Estudio genético en el hiperparatiroidismo primario: ¿a quién y qué genes estudiar?

To document current practices in the management of adult patients with hypothyroidism in the setting of primary healthcare.We designed a web-based survey to inquire information on real-life practices regarding management of hypothyroidism by primary care physicians in the region of Madrid (Spain).In total, 546 out of 3897 (14%) physicians (aged 50.9 ± 8.5 yr, 404 females) completed the survey. More than 90% of respondents requested serum thyrotropin measurement in subjects with symptoms of thyroid hypofunction, family history of thyroid disease and history of autoimmune disease. A thyroid ultrasound was requested to evaluate subclinical and overt hypothyroidism by 27.1% and 69.6% of respondents, respectively. Only 22.1% of respondents stated that they do not treat subclinical hypothyroidism with thyrotropin values less than 10 mU/l. Most physicians use brand-name formulations of levothyroxine and advise patients on how to take the tablets. To start treatment, the gradual replacement rate was the option chosen by most of the respondents, even in young patients. The thyrotropin target preferred by most respondents was 0.5–5.0 mU/l, especially in older patients. In patients with persistent symptoms, 61.4% search for the causes through complementary investigations. A longer professional practice time was not always accompanied by better adherence to guidelines and expert recommendations.Our results reveal a proactive attitude in the diagnosis and of therapy by most of the respondents. However, we observed a tendency to perform unnecessary diagnostic tests and an excessive propensity to treat mild subclinical hypothyroidism.Documentar la práctica clínica actual en el manejo del hipotiroidismo en adultos.Se diseñó una encuesta basada en la web para recabar información sobre las prácticas relativas al manejo del hipotiroidismo por médicos de Atención Primaria de Madrid.Quinientos cuarenta y seis médicos (edad 50,9 ± 8,5 años, 404 mujeres) de un total de 3.897 (14%) completaron la encuesta. Más del 90% solicitaba cuantificación de tirotropina en sujetos con síntomas de hipofunción tiroidea, antecedentes familiares de enfermedad tiroidea e historia de enfermedad autoinmune. El 27,1 y el 69,6% solicitaban ecografía tiroidea para evaluar el hipotiroidismo subclínico y manifiesto, respectivamente. Solo el 22,1% declaró que no trataba el hipotiroidismo subclínico con valores de tirotropina <10 mU/l. La mayoría utilizaba preparados de marca de levotiroxina y aconsejaban a los pacientes sobre cómo tomar los comprimidos. La mayoría de los encuestados comenzaba el tratamiento con dosis bajas de levotiroxina, incluso en pacientes jóvenes. El objetivo de tirotropina preferido por la mayoría fue 0,5-5,0 mU/l, especialmente en pacientes mayores. En pacientes con síntomas persistentes, el 61,4% buscaba las causas mediante pruebas complementarias. El tiempo de práctica profesional más prolongado no siempre se acompañó de una mejor adherencia a las pautas y recomendaciones de expertos.Nuestros resultados revelan una actitud proactiva de la mayoría de los encuestados en el diagnóstico y el tratamiento del hipotiroidismo. Sin embargo, observamos una tendencia a realizar pruebas diagnósticas innecesarias, así como una propensión excesiva a tratar el hipotiroidismo subclínico leve.