Akraba evliliği

Akraba evliliği (tıp dilinde endogami evliliği - İçten evlenme); genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Araştırmalar akraba evliliğinin 9 binyıl önce başladığını ve Afrika, Avrupa ve Uzak Doğu'ya kıyasla; Türkiye dâhil olmak üzere Fas'tan Pakistan'a kadar uzanan Geniş Orta Doğu'da daha yaygın olduğunu göstermektedir.

Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.

Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2'sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.

Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.

Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif (çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.

Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar arasında yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yoksa, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak değerlendirilebilir.

Bu durumu şöyle bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).

Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.

Akraba evliliklerinin en sık yapıldığı ülkelerden biri olan Türkiye’de yapılan araştırmalarda, %25'lik bir kısmın kendi akrabasıyla, kan bağı olan kişilerle evlendiği görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasına neden akraba evlilikleri birçok sorunu beraberinde getirmektedir.

Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kanser hastalarına uygulanan birçok tedavi yöntemi Akdeniz anemisi hastalığına yakalanan kişilere de uygulanmaktadır. Örneğin ilik nakli sadece kanser hastaları için değil Akdeniz anemisi olan kişiler içinde uygulanmaktadır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne denli tehlikeye sahip olduğu hakkında bize bilgi vermektedir.

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi(diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.

Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.

Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000'dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski %25'tir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski %25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski %25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.

3-Yenidoğan döneminde tarama testleri (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz ve Hipotiroidi için) yapılmalıdır, hatta Tandem MS yöntemiyle genişletilmiş metabolik tarama testi yapılarak 30’dan fazla hastalık da taranabilir.