a被検測サンプル及び正常サンプルから得られたゲノムDNA分子をぞれぞれ無作為に切断してDNA断片を得て、前記DNA断片の配列決定を行い配列決定のリードを獲得するステップ、bステップaで測定したDNA配列とサンプルの種のゲノム参考配列を対比して測定したDNA配列を参考配列上に定位し、参考配列上に唯一の位置を有するリードのみを選出して解析を行うステップ、c参考配列において以下の条件に満足する断点、即ち被検測サンプルの対比結果と正常サンプルの対比結果を比べ、サイト両側にコピー数変異比率が異なるサイトを探すステップ、具体の手順は以下の通りである:i参考配列上の各々サイトbに対して、強引にその左右両側の局部窓口にw条正常リードを包含させ、即ちNNwを満たし、式中に、Nは正常サンプルの窓口中に落ちた対比本数であり、wは1を超える整数であり、iiこれらの位置において、に符合するサイトを選別し、Di0、bwpbkpに符合するすべてのサイトを得るまで上記のステップを繰り返し、得られた候補サイト集合はBc、Bcb1b2bNであり、dステップcで得られた参考配列上の候補サイト集合Bc、Bcb1b2bNにある各サイトkの両側に窓口及びが存在し、両側窓口の間のコピー数変異比率の差異が比較的に小さいサイトを除去し、即ち毎回に最大のサイトkを削除し、また区間のp値を更新合併し、pmergeを設定することで、すべてのサイトはに満たすまで当該ステップを繰り返して染色体コピー数変異が発生する断点を得るステップ、を含む染色体コピー数変異の検出方法。前記wは100~1000の整数である請求項1に記載の方法。pbkpは侯補サイトが10、100、1000又は10000である時最小のpであるか、或いは、以下のように選択されるものである:正常サンプルを被検測サンプルとして、前記ステップaからcのiiまで執行し、すべてのpについて偽発見率制御FDRで濾過し、濾過したサイト中の最後にFDR閾値を突破するpをpbkpとすし、その偽発見率制御を行うステップは、被検定データ集合を有意性P値で小さいから大きいまで排列し、これらのランクrを得て、上から下にPkは第k個位置のP値であり、rkは第k個位置のランクであり、Nは総サイト個数であり、αは有意性レベル、例えば001であるに満たす最後のサイトkまで検定し、k及びその前のすべてのサイトを保留し、その後の偽陽性サイトを除去するステップである、請求項1又は2に記載の方法。pmergeは、残りのサイト数はもと侯補サイト数の12、110、1100又は11000である時の最大のpであるか、或いは、以下のように選択されるものであり、即ち、正常サンプルを被検測サンプルとして、合併した候補サイト数を最初サイト数の12、110、1100又は11000になるように、上記のステップa~dを執行し、最大のpはpmergeとして選ばれる、請求項1~3のいずれか一項に記載の方法。染色体コピー数変異が発生したサイトを得た後、eステップdで得られた断点に基づきCNV解析を行い、正常サンプルに対する被検測サンプルのCNV比率は微細欠失検出閾値以下であるサイトを微細欠失サイトとして選択し、正常サンプルに対する被検測サンプルのCNV比率は微細重複検出閾値以上であるサイトを微細重複サイトとして選択するステップ及び、f前記微細欠失サイト及び又は微細重複サイトを既存のCNV及び病気データベースに対照して遺伝子注釈と機能解析を行い、染色体の微細欠失及び/または微細重複症候群病気のタイプを注釈するステップ、を更に含む請求項1~4のいずれか一項に記載の方法。前記微細欠失検出閾値は075であり、微細重複検出閾値は125である請求項5に記載の方法。前記サンプルは細胞、血液、又は組織から由来のものである、前記いずれかの請求項に記載の方法。サンプルゲノムDNA分子無作為に切断し的ステップは、化学又は物理断裂方式で行い、前記化学又は物理断裂方式は酵素切断破壊、霧化、超音又はHydroShear法破壊を含む、前記いずれかの請求項に記載の方法。前記DNA断片配列決定ステップはハイスループット配列決定技術を利用して行ない、前記ハイスループット配列決定技術はIlluminaSolexa、ABISOLiD又はRoche454配列決定技術を含む、前記いずれかの請求項に記載の方法。前記DNA断片配列決定ステップに採取される配列決定深度範囲は1~30×である、前記いずれかの請求項に記載の方法。コピー数変異比率値により染色体数字核型図を製作するステップを更に含む、請求項5又は6に記載の方法。ハイスループットHIGHTHROUGHPUT配列決定技術の継続的な発展と配列決定コストの継続的な降下に伴い、ハイスループット配列決定による染色体異常の検出解析がますます広く活用されてきている。現在の検出染色体微細欠失微細重複方法の解像度高くないなどの欠陥を解決するために、本発明はハイスループット配列決定技術によるDNAコピー数変異を検出してさらに染色体微細欠失微細重複を検出する方法を設計する。当該方法は、先行技術の常用のいくつかの方法における解像度低い、全ゲノムを覆うことができず、ロースループット及び高コストとの欠点を克服し、全ゲノムのレベル上に染色体微細欠失微細重複の検出を行い、病気の既知サイトを探す及び検証することができるだけではなく、未知のサイトを探索する及び発見することもでき、ハイスループット、特異性高い、定位精確である。染色体微細欠失微細重複を検出することで、染色体微細欠失微細重複症候群の検出を図る。本発明は細胞染色体DNA断片コピー数変異Copynumbervariation、CNVを検出する方法に関し、この方法は以下のステップを含む。a被検測サンプル及び正常サンプルから得られたゲノムDNA分子をぞれぞれ無作為に切断してDNA断片を得て、前記DNA断片の配列決定を行い配列決定のリードreadを獲得する;bステップaで測定したDNA配列とサンプルの種のゲノム参考配列を対比して測定したDNA配列を参考配列上に定位し、参考配列上に唯一の位置を有するリードのみを選出して解析を行う;c参考配列上において、以下の条件に満足するサイトを探す。即ち、正常サンプルの対比結果と比べ、サイト両側にコピー数変異比率は差異があるサイトである。具体の手順は以下のようになる。i参考配列上の各々のサイトbに対して、強引にその左右両側の局部窓口にw条正常リードを包含させ、即ちNNwを満たし、式中に、Nは窓口中に落ちた正常サンプルの対比本数である;iiこれらの位置において、に符合するサイトを選別し、Di0、bwpbkpに符合するすべてのサイトを得るまで上記のステップを繰り返し、得られた候補サイト集合BcはBcb1b2bNに満たす;そのうち、pbkpを設定してよく、例えば対照サンプルデータにより最初の候補サイトが10、100、1000又は10000である時最小のpをpbkpと設定する。以下の方式でpbkpを選択してもよい。正常サンプルを被検測サンプルとして、前記ステップa~cのiiを執行し、すべてのpについて偽発見率制御Falsediscoveryratecontrol、FDRcontrolで濾過し、濾過したサイト中の最後にFDR閾値を突破するpをpbkpとする。偽発見率制御を行うステップは以下のようになる。被検定データ集を有意性P値で小さいから大きいまで排列し、これらのランクrを得る。上から下にに満たす最後のサイトkまで検定し、式中に、Pkは第k個位置のP値であり、rkは第k個位置のランクであり、Nは総サイト個数であり、αは有意性レベル、例えば001である。k及びその前のすべてのサイトを保留し、その後の偽陽性サイトを除去する。dステップcで得られた参考配列上の候補サイト集合Bc、Bcb1b2bNにある各サイトkの両側に窓口及びが存在する。両側窓口の間のコピー数変異比率差異比較的に小さいサイトを除去し、即ち毎回最大のサイトkを削除し、また区間のp値を更新合併し、hを設定することで、すべてのサイトはに満たすまで当該ステップを繰り返して、残りのサイトはCNVを探すに必要な要求を満たすサイトであり、即ち染色体コピー数変異が発生するサイトを得る。そのうち、pmergeは、設定してよく、例えば残りのサイトの規模はもとの12、110、1100又は11000である時の最大のpをpmergeとして設定する。以下の形態でpmergeを選択してよい。合併した候補サイトの数量を最初サイトの数量の12、110、1100又は11000にするように、正常サンプルを被検測サンプルとして、上記のステップa~dを執行し、そのうち、最大のpはpmergeとして選ばれる。本発明は更に、細胞染色体DNA断片コピー数変異Copynumbervariation、CNVによる複雑な臨床表型効果の病気解析方法に関する。前記方法は、上記のステップa~d以外、更に以下のステップを含む。eステップdで得られた断点に基づきCNV解析を行い、正常サンプルに対する被検測サンプルのCNV比率は微細欠失検出閾値以下であるサイトを微細欠失サイトとして選択し、正常サンプルに対する被検測サンプルのCNV比率は微細重複検出閾値以上であるサイトを微細重複サイトとして選択し、微細欠失検出閾値及び微細重複検出閾値は、当業者が経験により選択してよく、例えば微細欠失検出閾値は075であり、微細重複検出閾値は125である。f前記微細欠失サイト及び又は微細重複サイトを既存のCNV及び病気データベースに対比して、基本の遺伝子のアノテーション及び欠失部分に関する遺伝子機能解析を行い、微細欠失症候群病気のタイプを注釈する。本発明の実施形態の具体的な技術流れは図1に示す。本発明の効果目前の染色体微細欠失微細重複を検出する常用方法如高解像度染色体核型解析、FISH、ArrayCGH及びPCRの方法と比べ、本発明の優越性は主に以下の点である。1高解像度。本発明は、染色体CNVを解析する精度が100kbに達し、染色体微細欠失微細重複を効果的に検出することができる。2より広いデータ解析に適用し、メモリー設備の利用率を高める。算法を新たに編訳し、データ処理の方法を改善し、元のSegSeqソフトウェアは1~4×低深度配列決定データ解析のみに適したが、改良したSegSeqは1~30×異なる配列決定深度のデータ解析に適用することができる。3全ゲノムを覆う。第二世代の配列決定技術に基づき、本発明は全ゲノム範囲に対して染色体CNV解析を行い、既知のプローブを依頼すること及びプローブを設計することなく、新しい染色体異常を発見することができる。4ハイスループット。ハイスループット配列決定技術に基づき、本発明はハイスループットで染色体CNV解析を行い、サンプル一個あたりに異なるラベル配列を加えることで、多量のサンプルに対して一括に解析することができる。5低コスト。配列決定技術の不断の発展及び配列決定コストの継続的に降下に従い、本発明の染色体CNV解析のコストもますます低下してくる。本発明の明細書及び特許請求の範囲において、リードreadsとは、配列決定で得られた配列断片である。本発明の明細書及び特許請求の範囲において、断点breakpointとは、染色体上にコピー数変異が発生する分界点。本発明において、サンプルから由来のゲノムDNAは、サンプルの血液、組織又は細胞から得られる。前記の血液は、両親の末梢血又は胎児の臍帯血から得られる。前記の組織は、胎盤組織又は絨毛膜組織であって良い。前記の細胞は、未培養又は培養した羊水細胞、絨毛組織細胞であって良い。本発明において、ゲノムDNAの採集は、塩析法、カラムクロマトグラフィー法、磁珠法、SDS法などの通常DNA抽出方法を用いって良く、磁珠法を用いることは好ましい。いわゆる磁珠法とは、血液、組織又は細胞は、細胞溶解物及びプロティナーゼKの作用を経て、暴露されたDNA分子を得て、特異性の磁珠を利用してDNA分子に可逆性の親和付着を行い、洗浄液で洗浄し、蛋白質、脂質などの不純物を除去した後、精製液でDNA分子を磁珠から洗脱剃る方法である。磁珠法は、メーカーから提供の方案に従って行わればよい。本発明において、DNA分子の無作為切断処理は、酵素切断、霧化、超音、或いはHydroShear法を用いて行うことができる。好ましくは、超音法を用いて、例えば、Covaris社のSseriesは、AFA技術に基づき、センサーから放出した音声エネルギー機械エネルギーがDNAサンプルを通る時、溶解気体が気泡に形成する。エネルギーを取り除いた後、気泡が崩壊してDNA分子を断裂する能力を産生する。一定のエネルギー強度及び時間間隔などの条件破壊パラメーターとして以下の例を挙げられる。Dutycycle20、Intensity10、cyclesBurst1000、Time60s、Mode:powertrackingを設定することで、DNA分子を一定範囲の大きさ例えば、200bp800bpまちまちであるまで破壊することができる。具体的な原理及び方法はメーカーから提供の説明書を参照し、DNA分子を比較的に集中した一定の大きさの断片に破壊すればよい。在本発明の一つの実施形態において、DNA分子は約500bp程度に破壊される。本発明において、採用される配列決定方法は、ハイスループット配列決定方法IlluminaSolexa、ABISOLiD、Roche454であって良い。配列決定タイプはsingleend単一方向配列決定及びPairend両方向配列決定であって良く、配列決定長さは50bp、90bp、又は100bpであって良い。本発明の一つの形態において、配列決定プラットフォームはIlluminaSolexaであり、配列決定タイプはPairend配列決定であり、両方向位置関係を有する100bp程度のDNA配列分子を得る。本発明において、配列決定深度は1~30×であってよく、即ち総データ量はヒトゲノム長さの130倍であり、例えば本発明の一つの形態において、配列決定深度は2×であり、即ち2倍6×109bpである。具体的な配列決定深度は、検出した染色体変異断片の大きさにより確定してよく、配列決定深度は高いほど検出した欠失及び重複の断片は小さくなる。被検測のDNA分子は多数の被験サンプルから由来する場合、配列決定過程中にサンプルの区別を行うように、サンプル一個あたりに異なるラベル配列を加えてよく、MicahHamadyJeffreyJWalkerJKirkHarrisetalErrorcorrectingbarcodedprimersforpyrosequencinghundredsofsamplesinmultiplexNatureMethods20085、同時に多数のサンプルの配列決定を実現する。本発明において、ゲノム参考配列は、公共データベースから由来するものであって良い。例えば、ヒトゲノム配列は、NCBIデータベースでのヒトゲノム参考配列であって良い。本発明の一つの形態において、前記ヒトゲノム配列はNCBIデータベースでの36版hg18;NCBIBuild36のヒトゲノム参考配列である。配列対比は、いずれか一種の配列対比プログラム、例えば当業者にとって得られる短いオリゴヌクレオチド解析パッケージShortOligonucleotideAnalysisPackageSOAP及びBWA対比BurrowsWheelerAlignerにて行い、リードと参考ゲノム配列を対比し、リードの参考ゲノム上の位置を得る。配列対比は、プログラムで提供された黙認パラメーターで行い、或いは当業者に必要に応じてパラメーターを選択される。本発明の一つの形態において、採用される対比ソフトウェアはSOAPalignersoap2である。本発明において、SOAPといったソフトウェアによりリードを染色体配列データ上に対比される。ゲノムコピー数変異copynumbervariationCNVのソフトウェア算法は、Broad研究院に開発されたMatlab脚本群であり、Segseqソフトウェア算法と呼ばれる。図2に示す。これは、新世代の配列決定技術で産生されたデータにより、癌化サンプルと正常サンプルを比較することで、コピー断片の断点breakpoint及びコピー数変異比率tumor‐normalcopyratioを算出し、同時に相応のP‐valueなどの統計データを推算し、低配列決定深度10MPE3236リードの場合に50K程度のCNV断片を検出することができる。本発明において、被検測サンプルに対してCNV解析の断点を探すとは、改良されたSegseqソフトウェア算法を利用して、正常サンプルを陰性対照として、参考ゲノム配列において、被検測サンプルと正常サンプルちの両側コピー数変異比率差異は一定の要求に満たす候補サイト、即ち断点を探すこと指す。前記断点を探すことには二つのステップを含む。即ち、1初期化。その目的は、候補点の選出にある。2隣接の断片の合併を繰り返す。その目的は、偽陽性率を低下することにある。具体的な原理及数学模型は、配列決定で得られたリードはゲノムDNA中の随机断片から由来するものである前提下、対比後一つの区域に落ちるリード数量はポアソン分布に従うべき。全ゲノム中の対比可能な区域長さをAA22×109とし、正常サンプル及び被検測サンプルの参考配列に対比可能なリード本数をそれぞれaN及びaTとし、窓口中に落ちたリード本数をそれぞれN及びTとし、窓口大きさLxRxL1、そしてN及びTはそれぞれパラメーターは及びであるポアソン分布に従い、かつλTr×a×λN、aaTaNがある。コピー数変異比率はと定義され、サンプリングが大きいである条件下、Rは対数正規分布に近いである。Dloglog、xLdを用いてあるサイト両側のコピー数変異比率差異は有意かどうかことを検定することができる。断点を探すステップ1中の初期化とは、候補点を予選する流れを指す。具体的には、参考配列上の位置bに対し、強引にその左右両側の局部窓口にw条正常リードを包含させ、即ちNNwを満たす。これらの位置において、を満たすものを候補配列に加入し、Di0、bwpbkpに符合するすべてのサイトを得るまで上記のステップを繰り返し、適宜な数量の候補点を得る。本発明において、wは1を超える任意の整数で良い、例えば55000、好ましくは102000、更に好ましくは100~1000であり、例えば300である。断点を探すステップ2に隣接の断片の合併を繰り返すとは、最尤処理により、その間のコピー数変異比率差異が比較的に小さい隣接の断片を合併させることで、偽陽性率を低下する。具体的に、ステップ1で得られた参考配列上の候補点集合をBc、Bcb1b2bNとし、候補点kの左右両側窓口をそれぞれ及びとし、両側窓口の間のコピー数変異比率差異比較的に小さいサイトを除去する。即ち、毎度、最大のサイトkを削除し、合併区間のp値を更新し、pmergeを設定し、すべてのサイトはに満たすまで当該ステップを繰り返すと、残りのサイトはCNVを探すに必要な要求を満たすサイトである。本発明において、候補点を探してからCNV解析を行うとは、当該分野群体データ解析の経験値により被検測サンプルの正常サンプルに対するCNV比率≦075及び≧125をそれぞれ染色体コピー数変異の検出閾値とし、CNV比率≦075は染色体欠失であり、CNV比率≧125は染色体重複である。解析で得られた微細欠失微細重複結果により染色体数字核型図を製作する。染色体数字核型はゲノム上のDNAコピー数変異を量化する技術であり、全ゲノム上の特定サイトのDNA短配列を単離して挙げる。例えば、人染色体において、染色体核型図を製作するのは、通常、一つの細胞中の染色体を最大第1号染色体から最小第22号染色体まで排列、性染色体X及び又はYを最後に示す。これは本分野中に常用されている表示方法であり、本分野普通技術人員の能力範囲内にある。例えば、文章TianLiWangetalDigitalkaryotypingPNAS2002vol99no251615616161、HenryWoodetalUsingnextgenerationsequencingforhighresolutionmultiplexanalysisofcopynumbervariationfromnanogramquantitiesofDNAfromformalinfixedparaffinembeddedspecimensNucleicAcidsResearch201038doi101093nargkq510或いは本発明実施例を参照して行って良い。本発明において、そのうち、pbkpは設定されてよく、例えば対照サンプルデータにより最初の候補サイトが10、100、1000又は10000である時最小のpをpbkpと設定する。以下の形態でpbkpを選択してよい。正常サンプルを被検測サンプルとして、本発明のステップを執行してpを計算し、すべてのpを偽発見率制御Falsediscoveryratecontrol、FDRcontrolを行い、最後にFDR閾値を突破するpをpbkpとする。例えば、実施例において、癌症サンプルと異なり、群体研究中に黙認の対照サンプル例えば、癌旁が存在していないので、炎黄群体のデータ45名南方漢民族45名北方漢民族の深度配列決定データを利用してこれによる不足を補う。混合正常サンプルここで、炎黄一号以外の炎黄群体データのみを与えるを被検測サンプルとし、それぞれ本発明方法ステップa~cのiiを執行し、すべてのpを偽発見率制御Falsediscoveryratecontrol、FDRcontrolを行い、さいごにFDR閾値を突破するpをpbkpとする。本発明において、pmergeを設定してよく、例えば残りのサイトの規模がもとの12、110、1100又は11000である時最大のpをpmergeと設定する。以下の方法でpbkpを選択してよい。正常サンプルを被検測サンプルとして、本発明方法ステップa~dを執行し、合併した候補サイトの数量を最初サイトの数量の12、110、1100又は11000にし、そのうち、最大のpはpmergeとして選択される。例えば、実施例において、黙認対照サンプル例えば癌旁が足りないので、黙認対照を合併する方法で閾値を選定することができない。混合正常サンプルここで、炎黄一号以外の炎黄群体データのみを与えるに対して、候補点集合中の候補点数量は最初の1100になるまでに、合併ステップまで本発明の方法を執行し、そのうち、最大のpはpmergeとして選出され、その後の解析に用いられる。本発明において、正規分布有意性検定P値の計算方法は、本分野中公知の方法を用いてよく、既存の多量のソフトウェア算法にて計算してもよい。これらの算法は本分野普通技術人員が得られるものである。本発明において、既存のCNVと病気データベースとは、既存のコピー数変異と病気関連情報のデータベースを指す。本発明の一つの形態において、使用されるデータベース値DECIPHER、該データベースに挙げられた58種の微細欠失微細重複症候群はいずれも欠失重複断片と病気関係明確の内容である。本発明の一つの形態において、絨毛組織に対して染色体CNV解析を行う具体的な方法は、以下のステップを含む。1、DNA抽出及び配列決定:磁珠法ゲノムDNA抽出キット例えばTiangenDP329操作ハンドブックに従って絨毛組織DNAを抽出した後、IlluminaSolexa標準ライブラリ構築工程に従ってライブラリを構築する。この過程中、絨毛組織DNAは超音法で500bp程度に集中したDNA分子に無作為に切断され、両端に配列決定用ジョイントを加え、サンプル一個あたりに異なるラベル配列indexを加えることで、一回配列決定で得られたデータ中に多数のサンプルのデータを区別することができる。2、対比及び統計:第二世代の配列決定方法IlluminaSolexaを利用して配列決定他の配列決定方法、例えばABISOLiDを用いて相同又は相似の効果を得るを行い、サンプル一個あたりに一定大きさの断片のDNA配列、即ちリードを得る。それとNCBIデータベース中の標準ヒトゲノム参考配列とをSOAP対比し、測定されるDNA配列がゲノム相応位置に定位する情報を得る。重複配列のCNV解析への妨害を避けるために、ヒトゲノム参考配列と唯一対比したリードUniquereadsのみを選択し、後続CNV解析の有效データとし、その数目aTを統計する。3、データ解析:既知正常サンプルを陰性サンプルとし、SegSeq算法によるCNV解析で、CNV解析に必要な断点を探し、及び被検測サンプルの正常サンプルに対するコピー数変異比率を計算し、一定の検出閾値を設定することで、被検測サンプルの染色体断片微細欠失微細重複状態を判断し、かつ染色体数字核型図を製作し、及び対応の遺伝子のアノテーションを行う。具体的な過程は以下のようになる。1初期化。同じ一本の染色体上に対し、一つの位置bに対し、その左右両側の局部窓口に300条正常リードを含むように、パラメーターwを設定し、即ちNNw300。被検測サンプルのリード位置に、を満たす物を候補配列に加入し、Di0、bwpbkpまで、上記の除去及び加入候補配列のステップを繰り返し、染色体c上の候補点集合Bc、Bcb1b2bNを輸出する。2隣接の断片の合併を繰り返す。初期化して候補点集合をえて、候補点kの左右両側窓口をそれぞれ及びとし、pmerge関連のパラメーターを10とし、当該反復分割流れにせいぜい10個偽陽性断片結果を輸出させる。すべてのまで、その間のコピー数変異比率差異比較的に小さい隣接の断片の合併を繰り返す、最終の解析CNVに必要な有效候補点、即ち断点を得る。3CNV解析。上記の最終断点を統計し、ある二つの断点の間の窓口をとし、被検測サンプルの正常サンプルに対するCNV比率を計算する。前記CNV比率≦075及び≧125をそれぞれ染色体断片欠失及び重複の検出閾値とし、解析して微細欠失微細重複結果を得てから染色体数字核型図を製作し、かつ遺伝子のアノテーションを行う。本発明の方法は動物に対して、好ましいのは哺乳動物に対して、特に人に対して染色体CNV解析を行うことに適用する。例えば、本発明は、適用人群染色体に対してCNV解析を行い、遺伝諮問の提供及び臨床策略根拠の提供に有利であり、植入前診断又は産前診断を行い、患児の出生を効果的に防止することができる。本発明の適用人群は、通常染色体核型解析に異常がないが、以下の臨床表現がある人群であって良い。1胚胎発育停止又は自然流産を何回もした女性及びその配偶;2畸形胎児を出産したことがある女性及びその配偶;3男性無精子、貧精子、不育症患者;4原因不明の男性不育症患者;上記の適用人群の例は本発明を説明するためのもので、本発明の範囲を限定するものではない。以下、実施例により本発明の実施形態を詳細に説明する。しかし、当業者は、以下の実施例は本発明を説明するためのもので、本発明の範囲を限定するものではないと理解できる。実施例において、具体的な条件を明記していないのは、通常条件又はメーカーの提案の条件で行う。用いられる試薬又は機器には、その生産メーカーを明記していないのはいずれも市場から入手可能な通常製品である。以下、括弧内はそれぞれの試薬又はキットのメーカーの製品番号である。使用される配列決定用ジョイント及びラベル配列はIllumina社のMultiplexingSamplePreparationOligonutideKitから由来する。実施例一、3例の組織に対して染色体CNV解析を行う1.DNA抽出と配列決定磁珠法ゲノムDNA抽出キットTiangenDP329操作流れに従って、妊婦自身は平衡転座保因者であって以前に一例の異常胎児を妊娠したことある妊婦に、産前スクリーン高危険危険値19で絨毛膜穿刺術の3例の胎児組織サンプル以下、サンプル1、サンプル2及びサンプル3と略称し、合計2例絨毛及び1例胎盤組織サンプルのDNAを抽出し、QubitInvitrogen、theQuantiTTMdsDNAHSAssayKitで定量し、抽出したDNA総量は約500ngである。抽出した組織DNAは、完全のゲノムDNAであり、IlluminaSolexa標準ライブラリ構築流れに従ってライブラリを構築する。要するに、500bpに集中するように破壊されたDNA分子の両端に配列決定所用ジョイントを加え、サンプル一個あたりに異なるラベル配列indexを加え、その後、芯片flowcell表面相補ジョイントと雑交し、一定の条件下核酸分子をクラスタ成長させ、その後IlluminaHiseq2000に双末端配列決定により、位置関係を有する対の長さは100bpであるDNA断片配列を得る。その後、上記の組織から得られる約500ngのDNAを、CovarisSseriesを用いて500bp断片に無作為に切断してから、修正後のIlluminaSolexa標準ライブラリ構築を行い、具体的な流れは先行技術httpwwwilluminacomに提供されるIlluminaSolexa標準ライブラリ構築説明書を参照を参照する。2100BioanalyzerでDNAライブラリの大きさ及び挿入した断片の大きさを確定し、QPCR精確定量してから、機械で配列決定することができる。サンプルごとに、最後得られたデータ総量は6×109bpである。本実施例中、上記の3例組織から得られるDNAサンプルに対して、IlluminaSolexa官方に公布されたClusterStation及びHiseq2000PEsequencing説明書に従って操作を行う。2.対比と統計ステップ1のように配列決定を行った後、サンプルごとに、前記ラベル配列により区別されて約500bpの一定大きさ断片のDNA配列、即ちリードを得る。対比ソフトウェアSOAPalignersoap2を利用して、配列決定で得られたリードとNCBIデータベース中の36版hg18;NCBIBuild36のヒトゲノム参考配列を対比し、測定されるDNA配列がゲノム相応位置に定位する情報を得る。ヒトゲノム参考配列と唯一対比する唯一リードを選択し、後続CNV解析の有效データとし、その数目aTを統計する。本実施例中、知られた正常サンプルの炎黄ゲノムDNAサンプルを選択して陰性サンプル対照とするJunWang、etalThediploidgenomesequenceofanAsianindividualNature2008Nov64566065被検測サンプルと同じのデータ量を取り、標準化した後、その有效リード数目を統計し、aN68750810。上記のサンプル1、サンプル2及びサンプル3の有效リード数目aTを統計し、それぞれは25934245、34164361及び32085646である。3.データ解析1初期化。SegSeq算法を運行し、一本染色体上の位置bに対して、位置b左右両側の局部窓口に300条正常リードを包含させるように、パラメーターw300を設定し、即ちNNw300。被検測サンプルのリード位置に、を満たすものを候補配列に加入し、Di0、bwpbkpまで、上記の除去及び加入候補配列のステップを繰り返し、染色体上の候補点集合Bc、Bcb1b2bNを輸出する。2隣接の断片の合併を繰り返す。初期化して候補点集合を得て、候補点kの左右両側窓口をそれぞれ及びとし、pmerge関連のパラメーターを10とし、当該反復合併流れにせいぜい10個偽陽性断片結果を輸出させる。すべてのまで、両側窓口の間のコピー数変異比率差異比較的に小さいサイトを除去し、最終の解析CNVに必要な有效断点を得る。3CNV解析。上記の最終断点を統計し、ある二つの断点の間の窓口をとし、被検測サンプルの正常サンプルに対するCNV比率を計算する。前記CNV比率≦075及び≧125をそれぞれ染色体断片欠失及び重複の検出閾値とし、解析して微細欠失微細重複結果を得てから、染色体数字核型図を製作し、arrayCGHTheFetalDNAChiphttpwwwfetalmedicinehkenFetalDNAChipaspと比較する。DECIPHERデータベースにより病気分類を行って遺伝子のアノテーションを行う。4CNV解析結果を出して数字核型図を製作する。陰性対照結果コピー数はいずれも正常であり、3例サンプルのCNV結果及び検出結果検証並び主要遺伝子それぞれは下表2と3に示す。上記の結果により分かられるように、ハイスループット配列決定で検出された染色体微細欠失及び微細重複区域と既存のarrayCGHTheFetalDNAChiphttpwwwfetalmedicinehkenFetalDNAChipaspの結果は一致し、具体的な数字核型図は図3A、3B及び3Cに示す。実施例二、別の3例絨毛組織に対して染色体CNV解析を行う3例の絨毛組織以下、サンプル4、サンプル5及びサンプル6と略称するは、実施例一と同様な処理方法及び配列決定過程を経てから、算法に入力データを得た。その結果を高解像度核型解析結果と比較する。本実施例のデータ解析過程中、実施例一と同様に、既知正常サンプルの炎黄ゲノムDNAサンプルを陰性サンプル対照として選択し、被検測サンプルに近いデータ量を取り、標準化してからその有效リード数目aNを統計し、aN68750810。上記のサンプル4、サンプル5及びサンプル6の有效リード数目aTを統計し、それぞれは44797212、44086450及び45374254である。他のデータ解析の流れ及び関連パラメーターの設定は、いずれも実施例一と同じであり、最後、解析して微細欠失微細重複結果を得てから、染色体数字核型図を製作して遺伝子のアノテーションを行う。陰性対照結果コピー数はいずれも正常であり、3例サンプルのCNV結果及び検出結果検証及び主要遺伝子はそれぞれ下表4と5に示す。上記の結果により分かられるように、3例絨毛膜組織は、ハイスループット配列決定で検出された染色体微細欠失及び微細重複区域と既存のarrayCGHTheFetalDNAChiphttpwwwfetalmedicinehkenFetalDNAChipaspの結果が一致し、具体的な数字核型図は図4ACに示す。上記の結果により分かられるように、3例絨毛膜組織は、ハイスループット配列決定で検出された染色体微細欠失及び微細重複区域と既存の高解像度核型解析の結果は一致する。本発明の具体的な実施形態はすでに詳細な説明されたものの、当業者は公開されたすべての示唆により、その細節を修正及び変更できると理解することができる。これらの変更はいずれも本発明の保護範囲内のものである。本発明の全部範囲は権利要求及びその任何等同物に与えられる。