Fibröz displazi

Kemiğin fibröz displazi hastalığı, kemik dokusu olgunlaşmasında görülen yerel aksaklıkların sonucu olarak ortaya çıkan bir tablodur. Süngersi (spongiöz) kemiğin ortadan kalktığı ve bu boşluğu yoğun bir bağ dokusunun doldurduğu saptanır. Fibröz displazinin nedeni konusunda öne sürülen çeşitli varsayımlar arasında en somut olanı osteoblastik hücrelerdeki proliferasyon ve diferansiyasyon yetilerinin bozukluğu ile sonlanan bir tür gen mutasyonudur.

Kemik olgunlaşmasındaki aksaklık tek kemiği ilgilendirir. Fibröz displazi olgularının 2/3’ü monostotiktir. Monostotik lezyonların çoğu kaburgalarda (kostalarda) oluşur; uzun kemik ve kafatası kemikleri yerleşimi görece seyrektir. Çene kemiklerinde görülen lezyonlar genellikle üstçenededir; paranazal bölgelere ve yüz kemiklerine doğru gelişebilir, orbita ve burun deviyasyonlarına neden olur.

Kemik olgunlaşmasındaki aksaklık birden fazla kemiği (poliostotik) etkiler. Poliostotik fibröz displaziye özgü kemik lezyonları çene-yüz kemiklerinin yanı sıra pelvis ve omuz eklemi kuşağı kemiklerinde görece sıktır. Olguların bazılarında lezyonların tümü yalnızca çene-yüz kemiklerindedir; bu tür olgulara “kraniyofasiyal fibröz displazi” nitelemesi yapılır. Çene ve yüz deformasyonu, hipertelorizm, ekzoftalmi, görme bozuklukları başlıca belirtilerdir. Başlangıç dönemindeki lezyonlarda hiçbir bulgu yoktur, yavaş gelişirler. Zamanla giderek artan tek taraflı şişlik (unilateral ekspansiyon) nedeniyle belirgin bir yüz asimetrisi oluşur, ağrı olabilir. Ekspansif gelişme genellikle yanak yönündedir. Çene oluşumları dişlerde çapraşıklıklara yol açar; oligodonti ve taurodontism saptanabilir. Poliostotik fibröz displazi kız çocuklarında görece sıktır. Çocukluk döneminde beliren lezyonların büyük bölümü 10–25 yaşlar arasında saptanır.

Poliostotik fibröz displazinin yanı sıra endokrin sistem bulguları (kız çocuklarında erken cinsel gelişme) ve deride melanin pigmenti artışı (café-au-lait lekeleri) saptanır; bu 3 bulguyu birlikte içeren tabloya Albright-McCune sendromu adı verilir. Albright-McCune sendromunda hipofiz adenomuna bağlı hiperpituitarizm (akromegali ve hiperprolaktinemi), hiperparatiroidizm ile hipertiroidizm de bulunabilir. Endokrin sistemle ilgili bulguların saptanmadığı, yalnızca poliostotik fibröz displazi ve deride sütlü kahve lekelerinin (café-au-lait) bulunduğu olgulara Jaffe-Lichtenstein sendromu adı verilir.

Lezyonların başlangıç evresidir. Tek çekirdekli (mononükleer) mezenkimal hücrelerden oluşan fibröz doku içinde dağılmış kemikleşme odakları görülür. Kemikleşme odaklarının bir bölümü osteoid halinde, bazıları kalsifiyedir. Belirgin bir osteoblastik aktivite görülmez, fibröz dokunun doğrudan demet kemiğe dönüştüğü izlenir. Kemikleşen trabeküller o, x, c, y gibi şekiller yapar. Yassı kemiklerdeki lezyonlarda kemikleşme odakları arasında anastomozlar vardır, kemik trabeküllerinin biçimleri Çin alfabesinin harflerini anımsatır. Radyolojisinde buzlu cam izlenimi alınır.

(i) Osteosklerotik yönelim (hiperossifikasyon gösteren fibröz displazi): Kemikleşme odaklarının sayısı artmıştır, trabeküller kalındır. Aşırı kemik yapımı olabilir, bu tür olgular radyolojik olarak hiperossifikasyon ya da iyi huylu bir kemik tümörü olan osteoma sanılırlar. Fibröz displazi olgularının bir bölümünde osteoid madde trabeküllerinin sement dokusu ve lameller kemik içerdiği, çene lezyonlarındaki kalsifiye oluşumların bazılarının sement dokusundan yapılı olduğu görülür. Bu tür lezyonlar, içerdikleri kalsifikasyonlar nedeniyle “buzlu cam” izlenimi verirler.

ii) Kistleşme yönelimi (regresyon gösteren fibröz displazi): Kemikleşme odaklarının ortadan kalktığı (osteolizis) olgularda, osteoklastik dev hücrelerinin kemik adacıklarını çevreleyerek rezorpsiyon yaptıkları gözlenir. Bazı olgularda kemik dokusu kalır, fibroma bileşeni ortadan kalkar (desmolizis). Her iki olayın sonucunda da kistler meydana gelir. Küçük kistler birleşerek büyük kistik boşluklara dönüşebilir; bu nedenle, kistik dönem olarak nitelenir. Genişçe kanallar (sinüzoidler) içeren kistik dönemdeki fibröz displazilerin bir bölümü anevrizmal kemik kistini çağrıştırır. Radyolojisinde kistik boşluklar öne plandadır. Kistik boşluklara komşu kesimlerde buzlu cam görünümü ya da kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) içeren alanlar bulunabilir.

Osteolitik evredeki monostotik fibröz displaziler, iyi huylu kemik tümörleriyle büyük benzerlikler gösterir. Monostotik fibröz displazilerin ayırıcı tanısında ossifying fibroma ve daha ileri yaşlarda gördüğümüz kemiğin Paget hastalığı düşünülmelidir. Ayırıcı tanı için biyopsi yapılmalıdır. Poliostotik fibröz displaziler, kilinik ve radyoloji görünümleriyle, ayırıcı tanısında güçlük çekilmeyen olgulardır. Kistik evreye giren fibröz displaziler, kemik kistlerini ya da kistik yapıdaki kemik tümörlerini taklit ederler.

Fibröz displazilerin büyükçe bölümü çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve puberteyle birlikte gelişmeleri de yavaşlar. Küçük lezyonlar genellikle cerrahi girişim gerektirmez. Yüz asimetrisi oluşturan lezyonlarda estetik girişimler yapılmaktadır. Cerrahi endikasyonu olan olgulara genellikle küretaj+kemik grefti uygulanır. Patolojik kırık riski olan büyük lezyonlara oluşum blok rezeksiyon yöntemiyle çıkarılabilir.