低血糖症を予防するための、炭素数が7である脂肪酸化合物を含んで成る製剤であって、ここで前記の炭素数が7である脂肪酸化合物は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIまたはカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼを必要としないトランスポートメカニズムによりミトコンドリアの内膜を通過する能力と、ミトコンドリアによるβ-酸化を受ける能力とによって特徴付けられるものであり、そして前記の炭素数が7である脂肪酸化合物が、n-ヘプタン酸である、上記製剤。心組織のための、炭素数が7である脂肪酸化合物を含んで成る製剤であって、ここで前記の炭素数が7である脂肪酸化合物は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIまたはカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼを必要としないトランスポートメカニズムによりミトコンドリアの内膜を通過する能力と、ミトコンドリアによるβ-酸化を受ける能力とによって特徴付けられるものであり、そして前記の炭素数が7である脂肪酸化合物が、n-ヘプタン酸である、上記製剤。未熟児の成長速度を加速するための、炭素数が7である脂肪酸化合物を含んで成る製剤であって、ここで前記の炭素数が7である脂肪酸化合物は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIまたはカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼを必要としないトランスポートメカニズムによりミトコンドリアの内膜を通過する能力と、ミトコンドリアによるβ-酸化を受ける能力とによって特徴付けられるものであり、そして前記の炭素数が7である脂肪酸化合物が、n-ヘプタン酸である、上記製剤。迅速なエネルギー源を提供するための、炭素数が7である脂肪酸化合物を含んで成る製剤であって、ここで前記の炭素数が7である脂肪酸化合物が、n-ヘプタン酸である、上記製剤。脂肪酸代謝不全である患者のための、炭素数が7である脂肪酸化合物の有効量を含んで成る栄養補助剤であって、ここで前記の炭素数が7である脂肪酸化合物は、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIまたはカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼを必要としないトランスポートメカニズムによりミトコンドリアの内膜を通過する能力と、ミトコンドリアによるβ-酸化を受ける能力とによって特徴付けられるものであり、そして前記の炭素数が7である脂肪酸化合物が、n-ヘプタン酸である、上記栄養補助剤。前記酵素がカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素がカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素がカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素が心臓型極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素が低血糖型極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素が長鎖L-3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼである、請求項5記載の栄養補助剤。前記酵素が短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼである、請求項5記載の栄養補助剤。細胞系への補充致死型トランスロカーゼ不全をもつ患者から採取した培養細胞織維芽細胞にNヘプタン酸を加えると酸化に成功した。同胞は4日齢で重篤なトランスロカーゼ不全により死亡していたので、胎児から得た羊膜細胞を脂肪酸代謝の能力について試験した。試験結果は、胎児も重篤なトランスロカーゼ不全を有することを示した。死亡した同胞から採取した織維芽細胞および羊膜細胞の両方を、先に報じられたタンデム質量分析アッセイを使い、nヘプタン酸C7の脂肪酸代謝について評価したYangら1998カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIICPTII不全をもつ患者における4つの新規突然変異の同定deficiencyMolGenetMetab64229236。質量分析結果を、死亡した同胞から採取した織維芽細胞に対しては、パルミチン酸エステルについて図3Aにおよびトリヘプタノインについて図3Bに、ならびに、胎児から採取した羊膜細胞に対しては、パルミチン酸エステルについて図4Aにおよびトリヘプタノインについて図4Bに報じた。研究結果は、両方の細胞系のトランスロカーゼ不全にも関わらず、nヘプタン酸図3Bおよび4Bはカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼに依存せず、容易にプロピオニルCoAに酸化されることを示した。重篤なトランスロカーゼ不全を有する2つの細胞系によるnヘプタン酸代謝の成功に基づいて、正常患者からおよび他の協力研究室で直接酵素アッセイにより立証された次の脂肪酸化の遺伝性欠損症に罹っている患者から採取した織維芽細胞系について、タンデム質量分析アッセイを実施した:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼICPTI;重篤なカルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼトランスロカーゼTRANSLOCASE;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIICPTII;極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ心cardiac型VLCADC;極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ低血糖型VLCADH;ミトコンドリア三機能タンパク質トリファンクショナルTRIFUNCTIONAL;長鎖L3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼLCHAD;中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼMCAD;短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼSCAD;電子伝達フラビンタンパク質QOデヒドロゲナーゼマイルドETFDHマイルド;および電子伝達フラビンタンパク質QOデヒドロゲナーゼシビアETFDHシビア。各細胞系を別々に、72H3ヘプタン酸エステルD3C7、82H3オクタン酸エステルD3C8、92H3ノナン酸エステルD3C9、122H3ドデカン酸エステルD3C12、および162H3パルミチン酸エステルD3C16と共に培養した。タンデム質量分析の結果を、D3C7について図5ALに;D3-C8について図6ALに;D3C9について図7ALに;D3C12について図8ALに;およびD3C16について図9ALに示した。正常細胞系および11種の異常細胞系は3グループについて分析した。定量性をもたせるため、標識した内部標準を各分析に含ませ、各グループの最初のプロフィールにISと記した。内部標準の質量数は、mz4202H6パルミチン酸エステルC16、mz3082H6オクタン酸エステルC8、mz2692H9イソ吉草酸C5、およびmz23702H5プロピオン酸エステルC3であり、ここにmzは質量:電荷比である。図9Aに示すように、正常細胞をD3C16と共に培養すると、標識したアシルカルニチン中間体がC16から下方C4C4を含むまで観察することができる。これらの2H3標識したアシルカルニチンの質量数はメチルエステルとして、mz417C16、mz389C14、mz361C12、mz333C10、mz305C8、mz277C6、およびmz249C4である。162H3パルミチン酸エステルD3C16を用いて培養した各種細胞系図9ALを観察すると、CPTI細胞図9Bにおいては実質的に酸化が起らず、そして予期したとおり、パルミチン酸エステルがミトコンドリア中への輸送のためのパルミトイルカルニチンに容易に転化されないので、D3C16mz417C16から最小量のパルミトイルカルニチンしか観察されない。トランスロカーゼ図9CおよびCPTII図9D不全細胞系は両方とも、酸化は起らないが、CPTIが存在する結果として、D3C16mz417C16から大量の標識したパルミトイルカルニチンが蓄積する。VLCADC図9E、VLCADH図9F、トリファンクショナル図9G、LCHAD図9H、ETEDHマイルド図9K、およびETEDHシビア図9L中の標識したアシルカルニチンの異常なプロフィールは、失われた酵素活性の炭素鎖長特異性に対応する蓄積を反映する。MCAD図9Iにおいては、酸化は、下方C8mz3053のレベルまで明らかに進行し、この点で顕著な蓄積があって失われたMCAD酵素活性の基質特異性を反映する。同様に、SCAD図9Jにおいては、酸化はmz2492H3ブチルカルニチンC4で停止する。これらの結果は、CPTI、トランスロカーゼ、CPTII、VLCAD、トリファンクショナル、LCHAD、ETEDHは全て、パルミチン酸エステルの完全な酸化に必要であることを示す。D3C12プロフィール図8ALは、D3C16プロフィールと同様である。D3C8図6ALの場合、mz3052H3オクタン酸エステルC8の相対的蓄積が起り、完全酸化のためにトランスロカーゼ図6CとMCAD図6Iの両方が明らかに必要であることを示す。主要成分がオクタン酸エステルである市販中鎖トリグリセリドMCTはCPTI、トランスロカーゼ、およびCPTIIに依存しないと考えられているが、2H3オクタン酸C8に対するこのデータは、MCTが重篤なトランスロカーゼ不全に対する有効な治療でないことを示す。さらに、このデータは、MCTがMCAD不全のための適当な治療でないことを説明する。奇数炭素基質D3C7図5AL図およびD3C9図7ALを用いて処置した細胞系についての有利な効果は次に基づく:培地で無標識内因性脂質の酸化からある程度産生されうる診断プロフィールが不在であること;および正常な対照細胞D3C7は図5A、またはD3C9は図7Aに見られるのと比較した、標識した奇数炭素分解最終産物であるmz2352H3プロピオン酸エステルC3の相対量。このmz2352H3プロピオン酸エステルC3の相対量は、mz2692H9イソ吉草酸C5およびmz23702H5プロピオン酸エステルC3の内部標準のレベルと比較される。D3C9については、トランスロカーゼ、CPTII、およびLCHAD細胞系ではmz31992H3ノナン酸エステルにて増加が観察された。これらの結果は、ノナン酸エステルの完全分解にトランスロカーゼ、CPTII、およびLCHADが全て必要であることを示す。D3C7については、正常細胞と、CPTI、トランスロカーゼ、CPTII、VLCAD、トリファンクショナル、LCHAD、およびSCAD異常細胞系図5AHおよびJとにおいて産生される2H3プロピオン酸エステルC3mz235の相対量は、比較し得るかまたは正常細胞に見られる量を超過するので、前駆体の有利な酸化が起ったことを示す。観察された例外の1つは、MCAD不全図5Iであり、D3C7は酸化のためにMCADを必要とすると予想され、MCADが不在であるとmz2912H3ヘプタノイルカルニチンC7が顕著に増加する。ETFDHについては、標識した72H3ヘプタン酸エステルの酸化は観察されなかった。これらの結果は、nヘプタン酸補充組成物は、MCADおよびETFデヒドロゲナーゼを除いて、以下に挙げる脂肪酸欠損症の治療に使用できるを示す:トランスロカーゼ不全;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIおよびII不全;L3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼLCHAD不全;極長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼVLCAD不全、および短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼSCAD不全。重篤なトランスロカーゼ不全患者におけるトリヘプタノインの補充のinvivoでの利用実施例1において確認した重篤な新生児トランスロカーゼ不全をもつ乳幼児の治療に、トリヘプタノイン補充した低脂肪処方を使って成功した。さらに、トリヘプタノイン療法に対する臨床結果と乳幼児の羊膜細胞のinvitro質量分析との間の相関を支持する確証がある。妊娠38週に、実施例1に記載した重篤なトランスロカーゼ不全の試験結果が陽性であった羊膜をもつ乳幼児の分娩を実施した。臍帯血を、全および遊離カルニチンレベルならびに個々のアシルカルニチンのレベルについて、タンデム質量分析により分析したYangら1998カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIICPTII不全をもつ患者における4つの新規突然変異の同定deficiencyMolGenetMetab64229236。母性血も分娩時に、これらの上記レベルを検定した。結果は、乳幼児が重篤なトランスロカーゼ不全を患っていることを立証した。分娩後の最初の12時間内に、乳幼児に、経鼻胃管nasogastrictubeを経由してトリヘプタノインを補充した低脂肪処方を与えた。続いて、トリヘプタノイン補充した処方による給食を、任意の正期産児と同じ頻度で与えた。カルニチン、ビオチン、およびシアノコバラミンの補充は必要でなかった。動脈血ガスABG、電解質、血清尿素窒素BUN、クレアチニン、アンモニア、グルコース、血清クレアチンホスホキナーゼCPK、ALT、AST、ヘモグロビンHgb、およびヘマトクリットHctを、標準の新生児集中看護手順に従ってモニターした。アシルカルニチンは、1日2回タンデム質量分析により定量分析した。尿有機酸の定量分析を実施すると共に、尿中に存在するジカルボン酸の量をモニターした。トリヘプタノインを補充する処方の介入は、トランスロカーゼ不全の影響を抑制するのに全体として成功した。乳幼児の入院中、上記の様々な生理学的パラメーターは正常範囲内にある結果が得られた。乳幼児は78週齢で退院し、トリヘプタノイン補充処方を用いる食事管理が完全であることを示した。平均処方を与えた乳幼児の1日当たり2025gの平均重量取得と比較すると、トリヘプタノイン補充処方に基づく継続看護期間中、該乳幼児は1日当たり35gの1日当たり平均重量取得を維持した。4ヶ月半齢において、乳幼児は、トリヘプタノイン補充処方に基づいてよく育ち続けて、カルニチン、ビオチン、またはビタミンB12の補充を必要としなかった。