エクソンの50塩基対上流~20塩基対下流に含まれる配列中に局在している変異によって引き起こされるエクソンのスキッピングを是正できる改変ヒトU1snRNA分子であって、野生型ヒトU1snRNAの5’領域の一本鎖ヌクレオチド配列の部分が、エクソンスキッピングを誘発する変異が有る治療対象となる標的遺伝子から転写されるmRNA前駆体上の標的ヌクレオチド配列とハイブリダイズできる一本鎖結合ヌクレオチド配列により置きかえられており、それがエクソンの50塩基対上流~20塩基対下流に含まれる配列中の変異からなる群から選択され、標的配列がエクソン/イントロン接合部位の2~50塩基対下流に含まれる標的遺伝子のmRNA前駆体の領域中に位置しており、その前駆体のスプライシングが前記変異の影響を受けていることを特徴とする改変ヒトU1snRNA分子。前記結合ヌクレオチド配列により置きかえられている前記5’領域の前記部分が、長さ9~20ヌクレオチドである、請求項1に記載の改変ヒトU1snRNA分子。治療対象となる前記標的遺伝子が凝固第IX因子遺伝子、SMN2遺伝子またはCFTR遺伝子である、請求項1または2に記載の改変ヒトU1snRNA分子。前記結合ヌクレオチド配列が、配列番号1、2、3、4、5、6、7、8、9、10からなる群から選択される、請求項1~3のいずれかに記載の改変ヒトU1snRNA分子。エクソンスキッピングによって引き起こされるかまたはそれと関連した遺伝的疾患の治療的処置において使用するための、請求項1~4のいずれかに記載の改変ヒトU1snRNA分子。前記疾患が、嚢胞性線維症、血友病Bまたは脊髄性筋萎縮症である、請求項5に記載の改変ヒトU1snRNA分子。請求項1~4のいずれかに記載の改変ヒトU1snRNA分子をコードしている単離された遺伝子。プロモーター配列およびポリアデニル化シグナル配列を含む、請求項7に記載の単離された遺伝子。前記プロモーターが、ヒトU1snRNAをコードしている前記遺伝子の内在性プロモーターである、請求項8に記載の単離された遺伝子。エクソンスキッピングによって引き起こされる遺伝的疾患の治療的処置において使用するための、請求項7~9のいずれかに記載の単離された遺伝子。前記疾患が、嚢胞性線維症、血友病Bまたは脊髄性筋萎縮症である、請求項10に記載の単離された遺伝子。請求項7~9のいずれかに記載の単離された遺伝子を含む発現ベクター。アデノ随伴ウイルスベクターである、請求項12に記載の発現ベクター。エクソンスキッピングによって引き起こされるかまたはそれに関連した遺伝的疾患の治療的処置において使用するための、請求項13または14に記載の発現ベクター。前記疾患が、嚢胞性線維症、血友病Bまたは脊髄性筋萎縮症である、請求項14に記載の発現ベクター。請求項1~4のいずれかに記載の改変ヒトU1snRNA分子、または請求項7~9のいずれかに記載の単離された遺伝子、または請求項12もしくは13に記載の発現ベクター、および医薬として許容できる担体を含む医薬組成物。エクソンスキッピングを誘発する変異が有る治療対象となる標的遺伝子の正しいスプライシングを培養細胞において回復するためのinvitroの方法であって、前記培養細胞に請求項12または13に記載の発現ベクターをトランスフェクトすることを含む方法。