Síndrome de Aicardi e papiloma do plexo coróide: uma associação rara. Relato de caso

<jats:p>Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformações vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em região atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua freqüência é mais do que coincidental.</jats:p>

section_content: LFA, S meses de idade, sexo feminino, branca, natural e procedente de Brasília (DF), encaminhada para tratamento de espasmos infantis (síndrome de West). Os espasmos foram observados aos 5 meses de vida, porém aos 2 meses já apresentava convulsões tônico-clônicas generalizadas. A criança nasceu de cesariana, apresentação pélvica, a termo, em boas condições, sendo notada já ao nascimento presença de microftalmia à esquerda (E). Peso ao nascimento 3150 g, estatura 47 cm e perímetro cefálico não referido. Pais não consanguíneos. Mãe com 20 anos, saudável, G3P1A2. Os abortos não foram objeto de estudo em outro serviço, pois o primeiro foi desencadeado por uma queda e o segundo provocado (sic). A paciente é fruto da terceira gestação, que transcorreu sem intercorrências. À admissão, a criança pesava 6500 g, estatura 62 cm e perímetro cefálico 42 cm. Apresentava assimetria facial, microftalmia à E e deformidade torácica (cifoescoliose) (Fig 1 ). Ela tinha acentuada hipotonia cervical, hipertonia de membros e hemiparesia à D, além do atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O exame oftalmológico revelou reação pupilar normal no olho D. Fundoscopia: vasos normais, normodistribuídos, com lacunas bem delimitadas do epitélio (numular) nasal e inferiormente ("chorioretinal lacunae"). Pequeno coloboma incompleto de coróide à D. A fundoscopia do olho severamente microftálmico (OE) não pode ser visualizada. Não foi detectada disacusia. 

Nenhuma anormalidade foi observada nos exames hematológicos (com exceção da presença de anti-IgM positiva para citomegalovírus, dentre as infecções congênitas pesquisadas). A análise das metáfases, obtidas a partir da cultura temporária de linfócitos, apresentou cromossomos normais em número e estrutura. O cariótipo determinado foi de 46 XX. O RX revelou cifose angular e malformação difusa de corpos vertebrais da coluna torácica, com vertebras em borboleta e hemivertebras. A triagem para erros inatos do metabolismo foi negativa. O primeiro eletrencefalograma (EEG) realizado antes do início do tratamento mostrou traçado desorganizado, com ondas lentas, ondas agudas, pontas, complexos ponta-onda lenta de grande amplitude, intercalados por períodos de redução da voltagem da atividade elétrica cerebral (hipsarritmia). O segundo EEG, após controle dos espasmos com ACTH e valproato de sódio, evidenciou atividade epileptogênica difusa, sem hipsarritmia. A tomografia de crânio (TC) mostrou agenesia do corpo caloso completa, cisto inter-hemisférico e massa hiperdensa de topografia atrioventricular E com aspecto de papiloma do plexo coróide, além de área hipodensa na região frontal E (sequela de AVCI). A ressonância magnética (RM) confirmou todos os achados tomográficos (Figs 2 e 3 ). 

Com base nestes achados, foi firmado o diagnóstico de síndrome de Aicardi associada a um papiloma do plexo coróide. Houve controle dos espasmos com ACTH e valproate de sódio, com desaparecimento do padrão hipsarrítmico; nâo houve melhora no desenvolvimento neuropsicomotor, mesmo com estimulação e fisioterapia. Não foi realizado exame histológico do tumor, pois não foi indicado o tratamento cirúrgico.
section_name: RELATO DO CASO

section_content: Esta paciente apresentava achados da síndrome de Aicardi, com base nos critérios diagnósticos definidos como típicos 1 -21016 : anormalidades oculares (coriorretinopatia-> "chorioretinal lacunae"e microftalmia), espasmos infantis e outras formas de epilepsia, e agenesia de corpo caloso em pacientes do sexo feminino, além de outras características presentes como anomalias esqueléticas (deformidades torácicas, escoliose, hemivertebras, vertebras em borboleta), retardo mental e associação com tumores 16, destacando-se o papiloma do plexo coróide 5 " 7 " 14. 

Anormalidades no cromossomo Xp22 têm sido relatadas, porém não ocorreram em nosso caso. Foram também afastados erros inatos do metabolismo. 

Diagnóstico diferencial dessa patologia com infecções congênitas deve ser feito. A associação entre a doença de inclusão citomegálica e a síndrome de Aicardi e/ou papiloma do plexo coróide não foi ainda relatada. Várias malformações cerebrais foram descritas na síndrome de Aicardi além da agenesia do corpo caloso, incluindo porencefalia, cisto aracnóide, holoprosencefalia 16, incomuns na citomegalovirose, na qual predominam microcrania, calcificações intracranianas e hidrocefalia 1215, além de hepatoesplenomegalia, icterícia, petéquias, trombocitopenia, coriorretinite, não encontradas na paciente. Em revisão de literatura, encontramos referência de apenas um caso da associação de agenesia de corpo caloso com rubeola congênita, citada no artigo de Yamagata e col l6, por Friedman em 1947. Além disto, nada faz crer que as gestações anteriores tenham sido interrompidas por infecções congênitas (a primeira ocorreu após uma queda e a segunda por aborto provocado) e a mãe não teve em qualquer momento, quadro infeccioso nessas gestações. Acreditamos, portanto, que a presença de anti-IgM pode ser, neste caso, também considerada casualidade 15. 

A associação de anomalias características da síndrome de Aicardi e tumores como papiloma do plexo coróide sugere que alterações ontogenéticas e oncogenéticas ocorreram durante a embriogênese da paciente. Os papilomas do plexo coróide são tumores benignos raros na infância, constituindo 0,5 a 3,9% de todos os processos expansivos intracranianos 813. Alguns autores (Russel e Rubinstein) os consideram como manifestação não usual de ependimoma 13. O sítio mais comum em crianças são os ventrículos laterais (tendendo a ocorrer em região atrioventricular). O terceiro ventrículo é raramente envolvido. No presente caso, optamos pelo tratamento clínico, pois a criança apresentava retardo mental severo e grande risco de complicação no ato cirúrgico, devido à alta vascularização do tumor.
section_name: DISCUSSÃO