Harlequin tipi iktiyozis

Harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. Genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir.

Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkân vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.

Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. Bu hipertermi adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. Nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. Bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür.

Bu bozukluk eskiden yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi. En çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır. Ancak yeni doğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve Isotrex adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül değildir. Tedavi uzun sürse de başarılı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.

2005 yılında İngiltere'de ITV1 de yayınlanan ve pek çok ülkede gösterilen "Real Families" (Gerçek Aileler) adlı bir belgesel yapılmıştır. Halihazırda yaşamakta olan ve bu bozuklukla en uzun süre hayatta kalan Lucy ve Hannah Betts (18 yaş ve 15 yaş) ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaş) konu alan bu belgeselde onların günlük yaşamları gözler önüne serilmiştir.

Belgeselde Lucy ve Hannah her gün erken kalkıp ciltlerini yumuşatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak için 2 saat banyo yapmaktadırlar. Daha sonra tepeden tırnağa bütün vücutlarını nemlendirici krem ile kaplarlar. Öğlen ikinci bir kremi ve akşam yatmadan önce cildi yumuşatmak için üçüncü bir kremi uygularlar. Ciltlerinde çatlaklar yüzünden sürekli enfeksiyonlara karşı savaş verirler. Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremektedir.

normal bir iktiyoz hastasında yeteri kadar su bulunamaması sonucunda o hasta iyi terleme yapamıyor bu yüzden hasta terlemeye başladığı zaman o enfeksiyonu o ter yoluyla dışarıya atar ve hasta bir iyileşme sürecine girer.

Bu durumun kabaca milyonda bir görüldüğü söylenmektedir. Her 500 kişiden birinde bu bozukluğa yol açan çekinik bir gen vardır. Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kişinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir. Bunlardan doğacak çocukların bu bozukluğa sahip olma ihtimali 4'te 1'dir.