"明細書に記載の発明。発明の要旨本発明は、肝線維症そして特に架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増大または減少、ならびに肝線維症の進行速度に関係する新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびにSNPのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに肝線維症および関連する病態の診断および処置に使用するための治療剤の開発のため標的として、直接的に有用である。本発明は、例えば以下の項目を提供する。項目1肝線維症を発症する危険性の変化を有する個体を識別するための方法であって、該方法が、該個体の核酸における配列番号1~261および配列番号523~34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいて一塩基多型SNPを検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における肝線維症の危険性の変化と関連する、方法。項目2前記危険性の変化が、危険性の上昇である、項目1に記載の方法。項目3前記危険性の変化が、危険性の減少である、項目1に記載の方法。項目4前記SNPが、表6および表7に記載のSNPからなる群より選択される、項目1に記載の方法。項目5項目1に記載の方法であって:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。項目6少なくとも8個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該ヌクレオチドの一つが、配列番号1~261および配列番号523~34256のヌクレオチド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型SNPである、核酸分子。項目7前記SNPが表3および4に記載のSNPからなる群より選択される、項目6に記載の単離された核酸分子。項目8配列番号262~522のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核酸分子。れた核酸分子。項目9配列番号262~522からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。項目10項目9に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、抗体。項目11増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号1~261および配列番号523~34256のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型SNPを含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチドが、約16ヌクレオチドと約1,000ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレオチド。項目12配列番号1~261および配列番号523~34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいて一塩基多型SNPを含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポリヌクレオチド。項目13対立遺伝子特異的プローブである、項目12に記載のポリヌクレオチド。項目14対立遺伝子特異的プライマーである、項目12に記載のポリヌクレオチド。項目15項目12に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表5配列番号34257~34458に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。項目16核酸中の一塩基多型SNPを検出するためのキットであって、該キットが、項目12のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。項目17肝線維症を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であって、該方法が、候補薬剤に項目9に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定する、方法。項目18軽微な線維症から架橋状線維症/肝硬変への急速な進行の危険性を有する個体を識別するための方法であって、該方法は、該個体の核酸中の配列番号1~261および配列番号523~34256のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてSNPを検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における架橋状線維症/肝硬変への進行の急速な速度と相関する、方法。肝線維症に関連するSNPの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出する方法、ならびにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供する。本発明は、以下を具体的に提供する:例えば、肝線維症および関係する病理に関与する遺伝子配列における新規のSNP、これらのSNPを含む単離された核酸分子例えば、DNA分子およびRNA分子が挙げられる、このようなSNPを含む核酸分子にコードされた改変体タンパク質、このコードされた改変体タンパク質に対する抗体、この新規のSNP情報を含む、コンピュータベースのシステムおよびデータ保存システム、試験サンプルにおいてこれらのSNPを検出する方法、本明細書中に開示される1つ以上のSNP部位における1つ以上の特定のヌクレオチド対立遺伝子の存在もしくは不在、またはコードされる1つ以上の改変体産物例えば、改変体mRNA転写物または改変体タンパク質の検出に基づいて、肝線維症を発症する危険性を変化すなわち、増加または減少させた個体を同定する方法、処置に応答する可能性がより高いかまたはより低い個体あるいは処置より所望されない副作用に直面する可能性がより高いかまたはより低い、などの個体を同定する方法、改変体遺伝子/タンパク質に関連する障害の処置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によって同定される化合物、改変体遺伝子/タンパク質によって媒介される障害を処置する方法、ヒトの同定のために本発明の新規SNPを用いる方法、など。表1~2において、本発明は、本発明のSNPを含む、遺伝子情報、転写物配列配列番号1~261、コードされたアミノ酸配列配列番号262~522、ゲノム配列配列番号4999~5321、転写物ベースのコンテクストcontext配列配列番号523~4998およびゲノムベースのコンテクスト配列配列番号5322~34256を提供し、そして大規模SNP情報観察された対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団/民族集団、SNPの型および対応する機能的効果についての情報、ならびに、cSNPに関して、コードされたポリペプチド産物についての情報を含むを提供する。転写物配列配列番号1~261、アミノ酸配列配列番号262~522、ゲノム配列配列番号4999~5321、転写物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号523~4998、およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号5322~34256はまた、配列表に提供される。本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に存在するSNPが、単離された核酸分子として提供される。これらのSNPは、肝線維症および関連する病理に関連する。特に、SNPは架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少のいずれかと関係し、そして肝線維症の進行速度に影響を与える。従って、これらSNPは肝線維症および関連する病理の診断および/または処置における種々の用途を有し得る。本発明の一局面は、少なくとも1つのヌクレオチドが、表3および/または表4に開示されたSNPであるヌクレオチド配列を含む、単離された核酸分子に関する。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポリヌクレオチドであり、これは、SNPを含む核酸テンプレートの増幅によって生成される。別の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたSNPを含む核酸分子によってコードされた、改変体タンパク質を提供する。本発明のなお別の実施形態において、SNPを、その天然に存在する隣接flankingヌクレオチド配列これは例えば、DNAもしくはmRNAのいずれかであり得ると関連させて検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的とするSNPの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プライマーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書において開示されるSNPを含む核酸分子によってコードされる改変体タンパク質を検出するために使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原応答性抗体フラグメントである。また、本発明の種々の実施形態は、SNP検出試薬を含むキット、および検出試薬を利用することにより本明細書で開示されるSNPを検出するための方法を提供する。特定の実施形態において、本発明は、本明細書において開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって、肝線維症を発症する危険性の増加または減少を有する個体を同定する方法を提供する。別の実施形態においては、本明細書において開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって肝線維症および関連する病理を診断する方法が、提供される。本発明の核酸分子は、発現ベクター例えば、宿主細胞において改変体タンパク質を産生するためのものに挿入され得る。したがって、本発明はまた、SNPを含む核酸分子を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿主細胞を用いて組み換え改変体タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施形態において、宿主細胞、SNPを含む核酸分子、および/または改変体タンパク質は、肝線維症および関連する病理の処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するための方法において、標的として使用され得る。本発明の一局面は、ヒト被験体において肝線維症を処置するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表1~2に同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験体に、疾患の影響を相殺する例えば、この表1~2に同定された遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質の活性を阻害または刺激することによって相殺する治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬物を投与する工程を包含する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において肝線維症および関連する病理を治療的または予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表1~2に同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、遺伝子、転写物、またはコードされたタンパク質と候補薬剤との間の結合複合体の形成を可能にするのに適切な条件下で、この遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質とこの候補薬剤とを接触させる工程、ならびにこの結合複合体の形成を検出する工程を包含する。ここで、この複合体の存在は、上記薬剤の存在を同定する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において肝線維症および関連する病理を処置するための方法であって、この本方法は、以下を包含する:iこのヒト被験体が、表1~2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、およびiiこの被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤を投与する工程。本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説明に習うことによって、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明は、非限定的な実施例によって以下の節に記載される。CL001519CDRと名付けられたCD-Rに含まれるファイルの説明CL001519CDRと名付けられたCD-Rは、以下の5つのテキストASCIIファイルを含む:1ファイルSEQLIST_1519.txtは、配列表を提供する。この配列表は、本発明の一以上のSNPを含む、各々の肝線維症関連遺伝子に関して、表1に示される転写物配列配列番号1~261およびタンパク質配列配列番号262~522を、そして表2に示されるゲノム配列配列番号4999~5321を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表1に示される転写物ベースのコンテクスト配列配列番号523~4998および表2に示されるゲノムベースのコンテクスト配列配列番号5322~34256の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各SNPを囲む全体で200bpのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にSNPを有し、各SNPの100bp上流5’および100bp下流3’を提供する。2ファイルTABLE1_1519.txtは、表1を提供する。ファイルTABLE1_1519.txtは、サイズ3,867KBであり、5/6/05に作成された。3ファイルTABLE2_1519.txtは、表2を提供する。ファイルTABLE2_1519.txtは、サイズ14,956KBであり、5/6/05に作成された。4ファイルTABLE3_1519.txtは、表3を提供する。ファイルTABLE3_1519.txtは、サイズ21KBであり、5/6/05に作成された。5ファイルTABLE4_1519.txtは、表4を提供する。ファイルTABLE4_1519.txtは、サイズ28KBであり、5/6/05に作成された。CL001519CDRとラベルされたこのCD-Rに含まれる資料は、本明細書によって、米国特許法施行規則1.77b4に従って、参考として援用される。表1および表2の説明表1および表2どちらもCD-Rで提供されるは、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列表1またはゲノム配列表2、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。注意:SNPは、表1および表2の両方に含まれ得る;表1は、それらの転写物配列およびコードされるタンパク質配列に関するSNPを示し、一方表2は、それらのゲノム配列に関するSNPを示すいくつかの例では、表2はまた、最後の遺伝子配列の後に、一以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺伝子間領域内に位置する任意のSNPについてのSNPコンテクスト配列および他のSNP情報を含み得る。SNPは、それらのhCVまたは、いくつかの例では、hDV識別番号に基づいて、表の間で容易に相互参照可能である。遺伝子/転写物/タンパク質情報は、以下を含む:-遺伝子番号1~n、ここでn=表の遺伝子の総数-遺伝子についてのCelerahCG識別番号およびUID内部識別番号-転写物についてのCelerahCT識別番号およびUID内部識別番号表1のみ-転写物についての公開Genbank登録番号例えば、RefSeqNM番号表1のみ-hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelerahCP識別番号およびUID内部識別番号表1のみ-タンパク質についての公開Genbank登録番号例えば、RefSeqNP番号表1のみ-当該分野で公知の遺伝子記号-当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名-Celeraゲノム軸位置開始ヌクレオチド位置-停止ヌクレオチド位置を示す-遺伝子が位置する染色体の染色体番号-各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIMOnlineMendelianInheritanceinMan;JohnsHopkins大学/NCBI公開参照番号-OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号注意:選択的スプライシング形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。以下の遺伝子/転写産物/タンパク質情報は、以下のような各遺伝子に対する転写産物配列およびタンパク質配列表1またはゲノム配列表2である:-IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列表1のみ配列表の配列番号1~261に相当する転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る。以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列およびコードされたタンパク質が提供され、公開配列がNM番号により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeqNM転写産物配列およびコードされるタンパク質が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeqNM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される。-コードされたタンパク質配列表1のみ配列表の配列番号262~522に相当する。-遺伝子のゲノム配列表2のみ、遺伝子の境界の各端の6kbすなわち、遺伝子の5’側の6kb遺伝子の3’側の6kbを含む配列表の配列番号4999~5321に相当する。最後の遺伝子配列の後、表2は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列そのような場合、これらの配列は、遺伝子間領域として同定され、数値の識別番号を与えられるならびにSNPコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のSNPそして、このようなSNPは、SNP型に関して遺伝子間INTERGENICとして同定されるについての他のSNP情報を含み得る。以下に留意すること:転写産物、タンパク質および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1および配列表の両方に提供される。ゲノムおよびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2および配列表の両方に提供される。各転写産物配列に対する配列番号配列番号1~261、タンパク質配列に対する配列番号配列番号262~522および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対する配列番号配列番号523~4998は、表1に示され、各ゲノム配列に対する配列番号配列番号4999~5321およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列に対する配列番号配列番号5322~34256は、表2に示される。SNP情報は、以下を含む:-コンテクスト配列表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択されるは、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流5’に100bpSNP位置の下流3’に100bpを含む表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号523~4998として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号5322~34256として提供される。-SNPに対するCelerahCV内部識別番号いくつかの場合、hDV番号が、hCV番号の代わりに示される。-SNP位置所定の転写産物配列内のSNPの位置表1または所定のゲノム配列内のSNPの位置表2。-SNP源これは、内部配列決定プロジェクトおよび/または公開データベースに依存する以下の5個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、SNPは、以下に見出された:Applera=39の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出されたSNP、Celera=ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリの間に見出されたSNP、CeleraDiagnostics=疾患を有する個体由来の核酸サンプルの再配列決定の間に見出されたSNP、dbSNP=dbSNP公開データベースに見出されたSNP、HGBASE=HGBASE公開データベースに見出されたSNP、HGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMD公開データベースに見出されたSNP、HapMap=InterNationalHapMapProject公開データベースに見られるSNP、CSNP=コード化SNPScSNPについての社内のAppliedBiosystemsFosterCity、CAデータベースに見られたSNP以下に留意すること:複数のApplera源の単一SNPへのエントリーは、同一のSNPが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果例えば、観察された対立遺伝子の数が提供されることを示す。-[集団1第一の対立遺伝子の数|第二の対立遺伝子の数集団2第一の対立遺伝子の数|第二の対立遺伝子の数総数第一の対立遺伝子の総数|第二の対立遺伝子の総数]の形式における集団/対立遺伝子/対立遺伝子数の情報。このフィールドにおける情報は、集団/特定のSNP対立遺伝子が観察された人種群cau=白人、his=ラテン系アメリカ人、chn=中国人、およびafr=アフリカ系アメリカ人、jpn=日本人、ind=インド人、mex=メキシコ人、ain=アメリカインディアン、cra=Celeraドナー、no_pop=集団の情報が利用可能ではない、同定されたSNP対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数各集団群内および総対立遺伝子数の内でを含む、ここで以下が適用される;[対立遺伝子の領域における-は、挿入/欠失indel多型の欠失対立遺伝子を表し、この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、|の反対側の対立遺伝子の領域に示される;数領域における-は、対立遺伝子数情報が利用可能ではないことを示唆する]。公的dbSNPデータベースからの特定のSNPについて、集団/民族の情報は、以下のように示されるこの集団情報はdbSNPにおいて公的に利用可能である:HISP1=自己申告のラテンアメリカ系HISPANIC遺伝系のうちの23個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;PAC1=自己申告のパシフィックリム系PACIFICRIM遺伝系のうちの24個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;CAUC1=自己申告の白人CAUCASIAN遺伝系のうちの31個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;AFR1=自己申告のアフリカ人/アフリカ系アメリカ人AFRICAN/AFRICANAMERICAN遺伝系のうちの24個体由来のヒト個体DNAサンプル匿名のサンプル;P1=自己申告の遺伝系PA130299515のうちの102個体由来のヒト個体DNAサンプル匿名のサンプル;SC12A=Collielle細胞バンク由来のアジア人起源のSANGER12DNAであり、そのうちの6つは男性であり、6つは女性である;SC12C=CEPHUTAHライブラリー由来のCollielle細胞バンク由来の、白人起源のSANGER12DNAである。6つが男性であり、6つが女性である;SC12AA=Corielle細胞バンク由来のアフリカ系アメリカ人起源のSANGER12DNAであり、そのうちの6つが男性であり、6つが女性である;SC95C=CEPH/UTAHライブラリー由来のCorielle細胞バンク由来の白人起源のSANGER95DNA;ならびにSC12CA=CEPH/UTAHライブラリー由来である、Corielle細胞バンク由来の白人の12のDNA。6つは男性であり、6つは女性である。以下に留意すること:AppleraSNP源のSNPに関しては、39人の個体20人の白人および19人のアフリカ系アメリカ人の遺伝子/調節領域を再配列決定し、そして、各SNPの位置は、各個体の二つの染色体によって表される男性のX染色体およびY染色体上のSNPを除く、これらについては、各SNPの染色体に対する位置は、一つの染色体によって代表されるので、78本以下の染色体を、各SNP位置に関して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人afrの対立遺伝子の数の合計は、38以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計cauは、40以下であり、全ての対立遺伝子の数の合計は、78以下である。以下に留意すること:セミコロンは、それぞれの示されたSNP源に対応する集団/対立遺伝子/数情報を分ける;すなわち、四つのSNP源例えば、Celera、dbSNP、HGBASEおよびHGMDが示される場合、集団/対立遺伝子/数情報は、セミコロンによって分けられる4つの群に提供され、SNP源の一覧と同じ順序で列挙され、各集団/対立遺伝子/数情報群は、順序に基づいて、それぞれのSNP源に対応している;従って、この例において、第一の集団/対立遺伝子/数情報群は、第一の列挙したSNP源Celeraに相当し、セミコロンによって分けられる第三の集団/対立遺伝子/数情報群は、第三の列挙したSNP源HGBASEに対応する;任意の特定のSNP源に対する集団/対立遺伝子/数情報が利用可能ではない場合、一対のセミコロンが、SNP源のリストと集団/対立遺伝子/数情報の対応するリストとの間の対応を維持するために、プレースホルダーplace-holderとしてさらに挿入される。-SNP型例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果[MIS-SENSEMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こすすなわち、コードSNPと同義ではない;SILENTMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさないすなわち、コードSNPと同義;STOPCODONMUTATION=SNPは、終止コドンに位置する;NONSENSEMUTATION=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;UTR5=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;UTR3=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;PUTATIVEUTR5=SNPは、推定5’UTRに位置する;PUTATIVEUTR3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;DONORSPLICESITE=SNPは、ドナースプライシング部位5’イントロン境界に位置する;ACCEPTORSPLICESITE=SNPは、受容スプライシング部位3’イントロン境界に位置する;CODINGREGION=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;EXON=SNPは、エクソンに位置する;INTRON=SNPは、イントロンに位置する;hmCS=SNPは、ヒト-マウス保存セグメントに位置する;TFBS=SNPは、転写因子結合部位に位置する;UNKNOWN=SNP型は、定義されない;INTERGENIC=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。-タンパク質コード情報表1のみ、関連する場合、[タンパク質配列番号、アミノ酸位置アミノ酸-1、コドン1アミノ酸-2、コドン2]の形式におけるタンパク質コード情報。このフィールドにおける情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、SNPを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミノ酸残基の位置、代替的なSNP対立遺伝子によってコードされるアミノ酸一文字アミノ酸コードによって表される終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して、Xが使用される、およびアミノ酸残基をコードする代替的なSNPヌクレオチドを含む代替的なコドン従って、例えば、ミスセンス変異型SNPに関しては、少なくとも二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される;サイレント変異型SNPに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが一般に示されるなどが挙げられる。SNPがタンパク質コード領域の外側例えば、UTR領域に位置する例において、Noneは、タンパク質配列番号の後に示される。表3および表4の説明表3および表4両方ともCD-Rに提供されるは、表1表3の場合または表2表4の場合からのSNPの一部のリストを提供し、それらの表では、SNP源は、以下の3つの分類の一つに該当する:1SNP源がAppleraのみで、それ以外ではない、SNP、2SNP源が、CeleraDiagnosticsのみで、それ以外ではない、SNP、および3SNP源が、AppleraおよびCeleraDiagnosticsの両方で、それ以外ではない、SNP。これらのSNPは、いずれの公開データベースdbSNP、HGBASEおよびHGMD中にも見出されず、ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリすなわち、CeleraSNP源の間にも見出されなかった。表3および表4は、hCV識別番号またはCeleraDiagnosticsSNP源を有するSNPに対するhDV識別番号およびこれらのSNPのそれぞれに対するコンテクスト配列の配列番号を提供する。表5の説明表5は、合成されて、これらSNPと肝線維症との関連を確認するために、関連研究の過程の間に表6および表7に開示されるSNPをアッセイするため、対立遺伝子特異的PCR反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列配列番号SEQIDNO:34257~24458を提供する。表5は、以下を提供する:-マーカーMarkerと表示された列は、各SNP部位に対するhCV識別番号を提供する。-対立遺伝子と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー対立遺伝子特異的プライマーは、配列Aおよび配列Bとして示されるによって標的されるhCV識別番号によって同定されたSNP部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。[注意:対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表1、表2、表6および表7に提供される向きに対して、異なる方向すなわち、逆方向相補体に基づき表5に提供され得る]。-配列A対立遺伝子特異的プライマーと表示された列は、対立遺伝子列に示された対立遺伝子に対して特異的である、対立遺伝子特異的プライマーを提供する。-配列B対立遺伝子特異的プライマーと表示された列は、対立遺伝子列に示された他の対立遺伝子に対して特異的である、対立遺伝子特異的プライマーを提供する。-配列C共通プライマーと表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー配列Aプライマーおよび配列Bプライマーのそれぞれとあわせて使用され、SNP位置ではない部位にハイブリダイズする、共通プライマーを提供する。全てのプライマー配列は、5’~3’方向に示される。対立遺伝子列に示されたそれぞれのヌクレオチドは、その対立遺伝子に特異的である対立遺伝子特異的プライマー配列Aまたは配列Bのいずれかの3’ヌクレオチドの示された対立遺伝子に対するプライマーの向きに依存して逆方向相補体に一致する。表6の説明表6は、表1~4に開示される、SNPSNPは、それらのhCV識別番号に基づいて、表の間で相互に参照され得るについての統計学的分析の結果、ならびにこれらSNPと肝線維症の初期段階および後期段階軽微または中程度の線維症~重度の線維症との関連を提供する。表6に示されるこれら統計学的結果は、SNPと軽微な線維症~重度の線維症との関連についての支持を提供する。表6は、このSNPと線維症との関連が、遺伝の序数ord形態主要なホモ接合体、ヘテロ接合体、および少数のホモ接合体または遺伝の優性/劣性dom形態主要なホモ接合体対ヘテロ接合体および少数のホモ接合体に基づく遺伝子型関連においてp値<0.05によって支持されることを示す。表6は、SNPと種々の試験指標との統計学的関連を提供する。マーカーと表示された列は、SNPを、その固有の識別番号および線維症段階の指標と関連の形態によって識別されるように示す。遺伝子名と表示された列は、SNPを含有する遺伝子の一般遺伝子名を示す。個々のサンプルセットから得たデータは、2つの群の列に提供される。StanfordSamplesと表示される列の群は、それらのサンプルがStanfordの患者由来であったことを意味する。このサンプルセットは、肝線維症の極端な症例を有した患者から得た。患者のうち62が、軽度の線維症段階レベル0-2を有しコントロール、そして38が重度な線維症段階レベル3-4を有したケース。UCSFサンプルと表示した列の群は、UniversityofCalifornia,SanFranciscoUCSFにおいて実施された研究から得られた。これらのサンプルは、軽微段階、中程度の段階および重度の段階の線維症それぞれ、46、26および28を含む種々の段階の線維症を有している患者から得られた。このことは、診断中の線維症患者の分布を反映する。ORと表示された列はオッズ比を示し、SNPと関連した定義される指標に関する、個体の相対危険度の概数を示す。1未満のORは、この危険性ある対立遺伝子が、規定される指標に対して保護的であることを示し、そして1より大きいORは、危険性ある対立遺伝子が、規定される指標を有する危険性を増加させることを示す。LCLおよびUCLと表示された列は、より低度の信頼度のORまたはより高度な信頼度のORを示す。pvalと表示された列は、定性的表現型がSNP遺伝子型の関数であるかどうかを決定するための、χ二乗検定Domまたはフィッシャーの正確性検定Ordのいずれかの結果を示す。表7の説明表7は、表1~4に開示されるSNPについての統計学的分析の結果SNPは、hCV識別番号に基づいて、表の間で相互に参照され得るおよびこれらSNPと中程度または重度の線維症段階との関連を提供する。表7に示される統計学的結果は、これらSNPと架橋状線維症/肝硬変との関連についての支持を提供する。例えば、表7に提供される統計学的結果は、これらSNPの関連が、以下の少なくとも1つの層において、UniversityofCaliforniaUCSFサンプルセットおよびViginiaCommonwealthUniversityVCUサンプルセットにおける対立遺伝子関連試験において、p値<0.1によって支持されることを示す:患者全員AA、白人のみC、または白人以外O。架橋状線維症/肝硬変とのさらなるSNPの関係は、UniversityofIllinois,ChicagoUICおよびStanfordUniversityStanfordより得られたサンプルセットにおいて見出される。表7は、SNPと試験指標との統計学的関連を示す。マーカーと表示された列は、固有の識別番号によって識別されるように、各々のSNPを提示する。危険性対立遺伝子と表示された列は識別された各々のSNPについての危険性対立遺伝子を示す。危険性対立遺伝子はまた、表6に示される対立遺伝子の逆相補体として、表1~4に示され得る。層と表示された列は、その関連が観察された個体群を示す。Aは、その関連が全ての個体において観察されたことを示し、Cはその関連が白人において観察されたことを示し、Oはその関連が白人以外において観察されたことを示す。UCSFと表示された列の群は、サンプルがUniversityofCalifornia,SanFranciscoから得られたサンプルであることを意味する。UCSFからの537人の患者の中で、サンプルは軽微の線維症0~1段階、52、中程度の線維症2段階、18、または重度の線維症3~4段階、25を有した。VCUと表示された列の群は、VerginiaCommonwealthUniversityから得られたサンプルであることを意味する。これらのサンプルは、軽微な線維症0~1段階、18、中程度の線維症2段階、34、または重度の線維症3~4段階、48を有する483人の患者から得た。UICと表示された列の群は、そのサンプルがUniversityofIllinois,Chicagoから得られたことを意味する。これらのサンプルは、軽微な線維症段階0-1、29、中程度の線維症段階2、30、または重度の線維症段階3-4、41を有する115人の患者から得た。Stanfordと表示された列の群は、そのサンプルがStanfordUniversityから得られたことを意味する。これらのサンプルは極端なケースから得られ、軽微な0~1段階線維症を62含み、重度3~4段階の線維症を38含んだ。CTAFと表示された列は、その層内でのSNPのコントロールの対立遺伝子頻度を示した。CASEAFと表示された列は、その層内でのSNPのケース対立遺伝子頻度を示した。ORと表示された列は、SNPと関連した定義された指標に対する、個体の相対的危険性の概算を示す。1未満のORは、危険性対立遺伝子がその指標に対して保護的であることを示し、そして1より大きいORは、その危険性対立遺伝子が規定される指標を有する危険性を増加させたことを示す。p_2tailと表示した列は、定性的遺伝子表現型がUCSFサンプルセットにおいて、定性的表現型がSNP遺伝子型の関数であるかどうか、そして保護的対立遺伝子のまたは危険性対立遺伝子のいずれかであるかどうかを決定するために、フィッシャーの正確確率検定対立遺伝子関連によって作成されたp値を示す。p_1tailと表示された列は、VCUサンプル、UICサンプルまたはStanfordサンプルにおいて、その定性的表現型がSNP遺伝子型の関数であるかどうか、そしてORがUCSFサンプルにおけるSNPの関数に対するORと同じ方向にあるかどうかを決定するために、フィッシャー正確確率検定によって作成されたp値を示す。発明の詳細な説明本発明は、肝線維症および関連する病理と関連するSNP、SNPを含む核酸分子、本明細書中に開示されるSNPの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される肝線維症関連SNPは、ヒトにおける肝線維症架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少を含む、線維症の進行速度、および関連する病理に対する素因および関連する病理を診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。多数のSNPが、39の個体のDNAを再配列決定することにより同定されてきた。そして、それらは、表1~2では、AppleraSNP源と示されている。白人人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるSNPは、既にショットガン配列決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表1~2では、CeleraSNP源として示されている。さらに、情報、特に、39の個体から得た対立遺伝子頻度情報が表1~2に提供され、各遺伝子/転写産物内の各SNPの正確な位置の同定は、ハプロタイプすなわち、同時に遺伝するSNPの群を、容易に推測することを可能にする。本発明は、SNPハプロタイプならびに個々のSNPを含む。従って、本発明は、肝線維症と関連する個々のSNPならびに肝線維症と関連する遺伝子領域におけるSNPおよびハプロタイプの組合せ、SNPを含む多型/改変体転写産物配列配列番号1~261およびゲノム配列配列番号4999~5321、コードされるアミノ酸配列配列番号262~522、ならびに転写産物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号523~4998およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号5322~34256の両方転写産物配列、タンパク質配列および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1および配列表に提供され;ゲノム配列およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2および配列表に提供される、試験サンプルにおけるこれらの多型を検出する方法、肝線維症を有するか、または発症する個体の危険性を決定する方法、肝線維症などの改変体遺伝子/タンパク質と関連する障害を処置するために有用な化合物についてスクリーニングする方法、これらのスクリーニング方法によって同定された化合物、開示されたSNPを使用して処置計画を選択する方法、改変体遺伝子/タンパク質と関連する障害を処置する方法すなわち、治療方法、およびヒト識別に関して本発明のSNPを使用する方法、を提供する。本発明は、肝線維症および関連する病理と関連する新規SNP、ならびに当該分野で既知であるが、肝線維症と関連することが既知ではなかったSNPを提供する。従って、本発明は、本明細書中に開示された新規SNPに基づいた新規組成物および新規方法を提供し、また、肝線維症に関連する方法例えば、肝線維症を診断する工程のため、などにおける、既知ではあるが、これまで非関連であったSNPを使用する新規の方法を提供する。表1~2において、既知のSNPは、それらが見出された公開のデータベースに基づいて同定され、一つ以上の以下のSNP型として示される:dbSNP=dbSNPに見出されるSNP、HGBASE=HGBASEに見出されるSNP、およびHGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMDに見出されるSNP。SNP源がAppleraのみであって、それ以外ではない新規SNP、すなわち、いずれの公開データベースにも見出されず、ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリの間すなわち、CeleraSNP源にも見出されなかったSNPは、表3~4に示される。本発明の特定のSNP対立遺伝子は、肝線維症および関連する病理を有するかまたは発症する危険性の増加、または肝線維症を有するかもしくは発症する危険性の減少のいずれかと関連し得る。肝線維症を有するかまたは発症する危険性の減少と関連するSNP対立遺伝子は、保護対立遺伝子と称され得、そして肝線維症を有するかまたは発症する危険性の増加と関連するSNP対立遺伝子は、感受性対立遺伝子、危険性対立遺伝子、または危険因子と称され得る。従って、特定のSNPまたはそれらにコードされる産物は、個体が、肝線維症を有するかまたは発症する危険性が増加したことを示すSNP対立遺伝子すなわち、感受性対立遺伝子を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得るのに対して、他のSNPまたはそれらにコードされる産物は、個体が、肝線維症を有するかまたは発症する危険性が減少したことを示すSNP対立遺伝子すなわち、保護対立遺伝子を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得る。同様に、本発明の特定のSNP対立遺伝子は、特定の処置または治療化合物に対する応答の可能性の増加もしくは減少、または特定の処置または治療化合物由来の毒作用を受ける可能性の増加または減少のいずれかと関連し得る。用語変化したは、本明細書中では、これらの二つの可能性例えば、危険性/可能性の増加または減少のいずれかを含むように使用され得る。当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。SNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列の定義において、核酸分子の一方の鎖上の特定の部位におけるアデニン、チミンウリジン、シトシン、グアニンに対する参照はまた、この核酸分子の相補鎖上の対応する部位におけるチミンウリジン、アデニン、グアニンまたはシトシンそれぞれを規定する。従って、参照は、特定のSNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖に対してなされ得る。プローブおよびプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細書中に開示されるSNP遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的化し得る。本明細書を通して、SNP位置を同定する工程において、参照は、便宜のためにのみ、一般に、タンパク質コード鎖に対してなされる。本発明の改変ペプチド、改変体ポリペプチドまたは改変体タンパク質に対する参照は、当該分野で公知のペプチド/ポリペプチド/タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なり、少なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらのフラグメントを含む当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、野生型タンパク質、参照タンパク質または正常タンパク質と称され得る。このような改変体ペプチド/ポリペプチド/タンパク質は、本発明により開示される、タンパク質をコードするSNP位置における非同義的ヌクレオチド置換すなわち、ミスセンス変異により引き起こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変体ペプチド/ポリペプチド/タンパク質はまた、ナンセンス変異すなわち、早期の終止コドンを作出するSNP、終止コドンをなくすことによるリードスルー変異を作製するSNPから生じ得るか、または他にタンパク質の構造、機能/活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のSNP例えば、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるSNPまたは選択的スプライシング、または不完全なスプライシングを生じるSNP例えば、イントロン内のSNPもしくはエキソン/イントロン境界でのSNPに起因して生じ得る。本明細書中で使用される場合、用語ポリペプチド、ペプチド、およびタンパク質は相互変換可能に使用される。単離された核酸分子ならびにSNP検出試薬およびキット表1および表2は、肝線維症と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有するの転写産物配列配列番号1~261、ゲノム配列配列番号4999~5321およびタンパク質配列配列番号262~522を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流5’に100ヌクレオチド下流3’に100ヌクレオチドを含み配列番号523~4998は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号5322~34256は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する、各SNP位置における代替的なヌクレオチド対立遺伝子、および例えば、SNP型コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。単離された核酸分子本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表3および/または表4に同定された一つ以上のSNPを含む。表1~4の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、SNP含有核酸分子と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変体タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマーSNP検出試薬と題された以下の節により詳細に記載されるを含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。本明細書中で使用される場合、単離された核酸分子は、一般に、本発明のSNPを含む核酸分子であるか、またはこのような分子例えば、相補的配列を有する核酸にハイブリダイズする核酸分子であり、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸から分離される。さらに、単離された核酸分子例えば、本発明のSNPを含むcDNA分子は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合の培養培地、または化学合成される場合の化学前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、単離されたと考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、天然には存在しないが、やはり単離されたと考えられる。例えば、ベクター中に含まれる組換えDNA分子は、単離されたと考えられる。単離されたDNA分子のさらなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えDNA分子、および溶液中の部分的に、または実質的に精製されたDNA分子が挙げられる。単離されたRNA分子としては、本発明の単離されたSNP含有DNA分子のインビボRNA転写産物またはインビトロRNA転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さらに、合成により生成されるような分子が挙げられる。一般に、単離されたSNP含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のSNP位置を含み、それらのSNP位置のいずれかの側の隣接ヌクレオチド配列を伴う。隣接配列は、上記SNP部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および/または異種のヌクレオチド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記SNP含有核酸分子が、タンパク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、SNP位置のいずれかの側の約500ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約100ヌクレオチド、約60ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、約30ヌクレオチド、約25ヌクレオチド、約20ヌクレオチド、約15ヌクレオチド、約10ヌクレオチド、約8ヌクレオチドまたは約4ヌクレオチドもしくはこれらの間の任意の他の長さ、あるいは全長遺伝子または全タンパク質コード配列またはエクソンのようなその任意の一部分までである。全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、SNP隣接配列は、例えば、SNPのいずれかの側の約5KB、約4KB、約3KB、約2KB、約1KBまでである。さらに、この場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含むタンパク質をコードするエクソン配列および/または非コードエクソン配列を含むが、イントロンの配列も含み得る。従って、任意のタンパク質コード配列は、連続しているか、またはイントロンによって分離され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から分離され、かつ適切な長さであり、その結果、本明細書中に記載される特定の操作または使用例えば、組換えタンパク質の発現、SNP位置をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、ならびにSNP含有核酸配列特異的な他の使用に供され得る。単離されたSNP含有核酸分子は、例えば、ゲノムDNAから単離された遺伝子例えば、クローニングまたはPCR増幅による、cDNA分子、またはmRNA転写物分子のような、全長遺伝子または転写物を含み得る。多型の転写配列は、表1および配列表配列番号1~261に提供され、そして多型ゲノム配列は、表2および配列表配列番号4999~5321に提供される。さらに、本明細書中に開示される一以上のSNPを含むような全長遺伝子および転写物もまた、本発明に包含され、そしてこのようなフラグメントを使用して、例えば、特定の機能ドメインまたは抗原エピトープのようなタンパク質の任意の一部分を発現し得る。従って、本発明はまた、表1~2に提供される核酸配列転写物配列は、配列番号1~261として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号4999~5321として表2に提供され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号523~4998として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号5322~34256として表2に提供されるおよびその相補体のフラグメントも含む。フラグメントは代表的に、少なくとも約8以上のヌクレオチド、より好ましくは少なくとも約12以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約16以上のヌクレオチチドの連続したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約18ヌクレオチド、約20ヌクレオチド、約22ヌクレオチド、約25ヌクレオチド、約30ヌクレオチド、約40ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、約60ヌクレオチド、約80ヌクレオチド、約100ヌクレオチド、約150ヌクレオチド、約200ヌクレオチド、約250ヌクレオチド、または約500ヌクレオチドまたはこの間の他の任意の数の長さを含み得る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、このフラグメントは改変体ペプチドのエピトープ保有領域、もしくは正常型/野生型のタンパク質と異なる改変体ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブもしくはポリヌクレオチドプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポリヌクレオチドプローブの合成ために表1および/または表2に提供されるヌクレオチド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブを使用して、例えば、cDNAライブラリー、ゲノムDNAライブラリーまたはmRNAをスクリーニングして、上記コード領域に一致する核酸を単離し得る。さらに、プライマーが、例えば、一以上のSNP部位をアッセイする目的でかまたは遺伝子の特定領域をクローニングするために、増幅反応において使用され得る。本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの任意の一つの産物である、SNP含有ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応PCR米国特許第4,683,195号および同第4,683,202号、PCRTechnology、PrinciplesandApplicationsforDNAAmplification,H.A.Erlich編,FreemanPress,NY,NY,1992、リガーゼ連鎖反応LCRWuおよびWallace,Genomics4:560,1989;Landegrenら、Science241:1077,1988、鎖置換増幅SDA米国特許第5,270,184号;および同第5,422,252号、転写媒介性増幅TMA米国特許出願第5,399,491号、連鎖直線増幅linkedlinearamplificationLLA米国特許第6,027,923号など、ならびに等温増幅方法[例えば、核酸配列ベースの増幅NASBAならびに自己維持配列複製self-sustainedsequencereplicationGuatelliら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA87:1874,1990]が挙げられるがこれらに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるSNPの5’側および3’側の任意の適切な領域にプライマーを容易に設計し得る。このようなプライマーは、その配列中に目的のSNPを含むほど長い、任意の長さのDNAを増幅するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、本発明の増幅ポリヌクレオチドは、SNP含有核酸分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施される任意の核酸増幅方法によって少なくとも2倍に増加されている。他の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少なくとも10倍、50倍、100倍、1000倍、またはさらに10,000倍の増加の結果である。代表的なPCR増幅においてしばしば、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲノムDNAより少なくとも50,000倍の量に増幅されるが、アッセイのために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約16ヌクレオチドの長さである。より代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約20ヌクレオチドの長さである。本発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約30ヌクレオチドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約32ヌクレオチド、約40ヌクレオチド、約45ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、または約60ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約100ヌクレオチド、約200ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約400ヌクレオチド、または約500ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの全長は、目的のSNPが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであり得るが、増幅産物は、代表的には約1,000ヌクレオチド以下の長さであるしかし、特定の増幅方法は、1000ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る。より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは、約600~700ヌクレオチド以下の長さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のSNPは、その配列に沿って至る所に位置し得ることが理解される。本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約201ヌクレオチドの長さであり、表1~2に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースのコンテクスト配列の一つを含む。このような産物は、その5’末端もしくは3’末端またはその両方に付加的な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約101ヌクレオチドの長さであり、そして本明細書中に開示されるSNPを含む。好ましくは、そのSNPは、増幅産物の中央に位置する例えば、201ヌクレオチドの長さである増幅産物において101位、または101ヌクレオチドの長さである増幅産物において51位か、または増幅産物の中央から1ヌクレオチド、2ヌクレオチド、3ヌクレオチド、4ヌクレオチド、5ヌクレオチド、6ヌクレオチド、7ヌクレオチド、8ヌクレオチド、9ヌクレオチド、10ヌクレオチド、12ヌクレオチド、15ヌクレオチド、もしくは20ヌクレオチド以内に位置するしかし、上に示したように、目的のSNPは、増幅産物の長さに沿って至る所に位置し得る。本発明は、本明細書中に開示される一以上のSNPを含む一以上のポリヌクレオチド配列、その相補体およびそのSNP含有フラグメントを含むか、このポリヌクレオチドからなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する。従って、本発明は、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のうちのいずれかからなる核酸分子転写物配列は、配列番号1~261として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号4999~5321として表2に提供され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号523~4998として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号5322~34256として表2に提供されるまたは表1に提供される改変体タンパク質のうちのいずれか配列番号262~522をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子はヌクレオチド配列からなり、ここでそのヌクレオチド配列は、この核酸分子の全長ヌクレオチド配列である。本発明はさらに、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のいずれかから本質的に構成される核酸分子転写配列は、配列番号1~261として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号4999~5321として表2に提供され、転写物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列番号523~4998として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号5322~34256として表2に提供される、または表1に提供される改変体タンパク質配列番号262~522のいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、そのヌクレオチド配列が、最終の核酸分子において少数の付加的なヌクレオチド残基しか伴わずに存在する場合、本質的にそのようなヌクレオチド配列から成る。本発明はさらに、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のいずれかまたはそのSNP含有フラグメントを含む核酸分子転写物配列は、配列番号1~261として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号4999~5321として表2に提供され、転写物ベースのSNP関連配列は、配列番号523~4998として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号5322~34256として表2に提供される、または表1に提供される改変体タンパク質配列番号262~522のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、その核酸分子の最終のヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合、そのヌクレオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、ヌクレオチド配列のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基例えば、天然にそれに関係する残基かもしくは異種ヌクレオチド配列を有する。このような核酸分子は、1個~少数の付加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含み得る。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され得るのかの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周知であるSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,NY。単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキシル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合。このような配列は、前駆体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッセイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。これが一般的にインサイチュである場合、付加的なアミノ酸は、細胞内酵素によって成熟タンパク質からプロセッシングされ除去され得る。従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列例えば、リーダー配列または分泌配列例えば、プレ-プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列を有する核酸分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列例えば、mRNAの転写、mRNAプロセッシングスプライシングシグナル、およびポリアデニル化シグナルを含むリボソーム結合、および/または安定性において一定の役割を果たす、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード5’配列および非コード3’配列、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る。単離核酸分子は、mRNAのようなRNAの形態、またはcDNAおよびゲノムDNAを含むDNA形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学合成技術による作製またはその組合せにより作製され得るSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,NY。さらに、単離核酸分子特にプローブおよびプライマーのようなSNP検出試薬はまた、部分的または全体的にペプチド核酸PNAのような一以上の型の核酸アナログ形態米国特許第5,539,082号;同第5,527,675号;同第5,623,049号;同第5,714,331号であり得る。核酸、特にDNAは、二本鎖であってもまたは一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖センス鎖または相補的非コード鎖アンチセンス鎖であり得る。DNAセグメント、RNAセグメント、またはPNAセグメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメントDNAまたはRNAの場合、または単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌクレオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびPNAオリゴマーの合成技術は、当該分野で周知である例えば、Corey、Peptidenucleicacids:expandingthescopeofnucleicacidrecognition、TrendsBiotechnol.1997年6月;156:224-9、およびHyrupら、PeptidenucleicacidsPNA:synthesis,propertiesandpotentialapplications、BioorgMedChem.1996年1月;41:5-23を参照のこと。さらに、大規模な自動化オリゴヌクレオチド/PNA合成アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合成を含むが、市販の核酸合成機例えば、AppliedBiosystemsFosterCity,CA3900High-ThroughputDNASynthesizerまたはExpedite8909NucleicAcidSynthesisSystem、および本明細書中に提供される配列情報を使用して容易に達成され得る。本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な/改変された核酸化学を含む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表1および/または表2において同定される一以上のSNPを検出するための検出試薬例えば、プライマー/プローブとして有用である。さらに、これらアナログを含むキット/系例えば、ビーズ、アレイなどもまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくPNAオリゴマーが、特に企図される。PNAオリゴマーは、DNAのアナログであり、そのリン酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されているLagriffoulら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,4:1081-10821994、Petersenら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,6:793-7961996、Kumarら、OrganicLetters39:1269-12722001、WO96/04000。PNAは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌクレオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なRNAまたはDNAとハイブリダイズする。このPNAの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用いては達成し得ない新規な分子生物学的適用および生化学的適用を可能とする。核酸の結合特性および/または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンのような塩基アナログ、インターカレーター米国特許第4,835,263号および副溝の結合体米国特許第5,801,115号の使用を含む。従って、核酸分子、SNP含有核酸分子、SNP検出試薬例えば、プローブおよびプライマー、オリゴヌクレオチド/ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、PNAオリゴマーおよび他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学/改変核酸化学の他の例は、CurrentProtocolsinNucleicAcidChemistry,JohnWileySons,N.Y.2002に記載される。本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコードする核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する。このような核酸分子は、パラログparalog異なる遺伝子座およびオーソログortholog異なる生物体のように、天然に生じ得るか、または組換えDNA方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る表1~2において開示されるSNPに加えて。改変体は、コード領域および非コード領域のいずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および/または非保存的なアミノ酸置換を生じ得る。さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体ならびにオルソログおよびパラログならびに変異誘発技術によって作製される合成改変体のような、表1~2に開示される核酸分子の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および/または作製され得る。さらにこのような改変体は、表1および/または表2において開示される核酸配列またはそのフラグメントと少なくとも、70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表1に開示されたポリペプチド配列またはそのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、特に企図される本発明の1局面は、特に、表1~2において示される配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子を含む単離された核酸分子である。言い換えれば、単離核酸分子が、本明細書中に開示された新規SNP対立遺伝子を含む限り、この新規SNP対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表1~2に示される特定の転写物配列、ゲノム配列、およびコンテクスト配列からある程度変化し得、表1に示される特定のポリペプチド配列からある程度変化したポリペプチにコードし得る。配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアライメントされる例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のアミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較目的に対して、無視され得る。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくとも30、40、50、60、70、80、または90以上は、比較の目的でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場合、その分子は、その位置で同一である本明細書中で使用される場合、アミノ酸または核酸の同一性は、アミノ酸または核酸の相同性と等しい。二つの配列の間の同一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性があるギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位置の数の関数である。二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを用いて達成され得る。ComputationalMolecularBiology、Lesk,A.M.編、OxfordUniversityPress,NewYork,1988;Biocomputing:InformaticsandGenomeProjects,Smith,D.W.編、AcademicPress,NewYork、1993;ComputerAnalysisofSequenceData,Part1、Griffin,A.M.およびGriffin,H.G.、eds.,HumanaPress,NewJersey,1994;SequenceAnalysisinMolecularBiology,vonHeinje,G.,AcademicPress,1987;およびSequenceAnalysisPrimer,Gribskov,M.およびDevereux,J.編、MStocktonPress,NewYork,1991。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Blossom62マトリックスまたはPAM250マトリックスのいずれか、ギャップウェートgapweight16、14、12、10、8、6または4、長さウェートlengthweight1、2、3、4、5または6を使用して、NeedlemanおよびWunschのアルゴリズムJ.Mol.Biol.48:444-4531970を用いて決定され、これは、GCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムへ組み込まれている。さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセントは、NWSgapdna.CMPマトリックスならびにギャップウェート40、50、60、70、または80および長さウェート1、2、3、4、5、または6を使用してGCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムDevereux,J.ら、NucleicAcidsRes.121:3871984を用いて決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の間の同一性のパーセントは、PAM120ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー12およびギャップペナルティー4を用いて、ALIGNプログラムバージョン2.0へ組み込まれているE.MyersおよびW.MillerのアルゴリズムCABIOS,4:11-171989を使用して決定される。本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに照会配列として使用され、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベースに対して検索を実施し得る。このような検索は、AltschulらJ.Mol.Biol.215:403-101990のNBLASTプログラムおよびXBLASTプログラムバージョン2.0を使用して実施し得る。BLASTヌクレオチド検索は、NBLASTプログラムスコア=100、ワード長wordlength=12を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能である。BLASTのタンパク質検索は、XBLASTプログラムスコア=50、ワード長=3を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能である。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、GappedBLASTが、AltschulらNucleicAcidsRes.2517:3389-34021997に記載されるように利用され得る。BLASTおよびgappedBLASTプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム例えば、XBLASTおよびNBLASTのデフォルトパラメーターが、使用され得る。BLASTに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例としては、FASTAPearson,MethodsMol.Biol.25,365-3891994およびKERRDufresneら、NatBiotechnol2002Dec;2012:1269-71が挙げられるが、これらに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinBioinformatics,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。本発明はさらに、表1および/または表2に開示される核酸分子の非コードフラグメントを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサー配列、イントロン配列、5’非翻訳領域UTR、3’非翻訳領域、遺伝子調節配列および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメントは、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスクリーニングを開発することにおいて有用である。SNP検出試薬本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列配列番号1~261として表1に提供される、ゲノム配列配列番号4999~5321として表2に提供されるおよびコンテクスト配列転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号523~4998として表1に提供され、ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号5322~34256として表2に提供されるは、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、SNP検出試薬は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド対立遺伝子に対して特異的であるすなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド対立遺伝子を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供されるコンテクスト配列転写物ベースのコンテクスト配列が、配列番号523~4998として表1に提供され;ゲノムベースのコンテクスト配列が、配列番号5322~34256として表2に提供されるに対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを例えば、PCRを使用に増幅するためのプライマー例えば、対立遺伝子特異的プライマーを設計するためにも有用である。本発明の一つの好ましい実施形態において、SNP検出試薬は、単離もしくは合成されたDNA、またはRNAのポリヌクレオチドプローブもしくはプライマー、またはPNAオリゴマー、またはDNA、RNAおよび/もしくはPNAの組合せであり、表1および/または表2に同定されたSNPを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、インターカレート剤、または副溝の結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は、SNP検出キットを形成するために、例えば、固体支持体例えば、アレイもしくはビーズに付着させられるか、または溶液中にて供給され得る例えば、PCR、RT-PCR、TaqManアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプローブ/プライマーセット。プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはPNAオリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条件下で、標的核酸分子中の少なくとも約8個、約10個、約12個、約16個、約18個、約20個、約22個、約25個、約30個、約40個、約50個、約55個、約60個、約65個、約70個、約80個、約90個、約100個、約120個またはそれ以上またはこれらの間のいずれか他の個数の連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズする、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続するヌクレオチドは、標的SNP位置を含み得るか、あるいは所望されるアッセイを実施するためにSNP位置に十分に近い、5’側および/または3’側の特定の領域であり得るかのいずれかである。他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表1~2に開示される転写物配列配列番号1~261、ゲノム配列配列番号4999~5321およびSNP関連配列転写物ベースの関連配列か、配列番号523~4998として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列か、配列番号5322~34256として表2に提供されるを使用して容易に決定される。このようなプライマーおよびプローブが、本発明のSNPの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、任意のキット/システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。標的SNP含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌクレオチド配列の5’末端または3’末端において開始する、目的のSNP周辺の遺伝子配列/転写物配列および/または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列/SNP関連配列に特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のGC含量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ/または所望される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さのオリゴマーを同定する。本発明のプライマーまたはプローブは、代表的には、少なくとも約8ヌクレオチド長である。本発明の一実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約10ヌクレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約12ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、少なくとも約16ヌクレオチド長、17ヌクレオチド長、18ヌクレオチド長、19ヌクレオチド長、20ヌクレオチド長、21ヌクレオチド長、22ヌクレオチド長、23ヌクレオチド長、24ヌクレオチド長、または25ヌクレオチド長である。プローブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、検出されるべき標的配列と同じ長さであり得るが、その最大長は、代表的には、約50ヌクレオチド長未満、約55ヌクレオチド未満、約60ヌクレオチド長未満、約65ヌクレオチド長未満、約70ヌクレオチド長未満、約80ヌクレオチド長未満、約90ヌクレオチド長未満、約100ヌクレオチド長未満、である。プライマーの場合には、その最大長は、代表的には、約30ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的な好ましい実施形態において、プライマーまたはプローブは、約18ヌクレオチド長~約28ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態例えば、核酸アレイ、およびプローブが基材に付着されている他の実施形態において、上記プローブは、より長い例えば、約30~70ヌクレオチド長、75ヌクレオチド長、80ヌクレオチド長、90ヌクレオチド長、100ヌクレオチド長以上ものであり得る以下のSNP検出キットおよびシステムと題する節を参照のこと。SNPを分析するために、選択的SNP対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するそのようなオリゴヌクレオチドは、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド、対立遺伝子特異的プローブまたは対立遺伝子特異的プライマーのような用語によって呼ばれ得る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プローブの設計および使用は、例えば、MutationDetectionAPracticalApproach,Cottonら編,OxfordUniversityPress,1998;Saikiら,Nature324,163~1661986;Dattagupta,EP235,726;およびSaiki,WO89/11548に記載される。各々の対立遺伝子特異的プライマーまたは対立遺伝子特異的プローブの設計は、変数例えば、標的核酸分子中のSNP位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならびにそのプライマーまたはプローブの長さに依存するが、プライマーおよびプローブの使用における別の要因は、そのプローブまたはプライマーと、標的配列との間のハイブリダイゼーションが実施される条件のストリンジェンシ-である。より高いストリンジェンシ-条件は、より低いイオン強度の緩衝液および/またはより高い反応温度を利用し、そして安定な二重鎖を形成するためには、プローブ/プライマーと標的配列との間のより完全な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシ-が高すぎる場合、ハイブリダイゼーションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェンシ-条件は、より高いイオン強度の緩衝液および/またはより低い反応温度を利用し、そしてプローブ/プライマーと標的配列との間でより多くの塩基がミスマッチしたままで、安定な二重鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プローブを使用する高ストリンジェンシーハイブリダイゼーション条件についての例示的な条件は、以下の通りである:5×標準的生理食塩水リン酸EDTASSPE、0.5NaDodSO4SDSを含む溶液を用いる55°Cでのプレハイブリダイゼーション;同じ溶液中で標的核酸分子とプローブとを同じ温度でインキュベートすること、その後、2×SSPEおよび0.1SDSを含む溶液を用いて55°Cまたは室温で洗浄すること。中程度のストリンジェンシーのハイブリダイゼーション条件が、例えば、約50mMKClを含む溶液を用いて、約46°Cにて、対立遺伝子特異的プライマー伸長反応のために使用され得る。あるいは、上記反応は、高温例えば、60°Cにて実行され得る。別の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイOLA反応この反応において、2つのプローブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結されるのために適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼーション条件は、約100mMKClの溶液を、温度46°Cにて利用し得る。ハイブリダイゼーションベ-スのアッセイにおいて、ある個体由来の標的DNAのセグメントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その2つの個体由来の個々のDNAセグメントにおける異なる多型形態例えば、選択的SNP対立遺伝子/ヌクレオチドの存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プローブが、設計され得る。ハイブリダイゼーション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼーション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二成分応答が存在し、それによって、プローブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズするかまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリンジェントであるべきである。プローブは、SNP部位を含む標的配列にハイブリダイズしてそのSNP部位がそのプローブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得るが、そのプローブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのSNP部位が、そのプローブの中心位置例えば、そのプローブのいずれかの末端から少なくとも3ヌクレオチド離れているそのプローブ内の位置と整列するように設計される。このプローブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼーションにおける良好な識別を達成する。別の実施形態において、プローブまたはプライマーは、標的DNAのセグメントにハイブリダイズして、そのSNPがそのプローブまたはプライマーの最も5’側の末端または最も3’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結アッセイ米国特許第4,988,617号における使用のために特に適切な具体的な好ましい実施形態において、上記プローブの最も3’側のヌクレオチドは、その標的配列中のSNP位置と整列する。オリゴヌクレオチドプローブおよびオリゴヌクレオチドプライマーは、当該分野で周知の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Narangら、1979、MethodsinEnzymology68:90により記載されるホスホトリエステル法;Brownら、1979,MethodsinEnzymology68:109により記載されるホスホジエステル法;Beaucageら、1981、TetrahedronLetters22:1859により記載されるジエチルホスホアミデ-ト法;および米国特許第4,458,066号に記載される固体支持体法が挙げられるが、これらに限定されない。対立遺伝子特異的プローブは、しばしば、対の状態でまたは、より一般的ではないが、3個または4個の組の状態で例えば、SNP位置がそれぞれ3個または4個の対立遺伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的SNP対立遺伝子の核酸分子の両方の鎖をアッセイするために使用され、そのような対は、そのSNP位置で対立遺伝子改変体を示す1ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、1つの対のうちの一方のメンバ-は、より一般的なSNP対立遺伝子すなわち、標的集団中においてより頻繁である対立遺伝子を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちのもう一方のメンバ-は、より一般的ではないSNP対立遺伝子すなわち、その標的集団において稀な対立遺伝子を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、複数のプローブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され得る。ある型のPCRベ-スのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマーは、SNP位置と重複し、そのプライマーが完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミングする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズするGibbs,1989,NucleicAcidRes.17:2427~2448。代表的には、そのプライマ-の最も3’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のSNP位置と整列され、かつそのSNP位置と相補的である。このプライマーは、遠位部位にてハイブリダイズする第二のプライマーと整列の結合に使用される。増幅は、これらの2つのプライマーから進行し、どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コントロ-ルが、通常、第二のプライマー対を用いて実施される。この第二のプライマー対のうちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマー対のうちのもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されないか、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置にあるすなわち、そのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置が、標的SNP位置と整列する場合に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマーからの伸長に対して最も不安定であるからである例えば、WO93/22456参照。このPCRベ-スアッセイは、下記のTaqManアッセイの一部として利用され得る。本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマーは、標的SNPを含む核酸分子のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマーは、そのプライマ-の最も3’側の末端にある3つのヌクレオチド位置のうちの1つにおいてミスマッチヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのSNP部位において特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマー中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマーの最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドから2番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマー中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマーの最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドである。本発明の別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬は、検出可能なシグナルを発する蛍光発生レポ-タ-色素で標識される。好ましいレポ-タ-色素は、蛍光色素であるが、検出試薬例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマーに結合され得る任意のレポ-タ-色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、アクリジン、AMCA,BODIPY、カスケ-ドブル-、Cy2、Cy3、Cy5、Cy7、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、6-Fam、Tet、Joe、Hex、オレゴングリ-ン、ロ-ダミン、RhodolGreen、Tamra、Rox、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチングプローブ例えば、TaqMan米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号または分子ビーコンプローブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号または他のステムレスプローブもしくは直鎖状ビーコンプローブLivakら、1995、PCRMethodAppl.4:357~362;Tyagiら、1996、NatureBiotechnology14:303~308;Nazarenkoら、1997、Nucl.AcidsRes.25:2516~2521;米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号として使用される場合に、クエンチャ-色素例えば、Tamraでさらに標識され得る。本発明の検出試薬はまた、他の標識ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド例えば、ジップコードの対に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されないを含み得る。本発明はまた、本明細書中で同定されたSNPヌクレオチドを含まないまたはそのSNPヌクレオチドと相補的であるが、本明細書中に開示される1つ以上のSNPをアッセイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的SNP位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマーは、それらのプライマーがその標的SNP位置と近接するすなわち、その標的SNP部位から1ヌクレオチド以上以内にある領域にハイブリダイズするプライマー伸長反応において、有用である。そのプライマー伸長反応の間に、プライマーは、代表的には、特定のヌクレオチド対立遺伝子が標的SNP部位に存在する場合にはその標的SNP部位を過ぎては伸長できず、そしてそのプライマー伸長産物は、SNP対立遺伝子がどの標的SNP部位に存在するかを決定するために検出され得る。例えば、特定のddNTPは、一旦ddNTPが上記伸長産物そのプライマー伸長産物の最も3’側の末端にddNTPを含み、そのddNTPが本明細書中に開示されるSNPのヌクレオチドであり、プライマー伸長産物は、本発明により特に企図される組成物であるに組み込まれると、プライマー伸長を終結させるために、上記プライマー伸長反応において使用される。従って、SNP部位に近接する領域中の核酸分子に結合し、そしてSNP部位をアッセイするために使用される試薬は、結合した配列がそのSNP部位自体を必ずしも含まなくとも、これもまた本発明によって企図される。SNP検出キットおよびSNP検出システム当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語キットおよびシステムとは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケージ例えば、市販用に意図されるパッケージング、SNP検出試薬が結合している基材、電子ハードウェア構成要素などと組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指すことを意図される。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システムパッケージされたプローブとプライマーとの組例えば、TaqManプローブ/プライマーの組、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプローブ、プライマー、または他の検出試薬を含むビ-ズが挙げられるが、これらに限定されないをさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハードウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイDNAチップおよび微小流体システムラボオンアチップlab-on-a-chipシステムは、代表的には、ハードウェア構成要素を含む。他のキット/システム例えば、プローブ/プライマ-の組は、電子ハードウェア構成要素を含まなくてもよいが、例えば、1つ以上の容器中にパッケージングされた1種以上のSNP検出試薬を必要に応じて、他の生化学試薬とともに含み得る。いくつかの実施形態において、SNP検出キットは、代表的には、アッセイまたは反応例えば、SNP含有核酸分子の増幅および/または検出を実行するための必要な、1種以上の検出試薬と他の構成要素例えば、緩衝液、酵素例えば、DNAポリメラ-ゼもしくはリガ-ゼ、鎖伸長ヌクレオチド例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸、Sanger型DNA配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ-ル配列、ネガティブコントロ-ル配列などとを含む。キットは、標的核酸の量を決定するための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは、そのキットを使用して目的のSNP含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。本発明の一実施形態において、1種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される1種以上のSNPを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好ましい実施形態において、SNP検出キット/システムは、核酸アレイの形態、または区画分けされたキット微小流体システム/ラボオンアチップlab-on-a-chipシステムを含むの形態である。SNP検出キット/システムは、例えば、各標的SNP位置またはその付近にある核酸分子にハイブリダイズする1つ以上のプローブまたはプローブ対を含み得る。複数の対立遺伝子特異的プローブ対が、多数のSNPを同時にアッセイするためにこのキット/システム中に含まれ得る。上記多数のSNPのうちの少なくとも1つは、本発明のSNPである。いくつかのキット/システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プローブは、基材例えば、アレイまたはビ-ズに固定される。例えば、同じ基材は、表1および/または表2に示されるSNPのうちの少なくとも1個、10個、100個、1000個、10,000個、100,000個もしくはこれらの間の他の任意の個数または実質的にすべてを検出するための、対立遺伝子特異的プローブを含み得る。用語アレイ、マイクロアレイ、およびDNAチップとは、基材例えば、ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルタ-、チップ、もしくは他の適切な固体支持体に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得るか、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態において、上記マイクロアレイは、米国特許第5,837,832号、CheeらのPCT出願WO95/11995Cheeら、Lockhart,D.J.ら1996;Nat.Biotech.14:1675~1680およびSchena,M.ら1996;Proc.Natl.Acad.Sci.93:10614~10619これらすべては、その全体が参考として本明細書中に援用されるに記載される方法に従って、調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Brownら、米国特許第5,807,522号により記載される方法により生成される。核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている:ZammatteoらNewchipsformolecularbiologyanddiagnosticsBiotechnolAnnuRev.2002;8:85~101;SosnowskiらActivemicroelectronicarraysystemforDNAhybridization,genotypingandpharmacogenomicapplicationsPsychiatrGenet.2002Dec;124:181~92;HellerDNAmicroarraytechnology:devices,systems,andapplicationsAnnuRevBiomedEng.2002;4:129~53、Epub2002Mar22;KolchinskyらAnalysisofSNPsandothergenomicvariationsusinggel-basedchipsHumMutat.2002Apr;194:343~60;およびMcGallらHigh-densitygenechipoligonucleotideprobearraysAdvBiochemEngBiotechnol.2002;77:21~42。多数のプローブ例えば、対立遺伝子特異的プローブが、アレイにおいて実施され得、各プローブまたはプローブ対は、異なるSNP位置にハイブリダイズし得る。ポリヌクレオチドプローブの場合、これらのプローブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材上の指定領域で合成され得るかまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着され得る。各DNAチップは、格子様パタ-ンで整列され例えば、10セント銀貨の大きさまで小型化された、例えば、数千~数百万個の別個の合成ポリヌクレオチドプローブを含み得る。好ましくは、プローブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支持体に付着される。マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の固有の一本鎖ポリヌクレオチド通常は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはcDNAフラグメントのいずれかから構成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約6~60ヌクレオチド長、より好ましくは約15~30ヌクレオチド長、最も好ましくは約18~25ヌクレオチド長である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット/システムについて、ほんの約7~20ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る。他の型のアレイ例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイにおいて、好ましいプローブの長さは、例えば、約15~80ヌクレオチド長、好ましくは約50~70ヌクレオチド長、より好ましくは約55~65ヌクレオチド長、最も好ましくは約60ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子/転写物または標的SNP部位の既知の5’配列または3’配列を網羅するポリヌクレオチド;遺伝子/転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド;または標的遺伝子/転写物配列の長さに沿った特定の領域特に、表1および/または表2に開示される1つ以上のSNPに対応する領域から選択される固有のポリヌクレオチドを含み得る。上記マイクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のSNPに対して特異的例えば、標的SNP部位の特定のSNP対立遺伝子に対して特異的、または複数の異なるSNP部位にある特定のSNP対立遺伝子に対して特異的であり得るか、あるいは目的の多型遺伝子/転写物に対して特異的であり得る。ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼーションアッセイは、完全一致標的配列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プローブのハイブリダイゼ-ション安定性の差異に依存する。SNP遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼーションアッセイにおいて使用されるストリンジェンシ-条件は、1SNP位置程度にしか互いと異ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい例えば、代表的SNPハイブリダイゼーションアッセイが、1つの特定のヌクレオチドがSNP位置に存在する場合にハイブリダイゼーションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのSNP位置に存在する場合にはハイブリダイゼーションは生じないように、設計される。そのような高いストリンジェンシ-の条件は、例えば、SNP検出のために対立遺伝子特異的プローブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリンジェンシ-の条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そして例えば、CurrentProtocolsinMolecularBiology,JohnWileySons,N.Y.19896.3.1~6.3.6において見出され得る。他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。以下の特許および特許出願これらはすべて、本明細書により参考として援用されるは、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する:米国特許出願10/620332および同10/620333は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプロ-チを記載し、米国特許第6124478号、同第6107024号、同第5994073号、同第5981768号、同第5871938号、同第5843681号、同第5800999号、および同第5773628号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法および組成物を記載し;米国特許出願公開第2002/0110828は、マイクロアレイコントロ-ルのための方法および組成物を開示する。本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約15~25ヌクレオチド長のプローブのアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプローブを含み得、ここで、少なくとも1つのプローブは、表1および/もしくは表2において開示される1つ以上のSNPを検出可能であり、かつ/または少なくとも1つのプローブは、表1、表2、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択される配列のうちの1つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約8個連続するヌクレオチド好ましくは、10個、12個、15個、16個、18個、20個、より好ましくは22個、25個、30個、40個、47個、50個、55個、60個、65個、70個、80個、90個、100個またはこれらの間の他の任意の個数以上連続するヌクレオチドを含み、かつ表1および/または表2において開示される新規なSNP対立遺伝子を含むかまたは、その新規なSNP対立遺伝子に相補的である。いくつかの実施形態において、上記SNP部位に対して相補的なヌクレオチドは、上記プローブの中心から5ヌクレオチド内、4ヌクレオチド内、3ヌクレオチド内、2ヌクレオチド内、または1ヌクレオチド内、より好ましくは上記プローブの中心にある。ポリヌクレオチドプローブは、PCT出願WO95/251116Baldeschweilerらこれは、本明細書中にその全体が参考として援用されるに記載されるように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドットまたはスロットブロットと類似する格子状アレイが、真空系、熱的結合手順、UV結合手順、機械的結合手順、または化学結合手順を使用して、基材表面にcDNAフラグメントまたはオリゴヌクレオチドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ例えば、上記のアレイは、手によってか、あるいは利用可能なデバイススロットブロット装置またはドットブロット装置、材料適切な任意の固体支持体、および機器ロボット機器を含むを使用することによって、生成され得、そして8個、24個、96個、384個、1535個、6144個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任意の数のポリヌクレオチドを含み得る。そのようなアレイまたは他のキット/システムを使用して、本発明は、試験サンプル中にある本明細書中に開示されるSNPを同定するための方法を提供する。そのような方法は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも1つのSNP位置に対応する1つ以上のプローブを含むアレイとともにインキュベートする工程、ならびに上記試験サンプル由来の核酸と上記プローブのうちの1つ以上との結合についてアッセイする工程を包含する。SNP検出試薬またはそのような1種以上のSNP検出試薬を使用する、キット/システムを、インキュベートする条件は、変動する。このインキュベーション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性質のような要因に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼーション形式、増幅形式、およびアレイアッセイ形式のうちのいずれか1つが、本明細書中に開示されるSNPを検出するために容易に適合され得ることを、認識する。本発明のSNP検出キット/システムは、SNP含有核酸分子のその後の増幅および/または検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液例えば、血液、血清、血漿、尿、唾液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など、皮膚、毛髪、細胞特に、有核細胞、生検、口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物DNAおよび/またはRNAを含む、タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイされるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、変化する。核酸、タンパク質、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されており、その例は、QiagenのBioRobot9600、AppliedBiosystemsのPRISMTM6700サンプル調製システム、およびRocheMolecularSystemsのCOBASAmpliPrepSystemである。本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分けされたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片、または紙片、またはアレイ形成材料例えば、シリカが挙げられる。そのような容器によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試薬を効率的に移送することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれない別の容器に移送することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば、試験サンプルを受容する1つ以上の容器、本発明の1つ以上のSNPを検出するための少なくとも1つのプローブまたは他のSNP検出試薬を含む1つ以上の容器、洗浄試薬例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Tris緩衝液などを含む1つ以上の容器、および結合したプローブまたは他のSNP検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬を含む1つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他の酵素反応例えば、プライマー伸長反応、ハイブリダイゼーション、ライゲ-ション、電気泳動好ましくは、キャピラリ-電気泳動、質量分析法、および/またはレ-ザ-誘導蛍光検出のための、区画および/もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされたキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス例えば、WeiglらLab-on-a-chipfordrugdevelopmentAdvDrugDelivRev.2003Feb24;553:349~77参照が挙げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体容器、微小流体チャンバ、または微小流体チャネルと呼ばれ得る。マイクロ流体デバイスは、ラボオンアチップlab-on-a-chip系とも称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系bioMEMまたは多構成の集積系は、SNPを分析するための本発明の典型的なキット/系である。このような系は、単一の機能性デバイスにおいてプローブ/標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、そしてこのような検出試薬は使用され、本発明の一以上のSNPを検出し得る。マイクロ流体系の一つの例は、米国特許第5,589,136号に開示され、この開示はチップにおけるPCR増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の横断部intersectionで液体の流動を制御する方法、およびマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ輸送するための液体流速を変化させるための方法として使用され得る。例えば、米国特許第6,153,073号Dubrowらおよび同第6,156,181号Parceらを参照のこと。SNPの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘発蛍光検出のような検出方法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程において、核酸サンプルは、好ましくはPCRによって増幅される。次いで、増幅産物は、ddNTP各ddNTPに対して特異的な蛍光および適切なオリゴヌクレオチドプライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供されて、標的SNPの直ぐ上流にハイブリダイズするプライマー伸長反応を実施する。3’末端において伸長が一旦完了すると、このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ddNTPから分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培体は、例えば、ポリアクリルアミド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライマーの伸長産物中に組込まれたddNTPは、レーザー光誘発蛍光検出によって識別される。このような典型的なマイクロチップが、使用されて、例えば、少なくとも96サンプル~384サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。核酸分子の使用本発明の核酸分子は、特に肝線維症および関連する病理の診断および処置において種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。プローブは、表1および/または表2に提供される核酸分子の全長に沿って任意のヌクレオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表1および/または表2に示されるSNP位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好ましくは、プローブは、配列特異的様式でSNP含有標的配列にハイブリダイズし、その結果、標的配列と、SNP部位に存在するヌクレオチドによってのみ標的配列から異なる他のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のSNP含有核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド対立遺伝子が、特定のSNP部位に存在するかを決定するすなわち、SNP部位の遺伝子型決定ために特に有用である。核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および/または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、DNAまたはRNAであり得る。従って、本明細書中に記載されるSNPに特異的なプローブを使用して、所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および/または遺伝子のコピー数を調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する障害の診断に関連する。mRNA検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる。DNAを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられるSambrookおよびRussell、2000、MolecularCloning:ALaboratoryManual、ColdSpringHarborPress、ColdSpringHarbor,NY。プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変体タンパク質コード核酸例えば、mRNAのレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが、目的のSNPを含有するか否かを決定することによって、改変体タンパク質が発現される細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細書中に開示されるSNPを検出し得、それによって多型を有する個体が、肝線維症および関連する病理の危険性にあるか否か、または初期段階の肝線維症にかかっているか否かを決定し得る。疾患の表現型に関連するSNPの検出は、活動的な疾患および/または疾患の遺伝的疾病素質についての診断ツールを提供する。供する。従って、本発明の核酸分子はさらに、本明細書中に開示されるSNP、および/またはこのような遺伝子の産物例えば、発現されたmRNA転写物分子転写物情報は、例えば表1に開示されるを含む遺伝子遺伝子情報は、例えば、表2に開示されるを検出するのに有用であり、従って遺伝子発現を検出するのに有用である。核酸分子は、必要に応じて、遺伝子発現を検出する使用のためのアレイ形式またはキット形式で含まれ得る。本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表1および/または表2に同定されるSNP含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である以下により詳細に記載される。このようなベクターとしては、表1に提供される任意の改変体ペプチド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例えば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および/または遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたSNPを含有するコード領域の全体または一部分と置換され得る。本発明の核酸分子はまた、改変体タンパク質の抗原部分、特に、表1および/または表2に開示されるSNPによって生じる改変体アミノ酸配列例えば、アミノ酸置換を含む抗原部分を発現するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子から発現されるmRNA分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する宿主細胞を構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現するトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表1および/または表2に開示されるSNPを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物スクリーニングのアッセイにおいても有用である。本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療においても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個体を処置する。SNP遺伝子型決定方法どの特定のヌクレオチドすなわち対立遺伝子が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置は、SNP遺伝子型決定と称される。本発明は、例えば、肝線維症もしくは関連病理についてのスクリーニングまたはその疾病素質の決定、または処置形態の応答性の決定、あるいは遺伝子マッピングまたはSNP関連分析などにおいて用途のための、SNP遺伝子型決定の方法を提供する。核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子型決定され、どの対立遺伝子が、目的の任意の所定遺伝子領域例えば、SNP位置に存在するかを決定し得る。隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなSNP検出試薬を設計するために使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的なSNP遺伝子特定方法は、Chenら、Singlenucleotidepolymorphismgenotyping:biochemistry,protocol,costandthroughput、PharmacogenomicsJ.2003;32:77-96;Kwokら、Detectionofsinglenucleotidepolymorphisms、CurrIssuesMolBiol.2003Apr;52:43-60;Shi、Technologiesforindividualgenotyping:detectionofgeneticpolymorphismsindrugtargetsanddiseasegenes、AmJPharmacogenomics.2002;23:197-205;およびKwok、Methodsforgenotypingsinglenucleotidepolymorphisms、AnnuRevGenomicsHumGenet2001;2:235-58に記載される。ハイスループットSNP遺伝子型決定についての代表的な技術は、Marnellos、High-throughputSNPanalysisforgeneticassociationstudies、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003May;63:317-21に記載される。一般のSNP遺伝子型決定方法としては、TaqManアッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的PCR、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定pyrosequencing、遺伝子アレイで選別される複合的プライマー伸長、周期的増幅rollingcircleを伴うライゲーション、同質のライゲーション、OLA米国特許第4,988,167号、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のような検出機構と組み合わせて用いられ得る。多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がRNA/RNA二重鎖またはRNA/DNA二重鎖において不一致の塩基を検出する方法Myersら、Science230:12421985;Cottonら、PNAS85:43971988およびSaleebaら、Meth.Enzymol.217:286-2951992、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較Oritaら、PNAS86:27661989;Cottonら、Mutat.Res.285:125-1441993;およびHayashiら、Genet.Anal.Tech.Appl.9:73-791992ならびに変性勾配ゲル電気泳動DGGEを用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラグメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすることMyersら、Nature313:4951985が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位置での配列変動はまた、RNase保護およびS1保護のような、ヌクレアーゼプロテクションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。好ましい実施形態において、SNP遺伝子型決定は、5’ヌクレアーゼアッセイとしても公知であるTaqManアッセイを用いて実施される米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号。TaqManアッセイは、PCRの間に特定の増幅産物の蓄積を検出する。TaqManアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達FRETと呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射しない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素とが近位にあることは、レポーターについての蛍光の減少を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、それぞれ最も5’の末端および最も3’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。あるいは、レポーター色素は、最も5’の末端または最も3’の末端にあり得るが、クエンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられるまたはこの逆。さらに別の実施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。PCRの間、DNAポリメラーゼの5’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それによってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの蛍光の上昇を生じる。PCR産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリングすることにより検出される。DNAポリメラーゼは、プローブがPCRの間に増幅される標的SNP含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のSNP対立遺伝子が存在する場合にのみ、標的SNP部位にハイブリダイズするように設計されている。好ましいTaqManプライマーおよびTaqManプローブの配列は、本明細書中で提供されるSNPおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。PrimerExpressAppliedBiosystems、FosterCity、CAのようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー/プローブのセットを容易に得るために使用され得る。本発明のSNPを検出するためのこのようなプライマーおよびプローブが、肝線維症および関連する病理のための診断アッセイにおいて有用であり、かつキット形式に容易に組み込まれることが、当業者に明らかである。本発明はまた、MolecularBeaconプローブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号ならびに他の改変形式米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号の使用のような、当該分野において周知のTaqmanアッセイの改変を含む。本発明のSNPの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、OLAにおける二つのオリゴヌクレオチドプローブの使用である例えば、米国特許第4,988,617号を参照。この方法において、一つのプローブは、標的核酸のセグメントにハイブリダイズし、その最も3’末端がSNP部位と整列される。第二のプローブは、標的核酸分子の第一のプローブのすぐ3’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も3’のヌクレオチドとSNP部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプローブは、標的核酸分子から分離され、そしてSNPの存在の指標として検出される。以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考により援用され、種々の形式のOLAを実施するための技術に関するさらなる情報を提供する:米国特許第6027889号、同第6268148号、同第5494810号、同第5830711号、および同第6054564号は、SNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載する;WO97/31256およびWO00/56927は、ユニバーサルアレイを用いたSNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載し、ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、かつ結果として生じた産物もしくは増幅産物は、ユニバーサルジップコードアレイにハイブリダイズし得る;米国特許出願US01/17329および09/584,905は、OLAもしくはLDR、続いてPCRを記載し、ここで、ジップコードはOLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、電気泳動もしくはユニバーサルジップコードアレイ読み出し装置により決定される;米国特許出願60/427818、同60/445636および同60/445494は、SNPlex法およびOLAに続くPCRを用いた多重SNP検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコードは、OLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、ジップシュートzipchute試薬とハイブリダイズし、かつSNPの同定は、ジップシュートの電気泳動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、OLAは、PCRもしくは別の核酸増幅方法の前に実施される。他の実施形態において、PCRもしくは他の核酸増幅方法は、OLAの前に実施される。SNPを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、DNAの4種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。SNPは、代替的なSNP対立遺伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型決定され得る。MALDI-TOFMatrixAssistedLaserDesorptionIonization-TimeofFlight質量分析技術が、SNPのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。SNP分析に対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に基づくSNPを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る。代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的SNP部位から5’上流の鋳型PCRアプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド三リン酸ddNTPおよび/もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸dNTPの混合物を、鋳型例えば、PCRなどにより代表的に増幅されている、SNP含有核酸分子、プライマー、およびDNAポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライマーの伸長は、混合物中のddNTPのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが存在する鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、SNP部位に直接隣接するすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の隣のヌクレオチドにハイブリダイズするか、もしくはSNP部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのどちらかであり得る。プライマーが、標的SNP部位から数ヌクレオチド離れている場合、唯一の制限は、プライマーの3’末端とSNP部位との間の鋳型配列が、検出されるべきものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての4種のddNTPのみが、dNTPなしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的SNP部位に対応するただ一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、SNP部位より一つ上流のヌクレオチドに結合するために設計されるすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の5’側で標的SNP部位に直接隣接するヌクレオチドにハイブリダイズする。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全体の質量を最小にし、それにより、代替的なSNPヌクレオチドの間の質量の差異の分解能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、プライマー伸長反応において、非改変ddNTPに代えて質量標識されたddNTPが用いられ得る。このことは、これらのddNTPにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ、それにより、感度および精度の上昇を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を決定するために有用である。質量標識はまた、過度のサンプル調製手順の必要性を軽減し、そして質量分析に必要とされる分解能を低下させる。伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的SNP部位に存在しているヌクレオチドの同一性を決定するために、MALDI-TOF質量分析により分析され得る。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられて、核酸分子をイオン化し、そして気体相中へと放出する。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かってこの管の下向きに加速される。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の質量対電荷比m/zと正確に相関する。より小さいm/zを有するイオンは、より大きいm/zを有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオンは、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ非常に正確なm/zに変換される。この様式で、SNPは、一塩基部分に異なるヌクレオチドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の差異に基づいて同定され得る。SNP遺伝子型決定のための、MALDI-TOF質量分析と組み合わせたプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例えば、Wiseら、Astandardprotocolforsinglenucleotideprimerextensioninthehumangenomeusingmatrix-assistedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry、RapidCommunMassSpectrom.2003;1711:1195-202を参照のこと。以下の参考は、SNP遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらなる情報を提供する:Bocker、SNPandmutationdiscoveryusingbase-specificcleavagesndMALDI-TOFmassspectrometry、Bioinformatics.2003年7月;19補遺1:I44-I53;Stormら、MALDI-TOFmassspectrometry-basedSNPgenotyping、MethodsMolBiol.2003;212:241-62;Jurinkeら、TheuseofMassARRAYtechnologyforhighthroughputgenotyping、AdvBiochemEngBiotechnol.2002;77:57-74;およびJurinkeら、AutomatedgenotypingusingtheDNAMassArraytechnology、MethodsMolBiol.2002;187:179-92。SNPはまた、直接のDNA配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定手順が利用され得1995Biotechniques19:448、これらとしては、質量分析による配列決定が挙げられる例えば、PCT国際公開番号WO94/16101;Cohenら、Adv.Chromatogr.36:127-1621996;およびGriffinら、Appl.Biochem.Biotechnol.38:147-1591993を参照のこと。本発明の核酸配列は、当業者がこのような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能にする。AppliedBiosystems377、3100、3700、3730、および3730xlDNAAnalyzersFosterCity、CAのような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用される。本発明のSNPの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高次構造多型SSCPおよび変性勾配ゲル電気泳動DGGEが挙げられるMyersら、Nature313:4951985。SSCPは、Oritaら、Proc.Nat.Acad.に記載のように、一本鎖PCR産物の電気泳動移動度の変化により、塩基の差異を識別する。一本鎖PCR産物は、二本鎖PCR産物を加熱するか、もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異なる電気泳動移動度は、SNP部位の塩基配列の差異に関連する。DGGEは、多型DNAに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、SNP対立遺伝子を識別するErlich、編、PCRTechnology、PrinciplesandApplicationsforDNAAmplification、W.H.FreemanandCo、NewYork、1992、7章。配列特異的リボザイム米国特許第5,498,531号はまた、リボザイム切断部位の発生もしくは消失に基づいてSNPを評価するために、使用され得る。完全にマッチする配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、ミスマッチ配列と区別され得る。SNPが制限酵素切断部位に影響する場合、SNPは、制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの対応する長さの変化により確認され得る。SNP遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル例えば、組織、細胞、流体、分泌物などのサンプルを収集する工程、サンプルの細胞から核酸例えば、ゲノムDNA、mRNAもしくは両方を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的SNPを含む単離された核酸の領域に特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、目的のSNP部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセイにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程アッセイは、特定のSNP対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションおよび/もしくは増幅が生じるように設計され得るを包含し得る。いくつかのアッセイにおいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較される;例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化により検出され得る。SNP遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である。このような適用の例としては、SNP-疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジーの決定薬理ゲノミクス、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したSNP遺伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のようなヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。SNPと表現型形質との間の遺伝的関連の分析疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定薬理ゲノム学、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得るModernEpidemiology,LippincottWilliamsWilkins1998,609-622。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の応答は妨害されない。第1の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサンプルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、2つのサンプルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ばれ、この研究は、予測的研究である。他の型の観察研究は、症例-コントロールまたは遡及的研究である。代表的な症例-コントロール研究において、サンプルは、疾患の特定の徴候のような目的の表現型を有する個体症例、および、結論が導かれる集団標的集団における表現型コントロールを有さない個体から、収集される。次いで、疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。症例-コントロール研究においてサンプルを収集する時間および費用が、予測的研究にかかるものよりもかなり少ないので、症例-コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究において、最も一般的に使用される研究設計である。両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子が症例およびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法により制御されるべきである。遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはSNP、またはいくつかのSNPからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従って、標本抽出された個体からの組織生検例えば、全血が収集され得、ゲノムDNAが、目的のSNPについて遺伝子型を決定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計学的情報例えば、年齢、性別、民族性など、臨床的情報および環境的情報のような、形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および/またはSNP対立遺伝子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子-環境および/または遺伝子-遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子-環境および遺伝子-遺伝子の相互作用に取り組むための分析方法例えば、2つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の存在の効果が、組み合った2つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大きい可能性があるは、以下に議論される。全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどうかを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データの完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次いで、χ二乗検定およびt検定分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定を用いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についての症例とコントロールとの間の有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Hardy-Weinberg不均衡検定が症例およびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマーカーについての症例およびコントロールの両方におけるHardy-Weinberg不均衡HWEからの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。HWEがマーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標である。さらに、症例のみにおいて、Hardy-Weinberg不均衡は、マーカーの疾患との遺伝的関連を示唆し得るGeneticDataAnalysis,WeirB.,Sinauer1990。単一のSNPの対立遺伝子が、表現型形質の症例またはコントロールの状態に関連するかどうかを試験するために、当業者は、症例およびコントロールにおける対立遺伝子の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、2×2の表2つのSNP対立遺伝子×2つの目的の分類形質における結果について実施され得る。SNPの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、3×2の表3つの遺伝子型×2つの結果について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連について実施され、症例およびコントロールにおける3つの遺伝子型頻度主なホモ接合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型を対照させ、そして、遺伝の3つの異なる様式、すなわち、優性対比係数2,-1,-1、相加的対比係数1,0,-1および劣性対比係数1,1,-2を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子対主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性改変体対野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界通常は95を用いて算出される。混同confounderを制御し、交互作用および効果モディファイアを試験するために、人口統計学的情報例えば、年齢、民族および性別または交互作用要素もしくは効果モディファイア例えば、公知の主要遺伝子例えば、アルツハイマー病についてのAPOE、または自己免疫疾患についてのHLAまたは環境因子例えば、肺癌における喫煙を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した分析が実施され得る。階層化した関連試験は、0、1および2の改変体の対立遺伝子を有する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるCochran-Mantel-Haenszel検定を用いて実施され得る。StatXactによる完全検定exacttestがまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互作用について試験するための別の方法は、SASまたはRのような統計的パッケージを用いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モデル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約なparsimoniousモデルが構築され、二分法の結果例えば、特定の疾患を有するか否かと、一連の独立した変数例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統計学因子および環境因子との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比のロジット変換が、変数主要効果とそのクロス積項cross-productterms交互作用との一次結合linearcombinationとして表されるものであるAppliedLogisticRegression,HosmerandLemeshow,Wiley2000。特定の変数または交互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数をまず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱departureの統計的有意差について試験される。1つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験よりも強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝子の組み合わせにより生じる場合により強力である例えば、APOEは、互いに非常に密接している2つのSNPにより形成されたハプロタイプである。ハプロタイプ関連を効果的に実施するために、マーカー-マーカー連鎖不均衡の指標D’およびR2の両方が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについて算出される。連鎖不均衡における最近の研究Dalyら、NatureGenetics,29,232-235,2001は、遺伝子内のSNPが、ブロックパターンで組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝子と類似する。当業者は、症例およびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラムhaplo.scoreを用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが提案されているSchaidら、Am.J.Hum.Genet.,70,425-434,2002。この方法において、ハプロタイプはまず、EMアルゴリズムによって推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデルGLMフレームワークを用いて、スコア試験が実施される。遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のp値がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試験において追跡される探索分析において、例えば、調節されていないp値<0.2寛大な側の有意差レベルが、SNPの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を作成するために使用され得る。SNPが疾患と関連を有するとみなされるためには、p値<0.05当該分野で従来使用されている有意差レベルが達成されることが好ましい。関連が示されるためには、p値<0.01厳密な側の有意差レベルが達成されることがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節が、全実験experimental-wise誤差率を0.05に維持しつつ、過剰数のヒットを避けるように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、全実験experimental-wise誤差率または全ファミリーfamily-wise誤差率を制御するためのBonferroni補正であるMultiplecomparisonsandmultipletests,Westfallら、SASInstitute1999。誤り発見率FDRを制御するための並べ替え検定が、より強力であり得るBenjaminiandHochberg,JournaloftheRoyalStatisticalSociety,SeriesB57,1289-1300,1995,Resampling-basedMultipleTesting,WestfallandYoung,Wiley1993。多様性を制御するためのこのような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、全実験誤差率の制御と対抗するのに十分である。統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプルを用いる反復研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによって実施され得るModernEpidemiology,LippincottWilliamsWilkins,1998,643-673。利用可能な場合、同じSNPについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびp値が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化するかを見るために、感度分析を実施し得る。疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、症例とコントロールとの間の下位集団ベースの標本抽出の偏りが、症例-コントロール関連研究における偽の結果をもたらし得ることは周知であるEwensおよびSpielman,Am.J.Hum.Genet.62,450-458,1995。このような偏りはまた、遺伝的関連研究における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、PritchardおよびRosenbergは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定することを示唆したPritchardら、Am.J.Hum.Gen.1999,65:220-228。層化が検出される場合、DevlinおよびRoederに提案されたようなゲノムコントロールGC法Devlinら、Biometrics1999,55:997-1004が、集団層化に起因する試験統計のインフレーションを調節するために使用され得る。GC法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、かつ、DNAプール設計に適用可能であるDevlinら、Genet.Epidem.20001,21:273-284。15~20のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Pritchard法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、30以上の二対立遺伝子マーカーを使用することを示唆した。GC法については、約60~70の二対立遺伝子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定するために十分であることが示されているBacanuら、Am.J.Hum.Genet.2000,66:1933-1944。従って、70の遺伝子間のSNPは、ゲノムスキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得るKehoeら、Hum.Mol.Genet.1999,8:237-245。一旦、個々の危険因子遺伝的または非遺伝的が、疾患に対する素因について見出されると、次の工程は、カテゴリー例えば、疾患または疾患なしを予測するための分類/予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するSNPの遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質についてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような仕事についての標準的な技術であるAppliedRegressionAnalysis,DraperandSmith,Wiley1998。さらに、他の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方法の性能の比較における用途に適切なMART、CART、神経ネットワークおよび判別分析が挙げられるが、これらに限定されないTheElementsofStatisticalLearning,Hastie,TibshiraniFriedman,Springer2002。疾患の診断および素因のスクリーニング遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化例えば、食事、運動を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。本発明のSNPは、異なる方法で、個体における肝線維症および関連する病理に対して寄与し得る。いくつかの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及ぼすことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じるが、例えば、複製、転写および/または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果を発揮し得る。単一のSNPが、1つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の表現型形質は、異なる遺伝子の複数のSNPにより影響を受け得る。本明細書中で使用される場合、用語診断する、診断および診断学としては、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない:個体が現在有し得る肝線維症の検出、素因/感受性のスクリーニングすなわち、個体が将来的に肝線維症を発症する危険性の増加の決定、または、個体が将来的に肝線維症を発症する危険性を減少するかの決定、線維症~架橋状線維症/肝硬変への進行速度の決定、肝線維症を有することが知られている個体における肝線維症の特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされた肝線維症の診断の確認もしくは補足、どの治療ストラテジーに個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決定するため、もしくは、患者が特定の処置に応答する可能性があるかを予測するための個体の薬理ゲノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効果を経験する可能性があるかの予測、ならびに肝線維症を有する個体の将来的な予後の評価。このような診断的用途は、個々のSNPもしくは固有の組合せのSNP、または、本発明のSNPハプロタイプに基づく。ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座を有するかどうかを決定するために、より少ない数のSNPが遺伝子型を特定され得る点で、特に有用である例えば、連鎖不均衡ベースのSNP関連分析。連鎖不均衡LDとは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予測されるものよりも多い頻度での、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の同時遺伝例えば、選択的なヌクレオチドをいう。独立して遺伝される2つの対立遺伝子の同時遺伝の予測される頻度は、第1の対立遺伝子の頻度に第2の対立遺伝子の頻度を乗じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、連鎖不均衡であると言われる。対照的に、LDは、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の間の任意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う2つの遺伝子座の物理的な近接性に起因する。LDは、2つ以上のSNP部位が、所定の染色体上で互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのSNP部位における対立遺伝子は、1つのSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子が、近くに位置する異なるSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子と非ランダムな関連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従って、SNP部位の1つの遺伝子型を特定することにより、LDにおける他のSNPの遺伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。種々の程度のLDが、いくつかのSNPが他よりもより密接に関連しているすなわち、LDにおいてより強いという結果を有する2つ以上のSNPの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってLDが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、LDが生じるために必要とされる2つ以上のSNP部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。診断目的および類似の使用のため、特定のSNP部位が、肝線維症および関連する病理を診断するのに有用であることが見出される例えば、その状態との統計学上有意な関連を有する、そして/または、その状態に対する原因性の多型として認識される場合、当業者は、このSNP部位を有するLDにおける他のSNP部位がまた、状態を診断するために有用であることを認識する。従って、診断用途のため、実際には疾患を生じる原因となる多型ではないが、このような原因となる多型を有するLD中にある多型例えば、SNPおよび/またはハプロタイプがまた、有用である。このような場合、原因となる多型を有するLD中にある多型の遺伝子型は、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って、原因となるSNPにより影響を受ける表現型例えば、肝線維症の予測となる。従って、原因となる多型を有するLD中にある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる多型が未知である場合、特に有用である。1つ以上の原因性多型を有するLD中および/またはある状態と統計上有意な関連を有する1つ以上の多型を有するLC中に存在し得、そしてこれにより、原因性/関連性のSNPを使用して診断される状態と同じ状態を診断するために有用である多型の例としては、例えば、その原因性/関連性のSNPと同じ遺伝子領域、同じタンパク質コード領域、または同じmRNA転写物コード領域中の他のSNP、その原因性/関連性のSNPと同じエクソンまたは同じイントロン中の他のSNP、その原因性/関連性のSNPと同じハプロタイプブロック中の他のSNP、その原因性/関連性のSNPと同じ遺伝子間領域中の他のSNP、その原因性/関連性のSNPを保有する遺伝子の外側であるが近傍遺伝子の境界の5’側または3’側の6kb以内に存在するSNP、などが挙げられる。このような有用なLDSNPは、例えば表1~表2に開示されるSNPの中より選択され得る。ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている:Wallら、Haplotypeblocksandlinkagedisequilibriuminthehumangenome,NatRevGenet.2003Aug;48:587-97;Garnerら、Onselectingmarkersforassociationstudies:patternsoflinkagedisequilibriumbetweentwoandthreediallelicloci,GenetEpidemiol.2003Jan;241:57-67;Ardlieら、Patternsoflinkagedisequilibriuminthehumangenome,NatRevGenet.2002Apr;34:299-309NatRevGenet2002Jul;37:566における誤り;およびRemmら、High-densitygenotypingandlinkagedisequilibriuminthehumangenomeusingchromosome22asamodel;CurrOpinChemBiol.2002Feb;61:24-30。疾患の表現型例えば、肝線維症を有する特定のSNPおよび/またはSNPハプロタイプの寄与または関連は、本発明のSNPを使用して、特定の遺伝子型の結果として検出可能な形質例えば、肝線維症を発現する個体、またはその遺伝子型によって検出可能な形質を後に発現する危険性が、その遺伝子型を有さない個体と比較して増加もしくは減少した状態になる個体を同定し得る、優れた診断試験を開発し得る。本明細書中で記載される場合、診断は、単一のSNPまたは一群のSNPに基づき得る。複数のSNP例えば、表1および/または表2に提供されるSNPのうちの、2個、3個、4個、5個、6個、7個、8個、9個、10個、11個、12個、13個、14個、15個、16個、17個、18個、19個、20個、24個、25個、30個、32個、48個、50個、64個、96個、100個、または、これらの間の他の任意の数、もしくはこれ以上の組合せた検出は、代表的に、正確な診断の可能性を増加する。例えば、肝線維症と相関することが公知の単一のSNPの存在は、個体が肝線維症を有するかもしくは肝線維症を発症する危険性があるという、20の可能性を示唆し得るのに対して、各々が肝線維症と相関する5つのSNPの検出は、個体が肝線維症を有するかもしくは肝線維症を発症する危険性があるという、80の可能性を示し得る。診断もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるために、本発明のSNPの分析は、肝線維症の他の多型もしくは他の危険因子例えば、疾患の症状、病理学的特徴、家族歴、食事、環境因子またはライフスタイル因子の分析と組合され得る。肝線維症の処置もしくは診断において、本発明は一般に、肝線維症を発症する危険性のあるまたは危険性の低い個体、および/または、肝線維症に関連する病理の絶対的な同定を提供することは意図しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、その疾患の程度もしくは疾患を発症する可能性の特定の増加または減少を示することを意図することが、当業者により当然理解される。しかし、この情報は非常に価値がある。なぜならこの情報は、例えば、予防処置を開始するため、または、1つ以上の有意なSNPもしくはSNPハプロタイプを保有する個体が軽微な臨床症状のような警告的な徴候を予見するのを可能にするため、または状態の発生をモニターして初期段階でその状態の処置を同定および開始するために、定期的な健康診断を有するために、使用され得るからである。適時に処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特に、潜在的な素因の知識が、たとえ、この素因が絶対的なものでないとしても、処置効力に対して非常に顕著な様式で貢献する可能性がある。本発明の診断技術は、種々の方法論例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子DNA分析または体細胞ハイブリッドが挙げられるを採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連するSNPもしくはSNPパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多型/変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断剤を用いて分析された形質は、肝線維症に関連する病理および障害において通常観察される、任意の検出可能な形質であり得る。本発明の別の局面は、個体が、1つ以上の形質を発症する危険性があるまたは危険性が低いかどうか、または、個体が、特定の形質の原因となる対立遺伝子もしくは形質に影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、1つ以上の形質を発現するかどうかを決定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、および、この核酸サンプルをアッセイして、1つ以上のSNP位置にどのヌクレオチドが存在するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症する危険性の増加もしくは減少の指標であるか、または、個体が、特定の形質の原因となる対立遺伝子もしくは形質に影響を与える対立遺伝子を保有する結果としてその形質を発現することの指標である。別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現集合的に、細胞もしくは体液の遺伝子応答のレベル例えば、サンプル中のmRNAもしくはタンパク質の濃度などまたはパターン例えば、発現の反応速度論、分解速度、安定性プロフィール、Km、Vmaxなどに影響を及ぼす、1つ以上のSNP対立遺伝子を有するかどうかを決定する。このような決定は、例えば、核酸アレイ、RT-PCR、TaqManアッセイもしくは質量分析を用いることによってmRNAもしくはタンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変化した発現を有する遺伝子を同定すること、変化した発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る表1および/もしくは表2に開示されるSNPの遺伝子型例えば、変化した発現を有する遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、調節領域/制御領域にあるSNP、変化した発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、または、遺伝子型が特定され得る全てのSNPを特定すること、ならびに、SNP遺伝子型を、変化した遺伝子発現と相関させることによって、達成され得る。この様式において、遺伝子発現に影響を与える特定のSNP部位における特定のSNP対立遺伝子が、同定され得る。薬理ゲノム学および治療剤/薬物の開発本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性の変化例えば、SNPが、罹患した人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において果たす役割を扱う。例えば、Roses、Nature405、857-8652000;GouldRothberg、NatureBiotechnology19、209-2112001;Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.2310-11:983-9851996;およびLinder、Clin.Chem.432:254-2661997を参照のこと。こららの変化の臨床結果は、代謝における個々の変化の結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次に、薬物作用の強度および持続期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物クリアランスに影響を与え得る。薬物代謝酵素、薬物輸送体、薬剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるSNPの発見は、なぜ期待された薬物効果を得ない患者、過度の薬物効果を示す患者、または標準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受ける患者がいるのかを説明してきた。SNPは、代謝の速い人extensivemetabolizerの表現型、および代謝の遅い人poormetabolizerの表現型において発現され得る。従って、SNPは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団におけるタンパク質機能のうちの1以上が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、SNPおよびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するための標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、SNPは、リガンド結合において多少活性なレセプターのアミノ末端細胞外ドメインおよび/または他のリガンド結合領域に生じ得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与え得る。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを含む所定の集団治療効果を最大化するように修正される。遺伝子型決定に対する代替法として、択一的SNP対立遺伝子によってコードされる改変体アミノ酸配列を含む特定の改変体タンパク質が、同定され得る。従って、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、その個体のSNP遺伝子型に基づく予防的用途または治療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、それによって、その治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のSNP/ハプロタイプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならびに処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログである遺伝子における特定のSNP対立遺伝子のみ異なるトランスジェニック動物が、作製され得る。本発明のSNPの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して特に、肝線維症を処置することにおいていくつかの有意な利点を提供する。個体のSNP遺伝子型に基づく個体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬での処置に対して応答しそうにない個体を同定し得、それによって、医師が、それらの個体に対して効果のない医薬を処方するのを回避することを可能にする。一方で、個体のSNP遺伝子型決定は、医師に、個体のSNP遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬および投薬レジメンを選択することを可能にし得る。この情報は、医薬を処方することにおける医師の信頼を増加させ、そして患者がその薬物レジメンに従うように動機付けする。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対する素因のある患者、および特定の薬物または薬物投薬量に対する副作用を同定し得る。薬物副作用は、米国のみで1年あたり100,000件を超える回避可能な死亡をもたらし、従って、入院および死亡の重要な原因、ならびに保健医療システムに対する重要な経済的な負担を表すPfostら、TrendsinBiotechnology、2000年8月。従って、本明細書中に開示されるSNPに基づく薬理ゲノム学は、生命を維持することおよび保健医療費を実質的に減少させることの両方に対する可能性を有する。薬理ゲノム学は、一般的には、Roseら、Pharmacogeneticanalysisofclinicallyrelevantgeneticpolymorphisms、MethodsMolMed.2003;85:225-37においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関する薬理ゲノム学は、Cacabelos、Pharmacogenomicsforthetreatmentofdementia、AnnMed.2002;345:357-79、Maimoneら、Pharmacogenomicsofneurodegenerativediseases、EurJPharmacol.2001Feb9;4131:11-29、およびPoirier、ApolipoproteinE:apharmacogenetictargetforthetreatmentofAlzheimer’sdisease、MolDiagn.1999Dec;44:335-41において議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Siestら、Pharmacogenomicsofdrugsaffectingthecardiovascularsystem、ClinChemLabMed.2003年4月;414:590-9、Mukherjeeら、Pharmacogenomicsincardiovasculardiseases、ProgCardiovascDis.2002年5月~6月;446:479-98、およびMooserら、CardiovascularpharmacogeneticsintheSNPera、JThrombHaemost.2003年7月;17:1398-402において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、McLeodら、Cancerpharmacogenomics:SNPs、chips、andtheindividualpatient、CancerInvest.2003;214:630-40、およびWattersら、Cancerpharmacogenomics:currentandfutureapplications、BiochimBiophysActa.2003Mar17;16032;99-111において議論されている。本発明のSNPはまた、肝線維症に対する新規な治療標的を同定するために使用され得る。例えば、その疾患に関連する改変体を含む遺伝子改変遺伝子もしくはそれらの産物、ならびにこれらの改変遺伝子もしくはそれらの産物によって直接的もしくは間接的に調節されるか、これらの改変遺伝子もしくはその産物と相互作用する遺伝子またはそれらの産物は、例えば、その疾患を処置するかまたは疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のために標的化され得る。その治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは遺伝子産物の機能またはレベルを調節する、低分子、タンパク質、タンパク質フラグメンもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは模倣物から構成され得る。本明細書中で開示されるSNP含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、AntisenseDrugTechnology:Principles,Strategies,andApplications,Crooke編、MarcelDekker、Inc.:NewYork2001において広範に概説されている。アンチセンス核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるmRNAの領域と相補的であるように設計され、その結果、そのアンチセンス分子はそのmRNAとハイブリダイズし、それによってmRNAからタンパク質への翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌクレオチドが、当該分野で使用され、そのうちの2つが切断剤cleaverおよび遮断剤blockerである。切断剤は、標的RNAに結合することによって、その標的RNAを切断する細胞内ヌクレアーゼ例えば、RNaseHまたはRNaseLを活性化する。遮断剤これもまた、標的RNAに結合するは、リボソームの立体障害を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリノ、ロックされた核酸lockednucleicacid、およびメチルホスホネートが挙げられる例えば、Thompson、DrugDiscoveryToday、717:912-9172002。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、そして例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用である。アンチセンス技術は、:Laveryら、AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003年7月;64:561-9;Stephensら、Antisenseoligonucleotidetherapyincancer、CurrOpinMolTher.2003年4月;52:118-22;Kurreck、Antisensetechnologies.Improvementthroughnovelchemicalmodifications、EurJBiochem.2003年4月;2708:1628-44;Diasら、Antisenseoligonucleotides:basicconceptsandmechanisms、MolCancerTher.2002年3月;15:347-55;Chen、Clinicaldevelopmentofantisenseoligonucleotidesasanti-cancertherapeutics、MethodsMolMed.2003;75:621-36;Wangら、Antisenseanticanceroligonucleotidetherapeutics、CurrCancerDrugTargets.2001年11月;13:177-96;およびBennett、Efficiencyofantisenseoligonucleotidedrugdiscovery、AntisenseNucleicAcidDrugDev.2002年6月;123:215-24においてさらに概説されている。本発明のSNPは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するために特に有用である。本明細書中に開示されるSNP情報に基づいて、アンチセンスオリゴヌクレオチドが、1以上の特定のSNPヌクレオチドを含むmRNA分子を特異的に標的するように生成され得る。この様式において、1以上の望ましくない多型例えば、欠損タンパク質例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換をもたらすSNPヌクレオチドを含むmRNA分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従って、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態例えば、欠損タンパク質をコードするSNP対立遺伝子に特異的に結合するように使用され得、それによって、この形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする代替のSNPヌクレオチドには結合しない。アンチセンス分子は、欠損タンパク質の遺伝子発現および産生を阻害するために、mRNAを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現もしくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けられる障害例えば、肝線維症を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳されるべきmRNAの能力を減弱する、そのmRNA中の1以上の領域と相補的なヌクレオチド配列を含むリボザイムによる切断を含み得る。可能なmRNA領域としては、例えば、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性に対応するタンパク質コード領域、基質/リガンド結合に対応するタンパク質コード領域、もしくは他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。本発明のSNPはまた、特定のSNP改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするRNA干渉試薬を設計するために有用である。RNA干渉RNAi遺伝子サイレンシングともまた称されるは、遺伝子をオフoffにするための二本鎖RNAdsRNA分子の使用に基づいている。細胞に導入された場合、dsRNAは、その細胞によって、低分子干渉RNAsiRNAとして公知の短いフラグメント一般的には、長さが約21ヌクレオチド、22ヌクレオチドまたは23ヌクレオチドにプロセシングされ、このsiRNAは、細胞が配列特異的様式で使用して、相補的なRNAを認識し、そして破壊するThompson、DrugDiscoveryToday、717:912-9172002。従って、本発明の1つの局面は、特に、長さ約18~26ヌクレオチドである単離された核酸分子、好ましくは長さ約19~25ヌクレオチドである単離された核酸分子、そして最も好ましくは長さ約20ヌクレオチド、約21ヌクレオチド、約22ヌクレオチドまたは約23ヌクレオチドの単離された核酸分子、ならびにRNAiのためのこれら核酸分子の使用を企図する。なぜなら、RNAi分子siRNAを含むは配列特異的様式で作用するので、本発明のSNPは、特定のSNP対立遺伝子/ヌクレオチド例えば、欠損タンパク質の産生をもたらす有害な対立遺伝子を有する核酸分子を認識して破壊するが、代替のSNP対立遺伝子例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子を有する核酸分子に影響を与えない、RNAi試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス試薬のように、RNAi試薬は、例えば、欠損した、疾患を引き起こす遺伝子をオフにするturnoffための治療剤として、直接的に有用であり得、また、例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において遺伝子機能を特徴付けし、そして確認するのに有用である。以下の参考文献は、RNAiのさらなる概説を提供する:Reynoldsら、RationalsiRNAdesignforRNAinterferenceNatBiotechnol.2004年3月;223:326-30、Epub2004年2月1日;Chiら、GenomewideviewofgenesilencingbysmallinterferingRNAs、PNAS10011:6343-6346、2003;Vickersら、EfficientReductionofTargetRNAsbySmallInterferingRNAandRNaseH-dependentAntisenseAgentsJ.Biol.Chem.278:7108-7118,2003;Agami、RNAiandrelatedmechanismsandtheirpotentialusefortherapy、CurrOpinChemBiol.2002年12月;66:829-34;Laveryら、AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003年7月;64:561-9;Shi、MammalianRNAiforthemasses、TrendsGenet2003年1月;191:9-12、Shueyら、RNAi:gene-silencingintherapeuticintervention、DrugDiscoveryToday2002年10月;720:1040-1046;McManusら、NatRevGenet2002年10月;310:737-47;Xiaら、NatBiotechnol2002年10月;2010:1006-10;Plasterkら、CurrOpinGenetDev2000年10月;105:562-7;Bosherら、NatCellBiol2000年2月;22:E31-6;およびHunter、CurrBiol1999年6月17日;912:R440-2。SNPが原因とされる病的状態例えば、肝線維症に罹患している被験体は、遺伝的欠損を修正するcorrectように処置され得るKrenら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA96:10349-103541999を参照のこと。そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプルにおいて多型を検出し得る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのような被験体にそのSNPの位置で正常ヌクレオチド/野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込んでいる核酸フラグメントを投与することによって、持続的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、被験体のゲノムDNAの内因性修復を促進するように作動するRNA/DNAオリゴヌクレオチドを含み得る。この部位特異的修復配列は、適切なビヒクル例えば、ポリエチレンイミンとの複合体中で投与されるか、アニオン性リポソーム中、ウイルスベクター例えば、アデノウイルス中もしくは投与された核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中に封入される。次いで、先天的病理をもたらす遺伝的欠損が克服され得る。なぜなら、キメラオリゴヌクレオチドが、その被験体のゲノムへの正常配列の組込みを誘導するからである。組込みの際に、正常な遺伝子産物が発現され、置換が広められ、それによって、被験体の臨床状態の持続的修復および治療的増強が引き起こされる。cSNPが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因である改変体タンパク質を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にその改変体タンパク質の野生型同族体/正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有効な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供する。本発明はさらに、肝線維症を処置するために使用され得る化合物または薬剤を同定するための方法を提供する。本明細書中で開示されるSNPは、治療剤の同定および/または開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための方法は、代表的には、その薬剤または化合物がSNP含有核酸またはコードされる産物の活性および/または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてそのSNP含有核酸またはコードされる産物の望ましくない活性または発現によって特徴付けられる障害を処置するために使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは、細胞ベースのシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのアッセイは、目的の核酸分子を天然で発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝的に操作された組換え細胞を含み得る。肝線維症患者における改変遺伝子発現としては、例えば、SNP含有核酸配列の発現例えば、SNPを含む遺伝子が、そのSNPを含むmRNA転写物分子に転写され得、このmRNA転写物分子は、次に改変体タンパク質に翻訳され得る、または1以上のSNPに起因して変化した正常/野生型核酸配列の発現例えば、調節領域/制御領域が、正常な転写物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるSNPを含み得るのいずれかが挙げられ得る。改変遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル例えば、mRNAレベル、発現したタンパク質のレベル、またはシグナル伝達経路に関与する付随する化合物の直接アッセイを含み得る。さらに、そのシグナル伝達経路に応答してアップレギュレートもしくはダウンレギュレートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺伝子の調節領域は、レポーター遺伝子例えば、ルシフェラーゼに対して作動可能に連結され得る。改変遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物/薬剤と接触され、そしてmRNAの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのmRNAの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのmRNAの発現のレベルと比較される。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変遺伝子発現の調節因子として同定され得、そして本発明の1以上のSNPに起因する改変遺伝子発現例えば、SNP含有核酸の発現、またはその核酸分子の発現に影響を与える1以上のSNPに起因する正常/野生型核酸分子の発現の変化のいずれかによって特徴付けられる障害例えば、肝線維症を処置するために使用され得る。mRNAの発現が、候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。本発明はさらに、標的として、改変核酸発現を調節する遺伝子調節因子として薬物をスクリーニングを通して同定される化合物を使用して、SNPまたは関連する核酸ドメイン例えば、触媒ドメイン、リガンド/基質結合ドメイン、調節領域/制御領域などまたは遺伝子、あるいはコードされるmRNA転写物を用いる処置方法を提供する。調節としては、核酸発現のアップレギュレーションすなわち、活性化または作動化agonizationあるいはダウンレギュレーションすなわち、抑制または拮抗化antagonizationのいずれかが挙げられ得る。mRNA転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節/制御エレメント例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイン中に特定のSNP対立遺伝子を有する個体において変更され得る。この状況において、本明細書中で議論されるように、改変体の調節/制御エレメントを調節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変体タンパク質のいずれかの正常または健常な発現レベルを生じる処置方法および化合物が、同定され得る。本発明のSNP含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変体遺伝子またはコードされる産物の発現もしくは活性に対する調節化合物することの有効性をモニタリングするのに有用である。従って、その遺伝子発現パターンは、その化合物特に、患者が耐性を発達させ得る化合物を用いる処置の持続的有効性についての指標、ならびに毒性についての指標として役立ち得る。その遺伝子発現パターンはまた、その化合物に対する影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、そのようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない代替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベルより低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤例えば、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはRNAi核酸分子など、および本発明によって提供される1以上のSNPもしくはSNPハプロタイプについて診断的に試験されるヒトへの治療剤の投与についての指示セットを含む。本発明のSNP/ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良するのに有用である。例えば、本発明の1局面は、SNP遺伝子型に基づく臨床試験のために個体を選択する工程を包含する。例えば、個体がその薬物に対してポジティブに応答しそうであることを示すSNP遺伝子型を有する個体は、その試験に含まれ得、一方、個体のSNP遺伝子型が、個体がその薬物に対してあまり応答しそうにないかまたは応答しないことを示すか、あるいは毒性効果もしくは他の副作用を受ける危険性のある個体は、その臨床試験から除外され得る。このことは、臨床試験の安全性を改善し得るだけでなく、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高め得る。さらに、本発明のSNPは、特定の以前に開発された薬物が、臨床試験において不十分に実施された理由を説明し得、そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受ける集団のサブセットを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を救い、そしてその薬物を、それから恩恵を受け得る特定の肝線維症患者集団に利用可能にする。SNPは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子/タンパク質について、その遺伝子/タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従って、治療剤の選択および送達における遺伝子/タンパク質の改変体の影響を決定することは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。Jazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicine,2002年3月;S30-S36。特定の治療標的例えば、遺伝子、mRNA転写物、またはタンパク質の改変体例えば、SNPおよび任意の対応するアミノ酸多型に関する知識は、改変体を超える効力を示す治療剤候補例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはRNAi核酸化合物などを同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にするRothberg,NatBiotechnol2001年3月;193:209-11。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等しい効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたらすことが期待される。さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実際の活性を反映することを確認する一助となるJazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicine,2002年3月;S30-S36。さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、治療標的または薬物代謝遺伝子におけるSNPによって引き起こされる、例えば、薬物の吸収、分布、代謝および排出ADMEにおける変動性が同定され得、そしてこの情報は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そして広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変体タンパク質および表1~2に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のSNPは、当該分野で確立された種々の毒物学的方法例えば、CurrentProtocolsinToxicology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.に記載される方法に関連して有用である。さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質またはRNAもしくはDNAのいずれかの核酸分子を標的とする治療薬剤は、表1に開示される改変体タンパク質または多型核酸分子と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。その結果、表1~2に開示されるタンパク質改変体およびSNP含有核酸分子は、対応する当該分野で公知のタンパク質形態またはその核酸分子を標的とする治療薬剤を開発、スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特定の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分または全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。薬学的組成物およびその投与本明細書中に開示される任意の肝線維症関連タンパク質およびコードする核酸分子は、肝線維症および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とするまたはそれらから構成される治療用化合物例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子などが開発されることを可能にする。一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、すなわち、有効成分は、多数の要因例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢および相対的健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要因に依存する。治療有効量の治療用化合物は、例えば、1日あたりレシピエントの体重1kgあたり約0.01~50mg好ましくは約0.1~20mg/kg/日の範囲であり得る。従って、一例として、70kgのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましくは、1日あたり約7mg~1.4gである。一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の1つによって薬学的組成物として投与される:経口投与、全身投与例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与、または非経口投与例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与。好ましい投与様式は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な組成物の形態を採り得る。処方物の選択は、種々の要因例えば、薬物の投与形態例えば、経口投与については、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましいおよび薬物物質のバイオアベイラビリティに依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例えば、米国特許第4,107,288号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保持される、10nm~1,000nmのサイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載する。米国特許第5,145,684号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下でナノ粒子400nmの平均粒子サイズまで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散されて、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の生産を記載する。薬学的組成物は、一般に、少なくとも1つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そしてこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的に入手可能である賦形剤であり得る。固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネシウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレングリコール、水、エタノールおよび種々の油石油起源、動物起源、植物起源もしくは合成起源の油例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油などを含むから選択され得る。特に注射可能溶液用に好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキストロースおよびグリコールが挙げられる。圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Remington’sPharmaceuticalSciences,E.W.Martin編MackPublishingCompany,第18版,1990に記載される。処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得る。代表的には、その処方物は、重量wtベースで、処方物全体に基づいて、約0.01~99.99wtの治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、1種以上の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約1~80wtのレベルで存在する。治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは1種以上の他の活性成分と組み合わせて投与され得る。例えば、肝線維症関連タンパク質のインヒビターまたは刺激剤は、同じ肝線維症関連タンパク質または異なる肝線維症関連タンパク質の活性を阻害するかまたは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより肝線維症の影響に対抗し得る。薬理学に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinPharmacology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。ヒト識別適用肝線維症および関連する病理におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法例えば、Gill,AnassessmentoftheutilityofsinglenucleotidepolymorphismsSNPsforforensicpurposes,IntJLegalMed.2001;1144-5:204-10を参照のことのような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、ある生物学的サンプルを、ある個体と関連付けるために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していないすなわち、独立して遺伝する。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。さらに、本明細書中に開示されるSNPの中でも、特定の法医学的適用/ヒト識別適用における使用に好ましいSNPとしては、縮重コドン位置すなわち、2以上の選択的ヌクレオチドのうちの1つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおける三番目の位置に位置するSNPが挙げられる。なぜなら、これらのSNPは、コードされるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を及ぼさないSNPは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性であると予測され、これは、代表的には、法医学適用/ヒト識別適用の利点である。しかし、特定の法医学適用/ヒト識別適用例えば、DNAサンプルから表現型的特性を推測する個体の家系を推論するかまたはその個体の1種以上の物理的特性を推論するに関して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすSNPを利用することは望ましいことであり得る。表1~2これは、AppleraSNPソースと識別されるに開示されるSNPの多くについては、表1~2は、39個体に由来する染色体のDNAを再配列決定することによって得られたSNP対立遺伝子頻度を提供する表1~2はまた、CeleraソースSNP、利用可能な場合、dbEST、HGBASE、および/またはHGMDからの公的なSNPについての対立遺伝子頻度情報を提供する。表1~2に提供されるその対立遺伝子頻度は、これらのSNPが、ヒト識別適用のために容易に使用されるようにし得る。表1および/または表2に開示される任意のSNPは、ヒト識別のために使用され得るが、特定のSNP部位における少数の対立遺伝子の頻度が、50に近くなるほど、そのSNPが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、2つの無作為に選択された個体が、そのSNP部位において異なる対立遺伝子を有する可能性は、興味深いことに高くなるからである。表1~2に提供されるSNP対立遺伝子頻度を使用すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも1、2、5、10、20、25、30、40、45、または50であるか、あるいはその間の任意の他の頻度であるSNPのサブセットを容易に選択し得る。従って、表1~2は、39個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提供するので、SNPのサブセットは、ヒト識別について容易に選択され得、そのサブセットにおいて、特定のSNP部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えは、少なくとも1個、2個、4個、8個、10個、16個、20個、24個、30個、32個、36個、38個、39個、40個、またはその間の任意の他の数である。さらに、表1~2はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群民族群または人種群と本明細書中で交換可能にいわれる情報を提供する。例えば、39個体の群DNAを再配列決定したを、20名の白人および19名のアフリカ系アメリカ人で構成した。この個体群情報は、ヒト識別のためのSNP選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト識別についての好ましいSNPは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方において類似の対立遺伝子頻度を有する表1~2から選択され得る;従って、例えば、両方の集団において等しく高い識別能を有するSNPが選択され得る。あるいは、白人集団とアフリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる極端な例として、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかでのみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されないSNPが選択され得る;このようなSNPは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル例えば、毛髪または血痕から、未知の加害者の人種/民族を推定するために有用である。統計学的方法を含め、SNPを使用して、DNAサンプルから家系を推定するという議論については、Frudakisら、AClassifierfortheSNP-BasedInferenceofAncestry,JournalofForensicSciences2003;484:771-782を参照のこと。SNPは、短い直列反復STRのような多型マーカーの他のタイプより多くの利点を有する。例えば、SNPは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことにより、SNPは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。SNPは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。2つの多型形態の集団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決定され得る。SNPは、反復多型よりも変異として安定である。SNPは、分析を妨害し得る人工産物例えば、スタッターバンドstutterbandに感受性でない。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル例えば、多数の供給源に由来するDNAの混合物を含み得る犯行現場サンプルを分析する場合に、特に煩わしい。STRマーカーを超えるSNPマーカーの別の有意な利点は、SNPをスコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、STRマーカーは、一般に、長さが数百塩基対である。他方、SNPは、単一のヌクレオチド、一般には、プライマーおよび/またはプローブ結合のためのSNP位置のいずれかの側の短い保存領域を含む。これは、SNPを、DNAが短い小片にフラグメント化され得る、法医学的ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解したまたは時間が経った生物学的サンプルにおける型決定により扱いやすくする。SNPはまた、STR遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体microvariantおよびオフラダーoff-ladder対立遺伝子になりにくい。微小改変体は、増幅されたDNA生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失または挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって例えば、ポリアクリルアミドゲルでの電気泳動によって分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用される;従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。これらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外側に移動し、そのために、オフラダー対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それは、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用いると、別の遺伝子座についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱させる。SNP分析は、STR分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合に、完全に見逃され得る。さらに、STR分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏しく、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得るからである。SNP分析の全てのこれらの利点は、大部分のDNA識別例の結論個体の終身刑、または死亡した個体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得るに鑑みて、注目に値する。DNAは、生物学的サンプル例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液から単離され得、特定のSNP位置における参照供給源からのDNAと比較され得る。複数のSNPマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のSNPを同時に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるSNPは、個体を識別するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカー例えば、当該分野で公知の他のSNPまたはSTRと組み合わせてアッセイされ得る。さらに、本発明により提供されるSNPは、DNA遺伝子型のデータベース例えば、犯罪者DNAデータバンク例えば、FBIのCombinedDNAIndexSystemCODISデータベース中に含めるために遺伝子型決定され得る。次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のSNPは、そこで既知のDNA配列および未知のDNA配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト識別適用において使用するために、本発明の新規なSNPまたはSNP対立遺伝子を含むデータベース例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の1以上の新規なSNP部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得るを提供する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のSNPまたはSNP対立遺伝子が、コンピューター読み取り可能な媒体本明細書中の、標題コンピューター関連実施形態の節を参照のこと上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。本発明のSNPはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のSNPは、ここで同一性についてその推定の父親および子供のDNA配列を比較するためのヌクレオチド位置を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型のセットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でないと結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定するために行われ得る。親子鑑定に加えて、SNPは、血族鑑定の他の型についても例えば、移民目的の家族関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、その死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、などに有用である。親子鑑定および他の型の血族鑑定についてのSNPの有用性に関するさらなる情報に関しては、統計学的分析のための方法を含め、Krawczak,Informativityassessmentforbiallelicsinglenucleotidepolymorphisms,Electrophoresis1999Jun;208:1676-81を参照のこと。ヒト識別のための本発明のSNPの用途は、生物測定系と一般にいわれる種々の鑑定システムにさらに拡張し、代表的には、ヒトまたは他の生物の物理的特性をデジタルデータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性人差し指、親指の指紋または掌紋;手の形状;手の甲側の静脈パターン;網膜の血管パターンならびに虹彩の色および外観;顔の特徴;声のパターン;サインおよびタイピングの強弱;ならびにDNAとしてを測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理学的測定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許容するために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュリティー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェックインおよび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パスポート、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険な品物例えば、自動車もしくは銃へのアクセス制限目的例えば、O’Connor,StanfordTechnologyLawReviewおよび米国特許第6,119,096号を参照のことが挙げられる。SNP特に、本発明によって提供されるSNPの群は、生物測定法適用例えば、上記のもののために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなSNP分類は、例えば、DNAチップ/アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、DNAサンプルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、PCR増幅により、頬内のぬぐい液または指紋これらは、DNA含有皮膚細胞および接触する間に自然に移った油を含むから、分析に十分な量のDNAを得られるようになる。法医学的/ヒト識別適用においてSNPを使用するための技術に関するさらなる情報は、例えば、CurrentProtocolsinHumanGenetics,JohnWileySons,N.Y.2002,14.1-14.7に見出され得る。改変体タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用SNP含有核酸分子によりコードされる改変体タンパク質本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知のすなわち、野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号262~522として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変体タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語タンパク質、ペプチド、およびポリペプチドは、交換可能に本明細書中で使用される。本発明の改変体タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるcSNP位置のいずれか1つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変体タンパク質はまた、発現、構造、および/または機能が本明細書中で開示されるSNP例えば、終止コドンを作り出すまたは破壊するSNP、スプライシングに影響を及ぼすSNP、および制御エレメント/調節エレメント例えば、プロモーター、エンハンサー、または転写因子結合ドメインにおけるSNPによって改変されるタンパク質が挙げられ得る。本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、単離されるまたは精製されるといわれる。本発明の改変体タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他の成分のかなりの量が存在しても、改変体タンパク質の望ましい機能を与えることである。本明細書中で使用される場合、細胞物質を実質的に含まないとは、約30乾燥重量での他のタンパク質すなわち、夾雑タンパク質、約20未満の他のタンパク質、約10未満の他のタンパク質、または約5未満の他のタンパク質を有する、その改変体タンパク質の調製物を包含する。その改変体タンパク質が組換え生成される場合、それはまた、培養培地を実質的に含まないことであり得るすなわち、培養培地は、そのタンパク質調製物の容量の約20未満に相当する。語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、改変体タンパク質の合成に関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変体タンパク質の調製物を包含する。一実施形態において、語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、約30乾燥重量で未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質もしくは約20未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約10未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、または約5未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変体タンパク質の調製物を包含する。単離された改変体タンパク質は、その改変体タンパク質を天然に発現する細胞から精製され得るか、これを発現するように改変された細胞組換え宿主細胞から精製され得るか、または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、SNPを含有する、その改変体タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変体タンパク質は、その宿主細胞において発現され得る。次いで、その改変体タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用して、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は、以下に詳細に記載されるSambrookandRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NY。本発明は、本発明のSNPを含む1以上のコドンによってコードされる1以上の改変体アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質的になる単離された改変体タンパク質を提供する。従って、本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮または伸長を含むアミノ酸配列からなる改変体タンパク質を提供するアミノ酸配列がタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、そのタンパク質は、そのアミノ酸配列からなる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは伸長を含むアミノ酸配列から本質的になる改変体タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とともに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長を含むアミノ酸配列を含む改変体タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列がそのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基例えば、そのタンパク質と天然に関連しているか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列を有していてもよい。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさらなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。本発明の改変体タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変体タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結されたその改変体タンパク質を含む。作動可能に連結されるとは、その改変体タンパク質およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示す。その異種タンパク質は、その改変体タンパク質のN末端またはC末端に融合され得る。別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化DNA合成機を含む従来の技術によって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグメントのPCR増幅は、2つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部overhangを生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得るAusubelら,CurrentProtocolsinMolecularBiology,1992を参照のこと。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これらはすでに融合部分例えば、GSTタンパク質をコードしている。改変体タンパク質をコードする核酸は、その融合部分がその改変体タンパク質にインフレームで連結されるように、このような発現ベクターにクローニングされ得る。多くの使用において、その融合タンパク質は、その改変体タンパク質の活性に影響を及ぼさない。その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質例えば、β-ガラクトシダーゼ融合物、酵母ツーハイブリッドGAL融合物、ポリ-His融合物、MYCタグ化融合物、HIタグ化融合物およびIg融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような融合タンパク質特に、ポリ-His融合物は、組換え発現後のそれらの精製を容易にし得る。特定の宿主細胞例えば、哺乳動物宿主細胞において、タンパク質の発現および/または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は、例えば、Terpe,Overviewoftagproteinfusions:frommolecularandbiochemicalfundamentalstocommercialsystems,ApplMicrobiolBiotechnol.2003Jan;605:523-33.Epub2002Nov07;Graddisら,Designingproteinsthatworkusingrecombinanttechnologies,CurrPharmBiotechnol.2002Dec;34:285-97;およびNilssonら,Affinityfusionstrategiesfordetection,purification,andimmobilizationofrecombinantproteins,ProteinExprPurif.1997Oct;111:1-16にさらに記載される。本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体例えば、天然に存在する成熟形態例えば、対立遺伝子改変体、天然に存在しない組換え由来改変体、ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログに関する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技術において公知であるものを除くことが理解される。表1に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表1に開示されるアミノ酸配列またはそれらのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1に開示される新規なアミノ酸残基対立遺伝子新規SNP対立遺伝子によってコードされるを含むアミノ酸配列を包含し得る。従って、特に企図される本発明の1局面は、表1に示されるポリペプチド配列と比較して、ある程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子によってコードされる新規アミノ酸残基対立遺伝子を含むポリペプチドである。言い換えると、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表1に示されるポリペプチド配列からある程度変化し得る。本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの1つを含むタンパク質の全長の予めプロセシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変体タンパク質のうちの1つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変体タンパク質と同じ遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有意な配列相同性同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒト哺乳動物好ましくは、霊長類から単離される。このようなオルソログは、そのオルソログタンパク質を生じる2つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によってコードされ得る。改変体タンパク質としては、本発明のSNPによって引き起こされる、アミノ酸配列における欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。1つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の間で、Ala、Val、Leu、およびIleの1つを別のアミノ酸で置換すること;ヒドロキシル残基SerとThrとの交換;酸性残基AspとGluとの交換;アミド残基AsnとGlnとの間の置換;塩基性残基LysとArgとの交換;ならびに芳香族残基PheとTyrとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関してのガイダンスは、例えば、Bowieら,Science247:1306-13101990において見出される。改変体タンパク質は、1つ以上の活性例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力などにおいて十分に機能的であり得るか、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、保存的改変、または重要でない残基もしくは重要でない領域における改変を含む。機能的な改変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、1つ以上の非保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法例えば、部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発Cunninghamら、Science244:1081-10851989によって、特に、表1に提供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全ての残基において単一のアラニン変異を導入する。次いで、得られた変異体分子は、生物活性例えば、酵素活性について試験されるか、またはアッセイ例えば、インビトロ増殖活性で試験される。結合パートナー/基質結合のために重要な部位はまた、構造分析例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリングによって決定され得るSmithら、J.Mol.Biol.224:899-9041992;deVosら、Science255:306-3121992。ポリペプチドは、20種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる20種のアミノ酸以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸末端アミノ酸を含むは、天然のプロセス例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾によって、または当該分野で周知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペプチドが別の化合物例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物例えば、ポリエチレングリコールと融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプチド例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のための配列あるいはプロタンパク質配列に融合される。公知のタンパク質改変としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:アセチル化、アシル化、ADPリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メチル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、γカルボキシル化、グリコシル化、GPIアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メチル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、リン酸化、プレニル化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移RNA媒介性付加例えば、アルギニル化、およびユビキチン化。このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載されている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびADPリボシル化は、例えば、以下の最も基本的な教科書に記載される:例えば、Proteins-StructureandMolecularProperties,第2版,T.E.Creighton,W.H.FreemanandCompany,NewYork1993;Wold,F.,PosttranslationalCovalentModificationofProteins,B.C.Johnson編,AcademicPress,NewYork1-121983;Seifterら,Meth.Enzymol.182:626-6461990;およびRattanら,Ann.N.Y.Acad.Sci.663:48-621992。本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本明細書中に開示される1つ以上のSNPによってコードされる、1つ以上のアミノ酸配列改変体例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する短縮または伸長を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示されているフラグメントを包含するようには解釈されない。本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変体タンパク質由来の、少なくとも約4、少なくとも約8、少なくとも約10、少なくとも約12、少なくとも約14、少なくとも約16、少なくとも約18、少なくとも約20、少なくとも約25、少なくとも約30、少なくとも約50、少なくとも約100もしくは合間の任意の他の数またはそれ以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも1つのアミノ酸残基例えば、本発明によって提供されるcSNP位での非同義的ヌクレオチド置換によってコードされる改変体アミノ酸残基は、本発明のSNPによって影響を受ける。cSNPによってコードされる改変体アミノ酸は、上記フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。このようなフラグメントは、改変体タンパク質の1つ以上の生物活性を保持する能力、または機能を行う例えば、免疫原として作用する能力に基づいて選択され得る。特に重要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的には、本発明の改変体タンパク質のドメインもしくはモチーフ例えば、活性部位、膜貫通ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインを含む。他のフラグメントとしては、ドメイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想されるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容易に同定可能である例えば、PROSITE分析CurrentProtocolsinProteinScience,JohnWileySons,N.Y.2002。改変体タンパク質の使用本発明の改変体タンパク質は、種々の方法で使用され得る。この方法としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変体タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ例えば、ハイスループットスクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイにおいて使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変体タンパク質またはその結合パートナーのレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬標識された試薬を含むとして使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとしてこの細胞または組織において、このマーカーは、構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階でかまたは疾患状態でのいずれかで優先的に発現される;治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;そしてヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変体タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である例えば、MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethodsinEnzymology:GuidetoMolecularCloningTechniques,AcademicPress,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel編,1987を参照のこと。本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される1つ以上の改変体タンパク質の検出を含む。改変体タンパク質は、配列番号262~522として、表1および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子化合物、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は、本発明の改変体タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変体タンパク質と、野生型のタンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改変体タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域に結合する検出薬剤を選択するか、または設計することによって達成され得る。この領域は、例えば、本発明の非同義的cSNPによってコードされた1つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス改変体型SNPに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってより長いポリペプチドをもたらす読み過し改変体型SNPに従うタンパク質の領域ここで、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの1つのバージョンでは存在するが、他のバージョンでは存在しないである。本発明の別の特定の局面において、本発明の改変体タンパク質は、ヒトにおいて、肝線維症を診断するための、または肝線維症に対する素因を決定するための標的として使用される。従って、本発明は、細胞、組織、または生体における本発明の1つ以上の改変体タンパク質の存在もしくはレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的には、試験サンプルと薬剤例えば、抗体、低分子化合物、またはペプチドとを接触させる工程を包含する。この薬剤は、改変体タンパク質と相互作用することが可能であり、その結果、改変体タンパク質への薬剤の特異的な結合が検出され得る。このようなアッセイは、単一検出フォーマットまたはアレイのような複数検出形式例えば、抗体アレイまたはアプタマーアレイタンパク質検出のためのアレイはまた、タンパク質チップとも呼べれ得るで提供され得る。目的の改変体タンパク質は、試験サンプルから単離され得、そして本発明によって開示される1つ以上のSNPによってコードされた改変体アミノ酸配列の存在についてアッセイされ得る。このSNPは、タンパク質および対応するタンパク質機能/活性に対して、例えば、アミノ酸の置換、欠失、挿入および/もしくは再配列をもたらし得るタンパク質コード領域における非同義的置換;停止コドンの形成もしくは破壊;またはプロモーターのような制御要素の変更を介して変化を引き起こし得る。SNPはまた、非適切な翻訳後修飾をもたらし得る。サンプルにおける改変体タンパク質を検出するための1つの好ましい薬剤は、タンパク質の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である抗体は、次節でより詳細に記載される。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞、および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。本明細書中に開示される肝線維症に関連する改変体タンパク質およびそのフラグメントの検出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイELISA、ラジオイムノアッセイRIA、ウエスタンブロット法、免疫沈降、免疫蛍光、およびタンパク質アレイ/チップ例えば、抗体またはアプタマーのアレイが挙げられるが、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinImmunology,JohnWileySons,N.Y.,およびHage,Immunoassays,AnalChem.1999Jun15;7112:294R-304Rを参照のこと。アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接アミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。あるいは、改変体タンパク質は、改変体タンパク質に特異的な標識抗体または他の型の検出試薬を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マーカーの存在および位置は、標準的な画像化技術によって検出され得る。本発明の改変体タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物オルソログは、特に、このタンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節するための治療用途での使用のための薬剤例えば、低分子薬または抗体を同定するための標的として作用する。タンパク質活性を調節する薬剤が開発され得る。遺伝子発現を調節するための代替物として、タンパク質機能を調節する治療化合物が開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのSNP例えば、非同義的cSNPおよびナンセンス変異型SNPは、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなアミノ酸配列の変化が機能的タンパク質ドメイン例えば、触媒ドメイン、ATP結合ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインにおいて起こる場合、タンパク質機能に影響を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変体タンパク質が、病理学的状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で確立されている。このような例において、改変体タンパク質を標的とし、そしてタンパク質機能/活性を調節例えば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーションする化合物例えば、低分子薬または抗体開発され得る。本発明の治療方法は、本発明の1つ以上の改変体タンパク質を標的にする方法をさらに含む。改変体タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は、表1に開示される新規のタンパク質改変体および多型核酸分子が、対応する当該分野で公知のタンパク質またはmRNA分子のような核酸分子の競合的インヒビターとして作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識する。本発明の改変体タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フリー系において特に有用である。細胞ベース系は、そのタンパク質を自然に発現する、生検標本、または細胞培養物を利用し得る。1つの実施形態において、細胞ベースのアッセイは、その改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変体タンパク質またはその改変体タンパク質をコードする対応するSNP含有核酸フラグメントに直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。本発明の改変体タンパク質、およびその適切なフラグメントは、ハイスループット高処理能力スクリーニングアッセイにおいて使用され、この改変体タンパク質に結合する能力および/またはこの改変体タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合物は、正常機能例えば、野生型/非改変体タンパク質を有するタンパク質に対してさらにスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さらに、これらの化合物は、インビボ活性/有効性を決定するために、動物系または無脊椎動物系において試験され得る。この改変体タンパク質を活性化するアゴニストか、または不活性化アンタゴニストする化合物が同定され得、そして異なる化合物は、この改変体タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。さらに、改変体タンパク質は、この改変体タンパク質と、このタンパク質と正常に相互作用する標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリーニングするために使用され得る。この標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が通常相互作用する結合パートナー例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリンであり得る。このようなアッセイは、代表的に、改変体タンパク質またはそのフラグメントをこの標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検出するか、またはこの改変体タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係例えば、シグナル伝達の任意の関連する効果を決定することを可能にする条件下で、この改変体タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる:1可溶性ペプチドのようなペプチドIgテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー例えば、Lamら,Nature354:82-841991;Houghtenら,Nature354:84-861991を参照のこと、およびD-立体配置アミノ酸および/またはL-立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む;2リンペプチド例えば、ランダムかつ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー例えば、Songyangら,Cell72:767-7781993を参照のこと;3抗体例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにFab、Fab’2、Fab発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント;そして4有機低分子および無機低分子例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリーから得られる分子。1つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変体タンパク質の可溶性フラグメントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変体タンパク質機能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが挙げられる。従って、リガンドに対して例えば、より高い親和性で競合するフラグメント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含される。本発明は、改変体タンパク質活性を調節する刺激するか、または阻害する化合物を同定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活性を示すシグナル伝達経路における事象のアッセイを包含する。従って、改変体タンパク質依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。1つの実施形態において、このような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー例えば、ルシフェラーゼに作動可能に連結され得る。あるいは、この改変体タンパク質のリン酸化、または改変体タンパク質の標的もまた、測定され得る。この改変体タンパク質によって媒介される生物学的機能および生化学的機能のいずれも、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中で引用される参考文献これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の他の機能について、参考として援用されるに記載される生化学的事象または生物学的事象の全てを含む。結合化合物および/または活性化化合物もまた、キメラ改変体タンパク質を用いることによってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその一部、膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および/またはカルボキシル末端細胞内ドメインもしくはその一部は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、改変体タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用するように、基質結合領域が使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変体タンパク質が誘導される特定の宿主細胞以外において実行されることを可能にする。改変体タンパク質はまた、この改変体タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を改変体タンパク質に結合させるか、またはそれ以外に改変体タンパク質と相互作用させる条件下で、この改変体タンパク質に曝露され得る。この改変体タンパク質と通常相互作用する結合パートナー例えば、リガンドもまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変体タンパク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変体タンパク質から形成される複合体の量、またはこの改変体タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは、改変体タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特に有用であるHodgson,Bio/technology,1992,Sept109,973-80。細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変体タンパク質もしくはそのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、1つまたは両方のタンパク質の非複合形態からの複合体の分離を容易にすること、およびアッセイの自動化を適応することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。1つの実施形態において、さらなるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば、グルタチオン-S-トランスフェラーゼ/125I融合タンパク質は、グルタチオンセファロースビーズSigmaChemical,St.Louis,MO、またはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶解物例えば、35S標識化および候補化合物例えば、薬物候補と混ぜ合わされ、そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で例えば、塩およびpHについて生理学的な条件でインキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。あるいは、この複合体は、マトリックスから解離され得、SDS-PAGEによって分離され得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いてゲルから定量され得る。改変体タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジンの結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変体タンパク質と反応するが、この改変体タンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化され、そして、改変体タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分子および候補化合物の調製物は、この改変体タンパク質が存在するウェル中でインキュベートされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。GST-固定化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法としては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変体タンパク質と反応して標的分子と競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出することに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変体タンパク質活性の調節因子は、このタンパク質経路によって媒介される障害例えば、肝線維症を有する被験体を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包含する。本明細書中に開示される改変体タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変体タンパク質の発現もしくは活性の欠如、この改変体タンパク質の不適切な発現もしくは活性、またはこの改変体タンパク質の所望しない発現もしくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それら自身直接的に使用され得る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変体タンパク質またはそのフラグメントの使用を包含する。本発明のさらに別の局面において、2-ハイブリッドアッセイまたは3-ハイブリッドアッセイでベイトbaitタンパク質として改変体タンパク質を使用し例えば、米国特許第5,283,317号;Zervosら1993Cell72:223-232;Maduraら1993J.Biol.Chem.268:12046-12054;Bartelら1993Biotechniques14:920-924;Iwabuchiら1993Oncogene8:1693-1696;およびBrentW094/10300を参照のこと、この改変体タンパク質に結合するか、またはこの改変体タンパク質と相互作用し、そして改変体タンパク質活性に関与している他のタンパク質を同定し得る。このような改変体タンパク質結合タンパク質はまた、例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変体タンパク質または改変体タンパク質標的によるシグナルの伝達に関与している可能性がある。あるいは、このような改変体タンパク質結合タンパク質は、改変体タンパク質のインヒビターである。2-ハイブリッド系は、大部分の転写因子代表的に、別個のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインからなるのモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイは、代表的に、2つの異なるDNA構築物を利用する。一方の構築物において、改変体タンパク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子例えば、GAL-4のDNA結合ドメインをコードする遺伝子に融合される。他方の構築物において、DNA配列のライブラリーに由来し、非同定タンパク質おとりpreyまたはサンプルをコードするDNA配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。ベイトタンパク質およびおとりタンパク質がインビボで相互作用し、改変体タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接される。この近接は、この転写因子に応答性の転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子例えば、LacZの転写を可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コロニーが単離され得、その改変体タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化遺伝子を得るために使用され得る。改変体タンパク質に対する抗体本発明はまた、本明細書中に開示される改変体タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変体タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変体タンパク質に結合するが、非改変体タンパク質に有意に結合しない場合すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質にも、野生型タンパク質にも、当該分野で公知のタンパク質にも有意には結合しない場合、この抗体は、標的改変体タンパク質に選択的に結合する改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み過し変異を引き起こすSNPに起因し得る。本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語において定義される:抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニットのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント例えば、Fabフラグメント、Fab’2フラグメント、およびFvフラグメントを含む。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子例えば、キメラ抗体米国特許第4,816,567号、同第4,816,397号;Morrisonら,Proc.Natl.Acad.Sci.USA,81:6851,1984;Neubergerら,Nature312:604,1984、ヒト化抗体米国特許第5,693,762号;同第5,585,089号;および同第5,565,332号、単鎖Fv米国特許第4,946,778号;Wardら,Nature334:544,1989、2つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体bispecificantibodySegalら,J.Immunol.Methods248:1,2001;Carter,J.Immunol.Methods248:7,2001、ダイアボディdiabody、トリアボディtriabody、およびテトラボディtetrabodyTodorovskaら,J.Immunol.Methods,248:47,2001、ならびにFab接合体ダイマーまたはトリマー、およびミニボディminibodyをさらに含む。所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および/または同定するための多くの方法が、当該分野で公知であるHarlow,Antibodies,ColdSpringHarborPress,1989。一般的に、単離されたペプチド例えば、本発明の改変体タンパク質が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウスに投与される。全長タンパク質、抗原性ペプチドフラグメント例えば、改変体タンパク質と対応する野生型タンパク質との間で変化する領域を含むペプチドフラグメント、または融合タンパク質のいずれかが使用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバントとしては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:フロイントアジュバントフロイント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント、鉱物ゲル例えば、水酸化アルミニウム、界面活性物質例えば、リソレクチン、プルロニックpluronicポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝keyholelimpetヘモシアニン、ジニトロフェノールなど。モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得るKohlerおよびMilstein,Nature,256:495,1975。このハイブリドーマ技術は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、2つの異なる細胞型代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞を融合させることによってインビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養され得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得るHeら,J.Immunol.,169:595,2002。Fdファージ技術およびFdファージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得るHoogenboomおよびChames,Immunol.Today21:371,2000;Liuら,J.Mol.Biol.315:1063,2002。抗体の相補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を媒介するために使用され得る米国特許第5,637,677号。抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含む改変体タンパク質の領域または別個のフラグメント例えば、非同義的nonsynonymouscSNPによってコードされるアミノ酸を含む改変体タンパク質の領域、停止コドンを作製するナンセンスSNPによってもたらされる短縮によって影響を受ける領域、またはSNPによってもたらされる読み過し変異に起因する停止コドンの破壊から生じる領域に対して調製される。さらに、好ましい領域は、機能/活性および/またはタンパク質/結合パートナー相互作用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域に対応するフラグメント例えば、親水性領域のような物理的特性について選択され得るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるSNPによってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメントは、代表的に、少なくとも約8~10個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、このアミノ酸残基の少なくとも1つは、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受けるアミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、12個、14個、16個、20個、25個、50個、100個もしくはこれらの間の任意の他の数またはそれ以上のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも1つのアミノ酸は、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受けている。本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合するすなわち、物理的に連結することによって促進され得る。検出可能物質としては、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキシダーゼ、アルカリホスファターゼ、β-ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエステラーゼが挙げられ;適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン/ビオチンおよびアビジン/ビオチンが挙げられ;適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリアジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ;発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ;生物発光物質の例としては、ルシフェラーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例としては、125I、131I、35Sまたは3Hが挙げられる。抗体特に、治療剤としての抗体の使用は、以下で概説される:Morgan,AntibodytherapyforAlzheimer’sdisease,ExpertRevVaccines.2003Feb;21:53-9;Rossら,Anticancerantibodies,AmJClinPathol.2003Apr;l194:472-85;Goldenberg,Advancingroleofradiolabeledantibodiesinthetherapyofcancer,CancerImmunolImmunother.2003May;525:281-96.Epub2003Mar11;Rossら,Antibody-basedtherapeuticsinoncology,ExpertRevAnticancerTher.2003Feb;31:107-21;Caoら,Bispecificantibodyconjugatesintherapeutics,AdvDrugDelivRev.2003Feb10;552:171-97;vonMehrenら,Monoclonalantibodytherapyforcancer,AnnuRevMed.2003;54:343-69.Epub2001Dec03;Hudsonら,Engineeredantibodies,NatMed.2003Jan;91:129-34;Brekkeら,Therapeuticantibodiesforhumandiseasesatthedawnofthetwenty-firstceutury,NatRevDrugDiscov.2003Jan;21:52-62Erratumin:NatRevDrugDiscov.2003Mar;23:240;Houdebine,Antibodymanufactureintransgenicanimalsandcomparisonswithothersystems,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:625-9;Andreakosら,Monoclonalantibodiesinimmuneandinflammatorydiseases,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:615-20;Kellermannら,Antibodydiscovery:theuseoftransgenicmicetogeneratehumanmonoclonalantibodiesfortherapeutics,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:593-7;Piniら,Phagedisplayandcolonyfilterscreeningforhigh-throughputselectionofantibodylibraries,CombChemHighThroughputScreen.2002Nov;57:503-10;Batraら,Pharmacokineticsandbiodistributionofgeneticallyengineeredantibodies,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:603-8;およびTangriら,Rationallyengineeredproteinsorantibodieswithabsentorreducedimmunogenicity,CurrMedChem.2002Dec;924:2191-9。抗体の使用抗体は、標準的な技術例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変体タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、改変体タンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変体タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変体タンパク質を検出して、その発現量および発現パターンを評価するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態例えば、肝線維症における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変体タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。本発明の改変体タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である。従って、択一的SNP対立遺伝子によってコードされる改変体タンパク質に対する抗体は、改変された処置様式を必要とする個体を識別するために使用され得る。さらに、抗体は、疾患の活動段階のような疾患状態において、またはタンパク質の機能に関連する疾患特に、肝線維症に対する素因を有する個体において、改変体タンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のSNP含有核酸分子によってコードされる改変体タンパク質に特異的な抗体は、改変体タンパク質の存在をアッセイするために例えば、改変体タンパク質の存在によって示されるような肝線維症に対する素因についてスクリーニングするために、使用され得る。抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の他の物理的アッセイによる分析とともに、改変体タンパク質を評価するための診断ツールとして有用である。抗体はまた、組織型決定のために有用である。従って、特定の改変体タンパク質が特定の組織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を同定するために使用され得る。抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変体タンパク質の異常な細胞内局在化を評価するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタリングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変体タンパク質の発現レベルまたは存在、あるいは改変体タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目標とする場合、改変体タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力をモニターするために使用され得る。抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変体タンパク質の結合をブロックすることによって、改変体タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置が改変体タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的状況において適用され得る。抗体は、例えば、結合をブロックするかまたは競合的に阻害し、従って、改変体タンパク質の活性を調節する作用するかまたは拮抗するために使用され得る。抗体は、機能に必要とされる部位を含む特異的改変体タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜と関連するインタクトな改変体タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールとの結合を介するペグ化によって延長され得るLeongら、Cytokine16:106,2001。本発明はまた、抗体を使用するためのキット例えば、試験サンプル中の改変体タンパク質の存在を検出するためのキットを包含する。例示的なキットは、抗体例えば、標識された抗体または標識可能な抗体および生物学的サンプル中の改変体タンパク質を検出するための化合物または薬剤;サンプル中の改変体タンパク質の量、または存在/非存在を決定するための手段;サンプル中の改変体タンパク質の量と標準品とを比較するための手段;および使用のための指示書を含み得る。ベクターおよび宿主細胞本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語ベクターは、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体例えば、BAC、PAC、YAC、またはMACが挙げられるが、これらに限定されない。ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクターは、SNP含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にSNP含有核酸分子のさらなるコピーを産生し得る。本発明は、SNP含有核酸分子の維持のためのベクタークローニングベクターまたは発現のためのベクター発現ベクターを提供する。ベクターは、原核生物細胞または真核生物細胞あるいはその両方シャトルベクターにおいて機能し得る。発現ベクターは、代表的に、SNP含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容されるように、SNP含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節領域を含む。SNP含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主細胞中に導入され得る。従って、第2の核酸分子は、ベクターからのSNP含有核酸分子の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トランス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において、核酸分子の転写および/または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、mRNA転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオファージλ由来の左プロモーター、E.coli由来のlacプロモーター、TRPプロモーター、およびTACプロモーター、SV40由来の初期プロモーターおよび後期プロモーター、CMV最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルスの末端反復配列が挙げられるがこれらに限定されない。転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域例えば、リプレッサー結合部位およびエンハンサーを含み得る。例としては、SV40エンハンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウイルスエンハンサー、およびレトロウイルスLTRエンハンサーが挙げられる。転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンならびにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多くの調節配列を知っている例えば、SambrookおよびRussell、2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYを参照のこと。種々の発現ベクターは、SNP含有核酸分子を発現するために使用され得る。このようなベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベクター例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、酵素染色体エレメント酵母人工染色体を含む由来、バキュロウイルス、パポバウイルス例えば、SV40、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクターが挙げられる。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント例えば、コスミドおよびファージミド由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクターおよび発現ベクターは、SambrookおよびRussell、2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYに記載されている。ベクター中の調節配列は、1つ以上の宿主細胞における構成的発現例えば、組織特異的発現を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子例えば、ホルモンもしくは他のリガンドによって、1つ以上の細胞型における誘導性発現を提供し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。SNP含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。一般的に、最終的に発現されるSNP含有核酸分子は、SNP含有核酸分子および発現ベクターを、1つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結することによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、当業者に周知である。適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、E.coli、Streptomyces、およびSalmonellatyphimuriumが挙げられるが、これらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞例えば、Drosophila、動物細胞例えば、COS細胞およびCHO細胞、ならびに植物細胞が挙げられるが、これらに限定されない。本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現することが望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクターを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとして作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Xa因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代表的な融合発現ベクターとしては、pGEXSmithら,Gene67;31-401988、pMALNewEnglandBiolabs,Beverly,MAおよびpRIT5Pharmacia,Piscataway,NJこれらは、それぞれグルタチオンS-トランスフェラーゼGST、マルトースE結合タンパク質、またはプロテインAを標的組換えタンパク質に融合するが挙げられる。適切な誘導性非融合E.coli発現ベクターの例としては、pTrcAmannら,Gene69:301-3151988およびpET11dStudierら,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185:60-891990が挙げられる。組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を損なっているGottesman,S.,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185,AcademicPress,SanDiego,Califonia1990119-128。あるいは、目的のSNP含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞例えば、E.coliについての優先的なコドン利用を提供するように変更され得るWadaら,NucleicAcidsRes.20:2111-21181992。SNP含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る。酵母例えば、S.cerevisiaeにおける発現のためのベクターの例としては、pYepSec1Baldariら,EMBOJ.6:229-2341987、pMFaKurjanら,Cell30:933-9431982、pJRY88Schultzら,Gene54:113-1231987、およびpYES2InvitrogenCorporation,SanDiego,CAが挙げられる。SNP含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞例えば、Sf9細胞中のタンパク質の発現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、pAcシリーズSmithら,Mol.CellBiol.3:2156-21651983およびpVLシリーズLucklowら,Virology170:31-391989が挙げられる。本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子は、哺乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクターの例としては、pCDM8Seed,B.Nature329:8401987およびpMT2PCKaufmanら,EMBOJ.6:187-1951987が挙げられる。本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が逆方向でベクター中にクローニングされるが、アンチセンスRNAの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写物は、本明細書中に記載されるSNP含有核酸配列コード領域および非コード領域の両方を含むに対して産生され得る。このアンチセンスRNAの発現は、センスRNAの発現に関連する上記のパラメーター調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現のそれぞれに供される。本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞例えば、酵母、他の真核生物細胞例えば、昆虫細胞、および高等真核生物細胞例えば、哺乳動物細胞が挙げられる。組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベクター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウムトランスフェクション、DEAE-デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェクション、およびSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratory,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYに記載されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。宿主細胞は、1つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるSNP含有ヌクレオチド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、SNP含有核酸分子は、単独で、またはSNP含有核酸分子に関連しない他の核酸分子例えば、発現ベクターにトランス作用因子を提供する核酸分子のいずれかで導入され得る。1つより多くのベクターが1つの細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入のための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイルスとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまたは複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供する宿主細胞中で行われ得る。ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含む同じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子またはネオマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任意のマーカーが有効であり得る。成熟改変体タンパク質は、細菌、酵母、哺乳動物細胞および他の細胞において、適切な調節配列の制御下で産生され得るが、無細胞転写系および翻訳系もまた、本明細書中に記載されるDNA構築物由来のRNAを使用して、これらの改変体タンパク質を産生するために使用され得る。改変体タンパク質Gタンパク質共役レセプターGPCRのようなタンパク質を含む複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難であるの分泌が所望される場合、適切な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、それらペプチドに対して内因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。改変体タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順凍結/解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含むによって、宿主細胞から単離され得る。次いで、改変体タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロマトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。本明細書中に記載される改変体タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変体タンパク質は、宿主媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、最初の改変メチオニンを含み得る。ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、CurrentProtocolsinMolecularBiology,JohnWileySons,N.Y.を参照のこと。ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変体タンパク質またはそのフラグメントの調製物にさらに精製され得る改変体タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変体タンパク質産生に有用である。宿主細胞はまた、改変体タンパク質または改変体タンパク質フラグメントを含む細胞ベースのアッセイ例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式を行うために有用である。従って、改変体タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変体タンパク質機能を刺激するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変体タンパク質の機能を調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ/野生型タンパク質に対する化合物のアッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変体タンパク質における機能的変化をアッセイするために有用である。遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさらに使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の1つ以上の細胞が導入遺伝子である非ヒト哺乳動物例えば、齧歯類動物例えば、ラットまたはマウスである。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、そしてその細胞型または組織の1つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のSNPを含む外来DNAである。このような動物は、インビボで改変体タンパク質の機能を研究するため、ならびに改変体タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェニック非ヒト哺乳動物例えば、ウシおよびヤギは、動物の乳に分泌され得、次いで回収され得る改変体タンパク質を産生するように使用され得る。トランスジェニック動物は、SNP含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に導入し例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって、そして偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本発明の1つ以上のSNPを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導入遺伝子として導入され得る。発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポリアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変体タンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物特に、マウスのような動物を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方ともLederらによる、米国特許第4,736,866号および同第4,870,009号、Wagnerらによる米国特許第4,873,191号、ならびにHogan,B.,ManipulatingtheMouseEmbryo,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,N.Y.1986に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝子の存在、および/または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックmRNAの発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有するトランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含むトランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の1つの例は、バクテリオファージP1のcre/loxPリコンビナーゼ系であるLaksoら、PNAS89:6232-62361992。リコンビナーゼ系の別の例は、S.cerevisiaeのFLPリコンビナーゼ系であるO’Gormanら、Science251:1351-13551991。cre/loxPリコンビナーゼ系が導入遺伝子の発現を調節するために使用される場合、Creリコンビナーゼおよび選択されたタンパク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動物は、例えば、2匹のトランスジェニック動物を交配することにより、二重トランスジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変体タンパク質をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む。本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Wilmut,Iら、Nature385:810-8131997およびPCT国際公開番号WO97/07668およびWO97/07669に記載される方法に従って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞例えば、体細胞は、単離され、増殖周期を出て、G0期に入るように誘導され得る。次いで、静止細胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養育動物から生まれた子孫は、細胞例えば、体細胞が単離される動物のクローンである。本明細書中に記載される改変体タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニック動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変体タンパク質活性化、シグナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、インビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変体タンパク質機能および改変体タンパク質機能/活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセイするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異nullmutationすなわち、1つ以上の改変体タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異の効果を評価するために適切である。トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Houdebine,Antibodymanufactureintransgenicanimalsandcomparisonswithothersystems,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:625-9;Pettersら,Transgenicanimalsasmodelsforhumandisease,TransgenicRes.2000;94-5:347-51;discussion345-6;Wolfら,Useoftransgenicanimalsinunderstandingmolecularmechanismsoftoxicity,JPharmPharmacol.1998Jun;506:567-74;Echelard,Recombinantproteinproductionintransgenicanimals,CurrOpinBiotechnol.1996Oct;75:536-40;Houdebine,Transgenicanimalbioreactors,TransgenicRes.2000;94-5:305-20;Pirityら,Embryonicstemcells,creatingtransgenicanimals,MethodsCellBiol.1998;57:279-93;およびRoblら,Artificialchromosomevectorsandexpressionofcomplexproteinsintransgenicanimals,Theriogenology.2003Jan1;591:107-13を参照のこと。コンピューター関連実施形態本発明において提供されるSNPは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に提供され得る。この節において使用される場合、提供されるとは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のSNP情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、SNPもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、SNP情報を提供する。このような形態で提供され得るSNP情報は、例えば、配列番号1~261、配列番号262~522、配列番号4999~5321、配列番号523~4998、および配列番号5322~34256のような多型核酸配列ならびに/または多型アミノ酸配列の情報;観察されたSNP対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、SNP型、および/もしくは影響を受けるタンパク質についての情報;または表1~2および/もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のSNP情報を含む。本実施形態の一つの適用において、本発明のSNPは、コンピューター読取可能媒体に記録され得る。本明細書中で使用される場合、コンピューター読取可能媒体とは、コンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このような媒体としては、:フロッピー登録商標ディスク、ハードディスク保存媒体、および磁気テープのような磁気保存媒体;CD-ROMのような光学保存媒体;RAMおよびROMのような電気保存媒体;ならびに磁気/電気保存媒体のようなこれらの分類のハイブリッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る。一つのこのような媒体は、本願を提供され、すなわち、本願は、詳細なSNPおよび配列の情報配列番号1~261として転写体の配列が提供され、配列番号262~522としてタンパク質配列が提供され、配列番号4999~5321としてゲノム配列が提供され、配列番号523~4998として転写物に基づく関連配列が提供され、そして配列番号5322~34256としてゲノムに基づく関連配列が提供されるを含む添付の表に加えて、配列表において、ASCIIテキスト形式で、そこに提供/記録されているSNPを含む核酸配列およびコードされたタンパク質配列を有するコンピューター読取可能媒体CD-Rを含む。本明細書中で使用される場合、記録されたとは、コンピューター読取可能媒体に情報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、コンピューター読取可能媒体に情報を保存して本発明のSNP情報を含む製品を作製するために、現在公知の任意の方法を容易に採用可能である。種々のデータ保存構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が記録されているコンピューター読取可能媒体を作製するために、当業者に入手可能である。データ保存構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択される手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレオチド/アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、WordPerfectおよびMicrosoftWordのような市販のソフトウェアにおいてフォーマットされ得るか、ASCIIファイルの形態で表わされ得るか、もしくはOB2、Sybase、Oracleなどのようなデータベースアプリケーションに保存され得る。当業者は、本発明のSNP情報がそこに記録されているコンピューター読取可能媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式例えば、テキストファイルもしくはデータベースを容易に採用し得る。コンピューター読取可能な形態において本発明のSNPを提供することにより、当業者は、種々の目的のために慣用的にSNP情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供される配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例としては、BLASTAltschulら、J.Mol.Biol.215:403-4101999およびBLAZEBrutlagら、Comp.Chem.17:203-2071993検索アルゴリズムが挙げられる。本発明は、システム、特にコンピューターに基づくシステムをさらに提供し、このシステムは、本明細書中において記載されるSNP情報を含む。このようなシステムは、例えば、数多くのSNP位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのSNP遺伝子型に関する情報を保存および/または分析するように設計され得る。本発明のSNP情報は、貴重な情報源となる。コンピューターに基づくシステムにおいて保存/分析される本発明のSNP情報は、母集団におけるSNP対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し、疾患遺伝子をマッピングし遺伝子型-表現型関連研究、SNPをハロタイプに分類し、SNPハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もしくはヒトの同定/法医学の適用のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、コンピューターに基づくシステムとは、本発明のSNP情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデータ保存手段をいう。本発明のコンピューターに基づくシステムの最小のハードウェア手段は、代表的に、中央処理装置CPU、インプット手段、アウトプット手段、およびデータ保存手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターに基づくシステムのうちの任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。このようなシステムは、CD-Rで提供されるSNP情報もしくはその部分集合を利用することにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。上に述べられるように、本発明のコンピューターに基づくシステムは、そこに本発明のSNPが保存されているデータ保存手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、データ保存手段とは、本発明のSNP情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発明のSNP情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリ接近手段をいう。本明細書中で使用される場合、検索手段とは、データ保存手段の中に保存されているSNP情報に基づいて、標的配列のSNPを同定するか、もしくは分析するために、コンピューターに基づくシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズムをいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のSNP部位に存在するかを決定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、標的配列は、検索されるか、もしくは問い合わされるべきSNP部位を含有する任意のDNA配列であり得る。本明細書中で使用される場合、標的構造モチーフ、もしくは標的モチーフとは、SNP部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフとしては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメントタンパク質結合配列が挙げられるが、これらに限定されない。インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピューターに基づくシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のSNP部位の特定のヌクレオチド対立遺伝子の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このような表示は、同時に多くのSNPについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る。本発明のSNP情報を含むコンピューターに基づくシステムの一つの例示的な実施形態は、図1において提供される。図1は、本発明を実行するために使用され得るコンピューターシステム102のブロック図を提供する。コンピューターシステム102は、バス104に結合された処理装置106を備える。メイン記憶装置108好ましくは、ランダムアクセスメモリRAMとして実行されるならびにハードドライブ112およびリムーバブル媒体保存装置114のような種々の二次保存装置110もまた、バス104に結合されている。リムーバブル媒体保存装置114には、例えば、フロッピー登録商標ディスクドライブ、CD-ROMドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そこに記録されている制御理論および/もしくはデータを含むフロッピー登録商標ディスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのようなリムーバブル媒体116は、リムーバブル媒体保存装置114に挿入され得る。コンピューターシステム102は、リムーバブル媒体保存装置114に一度挿入されたリムーバブル保存媒体116からの制御理論および/もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。本発明のSNP情報は、メイン記憶装置108、二次保存装置110のいずれか、および/もしくはリムーバブル保存媒体116に、周知の様式で保存され得る。SNP評価ツール、調査ツール、比較ツールなどのようなSNP情報に接近し、そしてこれを処理するためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメイン記憶装置108に属する。以下の実施例は例示のために提供されるのであって、特許請求される本発明を限定するためではない。実施例:HCV感染個体における肝線維症に関するSNPの統計的分析実施例1HCV感染患者において、ヒトゲノム中のSNPと肝線維症との関連を決定するために、そして特に架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少との関連、および線維症の進行速度との関連を決定するために、ケースコントロールの遺伝研究を実施した。この研究は、500人を超えるHCV感染患者から得られたDNAサンプルにおいてSNPを遺伝子型決定する工程を包含する。この研究集団は、UniversityofCalifornia,SanFranciscoUCSFおよびStanfordUniversityStanfordの2つの診療場所に由来した。UCSFからの435人の患者の間で、軽微な線維症、中程度の線維症および重度の線維症の割合は、それぞれ46、26および28であった。これは、それらの診療所におけるHCV患者の分布を反映する。Stanfordから得られた100個のサンプルは、極端なケースについて意図的に収集され、従って、62の軽微な線維症患者、および38の重度の線維症患者を含んだ。サンプルをケース群またはコントロール群に分けた。これらのケースは、重度の線維症架橋状線維症/肝硬変を有することを決定された個体から得られたサンプルを含み、そしてコントロールは、軽度または中程度の線維症を有する個体から得られたサンプルを含んだ。各々の個体の線維症の段階を、Battsら、AmJ.Surg.Pathol.19:1409-14171995の系に従って決定し、これはBrunt、Hepatology31:241-2462000によって概説される。サンプルを提供した全ての患者は、インフォームドコンセント書面に署名しており、そしてこれらの研究プロトコルは、それぞれのInstitutionalReviewBoardIRBにより承認された。従来のDNA抽出方法を用いるか、または製造業者の提供する条件に従い市販のキット例えば、QiagenValencia,CA製のQIA-ampキットを使用することによって、個体の血液サンプルからDNAを抽出した。抽出されたDNAサンプル中のSNPマーカーを、表5に示されるようなプライマーを使用して、遺伝子型決定により分析した。いくつかのサンプルを個々に遺伝子型決定し、一方で、同じサンプルおよび残るいずれのサンプルも、プール作成pooling研究のためにも使用し、ここで、約50個体由来のDNAサンプルをプールし、そして対立遺伝子頻度を、PRISM登録商標7900HT配列検出システムAppliedBiosystems,FosterCity,CAを使用して、Germerら、GenomeResearch10:258-2662000に記載される方法と同様に、動的対立遺伝子特異的PCRによって得た。SNPと架橋状線維症/肝硬変の発症の危険性の減少との関連についての統計学的分析結果を、表6に示す。統計学的分析に関して、この結果は線維症の段階コントロールについては01、2に、そしてケースについては34に分類したのみを含むそして表6において段階と識別する。遺伝子型を、序数主要なホモ接合型、ヘテロ接合型、および少数のホモ接合型を含む3つの群に分類し、そして優性モデル仮定主要なホモ接合型対ヘテロ接合型少数のホモ接合型を含む、2つの群を使用して分類した。複数回のロジスティック回帰分析および線形のロジスティック回帰分析を使用して、年齢で調整したオッズ比および95信頼区間を作成し、遺伝子型と線維症の段階との間の関連を評価した。報告されるp値は全て両側性である。オッズ比OR<1.0を有するマーカーは保護的であり例えば、個体は重度の肝線維症を発症する可能性がより低い、一方、オッズ比OR>1.0を有するマーカーは危険性の増加と関係する例えば、個体は重度の肝線維症を発症する可能性がより高い。2つのサンプルセット中の試験した120個のSNPの中で、hCV11638783は、重度の線維症について危険性の減少と関係するマーカーである。hCV11638783は、反復されたマーカーである。なぜなら、これはUCSFおよびStanfordの両サンプルにおいて、重度の線維症との有意な関連を示すからであるそれぞれ、序数分析においてp値0.0014および0.0175、ならびに優性分析においてp値0.0055および0.0071。両方のサンプルセットにおけるオッズ比は、1.0未満であったUCSFサンプルセットにおいて、序数について、線維症段階のオッズ比は0.583であり、優性について、線維症段階のオッズ比は0.586であった。Stanfordサンプルセットにおいて、序数について、線維症段階のオッズ比は0.408であり、サンプルセット2において、優性について、線維症段階のオッズ比は0.291であった。従って、SNPを使用して、線維症特に、架橋状線維症/肝硬変の発症の危険性の減少を有する個体を識別し得る。実施例2サンプルセットの説明2つ目のケースコントロール研究において、UniversityofCaliforniaSanFranciscoUCSFから得たDNAサンプルセットを、重度の線維症との関連したSNPを初期に同定するための発見サンプルセットとして使用した。この発見サンプルセット中の537人の患者の間で、軽微な段階0-1、中程度の段階2、および重度の段階3-4の線維症患者の割合は、それぞれ52、23および25であった。これは、診療所におけるHCV感染患者の代表的な分布を反映する。さらに、反復研究における使用のため、3つのさらに異なる診療場所からサンプルセットを収集した:VirginiaCommonwealthUniversityVCU、UniversityofIllinois,ChicagoUIC、およびStanfordUniversityStanford。VCU由来のサンプルセット中の約483人の患者の間で、軽微な線維症、中程度の線維症、および重度の線維症の割合は、それぞれ18、34および48であった。UIC由来のサンプルセット中の115人の患者の間で、軽微な線維症、中程度の線維症、および重度の線維症の割合は、それぞれ29、30および41であった。Stanfordサンプルセット由来のサンプルは、極端なケースについて意図的に収集され、これらは、62の軽微な段階0-1の線維症患者、および38の重度の段階3-4の線維症患者を含んだ。VCUサンプルセット中の各々の個体の線維症の段階を、Knodellら、Hepatology1:431-4351981の系に従って決定した。UCSFサンプルセット、UICサンプルセットおよびStanfordサンプルセット中の個体の線維症の段階は、Battsら、AmJ.Surg.Pathol.19:1409-14171995の系に従って決定した。両方のスコア付けの系は、Brunt、Hepatology31:241-2462000によって概説される。サンプルを提供した患者は全て、インフォームドコンセント書面に署名しており、そしてこれらの研究プロトコルは、それぞれのIRBにより承認された。サンプルセット中の全ての患者は、以下のとおりに研究プロトコルにおける包含/除外基準に合致した:包含基準:成人年齢18~75インターフェロンIFN処置任意の処方物/-リバビリンの全過程少なくとも24週を受けており、そして6ヶ月の経過観察のウイルス量データが利用可能/潜在的に利用可能であった、HCV陽性患者除外基準:副作用の許容性の乏しさの後でのIFN処置の中止陽性の肝炎抗原を含む、他の長期性の活発なウイルス性肝炎の証拠ヒト免疫不全ウイルスHIVとの同時感染の証拠例えば、陽性の抗HIV抗体他の重大な肝臓疾患例えば、Wilsonのヘモクロマトーシスなどの証拠他の重大な医療状態:リューマチ性疾患/腎疾患/肺疾患、心臓血管疾患、癌データ分析のために使用される追加情報:年齢人種性別HCV遺伝子型ウイルス量エタノールの使用静脈内薬物の使用他の薬物正確な処置レジメンアラニンアミノトランスフェラーゼのレベルIFN処置に対する反応他の医療歴腎疾患、心臓血管疾患、自己免疫疾患、および癌のような重大な疾患が挙げられる発見サンプルセットにおけるプール作成およびゲノム全体のスキャンヒトゲノムにおけるSNP対立遺伝子と、HCV患者における線維症段階との関係を、発見サンプルセット中で試験した。標準的なプロトコルを使用してかまたは、上記のようなDNA抽出キットを使用して、血液サンプルからDNAを抽出した。患者由来のDNAサンプルを、患者についての同様な医療表現型に基づきプールした。いくつかのサンプルを、個別に遺伝子型決定し、一方、同一のサンプルをまたプール作成研究のために使用した。ここで約50人の個体由来のDNAサンプルをプールし、そしてそのプール中の対立遺伝子頻度を、表5に示されるようなプライマーを使用して得た。GermerらGermerS.、HollandM.J.、HiguchiR.2000、GenomeRes.10:258-266により記載されている方法と同様にして、PRISM登録商標7900HT配列検出PCRシステムAppliedBiosystemsを用いる動的対立遺伝子特異的PCRにより、遺伝子型およびプール対立遺伝子頻度を得た。プールしたDNAを使用するゲノム全体スキャンについてのデータ分析発見サンプルセット中のゲノム全体を通して約21,470個のSNPを、遺伝子型決定した。進行した線維症段階かまたは高度な線維症段階の群ケース群また、架橋状線維症/肝硬変として既知である対中程度および軽微な群中度または線維症ではないコントロール群を比較して、対立遺伝子のオッズ比およびp値を作成した。結果を、段階の結果に対して民族性によって階層化し全ての民族群A、白人C、および白人以外O、これらの要因によって、いずれの交絡についても評価した。反復サンプルセットにおける、個体の遺伝子表現型決定の結果のデータ分析約175個のSNPを、重度の線維症との関係に基づき、発見サンプルセットを使用した研究から選択した。次いで、これらのSNPを、最初の結果を確認するためにUCSFサンプルセット中の個体の遺伝子型決定し、そしてVCUサンプルセット、UICサンプルセットまたはStanfordサンプルセット中の個体の遺伝子型決定をすることによって、再試験した。UCSFサンプルセットから得た結果を反復するために、VCUサンプルセットから得たデータを使用した。UICサンプルセットおよびStanfordサンプルセットは、さらなる反復データを提供した。対立遺伝子の関連、フィッシャー正確検定を使用して、SNPと線維症の段階との関係を分析した。反復研究において、UCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットにおいて、特定の段階についてのSNPが有意なp値<0.1を有し、そしてオッズ比ORは同じ方向性で進むはずであるすなわち回帰係数がUCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットの各々において同じ兆候を有するはずである場合にのみ、そのSNPを反復マーカーとみなした。。これら2つのサンプルセットにおいて67個のマーカーが反復性であり、重度の線維症との統計学上有意な関係を示した表7。例えば、全ての患者および白人以外の集団を分析した場合、マーカーhCV7450990は反復性マーカーであるが、白人のみの集団を分析した場合にはそうではなく、一方、全ての患者および白人のみの集団を分析した場合、マーカーhCV11935588は反復性マーカーである。これらのSNPは両方ともOR<1を有する保護的対立遺伝子である。hCV7450990は、DEADAsp-Glu-Ala-Aspボックスポリペプチド5をコードするDDX5におけるミスセンスSNPであり、そしてUCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットの両方において、重度の線維症との関係を有することを示す。当該分野の以前の研究は、この遺伝子が肝臓を含む複数の組織において発現されることを示した。最近の研究は、DDX5p68としても公知のRNAヘリカーゼがHCVNS5BHCVRNA依存性RNAポリメラーゼと相互作用することを示し、このことは、DDX5がHCVのRNA複製に関与するヒト細胞内因子であることを示唆するGohら、JVirol.,2004,78:5288-98。従って、DDX5遺伝子におけるSNP、特にhCV7450990のようなミスセンスSNPは、HCVが複製する能力に影響することによって保護効果を付与し得る。SNPhCV11935588これは、クロモソーム16上の遺伝子に位置するは、4つの全てのサンプルセット中の白人における重度の線維症と関係するマーカーの例である。さらに、hCV15851335もまた、UCSFサンプルセットおよびVCUサンプルセットにおける全ての患者および白人のみの集団を分析した場合、重度の線維症との関連を示した表7。hCV15851335は、CPT1Aカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A、肝臓中のミスセンスSNPである。CPT1Aは、ミトコンドリア内膜を横切るカルニチン依存性輸送において重要な酵素であり、そしてその依存性は、脂肪酸β酸化の速度の低下を引き起こし、これは脂肪肝疾患の原因となる。本明細書中に開示されるSNPを使用して、架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加、ならびにHCV感染個体および他の肝疾患患者における線維症の進行と関係する他のマーカーを同定し得る。例えば、表6~7に列挙されるマーカーを使用して、データベース検索またはDNAサンプルの配列決定を通して、同定された遺伝子中または周囲例えば、そのマーカーから500Kb上流~500Kb下流のヌクレオチド配列中で、他の変異好ましくはSNP例えば、同様の予測値または増加した予測値を表わす変異を同定し得る。特に、マーカーhCV7450990は、DDX5DEADボックスRNAヘリカーゼにおけるA480Sの変化である。DEADボックスタンパク質は、Asp-Glu-Ala-Aspモチーフによって特徴付けられる。DDX5は、クロモソーム17、17q24.1の長腕上に位置する。その領域における性別に平均化した組換え率は、0.6cM/Mbであると見積もられる。このSNPは、高度に連結不安定の領域内に存在するようであり、この領域は、このSNPから動原体におよそ20Kb広がり、そしてこのSNPからテロメアにおよそ244Kb広がる。これら2つの領域における他のSNPは、線維症進行速度または炎症と関係し得る。DEADボックスタンパク質ファミリー内で高いホモロジーを示す場合、これらの遺伝子中の全てのDEADボックス遺伝子およびSNPは、線維症の段階の進行において役割を果たす可能性がある。マーカーhCV11935588は、クロモソーム16に位置する。以下の遺伝子はこの領域に位置し、そしてまた、線維症の段階の進行において役割を果たし得る:1CTRB1キモトリプシノーゲンB1は、ほぼ10kbのマーカーhCV11935588内に位置する。CTRB1は、膵臓によって分泌されるチモーゲン膵臓において高発現されるであり、そしてトリプシンにより切断されて、小腸においてプロテアーゼになる。これはまた、肝臓において発現される。2BCAR1乳癌抗エストロゲン耐性は、50kbのマーカーhCV11935588内に存在し、そしてアポトーシスに関与する。3LDHD乳酸デヒドロゲナーゼDは、マーカーhCV11935588からおよそ100kb離れる。LDHDは、電子伝達系において存在し、そして肝臓において高発現される。これはまた腎臓においても高発現される。LDHDの2つのアイソフォームが存在する。4KARSリジル-tRNA合成酵素は、400kbのマーカーhCV11935588内に存在し、そしてKARSは、多くの免疫細胞NK細胞、T細胞、B細胞、などにおいて発現され、そしてまたBM組織において発現され得る。KARS遺伝子中のSNPにおいて、サンプルセット1において、0.01のp値を観察した。KARSは自己免疫疾患において役割を果たすことが示されており、そして多発性筋炎および皮膚筋炎における自己抗体に対する標的である。本明細書中に開示されるSNPは、単独でかまたは他の危険性因子例えば、年齢、性別、およびアルコール消費と組合わせて、医師がHCV感染個体における線維症の危険性を評価することを可能にする、非侵襲性試験を提供し得る。このような試験は、いくつかの利点を提供する。例えば:1よりよい処置ストラテジーを可能にする例えば、線維症のより高い危険性を有する個体は処置に対してより優先度を与えられ得、一方、線維症のより低い危険性を有する個体は遅らされ得、これによってそれら患者を副作用および高額な処置から緩和する;そして2全ての患者についての反復性の肝臓生検の必要性を低下させる。さらに、本明細書中に開示されるSNPを、架橋状線維症/肝硬変を発症する危険性の増加または減少を評価するための診断キット、および他の肝疾患例えば、B型肝炎、他のウイルス例えば、HIVなどとの任意の同時感染、非アルコール性脂肪肝疾患NAFLD、薬物誘発性肝疾患、アルコール性肝疾患ALD、原発性胆汁性肝硬変症PBC、原発性硬化性胆管炎PSC、自己免疫肝炎AIH、および特発性肝硬変を有する患者についての線維症の進行を評価するための診断キットにおいて使用し得る。表6~7のいずれかに開示される1つまたは複数のマーカーの遺伝子型に依存して、単独でかまたは他の危険性因子との併用して、医者はこれらの患者を遅延性患者、中間の患者、または急性の線維症患者に分類し得る。本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、本明細書中で完全に参考として援用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの種々の改変および変化が、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、特定の好ましい実施形態および特定の実施例と関連して記載されているが、特許請求されているような本発明が、このような特定の実施形態に不当に限定されるべきではないことが理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者に明らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請求の範囲の範囲内であることが意図される。表1遺伝子番号2Celera遺伝子hCG14660209000105665206Celera転写物hCT5681209000105665199公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP35450209000105665201公開タンパク質登録番号遺伝子記号IRF2BP2タンパク質名インターフェロン制御因子2結合タンパク質2Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ATTTGTAAAGAATTCAGCTCTTATGGTCTGTTGTATAAATGTGTATCTAGGCACTTTATTATAGGAATTTGACCTCACAGATGTTACAACTTGATCAGTCRTTTGACCTAATTTGTGGTAGCTATCTGTATGTTTTGCAATCTTAATACAGACATGCTTTCCAAAAAGATTAATACAGAACCATCCTGCCGTTTTGGATAACeleraSNPIDhCV3277068SNP位置転写物3746SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号263なし遺伝子番号3Celera遺伝子hCG14677146000219471809Celera転写物hCT5698146000219471810公開転写物登録番号NM004415Celeraタンパク質hCP35698197000064923624公開タンパク質登録番号NP004406遺伝子記号DSPタンパク質名デスモプラキンCeleraゲノム軸GAx5YUV32VT9V染色体6OMIM番号125647OMIM情報線状掌蹠角皮症II拡張型心筋症羊毛状毛および角皮を伴なう転写配列タンパク質配列SNP情報内容AAAAACAAGGAGATAGAAAGGTTAAAACAACTGATCGACAAAGAAACAAATGACCGGAAATGCCTGGAAGATGAAAACGCGAGATTACAAAGGGTCCAGTRTGACCTGCAGAAAGCAAACAGTAGTGCGACGGAGACAATAAACAAACTGAAGGTTCAGGAGCAAGAACTGACACGCCTGAGGATCGACTATGAAAGGGTTCeleraSNPIDhCV16167920SNP位置転写物4814SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号2641512遺伝子番号5Celera遺伝子hCG2039616208000043779151Celera転写物hCT2344310208000043779155公開転写物登録番号NM017440Celeraタンパク質hCP1909607208000043779141公開タンパク質登録番号NP059136遺伝子記号MDM1タンパク質名ミトコンドリア難聴モディファイアー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号221745OMIM情報難聴感音性常染色体-ミトコンドリア転写配列タンパク質配列SNP情報内容AGTTCAGGGGACGCATTTTTCTCGGGACCATCTGAATCAGATTTTATCTGATAGCAACTGCTGTTGGGATGTCTCCTCAACCACAAGCTCAGAAGGAACCRTTAGTAGCAACATCAGAGCATTAGATCTTGCTGGAGATCCTACAAGCCATAAGACTTTGCAGAAATGTCCTTCTACAGAACCAGAAGAAAAAGGAAATATCeleraSNPIDhCV25741844SNP位置転写物1283SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号268383SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号268383遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1625083000099381671Celera転写物hCT232464683000099381672公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1887873197000069431137公開タンパク質登録番号遺伝子記号FATタンパク質名FAT癌抑制ホモログ1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W706染色体4OMIM番号600976OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAGKACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAGCeleraSNPIDhCV2730005SNP位置転写物1400SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号270なしSNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号270なしSNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号270なし遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1625083000099381671Celera転写物hCT232464783000099381732公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1887875197000069431139公開タンパク質登録番号遺伝子記号FATタンパク質名FAT癌抑制ホモログ1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W706染色体4OMIM番号600976OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAGKACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAGCeleraSNPIDhCV2730005SNP位置転写物1400SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号271404SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号271404SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号271404遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1625083000099381671Celera転写物hCT728283000099381702公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP34153197000069431138公開タンパク質登録番号遺伝子記号FATタンパク質名FAT癌抑制ホモログ1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W706染色体4OMIM番号600976OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTACAGAGCAGAAATAAGTGAATTTGCTCCTCCCAACACACCTGTGGTCATGGTAAAGGCCATTCCTGCTTATTCCCATTTGAGGTATGTTTTTAAAAGKACACCTGGAAAAGCTAAATTCAGTTTAAATTACAACACTGGTCTCATTTCTATTTTAGAACCAGTTAAAAGACAGCAGGCAGCCCATTTTGAACTTGAAGCeleraSNPIDhCV2730005SNP位置転写物1400SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号272404SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号272404SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号272404遺伝子番号10Celera遺伝子hCG164438684000313685442Celera転写物hCT164451384000313685443公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1619856197000064934766公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GATCTCCCAGGTACAAAATCTGTTGGATCAGCTGCTTTTCTTGATGCGCTTGGATGACCATGTGCTTGCACAGGGTGAAGCTGGTGTGGCATGGGTTGGTWAAGGCCTTCAGCGGGATCTGGGTGGTGACCGTGGTCTGAAAGAAGGCTGGGTTGAACTAGTACAGCTTCAGGACAGTCAAGCTGGCTTCTAGATCACAGGCeleraSNPIDhCV9725216SNP位置転写物186SNP情報dbSNPCeleraHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号28320遺伝子番号11Celera遺伝子hCG164467884000314193658Celera転写物hCT164480584000314193659公開転写物登録番号NM016591Celeraタンパク質hCP1604499197000064940023公開タンパク質登録番号NP057675遺伝子記号C2GNT3タンパク質名コア2β16Nアセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ3Celeraゲノム軸GAx5YUV32W40L染色体5OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CTCCAAGGAAGCACCCCCCCATAACATTCAGATATTTGTTGGCAGTGCTTATTTTGTTTTAAGTCAAGCATTTGTTAAATATATTTTCAACAACTCCATCRTTCAAGACTTTTTTGCCTGGTCTAAAGACACATACTCTCCTGATGAGCACTTTTGGGCTACCTTGATTCGGGTTCCAGGAATACCTGGGGAGATTTCCAGCeleraSNPIDhCV22272667SNP位置転写物1823SNP情報NickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号284321遺伝子番号14Celera遺伝子hCG1644950146000220592500Celera転写物hCT1645077146000220592507公開転写物登録番号NM033122Celeraタンパク質hCP1624766197000069469046公開タンパク質登録番号NP149113遺伝子記号NYDSP26タンパク質名精巣発達タンパク質NYDSP26Celeraゲノム軸GAx5YUV32W7K2染色体4OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATTKGGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTACCeleraSNPIDhCV15964790SNP位置転写物981SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号287298遺伝子番号14Celera遺伝子hCG1644950146000220592500Celera転写物hCT2327023146000220592501公開転写物登録番号NM033122Celeraタンパク質hCP1905781197000069469045公開タンパク質登録番号NP149113遺伝子記号NYDSP26タンパク質名精巣発達タンパク質NYDSP26Celeraゲノム軸GAx5YUV32W7K2染色体4OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATTKGGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTACCeleraSNPIDhCV15964790SNP位置転写物981SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号288298遺伝子番号18Celera遺伝子hCG17519145000146857343Celera転写物hCT1962873145000146857356公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1776822197000069367630公開タンパク質登録番号遺伝子記号TAPBPタンパク質名TAP結合タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W6W6染色体6OMIM番号601962OMIM情報不全リンパ球症候群I型604571転写配列タンパク質配列SNP情報内容CAGATGCCAGCAGCCCAAGAAGGGGCCGTGGCATTTGCTGCTTGGGATGATGATGAGCCATGGGGCCCATGGACCGGAAATGGGACCTTCTGGCTGCCTASAGTTCAACCCTTTCAGGAGGGCACCTATCTGGCCACCATACACCTGCCATACCTGCAAGGACAGGTCACCCTGGAGCTTGCTGTGTACAAACCCCCCAAACeleraSNPIDhCV11407883SNP位置転写物1125SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号294260SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号294260SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号294260遺伝子番号21Celera遺伝子hCG1778022146000220092495Celera転写物hCT1816776146000220092496公開転写物登録番号NM014730Celeraタンパク質hCP1734921197000069424784公開タンパク質登録番号NP055545遺伝子記号KIAA0152タンパク質名KIAA0152遺伝子産物Celeraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GTGGCTGAGAAGAAGGAGGCCTGAGAGCGACATGTCCCCRGCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGGCeleraSNPIDhCV11702331SNP位置転写物40SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号308なし内容CCTTCGGAGTCTTCATTCCAACCCTCTTCTGCCTCTGCCGGTTGTGAGAACAAATGACTATCCTGAACAGGGTGGAGGGGTGTGGGAAAGAAACCAGCCAYATTGGTTTTGGTTTCTGTATTTTTCACAATGATTAATGAACAAAAACAAAGAGAAAAAAACACACATCAATTAAAGGAGACAAAAAGAGGCAGAGCGAGTCeleraSNPIDhCV25986709SNP位置転写物1081SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TCCTCTTGAGGATACTTAGGGTAAACTGGATCCTTCCTGCTCAAGGATCCTCATTTGTATACCTAGTGGAAAGGACTCTGAACTCAGAGGAGTCACTGTTYCTTTTTTTAGGTTAGAAATTAACAGCAGGGAAATGCCATCTTATTACCTGAGACGACCAGCACTGGGAGTTAGGTACGGTCTGAAGTTATGTCTAGATAACeleraSNPIDhCV11702332SNP位置転写物1366SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容AGACGTTTCGGTTATGTCGGGTCCTCAGATCGCCTCTGACTTGTTACCACAACAAATCATTTTGATTTCAGTGCCTGTTGGGGACTTGATTTCTTCTCAGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGGCeleraSNPIDhCV26768769SNP位置転写物1789SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容GTTTGTTTCCTTAATCTGGCTCATTTGAAATTTCTTCTCCCTCTCAACCATCCCACTAAGTTATAGCCAAGAAGGGAAGGAGACACGGGGATTTGGGGTTYTCTGCTTGAATGTCTTCTCCTTTACCACCTCACCTTGTTGGTACCTCCCTCCCTGGATCTCTGAGCCAGCAGCCAGGAGGACCTGACCCAGCAGTTCTTTCeleraSNPIDhCV29228007SNP位置転写物1901SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TTCCAGCCTGCAGCAACAGAACACTTGACCTTAAAAGTCTCTTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGAYTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTTCeleraSNPIDhCV1259266SNP位置転写物2146SNP情報dbSNPCeleraABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTRGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACAGTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTATCeleraSNPIDhCV1259265SNP位置転写物2187SNP情報dbSNPCeleraABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TAAGAGCAACCTCAGAGATTTGAGCCCTACTAAGTGACTGACCACTGTTTAGAGTGTCTGGTATCTGATGTTCATTTATTCCCATGTTCTTGTGTGTCACRGTTCAGCCAGTTTTGGTTTATGCCTAGAGCTACTTCAAGGAACTAGACTAATTAGCTATATAGGCCCAGCGATGCTTCTTATTGATCTTAATAGTATGCCCeleraSNPIDhCV29228008SNP位置転写物2228SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容ATGTGTTTAATTTTGAGTTTGCTTTATTAGATATGTTTTTTAAGAGCTCTGTATATTTGAACTGCTCCTTATGTGACAAAATAGGTAGCTCTTGGGCTCAWGTCCTGGGTTTTGGCTCTTTAATGATTACTCCAGGCCAGCATTTAGTCGTTTGAGAATTGTAGCCTGTTGTTTTCGCTGTGACTTGGGTCTCAGTGCTAGCeleraSNPIDhCV27533763SNP位置転写物2769SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容GCTCACCTTGGGAAACCCAGGGAAAGAATCAGCAGGTTCTCTGCCCTCCCTAGGGGTTGGGGAAGGACCCACCCCGGTCAGCACAGTGCCTTTTCCTCTCYTGCTCTGAGCCAGGGTGGGGCATTCCCTCTAGATTCAGGTTTGGGCAGGGGTCCTATAGTCCCTGCCATGGGGCTGCTTCCCTGTCCCTTCCCTCCCCTTCeleraSNPIDhCV11702334SNP位置転写物4677SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TTGTCCTCCATGCCCCTCCAGAAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGKTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACCeleraSNPIDhCV31583292SNP位置転写物4956SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容AAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTYCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAACeleraSNPIDhCV11702335SNP位置転写物4977SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACKGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAAATCTGCTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTCTAAGACeleraSNPIDhCV11702336SNP位置転写物5029SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容AAGAAGCCTTAATGTTCAAGCTTTAGAAAGATCAGAGCAATTTTTCTCTTTCAGTCCAAACTAAGACTCTCTGTATTTAAATCTCTCTGGGGCAAGAGGGYTAGATTTCCTCATTTTGTTATGAGACTAGATTGGTACCAGTAGATCAGCTGCCTAGCGAGGGCAGGTTTCTTCTTTGCATCTGTGTGGCTTGCTTCCAGTCeleraSNPIDhCV11702337SNP位置転写物5238SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容CTTGCATCCAGGCAGTCTTGTGAGATGGGGGCACATAGCACTGGGGAAAGCAGAACTCCATTCTCACCTCTATTTTGAGCTTCAGTGCTTTATTTCAGTAYGAGGAAAAACAACAACAAACTGAAGTGCGCTTTCCGTCCTTTCAAAGGACAACTGTCGGGAAGGGAGAGCCGAGTTGCGAGGTAGGAGGGGAGCACTGGCCeleraSNPIDhCV27476755SNP位置転写物5664SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TGAAAAGAAATTTGACCCTGGATTGGTTCTCTCCTTGGACTTAAGGAATCTTACCTTTTCCTTCCACAAAGTTCTCCCAGGCAAGGACCAGCTGCCCATTYTGAGCCCAGGGCAGCCTCTTCAACCATTATTGGTCTAACCTGGCTTGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCeleraSNPIDhCV11702338SNP位置転写物5918SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCYACCCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCCeleraSNPIDhCV11702339SNP位置転写物6064SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容CAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCTACYCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTCeleraSNPIDhCV11702340SNP位置転写物6067SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容TCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCRGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAACeleraSNPIDhCV11702341SNP位置転写物6182SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容GCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGSTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCTCeleraSNPIDhCV11702342SNP位置転写物6211SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号308なし内容CCACAACATGCATTGACA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CACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAACATGAGTGAAAGTCTGACTCAAAAAAAAAAAACeleraSNPIDhCV2520504SNP位置転写物2510SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号318なし内容GAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCACCATTTCATTCCAGCCTGGGCAACATGAGTGAAAGTCTGACTCAAAAAAAAAAAATTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTCCeleraSNPIDhCV11745773SNP位置転写物2599SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号318なし内容TTTAAAAAACAAAATAATCTAGTGTGCAGGGCATTCACCTCAGCCCCCCAGGCAGGAGCCAAGCACAGCAGGAGCTTCCGCCTCCTCTCCACTGGAGCACRCAACTTGAACCTGGCTTATTTTCTGCAGGGACCAGCCCCACATGGTCAGTGAGTTTCTCCCCATGTGTGGCGATGAGAGAGTGTAGAAATAAAGACCeleraSNPIDhCV31445551SNP位置転写物2711SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号318なし遺伝子番号25Celera遺伝子hCG181076764000126973272Celera転写物hCT196756764000126973286公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1780973197000069451969公開タンパク質登録番号遺伝子記号C22orf20タンパク質名染色体22オープンリーディングフレーム20Celeraゲノム軸GAx5YUV32VY8D染色体22OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TCTGCTCCCCGCCTCCAGGTCCCAAATGCCAGTGAGCAGCCAACAGGCCTCCCCATGCACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCCRAGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCAGCCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGACeleraSNPIDhCV2520500SNP位置転写物575SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号31956SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号31956内容ACACCTGAGCAGGACTGGCCCTGCTGGACTCCCTGCTCCCCCGAGGGCTGTCCAGCAGAGACCAAAGCAGAGGCCACCCCGCGGTCCATCCTCAGGTCCAKCCTGAACTTCTTCTTGGGCAATAAAGTACCTGCTGGTGCTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGACeleraSNPIDhCV25926628SNP位置転写物633SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号31975SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号31975内容GAGCTTTCTTGAACCAGAAGTGGGCTCATTTTGCTTTAGAGATTTCAGGTGGGCTTGTCCTTGTCCTAGCATCCCAGATCCACCTTCTGGGAAGTCATCASATTGGAGGTGATGTTGGCAGCTTTTGTAAACAAAGGGTAGTGTTGTAAGCTGTTGTGTCTGCCTATGTGTGTGTTTGTGTACTTGGTCTCATCTCTGCAGCeleraSNPIDhCV30245321SNP位置転写物287SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号319なし内容CTGAGGGGCTCTCCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTTYCCATCTTTGTGCAGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAGCeleraSNPIDhCV29849010SNP位置転写物772SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号319なし内容CCACCTTTCCCAGTTTTTCACTAGAGAAGAGTCTGTGAGTCACTTGAGGAGGCGAGTCTAGCAGATTCTTTCAGAGGTGCTAAAGTTTCCCATCTTTGTGYAGCTACCTCCGCATTGCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGTGACGTGGAGGATCCCAGCCTCTGAGCTGAGTTGGTTTTATGAAAAGCTAGGAAGCAACCTTTCeleraSNPIDhCV2520501SNP位置転写物784SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR3タンパク質コード配列番号319なしSNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号319なし内容TGTAAGGAAGCGTTGTTACCTGTTGAATTTTGTATTATGTGAATCAGTGAGATGTTAGTAGAATAAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAATCGGTTGGGTGCAGYGGCACACGGCTCeleraSNPIDhCV26640536SNP位置転写物1430SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号319なし内容CCCGGCTTCAAGGGGTTAATTCTGGATCTCAAGTATGGAAACTCGGAGCCTCGGCTTCTGGGGAGCCGGGGTGTCCAGATGGATGCCGAGGGACCCTGTGRTGAGCGTCCCTGTGAAAATGGTGGGATCTGCTTTCTCCTGGACGGCCACCCCACCTGTGACTGTTCTACCACTGGCTATGGTGGCAAGCTCTGCTCAGAACeleraSNPIDhCV25639661SNP位置転写物1401SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号320203SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号320203遺伝子番号26Celera遺伝子hCG1811459208000027225738Celera転写物hCT2328995208000027225723公開転写物登録番号NM004796Celeraタンパク質hCP1867410208000027225760公開タンパク質登録番号NP004787遺伝子記号NRXN3タンパク質名ニューレキシン3Celeraゲノム軸GAx5YUV32W0QP染色体14OMIM番号600567OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCCGGCTTCAAGGGGTTAATTCTGGATCTCAAGTATGGAAACTCGGAGCCTCGGCTTCTGGGGAGCCGGGGTGTCCAGATGGATGCCGAGGGACCCTGTGRTGAGCGTCCCTGTGAAAATGGTGGGATCTGCTTTCTCCTGGACGGCCACCCCACCTGTGACTGTTCTACCACTGGCTATGGTGGCAAGCTCTGCTCAGAACeleraSNPIDhCV25639661SNP位置転写物1401SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号324203SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号324203遺伝子番号28Celera遺伝子hCG181214479000075521122Celera転写物hCT195611579000075521123公開転写物登録番号NM002742Celeraタンパク質hCP1764594197000069452721公開タンパク質登録番号NP002733遺伝子記号PRKCMタンパク質名プロテインキナーゼCμCeleraゲノム軸GAx5YUV32VVQK染色体14OMIM番号605435OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ATATCGTTCACTGTGACCTCAAACCAGAAAATGTGTTGCTAGCCTCAGCTGATCCTTTTCCTCAGGTGAAACTTTGTGATTTTGGTTTTGCCCGGATCATYGGAGAGAAGTCTTTCCGGAGGTCAGTGGTGGGTACCCCCGCTTACCTGGCTCCTGAGGTCCTAAGGAACAAGGGCTACAATCGCTCTCTAGACATGTGGTCeleraSNPIDhCV2821340SNP位置転写物2410SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号328734SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号328734SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号328734遺伝子番号28Celera遺伝子hCG181214479000075521122Celera転写物hCT230462079000075521145公開転写物登録番号NM002742Celeraタンパク質hCP1899459197000069452723公開タンパク質登録番号NP002733遺伝子記号PRKCMタンパク質名プロテインキナーゼCμCeleraゲノム軸GAx5YUV32VVQK染色体14OMIM番号605435OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AAATGATCTTGTCAAGTGAAAAGGGCAGGTTGCCAGAGCACATAACGAAGTTTTTAATTACTCAGGTGAAACTTTGTGATTTTGGTTTTGCCCGGATCATYGGAGAGAAGTCTTTCCGGAGGTCAGTGGTGGGTACCCCCGCTTACCTGGCTCCTGAGGTCCTAAGGAACAAGGGCTACAATCGCTCTCTAGACATGTGGTCeleraSNPIDhCV2821340SNP位置転写物2311SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号329701SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号329701SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号329701遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1812765104000117112201Celera転写物hCT2309071104000117112276公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1881382197000069424646公開タンパク質登録番号遺伝子記号JIKタンパク質名STE20様キナーゼCeleraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CTATTCTACAAAGATGATCCTGAGGAACTTTTTATTGGTTTGCATGAAATTGGACATGGAAGTTTTGGAGCAGTTTATTTTGCTACAAATGCTCACACCARTGAGGTGGTGGCAATTAAGAAGATGTCCTATAGTGGGAAGCAGACCCATGAGCeleraSNPIDhCV674099SNP位置転写物566SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号332なし遺伝子番号31Celera遺伝子hCG181751379000075426332Celera転写物hCT195980979000075426333公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1768323197000064931069公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU5C染色体22OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ATGAGAGACAGGAGCGATGGATGGTCTGAGTTAGCGGGGTCCCGGCACCACCCAGCGCAAAGGCACTGCACTCACGCACGCCATGCACATGCTGGCTCACMTCCTCCATCCCATGCCTCCCCTGTCTCCAGCATTCCCTCTGGAATACATCAGCACTGTTGCCTTTGAGGCTGGCCTGCTTGAATGCACACCTGAGCTCCGCeleraSNPIDhCV335227SNP位置転写物176SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号3357SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号3357SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号3357遺伝子番号33Celera遺伝子hCG18361146000219954173Celera転写物hCT1686484146000219954180公開転写物登録番号NM005544Celeraタンパク質hCP1689867197000064940966公開タンパク質登録番号NP005535遺伝子記号IRS1タンパク質名インスリンレセプター基質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWPT染色体2OMIM番号147545OMIM情報糖尿病非インシュリン依存性転写配列タンパク質配列SNP情報内容CACTGAGGAGTACATGAAGATGGACCTGGGGCCGGGCCGGAGGGCAGCCTGGCAGGAGAGCACTGGGGTCGAGATGGGCAGACTGGGCCCTGCACCTCCCRGGGCTGCTAGCATTTGCAGGCCTACCCGGGCAGTGCCCAGCAGCCGGGGTGACTACATGACCATGCAGATGAGTTGTCCCCGTCAGAGCTACGTGGACACCeleraSNPIDhCV2384392SNP位置転写物3932SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号338971SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号338971遺伝子番号33Celera遺伝子hCG18361146000219954173Celera転写物hCT9420146000219954174公開転写物登録番号NM005544Celeraタンパク質hCP36909197000064940965公開タンパク質登録番号NP005535遺伝子記号IRS1タンパク質名インスリンレセプター基質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWPT染色体2OMIM番号147545OMIM情報糖尿病非インシュリン依存性転写配列タンパク質配列SNP情報内容CACTGAGGAGTACATGAAGATGGACCTGGGGCCGGGCCGGAGGGCAGCCTGGCAGGAGAGCACTGGGGTCGAGATGGGCAGACTGGGCCCTGCACCTCCCRGGGCTGCTAGCATTTGCAGGCCTACCCGGGCAGTGCCCAGCAGCCGGGGTGACTACATGACCATGCAGATGAGTTGTCCCCGTCAGAGCTACGTGGACACCeleraSNPIDhCV2384392SNP位置転写物3932SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号339971SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号339971遺伝子番号34Celera遺伝子hCG1932484000313596884Celera転写物hCT1039384000313596885公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP37686197000069374431公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CATCTTCGCCAGGAGGATAGACATTCGCATGGTCTCCCTGGACATCCCTTATTTTGCTGATGTGGTGGTACCAATCAACATTACCATGAAGAACACCATTRCCGTTGGAGTAGACCCCCAGGAAGGAAAGGTGTACTGGTCTGACAGCACACTGCACAGGATCAGTCGTGCCAATCTGGATGGCTCACAGCATGAGGACATCeleraSNPIDhCV25957240SNP位置転写物2956SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号340858SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号340858遺伝子番号34Celera遺伝子hCG1932484000313596884Celera転写物hCT226966384000313596924公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1861298197000069374432公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CATCTTCGCCAGGAGGATAGACATTCGCATGGTCTCCCTGGACATCCCTTATTTTGCTGATGTGGTGGTACCAATCAACATTACCATGAAGAACACCATTRCCGTTGGAGTAGACCCCCAGGAAGGAAAGGTGTACTGGTCTGACAGCACACTGCACAGGATCAGTCGTGCCAATCTGGATGGCTCACAGCATGAGGACATCeleraSNPIDhCV25957240SNP位置転写物2952SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号341858SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号341858遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964Celera転写物hCT1450384000314231015公開転写物登録番号NM005186Celeraタンパク質hCP40875197000069466334公開タンパク質登録番号NP005177遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCAATGCGTCTCeleraSNPIDhCV25600642SNP位置転写物1871SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号354433SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号354433遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964Celera転写物hCT195710584000314230990公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1766293197000069466333公開タンパク質登録番号遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGGTCAGGAGGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCCeleraSNPIDhCV25600642SNP位置転写物1476SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号355433SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号355433遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964Celera転写物hCT231008284000314230965公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1903068197000069466332公開タンパク質登録番号遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGTCCCACCAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCCeleraSNPIDhCV25600642SNP位置転写物1871SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号356433SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号356433遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964Celera転写物hCT231008684000314231040公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1903071197000069466335公開タンパク質登録番号遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGTCCCACCAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCCeleraSNPIDhCV25600642SNP位置転写物1532SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号358433SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号358433遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964Celera転写物hCT231008784000314231073公開転写物登録番号NM005186Celeraタンパク質hCP1903073197000069466337公開タンパク質登録番号NP005177遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGCTGGTGGGCCAGCCGGCCGTACACTTGAAGCGTGACTTCTTCCTGGCCAATGCGTCTCeleraSNPIDhCV25600642SNP位置転写物1476SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号359433SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号359433遺伝子番号44Celera遺伝子hCG23418104000117180308Celera転写物hCT14525104000117180309公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP40833197000069370181公開タンパク質登録番号遺伝子記号PRIC285タンパク質名ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体285Celeraゲノム軸GAx5YUV32VYHA染色体20OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AGGCTTCTACTACCCGCTGGGCATCGTCCGGGAGGTGCTGCCTGAGGCCAGCACCTGGGAGCAGGGCCTCCGCATCCTCGGCCTGGAGTACAGCTTGAGGKTGCCCCCGTCGGACCAGGCCACCATCACCAAGGTGCTGCAGAAATACCACACGGAGCTTGGCCGGGTTGCCGGCCGCCGAGAGGACTGCCGCGCCTTCTTCeleraSNPIDhCV2729190SNP位置転写物4734SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号3631280SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号3631280遺伝子番号44Celera遺伝子hCG23418104000117180308Celera転写物hCT2312438104000117180331公開転写物登録番号NM033405Celeraタンパク質hCP1857049197000069370183公開タンパク質登録番号NP208384遺伝子記号PRIC285タンパク質名ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体285Celeraゲノム軸GAx5YUV32VYHA染色体20OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AGGCTTCTACTACCCGCTGGGCATCGTCCGGGAGGTGCTGCCTGAGGCCAGCACCTGGGAGCAGGGCCTCCGCATCCTCGGCCTGGAGTACAGCTTGAGGKTGCCCCCGTCGGACCAGGCCACCATCACCAAGGTGCTGCAGAAATACCACACGGAGCTTGGCCGGGTTGCCGGCCGCCGAGAGGACTGCCGCGCCTTCTTCeleraSNPIDhCV2729190SNP位置転写物2317SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号364739SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号364739遺伝子番号46Celera遺伝子hCG23454104000117544928Celera転写物hCT14561104000117544929公開転写物登録番号NM015272Celeraタンパク質hCP40775197000069411453公開タンパク質登録番号NP056087遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32W14H染色体16OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ATATGGCAACAGTTTACTTGAAGAAGCCAGAGGAGAAATAAGAAATTTAGAAAACGTTATTCAGTCACAAAGAGGCCAGATAGAGGAGTTAGAGCACTTGRCTGAGATCCTGAAAACTCAGTTGAGGAGAAAAGAAAATGAAATTGAGTTATCTCTTCTTCAGCTTCGAGAACAGCAAGCTACAGATCAAAGGTCAAATATCeleraSNPIDhCV25934437SNP位置転写物731SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号366229遺伝子番号51Celera遺伝子hCG27399146000220312482Celera転写物hCT18539146000220312504公開転写物登録番号NM003266Celeraタンパク質hCP43686197000064928737公開タンパク質登録番号NP003257遺伝子記号TLR4タンパク質名toll様レセプター4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W1V9染色体9OMIM番号603030OMIM情報エンドトキシン低応答性転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCRAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATCeleraSNPIDhCV2317680SNP位置転写物177SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号377なし内容GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAASCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCeleraSNPIDhCV16288693SNP位置転写物214SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号377なし内容ATAGCTTCTTCAGTTTCCCAGAACTGCAGGTGCTGGATTTATCCAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTCYACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCeleraSNPIDhCV25761144SNP位置転写物548SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377105SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377105内容ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGKTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTCeleraSNPIDhCV16284839SNP位置転写物1151SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377306内容TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCRACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGCeleraSNPIDhCV25606729SNP位置転写物1314SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377361内容TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCRAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCACeleraSNPIDhCV31784026SNP位置転写物1653SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377474内容CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTKAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTCeleraSNPIDhCV31784024SNP位置転写物1388SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377385内容GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTYCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGACeleraSNPIDhCV31784025SNP位置転写物1562SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377443内容TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAARTTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTCeleraSNPIDhCV31784029SNP位置転写物2192SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377653内容GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAYCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCCeleraSNPIDhCV11722237SNP位置転写物1429SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377399SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377399内容CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTMTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGCCeleraSNPIDhCV25606727SNP位置転写物1829SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377532内容AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAARAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCACeleraSNPIDhCV25606728SNP位置転写物1295SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377354内容TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCARACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTCeleraSNPIDhCV2317679SNP位置転写物165SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号377なし内容TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGARCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCeleraSNPIDhCV2317681SNP位置転写物179SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号377なし内容TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACARAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGCeleraSNPIDhCV16288694SNP位置転写物211SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号377なし内容GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGRTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCeleraSNPIDhCV11722238SNP位置転写物1129SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377299SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377299内容CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGKTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACeleraSNPIDhCV16284832SNP位置転写物1162SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377310内容ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCMATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCCeleraSNPIDhCV25606733SNP位置転写物668SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377145SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377145内容AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAKTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGACeleraSNPIDhCV31784027SNP位置転写物1763SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377510内容AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCARTCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGCeleraSNPIDhCV32375268SNP位置転写物722SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号377163内容CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCRAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTCeleraSNPIDhCV32375269SNP位置転写物796SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377188内容AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTSTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCeleraSNPIDhCV32375270SNP位置転写物970SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377246内容TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATARTTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAACeleraSNPIDhCV32375271SNP位置転写物1219SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377329内容AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATGRATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCTCeleraSNPIDhCV32375272SNP位置転写物2012SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号377593内容CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAARGAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTCCeleraSNPIDhCV32375273SNP位置転写物2314SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377694内容AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTCRTGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAGCeleraSNPIDhCV32375274SNP位置転写物2521SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377763内容TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGGMAGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTCeleraSNPIDhCV32375275SNP位置転写物2733SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号377834内容GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGGMGCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCACeleraSNPIDhCV31784030SNP位置転写物2909SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCAYTTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCeleraSNPIDhCV31784031SNP位置転写物3156SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTARTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTCeleraSNPIDhCV8788483SNP位置転写物3277SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGARCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATACeleraSNPIDhCV8788490SNP位置転写物3338SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAARAGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGCeleraSNPIDhCV31784032SNP位置転写物3501SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAAYGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCACeleraSNPIDhCV31784033SNP位置転写物3616SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAKAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCACeleraSNPIDhCV8788491SNP位置転写物3665SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAKGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAACeleraSNPIDhCV8788492SNP位置転写物3671SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATKACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGCeleraSNPIDhCV8788498SNP位置転写物3686SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGARGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATCeleraSNPIDhCV8788499SNP位置転写物3696SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAWGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCACeleraSNPIDhCV8788500SNP位置転写物3771SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTMTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACeleraSNPIDhCV8788507SNP位置転写物3810SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTMTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGCeleraSNPIDhCV8788508SNP位置転写物3818SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCYTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGACeleraSNPIDhCV29292007SNP位置転写物3859SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGMCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTACeleraSNPIDhCV8788509SNP位置転写物3869SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAASAGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACACeleraSNPIDhCV31784034SNP位置転写物3958SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGRAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCeleraSNPIDhCV15823907SNP位置転写物4431SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGRAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATCeleraSNPIDhCV15823906SNP位置転写物4449SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGRATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATATCeleraSNPIDhCV15823899SNP位置転写物4500SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTCSTATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTGCeleraSNPIDhCV29292008SNP位置転写物4763SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTGYGCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTACeleraSNPIDhCV31784036SNP位置転写物5164SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTRTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCCeleraSNPIDhCV31784037SNP位置転写物5309SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACRTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTCeleraSNPIDhCV31784038SNP位置転写物5379SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし内容CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATAYATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACeleraSNPIDhCV31784039SNP位置転写物5453SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号377なし遺伝子番号51Celera遺伝子hCG27399146000220312482Celera転写物hCT1961394146000220312489公開転写物登録番号NM003266Celeraタンパク質hCP1774277197000064928735公開タンパク質登録番号NP003257遺伝子記号TLR4タンパク質名toll様レセプター4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W1V9染色体9OMIM番号603030OMIM情報エンドトキシン低応答性転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCRAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATCeleraSNPIDhCV2317680SNP位置転写物177SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAASCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCeleraSNPIDhCV16288693SNP位置転写物214SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容ATAGCTTCTTCAGTTTCCCAGAACTGCAGGTGCTGGATTTATCCAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTCYACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCeleraSNPIDhCV25761144SNP位置転写物668SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号37865SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号37865内容ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGKTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTCeleraSNPIDhCV16284839SNP位置転写物1271SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378266内容TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCRACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGCeleraSNPIDhCV25606729SNP位置転写物1434SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378321内容GCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGACTTGGCCCTAAACCACACAGMAGAGCTGGCATGAAACCCAGAGCTTTCAGACTCCGGAGCCTCAGCCCTTCACCCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGTCeleraSNPIDhCV31784009SNP位置転写物348SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCRAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCACeleraSNPIDhCV31784026SNP位置転写物1773SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378434内容CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTKAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTCeleraSNPIDhCV31784024SNP位置転写物1508SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378345内容GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTYCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGACeleraSNPIDhCV31784025SNP位置転写物1682SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378403内容TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAARTTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTCeleraSNPIDhCV31784029SNP位置転写物2312SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378613内容GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAYCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCCeleraSNPIDhCV11722237SNP位置転写物1549SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378359SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378359内容CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTMTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGCCeleraSNPIDhCV25606727SNP位置転写物1949SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378492内容AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAARAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCACeleraSNPIDhCV25606728SNP位置転写物1415SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378314内容TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCARACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTCeleraSNPIDhCV2317679SNP位置転写物165SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGARCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCeleraSNPIDhCV2317681SNP位置転写物179SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACARAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGCeleraSNPIDhCV16288694SNP位置転写物211SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号378なし内容GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGRTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCeleraSNPIDhCV11722238SNP位置転写物1249SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378259SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378259内容CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGKTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACeleraSNPIDhCV16284832SNP位置転写物1282SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378270内容ACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCMATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCCeleraSNPIDhCV25606733SNP位置転写物788SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378105SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378105内容AAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAKTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTCTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGACeleraSNPIDhCV31784027SNP位置転写物1883SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378470内容AGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCATCTCTAGAGAACTTCCCCATTGGACATCTCAAAACTTTGAAAGAACTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCARTCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCAAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGCeleraSNPIDhCV32375268SNP位置転写物842SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号378123内容CTTAATGTGGCTCACAATCTTATCCAATCTTTCAAATTACCTGAGTATTTTTCTAATCTGACCAATCTAGAGCACTTGGACCTTTCCAGCAACAAGATTCRAAGTATTTATTGCACAGACTTGCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTCeleraSNPIDhCV32375269SNP位置転写物916SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378148内容AACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTGCATTTAAAGAAATTAGGCTTCATAAGCTGACTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTSTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCeleraSNPIDhCV32375270SNP位置転写物1090SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378206内容TACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATARTTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAACeleraSNPIDhCV32375271SNP位置転写物1339SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378289内容AAAAACAGGAACTACAGCATTTTCCAAGTAGTCTAGCTTTCTTAAATCTTACTCAGAATGACTTTGCTTGTACTTGTGAACACCAGAGTTTCCTGCAATGRATCAAGGACCAGAGGCAGCTCTTGGTGGAAGTTGAACGAATGGAATGTGCAACACCTTCAGATAAGCAGGGCATGCCTGTGCTGAGTTTGAATATCACCTCeleraSNPIDhCV32375272SNP位置転写物2132SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号378553内容CTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTGGGTAAGGAATGAGCTAGTAARGAATTTAGAAGAAGGGGTGCCTCCATTTCAGCTCTGCCTTCACTACAGAGACTTTATTCCCGGTGTGGCCATTGCTGCCAACATCATCCATGAAGGTTTCCeleraSNPIDhCV32375273SNP位置転写物2434SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378654内容AGCCGAAAGGTGATTGTTGTGGTGTCCCAGCACTTCATCCAGAGCCGCTGGTGTATCTTTGAATATGAGATTGCTCAGACCTGGCAGTTTCTGAGCAGTCRTGCTGGTATCATCTTCATTGTCCTGCAGAAGGTGGAGAAGACCCTGCTCAGGCAGCAGGTGGAGCTGTACCGCCTTCTCAGCAGGAACACTTACCTGGAGCeleraSNPIDhCV32375274SNP位置転写物2641SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378723内容TGTCCTGGGGCGGCACATCTTCTGGAGACGACTCAGAAAAGCCCTGCTGGATGGTAAATCATGGAATCCAGAAGGAACAGTGGGTACAGGATGCAATTGGMAGGAAGCAACATCTATCTGAAGAGGAAAAATAAAAACCTCCTGAGGCATTTCTTGCCCAGCTGGGTCCAACACTTGTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTCeleraSNPIDhCV32375275SNP位置転写物2853SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号378794内容GTTCAGTTAATAAGTATTAAATGCTGCCACATGTCAGGCCTTATGCTAAGGGTGAGTAATTCCATGGTGCACTAGATATGCAGGGCTGCTAATCTCAAGGMGCTTCCAGTGCAGAGGGAATAAATGCTAGACTAAAATACAGAGTCTTCCAGGTGGGCATTTCAACCAACTCAGTCAAGGAACCCATGACAAAGAAAGTCACeleraSNPIDhCV31784030SNP位置転写物3029SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAGAGACATTGTTCTTTTCCTGAGTCTTTTGAATGGAAATTGTATTATGTTATAGCCATCATAAAACCATTTTGGTAGTTTTGACTGAACTGGGTGTTCAYTTTTTCCTTTTTGATTGAATACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCeleraSNPIDhCV31784031SNP位置転写物3276SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容ACAATTTAAATTCTACTTGATGACTGCAGTCGTCAAGGGGCTCCTGATGCAAGATGCCCCTTCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTARTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGAGCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTCeleraSNPIDhCV8788483SNP位置転写物3397SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TCCATTTTAAGTCTGTCTCCTTACAGAGGTTAAAGTCTAGTGGCTAATTCCTAAGGAAACCTGATTAACACATGCTCACAACCATCCTGGTCATTCTCGARCATGTTCTATTTTTTAACTAATCACCCCTGATATATTTTTATTTTTATATATCCAGTTTTCATTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATACeleraSNPIDhCV8788490SNP位置転写物3458SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TTTTTTTACGTCTTGCCTATAAGCTAATATCATAAATAAGGTTGTTTAAGACGTGCTTCAAATATCCATATTAACCACTATTTTTCAAGGAAGTATGGAARAGTACACTCTGTCACTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGCeleraSNPIDhCV31784032SNP位置転写物3621SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容CTTTGTCACTCGATGTCATTCCAAAGTTATTGCCTACTAAGTAATGACTGTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAAYGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCACeleraSNPIDhCV31784033SNP位置転写物3736SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容GTCATGAAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAKAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCACeleraSNPIDhCV8788491SNP位置転写物3785SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAAGCAGCATTGAAATAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAKGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAACeleraSNPIDhCV8788492SNP位置転写物3791SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TAATTTGTTTAAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATKACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGCeleraSNPIDhCV8788498SNP位置転写物3806SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAAGGGGGCACTCTTTTAAACGGGAAGAAAATTTCCGCTTCCTGGTCTTATCATGGACAATTTGGGCTAGAGGCAGGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGARGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATCeleraSNPIDhCV8788499SNP位置転写物3816SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容GGAAGGAAGTGGGATGACCTCAGGAGGTCACCTTTTCTTGATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAWGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCACeleraSNPIDhCV8788500SNP位置転写物3891SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容GATTCCAGAAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTMTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACeleraSNPIDhCV8788507SNP位置転写物3930SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAACATATGGGCTGATAAACCCGGGGTGACCTCATGAAATGAGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTMTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGCeleraSNPIDhCV8788508SNP位置転写物3938SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AGTTGCAGCAGAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCYTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGACeleraSNPIDhCV29292007SNP位置転写物3979SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容GAAGTTTATTTTTTTCAGAACAAGTGATGTTTGATGGACCTCTGAATCTCTTTAGGGAGACACAGATGGCTGGGATCCCTCCCCTGTACCCTTCTCACTGMCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAAGAGTGGATGTTACeleraSNPIDhCV8788509SNP位置転写物3989SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容CCTTCTCACTGCCAGGAGAACTACGTGTGAAGGTATTCAAGGCAGGGAGTATACATTGCTGTTTCCTGTTGGGCAATGCTCCTTGACCACATTTTGGGAASAGTGGATGTTATCATTGAGAAAACAATGTGTCTGGAATTAATGGGGTTCTTATAAAGAAGGTTCCCAGAAAAGAATGTTCATCCAGCCTCCTCAGAAACACeleraSNPIDhCV31784034SNP位置転写物4078SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGRAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCeleraSNPIDhCV15823907SNP位置転写物4551SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGRAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATCeleraSNPIDhCV15823906SNP位置転写物4569SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGRATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATATCeleraSNPIDhCV15823899SNP位置転写物4620SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容GAGGAAGGGAGAAATGAGGAAATAGGGAGTTGTCTAATTGGTATAAAATTATAGTATGCAAGATGAATTAGCTCTAAAGATCAGCTGTATAGCAGAGTTCSTATAATGAACAATACTGTATTATGCACTTAACATTTTGTTAAGAGGGTACCTCTCATGTTAAGTGTTCTTACCATATACATATACACAAGGAAGCTTTTGCeleraSNPIDhCV29292008SNP位置転写物4883SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TACTGAGTGTTTCAGAGTGTGTTTGGTTTGAGCAGGTCTAGGGTGATTGAACATCCCTGGGTGTGTTTCCATGTCTCATGTACTAGTGAAAGTAGATGTGYGCATTTGTGCACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTACeleraSNPIDhCV31784036SNP位置転写物5284SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTRTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCCeleraSNPIDhCV31784037SNP位置転写物5429SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACRTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTCeleraSNPIDhCV31784038SNP位置転写物5499SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし内容CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATAYATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACeleraSNPIDhCV31784039SNP位置転写物5573SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号378なし遺伝子番号51Celera遺伝子hCG27399146000220312482Celera転写物hCT1961395146000220312483公開転写物登録番号NM138554Celeraタンパク質hCP1774243197000064928734公開タンパク質登録番号NP612564遺伝子記号TLR4タンパク質名toll様レセプター4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W1V9染色体9OMIM番号603030OMIM情報エンドトキシン低応答性転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCRAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATCeleraSNPIDhCV2317680SNP位置転写物177SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAASCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCeleraSNPIDhCV16288693SNP位置転写物214SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容CTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTCYACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCeleraSNPIDhCV25761144SNP位置転写物381SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なしSNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGKTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTCeleraSNPIDhCV16284839SNP位置転写物984SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379106内容TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCRACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGCeleraSNPIDhCV25606729SNP位置転写物1147SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379161内容TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCRAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCACeleraSNPIDhCV31784026SNP位置転写物1486SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379274内容CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTKAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTCeleraSNPIDhCV31784024SNP位置転写物1221SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379185内容GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTYCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGACeleraSNPIDhCV31784025SNP位置転写物1395SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号379243内容TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAARTTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTCeleraSNPIDhCV31784029SNP位置転写物2025SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号379453内容GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAYCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCCeleraSNPIDhCV11722237SNP位置転写物1262SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379199SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379199内容CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTMTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGCCeleraSNPIDhCV25606727SNP位置転写物1662SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号379332内容AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAARAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCACeleraSNPIDhCV25606728SNP位置転写物1128SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号379154内容TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCARACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTCeleraSNPIDhCV2317679SNP位置転写物165SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGARCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCeleraSNPIDhCV2317681SNP位置転写物179SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容TGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACARAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGCeleraSNPIDhCV16288694SNP位置転写物211SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし内容GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGRTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCeleraSNPIDhCV11722238SNP位置転写物962SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号37999SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号37999内容CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGKTTCTTCATTTTCCCTGGTGAG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GCGGGTTCTACATCAAATGCCCCTACTCAATCTCTCTTTAGACCTGTCCCTGAACCCTATGAACTTTATCCAACCAGGTCeleraSNPIDhCV32375269SNP位置転写物629SNP情報Nickerson母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号379なし遺伝子番号51Celera遺伝子hCG27399146000220312482Celera転写物hCT2316295146000220312497公開転写物登録番号NM138554Celeraタンパク質hCP1796095197000064928736公開タンパク質登録番号NP612564遺伝子記号TLR4タンパク質名toll様レセプター4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W1V9染色体9OMIM番号603030OMIM情報エンドトキシン低応答性転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCRAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATCeleraSNPIDhCV2317680SNP位置転写物177SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号380なし内容GGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAASCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCeleraSNPIDhCV16288693SNP位置転写物214SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号380なし内容CCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGTGTGAAATCCAGACAATTGAAGATGGGGCATATCAGAGCCTAAGCCACCTCTCYACCTTAATATTGACAGGAAACCCCATCCAGAGTTTAGCCCTGGGAGCCTTTTCTGGACTATCAAGTTTACAGAAGCTGGTGGCTGTGGAGACAAATCTAGCeleraSNPIDhCV25761144SNP位置転写物501SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号38048SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号38048内容ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGKTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTCeleraSNPIDhCV16284839SNP位置転写物1104SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380249内容TTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCRACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGCeleraSNPIDhCV25606729SNP位置転写物1267SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380304内容GCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCCTTCCTCTCCTGCGTGAGACCAGAAAGCTGGGAGCCCTGCGTGGAGACTTGGCCCTAAACCACACAGMAGAGCTGGCATGAAACCCAGAGCTTTCAGACTCCGGAGCCTCAGCCCTTCACCCCGATTCCATTGCTTCTTGCTAAATGCTGCCGTTTTATCACGGAGGTCeleraSNPIDhCV31784009SNP位置転写物348SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号380なし内容TTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCRAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCACeleraSNPIDhCV31784026SNP位置転写物1606SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380417内容CTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTKAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAACCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTCeleraSNPIDhCV31784024SNP位置転写物1341SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380328内容GTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTYCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCGAAGTCTTGACeleraSNPIDhCV31784025SNP位置転写物1515SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号380386内容TGCTGAGTTTGAATATCACCTGTCAGATGAATAAGACCATCATTGGTGTGTCGGTCCTCAGTGTGCTTGTAGTATCTGTTGTAGCAGTTCTGGTCTATAARTTCTATTTTCACCTGATGCTTCTTGCTGGCTGCATAAAGTATGGTAGAGGTGAAAACATCTATGATGCCTTTGTTATCTACTCAAGCCAGGATGAGGACTCeleraSNPIDhCV31784029SNP位置転写物2145SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号380596内容GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAYCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCCeleraSNPIDhCV11722237SNP位置転写物1382SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380342SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380342内容CCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAGTTGTCTCCAACAGCATTTAACTCACTCTCCAGTCTTCAGGTACTAAATATGAGCCACAACAACTTMTTTTCATTGGATACGTTTCCTTATAAGTGTCTGAACTCCCTCCAGGTTCTTGATTACAGTCTCAATCACATAATGACTTCCAAAAAACAGGAACTACAGCCeleraSNPIDhCV25606727SNP位置転写物1782SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号380475内容AAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAARAGGCTTACTTTCACTTCCAACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCACeleraSNPIDhCV25606728SNP位置転写物1248SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号380297内容TTCCTCTCACCCTTTAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCARACGGTGATAGCGAGCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTCeleraSNPIDhCV2317679SNP位置転写物165SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号380なし内容TAGCCCAGAACTGCTTTGAATACACCAATTGCTGTGGGGCGGCTCGAGGAAGAGAAGACACCAGTGCCTCAGAAACTGCTCGGTCAGACGGTGATAGCGARCCACGCATTCACAGGGCCACTGCTGCTCACAGAAGCAGTGAGGATGATGCCAGGATGATGTCTGCCTCGCGCCTGGCTGGGACTCTGATCCCAGCCATGGCeleraSNPIDhCV2317681SNP位置転写物179SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号3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CACATATCCCTATGTATCCCTATCAGGGCTGTGTGTATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTACeleraSNPIDhCV31784036SNP位置転写物5117SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号380なし内容TATTTGAAAGTGTGTGTGTCCGCATGATCATATCTGTATAGAAGAGAGTGTGATTATATTTCTTGAAGAATACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTRTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCCeleraSNPIDhCV31784037SNP位置転写物5262SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号380なし内容TACATCCATTTGAAATGGATGTCTATGGCTGTTTGAGATGAGTTCTCTACTCTTGTGCTTGTACAGTAGTCTCCCCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACRTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATACATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTCeleraSNPIDhCV31784038SNP位置転写物5332SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号380なし内容CCTTATCCCTTATGCTTGGTGGATACGTTCTTAGACCCCAAGTGGATCTCTGAGACCGCAGATGGTACCAAACCTCATATATGCAATATTTTTTCCTATAYATAAATACCTAAGATAAAGTTCATCTTCTGAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACeleraSNPIDhCV31784039SNP位置転写物5406SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号380なし内容AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTCRGTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACACeleraSNPIDhCV22271827SNP位置転写物373SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38171SNP情報dbSNPHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38171遺伝子番号52Celera遺伝子hCG27420104000116883218Celera転写物hCT1962896104000116883230公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1777131197000069433246公開タンパク質登録番号遺伝子記号KLRA1タンパク質名キラー細胞レクチン様レセプタサブファミリーAメンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W45C染色体12OMIM番号604274OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTCRGTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACACeleraSNPIDhCV22271827SNP位置転写物373SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38271SNP情報dbSNPHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38271遺伝子番号52Celera遺伝子hCG27420104000116883218Celera転写物hCT2298195104000116883241公開転写物登録番号NM006611Celeraタンパク質hCP1889983197000069433247公開タンパク質登録番号NP006602遺伝子記号KLRA1タンパク質名キラー細胞レクチン様レセプタサブファミリーAメンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W45C染色体12OMIM番号604274OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AAAGAATTTTCAGTGCCCTGGCACCTCATTGCAGTGACTCTTGGGATCCTCTGTTTACTTCTTCTGATGATAGTCACAGTGTTGGTGACAAATATCTTTCRGTGTATTCAAGAAAAACATCAACGGCAGGAAATTCTAAGAAACTGTAGTGAAAAGTACATCATGCAAAATGACAACTACTTAAAAGAGCAGATTTTGACACeleraSNPIDhCV22271827SNP位置転写物373SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38371SNP情報dbSNPHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号38371遺伝子番号53Celera遺伝子hCG2764362000133384069Celera転写物hCT1878462000133384087公開転写物登録番号NM004396Celeraタンパク質hCP43680197000064924833公開タンパク質登録番号NP004387遺伝子記号DDX5タンパク質名DEADボックスポリペプチド5Celeraゲノム軸GAx5YUV32W3KM染色体17OMIM番号180630OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCTAATAACATAAAGCAAGTGAGCGACCTTATCTCTGTGCTTCGTGAAGCTAATCAAGCAATTAATCCCAAGTTGCTTCAGTTGGTCGAAGACAGAGGTKCAGGTCGTTCCAGGGGTAGAGGAGGCATGAAGGATGACCGTCGGGACAGATACTCTGCGGGCAAAAGGGGTGGATTTAATACCTTTAGAGACAGGGAAAACeleraSNPIDhCV7450990SNP位置転写物1729SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号384480遺伝子番号53Celera遺伝子hCG2764362000133384069Celera転写物hCT197101462000133384070公開転写物登録番号NM004396Celeraタンパク質hCP1783369197000064924832公開タンパク質登録番号NP004387遺伝子記号DDX5タンパク質名DEADボックスポリペプチド5Celeraゲノム軸GAx5YUV32W3KM染色体17OMIM番号180630OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCTAATAACATAAAGCAAGTGAGCGACCTTATCTCTGTGCTTCGTGAAGCTAATCAAGCAATTAATCCCAAGTTGCTTCAGTTGGTCGAAGACAGAGGTKCAGGTCGTTCCAGGGGTAGAGGAGGCATGAAGGATGACCGTCGGGACAGATACTCTGCGGGCAAAAGGGGTGGATTTAATACCTTTAGAGACAGGGAAAACeleraSNPIDhCV7450990SNP位置転写物1690SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号385480遺伝子番号55Celera遺伝子hCG2804384000313656249Celera転写物hCT1918984000313656250公開転写物登録番号NM003042Celeraタンパク質hCP43569197000064936375公開タンパク質登録番号NP003033遺伝子記号SLC6A1タンパク質名溶質キャリアーファミリー6メンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACKCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCCeleraSNPIDhCV11986235SNP位置転写物866SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号389217遺伝子番号55Celera遺伝子hCG2804384000313656249Celera転写物hCT227498884000313657309公開転写物登録番号NM003042Celeraタンパク質hCP1803737197000064936378公開タンパク質登録番号NP003033遺伝子記号SLC6A1タンパク質名溶質キャリアーファミリー6メンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACKCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCCeleraSNPIDhCV11986235SNP位置転写物1057SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号390217遺伝子番号55Celera遺伝子hCG2804384000313656249Celera転写物hCT227499084000313656269公開転写物登録番号NM003042Celeraタンパク質hCP1803735197000064936376公開タンパク質登録番号NP003033遺伝子記号SLC6A1タンパク質名溶質キャリアーファミリー6メンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACKCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCCeleraSNPIDhCV11986235SNP位置転写物1057SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号391217遺伝子番号55Celera遺伝子hCG2804384000313656249Celera転写物hCT227499184000313657289公開転写物登録番号NM003042Celeraタンパク質hCP1803736197000064936377公開タンパク質登録番号NP003033遺伝子記号SLC6A1タンパク質名溶質キャリアーファミリー6メンバー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACATGACCAGCGCTGTGGTGGAGTTCTGGGAGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACKCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCCeleraSNPIDhCV11986235SNP位置転写物996SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号392217遺伝子番号57Celera遺伝子hCG28898116000144861368Celera転写物hCT1958819116000144861369公開転写物登録番号NM003640Celeraタンパク質hCP1765593197000069405633公開タンパク質登録番号NP003631遺伝子記号IKBKAPタンパク質名B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビターキナー複合体関連タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU0F染色体9転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCATRAATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAACeleraSNPIDhCV15853499SNP位置転写物3072SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号394830遺伝子番号57Celera遺伝子hCG28898116000144861368Celera転写物hCT1958820116000144861410公開転写物登録番号NM003640Celeraタンパク質hCP1765579197000069405634公開タンパク質登録番号NP003631遺伝子記号IKBKAPタンパク質名B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビターキナー複合体関連タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU0F染色体9転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCATRAATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAACeleraSNPIDhCV15853499SNP位置転写物2691SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号395897遺伝子番号57Celera遺伝子hCG28898116000144861368Celera転写物hCT20054116000144861450公開転写物登録番号NM003640Celeraタンパク質hCP44240197000069405635公開タンパク質登録番号NP003631遺伝子記号IKBKAPタンパク質名B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビターキナー複合体関連タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU0F染色体9転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCATRAATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAACeleraSNPIDhCV15853499SNP位置転写物3072SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号396830遺伝子番号57Celera遺伝子hCG28898116000144861368Celera転写物hCT2276860116000144861531公開転写物登録番号NM003640Celeraタンパク質hCP1872373197000069405637公開タンパク質登録番号NP003631遺伝子記号IKBKAPタンパク質名B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビターキナー複合体関連タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU0F染色体9転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCATRAATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAACeleraSNPIDhCV15853499SNP位置転写物2850SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号397950遺伝子番号57Celera遺伝子hCG28898116000144861368Celera転写物hCT2276864116000144861490公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1872372197000069405636公開タンパク質登録番号遺伝子記号IKBKAPタンパク質名B細胞中のκ型L鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーのインヒビターキナー複合体関連タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU0F染色体9転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCCTGCACCAGTTACCAGCAGTGTCTACCTGTCCAGGGATCCTGACGGGAATAAAATAGACCTTGTCTGCGATGCTATGAGAGCAGTCATGGAGAGCATRAATCCTCATAAATACTGCCTATCCATACTTACATCTCATGTAAAGAAGACAACCCCAGAACTGGAAATTGTACTGCAAAAAGTACACGAGCTTCAAGGAACeleraSNPIDhCV15853499SNP位置転写物2849SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号398なし遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378Celera転写物hCT226454767000129080472公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1890803197000069434067公開タンパク質登録番号遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCGMGGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGGCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物600SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号414108SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号414108SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号414108遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378Celera転写物hCT226454867000129080428公開転写物登録番号NM016080Celeraタンパク質hCP1890799197000069434063公開タンパク質登録番号NP057164遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCGMGGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGGCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物220SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号41574SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号41574SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号41574遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378Celera転写物hCT226455067000129080482公開転写物登録番号NM016080Celeraタンパク質hCP1890804197000069434068公開タンパク質登録番号NP057164遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCGMGGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGGCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物600SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号416なしSNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号416なしSNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号416なし遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378Celera転写物hCT226455167000129080442公開転写物登録番号NM016080Celeraタンパク質hCP1890801197000069434065公開タンパク質登録番号NP057164遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCGMGGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGGCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物489SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号417なしSNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号417なしSNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号417なし遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378Celera転写物hCT2368767000129080379公開転写物登録番号NM016080Celeraタンパク質hCP45813197000069434060公開タンパク質登録番号NP057164遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容ACCACTTTCACTGGGCTCCGCCGCAGCGCCCGGACCCAGCGCCTCGCGTCAAGGTCCCAAGCCTGGACCACCTGCAGCAACGGTCGCACGACAAACCTCGMGGGTCTCACCAGCGCCGCCATGTTCCCTGAGACCCGGGCTGCGTCACGAAAGCGCGCCGTCGGCGGCTAGTGACGTCACGGCCCGTGGCGCCCTTCGTGGCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物600SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号419なしSNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号419なしSNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号419なし遺伝子番号63Celera遺伝子hCG3250067000129083348Celera転写物hCT2368967000129083349公開転写物登録番号NM018146Celeraタンパク質hCP45812197000069434014公開タンパク質登録番号NP060616遺伝子記号FLJ10581タンパク質名推定RNAメチルトランスフェラーゼCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCCKCGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGGCGGAGCCCAGTGAAAGTGGTCeleraSNPIDhCV22272823SNP位置転写物48SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4208SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4208SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4208遺伝子番号67Celera遺伝子hCG37774104000117648431Celera転写物hCT29008104000117648432公開転写物登録番号NM000253Celeraタンパク質hCP48619197000069479734公開タンパク質登録番号NP000244遺伝子記号MTPタンパク質名ミクロソームトリグリセリド転移タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W7K2染色体4OMIM番号157147OMIM情報無β-リポ蛋白血症200100転写配列タンパク質配列SNP情報内容GTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGRTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTCeleraSNPIDhCV25921533SNP位置転写物588SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429168内容CAGTTCAAAAGCTACATCTGTCACCACCTATAAGATAGAAGACAGCTTTGTTATAGCTGTGCTTGCTGAAGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTASAAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGCAGAAATTAGAGCTGAAGACAACCGAAGCAGGCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCeleraSNPIDhDV70662723SNP位置転写物816SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429244内容AGAGTCCACTTCTCAGTGACTCCTAGCTGGGCACTGGATGCAGTTGAGGATTGCTGGTCAATATGATTCTTCTTGCTGTGCTTTTTCTCTGCTTCATTTCSTCATATTCAGCTTCTGTTAAAGGTCACACAACTGGTCTCTCATTAAATAATGACCGGCTGTACAAGCTCACGTACTCCACTGAAGTTCTTCTTGATCGGGCeleraSNPIDhCV1192275SNP位置転写物125SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号42913SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号42913内容TGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTTGATCCAAATAACGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCAGAGAGGAGASAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGCeleraSNPIDhCV16195230SNP位置転写物380SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号42998内容AAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCARTGAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTCeleraSNPIDhCV1192261SNP位置転写物583SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429166SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429166内容ACGTGGATGTGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTTGATCCAAATAACGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCASAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCCeleraSNPIDhCV25616048SNP位置転写物371SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号42995内容CCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAARTGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAATCeleraSNPIDhCV25616049SNP位置転写物505SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429140内容ACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAAWATAGGGTGACTGTGGTAATAACCACTGACATCACAGTGGACTCCTCTTTTGTGAAAGCTGGCCTGGAAACCAGTACAGAAACAGAAGCAGGCTTGGAGTTCeleraSNPIDhCV27863119SNP位置転写物2424SNP情報HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429780内容GCTCTCCAGAGATATGATCTCCCTTTCATAACTGATGAGGTGAAGAAGACCTTAAACAGAATATACCACCAAAACCGTAAAGTTCATGAAAAGACTGTGCRCACTGCTGCAGCTGCTATCATTTTAAATAACAATCCATCCTACATGGACGTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAACeleraSNPIDhCV568076SNP位置転写物1705SNP情報HGMDHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429540内容GCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGCAAAATTGTCCGTYGAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTAGTCCCCGTTCGGCCeleraSNPIDhCV568074SNP位置転写物1869SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号429595内容CAAGGATGAAGCTCCATTCAGGCAATTTGAGAAAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCAKGATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTCAGAGATGTGCAAAGTGGTGTTTGCCCCTCAGCCGGATAGTACTTCCAGCGGATGGTTTTGAAACTGACCCeleraSNPIDhCV568068SNP位置転写物2679SNP情報HGMDHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号429865内容TTCCTCATATTCAGCTTCTGTTAAAGGTCACACAACTGGTCTCTCATTAAATAATGACCGGCTGTACAAGCTCACGTACTCCACTGAAGTTCTTCTTGATSGGGGCAAAGGAAAACTGCAAGACAGCGTGGGCTACCGCATTTCCTCCAACGTGGATGTGGCCTTACTATGGAGGAATCCTGATGGTGATGATGACCAGTTCeleraSNPIDhDV70650413SNP位置転写物222SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号42946内容CTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGYCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGCeleraSNPIDhCV1192262SNP位置転写物539SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429151SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429151内容AGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTAGATATCTCTGGAAATTGYAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTTACGACCCCAAATCAGGTCTCeleraSNPIDhCV1192256SNP位置転写物608SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429174内容GCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCASTGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCeleraSNPIDhCV16195242SNP位置転写物977SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429297内容AAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACMAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCCeleraSNPIDhCV11352700SNP位置転写物1019SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429311SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429311内容TGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGGATGTCCTTCTCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCYGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAGGAAGTATTACCeleraSNPIDhCV25616057SNP位置転写物1055SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429323SNP情報AppleradbSNP母集団対立遺伝子,数SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429323内容GTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAKCAAAATTGTCCGTCGAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTCeleraSNPIDhCV568075SNP位置転写物1855SNP情報HGMDHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429590内容GAAAATAAGGAAGTATTACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTGMCAGCAGCATTATCCTCCAGGAGAGGTTTCTCTATGCCTGTGGATTTGCTTCTCATCCCAATGAAGAACTCCTGAGAGCCCTCATTAGTAAGTTCAAAGGTCeleraSNPIDhCV1192251SNP位置転写物1237SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429384SNP情報CeleraHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429384内容AGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTACAAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGCAGAAATTAGAGCTGAAGACAACCGAAGCAGGCCCAAGAYTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCAGTGTAAAGGCeleraSNPIDhCV29127191SNP位置転写物885SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号429267内容TCTACTTACAGCCTAGACATTCTCTACTCGGGTTCTGGCATTCTAAGGAGAAGTAACCTGAACATCTTTCAGTACATTGGGAAGGCTGGTCTTCACGGTASCCAGGTGGTTATTGAAGCCCAAGGACTGGAAGCCTTAATCGCAGCCACCCCTGACGAGGGGGAGGAGAACCTTGACTCCTATGCTGGTATGTCAGCCATCCeleraSNPIDhCV29503267SNP位置転写物2071SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429662内容TTGATGTCCAAAATGCTGTCAGCATCTGGCGACCCTATCAGTGTGGTGAAAGGACTTATTCTGCTAATAGATCATTCTCAGGAACTTCAGTTACAATCTGRACTAAAAGCCAATATAGAGGTCCAGGGTGGTCTAGCTATTGATATTTCAGGTGCAATGGAGTTTAGCTTGTGGTATCGTGAGTCTAAAACCCGAGTGAAACeleraSNPIDhCV568070SNP位置転写物2323SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429746内容CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAAYCCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCCeleraSNPIDhCV22274307SNP位置転写物469SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429128SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429128内容TTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAGSAAGTATTACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTGACAGCAGCATCeleraSNPIDhCV11944622SNP位置転写物1146SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号429354内容AGCAGGCTTGGAGTTTATCTCCACAGTGCAGTTTTCTCAGTACCCATTCTTAGTTTGCATGCAGATGGACAAGGATGAAGCTCCATTCAGGCAATTTGAGWAAAAGTACGAAAGGCTGTCCACAGGCAGAGGTTATGTCTCTCAGAAAAGAAAAGAAAGCGTATTAGCAGGATGTGAATTCCCGCTCCATCAAGAGAACTCCeleraSNPIDhCV568069SNP位置転写物2610SNP情報HGMDHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号429842内容GTTCAAAGGTTCTATTGGTAGCAGTGACATCAGAGAAACTGTTATGATCATCACTGGGACACTTGTCAGAAAGTTGTGTCAGAATGAAGGCTGCAAACTCWAAGCAGTAGTGGAAGCTAAGAAGTTAATCCTGGGAGGACTTGAAAAAGCAGAGAAAAAAGAGGACACCAGGATGTATCTGCTGGCTTTGAAGAATGCCCTCeleraSNPIDhCV568077SNP位置転写物1428SNP情報HGMDHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号429448内容GTTCCCTAATCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGACACAAACAAACCATTTTTTTTCTCTTTTTTTGGAGTTGGGGGCCCAGGGAGAAGGGACAAGRCTTTTAAAAGACTTGTTAGCCAACTTCAAGAATTAATATTTATGTCTCTGTTATTGTTAGTTTTAAGCCTTAAGGTAGAAGGCACATAGAAATAACATCTCeleraSNPIDhCV8934122SNP位置転写物3293SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号429なし内容GTGTCTTTTTGAGACTGTAATATGGTACACTGTCCTCTAAGGGACATCCTCATTTTATCTCACCTTTTTGGGGGTGAGAGCTCTAGTTCATTTAACTGTAMTCTGCACAATAGCTAGGATGACTAAGAGAACATTGCTTCAAGAAACTGGTGGATTTGGATTTCCAAAATATGAAATAAGGAAAAAAATGTTTTTATTTGTCeleraSNPIDhCV29127199SNP位置転写物3633SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号429なし内容AAAATGTTTTTATTTGTATGAATTAAAAGATCCATGTTGAACATTTGCAAATATTTATTAATAAACAGATGTGGTGATAAACCCAAAACAAATGACAGGTSCTTATTTTCCACTAAACACAGACACATGAAATGAAAGTTTAGCTAGCCCACTATTTGTTGTAAATTGAAAACGAAGTGTGATAAAATAAATATGTAGAAACeleraSNPIDhCV8934123SNP位置転写物3817SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号429なし遺伝子番号70Celera遺伝子hCG39602145000147474422Celera転写物hCT1961571145000147474423公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1774284197000069450827公開タンパク質登録番号遺伝子記号MKI67タンパク質名モノクローナル抗体Ki67同定抗原Celeraゲノム軸GAx54KRFTF114染色体10OMIM番号176741OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTCYCAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAGCeleraSNPIDhCV1801154SNP位置転写物8199SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4322608SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4322608遺伝子番号70Celera遺伝子hCG39602145000147474422Celera転写物hCT2320220145000147474460公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1897565197000069450829公開タンパク質登録番号遺伝子記号MKI67タンパク質名モノクローナル抗体Ki67同定抗原Celeraゲノム軸GAx54KRFTF114染色体10OMIM番号176741OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTCYCAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAGCeleraSNPIDhCV1801154SNP位置転写物7123SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4332153SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4332153遺伝子番号70Celera遺伝子hCG39602145000147474422Celera転写物hCT30854145000147474442公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP50753197000069450828公開タンパク質登録番号遺伝子記号MKI67タンパク質名モノクローナル抗体Ki67同定抗原Celeraゲノム軸GAx54KRFTF114染色体10OMIM番号176741OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TCAATGACTATTGACAAAAACACAAAAATTCCCTGCAAATCTCCCCCACCAGAACTAACAGACACTGCCACGAGCACAAAGAGATGCCCCAAGACACGTCYCAGGAAAGAAGTAAAAGAGGAGCTCTCAGCAGTTGAGAGGCTCACGCAAACATCAGGGCAAAGCACACACACACACAAAGAACCAGCAAGCGGTGATGAGCeleraSNPIDhCV1801154SNP位置転写物7119SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4342248SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4342248遺伝子番号74Celera遺伝子hCG3971362000133338293Celera転写物hCT3096562000133338294公開転写物登録番号NM005657Celeraタンパク質hCP49499197000064936462公開タンパク質登録番号NP005648遺伝子記号TP53BP1タンパク質名腫瘍タンパク質p53結合タンパク質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W323染色体15OMIM番号605230OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容CTACTCCTTCAAGGGAGGAAGGTGGGTGTTCTTTGGCTTCCACTCCTGCCACCACTCTGCATCTCCTGCAGCTCTCTGGTCAGAGGTCCCTTGTTCAGGASAGTCTTTCCACGAATTCTTCAGATCTTGTTGCTCCTTCTCCTGATGCTTTCCGATCTACTCCTTTTATCGTTCCTAGCAGTCCCACAGAGCAAGAAGGGACeleraSNPIDhCV2944794SNP位置転写物1236SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号446353遺伝子番号77Celera遺伝子hCG4161484000315028804Celera転写物hCT3288684000315028805公開転写物登録番号NM018134Celeraタンパク質hCP51498197000064953563公開タンパク質登録番号NP060604遺伝子記号FLJ10547タンパク質名仮想タンパク質FLJ10547Celeraゲノム軸GAx5YUV32W802染色体1OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TGGCTGCAACAGGCCATCAATAGCCGTAAGGAGTACCTACTTCTTAAACAAACACTGAGATCCCCAGAGGCGGGCCCGATCAGAGAGGAACCCCGCGTGTKCCTAGAACATGGGGAACAGGCCTGTGAGAGGGACCAGTCACAACCAAGCGCACCACTGGAGGACCAGTCCTACAGAGACAGGACCACTGGAGAGCTAGAACeleraSNPIDhCV8853894SNP位置転写物637SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号452209遺伝子番号79Celera遺伝子hCG42018103000085248502Celera転写物hCT2269161103000085248516公開転写物登録番号NM001040Celeraタンパク質hCP1891038197000069434302公開タンパク質登録番号NP001031遺伝子記号SHBGタンパク質名性ホルモン結合グロブリンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号182205OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAARACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAGCeleraSNPIDhCV11955739SNP位置転写物1067SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号456356SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号456356遺伝子番号79Celera遺伝子hCG42018103000085248502Celera転写物hCT2269162103000085248528公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1891039197000069434303公開タンパク質登録番号遺伝子記号SHBGタンパク質名性ホルモン結合グロブリンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号182205OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAARACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAGCeleraSNPIDhCV11955739SNP位置転写物1051SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号457298SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号457298遺伝子番号79Celera遺伝子hCG42018103000085248502Celera転写物hCT33294103000085248503公開転写物登録番号NM001040Celeraタンパク質hCP51805197000069434301公開タンパク質登録番号NP001031遺伝子記号SHBGタンパク質名性ホルモン結合グロブリンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号182205OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GATGAAGGCCCTTGCCCTGCCTCCCTTAGGCCTGGCTCCCCTCCTTAACCTCTGGGCCAAGCCTCAAGGGCGTCTCTTCCTGGGGGCTTTACCAGGAGAARACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAGCeleraSNPIDhCV11955739SNP位置転写物1163SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号458356SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号458356遺伝子番号86Celera遺伝子hCG1984846120000094638946Celera転写物hCT2259414120000094638947公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1865464197000069388598公開タンパク質登録番号遺伝子記号HDタンパク質名ハンチントンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W0YB染色体4OMIM番号143100OMIM情報ハンチントン病転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGCRTCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCACeleraSNPIDhCV2231920SNP位置転写物8664SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4652656内容CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATCYACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGACeleraSNPIDhCV2231945SNP位置転写物7233SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4652179遺伝子番号86Celera遺伝子hCG1984846120000094638946Celera転写物hCT2259415120000094639018公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1865465197000069388599公開タンパク質登録番号遺伝子記号HDタンパク質名ハンチントンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W0YB染色体4OMIM番号143100OMIM情報ハンチントン病転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGCRTCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCACeleraSNPIDhCV2231920SNP位置転写物8674SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4662241内容CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATCYACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGACeleraSNPIDhCV2231945SNP位置転写物7243SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4661764遺伝子番号86Celera遺伝子hCG1984846120000094638946Celera転写物hCT2259416120000094639108公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1865467197000069388601公開タンパク質登録番号遺伝子記号HDタンパク質名ハンチントンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W0YB染色体4OMIM番号143100OMIM情報ハンチントン病転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGCRTCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCACeleraSNPIDhCV2231920SNP位置転写物7221SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4672175内容CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATCYACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGACeleraSNPIDhCV2231945SNP位置転写物5790SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4671698遺伝子番号86Celera遺伝子hCG1984846120000094638946Celera転写物hCT2259417120000094639207公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1865469197000069388603公開タンパク質登録番号遺伝子記号HDタンパク質名ハンチントンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W0YB染色体4OMIM番号143100OMIM情報ハンチントン病転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTTGGGATGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGCRTCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCACeleraSNPIDhCV2231920SNP位置転写物8674SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4682241内容CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATCYACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGTTGCAGTGCAGCCTGGAGAGCAGCTTCTTAGTCCAGAAAGAAGGACAAATACCCCAAAAGCCATCAGCGAGGACeleraSNPIDhCV2231945SNP位置転写物7243SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号4681764遺伝子番号87Celera遺伝子hCG198490667000129032891Celera転写物hCT225950967000129032892公開転写物登録番号NM000418Celeraタンパク質hCP1850885197000069354019公開タンパク質登録番号NP000409遺伝子記号IL4Rタンパク質名インターロイキン4レセプターCeleraゲノム軸GAx5YUV32VTB5染色体16OMIM番号147781OMIM情報アトピーに対する感受性転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATCRGGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTGCeleraSNPIDhCV2351160SNP位置転写物2332SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号469576遺伝子番号93Celera遺伝子hCG2006842208000028118764Celera転写物hCT2294288208000028118765公開転写物登録番号NM022748Celeraタンパク質hCP1887368208000028118750公開タンパク質登録番号NP073585遺伝子記号TENS1タンパク質名1を含むテンシン様SH2ドメインCeleraゲノム軸GAx5YUV32VU87染色体7OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TTTGGTCAGAAGAGCCAAACTCAACATCTGTGGCTTTGGCAAAAGTCAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTGYGGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTCCeleraSNPIDhCV25932158SNP位置転写物500SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型UTR5タンパク質コード配列番号478なしSNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号478なし遺伝子番号93Celera遺伝子hCG2006842208000028118764Celera転写物hCT2294290208000028118700公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1887367208000028118751公開タンパク質登録番号遺伝子記号TENS1タンパク質名1を含むテンシン様SH2ドメインCeleraゲノム軸GAx5YUV32VU87染色体7OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TGAAGCCAAGGTGGTGATTCCCTGCGGTGTGCAAGTCCGACTGGAACAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTGYGGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTCCeleraSNPIDhCV25932158SNP位置転写物335SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号480112SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号480112遺伝子番号93Celera遺伝子hCG2006842208000028118764Celera転写物hCT2294291208000028118733公開転写物登録番号NM022748Celeraタンパク質hCP1887371208000028118752公開タンパク質登録番号NP073585遺伝子記号TENS1タンパク質名1を含むテンシン様SH2ドメインCeleraゲノム軸GAx5YUV32VU87染色体7OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容TGAAGCCAAGGTGGTGATTCCCTGCGGTGTGCAAGTCCGACTGGAACAGGCTCCAGGGAGTTCCACGCTGTCCAGTTCTCTCTGCCGTGATAAACCTCTGYGGCCCGTCATCCTGAGTCCCACCATGGAGGAGGGCCATGGGCTGGACCTCACTTACATCACGGAGCGCATCATCGCTGTGTCCTTCCCTGCCGGCTGCTCCeleraSNPIDhCV25932158SNP位置転写物340SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号481114SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号481114遺伝子番号96Celera遺伝子hCG203347030000035110825Celera転写物hCT233636530000035110828公開転写物登録番号NM001004750Celeraタンパク質hCP186174730000035110819公開タンパク質登録番号NP001004750遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容GCTTCCACCTTCCAGCTTACTGGCTTCCCAGGCATGGAGAAGGCACATCACTGGATATTCATCCCATTATTGGCAGCCTACATCTCCATACTTCTTGGCARTGGCACTCTTCTCTTTCTCATCAGGAATGATCATAACCTCCATGAGCCCATGTACTATTTCTTAGCTATGTTGGCAGCTACAGACCTCGGAGTGACATTGCeleraSNPIDhCV27915384SNP位置転写物119SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号49640遺伝子番号98Celera遺伝子hCG2039431208000027149733Celera転写物hCT2258512208000027149752公開転写物登録番号NM000120Celeraタンパク質hCP1806343208000027149691公開タンパク質登録番号NP000111遺伝子記号EPHX1タンパク質名エポキシドヒドロラーゼ1ミクロソーム生体異物Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号132810OMIM情報胎児ヒダントイン症候群ジフェニルヒダントイン毒性高コレステロール血症転写配列タンパク質配列SNP情報内容CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCRTACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTGCeleraSNPIDhCV11638783SNP位置転写物917SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号501139遺伝子番号98Celera遺伝子hCG2039431208000027149733Celera転写物hCT2258514208000027149726公開転写物登録番号NM000120Celeraタンパク質hCP1806345208000027149688公開タンパク質登録番号NP000111遺伝子記号EPHX1タンパク質名エポキシドヒドロラーゼ1ミクロソーム生体異物Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号132810OMIM情報胎児ヒダントイン症候群ジフェニルヒダントイン毒性高コレステロール血症転写配列タンパク質配列SNP情報内容CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCRTACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTGCeleraSNPIDhCV11638783SNP位置転写物438SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号502139遺伝子番号98Celera遺伝子hCG2039431208000027149733Celera転写物hCT2258516208000027149772公開転写物登録番号NM000120Celeraタンパク質hCP1806342208000027149690公開タンパク質登録番号NP000111遺伝子記号EPHX1タンパク質名エポキシドヒドロラーゼ1ミクロソーム生体異物Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号132810OMIM情報胎児ヒダントイン症候群ジフェニルヒダントイン毒性高コレステロール血症転写配列タンパク質配列SNP情報内容CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCRTACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTGCeleraSNPIDhCV11638783SNP位置転写物691SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号503139遺伝子番号98Celera遺伝子hCG2039431208000027149733Celera転写物hCT2344145208000027149694公開転写物登録番号NM000120Celeraタンパク質hCP1909440208000027149693公開タンパク質登録番号NP000111遺伝子記号EPHX1タンパク質名エポキシドヒドロラーゼ1ミクロソーム生体異物Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号132810OMIM情報胎児ヒダントイン症候群ジフェニルヒダントイン毒性高コレステロール血症転写配列タンパク質配列SNP情報内容CAGGTGGAGATTCTCAACAGATACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCRTACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTGCeleraSNPIDhCV11638783SNP位置転写物659SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号504139遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2039450208000027162714Celera転写物hCT2309553208000027162700公開転写物登録番号NM001876Celeraタンパク質hCP1901811208000027162705公開タンパク質登録番号NP001867遺伝子記号CPT1Aタンパク質名カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1ACeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号600528OMIM情報CPT欠損症肝臓IA型255120転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTCCGAGGACGAGGGCCGCTCATGGTGAACAGCAACTATTATGCCATGGATCTGCTGTATATCCTTCCAACTCACATTCAGGCAGCAAGAGCCGGCAACRCCATCCATGCCATCCTGCTTTACAGGCGCAAACTGGACCGGGAGGAAATCAAACCAATTCGTCTTTTGGGATCCACGATTCCACTCTGCTCCGCTCAGTGCeleraSNPIDhCV15851335SNP位置転写物920SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号505275SNP情報HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号505275遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2039450208000027162714Celera転写物hCT2309554208000027162777公開転写物登録番号NM001876Celeraタンパク質hCP1901807208000027162702公開タンパク質登録番号NP001867遺伝子記号CPT1Aタンパク質名カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1ACeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号600528OMIM情報CPT欠損症肝臓IA型255120転写配列タンパク質配列SNP情報内容CCTCCGAGGACGAGGGCCGCTCATGGTGAACAGCAACTATTATGCCATGGATCTGCTGTATATCCTTCCAACTCACATTCAGGCAGCAAGAGCCGGCAACRCCATCCATGCCATCCTGCTTTACAGGCGCAAACTGGACCGGGAGGAAATCAAACCAATTCGTCTTTTGGGATCCACGATTCCACTCTGCTCCGCTCAGTGCeleraSNPIDhCV15851335SNP位置転写物977SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号506275SNP情報HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号506275遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2041021209000073581593Celera転写物hCT2346252209000073581594公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1912006232000171436586公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWPT染色体2OMIM番号OMIM情報転写配列タンパク質配列SNP情報内容AGCCCYGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCeleraSNPIDhCV2384392SNP位置転写物6SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5122SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5122表2遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1464162000133120655遺伝子記号GRIN2Aタンパク質名グルタミン酸レセプターイオンチャネル型NメチルDアスパラギン酸2ACeleraゲノム軸GAx5YUV32W1C6染色体16OMIM番号138253OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CATCAACTTTCTTGCTGAGAAGGACCACACCACCCTCCTCAGTGAGGTGATGACGCCAAGGATCAAGCTGATGGTGGCTCCAGCAGGCATGACATTGAAASAGGCAAATGAGATCCTTCAGCCTAGCAAGGGAAGCTGCCTATGGTCAATGATCGCCATGAGCTAGTGGCCATCGTCTCCCACACCAACCTGAAGAAGAATCeleraSNPIDhCV1283127SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異イントロン遺伝子番号2Celera遺伝子hCG14660209000105665206遺伝子記号IRF2BP2タンパク質名インターフェロン制御因子2結合タンパク質2Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TTATCCAAAACGGCAGGATGGTTCTGTATTAATCTTTTTGGAAAGCATGTCTGTATTAAGATTGCAAAACATACAGATAGCTACCACAAATTAGGTCAAAYGACTGATCAAGTTGTAACATCTGTGAGGTCAAATTCCTATAATAAAGTGCCTAGATACACATTTATACAACAGACCATAAGAGCTGAATTCTTTACAAATCeleraSNPIDhCV3277068SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域UTR3遺伝子番号3Celera遺伝子hCG14677146000219471809遺伝子記号DSPタンパク質名デスモプラキンCeleraゲノム軸GAx5YUV32VT9V染色体6OMIM番号125647OMIM情報線状掌蹠角皮症II拡張型心筋症羊毛状毛および角皮を伴なう605676不整脈惹起性右心室形成異常8607450皮膚脆弱羊毛状毛症候群607655ゲノム配列内容AACCCTTTCATAGTCGATCCTCAGGCGTGTCAGTTCTTGCTCCTGAACCTTCAGTTTGTTTATTGTCTCCGTCGCACTACTGTTTGCTTTCTGCAGGTCAYACTGGACCCTTTGTAATCTCGCGTTTTCATCTTCCAGGCATTTCCGGTCATTTGTTTCTTTGTCGATCAGTTGTTTTAACCTTTCTATCTCCTTGTTTTTCeleraSNPIDhCV16167920SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号5Celera遺伝子hCG2039616208000043779151遺伝子記号MDM1タンパク質名ミトコンドリア難聴モディファイアー1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号221745OMIM情報難聴感音性常染色体-ミトコンドリアゲノム配列SNP情報内容TATATCATTCTATGATCTACATAAGCTTCAACAAACTTTTTTTGCCATCCACAAAGAATATCTCACCCAGCAAGATCTAATGCTCTGATGTTGCTACTAAYGGTTCCTTCTGAGCTTGTGGTTGAGGAGACATCCCAACAGCAGTTGCTATCAGATAAAATCTGATTCAGATGGTCCCGAGAAAAATGCGTCCCCTGAACTCeleraSNPIDhCV25741844SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1625083000099381671遺伝子記号FATタンパク質名FAT癌抑制ホモログ1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W706染色体4OMIM番号600976OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CTTCAAGTTCAAAATGGGCTGCCTGCTGTCTTTTAACTGGTTCTAAAATAGAAATGAGACCAGTGTTGTAATTTAAACTGAATTTAGCTTTTCCAGGTGTMCTTTTAAAAACATACCTCAAATGGGAATAAGCAGGAATGGCCTTTACCATGACCACAGGTGTGTTGGGAGGAGCAAATTCACTTATTTCTGCTCTGTAAACeleraSNPIDhCV2730005SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域UTR5SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域UTR5SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域UTR5遺伝子番号10Celera遺伝子hCG164438684000313685442遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VV34染色体3OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CCTGTGATCTAGAAGCCAGCTTGACTGTCCTGAAGCTGTACTAGTTCAACCCAGCCTTCTTTCAGACCACGGTCACCACCCAGATCCCGCTGAAGGCCTTWACCAACCCATGCCACACCAGCTTCACCCTGTGCAAGCACATGGTCATCCAAGCGCATCAAGAAAAGCAGCTGATCCAACAGATTTTGTACCTGGGAGATCCeleraSNPIDhCV9725216SNP情報dbSNPCeleraHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ナンセンス変異遺伝子番号11Celera遺伝子hCG164467884000314193658遺伝子記号C2GNT3タンパク質名コア2β16Nアセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ3Celeraゲノム軸GAx5YUV32W40L染色体5OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CTGGAAATCTCCCCAGGTATTCCTGGAACCCGAATCAAGGTAGCCCAAAAGTGCTCATCAGGAGAGTATGTGTCTTTAGACCAGGCAAAAAAGTCTTGAAYGATGGAGTTGTTGAAAATATATTTAACAAATGCTTGACTTAAAACAAAATAAGCACTGCCAACAAATATCTGAATGTTATGGGGGGGTGCTTCCTTGGAGCeleraSNPIDhCV22272667SNP情報NickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域サイレント変異遺伝子番号14Celera遺伝子hCG1644950146000220592500遺伝子記号NYDSP26タンパク質名精巣発達タンパク質NYDSP26Celeraゲノム軸GAx5YUV32W7K2染色体4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TATCACTGTGTTTGAACTCACTACCTCTGCTGAAAAAGACAAAGATAAACGGGAAGATACTCTGCTAACTGATGAAGAAACTACCGAGGGAGCCAGTATTKGGATGGAGAGAGATACTGCAAATGAAGCAGAGACCCATTCTGTTTTGCTTACTGCTGTTGAATCCAGATATGACTTCGTTGTCCCTGCATCAATAGCTACCeleraSNPIDhCV15964790SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS遺伝子番号18Celera遺伝子hCG17519145000146857343遺伝子記号TAPBPタンパク質名TAP結合タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W6W6染色体6OMIM番号601962OMIM情報不全リンパ球症候群I型604571ゲノム配列内容CCCCAACTCACTGTACACAGCAAGCTCCAGGGTGACCTGTCCTTGCAGGTATGGCAGGTGTATGGTGGCCAGATAGGTGCCCTCCTGAAAGGGTTGAACTSTAGGCAGCCAGAAGGTCCCATTTCCGGTCCATGGGCCCCATGGCTCATCATCATCCCAAGCAGCAAATGCCACGGCCCCTTCTTGGGCTGCTGGCATCTGCeleraSNPIDhCV11407883SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域イントロンSNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域イントロンSNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域イントロン遺伝子番号21Celera遺伝子hCG1778022146000220092495遺伝子記号KIAA0152タンパク質名KIAA0152遺伝子産物Celeraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報AGCGTCGTGGCCGGGGGCAGGGCGGCGGGGTAGGTTGTTCCTGAGGTGGGAGGCGGTACCCGTGGCTGAGAAGAAGGAGGCCTGAGAGCGACATGTCCCCRGCGGCTCAGGCGGAGCGGCCCGTGGCGCTGTTTTTCTGAGTCCGGGGTGGCCTGGCAGCCGGCCGAGGACGAGGGTCGGCGGGGGCTGCCCCCGTGGTGGCeleraSNPIDhCV11702331SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域UTR5内容TCCTCTTGAGGATACTTAGGGTAAACTGGATCCTTCCTGCTCAAGGATCCTCATTTGTATACCTAGTGGAAAGGACTCTGAACTCAGAGGAGTCACTGTTYCTTTTTTTAGGTTAGAAATTAACAGCAGGGAAATGCCATCTTATTACCTGAGACGACCAGCACTGGGAGTTAGGTACGGTCTGAAGTTATGTCTAGATAACeleraSNPIDhCV11702332SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域UTR3イントロン内容GCTCACCTTGGGAAACCCAGGGAAAGAATCAGCAGGTTCTCTGCCCTCCCTAGGGGTTGGGGAAGGACCCACCCCGGTCAGCACAGTGCCTTTTCCTCTCYTGCTCTGAGCCAGGGTGGGGCATTCCCTCTAGATTCAGGTTTGGGCAGGGGTCCTATAGTCCCTGCCATGGGGCTGCTTCCCTGTCCCTTCCCTCCCCTTCeleraSNPIDhCV11702334SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域UTR3イントロン内容AAGGACCTAGGAGAGTAGGTGAGCTTTCCAAAGTGAGAGACGAATCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTYCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACTGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAACeleraSNPIDhCV11702335SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESSUTR3内容TCTTTTTTTTTTTAAAGGGCAGGATGGGTATGCTTTGGGCTTTCTCCTTCTGTGGCCCCGGAGGAAGGAGAGACTGAGGCAAGGCAAAGTGATAGTACACKGAAGCAGAACCGGAAACACCCAGGAACTGTTCAGAAATCTCAGAAGAAATCTGCTTCTCTTCGATGGAAAGATATAATTAACGATCAAAGAGCTCTAAGACeleraSNPIDhCV11702336SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異UTR3内容AAGAAGCCTTAATGTTCAAGCTTTAGAAAGATCAGAGCAATTTTTCTCTTTCAGTCCAAACTAAGACTCTCTGTATTTAAATCTCTCTGGGGCAAGAGGGYTAGATTTCCTCATTTTGTTATGAGACTAGATTGGTACCAGTAGATCAGCTGCCTAGCGAGGGCAGGTTTCTTCTTTGCATCTGTGTGGCTTGCTTCCAGTCeleraSNPIDhCV11702337SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3内容TGAAAAGAAATTTGACCCTGGATTGGTTCTCTCCTTGGACTTAAGGAATCTTACCTTTTCCTTCCACAAAGTTCTCCCAGGCAAGGACCAGCTGCCCATTYTGAGCCCAGGGCAGCCTCTTCAACCATTATTGGTCTAACCTGGCTTGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCeleraSNPIDhCV11702338SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域UTR3内容TGTCAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCYACCCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCCeleraSNPIDhCV11702339SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3内容CAGGAAACCAAGCCCACCCTTCCACATTGGGCCTGGCTGCTCTATTCTGTACCAAGTACTGGAGAAAAAGCATCAAGTTCTTAGCCCTTGTAGCTTCTACYCTAGTTTCCCATCCTCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTCeleraSNPIDhCV11702340SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3内容TCTCTCTGTGGAGGCCAAACCAACTCTTTGCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCRGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAACeleraSNPIDhCV11702341SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域UTR3内容GCCAGCAGCCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGSTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCTCeleraSNPIDhCV11702342SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域UTR3内容CCACAACATGCATTGACAGCGGCACAGTGAGATATAACTGATGGGCTTTGAACCTGGTTGGCCGGGGAAGCTGTAGGGGTGGATAGAGCTGGCTTTCCTTYTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCTTTGTGTTTCeleraSNPIDhCV11702347SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域UTR3内容CTTTCCTTCTGGGCTGTCTCCATCTGACCCTACCCCTTCCATGTCCCACCCCACTCCCACCAAAAAGTACAAAATCAGGATGTTTTTCACTGTCCATTGCKTTGTGTTTTAATAAACAATTTGCAGTGACACTCTGTGTTGGGACTGAGTTCGAACTTGATCTCAAAGCGCTGAAGTGATGGGGTGGGAAAAAGGAGACCCCeleraSNPIDhCV11702348SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域UTR3内容TTCTGGTCTTTGGATTAGAAAAGGCTTATGTTAGCATAGCTTAAGAGCAACCTCA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AAATCACAAAGTTTCACCTGTTGATGAAAGGATTTGCAGAAATACTCCGTTCACAATTGTGTGTCTGTGTGTCTTAGTTCAGCeleraSNPIDhCV2821340SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1812765104000117112201遺伝子記号JIKタンパク質名STE20様キナーゼCeleraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TACTAACTTGTTTATTTCAGTTTAGGTATACAACTGTCTCTATCTCACCTCATGGGTCTGCTTCCCACTATAGGACATCTTCTTAATTGCCACCACCTCAYTGGTGTGAGCATTTGTAGCCTGTGTTAAGAGGGTAGAAGAAAAAGAAAAAGAATTAGTGATGTTTCAGCCAATTTAACTTAAATATTTGACTAGAGACTACeleraSNPIDhCV674099SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域UTR5UTR3サイレント変異遺伝子番号31Celera遺伝子hCG181751379000075426332遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VU5C染色体22OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TAAGCATCAGAAATCTTTAGGCAGGCAGACACAAGGAGGTGGAGAGAAAAATAAAGTAAGAGACAGAGACCTGGAGACAGGGGAGGCATGGGATGGAGGAKGTGAGCCAGCATGTGCATGGCGTGCGTGAGTGCAGTGCCTTTGCGCTGGGTGGTGCCGGGACCCCGCTAACTCAGACCATCCATCGCTCCTGTCTCTCATCeleraSNPIDhCV335227SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異遺伝子番号33Celera遺伝子hCG18361146000219954173遺伝子記号IRS1タンパク質名インスリンレセプター基質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWPT染色体2OMIM番号147545OMIM情報糖尿病非インシュリン依存性ゲノム配列SNP情報内容GTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCCYGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCeleraSNPIDhCV2384392SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異遺伝子番号34Celera遺伝子hCG1932484000313596884遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容AAGGTGGTGGGAGAGGAAAGACAGTAATTGTTGAAGGGCAGGGACAGAAGGCCAGGTGGGAAGAGAGGGCCATACAGACCTTCCTGGGGGTCTACTCCAAYGGCAATGGTGTTCTTCATGGTAATGTTGATTGGTACCACCACATCAGCAAAATAAGGGATGTCCAGGGAGACCATGCGAATGTCTATCCTCCTGGCGAAGCeleraSNPIDhCV25957240SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号37Celera遺伝子hCG2096784000314848978遺伝子記号BMP4タンパク質名骨形成タンパク質4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W0QP染色体14OMIM番号112262OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容GCCCCTCTCCCCATGCAAAGCAGACCCCCGAAGAAGCCATGCCAGGCTGAGGGACAGACGCCGGGGCTCGAAGCTCCGGGCAGATTCAGAAAGAGGCGTCKCTGCAGAAAGGACGCATCACAGTTTTCAGATCTTAATGTGGCCGAGGTTTTACAACTCCCGACCCGGCGCAGAAAGGAAATCCCACCATGTTCCCCGGAGCeleraSNPIDhCV3113062SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域イントロン遺伝子番号38Celera遺伝子hCG21349114000133373538遺伝子記号ZNRF1タンパク質名亜鉛およびリングフィンガータンパク質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W3V0染色体16OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TTTTTTCTTTGTGTGTGATGATCTGTTGAACAAAAACGTTCATTTATTCCATTGATAGCCTCTGGTATACCAGGACCTATGGTAGGTGCTGAGAATATATRTATTTATTATAGAGCAATTAACTTATTCTTTCCAAGAATCTTTGCTTCCTCACTCCTTAAGAGTCTGAATATTTTAGCTTCTGGGAGATTTTACCTTTTCCeleraSNPIDhCV1728296SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン遺伝子番号42Celera遺伝子hCG2339684000314230964遺伝子記号CAPN1タンパク質名カルパイン1ラージサブユニットCeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号114220OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CGGCTGGATGAGACGGATGACCCGGACGACTACGGGGACCGCGAGTCAGGCTGCAGCTTCGTGCTCGCCCTTATGCAGAAGCACCGTCGCCGCGAGCGCCSCTTCGGCCGCGACATGGAGACTATTGGCTTCGCGGTCTACGAGGTCAGGAGGGTGGATCACCGGTGGATCTCACTGAGCAGGCAGAGGACCTGGCGCCCCCeleraSNPIDhCV25600642SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号44Celera遺伝子hCG23418104000117180308遺伝子記号PRIC285タンパク質名ペルオキシソーム増殖物質活性レセプターAと相互に作用する複合体285Celeraゲノム軸GAx5YUV32VYHA染色体20OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容AAGAAGGCGCGGCAGTCCTCTCGGCGGCCGGCAACCCGGCCAAGCTCCGTGTGGTATTTCTGCAGCACCTTGGTGATGGTGGCCTGGTCCGACGGGGGCAMCCTCAAGCTGTACTCCAGGCCGAGGATGCGGAGGCCCTGCTCCCAGGTGCTGGCCTCAGGCAGCACCTCCCGGACGATGCCCAGCGGGTAGTAGAAGCCTCeleraSNPIDhCV2729190SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号46Celera遺伝子hCG23454104000117544928遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32W14H染色体16OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容TTAACATACCTTTGATCTGTAGCTTGCTGTTCTCGAAGCTGAAGAAGAGATAACTCAATTTCATTTTCTTTTCTCCTCAACTGAGTTTTCAGGATCTCAGYCAAGTGCTCTAACTCCTCTATCTGGCCTCTTTGTGACTGAATAACGTTTTCTCTGAAATAAAGAGCCTCTGTAAGAACTTGTAGTTTGAGGAAAATTTTTCeleraSNPIDhCV25934437SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号50Celera遺伝子hCG27192104000117137572遺伝子記号LRP5タンパク質名低比重リポタンパクレセプタ関連タンパク質5Celeraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号603506OMIM情報骨祖しょう症-偽神膠腫症候群259770骨ミネラル密度変異性1601884骨祖しょう症常染色体優性遺伝I型607634過骨症骨内膜144750ファンブッヘム疾患2型607636骨粗しょう症166710滲出性硝子体網膜症優性遺伝133780滲出性硝子体網膜症劣性遺伝601813内容TTATACGAGTGTTTTCTTCCATCAATAAAAGAAATCGGCGAACAGCCTCCCATGGGTTTCAGTAAGTGCAAGCCCTCCTTGTCATCCCAGACCTCAGCCTRCCCATTTAATGGATGAAGACACTGAGGCCTGGAGGGAACAGTGACTTCGGAGCCACTCTCCTGGACTCTGCCACTCCTCTCGCCTCCCATATGAACCTGACeleraSNPIDhCV3161768SNP情報dbSNPCeleraNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容GAGGCTTGCAAAGGTTAAGGGGCTGTTCGAGGCCCAGGCTGGCAGGAGATGGGCCTGGGCCAGAGTCTGGGACTTCCCATGCCTGGGCTGTCTTTGGTCCYGTTGCTCACCATCCCTCCCTGGGGCCATGACCTTAGAGAGCCAAATGGAGGTGCAGGTAACCCACGGCAAGGAGGGGTTGCCATGACTCAGAGTCCCCGTCeleraSNPIDhCV8761599SNP情報dbSNPCeleraNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン遺伝子番号51Celera遺伝子hCG27399146000220312482遺伝子記号TLR4タンパク質名toll様レセプター4Celeraゲノム軸GAx5YUV32W1V9染色体9OMIM番号603030OMIM情報エンドトキシン低応答性ゲノム配列SNP情報TACAAGCATTTACCTCTGATAACAAGAACTTTCAAATATCTAGCTGTCATGTAAGCACTTTTCATAAACATTAAGAGTATCTGTGACACTTATGTGTAATKTTTCGTATCTCTGAAATTGATATTTACCAGTCATTTATCTTGGCTACCAACTAACAACTATCCATATTATCTGTACCAATCAGATGTATAATCACAATTTCeleraSNPIDhCV11270899SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位イントロン内容TTCTAAATTTCAGTTTCCTGCATGAAAATTTTGTCAAGTACTCTATTAAGGTAGACCACCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTCAAACAAGAAGTAGTTTTTCAYCAAACAATGTCTCTTATGTAATTCATCTTCAATCCACTGGATACCCAATAAACTTGCCCCAGAAACCTTAAATCTGTGCTTACAGAGAGGCCAGCTTCCCCeleraSNPIDhCV11722137SNP情報dbSNPCeleraNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン内容ATAGGATGTAACAAAGGAGTAATGGAACAATTCAAAGGCAGTGGTATAGTGCATAGAGTCCTGTTGGGGTCAGAAGACCTGAGCCAAGTTTACCCCCAACMTTTATAACCATGTAACCTTAGGCATATTACTTCATCTCCCTTAATCTTAGTTTTCATATCTGATCAATGGAAATGATGAAACTTATTCTGCTGGATTAAACeleraSNPIDhCV11722138SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容CAAAACATTTTACATATTTTTTATTATAGAAATTATTGATAAAGACTAAGGTCACAGTATAAAAATCCTTTTTAGAGCAGACATTTCTGTAGAAGAGTGARCATATGACCTATTATACTCTAATTTGGATATAGATAGGATGTAACAAAGGAGTAATGGAACAATTCAAAGGCAGTGGTATAGTGCATAGAGTCCTGTTGGCeleraSNPIDhCV11722139SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容GCCAAGGAAAAGAATGCAGTTGTCAAAATCTGGGCCATGACTAAGGAAGGTCTGGACATCTTGACTGCCAGACAGTCTCCCCAATGATATGGAGTATTTARAATGATACTGGATATTTTATTTATTTTTTGTATTTTCAACTTTTAAGTTCAGAGGCACATGTGCAGAGCATGCAGGTTTATTACATAAGTAAATGTGTGCCeleraSNPIDhCV11722140SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容GCACTTGACCTTATTTACTAGGTTCCACCATGGGAATCCATGCACTCTAAAGATTTCCCCCTATTTCTACATCACTTTGCTCAAGGGTCAATGAGCCAAGRAAAAGAATGCAGTTGTCAAAATCTGGGCCATGACTAAGGAAGGTCTGGACATCTTGACTGCCAGACAGTCTCCCCAATGATATGGAGTATTTAGAATGATCeleraSNPIDhCV11722141SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン内容GCAGTGGGCAAACCCATCAAACTTGCAATGGAATACAGGAGATGAACAATACGATGAGAACAATCAGATAGACAACATAATGTTAGATGGTTGTGCTTCCYGTGAAAGGGAATAAAAGAGGGCAAAGAAAGAGTGCCTGGCACTGTTTCTATTAGACAATATTGTCTTTGAGGCTCCATGGCTTGCAACATTTAAGCAGACCeleraSNPIDhCV11722143SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位イントロン繰り返し内容TTAGCGTATTTAAAATAATGTTTAAAATTTTAATATATATTTACCTATTATTGATATTTTTACATTCCTTGTTTGGTACTAAGTCTGGAATTTAGTATATRTTTTACATTTACCACACTTCTCAATTTACACTATTCACATTTCTTGTGTTTGATAACTGTGTATGGCTAGTGACTACCGTATTGGTCAGTGCAGCCCAAGCeleraSNPIDhCV11722144SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容GCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAYCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGTTCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCCeleraSNPIDhCV11722237SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域内容GAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGRTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCeleraSNPIDhCV11722238SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異内容AAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGRATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATGTAAAATGAGCAAGTAACAGAAAGACAAATACTGCCTGATTTCATTTATATCeleraSNPIDhCV15823899SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3反復内容AATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGAAAAATAAATGGACAAAGRAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCGGAGGCCATTATGCTATCeleraSNPIDhCV15823906SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3反復内容AAATCAGAATTTCAAGAAAATATTTACACTCCCATGTTCATTGTGGCACTCTTCACAATCACTGTTTCCAAAGTTATGGAAACAACCCAAATTTCCATTGRAAAATAAATGGACAAAGAAAATGTGCATATACGTACAATGGGATATTATTCAGCCTAAAAAAAGGGGGAATCCTGTTATTTATGACAACATGAATAAACCCeleraSNPIDhCV15823907SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3反復内容CTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGKTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATTTGGACeleraSNPIDhCV16284832SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS内容ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTGACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGATATTATTGACTTATTTAATTGKTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTCeleraSNPIDhCV16284839SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位内容TCACCTAATGTATAGAGCAATGCAGAGATAGAATGATGGGCTATAACAATCATATAATTGAAAGAAAGAACTTCAAAAATAATCAAGTTCAGCTGTTTGAYTTATAAATGTGATAACTAAAACCTAGAGAGGAAAAGAGGTACTCAAGATCACACAGTAGGAGAGGACTGCAGAAACACCAAACCCAAGCTCTTTTGTCCACeleraSNPIDhCV16284840SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容GC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対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域イントロン遺伝子番号62Celera遺伝子hCG3249867000129080378遺伝子記号CGI150タンパク質名CGI150タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CCACGAAGGGCGCCACGGGCCGTGACGTCACTAGCCGCCGACGGCGCGCTTTCGTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCCKCGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGGCGGAGCCCAGTGAAAGTGGTCeleraSNPIDhCV22272823SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異遺伝子番号63Celera遺伝子hCG3250067000129083348遺伝子記号FLJ10581タンパク質名推定RNAメチルトランスフェラーゼCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CCACGAAGGGCGCCACGGGCCGTGACGTCACTAGCCGCCGACGGCGCGCTTTCGTGACGCAGCCCGGGTCTCAGGGAACATGGCGGCGCTGGTGAGACCCKCGAGGTTTGTCGTGCGACCGTTGCTGCAGGTGGTCCAGGCTTGGGACCTTGACGCGAGGCGCTGGGTCCGGGCGCTGCGGCGGAGCCCAGTGAAAGTGGTCeleraSNPIDhCV22272823SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異UTR5サイレント変異遺伝子番号66Celera遺伝子hCG2029801104000117735079遺伝子記号TCP1タンパク質名t複合体1Celeraゲノム軸GAx54KRFTF0F9染色体6OMIM番号186980OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容ACCCTGTCCCTAAACAAAGCGAGCCTATTTGGCACAGCTTTGATGCGGGGTGGAATCTGATGGCGGGGAAAAAAAAAAAAAGTAATAACCACCAATTTCARGCTCTGCCACTTCGTACAGCTATACCAGCCTTTTCCTTCAGATTCTGCAAGTTTTTTGCTCATTAAAACTCTCTTTATCTGTGAGGAGAGAAATCGGTAGCeleraSNPIDhCV25984261SNP情報HapMap母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン遺伝子番号67Celera遺伝子hCG37774104000117648431遺伝子記号MTPタンパク質名ミクロソームトリグリセリド転移タンパク質Celeraゲノム軸GAx5YUV32W7K2染色体4OMIM番号157147OMIM情報無β-リポ蛋白血症200100ゲノム配列SNP情報TGGTACTTATCATGAGCTTCTCCTGTTTTCCCATTTTATAAACTAGAACATTGGGTGACCTCATGTTTTCAAATATACTTATAAAAAATTTAAGGCCGGGYGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCeleraSNPIDhCV11352686SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型転写因子結合部位イントロン繰り返し内容CATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGMGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACeleraSNPIDhCV11352687SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容AAATTATATAGTTTCTGTGTCCCCTCAGTCTCTTCATCTATAAAATGAGACTAATAATAGTGCCTACCTCATTAGATTTTTGTGAGGATTAAATAAGTTAMTACATGTAACATGCAGATGATGGATTTTTGACCACCATTTCCTCTGGGCAAGTACGTGCTGTCATATGTAGAGGAGACAGTGAACAGATTGTTACTGTGTCeleraSNPIDhCV11352691SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容CCTAGGAGAACACCCTTTGTAAATGTGGATGTTCACAGTTATGAGTGGGGTATGAGCCTGCAGTGTATGTTTTGCAGCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACMAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCTGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCCeleraSNPIDhCV11352700SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異内容CTATAGCCTTTCAGAACTTACTAGGATAAAAGCTACAGTCCTGTGACAGTCTGAATGGCAGCTAGACAAGTGCACAACCAGTACTATGCCACATGTTTCTKTTTTATGTTTGTCTTTTGCTTATGTTTTGACCTCCCGGCATCCTAATTCCTTATTTTCACTGAATTTGTACTTGAAAAAATGTAAACCTACAGAAAAGTTCeleraSNPIDhCV11352703SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン内容TACTGTCCCTATGAAAAATACTATTGAGTTCATGTTGAACTTGACTATTAACTCAGTGTCATTTCAAATGTCAAACAGCAGGGTATTAGGCTTAGTTAAABTTGCCTTCGTTTTCTAGTTGGATGTAGGCAATTCCTGGAACTTGTATACAGTTGGCGTCTCTGTAACCGCTGGTTCCTCATCAAATTCAACCAACCTCAGCeleraSNPIDhCV11352707SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容AAGTGTTTCTGTTGATATAAAAAGAAATGAGAAGAAAATCACCCATTCATGGAGTAGCCTTTGACACTCATATCCTTTCTCAGATTGCTTTGGAACAGAARCTTCAAGTACATTCAGTAACTTGGCTGGAGAGGTATAGGGTGACTTAACTGTGTGTGTAATTCTGTTATTGTTGCTGTTGTTGTACAGGCAATTTGAGAACeleraSNPIDhCV1192233SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン内容TGAATATAGGACATCAGAAGGTACTCTAAGTGATTCAGGGATTAAAACGACCTCTGACCTATTTTTACACTGATCATAACAGCAGCAGGGGTTTTAATTTRCGCAGCAAAAATTAATATTCCTGTCAAAACATAAGGGCATAAAACTCTCATTTAATTGTGAAAGCAGTTTCTCACAGTTTGATTTAAAGTCCACAATTCACeleraSNPIDhCV1192236SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容AAAAAAACACCAAACAATAAAATATAGCAAAACGACAGTATATATTCATACAATTTTTAAAATACAGCATAACAGCAACATAGCATTTACACTGTATTAGRTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTGTATGGGAGGATGGGTGTAGGTTACATGCAAATACTATGCCTTTTTATATAAGGGACTTGAGCACCCTTCeleraSNPIDhCV1192239SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容TGTCATTTCAAATGTCAAACAGCAGGGTATTAGGCTTAGTTAAATTTGCCTTCGTTTTCTAGTTGGATGTAGGCAATTCCTGGAACTTGTATACAGTTGGYGTCTCTGTAACCGCTGGTTCCTCATCAAATTCAACCAACCTCAGATCAAAAATATTTGGAAAAAAAACACCAAACAATAAAATATAGCAAAACGACAGTACeleraSNPIDhCV1192240SNP情報CeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容ATAATGCCTCAAACAACCCCTTCATCCCATGCAGCCATATTTTGTCCTATATCAAATGTCTCTTTAAGTATCCTTAGAGCTATCTCCTAATGTGTCCTGARCATGGCACTGAGAATCTCATGCTTCCATCAAAGAGTGTCCTTCAGACTGAAAGTAGCTTCATGCCGCAACCGTACTTTTTTAATACACCTGGTTGTAAACCeleraSNPIDhCV1192242SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容ATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGGTATAATAYATTGCACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGGTTACGTTGCCeleraSNPIDhCV1192243SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域イントロン内容TTTATTTCTCAGGCTATGCCTAATGTGCATAAGGAAGTATGTGGTCTGAAGTTCACTACAGTCATGGAAGAAAGAGATGGAGAAAGCCACCAGCTCTTAAYGGCCTCAGCCTAGAAGTGATCCTCATAGATTCTATCCATGGCGTATTAGCCAGAACTAGTCACGTGGCCCCCACCAAATCACAAAGGAATCTGGGAAATGCeleraSNPIDhCV1192244SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返し内容AAACATTACTTCATATAACTACCTTTCCCCAGAGCCCCATGCCATGTAGTATCCTTAAAATTCTATATTAGTTAGGTAACACCAGGTTATGCTGCAATAAMAAATGTCCCTCAAAATCTCAGCAATGTGTTAAAAGTTTATTTCTGAGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGCeleraSNPIDhCV1192245SNP情報dbSNPCeleraABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容ATACTTCTCCACTCTTCCCCATATCATCCATTCTCCCCAACCCCATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTCTGTGTGTTTGTGTGTGCYTGTAGCCTAATTTCAGAGGTTATGAATCCTGTGGATGAATTAGATCTTAAAACCCTTTATTTTTAAAAAATTTTTCAGCCTAGACTCTGTCATACAAAGACeleraSNPIDhCV1192246SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容ATTTACCAAATTGTGAGTTCCCACTGCTATCTCTAATTCTAATTCTAATTCAACACTACAGGGTTATTTTTTCCCTCATTTCATCATTCTATTTTCCTTCYCCCACTGTGACAACTGTGGTTTTCGAGAACACCAATATATTGATTCACCTGCTCAATTCTAAAACATACACAATATATTTTTGGAATTGCCATACTGATACeleraSNPIDhCV1192248SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容GCTTGGGTATTAACTTATTAAGTTCTGGCAGAAATTAAATTTATTATTTTTATATTAGGGAAGCATGACTTCTTATATTTTTCAATTTCCATAATTATTTKAGTAGCTGATTTACTTCAGCTATTTGTGTATTAAATATCTTGGCAAAAGATAAAACCCACATATCAAAAGATCTATTCAGCAGTATTTAATGAGCATCTACeleraSNPIDhCV1192249SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容TTTTTTGTTCATTGACCCCATGAATCCAATCCATAAATTTCCAGGGTTAAGAATTCCCTGTACCACAGGTTAAAAATCCCTGAAAAGGGGATTAACTCTTYAATTCAAAGCTAGATAGCAAATGTGTAAGTGTCTCAAAAGCAAAATTCTGAGTTTGCAATCTAGAAACATAAAAATACTTTACCAAGTATGTGTTTATTTCeleraSNPIDhCV1192250SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容TATGCCTTTTTTTATAGACCTCAGCTGGTGGATGCTGTCACCTCTGCTCAGACCTCAGACTCATTAGAAGCCATTTTGGACTTTTTGGATTTCAAAAGTGMCAGCAGCATTATCCTCCAGGAGAGGTTTCTCTATGCCTGTGGATTTGCTTCTCATCCCAATGAAGAACTCCTGAGAGCCCTCATTGTAAGTCAAATAGAACeleraSNPIDhCV1192251SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SNP情報CeleraHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域内容CGAGAGATGCTGTTAATTAGAACTATTTATTAGGTTGTTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGTGACAACCTAATATTATTTTTAAAACCRCAATAGAATAACTTAGTGTGTGTGAGAATTACCTTTATCTAAATGCTACTCTAAAAAACATAGATATAAGAAATGAATAATTCAGACCTTAGCAACAGCACeleraSNPIDhCV1192252SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容ATTCATATTGATATGCTCTCTGCCTTCAGAAATGACCCAGTAAATCTTTAGCTAAGTGCAGCTGGAATTTCACTTGGAATATCTTCTTAAGATTACATAGYTAAAAGGCACTTGAAAAAGAGAAAAAAAAGGATCCATTGCTTATTAAAAGTAATGAATAATTTAAAAACTGGCAGCAAGTTATTACTATAGAGTTAGAGACeleraSNPIDhCV1192253SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容GCTGAATTTCTAAAAAACTTTTTTCCTCCATCATAAATTAACCTTAGCTTACTGTAATATTTTTACGTTAAAAACTTTTTAATTTTTGTTAACTTTTGAASTACTCTGTAATAACACATAGTTTAAAACACATTGTATAGGTGTACAAAAAATATTTTTTCTTTAAATCTTTATAAGCTTTTTTCTATTTTTAAATTTTTTCeleraSNPIDhCV1192254SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返し内容CAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCCCACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAGGTAGATATCTCTGGAAATTGYAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTTACGACCCCAAATCAGGTATCeleraSNPIDhCV1192256SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異内容TTGTCTTTGTATCTTATCATCCTGGGGGAGAAAAAAAGTCCCCTATGGCCTATTAGAGACCTCAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCCYACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAGGTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAACeleraSNPIDhCV1192257SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ヒトマウスシンテニー領域イントロン内容AAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCARTGAGGTACTTACCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATTTCTACTTATACAATTTCAGTAGAAGAGTTACTACTAAGGTAATCeleraSNPIDhCV1192261SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域内容ATTTTTGCTTCATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGYCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTACTTACCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATCeleraSNPIDhCV1192262SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SILENTMUTATIONSNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SILENTMUTATION内容GTCCAAGAACTTTTTTATTTGCTATTATTTTAAACCTTAGTTATTTTTTGTTTCAAGTACAGTTACAGGTAGAGAACATGCTGACATGTTCAAACAGAATKTTCATCATTTCTCTTCCCTGGGCCATCCTTGTTTTCATGAGGCTCCCAGCCTATATCAGTGCTCTCTCCCAATGCTGTGCCCATCATGCAAGAGCCTTCACeleraSNPIDhCV1192263SNP情報CeleraHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容TTTCTGGTTTTGGCTTTGTGTTGATTAAATTAACCACGTGGCTGCTGAGTCAGACCTTTATTTTGTATTGTTTCCGGGCATTGATTTGCTCTCTAAATCASCATGGCTCTTGTACACACACTGAACTGCCACAAGAAATGTGACACCTTGAAAGTCCTTCTGAAATTTGTTGTATATTTCTTTACTTGTTTGTTCTCCAGTCeleraSNPIDhCV1192265SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン内容GAAGAGAGAGTAAACCTAGTCTGTGTTCTTCCTGAGGAAGGAACCAAGTACTCCCCTGAATAACAGTGTTTGGTCAGTTAAAATGGTTTAGATTTATGTGYTGAGAAGGGAGGCCAAATTAGTTGGTCTCTGGGGACTTTTCCAATTGTAATATATGGTGATTCCCTTATTTGCTTCTCAAGAACCTAAAGATAATAGATTCeleraSNPIDhCV1192266SNP情報dbSNPCelera母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容AAAATTAACTGGGCTTAGTGGCGTGAGTGTGTGGTCCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGG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内容CCAGCTGGCACCACCCTGGCTCTTGGAAAGGCATGAGGAAAATTTGGCTTCCTCTTTTTTCCACTGAGGATTTTTTTTTTCCAAATTTGACTTGGGAAACWGTCATTACAATGAATGTGCAGCTTTTTTTTTCCTCATATGTTGCAGCAAAATTGTCCGTCGAGTTCTGAAGGAAATGGTCGCTCACAATTATGACCGTTTCeleraSNPIDhCV16190616SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン内容CTGATGAAGACAGATATAGGAAGTTTTTTTTAACAGCTTTCTTTCTGTTACTCCAGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCAGAGAGGAGASAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCATGGAAAGGCeleraSNPIDhCV16195230SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域内容GCCCAAGATTGATGTCTGGAAAGCAGGCTGCAGCCATAATCAAAGCAGTTGATTCAAAGTACACGGCCATTCCCATTGTGGGGCAGGTCTTCCAGAGCCASTGTAAAGGATGTCCTTCTGTAAGTGCAGACAAATATGGGAATAATCATGACATCAGACTCTGTTTTCATTTTGTCTCCAGTGAAAGCATCAACTCATTCACeleraSNPIDhCV16195242SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域内容ATGGAGCAAGTGAGTGAGAAAAGAAGCCAAATCTCTCTGCAGCCATGTATTTCTAGTTGAACGCATTTAGCTTCTCCATTTCTTTGTTTGCTTTTATGAGRCCCTGTGAAGGAGATCCTGGGTGTACTTGCTGCCTTCGTCTTATGGCTCTAGCATTTCAGGGACCCGGAAAGAGGAGACAGTGGGGTAGAGAACAGACTACeleraSNPIDhCV16268467SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン内容AATTAAAACAAAACAGTAGAAACCCAGGGAAAGATGAATTTTCTTTAAATGAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACCAAAAAAAAATCTAATGACTAGTTCATTTGATTCTGGAGATAGTTATCATATTCTAATCCAGAAACAATTTATCCAGGAAAGAAAGGCCTATGATTTACCATCeleraSNPIDhCV1804394SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容AGATTTGGAGTGTCAGATCTCTTTCTCCCAGGATTAATACAGGTAAGAATCTGACCTTGCCTGACACTTATTTAAATCTGATAAATGATGCATTTTTGCTYCATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCeleraSNPIDhCV22274275SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型イントロン内容CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAAYCCATGGAAAGGTAAAGGGGCGTTTAGATTCCACAACTTTTTCTCCAACTTCATATTTTTCTTCCCTTCAGTAGATATTATTTTGAGGTAATCACATTGTACeleraSNPIDhCV22274307SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域SNP情報dbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域内容CGCTCACAATTATGACCGTTTCTCCAGGAGTGGATCTTCTTCTGCCTACACTGGCTACATAGAACGTATGTACACCAAAAAGAGGTTCTCCTTCCATACCYCACAACTTAGCATTGCTGGAACTGCTATTAAATTACAGTTATTGTGTGTCATCAGGTAGTCCCCGTTCGGCATCTACTTACAGCCTAGACATTCTCTACTCeleraSNPIDhCV25616041SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型イントロン内容AGAGATACTCTGATGAAGACAGATATAGGAAGTTTTTTTTAACAGCTTTCTTTCTGTTACTCCAGATGAAGGATGTAAATGTTGAAAATGTGAATCAGCASAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAGACCTACGCTCCTTCATCTAATCCCeleraSNPIDhCV25616048SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域内容TGCCTGACACTTATTTAAATCTGATAAATGATGCATTTTTGCTTCATTTGTGTTCTGTTCCCCTCTCCCCACCAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAARTGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCCTATTTCAGACACAGTTAAGCTCTGGAACCACCAATGAGGTACTTACCAATATTAATCeleraSNPIDhCV25616049SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域内容CCAATATTAATAAGGATTCAGCATCTCAATAAAATTTGTAAGGATTTCTACTTATACAATTTCAGTAGAAGAGTTACTACTAAGGTAATGCTCAGAAAAGRTGACTTGTGTAGTGAAGTCGCATTTGCCTATGAAACAATTGCCATTTATCCCAATGTTTTGTTAATTAATTACAAGGTAGAGAGGATTAGAAATATTTATCeleraSNPIDhCV25616050SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型イントロンSNP情報AppleradbSNP母集団対立遺伝子,数SNP型イントロン内容AGTTATGAGTGGGGTATGAGCCTGCAGTGTATGTTTTGCAGCTCTCGGAGCTCTGGCGGTCCACCAGGAAATACCTGCAGCCTGACAACCTTTCCAAGGCYGAGGCTGTCAGAAACTTCCTGGCCTTCATTCAGCACCTCAGGACTGCGAAGAAAGAAGAGATCCTTCAAATACTAAAGATGGAAAATAAGGAAGTATTGTCeleraSNPIDhCV25616057SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報AppleradbSNP母集団対立遺伝子,数SNP型ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異内容TAAGTTCCCCAACCTTTGTGTGGGGTTGTCTGTCAGAAACATTTCTGGATTGTTGGTTTTTTGAAGTAAGAAAGACCCCTTTTAAACCAACTGCCCCACCWCCAAAACAATTATTTTCTTGTACTACATTTTCATCGAAAAGTTATGCCACAGTGCAGTAATTTAATGGTCACTTGACCAGAAATACAATAGCAGATTTTCCeleraSNPIDhCV25616058SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型イントロン内容AAAATTAAAATAAAATGGGGAGGGGTCTTTTTGAGAAAGTCTTAATCATTTTTTCATTTGTTCAAATTAAAAAAAAAATCACTTCTTGAGAAAACTCAAAYCAATAGAAACTCTGTGAATGGTAGAGATTTTTAAGTATTCCTTCCCCTAAACATTGATATCCATGATTATGCCTTTTTTTATAGACCTCAGCTGGTGGATCeleraSNPIDhCV25616059SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型イントロンSNP情報AppleradbSNP母集団対立遺伝子,数SNP型イントロン内容CTATGGCCTATTAGAGACCTCAATTTTCAAGCCACTTCTCACTAGAATTCAAATGGCCCACAAGGAATCCCAAGCATTATGCCCTTGCCTTTCTTTTTAGRTAGATATCTCTGGAAATTGTAAAGTGACCTACCAGGCTCATCAAGACAAAGTGATCAAAATTAAGGCCTTGGATTCATGCAAAATAGCGAGGTCTGGATTCeleraSNPIDhCV25921533SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域内容TGCGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATATACACATACACTAGACAATGGCATAATTGGGAAATGGCATAAATGAGAAAATGTGGTTTAGAATATTACeleraSNPIDhCV26457624SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返し内容ATTTGAGTTAATCCCAGTGGATTTTAATTAATCCCACAGGATTTTAAGAATTTCTAATCATGTTCAGCTAGTTGAAGTTACACACACACACACACACACACACACACCACACACACACAGAATCTAGATACAGCATTAACAATCAACTCCCTTGCCACAGAATTACCCATTTATCCAAAGTTTCAATTATTACCAGGCCATCeleraSNPIDhCV26457625SNP情報Celera母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返し内容TGAGTTAATCCCAGTGGATTTTAATTAATCCCACAGGATTTTA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AAGTATAACTTTGTTTGTTACTACAACTACATTTTTCAGGAAGCCACeleraSNPIDhDV70650418SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容GCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGGTATAATACATTGYACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGGTTACGTTGCATAAACeleraSNPIDhDV70650419SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容GAGTAGAAGAATAATTGATAAGGCCAAAAAAAGTCAGTTTCTGGGATACCAAAAAAAAATCTAATGACTAGTTCATTTGATTCTGGAGATAGTTATCATAYTCTAATCCAGAAACAATTTATCCAGGAAAGAAAGGCCTATGATTTACCATAGGAGTTGCCACATAGTTTCATAAAAAAAATCAGATACACATTTACTGTCCeleraSNPIDhDV70650420SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容CACAGCGTTTACATATTTACCTGTATTTAAGATTTTTGTAAAAAGCTACAAAAAACTGCAGTTTGATCAAATTTGGGTATATGCAGTATGCTACCCACAGYGTCATTTTGAATCATCATGTGACGCTTTCAACAACGTTCTTAGTTTACTTATACCTCTCTCAAATCTCATTTGGTACAGTCAGAATAGTTATTCTCTAAGCeleraSNPIDhDV70650421SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3内容ACAGCGTCATTTTGAATCATCATGTGACGCTTTCAACAACGTTCTTAGTTTACTTATACCTCTCTCAAATCTCATTTGGTACAGTCAGAATAGTTATTCTSTAAGAGGAAACTAGTGTTTGTTAAAAACAAAAATAAAAACAAAACCACACAAGGAGAACCCAATTTTGTTTCAACAATTTTTGATCAATGTATATGAAGCCeleraSNPIDhDV70650422SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3内容CGGGAAAACCAAACACGTTCCCTAATCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGACACAAACAAACCATTTTTTTTCTCTTTTTTTGGAGTTGGGGGCCCRGGGAGAAGGGACAAGACTTTTAAAAGACTTGTTAGCCAACTTCAAGAATTAATATTTATGTCTCTGTTATTGTTAGTTTTAAGCCTTAAGGTAGAAGGCACeleraSNPIDhDV70650423SNP情報HeartMay母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3内容CAGTTCAAAAGCTACATCTGTCACCACCTATAAGATAGAAGACAGCTTTGTTATAGCTGTGCTTGCTGAAGAAACACACAATTTTGGACTGAATTTCCTASAAACCATTAAGGGGAAAATAGTATCGAAGTAAGATAATGCTAAAATTTTTATTTTCTTTGCTATTCTTTGTTATATTATTATACTTGATTTGTAAATAGACeleraSNPIDhDV70662723SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異内容TTGATCTTTTTAAATTACCCCATGCCAACTTTAAGCCTGTACTAAGATTTCATATAGTAAAACATTATTTTATTCGGGCACAGCTAATTTAAAGTTACATRTGTGCAACGCTGAAATGTACCTTTGTACTAAAAGTTTGATAATTACATTAATAGAGTAAATTACACTGAAGAGATGTTTCTTAAATATCAAAAATGTCCACeleraSNPIDhDV70815712SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容AAGATTATATGGGGCTCAACTGAGTTGAACTTTGATAAAGGTTTTACTTATTGTTTACTTAATAATAGCTAAAATGAACTAAGCACTTACTGTGTGCTAGRTGCTGACTAAAGGCATTACACGAACTGTCTCTTTTATTCTTGTAATGGCCCTGAGCAGTAAGGGCTGCCTTATCAACCTCTTGTGATAGATGAGGAACCACeleraSNPIDhDV70815714SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容TCCATCACTAGGCAGAGTATATGTAGGAAGTAAAAATAGAGATTTGAGACACTTGTTTGGATAATTCAGGAAAAGTATTCTCTTCTTCTAAGGCACAAGAKAATTTTCATGTAGACTAAATTACTGAGCTTGGTATTATTTGGATTCATTGCATAGCTATTGAGCTTTATGTTTTACTTTAGAAGCTATGGTTGGTTTTAACeleraSNPIDhDV70815719SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容AGTCTACAGGGTGAAAACCAACAAGCTGATTTTCATTAAATTCACTTTGTACTTTTATCCTTGTTTCTTAAACATTAGTTAAATTATCAAAATGGCAAAARACACTTATCATCTCTGTGCCTATAAATATCAAAGATGATAAAACAAAACTAAGTGGCTTACTATTCCTGCCAAATCATAGTCACCCTCCTCATTTCAACCCeleraSNPIDhDV70815722SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容ATACATTTTGTAGCCTGGAAGGAAAGTGACATAGTGGTGACAATACTGGTATTTTTCCCACTTAGGAGATCTTGCTTTCTAAAGTATTTAAGGTTCATACSAAAAAGACATGGGCCATATAGACATGTGTGCATTGCCACTGAGTGAACACTTCTGACTATTTTGGGGCAATCTAGTTATGAACTTCTAATGGTCATGATACeleraSNPIDhDV70965454SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容CCAGTGATTTGTTTGAGAATATGATACTGTGAATTTTCAGACACTGAGGTCATTATTCCAGTTCCTTTCTAAGTCGGACAAACACTATTCCAACATTTATRGGTTAGTCCAGTCTAATGACTAAAACTGATTGCCAGATAAAGTACCTAGTAAATCCATCACTAGGCAGAGTATATGTAGGAAGTAAAAATAGAGATTTGACeleraSNPIDhDV70965459SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容AATACCATTGAAAAGGCAAGTGAAAAAACATTTTATGAGGAATGGTTTCATAAAACTGTTGTGAAGTGTATTAATATAGAATCATGTTTCAGATCAGCTASATTATAAACATCGGTTTTCCAAATGCTGCATTGTGTAAAATGATCACTTTTTAGTTTCTTAGGAAGACACACTGTTAAAAACCAATTGATATAACAACATCeleraSNPIDhDV70974337SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン内容TAAATGCTCTGGAGGGTGGAAAACATTGCCCCTGTGAAATGTTGACCATGGGTATTATGGCCATGCCTGGGGCCTTGCAATAGCCCATAAAGGCTGTGCCRTCTCAGGAATCTCAAAGGTAGTGATTGCCATTTTCGTCCAAGAACTTTTTTATTTGCTATTATTTTAAACCTTAGTTATTTTTTGTTTCAAGTACAGTTACeleraSNPIDhDV70974438SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン遺伝子番号70Celera遺伝子hCG39602145000147474422遺伝子記号MKI67タンパク質名モノクローナル抗体Ki67同定抗原Celeraゲノム軸GAx54KRFTF114染色体10OMIM番号176741OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CTCATCACCGCTTGCTGGTTCTTTGTGTGTGTGTGTGCTTTGCCCTGATGTTTGCGTGAGCCTCTCAACTGCTGAGAGCTCCTCTTTTACTTCTTTCCTGRGACGTGTCTTGGGGCATCTCTTTGTGCTCGTGGCAGTGTCTGTTAGTTCTGGTGGGGGAGATTTGCAGGGAATTTTTGTGTTTTTGTCAATAGTCATTGACeleraSNPIDhCV1801154SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異遺伝子番号74Celera遺伝子hCG3971362000133338293遺伝子記号TP53BP1タンパク質名腫瘍タンパク質p53結合タンパク質1Celeraゲノム軸GAx5YUV32W323染色体15OMIM番号605230OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容ACTAGCAGATAAGTTTAGCCTCTTTCAGCCTTAGCCTAAGACTCTCAGGCACATACTGCCTTGGCATAAGCTATTTTAGGCTTACTTACGTGGAAAGACTSTCCTGAACAAGGGACCTCTGACCAGAGAGCTGCAGGAGATGCAGAGTGGTGGCAGGAGTGGAAGCCAAAGAACACCCACCTTCCTCCCTTGAAGGAGTAGCeleraSNPIDhCV2944794SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号77Celera遺伝子hCG4161484000315028804遺伝子記号FLJ10547タンパク質名仮想タンパク質FLJ10547Celeraゲノム軸GAx5YUV32W802染色体1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容GCTTGGTACAATGTATGTTCTCTCCCCCAACAGTACCTACTTCTTAAACAAACACTGAGATCCCCAGAGGCGGGCCCGATCAGAGAGGAACCCCGCGTGTKCCTAGAACATGGGGAACAGGCCTGTGAGAGGGACCAGTCACAACCAAGCGCACCACTGGAGGACCAGTCCTACAGAGACAGGACCACTGGAGAGCTAGAACeleraSNPIDhCV8853894SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS遺伝子番号79Celera遺伝子hCG42018103000085248502遺伝子記号SHBGタンパク質名性ホルモン結合グロブリンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W2JD染色体17OMIM番号182205OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CAAACTCAGGTTGGAGGAGTGGAAAAGTGGGGAGAAGATTCTGGATCCGAGCCACCTTAATGCTCTAATGCCACCTTTGCACTACCTCCCTCTAGGAGAARACTCTTCCACCTCTTTTTGCCTGAATGGCCTTTGGGCACAAGGTCAGAGGCTGGATGTGGACCAGGCCCTGAACAGAAGCCATGAGATCTGGACTCACAGCeleraSNPIDhCV11955739SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号81Celera遺伝子hCG43757146000220036902遺伝子記号KRT18タンパク質名ケラチン18Celeraゲノム軸GAx5YUV32W46Y染色体12OMIM番号148070OMIM情報肝硬変,突発性肝硬変,非突発性に対する感受性215600ゲノム配列内容GGGGGTCCAGGGGTGGAGCTAAGAAGGATCTGCTCCCCAGGCTGGGTCAGTTAGGGGCTCACAGTGGGATCCTGTTAGGTGTGGGTGGATGAGAGTCAGGKTCCATCAGTGTATTCATTTAACTGTTCATTTGTATAACCCCGTTTAAGAATACTGTCCTCCAAGTGCCAAGAATGGTGCTCAGGGGATTACCACCTAATTCeleraSNPIDhCV1198609SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型イントロンSNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型イントロン遺伝子番号86Celera遺伝子hCG1984846120000094638946遺伝子記号HDタンパク質名ハンチントンCeleraゲノム軸GAx5YUV32W0YB染色体4OMIM番号143100OMIM情報ハンチントン病ゲノム配列SNP情報内容GTGTGCCTAGGACAAGGCCGTGGCGGAGCCTGTCAGCCGCCTGCTGGAGAGCACGCTCAGGAGCAGCCACCTGCCCAGCAGGGTTGGAGCCCTGCACGGCRTCCTCTATGTGCTGGAGTGCGACCTGCTGGACGACACTGCCAAGCAGCTCATCCCGGTCATCAGCGACTATCTCCTCTCCAACCTGAAAGGGATCGCCCACeleraSNPIDhCV2231920SNP情報dbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域内容CCAGGCAGGGCTGGACTGCTGCTGCCTGGCCCTGCAGCTGCCTGGCCTCTGGAGCGTGGTCTCCTCCACAGAGTTTGTGACCCACGCCTGCTCCCTCATCYACTGTGTGCACTTCATCCTGGAGGCCGGTGAGTCCCCGTCCATGAACGGTGGGTTCCTATCATAGTTCCTGTCTGCTTCACCATGTTTTTATTTTGTGCTCeleraSNPIDhCV2231945SNP情報dbSNPNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号87Celera遺伝子hCG198490667000129032891遺伝子記号IL4Rタンパク質名インターロイキン4レセプターCeleraゲノム軸GAx5YUV32VTB5染色体16OMIM番号147781OMIM情報アトピーに対する感受性ゲノム配列SNP情報内容CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTCGGCCCCCACCAGTGGCTATCRGGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTTACAAGGCCTTCTCAAGCCTGCeleraSNPIDhCV2351160SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号88Celera遺伝子hCG1990826146000219593311遺伝子記号LOC143458タンパク質名仮想タンパク質LOC143458Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容AAGGCAGAAAGCAACACCCATTCCCATTCCAAACACAATAGCTCTGTTAGTTTTTGCACTCAGCCTTGCAGCCCTTGTACAGGTAGGTACCCGTGTTTACRTGGCTTTAACTACAACACACCTACCATTTTGAATTTTGTATTGTTCCTGAATTAAATATCATCTATACATTTCTCTTCAAAACTGTAATATGCCCCAACTCeleraSNPIDhCV1478583SNP情報dbSNPCeleraNickersonHapMapABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位イントロン遺伝子番号93Celera遺伝子hCG2006842208000028118764遺伝子記号TENS1タンパク質名1を含むテンシン様SH2ドメインCeleraゲノム軸GAx5YUV32VU87染色体7OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容ATTTCTACAGAAGAAAATGATGCCATGCCCAAGTTTCCTCTGTAGAGAGCTGACCTACAGCCAGAGACACAGGAATGCATGACCCACACAGACACTCACCRCAGAGGTTTATCACGGCAGAGAGAACTGGACAGCGTGGAACTCCCTGGAGCCTGCAAATAACAAAACAAGGGTCATTTTGAAGTTTCCTTTCCTGCCAGTCeleraSNPIDhCV25932158SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異UTR5SNP情報dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異UTR5遺伝子番号96Celera遺伝子hCG203347030000035110825遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容GCTTCCACCTTCCAGCTTACTGGCTTCCCAGGCATGGAGAAGGCACATCACTGGATATTCATCCCATTATTGGCAGCCTACATCTCCATACTTCTTGGCARTGGCACTCTTCTCTTTCTCATCAGGAATGATCATAACCTCCATGAGCCCATGTACTATTTCTTAGCTATGTTGGCAGCTACAGACCTCGGAGTGACATTGCeleraSNPIDhCV27915384SNP情報dbSNPNickersonABIVal母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESSヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号98Celera遺伝子hCG2039431208000027149733遺伝子記号EPHX1タンパク質名エポキシドヒドロラーゼ1ミクロソーム生体異物Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWMC染色体1OMIM番号132810OMIM情報胎児ヒダントイン症候群ジフェニルヒダントイン毒性高コレステロール血症家族性607748ゲノム配列内容TGCAGGGTCTTCTCTCTCCCTCCACCCTGACTGTGCTCTGTCCCCCCAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCRTACCCCGAAGCCCTTGCTGATGGTGCACGGCTGGCCCGGCTCTTTCTACGAGTTTTATAAGATCATCCCACTCCTGACTGACCCCAAGAACCATGGCCTGCeleraSNPIDhCV11638783SNP情報HGMDdbSNPNickersonHapMap母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2039450208000027162714遺伝子記号CPT1Aタンパク質名カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1ACeleraゲノム軸GAx5YUV32VYAU染色体11OMIM番号600528OMIM情報CPT欠損症肝臓IA型255120ゲノム配列SNP情報内容AAGCTGTTTGAAAATAATTTTTTTAAAGCAATTTGTTTGCCTACTGGTTTGATTTCCTCCCGGTCCAGTTTGCGCCTGTAAAGCAGGATGGCATGGATGGYGTTGCCGGCTCTTGCTGCCTGAATGTGAGTTGGAAGGATATACAGCAGATCCTGAAAAGCGACAAAGGTGGAGAGAATTTGCATAGGGAAAGATAAGCAACeleraSNPIDhCV15851335SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域SNP情報HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2041021209000073581593遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VWPT染色体2OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容GTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCCYGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCeleraSNPIDhCV2384392SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異SNP情報HGMDdbSNPNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域サイレント変異遺伝子番号106Celera遺伝子hCG204152030000035117822遺伝子記号タンパク質名Celeraゲノム軸GAx5YUV32VW1T染色体11OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報内容CAGGCGAGTTTAATGACATCCTGGTGAAGGCAGAATGCATGTGAAAGAACATGGGAGTGACAATACAGAAAAAAATAGAGGGGCCTGATTGGGGGAACAAYGGATACAAATCCCCTCATCAGAACTCCCAGCCCAATCTTCACTACTCGAGTATTAGTAAGTACAGAGGTATATCTAAGAGGGTTGCAGATGGCAATAAAACeleraSNPIDhCV25750908SNP情報Applera母集団対立遺伝子,数白人アフリカ系アメリカ人合計SNP型ミスセンス変異ESS転写因子結合部位SNP情報dbSNP遺伝子番号109Celera遺伝子hCG204288230000054045390遺伝子記号WWOXタンパク質名WWドメイン含有酸化還元酵素Celeraゲノム軸GAx5YUV32W3V0染色体16OMIM番号605131OMIM情報食道有刺細胞癌133239ゲノム配列SNP情報内容TGAAACGCCTTACATAAACTGACCAGGAATCTGGGGCATTCGCGTTAGAGACAATTTTCTTCTCCTCAAGATAAGGGATGGGGAATTAGTCATAGGGTATYTCCAGATAATGTAGTTAACACCTCGTGTAATATTAGGTGGGCAGGGAGCTCTGCTCTCAGGACCAAAATTGCTCCTGCCAGCTCTAATAGGGAATGTGTGCeleraSNPIDhCV8902345SNP情報dbSNPCeleraNickerson母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型転写因子結合部位ヒトマウスシンテニー領域イントロン遺伝子間不明[表3]hCV25631542配列番号523hCV25631541配列番号524hCV25631711配列番号552hCV25631700配列番号553hCV25631686配列番号562hCV25921568配列番号563hCV25631724配列番号568hCV25631709配列番号569hCV25631685配列番号574hCV25921968配列番号575hCV25743303配列番号626hCV25746677配列番号631hCV25743260配列番号637hCV25743304配列番号638hCV25634420配列番号641hCV25472853配列番号642hCV25474562配列番号645hCV25634412配列番号646hCV25634419配列番号647hCV25634382配列番号649hCV25634450配列番号655hCV25634401配列番号662hCV25634433配列番号663hCV25634442配列番号664hCV25922383配列番号665hCV25922451配列番号672hCV25634385配列番号677hCV25922559配列番号678hCV25634394配列番号679hCV25634441配列番号680hCV25634432配列番号681hCV25634478配列番号684hCV25634451配列番号691hCV25922531配列番号694hCV25634430配列番号696hCV25634420配列番号705hCV25472853配列番号706hCV25474562配列番号709hCV25634412配列番号710hCV25634419配列番号711hCV25634450配列番号718hCV25634401配列番号725hCV25634433配列番号726hCV25634442配列番号727hCV25922383配列番号728hCV25922451配列番号735hCV25634385配列番号738hCV25922559配列番号739hCV25634394配列番号740hCV25634441配列番号741hCV25634432配列番号742hCV25634382配列番号749hCV25634478配列番号750hCV25634451配列番号756hCV25922531配列番号759hCV25634430配列番号761hCV25634420配列番号770hCV25472853配列番号771hCV25474562配列番号774hCV25634412配列番号775hCV25634419配列番号776hCV25634382配列番号778hCV25634450配列番号784hCV25634401配列番号791hCV25634433配列番号792hCV25634442配列番号793hCV25922383配列番号794hCV25922451配列番号801hCV25634385配列番号806hCV25922559配列番号807hCV25634394配列番号808hCV25634441配列番号809hCV25634432配列番号810hCV25634478配列番号813hCV25634451配列番号820hCV25922531配列番号823hCV25634430配列番号825hCV25635691配列番号833hCV25635691配列番号834hCV25635691配列番号835hCV25635691配列番号836hCV25635699配列番号838hCV25635691配列番号839hCV25635698配列番号841hCV25635699配列番号843hCV25635691配列番号844hCV25635698配列番号846hCV27854045配列番号864hCV25640381配列番号876hCV25742482配列番号885hCV25640662配列番号901hCV25640663配列番号902hCV25640662配列番号910hCV25640663配列番号911hCV25641690配列番号914hCV25641679配列番号915hCV25608088配列番号931hCV25651199配列番号950hCV22274368配列番号957hCV25762768配列番号959hCV25651224配列番号965hCV25651224配列番号972hCV22274368配列番号977hCV25762768配列番号979hCV25651224配列番号985hCV25651236配列番号987hCV22274368配列番号992hCV25762768配列番号994hCV25651224配列番号1000hCV25651236配列番号1002hCV25762768配列番号1008hCV25651224配列番号1013hCV25651226配列番号1019hCV22274368配列番号1020hCV25651236配列番号1022hCV22274368配列番号1027hCV25762768配列番号1029hCV25651224配列番号1035hCV25651236配列番号1037hCV25651250配列番号1046hCV25651251配列番号1048hCV25651275配列番号1049hCV25651261配列番号1052hCV25651250配列番号1055hCV25651251配列番号1057hCV25651275配列番号1058hCV25651261配列番号1061hCV25651250配列番号1064hCV25651251配列番号1065hCV25651275配列番号1066hCV25651261配列番号1068hCV25651250配列番号1073hCV25651251配列番号1075hCV25651275配列番号1076hCV25651261配列番号1079hCV25649566配列番号1083hCV25649554配列番号1084hCV25649566配列番号1097hCV25649554配列番号1099hCV25649566配列番号1113hCV25649554配列番号1122hCV25649566配列番号1133hCV25649554配列番号1134hCV25986709配列番号1150hCV25986709配列番号1178hCV25925268配列番号1183hCV25929779配列番号1189hCV25989844配列番号1195hCV25746854配列番号1196hCV25989824配列番号1197hCV25989845配列番号1200hCV25745485配列番号1201hCV25930313配列番号1202hCV25925268配列番号1203hCV25929779配列番号1208hCV25989844配列番号1213hCV25746854配列番号1214hCV25989824配列番号1215hCV25989845配列番号1218hCV25745485配列番号1219hCV25930313配列番号1220hCV25926747配列番号1224hCV7468825配列番号1228hCV7468824配列番号1230hCV25929946配列番号1236hCV25931113配列番号1241hCV25926747配列番号1243hCV7468824配列番号1244hCV25929946配列番号1246hCV7468825配列番号1254hCV25931113配列番号1262hCV25926747配列番号1266hCV7468825配列番号1270hCV7468824配列番号1272hCV25929946配列番号1278hCV25931113配列番号1283hCV25924482配列番号1295hCV25923879配列番号1296hCV25940509配列番号1314hCV25935869配列番号1315hCV25935869配列番号1325hCV25935869配列番号1327hCV25940509配列番号1334hCV25935869配列番号1335hCV25940509配列番号1348hCV25935869配列番号1349hCV25940509配列番号1363hCV25935869配列番号1364hCV25935869配列番号1373hCV25974005配列番号1381hCV25592609配列番号1387hCV25766411配列番号1393hCV25592609配列番号1399hCV25766411配列番号1405hCV25933972配列番号1422hCV25933628配列番号1425hCV25933625配列番号1427hCV25933156配列番号1428hCV25933143配列番号1429hCV25932744配列番号1435hCV25593898配列番号1441hCV25593889配列番号1442hCV25593906配列番号1446hCV25593905配列番号1452hCV27828571配列番号1465hCV25593898配列番号1479hCV25593889配列番号1480hCV25593906配列番号1484hCV25593905配列番号1490hCV27828571配列番号1503hCV25965950配列番号1515hCV25957494配列番号1516hCV25969845配列番号1520hCV25967228配列番号1521hCV25973399配列番号1522hCV25958948配列番号1525hCV25961806配列番号1526hCV25956906配列番号1528hCV25960070配列番号1529hCV25971972配列番号1534hCV25966524配列番号1535hCV25966115配列番号1536hCV25967464配列番号1538hCV25963103配列番号1539hCV25965950配列番号1548hCV25957494配列番号1549hCV25969845配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