Gen ontolojisi

Projenin sağladığı verinin bütün boyutlarına kolayca erişilmesi için ve deneysel verilerin GO kullanarak (zenginleşim analizi gibi yollarla) işlevsel yorumlanabilmesi için araçlar sağlanması.

biyolojik süreç, entegre yaşam birimlerinin (hücrelerin, dokuların, organların ve organizmaların) işleyişiyle ilgili, tanımlı bir başlangıcı ve sonu olan işlemler veya moleküler olay kümeleri.

Ontoloji dahilindeki her bir GO teriminin bir terim adı vardır, bu ad şunlardan birisi olabilir: bir sözcük ya da sözcük dizisi; eşsiz bir alfanumerik belirteç; atıflar yapan bir tanımlama; ait olduğu sahayı belirten bir ad-uzamı. Terimlere ait eş-anlamlılar olabilir: bunlar terime tam eşdeğer olarak, daha geniş ya da dar kapsamlı olarak, veya terimle ilişkili olarak sınıflanırlar. Yine terimlere ait, başka veritabanlarındaki eşdeğer kavramlara atıflar; terim anlamı ya da kullanımı üzerine yorumlar olabilir. GO ontolojisi bir yönlü-çevrimsiz-çizge olarak yapılanmıştır, ve her bir terim, aynı sahaya ait (bazen başka sahalara da ait) bir ya da daha fazla başka terim ile tanımlı ilişkilere sahiptir. GO söz dağarcığı tür-tarafsız olarak tasarlanmıştır, ve prokaryotlara, ökaryotlara, tek ya da çok hücreli organizmalara uygulanabilir terimler içermektedir.

GO sabit değildir, ve ekleme, düzeltme ve değiştirme önerileri hem araştırma ve notlama topluluğu üyelerinden hem de doğrudan GO projesine dahil olan kişilerden gelir ve yine bu kişilerden istenir. Örneğin, bir notlayıcı bir metabolik patikayı temsil edecek özgül bir terim talep edebilir, ya da ontolojinin bir kısmı topluluk uzmanlarının yardımıyla gözden geçirilebilir (örn.). Önerilen düzenlemeler ontoloji editörleri tarafından değerlendirilir ve uygun olduklarında yürürlüğe geçirilir.

GO ontoloji dosyası GO websitesinden farklı dosya biçimleriyle ücretsiz olarak edinilebilir, ya da GO tarayıcısını kullanarak çevrimiçi erişilebilir AmiGO. Gen Ontolojisi projesi ayrıca terimlerinin başka sınıflandırma sistemleriyle eşleştirme dosyalarını da sağlamaktadır.

Kanıt kodu, hem manüel hem otomatik notlama yöntemlerini kapsayan bir denetli söz dağarcığı olan Kanıt Kodu Ontolojisinden gelir. Örneğin, İzlenebilen Yazar Beyanı (Traceable Author Statement - TAS) bir küratörün yayınlanmış bir bilimsel makaleyi okumuş olduğu ve bu notlamadaki üstverinin bu makaleden bir alıntı taşıdığı anlamına gelir; Dizi Benzerliğinden Çıkarım (Inferred from Sequence Similarity - ISS) bir küratörün bir dizi benzerliği aramasına ait çıktıyı değerlendirmiş ve biyolojik anlam taşıdığını geçerlemiş olduğu anlamına gelir. Otomatik süreçlerden (örn. başka bir notlama söz dağarcığı kullanarak yaratılmış notlamaların yeniden eşleştirilmesi) gelen notlamalara Elektronik Notlamadan Çıkarım (Inferred from Electronic Annotation - IEA) kodu verilir. 1 Nisan 2010 itibarıyla bütün GO notlamalarının %98'den fazlası hesaplamalı olarak çıkarsanmıştı, küratörler tarafından değil. Bu notlamalar bir insanın muayenesinden geçmemiş olduğundan, GO Konsorsiyumu bunları daha az güvenilir görmektedir ve AmiGO'da çevrimiçi olarak sunulan verilere bunların yalnızca bir altkümesini dahil etmektedir. Tam notlama veri kümeleri GO websitesinden indirilebilir. Notlamanın gelişimini desteklemek için, GO Konsorsiyumu yeni geliştirici gruplara çalışma kampları ve mentorlar sağlamaktadır.

GO projesinin sağladığı verileri kullanan, hem çevrimiçi hem de indirerek kullanılabilecek çok sayıda araç bulunmaktadır. Bunların muazzam çoğunluğu üçüncü taraflardan gelir; GO Konsorsiyumu araçlardan iki tanesini geliştirip desteklemektedir, AmiGO ve OBO-Edit.

AmiGO, kullanıcıların ontolojileri ve gen ürünü notlama verilerini sorgulamasına, taramasına ve görselleştirmesine olanak veren web-tabanlı bir uygulamadır. Ayrıca, bir BLAST aracı, daha büyük veri kümelerinin analizine olanak veren araçları, ve GO veritabanını doğrudan sorgulamak için bir arayüzü de bulunur.

AmiGO GO Konsorsiyumunun sağladığı verilere erişmek için GO websitesinde çevrimiçi olarak kullanılabilir, ya da GO veritabanı şemasına uygun herhangi bir veritabanı üzerinde yerel kullanım için indirilerek kurulum yapılabilir (örn.). Özgür bir açık kaynaklı yazılımdır ve go-dev yazılım dağıtımının bir parçası olarak sunulmaktadır.

OBO-Edit, Gen Ontolojisi Konsorsiyumu tarafından geliştirilip sürdürülen, açık kaynaklı, platformdan-bağımsız ontoloji düzenleyicisidir. Java'da yazılmıştır ve ontolojilerin görüntülenmesi ve düzenlenmesinde çizge-yönelimli bir yaklaşım kullanır. OBO-Edit kapsamlı bir arama ve süzme arayüzü, ve terimlerin görsel olarak ayırt edilmesi için altkümeleri çizdirme seçeneği içermektedir; kullanıcı arayüzünü kullanıcı tercihlerine göre özelleştirilmesi de mümkündür. OBO-Edit'te ayrıca açıkça beyan edilmemiş bağlantıları mevcut ilişkilerine ve özelliklerine dayalı olarak çıkarsayabilen bir semantik akıl yürütücü de bulunmaktadır. Biyomedikal ontolojiler için geliştirilmiş olsa da, OBO-Edit herhangi bir ontolojiyi görüntülemek, aramak ve düzenlemek için kullanılabilir. Ücretsiz olarak indirilebilmektedir.

GO Konsorsiyumu GO projesine etkin olarak dahil olan biyolojik veritabanlarının ve araştırma gruplarının kümesidir. Bunlar, çeşitli model organizma veritabanlarını, çok-türlü protein veritabanlarını, yazılım geliştirme gruplarını, ve tahsis edilmiş editoryal bir büroyu içerir.

Gen ontolojisi başlangıçta üç model organizmanın (Drosophila melanogaster (meyve sineği), Mus musculus (fare), ve Saccharomyces cerevisiae (bira ya da ekmek mayası)) genomunu çalışan araştırmacıların bir konsorsiyumu tarafından 1998'de inşa edildi. Birçok diğer model organizma veritabanları Gen Ontolojisi konsorsiyumuna katılarak, hem notlama verisine katkı yaptılar, hem de verilerin görüntülenmesi ve uygulanması için ontoloji ve araçların geliştirilmesine katkı yaptılar. Şimdiye dek, bitki, hayvan ve mikroorganizmalara ait başlıca veritabanlarının çoğu projeye yönelik katkıda bulundular. Ocak 2008 itibarıyla GO, geniş bir çeşitlilikteki biyolojik organizmalara uygulanabilen 24,500'den fazla terim içermektedir. GO'nun gelişimi ve kullanımı üzerine belirgin bir literatür vücut bulmuştur, ve biyoenformatik cephaneliğinde standart bir araç olmuştur. Hedeflerinin üç boyutu vardır: gen ontolojisi oluşturulması, genlere/gen ürünlerine ontoloji ataması yapılması ve bu iki hedefe dönük yazılım ve veritabanları geliştirilmesi.