SASLeaderboard/sas_opposition_exam_data huggingface dataset:
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Cuando un proceso tiene un rendimiento dentro de los 6 sigma, el número de
errores o defectos cometidos es de:
Opciones:
3,4 por millón.
3,4% .
6 por millón.
6% .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: La enfermedad de Gaucher:
Opciones:
Es la enfer medad lisosomal con herencia autosómica dominante más frecuente.
Está causada por mutaciones en el gen de la β -glucosidasa ácida (GBA) localizado en
el cromosoma 3q22 , que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa ,
Está causada por mutaciones en el gen de la β -glucosidasa ácida (GBA) localizado en
el cromosoma 7q21 , que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa ,
Es la enfermedad lisosomal con herencia autosómica recesiva más frecuente.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: El factor de crecimiento de fibroblastos 2 3 (FGF 23) :
Opciones:
Es una proteína de 251 aminoácidos , sintetizada y secretada solamente por los
osteoblastos.
Es una proteína de 251 aminoácidos , sintetizada y secretada solamente por los
osteocitos.
Es una proteína de 251 aminoácidos , sintetizada y se cretada solamente por los
osteoclastos.
Es una proteína de 251 aminoácidos , sintetizada y secretada por las células óseas,
principalmente los osteoblastos.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Entre los aspectos ético -legales a la hora de tomar decisiones de incorporación de
nuevas pruebas genéticas a la cartera de servicios, se encuentran todos los
siguientes puntos. ¿Cual tiene un enunciado  INCORRECTO ?
Opciones:
Hay que sopesar los principios éticos de beneficencia y no maleficencia de la
realización de la prueba genética; es decir, si puede asegurarse que los beneficios de
someterse a ella son superiores a los efectos adversos .
No es necesario considerar si la prueba va a utilizarse en niños .
Deben planificarse las medidas necesarias para lograr garantías de confidencialidad,
protección de datos y privacidad de la información .
Uno de los aspectos éticos más importantes es la necesidad de realizar
adecuadamente el consentimiento informado y la comunicación de la información (pre y
post-prueba).
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En relación a la sarcopenia asociada a la edad , y los cam bios bioquímicos
asociados a la  misma, NO es cierto que :
Opciones:
La disminución  de los estrógenos asociada a la edad , tiene un papel perfectamente
definido en la génesis de la sarcopenia asociada a la edad en mujeres.
La dismin ución en los niveles de testosterona , tienen un papel claro en la génesis de la
sarcopenia asociada a la edad, tanto en hombres como en mujeres.
Una hormona cuya secreción aumenta con la edad es el cortisol, que tiene un papel
catabólico bien conocido y  que, por tanto, podría tener un hipotético efecto sobre el
desarrollo de sarcopenia .
La disminución de la excreción  de creatinina en orina puede utilizarse como estimador
de la pérdida de masa muscular en ancianos .
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Las ataxias espinocerebelosas  (SCA's) autosómicas  dominantes por expansión de
tripletes son :
Opciones:
Las SCA 1, 2, 3, 4, 5, 6 y 7.
Las SCA 1, 2, 3,  6, 7 y la asociada a DRPLA.
La denominada ataxia de F riedrich, predominantemente.
El enunciado de la pregunta es incorrecto: las at axias espinocerebelosas por
expansión de tripletes son casi todas recesivas
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿En qué causa habría que pensar con la sintomatología que presenta esta paciente?
Opciones:
Diabetes mellitus tipo 1.
Diabetes mellitus tipo 2.
Glucagonoma.
Insulinoma.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Cuál de las siguientes opciones NO forma parte de la “triada de Whipple” que caracteriza a un paciente con hipoglucemia?
Opciones:
Concentración baja de glucosa plasmática.
Presencia de niveles de insulina elevados.
Mejoría de los síntomas una vez se ha normalizado la glucemia.
Presencia de síntomas compatibles con hipoglucemia como sensación de hambre, sudoración o pérdida de conocimiento.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Entre las pruebas bioquímicas que se deben realizar para determinar la etiología de una hipoglucemia hiperinsulinémica NO se incluye:
Opciones:
Niveles de sulfonilureas.
Test de ayuno, para determinación de glucosa, insulina y péptido C.
Anticuerpos antiinsulina.
Somatostatina y cortisol.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Una vez constatado en la paciente que sus hipoglucemias son hiperinsulinémicas, y de origen endógeno, sobre el más que probable proceso neoplásico que padece y es la causa de sus síntomas, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA?
Opciones:
El insulinoma es el tumor endocrino pancreático funcionante más frecuente.
Se caracteriza por la producción autónoma de insulina por las células beta de los islotes pancreáticos.
Se localizan preferentemente en la cabeza pancreática.
Sólo el 10% de los insulinomas son malignos.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Al tratarse de un insulinoma, los resultados esperados, tras el test del ayuno, deben ser:
Opciones:
Disminución de glucosa con elevación de insulina y péptido C.
Elevación de glucosa con disminución de insulina y péptido C.
Disminución de glucosa, insulina y péptido C.
Elevación de glucosa, insulina y péptido C.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué necesito mezclar?
Opciones:
500 mL de agua destilada y 50 mL de ácido clorhídrico, preferiblemente en un matraz aforado.
1 L de agua destilada y 100 mL de ácido clorhídrico, preferiblemente en un matraz aforado.
1 mL de ácido clorhídrico y completar hasta 100 mL con agua destilada, preferiblemente en un matraz aforado.
Una solución tan diluída tiene que ser preparada por métodos gravimétricos.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué tendremos que hacer?
Opciones:
Diluir 20 veces con agua destilada; los volúmenes de agua y PBS dependerán del volumen final deseado.
Tendremos que utilizar la fórmula MxV=M'xV'.
El PBS no es estable en forma de soluciones de stock: hay que prepararlo siempre a partir de su forma cristalina, ya sea en polvo o en comprimidos (tablets).
Tendremos que prepararlo en campana de flujo laminar, debido a que es extremadamente cáustico.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Para ello se pueden utilizar todos los siguientes métodos, EXCEPTO:
Opciones:
Titulación con álcali mediante métodos volumétricos y reactivos coloreados sensibles al pH, como la fenolftaleína.
Utilización de papel de tornasol.
Espectrometría de llama para medir el H+.
Electrodos selectivos (pHmetros).
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En la evaluación especializada por la presencia de abortos recurrentes de estas características, las posibles entidades clínicas de base inmunológica que deben de descartarse son las siguientes, EXCEPTO:
Opciones:
Síndrome Antifosfolípidico.
Enfermedad Inflamatoria Intestinal.
Enfermedad Tiroidea Autoinmune.
Enfermedad Celiaca.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Se pueden obtener resultados falsos negativos para anticuerpos anti transglutaminasa IgA:
Opciones:
Si el paciente tiene déficit de IgG.
En tratamientos con inmunosupresores.
Si se consume excesiva cantidad de gluten.
Ninguna de las respuestas anteriores es correcta.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Con respecto a la enfermedad celiaca, ¿qué es INCORRECTO?
Opciones:
Se produce una malabsorción que conduce a deficiencia de hierro, folato, calcio o vitamina D.
Existe una elevada predisposición genética y casi alrededor del 99% de los individuos expresan HLA DQ2 o HLA DQ8.
Los estudios serológicos para el diagnóstico se realizarán cuando el individuo esté haciendo dieta sin gluten.
La deficiencia de IgA es más frecuente en pacientes con celiaquía que en la población general
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué afirmación sobre la enfermedad celiaca es INCORRECTA?
Opciones:
Los anticuerpos IgA anti-transglutaminasa son más especificos pero menos sensibles que los anticuerpos IgA anti-endomisio para la enfermedad celiaca no tratada.
Siempre que existan síntomas muy sugestivos de EC a pesar de tener los marcadores serológicos negativos, deberá realizarse el tipaje del HLA-DQ2/DQ8 y si éste es negativo se excluye la enfermedad.
Los adultos sintomáticos que no desean o no pueden someterse a una endoscopia digestiva alta pero tienen un nivel de anticuerpos IgA anti-transglutaminasa >10 veces por encima del límite superior de normalidad con IgA anti-endomisio positivo en una segunda muestra de sangre pueden ser diagnosticados como probable enfermedad celiaca.
La sensibilidad al gluten no celiaca describe un síndrome de respuesta sintomática a la ingestión de gluten en pacientes sin evidencia serológica o histológica de enfermedad celiaca.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué asociación alélica que codifica para los heterodímeros moleculares HLA-DQ2/DQ8 presenta el mayor riesgo de desarrollar enfermedad celiaca?
Opciones:
HLA-DQ2 codificado por los alelos HLA-DQA1*05 y HLA-DQB1*02.
HLA-DQ8 codificado por los alelos HLA-DQA1*03 y HLA-DQB1*03:02.
HLA-DQ2 codificado por los alelos HLA-DQA1*05 y HLA-DQB1*03:01.
HLA-DQ2 codificado por los alelos HLA-DQA1*03 y HLA-DQB1*03:02.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué criterios tiene que cumplir para diagnóstico de síndrome de POEMS?
Opciones:
3 criterios mayores más al menos 2 de los criterios menores.
2 criterios mayores más al menos 2 de los criterios menores.
2 criterios obligatorios, al menos 1 de los criterios mayores adicionales y al menos 1 de los criterios menores.
2 criterios obligatorios, al menos 2 de los criterios mayores adicionales y al menos 2 de los criterios menores.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Entre los criterios mayores obligatorios en el síndrome POEMS se incluye:
Opciones:
Organomegalia (esplenomegalia, hepatomegalia o linfadenopatías.
Trastorno monoclonal de proliferación de células plasmáticas.
Elevación VEGF (Factor de crecimiento endotelial vascular).
Endocrinopatía (suprarrenal, tiroidea, hipofisaria, gonadal, paratiroidea, pancreática).
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Entre las diferencias entre síndrome POEMS versus Mieloma múltiple, a favor del primero, se incluyen todas las enumeradas a continuación, EXCEPTO:
Opciones:
Los síntomas dominantes son típicamente neuropatía, disfunción endocrina y sobrecarga de volumen.
Predominan los clones lambda.
Los niveles de VEGF son altos.
La supervivencia global es típicamente inferior.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Cuál de las siguientes opciones se relaciona principalmente con la producción excesiva de VEGF en el contexto de enfermedades?
Opciones:
Enfermedades gastrointestinales y trastornos de la coagulación.
Cáncer y enfermedades autoinmunes.
Diabetes tipo 1 y enfermedades cardíacas.
Enfermedades neurodegenerativas y trastornos del sueño.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: ¿Qué es el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF)?
Opciones:
Una enzima digestiva producida en el páncreas para ayudar en la digestión de grasas.
Una proteína que suprime el sistema inmunológico para prevenir reacciones alérgicas.
Una proteína que estimula el crecimiento anormal de las células nerviosas en el sistema nervioso central.
Una proteína que promueve la formación de nuevos vasos sanguíneos (angiogénesis).
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: A la vista del informe previo, indique la respuesta correcta:
Opciones:
Tiene un mosaicismo de alto grado.
La mayoría de las metafases son normales.
No existe riesgo de que tenga un Turner.
No existe riesgo de que tenga un Klinefelter.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En esta paciente, como opciones técnicas disponibles, puede optar por : (señale la FALSA)
Opciones:
Gestación espontánea.
Donación de gametos.
Gestación subrogada.
Técnicas de DGP.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: La paciente del caso anterior decide finalmente quedarse embarazada de forma espontánea. Señale la respuesta INCORRECTA:
Opciones:
La probabilidad de que segrege un óvulo normal es superior al 95%.
Puede tener embriones con dotación de cromosomas sexuales X, XXX, XXY, XXXX, XXXY, XXXXX ó XXXXY.
Puede tener embriones con dotación de cromosomas sexuales XX ó XY.
Es altamente improbable que se quede embarazada, en estas condiciones y por esta causa.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Si esta paciente optara por realizar una técnica de DGP, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
Opciones:
Se dará prioridad a transferir embriones euploides.
De no haber embriones euploides, se pueden transferir embriones en mosaico, de preferencia los que tenga mosaicos de más bajo grado y simples, ya que se pueden conseguir en torno a un 30% de embarazos con niño sano.
Llegados al punto de tener que transferir embriones en mosaico, los embriones con mosaicos de alto grado y complejos tienen las misma probabilidades de implantar que los de bajo grado y simples.
La técnica de DGP será, habitualmente, basada en secuenciación masiva, y los resultados dependen mucho de la calidad de la biopsia embrionaria y del nivel de experiencia del embriólogo responsable.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En este escenario, señale la respuesta correcta:
Opciones:
Si a los 19 años no se le ha diagnosticado ya, es altamente improbable que se trate de una fibrosis quística.
El hecho de no tener un test del sudor claramente positivo descarta definitivamente la fibrosis quística y las patologías relacionadas (CFTR related diseases).
Es muy poco frecuente que, si es una fibrosis quística, no tenga patología pancreática asociada.
Pese a todo, y por frecuencia, lo primero a descartar es una fibrosis quística.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En la paciente del caso anterior, se detecta, por secuenciación, una mutación en CFTR, en heterocigosis, de clase III (significado incierto). Se realiza una técnica de MLPA para descartar una posible deleción en el otro alelo, resultando negativa (no hay deleción en ninguno de los exones analizados). Con esta nueva información, son ciertas las siguientes respuestas EXCEPTO:
Opciones:
El hecho de que la mutación encontrada esté clasificada como de significado incierto no significa que no pueda ser patológica.
Puede haber habido un "allele dropout", y por eso no se encuentra el segundo alelo.
Puede tener una mutación patológica en un alelo en el gen de la fibrosis quística (CFTR) y, pese a ello, tener otra enfermedad.
SI hay sospecha de fibrosis quística y una mutación, aunque sea de significado incierto, es altamente improbable que sea otra enfermedad.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En la paciente del caso anterior se realiza un panel de genes posiblemente relacionados con la sintomatología de la paciente, mediante el uso de un exoma dirigido por términos HPO, concretamente HP:0002110 ( bronquiectasias), HP:0006532 (neumonía recurrente) y HP:0000138 (quiste ovárico). Sobre los posibles hallazgos del exoma, con ese filtrado HPO, señale –entre las siguientes - la respuesta INCORRECTA:
Opciones:
Lo normal sería encontrar, entre otras, la misma variante en CFTR que se había encontrado por secuenciación previamente.
Es posible que se encuentra otra variante en CFTR que no se ha detectado antes, por ser intrónica o estar en regiones de CFTR no analizadas habitualmente.
Los términos HPO no se usan para dirigir las búsquedas de variantes en el resultado de un exoma.
Con esos términos HPO es posible detectar algunas enfermedades que pueden simular, total o parcialmente, algunos de los síntomas de una fibrosis quística.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En la paciente del caso anterior, se encuentran 2 variantes, ambas en heterocigosis, en el gen DNAAF2, causante de la discinesia ciliar primaria de tipo 10, enfermedad autosómica recesiva. Una es de clase IV (probablemente patogénica) y la otra de clase III (de significado incierto). En este escenario, señale la respuesta INCORRECTA:
Opciones:
Si una de las variantes es de significado incierto, no podremos cerrar el diagnóstico, a menos que durante el estudio del caso se pueda aportar más evidencia que permita reclasificar dicha variante.
Si una de las variantes es de significado incierto, pero se demuestra que está en "trans" con la otra (o sea, que cada una de las variantes la lleva uno de los padres), la hipótesis de que estas mutaciones sean la causa del problema gana peso.
La discinesia ciliar primaria no puede explicar la asociación de bronquiectasias con neumonías recurrentes y patología ginecológica. Además, si la paciente no tiene "situs inversus", el diagnóstico no se sostiene.
Si una de las variantes es de significado incierto, pero se demuestra que la hermana, que tiene una clínica similar, pero más leve, es portadora de las dos variantes, la hipótesis de que esas mutaciones sean la causa del problema gana peso, máxime si se demuestra también que están en "trans".
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Con esta información, el paciente presenta hipercalcemia por:
Opciones:
Diabetes mellitus.
Hiperparatiroidismo primario.
Insuficiencia renal.
Ninguna de las anteriores.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Ante estos resultados de laboratorio, ¿qué otra prueba de laboratorio le ampliaría en primer lugar a este paciente?
Opciones:
Proteinograma.
Hormonas tiroideas.
Estudio de lípidos.
Estudio del metabolismo del hierro.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Se amplían los marcadores tumorales séricos a este paciente, y se obtienen los siguientes resultados expresados con el valor, las unidades y los valores de referencia: CEA 2.39 ng/mL (0.00 -5.00), Antígeno SCC 0.50 ng/mL (0.00-1.50), CA 125** 48.0 U/mL (0.0-35.0), CA 15.3 ** 37.80 U/mL (0.00-35.00 ), CA 19.9 ** 78.7 U/mL (0.0-37.0), CYFRA 21 -1** 4.4 ng/mL (0.0-2.1), NSE** > 400.0 ng/mL (0.0-12.4), PSA 0.90 ng/mL (0.00 -4.00). Ante estos resultados, ¿cuál es la causa más probable de la hipercalcemia?
Opciones:
Cáncer de páncreas.
Cáncer de pulmón no de células pequeñas (NSCLC).
Cáncer de tiroides.
Cáncer de pulmón de células pequeñas (SCLC).
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: De entre las siguientes, ¿cuál es la causa más frecuente de hipercalcemia?
Opciones:
Hipervitaminosis D.
Hiperparatiroidismo primario.
Gammapatía monoclonal.
Diabetes mellitus.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Entre los cánceres que más frecuentemente causan hipercalcemia se incluyen los siguientes (señale la combinación de neoplasias que muestre el orden correcto -de mayor a menor porcentaje - como causa de hipercalcemia tumoral) :
Opciones:
Leucemia, mieloma múltiple, linfomas, cáncer de mama y cánceres gastrointestinales.
Cáncer de ovario, mieloma múltiple, leucemia, cáncer de próstata y cánceres gastrointestinales.
Cáncer de pulmón, cáncer de mama, mieloma múltiple, cáncer de próstata, leucemia, y cánceres gastrointestinales.
Cánceres gastrointestinales, mieloma múltiple, leucemia, cáncer de tiroides y cáncer de mama.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en líquido pleural, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
Opciones:
Es un trasudado, con bilirrubina total elevada en líquido pleural que sugiere, como causa más probable, la cirrosis hepática.
Es un exudado, de predominio mononuclear sin consumo de glucosa.
Es un trasudado, con valores de proBNP en líquido pleural que sugieren como causa más probable la insuficiencia cardiaca.
Es un exudado, con valores de CA 125 muy elevados que sugieren como diagnóstico más probable derrame pleural maligno.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Teniendo en cuenta todos los resultados obtenidos en el análisis bioquímico del líquido pleural, el diagnóstico más probable es:
Opciones:
Derrame pleural maligno.
Derrame pleural por lupus eritematoso sistémico.
Quilotórax.
Derrame pleural paraneumónico.
Respuesta correcta: C
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: De las siguientes, ¿cuál es la causa más frecuente de derrame pleural en el paciente adulto en España?
Opciones:
La cirrosis hepática.
La tuberculosis.
La neumonía adquirida en la comunidad (NAC).
El cáncer.
Respuesta correcta: D
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: Con respecto a la determinación de adenosina desaminasa (ADA) en líquido pleural, ¿cuál es la afirmación correcta?
Opciones:
Es una prueba muy específica para el diagnóstico de derrame pleural de etiología tuberculosa.
Un nivel de ADA elevado en líquido pleural (por encima del límite superior de referencia del suero) es muy frecuente en los derrames pleurales paraneumónicos.
La isoforma ADA-1 se asocia principalmente al derrame pleural tuberculoso.
La isoforma ADA-2 se asocia principalmente con la infección bacteriana piógena de la cavidad pleural.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En cuanto a los marcadores tumorales en líquido pleural, ¿cuál es la afirmación correcta?
Opciones:
En los derrames pleurales malignos, los marcadores tumorales suelen estar más elevados en suero que en líquido pleural.
La concentración de CA 125 en líquido pleural de los derrames pleurales de etiología no maligna, suele estar elevada (por encima del límite superior de referencia del suero).
De los marcadores tumorales habituales (CEA, CA 15.3, CA 19.9 y CA 125) medidos en líquido pleural, los que presentan una mayor precisión para el diagnóstico de derrame pleural maligno son el CA 19.9 y el CA 125.
La combinación de marcadores tumorales medidos en líquido pleural no mejora la precisión diagnóstica de la prueba.
Respuesta correcta: B
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En este contexto, NO es cierto que:
Opciones:
Tengamos el diagnóstico certero.
Una aparente homocigosis pueda ser debida a una heterocigosis (mutación en un alelo) y a una pérdida (de leción) del otro alelo.
Una aparente homocigosis pueda ser debida a una heterocigosis (mutación en un alelo) y a una falta de amplificación (alelle dropout) del otro alelo.
Una aparente homocigosis pueda ser debida a una homocigosis real.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En el paciente de caso anterior, si fuera necesario, y para salir de dudas, debemos hacer : (señale la respuesta FALSA)
Opciones:
No hay que hacer nada: una homocigosis es una homocigosis, y ya tenemos el diagnóstico, si la enfermedad es recesiva.
Hacer una técnica de análisis de CNV (MLPA, por ejemplo) para comprobar si solo amplifica un alelo, o si amplifican dos.
Hacer la segregación de la variante en ambos padres, por secuenciación.
Si alguno de los padres no está disponible, el análisis de otros familiares, preferiblemente de ambas líneas familiares, puede darnos el diagnóstico.
Respuesta correcta: A
Tema: FEA Bioquímica Clínica
Pregunta: En el mismo paciente, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
Opciones:
Si cada uno de los padres es portador de una copia de la mutación en cuestión, podremos estar razonablemente seguros del diagnóstico.
Si uno de los padres es portador de la variante, detectada por secuenciación, pero el otro no, podemos asegurar de que la otra copia es "de novo".
Si ninguno de los padres es portador de ninguna copia de la variante, podemos estar razonablemente seguros de que ambas mutaciones del paciente son un artefacto.
Este tipo de situaciones solo se dan en la fibrosis quística.
Respuesta correcta: A