTAAAATGCAGAGACCACACACATGCACAGAACCACAGAGTGAGGTCTTTTTAYACACACACACACAAAAACATGATGAAAATCTCATAACTATAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGCCAGGAGTTTGAGCCTCCAGTGAGCTACeleraSNPIDhCV27020277公開SNPIDrs6825454SNP染色体位置155501188ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置27056関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATATACACATATATAATTATATATATGTATATATAATTATACAATTAGGACTGAAAGTCTGCAACAAACTATAATGGATGTATGCACTTGGGACATAAGCYTCTAGTTCCTCTTTATTTATGAACCAAGAGAAACAGCTAACTCAGGGATTGTTTTTAAACTGACTACAGATTCCCACCATGGGGCAAAAATATGGGTGACCeleraSNPIDhCV27020280公開SNPIDrs4463047SNP染色体位置155495533ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置21401関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGTTAATGCCTGGAAAGACTTTGGGAATAATTAGATTGTACTATCAGTTATAAACTGTCAGTTATAAATATCTTAGCAAGGTGTATGTGTGTGTGTGAGARAGAGAGAGAGAGTCCTCGGGTCTTACTTATCACAATTTCACCATCCTCTACTACATGAAGCCCCATCTCATGTGTATTAGTTTGCTAGGGCTGATGTAACCeleraSNPIDhCV30711231公開SNPIDrs12642469SNP染色体位置155474222ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置90関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTACGTCTTCCAAACTCTGTACTTGAAATGTGAGCAAGGAGGTGTAAGCACAGGAGAGAGTTTAGATATAGATCCCAAGAAAATCTTATAGAAAAAAGTTGRCATTTTAATTCTATGGACAACGAATGCTTTCTTTATTAAAGGATCCCAGTATAACTGGCTACCCATTCACAAGAAGATAAAAGTAGATTTTCTTCATGACCeleraSNPIDhCV31863989公開SNPIDrs4308349SNP染色体位置155502113ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置27981関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGGTGTGATAATATACATTCTTTTCACCTATGAAACATTTGCAAAAGTTAACGCAACTTGTTCACAAAGAAAACCTTAAAAATTCTATACTTTGGGAGACMGAGACAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTCTCTACAAAAAATGAAAAAATTAGCTGGACGAGGTCeleraSNPIDhCV29582612公開SNPIDrs4550901SNP染色体位置155501533ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置27401関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTCCCCTTCCCCTTCTTCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTTCTTCTTCCAGCAAATATCAAATTTGGAGAGACAATCTGGTAGATTTAGCTTGCGTAAAGGGTYTGTCTACCCCTAGCTTGGTCACCTGTGGTTAGAGGGTCAGGGTGTTGTAGTACTGACAGGACCACTGGAGCTTCATACCTCCATTTTAGGGGTCATTCCACeleraSNPIDhCV31863993公開SNPIDrs7673587SNP染色体位置155480434ゲノム配列中のSNP配列番号349ゲノムにおけるSNP位置6302関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号13遺伝子記号FGG2266遺伝子名fibrinogengammachain染色体4OMIM番号134850OMIM情報DysfibrinogenemiagammatypeHypofibrinogenemiagammatypeThrombophiliadysfibrinogenemicゲノム配列SNP情報コンテクストATAACATTTAGCATAAAATGAGGACTCAATTACTACTGATGGTTGCCCAATTGTAATTGGTAAATTGGCAAAAAGTGGTGGTTTTTAATGGTCAATAAAGRTACCATGTATCTAGTCTTAGGAAACAAAAGGTTTATTGAAATGCATGTAGATAAATTATCATCAGCATAAAACTGTTATGGAGTTTTCAACATGGGGTCTCeleraSNPIDhCV11503414公開SNPIDrs2066865SNP染色体位置155525276ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置9990SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型UTR3コンテクストAAGTCAGTTGAATTAAACATTTAAGTATTAGTATTCTTTCAAACAGCTCTACCTCAGATAGCATTTGTAGCAACCTTATATTATATGTATACATGCTGTAWCCACTGCATTAGATTGTAAACTGATTTCTGTGGCTACGGCATCTAACATATATAGCTGTACTTAACATAGTTGTAGTTAACACTCAATAACTATGTAATGCeleraSNPIDhCV11503469公開SNPIDrs2066854SNP染色体位置155535181ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置19895SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTAAATGTCCTTAATAGAAGACTTGAAATCAATAAATATAGTAAGAGAAAAAAGGAAGAAACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAARTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGCeleraSNPIDhCV2892863公開SNPIDrs1049636SNP染色体位置155525970ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置10684関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR3INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3INTRON偽遺伝子コンテクストGGCTTGATGAGTAATTGGATATAGGGAGGTAGAAATTGGATATGGGGAGGAAGATTGGAGGATGAGTCACTGTTTTTTTTGCATTTGAGGACTGGATGGARTAGAACAGGTTTGGGAGAGTGGAGAACACTAAGCATACCATGTACTATATCCCCAAATCCAACACAATGGCTACCACAAGGAAGGCATTCAATAAATGTTCeleraSNPIDhCV286004公開SNPIDrs1118824SNP染色体位置155524009ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置8723関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATACACATTATATATACATATACATACATATGAAACCTTTGCTGTTAGATATGTCAGATAATACAGAATGAGTGGTAATCATTTAACACATTTCATGTTCYGTGGTGCCAGAAATGGGTAGGCTGTCTAGTAAATAGATTTTGTTAATTAGTACATTCTGTGATATAATCTAGTTGTGCTGAATTTCCTGAGATGCTTGGACeleraSNPIDhCV2892855公開SNPIDrs6536024SNP染色体位置155543369ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置28083関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTAACCAAACAGTACAACTTTAACAAAGGTCAGTCAAATCCTAGAAGATAGGGAAATGAGGGAGTTTATAGCATTGTGTTGTGCATATTCTCTAGAATAYGCAGAACTAGGGCTAGAATGTGTCATAGAGAAAGCCAAGTAACCTTCACCTGGCCCTTTCCTTAGGTTTGTCTGTCTTGGTCCCATGCTTTAGCTCAGCTCeleraSNPIDhCV2892858公開SNPIDrs12648395SNP染色体位置155541289ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置26003関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGACTAAGGAATGATCTGAGGTGCCCTGGATTGAGACAAATTGAACAGAGAAGTTGGATTTAAGTGTTTTGCTGTGCCACATTGGTATCTGCTACTGGTTKGTTTGTGTTTTTCCATCTTTGTGTAATCTACGATTTTAAATCTCTCACCCCATGAAAGAATTTTCATGACTAAATATGATTAGCAGGAGATTTACAAGAGCeleraSNPIDhCV2892859公開SNPIDrs13130318SNP染色体位置155538470ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置23184関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTGACTTCCCCCATGTCCCAGTTCACTATTCCCAGGAATGAATGACCCTGGAAATACATTCCTGTCCCTCTGTGTCAACCATGTTCATAGGCTCTCACTYCTCAGGGAGCTTTTGAGCTCAATCTTCCCTTTGTCTGAAGGTGGGCATGGCACCCCATCTGCCACAGAGAAAAGAGCCAGGAGCCCACTTCATTGTTCCTCeleraSNPIDhCV7429780公開SNPIDrs1800792SNP染色体位置155534408ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置19122関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAGGAGGATGAGATGGTAGCAGGAGAGGCTGGATGTAAGAAAGGGAACAGGAAGTGGGTGATTGCCCTTATCCTGGCAAGAGATGTATCTCAACTACAAWGGTGACAATCGGTATACAGGAAAAAAGTGAATATGATAAATATATAGGAGGTGAATTCAGCAGGCTTGATGAGTAATTGGATATAGGGAGGTAGAAATTGCeleraSNPIDhCV7429782公開SNPIDrs1118823SNP染色体位置155523846ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置8560関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTERGENICUNKNOWNコンテクストGTAATAAACAAGGAAAATACCTGGGAATTTGAAACTCTAAAATGTTCTCCTATTTTATTAAGTACATACTAAAATATTTGATATAATGAAAATAATTTACRAAGACAAAATAAATGACAAGTGGTCATAAAAATGCAAATAAAGTCAATCATTTTATTATTATATATTTAGGAACAAAGTTGAAATGTTATCTCCTCAAATCeleraSNPIDhCV11503416公開SNPIDrs2066864SNP染色体位置155525695ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置10409関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR3INTRONコンテクストCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTYTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTCeleraSNPIDhCV11503431公開SNPIDrs2066861SNP染色体位置155527436ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置12150関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTGTGCTCTTAACCATGAATCTTAATACAACCATGAAGCCCTTCTTAATTTAAAATAATACACAGATACAAGGTGTTATGAGACTCAAAGTTATTCACTRATAGAATGGATTTTAAAGATGTGTGTGTGCATCTACATAACTGTGTGCATGATTATTTGAACACACATTTACATCTATCTACCAACTTATCTATCTTCTTCeleraSNPIDhCV11853483公開SNPIDrs12644950SNP染色体位置155537321ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置22035関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATTAGACAATCTCAAATCTTGTATACTTCCTCTTTGTTAGAGTATTTAATACTGAAGATATGCCATAATCATTTCTTGTTGCAAAAAGAATTTAAAAACYAACGGTATCAGTTTTTTTCTATTGAAGTTTAAAATTAGATTTTGGTAATTCAGAAACAAAAAGACAAATACAGCATGTTCTCAGTTATAAGTGGGAGCTACeleraSNPIDhCV11853489公開SNPIDrs7681423SNP染色体位置155542248ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置26962関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGTAAGCTTTGGAGGAGTAGGTTTTGTTTAGCTGGAAAACCATGCAAATTAATAGGCATGATACGAGTATCATTTTTTAAAAAGCATGTGACAATAAGSGTATCTTTAAATGTGCAAAACTGGAAAAAAGATGGAAGAAATTTTCAGTTGCTTAAATTATAATCTGCCGTGCATTGGCTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCeleraSNPIDhCV27020269公開SNPIDrs7659613SNP染色体位置155515416ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置130関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAATGTTGAATGTATATAAATATTATCTACTAAAATATATATAATGAAAATATGTAATTATTGATCATTCACAAAGATTTACATAGTACACTGATAATTACRTCTTGCTAACTTTTTAATATGATTTGAACATGAAAGGTGACTCAGGCATTGCCTTTGCCTTCAAGAAGTGTGTAGCTCAATTGGAGAATGTATAAATAAACeleraSNPIDhCV31863979公開SNPIDrs12186294SNP染色体位置155535483ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置20197関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCCTTTTCATTCTGCTTTCAAACCACAAATTCATGTGTGGATAGATCTTAAAAACACAATGCTGAAATAAAAAAGTAGTAAGTATGATGAAGACTTCARCAGTGATTGTCAAAGGATTTGTGGTGAAGGACTAGTTTTATTAAAATTCTAATCAGCCACAGACCAGGTTTTTATAGAATTCAATAAAAATAATTACTAACeleraSNPIDhCV31863982公開SNPIDrs7659024SNP染色体位置155520930ゲノム配列中のSNP配列番号350ゲノムにおけるSNP位置5644関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号14遺伝子記号EIF63692遺伝子名eukaryotictranslationinitiationfactor6染色体20OMIM番号602912OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGGCCTCCCTTCCCCCACTTCCTGGTCCCTGTCCACTCCTCAGGTTGGTGCTCTCACTTCTTGAAAGCTCTAGGCACCCCCGCCTCCCGCCAGGCTCCCCRTTGGCTCCTGGCAGGCCAGCTGAGAATGAACAGGAGATGGAGGCAGGCAGCCCAGGCTGCAGAGGTGAGGGATGTGGGGCCAGGCCCAGAGGGCTCAGCCCeleraSNPIDhCV1271624公開SNPIDrs7280SNP染色体位置33864484ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置7759SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストACTCTGAGGCCGACTCAATCTCTCGGCTGGAAGCAGTGTTTTCCCAGAGCTTGGCCCTTGCTGACCTCGCTCACTGGGCCCATCTTCCCACACTGCTCTTRGAAGGACACCCCTACCGGTAGCAGCCCCAAGCTGAGGGGGCTCCCTTTTTGACCTTCACTGGCCCGCCCTTCACTGTCTCCAGCAGGAGTTCCTAGGGCTCeleraSNPIDhCV1271625公開SNPIDrs6060341SNP染色体位置33863633ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置6908関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストGCCCACCCCCACCATGTGTCTGATCCATCCCAGTGTTTAGTTCTGGCCTAGACATTTGCCTATGACCTGAGTCCATAGATCCTAACTCCTGATGTGGCCASGATAGACTCTGTGATGTTCGTAATGGATTTGGATGGGCTGTGAGATGCTCCTTGCTTGAGTATCCCAGAAAACGAGCTGCGTAAACCAGGTTGCCAGCTTCeleraSNPIDhCV1271649公開SNPIDrs6120880SNP染色体位置33829406ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置27319関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTGTATTTTTAATTCATTTTCTCTTATTTTTACTGTGGGGTTTCATATTACTTTAATAGCTGTTTATATTTGTAAGGTGCTTTGCACTTCCCATATGCCRTGTATGTGGCCCTATTTGGTCCTGGGAACAATACCATGAGGTAGATAAGGAAGACATTGTCCTCATTTTATAGGTGAGTAAAAGGAGACTCAAAGATGATCeleraSNPIDhCV1271653公開SNPIDrs2425019SNP染色体位置33819415ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置37310関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATGCTGGAACAACTGGAGAGTGCAGGGATTGTACACAGGCTGAGGGCCCCAAACATCACATTCAGAATGGCCCGGAGGGAACTGCACTTTAATGGGGTGSCACAGGACAGCAGAACCCTCAGCCAGCAGCCACAGGGCCTGCCAGCCAGCACAACAGAGCAGGTTTTTGCAGTAATGATAGATCCAGGCGATAAGCACAGCeleraSNPIDhCV11656916公開SNPIDrs7004SNP染色体位置33866753ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置10028関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位MICRORNAUTR3ESESYNONYMOUSINTRONコンテクストATGGAGTGTGGGCTGACACAGACCGACCACACATTGTAATCACATCCACTTGCATAAACTCTTCACCCAAACGCCGATGTAGAGACCGGCCATGACCCCCMCAACACATACCACAGTGGATAGCACGTGCCCTGGCTCAAGTCTGCAAGGCCCTGAGAGCTGAACGACTGTCACATGGAATATCCAAGGACATCAACGCTGCeleraSNPIDhCV16013698公開SNPIDrs2425052SNP染色体位置33880729ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置24004関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGTAAGTTGGTCAATCACTTTAGATAATTATCTGGCATCATCTGCAACTACTACTAAATAGTCACATAACCTGTGACTCTGCCATGCCACTCTTAGGTATYATATACCCAGTAGAAATATGTACATGTGTTCACTAAAAAAACATAGCAGCACTATTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCACeleraSNPIDhCV16013724公開SNPIDrs2425044SNP染色体位置33869735ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置13010関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTAATGGACAGTCTCGGTGGAGGGCTGGGCTGTTGGGACCTAAGCCCCACAGCTGCAATCACTGGGTTCGGAGGCAGGGCCTGACACACCTCTCTCCCCYTCTCCCGCTTCCTCCCAGGATCGCTGGTTCTGGCGTCTGCGCAATAACCGAGTGCAGGAGGGCTACCCCATGCAGATCGAGCAGTTCTGGAAGGGCCTGCCeleraSNPIDhCV25472481公開SNPIDrs2275274SNP染色体位置33857544ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置819関連する照会SNPhCV25620145SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCGGACACACTGCAAGGTCAGGAGGCAAACAGGGCAGGTAGATTTCTGACCTCTGCCCCAACAAAGATTAAAGTCCTGGAGCATGTACCGTGTGTCCTTCRGAGGATGGTGAGCAGCTTTGCTCTGGGGAAGGGGGTGAGCAGGTGACAGCTGCAGCTGGGGAGCCAGGCTAGGCAGAAGCGGTCACCACCTTTCCACGGACeleraSNPIDhCV29674974公開SNPIDrs6058224SNP染色体位置33881774ゲノム配列中のSNP配列番号351ゲノムにおけるSNP位置25049関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号15遺伝子記号KLKB13818遺伝子名kallikreinBplasma1染色体4OMIM番号229000OMIM情報FletcherfactordeficiencyPrekallikreindeficiencyゲノム配列SNP情報コンテクストGGAGAAAATGTGTCCTATGTATTTCCTTCCCAGTTCTTTGAAAGAGAGTGATAGGAAAAAGGAACACTATTGAAGGAAGGACTGCCCAGTTTCAAACAGGWATTTATTTTTCTCTCCTAGGCTTCCCCTGCAGGATGTTTGGCGCATCTATAGTGGCATTTTAAATCTGTCAGACATTACAAAAGATACACCTTTCTCACACeleraSNPIDhCV15968043公開SNPIDrs2292423SNP染色体位置187175722ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置37050SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGAATGCCAAAAAAGGTGCACCARTAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGTGAGTACAATTCAAGGTGTGTGTTCTTTGTATTGGTGCCCeleraSNPIDhCV22272267公開SNPIDrs3733402SNP染色体位置187158034ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置19362SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTERGENICUNKNOWNSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTERGENICUNKNOWNSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTERGENICUNKNOWNSNP源dbSNPApplera母集団白人SNP型ミスセンス変異INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTGCTTCCCTGTGGGTTCCGGCTTCTGCAGAGCTGTAAGAGTTGAATGCCACACACAGTCACACTAAGGAATGCTCCAGGATTGGGAAAGAAAATTCAACMTTATAATGAGAACACTGTGAATGCTATTGAATTAACTACTCCCCTCTCTCCCTATTTCTTGTAAGTCTTAGTGTCAGTAAACTAATTATAAATTTACATTCeleraSNPIDhCV25474413公開SNPIDrs3822057SNP染色体位置187188152ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置49480SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTTATGACAAGAATAATCATTATAGTACTTTTCAGATTTTATAACCTGGAGCAGATTATTTTAAGTTGATTAGTAGGTTCTGTTACAGTTTTTCTTTTGWTCGTGCACTTATAGTCTTCATTTAATTCCTCATAGAATCCCAGTCACCTTTATATATCATATTATTGGAAGAGATTCATCTTCATAATCTCCAGTTTTTTCeleraSNPIDhCV3230113公開SNPIDrs1053094SNP染色体位置187133031ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置5641SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTATTTAACATTCCTCTCAAGCAAATACGCCTTGAAATGCTTTTTTTAAATCATAGGAATTTAAAAACACTTTACAATAGAGAATGATTGATTTTTAAAATRTGTCTGATTTAGCTTTGTAGAGATGTTCCGCTAATATCCATAACTAATCTGAGAGGAAATGTGGAACAACAGAAGAGTAACAGTGTCTACTCAGTAACAACeleraSNPIDhCV8241630公開SNPIDrs925451SNP染色体位置187187569ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置48897SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTAAAGCGGGGATGGTATTCACAACATTTAACTTATAGGGTCCAAGCACTGACCAACCTGACCATTAGAACAGAGTGTGGTCTCTGTACAGGGCAGATGGCRCTGAGTGGGTATTCTCCACAGAAAGAGAAACGAAGACAGTACCCCACTCCTCCAACCCACCACCCACCACCAATCCCACCACCAATTCCACCACCAATCCCeleraSNPIDhCV11786258公開SNPIDrs4253303SNP染色体位置187173546ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置34874SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAATTTTTACAACCTGAGTTCAAGTCAAATTCTGAGCCTGGGGGGTCCTCATCTGCAAAGCATGGAGAGTGGCATCTTCTTTGCATCCTAAGGACGAAARACACAGTGCACTCAGAGCTGCTGAGGACAATGTCTGGCTGAAGCCCGCTTTCAGCACGCCGTAACCAGGGGCTGACAATGCGAGGTCGCAACTGAGATCTCeleraSNPIDhCV15793897公開SNPIDrs3087505SNP染色体位置187179486ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置40814SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3コンテクストTTAGAGCCTTTCTGTTTCTCTCAATAGGGTTGGAGAGTTATCCTTATCTTCTTTTTATTGGGGCTTAAGAAGAGAGATGAGGTTCCATGGAGTAAACAATWCAAGGATATAAGGACCTCATATAATCTCACGTATCCATTTTCCATGAAAGCCATTCTTGGCACGAATTTGCCATTCTATGTTTGAGCCTCATAAAAGGCACeleraSNPIDhCV27477533公開SNPIDrs3756008SNP染色体位置187185385ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置46713SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATGGGTGCCAACTTGGAGCCTGGGGTTGCTGGGGCTAACGTGGAGGCTAGATAGAGTCTTGGGGGCCAGGCTAGAGCTGGAGCAGGCCTGAAGTCTAGGTYTTGTGTGGCCATCTTGGAGCCTGAAGCCCCAGGGGCTGACCTGGTCTGGGGTGAGCATGGGGCTGAGGCCACAGAGGCTGGTCTGGCCTGTGGCAGGCCTCeleraSNPIDhCV27902808公開SNPIDrs4253236SNP染色体位置187148071ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置9399SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGAAGGATCTATGATCAGCTGCTTCACCGCCATGTGACTTTATGAATAGAGACGTGTTAAAGCGGGGATGGTATTCACAACATTTAACTTATAGGGTCCRAGCACTGACCAACCTGACCATTAGAACAGAGTGTGGTCTCTGTACAGGGCAGATGGCGCTGAGTGGGTATTCTCCACAGAAAGAGAAACGAAGACAGTACCeleraSNPIDhCV32291301公開SNPIDrs4253302SNP染色体位置187173488ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置34816SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCAAAATATATTTTCCAATAGCATAATTYAATCATAGTTTTTAAAAAAATTCAGAGACAAATGATCTGATAAATTGATAAGCAACTTTTAACAAATTGAATATACATAATATATATTTATATTATTTATCeleraSNPIDhCV22271609公開SNPIDrs4253326SNP染色体位置187178599ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39927関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAGGATCTGAACACAGAGAGCGGCGGGGCCGGCGGGGAAGGAGGGAGGAGGGGAGAGCGCTGCTTCCCTGTGGGTTCCGGCTTCTGCAGAGCTGTAAGAGTKGAATGCCACACACAGTCACACTAAGGAATGCTCCAGGATTGGGAAAGAAAATTCAACATTATAATGAGAACACTGTGAATGCTATTGAATTAACTACTCCCeleraSNPIDhCV25474414公開SNPIDrs4253399SNP染色体位置187188094ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置49422関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAACCCATCTCTACAAAAAAATATGAAAGTATCTGTGTGTGTGTGTTGCTGTGTAGTGGACTACAGAACTTTAGAGGCAGTCACTTATTTGAATCCCATTGYCGTAACTTTCTACTATTTTATTTTTCCACTGTGACTCAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAATGGAATGTGGCGTTTGGTGGGCATCACeleraSNPIDhCV25634754公開SNPIDrs4253331SNP染色体位置187179135ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置40463関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTAAAGGACATTTTTTCACTTAGGATGTTTAGTACTATGAATAATAAATAGTCACAATTTCCTTAACTATGGTGACAAAATACAAGCAAATTTAGCCTCRTGTCATTTCCTAAGGAACATCTTCTCTCTGTGAGTTCACAGGTTGCCACATGAACATCTTCCAGCATCTTGCGTTCTCAGATGTGGATGTTGCCAGGGTTCeleraSNPIDhCV25634781公開SNPIDrs4253299SNP染色体位置187171355ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置32683関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGAYTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACACeleraSNPIDhCV25988221公開SNPIDrs9995366SNP染色体位置187131384ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置7288関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230038SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAGAGGTGGCTTGATTTACATTTAATCTCTGCAATTTATTAGAGTCCTGTAGTTGGATTTACTTTGAAGAGAGTTTCCCAGAAGAATAAAATTTGCTGCRTTGCTTTTTGGGTGTGAGCTGCTTTTGTATTTGCCTAATGCCTTTAATGCAAATTTCTTTCTTTCTCTCTTGCTTTTTTTTAAAAAAAATAGAAATGTTTCeleraSNPIDhCV3230003公開SNPIDrs2304595SNP染色体位置187172280ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置33608関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストTTTCTTAAGATTATCTATGGATGGTTCTCCAACTAGGATTGCGTATGGGACACAAGGGAGCTCTGGTTACTCTTTGAGATTGTGTAACACTGGGGACAACKCTGGTGAGTAACCTCACTTTTTCGTGGACCTGTCAGGGATGTCTGTCATGTTGATAGTTTGCTTAGTCTTAAGGAATTATGTGTCTTGTTCTCCTTGGTTCeleraSNPIDhCV3230004公開SNPIDrs4253301SNP染色体位置187173012ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置34340関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSコンテクストCGTAGGCAATAAGAGGACAGTACAGGGTGCCGTCTCTCTCCCTCTTCCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACACTAYCTTCCCAATTTTTACTGTCTATTTGTATTCAAAGATAAGGTCCTTATGAAAAATACACTGCTCTGATTCACTTTAAAACTTATTTCCATATTTATTATTTCeleraSNPIDhCV3230014公開SNPIDrs4861709SNP染色体位置187178186ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39514関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCACAGGTGAAATCCAAAATATTCTACAAAAGGTAAATATTCCTTTGGTAACAAATGAAGAATGCCAGAAAAGATATCAAGATTATAAAATAACCCAACRGATGGTCTGTGCTGGCTATAAAGAAGGGGGAAAAGATGCTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCACeleraSNPIDhCV3230016公開SNPIDrs4253325SNP染色体位置187178473ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39801関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV22272267SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEESSSYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEESSSYNONYMOUSコンテクストTTGTAAGGTAACTCATGAGATTATGAAAAACACAATAGGCTGCTTGAGAAAATTCATTTCAAAATATATTTTCCAATAGCATAATTCAATCATAGTTTTTWAAAAAATTCAGAGACAAATGATCTGATAAATTGATAAGCAACTTTTAACAAATTGAATATACATAATATATATTTATATTATTTATGATATATGTCACAACeleraSNPIDhCV3230017公開SNPIDrs4253327SNP染色体位置187178613ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39941関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGCAGTCACTTATTTGAATCCCATTGTCGTAACTTTCTACTATTTTATTTTTCCACTGTGACTCAGGGAGATTCAGGTGGTCCCTTAGTTTGCAAACACAAYGGAATGTGGCGTTTGGTGGGCATCACCAGCTGGGGTGAAGGCTGTGCCCGCAGGGAGCAACCTGGTGTCTACACCAAAGTCGCTGAGTACATGGACTGGACeleraSNPIDhCV3230018公開SNPIDrs925453SNP染色体位置187179210ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置40538関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異コンテクストCCGGCCCATGAAGGCAGCCGTAGGGGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGACAGAGCTGCCCAAGGCCTTAACAGCCCACACCTTGCATCAGCATGCCCTGKGTGTGAGACAGGGGCTCCAAGGAGATTATTTTGGAGCTTTAAAATTTAATGACTTCCCTGCTAGGTTTTGCATATGCTTGGGACCTGTGGCCCCTTTATTCeleraSNPIDhCV2103337公開SNPIDrs13102931SNP染色体位置187145626ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置6954関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCATGTTTTGTGCATACATGAAATCTAGGCAATACACTTGTATTCCCAAAAGCTTCCACTTGAAGAGATCTGTGCTCTTTCCAAATATAAACCTTACCYGAGAGGTGGTCATCTTGGCCACACCTCAGAGAGGGAGAGAGGCAGTCTTGTTGGGTTGGGTGGTCATAATGGGGCTCAGGGCCAAATCCCCAGGGGGTAGCeleraSNPIDhCV3229991公開SNPIDrs4241815SNP染色体位置187152142ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置13470関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAAAATAAATCATGATTATGGCTAGGAAAATCAGGGATGTAAGTAAGCAAAAATTTAGAAACTACATATTGCATGTAGTCCCCAAATTCAGAAACAGTCRTCGTTAAACATCTTTTATTTAGTCTTTCAGATATTTTTCTACATATACCTATTTGCACATTTCACAAAAAAGAGTTATTAACTGTGGACACTCTTTGACTCeleraSNPIDhCV3229992公開SNPIDrs3775298SNP染色体位置187150478ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置11806関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTCCTCCCACATTTTATTATTCATGCCATAGTTTATATCTTTTGTATGTTGTGTATTCATTAGCAAATTGTTGTAGTTATAGTTATTTGTTAATACTTTKGTTTTTTAACTTTTATACTAGAGTTAAAAGTGACTGTTGCACAATAACAGTATTGGAGTATTCTGTATTTGACTGTATAAGAATACCTTTAATAGAGTTTCeleraSNPIDhCV3229995公開SNPIDrs11132382SNP染色体位置187143802ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置5130関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACATTTTACATAAATGGAATCATGCAATGCAGCACATTTTGCATCTGGCTTTTTTCACCTGGCGTGTTTTCAAGGCTCATTCGTATTCTAGCATATATCARTACTTTGTTCCTATTTAGGACTAAATAAGATTCTATTGTATGAATAAAACATATTTTGTTTATATACTTAGTTTGATGAACATTTGAGTTGTTTCTGGATCeleraSNPIDhCV3230000公開SNPIDrs4253294SNP染色体位置187169650ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置30978関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACATTTAGGCATTTGATGCATTTTAAATTAAATTTTGTATATGGTGTAAAGTAGCAATCCAACTTAATTCTTGCATGTGGGTATTCAGTTATTCCATTGYCTTGAAACCCTTTTCAAAATCAATTGTCTATAAATGTAAGAGTTTATTTTTGGACCATCAGTTCTATCCTGTTGACCTATATATGCCTATCCTAATGCCACeleraSNPIDhCV3230001公開SNPIDrs4253296SNP染色体位置187170545ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置31873関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTACACACAGTCTTGATTACCATAACTTTGCAGTAAGTTTTGAACTCAGACAGTCTGAGTGCTTTTATTTTGTCCTTTTTCAAGATTAATTTGGTTATTCYGGATCTTTTGCATTTCCATATGAATTTTAGGATGGTTGTCAATTTCTGCAATAGAAAAGCAGCAGGATTTTGATAGAGAGTGCATTGAATCTGTAGACCACeleraSNPIDhCV3230002公開SNPIDrs4253297SNP染色体位置187170747ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置32075関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAGATTAAGTGACACATTTAAAATGCTTAGTACTGTGTGTAGAACATAAACACTTCAAAAAATGTAAACTGTGATTTCTATATTCAATAAGAAATGTAGMAATGGACAAAGCATATAAAAAGCAAAAGAAATACTAGAAGACACTTGATTTTTCTCAAAAATAAACACACCAAGTATTTTTGTTTTAGTGAAATTCATGCCeleraSNPIDhCV3230006公開SNPIDrs4253308SNP染色体位置187174363ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置35691関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTTGCATGTGACTTTAAGGTGGTTGGCCTGGAAGAAAAGTCCCAAGATGGGAAATAGTAGGTGTCTTTTTTACTAAATGCACTCCAATTTGGGACCAARAATTTTCATTCTTGAAGGCTCAGTATTGTGAGTTTATAAGAGATAATAGACATAAAAGTGTAATGATTTCATTGCAAATAAAAAAAGGCCCCTTTGCACCCeleraSNPIDhCV3230007公開SNPIDrs4253311SNP染色体位置187174683ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置36011関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTGACTTCTTGACAGTTCTGAATTTAGTGGAGCAATGAGGTTCAGCTTTGGTGAATGAGCTTAATTTTTCCATGATAAACTGCTAGTTTCTTCCCACTAYAGTGTCTCTCAAAAATGGGACAGCAACATTCTTTTTGTTTTCACTTGCAGTAAGCATGATGCAATTACATAAATGTACACTTTTCAATTTGTTAAATAGACeleraSNPIDhCV3230010公開SNPIDrs4253315SNP染色体位置187175457ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置36785関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAACACAGTGAGACCCCGTCTCTACATAAAATTAGAAAAAAACAATTAACTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCAAGAGGCTGAGAYAAGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGCTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACACAAACAATTATGTGACCTCGGGCAAGTTGCTTTACCTCCeleraSNPIDhCV3230011公開SNPIDrs4253320SNP染色体位置187176626ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置37954関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTTAATTTCCTTATCTGTAAAATGAGGATGATAATTTCTTCCTGGGTCTGTTGTAATAATTAATACATCAAAGCACTTCATGTCTGGAACAGTGAAGAYACCCTGCTATGACTATTAAGGATAGTATACATGGAATAAGACACAGGAACTTCTAAATGCTTTTGACCATAGATTTAGGTTCTGAGTTTTAAGAATTTAACeleraSNPIDhCV3230012公開SNPIDrs4241821SNP染色体位置187176834ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置38162関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAATATATAAAGCAAAAAAATGAAAAGTGAGAACTTCCAGGCTTTGGATTGTTGTAGGTGATAAATATAAAATGGGATTTCTGGGGGGCTGCTACTGAGWTGAGGGGATGGCAGAAAACATGGAAGCAAGGTCTCTGGTCAGCCCAGGGTGCTGGGCTTGTCCCAACACCACGTAGGCAATAAGAGGACAGTACAGGGTGCeleraSNPIDhCV3230013公開SNPIDrs3775303SNP染色体位置187178014ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39342関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCCTCTAATTGCACTGCTTCCTCTGGAACTCAGTATATCTCAAAGATGTAATTTCCTCTCCGTGCTGCACCTGGTCGGCCACTGAAACCCACTATTGCCYGCTTCACGTGTGGCAAAGAGCTAGCGGGCTTGGGTTTTGTTCTGCCGAGAGGAAGGGAGAACACCCACTTTTATAAGAAAGAGATGGGTTACCTGAACCCCeleraSNPIDhCV3230019公開SNPIDrs4253332SNP染色体位置187179803ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置41131関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTTTTATCTCAGTCTTTGAGTATTGATCATGGGGTGTTGGAACAGGACTTTGGAATGCTTGCAGGGTAAACCTTTGGCCTCTGTTAGT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色体位置187131279ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置7393関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGGCCAGGCTAGAGCTGGAGCAGGCCTGAAGTCTAGGTTTTGTGTGGCCATCTTGGAGCCTGAAGCCCCAGGGGCTGACCTGGTCTGGGGTGAGCATGGGKCTGAGGCCACAGAGGCTGGTCTGGCCTGTGGCAGGCCTGAATCCTGGTGCTGGGGTTTACTGGAGTGGGCTTGGTGCTTGGGATCTGTGGTGAAGTTAGGCeleraSNPIDhCV12066118公開SNPIDrs2048SNP染色体位置187148133ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置9461関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGCTAAGACAGGAGTAGCCAAGCAAGTGGCACCACCCCTGGAGAAAGCTATTGAACATACAGCTTCGGGGGTGGAGATTGTCCCTGATGATTCAGGACACRTGTCTATTTAATGTTCCACAACAAGGACCACTTGTCAGGTATATTGCTGTAGACATATGTTGCAGACCAGAGGAAGGAGCTCAGAAGTAGGAATGTCTTGCeleraSNPIDhCV12066119公開SNPIDrs1912826SNP染色体位置187149540ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置10868関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGRTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTCeleraSNPIDhCV15811716公開SNPIDrs2102575SNP染色体位置187131504ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置7168関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTTTAAGTAAATGAAAGTATTTGCAAAAATAATTACCAATTGAGAACATAGTTGCCTGAAAGTTTAAGAACACAGGAAAAATCATTAACTCTTTAATAYGGTTGATTTCCTGTACTTAAAAAATGTGAGTGTAAAGAAAACGCAGTGATGGAGTTAGATATTATGGGGTGTTATAAAATTAGCTCTAAGAGTGTTCTTTCeleraSNPIDhCV15975109公開SNPIDrs2304596SNP染色体位置187154873ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置16201関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTGGAGGTCTCAATTTGTATCTTGGGAAGCATTATAAATTTTCCAACTCCCTAGACACAAATGTACCAAAAAAAAACCCTTGTTTTCTATACCAGTAATYGTGTGCTTTGTCTTGCAATTCAGACATTTACAAGAAAATCTAAATCACCTTAAATTAAGATTTATGTTAAATGTGGTCTAAAACCAGCAGAGTTATGTATCeleraSNPIDhCV25634763公開SNPIDrs4253241SNP染色体位置187149233ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置10561関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGAGTCAGTTAAACCTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTATCTTTACAGCAGTGTGAAACTGGACTAATACATCTGGGAAATTCTTTTTSTCTCCTTCCTTTCTGAAGGACAGCTTTGCCTGATATTATATTCTTGGTTGCCAGGTTTTGTACTTTCAATACTTTGAATATATCATCCCACTCTCTCTTGCeleraSNPIDhCV26265197公開SNPIDrs10014399SNP染色体位置187146359ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置7687関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGGGAGATGATTGGATCACGAGGTGTTTTCCCCCATTATGTTCTCATGATAGTGAGGGTGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTAAAAGTGGTGGTTACCCSTGCGCACATGCTCTCTCTCTCTCCTGCTGCCTTGTGAAGAAGGTACCTGCTTCCCCTTCACCTTCCACCATAATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCeleraSNPIDhCV26265199公開SNPIDrs2221843SNP染色体位置187144200ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置5528関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGACTTTGAGATTCAAGGTCAGCTAGAATTAATGGTTAACAGCTGACAGGTGAAAGTGTGGTTAAATGCAGCTTTGGCTAGCAGGCACACAGGCAAAATSAAGTTCTACATCTGTCCCTGTGTATGTCACTTGTTTGAATACGAAATAAAATTAAAAAAATAAATTCAGTGTATTGAGAAAGCAAGCAATTCTCTCAAGGCeleraSNPIDhCV27473099公開SNPIDrs3733403SNP染色体位置187187135ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置48463関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5偽遺伝子コンテクストATGGTGTGTGTGTGTATGTGTGCTTGTGCTTGTGTGAATATGTATTATTAACTGGAAATTTGTAAAAGTATTGGAAAAATAGTACTTACGATTTTGTGTGYGTGTGTGATGGAGTCTCGCTTTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCeleraSNPIDhCV27482765公開SNPIDrs3775301SNP染色体位置187154082ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置15410関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAGTAATTCACATTTTTAGATTTTTTATTGGTAATCTGAGACAAGAAGAAATTTAAAGTAATCTTCACTAAGCCATGAAAGCTCCCAACATTGTTCTCCRTGAGAGATGCTGGCCTGCATTTATTCAAAAACAAAAGACCCCTCTGTTGCCAAAGCTCGGAGGGCTTTTCAGAAACGATATAGTTGTAAATTATAATTTTCeleraSNPIDhCV27482766公開SNPIDrs3775302SNP染色体位置187177814ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置39142関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGAGATCTCCATGACTGTGTGTTGTGAAATAAAATGGTGAAAGATCACGATTAGCAAGTGTTTTCTTCTGGTTGTGAAACAGAACTGAAAGTAAGTGGTYGAGGTTCCAGCACAGTTCCTGGGATCCCTCTAATTGCACTGCTTCCTCTGGAACTCAGTATATCTCAAAGATGTAATTTCCTCTCCGTGCTGCACCTGGTCeleraSNPIDhCV27506149公開SNPIDrs3822055SNP染色体位置187179678ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置41006関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAAGAGCCAGGCTCTTAGGAGCTGTCTGTACTTTGCTTCCCATCCGTCCGCTCTCCCCCAGCAGCCAAAGTCTCCTCCCTCCATTATATTGCAAATCAATKAATCCATTAGACTTTCCATGTTTTCTTTTTAGACTTTGAGATTCAAGGTCAGCTAGAATTAATGGTTAACAGCTGACAGGTGAAAGTGTGGTTAAATGCACeleraSNPIDhCV27521729公開SNPIDrs3822056SNP染色体位置187187005ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置48333関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTCTTTATCCTAGTAGATAAGTTTTTGGCACGTTCTTTCTCCTTCCCATCATTATCTCTCCTCTTTACCCGTCACTTTCTTTCTGTTGTGGTTTGCATTTRTTGATCTCTGCCTTTCCTGATACTACTCAATTTATGTTTCACAGAAATAACGGCTGTACTTAAATGAAACTCAGATTCCTATATAAAAATGTTGGGATAACeleraSNPIDhCV27902803公開SNPIDrs4862665SNP染色体位置187136142ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置2530関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230038SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCTAACAGGCCATGGACCAGGTACTGTTCTGGGCCCCGGGGGTTGGGAACCCCTGCTCAGAGACACACCGGGTGGTAGGAGGAGCTAAAGGTGGAGAGGSTGAAGGAAAATATGAGGTCTGGGCTATCCACAAACCAGATAGCAGGAAACTGAAGAGTTAAACATTTACTTCAGAATTGAATGGCTTTTGTAAAATCTGGCeleraSNPIDhCV28960679公開SNPIDrs6844764SNP染色体位置187181533ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置42861関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAGAGGAAAACTCTGCTTTTAATGGGCTCATGTAATAAGATTTGGCCCACTCTGATTGACTCCATTTTGATTGGCACAAAGCCAAGTGTTTAGTAATCTTRACCCCATCTGCAGAATTGCTTTTCTCATGTAACATAATCATGGGCAGATGTGATATCTCGTTTTATTCACTGTCCCCAGGATTTGAGTGGGAGATTTGGGCeleraSNPIDhCV29053260公開SNPIDrs4861707SNP染色体位置187138092ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置580関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTAGTAACCCAGTAATATCTCACTTAGTTTAGGGTTAGATCTTTAGTTAATTCAACCTTATAGATCATACTTATGAAGGTGATAACTGACACGTGTTCMCTGAATTTTAATTTGATAGGCAATACATCTACCCACTCCATTATTTTTTAAAACTTCATTTAATAGTTTAAACAAGATTGGTTTTGTTTTCAATTTTTATCeleraSNPIDhCV29053261公開SNPIDrs6842047SNP染色体位置187133576ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置5096関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTCTTTAAAGTAGTAGAAGCTAGTCATTTTCTATTCAAAGCCTCAAAATGCTTGAATATCATTGGGCTAAGGGATTGTCTCAAGAAAGAGTCTAACAGGTGMACATTTCATCTGAATAAAGAAACAGATTTAACTGTGTGACCCATGATCACATTAGCGGATAGCACAGTCCAAAGAAAATAACATAAGACAAGCATTTTGCCeleraSNPIDhCV29053265公開SNPIDrs4253244SNP染色体位置187153775ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置15103関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGGATGATAATTTCTTCCTGGGTCTGTTGTAATAATTAATACATCAAAGCACTTCATGTCTGGAACAGTGAAGATACCCTGCTATGACTATTAAGGATARTATACATGGAATAAGACACAGGAACTTCTAAATGCTTTTGACCATAGATTTAGGTTCTGAGTTTTAAGAATTTAACTCAGGAAATTGTAACACCAAAAATCeleraSNPIDhCV32291217公開SNPIDrs4253323SNP染色体位置187176859ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置38187関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAATCATACATACACTTTGGAAAAGATGGGGCTTAATCGCACTTTATAAGACTTGAAGGATGTTTGAGAATCACTATGAAACTGCTGAAAATACCAAGARAATTTAATTCTTATGTATATAAATAATGTGTCTGTTTTACATGAATCCCTTCTACAAGCTTGGTATTTAATATGGCATATATTGTTTTTTCATAGTAGATCeleraSNPIDhCV32291295公開SNPIDrs4253292SNP染色体位置187168866ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置30194関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTCTTTGGGAAAATCTCTGTTTAAATCTTTTGGCCATTAAAAATAATTGGGTTATTTTCATTGTTGAGTTGTATGAACTCTTTATATACTCTGGATACTRCACTCTTATGACATATATTATTTTCAAAAATTTTCTGTGCATCTGCAGGTCATCTTTTCACTTTACTGATGGTGTTCTTTGAAGCACCAAAGTTTTTAAACeleraSNPIDhCV29877725公開SNPIDrs4253295SNP染色体位置187170222ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置31550関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGACTGGGTGATAAAATGCATATTGAGAATAAGAGGCCTTCTGACCCTTCTGGGTCTAGGGCTGTAAAGCGTCTCAGGGTTGCTGCCAAACGGGCCATGAMCTGGGCTGGGTTTTTCATATTTGATGAAAAAGAGCCTAAACGCTAACTGATTTGGGAGAGGTCGGATAAATAAAAAGGAACATTAATCTTGACTATGCCTCeleraSNPIDhDV68550952公開SNPIDrs4253289SNP染色体位置187167103ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置28431関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAAAGGGTGCTTAAATAGAAGTTAACACTATTTTAAAGCAAGAATGGAAGTGGTTTCATCATGCGTAAACAACAACTCTCCACATTTTGTAATGATTGAKCTGGATGCAATTTGTCATCAGACAGGAGAAGTCGAAAGCAAAGAAATAACACTGGGAGATAGAGAAGCTCTTTCATTCAATGCGAAAGGTCAAAGGCACACeleraSNPIDhDV71222711公開SNPIDrs4253252SNP染色体位置187157458ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置18786関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTATTTTTATTTGCATAGATGTATGGGGTACAAGTGTAATTTTGTTACTTTGATGTATTTTACAGTGGTAAAGTCTGGGCTTTTGGTATATCCATCACTGSAGTCATGTACATTGTACCCACTAAGCTATTTTTCAACGCCCGCCCCCTTCCCACCTCTCTGTCACCTTCCCAGTCTCTACTGTCTATCGCTCCATGCTCTCeleraSNPIDhCV32358975公開SNPIDrs4253255SNP染色体位置187158922ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置20250関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAATGAGGGTTTAGTGTCACGGAGTCTCCTGCCTCATTCTCACCCTAACTTTTCCTTTACCCCTTTGCGAGGGGAAGGATGTCCATTAGGTTAATAATGCASACCCCTAACCCACTCATTATCAGGGTCATTGTTTTTCCACTGTGCATTTTAATACTAACTGTTACCTGCACTGCTCCCTGCCCCTCAAAGTGCAGAAAGCCeleraSNPIDhCV32358984公開SNPIDrs4253256SNP染色体位置187159282ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置20610関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV3230038SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTCTTTATAAATCAACACATACTTAATGAGCCTCTATTATTTATGAGGTTAGCGCTCAAGTGTAAGATTTGCAGAAAATGAATCCAAATAATTGTGTCTCRTTTCCAGATAAGAATTTTTAAGAAAACACAAGGGAACATCTCTCTCAAGTTCACTTGAGGGTAATTTTTACATCAGTGATTCTCAACCAGCAGTGATTTTCeleraSNPIDhCV32313006公開SNPIDrs4253248SNP染色体位置187155488ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置16816関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCAGCAAGTTCAATCAATGACATGGAGAAAAGGTAAAAGTTGGTATTTCATTATTGGAGAAGCTGTTTTTCAAAACTGAATCAGTTTTGTGCAGAAAGGYGTAGTATAACTGAGAGTTCTTCCTCACACGGGGTTCAAGGACCAGCTTCAGCAAAATCCCGTCAAGTGGTTCTTACAAATGCAGATTCCTAGGCCACAACCeleraSNPIDhCV32313014公開SNPIDrs4253243SNP染色体位置187153511ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置14839関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCGGTAATTACAATTTTTATTAGGTCAGAGAGATGCTTATTAATCACGAGCCACAGTTTCWTCTTAATGATTTTTCCTTTTGATTAATATCCAGAGTAAGCTTTTCTTTGTTGTTCCCATTTCCATGTTCATAACTCTTTACTCATCTTCACTCTATGTGACeleraSNPIDhCV30983907公開SNPIDrs4253246SNP染色体位置187154424ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置15752関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTGCCCAGGCTTGAAGGTGAGATGACACCGGTAATGTGAAATTGTCCTTCCTATACACTTCTATGTGTCTTTTCTTATTTCTGTGCTGCAACCAGGTGGYATAACCTCTCACCTGATTCCTTAGCTCTAGTGAAGTTATTTTCGTGCATGGATACTTGTTCGAATTGATGTTTCTGCAAGGGATGAGCGCTAGAAACTCCCeleraSNPIDhCV29718000公開SNPIDrs4253238SNP染色体位置187148387ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置9715関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストGCAACCAGGTGGCATAACCTCTCACCTGATTCCTTAGCTCTAGTGAAGTTATTTTCGTGCATGGATACTTGTTCGAATTGATGTTTCTGCAAGGGATGAGYGCTAGAAACTCCTGTTCTGACAAACTCCTATTCCTATTCTTGCTGACATCACTCCCTGAAATAGTTAATATACTTAACAGCTGAACACGGATAGGATGTTCeleraSNPIDhCV32313024公開SNPIDrs4253239SNP染色体位置187148475ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置9803関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストATAAACAATTGACCCTGAATCAGGGGTTCCACATCCATGGATTTAAACAACATTGAAGTGAAATTTTTTAAAAAAAATTATATCTGCACTCAACATGTGCRGAGTTTTTTCTTGTCATTATTCCCGAAACAACACAGTATAACAACAATTTGCATAGTATTTACATTGTACTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTCeleraSNPIDhCV32291246公開SNPIDrs4253403SNP染色体位置187189326ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置50654関連する照会SNPhCV15793897SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACTCTCTCTCTCGTATCACCTTGTGAAGAAGGTGTCTGCTTCCCCTCTGCCTTCCATCGTGATTATAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGGGTAACYGTGAGTCAGTTAAACCTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTATCTTTACAGCAGTGTGAAACTGGACTAATACATCTGGGAAATTCTTTTTCeleraSNPIDhCV29826351公開SNPIDrs10025990SNP染色体位置187146258ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置7586関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV30562347関連する照会SNPhCV25990131SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAGTTTACTTTCAGATTCCATATATAGTTTTAAAATACATGTTTTAGCTGAATAGTAAAAAAAAAAAAAAATATGTAGGCACAGGAGTATCTATTGGGCWCTCCTGGGAAGGAGAGTAGCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCCTTGCCeleraSNPIDhCV30983902公開SNPIDrs4862668SNP染色体位置187136443ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置2229関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27474895SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAAACTCAGATTCCTATATAAAAATGTTGGGATAACTTTGTTCCTTCAGTAAGGGTCATACAGACATTATAGATCTTATCGGGAAGAAAAATTATCACARTATTTAGACATGACTGTCTTATTTTAAAAATGTTTTCAGTTTACTTTCAGATTCCATATATAGTTTTAAAATACATGTTTTAGCTGAATAGTAAAAAAAACeleraSNPIDhCV32313007公開SNPIDrs4862666SNP染色体位置187136307ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置2365関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230038SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACTCACTGCAATTTAACAAGAAAGCAAGTACACAGATGAGCCATCCAGGGTGCTCTCCCAGGTGTGGACAGCAGCTGTGACAGCCCAGAGCCACAGCACSAGCTTGCCTGTTCCCTGGGTAAGTGCAGCAAATCCTTCCAGCAACAGGGCTGGGTACAGAATGGAGCATGTTTGCATCGAGTCCTGCCTCCTGGCAGCCTCeleraSNPIDhCV32295028公開SNPIDrs4253260SNP染色体位置187162077ゲノム配列中のSNP配列番号352ゲノムにおけるSNP位置23405関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25474413SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号16遺伝子記号PIK3R15295遺伝子名phosphoinositide3kinaseregulatorysubunit1染色体5OMIM番号171833OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCCTTATTTTTGCATCTCACAAACATAAGTGCAATAGATCTTTTCATTGAACAGCAAAGTAGGATTCATCATTCCATATGACTTGAGTTACACCAGACCTRTTCTGCCCAATGCCTTTTTGATTACAGTGTAGCTTGCCCACCGCATTTGTCGTTTTAGATACTTTGCTAGCCGGCCACTTTGGATTTCATCAGACAGTCCCeleraSNPIDhCV27474984公開SNPIDrs3756668SNP染色体位置67596088ゲノム配列中のSNP配列番号353ゲノムにおけるSNP位置83626SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR3ESESYNONYMOUSコンテクストGAAGCTACCACTTGTTGCATGCTTACTGCATGTCAGGCATTCTATCTAGCATTTTGCATGCATGATCTCATTTCATTTCTCAAAGTAACTGTATTACATGYATTTTACTATTGTCTTCCCTTTAAACCATTTTAAAGATGAAAATACAGTCAGTCAGTGAAGCTGGGTTACCTACCCAAGGCACTCGGCCAGGTGTCAGTTCeleraSNPIDhCV1988068公開SNPIDrs1445760SNP染色体位置67593016ゲノム配列中のSNP配列番号353ゲノムにおけるSNP位置80554関連する照会SNPhCV27474984SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストAGATCACGACTTTAGATCACCTGCTTACTGAAATAGTACTTCTAGCATTTTAACTAAAAACCATTACCATTAATGAGTGATATGTTACTTTCTAATTTATKTTCATAATGTAGGCCATAGGAAAAAGAAAACAGATTGATTTGCAGTTTAGGAGGCCCAGTCTGCTCTTTTTATCTGTCTTTAACCAGCTGTGGGAAGTGGCeleraSNPIDhCV3164046公開SNPIDrs9291926SNP染色体位置67599656ゲノム配列中のSNP配列番号353ゲノムにおけるSNP位置87194関連する照会SNPhCV27474984SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号17遺伝子記号PLRG15356遺伝子名pleiotropicregulator1染色体4OMIM番号605961OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTCAGCTTAAAGGGAAAAATCTAGTTACACCTGGTATCCCCTCAGCAGTACAGCTTGACAAACATTTATGAAGCATCATTAGCCCAAGCATGGGAATACTAYGGTTATAAAAATACATAAGACACAGGCACTCCACCTTCTCTTAATATTGGTTTGTCTACTTTCATTTGGGCTGGGTTCAGAACTTATAGATCTTAAAAAGCeleraSNPIDhCV22273499公開SNPIDrs7668014SNP染色体位置155458728ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置61676関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATACGTTAATTTACTACCAACTTGAGTTTTAGGGCTATGAAATATGAATGACTAGCTCAGGCTGCTATTTATCTTAATAATTCCAAAGAAGAGGGAAATAYGGCAACATGTTCCAAAAGTTAGAAACCTGCTATTTGATGCAGAAAAACTTACTGAATTCATCGCTGTAGGCTGTGGACGGTCAGAAGCCCCAGGATGTCGCeleraSNPIDhCV22274180公開SNPIDrs11935584SNP染色体位置155466935ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置69883関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATATTTATTATAAAAATCTTATTTTACCTCCAGATACAAGCACTCCATCAGAATTTACCGTCAATGTGTTAATAATAGCATTATGACCGGAAAGATTTTGWATGAAACTTCCATCAGGGAATTTCCACTGCTTTATGTTATCTGGAGAACCAGATGCAAATGTGTAACTGAAATAATATTAAAAAGAATTAACGACAAAGTCeleraSNPIDhCV25610762公開SNPIDrs7668818SNP染色体位置155459194ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置62142関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESS転写因子結合部位サイレントレアコドンSILENTMUTATION偽遺伝子SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ESS転写因子結合部位サイレントレアコドンSILENTMUTATION偽遺伝子コンテクストGAAATAATATTTTCAAAGTAATTAATGCCTCCAGTCATGTATTCTGCAAAACTAACCCTTTATTTTAAATTGTTATAAAGTCCTGATAAAGGAAAATGTCRTATAATAGTTATAAAGAAATTTTAAAAAGAAAAAATGTGAACAGTGAAATATGCTTTTAAGATCTTTGTAATTATAATATTTCATACTTGGTCTGCAAAGCeleraSNPIDhCV2892896公開SNPIDrs11940724SNP染色体位置155467187ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置70135関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位UTR3INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位UTR3INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR3INTRONコンテクストTGGCTTCCTGTAATGGAAACACATATATCCCTCAAAACATAGACCAGGAAAAATAATGCAAAAGTTAAATAAAATACAAAGCATTCTTCCAAAACACATAYGTTCTAAATGAAAGTCATATCACACGCAAATTAGTCTTGGCTAATTTCTTCATAGTTCCAAATTTTTAGGTTGATTTTAATTCTTTAAAAAAATGCAATACeleraSNPIDhCV2892905公開SNPIDrs12642770SNP染色体位置155460459ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置63407関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCCCCTCCCCATCCCATACCTCATCCCCAGCATCTACCCCCAGAAAGAGGCAATATTGAACCCCCAAGTTTGTTTTGAGTATTCAAAAGTATGGAAAACCYGTGCCCCAATTCCTGTATAGCGCTCTAGGAGAGCGGTTTCAGAGTGGACAGTGTGATACCATAAACAGTAGAGAAAAATAGCTGCTTCTCAGATTTCAGACeleraSNPIDhCV21680公開SNPIDrs7666020SNP染色体位置155433560ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置36508関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACAGTAGAGAAAAATAGCTGCTTCTCAGATTTCAGACATAAGGAAGAACATGCTTGGATGTCTAGGTGTGTGTGTGAAGGATGAGGGCCCCAGAAATATTWTCGTAAGTTTAAATTCTGACCTGACTGTATTTCAAACCAGAAGCGACTGAGTTTTGTTGAACTGGCAAGGTTGTTTTTCTACCACTGGGCCAAAATAGGGCeleraSNPIDhCV21681公開SNPIDrs6536018SNP染色体位置155433725ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置36673関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGTTTCTAACTTCCAGACAAAGATGCCATTATACTGCAATGACTTCTCAGAGAATGTGAACAAAACTCCTTTAAATGTTCGACTAGCTCTTGTAATCACCRTCAACAACATTTAAACCTTGGGTAGGGAGTAGTCAGCATGAAATGACATTTCCTCTCTAACTCACCTAATACGATGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCATTCeleraSNPIDhCV24834公開SNPIDrs4235247SNP染色体位置155438339ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置41287関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGAGAGGCCACCAGAGAGCCCAGTGACTAAGAGGCTTTTGCAAATCTTGAGGGGCTAGATCGCTGGAATTTCCAGAAATTCTAGTCAGCACAATTTAATGYTGTCTGCAGCAATACTTGGCAACCTGGAAAGGTTTGTTGCAATTGTTGGAGGTGCAGTCCTACATGTAAGCCAAGCTGAGCTCACCATAATGGATCTACCCeleraSNPIDhCV176753公開SNPIDrs2404478SNP染色体位置155408038ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置10986関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTCCTCTGTTGACTGCCAATTCCTTATTTCCCATAACTCTTTGTATCTCAGTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAGAAAGAAAAATGGAGGAAWGATATTGCAGAAGCTTCTAGCCTCAAAGGATGCATTCAATTAATAAACAGTAATCTTTCAGGAAAGCAACCCTAAATCCCCTGGTCAACAATGTCCATTCCeleraSNPIDhCV229029公開SNPIDrs13103792SNP染色体位置155420340ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置23288関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGTATTGTAAACATTGCATGAATTCTAAATCCCAAAGACCAATGCACAGAACAATTTCATTTTGCTTTTCAAGATAGCAAAAAGACTGAGAATAAGTCTCRCTCACCCATATGAATTTCCTATGCAGGCATTATTCCCGGGTTATCTAGAGTTGAATTGTTAATGCTATTTAATTTTAATAGCCTTCTCAATTTTAAATCCCeleraSNPIDhCV354895公開SNPIDrs11737226SNP染色体位置155442246ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置45194関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAACTATGTTTTTAATGGTCATTAAATGAAGTCTCAAAAGTGAAGATATCCAATCAAGTCCAATCCCTGGAACAATGTAGAAAAGATGGACCTAAGAAACYAAAATTGAAATGTCTTTTTCATGGATTTAGTGCAGATTCCCTTTAAGAAATTGATAAATTTCACTGTGGACTGGTTGCTAGGATACCCCTCAAAATCTATCeleraSNPIDhCV354896公開SNPIDrs7690972SNP染色体位置155442866ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置45814関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTGGGGCAGGGGGAGATATAGTTGGAGAGATCTACTGTTGGTAATATGTATACATGTATGGAAGAGGAAGGGTTAGTTTGGTGCATAGAAGAATTACAACYGAACAGAGAAGGAACTAAAGCAAGGAGGGGGGTGATATACAAGAAGAGAAAAGAAAGAGCAAGTCATCTAGAAAAAAATCTAGATTAAAAAATAAATGCACeleraSNPIDhCV470979公開SNPIDrs1490672SNP染色体位置155404360ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置7308関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストCAACTGGAAGAACGGGCCTGCGGGGTCCTTGGGCAGGTCGGACGGTTGCACCAGGGTGTAGCCCTGAGTGCTGAACAGTCCGGCGTCCGGATCGTGGGCAMCTGGCAGGCGGAAGGCGGTCCCTGGCGGGCTGAGCTCGGAGACGTCGAGTTGCAGGGAGTCGAGGGGAAAGCGGGGCGAGTGGTCATTCACGTCGTTGACCeleraSNPIDhCV1125378公開SNPIDrs17373874SNP染色体位置155411939ゲノム配列中のSNP配列番号354ゲノムにおけるSNP位置14887SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位UTR5コンテクストAAAGACAAGGCACATGGACAGGCAGTTCACAGAAAGACCACTGACATTGTGGC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NTRONコンテクストCATAATATCATAGTAGCTCTGTTTTCTTGATTGAGCCCTTAAATGATTCAAGTACTCAAGCTTCCTCCCAATCTACTGACCAAGAAATCTCTGCAGCTTTSCCTCTGAGATCTTCTTGCATATATAACAAAATCTACATCATTTGGTCTCCAATTTGACTGCTTCCAAACAAACCTTGTTTTATCAGTTCTGCACTGTCCTCeleraSNPIDhCV31814195公開SNPIDrs11680949SNP染色体位置128123562ゲノム配列中のSNP配列番号356ゲノムにおけるSNP位置21800関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCACTCTGGAGGAGAATGAGGGCTCTTCTGGTAGTTCTTTCCTTAAAGAACAGGAGCACGTTTCTTCCCCAGAAGTCTCCAAACTTATCCTCATATTTCAYTGGGCTGAATTTGATTACAAACCCATTCCTGAAGTAAACCTTGGGCCAGGAAATGCCATGCACAAGTTGGCAAATGCAATGGGATCACTCTCTGAAAAATCeleraSNPIDhCV31814218公開SNPIDrs6430938SNP染色体位置128162623ゲノム配列中のSNP配列番号356ゲノムにおけるSNP位置60861関連する照会SNPhCV1841983関連する照会SNPhCV1841975SNP源dbSNPABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCAGTGATCTCTGCAGACTTGCGGGGGCGACGCCTGAAGCAAACAGGGACATACAAGCTGGTGCCTTCTGTGGTTGTGCATGGGGTCTTCATGCTTCCTGYCTGAGTTCCCAGAAGCTTGTCTCTGCTTTTCTAGGCAGCTGCCACAGCCTGTCACAAACAGCTCCTGGTTCTCCACTTCTCATAGTCTCGATTTCAAAATCeleraSNPIDhDV75209985公開SNPIDrs2069898SNP染色体位置128174227ゲノム配列中のSNP配列番号356ゲノムにおけるSNP位置72465関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号20遺伝子記号SELE6401遺伝子名selectinE染色体1OMIM番号131210OMIM情報Atherosclerosissusceptibilitytoゲノム配列SNP情報コンテクストCACAAGAGGACTTGTAGGTGAATTCTCCAATAGGGGAATGAGCACACCTCACCAAACCCTTCGGGGGCTGGTGGACAGCATCGCATCTCACAGCTGGAACRCACGAGAGAGCACTTTAGAAGTTTGTTTGCATCTCCAGCAATACGTTTCCCAAGGTAACCAAGTTCCCAAGCTCTTCAATAGTTCTTTTTATCTTAAAATCeleraSNPIDhCV11975325公開SNPIDrs5367SNP染色体位置169697076ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置15295関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRON偽遺伝子SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRON偽遺伝子コンテクストCTCCCATTAGTTCAAATCCTTCTTCACAGTCAAATGTACAGGTTGTGTTCCATGGGAAGCTTCCAGGGTTTTGGAAACATTCCACGAACCCATTGGCTGGRTTTGTCACAGCATCACACTCAACCACTGAGGATTTTAAAGAGCACCATGAATTTTACAGAAGAATGATCTTTTCACTTCCTATTGAGCTGGGTGCCTAACCeleraSNPIDhCV11975329公開SNPIDrs5363SNP染色体位置169698789ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置17008関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESEサイレント変異INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ESEサイレント変異INTRONコンテクストTATGACACCATCTGCACCAGGGAAGGGAAGGCATGCAGACCTGACTCTAATGCCAGCTAGGACGTGAGATGGTGCTACCATCTCAAGTGAAGAAAGAGGCRAGAACCAGACTTACTTTGCTCACACTTGAGTCCACTGAAGCCAGGGTCACACTTGCAAGTGTAATTATTGATGGTCTCTACACATTCACCGTGGCCACTGCeleraSNPIDhCV11975331公開SNPIDrs5362SNP染色体位置169700961ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置19180関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSINTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSINTRONコンテクストCAAGAACCAGACTTACTTTGCTCACACTTGAGTCCACTGAAGCCAGGGTCACACTTGCAAGTGTAATTATTGATGGTCTCTACACATTCACCGTGGCCACKGCAGGATGTATTGGTACAGGCAGCTACGGAAAATACAAAGCATGATGAGGAGGACTATTACTGTGCTTATACTGAGTGCCTTTGATTTTAGAATCAACAGCeleraSNPIDhCV11975332公開SNPIDrs5361SNP染色体位置169701060ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置19279関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストAGGATGCTGCCAGATATCCTGTGCAGGACAGCCCCAGACAAGCAAGGATATTTCAGTCTGAAATATCTATAGTGCGAGAATGAGAAATCTTGGTCTAATGRCACTGACTTACCCAAAGTGAGAGCTGAGAGAAACTGTGAAGCAATCATGACTTCAAGAGTTCTTTTCACCCAAAGGTTTAGGCTTGAAATACTTTCCTGGCeleraSNPIDhCV2459459公開SNPIDrs932307SNP染色体位置169702705ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置20924関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTCACACTTGCAAGTGTAATTATTGATGGTCTCTACACATTCACCGTGGCCACTGCAGGATGTATTGGTACAGGCAGCTACGGAAAATACAAAGCATGATGRGGAGGACTATTACTGTGCTTATACTGAGTGCCTTTGATTTTAGAATCAACAGTGTGCAACAGAGACATCAGCAGTCCTACAGAGTGCCATAGACTTTAACCeleraSNPIDhCV25617131公開SNPIDrs3917410SNP染色体位置169701108ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置19327関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAACATTTTACCACTGCAAATGTTAGGTACACAGGCAGAGTTTCAGAAAAATCTACTGGAAAACTTCCAAAACTTGCTTAAAAGTCAACAATGAATGTAAWGTGTAAGCGCTACTTAGTTTTCAGCATGTAGGAAATTAGGACCAAACCCCTTTGGGGCAATCTAGGTTCAGAAACTTTATGAAGTATTTGACCTGTACCCCeleraSNPIDhCV25617143公開SNPIDrs3917425SNP染色体位置169696754ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置14973関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRON偽遺伝子SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTCCACATGCCCACATCTTTTTCTCTCTTGATGTAGATCTCCACGCAGTCCTCATCTTTTTGCCTATTGTTGGGTTCACCTGGAGCCCAGTTCTTGGCTTCYTCTGTCAGAGGTTTCTGGGTTCCTACCCAGACCCACACATTGTTGACTTTTCTGATTCCAATCCAGTAATAACTTGGTGAATAGCTCAATATGGAGTTTACeleraSNPIDhCV8919527公開SNPIDrs1800016SNP染色体位置169701901ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置20120関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位ESESYNONYMOUSサイレント変異INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位ESESYNONYMOUSサイレント変異INTRONSNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位ESESYNONYMOUSサイレント変異INTRONコンテクストACATGCCCACATCTTTTTCTCTCTTGATGTAGATCTCCACGCAGTCCTCATCTTTTTGCCTATTGTTGGGTTCACCTGGAGCCCAGTTCTTGGCTTCTTCYGTCAGAGGTTTCTGGGTTCCTACCCAGACCCACACATTGTTGACTTTTCTGATTCCAATCCAGTAATAACTTGGTGAATAGCTCAATATGGAGTTTAGGTCeleraSNPIDhCV8919528公開SNPIDrs1800015SNP染色体位置169701904ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置20123関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異INTRONSNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異INTRONコンテクストGTAGTTGTTCTCTCTTATTTCCCAGAGTTTTTCTGCCCCTTTAAAAGAACCTCTGCTGTTCTGATCCTTATCACATCTCTGTTTTGACTGTTGGCTTTGTYGTTGCCAGTGTTCAGCCAGAACTTCTCTGAAACTTTTTTTTCAACACATGCTAAGTTAATGGAAGTGTAGGAGAGTTTTGATTCTCACACTCCTCAAGGCCeleraSNPIDhCV2459446公開SNPIDrs4786SNP染色体位置169692132ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置10351関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストCTTCCATGCTCAGGGGATTCCAGGGCTGTACAGTTCACAACTGAAAAAGAAACCCAAATCAGTTCTGCTCATCTCTCACCTTTAACAGATAAGAACACTGRAAACTAGAACTACAGTTTGGTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAAAAATTTATAAAATTTCTAATGGAATTTGTAAAATTGACTGTAATTCTACCCCTTTTCTTCeleraSNPIDhCV2459453公開SNPIDrs3917419SNP染色体位置169699819ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置18038関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTTAAGGCAGCATCCTAAGATTTTGGGCAAAGGACACTAGTGCAATAATCTTTATTTCAGAGTTTAATCAAATAAATAAACAAATTTTAAGACTTTCATYATTTAGGTCAAAGAGAAAAGACAGGTTTTAGCTACAATACAATAAGAGCTTGTACAGATGTGGTTTTTATTAGAAGGCCTTTTGCATATCTGTGTTTCATCeleraSNPIDhCV2459460公開SNPIDrs5353SNP染色体位置169702974ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置21193関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTATAGTGCGAGAATGAGAAATCTTGGTCTAATGGCACTGACTTACCCAAAGTGAGAGCTGAGAGAAACTGTGAAGCAATCATGACTTCAAGAGTTCTTTTMACCCAAAGGTTTAGGCTTGAAATACTTTCCTGGGGAGATAAAACACAAAATGAATTAAAGAAGGAAATCGTGGGTAGCTAGTTACATTATTCTACCATGACeleraSNPIDhCV8919530公開SNPIDrs1805193SNP染色体位置169702772ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置20991関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストTGTTTGCATTTATGCTTTTATTAGTTCAAAACGTTTGGCCTCATGGAAGTTTTTCATCGTGGAAACCACATATTTCTGAAAAAATATCTGACAATATACARACCTTCCATTCAGTTTTTACTCTCCAATTCTACCATGTTTTCAAAAAACAACTGTAGTAAAAACACTCAGAACTTTATTCTGGTTAACATCATGCCTTGCCeleraSNPIDhCV11975322公開SNPIDrs5357SNP染色体位置169692713ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置10932関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストACTGTTGTGGTTTAACTCTGACAACTGTGCTTTTTATTGTCTTATTTTTGGCAATGTTTGTGACATGGCCCAGACTTTTCTCATCTTTTCAAAAGTAAGARGTACGTATGAAGAAACAGCGACTTATTGTTTATCTCTTTTGTGACTGCCACCCACTAGGTACCTTATCCACACTCACTCACAACATTATAGTATACCCATCeleraSNPIDhCV27886249公開SNPIDrs3917406SNP染色体位置169702278ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置20497関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACAACCAATACCACAGCCCAGATCCTCAGCTCTCCAATGACATTTTCCTCCACTAGACTTGAGCTACCTCCTTCCCTAGGCACAGCCTCAACCTCGACARCACCTAAGACTGTACCGTCTCTAAAGTCACATGTTCAAACACTTCACTCTTTAACCACTGTCTCCTATTCTTGCAAGTGTATTGCTCAAGTATCTCATTGCeleraSNPIDhCV28023624公開SNPIDrs4656704SNP染色体位置169688228ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置6447関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGTAATAATCTATAATTATTTATTACAATTAAAGGAAGGAAGAGACATATGGATTATGAGGGCATTAAAGAGGAGACCTAGTGTAAGTAGCCAGTTCTCRTGAAGGGACATGTATTAGTTGGAGTTCTCCAGAGAAACAGAACCAATGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGTGTGTGTTGGGGTGTGGGGGTCeleraSNPIDhCV30036721公開SNPIDrs3917449SNP染色体位置169691219ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置9438関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTCAAAATTAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAGATAAGAAATATAGTACCAGCCCCTATCTCAGAGTTCCTAGCTTAGAAAAATTCCCAGAATATARTAAGTGCAATGTAAGGGTCAGCTATCTTCATTATTATTATCTATCATAAATGAAATTACACAATAAAGCTAGATCCGTTTCTTTCCTCTCCTTCTACAAACeleraSNPIDhCV32141631公開SNPIDrs3917436SNP染色体位置169694619ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置12838関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAGTGATGACAACCATAAAAAAGAAATATTGAGTGATATGGGGAGAGTAGTGTAATTGTGTTTACCTCAAAACTGTTCAAATTATATGAACAAACACAGYAAACTTAGGTACCACAACAAATTTCTTGTTACTTTTCTCACAACTGCTAAAAATACTACAGTAAGCTTCCAACCAGGATGAGAACCATTCACAAAGCTATCeleraSNPIDhCV32398748公開SNPIDrs3917417SNP染色体位置169700062ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置18281関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTACAGTTTATTGAATGTGTCCTGTGTGCCAGGCACCATGTAACCATGAGCCTATGAAGTTCACACTATTATTATCCTCATTTTACAATGAGAAAACTGACWTAGAGAGTTAAACTATCTTGTCAAGGTGCCAAAATAAATAACTGGTGAATCTAGGACTCAAACCCAGCAGGGTCTGACTTCATAGTCTCAGCTCACGATCCeleraSNPIDhCV32141639公開SNPIDrs3917411SNP染色体位置169700756ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置18975関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTTAGTAGTGTCTCTCATGTAGTTGTGGTAGTAATTAGAATTTCAGAAACAGAAGGAAACCAAGAATAGGTTTGTCATCCATAGTCTACTACCTTCAATTTMTCATTCATAGCTGTGGATAACCAATCACTACTCATTTTTTCTTCCTTTTTCACCTGCCAATTCAACATATTTAACATGCACTGTCTCACAGAGGAATGACCeleraSNPIDhCV32141645公開SNPIDrs3917452SNP染色体位置169703617ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置21836関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTATATATATATATTTAATTGGTCAAAATTTTGTTTAAAATTTTTGAAATGTTAATGTGCAAAGAATAAAAATTCTTCCACAATGTTAACAGTGACTAACYCTGGATGGCAGGATTTGGGATAATTTTTATATCCTTCATTATTATTTTCAGGATTTTAAAGTTTTTTTCAATTTCCCTTTTTTTCACCTTTATAGTAACACeleraSNPIDhCV32398763公開SNPIDrs3917392SNP染色体位置169704335ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置22554関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTACTCAGATTTAAATCTCAGCAGGGAAGTAAACCTTAGTTTTTACATGAGAAAATGTTACAGCAGCCTTCTCGGCTTCCTTTACCCCCATCCCAGTTTCRCGAGCTTAGTGCCTTAGATCGGGTTCCTTTAGAAGCAGACCTCGAAATAAGGATGTGGGTGCCAGTCATTTATTGAAAAGATGATCCCAAGAAAGCCTAGCeleraSNPIDhCV30631277公開SNPIDrs10489182SNP染色体位置169710669ゲノム配列中のSNP配列番号357ゲノムにおけるSNP位置28888関連する照会SNPhCV11975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NP染色体位置169678024ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置28218関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGTCTGTCATCAAGTACAGCACTGAATTGAAACTGAAAACAAGAGTCAAGAAAGAGCAAAGTCAGCCATCTTTATATTCCACATGAATCCTTTCCCTTTRTGGTCTTATTTGTTTCTCCTCAGAAAAGACAAAAAGCTGAGCTGTATAAACACCTGTGGGCTGGGGGTTGAGGGATAAATGAGGGGCGAAATGGAAGCTGCeleraSNPIDhCV8919501公開SNPIDrs909628SNP染色体位置169660665ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置10859関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTATTTAATATTTACTATGTATATTTTTTAAAGTATTGTTGCTGCTTAATTAACTATTGATGCTTATATTTAATGTTATAGCCTCACTCTTGATCATAATGRGTCAATGCCTCAAATACCTAAAAAAAAAAAAAATTAGATAGCCAGACACCAGGAAAGAAAAGTATTTCTTTTTTTAATAAAAAGAAATACCTTTTTGAGCCeleraSNPIDhCV8919515公開SNPIDrs1569457SNP染色体位置169680074ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置30268関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAAATGATGACCTGACCTCAATCATTTCTGCATGCAATTATTTCTTGGCAATCCCTTTCTTTATAGAAATCAAAGATTAAAAAGTCCAAATTTGCTAAAACRGTAGAGTCCAATTTATAAGAGACCAAATTAACTATGGTTCATTATTAAAACATCACTTGGAAAATGCTGGCTGTTTTGGAATTGTAGAAGATTTTACAGACeleraSNPIDhCV11975318公開SNPIDrs1883228SNP染色体位置169677000ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置27194関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTGGCATAGTTTCTTCCAGACCTTAGAGTTCTAATTAATCTAACAAGCTCATTAGATCGTGAGCTTCTTGAGAGCGGGAATCTACCATGCTAATTCCTTATKGTAACCCTGACAGCTTTTATCCCAACACTGTGCTTCTTGTGGTACTCAAAAAGACTTGTTGAGAAGTGAGTCGAAACTTCATGCTGACTTATGAAATCTTCeleraSNPIDhCV16161169公開SNPIDrs2205847SNP染色体位置169676223ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置26417関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGGGGCCAGCCTTCCTTTCCAACTTCAACTCCACAACTCCTCAATAAGCCATGGGCTCAAGAAAGTTCTGCTCAGTGGCCCCTGAAAAATGCTTTCATAKTCTCACTACCATACCACTGCTTACACAATTTCCTTCCTACAGACTGCCTTCCTTTCCTGCTTTTCTCCATATACCTAAATCCTATCTATTCTTCATAAGCCeleraSNPIDhCV16191220公開SNPIDrs2298902SNP染色体位置169663079ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置13273SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACAATGTGAAAACTGAGGTGATGTGAGCCTAAGTTTCCAACTGGCCCCAGCTGTCAGCTTCTCCTCCCCTGCCTTATTATCAAAGGCACTGATTGTCTAGYTCTTCCTCTGTACTTCCTACGTAGATCTATCATTTTGATGTAACTTGATTTAGGGGTATAGCTTTTGTGCACAGGGACAAATCTTACACACCAAAAATTCCeleraSNPIDhCV27480806公開SNPIDrs3766129SNP染色体位置169677293ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置27487関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGAAATGAAAAACCAAGTTCAAAGCTATTGCTGGAGAGTCTTCAAGAATCAGATATAAAATTTGTCACAACAATGGGAGAAGGACCAAAAAATGATAAASCCCCGTCCCTTAATAAGCTCGTATTGTAATTGTAGAAATGACATTAATGTACACTGAACTATGAATAAAAAATAGAAAATGAGGTGCTAAATATTTGGTACeleraSNPIDhCV27936996公開SNPIDrs4656697SNP染色体位置169679179ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置29373関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACAACCAATACCACAGCCCAGATCCTCAGCTCTCCAATGACATTTTCCTCCACTAGACTTGAGCTACCTCCTTCCCTAGGCACAGCCTCAACCTCGACARCACCTAAGACTGTACCGTCTCTAAAGTCACATGTTCAAACACTTCACTCTTTAACCACTGTCTCCTATTCTTGCAAGTGTATTGCTCAAGTATCTCATTGCeleraSNPIDhCV28023624公開SNPIDrs4656704SNP染色体位置169688228ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置38422関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTACCCATTGTCCACTTTTCCCAAACTACATAGTGTTATATGGTATATGACCCAATCAACGGTGGCAAAGCTCCAGAAATACCACATAGACATCAGGGACRCTTTAAACTAATCAGCCTATAGTCCTTTTTCAGTAATTTCCAAACCTGGTTGTGCATCCAAATCACTTGGTAACATTAAAAAAACAAAAAAATATACACGCeleraSNPIDhCV32141621公開SNPIDrs12133642SNP染色体位置169689800ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置39994関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGTTATATGGTATATGACCCAATCAACGGTGGCAAAGCTCCAGAAATACCACATAGACATCAGGGACACTTTAAACTAATCAGCCTATAGTCCTTTTTCWGTAATTTCCAAACCTGGTTGTGCATCCAAATCACTTGGTAACATTAAAAAAACAAAAAAATATACACGCAACATTCGCTCCCAATCCTACTGAATCAGAACeleraSNPIDhCV32141622公開SNPIDrs12133666SNP染色体位置169689832ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置40026関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTGTGGGGAGAGGAGTAGCTACTCCAGGCTGCTGCCCTAGCTAAGGTGACCCTCCCCTTCTGCTGGAAGTACCATGCCATATGGCCTCTGCATCAAGGGYTCTTATGGGATATTCTCAGAGAATCTCTGCCGTTTCATCTGTTCTGATATCTACCCAAGCATTTTGAAAAACATCCCAATTCACTGAAGCAAGTCCAACTCeleraSNPIDhCV32141586公開SNPIDrs12137905SNP染色体位置169672867ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置23061関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCTCATATCACTCTTTTCTCATTCTTTCTACCTGTGATCATTTCTCCTGAGATCCTTCATGAGCACTTATCCAGGACCATAAACTACTATAATTTCTCRGCTTTTGTCTTTTGTATATTGCTCTTCTGACTCTAATCTACATGTATCCTTTGGTCAAACTTACTGACTTTTGCGGACTCACAAATCTATGTGATCTTTGCeleraSNPIDhDV71028805公開SNPIDrs4987299SNP染色体位置169675349ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置25543関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTAACTCCCCCAACATTTATGCAGGGTAACATTCTACCAATTTTTACAACTTAGTGTTTTTCTAATTTGTCTTCCACTTGTCAACTCTACTACCATTGCYGTCATTATCTTTCTTCTAGATTCTTGCAATAGTTTATTAGATGAGTTCCACAATTTTAAATTAGCTCCCCTCAAATACATTATTCATACTACAGGGAGACCeleraSNPIDhDV71028807公開SNPIDrs4987302SNP染色体位置169674983ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置25177関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCTAGAGCAAGGTAGCAATAATGGCTTAAATTTGACAGATGAGGAATAAGACATGAAAGTKGTACTGTTTACTAAATGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATTTCCAAGTCTTAAATTTACCTATTGTACCACCAATCAGAACAGGGAAATACeleraSNPIDhDV71028808公開SNPIDrs4987304SNP染色体位置169674561ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置24755関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTTAAATTTACCTATTGTACCACCAATCAGAACAGGGAAATAGATACAGTTTCTGGAGAGGGTTGTCAAAATCAAAAGAGTTAAAATTCTGGAACTGAGMTAGAATAGAAGACAGAATTGAGGTCAAAATGCTTCCTAGACTTTTATATTCTCTCCTTGCAAAGAAGGCTTATTATGGAGACCCACTCTTTCTCTGAACACeleraSNPIDhDV71028809公開SNPIDrs4987307SNP染色体位置169674403ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置24597関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCAAATCACCTTGAAAAGGTTCATCAAAGTAATGGGAAGAACTAAGGATAGAATCAGACCCTCTGCCAATATGTAAAAAAGTAGATTCCTTCAAATGTTMGTATCAGGAGACAGATTTTTTTTTATACCAGTATTTTCAAATAGAGGCTCCCAAATGAACTTAGTTTACACTTACAAGAGTATCTCTAAACATGCCCTTTCeleraSNPIDhDV71028811公開SNPIDrs4987318SNP染色体位置169671478ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置21672関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACTTATTCGTGAAGGAAGTAGAGGGAAGTGGTAACTACTGCATTGGAAAGAAATTAGTGCAGGTCCTTGGCATGTAAAAATCAAGTGCTTATTTTTGCASAACTGCTTTAAAGTAAAAGCATTAATGATTTCCTTTGACTGGTGAATTATCCAGTTCAGATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTCeleraSNPIDhDV71028814公開SNPIDrs4987323SNP染色体位置169671277ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置21471関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGCATTGGAAAGAAATTAGTGCAGGTCCTTGGCATGTAAAAATCAAGTGCTTATTTTTGCACAACTGCTTTAAAGTAAAAGCATTAATGATTTCCTTTGACKGGTGAATTATCCAGTTCAGATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGCeleraSNPIDhDV71028815公開SNPIDrs4987324SNP染色体位置169671237ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置21431関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGTCCTTGGCATGTAAAAATCAAGTGCTTATTTTTGCACAACTGCTTTAAAGTAAAAGCATTAATGATTTCCTTTGACTGGTGAATTATCCAGTTCAGMTCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACCeleraSNPIDhDV71028816公開SNPIDrs4987325SNP染色体位置169671217ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置21411関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAATTGCTAACCAACTGCTCTGTGTTGCCTTTCTGTGGGCTCAGTTGATTGTCATTTTAATTTTCCTTCCATCAAATTAGTTAGTACGTATTCTGTTCACTRAATATGGTATGTAAAGGTTGCCCCCTGTCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCCeleraSNPIDhDV71028819公開SNPIDrs4987340SNP染色体位置169669143ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置19337関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATGCAAGAACTTCATTAGCTATGTATAACCTGAGAGCACTGAGCAGTTAAAATGTCTCTGCCCTTGCTATTAGAAATTCTGTGCTGATTGAATCTCACTRTCTTATAGTATTATACAGTACTAAGTACTATACAGTACTAAGTATAAGTATCAAGTACTGCATTAAGGCAAAAGAAGAATGACAGTTTTCTCCAACCACTCeleraSNPIDhDV71028821公開SNPIDrs4987343SNP染色体位置169668856ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置19050関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTTTCTTCCTACCTTGGGCGATGATGGCAGAACTGACGGATAGAGAACAGGGTGGGTTATTACACACTGCCCCCTGGGATAAGGTGGCTATTGTCTAAAYAATTTTAAGGACTTTGGGGCTGTAAGTCACCTTAATAAGGAAGCTATTTATTTCCGAATTCTAAAATCTTTTAATAAGTGTTTGTAGAATCAAAAGAATACeleraSNPIDhDV71028822公開SNPIDrs4987345SNP染色体位置169668608ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置18802関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAATGTTAGTATCAGGAGACAGATTTTTTTTTATACCAGTATTTTCAAATAGAGGCTCCCAAATGAACTTAGTTTACACTTACAAGAGTATCTCTAAACWTGCCCTTTTACTTATTCGTGAAGGAAGTAGAGGGAAGTGGTAACTACTGCATTGGAAAGAAATTAGTGCAGGTCCTTGGCATGTAAAAATCAAGTGCTTACeleraSNPIDhDV71028828公開SNPIDrs4987395SNP染色体位置169671386ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置21580関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCAAACATTGCCAAGAGAACCAGTAAGTATCCCCTGGATGCAACAAGGGTGTCAGTGGGGAGACTATTTGCAGTGCAGACATCAAGACAGAGGTCAGAYGGCCAAGCATTGAGCATTACTGAGGATGAGAAAGTAGAGACAGAACAAGCAGTCATCTCTTTTAAAATGTTTGGCTGTGAAGGAGAAGTGGGGCAGGGGTCeleraSNPIDhDV71070471公開SNPIDrs4987363SNP染色体位置169663938ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置14132関連する照会SNPhCV11975250SNP源CDXdbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATCTCTCAAGATGACAATATTTATTCTCCACACAGCACATACTTCAGGGTTGGAAGGCAGGGGCAATCTTCTCCTTTATAATGAGTGCCTCTTATATATSTTTATTCATCTGCCCTCTTGTAAAACACACACACACACACACACAAAGAAGAAATAAAATAACTCTGCTTCTTTGAAGCTTGTGACACTGAGATAAACCACeleraSNPIDhDV77030725公開SNPIDrs4656701SNP染色体位置169687903ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置38097関連する照会SNPhCV11975250SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCTCATGCAAGATTGGCTTTGGCACCTAGTTCCTGATCTTCCTTTCCCTGTAAGCACTTCTCATAGTCTTACGGGACTTCACCATCCATGGCACAACCMATACCACAGCCCAGATCCTCAGCTCTCCAATGACATTTTCCTCCACTAGACTTGAGCTACCTCCTTCCCTAGGCACAGCCTCAACCTCGACAACACCTAACeleraSNPIDhDV77030727公開SNPIDrs4656703SNP染色体位置169688135ゲノム配列中のSNP配列番号358ゲノムにおけるSNP位置38329関連する照会SNPhCV11975250SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号22遺伝子記号SURF66838遺伝子名surfeit6染色体9OMIM番号185642OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGGCGGCTCCCGCGGCTCCGTGCAGGCCCCCTCTGGGGTTGCCTCCACCACCTCCTGGGCCTCCGTGGCCTCCTCAGCCTTCCTGGCCTTCTCTTTCGCCCRCAGCTCCTTTCGCTTCCTCTTCTTCCGGTCCCGTTCCTGCTTTCTCCGCCGCCTTTTCTCCAAGGCGGCAGGGGACAGCTCCTTGGCACTGCCCTGGGGGCeleraSNPIDhCV8784837公開SNPIDrs886090SNP染色体位置136199503ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置42340関連する照会SNPhCV25610857SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESESNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEコンテクストGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAATTGCTGAACGCCCACTAAGTGCCAGGCACCATTCTGGKTGCGGCCTCATTGCTGAATAATGCGGGCAGAAACCCCAACTCCGTGGAGTGCCTGCTTGGTGAGAAGACTCCCTTGTAGAACTCTGTGAGGGTCAGAGACCeleraSNPIDhCV998010公開SNPIDrs493014SNP染色体位置136187163ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置30000関連する照会SNPhCV25610857SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATGTAGTAAATGTGAAATAAAACAATTTCAAAAAGAACAAAGTTGGAAGACTCATGCTACCCGATTTCAACACTTACTATAGAGCTGCAGTGATTAAGACRGTGTGGCGCTGGCGAAAGGTTCAGGGGAACAGAACACACAGTTTAGAAATAGACCTACACAGATTTATGGCCAATTGATTTCAGATGAAGGTACAAGGGCCeleraSNPIDhCV3183246公開SNPIDrs10901263SNP染色体位置136192872ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置35709関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGATCACAGATAGTAAGAGGAACAGGGAGTGAGCACTCACATATTCAACTAGAGGACAGGGACCGAGATAAAAACAGCAGCAAGTTGTGATGGGTACGTACRGTGTGTTCCCTGCCAAATCCACACACTGATGTCTTAACCCCAAGCACCACAGAACGTGACCTTGTTTGGAAATGGTGTCACTGCAAATGTTATTAGTTAACeleraSNPIDhCV3183251公開SNPIDrs529309SNP染色体位置136191641ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置34478関連する照会SNPhCV25610857SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTATCACAAAAGCAGACTGAACTTTTTAGACCTTACAAATGCATGACTGTCCCCCTTGCCTCTGATCTTCTGCCTGGGGTCTGCCTTTCCCCAATCTTTGYTCACTATACTGAATCCTACATGACACAGTCAACCTATGAAGAAATCCAGAGATAGACTCTCTAAAATAAATGGATTTGGGAATAGCAGCTTATCTGGAATCeleraSNPIDhCV9327931公開SNPIDrs17150482SNP染色体位置136194595ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置37432関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR5コンテクストAGCCTCCAGCAACAATGGCACGTTACCTGCTCCATTGCAGAACTGGCCGTGGTTTACATCCAGGAAGGGATTGGTCAGTCACCTGTGCCAGGTCCCCGGGRGATCCTGAGCCCAGCGGTATAAAGGGTGGCTGTGGGAGTGGCACACCCTCTCCCAGCCCCAGCAAGCAAACCGTCAGGCGGCCGTGGACTCAGATCCCGGCeleraSNPIDhCV26744892公開SNPIDrs11244079SNP染色体位置136184526ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置27363関連する照会SNPhCV25610857関連する照会SNPhCV27859399SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCTCACTGGCCCCTTAGTTCACTATGATGACTTCACCTCTTGGGAACCCATGGGGATGTCTTTCCCTCCAATACATCTACATTTGCCTGACCCAGAATGTRGTTTCAAGATGGGTCCATGCCTGGCTCCAAATCCCCTTATCAGAGTAAGGAAATACCTTAATTCCTAGTTTGCTAAAAACTCGTTATAAATGGCTGTCGCCeleraSNPIDhCV26744899公開SNPIDrs10751505SNP染色体位置136195374ゲノム配列中のSNP配列番号359ゲノムにおけるSNP位置38211関連する照会SNPhCV25610857SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号23遺伝子記号TSPAN87103遺伝子名tetraspanin8染色体12OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGGAGAGAATCCTCTGGAGTCTGAAGGTTGGACACTGGGATTTGTTTGGAGAACTCACCAACAGAAGCATGCAGCGACTTTCTTTTATAGCACCGCAGCATSCCAGGAAGCCCAGAATCATGATGATGGCACCTACAGCAATCAATATGTCCACAGCAACGTAGGAGCTAGAGCCTACATCTTCAGAACCAAAAATCTGAAGCeleraSNPIDhCV11686277公開SNPIDrs3763978SNP染色体位置71533534ゲノム配列中のSNP配列番号360ゲノムにおけるSNP位置24657SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESS遺伝子番号24遺伝子記号BLZF18548遺伝子名basicleucinezippernuclearfactor1染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTATTTTAAAGTAGAAATCTGTCCGCTTTTCACTTACGGAGGCCTTACAGTGTGTGTTCTGTGTTACTTGAGTTTATACGCACTGCAGAATTTGTTTAYCCTGCTCTTTTGGAAACGTATTCCGGAAGCGAAACCCTGAGTAATCGGAAGTGGTTAGGAGTGAGAGAGCTGCTGGATATGCGGAGGGACTGGGCGGGTCCeleraSNPIDhCV15878582公開SNPIDrs2275299SNP染色体位置169337376ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置10182関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5TFBSSYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5TFBSSYNONYMOUSコンテクストGCTTGTGACTTTTCCATCTCAGACTTTTTTCTGAGTCTGAGAGATTTATATCCAGCCAGGTATTTCCATCTACTTGTTCCACAGATGGCTAAAAATATAAYCTCTTTTCTCCTTGCTTTTGCATTTGTACAACCCCCCACCCCTAAAAATCTCCTCCTTTTCCTGTATTCCCTATCTTGATGAATTATACCTACTCTATAGCeleraSNPIDhCV221700公開SNPIDrs6677410SNP染色体位置169353295ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置26101関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATAGTCCTATAGTCTAGCAATATAACTTTAAGATTTACATAACAGAATGAAAGTCAGAATTGTATTTTATGGCATTAAATAAATTAACTTTATTTCTGTCYATATCAACATCCAAAGTTTATTAGGAATTTATTTAAAGAATAATAAAAGCAATAGGACCTAACATTTAATGAGTGCTTACTGTGTCAAATACCATTCTAACeleraSNPIDhCV279320公開SNPIDrs10800441SNP染色体位置169344023ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置16829関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTGCCACTCAGAAAAGCAAAAAGACTCCAAGATCTAGGGAGATTCAGATCAGTGTTGAGACAGTCACATACACACCACCCCATACTCTTAATAAAGCGCRTTAATGTGAATCTGTGAACATGAAAAATGCCATGATGAACAATGCAAACACATAATGTTTGTTCAAAACAGGTTATTAGACTCGATGCCTTACCCTAAATCeleraSNPIDhCV288901公開SNPIDrs4656671SNP染色体位置169336617ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置9423関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTACCTCCCTAACCACATTTCATGGTATTTTGCACCATATTTTCCCTACTGCAGCCACCCCTGCACCATCCCACCACCCAGTTTCTATTATTTTATTACAYTGAACCATAAGTTCCTAAAATATACCAATCTCTTTTCTGCCTCAGGGTATTTGATCTTGTTGTTAGCGTGGCCTGGACTCCTCCAGATCACTGCACTTTGCeleraSNPIDhCV475606公開SNPIDrs17349579SNP染色体位置169332898ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置5704関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGCATTTAGATACAAACAGGTCTAATATTTAAGAAATGAAAAGATGAATATAAAAAAGGTCTAATATGTAAGAAATGAACAGGTGAATATAATGAATAAAMAGAGAATCTCAGTAAAGAAATGGAAATTTAAAAAAATAAACTGATAGGAGGATCCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTATAGCTCCCAGCGTGCeleraSNPIDhCV2456767公開SNPIDrs2014061SNP染色体位置169369883ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置42689関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGGCAAGGTAGAAGGGGGCTGGGTTATTAGGCTTTTGTAACAGCCCAGCCAACAGAAGAAAATAGTGGTTTAGATTAGGGTAGTGGGACTCTGTATATGCASTGAAGATAGAACCAACATAATTTGCTCAAAAATTGAATGGATAGTTTTATGTCATGCTTTAAATGATTATTTTTTAAATTATTCCAGGTTTATTAGTATACeleraSNPIDhCV2456768公開SNPIDrs6427186SNP染色体位置169368562ゲノム配列中のSNP配列番号361ゲノムにおけるSNP位置41368関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGTTTGCCTTAAATTACCAAAATATGTACC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CCCAGCATTTTGGAAGGTCGAGGCAGGCCeleraSNPIDhCV31523608公開SNPIDrs12744297SNP染色体位置243734296ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置92761SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTTCACTTTCAGGGTGTTCACAATCCCCTTGTGGCCAGACCATGGTCCCAAGATTAAGACCTCTTGGCCCACATGACCCCTTGTTTGCCTCTCGACAGKAGAATCTGCTGCCTGTGACCATCTCTGGCACAGCATTAGCCTCCAATCGCCCCTCTCCCGGACACTGAGTCCACATCAGCACTATGGATAAATCTGCCTCCeleraSNPIDhCV97631公開SNPIDrs1538773SNP染色体位置243674682ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置33147関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV30690777関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストGAGTTGACTAATTAAAATTTTAAGTGAAAATTTCTCCCATTTCTTTAACCATTCTTAGTGATCCAGAATGTCATACTGGGGATGGCAATAGCCCCTATTCYTTGGCATTTCTAAATAGCATCTCATGTGGATTCAGAAAAAGGTAGTCGATGATATTTGTTGGTTTGACGTCTAACTGTGGGGAAGGGACTGGGAAGAATACeleraSNPIDhCV804118公開SNPIDrs320342SNP染色体位置243867832ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置226297関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストTACTGCACTTATTCAGAAGTATTTACATAAATGAGGCAACGATGAATTTTTTAAGTCTCTTTGGCTAGTGTCAGGTATATAAAACATGTATTTTATGTAARGAAATGAAGAGGTTATCCAACATCTAAACACAGTATTAATTTGACTAATACTTTTAGTTCTTTTGAATATCAGGATATCAGAGGGGTAAACTAGTCTTCCCeleraSNPIDhCV804120公開SNPIDrs320344SNP染色体位置243866036ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置224501関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAGAATGCTGTATTTTAAATATTTAATTTTCATGTTTAATCACAAGCAAAGTCACAAAGTTTTTACCATGTATGATTATTTGTCCTTATACATCTCTGARGAAAAAAATGTATAGATTACATCTATACTTAATGCATGCGTTAATGAAAAAATAACCTCTTTCGCAATCTTTATTATTTACAGAGGGAGAGAGCCATAGACeleraSNPIDhCV804121公開SNPIDrs320345SNP染色体位置243865303ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置223768関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGCAAATTTACAAGACTCAGGCAAGCTAAATAACTTGCCCCAAAACACACAACTGTGAGTCATTATATAAGGATTTATTCCAAGTCTATCTCAATCCCARTCCCATGCTCTTCTGAAGAGAATACACTGCTAGGAAAAATGCCTTAAAAATCAGTAATCATCTGTCAAAGCCATAGGAATGTCTGTTCCCTCTTCTATACCeleraSNPIDhCV804126公開SNPIDrs320320SNP染色体位置243835186ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置193651関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCTTTAAATATGGATATATTTAAAACAAGAAGTAAATAATTGAGAACTACAGAGTTCTATTTTAAACAAAACCCAGTGCGAACTCACAGCTTTCTATGGWTCTCCACTCAAGATTATTTACAGCCTGACCTTAGTCTTCCTTTCCAATCCTTCACCCATTCTGGCCACATTAACCACCTCAACTGGACTATATAATTTTCCeleraSNPIDhCV804128公開SNPIDrs68193059SNP染色体位置243828306ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置186771関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRONコンテクストGTTGGTAAGGACTTTGGATTTAATTATAGATAGGCTCCCCAGTAGCTCTGCATCGACTGACACCTGATGTCTGATGACTCTCAAACCTGCTTCTTCAGTCMCGGCCCTTCTCATCAAGCTCCATCCCCATATGGCAAAACTAGCATCTCCTTTGATGCCCTATACTGCCTCATCCTCAAGATATCCAAAAGGGTTTTGTTTCeleraSNPIDhCV804132公開SNPIDrs406323SNP染色体位置243839798ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置198263関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACAAACATTTGACAAGGGTACTGAAAATACATAAGGGAGAAAGAACAATCTCTTCAATAAATAGTGCTAGGAAAACTGGATATACACATGCAAAAGAATGYAATGGAGTCTTATCTTTCATCATATCAAAAAACCAACTCAAAATGGATTAAAAACTTAAACGTAAGACCTGAAACTATAAAACTCCTAGAAGAAAACATACeleraSNPIDhCV26719140公開SNPIDrs320323SNP染色体位置243752002ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置110467関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTAAAATAGGGAGCTTATCTTTATCAAGTTAAGTTCCTTTATAAAGGCAAAGACTACATAGTTTTTTTTTATTGTTAAGCTTAGCCATGCTATAGGAATRCAGTAATGTAAAATGCATTAACTCAAACTACTAAATATACAAGCATATTTCATCATTCTATTAGGAAGAAATTTTCTCCATAACTCTCTCTCATAATAGCCeleraSNPIDhCV804139公開SNPIDrs320302SNP染色体位置243761735ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置120200関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAATTGTGTCTGAACAGAAAGTATAATTAACAACGAGTGAAGGAAAGCATAAACATGAAATCATCTCAGTCTTATTTGTTTTATAGGAGTCAGTTTTAARTGCTCAATTTGAAAGCCAATGTCATATCGTACTATAGTTCCTAAGTTAATTAGAATAGCAAACATTGTAAAACAAAATAAATCAGAAGCAGAAATGACACCeleraSNPIDhCV804146公開SNPIDrs320308SNP染色体位置243780198ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置138663関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACCCCAAGAGAGAAGTGAGGATGGCTTGGACTACTATGGTGGCAGCGGAAAAAGAAAAAGGGGATAGTTCTGAGATATAAAGTTAACAGTGCTAATATARAAGTTACATGCCTCCAACATGAGAGTGAATCACAGACATTTTAATAGGCAGTTCAGAAAGAAATTCACAGAAGATAACATCTACCTGTTGTGGTTTAAGACeleraSNPIDhCV804147公開SNPIDrs320309SNP染色体位置243781174ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置139639関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATAATATACTACACTGATGACATTATGACGGTATCAGAAACCTAAGAACAAGCTAGGGCTAACTTGAAAATAGTGGTGGCTCACAGGAATACCACAGGCTRGAGGATAAATCCAGCAAATACCCCAGGGTCTAACCAAACTGTGAAATTCTTACGAATAACCTGGGCAGGAACCACCCATAACATTCTACAGGCAACTAAACeleraSNPIDhCV804156公開SNPIDrs320316SNP染色体位置243790947ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置149412関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTAAAAGTAGATTAACAGCTACTATTAAAAGTAAATTAACAACAATAATAAAATAGAAAACTTATAACAATATATTGTGATACAAGTTATTGTGATGCATRTGGTCTCTCTCTCAAAATATCTTATTTTACTATACTCATCTATATTTAGGCTGTGGTTGATTGGGGGTAACTCAAACCATGAAAAGCAAAACTGCAGCTACeleraSNPIDhCV804160公開SNPIDrs320331SNP染色体位置243797817ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置156282関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACATAAACATCACTCTAAAACATCTTCTCTTAGAATTTTTTACTCCAACTGAGTCTCCAAAAAGAAAAATCCATAGAGGTATTTTGAATTTGGGGTTCAAWTACTTAACCATATCAGATTTACACTATTCTTCATTTCATTTTAAATGAAATAATTTACACATGTACAAAAGAAGCTTTCTTATCTCTGAGTAGGTAGGTGCeleraSNPIDhCV804166公開SNPIDrs320334SNP染色体位置243808032ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置166497関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGTGAAAGAGCAAGAAAAAAAAGGTCACAAAAGGGTCCTAGAGACAAACTTTTCCTACTTTGTAGTATTTCTTACTATTAGTCCCATCTAACAGAATAASCTCTACATAAATTCATTGAAAATTCATAAATTCATTAGTAAACCAGTATATCAATTTAAGTTTATTTTTTACACTGTGAAATATAAACACCTGCCATAGTCeleraSNPIDhCV1678656公開SNPIDrs1458024SNP染色体位置243937445ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置295910関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCTCCTCTATGTCTCTTTTTGACTGCACCTAGCACAGTGCCTGAAGGTGAGAAGCACTCAATAAAGATTTGTGAGTTGAACAGCCAACTCCATCAATARTAAAATGATAGAATTTCTGGGGTAGGAAAAGCCTTAGAGGGCATTATCCTATCCCATTATTTAATAAACAGGAAAACTGAAACCTAAGAGAGGTTAACTGCeleraSNPIDhCV1678658公開SNPIDrs897960SNP染色体位置243933568ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置292033関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACTCTAAAATTCAGCTTTAATGCAGGTATCAAAAACTTCAAAAAAACAAATTCCCTATGTGGAATCAAAAAGATCTTTCAGGTTCATTCGATGATTTTTYACTTTGCTTTGTTTCTGTTTCCATTTAGCCCTATTTTAATGCTTATTTTACTAAACTCAAACATAGGGAGTACTTTATTTTCTAACATGTTTGTCTCCGTCeleraSNPIDhCV1678668公開SNPIDrs1379700SNP染色体位置243909402ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置267867関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCATCACTATTCATAGATGCCTGTCACTATTCAGAAAAAGAAGAAAGAAAGAGCCATACTTTCAAAGCTATTTTCTTTTTCTATATGTCCTAGTAGAGGYGAATATAGAATTTATCACTTTGAAGCCAATGTAGTCTGAATCAACCGGTCCTCCATCTCCAGATCTAAGAATGCAAGTTAAATGTTCTCTAGAAATTATACeleraSNPIDhCV1678674公開SNPIDrs1458023SNP染色体位置243886673ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置245138関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTTCCACTGAATTTACTACTAAACATTGCAATGTTTCTTTCAAATTATAAGAAAGTTACTCCATACAAAAAGAAAAAAGGACACAACTCATTATTCTGGGTTTTTTTAATTTTAGATTCAGAAGGTACATGTGCAGGTTTGTTACATGGATATACAGCATGATGCTGAACACCTCATTATTTTGACATCAGGCCTTCCCCCeleraSNPIDhDV90784784公開SNPIDrs320339SNP染色体位置243870910ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置229375関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGATTTTGTGTTGTGCTTCCGAGATGTCTTAAAGGCTTTCCAGATGTACCCACATTCCTCTGCTTTGCCACATATGTTCCCTCATGATTATTTTGAAAAGYATATTATAGTCAAGAAACTCTCATTCTAATGCATAATGCATGAACTTGTCATTTTTACATTAAGTACAGTTTTCACTTCATCTTAGCCAAAAGTCCGAGACeleraSNPIDhCV1678683公開SNPIDrs1486475SNP染色体位置243868398ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置226863関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCATGATGCTACAAGAGCTAGAAGGCTATCTGGTATTGATTCAGTTCTCTACTGGTTATTTCTACCTGCTGATTAAATCTCAAATGCTTAGGCAAAGAAKTACAAAAAAATTGCAAACAGTTCAATTTTCCCTACAAATCAGCTTCTTCTTGTGACCCAAACTCAAACCCAACATCTGAAGGTTCCCCTCCTTATCACAGCeleraSNPIDhCV1678687公開SNPIDrs320305SNP染色体位置243859909ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置218374関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTAGGTAGTCTGCAAAGATGGCTGCCACAAATTCCCATTTCTCCCTGTATGCACATTCCACTCTTCCCATGAAGGGGTGGAGTCAACTTTCTCTCTCCCCRGGCTAACCCTGTATCTTGCTTTGAACACAGAATATGATCAAACTGATACTATGCCAGTAACAGACAAAGCCTTTAAGCCTGGCAGTTTATGCGTTCTCTCCeleraSNPIDhCV1678723公開SNPIDrs1486472SNP染色体位置243803714ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置162179関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTCTGTGAGTGCCCTGGGGACTTCAGGCAGTAAGTGCTTGGAATGATTAATATGAAAAATGCATCTGGAAATGAAAACGAAGAGGAGTCTCATTCTCCTYACAAAATGACCCTGTGCTCAAGGAACCTGTAAGTACTGACTTTTCCCACTCGGTCCAAAATCCCTCTGCCAAACATGTGTTCACAGACAGTAAATGAGCACeleraSNPIDhCV8688079公開SNPIDrs884808SNP染色体位置243653439ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置11904関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGGAGGGCCCCAGCAGCACCTGCTTTAGGCCTGGCCAGCCAAAGATCAGGACCACTGGAGCCACTAGGTCTCCTGGCAGGTGACTAGGCTCTTGTCACRTAGGAGGGAGGGACCGTGACTCCTGGCATGAGTGAATCTTCAGCCTCTAAAGCCAAGAACTCTGTCAGACCTCAGGTTGTGGGGAGTCTTCCGTGGAAGCCeleraSNPIDhCV8688080公開SNPIDrs884328SNP染色体位置243654278ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置12743関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAACACCTAGACTATGAAATTTTGTTATGGCAGCTTGAACAGACTAATTCAGATGGAAACTATTATTTCCCCCATTTTACRGAAGAAAAAATTATAGCTTACACAGACTAAATAACCTCCCTACAGTGGATCCAAGAGATAGTGATAGGGCCAGAATTTAAACTCAACTTTTAACCAGTACCeleraSNPIDhCV8688098公開SNPIDrs1531244SNP染色体位置243939970ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置298435関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGTGTCATTAACTGCAAACAACATATTTTTCTGACAAATGCACTAAACTTGAAACAAATCTTTATTTGAAAACCAATTTGCTTTCAGAAAATGTAGTATYCAGTGATCTTAAACAAGAGGATAAAGTTTCTGGGTTCAAGACATCAATTTCATCTCACTGAAAATATGCAACTTCAAGTCCGTATGGTGACAGCAACGTTCeleraSNPIDhCV8688110公開SNPIDrs946824SNP染色体位置243684019ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置42484関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCGTTTTCAGTCCATTCAAAATACTTTCTCATTTCCCTTTGATTTCTTCTTTGATCCATGGATTAATATTTAGTTTCCAAGAACTTGGGGATTTTCCATASATCTGTG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03922ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置162387関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGAGGCCATGTGGAGAGACCCTGGAAGATAAATTACCACTCCGAGAGAGAGACCAAGTGGAGGAGAACCAAGACACCATAGCCAACAGTCAGCACCAAGKCCCCAGACACATAAGGAAGGTTTTGTTGGATTTTCCAGCCCACCCATGTATAAGCTGTAGGCAGCTGATTGAGAGCCATGCATGCAAGACCAACAGAGTGCeleraSNPIDhCV26719087公開SNPIDrs4658401SNP染色体位置243803979ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置162444関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATGTGATGTGTCTAAAGTAGTCGAATTCACAGAAGCAGAAAGTAGAACGGTGGTTTCCAGGGGCTGGGGGTAYGGGAATGGAGAGCTACTGTTCAATGGGAACAGAGGTTCAGTCATGCCAGATGAAAACGTTCTAGAGATCTGCTGTACAATAATATGCACATAGTTAACAACeleraSNPIDhCV26719102公開SNPIDrs10927056SNP染色体位置243822570ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置181035関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGTGAAAAACTTACCAACAAAGACAAAACTCCAGGTCTAGGGAGAGCTTCACTAGTAAATCCCACCAAATATTTCATTAATAAATAATACAAATCCCATRCAAACAATTCAATAAAATTAAAGAGAAAGGAGGAGTACTTCCCCTTTTGTTTTTAAAAAGCAAACATGATCCTGAAGTGAAAATTATACAAAGACATTTTCeleraSNPIDhCV26719107公開SNPIDrs7538011SNP染色体位置243703344ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置61809関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストTCTTGTATAGCCATAGTATGAATATCAAAACAAAGAAATTAACATCAGTGCAATACTATTAACTAAACTACCAACTTTATTTCAATTTCACCAGTTTTTCYACCAATGCCCCTGCCTAGTCCAGGACCCAACCCAGGATCCCACATCGCAGTTAAGTCATCATGCCACTTTAGTCTCTCCAATCTATGAGTGTTCCATCATCeleraSNPIDhCV26719108公開SNPIDrs10927035SNP染色体位置243703982ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置62447関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGTAAATTAGTCACCTGATTCTCACAGAAAACTTGTTAATTTCTGCTGTACGCCAAAGCCACTAATGGATGAAACTTACGATTAGTTCCAACATGAATAYTGGTTGACATTTTTGTTTATGTTAAAGTCAAAGCTGAAAGTGATACAATGGAGACTTCAGAACTTCACTTGTCAGTTATGTGAGTGATTTCTTTGCTAAACeleraSNPIDhCV26719113公開SNPIDrs7517340SNP染色体位置243710190ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置68655関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストTCCTTATCCACTACCCTTGCCACTACTGCCTTGGCTCTAGCTACCTCCTAGATATAGTTATGGTTCCCAATCCATGTAGTCAGTTACTGTGTTTCTTTTAMGCATTCATTCTATTATTTCCAGCTGCTCACTTGACATTTCCATCTTGGTTTTATATAGAAACTTCAGACTCAGTGTACCCAAAGTTATTATCAACATCTACeleraSNPIDhCV26719114公開SNPIDrs7549780SNP染色体位置243712455ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置70920関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATGACTTTGAGCAAATCTTTGTATCAAAATAGTTGTCAAAATATTCTCATCTATTTCAGCTATTTTAAAAATGTTACATTATATGCAAGATATTAAAGAYAGTAGGTTTCAAAGAAAAAATCAGGAAAATTTTGGCAAGCAAAACATTTTCTAAGAATGGGGTTCTAAAAAACTAAAAAGAATGCATCAAATACTGCACTCeleraSNPIDhCV26719116公開SNPIDrs10927039SNP染色体位置243721726ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置80191関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTACAGATCTGATACACAACTACTACTTCTAGTACTGTCACGAAAAGCCCAGCATTAATAATGGTAATGTACTAGAAATTTCAAGGTCCAAAAAAAGTGMGAGACACCATCTGAGGTAAAAGGAAGAGGCTGGCTTCAGCTCCTGCCAATCGCTCCCTAACACTGACCATGTAAATCTGATCACAGTATCGCCTTGCTCTCeleraSNPIDhCV26719117公開SNPIDrs12144559SNP染色体位置243723214ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置81679関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATGCTTAATGGATGCATCCACTAACAAAAGTAGTGATGAAGTCAAATATGAAGTCATAAGAAACAAGATTGTATATTAAAAATCTAAGTAATGCTTACTAYTTCTATCAGAGGGTTGTTATCTAAAAGGTCATGCTTTTGAGGAGAGAGAAAAAAAAAAACACTAGACATAATACATCATAGAATTTCCACCAAAAAAAAGCeleraSNPIDhCV26719120公開SNPIDrs10927040SNP染色体位置243731693ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置90158関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAGGGTAACATTTTTTGCCCAGTTGAAGTGGACAGGCATTACTTGACAGAGGGTCTTGATTCAGTGTGTATATGAAGAAATGGTAGATTTTTAAATCTTYTTTCCTGTGCTTAGTGGGCACAAAATTGTAACAAAAATTACTATGTTTCCTCCTGTTCTTGCTGATGGCTAGCATAAAATTAAACTTTAAAAATCCTAGCCeleraSNPIDhCV26719121公開SNPIDrs10927041SNP染色体位置243731890ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置90355関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAAATAACTAAAATCAGAGCAGAATGGAACGAAATTAAGACCTAAAAATCCACATAATGAAATGATGAAGCCAAAAGTTGGTTCTTTGAAAGGATAAAGRAGATTGCTAGACTGCTAGTGAGATTAACAAAGGAAAAGAGAGAAGATATAAATAACCACAATTAGAAATGACAAAGATTACATTACAACTTATCCCACAGCeleraSNPIDhCV26719137公開SNPIDrs12136847SNP染色体位置243747358ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置105823関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTTGCCATCATAAGTAGGACTCATTAAAGCATGGCAAAAACATTGTTTCAAAAAAGGAAGAATGACAGGGCAGACAATGACAAACTCTGATGCCTAAATRGGTATACAGTCACCAATGGCATGAGACGGCAGCTGTACTGTGCTGTTACTACATATAGAAGTTGTCAATGGAATTTAGAAATGACAGACCAAAATCTCAACeleraSNPIDhCV26719149公開SNPIDrs6675851SNP染色体位置243787494ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置145959関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTATGTTGTCTTGGCATATATGAAGAAAATCCAGCCTCATGCAGATATGAATAGAAAAAGGGAGAAAAATGTTAACAAACTTTTTGGATTACTGTTGATAMTATTCAAATCGTTTGCTGTTACACACAATAGTTGTAGGAATCACCTTGTATATATCACATAACAAACATTCCTAAGTTTACCTATAGGATCCACTTCCAGCeleraSNPIDhCV26719161公開SNPIDrs6682456SNP染色体位置243942463ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置300928関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATAAAAGAATTAAAAATAAAGGAAAGTTAATACTATTTTCCACTAAGAAGAACCAGAGCTCCCTAGAGAGCTGCTTCTAGAGGTAGGAAAGTATATGAMGAGACTGGAATATCTTGTTGTCCCAGCAAGTCCTCAAAAATTGATGGAGACATGTCAAAAGAATTTAAAAGCCGGCCTGAAAGTGCTTTCATGGGCCCAACeleraSNPIDhCV26719162公開SNPIDrs4132509SNP染色体位置243943084ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置301549関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストATATTTTTATATTCCTTAAAATAAGCAAAATTCCAACAAGATTTTTGATGAAACCTGGAAAACTATTCTAAAATTCACATGGATTGATGGATTTATTTAAYCATTCCTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCAGTCACCCAGGCTGCTGCACAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTTCTGAGCCCAAGCAATCCeleraSNPIDhCV26719163公開SNPIDrs6429435SNP染色体位置243945131ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置303596関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATCACTTATCTCTGTAGGAAGAAAAGCAATGGCCATTCCTAGCATACTTTCACTCAAAAACAGGTTTCGTAGCTAGAACTATTTTCCAATAATAAAGCCWAACATCAGCTATCAATCTAATAATCTCCAATCATCTCAAGTCCTCCAAACACATTAAAATGAATTTATAACAGTAAATGTATCACAAGCCTCAACACCCCCeleraSNPIDhCV26719171公開SNPIDrs10927075SNP染色体位置243956120ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置314585関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCACGCACCAGGTTCTCAGCTTCCAATATTTAGTTGACGTTGTTTGCCTGCTGTCATCTCTCATCTCGTTCTCTTTACCCTCATGGATTTCTGCTTTTATRTGTGTTCACTATCATTTAAGTGGGGAAGGAAATACATGTCTTCTCTGATAATACTGGAGATTTTTAAAGTTTTCTTTTGATCCCTTATGGTATCTGTTTTCeleraSNPIDhCV26719176公開SNPIDrs10927076SNP染色体位置243958293ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置316758関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストTCCATCTGCTTATTTGAAAGAGGTATAGCAGCTTCTGTCTCCTGTTGTAACCTCTCCCAGTCTCTGATTTCTTTCTTCCATTTAGGCAGGGATTAGGAAAYAAGAAGAGATGTACAGGTGTAGCCAATCTGTCACTTTTGGTCAGAAGCCCTGAGAGAGCTCTTTTGAAATCAGCTATCTCAGGATACTGACTTAAGGACTCeleraSNPIDhCV26719179公開SNPIDrs6672195SNP染色体位置243959543ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置318008関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR5INTRONコンテクストCCCAATAACTATGTCCAGGTGCAAGGAGCACGTTTTATTCTTTTTGTTTCTTTAGTTGCTATAACATGATAGGCATGTACTTGGTAAGTATTTATTAGGGRAAAAAAAACACTTGAAAGGTCCCAGTTCAGAATGTCAGAAGCATAATCAAGACACTTCATATACCTGCAGTGCTTTGCAAGCATCAAAGTTGAAAGTGCTCeleraSNPIDhCV26719184公開SNPIDrs68140928SNP染色体位置243969663ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置328128関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRONコンテクストACCTATTAACCACATCAAATGACTTCTTACTATAAAGATTGAGAAATTAAGATACCCTCTGCCCTTTCTTCCCAATTTTTGTTACTTTCATTTTCATTTTYAGCTTTTCTACTGGTTTGTATTCCACATTAAAAAAATACACTTAAGCCTCTATTTCTTGACCCAGGAATTTTAGATGGAAATGTCTTAGCTCCTAACTGTCeleraSNPIDhCV26719192公開SNPIDrs10803161SNP染色体位置243990770ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置349235関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAACACTTACAGACTTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAACAGGACAGTGTAACAACCACTTACATAGAATCTTTACATGGCATTTGCAGTGGATTAGGTAWTGTAAGTAATTTAAAGATGATTTAAAGCATACAGGAGGGTGTGTGCAGGTTGTATGCAAATACTACACCATTTTATGTAAGGGATTTGAGCATCAGCAGACeleraSNPIDhCV26719193公開SNPIDrs6429439SNP染色体位置243993530ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置351995関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTACCTAATTTAGATACCTTATTTACTAGTCCATTCTGGGACAATCAGGGTACAACCCACTATCTTTGTCAGGAATAACCATTCAGTCAAATCTACCAAYTCCTACCCTGTCAGTTCTGTTTTGCTACACAAAAATTTGACAGATATACAACATGGTTCTAGAATTCCAGTGCTGCCCTTACCGAAACTCTCTCCTGAACCeleraSNPIDhCV26719194公開SNPIDrs10927081SNP染色体位置243994216ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置352681関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGAGATGCCTCCTATGCTGATGTGCAACCAAGTTGTAAGGAGCTGTCCTGGATCCATCAAGGAGGAAAACGCAGACAATACTTTACTTGATGTTTGCTCYGTGATGTTTCTTTTATTGCCATTTCTAACACCAACAATACTATGGTAATGTGTTATCTCAATTAATACTTATCATTTTCAACTGTCCAGAAAAGTGTAAACeleraSNPIDhCV26719197公開SNPIDrs4590656SNP染色体位置244002773ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置361238関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTTTGTCCTCCAAAGATGTTAGTAACATTAAATATATCTTACTAACACACACATATATGTGTATGTATGTACATATATATATGTATGTAAAATACGAGGYAGAAGGTACTCAACAAGTGGTAATTTATTACTATACTACTCCACAATATACTCAATATTTCAAGAAATAATTATCTGCTGCTGATAGGCAAACCACTGAACeleraSNPIDhCV26719201公開SNPIDrs4478795SNP染色体位置243844576ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置203041関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTTGATGATTCTGTCTTTAATGATACCTCTTTTTCCTAAATTGTAACTGCATGTATTAATTGCAAAACTCCCTTCAAAACTTAGCCATAAAACATCTCARAATACCAATCCCAAGGGTCTGTGGCATATTTTTGCTACTAGACTATAAATTCTTTAAAGCCAAGGGCTAGATCTTGTATCTGTGGAATAAGAAAATGAACCeleraSNPIDhCV26719202公開SNPIDrs4658588SNP染色体位置243846271ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置204736関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTCAAAATATAATTAAAAGCTAAGTATAATATAATCTTCATGTGTTTTATCAATACTACATAGAGTTCTATGATTTTTATCATAAATAGGATCTCAGCCKGACTTGGCCTGTCTGCTCTGGTCTAAAAGATGTGAGGAGAAAAAAAGAGACTTGTTAATATCATAATATTATCTTAAACCAGTAATTCGAATAAAGAGATCeleraSNPIDhCV26719215公開SNPIDrs12144546SNP染色体位置243883877ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置242342関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCAACGATTCAATAGAAAGCCCCAACAGTATGTAAGATTTTTTGAATCCCTTGCTGTTGCATAATGGTCATCATCCAATTTTAATCAAACACACACACAYACCCAGTATTCACTCAACCTCAACCAAACTTTGATTCTCAGTACATACTATCCTTGCTTTCTTCCCTCCAAGAAACCGCCAAAGTTCTAACCAGGTGGTGCeleraSNPIDhCV26719217公開SNPIDrs7548254SNP染色体位置243891570ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置250035関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAAAGCCCTATTAAATTTCCAGCCAGTAATTCACTAGCTATATTACTTAAAAGTTAGGAATTGTGTGCACAGTTCTTCTTATAGCACCTAGGACAGTGAYAGGACATAGGAGTATACAATAAATACCCTGATTGGGCAACTGATTGGCTGGCTTTAAACGTAAAGAATGGAGGACAGACACTTAAATGAGGGGCGTGCCCCeleraSNPIDhCV26719218公開SNPIDrs4658403SNP染色体位置243832560ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置191025関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAAGATCTGAAATCTATCTTAACTGTCTAATGATCAGGGAGAACTGTTAGGTAAATAATTATAAAATGCTATTAAAAGTCCTTAATGATATGGGAAAACSTTCATAATATTAAGAGAAAAAAAGCAAGATATAAAATTCCAAATGTTGTATTTTAAAAATAAAAATATGTGCATAGACAAAAGATTAAGGAGACATAAAACeleraSNPIDhCV26719219公開SNPIDrs9782958SNP染色体位置243892972ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置251437関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACTCATCTGCAAAATGGGGGTGATAGCGCTTTCCTCATAAGGTTGCTATGAGAATTAAATGAGATTAATTCAGGTAAAACACCTAAAATAGTGCTTGGCRTGTAGTAACAGCTCAGTAAGGCATGGGTGTAATTGTTATTCCCTGACTCCTAAATCCAGGTTAGGAGCCCCTTCTGTTATTCCTTCTTCTTCTTCTTACTCeleraSNPIDhCV26719222公開SNPIDrs4553169SNP染色体位置243900640ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置259105関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATAACCTCTGCATATTCAATGCTTTCATATTCAATTGTTTGTTTTTAAAGAAATTAGTTTATTAGAGACAGAGAGAGAACGAATCTTTCCCTTGATAATYTCCACTAAACTTTATAAATATGCTTAGAATGGAAATGAATGAGAAGAAACAGAGGATGAAGGAGACATCAGAAATTTTCAGCCCTGTGTTTTACCTCTGGCeleraSNPIDhCV26719225公開SNPIDrs11586029SNP染色体位置243910067ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置268532関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAGAACAATATTTGAAGCCTCTATACAACTTTTATAAAACATTTGCCACAAGGCAAGTTTTGGTGTGTGCAAAAATCCATTTGTAGACCAGCTGTGACAGAMTCTTTAAAGCATATCCAAGGCAATGATAAATGAAGCAGACATTCATGCCAAACGCTTGGATTTAGATTTACGTATCAAGAAAGCTTTAATAAGTAATCCTCeleraSNPIDhCV26719227公開SNPIDrs10927065SNP染色体位置243914611ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置273076関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATATCAGATTGAATAATTCAGATGAATACTCCACTGAGAACAATTTAAAATGTAAGACAAAATTAGGACTCTGATAAGTCAATTGCCACATTAAGCTGRAATCACAAATGGCTGATCGTTAATGTCAATGGGGAACCAAAAAATAAACTAAATCTTGCACAGATCTGCACCCTAGATTCATGTCACCTGAGTGGACCAGCeleraSNPIDhCV26719232公開SNPIDrs10803158SNP染色体位置243923229ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置281694関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAATTCAGATGAATACTCCACTGAGAACAATTTAAAATGTAAGACAAAATTAGGACTCTGATAAGTCAATTGCCACATTAAGCTGAAATCACAAATGGCTRATCGTTAATGTCAATGGGGAACCAAAAAATAAACTAAATCTTGCACAGATCTGCACCCTAGATTCATGTCACCTGAGTGGACCAGGAAACTTTAGGCTTTCeleraSNPIDhCV26719233公開SNPIDrs10927067SNP染色体位置243923244ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置281709関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTAAATACATAACCTAAACCAATGAGTTTCACTCATTTGTCAGCTTCAACCACTGACAAAACCCAGTGGTTGCCTAGTGATGTATAGTTCTACTAAAAGAYATATATGACCATGCTTTACCAAATACGGAACACATGTCTAAACTGTTGAGACAACTGCCAATGTATTAACTACAAAAAGCCATTATTTTTTACTTTAGCCCeleraSNPIDhCV27171311公開SNPIDrs4322213SNP染色体位置244011942ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置370407関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTATTTAAATAACGTTGTTCTTTCTCTTAGACTATGCCGGTATGAATTTGGTAGAATCTGCCGATTGTGGTATGTCGGTACTCCATACAGAGTGTGTGGYAGATTTCTTCTCTATTTTGTTATCACATCCAGTAATATGGAGTGCAGCCAGCATGTTCATCCCTGGGAATGTCCCTCCTAAATTTTGCAAAGAAAGCCTTCeleraSNPIDhCV27171350公開SNPIDrs4430311SNP染色体位置244015993ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置374458関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTACTTTCAAAAGCAAACTCTGGCTAGCACAGGAAAAATCCTTTGACAAGAGAAAGGCTAAATGGATACAATAATGATGATTAGATCATACTTACACATAYCTTCCAAGAAATTTCTATACTTCTTTTTTATTCTGAAGCAATAGACATTATGGGATTCCAAGAAACTGAGCCTTCATAACCCAAGTAACAATAGCCATTGCeleraSNPIDhCV27498250公開SNPIDrs3766673SNP染色体位置243720473ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置78938関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTTTCTAATTTGCCATAAGAAACAAATTAAGTTCACTTAAAACTCAAGTTTATTTTAAAACCTGCCATGTATCTGACATTGGACATTTAATAAACTGGCYTTAAACTGATTTCTAACACTCTTTGTGAAGTATCTTCAAAATACCCTTCACCTGTCTTTATACCAGATTAAAACAACGTAAAAGGCGAAGGAACACTATTCeleraSNPIDhCV27511819公開SNPIDrs3753549SNP染色体位置243722892ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置81357関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAAACTCAAATTTAAAAGTGCTGCTATAATAAAGTTGCTCCTTCAAGTATATATGGGGCGGCAGAGAACACCAGAGCCTCGCGGGTCACACAGGACACCRTGAGTAAGCCTGTAGATGGCACCAATCCACGACCAATCTATTGTTTACAGAAACAGTCATTTTGGGTTGTGCTTCTTTATGCAAGATATTTAACACCTTTCeleraSNPIDhCV29210363公開SNPIDrs6656918SNP染色体位置243706224ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置64689関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV30690777関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTCTTCCCAATTTTTGTTACTTTCATTTTCATTTTTAGCTTTTCTACTGGTTTGTATTCCACATTAAAAAAATACACTTAAGCCTCTATTTCTTGACCYAGGAATTTTAGATGGAAATGTCTTAGCTCCTAACTGTGTAAGATAAGGAAATTAGTATTCTTACACAGCAAGCATTTTTAATCATAAAGTTTAACCAAAGCeleraSNPIDhCV29210367公開SNPIDrs4518884SNP染色体位置243990833ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置349298関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTAGCTCCTAACTGTGTAAGATAAGGAAATTAGTATTCTTACACAGCAAGCATTTTTAATCATAAAGTTTAACCAAAGAATTAAAATATGACTATTTGGYCTTACCCAATCCTGAGTGAGAGGAAAAAAATGTATGTACGTACTTGTCGCTTTAGTACTATTTCATTTAAGAAAAAGTGTTGAAAAATATAGGAGCAGTACeleraSNPIDhCV29210368公開SNPIDrs4313380SNP染色体位置243990955ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置349420関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGCATACTGCTCGCCTCCAAACTTGGTAGGGATATTAGGATTGACTATGAAACTGTAAATACATGGACATAATCCTACACACAAATATGGATATATTCAYGGCCACCTATATAAAAGAAATAAATACATGAGACAAAGGAAAAGTCAAGGTGGCTGATGATTTTCTATGCCTTTTCAGCAAACACGGATTAGAGTCACTTCeleraSNPIDhCV29210370公開SNPIDrs6676779SNP染色体位置243875486ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置233951関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAAGGAGGTAGAAAAGATAGGGAGATTTTTATTTTTCATTTTATACCTTTGTGTGTTATTCAAATTTTTATGTTTATGCAACTATTCATCTCAAAATAARCACATACACATTATTAGAAACACATACACATACACATCTCAAAATAAACACATACACATTATTAGAAAAATGATGGCAAATTCTTATTCATTTTTTTTTCCeleraSNPIDhCV30228080公開SNPIDrs4593807SNP染色体位置244004392ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置362857関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAACTGAAAAGAAATTTACAGATCAATACTCTTGTAAATGCAAAAAACCCTTAGCAAAATATCAGTAAGTCCAAATTGGTAATATATTTTTTTAAATACAYCATGACCAAATGGAATTTATTCCAGCAATGAAAGTAATTCACCATATTAAGAGAATAAAAGGAAAAAATCAAATGACCATTTCAATAGAAGCAGTAAAATCeleraSNPIDhCV29958244公開SNPIDrs4614244SNP染色体位置244000874ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置359339関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTATATATCTCAATCTACAATCCTTAGAAATCCATCAAACCATAATTGTGATTAGAGATGTACTATGCTTGAAAAACCTTATTTTTACTTACATTTCTAYAGCACTACATTGGCACCTATATATTAATAGTTCTTATGTGATCCACCCAAAGAAGGGTGAACGTCAAATATTGCTATCCACATTCTACAGGCCTTGTGGACeleraSNPIDhCV30462455公開SNPIDrs6686591SNP染色体位置243853830ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置212295関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGAGCTTACTTGTGTAACCAAATACCACCTGTTCCCCAAACGCCTATGGAAATAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTACATAATAAAAAAAAAATTAGAATCARTGTCATAGAAAGCAATATAACGTTAGATTTTTATTTTCTAGAATAAAACAGTCTCAGGTGACATAACCAAATATAGTGTAAGGACCCTGGATTTTAAAAACeleraSNPIDhCV30048215公開SNPIDrs6703013SNP染色体位置243976837ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置335302関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACATACTTTCTGCCATGACTGATTTGCTTGTATTTTAAAGAATTTTATGCAAATGGATCATAGAGTATGTACTCTTTATCTGGCTTGTTCATTTAGCATKATTACTTTGATATTCATCCATGTCACCACATGTATCAATAGTTTACTCACTTTGCTGGGTAATATTTCAGTACATAGATGTATCACAATGGACACACTCACeleraSNPIDhCV29859556公開SNPIDrs6704286SNP染色体位置243678389ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置36854関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACTATAAGCAGCACTCAGCTACATCTCTCAAAAATAAGGGAAAGCCATTTTAAGAGCTTGAAGTAGTATGTTGTAGTCCTATGACATTAATAGTTTAACRGAAACCACATACAACTTGAAGACTAAAACTATCAACTCCCTAAACAACTCACAGTGTACGTTAACATGACTTGACTATTCAGGGAGAGCCTCACCCTGGCCeleraSNPIDhCV30264437公開SNPIDrs7514510SNP染色体位置243891327ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置249792関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAAATTCACCAAGAAAACAATCCTTAATCTAAATATGTATGCAACTAACAATGAGGCTTCAAAACACATGAGGCAAAACCTAAAAGATAAAGTCCACGATYATAGTTGACGACATCAACTATCTTTTTCAGAAACCAATAGAACAAGTAGGCAGAAAATCAGTAAGAATATAGAAGACATAAACAATACTACCAGCTGTCTCeleraSNPIDhCV29831992公開SNPIDrs7523198SNP染色体位置243702266ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置60731関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGGACTGGGTAAAAGCCACTGTAAAATTTGTTTACCCTGAAAAGGGAAATGGTCCTTCCCCTCCTTTAAATGCCAAGTGGCACTCCTCCATAGATGACAWAGCTGGTAAGCTGCATATGCAAACCATGCTGGATTAACTTCATGGTCATCAGGATGTTTGTTCATCCTTAATATGCCCTTTAAATCATGGTAAATACTGTCeleraSNPIDhCV29795761公開SNPIDrs7528450SNP染色体位置243789305ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置147770関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR5INTRONコンテクストTACATACAATCATGCACCACATAACAATGTTTCAGTCAATGATGGACTGCATATACGATGGCAGTCCCCTAAGATTATTACACTGTATTTTTACTGTACCYTTCCTATGCTTATATGTTTAGATACATAAATACTTACCATTGCATTACAATTGTCTATAGTATTCAGTACACTAACATGCTGTACAGGTTTGTAAACTGTCeleraSNPIDhCV29669242公開SNPIDrs7547861SNP染色体位置243810582ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置169047関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAAAGTCTATGCATGTTCAGTATGAACGTAACCATTCTTTTTTTTTTTTCTCAAGTATTTTTGACACACAGTTGATAGAACCACAGATGCAGAACCCACRATGGGTATGAGAGGCGAACTGCATACCTATTATCTCAACTCCACTCCACTGGATAGAACATACTTCTCTTTGCTTCCAAAATTAAGTCCATCCTCAAAAACeleraSNPIDhCV30390695公開SNPIDrs7553458SNP染色体位置243954652ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置313117関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGCCTGTACTTTAAATCATCTCTAGATTATTTAAAACACCTAATACAATGTAGATACTATATAAATAGTCACACTGTATTGTTTAGGGGAAAATAAGGGRAAAAAGTCTATGCATGTTCAGTATGAACGTAACCATTCTTTTTTTTTTTTCTCAAGTATTTTTGACACACAGTTGATAGAACCACAGATGCAGAACCCACCeleraSNPIDhCV30084348公開SNPIDrs9287269SNP染色体位置243954551ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置313016関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTGACCTTGACTGTGCATATGCCTTCAGTTCTTGGTAGAACAGTGTTCACTTGCTCATGATTGCCCGTGAAGTCTCGACATCCACATGTGATATGGGCTKCTTCTACAGTATCCACCAGGAATTTAAAAAAAAAAAATTATATATATATATATATATCCCAACAGTTGTTCAGTCCTTCTACCAAATGCTTCCTAATCAACeleraSNPIDhCV30382231公開SNPIDrs9428966SNP染色体位置243667900ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置26365関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストTGGAATTCACTGATACACAAAGAAGATTTGTAGCCATGACAGCAGAAGAGCTAAGAATTTGCAGAGGGCAGAAAAGGCTCAAGAACAGAGTAAGGATGGGWTATAGTCACATTATGTAGGTATCAAAAGAAAGTATGTCAGTAAAAGAGCACAGTCCAATGCAGCAATGAAACAGGAAAGCCAAACATCAGGGAAGCCATGCeleraSNPIDhCV30210344公開SNPIDrs9428970SNP染色体位置243930449ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置288914関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAGAAAATTAACTACAAGGTGAGAATATGAAAGATGCCAGTGTGGACAAACCATGCAATAAAATTTTATTAAAAGAGAAGCAGAAATAGAGGCAGTAGCRGAATGGGAAGCAATATGTCAAGAGGGGGCTTTTCTTTTTAGGATGGAAGATACTATTGCACCTTTATATGCCGGTGTGAATGATAAAGCAGAGAGGGAGACeleraSNPIDhCV30372886公開SNPIDrs9782883SNP染色体位置243892532ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置250997関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAGAAAACACAAGTTCAAGAGGTACAGCTTCTCTGCATTCTCCACTGGGAAGTAGAGCAGTGAATAATATTACTCACACAGTGTGAGGATTCCACAAGGYGGAAGATACTCCCCCTTTTCCATACTCAGAGGATTTTAAATCTTTCCACCCAAAACTTCTGAGCCCCTCCCCCCCAACAAGATACAAAATATTTTTTGAACeleraSNPIDhCV29633221公開SNPIDrs10157763SNP染色体位置243995041ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置353506関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCATGCAAGACCAACAGAGTGGCCCAAACTACAAAATCATGAGATATTTACATGGCTATTGTTTTAAGACATTAAATTTGAGGTAGTTTGTTCCACAGCRTGAGGGTTAATACTGAGTGTCAATTTGATTGTATTGAAAGATGCAAAATATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAATATTTGCeleraSNPIDhCV31523557公開SNPIDrs10754807SNP染色体位置243804158ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置162623関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAATAATTTTTCAAATTAATGCTATTCTTGTTACCTGGAAAGTAACTTTATCTTTTGAAATCTTACTATTTCTCCAAACAATCTCAATGTCCAAAGAAGMTTTTCTTGATGATTCTGTCTTTAATGATACCTCTTTTTCCTAAATTGTAACTGCATGTATTAATTGCAAAACTCCCTTCAAAACTTAGCCATAAAACATCCeleraSNPIDhCV31523707公開SNPIDrs10803152SNP染色体位置243846167ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置204632関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTAAGGGGCAAGAAGAGGTAATGGGCAAGCTCTGAGTCACTCTTACTGGATGGTCTCAGTACAGCAACAGTAACTAGGATAAGCCAAGGCGTCCTCTACRCACATAGTGAGGCCAGCTTGAAACAAGGAAGTACATAGTTGCAGACTTGGAAGCTAGCCACCGCAGCTATTTAAAAATCAATAGAGAGATTATTTTTTAACeleraSNPIDhCV31523731公開SNPIDrs10803155SNP染色体位置243894782ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置253247関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCATAGTGCTGAGATTCCAAGCATGAGCCACCACATCCRACAACCTTATCATTTTTATAAGTGAATTACTGAAAACCTTCTAACTGCAGCAACCTCCCAAGTATTTTCCTTGCTTCCACTTTTGTCCTCTCTACTTCAACeleraSNPIDhCV31523624公開SNPIDrs10927044SNP染色体位置243767493ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置125958関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCACAGTAAGTCTTTAATAAAAATATASGAGTATGAATACTCTCCAGAAAAATAATCCTCCTCCAAAGCCTGATCTTAAGAATTTATTGGGGAAATACTTTACAGTTACACTCTTCCCTTTACATGTTCeleraSNPIDhCV31523563公開SNPIDrs10927051SNP染色体位置243805936ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置164401関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAGAAAAAAGGAGAAAAGTCAGAGCTTCTCTTTTTTGTTTTCTAGTTATTCCATTCATATTGATTGGTTCTGAAATGTTACAAAAATTTTTGGTGTTCTRGAAAATAAGTAATATGGAAAATTTTTACCTAAGGTCACTGTTTCTTCTCAATTATTTAAGGTGAAAGTAATAAACCAGACATTTAAGTAAACATGCTCACCeleraSNPIDhCV31523725公開SNPIDrs10927060SNP染色体位置243875989ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置234454関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストTATAAGGAAACAGCAAGTCAAAATAACAACAGGTGACTTTTCATCAGAAACCATGGCAGCCAGAAGAAAATGAAATGACATATTTAAAATGATAAAAAAAMCACAATTATCAAATTAGAATCCTATATACAATTTAAAAAATCCTTCAAAAATGAAGATGAGCCCAGCCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCTAGCACTTTCeleraSNPIDhCV31523692公開SNPIDrs10927082SNP染色体位置243997019ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置355484関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRONコンテクストCCTCTCTTCTAATAATGTGACATAGGTTAGCGCTTAATGTATATACTGTCTTGAATTATTCTCTGTGTGTTTCATATACTGGTCTTATTCTCTGGGTAGAYAATGAAAGCCTGGAAGTAGATTATGTACAATTTGCCTCATCTCTATTTATTTTCCCAGTTTCCTTATTATAGAGCACGCTTTCACTCTCAACAGGGTACTCeleraSNPIDhCV31523744公開SNPIDrs12031994SNP染色体位置243917309ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置275774関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTGTTTAGATTAAAATGTTTAAAGGTTTAATTTCAACCAACCTCTTTAGCCATTTAAACACTAATTTTATTCTTTCTAAAATAACATCCAATGTGAAAAACRAAGGCATAATAATAGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCATGCAACeleraSNPIDhCV31523740公開SNPIDrs12032342SNP染色体位置243834360ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置192825関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCATTGGAATCTCCCTAAAAACTCAGCTGAATCTTCTGAGGCCTCTTTCATCCATCGCTACTTAGGTCACTCTTCAATTTCTCAGGATGGTTGTTTCAAAWCTTTCCCAGGCCTTCTTCCTTGCCTGGTAGGTATACTTAAATGTACACACTAACCCTTACCTAGTCAAGCTACTAAGCTAAGACTAGAACCCAGGTCTGTCeleraSNPIDhCV31523639公開SNPIDrs12034588SNP染色体位置243784392ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置142857関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGAATTACCCAAAATGTGACACAGAGGCACAACATAAGCACATGCTCTTGGAAAAATGGCACTGATAGACTGGCTCGACTCAAGGTTGCCACAAATCTTCAMTTTGTAAGAAATGCAGTATTAGCAAAGTGCAATAAAACAAGCTAGGCCTGTACTTTAAATCATCTCTAGATTATTTAAAACACCTAATACAATGTAGATACeleraSNPIDhCV31523658公開SNPIDrs12047209SNP染色体位置243954407ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置312872関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAATTTCAGGGGAGGGGTCTCATCAAATATTTGTTCAAGCTATGAAATACCTGGAAATCTGATTTTTGAAGAAGTGTTAGCCCTACATCTGGGAAATTTRTATCATTAATGTTAACTTCATCACATATATAACTGTATGTTCCATATATCGTCAATAAAGAACACTAACAGTATAAACTCCAGCCTAGTTCTTCAAAGACCeleraSNPIDhCV31523736公開SNPIDrs12124113SNP染色体位置243904366ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置262831関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCATCATTATCTGTACCTCAGTAAGCATAATAATGCTGTTTTCAAATGTTTCCAGTGACTTTGAAAGGAAAGATTTTCTTAAAACCAAGGCATCAGGAAGRAAAATGCATGGAATCATCAGTATCACTGAAGTCATCCAAAATACAATAAAATAAAAAAGTATATAAGAATTTTACATTGCATAAATAATCTAAGTTCCTGCeleraSNPIDhCV31523723公開SNPIDrs12140040SNP染色体位置243871922ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置230387関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATTTCTACTCAGCGCTGAGCTACTTGCCCATGACTCCACAGGCTTTCCAACATTGTCTGTGACTCTTAGTGATTCTAAAATTCTAGCAATGGCACAAGAYTGAGTGGAAACTCTGCCTCACCACAGGACTGACCATGAGTAGCTCACTTCAATGGATTGGTATTTCACAACTTAGCCTGGACATCGGTCAAGTTGGTAAGCeleraSNPIDhCV30690778公開SNPIDrs12140414SNP染色体位置243674387ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置32852関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV30690777SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストCACACAAAAATGAGTAGGAAACTCTATGAGCTCATGGTACACACCATACTACTGATCATTCTACCCATGTAATTATAAAGTAGTATTTCATTTATGCTATMAAGGGTTTAATCAGGTCCTGTGAACCCTCTAGTCCAACAAAAATAATGTTACGTGTAATTACAAATAAACAGTATAATAGAAATAAACCTATATTTTTTACeleraSNPIDhCV30012351公開SNPIDrs10158245SNP染色体位置243833397ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置191862関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGCCTCAACAACAGAGCAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGAAGAAAACCGACTATTTATTGACTCCCTAGGGTCTAGGAGCTCGACTGAGTRGCTCATCTACTTTAACATCCATTAATCATCACAACTACCCTCTGATTAGATATTATTCTCATTCTACTGAGACCCAGAAACATTAGAAATTTACTTATGGCeleraSNPIDhCV31523659公開SNPIDrs10733129SNP染色体位置243957150ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置315615関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTAAGGATGTATCCCCTCCACTGCACACTATAACCAGGTACATCCTTTTAAAAAAATTGAATACTGATTTGGAAACCGGATGTTCAAAAATTTCATCACAYTGATATTTAAGACTTTCCATAATCTGATTACTAACTCTCTAATCTGAGCTTTTTTTTTTCCTCCAGCATAAATTCTCCATCCATCTAGGATATTGCCTATCeleraSNPIDhCV31523710公開SNPIDrs10927059SNP染色体位置243852079ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置210544関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ESEサイレントレアコドンサイレント変異INTRONコンテクストTTGGGGATTTTCCCACTATCTTTGTTTTTTAATAGTCTAATGAGATTAGGGATTTTCTTCATATTTTTCCTACTTGAGATTTATAGGACTTTTGAAACTAYGGTTTGGTATCTTTAACTATTTTTTAAAAAATTTCAATCATTATATTTTCAAATACTTTTTGCTCTATTCTCTCCTCTCCTTCTAAGGCTCCAGTTATATCeleraSNPIDhCV31523573公開SNPIDrs11589907SNP染色体位置243818260ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置176725関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTTCCAAATATTCCTTAGATGAAGGCCAAATGAACTCCTTTGACTTCCATCATGATATAATCACTTTGGACTCCAGTCTTTCTTCTGCCTCTCTCATACRCGGTATTGGGACAAGTTCATCTCTACCCTCTTAACTCTATATTTCACATCTAAAGATAAATTTACACAAACATATTGACTAACACCATTGGAATCTCCCTCeleraSNPIDhCV31523638公開SNPIDrs12037013SNP染色体位置243784207ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置142672関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAGTCAGAGGTTTTGTAGGAAAAATAACATTTTAAGCTCAGATCTGAAAAGATACATAGGAATTAGCCCAACTTAGTGATTATGGATTATGGGTGGACAYATCAACAAATTGAAAGCTCAGTATTAATTATCAAGGGAGAAAAGGCCCAGGATCAATGGTGGGGAGGGGAGGGTGTGCGGGGAGGGAGGCAGTGCAGGGACeleraSNPIDhCV31523737公開SNPIDrs12117580SNP染色体位置243826674ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置185139関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGGGGGCGAGGCATACGTGTGCGCATGCACATGTGTCTCTGTATGTGAGTGTGAGTGTCGTGGCCATGGTTGTGACAGTGAAAGTAGTTAGCTGTTAAGRAAGAAAAATGACCTTTGTCTATATTGTGGATGGTCATGTGCAGCATAATAAAGTACATATACAAATCATATTTAACAGTAAATTAGTGGTGTATCCAATACeleraSNPIDhCV31523576公開SNPIDrs12691548SNP染色体位置243820128ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置178593関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAGGCTATTATCTAAGTTGCAGTGGCTCAATTAATGCCTTTGGGTCCTTACGATATACACTCAGATATGATTTTAGAAGTATCTGCAACTCAGACTGGASCTTATGGCAAAAAGCCCATGAATGCTGTCCAGCAGTAACCACTGGGACCATGGGCCAGACAAGAAAGTATAGAACACATCATTAGAGAGACGATTATTGGCeleraSNPIDhCV31523552公開SNPIDrs12739344SNP染色体位置243791312ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置149777関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGACATGTTGATGGTCATCAAAAGAACTTCTTTCAGGATCAGGAGATGACTGGAACCAGCAAGTGGATGTCCCAGCATGCTTGTTTGAGGTGGCTATCTGRGTCCCCAAAATAAGTAGATATGGGAGATATTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCeleraSNPIDhCV31523555公開SNPIDrs12749316SNP染色体位置243792781ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置151246関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTGGGACAGAAATCACAGAGGAAGGAGTAGGCAGCCATCTTTGCTGTTCTGCAGCCCCCTCTGGTGACATCTCCAGGTGTGGGAGGGATCCAAACGCAYAGGGTCTGGAACGGGCCCCCAGCAAACTGCAGCAGCCCTACGGGAGAGGGGCCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCeleraSNPIDhCV31523680公開SNPIDrs4484910SNP染色体位置243983166ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置341631関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGCACGCCTCAGCCACTTGGACATAGCAAGATAGCAGATAAAGATAAACTCTGTGAGCTTTAATTCAAGAAGGAAAACAGGAATCTACTGGAATCATGAMGTACACTCCAGATCCCAGAGAGGAGAAGGCCAGCAAACAGCCCCACTGACGGCATCCAGCTGATAAAAGTTAAGTGAAGCCCCAGTGCATGAGAGAGGCACeleraSNPIDhCV30606791公開SNPIDrs6688135SNP染色体位置243743474ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置101939関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAGAATTCTGAGGTTAGGGAAACTCTTTGAAACAGAGTTCAAGAAGAGCTACTTAGAAATAAAGAAACAAATTCAGATCATGATAGCCATAAAGCAGAAYCTGCAGAAGGGAGCATCAAAAAACCAAGGGCAGTTTTGCATATTTACCAATTTAATCTACTATTTCAAAAAAGCTGAAGCACTAGTCTTATAGTAGTGACCeleraSNPIDhCV29723686公開SNPIDrs7512207SNP染色体位置243964992ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置323457関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACACAAAACCAACTCAAAATGGATCAAAGAATAAATATAAGACATGAAACTACAAACTCCTAGGAAAAAACCACAGGAGAAAAGCTTCATAATTTGGTCYTTAGAAATGATTTCTTGATGCTGACAAAAGCAGTAATAGATGAGTAGAAGTATATCAAAATAAAAAGCTTCTGCACAGCAAACAACAGAACAAAACAGAACeleraSNPIDhCV30354518公開SNPIDrs7517732SNP染色体位置243821364ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置179829関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTTTGAGGGTAGCTCCCAGGAAAGGCTGCCTCAGCCCCAGCGTGATGGGGACGGGTAGGGGCCGATGAGGCTTCCCAGAGCAGCGATGGCCTTAGGTATYGCCAGAAGGAAACCTACTTTTCCTCCAAGATCAGAGGGAAGGATGAGGTGGGGTGTTGGAGCATCACCATATATATACATCACACACACAGGGAAACACTCeleraSNPIDhCV30690784公開SNPIDrs4658574SNP染色体位置243650716ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置9181関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV30690780SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACACTACTGATGTTTATCCAGCCAACAAAAAAGTATAATAGCACAAAGACTGCCTTCTGAATACTCCCTAGAGGCCAATCAGCCAGGTGTGAGAATTCTKAGGTTAGGGAAACTCTTTGAAACAGAGTTCAAGAAGAGCTACTTAGAAATAAAGAAACAAATTCAGATCATGATAGCCATAAAGCAGAACCTGCAGAAGGCeleraSNPIDhCV29542869公開SNPIDrs7534117SNP染色体位置243964902ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置323367関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAAGAAAGTAGAACCCTTCACATATTAGTGCTAGGAATGTAAACTGGTAACATCTGGACAATAAACTGACTTTATAAATGATTTATATAATCAAAACATARTAAAAGTTCCCTTAAAGAGTAAAACTGAGAAAAAGTGGCTACAGCCTTTAATCGCACCGAAGGCCCCTACAGTGACAGACTATGAGAAGAGGCTAACAGTCeleraSNPIDhCV29560960公開SNPIDrs7519673SNP染色体位置243993123ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置351588関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTATCTTTTTGAAAAATTTAAATCAGGAGGGAAGCAATTCAAAATTTAATTAAGATTGGAAGTTCTCAAACCCCTTTACAGTTCTCATACTCTGTTCTTYTCATATAAATAAAAAGCCTATTTTGGTAAAATTTCATTAAAACCCATATTGATTAAATATGAAGTAATATCTTTAATTATCAGAAAAATGAGGGATATATCeleraSNPIDhCV29741723公開SNPIDrs7517921SNP染色体位置243856420ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置214885関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTATAAATATGAATGAATGTATAAACATGAATAAAAATACTGTAGCTCATTGAACAAAGCAGCAAGAGCCATAGAGTTCTTCAATTCATAGCTGTAGCTAMAAAAACAGAAATTAAAAGTGTGTACAATTATTTTTTGCCATCAACTCTTTCAGCTATGCATAGAAAAGATTATTTTCAAATGACAAAAAAGCAGTTAGAGCeleraSNPIDhCV29994467公開SNPIDrs6694738SNP染色体位置243715210ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置73675関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTATTAATAGATACACAATACATGTCTGTGAAAAAAATGAACCAATCAGCCAATGTACCCTTGACTGCAAGATCAGAAATTTTTCCCTTACATGGATCAYTGACTCATAATGTTTCTACAAAATTGGTGAAAATTATGGTTAACTAAGATTTGTTCTGCATACACCAAAGTCATTATTTCAAGTAACATAAAACAGGTTCCeleraSNPIDhCV30048213公開SNPIDrs7552982SNP染色体位置243737428ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置95893関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGAAAAGGGAAATGGTCCTTCCCCTCCTTTAAATGCCAAGTGGCACTCCTCCATAGATGACATAGCTGGTAAGCTGCATATGCAAACCATGCTGGATTARCTTCATGGTCATCAGGATGTTTGTTCATCCTTAATATGCCCTTTAAATCATGGTAAATACTGTGACTGAAGGGGCCCCGCTAGGCAGGCATCTGATATAACeleraSNPIDhCV31523643公開SNPIDrs6671475SNP染色体位置243789342ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置147807関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR5INTRONコンテクストAAGAAACAAAATCTGAAGTATCTAAGATCAGCAAAAAAGAAATCTCAGGTACTAATCCTGGCTCTATACCTAACTTGAAATATGGCCTCAGTTTTGAAATMTGTCAGATGAATGGATATAAGACTAGAGAGGCCACCAACAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGCATGAGGACTCCTGAAGGCCeleraSNPIDhCV31523688公開SNPIDrs12049228SNP染色体位置243995271ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置353736関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストATAAGTGATTCAAACTCGGTTTAAACTATTAGTTTCATACACCTCATAACTTGTAGTACTCATAATTTCTGATAAATTTTTATAAACTGTACTCCTACTTYTCACAAACTTCTTCTCCTCATAATTTAAGAATTAAATTGGAATACAGCAGTATGTGAATCATGAAGCTTAAATAAATTTGTGTATCTATACATTAAAACACeleraSNPIDhCV31523691公開SNPIDrs12021907SNP染色体位置243995640ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置354105関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTATTGTTTTATCTTTTTCTTAAAAAAAATACAGTAGCCATTCTAACCCACTAATAAGGGCTAACCTGAATTAAACAATAGGAGTAAAAAAAGATCACGGYTTTTATAATGGTAAAATGAAATTTGTAACATTCAAAGACTTATTTTCTTGAATTTTTTGTTATATTATTGCATTTTTTAGCTTCAAATTTCCCTTGTATCCeleraSNPIDhDV71836703公開SNPIDrs6429433SNP染色体位置243857994ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置216459関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV233148関連する照会SNPhCV31523650関連する照会SNPhCV31523608SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTAATTAATTCTGTGGATTACAGAACATACACCATATAACTTTCATCTTCCAAAATGTACTCAGAATTATTTTATGACCAAGAATATGTTATGTGTATATRTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTTGGGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTTATGTGTATATATATATACACATACeleraSNPIDhDV69368808公開SNPIDrs12145558SNP染色体位置243812617ゲノム配列中のSNP配列番号365ゲノムにおけるSNP位置171082関連する照会SNPhCV31523608関連する照会SNPhCV30690780関連する照会SNPhCV31523650SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRON遺伝子番号29遺伝子記号PROCR10544遺伝子名proteinCreceptorendothelial染色体20OMIM番号600646OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACTCCCCTCTCCTCACAGCACTGACTCTTGCCTTCTCATGTTCTTTTCCCCTTGGTGGGCCTCGCCCCACACCTGGCACCCTCTCTGCACAGTCCCCTGAYCCTGACTGTCTATCCACAGTTCCTCTGACCATCCGCTGCTTCCTGGGCTGTGAGCTGCCTCCCGAGGGCTCTAGAGCCCATGTCTTCTTCGAAGTGGCTGCeleraSNPIDhCV1825046公開SNPIDrs2069952SNP染色体位置33763951ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置46620SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCTTGGGGGCCTATTCTTCGGGCTAACTCTTTGCATGTTCTGCAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGGTCCTGGGCGTCCTGGTGGGCRGTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCCTCAGAAGGGGCTGGATTGATGGCeleraSNPIDhCV25620145公開SNPIDrs867186SNP染色体位置33764554ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置47223SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異MICRORNAUTR3INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異MICRORNAUTR3INTRONコンテクストATAAGCACTGAATCGACATTGGCTATGATTATTTTTGATTAATGAAGGGGAGGGGGTTATGGCACTGGAAGATTTTAAGTAGGAAAAGGACATGATCTCAYCCCTGGGTCAGGTGGAGGTCGGAATAGAGAACGGGGAGATGAAGTAGAAAGTTACTACCCCAGTCTAGATGAGACGGATGAATCCTGAATCAGGGCAGTGCeleraSNPIDhCV15860324公開SNPIDrs2069946SNP染色体位置33762035ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置44704SNP源HGBASEdbSNP母集団nopopSNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストACAGGGCGGAAAGTGGGAATCACTAGCTGATTTCTCCCTGGGACCTAGCGGCTGTGTCGGAGCAAGTCGGGGTCTGGGATGGACGGAAAGGGAAAGGACCSGGTTCACGCTTCCCATTCCCCAACTGCGAAAGGGCGGGTCACAGTTCACCTGTAGTGGGCGGGATCTGGCGCGGAGCCGTCGGGACCTGGCGCACCATGGCeleraSNPIDhCV1825005公開SNPIDrs945959SNP染色体位置33734905ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置17574関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストGGTCCTGGGCGTCCTGGTGGGCAGTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCSTCAGAAGGGGCTGGATTGATGGAGGCTGGCAAGGGAAAGTTTCAGCTCACTGTGAAGCCAGACTCCCCAACTGAAACACCAGAAGGTTTGGAGTGACAGCCeleraSNPIDhCV1825047公開SNPIDrs9574SNP染色体位置33764632ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置47301関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストCTGAGAGAGAGAAAGACACACGGTCCCAACGGGAAGGCCGATGGCCAAAGAAGGATCTACTCACCCCCAACCCTGACTGCCCAGGGAGATGCAGGGCAGGYGCCCCAGTGCTTCTTGGGAAACATGCAGACCCTGAGAGGGAAGGGCAATGCTGGATCATGGCCAGCCTTCCTGTACATCTGCATAGTAGAGATGCATCTCCeleraSNPIDhCV7593267公開SNPIDrs1033797SNP染色体位置33719687ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置2356関連する照会SNPhCV25620145SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTTTCTCAGCAAAACAAAAGCCCTGTAGTTTTTCTTATTTCCTTAAACATGGTGTTTTATTTCATCCAAATGCAAGTGAAGAGGAGATTAGATTTGGTYTGTGGAATTCCAGGGAACAGATTAATGAATGAGAGGAAGTCAGAGAGAAATAAATGTTAGTTTAATGTAACTTTCTGACCCAGCAATTCAATAATGGAACCeleraSNPIDhCV599565公開SNPIDrs633198SNP染色体位置33778434ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置61103関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCCAGTCCAGTTCTCTGCCCGCCCCACCCAAGTGGCACCCAAGTGCCTTCTGGTTCAAGACGAGAACTGGACAACCAGCCAGAGGCAGAGATTTCCTCTCYGGGCCTAAAGGTCAAACAACTCCAGAGCAGCCTATGCGTCACCAAACTGTGAACAAAGGTGTCGACACTTCCAAGAACCACAGGGTCTAGCAACTGTGTCCeleraSNPIDhCV624502公開SNPIDrs666210SNP染色体位置33723810ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置6479関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGTAGGGCTGAGTATCTTTGATTCCAAAGCCCATGCTCATTCCATTTGTCACTCTGTCTGTCTCCCAGTCACCTGTCATACCTGGGGGGAAGGGGTAATGRTGGTTATTACCTTTATTTTACTAATTTATCTATTTCAACTTATTATGCAATATGTAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCeleraSNPIDhCV624503公開SNPIDrs633784SNP染色体位置33726323ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置8992関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストACTGTATTTTTAATTCATTTTCTCTTATTTTTACTGTGGGGTTTCATATTACTTTAATAGCTGTTTATATTTGTAAGGTGCTTTGCACTTCCCATATGCCRTGTATGTGGCCCTATTTGGTCCTGGGAACAATACCATGAGGTAGATAAGGAAGACATTGTCCTCATTTTATAGGTGAGTAAAAGGAGACTCAAAGATGATCeleraSNPIDhCV1271653公開SNPIDrs2425019SNP染色体位置33819415ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置102084関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCAGGTCCAGGTACCTCCCACCCCTTCAAGGGACTGTCTGATACTATTCTATGGCTCCTGGAATGAAGAACCAGTCATCAGGACCTGCTGGCCTCTATKAAATTAAGAGTCCAGTCAGATTTAACAACCTGAAGATGAGGTGTAACTGTGAAGCAATATATGGCTGATTTTTTAACACACCCATCCAAATACATCCACTCeleraSNPIDhCV1271661公開SNPIDrs6088765SNP染色体位置33799280ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置81949関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCTCTCTACTGCAATCTGTTCCACAGTCGTATAGCCAAAATCCTCTTGCTCTGTGTCTGTTTATTCAACAAATATTTATCTTAACTGACTCTAATCACATTSTCTCCTGTTTGTCCTGCAGTGAAGCCCTTTTACATCTGCTTATCTCTTTTGATCCAAGGGAAGGAGACTTAACCCTGACTTCCAGAGAAGGAAATAGTCTCeleraSNPIDhCV1271665公開SNPIDrs17092456SNP染色体位置33796192ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置78861関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTATTAGACATAATGTTATTGCACATTTATTAGACTATAATATAGTATAAACATAACTTTTATTTATTATTGTTTTTCTTTTTAGACGAACTCTTGGGCRTGATAGTGCGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACCeleraSNPIDhCV1271671公開SNPIDrs2093058SNP染色体位置33791281ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置73950関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCCCAAAAGGATAAAAGCAATGAAAACCCCACCCACCCTAATCAAACTTCTGAAAACCAAATATTAGGAAAAAAATTTTAAGAGTAGCCACCAAAAAATSACATGTTACATATGGGGGAACAATAATTCTTATGACTGTAGATTTTTCATCAGAGACCATGGAAGCCAGAAGACAATGGAATAACACCTTTAAAGTGCTGCeleraSNPIDhCV1271676公開SNPIDrs1577924SNP染色体位置33784288ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置66957関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGTTTTAGGACGTGGGAATAGAGCAATATAGCAGAGAACAAAAACAAAGTCTGTCTTAGAAGCTACAGTTTACTGGGAGGGACAGACCCTAAACAAATAWTTTTTTTTTAATGTCAGAGATAATTAGTAGGAAATAGGTAGAAAAATAAGGAAGGTCGAAGGGAGAATAACTGAGTTGCTGTTTTAGACAGCATAATCAGCeleraSNPIDhCV1271685公開SNPIDrs663550SNP染色体位置33779268ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置61937関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATGTTATTATTCTCATTTCCTGGCAACGTTATTATTCTCACACCCAGTAAAAAGAAACCAAAACTCTATTTCTTCTAATATCTCTTGGTATATCCGATGRTCTGTTGTATGTGTACTGGCATATAACAGGGTTCTCATGGGTAGCCTTAATCTTGCATCACACTCACTATAATCAGGATTTCTACATATCCCAAAAAATACeleraSNPIDhCV1271688公開SNPIDrs6058202SNP染色体位置33777983ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置60652関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAGTGAGGCAGGGCAAGGGAGGCGGCATTTAAGGGGTATGCCATCAGGCAGGTTTCCACCATGGGAACTGGAGTTCAATCTTGCTGGGGAGCTTAGGAAYTCAGTGTAGAGCTCCAGCTTCGGAGTGATCCCACCCAAGGGGCAGGGAACTGGAATGTTTATCCACCAACTCCCATCAGTATCAGTTACCGGCTTGAGAGCeleraSNPIDhCV1348030公開SNPIDrs11908683SNP染色体位置33720920ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置3589関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACAAATTATGATCCCGGACAGGAGCAGGGGGATAGGGATAGTTCTGATACACGCCCAAAGCCTGGGACCTTAGCCAGCACTTCCCTCTTTCTCCTGGGTRTCCTGCTAGAGTCTGAGCCAGAGAAAGATAAATGTCATAACTGGAGGGCCCTGAGCAGCCACCCAGCCCAGATGCTGTCAAACACTGCTCTGCATAACCTCeleraSNPIDhCV1348034公開SNPIDrs2295888SNP染色体位置33722863ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置5532関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストGGGCTGAGCTCAGCGATCCAGCCCACCCGGCTAATCCAGGACTTTTTTTTTCACTGCGAGAGGCTAAGTGGATCCTGGAGGTGATAGTAAGAATTGCGGGRAGCGCGGCTCTAGCTCAGCTGGGAGCTTTCTGGTGCCGGTGAGGAGACCATGAAGCCACCAGCCCCAGCTGACCCGCCCGCCGAGGCCCAGAGAGTCAGACeleraSNPIDhCV1825004公開SNPIDrs1415771SNP染色体位置33734493ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置17162関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCCATTCCCCTTATTCCCAAGTTTCTAAAATTTGGTCAGCACCTTAGACCACAGCAACACCCATGACTTTGGTCAGTGTGACATGCGGTAGAACCAACMCTGGATTTGAAGTCAGATCTAGGATCCAGTTAATTACAACTCTGTCACTCATCTATAACCTGTGTATGTGACCCTCTCCTTCTCTGGGGCTAGCATCCTTCeleraSNPIDhCV1825006公開SNPIDrs1124511SNP染色体位置33736697ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置19366関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGCTGGCGGGGAGAGGGGTGGTTGGTAAATGGGAAAAGGGTGCTTCCTTTGCTGATATCCAAAGCAGATACTTTCTCTGCCTATTTGATGATACAAAACTMGCCCTACCACACCAGGCTAAGGGAGAGAAGAGGATCCGTGTCCTACAGAATTCCCCCTATTAGCCTACCTGCCCCATAGCCCCCAAACTCTGCTGCTAATCeleraSNPIDhCV1825018公開SNPIDrs11696967SNP染色体位置33743609ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置26278関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGCCTGGTAGAGAAGATAATCCCAAAGGTTATGATATTATTACTCTGTAGGACATTAACCCATTTAGTATTTAATTTAGCAATCTTACTTCAATATTTTYCTTTTCCATTGACTATAAAAACTCAAGTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGAACACGGCTCCeleraSNPIDhCV1825019公開SNPIDrs6088732SNP染色体位置33744134ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置26803関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAAGAATTACRTTTTTAACATGCTGACAGTTGTCCTTGACACTAAGTGTCAGACCCTGGATTAAGTAATTTATAGACCCATGATACTCCTTTGAGATAGTTTTTGTCCCCACeleraSNPIDhCV1825021公開SNPIDrs6088733SNP染色体位置33744904ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置27573関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAAACTTCATCAACGTGATAAAAAAGATTCCAAAATTTAGGTGTAGACGTTCAAATATTCAAAAATAGCTAAGACACTCTTGAAGAACAAAGAGGAAAGRCTTGATCTACAAGATATAAATACATTATGAAATAATACTAATCGAGGGCCAGGCACTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCACeleraSNPIDhCV1825025公開SNPIDrs6088738SNP染色体位置33747331ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置30000関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAGGAAACCAGGAGGAATGGATTTGGCTGAAACTGGAATACATGGATAGATAAGGCTAGAGAGATAGGCAGGAGCCAAGCCAACAATACTAGGCTCCCAYCAATTGCTGGGGCAGGCAAGAGCAGGCATCATCCTGAGTGTTTGGAGCTTCTTTTCATGTTCCCTAAGTTGGGGGGTGTTGGGGGGATGATACAGGGGGACeleraSNPIDhCV1825040公開SNPIDrs6060278SNP染色体位置33753262ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置35931関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGGAGCCCAGTCTTTTCTTGGGAAGATAAAACATACAAAAGAGAACAACACAAGGCAAGATGCATTGTATAACTAGAAGAAACACACAAATAAAAATGTKATGTTATGTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGTTCACCTGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGCCTCeleraSNPIDhCV1825056公開SNPIDrs6060285SNP染色体位置33770487ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置53156関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTGTACTCTTTCCCTTTATTTCTCAGACCAGCCAACACTTAGGGAAAATAGAAAAGAACCCACGTTGAAATATCGGGGGCTGGTTCCCCCAATACCCTTSTTCATCTTTGTATCCTTAGTATCTACAACAGTGCCAGGAATTTAGAAGTTAGTCAATAAATGGCTGGATGAATGAATGAATTGAAGAGTTTTGAGGAAGGCeleraSNPIDhCV1825062公開SNPIDrs6087685SNP染色体位置33777612ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置60281関連する照会SNPhCV1825046関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCACTGCGCCTGGTCTTCTCACTCATTCTTAGACCCAGTGCAATCTGACTTCTCTATAAACTACTCTGAGATCACCAGTAACCTCTAATTGTCAAACCRTCACCCTACATGGTATCTGCAAATTTGCGGACTAGAACTCTCTTTTTGCCTTAACTTCTGAGATACCATACTTCAATTTTTAAAACTGTTCTGTCTACTTCeleraSNPIDhCV7499886公開SNPIDrs1415774SNP染色体位置33765616ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置48285関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCCAGCATGTGATTCCACTATCTGAAGACACAGACGTGCTTTACGTATTTCCATAAATTAACTCAATAAGAACATCCACCAAGAAGCTGACAGAGTGGTTMTAAGGAGAGAAACCGAATAGCTGGAGACAGGGGCAAAAGGGGACTTCACCAATGTCACTGAGTACCCTTTTTTGTATCCTTTGACTTTTTTTTTTTTAATCeleraSNPIDhCV7593265公開SNPIDrs1033799SNP染色体位置33720033ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置2702関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGCTAGTGTCTAAGGGCCTGGCGGGTAAGATGTATTTATTCAACAGGTATTAATCTATTACCTACCACATGTAAAGCACTGTGGGGAACATAAGATGARTAAGGCATGGATTCTGCATTCAATTTGTAGAGCTGTAACTGTTGATGAGAGCTAACTGCAAGAAAGATGCTGAAGGTCCCAAATTCTGTAGAAGGATCAACeleraSNPIDhCV7593276公開SNPIDrs1535466SNP染色体位置33718706ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置1375関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTTAACCTTTATTTACTCCCTCTTATTTATCCCCATCTACCAACTACAGTATCTATAAAACACATTCACTCCTTTCTACCCCATTGCTTTTGTTCAAGATAYCATAATTCCTCTCTTTCTTTGTGGTAAACATGAAGGTGTACCATCCAGTTCTACCTCCAAAGAAAGACTTCCTGTTGGCCGGGCATGATGGTTCACGCTTCeleraSNPIDhCV11189130公開SNPIDrs2065979SNP染色体位置33767690ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置50359関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTAGGATCCAGTTAATTACAACTCTGTCACTCATCTATAACCTGTGTATGTGACCCTCTCCTTCTCTGGGGCTAGCATCCTTGTCTATAAATAATGAGKAGTTTGAACAAATGGATCTTTAAGATCCTTTTCGGTCGAGCTTTCTATGATTCTAGGATTGGCTATCTCTTATTTGCTGAAAAAGTCAGATGGAAGTGATCeleraSNPIDhCV11189159公開SNPIDrs6060270SNP染色体位置33736814ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置19483関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCCCTCACTAATTCCACTTAAGACCTCCAGTTTCTGTCCTAGGATTGGTGACAGCAGAAGAAAACACTGAGAGCTAGAAATCATCTAGAGACTTCATACCRAGAGACTGGTTAAGTAAATTCCTAGGTCCCAATTAAGAGTCACGATGTTGTCATTTAAATGGACACAATATAAAGAACGCAAACTACGCATAGAAGTCTTCeleraSNPIDhCV11189164公開SNPIDrs3746427SNP染色体位置33730464ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置13133関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTTATGGATCATATGTCTGGAATATAAGTTTCATTGCAGAAAACATACAAAATAATGGGGAAAAATAGAACTCTGCCATCCAGAGGTGACAGCTGTTAMGTGGTCTAGAGGTTCGATGCAAATAAGGGCTGTGCTGGCTTCACAAGAATCACTGGAAGTCTGCTAAAAATACTGATTCTAGGACCCAACACAGAGATTCCeleraSNPIDhCV11189166公開SNPIDrs11906318SNP染色体位置33729442ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置12111関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGGAGGCAGTATAAGATTGCAGCTTAAAGCACAGGCCTTTCACCAATTTTCACCTCTAGGAATTTAATTCACAGTGAACAGCTGTTTGAGAGTGTTCATGRCAGTATTGCTTAGAACAGCAAGAGGCTGGAAAGAACCCAACTGTCCACCCATTAATGGGTGATTAAACTGTGTTATAAACAGTGCAAAACTATGAGTTATCeleraSNPIDhCV11656971公開SNPIDrs2050652SNP染色体位置33733180ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置15849関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGTTTATGAAGGGTCGAGAAGGCGGGCGGCCAGCCTCGAGGTAGGGGGTTATTATCTTCCGCTGCCCGCCGCCCCCTCCCACGCCGGCCCAGGCTGAAGYTGACTCTGCCCGCAGGCCTCCAAAGACTTCATATGCTCCAGATCTCCTACTTCCGCGACCCCTATCACGTGTGGTACCAGGGCAACGCGTCGCTGGGGGGCeleraSNPIDhCV15860322公開SNPIDrs2069948SNP染色体位置33762489ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置45158関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESE転写因子結合部位INTRONコンテクストAATCCATGGGTCAGAGAAAAAATCTTAAAGTAAATCAGAAAATATTTGAACTGACTGAACATCAAAACAAAACATATCAAAATTTATGGGTTGCAGCTAAYGCAGCGTGTACAGGAACATTTATAGCTTTACATGCCTATGATAGAAAAAAGAAAGGCCTCAAATCATACTCTAAGCTTCTACCTTAAGAAACTAGAGAAACeleraSNPIDhCV15870054公開SNPIDrs2224320SNP染色体位置33791590ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置74259関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTCCTTCGCCATTATTGAATTGGGTCATAGGTCTTTTTCTTATTGGTTTATAACAGCTGTTTTACGTTAAAAAAATAATAATAAATATTTTACCTAGTTYATAGTTTGTTGCTTTATTTCTGCTTTTTTTTTGGCCATGCAGATGAAGGCCTGAATTTTTGAAACCTAAGTGAACTGTTACTGCTTTCACTGTATACCAGCeleraSNPIDhCV27167646公開SNPIDrs11699306SNP染色体位置33801283ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置83952関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCAACTAAACAAGGAAGAGGAGGGGGATGGGGAGGGGGACAAGAAGAAGAAGGAGAAAATAGTCACGTGTATTGATAATAGCGAACATTTACATAGCAAGWAATGTTCTTTGTACTTTACATCCATCAACACCATTAATCCTTACCACAACCCTCTGAGAAAGTGTCATTATCACCATTTTATAAACCAAAAACCTGAAGCCeleraSNPIDhCV27833500公開SNPIDrs17092385SNP染色体位置33739254ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置21923関連する照会SNPhCV1825046SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCCTCACCCACTGGGGCTGCACCAGCACTGGCCCCAGCTCAGCTTCCTGTCTCCCTTATCTTCCTCCAGCATGTGCTCTCTGGAGTAGGAAACACCACCRCTTGCTTCCTTCATTTCCCTTTGCTCAACGGGACCCTCATTCTTTAGGTCTCAGTCAAATCCCAGCTGCTGGCCTGGTGCCCACTCTGTGATTTTCTACACeleraSNPIDhCV29373046公開SNPIDrs8119351SNP染色体位置33754405ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置37074関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTGATCCACCTACCTGGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTGAACACGCTTATACTAATGGTGAAATAATGTTGGRTAGCTGTAAGTGGCTTGCCCAAAGTTCCACAGTGATGTGGTACAAGAACTGGCACTAGAGCTTGGGACTTCTGACTTCTGATCCTGAGCTATTGCTGCTACeleraSNPIDhCV32066684公開SNPIDrs11167260SNP染色体位置33775200ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置57869関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTAAGGGATAATCCGTTCCTTGCCTCTCTAGATTCTCCTGACTGCTGGCATTCCTTGGCTTATGGTTGTATCACTCCAGTATCTGCCCGTGCCTTCATATYGCCTTCTCTGTGGATGTGTCACATCTCCTTCTGCTTTTCTCTTATAAGGACATTTATAATTGCATTTAGGACCCCCCCCGCGCCCCCCCCAACCCAGATACeleraSNPIDhCV32066710公開SNPIDrs11907010SNP染色体位置33737661ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置20330関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAGTGGCATGGGGTAGATTCAAACAGCCTAGCAAAGACTCTGAAAATGAACTGACACTGCAACCACCCACAGCAGGTGAGACAAAGCTTGTAGTCTGAAMCTAATTGAGTTATTTGCCTGCTAAAATAAACTAGTCACCATCCAGATAATTTAAACAGGACTCAGAGTCCCACAATCTAACACTCAAGATGGGCAAGATACeleraSNPIDhCV30450320公開SNPIDrs4911478SNP染色体位置33782625ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置65294関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTGTCTAATTTTTGAAGCTAGGCAGGGTCAGGCCTGGTTAGGATTTGGAGGGAGACCACCTGGGAATACTGGGTAATGTAGGCTGTCAATTAAAAAAATKTTTTTAAACAATCAGACACCTACTATGTACCGATAAAATTTTGTAATAAAAAAATTCAAAAAGTAAACGAGAATAAATAAGAATAAAGAATGTGATGTTGCeleraSNPIDhCV30270039公開SNPIDrs6060301SNP染色体位置33783242ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置65911関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGACTCCTGCTTACCTCCTCATATCACTTCTTCCTTCCTATCACCTACTCCTATTTGGCCATACTTAAGTATTACTGCTTTCTCAAGTATGTTATATTCTYTCTCCTTTCCTATTATATTCTTTTGTACCTTCTTCACCCTGTACTTGAAACAACTTTTTCCTCACCCCTACTTGCCCCTTAGGCATTATCGGGGTTTTTTCeleraSNPIDhCV30468101公開SNPIDrs6088735SNP染色体位置33745676ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置28345関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACCTCAGCCACCCAGGCCAGATGCAGTGTAGGCCATGGCTCCAACAGCAGCATTTCTCTTTTCTTCCCCACCCCCATCCCTGGGTTTAGAATGAGAAAAKGCTCAAGTTGCCCCCCTCCCAACTTCCCTACCCGCAACACTCTTTTTATTTTCTCTGTTCCCAGCTCCATACTTCCATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCeleraSNPIDhCV29530377公開SNPIDrs6088747SNP染色体位置33754604ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置37273関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGCAAGACTCCATCTCAATAATAATAATAATAATAAATAAATGAGCATAATTCACCATATTGGCAGACTAAGGAAGAAAAAAACACATGATAATCCTAAMTGATGAAGAAAATGCATTAACAAAATTTAAAACCCATTCATGATAAAAAAAAAAAAATCTCTCAGCAAACTAGAGAAGGAAACTTCGTTAATCCAAAAATCeleraSNPIDhCV30198062公開SNPIDrs6088764SNP染色体位置33793159ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置75828関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTGTATTATTATCCCTAGATCAACAGCTAAAAAAAAAAAACCACAAAAGATATAGACAACCAATATATTAAATTGGAATATAAAACATATTCAAATAATYCAAAATATAACAGGAAAGGGGACATTGAGAGGCAAAAAAATGGAGGAGACAAGCAGAAAAATAACAAATTGTAGACCAAAATCCACTCTTATCAATAACTCeleraSNPIDhCV29909897公開SNPIDrs6142324SNP染色体位置33789043ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置71712関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCGTCAGTTCTAGGAATTCATGACACTTCTCTCCTCCCAATTTGGGATGTGGTTACACAATCATGGTCCCTTCAGTCTCCATCTCAAACCGGAAGCTTTAYCCCTGTCAGCCCTGTAGAATGTCTTGGGTAAGAATGAATACCCTGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGCGCeleraSNPIDhDV70862720公開SNPIDrs17092378SNP染色体位置33736188ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置18857関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストTGGGGCCAGTGGGCCCTAATGAGATTGCACCTCCATTTTAAAAGCGTGAAAGGTATAAGGAGATTCAGAGATAGGTGTAAATGGCTTGCGGGAGCCTCCAMAATTTTCAGGTCCAGGTACCTCCCACCCCTTCAAGGGACTGTCTGATACTATTCTATGGCTCCTGGAATGAAGAACCAGTCATCAGGACCTGCTGGCCTCCeleraSNPIDhDV70949473公開SNPIDrs17406518SNP染色体位置33799176ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置81845関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCAGGTATTCTCTGACCCACTTAATGCACCTGGGAGGGTTGGCTGATGTAGCTCAATTGTAATTAAATACATCACCTATAGTCTGGCATTCTCCTCTACCAYTGGGAGGCAGTATAAGATTGCAGCTTAAAGCACAGGCCTTTCACCAATTTTCACCTCTAGGAATTTAATTCACAGTGAACAGCTGTTTGAGAGTGTTCATCeleraSNPIDhCV29674976公開SNPIDrs6060266SNP染色体位置33733078ゲノム配列中のSNP配列番号366ゲノムにおけるSNP位置15747関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGGCAAAGAAGATGCCATGTGCAATGGCCAGGAGATAAGAAATCCAGGGCTACATACACAGAATGCAGCACGCTTCAGTTGGCTTTTGCA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Drs12053242SNP染色体位置73937168ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置19532関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGAGAACTTATGAACACAAAGAAGGAAACAACAGACACTGGGGCCTTCCCCAGGGTGGAGAGTGGGAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAATAATTTTGAGTACKAGTCTTAGTACCTGGGTAATGAAATAATCTGTACCATAAACCCCCATGACATGAATTCACCAATATAACAAACCTGCACCTGTACCCCTGAACCTAAAATCeleraSNPIDhCV133927公開SNPIDrs7599453SNP染色体位置73937901ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置20265関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3コンテクストGGGACTGACAGTGTGTTATGTGCTGGGCTTGGCAGAAGTTCTCTCCATTGCCTCTTCTGTTGTGTCTTGGTTTTTAACAATGAACTAGGAAAGGATATTAYCAACTAAGAGTGAGGGTCAGAGAAGAGGCATTGTTCTTTGAGGGGGAGAGAAATGATAAGCCGTTGTCCAGTAGTTGCCTCTTCTGTTCAGTAAGGACAGCeleraSNPIDhCV133928公開SNPIDrs4852977SNP染色体位置73938295ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置20659関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5コンテクストCAGCCGACCTGGGGCTCCACAGCTCTTGCTGCCGCTGGAAGTTGGGCCAAGGCTGGTGGCACACACAGGTGTGTTCCTGCTGTTGGGATCACCAGACAAGKCTGCTTCGCCTTGGGCCGATCTTTTGCCCCGGACCACTCAGCCCTAGGTACTTTAGGCCAATCTGCTGATCAAGGCCATAAGTGCCTCATAACCAATCAGCeleraSNPIDhCV11541694公開SNPIDrs12619258SNP染色体位置73935915ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置18279関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTCAGCTTCTTGGTGCATTGAGAGAGTACCTACCTCAGGCAGGCCACATGCCCAACCCTTTGGTGCTTCTCCAGGGACCATACATCGCAGAAATCCTGTGWCCAAGCACAAGTTTCAGGAAAGGCTCCCTCCAGCTTTATTGTAAGTTTTTAGGTTGCTGAGGTGGCATAAGTGCCAAGCATAAAAAACAGCCCAGCCTCCCeleraSNPIDhCV11941453公開SNPIDrs2001436SNP染色体位置73928965ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置11329関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAACTTTACTATTGTTGAACTGCCTATGTTGCCTGAACTTTGACTGGTTTAAGTTGGTTTCATTTATTTCATAAGAACTCTTGTTAAGGGGTGCACCTTKGTATTTTGATATTATTCTCTTGATAGTCATAATAATAGTTCCCTGGTGTGCTGCATCCTCTCAAGTCATAAATGTTTTGTATGCAGCCATACATTGAGAACeleraSNPIDhCV26996674公開SNPIDrs13006448SNP染色体位置73924424ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置6788関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACAATTCCGCTAATGCCAATGCCTCTCCATGTTGCCAATGAGAGTCACCCCAAAATTCCAAGGGAAGGATAGAAAGCTATCCTTGATATTCTGAACACCAYTGCTACTTGTTTTCCTGCACTCACTAAAAGCAACACTTTAACTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGGCAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGTTGGAGTGCCeleraSNPIDhCV26996679公開SNPIDrs6732812SNP染色体位置73922475ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置4839関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストATGATTTTGGCATGATAGGGAAACTCTAAGGGTTTCTCACTTCTAGTGGGATCACCATCAAAAATGGACTCCAGTTAGATAAACTCCTAGTTTGCTGTTAKTGATCGAAGCTCATACCTGCAGAACTGAACCTGAATATCAAGGGAATGCTTAGCAGATATTTATGCTAAATCAGCTAGTACTGAAACTGTTCAGATATGCCeleraSNPIDhCV26996688公開SNPIDrs13015885SNP染色体位置73920482ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置2846関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATGCCACTGTATTACTGCTGCCTGATGATGGTGAAGACCACAATTGCATAAGTGTAGCATCAGAAATAGTGGCCCCTCATGTTAATTTACAAGTTAGTCSTTTGGACAATCCTGAGTTAATACTTTTGTTGATGGGTCCTATGCCAAAAGCTCAGAAGGAAAATATCAGCTAGGATATGCTGTTACCAAAATGAGTTAATCeleraSNPIDhCV26996689公開SNPIDrs13014700SNP染色体位置73920121ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置2485関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTAAAAAGTTAAAAACTATTCAAAATTTTCCTTGGCCTGCAACCAAAAGATAATTAAATAGTTTTCTTGGACTTGCAGGATATGTTTTTAGACTTGCAGRATATAAAATTCCTGGGTTCTGAATTTTTCCTTAATAGCCTCACCATTTCATGAGCTCCCTAAAAAATGCTGTACCAGAGCCTTTATCTTGGGATGATAGTCeleraSNPIDhCV26996690公開SNPIDrs2421575SNP染色体位置73919522ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置1886関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCTCACCATTTCATGAGCTCCCTAAAAAATGCTGTACCAGAGCCTTTATCTTGGGATGATAGTTACGAGCAGGCTTTTAGCTAAATAAAATTGACCTTRTAACAGCCTCCAGCTTTAGGACTTCCAAATTGCACTAAACTGTTTACCTAATTGGCTCATGAAAGTAATAATCAGGCATTTAGGAGTTCTTACCCAGGAACeleraSNPIDhCV29307907公開SNPIDrs4852316SNP染色体位置73919658ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置2022関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGACACGTTTTATTGGGAAGCTAACAAATCTTAAGCTTCAAAGTTCCTCTTTCCCCTGCACCAGCACCTTACAAAAAAAAAAAAACCTACTGTGGTTTTAYAATTTATATTTTGCAAACAGGCTCTGAAATGTATTTACCTCAGGCTCCAAAAAACCTGGATCTTCCTTGAGGGCAGTGCTGCCTACTGGATGAAATACAGCeleraSNPIDhCV31840146公開SNPIDrs11126415SNP染色体位置73936500ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置18864関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCTACTGTGACTTCTGCATTTTTGTAGCTTTCCTGATAAAAGCCTGGGCTTTCCTTGTCAGACCTGAAAGATTCATTTATTCATTCAACAAACAGTTCCCRAGGACCTGAGGTGTGCCGGGCCTGGACTTGGCATGAAGGCACCAGATGTTGGAAGCGAGGCTGCCGCCCAGGAGGACACACCTGATGGGGCTCTGGGAACCeleraSNPIDhCV31840149公開SNPIDrs12233112SNP染色体位置73931764ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置14128関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATAAACAGTGCAATGCACCTCATTTGGAAAAACAAAACTGGTATCTAAAAGGATATAAATTCAATGTTAAGTGCAGACTCACAGAGGGCCTAGATGGCTGYCTGGTCTTTCCTGAGTCTTTGAAGCTTCTATTTTCAAAAGCTCTGTACTCCACAACTCATCATGGAACAGAAAAATACGTCCAAATTGTGAAAAAATACTCeleraSNPIDhCV31840166公開SNPIDrs4513320SNP染色体位置73920741ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置3105関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAGATCCCTCAGAGTTAAAAAGGCTATTTCTGTGGTTGGGGTTTCAAATCAAATTCAAGAGGTTCCCATATCTGAACCCGTCCAATTGACTTTGGGGCACTYTTCAGAAAATCACACTTTTTTACTGTATGATAGTGCTCCAGTAAATTTGCTAGAGGGAGATTTACTTTCAAAGCTGAAAGGGCATAGAAGACTACCTATTCeleraSNPIDhDV69785784公開SNPIDrs13000788SNP染色体位置73918312ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置676関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGCCCAACTTGCAAAATATTTATTTTTCTTGCTCAATTACTCTGTGAAATTTAATTTGTCTAATGGATTTCTTTTAACAGAACTTATAATTAAAATGGARAGCGGGTGTAAATATTTATAAAACTTGCAGCCTGGCCATGTGGTAGACAAGGAGGAATCCAAGCAGCCTGCTGAGCAACTACTTGCTGGAGACATTAGCACeleraSNPIDhCV31840159公開SNPIDrs13013228SNP染色体位置73925216ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置7580関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTAACTGTTTCAATTAATAACCTGATCAATACCAAAATATAGAAAACCAGTCCAARTGATGCCTGCAAAAGATATATTGTGCTTTCAGGCATCATGCACTCAAGTTACGGGAATTACCTATGTGAGTACAAGTAATTGCTTGTATAATATCACCAGCeleraSNPIDhDV70942181公開SNPIDrs17350056SNP染色体位置73922877ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置5241関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGTTTCAATTAATAACCTGATCAATACCAAAATATAGAAAACCAGTCCAAGTGATGCCTGCAAAAGATATATTGTGCTTTCAGGCATCATGCACTCAAGWTACGGGAATTACCTATGTGAGTACAAGTAATTGCTTGTATAATATCACCAGATTAAATTCAACAGGGTCTCTTTTTACTAAATGTGTTATACACCCTTACCeleraSNPIDhDV70953030公開SNPIDrs17434634SNP染色体位置73922926ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置5290関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGGTCTCTTTTTACTAAATGTGTTATACACCCTTACAACATACTACAGGGCGAGCACAAAAAGGTCAATTTCCCAGTGGATTTTGTTCAGGAGCTGTGYAGGTTTATTAATGAACAAATCTAACTGACCCCTGCTCAAATGCAACTATGTGGCCCTGTTTTTCAACTCCCAAGGGCCTATACTGGGTCTGTGGATAATCCeleraSNPIDhDV70953035公開SNPIDrs17434655SNP染色体位置73923089ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置5453関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCTTCACTCTGGCTGCAGGTGGACAATGGATCTGAGGAGGTGGGAATGGAAGCAGCTACCCCTTAAGGCTMGTGCCGCATCCAGGCAACAGCAGGGCCCCCAGTGCAGGGATGCAGGTGCTCACTGTACAAGAGCAGCTGGCCCAGAGGGGCTGGTAGGAGCTAAAATCGGCeleraSNPIDhCV31840152公開SNPIDrs12998980SNP染色体位置73930726ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置13090関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTGTTGATTTGTATTTAGTAGGCTCTGCAAGCAGGGATCTTTGGCTCTTCGGTTCACTCATGTATGTTAAGTGCCCAGAACAAGCCTGACAGATATTAGGYGCTCGGTAAGTGCGTGTTGAGTGAGTAAACAACAGACAGCCAGTTTGGGTATTCCCAGTAGGGCAGGAACAGAGAAGAGACACGTTTTATTGGGAAGCTACeleraSNPIDhDV77051912公開SNPIDrs4852976SNP染色体位置73936322ゲノム配列中のSNP配列番号376ゲノムにおけるSNP位置18686関連する照会SNPhCV11541681SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号40遺伝子記号DCHS254798遺伝子名dachsous2染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGTAAAAATCAATAATTATAAAAGTATTTAGGTAAAGTAATTATGAAAACATTGTATGCATAGAAGTGCATGAGTGAATAATTCTAGAGTTTTATGTTTGWTATTCCTAAGCAATGCCAACATTTTCTTATTGATGACTGACTTGAGAGAAACAGATTTTCAAACATTTGGATGATTCTGAATTATCTGTTATCACTTAAGCeleraSNPIDhCV36809公開SNPIDrs10517590SNP染色体位置155197683ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置52156関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATGTATAAGACAGTGGTAACAAGTCACAAGAGGAAAGTAAGAGGAAACATCTAAAAGGAACAGGAGCTGACATGGTGTCAGAGATGAGTACAGAGCAGGKCTCATCATCCCATATGCATTTGGGTAAAAGCAAGAAGCAGGAACAAATGTAGAGGTCAAATGGTGGAGGAGGCCAGAAAATGTCTCAGACAGTCACTGTCCeleraSNPIDhCV37878公開SNPIDrs4235241SNP染色体位置155195184ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置49657関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTCATAGAAGAGTACGTAGCATGATTCTATTATCATACTTAAGTCAAGGTAAAAGTAAATGACATATTGTTTAGAAATTCAAATGCAGTGGAAAAATTAWAACCAAAAATGTCAGCGATCAGTTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGAACTTCAGGAGGCCAAGGCAAGGAGATTGCTCGAGTTCAGGAGTTTCeleraSNPIDhCV99436公開SNPIDrs10015747SNP染色体位置155186628ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置41101関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAGAGGCCACCAGAGAGCCCAGTGACTAAGAGGCTTTTGCAAATCTTGAGGGGCTAGATCGCTGGAATTTCCAGAAATTCTAGTCAGCACAATTTAATGYTGTCTGCAGCAATACTTGGCAACCTGGAAAGGTTTGTTGCAATTGTTGGAGGTGCAGTCCTACATGTAAGCCAAGCTGAGCTCACCATAATGGATCTACCCeleraSNPIDhCV176753公開SNPIDrs2404478SNP染色体位置155408038ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置262511関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTCCTCTGTTGACTGCCAATTCCTTATTTCCCATAACTCTTTGTATCTCAGTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAGAAAGAAAAATGGAGGAAWGATATTGCAGAAGCTTCTAGCCTCAAAGGATGCATTCAATTAATAAACAGTAATCTTTCAGGAAAGCAACCCTAAATCCCCTGGTCAACAATGTCCATTCCeleraSNPIDhCV229029公開SNPIDrs13103792SNP染色体位置155420340ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置274813関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTTCATTCCTTTTTATGACCCCCAAATTATTTTTCATAGTTGAATAATTGGTTGTCTCTCCTGCTAAAATGTAAGTCCTACAAAACCAGAAACCATGTCTYATTGCTTCCCATATCACACAGAGAGGTGATCAAAAATGATTTGTTGAACTACTAACAAATCAAAAAAGTGAACTTGGCTCAAAGCCTATGCAATACATCACeleraSNPIDhCV265748公開SNPIDrs12500118SNP染色体位置155344634ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置199107関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGCCATGATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTCAAACAGCTGTGACTAATATTAAATAASATCTGTCAGCTAATTCTGATATTACCTTGCATGAGGTTTTTAGACTTCAATGGCTTATACACAATTTTAACCAATATTTACTTAGAGTACAAAGTTTTAACeleraSNPIDhCV400532公開SNPIDrs11099956SNP染色体位置155391684ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置246157関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCATAGCCCTCATCCAAGTAGACATTCCAAGCTGAACATACACATAAAACCTTTTCTTTTTCTTGTGACAGGAAGTCCTACTTTTTTCTAAATCCCAGGAYTGCTCTGCCTTTCCACATACTTGTTTTAAAGTAGTCACACATTTCACCAGAAACAAAGTCCTGGTTGCTTTCTGTCACAGCTGAGAGCACTGACTCTGAACeleraSNPIDhCV426162公開SNPIDrs10857275SNP染色体位置155328698ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置183171関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCCACAATAGGCTCATAAGCTCCTGAGCACAGGACTCTGGCTCCACAGCCACTCTGAGCATTTGTGTCCTGGAACCCAGCACCAATGCCGTTGCTTAAGGSTCATGTCAGACATGACACCAAGAGGGATCCCCTCAACTAAGATTACCCATTATAGGGAAAACAAGAAGAAAAGGTCCCAAAAGCCCTCACCTCTGAGGACCeleraSNPIDhCV426165公開SNPIDrs990185SNP染色体位置155330882ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置185355関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTTGTTAGTGCCAGTATTATTTGAGTCTGAGCTTGATGAGAAACCTGAAATAGGCTCAGTGACAGCAAAAAGTGAAGGTCAAGGCAGAGTGGAAAGTAGKATAGCTAAGTGTTGAAGGCATACAATATAATCATATATAACATCGTGATAAACATCCTTATTCACAAACTTTGTAAACCTCTCTGCTTCTTTTGCTAAATCeleraSNPIDhCV426167公開SNPIDrs1388087SNP染色体位置155357085ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置211558関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATATATAACATCGTGATAAACATCCTTATTCACAAACTTTGTAAACCTCTCTGCTTCTTTTGCTAAATTCCCCAAAGTAGAAACAATGCTGGGTCAAAGCRTAACCTTCTTTACTGCTCTCTGTAGGGAAATCCTGTCAGGGGGTTCCCCAAAGACTGAACTAACCTGCCCTCTACCTTCATGTTATTTTTCCCACAGTAACeleraSNPIDhCV426168公開SNPIDrs1388088SNP染色体位置155357218ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置211691関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTACCTTCATGTTATTTTTCCCACAGTAATGCTCAATTGATAAATCTCACTCCTAGTTTTAATGTTTTTATCAATAATAAGGCTGAATTTTTAAAATTKTATTGGTCCTTTGTGTGTCTTTCAACAAATTATTATATCACTTACACTGCCCATTTTTCTTAAAAATATTAAGTAGCTCTTTATAGCTTATTATCTATACCeleraSNPIDhCV426169公開SNPIDrs1388066SNP染色体位置155357388ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置211861関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATTTTTAAAATTGTATTGGTCCTTTGTGTGTCTTTCAACAAATTATTATATCACTTACACTGCCCATTTTTCTTAAAAATATTAAGTAGCTCTTTATAGYTTATTATCTATACTATATGTTGTAAGTACTTTTTTCCATCATGATTGCTTGATTTCTAATTTGGGATGCAGTGTTTCTGATTAATTAAATGTTAGATTTGCeleraSNPIDhCV426170公開SNPIDrs1388067SNP染色体位置155357475ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置211948関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCAAGTGACTCCTTTGCACAATAAAATGAGAACCACTGCTTCCATCAATAAACGTCCAAAACTTGGCCATCTCACTCCTACCACTAACCACTCTCATGATRAAAAAAGGATGGGAAACATAAATTCAGTGACAGGGAAGGGAAGGCAGCGACTACTGAAAGCCTAAAACAAAACAAGCCCAATCTAGGCTTTCTTTGGGTACeleraSNPIDhCV426172公開SNPIDrs7670027SNP染色体位置155358502ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置212975関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGCTTTCTTTGGGTAGAGAGAACTCCCTAGATTACTCCAAAATCAGGTAATTCAACAAAACAAAGACCTTTGCTTATTGGGTTTATGTTTTTAATCAAGMAATATAAATACTATATGTATTTTATAGGTTTCTTTGGAGGGGAAATCTTTTAGAATCTATACAACCAATTTGTGCTATGGCCCCTGACATTTTTTCCATTCeleraSNPIDhCV426173公開SNPIDrs12504201SNP染色体位置155358687ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置213160関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTTTTGTTCTTGCAGAACTTTAGGATAATCTTGCCAAGTTTAATTTCCCATGGGTTTTGACTAGATTTGCGCTAACATCGGTAAACTTATATTGAATCRTTCAATTCACGAACATGTTACAACTCTCCATTTATTCAGGTCTTCTTTTATGTACCTCCATAAAATTTAATAGTTCTCTTTCCAAAAGTCCTGCACATTTCeleraSNPIDhCV426175公開SNPIDrs9884952SNP染色体位置155359761ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置214234関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATTCAGGTCTTCTTTTATGTACCTCCATAAAATTTAATAGTTCTCTTTCCAAAAGTCCTGCACATTTCCTAGTCGCTTTATTCCTAAGTTGTCTATATTKCTGTTGTTATAGCAGATGTAATCATTTTTAAATTTTTTTCCTTTTACTTAATTATGCAGCAATACATGAATACAAAGTCATTACAAAACATTACAGAAGACeleraSNPIDhCV426176公開SNPIDrs9884775SNP染色体位置155359894ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置214367関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTATAGCAGATGTAATCATTTTTAAATTTTTTTCCTTTTACTTAATTATGCAGCAATACATGAATACAAAGTCATTACAAAACATTACAGAAGAGTAAAAMCAAACACTCTGGTCATTAATCCTACAAACCCTCACTCTTCCCACCAAAGGGGACATCTATAAAGAGTTGGGCTCATGTCCATCAAGACAATTTTCCATGCCeleraSNPIDhCV426178公開SNPIDrs9884570SNP染色体位置155360001ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置214474関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGCATAGATATGGCTATACCTGTAGTTGCATATTATGCTATTATAAGAATTTGACAATACATTTAATACATTTCCCTACTAATGGACATTTAAGTCACCWGAGGCTTTTCACACTGAAAGCACTACTTCACCAAACATACATATACATAGATTTATATACATATTTATGCCAGTATTTTTGTAGGTGAGATTTATAAAGACeleraSNPIDhCV426181公開SNPIDrs11099955SNP染色体位置155360315ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置214788関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATATGAGCATTTTAAGAAATTGAAAGCTACTATCAAATTGCCCTGAAAGAAGGATTTACCACCTGTGCCAACATTCTGAAAAAGTCCATTTTCCCATACYGTTTATATTTTACATTTTCACTCTTAATTTTTGGCAATTTGCCAAAATGTTATGAAATACTTGTTTTTTAGTTAATATTACACTGAAGAACTGAGGAAGACeleraSNPIDhCV426182公開SNPIDrs10014536SNP染色体位置155360533ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215006関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACCTGTGCCAACATTCTGAAAAAGTCCATTTTCCCATACCGTTTATATTTTACATTTTCACTCTTAATTTTTGGCAATTTGCCAAAATGTTATGAAATAMTTGTTTTTTAGTTAATATTACACTGAAGAACTGAGGAAGATATTTATATTTGCATTGGCTATATCAATATTTTCTCCTACAGTCTGTCTTTTCCTAGCTCCeleraSNPIDhCV426183公開SNPIDrs10014635SNP染色体位置155360593ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215066関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGTGCTGTCCCTTGTCAACAGAATTTTTTCATTTTATATAGTTAAATCTGAGCTTTACAAAATATGTGCTTTATTAACAAAATGTTAAGTAACAAAATCYAGAGGTGTATCTAGTAACTATTATAATTTCAAAGTAGTTATGACCACAAACAATATTTCAAGATATCTGCAACAACCATAATGCTCTACGAAAATAGCTACeleraSNPIDhCV426184公開SNPIDrs1032336SNP染色体位置155360919ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215392関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCAATCTAACAGCTCTAAGAGAAGAGCTGTTCTGTACCACACTTCTCTTTTCCGTATGTCACTTTCCTTTTTCCATCCATGACTATTGCCCGACCACGCARCAACCCCAGAGCCACCCTGAACCTATTCTGGTTCTGAGGGCTGCCCAATTTGCGAATCATTCTTTGCTCAATTAACTCTGTTAAATTTAATTTGTCCAAACeleraSNPIDhCV437164公開SNPIDrs7685964SNP染色体位置155348639ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置203112関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGGGGCAGGGGGAGATATAGTTGGAGAGATCTACTGTTGGTAATATGTATACATGTATGGAAGAGGAAGGGTTAGTTTGGTGCATAGAAGAATTACAACYGAACAGAGAAGGAACTAAAGCAAGGAGGGGGGTGATATACAAGAAGAGAAAAGAAAGAGCAAGTCATCTAGAAAAAAATCTAGATTAAAAAATAAATGCACeleraSNPIDhCV470979公開SNPIDrs1490672SNP染色体位置155404360ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置258833関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGTTCTGCATGAAACCCTTCCATGATCATAATATGCATCTGCTTCTTGAATGCTTATTAAAGAGTCATCACGCATGCGGTTCCATCAGCCTGGAATGGCTCMCACAGCGATTCTTCCTCAGGGATTTTTCCAGATCACCATCCCTGTACCATCACCTCCCCAAAGTCTCTTACAAAGCCTCTGCATTTCCCAGCAGCTGCATCeleraSNPIDhCV489970公開SNPIDrs11734901SNP染色体位置155181767ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置36240関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACACTGCCCCAAAACACTGGAGGTGGGAGTGGGAAAGGAGGCTATGAGAGCATAAAGAAAAGAAATATTCCCTCAACCAGCTTCCGATCTAGCTGTAGGWAAAAGCAACCCAACTAGAGAGTAACCAGCAACTTAACTGCAAGACATGAATTAATTCAAGATTTGTTCAGATAGAGCAGGGGCAAAGAGATAACTTTAAGCeleraSNPIDhCV501681公開SNPIDrs4076040SNP染色体位置155192032ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置46505関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGAGAATCAAGCATGTTATTTTATGTATAAAAATTCATACAATTGTTATTGCAGAGTAATATTCTATTAAATGGAAAACCACAATTTCTTTTTCATTTAMCTAGGGATGGGCATTTGAATTATTTCCAGTTTTTGGCTATTATGAAAAAAACTGCTATGAACATTCATACACAAGTGTGTGTGTGGACCCATGTTTTCACCeleraSNPIDhCV501682公開SNPIDrs4403033SNP染色体位置155193315ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置47788関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRONコンテクストAATTTCTTTTTCATTTACCTAGGGATGGGCATTTGAATTATTTCCAGTTTTTGGCTATTATGAAAAAAACTGCTATGAACATTCATACACAAGTGTGTGTRTGGACCCATGTTTTCACTGATCAAGGCCTAAATACCTACGGTAAGTATACATTTAACCTTATAAGAAAATGCAAAACTATTTTTCCAAAGTAGTATCATTCeleraSNPIDhCV501683公開SNPIDrs4312742SNP染色体位置155193398ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置47871関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストCACAGGTAGTATCTTTATAGCAGTGTGAGAACGGACTGATAACATCCACATTGATTGGTATTATCAATCTTTTAAATTGTAGCCATCCTAGTGGATATGTRGTATCTTACAGTGGTTTTAATTTAATTTATCTGGTGTCTGGTGATATTGTGCATCTTTTCATGTGCTTATTGGCCACTTCCTCCTCTTTTTAATCCATCTCeleraSNPIDhCV501686公開SNPIDrs4327464SNP染色体位置155193969ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置48442関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAACTGGAAGAACGGGCCTGCGGGGTCCTTGGGCAGGTCGGACGGTTGCACCAGGGTGTAGCCCTGAGTGCTGAACAGTCCGGCGTCCGGATCGTGGGCAMCTGGCAGGCGGAAGGCGGTCCCTGGCGGGCTGAGCTCGGAGACGTCGAGTTGCAGGGAGTCGAGGGGAAAGCGGGGCGAGTGGTCATTCACGTCGTTGACCeleraSNPIDhCV1125378公開SNPIDrs17373874SNP染色体位置155411939ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置266412SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位UTR5コンテクストATTACTCCATATGTCATTAGAGAAAATACAGGATGCCTGGAGTTATAATGTGCAAAAGGCATACACATATATCTCACCAGTAAGTTGAGAGTTACTATGAMGTCTCTTTGAACTTTGCCAGCATTTTAGAAAAATGACTCAAACTTTTGCTGGCATGGGCAAAAATAAAGCAGAGTCACAGCACTGACAGTCCTTTGATATCeleraSNPIDhCV1190562公開SNPIDrs1490684SNP染色体位置155362154ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置216627関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCAGGAAGCTACACAGGTCTCCGCATAAGGTTATATATGAAGAATTGTAATACAAAGTGCAGGTCCACAAAGGGGAGAAAAATGCCATGTAATCAGTACMAATATATAACTAGATAGAATAAGATTGAGTATTTGACAGCACAACTGGGTGACTATAGTCAACAATAACTTATTGTACATTTTAAAATAACTGGTCAGGTCeleraSNPIDhCV1190563公開SNPIDrs4696565SNP染色体位置155347711ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置202184関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCATCTTTGCTTGGCCCACCCACAGTCTGAGAGCTGTTCTGGCCCTGGGCAAAAAAATGAGGAAGAATTCAGTATCACACTCAATTTTACTGTTAAAGCRTTCCATTATCCTGCCTGCACCTTTAGATTTGGATGCTTTGGAGCCCAGGCTACATGGATCCCTGGGCCTTTCTTTGATCGCCCTCCCCTGCCCTATTTTTCeleraSNPIDhCV1190567公開SNPIDrs4696210SNP染色体位置155347076ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置201549関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACAAAATCCAGAGGTGTATCTAGTAACTATTATAATTTCAAAGTAGTTATGACCACAAACAATATTTCAAGATATCTGCAACAACCATAATGCTCTACGRAAATAGCTAGTATTTCTACTGTTGACAAAATCCAGGTCCTGCTAATACTACTGAGGTTTGCCACATTGTAATTAAAGGAAACAGTAAATTTTAGATGTGGCeleraSNPIDhCV1190572公開SNPIDrs1032335SNP染色体位置155361010ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215483関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACAGAAAATTTCCAAGGTGTTGGTTTCTTAAGCTGGGTAAAGGGTACATGAGTGTTTTTTTTATTATAACTAACCTGTACCTATATGTATTCTGTGTACTSTTATGAAGATAATGTGCTTCCCAATAAAAATTGTAAGGTTAAAAAGTGAGTTAACATTATCAGTGATAAGCCATGTTGATAGCATGTACTTCTGATATGACeleraSNPIDhCV1190580公開SNPIDrs9998926SNP染色体位置155355804ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置210277関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGTAATCATCAAAACTACCAAAGTCATCAAAACCAAGGAAAGTCTGGGAAACTGTCACAGACCAGAGGAACCCAGGGAGACATGCTGCATAAAGGTAACRTGGTGTCCTGAATGGGATCTCGCAATGGAGAAAGGACAAGAGGGAAAACTAGGGATATTAAGAATGGAGTTCAATCCATAGTAATGCACCAAGGTTTGTTCeleraSNPIDhCV1190581公開SNPIDrs6856249SNP染色体位置155356127ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置210600関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAACTAGGGATATTAAGAATGGAGTTCAATCCATAGTAATGCACCAAGGTTTGTTTCTTTGTTTTGACAAATGCACCATGGAAATATACGAGGTTAACAAYAGGGAAAACTAGATGAGGGGTACACAGAGAATCTGTACTATCCTTGCAATTCTTCTGTAAATCTAAAACAATTCTAAAAAAATTATAAAACTTATTAGAACeleraSNPIDhCV1190582公開SNPIDrs10013533SNP染色体位置155356273ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置210746関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGAGCTTCATGCCCTGGTAAGCTCTTCAGGCTAGATATATTTACTCAAGTTATTTCAGAGTAAATAAATCAGTCTTGGAACTTTGATTATCTCCCATCARATAAGAAATAGGAAATTGGCCAGGCAAGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGTATCATTTGAGCCCAGGAGTTCGAGCeleraSNPIDhCV7429674公開SNPIDrs871540SNP染色体位置155409030ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置263503関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAAAAATGTTATGTTGTACCCTTCTTATCCCTACAGGCTAAGAAGTTGTAAGACCAAAGAACACAGTATTAAAGAAGATATAAAGAGAGGCATTTAAAAWAATCACAATTGAACCCTACACTCCTTGCCACATAACTCAGACTCTTTCAGTTTCACCAAATAATGTCTTTCACATGTTTATTACTCCATATGTCATTAGACeleraSNPIDhCV7430148公開SNPIDrs1490685SNP染色体位置155361974ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置216447関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTGGGCTAAAATTTGTATAAATCAGAAAGGATTCTTTTACTGTTTTATGGTTCAATATGGTAGCTAGTAGCCACACTTGGTTACTAAGTGCTTGAAATRTGGCTGTATTACAATGCACATGGAGGTATATTGTAAGTATAAAATACACAGGGGATTTCAAAACTTAATTTGAAAACAAAGTATGTAAAATATCTCAATACeleraSNPIDhCV7430149公開SNPIDrs1490649SNP染色体位置155357937ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置212410関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTATTTTGGAGTATGTGATGTGATATATACATATACAATAAACATATACTGTAAACATGTATTTGGCTCGTATACATGAAGTAGGAACCAGCATGTCCARATTTTTATTTGGGCTAAAATTTGTATAAATCAGAAAGGATTCTTTTACTGTTTTATGGTTCAATATGGTAGCTAGTAGCCACACTTGGTTACTAAGTGCTCeleraSNPIDhCV7430150公開SNPIDrs1490648SNP染色体位置155357830ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置212303関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATGGAGTAATAGAATGAAAAAAAAAAAGATGAGAAAAAGACAGAAAATCTCAATCAATCCAACAGCTGTGCCCCAGATCCAGTCCTAACCCTTCTCCACYAGGATCTGTGCCCTTCAAGCCTAATCTTGCATGGACCACAGACTGAGGTTCCTTTGCTTCTGGAGTGAGCTCAGCCATCCAATAGGAGAAAGGATAAGAACeleraSNPIDhCV7430152公開SNPIDrs1490656SNP染色体位置155353882ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置208355関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATGTCTTCTTCAATTAGTTTTTAGTGGCAGACAGTGTAAGGCTGTAGTGAATACCTAACAGAGAAAAGTTGCCATCAGTTGGTGACAGTAATAGTACCAWAGATTCTTTAAAGTCACCTGTTTTCTCACTTTGCAGTCTTTAGATTGGGAGGCATTCCATTCATCATGATGATCTAGGTAACATAAGGGAATAAGCAGGACeleraSNPIDhCV7430153公開SNPIDrs1388077SNP染色体位置155347517ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置201990関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTGCCAACCCCCACCCCAGACCCCGCTTCTACTGGCCTATTGCCACCAAAGTCCTTGAGTGACTAACAGGTGACAAAAAATTCTAGTTCATTTTATCGCWTCTAAAAATACACTGATATATCTCATGTCTTCTTCAATTAGTTTTTAGTGGCAGACAGTGTAAGGCTGTAGTGAATACCTAACAGAGAAAAGTTGCCATCCeleraSNPIDhCV7430158公開SNPIDrs1466662SNP染色体位置155347393ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置201866関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTAATAGATATTCAATAAGTATTTGTTGGTTAGATGTTGTTGAATTCAATCAATGTTATTGAATTAATGAATGTTGTTGTTTGGATAAATAAATGAATTRATGAATGAACATAGTACTTGTATTTGAGGGAGTATGAAAGAATACTCTTCATGTTACCACATGTAATTCAGGTCTCAATGCTGGAGTTATACTTAGTACACeleraSNPIDhCV11503378公開SNPIDrs1490655SNP染色体位置155406865ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置261338関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストATAAGTATTTGTTGGTTAGATGTTGTTGAATTCAATCAATGTTATTGAATTAATGAATGTTGTTGTTTGGATAAATAAATGAATTGATGAATGAACATAGKACTTGTATTTGAGGGAGTATGAAAGAATACTCTTCATGTTACCACATGTAATTCAGGTCTCAATGCTGGAGTTATACTTAGTACAGACTAAGATCTGGTTCeleraSNPIDhCV11503379公開SNPIDrs1490654SNP染色体位置155406880ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置261353関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGAAATCCATGGAAGAAACTATCAGTGGGCACTGGCATACCCGGGCTCCTCTACATTTCTCAGCCTCCTTTGCAGTACATCTGACGCTGCATGGCTGGGMTCTGGCTAATGTGACATTGGCGGAAGTTGTGTAAGTCACTCTCAGGCCTGGCTCTCTCAGACGGAGGAGAAACAGCCAAGTTGCTTCACATCAGACTCTGCeleraSNPIDhCV11503382公開SNPIDrs1873369SNP染色体位置155408478ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置262951関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503470関連する照会SNPhCV15860433関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTAGAATGATCTGAACCTGTGTTGGCAGTCATGCCATTGGGGAACACAGCCATTCAACAGTGGAAGTACTTGCCTTCCTTGACAGCTGCTAAGAAGGTGAYGCCGCGGCTACAGCTCCCAGATGAGCTCATGTGGGTATGGCAAAAGGTTCACCCCTGTAACATACTGTCCTCTTTAGCAGCTGTTCAACTGCCTAACACACeleraSNPIDhCV11853342公開SNPIDrs7660343SNP染色体位置155336123ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置190596関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAACTAGAAAAAGGCATTCATTTCAAGCCTGGGCAGCATCAAAAATCCAAAAGCACTCCCCAGGAACATGAGTCTGTTTCCATGTGCCCTAGGGATTCTRGTCAGGCATATGGAGACCCAAGGCAGGATAAAATTAAAATATGACCCCACAGGATCCTCCCTGGGGAACGTGGGAAATAATTCCCCTGGATGAAGAGTTACeleraSNPIDhCV11853353公開SNPIDrs9995943SNP染色体位置155351598ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置206071関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGGGCAGCATCAAAAATCCAAAAGCACTCCCCAGGAACATGAGTCTGTTTCCATGTGCCCTAGGGATTCTAGTCAGGCATATGGAGACCCAAGGCAGGAYAAAATTAAAATATGACCCCACAGGATCCTCCCTGGGGAACGTGGGAAATAATTCCCCTGGATGAAGAGTTAACTCCAAAAGGAGTCTCTTCCGTAGAGCACeleraSNPIDhCV11853354公開SNPIDrs10030235SNP染色体位置155351627ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置206100関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCCACTTATCTAAAACAATTACTTATAGGAATTCAATTTCAGGATCATCTAGTACATTGCTTTTGGGGATTCAATTTCATCTTTTCACTCTAAATTCCCASTTGTTCCAGCACCATTTTTTACAAAAGACCATCCTACCCTGTGGCCCTGCAGAGCCACTTCTGAAATAAATCAAGTGTCCACACGTGCAAGTGCTTCTGGCeleraSNPIDhCV11853357公開SNPIDrs10033383SNP染色体位置155351951ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置206424関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGATCATCTAGTACATTGCTTTTGGGGATTCAATTTCATCTTTTCACTCTAAATTCCCAGTTGTTCCAGCACCATTTTTTACAAAAGACCATCCTACCCYGTGGCCCTGCAGAGCCACTTCTGAAATAAATCAAGTGTCCACACGTGCAAGTGCTTCTGGGCTCTCTTCTGTTCCATTGATTGATCTGTCTATTCCCACACeleraSNPIDhCV11853358公開SNPIDrs10000511SNP染色体位置155351991ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置206464関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATTACAGGCATGAATCACTGCGCCAGGCCAGTACCCGTTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATAATTTGTTGCATAGCCCTAGGCAACTAACGCACTCCYCTCACTAGGCTCCTGCAGTGGCCTCGCTGCTCTCACTGGCTCCAGGCCACCTTCTATCTCTTGTGGTTTTCCTACACTTTGTCCATGCCTTCATATATAGCeleraSNPIDhCV11853362公開SNPIDrs4696572SNP染色体位置155354916ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置209389関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAAAAAAGAAACACAAAAATCTTGACAAAGAGAAAGTGCATATGATGATAGATGAAGATAGTCAATCCAAATATCAGTCATAGACATGGATAAACGTCAWGAAGTAAAACTGAGCAAAATAAATCAAGTTACAGAGAATACATACAAAATTATATGTTTACATGAAATTCAAAAACTGGCAAATAATGGGCTGGGCATGACeleraSNPIDhCV11853363公開SNPIDrs4696573SNP染色体位置155355215ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置209688関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCAATTTTGCAAACTCCTTGGTCCAAAGTCATCTATTTATTGAATTCTTTCCTAACCACCTTCTGGCAAAGTTAACTATTCTTCCTCTGTGATCCCACAKCTGTCTACACTTGTACTCACAGAATGCTCCGTGCCAAGTGCTTCACTTTCCTTATCTCATTTCCCTCAAAAGACAGCTCCTGGAGGAAAGGACTAGAGTGCeleraSNPIDhCV11853373公開SNPIDrs1907155SNP染色体位置155361244ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215717関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTATTTATTGAATTCTTTCCTAACCACCTTCTGGCAAAGTTAACTATTCTTCCTCTGTGATCCCACATCTGTCTACACTTGTACTCACAGAATGCTCCRTGCCAAGTGCTTCACTTTCCTTATCTCATTTCCCTCAAAAGACAGCTCCTGGAGGAAAGGACTAGAGTGAGACGAAGCTGATGGAGCCAGTGCCCTGCCTCeleraSNPIDhCV11853378公開SNPIDrs1907154SNP染色体位置155361275ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置215748関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTTTGAGAGCAAAAAAGATAACATTCTGAATCAGCATTTTGGGAAGCAAAGGGATTACACAGTTCATGAATTAATTAAACACAGTAAATAATGTTCTTTWTCCCCAACCTTCTTAAATCAAATACATGTAAAGTCTATTTTTTAAAAGCACACAGTATGCAAAATATTTGTCATAAAATAAAAGTAAACTGAAAATTGGTCeleraSNPIDhCV11853384公開SNPIDrs12646456SNP染色体位置155362549ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置217022関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTAAAAAAAAAAACTATAACACAACATTTATCAGTTAGCAAAACTCAATTTAATATAGTTTAAAACTATTAAATTTGTACTGAATGAGCTACGTCACCAYTTATTAGGCTTTTTTTTTAACTTGAAAGTCTCAGTGTTTATAAAGCACTTCTTGTTTTATAAAAACAGCTATTTATTAATAAACATAAATGTACACATATCeleraSNPIDhCV11853387公開SNPIDrs67693758SNP染色体位置155362876ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置217349関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469関連する照会SNPhCV2892877関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONICINDELINTRONコンテクストATGCTGGAGTTATACTTAGTACAGACTAAGATCTGGTTATAAGATAAAAGCTGCAAATGCAGCTCACAACATCAGACTTAGTGTAGGGTGGAGGATGGAGMTCTTGTCTAGAGGTTGAAGTTAATCTTTTTGACAGTTATCTGAGCGAAAATGGAATCTTTCAGGCCAAACATGAGAACTGGAGGAAAATCTCTGGGTGTCCeleraSNPIDhCV11853415公開SNPIDrs1490653SNP染色体位置155407043ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置261516関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCAGCTAGAGGTTATCTATCTCAGTTTGCTAATGGTTCTTGTCCTCTGCATTAATTCCCTCAGTTCTGCCTCACTCATAAGTCTTTGGAAAGGTCTCGTCWGGGCATGAGAATATAAGAGTTCAGCCAACACTCGGAGAGGGGAGGGTGGCCAGCACCATAGTGCCAGCAACAGCAGCAACTAGAGTGGTAGGACCCCAAACeleraSNPIDhCV11853416公開SNPIDrs4346631SNP染色体位置155407407ゲノム配列中のSNP配列番号377ゲノムにおけるSNP位置261880関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCCAGCAACAGCAGCAACTAGAGTGGTAGGACCCCAAACATTGGGGATGTGG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コンテクストGCAATGCTTACCTATTCGAATATTATTCACTTTTCTTTCTGTTGAGGAAAAAAAAAAGGTGAGCCTGTGTCTCACAGGATTCAATCCTTAGCCTAGGCAGSTTCTAATTTTCTGACTTCATTAACCCTTTGAGTTCATGATAATAAAGATATTATGATCCCTTGCCAACAGTACTTTACTATTTAAAATAATTTTCACACGCeleraSNPIDhCV11258640公開SNPIDrs6427323SNP染色体位置156577789ゲノム配列中のSNP配列番号378ゲノムにおけるSNP位置23510関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGGGAAAGAAGATACAGCAAAAGGGACTGCACATGCCCCTACCCCTGCAAGCTGTTCCTTGGCCTCACTGAGCCACCCAAGAACTAAAACCCGAGAAAAGYATCCTTTTCTGCCTCCCCATATCGGTATTTCCGTTGACTTAGCGCCCCCTAGAAACTTCCAAACAGAAAAATCGCCATTTCACAGGAGAGCCTTGTCATACeleraSNPIDhCV31431620公開SNPIDrs12023410SNP染色体位置156572658ゲノム配列中のSNP配列番号378ゲノムにおけるSNP位置18379関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTGTGCCAGAACTTGTCCCTTTGGTACTGGGGGATAAAAAGACGCATAAGACACAGGTCTTGATTTAGGGGAACACCCAGTCTAGCCTGGGAAACTTGGGRCCTTGAGTGGGATTAGATGGAGGACATGCCAGTGGGACTTGGAGAAAGATACAGGATGGGTGAGACGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCeleraSNPIDhCV31431621公開SNPIDrs11576266SNP染色体位置156572159ゲノム配列中のSNP配列番号378ゲノムにおけるSNP位置17880関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号42遺伝子記号CHFR55743遺伝子名checkpointwithforkheadandringfingerdomains染色体12OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGAAACCTGACCCCTGAAGGACAGATAGGAACCCGCCTGCGTGCGGTGGCGCGGGCACTCACACTGCTGAGGGGCGACACGCGGGTCCTGCTCGCGCTCCRCTCTCCGGTCGGGCATGGGCTGGAAGCAGCAGGTGCACAGGGCGTGGCTTCCTTGCAGAGGGCACACGTAATCCTGGACTGCTGAAGCACACGCACATTCCeleraSNPIDhCV1859941公開SNPIDrs2306541SNP染色体位置133428242ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置21304関連する照会SNPhCV1859855SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異偽遺伝子コンテクストAACTGTAGTTTCGGAAAATGTACAAAAGAGCAAAACTGCCCCTCTCGGCGGGACGGCCGCATGTTACAGAAAGGCTTCGTCTCTGCTGCTGATGCCACCAYGAGCCCTGCCCAGCGCTCACCAGGAGGGCGGGCTGCGGCCCCCGGGGCTCTGGGGAGGGTCTCACTCAGAGGGTAAAGCTCCACAGAAGAGTCACCCCAGCeleraSNPIDhCV25761477公開SNPIDrs3741490SNP染色体位置133417908ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置10970関連する照会SNPhCV1859855SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3偽遺伝子コンテクストAGGCTGGGATTGTCTTGGCCTGGTGATGGTGCCTCTTCTGTAATAACGTCCTGACAAATGATAAACATTGCAATTTATACTATAGGACTTTATAGTCGCTWGATCAACTACAAAGAATACATGTGCTCATGTGGGAAAAAATAACATGGAATGATGTCCCTCTGTCACAGCCAGAGATGCCACACCCATGACGAGTCGAAGCeleraSNPIDhCV1859948公開SNPIDrs7297261SNP染色体位置133432653ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置25715関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCTGTCACAGTGCCCCAGTGGCTGGCTGCTCTCTGGACTGCTATACAGCAATGCTTCTACCATAACATTCCCAAATGTTTTCTAATAATCTTAACTTTGRCTTTCAAAGTGCAGACTTCTCCCTAAATCATCTTCAATGTGAAGATTTAAGCTACATTTTTAGAAATTATTGTCCTACCAGGACAGAGGGCTTTCTTTTTCeleraSNPIDhCV1859956公開SNPIDrs7969859SNP染色体位置133437240ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置30302関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストACAGGCGGAAGCCAAGGTGCCCCTCAGGCTCTGTAGGGTCTTGGAGGAAGGGCCCGGGCAGCATGAGGGAGCGGCGCGTCCTGGGACCTGCCTCCAGCCCYGGGCTTGGGGCCGTGGTCACTCACACAAGGGAGCAGCACGTCCTGGGACCTGCGTCCAGCCCCAGGCTCGGGGCCGCGGTCACTCACACAAGGGAGCAGCCeleraSNPIDhCV12052839公開SNPIDrs8021SNP染色体位置133417285ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置10347関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3偽遺伝子コンテクストACTCTGGAAATACTCATAGGAACAGTGTAAATACGTAACGATGCACACATCCACGCACCCCTCACCATTCTCTCAAGAAATGGCTCGCCCACTTCTCCCTRACTGACAGCCTAACCAGCCACTACACCTCCTCACGTGCTTGGCAGCTCTGCTGCTGCAGGGCTGGGTTCTCTCCCCGTTTGCCTCCTAGTGGACCCGGAGCeleraSNPIDhCV31631014公開SNPIDrs12811327SNP染色体位置133449177ゲノム配列中のSNP配列番号379ゲノムにおけるSNP位置42239関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号43遺伝子記号SPATA755812遺伝子名spermatogenesisassociated7染色体14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCAGCCCTTACCACTTTATTGGATGCCAATCCCAACTTCAACAGCCAGTGTGTGCACCTTACTGCTTACAGCTTTCTCTGAACATGGAAACTTACTTACWTGCCAATAGGGCAAGTCAGAAGGCCAGGGAATTAGCCACCTAAGGCCCTTACAGCCCTTAGACAAGTACAGTTGTTAGATGGTGGATCAATGCCCTAGCTCeleraSNPIDhCV211940公開SNPIDrs12587386SNP染色体位置88827764ゲノム配列中のSNP配列番号380ゲノムにおけるSNP位置34788関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTCAATAAAAGTAGTTTCTAGGAGACTCCATTTTCATAGTCTAGTTTGAACACTACAAAAAGTCTGACTGTGATTGGCTAGGATTATGTATAACTGTAAGKAATGGAACATTTAGTTCTCTCTTCTGAAAGTCTGAAGATAGTAGCCCTTCTAGGTTGGTATGAGCTTCCATAGTATCAGGGACTCAGATTCTGATGTAGTCeleraSNPIDhCV342703公開SNPIDrs12433464SNP染色体位置88824015ゲノム配列中のSNP配列番号380ゲノムにおけるSNP位置31039関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTTAAAGGTTAGGAAACTGAGACTCAGAGATGTATCTATTCAAACTCATACAACCACTTAATACTGTAAAAGCCAAGGATTTTGATCTCATAATTCTTTRCTGTGTAATGTGTCCATGCAATTGCCAAACCTTTAGCATTATTAGAACAATTATTCTGGATAATCTCAAGAGCAGAGAATATAATGGGGAAAAGGCAACCCeleraSNPIDhCV342704公開SNPIDrs1955598SNP染色体位置88823655ゲノム配列中のSNP配列番号380ゲノムにおけるSNP位置30679関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCATAGGCTTGTATTATGCACAGAGTCTCTGGAAGGATGCATTTAAACAGTAACATAGTATATTTCTGGGAAGGGAGACTAAAGGTCAGGGTAGAGAAATCRCTTCTTTTTCAAACTCCATATGCCATTTTAGCTGTTGAATTTTTTTAACCACATTGCGTGTATTACTTCTCAAAAACTGTTTTTAATGTTTAAAAAAGCTCeleraSNPIDhCV2231821公開SNPIDrs453112SNP染色体位置88859001ゲノム配列中のSNP配列番号380ゲノムにおけるSNP位置66025関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTTAAAAATACCAGGCTTTTCATAGAAATAAAGG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列番号383ゲノムにおけるSNP位置11912関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGTCTTCTGAATCTGGAGTGGAGGAAGCCCTGGTGTTTGAGGGTGTGCATGTATGCTGGGCACTCACCCAAGGAGGCTGCATTGGGAGCCAGAGGGAGTYGCCTAGTATCTGGTCTTGTGGGTTGGGGGATCGTGCCCTAGTTCAGCTCCCTTGTCACTGCCATCTTCCAGTGCCTGCTGCCTTGGGCCGCCTTGAACCTCeleraSNPIDhDV70936356公開SNPIDrs17310782SNP染色体位置33565665ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置31961関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAGATCCCACCTCTACAAAAAATTTTTGTAAAATTAAAAAACAAGGGAATTGCCTAAGGATGAGAGGTCACAGTGGCCTAAGTGACCCTTAGGAATGACMCTTTTTCTGGGACTTTTTCATGATCTTTATATTGGTGTGACATGAACTTTCCTTGTTTAATCTACTGAGTTTGGAGATGGTCTTAATGATAATAAGAAAACeleraSNPIDhDV70948869公開SNPIDrs17401737SNP染色体位置33552642ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置18938関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCACCTAAATAGACATGAGTAGAGGGAAGCTAAACTGTGATACACCCACATCTGGAATACTATGCCTCAGAATGAAGATGACCCTAATAGAAGGCATTASAAAGTTCTAAGACAGACAAATAAAAAACCAAAAACATATCATAGAATAATATATATGATACAATTTGTTTTTTAAAAAAGACGTATTTCTATATATACCTCeleraSNPIDhCV30162176公開SNPIDrs6060127SNP染色体位置33538999ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置5295関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGGGGCTGTGACACGTGGAGATTGCTGACATAGCTCTCCTCCTCTGACCTTGACAGTGGCAATAAAAGGGGTAGCAGAGCTTCCTGCCCTCACCGTGGTGCYGAGGTAGGTGATCAGGGCTGGGGTTGGAGCCGAAGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCGGGTGGGTGAGGGTGCCCATGGGTGGCCGCGAGTCTTCTGAATCTGCeleraSNPIDhCV30323913公開SNPIDrs6060137SNP染色体位置33565480ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置31776関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ESEUTR5サイレント変異コンテクストGTCAGGTGTCTTCAGTGACCAGGATATGTTGGCCTCTGTCCCCCTTCCAGGACTTGGCACGTGCTGTCTTCTCTTTGGAACTCTCGCCACCACTCCTGATYTGGGCTCGCGATTTCGTTCCGGAAGCTGTCCCTGTTCTCCGCCCCGGGCTTCTACATTCTACAGCCCATCACTTTTCCCTGTACCGTAGGAACAGTGTTTCeleraSNPIDhCV30053852公開SNPIDrs6088660SNP染色体位置33542896ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置9192関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストAGTGGTTCTGGAAGCCGATATGAGCAGCAGCAACTGCTGGCATTATCTAGGCTCTAAGAATAGCTTGGGATGAAGAGTCAGAGGTTGAGGCCAGGGAAGAKGACAGGAGCCTGTTCCTACTGCCCCCTCCTGCTGCTTGGCCTGGAAGCTGGGAAGCCTGCCTCCTGGCTCACCATTTGCTCTGGGATGGTTTTGCATAGACeleraSNPIDhCV29855628公開SNPIDrs6058150SNP染色体位置33556817ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置23113関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGCTCCCACTTCCAAATGCACAAGTGTGCCAGATAAAATATAGAGAAATAAGTGCAAAGCTACATTTTCAGCCATATACATTCAAAACAGGCAAATCTCRCCTATGGTGATAGAAGTGGCAGAGTGGACCTCTGAGGTAGGGTACAGAGTGGAGGCACCAGAGAGCCTCTGGGAGGCAGGCGATGCCCTATACCCTGAGTCeleraSNPIDhCV30323914公開SNPIDrs6087657SNP染色体位置33564689ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置30985関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCACTGCTCTGTGCTGCCTCCCAAGCTTGAGACATGTTGAGACTCACATCATGCCCTCCCTCTTCCTAAGGGCCAAGGTAAGCCATGTACGGTGAACACYTACCACGTACCAGGCTGAGGCTGGGCTACTGCAGTGTAAGGGAGACCAGGCCTCTGTCCTCATGGAACTGTCATCCCAGTGCCCATGAGTGTCTGCCAGCCeleraSNPIDhCV30342005公開SNPIDrs6060133SNP染色体位置33558011ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置24307関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACATCCAAGGATACTTAAGTCCCTTATATAAAATGATGCAGTGTTTCATATATGCTTAAGTCCCTTATATAAAATGGTGTAGTGTTTCATATAAACTATMTGCATCCTCTCATATGCTCTTTAATTTTGTTTTATTTTATTTTAAATTTAAATTTATTTTTATTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCAGGCTGGAGCeleraSNPIDhCV30503905公開SNPIDrs4911165SNP染色体位置33550382ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置16678関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGAGTATTGAACTGTTTATCATGAGCCCAGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTCTACTTCTGTACCATTGTGAAGTTGAAAAATTCTAAGTGGACCATCTSTATATAAAATCCAGGCCTGTGACTGTGACCCACAACACCCTGTGACTGTGACCCACAACGTCCTGTGCAGCCCAGCCCAGAGCCAAGCCCACATCACTCCCeleraSNPIDhCV32066123公開SNPIDrs7273734SNP染色体位置33599403ゲノム配列中のSNP配列番号383ゲノムにおけるSNP位置65699関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号47遺伝子記号ZNF31757693遺伝子名zincfingerprotein317染色体19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATGGGCCAAGGAGGGGTCAGCGGCGAATTCTTTCGGCCTGTTGGGGACCCCTCGTGTCCCCACGCCAGACTGGACCTCCCGTATGAACTTCTCTTCGCATYGGCGGCGGCTTCCGTCACCTCCGCTCCCCCGATCCTATTCCCAGTCGTGTAAGCCCTGCTTTCCTTAACCCTTCTCCCCCTCAGTTCCAGGGGTCACGGGCeleraSNPIDhDV70794769公開SNPIDrs17002013SNP染色体位置9251220ゲノム配列中のSNP配列番号384ゲノムにおけるSNP位置10164SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR5偽遺伝子コンテクストATAATACATAATTATAATAAATATGATATAATATATATTCCATTGTATAAAACATATAATATATATAACGGAATATTATTCAACCTTGAAATAGAAGGAGRTCCTGACATTTATCACAAGATGGGTGGACCTGGAGGACATTACGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGAAAAATATTGCATGACGTCACTTACATGCeleraSNPIDhDV72050312公開SNPIDrs8103016SNP染色体位置9250370ゲノム配列中のSNP配列番号384ゲノムにおけるSNP位置9314SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号48遺伝子記号C1orf11457821遺伝子名chromosome1openreadingframe114染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGTAAGTGACAGGAGCACATCTTCTTGTCCAAAATCATTGGAAATACATAATTGTGACAGTTTCCCAAACATATTCCTTTCGTTTTCAAAATAATTTTTARAAGTAGTAGTGTCTTCTAGTGGAGGAACTTCCAAATCAACTAACTGGTCCTTGAACTTAAGTTTTCGCTCCCTTTTATCATTCACCGGTTCTTGATTCTGCeleraSNPIDhCV2456747公開SNPIDrs3820059SNP染色体位置169391154ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置37040SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSTFBSSYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSTFBSSYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSTFBSSYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSTFBSSYNONYMOUSコンテクストCTTCACTTTTCTTTGAATCAGTATCTTTATTTTCATTCATTTTCTGTTTGTGAAGGAAATATGCTGTAAGATTTTAAAAGATAAGGTATATGTTATGCCCRCTCTAGAGGAGGAATGGAGTATGGAGATTAATGCTGTAGGTAAGCTAATTAACACAGAGAAACACAAAATAGAATGTTCAAAATGAACATGCACTTGAATCeleraSNPIDhCV25616192公開SNPIDrs10919168SNP染色体位置169394226ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置40112関連する照会SNPhCV11975250SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAAAGCACAGTTTCCCCTTCTGGGTAGCGTGCTCATTCACTGCCTCCCTTTGCTGGGGGTAGGGGGTTCTCCTTTCCCATGTAGCTCTCAGGTGGGCCACYCACTACACTGCTCTTCCTTCTGTCCATGGGTCACGCCAGCCTTCTAGTCAAGTTTGATGAGAGAACCTGGATACCTTGGTTGCCAGTGAAGGATTCACATCeleraSNPIDhCV2217923公開SNPIDrs2014878SNP染色体位置169385506ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置31392関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACATGAAAGAGCTCACAGACTGAAAAAGAAAATAGGCTTAAACAAAGGGAGCACAGTGTGACACACAAGGTACAGATTTAGCTTGAAAAATGGAGGAATKAATTAGGAGGAGAGTGACAATAAAATGATTTCTACAAAGTGTTGACATCAGAGCTGACATTTTTTTTTTTGGCGGGAGGGAGACCTGAGTTTTATTATTACeleraSNPIDhCV2456729公開SNPIDrs12143708SNP染色体位置169406169ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置52055関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCAAAGGTTGACAGACTGACATGCAGAAAACAAAAAATAAAAAGAATGAAAAGCAAAGACGACCTAGACTAAAAGAAAATTTTTTTGTCTCTTCTAACRGCAAGCAGAGACAAACATTAAATTGCAATATCGTACAATCATTCACCATCTGTAATTCACAATCTATAGTGACAATCTTGAGCTTCTAAAAAAGGTTGATCeleraSNPIDhCV2456730公開SNPIDrs961404SNP染色体位置169405850ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置51736関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGTATGGCAATTCCTCAAAAAATTAAAAATTGAATTACCATATGATCCAGCAATCCCATTTCCGAGCATATACCCAAAATAATCACAAGCAGGATCTTGRAAAAAATATTTGTACAGTCATGTTCATAGAAGCATTCTTCACAATTGCTAAAATGTTGAAGCAACCCAAGTGACCATTGACAGATGAATGGATAAGCAAACeleraSNPIDhCV2456733公開SNPIDrs12021580SNP染色体位置169403703ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置49589関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGAAATATCAATAAATTGAAAACTAAAAAAGAAATCAAAGAAATTCTAGAGCTGAAAAGTACAACTGAAATGAAAATCTTACTGTTGGGATTCAAAAGCRTATTTGGTCAGGCAGAAGAAAGAATCAGTGAACTTAAAGATAAGACAATTGAAATTGTTGTATCTGAGAAACAAAAAAATTAAAAAGTTAAAAGTGAAGACeleraSNPIDhCV2456735公開SNPIDrs7522896SNP染色体位置169401469ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置47355SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCAAGAGAGGCAATGTAAAATTAAATTTTTAGATATTCTTCAAGTTATAGACTTAAGGTCTTTTAAAATGGAAGGTTAAAATGAATTGTAATATTGAGTGYACTTCCTAGATGTGGTGTAGTTGTAATGACCTAATGTTGCTACTGCTTCAGCGCTTGAAAAAAGACGCTCCCAAAAAAGGTTATTCACTGCTAAAGGTTGCeleraSNPIDhCV2456741公開SNPIDrs6696810SNP染色体位置169397484ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置43370関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGCATTTAGATACAAACAGGTCTAATATTTAAGAAATGAAAAGATGAATATAAAAAAGGTCTAATATGTAAGAAATGAACAGGTGAATATAATGAATAAAMAGAGAATCTCAGTAAAGAAATGGAAATTTAAAAAAATAAACTGATAGGAGGATCCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTATAGCTCCCAGCGTGCeleraSNPIDhCV2456767公開SNPIDrs2014061SNP染色体位置169369883ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置15769関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGGCAAGGTAGAAGGGGGCTGGGTTATTAGGCTTTTGTAACAGCCCAGCCAACAGAAGAAAATAGTGGTTTAGATTAGGGTAGTGGGACTCTGTATATGCASTGAAGATAGAACCAACATAATTTGCTCAAAAATTGAATGGATAGTTTTATGTCATGCTTTAAATGATTATTTTTTAAATTATTCCAGGTTTATTAGTATACeleraSNPIDhCV2456768公開SNPIDrs6427186SNP染色体位置169368562ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置14448関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGTTTGCCTTAAATTACCAAAATATGTACCCAAATCTCCTTTGGTCTATACAGATTTTCCTCCTTAGTCCACCTGCCTTTCTTTTACTGGTAAATGCARCTTTTATTGGTTGCATTTATTTGTAAATTCAGTTTTTCTGAGGGCTATGTAGGAGAAGCTGTAACCAATCTTCAACCCATTTCTCACAGAAATAAGTAAACeleraSNPIDhCV2456774公開SNPIDrs1014965SNP染色体位置169366076ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置11962関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストAGAAGAAGGAAGGAAATTAAGATTAGAGTGCAGACAAATAGAGAATAGAAAAACAAGAGAGATCAAAGAAGTCAACAGTTAGTTCTTTAAAAAGAAAGACYAAATTGACAAATCTGTAGCCATACTGACTAAGAAAAATAAAACAGGTAAAACTAAAATCAGAAATGAAAGTGGGGACATTATTAGTCACCTTACATAAAGCeleraSNPIDhCV2456776公開SNPIDrs6669741SNP染色体位置169359654ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置5540関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCCTTTTCTATTCTCTTTGTTGGGAAATTGTGTCACTGCCTACTTAGTTGCTGCCAGTAGCATTTGGTATAGTTGACCACTCCCTCTTTCTCGAACTAYTCTTTCCGAGGTTTATATAACTTTATAGCTTACAGGCTTTTCTCTTTTATCCAACCATTTTATTTCACTATACAATGTTAGGTATCCTCAGGGCTTGATTCeleraSNPIDhCV2456780公開SNPIDrs7534737SNP染色体位置169354336ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置222関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTTTTGGAGACATTGGAGTTCCAATCCAACTATAGTGGGAATACTTCATTGCTTACCTTGGTCAACCACTTACAACCCTAAAAAGGCCATGCTTTGGAARTAAGGGTCATGTCCTAGAGTAAGGACCATGCTCTAGGACTAAGGACAAAAGCAAAATAAACCCATCCTAACAAAGCATAAAACAAAGTCTGACAGGATCACeleraSNPIDhCV8690976公開SNPIDrs1124843SNP染色体位置169369458ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置15344関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATATTTTTGACCCTCAGCTTCTTTTTTTCCTAATCAAAACCAAAACTTTACCCAAGAGAGTTGCCAAAGAAAATAGGATTTTTGCTCTAGCTTTGAGGCAYGTCAAAATGGTCAACTAGAATTTTCTCAAATTCTGCTTATCTTTATGTATAAAGGCAAAGCAAGATGAATTTAGATTGTGGTGAAAGTTGAGATGATTTTCeleraSNPIDhCV8697031公開SNPIDrs1400836SNP染色体位置169397137ゲノム配列中のSNP配列番号385ゲノムにおけるSNP位置43023関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAAAGCAATAATGCAAAGCTAATACAGTTTGTGAACTAAGCTTGAGCCATTTTTAGGACAGTCTTTCACAGTCCTTTCACTTACTTTAGTCTCATAAACYCAGGTCTCTGAATTCCCAGCCCAGAAATTAGGACGTGATAATTTCAAAAAAGAAAAAC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IM番号607172OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCCTAACTGTGGTAGTGACCACGTGGTTCTCCTCGCTGTGTCTCGGGGAACCCCCAACAGGGAGCGGAAACAGGGAGAGCAGTCTCTGGCTCCTTCTCCGTYTGCCAGCCCTGTCTGCCACCCTCCTGGCCATGGTGACCACCTTGACAGGGCCAAGAACAGCCCACCTCAGGCACCGAGCACCCGTGACCATGGTAGTTGGCeleraSNPIDhCV2915511公開SNPIDrs627530SNP染色体位置220476443ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置23847SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異UTR3INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR3INTRONコンテクストTTCCGGTCGTCCCTTGGCTCGATTTTCTTCCGGGGCGGGACTTCCTTTCCATCATTGATAGGCGCCGGGCAGCTGAGCTGGTAGGAGGACCAGACGGGGAKGTTCGGTATGTCTGACCAGGACTTATGTTCCTCGAAAGGGCGGCCAGGAGGATGCTCTTCCTCTCTTTTCTTTCTCGCCTTTTTCTCCGCATGACGCCTCCeleraSNPIDhCV2414147公開SNPIDrs681747SNP染色体位置220462640ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置10044関連する照会SNPhCV2915511SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異UTR5INTRONSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異UTR5INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR5INTRONコンテクストCTCCCCTGTTATTCTTCAGCTTCAGTTTCTCTTCGATGTGCTGCAGAAAACACTTTCACTCAAGGTTCTGGGTGTGGGGAAGAGGCAGGATGTGCAAGGAKCCCAAGAGAATGATGGAAGTTGGGGATAGGGTAGGGGTGCAGAAGTCTGCAGTGCCAGGATCCAGAGGGTGTCAGAGGTACCAGTGGTTGTGCTAAGGAACeleraSNPIDhCV2414148公開SNPIDrs620698SNP染色体位置220466199ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置13603関連する照会SNPhCV2915511SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTRONSNP源dbSNPABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストGAACATGGCTGTTGTGTGCCCTGCACTGGGCTGGGCATTTCTTTCAGTCTCTCCTTGGCACTAGGAGCCGAGGAGGGGAGCCTCAGAGGTTGCAAGCACTYGGGAAGCTGGGCTGAGGAGCAGGGATTCTGTGCTGGAGCTTGGACGTCAGTACAGGCCTTTGACAGGCTTCAGAGGTCCTGCCATCCTCCATGCTCTCAGCeleraSNPIDhCV2414150公開SNPIDrs675291SNP染色体位置220473653ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置21057関連する照会SNPhCV2915511SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストAGTGATCGTCCTGTGTCCACTCTTCTTCCCCTTTCCTGCCCAGTCCTCCCCCACCTTGCACCCTCTTGCCATCCCTGGGTGAGGGGCCAAGGACCTGGACSCTGCTTACTGTGTTCTTAATACCTGGAGCTCAGCAGGATGGGCCTACCACATACTCCCTCCCCCTTTTTGTCTTTGCTCAGTTCCTTCTCGATGGCAAGGCeleraSNPIDhCV7540公開SNPIDrs633200SNP染色体位置220471116ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置18520関連する照会SNPhCV2915511SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストTGAGGAACCAATGAGAATATGAATATTAAAGTGGCTTGTAAGCTGGAAAGCACTACCTGCATTTAAAATAATGAAGTTATCATTGTTGTTATCCTTAAGARCACTGGATGGAGATGATGGCGAATGACACAGTAATCATAAGACAGGCAGGGGCTACCCAGGCCTGTTAACAGGAGGGCCATTCCCTCACATCCTCTCTGCCeleraSNPIDhCV8840562公開SNPIDrs668034SNP染色体位置220488716ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置36120関連する照会SNPhCV2915511SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTTTTGGACTCAGTGACTTTTCCATTCTCCACAAAAACATTCTTCAGTTTATTAGTTACTATAATTACTTGTGCACTTGCTTTCAATTCCACAGACATTTRTTGAGCTCTTAGAACGTGCCAGGATGTATGTGAGAAGATGGGGGCAGGGATCCAAGGATGAATCAGATGTGCTCCTGCCTCCAAGGAGCTTATGGTCCAGCeleraSNPIDhCV11470250公開SNPIDrs678276SNP染色体位置220485452ゲノム配列中のSNP配列番号390ゲノムにおけるSNP位置32856関連する照会SNPhCV2915511SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号54遺伝子記号TTC8123016遺伝子名tetratricopeptiderepeatdomain8染色体14OMIM番号608132OMIM情報BardetBiedlsyndrome8209900ゲノム配列SNP情報コンテクストAGGGAAATCTTCATGAAGGATGTGGAGCCTGAACAGGGCCTTGAAGGTGGACTTGAGAAATATAACATTCATTGATAACATTAGATGCATACATTTATGAYTATCAGTATTTTAGAAAGAATATATAATAACTGTAGAAGGTTTATTTAGTTTTTCATTTTGTATGTATTTCTAAGCTTGGTCTTGGTTGCTGTCTTTTCTCeleraSNPIDhCV2796701公開SNPIDrs9323834SNP染色体位置89335613ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置54635関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCTGTGTCCATTAATTAAGTATACAAGTATTCAAAAGTAATTTTATAGAACCCAAAGTCTTGAACCAACTGGCTTATTGAGGCTTGAGCCTTCTTTGCRTTGGGCGTTGCCACCTTTGGAAGCTGTAACACTGAAGCCTAGCACTGTGGGATGCTGTTGGCTTTGAAAAAGAATTTCAAATATAAAGCACATGAAGAAACeleraSNPIDhCV2796704公開SNPIDrs10134036SNP染色体位置89334166ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置53188関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTAAATTGTAAGATCTTGTTCATAGGTCCTCTTGGATATTCTAAGTAAATAAAACAATCATCATTTGCAAATACAGATGGTTTCATCTCTTCCTTTCARTTATTTTACCACTTTTAAAAATATGTCTTACTGCTTAGGGCTTCCAATATAATATTGAACAGACATATCTCTGTTTTCTTGAAATTCCTTGAAAATGCTACeleraSNPIDhCV2796706公開SNPIDrs9671813SNP染色体位置89330291ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置49313関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAAGGGTGACACAGAATGTGTAATGCAAATTTCATAGTAATAGTAACTTTATAAAATAATATTATAAAATACAGGATTTAAACCTTTCTAAATAGATCCTRAAACTGTCTCTCACATTATATAGTAGATGTTTGTTTATAATGTTTACAAAACATTTTGGTGAATTTCCTCAATGTTTTATAAATGTACATTTTTTAAGTCCeleraSNPIDhCV7583094公開SNPIDrs1048190SNP染色体位置89343992ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置63014関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3偽遺伝子コンテクストTAATAAGGGAATATTAACACAGCAAAAAATAAATGATTCCATTTTCCTAAGGTGATATGGAGGGATTTTGTCTTGAATTTATGTGAATTCAGTGTGAGCAYGAAGGCAAAGAATGAGTCACAGTGGCTCAGGGCAGAATGATGACATAGCACCGTGGATGACTGTATCAGAAGCGACATTCAGGATGTCTTTGTAACAACACeleraSNPIDhCV27202682公開SNPIDrs10142228SNP染色体位置89345510ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置64532関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCAAGTGGCAGTTGCCATGTAGTTGTCATAGTCTGTTTATATGGAAACTTGGGTAATTACTCTTGGGAGCATGGTGAACCTGGTAATTATTACTGGTTGTWGCCTGAAAGCTTTTGTTGACACCTGCTGGTAAGATCAAGAAAATCAAGAAAACACAGGTATCAGCATAGCAGAATGACTGTCCATAGGTTGGAAGAAAATCeleraSNPIDhCV29549024公開SNPIDrs10137225SNP染色体位置89335098ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置54120関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACATGGAAGTGTGAGTGAATTAAGCCTCTTAACTTTATAAATTGTTCAGTCTCAGGTATGTCTTTGTTAGTAGTRTGAGAACAGGCTAATACAAAAAATTAAAAAATTGGCCTGGCACAGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGTAGAAGGATCACTTGCeleraSNPIDhCV29910416公開SNPIDrs10139817SNP染色体位置89348612ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置67634関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAATCTCCCCCTTCTCTGACTCTCTTATCTTCCATGTCTTCTGCTTTTCTTTTGTTCACCTAAGTCATCTATAATTTGACCACAATGTGAGTATAGTATTWGACACATTGTATTGTAATTTAGGTGCCTCCCCCTCTAGAATGTTGTGGAATTAATGTGTTCTTGGCCTCATACCCACTTAGGCCTGGTCTCCATTTTCCTCeleraSNPIDhCV29567112公開SNPIDrs10484010SNP染色体位置89298288ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置17310関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTAAGAAATCAGAGGTGTTTTCATATTTAGATACCTTGGGTGGCCTCCAAATTTCTCTTTAAATAAAGTATTTAACACAAATACAGAGAATATTATAGASAAATATAAGAAATACCTTGAAATGGTGTTTAAATATTAAGAAAGTATAAAATTGATTGTCCATGGAAAACGATTTTTCTGTCTTTGAGCTTTTAGTGCTTCeleraSNPIDhDV70991980公開SNPIDrs17700521SNP染色体位置89315875ゲノム配列中のSNP配列番号391ゲノムにおけるSNP位置34897関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号55遺伝子記号EML5161436遺伝子名echinodermmicrotubuleassociatedproteinlike5染色体14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAAAATGGAAGTCATCAGACAGTACTTCCTTATTTTTCCATCCCCAAATCTACCAGTCTTCTTATATTTGTACAAGAAAGAATGTCCAATAAATTTCACTCSTTATATCTGTGGATAATTTCTTCCTGTCAAACTGATTTCTCTCAAAGTATTCCCCATCCCATTTGGCTCACTGTTCAAGCAAAAAGTTCAACTGGCCTTGCeleraSNPIDhCV1262727公開SNPIDrs12587200SNP染色体位置89098404ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置27230関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAAAAAGAAATATACATGCCAGGCACTATTCAATGTACCAGGCATAGACTTATGAACAGAACAGGCAAGACAACAAAATTCCCTAGAGCTTCATGGTGARAGACAGTCAATAAATGTAACAAGTAAAATATACTGTGCTAGATGATGATGGGTGCTTTGGAGAAAATAGAAGCATAAAAAGGAGACAGGAAGTGGGAGGACeleraSNPIDhCV1262753公開SNPIDrs12436982SNP染色体位置89156206ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置85032関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTATGAACTGGATGTCTGTCTTCCCCCAAAATTCATATACTGAAACCCTAATCACCAGTGTGATGGTATTAGGAGGTGTGAAGGTTATGAGGATGGAGCCYTCACAATGAGATTAGTGTTCTTATAAGAGACAGGAGAAAGATAATCTTTTTTCACCATGTGAGGATATAATGAGAAGACAGCCATCTGCAAATACAGAGACeleraSNPIDhCV3211521公開SNPIDrs12431548SNP染色体位置89102170ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置30996関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCGTAAAAGGGATAAACAATACAGTACAAGGCTGAAGATTCCAAGTGCCACAAGAGAGTTGGGATCAAAATGCTATGGGAATTCAGAGCAGAAAAGATTARTCTCATCATGGGAATATGGTACTCCTGGACTGACCCAGATAGATTTTACAAATGTAAAAGTCAGTGGGGAAGGGCCTTCTAGACAGAGGAACACTTTAAGCeleraSNPIDhCV9595897公開SNPIDrs1287825SNP染色体位置89105536ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置34362関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATATGTATACAGCATTTACACTGTATTAGGTATCATAAGTAATCTACAGATGGTTTAAAGTATGCAGGAGAATGTGCATAGGTTATATGCAAATTACTRTGCCATTTTATATAAGGCACTTGAGCACCTGTGGATTTTGGCATCCCCAGGGGGAATCTATCCCCCATGGACATAGAGGGACTGTATTTTTTGTGTCCAACeleraSNPIDhCV11295918公開SNPIDrs12586348SNP染色体位置89109867ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置38693関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGACTTCCCCAAGCACTTTTGTCAAAAATCAATTGACCATATCTATATTACTTTTCCACAAATTGCACCCTGTATTTTACACCATTAACCTATGTATCYATCCTTTCACCAATACCACACTGCCTTCATGAGTATAGCTTTATTATAAGCCTTAAAATTGAATACTGTGAGTCCTCTACCTTTGTTCTTTTTCCAAATTCeleraSNPIDhCV11454301公開SNPIDrs11159868SNP染色体位置89226872ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置155698関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCTCAAGGCCAACTGCATGCCTCATGATGTTACCACCTCCATCTTCCAATCAGCAACGGCACATTGAGTTCTTCTCAAGCTTTGAATCTTTCTGACTTCYGCTGCATGTTTTCTCATTCCAGCTAAAGAAAATTATTTGCTTTTAAGGGCTCACATAATTAGACTGGGCCCATCTAGATAATTCAAGATACTCTCAATATCeleraSNPIDhCV11454302公開SNPIDrs7157149SNP染色体位置89231845ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置160671関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAATGACGATAGCACCATAAACAGAAGAAAGGAAACAGCAGAATATACTTTTTCATATTCTTTCCAAATATACATGAAATATCATGAAGATCACAAAAATYTGGATTACAAAGTGTCAATAAATTTTAAAAAATTAAAATACAGAGTATGTTCTCTGACAAAAACAGAATTAGAGTAACAGAATGTTATCCAGAAAATCTCCeleraSNPIDhCV11657898公開SNPIDrs1956406SNP染色体位置89216055ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置144881関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCTATGTGTCATTTTTTTAATAACCAAGTAAAGCAGAAACTGCTGGAACAAATCTGTTTTTAAGAAATGTTATGAATACATAATAGTTATACATTGGAAYGAATCTTGAAAGAGGCTAGTTTTGTGTACCAATAATGACATGACTCATTTTCTCATCTTCTTCCTGCTCTTCCTTTTCCCCTGGGCATACACAGTCTTTTCeleraSNPIDhCV11657912公開SNPIDrs1950806SNP染色体位置89240756ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置169582関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGACCCACCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACATCGCACCTGGCCTATAATGTGATTCTCTTTTTTCTCTCTTTTCTTCAAYATTTATTAATTAGAATTCTACTACAAGGAAGTTATCTTTTCTATTTATTTATTTAACCCATCTATTTATATCAGCTTGAACTCATGAATATTTTATTTCACeleraSNPIDhCV15870067公開SNPIDrs2224333SNP染色体位置89235092ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置163918関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATTTTTGACTAAGATACAGTGGTACTTTACCATACACTATACTCATGGTATGGTATTCAATAAAAAGAGAATCTGTTTTAGATCCTCCAGCCAAAGCAGYTTTAATTAAGAACCAAAGGATTTATAGTAGTAGTTGCCAGGGACTGGGAGAGGTAGAGGTTGGTGGGGGCCGGGGTGGATATAAGGAGATATAAGTTTCACeleraSNPIDhCV29385806公開SNPIDrs8020072SNP染色体位置89180676ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置109502関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCAGACGCCAACGCCCAAGGCAGAAGCAGGTCACAGCACACCCGGCCCAGCCACAGGCTGAGCATGGATCCTGCAGCAAGTGTGGGATCCAGCCAGAGTRTAAGCCAAGCGCAGCCTGCCAGGCCAAGTGGGCAGGGTACCTCCTGGCGAGCCTGGAGCCCAGTGCAGCCCGGGACAGGGGCATTGCGCCCGCCATGGAGCeleraSNPIDhCV30468559公開SNPIDrs10132509SNP染色体位置89203781ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置132607関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCGTGTCATAATGTAAATAACAGCACAAGAGTAGATTGTTTATAAACAAATGTGAAAATGTTAATTTAACATACTCAAATATTTCTTGATAGGTACATTAAYAACAAAGCCTGGATTACTGTTCTAAAGTATCTAACAGAGTATCTTCACATGGCAGGTATTGAATACATCCTTCTTGAAAGTGAATTTTCGTAATATTTCTCeleraSNPIDhCV32095460公開SNPIDrs12434935SNP染色体位置89111793ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置40619関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCCTGAGGCTTCTCCAGCCCTGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTACAAATTACCCAGTCTTGATTATGTTTTTATTAGCAGTGTCAGAASGAACTAATTCAGTAAATTGGTAAAGATACCCAAAAATGTGGAAGTGACTTTGTAACTGGGTAACAGGCAGAGGCTAGAACAGTTTGGAGGGCTCAGAAGACeleraSNPIDhCV32095533公開SNPIDrs12588535SNP染色体位置89248244ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置177070関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTTCCTCTGGGTGCTGTTCTCATGATAGTGAGTTCTCATGAGATCTCCCCACCTCGCTTCCTTCTACTCTAGCCATGTGAAGTGCCTTGCCTCCCCTTKGCCTTCTGCCATGACTGGAAGCTTCCTGAGCCTCCCCAGAAGCAGAAACTGCTATGCTTCCTATACAACCTACAGAACTGTGAGCCAGCTAAACCTCTTTCeleraSNPIDhCV32095525公開SNPIDrs12590826SNP染色体位置89235701ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置164527関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATAATCTTTGGGAAGTTTAGAGTTTGCCTAGTAATAAGACATTTGTTTTGTTATTACCTTTGTATCCCTGGTCTGTTTCCCTGAGATCAATCACAGTAAYTGGTTTAAAAGTTAAATCCCAAAGACGAATACAACCATCTCTGCCACCAGTAGCAAAGCCTTCTTCACAAGCATTCATGCTAAAAATTCCTGCCTAGAAGCeleraSNPIDhDV70918505公開SNPIDrs17188228SNP染色体位置89205265ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置134091関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESESYNONYMOUSコンテクストAACATAGGATCAATTTAGTGTATGTGTGTGTATATTTATACACAGTTTTATTTAGAATAAAGCTAAAGATACCATTCAATAATATATGATAATAGGATACYGAATAGTGAGTAAATCTATCAAAACTTTTCTGTTTATCTTTGGGAAACACAATAAAATACCTCTGTAACAACTTTAGCTCCACAATTACCATATAATCAACeleraSNPIDhDV70929207公開SNPIDrs17260380SNP染色体位置89148486ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置77312関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAATGTAATAGTAATACGTAATTTTAAATCCACACAAGCAACATTATTTTTCACCTTAACCATAATACATATGTAACAAATTAGTGGTAAACCAAACTAAASAGACCCTAGGCTCAAACCATTCAATTTTTAAATTGAGATTTGAATAATGGGTGTCTGCATATGTCAAACCCATCAAACTTCACACCTTAAATATGTGCATCeleraSNPIDhDV70929214公開SNPIDrs17260415SNP染色体位置89211973ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置140799関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTACATGTCATGTTTCAACATGCATATGACTATGTTGGTGACAWATCAAATCATAAGTATCTGGTTACTGTTGGGAGATTTGAAAATCACTCAGAAGAGACCTCTTCTCAAATTTTGAGGTCTTGTATAAAACAGTTTAAATTTCeleraSNPIDhDV71605687公開SNPIDrs17188046SNP染色体位置89090761ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置19587関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストATAGGGTAATACGCATAACCATCACCTCAGACATTTATCATTTCTTTGTGATGGAAACTTTCAAAATCCTCTCTTGTAAATACCTGAAAATACATAAATAYGTGATTCTTAACTATAGTCATCCTACAGTACTACAGAATACTAAAACATACTATTCCTATCTGGCTGTGTAAACTTGTATCCTTTAACCAGTCCTTCCCTCeleraSNPIDhDV77027209公開SNPIDrs4635267SNP染色体位置89088266ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置17092関連する照会SNPhCV16182835SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAAAACAAATTAAAGGAGCAYAGTAATAGGATCAAAACCAATTAAAAGGTTACTGCAGATGATGGTTTCTCAGACTTCAGAAAAAAGTGAGCTTCTTTAAAATACAATGTAGTATTATACTCeleraSNPIDhDV77248933公開SNPIDrs8021690SNP染色体位置89184150ゲノム配列中のSNP配列番号392ゲノムにおけるSNP位置112976関連する照会SNPhCV16182835SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号56遺伝子記号TTC24164118遺伝子名tetratricopeptiderepeatdomain24染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTGACTCCAGCTCTTTCCTTCTTGGGATGCTGCTGCCTCTTCCTCTTACCTCTGCTGCTTGAGCCAGTGTGTGCTCTGCTCTCTGCTTCCCTAGCCCCGCYATCCTTCTCATCCCTTACATCCAAGATGTCCTCCTCCTCTTGATGCTGCTGTCTTTTCTTCTTGCTTTTCCTGCTTCTTCCATCACTGCATGCTCTGCTCCeleraSNPIDhCV9102827公開SNPIDrs3795733SNP染色体位置156564922ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置25403SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型MICRORNAUTR3SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3コンテクストGGGGCTGCGGCAGGATGTATGCTGAAGAGTGGGCGGCATCGGGTGGGGGAAGTTGTGCAGGTGCTGGAGAAAAGCCGGAGGCTTGCCGAGAGGAGCACTGRGAGGCGACTGCTGGGTGAGACCTTCGGGCAGGGAAGGCATGGGATCTGGGGAGACACAGAGCCTGATGATACTCAGAGGGCTGGGTTTGGGGAACCCTGGCeleraSNPIDhCV25989540公開SNPIDrs6682716SNP染色体位置156551848ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置12329関連する照会SNPhCV9102827SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSコンテクストTGGGGAGCTGCCTATCTTCAGGCAATAGATGGGTAGGTAATAGGAATCATTTCCCTGGGGTAAAAAGAACCAAGAGGTGGCACAGGCCATGGTCAAAGGTSGGGAGAAAAGGGAGCTCAAGGAGCTGACCACTACTTACTTGTGTGCTGTTCGCCCCTCACAGGCTTGGAGCAGCATCTCATCAGTCAGACTGTTAGGGGACeleraSNPIDhCV9102823公開SNPIDrs12024215SNP染色体位置156565834ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置26315関連する照会SNPhCV9102827SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR3INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストTCCTTGAGGAGCCACAGGGAGGTGTGCCATCCTGCATACTCGAACTTGGATAGGAGATGGGCTGCTGCTGCTGGGATGTGCAGCAGCTTTGGCCTCTCTCRCCCACAGCTGGCTGGTGAGCAGAACAAGAAGAGGAAATGCTCTGGTTCATCAGGTCTTCACAGTGGACAAGTGCCAGTGACTGACAGTAAAGATGCCCCGCeleraSNPIDhCV9102822公開SNPIDrs4661052SNP染色体位置156566491ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置26972関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5UTR3INTRONコンテクストCACCTGAGTTCATGGTCCTGGGTTAGAAGCTGCAGAAAGGACTGTGCTGACTCCCTCAACTAAGGGGTGGTACTACCGCTTGCTCCTCTCAGCAGCTGACRTCCCAGAGATCAGTTTCCTTTCTGGGAGGGACTCCTCATTGAGGGGGGTGCAGAAGACCTGCAGACCTGCATCAACCCTGGTCTTTGAGGCTTCAACTCCCeleraSNPIDhCV9102829公開SNPIDrs3795732SNP染色体位置156564640ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置25121関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位MICRORNAUTR3コンテクストAAAAACAAAAAAAAACCTTCCCTTTACCTGTGTCTTAGCTTGGGCTATCATAATAAAATATCATAGATTGGATGCTCAAGCAACAAATTAATTTCCTGACRGTTATGGGGACTGGAAGTCAGATTAGGGTTCCAGTATGGTGACAGAGAGGAGGGGCAGTGAGAGGAAGAAAGTCTTATAAGGGCACTAATTCTACCAGTTCeleraSNPIDhCV9102841公開SNPIDrs4661188SNP染色体位置156560502ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置20983関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACGTCTTGAGATTAGATAGCAGGAGTACCTAGATGATGAGTGAGGGGGGTGTCTGTGGAGGCACAGTGTGAAGGAAGTTATGGAGGAGAGGCCCTGCATAYGCGGTTCCTTCATCTATTTATTTGCAGCTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCeleraSNPIDhCV9102976公開SNPIDrs10908509SNP染色体位置156550254ゲノム配列中のSNP配列番号393ゲノムにおけるSNP位置10735関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号57遺伝子記号ASPM259266遺伝子名asphomologmicrocephalyassociated染色体1OMIM番号605481OMIM情報Microcephalyprimaryautosomalrecessive5608716ゲノム配列SNP情報コンテクストTAGCCTTAGCTCTTAACTATTTAATATAAGAAGTTTGTTGAATAACTATTAAATGTCCAAAGCTACAGTATAATGTTATTTCTTTATTTACCAAGACTGCYTCTTTTAAATTTACCAAACATTCCATTCTTATTCATATGTTGTTTCTCCACTGAAAAGCACATCTTGTTTATGGTAAGTGCTCAATAAATATTTGTTAAACeleraSNPIDhCV201028公開SNPIDrs10733087SNP染色体位置197055782ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置12525関連する照会SNPhCV2532034SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTCTCCACTGAAAAGCACATCTTGTTTATGGTAAGTGCTCAATAAATATTTGTTAAATGAATGAATGAACAGTGACACAAATTTATGGACTATATTTAAYTGCTTACCTTGAAACTATTCTGGTCCTTACAGGTGTTTCTGGGATAAAAGGAATGCTTATAGAAGAATTCTTCTTTTGCTTGTAAAGTATTCTTTCAGTACeleraSNPIDhCV201029公開SNPIDrs10754213SNP染色体位置197055925ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置12668関連する照会SNPhCV2532034SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型DONORSPLICESITEINTRONSNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型DONORSPLICESITEINTRONコンテクストCGATAATGGGTTTTGTCCTTTTGTTTGTTTTAGAAATTGGAGTTCTGAATATTGATAAATCTAAAATAAATTAGAAAACAAAACTAAGAGCATTAAAATAYAAATTCCCTAAATAGGTCAGTGATTTGAAAGTTAAAGTTTGGGTTCTTCACAATCATATTCATTTAGCAAACACTTAATAACCACTGTACTCCACGCACTCeleraSNPIDhCV247773公開SNPIDrs1332663SNP染色体位置197109042ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置65785関連する照会SNPhCV2532034SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGYAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCeleraSNPIDhCV2759703公開SNPIDrs1412640SNP染色体位置197070815ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置27558関連する照会SNPhCV2532034SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異INTRONSNP源dbSNPCeleraABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異INTRONコンテクストACATGAATTTTAACATGAAGACTGCCTGCAATTAATTTTAGCTACAATACAAGCAATTTAAAATCTGACAAAAATGTACCAGGGTCAGCTAAAGAGTTTGKTAAGTTTTACTGTAGCAGAGATATTTTATAAAGACCATTAAATCTGTGCTCCCCATACGTCAACATTTAACTAGCTGTTTTGAGGCATAGCAACTTCCTACeleraSNPIDhCV65774公開SNPIDrs7534353SNP染色体位置197096480ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置53223関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGAGTTGTATAAAATAATTAAAGACAAAATAATAACATGTCAACAATCTCTTCCAGAAAACATAAAAGAACGCTGAAACTTCCCAACTCATTACACAGAYGCAAAACTCTTCAATAAAATACTAGCAAGTGGAATTAATGAAATATCAATGCATATAAAAAATACATAACTAATATTTGAATTTTATCCTTGGAATGTAACeleraSNPIDhCV240531公開SNPIDrs6703400SNP染色体位置197078400ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置35143関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGAATGAAAAATTATAAAACTTTTAGAGTACTTTGATATGACGCTAAAAGCATAATCCATAAAAGAAGAAAAGTGATAACTGGATTCCAATAAAATGAAMTACTTCTGCTGAACAAAAAGCCCTGTTACAAGAATAAAAAGACAAGCTGCAGATTGGGAGAAATTGTGTGAAATCACTAACAAAGAAGGAGGATTACCTACeleraSNPIDhCV240532公開SNPIDrs2026429SNP染色体位置197079671ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置36414関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGCAAAAAACTAAAGAATACAGACGCACAAAAGATACTTTTAATAAAAATGTCTTTAAACAGCCAATTACTAATAGTATCTTTCTAATTCAGTCAGTTTMAACATTCTAGGTATTACAGAGCCAAGAACTATGTAAAGAATGCAAATCCTGATGACATTTTTATGAGTACTATTTAATCAGATTGGTATAGGTTCAACTCCeleraSNPIDhCV489039公開SNPIDrs6679189SNP染色体位置197100556ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置57299関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGAGCACGGTGATCATAAATAGCTATGACAGAAGCTGTCTGTAGCTTGAAAAAACATAGCATACCACTAGCACACCTTAGATTCCTCAATTACGTAACAWCCTGTGAGAATTACCAAAATGAGACAGAGCCACAAAGTGAGCACATGATGCTGGAAATATGGCACCAACAGACTTGCTCAACACAGGGTTGACAGAAACCCeleraSNPIDhCV2759676公開SNPIDrs4915156SNP染色体位置197062820ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置19563関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTGAGAATTACCAAAATGAGACAGAGCCACAAAGTGAGCACATGATGCTGGAAATATGGCACCAACAGACTTGCTCAACACAGGGTTGACAGAAACCTTYAATTTATAAAAAATGCAATATCTGCAAAGCACCATAAA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V31565477公開SNPIDrs10801587SNP染色体位置197058380ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置15123関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTAAAACCACCTGATCTTTGACATAGTTGACAATAACAAACAATGGGGAAAGGATATGCTATTCAATAAACGGTCAGTGCAGAAGATTAAAATTGGACSCTTTCCTTTCACCACATACAAAAAATTAATGCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCCAAACCAATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGAAATACeleraSNPIDhCV31565485公開SNPIDrs10922166SNP染色体位置197080036ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置36779関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAARTGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACTATACAAGTTTCAATTACCTGAATTTTAATGCeleraSNPIDhCV31565478公開SNPIDrs10754214SNP染色体位置197059892ゲノム配列中のSNP配列番号394ゲノムにおけるSNP位置16635関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRON遺伝子番号58遺伝子記号CYP4V2285440遺伝子名cytochromeP450family4subfamilyVpolypeptide2染色体4OMIM番号608614OMIM情報Bietticrystallinecorneoretinaldystrophy210370ゲノム配列SNP情報コンテクストAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTMAGATCCTACATACTTTTACCAACAGTGTAAGTCCCTGACTTTTACAATTGTGGTAAAATAGACATAACATAAAATTTCCCTTTATAACCATTTTAACTGTCeleraSNPIDhCV25990131公開SNPIDrs13146272SNP染色体位置187120211ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置17537SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異UTR5ESESYNONYMOUS偽遺伝子SNP源dbSNP母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR5ESESYNONYMOUS偽遺伝子コンテクストCTTAGAAAAATAAATGAAAGAAACTAGCATATTTTATAAGAAAATGTGTTAACTAGGGTGCATCCAAGTCCAAACAGAAGCATGTGATTATCATTCAAATYATACAGGTCATCGCTGAACGGGCCAATGAAATGAACGCCAATGAAGACTGTAGAGGTGATGGCAGGGGCTCTGCCCCCTCCAAAAATAAACGCAGGGCCTCeleraSNPIDhCV3230096公開SNPIDrs3817184SNP染色体位置187122304ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置19630SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRONSNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRONコンテクストAGTTATGACAAGAATAATCATTATAGTACTTTTCAGATTTTATAACCTGGAGCAGATTATTTTAAGTTGATTAGTAGGTTCTGTTACAGTTTTTCTTTTGWTCGTGCACTTATAGTCTTCATTTAATTCCTCATAGAATCCCAGTCACCTTTATATATCATATTATTGGAAGAGATTCATCTTCATAATCTCCAGTTTTTTCeleraSNPIDhCV3230113公開SNPIDrs1053094SNP染色体位置187133031ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置30357SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRONコンテクストAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGKTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATCeleraSNPIDhCV11786147公開SNPIDrs4862662SNP染色体位置187118662ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置15988関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型転写因子結合部位UTR5INTRONSNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR5INTRONコンテクストACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGAYTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACACeleraSNPIDhCV25988221公開SNPIDrs9995366SNP染色体位置187131384ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置28710関連する照会SNPhCV15793897関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV3230038SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACYGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTCeleraSNPIDhCV25989001公開SNPIDrs62350518SNP染色体位置187118358ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置15684関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5INTRONSNP源dbSNP母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストCCTCTAACAGTAACATATTACAGAATTAGTATATTCATCAAAATGAGAAAACAAACCTTTGTCCAATACTGGTCACAACTTTCTCATCTTGATTGAATTTMAAATTTGATGTTTTTCCCCAGAATTTTTTCAGCAGATCATTGAGTACACAGAGGAATACCGCCACATGCCGCTGCTGAAGCTCTGGGTCGGGCCAGTGCCCeleraSNPIDhCV3230083公開SNPIDrs10013653SNP染色体位置187115632ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置12958関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAAGAAACTAGCATATTTTATAAGAAAATGTGTTAACTAGGGTGCATCCAAGTCCAAACAGAAGCATGTGATTATCATTCAAATCATACAGGTCATCGCKGAACGGGCCAATGAAATGAACGCCAATGAAGACTGTAGAGGTGATGGCAGGGGCTCTGCCCCCTCCAAAAATAAACGCAGGGCCTTTCTTGACTTGCTTTCeleraSNPIDhCV3230097公開SNPIDrs3736455SNP染色体位置187122319ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置19645関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV32291301SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型UTR5サイレントレアコドンサイレント変異SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5サイレントレアコドンサイレント変異コンテクストTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCRTCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCeleraSNPIDhCV3230110公開SNPIDrs2276917SNP染色体位置187129995ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置27321関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV32291301SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCTCCTCCCACATTTTATTATTCATGCCATAGTTTATATCTTTTGTATGTTGTGTATTCATTAGCAAATTGTTGTAGTTATAGTTATTTGTTAATACTTTKGTTTTTTAACTTTTATACTAGAGTTAAAAGTGACTGTTGCACAATAACAGTATTGGAGTATTCTGTATTTGACTGTATAAGAATACCTTTAATAGAGTTTCeleraSNPIDhCV3229995公開SNPIDrs11132382SNP染色体位置187143802ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置41128関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV32291301SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACCCTAAGTCTACTGATTTAAACGTTAACCACTTCTTAAAAATACCTTGACAGCAATATCCAGATTGGTGTTTGACCACATAACCTGGCCCCATAACCARATAGGCACATAAAATCCATTATAGTAGGTAAGACTTCGTCAAAGAGGTCTAGAAAACATTTCTGGGAGAAATTAACGAAGACCCAAATAAATGAAGCGATCeleraSNPIDhCV3230066公開SNPIDrs10027488SNP染色体位置187107849ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置5175SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCACAACATAGGAAAACTGGAAACAACTGAAACATCCATTGGCAGTAAAATGAATAATAAATTATAATATATTCCAACAATGGAATAATAAACAGCTGTGARAAATAAGGGAAAATATTACACATGGCAATATAGTCAATATAGATTGTCATAAATCAGGTGATTGTACACATACATATGATCTGTTTTATTGCTGTTTTCCCeleraSNPIDhCV3230070公開SNPIDrs7689823SNP染色体位置187109866ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置7192SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGGACATTCTAAGGTGTGACACTGTGTACTCTGCTGTCAGGAGGCTTTCCGGGGAGAAGGGTCTTGCCAAGGATTTCTTGCACTCCCAGCCACCTGACTGRTTTAGTCTGAAATTTCAGTATTCCAGGGTAGTATGAGAAAGGCCCTATCTGGTAACAAAGAAAGCATAAGAAAGATGGCTAAGGGAACAAAGGGACAAGGCeleraSNPIDhCV3230072公開SNPIDrs1877319SNP染色体位置187110782ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置8108SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3偽遺伝子コンテクストCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTRGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGCeleraSNPIDhCV3230079公開SNPIDrs35641294SNP染色体位置187112310ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置9636関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型ミスセンス変異コンテクストAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAAYAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTCeleraSNPIDhCV3230081公開SNPIDrs10866290SNP染色体位置187114479ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置11805関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型MICRORNAUTR5UTR3TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストCCCTTTATAATGCAGAAAATGTGGAGGTGGGTACATGTGAATATGATCAGTATTGTACTGTGTATCTGACAGTGTGAGAATCTCACCAGAATCAATATAAYGTGTCCTTATATTTCAGCCATTTCAGCACAAAAAACATTCCACTAAGTATTTTAGACTATATAGGTGCAATTTAATGCTTTCCAGGTATAGCCCGAATCCCeleraSNPIDhCV3230084公開SNPIDrs7682918SNP染色体位置187115841ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置13167関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATGATTGCATTCACTCTACCACTTAAACTTTTTCTCATTAGCGCAATCCAATCTCTAGGGTACTATCTAGTAGACTATGATTCTATTCTTGTGTTGGAARGACTGCAAAAATAGCACTTGAAAATTAGGAATTTGCGTGACATTAAATTTGTTTTTAAAAGTTTCACCAGATAATCCCCAAAATATTAATGAGGCTTTACCeleraSNPIDhCV3230094公開SNPIDrs7687818SNP染色体位置187122060ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置19386関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV3230038関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV27474895関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV25990131関連する照会SNPhCV27902808SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAAGTGTGTGGGCTCTAAGATCAAATCCCAGCTAACATGCTGGGACCATGACCTCAAGCACCTCACCTAGCCGTTCTGGGCCTGAATATTCTTATTTTAAKAGCACAAGCCTCATGGAATAGTTATGATGATTAGATTTGTAAAGGTGCTCTGAGAATCGTGATTGGCCCATAAGTATGCGGCACATACCGGGTGTTATTACeleraSNPIDhCV3230101公開SNPIDrs6835839SNP染色体位置187123582ゲノム配列中のSNP配列番号395ゲノムにおけるSNP位置20908関連する照会SNPhCV11786258関連する照会SNPhCV15968043関連する照会SNPhCV22272267関連する照会SNPhCV3230113関連する照会SNPhCV3230096関連する照会SNPhCV12066124関連する照会SNPhCV27477533関連する照会SNPhCV8241630関連する照会SNPhCV25474413関連する照会SNPhCV32291301関連する照会SNPhCV3230038SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCRTGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGA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中のSNP配列番号397ゲノムにおけるSNP位置128778関連する照会SNPhCV25748719SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGATGGTGGTATAGTACGTCATAAGGTTTCAAACAGTGGTTTTATTTAGAAAAAGAGTGTGATACGTAGTGCATTGCATATATACATTGTTTTCATCCARAATAACTTCTATGAAAACAATTCTTTGCAACACAGTTTAAAATAAGCAGACAGTGAATTTACCTTGAGCCCTAGTGGGGGGAAATTCTCTTCAACTCTGACeleraSNPIDhCV11828144公開SNPIDrs11679975SNP染色体位置133536212ゲノム配列中のSNP配列番号397ゲノムにおけるSNP位置116840関連する照会SNPhCV25748719SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATGGCGCTACATAGCTCTTTTAAAATACATTCCAGACAGCCACCTAGGCAGCCAATGATAATAACGTGCAATGCAATGGGTGTCCCGCTTAGGCACGTACRTTAGAGGTTGCCAGTGGATTTGCTACAGGGCTTGAGTTGAATGCCAAGAAATTATTATTTTATACTGTCAATGTGAAAGTCATATGGCTGAATACTGACCCeleraSNPIDhCV11828147公開SNPIDrs10496693SNP染色体位置133532709ゲノム配列中のSNP配列番号397ゲノムにおけるSNP位置113337関連する照会SNPhCV25748719SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTACTCTTGAATGACCCCAGAAAATAATGCAGGGAAATATTTCAAGTTTTCCCTCAGAAAATTGTAGTATGTCCTATATTTTAATAATCTCTTTATTASAGTACAAAAAGATATGGATATAGTAATTCCATAAAGAGAATATTTTGTGTTTAAGTGCTCTGGAACTTGCCAAAAGCAACAATGAATACTATTAAATTATCeleraSNPIDhDV70679361公開SNPIDrs16841210SNP染色体位置133537506ゲノム配列中のSNP配列番号397ゲノムにおけるSNP位置118134関連する照会SNPhCV25748719SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号61遺伝子記号ADCY9115遺伝子名adenylatecyclase9染色体16OMIM番号603302OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGACTTCTTCGATCTGCTGCATCTTAAAAGGGCGGAAGGCTATAGGAGCTTTTTGGATGGAAGACTTTTTCTTCCTGTTCTTGGGGCTCGAGGTGGCATGYCTCTTGACAGAATTCTCACTCTCCTCATCTCCCTGCTTCATTAAGTCATCGGCTATGATTCTTGGCATCACGGAATGAATCATCCTCTCTTTGAGGGCTTCeleraSNPIDhCV2590858公開SNPIDrs2230738SNP染色体位置4164364ゲノム配列中のSNP配列番号398ゲノムにおけるSNP位置161712SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型サイレント変異SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異遺伝子番号62遺伝子記号AKT2208遺伝子名vaktmurinethymomaviraloncogenehomolog2染色体19OMIM番号164731OMIM情報DiabetesmellitustypeII125853ゲノム配列SNP情報コンテクストCATAAAATAAGGCAGTGTCAAGGATGGGCCTGCCCTGGGGGAAGCACTCCCTAAGTGCCACTGTGGACGTTTTCAGGGGCTGTGTGGGGACGACACACTGYGACCCTACAAGCGAGCACCCTTGTGGACGCTGCCCCCTCCAGGCCGCAGGGACAGTGGCAGCAGCTGGCGCTGGGCTGGGTGGGGCCGACGCCAGCCCTCCeleraSNPIDhCV7831336公開SNPIDrs3730055SNP染色体位置40741694ゲノム配列中のSNP配列番号399ゲノムにおけるSNP位置15470SNP源CeleraHGBASEdbSNP母集団nopopSNP型INTRON遺伝子番号63遺伝子記号SERPINC1462遺伝子名serpinpeptidaseinhibitorcladeCmember1染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTGTGACCTCCAAAGGACTCACAGGAATGACCTCCAACACCTTTGAGAAGACCAGGCCCTCTCCCTGGTAGTTACAGTCAAAGACCTGTTTGGAAGACRTCATTTCAAGTGCTCTCCCTCCCACCCCACCTCTTGGGGTAAGGCCTTTCCTAAGCTACCCCTTGGGTCCCTAGCCTAAGAAACAAGGGGGATGTCATCCCeleraSNPIDhCV16180170公開SNPIDrs2227589SNP染色体位置173886216ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置23274SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTYAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTACeleraSNPIDhCV8911768公開SNPIDrs941988SNP染色体位置173881893ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置18951SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAATGCATCTGAGACATAGAGGTCATCTCGGCCTTCTGCAACAATACCTGGAAGGAAGACCGGAGAAGTCTTTGTGAGATGGGAGAAAGTTGGCTTCAAYCCACAGATGGGAATTCAGTTTGGATTAAGAGATCCTTTGGGGCTTTTTGAAACATAAGAAGAAATCCTAAATCTTCACCTAATCATACTCTCACAATGAACeleraSNPIDhCV16290208公開SNPIDrs2759328SNP染色体位置173876705ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置13763関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONSNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストAAAGAATGAGGATGCTCTATATGGATGTACTGATATGGAAGGGTCCTTAGGATAATTATGTGGGGAAAAAGCAAGCTGCAGAAAGTGTTTATAGTATGCTRTGCTTTTTGTAACACAAAGTGAGGATGATGGGGTGAGGGGTGGCTAGAGACAAGGGTAGGAGTAGACTTATCAATATGTACCATCTTATTTAGTTTTCTACeleraSNPIDhCV11342529公開SNPIDrs1951627SNP染色体位置173891817ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置28875関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCYCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACeleraSNPIDhCV15956059公開SNPIDrs2227592SNP染色体位置173885712ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置22770関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストAAGTAACTCCCAAATGAGGTTCCAGATTCATTTTTCTCATCCCAGGTAGTAAACGTGTTTTAATGGGTTTGTTTCTTGCCCATGGCAACCTCAACACAGASGGGAGAACTGTTTTATTACCCTAAAATAGTGAGAACCACTGTTCAAACTAACTAGCTACCAAGTGACTTCTAACTCATGAAGAAAATTTGTATTTAAGAGCeleraSNPIDhCV16135173公開SNPIDrs2146372SNP染色体位置173869569ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置6627関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型偽遺伝子コンテクストCTGGAGGGAGATATTGTCATCCATCCAGTTTCCTCTCTATACCAAATACAAAGTACACATAAATAAGCAAAACAAATTTTCAAAGTTCCTTCTCTAGAATSCTCTTTCTTTTGCATATGTAGTTTCAGTGGAGATTTCTCAACTAGCTGAAATGGAGCACTTGAATATATTAAAAGAGCCCAAACTGCTTACAGCAATTTCCeleraSNPIDhDV70683187公開SNPIDrs16846561SNP染色体位置173869111ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置6169関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNP母集団白人SNP型偽遺伝子コンテクストTAATCCCTAGTGGTCATGGCAGGATAACCTCAATCCAGTCCTCTTTGACCTGAAAATATCTTTATTGATATTCCATGCATGGCTCTCAATTCAAAGTGTAYAGTGGGTCAAGGCTTAGGTAGTAAAATGGATCATCCATTTGTCCTCAGAATAATTCTGGAGGGAGATATTGTCATCCATCCAGTTTCCTCTCTATACCAACeleraSNPIDhCV30404194公開SNPIDrs6691053SNP染色体位置173868955ゲノム配列中のSNP配列番号400ゲノムにおけるSNP位置6013関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型偽遺伝子遺伝子番号64遺伝子記号ATP1B1481遺伝子名ATPaseNaKtransportingbeta1polypeptide染色体1OMIM番号182330OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCACCATCAATATTTCTGTACAGGATTTACCTCTTGCACAAAGGGTATCTCTTCTCTAAATTCCCATTGTATCTCGTTTGTGATATTCATTGTGAAACACARTCATTTAGCACCTTGCATTGTTGTTCACTCATTTCTGTGTATTTTGCTCCCAAACCAGAATGTTTGCTGCTAAAATGTCCAGACTACATCTCAGATGTCACeleraSNPIDhCV8919133公開SNPIDrs1200121SNP染色体位置169068156ゲノム配列中のSNP配列番号401ゲノムにおけるSNP位置2209SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACAAAGTCACTCTTACTTCTCAATATTTATACCCATTGATTTAATAAGCATCTCATTTGCCAGCTTTCTGGTCCCACTTTGTAGTTTAATTAACTGTCTCYTTTAGCTCTTAAAAACTTGGGTGAACAAAAAGATTATCATAAGAAATGCAAACTGCCACACGAGTCCCTGCTGTGACTTGGGTGCCATCAGTGTAGAGCTCeleraSNPIDhCV8919166公開SNPIDrs1200139SNP染色体位置169081409ゲノム配列中のSNP配列番号401ゲノムにおけるSNP位置15462関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRON遺伝子番号65遺伝子記号ATP6V0A1535遺伝子名ATPaseHtransportinglysosomalV0subunita1染色体17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCAAAAGGTCACTTCTAGTCTGGTATCCATTATCATTAGGAAGAGTGAAAAACTGGTCTATGGGGACCCAGGGCCTCCTCAACCCAGACAGAGAACCCACMAACTCAGAAAGGAGACCGACAGTGCAGGGACTGGGTTAGTGCCCTAACAACATTGTAGGGTTTTTTAAGGGTTTACAACACCATATTTGTTATCCGAAATCeleraSNPIDhCV1952126公開SNPIDrs7223784SNP染色体位置40577580ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置5327SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTERGENICUNKNOWNSNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACTTCTTTCTGCCCCAGGAACCTTGGGTAGAGGGGGCATTGGACCTCAAAGCCAGCTGGCAGCCTCAGCATTTCAGATCAAAGTGGCCTGCCTCTTCAACRTCTCAGCCTACCCAAGGCATGTCCTAGGTGTAGGCTGCTCTCTGGTGGCCAGATAGGGAAGGACTCATTCATCCTTTGGCAAGGTGGGCTGCGATCTGAGCeleraSNPIDhCV587962公開SNPIDrs647397SNP染色体位置40679398ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置107145関連する照会SNPhCV1952126SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTGAGCCAAGATCACGTAACTGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGTGAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGTTTGGACACAGATCAGAKAAATTTGAATATTGACTATATATTTTATGATATTAAAGAATCATTGTTAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCeleraSNPIDhCV3140239公開SNPIDrs36023314SNP染色体位置40649360ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置77107関連する照会SNPhCV1952126SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCCAGCTGTTGGGATTACAAGTGTCAGCCACTATGCCCGGACTATTTAAAAAAAATTTTTTTGGAGAGTTTTCTGGTAAAAACTGGAAAACCTGCTAGACRGATTCTAAAAGAGCTGTAATACTTGATTTCTTTGACATTTTAATTTTTAGTCTGAAATTTTCATTTCCAAATTTTCAATTTCTATGCACAAAATTCTTTTCeleraSNPIDhCV3140264公開SNPIDrs6503704SNP染色体位置40592253ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置20000関連する照会SNPhCV1952126SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTGGTGGGAAGGAAGCTCACTGAGACTTTTGCCTAGGAAGAACATTTTTGTACCGTTGTGTTTTACCTAATTTGCCTCCATTCCAGTAATGTTGCAGCAAYGAGGGAGGAAGTTTTTATCCTTAGCTGGTGTGACTGGCCATAAAGCAGTTTTTTTGGATCAGTAGACAGTTTTGATTAGTGTTGCATCATGCATTGACAGCeleraSNPIDhCV11626701公開SNPIDrs1032070SNP染色体位置40618251ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置45998関連する照会SNPhCV1952126SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCATGAGACAGGGATTTGATTGTAGTTATCACTGTAAACATCAAACTGATTTTTATGCAGAACTATTGCCCCAGGGCATACCTTCCAAGGAACCTGGTCTSTCCTTACCTAGCGAATTCCACATACACATAGATGTACACCTACCTGTACACTCACAGATTGGGTGGTGATTAAAGGGACAGAATCGGGGACCAGCTTCTTCeleraSNPIDhCV27485323公開SNPIDrs3785897SNP染色体位置40670230ゲノム配列中のSNP配列番号402ゲノムにおけるSNP位置97977関連する照会SNPhCV1952126SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON遺伝子番号66遺伝子記号CASP5838遺伝子名caspase5apoptosisrelatedcysteinepeptidase染色体11OMIM番号602665OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTGGTCCATATTGAGAAGTGTTTGGGTAAACATTTGATGAGCCACGCGATTCTTTCGCAAAGAGTCTACCAAGATCAGGGCCTTGTCTTCAATTTTGGYATCATAATATTTTTTCTTTTCCTCTTCCTTCAATGTCAGAACATCGTGTTTTGCCAAATAATTAAAAACACCATGAAGAACATCTTTGCCCAGGTATTCCCeleraSNPIDhCV12092542公開SNPIDrs507879SNP染色体位置104877927ゲノム配列中のSNP配列番号403ゲノムにおけるSNP位置22960SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位UTR5CODINGREGIONSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位UTR5CODINGREGION遺伝子番号67遺伝子記号ERCC32071遺伝子名excisionrepaircrosscomplementingrodentrepairdeficiencycomplementationgroup3染色体2OMIM番号133510OMIM情報XerodermapigmentosumgroupBTrichothiodystrophyゲノム配列SNP情報コンテクストGGACATCAGCTGCAGTTGGAACATGCCTTTCCCCTAAATTCTTCACAATCTCCCGGTACACCGTCTGCTGCACTTCTGGGTGCCTTGCCAGGAGGTACACMGTCCAAGACAAGGTGAAGGACGTCTAAGGAGAGAAAGTGGCAGACACAGGCAGGCAGTGAGTAACACCAGGGACTGAAACAGAGGCGGTGGCAGGTAGGACeleraSNPIDhCV1441133公開SNPIDrs7568070SNP染色体位置127953054ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置409関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型ESESYNONYMOUSサイレントレアコドンサイレント変異コンテクストGTGTAGCGGCTGGGGTAATCAGTCGTTATGCTCCCCACAGGAAATCTGAATGGCACATTCTCATGGCTGCCACAGGCTGACAACATGGAGCACCTATGCCYATTGTTACATTAGCAGGGCAGGTGGAATTGCTGGTCTCAGCTGTCACTTGCCTTAATAAACTGCATAATTCCATCAGGGACTCCAGTCTTGCTGAGCTTCCeleraSNPIDhCV25960135公開SNPIDrs4150402SNP染色体位置128050134ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置97489関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異INTRONSNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストATTTGAAAAAGTAAAACTATATCTAGCAGATGATACGAGTGTACATACAAAACCCTAGAAAATCAATAAAACTAACAATTCGATAAGGTAGCAAGCTGTARAATTATCTTATAGAACTTGATAGCCTTCATATACACAATGATAACCAGTTAGAGTATATAATGGCATGGAAAATGCCATTTATATGGCAAAAAAGAAGATCeleraSNPIDhCV1441173公開SNPIDrs4536600SNP染色体位置128002572ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置49927関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCYCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGACeleraSNPIDhCV1441189公開SNPIDrs4150499SNP染色体位置128028792ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置76147関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGGATGGGGAGAGAATAGTTCTTAAATAAGGCAAAGTAAATATAGGAACTGTCTCATTGCCCTGCTCAAATTGGCACTAATGTGACAGAACACAAACCCACMAAGAAAACAGGAGAAGAAATAACAGCAGATGAGAGAAGTGGGTAACATTTCAGAAGCTGAAAAGCAGACAGATGCAGGCACAGTACCTGAGCTAACAGACCeleraSNPIDhCV1441196公開SNPIDrs4150474SNP染色体位置128033327ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置80682関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGATTTTTAAATGCAATCACATCCAGGGAGTTATTTTCACACCAGCTGCAAGTGTGCGAAACCAGATTCTCAATTGGTAGTGTCAGCAATTCTTCCATTTARGCCACACTTCCACACACGAGTCAGCACTGCTACTGAGTACCGCCACCTCTTCACACACTTCCCAGCAGGGCTGGGAGCATATCAGTTAGGCGCTTGGGGCCeleraSNPIDhCV8806682公開SNPIDrs1011019SNP染色体位置128037560ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置84915関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGCCTGGGTCCCTCCCCGGGACCAGTCCCTGGAGACCCTGCCCGCCGCCTCTCTCGGGCTACCACTCTCCGAAACTCCATCCCTGACTCCCCTCCCCGCYACCTCCTCCCCAGGGGTCCCGGCTGGGGCCCCTCCAGGGGACCCCTCCCTGCCGCCACCTCCCGAGACACCCATTTCCCCCGCCTCTTCCCAGCCGTTCCCeleraSNPIDhCV8807983公開SNPIDrs1504136SNP染色体位置127977118ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置24473関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTGTGGAAGTGGATTCACCCTTTCTGCCTTCCGCCCTGTGAGGACACAGAAAGAAGGCCCTCATCTGATGCTGGTGCCTTAATCTTGGACTTCCCAACSTCCAGAACTGTGAGAATACAAATTTCTGTTCCTTAAAAAATGACTCAGTCTGTGGTGTCCTGTTATAGCAGCACAAACAGACTAAGATAGTACCCTTTCCCeleraSNPIDhCV8807988公開SNPIDrs3893313SNP染色体位置127988387ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置35742関連する照会SNPhCV1841975SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACTCTGCAGAGTCCCAAGACAGTGCAGGGTATCATATAGCAAGGGGGCTAAGCATGCTAACATACTAAATCAGGTCTCTCCCATCTGATAAAGCCACCAGYTCCACTCCAATGATAACCCATTAATCCATTAACCCATGATTAATCCATGTGTGAGGGCAGAGCCCTCATGATCCAATGACCTCTTAAAGGCCCCACCTTTCeleraSNPIDhCV8810479公開SNPIDrs1604817SNP染色体位置127999921ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置47276関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGAACAAATCTGCATCATTAAGTGAGGCGTGACTGCATACACAGAGTTTTCTCCTCCTGGAGCCCCCCAGCAGTGCAGCAGGCCTAGTACAAACATGAACRGTGTGCTAAACAAATCTGCCTTAAAAGTAGACAACGGCCAGTCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCCeleraSNPIDhCV9465822公開SNPIDrs11683427SNP染色体位置127956543ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置3898関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGACATAGAACTCATGGTGCCAAAGCGCCGAGATGCCTGCCGGGAAGGGGGAACCAGCCCATGTTAGTCTCCAGAAGAAAAGATACTCCTTTTATAATAYTTATAATCACAGCAAATTTTATAAGACTTACATAAATTTAATACATCATTTTTAATAATGTTTACAGATCGCTTACTGTCTCAGGCATTGTTCTAAGCATCeleraSNPIDhCV11268771公開SNPIDrs4662718SNP染色体位置128015367ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置62722関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRON偽遺伝子コンテクストGACAACACACTGAGAGGAAGCAAAGGGCATCAGACTGCCAAACTGCTGCACTGGAAGCTCCAATGTTAGTTCTAGGACCTGGCCAAACTACTGATCAAGTRTAAAGTCGAGTAAAGACATCTGTAAACATGTGAAGTCTCCAAAGCTTCTCCTCCTACATCCCTTCTCTCAGGAACCTACTGGAACATGTGCTCCATCAAACeleraSNPIDhCV26980926公開SNPIDrs4150471SNP染色体位置128034539ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置81894関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストTGCTAAGAGCTCTAATAGAAAAAATGAACCATATGCAATGAGAGATGGATACTGCAAGCATAGTGATGGAAACAATAAGGAAGAATCAAAAGGAAAGAAAYGCTAGAAATAAAGAACACTGTCATGGAAATAATGCATTTGATGGGCTTTTAAATAGACTGGACACATGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCACeleraSNPIDhCV27964958公開SNPIDrs4662713SNP染色体位置127994103ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置41458関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATTCCTTCAAGAAAACCAGCTTGTTGGCAGTAATAGAGAAGAAATGAGCTTCTCCCAACAACAGCCAACAACAGCCAATGACAACAGCAAAATAGGAAAAWGGGTTGCCCTCTGAAAGGTAAATAAACTCTATACACAATAAATGACCATCTGTGGAAGTAAAACCGAGAGACAGGCTTTACCACCTCCCAGAACTCCAATCeleraSNPIDhCV28955091公開SNPIDrs7567389SNP染色体位置127982645ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置30000関連する照会SNPhCV1841983関連する照会SNPhCV1841975SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCTTCTGTTCCTGTCTCAGTACAAAGTAAGGATGATGTCTATGAGGCTTTCATGAAAGAGATGGAAGGGCTGCTGTGACAGCTTTTGATGCCCGAACAGGMTTTTGTTCACAACAGTGGCCCATGGAGAAAGAGGCTCTTATTAAACTTAGAAGAAAGAACCGCTTCCGTTGTCAGGGTGTTTTCTAATTTCAGTTCAAGGCeleraSNPIDhCV28955092公開SNPIDrs6430936SNP染色体位置128007686ゲノム配列中のSNP配列番号404ゲノムにおけるSNP位置55041関連する照会SNPhCV1841975関連する照会SNPhCV1841983SNP源dbSNP母集団白人SNP型ミスセンス変異TFBSSYNONYMOUS偽遺伝子コンテクストAGGGTCGTGGCAGGACTGAGCCTCAAGTGCCCACGAGCGTCACCCACACCTCCACACCTCCGCATGGCTTGCCTCCCAACCCTGCTCCACTTTCGCGTTCYCAAGGAGACCACCTGCACTCAAAGCCTTGCCTCCAGATGGACTTTGGAGGACCCAAGCTAAGCCAGCCCGGCGCCTGGGCCTAGGCACTGCCCTTCCCTTCeleraSNPIDhCV28966787公開SNPIDrs7585314SNP染色体位置127962493ゲノ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1公開SNPIDrs857021SNP染色体位置197007479ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置9158関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTCAGTGATTTCTCTTTGCCCACACTTTTTGCCCTTCAGATCAGTCTCTCCATATTACAGTCAGTGATGTCTTTTAAAAATTCCCAGTAAGCATCGCATTYTATTTAGTGACTTCCAAAATCTTTAATTTGACCTACAAAGGCCTTCACAATCAGGGCTCCAACCTCTCCAAGTTTCGCATACTCCTCTCTGTCCTTCACTCeleraSNPIDhCV2532062公開SNPIDrs1332669SNP染色体位置197005883ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置7562関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTAGAATTATTTATTCTCATTTTTATATTGATTGATATATTTGAAGCTAATATTTTACTCTGATTACTGCTTTAGTTAATATCCTATAAATTCTGATATGYGATGTTTTCTTTATTGTTTTCTAGAAATTCTGTCATTTTAGTTTATATTTATTTTTTGACCCCAGAGTTGCTTAATAGAAAGTTTGTACATTTCCAGGGACeleraSNPIDhCV2759671公開SNPIDrs2336595SNP染色体位置197000476ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置2155関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTTTCTCTGGGCAGAACCAGGTAGCATCCTTCTAAGCTTTGGAATACCCTGGGGCAATCACCATGTTAGTGATTCTTTGATCTTTGACTTAGTGTCCTATRCTACAAGGATGGCACATCTTCTAAGCAAAGTTTGCTTTCATATTCATCAGAATAAAATTTATCTCACAAAATAAAACTATTTAAAAAGCAAAATGGTAATCeleraSNPIDhCV2759673公開SNPIDrs1412639SNP染色体位置197003593ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置5272関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAAGGGTGTGTGTTCAGGGGTGGACAATACCCCTTTCACACTTTTCACAGTTTGGGCATTCACAGTATGTGGGCTATTTTCTGGGTCATGCAGGAGCAATRTACTTTCTTCAGAGGGTCTGTGGATTATCTTGGCTTTCCTGTTATATCCTTGCAGCAGTTCTTGGAGCAAAAGTTCACAATGCGAGTCTCCACATCCTGCCeleraSNPIDhCV8356419公開SNPIDrs1412631SNP染色体位置197037237ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置38916関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCCAAGTATTGCTTTGTTTTACTTGGTTGTCTGTTTTTTCTTTTAATGCTATTTATTTCAAAATTTTTTATGAGTTAGCATATGTTAAGGAGAAACTTTAYCTATTCCTGAACTGTACTGTCCAATACAGTGGCCATCAGCCACATATAGCTATTGGAGACAGTACTTAAAATGTCACTAGTTCAAGATCAGATATTCTGTCeleraSNPIDhCV8356425公開SNPIDrs1627765SNP染色体位置197033043ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置34722関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCACAGGTTGAAATGTTTTGAGGAAGGGGTTGTGAGCCAAGGAATACAGGTGATTTCAAGAAGCTAGAAAAGGCAAAGTAGCTGATTCTCCTCCAAAGYCTCCAGCAGGAATGTGGCTCTCCTGATATCTCGATTTTAGTCCAGTGAAACTGACTCTGGACTTCTGGCCTCTAGGACTGTAGGAGGATAAATCTGTGCTCeleraSNPIDhCV8356430公開SNPIDrs1759007SNP染色体位置197027606ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置29285関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATCATTGTTATCAGGGCAAGAGAAAGGGGCTTTGTATATCTTGGTAACTATTGAAACTGGAAAGGCTATCAGTACAAATTCACAACAGTATGATAAAGCRTAGAATTTTCTCTGTAGGAATTATTATTCCAGACATTAAGAGTCTCTCTAACCTCTCCATACTCTCTTCCCTGCTCTAATCACTCCAGTCTTTCTGGTCTCeleraSNPIDhCV8356446公開SNPIDrs1412634SNP染色体位置197023156ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置24835関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATCTCACTTCTACTGTGTTCCCCCAAAAAGCACCGAATTTGTTTCCAGGCAGTAGGGGAGCAGGATTGAGAACTTGCCCCAGGCTACTAGCCTCCCAGCYGAGAATGCAAGCCAGACTTTTGTGCCTCCCTACCTGTTAAGTCTGCACACCAGATTCACGCCCTTTCCTGAGTTCTGGACAGGAAAGTTTGTGTTCGGTTCeleraSNPIDhCV11888533公開SNPIDrs1115247SNP染色体位置197037667ゲノム配列中のSNP配列番号405ゲノムにおけるSNP位置39346関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号69遺伝子記号FAT12195遺伝子名FATtumorsuppressorhomolog1染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCCCAGCTGATCCCTCTGCTCTTCAATCCATCCCTGCAGTACCCTAGTGTCTCACCTCCCAGCTGACTCCTGTGCTCTTCAACCCATTCCTGCGGTATCCTRGTCTCTCGCCGCCCAGCTGACTCCTCTGCTCTTCAATCCATCCCCGCGGTATCCTAGTGTCTCACTGCCCAGGTGACTCCTCTGCTTTTCAATCCATCCCCeleraSNPIDhCV2729963公開SNPIDrs13106096SNP染色体位置187552811ゲノム配列中のSNP配列番号406ゲノムにおけるSNP位置53874SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号70遺伝子記号GGT72686遺伝子名gammaglutamyltransferase7染色体20OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTATTTTACAAATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGTTGAGACATGGATTTCCCAAGGCCACACAACCAGGAAATGGCAAGACTGGTTCCAATCCCCAGATCRTTCACTGCTCCAATAGAAATTTGCCAAATAAAACCAAACTTCACTGGCAGTTGGTGCTGGTTGAGGCATGGGCACCCTTGGGAGGAGTCCTTTCTCTACCCeleraSNPIDhCV2521759公開SNPIDrs2076668SNP染色体位置33437621ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置15098関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストAGCCCTTTTCTTAGAGGAAAGTCCGTCTCCTCACCCTAAGGTCCACGATCCGGCGCCTGCCTGCCTCTCTGATCTAATTTCATCCTTGCTTACCTTGGTCWCCTTTTTAGTCCTCAAACTCACCAAACCCACTCCTGCCCTGAGTTCTTTGTACTTGCTCCCCTGACCTACAAAGCTCTGCACCAATTCTTTGTATAGTGGCeleraSNPIDhCV2521760公開SNPIDrs6088624SNP染色体位置33436852ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置14329関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTGCTGTACCATTTTACATTTCCACCAACAACGTATGAAGATTCCACTTTTTCACATCCTGAGCAACATTTGTTATTTCCTTTTTAAAAAATTATTGTTKTGGGCGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGAGCCACATACeleraSNPIDhCV2521763公開SNPIDrs12625149SNP染色体位置33425812ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置3289関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTGTTTTCCATAGCTGCTGTACCATTTTACATTTCCACCAACAACGTATGAAGATTCCACTTTTTCACATCCTGAGCAACATTTGTTATTTCCTTTTTAARAAATTATTGTTGTGGGCGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCeleraSNPIDhCV2521764公開SNPIDrs12626122SNP染色体位置33425800ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置3277関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAACATGTCAGGCAGTTCCAATCTCTAGGTCAAGAGAGACAGGCATTCTCTGTTGAGCTGGAAGAGGAAACTAAGGCCCAGGACAGGGTAGGTGTGCCTRTTGTCGCTTGGTGAGTCAGGGCTGTATTAGGACCAGAAGTCTCACTCCTGACTACTGAATAAAAGGCCTAGCTTCAGGCTGATATCCATCATGACACATCCeleraSNPIDhCV3249260公開SNPIDrs7263157SNP染色体位置33459127ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置36604関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRONコンテクストTAATGGAAATTACGCGGTATAAGACTGAACGAGTTACTACGATGTCAAGTTGTTTTATTTATTTTTTTAACTTGGGCTGGGATTGTATTAGTAATAGTTCMGAAGTTCTGATAGATGGTTCCATGTCTGTTAAAATGTATGAGGAAAATCGGCCAGGAGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGCeleraSNPIDhCV3249262公開SNPIDrs6120750SNP染色体位置33465289ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置42766関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTGGGATTTGAACCAAGACAGTTTGACTGCAGAATCCATATCCTAATAGCAATGCTATTCCTCTTCCATGACCCCACAGAATGCATTTCACCAAATTCCRTCAAATACAGAATTTCTACCAGGGAAGCAGCCTCCTAATTTGTCCTCTCTTGCCTAGTTTCGCCAACTTGAGTCTTTCCAGTAGATTTATCAAGACACCACeleraSNPIDhCV3249263公開SNPIDrs6088635SNP染色体位置33466501ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置43978関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATGCCTACTATTATCACTTGAAAATATTTTTGAGTATTTGTACTCTCGTTATTAGCTGCGTGGTCCTTGGCAGAGTTTCCTGTGCTTCCTGAGCTTCAGYTTTCTCATCTATAAAATTAGGATAATTAATGTATACTTTGTAAGACCATAATGTCATAAAGATTAAATGAGATTAGTCCAGTCCCTGATACATGAATGGCCeleraSNPIDhCV3249264公開SNPIDrs6087641SNP染色体位置33467717ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置45194関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATTGTGTAACCTGAAACAAATGACTTAGCTTCTATGAATTTTATTTCTTATGAAATGAAATGAGGGGGTGATAATCTGTAAGGTTACTTCCATTGTTACRGTTCTAATTGCTTCTCTTTCCTCCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTTGTTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGTGCACeleraSNPIDhCV7593321公開SNPIDrs1013677SNP染色体位置33468793ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置46270関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストCTTTTGTTTGGTATTGAGCTTTCTTTTCCTACTCAAAAGGAGGAGCAGATGGGCTTATATAGGTGCTATGCTAGCCTCAAAAAAATTTAAGAGCCACATGMAGTAAGCCAACTCATTGTGCTGATAGGAAAGGTGAGGTGCAGGGAGAGGCACCCAGTGTCACGTTGTGAGTTGGGGTTGAGCTGAAATTGACTTAGGATTCeleraSNPIDhCV11189369公開SNPIDrs6119535SNP染色体位置33442138ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置19615関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGCAAAGTTTGCATTGACCTTAGAAACAATATGTAATGCTCCAGACTTTTAAAAATTCAACTGAGGYGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCATGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCeleraSNPIDhCV29693115公開SNPIDrs6119534SNP染色体位置33441257ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置18734関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAAGAGGAAGTGGTAGAAACTACGGCAAACTGGACAGTGCATGCCCATCATGGGAAGCAGCTTCTATTCCACGCCAGGTAACTTCAGCCATGTGAGAATGYGGGCCCAAGTTGTTATCGGATTTCCCGATTGTTCAAGAGATGTTGGAAATCTGGATTTTTATGAAAATTCTCAACTTTTTAACAAAAGCAAACAAAATTTCeleraSNPIDhCV29711231公開SNPIDrs6119536SNP染色体位置33450041ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置27518関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCACCCTGGACCAGAGCTGGACCCCTGCCAGCTTCCTGCACCTGTCTACTTGGTATGTCCCTTGCCCCTCCCCCAGGACTGGATTATGTAAGGATAGAACAYGCAAAACCAAAAGAGGAATTTCTTTGGTACGGCTTGGAGAGCTGGTCTTACAGGAGCCAAGATAGGAACTTTGTCAGCTTGTTCCTTTTCTGTAGCTTATCeleraSNPIDhCV30090036公開SNPIDrs6120747SNP染色体位置33449769ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置27246関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCCTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAGTGGTGGGTGCTAAGATTAGACAGGTAAAGAAGGGACCCAGGTGGTGGGTCCTAGGGCAAGGAAGTTATAATTTGGYCCTGTGTATAGACTGGTAAGCCTTCTGAGGCTAAATATGTCTCAGAAGATTAATGATATCTGGGCTTCCATTTCTGTTGCAGAATTCTGGGGAGACATTGCeleraSNPIDhCV30558455公開SNPIDrs6088638SNP染色体位置33470514ゲノム配列中のSNP配列番号407ゲノムにおけるSNP位置47991関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号71遺伝子記号GOLGA32802遺伝子名golginA3染色体12OMIM番号602581OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGGACCCTGCATAGATTTCTAGGCACTGGAGCGTCCTCTGGAACGCCCTGTGAGACGGAAGGTGGCACGCACCTGCTCCTTGAGGCTGTTCACCTTCTCCYTCTCCTTCTCTAGTGAGGCCTGCAGGGCCTGGACAAGATGCTTCATCTGGCGATCCTCCTCTTCTTTGCGCTGCAAAACTGCCTGCACCTAGATCAGATTCeleraSNPIDhCV1859855公開SNPIDrs2291260SNP染色体位置133357412ゲノム配列中のSNP配列番号408ゲノムにおけるSNP位置21917SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEESESYNONYMOUSINTRONコンテクストGCAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACTGTTTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAGCAAATAATCAGCATCATTCCTGCAMGGAGGGTTCTGATTCAAAACAAAACACAGCAGAATGCATTACCTGGCCGGATTTGATAGCTAATTCTTCTCTTAACTTCTCTAAAGTTTCCGACGTTTCCCeleraSNPIDhCV1859872公開SNPIDrs4758905SNP染色体位置133372395ゲノム配列中のSNP配列番号408ゲノムにおけるSNP位置36900関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATAAATCTCGCATAGCTAATCAAGAAACTACTGTAAACAAAGGATCCTAGATGTCTTGACTCAGGGTGCCTGGCACATAAAAATATTTAAAGATTAAAGMAATGTCTGAAGCACAGAAGTGAAGGAAGTTACCAAGGCTGGTCAAAAGCTAATCCTGTGTGCAACGAATTCTCAATCTCATGTTTGCGTCTATGATCATCCeleraSNPIDhCV1859912公開SNPIDrs12303977SNP染色体位置133401184ゲノム配列中のSNP配列番号408ゲノムにおけるSNP位置65689関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCATCCTGTCTACCGACTGCAGACTGAGGGCCCAGGATGGGCAGCTTGGCCGCCCCCCAACCAGGAGACCGAGGCCAGGCCCAGCCCAGGCCAGCAACCCCRTGAGAAGGACTTGGACCCACTGGTGAGCAGAGCCTCCCCGACTTTCTCGTGTGGCGACAGCTGCCTCCTTTCGGGAGTGAGACCCGGACATGCTCTCACACeleraSNPIDhCV16174004公開SNPIDrs2242291SNP染色体位置133373504ゲノム配列中のSNP配列番号408ゲノムにおけるSNP位置38009関連する照会SNPhCV1859855SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCCGGATGCTCCGGCGGAGACGTGGCCGTGAGAGGGGCGGGGCGAGCGGTGCATCGGCC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V2142576公開SNPIDrs2236271SNP染色体位置33523840ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置17604関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTATTATTATTATTGAAAGTACCACATAATGATCCACACAGATTTTTAAAAACATTTTTCAGATCCRTGATCTCATTTAATTCTCACTAACACCCCTTTAGGTATTATTATTACTCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAAGCTCAGAGAAGAACTAACTTGCCAAGCeleraSNPIDhCV2142578公開SNPIDrs6088655SNP染色体位置33527838ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置21602関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGGGCTGAGCCTGTATTAGAACCCAGGCTTGTTTCCCAGCCCAGCCAAGTCCCAGAAAAATCCCCCTGATTTTATCTATTTTTTTTTAACCTGGGATASCAGCAGGGAAAGCATTAGAGGCAAAAGGAAAGGATTTTCATTTTTCCAGGAATGCTGAAGTCAGGACTGTTTGAGGGGAGCCCTGTGTTTCTCAGACTCTCeleraSNPIDhCV2142584公開SNPIDrs3761144SNP染色体位置33544075ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置37839関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCATGACTGACCCCCCAACCCAAGAAGTAAAGACTCTCCTGATTTGGTGTTTATTATTCCTATGCAATGTTTATTGAGATATAATTCATGCACCATAAAAYTCCCCCTTTAAAGTGTGCAATTCAGTGGTTCTTGGTATATTTACAAGATTGTACAACCATTACCACTGTCTCATTCCAGAATATTTTCATCACCACAGAACeleraSNPIDhCV2142586公開SNPIDrs6060130SNP染色体位置33549319ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置43083関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGTTTTCAAATATTTTCAAGCTGCAGTTGGTTGAATACACAGATGTGGAACCCATGGATATGGAGGTCCCACTGTACTTGTCTGATTGTGGCCATCCTRGTTGGTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTTCCTAATGACAAATAATGCGCATATCTTTTCATGTGCTTATTGGTAGTTTGTATATCTTCTTTGGAGAAGGCeleraSNPIDhCV2142587公開SNPIDrs6088664SNP染色体位置33551100ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置44864関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCCTGCTGAATGGAACCTGTCCCCTCAAGCAAAAGTCTCTATGGGAAACCCTATTGGTACCAGTGGTGTAAAGGCAGGAGCAGAGCTAGGGTAGGAAACMCGCAGATGTGGATTGGGTCTGGACATGTAGGCAAAAGTGCTTGGACCAAGATCTGTTGACTTATTTTACTACTAACAGGGTCAGGTGCCCACCTCACCTGCeleraSNPIDhCV3249289公開SNPIDrs2223881SNP染色体位置33506463ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置227関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGATCAATAATAATAGCAGGGTTGGGGGTAGCAATCTATCAGATACTGTTCAGGTAAAGGCTTTCCAAGAAGGTGACATTTCAGCTCAGAATTGAAGGATRGGAAGGGACCAGCCAAGGGTTCCTCCTCAGCCTGAGGCCAGGTGAGAGGAGTTCTGGGGTAGAGATGGGGGTAGGATGGCAGGGTGGTTGGAGTACTCAGCeleraSNPIDhCV3249290公開SNPIDrs2076667SNP染色体位置33506964ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置728関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTCAACCCCACCCCATTTCACTTTCCCAAGAGCAAGTTAGTAACAGGGACAGGGCTTACATCCAGGCCTTCTGACTCAGCCTAGAATTCCATCCATTCCRTCGATCTGCTGCCAAAGAATGTTACTGATTGGGCAATAATTATTTACTTGGTGTGTGGGCACCACTGTTTTTTAAATGAGTGTTTTCATTTGTATCAAACCeleraSNPIDhCV11189331公開SNPIDrs6087649SNP染色体位置33510662ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置4426関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストATGGACCTGGAAGACCCCTCTGCCCATGACCTCATATATACAGCAACATGACTCTGAGAATCAGCTGAGCACTAAAAAGCATCCTCCCATCACATTCCTGKAAGATCCACTTCAGGTTGGAATATGCTGGGCTGCCCTAACCTTGGCCCCTGGTGTATATGCCTGGAGGAGACCTGAGAGCCTCTGTCCCCACCCCAACCTCeleraSNPIDhCV16179579公開SNPIDrs2273684SNP染色体位置33529766ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置23530関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCTCATTCCTGTTTTATAGATGAGGAATCAGAAGATCAAAGAGACAGAGCAACTCTGAGGGTTTGCACATMGGCAGTTGGACTCCAGAACTCTTAGGCATCATGCTGTGTGGTTAACCTGGCTCAGCCGAATCCACTAGAGCAAAGAAAAGAGAGGCTTGCCCAGGCTTGGCeleraSNPIDhCV28004288公開SNPIDrs4911455SNP染色体位置33553062ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置46826関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAATACTTTCCTACCTTCAAACTAGAATATCCAATTTTTTCCTGCGAGTCTCCATACAACCAGAATAGAATTTGTTGTTGTCTCCCACAAATCTGCTTCTYCTCTGATGAACCCCACCCAGGTACCCAAGCCTTGAGTACTTGTTTCCTACATCTCACTCTCCCCAAATCCTATGGATTTTGCTGCCTAAGTATATAGTACCeleraSNPIDhCV29372803公開SNPIDrs6088659SNP染色体位置33542605ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置36369関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTTTTCAAGACAAGTTGGGTTGCTAGATTTTTTGTTTTAATTTCATGATTTTTTTTTTTAAATGTTGGCTCTGACTTTTTAAAAATACTCTGGTGAAAAMAACTGTTAACAATGCTTGCCCCTGGTCAGGGAAACAGTGGCTGGAGGAAGGGGACTTACTCTGTACTGAATACCCTTTTGAATTTTGCGCCCTGTTCAAACeleraSNPIDhCV30323918公開SNPIDrs6060124SNP染色体位置33536897ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置30661SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAGATGAAACTCTGTTTTCTTGCCCCAGTCAGGCTCAAGCCCTGTGGTTGTAGGAATAAAGCCTGTGATCTCAAGAAGTGGTGACTTGTTTTCTTAGGTWTCTGTGCCCTGAGGCTGTATATTCATTAGTGGCTCTGATTTGTGTGGCAGATGGGAAGGGAGGGGTATTTCCTAGGACTATCCCCAATATCTTCCTTCTACeleraSNPIDhDV70936222公開SNPIDrs17309872SNP染色体位置33515788ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置9552関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTCTTGAGCTCAGGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCGTTAGCCACTGCGCCCGGCCCCTTTTGACTCTTTAAATAAACCRTGTACATTATCTGACTACAGGACAGGCTGAGTCCTCCAGTCTCCCGTGTGTGGTCACGGGATGGGGGGAGATGGTGGCAGATAGGTGTCTGGTTATTCCCCeleraSNPIDhDV70936327公開SNPIDrs17310467SNP染色体位置33545616ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置39380関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAGATCCCACCTCTACAAAAAATTTTTGTAAAATTAAAAAACAAGGGAATTGCCTAAGGATGAGAGGTCACAGTGGCCTAAGTGACCCTTAGGAATGACMCTTTTTCTGGGACTTTTTCATGATCTTTATATTGGTGTGACATGAACTTTCCTTGTTTAATCTACTGAGTTTGGAGATGGTCTTAATGATAATAAGAAAACeleraSNPIDhDV70948869公開SNPIDrs17401737SNP染色体位置33552642ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置46406関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCACCTAAATAGACATGAGTAGAGGGAAGCTAAACTGTGATACACCCACATCTGGAATACTATGCCTCAGAATGAAGATGACCCTAATAGAAGGCATTASAAAGTTCTAAGACAGACAAATAAAAAACCAAAAACATATCATAGAATAATATATATGATACAATTTGTTTTTTAAAAAAGACGTATTTCTATATATACCTCeleraSNPIDhCV30162176公開SNPIDrs6060127SNP染色体位置33538999ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置32763関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストTGGTCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTCTACCTCTTTAAACACTACTTTCCTTCCTTGTTATCTCAAACTCTTCTAAGTTTTCTYTGTCGTGTTTTGAAATCTAGACCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTTACeleraSNPIDhCV30485907公開SNPIDrs6087653SNP染色体位置33522054ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置15818関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTCAGGTGTCTTCAGTGACCAGGATATGTTGGCCTCTGTCCCCCTTCCAGGACTTGGCACGTGCTGTCTTCTCTTTGGAACTCTCGCCACCACTCCTGATYTGGGCTCGCGATTTCGTTCCGGAAGCTGTCCCTGTTCTCCGCCCCGGGCTTCTACATTCTACAGCCCATCACTTTTCCCTGTACCGTAGGAACAGTGTTTCeleraSNPIDhCV30053852公開SNPIDrs6088660SNP染色体位置33542896ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置36660関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストAACATCCAAGGATACTTAAGTCCCTTATATAAAATGATGCAGTGTTTCATATATGCTTAAGTCCCTTATATAAAATGGTGTAGTGTTTCATATAAACTATMTGCATCCTCTCATATGCTCTTTAATTTTGTTTTATTTTATTTTAAATTTAAATTTATTTTTATTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCAGGCTGGAGCeleraSNPIDhCV30503905公開SNPIDrs4911165SNP染色体位置33550382ゲノム配列中のSNP配列番号409ゲノムにおけるSNP位置44146関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号73遺伝子記号MET4233遺伝子名metprotooncogene染色体7OMIM番号164860OMIM情報Renalcellcarcinomapapillaryfamilialandsporadic605074Hepatocellularcarcinomachildhoodtype114550ゲノム配列SNP情報コンテクストAAATCCTATAAACAGCATGTGATCATATTGCTTCTAGAATTTATGATTGTTTTCTTCCAAAAGGAAGCTAAATTTAGCCTAGTAATTCTACATGCGCTCARGAAAACAATGCCTGCTGTGATTTCTAGAATAAATGAATGTGAACCACAGTTCCTTTACTTGACTAACAGAGAAAGTTTAAATATCAACCTAGTCATTAACCeleraSNPIDhCV16170613公開SNPIDrs2237712SNP染色体位置116338658ゲノム配列中のSNP配列番号410ゲノムにおけるSNP位置36199SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号74遺伝子記号MTHFR4524遺伝子名methylenetetrahydrofolatereductaseH染色体1OMIM番号607093OMIM情報HomocystinuriaduetoMTHFRdeficiency236250ゲノム配列SNP情報コンテクストCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGRCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCACeleraSNPIDhCV1202883公開SNPIDrs1801133SNP染色体位置11856378ゲノム配列中のSNP配列番号411ゲノムにおけるSNP位置20591SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESEUTR5SNP源HGMDdbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEUTR5遺伝子番号75遺伝子記号MTNR1A4543遺伝子名melatoninreceptor1A染色体4OMIM番号600665OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCGTTGCAGGCTCGTGAACAAGAACAGGAAGCGTGCTCGCTTCGGCAGCGCATGGACTAACATTGGAACGGTACAGGGAAGATCAGCAGGGCCCCTGTGCMAGGACGGCACGCGAATTCCTGAAGTGTTCCAAATAAATAAATGAGTAAGAACAGGAAGTGGTACTGGGCGTTTCAGGAATAATAACGAGCAGCGGGGAACCeleraSNPIDhCV1332964公開SNPIDrs10013543SNP染色体位置187422331ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置65127SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストGAAGGTAACACGGCGAAGCCCCGCCCAGCTGGGATGGAAGGCGCCGTTGGAAGGAACGTGAGGCACAGTTGGAAGCAGGCAACGGTGGGCGTTGCAGGCTSGTGAACAAGAACAGGAAGCGTGCTCGCTTCGGCAGCGCATGGACTAACATTGGAACGGTACAGGGAAGATCAGCAGGGCCCCTGTGCCAGGACGGCACGCCeleraSNPIDhCV1332965公開SNPIDrs4861717SNP染色体位置187422243ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置65039SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTATGTTATCTCTCCTTCCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTTAGGCAGCTAGGAAGCCCAGAGCTCTATCTTCACCTGAAGCCACRAGCATTTGAGGAATTATGTGCTCAATATTGTTAGATGCCGCATATGCACAGAAATAGAGGAAGTTACACGGGTTTCAGCCTCGTTGAAGAAAAGCATCGACeleraSNPIDhCV1332967公開SNPIDrs6553000SNP染色体位置187421850ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置64646SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGCCACTGCGCCCAGGCTCAAAATAGTCCTTCTTTTAGCTTTTATGTTATCTCTCCTTCCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTTAGGYAGCTAGGAAGCCCAGAGCTCTATCTTCACCTGAAGCCACGAGCATTTGAGGAATTATGTGCTCAATATTGTTAGATGCCGCATATGCACAGAAATAGAGGCeleraSNPIDhCV1332968公開SNPIDrs11729609SNP染色体位置187421810ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置64606SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGTGCCTAGCCAGACAGTTTTTTTAAAAGAAATTCATCTTCACATTGTGACTATCAATGTATCATACTAATAYCTGAAAAGCTCATACAGATTCAGAGTTCAACCACCTCACTCCCCTAACCGCACCCCCCTCCCCCCACCCGCCAAAAAAAAGAATAAAAAAAGAACAGTGGCeleraSNPIDhCV1332991公開SNPIDrs11723770SNP染色体位置187387204ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置30000関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGTACTTCTGAAAAACATTCTCCATTCTTCAAGCAAGCTTGTACTGGGCATGCACTGTTCTCAGGGCTGCCAGTATAAAGTGTAGGGGAGAAAAACATTMTCTGACTTTCTACCCATCTTAGTTTCATGGGTTAGGGACTGCCAATTAGACAGACAAAAGATAGATTAGCAAGAGATAAACAAACAGAAATTCATTAACGCeleraSNPIDhCV1332992公開SNPIDrs12506228SNP染色体位置187382294ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置25090関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGTAACCCTCCCTCCCCTGAGCTGTGAAAACCAAAAATGTCTTCAGATACTGCCAAATATCTCTTTGGGGACAAAATCATCTCGTTGAGATATCATTCTCKATGTCTATCATAGAAATAGAATGACTAAAAAGAAGAAATAATAGAAAAATGTGGCATTACTAAAAACAATCGTAGTATGTCCGTCTCTGTACATTTTGAGCeleraSNPIDhCV11791555公開SNPIDrs2001362SNP染色体位置187421298ゲノム配列中のSNP配列番号412ゲノムにおけるSNP位置64094SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTTTATTTTTTTTTTATGATTGTGGTCCCATCAATTTAAATTTT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けるSNP位置60830関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACCAAAAAATCTATTTAGAGATTTTTGTGAAGACATTATTTGTAAGAGCGGAATATTGAAAACAAACACAAATGCCATTAATTGAGGGTGGAAATTAATKATGGTGGATCCATGAAAAGAATGTTAAAGGTCACTAAAAATAATATATTTTAACTTGTAAAGATAGGAGAGAGGTCTCAATGTATGATGTTAAATAAAAACeleraSNPIDhCV9945935公開SNPIDrs3917750SNP染色体位置169576753ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置28666関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGCTTGAATAATCCCTTATGATCCGTTTTAAGTGTGTCAAAGAGCTCATTGTGTCTTTTTCTCCCAGATAACATATACAATACATTCCATAACTCAGACTARGTGTCAGCATCATGGTGTATAGCCATCTATTCTATTGCCTTCTTGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGCTGTTCAATTTTTTATTATAGTGAGATATACGCeleraSNPIDhCV11342138公開SNPIDrs2142760SNP染色体位置169577333ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置29246関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTTAGTAAAAAATATGTATCTGCCCACTTTCACTCAAATGTTGAAAGTCTATACAAAGTGAAAGGTATGGCAAATAATGTAGAACTGTCTAGTCTTTTAYCCATTCAACTTTATTGTTAAAATTGTATATACATCATAAAAATATTAATTGCATAGGAGGAAAAGCGGAGAAAATATTGGAAGAATTCATACCAGAAGCCCeleraSNPIDhCV15868017公開SNPIDrs2223303SNP染色体位置169574887ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置26800関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTTTCTTAAAAACAATCTGCCTAAAATACACCTTTCTCCCACTTTATAAGAGAAAAATTATACCTTTTACTAATTTCTTATTTATTCCAGAGCTTTGCCYTTGGATATAAATACATTCGTATGCCAGAGATGATTCGAAATATTGGTATAGGTATTAAGAATTTGAATATTGTAAATGATATTGCAGCAAATCCGTTTTCCeleraSNPIDhCV27497504公開SNPIDrs3917683SNP染色体位置169591373ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置43286関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGAATTGAGACATTGCTATAATAAAACTTCTAATTCCATTTACTTATTCATATGAATGAAGTTTCTCAATGTTTAAATCCTTGAAAATGAAATATGGGARTAATATTGATGCCAAACTTGTCTAATTTTGTTGATAAGTAATATTCATTCATGGATATATGAACAAATGAGGGAAAGCTCCTCCTGTCTTAGAGATGAATCeleraSNPIDhCV27523232公開SNPIDrs3917681SNP染色体位置169591703ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置43616関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCATGAAAAGGACTTCAGGTCCTGAAGGGCAAAGGCAGAGACAAGGCTGAAAAATAACCGACTCTCTGTATCCAAGGGTTCTGCATCTACGGATTCAACTCRTTGTGGATCAAAAACATTCAGAAAAAAAATAAATTATATAAAGTTCCAAAAAGCAAAACTTGAATTTGCCATGTGCTGAGTATGTTGAATCCATGCAGATCeleraSNPIDhCV29397262公開SNPIDrs3917786SNP染色体位置169569445ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置21358関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACACCCCAATGACCTTACCAGAAAACAATGACAAATGATTGGAAACACAGAAATGGAGGAAAATACTTTCTTCCCCCTTTCCCAACCAAGTGGTGGAATCKGCGCCCAAATTTTGGCTCTGTTACTTGCTAGCAATCTATCACTAGACAATAACCTTTCTGAGCCTCAGTTGCTTTATCTTCGAAATGGGAAAAAGGAAAACeleraSNPIDhCV32141484公開SNPIDrs3917768SNP染色体位置169572947ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置24860関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGATTAATAGTGCTATGAACATGGGTGCACAAATATCTCTTCAAGACCTGCTTTCAAACCACTGCCTCATTTTAAAATCAAGGTATACTTAGGAACCCAGRGGAGTCACATAGATTGCTCAGAGGTCTCCGTAAATGAAAACACAAAATGTCAATATTACACTTCTGGAACATGACTTTAGTGTGAGGTACTCCTCGTAAACeleraSNPIDhCV32141485公開SNPIDrs3917744SNP染色体位置169577990ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置29903関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGCATTTATCTGCTGTTCTGCAGGAAGTCTTTCAGACTTCGAATGCCTAAGATGGGGCAGCCACCACTCCCCACCACTGAGACTCAGTGAGCGTAAATGRTTTGCCCAAGCTTGCTCACATGAATGTGCATAGGGTTAACACAGTTATTCTTATTCTTCCAGGGCTTATGAATTTTGAAAATCTGATAAAAGCCGTGGTCCeleraSNPIDhCV32141499公開SNPIDrs3917862SNP染色体位置169593113ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置45026関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTTTCAGCAAAATCTTATTTAATCCTCATGATGAAACTATAGAGTATTATTACTATATCCATTTTATAGAAGAAGAAACTGAGTCATTAACAAGATTGARTCTTAGGGCAGAAAAGGAAACTATGTGGATATTCCAGATCAGTCCCAGAAGATTCATAGGCTCACAGAAAGAAATGGGAGGGATGGGGATGAGAAACTATCeleraSNPIDhCV32141505公開SNPIDrs3917657SNP染色体位置169598742ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置50655関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCAAGAGACCCTAATGATGTTTGTCCAGACTTGGATTACCAGTTCCCAGGGTGATCTGAGTCTGTTAAAAACAAAGATTCCTCCAAGCTGTATTCTTAATRTCCTCTATTCCCTATACTTCTATAAACCTGTCTCAGTAGGTCTTCTAGTGTCCACTTATAGATGTAGAGGCCACCCTTTCTAATCTTATGGGGAAATTATCeleraSNPIDhDV76908651公開SNPIDrs3917729SNP染色体位置169581130ゲノム配列中のSNP配列番号418ゲノムにおけるSNP位置33043関連する照会SNPhCV11975250SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号82遺伝子記号SLC4A36508遺伝子名solutecarrierfamily4anionexchangermember3染色体2OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCATGAAGAGTGAGTGAGACCTTGTGGCAGCCCCCATGGTCCACTGCGACGGACTCCCAGCCTGCGAGTGACCTTGGAGAGGCTCTGAGCTGTCCCCTGCTMAGGGCTGAGTCCTCTCTGAATCCCTGTCTGCTGGGATGTGGCCAGTGATGGGGACCTCACTACCTCACCCAGCCACCCTCTCTGACGGCCAGAGCTGAGACeleraSNPIDhCV2414166公開SNPIDrs612078SNP染色体位置220495167ゲノム配列中のSNP配列番号419ゲノムにおけるSNP位置12875SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAGGAACCAATGAGAATATGAATATTAAAGTGGCTTGTAAGCTGGAAAGCACTACCTGCATTTAAAATAATGAAGTTATCATTGTTGTTATCCTTAAGARCACTGGATGGAGATGATGGCGAATGACACAGTAATCATAAGACAGGCAGGGGCTACCCAGGCCTGTTAACAGGAGGGCCATTCCCTCACATCCTCTCTGCCeleraSNPIDhCV8840562公開SNPIDrs668034SNP染色体位置220488716ゲノム配列中のSNP配列番号419ゲノムにおけるSNP位置6424関連する照会SNPhCV2915511SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTTTTGGACTCAGTGACTTTTCCATTCTCCACAAAAACATTCTTCAGTTTATTAGTTACTATAATTACTTGTGCACTTGCTTTCAATTCCACAGACATTTRTTGAGCTCTTAGAACGTGCCAGGATGTATGTGAGAAGATGGGGGCAGGGATCCAAGGATGAATCAGATGTGCTCCTGCCTCCAAGGAGCTTATGGTCCAGCeleraSNPIDhCV114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TAAGAAGACATCAGTAAGAACeleraSNPIDhCV27310253公開SNPIDrs13108688SNP染色体位置186994832ゲノム配列中のSNP配列番号423ゲノムにおけるSNP位置14523関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGAGACGCAGAGGCAAACCATATCGGCTATGTATTCAACATATATTTATTTCTTCAGAGCCAACAAAGTGCCAGGTCTTGTTCTAGGCACAGACAACACCRTATGGAATAAGAACTATGTCCTCTACTATTATAGCTTCACATTCTAGTGAGAAGCAATAATTAATAATAAATAATACACAATATTGGATAATTTCCATCACeleraSNPIDhCV27310255公開SNPIDrs7657186SNP染色体位置186994039ゲノム配列中のSNP配列番号423ゲノムにおけるSNP位置13730関連する照会SNPhCV3230113SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGAATGCTGAGCAGAAGTTAGCCCGTGGCCAGGGGAGGTCAGAGGCTGGAGTAAGAGGTGGGCGCTGCAGGAACCGAGTAAGGAAGGACTCGTGCATTASAGGAAGGGGGAGAAATGCTCTGCCCATGGGATGTGGTGAAGGGTGAGCGGAGATGGAGTAAAGAACTGCATCTGGCCGGGTGCAGCGGCTCAGGCCTATACeleraSNPIDhCV27482764公開SNPIDrs3775292SNP染色体位置187003025ゲノム配列中のSNP配列番号423ゲノムにおけるSNP位置22716SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR5INTRON遺伝子番号87遺伝子記号TUBA4A7277遺伝子名tubulinalpha4a染色体2OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCCCTCAATGTGGACCTGACAGAGTTCCAGACCAACCTGGTGTCCTACCTCACATCCACTTCCCCCTGGCCACCTATGCACCAGTCATCTCTGCAGAAAARGTATACCACGAGCAGCTGTTGGTGGCAGAGATTACCAATGCCTGCTTTGAGCCTGCCAACCAGATGGTGAAGTGTGATCCCCGGCACGGCAAGTACATGGCeleraSNPIDhCV26175114公開SNPIDrs3731892SNP染色体位置220136351ゲノム配列中のSNP配列番号424ゲノムにおけるSNP位置31350SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR3INTRON遺伝子番号88遺伝子記号LUZP17798遺伝子名leucinezipperprotein1染色体1OMIM番号601422OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGGCTTGGAAGTCCCCTTCCACGCTTTACTGTGCTCCTGAGCAGCCGGGGGGTAGCGACTCAGCACTGAGGGCTGCTCCCTAGACTTCTTCCCTTCGCTCTKGGAGGAGCCGGGTACAAACCGGTCTTCAGTTTTCTTTGTCTCCTGAGTCCCACTGTCTGTACTCACCCCCATGTGAGAAGCTTTTGCTGCCCTCCTGTTGCeleraSNPIDhCV2494846公開SNPIDrs3765407SNP染色体位置23419374ゲノム配列中のSNP配列番号425ゲノムにおけるSNP位置18858SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異TFBSSYNONYMOUSSNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異TFBSSYNONYMOUS遺伝子番号89遺伝子記号DUSP118446遺伝子名dualspecificityphosphatase11染色体2OMIM番号603092OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGTCTTAACCTGTGTTGGGCGTTGCACCGGGCGACCTCAGTTTCTTCCTGTACAAGGAAAAGTACTGACCAAAATGAGTTCTACATACATTTCCGCTGCTGSAGATTTCTTTGGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCGTCCCGGTTCAAGCeleraSNPIDhCV303807公開SNPIDrs17350188SNP染色体位置73964842ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置7233関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストATGGGCTTAAAGAATGTGAACGATGTGCTCACAGAGGCCACAGAAGAGAAATTATAGCCAGGAGAACAACCTGAAAGACAAAGGACACGGTGGCATAAGCRCATGTAACACAATGTACTCAGGAAATGGCTGGCATCCTGAGATATGGAGTGGAATACAGTACAGGGCTTTGTAAACTCAGCTTGGAGTCAGATCACAGAACeleraSNPIDhCV505733公開SNPIDrs11126416SNP染色体位置73973877ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置16268関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCTCCTCAGAAGTTGCCTGCCCAGGGGCTCTTTAAAACAGACTAGGTGGATTTCCATGTCTGCCCCTGCTTGTTCTTTTTGCCTCGCCAGTTGTCTTGCTCYGATTTCTTCCCAAGTGGGCTTTCATGATGTATTCATGATGAGCCTTCATGACGTACTCTACAAGACTAGCCTTTTAGCAAGAACTTTTATATCTCTGTTACeleraSNPIDhCV2050088公開SNPIDrs2272178SNP染色体位置73977609ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置20000関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCAGTGGGAAAACAATATCTTTGGAAAAACAATAATCCCCCCTATCCCAACCCAAGCAAATGGCTGGGCTATTCTTGTCTATATTTCTGACCTACCACCCRACAAGGGCAGATACTCACTTTGTTAAAGTGCTGCTCACAGCAGAAGAAAGGCATGTAGTCACAGAAAAGGCTAGGGAAGAAGCAAATCGGCTCCATCTGGCeleraSNPIDhCV2050091公開SNPIDrs35791379SNP染色体位置73979482ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置21873関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGGCTAGATAGGACAATATGCTCTGGGATTCTCACAGGTCCAGGGCCATTTGGCAAAAACCAACGGACAACCTGGAAATTTCCCAAATGTGTTGCATCAAYGGACCAAGTCAGTTTTCCACTGGTATGACCATCCCCTCTCCATTTTTGTTCCCCAAGTTAGTTTAAAAAATGTTATCTGACATGTTGAGATCCTAACAAACeleraSNPIDhCV2050092公開SNPIDrs12624267SNP染色体位置73986931ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置29322関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストAATCTTTTCTTCTACTTCTCACTTCTTAACCAATATAGAAGACAAAAATAACATTTTAATTTTATATATTTCTCATTCAAATTAAAAAAGAAAGATGAGCYAGTTCAGTTCATATTTTGCACTAAAACTAATTTAACATTCCAAAGTTAAATTATTTGTGATCAACAAAAGGAAAAACATCTTACCCTATTAGCACCATCTCeleraSNPIDhCV2050096公開SNPIDrs2116367SNP染色体位置74000701ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置43092関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATTATCCCAAGGGCCTGGGTAGTCAGGAAATCACAGAATTTTAAAGCTGCAAGGAACTTATGCAAATAGTAAAATTTTTTTAAATAACATTAATTGAGGKCTAATATTATGGGCATGATCATATTGCAAACATTTTACTTGTAATATTTTCTTTAATCCTCAAAACTACCCTATGAAATTGACACTATTATTAGTAGTAGCeleraSNPIDhCV11537012公開SNPIDrs12992607SNP染色体位置73959960ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置2351関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAACTTAAATGTGTGCGGCAGGAGGAAAGTAAACAAAAACCAAGCTGACTAACCACCTTATTACAAGGCCACCATGACAAGACTAGAGCGTCCATCATCARCTTTTAGTGCCTCAATGTTAAGTATGGACAAATGAGCAGTAAACATGGTCATGAGGTATTTCAAGAACACTTCTAAGAGCAGAGACAGAGGTATAAACAACeleraSNPIDhCV31840129公開SNPIDrs11126417SNP染色体位置73974315ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置16706関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNP母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTERGENICUNKNOWNコンテクストGATAGGCCGGCTCGGGGTGGCCATCTGTTTCCGGGTCCTGGTAGGAGGGGTGCTTCCGCCCATGGTCCCGCCCATTCTTCCGCCTCCCCAACCTGGGTCCYGTCAACGGACGCGAAGGAGAACAGGGGCTGTATATCACTTCCGGCGAAGGAAATGGAAGAATCTATGGGCTGGGACCGGAAGCTGGGGTCTGGTTTTGAGCeleraSNPIDhCV31840134公開SNPIDrs11894953SNP染色体位置73964631ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置7022関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAACTATTATCCCAAGGGCCTGGGTAGTCAGGAAATCACAGAATTTTAAAGCTGCAAGGAACTTATGCAAATAGTAAAAWTTTTTTAAATAACATTAATTGAGGGCTAATATTATGGGCATGATCATATTGCAAACATTTTACTTGTAATATTTTCTTTAATCCTCAAAACTACCCTATGCeleraSNPIDhCV31840136公開SNPIDrs12713795SNP染色体位置73959935ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置2326関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTGCTAACACGAGGAAATGTAAGGCTATGGCCTGGCATTAATATAACCCTTCACAACCCAGGTCACAGAAAATCTTTTACTATATATCAGACTGTTCAAYGAACTTTTGAATACACTGCTCCTCCTCTCCTGAAGGAATTTCCCTTGGCAGCCCCCCAAATTTTGGCTATTAATAGCCACTATACTGAGGAAGGTTTTTACeleraSNPIDhCV31840120公開SNPIDrs12713798SNP染色体位置73986421ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置28812関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGAAACTCCCTCTCAAAAAAAAATAAATAAATAAAAATTAAAATTAAAAAAAATATATATATATATATATACATATATATATGAAGGACATTCTATTTCTRGGAGACACTGGAACAGGGCCCTGGCTGGTCTGGTTAGTCTCTCTCTATCACAGGATGCTACATTCCCAGCACATTCTACAGTTATCCTAGAGAACCACAACeleraSNPIDhCV31840132公開SNPIDrs2421676SNP染色体位置73966087ゲノム配列中のSNP配列番号426ゲノムにおけるSNP位置8478関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号90遺伝子記号SORBS28470遺伝子名sorbinandSH3domaincontaining2染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATGCGATGATTGACATGCTTCTTATAATGTAGATTTGAAGGGGAAAAGTGGCAATGAAATGCCCAGGTTTGGGAAACTTAAAGATTAGACTGAACATCTCYAGGTTTTTCTACTATAAATCCAAGTTCTGGAGATTCGATTGCATCTGCTCCTAATCCAGGGAGATCTCTGCCGTAGCTTTCTCCACAGCTCCGCCCCTTTCeleraSNPIDhCV1474481公開SNPIDrs7693361SNP染色体位置186694576ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置197978関連する照会SNPhCV15968043SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGGGATATTTTTAGCATAGGCTGGATGACACCTCCATGGCAGGTACGTCAGCCACCTCTGCTTTAGTCACCAGCATAGGGCTGTGCTTAGCAGAGAGCCTRGCATAGAGAGGATGCTTATTAAATATTGGGTAAAAGAATAAAATGATAAATAAGGGCCACTATAAAATGAATGTTACACAAAAACGTGTTTTCCCCAACACeleraSNPIDhCV1474587公開SNPIDrs2648107SNP染色体位置186794181ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置297583SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTCAGAGTTACGATCCCATGGGTCAAGCAGGTATTAGGCCCAAATGAAATTTTAATTACAAAACATATATGCAATATAGAGTCCGGGTGCAGGGTGACARGGCGCTATAAGAAAGAACTAACTAGGGACTCAATCCATATCACAGAGCATAGAAGTCTCCTCTGGCAAGACAGGACTTAAGCTGAGAGGTCAAAGATAAGCeleraSNPIDhCV7750713公開SNPIDrs4862596SNP染色体位置186846999ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置350401関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAAGAAATGGAAAGTATTTTAATTGATCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCTGATACAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAACAAAGAAGGACGAAGTAGAAARTATATTTCTGAGAAGATACAGGTTATAGAGATCCTCAGTTCACAAAGCAATGGATATTTACTTTTCCACTATACAGCCCTATCAGCCGACCACAACGCTGCeleraSNPIDhCV7750737公開SNPIDrs13140248SNP染色体位置186842789ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置346191関連する照会SNPhCV22272267SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTATTTAACCTTAAGAAGGAAGGAAATCCTGGCACATGTCGCAACATGGATGAATTTTGTGGACAGTGTGCATGGTGAAGTAAGCCAGACACAGAAGGAMAAATCCTGTATGATTCCAATCATAATGAAGTACCTGGAGAAGTCAAACTCGCAGAGACAGAAAGTAGAATGGTGGTTGCCAGAGGCTAGGGTGAGGTGGCCeleraSNPIDhCV7750905公開SNPIDrs6833156SNP染色体位置186813831ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置317233SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTCTTTCCACCCAATCTGTGCTTCTGTCCTCCTCCTCCGCCTGACAGTTTTACGCCCTGAACATCTATATAATTTATTGTTACTGTTACTCCATTGGATRTAATGAGGCTCTCATCACTCACTTGCCACCTGAGCTATTGCAGTTTCCTCCTGACACTCATTCCACCTCCTGCCTTCCTTCATTCCACTCACTCCCCCACCeleraSNPIDhCV7750941公開SNPIDrs7656292SNP染色体位置186810921ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置314323SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTCCTTTCCATTTTCTTAGAAAATCTTTTGTAGACTTTCTGTATTTCTTAACATTCAGCAATTGTTATAGTTCGCAGAGTGCTTTATGGATTACAGAATGRTTTCATTTAGCTTTTCCTTTAAAAATTGACATGCTCATATGGCAGATATTATTATTCTCATTTCTAGGGGAGGAGAGGAAGACCTAGGAAATATAGTAACCeleraSNPIDhCV11684747公開SNPIDrs2034787SNP染色体位置186843924ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置347326SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAACCATAAATCCCATATTTCTGATCATTCCCAGTTTTGAGTATTCTGTCTCTTTGTCAAGTCACATGTCCCAATTTTAGGGCTAGAAAACATGGTCATCAYGTTGATTAGAAATGCAATTTACAGAAGATTTCCCTTTCCGTCTGCTTCTAAGACTATGCAAGAGTCTCCTTTCACCTCCCACACTCAGCTTCTGCTCTCACeleraSNPIDhCV15966712公開SNPIDrs2278939SNP染色体位置186857890ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置361292SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTGATAAACATGCCTTTTAATTTATCTTACACAAGGTGCTGAGATTTTTCTTTTAATGATAAAACAGGGTTGGCTCTGAAATACCAACTGTCCACAAACYGGTTTCAAATGGCATGATGTAACTAGGCTTTTTGCCATGGGTCTCTGTGAACTCTCGCCCAGGAAATGCAGGTTTTGATATGTACAAATTGCCAAAGGAACeleraSNPIDhCV16054124公開SNPIDrs2648117SNP染色体位置186787096ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置290498SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGGCTTTCTAGATCTGAGTTTACATTTCCCTGTGCAGAATACCTTGACAAATGGCAGCTTTCTGTGACTGATGACAGTGCCTGGTTTGTATGAGATGTGACYTCCTTCTCTCAGGACTGTCATCCATCTCTAATGTCATACTGCTCATCAAAGCAAACCATACAGACTTTCTTTGGAAAACACTGAAATTGGCATGCATTTACeleraSNPIDhCV16259100公開SNPIDrs2603723SNP染色体位置186793054ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置296456SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACATAATAAACACACACCTTGGTAAACCACTTGGAGGAAGGGGCCCCAAGATCATGAGGAAATGAGCTGACTCAGAAGCAGCTGAACAGCAATGCTTGCRGGATTAGGAGGCATTTGTCAGAGGGGCAGCTACGAAGGGGGCAGTGGAGGGAAAAAAGGATGGATCCCCTGATATACTGAAGAAATCTTGCAAAGGACAGCeleraSNPIDhCV27310160公開SNPIDrs10022762SNP染色体位置186853358ゲノム配列中のSNP配列番号427ゲノムにおけるSNP位置356760SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGTCTCAGGGAACG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TTTAAACeleraSNPIDhCV30700457公開SNPIDrs12635900SNP染色体位置38562392ゲノム配列中のSNP配列番号430ゲノムにおけるSNP位置34629関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGGGAGGAAATTGAAAATGCCCTCAGGAGTCTTGAGACATCATTTGAAGTGATATGGGAGTAATATTTTTTTTTAAGTCTCTTGCTTTATATTTAGGGAAARCTTTTGTTCATTTCCATATCTATTTGTTTTAATGAAAGTTAAATTATTTTACTGGTTGTCTCCCTACCCTCACCCTAAATTTTCAAGTACCATTGACAGCCeleraSNPIDhDV70822211公開SNPIDrs17037809SNP染色体位置38561079ゲノム配列中のSNP配列番号430ゲノムにおけるSNP位置33316関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTRONコンテクストGACTTAGTAGGCTGCTACCCTTTGGCCTGGAACAGGTACCCCAGTGTGAGAAGTACCGTCTTCCAGGGTTTGTGCTGCCACAAAAGCATCTGCTGAGGCTYTATAGATAACACAGGGGGCGACCACATTCTTGTTGACTTTACCACACTTTGTGACTCCCTCACTTTTCATGTTCCTTCCCCCCCTCAGGTTCGGATTTCCCeleraSNPIDhDV70822215公開SNPIDrs17037814SNP染色体位置38561307ゲノム配列中のSNP配列番号430ゲノムにおけるSNP位置33544関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストTTGCTGACTCACTGATTAACTAGACTTGGTTTATGTTAAGCCTTTGAGTCCTTTGTTACAGACATCATTTGTGCCCAAGTTGCTTTCTCCTCCTGAAACCYCATTGCTGACCTGTAACTAGTCTAATCTTGCTTGATTATACGTTTCCCCCGCCCCCATCCCTCTGTAAAACCATCTTTTGTACCAAATGCCGTTGTATCTCeleraSNPIDhDV70822219公開SNPIDrs17037819SNP染色体位置38562048ゲノム配列中のSNP配列番号430ゲノムにおけるSNP位置34285関連する照会SNPhCV15949414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRON遺伝子番号94遺伝子記号ODZ110178遺伝子名odzoddOztenmhomolog1染色体XOMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGAGATAATTGTAAAAGCAACAACAACAGCAACAGCAATCATGGCTGTATGCTTATTTGAACAAGACTAGAAATGAGAGCAGAAATTTGAAAAGTTAAAGYATTTGAATGACCACCAGATGGCAGTGTGGGGCCACCTGGAAGCTGAAGCCAAAGTCGTCGTTCTGTCTCTCTAGGCAGCCTCTGAAAGTGTCAGCCCCAACeleraSNPIDhCV16177220公開SNPIDrs2266911SNP染色体位置123522600ゲノム配列中のSNP配列番号431ゲノムにおけるSNP位置22847SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGGCTATGTCTTAAGTACTTGAAATACTCTAGACTCTCAATAGGTGGTTGTTGATTGCTTTTTCCCCAGCTCAAGCCTTAAGTGCAGTGCCACAGTTTTYAGTAATTATGTGATCTTATTTTATGTAAGTCAGTTGCCTACTAAGGAGTGGGTATTCCTTCACCCTTTTCACCAGTGAAGTGGCCATAACATAAAAGGGTCeleraSNPIDhCV2451164公開SNPIDrs2357252SNP染色体位置123526488ゲノム配列中のSNP配列番号431ゲノムにおけるSNP位置26735関連する照会SNPhCV16177220SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACCACTGCAGATGAACAGTAAGATCTAATTATCTCAGTTATACCAATTTTGTGAAATCCTCAATCCTGCTGTTCAGAATCTATTGTATTATAAGAAACARGAACTGCAAATAATGATAGCCACACAAAATTTGGCTGGAAATCTGAGAGTTATGCCTGTCAATGCTTTCAGGATCTGTTTCAGGACTTTCCAGTCCTACTCeleraSNPIDhCV2451180公開SNPIDrs2072886SNP染色体位置123554957ゲノム配列中のSNP配列番号431ゲノムにおけるSNP位置55204関連する照会SNPhCV16177220SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATATATAACAGAAACCTTCCCGGTATATCAGGCGTGACACAGGTGCTCAAAGCAGATCTGGCCTCAATAGTGAGTGATTATTTCCCGCAGGCTGGCAGTYGCTCTAGGGCTGATATTGAATGTTACTACATGTAGAAAGCTGGCCACATCATCCTAACACTGGTTAACGTTCAAGAGGAGGCAGGTAGACAGAGTGCTATCeleraSNPIDhCV29241293公開SNPIDrs7061257SNP染色体位置123538104ゲノム配列中のSNP配列番号431ゲノムにおけるSNP位置38351関連する照会SNPhCV16177220SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGCCTCTTTATCCCTGCTCTGCCCCTGTCATAGTGGGAGAATGTGCCACAAAGGCCATATTAATGAGAGGACTGGAAAGAACACAAGGAGATACAAAACYTCAAGTCAGTGAAAAAGTTACATGTTACATGGGATTTTGGTAAATTCAATGTTCTTTCCCTTTTTCCCTCTAGAATCACAATTTCAAAGATGCTTTAATTCeleraSNPIDhCV32361087公開SNPIDrs4825898SNP染色体位置123523350ゲノム配列中のSNP配列番号431ゲノムにおけるSNP位置23597関連する照会SNPhCV16177220SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号95遺伝子記号SLC19A210560遺伝子名solutecarrierfamily19member2染色体1OMIM番号603941OMIM情報Thiamineresponsivemegaloblasticanemiasyndrome249270ゲノム配列SNP情報コンテクストCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCYAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATCeleraSNPIDhCV2456680公開SNPIDrs6427193SNP染色体位置169448377ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置25230関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTSAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGCeleraSNPIDhCV2456690公開SNPIDrs6692649SNP染色体位置169436603ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置13456関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGACTCTGCTAACGTATCACAGCTTTGAGTGGCAAACCTAACATTTTGAACCCCCTTCTGTAGTATTACTTACTGAAAAAAGTAGAGGAACTAGTATTTCTMCAAGGTCCTTTTCAAGAATCAAAGGAGATGATGTTAATAAATGCCCTTCCTAAAGTATGTTAAATATAAGGTATTAATTATGGGGAATATGACATAATAGCeleraSNPIDhCV2456692公開SNPIDrs12128350SNP染色体位置169431218ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置8071関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGAGGTATCATACCATTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCAATAGAGTGACTCTGCTAACGTATCACAGCTTTGAGTGGCAAACCTAACATTTTGAACCCYCTTCTGTAGTATTACTTACTGAAAAAAGTAGAGGAACTAGTATTTCTACAAGGTCCTTTTCAAGAATCAAAGGAGATGATGTTAATAAATGCCCTTCCTACeleraSNPIDhCV2456693公開SNPIDrs6672589SNP染色体位置169431170ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置8023関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCTTTCTGAGCAAGGCCTACTCCCCCAACCCTTCCCCACTGCGGTTAATATCTTACAAACTTGACAGTGGAACTGGGGCCAAAGTGACCATTAATTTGCCRGGTAGGGTGGGAATCAGAATCCTGGTTTATCCGCTTCATAGATGTGTAATCTTGGCAGGTTATTTAAACTTTCTAAGCTACTTTTTGAAACGTAAACACACeleraSNPIDhCV2456695公開SNPIDrs10919173SNP染色体位置169430112ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置6965関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATTGGGGGATTAATCAGACATAAGGAAGAAATAAAAAACTTACAATGAAGGGAGGCAATTATTAAATTGCTTCTGCTCAGCAGAAAATGTTTTCTTCAGGRTCTCAACCATGAATACCTAAATTCTGGGCAGGGAAAGCAGGAGTATAATAGAAATACTAATCAAAATTCACAGGACGTTCACACTGCTTTTTCTTTTAAACeleraSNPIDhCV2456708公開SNPIDrs1517745SNP染色体位置169423795ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置648関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストATCTACAAACAAAGGTTTATTTCTATTACATCAAAACTCTGAGCTGCTCATAGTTAATCATGCATGCTCTAATTTAATAAGTGGCCTTCACTGTGTTCCAYGGAGCTTTAAGAGTTTCATGTGGGATGAATAACAGGCTCAAGTATGTAAAATTATCAGACCTGCATTCCTGTTTCAATCAGAAAGGCTCAATTTTTATTTCeleraSNPIDhCV8006091公開SNPIDrs6656463SNP染色体位置169442211ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置19064関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTATTCCTTGCCTTATTATGCCATGGAATAAAAATACTCCTACTCATTTTCCCTCTTTAAATAATGTAAAGTTATGTATAGATAATTCAACACAAAACTAYTTGCCAACTCAAAAAAGATTTTACAAAAGATATAATATCTTAATATGTGGTGTTTTATTCATATATTTTGCAGAGCTGCTCAATTAATTGAAGTTTATATCeleraSNPIDhCV8697043公開SNPIDrs1517747SNP染色体位置169423596ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置449関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGACATAAGGAAGAAATAAAAAACTTACAATGAAGGGAGGCAATTATTAAATTGCTTCTGCTCAGCAGAAAATGTTTTCTTCAGGATCTCAACCATGAATRCCTAAATTCTGGGCAGGGAAAGCAGGAGTATAATAGAAATACTAATCAAAATTCACAGGACGTTCACACTGCTTTTTCTTTTAAAAAATGTTGTATTTGACeleraSNPIDhCV8697049公開SNPIDrs1517744SNP染色体位置169423810ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置663関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRON偽遺伝子コンテクストATAACTGGGAGTTAATTACAAGGGTTGGAGATAAAAACAGACCTTGAGGCCTATTGTTGGTTACTTGGATAATTTCCCACTATGGCTATTCTCTGGGATAYGGCCTTTTACTTAGTCAAGCATAAGACACAAGCAAGAATTTCCAGGTAGCTGTTTTCTCCAAGTGCTCGATCCTAGAGATTAGTACTGACCTAGAATTTACeleraSNPIDhCV8697055公開SNPIDrs1208134SNP染色体位置169428944ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置5797関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAACACCTAACTACGCTACGGTTTATAGTTAAAAGGAAGGTGGAAGATCCTGAGTCATTACAGCAATCACAAAACATGATGGATTTCTTCATTTAAAAACAMAAAAGAGGTCTTGGCATAGTTTTCAAGGGCAAAGCATGACAAGACTCTCCAGTGCTTTCTTTCATCCCCCTCTGTGTGCCTTTTTCTGCCTGACTCACAGCeleraSNPIDhCV11975194公開SNPIDrs2038024SNP染色体位置169455982ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置32835関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位UTR3偽遺伝子コンテクストTTCTTTGTTTCTTAAATGCTTGACCCAGAATTTTGCATGTAGTCATCAAGACATCGCCCCACAGCTGAGCTGTGTCATGGAACAGCCAGCCCATCTAAAARGCTGCCTACTCATCAGCCTGCTCAGCCTGTGTGGGCTGGGAATGTGGTGCCATGCAGGGGAGGCATTCCCCCCGTTGCATGGTACCACATACCCTTTGGGCeleraSNPIDhCV15962928公開SNPIDrs2285211SNP染色体位置169461406ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置38259関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATTTTAGGTAGTATCTTCCCATACAATTCATCATATCCATCTTTGCCAGATTAAATTTCTTAAAAATAAGCTTAGTCATTACTCCCCATCCCCATCTCCARTTAATAATCATTACAAAATGACTCACGCTGTCTTCCCAACTCTATCTCATCCTACTCTTCTACACATATTCCTTGTTGACTGTACCCATCTCCTGCACTTCeleraSNPIDhCV27242706公開SNPIDrs7524348SNP染色体位置169430438ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置7291関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型TFBSSYNONYMOUSINTERGENICUNKNOWNコンテクストATCACAAAACATGATGGATTTCTTCATTTAAAAACACAAAAGAGGTCTTGGCATAGTTTTCAAGGGCAAAGCATGACAAGACTCTCCAGTGCTTTCTTTCRTCCCCCTCTGTGTGCCTTTTTCTGCCTGACTCACAGCCTGGCTCAATCCTAATCTTTCTACTGCAAAGATGCAGCATTTAAAGCAATTTTTCCTGTGCAGCeleraSNPIDhCV27242742公開SNPIDrs12408451SNP染色体位置169456046ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置32899関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型UTR3偽遺伝子コンテクストTAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCAYGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCeleraSNPIDhCV29397245公開SNPIDrs6656822SNP染色体位置169436546ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置13399関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGAAATGATGGAATTCAATAAAAAATAATTATAATCATAAACTGTTAATTTTAGAAAAAAACATTGAAATTGAGACCAAGAAATGTAAATCAGCTTACCARAATAACCTAGAGAGTTAGCAGCAAATTCTAAATAGTCTTTGGTCATGCAAACTTACAATTCAATACTATTCCTCCATGCCATGTAACCTCTTAAGTGCTTCeleraSNPIDhCV29820280公開SNPIDrs6696217SNP染色体位置169460726ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置37579関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNP母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCTTCCTAAAGTATGTTAAATATAAGGTATTAATTATGGGGAATATGACATAATAGGTAAAACAAATAGATATCATACCATTTCTATCATTTAAGCACAAYAGTACCTTGAATAAGGCATCCAGTGGACTAGAGATCAACAGGCATTTTAATCTTAATATTTTACACTGATGTGCTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCTCTCeleraSNPIDhCV32141371公開SNPIDrs10800447SNP染色体位置169431363ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置8216関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTAAAAATGACAACTCCAATTTTGTAGGCTGCATTTAAAAATACAGTAAGAATAAGGCTGGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAATTTGGGAGRCAAAGGTAGGAGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAATAACAATTCACTGGGTGTGTTGGCeleraSNPIDhCV32141374公開SNPIDrs10919174SNP染色体位置169431793ゲノム配列中のSNP配列番号432ゲノムにおけるSNP位置8646関連する照会SNPhCV8919444関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号96遺伝子記号STAG210735遺伝子名stromalantigen2染色体XOMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGAGATAATTGTAAAAGCAACAACAACAGCAACAGCAATCATGGCTGTATGCTTATTTGAACAAGACTAGAAATGAGAGCAGAAATTTGAAAAGTTAAAGYATTTGAATGACCACCAGATGGCAGTGTGGGGCCACCTGGAAGCTGAAGCCAAAGTCGTCGTTCTGTCTCTCTAGGCAGCCTCTGAAAGTGTC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CAATTAATAACCTGATCAATACCAAAATATAGAAAACCAGTCCAAGTGATGCCTGCAAAAGATATATTGTGCTTTCAGGCATCATGCACTCAAGWTACGGGAATTACCTATGTGAGTACAAGTAATTGCTTGTATAATATCACCAGATTAAATTCAACAGGGTCTCTTTTTACTAAATGTGTTATACACCCTTACCeleraSNPIDhDV70953030公開SNPIDrs17434634SNP染色体位置73922926ゲノム配列中のSNP配列番号441ゲノムにおけるSNP位置38907関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGGTCTCTTTTTACTAAATGTGTTATACACCCTTACAACATACTACAGGGCGAGCACAAAAAGGTCAATTTCCCAGTGGATTTTGTTCAGGAGCTGTGYAGGTTTATTAATGAACAAATCTAACTGACCCCTGCTCAAATGCAACTATGTGGCCCTGTTTTTCAACTCCCAAGGGCCTATACTGGGTCTGTGGATAATCCeleraSNPIDhDV70953035公開SNPIDrs17434655SNP染色体位置73923089ゲノム配列中のSNP配列番号441ゲノムにおけるSNP位置39070関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCTTCACTCTGGCTGCAGGTGGACAATGGATCTGAGGAGGTGGGAATGGAAGCAGCTACCCCTTAAGGCTMGTGCCGCATCCAGGCAACAGCAGGGCCCCCAGTGCAGGGATGCAGGTGCTCACTGTACAAGAGCAGCTGGCCCAGAGGGGCTGGTAGGAGCTAAAATCGGCeleraSNPIDhCV31840152公開SNPIDrs12998980SNP染色体位置73930726ゲノム配列中のSNP配列番号441ゲノムにおけるSNP位置46707関連する照会SNPhCV11541681SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGTCAAAACCCCACAAAAACAGTGGGATATAGTCTTTCATTGGTACATGGAAGCCTCTAAAAGACAAAATGAATGAAAACTTGCCTCCTTAAAAGATTCTTYGCAAAAGCAAGTGAACAGCTTAAGTAACAGGCTAAGGACATGATGAAAGAGAACTGTACTCTGACTGAACTAACCCCAACTGATTCTTCTCTTTATGCATCeleraSNPIDhDV77051911公開SNPIDrs4852972SNP染色体位置73916672ゲノム配列中のSNP配列番号441ゲノムにおけるSNP位置32653関連する照会SNPhCV11541681SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGTTGATTTGTATTTAGTAGGCTCTGCAAGCAGGGATCTTTGGCTCTTCGGTTCACTCATGTATGTTAAGTGCCCAGAACAAGCCTGACAGATATTAGGYGCTCGGTAAGTGCGTGTTGAGTGAGTAAACAACAGACAGCCAGTTTGGGTATTCCCAGTAGGGCAGGAACAGAGAAGAGACACGTTTTATTGGGAAGCTACeleraSNPIDhDV77051912公開SNPIDrs4852976SNP染色体位置73936322ゲノム配列中のSNP配列番号441ゲノムにおけるSNP位置52303関連する照会SNPhCV11541681SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号105遺伝子記号KLF351274遺伝子名Kruppellikefactor3染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTACCTCAAAAAAAACCTTCCCAGGTGTTTTCAAAGGAATTATTTTATTCCTCCACAACAAGCCTGTGGGAGTCGGAGCAAAAGGCAAAGTGATTACCTRAGACATTAGATAACTCGCCAATATTCACCCTGCTAACAACTGAGGGGCCTTGGGCTTGATCTCCTGCTTCCGAATCAGGGCTTTTCCTGCCATCTTGTCACeleraSNPIDhCV27502514公開SNPIDrs3796533SNP染色体位置38692806ゲノム配列中のSNP配列番号442ゲノムにおけるSNP位置37016SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型MICRORNAUTR3INTRON遺伝子番号106遺伝子記号DARS255157遺伝子名aspartyltRNAsynthetase2mitochondrial染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTRTAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTACeleraSNPIDhCV15864094公開SNPIDrs2068871SNP染色体位置173796169ゲノム配列中のSNP配列番号443ゲノムにおけるSNP位置12372関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGTGAAATTAGTCATATAACCATGAAAAAATATTTTCAGTGTCAAGATTTCACAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCRTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACACeleraSNPIDhDV70683090公開SNPIDrs16846433SNP染色体位置173820593ゲノム配列中のSNP配列番号443ゲノムにおけるSNP位置36796関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号107遺伝子記号UQCC55245遺伝子名ubiquinolcytochromecreductasecomplexchaperone染色体20OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATGGAGTGTGGGCTGACACAGACCGACCACACATTGTAATCACATCCACTTGCATAAACTCTTCACCCAAACGCCGATGTAGAGACCGGCCATGACCCCCMCAACACATACCACAGTGGATAGCACGTGCCCTGGCTCAAGTCTGCAAGGCCCTGAGAGCTGAACGACTGTCACATGGAATATCCAAGGACATCAACGCTGCeleraSNPIDhCV16013698公開SNPIDrs2425052SNP染色体位置33880729ゲノム配列中のSNP配列番号444ゲノムにおけるSNP位置360関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAACATTACCCAAAGACCCAGGATCACTTTATTCGACATTTTATTGTGGTCTGTCCTCTTGGGCATTGTGGTATGTGAGGTCTGGCTCCAGGCCTGCTGYCAACAAGGGCCATGTCCAGTATGGGGTGCTGACAGTTTGGTAGAAAAACATTCCACCTGTTCCAAATGCTCTCTGATAAACCCTCCTTACGGTTCCACAGCeleraSNPIDhCV29711285公開SNPIDrs6058227SNP染色体位置33895947ゲノム配列中のSNP配列番号444ゲノムにおけるSNP位置15578SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGCGGACACACTGCAAGGTCAGGAGGCAAACAGGGCAGGTAGATTTCTGACCTCTGCCCCAACAAAGATTAAAGTCCTGGAGCATGTACCGTGTGTCCTTCRGAGGATGGTGAGCAGCTTTGCTCTGGGGAAGGGGGTGAGCAGGTGACAGCTGCAGCTGGGGAGCCAGGCTAGGCAGAAGCGGTCACCACCTTTCCACGGACeleraSNPIDhCV29674974公開SNPIDrs6058224SNP染色体位置33881774ゲノム配列中のSNP配列番号444ゲノムにおけるSNP位置1405関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAGCGATGCTCTTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCAAGCCAAAATCTGCTATTGTAACCATTTTTAAGTGGTACRCTTTAAGTGTCGTAAGTGCATTCACACTGTGGTGTAACCCTCACCACCATCCATCTCTAGAACTCTTCTCACTTTGCAAAACTAGAGCTCTGTACCCACTCeleraSNPIDhCV32066659公開SNPIDrs7272884SNP染色体位置33883015ゲノム配列中のSNP配列番号444ゲノムにおけるSNP位置2646関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号108遺伝子記号CPPED155313遺伝子名calcineurinlikephosphoesterasedomaincontaining1染色体16OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTGGCTGTCCCTGCTTCTCCAGGCAAGCTTTTGGAATATTCTGAATAAGAGCTGGAGAGTCAAAGAAAGAGAAAACAAAGCCCCTTTCTATCTCCCATACKTTTCCTTCCTGCAGGAAAAGGGACACAGTACCATGCAGTTGAACACCATGTCAAGTGAGGATAAAGGAAAACAGCCATGACATCACTCCATTACTGCCACCeleraSNPIDhCV1396435公開SNPIDrs7193741SNP染色体位置12851942ゲノム配列中のSNP配列番号445ゲノムにおけるSNP位置108286SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号109遺伝子記号STAB255576遺伝子名stabilin2染色体12OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAAACTTATTCTACCCTCTTAGGGTCTGTGGCTGGGCCTGAGAATTAAAT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NPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異INTRONコンテクストTCCACACAAGGCACTCTAATATTTTCGAATCCATTCTATTTCATTATTTAAAAAGTTAGTGGGACACATTAAATTTATTTCTTGACCCACTAAAGGGTCAYGAGCAAAGTCTCAAAAACACTACTGTAAGACACTAAACTATTAACTATTGCAAGGGAGTTTGTAAAAAATACAATAAACAGAATAGCTTACCTCTCTGCACeleraSNPIDhCV30342057公開SNPIDrs6060239SNP染色体位置33694580ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置22319関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTATCCCTGCCTATCAAGGTAGCCAGAGGTTTGCCATGGTACTGAAGAAAATGATCAGCAGCTGAATTAGCCAAGGTTCATGGGCAAAGATGAGGCTGGCARATAAAGCCAGACAAATTCCTGGTTAAAAGTCACCTCCTGAGCTATTTAGAGAAACAGTTGATTCAGGGCTGGGATAGGAACGGGATCAGCTGAGCTTGGACeleraSNPIDhCV30540318公開SNPIDrs6060244SNP染色体位置33699435ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置27174関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAGGTATTCTCTGACCCACTTAATGCACCTGGGAGGGTTGGCTGATGTAGCTCAATTGTAATTAAATACATCACCTATAGTCTGGCATTCTCCTCTACCAYTGGGAGGCAGTATAAGATTGCAGCTTAAAGCACAGGCCTTTCACCAATTTTCACCTCTAGGAATTTAATTCACAGTGAACAGCTGTTTGAGAGTGTTCATCeleraSNPIDhCV29674976公開SNPIDrs6060266SNP染色体位置33733078ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置60817関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAGGCAAAGAAGATGCCATGTGCAATGGCCAGGAGATAAGAAATCCAGGGCTACATACACAGAATGCAGCACGCTTCAGTTGGCTTTTGCAAGAAGGCATSAAGTGCTGTAGTGGGCATGAAGTGGGCAGTGTAAGTCCATAGTGACTCTGAATTCAGAACTGATTCTGCAGGCACTCAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCeleraSNPIDhCV30576442公開SNPIDrs6120843SNP染色体位置33718993ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置46732関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTGAATGACAAGCAGCAGCCAGTGATGGGAGGAAAATGGGGAGTGTATTTCAGGCACGGGGCACACCAACTACAAAGACTTAAGTTTTAGGAGTGTCASACTCCTTCCTGGATCTGAATGCCCACCTACATAATGAAAGGGGTGGGTTTTCTAATTCTTGGAGCCCTTCCACGGTATCTCGTTACTCCAGAAATTGCCTCeleraSNPIDhCV29693169公開SNPIDrs6058192SNP染色体位置33734261ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置62000関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストACTACTGTAAGACACTAAACTATTAACTATTGCAAGGGAGTTTGTAAAAAATACAATAAACAGAATAGCTTACCTCTCTGCATGCAGAATGTTTTCTTTGMTAACTTTATTTTTCAAGGCTGGATTTATACCACACTGGGCTTGCAAACTTGCTGCTTCATGGGTTGGTGGGGAGGGGTAGGAGAGGGGTGTGTGGGGTATCeleraSNPIDhCV29729417公開SNPIDrs6060240SNP染色体位置33694699ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置22438関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAACTTTATTTTTCAAGGCTGGATTTATACCACACTGGGCTTGCAAACTTGCTGCTTCATGGGTTGGTGGGGAGGGGTAGGAGAGGGGTGTGTGGGGTATAYATGTTTTCTTTTTTATTTTATGGTCTTTTTAAAAAATTGAGATATAATTCATACACCATAAAATTCACACTATTAAAGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTACeleraSNPIDhCV29765455公開SNPIDrs6058181SNP染色体位置33694801ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置22540関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAATTAAAAAAAAAAAAAACTAAGAAAAGAAATATTTGAAAGATGAAGGTCCCCATTTTATCCTCACTATAGCTCCAGGCAGGGGGTCTCTACTTCAACYTCTGAAATAGCTCCCACACCTATATACAACCATCAGTTACCACAATAACCTGCCTTGCTTTTGTGGCTCCAGAATATTCCAGCAGCCTTGTATCTGGTGACeleraSNPIDhCV30180146公開SNPIDrs6060216SNP染色体位置33678078ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置5817関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGACAGGGGCAAAAGGGGACTTCACCAATGTCACTGAGTACCCTTTTTTGTATCCTTTGACTTTTTTTTTTTTAATTGTTCAGTCTCTGTAGAGACTGTKAAAAATTGGCAATGCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACGTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAAAATCACTGGAGGTCAGAAGTCCGAGCeleraSNPIDhCV30270043公開SNPIDrs6060257SNP染色体位置33720157ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置47896関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTGAGCTTGGAACATCTTGTAATACCAGAAAGCAGGACACTATCAAAGACTATTGGGGTTGTGTTAACAGGACTCAGGGCTAACTTGAAGAGAGGCTTCCRCTGGCCAGAAATGGGACAATTTGAGCTTTGATAAGAAAAATAATTTCAATGAACTGAAAACCATCAAATGAGTTTAAATCCAAGAGTTCACAATACTTGACeleraSNPIDhCV30342056公開SNPIDrs6060245SNP染色体位置33699625ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置27364関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAACTCCCAAAGCAGGGCTTGCACAATACATACTTTTGACTTGCCAAAAAATAAGTTTATCCCTGGGAAATTTCCCATCCATCTGTTGCTTTGTAGAAATRCTTGAACTTTGCATGCAGTATGTCCAAACATTTCGATCGACTCCCTGGTTAGAGTCTCAGACCTCGTTATTATTATTATTATTATTTGAGATGAGAGTTTCeleraSNPIDhCV30360384公開SNPIDrs6058194SNP染色体位置33739831ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置67570関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATAAAAAAGAGACCTGACAATGAGGCTCTTACATGCATGGAGGCAGATTCAGAGTCTGGGATCCTATGTTGATGTGGCCCTCACTAATTCCACTTAAGAYCTCCAGTTTCTGTCCTAGGATTGGTGACAGCAGAAGAAAACACTGAGAGCTAGAAATCATCTAGAGACTTCATACCAAGAGACTGGTTAAGTAAATTCCTCeleraSNPIDhCV30396340公開SNPIDrs6120849SNP染色体位置33730387ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置58126関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGAATGGATAAACAAAATATAATACACTATTTGCAAAAGATGTATCTAATCATAAAACTACAGAAAGATGGAAAGGATAGAAAAAGATACATGGGAAAAKGTCAACCAAAAGAAAGCTGGTATCACTTATATTCCTATCAGAAATAAAGGTATAAGAATGACCTTCATTTACAGATGACAAACTGGGCTCAGAAGCTGGGCeleraSNPIDhDV71898298公開SNPIDrs7361656SNP染色体位置33729147ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置56886関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGAATGCTTGGACAGGCTCAGTATGTTGGAACAACTTCTAATTTAATTCTCTAAGGATGTAAAAAAAAAAATCTTGGTTAGATTGGCCAACATTGATATGAYTGGCCAATTTCAATATGCTAAAGTAAATGATGTGGTCAGCTGTAATCCCTGAAAATTTGTTTTCAAGAAGTTGATTATCACTGTTTTTCCCCCAACATATCeleraSNPIDhDV72054460公開SNPIDrs8117100SNP染色体位置33692261ゲノム配列中のSNP配列番号450ゲノムにおけるSNP位置20000関連する照会SNPhCV25620145SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号114遺伝子記号TP53INP258476遺伝子名tumorproteinp53induciblenuclearprotein2染色体20OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACTCTAGCAGTGTAGTCAAATCATTTATATCCATGTCTTAGAACCAACTGGGTGGTAAAGAACTGGGTCAATAATAGTCTTTTAAGTGACTGTCCAACTAYGTCACTGGGGGAACATTTAAATTTATAACCTAATAAAGGGATTTGTTTTTCAGCCTGGTTGCCTCATTTTGACCTTAAGCAAATTTGACCAAATCTACAGCeleraSNPIDhCV1207909公開SNPIDrs6119512SNP染色体位置33306904ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置24756関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGATCCCCTCCCTCCGGCTCCAGACTCCGCCCCCAGGGACTAACAGAATAACATCCTCCTAATCCCTGATTTGTGTGCAGCGCCTTAGCTGATGTCACTCCYAGACCCAAAATGAAGGGTCTTAGACCCCAGTGCATGGAAGGGGCAACAGGCCCAGAGAGGAGGATTAGCTCTCTCGAGGTCACATAACCAATTAGAGTCACeleraSNPIDhCV1207914公開SNPIDrs910870SNP染色体位置33292893ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置10745関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTTTGCAACCTGAGAAGGAGTCAGACGGCGCTGCTGGGCCTAGGTTGAGGGGGTCGTCAGGAGTTCAGGGCTGCATGGGACTCCAGGTGGTTGGGACAGYACCAGATGGTGGTGGGATCCCCTCCCTCCGGCTCCAGACTCCGCCCCCAGGGACTAACAGAATAACATCCTCCTAATCCCTGATTTGTGTGCAGCGCCTTCeleraSNPIDhCV1207915公開SNPIDrs910869SNP染色体位置33292777ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置10629関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTCAGTTTCCTCACCTATAAAATGAGGGGTTTGGATGAGTTGAGGTCTGAAGCCTCCTCCAGCCCAGGTAATAAATCTTTGTAGTGGACAGGAGGAATRGGTCCTAGGGGTTTCAGGAGGGGACTTCCATGGGTACCTCTGACTCTACAGAGAAATGGAAGACTGAGATCTGACTTAGCAGCCTAGAAAGACTTAGCAGCeleraSNPIDhCV1265109公開SNPIDrs6058108SNP染色体位置33288655ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置6507関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATTATTCTTTAATTTGGCTCCAAGAGCTTTAATACTGAAAAACCAAAAGAGCTACAGTACTCATTTCTGATTTAAAAGGTAACTGTGATACTACAATATRTATTTTTTGGTTTTTGTCCCACGTTCCTGGCTCACAGCTCCTATAACTCTTGTAATTTCCTAAGTGAGCCATCTTTTGTTAAAATATTTGGCCTTTTGCCCeleraSNPIDhCV27167022公開SNPIDrs6060013SNP染色体位置33308809ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置26661関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCATATACTCAGCAGGCTGAGGAACAAAGAATTGCTCGGGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACTTGGGTAACACAGCAAGACTCTTYCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACeleraSNPIDhCV27167045公開SNPIDrs2378252SNP染色体位置33283403ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置1255関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCAAGGCCTCGATATTCCCTTCCTTCAAGAGGGGCCAAACTTTCTGGGCTTTTGGTAATGGAGTCACTAGCTCCCTGTGGCTACATATGGGTTGGGATACRTGAATTGTGCTGGGTGGACACTAGTTGGGGGTGGCCCCACCTTCTTAATCCCTGTAGATCTCCCACCCCCATCCCACCAGAGAAGCCAGCATCTTAAGCCCeleraSNPIDhCV29372834公開SNPIDrs6060001SNP染色体位置33294353ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置12205関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTGCAGTAGGGGGCCTCCCTCTTCATCTTCACCCAGGGAAGGATTGGTTAAGGGCTTACCTCGGTCTGGGTCCAACCCTCAGTGCTCATCCTTAAGGGCYCCTGGGAACTGACAGCTCCCTCCCTTCATCATCACCTCCCACTGACCTGCTGTCTCACTGAGCCCAAGCAACCTGATCTTCCTCCTACCCCTGGATGCTGCeleraSNPIDhCV29693120公開SNPIDrs6060003SNP染色体位置33294945ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置12797関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTATGATTACTGGCCTGCACTGCCGYGCCCAGCTCTGCTGCCTCTTTTTACAGCCTGCCGGCCCAGACCAGAGTCTCAGAATACTAAGCCCACTTTCTGGGGCCAGGGTCAGTAGATAGCTTTGCTCeleraSNPIDhCV29674936公開SNPIDrs6087618SNP染色体位置33288407ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置6259関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGCTCTGCTGCCTCTTTTTACAGCCTGCCGGCCCAGACCAGAGTCTCAGAATACTAAGCCCACTTTCTGGGGCCAGGGTCAGTAGATAGCTTTGCTGCTSTATGATTCTAAGCAAGTATCTTGACCTGCATGTGTCTCAGTGCACCTCAGTTTCCTCACCTATAAAATGAGGGGTTTGGATGAGTTGAGGTCTGAAGCCTCeleraSNPIDhCV29783257公開SNPIDrs6087619SNP染色体位置33288511ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置6363関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストACCACTCTCAACTCTCAGCTTGTAGAGGTCCCTCTTGGGTCCTCCTCTTGTGGCCCTCTCCACACATAGCATTTGGTCCTTCATGGGAGCACCAGCTGCTSGAAAAAATGATTCTGTTAGGTAAAAATACTATACATTTTTGAAACATGCACCAATTATTTAGCTCTGTGATTGTGGGCAATTTCTTCAAGCAGCCTGAGCCeleraSNPIDhCV29982073公開SNPIDrs6088580SNP染色体位置33285053ゲノム配列中のSNP配列番号451ゲノムにおけるSNP位置2905関連する照会SNPhCV1825046SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ACCEPTORSPLICESITEINTRON遺伝子番号115遺伝子記号HAPLN260484遺伝子名hyaluronanandproteoglycanlinkprotein2染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGGGGAGATGGGGATGCTGCTTAGATGAGGCGCATATGGAAAGGGAGGCAGCTCGAGCTTGGCAGTTATGGATCTTTGAGCCACATTTAGAGTTCATCCCYATCCCCATCAGTCCAACACCTTCATATCCACCGATCAATCTACACCTCTCTGGTTCAAAGGCATCGAGAAAAAATGAAGCACCTCACTTTCTGCACTCTTCeleraSNPIDhCV26627664公開SNPIDrs3795727SNP染色体位置156589450ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置10364関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSサイレント変異INTRONコンテクストGTACTTTAAAAAGGTTATCTATTTGTGCTGAGGGAAGAGGTAGAATATTAGGGAACCAATAAGATAACTTCTCTTTTGGAGAGGTTTCCAAAGTCCTTCTRTCCTCAGAAATTCTCATGTTCCTCCCCAGGGACAGAAAAATCCTCCTTGCTGTCTAATCTCCATCTCTCCTATTGCAATGCTAGCCACTCCCTCTGCCCTCeleraSNPIDhCV26627665公開SNPIDrs2365714SNP染色体位置156588749ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置9663関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR5UTR3INTRONコンテクストCCAGGTGATCCCTTCAATCAATCAGTAGCTGTCTGTGTTTTGATTGATTCTGTTCCCTTTGAAACTTCTTCCCCTACCAGTGATAATGCCTAAAATGTATYGATTACTTTCTATGAGCCAAGCACTGTTCTGCTTATCAATGCTGTAGTTATCTAATATTCCTTCGTTAGTAGGTAGCAGGGCTGAGATTTATGCTTAGACCeleraSNPIDhCV26627679公開SNPIDrs7536235SNP染色体位置156581534ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置2448関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGCACCTACTATGTACCAGAAACTATGCTGGGAACTGGAGATAACAGCTAACACATAGACAGCACTTATTACATTCCAGACACTATTTCAAGCATTTTGCRTATATCAATTTATTTATTCCTCACAACTACTCAGTGAGGTAGGTGTGCTATTATTCCCCACATTTCACTGATGAGGACACTGAGGCAGAGAGAGGTTAAGCeleraSNPIDhCV31431603公開SNPIDrs11264508SNP染色体位置156590696ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置11610関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTCACCTCCGCGCTGGCGGGTGAGGCGCGGGACGAAGGCAGGGTCTTGGGGAGGGGTCTGAAAAATGTGGGGGACGAGGAGTGGACCTCAGCTTGAGATMAGGGCAGGGTCTCCGGGTCCCTCCAAGGCACCGCCCCCCCATCAGCCCGCCCGCCCGCCCAGGCTCCAGCTCACCTCTCCAAACCCTCCCTGCACTTTTGCeleraSNPIDhCV31431594公開SNPIDrs12567958SNP染色体位置156594656ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置15570関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストATTAGATATGGCCCAAGTGAAAACCTGGAGCTTGTCTGAATTGGACAGCCAAGGAGAGAGGCAGAAGAGGATTAGTGGAAAAAGCAGAAACTTCTAGGCTYGACTCAATGACTGTATTGTGCGTGATTTGGGGCAAGCCACCTTCCTCTCCATCTCCTCCTCTAGTAAATGTTCAGCATCCTGAGGTCTCCAGTTCTGAAACeleraSNPIDhCV31431609公開SNPIDrs12742817SNP染色体位置156587032ゲノム配列中のSNP配列番号452ゲノムにおけるSNP位置7946関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号116遺伝子記号EPS8L264787遺伝子名EPS8like2染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCATCACGTCTGTGGACGACGCCATCCGGAAGCTGGTGCAGCTGAGCTCCAAGGAGAAGATCTGGACCCAGGAGATGCTGCTGCAGGTGAACGACCAGTCGYTGCGGCTGCTGGACATCGAGTCACAGGTGGGGCCCAGCGCCACGGGGGACAGGGAGCACAGTGGGTAGAGGCGGTGGCAGCCACCGGCTGCAGCCCGGATCeleraSNPIDhCV491830公開SNPIDrs3087546SNP染色体位置720197ゲノム配列中のSNP配列番号453ゲノムにおけるSNP位置24077SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ESSUTR5サイレントレアコドンサイレント変異CODINGREGIONSNP源dbSNPCeleraApplera母集団白人SNP型ESSUTR5サイレントレアコドンサイレント変異CODINGREGION遺伝子番号117遺伝子記号C11orf4979096遺伝子名chromosome11openreadingframe49染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTAACAGAAAATGACAAACCAGGAATGGATGAGGGAGGCGCCAGCACAGCAGCGGGATGTCTTTTGATTTGCTTCTGTTATTTGCATGTCTCTCTTGTGAYGTCTGTGAAATGTTTAGAATGACAAAGTTTTTAAAAGACCTGCTGACTCCGCCTGAAAAATGTGAAAAACCTCCCATTTAGAGACCTATTATGTCCAGCTCeleraSNPIDhCV31699798公開SNPIDrs11039049SNP染色体位置46998915ゲノム配列中のSNP配列番号454ゲノムにおけるSNP位置50664関連する照会SNPhCV30710896SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストAGATGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTTATCCCCATCTTAATGATGATGGAATTGAAGCTYAAAAAATTTAAGTAACTAACTTGCCCCAGATCATTTGTCTAGTAACCAGTGGAGCTGAGCTATGAACCCAGAACCCAGGATTGACTAACTCCAAAAAATGCeleraSNPIDhCV31699705公開SNPIDrs11039099SNP染色体位置47141496ゲノム配列中のSNP配列番号454ゲノムにおけるSNP位置193245関連する照会SNPhCV30710896SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTGGGAATTCACTGTGCCAGGTGTTTTTCATCCATAGACGAAGGAAAAGCAGGTTGGGTTCCCAGAGACTTACAGCAAAAAGAAAAGGACATCATAGGGARCCAGTCTGTGTAGCAGAGAAAGGCCAGCCTTTGAATGAGAAGGCTTGATCTGATCCAGGAACTACCACTTATGCGGCAATTTTGTCCCTTGCTTGAGCCTCeleraSNPIDhCV31699700公開SNPIDrs11039103SNP染色体位置47148663ゲノム配列中のSNP配列番号454ゲノムにおけるSNP位置200412関連する照会SNPhCV30710896SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTGTGGTTCCTTTGTTAAAAATAAATAAATAAATTGACCATGTATTAATATGTGCATATCTATCTCTGGATTCTCTATTCTGTTCCATTGATCTAAGGTARTGTATGCCCTTCAACTTTTTCTTTTTCAAGATTGTTTTATTCATTCAAGGCCCTTTGCATTTCCATATAAAATTTAGAATAAACTGGTTCATTTCTACAACeleraSNPIDhCV32368695公開SNPIDrs7938933SNP染色体位置47106314ゲノム配列中のSNP配列番号454ゲノムにおけるSNP位置158063関連する照会SNPhCV30710896SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号118遺伝子記号ZC3H1479882遺伝子名zincfingerCCCHtypecontaining14染色体14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTACTGGCGTAAGTGAACAGACATGTTAGTGAACCCTTTGGCAAAGAACTGTGGGCAGCCTCTASGACTTGAGAGTGGCTTCCAGATGATAGCCAGAAAAAAATCTGGGTCCTTACTCATAAAGCCACAAGGAAATGAATTATTTTTTTTTTTCCTGAGACAGGGCeleraSNPIDhCV32095430公開SNPIDrs11159859SNP染色体位置89027891ゲノム配列中のSNP配列番号455ゲノムにおけるSNP位置8638関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAACTTGTCAGCATAGTAACACCATAATGAAATCATATTCAAATCACTCCCCCCTTGTAGTTTTTTTCTTTTTGAGCCAATTACACTTAAAATGTCATTRATGAAGATGTGAAGTCCAGGGTTTACAAAATATTTTTTATCTTCTTAGTATTCAGTGCGAGGAAATAGAAATGCTCATAAAACATTTTTATTGTATACTGCeleraSNPIDhCV32095431公開SNPIDrs11629164SNP染色体位置89031084ゲノム配列中のSNP配列番号455ゲノムにおけるSNP位置11831関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型転写因子結合部位INTRONコンテクストCAACCATTTTATGGATAGATTCCCCTGGACATCAGAGAAATGATTATCTTGGCAGTGTGTTTGTTGAAATGGAGAAGCATGTCTGCCTCAGTAGCAAGTGRCTGCTGTGACTGTAATTCCCAACACTTAGGGCTTTTGATCCAAGTATGTCTATGCCATGTGATAATCACTATTGGAAAACACTTGTCCATTCAGCCCACACeleraSNPIDhCV32095429公開SNPIDrs12436642SNP染色体位置89025376ゲノム配列中のSNP配列番号455ゲノムにおけるSNP位置6123関連する照会SNPhCV16182835SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATAGGGTAATACGCATAACCATCACCTCAGACATTTATCATTTCTTTGTGATGGAAACTTTCAAAATCCTCTCTTGTAAATACCTGAAAATACATAAATAYGTGATTCTTAACTATAGTCATCCTACAGTACTACAGAATACTAAAACATACTATTCCTATCTGGCTGTGTAAACTTGTATCCTTTAACCAGTCCTTCCCTCeleraSNPIDhDV77027209公開SNPIDrs4635267SNP染色体位置89088266ゲノム配列中のSNP配列番号455ゲノムにおけるSNP位置69013関連する照会SNPhCV16182835SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号119遺伝子記号ZBTB3784614遺伝子名zincfingerandBTBdomaincontaining37染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGCTTGCTTTTCTTTGCCCCCAACTACCAAATTAGAGGAAGTATGGTACCAGCAGTAATTGTTCTTTTCAAATTAGTAAAATAGTAATTCTGAAGAAAAGYGTTATGGATATTTTTCATCTCTTTTTTCCCTTGTCACGTGATGGTATCTTCCCTGTTTTCTTTCATGGATGACTGCTGCTACCACAGGCCTGACAATCTCCeleraSNPIDhCV8911729公開SNPIDrs941987SNP染色体位置173840799ゲノム配列中のSNP配列番号456ゲノムにおけるSNP位置13306関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACTGTATCTTGTCATTTATTTTCTTCCTGAATATTTTGTTAGACTAACACATTCTAGAAAGGATAGGAATGATGGGTTTTTTTCTATTTTCTTTGCAACYCTCCTTAGCAACTAGTATGAGTTTGCTCATTTTTTTTTTCTCACAGGTCTGATTGAATGATTTTTTTTAAAGCTCATGAACTCACCAAGTAGAAGACAATCeleraSNPIDhCV11975630公開SNPIDrs2065170SNP染色体位置173845232ゲノム配列中のSNP配列番号456ゲノムにおけるSNP位置17739関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTAATGTGTTAGGCTGACTACCAAAGTTTCATCTAGTCTCTTTGGCTCCTATTTTCACGTTCAGCAATATTGTAATCAAAAATGTCACTTTCCAGTGAAATRAGCCTGGATTGTATTTTTAAATCCACAGGTCTCCATATTTGATAACTTTTATATGAAGTTTTAAACATGTTTTTTCTGCAGTATTGTGGTTGAAGAAATTCeleraSNPIDhDV70683162公開SNPIDrs16846526SNP染色体位置173856237ゲノム配列中のSNP配列番号456ゲノムにおけるSNP位置28744関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRON偽遺伝子コンテクストCATTTTGCCTTTATAATAGTTTGGTTGAAGTTTTAAATTCATGTTGTCACATATACATGTTTTCTTGAAAGAGTTTGCCAACTTTTTCTAGATCCTCTTAYCATAACTCTTTTTGTGCTCCTTCATGATTTTTTTGTGCTCCTTCATGATTCCCATTACTTTAAAAGCATTTAGAATTGGCCTGTTGTTTGTCCTTGTCTTCeleraSNPIDhDV70683177公開SNPIDrs16846546SNP染色体位置173860182ゲノム配列中のSNP配列番号456ゲノムにおけるSNP位置32689関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号120遺伝子記号CSMD2114784遺伝子名CUBandSushimultipledomains2染色体1OMIM番号608398OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGTAACACAATCTGTAAAAGCAAGACATGTGGTCTTGAAAAAAGATGAGCATATCCAAGGCTGGCTGTCAAAATGCAGTTTGAGTATAAATTGTTTGACTMTTTGAAAAAGCCTGGAGATCTCACTTAAACCAACAAATAATTATGCTTTATGGAGTGCGCAAAACCAAATCAGAATTCTGAAATTTGCTGTCAATTCTCTCeleraSNPIDhCV1948599公開SNPIDrs504527SNP染色体位置34473608ゲノム配列中のSNP配列番号457ゲノムにおけるSNP位置503999SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号121遺伝子記号TC2N123036遺伝子名tandemC2domainsnuclear染色体14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTCTGAAAAAGCAGGGGCCTCCATGACTCTGCTCCAATATTACAGTCAGTGCTCATGCACGACAAGTTGTTAAAATACTTTTAATATCACTTCCTTTTGAGRTTCCCAAAGGGCTTATTTGCCTCTGCTGGTCTGACATAGTCTAGGAACAGCCTGTCTATGGTATTCTCACAAATAAAGGACAGTACATCATCACGACTTTCeleraSNPIDhCV27960688公開SNPIDrs4900088SNP染色体位置92290681ゲノム配列中のSNP配列番号458ゲノムにおけるSNP位置54415SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号122遺伝子記号IQGAP3128239遺伝子名IQmotifcontainingGTPaseactivatingprotein3染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGGGGCTGCGGCAGGATGTATGCTGAAGAGTGGGCGGCATCGGGTGGGGGAAGTTGTGCAGGTGCTGGAGAAAAGCCGGAGGCTTGCCGAGAGGAGCACTGRGAGGCGACTGCTGGGTGAGACCTTCGGGCAGGGAAGGCATGGGATCTGGGGAGACACAGAGCCTGATGATACTCAGAGGGCTGGGTTTGGGGAACCCTGGCeleraSNPIDhCV25989540公開SNPIDrs6682716SNP染色体位置156551848ゲノム配列中のSNP配列番号459ゲノムにおけるSNP位置66651関連する照会SNPhCV9102827SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSSNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ミスセンス変異ESSESESYNONYMOUSコンテクストACGTCTTGAGATTAGATAGCAGGAGTACCTAGATGATGAGTGAGGGGGGTGTCTGTGGAGGCACAGTGTGAAGGAAGTTATGGAGGAGAGGCCCTGCATAYGCGGTTCCTTCATCTATTTATTTGCAGCTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCeleraSNPIDhCV9102976公開SNPIDrs10908509SNP染色体位置156550254ゲノム配列中のSNP配列番号459ゲノムにおけるSNP位置65057関連する照会SNPhCV9102827SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCCAAACCAACCTTTGGAACCTCCAGTCCAATCTCATTCTGTTCTACATTCCAGCACCCCTCTCAGGCTTCCCTGAAGATCATCCCCCAAGAACCTCTTCYCCAGTCTTCTCTTCGGAATTCTCATCATTCTTCCAAGTTCCTTTCCTATTTCTCTAAAATCACTGATAAATTATGGTTTCTCTAAGAAGCAATTTTGGATCeleraSNPIDhCV9103068公開SNPIDrs4661183SNP染色体位置156532733ゲノム配列中のSNP配列番号459ゲノムにおけるSNP位置47536SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号123遺伝子記号RC3H1149041遺伝子名ringfingerandCCCHtypedomains1染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAAAGAATGAGGATGCTCTATATGGATGTACTGATATGGAAGGGTCCTTAGGATAATTATGTGGGGAAAAAGCAAGCTGCAGAAAGTGTTTATAGTATGCTRTGCTTTTTGTAACACAAAGTGAGGATGATGGGGTGAGGGGTGGCTAGAGACAAGGGTAGGAGTAGACTTATCAATATGTACCATCTTATTTAGTTTTCTACeleraSNPIDhCV11342529公開SNPIDrs1951627SNP染色体位置173891817ゲノム配列中のSNP配列番号460ゲノムにおけるSNP位置1465関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAGTCTTCCTTGGATACCATCTCACTGCTCCTTGCTCTTCTGAGGACAAGTATGGTTGAAAAATTCTTTGGTAATTCTGTTTAGTGTTTTGTCAAGTTCSAGAATTAAAGTTCATTGCGGGTGGAGGCAGTATTTTCTAACTCTTTGTCCTCTACCGGGCTGTGCATATGGGAAGTACTCAATACATTTCTTTAGTAAATCeleraSNPIDhDV70683212公開SNPIDrs16846593SNP染色体位置173898217ゲノム配列中のSNP配列番号460ゲノムにおけるSNP位置7865関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストATTGTTGCTATGGTTTTACCTTTTACAGATATCACATAATTGGAATCATACAGTATGTGGCCTTTTCATACTGGTATCTTTCACTTAGCAATGGTATACAYTGAGATATATCTATGTCTTTTTGTGACTTGACAGCTATGTCTTTTCATTATTTCATTTTATACAATGTGCCATTGTATGGATATACCACTGTTTATCCATCeleraSNPIDhCV29989899公開SNPIDrs6685043SNP染色体位置173957513ゲノム配列中のSNP配列番号460ゲノムにおけるSNP位置67161関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号124遺伝子記号RBM46166863遺伝子名RNAbindingmotifprotein46染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCCATGTCTGTTATGAATGGAAAATGCATTGATGGAGCAAGTATTGAGGTAACACTAGCTAAACCAGTAAATAAAGAAAACACTTGGAGACAGCATCTTAAYGGTCAGATTAGTCCAAATTCTGAAAATCTGATTGTGTTTGCTAACAAAGAAGAGAGCCACCCAAAAACTCTAGGCAAGCTGCCAACTCTTCCTGCTCGTCCeleraSNPIDhCV2407223公開SNPIDrs156502SNP染色体位置155720274ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置63894関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型サイレント変異コンテクストCCACACACTTTTGATTAACTCTTCTCGTTTTCCAAGAACGAGAAGTGTAGTGGCTGTAGTGCAGTCTGTCACTAAAATGAATTGCTGCTTAAAAACAA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P源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGTGGCTCCTCGGGGCACTCCTGTACTTCCTTGGTCTTAACCTTGGGGGCCTATCTGGTTAGCCAGGGGCTTCTTGCAGGCCTTCTCTGCCTTCAGCTTGYGGATGTGTTTCAGGAGAATCTGCTTGATTCTCATTCACCTAAAAGATAATGTAATTTTTAAGAGAAAAAAAGTCAGATATGTTATTTTTCTTTGAGTACCCeleraSNPIDhCV27020184公開SNPIDrs47379SNP染色体位置155691608ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置35228関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGACTCCCTCCCAGCTGCTTTCATGGATTGGCTTTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGTGCATGGTGTAAGCTGTCAGCRGATGTACCATTCTGGGCTCTGGAGGACAGTGACCCTCTTCTCACAGCTCCACTAAGCAGTGCCCCAGTAGGGACTCTGTGTGGGGGCTCCAACCCCACATCeleraSNPIDhCV27020284公開SNPIDrs1846707SNP染色体位置155805881ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置149501関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAAACTTTTACACTCTTCTTCCCTTTTAAATATAACCTACAACTTTAAGTCATGTTTTTGCTCCTGCACTTGAAATAGCTTGCTAGAAGCAGCCAGGCCAYATCTTGATCACTTTACTGCTTATAAATTTCTTCCACCAAATACCTTAAGTCATCACTCTTAAGTTCAGACTTTCACAGTTTGAACTTAAGTTCCCTAGGGCeleraSNPIDhCV27020304公開SNPIDrs13101534SNP染色体位置155784630ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置128250関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTCTATTATTTTTACTCAAGATTAGAGACACCTCTTTGCTCATCTAATTTTAAAATATGCTATTGTTATTGATAAGCAGTTTGATGTTTTAAACCTTTAGYCCTGAATAACCATGTGGTTATACTTTCTATAGTTTTCTATAAATGCTGTATTTACATAGGCAACTGCCATTATTAGTTGCCTAAGGGATCATTTCTGCTACeleraSNPIDhCV27479909公開SNPIDrs3775785SNP染色体位置155669854ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置13474関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTAGAAATTACTTGTTTTAAATTGCCACTAATATGCCTAACCTCATTTCAGATAATTTAACCTTAAACACATGTATTTAGAATTAATTACTAGGAATTGARAAGGTACCGACATGAAAATGAAGAATGAGGAGAATCTTTTTCTGGAGAAATAAAAGAGCAGCAAAAAATAGTAATCAATATAACAATCACAGTTCCCGAGCeleraSNPIDhCV29317506公開SNPIDrs7686002SNP染色体位置155700846ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置44466関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTGGTAAAACAAGCATTCAAGCACTTTTACAAAATTACCAAATTCTTAAAATGAAGCCACAGCTAGACTTGCATTTCAGGTATTAAAATTGCTTTCTTAACKGTCAAGAATCACAAAATAACAAATCATATTATGAGTGAATATGGGGAGGGCGGGGCCAATCAGTCAATGATAATCTGAACAAATTTTAAGAGCAGATTTTCeleraSNPIDhCV31863937公開SNPIDrs12507608SNP染色体位置155671626ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置15246関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型MICRORNAUTR3TFBSSYNONYMOUSコンテクストCTAAGCTATAGACTATGTACGTCATAGGCAGTTGAATTTTACCCAGTGACATTAGGATAATTAACTCACCATCTCTGTCTGTATTGACCAAATTATGTAAMCTCATTTGTGTAGCTTGTTGTAGCTTGGCTTCACATAATATTTGGAAAGCCTCAAGATCCTTGTTAAATTATTAAATTTGATGATAATAAAAATTAAAAACeleraSNPIDhCV31863942公開SNPIDrs13101382SNP染色体位置155821855ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置165475関連する照会SNPhCV11503414SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAACCCTGAGCCATTAATGTGTCTCGTAACTTGAKGAAGTTCATGAATTCTCTGGGCTTCATCCATTAAGATTCATCCTTATGCTCCTGCAAGTTTCTTATATTTATGTATTTCTATTCTGATTTCTGAAATGATCeleraSNPIDhDV70817844公開SNPIDrs17032000SNP染色体位置155672958ゲノム配列中のSNP配列番号461ゲノムにおけるSNP位置16578関連する照会SNPhCV11503469SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型MICRORNAUTR3遺伝子番号125遺伝子記号CCDC46201134遺伝子名coiledcoildomaincontaining46染色体17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTGGGCCTGATGGAGCCCCAGGGAAATCACTACCGCTGCCGGTGTTTGCAGGTAGCAGGGAGCCAGGCCTGGGCGAGGTGTGTCTCGATGCCAGAGCTGGYAGTACAGAAGGTGGTGGGCCATCCCCGGTGCTGCTCAGCGTGGTGGATCATTTCAACCGAATCGGCAAGGTTGGAATCCAGAAATGCGTCATTGGTCTGTCeleraSNPIDhCV2658444公開SNPIDrs7209242SNP染色体位置64193824ゲノム配列中のSNP配列番号462ゲノムにおけるSNP位置572166関連する照会SNPhCV2303891SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型偽遺伝子SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型偽遺伝子SNP源dbSNPCeleraABIVal母集団白人SNP型偽遺伝子コンテクストACATTATCACTGAATGTCTATCTACCCTTGAACAACTCAGTGTAAACAGTCCTATGTCAATGGCAAAAATTGTTACTAGAGAAATTCAGTTTTTCTTCCAKGTTGATAGTTCATTGGTTTGACTAAATAATATAAAGAAAAAAATTAATCTTAAGAATCTAATCTTCAAACATAATCTTACCTGTCCTATGAGGTAATTTTCeleraSNPIDhCV2658455公開SNPIDrs11658189SNP染色体位置64179231ゲノム配列中のSNP配列番号462ゲノムにおけるSNP位置557573関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGTATAAAGATTGCAGAAACTAAGAATGAGGAGGCATATTTTCTTTTTTTCACTACTAAGAAAAGAGTCACTGCCTTTAGCACAGTGACTTTGGATTTCWTCCTTATGCTAGAACTAAGCAATATTCACCATTTCATTCCTCCTTCTGCTGCTTTTTCTATCTTAGCCTCTTGGGCAATTCATGCTATAGGATATTAACACeleraSNPIDhCV26589423公開SNPIDrs1014399SNP染色体位置64196331ゲノム配列中のSNP配列番号462ゲノムにおけるSNP位置574673関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCAGCATAAACTAAGTGCCTAGGGGCAGCTGAAACTAAAAAAGCAAGTAATAACCAAAAAAGGATTGAGCCAGTGTGCTACTAGCTCCAGAAGGCCCATGRTACAAGACACAGAATAAGAAGGAACAAGAGATTATGATCTCCTAAAAACAGAAACCAGAAAATCCCACTATTTAGAAATTTACACACAGAAGTCCAGAGACeleraSNPIDhCV29866571公開SNPIDrs9891968SNP染色体位置64132846ゲノム配列中のSNP配列番号462ゲノムにおけるSNP位置511188関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTACAGTCAGCAAACATAACCAAACCACAAGTATTAAAAGGTCTGGGAAAAAAAGGAGTCACAACTGCCAAGCAAAGAATACACTTCATTCATATCACACTYCTTGCCAAACAAAACAAACGTTCTTGGAAGTTGTGTAAAACCCATTTTGTTCAATCAAATCATATTTTAAATATATTGTGGGTCATTAAAGAAAACTGGACeleraSNPIDhCV30064665公開SNPIDrs9902706SNP染色体位置64186988ゲノム配列中のSNP配列番号462ゲノムにおけるSNP位置565330関連する照会SNPhCV2303891SNP源dbSNPHapMapABIVal母集団白人SNP型INTRONコンテクストCCATAAACATCCATTTTATGGGACAACTTGGATGGTTTCATACCACAAAATAATTTGTTAATGAATACAGAATATTAAAAGGTGAAAATCGGGACATTAAKAACAAAGTGTGTGAGTAAAAGTATTGAATTTTTTAAT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NPhCV8911768SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTAACTGAATTTACTTTAAATAACCAATGACAATAAAACCAGGAGTGCCGCAAACTGTGATGACAGGGAAACTATCTTTCAATTTCCAATTCTCTATAAYTGGTATTTTATAAAGAAGGGACAGTGGAAGTGATAAGCCCCAGTTACAGGCAACAAGGGGATGCATTGTTTGTAGACTTTTAAAACAATTATAAAGATGACeleraSNPIDhCV9575253公開SNPIDrs1031751SNP染色体位置173547126ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置87522関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTACCATCAGTGGGCAATGCCATTCTAGAATAAGGATGCTCATGGAGTCAGGTTTAAATACCAAATTTGCTCTTATGAGTTGAGTGACTCTAGGCAGGTTYTTACATTCTCTGGGCTTCGTCTGTGAAGTGATGCAATAACACATACATCACAAAGTGATATTCACATCAATGGCATACAGTACATGGTAACTGCATTATCCeleraSNPIDhCV9575263公開SNPIDrs898658SNP染色体位置173541768ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置82164関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストGTTTTAAAACCTACTGATAATTTCTTTGGGGAATCCTTTCATTATTCTGAAGCTTCAAAAGTTGTGTCTTATCCTGAGAAAATAAGGATAGCCACAATCAYGGCAAAAACTCACTTCACTGAGCATTTACTATGTGCCAGGCATGGTGCTAAATTCTTGTACTTGCATTACCTCATTGAATCCTCACAGCAACCCTCTGAGCeleraSNPIDhCV9575269公開SNPIDrs898659SNP染色体位置173541076ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置81472SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTTGAAGATAAACTATAAACCCCTCCACCACCTGCCAAACCTTAGCTATTCCAAATGGAGGCAGTTCTAACAAGAGGTAGCAAGGCCTTGGAATAGTCTCKTTAGGGATCTTTAATGTTTCCCCTTATTGGTAAACAAACTCACCAACTTAGAATATCTACCTTGTGGCTAAGAATTCACTGGAACAGAATAATAATGCCACeleraSNPIDhCV28998001公開SNPIDrs6425251SNP染色体位置173556428ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置96824関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTGGTTAAGATGATGCCACACATTGACTGGAAGCATCTCCATTTTTTAGAAGGAAAAGGGAATAGGAACTCATATTTATTGACTGCCCTACCTTGAGCYCAGTGATGTGCTGGTAAATGTTTAAAGCCGGCTCTTTTCTGCAATTATACAGGCAGTAAGGGAAAAAAGCTTTTTAAAACCCAGTTCAAGGTTGGGGCGGCeleraSNPIDhCV30804119公開SNPIDrs10912651SNP染色体位置173549157ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置89553関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGGCTGGCTTATTTCTCTTAGCACAATGCATTTTAAATTCTTCCTTGTTGTGCCTATCGATACTCCATTCCTTTTTTATTGCTGAGTAATATTTCATTGWAAGATGTTCCACGATTTGTTTATTCATTCACCAATGGAAGAATGTTTGTTTCCAGACATTTGAGATTATAAATAAAGCTGCTATACAGATTCATATAAAGCeleraSNPIDhCV30804135公開SNPIDrs12078293SNP染色体位置173565287ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置105683関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRON偽遺伝子コンテクストGCACACATTGTTTATGCCCAAGTATAAGAAAGTATTTATTTTTCAAAGTCATCCTCAGGAAAAAAAATAGTTGTGTTATTCAATCCTTTTCTTATTTTCCRTCTCTGTCTTTTGTTTTACTTTCTGTGAGGTTTTCACAATTTGACCATTAGGTCCTTTTATTTCTTTATCTATTGTAACGTCATATGGTTTTTCTTCTTACeleraSNPIDhCV30804128公開SNPIDrs10798290SNP染色体位置173557584ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置97980SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACAACCTGATAGTCAAGGAGCATCTGTACTTCTTACAGGTAAGACCAGATAAAGATATGTTTTTTACACTCTTTCTGCAATGCTCTTTACTACTGGAGCRTTTGTCTCTATAAAGGATATAGAGCTAGTCCATGGTCATCAGCAACTTGTGATATCAAAAGTGACCAAGGTCATTAGTGAGTATATTAAAGATTCCCAAACeleraSNPIDhCV30804139公開SNPIDrs12089930SNP染色体位置173569875ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置110271関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTRONコンテクストTTTTTAATGGAGTTGTTTTCTTGTAAATTTGTCTAAATTCCTTATAGATGCTAGATATTAGACCTTTGTCACATGCATAGTTTGCAAATATTTTATCCTAYTCTATAGGCTGTTTCCTCTGTTGATAATTTCTTTTGCTGTGCATAAGCCCTTAAGTTTAATTAAATCCTATTTGTTAATTTTTGCTTTTGTTGCAGTTGCCeleraSNPIDhCV29517287公開SNPIDrs2901747SNP染色体位置173560948ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置101344関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTATTTTTATTGAGTTTTTCTGAATATTTTTGATCTGCAGTTGGTTGAATCCGTGGATGCAGATGGTCAACTATGATTTTTTTCTTGTTACTTCATATATCRTTGTAATCAGCCCAAAAGTAAAGTATAGAGAAGGCAGCAAAGTTAAAACATTTGAATGTATTTTAATTTTAATGAGAATGATTTTAGAAAATATACAGACCeleraSNPIDhCV29644010公開SNPIDrs7541082SNP染色体位置173552529ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置92925SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCATAGACCTTTAATGAAAAGGACACAAAATCACAGCTAGATAGGAGTAAGTTCTAGTGTTCTATAACACTGCAGGATGACTATAGTTAACAGCAATATAYTATATAGTTTCACATAGCTAGAAGGAAGACATTGAATGTTCCCTACATGAAGAAATAATGTTTCAGAAGATAAATATGCTAATTACCCTGATCTGATCATCeleraSNPIDhCV30804131公開SNPIDrs12090597SNP染色体位置173563418ゲノム配列中のSNP配列番号465ゲノムにおけるSNP位置103814SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号129遺伝子記号SCARA5286133遺伝子名scavengerreceptorclassAmember5染色体8OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGTCTGCAGCCACCTTACATTGCAGCGGTCAGAGAGGAAAACAGCAATGAAGAGGGTTAGAAAAGCCACATTTGATGACCACCTTTGTAATAACTGACTCRGGCAAGAATTGTAAGTGGATGCTAAAATCATGGAGTGAAGGATTGCTGGCAATCAGTGTATTTACACAGCCTCAGAGTGTCTCCCCACAGATCACTTCTTCeleraSNPIDhCV16282389公開SNPIDrs2726953SNP染色体位置27801305ゲノム配列中のSNP配列番号466ゲノムにおけるSNP位置83569SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号130遺伝子記号ANKRD45339416遺伝子名ankyrinrepeatdomain45染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTGTGACTGTGGTTGTATCTACAAACAAAACACTGTGAAAAAAGGTGACATATCCTGTAACTCATAGGAGAAAAACTCATCACATCAGTCAGTTTGCTAAYCCCTTGTGAGCTTCCTTACCTGCCCAGTCCAGGAATTCAACACACTCAGTCTGAGAATATCTAGCAGCAACATCTCGAGCCCTTTCTTCCCGGAAGTTCACeleraSNPIDhCV25600635公開SNPIDrs7539322SNP染色体位置173615965ゲノム配列中のSNP配列番号467ゲノムにおけるSNP位置48490関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源Applera母集団白人アフリカ系アメリカ人総計SNP型INTRONSNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCACAACCTGATAGTCAAGGAGCATCTGTACTTCTTACAGGTAAGACCAGATAAAGATATGTTTTTTACACTCTTTCTGCAATGCTCTTTACTACTGGAGCRTTTGTCTCTATAAAGGATATAGAGCTAGTCCATGGTCATCAG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AATTTACAAGAAAAAAACAAACAGCCCCATTAAAAAGTAGGCCAAGGACAGGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACACACCeleraSNPIDhCV11342057公開SNPIDrs10919186SNP染色体位置169516700ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70033118関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCelera母集団白人SNP型ミスセンス変異ESEINTRONコンテクストAATTTTATGGAGACTTTCTGGAAAAAATATTTCCCAACATTATGCTGTTTGGCCAATTTCCAGAGACAACCAATGGTTACTTTTAAATTTTTATCCAGTTKTATTGCTGCCTTTTGGTTGGGAGTGAATATACCAAGACCCTCACATAGCCATTCTCGAAGTCCCACCTGAACAAAATGATTTTGAATTATAATTCTGTTCCeleraSNPIDhCV11888484公開SNPIDrs6694672SNP染色体位置196945789ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42604029関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストACATTTTCAGCATGTTTGTAGGTTGGTGAATGATTAAGTGGAAAGGGAGACATTGATGTTACAGAAGAAAGGAGATAATTCATGAAGAAGGATCTTTTACWAGTTTAAAGGTGAAAGAATCTAGTGTCATCATGAAGAAGTCAATCTGAGAAAGCAAGGACAGTAACTCAATGAAACTAGAGGATGTACAAGCAATTTGGGCeleraSNPIDhCV11888496公開SNPIDrs7554757SNP染色体位置196973054ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42576764関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCTCTTGCCTTGACCCCAAAAGTGCTTCCTTGATAAGGATATAATATATATTTTGGAGAGTTCCCTAGAAATAAAATGAGTATCTCCAACCCAGATACCCTRAAGAGGCCAATCATGGCAAAATGCTAAAGGCCATTCCTTCTAAGCAAAACTGGCTATCCATCATACATACCAAAGCCAATTTTGAGCATTCCAGTTTGTTCeleraSNPIDhCV11888556公開SNPIDrs7542397SNP染色体位置197096720ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42453098関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGCAACCATTTTCTTCTTTAGGAAGTCTTTCTTGGAACCATCTCATACTTCCTTGCAATTTACACACAAACCCTCTGCTTCTGTGCTTCCTTAATTTCCTRAGCATAGCATAATCACAGGACTGAACGCAACTTGAGGACAGGAATTATCCCTTTCCTCCCTGTGTACACAGTGCCTAGAAAAATGCACATCACATAGTAGCeleraSNPIDhCV11888566公開SNPIDrs1888991SNP染色体位置197110822ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42438996関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAAGGTTGGGGGCTTCTCAGGGGGTAAGAATGAGGAGCAGAAGGCTGGAGACAAGAGTTTTCCCCAGGGTTTGTAAGTATTGTTGATGAACCATGGGTGTRTGCTGCTTAGAGAAGGAAGGGAAGCCATGAGGGGACCCAGAGGTATCATGTAATGAAGGGACTGAGAGAGCTGGGTATCTCCATGAAATGTGAGAGTGGGCeleraSNPIDhCV11975195公開SNPIDrs1894692SNP染色体位置169467654ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70082164関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGGCCCAGATGGTTTCACTAGTGATTCCTACCAAATATTTAAAGAATTATTACCAATTGCAGACATTTTCTCCTAGAATGTAGAAAAGAGCATGCTTACCARTTTTATGAAAGCTAGTATAACTGTGGTATCAAAAACAGAAAAAGACAATTAAAAAAATAAAACTATATACCAATATCCTCTCATGAACATAGACGACAAACeleraSNPIDhCV15802110公開SNPIDrs2420371SNP染色体位置169491555ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70058263関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストATGAATATATAAAGCTCTCTGGTAAAGGTAAATATATAAACAAGCATAAAAACAGTATTATTGTAATTTTGGTTTGTAACTCCGCTTTTTATTTTCTACAKGATTTAAAAGGCAAATGCATAAAATGTAATTATAAATATGTTAGGTGGTGTACAATGAATAAAGATATAATCTGTGACATCAATAACCTAAAAAGAGTAGCeleraSNPIDhCV15832929公開SNPIDrs2151134SNP染色体位置197105536ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42444282関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPCeleraHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTTCCAACATTCTCTTTTGCTCTTAACGGAATGGAAATCTTAGAAATGTTGATGGGACAATGACATGAATCATGAAAAGAAAGGAATAGTGGGAATACRAATATTAGAAAGCCAATGTTTTGTGGATGTTTGAAACTCTCATATACATTCATAGGGCTTACCCCACTGGTATGGGCAACAGGTAACTCTGGTAGTTTCTCeleraSNPIDhCV15847759公開SNPIDrs2187952SNP染色体位置169481950ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70067868関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型UTR3コンテクストTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTRTAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTACeleraSNPIDhCV15864094公開SNPIDrs2068871SNP染色体位置173796169ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置65753649関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストTGAGTACCTACACAGGGTATGAAAGAAAATATAAAGAAGAATTGTGGTTTCAGGAAGTTGGGAAGCCAATTCAGATTTCAAAAACACTCATTGAACACCAYATATATGGCAGTGATGTTGCCAGATACTGTCATGACATTGAAGTTTGAGTGACCTGAGGACTTTGGAAGAGTCAGGCCTAGTTTGAATCTCAGGTAGGTCCeleraSNPIDhCV15955265公開SNPIDrs2227244SNP染色体位置169489358ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70060460関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCYCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACeleraSNPIDhCV15956059公開SNPIDrs2227592SNP染色体位置173885712ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置65664106関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型UTR5INTRONコンテクストAAGTAACTCCCAAATGAGGTTCCAGATTCATTTTTCTCATCCCAGGTAGTAAACGTGTTTTAATGGGTTTGTTTCTTGCCCATGGCAACCTCAACACAGASGGGAGAACTGTTTTATTACCCTAAAATAGTGAGAACCACTGTTCAAACTAACTAGCTACCAAGTGACTTCTAACTCATGAAGAAAATTTGTATTTAAGAGCeleraSNPIDhCV16135173公開SNPIDrs2146372SNP染色体位置173869569ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置65680249関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型偽遺伝子コンテクストAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGAMCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCeleraSNPIDhCV16175730公開SNPIDrs2239851SNP染色体位置169512497ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置70037321関連する照会SNPhCV8919444SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAGGGGAGATGGGGATGCTGCTTAGATGAGGCGCATATGGAAAGGGA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NコンテクストGTGAATGGTCATAAACACCTGGTGGGTTTTAAATCTTTACAAGTACTTTAAAAAACTCTTGGATAGTTGAAATATATACAGGCATATCTCGAAGATATTGYAGGTTCAGTTCCAGACCACCACAATAAAGCAAATATTACAATAAAGTGAGTCACACAATTTTTTTGGTTTCCCAATACATACCGAAGTTATCTTTACACTCeleraSNPIDhCV31565488公開SNPIDrs6671696SNP染色体位置197083196ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42466622関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATATTACAATAAAGTGAGTCACACAATTTTTTTGGTTTCCCAATACATACCGAAGTTATCTTTACACTATACTGCAGTCTATTAAGTGTGCAAAACCATTRTGTCTAAAACACTACAAGGTACATACCTAAATTTAAAAATACTAAATTGCTAAAAAATGCTAAGAACCATGTGAGCCTTCAGCAAATTGTAATCTTTTTGCeleraSNPIDhCV29904681公開SNPIDrs6680497SNP染色体位置197083329ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42466489関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストCAGGTAGAGAATTTATTTGCAAAGGATTGAGGTTTTCTAAGACTTGGATTACAGATAGAAAGGAACGAATGGGCAGGAGAGTGTGTGCAAGGGACTGACTKACAGTGATGAGCCATGGAATCTAATTTAGATGTGGTGGGAAGAGAGAAAATGAAGGGAAGAGAATAGTGAAAAAGTGTCAGGGTCATTGAATGTTTGGAACeleraSNPIDhCV30373286公開SNPIDrs6702340SNP染色体位置196945050ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42604768関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCCGGCGGTGGGGAGCTTCCTCTCTCCTCTAAACAGTCCATTTCTGATTGTTCCAAACTCAGAGACTCGGTGACTACAACAAGGAAATTGAACAGCAGTTAYTTTGCTTAAATAAATATTACATAACGAGCTGAGAATATTATTGTGAAGACACTGATTAGATACTATTTGCTTATTTCACACAACCCTCCATGAACTTTGACeleraSNPIDhCV29724082公開SNPIDrs9427661SNP染色体位置196946546ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42603272関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCCCTTTTGAAATACATTATATTGAACTGACTGAAAAAGGGAGAAAAACATGTTTCAGTGGTTGAAGAACATGGTAGATGAAGTAGTTCATTTTGAATGGYTTTAGTTCCTTAACAAAAAAGTCAGTGGTGAAGTTGCATATTTTAGTATAATATTTAGGAGCTGCAGTTGGGGAATTTGAAATGGCTTTTGTGAATTATTCeleraSNPIDhCV30205817公開SNPIDrs10489254SNP染色体位置174197801ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置65352017関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストATCTGGTTAAGATGATGCCACACATTGACTGGAAGCATCTCCATTTTTTAGAAGGAAAAGGGAATAGGAACTCATATTTATTGACTGCCCTACCTTGAGCYCAGTGATGTGCTGGTAAATGTTTAAAGCCGGCTCTTTTCTGCAATTATACAGGCAGTAAGGGAAAAAAGCTTTTTAAAACCCAGTTCAAGGTTGGGGCGGCeleraSNPIDhCV30804119公開SNPIDrs10912651SNP染色体位置173549157ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置66000661関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストACCTAAAACCACCTGATCTTTGACATAGTTGACAATAACAAACAATGGGGAAAGGATATGCTATTCAATAAACGGTCAGTGCAGAAGATTAAAATTGGACSCTTTCCTTTCACCACATACAAAAAATTAATGCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCCAAACCAATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGAAATACeleraSNPIDhCV31565485公開SNPIDrs10922166SNP染色体位置197080036ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42469782関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストGAGGCTGGCTTATTTCTCTTAGCACAATGCATTTTAAATTCTTCCTTGTTGTGCCTATCGATACTCCATTCCTTTTTTATTGCTGAGTAATATTTCATTGWAAGATGTTCCACGATTTGTTTATTCATTCACCAATGGAAGAATGTTTGTTTCCAGACATTTGAGATTATAAATAAAGCTGCTATACAGATTCATATAAAGCeleraSNPIDhCV30804135公開SNPIDrs12078293SNP染色体位置173565287ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置65984531関連する照会SNPhCV16180170関連する照会SNPhCV8911768SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型UTR3INTRON偽遺伝子コンテクストTCTGACTTACTGAGTCAGAGTTTTTGCTGAGCTTTTGAAATGTGAGTCATTGAACCTCAAGGGGGACCCAGATCTATCTCTTACTGATGCTTTGCTTCCTRCAGACTTACCCATGTATTGCCTCTTTTTATTATTTAAATGTTTTGAAGATATTTAAGATAGTTTAGTGCAAAACAATCATACATGTGTACATTTTCAGAGCeleraSNPIDhCV31565509公開SNPIDrs12092294SNP染色体位置196966853ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置42582965関連する照会SNPhCV2532034SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCTACCAAATATTTTCTTTTCCCAGCAATTACTCGAGACTACCTTGGTCCTAGCTCCCTTAGCTTGAAAGTTCCAAAGATAATGGCTTGCACTCTGAGTAYTAAGGATGCACTGTACTGGCTGATATTCTGGTATCCAGCGGTAACGTTACTCCGGCCCTTGCTTTCGTGTTTCAGGTATATATTCCCTCTGCGGAACTCACeleraSNPIDhCV32141874公開SNPIDrs12121045SNP染色体位置169862071ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置69687747関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRONコンテクストTCATAGTGGTTCTGTTTTTCTGATCAAACTCTGACTGATACAAGCCCAATTAAAAAGAGGTGCCCCCATTAGTCTCAGAATTTTCTTTAGTGGCATTACTYACTGGATTCTGGATCTTAGATCTGTGGATGATCCCTATCAGGTCAGGAAAGCTTCAGGAGCCACCAGTGGGATTTTGATGTAAGGGATTCCAGGGGATACCeleraSNPIDhCV32141892公開SNPIDrs12125595SNP染色体位置169876537ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置69673281関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCTGAAGGATGGCTGTGTCAACTGAGATCAAAGGGGAACCTGTGATAAGAGGAAAATACCCTGGTAGGATTTACAGTGGAAACACAAAGACTACTAGTGCRTCACGGATAGCAATGCCACCATAACCTGAAATAAAGTTAAATGCTAGGCTCTGCCTTCCCACCTACATGCCCTCAGAAAAGAAGGACCAAGCAAATTGGCCeleraSNPIDhCV32141894公開SNPIDrs12128308SNP染色体位置169876994ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置69672824関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストGCTCCTCAGGTTCACTCCAGTCAGGCCACTCCTCAGACTTTTTAGAACTTGATGGGAAGTTTTCACTGTCCTCCGAAGTATTTTTTACATCTGAGAGTCCRTTTATGGGAAATTTAATAGGCTGAGAAAATGGATCGCCTGTAGGGAAAATAATTATTCTCATAAAATACTGGTTAAAGGTAAGAACTACACTTATGGGAACeleraSNPIDhCV32141820公開SNPIDrs12132384SNP染色体位置169824068ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置69725750関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型ESSESEサイレント変異コンテクストTTACCCATTGTCCACTTTTCCCAAACTACATAGTGTTATATGGTATATGACCCAATCAACGGTGGCAAAGCTCCAGAAATACCACATAGACATCAGGGACRCTTTAAACTAATCAGCCTATAGTCCTTTTTCAGTAATTTCCAAACCTGGTTGTGCATCCAAATCACTTGGTAACATTAAAAAAACAAAAAAATATACACGCeleraSNPIDhCV32141621公開SNPIDrs12133642SNP染色体位置169689800ゲノム配列中のSNP配列番号471ゲノムにおけるSNP位置69860018関連する照会SNPhCV11975250SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP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団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号150遺伝子記号Chr222428617524306175遺伝子名染色体22OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGCATCCCTTGGGCATCCCGGGAGGTGTCCCTGCCCTCCATGGCTCACCGTCTGCCACATGGCCCAGCAGCAGCTACTCTGCAGGGCCATGTGCTGCCATSACAGGTACTGATCCCCATGGGCGCGGGCCTGCAGGTCCTGGAGGTACCAGTGGTCAGGTGCTTTGTACATGCAGCTCATATAGAGCAAGCTAGCCACACTCeleraSNPIDhCV2211618公開SNPIDrs71320057SNP染色体位置24296175ゲノム配列中のSNP配列番号487ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号151遺伝子記号Chr32267932822699328遺伝子名染色体3OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTCTTCCTTTCCAATTTGGATGCCCTTTATATCTTTCTGTTGTTGGAATGCTCGAGGTAGGACTTCCAGTATTAGGTTGAATATCACTGGTGAAAGTGARCATCCTTGTTGTGTTCCAGATCTTAGAGGAAAGGCTTTCCATTTTTCCCCACTCATTATGATACTAGCTGTGGGTATGTCATATACAGTTTTTATTATGTCeleraSNPIDhCV29260019公開SNPIDrs1851830SNP染色体位置22689328ゲノム配列中のSNP配列番号488ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号152遺伝子記号Chr3146344136146364136遺伝子名染色体3OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTGCAAACATTTCATGTCCCGCTACTTGGGGACCTCCCTGGGTCAATGTGGCTTATAAGGAGTATACATACACATGCTTGCCCATCTCACACCCATCATTYATATATCAAGATGCCTCCTGTTGCATTTTTAATTTTCACACATTTCCAGTTGAGAATCAGGCACTGACTCTAGCAACCCATGAACTCCCAGAATCTGAGACeleraSNPIDhCV9540478公開SNPIDrs3852001SNP染色体位置146354136ゲノム配列中のSNP配列番号489ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号153遺伝子記号Chr4155608542155628542遺伝子名染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGGAGGAGAAGCAGGTATGATTGGAGCAATGAGGATTGTAGGAGCTGATGGAAAGAAAGTTGAATAGGTGGAGTAGCTCCAGGTAATACTAAGGGGAAGGKGTGAGTTGCTGATATCTGTGTGGAGATGAAGGTCAGTGATGTTGAAGGTAAGGCACTGGGTATTGGAAAGGTCATCCACACGGACACTGAAGACACCAGGCeleraSNPIDhCV2407354公開SNPIDrs276166SNP染色体位置155618542ゲノム配列中のSNP配列番号490ゲノムにおけるSNP位置10000関連する照会SNPhCV11503414関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号154遺伝子記号Chr4155966072156015049遺伝子名染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGTGTTTGCATCATTGGAGTCCTCCTCTCACTAAATAAGAGCATGGAAAGTCAAGAGTATTATTTTAAAAGGTTACAGTTCAAGAGCCCCTTCATTTCTCARATTTGTTATTGGCATGAGCCAAGAACAATTCCTCCAGTTTCTCAGTATGAGACGGAAGAAATTGCTATTTAGCTTGTCTCTGTAGCCCAAGGTCATTTCCCeleraSNPIDhCV7428370公開SNPIDrs1456450SNP染色体位置155995049ゲノム配列中のSNP配列番号491ゲノムにおけるSNP位置28977関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTAAACCCTTGCATTTATGACCAACTGATTTTTGACAAAGGTGTCATGGCCATTTAATGTGGACAGAACAGACTTTTATCAAGTGATTCTGGGGAAAATGGWTATCCACAAGCAAGAGAATGAACTTGGACCTCTCTGCCTTACACCAGACACAAAAATTACTCAAAATGCATCAAAGACCTAAATGTAAGTGCTAAAACTACeleraSNPIDhCV30285831公開SNPIDrs10013914SNP染色体位置155976072ゲノム配列中のSNP配列番号491ゲノムにおけるSNP位置10000関連する照会SNPhCV15860433SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号155遺伝子記号Chr4187488104187508104遺伝子名染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGAAGAGAAAAATACTCATTTCAAATTAAAATTTTAAGAACACCAATCACAAAACAAGAGCATCATTTAAAAATGCGTTTGTAATCCTACTTGGCAGGTGGSCTAACATTTCGAACTTGACAAAGACGTGGAACTGTGCTTCCAAGGCTGACAGGCAGGAAGAGCCCACACAGCCTCCGGGGCCAGCCCTTGTTCCTCTCTCCeleraSNPIDhCV28038101公開SNPIDrs4241833SNP染色体位置187498104ゲノム配列中のSNP配列番号492ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号156遺伝子記号Chr53426842634288426遺伝子名染色体5OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCATCACAGTAATCTCAAGAGGAATAGGAAAAACATGAAAGAAAAAAGGAATAAGCCACTGATACAGTGGGCTTAAGCTTTGATGTGCAATGTGGAATGCTYACTGTGATATTTATTCTCTGTCCCAATGAACTGGGAAATGGGGATGGAGTCCATAAATCTACGTGGTTTTAAACCACCTCAAAGGTGAGAGATAATTTAACeleraSNPIDhDV77026147公開SNPIDrs4626316SNP染色体位置34278426ゲノム配列中のSNP配列番号493ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源CDXdbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWN遺伝子番号157遺伝子記号Chr56759439567634395遺伝子名染色体5OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCCTTATTTTTGCATCTCACAAACATAAGTGCAATAGATCTTTTCATTGAACAGCAAAGTAGGATTCATCATTCCATATGACTTGAGTTACACCAGACCTRTTCTGCCCAATGCCTTTTTGATTACAGTGTAGCTTGCCCACCGCATTTGTCGTTTTAGATACTTTGCTAGCCGGCCACTTTGGATTTCATCAGACAGTCCCeleraSNPIDhCV27474984公開SNPIDrs3756668SNP染色体位置67596088ゲノム配列中のSNP配列番号494ゲノムにおけるSNP位置1693SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型ミスセンス変異UTR3ESESYNONYMOUSコンテクストTGTCTCCAAATTCTGTCAGCATTCCTGAAAGTCTTTAGATGTGTGGGAATTTTCAATTTTCCTTTGAAACAGTTGTATCATTTTAACTGTTCCTTAATGASTTAAACTAAATCTGTGATATGTTTATTTTATATTTATATGCAGGTCGTGGCTTTAGCACTAAAACAAAGCCCTTAACAAAGAGCATGAAGTTCATTGGGTCeleraSNPIDhCV977979公開SNPIDrs256508SNP染色体位置67614395ゲノム配列中のSNP配列番号494ゲノムにおけるSNP位置20000関連する照会SNPhCV27474984SNP源dbSNPCeleraHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGATCACGACTTTAGATCACCTGCTTACTGAAATAGTACTTCTAGCATTTTAACTAAAAACCATTACCATTAATGAGTGATATGTTACTTTCTAATTTATKTTCATAATGTAGGCCATAGGAAAAAGAAAACAGATTGATTTGCAGTTTAGGAGGCCCAGTCTGCTCTTTTTATCTGTCTTTAACCAGCTGTGGGAAGTGGCeleraSNPIDhCV3164046公開SNPIDrs9291926SNP染色体位置67599656ゲノム配列中のSNP配列番号494ゲノムにおけるSNP位置5261関連する照会SNPhCV27474984SNP源dbSNPCeleraHapMapABIVal母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCTTTGCACATTCAAGTCTAATGTGCATAAGAGCCGAAAATATAAGTAACATTTTTGAATTTTATTTTTGTAATTTGGTCTTCACTTTAACCAACTACTGRACTTTTTCTCTCTAAAAATAAAAACATCTTAATTTATAATAAAACAAATAACCAAATCAGGCTCCTATAACCACTGCAGCCTGTAGGAATCTCTTTTGGCCeleraSNPIDhCV3164066公開SNPIDrs34292SNP染色体位置67623082ゲノム配列中のSNP配列番号494ゲノムにおけるSNP位置28687関連する照会SNPhCV27474984SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAATGAATATCAATGAAGTAGCTATCTAGTGATGTAGGGGTGGAGAGAACGCAGGTGGTTAAGAAGGGTAGAAACTGTTCTGAGGTGGAAGGCTACAAAGKAGGGGCTCTGAGGATCAAAGGGAATTTTTTTGTTGTAGAAGGTATCAGGAAACATTTCAAAAGACTGAAAGGGGCAAAAACAATGACTGGAGTCTGGGATCeleraSNP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AACGGGTATTGCACCATGTTGTGATGCTGCCACCTCAACATGGAGCTGTATGAGAGGAAGAAAGAGCATCeleraSNPIDhCV7465311公開SNPIDrs1205863SNP染色体位置11943526ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置48018関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAAAAAAAAAAGGATAAGGTATCCATGGTTACAAATAAACACCCATATTTCAATAGCTTAACACAACCAAGATTTATTATGTGTTCATGCTGTATATCCAGYGCTTATTAGACGGGAACTCGTTTCCACTGATTCATTCAGGTGGATCCAGGATAACGGGTATTGCACCATGTTGTGATGCTGCCACCTCAACATGGAGCTGCeleraSNPIDhCV7465312公開SNPIDrs864245SNP染色体位置11943505ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置47997関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストATTTTATTTCTTAAGACTTATTAAAGCATGGGACTAATGAAATGATTATTTCTTAGAATCTGAATGCAGGCATCTATAACAATTTTTGGAAAAATACTCCRCGATTTTCTTGGCAGGTTTTGGAACCTTGAAATGTGAAAAAGCAGCACACAGGTGCGCATTAAACAGGTGCTTTAGACAGTACGTATGAGTAGTTCAGAGCeleraSNPIDhCV7465347公開SNPIDrs1205852SNP染色体位置11942371ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置46863関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストCAAGAACTGGAAGGCTTTTTCTACAAAGGACCAGAAAGTCAATATTTTAAGGTTGTGTAGGCCAGATAATCCCTCTCATAACTACTCCACTCTGCCATTASAGCATGCAAGCAGCCATGATAATTCATAAAGTAATGATCATGGGTATGCTTCAATTTTGTATTTATGAAAACGGGTAACAAGCAGAATTTGATGCACAGGCeleraSNPIDhCV7465349公開SNPIDrs1205850SNP染色体位置11940593ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置45085関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTATTTACTGTAGCAAGCGTAGCCTGTTCTAATACAGAGAAGAATGGGTTTCAGTTTTGAGAGCTAACCAAAAATCTAGTTAGACTCTTAAACATTTCAACSTTTTAATTAAAGGCTTAGTAGCATGTATCAAGAACTGGAAGGCTTTTTCTACAAAGGACCAGAAAGTCAATATTTTAAGGTTGTGTAGGCCAGATAATCCCeleraSNPIDhCV7465354公開SNPIDrs1205849SNP染色体位置11940464ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置44956関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTATAGAGAGAAGAGACGAGTTATCCATAAAGGCAGAATAAATAGGTTTGCCATTGGCATGTTCCTAAGACATTAATAGAGTAAGCTATATTTTCCCTAGAMTGTTTATACTTGTGTCATAAACACGTATGTGTCACAATACTGTGAACCACTGCATCACACCCTCCAACACACTCACACACACACACACACATACACACACCeleraSNPIDhCV7465364公開SNPIDrs864244SNP染色体位置11929602ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置34094関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCTTGCTGGGTCTTTCCCAAGAAATCTCTTTGGAAATGGGAAGTTATGTCTGGAATTCAGGTGGCAGAAGGCCACCTGTGTGCCTACTGTTTGGAAGTCARGGATGGAGGAGGGTGCAGGAAAGCATATTGCATTGGCACCACCAAAATGATGCACTCTAACCTGAGGCCACACACACCACACACACACATGCTTCTACAGCeleraSNPIDhCV7465377公開SNPIDrs1210621SNP染色体位置11927921ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置32413関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPHapMapABIValHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストAGAAAGCCTCAGGCAGTGAAAGGAAGGTTCTCTGGCCCTTGGAGGGAGGGCTAGTGTGCACGCAACTGGCAAAGGCATGCGGATGCAGGTGGGACCCAGASAGCCAGGGGTCTCCACTGCTTCTGATGTCAAAACGTGTTCCTTCCAATTGGCCAACTGCCCTCTCCATGTCCCAGGGCAGATTCCTGCTTCTCTAGAAACCeleraSNPIDhCV7465418公開SNPIDrs876828SNP染色体位置11918435ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置22927関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTRONコンテクストAATTTGGGAAAATGTAAGTAAGGTAGAATCCAGTTTATGGGATAATTTTTGGATGCGAGAATACTTTTAAACCTTCACTTATGATTGTTATTGCACAAACRAGATTGGTCTGCCCTAGCAAGTCTCACCGAGGTTTTGCAACATATTTACAAGTACAAATCTGTGTGGCAAAGAGTACTTTTTGTACTATGGGCAGCTTTGCeleraSNPIDhCV31001553公開SNPIDrs10947661SNP染色体位置11934964ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置39456関連する照会SNPhCV2499170SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTTAAGCCAGTGCTTCCAAAGAGGCCCACCTTCTCCACCTGCCTGTCTAAAATTCATCATATTTGAGCTTTTCTTGGACTACAAGCGGCCATTTGAAAATMAGTATCTTCTGATTGCATCGGAATTACCTGGGAGGTTTTTTAAATATGAAGGTTCCCAGGCCTCATACTAGACCTAAAGAATCAATAGCACAGAGCTGAACeleraSNPIDhCV30060798公開SNPIDrs9394412SNP染色体位置11931886ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置36378SNP源dbSNP母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTTAAGCCAGTGCTTCCAAAGAGGCCCACCTTCTCCACCTGCCTGTCTAAAATTCATCATATTTGAGCTTTTCTTGGACTACAAGCGGCCATTTGAAAATAMGTATCTTCTGATTGCATCGGAATTACCTGGGAGGTTTTTTAAATATGAAGGTTCCCAGGCCTCATACTAGACCTAAAGAATCAATAGCACAGAGCTGAAACeleraSNPIDhDV101721202公開SNPIDrs9394412SNP染色体位置11931887ゲノム配列中のSNP配列番号495ゲノムにおけるSNP位置36379関連する照会SNPhCV2499170SNP源CDX母集団nopopSNP型遺伝子番号159遺伝子記号Chr62219183122211831遺伝子名染色体6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGGAATCTTTCCACCACTTCGATTTCATCTTACTCCTGAAACAGTCAGCCAGAACTGTCTAATTCAGTCTATACTTCTGATACAAAACTCTACCCAGCAAYCACTATGGTTTTGTTGCTTTAGGTACGTGTTAGAAAGCACCCACATCAATTTACAGAAAATCCTTAACTGAATCTCTAGTCCCAGAGGAGTCATATTTTACeleraSNPIDhCV29245634公開SNPIDrs7765440SNP染色体位置22201831ゲノム配列中のSNP配列番号496ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPHapMap母集団白人SNP型INTRON遺伝子番号160遺伝子記号Chr63304966933069669遺伝子名染色体6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTGGTCTTTGAGACAATGGTGCCATTAAGGACCCCCGCCAGGCCCACCAGCAGGCCGAGGGCACAGACCAGCATCTCCATGGTCTCAGGCACCTGGATTAKTTCATGGACCTCTGGGGCACCAAGGGAAGACAGAGTTATAAGGTACAGAGAGCAGGGGCTGGCCTTGGATGTGGGAGGTGTTGGGTATTCGAAACCATGACeleraSNPIDhDV92976008公開SNPIDrs2281390SNP染色体位置33059669ゲノム配列中のSNP配列番号497ゲノムにおけるSNP位置10000SNP源dbSNPCeleraHGBASE母集団白人SNP型転写因子結合部位偽遺伝子遺伝子番号161遺伝子記号Chr6130247753130287753遺伝子名染色体6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGGTCTCCTCTGAACTGTGTTGCTTTGCTTCCCCAAGTAGTCCCTTCTCCAAAGCAAGACCTAATTGTGTGCTATATAAAGTCGGCAGGGCATTCTGACCRCCAAGTTCCATTCTGAGCAGGAAGAAGTCAGGCAGGCTGGTGACCTCCCCTGTCCAGTTACCAAAATCGAGAGGGCTTTAATCTGGGGTGTAGCCCATTGCeleraSNPIDhCV7422169公開SNPIDrs1538185SNP染色体位置130267753ゲノム配列中のSNP配列番号498ゲノムにおけるSNP位置20000SNP源dbSNPCeleraHapMapHGBASE母集団白人SNP型INTERGENICUNKNOWNコンテクストTCCAACCTTTACTGAGCACCTACTGTATGCTTTAGCATG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