Hiperparatiroidizm

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

Kandaki parathormon (PTH) düzeyi yükselince kemiklerdeki kalsiyum mobilize olarak kana geçer, kandaki kalsiyum düzeyi yükselir. Kandaki kalsiyumun bir bölümü idrarla atılır, kalan bölümü dokulara çöker (metastatik kalsifikasyon). Kalsiyum tuzları böbreklerde, akciğerlerde ve mide iç yüzünde birikir. Böbreklerdeki patolojiye nefrokalsinozis adı verilir; zamanla böbrek yetmezliği gelişebilir. Güçsüzlük, depresif bir duygulanım, kas ağrıları, iştasızlık ve bulantı, kabızlık ile çok su içme (polidipsi) ve sık idrara çıkma (poliüri) hastaların başlıca yakınmalarıdır. Serum fosfat düzeyleri düşüktür, alkalin fosfataze düzeyi yüksek olabilir.  Solunum güçlüğü ve mide ülseri saptanabilir.

Çenelerde ve öteki kemiklerde “esmer tümör (brown tumor)” adı verilen ve yapısı santral dev hücreli reparatif granüloma benzeyen lezyonlar görülür. Güçlü osteoporoz, kemiklerde korteks aşınmaları ve litik lezyonlar ile dişleri birbirinden ayıran kemik bölmelerinin kortekslerinin (lamina dura) silinmesi hiperparatiroidizmde saptanan çok önemli radyolojik bulgulardır. Tırnaklar raket biçimini alabilir.

Parathormon salgılayan paratiroid bezlerinin hiperplazisi, adenomu ya da karsinomu nedeniyle ortaya çıkan tablodur. Kandaki parathormon ve kalsiyum düzeyi yüksektir. Olguların %80’i paratiroid adenomu kökenlidir. Kadınlarda ve 45-60 yaşlar arasında sıkça görülür. Genellikle izole olgulardır. Kalıtsal olan primer hiperparatiroidizm olgularının bir bölümü “multipl endokrin neoplazi (MEN; multipl endokrin tümörler) sendromu”ndaki bileşenlerdendir; başka bir bölümü ise 6 fenotipi olan “hiperparatiroidizm sendromları” içinde yer bulur; bunlardan 5'iı kalıtsaldır (hiperparatiroidizm tip 3 kalıtsal değildir).

Hiperparatiroidizm tip 1: Otosomal dominant yolla aktarılır. Ailesel tip hiperparatioidizm olarak bilinen tiptir. Klasik bulguların çoğunu içerir. Adenomlar kistik alanlar içerebilir.

Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu (hiperparatiroidizm tip 2): Otosomal dominant yolla aktarılır. Bir adet paratiroid adenomu vardır. Adenomun hiperfonksiyonu nedeniyle beliren hiperkalsemi nefrokalsinozise yol açar; ayrıca, kistik böbrek yapısı ve böbrek hamartomaları ile yineleyen pankeas yangısı (pankreatit) bulguları, çene tümörleri saptanır. Hastalarda tiroidin Hürthle hücreli adenomu, pankreas kanseri, böbrek korteks tümörleri (Wilms tümörü, adenom, karsinom) riski yüksektir.

Hiperparatiroidizm tip 4: Otosomal dominant yolla aktarılır. Çok enderdir. Bazı hastalarda meme, ovaryum, pankreas ve kolon kanserleri açısından yüksek risk vardır.

Neonatal hiperparatiroidizm: Otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır. Bebeklerde klasik bulgulara ek olarak toraks hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü, hipotoni, idrarla aminoasit yitirilmesi (aminoasidüri), idrarla fosfat kaybına (hiperfosfatüri) bağlı kan fosfat düzeyinin düşmesi (hipofosfatemi) saptanır.

Neonatal hiperparatiroidizm (geçici tip): Otosomal resesif yolla aktarılır. Enderdir. Toraks ve akciğer hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü ve motor sorunlar izlenir. Kalsiyum ve fosfat düzeyleri normal, D vitamini düzeyi düşüktür. İlk yaşlarda kendiliğinden düzelir.

Paratiroid bezleriyle ilgili olmayan nedenlerle ortaya çıkan hiperkalsemidir. Olguların büyük bölümü kronik böbrek hastalığının ya da D vitamini eksikliğinin bulgularından biri olarak belirir. Osteomalasi, raşitizim ve renal osteodistrofi olarak nitelenen tablolara özgü bulgular ortaya çıkar.

Primer olgularda, tabloya neden olan adenom, karsinom ya da hiperplazi içeren paratiroid bezinin cerrahi yöntemlerle çıkarılması gerekir. 50 yaş üstündeki hastalara cerrahi tedavi önerilmemektedir. Hiperkalseminin yüksek olduğu acil durumlarda, damar içinden (intravenöz) fizyolojik serum verilebilir.