Genetik soybilim

Genetikte aile isimlerinin tahkiki George Darwin'e (Charles Darwin'in oğlu) kadar geri uzanır. 1875'te George Darwin ilk-kuzen evliliklerin sıklığını belirlemek için soyadları kulanmış ve aynı soyada sahip olan kişiler arasında evlilik (izonimi) insidansını hesaplamıştır. Büyük Britanya topluluğunda ilk-kuzen evliliği için %2,25-%4.5 arası bir sayıya ulaşmış, üst sınıflar bu sayı aralığının yukarı ucunda, genel kırsal toplum ise alt ucundaydı (kendi ebeveynleri, Charles Darwin ve Emma Wedgwood ilk-kuzenlerdi). Bu basit çalışma kendi dönemi için yenilikçiydi. Aile tarihini çalışmak için genetik kullanmaya yönelik bundan sonraki keşif 1990'ları buldu, o vakit Y kromozomundaki bazı yerleri babadan oğula kalıtımı izlemek için yararlı olduğu bulundu.

Dr. Karl Skorecki, Aşkenaz kökenli Kanadalı bir nefrologdu. Skorecki, sinagogunda kendisi gibi Kohen olan ama Sefardik soydan olanların tamamen farklı fiziksel görünümleri olduğunu fark etti. Yahudi geleneğe göre tüm Kohenler (Kohanim), Musa'nın kardeşi Aaron'un soyundan gelmedir. Eğer Kohanim sülalesi tek bir erkeğin ahvadı ise, bunların ortak bazı genetik işaretler taşıması ve belki bir aile benzerliğini koruması gerektiğini düşündü Skorecki.

Bu hipotezi sınamak için Skorecki, Arizona Üniversitesi'nden Profesör Michael Hammer ile temas kurdu. Hammer, moleküler genetik araştırmacısı ve Y kromozomu araştırmasında bir öncü idi. 1997'de Nature dergisindeki yayınlanan raporları bilim ve din dünyasında şok dalgaları yarattı. Gerçekten de, Y kromozomunda bulunan belli bir işaretin haham soyundan gelen bir Yahudi erkekte bulunma olasılığının genel topluma oranla daha yüksek olduğu bulundu. Binlece yıl boyunca ortak bir soy unsuru kesin bir şekilde korunmuştu (bakınız Y-kromozomal Aaron. Üstelik, bulgular "hatalı babalık olaylarının" çok az sayıda olduğunu göstermiştir.

Bu yeni metodolojiyi genel soyadlara ilk uygulayan, Oxford Üniversitesi'nden bir moleküler biyolog olan Bryan Sykes oldu. Sykes soyadı üzerine yaptığı araştırmada erkek kromozom üzerindeki sadece dört işarete bakmasına rağmen geçerli sonuçlar verdi. Bu çalışma, soybilimci ve tarihçiler için genetiğin değerli bir yardımcı olacağının gösterdi.

2000 nisanında, Family Tree DNA adlı şirket, ilk genetik soybilim testlerini sunmaya başladı. Böylece Y kromozomu hakkında kişisel bir teori, akademik bir çalışmanın dışında ilk defa sınanabilir oldu. Sykes'ın soyad çalışmasındaki fikri başka akademik araştırmacılar tarafından da kabul görmüş, ve internette Soyadlar Projesi (Surname Project) olarak genişletilmişti. Bu gişimler, genetik test ile elde edilen bilginin dünya çapında soybilimcilere yayılmasını sağlamıştır.

2001'de Sykes, "Havva'nın yedi kızı" (The Seven Daughters of Eve) adlı popüler bir kitabında Avrupalılarda bulunan 7 ana haplotipten bahsetmiştir. Kitabın başarısının ardından ve soybilimsel DNA testinin giderek ucuzlanıp yaygınlaşması ile genetik soybilim hızla büyüyen bir saha haline geldi. 2003'te aynı soydı paylaşanlarda DNA testi yapılmasının bilimsellik seviyesine ulaşmış olduğu, Nature Reviews Genetics dergisinde çıkan, Joblin ve Tyler-Smith tarafından bir makalede beyan edildi. Test satan şirketler ve bu testleri sipariş eden müşteri sayısı hızla büyümüştür.

Genetik soybilimin kabul görmesindeki bir diğer aşama, Genografik Proje olmuştur. Genografik Proje ABD'deki Milli Genografi Derneği (National Geographic Society) ve IBM tarafından, University of Arizona ve Family Tree DNA'nın işbirliği ile, 2005'te başlatılmış beş yıllık bir araştırma projesidir. Projede kullanılan test kitleri, Y kromozomunundaki 12 STR işaretleri veya mitokondriyal DNA'daki HVR1 bölgedeki mutasyonlara bakmakta kullanılmaktadır. Projenin amacı, başlıca soybilimsel değil antropolojik olmakla beraber Ekim 2007 itibarıyla projenin halka açık kit satışları 225.000'i aşması genetik soybilimin popülerleşmesine yardımcı olmuştur.

Yaygın soyadlar durumunda 12 genetik işaret yeterli ayrım gücüne sahip değildir, bu yüzden bazı laboratuvarlar 25, hatta 67 Y-kromozomu genetik işaretine birden bakmaktadırlar. Bu alanda çalışan tüm şirketler ve onlara destek olan laboratuvarların yıllık satış rakamlarının (2006'da) 60 milyon USD olduğu tahmin edilmektedir.

2000'den beri düzinelerce bilimsel makaleler yayımlanmış ve binlerce kişisel test sonucu internette kamuya açılmıştır. Bazı laboratuvarların farklı test yöntemleri kullanmasından dolayı sonuçların karşılaştırması karmaşık olabilmektedir. Farklı iki kaynaktan olup farklı görünen sonuçlar aynı olabileceği gibi, tersi de olabilmektedir.

Bu testlerde iki kişide bulunan belli DNA dizilerini karşılaştırarak bu kişilerin (soybilimsel bir zaman ölçeğinde) aynı atadan gelmiş olma olasılığı hesaplanır. Bruce Walsh tarafından gelişitirlmiş Bayes modeli kullanılarak bu iki kişiyi en yakın ortak atalarından ayıran nesil sayısı kestirilir.

Y-DNA testinde Y kromozomundaki "kısa bitişik tekrar" (short tandem repeat; STR) ve baze tek nükleotit polimorfizmlere (single nucleotide polymorphism; SNP) bakılır. Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur ve dolayısıyla sadece babasal sülale hakkında bilgi verir. Bu testler yakın geçmiş (STR'ler aracılığıyla) ve eski (SNP'ler aracılığıyla) genetik atalar hakkında bilgi verebilir. Y-kromozom STR testi bir haplotip ortaya çıkarır, bu haplotip bir erkek ataların tüm erkek ahvadında benzer olmalıdır. SNP testleri kişilerin ait olduğu babasal haplotipleri belirler, bu haplotipler büyük genetik toplulukları tanımlar.

mtDNA testinde HVR-1, HVR-2 bölgesi veya her ikisi ya dizilenir ya da bunların belli varyantları için test edilir. Bir mtDNA testinde ayrıca kişileri belli anasal haplotiplere yerleştirmeye yarayan SNP'lere de bakılabilir hatta tüm mtDNA'nın dizilenmesi de mümkündür.

Soybilimsel DNA test yöntemleri ayrıca daha büyük zaman ölçekleri için kullanılarak insan göç yollarını çizmekte kullanılmaktadır. Örneğin, ilk insanların Kuzey amerika'ya ne zaman ve nereden geldiklerini belirlemekte kullanılmışladır.

İnsan göç yollarını haritalamak amacıyla son yıllarda bazı araştırmacılar ve laboratuvarlar dünyanın her tarafındaki yerli topluluklardan örnekler toplamaktadırlar. Yakın zamanda bu bilmi halka sunmayı amaçlayan çeşitli projeler de başlatılmıştır. Bir örnek, yukarıda Tarih bölümünde belirtildiği üzere, National Geographic Society'nin Genografik Projesi'dir, bu proje5 kıtadan 100.000 kişiden elde edilmiş DNA numuneleri toplayıp analiz ederek tarihsel insan göçlerini haritalamayı amaçlamaktadır. Bir diğer örnek, DNA Klanları Genetik Köken Analiz (DNA Clans Genetic Ancestry Analysis)'dir, bu projede bir kişinin dünyanın her tarafından yerli etnik gruplara olan genetik bağlantısı ölçülmektedir.

Erkek DNA test müşterileri çoğu zaman babalarının babasal kökenini belirlemek amacıyla bir Y kromozom testiyle başlar. Kadınlar genelde mitokondri testiyle başlayıp anasal soylarını takip ederler, aynı test genelde erkekler tarafından da yapılır.

DNA testi satın alanlar genelde belli bir atasal grupla olan ilişkileri hakkında nicel, bilimsel bir bağlantı elde etmeyi amaçlar. Örneğin, bu hizmetlerin bazı müşterileri baba tarafından Viking kökenli olduklarının kanıtlanmayı arzu ettiklerini bildirmişlerdir. Bu piyasa talebini karşılamak için bir Britanya DNA test servisi, Oxford Ancestors, erkeklerin Viking soyundan geldiğini test edecek bir Y kromozom testi sunmaktadır. DNA'ları bu haplogruba ait çıkanlara test servisi tarafından bir Viking Soyu sertifikası verilmektedir. Aynı DNA test şirketi, BBC ile ortaklaşa olarak "Vikinglerin Kanı" adlı bir televizyon belgeseli hazırlamıştır, DNA testinin Viking kökeni ortaya çıkarmakta nasıl kullanılacağını anlatan.

The RootsWeb Genealogy-DNA adlı İnternet tartışma grubunun dünya çapında 750 üyesi bulunmaktadır. Bazı liste üyeleri DNA testi yaptırmış olup sonuçların yorumlanması konusunda tavsiye ve yönlendirme isterler. Listede ayrıca bazı etnik gruplar, coğrafi bölgeler veya soyadlara bakan DNA projelerinin idarecileri bulunmaktadır.

Mitokondriler ökaryotik hücrelerin (insanlarınki gibi) sitoplazmasında bulunan organellerdir. Başlıca işlevleri hücreye enerji sağlamaktır. Mitokondrilerin bir zamanlar serbest yaşayan simbiyotik bakterilerin işlevini kaybetmiş kalıntıları olduğu düşünülmektedir. Mitokondrilerin bir zamanlar serbest yaşayan organizmalar olduğunun bir belirtisi, mitokondriyal DNA (mtDNA) olarak adlandırılan, nispeten küçük dairesel bir DNA parçasına sahip olmasıdır. İnsan DNA'sının çok büyük bir kısmı hücre çekirdeğindeki kromozomlarda bulunur ama mtDNA bir istisnadır. Kişiler sitoplazma ve onda bulunan organelleri annelerinden kalıt alırlar, çünkü bunlar yumurta hücresinden kaynaklanır, spermden değil. Mitokondriyal DNA'da bir mutasyon meydana gelince bu mutasyon dişilerden oluşan bir sülale boyunca aktarılır. Bu ender mutasyonlar kopyalama hatalarından kaynaklanır—DNA kopayalanırken DNA dizisinde tek bir hata meydana gelebilir, bunun sonucuna tek nükleotit polimofizmi (İngilizce single nucleotide polymorphism teriminin kısaltması olan SNP olarak da bilinir).

İnsan Y kromozomları erkeğe özgü seks kromozomlarıdır; Y kromozomuna sahip insanların hemen hepsi morfolojik olarak erkektir. Y kromozomları dolayısıyla babadan oğula aktarılır; Y kromozomları çekirdekte bulunmalarına rağmen X kromozomu ile rekombinasyon yapabildikleri tek yer Y kromozomunun uçlarıdır. Y kromozomunun büyük çoğunluğu rekombinasyon yapmaz. Y kromozomunda mutasyonlar oluştuğu zaman doğrudan babadan oğula, erkek sülalesi boyunca aktarılır. Y-DNA ve mtDNA dolayısıyla mutasyonlar dışında aynen aktarılmaları bakımından benzerdirler.

Diğer kromozomlar, otozomlar ve kadınlarda X kromozomları, mayoz bölünme sırasında krosover denen bir süreç sonucu birbirleriyle genetik malzemlerini paylaşırlar. Pratikte bunun anlamı, bu kromozomlardaki genetik malzemenin her nesilde karışması demektir ve böylece yeni mutasyonlar ebeveynden yavrulara rastgele aktarılır.

Y-DNA ve mtDNA mutasyonlar hiç karışmama özelliği sayesinde bunlarda meydana gelen mutasyonların kaydı korunur ve dolayısıyla bunların hangi tarihî sıra ile meydana geldiği kestirilebilir. Örneğin, on Y kromozomu (on farklı erkekten elde edilmiş) aynı A mutasyonunu taşısa ama bunların sadece beşi ikinci bir B mutasyonunu taşıyorsa, B mutasyonunun A'dan sonra meydana gelmiş olması gerekir. Ayrıca, bu A mutasyonun taşıyan 10 erkeğin hepsi, bu mutasyonun ilk meydana geldiği bir erkeğin, erkek soyundan ahvadıdır. B mütasyonu taşıyan ilk erkek de aynı erkeğin soyundan inmedir ama aynı zamanda B mutasyonuna sahip olan erkeklerin erkek taraflı atasıdır. Bu tür mutasyonların dizisi moleküler soyları tanımlar. Ayrıca her SNP mutasyonu, haplogrup olarak adlandırılan bir Y kromozomları kümesini tanımlamayı sağlar. A mutasyonunu taşıyan tüm erkekler bir haplogrup, B mutasyonunu taşıyan tüm erkekler de haplogruba aittir, ama B mutasyonu (eğer bir SNP ise) daha yakın zamanda oluşmuş bir haplogrubu da tanımlar. B haplogrubuna ait olmayanlar A haplogrubuna da ait değildirler. Hem mtDNA hem de Y kromozomları soylara ve haplogruplara göre gruplanabilir; bunlar çoğu zaman ağaca benzer şekillerle gösterilir.

Y-DNA ve mtDNA testleri sadece tek bir sülaleyi belirlemeye yararlar (kişinin babasının babasının babasının... ve kişinin annesinin annesinin annesinin ... . On nesil geriye gidilince bir kişinin atalarının sayısı 1024'e ulaşabilir (eğer atalar kendi aralarında çiftleşmişlerse bu sayı daha küçük olabilir), ama Y-DNA veya mtDNA testleri bu atalardan sadece biri hakkında bilgi verir. Buna rağmen bazı soybilimci pek çok kuzenlerini (1., 2. 3. dereceden ve farklı soyadlara sahip) tespit etmiş ve onlarla ilişki içinde olabilirler, bu uzak akrabalar da DNA testi yapmaya ikna edilebilirse başka atasal DNA sülaleleri elde edilebilir.

Genetik soybilim hızla büyüyen bir sahadır. Test masrafları düştükçe test yaptıran kişi sayısa da artmaktadır. Bunun sonucu DNA veritabanlarında bir haplogrup bulma olasılığının artması beklenebilir. Laboratuvarlar ve test şirketleri daha iyi yorumlar yapmayı sağlayacak yeni yöntemler geliştirmek için araştırma yapmaktadırlar.

Genetik benzerliği hesaplamanın bir yolu, akraba evliliği hesabı (İng. inbreeding calculation) yapıp sonucu 2 ile çarpmaktır, çünkü bir yavrunun aynı aleli her iki ebeveynden edinme olasılığı 1/2'dir. Örneğin bir kardeş ilişkisinde iki alelin akrabalık yoluyla aynı olma olasılığı %25'tir.