SASLeaderboard/sas_opposition_exam_data huggingface dataset:
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Respecto al síndrome PAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Acne), señale la respuesta INCORRECTA :
Opciones:
El patrón de herencia es autosómico dominante
Se clasifica como i nterferonopatía
Está relacionada con  variantes en los exones 10 y 11 del gen PSTPIP1/CD2BP1
La proteína PSTPIP1 interacciona con la pirina
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Con respecto a los anticuerpos anti -U1-RNPs , es FALSO que :
Opciones:
Prácticamente el 100% de los pacient es con enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) presentan anti -U1-RNPs a títulos altos
La diana principal de estos anticuerpos , en la MCTD , es una molécula de 90kDa (U1 -90K)
Los U1 -RNPs son componentes claves en el complejo de “splicing” y, por  tanto, en el proceso de maduración del mRNA
La mayoría de los anticuerpos reconocen epítopos modificados en procesos celulares , como la apoptosis o la oxidación
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la afirmación FALSA , sobre la enfermedad de Behçet :
Opciones:
Es una enfermedad  inflamatoria multiorgánica
Es una vasculitis sistémica que afecta predominantemente a las venas
Es una vasculitis sistémica que afecta por igual a las arterias y las venas
La prevalencia más elevada se encuentra en países de la denominada “ru ta de la seda”, sobre  todo en Turquía
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Según los criterios de clasificación Eurofever/PRINTO para fiebres recurrentes autoinflamatorias, en el caso de sospecha de fiebre mediterránea familiar, se considerará  que un paciente tiene “genotipo MEFV co nfirmatorio” siempre que:
Opciones:
Los dos genes MEFV presenten variantes , y estas sean patogénicas (P), probablemente patogénicas (LP) o de significado incierto (VUS)
Los dos genes MEFV presenten variantes y estas sean P o LP
Uno de los genes MEFV pre sente variantes que sean P, LP o VUS
Uno de los genes MEFV presente variantes que sean P o LP
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Con respecto a las glomerulo patías C3, señale la respuesta correcta :
Opciones:
Se debe a hiperactividad de la vía clásica del complemento , que conducirá a una producción excesiva de C3 y sus productos de degradación , que se depositarán en el glomérulo
Se debe exclusivamente a la presencia de autoanticuerpos frente a proteínas reguladoras de la vía alternativa del complemento
Todos los pacientes pres entan bajos niveles de C3 en suero, de manera que, en caso de hipocomplementemia C3, se establece el diagnóstico si la historia clínica es compatible
El diagnóstico es histopatológico, presencia exclusiva o do minante de depósitos de C3 en el mesangio y /o a lo largo de las paredes capilares glomerulares en el estudio de la biopsia renal mediante inmunofluorescencia directa
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: El patrón de inmunoflurescencia indirecta sobre células Hep -2, que se corresponde con anticuerpos anti -RNA polimerasa I , es:
Opciones:
Nucleolar moteado grueso (AC -9)
Nucleolar homogéneo (AC -8)
Nuclear moteado fino (AC -4)
Nucleolar granular (AC -10)
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Un patrón citoplásmico reticular (AC -21) con inmunofluorescencia indirecta sobre Hep-2, se corresponde con anticuerp os anti:
Opciones:
Alfa actina
PL -7
M2
Tropomiosina
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Qué anticuerpo NO se asocia con dermatomiositis ?
Opciones:
Anti-cN1A
Anti -TIF1gamma
Anti -Mi2
Anti -MDA5
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la combinación INCORRECTA,  en cuanto enfermedad y gen asociado :
Opciones:
FCAS  / NLRP3
Síndrome de Majeed  / NLRP12
VEXAS  / UBA1
Síndrome de Blau  / NOD2
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la respuesta correcta,  si encuentra un patrón centrosómico (AC -24) por inmunoflorescencia indirecta sobre Hep2 :
Opciones:
Tiene un valor predictivo  positivo alto para esclerodermia
Se asocia a centrofilina
Se asocia a pericentrina
Ninguna es correcta
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En la tiroiditis de Hashimoto , es FALSO que :
Opciones:
Las formas secundarias puedan desencadenarse por administración de anticuerpos monoclonales bloqueantes de CTLA -4
Patológicamente se caracterice por un a marcada infiltración linfoide del tiroide s
El hipotiroidismo incremente la probabilidad de aborto
La forma fibrosa sea más frecuente en hombres que en mujeres
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Con r especto a los anticuerpos anti -AQP4 , es cierto  que:
Opciones:
Característicamente se encuentran en suero de pacientes con encefalitis límbica
Se consideran patogénicos mediante reacción antígeno -anticuerpo con fijación de complemento y citotoxicidad celular  dependiente de anticuerpos
No se ha descrito correlación entre el título y la actividad de la enfermedad
Sólo se detectan mediante “western -blot”
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: El mecanismo patogénico predominante de los anticuerpos de isotipo IgG4 , es:
Opciones:
Activación  del complemento
Entrecruzamiento de receptores de superficie e internalización
Bloqueo de la interacción entre proteínas
Ninguna es correcta
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Cuál  es la complicación más frecuente , en un paciente con esclerosis sistémica en el que se detectan anticuerpos anti -RNA polimerasa III?
Opciones:
Encefalitis autoinmune
Neoplasia
Tiroiditis autoinmune
Miositis necrotizante
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: El diagnóstico de la niña es:
Opciones:
Síndrome CHARGE
Síndrome de Aicardi -Goutières
Síndrome de deleción 11q
Síndrome de deleción 22q11
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Entre otras manifestaciones clínicas asociadas a este síndrome, NO se encuentra :
Opciones:
Facies dismórfica
Paladar hendido
Anomalías del sistema nervioso central
Displasia ectodérmica
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Para confirmar el diagnóstico , ¿qué prueba sería la menos adecuada?
Opciones:
FISH
Cariotipo convencional
Array CGH (hibridación genómica comparada)
MLPA
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Hay estudios que indican que la mayoría de las manifestaciones del síndrome se deben a la haploinsuficiencia para el gen :
Opciones:
TBX1
CHD7
FOXN1
CXCR4
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Un síndrome con manifestaciones clínicas similares al dia gnosticado en la niña es :
Opciones:
El síndrome de Angelman.
El síndrome de deleción 10p13 -p14.
El síndrome de deleción 1p36.
El síndrome de Kabuki
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el estudio inicial del caso , ¿cuál de las siguientes pruebas sería prescindible?
Opciones:
Exploración física
Biopsia de médula ósea
Subpoblaciones linfocitarias
Hemograma
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En la exploración física se observa retraso en el crecimiento (percentil 50 en peso y talla). Se detecta un absceso  perianal y dermatitis atópica. No se observan anormalidades óseas, articulares o dentales. En el cultiv o del pus de drenaje de la adenitis se aisló Staphylococcus aureus. La de terminación de los niveles de Inmunoglobulinas  séricas detecta una IgE de 2 .900 U/ml , con el resto de isotipos en la normalidad. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos es el más probabl e?
Opciones:
Enfermedad granulomatosa crónica
Síndrome hiper IgE autosómico dominante
Fibrosis quística
Agammaglobulinemia de Bruton
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Para confirmar ese diagnóstico , ¿qué prueba realizaría?
Opciones:
Test del sudor.
Prueba d e la dihidrorrodamina (DHR).
Cultivo de  linfocitos T con mitógenos.
Secuenciación del gen STAT3
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el estudio genético se detectó en el paciente una variante patogénica (una mutación de frameshift) que confirmaba el diagnóstico. La madre era port adora heterocigota de esa mutación , y en el padre no era portador. El gen afectado por la mutación es :
Opciones:
CYBB
CYBA
STAT3
CFTR
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el tratamiento del paciente , ¿qué fármaco NO está indicado?
Opciones:
Itraconazol
Interferón gamma
Antagonistas del TNF
Trimetoprima y S ulfametoxazol (TMP -SMX)
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones , sobre biomarcadores en los pacientes con artritis psoriásica que reciben tratamiento con inhibidores del factor de necrosis tumoral  α (anti-TNF-α), es INCORRECTA ?
Opciones:
Los pacientes que recibieron tratamiento con anti-TNF-α presentaban una reducción significativa en alguna subpoblación , tanto de linfocitos, como de macró fagos en el tejido sinovial.
Los pacientes que recibieron tratamiento con  anti-TNF-α presentaban una reducción en los marcadores de neoangiogénesis, tales como el factor de crecimiento d el endotelio vascular (VEGF).
Los pacientes que recibieron tratamiento con anti-TNF-α presentaban un incremento significativo tanto en los linfocitos CD3+, como en los macrófagos CD68+ en el tejido sinovi al.
Los pacientes que recibieron tratamiento c on anti-TNF-α presentaban reducción de forma significativa en las metaloproteinasas de la matriz en el tejido sinovial .
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: A la hora de plantear tratamientos con fármacos biológicos , ¿cuál  de los siguientes NO se considera un Ac monoclonal?
Opciones:
Adalimumab
Certolizumab
Etanercept
Infliximab
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En la historia clínica de este paciente se revisan los fármacos que se le han dado a lo largo de su evolución. ¿ Cuál  no tendría mucho sentido que se le hubiera suministrado , por no tener relación con el cuadro presentado anteriormente , y el paciente no referir otro tipo de sintomatología?
Opciones:
Leflunomida
Etanercept
Infliximab
Vedolizumab
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En la monitorizac ión de I nfliximab, no detectamos niveles de este f ármaco,  y los niveles de Acs  anti este fármaco son elevados. ¿ Cuál  de estos fármacos NO estaría indicado para continuar el tratamiento?
Opciones:
Ustekinumab
Adalimumab
Biosimilar de Infliximab.
Biosimilar de Adalimumab
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En relación al trasplante de microbiota fecal, en general, es cierto que:
Opciones:
Consiste en transferir células madres hematopoyéticas de un donante sano al tracto gastrointestinal de un receptor .
El objetivo es ayudar en el receptor a recuperar el equilibrio saludable de los microorganismos del intesti no.
El trasplante de microbiota fecal global consiste en el trasplante de microbiota fecal por medio de un enema, de una colonoscopia o de otros métodos , a una parte específica del tracto gastrointestinal .
El trasplante de microbiota fecal único no debe realizarse en ningún caso .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el caso concreto que nos atañe, ¿c uál es la recomendación o resultado del trasplante de microbiota fecal en el tratamiento de los pacientes con infección recurrente por Clostridium difficile y enfermedad inflamato ria intestinal (EII) subyacente?
Opciones:
El trasplante de microbiota fecal no se recomienda para los pacientes con EII e infección recurrente por Clostridium difficile .
El trasplante de microbiota fecal puede empeorar los síntomas de la EII.
El trasplan te de microbiota fecal es eficaz en el tratamiento de la infección recurrente por Clostridium difficile en los pacientes con EII.
El trasplante de microbiota fecal no es eficaz en el tratamiento de la infección recurrente por Clostridium difficile en l os pacientes con  EII.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Cuál de los siguientes enunciados NO  es correcto?
Opciones:
El trasplante de microbiota fecal se asociaba con una mejor tasa de curación de la infección recurrente por  Clostridium difficile  en los pacientes con EII.
La tasa de  curación fue mejor con el trasplante  de microbiota fecal global (92 % de eficacia) que con el único (81 % de eficacia) .
Los resultados fueron similares a los obtenidos en los pacientes con infección recurrente por  Clostridium difficile  sin EII.
No se han observado efectos adversos en los pacientes con EII después del trasplante de microbiota fecal, lo cual indica que esta subpoblación no necesita un seguimiento posterior 
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En relación a la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la in fección por Clostridium difficile , señalar la afirmación INCORRECTA:
Opciones:
Los pacientes con E II tienen mayor riesgo de  desarrollar una infección por C lostridium difficile
Independientemente de la exposición a antibióticos, influye la alteración que pres entan en su microbiota intestinal .
En estos pacientes , la inmunosupresión, y específicamente el uso de corticoides, se asocia a mayor riesgo de infección por C lostridium difficile .
La EII siempre se asocia a cuadros leves de presentación de la infecci ón por Clostridium difficile .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: El cuadro que se describe , se explicaría mejor por:
Opciones:
Fibrilación auricular de bajo gasto .
Choque anafiláctico secundario a la ingesta de cacahuetes .
Fibrosis quística reagudizada .
Dermatitis atópica cronificada .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Cuál sería el orden de los fármacos a administrar?
Opciones:
Adrenalina intramuscular, seguida de un bronco dilatador inhalado tipo SABA y Dexclorfeniramina intramuscular.
Broncodilatador inhalado tipo SABA, seguido de D exclorfeniramina intramuscular y Adrenalina intramuscular.
Dexclorfeniramina intramuscular, seguido de broncod ilatador inhalado tipo SABA y  Adrenalina intramuscular.
Broncodilatador inhalado tipo SABA, seguido de  Adrenalina intram uscular y Dexclorfeniramina oral.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Cuál es la dosis recomendada de A drenalina intramuscular en el tratamiento del shock anafiláctico?
Opciones:
0,001 mg/ml (dosis de 0,01 nanog/kg, en adultos 0,5 nanogramos máximo) .
1 mg/ml (dosis de 0,01 mg/kg, en a dultos 0,5 mg máximo) .
100 mg/ml (dosis de 0,1 mg/kg, en adultos 5 mg máximo) .
1 g/ml (dosis de 0,01 g/kg, en adultos 0,5 g máximo) .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Tras administrar el tratam iento del shock anafiláctico, ¿q ué prueba de laboratorio estaría más indicada su solicitud , para ser evaluada posteriormente?
Opciones:
Triptasa sérica .
Translocación 11:14 y estudio de afectación de la ciclina D1 .
Proteína  catiónica  del eosinófilo.
Proteína  aniónica del eosinófilo .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Indique dó nde clasificaría esta enfermedad :
Opciones:
Inflamasomopatias
Criopirinotopatias
Síndrome de fiebre periódica
Todas son correctas
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Indique el gen relacionado con FCAS :
Opciones:
TNFRSF1A
MVK
NLRP3
Todas son correctas
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Indique la respuesta correcta:
Opciones:
CINCA/NOMID, Muckle -Wells y FCAS se asocian  a variantes del mismo gen .
El patrón de herencia en FCAS es autosómico recesivo .
Si no se encontraran variantes patogénicas en el gen relacionado , se descartaría el diagnóstico .
Ninguna es correcta .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Indique la respuesta INCORRECTA :
Opciones:
La complicación más severa del FCAS es la amiloidosis .
Se han descrito diferentes tipos de FCAS relacionados con distintos genes .
El tratamiento de elección son los bloqueantes de IL-1.
El tratamiento de elección es la C olchicina .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la respuesta correcta:
Opciones:
FCAS3 se asocia a variantes en NLRP12 .
FACS3 se asocia a variantes en PLCG2 .
FACS3 se asocia a variantes en NLRC4 .
Sólo se ha descrito una forma de FC AS.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la afirmación correcta  con respecto a IgLON5:
Opciones:
Es una proteína de adhesión celular .
Pertenece a la superfamilia de las inmunoglobulinas.
Se ha relacionado con la inhibición tumoral .
Todas son correctas .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale el isotipo de inmunoglobulina  más frecuentement e encontrado en las series de pacientes descritas :
Opciones:
IgG1 .
IgG2 .
IgG3 .
IgG4 .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale el haplotipo HLA asociado con esta enfermedad :
Opciones:
DRB1*10:01 -DQB1*05:01
DRB1*01:01 -DQB1*05:01
DRB1*04:01 -DQB1*03:02
DRB1*03:01 -DQB1*02:01
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la afirmación correcta:
Opciones:
Todos los pacientes presentan alteraciones en el sueño .
Los pacientes presentan depósitos de proteína tau hiperfosforilada , principalmente en el tegumento del tronco encefálico y el hipotálamo .
Se ha descrito respuesta completa , y persistente a largo plazo , al tratamiento con inmunoterapia , encont rándose remisión completa de síntomas en el 90% de los pacientes .
Todas son correctas .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En relación con el tratamiento, señale la respuesta  correcta  con la evidencia actual :
Opciones:
Monoterapia con Rituximab .
Monoterapia con g ammaglobulina intravenosa .
Monoterapia con corticoides .
Inmunoterapia combinada .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: La combinación más precisa y rentable y, por tanto, la que debe utilizarse en la evaluación inicial es:
Opciones:
Determinación de presencia/ausencia de combinaciones HLA de riesgo .
Cuantificación de IgA y determinación de anticuerpos IgA anti -endomisio (AAE -IgA).
Cuantificación de IgA y determinación de anticuerpos IgA anti -trasglutaminasa (AATG -IgA).
Cuantificación de IgA y determinación de anticuerpos IgA anti -péptidos deamidados de la gliadina (PDG -IgA).
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Se puede establecer un diagnóstico sin biopsia si:
Opciones:
La cuantificación de AATG -IgA es 10 veces superior al valor máximo de normalidad del ensayo , y los AAE -IgA son positivos en una muestra de suero distinta .
La cuantificación de AATG -IgA es 10 veces superior al valor máximo de normalidad del ensayo .
La cuantificación de AATG -IgA es 10 veces superior al valor máximo de normalidad d el ensayo , y el paciente tiene factores HLA de riesgo .
Ninguna es cierta porque la biopsia es obligatoria .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En pacientes con déficit  de IgA , se puede establecer el diagnóstico sin biopsia si:
Opciones:
La cuantificación de AATG -IgG es 10 veces superio r al valor máximo de normalidad del ensayo , y los AAE -IgG son positivos en una muestra de suero distinta .
La cuantificación de AATG -IgG es 10 veces superior al valor máximo de normalidad del ensayo .
La cuantificación de AATG -IgG es 10 veces superior al valor máximo de normalidad del ensayo , y el paciente tiene factores HLA de riesgo .
Ninguna es cierta porque la biopsia es obligatoria .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la afirmación correcta,  con respecto a la determinación de alelos HLA de riesgo en pacientes con sos pecha de EC :
Opciones:
Es de utilidad en pacientes con sospecha de falsos negativos en la serología .
El valor predictivo positivo es alto .
El valor predictivo negativo es bajo .
Todas son correctas .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Señale la respuesta INCORRECTA :
Opciones:
Los pacie ntes con AATG -IgA y AAE positivos , pero con biopsia normal o con mínimas alteraciones histológicas , son con siderados “celiacos potenciales “.
Ante la sospecha de resultados falsos negativos en la serología, se debe revisar si la ingesta de gluten es baja .
Los pacientes con historia familiar de hepatitis autoinmune , tienen mayor riesgo de EC que la población general .
En ningún caso se puede establecer un diagnóstico definitivo sin biopsia .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿A qué se debe , más pro bablemente , el cuadro que presenta?
Opciones:
Leishmaniasis cutánea o botón de Oriente .
Enfermedad del suero .
Virus Zika .
Lupus eritematoso sistémico agudizado .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Qué tratamiento le indicaría , teniendo en cuenta que la clínica parece una forma típica paucisintomática de presentarse este cuadro?
Opciones:
Isotretinoí na oral .
Antimoniato de M eglumina intralesional .
Amoxicilina oral .
Corticoesteroides sistémicos .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Qué comentario de los siguientes , sobre los niveles de Adalimumab , es INCORRECTO ?
Opciones:
No todos los momentos son adecuados para que la determinación de niveles de Adalimumab tenga valor clínico .
La presencia de Acs anti -adalimumab indicaría que no debería darse tampoco su biosimilar .
La presencia de Acs anti -adalimumab  no contraindica el uso de otro Anti -TNF alfa , como I nfliximab .
La presencia de DQA1*03:01 se ha  demostrado que está asociada a mayor riesgo de aparición de Acs anti -adalimumab y de anti -infliximab .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: ¿Qué diagnóstico es el más probable , de los siguientes?
Opciones:
Síndrome de Griscelli tipo 2 .
Síndrome de Hermansky -Pudlak tipo 2 .
Síndrome VEXAS .
Síndrome de Bloom .
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: El diagnóstico se confirmaría si se encuentra  una mutación en el codón 41 del gen :
Opciones:
RAB27A .
UBA1 .
AP3B1 .
BLM .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: La proteína codificada por el gen en cuestión , está implicada en :
Opciones:
El ensamblaje del inflamasoma.
Procesos de ubiquitinación.
Quimiotaxis y adhesión.
Organización del citoesqueleto .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: No había antecedentes de este sínd rome en la familia del paciente. E sto es debido :
Opciones:
A que e s una enfermedad autosómica recesiva .
A que la penetrancia de la enfermedad es incompleta .
A que se trata de un gen ligado al cromosoma X .
A que la enfermedad se debe a una mutación somática .
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el tratamiento de la enfermedad, además de corticoides, se emplea :
Opciones:
Terapias bloqueantes de la IL -1.
Interferón gamma .
Antagonistas del TNF .
Monoterapia con anti -CTLA4 y anti -PD1.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: De acuerdo a la anamnesis , y teniendo en cuenta los criterios Eurofever/PRINTO 2019, ¿cuá l de los siguientes síndromes hereditarios de fiebres recurrentes es el más probable ?
Opciones:
Fiebre mediterránea familiar (FMF) .
Síndrome de fiebre periódica asociado al receptor de TNF (TRAPS) .
Síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) .
Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD) .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: En el estudio genético se encuentra una variante de significado i ncierto (VUS) en heterozigosis en el gen TNFRSF1A, sin hallazgos de interés en el resto del estudio. Según los criterios Eurofever/PRINTO 2019 , es cierto  que se trata de :
Opciones:
Un “genotipo n o confirmatorio” de TRAPS , por lo que se descarta la clasificación en esta patología .
Un “genotipo no confirmatorio” de TRAPS , por lo que la paciente se clasificaría como tal si cumple al menos dos de los criterios clínicos .
Un “genotipo no confirmat orio” de TRAPS , por lo que la paciente se clasificaría como tal si cumple al menos uno de los criterios clínicos .
Ninguna es cierta, estos criterios no incluyen los resultados de estudios genéticos .
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Inmunología
Pregunta: Con respecto a las variantes patogénicas descritas en el gen TNFRSF1A , en pacientes con TRAPS , es cierto  que:
Opciones:
Las variantes asociadas a TRAPS se definen como estructurales, ya que interrumpen el plegamiento del dominio extracelular .
La mayoría de los pacientes con TRAPS son portadores de variantes sin sentido , que afectan a uno de los residuos de cisteína implicados en la formación de enlaces disulfuro en CRD1 y CRD2 .
La variante patogénica más común T79M afecta la formación de un enlace de hidrógeno altamente conservado , que es crucial  para el plegamiento de proteínas .
Todas son ciertas .
Respuesta correcta: D