"明細書に記載の発明。発明の要旨本発明は、新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびに心臓血管障害および/または薬物応答、特に、急性冠状動脈事象例えば、心筋梗塞および脳卒中および心臓脈管障害例えば、急性冠状動脈事象の処置予防的処置を含むのためのスタチンに対する応答に関係するSNPのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに心臓血管障害および関連する病態、特に、急性冠状動脈事象の診断および処置に使用するための治療剤の開発のための標的として、直接的に有用である。本発明は、例えば以下の項目を提供する。項目1心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性を有する個体を同定するための方法であって、該方法が、該個体の核酸において、配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つに一塩基多型SNPを検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性と関連する、方法。項目2前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する上昇した危険性、または、スタチン処置に対する上昇した応答可能性である、項目1に記載の方法。項目3前記心臓血管障害が、心筋梗塞および脳卒中からなる群より選択される急性冠状動脈事象である、項目1に記載の方法。項目4前記個体が、以前に急性冠状動脈事象を有した、項目3に記載の方法。項目5前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する減少した危険性、または、スタチン処置に対する減少した応答可能性である、項目1に記載の方法。項目6前記スタチン処置が、プラバスタチンでの処置を含む、項目1に記載の方法。項目7前記SNPが、表6~15に記載のSNPからなる群より選択される、項目1に記載の方法。項目8項目1に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。項目9少なくとも8個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該ヌクレオチドの一つが、配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型SNPである、核酸分子。項目10前記SNPが、表3および4に記載のSNPからなる群より選択される、項目9に記載の単離された核酸分子。項目11配列番号518~1034のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核酸分子。項目12配列番号518~1034からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。項目13項目12に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、抗体。項目14前記抗体が、モノクローナル抗体である、項目13に記載の抗体。項目15増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型SNPを含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチドが、約16ヌクレオチドと約1,000ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレオチド。項目16項目15に記載の増幅されたポリヌクレオチドであって、ここで、前記ヌクレオチド配列が、配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つを含む、ポリヌクレオチド。項目17配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つの一塩基多型SNPを含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポリヌクレオチド。項目188~70ヌクレオチドの長さである、項目17に記載のポリヌクレオチド。項目19対立遺伝子特異的プローブである、項目17に記載のポリヌクレオチド。項目20対立遺伝子特異的プライマーである、項目17に記載のポリヌクレオチド。項目21項目17に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表5配列番号85,091~85,702に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。項目22核酸中の一塩基多型SNPを検出するためのキットであって、該キットが、項目17のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。項目23核酸分子中の一塩基多型SNPを検出するための方法であって、該方法が、ストリンジェントなハイブリダイゼーション条件下で、配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてSNPに特異的にハイブリダイズする試薬と、試験サンプルとを接触させる工程;ならびにハイブリダイズした二重鎖の形成を検出する工程を包含する、方法。項目24項目23に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。項目25改変ポリペプチドを検出するための方法であって、該方法が、試験サンプル中の配列番号1~517および1035~85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおける一塩基多型SNPによりコードされる改変ポリペプチドと、試薬とを接触させる工程、および該試薬の該ポリペプチドへの結合を検出する工程を包含する、方法。項目26心臓血管障害を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であって、該方法が、候補薬剤に項目12に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定する、方法。項目27個体における心臓血管障害を処置するための方法であって、該方法は、表1~15に開示されるSNP部位からなる群より選択される1以上のSNP部位に存在する対立遺伝子によって予測されるようなスタチン処置に対する該個体の応答可能性に基づいて、有効量のスタチンを該個体に投与する工程を包含する、方法。心臓血管障害特に、急性冠状動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答に関連するSNPの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出する方法、ならびにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供する。本発明は、例えば、以下を具体的に提供する:心臓血管障害および/またはスタチン処置に対する応答に関与する遺伝子配列における新規のSNP、これらのSNPを含む単離された核酸分子例えば、DNA分子およびRNA分子を含む、このようなSNPを含む核酸分子にコードされた改変型タンパク質、このコードされた改変型タンパク質に対する抗体、この新規のSNP情報を含む、コンピュータベースのデータ保存システム、試験サンプルにおいてこれらのSNPを検出する方法、初回もしくは再発の急性冠状動脈事象を発症する個体の危険性を決定する方法、急性冠状動脈事象の重篤度もしくは結果を予見するための方法、急性冠状動脈事象を発症する増加した危険性を有する個体を処置する方法、本明細書中に開示される1以上のSNP部位における、1以上の特定のヌクレオチド対立遺伝子の存在または非存在に基づいて、スタチン処置に対する応答可能性を変化すなわち、増加または減少させた個体を同定する方法、または、1以上のコード改変体産物例えば、改変体mRNA転写物または改変体タンパク質の検出方法、処置特に、急性冠状動脈事象のような心臓血管障害のスタチン処置に応答する可能性がより高いかまたはより低いあるいは、処置からの望ましくない副作用を受ける可能性がより高いかまたはより低い、など個体を同定する方法、改変型遺伝子/タンパク質に関連する障害の処置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によって同定される化合物、改変型遺伝子/タンパク質によって媒介される障害を処置する方法、ならびにヒトの同定のために本発明の新規SNPを用いる方法、など。心臓血管障害/心臓血管疾患は、それらの根本となる機構に関与する共通の遺伝的要因に起因し得る特定の類似した特徴を共有するので、急性冠動脈事象および/またはスタチン応答と特に関連すると本明細書中で同定したSNPは、広範囲の心臓血管疾患例えば、冠動脈心臓疾患CHD、アテローム性動脈硬化症、脳血管疾患、うっ血性心不全、先天性心臓疾患、ならびに種々の心臓疾患に関連した病理および症状例えば、アンギナ、高血圧についての診断マーカー/予後マーカーまたは治療標的として、ならびに脂質低下活性を有する種々のHMG-CoAレダクターゼインヒビタースタチンに対する応答、およびさらには、心臓血管疾患を処置するために用いられる、スタチン以外の薬物に対する応答を予測するために、用いられ得る。さらに、本発明のSNPは、一次急性冠動脈事象ならびにそれらの再発を予測するために有用である。本発明は、処置レジメン例えば、心臓血管疾患を有する個体にスタチン処置を投与するか否かを決定するための方法、特定のスタチンベースの処置レジメン例えば、スタチンの投薬量および投与頻度、または特定の形態/型のスタチン例えば、特定の薬学的処方物または化合物を選択するための方法、スタチン処置に対してポジティブに応答しないようであると予測された個体へと代替的な非スタチンベースの処置を投与するための方法などを選択または処方するための方法、ならびにスタチン処置に由来する毒性または他の所望でない副作用を経験する確率を決定するための方法などをさらに提供する。本発明はまた、スタチンまたは他の治療剤が個体の遺伝子型に基づいて投与される個体を選択するための方法、ならびに個体の遺伝子型に基づいてスタチンまたは他の治療剤の臨床試験に関して個体を選択する例えば、試験に参加する、スタチン処置にポジティブに応答する可能性が最も高い個体を選択するための方法を提供する。さらに、本発明のSNPは、1回目の急性冠動脈事象の発生前に処置を処方するための最初の判断を含め、CHDの任意の段階で処置応答性を予測するために有用である。表1~2において、本発明は、本発明のSNPを含む、遺伝子情報、転写物配列配列番号SEQIDNO.1~517、コードされたアミノ酸配列配列番号518~1034、ゲノム配列配列番号13,194~13,514,転写物ベースのコンテクストcontext配列配列番号1035~13,193およびゲノムベースのコンテクスト配列配列番号13,515~85,090を提供し、そして大規模SNP情報観察された対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団/民族集団、SNPの型および対応する機能的効果についての情報、ならびに、cSNPに関して、コードされたポリペプチド産物についての情報を含むを提供する。転写物配列配列番号1~517、アミノ酸配列配列番号518~1034、ゲノム配列配列番号13,194~13,514、転写物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号1035~13,193、およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号13,515~85,090もまた、配列表に提供される。本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に存在するSNPが単離された核酸分子として提供される。これらのSNPは、心臓血管障害、特に、急性冠状動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答に関連し、したがって狭窄の診断および/または処置における種々の用途を有し得る。本発明の一局面は、少なくとも1つのヌクレオチドが、表3および/または表4に開示されたSNPであるヌクレオチド配列を含む、単離された核酸分子に関する。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポリヌクレオチドであり、これは、SNPを含む核酸テンプレートの増幅によって生成される。別の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたSNPを含む核酸分子によってコードされた、改変型タンパク質を提供する。本発明のなお別の実施形態において、SNPを、その天然に存在する隣接flankingヌクレオチド配列これは例えば、DNAもしくはmRNAのいずれかであり得ると関連させて検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的とするSNPの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プライマーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書において開示されるSNPを含む核酸分子によってコードされる改変型タンパク質を検出するために使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原応答性抗体フラグメントである。また、本発明の種々の実施形態は、SNP検出試薬を含むキット、および検出試薬を利用することにより本明細書で開示されるSNPを検出するための方法を、提供する。特定の実施形態において、本発明は、本明細書において開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって、心臓血管障害を発症する例えば、急性冠状動脈事象を経験する危険性の増加または減少を有する個体を同定する方法を提供する。本発明はまた、本明細書において開示される1つ以上のSNP対立遺伝子の存在または非存在を検出することによって、個体が心臓血管障害のスタチン処置に応答する可能性があるまたはその可能性のないかどうかを評価するための方法を提供する。本発明の核酸分子は、発現ベクター例えば、宿主細胞において改変型タンパク質を産生するためのものに挿入され得る。したがって、本発明はまた、SNPを含む核酸分子を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿主細胞を用いて組み換え改変タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施形態において、宿主細胞、SNPを含む核酸分子、および/または改変型タンパク質は、心臓血管疾患の処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するための方法において、標的として使用され得る。本発明の一局面は、ヒト被験体において心臓血管障害、特に、急性冠状動脈事象を処置するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表1~2に同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験体に、障害の影響を相殺する例えば、この表1~2に同定された遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質の活性を阻害または刺激することによって相殺する治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬物例えば、スタチンを投与する工程を包含する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において心臓血管障害、特に、急性冠状動脈事象を治療的または予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表1~2に同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、遺伝子、転写物、またはコードされたタンパク質と候補薬剤例えば、スタチンとの間の結合複合体の形成を可能にするのに適切な条件下で、この遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質とこの候補薬剤例えば、スタチンとを接触させる工程、およびこの結合複合体の形成を検出する工程を包含する。ここで、この複合体の存在は、前述の薬剤の存在を同定する。本発明の別の局面は、ヒト被験体において心臓血管障害を処置するための方法であって、この本方法は、以下を包含する:iこのヒト被験体が、表1~2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、およびiiこの被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤例えば、スタチンを投与する工程。本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説明を概説することによって、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明は、非限定的な実施例によって以下の節に記載される。CL001559CDRと名付けられたCD-Rに含まれるファイルの説明CL001559CDRと名付けられたCD-Rは、以下の5つのテキストASCIIファイルを含む:1ファイルSEQLIST_1559.txtは、配列表を提供する。この配列表は、一以上の本発明のSNPを含む各狭窄関連遺伝子に関して、表1に示される転写物配列配列番号1~517およびタンパク質配列配列番号518~1034を、そして表2に示されるゲノム配列配列番号13,194~13,514を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表1に示される転写物ベースのコンテクスト配列配列番号1035~13,193および表2に示されるゲノムベースのコンテクスト配列配列番号13,515~85,090の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各SNPを囲む全体で200bpのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にSNPを有し、各SNPの100bp上流5’および100bp下流3’を提供する。ファイルSEQLIST_1559.txtは、サイズ56,606KBであり、2004年11月18日に作製された。2ファイルTABLE1_1559.txtは、表1を提供する。ファイルTABLE1_1559.txtは、サイズ9,853KBであり、2004年11月17日に作製された。3ファイルTABLE2_1559.txtは、表2を提供する。ファイルTABLE2_1559.txtは、サイズ52,843KBであり、2004年11月18日に作製された。4ファイルTABLE3_1559.txtは、表3を提供する。ファイルTABLE3_1559.txtは、サイズ59KBであり、2004年11月17日に作製された。5ファイルTABLE4_1559.txtは、表4を提供する。ファイルTABLE4_1559.txtは、サイズ105KBであり、2004年11月18日に作製された。CL001559CDRとラベルされたこのCD-Rに含まれる資料は、本明細書によって、米国特許法施工規則1.77b4に従って、参考として援用される。表1および表2の説明表1および表2どちらもCD-Rで提供されるは、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列表1またはゲノム配列表2、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。注意:SNPは、表1および表2の両方に含まれ得る;表1は、それらの転写物配列およびコードされるタンパク質配列に関するSNPを示し、一方表2は、それらのゲノム配列に関するSNPを示すいくつかの例では、表2はまた、最後の遺伝子配列の後に、一以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺伝子間領域内に位置する任意のSNPについてのSNPコンテクスト配列および他のSNP情報を含み得る。SNPは、それらのhCVまたは、いくつかの例では、hDV識別番号に基づいて、表の間で容易に相互参照可能である。遺伝子/転写物/タンパク質情報は、以下を含む:-遺伝子番号1~n、ここでn=表の遺伝子の総数-遺伝子についてのCelerahCG識別番号およびUID内部識別番号-転写物についてのCelerahCT識別番号およびUID内部識別番号表1のみ-転写物についての公開Genbank登録番号例えば、RefSeqNM番号表1のみ-hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelerahCP識別番号およびUID内部識別番号表1のみ-タンパク質についての公開Genbank登録番号例えば、RefSeqNP番号表1のみ-当該分野で公知の遺伝子記号-当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名-Celeraゲノム軸位置開始ヌクレオチド位置-停止ヌクレオチド位置を示す-遺伝子が位置する染色体の染色体番号-各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIMOnlineMendelianInheritanceinMan;JohnsHopkins大学/NCBI公開参照番号-OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号注意:代替的スプライス形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。以下の遺伝子/転写産物/タンパク質情報は、以下のような各遺伝子に対する転写産物配列およびタンパク質配列表1またはゲノム配列表2である:-IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列表1のみ配列表の配列番号1~517に相当する転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る。以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列およびコードされたタンパク質が提供され、公開配列がNM数により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeqNM転写産物配列およびコードされるタンパク質が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeqNM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される。-コードされたタンパク質配列表1のみ配列表の配列番号518~1034に相当する。-遺伝子のゲノム配列表2のみ、遺伝子の境界の両端の6kbすなわち、遺伝子の5’側の6kb遺伝子の3’側の6kbを含む配列表の配列番号13,194~13,514に相当する。最後の遺伝子配列の後、表2は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列そのような場合、これらの配列は、遺伝子間領域として同定され、数値の識別番号を与えられるならびにSNPコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のSNPそして、このようなSNPは、SNP型に関してINTERGENICとして同定されるについての他のSNP情報を含み得る。以下に留意すること:転写産物、タンパク質および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1および配列表の両方に提供される。ゲノムおよびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2および配列表の両方に提供される。各転写産物配列に対する配列番号配列番号1~517、タンパク質配列に対する配列番号配列番号518~1034および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対する配列番号配列番号1035~13,193は、表1に示され、各ゲノム配列に対する配列番号配列番号13,194~13,514およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列に対する配列番号配列番号13,515~85,090は、表2に示される。SNP情報は、以下を含む:-コンテクスト配列表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択されるは、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流5’に100bpSNP位置の下流3’に100bpを含む表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号1035~13,193として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号13,515~85,090として提供される。-SNPに対するCelerahCV内部識別番号いくつかの場合、hDV番号が、hCV番号の代わりに示される。-SNP位置所定の転写産物配列内のSNPの位置表1または所定のゲノム配列内のSNPの位置表2。-SNP源これは、内部配列決定プロジェクトおよび/または公開データベースに依存する以下の5個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、SNPは、以下に見出された:Applera=39の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出されたSNP、Celera=ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリの間に見出されたSNP、CeleraDiagnostics=心臓血管障害を有する個体例えば、急性冠状動脈事象を経験した個体および/または、スタチン処置を受けた個体由来の核酸サンプルの配列決定の間に見出されたSNP、dbSNP=dbSNP公開データベースに見出されたSNP、HGBASE=HGBASE公開データベースに見出されたSNP、HGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMD公開データベースに見出されたSNP、HapMap=InternationalHapMapProject公開データベースに見出されたSNP、CSNP=SNPをコードするAppliedBiosystemsFosterCity,CAの内部データベースで見出されたSNPcSNP以下に留意すること:複数のApplera源の単一SNPへのエントリーは、同一のSNPが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果例えば、観察された対立遺伝子の数が提供されることを示唆する。-[集団1第1対立遺伝子の数|第2対立遺伝子の数集団2第1対立遺伝子の数|第2対立遺伝子の数総数第1対立遺伝子の総数|第2対立遺伝子の総数]の形式における集団/対立遺伝子/対立遺伝子数の情報。この分野における情報は、集団/特定のSNP対立遺伝子が観察された人種群cau=白人、his=ラテン系アメリカ人、chn=中国人、およびafr=アフリカ系アメリカ人、jpn=日本人、ind=インド人、mex=メキシコ人、ain=アメリカインディアン、cra=Celeraドナー、no_pop=集団の情報が利用可能ではない、同定されたSNP対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数各集団群内および総対立遺伝子数の内でを含む、ここで以下が適用される;利用可能な[対立遺伝子の領域における-は、挿入/欠失indel多型の欠失対立遺伝子を表し、この場合対応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、|の反対側の対立遺伝子の領域に示される;数領域における-は、対立遺伝子数情報が利用可能ではないことを示唆する]。公的dbSNPデータベースからの特定のSNPについて、集団/民族の情報は、以下のように示されるこの集団情報はdbSNPにおいて公的に利用可能である:HISP1=自己申告のラテンアメリカ系HISPANIC遺伝系のうちの23個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;PAC1=自己申告のパシフィックリム系PACIFICRIM遺伝系のうちの24個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;CAUC1=自己申告のコーカサス人CAUCASIAN遺伝系のうちの31個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;AFR1=自己申告のアフリカ人/アフリカ系アメリカ人AFRICAN/AFRICANAMERICAN遺伝系のうちの24個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;P1=自己申告の遺伝系PA130299515のうちの102個体由来のヒト個体DNA匿名のサンプル;SC_12_A=Collielle細胞バンク由来のアジア人起源のSANGER12DNAであり、そのうちの6つは男性であり、6つは女性である;SC_12_C=CEPHUTAHライブラリー由来のCollielle細胞レポジトリ由来の、コーカサス人起源のSANGER12DNAである。6つが男性であり、6つが女性である;SC_12_AA=Corielle細胞レポジトリ由来のアフリカ系アメリカ人起源のSANGER12DNAであり、そのうちの6つが男性であり、6つが女性である;SC95C=CEPH/UTAHライブラリー由来のCorielle細胞バンク由来のコーカサス人起源のSANGER95DNA;ならびにSC12CA=CEPH/UTAHライブラリー由来である、Corielle細胞レポジトリ由来のコーカサス人の12のDNA。6つは男性であり、6つは女性である。以下に留意すること:AppleraSNP源のSNPに関しては、39人の個体20人の白人および19人のアフリカ系アメリカ人の遺伝子/調節領域を再配列決定し、そして、各SNPの位置は、各個体の二つの染色体によって表される男性のX染色体およびY染色体上のSNPを除く、これらについては、各SNPの染色体に対する位置は、一つの染色体によって代表されるので、78本以下の染色体を、各SNP位置に関して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人afrの対立遺伝子の数の合計は、38以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計cauは、40以下であり、全ての対立遺伝子の数の合計は、78以下である。以下に留意すること:セミコロンは、それぞれの示されたSNP源に対応する集団/対立遺伝子/数情報を分ける;すなわち、四つのSNP源例えば、Celera、dbSNP、HGBASEおよびHGMDが示される場合、集団/対立遺伝子/数情報は、セミコロンによって分けられる4つの群に提供され、SNP源の一覧と同じ順序で、列挙され、順序に基づくそれぞれのSNP源に対応する各集団/対立遺伝子/数情報群を伴なう;従って、この例において、第一の集団/対立遺伝子/数情報群は、第一の列挙したSNP源Celeraに相当し、セミコロンによって分けられる第三の集団/対立遺伝子/数情報群は、第三の列挙したSNP源HGBASEに対応する;任意の特定のSNP源に対する集団/対立遺伝子/数情報が利用可能ではない場合、一対のセミコロンが、SNP源のリストと集団/対立遺伝子/数情報の対応するリストとの間の対応を維持するために、なおプレースホルダーplace-holderとして挿入される。-SNP型例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果[MIS-SENSEMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こすすなわち、コードSNPと同義語ではない;SILENTMUTATION=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさないすなわち、コードSNPの同義語;STOPCODONMUTATION=SNPは、終止コドンに位置する;NONSENSEMUTATION=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;UTR5=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;UTR3=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;PUTATIVEUTR5=SNPは、推定5’UTRに位置する;PUTATIVEUTR3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;DONORSPLICESITE=SNPは、ドナースプライシング部位5’イントロン境界に位置する;ACCEPTORSPLICESITE=SNPは、受容体スプライシング部位3’イントロン境界に位置する;CODINGREGION=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;EXON=SNPは、エクソンに位置する;INTRON=SNPは、イントロンに位置する;hmCS=SNPは、ヒト-マウス保存セグメントに位置する;TFBS=SNPは、転写因子結合部位に位置する;UNKNOWN=SNP型は、定義されない;INTERGENIC=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。-タンパク質コード情報表1のみ、関連する場合、[タンパク質配列番号、アミノ酸位置アミノ酸-1、コドン1アミノ酸-2、コドン2]の形式におけるタンパク質コード情報。この分野における情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、SNPを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミノ酸残基の位置、代替的なSNP対立遺伝子によってコードされるアミノ酸一文字アミノ酸コードによって表される終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して、Xが使用される、およびアミノ酸残基をコードする代替的なSNPヌクレオチドを含む代替的なコドン従って、例えば、ミスセンス変異型SNPに関しては、少なくとも二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される;サイレント変異型SNPに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが一般に示されるなどが挙げられる。SNPがタンパク質コード領域の外側例えば、UTR領域に位置する例において、Noneは、タンパク質配列番号の後に示される。表3および表4の説明表3および表4両方ともCD-Rに提供されるは、表1表3の場合または表2表4の場合からのSNPの一部のリストを提供し、それらの表では、SNP源は、以下の3つの分類の一つに該当する:1SNP源がAppleraのみで、それ以外ではない、SNP、2SNP源が、CeleraDiagnosticsのみで、それ以外ではない、SNP、および3SNP源が、AppleraおよびCeleraDiagnosticsの両方で、それ以外ではない、SNP。これらのSNPは、いずれの公開データベースdbSNP、HGBASEおよびHGMD中にも見出されず、ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリすなわち、CeleraSNP源の間にも見出されなかった。表3および表4は、hCV識別番号またはCeleraDiagnosticsSNP源を有するSNPに対するhDV識別番号およびこれらのSNPのそれぞれに対するコンテクスト配列の配列番号を提供する。表5の説明表5は、合成されて、これらSNPと、心臓血管障害具体的には、心筋梗塞または脳卒中のような急性冠状動脈事象およびスタチン応答との関係を確認するための関連研究の過程の間に、表6~表15に開示されるSNPをアッセイするための対立遺伝子特異的PCR反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列配列番号85,091~85,702を提供する。表5は、以下を提供する:-マーカーと表示された列は、各SNP部位に対するhCV識別番号を提供する.-対立遺伝子と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー対立遺伝子特異的プライマーは、配列Aおよび配列Bとして示されるによって標的されるhCV識別番号によって同定されたSNP部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。[注意:対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表1~2に提供される方法に関連して、異なる方向すなわち、逆方向相補体に基づき表5に提供され得る].-配列A対立遺伝子特異的プライマーと表示された列は、対立遺伝子列に示された一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.-配列B対立遺伝子特異的プライマーと表示された列は、対立遺伝子列に示されたもう一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.-配列C共通プライマーと表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー配列Aプライマーおよび配列Bプライマーのそれぞれとあわせて使用され、SNP位置ではない部位にハイブリダイズする.全てのプライマー配列は、5’~3’方向に示される。対立遺伝子列に示されたそれぞれのヌクレオチドは、その対立遺伝子に特異的である対立遺伝子特異的プライマー配列Aまたは配列Bのいずれかの3’ヌクレオチドに一致するか、または、その逆方向の相補体指定された対立遺伝子に対するプライマーの方向に依存するである。表6~15の説明表6~表15は、表1~表4に開示されるSNPSNPは、それらのhCV識別番号に基づいて表の間で相互参照され得るについての統計分析の結果およびこれらのSNPと種々の心臓血管疾患の臨床的終点または薬物応答形質との関連を提供する。表6~表15に示される統計学的結果は、これらのSNPと心臓血管障害特に、心筋梗塞および脳卒中のような、急性冠動脈事象との関連、ならびに/またはこれらのSNPとスタチン処置に対する応答例えば、急性冠動脈事象についての予防処置として投与されるスタチン処置との関連についての支持を提供する。例えば、表6~表15に提供される統計学的結果は、これらのSNPと急性冠動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答との関連が、対立遺伝子関連検定において0.05未満のp値によって支持されることを示す。表6は、SNPと種々の試験終点との統計学的関連を表す。表7は、SNPと臨床変数例えば、ベースラインおよび試験の終わりにおける実験室試験との統計学的関連を表す。表8は、SNPと心臓血管終点の予防との統計学的関連を表す予防処置としてのスタチンに対する応答を予測するSNP。表9は、CAREサンプルにおける、SNPと有害な冠動脈事象例えば、RMIおよび脳卒中との関連を示す。特定のSNPと有害な冠動脈事象とのこの関連はまた、最初の分析と重複試験との間でのサンプルにおける関連を比較することにより、再現され得る実施例の節を参照のこと。表10は、従来の危険因子例えば、年齢、性別、喫煙状態、ベースライングルコースレベル、ボディマス指数BMI、高血圧歴などについて調整された段階的ロジスティック回帰分析によって証明された、スタチン応答を予測するSNPと、スタチン処置下での心臓血管事象の予防との関連を示すこの調整は、SNP関連性の、従来の危険因子からの独立性を支持する。表11に提供される統計学的結果は、プラシーボ処置層とスタチン処置層との間でのSNPに関連した危険性の有意差BreslowDayp値<0.05として証明される、RMIの予防におけるスタチン応答を予測するCD6遺伝子におけるSNPの関連を実証する。表11は、CARE研究およびWOSCOP研究の両方から採取されたサンプルにおいて観察された結果を表す。両方の研究において、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体は、プラバスタチン処置群対プラシーボ処置群で、ヘテロ接合性個体および主要な対立遺伝子ホモ接合性個体とは統計学的に異なっていた。表12は、MI危険性およびスタチン処置に対する応答が予測されるFCAR遺伝子におけるSNPの関連を示す。プラバスタチン処置を受けず、主要対立遺伝子についてヘテロ接合性またはホモ接合性であった、CARE研究およびWOSCOPS研究の両方に参加した個体は、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性であった個体と比較して、MIを有する有意に高い危険性を有した。しかし、FCAR主要対立遺伝子についてヘテロ接合性またはホモ接合性であったCARE研究における個体もまた、有害な冠動脈事象に対するプラバスタチン処置によって、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体と比較して統計学的に有意に保護された。以下に留意すること:SNPは、それぞれのSNPのhCV識別番号に基づいて、本明細書中の全ての表の間で相互参照され得る。しかし、これらの表に含まれる11個のSNPは、以下のように二つの異なるhCV識別番号を有し得る。-hCV15871020は、hCV22273027と均等である-hCV15962586は、hCV22274323と均等である-hCV16192174は、hCV22271999と均等である-hCV22273204は、hCV16179443と均等である-hCV25617571は、hCV15943347と均等である-hCV25637308は、hCV27501445と均等である-hCV25637309は、hCV27469009と均等である-hCV25640926は、hCV9485713と均等である-hCV7499900は、hCV25620145と均等である-hCV16172571は、hCV25474627と均等である-hCV16273460は、hCV26165616と均等である。発明の詳細な説明本発明は、心臓血管障害、特に心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象再発性心筋梗塞のような再発性急性冠動脈事象を含むと関連するSNP、および治療薬、特に脂質低下化合物例えば、スタチン、これは、心臓血管疾患の処置のため、特に急性冠動脈事象の処置のために使用されるに対する個体の応答性と関連するSNPを提供する。さらに本発明は、これらのSNPを含む核酸分子、本明細書中に開示されるSNPの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される急性冠動脈事象関連SNPおよびスタチン応答関連SNPは、心臓血管疾患の発症についての個体の増加性または減少性の危険性、および薬物処置に対する個体の応答性を、診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。多数のSNPが、39の個体のDNAを再配列決定することにより同定されてきた。そして、それらは、表1~2では、AppleraSNP源と示されている。白人人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるSNPは、既にショットガン配列決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表1~2では、CeleraSNP源として示されている。さらに、情報、特に、39の個体から得た対立遺伝子頻度情報が表1~2に提供され、各遺伝子/転写産物内の各SNPの正確な位置の同定は、ハプロタイプすなわち、同時に遺伝するSNPの群を、容易に推測することを可能にする。本発明は、SNPハプロタイプならびに個々のSNPを含む。従って、本発明は、心臓血管疾患特に、急性冠動脈事象および心臓血管疾患の処置のためのスタチンに対する応答性と関連するSNP、ならびに心臓血管疾患および/またはスタチン応答と関連する遺伝子領域におけるSNPおよびハプロタイプの組合せ、多型/改変転写産物配列配列番号1~517およびSNPを含むゲノム配列配列番号13,194-13,514、コードされるアミノ酸配列配列番号518-1034、および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列配列番号1035-13、193およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列配列番号13,515-85、090の両方転写産物配列、タンパク質配列および転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、表1および配列表に提供され;ゲノム配列およびゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、表2および配列表に提供される、試験サンプルにおいて、これらの多型を検出する方法、急性冠状動脈事象のような心臓血管疾患を有するか、または発症する個体の危険性を決定する方法、心臓血管疾患を処置するために有用な化合物についてスクリーニングする方法、これらのスクリーニング方法によって同定された化合物、処置計画を選択するために、開示されたSNPを使用する方法、改変遺伝子/タンパク質と関連する障害を処置する方法すなわち、治療方法、およびヒト識別に関して本発明のSNPを使用する方法を提供する。心臓血管障害/心臓血管疾患は、それらの根本的な機構に関与する共通の遺伝的要因に起因し得る特定の類似した特徴を共有するので、急性冠動脈事象および/またはスタチン応答に特に関連すると本明細書中で同定されたSNPは、広範囲の心臓血管疾患例えば、冠動脈心臓疾患CHD、アテローム性動脈硬化症、脳血管疾患、うっ血性心不全、先天性心臓疾患、ならびに種々の心臓疾患に関連した病理および症状例えば、アンギナ、高血圧についての診断マーカー/予後マーカーまたは治療標的として、ならびに心臓血管疾患を処置するために用いられる、スタチン以外の薬物に対する応答を予測するために、用いられ得る。本発明はさらに、処置レジメンを選択または処方するための方法例えば、心臓血管疾患を有する個体にスタチン処置を投与するか否かを決定するための方法、特定のスタチンベースの処置レジメン例えば、スタチンの投薬量および投与頻度、または特定の形態/型のスタチン例えば、特定の薬学的処方物または化合物を選択するための方法、スタチン処置に対してポジティブに応答しないようであると予測された個体へと代替的な非スタチンベースの処置を投与するための方法など、ならびにスタチン処置に由来する毒性または他の所望でない副作用を経験する確率を決定するための方法などを提供する。本発明はまた、スタチンまたは他の治療剤が個体の遺伝子型に基づいて投与される個体を選択するための方法、ならびに個体の遺伝子型に基づいてスタチンまたは他の治療剤の臨床試験に関して個体を選択する例えば、試験に参加する、スタチン処置にポジティブに応答する可能性が最も高い個体を選択するための方法を提供する。本発明は、心臓血管障害および/またはスタチン処置に対する応答と関連する新規SNP、ならびに当該分野で既知であるが、心臓血管障害および/またはスタチン処置に対する応答と関連することが既知ではなかったSNPを提供する。従って、本発明は、本明細書中に開示された新規SNPに基づいた新規組成物および新規方法を提供し、また、個体が心臓血管障害を有するかまたは発症する可能性を評価すること、個体が心臓血管障害の再発に直面する例えば、再発性心筋梗塞に直面する可能性を予知すること、または個体が心臓血管障害から回復することを予知することに関連する方法例えば、狭窄を診断する工程のため、など、および個体が心臓血管疾患のためのスタチン処置に応答する可能性を評価することに関する方法における、既知ではあるが、関連していなかったSNPを使用する新規の方法を提供する。表1~2において、既知のSNPは、それらが見出された公開のデータベースに基づいて同定され、一つ以上の以下のSNP型として示される:dbSNP=dbSNPに見出されるSNP、HGBASE=HGBASEに見出されるSNP、およびHGMD=HumanGeneMutationDatabaseHGMDに見出されるSNP。SNP源がAppleraのみであって、それ以外ではない新規SNP、すなわち、いずれの公開データベースにも見出されず、ショットガン配列決定およびCeleraヒトゲノム配列のアセンブリの間すなわち、CeleraSNP源にも見出されなかったSNPは、表3~4に示される。本発明の特定のSNP対立遺伝子は、心臓血管障害を有する例えば、急性冠状動脈事象に直面する危険性もしくは心臓血管疾患のスタチン処置に対する応答性の危険性の増加、または心臓血管障害を有する可能性もしくは心臓血管疾患のスタチン処置に対する応答性の可能性の減少のいずれかと関連し得る。従って、特定のSNPまたはそれらにコードされる産物は、急性冠状動脈事象に直面するかまたはスタチン処置に応答する可能性の増加を示すSNP対立遺伝子を個体が保有するか否かを決定するためにアッセイされ得るのに対して、他のSNPまたはそれらにコードされる産物は、急性冠状動脈事象に直面する可能性またはスタチン処置に応答する可能性が減少したことを示すSNP対立遺伝子を個体が保有するか否かを決定するためにアッセイされ得る。同様に、本発明の特定のSNP対立遺伝子は、心臓血管障害を再発する可能性、心臓血管障害から完全に回復する可能性、特定の処置もしくは治療化合物由来の毒作用を受ける可能性などの増加、または減少のいずれかと関連し得る。用語変化したは、本明細書中では、これらの二つの可能性例えば、危険性/可能性の増加または減少のいずれかを含むように使用され得る。心筋梗塞のような心臓血管疾患を患うかまたは発症する危険性の減少と関連するSNP対立遺伝子は、保護対立遺伝子と称され得、そして心臓血管障害を患うかまたは発症する危険性の増加と関連するSNP対立遺伝子は、感受性対立遺伝子、危険対立遺伝子または危険因子と称され得る。当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。SNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列の規定において、核酸分子の一本鎖上の特定の部位におけるアデニン、チミンウリジン、シトシン、グアニンに対する参照はまた、核酸分子の相補鎖上の対応する部位におけるチミンウリジン、アデニン、グアニンまたはシトシンそれぞれを規定する。従って、参照は、特定のSNP位置、SNP対立遺伝子またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖上でなされ得る。プローブおよびプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細書中に開示されるSNP遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的し得る。本明細書を通して、SNP位置を同定する工程において、参照は、便宜のために、一般に、タンパク質コード鎖に対してなされる。本発明の改変ペプチド、改変ポリペプチドまたは改変タンパク質に対する参照は、当該分野で公知のペプチド/ポリペプチド/タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なる少なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらのフラグメントを含む当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、野生型タンパク質、参照タンパク質または正常タンパク質と称され得る。このような改変ペプチド/ポリペプチド/タンパク質は、本発明により開示されるSNP位置をコードするタンパク質での非同義的ヌクレオチド置換すなわち、ミスセンス変異により引き起こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変ペプチド/ポリペプチド/タンパク質はまた、ナンセンス変異すなわち、早すぎる終止コドンを作製するSNP、終止コドンをなくすことによるリードスルー変異を作製するSNPから、または他にタンパク質の構造、機能/活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のSNP例えば、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるSNPまたは代替的なスプライシング、または不完全なスプライシングを生じるSNP例えば、イントロン内のSNPもしくはエキソン/イントロン境界でのSNPに起因して生じ得る。本明細書中で使用される場合、用語ポリペプチド、ペプチド、およびタンパク質は相互変換可能に使用される。単離された核酸分子ならびにSNP検出試薬およびキット表1および表2は、心臓血管障害例えば、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象と関連する、および/または、スタチン処置に対する応答性と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有するの転写産物配列配列番号1~517、ゲノム配列配列番号13,194-13,514およびタンパク質配列配列番号518-1034を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流5’に100ヌクレオチド下流3’に100ヌクレオチド配列番号1035-13,193は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号13、515-85,090は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する、各SNP位置における代替的なヌクレオチド対立遺伝子、および例えば、SNP型コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。単離された核酸分子本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表3および/または表4に同定された一つ以上のSNPを含む。表1~4の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、SNP含有核酸分子と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマーSNP検出試薬と題された以下の節により詳細に記載されるを含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。本明細書中で使用される場合、単離された核酸分子は、一般に、本発明のSNPを含む核酸分子、またはこのような分子例えば、相補的配列を有する核酸にハイブリダイズする核酸分子を含み、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸から分離される。さらに、単離された核酸分子例えば、本発明のSNPを含むcDNA分子は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合、培養培地、または化学合成される場合、化学的前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、単離されたと考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、天然には存在しないが、やはり単離されたと考えられる。例えば、ベクター中に含まれる組換えDNA分子は、単離されたと考えられる。単離されたDNA分子のさらなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えDNA分子、および溶液中の部分的に、または実質的に精製されたDNA分子が挙げられる。単離されたRNA分子はとしては、本発明の単離されたSNP含有DNA分子のインビボRNA転写産物またはインビトロRNA転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さらに、合成により生成されたこのような分子が挙げられる。一般に、単離されたSNP含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のSNP位置を含み、それらのSNP位置の両側の隣接ヌクレオチド配列を有する。隣接配列は、上記SNP部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および/または非相同ヌクレオチド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記SNP含有核酸分子が、タンパク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、SNP位置の両側の約500ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約100ヌクレオチド、約60ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、約30ヌクレオチド、約25ヌクレオチド、約20ヌクレオチド、約15ヌクレオチド、約10ヌクレオチド、約8ヌクレオチドまたは約4ヌクレオチドもしくはこれらの間の任意の他の長さ、あるいは全長遺伝子または全タンパク質コード配列またはエクソンのようなその任意の一部分までである。全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、SNP隣接配列は、例えば、SNPの両側の約5KB、約4KB、約3KB、約2KB、約1KBまでである。さらに、この場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含むタンパク質をコードするエクソン配列および/または非コードエクソン配列を含むが、イントロンの配列も含み得る。従って、任意のタンパク質コード配列は、隣接しているか、またはイントロンによって分離され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から単離され、および適切な長さであり、その結果、特定の処置または組換えタンパク質の発現、SNP位置をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、およびSNP含有核酸配列特異的な他の用途のような本明細書中で所望される用途に供され得る。単離されたSNP含有核酸分子は、例えば、ゲノムDNAから単離された遺伝子例えば、クローニングまたはPCR増幅による、cDNA分子、またはmRNA転写分子のような全長遺伝子または転写物を含み得る。多型の転写配列は、表1および配列リスト配列番号1~517に提供され、そして多型ゲノム配列は、表2および配列リスト配列番号13,194-13,514に提供される。さらに、本明細書中に開示される一以上のSNPを含むこのような全長遺伝子および転写物もまた、本発明に包含され、そしてこのようなフラグメントは、使用され、例えば、特定の機能ドメインまたは抗原エピトープのようなタンパク質の任意の一部分を発現し得る。従って、本発明はまた、表1~2に提供される核酸配列転写配列は、配列番号1~517,のような表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号13,194-13,514のような表2に提供され、転写物ベースのSNP関連配列は、配列番号1035-13,193のような表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるおよびその相補体のフラグメントも含む。フラグメントは代表的に、少なくとも約8以上のヌクレオチド、より好ましくは少なくとも約12以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約16以上のヌクレオチチドの隣接したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約18ヌクレオチド、約20ヌクレオチド、約22ヌクレオチド、約25ヌクレオチド、約30ヌクレオチド、約40ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、約60ヌクレオチド、80約100ヌクレオチド、150,200約250ヌクレオチド、または約500ヌクレオチドの長さを含み得る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、このフラグメントは改変体ペプチドのエピトープ保有領域または、正常/野生型のタンパク質と異なる改変体ペプチドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブまたはポリヌクレオチドプライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポリヌクレオチドプローブの合成ために表1および/または表2に提供さえるヌクレオチド配列を使用して単離され得る。次いで、標識されたプローブが、使用され、上記コード領域に一致する核酸を単離するために、例えば、cDNAライブラリー、ゲノムDNAライブラリー、またはmRNAをスクリーニングし得る。さらに、プライマーが、一以上のSNP部位をアッセイする目的で、または遺伝子の特定領域をクローニングするために、増幅反応において使用され得る。本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの一つの産物である、SNP含有ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応PCR米国特許第4,683,195号および同第4,683,202号、PCRTechnology、PrinciplesandApplicationsforDNAAmplification,H.A.Erlich編,FreemanPress,NY,NY,1992、リガーゼ連鎖反応LCRWuおよびWallace,Genomics4:560,1989;Landegrenら、Science241:1077,1988、鎖置換増幅SDA米国特許第5,270,184号;および同第5,422,252号、転写媒介性増幅TMA米国特許出願第5,399,491号、連鎖直線増幅linkedlinearamplificationLLA米国特許第6,027,923号など、ならびに等温増幅方法[例えば、核酸配列ベースの増幅NASBAならびに自己維持配列複製self-sustainedsequencereplicationのようなGuatelliら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA87:1874,1990]が挙げられるがこれらに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるSNPの5’側および3’側の領域任意の適切なにプライマーを容易に設計し得る。このようなプライマーは、その配列中に目的のSNPを含む限り任意の長さのDNAを増幅するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、本発明の増幅ポリヌクレオチドは、SNP含有核酸分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施された任意の核酸増幅方法によって少なくとも2倍に増加している。他の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少なくとも10倍、50倍、100倍、1000倍、またはさらに10,000倍の増加の結果である。代表的なPCR増幅において、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲノムDNAの少なくとも50,000倍の量上まってしばしば増幅されるが、アッセイのために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約16ヌクレオチドの長さである。より代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約20ヌクレオチドの長さである。本発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約30ヌクレオチドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約32ヌクレオチド、約40ヌクレオチド、約45ヌクレオチド、約50ヌクレオチド、または約60ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約100ヌクレオチド、約200ヌクレオチド、約300ヌクレオチド、約400ヌクレオチドまたは約500ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの全長は、目的のSNPが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さであり得るが、増幅産物は、代表的には約1,000ヌクレオチドまでの長さであるしかし、特定の増幅方法は、1000ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る。より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは、約600~700ヌクレオチド以下の長さである。増幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のSNPは、その配列に沿って至る所に位置し得ることが理解される。本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約201ヌクレオチドの長さであり、表1~2に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースの関連配列の一つを含む。このような産物は、その5’末端もしくは3’末端またはその両方に付加的な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約101ヌクレオチドの長さであり、そして本明細書中に開示されるSNPを含む。好ましくは、そのSNPは、増幅産物の中央に位置する例えば、201ヌクレオチドの長さである増幅産物において101位、または101ヌクレオチドの長さである増幅産物において51位か、または増幅産物の中央から1ヌクレオチド、2ヌクレオチド、3ヌクレオチド、4ヌクレオチド、5ヌクレオチド、6ヌクレオチド、7ヌクレオチド、8ヌクレオチド、9ヌクレオチド、10ヌクレオチド、12ヌクレオチド、15ヌクレオチド、もしくは20ヌクレオチド以内に位置するしかし、上に示したように、目的のSNPは、増幅産物の長さに沿って至る所に位置し得る。本発明は、本明細書中に開示される一以上のSNP、その相補体およびそのSNP含有フラグメントを含む、一以上のポリヌクレオチド配列を含むか、このポリヌクレオチドからなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する。従って、本発明は、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のうちのいずれかから核酸分子転写物配列は、配列番号1~517として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号13,194-13,514として表2に提供され、転写物ベースのSNP関連配列は、配列番号1035-13,193として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるまたは表1に提供される改変タンパク質のうちのいずれか配列番号518-1034をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、この核酸分子の全長ヌクレオチド配列である場合、そのヌクレオチド配列からなる。本発明はさらに、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のいずれかから本質的になる核酸分子転写配列は、配列番号1~517として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号13,194-13,514として表2に提供され、転写物ベースのSNP関連配列は、配列番号1035-13,193として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるまたは表1に提供される改変タンパク質配列番号518-1034のいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、そのヌクレオチド配列が、最終の核酸分子において少数の付加的なヌクレオチド残基しか伴わずに存在する場合、本質的にそのようなヌクレオチド配列から成る。本発明はさらに、表1および/もしくは表2に示されるヌクレオチド配列のいずれかまたはそのSNP含有フラグメントを含む核酸分転写物配列は、配列番号1~517として表1に提供され、ゲノム配列は、配列番号13,194-13,514として表2に提供され、転写物ベースのSNP関連配列は、配列番号1035-13,193として表1に提供され、そしてゲノムベースのSNP関連配列は、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるまたは表1に提供される改変タンパク質配列番号518-1034のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、その核酸分子の最終のヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合、そのヌクレオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、ヌクレオチド配列のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基例えば、天然にそれに関係する残基かもしくは異種ヌクレオチド配列を有する。このような核酸分子は、1個~少数の付加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含み得る。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され得るのかの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周知であるSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,NY。単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキシル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合。このような配列は、前駆体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッセイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。一般的なインサイチュの場合と同様に、一般的であるように、付加的なアミノ酸は、細胞の酵素によって成熟タンパク質からプロセッシングされ除去され得る。従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列例えば、リーダー配列または分泌配列例えば、プレ-プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列を有する核酸分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列例えば、mRNAの転写、mRNAプロセッシングスプライシングシグナル、およびポリアデニル化シグナルを含むリボソーム結合、および/または安定性において一定の役割を果たす、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード5’配列および非コード3’配列、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る。単離核酸分子は、mRNAのようなRNAの形態、またはcDNAおよびゲノムDNAを含むDNA形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学合成技術による産生またはその組合せにより産生され得るSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborPress,NY。さらに、単離核酸分子特にプローブおよびプライマーのようなSNP検出試薬はまた、部分的または全体的にペプチド核酸PNAのような一以上の型の核酸アナログ形態米国特許第5,539,082号;同第5,527,675号;同第5,623,049号;同第5,714,331号であり得る。核酸、特にDNAは、二本鎖であってもまたは一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖センス鎖または相補的非コード鎖アンチセンス鎖であり得る。DNAセグメント、RNAセグメント、またはPNAセグメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメントDNAまたはRNAの場合、または単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌクレオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびPNAオリゴマーの合成技術は、当該分野で周知である例えば、Corey、Peptidenucleicacids:expandingthescopeofnucleicacidrecognition、TrendsBiotechnol.1997年6月;156:224-9、およびHyrupら、PeptidenucleicacidsPNA:synthesis,propertiesandpotentialapplications、BioorgMedChem.1996年1月;41:5-23を参照のこと。さらに、大規模な自動化オリゴヌクレオチド/PNA合成アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合成を含むが、市販の核酸合成機例えば、AppliedBiosystemsFosterCity,CA3900High-ThroughputDNASynthesizerまたはExpedite8909NucleicAcidSynthesisSystem、および本明細書中に提供される配列情報を使用して容易に達成され得る。本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な/改変された核酸化学を含む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表1および/または表2において同定される一以上のSNPを検出するための検出試薬例えば、プライマー/プローブとして有用である。さらに、これらアナログを含むキット/系例えば、ビーズ、アレイなどもまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくPNAオリゴマーは、特に企図される。PNAオリゴマーは、DNAのアナログであり、そのリン酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されているLagriffoulら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,4:1081-10821994、Petersenら、BioorganicMedicinalChemistryLetters,6:793-7961996、Kumarら、OrganicLetters39:1269-12722001、WO96/04000。PNAは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌクレオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なRNAまたはDNAとハイブリダイズする。このPNAの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用いては達成し得ない新規な分子生物学適用および生化学の適用を可能とする。核酸の結合特性および/または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンのような塩基アナログ、インターカレーター米国特許第4,835,263号および副溝の結合体米国特許第5,801,115号の使用を含む。従って、核酸分子、SNP含有核酸分子、SNP検出試薬例えば、プローブおよびプライマー、オリゴヌクレオチド/ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、PNAオリゴマーおよび他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学/改変核酸化学の他の例は、CurrentProtocolsinNucleicAcidChemistry,JohnWileySons,N.Y.2002に記載される。本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコードする核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する。このような核酸分子は、パラログparalog異なる遺伝子座およびオーソログortholog異なる生物体のように、天然に生じ得るか、または組換えDNA方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る表1~2において開示されるSNPに加えて。改変体は、コード領域および非コード領域のいずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および/または非保存的なアミノ酸置換を生じ得る。さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体ならびにオルソログおよびパラログならびに変異誘発技術によって産生される合成改変体のような、表1~2に開示される核酸分子の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および/または産生され得る。さらにこのような改変体は、表1および/または表2において開示される核酸配列またはそのフラグメントと少なくとも、70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表1に開示されたポリペプチド配列またはそのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1および/または表2に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、特に企図される本発明の1つの局面は、表1~2において示される配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子を含む、単離核酸分子である。言い換えれば、単離核酸分子が、本明細書中に開示された新規SNP対立遺伝子を含む限り、この新規SNP対立遺伝子に隣接する核酸分子の他の部分は、表1~2に示される特定の転写物配列、ゲノム配列、および関連配列からある程度変化し得、表1に示される特定のポリペプチド配列からある程度変化したポリペプチにコードし得る。配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアライメントされる例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のアミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較目的のために、無視され得る。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくとも30、40、50、60、70、80、または90以上は、比較の目的でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場合、その分子は、その位置で同一である本明細書中で使用される場合、アミノ酸または核酸の同一性は、アミノ酸または核酸の相同性と等しい。二つの配列の間の同一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性があるギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位置の数の関数である。二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを用いて達成され得る。ComputationalMolecularBiology、Lesk,A.M.編、OxfordUniversityPress,NewYork,1988;Biocomputing:InformaticsandGenomeProjects,Smith,D.W.編、AcademicPress,NewYork、1993;ComputerAnalysisofSequenceData,Part1、Griffin,A.M.およびGriffin,H.G.、eds.,HumanaPress,NewJersey,1994;SequenceAnalysisinMolecularBiology,vonHeinje,G.,AcademicPress,1987;およびSequenceAnalysisPrimer,Gribskov,M.およびDevereux,J.編、MStocktonPress,NewYork,1991。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Blossom62マトリックスまたはPAM250マトリックスのいずれか、ギャップウェートgapweight16、14、12、10、8、6または4、長さウェートlengthweight1、2、3、4、5または6を使用して、NeedlemanおよびWunschのアルゴリズムJ.Mol.Biol.48:444-4531970を用いて決定され、これは、GCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムへ組み込まれている。さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセントは、NWSgapdna.CMPマトリックスならびにギャップウェート40、50、60、70、または80および長さウェート1、2、3、4、5、または6を使用してGCGソフトウェアパッケージ内のGAPプログラムDevereux,J.ら、NucleicAcidsRes.121:3871984を用いて決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列の間の同一性のパーセントは、PAM120ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー12およびギャップペナルティー4を用いて、ALIGNプログラムバージョン2.0へ組み込まれているE.MyersおよびW.MillerのアルゴリズムCABIOS,4:11-171989を使用して決定される。本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに照会配列として使用され、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベースに対して検索を実施し得る。このような検索は、AltschulらJ.Mol.Biol.215:403-101990のNBLASTプログラムおよびXBLASTプログラムバージョン2.0を使用して実施し得る。BLASTヌクレオチド検索は、NBLASTプログラムスコア=100、ワード長wordlength=12を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能である。BLASTのタンパク質検索は、XBLASTプログラムスコア=50、ワード長=3を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能である。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、GappedBLASTが、AltschulらNucleicAcidsRes.2517:3389-34021997に記載されるように利用され得る。BLASTおよびgappedBLASTプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム例えば、XBLASTおよびNBLASTのデフォルトパラメーターが、使用され得る。BLASTに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例としては、FASTAPearson,MethodsMol.Biol.25,365-3891994およびKERRDufresneら、NatBiotechnol2002Dec;2012:1269-71が挙げられるが、これらに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinBioinformatics,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。本発明はさらに、表1および/または表2に開示される核酸分子の非コードフラグメントを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサー配列、イントロン配列、5’非翻訳領域UTR、3’非翻訳領域、遺伝子調節配列および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメントは、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスクリーニングを開発することにおいて有用である。SNP検出試薬本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列配列番号1~517として表1に提供される、ゲノム配列配列番号13,194-13,514として表2に提供されるおよび関連配列転写物ベースの関連配列が、配列番号1035-13,193として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるは、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、SNP検出試薬は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド対立遺伝子に対して特異的であるすなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド対立遺伝子を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供される関連配列転写物ベースの関連配列が、配列番号1035-13,193として表1に提供され;ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるに対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを例えば、PCRを使用に増幅するためのプライマー例えば、対立遺伝子特異的プライマーを設計するためにも有用である。本発明の一つの好ましい実施形態において、SNP検出試薬は、単離もしくは合成されたDNA、あるいはRNAのポリヌクレオチドプローブはプライマー、またはPNAオリゴマーまたはDNA、RNAおよび/もしくはPNAの組合せであり、表1および/または表2に同定されたSNPを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、インターカレート剤、または副溝に結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は、SNP検出キットを形成するために、例えば、固体支持体例えば、アレイもしくはビーズに付着させられるか、または溶液中にて供給され得る例えば、PCR、RT-PCR、TaqManアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプローブ/プライマーセット。プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはPNAオリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条件下で、標的核酸分子の少なくとも約8個、約10個、約12個、約16個、約18個、約20個、約22個、約25個、約30個、約40個、約50個、約55個、約60個、約65個、約70個、約80個、約90個、約100個、約120個またはこれらの間のいずれか他の個数連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズする、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続するヌクレオチドは、標的SNP位置を含み得るかあるいは所望されるアッセイを実施するためにSNP位置に十分に近い、5’側および/または3’側の特定の領域含み得るかいずれかである。他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表1~2に開示される転写物配列配列番号1~517、ゲノム配列配列番号13,194-13,514およびSNP関連配列転写物ベースの関連配列か、配列番号1035-13,193として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列か、配列番号13,515-85,090として表2に提供されるを使用して容易に決定される。このようなプライマーおよびプローブが、本発明のSNPの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、任意のキット/システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。標的SNP含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌクレオチド配列の5’末端または3’末端において開始する、目的のSNP周辺の遺伝子配列/転写物配列および/または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列/SNP関連配列に特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のGC含量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ/または所望される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さのオリゴマーを同定する。本発明のプライマ-またはプロ-ブは、代表的には、少なくとも約8ヌクレオチド長である。本発明の一実施形態において、プライマ-またはプロ-ブは、少なくとも約10ヌクレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマ-またはプロ-ブは、少なくとも約12ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマ-またはプロ-ブは、少なくとも約16ヌクレオチド長、17ヌクレオチド長、18ヌクレオチド長、19ヌクレオチド長、20ヌクレオチド長、21ヌクレオチド長、22ヌクレオチド長、23ヌクレオチド長、24ヌクレオチド長、または25ヌクレオチド長である。プロ-ブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、標的配列が検出される限りであり得るが、その最大長は、代表的には、約50ヌクレオチド長未満、60ヌクレオチド長未満、65ヌクレオチド長未満、または70ヌクレオチド長未満である。プライマ-の場合には、その最大長は、代表的には、約30ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的な好ましい実施形態において、プライマ-またはプロ-ブは、約18ヌクレオチド長~約28ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態例えば、核酸アレイ、およびプロ-ブが基材に付着する他の実施形態において、上記プロ-ブは、より長い例えば、約30~70ヌクレオチド長、75ヌクレオチド長、80ヌクレオチド長、90ヌクレオチド長、100ヌクレオチド長以上ものであり得る以下のSNP検出キットおよびシステムと題する節を参照のこと。SNPを分析するために、選択的SNP対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するそのようなオリゴヌクレオチドは、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド、対立遺伝子特異的プロ-ブまたは対立遺伝子特異的プライマ-のような用語によって呼ばれ得る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プロ-ブの設計および使用は、例えば、MutationDetectionAPracticalApproach,Cottonら編,OxfordUniversityPress,1998;Saikiら,Nature324,163~1661986;Dattagupta,EP235,726;およびSaiki,WO89/11548に記載される。各々の対立遺伝子特異的プライマ-または対立遺伝子特異的プロ-ブの設計は、変数例えば、標的核酸分子中のSNP位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならびにそのプライマ-またはプロ-ブの長さに依存するが、プライマ-およびプロ-ブの使用における別の要因は、そのプロ-ブまたはプライマ-と、標的配列との間のハイブリダイゼ-ションが実施される条件のストリンジェンシ-である。より高いストリンジェンシ-条件は、より低いイオン強度の緩衝液および/またはより高い反応温度を利用し、そして安定な二重鎖を形成するためには、プロ-ブ/プライマ-と標的配列との間のより完全な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシ-が高すぎる場合、ハイブリダイゼ-ションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェンシ-条件は、より高いイオン強度の緩衝液および/またはより低い反応温度を利用し、そしてプロ-ブ/プライマ-と標的配列との間のよりミスマッチした塩基による安定な二重鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プロ-ブを使用する高ストリンジェンシ-ハイブリダイゼ-ション条件についての例示的な条件は、以下の通りである:5×標準的生理食塩水リン酸EDTASSPE、0.5NaDodSO4SDSを含む溶液を用いる55°Cでのプレハイブリダイゼ-ション;同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプロ-ブをインキュベ-トすること、その後、2×SSPEおよび0.1SDSを含む溶液を用いて55°Cまたは室温で洗浄すること。中程度のストリンジェンシ-のハイブリダイゼ-ション条件が、例えば、約50mMKClを含む溶液を用いて、約46°Cにて、対立遺伝子特異的プライマ-伸長反応のために使用され得る。あるいは、上記反応は、高温例えば、60°Cにて実行され得る。別の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイOLA反応この反応において、2つのプロ-ブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結されるのために適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼ-ション条件は、約100mMKClの溶液を、温度46°Cにて利用し得る。ハイブリダイゼ-ションベ-スのアッセイにおいて、ある個体由来の標的DNAのセグメントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その2つの個体由来の個々のDNAセグメントにおける異なる多型形態例えば、選択的SNP対立遺伝子/ヌクレオチドの存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プロ-ブが、設計され得る。ハイブリダイゼ-ション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼ-ション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二元の応答が存在し、それによって、プロ-ブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズするかまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリンジェントであるべきである。プロ-ブは、SNP部位を含む標的配列にハイブリダイズしてそのSNP部位がそのプロ-ブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得るが、そのプロ-ブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのSNP部位が、そのプロ-ブの中心位置例えば、そのプロ-ブのいずれかの末端から少なくとも3ヌクレオチド離れているそのプロ-ブ内の位置と整列するように設計される。このプロ-ブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼ-ションにおける良好な識別を達成する。別の実施形態において、プロ-ブまたはプライマ-は、標的DNAのセグメントにハイブリダイズして、そのSNPがそのプロ-ブまたはプライマ-の最も5’側の末端または最も3’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結アッセイ米国特許第4,988,617号における使用のために特に適切な具体的な好ましい実施形態において、上記プロ-ブの最も3’側のヌクレオチドは、その標的配列中のSNP位置と整列する。オリゴヌクレオチドプロ-ブおよびオリゴヌクレオチドプライマ-は、当該分野で周知の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Narangら、1979、MethodsinEnzymology68:90により記載されるホスホトリエステル法;Brownら、1979,MethodsinEnzymology68:109により記載されるホスホジエステル法;Beaucageら、1981、TetrahedronLetters22:1859により記載されるジエチルホスホロアミデ-ト法;および米国特許第4,458,066号に記載される固体支持体法が挙げられるが、これらに限定されない。対立遺伝子特異的プロ-ブは、しばしば、対の状態でまたは、より一般的ではないが、3個または4個の組の状態で例えば、SNP位置がそれぞれ3個または4個の対立遺伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的SNP対立遺伝子の核酸分子の両方の鎖をアッセイするために使用され、そのような対は、そのSNP位置で対立遺伝子改変体を示す1ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、1つの対のうちの一方のメンバ-は、より一般的なSNP対立遺伝子すなわち、標的集団中においてより頻繁である対立遺伝子を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちのもう一方のメンバ-は、より一般的ではないSNP対立遺伝子すなわち、その標的集団において稀な対立遺伝子を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、複数のプロ-ブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され得る。ある型のPCRベ-スのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマ-は、SNP位置と重複し、そのプライマ-が完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミングする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズするGibbs,1989,NucleicAcidRes.17:2427~2448。代表的には、それらのプライマ-の最も3’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のSNP位置と整列し、かつそのSNP位置と相補的である。このプライマ-は、遠位部位にてハイブリダイズする第二のプライマ-と整列の結合に使用される。増幅は、これらの2つのプライマ-から進行し、どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コントロ-ルが、通常、第二のプライマ-対を用いて実施される。この第二のプライマ-対のうちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマ-対のうちのもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されないか、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置にあるすなわち、そのオリゴヌクレオチドの最も3’側の位置が、標的SNP位置と整列する場合に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマ-からの伸長に対して最も不安定であるからである例えば、WO93/22456参照。このPCRベ-スアッセイは、下記のTaqManアッセイの一部として利用され得る。本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマ-は、標的SNPを含む核酸分子のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマ-は、そのプライマ-の最も3’側の末端にある3つのヌクレオチド位置のうちの1つにおいてミスマッチヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのSNP部位において特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマ-中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ-の最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドから2番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマ-中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ-の最も3’側の位置にある最後のヌクレオチドである。本発明の別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬は、検出可能なシグナルを発する蛍光発生レポ-タ-色素で標識される。好ましいレポ-タ-色素は、蛍光色素であるが、検出試薬例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマ-に結合され得る任意のレポ-タ-色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、アクリジン、AMCA,BODIPY、カスケ-ドブル-、Cy2、Cy3、Cy5、Cy7、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、6-Fam、Tet、Joe、Hex、オレゴングリ-ン、ロ-ダミン、RhodolGreen、Tamra、Rox、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチングプロ-ブ例えば、TaqMan米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号または分子ビ-コンプロ-ブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号または他のステムレスプロ-ブもしくは直鎖状ビ-コンプロ-ブLivakら、1995、PCRMethodAppl.4:357~362;Tyagiら、1996、NatureBiotechnology14:303~308;Nazarenkoら、1997、Nucl.AcidsRes.25:2516~2521;米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号として使用される場合に、クエンチャ-色素例えば、Tamraでさらに標識され得る。本発明の検出試薬はまた、他の標識ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド例えば、ジップコ-ドの対に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されないを含み得る。本発明はまた、本明細書中で同定されたSNPヌクレオチドを含まないまたはそのSNPヌクレオチドと相補的であるが、本明細書中に開示される1つ以上のSNPをアッセイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的SNP位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマ-が、それらのプライマ-が、その標的SNP位置と近接するすなわち、その標的SNP部位から1ヌクレオチド以上以内にある領域にハイブリダイズプライマ-伸長反応において、有用である。そのプライマ-伸長反応の間に、プライマ-は、代表的には、特定のヌクレオチド対立遺伝子が標的SNP部位に存在する場合にはその標的SNP部位を過ぎては伸長できず、そのプライマ-伸長産物は、SNP対立遺伝子がどの標的SNP部位に存在するかを決定するために検出され得る。例えば、特定のddNTPが、一旦ddNTPが上記伸長産物その最も3’側の末端にddNTPを含み、そのddNTPが本明細書中に開示されるSNPのヌクレオチドである、プライマ-伸長産物は、特に本発明により企図される組成物であるに組み込まれるとプライマ-伸長を終結させるために、上記プライマ-伸長反応において使用される。従って、SNP部位に近接する領域中の核酸分子に結合すし、そして、SNP部位をアッセイするために使用される試薬は、結合した配列はそのSNP部位自体を必ずしも含まないけれども、これもまた本発明によって企図される。SNP検出キットおよびSNP検出システム当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語キットおよびシステムとは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ-ジ例えば、市販用に意図されるパッケ-ジング、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワ-ドウェア構成要素などと組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システムパッケ-ジされたプロ-ブとプライマ-との組例えば、TaqManプロ-ブ/プライマ-の組、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプロ-ブ、プライマ-、または他の検出試薬を含むビ-ズが挙げられるが、これらに限定されないをさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハ-ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイDNAチップおよび微小流体システムラブオンアチップlab-on-a-chipシステムは、代表的には、ハ-ドウェア構成要素を含む。上記キット/システム例えば、プロ-ブ/プライマ-の組は、電子ハ-ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケ-ジングされた1種以上のSNP検出試薬を必要に応じて、他の生化学試薬とともに含み得る。いくつかの実施形態において、SNP検出キットは、代表的には、1種以上の検出試薬と、アッセイまたは反応例えば、SNP含有核酸分子の増幅および/または検出を実行するための必要な他の構成要素例えば、緩衝液、酵素例えば、DNAポリメラ-ゼもしくはリガ-ゼ、鎖伸長ヌクレオチド例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸、Sanger型DNA配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ-ル配列、ネガティブコントロ-ル配列などを含む。キットは、標的核酸の量を決定するための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは、そのキットを使用して目的のSNP含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。本発明の一実施形態において、1種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される1種以上のSNPを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好ましい実施形態において、SNP検出キット/システムは、核酸アレイの形態、または区画分けされたキット微小流体システム/ラブオンアチップlab-on-a-chipシステムを含むの形態である。SNP検出キット/システムは、例えば、各標的SNP位置またはその付近にある拡散分子にハイブリダイズする1つ以上のプロ-ブまたはプロ-ブ対を含み得る。複数の対立遺伝子特異的プロ-ブ対が、多数のSNPを同時にアッセイするためにこのキット/システム中に含まれ得る。上記多数のSNPのうちの少なくとも1つは、本発明のSNPである。いくつかのキット/システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プロ-ブは、基材例えば、アレイまたはビ-ズに固定される。例えば、同じ基材は、表1および/または表2に示されるSNPのうちの少なくとも1個、10個、100個、1000個、10,000個、100,000個もしくはこれらの間の他の任意の個数または実質的にすべてを検出するための、対立遺伝子特異的プロ-ブを含み得る。用語アレイ、マイクロアレイ、およびDNAチップとは、基材例えば、ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルタ-、チップ、もしくは他の適切な固体支持体に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得るか、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態において、上記マイクロアレイは、米国特許第5,837,832号、CheeらのPCT出願WO95/11995Cheeら、Lockhart,D.J.ら1996;Nat.Biotech.14:1675~1680およびSchena,M.ら1996;Proc.Natl.Acad.Sci.93:10614~10619これらすべては、その全体が参考として本明細書中に援用されるに記載される方法に従って、調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Brownら、米国特許第5,807,522号により記載される方法により生成される。核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている:ZammatteoらNewchipsformolecularbiologyanddiagnosticsBiotechnolAnnuRev.2002;8:85~101;SosnowskiらActivemicroelectronicarraysystemforDNAhybridization,genotypingandpharmacogenomicapplicationsPsychiatrGenet.2002Dec;124:181~92;HellerDNAmicroarraytechnology:devices,systems,andapplicationsAnnuRevBiomedEng.2002;4:129~53、Epub2002Mar22;KolchinskyらAnalysisofSNPsandothergenomicvariationsusinggel-basedchipsHumMutat.2002Apr;194:343~60;およびMcGallらHigh-densitygenechipoligonucleotideprobearraysAdvBiochemEngBiotechnol.2002;77:21~42。多数のプロ-ブ例えば、対立遺伝子特異的プロ-ブが、アレイにおいて実施され得、各プロ-ブまたはプロ-ブ対は、異なるSNP位置にハイブリダイズし得る。ポリヌクレオチドプロ-ブの場合、これらのプロ-ブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材上の指定領域で合成され得るかまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着され得る。各DNAチップは、格子様パタ-ンで整列され例えば、10セント銀貨の大きさまで小型化された、例えば、数千~数億個の個々の合成ポリヌクレオチドプロ-ブを含み得る。好ましくは、プロ-ブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支持体に付着される。マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の独特の一本鎖ポリヌクレオチド通常は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはcDNAフラグメントのいずれかから構成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約6~60ヌクレオチド長、より好ましくは約15~30ヌクレオチド長、最も好ましくは約18~25ヌクレオチド長である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット/システムについて、ほんの約7~20ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る。他の型のアレイ例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイにおいて、好ましいプロ-ブの長さは、例えば、約15~80ヌクレオチド長、好ましくは約50~70ヌクレオチド長、より好ましくは約55~65ヌクレオチド長、最も好ましくは約60ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子/転写物または標的SNP部位の既知の5’配列または3’配列を網羅するポリヌクレオチド;遺伝子/転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド;または標的遺伝子/転写物配列の長さに沿った特定の領域特に、表1および/または表2に開示される1つ以上のSNPに対応する領域から選択される独特のポリヌクレオチドを含み得る。上記マイクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のSNPに対して特異的例えば、標的SNP部位の特定のSNP対立遺伝子に対して特異的、または複数の異なるSNP部位にある特定のSNP対立遺伝子に対して特異的であり得るか、あるいは目的の多型遺伝子/転写物に対して特異的であり得る。ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼ-ションアッセイは、完全一致標的配列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プロ-ブのハイブリダイゼ-ション安定性の差異に依存する。SNP遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼ-ションアッセイにおいて使用されるストリンジェンシ-条件は、1SNP位置程度にしか互いと異ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい例えば、代表的SNPハイブリダイゼ-ションアッセイが、1つの特定のヌクレオチドがSNP位置に存在する場合にハイブリダイゼ-ションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのSNP位置に存在する場合にはハイブリダイゼ-ションは生じないように、設計される。そのような高いストリンジェンシ-の条件は、例えば、SNP検出のために対立遺伝子特異的プロ-ブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリンジェンシ-の条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そして例えば、CurrentProtocolsinMolecularBiology,JohnWileySons,N.Y.19896.3.1~6.3.6において見出され得る。他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。以下の特許および特許出願これらはすべて、本明細書により参考として援用されるは、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する:米国特許出願10/620332および同10/620333は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプロ-チを記載し、米国特許第6124478号、同第6107024号、同第5994073号、同第5981768号、同第5871938号、同第5843681号、同第5800999号、および同第5773628号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法および組成物を記載し;公開された米国出願US2002/0110828は、マイクロアレイコントロ-ルのための方法および組成物を開示する。本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約15~25ヌクレオチド長のプロ-ブのアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプロ-ブを含み得、ここで、少なくとも1つのプロ-ブは、表1および/もしくは表2において開示される1つ以上のSNPを検出可能であり、かつ/または少なくとも1つのプロ-ブは、表1、表2、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択される配列のうちの1つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約8個連続するヌクレオチド好ましくは、10個、12個、15個、16個、18個、20個、より好ましくは22個、25個、30個、40個、47個、50個、55個、60個、65個、70個、80個、90個、100個またはこれらの間の他の任意の個数以上連続するヌクレオチドを含み、かつ表1および/または表2において開示される新規なSNP対立遺伝子を含む。いくつかの実施形態において、上記SNP部位に対して相補的なヌクレオチドは、上記プロ-ブの中心から5ヌクレオチド内、4ヌクレオチド内、3ヌクレオチド内、2ヌクレオチド内、または1ヌクレオチド内、より好ましくは上記プロ-ブの中心にある。ポリヌクレオチドプロ-ブは、PCT出願WO95/251116Baldeschweilerらこれは、本明細書中にその全体が参考として援用されるに記載されるように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドットまたはスロットブロットと類似する格子状アレイが、真空系、熱的結合手順、UV結合手順、機械的結合手順、または化学結合手順を使用して、基材表面にcDNAフラグメントまたはオリゴヌクレオチドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ例えば、上記のアレイは、手によってか、あるいは利用可能なデバイススロットブロット装置またはドットブロット装置、材料適切な任意の固体支持体、および機器ロボット機器を含むを使用することによって、生成され得、そして8個、24個、96個、384個、1535個、6144個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任意の数のポリヌクレオチドを含み得る。そのようなアレイまたは他のキット/システムを使用して、本発明は、試験サンプル中にある本明細書中に開示されるSNPを同定するための方法を提供する。そのような方法は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも1つのSNP位置に対応する1つ以上のプロ-ブを含むアレイとともにインキュベ-トする工程、ならびに上記試験サンプル由来の核酸と上記プロ-ブのうちの1つ以上との結合についてアッセイする工程を包含する。SNP検出試薬またはそのような1種以上のSNP検出試薬を使用する、キット/システムを、インキュベ-ション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性質に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼ-ション形式、増幅形式、およびアレイアッセイ形式のうちのいずれか1つが、本明細書中に開示されるSNPを検出するために容易に適合され得ることを、認識する。本発明のSNP検出キット/システムは、SNP含有核酸分子の後の増幅および/または検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液例えば、血液、血清、血漿、尿、唾液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など、皮膚、毛髪、細胞特に、有核細胞、生検、口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物DNAおよび/またはRNAを含む、タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイされるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、変化する。核酸抽出物、タンパク質抽出物、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されており、その例は、QiagenのBioRobot9600、AppliedBiosystemsのPRISM6700、およびRocheMolecularSystemsのCOBASAmpliPrepSystemである。本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分けされたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片、または紙片、またはアレイ形成材料例えば、シリカが挙げられる。そのような容器によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試薬を効率的に移動することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれない別の容器に移動することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば、試験サンプルを受容する1つ以上の容器、本発明の1つ以上のSNPを検出するための少なくとも1つのプロ-ブまたは他のSNP検出試薬を含む1つ以上の容器、洗浄試薬例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Tris緩衝液などを含む1つ以上の容器、および結合したプロ-ブまたは他のSNP検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬を含む1つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他の酵素反応例えば、プライマ-伸長反応、ハイブリダイゼ-ション、ライゲ-ション、電気泳動好ましくは、キャピラリ-電気泳動、質量分析法、および/またはレ-ザ-誘導蛍光検出のための、区画および/もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされたキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス例えば、WeiglらLab-on-a-chipfordrugdevelopmentAdvDrugDelivRev.2003Feb24;553:349~77参照が挙げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体容器、微小流体チャンバ、または微小流体チャネルと呼ばれ得る。マイクロ流体デバイスは、ラボオンチップlab-on-a-chip系とも称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系bioMEMまたは多構成の集積系は、SNPを分析するための本発明の典型的なキット/系である。このような系は、単一の機能性デバイスにおいてプローブ/標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、そしてこのような検出試薬は使用され、本発明の一以上のSNPを検出し得る。マイクロ流体系の一つの例は、米国特許第5,589,136号に開示され、この開示はチップにおいてPCR増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の交点で液体の流動を制御する方法およびマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ注入するための液体流量を変化させるための方法として使用され得る。例えば、米国特許第6,153,073号Dubrowらおよび同第6,156,181号Parceらを参照のこと。SNPの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘導蛍光検出のような検出方法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程において、核酸サンプルは、好ましくはPCRによって増幅される。次いで、増幅産物は、ddNTP各ddNTPに対して特異的な蛍光および適切なオリゴヌクレオチドプライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供され標的SNPのちょうど上流にハイブリダイズするプライマー伸長反応を実施する。3’末端において伸長が一旦完了すると、このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ddNTPから分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培地は、例えば、ポリアクリルアミド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライマーの伸長産物中に組込まれたddNTPは、レーザー光誘導蛍光検出によって同定される。このような典型的なマイクロチップが、使用され例えば、少なくとも96サンプル~384サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。核酸分子の使用本発明の核酸分子は、特に個体が心臓血管障害を発症する危険性特に、心筋梗塞または脳卒中のような初回の急性冠状動脈事象または再発性急性冠状動脈事象に直面する危険性を予測する場合、個体における心臓血管障害の進行例えば、急性冠状動脈事象の重篤度または結果を予知するため、心臓血管障害を患う個体がスタチンを用いた心臓血管障害の処置に対して応答性である可能性を評価する場合、および/またはスタチン処置より毒性または他の所望されない副作用に個体が直面する可能性を予測する場合に、種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。プローブは、表1および/または表2に提供される核酸分子の全長に沿って任意のヌクレオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表1および/または表2に示されるSNP位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好ましくは、プローブは、配列特異的様式でSNP含有標的配列にハイブリダイズし、その結果、標的配列を、どのヌクレオチドがSNP部位に存在するかによって標的配列と異なる他のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のSNP含有核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド対立遺伝子が、特定のSNP部位に存在するかを決定するすなわち、SNP部位の遺伝子型決定ために特に有用である。核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および/または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、DNAまたはRNAであり得る。従って、本明細書中に記載されるSNPに特異的なプローブが、使用され所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および/または遺伝子のコピー数を調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する障害の診断に関連する。mRNA検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる。DNAを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられるSambrookおよびRussell、2000、MolecularCloning:ALaboratoryManual、ColdSpringHarborPress、ColdSpringHarbor,NY。プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変タンパク質コード核酸例えば、mRNAのレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが、目的のSNPを含有するか否かを決定することによって、改変タンパク質が発現される細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細書中に開示されるSNPを検出し得、それによって多型を有する個体が、急性冠状動脈事象のような心臓血管障害を発病する可能性があるかもしくはその可能性がないか、または心臓血管障害のスタチン処置に対して個体がポジティブに応答する可能性を、決定し得る。疾患の表現型に関連するSNPの検出は、活性疾患および/または疾患の遺伝的疾病素質についての診断ツールを提供する。さらに、本発明の核酸分子は、それゆえ、本明細書中に開示されたSNPを含む遺伝子遺伝子情報は、例えば、表2に開示されるおよび/またはこのような遺伝子の産物例えば、発現されたmRNA転写産物分子転写産物情報は、例えば、表1に開示されるを検出するために有用であり、従って、遺伝子発現を検出するために有用である。この核酸分子は、必要に応じて、遺伝子発現を検出する際に使用するための、例えば、アレイまたはキットの形式で実施され得る。本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表1および/または表2に同定されるSNP含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である以下により詳細に記載される。このようなベクターとしては、表1に提供される任意の改変体ペプチド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例えば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および/または遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたSNPを含有するコード領域の全体または一部分と置換され得る。本発明の核酸分子はまた、改変タンパク質の抗原部分、特に、表1および/または表2に開示されるSNPによって生じる改変体アミノ酸配列例えば、アミノ酸置換を含む抗原部分を発現するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子に由来する発現されたmRNA分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する宿主細胞を構築するのにも有用である。本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現するトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表1および/または表2に開示されるSNPを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の産生は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物スクリーニングのアッセイにおいても有用である。本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療においても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個体を処置する。SNP遺伝子決定方法どの特定のヌクレオチドすなわち対立遺伝子が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置は、SNP遺伝子型特定と称される。本発明は、個体が心臓血管障害、特に急性冠状動脈事象例えば、心筋梗塞または脳卒中を発症する危険性を評価する場合の使用、および疾患の重篤度および回復に対する個体の予後を評価するための使用、以前に急性冠状動脈事象に直面した個体が1回以上の再発性の急性冠状動脈事象に直面する可能性を予測するための使用、心臓血管障害を発病する可能性を増加させた個体に基づく、個体のための予防レジメンまたは処置レジメンを実行するための使用、個体がスタチン処置に対して応答する可能性を評価する場合の使用、処置レジメンを選択する場合の使用例えば、心臓血管疾患を患う個体に対してスタチン処置を投与するかもしくは投与しないかを決定する場合における使用、またはスタチン処置の投与の投薬量および/もしくは頻度のような、特定のスタチンベースの処置レジメンを処方するかもしくは選択する場合における使用、または特定の薬学的組成物もしくは化合物のような、投与されるスタチンの形式/型を選択することにおける使用、など、スタチン処置由来の毒性もしくは所望されない副作用に直面する可能性を決定することにおける使用、またはスタチンの臨床試験のために個体を選択することにおける使用例えば、スタチン処置由来のポジティブに応答する可能性の最も高い個体を選択することにおける使用などの用途のためのような、SNP遺伝子型特定の方法を提供する。核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子特定され、どの対立遺伝子が、目的の任意の所定遺伝子領域例えば、SNP位置に存在するかを決定し得る。隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなSNP検出試薬を設計するために使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的なSNP遺伝子特定方法は、Chenら、Singlenucleotidepolymorphismgenotyping:biochemistry,protocol,costandthroughput、PharmacogenomicsJ.2003;32:77-96;Kwokら、Detectionofsinglenucleotidepolymorphisms、CurrIssuesMolBiol.2003Apr;52:43-60;Shi、Technologiesforindividualgenotyping:detectionofgeneticpolymorphismsindrugtargetsanddiseasegenes、AmJPharmacogenomics.2002;23:197-205;およびKwok、Methodsforgenotypingsinglenucleotidepolymorphisms、AnnuRevGenomicsHumGenet2001;2:235-58に記載される。高処理のSNP遺伝子型特定についての代表的な技術は、Marnellos、High-throughputSNPanalysisforgeneticassociationstudies、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003May;63:317-21に記載される。一般のSNP遺伝子特定方法としては、TaqManアッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的PCR、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定pyrosequencing、遺伝子アレイで選別される複合プライマーの伸長、周期的増幅rollingcircleを伴うライゲーション、同質のライゲーション、OLA米国特許第4,988,167号、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のような検出機構と組み合わせて用いられ得る。多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がRNA/RNA二重鎖またはRNA/DNA二重鎖において不一致の塩基を検出する方法Myersら、Science230:12421985;Cottonら、PNAS85:43971988およびSaleebaら、Meth.Enzymol.217:286-2951992、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較Oritaら、PNAS86:27661989;Cottonら、Mutat.Res.285:125-1441993;およびHayashiら、Genet.Anal.Tech.Appl.9:73-791992ならびに変性勾配ゲル電気泳動DGGEを用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラグメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすることMyersら、Nature313:4951985が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位置での配列変動はまた、RNase保護およびS1保護のような、ヌクレアーゼプロテクションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。好ましい実施形態において、SNP遺伝子型特定は、5’ヌクレアーゼアッセイとしても公知であるTaqManアッセイを用いて実施される米国特許第5,210,015号および同第5,538,848号。TaqManアッセイは、PCRの間に特定の増幅産物の蓄積を検出する。TaqManアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達FRETと呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射しない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素の近さは、レポーターについての減少した蛍光を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、それぞれ最も5’の末端および最も3’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。あるいは、レポーター色素は、最も5’の末端または最も3’の末端にあり得るが、クエンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられるまたはこの逆。さらに別の実施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。PCRの間、DNAポリメラーゼの5’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それによってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの蛍光の上昇を生じる。PCR産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリングすることにより検出される。DNAポリメラーゼは、プローブがPCRの間に増幅される標的SNP含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のSNP対立遺伝子が存在する場合にのみ、標的SNP部位にハイブリダイズするように設計されている。好ましいTaqManプライマーおよびTaqManプローブの配列は、本明細書中で提供されるSNPおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。PrimerExpressAppliedBiosystems、FosterCity、CAのようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー/プローブのセットを容易に得るために使用され得る。本発明のSNPを検出するためのこのようなプライマーおよびプローブが、心臓血管障害例えば、急性冠状動脈事象を発症する可能性のある個体をスクリーニングすること、またはスタチン処置にその個体が応答性であることの可能性について心臓血管障害を患う個体をスクリーニングすることにおいて有用である。これらのプローブまたはプライマーは、キット形式に容易に組み込まれることが、当業者に明らかである。本発明はまた、MolecularBeaconプローブ米国特許第5,118,801号および同第5,312,728号ならびに他の改変形式米国特許第5,866,336号および同第6,117,635号の使用のような、当該分野において周知のTaqmanアッセイの改変を含む。本発明のSNPの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、OLAにおける二つのオリゴヌクレオチドプローブの使用である例えば、米国特許第4,988,617号を参照。この方法において、一つのプローブは、その最も3’末端にSNP部位が整列した、標的核酸のセグメントにハイブリダイズする。第二のプローブは、標的核酸分子の第一のプローブのすぐ3’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も3’のヌクレオチドとSNP部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプローブは、標的核酸分子から分離され、そしてSNPの存在の指標として検出される。以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考により援用され、種々の形式のOLAを実施するための技術に関するさらなる情報を提供する:米国特許第6027889号、同第6268148号、同第5494810号、同第5830711号、および同第6054564号は、SNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載する;WO97/31256およびWO00/56927は、ユニバーサルアレイを用いたSNP検出を実施するためのOLAストラテジーを記載し、ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、かつ結果として生じた産物もしくは増幅産物は、ユニバーサルジップコードアレイにハイブリダイズし得る;米国特許出願US01/17329および09/584,905は、OLAもしくはLDR、続いてPCRを記載し、ここで、ジップコードはOLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、電気泳動もしくはユニバーサルジップコードアレイ読み出し装置により決定される;米国特許出願60/427818、同60/445636および同60/445494は、SNPlex法およびOLAに続くPCRを用いた多重SNP検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコードは、OLAプローブに組み込まれ、かつ増幅されたPCR産物は、ジップシュートzipchute試薬とハイブリダイズし、かつSNPの同定は、ジップシュートの電気泳動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、OLAは、PCRもしくは別の核酸増幅方法の前に実施される。他の実施形態において、PCRもしくは他の核酸増幅方法は、OLAの前に実施される。SNPを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、DNAの4種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。SNPは、代替的なSNP対立遺伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型決定され得る。MALDI-TOFMatrixAssistedLaserDesorptionIonization-TimeofFlight質量分析技術が、SNPのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。SNP分析に対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に基づくSNPを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る。代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的SNP部位から5’上流の鋳型PCRアプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド三リン酸ddNTPおよび/もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸dNTPの混合物を、鋳型例えば、PCRなどにより代表的に増幅されている、SNP含有核酸分子、プライマー、およびDNAポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライマーの伸長は、混合物中のddNTPのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが生じる鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、SNP部位に直接隣接するすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の隣のヌクレオチドにハイブリダイズするか、もしくはSNP部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのどちらかであり得る。プライマーが、標的SNP部位から数ヌクレオチド離れている場合、唯一の制限は、プライマーの3’末端とSNP部位との間の鋳型配列が、検出されるべきものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての4種のddNTPのみが、dNTPなしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的SNP部位に対応するただ一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、SNP部位より一つ上流のヌクレオチドに結合するために設計されるすなわち、プライマーの3’末端のヌクレオチドは、標的SNP部位の5’側で標的SNP部位に直接隣接するヌクレオチドにハイブリダイズする。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全体の質量を最小にし、それにより、代替的なSNPヌクレオチドの間の質量の差異の分解能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、非改変ddNTPのプライマー伸長反応に代えて、質量標識されたddNTPが用いられ得る。このことは、これらのddNTPにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ、それにより、上昇する感度および精度を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を決定するために有用である。質量標識はまた、集中的なサンプル調製手順の必要性を軽減し、そして質量分析の必要とされる分解能を低下させる。伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的SNP部位に存在しているヌクレオチドの同一性を決定するために、MALDI-TOF質量分析により分析され得る。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、核酸分子をイオン化し、そして気体相に脱着するために、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられる。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かってこの管を下る。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の電荷に対する質量比m/zと正確に相関する。より小さいm/zを有するイオンは、より大きいm/zを有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオンは、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ非常に正確なm/zに変換される。この様式で、SNPは、一塩基部分に異なるヌクレオチドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の差異に基づいて同定され得る。SNP遺伝子型決定のための、MALDI-TOF質量分析と関連するプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例えば、Wiseら、Astandardprotocolforsinglenucleotideprimerextensioninthehumangenomeusingmatrix-assistedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry、RapidCommunMassSpectrom.2003;1711:1195-202を参照のこと。以下の参考は、SNP遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらなる情報を提供する:Bocker、SNPandmutationdiscoveryusingbase-specificcleavagesndMALDI-TOFmassspectrometry、Bioinformatics.2003年7月;19補遺1:I44-I53;Stormら、MALDI-TOFmassspectrometry-basedSNPgenotyping、MethodsMolBiol.2003;212:241-62;Jurinkeら、TheuseofMassARRAYtechnologyforhighthroughputgenotyping、AdvBiochemEngBiotechnol.2002;77:57-74;およびJurinkeら、AutomatedgenotypingusingtheDNAMassArraytechnology、MethodsMolBiol.2002;187:179-92。SNPはまた、直接のDNA配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定手順が利用され得1995Biotechniques19:448、これらとしては、質量分析による配列決定が挙げられる例えば、PCT国際公開番号WO94/16101;Cohenら、Adv.Chromatogr.36:127-1621996;およびGriffinら、Appl.Biochem.Biotechnol.38:147-1591993を参照のこと。本発明の核酸配列は、当業者がこのような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能にする。AppliedBiosystems377、3100、3700、3730、および3730xlDNAAnalyzersFosterCity、CAのような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用される。本発明のSNPの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高次構造多型SSCPおよび変性勾配ゲル電気泳動DGGEが挙げられるMyersら、Nature313:4951985。SSCPは、Oritaら、Proc.Nat.Acad.に記載のように、一本鎖PCR産物の電気泳動移動度の変化により、塩基の差異を識別する。一本鎖PCR産物は、二本鎖PCR産物を加熱するか、もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異なる電気泳動移動度は、SNP部位の塩基配列の差異に関連する。DGGEは、多型DNAに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、SNP対立遺伝子を識別するErlich、編、PCRTechnology、PrinciplesandApplicationsforDNAAmplification、W.H.FreemanandCo、NewYork、1992、7章。配列特異的リボザイム米国特許第5,498,531号はまた、リボザイム切断部位の発生もしくは消失に基づいてSNPを評価するために、使用され得る。完全にマッチする配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、ミスマッチ配列と区別され得る。SNPが制限酵素切断部位に影響する場合、SNPは、制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの長さの対応する変化により確認され得る。SNP遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル例えば、組織、細胞、流体、分泌物などのサンプルを収集する工程、サンプルの細胞から核酸例えば、ゲノムDNA、mRNAもしくは両方を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的SNPを含む単離された核酸の領域に特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、本発明のSNP部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセイにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程アッセイは、特定のSNP対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションおよび/もしくは増幅が生じるように設計され得るを包含し得る。いくつかのアッセイにおいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較される;例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化により検出され得る。SNP遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である。このような適用の例としては、SNP-疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジーの決定薬理ゲノミクス、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したSNP遺伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のようなヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。SNPと表現型形質との間の遺伝子型関連の分析疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定薬理ゲノム学、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得るModernEpidemiology,LippincottWilliamsWilkins1998,609-622。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の応答は妨害されない。第1の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサンプルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、2つのサンプルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ばれ、この研究は、前向き研究である。他の型の観察研究は、ケース-コントロールまたは後向き研究である。代表的なケース-コントロール研究において、サンプルは、疾患の特定の徴候のような目的の表現型を有する個体ケース、および、結論が導かれる集団標的集団における表現型コントロールを有さない個体から、収集される。次いで、疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。ケース-コントロール研究においてサンプルを収集する時間および費用が、前向き研究にかかるものよりもかなり少ないので、ケース-コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究において、最も一般的に使用される研究設計である。両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子がケースおよびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法により制御されるべきである。遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはSNP、またはいくつかのSNPからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従って、標本抽出された個体からの組織生検例えば、全血が収集され得、ゲノムDNAが、目的のSNPについて遺伝子型を特定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計学的情報例えば、年齢、性別、民族性など、臨床的情報および環境的情報のような、形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および/またはSNP対立遺伝子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子-環境および/または遺伝子-遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子-環境および遺伝子-遺伝子の相互作用に取り組むための分析方法例えば、2つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の存在の効果が、2つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大きい可能性があるは、以下に議論される。全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどうかを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データの完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次いで、χ二乗検定およびt検定分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定を用いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についてのケースとコントロールとの間の有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Hardy-Weinberg不均衡検定がケースおよびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマーカーについてのケースおよびコントロールの両方におけるHardy-Weinberg不均衡HWEからの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。HWEがマーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標である。さらに、ケースのみにおいて、Hardy-Weinberg不均衡は、マーカーの疾患との遺伝的関連を示唆し得るGeneticDataAnalysis,WeirB.,Sinauer1990。単一のSNPの対立遺伝子が、表現型形質のケースまたはコントロールの状態に関連するかどうかを試験するために、当業者は、ケースおよびコントロールにおける対立遺伝子の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、2×2の表2つのSNP対立遺伝子×2つの目的の分類形質における結果について実施され得る。SNPの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、3×2の表3つの遺伝子型×2つの結果について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連について実施され、ケースおよびコントロールにおける3つの遺伝子型頻度主なホモ接合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型を対照させ、そして、遺伝の3つの異なる様式、すなわち、優性対比係数2,-1,-1、相加的対比係数1,0,-1および劣性対比係数1,1,-2を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子対主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性改変体対野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界通常は95を用いて算出される。混同confounderを制御し、交互作用および効果モディファイアを試験するために、人口統計学的情報例えば、年齢、民族および性別または交互作用要素もしくは効果モディファイア例えば、公知の主要遺伝子例えば、アルツハイマー病についてのAPOE、または自己免疫疾患についてのHLAまたは環境因子例えば、肺癌における喫煙を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した分析が実施され得る。階層化した関連試験は、0、1および2の改変体の対立遺伝子を有する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるCochran-Mantel-Haenszel検定を用いて実施され得る。StatXactによる完全検定exacttestがまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互作用について試験するための別の方法は、SASまたはRのような統計的パッケージを用いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モデル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約なparsimoniousモデルが構築され、二分法の結果例えば、特定の疾患を有するか否かと、一連の独立した変数例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統計学因子および環境因子との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比のロジット変換が、変数主要効果とそのクロス積項cross-productterms交互作用との一次結合linearcombinationとして表されるものであるAppliedLogisticRegression,HosmerandLemeshow,Wiley2000。特定の変数または交互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数をまず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱departureの統計的有意差について試験される。1つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験よりも強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝子の組み合わせにより生じる場合により強力である例えば、APOEは、互いに非常に密接している2つのSNPにより形成されたハプロタイプである。ハプロタイプ関連を効果的に実施するために、マーカー-マーカー連鎖不均衡の指標D’およびR2の両方が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについて算出される。連鎖不均衡における最近の研究Dalyら、NatureGenetics,29,232-235,2001は、遺伝子内のSNPが、ブロックパターンで組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝子と類似する。当業者は、ケースおよびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラムhaplo.scoreを用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが提案されているSchaidら、Am.J.Hum.Genet.,70,425-434,2002。この方法において、ハプロタイプはまず、EMアルゴリズムによって推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデルGLMフレームワークを用いて、スコア試験が実施される。遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のp値がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試験において追跡される、探索分析において、調節されていないp値<0.1寛大な側の有意差レベルが、SNPの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を作成するために使用され得る。SNPが疾患と関連を有するとみなされるためには、p値<0.05当該分野で従来使用されている有意差レベルが達成されることが好ましい。関連が示されるためには、p値<0.01厳密な側の有意差レベルが達成されることがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節が、実験-ワイズwise誤差率を0.05に維持しつつ、過剰数のヒットを避けるように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、実験-ワイズ誤差率またはファミリー-ワイズ誤差率を制御するためのBonferroni補正であるMultiplecomparisonsandmultipletests,Westfallら、SASInstitute1999。誤り発見率FDRを制御するための並べ替え検定が、より強力であり得るBenjaminiandHochberg,JournaloftheRoyalStatisticalSociety,SeriesB57,1289-1300,1995,Resampling-basedMultipleTesting,WestfallandYoung,Wiley1993。多様性を制御するためのこのような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、実験-ワイズ誤差率の制御と対抗するのに十分である。統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプルを用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによって実施され得るModernEpidemiology,LippincottWilliamsWilkins,1998,643-673。利用可能な場合、同じSNPについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびp値が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化するかを見るために、感度分析を実施し得る。疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、ケースとコントロールとの間の下位集団ベースの標本抽出の偏りが、ケース-コントロール関連研究における偽の結果をもたらし得ることは周知であるEwensおよびSpielman,Am.J.Hum.Genet.62,450-458,1995。このような偏りはまた、遺伝的関連研究における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、PritchardおよびRosenbergは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定することを示唆したPritchardら、Am.J.Hum.Gen.1999,65:220-228。層化が検出される場合、DevlinおよびRoederに提案されたようなゲノムコントロールGC法Devlinら、Biometrics1999,55:997-1004が、集団層化に起因する試験統計のインフレーションを調節するために使用され得る。GC法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、かつ、DNAプール設計に適用可能であるDevlinら、Genet.Epidem.20001,21:273-284。15~20のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Pritchard法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、30以上の二対立遺伝子マーカーを使用することを示唆した。GC法については、約60~70の二対立遺伝子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定するために十分であることが示されているBacanuら、Am.J.Hum.Genet.2000,66:1933-1944。従って、70の遺伝子間のSNPは、ゲノムスキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得るKehoeら、Hum.Mol.Genet.1999,8:237-245。一旦、個々の危険因子遺伝的または非遺伝的が、疾患に対する素因について見出されると、次の工程は、カテゴリー例えば、疾患または疾患なしを予測するための分類/予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するSNPの遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質についてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような仕事についての標準的な技術であるAppliedRegressionAnalysis,DraperandSmith,Wiley1998。さらに、他の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方法の性能の比較における用途に適切なMART、CART、神経ネットワークおよび判別分析が挙げられるが、これらに限定されないTheElementsofStatisticalLearning,Hastie,TibshiraniFriedman,Springer2002。疾患の診断および素因のスクリーニング遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化例えば、食事、運動を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。本発明のSNPは、異なる方法で、急性冠状動脈事象のような心臓血管障害に寄与し得るか、または異なる方法でスタチン処置に対する個体の応答性にして寄与し得る。いくつかの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及ぼすことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じるが、例えば、複製、転写および/または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果を発揮し得る。単一のSNPが、1つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の表現型形質は、異なる遺伝子の複数のSNPにより影響を受け得る。本明細書中で使用される場合、用語診断する、診断および診断学としては、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない:個体が現在有し得る心臓血管障害の検出、素因/可能性のスクリーニング例えば、将来的に急性冠状動脈事象に直面する危険性の増加の決定、または、個体が将来的に急性冠状動脈事象に直面する危険性を減少するかの決定、心臓血管障害を現在有するかまたは以前に直面したことが知られている個体における心臓血管障害の特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされた心臓血管障害の診断の確認もしくは補足、個体が心臓血管障害のためのスタチン処置に応答する可能性を評価すること、スクリーニングすること例えば、個体が将来的に心臓血管障害を発症し得る場合、スタチン処置に応答する可能性を評価すること、スタチン処置に応答するかまたは応答しないことが既知である個体において応答因子/非応答因子の特定の型またはサブクラスを決定すること、スタチン処置に対する応答性個体/非応答性個体として個体を予め分類するのを確認することまたは補足すること、どの治療ストラテジーに個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決定するため、もしくは、患者が特定の処置例えば、スタチン処置に応答する可能性があるかを予測するための個体の薬理ゲノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効果を経験する可能性があるかの予測、ならびに心臓血管障害を有する個体の将来的な予後の評価。このような診断的用途は、個々のSNPもしくは固有の組合せのSNP、または、本発明のSNPハプロタイプに基づく。ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座を有するかどうかを決定するために、より少ない数のSNPが遺伝子型を特定され得る点で、特に有用である例えば、連鎖不均衡ベースのSNP関連分析。連鎖不均衡LDとは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予測されるものよりも多い頻度での、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の同時遺伝例えば、選択的なヌクレオチドをいう。独立して遺伝される2つの対立遺伝子の同時遺伝の予測される頻度は、第1の対立遺伝子の頻度に第2の対立遺伝子の頻度を乗じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、連鎖不均衡であると言われる。対照的に、LDは、2つ以上の異なるSNP部位における対立遺伝子の間の任意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う2つの遺伝子座の物理的な近接性に起因する。LDは、2つ以上のSNP部位が、所定の染色体上で互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのSNP部位における対立遺伝子は、1つのSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子が、近くに位置する異なるSNP部位における特定のヌクレオチド対立遺伝子と非ランダムな関連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従って、SNP部位の1つの遺伝子型を特定することにより、LDにおける他のSNPの遺伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。種々の程度のLDが、いくつかのSNPが他よりもより密接に関連しているすなわち、LDにおいてより強いという結果を有する2つ以上のSNPの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってLDが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、LDが生じるために必要とされる2つ以上のSNP部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。診断目的および同様の使用のために、特定のSNP部位が、例えば急性冠状動脈事象に対する可能性のある個体、またはスタチン処置に対する応答を予測するために有用であることが見出される場合、当業者は、このSNP部位を有するLD中に存在する他のSNP部位もまた、スタチン処置に対する個体の応答を予測するために有用であることを認識する。様々な程度のLDは、いくつかのSNPが他よりもより密接に関連しているすなわち、LDにおいてより強いという結果を有する2つ以上のSNPの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってLDが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、LDが生じるために必要とされる2つ以上のSNP部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。従って、実際に疾患を生じる原因となる多型ではないが、このような原因となる多型を有するLD中にある多型例えば、SNPおよび/またはハプロタイプがまた、有用である。このような場合、原因となる多型を有するLD中にある多型の遺伝子型は、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って、原因となるSNPにより影響を受ける表現型例えば、スタチン処置に対する応答性の者/非応答性の者の予測となる。従って、原因となる多型を有するLD中にある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる多型が未知である場合、特に有用である。1以上の原因多型を有するLDおよび/または状態と有意な統計学的関連を有する1以上の多型を有するLDにおいて存在し得る、それゆえ、原因/関連SNPが診断のために用いられるのと同じ状態を診断するために有用な、多型の例としては、例えば、原因/関連SNPと同じ遺伝子、タンパク質コーディングまたはmRNA転写産物コード領域における他のSNP、原因/関連SNPと同じエキソンまたは同じイントロンにおける他のSNP、原因/関連SNPと同じハプロタイプブロックにおける他のSNP、原因/関連SNPと同じ遺伝子間領域における他のSNP、原因/関連SNPを保有する遺伝子の外側であるが付近例えば、遺伝子境界の5’側または3’側のいずれかの側の6kb以内にあるSNPなどが挙げられる。このような有用なLDSNPは、例えば、表1~表2に開示されるSNPから選択され得る。ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている:Wallら、Haplotypeblocksandlinkagedisequilibriuminthehumangenome,NatRevGenet.2003Aug;48:587-97;Garnerら、Onselectingmarkersforassociationstudies:patternsoflinkagedisequilibriumbetweentwoandthreediallelicloci,GenetEpidemiol.2003Jan;241:57-67;Ardlieら、Patternsoflinkagedisequilibriuminthehumangenome,NatRevGenet.2002Apr;34:299-309erratuminNatRevGenet2002Jul;37:566;およびRemmら、High-densitygenotypingandlinkagedisequilibriuminthehumangenomeusingchromosome22asamodel;CurrOpinChemBiol.2002Feb;61:24-30。疾患の表現型例えば、急性冠状動脈事象に対する可能性またはスタチン処置に対する応答性を有する特定のSNPおよび/またはSNPハプロタイプの寄与または関連は、本発明のSNPを使用して、その遺伝子型を有さない個体と比較して、特定の遺伝子型の結果として検出可能な形質例えば、急性冠状動脈事象に対する予後、またはスタチン処置に応答性の者/非応答性の者を発現する個体、または、その後に、検出可能な形質を発現する危険性を増加もしくは減少してその遺伝子型を配置する個体を同定し得る、優れた診断試験を開発し得る。本明細書中で使用される場合、診断は、単一のSNPまたは一群のSNPに基づき得る。複数のSNP例えば、表1および/または表2に提供されるSNPの、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、24、25、30、32、48、50、64、96、100、または、これらの間の任意の数、もしくはこれ以上の組合せた検出は、代表的に、正確な診断の可能性を増加する。例えば、スタチン処置に対する応答と相関することが公知の単一のSNPの存在は、個体がスタチン処置に対して応答するという20の可能性を示唆し得るのに対して、各々がスタチン処置に対する応答と相関する5つのSNPの検出は、個体がスタチン処置に対して応答するという、80の可能性を示唆し得る。診断もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるために、本発明のSNPの分析は、疾患の危険度およびスタチン処置に対する応答と相関する他の多型もしくは他の危険因子例えば、家族歴の分析と組合せられ得る。当然、心臓血管障害の処置もしくは診断において、本発明は一般に、急性冠状動脈事象に直面する個体もしくは直面しない個体、または別の心臓血管障害を発症する個体、または心臓血管疾患のスタチン処置に対して応答する個体もしくは応答しない個体についての絶対的な同定は提供しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、急性冠状動脈事象を発症するかまたはスタチン処置に対して応答する程度または可能性の特定の増加または減少を示唆することは、当業者により理解される。しかし、この情報は、例えば、心臓血管障害を患う個体が、特定のスタチンベースの処置レジメンに従うべきであるか、またはスタチンを包含しない代替の処置レジメンに従うべきであることを示し得るので、非常に価値がある。また、この情報は、予防処置を開始するため、または、1つ以上の有意なSNPもしくはSNPハプロタイプを保有する個体に、軽微な臨床症状のような警告的な徴候を予見するため、または、初期段階で障害の処置を同定および開始するために、心臓血管障害をモニターする、定期的な健康診断を有するために、使用され得る。適時処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特に、疾患に対する潜在的な素因または利用可能な処置に応答する可能性についての知識が、たとえ、この素因または可能性が絶対的なものでないとしても、効率的に処置するためのまさに有意な様式に貢献する可能性がある。本発明の診断技術は、種々の方法論例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子DNA分析または体細胞ハイブリッドが挙げられるを採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連するSNPもしくはSNPパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多型/変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断を用いて分析された形質は、心臓血管疾患においてか、またはスタチン処置の経過の間に通常観察される、任意の検出可能な形質であり得る。本発明の別の局面は、個体が、1つ以上の形質を発症する危険性があるまたは危険性が低いかどうか、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、1つ以上の形質を発現するかどうかを決定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、および、この核酸サンプルをアッセイして、1つ以上のSNP位置にどのヌクレオチドが存在するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症する危険性の増加もしくは減少の指標、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、1つ以上の形質を発現することの指標である。別の実施形態において、本発明のSNP検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現集合的に、細胞もしくは体液の遺伝子応答のレベル例えば、サンプル中のmRNAもしくはタンパク質の濃度などまたはパターン例えば、発現の反応速度論、分解速度、安定性プロフィール、Km、Vmaxなどに影響を及ぼす、1つ以上のSNP対立遺伝子を有するかどうかを決定する。このような決定は、例えば、核酸アレイ、RT-PCR、TaqManアッセイもしくは質量分析を用いることによってmRNAもしくはタンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変更された発現を有する遺伝子を同定すること、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る、表1および/もしくは表2に開示されるSNPの遺伝子型例えば、変更された発現を有する遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、調節/制御領域にあるSNP、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および/もしくはその周囲にあるSNP、または、遺伝子型が特定され得る全てのSNPを特定すること、ならびに、SNP遺伝子型を変更された遺伝子発現と相関させることによって達成され得る。この様式において、特定のSNP部位における特定のSNP対立遺伝子は、遺伝子発現に影響を与えると同定され得る。薬理ゲノム学および治療学/薬物開発本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション例えば、SNPが、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature405、857-8652000;GouldRothberg、NatureBiotechnology19、209-2112001;Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.2310-11:983-9851996;およびLinder、Clin.Chem.432:254-2661997を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。薬物代謝酵素、薬物輸送体、製剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるSNPの発見は、なぜ数名の患者が期待された薬物効果を得ず、過度の薬物効果を示すのか、またはなぜ標準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受けるのかを説明してきた。SNPは、代謝の速い人extensivemetabolizerの遺伝子型、および代謝の遅い人poormetabolizerの表現型において発現し得る。従って、SNPは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団の1以上のタンパク質機能が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、SNPおよびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するための標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、SNPは、リガンド結合においてほぼ活性なアミノ末端細胞外ドメインおよび/またはレセプターの他のリガンド結合領域に対する上昇を与え得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与える。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを含む所定の集団内の治療効果を最大化するように修正される。遺伝子タイピングgenotypingの代替として、代替のSNP対立遺伝子によってコードされる改変アミノ酸配列を含む特定の改変タンパク質が同定され得る。従って、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、個々のSNP遺伝子型に基づく予防的用途または治療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、それによって、治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のSNP/ハプロタイプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならびに処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、トランスジェニック動物は、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログな遺伝子における特定のSNP対立遺伝子のみが異なるように作製され得る。本発明のSNPの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して特に、急性冠状動脈事象および他の心臓血管障害に対する個体の素因を予知する場合、および心臓血管疾患を処置するためのスタチンの使用に応答性の個体を予測する場合いくつかの有意な利点を提供する。個々のSNP遺伝子型に基づく個体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬での処置に対して応答しそうにない個体を同定し得、それによって、医師が、それらの個体に対して効果のない医薬を処方するのを回避することを可能にする。一方で、個体のSNP遺伝子タイピングは、医師に、個々のSNP遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬および投薬レジメンを選択することを可能にし得る。この情報は、医薬を処方することにおける医師の信頼を増加させ、そして患者に彼らの薬物レジメンに従うように動機付けする。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対する素因のある患者、および特定の薬物または薬物投薬に対する副作用を同定し得る。薬物副作用は、米国単独で1年あたり100,000件を超える可避可能な死亡をもたらし、従って、入院および死亡の重要な原因、ならびに保健医療システムにおける重要な経済的な負担を表すPfostら、TrendsinBiotechnology、2000年8月。従って、本明細書中に開示されるSNPに基づく薬理ゲノム学は、生命を維持することおよび保健医療費を実質的に減少させることの両方に対する可能性を有する。薬理ゲノム学は、一般的には、Roseら、Pharmacogeneticanalysisofclinicallyrelevantgeneticpolymorphisms、MethodsMolMed.2003;85:225-37においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関する薬理ゲノム学は、Cacabelos、Pharmacogenomicsforthetreatmentofdementia、AnnMed.2002;345:357-79、Maimoneら、Pharmacogenomicsofneurodegenerativediseases、EurJPharmacol.2001年2月9日;4131:11-29、およびPoirier、ApolipoproteinE:apharmacogenetictargetforthetreatmentofAlzheimer’sdisease、MolDiagn.1999年12月;44:335-41において議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Siestら、Pharmacogenomicsofdrugsaffectingthecardiovascularsystem、ClinChemLabMed.2003年4月;414:590-9、Mukherjeeら、Pharmacogenomicsincardiovasculardiseases、ProgCardiovascDis.2002年5月~6月;446:479-98、およびMooserら、CardiovascularpharmacogeneticsintheSNPera、JThrombHaemost.2003年7月;17:1398-402において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、McLeodら、Cancerpharmacogenomics:SNPs、chips、andtheindividualpatient、CancerInvest.2003;214:630-40、およびWattersら、Cancerpharmacogenomics:currentandfutureapplications、BiochimBiophysActa.2003年3月17日;16032;99-111において議論されている。本発明のSNPはまた、心臓血管障害に対する新規な治療標的を同定するために使用され得る。例えば、疾患に関連する改変体改変遺伝子もしくはそれらの産物、ならびにこれらの改変遺伝子もしくはそれらの産物と相互作用することによって直接的もしくは間接的に調節される遺伝子またはそれらの産物を含む遺伝子は、例えば、疾患を処置するかまたは疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のために標的化され得る。その治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは遺伝子産物の機能またはレベルを調節する低分子、タンパク質、タンパク質フラグメンもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘導体もしくは模倣物から構成され得る。本明細書中で開示されるSNP含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、AntisenseDrugTechnology:Principles,Strategies,andApplications,Crooke編、MarcelDekker、Inc.:NewYork2001において広範に概説されている。アンチセンス核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるmRNAの領域に相補的であるように設計され、その結果、アンチセンス分子がmRNAとハイブリダイズし、それによってタンパク質へのmRNAの翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌクレオチドが、当該分野で使用され、そのうちの2つが切断剤cleaverおよび遮断剤blockerである。切断剤は、標的RNAに結合することによって、その標的RNAを切断する細胞内のヌクレアーゼ例えば、RNaseHまたはRNaseLを活性化する。遮断剤これもまた、標的RNAに結合するは、リボソームの立体障害を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリノ、ロックされた核酸lockednucleicacid、およびメチルホスホネートが挙げられる例えば、Thompson、DrugDiscoveryToday、717:912-9172002。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、そして例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用である。アンチセンス技術は、以下:Laveryら、AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003年7月;64:561-9;Stephensら、Antisenseoligonucleotidetherapyincancer、CurrOpinMolTher.2003年4月;52:118-22;Kurreck、Antisensetechnologies.Improvementthroughnovelchemicalmodifications、EurJBiochem.2003年4月;2708:1628-44;Diasら、Antisenseoligonucleotides:basicconceptsandmechanisms、MolCancerTher.2002年3月;15:347-55;Chen、Clinicaldevelopmentofantisenseoligonucleotidesasanti-cancertherapeutics、MethodsMolMed.2003;75:621-36;Wangら、Antisenseanticanceroligonucleotidetherapeutics、CurrCancerDrugTargets.2001年11月;13:177-96;およびBennett、Efficiencyofantisenseoligonucleotidedrugdiscovery、AntisenseNucleicAcidDrugDev.2002年6月;123:215-24においてさらに概説されている。本発明のSNPは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するために特に有用である。本明細書中に開示されるSNP情報に基づいて、アンチセンスオリゴヌクレオチドが、1以上の特定のSNPヌクレオチドを含むmRNA分子を特異的に標的するように生成され得る。この様式において、1以上の望ましくない多型例えば、欠損タンパク質例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換をもたらすSNPヌクレオチドを含むmRNA分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従って、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態例えば、欠損タンパク質をコードするSNP対立遺伝子に特異的に結合するように使用され得、それによって、この形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする代替のSNPヌクレオチドには結合しない。アンチセンス分子は、遺伝子発現および欠損タンパク質の産生を阻害するために、mRNAを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現もしくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けられる障害例えば、心臓血管障害を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳されるべきmRNAの能力を減弱する、mRNAにおける1以上の領域に相補的なヌクレオチド配列を含むリボザイムによる切断に関与し得る。考え得るmRNA領域としては、例えば、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性、基質/リガンド結合、もしくは他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。本発明のSNPはまた、特定のSNP改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするRNA干渉試薬を設計するために有用である。RNA干渉RNAi遺伝子サイレンシングとしてもまた称されるは、遺伝子をオフoffにするための二本鎖RNAdsRNA分子の使用に基づいている。細胞に導入される場合、dsRNAは、その細胞によって低分子干渉RNAsiRNAとして公知の短いフラグメント一般的には、長さが約21ヌクレオチド、22ヌクレオチドまたは23ヌクレオチドにプロセシングされ、このsiRNAは、細胞が配列特異的様式で使用して、相補的なRNAを認識し、そして破壊するThompson、DrugDiscoveryToday、717:912-9172002。従って、本発明の1局面において、約18~26ヌクレオチド長である、単離された核酸分子、好ましくは19~25ヌクレオチド長の単離された核酸分子、そしてより好ましくは20ヌクレオチド長、21ヌクレオチド長、22ヌクレオチド長または23ヌクレオチド長の単離された核酸分子、ならびにこれら核酸分子のRNAiのための使用を、特に企図する。RNAi分子siRNAを含むは配列特異的様式で作用するので、本発明のSNPは、特定のSNP対立遺伝子/ヌクレオチド例えば、欠損タンパク質の産生をもたらす有害な対立遺伝子を有する核酸分子を認識し、そして破壊するが、代替のSNP対立遺伝子例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子を有する核酸分子に影響を与えないRNAi試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス試薬のように、RNAi試薬は、例えば、欠損した、疾患を引き起こす遺伝子をターンオフturnoffするための治療剤として、直接的に有用であり得、また、例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において遺伝子機能を特徴付けし、そして確認するのに有用であり得る。以下の参考文献は、RNAiのさらなる概説を提供する:Reynoldsetal.,RationalsiRNAdesignforRNAinterference,NatBiotechnol.2004Mar;223:326-30.Epub2004Feb01;Chietal.,GenomewideviewofgenesilencingbysmallinterferingRNAs,PNAS10011:6343-6346,2003;Vickersetal.,EfficientReductionofTargetRNAsbySmallInterferingRNAandRNaseH-dependentAntisenseAgents,J.Biol.Chem.278:7108-7118,2003;Agami、RNAiandrelatedmechanismsandtheirpotentialusefortherapy、CurrOpinChemBiol.2002年12月;66:829-34;Laveryら、AntisenseandRNAi:powerfultoolsindrugtargetdiscoveryandvalidation、CurrOpinDrugDiscovDevel.2003年7月;64:561-9;Shi、MammalianRNAiforthemasses、TrendsGenet2003年1月;191:9-12、Shueyら、RNAi:gene-silencingintherapeuticintervention、DrugDiscoveryToday2002年10月;720:1040-1046;McManusら、NatRevGenet2002年10月;310:737-47;Xiaら、NatBiotechnol2002年10月;2010:1006-10;Plasterkら、CurrOpinGenetDev2000年10月;105:562-7;Bosherら、NatCellBiol2000年2月;22:E31-6;およびHunter、CurrBiol1999年6月17日;912:R440-2。SNPの原因とされる病的状態例えば、心臓血管障害を有する被験体は、遺伝的欠損を修正するcorrectように処置され得るKrenら、Proc.Natl.Acad.Sci.USA96:10349-103541999を参照のこと。そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプル中の多型を検出し得る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのような被験体にSNPの位置で正常/野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込んでいる核酸フラグメントを投与することによって、持続的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、被験体のゲノムDNAの内因性修復を促進するように作動するRNA/DNAオリゴヌクレオチドを含み得る。部位特異的修復配列は、適切なビヒクル例えば、ポリエチレンイミンとの複合体中で投与されるか、アニオン性リポソーム、ウイルスベクター例えば、アデノウイルスもしくは投与された核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中にカプセル化される。次いで、キメラオリゴヌクレオチドが被験体のゲノムへの正常配列の取り込みを誘導するにつれて、先天的病理をもたらす遺伝的欠損が克服され得る。取り込みの際に、正常な遺伝子産物が発現され、置換が広められ、それによって、被験体の臨床状態の持続的修復および治療的増強が引き起こされる。cSNPが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因とされる改変タンパク質を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にその改変タンパク質の野生型同族体/正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有効な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供する。本発明はさらに、心臓血管障害を処置するために使用され得る化合物または薬剤を同定するための方法を提供する。本明細書中で開示されるSNPは、治療剤の同定および/または開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための方法は、代表的には、その薬剤または化合物がSNP含有核酸またはコードされる産物の活性および/または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてSNP含有核酸またはコードされる産物の所望でない活性または発現によって特徴付けられる障害を処置するために使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは、細胞ベースのシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのアッセイは、目的の核酸分子を天然に発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝的に操作された組換え細胞を含み得る。心臓血管障害を有する患者、または、スタチン処置を受けている患者における改変遺伝子発現としては、例えば、SNP含有核酸配列例えば、SNPを含むmRNA転写物分子に転写され得るSNPを含み、順に改変タンパク質に翻訳され得る遺伝子、または1以上のSNPに起因して発現が変化する正常/野生型核酸配列例えば、正常な転写物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるSNPを含み得る調節/制御領域の発現のいずれかが挙げられ得る。改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル例えば、mRNAレベル、発現したタンパク質レベル、またはシグナル伝達経路に関連する対応化合物の直接アッセイを含み得る。さらに、シグナル伝達経路に応じてアップレギュレートもしくはダウンレギュレートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺伝子の調節領域は、レポーター遺伝子例えば、ルシフェラーゼに対して作動可能に連結され得る。改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物/薬剤と接触され、そしてmRNAの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのmRNAの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのmRNAの発現のレベルと比較される。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定され得、そして本発明の1以上のSNPに起因する改変体遺伝子発現例えば、SNP含有核酸の発現、または核酸分子の発現に影響を与える1以上のSNPに起因する正常/野生型核酸分子の発現の変化のいずれかによって特徴付けられる障害例えば、心臓血管障害を処置するために使用され得る。mRNAの発現が、候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質として同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。本発明はさらに、標的として、改変体核酸発現を調節する遺伝子として薬物をスクリーニングすることを通して同定される化合物を使用して、SNPまたは関連する核酸ドメイン例えば、触媒ドメイン、リガンド/基質結合ドメイン、調節/制御領域などまたは遺伝子、あるいはコードされるmRNA転写物を用いる処置方法を提供する。調節としては、核酸発現のアップレギュレーションすなわち、活性化または作動化agonizationあるいはダウンレギュレーションすなわち、抑制または拮抗化antagonizationのいずれかが挙げられ得る。mRNA転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節/制御エレメント例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイン中の特定のSNP対立遺伝子に伴って個々に変更され得る。この状況において、処置方法および化合物は、本明細書中で議論されるように、改変体調節/制御エレメントを調節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変タンパク質のいずれかの正常または健常な発現レベルを生じることを確認する。本発明のSNP含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変遺伝子またはコードされる産物の発現もしくは活性における化合物を調節することの有効性をモニタリングするのに有用である。従って、遺伝子発現パターンは、化合物特に、患者が耐性を発達させ得る化合物を用いる処置の有効性を持続させることについての指標、ならびに毒性についての指標として役立ち得る。遺伝子発現パターンはまた、その化合物に対して影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、そのようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない代替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベルより低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤例えば、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはRNAi核酸分子などおよび本発明によって提供される1以上のSNPもしくはSNPハプロタイプについて診断的に試験されるヒトへの治療剤の投与のための指示書のセットを含む。本発明のSNP/ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良するのに有用である。例えば、本発明の1つの局面は、SNP遺伝子型に基づく臨床試験のために個体を選択する工程を包含する。例えば、個体がその薬物に対して強く応答しそうであることを示すSNP遺伝子型を有する個体は、その試験に含まれ得、一方で、そして個体のSNP遺伝子型が、個体がその薬物に対してあまり応答しそうにないかまたは応答しないことを示すか、あるいは毒性作用もしくは他の副作用に苦しむ危険のある個体は、その臨床試験から除外され得る。このことは、臨床試験の安全性を改善し得るだけでなく、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高め得る。さらに、本発明のSNPは、特定の以前に開発された薬物が、臨床試験において不十分に実施された理由を説明し得、そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受ける集団のサブセットを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を救い、そしてその薬物を、それから恩恵を受け得る特定の患者集団に利用可能にする。SNPは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子/タンパク質について、その遺伝子/タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従って、治療剤の選択および送達における遺伝子/タンパク質の改変体の影響を決定することは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。Jazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicine,2002年3月;S30-S36。特定の治療標的例えば、遺伝子、mRNA転写物、またはタンパク質の改変体例えば、SNPおよび任意の対応するアミノ酸多型に関する知識は、改変体を超える効力を示す治療剤候補例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはRNAi核酸化合物などを同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にするRothberg,NatBiotechnol2001年3月;193:209-11。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等しい効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたらすことが期待される。さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実際の活性を反映することを確認する一助となるJazwinska,ATrendsGuidetoGeneticVariationandGenomicMedicine,2002年3月;S30-S36。さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、治療標的または薬物代謝遺伝子におけるSNPによって引き起こされる、例えば、薬物の吸収、分布、代謝および排出ADMEにおける変動性が同定され得、そしてこの情報は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そして広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変タンパク質および表1~2に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のSNPは、当該分野で確立された種々の毒物学的方法例えば、CurrentProtocolsinToxicology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.に記載される方法に関連して有用である。さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質またはRNAもしくはDNAのいずれかの核酸分子を標的とする治療薬剤は、表1に開示される改変タンパク質または多型核酸分子と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。その結果、表1~2に開示されるタンパク質改変体およびSNP含有核酸分子は、対応する当該分野で公知のタンパク質形態またはその核酸分子を標的とする治療薬剤を開発、スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特定の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分または全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。薬学的組成物およびその投与本明細書中に開示される任意の心臓血管疾患および/またはスタチン応答関連タンパク質およびコードする核酸分子は、心臓血管障害および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とするまたはそれらから構成される治療用化合物例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子などが開発されることを可能にする。一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、すなわち、有効成分は、多数の要因例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢および関連の健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要因に依存する。治療有効量の治療用化合物は、例えば、1日あたりレシピエントの体重1kgあたり約0.01~50mg好ましくは約0.1~20mg/kg/日の範囲であり得る。従って、一例として、70kgのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましくは、1日あたり約7mg~1.4gである。一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の1つによって薬学的組成物として投与される:経口投与、全身投与例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与、または非経口投与例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与。好ましい投与様式は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な組成物の形態を採り得る。処方物の選択は、種々の要因例えば、薬物の投与形態例えば、経口投与については、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましいおよび薬物物質のバイオアベイラビリティに依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例えば、米国特許第4,107,288号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保持される、10nm~1,000nmの~サイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載する。米国特許第5,145,684号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下でナノ粒子400nmの平均粒子サイズまで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散されて、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の生産を記載する。薬学的組成物は、一般に、少なくとも1つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そしてこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的に入手可能である賦形剤であり得る。固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネシウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレングリコール、水、エタノールおよび種々の油石油起源、動物起源、植物起源もしくは合成起源の油例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油などを含むから選択され得る。特に注射可能溶液用に好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキストロースおよびグリコールが挙げられる。圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Remington’sPharmaceuticalSciences,E.W.Martin編MackPublishingCompany,第18版,1990に記載される。処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得る。代表的には、その処方物は、重量wtベースで、処方物全体に基づいて、約0.01~99.99wtの治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、1種以上の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約1~80wtのレベルで存在する。治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは1種以上の他の活性成分と組み合わせて投与され得る。例えば、心臓血管障害関連タンパク質のインヒビターまたは刺激剤は、同じ狭窄関連タンパク質または異なる心臓血管障害関連タンパク質の活性を阻害するかまたは刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより心臓血管障害の影響に対抗し得る。薬理学に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinPharmacology,JohnWileySons,Inc.,N.Y.を参照のこと。ヒト識別適用心臓血管障害および心臓血管障害のスタチン処置におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法例えば、Gill,AnassessmentoftheutilityofsinglenucleotidepolymorphismsSNPsforforensicpurposes,IntJLegalMed.2001;1144-5:204-10を参照のことのような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していないすなわち、独立して遺伝する。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。さらに、本明細書中に開示されるSNPの中でも、特定の法医学的適用/ヒト識別適用における使用に好ましいSNPとしては、縮重コドン位置すなわち、2以上の選択的ヌクレオチドのうちの1つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおける三番目の位置に位置するSNPが挙げられる。なぜなら、これらのSNPは、コードされるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を及ぼさないSNPは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性であると予測され、これは、代表的には、法医学適用/ヒト識別適用の利点である。しかし、特定の法医学適用/ヒト識別適用例えば、DNAサンプルから表現型的特性を推測する個体の家系を推論するかまたはその個体の1種以上の物理的特性を推論するに関して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすSNPを利用することは望ましいことであり得る。表1~2これは、AppleraSNPソースと識別されるに開示されるSNPの多くについては、表1~2は、39個体に由来する染色体のDNAを再配列決定することによって得られたSNP対立遺伝子頻度を提供する表1~2はまた、CeleraソースSNP、利用可能な場合、dbEST、HGBASE、および/またはHGMDからの公的なSNPについての対立遺伝子頻度情報を提供する。表1~2に提供されるその対立遺伝子頻度は、これらのSNPが、ヒト識別適用のために容易に使用されるようにし得る。表1および/または表2に開示される任意のSNPは、ヒト識別のために使用され得るが、特定のSNP部位における少数の対立遺伝子の頻度が、50に近くなるほど、そのSNPが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、2つの無作為に選択された個体が、そのSNP部位において異なる対立遺伝子を有する可能性は、興味深いことに高くなるからである。表1~2に提供されるSNP対立遺伝子頻度を使用すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも1、2、5、10、20、25、30、40、45、または50であるか、あるいはその間の任意の他の頻度であるSNPのサブセットを容易に選択し得る。従って、表1~2は、39個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提供するので、SNPのサブセットは、ヒト識別について容易に選択され得、そのサブセットにおいて、特定のSNP部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えは、少なくとも1個、2個、4個、8個、10個、16個、20個、24個、30個、32個、36個、38個、39個、40個、またはその間の任意の他の数である。さらに、表1~2はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群民族群または人種群と本明細書中で交換可能にいわれる情報を提供する。例えば、39個体の群DNAを再配列決定したを、20名の白人および19名のアフリカ系アメリカ人で構成した。この個体群情報は、ヒト識別のためのSNP選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト識別についての好ましいSNPは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方において類似の対立遺伝子頻度を有する表1~2から選択され得る;従って、例えば、両方の集団において等しく高い識別能を有するSNPが選択され得る。あるいは、白人集団とアフリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる極端な例として、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかでのみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されないSNPが選択され得る;このようなSNPは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル例えば、毛髪または血痕から、未知の加害者の人種/民族を推定するために有用である。統計学的方法を含め、SNPを使用して、DNAサンプルから家系を推定するという議論については、Frudakisら、AClassifierfortheSNP-BasedInferenceofAncestry,JournalofForensicSciences2003;484:771-782を参照のこと。SNPは、短い直列反復STRのような多型マーカーの他のタイプより多くの利点を有する。例えば、SNPは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことにより、SNPは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。SNPは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。2つの多型形態の集団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決定され得る。SNPは、反復多型よりも変異として安定である。SNPは、分析を妨害し得る人工産物例えば、スタッターバンドstutterbandに感受性でない。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル例えば、多数の供給源に由来するDNAの混合物を含み得る犯行現場サンプルを分析する場合に、特に煩わしい。STRマーカーを超えるSNPマーカーの別の有意な利点は、SNPをスコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、STRマーカーは、一般に、長さが数百塩基対である。他方、SNPは、単一のヌクレオチド、一般には、プライマーおよび/またはプローブ結合のためのSNP位置のいずれかの側の短い保存領域を含む。これは、SNPを、DNAが、短い小片にフラグメント化され得る、法医学的ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解した、または時間が経った生物学的サンプルにおける型決定により扱いやすくする。SNPはまた、STR遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体microvariantおよびオフラダーoff-ladder対立遺伝子になりにくい。微小改変体は、増幅されたDNA生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失または挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって例えば、ポリアクリルアミドゲルでの電気泳動によって分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用される;従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。これらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外側に移動し、そのために、オフラダー対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それは、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用ると、別の遺伝子座についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱させる。SNP分析は、STR分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合に、完全に見逃され得る。さらに、STR分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏しく、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得る。SNP分析の全てのこれらの利点は、大部分のDNA識別例の結論個体の終身刑、または死亡した個体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得るに鑑みて、注目に値する。DNAは、生物学的サンプル例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液から単離され得、特定のSNP位置における参照供給源からのDNAと比較され得る。複数のSNPマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のSNPを同時に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるSNPは、個体を識別するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカー例えば、当該分野で公知の他のSNPまたはSTRと組み合わせてアッセイされ得る。さらに、本発明により提供されるSNPは、DNA遺伝子型のデータベース例えば、犯罪者DNAデータバンク例えば、FBIのCombinedDNAIndexSystemCODISデータベース中に含めるために遺伝子型決定され得る。次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のSNPは、そこで既知のDNA配列および未知のDNA配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト識別適用において使用するために、本発明の新規なSNPまたはSNP対立遺伝子を含むデータベース例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の1以上の新規なSNP部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得るを提供する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のSNPまたはSNP対立遺伝子が、コンピューター読み取り可能な媒体本明細書中の、標題コンピューター関連実施形態の節を参照のこと上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。本発明のSNPはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のSNPは、ここで同一性についてその推定の父親および子供のDNA配列を比較するためのヌクレオチド位置を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型のセットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でないと結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定するために行われ得る。親子鑑定に加えて、SNPは、血族鑑定の他の型についても例えば、移民目的の家族関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、その死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、などに有用である。親子鑑定および他の型の血族鑑定についてのSNPの有用性に関するさらなる情報に関しては、統計学的分析のための方法を含め、Krawczak,Informativityassessmentforbiallelicsinglenucleotidepolymorphisms,Electrophoresis1999Jun;208:1676-81を参照のこと。ヒト識別のための本発明のSNPの用途は、生物測定系と一般にいわれる種々の鑑定システムにさらに拡張し、代表的には、ヒトまたは他の生物の物理的特性をデジタルデータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性人差し指、親指の指紋または掌紋;手の形状;手の甲側の静脈パターン;網膜の血管パターンならびに虹彩の色および外観;顔の特徴;声のパターン;サインおよびタイピングの強弱;ならびにDNAとしてを測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理学的測定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許容するために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュリティー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェックインおよび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パスポート、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険な品物例えば、自動車もしくは銃へのアクセス制限目的例えば、O’Connor,StanfordTechnologyLawReviewおよび米国特許第6,119,096号を参照のことが挙げられる。SNP特に、本発明によって提供されるSNPの群は、生物測定法適用例えば、上記のもののために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなSNP分類は、例えば、DNAチップ/アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、DNAサンプルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、PCR増幅により、頬内のぬぐい液または指紋これらは、DNA含有皮膚細胞および接触する間に自然に移った油を含むから、分析に十分な量のDNAを得られるようになる。法医学的/ヒト識別適用においてSNPを使用するための技術に関するさらなる情報は、例えば、CurrentProtocolsinHumanGenetics,JohnWileySons,N.Y.2002,14.1-14.7に見出され得る。改変タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用SNP含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知のすなわち、野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号518-1034として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語タンパク質、ペプチド、およびポリペプチドは、交換可能に本明細書中で使用される。本発明の改変タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるcSNP位置のいずれか1つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変タンパク質はまた、発現、構造、および/または機能が本明細書中で開示されるSNP例えば、終止コドンを作り出すまたは破壊するSNP、スプライシングに影響を及ぼすSNP、および制御エレメント/調節エレメント例えば、プロモーター、エンハンサー、または転写因子結合ドメインにおけるSNPによって改変されるタンパク質が挙げられ得る。本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、単離されるまたは精製されるといわれる。本発明の改変タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他の成分のかなりの量が存在しても、改変タンパク質の望ましい機能を与えることである。本明細書中で使用される場合、細胞物質を実質的に含まないとは、約30乾燥重量での他のタンパク質すなわち、夾雑タンパク質、約20未満の他のタンパク質、約10未満の他のタンパク質、または約5未満の他のタンパク質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。その改変タンパク質が組換え生成される場合、それはまた、培養培地を実質的に含まないことであり得るすなわち、培養培地は、そのタンパク質調製物の容量の約20未満を表す。語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、改変タンパク質の合成に関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変タンパク質の調製物を包含する。一実施形態において、語句化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まないは、約30乾燥重量で未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質または約20未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約10未満の化学前駆物質または他の化学物質、または約5未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変タンパク質の調製物を包含する。単離された改変タンパク質は、その改変タンパク質を天然に発現する細胞から精製され得るか、これを発現するように改変された細胞組換え宿主細胞から精製され得るか、または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、SNPを含有する、改変タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変タンパク質は、その宿主細胞において発現され得る。次いで、その改変タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用して、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は、以下に詳細に記載されるSambrookandRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NY。本発明は、本発明のSNPを含む1以上のコドンによってコードされる1以上の改変体アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質的になる単離された改変タンパク質を提供する。従って、本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮または伸長を含むアミノ酸配列からなる改変タンパク質を提供する。タンパク質は、そのアミノ酸配列は、そのタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、アミノ酸配列からなる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは伸長を含むアミノ酸配列から本質的になる改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とともに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。本発明は、表1および/または表2に提供されるSNPによってコードされる1以上のアミノ酸多型または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長を含むアミノ酸配列を含む改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配列が、そのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基例えば、そのタンパク質と天然に関連しているか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列を有していてもよい。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさらなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。本発明の改変タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結されたその改変タンパク質を含む。作動可能に連結されるとは、その改変タンパク質およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示す。その異種タンパク質は、その改変タンパク質のN末端またはC末端に融合され得る。別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化DNA合成機を含む従来の技術によって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグメントのPCR増幅は、2つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部overhangを生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得るAusubelら,CurrentProtocolsinMolecularBiology,1992を参照のこと。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これらはすでに融合部分例えば、GSTタンパク質をコードしている。改変タンパク質をコードする核酸は、その融合部分がその改変タンパク質にインフレームで連結されるように、このような発現ベクターにクローニングされ得る。多くの場合、その融合タンパク質は、その改変タンパク質の活性に影響を及ぼさない。その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質例えば、β-ガラクトシダーゼ融合物、酵母ツーハイブリッドGAL融合物、ポリ-His融合物、MYCタグ化融合物、HIタグ化融合物およびIg融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような融合タンパク質特に、ポリ-His融合物は、組換え発現後のそれらの精製を容易にし得る。特定の宿主細胞例えば、哺乳動物宿主細胞において、タンパク質の発現および/または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は、例えば、Terpe,Overviewoftagproteinfusions:frommolecularandbiochemicalfundamentalstocommercialsystems,ApplMicrobiolBiotechnol.2003Jan;605:523-33.Epub2002Nov07;Graddisら,Designingproteinsthatworkusingrecombinanttechnologies,CurrPharmBiotechnol.2002Dec;34:285-97;およびNilssonら,Affinityfusionstrategiesfordetection,purification,andimmobilizationofrecombinantproteins,ProteinExprPurif.1997Oct;111:1-16にさらに記載される。本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体例えば、天然に存在する成熟形態例えば、対立遺伝子改変体、天然に存在しない組換え由来改変体、ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログに関する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技術において公知であるものを除くことが理解される。表1に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表1に開示されるアミノ酸配列またはそれらのフラグメントと少なくとも70~80、80~85、85~90、91、92、93、94、95、96、97、98、または99の配列同一性を共有し、かつ表1に開示される新規なアミノ酸残基対立遺伝子新規SNP対立遺伝子によってコードされるを含むアミノ酸配列を包含し得る。従って、具体的に企図される本発明の1つの局面は、表1に示されるポリペプチド配列と比較して、ある程度の配列の変化を有するが、本明細書中に開示される新規SNP対立遺伝子によってコードされる新規アミノ酸残基対立遺伝子を含む、ポリペプチドである。言い換えると、ポリペプチドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その新規なアミノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表1に示されるポリペプチド配列からある程度変化し得る。本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの1つを含むタンパク質の全長の予めプロセシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変タンパク質のうちの1つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変タンパク質と同じ遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有意な配列相同性/同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒト哺乳動物好ましくは、霊長類から単離される。このようなオルソログは、そのオルソログタンパク質を生じる2つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によってコードされ得る。改変タンパク質としては、本発明のSNPによって引き起こされる、アミノ酸配列における欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。1つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の中では、Ala、Val、Leu、およびIleの1つを別のアミノ酸で置換すること;ヒドロキシル残基SerとThrとの交換;酸性残基AspとGluとの交換;アミド残基AsnとGlnとの間の置換;塩基性残基LysとArgとの交換;ならびに芳香族残基PheとTyrとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関してのガイダンスは、例えば、Bowieら,Science247:1306-13101990において見出される。改変タンパク質は、1つ以上の活性例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力などにおいて十分に機能的であり得るか、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、保存的改変または重要でない残基または重要でない領域における改変を含む。機能的な改変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、1つ以上の非保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法例えば、部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発Cunninghamら、Science244:1081-10851989によって、特に、表1に提供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全ての残基において単一のアラニン変異を誘発する。次いで、生じる変異体分子は、生物活性例えば、酵素活性について試験されるか、またはアッセイ例えば、インビトロ増殖活性で試験される。結合パートナー/基質結合について重要な部位はまた、構造分析例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリングによって決定され得るSmithら、J.Mol.Biol.224:899-9041992;deVosら、Science255:306-3121992。ポリペプチドは、20種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる20種のアミノ酸以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸末端アミノ酸を含むは、天然のプロセス例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾によって、または当該分野で周知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペプチドが別の化合物例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物例えば、ポリエチレングリコールと融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプチド例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のための配列あるいはプロタンパク質配列に融合される。公知のタンパク質修飾としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:アセチル化、アシル化、ADPリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メチル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、γカルボキシル化、グリコシル化、GPIアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メチル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、ホスホリル化、プレニル化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移RNA媒介性付加例えば、アルギニル化、およびユビキチン化。このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載されている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびADPリボシル化は、例えば、以下の最も基本的な教科書に記載される:例えば、Proteins-StructureandMolecularProperties,第2版,T.E.Creighton,W.H.FreemanandCompany,NewYork1993;Wold,F.,PosttranslationalCovalentModificationofProteins,B.C.Johnson編,AcademicPress,NewYork1-121983;Seifterら,Meth.Enzymol.182:626-6461990;およびRattanら,Ann.N.Y.Acad.Sci.663:48-621992。本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本明細書中に開示される1つ以上のSNPによってコードされる、1つ以上のアミノ酸配列改変体例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する切断または伸長を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示されているフラグメントを包含するようには解釈されない。本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変タンパク質由来の、少なくとも約4、少なくとも約8、少なくとも約10、少なくとも約12、少なくとも約14、少なくとも約16、少なくとも約18、少なくとも約20、少なくとも約25、少なくとも約30、少なくとも約50、少なくとも約100もしくは合間の任意の他の数またはそれ以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも1つのアミノ酸残基例えば、本発明によって提供されるcSNP位での非同義ヌクレオチド置換によってコードされる改変体アミノ酸残基は、本発明のSNPによって影響を受ける。cSNPによってコードされる改変体アミノ酸は、フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。このようなフラグメントは、改変タンパク質の1つ以上の生物活性を保持する能力、または機能を行う例えば、免疫原として作用する能力に基づいて選択され得る。特別に重要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的には、本発明の改変タンパク質のドメインもしくはモチーフ例えば、活性部位、膜貫通ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインを含む。他のフラグメントとしては、ドメイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想されるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容易に同定可能である例えば、PROSITE分析CurrentProtocosinProteinScience,JohnWileySons,N.Y.2002。改変タンパク質の使用本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイにおいて使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変タンパク質またはその結合パートナーのレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬標識された試薬を含むとして使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとしてこの細胞または組織において、このマーカーは、構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで優先的に発現される;治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である例えば、MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethodsinEnzymology:GuidetoMolecularCloningTechniques,AcademicPress,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel編,1987を参照のこと。本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される1つ以上の改変タンパク質の検出を含む。改変タンパク質は、配列番号518-1034として、表1および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子化合物、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は、本発明の改変タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変タンパク質と野生型のタンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改変タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域例えば、本発明の非同義cSNPによってコードされた1つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス改変体型SNPに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってより長いポリペプチドをもたらす読み通し改変体型SNPに従うタンパク質の領域ここで、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの1つのバージョンでは存在するが、他のバージョンでは存在しないに結合する検出薬剤を選択するか、または設計することによって達成され得る。本発明の別の特定の局面において、本発明の改変タンパク質は、心臓血管障害、特に心筋梗塞または脳卒中のような急性冠状動脈事象を発症するための個体の素因を評価するため、心臓血管障害を処置および/もしくは予防するため、心臓血管障害のスタチン処置に対して応答する個体を予測するため、などのための標的として使用される。従って、本発明は、細胞、組織、または生体における本発明の1つ以上の改変タンパク質の存在もしくはレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的には、試験サンプルと薬剤例えば、抗体、低分子化合物、またはペプチドとを接触させる工程を包含する。この薬剤は、改変タンパク質と相互作用することが可能であり、その結果、改変タンパク質への薬剤の特異的な結合が検出され得る。このようなアッセイは、単一検出フォーマットまたはアレイのような複数検出形式例えば、抗体アレイまたはアプタマーアレイタンパク質検出のためのアレイはまた、タンパク質チップとも呼べれ得るで提供され得る。目的の改変タンパク質は、試験サンプルから単離され得、そして本発明によって開示される1つ以上のSNPによってコードされた改変体アミノ酸配列の存在についてアッセイされ得る。このSNPは、タンパク質および対応するタンパク質機能/活性に対して、例えば、アミノ酸の置換、欠失、挿入および/もしくは再配列をもたらし得るタンパク質コード領域における非同義置換;停止コドンの形成もしくは破壊;またはプロモーターのような制御要素の変更を介して変化を引き起こし得る。SNPはまた、非適切な翻訳後修飾をもたらし得る。サンプルにおける改変タンパク質を検出するための1つの好ましい薬剤は、タンパク質の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である抗体は、次節でより詳細に記載される。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞、および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。本明細書中に開示される心臓血管障害および/またはスタチン応答に関連する改変タンパク質およびそのフラグメントの検出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイELISA、ラジオイムノアッセイRIA、ウエスタンブロット法、免疫沈降、免疫蛍光、およびタンパク質アレイ/チップ例えば、抗体またはアプタマーのアレイが挙げられるが、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさらなる情報については、CurrentProtocolsinImmunology,JohnWileySons,N.Y.,およびHage,Immunoassays,AnalChem.1999Jun15;7112:294R-304Rを参照のこと。アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接アミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。あるいは、改変タンパク質は、改変タンパク質に特異的な標識抗体または他の型の検出試薬を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マーカーの存在および位置は、標準画像化技術によって検出され得る。本発明の改変タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物相同分子種は、特に、このタンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節するための治療用途での使用のための薬剤例えば、低分子薬または抗体を同定するための標的として作用する。薬学的薬剤は、タンパク質活性を調節するように開発され得る。遺伝子発現を調節するための代替物として、治療化合物が、タンパク質機能を調節するように開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのSNP例えば、非同義cSNPおよびナンセンス変異型SNPは、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなアミノ酸配列改変体が機能的タンパク質ドメイン例えば、触媒ドメイン、ATP結合ドメイン、またはリガンド/基質結合ドメインにおいて起こる場合、タンパク質機能に影響を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変タンパク質が、病理学的状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で確立されている。このような例において、化合物例えば、低分子薬または抗体は、改変タンパク質を標的にするように開発され得、そしてタンパク質機能/活性を調節例えば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーションし得る。本発明の治療方法は、本発明の1つ以上の改変タンパク質を標的にする方法をさらに含む。改変タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド/基質、他のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は、表1に開示される新規のタンパク質改変体および多型核酸分子が、対応する当該分野で公知のタンパク質またはmRNA分子のような核酸分子の競合的インヒビターとして作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識する。本発明の改変タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フリー系において特に有用である。細胞ベース系は、タンパク質を自然に発現する、生検標本、または細胞培養物細胞を利用し得る。1つの実施形態において、細胞ベースのアッセイは、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変タンパク質またはその改変タンパク質をコードする対応するSNP含有核酸フラグメントに直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。本発明の改変タンパク質、およびその適切なフラグメントは、高処理能力スクリーニングアッセイにおいて使用され、この改変タンパク質を結合する能力および/またはこの改変タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合物は、正常機能例えば、野生型/非改変タンパク質を有するタンパク質に対してさらにスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さらに、これらの化合物は、インビボ活性/有効性を決定するために、動物系または無脊椎動物系において試験され得る。化合物は、この改変タンパク質を活性化するアゴニストか、または不活性化アンタゴニストすると同定され得、そして異なる化合物は、この改変タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。さらに、改変タンパク質は、この改変タンパク質とこのタンパク質と正常に相互作用する標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリーニングするために使用され得る。標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が正常に相互作用する結合パートナー例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリンであり得る。このようなアッセイは、代表的に、改変タンパク質またはそのフラグメントをこの標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検出するか、またはこの改変タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係例えば、シグナル伝達の任意の関連する効果を決定することを可能にする条件下で、この改変タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる:1可溶性ペプチドのようなペプチドIgテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー例えば、Lamら,Nature354:82-841991;Houghtenら,Nature354:84-861991を参照のこと、およびD-立体配置アミノ酸および/またはL-立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む;2リンペプチド例えば、ランダムかつ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー例えば、Songyangら,Cell72:767-7781993を参照のこと;3抗体例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにFab、Fab’2、Fab発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント;そして4有機低分子および無機低分子例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産物ライブラリーから得られる分子。1つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変タンパク質の可溶性フラグメントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変タンパク質機能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが挙げられる。従って、リガンドに対して例えば、より高い親和性で競合するフラグメント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含される。本発明は、改変タンパク質活性を調節する刺激するか、または阻害する化合物を同定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活性を示すシグナル伝達経路における現象のアッセイを包含する。従って、改変タンパク質依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。1つの実施形態において、このような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー例えば、ルシフェラーゼに作動可能に連結され得る。あるいは、この改変タンパク質のリン酸化、または改変タンパク質の標的もまた、測定され得る。この改変タンパク質によって媒介される生物学的機能および生化学的機能のいずれ、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中、本明細書中で引用される参考文献これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の他の機能について、参考として援用されるに記載される生化学的現象または生物学的現象の全てを含む。結合化合物および/または活性化化合物もまた、キメラ改変タンパク質を用いることによってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその部分、膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および/またはカルボキシル末端細胞内ドメインもしくはその部分は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、基質結合領域は、改変タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用するように使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変タンパク質が誘導される特異的宿主細胞以外において実行されることを可能にする。改変タンパク質はまた、この改変タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を改変タンパク質に結合させるか、または別に改変タンパク質と相互作用させる条件下で、この改変タンパク質に曝露され得る。この改変タンパク質と正常に相互作用する結合パートナー例えば、リガンドもまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変タンパク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変タンパク質から形成される複合体の量、またはこの改変タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは、改変タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特に有用であるHodgson,Bio/technology,1992,Sept109,973-80。細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変タンパク質もしくはそのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、1つまたは両方のタンパク質の非複合形態からの複合体の分離を促進すること、およびアッセイの自動化を適応することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。1つの実施形態において、さらなるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば、グルタチオン-S-トランスフェラーゼ/125I融合タンパク質は、グルタチオンセファロースビーズSigmaChemical,St.Louis,MO、またはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで、細胞溶解物例えば、35S標識化および候補化合物例えば、薬物候補と組み合わされ、そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で例えば、塩およびpHについて生理学的な条件でインキュベートされる。インキュベーションに続いて、このビーズは任意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマトリックスおよび放射標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において、決定され得る。あるいは、この複合体は、マトリックスから解離され得、SDS-PAGEによって分離され得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な電気泳動技術を用いてゲルから定量され得る。改変タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジンの結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変タンパク質と反応するが、この改変タンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化され、そして、改変タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分子および候補化合物の調製物は、この改変タンパク質が存在するウェル中でインキュベートされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。GST-固定化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法としては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変タンパク質と反応して標的分子と競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出することに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変タンパク質活性の調節因子は、このタンパク質経路によって媒介される障害例えば、心臓血管疾患を有する被験体を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包含する。本明細書中に開示される改変タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変タンパク質の発現もしくは活性の不適切な欠如、またはこの改変タンパク質の所望しない発現もしくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それ自身直接的に使用され得る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変タンパク質またはそのフラグメントの使用を包含する。本発明のさらに別の局面において、改変タンパク質は、2-ハイブリッドアッセイまたは3-ハイブリッドアッセイでおとりbaitタンパク質として使用され例えば、米国特許第5,283,317号;Zervosら1993Cell72:223-232;Maduraら1993J.Biol.Chem.268:12046-12054;Bartelら1993Biotechniques14:920-924;Iwabuchiら1993Oncogene8:1693-1696;およびBrentW094/10300を参照のこと、この改変タンパク質に結合するか、またはこの改変タンパク質と相互作用し、そして改変タンパク質活性に関係している他のタンパク質を同定し得る。このような改変タンパク質結合タンパク質はまた、例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変タンパク質または改変タンパク質標的によるシグナルの伝達に関係している可能性がある。あるいは、このような改変タンパク質結合タンパク質は、改変タンパク質のインヒビターである。2-ハイブリッド系は、大部分の転写因子代表的に、別個のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインからなるのモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイは、代表的に、2つの異なるDNA構築物を利用する。1つの構築物において、改変タンパク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子例えば、GAL-4のDNA結合ドメインをコードする遺伝子に融合される。他の構築物において、DNA配列のライブラリーに由来し、非同定タンパク質おとりpreyまたはサンプルをコードするDNA配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。おとりbaitタンパク質およびおとりpreyタンパク質がインビボで相互作用し、改変タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のDNA結合ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接する。この近接は、この転写因子に対応する転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子例えば、LacZの転写を可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コロニーが単離され得、改変タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化遺伝子を得るために使用され得る。改変タンパク質に対する抗体本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る。本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語において定義される:抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニットのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント例えば、Fabフラグメント、Fab’2フラグメント、およびFvフラグメントを含む。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子例えば、キメラ抗体米国特許第4,816,567号、同第4,816,397号;Morrisonら,Proc.Natl.Acad.Sci.USA,81:6851,1984;Neubergerら,Nature312:604,1984、ヒト化抗体米国特許第5,693,762号;同第5,585,089号;および同第5,565,332号、単鎖Fv米国特許第4,946,778号;Wardら,Nature334:544,1989、2つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体bispecificantibodySegalら,J.Immunol.Methods248:1,2001;Carter,J.Immunol.Methods248:7,2001、ダイアボディdiabody、トリアボディtriabody、およびテトラボディtetrabodyTodorovskaら,J.Immunol.Methods,248:47,2001、ならびにFab接合体ダイマーまたはトリマー、およびミニボディminibodyをさらに含む。多くの方法が、所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および/または同定するために、当該分野で公知であるHarlow,Antibodies,ColdSpringHarborPress,1989。一般的に、単離されたペプチド例えば、本発明の改変タンパク質が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウスに投与される。全長タンパク質、抗原性ペプチドフラグメント例えば、改変タンパク質と対応する野生型タンパク質との間で変動する領域を含むペプチドフラグメント、または融合タンパク質のいずれかが使用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバントとしては、以下が挙げられるが、これらに限定されない:フロイントアジュバントフロイント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント、鉱物ゲル例えば、水酸化アルミニウム、界面活性物質例えば、リソレクチン、プルロニックpluronicポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝keyholelimpetヘモシアニン、ジニトロフェノールなど。モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得るKohlerおよびMilstein,Nature,256:495,1975。ハイブリドーマ技術は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、2つの異なる細胞型代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞を融合させることによってインビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養され得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得るHeら,J.Immunol.,169:595,2002。FdファージおよびFdファージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得るHoogenboomおよびChames,Immunol.Today21:371,2000;Liuら,J.Mol.Biol.315:1063,2002。抗体の相補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を媒介するために使用され得る米国特許第5,637,677号。抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含む改変タンパク質の領域または別個のフラグメント例えば、非同意語nonsynonymous的cSNPによってコードされるアミノ酸を含む改変タンパク質の領域、停止コドンを作製するナンセンスSNPによってもたらされる短縮によって影響を受ける領域、またはSNPによってもたらされる読み過ごし変異read-throughmutationに起因する停止コドンの破壊から生じる領域に対して調製される。さらに、好ましい領域は、機能/活性および/またはタンパク質/結合パートナー相互作用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域に対応するフラグメント例えば、親水性領域のような物理的特性について選択され得るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるSNPによってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメントは、代表的に、少なくとも約8~10個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、このアミノ酸残基の少なくとも1つは、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受けるアミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、12個、14個、16個、20個、25個、50個、100個もしくはこれらの間の任意の他の数またはそれ以上のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも1つのアミノ酸は、本明細書中に開示されるSNPによって影響を受ける。本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合するすなわち、物理的に連結することによって促進され得る。検出可能物質としては、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキシダーゼ、アルカリホスファターゼ、β-ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエステラーゼが挙げられ;適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン/ビオチンおよびアビジン/ビオチンが挙げられ;適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリアジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ;発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ;生物発光物質の例としては、ルシフェラーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例としては、125I、131I、35Sまたは3Hが挙げられる。抗体特に、治療剤としての抗体の使用は、以下で概説される:Morgan,AntibodytherapyforAlzheimer’sdisease,ExpertRevVaccines.2003Feb;21:53-9;Rossら,Anticancerantibodies,AmJClinPathol.2003Apr;l194:472-85;Goldenberg,Advancingroleofradiolabeledantibodiesinthetherapyofcancer,CancerImmunolImmunother.2003May;525:281-96.Epub2003Mar11;Rossら,Antibody-basedtherapeuticsinoncology,ExpertRevAnticancerTher.2003Feb;31:107-21;Caoら,Bispecificantibodyconjugatesintherapeutics,AdvDrugDelivRev.2003Feb10;552:171-97;vonMehrenら,Monoclonalantibodytherapyforcancer,AnnuRevMed.2003;54:343-69.Epub2001Dec03;Hudsonら,Engineeredantibodies,NatMed.2003Jan;91:129-34;Brekkeら,Therapeuticantibodiesforhumandiseasesatthedawnofthetwenty-firstceutury,NatRevDrugDiscov.2003Jan;21:52-62Erratumin:NatRevDrugDiscov.2003Mar;23:240;Houdebine,Antibodymanufactureintransgenicanimalsandcomparisonswithothersystems,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:625-9;Andreakosら,Monoclonalantibodiesinimmuneandinflammatorydiseases,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:615-20;Kellermannら,Antibodydiscovery:theuseoftransgenicmicetogeneratehumanmonoclonalantibodiesfortherapeutics,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:593-7;Piniら,Phagedisplayandcolonyfilterscreeningforhigh-throughputselectionofantibodylibraries,CombChemHighThroughputScreen.2002Nov;57:503-10;Batraら,Pharmacokineticsandbiodistributionofgeneticallyengineeredantibodies,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:603-8;およびTangriら,Rationallyengineeredproteinsorantibodieswithabsentorreducedimmunogenicity,CurrMedChem.2002Dec;924:2191-9。抗体の使用抗体は、標準的な技術例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態例えば、心臓血管障害またはスタチン処置の間における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。本発明の改変タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である。従って、代替のSNP対立遺伝子によってコードされる改変タンパク質に対する抗体は、改変された処置の様式を必要とする個体を同定するために使用され得る。さらに、抗体は、疾患の活性段階のような疾患の状態において、またはタンパク質の機能に関連する疾患例えば、心臓血管障害、または、スタチン処置の間のような処置レジメンの過程の間に対する素因を有する個体において、改変タンパク質の発現を評価するために使用され得る。本発明のSNP含有核酸分子によってコードされる改変タンパク質に特異的な抗体は、改変タンパク質の存在をアッセイするために例えば、改変タンパク質の存在によって示されるようなスタチン処置に対する個体の応答、または急性冠状動脈事象に対する素因を予測するために、使用され得る。抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の他の物理的アッセイによる分析とともに、改変タンパク質を評価するための診断ツールとして有用である。抗体はまた、組織型別のために有用である。従って、特定の改変タンパク質が特定の組織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を同定するために使用され得る。抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変タンパク質の異常な細胞内局在化を評価するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタリングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変タンパク質の発現レベルまたは存在、あるいは改変タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目標とする場合、改変タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力をモニターするために使用され得る。抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変タンパク質の結合を遮断することによって、改変タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置が改変タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的文脈において適用され得る。抗体は、例えば、結合を遮断するかまたは競合的に阻害し、従って、改変タンパク質の活性を調節する作用するかまたは拮抗するために使用され得る。抗体は、機能に必要とされる部位を含む特異的改変タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜と関連するインタクトな改変タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールに対する結合を介するペグ化によって延長され得るLeongら、Cytokine16:106,2001。本発明はまた、抗体を使用するためのキット例えば、試験サンプル中の改変タンパク質の存在を検出するためのキットを包含する。例示的なキットは、抗体例えば、標識された抗体または標識可能な抗体および生物学的サンプル中の改変タンパク質を検出するための化合物または薬剤;サンプル中の改変タンパク質の量、または存在/非存在を決定するための手段;サンプル中の改変タンパク質の量と標準とを比較するための手段;および使用のための説明書を含み得る。ベクターおよび宿主細胞本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語ベクターは、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体例えば、BAC、PAC、YAC、またはMACが挙げられるが、これらに限定されない。ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクターは、SNP含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にSNP含有核酸分子のさらなるコピーを産生し得る。本発明は、SNP含有核酸分子の維持のためのベクタークローニングベクターまたは発現のためのベクター発現ベクターを提供する。ベクターは、原核生物細胞または真核生物細胞あるいはその両方シャトルベクターにおいて機能し得る。発現ベクターは、代表的に、SNP含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容されるように、SNP含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節領域を含む。SNP含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主細胞中に導入され得る。従って、第2の核酸分子は、ベクターからのSNP含有核酸分子の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トランス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において、核酸分子の転写および/または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、mRNA転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオファージλ由来の左プロモーター、E.coli由来のlacプロモーター、TRPプロモーター、およびTACプロモーター、SV40由来の初期プロモーターおよび後期プロモーター、CMV最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルス末端反復配列が挙げられるがこれらに限定されない。転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域例えば、リプレッサー結合部位およびエンハンサーを含み得る。例としては、SV40エンハンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウイルスエンハンサー、およびレトロウイルスLTRエンハンサーが挙げられる。転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンならびにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多くの調節配列を知っている例えば、SambrookおよびRussell、2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYを参照のこと。種々の発現ベクターは、SNP含有核酸分子を発現するために使用され得る。このようなベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベクター例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、酵素染色体エレメント酵母人工染色体を含む由来、バキュロウイルス、パポバウイルス例えば、SV40、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクターが挙げられる。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント例えば、コスミドおよびファージミド由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクターおよび発現ベクターは、SambrookおよびRussell、2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYに記載されている。ベクター中の調節配列は、1つ以上の宿主細胞における構成的発現例えば、組織特異的発現を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子例えば、ホルモンもしくは他のリガンドによって、1つ以上の細胞型における誘導性発現を提供し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。SNP含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。一般的に、最終的に発現されるSNP含有核酸分子は、SNP含有核酸分子および発現ベクターを、1つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結することによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、当業者に周知である。適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、E.coli、Streptomyces、およびSalmonellatyphimuriumが挙げられるが、これらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞例えば、Drosophila、動物細胞例えば、COS細胞およびCHO細胞、ならびに植物細胞が挙げられるが、これらに限定されない。本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現することが望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクターを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとして作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Xa因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代表的な融合発現ベクターとしては、pGEXSmithら,Gene67;31-401988、pMALNewEnglandBiolabs,Beverly,MAおよびpRIT5Pharmacia,Piscataway,NJこれらは、それぞれグルタチオンS-トランスフェラーゼGST、マルトースE結合タンパク質、またはプロテインAを標的組換えタンパク質に融合するが挙げられる。適切な誘導性非融合E.coli発現ベクターの例としては、pTrcAmannら,Gene69:301-3151988およびpET11dStudierら,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185:60-891990が挙げられる。組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を損なっているGottesman,S.,GeneExpressionTechnology:MethodsinEnzymology185,AcademicPress,SanDiego,Califonia1990119-128。あるいは、目的のSNP含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞例えば、E.coliについての優先的なコドン利用を提供するように変更され得るWadaら,NucleicAcidsRes.20:2111-21181992。SNP含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る。酵母例えば、S.cerevisiaeにおける発現のためのベクターの例としては、pYepSec1Baldariら,EMBOJ.6:229-2341987、pMFaKurjanら,Cell30:933-9431982、pJRY88Schultzら,Gene54:113-1231987、およびpYES2InvitrogenCorporation,SanDiego,CAが挙げられる。SNP含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞例えば、Sf9細胞中のタンパク質の発現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、pAcシリーズSmithら,Mol.CellBiol.3:2156-21651983およびpVLシリーズLucklowら,Virology170:31-391989が挙げられる。本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子は、哺乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクターの例としては、pCDM8Seed,B.Nature329:8401987およびpMT2PCKaufmanら,EMBOJ.6:187-1951987が挙げられる。本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子が逆方向でベクター中にクローニングされるが、アンチセンスRNAの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写は、本明細書中に記載されるSNP含有核酸配列コード領域および非コード領域の両方を含むに対して産生され得る。このアンチセンスRNAの発現は、センスRNAの発現に関連する上記のパラメーター調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現のそれぞれに供される。本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞例えば、酵母、他の真核生物細胞例えば、昆虫細胞、および高等真核生物細胞例えば、哺乳動物細胞が挙げられる。組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベクター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウムトランスフェクション、DEAE-デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェクション、およびSambrookおよびRussell,2000,MolecularCloning:ALaboratoryManual,ColdSpringHarborLaboratory,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,NYに記載されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。宿主細胞は、1つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるSNP含有ヌクレオチド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、SNP含有核酸分子は、単独で、またはSNP含有核酸分子に関連しない他の核酸分子例えば、発現ベクターにトランス作用因子を提供する核酸分子のいずれかで導入され得る。1つより多くのベクターが細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入のための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイルスとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまたは複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供する宿主細胞中で行われ得る。ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含む同じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ耐性遺伝子またはネオマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任意のマーカーが有効であり得る。成熟改変タンパク質が、適切な調節配列の制御下で、細菌、酵母、哺乳動物細胞および他の細胞において産生され得る場合、無細胞転写および翻訳系がまた、本明細書中に記載されるDNA構築物由来のRNAを使用して、これらの改変タンパク質を産生するために使用され得る。改変タンパク質Gタンパク質共役レセプターGPCRのようなタンパク質を含む複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難であるの分泌が所望される場合、適切な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、ペプチドに対して内因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。改変タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順凍結/解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含むによって、宿主細胞から単離され得る。次いで、改変タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロマトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。本明細書中に記載される改変タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変タンパク質は、宿主媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、初期改変メチオニンを含み得る。ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、CurrentProtocolsinMolecularBiology,JohnWileySons,N.Y.を参照のこと。ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。宿主細胞はまた、改変タンパク質または改変タンパク質フラグメントを含む細胞ベースのアッセイ例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式を行うために有用である。従って、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変タンパク質機能を刺激するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変タンパク質の機能を調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ/野生型タンパク質に対する化合物のアッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変タンパク質における機能的変化をアッセイするために有用である。遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさらに使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の1つ以上の細胞が導入遺伝子である非ヒト哺乳動物例えば、齧歯類動物例えば、ラットまたはマウスである。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、そしてその細胞型または組織の1つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のSNPを含む外来DNAである。このような動物は、インビボで改変タンパク質の機能を研究するため、ならびに改変タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェニック非ヒト哺乳動物例えば、ウシおよびヤギは、動物の乳に分泌され得、次いで回収され得る改変タンパク質を産生するように使用され得る。トランスジェニック動物は、SNP含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に導入し例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって、そして偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本発明の1つ以上のSNPを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導入遺伝子として導入され得る。発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポリアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変タンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物特に、マウスのような動物を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方ともLederらによる、米国特許第4,736,866号および同第4,870,009号、Wagnerらによる米国特許第4,873,191号、ならびにHogan,B.,ManipulatingtheMouseEmbryo,ColdSpringHarborLaboratoryPress,ColdSpringHarbor,N.Y.1986に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝子の存在、および/または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックmRNAの発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有するトランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含むトランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の1つの例は、バクテリオファージP1のcre/loxPリコンビナーゼ系であるLaksoら、PNAS89:6232-62361992。リコンビナーゼ系の別の例は、S.cerevisiaeのFLPリコンビナーゼ系であるO’Gormanら、Science251:1351-13551991。cre/loxPリコンビナーゼ系が導入遺伝子の発現を調節するために使用される場合、Creリコンビナーゼおよび選択されたタンパク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動物は、例えば、2匹のトランスジェニック動物を交配することにより、二重トランスジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変タンパク質をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む。本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Wilmut,Iら、Nature385:810-8131997およびPCT国際公開番号WO97/07668およびWO97/07669に記載される方法に従って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞例えば、体細胞は、単離され、増殖周期を出て、G0期に入るように誘導され得る。次いで、静止細胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養育動物から生まれた子孫は、細胞例えば、体細胞が単離される動物のクローンである。本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニック動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変タンパク質活性化、シグナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、インビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変タンパク質機能および改変タンパク質機能/活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセイするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異nullmutationすなわち、1つ以上の改変タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異の効果を評価するために適切である。トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Houdebine,Antibodymanufactureintransgenicanimalsandcomparisonswithothersystems,CurrOpinBiotechnol.2002Dec;136:625-9;Pettersら,Transgenicanimalsasmodelsforhumandisease,TransgenicRes.2000;94-5:347-51;discussion345-6;Wolfら,Useoftransgenicanimalsinunderstandingmolecularmechanismsoftoxicity,JPharmPharmacol.1998Jun;506:567-74;Echelard,Recombinantproteinproductionintransgenicanimals,CurrOpinBiotechnol.1996Oct;75:536-40;Houdebine,Transgenicanimalbioreactors,TransgenicRes.2000;94-5:305-20;Pirityら,Embryonicstemcells,creatingtransgenicanimals,MethodsCellBiol.1998;57:279-93;およびRoblら,Artificialchromosomevectorsandexpressionofcomplexproteinsintransgenicanimals,Theriogenology.2003Jan1;591:107-13を参照のこと。コンピューター関連実施形態本発明において提供されるSNPは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に提供され得る。この節において使用される場合、提供されるとは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のSNP情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、SNPもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、SNP情報を提供する。このような形態で提供され得るSNP情報は、例えば、配列番号1~517、配列番号518-1034、配列番号13,194-13,514、配列番号1035-13,193、および配列番号13,515-85,090のような多型核酸配列ならびに/または多型アミノ酸配列の情報;観察されたSNP対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、SNP型、および/もしくは影響を受けるタンパク質についての情報;または表1~2および/もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のSNP情報を含む。本実施形態の一つの適用において、本発明のSNPは、コンピューター読取可能媒体に記録され得る。本明細書中で使用される場合、コンピューター読取可能媒体とは、コンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このような媒体としては、:フロッピー登録商標ディスク、ハードディスク保存媒体、および磁気テープのような磁気保存媒体;CD-ROMのような光学保存媒体;RAMおよびROMのような電気保存媒体;ならびに磁気/電気保存媒体のようなこれらの分類のハイブリッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る。一つのこのような媒体は、本願を提供され、すなわち、本願は、詳細なSNPおよび配列の情報配列番号1~517として転写体の配列が提供され、配列番号518-1034としてタンパク質配列が提供され、配列番号13,194-13,514としてゲノム配列が提供され、配列番号1035-13,193として転写体に基づく関連配列が提供され、そして配列番号13,515-85,090としてゲノムに基づく関連配列が提供されるを含む添付の表に加えて、配列表において、ASCIIテキスト形式で、そこに提供/記録されているSNPを含む核酸配列およびコードされたタンパク質配列を有するコンピューター読取可能媒体CD-Rを含む。本明細書中で使用される場合、記録されたとは、コンピューター読取可能媒体に情報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、本発明のSNP情報を含む製品を生成するためにコンピューター読取可能媒体に情報を保存するために、現在公知の任意の方法を、容易に採用可能である。種々のデータ保存構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が記録されているコンピューター読取可能媒体を生成するために、当業者に入手可能である。データ保存構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択される手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレオチド/アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、WordPerfectおよびMicrosoftWordのような市販のソフトウェアにおいてフォーマットされ得るか、ASCIIファイルの形態で表わされ得るか、もしくはOB2、Sybase、Oracleなどのようなデータベースアプリケーションに保存され得る。当業者は、本発明のSNP情報がそこに記録されているコンピューター読取可能媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式例えば、テキストファイルもしくはデータベースを容易に採用し得る。コンピューター読取可能な形態において本発明のSNPを提供することにより、当業者は、種々の目的のために慣用的にSNP情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供される配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例としては、BLASTAltschulら、J.Mol.Biol.215:403-4101999およびBLAZEBrutlagら、Comp.Chem.17:203-2071993検索アルゴリズムが挙げられる。本発明は、システム、特にコンピューターに基づくシステムをさらに提供し、このシステムは、本明細書中において記載されるSNP情報を含む。このようなシステムは、例えば、数多くのSNP位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのSNP遺伝子型に関する情報を保存および/または分析するように設計され得る。本発明のSNP情報は、貴重な情報源となる。コンピューターに基づくシステムにおいて保存/分析される本発明のSNP情報は、母集団におけるSNP対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し、疾患遺伝子をマッピングし遺伝子型-表現型関連研究、SNPをハロタイプに分類し、SNPハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もしくはヒトの同定/法医学の適用のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、コンピューターに基づくシステムとは、本発明のSNP情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデータ保存手段をいう。本発明のコンピューターに基づくシステムの最小のハードウェア手段は、代表的に、中央処理装置CPU、インプット手段、アウトプット手段、およびデータ保存手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターに基づくシステムのうちの任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。このようなシステムは、CD-Rで提供されるSNP情報もしくはその部分集合を利用することにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。上に述べられるように、本発明のコンピューターに基づくシステムは、そこに本発明のSNPが保存されているデータ保存手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、データ保存手段とは、本発明のSNP情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発明のSNP情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリ接近手段をいう。本明細書中で使用される場合、検索手段とは、データ保存手段の中に保存されているSNP情報に基づいて、標的配列のSNPを同定するか、もしくは分析するために、コンピューターに基づくシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズムをいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のSNP部位に存在するかを決定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、標的配列は、検索されるか、もしくは問われるべきSNP部位を含有する任意のDNA配列であり得る。本明細書中で使用される場合、標的構造モチーフ、もしくは標的モチーフとは、SNP部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフとしては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメントタンパク質結合配列が挙げられるが、これらに限定されない。インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピューターに基づくシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のSNP部位の特定のヌクレオチド対立遺伝子の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このような表示は、同時に多くのSNPについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る。本発明のSNP情報を含むコンピューターに基づくシステムの一つの例示的な実施形態は、図1において提供される。図1は、本発明を実行するために使用され得るコンピューターシステム102のブロック図を提供する。コンピューターシステム102は、バス104に結合された処理装置106を備える。メイン記憶装置108好ましくは、ランダムアクセスメモリRAMとして実行されるならびにハードドライブ112およびリムーバブル媒体保存装置114のような種々の二次保存装置110もまた、バス104に結合されている。リムーバブル媒体保存装置114には、例えば、フロッピー登録商標ディスクドライブ、CD-ROMドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そこに記録されている制御理論および/もしくはデータを含むフロッピー登録商標ディスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのようなリムーバブル媒体116は、リムーバブル媒体保存装置114に挿入され得る。コンピューターシステム102は、リムーバブル媒体保存装置114に一度挿入されたリムーバブル保存媒体116からの制御理論および/もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。本発明のSNP情報は、メイン記憶装置108、二次保存装置110のいずれか、および/もしくはリムーバブル保存媒体116に、周知の様式で保存され得る。SNP評価ツール、調査ツール、比較ツールなどのようなSNP情報に接近し、そしてこれを処理するためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメイン記憶装置108に属する。以下の実施例は、本発明を例示するために提供されるが、本発明を限定するために提供されるわけではない。実施例1:心臓血管障害およびスタチン応答とのSNP対立遺伝子の関連の統計学的分析研究設計急性冠動脈事象例えば、MI、脳卒中、不安定狭心症、うっ血性心不全などまたは冠動脈事象の予防のためのスタチン処置に対する応答と関連した遺伝子マーカーを同定するために、コレステロールおよび再発事象CholesterolandRecurrentEventsCARE研究からのサンプルプラバスタチンを用いた急性冠動脈事象の二次的な予防に対するランダム化された多中心性二重盲検検定Sacksら,1991,Am.J.Cardiol.68:1436-1446を遺伝子型決定した。十分に実証された心筋梗塞MIは、CARE研究へのエントリーに関する参入基準のうちの1つであった。患者を80の参加する研究センターからCARE試験に登録した。男性および閉経後女性は、ランダム化の3ヶ月前と20ヶ月前との間に急性MIを有したことがあり、21歳~75歳であり、そして240mg/デシリットル未満の血漿合計コレステロールレベル、115~174mg/デシリットルのLDLコレステロールレベル、350mg/デシリットル未満の空腹時トリグリセリドレベル、220mg/デシリットル以下の空腹時グルコースレベル、25以上の左心室駆出率、および症候性うっ血性心不全を有すれば、試験に適格であった。患者を、40mgのプラバスタチンを一日一回または一致するプラシーボのいずれかを受けるようにランダム化した。試験の一次終点は、冠動脈心臓疾患による死亡であり、追跡のメジアン持続期間は5.0年であった分布範囲、4.0年~6.2年。CARE研究に参加した、プラシーボを受けた患者は、9.5の再発MIRMIを有する5年危険性を有し、一方、この研究に参加した、プラバスタチンを受けた患者は、ほんの7.2のRMIを有する5年危険性を有したpLogRank=0.0234プラシーボ群に対する、処置におけるRMIにおける危険性の25の低下、コックス比例ハザード比CoxProportionalHazardRatio[HR年齢を調整した]=0.75[95CI:0.58-0.97、p=0.0256]。他の関連する心臓血管疾患事象または代謝疾患事象の二次終点、ならびに臨床変数における変化もまた、プラバスタチン処置群およびプラシーボ群において記録した。二次終点の例を、表6~表8に列挙する。この研究に含まれる全ての個体は、書面によるインフォームドコンセントの様式にサインをし、そして研究プロトコルは、それぞれの国際検査局InstitutionalReviewBoards;IRBによって認可された。CARE患者サンプルにおけるSNPを遺伝子型決定するために、Qiagen製のQIA-ampキットのような従来のDNA抽出方法を用いて、血液サンプルからDNAを抽出した。各SNPを検出するために、対立遺伝子特異的プライマーを設計し、そして、これらを、表5に示す。GermerらGermerS.、HollandM.J.、HiguchiR.2000、GenomeRes.10:258-266により記載されている方法と同様にして、ABIPRISM登録商標7900HT配列検出PCRシステムAppliedBiosystems、FosterCity、CAを用いる対立遺伝子特異的PCRにより、遺伝子型が得られた。CARE研究に参加した患者から得たサンプルの最初の分析において、5年のCARE追跡の間に第二のMIを有した264人の患者の群症例におけるSNP遺伝子型の頻度を、第二のMIを経験しなかった1255人のCARE患者の群コントロールにおける頻度と比較した。ロジスティック回帰を用い、危険因子と試験したSNPとの間の相互作用に特定の強調をおいて、主な疫学的危険因子について調整して、患者を性別、家族歴、喫煙状態、ボディマス指数BMI、ApoE状態または高血圧によって層別した場合に、RMIと有意に関連するSNPを同定した。最初の知見を再現するために、CARE参加時におけるMI前にMI歴を有したすなわち、参加時にRMIを経験していた患者が、試験追跡の間にMIを経験しなかった第2群の394人のCARE患者症例を分析し、そして第2のMIを有さない1221人のCAREMI患者をコントロールとして用いた。最初の分析による患者症例またはコントロールは、この第二の分析症例またはコントロールには用いなかった。2つの分析の間には有意な臨床的差が存在した例えば、最初の分析において、全てのMI患者は、その第二のMIの前に、注意深くモニタリングされる臨床環境にありこのことは、遺伝的多型の影響を調節し得る、一方、第二の分析では、ごく一部の患者を、第二のMIの前に脂質低下薬物によって処置した。これらの差にもかかわらず、最初の分析においてRMIに関連した多数のマーカーはまた、第二の分析におけるRMIと関連することが見出された表9を参照のこと。さらに、急性冠動脈事象またはCAREサンプルにおける冠動脈事象の予防のためのスタチン処置に対する応答に関連すると同定された遺伝マーカーもまた、第二のサンプルセットである、WestofScotlandCoronaryPreventionStudyWOSCOPSサンプルセットにおいて遺伝子型決定された。元のWOSCOPSコホートおよび入れ子になった症例-コントロール研究の設計は記載されているShepherdら,N.Eng.J.Med.,11月16日:33320,pp.1301-71995;Packardら,N.Eng.J.Med.,10月19日:34316,pp.1148-55,2000。WOSCOPS試験の目的は、高コレステロール血症空腹時LDLコレステロール>155mg/dlを有するスコットランド人男性の間での、一次MIまたは冠状死の危険性を低減することにおけるプラバスタチンの効力を評価することであった。WOSCOPS研究における参加者は45歳~64歳であり、平均4.9年にわたって冠動脈事象について追跡された。入れ子の症例-コントロール研究は、症例として、冠動脈事象確認された非致死的MI、冠動脈心臓疾患による死亡、または脈管再生手順;N=580を経験した全てのWOSCOPS患者を含んでいた。コントロールは、1160人の年齢および喫煙状態が一致した、罹患していない患者であった。この研究に含まれた全ての個体は、書面によるインフォームドコンセントの様式にサインをし、そして研究プロトコルは、それぞれのIRBによって認可された。DNAを抽出し、そして上記の通りに遺伝子型決定した。SNPと特定の臨床終点との関連についての統計学的分析遺伝子型決定された患者の定性的表現型表6を、切片、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する2個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、および稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する1個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーターを含む、全体的ロジスティック回帰モデルを用いて分析した。全体的モデルの検定は、3つ全ての遺伝子型を含む分析について自由度5の、そして2個の遺伝子型を含む分析について自由度4の、χ二乗検定である。RMIに関する危険性の上昇に関連したSNPの例は、hCV529710である表6。hCV529710は、致死的CHD冠動脈心臓疾患/非致死的MIおよび致死的アテローム性動脈硬化性心臓血管疾患と強く関連しているそれぞれ、相対危険度=1.5および2.3、p値<0.05および<0.005。遺伝子型決定された患者の定量的表現型表7をまた、切片、2個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、および1個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーターを含む、全体的一般化線形モデルGLMを用いて分析した。全体的GLMモデルの検定は、F検定である。SNPの終点との関連に関する影響のサイズを、各遺伝子型の保有者0個のマイナーな対立遺伝子保有者、1個のマイナーな対立遺伝子保有者、および2個のマイナーな対立遺伝子保有者の群について別々に、プラシーボ処置患者のみにおけるオッズ比によって評価した。この影響は、全体的モデルにおけるSNP遺伝子型パラメーターのいずれについても、検定についてのp値が0.05未満であれば、有意であるとみなされた。定量的表現型例えば、超低密度リポタンパク質VLDLについての危険性の上昇と関連したSNPの一例は、p値が<0.0005のhCV22274624である。SNPの、心臓血管事象の予防におけるプラバスタチン処置との関連表8についての統計学的分析を、切片、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する2個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する1個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、プラシーボの使用に対するプラバスタチンの使用の影響についてのパラメーターおよびSNP遺伝子型とプラバスタチンの使用との間の相互作用の影響についてのパラメーターを含む、全体的ロジスティック回帰モデルを用いて実施した。全体的モデルの検定は、3つ全ての遺伝子型を含む分析について自由度2の、そして2個の遺伝子型を含む分析について自由度1の、χ二乗検定である。影響のサイズを、各遺伝子型の保有者0個のマイナーな対立遺伝子保有者、1個のマイナーな対立遺伝子保有者、および2個のマイナーな対立遺伝子保有者の群についてのオッズ比プラバスタチン群対プラシーボによって評価した。この影響は、SNP遺伝子型とプラバスタチンの使用との間の相互作用のいずれについても、検定についてのp値が0.05未満であれば、有意であるとみなされた。有害な冠動脈事象の予防においてスタチン処置に対する応答と関連したSNPの一例は、hCV2741051である。プラバスタチン群をコントロール群に対して比較した場合、稀な対立遺伝子のうちの1個または2個を有する個体は、p値が0.05未満で、それぞれ、0.43および0.26というオッズ比を有した。この特定のSNPはまた、1個または2個の稀な対立遺伝子が患者において存在する場合、プラバスタチン処置群において脳卒中の危険性の低下と関連する0.21および0.23というオッズ比、p<0.05。1未満のオッズ比は、特定のSNP対立遺伝子が防御効果を有することを示し、1より大きなオッズ比は、特定のSNP対立遺伝子が有害な影響を有することを示す。SNPとRMIまたは脳卒中との関連表9についての統計学的分析をまた、段階的ロジスティック回帰を用いて実施した。相対危険度RRおよび95信頼区間CI-SNP遺伝子型を考慮したRMI事象または脳卒中の5~6年間の相対危険度を、Wald検定によって計算した。特定のSNPは、CAREサンプルにおけるSNPと有害な冠動脈事象例えば、RMIおよび脳卒中との関連を示す。特定のSNPと有害な冠動脈事象とのこの関連はまた、CAREサンプルの最初の分析およびCAREサンプルの第二の分析において観察された関連を比較することによって再現され得る上記を参照のこと。RMIについての危険性の上昇に関連したSNPの例は、それぞれ1.34および2.01のRRを有するhCV517658およびhCV8722981である。1未満のRR値は、示した結果の危険性の低下と関連し、そして1を超えるRR値は、示した結果の危険性の上昇と関連する。CAREデータの最初の分析と第二の分析との間で再現された、RMIについての危険性の低下と関連したSNPの一例は、最初の分析および第二の分析においてそれぞれ0.5および0.5のORを有したhCV761961である。最初の分析および第二の分析において再現された、RMIについての危険性の上昇と関連したSNPの一例は、最初の分析および第二の分析においてそれぞれ2.7および1.9のORを有したhCV8851080である。CAREデータの最初の分析および第二の分析において再現された、脳卒中についての危険性の上昇と関連したSNPの一例は、最初の分析および第二の分析においてそれぞれ3.5および3.3のORを有したhCV11482766である。SNPの、RMI予防におけるプラバスタチン処置との関連表10の統計学的分析については、影響のサイズを、95CIを含め、遺伝子型RRによって評価した。Cochran-Mantel-Haenszelオッズ比の等質性を、Wald検定を用いたプラバスタチン層およびプラシーボ層をまたがって検定した。SNPが対立遺伝子関連検定または3つの遺伝子型検定優性、劣性、相加的のいずれかにおいて0.05未満のWaldp値を示した場合、このSNPを、プラバスタチン処置に対する応答と有意な関連を有するとみなした。表10は、従来の危険因子例えば、年齢、性別、喫煙状態、ベースライングルコースレベル、BMI、高血圧歴などについて調整した、スタチン処置下での心臓血管事象予防についてのスタチン応答を予測するSNPの関連を示すこの調整は、SNP関連性の、従来の危険因子からの独立性を支持する。この表はまた、症例のYプライマー対立遺伝子ヌクレオチドの頻度およびコントロールのYプライマー対立遺伝子ヌクレオチドの頻度と標記したカラムにおける危険のある対立遺伝子についての頻度のデータを提供する。0.49以下の症例およびコントロールについての対立遺伝子頻度は、危険のある対立遺伝子がマイナーな対立遺伝子であることを示す。0.50以上の対立遺伝子頻度は、危険のある対立遺伝子が主な対立遺伝子であることを示す。優性遺伝子型検定を用いたプラシーボ群における有害な心臓血管事象についての危険性の上昇と関連したSNPの一例は、hCV25644901である。優性遺伝子型GGまたはGAは、プラシーボ群における有害な心臓血管事象と関連し、1.92のRRを有した。しかし、この同じSNPは、0.58のRRで、スタチン処置群において保護的であった。対立遺伝子関連検定を用いたプラシーボ群における有害な心臓血管事象と関連するSNPの一例は、ホモ接合性AA遺伝子型について1.87のRRを有するhCV16044337である。この同じ遺伝子型は、0.56のRRで、スタチン処置群において保護的であった。表11に提供される統計学的結果は、プラシーボ層とスタチン処置層との間でのSNPと関連した危険性における有意差BreslowDayp値<0.05と判断された、RMIの予防におけるスタチン応答を予測するCD6遺伝子hCV2553030におけるSNPの関連を実証する。表11は、CARE研究およびWOSCOP研究の両方から得られたサンプルにおいて観察された結果を表す。両方の研究において、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体は、プラシーボ処置群と比較して、プラバスタチン処置群において、ホモ接合性個体および主な対立遺伝子ホモ接合性個体とは統計学的に異なっていた。このSNPは、CARE研究およびWOSCOPS研究においてそれぞれ0.13および0.23のRRまたはORで、これらの2つの研究における有害な冠動脈事象の危険性の低下と関連していた。それゆえ、RMIを予測するために有用であると同定されたSNPはまた、一次MIを発症する危険性の上昇を予測するためにも有用であり得る。表12は、MIの危険性およびスタチン処置に対する応答を予測するFCAR遺伝子hCV7841642におけるSNPの関連を示す。CARE研究およびWOSCOPS研究の両方に参加し、プラバスタチン処置を受けず、主な対立遺伝子AGまたはGGについてヘテロ接合性またはホモ接合性であった個体それぞれの研究において、1.58、1.52、1.5、1.47のORは、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性であった個体と比較して、MIを有するという有意に高い危険性を有した。しかし、FCARの主な対立遺伝子についてヘテロ接合性またはホモ接合性であったCARE研究における個体もまた、マイナーな対立遺伝子についてホモ接合性の個体と比較して、有害な冠動脈事象に対して、プラバスタチン処置によって統計学的に有意に保護されたOR0.31、0.79。それゆえ、MI、RMI、脳卒中、または他の有害な心臓血管事象についての危険性と関連することが見出された対立遺伝子はまた、スタチン治療に対する応答性を予測するために有用であり得る。プラバスタチンに対する処置応答に関連するSNPもまた、クラスとして他のスタチンに対する個体の応答性を予測し得る。CAREサンプルの遺伝子型とプラバスタチン効力との関連に基づく表8に提示されるデータは、表13においてさらに分析および提示された。このさらなる分析を行って、WOSCOPサンプルの分析これは症例/コントロール研究であったに対してCAREサンプルの分析これは、予測研究であったから得たデータをアラインメントした。表13はまた、WOSCOPサンプルにおける遺伝子型とプラバスタチン効力との関連の分析を提示する。表8に提示したデータについて実施した分析と比較して、SNPがプラバスタチン効力に影響を与えたか否かを決定する2つの有意差が存在する。CAREサンプルから得たデータを、研究設計によって2つの群予測研究設計群におけるデータおよび症例/コントロール研究設計群におけるデータに分けた。元のCARE研究は、16のプロトコルによって定義される心臓血管疾患によって定義される終点および150の他の表現型を含んでいた。表13に提示される予測研究設計は、2つの可能な終点致死的MI、突然死もしくは確定的な非致死的MIを有した個体、または致死的もしくは非致死的なMI推定または確定的を有した個体を見るだけである。症例/コントロールの研究設計において、上記で定義した2つの可能な終点に入る症例のみを見ることに加えて、症例を、一致したコントロールすなわち、年齢、喫煙状態が一致しており、何の有害な冠動脈事象もなく、他の原因に起因して死亡してもいない、コントロールに対して単に比較した。データを比較するために用いたコントロール群をまた、2つの群全て可能なコントロール群およびクリーナーcleanerコントロール群に分けた。全て可能なコントロール群は、白人男性であって、年齢および喫煙状態が一致していたが、何の疾患の結果も有さなかったコントロールの全てからなる。クリーナーコントロール群はまた、年齢および喫煙状態が一致していたが、MIを結果として有した個体にさらに制限されていた。WOSCOP試験における参加者は全て白人男性であったので、CARE研究において白人男性から得られたデータのみを分析した。全て可能なコントロールおよびクリーナーコントロールからのデータを、予測研究設計における症例から得られたデータに対して比較したが、クリーナーコントロールからのデータのみを、症例/コントロール研究設計における症例に対して比較した。症例/コントロールコホートからのデータを、元の分析について用いられるロジスティック回帰とは対照的に条件的ロジスティック回帰を用いて分析した。CARE研究からのデータを用いた致死的MI/突然死/非致死的MIに関連したSNPの一例は、hCV2442143である。0個の稀な対立遺伝子を有する患者または優性対立遺伝子についてホモ接合性の患者は、スタチン処置の存在下で有害な結果と関連している、0.42というORを有した。1個または2個の稀な対立遺伝子を有する患者は、有害な結果と関連している、それぞれ0.78および1.16というORを有した。しかし、これらの2個の遺伝子型について95のCIは、結果を統計学的に有意にしなかった。有害な心臓血管結果例えば、致死的または非致死的なMIとの遺伝子型の関連に基づく表6に提示したデータをさらに分析し、そして表14に提示した。表13に提示したデータと類似して、分析を改変して、CAREサンプルから得たデータを、WOSCOPサンプルから得たデータに対してアラインメントした。さらに、表14はまた、遺伝子型と、WOSCOPサンプルにおいて観察された有害な心臓血管結果との関連の分析を表す。上記のように、2つの有意差が存在する。CAREサンプルから得たデータを、上記のように、研究設計によって、予測的研究設計群または症例/コントロール研究設計群に分けた。次に、上記のように、コントロール群を、全て可能なコントロールおよびクリーナーコントロールに分けた。コントロールは、年齢および喫煙状態について症例と、年齢が一致していた。全て可能なコントロールは、上記で定義したとおりの個体を含み、そしてクリーナーコントロールはまた、上記で定義したとおりの個体を用いる。上記のように、白人男性由来のサンプルから得たデータのみを分析した。そしてこれを表14に提示する。CARE研究からのデータを用いた有害な心臓血管事象例えば、致死的MIまたは非致死的MIに関連するSNPの一例は、hCV529706である。2個の稀な対立遺伝子を有する患者は、0個の稀な対立遺伝子を有する患者と比較して、有害な事象を有し、2.08というORを有したp、0.05。表15に提供した統計学的結果は、CAREサンプルセットおよびWOSCOPサンプルセットの両方における、PON1遺伝子hCV2548962におけるSNPと、プラバスタチン効力との関連を実証する。この分析を、表13および表14の両方について記載される通りに洗練した。このデータは、2個の稀な対立遺伝子を有する患者が、プラバスタチンで処置した場合、致死的または非致死的なMIに対して有意に保護されたことを示すOR0.28~0.34、p<0.05。実施例2:RMIおよびスタチン処置に対する応答の予測と関連したSNPの組合せの統計学的分析複数のマーカーを、CARE研究において、患者がRMIの危険性の低下を有することによりスタチン処置に応答する能力と関連すると同定した特に、表8および表10を参照のこと。これらの表特に表10に提示するデータは、NPC1hCV25472673およびHSPG2hCV1603656のマイナーな対立遺伝子、ならびにABCA1hCV2741051の主な対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的であることを示す。このデータはまた、表10において同定した特定の遺伝子型の対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者において、RMIに対して保護的であることを示す。NPC1遺伝子CC、CTおよびHSPG2遺伝子TT、TCのホモ接合性のマイナーな対立遺伝子またはヘテロ接合性のマイナーな対立遺伝子および主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的な遺伝子型低危険性遺伝子型である。ABCA1遺伝子CCのホモ接合性の主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者において保護的な遺伝子型低危険性遺伝子型である。CARE研究に参加した患者のDNAから得られた遺伝子型データを分析して、プラバスタチン処置が、ABCA1遺伝子、NPC1遺伝子およびHSPG1遺伝子についての潜在的遺伝子型低危険性で保護的または高危険性で非保護的の各々を有する患者におけるRMIの発生に対して独立して有した影響を決定した。データを表16に提示する。このデータは、ABCA1遺伝子、NPC1遺伝子およびHSPG2遺伝子の低危険性遺伝子型が、スタチン処置を受けた患者においてRMIに対して保護的であることを示す。ABCA1遺伝子、NPC1遺伝子、およびHSPG2遺伝子の単独の各々およびそれらの他の2つの遺伝子との組合せについて、潜在的遺伝子型保護的な低危険性遺伝子型または非保護的な高危険性遺伝子型の各々を有する患者におけるRMIの発生に対するプラバスタチン処置の影響を表17に提示する。データは、ABCA1およびNPC1の低危険性遺伝子型の組合せパターン2を有する患者、またはABCA1、NPC1およびHSPG2の低危険性遺伝子型の組合せパターン3を有する患者が、プラバスタチン処置を受けるならば、プラシーボを受けた患者と比較して、有意に低下したRMIの危険性を有することを示す。ABCA1遺伝子、NPC1遺伝子およびHSPG2遺伝子についての高い危険性の非保護性遺伝子型を有したか、低い危険性のABCA1遺伝子型のみを有したか、低い危険性のABCA1遺伝子型およびHSPG2遺伝子型のみを有したか、低い危険性のNPC1遺伝子型のみを有したか、低い危険性のHSPG2遺伝子型のみを有したか、または低い危険性のNPC1遺伝子型およびHSPG1遺伝子型を有した、CARE試験における患者は、集合的にパターン0の患者と呼ばれる。パターン0の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた、CARE試験における患者は、8.1のRMIという5年危険性を有した。パターン2の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた、試験における患者は、12.5のRMIという5年危険性、すなわちパターン0遺伝子型を有した患者を超える64の増加を有した。パターン3の遺伝子型を有し、プラシーボを受けた、試験における患者は、19.3のRMIという5年危険性、すなわちパターン0遺伝子型を有した患者を超える138の増加を有した。これらのデータは、スタチン処置を受けず、パターン2またはパターン3の遺伝子型を有する患者が、パターン0の遺伝子型を有する患者に対して、5年の期間にわたってRMIの64または138上昇した危険性を有することを示すLogRankp値=0.0013。スタチン処置を受けなかったパターン0の遺伝子型を有するCARE試験における患者は、8.1のRMIという5年危険性を有した。プラバスタチン処置を受けたパターン0の遺伝子型を有するCARE試験における患者は、7.9のRMIという5年危険性を有したN=1888、CARE集団のうちの67.6、LogRankp値=0.9345。スタチン処置を受けなかったパターン2の遺伝子型を有する試験における患者は、12.5のRMIという5年危険性を有した。プラバスタチン処置を受けたパターン2の遺伝子型を有する試験における患者は、6.8のRMIという5年危険性を有したHR=0.53、95のCI:0.33~0.85、p=0.0081、N=784、CARE集団のうちの28.1。これは、RMIについて5年の期間についての50の危険性低下である。スタチン処置を受けなかったパターン3の遺伝子型を有する試験における患者は、19.3のRMIという5年危険性を有した。プラバスタチンを受けたパターン3の遺伝子型を有する試験における患者は、4.6のRMIという5年危険性を有したHR=0.2、95のCI=0.06~0.8、p=0209、N=122、4.4のCARE集団。これは、RMIについて5年の期間についての80の危険性低下である。これらのデータを表18にまとめる。予後価値の尺度を、上記のデータから算出した。各遺伝子型パターンのポジティブ予測値PPVは、プラシーボを受け、RMIを有したその遺伝子型を有する個体数を、その遺伝子型を有し、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され得る。パターン3の遺伝子型のPPVは19.3であり、そしてパターン2の遺伝子型のPPVは12.5である。各遺伝子型のネガティブ予測値NPVは、その遺伝子型を有し、プラシーボを受け、RMIを有さなかった個体合計数を、その遺伝子型を有し、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され得る。パターン0のNPVは91.9である。これらの計算から、集団全体は、異なる絶対危険性群に分けられ得る。集団がMIを有した後にRMIを有する全ての全体的危険性は9.5である。しかし、パターン0の遺伝子型を有する個体については、RMIの危険性は、8.1まで低下する。パターン2の遺伝子型を有する個体およびパターン3の遺伝子型を有する個体は、RMIの12.5という危険性および19.3という危険性を有する。本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、本明細書中で完全に参考として援用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの種々の改変および変化が、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、特定の好ましい実施形態および特定の実施例と関連して記載されているが、特許請求されているような本発明が、このような特定の実施形態に不当に限定されるべきではないことが理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者に明らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請求の範囲の範囲内であることが意図される。[表1]遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1525630000672735562Celera転写物hCT196717630000672735633公開転写物登録番号NM003706Celeraタンパク質hCP178125130000672736075公開タンパク質登録番号NP003697遺伝子記号PLA2G4Cタンパク質名ホスホリパーゼA2IVC群染色体Chr19OMIM番号603602OMIM情報ホスホリパーゼA2IVC群PLA2G4C転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACCMCTCACAACTTCCTGTACAAACACGAGTTTGACTCTTTTCATCAGCAAGAGGAACCATTCCCAGAGGTACTGTCTTAGTCTGCTCAGGCTGCTGTGACAAACeleraSNPIDhCV25472687SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号518360SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号518360コンテクストTGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAGSCTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCTCeleraSNPIDhCV16196014SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数NIHCorielパネル全体JBIC対立遺伝子全体nopopPR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号51838遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1525630000672735562Celera転写物hCT196717530000672736558公開転写物登録番号NM003706Celeraタンパク質hCP178126030000672736077公開タンパク質登録番号NP003697遺伝子記号PLA2G4Cタンパク質名ホスホリパーゼA2IVC群染色体Chr19OMIM番号603602OMIM情報ホスホリパーゼA2IVC群PLA2G4C転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACCMCTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCTGGTTTAGCCATCAACACTCCCeleraSNPIDhCV25472687SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号519360SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号519360コンテクストTGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAGSCTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCTCeleraSNPIDhCV16196014SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数NIHCorielパネル全体JBIC対立遺伝子全体nopopPR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号51938遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1525630000672735562Celera転写物hCT228377730000672736632公開転写物登録番号NM003706Celeraタンパク質hCP185877430000672736080公開タンパク質登録番号NP003697遺伝子記号PLA2G4Cタンパク質名ホスホリパーゼA2IVC群染色体Chr19OMIM番号603602OMIM情報ホスホリパーゼA2IVC群PLA2G4C転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAGSCTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCTCeleraSNPIDhCV16196014SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数NIHCorielパネル全体JBIC対立遺伝子全体nopopPR90SNP型UTR5タンパク質コード配列番号520無し遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1525630000672735562Celera転写物hCT627730000672735563公開転写物登録番号NM003706Celeraタンパク質hCP3679830000672736073公開タンパク質登録番号NP003697遺伝子記号PLA2G4Cタンパク質名ホスホリパーゼA2IVC群染色体Chr19OMIM番号603602OMIM情報ホスホリパーゼA2IVC群PLA2G4C転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACCMCTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCTGGTTTAGCCATCAACACTCCCeleraSNPIDhCV25472687SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号521360SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号521360コンテクストTGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAGSCTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGTGAGATGAAAGAACAGGGCCTCeleraSNPIDhCV16196014SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数NIHCorielパネル全体JBIC対立遺伝子全体nopopPR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52138遺伝子番号2Celera遺伝子hCG15321145000146800265Celera転写物hCT2279062145000146800290公開転写物登録番号NM000579Celeraタンパク質hCP1802665197000064935306公開タンパク質登録番号NP000570遺伝子記号CCR5タンパク質名ケモカインCCモチーフレセプター5CCCKR5CCCKR5CD195CKR5CKR5CMKBR5Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号601373OMIM情報ケモカインCCモチーフレセプター5CCR5転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCCWGATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCACCeleraSNPIDhCV9698595SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52255SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アメリカ系白人アフリカ系アメリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52255遺伝子番号2Celera遺伝子hCG15321145000146800265Celera転写物hCT6341145000146800266公開転写物登録番号NM000579Celeraタンパク質hCP35779197000064935305公開タンパク質登録番号NP000570遺伝子記号CCR5タンパク質名ケモカインCCモチーフレセプター5CCCKR5CCCKR5CD195CKR5CKR5CMKBR5Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号601373OMIM情報ケモカインCCモチーフレセプター5CCR5転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCCWGATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCACCeleraSNPIDhCV9698595SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52355SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アメリカ系白人アフリカ系アメリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52355遺伝子番号4Celera遺伝子hCG15643146000219613694Celera転写物hCT6668146000219613695公開転写物登録番号NM000352Celeraタンパク質hCP33376197000069374489公開タンパク質登録番号NP000343遺伝子記号ABCC8タンパク質名ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABC36HIHRINSMRP8PHHISURSUR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600509OMIM情報ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABCC8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATCKCCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTGGACACGTTCGAAGGGCACATCeleraSNPIDhCV600632SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopnopopSC12ATSC42CTSC42AASC12CCEPHSC12AASC95C全体ELY全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52613691369遺伝子番号4Celera遺伝子hCG15643146000219613694Celera転写物hCT2270763146000219613738公開転写物登録番号NM000352Celeraタンパク質hCP1861356197000069374490公開タンパク質登録番号NP000343遺伝子記号ABCC8タンパク質名ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABC36HIHRINSMRP8PHHISURSUR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600509OMIM情報ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABCC8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATCKCCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTGGACACGTTCGAAGGGCACATCeleraSNPIDhCV600632SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopnopopSC12ATSC42CTSC42AASC12CCEPHSC12AASC95C全体ELY全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号52713761376遺伝子番号5Celera遺伝子hCG15848146000220474494Celera転写物hCT6878146000220474495公開転写物登録番号NM007348Celeraタンパク質hCP35549197000064932342公開タンパク質登録番号NP031374遺伝子記号ATF6タンパク質名転写活性化因子6Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号605537OMIM情報転写活性化因子6ATF6転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGGAAGATAAGCCTGTCACTGGTYCTAGGAACAAGACTGAAAATGGACTGACTCCAAAGAAAAAAATTCAGGTGAATTCAAAACCTTCAATTCAGCCCAAGCCTTTATTGCTTCCAGCAGCACCCeleraSNPIDhCV25631989SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号528157遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1614279000075218826Celera転写物hCT168647379000075218865公開転写物登録番号NM000553Celeraタンパク質hCP1691085197000069428175公開タンパク質登録番号NP000544遺伝子記号WRNタンパク質名ワーナー症候群RECQ3RECQL2RECQL3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号277700OMIM情報ワーナー症候群WRN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTKCTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGACeleraSNPIDhCV3020386SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5291047SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5291047遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1614279000075218826Celera転写物hCT227201279000075218827公開転写物登録番号NM000553Celeraタンパク質hCP1884910197000069428174公開タンパク質登録番号NP000544遺伝子記号WRNタンパク質名ワーナー症候群RECQ3RECQL2RECQL3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号277700OMIM情報ワーナー症候群WRN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTKCTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGACeleraSNPIDhCV3020386SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5301048SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5301048遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1614279000075218826Celera転写物hCT227201379000075218903公開転写物登録番号NM000553Celeraタンパク質hCP1884912197000069428176公開タンパク質登録番号NP000544遺伝子記号WRNタンパク質名ワーナー症候群RECQ3RECQL2RECQL3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号277700OMIM情報ワーナー症候群WRN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTKCTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGAGAAGAAGTCTAACTTGGAGACeleraSNPIDhCV3020386SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5311078SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5311078遺伝子番号7Celera遺伝子hCG1620568000102136708Celera転写物hCT723768000102136709公開転写物登録番号NM006770Celeraタンパク質hCP36131197000069387171公開タンパク質登録番号NP006761遺伝子記号MARCOタンパク質名コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプターSCARA2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3S1染色体Chr2OMIM番号604870OMIM情報コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプターMARCO転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAAGGAGACCTGGGTCTCCCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGCCCAGGGGAGTAAAGGTGACTYCGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTTTGGCTGGTTTTCCTGGAGCTAAAGGAGATCAAGGACAACCTGGACTGCAGGGTGTTCCGGGCCCTCCTGGTGCAGTGCeleraSNPIDhCV2126249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号532282SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人中国人日本人アフリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号532282遺伝子番号8Celera遺伝子hCG16260206000044044598Celera転写物hCT7292206000044044595公開転写物登録番号NM000575Celeraタンパク質hCP34318206000044044589公開タンパク質登録番号NP000566遺伝子記号IL1Aタンパク質名インターロイキン1αIL1AIL1IL1αIL1F1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147760OMIM情報インターロイキン1αIL1A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGAAGAAGAGACGGTTGAGTTTAAGCCAATCCATCACTGATGATGACCTGGAGGCCATCGCCAATGACTCAGAGGAAGAAATCATCAAGCCTAGGTCAKCACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTCAATCAAAGTATAATTCGAGCCeleraSNPIDhCV9546471SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号533114SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体WIAFCSNPMITOGP全体nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号533114遺伝子番号9Celera遺伝子hCG1626330000674327660Celera転写物hCT196235630000674327684公開転写物登録番号NM000576Celeraタンパク質hCP177739630000674327731公開タンパク質登録番号NP000567遺伝子記号IL1Bタンパク質名インターロイキン1βIL1IL1BIL1βIL1F2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147720OMIM情報インターロイキン1βIL1B転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTTGAAGAAGAACCTATCTTCTTYGACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAAAAGCTTGGTGATGTCTGGTCCeleraSNPIDhCV9546517SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号534139SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数チェコ人サルコイドーシス患者チェコ人突発性肺線維症患者個体チェコ人コントロール全体nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1NIH90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号534139遺伝子番号9Celera遺伝子hCG1626330000674327660Celera転写物hCT729530000674327661公開転写物登録番号NM000576Celeraタンパク質hCP3432230000674327730公開タンパク質登録番号NP000567遺伝子記号IL1Bタンパク質名インターロイキン1βIL1IL1BIL1βIL1F2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147720OMIM情報インターロイキン1βIL1B転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTTGAAGAAGAACCTATCTTCTTYGACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAAAAGCTTGGTGATGTCTGGTCCeleraSNPIDhCV9546517SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号535105SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数チェコ人サルコイドーシス患者チェコ人突発性肺線維症患者個体チェコ人コントロール全体nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1NIH90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号535105遺伝子番号10Celera遺伝子hCG1628930000675956183Celera転写物hCT732530000675956186公開転写物登録番号NM000892Celeraタンパク質hCP3416330000675956829公開タンパク質登録番号NP000883遺伝子記号KLKB1タンパク質名カリクレインB血漿Fletcher因子1KLK3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGAATGCCAAAAAAGGTGCACCAVTAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGAACAATTGCCTATTAAAGTACAGTCCCGGAGGAACACCTCeleraSNPIDhCV22272267SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号536143SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号536143SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号536143SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号536143143遺伝子番号12Celera遺伝子hCG164082030000674488395Celera転写物hCT164094730000674488396公開転写物登録番号NM000305Celeraタンパク質hCP163063930000674490369公開タンパク質登録番号NP000296遺伝子記号PON2タンパク質名パラオキソナーゼ2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号602447OMIM情報パラオキソナーゼ2PON2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTATSTGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACTCeleraSNPIDhCV8952817SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号540332SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数日本人nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号540332遺伝子番号12Celera遺伝子hCG164082030000674488395Celera転写物hCT232031030000674488416公開転写物登録番号NM000305Celeraタンパク質hCP187365630000674490370公開タンパク質登録番号NP000296遺伝子記号PON2タンパク質名パラオキソナーゼ2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号602447OMIM情報パラオキソナーゼ2PON2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTATSTGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACTCeleraSNPIDhCV8952817SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号541320SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数日本人nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号541320遺伝子番号13Celera遺伝子hCG1640914145000147777972Celera転写物hCT1641041145000147777973公開転写物登録番号NM002423Celeraタンパク質hCP1637072197000069364709公開タンパク質登録番号NP002414遺伝子記号MMP7タンパク質名マトリクスメタロプロテイナーゼ7MMP7MPSL1PUMP1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号178990OMIM情報マトリクスメタロプロテイナーゼ7MMP7転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTATAACTGGAATGTTAAACTCCCRCGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAATGGACTTCCAAAGTGGTCACCCeleraSNPIDhCV3210838SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54277SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54277遺伝子番号14Celera遺伝子hCG164249830000029193421Celera転写物hCT164262530000029193422公開転写物登録番号NM021642Celeraタンパク質hCP162112030000029193419公開タンパク質登録番号NP067674遺伝子記号FCGR2Bタンパク質名IgGのFcフラグメント低親和性IIbレセプターCD32CDw32FCG2FCGR2FCGR2A1FcGRIGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VRSB染色体Chr1OMIM番号146790OMIM情報IgGのFcフラグメント低親和性IIaレセプターFCGR2A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCCRTTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCTCeleraSNPIDhCV9077561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号543167SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号543167コンテクストCAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCCRTTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCTCeleraSNPIDhCV9077561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号543167SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号543167遺伝子番号14Celera遺伝子hCG164249830000029193421Celera転写物hCT196302830000029193429公開転写物登録番号NM021642Celeraタンパク質hCP177694330000029193418公開タンパク質登録番号NP067674遺伝子記号FCGR2Bタンパク質名IgGのFcフラグメント低親和性IIbレセプターCD32CDw32FCG2FCGR2FCGR2A1FcGRIGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VRSB染色体Chr1OMIM番号146790OMIM情報IgGのFcフラグメント低親和性IIaレセプターFCGR2A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCCRTTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCTCeleraSNPIDhCV9077561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号544166SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号544166コンテクストCAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCCRTTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCTCeleraSNPIDhCV9077561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号544166SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号544166遺伝子番号15Celera遺伝子hCG164288030000022995751Celera転写物hCT164300730000022995752公開転写物登録番号NM002565Celeraタンパク質hCP162498230000022995753公開タンパク質登録番号NP002556遺伝子記号P2RY4タンパク質名ピリミジン作用性レセプターP2YGタンパク質結合4NRUP2PP2Y4UNRCelera遺伝子軸GAx5YUV32W7H1染色体ChrXOMIM番号300038OMIM情報ピリミジン作用性レセプターP2YGタンパク質結合4P2RY4転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCTGTTCTTTGTCACAACCAGCAMCAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCATGGGGCTGCTCTTTGGCGTGCeleraSNPIDhCV8815434SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号545178SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号545178遺伝子番号16Celera遺伝子hCG1643886145000147333023Celera転写物hCT1644013145000147333024公開転写物登録番号NM000361Celeraタンパク質hCP1611366197000069386339公開タンパク質登録番号NP000352遺伝子記号THBDタンパク質名トロンボモジュリンCD141THRMTMCelera遺伝子軸GAx5YUV32W8PD染色体Chr20OMIM番号182454OMIM情報ソマトスタチンレセプター4SSTR4転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTGYCCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACTCeleraSNPIDhCV2531431SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529コンテクストACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTGYCCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACTCeleraSNPIDhCV2531431SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号546529遺伝子番号17Celera遺伝子hCG1643976146000220190286Celera転写物hCT1644103146000220190287公開転写物登録番号NM019888Celeraタンパク質hCP1634410197000069371777公開タンパク質登録番号NP063941遺伝子記号MC3Rタンパク質名メラノコルチン3レセプターMC3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号155540OMIM情報メラノコルチン3レセプターMC3R転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGCAGGTCTTCATCAAGCCCGAGRTTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCACTCCCCGATGTACTTCTTTCTCeleraSNPIDhCV9485713SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54781SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54781SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54781SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54781コンテクストATGAGCATCCAAAAGAMGTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAGCCCTTCTGACAGCAATGAATCeleraSNPIDhCV22274632SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5476SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5476遺伝子番号18Celera遺伝子hCG164407330000054166695Celera転写物hCT164420030000054166696公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP161466930000054166697公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号602678OMIM情報MAP微小管親和性制御キナーゼ3MARK3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTGRCGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCCeleraSNPIDhCV25926771SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54850SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54850コンテクストGAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTGRCGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCCeleraSNPIDhCV25926771SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54850SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54850コンテクストAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCATTTTTGSCTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTCACACACGATGAAAACACGGTCeleraSNPIDhCV25926178SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54886SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54886遺伝子番号19Celera遺伝子hCG164413030000035058841Celera転写物hCT196772030000035058833公開転写物登録番号NM033554Celeraタンパク質hCP177994530000035058820公開タンパク質登録番号NP291032遺伝子記号HLADPA1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPα1HLADP1AHLADPHLASBCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAASGTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTCCAGTGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCACCeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号549無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号549無しコンテクストGCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGAWGTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCTCeleraSNPIDhCV15760070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54962SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号54962遺伝子番号19Celera遺伝子hCG164413030000035058841Celera転写物hCT164425730000035058825公開転写物登録番号NM033554Celeraタンパク質hCP161409430000035058818公開タンパク質登録番号NP291032遺伝子記号HLADPA1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPα1HLADP1AHLADPHLASBCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAASCACCTTCCAGCGTCCTCTTTACCCAGCAACAGAGAATGTCAGCTCTATGATTTCTCTGATAGGTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTCCeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号550無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号550無しコンテクストGCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGAWGTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCTCeleraSNPIDhCV15760070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55062SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55062遺伝子番号19Celera遺伝子hCG164413030000035058841Celera転写物hCT228576230000035058842公開転写物登録番号NM033554Celeraタンパク質hCP185430530000035058819公開タンパク質登録番号NP291032遺伝子記号HLADPA1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPα1HLADP1AHLADPHLASBCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAASTGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCACTGTTCCTGTGCTCACAGTCATCAATTATAGACCCCACAACACeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号551無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号551無しコンテクストGCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGAWGTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCTCeleraSNPIDhCV15760070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55162SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55162遺伝子番号20Celera遺伝子hCG164789930000662117559Celera転写物hCT229698630000662117605公開転写物登録番号NM022046Celeraタンパク質hCP187442130000662117630公開タンパク質登録番号NP071329遺伝子記号KLK14タンパク質名カリクレイン14KLKL6Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGCYATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGTCeleraSNPIDhCV16044337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55245SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55245遺伝子番号20Celera遺伝子hCG164789930000662117559Celera転写物hCT164802630000662117584公開転写物登録番号NM022046Celeraタンパク質hCP161161030000662117628公開タンパク質登録番号NP071329遺伝子記号KLK14タンパク質名カリクレイン14KLKL6Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGCYATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGTCeleraSNPIDhCV16044337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55345SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号55345遺伝子番号22Celera遺伝子hCG17039145000146900401Celera転写物hCT8086145000146900402公開転写物登録番号NM004525Celeraタンパク質hCP35177197000064926039公開タンパク質登録番号NP004516遺伝子記号LRP2タンパク質名低密度リポタンパク質関連タンパク質2GP330メガリンgp330Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8UP染色体Chr2OMIM番号600073OMIM情報低密度リポタンパク質関連タンパク質2LRP2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAGATGAAGATGGATGTGAAAGCSGTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTTTGTGATGGGATTTTAGATTGCeleraSNPIDhCV25646316SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号556259コンテクストCAAT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ンパク質コード配列番号561456コンテクストCCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGGYGGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAACeleraSNPIDhCV12108245SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号561164SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人CEPHPGAEUR全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号561164遺伝子番号24Celera遺伝子hCG17154104000116654139Celera転写物hCT1961559104000116654190公開転写物登録番号NM033011Celeraタンパク質hCP1778425197000069428165公開タンパク質登録番号NP127509遺伝子記号PLATタンパク質名プラスミノゲン活性化因子組織TPATPACelera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号173370OMIM情報プラスミノゲン活性化因子組織PLAT転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTACGGCAAGCATGAGGCCTTGTCYCCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAACAGAACAGTCACCGACAACACeleraSNPIDhCV3212009SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号562287SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人nopopnopopPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号562287コンテクストCCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGGCCCAGAAGCCCTACAGCGGGYGGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGCTACGTCTTTAAGGCGGGGAACeleraSNPIDhCV12108245SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号562164SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人CEPHPGAEUR全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号562164遺伝子番号25Celera遺伝子hCG172396530000673518192Celera転写物hCT185024230000673518195公開転写物登録番号NM000101Celeraタンパク質hCP172875530000673518372公開タンパク質登録番号NP000092遺伝子記号CYBAタンパク質名シトクロムb245αポリペプチドCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCRGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCCeleraSNPIDhCV30692583SNP位置転写物612SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号563158コンテクストCTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCMGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGCeleraSNPIDhCV27540639SNP位置転写物606SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号563156コンテクストGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCRGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGCeleraSNPIDhCV27861737SNP位置転写物408SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56390コンテクストGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGMGGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCeleraSNPIDhCV3424SNP位置転写物493SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号563118コンテクストAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCRTCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGTCeleraSNPIDhCV27861738SNP位置転写物420SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56394コンテクストCTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCRCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCeleraSNPIDhCV30692579SNP位置転写物362SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56375コンテクストGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTYGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTCeleraSNPIDhCV27859204SNP位置転写物407SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56390コンテクストGGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGYAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGCeleraSNPIDhCV12059051SNP位置転写物146SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号5633コンテクストGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACTGGYGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCeleraSNPIDhCV12059039SNP位置転写物510SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号563124コンテクストAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCRCCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGACeleraSNPIDhCV7516913SNP位置転写物751SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号563無しコンテクストTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGYACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTCeleraSNPIDhCV2038SNP位置転写物353SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56372SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56372SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56372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CACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGCeleraSNPIDhCV12059051SNP位置転写物146SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型推定UTR5タンパク質コード配列番号564無しコンテクストAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCCTTCAGTGCCCCGCAGGYGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGACeleraSNPIDhCV12059039SNP位置転写物2031SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストTGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGAGTGGCAGTCACACCATCCTGYGTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCAACCCCeleraSNPIDhCV32291002SNP位置転写物1914SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCRCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTTCTGAGTGCCCTTCTGTGTCCCeleraSNPIDhCV25647670SNP位置転写物1120SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCYGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGCeleraSNPIDhCV25647671SNP位置転写物1084SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGKCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCeleraSNPIDhCV25647672SNP位置転写物1071SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGYGTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTGGGGGGTCTTGCCTGGGCTTCCeleraSNPIDhCV25647657SNP位置転写物860SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGYGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTCeleraSNPIDhCV25647682SNP位置転写物1069SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストCTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGYACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTACeleraSNPIDhCV2038SNP位置転写物615SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56490SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56490SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56490コンテクストCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGKTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGGCeleraSNPIDhCV25647658SNP位置転写物365SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5647コンテクストGGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCYGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCeleraSNPIDhCV25647683SNP位置転写物1044SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAMGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTCeleraSNPIDhCV25647659SNP位置転写物318SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型推定UTR5タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGARCAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGCeleraSNPIDhCV30692552SNP位置転写物175SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型推定UTR5タンパク質コード配列番号564無しコンテクストGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGYTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGCTTGTGGGTAAACCAAGGCCGCeleraSNPIDhCV11291915SNP位置転写物378SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56411SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56411コンテクストCTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCYCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCCeleraSNPIDhCV11291916SNP位置転写物350SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5642SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号5642コンテクストAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTSTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTC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popSNP型UTR3タンパク質コード配列番号565無しコンテクストTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGYACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTCeleraSNPIDhCV2038SNP位置転写物353SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118コンテクストGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAMGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCeleraSNPIDhCV25647659SNP位置転写物318SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565106コンテクストGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGARCAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGCeleraSNPIDhCV30692552SNP位置転写物175SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56559コンテクストAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAAMCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACeleraSNPIDhCV11291914SNP位置転写物2144SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号565無しコンテクストCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCRCAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCeleraSNPIDhCV7516918SNP位置転写物224SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56575コンテクストGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTSTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTCeleraSNPIDhCV16171242SNP位置転写物376SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565126SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565126コンテクストTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGYACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTCeleraSNPIDhCV2038SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号565118遺伝子番号26Celera遺伝子hCG1730701145000147777944Celera転写物hCT1768512145000147777945公開転写物登録番号NM022122Celeraタンパク質hCP1716037197000069364705公開タンパク質登録番号NP071405遺伝子記号MMP27タンパク質名マトリクスメタロプロテイナーゼ27MMP27Celera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGATGGAAAATGAAGAAAATRTGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGGAGTCTCATAGATGACAAAATCeleraSNPIDhCV7492597SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56630SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56630コンテクストGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGAYGGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGGAGTCeleraSNPIDhCV1366366SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56624SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさC0T168US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさT0C168シンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体ABC全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号56624コンテクストTTGATGTTCCCAAATTATGTCTCCCTGGATCCCAGAAAATACCCACTTTCTCAGGATGATATCAATGGAATCCAGTCCATCTATGGAGGTCTGCCTAAGGWACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCAGAGAAGTAATGTTCTTTAAACeleraSNPIDhCV7492601SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号566266SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号566266SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSC12ASC12CSC12AASC95CSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号566266遺伝子番号27Celera遺伝子hCG1733963110000085683631Celera転写物hCT1771899110000085683632公開転写物登録番号NM000577Celeraタンパク質hCP1736686197000064937341公開タンパク質登録番号NP000568遺伝子記号IL1RNタンパク質名インターロイキン1レセプターアンタゴニストICIL1RAIL1F3IL1RAIRAPMGC10430Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147679OMIM情報インターロイキン1レセプターアンタゴニストIL1RN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGCYGGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGTCeleraSNPIDhCV8737990SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56739SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数硬化苔癬患者全体CEPH全体nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56739遺伝子番号27Celera遺伝子hCG1733963110000085683631Celera転写物hCT1952958110000085683641公開転写物登録番号NM000577Celeraタンパク質hCP1765562197000064937344公開タンパク質登録番号NP000568遺伝子記号IL1RNタンパク質名インターロイキン1レセプターアンタゴニストICIL1RAIL1F3IL1RAIRAPMGC10430Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147679OMIM情報インターロイキン1レセプターアンタゴニストIL1RN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGCYGGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGTCeleraSNPIDhCV8737990SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56823SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数硬化苔癬患者全体CEPH全体nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56823遺伝子番号27Celera遺伝子hCG1733963110000085683631Celera転写物hCT1952957110000085683652公開転写物登録番号NM000577Celeraタンパク質hCP1765570197000064937345公開タンパク質登録番号NP000568遺伝子記号IL1RNタンパク質名インターロイキン1レセプターアンタゴニストICIL1RAIL1F3IL1RAIRAPMGC10430Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147679OMIM情報インターロイキン1レセプターアンタゴニストIL1RN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGCYGGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGTCeleraSNPIDhCV8737990SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56923SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数硬化苔癬患者全体CEPH全体nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号56923遺伝子番号27Celera遺伝子hCG1733963110000085683631Celera転写物hCT2273800110000085683670公開転写物登録番号NM000577Celeraタンパク質hCP1804706197000064937347公開タンパク質登録番号NP000568遺伝子記号IL1RNタンパク質名インターロイキン1レセプターアンタゴニストICIL1RAIL1F3IL1RAIRAPMGC10430Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147679OMIM情報インターロイキン1レセプターアンタゴニストIL1RN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGCYGGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGTCeleraSNPIDhCV8737990SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57023SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数硬化苔癬患者全体CEPH全体nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57023遺伝子番号27Celera遺伝子hCG1733963110000085683631Celera転写物hCT2273804110000085683662公開転写物登録番号NM000577Celeraタンパク質hCP1804705197000064937346公開タンパク質登録番号NP000568遺伝子記号IL1RNタンパク質名インターロイキン1レセプターアンタゴニストICIL1RAIL1F3IL1RAIRAPMGC10430Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147679OMIM情報インターロイキン1レセプターアンタゴニストIL1RN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTGAGGAACAACCAACTAGTTGCYGGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGGAATCCATGGAGGGAAGATGTCeleraSNPIDhCV8737990SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57157SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数硬化苔癬患者全体CEPH全体nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57157遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1750430000675938676Celera転写物hCT234362630000675939209公開転写物登録番号NM000593Celeraタンパク質hCP190903230000675938126公開タンパク質登録番号NP000584遺伝子記号TAP1タンパク質名トランスポーター1ATP結合カセットサブファミリーBABC17ABCB2APT1D6S114EPSF1RING4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGAGCCACAGGTATTTGGAAGAAGTCTTCAACTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGRCGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCCeleraSNPIDhCV531909SNP位置転写物2202SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストTTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCTKCTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGACeleraSNPIDhCV27858594SNP位置転写物176SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5734コンテクストCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGGYTCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAGCeleraSNPIDhCV15746839SNP位置転写物1453SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573430SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopTSC42ATSC42CTSC42AASNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573430コンテクストGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCRACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGCeleraSNPIDhCV11917381SNP位置転写物2235SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストCTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGGKTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTCCeleraSNPIDhCV30033687SNP位置転写物583SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573140コンテクストGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCSGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCACCeleraSNPIDhCV15746883SNP位置転写物393SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57377コンテクストGCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAKGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACACeleraSNPIDhCV8848979SNP位置転写物2616SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTASTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAACeleraSNPIDhCV8848972SNP位置転写物2734SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCYTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACCeleraSNPIDhCV27467792SNP位置転写物2681SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCRGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCeleraSNPIDhCV27858593SNP位置転写物325SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57354コンテクストTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGRCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCCeleraSNPIDhCV9785786SNP位置転写物311SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57349SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57349コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP位置転写物1896SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573578コンテクストGGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTKTGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAGCeleraSNPIDhCV15746885SNP位置転写物1716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573518コンテクストCAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGASTTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAGCeleraSNPIDhCV27015223SNP位置転写物672SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573170コンテクストGAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTGRTCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTCeleraSNPIDhCV549926SNP位置転写物1341SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573393コンテクストGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTAYTCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCCCeleraSNPIDhCV15746829SNP位置転写物2368SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号573無しコンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573578コンテクストGAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTGRTCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTCeleraSNPIDhCV549926SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号573393遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1750430000675938676Celera転写物hCT855330000675939307公開転写物登録番号NM000593Celeraタンパク質hCP3746930000675938132公開タンパク質登録番号NP000584遺伝子記号TAP1タンパク質名トランスポーター1ATP結合カセットサブファミリーBABC17ABCB2APT1D6S114EPSF1RING4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGRCGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCCeleraSNPIDhCV531909SNP位置転写物2255SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号574697コンテクストTTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCTKCTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGACeleraSNPIDhCV27858594SNP位置転写物177SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5744コンテクストCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGGYTCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAGCeleraSNPIDhCV15746839SNP位置転写物1454SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号574430SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopTSC42ATSC42CTSC42AASNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号574430コンテクストGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATA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パク質コード配列番号575286コンテクストGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTAYTCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCCCeleraSNPIDhCV15746829SNP位置転写物2341SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号575645コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号575471コンテクストGAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGTCCCTCACCATGGTCACCCTGRTCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTCeleraSNPIDhCV549926SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号575286遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1750430000675938676Celera転写物hCT196700730000675939194公開転写物登録番号NM000593Celeraタンパク質hCP177993330000675938117公開タンパク質登録番号NP000584遺伝子記号TAP1タンパク質名トランスポーター1ATP結合カセットサブファミリーBABC17ABCB2APT1D6S114EPSF1RING4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTRGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATCeleraSNPIDhCV2961763SNP位置転写物121SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しコンテクストACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGRCGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCCeleraSNPIDhCV531909SNP位置転写物885SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号576218コンテクストTGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTYAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGCeleraSNPIDhCV27854748SNP位置転写物147SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しコンテクストGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCRACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGCeleraSNPIDhCV11917381SNP位置転写物918SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号576229コンテクストGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGYGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACATCeleraSNPIDhCV9785750SNP位置転写物161SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しコンテクストGCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAKGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACACeleraSNPIDhCV8848979SNP位置転写物1299SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しコンテクストTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCYTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACCeleraSNPIDhCV27467792SNP位置転写物1364SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しコンテクストGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTASTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAACeleraSNPIDhCV8848972SNP位置転写物1417SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号576無しコンテクストAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTRTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTGAAAGTGGGAATCCTCTACACeleraSNPIDhCV27829353SNP位置転写物160SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号576無しコンテクストGGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTKTGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAGCeleraSNPIDhCV15746885SNP位置転写物347SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57639コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP位置転写物527SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57699コンテクストGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTAYTCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCCCeleraSNPIDhCV15746829SNP位置転写物1051SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号576273コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57699遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1750430000675938676Celera転写物hCT228579430000675939251公開転写物登録番号NM000593Celeraタンパク質hCP185433830000675938128公開タンパク質登録番号NP000584遺伝子記号TAP1タンパク質名トランスポーター1ATP結合カセットサブファミリーBABC17ABCB2APT1D6S114EPSF1RING4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCTKCTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGACeleraSNPIDhCV27858594SNP位置転写物176SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5774コンテクストACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGRCGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCCeleraSNPIDhCV531909SNP位置転写物2048SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCRACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGCeleraSNPIDhCV11917381SNP位置転写物2081SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTASTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAACeleraSNPIDhCV8848972SNP位置転写物2580SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストCAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGASTTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCACCCTACCGCCTTCGTTGTCAGCeleraSNPIDhCV27015223SNP位置転写物672SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号577170コンテクストGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTGTACGAAAGCCCTGAGCGGTAYTCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGCTATCCGGGAGGGGGGAACCCCeleraSNPIDhCV15746829SNP位置転写物2214SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストTCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGGYTCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAGCeleraSNPIDhCV15746839SNP位置転写物1247SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopTSC42ATSC42CTSC42AASNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストCTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGGKTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTCCeleraSNPIDhCV30033687SNP位置転写物583SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号577140コンテクストGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCSGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCACCeleraSNPIDhCV15746883SNP位置転写物393SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57777コンテクストGCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAKGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACACeleraSNPIDhCV8848979SNP位置転写物2462SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCYTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACCeleraSNPIDhCV27467792SNP位置転写物2527SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCRGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCeleraSNPIDhCV27858593SNP位置転写物325SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57754コンテクストTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGRCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCCeleraSNPIDhCV9785786SNP位置転写物311SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57749SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57749コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP位置転写物1690SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストGGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTKTGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGCACCCCTCGCTGCCCACCCAGCeleraSNPIDhCV15746885SNP位置転写物1510SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無しコンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAGAGCACAGTGGCTGCCCTGCTCeleraSNPIDhCV25630686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号577無し遺伝子番号29Celera遺伝子hCG1750430000675938676Celera転写物hCT234362730000675938678公開転写物登録番号NM000593Celeraタンパク質hCP190903330000675938115公開タンパク質登録番号NP000584遺伝子記号TAP1タンパク質名トランスポーター1ATP結合カセットサブファミリーBABC17ABCB2APT1D6S114EPSF1RING4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGRCGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCCeleraSNPIDhCV531909SNP位置転写物2084SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号578640コンテクストTTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCTTTCCCCTAAATGGCTGAGCTKCTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGACeleraSNPIDhCV27858594SNP位置転写物177SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号5784コンテクストCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTCCAGCCAGGTGGCCATTGAGGYTCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAATAAAGACACTCAACCAGAAGCeleraSNPIDhCV15746839SNP位置転写物1454SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号578430SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopTSC42ATSC42CTSC42AASNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号578430コンテクストGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCRACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGCeleraSNPIDhCV11917381SNP位置転写物2117SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号578651コンテクストCTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTGCGGGGTCCTCAGGGCAACGGKTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCCTGCCGGGACTTGCCTTGTTCCeleraSNPIDhCV30033687SNP位置転写物584SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号578140コンテクストGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCSGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGCTGGTGCCCACCeleraSNPIDhCV15746883SNP位置転写物394SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57877コンテクストGCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAKGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACACeleraSNPIDhCV8848979SNP位置転写物2498SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しコンテクストGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTASTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAAAGATGATCAGCTATTTTCAACeleraSNPIDhCV8848972SNP位置転写物2616SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しコンテクストTTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCYTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACCeleraSNPIDhCV27467792SNP位置転写物2563SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号578無しコンテクストCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCRGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCeleraSNPIDhCV27858593SNP位置転写物326SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号57854コンテクストTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAGTCCCAGRCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCGCATGGCCeleraSNPIDhCV9785786SNP位置転写物312SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57849SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号57849コンテクストGGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAA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数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号581207コンテクストTCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTACSTTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58137SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58137コンテクストGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCRTGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTTGTCTGCCACGTGACGGATTTCeleraSNPIDhCV25651174SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号581116SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号581116遺伝子番号31Celera遺伝子hCG1751430000675951944Celera転写物hCT196701030000675951960公開転写物登録番号NM002121Celeraタンパク質hCP177991330000675950561公開タンパク質登録番号NP002112遺伝子記号HLADPB1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADP1BCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGRAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCeleraSNPIDhCV8851080SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58298SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58298コンテクストCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGRAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCeleraSNPIDhCV8851080SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58298SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58298コンテクストGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGRTGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACeleraSNPIDhCV8851084SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582105SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582105コンテクストGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATRTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCCeleraSNPIDhCV8851085SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582105SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582105コンテクストCCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCTGCCAAGTGGAGCACACCAGCMTGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGGCTCATCATCTGCeleraSNPIDhCV11916894SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582207SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582207コンテクストTCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCAGGGCCACTCCAGAGAATTACSTTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58237SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58237コンテクストGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCRTGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTTGTCTGCCACGTGACGGATTTCeleraSNPIDhCV25651174SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582116SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号582116遺伝子番号31Celera遺伝子hCG1751430000675951944Celera転写物hCT856530000675951953公開転写物登録番号NM002121Celeraタンパク質hCP3747330000675950559公開タンパク質登録番号NP002112遺伝子記号HLADPB1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADP1BCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGRAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCeleraSNPIDhCV8851080SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58398SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58398コンテクストCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGRAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCeleraSNPIDhCV8851080SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58398SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号58398コンテクストGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGRTGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACeleraSNPIDhCV8851084SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号583105SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号583105コンテクストGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTG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IDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号585無しSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号585無し遺伝子番号32Celera遺伝子hCG176648730000672740235Celera転写物hCT227659830000672740316公開転写物登録番号NM000309Celeraタンパク質hCP185902030000672740891公開タンパク質登録番号NP000300遺伝子記号PPOXタンパク質名プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼMGC8485PPOVPCelera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号600923OMIM情報プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼPPOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号586無しコンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCACeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号586無しSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号586無し遺伝子番号32Celera遺伝子hCG176648730000672740235Celera転写物hCT227659730000672740373公開転写物登録番号NM000309Celeraタンパク質hCP185901830000672740894公開タンパク質登録番号NP000300遺伝子記号PPOXタンパク質名プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼMGC8485PPOVPCelera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号600923OMIM情報プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼPPOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号587304コンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCACeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号587256SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号587256遺伝子番号32Celera遺伝子hCG176648730000672740235Celera転写物hCT180499230000672740237公開転写物登録番号NM000309Celeraタンパク質hCP171698730000672740883公開タンパク質登録番号NP000300遺伝子記号PPOXタンパク質名プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼMGC8485PPOVPCelera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号600923OMIM情報プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼPPOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号588304コンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCACeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号588256SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号588256遺伝子番号32Celera遺伝子hCG176648730000672740235Celera転写物hCT195044430000672740352公開転写物登録番号NM000309Celeraタンパク質hCP175201330000672740892公開タンパク質登録番号NP000300遺伝子記号PPOXタンパク質名プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼMGC8485PPOVPCelera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号600923OMIM情報プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼPPOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号589304コンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCACeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号589256SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号589256遺伝子番号32Celera遺伝子hCG176648730000672740235Celera転写物hCT227659930000672740263公開転写物登録番号NM000309Celeraタンパク質hCP185902130000672740885公開タンパク質登録番号NP000300遺伝子記号PPOXタンパク質名プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼMGC8485PPOVPCelera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号600923OMIM情報プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼPPOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号590無しコンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCACeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号590無しSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号590無し遺伝子番号34Celera遺伝子hCG178296284000314266935Celera転写物hCT182188684000314266936公開転写物登録番号NM001081Celeraタンパク質hCP1707822197000069467111公開タンパク質登録番号NP001072遺伝子記号CUBNタンパク質名キュビリン内因子コバラミンレセプターIFCRMGA1gp280Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1ET染色体Chr10OMIM番号602997OMIM情報キュビリンCUBN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGTAATGGAGGCTGCCACCCAGATGCCTCATGCTCCTCAACTCTAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTTATACTGGAAATGGTTATGGGMCAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGACACTGTCTCTGGTTATTTTTGTAAGTGTGACTCCeleraSNPIDhCV3135085SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体フィンランド人ノルウェー人アラビア人患者およびコントロール全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号593389389遺伝子番号35Celera遺伝子hCG178713030000117371345Celera転写物hCT182618230000117371346公開転写物登録番号NM003246Celeraタンパク質hCP170452930000117371382公開タンパク質登録番号NP003237遺伝子記号THBS1タンパク質名トロンボスポンジン1TSP1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W323染色体Chr15OMIM番号188060OMIM情報トロンボスポンジンITHBS1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCARTGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGACeleraSNPIDhCV16170900SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号594700遺伝子番号35Celera遺伝子hCG178713030000117371345Celera転写物hCT227983130000117371371公開転写物登録番号NM003246Celeraタンパク質hCP180393630000117371384公開タンパク質登録番号NP003237遺伝子記号THBS1タンパク質名トロンボスポンジン1TSP1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W323染色体Chr15OMIM番号188060OMIM情報トロンボスポンジンITHBS1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCARTGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGACeleraSNPIDhCV16170900SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号595700遺伝子番号35Celera遺伝子hCG178713030000117371345Celera転写物hCT197272830000117371391公開転写物登録番号NM003246Celeraタンパク質hCP178430930000117371383公開タンパク質登録番号NP003237遺伝子記号THBS1タンパク質名トロンボスポンジン1TSP1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W323染色体Chr15OMIM番号188060OMIM情報トロンボスポンジンITHBS1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACACAGACCTGGATGGCTGGCCCARTGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGGAAGACTATGACAAGGATGGACeleraSNPIDhCV16170900SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号596700遺伝子番号36Celera遺伝子hCG178854330000034442302Celera転写物hCT228341830000034442298公開転写物登録番号NM001082Celeraタンパク質hCP189615630000034442267公開タンパク質登録番号NP001073遺伝子記号CYP4F2タンパク質名シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CPF2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号604426OMIM情報シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CYP4F2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCTRTGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAGCeleraSNPIDhCV16179493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号597433SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURTSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号597433遺伝子番号36Celera遺伝子hCG178854330000034442302Celera転写物hCT182770130000034442304公開転写物登録番号NM001082Celeraタンパク質hCP169850030000034442265公開タンパク質登録番号NP001073遺伝子記号CYP4F2タンパク質名シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CPF2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号604426OMIM情報シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CYP4F2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCTRTGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAGCeleraSNPIDhCV16179493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号598433SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURTSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号598433遺伝子番号36Celera遺伝子hCG178854330000034442302Celera転写物hCT228341930000034442305公開転写物登録番号NM001082Celeraタンパク質hCP189615830000034442263公開タンパク質登録番号NP001073遺伝子記号CYP4F2タンパク質名シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CPF2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号604426OMIM情報シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CYP4F2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCTRTGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATTCCCTTCTCGGCAGGGCCCAGCeleraSNPIDhCV16179493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号599433SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURTSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号599433遺伝子番号37Celera遺伝子hCG178983830000668725918Celera転写物hCT182909830000668725959公開転写物登録番号NM005502Celeraタンパク質hCP171317730000668725949公開タンパク質登録番号NP005493遺伝子記号ABCA1タンパク質名ATP結合カセットサブファミリーAABC1メンバー1ABC1CERPHDLDT1TGDタンジアー病Celera遺伝子軸GAx5YUV32VU0F染色体Chr9OMIM番号600046OMIM情報ATP結合カセットサブファミリーAメンバー1ABCA1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCACCGACAATAAGCTGAATAATATCMATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGACeleraSNPIDhCV27860816SNP位置転写物5711SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6001800コンテクストGTTACGTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATYGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCCeleraSNPIDhCV25931701SNP位置転写物2290SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号600659コンテクストTCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGARGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGCeleraSNPIDhCV25929286SNP位置転写物3946SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6001211コンテクストTGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACCTTCTCTGGGTTCCTRTATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACeleraSNPIDhCV2741050SNP位置転写物787SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号600158SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号600158コンテクストCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCRAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATCeleraSNPIDhCV25927970SNP位置転写物2915SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600868コンテクストGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAARGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGCeleraSNPIDhCV2741051SNP位置転写物969SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600219SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CordbloodSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600219219コンテクストAGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGACTGGGAGAGAACACGTGGAGTYCTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTCeleraSNPIDhCV27859340SNP位置転写物6339SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6002009コンテクストATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTACGAATAGCAGGGTCCAACCYGGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACAATACCAGCTTCCATCTTCACeleraSNPIDhCV11720850SNP位置転写物6762SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6002150コンテクストCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCACTGGAATTACTCCAGGCAGYATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCCeleraSNPIDhCV25931132SNP位置転写物1948SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号600545SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号600545コンテクストTCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAAYAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGCeleraSNPIDhCV29944733SNP位置転写物5077SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6001588コンテクストATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTAAACGCCCTCACCAAAGACCCTGGCTTCGGGACCCGCTGTATGGAAGGAAACCCAATCCCAGACACRCCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCeleraSNPIDhCV11720781SNP位置転写物4594SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6001427SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体Sg中国人SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6001427コンテクストAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCAYCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAACeleraSNPIDhCV11720855SNP位置転写物3099SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600929コンテクストCCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACYGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCeleraSNPIDhCV11720856SNP位置転写物3038SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号600909コンテクストGAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCACAAGGCAGGTCATGGCTGAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCMTGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGATGCTGTTGGACAGCAGGGACAATGACCACTTCeleraSNPIDhCV29342877SNP位置転写物1556SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600415415コンテクストCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCATGGCAGGACTACGTGGGCTTCMCACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACeleraSNPIDhCV25928525SNP位置転写物2633SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600774コンテクストCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTASGTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTCeleraSNPIDhCV11720857SNP位置転写物2194SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号600627コンテクストGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTGGGGGGGCTTCGCCTACTTGCRGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGACCeleraSNPIDhCV11720858SNP位置転写物2103SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号600597コンテクストCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCA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CTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAACeleraSNPIDhCV32387791SNP位置転写物567SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号60285コンテクストGACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGGCTCCCGAGCCACACGCTGGGSGTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACATGTCAGCTGCTGCTGGACeleraSNPIDhCV8783833SNP位置転写物296SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数コントロール全体nopopCordbloodSNP型UTR5タンパク質コード配列番号602無しコンテクストGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAARGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAGCeleraSNPIDhCV2741051SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号602219SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CordbloodSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号602219219遺伝子番号38Celera遺伝子hCG1803730000674139541Celera転写物hCT196347830000674139606公開転写物登録番号NM000501Celeraタンパク質hCP177830330000674139510公開タンパク質登録番号NP000492遺伝子記号ELNタンパク質名エラスチン弁上の大動脈狭窄ウィリアズ-ビューレン症候群SVASWBSWSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWLT染色体Chr7OMIM番号130160OMIM情報エラスチンELN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTRGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGAGTGGGCeleraSNPIDhCV1253630SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号603無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号603無し遺伝子番号38Celera遺伝子hCG1803730000674139541Celera転写物hCT909230000674139542公開転写物登録番号NM000501Celeraタンパク質hCP3608030000674139508公開タンパク質登録番号NP000492遺伝子記号ELNタンパク質名エラスチン弁上の大動脈狭窄ウィリアズ-ビューレン症候群SVASWBSWSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWLT染色体Chr7OMIM番号130160OMIM情報エラスチンELN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTRGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGAGTGGGCeleraSNPIDhCV1253630SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号604無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号604無し遺伝子番号39Celera遺伝子hCG180418761000125149578Celera転写物hCT184344761000125149579公開転写物登録番号Celeraタンパク質hCP1729761197000069364262公開タンパク質登録番号遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6GH染色体Chr15OMIM番号147370OMIM情報インスリン様成長因子1レセプターIGF1R転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAGCCATGGGCGCTGGTTTGGAGRTGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAATGTGATTTAAACAGCCTGCTCCeleraSNPIDhCV8722981SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号60563遺伝子番号40Celera遺伝子hCG1804696000070177897Celera転写物hCT910196000070177907公開転写物登録番号NM019863Celeraタンパク質hCP35989197000069431905公開タンパク質登録番号NP063916遺伝子記号F8タンパク質名凝固因子VIII凝血原成分血友病AAHFDXS1253EF8BF8CFVIII因子VIIIF8BHEMACelera遺伝子軸GAx5YUV32VY5K染色体ChrXOMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGASGGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAGCeleraSNPIDhCV11359098SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6061260SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさシンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の大きさアフリカ系アメリカ人対立遺伝子頻度パネル42サンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopTSC42AA全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6061260遺伝子番号40Celera遺伝子hCG1804696000070177897Celera転写物hCT228744496000070177937公開転写物登録番号NM019863Celeraタンパク質hCP1888642197000069431906公開タンパク質登録番号NP063916遺伝子記号F8タンパク質名凝固因子VIII凝血原成分血友病AAHFDXS1253EF8BF8CFVIII因子VIIIF8BHEMACelera遺伝子軸GAx5YUV32VY5K染色体ChrXOMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGASGGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAGCeleraSNPIDhCV11359098SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6081260SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさシンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の大きさアフリカ系アメリカ人対立遺伝子頻度パネル42サンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopTSC42AA全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6081260遺伝子番号41Celera遺伝子hCG1810785146000220705953Celera転写物hCT1950078146000220705954公開転写物登録番号NM021977Celeraタンパク質hCP1765809197000069410643公開タンパク質登録番号NP068812遺伝子記号LPAタンパク質名リポタンパク質LpAK38LPCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号152200OMIM情報アポリポタンパク質LPA転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGASCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGCeleraSNPIDhCV25929266SNP位置転写物683SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号609228コンテクストTGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCAC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された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62086コンテクストTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGGCAATGGAGAAGTAAGTCTTTMTGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACTAAAGGGCGCTGTGGAAACGCCeleraSNPIDhCV16053900SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62087遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230336230000674275618公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180788730000674277498公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号621無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号621無し遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230335530000674275683公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180788530000674277500公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62215SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62215遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT181343230000674277158公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP176836130000674277493公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62315SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62315遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT181343030000674277353公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP176838630000674277527公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号624無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号624無し遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230335830000674278074公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180788930000674277496公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号625無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号625無し遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT181342930000674275717公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP176836530000674277502公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62615SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62615遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT196747130000674276244公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP178044530000674277491公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62715SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62715遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230335430000674277233公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180789530000674277526公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号628無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号628無し遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230336330000674276132公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180788830000674277490公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62915SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号62915遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230336530000674277936公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180789030000674277494公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号630無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号630無し遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230336030000674276399公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180788230000674277505公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63115SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63115遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT773330000674276434公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP3395530000674277525公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63315SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63315遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066Celera転写物hCT230335330000674277018公開転写物登録番号NM054034Celeraタンパク質hCP180789230000674277492公開タンパク質登録番号NP473375遺伝子記号FN1タンパク質名フィブロネクチン1CIGFINCFNLETSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号634無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号634無し遺伝子番号46Celera遺伝子hCG1838684000313699929Celera転写物hCT944584000313699930公開転写物登録番号NM001337Celeraタンパク質hCP36669197000064935054公開タンパク質登録番号NP001328遺伝子記号CX3CR1タンパク質名ケモカインCX3Cモチーフレセプター1CCRL1CMKBRL1CMKDR1GPR13GPRV28V28Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号601470OMIM情報ケモカインCX3Cレセプター1CX3CR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACCACACGAGTGATGGAGATGCAYTGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTCeleraSNPIDhCV25767016SNP位置転写物1141SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号636352コンテクストTTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACAACCGGACCGTGCAGCATGGCRTCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAATGAATGCCTTGGTGACTACCCCeleraSNPIDhCV27470682SNP位置転写物526SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号636147コンテクストTACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGAYGGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACCTGTATGGGAAATGCCTGGCTCeleraSNPIDhCV5687SNP位置転写物926SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号636280SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号636280コンテクストAAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAA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TTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCAACATTTTGAGGTTACTCTTTCeleraSNPIDhCV7582933SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63992SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63992SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数イギリス人アトピー性喘息ドイツ人アトピー性喘息ドイツ人、非アトピー性喘息イギリス人、非アトピー性喘息全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号63992遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT228591030000675949648公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP185353530000675950692公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号640無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT228590430000675951627公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP185353330000675950687公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号641無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT1006330000675949666公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP3716330000675950703公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号642無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT228590530000675949659公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP185353630000675950694公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号643無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT196332530000675951591公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP177686730000675950682公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号644無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT228590930000675951648公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP185353430000675950689公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号645無し遺伝子番号48Celera遺伝子hCG1899830000675951590Celera転写物hCT196332630000675951609公開転写物登録番号NM003376Celeraタンパク質hCP177683430000675950684公開タンパク質登録番号NP003367遺伝子記号VEGFタンパク質名血管上皮増殖因子VEGFACelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号192240OMIM情報血管上皮増殖因子VEGF転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGCGCCGGCCCCGGTCGGGCCTCYGAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCAGGCTGCACCCATGGCAGAAGCeleraSNPIDhCV791476SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体HISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号646無し遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225257830000035318888公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179081030000035318890公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号64863SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号64863遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225257430000035318994公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179080230000035318882公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号64963SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号64963遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225258230000035318906公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179080530000035318916公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65063SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65063遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225257930000035318989公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179081130000035318878公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCGGCGCTTCTCCTCCTGATGCTTTTGCAGACCGCGGTCCTGCAGGGGCGCTTGCTGCCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65240SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65240遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT1018430000035318933公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP3707130000035318913公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65363SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65363遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225257530000035318942公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179081230000035318887公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65463SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65463遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT195297130000035318919公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP176586230000035318894公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65563SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65563遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963Celera転写物hCT225258130000035318974公開転写物登録番号NM000410Celeraタンパク質hCP179080830000035318876公開タンパク質登録番号NP000401遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65863SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号65863遺伝子番号50Celera遺伝子hCG1941779000075877786Celera転写物hCT1048879000075877787公開転写物登録番号NM001278Celeraタンパク質hCP37140197000069450514公開タンパク質登録番号NP001269遺伝子記号CHUKタンパク質名保存的へリックスループへリックスユビキタスキナーゼIKBKAIKKαIKK1IKKANFKBIKATCF16Celera遺伝子軸GAx54KRFTF114染色体Chr10OMIM番号600664OMIM情報保存的へリックスループへリックスユビキタスキナーゼCHUK転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAGCeleraSNPIDhCV27434016SNP位置転写物2975SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号659無しコンテクストTAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAACCAAATAGCCTTTGTAGTTTARTAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTTCeleraSNPIDhCV1345898SNP位置転写物877SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号659268コンテクストAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTRTATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAGTCeleraSNPIDhCV27434017SNP位置転写物2976SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号659無しコンテクストACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATGGGATATCTTCAGAAAAAATGYTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATTATGTCTTTGCATGCTGAAATCeleraSNPIDhCV31980418SNP位置転写物1597SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号659508コンテクストCTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATGGRATATCTTCAGAAAAAATGCTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATTACeleraSNPIDhCV15836819SNP位置転写物1578SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号659501コンテクストAATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGCTGCTCAACAAACCAGAAAATTGTTGTGGACTTAAAGAAAGCCAGATACTTTCTTTACTAAGTGATATAGGRTCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGGTGGAAAGATAATACATAAAACeleraSNPIDhCV25592833SNP位置転写物462SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号659129コンテクストTCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGKTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAACeleraSNPIDhCV1858714SNP位置転写物2968SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号659無しコンテクストTGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGAGAGGGAGGGCTGCTGCCACAKACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAAACAACTTGCCCCAAGGGTTTCeleraSNPIDhCV8734131SNP位置転写物3316SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号659無しコンテクストGCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGACTATAGCAGGCTCTTTCAGGGRCAAAGGGCAGCAATGTTAAGTCTTCTTAGATATAATGCTAACTTAACAAAAATGAAGAACACTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGCeleraSNPIDhCV25592828SNP位置転写物1416SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号659447コンテクストTCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATMTTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTCeleraSNPIDhCV27833379SNP位置転写物2941SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号659無しコンテクストTAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAACCAAATAGCCTTTGTAGTTTARTAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACTTTGAAGCAGCCAAGATGTTTCeleraSNPIDhCV1345898SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号659268遺伝子番号52Celera遺伝子hCG1978757146000219433834Celera転写物hCT2250381146000219433835公開転写物登録番号NM002640Celeraタンパク質hCP1860311197000069373445公開タンパク質登録番号NP002631遺伝子記号SERPINB8タンパク質名セリンまたはシステインプロテイナーゼインヒビター,クレードBオボアルブミンメンバー8CAP2CAP2PI8Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUQQ染色体Chr18OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCCTTTTCTTTTCTTCATCAGGCRCCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTTCCTTCTACCTATCTTGCCTTCeleraSNPIDhCV3023236SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号668359SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号668359遺伝子番号52Celera遺伝子hCG1978757146000219433834Celera転写物hCT2250379146000219433846公開転写物登録番号NM002640Celeraタンパク質hCP1860312197000069373446公開タンパク質登録番号NP002631遺伝子記号SERPINB8タンパク質名セリンまたはシステインプロテイナーゼインヒビター,クレードBオボアルブミンメンバー8CAP2CAP2PI8Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUQQ染色体Chr18OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCCTTTTCTTTTCTTCATCAGGCRCCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTTCCTTCTACCTATCTTGCCTTCeleraSNPIDhCV3023236SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号669359SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号669359遺伝子番号53Celera遺伝子hCG198150630000675586425Celera転写物hCT225439630000675586426公開転写物登録番号NM005529Celeraタンパク質hCP185511530000675586296公開タンパク質登録番号NP005520遺伝子記号HSPG2タンパク質名ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2パールカンPLCSJASJSSJS1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3P1染色体Chr1OMIM番号142461OMIM情報基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカンHSPG2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGYACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGCCeleraSNPIDhCV15966517SNP位置転写物9719SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703212SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703212コンテクストCGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGYGGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTACCeleraSNPIDhCV1603706SNP位置転写物4461SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701459SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701459コンテクストACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTRGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCCeleraSNPIDhCV3036168SNP位置転写物3850SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6701255SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6701255コンテクストTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTKCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCCeleraSNPIDhCV25626282SNP位置転写物5891SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701936SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701936コンテクストCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCRCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGCeleraSNPIDhCV25626284SNP位置転写物5709SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701875SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701875コンテクストAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGAMAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACeleraSNPIDhCV12010623SNP位置転写物13942SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号670無しコンテクストTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCRCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGGCeleraSNPIDhCV25626359SNP位置転写物3313SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6701076コンテクストGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTSCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCCeleraSNPIDhCV27509701SNP位置転写物12909SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6704275コンテクストACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCRTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGCeleraSNPIDhCV7475492SNP位置転写物12947SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6704288SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6704288コンテクストACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCTMCCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACeleraSNPIDhCV7475493SNP位置転写物13251SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号670無しコンテクストTGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGYGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGCCeleraSNPIDhCV25626106SNP位置転写物11911SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703942コンテクストTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACRCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCeleraSNPIDhCV16171020SNP位置転写物9455SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703124SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703124コンテクストTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCSTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTCeleraSNPIDhCV30744743SNP位置転写物3920SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701279コンテクストGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTYGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCeleraSN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ント変異タンパク質コード配列番号6704274コンテクストGCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCRCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGCeleraSNPIDhCV25626370SNP位置転写物3245SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701054SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701054コンテクストTCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCACAGTGACCCAGAGGTCCCAGCYGGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGGAGCCCAGCCCCGGCCAGCCCCeleraSNPIDhCV25626371SNP位置転写物3009SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670975コンテクストGTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACCMACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTTCeleraSNPIDhCV25626372SNP位置転写物2822SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670913SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670913コンテクストCTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGAYAGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGAGCeleraSNPIDhCV1603653SNP位置転写物12265SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6704060SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6704060SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6704060コンテクストCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGCWCTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATGCeleraSNPIDhCV16172340SNP位置転写物7249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702388SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702388コンテクストGGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTCCCTGCCCGGCACCAGGTCCAYGGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGGCeleraSNPIDhCV25626196SNP位置転写物8575SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702830コンテクストGTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGTRCTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACeleraSNPIDhCV25626269SNP位置転写物6355SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702090SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702090コンテクストGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAAYGGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCATCCCCAAGGCGGGGCTGAGCACeleraSNPIDhCV25471649SNP位置転写物11293SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703736SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703736SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703736コンテクストTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCRACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACCeleraSNPIDhCV1603656SNP位置転写物10848SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703588SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703588コンテクストGTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACYTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCCeleraSNPIDhCV1603657SNP位置転写物10803SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703573コンテクストAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGAYGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCeleraSNPIDhCV7475651SNP位置転写物14121SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号670無しコンテクストCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCCRGCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGACeleraSNPIDhCV1603692SNP位置転写物6626SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702181コンテクストCCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACRTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTCeleraSNPIDhCV1603693SNP位置転写物6505SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702140SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702140コンテクストGGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCATYGAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGCeleraSNPIDhCV16172347SNP位置転写物6988SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702301SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702301コンテクストGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCRTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGCeleraSNPIDhCV16172380SNP位置転写物8894SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702937コンテクストCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGYGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGCeleraSNPIDhCV16172348SNP位置転写物5708SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701875SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701875コンテクストCCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCRGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCCCeleraSNPIDhCV7475475SNP位置転写物813SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670243コンテクストAGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCARTTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGTGCAACAAGTGCAAGGCTGGCCeleraSNPIDhCV7475476SNP位置転写物2247SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670721SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SC12ASC12CSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670721コンテクストTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGCRTCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV15884786SNP位置転写物7144SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702353コンテクストCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGRTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCeleraSNPIDhCV1603697SNP位置転写物5852SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923コンテクストGGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGYCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCCeleraSNPIDhCV25626232SNP位置転写物7462SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6702459コンテクストGATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGTTCCGAGAGGAATTCTGGCGCYGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGCCeleraSNPIDhCV25626307SNP位置転写物4361SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701426コンテクストTGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGYGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCeleraSNPIDhCV15958234SNP位置転写物10541SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703486コンテクストCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCRAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACeleraSNPIDhCV25626309SNP位置転写物4085SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701334コンテクストATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGYGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGCeleraSNPIDhCV25626166SNP位置転写物9672SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703196コンテクストACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAMCCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCCeleraSNPIDhCV25626418SNP位置転写物1912SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670609SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670609コンテクストGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGATGCAGGCTCCAGAGAGTTYCGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGCeleraSNPIDhCV25626451SNP位置転写物274SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号67063SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号67063コンテクストCCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCRGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGCeleraSNPIDhCV25626168SNP位置転写物9493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703136コンテクストCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCRTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCeleraSNPIDhCV25626348SNP位置転写物3800SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701239コンテクストTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGCYAGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGATGCCCCATTGGCTCeleraSNPIDhCV12010651SNP位置転写物2062SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号670659SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号670659コンテクストCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCRTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCACeleraSNPIDhCV12010652SNP位置転写物1865SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670594SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670594コンテクストCACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACGAGGGCAACCCCATCCAGCCCRGCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGAACAATGTGGTCeleraSNPIDhCV25626387SNP位置転写物2549SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670822コンテクストACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCMAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCCeleraSNPIDhCV26076950SNP位置転写物812SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号670243コンテクストCTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGAMCTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGCeleraSNPIDhCV12010659SNP位置転写物154SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号67023コンテクストGCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCRAAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCAGACCCTCeleraSNPIDhCV25922594SNP位置転写物8384SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702767コンテクストCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACRTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCeleraSNPIDhCV25626130SNP位置転写物10871SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703596コンテクストCTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCAGCATCACACGGAGGGCCCTCRGTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAGCeleraSNPIDhCV27837776SNP位置転写物3510SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701142SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701142コンテクストAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGASAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCCeleraSNPIDhCV27469971SNP位置転写物14024SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号670無しコンテクストTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATCAGCCCCACATTCTCTCTCCTYGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCeleraSNPIDhCV25473150SNP位置転写物694SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号670203SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号670203コンテクストCGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTGTCCCGCCGCTTCCTCGTCCAYGACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCACeleraSNPIDhCV25626420SNP位置転写物1729SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号670548コンテクストCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCRTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCCeleraSNPIDhCV25626245SNP位置転写物7464SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702460コンテクストCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTAYCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCATCGAGTCCTCCTCAGCCTCCCeleraSNPIDhCV25626246SNP位置転写物7485SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702467コンテクストCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCYGGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCAGGCAGGGGAGACGGTGCAGCCeleraSNPIDhCV15966516SNP位置転写物9805SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703240SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6703240コンテクストGTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCWCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGCeleraSNPIDhCV16172339SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702936SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702936コンテクストTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCRACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACCeleraSNPIDhCV1603656SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703588SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6703588コンテクストCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCCRGCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGACeleraSNPIDhCV1603692SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6702181コンテクストCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGRTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCeleraSNPIDhCV1603697SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6701923遺伝子番号53Celera遺伝子hCG198150630000675586425Celera転写物hCT225439430000675585342公開転写物登録番号NM005529Celeraタンパク質hCP185511630000675586300公開タンパク質登録番号NP005520遺伝子記号HSPG2タンパク質名ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2パールカンPLCSJASJSSJS1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3P1染色体Chr1OMIM番号142461OMIM情報基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカンHSPG2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGYACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGCCeleraSNPIDhCV15966517SNP位置転写物9716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713211SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713211コンテクストCGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGYGGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTACCeleraSNPIDhCV1603706SNP位置転写物4458SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711458SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711458コンテクストACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTRGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCCeleraSNPIDhCV3036168SNP位置転写物3847SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711254SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711254コンテクストTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTKCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCCeleraSNPIDhCV25626282SNP位置転写物5888SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711935SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711935コンテクストCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCRCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGCeleraSNPIDhCV25626284SNP位置転写物5706SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711874SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711874コンテクストTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCRCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGGCeleraSNPIDhCV25626359SNP位置転写物3310SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711075コンテクストGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTSCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCCeleraSNPIDhCV27509701SNP位置転写物12906SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714274コンテクストACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCRTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGCeleraSNPIDhCV7475492SNP位置転写物12944SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714287SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714287コンテクストACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCTMCCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACeleraSNPIDhCV7475493SNP位置転写物13248SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号671無しコンテクストTGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGYGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGCCeleraSNPIDhCV25626106SNP位置転写物11908SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713941コンテクストTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACRCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCeleraSNPIDhCV16171020SNP位置転写物9452SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713123SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713123コンテクストTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCSTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTCeleraSNPIDhCV30744743SNP位置転写物3917SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711278コンテクストGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTYGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCeleraSNPIDhCV25626143SNP位置転写物13038SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714318コンテクストTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCAYGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCTCTCCTACACAGCAGGCCCACCeleraSNPIDhCV25626321SNP位置転写物4126SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711347コンテクストTGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCYGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACCeleraSNPIDhCV16171027SNP位置転写物3286SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711067コンテクストGCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTRCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGCeleraSNPIDhCV25626432SNP位置転写物775SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号671230コンテクストCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAGRATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGACAACGTCCACATCAGTCCCeleraSNPIDhCV25626182SNP位置転写物9062SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6712993コンテクストTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCYCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCeleraSNPIDhCV16172333SNP位置転写物13069SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714328SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714328コンテクストAACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCAYGGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCCeleraSNPIDhCV25626294SNP位置転写物5692SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711869SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6711869コンテクストGTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGGKGGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCCGTCTGCGGCTCCCCCAGGTCCeleraSNPIDhCV26076930SNP位置転写物6171SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6712029コンテクストGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCRGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCeleraSNPIDhCV1603648SNP位置転写物13000SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714305SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714305コンテクストAGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGTMAGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCeleraSNPIDhCV1603680SNP位置転写物7756SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712557SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712557コンテクストTCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCAYGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCeleraSNPIDhCV16172335SNP位置転写物9277SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713064SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713064コンテクストGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCARCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCeleraSNPIDhCV1603649SNP位置転写物12942SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714286SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6714286コンテクストGTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCWCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTC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転写物3006SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671974コンテクストGTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACCMACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGACTCTTATCTGGACCCTACTTCeleraSNPIDhCV25626372SNP位置転写物2819SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671912SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671912コンテクストCTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAGGGCATCGGGCAATGCTATGAYAGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTGTCGAGATGGATTCAAAGGAGCeleraSNPIDhCV1603653SNP位置転写物12262SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714059SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714059SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6714059コンテクストCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGCWCTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCTCGTTGCTGGTCAGGCCCATGCeleraSNPIDhCV16172340SNP位置転写物7246SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712387SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712387コンテクストGGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTCCCTGCCCGGCACCAGGTCCAYGGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCACCCTGGAGGCATCTGTCCTGGCeleraSNPIDhCV25626196SNP位置転写物8572SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712829コンテクストGTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGTRCTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACeleraSNPIDhCV25626269SNP位置転写物6352SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712089SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712089コンテクストGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAAYGGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCATCCCCAAGGCGGGGCTGAGCACeleraSNPIDhCV25471649SNP位置転写物11290SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713735SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713735SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713735コンテクストTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCRACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACCeleraSNPIDhCV1603656SNP位置転写物10845SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713587SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713587コンテクストGTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACYTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCCeleraSNPIDhCV1603657SNP位置転写物10800SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713572コンテクストGCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAAAAGGCAGCTCACCCCTGGGAYGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCACeleraSNPIDhCV7475651SNP位置転写物13631SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号671無しコンテクストCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGCCATGTGGTGGGCACCTCCRGCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCTTCATCCTCCACAGTGGCCGACeleraSNPIDhCV1603692SNP位置転写物6623SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6712180コンテクストCCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACRTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTCeleraSNPIDhCV1603693SNP位置転写物6502SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712139SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712139コンテクストGGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGCAGCACCCAGCCCATCCGCATYGAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGCeleraSNPIDhCV16172347SNP位置転写物6985SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712300SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712300コンテクストGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCRTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGCeleraSNPIDhCV16172380SNP位置転写物8891SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6712936コンテクストCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGYGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGCeleraSNPIDhCV16172348SNP位置転写物5705SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711874SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711874コンテクストCCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCRGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCGATGAGCTAGACTGTGGCCCCCeleraSNPIDhCV7475475SNP位置転写物813SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671243コンテクストAGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCARTTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGTGCAACAAGTGCAAGGCTGGCCeleraSNPIDhCV7475476SNP位置転写物2244SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671720SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SC12ASC12CSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671720コンテクストTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCCCTGCTGAGACTCTACCAAGCRTCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV15884786SNP位置転写物7141SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712352コンテクストCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGRTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCeleraSNPIDhCV1603697SNP位置転写物5849SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922コンテクストGGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGYCGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCCeleraSNPIDhCV25626232SNP位置転写物7459SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6712458コンテクストGATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGTTCCGAGAGGAATTCTGGCGCYGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGCCeleraSNPIDhCV25626307SNP位置転写物4358SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711425コンテクストTGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGYGGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCeleraSNPIDhCV15958234SNP位置転写物10538SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713485コンテクストCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCRAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACeleraSNPIDhCV25626309SNP位置転写物4082SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711333コンテクストATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGYGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGCeleraSNPIDhCV25626166SNP位置転写物9669SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6713195コンテクストACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAMCCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCCeleraSNPIDhCV25626418SNP位置転写物1909SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671608SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号671608コンテクストGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAGGATGCAGGCTCCAGAGAGTTYCGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGCeleraSNPIDhCV25626451SNP位置転写物274SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号67163SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号67163コンテクストCCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCRGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGCeleraSNPIDhCV25626168SNP位置転写物9490SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6713135コンテクストCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCRTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCeleraSNPIDhCV25626348SNP位置転写物3797SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711238コンテクストTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACCGTGTACAACACCAAGATGGCYAGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGAGTGCAGATGCCCCATTGGCTCeleraSNPIDhCV12010651SNP位置転写物2059SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号671658SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号671658コンテクストCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCRTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGG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CV1603697SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6711922遺伝子番号53Celera遺伝子hCG198150630000675586425Celera転写物hCT225439530000675584686公開転写物登録番号NM005529Celeraタンパク質hCP185511730000675586298公開タンパク質登録番号NP005520遺伝子記号HSPG2タンパク質名ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン2パールカンPLCSJASJSSJS1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3P1染色体Chr1OMIM番号142461OMIM情報基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカンHSPG2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGYACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGCCCTGCTGGGCACGCTGAGGCCeleraSNPIDhCV15966517SNP位置転写物9655SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722453SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722453コンテクストCGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACGTTCTCCTCCGTGCCGCTGGYGGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGTGCCGCTGCCCGCCAGGCTACCeleraSNPIDhCV1603706SNP位置転写物4397SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号672700SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号672700コンテクストACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTRGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCCeleraSNPIDhCV3036168SNP位置転写物3786SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号672496SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号672496コンテクストTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTKCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCCeleraSNPIDhCV25626282SNP位置転写物5827SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6721177SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6721177コンテクストCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCRCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGCeleraSNPIDhCV25626284SNP位置転写物5645SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6721116SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6721116コンテクストTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCRCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCACGCCCAGTGGCCTCTACCTGGCeleraSNPIDhCV25626359SNP位置転写物3249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号672317コンテクストGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTSCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCCeleraSNPIDhCV27509701SNP位置転写物12845SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723516コンテクストACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCRTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGCeleraSNPIDhCV7475492SNP位置転写物12883SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723529コンテクストACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGGCGATGCCACGCTTTGCTGCTMCCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACeleraSNPIDhCV7475493SNP位置転写物13187SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号672無しコンテクストTGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGYGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTGGCACCGTGTGTCTGCAGAGCCeleraSNPIDhCV25626106SNP位置転写物11847SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723183コンテクストTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACRCGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCeleraSNPIDhCV16171020SNP位置転写物9391SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722365SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722365コンテクストTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCSTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTCeleraSNPIDhCV30744743SNP位置転写物3856SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号672520コンテクストGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTYGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCeleraSNPIDhCV25626143SNP位置転写物12977SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723560コンテクストTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCAYGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCTCTCCTACACAGCAGGCCCACCeleraSNPIDhCV25626321SNP位置転写物4065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号672589コンテクストTGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCYGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACCeleraSNPIDhCV16171027SNP位置転写物3225SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号672309コンテクストGCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTRCTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGCeleraSNPIDhCV25626432SNP位置転写物606SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号672無しコンテクストCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAGRATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGACAACGTCCACATCAGTCCCeleraSNPIDhCV25626182SNP位置転写物9001SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722235コンテクストTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCYCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCeleraSNPIDhCV16172333SNP位置転写物13008SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723570SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723570コンテクストAACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCAYGGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCCeleraSNPIDhCV25626294SNP位置転写物5631SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6721111SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6721111コンテクストGTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGGKGGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCCGTCTGCGGCTCCCCCAGGTCCeleraSNPIDhCV26076930SNP位置転写物6110SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6721271コンテクストGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCRGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCeleraSNPIDhCV1603648SNP位置転写物12939SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723547SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723547コンテクストAGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACGTMAGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCeleraSNPIDhCV1603680SNP位置転写物7695SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6721799SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6721799コンテクストTCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCAYGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCeleraSNPIDhCV16172335SNP位置転写物9216SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6722306SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6722306コンテクストGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCARCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCeleraSNPIDhCV1603649SNP位置転写物12881SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723528SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6723528コンテクストGTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCWCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGCeleraSNPIDhCV16172339SNP位置転写物8828SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722177SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722177コンテクストCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCRGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCCeleraSNPIDhCV25474659SNP位置転写物8872SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722192SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号6722192コンテクストAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCATCCAGAGGCCTGTGGGCCCGAYGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGAAGGTGTGACAGTGACCACCCCeleraSNPIDhCV25626117SNP位置転写物11577SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号6723093コンテクストCTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACT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pnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号68753遺伝子番号59Celera遺伝子hCG200201230000675550972Celera転写物hCT228654430000675548895公開転写物登録番号NM000552Celeraタンパク質hCP190059430000675551212公開タンパク質登録番号NP000543遺伝子記号VWFタンパク質名vonWillebrand因子F8VWFVWDCelera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAAWGAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAGCACCGAGTGTCCCTGCGTGCCeleraSNPIDhCV8921137SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号688318遺伝子番号59Celera遺伝子hCG200201230000675550972Celera転写物hCT228654530000675550974公開転写物登録番号NM000552Celeraタンパク質hCP190059330000675551211公開タンパク質登録番号NP000543遺伝子記号VWFタンパク質名vonWillebrand因子F8VWFVWDCelera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACCTGCCAGAGCCTGCACATCAAWGAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAGCACCGAGTGTCCCTGCGTGCCeleraSNPIDhCV8921137SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号691269遺伝子番号60Celera遺伝子hCG200209762000133391414Celera転写物hCT228668762000133391415公開転写物登録番号NM000442Celeraタンパク質hCP1792230197000064924871公開タンパク質登録番号NP000433遺伝子記号PECAM1タンパク質名血小板上皮細胞接着分子CD31抗原CD31Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号173445OMIM情報血小板上皮細胞接着分子1PECAM1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAGSTGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTCCCAGAGGAAAACeleraSNPIDhCV11616559SNP位置転写物591SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692125SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692125コンテクストCTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTTRAAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGTGCeleraSNPIDhCV8730881SNP位置転写物3198SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号692無しコンテクストTGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCAYGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGCeleraSNPIDhCV7483821SNP位置転写物1670SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号692484SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号692484コンテクストAATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCRGAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGACeleraSNPIDhCV16170911SNP位置転写物2226SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692670SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692670コンテクストTTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAAMTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATATTATTCTTAATTGAAAACTTGCeleraSNPIDhCV11412864SNP位置転写物3098SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号692無しコンテクストATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTRGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCCeleraSNPIDhCV1841897SNP位置転写物1757SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号692513SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号692513コンテクストACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCRGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACeleraSNPIDhCV25592532SNP位置転写物1715SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号692499コンテクストGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATTTTGGACCAAGCAGAAGGCTADCAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATACTGACAGTCAGAGTCATTCTTCeleraSNPIDhCV1841898SNP位置転写物1906SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692563SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号692563563563コンテクストGAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTKCTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATCeleraSNPIDhCV31573351SNP位置転写物2862SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号692無しコンテクストCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACSGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCeleraSNPIDhCV435365SNP位置転写物3036SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号692無しコンテクストCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGGYTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGCeleraSNP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D1SCA3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号109150OMIM情報MACHADOJOH病MJD転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTCTTTTTCTGTCTTGTAGGTAAKTTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGATGTTGATAATAGTAATGGTTCeleraSNPIDhCV7585140SNP位置転写物1361SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体アジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopSC12CCEPHSC12AASC95C全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号702無しコンテクストAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGSGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGATGCTATGAGTGAAGAAGACATCeleraSNPIDhCV32097352SNP位置転写物809SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702251コンテクストTTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCKGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTTTTCeleraSNPIDhCV7585141SNP位置転写物1133SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号702無しコンテクストTATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCARCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGCeleraSNPIDhCV32097353SNP位置転写物784SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号702242コンテクストGCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGARTGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGACeleraSNPIDhCV16189421SNP位置転写物527SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702157SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702157コンテクストCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAMAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGCeleraSNPIDhCV32097354SNP位置転写物776SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702240コンテクストCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCARAAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGACeleraSNPIDhCV32097355SNP位置転写物775SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号702239コンテクストGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGGYGTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAGTGGTTTTTTCTCTATTCAGGCeleraSNPIDhCV32395912SNP位置転写物28SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号702無しコンテクストTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCRTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTAAATGTTTCTTTTTCTTTCeleraSNPIDhCV7585145SNP位置転写物1130SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号702無しコンテクストATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGMGGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAACeleraSNPIDhCV30090605SNP位置転写物1092SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号702無しコンテクストGCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCCATAAAACAGACCTGGAACGARTGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATTGACATGGAAGATGACeleraSNPIDhCV16189421SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702157SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号702157遺伝子番号66Celera遺伝子hCG2009092207000007139537Celera転写物hCT2297842207000007139601公開転写物登録番号NM018482Celeraタンパク質hCP1850557207000007139610公開タンパク質登録番号NP060952遺伝子記号DDEF1タンパク質名発生および分化促進因子1ASAP1KIAA1249PAG2PAPZG14PCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2RH染色体Chr8OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATCTGGATGACAAACCAAGCCCTRTCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCAGGATTCAGCACTCCAAGGGACeleraSNPIDhCV7686234SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号705721遺伝子番号66Celera遺伝子hCG2009092207000007139537Celera転写物hCT2297843207000007139538公開転写物登録番号NM018482Celeraタンパク質hCP1850559207000007139609公開タンパク質登録番号NP060952遺伝子記号DDEF1タンパク質名発生および分化促進因子1ASAP1KIAA1249PAG2PAPZG14PCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2RH染色体Chr8OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATCTGGATGACAAACCAAGCCCTRTCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCAGGATTCAGCACTCCAAGGGACeleraSNPIDhCV7686234SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号706728遺伝子番号68Celera遺伝子hCG20118662000133431907Celera転写物hCT20118862000133431908公開転写物登録番号NM004049Celeraタンパク質hCP201527197000064936826公開タンパク質登録番号NP004040遺伝子記号BCL2A1タンパク質名BCL2関連タンパク質A1BCL2L5BFL1GRSHBPA1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5LP染色体Chr15OMIM番号601056OMIM情報BCL2関連タンパク質A1BCL2A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAAKGTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCCeleraSNPIDhCV7509654SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70839SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70839SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70839コンテクストGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGATGGAAAAGGAGTTTGAAGACGRCATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTGCCCCGGATGTGGATACCTATCeleraSNPIDhCV25992796SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70882SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70882SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70882コンテクストTTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTRCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGCeleraSNPIDhCV7509650SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70819SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70819SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号70819遺伝子番号69Celera遺伝子hCG201531030000675601968Celera転写物hCT230757130000675601969公開転写物登録番号NM001093Celeraタンパク質hCP188105630000675601887公開タンパク質登録番号NP001084遺伝子記号ACACBタンパク質名アセチルCoAカルボキシラーゼβACC2ACCBHACC275Celera遺伝子軸GAx5YUV32W46Y染色体Chr12OMIM番号601557OMIM情報アセチルCoAカルボキシラーゼβACACB転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCCRTCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTTCeleraSNPIDhCV16166043SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号709889SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号709889遺伝子番号69Celera遺伝子hCG201531030000675601968Celera転写物hCT230756930000675602806公開転写物登録番号NM001093Celeraタンパク質hCP188105830000675601889公開タンパク質登録番号NP001084遺伝子記号ACACBタンパク質名アセチルCoAカルボキシラーゼβACC2ACCBHACC275Celera遺伝子軸GAx5YUV32W46Y染色体Chr12OMIM番号601557OMIM情報アセチルCoAカルボキシラーゼβACACB転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCCRTCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTTCeleraSNPIDhCV16166043SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号710無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号710無し遺伝子番号69Celera遺伝子hCG201531030000675601968Celera転写物hCT230757030000675602678公開転写物登録番号NM001093Celeraタンパク質hCP188105730000675601888公開タンパク質登録番号NP001084遺伝子記号ACACBタンパク質名アセチルCoAカルボキシラーゼβACC2ACCBHACC275Celera遺伝子軸GAx5YUV32W46Y染色体Chr12OMIM番号601557OMIM情報アセチルCoAカルボキシラーゼβACACB転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAGCCTACAAAACCGCCCAGGCCRTCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATGTATGACCAGGTGCTGAAGTTCeleraSNPIDhCV16166043SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号711990SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号711990遺伝子番号70Celera遺伝子hCG2022206208000027096710Celera転写物hCT2318596208000027096747公開転写物登録番号NM004835Celeraタンパク質hCP1785454208000027096694公開タンパク質登録番号NP004826遺伝子記号AGTR1タンパク質名アンジオテンシンIIレセプター1型AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号712無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号712無し遺伝子番号70Celera遺伝子hCG2022206208000027096710Celera転写物hCT2318600208000027096739公開転写物登録番号NM004835Celeraタンパク質hCP1785459208000027096698公開タンパク質登録番号NP004826遺伝子記号AGTR1タンパク質名アンジオテンシンIIレセプター1型AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号713無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号713無し遺伝子番号70Celera遺伝子hCG2022206208000027096710Celera転写物hCT2318594208000027096695公開転写物登録番号NM004835Celeraタンパク質hCP1785453208000027096704公開タンパク質登録番号NP004826遺伝子記号AGTR1タンパク質名アンジオテンシンIIレセプター1型AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号714無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号714無し遺伝子番号70Celera遺伝子hCG2022206208000027096710Celera転写物hCT2318598208000027096728公開転写物登録番号NM004835Celeraタンパク質hCP1785456208000027096701公開タンパク質登録番号NP004826遺伝子記号AGTR1タンパク質名アンジオテンシンIIレセプター1型AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号715無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号715無し遺伝子番号70Celera遺伝子hCG2022206208000027096710Celera転写物hCT2318597208000027096723公開転写物登録番号NM004835Celeraタンパク質hCP1785458208000027096696公開タンパク質登録番号NP004826遺伝子記号AGTR1タンパク質名アンジオテンシンIIレセプター1型AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号716無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号716無し遺伝子番号71Celera遺伝子hCG202332430000669567219Celera転写物hCT232031130000669567229公開転写物登録番号NM000446Celeraタンパク質hCP187365330000669567239公開タンパク質登録番号NP000437遺伝子記号PON3タンパク質名パラオキソナーゼ3ESAPONCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号168820OMIM情報パラオキソナーゼ1PON1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTRACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTCeleraSNPIDhCV15783507SNP位置転写物344SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号717107コンテクストAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTYCTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACTTGAAAGTGGCTCTGAAGATACeleraSNPIDhCV2630132SNP位置転写物88SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71721SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71721コンテクストCCAGTGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCRCTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCCeleraSNPIDhCV2630120SNP位置転写物322SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71799SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71799コンテクストAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTRTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACCeleraSNPIDhCV26000843SNP位置転写物403SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号717126コンテクストGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCTTGGACCAGAACAGTTCTATGMCACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTTTCTACAGCCCAAGGGAGGTTCeleraSNPIDhCV25996062SNP位置転写物561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号717179遺伝子番号71Celera遺伝子hCG202332430000669567219Celera転写物hCT232031230000669567261公開転写物登録番号NM000446Celeraタンパク質hCP187365430000669567241公開タンパク質登録番号NP000437遺伝子記号PON3タンパク質名パラオキソナーゼ3ESAPONCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号168820OMIM情報パラオキソナーゼ1PON1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTYATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCCeleraSNPIDhCV32339771SNP位置転写物1600SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号718無しコンテクストTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGRGTTA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アフリカ人パネルPGAEUR全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1HanCau全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号718105コンテクストATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACRATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGACeleraSNPIDhCV2548962SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号718105SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopスペイン人男性北アイルランドフランススコットランド個体フィンランド人nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1HanCau全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号718105遺伝子番号71Celera遺伝子hCG202332430000669567219Celera転写物hCT232031330000669567253公開転写物登録番号NM000446Celeraタンパク質hCP187365530000669567243公開タンパク質登録番号NP000437遺伝子記号PON3タンパク質名パラオキソナーゼ3ESAPONCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号168820OMIM情報パラオキソナーゼ1PON1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTRACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTCeleraSNPIDhCV15783507SNP位置転写物488SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号719155コンテクストAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTYCTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACTTGAAAGTGGCTCTGAAGATACeleraSNPIDhCV2630132SNP位置転写物88SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71921SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号71921コンテクストATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCRCTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCCeleraSNPIDhCV2630120SNP位置転写物466SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号719147SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号719147コンテクストAAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTRTATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACCeleraSNPIDhCV26000843SNP位置転写物547SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号719174コンテクストGAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCTTGGACCAGAACAGTTCTATGMCACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTTTCTACAGCCCAAGGGAGGTTCeleraSNPIDhCV25996062SNP位置転写物705SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号719227遺伝子番号71Celera遺伝子hCG202332430000669567219Celera転写物hCT232031530000669567245公開転写物登録番号NM000446Celeraタンパク質hCP187365230000669567237公開タンパク質登録番号NP000437遺伝子記号PON3タンパク質名パラオキソナーゼ3ESAPONCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号168820OMIM情報パラオキソナーゼ1PON1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCSGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCCCACeleraSNPIDhCV8952835SNP位置転写物286SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopPGAEURSNP型UTR5タンパク質コード配列番号720無しコンテクストGTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTYATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCCeleraSNPIDhCV32339771SNP位置転写物1739SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号720無しコンテクストTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGRGTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACCeleraSNPIDhCV32339772SNP位置転写物1870SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号720無しコンテクストATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTTGACCCCTACTTACAATCCTGRGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGAATCAACACeleraSNPIDhCV32339749SNP位置転写物993SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号720194コンテクストCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAAYTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGAGTGTTGTCACACCTGAAAATCeleraSNPIDhCV8952861SNP位置転写物2058SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号720無しコンテクストAGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGACTTTATCATTTTGTTATAGAARCTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTCAGGGTGTTAAGGCAGTGACTCeleraSNPIDhCV8952862SNP位置転写物2493SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号720無しコンテクストACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTRGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCeleraSNPIDhCV31373261SNP位置転写物1889SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号720無しコンテクストGTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAATCGAAACTGGCTCTGAAGACWTGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTAT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GCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物892SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721232コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物498SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721101コンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATACeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物485SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号72196SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号72196コンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号721無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号721無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号721無しコンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物900SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721235コンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物632SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号721145コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号721101遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229654367000129408310公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874946197000069408210公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物146SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7227SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7227コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGCeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物554SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号722143コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物382SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72286SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72286コンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCCeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物369SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号72281SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号72281コンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物562SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号722146コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72286SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72286遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229655067000129408302公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874945197000069408209公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCelera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P供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号729235コンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物632SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号729145コンテクストAAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物262SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72922SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号72922コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号729101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号729101遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT1133867000129407947公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP37971197000069408174公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCYTGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATCeleraSNPIDhCV25594100SNP位置転写物828SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号730211SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号730211コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物994SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730266コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物534SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730113コンテクストAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTTKTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTCeleraSNPIDhCV7841618SNP位置転写物1564SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号730無しコンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATACeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物521SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号730108SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号730108コンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号730無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号730無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号730無しコンテクストGCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTYTGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCCeleraSNPIDhCV11506572SNP位置転写物1556SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号730無しコンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物1002SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730269コンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物668SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号730157コンテクストATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物298SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73034SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73034コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号730113遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229653867000129407883公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874903197000069408167公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物670SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731158コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物498SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731101コンテクストAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTTKTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTCeleraSNPIDhCV7841618SNP位置転写物1240SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号731無しコンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCCeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物485SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号73196SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号73196コンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号731無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号731無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号731無しコンテクストGCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTYTGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCCeleraSNPIDhCV11506572SNP位置転写物1232SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号731無しコンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物678SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731161コンテクストAAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物262SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73122SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73122コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号731101遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229653567000129407956公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874911197000069408175公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCYTGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATCeleraSNPIDhCV25594100SNP位置転写物501SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号732102SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号732102コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物667SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号732157コンテクストAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTTKTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTCeleraSNPIDhCV7841618SNP位置転写物1237SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号732無しコンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号732無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号732無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号732無しコンテクストGCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTYTGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCCeleraSNPIDhCV11506572SNP位置転写物1229SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号732無しコンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物675SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号732160コンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物341SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号73248遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229654467000129408007公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874916197000069408180公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物928SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733244コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物534SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733113コンテクストAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTTKTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTCeleraSNPIDhCV7841618SNP位置転写物1498SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号733無しコンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATACeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物521SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号733108SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号733108コンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号733無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号733無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号733無しコンテクストGCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTYTGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCCeleraSNPIDhCV11506572SNP位置転写物1490SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号733無しコンテクストACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACCGAGCTGGRGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACTGTGGAGCeleraSNPIDhCV25472878SNP位置転写物936SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733247コンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物668SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号733157コンテクストATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物298SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73334SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73334コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号733113遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229654767000129408016公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874917197000069408181公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCYTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTCeleraSNPIDhCV25594100SNP位置転写物828SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734211SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734211コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物534SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号734113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号734113コンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATACeleraSNPIDhCV7841643SNP位置転写物521SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734108SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734108コンテクストTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTGYTGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATATCTGTCATCCTGCTAATGTGCeleraSNPIDhCV7841716SNP位置転写物56SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号734無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号734無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号734無しコンテクストGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACACATCCCATTTGATAGATTTTCWCTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTCeleraSNPIDhCV31722722SNP位置転写物668SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734157コンテクストATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAMATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGATGATCATAAAAAACTCCACGCeleraSNPIDhCV25594097SNP位置転写物298SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73434SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号73434コンテクストTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGAYGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTTTCCGCTTTCACTTCCTCGCTCeleraSNPIDhCV25594098SNP位置転写物921SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号734無しコンテクストACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCYTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACCeleraSNPIDhCV25594099SNP位置転写物869SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734224SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号734224コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号734113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号734113遺伝子番号72Celera遺伝子hCG2026267000129407882Celera転写物hCT229653667000129407975公開転写物登録番号NM002000Celeraタンパク質hCP1874913197000069408177公開タンパク質登録番号NP001991遺伝子記号FCARタンパク質名IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターCD89Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147045OMIM情報IgAのFcフラグメント以下に対するレセプターFCAR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCYTGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATCeleraSNPIDhCV25594100SNP位置転写物792SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号735199SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号735199コンテクストGTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAGATGTGGCTGAACYGAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGAGAGGAGCCAGGACeleraSNPIDhCV25594101SNP位置転写物958SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号735254コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCeleraSNPIDhCV7841642SNP位置転写物498SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号735101SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号735101コンテクストAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTCTGATTTTKTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTCeleraSNPIDhCV7841618SNP位置転写物1528SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号735無しコンテクストTGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGRTTCCGGTACAG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AAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGARGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCCeleraSNPIDhCV7429784SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号746無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体JBIC対立遺伝子全体WIAFCSNPP全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号746無し遺伝子番号73Celera遺伝子hCG2026446208000035535279Celera転写物hCT2325437208000035535353公開転写物登録番号NM005141Celeraタンパク質hCP1887950208000035535273公開タンパク質登録番号NP005132遺伝子記号FGBタンパク質名フィブリノーゲンBβポリペプチドCelera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134830OMIM情報フィブリノーゲンBβポリペプチドFGB転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGARGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTCeleraSNPIDhCV7429784SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号747無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体JBIC対立遺伝子全体WIAFCSNPP全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号747無し遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713Celera転写物hCT2329551208000027255707公開転写物登録番号NM000624Celeraタンパク質hCP1867832208000027255696公開タンパク質登録番号NP000615遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置転写物1629SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置転写物1741SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置転写物2026SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさnopopCEPH全体PGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置転写物2197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCWTCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCCeleraSNPIDhCV15860446SNP位置転写物1458SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置転写物1553SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCYTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCCeleraSNPIDhCV15860448SNP位置転写物515SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748115コンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置転写物1823SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置転写物1892SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置転写物1509SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置転写物452SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74894コンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置転写物301SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74844コンテクストATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置転写物1293SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748374SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748374コンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV11665347SNP位置転写物2217SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置転写物532SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748121コンテクストAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置転写物851SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748227コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACCeleraSNPIDhCV27465084SNP位置転写物1174SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748335コンテクストGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置転写物820SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748217SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748217コンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置転写物335SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74855SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74855コンテクストTATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTCCGTTTCCTCATAGAACAAAGAACAKCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGACeleraSNPIDhCV9596954SNP位置転写物166SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号748無しコンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置転写物484SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748105SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748105SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号748105コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置転写物1619SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACRCTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTCCeleraSNPIDhCV29386784SNP位置転写物41SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号748無しコンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置転写物942SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748257SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748257コンテクストCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTYGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGCeleraSNPIDhCV9596955SNP位置転写物321SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74850SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知CEPHWICGR1白人全体WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74850コンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置転写物362SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864コンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置転写物648SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748159SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748159コンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置転写物363SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74864コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置転写物1430SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置転写物744SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748191コンテクストTCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置転写物1278SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748369SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号748369コンテクストACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAARGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTCeleraSNPIDhCV15860442SNP位置転写物2003SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置転写物1447SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号748無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74864遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713Celera転写物hCT2329557208000027255772公開転写物登録番号NM000624Celeraタンパク質hCP1867835208000027255692公開タンパク質登録番号NP000615遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置転写物1533SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置転写物1645SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置転写物1930SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさnopopCEPH全体PGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置転写物2101SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCWTCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCCeleraSNPIDhCV15860446SNP位置転写物1362SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置転写物1457SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCYTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCCeleraSNPIDhCV15860448SNP位置転写物419SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749115コンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置転写物1727SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置転写物1796SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置転写物1413SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置転写物356SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74994コンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置転写物205SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74944コンテクストATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置転写物1197SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749374SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749374コンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV11665347SNP位置転写物2121SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置転写物436SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749121コンテクストAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置転写物755SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749227コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACCeleraSNPIDhCV27465084SNP位置転写物1078SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749335コンテクストGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置転写物724SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749217SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749217コンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置転写物239SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74955SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74955コンテクストCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACAKCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGACeleraSNPIDhCV9596954SNP位置転写物70SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号749無しコンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置転写物388SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749105SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749105SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号749105コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置転写物1523SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACRCTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCeleraSNPIDhCV29386784SNP位置転写物41SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号749無しコンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置転写物846SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749257SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749257コンテクストCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTYGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGCeleraSNPIDhCV9596955SNP位置転写物225SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74950SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知CEPHWICGR1白人全体WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74950コンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置転写物266SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964コンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置転写物552SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749159SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749159コンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置転写物267SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号74964コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置転写物1334SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置転写物648SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749191コンテクストTCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置転写物1182SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749369SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号749369コンテクストACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAARGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTCeleraSNPIDhCV15860442SNP位置転写物1907SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置転写物1351SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号749無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号74964遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713Celera転写物hCT2329556208000027255748公開転写物登録番号NM000624Celeraタンパク質hCP1867834208000027255688公開タンパク質登録番号NP000615遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置転写物1557SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置転写物1669SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置転写物1954SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさnopopCEPH全体PGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置転写物2125SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCWTCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCCeleraSNPIDhCV15860446SNP位置転写物1386SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置転写物1481SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCYTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCCeleraSNPIDhCV15860448SNP位置転写物443SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750115コンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置転写物1751SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置転写物1820SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置転写物1437SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置転写物380SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75094コンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置転写物229SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75044コンテクストATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置転写物1221SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750374SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750374コンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV11665347SNP位置転写物2145SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置転写物460SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750121コンテクストAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置転写物779SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750227コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACCeleraSNPIDhCV27465084SNP位置転写物1102SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750335コンテクストGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置転写物748SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750217SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750217コンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置転写物263SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75055SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75055コンテクストCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAKCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGACeleraSNPIDhCV9596954SNP位置転写物94SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号750無しコンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置転写物412SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750105SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750105SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号750105コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置転写物1547SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACRCTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCeleraSNPIDhCV29386784SNP位置転写物41SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号750無しコンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置転写物870SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750257SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750257コンテクストCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTYGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGCeleraSNPIDhCV9596955SNP位置転写物249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75050SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知CEPHWICGR1白人全体WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75050コンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置転写物290SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064コンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置転写物576SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750159SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750159コンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置転写物291SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75064コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置転写物1358SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置転写物672SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750191コンテクストTCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置転写物1206SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750369SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号750369コンテクストACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAARGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTCeleraSNPIDhCV15860442SNP位置転写物1931SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置転写物1375SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号750無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75064遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713Celera転写物hCT2329552208000027255725公開転写物登録番号NM000624Celeraタンパク質hCP1867840208000027255690公開タンパク質登録番号NP000615遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置転写物1629SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置転写物1741SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置転写物2026SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさnopopCEPH全体PGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置転写物2197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCWTCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCCeleraSNPIDhCV15860446SNP位置転写物1458SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置転写物1553SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCYTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCCeleraSNPIDhCV15860448SNP位置転写物515SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751115コンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置転写物1823SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置転写物1892SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置転写物1509SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置転写物452SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75194コンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置転写物301SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75144コンテクストATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置転写物1293SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751374SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751374コンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV11665347SNP位置転写物2217SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置転写物532SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751121コンテクストAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置転写物851SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751227コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACCeleraSNPIDhCV27465084SNP位置転写物1174SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751335コンテクストGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置転写物820SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751217SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751217コンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置転写物335SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75155SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75155コンテクストAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTGCAGTTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAKCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGACeleraSNPIDhCV9596954SNP位置転写物166SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号751無しコンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置転写物484SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751105SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751105SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号751105コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置転写物1619SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置転写物942SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751257SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751257コンテクストCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTYGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGCeleraSNPIDhCV9596955SNP位置転写物321SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75150SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知CEPHWICGR1白人全体WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75150コンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置転写物362SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164コンテクストGACACAGTAAGTACCRATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGCeleraSNPIDhCV29386785SNP位置転写物16SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号751無しコンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置転写物648SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751159SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751159コンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置転写物363SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75164コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置転写物1430SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAMGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTCeleraSNPIDhCV29386786SNP位置転写物26SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号751無しコンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置転写物744SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751191コンテクストTCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置転写物1278SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751369SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号751369コンテクストACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAARGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTCeleraSNPIDhCV15860442SNP位置転写物2003SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置転写物1447SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号751無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75164遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713Celera転写物hCT2329555208000027255750公開転写物登録番号NM000624Celeraタンパク質hCP1867837208000027255694公開タンパク質登録番号NP000615遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置転写物1511SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置転写物1623SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置転写物1908SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさnopopCEPH全体PGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置転写物2079SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCWTCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCCeleraSNPIDhCV15860446SNP位置転写物1340SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCYTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCCeleraSNPIDhCV15860448SNP位置転写物397SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752115コンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置転写物1435SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置転写物1705SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置転写物1391SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置転写物1774SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置転写物334SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75294コンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置転写物183SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75244コンテクストATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置転写物1175SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752374SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752374コンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置転写物414SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752121コンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACCeleraSNPIDhCV11665347SNP位置転写物2099SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置転写物733SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752227コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACCeleraSNPIDhCV27465084SNP位置転写物1056SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752335コンテクストGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置転写物702SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752217SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752217コンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置転写物217SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75255SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体nopopCEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75255コンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置転写物366SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752105SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752105SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号752105コンテクストATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAAACAAAGAACAKCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGACeleraSNPIDhCV9596954SNP位置転写物48SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号752無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置転写物244SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264コンテクストCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTYGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGCeleraSNPIDhCV9596955SNP位置転写物203SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75250SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知CEPHWICGR1白人全体WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75250コンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置転写物824SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752257SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752257コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置転写物1501SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置転写物245SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号75264コンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置転写物530SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752159SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752159コンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置転写物626SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752191コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置転写物1312SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストTCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置転写物1160SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752369SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号752369コンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置転写物1329SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAARGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTCeleraSNPIDhCV15860442SNP位置転写物1885SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号752無しコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体nopopWIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号75264遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329675208000027256691公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867822208000027256698公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号753237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号753237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329673208000027256741公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867818208000027256688公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号754237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号754237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329670208000027256773公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867821208000027256694公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号755237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号755237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329669208000027256726公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867816208000027256701公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号756237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号756237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329668208000027256760公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867819208000027256692公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号757237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号757237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329672208000027256753公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867820208000027256690公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号758237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号758237遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712Celera転写物hCT2329671208000027256713公開転写物登録番号NM000295Celeraタンパク質hCP1867817208000027256696公開タンパク質登録番号NP000286遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号759237SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号759237遺伝子番号76Celera遺伝子hCG2029799206000043238910Celera転写物hCT2330531206000043238918公開転写物登録番号NM021977Celeraタンパク質hCP1877362206000043238842公開タンパク質登録番号NP068812遺伝子記号PLGタンパク質名プラスミノーゲンCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号173350OMIM情報プラスミノーゲンPLG転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCARATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGACTGCeleraSNPIDhCV25614474SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号761472SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号761472遺伝子番号76Celera遺伝子hCG2029799206000043238910Celera転写物hCT2330537206000043238895公開転写物登録番号NM021977Celeraタンパク質hCP1877364206000043238844公開タンパク質登録番号NP068812遺伝子記号PLGタンパク質名プラスミノーゲンCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号173350OMIM情報プラスミノーゲンPLG転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCARATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGACTGCeleraSNPIDhCV25614474SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号764472SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号764472遺伝子番号77Celera遺伝子hCG2029801104000117735079Celera転写物hCT2330534104000117735096公開転写物登録番号NM030752Celeraタンパク質hCP1875347197000069408611公開タンパク質登録番号NP110379遺伝子記号TCP1タンパク質名t複合体1CCT1CctaD6S230ECelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号100678OMIM情報アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2ACAT2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTGTTTTAACTTCAA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5545207公開転写物登録番号NM139028Celeraタンパク質hCP179554130000675546351公開タンパク質登録番号NP620597遺伝子記号ADAMTS13タンパク質名トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼリプロリシン型13C9orf8DKFZp434C2322TTPVWFCPvWFCPCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号602930OMIM情報有糸分裂のカタストロフィーを予防2XENOPUSHOMOLOGOFXPMC2H転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCGSAACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGCCeleraSNPIDhCV11571465SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体国立心血管センターにおける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者日本全体JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号782118コンテクストCAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCGSAACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGCCeleraSNPIDhCV11571465SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体国立心血管センターにおける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者日本全体JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号782118遺伝子番号82Celera遺伝子hCG203300030000675545157Celera転写物hCT233557230000675545160公開転写物登録番号NM139028Celeraタンパク質hCP179553730000675546350公開タンパク質登録番号NP620597遺伝子記号ADAMTS13タンパク質名トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼリプロリシン型13C9orf8DKFZp434C2322TTPVWFCPvWFCPCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号602930OMIM情報有糸分裂のカタストロフィーを予防2XENOPUSHOMOLOGOFXPMC2H転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCGSAACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGGGATGCCeleraSNPIDhCV11571465SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体国立心血管センターにおける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者日本全体JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号783120遺伝子番号83Celera遺伝子hCG203372930000669613932Celera転写物hCT233678730000669613985公開転写物登録番号NM002162Celeraタンパク質hCP189538730000669613978公開タンパク質登録番号NP002153遺伝子記号RAVER1タンパク質名RIKENcDNAB230118G17遺伝子に類似CD50CDW50ICAMRKIAA1978Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTACRGGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGACCeleraSNPIDhCV25473653SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号785115遺伝子番号83Celera遺伝子hCG203372930000669613932Celera転写物hCT233679330000669613970公開転写物登録番号NM002162Celeraタンパク質hCP189538630000669613997公開タンパク質登録番号NP002153遺伝子記号RAVER1タンパク質名RIKENcDNAB230118G17遺伝子に類似CD50CDW50ICAMRKIAA1978Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTACRGGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGACCeleraSNPIDhCV25473653SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号786無し遺伝子番号83Celera遺伝子hCG203372930000669613932Celera転写物hCT233678830000669613946公開転写物登録番号NM002162Celeraタンパク質hCP189538830000669613996公開タンパク質登録番号NP002153遺伝子記号RAVER1タンパク質名RIKENcDNAB230118G17遺伝子に類似CD50CDW50ICAMRKIAA1978Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTACRGGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGACCeleraSNPIDhCV25473653SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号787115遺伝子番号83Celera遺伝子hCG203372930000669613932Celera転写物hCT233679030000669613933公開転写物登録番号NM002162Celeraタンパク質hCP189537630000669613976公開タンパク質登録番号NP002153遺伝子記号RAVER1タンパク質名RIKENcDNAB230118G17遺伝子に類似CD50CDW50ICAMRKIAA1978Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTACRGGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTGGAGGATGGGTCGCCCCGGACCeleraSNPIDhCV25473653SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号789115遺伝子番号85Celera遺伝子hCG2039416208000027133940Celera転写物hCT2262682208000027133830公開転写物登録番号NM000651Celeraタンパク質hCP1799458208000027133884公開タンパク質登録番号NP000642遺伝子記号CR1タンパク質名補体成分3b4bレセプター1Knops血液型システムを含むC3BRCD35Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3HS染色体Chr1OMIM番号120620OMIM情報補体成分レセプター1CR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTTRTGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCCeleraSNPIDhCV25598594SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792390SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792390SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792390コンテクストTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTACCAGGAAACAGGAGTTTCTTTWCCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAATGGCAGATGGGGGCCCAAGCTCeleraSNPIDhCV25598589SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792439SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792439SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792439SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号792439遺伝子番号86Celera遺伝子hCG203954930000668524474Celera転写物hCT234401130000668524478公開転写物登録番号NM001085Celeraタンパク質hCP190925530000668524488公開タンパク質登録番号NP001076遺伝子記号SERPINA3タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー3AACTACTCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCATGAAAATCCACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGRCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGCeleraSNPIDhCV2188895SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号79334SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号79334SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人スコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号79334遺伝子番号86Celera遺伝子hCG203954930000668524474Celera転写物hCT232955330000668524481公開転写物登録番号NM001085Celeraタンパク質hCP186783830000668524485公開タンパク質登録番号NP001076遺伝子記号SERPINA3タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー3AACTACTCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGGAGCGGAGGAATCTGTTTTTCCAGGAGAGTTTTAGGCAGCAGCCTGGAGTGTGTGGAGTGTGAGGGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGRCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGCeleraSNPIDhCV2188895SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7949SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7949SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人スコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7949遺伝子番号86Celera遺伝子hCG203954930000668524474Celera転写物hCT232955430000668524483公開転写物登録番号NM001085Celeraタンパク質hCP186783930000668524492公開タンパク質登録番号NP001076遺伝子記号SERPINA3タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー3AACTACTCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGRCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGCeleraSNPIDhCV2188895SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7959SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7959SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人スコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号7959遺伝子番号87Celera遺伝子hCG2039550208000027256732Celera転写物hCT2329674208000027256734公開転写物登録番号NM006220Celeraタンパク質hCP1867815208000027256704公開タンパク質登録番号NP006211遺伝子記号SERPINA2タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー2ARGSATRPILCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACRAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCTGTGCTCACCATTGATGAGAAAGGGACCGAAGCCACCeleraSNPIDhCV25640504SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号797378コンテクストAGCCACCTTGAAAATATCCAGAGAGCCTTTGACATAAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCYTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCTCeleraSNPIDhCV25640505SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号797366遺伝子番号88Celera遺伝子hCG2039647209000071820835Celera転写物hCT2257303209000071820808公開転写物登録番号NM002386Celeraタンパク質hCP1787379209000071820825公開タンパク質登録番号NP002377遺伝子記号MC1Rタンパク質名メラノコルチン1レセプターMGC14337MSHRCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号155555OMIM情報メラノコルチン1レセプターMC1R転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCGYGGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGTCeleraSNPIDhCV11951095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号798160SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号798160SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数クイーンズランド、オーストラリア全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号798160遺伝子番号92Celera遺伝子hCG2042771207000009752078Celera転写物hCT2257306207000009752069公開転写物登録番号NM002386Celeraタンパク質hCP1787398207000009752030公開タンパク質登録番号NP002377遺伝子記号TUBB4タンパク質名チューブリンβ4MGC14337MSHRCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号155555OMIM情報メラノコルチン1レセプターMC1R転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCGYGGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGTCeleraSNPIDhCV11951095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号802160SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号802160SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数クイーンズランド、オーストラリア全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号802160遺伝子番号93Celera遺伝子hCG204288230000054045390Celera転写物hCT234837330000054045391公開転写物登録番号NM016373Celeraタンパク質hCP191362330000054045381公開タンパク質登録番号NP057457遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3V0染色体OMIM番号605131OMIM情報WWドメイン含有酸化還元酵素WWOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCTSCAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGGCeleraSNPIDhCV25654217SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号803282SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号803282コンテクストCCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCTSCAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGGCeleraSNPIDhCV25654217SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号803282SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号803282コンテクストCCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAATGGCATAAAGCCAAGGTAGAARCAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCATGTGCTTGTGTGCAACGCAGCCeleraSNPIDhCV57888SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号803179遺伝子番号93Celera遺伝子hCG204288230000054045390Celera転写物hCT235079830000054045375公開転写物登録番号NM016373Celeraタンパク質hCP191602930000054045376公開タンパク質登録番号NP057457遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3V0染色体OMIM番号605131OMIM情報WWドメイン含有酸化還元酵素WWOX転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCTSCAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGGCeleraSNPIDhCV25654217SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号804282SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号804282コンテクストCCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAATGGCATAAAGCCAAGGTAGAARCAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCATGTGCTTGTGTGCAACGCAGCCeleraSNPIDhCV57888SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号804179遺伝子番号95Celera遺伝子hCG2096079000075510514Celera転写物hCT1204479000075510515公開転写物登録番号NM007361Celeraタンパク質hCP40130197000069452464公開タンパク質登録番号NP031387遺伝子記号NID2タンパク質名ナイドジェン2オステオナイドジェンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVQK染色体Chr14OMIM番号605399OMIM情報ナイドジェン2NID2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCTTCGAAGTTACCCTGCTTCAGRTCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGTCTTCACGTATAATGCTGCCAACAAGGAACeleraSNPIDhCV15876071SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号809453SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号809453SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号809453遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT2329322145000147684309公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP1867572197000069390706公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACTGACCeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号810無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号810無し遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT2329323145000147684293公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP1867571197000069390705公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACTGACCeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号811無しSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号811無し遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT12170145000147684230公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP38685197000069390701公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACCeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8122SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8122遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT2329320145000147684278公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP1867570197000069390704公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTGCAGTAGACeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8132SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8132遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT2329319145000147684262公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP1867569197000069390703公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTTTTTGCACCeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8142SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8142遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229Celera転写物hCT2329321145000147684246公開転写物登録番号NM018418Celeraタンパク質hCP1867568197000069390702公開タンパク質登録番号NP060888遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号603271OMIM情報タンパク質チロシンホスファターゼ非レセプター型21PTPN21転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAAGTAATGCTGCAGTAGACeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8152SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8152遺伝子番号97Celera遺伝子hCG2110830000672735592Celera転写物hCT196722330000672735631公開転写物登録番号NM001571Celeraタンパク質hCP178125230000672735267公開タンパク質登録番号NP001562遺伝子記号IRF3タンパク質名インターフェロン制御因子3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603734OMIM情報インターフェロン制御因子3IRF3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGASCTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGACeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号816427遺伝子番号97Celera遺伝子hCG2110830000672735592Celera転写物hCT228380230000672736506公開転写物登録番号NM001571Celeraタンパク質hCP185882030000672735269公開タンパク質登録番号NP001562遺伝子記号IRF3タンパク質名インターフェロン制御因子3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603734OMIM情報インターフェロン制御因子3IRF3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGASCTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTCeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号817432遺伝子番号97Celera遺伝子hCG2110830000672735592Celera転写物hCT1219430000672735593公開転写物登録番号NM001571Celeraタンパク質hCP3870630000672735265公開タンパク質登録番号NP001562遺伝子記号IRF3タンパク質名インターフェロン制御因子3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603734OMIM情報インターフェロン制御因子3IRF3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGASCTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGACeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号818427遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2163563000132574637Celera転写物hCT1272863000132574646公開転写物登録番号NM005889Celeraタンパク質hCP39727197000069463819公開タンパク質登録番号NP005880遺伝子記号APOBEC1タンパク質名アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1BEDPCDAR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号600130OMIM情報アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1APOBEC1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCATSAGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGACeleraSNPIDhCV15757745SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号82380SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号82380遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2163563000132574637Celera転写物hCT195438563000132574638公開転写物登録番号NM005889Celeraタンパク質hCP1766741197000069463818公開タンパク質登録番号NP005880遺伝子記号APOBEC1タンパク質名アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1BEDPCDAR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号600130OMIM情報アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1APOBEC1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCATSAGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGACeleraSNPIDhCV15757745SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号82435SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号82435遺伝子番号100Celera遺伝子hCG21784104000117760833Celera転写物hCT2331360104000117761968公開転写物登録番号NM000426Celeraタンパク質hCP1876287197000069409551公開タンパク質登録番号NP000417遺伝子記号LAMA2タンパク質名ラミニンα2メロシン適応性筋ジストロフィーLAMMCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号156225OMIM情報ラミニンα2LAMA2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATGYAATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATCeleraSNPIDhCV1819516SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号825無しSNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号825無しコンテクストGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTTRCAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATTCeleraSNPIDhCV16047108SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号825無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号825無しコンテクストGCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAACRTGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTACeleraSNPIDhCV25990513SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号825619SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号825619遺伝子番号100Celera遺伝子hCG21784104000117760833Celera転写物hCT12877104000117760901公開転写物登録番号NM000426Celeraタンパク質hCP39306197000069409550公開タンパク質登録番号NP000417遺伝子記号LAMA2タンパク質名ラミニンα2メロシン適応性筋ジストロフィーLAMMCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号156225OMIM情報ラミニンα2LAMA2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATGYAATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATCeleraSNPIDhCV1819516SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8262581SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8262581コンテクストGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTTRCAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATTCeleraSNPIDhCV16047108SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8262630SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8262630コンテクストGCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAACRTGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTACeleraSNPIDhCV25990513SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号826619SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号826619遺伝子番号100Celera遺伝子hCG21784104000117760833Celera転写物hCT2331361104000117760834公開転写物登録番号NM000426Celeraタンパク質hCP1876285197000069409549公開タンパク質登録番号NP000417遺伝子記号LAMA2タンパク質名ラミニンα2メロシン適応性筋ジストロフィーLAMMCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号156225OMIM情報ラミニンα2LAMA2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGCCTATTATGYAATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATCeleraSNPIDhCV1819516SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号827無しSNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号827無しコンテクストGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAGAGCGAACTAGAGGCATCTTTRCAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATTCeleraSNPIDhCV16047108SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号827無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号827無しコンテクストGCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAACRTGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCATCTGAAGAACATACTAATGTACeleraSNPIDhCV25990513SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号827619SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号827619遺伝子番号101Celera遺伝子hCG2213665000099360834Celera転写物hCT1322965000099360835公開転写物登録番号NM000041Celeraタンパク質hCP39668197000069435173公開タンパク質登録番号NP000032遺伝子記号APOEタンパク質名アポリポタンパク質ECelera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号107741OMIM情報アポリポタンパク質EAPOE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTGYGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGCeleraSNPIDhCV3084793SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopアメリカ系白人全体MECOE1MECOE2MECOE3MECOE4全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号828130遺伝子番号102Celera遺伝子hCG2215983000099411475Celera転写物hCT1325283000099411476公開転写物登録番号NM006206Celeraタンパク質hCP39639197000069469125公開タンパク質登録番号NP006197遺伝子記号PDGFRAタンパク質名血小板由来成長因子レセプターαポリペプチドCD140APDGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号173490OMIM情報血小板由来成長因子レセプターαPDGFRA転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCACYCCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAACeleraSNPIDhCV22271841SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ人アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号672478コンテクストTATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCACYCCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAACeleraSNPIDhCV22271841SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ人アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号672478遺伝子番号103Celera遺伝子hCG2232167000129208286Celera転写物hCT227646467000129208298公開転写物登録番号NM000660Celeraタンパク質hCP1891604197000069434868公開タンパク質登録番号NP000651遺伝子記号TGFB1タンパク質名形質転換成長因子β1CamuratiEngelmann病CEDDPD1TGFBCelera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号190180OMIM情報形質転換成長因子β1TGFB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGCYGCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGGCeleraSNPIDhCV22272997SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83110SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83110SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数utchUKコーカソイドアイルランド人およびフランス人全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P10E0E1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83110遺伝子番号103Celera遺伝子hCG2232167000129208286Celera転写物hCT1341467000129208287公開転写物登録番号NM000660Celeraタンパク質hCP39861197000069434867公開タンパク質登録番号NP000651遺伝子記号TGFB1タンパク質名形質転換成長因子β1CamuratiEngelmann病CEDDPD1TGFBCelera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号190180OMIM情報形質転換成長因子β1TGFB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGCYGCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGGCeleraSNPIDhCV22272997SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83210SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83210SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数utchUKコーカソイドアイルランド人およびフランス人全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P10E0E1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83210遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2233183000099478487Celera転写物hCT1342483000099478488公開転写物登録番号NM016186Celeraタンパク質hCP39819197000069390905公開タンパク質登録番号NP057270遺伝子記号SERPINA10タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー10CENTERINPZIZPICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGYGAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGACeleraSNPIDhCV15943710SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号833128コンテクストGTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCCRGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCACeleraSNPIDhCV7586197SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号833101SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号833101コンテクストGCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTCWCACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAACeleraSNPIDhCV1260411SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号833201SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号833201SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号833201遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2233183000099478487Celera転写物hCT232952483000099478506公開転写物登録番号NM016186Celeraタンパク質hCP1867773197000069390907公開タンパク質登録番号NP057270遺伝子記号SERPINA10タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー10CENTERINPZIZPICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGYGAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGACeleraSNPIDhCV15943710SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号83488コンテクストGCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTCWCACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAACeleraSNPIDhCV1260411SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号834161SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号834161SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号834161コンテクストGTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCCRGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCACeleraSNPIDhCV7586197SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83461SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号83461遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2233183000099478487Celera転写物hCT232952383000099478497公開転写物登録番号NM016186Celeraタンパク質hCP1867772197000069390906公開タンパク質登録番号NP057270遺伝子記号SERPINA10タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー10CENTERINPZIZPICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAG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CACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGGRTGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTTCeleraSNPIDhCV16190893SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号84694SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子CEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号84694遺伝子番号108Celera遺伝子hCG2287530000672753482Celera転写物hCT225527630000672753657公開転写物登録番号NM004568Celeraタンパク質hCP179059230000672754345公開タンパク質登録番号NP004559遺伝子記号SERPINB6タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードBオボアルブミンメンバー6CAPPI6PTICelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGGRTGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTTCeleraSNPIDhCV16190893SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号847104SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子CEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号847104遺伝子番号108Celera遺伝子hCG2287530000672753482Celera転写物hCT225528330000672753593公開転写物登録番号NM004568Celeraタンパク質hCP179059130000672754340公開タンパク質登録番号NP004559遺伝子記号SERPINB6タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードBオボアルブミンメンバー6CAPPI6PTICelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGGRTGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCAGAGATGGAGGAGCTTGACTTCeleraSNPIDhCV16190893SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号84890SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子CEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号84890遺伝子番号109Celera遺伝子hCG2293130000674319132Celera転写物hCT1403030000674319133公開転写物登録番号NM002257Celeraタンパク質hCP4036330000674320533公開タンパク質登録番号NP002248遺伝子記号KLK1タンパク質名カリクレイン1腎臓膵臓唾液KLKRKlk6Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147910OMIM情報カリクレイン1KLK1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACCSAGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGATCTCCAGTGTGTGGACCTCAACeleraSNPIDhCV8705506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号849145SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号849145SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号849145SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HYP3全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号849145遺伝子番号109Celera遺伝子hCG2293130000674319132Celera転写物hCT229694330000674319153公開転写物登録番号NM002257Celeraタンパク質hCP187437830000674320534公開タンパク質登録番号NP002248遺伝子記号KLK1タンパク質名カリクレイン1腎臓膵臓唾液KLKRKlk6Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147910OMIM情報カリクレイン1KLK1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACCSAGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGATCTCCAGTGTGTGGACCTCAACeleraSNPIDhCV8705506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85099SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85099SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85099SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HYP3全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85099遺伝子番号110Celera遺伝子hCG2322730000662109062Celera転写物hCT226864430000662109084公開転写物登録番号NM002843Celeraタンパク質hCP186105630000662108993公開タンパク質登録番号NP002834遺伝子記号PTPRJタンパク質名タンパク質チロシンホスファターゼレセプター型JCD148DEP1HPTPetaRPTPETASCC1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600925OMIM情報タンパク質チロシンホスファターゼレセプター型JPTPRJ転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCCRAGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCCCeleraSNPIDhCV8895373SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号851170SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号851170コンテクストGATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGASGATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAACeleraSNPIDhCV25943544SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号851716SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号851716遺伝子番号110Celera遺伝子hCG2322730000662109062Celera転写物hCT226865530000662108986公開転写物登録番号NM002843Celeraタンパク質hCP186105530000662108990公開タンパク質登録番号NP002834遺伝子記号PTPRJタンパク質名ABO血液型トランスフェラーゼAα13NアセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼトランスフェラーゼBα13ガラクトシルトランスフェラーゼJCD148DEP1HPTPetaRPTPETASCC1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600925OMIM情報タンパク質チロシンホスファターゼレセプター型JPTPRJ転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCCRAGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAAT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8OMIM番号193002OMIM情報溶質キャリアファミリー18メンバー1SLC18A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTYTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATACeleraSNPIDhCV15958111SNP位置転写物1236SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859323コンテクストCACACRCACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAACeleraSNPIDhCV8804625SNP位置転写物6SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号859無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号859無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人12人アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ由来不明研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体SC12ASC12CSC12AASC95C全体nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号859無しコンテクストAAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGGAGTTATTGACATTCTCCTGASCTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGCeleraSNPIDhCV27495952SNP位置転写物2442SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号859無しコンテクストCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTAYGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACeleraSNPIDhCV25603260SNP位置転写物1461SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859398SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859398コンテクストCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTCCGGCCATCACCATGCTCCGGMCCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTCeleraSNPIDhCV22271506SNP位置転写物277SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8594コンテクストGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGTVTCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTCeleraSNPIDhCV2715953SNP位置転写物1345SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859360SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859360360コンテクストTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGACTACCCGGGTCRGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCeleraSNPIDhCV25603239SNP位置転写物685SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859140コンテクストGGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTRTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAACeleraSNPIDhCV25603200SNP位置転写物1012SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859249コンテクストTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCTCCTGATTGTAGATTTCCTAAYAGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGACCeleraSNPIDhCV2715947SNP位置転写物2597SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号859無しコンテクストTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCARCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTCCeleraSNPIDhCV30973384SNP位置転写物1089SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859274コンテクストCATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGCTGTTGAAGAAAGCGTACCTASTGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCCeleraSNPIDhCV2716008SNP位置転写物560SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85998SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号85998コンテクストCCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTACTACCTGCGGAGCCCCCCGGCRAAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGAATTTCCTCTGGGGGAGGACACeleraSNPIDhCV25603258SNP位置転写物1620SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859451コンテクストAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGTGAGTTTCMTTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCACeleraSNPIDhCV15958066SNP位置転写物153SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号859無しコンテクストGAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATAYCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTGTGGCCCGAACCCTTCAAGGCCeleraSNPIDhCV25603220SNP位置転写物770SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859168コンテクストATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAGAGAYTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATATCATATCCCCCeleraSNPIDhCV8804621SNP位置転写物674SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859136SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859136コンテクストTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTAYGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCeleraSNPIDhCV22273005SNP位置転写物1020SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859251SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859251SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859251SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号859251コンテクストGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGTVTCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACCTCGGTCeleraSNPIDhCV2715953SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859360SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号859360360遺伝子番号113Celera遺伝子hCG2358030000672882168Celera転写物hCT225981230000672881193公開転写物登録番号NM006883Celeraタンパク質hCP179133130000672881507公開タンパク質登録番号NP006874遺伝子記号FLJ22814タンパク質名仮想タンパク質FLJ22814SIGLEC2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV2M染色体Chr19OMIM番号107266OMIM情報CD22抗原CD22転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAGRCCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCACeleraSNPIDhCV2531086SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号860386SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号860386386遺伝子番号113Celera遺伝子hCG2358030000672882168Celera転写物hCT1468730000672883037公開転写物登録番号NM006883Celeraタンパク質hCP4105730000672881500公開タンパク質登録番号NP006874遺伝子記号FLJ22814タンパク質名仮想タンパク質FLJ22814SIGLEC2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV2M染色体Chr19OMIM番号107266OMIM情報CD22抗原CD22転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAGRCCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCACeleraSNPIDhCV2531086SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号863745SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号863745745遺伝子番号113Celera遺伝子hCG2358030000672882168Celera転写物hCT225981330000672882171公開転写物登録番号NM006883Celeraタンパク質hCP179132630000672881497公開タンパク質登録番号NP006874遺伝子記号FLJ22814タンパク質名仮想タンパク質FLJ22814SIGLEC2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV2M染色体Chr19OMIM番号107266OMIM情報CD22抗原CD22転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAGRCCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCACeleraSNPIDhCV2531086SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号864625SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号864625625遺伝子番号113Celera遺伝子hCG2358030000672882168Celera転写物hCT195464430000672883087公開転写物登録番号NM006883Celeraタンパク質hCP176313230000672881502公開タンパク質登録番号NP006874遺伝子記号FLJ22814タンパク質名仮想タンパク質FLJ22814SIGLEC2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV2M染色体Chr19OMIM番号107266OMIM情報CD22抗原CD22転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAGAAGGGCCCCCCTCTCTGAAGRCCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACATACCACGAACTGGAGATGCACeleraSNPIDhCV2531086SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号865745SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号865745745遺伝子番号114Celera遺伝子hCG24334149000145776913Celera転写物hCT15448149000145776914公開転写物登録番号NM004390Celeraタンパク質hCP41560197000064936872公開タンパク質登録番号NP004381遺伝子記号CTSHタンパク質名カテプシンHCPSBMGC1519Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5LP染色体Chr15OMIM番号116820OMIM情報カテプシンHCTSH転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCACGCTGCCGCTGCTCTGCGCCRGGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGAGAAGTTTCACTTCAAGTCATGGATGTCTAAGCACCGTAACeleraSNPIDhCV15882348SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号86611SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号86611遺伝子番号115Celera遺伝子hCG24742146000220775216Celera転写物hCT2332654146000220778288公開転写物登録番号NM014844Celeraタンパク質hCP1868086197000069391220公開タンパク質登録番号NP055659遺伝子記号KIAA0329タンパク質名KIAA0329遺伝子産物KIAA0297Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGACRTCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACGCeleraSNPIDhCV1662671SNP位置転写物2288SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号867688SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号867688コンテクストGGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTATACTTGCAGACAGGTCTGAGYGTGGATCGCC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全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869320コンテクストTGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCGRCCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCACeleraSNPIDhCV16191530SNP位置転写物3703SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号8691159コンテクストTCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATGYGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTTCeleraSNPIDhCV16191532SNP位置転写物930SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869235コンテクストCCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCRGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCCeleraSNPIDhCV16011942SNP位置転写物4522SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストTCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATMGTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCeleraSNPIDhCV15751887SNP位置転写物207SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号869無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号869無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号869無しコンテクストGTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGGMAAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAACeleraSNPIDhCV25751017SNP位置転写物3167SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869981コンテクストCGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTWGAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCCeleraSNPIDhCV25751783SNP位置転写物1030SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869268コンテクストCGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCAYGGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGCCeleraSNPIDhCV25752005SNP位置転写物2506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号869760コンテクストCTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCYTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTCeleraSNPIDhCV31067777SNP位置転写物5645SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACYTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCCeleraSNPIDhCV31067778SNP位置転写物5727SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストCACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGGMTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAGCeleraSNPIDhCV31067779SNP位置転写物5879SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGYCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCGCeleraSNPIDhCV27472004SNP位置転写物4548SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCYTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCeleraSNPIDhCV1662706SNP位置転写物5651SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストGAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGGRGCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCeleraSNPIDhCV25603870SNP位置転写物2095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号869623コンテクストTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTYGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCeleraSNPIDhCV1662707SNP位置転写物5663SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGARCTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGACeleraSNPIDhCV25750076SNP位置転写物1522SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号869432コンテクストCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGGYCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCTCeleraSNPIDhCV25603871SNP位置転写物225SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号869無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号869無しコンテクストCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCRGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCeleraSNPIDhCV1662708SNP位置転写物5765SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAGYCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGACCeleraSNPIDhCV16180231SNP位置転写物1541SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869439SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869439コンテクストCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCRTCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCeleraSNPIDhCV1662709SNP位置転写物5864SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号869無しコンテクストTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGACRTCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACGCeleraSNPIDhCV1662671SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869683SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869683コンテクストGTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGGMAAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAACeleraSNPIDhCV25751017SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号869981遺伝子番号115Celera遺伝子hCG24742146000220775216Celera転写物hCT2332651146000220775265公開転写物登録番号NM014844Celeraタンパク質hCP1868085197000069391219公開タンパク質登録番号NP055659遺伝子記号KIAA0329タンパク質名KIAA0329遺伝子産物KIAA0297Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGACRTCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACGCeleraSNPIDhCV1662671SNP位置転写物2273SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870683SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870683コンテクストGTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCTCTGCAGCGCGGGATGTGCTCRGTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGCCAGGAAGCTGAGGCCGGGCTCeleraSNPIDhCV27475459SNP位置転写物4766SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストGGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTATACTTGCAGACAGGTCTGAGYGTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGTGTGGGCGCTGACAGAGCAGACeleraSNPIDhCV25603869SNP位置転写物2986SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870920SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870920コンテクストCGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCRCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACeleraSNPIDhCV25753209SNP位置転写物4395SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCRTGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTACCCACGTGCTGCCGTCCTGGTCeleraSNPIDhCV25753968SNP位置転写物4499SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストCCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCRCACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTCeleraSNPIDhCV3059852SNP位置転写物5154SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストTGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAATGGTGAAGTGAACGGTGTCCCRCAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGACATTAGAACTGAAATGCCACCeleraSNPIDhCV25750482SNP位置転写物1840SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870538コンテクストGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCTGCCCGCCTCCTGGAGAGCACWCTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACAGGAGGGTGCATGGGGCGTGGCeleraSNPIDhCV3059853SNP位置転写物5156SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストAAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGCAAGCGGAGAAGCTGCCAGGGRCCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCeleraSNPIDhCV1662669SNP位置転写物1382SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870386SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870386コンテクストAGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTACAAAGGCGGCCTGTTCTGCARCGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCCTTCTCTGGAAGATTGAACAGCeleraSNPIDhCV31067744SNP位置転写物2730SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870835コンテクストGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAACCAGGCCACARTTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGGAACATTATAAGAATTTCAAGCeleraSNPIDhCV8900887SNP位置転写物1184SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870320コンテクストTGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGCGCCCAGAGCGCACAGTCGCGRCCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAGCCTCGGCCAGGTGTTCATCACeleraSNPIDhCV16191530SNP位置転写物3703SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号8701159コンテクストTCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCAAAGTGATCTAACCTTGTATGYGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTTCeleraSNPIDhCV16191532SNP位置転写物930SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870235コンテクストCCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCRGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCCeleraSNPIDhCV16011942SNP位置転写物4373SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストTCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATMGTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCeleraSNPIDhCV15751887SNP位置転写物207SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号870無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号870無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号870無しコンテクストGTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGGMAAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAACeleraSNPIDhCV25751017SNP位置転写物3167SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870981コンテクストCGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTGCCGGGGGAGTCAAGCCTTTWGAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCCeleraSNPIDhCV25751783SNP位置転写物1030SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870268コンテクストCGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGATGAGGAGGACATCTATGCCCAYGGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGGTGCAGAGGACGCCGGGCTGCCeleraSNPIDhCV25752005SNP位置転写物2506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870760コンテクストCTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCYTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTCeleraSNPIDhCV31067777SNP位置転写物5496SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACYTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCCeleraSNPIDhCV31067778SNP位置転写物5578SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストCACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCTGCGTGTGAGGGMTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCTGGCCCAGGCCCAGCeleraSNPIDhCV31067779SNP位置転写物5730SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGYCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCAGAACCCACAGCCTCCACCCGCeleraSNPIDhCV27472004SNP位置転写物4399SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCYTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCeleraSNPIDhCV1662706SNP位置転写物5502SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストGAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAAGAACAGGACAGCTCTCCTGGRGCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCeleraSNPIDhCV25603870SNP位置転写物2095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870623コンテクストTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTYGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCeleraSNPIDhCV1662707SNP位置転写物5514SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGARCTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGACeleraSNPIDhCV25750076SNP位置転写物1522SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号870432コンテクストCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGGYCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGATCCAGAAGGGTTTCCGCTCTCeleraSNPIDhCV25603871SNP位置転写物225SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号870無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号870無しコンテクストCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCRGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCATCeleraSNPIDhCV1662708SNP位置転写物5616SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGAGCTGGGCAAGGGCAGCCAGYCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGACCeleraSNPIDhCV16180231SNP位置転写物1541SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870439SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870439コンテクストCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCACTGGCRTCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCCTGCCCCeleraSNPIDhCV1662709SNP位置転写物5715SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号870無しコンテクストTGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGGAGCCCAGCCAAGAGCAGGACRTCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAAGAAATACCCATTTCTGAACGCeleraSNPIDhCV1662671SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870683SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870683コンテクストGTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGCGAAAGGMAAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAACeleraSNPIDhCV25751017SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号870981遺伝子番号116Celera遺伝子hCG2506230000669983953Celera転写物hCT229292030000669983977公開転写物登録番号NM005957Celeraタンパク質hCP179467330000669983973公開タンパク質登録番号NP005948遺伝子記号MTHFRタンパク質名510メチレンテトラヒドロホレート還元酵素Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY08染色体Chr1OMIM番号236250OMIM情報510メチレンテトラヒドロホレート還元酵素MTHFR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAGYCGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCACTTGCCCCATCGTCCCCGGGCeleraSNPIDhCV1202883SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号871222SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体PA200426全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号871222遺伝子番号116Celera遺伝子hCG2506230000669983953Celera転写物hCT229291930000669983976公開転写物登録番号NM005957Celeraタンパク質hCP179467230000669983972公開タンパク質登録番号NP005948遺伝子記号MTHFRタンパク質名510メチレンテトラヒドロホレート還元酵素Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY08染色体Chr1OMIM番号236250OMIM情報510メチレンテトラヒドロホレート還元酵素MTHFR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAGYCGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCACTTGCCCCATCGTCCCCGGGCeleraSNPIDhCV1202883SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号872245SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体PA200426全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号872245遺伝子番号117Celera遺伝子hCG25215208000034985688Celera転写物hCT16340208000034985689公開転写物登録番号NM000014Celeraタンパク質hCP42149208000034985656公開タンパク質登録番号NP000005遺伝子記号A2Mタンパク質名α2マクログロブリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号103950OMIM情報α2マクログロブリンA2M転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAACACAGCAGCTTACTCCAGAGRTCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTTACCAGAGACAGTTGAACTACAAACACTATGATGGCTCCTACAGCACCTTTGGGGAGCGATATGGCeleraSNPIDhCV517658SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8731000SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8731000SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号8731000遺伝子番号120Celera遺伝子hCG2668530000662163878Celera転写物hCT168644630000662163820公開転写物登録番号NM016232Celeraタンパク質hCP169013130000662163940公開タンパク質登録番号NP057316遺伝子記号IL1RL1タンパク質名インターロイキン1レセプター様1DER4FIT1MGC32623ST2ST2LST2VT1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6FK染色体Chr2OMIM番号601203OMIM情報インターロイキン1レセプター様1IL1RL1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGAGGCGCTTCAGGACTCCCTCCRGCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCTGGAAGCACGTGAGGTACCAACeleraSNPIDhCV25607108SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号882301SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号882301遺伝子番号121Celera遺伝子hCG2714983000098967871Celera転写物hCT227355583000098967932公開転写物登録番号NM002445Celeraタンパク質hCP1885470197000069428734公開タンパク質登録番号NP002436遺伝子記号MSR1タンパク質名マクロファージスカベンジャーレセプター1SCARA1SRAphSR1phSR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号153622OMIM情報マクロファージスカベンジャーレセプターMSR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCTSCTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCGCeleraSNPIDhCV16172249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号885275SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号885275遺伝子番号121Celera遺伝子hCG2714983000098967871Celera転写物hCT227354883000098967916公開転写物登録番号NM002445Celeraタンパク質hCP1885469197000069428733公開タンパク質登録番号NP002436遺伝子記号MSR1タンパク質名マクロファージスカベンジャーレセプター1SCARA1SRAphSR1phSR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号153622OMIM情報マクロファージスカベンジャーレセプターMSR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCTSCTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCGCeleraSNPIDhCV16172249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号886275SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号886275遺伝子番号121Celera遺伝子hCG2714983000098967871Celera転写物hCT227355283000098967901公開転写物登録番号NM002445Celeraタンパク質hCP1885468197000069428732公開タンパク質登録番号NP002436遺伝子記号MSR1タンパク質名マクロファージスカベンジャーレセプター1SCARA1SRAphSR1phSR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号153622OMIM情報マクロファージスカベンジャーレセプターMSR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCTSCTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCGCeleraSNPIDhCV16172249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号887275SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号887275遺伝子番号121Celera遺伝子hCG2714983000098967871Celera転写物hCT1828383000098967886公開転写物登録番号NM002445Celeraタンパク質hCP43688197000069428731公開タンパク質登録番号NP002436遺伝子記号MSR1タンパク質名マクロファージスカベンジャーレセプター1SCARA1SRAphSR1phSR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号153622OMIM情報マクロファージスカベンジャーレセプターMSR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCTSCTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCGCeleraSNPIDhCV16172249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号888275SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号888275遺伝子番号121Celera遺伝子hCG2714983000098967871Celera転写物hCT227355083000098967872公開転写物登録番号NM002445Celeraタンパク質hCP1885466197000069428730公開タンパク質登録番号NP002436遺伝子記号MSR1タンパク質名マクロファージスカベンジャーレセプター1SCARA1SRAphSR1phSR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号153622OMIM情報マクロファージスカベンジャーレセプターMSR1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATATCACTTTAATTCAAGGTCCTSCTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCTCCGGGTCTTAAAGGTGATCGCeleraSNPIDhCV16172249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号889275SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号889275遺伝子番号122Celera遺伝子hCG2797983000099540221Celera転写物hCT1912483000099540222公開転写物登録番号NM000787Celeraタンパク質hCP44710197000064928210公開タンパク質登録番号NP000778遺伝子記号DBHタンパク質名ドーパミンβヒドロキシラーゼドーパミンβモノCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号223360OMIM情報ドーパミンβヒドロキシラーゼ血漿DBH転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTCCAAGATGAAACCCGACCGCCTCAACTACTGCCGCCACGTGCTGGCCGCCTGGGCCCTGGGTGCCAAGGCATTTTACTACCCAGAGGAAGCCGGCCTTKCCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGACGAAACGACTCCTCAGGCATCCGCTTCeleraSNPIDhCV12020339SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号890318SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人サンプルCoriell変異パネル40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体白人UKまたはEireで生まれた両親ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPH個体非関連全体WIAFCSNPP全体HYP3全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号890318遺伝子番号123Celera遺伝子hCG2812230000662099332Celera転写物hCT226070230000662099350公開転写物登録番号NM005226Celeraタンパク質hCP180503330000662099263公開タンパク質登録番号NP005217遺伝子記号EDG3タンパク質名上皮分化スフィンゴ脂質Gタンパク質結合レセプター3EDG3FLJ37523LPB3MGC71696S1P3S1PR3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUMT染色体Chr9OMIM番号601965OMIM情報上皮分化遺伝子3EDG3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGAGCGGTCCATGGCACTGCTGCRGACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCAGGGTGCAGGCGTGCCCCATCCeleraSNPIDhCV25610470SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号891243遺伝子番号124Celera遺伝子hCG2815383000099552437Celera転写物hCT197113283000099552449公開転写物登録番号NM020469Celeraタンパク質hCP1783133197000064928154公開タンパク質登録番号NP065202遺伝子記号ABOタンパク質名ABO血液型トランスフェラーゼAα13NアセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼトランスフェラーゼBα13ガラクトシルトランスフェラーゼCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号110300OMIM情報ABO血液型ABO転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAGWTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGCeleraSNPIDhCV25610819SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892216SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892216SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892216コンテクストCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGRTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCTCeleraSNPIDhCV25610774SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892277SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892277SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号892277コンテクストCGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCTTGGTCTTGTTTGGTTACGGGKTCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAGCGCGTCTCGTTGCCAAGGATCeleraSNPIDhCV8784787SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89236SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89236SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89236遺伝子番号124Celera遺伝子hCG2815383000099552437Celera転写物hCT1929983000099552438公開転写物登録番号NM020469Celeraタンパク質hCP43620197000064928153公開タンパク質登録番号NP065202遺伝子記号ABOタンパク質名ABO血液型トランスフェラーゼAα13NアセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼトランスフェラーゼBα13ガラクトシルトランスフェラーゼCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号110300OMIM情報ABO血液型ABO転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAGWTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGCeleraSNPIDhCV25610819SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893216SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893216SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893216コンテクストCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGRTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCTCeleraSNPIDhCV25610774SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893277SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893277SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号893277コンテクストCGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCTTGGTCTTGTTTGGTTACGGGKTCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAGCGCGTCTCGTTGCCAAGGATCeleraSNPIDhCV8784787SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89336SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89336SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89336遺伝子番号125Celera遺伝子hCG28286105000095105244Celera転写物hCT2265133105000095105276公開転写物登録番号NM000625Celeraタンパク質hCP1855538197000069368672公開タンパク質登録番号NP000616遺伝子記号NOS2Aタンパク質名酸化窒素合成酵素2A誘導性血球HEPNOSINOSNOSNOS2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VS61染色体Chr17OMIM番号163730OMIM情報酸化窒素合成酵素2ANOS2A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAATGGAGAGAAACTGAAGAAATYGCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCTGCGCCTTTGCTCATGACATTCeleraSNPIDhCV11889257SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号895585SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号895585遺伝子番号125Celera遺伝子hCG28286105000095105244Celera転写物hCT19434105000095105245公開転写物登録番号NM000625Celeraタンパク質hCP44272197000069368671公開タンパク質登録番号NP000616遺伝子記号NOS2Aタンパク質名酸化窒素合成酵素2A誘導性血球HEPNOSINOSNOSNOS2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VS61染色体Chr17OMIM番号163730OMIM情報酸化窒素合成酵素2ANOS2A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAATGGAGAGAAACTGAAGAAATYGCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCTGCGCCTTTGCTCATGACATTCeleraSNPIDhCV11889257SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号896608SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号896608遺伝子番号126Celera遺伝子hCG2847667000129466007Celera転写物hCT1962767000129466008公開転写物登録番号NM000201Celeraタンパク質hCP43963197000069448683公開タンパク質登録番号NP000192遺伝子記号ICAM1タンパク質名細胞間接着分子1ヒトライノウイルスレセプターBB2CD54Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号147840OMIM情報細胞間接着分子1ICAM1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCAGCTCCAGACCTTTGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGACRGGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGCCeleraSNPIDhCV8726331SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族北アイルランドフランススコットランド白人全体nopopnopopP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号897241コンテクストCACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGCRAGGTGACCGTGAATGTGCTCTCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACTGCAGGCCTCAGCACGTACCTCeleraSNPIDhCV8726337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号897469SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号897469SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP3全体nopopP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号897469遺伝子番号126Celera遺伝子hCG2847667000129466007Celera転写物hCT233673867000129466044公開転写物登録番号NM000201Celeraタンパク質hCP1895422197000069448686公開タンパク質登録番号NP000192遺伝子記号ICAM1タンパク質名細胞間接着分子1ヒトライノウイルスレセプターBB2CD54Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号147840OMIM情報細胞間接着分子1ICAM1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGCRAGCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACTGCAGGCCTCAGCACGTACCTCTATAACCGCCAGCGGAAGCeleraSNPIDhCV8726337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89852SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89852SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP3全体nopopP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号89852遺伝子番号127Celera遺伝子hCG2871330000675559331Celera転写物hCT1986830000675559333公開転写物登録番号NM003693Celeraタンパク質hCP4410630000675558244公開タンパク質登録番号NP003684遺伝子記号SCARF1タンパク質名スカベンジャーレセプタークラスFメンバー1KIAA0149MGC47738SRECCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAACAACTGCTCAGTTCCTTGTGAATGCCCAGAGGGACTCTGCCACCCTGTCTCTGGGTCCTGCCAGCCAGGCTCTGGCAGTCGGGACACTGCCCTCATCGYGGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACCTCAAGGACAGGCCAGCGAGACeleraSNPIDhCV12114319SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号899425コンテクストCGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCGRGTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGGCeleraSNPIDhCV25613493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号899626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号899626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号899626遺伝子番号128Celera遺伝子hCG2929966000115763904Celera転写物hCT2046266000115763905公開転写物登録番号NM002986Celeraタンパク質hCP44435197000064931694公開タンパク質登録番号NP002977遺伝子記号CCL11タンパク質名ケモカインCCモチーフリガンド11MGC22554SCYA11Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0LL染色体Chr17OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTGCCTTCAGCCCCCAGGGGCTCRCTGGGCCAGCTTCTGTCCCAACCACCTGCTGCTTTAACCTGGCCAATAGGAAGATACCCCTTCAGCGACTAGAGAGCTACAGGAGAATCACCAGTGGCAACeleraSNPIDhCV7449808SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号90023SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号90023遺伝子番号129Celera遺伝子hCG2999130000608579860Celera転写物hCT2115830000608579861公開転写物登録番号NM000621Celeraタンパク質hCP4466530000608579863公開タンパク質登録番号NP000612遺伝子記号HTR2Aタンパク質名5ヒドロトリプトアミンセロトニンレセプター2AHTR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8B1染色体Chr13OMIM番号182135OMIM情報5ヒドロトリプトアミンセロトニンレセプター2AHTR2A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAATGGTTGCTCTAGGAAAGCAGYATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGCAACTGTGGAAGGCACACTGACeleraSNPIDhCV11696920SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号901452SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人白人サンプルCoriell変異パネルCEPH個体非関連全体nopopWIAFCSNPPCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号901452遺伝子番号130Celera遺伝子hCG3144030000672755513Celera転写物hCT2262030000672755514公開転写物登録番号NM007169Celeraタンパク質hCP4515730000672756065公開タンパク質登録番号NP009100遺伝子記号PEMTタンパク質名ホスファチジルエタノールアミンNメチルトランスフェラーゼMGC2483PEAMTPEMPTPEMT2PNMTCelera遺伝子軸GAx5YUV32VTAS染色体Chr17OMIM番号602391OMIM情報ホスファチジルエタノールアミンNメチルトランスフェラーゼPEMT転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGCVTCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTGGACACCCCCGCGGCCTACAGCeleraSNPIDhCV7443062SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号90258SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ由来不明研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopTSC42ASC12ATSC42CTSC42AASC12CSC12AASC95C全体JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9025858遺伝子番号130Celera遺伝子hCG3144030000672755513Celera転写物hCT195802130000672755541公開転写物登録番号NM007169Celeraタンパク質hCP176274630000672756067公開タンパク質登録番号NP009100遺伝子記号PEMTタンパク質名ホスファチジルエタノールアミンNメチルトランスフェラーゼMGC2483PEAMTPEMPTPEMT2PNMTCelera遺伝子軸GAx5YUV32VTAS染色体Chr17OMIM番号602391OMIM情報ホスファチジルエタノールアミンNメチルトランスフェラーゼPEMT転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGCVTCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTGGACACCCCCGCGGCCTACAGCeleraSNPIDhCV7443062SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号90395SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ由来不明研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopTSC42ASC12ATSC42CTSC42AASC12CSC12AASC95C全体JBIC対立遺伝子全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9039595遺伝子番号131Celera遺伝子hCG3157284000314791301Celera転写物hCT232645284000314791336公開転写物登録番号NM002253Celeraタンパク質hCP1906194197000069479458公開タンパク質登録番号NP002244遺伝子記号KDRタンパク質名キナーゼ挿入ドメインレセプターIII型レセプターチロシンキナーゼFLK1VEGFRVEGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号191306OMIM情報キナーゼ挿入ドメインレセプターKDR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGTRTAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGTCeleraSNPIDhCV22271999SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号904297SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号904297遺伝子番号131Celera遺伝子hCG3157284000314791301Celera転写物hCT232645384000314791371公開転写物登録番号NM002253Celeraタンパク質hCP1906195197000069479459公開タンパク質登録番号NP002244遺伝子記号KDRタンパク質名キナーゼ挿入ドメインレセプターIII型レセプターチロシンキナーゼFLK1VEGFRVEGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号191306OMIM情報キナーゼ挿入ドメインレセプターKDR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGTRTAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGTCeleraSNPIDhCV22271999SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号905297SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号905297遺伝子番号131Celera遺伝子hCG3157284000314791301Celera転写物hCT2275384000314791302公開転写物登録番号NM002253Celeraタンパク質hCP45382197000069479457公開タンパク質登録番号NP002244遺伝子記号KDRタンパク質名キナーゼ挿入ドメインレセプターIII型レセプターチロシンキナーゼFLK1VEGFRVEGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号191306OMIM情報キナーゼ挿入ドメインレセプターKDR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGTRTAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGAAAAACCTTTTGTCeleraSNPIDhCV22271999SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号906297SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号906297遺伝子番号132Celera遺伝子hCG3158884000313645322Celera転写物hCT2276984000313645323公開転写物登録番号NM003844Celeraタンパク質hCP45271197000069428476公開タンパク質登録番号NP003835遺伝子記号TNFRSF10Aタンパク質名腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリーメンバー10aAPO2Apo2DR4MGC9365TRAILR1TRAILR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号603611OMIM情報腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリーメンバー10ATNFRSF10A転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGAGATGTGCCGGAAGTGCAGCASAGGGTGCCCCAGAGGGATGGTCAAGGTCAAGGATTGTACGCCCTGGAGTGACATCGAGTGTGTCCACAAAGAATCAGGCAATGGACATAATATATGGGTGCeleraSNPIDhCV11852251SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907209SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907209コンテクストGCTGCAACCATCAAACTTCATGATCAATCAATTGGCACACAGCAATGGGAACATAGCCCTTTGGGAGAGTTGTGTCCACCAGGATCTCATAGATCAGAACRTCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTACAGCTTGTAAATCAGATGAACeleraSNPIDhCV12102850SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907141SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907141コンテクストTTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAGGATGGAAGAGAGACATGCAARAGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGGAGTGAAAGACTCTTTTTACCCeleraSNPIDhCV15852235SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907441SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号907441遺伝子番号133Celera遺伝子hCG32197146000220283152Celera転写物hCT23385146000220283153公開転写物登録番号NM004795Celeraタンパク質hCP46165197000069429431公開タンパク質登録番号NP004786遺伝子記号KLタンパク質名klothoCelera遺伝子軸GAx5YUV32W8B1染色体Chr13OMIM番号604824OMIM情報KLOTHOKL転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAARTTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTGCeleraSNPIDhCV2983035SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号908385SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号908385遺伝子番号133Celera遺伝子hCG32197146000220283152Celera転写物hCT2314903146000220283162公開転写物登録番号NM004795Celeraタンパク質hCP1886168197000069429432公開タンパク質登録番号NP004786遺伝子記号KLタンパク質名klothoCelera遺伝子軸GAx5YUV32W8B1染色体Chr13OMIM番号604824OMIM情報KLOTHOKL転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAARTTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTGCeleraSNPIDhCV2983035SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号909385SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号909385コンテクストTTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAARTTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTGCeleraSNPIDhCV2983035SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号909385SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号909385遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT2328197145000147655211公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP1788304197000064920945公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9101547遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT2328201145000147654998公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP1788301197000064920942公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9111496遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT2328198145000147655139公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP1788303197000064920944公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9121535遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT2328196145000147654927公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP1788300197000064920941公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9131547遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT2328200145000147655068公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP1788302197000064920943公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9141496遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855Celera転写物hCT23574145000147654856公開転写物登録番号NM001854Celeraタンパク質hCP46370197000064920940公開タンパク質登録番号NP001845遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATGCAAGCAGATGCAGATGATAACeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9151535遺伝子番号136Celera遺伝子hCG3270766000115711449Celera転写物hCT2389766000115711450公開転写物登録番号NM022059Celeraタンパク質hCP45992197000069433773公開タンパク質登録番号NP071342遺伝子記号CXCL16タンパク質名ケモカインCXCモチーフリガンド16CXCLG16SRPSOXSRPSOXCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTTCAGGAATTGATGAGCTGTCTTGATCTCAAAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTTACTTCCTACCAGCCCCCCAAYTTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGCGCCCCACCCTCCCAGTAGGACeleraSNPIDhCV8718197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号917142遺伝子番号137Celera遺伝子hCG3304884000314084586Celera転写物hCT230495484000314084653公開転写物登録番号NM005336Celeraタンパク質hCP1808961197000064951602公開タンパク質登録番号NP005327遺伝子記号HDLBPタンパク質名高密度リポタンパク質結合タンパク質ビギリンHBPVGLCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号142695OMIM情報高密度リポタンパク質結合タンパク質HDLBP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCARTGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACAAGTTCCACAGGCACCTCATTCeleraSNPIDhCV22274624SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号918418SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号918418遺伝子番号137Celera遺伝子hCG3304884000314084586Celera転写物hCT196692984000314084619公開転写物登録番号NM005336Celeraタンパク質hCP1780807197000064951601公開タンパク質登録番号NP005327遺伝子記号HDLBPタンパク質名高密度リポタンパク質結合タンパク質ビギリンHBPVGLCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号142695OMIM情報高密度リポタンパク質結合タンパク質HDLBP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCARTGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACAAGTTCCACAGGCACCTCATTCeleraSNPIDhCV22274624SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号919418SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号919418遺伝子番号137Celera遺伝子hCG3304884000314084586Celera転写物hCT2424184000314084587公開転写物登録番号NM005336Celeraタンパク質hCP46402197000064951600公開タンパク質登録番号NP005327遺伝子記号HDLBPタンパク質名高密度リポタンパク質結合タンパク質ビギリンHBPVGLCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号142695OMIM情報高密度リポタンパク質結合タンパク質HDLBP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCARTGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACAAGTTCCACAGGCACCTCATTCeleraSNPIDhCV22274624SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号920418SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号920418遺伝子番号138Celera遺伝子hCG3320368000102202487Celera転写物hCT2439668000102202488公開転写物登録番号NM002208Celeraタンパク質hCP46585197000069433895公開タンパク質登録番号NP002199遺伝子記号ITGAEタンパク質名インテグリンαE抗原CD103ヒト粘膜リンパ球抗原1αポリペプチドCD103HUMINAECelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号604682OMIM情報インテグリンαEITGAE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTGTCACCAATTCCAATGAAAGAYGGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTACGTGAACACAGGCCAGGGGCTCeleraSNPIDhCV1243283SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号921967SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号921967SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号921967遺伝子番号139Celera遺伝子hCG3339530000676073403Celera転写物hCT233336530000676073441公開転写物登録番号NM033300Celeraタンパク質hCP180994730000676071705公開タンパク質登録番号NP150643遺伝子記号LRP8タンパク質名低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8アポリポタンパク質eレセプターAPOER2HSZ75190Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号602600OMIM情報低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8LRP8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGATTGGCCATGTCTATCCTGCACRAGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTGCeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号922689SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号922689遺伝子番号139Celera遺伝子hCG3339530000676073403Celera転写物hCT2458930000676071014公開転写物登録番号NM033300Celeraタンパク質hCP4672030000676071707公開タンパク質登録番号NP150643遺伝子記号LRP8タンパク質名低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8アポリポタンパク質eレセプターAPOER2HSZ75190Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号602600OMIM情報低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8LRP8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCTGCCTGTCGTCAAATCCAAGCRAGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTGCeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号923952SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号923952遺伝子番号139Celera遺伝子hCG3339530000676073403Celera転写物hCT195147430000676071071公開転写物登録番号NM033300Celeraタンパク質hCP175193630000676071715公開タンパク質登録番号NP150643遺伝子記号LRP8タンパク質名低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8アポリポタンパク質eレセプターAPOER2HSZ75190Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号602600OMIM情報低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8LRP8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGATTGGCCATGTCTATCCTGCACRAGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTGCeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号924689SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号924689遺伝子番号139Celera遺伝子hCG3339530000676073403Celera転写物hCT233336730000676073404公開転写物登録番号NM033300Celeraタンパク質hCP180994630000676071703公開タンパク質登録番号NP150643遺伝子記号LRP8タンパク質名低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8アポリポタンパク質eレセプターAPOER2HSZ75190Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号602600OMIM情報低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8LRP8転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCTGCCTGTCGTCAAATCCAAGCRAGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTGCeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号925782SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号925782遺伝子番号140Celera遺伝子hCG33721146000219433902Celera転写物hCT2250376146000219433926公開転写物登録番号NM002575Celeraタンパク質hCP1860319197000069373453公開タンパク質登録番号NP002566遺伝子記号SERPINB2タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードBオブアルブミンメンバー2HsT1201PAIPAI2PLANH2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUQQ染色体Chr18OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGATGGCCAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGGRATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAGAAATATTACTCCTCAGAACCCeleraSNPIDhCV8931357SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号92687SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号92687遺伝子番号140Celera遺伝子hCG33721146000219433902Celera転写物hCT24919146000219433903公開転写物登録番号NM002575Celeraタンパク質hCP46797197000069373452公開タンパク質登録番号NP002566遺伝子記号SERPINB2タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードBオブアルブミンメンバー2HsT1201PAIPAI2PLANH2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUQQ染色体Chr18OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGAAGGGTAGTTATCCTGATGCGATTTTGCAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGGRATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAGAAATATTACTCCTCAGAACCCeleraSNPIDhCV8931357SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号927120SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号927120遺伝子番号141Celera遺伝子hCG3403130000662063270Celera転写物hCT195363330000662063336公開転写物登録番号NM005891Celeraタンパク質hCP176633730000662063529公開タンパク質登録番号NP005882遺伝子記号ACAT2タンパク質名アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2アセトアセチルCoAチオラーゼCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号100678OMIM情報アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2ACAT2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAARAGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACTTTCTTACTGATGGAACGGGACeleraSNPIDhCV1361979SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号928211SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号928211遺伝子番号141Celera遺伝子hCG3403130000662063270Celera転写物hCT2523130000662063300公開転写物登録番号NM005891Celeraタンパク質hCP4692930000662063528公開タンパク質登録番号NP005882遺伝子記号ACAT2タンパク質名アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2アセトアセチルCoAチオラーゼCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号100678OMIM情報アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2ACAT2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAARAGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACTTTCTTACTGATGGAACGGGACeleraSNPIDhCV1361979SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号929211SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号929211遺伝子番号142Celera遺伝子hCG3460530000675612483Celera転写物hCT195418630000675612526公開転写物登録番号NM006464Celeraタンパク質hCP176771630000675612747公開タンパク質登録番号NP006455遺伝子記号TGOLN2タンパク質名トランスゴルジネットワークタンパク質2MGC14722TGN38TGN46TGN48TGN51TTGN2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5TR染色体Chr2OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCCYAAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACCCeleraSNPIDhCV25615626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号932455SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号932455遺伝子番号142Celera遺伝子hCG3460530000675612483Celera転写物hCT226699830000675612544公開転写物登録番号NM006464Celeraタンパク質hCP181483530000675612751公開タンパク質登録番号NP006455遺伝子記号TGOLN2タンパク質名トランスゴルジネットワークタンパク質2MGC14722TGN38TGN46TGN48TGN51TTGN2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5TR染色体Chr2OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGATCATTGCTTTTGTCCTGGAAGGAAAAAGATCTAAAGTCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGATCTTTTTTCCCCYAAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACCCeleraSNPIDhCV25615626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号933441SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号933441遺伝子番号142Celera遺伝子hCG3460530000675612483Celera転写物hCT2581430000675612497公開転写物登録番号NM006464Celeraタンパク質hCP4701230000675612743公開タンパク質登録番号NP006455遺伝子記号TGOLN2タンパク質名トランスゴルジネットワークタンパク質2MGC14722TGN38TGN46TGN48TGN51TTGN2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5TR染色体Chr2OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCCYAAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACCCeleraSNPIDhCV25615626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号934455SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ナンセンス変異タンパク質コード配列番号934455遺伝子番号143Celera遺伝子hCG36798146000219439768Celera転写物hCT2250528146000219439777公開転写物登録番号NM004137Celeraタンパク質hCP1895237197000069448501公開タンパク質登録番号NP004128遺伝子記号KCNMB1タンパク質名カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネルサブファミリーMβメンバー1KVCAβSLOβhsloβCelera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号603951OMIM情報カリウムチャネルカルシウム活性化高伝導性サブファミリ1KCNMB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGCSTGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGACeleraSNPIDhCV3026206SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号93640コンテクストAGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGCSTGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGACeleraSNPIDhCV3026206SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号93640遺伝子番号143Celera遺伝子hCG36798146000219439768Celera転写物hCT28027146000219439769公開転写物登録番号NM004137Celeraタンパク質hCP47052197000069448500公開タンパク質登録番号NP004128遺伝子記号KCNMB1タンパク質名カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネルサブファミリーMβメンバー1KVCAβSLOβhsloβCelera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号603951OMIM情報カリウムチャネルカルシウム活性化高伝導性サブファミリ1KCNMB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCTGTGGGTCAACGTGTCAGCTGCCGGCAGGTGGGCTGTGCTGTACCACACGGAGGACACTCGGGACCAGAACCAGCAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGCSTGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGACeleraSNPIDhCV3026206SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号937110遺伝子番号144Celera遺伝子hCG3686030000676100238Celera転写物hCT195619830000676100240公開転写物登録番号NM002454Celeraタンパク質hCP176231330000676100580公開タンパク質登録番号NP002445遺伝子記号MTRRタンパク質名5メチルテトラヒドロフレートホモシステインメチルトランスフェラーゼ還元酵素MSRCelera遺伝子軸GAx5YUV32W88E染色体Chr5OMIM番号602568OMIM情報メチオニン合成還元酵素MTRR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATCTATTCAGAAAAGAGCTCAGAYATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCAGCAAAGTATGTGCAAGACAACeleraSNPIDhCV7580070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号938622SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号938622遺伝子番号144Celera遺伝子hCG3686030000676100238Celera転写物hCT2809030000676100291公開転写物登録番号NM002454Celeraタンパク質hCP4757430000676100583公開タンパク質登録番号NP002445遺伝子記号MTRRタンパク質名5メチルテトラヒドロフレートホモシステインメチルトランスフェラーゼ還元酵素MSRCelera遺伝子軸GAx5YUV32W88E染色体Chr5OMIM番号602568OMIM情報メチオニン合成還元酵素MTRR転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATCTATTCAGAAAAGAGCTCAGAYATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCAGCAAAGTATGTGCAAGACAACeleraSNPIDhCV7580070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号939595SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号939595遺伝子番号145Celera遺伝子hCG3687930000662136326Celera転写物hCT196795530000662136452公開転写物登録番号NM005535Celeraタンパク質hCP178213330000662136067公開タンパク質登録番号NP005526遺伝子記号IL12RB1タンパク質名インターロイキン12レセプター,βIL12Rβ1IL12RBMGC34454Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601604OMIM情報インターロイキン12レセプター,β1IL12RB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCAYGACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACCCeleraSNPIDhCV795442SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号940365SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSC12ASC12CSC12AACEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号940365遺伝子番号145Celera遺伝子hCG3687930000662136326Celera転写物hCT228551730000662136331公開転写物登録番号NM005535Celeraタンパク質hCP189628830000662136070公開タンパク質登録番号NP005526遺伝子記号IL12RB1タンパク質名インターロイキン12レセプター,βIL12Rβ1IL12RBMGC34454Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601604OMIM情報インターロイキン12レセプター,β1IL12RB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCAYGACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACCCeleraSNPIDhCV795442SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号941405SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSC12ASC12CSC12AACEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号941405遺伝子番号145Celera遺伝子hCG3687930000662136326Celera転写物hCT196795630000662136365公開転写物登録番号NM005535Celeraタンパク質hCP178214630000662136061公開タンパク質登録番号NP005526遺伝子記号IL12RB1タンパク質名インターロイキン12レセプター,βIL12Rβ1IL12RBMGC34454Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601604OMIM情報インターロイキン12レセプター,β1IL12RB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCAYGACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGCAACCCeleraSNPIDhCV795442SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号942405SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSC12ASC12CSC12AACEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号942405遺伝子番号145Celera遺伝子hCG3687930000662136326Celera転写物hCT2810930000662136423公開転写物登録番号NM005535Celeraタンパク質hCP4708630000662136064公開タンパク質登録番号NP005526遺伝子記号IL12RB1タンパク質名インターロイキン12レセプター,βIL12Rβ1IL12RBMGC34454Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601604OMIM情報インターロイキン12レセプター,β1IL12RB1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCC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パク質コード配列番号9521061コンテクストACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACRTGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTCeleraSNPIDhCV30519791SNP位置転写物3170SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9521016コンテクストCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCAYGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGCeleraSNPIDhCV1016944SNP位置転写物3230SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9521036コンテクストAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAABGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAACeleraSNPIDhCV30519792SNP位置転写物2488SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952789789コンテクストGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCRCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGCeleraSNPIDhCV25620686SNP位置転写物1194SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号952357SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号952357コンテクストCTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTKCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGATCAAAACeleraSNPIDhCV30519793SNP位置転写物1684SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952521コンテクストCAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTGTCTCCGAGTACACTCCCATCGATAGCAATATAGCTTTTTCTGTTAATGCAAGTGACAAAGGAGAGGCGTCYTGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTCeleraSNPIDhCV25620687SNP位置転写物1089SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号952322コンテクストAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGBGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCeleraSNPIDhCV1016946SNP位置転写物3097SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952992992992コンテクストATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTRCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCeleraSNPIDhCV1016947SNP位置転写物2990SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952956コンテクストCGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTYGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGCeleraSNPIDhCV27863251SNP位置転写物3055SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952978コンテクストCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCRACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCCeleraSNPIDhCV1016949SNP位置転写物2965SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952948コンテクストTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCYGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATCeleraSNPIDhCV30610037SNP位置転写物1333SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952404コンテクストCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTRAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCACeleraSNPIDhCV29997751SNP位置転写物2347SNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952742コンテクストCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATRTTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTCeleraSNPIDhCV7490135SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952858コンテクストGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCRTGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCeleraSNPIDhCV25472673SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952215SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号952215遺伝子番号151Celera遺伝子hCG3746684000314796857Celera転写物hCT2869984000314796858公開転写物登録番号NM006068Celeraタンパク質hCP48874197000069385338公開タンパク質登録番号NP006059遺伝子記号TLR6タンパク質名toll様レセプター6Celera遺伝子軸GAx5YUV32W339染色体Chr4OMIM番号OMIM情報転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTTTATCAGAACTCACCAGAGGTYCAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCCAAACCTGTGGAATATCTCAACeleraSNPIDhCV1180648SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954249SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopop全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954249コンテクストAGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCAAAAGATATCCTGCCATCCTAYTGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCACAACTGAATTTCTTGGGATTGCeleraSNPIDhCV25615380SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954120SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954120SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954120コンテクストAAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACATAAAGAAAACTGCACTTGGGYTGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGGTACTTGATCTTCACAGCAATCeleraSNPIDhCV25615376SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954427SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954427SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954427SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号954427遺伝子番号152Celera遺伝子hCG3800730000675564771Celera転写物hCT232284130000675564772公開転写物登録番号NM003005Celeraタンパク質hCP180063430000675564387公開タンパク質登録番号NP002996遺伝子記号SELPタンパク質名セレクチンP顆粒膜タンパク質140kDa抗原CD62CD62CD62PGMP140GRMPPADGEMPSELCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号173610OMIM情報セレクチンPSELP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCARTGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGACCeleraSNPIDhCV11975296SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号955331SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさアイルランド人およびフランス人全体WIAFCSNPP全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号955331遺伝子番号152Celera遺伝子hCG3800730000675564771Celera転写物hCT2924430000675562484公開転写物登録番号NM003005Celeraタンパク質hCP4795430000675564410公開タンパク質登録番号NP002996遺伝子記号SELPタンパク質名セレクチンP顆粒膜タンパク質140kDa抗原CD62CD62CD62PGMP140GRMPPADGEMPSELCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号173610OMIM情報セレクチンPSELP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCARTGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGACCeleraSNPIDhCV11975296SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号957331SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさアイルランド人およびフランス人全体WIAFCSNPP全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号957331遺伝子番号152Celera遺伝子hCG3800730000675564771Celera転写物hCT232283930000675564825公開転写物登録番号NM003005Celeraタンパク質hCP180063530000675564389公開タンパク質登録番号NP002996遺伝子記号SELPタンパク質名セレクチンP顆粒膜タンパク質140kDa抗原CD62CD62CD62PGMP140GRMPPADGEMPSELCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号173610OMIM情報セレクチンPSELP転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTGTCAGCACCTGGAAGCCCCCARTGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCTACAGAGTGAGGGGCTTGGACCeleraSNPIDhCV11975296SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号958331SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさアイルランド人およびフランス人全体WIAFCSNPP全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号958331遺伝子番号154Celera遺伝子hCG3818630000675955218Celera転写物hCT232542830000675955280公開転写物登録番号NM007083Celeraタンパク質hCP188847130000675956020公開タンパク質登録番号NP009014遺伝子記号NUDT6タンパク質名nudixヌクレオチド脱リン酸化結合部分Xタイプモチーフ6ASFGF2FGF2FGFASFGF2ASbFGFgfggfg1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134920OMIM情報線維芽細胞成長因子2FGF2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTCYGCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGCCeleraSNPIDhCV25956925SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号960111SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号960111SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号960111遺伝子番号154Celera遺伝子hCG3818630000675955218Celera転写物hCT2942530000675955256公開転写物登録番号NM007083Celeraタンパク質hCP4810930000675956013公開タンパク質登録番号NP009014遺伝子記号NUDT6タンパク質名nudixヌクレオチド脱リン酸化結合部分Xタイプモチーフ6ASFGF2FGF2FGFASFGF2ASbFGFgfggfg1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134920OMIM情報線維芽細胞成長因子2FGF2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCAATACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTCYGCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCTTCACATCAAGTAGGAGTTGCCeleraSNPIDhCV25956925SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号96150SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号96150SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号96150遺伝子番号154Celera遺伝子hCG3818630000675955218Celera転写物hCT195839530000675955248公開転写物登録番号NM007083Celeraタンパク質hCP176703530000675956011公開タンパク質登録番号NP009014遺伝子記号NUDT6タンパク質名nudixヌクレオチド脱リン酸化結合部分Xタイプモチーフ6ASFGF2FGF2FGFASFGF2ASbFGFgfggfg1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134920OMIM情報線維芽細胞成長因子2FGF2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCCCTGCTGCTTCCCTGGGCTTCY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給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号973221SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号973221遺伝子番号159Celera遺伝子hCG3926084000314339801Celera転写物hCT231487784000314339832公開転写物登録番号NM023068Celeraタンパク質hCP1862995197000069386129公開タンパク質登録番号NP075556遺伝子記号SNタンパク質名唾液接着CD169FLJ00051FLJ00055FLJ00073FLJ32150SIGLEC1dJ1009E241Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8PD染色体Chr20OMIM番号600751OMIM情報唾液接着SN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTCAGCCACCACGAGCCTAGCTGYACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGGGCCTCCTCCTGTGCCGTGTGCeleraSNPIDhCV25623265SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号974974SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号974974コンテクストCAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGATCCTGCGCTGCCAGCTCTCCRTGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCCTCGGGGAGGAACATCCTTCCCeleraSNPIDhCV2992252SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号974221SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号974221遺伝子番号160Celera遺伝子hCG39376106000122217285Celera転写物hCT30627106000122217286公開転写物登録番号NM003568Celeraタンパク質hCP49355197000069372342公開タンパク質登録番号NP003559遺伝子記号ANXA9タンパク質名アネキシンA9ANX31Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号603319OMIM情報アネキシンA9ANXA9転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTGGACGTGGCCATTGAAATTCTTGCCACTCGAACCCCACCCCAGCTGCAGGAGTGCCTGGCAGTCTACAAACACAATTTCCAGGTGGAGGCTGTGGATGRCATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGGGGGCCGTGACAGCTACTCTGGAATCATTGACTATAATCTGGCACeleraSNPIDhCV8022252SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号975166SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSC12CSC12AACEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号975166遺伝子番号161Celera遺伝子hCG3937830000023325762Celera転写物hCT228051830000023325763公開転写物登録番号NM004079Celeraタンパク質hCP185926030000023325757公開タンパク質登録番号NP004070遺伝子記号CTSSタンパク質名カテプシンSMGC3886Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号116845OMIM情報カテプシンSCTSS転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAATYGGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGGCeleraSNPIDhCV1789791SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号976113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号976113遺伝子番号161Celera遺伝子hCG3937830000023325762Celera転写物hCT3062930000023325788公開転写物登録番号NM004079Celeraタンパク質hCP4933930000023325753公開タンパク質登録番号NP004070遺伝子記号CTSSタンパク質名カテプシンSMGC3886Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号116845OMIM情報カテプシンSCTSS転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAATYGGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGGCeleraSNPIDhCV1789791SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号977113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号977113遺伝子番号161Celera遺伝子hCG3937830000023325762Celera転写物hCT228051630000023325759公開転写物登録番号NM004079Celeraタンパク質hCP185925930000023325755公開タンパク質登録番号NP004070遺伝子記号CTSSタンパク質名カテプシンSMGC3886Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号116845OMIM情報カテプシンSCTSS転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCACATATAAGTCAAACCCTAATYGGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGCTGGGCTTTCAGTGCTGTGGGCeleraSNPIDhCV1789791SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号978113SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号978113遺伝子番号162Celera遺伝子hCG401141104000116851304Celera転写物hCT401143104000116851305公開転写物登録番号NM006988Celeraタンパク質hCP801069197000064955866公開タンパク質登録番号NP008919遺伝子記号ADAMTS1タンパク質名トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼリプロリシン型1C3C5KIAA1346METH1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8NG染色体Chr21OMIM番号605174OMIM情報トロンボスポンジン1型モチーフを有するディスインテグリン様およびメタロプロテイナーゼ1ADAMTS1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGSCTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTTGTGTCCAGTCACCGCTATGTCeleraSNPIDhCV529706SNP位置転写物1140SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号979227コンテクストGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGTCGGCGGCACGTGCGGGGTSGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGCTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCeleraSNPIDhCV529707SNP位置転写物1061SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号979200コンテクストGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAGTGGTTTAAGTGGTGTTAGCTYTGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAACCAGTGAGGTGTATCAGTAAGCeleraSNPIDhCV30128890SNP位置転写物3387SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号979無しコンテクストTGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGACGTMGGCG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P供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号995257コンテクストGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCRCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCACeleraSNPIDhCV25922320SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号995271SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号995271コンテクストTCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCAYGCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCeleraSNPIDhCV2553030SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人中国人日本人アフリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号995217遺伝子番号166Celera遺伝子hCG4039330000674330026Celera転写物hCT3165130000674330141公開転写物登録番号NM006725Celeraタンパク質hCP5017230000674329046公開タンパク質登録番号NP006716遺伝子記号CD6タンパク質名CD6抗原TP120Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYAU染色体Chr11OMIM番号186720OMIM情報CD6抗原CD6転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCRCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCACeleraSNPIDhCV25922320SNP位置転写物952SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996271SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996271コンテクストCTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTTCAACAACTCCAACCTCTGCARCCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCAGACAGTCACTATAGAACeleraSNPIDhCV25922481SNP位置転写物1193SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996351コンテクストCCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAACAGTGAGTCGAGCACCTCTTCRGGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTCeleraSNPIDhCV2553042SNP位置転写物1749SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号996536コンテクストACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCYGGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCCTTCeleraSNPIDhCV2553043SNP位置転写物1860SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号996573コンテクストCCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGCCCGGCCGCGGGCCTATCCACYGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTCeleraSNPIDhCV31727142SNP位置転写物814SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996225コンテクストCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCCCCCTGAGGACTCAGACTCTGRCTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGCeleraSNPIDhCV25922655SNP位置転写物1487SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996449コンテクストCTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGCCCCCAAACTTGGAGCTGGCCRGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAGCCACCACCCCAGCCCCCTTCCeleraSNPIDhCV16163900SNP位置転写物1861SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996574コンテクストTCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCAYGCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCeleraSNPIDhCV2553030SNP位置転写物791SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人中国人日本人アフリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996217コンテクストCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGYGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTCeleraSNPIDhCV2553031SNP位置転写物911SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996257コンテクストGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCRCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCGGAGGCCAAGGTGCTCTGCCACeleraSNPIDhCV25922320SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996271SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996271コンテクストTCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCAYGCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCeleraSNPIDhCV2553030SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人中国人日本人アフリカ人全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号996217遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2300522206000045692833公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1798635206000045692890公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号997601SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号997601遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2300525206000045692923公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1798634206000045692891公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号998601SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号998601遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2348324206000045692844公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1913575206000045692898公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストATTCATTCCCAAGCCCAGGATCCACTAGCCGGGAGCTCAGCCGGGAAAGGGATCCCCAAGCGGGCCACCCGGCTGCCCAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9993SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号9993遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2300523206000045692853公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1798631206000045692892公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1000547SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1000547遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2300521206000045692967公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1798633206000045692893公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1001601SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1001601遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2348325206000045692878公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1913574206000045692894公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1002547SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1002547遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT32563206000045692797公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP51213206000045692888公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1003547SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1003547遺伝子番号167Celera遺伝子hCG41293206000045692964Celera転写物hCT2300524206000045692913公開転写物登録番号NM006932Celeraタンパク質hCP1798632206000045692896公開タンパク質登録番号NP008863遺伝子記号SMTNタンパク質名スムースリンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号602127OMIM情報スムースリンSMTN転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAGGCTGCAGCATCAAGATGGAASCAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAAGGGCGGAGCCCTCTGAGCGCCeleraSNPIDhCV25627634SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1004547SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1004547遺伝子番号168Celera遺伝子hCG4133184000315067311Celera転写物hCT3260184000315067312公開転写物登録番号NM000482Celeraタンパク質hCP51233197000069365036公開タンパク質登録番号NP000473遺伝子記号APOA4タンパク質名アポリポタンパク質AIVCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号107690OMIM情報アポリポタンパク質AIVAPOA4転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGACCAGCTGCGCACCCAGGTCARCACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACAGCCTGCAGGCCTCGCTGAGGCeleraSNPIDhCV11482766SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1005147SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体nopopJBIC対立遺伝子全体HYP3全体PA129964589全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1005147遺伝子番号169Celera遺伝子hCG4133484000315052642Celera転写物hCT233539584000315052651公開転写物登録番号NM000040Celeraタンパク質hCP1851938197000069365072公開タンパク質登録番号NP000031遺伝子記号APOC3タンパク質名アポリポタンパク質CIIICelera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号107720OMIM情報アポリポタンパク質CIIIAPOC3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCSAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCCeleraSNPIDhCV8907537SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号1006無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体PA129964589全体HYP3全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号1006無し遺伝子番号169Celera遺伝子hCG4133484000315052642Celera転写物hCT3260484000315052643公開転写物登録番号NM000040Celeraタンパク質hCP51228197000069365071公開タンパク質登録番号NP000031遺伝子記号APOC3タンパク質名アポリポタンパク質CIIICelera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号107720OMIM情報アポリポタンパク質CIIIAPOC3転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCSAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCCeleraSNPIDhCV8907537SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号1007無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体PA129964589全体HYP3全体SNP型UTR3タンパク質コード配列番号1007無し遺伝子番号170Celera遺伝子hCG41406145000146587103Celera転写物hCT32676145000146587104公開転写物登録番号NM000590Celeraタンパク質hCP51272197000069448203公開タンパク質登録番号NP000581遺伝子記号IL9タンパク質名インターロイキン9HP40IL9P40Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号146931OMIM情報インターロイキン9IL9転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGATACCCACTGATTTTCAGTCGGGTGAAAAAATCAGTTGAAGTACTAAAGAACAACAAGTGTCCATATTTTTCCTGTGAACAGCCATGCAACCAAACCAYGGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGATATGAAGATGAAATATTATTCeleraSNPIDhCV3275199SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1008117SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1008117遺伝子番号171Celera遺伝子hCG4154130000672782994Celera転写物hCT3281330000672782858公開転写物登録番号NM004599Celeraタンパク質hCP5141030000672783333公開タンパク質登録番号NP004590遺伝子記号SREBF2タンパク質名ステロール制御エレメント結合転写因子2SREBP2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号600481OMIM情報ステロール制御エレメント結合転写因子2SREBF2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAGSAGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTGGCTCCAGGGAGACGATGCAGCeleraSNPIDhCV16170982SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1009860遺伝子番号171Celera遺伝子hCG4154130000672782994Celera転写物hCT230398330000672782996公開転写物登録番号NM004599Celeraタンパク質hCP179819330000672783330公開タンパク質登録番号NP004590遺伝子記号SREBF2タンパク質名ステロール制御エレメント結合転写因子2SREBP2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号600481OMIM情報ステロール制御エレメント結合転写因子2SREBF2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAGSAGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTGGCTCCAGGGAGACGATGCAGCeleraSNPIDhCV16170982SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1010860遺伝子番号173Celera遺伝子hCG4167784000314859725Celera転写物hCT232864384000314859758公開転写物登録番号NM005956Celeraタンパク質hCP1866901197000069390035公開タンパク質登録番号NP005947遺伝子記号MTHFD1タンパク質名メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼメテニルテトラヒドロフレートシクロヒドロラーゼホルミルテトラヒドロフレートMTHFCMTHFDCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号172460OMIM情報メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1MTHFD1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACCRGATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGGCeleraSNPIDhCV1376137SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1012653SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1012653コンテクストAAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACCRGATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGGCeleraSNPIDhCV1376137SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1012653SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1012653遺伝子番号173Celera遺伝子hCG4167784000314859725Celera転写物hCT3294984000314859726公開転写物登録番号NM005956Celeraタンパク質hCP51540197000069390031公開タンパク質登録番号NP005947遺伝子記号MTHFD1タンパク質名メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼメテニルテトラヒドロフレートシクロヒドロラーゼホルミルテトラヒドロフレートMTHFCMTHFDCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号172460OMIM情報メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1MTHFD1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACCRGATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGGCeleraSNPIDhCV1376137SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1013653SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1013653コンテクストAAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACCRGATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGTTTTTTAACATCAAATGCCGGCeleraSNPIDhCV1376137SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1013653SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1013653遺伝子番号175Celera遺伝子hCG4177430000674472663Celera転写物hCT3304730000674473414公開転写物登録番号NM005560Celeraタンパク質hCP5160230000674474083公開タンパク質登録番号NP005551遺伝子記号LAMA5タンパク質名ラミニンα5KIAA1907Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号601033OMIM情報ラミニンα5LAMA5転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACCAGCTGCCCCCGAGCCTGCGAYGGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAGCeleraSNPIDhCV25629492SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号10153109SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号10153109遺伝子番号175Celera遺伝子hCG4177430000674472663Celera転写物hCT231218430000674472664公開転写物登録番号NM005560Celeraタンパク質hCP185726030000674474082公開タンパク質登録番号NP005551遺伝子記号LAMA5タンパク質名ラミニンα5KIAA1907Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号601033OMIM情報ラミニンα5LAMA5転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストGGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACCAGCTGCCCCCGAGCCTGCGAYGGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAGCeleraSNPIDhCV25629492SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号10163079SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号10163079遺伝子番号176Celera遺伝子hCG4182130000023645402Celera転写物hCT229580630000023645379公開転写物登録番号NM152830Celeraタンパク質hCP179229830000023645404公開タンパク質登録番号NP690043遺伝子記号ACEタンパク質名アンジオテンシンI転換酵素ペプチジルジペプチダーゼA1ACE1CD143DCPDCP1MGC26566Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号106180OMIM情報アンジオテンシンI転換酵素ACE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCAYCCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAGCeleraSNPIDhCV11942529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1018無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Harareジンバブエ由来の80染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさHarareジンバブエ由来のアフリカ人全体CEPHHYP1全体nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号1018無し遺伝子番号176Celera遺伝子hCG4182130000023645402Celera転写物hCT195025030000023645335公開転写物登録番号NM152830Celeraタンパク質hCP175105330000023645454公開タンパク質登録番号NP690043遺伝子記号ACEタンパク質名アンジオテンシンI転換酵素ペプチジルジペプチダーゼA1ACE1CD143DCPDCP1MGC26566Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号106180OMIM情報アンジオテンシンI転換酵素ACE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCAYCCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAGCeleraSNPIDhCV11942529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102032SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Harareジンバブエ由来の80染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさHarareジンバブエ由来のアフリカ人全体CEPHHYP1全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102032遺伝子番号176Celera遺伝子hCG4182130000023645402Celera転写物hCT234932630000023645522公開転写物登録番号NM152830Celeraタンパク質hCP191457630000023645411公開タンパク質登録番号NP690043遺伝子記号ACEタンパク質名アンジオテンシンI転換酵素ペプチジルジペプチダーゼA1ACE1CD143DCPDCP1MGC26566Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号106180OMIM情報アンジオテンシンI転換酵素ACE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCAYCCCAACAGACCTGGTGACTGATGAGGCTGAGGCCAGCAAGTTTGTGGAGGAATATGACCGGACATCCCAGGTGGTGTGGAACGAGTATGCCGAGGCCAACCeleraSNPIDhCV11942529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1022無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Harareジンバブエ由来の80染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさHarareジンバブエ由来のアフリカ人全体CEPHHYP1全体nopopSNP型UTR5タンパク質コード配列番号1022無し遺伝子番号176Celera遺伝子hCG4182130000023645402Celera転写物hCT195952930000023645360公開転写物登録番号NM152830Celeraタンパク質hCP176851330000023645409公開タンパク質登録番号NP690043遺伝子記号ACEタンパク質名アンジオテンシンI転換酵素ペプチジルジペプチダーゼA1ACE1CD143DCPDCP1MGC26566Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号106180OMIM情報アンジオテンシンI転換酵素ACE転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCAYCCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAGCeleraSNPIDhCV11942529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型推定UTR5タンパク質コード配列番号1023無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Harareジンバブエ由来の80染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさHarareジンバブエ由来のアフリカ人全体CEPHHYP1全体nopopSNP型推定UTR5タンパク質コード配列番号1023無し遺伝子番号177Celera遺伝子hCG4368130000035144826Celera転写物hCT195276130000035144827公開転写物登録番号NM000595Celeraタンパク質hCP1763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変異タンパク質コード配列番号102913SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102913SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopnopopP全体PR90SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号10291313コンテクストGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCAMCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCCCeleraSNPIDhCV7514870SNP位置転写物346SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体JBIC対立遺伝子全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102960コンテクストTGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGRGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGCeleraSNPIDhCV32358693SNP位置転写物1094SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストCCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGKCAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGCeleraSNPIDhCV32358694SNP位置転写物1154SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAAWTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGCCeleraSNPIDhCV32358695SNP位置転写物1163SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストCACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCMCCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCeleraSNPIDhCV16172087SNP位置転写物319SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102951SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102951コンテクストGCTCCRCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGCeleraSNPIDhCV7514865SNP位置転写物6SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1029無しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1029無しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロールスコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者スコットランド人全体nopopPR90PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGAGAGGGCATGCGCACAAGGCTSACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACCAGAGCCCCACACGGAGGCATCeleraSNPIDhCV32358696SNP位置転写物1274SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR3タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCARCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCACCeleraSNPIDhCV30480933SNP位置転写物77SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型UTR5タンパク質コード配列番号1029無しコンテクストTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCYAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCeleraSNPIDhCV15861307SNP位置転写物323SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型サイレント変異タンパク質コード配列番号102952コンテクストGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCAMCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTTCCTCCAGGATGGTTTCTCCCeleraSNPIDhCV7514870SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体JBIC対立遺伝子全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102960コンテクストCACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCMCCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCeleraSNPIDhCV16172087SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102951SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号102951遺伝子番号179Celera遺伝子hCG9614284000314651232Celera転写物hCT197153284000314651240公開転写物登録番号NM002727Celeraタンパク質hCP1783420197000069387508公開タンパク質登録番号NP002718遺伝子記号PRG1タンパク質名プロテオグリカン1分泌顆粒MGC9289PPGPRGSERGLYCINCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT2P染色体Chr10OMIM番号177040OMIM情報プロテオグリカン1PRG1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTCAGTTCAAGGTTATCCTACGCRGAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCCCeleraSNPIDhCV1842400SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人ブルガリアルーマニアスペイン英国からのロマ全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号103131遺伝子番号179Celera遺伝子hCG9614284000314651232Celera転写物hCT8744184000314651233公開転写物登録番号NM002727Celeraタンパク質hCP201199197000069387507公開タンパク質登録番号NP002718遺伝子記号PRG1タンパク質名プロテオグリカン1分泌顆粒MGC9289PPGPRGSERGLYCINCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT2P染色体Chr10OMIM番号177040OMIM情報プロテオグリカン1PRG1転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストAAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTCAGTTCAAGGTTATCCTACGCRGAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCCCeleraSNPIDhCV1842400SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体白人中国人日本人アフリカ人ブルガリアルーマニアスペイン英国からのロマ全体nopopSNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号103231遺伝子番号180Celera遺伝子hCG9672183000099027938Celera転写物hCT196210883000099027975公開転写物登録番号NM002292Celeraタンパク質hCP1778237197000064935529公開タンパク質登録番号NP002283遺伝子記号LAMB2タンパク質名ラミニンβ2LAMSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号150325OMIM情報ラミニンβ2LAMB2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAAGGTGCATTGCTGGTTTCCACRGGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGACeleraSNPIDhCV25630499SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1033914遺伝子番号180Celera遺伝子hCG9672183000099027938Celera転写物hCT8802383000099027939公開転写物登録番号NM002292Celeraタンパク質hCP201067197000064935528公開タンパク質登録番号NP002283遺伝子記号LAMB2タンパク質名ラミニンβ2LAMSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号150325OMIM情報ラミニンβ2LAMB2転写物配列タンパク質配列SNP情報コンテクストTGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAAGGTGCATTGCTGGTTTCCACRGGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGACeleraSNPIDhCV25630499SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異タンパク質コード配列番号1034914[表2]遺伝子番号1Celera遺伝子hCG1525630000672735562遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603602OMIM情報ホスホリパーゼA2IVC群PLA2G4Cゲノム配列SNP情報コンテクストTGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTCTGAAGAAGCTAAGGATTGAGSCTGATGAGGTAAGTGAGGGGAGGAGGGTGGCCCCAGAGATCCCAGAATCGCCCCCTCTGTGCCCAGTGTCCAGGGCCCAACTCAGCCAGGGAGAGCTGGACeleraSNPIDhCV16196014SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数NIHCorielパネル全体JBIC対立遺伝子全体PR90SNP型ミスセンスUTR5コンテクストACCTTGGCTGTCTCGGCTTCTTTCCCTAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTTCAAAGTGGGAATGGGGGACCMCTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGAGAAGACCCTCTTCCCACCGCCCTGGTCTGTCCTTGCGTGTGAATGGGCTGGAGTAGGGGAAGGGGGTGGGCCCeleraSNPIDhCV25472687SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PR90SNP型hmCSミスセンスサイレント変異遺伝子番号2Celera遺伝子hCG15321145000146800265遺伝子記号CCR5タンパク質名ケモカインCCモチーフレセプター5CCCKR5CCCKR5CD195CKR5CKR5CMKBR5Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号601373OMIM情報ケモカインCCモチーフレセプター5CCR5ゲノム配列SNP情報コンテクストAAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAACATGCTGGTCATCCTCATCCWGATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTACTGTCCCCTTCTGGGCTCACCeleraSNPIDhCV9698595SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アメリカ系白人アフリカ系アメリカ人全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号4Celera遺伝子hCG15643146000219613694遺伝子記号ABCC8タンパク質名ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABC36HIHRINSMRP8PHHISURSUR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600509OMIM情報ATP結合カセットサブファミリーCCFTRMRPメンバー8ABCC8ゲノム配列SNP情報コンテクストAAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGAAGCACGTCAATGCCCTCATCNCCCCTGGACAGAAGGTCAGAGCACGGGCCCAACCCAATGCTGCAGGACAGGCGTGAGCAGGGGATGGGGCATGCACGGAGCTGGATGGCTTCGCAGTCACCeleraSNPIDhCV600632SNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Tからの22サンプルを含むT研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体SC12ATSC42CTSC42AASC12CCEPHSC12AASC95C全体ELY全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号5Celera遺伝子hCG15848146000220474494遺伝子記号ATF6タンパク質名転写活性化因子6Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号605537OMIM情報転写活性化因子6ATF6ゲノム配列SNP情報コンテクストGTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGGAAGATAAGCCTGTCACTGGTYCTAGGAACAAGACTGGTATTACTCTATCTCCTAACTTCTGTTATTTCTATTTCAGATTGAGCTTAGGTTCCATTTCTTAAAAGAAAATGCTGGATTAAATCeleraSNPIDhCV25631989SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号6Celera遺伝子hCG1614279000075218826遺伝子記号WRNタンパク質名ワーナー症候群RECQ3RECQL2RECQL3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号277700OMIM情報ワーナー症候群WRNゲノム配列SNP情報コンテクストCTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAAGAATTGTGTCCAAAGAAGTTKCTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATACCAGTTTATAGGCCTCTCACACeleraSNPIDhCV3020386SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体PR90SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号7Celera遺伝子hCG1620568000102136708遺伝子記号MARCOタンパク質名コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプターSCARA2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3S1染色体Chr2OMIM番号604870OMIM情報コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプターMARCOゲノム配列SNP情報コンテクストCCAAGACTTTTTGGTTTTTCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGCCCAGGGGAGTAAAGGTGACTYCGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTAAGAGGGCACGTGGTCACATCCACTGACCTCTAGGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTGGCTGGCTGAGCCAAAGGAACeleraSNPIDhCV2126249SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号8Celera遺伝子hCG16260206000044044598遺伝子記号IL1Aタンパク質名インターロイキン1αIL1AIL1IL1αIL1F1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147760OMIM情報インターロイキン1αIL1Aゲノム配列SNP情報コンテクストTTTCCCTGTTTGTACTAGACTGTGTATATCATCTGTGTTTGTACATAGACATTAATCTGCACTTGTGATCATGGTTTTAGAAATCATCAAGCCTAGGTCAKCACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTCAATCAAAGTATAATTCGAGCCeleraSNPIDhCV9546471SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体WIAFCSNPMITOGP全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンス遺伝子番号9Celera遺伝子hCG1626330000674327660遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY9Y染色体Chr2OMIM番号147720OMIM情報インターロイキン1βIL1Bゲノム配列SNP情報コンテクストCCTCCAAGAAATCAAATTTTGCCGCCTCGCCTCACGAGGCCTGCCCTTCTGATTTTATACCTAAACAACATGTGCTCCACATTTCAGAACCTATCTTCTTYGACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAAAAGCTTGGTGATGTCTGGTCCeleraSNPIDhCV9546517SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数チェコ人サルコイドーシス患者チェコ人突発性肺線維症患者個体チェコ人コントロール全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1NIH90SNP型ミスセンス遺伝子番号10Celera遺伝子hCG1628930000675956183遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGAATGCCAAAAAAGGTGCACCAVTAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGTGAGTACAATTCAAGGTGTGTGTTCTTTGTATTGGTGCCCeleraSNPIDhCV22272267SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型ミスセンス遺伝子番号11Celera遺伝子hCG164072761000125148997遺伝子記号LOC51049タンパク質名インスリン様成長因子1レセプターJTK13Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6GH染色体Chr15OMIM番号147370OMIM情報インスリン様成長因子1レセプターIGF1Rゲノム配列SNP情報コンテクストGAGCAGGCTGTTTAAATCACATTTTAAGTAAAAACCAAAGTGCACAGATGATCTGCAGAACTTCTGGGGGATAAGAAGCTGCTTTCCTCGAAGAAGTTCAYCTCCAAACCAGCGCCCATGGCTCAGCAGCCAGCATGGCAGCCCCAGGGGTACATGGGACTTGGGCATGTGAGGCTGGTGAGGGACAGGGACAGCTGGGTCCeleraSNPIDhCV8722981SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンミスセンス遺伝子番号12Celera遺伝子hCG164082030000674488395遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYJC染色体Chr7OMIM番号602447OMIM情報パラオキソナーゼ2PON2ゲノム配列SNP情報コンテクストAAACAGGGCTTATTGATGATTGAGTGACATGCATGTACGGTGGTCTTATATTCATACTTTGTATCCCCTGAATAGGTTCTCCGCATCCAGAACATTCTATSTGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATGGGAAGCTGCTCATAGGCACTCeleraSNPIDhCV8952817SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数日本人CEPH全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号13Celera遺伝子hCG1640914145000147777972遺伝子記号MMP7タンパク質名マトリクスメタロプロテイナーゼ7マトリリシンウテリンMMP7MPSL1PUMP1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号178990OMIM情報マトリクスメタロプロテイナーゼ7MMP7ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTATAACTGGAATGTTAAACTCCCRCGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAATGGACTTCCAAAGTGGTCACCCeleraSNPIDhCV3210838SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSミスセンス遺伝子番号14Celera遺伝子hCG164249830000029193421遺伝子記号FCGR2Aタンパク質名IgGのFcフラグメント低親和性IIaレセプターCD32CDw32FCG2FCGR2FCGR2A1FcGRIGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VRSB染色体Chr1OMIM番号146790OMIM情報IgGのFcフラグメント低親和性IIaレセプターFCGR2Aゲノム配列SNP情報コンテクストCAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGGAAAATCCCAGAAATTCTCCCRTTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACACGCTGTTCTCATCCAAGCCTCeleraSNPIDhCV9077561SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号15Celera遺伝子hCG164288030000022995751遺伝子記号P2RY4タンパク質名ピリミジン作用性レセプターP2YGタンパク質結合4NRUP2PP2Y4UNRCelera遺伝子軸GAx5YUV32W7H1染色体ChrXOMIM番号300038OMIM情報ピリミジン作用性レセプターP2YGタンパク質結合4P2RY4ゲノム配列SNP情報コンテクストCGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCTGTTCTTTGTCACAACCAGCAMCAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCATGGGGCTGCTCTTTGGCGTGCeleraSNPIDhCV8815434SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号16Celera遺伝子hCG1643886145000147333023遺伝子記号THBDタンパク質名トロンボモジュリンCD141THRMTMCelera遺伝子軸GAx5YUV32W8PD染色体Chr20OMIM番号182454OMIM情報ソマトスタチンレセプター4SSTR4ゲノム配列SNP情報コンテクストACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTGCGGGCCCGACTCGGCCCTTGYCCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGACGCCCGGCTCCACCTTGACTCeleraSNPIDhCV2531431SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopSNP型hmCSイントロンミスセンスTFBS遺伝子番号17Celera遺伝子hCG1643976146000220190286遺伝子記号MC3Rタンパク質名メラノコルチン3レセプターMC3Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号155540OMIM情報メラノコルチン3レセプターMC3Rゲノム配列SNP情報コンテクストTTCCTCCACCCTCTCTCACTATCTGTCTCTCTACCCTCCCCATCCTTTTATTCTAGAGGAGAATAAACTCTAAGGCCAGATTGAATGAGCATCCAAAAGAMGTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAGCCCTTCTGACAGCAATGAATCeleraSNPIDhCV22274632SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスコンテクストTCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGCAGGTCTTCATCAAGCCCGAGRTTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCACTCCCCGATGTACTTCTTTCTCeleraSNPIDhCV9485713SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号18Celera遺伝子hCG164407330000054166695遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号602678OMIM情報MAP微小管親和性制御キナーゼ3MARK3ゲノム配列SNP情報コンテクストGAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCTGGGGGAACAGCAGCACTGTGRCGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCCeleraSNPIDhCV25926771SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンミスセンスコンテクストAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCAAGAAGTATGATGCATTTTTGSCTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTCACACACGATGAAAACACGGTCeleraSNPIDhCV25926178SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンミスセンス遺伝子番号19Celera遺伝子hCG164413030000035058841遺伝子記号HLADPA1タンパク質名主要組織適合性複合体クラスIIDPα1HLADP1AHLADPHLASBCelera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号142858OMIM情報主要組織適合性複合体クラスIIDPβ1HLADPB1ゲノム配列SNP情報コンテクストTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCATTCCTGCCGTCCCTGGAAAASGTAATTCTCTGCGGGGAGGGGGCGGACATGAGCGGAGGCGCCACTCTCATCTAATCCTCTTTCTCCCTCTCTCTCTCAATATTAACGATTCTTCCCAAATCeleraSNPIDhCV8851065SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスUTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンスUTR5コンテクストTACTGTCTTTATGCAGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTTTGAATTTGATGAAGATGAGAWGTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGGGCGGGCTGGCTAACATTGCTCeleraSNPIDhCV15760070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンスコンテクストGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTYCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCACGTCGCTGTCGAAGCGCGCGCeleraSNPIDhCV8851080SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンスコンテクストCGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACAYCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCCeleraSNPIDhCV8851084SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンスコンテクストCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCAYATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCeleraSNPIDhCV8851085SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンスコンテクストGATGAGTGGACCCCAGAGCCAGAGAGTCCCCTGCTCTTCAGAGGTGGGGTCTAGAGGGTCATCAGAGACTCACTCCACTCCACGGTGACAGGACTATCCAKGCTGGTGTGCTCCACTTGGCAGGTGTAGACATCTCCCTGCTGGGGGGTCATTTCCAGCATCACCAGGATCTGGAAGGTCCAGTCTCCATTACGGATCAGGCeleraSNPIDhCV11916894SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンスUTR3コンテクストTAGGCCAACCCGGCTGCTCCTGCGCCCTGGGCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCAYGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCeleraSNPIDhCV25651174SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス遺伝子番号20Celera遺伝子hCG164789930000662117559遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTGGAGTGGAGAGTGTTTGCTCATCTACTTTCCCCACCCAATCCTGTCCACTCCTAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATGAGAACAAGATAATTGGTGGCYATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCCCTGCTTTCAGGCCAGTGGGTCeleraSNPIDhCV16044337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンスTFBS遺伝子番号21Celera遺伝子hCG168593930000674799016遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号161560OMIM情報インターロイキン12AIL12Aゲノム配列SNP情報コンテクストCTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCAGGACGTGCTCCAGGATTTGCMTGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAACCAAAATGTGAACCAAATAAACeleraSNPIDhCV1403468SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンミスセンスTFBSコンテクストACCACTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCAGGACGTGCTCCAGGATKTGCATGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAACCAAAATGTGAACCAAACeleraSNPIDhCV16053900SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンミスセンスTFBS遺伝子番号22Celera遺伝子hCG17039145000146900401遺伝子記号LRP2タンパク質名低密度リポタンパク質関連タンパク質2GP330MEGALINgp330Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8UP染色体Chr2OMIM番号600073OMIM情報低密度リポタンパク質関連タンパク質2LRP2ゲノム配列SNP情報コンテクストCAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTGTTGATTATGATTGGGATCCCRAGGACATAGGCCTCAGTGAGTAT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名シトクロムP450ファミリー4サブファミリーFポリペプチド2CPF2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号604426OMIM情報シトクロムP450サブファミリーIVFポリペプチド2CYP4F2ゲノム配列SNP情報コンテクストGGGGCCCCTCAGTGAAGGAGGCCTTCTCCTGACTGCTCCCTTCTCTCCCACAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCGGAACCCATCACAACCCAGCTRTGTGGCCGGACCCTGAGGTGCGGGGCCCCTCTCTCTGTTTTTGTCCATTCCAAGGCTCCTAGAGGAGGGGGCAGGGTTTTGATCAGGAGTATCCAACATCCeleraSNPIDhCV16179493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURTSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型ミスセンスTFBS遺伝子番号37Celera遺伝子hCG178983830000668725918遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VU0F染色体Chr9OMIM番号600046OMIM情報ATP結合カセットサブファミリーAメンバー1ABCA1ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCATGTTTGCTTCCTGTCTTCTAAAAGACTACTTAAGATAACAGGGTAATCACAGAAAAGCATTAGAAATAGAGTTATATGAGAAACAACTGTAGTTAAKGCTAGGTTTATGTTAGACTGAGAAATTTTAGTGCATACTTAAGTTATTTAGGCCAGGTTACTTTTTGTAGAACAAACATTTCAGTTTCGCTCAGTTTCATCeleraSNPIDhCV31952364SNP位置ゲノム12538SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTRAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGCeleraSNPIDhCV31952291SNP位置ゲノム68471SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGACCCTCAGGTAAGAGCATGTTTAGCAAGTTCAGAGAAAAGCCTCTTAGGTCAGGTCTGGAGCGAGAGTGGAAAATGTAACAGGACAGATCATGTAAAGAYTTGTAGACCACAGTTAGAGGCTTGGACAATAACTCTGAGGATGACATGAAGGTATTGGGAGGGGGTGTTGAGCAGAGGAGTGATATGATCTGGTTTATATCeleraSNPIDhCV27093069SNP位置ゲノム158023SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCAMTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAATTACAGTTAACCeleraSNPIDhCV31952365SNP位置ゲノム12194SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCTTCTGCCTTCTTGAATTGATTTGCCTCTTTATCTCCCCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCCCATCTTTTCTATAAATGGCAKTGTTGTACATTGGTAAAGTTGAGTGAAAAAATCTTTTTGATAATCACAAATTATTACCATATATTGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCATCeleraSNPIDhCV31952292SNP位置ゲノム68306SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACATACAATATAATTTGCTTGTTTTTTAAGAGTATAATTYAGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCATCACCCCACATCTGTCTTATATACACATATAAATGTCeleraSNPIDhCV30521061SNP位置ゲノム143505SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAATGAAAAGCTTACATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCAGGCAAAGAGCATTTATTCCARCAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTCeleraSNPIDhCV31952366SNP位置ゲノム12018SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCAACTCTACTAAAAATMCAAAAAGGAATAATAGCTGGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGCTTTGGAGGTCeleraSNPIDhCV31952293SNP位置ゲノム67488SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGTCGCATCCCAGACAGTTTGGCTTCCGTGAGTTTACCAATCTCATGGTAAAGACTTTGTCAGACTATCAAAGTTTTGACAAATGAAATATTAGCAAAAGKCCAAAAGGGATTCTCTATTTTCATTTGAGTATCTTCACCTGAAAATAGTTGCCTGAATAAGTAGCCTGCATAGAAAGGTACATTTTAGAAATACTTGAGGCeleraSNPIDhCV31952367SNP位置ゲノム11811SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCAGAACTCTTGTGTCCTCTTTACTTGGTTTGTTTCAAGTTCATGTCCTGCTTCATCTTTTCCCTAACTCACTGCAAGGTGAATTTTCTTCTCTGCAATCGRCAATTCCCCAAATCACATCAGGTCATTAATTTATTCACTCATTTGTATTCATTCATTCATTAGTTCATCCATCCATCTATTCATTCATTCATCCAATTTACeleraSNPIDhCV31952294SNP位置ゲノム67094SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストATTTACTCAACTCAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCTRTGTGATCTATAGAAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAACeleraSNPIDhCV31952368SNP位置ゲノム10848SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAAACAGCACGTTCACGTTCTTGATCTTTGGTTTGCACAACAACCTGTGAATGTTATTAGCCCCGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTGTCRCTCTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATCeleraSNPIDhCV31952295SNP位置ゲノム65810SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGGTCCCATTRTGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAGAATTGAAGGTTTGAGGTAGTTACGTGTCeleraSNPIDhCV25924307SNP位置ゲノム142958SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストTCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCATGAATGGCCAAAGTTATTGCAGTGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGYTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAGCeleraSNPIDhCV31952369SNP位置ゲノム10083SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGTATGTGTGAGTCAGCATTCAGAGTACTTAACACACTTAGTGTCATTAGTGATAACTTAACCCACACGTATAGGAAGCTAGACCTCCATTTACAGAAAAAYGGAGGCTCAGAGAGCCTAACTGACTTTCCCAAGGCCACATAACTGGAAAATTCTGGAACTGAGTTTTTTCAGGTATGTCTTGGTATCCCTCGGTGAGCCTCeleraSNPIDhCV31952296SNP位置ゲノム64273SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACTTACCACCAKGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATTT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伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストAGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACARGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGCCeleraSNPIDhCV2741021SNP位置ゲノム47893SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAAYAGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAACeleraSNPIDhCV2741022SNP位置ゲノム47954SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCAYTCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAAACGCTTTGCCTGCAAGGTCTCATGCGATCeleraSNPIDhCV2741023SNP位置ゲノム47982SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンTFBSコンテクストCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGATGCCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAAYGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCACTAGATTAAGAATGGCATGTGAGGCCAAGTTTCCACCTGAGAGTCAGTTTTATTCAGAAGAGACeleraSNPIDhCV2741025SNP位置ゲノム49335SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCTAGAGGGTAGGGGCTGGCACAAAGATGCATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGRTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTCeleraSNPIDhCV2741026SNP位置ゲノム50123SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCNTCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGTATTCCTGGCTCCTGGCTTCACeleraSNPIDhCV2741027SNP位置ゲノム50152SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCCATGGGAGTGGGTTAGGGCCAGCCTGTGGAGGACCTGGGAGCCAGGCTGAGTTCTATGCACTTGGCAGTCACTTCTGTAAAGCAGCAGAGGCAGTTGGCMTAGCTAAAGCCTTTCGCCTTTTCTTGCACCCTTTACAGTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATACAGCCAGAAAGACACCAGCACeleraSNPIDhCV2741029SNP位置ゲノム50935SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンTFBSSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストTGGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTGAGWTTGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTCCAAATTTTACTTTTTTGGAACeleraSNPIDhCV30232738SNP位置ゲノム141684SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTTGATAGCTCTCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGCAAAAACGGCTTCTCTCCCAGRTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAATCGTGGCAGTGGTGACCeleraSNPIDhCV30484903SNP位置ゲノム119518SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型イントロンコンテクストTGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCACYGACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTTTAATTGTGATCTTATTCCACTTGTCAGTGGCeleraSNPIDhCV25987437SNP位置ゲノム138089SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSサイレント変異コンテクストGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGARCCAATATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATAATATTCeleraSNPIDhCV30484904SNP位置ゲノム73323SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGGCTTACACCTGTTATCCCAGCATTTTGGGATGCCGAGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTYTGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCCeleraSNPIDhCV2741100SNP位置ゲノム132735SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGATATGGATAAGTGAAAGTTAAGCACTTCTTTCTAAAAAGAGAATGCAATTCATTTTCCCCTAATCATTTCAATTAGTCTGATGGGCATTTGAACTTGTTRTCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGGGAGTGGGCATTTTCTGACTGCeleraSNPIDhCV2741030SNP位置ゲノム51582SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTACRGGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACTTGTGCAGACATTTGCAGCCTGTTGGTCTTTTTTGTGCTGTGAATCATAGCeleraSNPIDhCV15849582SNP位置ゲノム77166SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストACTTGTTGTCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGGGAGTGGGCATTTKCTGACTGAGGCATTGGCTGCCATAGCATCAGAGCAGCCTTCCAGGCAGTGGCCTGGCAAGGGGACAGAGGCTGGTGGGAGCAGCTGGCTGAGTGCAGCCACeleraSNPIDhCV2741031SNP位置ゲノム51675SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストTGAACAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCANAAATAATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTTTCAACTCATGGTAAAGTTGGCeleraSNPIDhCV2741104SNP位置ゲノム133623SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数全体白人中国人日本人アフリカ人GordbloodHISP1PAG1GAUG1AFR1P1JBIGallele全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCGATGGTGCTTTTTATCATTTGAAGGACTCAGTTGTATAACCCACTGAAAATTAGTMTGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTAAGGGGAGGCATTTTCTTAGAAACeleraSNPIDhCV15849583SNP位置ゲノム29922SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストGAGGCAGTACGGTGTAGTGTAGTGATTCAGAGAATTTGCTTTGCCACCAGACATACCAGGTAACCTTGACTAAGTTACTTAACCTATCTAAACCTCAGTTYCCTCATCTGTGAAATGGAGACAGTAATCATAGCTATTTCCAAACTGTTGTGAGAATTCAATGAGTTAAAGGTATAAGGTCCTCACCACAGCGCCTGCCCACeleraSNPIDhCV2741105SNP位置ゲノム133870SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGGATGTTGCCTGAGACTCACCAATGGCAGGGAAAATCCAGGCARTTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGGCeleraSNPIDhCV27831333SNP位置ゲノム45085SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストCACATGTGATTCTTCACTTGACTGGCTTCATAGAACCCCAAAGCCACCCCACCACCACATAAATTGTGTCTCTAGGTTCTGTGTTGCTCACACTCAAAATKTCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAAGTCTAGGATGGGGCCTTAGCATTAAAGCCCTGGGGTAGTGTGACTGAGATTGTTCeleraSNPIDhCV16186571SNP位置ゲノム145182SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストTTCTCTCTTTTCTCTGTGCTCTCAGAGTCCTTAGTCCATGCCTCCAGTACAACGTACATCCACTTACATGGTAATTTCCTGTTTACATACTTTTCCTACTYGGAGTGGAGTCTGTTTCTTAATAATTTTGCCTCTCCCATGCCCTAGCACAGTGCATCCAGCGTATAGCCCCTTATTCAGTTGGTAGATATTTGGCCACTGCeleraSNPIDhCV2741106SNP位置ゲノム139114SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストGCTTGCTCCTAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGACTGGTTGTAAGAACTGATTTGRTTGGTATAGCTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGCTAATTAGATACACAGAGAGGCeleraSNPIDhCV16186572SNP位置ゲノム144891SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンTFBSコンテクストGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGSTCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCTGCCCGCCTCeleraSNPIDhCV2741034SNP位置ゲノム53131SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGAATTTAAAATTAGTTTTTATTGTTAATGAGTGTATTATGAATATTTCCCAGTGGGTTACATTTCCTAAGATGTGGAATTTTACATTGCTACATAAAATYCCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTCACTATGTAAATATGTCCCTGTATACACeleraSNPIDhCV2741107SNP位置ゲノム143734SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTATGTAGATGATAATGAATGATRCGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCCeleraSNPIDhCV16186573SNP位置ゲノム141908SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTAACCTCGTGATCTGCCCGCCTAGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAGAAGCTGGAGACATGAGTTAAKTGGTGAAGAAGCCAAATCTGTATCTAAAAACCCTACAGTAGTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTGAGTGTATTATTATGTCAGTGCeleraSNPIDhCV2741035SNP位置ゲノム53310SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストGGAATTTTACATTGCTACATAAAATCCCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTCRCTATGTAAATATGTCCCTGTATACATCTTTTATTATTTCCTCAGGAACAATTCCTACAAAGTAAATTGCCCTCTCTAAAGAGCATACAAATTGACTGAGCCeleraSNPIDhCV2741108SNP位置ゲノム143809SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSイントロン繰り返しコンテクストTCTACCACTCACTAAGTAGCCCATTCTGGGTGTTGACAGCTCTAATTGTTAGAAAATATTCACCACCCTGTTATGCTTTCTAGAGAACAAGTCTAATTCTRTTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCAAAGTCCATGATTTTTTAGGCAAAATGGCCTCCTTTCCTCTTATGGCeleraSNPIDhCV2741036SNP位置ゲノム54143SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストACTTGGATGGGGGATCACCTGGGACTACCCAAGGATGTGGGCTGTCTGCTAGACTATAGCCCCTTGAGGGCAAGGTGGGCGCCTTGCTCATGGTTCCATCMTAAGCCCCAGCACAGTAGTGGGTGCATGGTGAGCCATTAGTGAATCTTTGTGGAATGAAGGTGGGAGAAAATAAAATACCTGTACTTCACAGGGTATTGTCeleraSNPIDhCV2741037SNP位置ゲノム56773SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGRCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGTAAGTTAAGTGGCTGACTGTCGGAATATATAGCAAGGCCAAATGTCeleraSNPIDhCV15853539SNP位置ゲノム117948SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異TFBSコンテクストTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTGGCATCCTGACAATATATACCTTATGGCTTTYCCACACGCATTGACTTCAGGCTGTTTTTCCTCATGAATGCAGCAGCACAAAATGCTGGTTCTTTGTATCTGCTTTCAGGGTGGAAACCTGTAACGGTGGTCeleraSNPIDhCV2741110SNP位置ゲノム145790SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストATTTGCAATATTTTTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTATGTAGATRATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGACCeleraSNPIDhCV2741111SNP位置ゲノム141895SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストATTTTCTTCCCTCTTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAAAGTCARTT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対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGKGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCeleraSNPIDhCV29342892SNP位置ゲノム14721SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCACATYAAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGCTTGGGAGAGCTGTGAGTCACCeleraSNPIDhCV25928329SNP位置ゲノム142013SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCARAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTTTTGATATTTTTATCTGCeleraSNPIDhCV31952319SNP位置ゲノム37521SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCAAATCAGAACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGGATGAAGCGGACRTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGCTACTACCTGACCeleraSNPIDhCV31952246SNP位置ゲノム115306SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSミスセンスコンテクストTTGAGTGAATGAAGATTTGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTAMACATGATTTAGTGAGACACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGTCeleraSNPIDhCV29342893SNP位置ゲノム14426SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCACAATGCCTGGCATATAGCAAGTTCCCAAATAAAATGCTACTGTTCTTACCTCTGTGAGGATGTGGTACCTATATATACAAAGCTTTGCCATTCTAGGGRTCATAGCCATACAGGGTGAAAGGTGGCTTCCAGGTCTCTTCCAGTGCTTACCCCTGCTAATATCTCTCTAGTCCCTGTCACTGTGACAAATCAGAACTGACeleraSNPIDhCV31952247SNP位置ゲノム115119SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGTGATAGCTGGTATTTAGTTTAYGATATTTCCCAGGAAGAACTTTTTAGTAGTTGAACCATTTATGAAAGACTTCCTTGAAGCTACCTTAGAGAGTTGATTTAGTTCTTCCTAAATAAGTAAACeleraSNPIDhCV29342894SNP位置ゲノム12972SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTYTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATCeleraSNPIDhCV8783542SNP位置ゲノム152999SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型hmCSTFBSUTR3コンテクストTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCTTTGTCGGGGGATCTAAGGTTRTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGTGCCTGATGTGTATTTATCeleraSNPIDhCV31952248SNP位置ゲノム114478SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTTGAAAAAAAATGTCTGCCTTGTAAAAGTGAAATAGGATGAGAAAGTGCCTTTCTTATTAATTGGTGTAATGAATTANAAATAAACTCTTTGAAGACACCTCTTGGTAAAAATAGTTACATTTACTGTTGATTTATGGTATGTTGGATATGTTTTTAAGTTTTCCGTGTAATAACTCACeleraSNPIDhCV29342895SNP位置ゲノム11502SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストACTCCACATAGAAGACTACTCTGTTTCTCAGACAACACTTGACCAAGTAAGCTTTGAGTGTCAAAACAGATTTACTTCTCAGGGTGTGGATTCCTGCCCCSACACTCCCGCCCATAGGTCCAAGAGCAGTTTGTATCTTGAATTGGTGCTTGAATTCCTGATCTACTATTCCTAGCTATGCTTTTTACTAAACCTCTCTGACeleraSNPIDhCV8783543SNP位置ゲノム148807SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人対立遺伝子頻度パネル42サンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさアフリカ系アメリカ人対立遺伝子頻度パネル42サンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CordbloodCEL白人CEPHCEPHCELアフリカ系アメリカ人CELアジア人CEL白人全体SNP型イントロンコンテクストGGCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTGCGGTTRGTAACAGAAACTTGTCCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTCeleraSNPIDhCV31952249SNP位置ゲノム114323SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCTGTTCTCTCTCTGGGACTTTGATTTTTTTCTTGGGCTCATCCCCTTTTTGTAGTATCTTATCTTTGTCTTATTTGTATAGGACTTAACTGTTCCCATTYCCTTATTAGAGCAATCTAAGTGATTACCTTCATACCTTTTGGAATTATATGCTTCAAAATTCCAAAAAGAATGATTTTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACeleraSNPIDhCV9304139SNP位置ゲノム2881SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内コンテクストATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTTCACTGTTTTCATTTTTAGCTSCTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCATGTGGTTTTTGCATTTCTAAACeleraSNPIDhCV1139522SNP位置ゲノム9404SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTTAGCTTTTTATTATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCRTAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTTCACTGTTTTCATTTTTAGCTGCTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAGCeleraSNPIDhCV1139523SNP位置ゲノム9333SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTTGATTGTTTTCAAGGATTGGTTCCTTCTGCTCAAGGAAGTCCCATTGTAAACATAAAAAAATGAATGAAACTGAAGAAGTTCAGTGACTTAGCTTTTTAKTATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGATCeleraSNPIDhCV1139524SNP位置ゲノム9244SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGKGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACA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テクストGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAANGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACCeleraSNPIDhCV2741051SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数全体白人中国人日本人アフリカ人HISP1PAG1GAUG1AFR1P1GordbloodSNP型hmCSミスセンスコンテクストACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATRTCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAACeleraSNPIDhCV2741083SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSgCAJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号38Celera遺伝子hCG1803730000674139541遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VWLT染色体Chr7OMIM番号130160OMIM情報エラスチンELNゲノム配列SNP情報コンテクストAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTRGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACATCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCTCeleraSNPIDhCV1253630SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSUTR5SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数全体白人中国人日本人アフリカ人SNP型ミスセンスTFBSUTR5遺伝子番号39Celera遺伝子hCG180418761000125149578遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6GH染色体Chr15OMIM番号147370OMIM情報インスリン様成長因子1レセプターIGF1Rゲノム配列SNP情報コンテクストGACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAGCCATGGGCGCTGGTTTGGAGRTGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAATGTGATTTAAACAGCCTGCTCCeleraSNPIDhCV8722981SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンミスセンス遺伝子番号40Celera遺伝子hCG1804696000070177897遺伝子記号F8タンパク質名凝固因子VIII凝血原成分血友病AAHFDXS1253EF8BF8CFVIII因子VIIIF8BHEMACelera遺伝子軸GAx5YUV32VY5K染色体ChrXOMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAAAATGTAGAAGGTTCATATGASGGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTTCTCAAAAAAAGGGGAGGAAGCeleraSNPIDhCV11359098SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさUS集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大きさシンガポール由来の華僑個体研究された染色体の数を示す集団の大きさアフリカ系アメリカ人対立遺伝子頻度パネル42サンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体TSC42AA全体SNP型ミスセンス遺伝子番号41Celera遺伝子hCG1810785146000220705953遺伝子記号LPAタンパク質名リポタンパク質LpAK38LPCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号152200OMIM情報アポリポタンパク質LPAゲノム配列SNP情報コンテクストCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGACCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGYCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAATGCACTCTTCAAAATCTATGTCATTTATTCTGGAGGAATGCAGTTGGCAGACeleraSNPIDhCV31882510SNP位置ゲノム61230SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGCeleraSNPIDhCV27422577SNP位置ゲノム63873SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGAGAACCACTACTGGGGAAAGGACAAATTCAGGGAAACAGTGAGCTCAATGGTGACGCCAGAGCTCACGTAGCACTGGGGGATACCGGGGTTCTGATCAGYCCGAGGAGAGACACCTCATTGAACATCTCGGGCATTCAGTAGAGACCCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGGATTTATGCCTTCTTAGAATAAAGACTCeleraSNPIDhCV11285380SNP位置ゲノム64598SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストTATATATACATATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATACATATATATAYACACACACACATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCCeleraSNPIDhCV31882511SNP位置ゲノム63730SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTCeleraSNPIDhCV27422578SNP位置ゲノム63874SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストTAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGKAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGATATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAACeleraSNPIDhCV31882512SNP位置ゲノム64028SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATGGGGAGGAAGCATTTGGGCAGYGACTCCGCAGACCCAGACTCAAGCTGAGCTATACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTCAACTGAAGAACAGGAATGACAAGTGCCTGTTTCATAGGACCCeleraSNPIDhCV27461621SNP位置ゲノム85121SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACTAACWTATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCeleraSNPIDhCV27422579SNP位置ゲノム63905SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストATTAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACACGCACACGCGCGCGCGCGCRCACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATATCAGTGAAAATAGCAAAACeleraSNPIDhCV31882513SNP位置ゲノム65241SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しTFBSコンテクストACCGTCACCATATTTCCAGGACATTTTTCTCATCCCCAAAGGAAACCTCATGCCCATTAAGCAGTCACTCCTCATTAAAATATTAGTTATGAAGACTGTAKCATTTTTTTAAAAACTCATGATATAACATTGATTGAAAAAATCAGTATAGGAAATTGTGCATTATGATGTAATAGTAAAAGAAGCATATAAAAATCTGAACeleraSNPIDhCV27397370SNP位置ゲノム85500SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACACGCACACGCGCGCGCGCGCACRCACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATATCAGTGAAAATAGCAAAAGACeleraSNPIDhCV31882514SNP位置ゲノム65243SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTCAGGGAAACACGTTACTTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGATMCTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGAGCCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTACeleraSNPIDhCV31882515SNP位置ゲノム72754SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGATCCTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGAKCCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTAAGTGTTCAGCAACCCAGAAGCTCTCCAAGTGCAGTCTTGTTGGGTTTTTATGGAGGCTTCCeleraSNPIDhCV31882516SNP位置ゲノム72814SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGGTGTTCTGATGGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACAWCCCCACACCCCTAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAGCACeleraSNPIDhCV31882517SNP位置ゲノム80396SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTTTGTGTTGTGGCAATTGTATGATACCTTTAATGGGAATATTTCAAAGACACTTGTTAAGACTTTGTTAGAACAAAATGTAGAGGGTGCTGGATGTCCCTSAATATTCTTCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATACAGGCCCTTGGTGCeleraSNPIDhCV11285387SNP位置ゲノム70489SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンTFBSSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストGGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACATCCCCACACCCYTAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAGCAGAAAGTGTGTCCeleraSNPIDhCV31882518SNP位置ゲノム80407SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCACATCCCCACACCCCTAGAGTSTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAGCAGAAAGTGTGTCTGCTTCACeleraSNPIDhCV31882519SNP位置ゲノム80414SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCCATGTTGGATAAATGCATATTGTGCACTGCCCAAAACAAAGAAACTGGAAAGTGTAAGACTTTGGAATCAGCAGGCTTATGTAGCAACAGAGGTGACCCRAAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATATGACTAAGATAACTATTTCAAATATTTAAAAAAAGATGAATATGTAATAACeleraSNPIDhCV30484069SNP位置ゲノム9930SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGGAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGAYATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAAAAACTGGCTTTCTGCCATAAATGACTATAAAAGATATTAAAAAACACTTTCCeleraSNPIDhCV27422580SNP位置ゲノム64079SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストCTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTAAAATAAACGTGATGTAAATACGTATTCTGCCACCTCCAGAGGAAACAAGSAAAAAAACAAAAGAATGTTTCCAAGGCAGGCTTCTGTATTAAAAGATTTTAAGGAAAGTTATTCAGGTAGAAGAAAAATAATACCAGATGGGAACTTTAACeleraSNPIDhCV27422581SNP位置ゲノム65799SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCTAAGAAGCGTTTGCTACTTTAGATTTTTTTTTATAATAATAATCTTTTAAGTATGAGAAATGTGCAGACAGGATTAGTGATTGAGAGCCATTTGTGCTTSTGGCAATCATATGGTACTTTTATGGGAATATTAGAAAGGCACTGGTAATGACCTTGTTGCAGCACAAAGGAGAGGGTGTGGGGTGCCCCTGCATATTGTCCeleraSNPIDhCV27422582SNP位置ゲノム12309SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストCACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAATAGAAGAAAAACCCAAGAGGTGAGGGATCRTGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTTAGCCCCATATTGACTGCAAGAACAGACCCeleraSNPIDhCV29908016SNP位置ゲノム44271SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGTAACTCGGTCCTGACACTCTATCTGGAGACAGTGTCAGATCCCACAAGTTAAGGCTCAGTCCTACAAGACTGCCCCACTGCAGATGCCAATCCCAAGTTSCAGGCTGTGACCTGTACTTCTGCCCAGCTGGATAAAGATCTGTTTTTCTATATGACCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTCCeleraSNPIDhCV27422583SNP位置ゲノム72598SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGGTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTGTTCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACTCeleraSNPIDhCV27422584SNP位置ゲノム77209SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTGTTCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACTTTCeleraSNPIDhCV27422585SNP位置ゲノム77211SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCACCTGTGCTCAATTGCTGTTCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAGTTGATTTTTCTTTACTTTATCeleraSNPIDhCV27422586SNP位置ゲノム77213SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストGTTTCCTCAGCTGATGTGGGCTGCAGGGCTGTTATGGGGGAAATAATAAGAAAGTGCATCAAGTGCTGAGCACATCCTAAGCACTCCATCATGGCAGCTCSTACTACTAATAAAGAATAGAATTATATCTAACATG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Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSイントロンミスセンス遺伝子番号43Celera遺伝子hCG1811561209000072099851遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号161560OMIM情報インターロイキン12AIL12Aゲノム配列SNP情報コンテクストTTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCAKGCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGCeleraSNPIDhCV1403468SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンミスセンスTFBSコンテクストTTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCATGCAMATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGTGGTCeleraSNPIDhCV16053900SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンミスセンスTFBS遺伝子番号44Celera遺伝子hCG181342830000674276066遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号135600OMIM情報フィブロネクチン1FN1ゲノム配列SNP情報コンテクストGCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGGGCTGCTGCTGCTGGCCGTCCWGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCCCGGTGGCTGTCAGTCAAAGCCeleraSNPIDhCV9506149SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR5遺伝子番号46Celera遺伝子hCG1838684000313699929遺伝子記号CX3CR1タンパク質名ケモカインCX3Cモチーフレセプター1CCRL1CMKBRL1CMKDR1GPR13GPRV28V28Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号601470OMIM情報ケモカインCX3Cレセプター1CX3CR1ゲノム配列SNP情報コンテクストAGATAAAACTGTGAGTGTGATTTATATAGACAAGAGTCTTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTASAAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTCeleraSNPIDhCV27531369SNP位置ゲノム501SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストAAATGCTGAATCCCTTCCACATAATTCCACTCACTTCATGCTTATTCTATGGTCATTTAATGACATTCTAAGAGAATGTCTCCTTCCCAGGGACCTTGCCRTCAAGAAAGATGGAGCATATAGGCTTTCGGTTACTAAGAAGAGCTATCAACCCTTGTAATCCATTGCACCTAGAGTGTGTACAGGGTCTCATGGTTTTTCCeleraSNPIDhCV166044SNP位置ゲノム25992SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストACTACTATATGAGTTTCCCTTTGAAAGCGCATTATTTCACTGAGGAAATAGAACCAGAAAAGAACTTCCATGGCCTACCCCAACCACATCTTCCCATCTTYCTGCAGCTGTGCCAGTGCACTCTGCAGTCCCTCCTCGTATCATGGAAGAATCGTCCCTGCGCTTATCTAAAGCCAAACCTGCCACCTGAACGATGCATCCCeleraSNPIDhCV7900501SNP位置ゲノム29473SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内コンテクストTTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTAGAAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTARCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCTTGCTATAACCACAGGTTGACGGCTGTGCAACACTCCeleraSNPIDhCV16133639SNP位置ゲノム539SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストAAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCTTACCATGTGCCTGATCCAGCYTCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCCTACTGCATCGAGTCAAAACTCeleraSNPIDhCV7900502SNP位置ゲノム22920SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型UTR3コンテクストCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACCCTACAACRTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTCAGTGTGACTGAGACGGTTGCCeleraSNPIDhCV7900503SNP位置ゲノム21883SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型hmCSミスセンスコンテクストGTTCCCTTCCTATAACCTCCCCATCCCTCACACATTCACAGGTATCTATCCAAGCCATGGCATCACTCTGTGGGGCTTGGGGGCAAGGCAACTGACACTGSACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGCTAGCAGCTGTGGAACATAGCCGTTAGCTTTAAAAGAGGGTAAAATCACGTCCTGGACACeleraSNPIDhCV27835023SNP位置ゲノム5717SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型遺伝子内SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCATATTGTGGCACAAGCAAAAGGRTGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAGTCATTATAGATCCCCCAGACCeleraSNPIDhCV25765124SNP位置ゲノム22534SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3コンテクストTCTGGGGCATTTGGCTACCAAGGGCGGTTTGAACTAGCTCCAGCACACAGAATACAAGTCTCTTCAGAACCAGGCAAAACCCTATGTTGCCCAATGACTCSTGCTGTTTCTTGAGATTTGCACAGAAGACAGAGCTGCAATTACCCACGCTGATATCTATTTCATGACCACATATGTTCAAAAGCCACATGTGAGAGGTATCeleraSNPIDhCV30608484SNP位置ゲノム16021SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACCACACGAGTGATGGAGATGCAYTGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTCeleraSNPIDhCV25767016SNP位置ゲノム22192SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異コンテクストTTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGGTCTTGCCAGCACCGTTTGCCATAY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PHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSUTR5コンテクストCTGCCTCCACCACCCATCCCTGCTCTGCAGAACCCCTGGGTGCTGAGTGGCAGGAGCCCCAGGGTTGTCCCATCTGGGTATGGCTGGCTGGGTCACTAACYTCTGTGATCTGCTTCCTTCCTTTCCAGATTATGCGGATCAAACCTCACCAAGGCCAGCACATAGGAGAGATGAGCTTCCTACAGCACAACAAATGTGAATCeleraSNPIDhCV1647371SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSイントロンTFBS遺伝子番号49Celera遺伝子hCG1911930000035318963遺伝子記号HFEタンパク質名ヘモクロマトーシスHFE1HHHLAHCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号235200OMIM情報ヘモクロマトーシスHFEゲノム配列SNP情報コンテクストTCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACCAGCTGTTCGTGTTCTATGATSATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAGAGTCTGAAAGGGTGGGATCACeleraSNPIDhCV1085600SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスSNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体SNP型hmCSイントロンミスセンス遺伝子番号50Celera遺伝子hCG1941779000075877786遺伝子記号CHUKタンパク質名保存的へリックスループへリックスユビキタスキナーゼIKBKAIKKαIKK1IKKANFKBIKATCF16Celera遺伝子軸GAx54KRFTF114染色体Chr10OMIM番号600664OMIM情報保存的へリックスループへリックスユビキタスキナーゼCHUKゲノム配列SNP情報コンテクストCAGCTATTGTGGGAAACAGTACAAAGGTTCCTCAAAATTAAAAATAGAACTACTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGYTGAGACAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAACATGCAGAAACCCCATCTCAACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCATGGCeleraSNPIDhCV32388968SNP位置ゲノム23471SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACATATACTTGTCCTGAGCAAACTCTGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATAGTGTCCAGTTGGGTGAATGARTTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTATTGATATTTTATTTCTATTTATATATTATTGATATTTTATTTCTATTTGTATATTATTGACATTCTGGCeleraSNPIDhCV31980415SNP位置ゲノム32125SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCCAAAGCAGGTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACTAACCTGGGCAACATGGGGTAGAACGCCATCTCTACAAAAAATGTAAAAATTAGCCGGGCRTGGTGGTGCACACCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCeleraSNPIDhCV31980416SNP位置ゲノム32706SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTCTCTGAAATCTGTAGAGAAGAATCTTTCCTTGTTTCTCTCTAGCTTCTTATGGTCTGCTAGCCATCATTGGCATTCCTTGGCTTACAGCTGCAGCACCTYAATCTGTCTCCATTGTCACAGAGCATTCTCCCCTGTGTATCTGTATCCTGTGTCTCTTCTAAGTACACTGGTCGTACTGGACTAAGGGCCCAGACCATTCCeleraSNPIDhCV31980417SNP位置ゲノム33152SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTGATGTTGATATGGCAAGGAGGCAGGCAGCCAGTAATTAAAGATATGGCTATTTCTGAGATAACCAATTTAGACTTTTCTTTTAGCTTCAGAAAAAATGYTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTAAAATCATTGACGTCATTCTGTATACTTATTAATTCTTGATGTCTCCATTACeleraSNPIDhCV31980418SNP位置ゲノム33484SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSサイレント変異TFBSコンテクストGAAACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGTAGTGGCATGATCAAAGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTASCCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTACATTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTTGTATCACeleraSNPIDhCV31980419SNP位置ゲノム33867SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGGATAATTGCTTGAATTCAGGAGGTGGAAGTTGTAGTGAGCTGAGAGATCATGCCACTGCACATCAGCCTGCGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAATAGAACTGTAAGATTCAACAATGTCATTTCTTGGTATATATCCAAAGGATTTTAAAGCAGGCTTGTGAAGAGATATTTGCACTCCCACeleraSNPIDhCV27434011SNP位置ゲノム23714SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストTGGGAGAGATGGGAGTTTTTATTTCTGTAACCAGTTACAGGTAGAAGGCCTGGAAATTACCGCCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCCGTAGTTTRTTTATCTTCTAAGCTATATGTCTATGTGTAAGTTTGCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTGTAGCTGAGGTCTGAGTCTTGAAGCeleraSNPIDhCV27434012SNP位置ゲノム26419SNP供給源CeleraHGBASE母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTACCTCAAAAAAAAAWTTTTTTTGTTGTTTTTTCCTTTATCCACCCATCTGCACACTGGTATAAATATATATATTTTTAAGAAAAAAGTCATCTGTATTCATTTCCTAAGGGTTCCCeleraSNPIDhCV27434014SNP位置ゲノム32847SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTGAAGTAGCAGGATCGCTTGAGGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTACACTACTGCACTTCAGCCTGGGTTGACAGAGCAAGACTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAGCAGAAATGAAAAACCTGTGAATTAGCAGTGACAAATAGTGAACAGTAATATTAATTTTTTGTTGATAATTTAGTCeleraSNPIDhCV27434015SNP位置ゲノム39214SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAGCeleraSNPIDhCV27434016SNP位置ゲノム46684SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型hmCSUTR3コンテクストAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTRTATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTTTTTCATTTGTAAAAATGAGTCeleraSNPIDhCV27434017SNP位置ゲノム46685SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSUTR3コンテクストAAGGACTGACTTCTACCATCTATATCGTGGTATATAGCAAATTTTCTGTTGCTGCTGTCACAATAAAAGTAAGAATTAGAAACACAACTAGACATACAAACCAGTGATTATGTGGTTTAGAACAGTGTTTAGTTTCCATAGAGGCAGGCTCCTGGGCTACTGTTAACATGGAGGATCAAAATTTTTATACACAGCCTTTCTCeleraSNPIDhCV27434018SNP位置ゲノム52186SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型hmCSイントロンコンテクストATACTGTCATGTTCATGCAGGGAAAAAGGCAGAAAGAAATATGGCATCTCCTTAAAATTGCCTGTGTAAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACATKGAGTTGCTATTATTCCTTGCAAAGGGGATTTTTATCAGCATGAGGTGGGCCCTCTTGAAGACATGTATATTTTGCATTGGGATGACA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数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTCATCTATGAAATGGAGCAGTACTGCCCACCTGCTTGGTCATGGTGTGGTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTWTTTTTTTGAGAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACACCATTCTCeleraSNPIDhCV26076929SNP位置ゲノム48569SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCAYGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGGCCCCAGCCAAGCACCAGGGTCAGCCGTGACTCAGACATGAGTTCACCTCTCeleraSNPIDhCV25626321SNP位置ゲノム30094SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異TFBSコンテクストCGGTGTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCRCAGTCCTGATCTCAACAGGACCCCATTCCGCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCTCAGGCTGACGCCCCCTCCTTCeleraSNPIDhCV25626322SNP位置ゲノム29834SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストGGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTGTGCTGCCCAGCCCCAGGCGGWGTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCGCAGCeleraSNPIDhCV25626323SNP位置ゲノム29737SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTACTCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCYGTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAGGAGGGGCGCCGGCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGACACTGGAGGGAGGGGTTCTGCeleraSNPIDhCV25472361SNP位置ゲノム37952SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストACATAGGGCTGGCAGGGCAGGGATGCCCTGGGGTCTGAAATGTAGACACATGTGATCTAGAGATGATGTCATGCCCAGGGGTGGGGAGTACGGGGAGACCRTGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCATGGCCACCCTCTGCCeleraSNPIDhCV25626181SNP位置ゲノム62622SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストCCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCAGCACCGTGCAGCAGGGCCAGRATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAGGGTGAGCCAGGCTGGTGGGCCeleraSNPIDhCV25626182SNP位置ゲノム60242SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTATGGCAGATGCCATGGGCAAGRGGGGAAGGGAGGGCCCTGAAGCTAAGCCCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCeleraSNPIDhCV25626183SNP位置ゲノム60114SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTCCGGGGTGGTGAGATCCAAGGGACCCCTCTTGMTGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTTCeleraSNPIDhCV25626257SNP位置ゲノム49706SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンTFBSコンテクストGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCRGGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGCeleraSNPIDhCV25626258SNP位置ゲノム49422SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGGGACCACCTTGCTGGAGGGGCYGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGCeleraSNPIDhCV25626259SNP位置ゲノム49444SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGRAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCeleraSNPIDhCV32294950SNP位置ゲノム79908SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンUTR3コンテクストTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCRCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTCeleraSNPIDhCV32294951SNP位置ゲノム79761SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSUTR3コンテクストTAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCATTCATTCATTCATTCATTCATGCATGCATGCATCAKTTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTGGCTCTTGTGGGAAGAGGTGTATTCTCACTGGGGACeleraSNPIDhCV32294952SNP位置ゲノム70086SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAACACTCGACCTCAACTGTGTGGKGGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCTGAGCCTATGGCAGGGGACCCCeleraSNPIDhCV26076930SNP位置ゲノム47647SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストGTGAATCTCTTTGGAGGAGAATCTGTAACCCACATGTTTTTATGAGGATGCACGTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCAAGACAGTCTCRCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCeleraSNPIDhCV26076932SNP位置ゲノム38969SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しTFBSコンテクストAACTCCTGAGCTCAAGCAACCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCAGTCTCGTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGCeleraSNPIDhCV26076933SNP位置ゲノム38625SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCCTGAGCAACATAGGGCGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAGGTGAAAAAAAAAATAAAAAATTTTTAAAAATCACTGTGCTGTACACACCTCeleraSNPIDhCV26076934SNP位置ゲノム35204SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストAGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGYGCCTGTAATCTCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGTAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCATGCCACTTCACTCCAGCCeleraSNPIDhCV26076935SNP位置ゲノム34141SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGAACCCTCTGTGTGCATGTGGGCGGCCTGGAGTTAACCCTTGGGTGCCAGCCTGGAGAGGGGGGGCATGCATCTTTCTTCCTAATTAGTGTGGGCCTTTCTGACTACCATGTCCGTGGGTAGAGGACCCTGCCCATGGCTCTAGCTCCAGGACTTTGGGAGGTCTTAGCTCGCCTGCTCCCTCCATTTCATCAGAACCGCACeleraSNPIDhCV26076936SNP位置ゲノム31917SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンTFBSコンテクストCTGGGGGAATGAGAAGTGCCTCCACCTCCCAGGCTAGCCCAGCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGRTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCAGGGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCeleraSNPIDhCV29769915SNP位置ゲノム57944SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCCCTGCGGGGCCTGCTCTGCCCYGCTGCCCAGACCCTGCGGGGAAATCAGGCAGCATCTGGTGGAAGCCGAGACCTGGGCATGGGGGGCAGGGCATGGGGGACAGGGCAGGGGCTGCCCGGGGCeleraSNPIDhCV25626333SNP位置ゲノム29369SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンTFBSコンテクストAGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCYGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCeleraSNPIDhCV25626334SNP位置ゲノム29048SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGCTAAGCTGGGAGCATTGCTTGAGCGCATGAATTCTAGGCTGTGGTGAGCCGTGATCACACCTGTGAATACAACCAAGACCCTTTGTCTAAAAAAAAAAAAGAAGTGGACACGTGAGTGAGTAAATGCATAAGACCTGACAAGTGAGTGTGTTTGTGAGTGAATGCATGAAAAAGTGAATGAGGAGTGAATGAATGCTGGACeleraSNPIDhCV11552645SNP位置ゲノム67183SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTMAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGCeleraSNPIDhCV25626335SNP位置ゲノム29069SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCARGGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGAGTGGCAGAAGGGCCeleraSNPIDhCV11552646SNP位置ゲノム57985SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGATCTCAAGTGATGCGCCKGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAATTGCAAAGCATTCTATCAGTTGTTTTCAACTCCCTGATGTCTTACeleraSNPIDhCV27471403SNP位置ゲノム66571SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCYCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGTCeleraSNPIDhCV25626336SNP位置ゲノム29099SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGGAAGAGAGATCAAAGTTTTCTCGAAATCAAATTTCCACTAGAACTTTCCCACCTTTCTGGATTGCTGCCCCTCAAGATGGGTGTATCAGGCAGGCCCAGRCTGCAGCCCTCAGCCTCCCCCTTGCCACCCACAGGTGTGAATGTGACAATGCCTGCGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGCeleraSNPIDhCV11552719SNP位置ゲノム20787SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型イントロンコンテクストTCTCTCTCTGCTTCTCTCCATCTCGTCTCCCTCGCTGTCAATGTCCCTTCTTGCCTCCTTCTCTGTCTCTACTCTGCAGGCTCAGGGCAGCCCCTGGGCCRCCCGCCCGTGGCTGGCATGATGGTCTCGGAGCCTGATGAGGAGTCCCCTCTCAGTAAGTGACCCAGGCCCTGGCCAGGTGGGAGCGCTGCTCTCCCTCTGCeleraSNPIDhCV30472280SNP位置ゲノム8683SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAGRTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGCCeleraSNPIDhCV25626193SNP位置ゲノム59596SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストTGAGGGTTAAGTGAGTTAGTGCATGTAATGTGCTTAGAGCGTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTATTATTATCATTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAACTCACTGCAACTTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCACeleraSNPIDhCV11552649SNP位置ゲノム55325SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCAYGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGACCTGGGTTTTTCTCTTGGCTCCeleraSNPIDhCV25626194SNP位置ゲノム59632SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTGTTACTTTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACACRAGAAGGACCAGGTCAATCCTCTCTCACCCTCCCCCATGCAACCTCACAGACAACGTCCACATCAGTCCCAATGGCTCCATCATCACCATCGTGGGCACCCCeleraSNPIDhCV25471573SNP位置ゲノム60602SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ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TATTTTTTAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGCeleraSNPIDhCV11616565SNP位置ゲノム43470SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストGCCAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCRCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGATCCGAGATTGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGTTTCeleraSNPIDhCV29479932SNP位置ゲノム67087SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGYGAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGTTCGCTTTCTTGGACACTGCTCeleraSNPIDhCV27961665SNP位置ゲノム80565SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCATACCATTTACCTATTTAAAGCGTGCAATTCAATGGTGTTTCATATATTCAGAGTTGTGCAACCATCACCCCAATCAATTTTAGAACATTTTCATTATCYCAAAAAGAAACCTGTATTCTTTAGCTATCTTGCCTAATCCCCCAGCCCTAGCCAACCAAACTACTTTCCATCTCCATGGATTTGCGTATTCTGGACATTGCeleraSNPIDhCV7940757SNP位置ゲノム17860SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTGAAATATTTCCAGACTCACCCACGTCCTGCATTCACAYGAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTGGGCTTCTCTGACTAGCCTTGGCCAGTTCTGATTTCGAATATTCTCTCCTGCAATTTCeleraSNPIDhCV11614606SNP位置ゲノム90552SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストTTTCGTTTAACGCCAAAGTCTAGGCTCTGGAAGTGAGGCAGATCTAGGGTGTATGCTTGGAGGAGTGGAGCAGCTGACAGCTCATTGCAATTTAGCCGATWCTAATTACCCCCTACACACCAGGCCATCAGCTGCAGGAGACACCCAAGCTTCTTGACCTCAGTTCACCTTCTGATGAGGGAATCAGACATGTGATCACTTCeleraSNPIDhCV11614607SNP位置ゲノム90829SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストGACAGAGACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAGTGCGGGACACARATGTGTTCTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGGTGTCTCTGGACCeleraSNPIDhCV11614609SNP位置ゲノム91893SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストTTATTTAGAAAGATGATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTATTGCTGCWTAACAATTTACCTAAAACTTACTGGCTTAAGATAACACAGATTTATTATCCTGAAGTTTCTGAGGGTCAGGAATGCAGGAGTGGCTGAGTTGGGTGGTGCCeleraSNPIDhCV29299810SNP位置ゲノム35029SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTCCCCAGAATGAGGGATCCCAGACAGGAGAGAGAGTGATCAGGATAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAAYGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTCeleraSNPIDhCV29299811SNP位置ゲノム35407SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGRGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATATTTGTGCeleraSNPIDhCV29299812SNP位置ゲノム35458SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストGATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAACAGAGTTTATAAAATGCTTTTCTTTTTTCCATCCTGCCCTCTCTTCTCCCTTGTCTGTTYGAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGTTAATTTATTTATTTTCTGAGATGGAGTTTTTGCTCTATTGCTCeleraSNPIDhCV29299813SNP位置ゲノム35649SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCATGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCACGAGGTGGAGGTTGCTCTGTCTCAAAAAAAAAARAAAAAAGCGTTTAGGAGAAGCTGCGGCTGATAAATTACAAATAGATGGGTTTTCGTCTGACCTGCTAATCTTCCACTAGATGGCGTCATTGTCAAGTGTCCeleraSNPIDhCV26027687SNP位置ゲノム844SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内コンテクストGACAGGTTCTGCCAGTATCTCTGGCCAGCTAGCTAACTAACTTTTTTCTTATTCCAAAAAAATGACTTGGGACCACTTATAAAAATTATGTATTGTTCAAYGAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAACGCATCCCAAAGATTGCTAGAACeleraSNPIDhCV29299814SNP位置ゲノム38444SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAATTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCCeleraSNPIDhCV26027688SNP位置ゲノム1828SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストAAAAATTATGTATTGTTCAATGAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAACRCATCCCAAAGATTGCTAGAAGCAGAGGTGAAATTTTTGCTGTGTGTTAACAATCAAAGCAAAAAGAGGAACAAGGTCCATTAGAACATTCTCAGAATCCACeleraSNPIDhCV29299815SNP位置ゲノム38524SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAAGCCCAGCTAATTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGGACTCATGTGATCCTCCTCeleraSNPIDhCV26027689SNP位置ゲノム1829SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGATGATCTACCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCARCCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTTAAGCCATCGAGGGTCAGACACeleraSNPIDhCV29299816SNP位置ゲノム45639SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTGCGCCACCACACCCGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAAGGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCYGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGATGTATATCTTAGGAAGCTCCCGCATAGTGGCCCAGTAGAGCeleraSNPIDhCV29299817SNP位置ゲノム26476SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストATCTCTGCCCGGCTTTGGTA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イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストCCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACACTTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTRCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGTTGCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCTGGTCTATTGCAAGTGCCCACCeleraSNPIDhCV9489837SNP位置ゲノム93133SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGAGTTGCTTCTGTGAATCCCCCACTGCCCAGCCCAGAGCCCTCTCAGTGCCTCTGAACCCCTTCTGCAGTTTGTTGAGACCTCTTATACCTTCTACTTCRTAGTGGTGTTGTTTATCAATAATTGATACAATATAAAATTCTTGGGGACAGCTTCTTGCATCCCCAGCATAGAGAACAGTGTGGGTCAGATAAGGGTCCACeleraSNPIDhCV9489838SNP位置ゲノム94195SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストCACCATGCTGCAATCCAGCATGGCCAAAGAGAGCTGATACATTTCCTGCCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGARGAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGTGCAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTGCeleraSNPIDhCV26001034SNP位置ゲノム50256SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストCCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGAAGAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGTRCAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTGGGTGAGTTATTGAACGTGCCGCAGCGCTGTGAGATGGTGATAATGACCCeleraSNPIDhCV26001035SNP位置ゲノム50304SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCYGCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATGAAACTGTGCTACGTGCAACTGATGCACeleraSNPIDhCV29787037SNP位置ゲノム12343SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTCTGTGGGCCTTCTCTCCAGAAAAAGCACACATTTGCACACAATTGGAGGTAGTTGATGAGCCTCCTAACACCCACCCATGCACCTCCCAGGGGCTGTGTMCCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTTATTTAGAAAGATGATAATGTCeleraSNPIDhCV29299808SNP位置ゲノム34850SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTGCAGTGGCACGATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCAYGTCTGCCTAATTTTTGTATTTTTATTTTTATTACTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACeleraSNPIDhCV30501318SNP位置ゲノム57112SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しTFBSコンテクストGGCTGTGTCCCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTTATTTAGAAAGAYGATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTATTGCTGCTTAACAATTTACCTCeleraSNPIDhCV29299809SNP位置ゲノム34942SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAGGTGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGCACAGGCAAGCAGATGGAGCAWAGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTGTGAATGAATAGTGACACTGGACTTAACTCTCCACCCATCACCCTCTCATTCATCTGCCTGGCATTTTCCTTACCeleraSNPIDhCV11616564SNP位置ゲノム42073SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTTCTCCACCATGCCTGKCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCeleraSNPIDhCV29672323SNP位置ゲノム28286SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSイントロン繰り返しコンテクストTGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAACTAGGTCACAATGACGATGTCRGAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACATTAAAAAAAAGACTCATAGGACeleraSNPIDhCV16170911SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSミスセンス遺伝子番号61Celera遺伝子hCG2002898207000007120537遺伝子記号IL6STタンパク質名インターロイキン6シグナル伝達因子gp130オンコスタチンMレセプターCD130CDw130GP130GP130RAPSIL6RβCelera遺伝子軸GAx5YUV32VT8U染色体Chr5OMIM番号600694OMIM情報インターロイキン6シグナル伝達因子IL6STゲノム配列SNP情報コンテクストCTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAAATCTCACAAATGATCGCTATSTAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGGTTTGTATCTGTGAGATGGAGCCeleraSNPIDhCV16170435SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号62Celera遺伝子hCG2002930000669498093遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号603271OMIM情報タンパク質チロシンホスファターゼ非レセプター型21PTPN21ゲノム配列SNP情報コンテクストTCTCATTTTGAACTCATTTTTTCTAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCTTGGATAGAGCCCAGATTGACYTCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAGCCCTCGCCGATGTCGTCCAACeleraSNPIDhCV25942539SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBSコンテクストATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGATGTTCTTCCTTATGATGATGYGAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTGAGAGGAACGCCTCAAGTAATCAACAGCACATGCCeleraSNPIDhCV16182835SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスナンセンス変異TFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスナンセンス変異TFBS遺伝子番号63Celera遺伝子hCG2005530000674838828遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号109150OMIM情報MACHADOJOH病MJDゲノム配列SNP情報コンテクストCATATCGCCAGGGCCAGGTAATGTTTTTGGGAGAGACGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAGGTGATTCTCCCACCTCRGCCTCTCGAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGAACAAATTGTTAAGTACAATG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団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSコンテクストGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGRATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTACCATACAGATGTGTTCeleraSNPIDhCV25996065SNP位置ゲノム30225SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストCCACCTGACTGAGCCCTACCAGCTCATTTAATTACCTGTCACTACTTAAGCCCTCCCAGTGGGACATCTGCCCCGTCCACTCTGCCCCATGCAAGGTCTTSAGGGGTGTACTAAATGACATTCTTTGTGGGTTTTTCTCAGCACATTTCCTTACTGACATCTCTCCACATTACCTAAAGAATGTCATTGACCACTCCCTGGCeleraSNPIDhCV25995265SNP位置ゲノム7883SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストCCTCAGTATTTCTTTTTATTGCATTCGTTGTCTAACAACAATAATACTCATTGGCAAGAAATTTATTTACACTAACAAATTAAATTTAATCACAGGTATTKTTAGATTGGTCAGAAAACAAAAGACCACTGTGATATTTTGCTTGAATGCCTCTGAAAACCAAAGAGTAAGGAATGTCATTTGAAACTTTTTGAACAATCTCeleraSNPIDhCV2548951SNP位置ゲノム106083SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体アフリカ系アメリカ人12人アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体SC12ASC12CSC12AASNP型hmCSイントロンTFBSUTR3コンテクストTTGGGTCAAAAAACCACTTTATTCACAGCAAGATTGGAGTTACTCATGATTCCAGTGACATAATATCCCGTGCCCTACATGGGCTCAATTTTTCTGAGATKCTGCTCACAGCCCAGGATGCTGGGTTCTCTGAAAGACTGTCTTGAAATTATCAATGAGTGTGATGCTTAGGGAACACCCCCAACATATTTCATTATTTAGCeleraSNPIDhCV2548952SNP位置ゲノム105112SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体SNP型遺伝子内コンテクストTCAGAACAGGCTCCCTGCTAGACTGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTGTTGCGTTCCTTGCAGAGCTCRTGTAGGAGCTCAGTAATTGTGTCTTGAATGAATGGGACCCCAGGTTTCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCAGGTTTCATCTGCCGTGGAATCeleraSNPIDhCV2548954SNP位置ゲノム98790SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGAATAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCAAGGCTCTGCTCTCACCAGGGYGAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTCTTCeleraSNPIDhCV2548957SNP位置ゲノム97494SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATTTTGTACCACGTCGGTAAGAAKTTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATACeleraSNPIDhCV15962746SNP位置ゲノム83060SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストTGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGAGACTGTCATGAGGGGCCTCAYTCAGAGAAAATTACCTTAAAGCAACATCAAATGTAACATCGTGTTTGACATTAAAAATCACTGGCAGGGCTAGTTTGGTATTAGCTCAAGTAAAATGGAACeleraSNPIDhCV2548958SNP位置ゲノム97239SNP供給源CeleraHGBASE母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSイントロンTFBSコンテクストTTTCTTCTGATCTCCCTCTCCTCCACCTTCCTTCCCTCTCCTCCCTTTTCTTTCTCTTTTTTCCTCTATGTTGATGGAACAGCCAAGAAATAGCCTCAAATTGTACTTTATGCAGGGCTGCTCTCCACAATGTTTATGAAGTCCACGTGCTCACGATGGCTGCTAGGTGACCTGGCTGCCCCTCACCTCTCTGCCTTTACCCeleraSNPIDhCV2548959SNP位置ゲノム96494SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンコンテクストTGAAAAGACAGGAAAGGACTGTGCTTTTCTCTTCCATTTTACCTTTTCATTCTGAGACCACTAAGGTCTTTGCATTAAGTAGGTGACGTGAACCCTAGTGRCCACTGCCCACCAAAATGCCCCTCATCTCCAGCTCTGTCAGGAGTACCTTTAGTTACTCAAATGGAAATATCTCAGTGTAATGATGGGGCTACAACATATCeleraSNPIDhCV8952870SNP位置ゲノム108306SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR5コンテクストCTAATATTACCAGATTTTTACTAATTTAGTGTTTTAGTATTTGAAAAGTTTTGCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGTKAAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATATGGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAACeleraSNPIDhCV8952871SNP位置ゲノム110154SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型UTR3コンテクストGCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGTTAAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATAYGGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAATGGTGACTTTGATAACTGTAAAACACAATGTTACTTCATGTCAACGTTTCTGCeleraSNPIDhCV8952872SNP位置ゲノム110206SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPH全体SNP型UTR3コンテクストCTCTTGCCTTCACTCTGCTCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACWATTAAGTGAATATGTCCCGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGCeleraSNPIDhCV30316450SNP位置ゲノム89577SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCeleraSNPIDhCV26570658SNP位置ゲノム3239SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAGATTGTTTATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTATATTCTGCCeleraSNPIDhCV26570659SNP位置ゲノム3240SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストTGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACTAAAAGTTAGTGTTAGGGCTAAGTTCCTCCCATACYGATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTTCTTTCAGAATTTGGTGTGTTCeleraSNPIDhCV2548960SNP位置ゲノム95789SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストGGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTG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eradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCATCTTATCTGTCTTYTGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTGAGACAGAGTCTCCeleraSNPIDhCV11506572SNP位置ゲノム22173SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンミスセンスUTR3コンテクストTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCeleraSNPIDhCV15764101SNP位置ゲノム26397SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストTGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGCACTACAGGTTCCGGTACAGTRACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATAGAGTATTTTTCAAGAAGTTTCeleraSNPIDhCV7841642SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンミスセンス遺伝子番号73Celera遺伝子hCG2026446208000035535279遺伝子記号FGBタンパク質名フィブリノーゲンBβポリペプチドCelera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134830OMIM情報フィブリノーゲンBβポリペプチドFGBゲノム配列SNP情報コンテクストAGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGARGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTCeleraSNPIDhCV7429784SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体JBIC対立遺伝子全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3遺伝子番号74Celera遺伝子hCG2029091208000027255713遺伝子記号SERPINA5タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー5PAI3PCIPLANH3PROCICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCACAAAGCTCARTAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGCeleraSNPIDhCV9596992SNP位置ゲノム17145SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンUTR3コンテクストAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAARGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCCeleraSNPIDhCV29386789SNP位置ゲノム6714SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCRTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGCeleraSNPIDhCV9596993SNP位置ゲノム17430SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数CEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPH全体PGAEURSNP型イントロンUTR3コンテクストGCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTRTCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGCCeleraSNPIDhCV9596994SNP位置ゲノム17601SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体POOLECEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型イントロンUTR3コンテクストTGAGGTATTTTGTTACAGCAGCCAGAGAAGACTGATACACTGGGGTGCCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCTTTCAAAACGCACCACCCTCASTCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTGCATGGCAGTGGGAGTCATGAGTTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACATTCCTTAAGATGTAAGCTTGCeleraSNPIDhCV3267687SNP位置ゲノム3558SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストAGGGGGTGAGGCTTGCCCAGGGTGACCTAGTAGCTGAATAGATGGGAGAATGGAGGCCAGGGCCTCACTGAGACTCTCTGGTCAGCTGCCCCTGGGCTGTRTCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTTGAGCCACATTGTTTCTTTAGAAGCATCCeleraSNPIDhCV30180626SNP位置ゲノム9286SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGMAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGTGTCCTTGCTCATAGATCAGGCeleraSNPIDhCV29386790SNP位置ゲノム6769SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGACTGGTCAGTTCATTCATTCATTCATTCTACAAAGGTTTATGGAGCATCTCTCCTGACTGCAAGCTCTTGAAGGTGAGAGCAGCACAAATGAGGGTCCCWTGGAGAGAGAGGCCGGAATGAAAAATGTCAATGACAAATGCATATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTTCeleraSNPIDhCV29386791SNP位置ゲノム7314SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTATCCTTCATGTAATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTAGCTATGTGRTCTCCAAAAAATACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAATGACAGACCeleraSNPIDhCV15860415SNP位置ゲノム16322SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロン繰り返しコンテクストGCAGGGAGAGCGTATATGGGACCTCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTMTGGGGTACAGGTGCAGAATATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTACCATGGTGGTTTGCTGCACCCCCTTTTTTTAAGAAAATGTTTCAAAAAGAACeleraSNPIDhCV29386794SNP位置ゲノム21594SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTAKTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGCeleraSNPIDhCV15860416SNP位置ゲノム15514SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型イントロン繰り返しコンテクストATCCAAGTCCTGGGGGCCTAGCCCAGTTGGAGGGACAAGAGCTGGAAACTGGGTTCCTTAGGGTGGTGCCAGAGTGGGCAGAGACCTCTGGGCAGCCCACRTCCAAGTCCAGAGCAAGGGGAGGCTCATCCTAGAAAAGAGGCCAGAGGAGCCATAACCACCATTGTTCCTTGGGTTAAGGAGTCCTTTTTTAAAACCATCCeleraSNPIDhCV15860417SNP位置ゲノム15110SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストTAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGTATTGAAGGTAAGGACTTCAGTATATGCATTTTGGGGGCACAATTCAGCCAGAACAGGAGGACRGTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCCTGGGGGAAGCeleraSNPIDhCV15860344SNP位置ゲノム11225SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストGCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATTAAGGCACCAGCAGGATWTGTTCCTTCCAAGGCCCCTCTCCTTGGCTCACAGGTGGCTGCCTTCTCCCTGTCTTCACCTGGTCTTCCCTCTGTGCATGTCTCTATCCTGATCTCCTCTCeleraSNPIDhCV15860345SNP位置ゲノム10945SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATTMCTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCACCCTACTAGTAATTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCTCeleraSNPIDhCV30018532SNP位置ゲノム2663SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストCATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACCGGTRTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCCCATAGAAATCCTGAATCCACCeleraSNPIDhCV3267690SNP位置ゲノム5246SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストGTGCTTCAATGCATGAAACGCATCAATGACTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTTKTTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTACeleraSNPIDhCV1088242SNP位置ゲノム20404SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopTSC42ATSC42C全体SNP型イントロンUTR3コンテクストCTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTTGTTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCTYTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCCCeleraSNPIDhCV1088243SNP位置ゲノム20433SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンUTR3コンテクストGTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCRCGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTCeleraSNPIDhCV25999771SNP位置ゲノム19256SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATCRCAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGCeleraSNPIDhCV25993385SNP位置ゲノム18853SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストGAGAGACCCTGAAATAAGGCCATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAGTAAGTGGCAGCTTCTGTTGTTTTCTGTGCCTGGAGTCTTGGGSCTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCACeleraSNPIDhCV3267699SNP位置ゲノム6609SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGGAAAACTCTGTAAAATAGAGAGCTTACTTTTGGTGAAGGTYAAACATAGTAATATTTATGGAGTGTCTAGTATGTCTTTAATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCAGAGGGAGCAAGATTTCTGGGCeleraSNPIDhCV29856179SNP位置ゲノム8895SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTSCCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGAGAAAACGCTGAGGAAGTGGCCeleraSNPIDhCV15860422SNP位置ゲノム14749SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異TFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型hmCSサイレント変異TFBSコンテクストGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGAGACTTGCCTTCATATTCAAGAGGTTCAACAGTCACTGCTCTGGGGCTGCCRTAAAGATGGTCTCCGCTGGCTATCTTTACTGTCTTCACTCCTTTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTCeleraSNPIDhCV15860423SNP位置ゲノム14484SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストGAAGGATGGTAGAAGAAAGGTAGTACCAGTATGCTTTAGCTCATGCAGGCAAACAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGTGGCTGATTACAGGAGGATCAYAGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTCeleraSNPIDhCV30432935SNP位置ゲノム2448SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストGTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAGAGAATCAGAGAACAYCAGGGGTCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTACeleraSNPIDhCV15860424SNP位置ゲノ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ゲノム11761SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCAYGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACCTACAGGGTAAAATCAGGTCACeleraSNPIDhCV11665343SNP位置ゲノム19330SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWICGR1白人SNP型イントロンコンテクストCTAATCAACTCCCAAAGGCCCCCTGTCCTAATACCACCACCTTGGGGGTTAGGTTTCAACATATGAACAATGTGGGGACACAAACATTGAGACCACAGCASTGAGTGTCGAACTTGGACTCTGAGATTTCCTATCCCCTGGTGCAGGGCAGTCCCCATTACACCAGATTGCTGAGGGCAGCTGGGAAATAAGCTAAGGACGCeleraSNPIDhCV15860379SNP位置ゲノム13574SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンTFBSコンテクストCATGGAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCCTCTGCACCTGGTAATTAGCCRGCCCGGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTGAGAATATGGAGGCCTCAGATCeleraSNPIDhCV16063823SNP位置ゲノム10307SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンTFBSコンテクストTATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGTATCAGTTGCAGGTGCCAATGRCTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGCTCTGGGAATGGTGACATTGACeleraSNPIDhCV11665347SNP位置ゲノム17621SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型hmCSイントロンUTR3コンテクストTTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCSGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACeleraSNPIDhCV27465084SNP位置ゲノム15418SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSミスセンスコンテクストCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTMAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCeleraSNPIDhCV2188880SNP位置ゲノム21337SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型繰り返しUTR5コンテクストCATTTCCTACTTGCTCCATGGCTCAGTTGAACAGATACTTAGAGGTTGATGCCCATAGGCAGAAGCTTTGCCATTTGCTATGATGACTTCACCTGCCCCTRGTGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAACeleraSNPIDhCV11471247SNP位置ゲノム16580SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTRGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAGCeleraSNPIDhCV2188881SNP位置ゲノム21394SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型繰り返しTFBSUTR5コンテクストTGACATTGATAGCTTACCATGCTCCAGGCCGGGTGCCTGGCCCTTCACCTGGATGGTCGCATTTGCCCCTCATAAGACTCCCATGAAGAAAGGCACCACTRTTATCCCATCTGTTATTCACAGATGGGAAAGGCAAGGCTTGAAGTGGTTAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAGTGGTGCAGCCAGAATTTGGCCeleraSNPIDhCV16071777SNP位置ゲノム17813SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAGCAGGGAGAGCGTATATGGGACYTCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACAGGTGCAGAATATGCeleraSNPIDhCV2188882SNP位置ゲノム21516SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTYTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCCATTCCACTCCATTCCACTCCeleraSNPIDhCV16071778SNP位置ゲノム15621SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTAAGCTCCCCCTCGGGATTCAAATGCACACAGATTTTTGGTGCTTTGCCGCCTACAGTACAAGAGAGGGCAGGACTGTCCTGTTCAGTGCACTGTGACCYGGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCGGTGCCACCCACCTAGCTTTCGTGCCTGAGGGTGGTCCTCAGACTCCTCCTAGAACeleraSNPIDhCV2188883SNP位置ゲノム23221SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロンTFBSコンテクストCTCACACTTCCATAGCACGTGCCCCCAAGCACCCCATGGTGTAGGTGCTGTTATTATCACTATCTTACAGTTATGGAGCAGTGGCTCAAGGTGTAACTGAYTTGCCCAAAATCACACTACAAGGACACAGCAGGGCTGAGATTTGAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCACeleraSNPIDhCV16071779SNP位置ゲノム10540SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロン繰り返しコンテクストCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGYCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGCeleraSNPIDhCV9596962SNP位置ゲノム12083SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体未知WIAFCSNPP全体CEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP位置ゲノム12110SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGYATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCACeleraSNPIDhCV9596964SNP位置ゲノム12111SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体PGAアフリカ人パネルPGAEURWIAFCSNPP全体CEPH全体SNP型hmCSサイレント変異コンテクストCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGSGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCeleraSNPIDhCV3267720SNP位置ゲノム11771SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTRCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGGACACTAAGATGGCTTTGGAGCeleraSNPIDhCV25997556SNP位置ゲノム18890SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンミスセンスコンテクストCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTRAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCCTCTCTGAGGACACCTTCTTCeleraSNPIDhCV3267721SNP位置ゲノム11792SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストCCAGTCCCCCGTATCCCTCAGATCTTGGCCCCTCTGCCCTCATAGAGGCCAAGACTCCCTCAGACAAATGCTTGTTCCTCTGAAATGCCTCCTCCTGACTYCTCAGCAAGAGCTGACCTCTGCTTATCTCCCCGACACTCCTTGTAAGCATTCCTGCTCGCCTCTGCAGCTCCTGCCAGTTGCTGACCCTGGGGAAAGCAACeleraSNPIDhCV15860380SNP位置ゲノム13022SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストATCTTTGGCCATTTGGGTGGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTGGCTTAGCAACAACAAACATATATTTCTCATAGTTCTGGAGGCTGAGAAGTCCAKGATCAAGGCACTGGCAGATGCAGTGCCCATTCCTTGGTTCATAGAGAGTGCCTTCTTAGTATATCCTTGCTGGAAGGAGGAAGGCAGCTCTCTGTGGTCTCeleraSNPIDhCV3267722SNP位置ゲノム13325SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGAAGGTAAGATGAATGCCTTCTTGCTGTGGATGGGATTAGTGAGGCTGAGATGCTGTTTCCTCCACGGAGGAAGAGCTGGTTGCTGTCTTCGGGCCCCTGRGGACATCTGAAGCCCCAGCTTTCTACAGGCTCTGAAGTATGAACCCATTGTGGCCACCATGGCAAAGACACCAACACCTTAGCCACTCAGGGCAGGACACCeleraSNPIDhCV15860381SNP位置ゲノム12792SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストCCTTGGTGGGAGTAAGGGGCTCTAAGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCAWCCACACACCCTTCCTGATGGTGACTTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGCCeleraSNPIDhCV30468579SNP位置ゲノム22360SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTTCCAGAGAATAGCCATGGAAGGGGAAAAGGTCCAGTGTGATAAGRTATTGCAAAGAAGTGACATTTAAGCAAAAGCCTGCAGCCTATGCAGAAGTTGGCCTCAGTGAGAAAGGTTGGGGGAGGGTTCCAGTAGAGAGGGAAGGTACeleraSNPIDhCV30630946SNP位置ゲノム7458SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACRACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATCeleraSNPIDhCV3267724SNP位置ゲノム16957SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンUTR3コンテクストTCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTSTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCCeleraSNPIDhCV3267725SNP位置ゲノム17227SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンUTR3コンテクストGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAAYGTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCeleraSNPIDhCV3267726SNP位置ゲノム17296SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロン繰り返しUTR3コンテクストAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGYATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACCeleraSNPIDhCV11665350SNP位置ゲノム16913SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンUTR3SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンUTR3コンテクストAGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCATCCACACACCCTTCCTGATGGTGAYTTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGCACACACACACACAGCCTCCTGGAGCeleraSNPIDhCV29766032SNP位置ゲノム22384SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストCCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACACTCAGTCCTGTGCTCTGTGCTGTGGAGGAGAGATGACCAGGAGCAGAAACTTCATTCAGGGRCATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGCCGAATGAAGAGGATTAGATACeleraSNPIDhCV3267727SNP位置ゲノム18002SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストCAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGCCRAATGAAGAGGATTAGATACTCAAGAATGGAATGAGTGGGTGAGTGAGTCCTTCGCTGCACCCAAGTCTGATTTTCTGTGCGCCTGCTCACCCCACCCTGCCeleraSNPIDhCV3267728SNP位置ゲノム18084SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGCCCTGTCTGTGTCTCACACAGAAGGTYAACGTCCAGCACTGTCCAAACTTTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACeleraSNPIDhCV3267729SNP位置ゲノム18723SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGKCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGCeleraSNPIDhCV15860388SNP位置ゲノム12200SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型hmCSミスセンスコンテクストGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCRGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCeleraSNPIDhCV15860389SNP位置ゲノム12049SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型ミスセンスコンテクストTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATATTCACTTTCAGGTCRGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGCeleraSNPIDhCV11665354SNP位置ゲノム16697SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンサイレント変異SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルSNP型hmCSイントロンサイレント変異コンテクストCGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGRTCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCeleraSNPIDhCV11665357SNP位置ゲノム15490SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロン繰り返しコンテクストCACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTYGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGGTGGTGGGGGTCCCCTACCAACeleraSNPIDhCV25637368SNP位置ゲノム14658SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスコンテクストTTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAASGCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCeleraSNPIDhCV11665358SNP位置ゲノム14627SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルCEPH全体SNP型ミスセンスコンテクストCAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTYTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTTTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTCCeleraSNPIDhCV32395948SNP位置ゲノム15586SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACTGCACTCCACTCCTTTATTCTGTTCTRTTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTTTTCCCACAAGTAGTGAAAGCeleraSNPIDhCV32395949SNP位置ゲノム16106SNP供給源HGBASE母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGRAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTCeleraSNPIDhCV9596971SNP位置ゲノム12232SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTGGCAGACACTTTCCCYACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATACeleraSNPIDhCV9596972SNP位置ゲノム12396SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異TFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体12の多世代家系からの93人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHWICGR1白人全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSサイレント変異TFBSコンテクストTCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTMGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTAAGGCCCTTGGGCCCAAACCTGCACTTTCTTTGGCTTTTCTGCTGCTTTTATCeleraSNPIDhCV9596973SNP位置ゲノム12492SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSサイレント変異コンテクストCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAGAGAATCAGAGAACATCAGGGRTCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGACeleraSNPIDhCV16285058SNP位置ゲノム14333SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCRAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTCeleraSNPIDhCV15860390SNP位置ゲノム11730SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストGTAGCTGGACTTAGCTCTAGATACCCAGTGCTCATCTCTAGACTGGGCTGAGATCAGTGTCTCCCTTGAAGGGTTATTGTAAGGATGAAAAAAGATAATGYGTTTAAAGCACTTGGTGTAGTAGGTGGTCTTTTTAAAAGTGTGAATAAATACTAGTTCTTATTATTTCTGTGGATATCCAACAGCCACATAATTGGGCCCCeleraSNPIDhCV30054437SNP位置ゲノム4916SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストAAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAGRCCAGAAGCTCACATGGAAGCAGCTTAGTTCCCTGGTAACCTCGAGATGCTGATGAGACAGAGCAGAGCAGAGGGAACCCTCTCCCTCCATATCCCATCCTCeleraSNPIDhCV15860397SNP位置ゲノム11506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストAGAAGGGGACAGTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGTGCTGATGGTSCCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAGGCCAGAAGCTCACATGGAAGCACeleraSNPIDhCV15860398SNP位置ゲノム11427SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCCTGGGGGAAGGAGAAGGGGACWGTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGTCeleraSNPIDhCV15860399SNP位置ゲノム11337SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンコンテクストAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGSCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTGTACCTCeleraSNPIDhCV11665363SNP位置ゲノム12280SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数WIAFCSNPPCEPH全体SNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストATGAGGATATTGGCAGGGCTCCACTCTTTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCATTCCTTTCCCTCTCCAGCTTCTAGAAGCTTCCTCACTCCTTGGCACCYGGCTCCGACATCACATTGACTTTTCCCTTCCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTTTCTTGCAAGGATCCTTGTGACeleraSNPIDhCV29530925SNP位置ゲノム4004SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGMGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACeleraSNPIDhCV16285065SNP位置ゲノム10779SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンコンテクストTGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGGACAATMTTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGCeleraSNPIDhCV9596982SNP位置ゲノム16682SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異UTR5SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体WIAFCSNPP全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSサイレント変異UTR5コンテクストCTGGGAGGTCCTTTTCATGCTTCAAAGCCAGCTCAGTGTCCTCCTTTGTACAAAAAAATGTCCTGACCTCTCAGAACTTCATTCTTTCTCTCTTTCTGTCRATCTTTGTCTGAACTCCTCTATCATTTTGTGCACCCAGGAACGTGTGACAATTGAGTTGAACAGGCTGCAAAAACGAAAAAGAAGAAAGAAATGCTGAGTCeleraSNPIDhCV30360951SNP位置ゲノム20175SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAWGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCeleraSNPIDhCV9596983SNP位置ゲノム16851SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンUTR3SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体SNP型イントロンUTR3コンテクストTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTARCACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCAGCTCAGTGCCeleraSNPIDhCV9596984SNP位置ゲノム17033SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロン繰り返しUTR3コンテクストTGGTTCCCAACCCAGCAGGACTTCCAAGCCCTCCATCTGGCCCTGATCTGGCTTCTCTCTGTCCTCCCTTCCTCCTCTCTGATGGGCTCCCGGTGCCCCAYCACCCCCTTAGCCTGTACTGCTATCACTCCTGTGGTTCTCTCAGCCCAAAATGCAGCCTCCCACTGCTGTGCTGTAAGCTATTCTGTCTGTTCACTCCTCCeleraSNPIDhCV29549053SNP位置ゲノム1742SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストTGGGGTGGGGAGAGGGCAGGCACTTTCCCTGCGCGACCCCGTTTAACCCTCTCTGCCCCACTGATGTGGTCCCTGTTGTCCCCGATGCACAGAGGAAGAAYCTGTGTCAGGACCCCCAGAGCGGTGTCTCCACTAAGCAGAAGTCTCTGTTTCTCTCCTGGCCTCTCCCAGAGGGGCTGCTCTGAAGCATGTGGATTTGATCeleraSNPIDhCV29549054SNP位置ゲノム22655SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5コンテクストAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGARGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCCeleraSNPIDhCV29747971SNP位置ゲノム2552SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストCACTCCACTCATCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCATCCACTCCACTCTTCCATTCCACTCCATTCCAYTCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCTATTCTATTCTATTCCATTCCATTCTACTCTATTCTATTCCATTCeleraSNPIDhCV29747972SNP位置ゲノム15895SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCYCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACCeleraSNPIDhCV26000376SNP位置ゲノム19301SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人全体SNP型イントロンTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンTFBSコンテクストTCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTTAAAAAATGACCTTGGTCTTCRGGGGAAGAACTTCCCACCACAGTGAACAGCCATGCCCAGCCTACACTTGACTGTGCGGCTTACTTAGCTCATCCATCCAAAGGCTATTCCTGGGTTGCCTCeleraSNPIDhCV16010758SNP位置ゲノム20576SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンUTR3コンテクストTTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGRGTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGCeleraSNPIDhCV25993368SNP位置ゲノム18846SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストATGACTTTGAAAATTCCCCTCATTCTTCTGAGCCCCAATTCAGTGATTGGTGCAATCACAGGCTTGGCTACAGTGACCCATTCATTGCAGGCATGGTGAGWCTCTCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCTCTCAGGTTCAAGCATATGCCCeleraSNPIDhCV11665376SNP位置ゲノム5523SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストCTGCTCCCACCTTCCCACCCAGATCACCCTGGTGGATTCCATGGACCAGTGACCATCCTCATCTACTTGAATGTTCTGCTGCATCTGACACTGACAGTGAYATCCCTTGTCCTCCCTTGTTTACTGCCCTGGTCCTCCTCCTTCCCAGCCATCATCACCTTTGTGAGCTCTCTCCCTCTCTGCTCAGGCTTATGCCGAGGGCeleraSNPIDhCV11665377SNP位置ゲノム1105SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGYCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATTACTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCACCeleraSNPIDhCV11471275SNP位置ゲノム2595SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内コンテクストGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTCYCGGGGCGGGGCCAGGGAGGGGTGGAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGCeleraSNPIDhCV16063787SNP位置ゲノム5916SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストTTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCTTGTAGGCTCTTGAACTGGTCTCACTCAATCCCCATGAGGCCCARTACCATGGAACAGAGGGCAGGGAGGCTGAGGGCCAAGCAGAGGAGCACCTGTGCTCAGCAGGGCAAGGCATCACAGGGGCCAACATTGGTTTCCCTGCCCCeleraSNPIDhCV29386782SNP位置ゲノム2807SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストGCCACATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACYGGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCCCATAGAAATCCTGAATCeleraSNPIDhCV29386783SNP位置ゲノム5242SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型遺伝子内コンテクストAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCARTGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCCeleraSNPIDhCV15860406SNP位置ゲノム17023SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロン繰り返しUTR3コンテクストGAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACRCTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGCeleraSNPIDhCV29386784SNP位置ゲノム6040SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型UTR5コンテクストAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCRATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGCeleraSNPIDhCV29386785SNP位置ゲノム6067SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンUTR5コンテクストCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGRGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTACeleraSNPIDhCV15860407SNP位置ゲノム16834SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロンUTR3コンテクストTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAMGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTCeleraSNPIDhCV29386786SNP位置ゲノム6077SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSUTR5コンテクストAATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTAGCTATGTGATCTCCAAAAAAYACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAATGACAGACACATGCGAAGTCCeleraSNPIDhCV15860408SNP位置ゲノム16334SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルSNP型イントロン繰り返しコンテクストGTGCCTGGAGTCTTGGGCCTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCRGTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGCeleraSNPIDhCV29386787SNP位置ゲノム6692SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGARGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCeleraSNPIDhCV29386788SNP位置ゲノム6713SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号75Celera遺伝子hCG2029168208000027256712遺伝子記号SERPINA1タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー1A1AA1ATAATPIPI1α1抗トリプシンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCACCCCTGGTGATGCCCACCTTCCCCTCTCTCCAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGAGGACTTCCACGTGGACCAGGYGACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGCTGCTGATGAAATACCTGGGCCeleraSNPIDhCV1260328SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体20人のヨーロッパ人個体10人のアジア人および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号76Celera遺伝子hCG2029799206000043238910遺伝子記号PLGタンパク質名プラスミノーゲンCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号173350OMIM情報プラスミノーゲンPLGゲノム配列SNP情報コンテクストTACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTCCGCCTGTTGTCCTGCTTCCARATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGGTAAGAAATCTGTGGCTGGACATCTACACACTTGGACGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAAATCTCACTGATGCAGACeleraSNPIDhCV25614474SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス遺伝子番号77Celera遺伝子hCG2029801104000117735079遺伝子記号TCP1タンパク質名t複合体1CCT1CctaD6S230ECelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号100678OMIM情報アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2ACAT2ゲノム配列SNP情報コンテクストACTAAGATATAATTTCTAAAGATTCCTATGTATTACTCTTTTAGATGTTACTCTTACCTATAAATAGGTTGATGTTTAAACCACTATGATATACTCACCTYTTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGACAGAACTGCAACCTTGTCCTGCeleraSNPIDhCV1361979SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号79Celera遺伝子hCG2029888207000007208537遺伝子記号IGF2Rタンパク質名インスリン様成長因子2レセプターCD222CIMPRM6PRMPRICelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号147280OMIM情報インスリン様成長因子2レセプターIGF2Rゲノム配列SNP情報コンテクストACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATGTTGGCCAGCCCCGGGACGGASTGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGTCAGTCAAGGCCTCCGATGCTGTTGGCGTTTTTAATCTCCAGCAAGGACCTGACTTTCAGGGAGCTGCAGGAACATCCeleraSNPIDhCV2200985SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体nopopPR90SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号80Celera遺伝子hCG203053830000672395545遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCTGTTCAGATGACTGCAAGGACMAGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCCAGCGTCTTAGCGGGGCTTTACeleraSNPIDhCV1207994SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体コントロール個体全体CEPH全体ELY全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号81Celera遺伝子hCG203195330000669607613遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAAGACTTTGCTTCCCGAAGATASTCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGTGAGCATGAATGTCCCCTTCAGGGGTCCeleraSNPIDhCV3112686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号82Celera遺伝子hCG203300030000675545157遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号602930OMIM情報有糸分裂のカタストロフィーを予防2XENOPUSHOMOLOGOFXPMC2Hゲノム配列SNP情報コンテクストGTCTCCCAGTGACAACACCCGCCCCCCGCCCCACCGCCATCCCCCTCCTCTGCCTCCTCCTGGCCAGGCCTGCGAGAAGACCCAGCTGGAGTTCATGTCGSAACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTACCACACAGCCAAGGTGGGGCCeleraSNPIDhCV11571465SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体国立心血管センターにおける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者日本全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号83Celera遺伝子hCG203372930000669613932遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCTCCTCTAACATCACCGTGTACRGTGAGTCGACGTGTCCGGAGGTGGGACTGGTCTTGGGTAGTGGTGTGGGCAAGTGGCCAATGGCTCAGGAGAGTGGGGACCCTCAGTTTGCAAAGAATGGCeleraSNPIDhCV25473653SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスUTR5遺伝子番号84Celera遺伝子hCG2039388207000007219537遺伝子記号CPB1タンパク質名カルボキシペプチダーゼB1組織AG2SAGTR1AAGTR1BAT1AT1BAT2R1AT2R1AAT2R1BHAT1RPASPPCPBCelera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号106165OMIM情報アンジオテンシンレセプター1AGTR1ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCMTTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACeleraSNPIDhCV3187716SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体インド人北アイルランドフランススコットランドフランス人高血圧者テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人正常血圧者32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体CEPH全体PA128275074全体JBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンUTR3遺伝子番号85Celera遺伝子hCG2039416208000027133940遺伝子記号CR1タンパク質名補体成分3b4bレセプター1Knops血液型システムを含むC3BRCD35Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3HS染色体Chr1OMIM番号120620OMIM情報補体成分レセプター1CR1ゲノム配列SNP情報コンテクストTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTACCAGGAAACAGGAGTTTCTTTWCCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAATGGCAGATGGGGGCCCAAGCTCeleraSNPIDhCV25598589SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSNP型ミスセンスコンテクストTGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTTRTGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCCeleraSNPIDhCV25598594SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGMD母集団対立遺伝子,数nopopSNP型ミスセンス遺伝子番号86Celera遺伝子hCG203954930000668524474遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGARCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCCeleraSNPIDhCV9596963SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさCoriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストGGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGRCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGCeleraSNPIDhCV2188895SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人スコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者全体CEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号87Celera遺伝子hCG2039550208000027256732遺伝子記号SERPINA2タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー2ARGSATRPILCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACRAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGAAGACCGTGTTGTCCCCTGGTGTCGGCTGGCAGATTCeleraSNPIDhCV25640504SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスコンテクストTGCTGCTCCATGCCTTGATTCTCTTTCCTGCATGGCAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCYTAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGACeleraSNPIDhCV25640505SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス遺伝子番号88Celera遺伝子hCG2039647209000071820835遺伝子記号MC1Rタンパク質名メラノコルチン1レセプターMGC14337MSHRCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号155555OMIM情報メラノコルチン1レセプターMC1Rゲノム配列SNP情報コンテクストCTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCGYGGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGTCeleraSNPIDhCV11951095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数クイーンズランド、オーストラリア全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号91Celera遺伝子hCG2041081209000073582133遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号134830OMIM情報フィブリノーゲンBβポリペプチドFGBゲノム配列SNP情報コンテクストACATAATGTACAAAAATGTTGTCACATACAGAAGAGCAAAAATCTACGTATTGGGGACTATTGCTGTGGGAAGAAGGGCCTGATCTTCATACTCATCTTCYTCATTGAGTACCATGACCCCTTCCAATTCATCCATACTACACCATCATCTGTGCCATGCTTTGCCATGTCCCAGGTGTACTGTCCACCCCAGTAGTATCTCeleraSNPIDhCV7429784SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体JBIC対立遺伝子全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3遺伝子番号92Celera遺伝子hCG2042771207000009752078遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号155555OMIM情報メラノコルチン1レセプターMC1Rゲノム配列SNP情報コンテクストCTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACCACAGCATCGTGACCCTGCCGYGGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTGGCCGTCCTGCTGTGCCTCGTCeleraSNPIDhCV11951095SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数クイーンズランド、オーストラリア全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号93Celera遺伝子hCG204288230000054045390遺伝子記号WWOXタンパク質名WWドメイン含有酸化還元酵素D16S432EFORFRA16DHHCMA56PRO0128Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3V0染色体Chr16OMIM番号605131OMIM情報WWドメイン含有酸化還元酵素WWOXゲノム配列SNP情報コンテクストTGGGAAGTCAGAACTTGGTTGCTTCATGTCATATTTCCTATTTTTAAGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAACTGGACTTCAGTCGCCTCTCTSCAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCACCGTCGCCTCTCCCCACGCGGCeleraSNPIDhCV25654217SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSイントロンミスセンスコンテクストCCATAACACATTTACTGTAACTTGATACCATGAACTACACTTGCTGTTATTTATCATTTCTTTTTATTTTCTCTCATTGCAGCATAAAGCCAAGGTAGAARCAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGTGAGTGTTCCAGTGGAGGGTTATAGATCACeleraSNPIDhCV57888SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSイントロンミスセンスTFBS遺伝子番号95Celera遺伝子hCG2096079000075510514遺伝子記号NID2タンパク質名ナイドジェン2オステオナイドジェンCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVQK染色体Chr14OMIM番号605399OMIM情報ナイドジェン2NID2ゲノム配列SNP情報コンテクストATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCTTCGAAGTTACCCTGCTTCAGRTCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGGTGAGTGCATTAGAAAACTGGGTGCTAAGCeleraSNPIDhCV15876071SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス遺伝子番号96Celera遺伝子hCG21084145000147684229遺伝子記号SPATA7タンパク質名精子形成関連7HSD31HSD3Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGRATGGCAGCCGGAGAGGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTCGGGTCCGGGCAGCTGAGTGCCeleraSNPIDhCV2485037SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスUTR5SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型ミスセンスUTR5コンテクストGCATGTGCTGTTGATTACTTGAGGCGTTCCTCTCACCTTAATATGTGATGCGTTGATGTAACCAGTGTTGTTTTCTTTAGTTGGGACCAACTCCACTCTCRCATCATCATAAGGAAGAACATCTTGGAATCGATTTCTTTCTGCATTTTCAGGGAGTCGTGCTGTTGAGCACTCCCCATCAACTAGCCGTTTCTTAAGAATCeleraSNPIDhCV16182835SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスナンセンス変異TFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスナンセンス変異TFBS遺伝子番号97Celera遺伝子hCG2110830000672735592遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603734OMIM情報インターフェロン制御因子3IRF3ゲノム配列SNP情報コンテクストCACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGATTTCCAGGGCCCTGGGGAGASCTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGATCACTTGTGCGTGTCTGGTGCeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体CEPH全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号98Celera遺伝子hCG21122116000144866432遺伝子記号BCL2L12タンパク質名BCL2様12Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号603734OMIM情報インターフェロン制御因子3IRF3ゲノム配列SNP情報コンテクストCACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACACCATGAGGAGCGAGGGCTCAGSTCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGTGGGTGGCTGTTGGAAATGTGCeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体CEPH全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号99Celera遺伝子hCG2163563000132574637遺伝子記号APOBEC1タンパク質名アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1BEDPCDAR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W234染色体Chr12OMIM番号600130OMIM情報アポリポタンパク質BmRNA編集酵素触媒ポリペプチド1APOBEC1ゲノム配列SNP情報コンテクストGCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAAAGAGATTTTCACCCATCCATSAGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCACCCTGGTGTGACTCTAGTGACeleraSNPIDhCV15757745SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号100Celera遺伝子hCG21784104000117760833遺伝子記号LAMA2タンパク質名ラミニンα2メロシン適応性筋ジストロフィーLAMMCelera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号156225OMIM情報ラミニンα2LAMA2ゲノム配列SNP情報コンテクストTGAGAGGGGTGAAGGGTGGCAGGAAAGAATTTGATTTCCAACTGTATTGAATCAGATGTGACTTATACTTGTTTATTTTTAATATTTTATCAGCATCTTTRCAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTTGGGGGTGCTCCACCTGAATTCeleraSNPIDhCV16047108SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスUTR3コンテクストAATGATTATGCATCTTCTGTCTTGTAGCTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGAAGAGGAAGAAGATACAGAACRTGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGTAGAGTACTGAGAGCATGTTCACCCGTGTTACTTCCTGATGTTACTTAAGGTTACCAGTACTGTATTTTTTCeleraSNPIDhCV25990513SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSミスセンスコンテクストAGACGAACCTGTGGTTCTGCCAGGGAATCTCTAAAGCTAAGCCATAAATGAGACTTCTGTTTAATCTTCAATAACCACTTGCTGTTGCAGGCCTATTATGYAATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATCeleraSNPIDhCV1819516SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3SNP供給源CeleraHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3遺伝子番号101Celera遺伝子hCG2213665000099360834遺伝子記号APOEタンパク質名アポリポタンパク質ECelera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号107741OMIM情報アポリポタンパク質EAPOEゲノム配列SNP情報コンテクストGGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTGYGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGCeleraSNPIDhCV3084793SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体アメリカ系白人全体MECOE1MECOE2MECOE3MECOE4全体SNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストCCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTGKATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGGCeleraSNPIDhCV905013SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人患者カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人白人コントロールスコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人AD患者全体TSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型遺伝子内遺伝子番号102Celera遺伝子hCG2215983000099411475遺伝子記号PDGFRAタンパク質名血小板由来成長因子レセプターαポリペプチドCD140APDGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号173490OMIM情報血小板由来成長因子レセプターαPDGFRAゲノム配列SNP情報コンテクストTTGGCCCTATACTTAGGCCCTTTTTCTCTCTAGATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAAACATCATCACGGAGATCCACYCCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAGAATCTCCTTGGAGCTGAGAACeleraSNPIDhCV22271841SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンス変異hmCS遺伝子番号103Celera遺伝子hCG2232167000129208286遺伝子記号TGFB1タンパク質名形質転換成長因子β1CamuratiEngelmann病CEDDPD1TGFBCelera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号190180OMIM情報形質転換成長因子β1TGFB1ゲノム配列SNP情報コンテクストTCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCTGCCTCCTGACCCTTCCATCCYTCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGTTTCCCAGCCTGACTCTCCTTCeleraSNPIDhCV8708473SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体コントロール白人UKコーカソイドアイルランド人およびフランス人AD症例白人後期発症全体TSC42ATSC42CTSC42AA全体0E0E1CEPH全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1アメリカ系白人全体SNP型遺伝子内コンテクストCAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCCCTCCGGGCTGCGGCTGCTGCYGCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCGACATGGAGCTGGTGAAGCGGCeleraSNPIDhCV22272997SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンス繰り返しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンス繰り返しSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数utchUKコーカソイドアイルランド人およびフランス人全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P10E0E1SNP型hmCSミスセンス繰り返し遺伝子番号104Celera遺伝子hCG2233183000099478487遺伝子記号SERPINA10タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードAα1抗プロテアーゼ抗トリプシンメンバー10CENTERINPZIZPICelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCCGCAACCTGGAACTGGGCCTCWCACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGATACAGAGTGCGTGCCTATGAACeleraSNPIDhCV1260411SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストGTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGGAGGCCAGCGAGGAGAAGGCCRGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGCGAAAGATCTCCATGAGGCACeleraSNPIDhCV7586197SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスTFBSコンテクストGGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTGYGAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTGGGGGCCACAGGGCCGACTGACeleraSNPIDhCV15943710SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSナンセンス変異TFBS遺伝子番号105Celera遺伝子hCG22372145000147333355遺伝子記号SSTR4タンパク質名ソマトスタチンレセプター4Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8PD染色体Chr20OMIM番号182454OMIM情報ソマトスタチンレセプター4SSTR4ゲノム配列SNP情報コンテクストAGTCAAGGTGGAGCCGGGCGTCGGGCTGGGCGGGGGCTCGCCAGAGCCGCTGTCGCCACCGTCCACCTTGCCGGAGTCACAGTCGGTGCCAATGTGGCGGRCAAGGGCCGAGTCGGGCCCGCAGATGCACTCGAAGGTACCGGGGAGGTTGTGGCACACCCCGGAGCAGAAGCCGCCGTTTTCGCACTCGTCGATGTCCGTCeleraSNPIDhCV2531431SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopnopopSNP型hmCSイントロンミスセンスTFBS遺伝子番号106Celera遺伝子hCG22650208000027765687遺伝子記号QSCN6タンパク質名キエスシンQ6Q6Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号603120OMIM情報キエスシンQ6QSCN6ゲノム配列SNP情報コンテクストAGAATTGTCTCTTGCAGGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGAAAAGGGAGGCTCCTACCTGGSTAGAGAGGTGAGCTGCCCTGAAGTTCCCTGCAATTCTTGGATAGCCATGGAGAGAGAGCCCCAGTTTGGGAGCAGGGCTTTTCCTGCCAATTCTAGGGTCCeleraSNPIDhCV25761292SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号108Celera遺伝子hCG2287530000672753482遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VT9V染色体Chr6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTGGCACGCAGTACTTGCTTAGGRTGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCAGTAAGTCATACTTGCTCTTATTCACTAAAGAAATAAAGGTGGCCAGGTAGTGGGGGCeleraSNPIDhCV16190893SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子CEPH全体SNP型hmCSミスセンスUTR5遺伝子番号109Celera遺伝子hCG2293130000674319132遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号147910OMIM情報カリクレイン1KLK1ゲノム配列SNP情報コンテクストCCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACCSAGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACTGTGTAGCCCAAGGCGGGGATCeleraSNPIDhCV8705506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HYP3全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号110Celera遺伝子hCG2322730000662109062遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VW1T染色体Chr11OMIM番号600925OMIM情報タンパク質チロシンホスファターゼレセプター型JPTPRJゲノム配列SNP情報コンテクストGGAGAAGAAATCTCTCTGCCATCACTTTCTTATGATTCTCCTTCTGTGTACCTTTCTTAGCTGGTCACCCTTCTGCAGATGTCCTGAAATACACGTATGASGATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTCTGAAGTTTTGAAATATGAAACeleraSNPIDhCV25943544SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストGCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCCATCCTCCGGCCAGCAGTCCCRAGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCACAGAAGGACAGCCCCAGGCCCeleraSNPIDhCV8895373SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号111Celera遺伝子hCG2347530000662138967遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1ET染色体Chr10OMIM番号600448OMIM情報プロテインキナーゼCθ形態PRKCQゲノム配列SNP情報コンテクストTTTGTCATCCAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTCCATCAAAAATGAAGCAAGGCYGCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGGTAGCTGTCCTGATCAGCAGTCTAATCACTGTCAGTCATTAATCTCAATTAACCCTAACCTAATGCCCTTGCeleraSNPIDhCV15954277SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号112Celera遺伝子hCG2355730000672836692遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号193002OMIM情報溶質キャリアファミリー18メンバー1SLC18A1ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAATCTTTGTGGACAAAGGCACACACACRCACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAACeleraSNPIDhCV8804625SNP位置ゲノム6005SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人12人アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ由来不明研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体SC12ASC12CSC12AASC95C全体SNP型UTR5コンテクストTTTTTTTTTAGCGTTAAATCGAAAGTTCCCTAGTTAATTCCCACAATTAGGAGGGGCCCACCAGTTCCACAAATAGGAAATCTCTGCACTGCTCTTGCTCRTAAAGTGTATTTGCTTTTTCATAAATTGCTTATGTTCTTTGAGCCACCAATGGTTTAATGTCAGAATAATATAGATCATTAGAGCCTCTCAAGATCCCACCeleraSNPIDhCV8804626SNP位置ゲノム5416SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型遺伝子内コンテクストGTGCCTACTGTGTGCCAGGCACTCTTCTAAGTGTTTATTGTTCATTTATTTTCTCGAATCTTCACAAGAATGCTCTAAGTCAGCAAATGGAAGTACTAAGMAATCAGGTAGTGTGTCTAAAGTCTCACAGCTAAGTGAA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P型イントロンコンテクストTTTTGAACTCCTGGGCTCCAGCAATCCTGCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTCCAGGCATGAGCAACTGCACCTGGCACCCCTCCTGTTTTCTGTYTGCTCTGGCTGAAGGCCTCCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCeleraSNPIDhCV1662696SNP位置ゲノム126497SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストAATGAGGTTGGTGAGTTCAAAAAACAGAAAACAAAACAAAACAAACAAGCAAACAAAAAAACCAGTGTGCTGGAATGAAATAGACAGAAAAGGACTAGTGYGTGAGTAGGTGATCAGACAACTAGAACCTAATAGGCCAAGATAAGAAGTTGGACCGAGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCACeleraSNPIDhCV11467517SNP位置ゲノム4343SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCRCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCeleraSNPIDhCV1662697SNP位置ゲノム126680SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しTFBSコンテクストTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGYCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGTGCCCAGCCTGGAGGCTCeleraSNPIDhCV1662698SNP位置ゲノム126737SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストATCATATAATATGTGGCCTTTTTTATCTGACATCTTTCACTTTGTATCATGTTTCGGAGTTCATCCACGTTGTAGGTGTATCAGTTCTTAATTCCTTTTTRTGACTACATCACAGCTCTGTTGTATGGATAGGCCACATTGGTTTATCATTTCACCAGTGGATGGACATTTGGATTGTTTCTGCTTATTGGCTACTGTGAACeleraSNPIDhCV11467446SNP位置ゲノム109746SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストAGGCTTTCTTCAGATGTTGGCAGTCCCCTGGTTGGAAGAGTGAGGCCCAGCAAGGCTGACTGGAAGCCCTGAGCACATGCATGGAGCCTGTGGGCCCCGCRGGTCTCTGACAGCAATCTGGCTGGGCTGCTGGGTGGGGAGTCGTTGCTTTTAGCCTTCCAGGGCCCGCTGAGTCCTTGCCATGCATCCCCCACTTTCCAGCeleraSNPIDhCV1662699SNP位置ゲノム127238SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCTTTATATTTTTCCTTTTAAGTTACAACCCGCATAACATAAAATTTCAGCCTTCTACAGTGTGCAGCTCAGTGGCTTTAGCATCAGTTAGCAGCAGTTAGYACCATCCAATTCCAGAGGGTTCCCATCACTCCAAAACAGAGAGAACACCCTTACCCATTAGCAGTCACTTCCTGTTCTCACAGAACCAGCCCCTCCGCCCCeleraSNPIDhCV11467447SNP位置ゲノム109478SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCCAGGGAGAAATAAACAGGTGAGTACTCATGATCTTAACACGTGTTAACTTCTTGGCACATTCCTCATGGATTTTTAAAATTAGAAATCCTCATCTGCTTRGAAAGTTTATGCTCAGAGAAAGCCGGGCACGACTTTCTCTGCCCAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCTGATCACGAGGCeleraSNPIDhCV25754282SNP位置ゲノム50280SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンコンテクストTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCAGCCTAGGCAGCGTAGTGAGAYCCCGTCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACeleraSNPIDhCV29538110SNP位置ゲノム116819SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストATAGACTTATGTTTTATAAGCTTCCACTTCTATGACTAAGGAGTTGGCCTACTGGAACATTCACTTTTTTCATTCCACTGTTGTGTATTACTTTTACTTGRAAAAGAAGCTATTATCATTCCTACTTCCTTGAAAGGTTAGTAGGAGTGATGCCAAGCACTTCTGAATCCTAACTGTGGACAAGTCAGTGATTTCAATGGACeleraSNPIDhCV1883541SNP位置ゲノム51594SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンコンテクストCGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCCTCCTTATTTTCAGCGAAAGGMAAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTCAGAACTGGCATTATTTCCAACeleraSNPIDhCV25751017SNP位置ゲノム88550SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストATTACAGCATTTCAAATAAAAATGGTGTTTTGTGAAAAAAGCAGCTGGCTCAGCTCATAGCTGCAACAGTTGCACAAGTGGTTTCCTTGAGAGAACCACTRAGTGTATTTCAGTGTGCAGCAGAAGGGAGAATACAAAAGTACCTATCCTCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACeleraSNPIDhCV1883546SNP位置ゲノム55497SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTACTCCTCTCACCCAGGCTGGTGCACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCTTTGACTTCCCAGGTTCAGGTGATTCYCCCACCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCACACCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTGTATTTTTATAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGCACeleraSNPIDhCV26351660SNP位置ゲノム54976SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しTFBSコンテクストGCAGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATATWTATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTCeleraSNPIDhCV26351661SNP位置ゲノム56123SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストAGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATATATWTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCeleraSNPIDhCV26351662SNP位置ゲノム56125SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATATATAATGTATATATATATATWTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCeleraSNPIDhCV26351663SNP位置ゲノム56127SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTGARCTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGGACeleraSNPIDhCV25750076SNP位置ゲノム74744SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異コンテクストCTG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CCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCAGGGTGCAGGCGTGCCCCATCCeleraSNPIDhCV25610470SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号124Celera遺伝子hCG2815383000099552437遺伝子記号ABOタンパク質名ABO血液型トランスフェラーゼAα13NアセチルガカクトサミニルトランスフェラーゼトランスフェラーゼBα13ガラクトシルトランスフェラーゼCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1V9染色体Chr9OMIM番号110300OMIM情報ABO血液型ABOゲノム配列SNP情報コンテクストGGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGTGCGTGGACGTGGACATGGAGWTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGCeleraSNPIDhCV25610819SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスコンテクストCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGRTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAGAGCCACCTGAACAAGTACCTCeleraSNPIDhCV25610774SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスコンテクストCGCTGCTGGCCGCACCATGCACTTTTTGGAGGAAGGGACCAACAGGCAGTCTTCGTTCTGTGTCCTGAGTCTTGGCACACTTCCTTTCTGCAGTTACGGGKTCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGGTGAGTGCAGGGAAGAGCAGGTGGAGCATCCATGCTGGCCGGGGTGCTGGCCeleraSNPIDhCV8784787SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopCEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体SNP型ミスセンス遺伝子番号125Celera遺伝子hCG28286105000095105244遺伝子記号NOS2Aタンパク質名酸化窒素合成酵素2A誘導性血球HEPNOSINOSNOSNOS2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VS61染色体Chr17OMIM番号163730OMIM情報酸化窒素合成酵素2ANOS2Aゲノム配列SNP情報コンテクストAGCTGTGGCCAGGTTTCCAGAAGAAAGGAAAAAACAGTGTTTTTATTCATCCTGGCTTGAGAACTCTGTCATTCCCTCTCTTTCTAGAAACTGAAGAAATYGCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTAAAGCTTTTTCCGTTGTCCTACTCCTAGCCCTGCCCTGTGGACCCAAAGTCTGGGTTCAGGGCeleraSNPIDhCV11889257SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号126Celera遺伝子hCG2847667000129466007遺伝子記号ICAM1タンパク質名細胞間接着分子1ヒトライノウイルスレセプターBB2CD54Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号147840OMIM情報細胞間接着分子1ICAM1ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGACRGGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGCCeleraSNPIDhCV8726331SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族北アイルランドフランススコットランド白人全体P全体SNP型ミスセンスコンテクストCACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGCRAGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTCCeleraSNPIDhCV8726337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP3全体P全体SNP型ミスセンス遺伝子番号127Celera遺伝子hCG2871330000675559331遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAACTCAGAGCAAAGACAGGATGTGTAGGAGACAGGAAGGCCTGAATATCCCCCGTTTCTGGCTCCCCCAGGCTCTGGCAGTCGGGACACTGCCCTCATCGYGGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACCTCAAGGACAGGTGAACGCCACeleraSNPIDhCV12114319SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンスUTR3コンテクストCGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCGRGTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGGCeleraSNPIDhCV25613493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号128Celera遺伝子hCG2929966000115763904遺伝子記号CCL11タンパク質名ケモカインCCモチーフリガンド11MGC22554SCYA11Celera遺伝子軸GAx5YUV32W0LL染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTGCCTTCAGCCCCCAGGGGCTCRCTGGGCCAGGTAAGCCCCCCAACTCCTTACAGGAAAGGTAAGGTAACCACCTCCAGAGCTACTAGGTCAGCAAGAATCTTTACAGACTCACTGCAAATTCCeleraSNPIDhCV7449808SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスTFBS遺伝子番号129Celera遺伝子hCG2999130000608579860遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W8B1染色体Chr13OMIM番号182135OMIM情報5ヒドロトリプトアミンセロトニンレセプター2AHTR2Aゲノム配列SNP情報コンテクストCTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAATGGTTGCTCTAGGAAAGCAGYATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGCAACTGTGGAAGGCACACTGACeleraSNPIDhCV11696920SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数30人のヨーロッパ人個体14人のアジア人10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人白人サンプルCoriell変異パネルCEPH個体非関連全体WIAFCSNPPCEPH全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号130Celera遺伝子hCG3144030000672755513遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VTAS染色体Chr17OMIM番号602391OMIM情報ホスファチジルエタノールアミンNメチルトランスフェラーゼPEMTゲノム配列SNP情報コンテクストTTGTTCTCTGCTCACGGTTTAGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACCTGGCCTGCTACTCTCTAAGCVTCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGGTAAGCACAGCTCTCTCACTGGGGAGCCACAACCCCTGGGCTAGCGGGAGGGCCGCTACTGGTCeleraSNPIDhCV7443062SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数アジア人対立遺伝子頻度パネル42サンプル;10人の中国人および32人の日本人Aからの22サンプルを含むA研究された染色体の数を示す集団の大きさアジア人12人Corielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ由来不明研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人12人CEPHUTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA6男性6女性研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体TSC42ASC12ATSC42CTSC42AASC12CSC12AASC95C全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンス遺伝子番号131Celera遺伝子hCG3157284000314791301遺伝子記号KDRタンパク質名キナーゼ挿入ドメインレセプターIII型レセプターチロシンキナーゼFLK1VEGFRVEGFR2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W7K2染色体Chr4OMIM番号191306OMIM情報キナーゼ挿入ドメインレセプターKDRゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTTTTCAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGAGCACCTTAACTATAGATGGTRTAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGGGTCCATGGTAAGCTATGGTCCeleraSNPIDhCV22271999SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号132Celera遺伝子hCG3158884000313645322遺伝子記号TNFRSF10Aタンパク質名腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリーメンバー10aAPO2Apo2DR4MGC9365TRAILR1TRAILR1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUUD染色体Chr8OMIM番号603611OMIM情報腫瘍壊死因子レセプタースーパーファミリーメンバー10ATNFRSF10Aゲノム配列SNP情報コンテクストGAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGAGATGTGCCGGAAGTGCAGCASAGGGTGAGACAACAGCCAAGGGGCTCCCAGCAGCCTCAAAGAAACCACAGAAGCAAGAACCCTAAAAAGACCCGAGTCTCCTTGTACCCGTATCTATCAGCeleraSNPIDhCV11852251SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型ミスセンスコンテクストAAAGAAGAGTTTCCTAGCCACCGCCACGATCCTCTGGGAACTCTGTGGCAATTCATTCATTGGCTTTTCTCTCCCTTCCCAGGATCTCATAGATCAGAACRTCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTACAGCTTGTAAATCAGGTACACeleraSNPIDhCV12102850SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型ミスセンスコンテクストTTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAGGATGGAAGAGAGACATGCAARAGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGGAGTGAAAGACTCTTTTTACCCeleraSNPIDhCV15852235SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型ミスセンス遺伝子番号133Celera遺伝子hCG32197146000220283152遺伝子記号KLタンパク質名klothoCelera遺伝子軸GAx5YUV32W8B1染色体Chr13OMIM番号604824OMIM情報KLOTHOKLゲノム配列SNP情報コンテクストTTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAACTTTTGGACCCTCACATGAARTTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTATTGTGGAAAATGGCTGGTTTGCeleraSNPIDhCV2983035SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSサイレント変異TFBSSNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSサイレント変異TFBS遺伝子番号134Celera遺伝子hCG32386145000147654855遺伝子記号COL11A1タンパク質名コラーゲンタイプXIα1COLL6STL2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY6P染色体Chr1OMIM番号120280OMIM情報コラーゲンタイプXIα1COL11A1ゲノム配列SNP情報コンテクストACCTATTTAATTGCCTCTTCTTTATTTATGTCCTCTCTCTTCTTTCTAACAGGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTGGTCTTCCAGGGCCTCCTGGGYCTCCAGTAAGTATATGTTAACAAGAGTGATGTTCTGACAGTTTGCATCTGGAAGCTGCCAATGATTTCTCTGAACTTATAAGATAGACAAAAAGCACATTCeleraSNPIDhCV8400671SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号135Celera遺伝子hCG3270330000675561296遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATGCCCCCTCTGAGGCCTGAGAARTTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGAAATGAGGAATCAGGACTATCCeleraSNPIDhCV8718197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号136Celera遺伝子hCG3270766000115711449遺伝子記号CXCL16タンパク質名ケモカインCXCモチーフリガンド16CXCLG16SRPSOXSRPSOXCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGATAGTCCTGATTCCTCATTTCTTTCCTTTCCAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTTACTTCCTACCAGCCCCCCAAYTTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGCGCCCCACCCTCCCAGTAGGACeleraSNPIDhCV8718197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号137Celera遺伝子hCG3304884000314084586遺伝子記号HDLBPタンパク質名高密度リポタンパク質結合タンパク質ビギリンHBPVGLCelera遺伝子軸GAx5YUV32VWPT染色体Chr2OMIM番号142695OMIM情報高密度リポタンパク質結合タンパク質HDLBPゲノム配列SNP情報コンテクストTCTGTTTTAGCTATCTCTTTGGTTTTGGTGTGGTAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGAGGGCCCTACAGAGGATGTCARTGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGGTAAGGTACCCCTTGGAATGTTGTGTGTGCTGGTGACAAGGGAGGCTCTGAGTTGGGCATCeleraSNPIDhCV22274624SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数CEPH全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異遺伝子番号138Celera遺伝子hCG3320368000102202487遺伝子記号ITGAEタンパク質名インテグリンαE抗原CD103ヒト粘膜リンパ球抗原1αポリペプチドCD103HUMINAECelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号604682OMIM情報インテグリンαEITGAEゲノム配列SNP情報コンテクストTGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTATGAACTAACACTCTTATTCCTAGTTCCAATGAAAGAYGGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAGTGAGTACTCCCAAGAGGCCAGCAGCGGTGTGACTCCeleraSNPIDhCV1243283SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号139Celera遺伝子hCG3339530000676073403遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号602600OMIM情報低密度リポタンパク質レセプター関連タンパク質8LRP8ゲノム配列SNP情報コンテクストTAATACCTGTTAAAGTAACGTAAGTCTGTGATTTGTCAATACTAAATAAATAGTAACTCTTATGGATCTAATGATGAATTCTTTGGTTTGTCTCCCCAGCRAGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCATGCACTACACTCTGGATGGTGCeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBS遺伝子番号140Celera遺伝子hCG33721146000219433902遺伝子記号SERPINB2タンパク質名セリンまたはシステインプロテナーゼインヒビター,クレードBオブアルブミンメンバー2HsT1201PAIPAI2PLANH2Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUQQ染色体Chr18OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATATATAAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTGCAATCAATGCATCCACAGGGRATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGTAAGTGAAACCTGTAATTGAAATGGCTGGATCCCAAACAACeleraSNPIDhCV8931357SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopCEPH全体WIAFCSNPP全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号141Celera遺伝子hCG3403130000662063270遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx54KRFTF0F9染色体Chr6OMIM番号100678OMIM情報アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ2ACAT2ゲノム配列SNP情報コンテクストCAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACCAGTTTTGGTGTCAACTAGAARAGGTGAGTATATCATAGTGGTTTAAACATCAACCTATTTATAGGTAAGAGTAACATCTAAAAGAGTAATACATAGGAATCTTTAGAAATTATATCTTAGTCeleraSNPIDhCV1361979SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号142Celera遺伝子hCG3460530000675612483遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5TR染色体Chr2OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTGTGTGCTATTTTAATTAATTGCTGTTTCTGTGGTGGTGGGTCAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTCCTAAAAGATCTTTTTTCCCCYAAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGATTTTTTTGTCCTTGAGAACCCeleraSNPIDhCV25615626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスナンセンス変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンミスセンスナンセンス変異遺伝子番号143Celera遺伝子hCG36798146000219439768遺伝子記号KCNMB1タンパク質名カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネルサブファミリーMβメンバー1KVCAβSLOβhsloβCelera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号603951OMIM情報カリウムチャネルカルシウム活性化高伝導性サブファミリ1KCNMB1ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTTCTTTACTCCATATCAAGCCCTTGGCTAAGAAATGGGGATTTCCAAGCCCACAGCTGCTCTTGTTTCTCCCCACAGTGCTCCTACATCCCAGGCAGCSTGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTCTCCGCACCTCGGGGGAACGACeleraSNPIDhCV3026206SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopJBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号144Celera遺伝子hCG3686030000676100238遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W88E染色体Chr5OMIM番号602568OMIM情報メチオニン合成還元酵素MTRRゲノム配列SNP情報コンテクストGTACTCAACCACTGAGTGTACAATTCTAATTCTCAGACTTTTTCAGCTTGACAACCTTTTAGTGATCCATTATATATTATATTTCAGAAAAGAGCTCAGAYATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCAGCAAAGTATGTGCAAGACAACeleraSNPIDhCV7580070SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号145Celera遺伝子hCG3687930000662136326遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601604OMIM情報インターロイキン12レセプター,β1IL12RB1ゲノム配列SNP情報コンテクストTCGATGCGTCTCTCCCCTCTCCTTCCAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTGGCCAGCCCGGGCTCAGAGCAYGACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGGATCCGGCTGGAATGGGTAATCeleraSNPIDhCV795442SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスTFBSSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopnopopSC12ASC12CSC12AACEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスTFBS遺伝子番号146Celera遺伝子hCG3704430000669838259遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAGCGCGTGCGCGCAACGGGGACSACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGGGTGCTGTCGCCACGGGAGGTCeleraSNPIDhCV7494810SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンスサイレント変異コンテクストGCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCCCGGGACCCTCAGAGTTGCACWCCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAAGATTCGAACACCGACCTCGTCeleraSNPIDhCV7494817SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスサイレント変異遺伝子番号147Celera遺伝子hCG37088104000117478507遺伝子記号SELLタンパク質名セレクチンLリンパ球接着分子1CD62LLAM1LAM1LECAM1LNHRLSELLYAM1Leu8Lyam1PLNHRTQ1hLHRcCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号153240OMIM情報セレクチンLSELLゲノム配列SNP情報コンテクストAGCAAATTGCTATATTAAGTTTAATGGTTCACTGATTTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTGTGTTGGAAACTGCTAAGCTTYCTTGAGACAGCAAGAGGAGTCAGCCTGGTCCCTGATTTCAGGAAAATTATTACCTAGCTGGGGAGTTAAGACAGGAATATAGAAAGAAAAAAATCAGAAACeleraSNPIDhCV30072958SNP位置ゲノム23467SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストAGTGTCCTATTTATCATTGCATCTTTGGGATCCACAAAATGCCTGTATATATGAGGCACTTGCTTGTGAGCCTGAATTGAATTGGACAATTTAATTTTTTWAAAAAGCAATGTTTGTAAACAATAAAGAATTAAAA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個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPH全体JBIC対立遺伝子全体HYP3全体PA129964589全体SNP型hmCSミスセンス繰り返しサイレント変異遺伝子番号169Celera遺伝子hCG4133484000315052642遺伝子記号APOC3タンパク質名アポリポタンパク質CIIICelera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号107720OMIM情報アポリポタンパク質CIIIAPOC3ゲノム配列SNP情報コンテクストGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCSAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCCeleraSNPIDhCV8907537SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体JBIC対立遺伝子全体CEPH全体PA129964589全体HYP3全体SNP型UTR3遺伝子番号170Celera遺伝子hCG41406145000146587103遺伝子記号IL9タンパク質名インターロイキン9HP40IL9P40Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号146931OMIM情報インターロイキン9IL9ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTCTGGGGCTGCTTGGCTCTACATCATTTGAGTCACTCTGTCCTTATCAACTTTCATCCCCACAGTATTTTTCCTGTGAACAGCCATGCAACCAAACCAYGGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGATATGAAGATGAAATATTATTCeleraSNPIDhCV3275199SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号171Celera遺伝子hCG4154130000672782994遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VU5C染色体Chr22OMIM番号600481OMIM情報ステロール制御エレメント結合転写因子2SREBF2ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTCTTTTCTTCCTAGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTTATGAGCCCCCCACTCTCCAGSAGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTAAGCACCTGCGGGTGGCCCACAGTCTCAGGGTGCTCAGTTCAGGTCTTCACAGTGCTTTTGCCCCAGGGGTCCCeleraSNPIDhCV16170982SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号173Celera遺伝子hCG4167784000314859725遺伝子記号MTHFD1タンパク質名メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼメテニルテトラヒドロフレートシクロヒドロラーゼホルミルテトラヒドロフレートMTHFCMTHFDCelera遺伝子軸GAx5YUV32W0QP染色体Chr14OMIM番号172460OMIM情報メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ1MTHFD1ゲノム配列SNP情報コンテクストCAGCTCACGGTGTCCTGGTTTCCACAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAATTCCTCCATCATTGCAGACCRGATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGGTTAGTGTTTTTTGCAAAACCAGTGAATAGACTGTATGTTTCTTTTAACATCAGGGGAATTGCeleraSNPIDhCV1376137SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人日本人アフリカ人全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号174Celera遺伝子hCG4176730000662122155遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号601033OMIM情報ラミニンα5LAMA5ゲノム配列SNP情報コンテクストCTCACGCCTGTCGTGTTCAGCCGCTTGAGGTCCACATACTTGCCCAGGGCCTTGATGCCTTTGACGCAGCCACGGACTGAGCCTCCGGTGGGGAAGAGCCRTCGCAGGCTGTGGGGAAGCGGGGATGCGGGTCAGGGCGCCACCTCCAAGCCCAGCCTACCGCCCCAACAGCCTGGCCTCGGAGCCCCAGCTGCGCACAGTCeleraSNPIDhCV25629492SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンス遺伝子番号175Celera遺伝子hCG4177430000674472663遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYHA染色体Chr20OMIM番号601033OMIM情報ラミニンα5LAMA5ゲノム配列SNP情報コンテクストACTGTGCGCAGCTGGGGCTCCGAGGCCAGGCTGTTGGGGCGGTAGGCTGGGCTTGGAGGTGGCGCCCTGACCCGCATCCCCGCTTCCCCACAGCCTGCGAYGGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGGCTGAACACGACAGGCGTGAGCeleraSNPIDhCV25629492SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型hmCSミスセンス遺伝子番号176Celera遺伝子hCG4182130000023645402遺伝子記号ACEタンパク質名アンジオテンシンI転換酵素ペプチジルジペプチダーゼA1ACE1CD143DCPDCP1MGC26566Celera遺伝子軸GAx5YUV32W3KM染色体Chr17OMIM番号106180OMIM情報アンジオテンシンI転換酵素ACEゲノム配列SNP情報コンテクストTGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTGGTCCCCAGCCAGGAGGCAYCCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCCCACCAGACATCAGCCCAGAGCeleraSNPIDhCV11942529SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンミスセンス推定UTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Harareジンバブエ由来の80染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさHarareジンバブエ由来のアフリカ人全体CEPHHYP1全体SNP型hmCSイントロンミスセンス推定UTR5遺伝子番号177Celera遺伝子hCG4368130000035144826遺伝子記号LTAタンパク質名リンホトキシンαTNFスーパーファミリーメンバー1LTTNFBTNFSF1Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号153440OMIM情報リンホトキシンαLTAゲノム配列SNP情報コンテクストGGCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCTCACACCCCAGCTGCTCAACYACCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCCCCTGACCCGACTCCCTTTCCCeleraSNPIDhCV26779012SNP位置ゲノム5936SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型遺伝子内SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURP全体PR90SNP型遺伝子内コンテクストCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCCACCCCTCTCCCCCAACTTCCCCCACGCTAAAAAAAACAGAGGGAGCCCACTCCTATGCCTCCCCCTGCCAYCCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGATCCAGACCCCTGATCTCCCACCCCCATCCCCTATGGCTCTTCCTAGCeleraSNPIDhCV31593632SNP位置ゲノム7126SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型イントロンコンテクストAATTCTGGCTTCCTTCAACCAGTTTCCAGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGGACAATAAAGAACAAGGAACCRAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGAGCAACCTGGGCAACeleraSNPIDhCV27452264SNP位置ゲノム12931SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルSNP型遺伝子内コンテクストCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTMGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATGGAGAAGAAACCGACeleraSNPIDhCV31593633SNP位置ゲノム9263SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型遺伝子内コンテクストGAACAAGGAACCGAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGARCAACCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCCCeleraSNPIDhCV26779014SNP位置ゲノム13019SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPR90PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型遺伝子内コンテクストAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCRCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGATACTCAGAACGTCATGGCCAGGTGGGATGTGGGATGACAGACAGAGAGGACAGGCeleraSNPIDhCV31593634SNP位置ゲノム10864SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストGTCTCCTACCAGACCAAGGTCAACCTCCTCTCTGCCATCAAGAGCCCCTGCCAGAGGGAGACCCCAGAGGGGGCTGAGGCCAAGCCCTGGTATGAGCCCAWCTATCTGGGAGGGGTCTTCCAGCTGGAGAAGGGTGACCGACTCAGCGCTGAGATCAATCGGCCCGACTATCTCGACTTTGCCGAGTCTGGGCAGGTCTACCeleraSNPIDhCV31593635SNP位置ゲノム11362SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数P全体SNP型hmCSミスセンスコンテクストAATTCAAACTGGGGCCTCCAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCCTTTGGTTCTGGCCAGAATGCYGCAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCCeleraSNPIDhCV31593636SNP位置ゲノム11800SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数P全体SNP型UTR3コンテクストGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCMCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACCeleraSNPIDhCV11918222SNP位置ゲノム8645SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1PGAアフリカ人パネルPGAEURP全体P全体SNP型遺伝子内コンテクストTAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCCYTTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTTCAGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTTCeleraSNPIDhCV31593638SNP位置ゲノム13961SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型遺伝子内コンテクストGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAAYGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGCeleraSNPIDhCV11918223SNP位置ゲノム8651SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人スコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者スコットランド人日本人TokyoandSeiwa北アイルランドフランススコットランドHISP1PAC1CAUC1AFR1P1P全体P全体SNP型遺伝子内コンテクストCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCCCTTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTTYAGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTTCAGGCAGCTCTAGGGGGAGAAGTGCGGCeleraSNPIDhCV31593639SNP位置ゲノム13988SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型遺伝子内コンテクストTCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAAACRTGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCTCACeleraSNPIDhCV11918224SNP位置ゲノム9996SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopPGAアフリカ人パネルPGAEURP全体JBIC対立遺伝子全体PR90HISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型イントロン繰り返しコンテクストGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCGTAGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCAGGCAAGRCTCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGCGAGGCTAAGGTGCAAGGATTGCCTGAGGCCAAGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCCeleraSNPIDhCV30121071SNP位置ゲノム153SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCARCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTTCeleraSNPIDhCV30480933SNP位置ゲノム6311SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型イントロンUTR5コンテクストCAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCCYTCCCCATGGAGCCAGCTCCCTCTATTTATGTTTGCACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGATGAATGTATTTATTTGGGAGCeleraSNPIDhCV30480934SNP位置ゲノム11902SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSUTR3コンテクストCCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTTCCTTCTCTGTCTCTGACTCTCCATCTGTCAGTCTCATTGTCTCTGTCACACATTCTCTGTTTCTGCCATGRTTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCTCGGCeleraSNPIDhCV2451911SNP位置ゲノム6482SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロン繰り返しSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURHISP1PAC1CAUC1AFR1P1PR90JBIC対立遺伝子全体SNP型イントロン繰り返しコンテクストGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCMGCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTCeleraSNPIDhCV2451912SNP位置ゲノム6310SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンUTR5SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体JBIC対立遺伝子全体PR90PGAアフリカ人パネルPGAEURHISP1PAC1CAUC1AFR1P1SNP型イントロンUTR5コンテクストGCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCTCACACCCCAGCTGCTCAACCRCCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAG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7040OMIM情報プロテオグリカン1PRG1ゲノム配列SNP情報コンテクストAAAAAAAATAAAAATAAAAACTTCTTAGGACAGAGTGATTAGAAGCTGTGTAGTAGATACTTAGTAACAATGTGGGTTCCTCGGGCAGGTTATCCTACGCRGAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCGAACTACTTCCAGGTGAATCCCeleraSNPIDhCV1842400SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数全体白人中国人日本人アフリカ人ブルガリアルーマニアスペイン英国からのロマ全体SNP型ミスセンス遺伝子番号180Celera遺伝子hCG9672183000099027938遺伝子記号LAMB2タンパク質名ラミニンβ2LAMSCelera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号150325OMIM情報ラミニンβ2LAMB2ゲノム配列SNP情報コンテクストGAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCAGGTGCATTGCTGGTTTCCACRGGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGACeleraSNPIDhCV25630499SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBS遺伝子番号184Celera遺伝子hCG1611063000132377548遺伝子記号MVDタンパク質名メバロネートジホスホデカルボキシラーゼMPDCelera遺伝子軸GAx5YUV32VVT4染色体Chr16OMIM番号603236OMIM情報メバロネートピロホスフェートデカルボキシラーゼMVDゲノム配列SNP情報コンテクストCTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGYACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTACeleraSNPIDhCV2038SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1P1CEPH全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号186Celera遺伝子hCG163987468000102204325遺伝子記号GSG2タンパク質名ハスピンCelera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号604682OMIM情報インテグリンαEITGAEゲノム配列SNP情報コンテクストGAGTCACACCGCTGCTGGCCTCTTGGGAGTACTCACTTGGACAGAACTGCAACGAAGCCATGCCTGAATTGAAGGGTGTGGGTCTCGTTGGCCAAAGACCRTCTTTCATTGGAACTAGGAATAAGAGTGTTAGTTCATAGCACACCTGCTTTGTACATAGCAAGTGCTTCTTAAAAAGGGCTTCGCTCTGTTGCCCAGGCACeleraSNPIDhCV1243283SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopCEPH全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号193Celera遺伝子hCG164790030000674322195遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGAAGGTCGTGGAGTTGCCCACCSAGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACTGTGTAGCCCAAGGCGGGGATCeleraSNPIDhCV8705506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HYP3全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号196Celera遺伝子hCG165406279000076186728遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W802染色体Chr1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCACCATCCAGAGTGTAGTGCATGGGACTGAATTCCATGAGGCACGAAGGGGGTGATCCCATCCTCAGGGTAGTCCATCATCTTCAAGGCTTAATGCCACTYGCTGGGGAGACAAACCAAAGAATTCATCATTAGATCCATAAGAGTTACTATTTATTTAGTATTGACAAATCACAGACTTACGTTACTTTAACAGGTATTACeleraSNPIDhCV190754SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP2全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBS遺伝子番号204Celera遺伝子hCG174823511000595887846遺伝子記号SCYA4タンパク質名小誘導性サイトカインA4マウスMip1bに相同ACT2AT7441Act2LAG1MIP1βMIP1Bリンパ球活性化遺伝子1Celera遺伝子軸GAx5J8B7PLWMS染色体17OMIM番号182284OMIM情報小誘導性サイトカインEA4SCYA4ゲノム配列SNP情報コンテクストAGCTGGGTTCTGAAGCTTCTGAGTTCTGCAGCCTCACCTCTGAGAAAACCTCTTTTCCACCAATACCATGAAGCTCTGCGTGACTGTCCTGTCTCTCCTCRTGCTAGTAGCTGCCTTCTGCTCTCCAGCGCTCTCAGCACCAAGTAAGTCTACTTTTGCAGCTGCTATTTCGAGTCAAGGTGTAGGCAGAGTCCTTTTTTCCeleraSNPIDhCV12120554SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異遺伝子番号206Celera遺伝子hCG17507146000219724352遺伝子記号PSMB8タンパク質名プロテアソームプロソームマクロペインサブユニットβ型8D6S216D6S216ELMP7MGC1491RING10Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号177046OMIM情報プロテアソームサブユニットβ型8PSMB8ゲノム配列SNP情報コンテクストCACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTGCCTACCCAAACCGCCCAGATRTCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTCCTGCCTTCAGCCTGCTTACTCeleraSNPIDhCV25630686SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスUTR3遺伝子番号207Celera遺伝子hCG1766488206000044630967遺伝子記号USP21タンパク質名ユビキチン特異性プロテアーゼ21MGC3394USP16USP23Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCRTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3コンテクストCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCSGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTCeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号208Celera遺伝子hCG176650830000672738902遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLS染色体Chr1OMIM番号604014OMIM情報β14ガラクトシルトランスフェラーゼ3B4GALT3ゲノム配列SNP情報コンテクストAGCCTCTCCGTCCCTTTATCATACCTGGACAGGCAGATGGGCTCCTTGGTACTGCAGATTCACCACAGCTACAGACACTGCAGTGATGGCACTCAGGGCAYGAGCCAGAGGGGCAGCCTCAGCAGGGAGCAGCTCACTGAGCACTAGAGATCAGGCAGAGGCCTGACTCAGAAGGCATTCCCATTACAGTTGTCAGTCCTCCeleraSNPIDhCV25922816SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR3コンテクストAGCCACTTGGATAAAGATGGAAACACTGACAGGTTCATTACACTCCAGGGGTTCCCCTACCTTCCAGCGCCCTTCTGCCTGGAGGCTGAGCCCACAGACCSGCTGGCCTCTGAGAACACTGACCCCCCTACTAGTCAGGTGGGTTTCAAGGGCCTGAGGCAACATCTCTAGACCTCCACGAAGTGACCACTGGCTCCAGCGCeleraSNPIDhCV25652722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号211Celera遺伝子hCG177691330000675510816遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストACCTCCCGTGGCGACAGCACCCAATCGGCCCAGCCCAGGTCTTCCAGCGACGCGCGGACCGTGTGCAGACGGCAGCAACGCCCGGGCCCGAGCGGACAGTSGTCCCCGTTGCGCGCACGCGCTCTGCGGCGCCCCCTGGCGGCTTGCGGCCGCAAGTGCAACTCCAGCTGGGGCCGTGCGGACGAAGATTCTGCCAGCAGTCeleraSNPIDhCV7494810SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopCEPH全体SNP型ミスセンスサイレント変異コンテクストACGAGGTCGGTGTTCGAATCTTCCCAGCTCTGGTTGGCCCGCAGCCTGGTTAGCAGGTCCTCGTAGCGTTTCCGCAACTCTCGGAATCTGGAGTCTTCGGWGTGCAACTCTGAGGGTCCCGGGAAACTTGCGCGGCTCGCCTCGGCCAGAGACAGGGCGCCCCCATGCGGCAGCCACGAGAGCACCAGCAACACCAGGAGCCeleraSNPIDhCV7494817SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスサイレント変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopHISP1PAC1CAUC1AFR1CEPHP1全体JBIC対立遺伝子全体SNP型ミスセンスサイレント変異遺伝子番号214Celera遺伝子hCG177945530002814632803遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VV34染色体Chr3OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCAGGTGCATTGCTGGTTTCCACRGGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCTACTTCTTGCCACCAGGATGACeleraSNPIDhCV25630499SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスサイレント変異TFBS遺伝子番号227Celera遺伝子hCG1811755116000144867407遺伝子記号SRA1タンパク質名セリンアルギニンリッチプレmRNAスプライシング因子SRA1Celera遺伝子軸GAx5YUV32VSLL染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACACCATGAGGAGCGAGGGCTCAGSTCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGTGGGTGGCTGTTGGAAATGTGCeleraSNPIDhCV7798230SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体プールされたゲノム94人の非関連性のCEPH個体からのDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさPOOLECEPH全体CEPH全体SNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号228Celera遺伝子hCG181294730000675955705遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W706染色体Chr4OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGCAACTCCTACTTGATGTGAAGCATATCCTGGTAATCTGCTGGGCCCTTCTCTCAGCCACAGAGTCAACGTTGATGAATCCGATTCTGCGTGGTGAAAGCRGAAGCCCAGGGAAGCAGCAGGGGCAATAAATCGGCTTTGGAGGATGGGAATGTGCAGCCATACAGCTGTTCTACCTTCTGATCGCCATTGCTGTACTGCACeleraSNPIDhCV25956925SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR5SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSUTR5SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型hmCSミスセンスTFBSUTR5遺伝子番号243Celera遺伝子hCG199619430000672764609遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VTL1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストGGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTGYGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGCeleraSNPIDhCV3084793SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体アメリカ系白人全体MECOE1MECOE2MECOE3MECOE4全体SNP型hmCSミスセンスTFBSコンテクストCCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTGKATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGGCeleraSNPIDhCV905013SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人患者カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人白人コントロールスコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人AD患者全体TSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型遺伝子内遺伝子番号246Celera遺伝子hCG200562930000675950115遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCACATCTCCAAGTACTTCTGTGATCCACAGGCATCGAGTCTTACCTGTAAGGGTGCAGTGAGGGTGTCCCAGGGCGGAAGCCTCCACTGTTTGGATGTAAYTGAGAGTCCATGGCTCCCCCAGAGATCTGCAGGAGAGGAGCACGGTTGAAACAGCTTTAGTATCTGTGGTCAAGAAAAAAGATCACCATCCCACCCATAGCeleraSNPIDhCV7514722SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSイントロンサイレント変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型hmCSイントロンサイレント変異遺伝子番号248Celera遺伝子hCG2008078106000122232727遺伝子記号MGC45922タンパク質名仮想タンパク質MGC45922Celera遺伝子軸GAx5YUV32VY4T染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストATCCCCGCCTTGGGCTACACAGTCTGCCCCCACATACAATTCTCTGGTTCGATGCTGCCCCAGCCGGAAGCCAAACAGGTGCTCCCCACTTCGGGTTCCTSGGTGGGCAACTCCACGACCTTCACAGCGTCTGTGATGGTATCAGCAGGCTCTGTCAGGCGGAGCAGCATGAGGTCGTGGCTGTAGTCCTCGTCTGCTTGGCeleraSNPIDhCV8705506SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体HYP3全体JBIC対立遺伝子全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号251Celera遺伝子hCG202190584000314456046遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VYQG染色体Chr3OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCATGCAMATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGTGGTCeleraSNPIDhCV16053900SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURJBIC対立遺伝子全体SNP型イントロンミスセンスTFBSコンテクストTTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGCAAACTGGCCCCTTGCAKGCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGGCAGAGCCTCAGACAAGCeleraSNPIDhCV1403468SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型イントロンミスセンスTFBS遺伝子番号253Celera遺伝子hCG2024997206000045906797遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2NG染色体Chr1OMIM番号605537OMIM情報転写活性化因子6ATF6ゲノム配列SNP情報コンテクストACATATACACCCTTATCCCCTCCCTCATGTACCACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACAYAGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTGGGACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACATCeleraSNPIDhCV11629058SNP位置ゲノム4237SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンコンテクストTCTGGTGGAGTTGACTGAGTGGGTGAAACCTGAGATCAAGCTGCTGAGAGAGAAATGCAACACAGTGCACATGTAGGTGCACCCGCTTATCCTGAAGGTGSAGGACGGCAACAACTTCAGGGTGTCTATCCAGGAAGACACTGTGGACCAGCTGTGGACCGTGGATAGCACAGCGGCCTCCTCTCTATGCGGCTTCTCCACCeleraSNPIDhCV11629059SNP位置ゲノム6524SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型イントロンUTR3コンテクストTTCGGATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAAAAGTAAGCAAAGAGTARTGTATTTTAATTATTCTAAACAAATGGACATCTACTTCCCTTAGAATGAAAAGAGGAATCTGTGGAAAATGACTTCCTTCCATAATCTTCTATCATCTCACeleraSNPIDhCV29953697SNP位置ゲノム7495SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストATAAATGGCTGCATGAATCATTGAAAGAAACTTCCCTGCTTTTTTAAAAGAGCAACTAGAAGTATTTACTTTTTGAAAATAGAGTAACCATTTGTTAAACYGTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAATAATTACATAGTAATCTTTTATAGCCAAAGTTATGAAGAAGATCAGGATTTGGCeleraSNPIDhCV27951685SNP位置ゲノム3457SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストGTGTTTATCACAAGAACAATCCTTAATAAACTTCCTGTAAGCACACTCTCAGAGTCAGCTTGCTGGGGAACCCAAGCTATAACAACATGTTTATCTTGTTSACACTTTCTTCTGAGTTCTAAATCATGGGAAGTTACAGTTATCCAAAATCTTACTAATTGGAAGATCATTTCATCAGACGTGTATTGAGCACCTGCTTCACeleraSNPIDhCV29628582SNP位置ゲノム4664SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTACTGATCTTTGAGAAAAAATAAAGGACCCAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAAAACTATACTGCTAACACATAKAAATAACTGCTCACCTTGAACTGAAATTATCCATGGGAAGCCAAATACATCCGTCTATCTATCCATCAATCGATAGATAGATGTATTTGTCTCATTCTGTCeleraSNPIDhCV28016730SNP位置ゲノム11210SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTTATTGTAGAGAAAAGTGACTTGTAAATCCAAAATTTCATACTGGGATAGGAACTATAAAAGAGACATCCTGCAGAATACTGAGATTATAAATAAAACTASTATGTTTGAAGCATTTAGTGTCCTAGCTGTTTTATAGAAGTCATTTCATTTAATCCTTTCAACAGCTTTATGAGGTAGATATCATTACACTATTTTACTTCeleraSNPIDhCV31086922SNP位置ゲノム1080SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロン繰り返しコンテクストTCATCACCACTGCTTTAAATGAGGCATACTTCCTCATTTGGATTATGGCAGCAGTCTCTCTTCCTTTAGTCTCTCCTTCAAATCCACCTCCATCCTTCATRTCATCCATCATGTATTTTTCCCTGCCTAAATTCCTTGGTTGGCTTCTATTAAATCCAAGTTCCTTAAGCATGGCAAACAGGGGCCAGCTTCCACGAGCTGCeleraSNPIDhCV31086923SNP位置ゲノム3935SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンコンテクストTTAGTGAAGTGTAGTAATCCCAGTTACTCAAATTTAAAATGTTTCACTAGTAAACTGAATTTAACGAATTCTCTTTCATAGAGAATGTTGTGTTATTTTTMCTTATTGGTGAAAACCTAGCTGGTGCAGATGAACAGGAATCGAACCTATTATCAGTAAAATTAGATTCCTTTTACAATTTGGCCATTTATTTTAGCTTTACeleraSNPIDhCV25552SNP位置ゲノム11747SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSイントロンコンテクストACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACACAGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTGRGACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACATGTGTATAGTTGAAGCTATAATGCATTCCCCAAGCeleraSNPIDhCV30566346SNP位置ゲノム4270SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型イントロンTFBSコンテクストTGTTTAGGTCATTGTATGCCTCCAGTTTAACAGATTGAAATAAAACTTGGTTATAAAATTTTGTGATGGCCTGAGTGTGCTTATCTGAGCTTTAATTTTCRGATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAAAAGTAAGCAAAGAGTAATGTCeleraSNPIDhCV16206410SNP位置ゲノム7398SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型イントロンコンテクストTGGCTCTGGAATACTTTATAAAGTCCCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTTGGAAAAACTTTTATAATAATRAACTTAGGAACTGGTGTTACAATATGGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGTTTTTGTTCCTTTTAAGATGGCeleraSNPIDhCV515827SNP位置ゲノム9275SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型hmCSイントロンコンテクストGGTCTTGGAGCTGAATAGCCGAGTTCAGGAGCTCCGGCTGCAAGACCTGTCCAGAATCCATTCGGTGCCAACCTCGGAGCCCCTGGCCACCCCAGGCAACRAGGGAGATGGGCCCAACCAAAATCTGCCAGTTCTGCTGACTCAGTTCTCCATCAAGGTCCCAGCACTGCTTGGCAGCGAGGGACAGCTTCTGCGGAGCAACeleraSNP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トロンコンテクストTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATKCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTATCTCTGTGGGAAGCTGTTTGATAGACeleraSNPIDhCV2442158SNP位置ゲノム12833SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGYAAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCeleraSNPIDhCV25610519SNP位置ゲノム26626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストAGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTACRTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTACeleraSNPIDhCV2442159SNP位置ゲノム12808SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCCTGACACTCAATAAACAGTCAYTGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCACGCTGATTGGGTGTGTACATCTGTGTTGGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTATCAAGAAATACAAGCTGAACACeleraSNPIDhCV2209197SNP位置ゲノム34482SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人ヒスパニックアフリカ人全体nopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3コンテクストAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCASGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGTAGCATTCATGTAATAAACAGCeleraSNPIDhCV2209198SNP位置ゲノム34147SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3コンテクストTCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCYAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCeleraSNPIDhCV2209199SNP位置ゲノム34104SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3コンテクストTCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACRCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTTTTTTATGAGGAAGGCTGGACTCeleraSNPIDhCV25610590SNP位置ゲノム29221SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異コンテクストCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTYTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGACeleraSNPIDhCV25610591SNP位置ゲノム29196SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストTATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTSGTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAACeleraSNPIDhCV25610598SNP位置ゲノム29182SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストGGCTGGGTGTCAAGGGCTGGGAGTCACAATCTGATTTCTAGTCCTGGGTCTTCCGCTCACTTAGGCAAGTCAGGCGTTCATTCTCTGCCCTTCAGTTTCCKGTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACTAGAATCAAAAATGCTTTGAACTTTTTAAAAAGCCTTTTATGGTTTTGATTTACeleraSNPIDhCV25610599SNP位置ゲノム28983SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストTAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAGGAAATGAAGGGTATTGCCGCTGTTACTGAWATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATTAAATTCTTTTACAAGTTTCCATTGAGGTGTGATATACATACAGCAAAGTGCACeleraSNPIDhCV16234878SNP位置ゲノム23746SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異コンテクストCTTTGCTCACAGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGSAGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTCeleraSNPIDhCV2442160SNP位置ゲノム12798SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人中国人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGCTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTTCCRAGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGTTAGTAGTAACGGGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAGTCCTGACCeleraSNPIDhCV2442161SNP位置ゲノム11802SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストGGCATCCGTTCCAGGAAACATGGGGAGGGGAAAGCTTGGGGGCTAAAGAATGAGGATCGTTTTCATTTGGGGTGTATGTTAAATTTCAGGTGGCAGAGAGRCATCCAGCAGGCCACTCGGACTGGCACTCAGAAGAGAGACACTGAGAGTCACTGGCATAATGATATTATATTTGAAGCCCTTGGAGCAGATGAACTTACCCeleraSNPIDhCV2442162SNP位置ゲノム9898SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数白人中国人アフリカ人全体nopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストCCTCTCAATGGATATAATAGTTCTTATCTAGAACAGCGATTATCAAAGTCTAGTCTGGCCACTGGTGTCACTTTGGGAAGCTGTTTTCACAGGTTTTCAAKGAAACTGGAAAAATAAGAATGCAAAACTAAAATTATTAATTTAGAATGTTAATCTTTACTCTGATTGTATGGACTTCAAGTTTTCATTGTTGCAAACGTGCeleraSNPIDhCV2442163SNP位置ゲノム8835SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数白人ヒスパニック全体SNP型サイレント変異ミスセンス変異UTR5UTR3イントロンコンテクストCTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCARTGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGACeleraSNPIDhCV2442143SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数白人ヒスパニック全体nopopnopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異遺伝子番号288Celera遺伝子hCG2848067000129466049遺伝子記号ICAM4タンパク質名細胞間接着分子4LandsteinerWiener血液型LWCelera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGACRGGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGCCeleraSNPIDhCV8726331SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族北アイルランドフランススコットランド白人全体P全体SNP型ミスセンスコンテクストCACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGCRAGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTCCeleraSNPIDhCV8726337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP3全体P全体SNP型ミスセンス遺伝子番号289Celera遺伝子hCG2848130000662135940遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W1A1染色体Chr19OMIM番号601852OMIM情報細胞間接着分子5ICAM5ゲノム配列SNP情報コンテクストCTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGACCGTGGTCTGTTCCCTGGACRGGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAACGACTCCTTCTCGGCCAAGGCCeleraSNPIDhCV8726331SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族北アイルランドフランススコットランド白人全体P全体SNP型ミスセンスコンテクストCACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCACTCAAGGGGAGGTCACCCGCRAGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCCTCACCGCCTGTTGTATCCTCCeleraSNPIDhCV8726337SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ミスセンスSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体CEPH由来の多世代家族40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体全体HYP3全体P全体SNP型ミスセンス遺伝子番号291Celera遺伝子hCG2871930000675559540遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストCGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGCTCTCCCGGGGGGCGCAGTCGRGTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGTCCCGGGGATTCAGCCACTGGCeleraSNPIDhCV25613493SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスUTR3遺伝子番号293Celera遺伝子hCG3270430000675561032遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W2JD染色体Chr17OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストTCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATGCCCCCTCTGAGGCCTGAGAARTTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGAAATGAGGAATCAGGACTATCCeleraSNPIDhCV8718197SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopJBIC対立遺伝子全体CEPH全体SNP型ミスセンス遺伝子番号296Celera遺伝子hCG3462230000669835063遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32W5TR染色体Chr2OMIM番号604652OMIM情報転写因子7様1TCF7L1ゲノム配列SNP情報コンテクストGGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAATATACCATTCTGTTAGGACTTRGGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAATTAATTAAAATAGCACACAACeleraSNPIDhCV25615626SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型イントロンミスセンスナンセンス変異SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopnopopSNP型イントロンミスセンスナンセンス変異遺伝子番号304Celera遺伝子hCG3936211000596071012遺伝子記号CASP1タンパク質名カスパーゼ1アポトーシス関連システインプロテアーゼインターロイキン1βコンバターゼICEIL1BCIL1BCEP45Celera遺伝子軸GAx54KRE8WCAA染色体11OMIM番号147678OMIM情報カスパーゼ1アポトーシス関連システインプロテアーゼCASP1ゲノム配列SNP情報コンテクストTTGATTACATGAGAGGAATATGAGGCTGTTTTCATGATGTGAGAAATCCTTGTGCTCTAAACAGACAAGGTCCTGAAGGAGAAGAGAAAGCTGTTTATCCRTTCCATGGGTGAAGGTACAATAAATGGCTTACTGGATGAATTATTACAGACAAGGGTGCTGAACAAGGAAGAGATGGAGAAAGTAAAACGTGAAAATGCTCeleraSNPIDhCV16276495SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数nopopSNP型サイレント変異ミスセンス変異遺伝子番号307Celera遺伝子hCG4133230000673625060遺伝子記号タンパク質名Celera遺伝子軸GAx5YUV32VVY5染色体Chr11OMIM番号107680OMIM情報高密度リポタンパク質のアポリポタンパク質AIAPOA1ゲノム配列SNP情報コンテクストGGGGGGCCAGGCATGAGGTGGGGTAGGAGAGCACTGAGAATACTGTCCCTTTTAAGCAACCTACAGGGGAAGCCCTGGAGATTGCAGGACCCAAGGAGCTSGCAGGATGGATAGGCAGGTGGACTTGGGGTATTGAGGTCTCAGGCAGCCACGGCTGAAGTTGGTCTGACCTCAGGGTCCAAATCCCAGAACTCAGAGAACCeleraSNPIDhCV8907537SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型UTR3SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数40人のアフリカ人32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体ハザレジンバブエ由来の80染色体テカムセ由来の64染色体ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体JBIC対立遺伝子全体CEPH全体PA129964589全体HYP3全体SNP型UTR3遺伝子番号308Celera遺伝子hCG41403208000044074224遺伝子記号LOC153328タンパク質名CG4995遺伝子産物に類似Celera遺伝子軸GAx5YUV32VUFE染色体Chr5OMIM番号OMIM情報ゲノム配列SNP情報コンテクストAATAATATTTCATCTTCATATCTTGCCTCTCATCCCTCTCATCTTTTCTTTCTGGAAAATTTCCAGAAGACTCTTCAGAAATGTCAGCGCGTTGCCTGCCRTGGTTTGGTTGCATGGCTGTTCACAGGAAAAATACTGTGGGGATGAAAGTTGATAAGGACAGAGTGACTCAAATGATGTAGAGCCAAGCAGCCCCAGAAGCeleraSNPIDhCV3275199SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスTFBSSNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性12人の女性の集団研究された染色体の数を示す集団の大きさCEPHの12人の男性11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNA研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスTFBS遺伝子番号314Celera遺伝子hCG43716104000116756201遺伝子記号TNFタンパク質名腫瘍壊死因子TNFスーパーファミリーメンバー2CACHECTINDIFTNFATNFSF2Celera遺伝子軸GAx5YUV32W6W6染色体Chr6OMIM番号191160OMIM情報腫瘍壊死因子TNFゲノム配列SNP情報コンテクストCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCAMCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCeleraSNPIDhCV7514870SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体JBIC対立遺伝子全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型hmCSミスセンスコンテクストAGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGRGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTACeleraSNPIDhCV7514879SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数ヨーロッパ人イギリス人北アイルランドフランススコットランド日本人全体P全体P全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型遺伝子内コンテクストAGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCMCCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCeleraSNPIDhCV16172087SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型hmCSミスセンスSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型hmCSミスセンス遺伝子番号315Celera遺伝子hCG43768146000220037234遺伝子記号IGFBP6タンパク質名インスリン様成長因子結合タンパク質6IBP6Celera遺伝子軸GAx5YUV32W46Y染色体Chr12OMIM番号146735OMIM情報インスリン様成長因子結合タンパク質6IGFBP6ゲノム配列SNP情報コンテクストTCCCCAAATATCACGGAGTACATGTTCTGTGCCGGCTACTCGGATGGCAGCAAGGACTCCTGCAAGGGGGACAGTGGAGGCCCACATGCCACCCACTACCRGGGCACGTGGTACCTGACGGGCATCGTCAGCTGGGGCCAGGGCTGCGCAACCGTGGGCCACTTTGGGGTGTACACCAGGGTCTCCCAGTACATCGAGTGGCeleraSNPIDhCV783138SNP供給源HGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopWIAFCSNPP全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSC12CSC12AASC95C全体CEPHPGAアフリカ人パネルPGAEUR全体SNP型ヒトマウス保存セグメントコンテクストCTGTGGCTCACCTAAGAAACCAGCCTCCCTTGCAGGCAACGGCCTAGCTGGCCTGGTCTGGAGGCTCTCTTCAAATATTTACATCCACACCCAAGATACGKTCTTGAGATTTGACTCGCATGATTGCTATGGGACAAGTTTTCATCTGCAGTTTAAATCTGTTTCCCAACTTACATTAGGGGTTTGGAATTCTAGATCGTACeleraSNPIDhCV783184SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型遺伝子内SNP供給源dbSNP母集団対立遺伝子,数カメルーンイタリアエチオピアPNGインド日本中国全体PGAアフリカ人パネルPGAEURnopopSNP型遺伝子内コンテクストCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCAMCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCeleraSNPIDhCV7514870SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体JBIC対立遺伝子全体PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型ヒトマウス保存セグメントコンテクストAGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGRGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTACeleraSNPIDhCV7514879SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数ヨーロッパ人イギリス人北アイルランドフランススコットランド日本人全体P全体P全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1PGAアフリカ人パネルPGAEURSNP型遺伝子内コンテクストAGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCMCCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCeleraSNPIDhCV16172087SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ヒトマウス保存セグメントSNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopopP全体SNP型ヒトマウス保存セグメントコンテクストTACCTGATTTCAGAAATAAAAGAAGTAGAAGAACCACTTCCTTATGTTCCATTTTGGGACTGGCCAGCAGTGCCCAGAAAGTGTGTCCCAATCCCAGGACRTTGTTGACTTACATGAGAGTAAACGCACCCACAAACCAGATAGTCAAATTAAGTTAATGATTCTCTCAGAGACCCATGCCACTGGCTCAGCAGGGTTCAACeleraSNPIDhCV11225994SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内コンテクストCCACGTCCACGGGCACCGCCCGTTCCCACCCTGCAGGACGCCACAGCATCAGACGAGACGGCCCGTGTGAAGCGCCGAGAACAGAGTCTGGCTTCCGGGARGGCTCAGGAAATGCCGAGAGCTCGGCAGAGACACCCACGTGGTGCTGGATTCCACGCACGAGGAACCGACGGGCAGACGTGGAGCTAAATGATGGTCAACCeleraSNPIDhCV1466546SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型遺伝子内SNP供給源Celera母集団対立遺伝子,数nopop全体SNP型遺伝子内コンテクストGGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGGGCGCGGACATGGAGGACGTGYGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGCeleraSNPIDhCV3084793SNP供給源CeleraHGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ白人カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさ全体アメリカ系白人全体MECOE1MECOE2MECOE3MECOE4全体SNP型ヒトマウス保存セグメントコンテクストAAGGAGAGTCAGGCTGGGAAACAAGGTAGGAGAAGAGGGTCTGTCAACATGGGGGCCTCCGGAGGGTGTCAGTGGGAGGAGGGGGCAACAGGACACCTGARGGATGGAAGGGTCAGGAGGCAGACACCTGTAAGAATTGCTCTCCTTTACTGAGCACCTCCCATGTGGCTAAGCAGCCTCCTGTCACTCAACACCCTGCGACeleraSNPIDhCV8708473SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体コントロールwhiteUKコーカソイドアイルランド人およびフランス人AD症例白人後期発症全体TSC42ATSC42CTSC42AA全体0E0E1CEPH全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P1アメリカ系白人全体SNP型遺伝子内コンテクストCCGCTTCACCAGCTCCATGTCGATAGTCTTGCAGGTGGATAGTCCCGCGGCCGGCCGGCCAGGCGTCAGCACCAGTAGCCACAGCAGCGGTAGCAGCAGCRGCAGCAGCCGCAGCCCGGAGGGCGGCATGGGGGAGGCGGCGCCCCCCGGCACTGCCGAGAGCGCGAACAGGGCTGGTGTGGTGGGGAGGCCCCGCCCCTGCeleraSNPIDhCV22272997SNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ヒトマウス保存セグメントSNP供給源Applera母集団対立遺伝子,数アフリカ系アメリカ人白人全体SNP型ヒトマウス保存セグメントSNP供給源HGBASEHGMDdbSNP母集団対立遺伝子,数utchUKコーカソイドアイルランド人およびフランス人全体HISP1PAC1CAUC1AFR1P10E0E1SNP型ヒトマウス保存セグメントコンテクストCCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCCAGAATGGAGGAGGGTGTCTGKATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCCTCTGCCCTGCTGTGCCTGGGCeleraSNPIDhCV905013SNP供給源HGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人研究された染色体の数を示す集団の大きさロチェスター由来のヨーロッパアメリカ人MN研究された染色体の数を示す集団の大きさ非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール白人患者カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアンメキシコ研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人白人コントロールスコットランド人男性およびスコットランド人女性非家族性の早期発症アルツハイマー病患者ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人研究された染色体の数を示す集団の大きさフランス人AD患者全体TSC42ATSC42CTSC42AA全体SNP型遺伝子内コンテクストAGAGCCTCAAGGTTTGTTTTTTTTTTTTTTAATGTTTTCAACGAGCTGTGACTTGAAACAAGAGGCCAGACCTGGGCAGCCAGCAAACTATGATGAATAAYGCTGCCAATGAGAGTGCTTTTTTTGTTCATTAACATCCCGCTTGTGCCCTAAGACCAGGGAGTGATGTATGGCAATTGTATCAATGTTCCCCACAGGGCACeleraSNPIDhCV2782570SNP供給源CeleraHGBASEdbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopnopopSNP型遺伝子内コンテクストGGAGGAAATGGGAATCATTTGGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACCTTAGAATTAAACTCTTAGTTACTGAGATGTCGCAACTCACATCACTRTGAAAGTCATGTAAAAGGGTTCTGTGTTTGTCCCTTTATTCATTCAACTACTTATTAAGCACCTACTGGGAGTCAGACACTTTTTCTAAGTACTAAGATTCeleraSNPIDhCV3223182SNP供給源CeleradbSNP母集団対立遺伝子,数nopop全体nopopSNP型遺伝子内表3hCV25636551配列番号1041hCV25636553配列番号1052hCV25636551配列番号1069hCV25636553配列番号1079hCV25636551配列番号1107hCV25636553配列番号1117hCV25637296配列番号1148hCV25637298配列番号1165hCV25637324配列番号1166hCV25637335配列番号1169hCV25637298配列番号1178hCV25637324配列番号1179hCV25637349配列番号1184hCV25636673配列番号1222hCV25636674配列番号1224hCV25636675配列番号1226hCV25636673配列番号1277hCV25636674配列番号1280hCV25636675配列番号1281hCV25631978配列番号1300hCV9620281配列番号1307hCV27836313配列番号1309hCV25631989配列番号1322hCV25633644配列番号1334hCV25921872配列番号1351hCV25633635配列番号1364hCV25633636配列番号1365hCV27827843配列番号1367hCV25633644配列番号1385hCV25921872配列番号1402hCV25633635配列番号1415hCV25633636配列番号1416hCV27827843配列番号1418hCV25633644配列番号1436hCV25921872配列番号1453hCV25633635配列番号1466hCV25633636配列番号1467hCV27827843配列番号1469hCV25633943配列番号1487hCV25473953配列番号1488hCV25633937配列番号1490hCV25633938配列番号1491hCV25634600配列番号1495hCV25634752配列番号1529hCV25762469配列番号1536hCV25767447配列番号1554hCV27829349配列番号1557hCV27846840配列番号1560hCV25638722配列番号1562hCV25638723配列番号1564hCV25638731配列番号1565hCV25638724配列番号1566hCV25638740配列番号1567hCV25638733配列番号1568hCV25638741配列番号1569hCV25638760配列番号1570hCV25767425配列番号1572hCV25767447配列番号1576hCV27829349配列番号1579hCV27846840配列番号1582hCV25638722配列番号1584hCV25638723配列番号1586hCV25638731配列番号1587hCV25638724配列番号1588hCV25638740配列番号1589hCV25638733配列番号1590hCV25638741配列番号1591hCV25638760配列番号1592hCV25767425配列番号1594hCV25639097配列番号1597hCV25639097配列番号1605hCV25931536配列番号1612hCV27841135配列番号1613hCV25638253配列番号1635hCV25638263配列番号1637hCV25638264配列番号1639hCV25638265配列番号1640hCV25638266配列番号1641hCV25640661配列番号1660hCV27841395配列番号1661hCV25640925配列番号1670hCV25640924配列番号1674hCV25640916配列番号1675hCV25923892配列番号1679hCV25923984配列番号1682hCV27839019配列番号1683hCV27856614配列番号1688hCV27833241配列番号1689hCV27833242配列番号1690hCV27831232配列番号1747hCV27829356配列番号1751hCV25928339配列番号1772hCV27839019配列番号1775hCV27856614配列番号1780hCV27833241配列番号1781hCV27833242配列番号1782hCV27831232配列番号1839hCV27829356配列番号1843hCV25928339配列番号1864hCV27839019配列番号1867hCV27856614配列番号1872hCV27833241配列番号1873hCV27833242配列番号1874hCV27829356配列番号1934hCV25928339配列番号1955hCV25771870配列番号1959hCV25771443配列番号1961hCV25771493配列番号1962hCV25749445配列番号1963hCV25771493配列番号1965hCV25771870配列番号1967hCV25771443配列番号1969hCV25749445配列番号1972hCV15851859配列番号1973hCV25644438配列番号1974hCV27841569配列番号1980hCV25644440配列番号1981hCV15851859配列番号1983hCV25644438配列番号1984hCV27841569配列番号1990hCV25644440配列番号1991hCV25646223配列番号1992hCV25646150配列番号1993hCV16170701配列番号1996hCV25646227配列番号1999hCV25646316配列番号2000hCV25646154配列番号2001hCV25646174配列番号2005hCV25646191配列番号2007hCV25646248配列番号2008hCV25646177配列番号2009hCV25646178配列番号2011hCV25646284配列番号2012hCV25646179配列番号2013hCV25646196配列番号2016hCV25646197配列番号2017hCV25646302配列番号2025hCV25646234配列番号2031hCV25646236配列番号2035hCV25646163配列番号2036hCV25646165配列番号2037hCV25646270配列番号2038hCV25646271配列番号2040hCV25646166配列番号2041hCV25646183配列番号2042hCV25646184配列番号2043hCV25646185配列番号2045hCV25646277配列番号2046hCV25646189配列番号2047hCV25646295配列番号2048hCV25646221配列番号2051hCV25644901配列番号2053hCV25644902配列番号2055hCV25644920配列番号2058hCV25922726配列番号2059hCV25644906配列番号2060hCV25644914配列番号2061hCV25645183配列番号2078hCV25645175配列番号2079hCV25645176配列番号2081hCV25645195配列番号2085hCV25645183配列番号2101hCV25645175配列番号2102hCV25645176配列番号2106hCV25645195配列番号2112hCV25645183配列番号2130hCV25645175配列番号2131hCV25645176配列番号2135hCV25645183配列番号2157hCV25645175配列番号2158hCV25645176配列番号2162hCV25645195配列番号2168hCV25645183配列番号2187hCV25645175配列番号2188hCV25645176配列番号2190hCV25645195配列番号2194hCV25647659配列番号2216hCV16171242配列番号2220hCV25647657配列番号2236hCV25647658配列番号2239hCV25647683配列番号2240hCV25647659配列番号2241hCV16171242配列番号2245hCV25647659配列番号2261hCV16171242配列番号2265hCV25646422配列番号2268hCV25646423配列番号2269hCV25646433配列番号2272hCV25646426配列番号2274hCV25649031配列番号2345hCV25649414配列番号2360hCV27858594配列番号2368hCV15746883配列番号2372hCV27858593配列番号2376hCV25630686配列番号2378hCV15746885配列番号2379hCV15746829配列番号2382hCV27858594配列番号2384hCV15746883配列番号2388hCV27858593配列番号2392hCV25630686配列番号2394hCV15746885配列番号2395hCV15746829配列番号2398hCV27858594配列番号2400hCV15746883配列番号2404hCV25630686配列番号2409hCV15746885配列番号2410hCV27858593配列番号2411hCV15746829配列番号2414hCV27854748配列番号2417hCV27829353配列番号2423hCV15746885配列番号2424hCV25630686配列番号2425hCV15746829配列番号2426hCV27858594配列番号2427hCV15746829配列番号2432hCV15746883配列番号2435hCV27858593配列番号2438hCV25630686配列番号2440hCV15746885配列番号2441hCV27858594配列番号2443hCV15746883配列番号2447hCV27858593配列番号2451hCV15746885配列番号2453hCV15746829配列番号2456hCV25651057配列番号2473hCV25651147配列番号2493hCV256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