Absans nöbet

Absans nöbetleri, çeşitli genelleştirilmiş nöbet türlerinden biridir. Bu nöbetler bazen petit mal nöbetleri olarak da adlandırılır . Absans nöbetleri kısa bir bilinç kaybı ve geri dönüşü ile karakterizedir. Genellikle, bir uyuşukluk dönemi izlememektedir. Bir absans nöbeti, kısa bir süre “boşluğa” ya da boşluğa bakmaya neden olmaktadır. Diğer nöbet türleri gibi, bireyin beynindeki kısa süreli anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır . Bu nöbetler, üç yüzyılı aşkın bir süre önce tanımlanmış olsa da sınıflandırma, patofizyoloji, genetik, tedavi, prognoz ve bunlarla ilişkili araştırmalar yapılmaya devam etmektedir .

1981'de ILAE (International League Against Epilepsy), absans nöbetlerini hafif klonik, atonik, tonik veya otonomik bileşenlerle bilinç bozukluğu olarak tanımlamıştır . Absans nöbetlerinin klinik ayırt edici özelliği “boş bir bakış” tır. Tipik absans nöbetler 4 ila 10 yaş arasında gelişmektedir . Bu nöbetler genellikle 9 ila 10 saniye sürer ve günde onlarca veya yüzlerce kez meydana gelir. Hiperventilasyonla, daha az sıklıkla fotik stimülasyonla kolayca provoke edilebilir. Bununla birlikte, göz açma, göz kapağı hareketleri ve oral otomatizmalarla da ilişkili olabilirler . Bu nöbetler genellikle anti-nöbet ilaçları ile kontrol edilebilir. Absans nöbetleri geçiren bazı bireylerde başka nöbetlerin gelişimi de mümkün görülmektedir.

Karbamazepin, vigabatrin ve tiagabin, nedeni ve ciddiyetine bakılmaksızın absans nöbetlerinin tedavisinde kontrendikedir. Bu, klinik ve deneysel kanıtlara dayanmaktadır . Özellikle, GABA agonistleri vigabatrin ve tiagabin absans nöbetleri ve absans epileptikusu indüklemek, tedavi etmek için kullanılmaktadır . Benzer şekilde absans nöbetlerinin tedavisinde, absarbazepin, fenitoin, fenobarbital, gabapentin ve pregabalin ilaçları nöbetleri kötüleştirdiği için kullanılmamalıdır .

Absans nöbetler kızlarda daha yaygındır. Bu nöbeti geçiren çocukların yaklaşık yarısının nöbet geçiren yakın bir akrabası vardır . Absans nöbeti olan kişilerin % 90'ından fazlası hiperventilasyon ile kolayca tetiklenir. Bu, absans nöbetlerinin teşhisi için güvenilir bir testtir. T-tipi Ca ++ kanallarının mevcutluğundan dolayı absans nöbetlerde spesifik bir mekanizma farkı vardır. Ethosuximide bu kanallar için spesifiktir. Bu nedenle, diğer nöbet türlerinin tedavisinde etkili değildir. Valproat ve gabapentin, T-tipi Ca ++ kanallarının blokajı dahil olmak üzere birden fazla etki mekanizmasına sahiptir ve birden çok nöbet tipinin tedavisinde yararlıdır. Gabapentin, absans nöbetleri şiddetlendirebilir .

Juvenil absans epilepsi, ILAE (International League Against Epilepsy) tarafından tanınan, tipik olarak ergenlik çağında başlamaktadır. Absans nöbetleri ve genelleşmiş tonik-klonik nöbetler ile karakterize edilen idiyopatik bir jeneralize epilepsi sendromudur. Bazı hastalarda ek miyoklonik sarsıntılar da olabilir .

Atipik absans nöbetler, genel olarak şiddetli epilepsili çocukları etkileyen epileptik nöbetlerdir. Atipik absans nöbetler, onları tipik absans nöbetlerden ayırmaya izin veren belirli elektroklinik özellikler üzerine tanımlanmaktadır . Atipik nöbetler her yaşta ortaya çıkabilir. Ancak nadiren 2 yaşından önce veya ergenlikten sonra başlar . Tipik absans nöbeti olan bireylerin aksine, atipik absans nöbeti olan hastalar genellikle belirli bir derecede bilişsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü yaşarlar . Teşhisi için Video-EEG gereklidir. Son zamanlarda, atipik absans nöbetleri, bazı gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin ayırt edici özelliği olarak bildirilmiştir .