Kraniyofasiyal yarıklar

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Sendromlarda karşımıza çıkan yarıkların bir bölümü, kalıtsal bir genetik tablonun bileşenlerinden biridir; söz konusu kalıtsal sendromların dışında, fetüsteki bir gen mutasyonunun benzer malformasyonlara yol açabildiği bilinmektedir. Bu açıdan yapılan değerlendirmeler, genetik duyarlılığın ve çevresel faktörlerin etkileşimini göstermektedir; buna göre, genetik olarak duyarlı olan fetüslerde çevresel herhangi bir faktör yarık oluşmasını tetiklemektedir (“multifaktöryel etki”). Baş-boyun-çene bölgesinin en sık görülen malformasyonu olan çene-yüz yarıklarının yarısından fazlası sendroma-özgü olmayan (izole) olgulardır. Bu tür olgular genellikle sekonder ya da idiopatiktir. Sekonder olgularda, gebelikte kullanılan bazı ilaçlar (valproik asit) ile alkol, tütün vb madde bağımlılıkları ve folat eksikliği gibi çevresel faktörler etkilidir. İlk bebekte oluşan bir çene-yüz yarığı, ikinci bebek için de büyük bir olasılıktır.

Baş-boyun oluşmasında birincil etkinliği olan farengeal arklar, intrauterin yaşamın 4. haftasında, nöral krest hücrelerinin bölgeye göçüyle birlikte birlikte belirmeye başlar. Orofasiyal yarıklar, çene-yüz bölgesinin oluşmaya başladığı 4.-6. haftada görülmeye başlar. Kafa tabanı ve boyun bölgesi 7.haftada şekillenir. Mezodermden oluşan arkların iç yüzlerinde endoderm, dış yüzlerindeyse ektorderm bulunur. Nöral krest hücrelerinin proliferasyonu ve mezodermal hücrelerin yoğunlaşmasıyla, her arkın ortasında kıkırdak dokusu oluşur. 1.ark kıkırdağı Meckel kıkırdağı, 2. Ark Reichert kıkırdağı adını alır. Her arkta, o arka özgü biri motor, öteki sensitif iki sinir dalı, arter-ven ikilisi, kıkırdak dokusu ve kas bileşenleri vardır.

Konjenital anomalilerin çoğunluğu, çene ve yüz gelişiminin intrauterin dönemdeki evrelerinde 1. ve 2. farengeal (brankiyal) arklardaki genetik programların aksamasının sonucudur. Söz konusu arklardan kökenli malformasyonların çene kemiklerini, orbitaları, kulakları, kafatası kemiklerinin bazı bölümlerini etkilediği gözlenir. Çene-yüz anomalilerinin bir bölümü ise, tüm iskelet sisteminin etkilendiği kalıtsal hastalıklarda saptanan bulgular arasında yer alır.

Baş-boyun bölgesi yarıklarının anatomik yerleşimlerine göre yapılan sınıflandırmalarında, kraniyal yarıklar (kraniyal eklem açıklıkları), kraniyofasiyal yarıklar (kranyum ve yüz bileşenlerinin yarıkları), maksillofasiyal yarıklar (çene ve yüz bileşenlenlerinin yarıkları) ve orofasiyal yarıklar (ağız ve yüz bileşenlerinin yarıkları) gibi çeşitli bakış açılarına rastlanır. Kraniyal yarıkların en somut bulgusu ensefalosel türü malformasyonlardır. Kraniyal yarıklarda ensefalosel bulgusuna ek olarak maksillofasiyal yarıklar da saptanır; holoprosensefali, kraniyosinostoz grubu malformasyonlar, makrosefali ve mikrosefali gibi kraniyofasiyal anomaliler de görülebilmektedir. Maksillofasiyal grup olgularında, orta çizgide ya da yanlarda oluşan burun-dudak-yanak-göz kapağı yarıkları ile çene yarıkları görülür. Orofasiyal yarıklar; yarık dudak, yarık damak, yarık dudak+yarık damak, yarık uvula (uvula bifida), dil yarıkları, farinks yarıkları gibi malformasyonlardır; altçene yarığı da bu grupta yer alır. Çenelerdeki güçlü yarık çizgilerinin üzerindeki dişlerde eksiklik olabilir. Orofasiyal yarıkların herhangi biri, hastada saptanan tek anomali olabileceği gibi multipl konjenital anomaliler içeren bir sendromun bulgularından biri olabilir.

Günümüzde, baş-boyun bölgesinde saptanan yarıkların sınıflandırılmasında, özellikle Plastik Cerrahi açısından yapılan çeşitli öneriler vardır. İlk sınıflandırma Morian tarafından 1886’da, kraniyofasiyal malformasyonların önemli bir türü olan orofasiyal (çene-yüz) yarıklar için yapılmıştır.

Bu çabayı, 1962 yılında Harkins tarafından maksillofasiyal yarıklar üzerinde yoğunlaşan sınıflandırması izlemiştir. Harkins, maksillofasiyal yarıkları 4 grupta toplar: (1) mandibula gövde yarıkları, (2) nazo-oküler yarıklar, (3) oro-oküler yarıklar, (4) ağız-kulak (oro-aural yarıklar).

En kapsamlı çalışma, malformasyonların giderilmesi için çabalayan Plastik Cerrahi uzmanlarının çoğu tarafından bugün de kullanılan Tessier (1976) sınıflandırmasıdır. van der Meulen sınıflandırması (1983), Avrupa Plastik Cerrahi uzmanlarının bir bölümünce önemsenen sınıflandırmalardan biridir.

Anatomik yerleşimler ilkesine dayandırılan Tessier sınıflandırmasında, kafatası-yüz-çene bölgelerine özgü 16 farklı yarık tipi betimlenir; 0-14 arasında 15 farklı tip, altçene bölgesi yarıkları ise 30.tip olarak belirlemiştir. Sınıflandırma sistemini; yumuşak dokuyu, kemik dokusunu ve her ikisini birlikte (yumuşak doku+kemik dokusu) birlikte etkileyenler yarıklar üzerinde geliştirmiştir.

Yüzü orta çizgi üzerindeki dokularını dikey olarak 2 parçaya ayıran yarıklardır (median craniofacial dysplasia).  Tessier 0, 14 ve 30 bu grupta yer alır.

Tessier 0: (Median craniofacial dysplasia; Centrofacial microsomia; Frontonasal dysplasia; Median cleft face syndrome; Holoprosencephaly): Üstçeneyi ve burnu etkileyen orta çizgi malformasyonlarıdır. Bileşenlerin eksikliği/hipoplazisi ya da aşırılıkları söz konusudur.

Orta çizgi bileşenlerinin eksikliği/hipoplazisi saptanan olgularda yüz orta bölüm hipoplazisi, orta çizgi malformasyonları (hipotelorizm, sebosefali, siklopi, vb), filtrum agenezi, üst dudak orta çizgide yalancı yarık, dar ya da belirsiz burun kanatları, burun septumu eksikliği, kanin-kesici dişler agenezi, premaksilla agenezi ve sert damak yarığı, burun kemikleri ve septum kıkırdağı eksikliği, ensefalosel başlıca bulgulardır.

Orta çizgi bileşenlerinde aşırılıklar saptanan olgularda geniş bir filtrumun tümsekleri arasında gerçek üst dudak orta çizgi yarığı, dudak iç yüzünde 2 adet frenulum, geniş burun kanatları arasında burun orta çizgi yarığı, üst çene kesici dişler arasında geniş bir diastema, spina nasalis anterior’da ikiye bölünme, üstçene alveol kretinde hipoplazi, ön bölgede open-bite maloklüzyon, burun kemikleri kalın-geniş, maksilla kaba-geniş, etmoid ve sfenoid sinüsler genişlemişse hipertelorizm, sfenoid kemik pterygoid bölümünün orta çizgiden uzaklaşması görülür.

14 (Median craniofacial dysraphia; Frontonasal dysplasia): Bu gruptaki malformasyon türlerinden birinin temel ilkesi, orta çizgi üzerindeki dokuların birbiri üzerine yığılmasıdır. Bu olgularda mikrosefali belirgindir. Holoprosenselali bulguları (sebosefali, etmosefali) görülebilir. Kafa tabanındaki aşırı hipoplazi nedeniyle orbitalar birbirine yaklaşır (hipotelorizm), bazen birbiri üzerine biner (siklopi).

Başka bir grupta ise aşırı doku üretimi nedeniyle orbitalar birbirinden uzaktadır (hipertelorizm). Frontonazal ensefalosel ya da orta çizgi üzerindeki frontal ensefalosel orbitaların simetrisini bozar. Glabella tümseği siliktir. Frontal kemik ve sinüsü hipoplaziktir. Sfenoid sinüsün gözenekleri aşırı geniştir. Etmoid kemik anomalileri vardır; crista galli yarık olabilir. Fossa cranii media görece kısadır. Radyolojik incelemelerde, Harlequin gözü deformasyonu saptanır.

30 (Mandibular process cleft; Midline branchiogenic syndrome; Intermandibular dysplasia; median mandibular cleft): Temel bulgu alt dudak patolojisidir; alt dudakta irice bir çukur ile yanak yarığının da eşlik edebildiği tam dudak yarığı spektrumu içindeki malformasyonlardır. Mandibula yarığının eşlik ettiği olgularda dilin ön bölümü yarıktır ve altçeneye yapışıktır. Aglossia ve ankyloglossia saptanabilir, ağız tabanında ve boyun kaslarında oluşum kusurları (hipoplazi) bulguları eşlik edebilir.

Altçene yarığı orta kesici dişler arasından geçerek mandibula simfizine ulaşır (1. farengeal arkın kaynaşma defekti). Öteki farengeal arkların kaynaşmalarındaki aksamalar boyun ve tiroid kıkırdak anomalilerine yol açar.

Orta çizgi yarıklarına benzerler ancak orta çizgi üzerinin yanlarında oluşan yarıklardır. Tessier 1 ve 2: Üstçeneyi ve burnu etkileyen yarıklardır. Tessier 1 orta çizgiye daha yakındır.  Tessier 12 ve 13: Orbita ile orta çizgi arasında görülen yarıklardır. Tessier 12, Tessier 2’nin ileri biçimidir; burun ve frontal kemik arasında yer alır. Tessier 13 ise Tessier 1’in ileri biçimidir; burun ve alın arasında yer alır.

TESSIER 1 (Nasoschisis nasal dysplasia Type 3): Yarık dudak çizgisi, santral ve lateral kesici dişler arasından geçerek damak yarığını oluşturur; yarık çizgisi sert damağı katederek yumuşak damağı da içine alabilir. Ark biçiminde üstçene nedeniyle open-bite türü maloklüzyon vardır. Kenarları çentikli ve kanatları kısa-geniş deviasyonlu bir burun ile göz kapaklarının iç açılarında (kantus) anomali görülür ve birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (telekantus). Burun kemiklerin displaziktir. Hipertelorizm saptanır.

TESSIER 2: Üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından burun alt kenarı doğru uzanan bir yarık vardır. Yarık sert ve yumuşak damakları birlikte etkileyebilir. Yarık çizgisi, orta çizginin hemen yanında, üstçene ile burun kemikleri arasından göz kapaklarına kadar ulaşır (göz kapakları etkilenmez). Burun sırtı yayvandır, burun elemanları hipoplastiktir. Gözyaşı kanalı (ductus lacrimalis) etkilenmez. Hipertelorizm olabilir. Kafa tabanının radyolojik incelemesinde, sfenoid kemiğin kanatlarının asimetrik olduğu saptanır.

TESSIER 12: Hipertelorizm görülür. Göz kapaklarının iç açıları (kantus) birbirinden uzaktır (telekantus). Kantus çizgisinin ortasına doğru uzanan, kapakları etkilemeyen bir yarık vardır. Orta çizginin her iki yanındaki alın saç çizgisi aşağıya doğru inmiş olabilir. Etmoid, sfenoid ve frontal sinüsler geniştir. Fossa cranii anterior ve media geniştir. Ensefalosel yoktur.

TESSIER 13: Hipertelorizm görülebilir. Üstçenenin frontal çıkıntısı ile burun kemiklerinin buluştuğu çizgi üzerinde paramedian bir ensefalosel saptanır. Ensefalosel kaşları ve üst göz kapaklarını etkilemez, ancak göz çukurları aynı düzlem üzerinde değildir (orbital distopi). Alın saç çizgisi V biçiminde olabilir.  Etmoid kemikteki lamina cribrosa, etmoid sinüs ve olfaktif oluk geniştir.

Tessier 3, 4, 5, 9, 10 ve 11 bu grupta yer alan orbita yarıklarıdır. Tessier 3,4, ve 5 yarıkları maksilla ile orbita tabanı arasındadır. Tessier 9, 10, 11 yarıkları ise orbita üst kenarı ile alın ya da orbita üst kenarı ile kafatası tepe noktası arasında yer alır. Tessier 9, 5 ile; Tessier 10, 4 ile; Tessier 11, 3 ile ilintilidir.

TESSIER 3 (Oro‑naso‑ocular cleft): Tessier 1 ve 2’deki yarıklar vardır. Yarık çizgisi ağız, burun ve orbita boşluklarını birleştirir; üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından başlayan yarık, burun ve orbita boşluklarına uzanır. Sağda ve solda (iki taraflı) yarık görülebilir. Yarık(lar), göz kapakları bileşkesini (kantus), gözyaşı kanalını ve ağzını da etkiler. Alt göz kapağında defekt (koloboma) vardır. Gözyaşı kanalı (ductus lacrimalis) infeksiyonları sıktır. Etkilenen göz küresi küçüktür (mikroftalmi) ve alt-aşağı yöne kaymıştır (orbital distopi). Etkilenen yöndeki burun kısadır. Üstçene ön bölgesi düzleşmiştir. Etmoid ve sfenoid sinüsler dardır, kafa tabanını ön bölümünde malformasyon saptanır.

Üst dudak yayı ortalarından başlayan yarık burun kanadının yanından geçer, alt göz kapağına ulaşır. Göz bileşkesi ve gözyaşı kanalı yarıktan etkilenmez. Göz küresi normaldir; ancak, mikroftalmi ya da anoftalmi olabilir. Ağız çevresi kası (m. orbicularis oris) yana doğru itilir ve tümör kitlesi izlenimi verir. Kemikteki yarık, üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından geçerek apertura piriformis üzerinden maksiller sinüsü geçer, orbita alt kenarındaki foramen infraorbitale’yi bulur. Sfenoid kemik asimetriktir ve anomali içeren bölümleri vardır. Kafa tabanı kemikleri etkilenmez.

TESSIER 5 (Oculofacial cleft II; Morian III cleft; Lateral maxillary dysplasia; Oro‑ocular type 2 cleft): Yumuşak doku yarığı, dudak bileşiklerinin (kommisura) hemen iç kenarından başlar, alt göz kapağının dış-yan kenarında sonlanır. Çenedeki yarık kanin dişinin distalindedir, foramen infraorbitale’nin lateraline dek uzanır ve orbita tabanında sonlanır. Fissura orbitalis inferior etkilenmez. Göz küresi normaldir; ancak, mikroftalmi ya da anoftalmi olabilir. Maksiller sinüste hipoplazi ve orbitaların vertikal düzleminde kayma (vertical orbital dystopia) olabilir. Orbita yan kenarları kalılaşabilir. Sfenoid kanatlarında malformasyon görülebilir. Kafa tabanı normaldir.

TESSIER 9 (Frontosphenoid mdysplasia): Mikroftalmi’ye dek gidebilen anomaliler saptanır. Kantus, göz kapağı laterali ve kaş kemeri anomalisi vardır. Göz küresinin yer değiştimesine neden olan orbita defekti saptanır. Yarık, temporoparietal saçlı deriye dek uzanır; saç çizgisi öne doğru kaymıştır. Yüz siniri (n.facialis) felcine bağlı alın ve göz kapağı bulguları saptanır. Kemik defekti, orbitanın üst-yan kesimine (orbita üst kenarı ve tavanına) dek uzanır. Orbita arka-yan duvarı dönüktür. Sfenoid kemik büyük kanadı, temporal kemiği skuamöz bölümü ve bunlarla buluşan parietal kemik bölümlerinde biçim bozuklukları izlenir. Fossa cranii anterior ön-arka boyutu kısa olabilir.

TESSIER 10: Defekt, üst göz kapağı ile kaş ortasından başlar. Kaş kemerinin dış bölümü açı yapar.  Güçlü olgularda üst göz kapağı oluşmayabilir, hipertelorizm vardır. Kemikteki yarık, orbita üst kenarında, foramen supraorbitale’nin hemen dış sınırından geçer. Alında (frontal) ensefalosel bulunabilir. Orbitada yan-aşağı rotasyon bulunur. Kafa tabanı ön bölgesi de etkilenmiştir. Göz tembelliği (amblyopia) saptanabilir. Göz defektleri (koloboma) olabilir. Alın ve şakak saç çizgileri öne gelmiştir.

TESSIER 11: Üst göz kapağını etkileten defekt, kaş çıkıntısını ikiye böler. Alın saç derisinden geçen yarık çizgisi dil gibi bir uzantının oluşmasına yol açar. Kemik radyolojisinde, kaş çıkıntısı üzerinde (supraorbital) bir çentik görülür. Etmoid kemik gözeneklerine ulaşan yarıklarda hipertelorizm vardır.

Yan bölge yarıkları genellikle orta çizgiyle açı yaparak seyrederler. Tessier 6’daki yarık orbita ile zigomatik kemik arasındadır. Tessier 7 yarığı, ağız köşesi ile kulak arasındaki çizgide saptanır. Tessier 8 yarığı ise, göz kapaklarının dış bileşkesi ile kulak arasında yer alır. Bu gruptaki yarıklara Treacher Collins sendromunda rastlanmaktadır. Tessier 7 hemifacial microsomia, Tessier 8 ise Goldenhar sendromunda görülür.

TESSIER 6 (Zygomatic‑maxillary cleft; Maxillozygomatic dysplasia): Göz kapakları dış bileşkelerinden alt göz kapağına dek uzanan dokularda hipoplazi saptanır. Göz kapakları yanlarda aşağı, ortada yukarı çekiktir (antimongoloid yapı). Alt göz kapağının, yarığın kafa ucunda olan bölgesinde, defekt (koloboma) saptanır. Kemik dokusunda, elmacık kemiği (zigomatik kemik) ile üstçene (maksilla) eklemleşmesinin oluşmadığı görülür. Zigomatik kemikte hipoplazi olsa da elmacık kemiği arkı normaldir. Çenedeki alveol kreti etkilenmez; ancak, maksilla arka bölümü kısadır. Burun boşluklarında darlık vardır. Yarık çizgisi, orbita alt kenarını geçerek fissura orbitalis inferior’a ulaşır.  Sfenoid kemik etkilenmez. Fossa cranii anterior dardır.

TESSIER 7 (Temporozygomatic facial cleft; Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia; Otomandibular dysostosis; 1. ve 2.farengeal ark sendromu; Auriculo‑ branchiogenic dysplasia; Hemignathia and microtia syndrome; Oro‑aural cleft; Group B1 lateral otocephalic branchiogenic deformity; Zygotemporal dysplasia): Dudak kommisurasından kulak çevresindeki saçlı deriye uzanan yarık vardır (kulak kepçesi önündeki saçlı deri “favori” oluşmaz). Defektin etkileri derinliğiyle orantılıdır; kommisurada genişleme ve kulak kepçesi önündeki küçük bir çıkıntı ya da kommisuradan kulak deliğine dek uzanan derin bir yarık olabilir. Yarık çizgisi, masseter kası ön çizgisinin ötesine geçmez.  Ağız-içi incelemede, yarık karşıtı alanda çiğneme kasları, dil ve yumuşak damak hipoplaziktir. Parotis tükürük bezi ve kanalı oluşmamıştır. Yüz siniri (n.facialis) yetersizdir. Kulak deliği küçüklüğü (microtia), kulak kepçesi eksikliği olabilir. Orta kulak etkilenmesi de olabilir.  Treacher Collins sendromunda, temporal bölge saçlı derisi kommisuralara dek uzayabilir.  Radyolojik incelemede, yarık çizgisi pterigomaksiller sutur üzerinden geçer. Temporozigomatik eklem yarık çizgisinin ortasında kalır. Zigomatik kemik, maksilla arka bölümü, altçene ramusu, koronoid çıkıntısı ve kondili hipoplaziktir (mikroretrognati).  Güçlü olgularda elmacık kemiğinde aşırı hipoplazi bulunur, temporal kemik normaldir. Gözler asimetriktir (dystopia). Kafa tabanı asimetriktir. Glenoid çukur malformasyonu vardır. Sfenoid kemik normaldir.

TESSIER 8 (Frontozygomatic cleft): Göz dış açısından temporal bölgeye uzanan bir yarık vardır; yarık çizgisinde kıllanma olabilir. Göz dış açısında defektler (koloboma) görülür.  Göz küresi üzerinde (epibulbar) dermoidler bulunur. Radyolojik incelemede, yarığın, frontozigomatik eklem çizgisini izlediği saptanır.

1983 yılında önerilen van der Meulen sınıflandırması da anatomik bölgelerin öncelendiği, Avrupalı plastik cerrahi uzmanlarınca benimsenen, embriyolojik dönemdeki aksaklıklara dayanan bir sınıflandırmadır. van der Meulen, 4 tip yarık grubu önermiştir: (i) internazal, (iii) nazal, (iii) nazal-maksiller ve (iv) maksiller. Maksiller yarıkların, median ve lateral olarak 2 alt grubu vardır.

1. İnternazal displazi: Embriyogenezis sırasında, burnun sağ ve sol parçalarının birleşmesinden önce beliren bir aksamasının sonucudur. Üst dudakta orta çizgi yarığı, filtrum ile üst dudak çizgisinin birleşme yerindeki yayda (cupid’s bow) belirgin bir tümsek ya da üst dudak iç yüzünde 2 adet frenulum bulunur. Hastaların bir bölümünde premaksilla hipoplazisi ve hipertelorizm olabilir.

2. Nazal displazi (nasoschisis): burnun bir yarısının yarık nedeniyle ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Etkilenen taraftaki burun boşluğu dardır, nazal septum da etkilenebilir. Hipertelorizmle birlikte olabilir.

3. Nazomaksiller displazi: Burun ve maksilla kemiklerinin birleşmesindeki aksaklık sonucu, burun ve orbita tabanı arasında ortaya çıkan bir yarıkla karakterizedir; buna, nazooküler yarık adı verilir. Yarık çizgisi ağız bölgesine dek uzandığında, ağız-burun-orbita tabanı arasında oluşan oronazal-oküler yarık ortaya çıkar. Üst dudak etkilenmez.

4. Maksiller displazi: 2 türü vardır; (i) Median maksiller displazi: Üstçene orta kesiminde ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Damak yarığının yanı sıra üst dudak ve filtrum yarığı da görülür. Orbita tavanının da etkilenebileceği görülmüştür. (ii) Lateral maksiller displazi: Üstçenenin sağ ya da sol kesiminde ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Üstçene-damak (sağ ya da sol) yarığına üst dudak ve alt göz kapağı yarığı da eşlik eder.

Cerrahi uygulama endikasyonu olan malformasyonların sağıtımında Plastik Cerrahi uzmanları, Beyin ve Sinir Cerrahisi uzmanları ile Ortodonti uzmanları birlikte çalışırlar. Cerrahi girişimlerinin tamalandığı hastaların sonraki yaşamları palyatif sağıtımlarla iyileştirilmesye çabalanır.