痔@肛镜检查方法简便安全，可全方位观察肛管及所有痔组织。痔@另一种替代的方法为纤维内窥镜反转观察，此法操作要求高，需更高的技巧水平。


慢性肾病@进行眼底检查十分必要，因为其有助于诊断糖尿病性或高血压性视网膜病变，有助于判断在肾脏内可能发生的微血管病变。


5.药物因素 引起消化性溃疡的药物中较重要的有三类：①阿司匹林（ASA）；②非甾体抗炎药物（NSAIDs），如吲哚美辛及保泰松；③肾上腺皮质激素。 7.精神因素 15年前，对胃造瘘患者观察发现，人胃黏膜随人的情绪变化而出现不同的反应，兴奋时，胃黏膜充血，胃液分泌增多，胃运动加强；而抑郁和绝望时，胃黏膜苍白，胃运动减慢。


登革热@大约 90% 的登革出血热 (dengue haemorrhagic fever, DHF) 病例为 5 岁以下儿童。登革热@ 典型的登革热更常见于成人，而非儿童。


【病因】 缺氧是HIE发病的核心,其中围生期窒息是最主要的病因。 【发病机制】 脑血流改变 当缺氧缺血为部分或慢性时,体内血液出现重新分配，以保证心、脑等重要器官血液供应,而肺、肾、胃肠道等相对次重要器官受损。


高血压急症的治疗，原则是将血压降至安全水平而非迅速降至正常，保证组织器官的灌注，防止器官损害的进一步发展。 4.柳胺苄心定（labetalol） 兼有α和β受体阻滞作用，每次0. 25～1. 0mg/kg（每次最多20mg）静脉注射，作用持续达4小时，需要时每10分钟后重复1次；持续静脉滴注剂量为每小时0. 4～1. 0mg/kg，最高可达每小时3mg/kg。


心房扑动@ 心电图具有诊断意义： * 典型的形式（逆时针心房扑动）：Ⅱ、Ⅲ、aVF 导联可见负向锯齿状心房波（F 波），在 V1 导联正向心房扑动波，心房率为 240-320 次/分。心房扑动@当怀疑急性心肌梗死时，应查心肌酶谱，若患者正在应用洋地黄类药物（例如地高辛），应检测洋地黄类药物的血药浓度。


帕金森病@ * 加入当地支持团队可能会有所帮助。


子宫内膜癌@阴道短距离放疗和 EBRT 在控制阴道疾病方面一样有效，但有更少的胃肠道副作用（GOG-99、PORTEC-1、PORTEC-2）。


其他治疗 抗血小板聚集:除阿司匹林外，可加用双嘧达莫,每日3~5mg/kg。 【预后】 川崎病为自限性疾病，多数预后良好。


破伤风@## 并发症 ### 查看全部   并发症 table 并发症 | 时间表 | 可能性 ---|---|--- ### 骨折 | 短期 | 高 肌肉痉挛可导致椎骨或其他骨骼骨折、横纹肌溶解（引起急性肾功能衰竭）和局限性骨化性肌炎。


HSP肾炎和IgA肾病尽管免疫发病机制相似，但临床上有明显区别，IgA肾病缺乏HSP肾炎的肾外表现。有水肿者可应用氢氯噻嗪、螺内酯或呋塞米等利尿剂。


若HPS患儿病程尚短，无脱水表现，血浆电解质、血糖水平及尿量正常，可立即手术。切口感染与裂开曾是严重并发症，如今已相当少见。


进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy )是一组遗传性肌肉变性疾病。 心电图、超声心动图 可用来评估心脏受累情况。


左心室流出道梗阻会引起肺动脉狭窄。在新生儿期，因肺血管阻力、左心室压力仍高，这种现象不明显。


高血压急症@## 治疗步骤 如疑似高血压急症，开展全面诊断评估，同时应立即着手治疗。 高血压急症@### 适当的科室 高血压急症患者应入住 ICU，持续监测血压并肠外注射适当的治疗药物。


脑炎@血管造影 - 可能正常，但也常出现多段狭窄/串珠样血管的典型外观。


人蛔虫病是世界上流行最广的人类蠕虫病,据世界卫生组织（WHO)估计全球有13亿患者，儿童，特别是学龄前儿童感染率高。世界各地均有蛔虫病，在温暖、潮湿和卫生条件差的地区感染较普遍。


ST段抬高型心肌梗死@所有急性心肌梗死患者在再灌注治疗后均应进行超声心动图检查，目的是评价左心室功能。


第五节 肢体保留性治疗 长期以来，恶性骨肿瘤的治疗中，截肢一直被推崇为外科治疗的主要手段。 2.同种异体骨关节重建 肿瘤切除后采用同种异体关节移植重建骨关节功能，但是供体来源的有限、植入体连接困难和骨折以及关节软骨的退化和塌陷大大限制了这种方法的广泛使用。


急性膀胱炎@出现时会提示肾盂肾炎或其他诊断。


肛门癌@该方法与单独放疗相比也可改善缓解率（80% vs 54%）。


心房扑动@ 当诊断不清楚时，心房电图记录可视心房扑动波形。


颅内肿瘤所致的性早熟患儿在病程早期常仅有性早熟表现，后期始见颅压增髙、视野缺损等定位征象，需加以警惕。 B超检査 盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。


第四节 先天性巨结肠 【发病率】 先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是一种比较常见的小儿消化道畸形，国外统计发病率为1/5000，其中男孩占70%～80%。 （二）肛门内括约肌 内括约肌松弛类似于蠕动反射，开始排便时，位于粪团下方肠段松弛，肛管开放。


前置胎盘@出现出血时，如果孕妇血流动力学足够稳定，则应考虑实施紧急超声检查，以确定胎盘的解剖位置。


早产@泌尿道感染，包括无症状菌尿，与早产密切相关。


第三节 钩虫 病 钩虫病（hookworm diseases）的病原体是钩虫，钩虫共有3种，即十二指肠钩虫、美洲钩虫和锡兰钩虫，其中以前两者引起人类感染最为重要。 2.丙硫咪唑 成人400mg顿服，10天后再重复给药1次即可。


胃炎@### 急性腹痛 化脓性胃炎的症状。


永存动脉干的最常见合并畸形是主动脉弓异常。由于肺血增加，体循环氧饱和度多在90%左右，可出现肺动脉高压和肺血管阻塞性病变。


前列腺癌@ ### 冷冻治疗 在超声的引导下，将特制的金属丝经会阴植入前列腺。前列腺癌@利用高纯度的氩气冷却金属丝顶部，从而冷冻周围组织，杀死前列腺癌。


【诱发因素】 如患儿哮喘治疗不当，长期应用β2受体激动剂，而未进行抗感染治疗；以及短期内吸入大量的过敏物质或强烈理化气体（如油漆）可以引起哮喘重度发作；此外脱水引起气道分泌物干燥，痰栓阻塞气道；伴有各种并发症出现（气胸、肺不张等），造成哮喘治疗困难。 【临床表现】 除了明显喘憋、面色苍白、口唇发绀以及烦躁外，体格检查有助于判断疾病的严重程度：①呼吸是伴有明显的三凹征，提示FEV1和呼气流速峰值低于正常的50%；②奇脉血压超过2. 93kPa（22mmHg）常提示PaCO2升高；③有呼气动作，但呼气音低，听不到哮鸣音，表明喘憋严重。


【临床表现】 （一）肾外表现 主要是过敏性紫癜所致的皮肤、胃肠及关节等方面的症状与体征。 4.其他 如鼻出血、咯血及心肌炎，少数伴头痛和抽搐。


原发性高血压@以下因素已证实能够干扰心输出量和抵抗的微妙平衡，最终导致高血压： * 自动调节障碍（为了使心输出量增加，导致血管阻力反射不断增加） * 通过各种机制过量摄入钠 * 肾的钠滞留 * 肾素-血管紧张素-醛固酮轴的失调，血浆肾素活性（PRA）升高 * 交感神经活动度升高 * 外周阻力增加 * 内皮功能障碍 * 细胞膜转运干扰 * 胰岛素抵抗/高胰岛素血症。原发性高血压@ ## 病理生理学 血压是心输出量和外周血管阻力的产物，它受到前负荷，收缩力，血管壁增厚和血管外周阻力的影响。


多发性骨髓瘤@### 维持治疗 目前正在研究将维持治疗策略用于对移植或非移植疗法有应答的患者。


肾细胞癌@### 肾脏小肿块/早期 RCC（1、2 期） 有证据表明 SRM（尤其是小于 2 cm 的）更可能是良性的（小于 1 cm 的可能性为 46%，小于 2 cm 的为 25%）。 肾细胞癌@开放式根治性肾切除术有史以来就是具备手术条件的患者的治疗选择（术前可能需要活检，以确定是否存在恶性肿瘤，尤其是具备手术条件的高危险患者）。


2.血管源性消化道出血 （1）降低门脉压的药物： 此类药物通过降低门脉压，使出血处血流量减少，为凝血过程创造了良好的条件而止血。常用有两种，施他宁（stilamir），5μg/kg+生理盐水5ml，静脉慢推3～5分钟，立即以5μg/（kg•h）的速度连续静脉滴注（成人3000μg+5%葡萄糖500ml静脉滴注维持12小时），止血后应继续治疗24～48小时，以防再出血；成人奥曲肽：0. 1mg/次，静脉或皮下注射，每日3次，或0. 1mg首次静脉推注，然后0. 3mg静脉滴注，25μg/h，维持12小时。


前置胎盘@### 无痛性阴道出血 有症状的前置胎盘通常表现为妊娠中期或晚期阴道出血。


食管癌@如果患者肿瘤侵及肌层，无淋巴结转移或远端转移，但伴低恶性程度病变 (T2 N0 M0)，单独手术治疗是合理选择——首选微创食管切除术。


腹主动脉瘤@有 AAA 家族史的男性，应当在 55 岁时就接受筛查。


急性胰腺炎@腹部检查可能出现压痛、腹胀，伴肠鸣音减弱（如果发生肠梗阻），上腹部触诊时会出现肌卫。


根据其肢体瘫痪不对称,脑脊液中可有白细胞增多，周围神经传导功能正常，以及急性期粪便病毒分离阳性，容易与吉兰-巴雷综合征鉴别。 急性横贯性脊髓炎 在锥体束休克期表现为四肢弛缓性瘫痪,需与吉兰-巴雷综合征鉴别，但急性横贯性脊髓炎有尿潴留等持续括约肌功能障碍和感觉障碍平面，而且急性期周围神经传导功能正常。


肥厚型心肌病@附加 –   非醛固酮拮抗利尿剂 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 呋塞米 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 初始剂量20-80mg口服，每6-8h根据反应增加20-40mg，最大剂量600mg/d。


HELLP 综合征@妊娠患者如果在妊娠后半期或产后立即出现显著的新发上腹痛/右上腹痛，在未确诊其他疾病之前，应当考虑 HELLP 综合征的诊断。HELLP 综合征@如要符合诊断标准，肝酶 (AST,ALT) 应当升高＞70 IU/L，总血清乳酸脱氢酶(LDH)应当600IU/L，血小板计数应当＜100×10^9/L(＜100,000/μL)。


铅中毒@可能会有高血压，可能有铅暴露史的高血压患者应该怀疑出现铅中毒。


首发症状出现的时间可提供重要线索，有机酸血症患者，如戊二酸血症Ⅱ型或丙酮酸羧化酶缺陷在最初24小时内可出现高氨血症表现。


母甲状旁腺功能亢进:多见于母亲甲状旁腺瘤。


本瘤不生长在指（趾）部，故可与婴儿纤维瘤病相鉴别。手术切除可达到根治目的，本瘤为良性，不会复发。


心力衰竭治疗:应控制液体摄人量，可根据病情联合应用利尿剂、洋地黄和血管活性药物，应特别注意用洋地黄时饱和量应较常规剂量减少,并注意补充氯化钾，以避免洋地黄中毒。


表6-20 常见中毒症状体征与可能毒物 （一）消化系统 在急性中毒时，胃肠道症状通常最为显著。肝脏受到毒物侵犯后可发生不同程度的损害，出现黄疸、肝炎症状。


腹主动脉瘤@单侧栓塞后，臀跛行和勃起功能障碍可见于多达 40% 的患者，双侧闭塞后，11% 至 13% 的患者可能持续出现这些症状。


【诊断】 支气管肺炎的诊断比较简单,一般有发热、咳嗽、呼吸急促的症状，肺部听诊闻及中、细湿啰音和 (或)胸部影像学有肺炎的改变均可诊断为支气管肺炎。⑤铜绿假单胞菌(绿脓杆菌)首选替卡西林/克拉维酸。


脐炎（omphalitis)是指细菌从脐残端侵人并繁殖所引起的急性炎症。轻者脐轮与脐周皮肤红肿,或伴有少量脓性分泌物。


细菌性脑膜炎@通过检查并培养由腰椎穿刺获得的脑脊液或血培养（当腰椎穿刺临床操作不安全时）来确诊。


支气管哮喘（bronchial asthma)简称哮喘,是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。发作前可有流涕、打喷嚏和胸闷，发作时呼吸困难，呼气相延长伴有喘鸣声。


皮肤鳞状细胞癌@ 疣状癌： * 可有局灶性损害，很少转移。皮肤鳞状细胞癌@ * 皮损表现为皮肤或黏膜上外生的、菜花样疣状结节或斑块。


稳定型缺血性心脏疾病@心绞痛的常见描述包括胸部压迫感、沉重感或挤压感。稳定型缺血性心脏疾病@疼痛可放射至颈部、下颌、腹部或手臂。


胆囊炎@急性胆囊炎不经治疗可导致化脓性、坏疽性和气肿性胆囊炎。


溃疡性结肠炎可按以下情况进行分型： 1.按临床表现程度 轻度、中度、重度和极重度。 2.按临床经过 初发型、急性暴发型、慢性复发型及慢性持续型。


【临床表现】 1型糖尿病患者起病较急骤,多有感染或饮食不当等诱因。常被误诊为肺炎、败血症、急腹症或脑膜炎等。


溃疡性结肠炎@[ 克罗恩病 ](/topics/zh-cn/42) ### 未定型结肠炎 体征/症状 检查 体征/症状 10%-15%的炎症性肠病患者仅结肠受累，无法鉴别克罗恩病和溃疡性结肠炎，此时诊断为未定型结肠炎。


（四）心源性休克 积极治疗原发疾病，余基本原则同感染性休克，需注意：①莨菪类药物不宜首选，以免增加心肌氧耗；②常合并心力衰竭，应予多巴酚丁胺、米力农等药物，洋地黄制剂在心肌炎、缺氧、中毒等引起的心源性休克慎用；③依血流动力学特点，可使用硝酸甘油、酚妥拉明和硝普钠等扩血管药物；④输液量及速度应予控制，一般每天＜50ml/ kg；⑤有条件者可采用主动脉内球囊反搏术、ECMO、左心辅助装置治疗。


HELLP 综合征@因为只有80%至85%的受累患者表现为典型的高血压和蛋白尿，所以诊断和治疗面临严重挑战。


第六节 维生素B6缺乏症 维生素B6有三种形式，即吡哆醇（pyridoxine，PN）、吡哆醛（pyridoxal，PA或PL）和吡哆胺（pyridoxamine，PM）。 （二）摄入不足 婴儿由于母亲维生素B6摄入不足，引起乳汁中维生素B6的分泌量减少，或者人工喂养的婴儿，牛乳经过多次加热、煮沸，造成维生素B6的破坏，均可造成婴儿的维生素B6缺乏。


慢性阻塞性肺疾病@## 流行病学 慢阻肺在老年患者，特别是 65 岁以上人群中更常见。


器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者,常伴有尿崩症。颅内肿瘤导致者则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高以及视神经受压迫的症状和体征。


普通感冒@[ 急性鼻窦炎 ](/topics/zh-cn/14) ### 传染性单核细胞增多症 体征/症状 检查 体征/症状 在幼儿中常表现为亚临床（症状）。 普通感冒@检查 全血细胞计数可见淋巴细胞增多。


念珠菌病@慢性皮肤黏膜念珠菌病，即使经两性霉素B治疗，也不能避免复发。


慢性胰腺炎@[ 胰腺癌 ](/topics/zh-cn/265) ### 急性胰腺炎 体征/症状 检查 体征/症状 轻度急性胰腺炎患者的症状与慢性胰腺炎相似。


川崎病@ （二）急性期后的治疗 在起病后6～8周应复查血小板、血沉及心脏超声波。川崎病@在应用免疫球蛋白治疗后至少6个月不能接受疫苗的接种，因为特殊的抗体可干扰疫苗的免疫应答。


小儿哮喘@虽然PEFR在成人通常能完成，由于它的依赖用力和缺乏敏感性，在小儿哮喘中作用有限。


肛门癌@### 其他诊断因素 ### 罕见 查看全部   ### 腹股沟淋巴结肿块 出现临床症状时，30% 的患者发生骨盆淋巴结转移，15%-35% 的患者发生腹股沟淋巴结转移。


多发性硬化症@格拉默可提供为不同的皮下注射用制剂（每日一次或每周三次）。


对位不良型室间隔缺损具有较大的临床意义，此时流出道室间隔对位不良，位于右心室内致肺动脉瓣骑跨于右心室之上，严重时可合并肺动脉瓣下室间隔缺损，即Tassig-Bing畸形，出现右室双出口；流出道室间隔明显前移时可致主动脉瓣下狭窄，并伴有主动脉弓发育不全、缩窄或主动脉断离；流出道室间隔向后移位至左心室较少见，但可致左心室流出道梗阻。伴双动脉下型室间隔缺损者罕见，多伴有左位主动脉弓。


溃疡性结肠炎@可能由于腹泻、进食减少或者两者都有。


急性咽喉炎@ * 病毒感染可通过存在鼻涕、鼻塞和咳嗽的症状进行鉴别。


胆囊炎@### 外伤 与胆汁淤滞、缺血、细菌感染、脓毒症和 XII 因子激活有关。


图12-3 肾融合畸形 A. L型融合肾；B. S型融合肾；C.马蹄肾；D.团块样融合肾 大多数交叉异位肾都没有症状，许多病例都是在尸体解剖或例行超声检查中被发现。有些患者至30、40岁时出现腹痛、脓尿、血尿和尿路感染等症状。


皮肤鳞状细胞癌@### 定义 皮肤鳞状细胞癌（SCC）是皮肤内不典型、变形的角质形成细胞的恶性增生。


帕金森病@但是在某些情况下，如在以震颤为主的病例中，在得出缺乏疗效前可能需要使用剂量高达 1200 mg 的左旋多巴。


成人哮喘@### 过敏原免疫疗法 对于控制较好的确诊的过敏性哮喘患者，过敏原免疫疗法不失为一种选择。


但患儿常有窒息、感染或使用激素等原发病史，一般情况较差，腹部体征明显，易与新生儿出血症 鉴别。 【预防】 母孕期服用干扰维生素K代谢的药物，应在妊娠最后3个月及分娩前各注射1次维生素K110mg。


急性阑尾炎@据报告，在识别急性阑尾炎方面，超声检查的敏感性和特异性分别为 86% 和 81%。 急性阑尾炎@结果 外径>6 mm 的无蠕动或者不塌陷的管状结构 ### 尿液分析 检查 结果 检查 如果尿液分析示红细胞、白细胞或硝酸盐阳性，应考虑肾绞痛或尿路感染。


产后抑郁症@### 睡眠剥夺 研究提示婴儿睡眠模式与产妇疲劳以及产后新发抑郁症状间存在强关联性。


失眠症@非苯二氮卓类安眠药优于苯二氮卓类药物，原因是不良作用风险更低（特别是次日残余镇静作用） 且产生依赖性的可能性更低。


乙型肝炎@### 巨细胞病毒（CMV）性肝炎 体征/症状 检查 体征/症状 此类患者可能有免疫功能受损的病史，比如器官移植。 乙型肝炎@检查 血清CMV-IgM抗体阳性，CMV DNA-PCR检测阳性。


4.免疫遗传 已有家族成员先后患IgA肾病的报道，提示遗传因素在IgA肾病中有重要作用。IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35，日本和我国以DR4多见，也有报道我国北方汉族以DRW12最多见，此外还有与B12、DR1以及IL-RN. 2等位基因、ACE D/D基因型相关的报道。


脑炎@这可能包括气管插管和机械通气、补充血容量和电解质、预防和治疗继发性细菌感染、预防深静脉血栓形成和胃肠道疾病（溃疡）。 脑炎@由于多数不定期发作的病毒性脑炎继发于单纯疱疹病毒感染，所以根据基于活检的随机对照试验，这种方法是符合临床规范的，且能降低死亡率。


白内障@ ### 视网膜脱离 | 存在差异 | 低 对玻璃体的牵引可以增加白内障手术之后的视网膜裂孔或者视网膜脱离的风险。


【临床表现】 按病程发展及主要临床表现，可分为急性、慢性及晚期血吸虫病。 【实验室诊断】 （一）粪便查虫卵 直接涂片找虫卵，或经沉淀后涂片找虫卵。


睾丸癌@运用阴囊超声可以进行简单的区分。 睾丸癌@### 睾丸内良性囊肿 体征/症状 检查 体征/症状 大多数无法触及，除非肿物位于睾丸的外周。


水、电解质紊乱的处理:①稀释性低钠血症：由于下丘脑视上核和室旁核受结核炎症渗出物的刺激,使垂体分泌抗利尿激素增多，导致远端肾小管重吸收水增加,造成稀释性低钠血症。治疗宜用3%氯化钠液静脉滴注，每次6 ~ 12ml/kg,可提高血钠5 ~10mmol/L，同时控制入水量。


1994年美国疾病控制中心根据临床表现和免疫状态将HIV感染进行分类,根据临床表现分为:无临床表现 (N)，轻度临床表现(A)，中度临床表现(B)和严重临床表现（C)。 巨细胞病毒感染发生于出生1个月内，累及肝、脾和淋巴结以外的区域。


肝硬化@但由于肝活检时可能检查不到肝脏的潜在损伤（例如NAFLD、自身免疫性肝炎），使得肝活检并不总是能明确病因。


乙型肝炎@检查 患者肝功指标正常或异常，血清抗-HCV阳性，HCV RNA-PCR检测阳性。


尽管近20年我国关于儿童缺铁性贫血的防治工作已取得了较大成绩，然而，贫血患病率在一些地区仍然较高。铁缺乏是普及全世界的最常见的营养缺乏症，以生后6个月～3岁的小儿发生率最高。


5.急进性肾炎型。 由于HSPN在急性期有特征性出血性皮疹、腹痛、肠出血、关节炎和肾炎等特点，因此不难诊断。


慢性阻塞性肺疾病@如果使用 LABA/LAMA/ICS 治疗的患者仍然加重，那么其他选择包括加用罗氟司特 (roflumilast) 或一种大环内酯类，或者停用 ICS。


疟疾感染@在这些地区获得的感染可假定为氯喹敏感，可选用氯喹（首选）或羟氯喹治疗，共 3 次给药。


细菌性脑膜炎@## 流行病学 在西方国家/地区，细菌性脑膜炎年发病率约为2-5/10万。


胆囊炎@### 环孢素 可减少胆汁酸的分泌，更容易导致胆泥或胆结石形成。


不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1岁以内即出现。第一心音正常，第二心音单一，有时在心尖区可及第三心音。


尘肺@在确认铍相关疾病时或出现非常规表现时，应进行支气管镜检查加活组织检查和灌洗。尘肺@肺功能检查对鉴定严重程度和确定药物治疗很有帮助。


（三）骨嗜酸细胞肉芽肿 为单纯骨损害型，是本症中预后最好的一型，多发于4～7岁小儿，但也可见于婴儿或成人，任何骨骼均可受累，但以颅骨、四肢骨、脊椎、骨盆最常见。病灶多为单发、亦可多发、患者除骨骼病变外多无其他症状或仅有低热。


肥厚型心肌病@若患者对药物治疗的效果差，需要建议接受心脏移植。


MRI或MRI双重造影 以气体和等渗液体扩张肠道，并静脉注射钆剂增强，使肠腔内、肠壁和肠腔外的结构得以显示,加上MRI具有极好的对比、多平面成像和无辐射的特点，在儿童克罗恩病的诊断中得到越来越多的应用。


继发细菌感染时给予相应抗生素（一般不必预防性用药）。


腹主动脉瘤@## 案例 ### 案例 #1 一名 70 岁的男性到初级医疗保健医生处进行健康体检。腹主动脉瘤@他有轻度高血压病史和 100 包/年的吸烟史。


胃炎@### 自身免疫性胃炎 用氰钴胺进行替代治疗后，B12 缺乏症的预后极佳。


溃疡性结肠炎@大多数患者在20-40岁确诊。


川崎病@ （五）较大年龄儿童的川崎病 川崎病极少发生于大于8岁的儿童。川崎病@另外，一些伴发症状如呕吐、腹泻、体重下降、咽喉疼痛、头痛、假性脑膜炎比较多见。


幽门螺杆菌感染与NSAIDs/ASA诱发的胃炎是消化性溃疡的两大潜在因素，所以对幽门螺杆菌阳性的溃疡患者亦予以幽门螺杆菌根除疗法；如果可能，停用ASA/NSAIDs。 2.胃蛋白酶抑制剂 （1）抗酸剂或酸分泌抑制剂：胃蛋白酶在碱性环境失活。


急性淋巴细胞白血病@ 甲氧苄啶/磺胺甲基异恶唑（复方新诺明）或潘他米丁可以降低发生 _耶氏肺孢子虫_ 肺炎的风险。


溶血性贫血@丙酮酸激酶缺乏症 – 附加 –   脾切除术 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 可考虑治疗严重病例。


疱疹刮片刮取新鲜疱疹基底组织和疱疹液涂片，瑞氏染色见多核巨细胞;苏木素-伊红染色可查到细胞核内包涵体。水痘的鉴别诊断包括丘疹性荨麻疹以及能引起疱疹性皮肤损害的疾病，如肠道病毒或金黄色葡萄球菌感染、药物和接触性皮炎等。


急性髓性白血病@常见淋巴结受累，且肿大的淋巴结常是患者就医的最初原因。 急性髓性白血病@### 肝脾肿大 由于白血病原始细胞的浸润，可能存在肝脾肿大。


手术包括肌腱手术、神经手术以及骨关节手术等。 （四）药物治疗 目前尚未发现治疗脑瘫的特效药物，仅为对症治疗，如为缓解手足徐动型的多动，可试用小剂量的苯海索；缓解肌痉挛可用巴氯芬、肉毒素A、丹曲林以及苯二氮类等，降低肌张力，增加关节活动幅度和运动功能；合并癫痫者根据发作类型与综合征类型选用抗癫痫药物的治疗。


心房扑动@结果 正常；如果存在潜在的肺部疾病时异常 ### 洋地黄类药物的血液浓度 检查 结果 检查 地高辛中毒很少引发心房扑动，但对于目前正在使用洋地黄类药物（例如地高辛）的患者，应考虑该病因。 心房扑动@结果 正常；地高辛中毒时升高 ### 心肌酶谱 检查 结果 检查 当怀疑急性心肌梗死时，可能需要考虑。


肾细胞癌@[ 贫血评估 ](/topics/zh-cn/93) ### 靶向系统治疗的副作用 | 存在差异 | 中 通常针对转移性疾病的系统治疗，尤其是采用靶向治疗药物时，会产生毒性。肾细胞癌@ ### 高钙血症 | 存在差异 | 低 可作为副肿瘤综合征的一部分而出现，多达 30% 的患者会出现这一综合征。


HELLP 综合征@AFLP患者在发生血小板减少症之前发生消耗性凝血障碍；随着血小板变少，HELLP 患者在出现DIC表现之前发生微血管病溶血性贫血。 HELLP 综合征@肝脏活检是用于确诊的标准，但在临床实践中极少使用。


小儿哮喘@ 然而到现在这种因果关系未被证实。小儿哮喘@ ### 右肺中叶综合征 | 存在差异 | 低 严重的中叶支气管阻塞导致肺不张和合并，且致肺门淋巴结增大，这些均造成哮喘病理生理改变。


因宫内动脉导管关闭，可致外周肺动脉的结构重塑，肺动脉肌化（muscularization）、肺血管阻力增高而导致PPHN的发生。


表9-11 川崎病诊断标准 注：至少具备上述中5项才可诊断 如通过心脏超声或冠状动脉造影证实有冠脉瘤，则具备上述4项条件也可诊断 川崎病是一种三相性的疾病。此外，此期冠状动脉瘤开始形成，猝死的危险最大。


小细胞肺癌@可有咳嗽、呼吸困难、咯血、单侧哮喘的症状，若肿瘤在支气管内或者压迫主支气管也可出现阻塞后肺炎。


肥厚型心肌病@附加 –   外科冠状动脉松解术（有适应证的患者） 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 研究证明，接受冠状动脉心肌桥（位于冠状动脉顶部的心肌束）松解术可消除某些患者的心肌缺血和室性心律失常的症状，并且可能降低猝死的发生率。


磨牙症@## 新兴疗法 ### 针对性刺激 已知电刺激三叉神经区域可以引起下颌闭颌肌的抑制性反射反应。


脑面血管瘤病@偏瘫患儿可行神经康复治疗。


急性膀胱炎@ 然而，对于急性单纯性膀胱炎患者而言，尿常规检查并不是必须的。


毛细胞白血病@附加 –   利妥昔单抗 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 利妥昔单抗 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 以下是当地专家用药指南的方案 一些作者还提倡在嘌呤类似物疗法中添加利妥昔单抗，因为这样可能有助于实现完全反应。 毛细胞白血病@附加 –   支持治疗 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 支持治疗包括抗生素、非甾体抗炎药 (NSAIDs;若培养阴性)、辐照血制品输注、粒细胞集落刺激因子 (G-CSFs)，可能对 HCL 治疗起一定作用。


空肠弯曲杆菌（CJ）感染后的GBS主要表现为：①更严重的病情；②更大程度的轴索变性；③更不良的预后；④儿童发病率高；⑤更大比例的特定HLA型；⑥与抗神经节苷脂抗体更紧密的联系和发病的季节性。


脑炎@结果 结果取决于病因 ### 脑脊液血清学检测 检查 结果 检查 明确诊断需进行血清学检测，并将脑脊液和血清特异性抗体水平，以及脑脊液和血清的总白蛋白或总免疫球蛋白水平进行对比。


五、管瘤性综合征 管瘤性综合征是指临床上患有上述某一种血管瘤，有规律地伴有另一些病理情况，而形成几种独立的病理实体或综合征。 （五）Klippel-Trenaunay综合征 主要表现为肢体软组织和骨过度增长肥大，皮下静脉曲张，皮肤血管瘤，发病男女差别不大。


妊娠胆汁淤积@## 病史和查体 ### 关键诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 存在的危险因素 尤其是具有丙型肝炎感染病史，或有妊娠肝内胆汁淤积症 (ICP)的个人史或家庭史。


成人WHO MDS诊断分型标准中按骨髓原始粒细胞比例将RAEB再分为RAEB-Ⅰ（骨髓原始细胞5%～9%）和RAEB-Ⅱ（骨髓原始细胞10%～19%）两型，此外，将MDS和AML骨髓原始细胞的分界降低为0. 20，取消了RAEB-t亚型，但现有资料表明这并不适合儿童MDS。 【诊断】 （一）外周血象 常表现为一系或一系以上血细胞减少，部分患儿网织红细胞百分率有增高。


儿童偏头痛@尽管还没有证据能明确支持其应用于儿童，口服利扎曲坦已获准在美国使用（用于 6 岁及以上儿童），但在英国仍未获批准。


前列腺癌@ ### 黑色人种 在美国前列腺癌的患者中，黑人男子比白人男子多见，其原因尚未知晓。


2.骨髓象 红细胞系增生极度活跃，以中、晚幼红细胞居多。 HS须与其他有球形红细胞的溶血性贫血病症鉴别。


铅中毒@[ 非铅周围性神经病变 ](/topics/zh-cn/158) ### 砷中毒 体征/症状 检查 体征/症状 可能出现神经疾病，伴有皮肤损伤，包括角质层改变。


中枢性性早熟的发生率依性别而不同，男孩与女孩之比约23∶1。


肺内型隔离肺多与支气管相通，易引起肺部感染，主要表现为反复发作的肺部感染。


食管癌@它通常是致命的，但罕见情况下会先兆性出血，给予时机进行急诊手术及移植物替换。食管癌@ ### 气管食管瘘 | 存在差异 | 低 气管食管瘘和支气管食管瘘是严重的并发症，易发生于中段食管鳞状细胞损伤后。


食物中毒@这些患者需要呼吸支持和重症监护治疗。


【临床表现】 皮肤黏膜型 好发于新生儿和小婴儿,尤其是肥胖多汗者。播散型可见全身性粟粒疼。


B族链球菌感染@### 绒毛膜羊膜炎 早发型新生儿感染的危险因素，因为增加了B族链球菌暴露的风险。


【辅助检査】 X线检査 ①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”(图11-17) ②心影进行性增大;③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。 【治疗】 完全性大动脉换位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。


（二）慢性 TIN 可有多种原因，且任何未经控制的急性者也可进入慢性。遗传性疾患也可造成慢性TIN，如Alport syndrome、髓质囊性病、多囊肾（AD，AR）、家族性幼年肾单位肾结核（juvenile nephrophthiasis）以及髓质海绵肾等。


消化性溃疡病@恶心、呕吐不常见，但如果发生，恶心可因进食而缓解。


致病性大肠杆菌肠炎大便呈蛋花汤样，腥臭，有较多的黏液，偶见血丝或黏胨便，常伴有呕吐，多无发热和全身症状。产毒素性大肠杆菌肠炎，起病较急，主要症状为呕吐、腹泻，大便呈水样，无白细胞，常发生明显的水、电解质和酸碱平衡紊乱，病程5～10天。


心肌炎@轻于普通体力活动可导致疲乏、心悸、呼吸困难或心绞痛 * 患者患有心脏病，不能无不适地从事任何体力活动。心肌炎@即使在休息时也可能存在心功能不全或心绞痛综合征症状。


心肌炎@## 治疗步骤 心肌炎的主要治疗为支持疗法和常规心力衰竭治疗。


【临床表现】 先天性风疹综合征表现按时间分为三类：①新生儿先天性风疹综合征，包括新生儿期明显的损害；②延迟性先天性风疹综合征，包括新生儿期不明显而后来才显著的损害；③先天性风疹晚期表现，包括新出现的损害。 （五）中枢神经系统病变 占62%，主要表现为精神发育迟缓，小头畸形，严重的运动损害和典型的痉挛性双侧瘫痪均可见到。


HELLP 综合征@已经讨论过的因素包括： * 滋养层植入异常，随后滋养层侵入螺旋动脉缺陷，妊娠早期胎盘血管重塑不充分 * 免疫不耐受 * 不适当的孕妇全身炎症反应 * 胎盘释放抗血管生成因子 * 遗传倾向。


转移性乳腺癌@ 该药已经显示出效果，且在美国和许多其他国家/地区，已被批准与曲妥珠单抗和多西他赛联合用作此前未因转移性疾病而接受抗 HER2 治疗或化疗的 HER2 阳性转移性乳腺癌患者的一线治疗。转移性乳腺癌@ 拉帕替尼 * 如果曲妥珠单抗治疗失败，以 HER1 和 HER2 受体为靶点的双重信号传导阻滞剂拉帕替尼可能有效。


嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。


日本京都大学内科动物试验证明，辅酶Q10对受到心肌炎病毒感染的心肌细胞有保护作用，因此临床上也常应用。处理原则与一般心力衰竭及心源性休克相似，包括洋地黄的应用、血管扩张剂、磷酸二酯酶抑制剂、利尿剂及扩容纠正酸中毒等，但在洋地黄应用时应注意在病毒性心肌炎急性期，心肌对洋地黄敏感，易出现毒性反应，应避免快饱和，用药剂量也应适当减少。


②铋剂：胶体次枸橼酸铋剂（>6岁）。 3.消化性溃疡一般不需手术治疗 但如有以下情况，应根据个体情况考虑手术治疗:①溃疡合并穿孔;②难以控制的出血，失血量大,48小时内失血量超过血容量的30% ;③瘢痕性幽门梗阻，经胃肠减压等保守治疗72小时仍无改善;④慢性难治性疼痛。


一、主动脉瓣狭窄 大约85%的先天性主动脉瓣狭窄为二瓣畸形，这二个主动脉瓣一大一小，其间有一偏心的鱼嘴样开口。男多于女（4∶1）。


第三节 血友病 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症；血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。出血前有轻度不适，继而关节局部红、肿、热、痛，活动受限。


癫痫持续状态@ 对以下类型患者进行脑电图持续监测： * 服用长效神经肌肉阻断剂 * 服用抗惊厥药物的初始期，但是仍保持昏迷 * 患有难治性 SE，需要延长治疗期。


过敏性紫癫（anaphylactoid purpura)又称亨-舒综合征（Henoch-Schonlein syndrome, Henoch-Schon- lein pmpura,HSP),是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节肿痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。


百日咳@结果 白细胞计数增高 ### 需要考虑的检查 ### 查看全部   ### 直接荧光抗体试验 检查 结果 检查 是一种快速的确诊方法。


胃炎@### 病史和体格检查 患者可能无症状或出现一般性消化不良或上腹不适。胃炎@其他症状可能还有恶心、呕吐和食欲下降。


7.体外膜肺（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO） 严重感染性休克合并MOF时，心、肺功能较差。 10.营养支持 是危重患者康复的重要条件，常用静脉高营养。


肾小球肾炎@[ 肾结石 ](/topics/zh-cn/225) ### 膀胱癌 体征/症状 检查 体征/症状 无痛性血尿的重要病因。肾小球肾炎@膀胱镜检和病变处活检可明确诊断。


ST段抬高型心肌梗死@检查发现她低血压和大汗。ST段抬高型心肌梗死@心电图显示Ⅱ、Ⅲ和aVF导联ST段弓背向上抬高，对应的Ⅰ和aVL导联ST段压低和T波倒置。


垂体功能减退@ * 鞍内颈动脉瘤可以表现为鞍内或鞍上肿块，并导致垂体功能减退。


【治疗】 小儿甲亢的治疗不同于成人，在口服药、手术切除及同位素碘治疗三者中，首选为口服药，一般需口服治疗2～3年；桥本病导致者可缩短些。 3.丙基硫氧嘧啶（PTU）除抑制甲状腺激素的合成外，同时还减少在外周组织的T4转化成T3，毒性与甲巯咪唑类相同，初始剂量为每日4～6mg/kg，因其半衰期较甲巯咪唑短，故需分3次服用。


觉醒性异态睡眠在儿童中十分普遍，它包括觉醒紊乱、梦游和夜惊，它们可以单独存在，也可以伴随发生或与其他睡眠障碍并存。


孤独症儿童的语言障碍可表现为完全不理解，没有语言，或言语过于刻板、学究式的，并有夸张的韵律。语言应用也出现问题，出现回声样语言或非言语的交流，几乎没有眼神交流，面部表情和姿势也很有限。


（二）慢性再障治疗 慢性再障的发病机制以造血微循环的缺陷为主，其中一部分发展成重型再障（SAA-Ⅱ型），则与免疫紊乱抑制造血功能有关。 表10-5 雄激素的制剂、剂量及用法 （1）硝酸士的宁： 1）20日疗法：即每日2～6mg，肌注，连用20日，间隔5日。


肥厚型心肌病@### 脉搏绝对不齐 这是房颤的征象。


白内障@## 鉴别诊断 ### 查看全部  ### 屈光不正 体征/症状 检查 体征/症状 按医嘱使用矫正眼镜时，视力提高至正常。


由于前驱感染病原体种类的差异和宿主免疫遗传因素的影响,吉兰-巴雷综合征患者周围神经可主要表现为髓鞘脱失或轴索变性，或两者皆有。 【临床表现】 任何年龄均可患病，但以学龄前和学龄期儿童居多。


(一)评估和监测 妊娠期高血压疾病病情复杂、变化快，分娩和产后生理变化及各种不良刺激均可能导致病情加重。 2.孕妇特殊检查 包括眼底检查、凝血指标、心肝肾功能、血脂、血尿酸及电解质等检査。


自身免疫性肝炎@### 肝肿大 可见于大约 80% 的患者。


尘肺@### 胸部叩诊时有浊音区 可能会出现在有进行性大块纤维化时（在有过二氧化硅和煤暴露的人）。


急性淋巴细胞白血病@结果 出现Ph染色体 ### 需要考虑的检查 ### 查看全部   ### HLA分型 检查 结果 检查 进行HLA分型是为了寻找合适的干细胞移植供者，另外在血小板输注无效时也需行I类分子检测以寻找HLA相合的血小板。 急性淋巴细胞白血病@结果 结果各异 ### 胸部X光片 检查 结果 检查 纵膈淋巴结肿大表现为纵隔增宽。


腹主动脉瘤@结果 考虑到患者的性别和身材，主动脉扩张大于该节段预期前后径的 1.5 倍；大多数患者约为 3 cm ### MRI/核磁共振血管造影术 (MRA) 检查 结果 检查 如果患者对碘化造影剂过敏，这是用于指导手术方案的最佳术前检查。


第五章 儿童淋巴瘤 第一节 儿童霍奇金病 1832年，霍奇金（Hodgkin）首先对本病在解剖学水平进行描述，因此而命名为霍奇金病（Hodgkin disease，HD），当时认为它是一种脾脏和淋巴结异常性疾病。肿瘤原发于锁骨上、颈部较多见，腋下、腹股沟、腹腔淋巴结为原发者相对少见。


第二节 成骨肉瘤 成骨肉瘤（osteosarcoma）是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，列儿童、青少年恶性骨肿瘤的第一位。主要好发于股骨下端和胫骨上端，也可发生在肱骨的上端和股骨的下端。


【流行病学】 PKU的发病率有种族和地区的差异。1999年中华预防医学会新生儿筛查学组收集了各地新生儿筛查数据，发病率为1∶11 188。


持续性抑郁症@在某些国家/地区，氟西汀获批用于治疗儿童抑郁（适用于 8 岁和 8 岁以上儿童）。


慢性肾病@泌尿生殖道造影可能有助于CKD患者的评估。


（二）成虫引起的症状 主要为失血性贫血，食欲缺乏及消化不良、腹泻而致营养缺乏。有时烦躁不安、眩晕、心悸、气短等贫血的症状。


麻风病@皮肤病损可为红斑性或色素减退的单发或多发斑疹、丘疹或者结节，有时伴有感觉丧失。


食物中毒@李斯特菌胃肠炎具有自限性，但在高危情况下，例如免疫缺陷患者、侵袭性疾病和妊娠时则推荐进行治疗，若青霉素过敏，可使用氨苄西林或甲氧苄啶/磺胺甲噁唑治疗 2 周。


唇腭裂@口腔颌面裂是在不连续的几个特定的年龄阶段才能处理的，不同类型如完全性唇腭裂，单纯腭裂，单侧单纯唇裂，或双侧单纯唇裂治疗方法不同。


心力衰竭@ （二）新生儿心力衰竭 足月新生儿充血性心力衰竭多因心肌功能障碍所致，常见于围生期窒息所致的一过性心肌缺血，表现为血清心肌酶增高、乳头肌功能障碍伴房室瓣严重反流。 心力衰竭@ 除前述的各种原因引起的严重贫血外，分娩时婴儿严重出血所致的贫血及其他溶血性贫血可致高排血量型心力衰竭。


胰腺癌@外分泌功能障碍会导致20%-47%的患者出现新发糖尿病，表现为口渴、多尿、夜尿，以及体重下降。


缺血性卒中@美国心脏协会/美国卒中协会指南指出，在就诊后 3 到 4.5 小时之间接受 tPA 治疗的合格标准与更早治疗的患者的合格标准相似，但有以下额外排除标准：患者年龄＞80 岁，口服抗凝剂（不论 INR），美国国立卫生研究院 (NIH) 卒中量表基线评分＞25，有累及超过 1/3 大脑中动脉区域的缺血性损伤影像学证据的患者，或同时有卒中和糖尿病病史的患者。


肥厚型心肌病@ 即使患者的冠心病可能性较小，但如果有心绞痛或运动试验时出现ST段压低，也应通过核素心肌显像或冠脉CT评估有无心肌缺血。


急性淋巴细胞白血病@ * 有研究表明，喹诺酮可以有效预防革兰氏阴性细菌感染。


5.缓解脑水肿 淹溺后产生严重神经系统损伤的发生率可达40%以上，目前在淹溺抢救方面特别强调注意脑复苏和维持正常颅内压。对有颅高压症状者可选用呋塞米1mg/kg静注以及甘露醇0. 5g/kg静滴30分钟，每3～4小时输注一次，治疗中注意用药后的症状反跳现象。


3.胸、腹部阿米巴病的治疗 诊断有困难时，可用吐根碱试验治疗，如3天内热度下降，既可给予全程治疗。


非小细胞肺癌@肺癌的常见的三种主要类型：腺癌，鳞状细胞癌和大细胞癌。


第四节 哮喘持续状态第八篇 呼吸系统疾病 第十一章 支气管哮喘【诱发因素】 【临床表现】 【治疗】 1.吸氧 2.保持呼吸道湿润 3.支气管扩张药 4.应用糖皮质激素 5.控制感染 6.观察和监护 7.机械通气哮喘持续状态是指对常规哮喘治疗反应差，呈急性进行性加重的严重发作，如不及时处理会发展成呼吸衰竭。除了喷射雾化吸入β 2受体兴奋剂外，还可同时吸入抗胆碱能药物。


皮肤鳞状细胞癌@流行病学研究清晰地展示了儿童时期反复紫外线暴露与皮肤癌发病率升高之间的关系，特别是在白色皮肤的人群中。


基底细胞癌@ 通过口服烟酰胺进行化学预防对于高风险患者可能有益。


胆囊炎@结果 ＞28.6 nmol/L (＞3 mg/dL) ### LFT（肝功能检查） 检查 结果 检查 显示胆汁淤积 结果 碱性磷酸酶、γ-GT 和胆红素升高 ### 右上腹超声检查 检查 结果 检查 快速、无创、便宜且灵敏的检查技术。胆囊炎@这些结果对于该病诊断均不具有特异性。


1.中枢性尿崩症 中枢性尿崩症由ADH缺乏引起，下丘脑及垂体任何部位的病变均可引起尿崩症，其中因下丘脑视上核与室旁核内神经元发育不良或退行性病变引起的最多见，在以往报道中约占50%。②损伤：新生儿期的低氧血症、缺血缺氧性脑病均可在儿童期发生尿崩症。


心肌炎@心肌炎导致的心力衰竭中常见。


慢性阻塞性肺疾病@包括重度呼吸困难、严重的吸气减少以及由于慢阻肺急性加重或自发性气胸导致的胸痛。


慢性肾病@若PTH持续超出正常范围，则应使用1，25维生素D治疗。


3.全身性曲霉病（disseminated aspergillosis ) 多见于原发性或继发性免疫缺陷者。中枢神经系统受累引起脑膜炎和脑脓肿。


非ST段抬高型心肌梗死@### 心电图（ECG） 心电图应当作为所有患者的一线检查，不能因为询问病史、体检或进行其他诊断性检查而延迟。


痛风@一项随机双盲对照试验显示，口服泼尼松龙和吲哚美辛用于治疗急诊科就诊患者的急性痛风时，其疗效和不良反应均相当。


第八节 阿米巴病 【病原】 阿米巴病（amoebiasis）是由溶组织阿米巴原虫所引起的疾病。 （二）肺脓肿和脑脓肿 偶见于血行播散的病儿，多在病程终末期或幼儿自母亲传染者。


急性膀胱炎@# 证据 ## 证据评分 感染复发：有低级别证据支持预防性应用抗生素对降低女性感染复发的风险的作用。


【锌缺乏的评价】 评价体内锌的营养状况仍较困难。 （四）白细胞锌 白细胞锌虽为反映人体锌营养水平较灵敏的指标，但测定时需要的血量较多（至少为5ml），且操作复杂，故不是临床常用的指标。


小细胞肺癌@局限期疾病（定义为包含在一个放射区内的疾病）应该并行化疗和放疗。


阿尔茨海默病@未经治疗的尿路感染会导致威胁生命的更严重并发症，包括脓毒症和多器官衰竭。


成人哮喘@在此期间，应继续进行 ICS 治疗。


产后抑郁症@[ 自杀风险管理 ](/topics/zh-cn/1016) ### 双相情感障碍 | 长期 | 低 患产后抑郁症的妇女中，特别是早期发病、症状严重者，可能随后发展为双相情感障碍。


唇腭裂@### 单纯黏膜下腭裂 表现为喂养困难，呼吸道阻塞，和/或体重不增的隐性腭裂可能会在检查中被忽略。


它是导致急性白血病复发的主要原因。 常见症状为颅内压增高，出现头痛、呕吐、嗜睡、视盘水肿等;浸润脑膜时可出现脑膜刺激征;浸润脑神经核或神经根时可引起脑神经麻痹;脊髓浸润可引起横贯性损害而致截瘫。


急性阑尾炎@如果患者在住院观察期间出现任何脓毒症、腹膜炎或休克征象，则对其进行手术。


类癌综合征@连续输注奥曲肽可以用来预防类癌危象。类癌综合征@如果症状持续存在，应静脉注射氢化可的松。


川崎病@ 表9-12 川崎病的伴随症状 （四）非典型的川崎病 那些有发热及其他表现（少于4项）的患儿被称为不典型川崎病，同样有并发冠状动脉瘤的危险。川崎病@不典型川崎病多发生于小婴儿，且这些症状不易被发现。


胆囊炎@在怀疑急性胆囊炎时，应进行相应治疗，包括禁食 (NPO)、静脉输液、抗生素和止痛，以及密切监测血压、脉搏、尿量。


临床上表现为肾病综合征和/或肾炎综合征的患儿，病理上Ⅲb级以上患儿，常遗留下持续的肾损害，并最终导致肾功能不全。但Coup近年对儿童HSPN进行多中心研究后，认为遗留持续肾病或肾炎状态的患儿较多，而且15%在10年后，20% 在20年后进展到终末肾衰竭，应引起重视。


阿尔茨海默病@脑部病理学检查显示神经元内存在一种圆形的嗜酸性包涵小体，称为路易小体。阿尔茨海默病@神经病理学表现包括神经原纤维缠结、淀粉样斑块和路易神经突。


脑炎@应在咨询血液学专家后进行血浆置换。脑炎@通常隔日进行 4-5 次血浆置换。


帕金森病@如果由于存在非典型特征或临床诊断不明确需要进行诊断试验，那么试验可包括基因检测。


重型β地中海贫血是纯合子或复合杂合子状态。所以，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。


细菌性脑膜炎@### 未接种疫苗的婴儿 感染 b 型 _流感嗜血杆菌_ 、肺炎球菌或脑膜炎球菌脑膜炎的风险较高。


癫痫持续状态@结果 间歇性或持续性局灶或全身性异常放电 ### 动脉血气分析 (ABG) 检查 结果 检查 代谢异常（酸中毒或碱中毒）可能是 SE 的并发症。


原发性高血压@[ 卒中概述 ](/topics/zh-cn/1080) ### 左心室肥大（LVH） | 长期 | 高 超过30％高血压患者超声心动图上会显示左室肥大。


（四）水肿 肾病综合征时水肿机制尚未完全阐明，可能机制：①由于血浆白蛋白下降，血浆胶体渗透压降低，血浆中水分由血管内转入组织间隙直接形成水肿；②水分外渗致血容量下降，通过容量和压力感受器使体内神经体液因子发生变化（如抗利尿激素、醛固酮及利钠因子等），引起水钠潴留而导致全身水肿；③低血容量使交感神经兴奋性增高，近端小管重吸收钠增多，加重水钠潴留；④其他肾内原因导致肾近曲小管回吸收钠增多。 6.高脂血症 主要为高胆固醇血症及高甘油三酯血症，血胆固醇≥5. 7mmol/L，婴儿则≥5. 2mmol/L，甘油三酯＞1. 2mmol/L。


第九章 肺部非感染性疾病 第一节 先天性肺部畸形 一、先天性肺叶气肿 先天性肺叶气肿（congenital lobar emphysema）是由于支气管软骨减少或缺乏、支气管腔内炎症渗出物淤滞、支气管外异常血管、肿瘤或支气管囊肿压迫等导致支气管树的部分阻塞，使病肺吸气后不能将气体排出所致。 本病一旦确诊须急诊手术，将气肿的肺叶切除。


ST段抬高型心肌梗死@### 高龄 老年患者急性心肌梗死的风险增加。


细菌性脑膜炎@尽管细菌性脑膜炎的整体发病率降低，在美国和全球多个国家/地区， _肺炎双球菌_ 是导致细菌性脑膜炎的最常见原因。


第九节 QT间期延长综合征 一种特殊的恶性室性心律失常-尖端扭转型室速可发生于QT间期延长综合征（long QT interval syndrome，LQTS）患儿，并可引起晕厥与猝死。QT间期延长综合征@约50%的LQTS为家族性：Romano-Ward综合征为常染色体显性遗传，可伴有先天性耳聋；Jirvell-Lange-Nielsen综合征为常染色体隐性遗传。


腹主动脉瘤@常见贫血、白细胞增多、血培养阳性。 腹主动脉瘤@。


若HPS患儿病程尚短，无脱水表现，血浆电解质、血糖水平及尿量正常，可立即手术。 手术48小时后仍持续呕吐者少见，此时应考虑是否存在环肌切开不彻底或穿孔可能，消化道造影或B超检查对明确环肌切开是否彻底意义不大，因为环肌切开术前后的幽门超声与其他影像学表现基本相同，但造影可排除黏膜破裂致幽门内液体外溢压迫胃出口可能。


（二）维生素D摄入不足 动物性食品是天然维生素D的主要来源，海水鱼（如鲱鱼、沙丁鱼）、动物肝脏、鱼肝油等都是维生素D3的良好来源。 【临床表现】 维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿，主要为骨骼的改变、肌肉松弛以及非特异性的精神神经症状。


血氨显著升高，常见于尿素循环缺陷及有机酸血症，在新生儿期要与一过性高氨血症相鉴别，对于较大婴儿应考虑到脂肪酸氧化缺陷。患这些疾病时血氨水平常超过1000μmol/L（正常值27～82μmol/ L）。


慢性胰腺炎@ CPB的常见副作用包括腹泻和体位性低血压。


骨性关节炎@结果 新骨形成（骨赘）、关节间隙变窄、软骨下骨硬化和囊肿 ### 血清学C反应蛋白 检查 结果 检查 骨性关节炎是临床诊断，但是如果炎症性关节炎是可能的鉴别诊断（例如，出现膝关节渗液的老年患者），则应检查炎症标志物。


中耳炎@阿奇霉素是对β-内酰胺类抗生素过敏患者的适当选择。


（二）辅助检查 1.动脉导管开口前后血氧分压差 PPHN患者的右向左分流可出现在心房卵圆孔水平或动脉导管水平，或两者均有。 图5-6 PPHN心房和动脉导管水平的分流示意 2.胸部X线片 常为正常或与肺部原发疾病有关。


4.低钾血症 肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致。


第三节 血友病 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症；血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。常发生在运动及创伤后，婴儿多为踝关节受累，儿童以膝关节受累常见。


前置胎盘@### 妊娠间隔期短 已有报告表明该病与生育间期缩短具有相关性。


溃疡性结肠炎@局部治疗与口服美沙拉嗪联合比单独口服疗法更有效。


3.慢性胃炎 慢性胃炎内镜表现和悉尼系统。 7）出血斑点：黏膜散在分布点状或小片状新鲜或陈旧出血。


ST段抬高型心肌梗死@死亡率：有低质量证据表明，与安慰剂相比，β 受体阻滞剂可能降低心肌梗死后 6 周至 3 年的死亡率。


【治疗】 1.一般治疗治疗原则：对于新诊断ITP病例：①患儿无出血或轻微出血（皮肤出血点或瘀 斑）可不考虑血小板计数，处理措施为严密观察;②鼻出血持续15分钟或以上,应根据出血状况选择治疗方法。常用泼尼松,剂量为1. 5 ~2mg/(kg • d)，分3次口服,血小板正常后缓慢减量、停药。


稳定型缺血性心脏疾病@由于虚弱、肥胖、残疾，或合并症导致运动能力受限的患者（即，<4-5METS）也应使用负荷成像评价。


急性髓性白血病@### 遗传因素 包括染色体脆性疾病和骨髓衰竭综合征在内的先天性遗传异常与 AML 的风险升高有关。


八、滑膜肉瘤 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）的确切来源不明，可能源自向滑膜细胞分化的间叶组织。 治疗为单纯肿瘤切除，不作辅助治疗，肿瘤易复发或扩散。


慢性阻塞性肺疾病@检查 影像学检查在评估肺癌中很重要。慢性阻塞性肺疾病@如果高度怀疑，需要进行支气管镜评估支气管腔内肿瘤。


不同种族CAH的发病率有很大差别。非典型21-羟化酶缺乏症在白种人的发生率约1/500～1/1000；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100 000。


免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenic，ITP)既往又称特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),是小儿最常见的出血性疾病。其主要临床特点是:皮肤、黏膜自发性出血、血小板减少、束臂试验阳性、出血时间延长和血块收缩不良。


川崎病@ 【鉴别诊断】 川崎病有许多同其他感染性疾病相似的表现。川崎病@病毒感染也要与川崎病鉴别，包括麻疹，EB病毒及腺病毒感染。


【诊断】 （一）临床症状 1996年Nomura K等总结了GBS的7大特征，其中前5条为临床特征： 1.患者在神经系统症状出现前1～3周往往有前驱感染，最常见的是咽痛、鼻塞、发热或空肠弯曲杆菌感染引起的胃肠炎。 2.电生理学检查 （1）AIDP：脱髓鞘性改变，神经传导速度明显减慢，F波消失，有作者认为H反射消失是早期诊断GBS的较敏感的指标。


帕金森病@大体检查可发现额叶萎缩和黑质色素细胞缺失；显微镜观察发现路易体及对突触核蛋白的免疫组织化学染色阳性反应。


6.补液与输血 应严格控制ARDS病例的液体摄入量。 8.连续血液净化技术 近年来，连续血液净化技术（包括连续静脉滤过、透析滤过、持续超滤等）在ARDS治疗中的应用逐步得到肯定。


B族链球菌感染@高效抗逆转录病毒疗法 (highly active antiretroviral therapy, HAART) 的应用可能已经降低与 HIV相关疾病的风险。


急性胰腺炎@ ### 感染性胰腺坏死 | 存在差异 | 中 80% 的死亡是由感染引起的。


基底细胞癌@### 伴有毛细血管扩张的丘疹 基底细胞癌的特性 ### 斑块，结节，有卷边的肿瘤 基底细胞癌的特性 ### 小痂及不易愈合的伤口 基底细胞癌的特性 ### 不易愈合的痂 基底细胞癌的特性 ### 珍珠白色结节和/或斑块 基底细胞癌的特性 ### 其他诊断因素 ### 罕见 查看全部   ### 与大的或被忽视的基底细胞癌相关的转移 转移很少见，但也会发生在肺及骨上，往往与大的长期被忽视的基底细胞癌有关。


垂体功能减退@### 垂体卒中 是指现存的垂体瘤突然出血破坏。垂体功能减退@表现为突发的剧烈头痛、视力障碍或眼肌麻痹，由第三对、第四对和第六对颅神经麻痹引起。


狂犬病@### 发热 狂犬病感染一般总会出现，为前驱症状的一部分。


持续性抑郁症@如果周期性出现情感高涨，可能诊断为双相情绪障碍。


2.手术治疗 肠套叠超过48-72小时，或虽时间不长但病情严重疑有肠坏死或穿孔者，以及小肠型肠套叠均需手术治疗。根据患儿全身情况及套叠肠管的病理变化选择进行肠套叠复位、肠切除吻合术或肠造瘘术等。


自身免疫性肝炎@联合 –   熊去氧胆酸 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 熊去氧胆酸 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 每日 13-15 mg/kg，口服，分 2-4 次给药 在重叠综合征患者中，应始终联用免疫抑制疗法。


从免疫学上来说，Burkitt淋巴瘤及其变异型是生发中心B细胞肿瘤，细胞膜表达κ或λ轻链相关的表面免疫球蛋白（常为IgM），并可表达B系相关抗原CD19、CD20、CD22、CD79a及CD10，但常不表达末端脱氧核苷酸转移酶（TdT），是否表达TdT有助于鉴别Burkitt淋巴瘤与LL。


妊娠胆汁淤积@### 不伴皮疹的皮肤抓痕 没有因丘疹、荨麻疹、脓疱、溃疡或斑块而导致的抓痕。


基底细胞癌@## 治疗步骤 治疗通常包括外科手术，局部破坏（刮除术，电切，放疗），以及针对选定浅表型 BCC 的冷冻治疗，或 5-氟尿嘧啶或咪喹莫特局部疗法。


尘肺@[ COPD的 概述 ](/topics/zh-cn/1006) ### 慢性肾功能衰竭 | 长期 | 中 长期二氧化硅暴露的人患慢性肾衰竭的风险增加。


中华儿科学会肾脏病学组统计全国20个单位，1979～1994年共2315例肾活检标本中，IgA肾病168例，占7. 3%。该病在年长儿及成人中更多见，在原发性肾小球疾病肾活体组织检查中，IgA肾病在北美占10%左右，欧洲10%～30%，亚太地区最高，我国为30%，日本甚至高达50%。


非ST段抬高型心肌梗死@[ 恐慌发作 ](/topics/zh-cn/121) ### 稳定型缺血性心脏病 体征/症状 检查 体征/症状 心绞痛可以再发，并且因为劳累而诱发，休息或服用硝酸甘油可以缓解疼痛。 非ST段抬高型心肌梗死@在心脏导管插入过程中进行血管内超声可能会发现典型的稳定型心绞痛稳定斑块（钙化，厚纤维帽）而不是导致急性冠状动脉综合征的不稳定斑块（富含脂质，薄帽）。


【诊断】 对于有典型病史的患者，如自诉有典型的胃灼热、反酸，且经抑酸治疗迅速好转的，GERD的诊断即可成立。钡餐可显示食管炎的征象，如食管壁的糜烂、溃疡及狭窄，还可显示钡剂的反流从而提示反流程度。


痔@当患者用力排便时，痔组织被拖至肛管以下。


胆管癌@### 免疫染色 如果这些信息将影响治疗，推荐对病理样本行免疫染色，以检测肝细胞癌的标志物（例如 GPC3、HSP70 和谷氨酰胺合成酶）或祖细胞特征（例如 K19、EpCAM），借此鉴别肝内胆管癌和肝细胞-胆管癌混合肿瘤。


小细胞肺癌@### 气管肿瘤 体征/症状 检查 体征/症状 常见症状包括：呼吸困难、咳嗽、咯血、喘息和喘鸣音。


胆囊炎@在无症状性和症状性胆结石患者中，使用亲水胆盐熊去氧胆酸治疗声称可降低胆道疼痛和胆结石并发症（如急性胆囊炎）风险。


膀胱癌@在 Ta 和 T1 期膀胱癌中，3 个月时的复发率从 8%-40% 不等，且差异较大，而且注意将肿瘤完整切除可显著降低复发率。膀胱癌@约 25% 的患者在重复切除术时发现有残留肿瘤。


支气管哮喘（bronchial asthma)简称哮喘,是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。缓解药物能快速缓解支气管收缩及其他伴随的急性症状，用于哮喘急性发作期包括:①吸人型速效β2受体激动剂;②全身型糖皮质激素;③抗胆碱能药物;④口服短效β2受体激动剂;⑤短效茶碱等。


白内障@他既往健康，无眼病史。


小儿哮喘@### 喘息发作诱因 除了呼吸道感染，诱发喘息发作诱因包括天气变化，环境烟草烟雾，运动和情绪。


肾小球肾炎@对青霉素过敏的患者可给予阿奇霉素和克拉霉素替代 免疫复合物 – 首选 –   皮质类固醇 #### 第一选择 [ 甲泼尼龙 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 每日 1 次静脉用药 1g，连续 3d，然后改为口服泼尼松龙 或 [ 泼尼松龙 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 每日口服 1mg/kg，病情缓解后逐渐减量 大量蛋白尿和肾功能下降，提示病情严重或进展，一旦确诊，应给予皮质类固醇治疗。


ST段抬高型心肌梗死@结果 正常 ### 冠状动脉造影 检查 结果 检查 在STEMI患者中确诊急性心肌梗死的诊断方法。


感染性心内膜炎@但是，与 金黄色葡萄球菌 所致的自体瓣膜感染不同的是，可在治疗方案中加入氨基糖苷类抗生素和利福平。


骨髓穿刺涂片和铁染色为侵入性检查，不作为缺铁性贫血常规诊断手段，在诊断困难和治疗无效情况时可考虑进行。 【治疗和预防】 （一）去除病因 查明缺铁原因，除膳食中铁不足外，还需注意钩虫和消化道隐性出血性疾病的存在。


川崎病@部分患儿ALT和AST升高，血清蛋白电泳可见球蛋白升高。


溃疡性结肠炎@结果 结肠扩张，伴气液平；穿孔有气体；在中毒性巨结肠，横结肠可扩张至直径≥6 cm。


【临床表现】 儿童IgAN发病年龄平均为10岁左右。血尿同时可伴或不伴轻度蛋白尿,血尿间歇期蛋白尿可以消失，约有7%的患儿蛋白尿可达肾病综合征水平。


胆囊炎@近期严重疾病，包括外伤和烧伤，使非结石性胆囊炎发病危险增加。


白内障@后囊下白内障是由于晶状体上皮细胞（Wedl细胞）向后部迁移和扩大所致。白内障@糖尿病是形成这种白内障的主要因素。


唇腭裂@### 唇裂鼻畸形修复手术 虽然唇裂的结局有所改善，唇裂鼻畸形对外科医生仍然是挑战。


先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis)是由于幽门环肌增生肥厚,使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。 【治疗】 确诊后应及早纠正营养状态,并进行幽门肌切开术，手术方法简便,效果良好。


感染性心内膜炎@## 诊断步骤 应对所有发生菌血症的患者怀疑可能有感染性心内膜炎，特别是那些有可听得到的心脏杂音的患者。感染性心内膜炎@典型的新发或恶化性心脏杂音罕见。


我国新中国成立前每年约100万新生儿死于破伤风，建国后发病率和死亡率显著下降，但在边远农村、山区及私自接生者新生儿破伤风仍不罕见。 2.苯巴比妥 （鲁米那） 负荷量10～20mg/kg，静脉或肌内注射，12小时后维持量5mg/（kg•d）。


胆管癌@十二指肠镜辅助胆道镜还处于研究阶段，它能经十二指肠途径评价胆管内部情况，也可作为支架置入的方法。


川崎病（Kawasaki disease，KD)于1967年由日本川崎富作首先报告，又称为黏膜皮肤淋巴结综合征（mucocutaneous lymphnode syndrome，MCLS)，约15% ~20%未经治疗的患儿发生冠状动脉损害。我国流行病学调查表明,2000 — 2004年北京5岁以下儿童发病率为49. 4/10万; 发病年龄5岁以下者占87. 4% ,男女发病比例为1. 83 :1。


小儿哮喘@目前没有随机对照临床试验将诱导痰液嗜酸粒细胞用于小儿哮喘的监测，但是对于成人，这一策略在减少急性发作频率方面的效果优于“标准治疗护理”。


肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病，因基因异常，导致铜在体内贮积。常用制剂为硫酸锌,儿童用量为每次0. 1~0.2g，每日2~3次口服。


血吸虫病@检查 血培养和血清学检测 _沙门菌_ 阳性。


第四节 哮喘持续状态第八篇 呼吸系统疾病 第十一章 支气管哮喘【诱发因素】 【临床表现】 【治疗】 1.吸氧 2.保持呼吸道湿润 3.支气管扩张药 4.应用糖皮质激素 5.控制感染 6.观察和监护 7.机械通气哮喘持续状态是指对常规哮喘治疗反应差，呈急性进行性加重的严重发作，如不及时处理会发展成呼吸衰竭。可同时吸入Budesonide，每次1mg。


病毒性脑膜炎@如果已经开始抗生素治疗，敏感度会降低。


成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因（SCI12A3）突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。 （三）肾脏前列腺素产生过多 1981年Dunn提出肾脏生成前列腺素过多可能是本病的原因，前列腺素通过直接作用或通过促进尿钠排出，使肾素分泌增加，因而促进血管紧张素Ⅱ生成，醛固酮释放和排K+，前列腺素对醛固酮合成直接有作用，还可使血管张力减低，改变血管对血管活性物质包括血管紧张素Ⅱ的反应。


慢性阻塞性肺疾病@### 社会经济地位低 低社会经济地位的人群慢阻肺的发生风险增加。


狂犬病@### 单克隆抗体 世界卫生组织 (WHO) 正在开展一个项目，旨在研制一种鸡尾酒疗法，其中含有多种单克隆抗体的独特组合，能中和多种狂犬病毒分离株。


骨性关节炎@在考虑对骨性关节炎的治疗方法上，承认安慰剂的疗效作用是重要的。


帕金森病@一旦诊断帕金森症，支持特发性 PD 的标准包括：多巴胺能药物治疗有明显疗效和/或存在左旋多巴引起的运动障碍。


成人哮喘@附加 –   免疫调节剂 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 奥马珠单抗 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 剂量取决于患者体重与治疗前 IgE 水平 已知过敏的患者可考虑免疫调节剂治疗。


小儿哮喘@ 在儿童患者中还没有得出有益的结论。 小儿哮喘@LTRA 在成人中有中度节省皮质类固醇作用；已有一项儿童的比较研究。


睾丸白血病（TL)治疗:初诊时已发生TL者,先诱导治疗至第33天，评价证实TL仍存在者， 按“高危”方案治疗，双侧TL者进行双侧睾丸放射治疗,总剂量为24 ~30Gy,分6 ~8天完成;单侧者可行切除术，亦可行睾丸放射治疗;与此同时继续进行巩固、髓外白血病防治和早期强化治疗。


故缺乏时可导致巨细胞性贫血并出现神经系统症状。


梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌肉瘤，偶见于头颈部的浅表部位，其预后非常好。


新生儿黄疸@### 脉络膜视网膜炎 提示先天性感染。


溃疡性结肠炎@英夫利昔单抗已被证明在治疗克罗恩病和难治性UC方面是有效的。


1.急性肾功能不全 表现为严重少尿甚至无尿，血肌酐及尿素氮明显升高，血肌酐≥176mmol/L（2mg/dl）。 3.高血压脑病 血压急骤升高达160/110mmHg（21. 3/ 14. 7kPa）以上，超过脑血管代偿收缩功能，使脑血流灌注过多而出现脑水肿表现，如强烈头痛、频繁呕吐、视力模糊乃至失明，严重者神志不清、昏迷及惊厥等。


肛门癌@### 其他表现 肛门癌最常见的症状为出血和肛门疼痛。


自身免疫性肝炎@### 复发的长期预防 停用药物后常见复发。自身免疫性肝炎@至少复发过两次的成人患者，需要进行长期的低剂量皮质类固醇或硫唑嘌呤治疗，以防止症状进展，并使血清转氨酶水平维持在正常值的 5 倍以下。


膀胱癌@针对细胞程序性死亡蛋白-1 (PD-1) 和程序性死亡配体 1 (PD-L1) 抑制剂的研究最有成效。 膀胱癌@### 戊柔比星 戊柔比星是多柔比星的衍生物，且是唯一被批准用于治疗对 BCG 无反应的原位癌膀胱灌注治疗药物。


③抗酸分泌药:如奥美拉唑。 3.消化性溃疡一般不需手术治疗 但如有以下情况，应根据个体情况考虑手术治疗:①溃疡合并穿孔;②难以控制的出血，失血量大,48小时内失血量超过血容量的30% ;③瘢痕性幽门梗阻，经胃肠减压等保守治疗72小时仍无改善;④慢性难治性疼痛。


溃疡性结肠炎@ 如果口服 5-ASA 无效，则口服皮质类固醇是二线治疗方案。


甲状腺癌@复发或转移的 – 第二 –   索拉非尼或乐伐替尼 #### 第一选择 [ 索拉菲尼 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 400mg，口服，每天2次 或 [ 乐伐替尼 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 24 mg /d 对于放射性碘难治性转移性分化性甲状腺癌，已有全身性治疗，如索拉非尼和乐伐替尼。


四、平滑肌肉瘤 平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）可以发生于任何含有平滑肌的器官或组织，最多见于胃肠道；成人、儿童均如此，但成人多见。一般胃肠道和皮下组织的肿瘤预后较好，腹膜后、肠系膜的预后较差。


进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy )是一组遗传性肌肉变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。


非小细胞肺癌@非典型腺瘤性增生(AAH)是一个前期的恶性病变，通常直径小于5毫米，可能在CT表现为一个纯粹的毛玻璃结节(pGGN)或表现不明显。


【病理解剖】 法洛四联症由以下4种畸形组成，其中右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程 度及预后的主要因素（图11-14)。 主动脉骑跨 主动脉根部粗大且顺钟向旋转右移并骑跨在 室间隔缺损上，骑跨范围在15% ~95%。


心肌炎@患者血压正常，无颈静脉怒张，肺部检查正常。


急性淋巴细胞白血病@尿酸升高的水平反应了肿瘤负荷程度。 急性淋巴细胞白血病@结果 结果各异 ### 骨髓活检或穿刺 检查 结果 检查 骨髓吸出后，可行形态学、细胞化学染色、免疫表型、染色体分析、原位荧光杂交（FISH),t(9;22)PCR检测及其他分子学相关检查。


由于这种轻度贫血的过程是生理性的，故称生理性贫血（physiological anemia）。 （一）可能的发生机制 ①红细胞生成停止：婴儿出生后自主呼吸的建立，动脉血氧饱和度上升至95%时，红细胞生成作用迅速停止；②红细胞生成素（EPO）水平较低：可能是由于新生儿期EPO的产生部位在肝脏而非肾脏所致，因为肝脏EPO的释放对组织低氧相对不敏感，且EPO的半衰期缩短；③血液稀释：生后头3个月，体重迅速增加，血容量也相应增加，导致血液稀释而使红细胞计数和血红蛋白含量下降。


乳腺原位癌@ 他莫昔芬可被用来预防乳腺导管原位癌 (Ductal carcinoma in situ,DCIS) 和小叶原位癌 (Lobular carcinoma in situ, LCIS) 向侵袭性癌的进一步发展。乳腺原位癌@ 大多数组织机构发行的指南中推荐年龄≥40岁的女性每年进行一次双侧乳腺X线检查作为筛查。


【临床表现】 急性者病情轻重悬殊，此与病因及肾间质受损程度和部位有关。由感染引起者有发热，发生于感染初几天，而很少在10～12天后（此与感染致肾小球损害者不一）；由药物过敏引起者有发热（30%～100%）、皮疹（30%～50%）及嗜酸性细胞增多三大症状，此外，还有关节疼（15%～20%）。


（4）选择性腹腔内动脉造影： 适应证：内镜检查无阳性发现的上消化道出血或内镜检查尚不能达到的病变部位或慢性复发性或隐匿性上消化道出血如憩室炎、血管异常、发育不良或扩张、血管瘤以及动静脉瘘等。 （2）X线钡餐及钡灌肠检查： 一般主张出血停止后10～14天进行，确诊率小于50%。


非小细胞肺癌@应使吸烟者了解吸烟的健康风险，并建议其戒烟。


早产@在辅助生殖过程中限制胚胎移植的数量也能够减少早产的发生率。


产后抑郁症@她没有胃口，在婴儿熟睡时依旧早醒、无法再次入睡。


图9-15 降主动脉造影侧位片示：存在动脉导管未闭（箭头所示） 【治疗】 （一）早产儿 对于早产儿，早期就需限制液体和钠盐的摄入量。近来使用异丁苯乙酸（布洛芬）静脉滴注促进动脉导管闭合，疗效与吲哚美辛相当，且较少引起少尿。


口咽癌@ ### 美国东部肿瘤协作组表现情况标准 研究人员使用该标准来评估患者功能状态，并选择合适的治疗。口咽癌@ * 5级：死亡。


急性咽喉炎@## 病理生理学 急性咽炎由咽部感染和炎症引起，其病情具有病原体和宿主特异性。


中耳炎@如果观察期结束后患者仍然有症状，则开始使用抗生素。


稳定型缺血性心脏疾病@ * 尼可地尔，伊伐布雷定和曲美他嗪是较新的抗心绞痛剂，也可有助于控制心绞痛症状。


第二节 特发性弥漫性肺间质纤维化 特发性弥漫性肺间质纤维化（idiopathic diffuse interstitial fibrosis of the lung）又称Hamman-Rich综合征，是一种弥漫性进行性肺间质纤维化状态，病因尚未明确，可能是各种炎症未控制的结果。


血吸虫病@### 体格检查 在皮肤暴露污水几小时后，皮肤可发现丘疹（游泳者瘙痒）。


缺血性卒中@## 预后 ### 缺血性卒中后的死亡率为 8% 到 12%。


急性恶化期全身应用抗生素2～3周，囊性纤维化患儿适当延长疗程，但盲目延长可能会增加耐药性和耐药菌株的产生。应每年接种流感疫苗。


肾细胞癌@影像学检查清晰显示无转移的肾下极肿瘤通常也可以不行肾上腺切除术。肾细胞癌@我们将继续收集比较肾脏全切术与 NSS的肿瘤预后数据； 但是，越来越多的证据表明根治性肾切除术（与 NSS 相比）同随后的慢性肾功能不全风险升高有关，这种情况可能导致非癌性的健康问题。


肛门癌@ 诱导化疗或放疗剂量强化并不能改善患者的无结肠造口生存率。肛门癌@控制糖尿病患者心血管风险行动 (ACCORD) 3 试验发现，诱导化疗或标准放化疗后用短距离放射治疗强化，并未显著改善患者无结肠造口术生存率。


前置胎盘@### 不育症治疗 在体外受精 (IVF) 妊娠中，前置胎盘的风险约为 2%。


【病因和发病机制】 RS的病因和发病机制迄今未明。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。


消化性溃疡病@更少见的是，恶心、呕吐和早饱提示幽门梗阻（消化性溃疡的一种并发症）。


目前，治疗儿童高血压常用的药物有： 1.血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin-converting enzyme inhibitor，ACEI） 可抑制肾素血管紧张素系统，选择性地降低出球小动脉的阻力，减低肾小球内压力，延缓肾脏损害，对高血压合并蛋白尿患儿效果较好。 （2）氯沙坦（losartan）： 每次0. 7～1. 4mg/kg，每天1次，最大剂量每天不超过100mg。


根据临床表现，急性上感不难诊断，但需与流行性感冒鉴别。后者有明显流行病史；全身症状重，如发热、头痛、咽痛、肌肉酸痛等；上呼吸道卡他症状常不明显。


肾母细胞瘤应在入院后2～3日内进行手术。对有较广泛肺部转移而影响肺功能者应在术前先作放疗或化疗。


（十）肾脏症状 狼疮肾炎在SLE中很常见，且是危及远期生命质量的关键因素。 （二）血液检查 大多有不同程度贫血，部分人白细胞减少，血小板减少，90%以上患者血沉明显增快，血白蛋白降低，球蛋白升高，以球蛋白升高为主，但若有重度蛋白尿，球蛋白绝对值也降低。


(二）腺病毒肺炎（adenovirus pneumonia) 腺病毒肺炎为腺病毒（ADV)感染所致，ADV共有42个血清型,引起儿童肺炎最常见的为3、7型。本病多见于6个月至2岁儿童,冬春季节多发。


前置胎盘@接受择期和急诊剖宫产手术的患者，都存在与这种手术相关的并发症风险。


甲状腺癌@ * 淋巴瘤：常见的类型为B细胞性非霍奇金淋巴瘤，多发生于桥本甲状腺炎的基础之上。


宫颈癌@### 维生素C和E低水平 补充是否有益处还不明确。 宫颈癌@### 酗酒 被认为通过增加STD暴露风险起作用。


前置胎盘@在下次妊娠中应密切注意胎盘位置；应在中段妊娠中期进行超声检查。


慢性阻塞性肺疾病@## 病因学 目前为止，吸烟是慢阻肺的主要危险因素。


胆囊炎@### 定义 急性胆囊炎为急性胆囊炎症，是胆石病或胆结石的主要并发症之一。


疟疾感染@### 发热或发热病史 多数患者存在发热或发热病史。疟疾感染@通常伴有心动过速。


中、长程疗法:可用于各种类型的肾病综合征。 3)甲泼尼龙冲击治疗:慎用,宜根据肾脏病理改变选择。


早产@但接受冷刀锥切的女性较之从未接受任何手术的女性，发生严重早产的风险明显升高。


（一）肌容积 检查有无肌萎缩或肌容积增加。


出生后感染性肺炎的病理改变以支气管肺炎和间质性肺炎为主，病变分散，影响一叶或数叶，有时融合成大片病灶，肺不张和肺气肿较易发生。 【实验室检查】 周围血白细胞可＜5×109/L或＞20×109/ L，也可在正常范围。


小儿哮喘@儿童中优先选择长效β2受体激动剂。


破伤风@据报道，对于高度镇静的严重破伤风患者，硫酸镁可作为辅助控制自主神经功能紊乱的有效药物， 并且，该药还能成功缓解非通气患者的痉挛。


4.其他 达那唑（danazol）是一种合成的17-烷基化雄性激素，男性化作用弱，可提高因子Ⅷ浓度，降低出血倾向，疗效逊于替代疗法。


慢性胰腺炎@## 治疗步骤 慢性胰腺炎的主要治疗目标为减轻胰源性腹痛和脂肪泻，纠正体重下降和营养不良，维持骨骼健康，治疗糖尿病和其他并发症，在高危人群中筛查胰腺癌，维持或提高患者生命质量。


【临床表现】 膀胱外翻涉及整个下腹部及盆腔脏器的发育异常，包括腹壁肌肉、骨盆骨骼、泌尿生殖系统及直肠肛门。 泌尿系统异常表现为下腹壁缺如，膀胱外翻，可见喷尿的两侧输尿管口。


急性膀胱炎@[ 急性肾盂肾炎 ](/topics/zh-cn/551) ### 早产 | 短期 | 低 可以引起早产或流产。


骨髓穿刺涂片和铁染色为侵入性检查，不作为缺铁性贫血常规诊断手段，在诊断困难和治疗无效情况时可考虑进行。 （三）铁剂治疗 1.口服 常用制剂有硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁、琥珀酸亚铁、枸橼酸铁胺等。


胆管癌@其他选择包括肝脏移植（虽然只有少数患者有资格进行肝移植），化疗和/或放疗及姑息治疗。


妊娠胆汁淤积@结果 在极少数情况下，当维生素K因肝功能异常而消耗过多时，凝血酶原时间可能延长 ### 空腹状态下血清胆固醇 检查 结果 检查 对任何患有瘙痒的孕妇的医嘱。


产后抑郁症@随访56例转诊精神科门诊的产后抑郁症患者，54%被重新诊断为终生双相谱系障碍。


但并非所有的“白前”均转化为白血病，“白前”的诊断仅合适于已转化为白血病的回顾性诊断，因此1976年巴黎会议建议将这一组疾病称之为骨髓增生异常综合征，并渐被广泛接受。 Hasle等报告丹麦1980～1991年＜15岁的儿童MDS年发病率为4/100万，婴幼儿MDS的年发病率显著高于年长儿童，近1/3患儿伴发先天性或遗传性异常。


一、纤维肉瘤 纤维肉瘤（fibrosarcoma）起源于成纤维细胞，是纤维组织的恶性肿瘤，多见于5岁以下，有些患儿出生时即发现，也称“先天性及婴儿纤维肉瘤”，男孩略多于女孩。 肿块圆形或椭圆形，切面灰白或黄白，大小不一，小的肿瘤似可有包膜，大的分界不清，往往浸润组织。


自身免疫性肝炎@然而，英国胃肠病学会 (British Society of Gastroenterology) 现在建议泼尼松/泼尼松龙联用硫唑嘌呤作为初始治疗选择，原因在于与皮质类固醇单药治疗相比，该方案被认为副作用较少，疗效更好。


肝硬化@## 新兴疗法 ### 口服抗利尿激素受体拮抗剂 对照试验显示，利尿治疗时，口服抗利尿激素2 (V2) 受体拮抗剂能改善肝硬化合并腹水和低钠血症患者的腹水、提高血钠水平。


急性胰腺炎@结果 白细胞增多 ### C 反应蛋白（CRP） 检查 结果 检查 对于急性胰腺炎，早期和连续性 CRP 检测可作为炎症严重程度以及进展程度的指标。


近端肾小管中毒（二型)@ （二）继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 近端肾小管中毒（二型)@ 1.伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病 如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原累积病、线粒体肌病及异染性脑白质营养不良等。


（三）超声心动图 目前，超声心动图已成为大动脉转位诊断地一种重要的影像学方法，除了作出诊断外，超声心动图检查的目的还包括体肺循环间的分流评估、显示伴发畸形、明确冠状动脉的解剖形态及决定采取何种手术方案。在X线或超声心动图的直视监控下，导管自股静脉插入，经下腔静脉至右心房后推开卵圆孔帘膜进入左心房（图9-9），确定导管位于左房后使球囊膨胀，再轻巧快速地回拉导管，使球囊撕裂房间隔。


（三）心理因素 进入学龄期，尤其是步入青少年期后，持续的觉醒性异态睡眠的发作可能与心理因素有关。


【头痛的病因】 引起小儿头痛的病因很多，一般可归纳为以下三大方面。 2.鼻源性头痛 急慢性鼻炎、鼻窦炎以及鼻咽癌等。


真菌性脑膜炎@ ### 组织胞浆菌病 | 短期 | 低 组织胞浆菌病是局灶性脑部或脊髓病变。


阿尔茨海默病@### 家族史 无 AD 潜在遗传危险因素的一级亲属患 AD 的终生风险为 25%-50%。


细菌性脑膜炎@与 _流感嗜血杆菌_ 不同（主要导致婴儿发病）， _肺炎双球菌_ （和 _脑膜炎双球菌_ ）可导致任何年龄的儿童和成人发生全身性感染。


晚期血吸虫病则用60mg/kg（儿童70mg/kg）分3天服用。 （三）外科治疗 门脉高压引起食管静脉曲张者，或巨脾Ⅲ级及Ⅱ级并发脾功能亢进者，为脾切除和分流手术的指征。


垂体功能减退@ 成人 * 垂体肿瘤可出现与占位性病变相关的临床特点：头痛、颅神经麻痹、颞叶癫痫以及脑脊液鼻溢。


大动脉炎@该型常见，上下肢血压差明显，严重时诉头痛、气促和心悸；肢无力；可有间歇性跛行，严重时合并心力衰竭，可误诊为心肌病变。大动脉炎@体格检查发现血压增高，股动脉及足背动脉搏动减弱或消失。


HELLP 综合征@分娩后，硫酸镁给药应当持续24小时。


B族链球菌感染@严重过敏反应风险低的青霉素过敏患者（根据临床病史而定）应接受头孢唑林治疗（初始剂量2g，静脉使用，随后1g，静脉使用，每8小时一次），直至分娩。


1.解热镇痛剂 常用对乙酰氨基酚（paracetamol）每次10～15mg/kg、阿司匹林（aspirin）每次10～15mg/kg、布洛芬（ibuprofen）每次5～10mg/kg以及奈普生（naproxen）每次5～10mg/kg等，在头痛早期服用有效。


心肌病@ 表9-10 扩张性心肌病的病因 【病理】 扩张性心肌病病变以心肌纤维化为主，心肌肥厚不显著，心腔扩大明显，二尖瓣环和三尖瓣环增大，乳头肌伸长，常有心腔内附壁血栓，可累及心肌节律点及传导系统而引起心律失常。心肌病@由于心肌纤维化，心肌收缩功能减弱，导致心力衰竭。


一、沙眼衣原体肺炎 沙眼衣原体肺炎（chlamydia trachomatis pneumonia）为沙眼衣原体（CT）引起。胸部X线检查可表现为肺间质性病变、斑片状浸润和肺气肿。


稳定型缺血性心脏疾病@[ 胆总管结石 ](/topics/zh-cn/873) ### 胆管炎 体征/症状 检查 体征/症状 与胆总管结石类似，胆管炎的疼痛定位于右上腹，常常伴有恶心和呕吐。


HELLP 综合征@在孕龄＜34 周的妊娠中，应当给予皮质类固醇，连续24至48小时，最好是在分娩前，以便增强胎儿肺成熟，减小脑室内出血和坏死性小肠结肠炎的风险。


（三）急性腐蚀性胃炎 误服强酸、强碱史，除口腔黏膜糜烂、水肿外，中上腹剧痛、绞窄感、恶心、呕吐、呕血和黑粪，并发胃功能紊乱，急性期过后可遗留贲门或幽门狭窄，出现呕吐等梗阻症状。


帕金森病@ * 强直可通过关节被动运动进行评估，可通过要求患者活动对侧肢体（即，圆周运动或松/握拳）来增加或增强对强直体征的检查。


磨牙症@儿童 – 附加 –   物理治疗（理疗） 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 理疗有助于治疗颌肌疼痛和疲乏。


急性淋巴细胞白血病@有研究表明，喹诺酮可以有效预防革兰氏阴性细菌感染。


小细胞肺癌@结果 降低 ### 肾功能 检查 结果 检查 治疗开始前推荐进行基线检查。


皮肤鳞状细胞癌@一些无创性成像技术是可行的，例如高频超声检查，光学相干断层扫描以及共聚焦显微镜。皮肤鳞状细胞癌@它们可以帮助临床医生诊断体内的非黑色素瘤皮肤癌。


胃炎@如果必须继续使用非甾体抗炎药 (NSAID)，则使用上述药物可能有益。


肥厚型心肌病@在48h内发作的房颤，经食管超声没有发现心脏内有血栓时，可考虑电转复或药物转复。


第六节 气道异物 气道异物是小儿常见危重急症。1岁以内婴儿突然发生窒息伴失音时，应立即将患儿头部放低，用掌根叩打患儿背部（肩胛骨间）4次，以松动异物；继而患儿取仰卧位，用心肺复苏同样手法按压胸部4次（婴儿按压胸骨中部，年长儿按压部位略低）；随后观察口腔内有无异物，并取出；意识不清者立即复苏。


胆囊炎@### 黄疸 轻度黄疸在约 10% 的该病患者中出现。


自身免疫性肝炎@[ 肝豆状核变性 ](/topics/zh-cn/427) ### 艾滋病有关的胆管病变 体征/症状 检查 体征/症状 典型症状包括右上腹和上腹部痛和腹泻；发热和黄疸不太常见，可见于 10%-20% 的患者。 自身免疫性肝炎@检查 肝功能检查通常表明患有胆汁淤积。


乙型肝炎@### 恶心/呕吐 部分血清病样综合征患者及一些急性HBV感染者可出现。


肺炎支原体（Mycoplasma pneumoniae)不仅可引起肺炎，也可引起上呼吸道感染。


如止惊剂治疗无效，可在控制性机械通气下给予肌肉松弛剂。 抗病毒药物 病原尚未明确的病毒性脑炎应首选阿昔洛韦治疗，因为单纯疱疹病毒脑炎是最严重的病毒性脑炎，阿昔洛韦具有肯定疗效，每次5 ~ 10mg/kg,每8小时1次；如果是巨细胞包涵体病毒脑炎，更昔洛韦治疗有效，每次5mg/kg，每12小时1次。


一般治疗 培养良好的生活习惯，饮食定时定量，避免过度疲劳及精神紧张，消除有害因素如避免食用刺激性食物和药物。 3.消化性溃疡一般不需手术治疗 但如有以下情况，应根据个体情况考虑手术治疗:①溃疡合并穿孔;②难以控制的出血，失血量大,48小时内失血量超过血容量的30% ;③瘢痕性幽门梗阻，经胃肠减压等保守治疗72小时仍无改善;④慢性难治性疼痛。


九、恶性间皮瘤 恶性间皮瘤（malignant mesothelioma），儿童罕见，有家族发病的报道，也有人认为其发生与接触石棉、二氧化钍有关。胸膜和腹膜肿瘤切除困难者，放疗不能改善预后，患儿多在诊断后8～14个月内死亡。


食物中毒@[ 溃疡性结肠炎 ](/topics/zh-cn/43) ### 食物过敏/不耐受 体征/症状 检查 体征/症状 存在接触某种已知导致不耐受或过敏史的食物（奶、乳糖、麸质）以及再次接触后出现复发症状的既往史。


唇腭裂@在一个原本健康的胎儿进行改善唇部疤痕治疗，因为胎儿手术有其相关的风险，医生和家长都会面临困难的选择。


血吸虫病@在人体内，尾蚴通过血流迁移至肺和肝并转变为血吸虫。血吸虫病@成熟的雄性和雌性成虫抱对居住在静脉丛中。


唇腭裂@### 腭成形术，持久T管放置和V-Y推进（皮瓣）术 双侧鼓膜切开术后持久的T-管放置与腭成形术（腭裂修复）同时进行。


脑炎@## 一级预防 对于腮腺炎、麻疹、风疹和脊髓灰质炎病毒（普遍性的免疫）；狂犬病；日本脑炎（在适当的地域和医疗场所）；预防结核病童年并发症的 BCG（卡介苗）；各种细菌（ _肺炎球菌_ 和 _脑膜炎球菌_ ），可使用疫苗进行预防。


第七节 急性感染性喉炎 急性感染性喉炎（acute infectious laryngitis）系喉黏膜急性弥漫性炎症，婴幼儿多见。本病多为急性上呼吸道感染的一部分，亦可在麻疹、流行性感冒等疾病的过程中发生。


（二）病因治疗 绝大多数重症肺炎由细菌感染引起，或混合感染，需采用抗生素治疗。如伴有严重呕吐腹泻，应根据血清钾、钠、氯及血气分析测定结果给予补液。


小细胞肺癌@急性放射性肺炎可能在放疗后 1 到 6 个月内表现为呼吸短促、干咳以及偶尔的发热。小细胞肺癌@ ### 急性/大量咯血 | 存在差异 | 低 在气道侵入或肿瘤接近气道时，患者可能会出现急性或严重的咯血。


我国22个地区15岁以下儿童糖尿病平均发病率为0. 56/10万，其中北京0. 90/10万，上海0. 83/10万（1989—1993）。


心房扑动@### 呼吸困难 可能是心房扑动、潜在心肌缺血或肺栓塞事件的症状。 心房扑动@### 晕厥 心房扑动的罕见表现。


乳腺原位癌@## 病史和查体 ### 关键诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 存在危险因素 乳腺癌的主要危险因素包括乳腺癌家族史、既往活检提示的乳腺良性疾病史或遗传性综合征，如Li- Fraumeni综合征、Cowden综合征或遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。


【病理】 APSGN的早期肾活检主要为弥漫性毛细血管内增生性肾小球肾炎。 （五）免疫学检查 血清总补体（CH50）和补体3（C3）水平的下降是诊断急性肾小球肾炎的关键，但下降水平与病变程度及预后无关；血清γ球蛋白和免疫球蛋白IgG水平常增高；血清补体4（C4）水平正常或轻度降低。


喉癌@参考当地医学专家指南确定药物剂量 联合 –   治疗后言语康复治疗 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 手术、放疗、放化疗或综合治疗后宜行言语康复治疗。 喉癌@附加 –   化疗 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 西妥昔单抗 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 剂量应根据当地专家治疗方案确定 尽管化疗在局限性喉癌患者的治疗中没有任何作用，但是其可作为姑息治疗的单一辅助方案。


（二）克罗恩病的诊断和鉴别诊断 克罗恩病（CD）是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段及其邻近结肠最常受累。B超、CT和MRI显示肠壁增厚，腹腔或盆腔脓肿。


1型糖尿病起病多数较急骤，几天内可突然表现明显多饮、多尿，每天饮水量和尿量可达3～5L，易饿多食，但体重下降，称为“三多一少”。 【实验室检查】 1.血糖增高，空腹血糖＞7. 0mmol/L，随机血糖≥11. 1mmol/L。


图12-2 Bartter综合征的诊断步骤 【鉴别诊断】 1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（Liddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。


HELLP 综合征@### 高血压控制 应当每 15 分钟监测血压，如果达到重度水平（≥160/105mmHg，平均动脉压120mmHg），需要立即降压。HELLP 综合征@尽管肼屈嗪与拉贝洛尔一样有效，但是孕产妇和围产结局不是那么好。


卵巢癌@ 约有50%的卵巢透明细胞癌与子宫内膜异位症相关。 卵巢癌@检查 与上皮性卵巢癌一样，组织病理学检查诊断子宫内膜异位症的敏感性和特异性最高。


（十）肾脏症状 狼疮肾炎在SLE中很常见，且是危及远期生命质量的关键因素。 1.轻型 无症状蛋白尿或（及）血尿，约30%～50%LN患儿表现此型，无水肿，无高血压，仅表现为轻～中度蛋白尿（常＜2. 5g/d）和/或血尿。


多发性硬化症@ ### 活动障碍 | 存在差异 | 中 疾病改善疗法目的在于防止进展，其有效性具有可变性。


白喉@ 一些专家建议，由于对疫苗的免疫反应存在个体差异，如果在 1 年内没有接种加强疫苗，应给予白喉类毒素。


慢性髓性白血病@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 中年 发病的中位年龄为53岁。慢性髓性白血病@ ### 弱 查看全部   ### 电离辐射暴露 可导致多种癌症。


若非大量毒物食入，一般禁止洗胃及催吐；强酸中毒可口服4%氢氧化铝10～20ml或蛋清、豆浆等；强碱类则口服1%醋酸或食醋等。 15.有机磷 以2%碳酸氢钠溶液（DDT中毒忌用）或1∶5000高锰酸钾（马拉硫磷中毒忌用）洗胃，硫酸镁导泻。


(—)呼吸道合胞病毒肺炎(respiratory syncytial virus pneumonia) 简称合胞病毒（RSV)肺炎，是最常见的病毒性肺炎。RSV只有一个血清型，但有A、B两个亚型，我国以A亚型为主。


因此，中重度克罗恩病患儿治疗早期即应考虑该药的应用。AZA剂量1. 5 ~2. 0mg/(kg • d) ,6- MP剂量为0.75 ~1.50mg/( kg·d)。


慢性髓性白血病@## 病史和查体 ### 关键诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 存在的危险因素 危险因素包括中年、男性及电离辐射暴露。


HELLP 综合征@血小板计数＜25×10^9/L(＜25,000/μL)（或者如果出血、大量输血或手术，则＜30×10^9/L[＜30,000/μL]）时 –联合 –  输注血小板±抗 D 免疫球蛋白 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 #### 第一选择 [抗 D 免疫球蛋白]:请专科医生会诊，指导给药 输注血小板的作用仅是暂时的，因为迅速发生消耗。HELLP 综合征@预计一个单位的血小板能使血小板计数增加5000。


脑炎@### 颅内肿瘤和囊肿 体征/症状 检查 体征/症状 无特异性临床表现可用于鉴别诊断。


据统计，全世界每年约有100万～200万新生儿死于新生儿肺炎。宫内感染者，X线胸片常显示间质性肺炎改变；通过羊水感染者，X线胸片多显示支气管肺炎改变。


心肌病@ 以解剖与生理改变为依据，可将心肌病分为以下三型：①扩张（充血）型心肌病：此型左心室或双心室扩大，心肌收缩功能不同程度降低。心肌病@一般其主要临床特征为收缩功能异常，表现为充血性心力衰竭的症状与体征。


宫颈癌@ ### 厄洛替尼和西妥昔单抗 厄洛替尼和西妥昔单抗是生物制剂，其作为表皮生长因子受体络氨酸激酶抑制剂发挥作用。宫颈癌@ 临床前的和初步的数据是令人鼓舞的。


【分类与病因】 （一）分类 临床上习惯于将脑积水分为交通性（非阻塞性）和非交通性（阻塞性）两种类型，这是根据解剖学的分类。


婴儿猝死综合征@ 此外，免疫接种也降低了感染已知与猝死相关的疾病（例如百日咳或呼吸合胞病毒，在无症状性婴儿中可仅表现为呼吸暂停）的可能性，这些猝死可能与 SIDS 相似。


放线菌病@肋骨、肺部病灶尽可能清除彻底，严重时可肺叶切除。


图14-5 糖原分解、合成的代谢途径 （1）淀粉-（1，4→1，6）转葡萄糖苷酶 （2）糖原合成酶 （3）尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶 （4）磷酸葡萄糖变位酶 （5）磷酸己糖异构酶 （6）己糖激酶 （7）葡萄糖-6-磷酸酶 （8）淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）（9）磷酸化酶 （10）磷酸葡萄糖变位酶；糖（11）磷酸己糖异构酶 （12）磷酸果糖激酶 GSD目前分为11型。 5.肝组织活体检查和酶活性测定 肝组织糖原染色见糖原增多，但无法分型。


【病因与发病机制】 胱氨酸储积病为一种常染色体隐性遗传病，是细胞溶酶体膜上的胱氨酸转运蛋白缺陷所引起的疾病。 （四）肾外表现 有①眼色素性视网膜炎、角膜、结合膜、虹膜以及晶体有胱氨酸结晶沉积，有些婴儿型的患者可出现畏光以及失明；②甲状腺功能减退；③糖尿病；④肝脾肿大；⑤脑水肿；⑥肌病。


广泛性焦虑障碍@SNRI类抗抑郁药对焦虑共病抑郁的患者有明确疗效。


重症肺炎的表现 重症肺炎由于严重的缺氧及毒血症，除有呼吸衰竭外，可发生心血管、神经和消化等系统严重功能障碍。 消化系统:严重者发生缺氧中毒性肠麻痹时，表现为频繁呕吐、严重腹胀、呼吸困难加重，听诊肠鸣音消失。


失眠症@在短期试验中，雷美替胺缩短了持续睡眠前的潜伏期。


痔@### 弱 查看全部   ### 肝功能不全 没有证据表明肝功能不全或门脉高压症会导致痔病。


痛风@降低海鲜和肉的摄入量有助于降低尿酸水平。


发生热性惊厥者可予镇静、止惊等处理。


疟疾感染@结果 一般无异常 ### 尿培养 检查 结果 检查 对诊断有所怀疑时，用来排除发热的其他原因，或排除合并细菌脓毒症。


3.重度出血 出血量占血容量30%～40%，表现为口渴、烦躁、面色灰、肢凉、发绀、皮肤花纹、脉细速、明显尿少以及血压下降。血红蛋白低于70g/L，红细胞计数低于3×1012/ L，血细胞比容低于30%。


白喉@### 实验室检测 白喉的诊断需要通过微生物培养和显微镜检查确认。


（四）感染诱发的溶血性贫血 G-6-PD缺乏患儿，在有些病毒和细菌感染如急性传染性肝炎、传染性单核细胞增多症、上呼吸道感染、肺炎、败血症、肠炎、菌痢、伤寒等情况下均可诱发与伯氨喹型药物相似的溶血性贫血，主要机制是由于急性感染过程中体内氧化产物如H2O2等堆积，造成红细胞破坏所致。


【分类】 根据溶血因素存在的部位不同，可将溶血性贫血分为红细胞内和红细胞外两大类。 2.红细胞酶的缺陷 （1）红细胞糖分解酶缺乏： 1）丙酮酸激酶缺乏。


皮肤鳞状细胞癌@## 患者指导 应该对患者进行日晒安全教育。


慢性阻塞性肺疾病@患者偶尔可能出现扑翼样震颤，也就是高碳酸血症导致双臂伸展时失去姿势控制能力（通常称为扑动）。


（二）抗感染治疗 1.药物选择 细菌性尿感根据尿感的定位诊断及病原选药：①上尿路感染选用血和肾浓度高的药物，下尿路感染选用尿浓度高的药物；②根据检查的病原菌及其药物敏感试验选药；③尽可能用低毒的药物。喹诺酮类药物抗菌作用较强，但7岁以下小儿慎用。


反复低血糖抽搐可导致智能落后。


如有缺氧、酸中毒、低蛋白血症、前一胎为Rh溶血病者，应放宽指征。导管穿刺脐静脉可致出血，进入腹腔、损伤肝脏；如导管接触心脏可致心律失常和心脏停搏。


四、治 疗 ICH治疗原则是迅速控制出血，适时进行外科手术治疗，预防并发症与后遗症。而对于一般出血病例，需要待病人病情稳定后再实施手术治疗，包括清除血肿和对局部畸形血管的处理等，通常以发病后2周左右为宜。


阿尔茨海默病@抑郁是 AD 患者很常见的症状，对认知功能有显著影响，还会增加照护者的压力。


唐氏综合征（Down syndrome,DS)又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome),是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1 :000 ~1 :600，母亲年龄越大，发生率越高。 一 特殊面容 出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。


消化性溃疡病@ * 用于初始治疗时，三联疗法（一种 PPI 加 2 种抗生素）在过去曾经优先于四联疗法（一种 PPI、铋剂加 2 种抗生素），因其相对简便。消化性溃疡病@然而，由于 _幽门螺杆菌_ 对抗生素的耐药性日益增加，以铋剂为基础的治疗方案和序贯疗法（即，5 天的 PPI 加阿莫西林，随后 5 天的 PPI 加克拉霉素和替硝唑）可提高根除率。


PPHN伴有肺实质性疾病时，呼吸治疗应考针对原发病而采取不同的策略，而高频通气常用于严重肺实质性疾病所致的呼吸衰竭。 （三）提高体循环压力 PPHN的右向左分流程度取决于体循环与肺循环压力差，提高体循环压有利于减少右向左分流。


猫叫综合征@第四节 猫叫综合征第十四篇 遗传性疾病 第三章 染色体疾病【概述】 【流行病学】 【病理生理和发病机制】 【临床表现】 【实验室检查】 1.外周血细胞染色体核型分析 2.羊水细胞染色体检查 3.荧光原位杂交 【诊断】 【预防】 【预后】猫叫综合征（ Cri du Chat综合征）是由于第5号染色体短臂缺失（ 5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。猫叫综合征@临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。


产后抑郁症@ 可能做的检查是： * 查明或排除现有疾病或问题（例如通过尿检筛查物质使用所致紊乱、脑影像学检查确定结构性神经系统异常、全血细胞计数（FBC）排除贫血和甲状腺功能检查）。


ST段抬高型心肌梗死@如果患者出现低血压，应当考虑与右心室梗死有关。


慢性髓性白血病@造血干细胞的恶性克隆性疾病。 慢性髓性白血病@发病时，三分之一的患者可能没有症状；如果存在症状，通常包括不适、发热、体重减轻、腹部不适和盗汗。


食管癌@## 诊断步骤 食管癌通常很晚才表现出症状，这在一定程度上预示了一般预后不良。食管癌@食管癌的重要危险因素包括男性、吸烟、酗酒、GORD和巴雷特食管、食管、胃、口腔或咽部癌症家族史、低社会经济地位以及低新鲜水果和蔬菜摄入。


慢性肾病@其他高危人群，如有肾脏疾病家族史者，也应考虑纳入此筛查框架。


白喉@此外，应进行鼻、咽和任何皮肤病变的拭子培养。白喉@如果他们未完成要求的免疫接种，也应给予 DTP 或 Td。


肝癌@近期分子和动物研究已经发现了关键驱动因素和突变特征以及肝癌的分子学亚类。肝癌@更好地理解这些分子学失调，能够发现新的化学预防和靶向治疗方法。


多发性骨髓瘤@这一患者群体可通过不同的治疗方案获益。多发性骨髓瘤@ 马法兰和泼尼松龙 (MP) 仍被认为是高龄 MM 患者的治疗标准，其诱导了 50% 至 60% 的客观应答率，27% 实现 2 年无事件生存期。


非小细胞肺癌@面部和上肢肿胀，颈静脉怒张，和侧支血管扩张提示上腔静脉受到压迫。


表9-11 川崎病诊断标准 注：至少具备上述中5项才可诊断 如通过心脏超声或冠状动脉造影证实有冠脉瘤，则具备上述4项条件也可诊断 川崎病是一种三相性的疾病。心肌炎常见于急性期，尽管冠状动脉炎也发生于此时，但心脏超声检查却无法检测出有否动脉瘤的存在。


消化性溃疡病@较少见的病因包括胃缺血（导致“应激性溃疡”，常见于重症监护室中的多脏器衰竭患者）、佐-艾二氏综合征（一种因胃泌素神经- 内分泌肿瘤引起的胃酸分泌过多的综合征）、某些药物（如氯化钾、双膦酸盐）、感染（HIV 感染患者中的巨细胞病毒感染以及偶尔的单纯疱疹病毒）和克罗恩病。


这一时期的遗传和环境的任何异常因素均可导致神经元移行障碍，例如脑裂畸形（schizencephaly）、无脑回（lissencephaly）、多小脑回（polymicrogyria）以及灰质异位（heterotopia），临床常表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。


真菌感染性疾病@ 1.病原学检查 （1）直接镜检： 从病损部位直接采取标本，进行镜检。 真菌感染性疾病@ （2）真菌培养： 根据真菌感染部位确定采取标本。


膀胱输尿管反流和梗阻并存、异位输尿管开口、或伴有较大的输尿管旁憩室、或输尿管开口于膀胱憩室内时首先考虑手术。目前较常用的术式有，Cohen输尿管膀胱再吻合术、Politano-Leadbetter输尿管膀胱再吻合术及Glenn-Anderson输尿管膀胱再吻合术等。


小细胞肺癌@巨大的纵膈淋巴结肿大或右肺上叶肿瘤的中度扩展都会压迫上腔静脉，妨碍面部和上肢的血液回流。


前置胎盘@### 胎盘早剥 体征/症状 检查 体征/症状 通常有疼痛。


非小细胞肺癌@次常见症状有声嘶，也可出现吞咽困难。 非小细胞肺癌@检查 普通胸片对于气管肿瘤并不敏感。


假丝酵母菌病（candidiasis)是由假丝酵母菌属引起的皮肤、黏膜、脏器的急性、亚急性或慢性炎症，少数可引发脓毒症。当患者出现长期腹泻、营养不良及某些重症肺炎后、长期大量应用抗生素、激素和其它免疫抑制剂、侵入性操作(包括留置导管、机械通气、胃肠 外营养等治疗易引发本症)是可出现假丝酵母菌病。


稳定型缺血性心脏疾病@一般而言，阿司匹林的使用限于根据 Framingham 风险分层 10 年冠心病风险不低于 10% 的患者。


3.鉴别诊断及所需的辅助检查 CVS的诊断需排除以下三类疾病：胃肠疾病、胃肠外疾病，同时必须注意与慢性呕吐相区别（表13-13、表13-13）。


癫痫持续状态@送至急诊科后，停止抽搐但仍然无意识。


慢性胰腺炎@### 乳糜泻 乳糜泻患者发生任何类型胰腺炎的风险升高，尤其是特发性复发性急性胰腺炎或慢性胰腺炎。


登革热@### 立克次体病 体征/症状 检查 体征/症状 有蜱，跳蚤，或螨叮咬史。 登革热@散在的斑丘疹和红斑，主要累及脚底，手掌，四肢，在其他立克次体感染涉及躯干。


【病理】 过敏性紫癜的病理变化为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主，亦可波及小静脉和小动脉。 其他表现偶可发生颅内出血，导致惊厥、瘫痪、昏迷、失语。


食管癌@近年来，随着内镜治疗的产生，出现了阶段特异性的治疗方法。


NICH预后与其出血类型有关。脑室周围-脑室内出血的近期预后与出血量大小有关，出血量越大，并发脑积水的发生率或病死率越高；远期随访，出血量大者多发生严重智能减退和运动功能障碍等。


肾细胞癌@结果 副肿瘤综合征；血小板升高 ### 肌酐 检查 结果 检查 可能提示既往或因 RCC 造成慢性肾功能不全。


血吸虫病@严重的尾蚴性皮炎可局部用皮质类固醇激素治疗。血吸虫病@这只能短期使用，长期使用会导致皮肤萎缩，条纹，毛细血管扩张，痤疮和全身吸收。


第四节 毛细支气管炎 毛细支气管炎（bronchiolitis）是婴儿期常见的下呼吸道炎症性疾病。死亡率小于1%。


病毒性脑膜炎@### 老人 单纯疱疹遵循双峰年龄分布，年轻人的感染是初次接触造成的，而老年人的感染则是免疫力衰退的结果。


心肌炎@第二 –   左心室辅助装置最终治疗 +抗凝 + 现有心力衰竭治疗 #### 第一选择 [ 华法林 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 最初每次2-5mg，口服，每日一次，根据INR（目标值：2-3）调整剂量 对于慢性难治性 (NYHA) IV级心力衰竭，且由于年龄或并存疾病不适合心脏移植的患者，长期使用左心室辅助装置治疗时，生存率较单纯药物治疗有所提高。


类风湿关节炎@### 定义 类风湿关节炎 (Rheumatoid arthritis, RA) 是医生最常见的一个慢性炎性关节病，影响约 1% 的人群。


卵巢癌@对于初次卵巢癌减瘤术，尚无死亡的术前预测指标。卵巢癌@然而，有多种躯体共存疾病且体力状态差的患者经常接受新辅助化疗，因此术后并发症发生率下降。


链球菌和革兰阴性细菌，例如枸橼酸杆菌、沙门菌、沙雷菌属、变形杆菌、肠菌属和脆弱类杆菌属等，是引起新生儿脑脓肿的常见细菌。


登革热@附加 –   温水擦拭和/或对乙酰氨基酚 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 对乙酰氨基酚 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 儿童：10~15mg/kg，口服，根据需要每4~6小时一次，最大剂量75mg/kg/d；成人：500~1000mg，口服，根据需要每4~6小时一次，最大剂量4000mg/d。


食物中毒@在某些类型的食物中毒中（例如葡萄球菌、蜡样芽孢杆菌），呕吐是由作用于中枢神经系统的毒素引起的。


产后抑郁症@### 注意力不集中 在90%的发作中存在。


胆囊炎@中度（II 级） * 定义为伴有下列任一征象的急性胆囊炎：白细胞计数升高 (＞18,000/μL)、右上腹可触及肿大的胆囊、主诉症状持续时间大于 72 小时以及明显局部炎症（坏疽性胆囊炎、胆囊周围脓肿、肝脓肿、胆汁性腹膜炎、气肿性胆囊炎）。 胆囊炎@如果拥有先进腹腔镜技术和经验，可行 ELC。


阿尔茨海默病@行为和心理症状：有低质量证据表明，对于与 AD 有关的抑郁患者，在增加见效患者比例（指抑郁标准指标减轻 50% 或更高）和增加症状缓解患者比例（指 Hamilton 抑郁量表 [17项版本] 评分＜8分）方面，抗抑郁药（米帕明、氟西汀、丙咪嗪、舍曲林）可能比安慰剂更有效。


乙型肝炎@ * 已有替诺福韦引起范可尼综合征和肾功能不全，以及骨软化和骨密度下降的报道。


肾同位素（DMSA）扫描可清晰显示肾瘢痕情况，用于随访患儿有无新瘢痕形成，并可评价肾小球和肾小管的功能，确定分肾功能，比较手术前后的肾功能等。


扁桃体广泛充血、软腭表面有瘀点、瘀斑提示链球菌感染。发热一般持续1～4天，严重者病程可达2周。


胃炎@结果 沿着胃壁可出现环形或线性气体影 ### 血液/体液培养 检查 结果 检查 推荐用于怀疑化脓性胃炎的患者。


注意排除继发性肺含铁血黄素沉着症，如继发于二尖瓣狭窄以及任何原因引起的左心衰竭，或肺内毛细血管压力长期增高的心脏病患者及结缔组织疾病如结节性多发性动脉炎、类风湿病、过敏性紫癜。脾切除疗效不肯定。


广泛性焦虑障碍@### 出汗 患者可能会伴随大汗 ### 头晕 过度觉醒症状。


脑炎@有时即使确诊，可能也只需进行支持性治疗。


前置胎盘@通过急救未能控制病情 – 联合 –   急诊剖宫产 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 如果出血未得到控制，应立即进行剖宫产。


疟疾感染@此外，通常不必对病人常规随访，除非有并发症（例如，贫血，肾功能损害）或其他疾病（例如，HIV感染）。


【临床表现】 转移到肢体骨骼的肿瘤主要以局部肿块最先发现，而躯干部的转移性骨肿瘤往往是疼痛为首发表现。位于深部的骨骼转移，早期肿块不易发现，只反映出局部的疼痛，靠近关节附近的肿瘤可以引起关节功能的障碍，肿瘤增大在重要的神经附近时可以有或多或少的压迫症状，产生麻木、肌肉无力或萎缩，不少病例的诊断是在病理骨折发生时才发现了骨骼的病变，要特别引起重视。


【实验室检查】 （一）胸部 X线检查 心影扩大，但如无合并心力衰竭则肺纹理都正常。 （二）心电图 90%～95%的HCM患儿有12导心电图异常，包括左心室肥大、ST-T变化（如显著的T波倒置）、左心房扩大、异常的深Q波，外侧心前导联R波振幅降低等，但本病无特征性心电图改变。


患儿应常规进行腹部B超检查。CT和磁共振检查对头、颈、胸部、腹膜后、肝脏、脾脏、腹腔及胸腔内淋巴结、肾脏、盆腔和纵隔处的病变有鉴别意义，对可疑病变的确诊非常有帮助，且很少导致误诊。


前列腺癌@结果 正常 ### 全血计数 检查 结果 检查 有症状的贫血可能需要输血治疗 结果 正常，除晚期转移性病变 ### 肾功能 检查 结果 检查 异常的肾功能可能提示局部更晚期病变，伴肿瘤引起输尿路梗阻，导致肾功能衰竭。前列腺癌@ 结果 正常，除局部晚期疾病引起的尿路梗阻 ### 前列腺活检 检查 结果 检查 经直肠超声 (TRUS) 或 MRI-TRUS 融合引导的穿刺活检可明确诊断和帮助分级。


白内障@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 年龄＞65 岁 晶状体蛋白质的变化随着年龄增长而增加导致其透明度下降。


自身免疫性肝炎@### 环磷酰胺 有一项病例系列研究报告了环磷酰胺联用皮质类固醇可诱导自身免疫性肝炎缓解。


川崎病@ 【病理】 病初以小血管炎为主，以后累及主动脉等中、大动脉，特别好发于冠状动脉及其分支，未经及时治疗的病例其病理改变大致可分为4期： Ⅰ期：1～9天，主要是小血管炎、微血管周围炎以及中等大小动脉周围炎，如冠状动脉周围炎；在心肌间质、心包及心内膜有中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞浸润。 川崎病@ Ⅲ期：28～45天，小血管、微血管炎消退，中动脉发生肉芽肿及血栓，纤维组织增生，血管内膜增厚，冠状动脉一些分支可全部或部分阻塞，有冠状动脉瘤破裂危险。


急性淋巴细胞白血病@标准的维持治疗以（每日口服的）巯嘌呤和（每周口服的）甲氨蝶呤为基础。 急性淋巴细胞白血病@或 [ 泊沙康唑 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 200 mg，口服（混悬液），每日 3 次；在移植或化疗前开始，持续服用到嗜中性粒细胞计数复原 \-- 和 -- [ 阿昔洛韦 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 200~400mg，口服，一天四次 中性粒细胞减少、CD4淋巴细胞数目少、抗体缺陷，和/或移植后多种免疫缺陷的患者，具有感染的高危风险。


胃炎@如果做到了早期诊断，可以保守地给予抗生素和静脉输液。


学龄前及学龄期 以原发性DU多见,主要表现为反复发作脐周及上腹部胀痛、烧灼感，饥饿时或夜间多发。 也有仅表现为贫血，少数患儿表现为无痛性黑便、晕厥,甚至休克。


上呼吸道感染的并发症在婴幼儿较为多见。病原亦可通过血液向远处传播，形成脓毒血症、化脓性病灶及心肌炎等。


ST段抬高型心肌梗死@结果 正常或升高 ### 血糖 检查 结果 检查 决定是否对血糖异常进行治疗非常必要。


口腔黏膜炎@在6-7周内接受6000到7000cGy放疗的患者通常在1-3周后出现黏膜红斑，之后3-5周内出现口腔溃疡。


食物中毒@## 病理生理学 肠毒素（摄入前预形成的或摄入后产生的）非侵袭性地作用于小肠黏膜的分泌机制，导致非炎症性腹泻，或者侵袭性地作用于大肠，造成破坏，导致炎症性腹泻。


胆囊炎@主要并发症是胆石病（例如胆结石）；在发展为胆囊炎前，常表现为胆结石症状。


白喉@如果在过去 5 年没有接种过，携带者应该接受年龄相应的含白喉类毒素的疫苗作为加强免疫。


小儿AIDS 流行病学史:同无症状HIV感染。 临床表现:不明原因的持续性全身淋巴结肿大（直径>lcm)、肝脾大、腮腺炎;不明原因的持 续发热超过1个月；慢性反复发作性腹泻;生长发育迟缓;体重下降明显（3个月下降>基线10%);迁 延难愈的间质性肺炎和口腔真菌感染;常发生各种机会感染等。


急性咽喉炎@全身应用糖皮质激素仅限于合并严重气道梗阻、严重血小板减少和溶血性贫血的患者。


非小细胞肺癌@## 预后 ### 生存 非小细胞肺癌 (NSCLC) 确定性治疗后的生存情况主要取决于疾病分期和承受标准治疗的能力。


【诊断与鉴别诊断】 急性胃炎无特征性临床表现，诊断主要依靠病史及内镜检查，以上腹痛为主要症状者应与下列疾病鉴别。 （一）急性胰腺炎 有突然发作的上腹部剧烈疼痛，放射至背部及腰部，血清淀粉酶升高，B超或CT显示胰腺肿大，严重患者腹腔穿刺可抽出血性液体且淀粉酶增高。


类癌综合征@这在所有胃肠道胰腺神经内分泌肿瘤 (NETs) 中发生率明显增高，尤其是中肠类癌，但是原因不明。


中耳炎@ ### 急性穿孔鼓膜伴化脓性耳漏 | 短期 | 低 可能形成鼓膜穿孔。


白喉@呼吸道白喉患者应进行呼吸道隔离（口罩和标准的预防措施如洗手），皮肤白喉患者进行接触隔离（手套、隔离衣），直到治疗结束且培养阴性。


登革热@### 体格检查 在感染早期表现有面部，颈部和胸部皮肤的弥漫性潮红。登革热@可发展成累及全身的斑丘疹或风疹样皮疹，通常在发热的第三或第四天。


甲状腺癌@## 病史和查体 ### 关键诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 存在危险因素 关键的风险因素为：头颈部放射史、女性。


心房扑动@## 鉴别诊断 ### 查看全部  ### 心房颤动 体征/症状 检查 体征/症状 无鉴别体征/症状 检查 心电图显示不协调的快速振荡的心房激动，在幅度、形状和时限有变化的纤维性颤动波。


如果这些研究被进一步证实将为了解SMA的发病机制迈出重要一步。正是由于基因的突变及转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，最终导致肌无力和肌萎缩。


失眠症@英国一项研究显示，失眠症通常是一种长期疾病，特别是对于老年人。


【诊断和鉴别诊断】 中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别： 高渗性利尿 如糖尿病、肾小管酸中毒等,根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表现即可鉴别。用药期间应注意控制患儿的饮水量,以免发生水中毒。


痛风@在手足的背面和耳廓处，也可能有明显的痛风石。


稳定型缺血性心脏疾病@联合 –   抗血小板治疗 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 #### 第一选择 [ 阿司匹林 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 75-150 mg口服，每日一次 #### 第二选择 [ 氯吡格雷 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 75mg口服，每日一次 除了生活方式的教育，所有的患者应该开始服用阿司匹林，且应该持续终身。稳定型缺血性心脏疾病@如果患者有使用阿司匹林的禁忌证，则可以使用氯吡格雷。


膀胱癌@ 大多数上尿路肿瘤通过症状进行诊断（血尿、腰部疼痛）。


急性咽喉炎@检查 颈部的影像学检查可见脓肿。


小细胞肺癌@### 环境烟草暴露 环境性吸烟（二手烟）是导致肺癌的一个重要原因，大约占肺癌发生原因的 2%-3%。 小细胞肺癌@### 氡气暴露 铀通常发现于地壳中。


骨髓穿刺涂片和铁染色为侵入性检查，不作为缺铁性贫血常规诊断手段，在诊断困难和治疗无效情况时可考虑进行。 （二）饮食疗法 增加膳食含铁量并注意合理配合。


宫颈癌@ 宫颈癌的分期为临床分期，不包括淋巴结评估或影像学结果，但目前越来越多的使用磁共振成像 (MRI) 来评估疾病局部情况，使用 PET 来筛查有无淋巴结转移和远处转移。


狂犬病@在全球范围内，每年约有 59,000 人死于狂犬病，其中有许多是儿童。


第四节 永存动脉干 永存动脉干（truncus arteriosus）是指单一的动脉干起自心脏并发出主动脉、肺动脉和冠状动脉。33%的永存动脉干畸形合并有DiGeorge综合征。


痛风@## 新兴疗法 ### 羟嘌呤醇 该药物是黄嘌呤氧化酶抑制剂，对于别嘌呤醇轻微超敏的患者，可用它替代。


当病人有用药史，发生急性肾衰竭时应区别ATN和TIN。


人是导体，决不能用手直接去推拉或接触触电者，也不能用潮湿的或导电的制品去挑开电线，以免自身触电。 （二）灼伤局部处理 局部灼伤处理与一般烫伤处理相同，即清洁创面、消毒包扎，如有其他并发症，如骨折、颅脑损伤、内脏出血，也应立即处理。


新生儿黄疸@### 低出生体重 新生儿黄疸的危险因素。 新生儿黄疸@### 胎龄减小 妊娠37周的新生儿具有至少222.4μmol/L（13mg/dL）的血清总胆红素水平的可能性为胎龄40周的4倍。


铅中毒@墙面涂料破损可增加铅暴露。


消化性溃疡病@### 体格检查 腹部触诊可有上腹部压痛，但在检查时通常没有其他体征。


急性胰腺炎@ 酮咯酸是一种非甾体抗炎药 (NSAID)，肾功能正常的患者可使用。


基底细胞癌@ * 通过诱导α干扰素引起基底细胞癌的免疫应答 * 需要几个星期来完成。


第十章 生殖细胞性肿瘤第十一篇 儿童常见肿瘤【起源】 【病理】 （一）组织学分类 （二）病理学特征 【临床表现】 【实验室检查】 （一）血液生化检查 1.甲胎蛋白（α-FP） 2.β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG） 3.血清乳酸脱氢酶（LDH） （二）影像学检查特征 1. B型超声波 2. CT或MRI 【治疗】 （一）手术 （二）化疗 （三）放疗生殖细胞性肿瘤（ germ cell tumor ）是指由原始多潜能生殖细胞在分化、成熟和移行过程中形成的一组肿瘤，其原发部位及临床表现不一。在明确诊断后先行化疗，减少肿瘤负荷创造手术条件，待肿块明显缩小至基本能完全切除时再行根除手术。


第五章 骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组临床表现为难治性贫血、感染和出血，外周血象表现为血细胞减少，骨髓为活跃或明显活跃增生，三系有病态造血，或原始细胞和早期细胞增多的综合征。


麻风病@### Lucio 现象 查看全部   首选 –   高剂量泼尼松龙，加多药物治疗 #### 第一选择 [ 泼尼松龙 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 1 mg/kg，口服，每日一次 Lucio 现象是一种相对罕见的免疫反应。


血吸虫病@### 不育或异位妊娠史 _埃及血吸虫_ 能感染泌尿生殖组织。


转移性乳腺癌@双膦酸盐和德尼单抗都与颌骨坏死的风险增加有关。转移性乳腺癌@骨骼调节治疗前，所有患者均应接受牙科检查并进行适当的牙科治疗。


第十四节 新生儿贫血 新生儿期血红蛋白和红细胞在正常情况下因日龄及其他因素而变化，但一般认为静脉血血红蛋白＜130g/L或毛细血管血＜145g/L可诊断为新生儿贫血。新生儿贫血根据病因分为失血性、溶血性和红细胞生成障碍性三类，本节根据贫血发生的时间分为新生儿早期贫血和后期贫血。


子痫患者产后需继续应用硫酸镁24～48小时，至少住院密切观察4日。 用药方案：①25%硫酸镁20ml加于25%葡萄糖液20ml静脉推注（>5分钟），继之用以1～2g/h静脉滴注，维持血药浓度，同时应用有效镇静药物，控制抽搐；②20%甘露醇250ml快速静脉滴注降低颅压。


第二节 急进性肾小球肾炎 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN）简称急进性肾炎，系急进性肾炎综合征。 （六）抗中性粒细胞胞浆抗体 （ANCA） 阳性见于ANCA阳性的RPGN。


临床可有以下表现：化脓性脑膜炎患儿经常规治疗后，疗效和化验结果不见好转；病情危重，频繁惊厥，出现呼吸衰竭或脑疝；脑脊液培养出少见细菌（大肠杆菌、流感杆菌，以及变形杆菌等）；颅内压增高，已排除硬脑膜下积液及化脓性脑膜炎复发者。 【治疗】 （一）使用抗生素 遵循以下原则使用抗生素：尽早规则、静脉使用大剂量抗生素。


维生素A缺乏对骨骼（特别是长骨）的伸长也有明显影响，使骨变得又短又厚。


第六节 脱屑性间质性肺炎 脱屑性间质性肺炎（desquamative interstitial pneumonia）病因不明，可能与腺病毒感染、先天性风疹感染、吸烟、有机尘吸入、应用呋喃旦啶等药物有关。确诊需依靠肺活检。


产后抑郁症@### 孕期伴侣暴力 巴西的一项大型研究显示，产后抑郁症与心理暴力独立相关。


口腔黏膜炎@最重要的诊断依据是癌症的化疗和/或放疗史。


肝硬化@所有患者应该进行全套血液检查和上消化道内镜检查。


急性膀胱炎@有足够的证据表明，单次的磷霉素治疗效果不亚于持续 3 天的喹诺酮类药物或复方新诺明。


心肌炎@ * 心脏MRI：此检查日渐成为诊断心肌炎的一个重要工具，尤其是试图鉴别急性心肌炎与急性心梗时。


第十五节 新生儿出血性疾病 新生儿出血性疾病按发病的不同时间可分为产前失血、产时出血和出生后出血。


【治疗】 由于NB预后差异大，部分病人如小年龄、早期NB预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据病人的预后因素如年龄、分期、N-myc扩增、1p缺失等采用分级治疗。早期病人无N-myc扩增及1p缺失，可仅做手术，手术后随访。


儿童偏头痛@头痛通常为单侧性，缓慢起病（15-30 分钟）、搏动性、中度或重度，并可随日常活动而加剧。


阿尔茨海默病@## 病史和查体 ### 关键诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 存在的危险因素 主要危险因素包括高龄、家族史、遗传、唐氏综合征、脑血管疾病和高脂血症。


【病因】 （一）生物学因素 品行障碍与遗传有关，一些研究发现亲生父母中有犯罪史的儿童，其犯罪的危险性较正常人群高；另有研究发现反社会性行为在单卵双生子之间的同病率明显高于双卵双生子。此外，由30%～60%遗传因素所决定的气质与品行障碍也有关系，困难型气质的儿童，行为问题的发生率明显增高。


卵巢癌@## 预后 ### 大多数卵巢癌患者（70%-80%）经过一线治疗后（减瘤术加术后化疗）可以获得临床完全缓解。


可发生于任何年龄阶段，小儿时期最常见的是新生儿同族免疫性贫血（见有关章节） ，其次是自身免疫性溶血性贫血（ autoimmune hemolytic anemia ， AIHA ） 。AIHA是一种获得性免疫性贫血，由患儿体内产生抗自身红细胞膜抗原的抗体，引起红细胞过早地破坏而产生溶血性贫血所致。


阿尔茨海默病@研究还表明，曲唑酮对与 AD 相关的激越有效。


因受染细胞的典型改变是细胞变大，核内和胞质内出现包涵体，故本病又名巨细胞包涵体病（cytomegalic inclusion disease，CID）。由于人对此病毒普遍易感，HCMV的感染非常普遍，近年来在世界范围内的感染和发病率有增加的趋势，也是引起先天性畸形的重要原因之一。


NEC病例培养出的细菌大多为克雷伯杆菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌等肠道细菌，过多细菌的生长及其毒素可使缺氧的肠壁发生炎症，炎症时组织释放的细胞因子，如血小板活化因子、α肿瘤坏死因子、前列腺素等加重炎症反应，促使NEC的发生。 （三）缺氧与再灌注损伤 在新生儿窒息、呼吸疾病、休克等缺氧缺血情况时，肠壁血管收缩，导致肠黏膜缺血缺氧、发生坏死，随着恢复供氧，血管扩张充血，扩张时的再灌注会增加组织损伤。


急性胰腺炎@### 成像检查 放射线检查并不被用于诊断急性胰腺炎，但是可以确定可能的致病因素，并排除其他诊断。


帕金森病@此外，编码葡萄糖脑苷脂酶（高歇氏病中缺乏的酶）的基因突变被证明可导致患帕金森病的风险增加。


广泛性焦虑障碍@ * 丁螺环酮对部分患者有效，且无成瘾性，对有酒精、药物滥用史的患者有益。


HIV 感染@查体发现患者一般状况良好，仅有轻度全身淋巴结肿大。HIV 感染@在 20 岁时接受的 HIV 检测为阴性。


慢性肾病@ 在一项针对 CKD 患者的 meta 分析中，与安慰剂组或使用其他降压药物的对照组相比，使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂等药物阻断肾素血管紧张素系统能降低心肌梗死、充血性心力衰竭以及总体心血管结局的风险，强调了这类药物在 CKD 治疗当中作为一线治疗的重要性。慢性肾病@直到最近，阿利吉仑仍然被推荐与血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂联合使用；然而，由于 ALTITUDE 试验的结果及随后试验的提前终止，制药商在 2011 年 12 月建议医生不要再将这两类药物与含有阿利吉仑的产品配伍使用。


非ST段抬高型心肌梗死@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 动脉粥样硬化（心绞痛、心肌梗死、卒中、短暂性脑缺血发作、周围性血管疾病病史） 动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉疾病的主要机制。


【临床表现】 弓形虫可侵犯全身各器官，但以中枢神经系统、眼、淋巴结、心肺、肝脾和骨骼肌为主，新生儿的显性感染多为先天性获得。 （二）免疫学检查 1.血清抗体检查 检测患儿血清中的弓形虫IgM和IgG抗体，抗体效价高或病程中有4倍以上升高或IgM抗体阳性均提示近期感染，新生儿血清中IgM阳性提示为先天性感染。


多发性骨髓瘤@需要在短时间内完成的最佳干细胞采集可通过 CXCR4 抑制剂普乐沙福和粒细胞集落刺激因子 (G-CSF) 的联合用药实现。


多发性硬化症@ 3.脑干功能 * 0 - 正常 * 1 - 仅有体征 * 2 - 中度眼球震颤或其他轻度功能障碍 * 3 - 重度眼球震颤、明显的眼外肌无力或其他颅神经中度功能障碍 * 4 - 明显的构音障碍或其他明显功能障碍 * 5 - 无法说话或吞咽 * V - 不确定。


第七节 系统性红斑狼疮性肾炎 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。人群总发病率无确切资料，国外资料估计在6. 5/10万～48/10万之间，黑人与亚裔人群发病率较高，国内发病率约为70/10万。


卵巢癌@ 输卵管结扎和子宫切除可以降低卵巢癌的风险。


口腔黏膜炎@病损常见于非角化黏膜。


睾丸癌@在胚胎癌、畸胎瘤、卵黄囊肿瘤或混合肿瘤中会出现升高。 睾丸癌@结果 ＞25 μg/L (＞25 ng/mL) ### 血清LDH 检查 结果 检查 在50%的患者中升高。


前置胎盘@### 体外受精 (In vitro fertilisation,IVF) 在体外受精(IVF)妊娠中，前置胎盘的风险约为 2%。


消化性溃疡病@[ 胃食管反流病 ](/topics/zh-cn/82) ### 胃轻瘫 体征/症状 检查 体征/症状 早饱症状明显 通常有长期糖尿病病史以及周围神经病变和其他器官损害的表现。


疟疾感染@\-- 和 -- [ 克林霉素 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 成人：若患者不能耐受口服治疗，10 mg（基质）/kg负荷剂量，静脉使用，然后 5 mg（基质）/kg，静脉使用，每 8 小时一次；在患者能够耐受后尽快转换为口服治疗。


脑炎@ * 副肿瘤抗体检测，包括血清（可能也包括脑脊液）中的电压-门控钾通道 (VGKC) 抗体和 N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 受体抗体。


痛风@在拥有欧洲血统的新西兰，患病率为 3.6%。


食物中毒@在疗养院或长期收容机构，隔离感染人群、应用以酒精为原料的手部清洁液都能达到较好的效果。


下面介绍一下治疗功能性消化不良的常用药物： 1.抗酸剂和制酸剂 （1）抗酸剂： 在消化不良的治疗用药中，抗酸剂是应用最广泛的一种。 5.抗焦虑药 国内有人使用小剂量多虑平和多潘立酮结合心理疏导治疗功能性消化不良患者，发现对上腹痛及嗳气等症状有明显的缓解作用，较之不使用多虑平的患者有明显提高。


儿童组织细胞增生症是一组临床表现差异极大、发病率又较低的疾病。 （五）支持治疗 包括用SMZco预防卡氏肺囊虫病及积极控制感染，特别是中耳炎。


普通感冒@ 口咽检查： * 典型病毒感染时可见非特异性咽部红肿炎症。普通感冒@ 颈项强直： * 应进行评估，因为这可能提示假性脑膜炎。


三尖瓣闭锁@ 对于一些高危病人，应在右心房膜片或心外导管上作一开窗（fenestration），降低静脉系统压力及右向左分流，使体循环血液回流通畅，心排出量提高，明显改善患儿胸膜渗出、右心衰竭、心低排血量状况，以便病人度过术后危险期。


白内障@### 长期紫外线暴露 实验证据已显示晶状体容易受到紫外线损害。白内障@已发现，在暴露于紫外线辐射时，由老化或突变引起的晶状体蛋白质的变化可导致 β 晶状体蛋白聚集。


成人哮喘@LTRA 不能用于哮喘急性发作或作为单一疗法用于运动诱发的支气管痉挛。


胆囊炎@ ### 胆石性肠梗阻 | 短期 | 低 由胆结石经过胆道进入肠道（通过瘘管进入）引起，导致小肠梗阻。胆囊炎@治疗为进行肠切开术（临近梗阻部位，因为存在受损肠闭合的风险）取出结石。


白喉@咽部水肿、假膜形成和腭肌麻痹可以引起呼吸道损伤，通常吞咽困难或发声困难是其发生的信号。 白喉@需气管插管以预防气道阻塞和误吸。


肝硬化@### 晕厥 可出现于门脉性肺动脉高压。


食物中毒@肉毒中毒临床综合征由肉毒毒素对神经末梢乙酰胆碱释放的抑制所引起。


（二）儿童期 随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。此外，部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎。


白内障@白内障的形成可能是由于晶状体发育过程中的短暂性毒性影响或者是常染色体显性遗传。


HSP肾炎呈急性发病过程，临床表现轻重不一，病程较短，其肾损伤的程度取决于肾小球新月体的多少。有出血症状者应止血治疗，呕血者可静脉应用抗酸药物如甲氰米胍（cimetidine）10mg/（kg•d），或奥美拉唑（omeprazole，洛赛克，losec）每次0. 3～0. 5mg/ kg，每日2次。


急性髓性白血病@结果 血液涂片上有原始细胞，存在奥氏小体 ### 凝血检查 检查 结果 检查 是一项基线检查，并在整个治疗过程中持续监测。


缺血性卒中@### 恶心和/或呕吐 这种症状可能是由后循环缺血造成的，或反映颅内压增高。


中耳炎@这种损害通常可使用抗生素治疗基础感染进行缓解，但是，如果疼痛剧烈，则可切开水泡。


宫颈癌@## 诊断步骤 早期病变常没有症状。宫颈癌@浸润前病变常常仅在常规巴氏筛查异常或液基细胞学筛查异常时被发现，液基细胞学目前被使用的越来越多。


慢性阻塞性肺疾病@体格检查可能表现出低氧、辅助呼吸肌运动、肋骨矛盾运动、心音遥远、肺心病导致的下肢水肿和肝大、以及高碳酸血症导致的扑翼样震颤。


急性髓性白血病@### 再生障碍性贫血 建议应定期随访再生障碍性贫血患者，以检测是否发生克隆性疾病，例如阵发性睡眠性血红蛋白尿、MDS 或 AML。


B族链球菌感染@不需要进行GBS筛查，无论产妇细菌定植情况如何，都需在产时给予抗生素治疗。


非ST段抬高型心肌梗死@### 肋软骨炎 体征/症状 检查 体征/症状 根据病史或排除其他原因后诊断。非ST段抬高型心肌梗死@疼痛可通过点压痛定位，为锐痛，并且非类固醇抗炎药可以缓解。


疟疾感染@被认为可安全用于妊娠期间的药物包括：ACT、奎宁（或奎尼丁）、克林霉素和羟氯喹。


2.影响上皮稳定性、完整性 维生素A缺乏导致上皮组织内的黏液分泌细胞被角蛋白生成细胞所替代，这种改变导致皮肤、眼结膜和角膜干燥。缺乏的初期病理改变是上皮组织的干燥，继而形成过度角化变性和腺体分泌减少。


子宫内膜癌@ 生存期：有高质量证据表明，对具有高度复发风险的 I 期子宫内膜癌患者在手术后实施辅助外放射治疗 (EBRT) 可降低局部区域复发的风险，但并无生存获益。


1.良性家族性新生儿惊厥 为常染色体显性遗传，往往有惊厥家族史，基因定位多位于20q13. 2，少数定位于8q染色体上，致病基因为KCNQ2和KCNQ3。有时表现为呼吸暂停，发作频繁，发作持续时间较短。


食物中毒@ * 病毒性： * 甲型和戊型肝炎 * 诺如病毒和其他杯状病毒 * 轮状病毒 * 其他：星状病毒、腺病毒、细小病毒。


口腔黏膜炎@该患者近期因结肠癌接受了FOLFOX方案（5 -氟尿嘧啶、四氢叶酸钙（甲酰四氢叶酸）和奥沙利铂）化疗。


急性膀胱炎@复杂性尿路感染的特点包括：妊娠、近期包括导尿或留置导尿在内的操作、男性患者、糖尿病、免疫抑制状态、结构性或功能性膀胱异常、近期泌尿系感染病史、耐药细菌感染史及单纯性膀胱炎治疗失败等。


【病理改变】 （一）光镜检查 没有具有诊断意义的病理改变。 （三）电镜检查 对TBMN的诊断至关重要。


转移性乳腺癌@标记较好者无转移生存为 85%，标记不好者无转移生存为 55%。 转移性乳腺癌@有不利风险评分的患者 10 年无转移生存率为 6.8%。


肾小球肾炎@## 二级预防 易感人群—如系统性红斑狼疮的患者—应定期进行尿液检查，以明确肾脏是否受累 。


临床上绝大多数脑白质损伤发生在早产儿，尤其是极不成熟的早产儿，因为早产儿支配脑白质的血管分支发育尚未完善，脑血流调节功能较薄弱，且脑白质区的少突胶质细胞发育尚不成熟，易遭受兴奋性毒性氨基酸以及过氧化损伤。 3.围产期感染 孕期宫内感染或早产儿败血症可触发胎儿或新生儿发生全身炎症反应综合征导致脑白质受损。


【病因】 宫内感染性肺炎（又称先天性肺炎）主要的病原体为病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯 疱疹病毒等。孕母细菌（大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌）、原虫（弓形虫）或支原体等感染也可经胎盘感染胎儿。


【复发性肠套叠】 肠套叠复发率为2%～20%，其中约1/ 3发生于首次发病当日，大多数则在6个月内复发。 【术后肠套叠】 胸腹部手术术后均有继发肠套叠可能。


腹主动脉瘤@联合 –   紧急手术修复 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 如果主动脉髂动脉解剖结构合适，腔内 AAA 修复术 (EVAR) 是最有效的修复方法；否则，应进行传统开放修复术。


对于自主呼吸较弱或呼吸停止、呼吸费力、不能稳定维持气道开放、需气道保护预防误吸、神经系统状况严重及存在低氧血症和二氧化碳潴留者均应考虑给予气管插管和机械通气。 3.纠正低血压、维持心功能 淹溺后引起休克特点为低心脏收缩力、高循环阻力和肺血管阻力；其原因为心脏存在缺血缺氧病变、体内酸中毒、中枢神经严重损伤、低体温、外伤性失血或血液分布异常以及颈椎损伤等。


阿尔茨海默病@局灶性神经功能障碍、阶梯式病程、皮肤毛发改变或姿势不稳定等其他发现提示其他诊断。


唇腭裂@颅面发育过程比较复杂的，而在发育过程中某些表型表达的异常可导致畸形发生。 唇腭裂@ * 唇裂和/或腭裂：上颌窦，鼻内侧和鼻外侧突起经由上皮细胞桥接，程序性细胞死亡，和上皮下间质穿透 唇裂和/或腭裂可能继发于上皮融合或间质生长缺陷，这些过程涉及很多可能的遗传学基因位点或细胞内信号通路。


下面介绍一下治疗功能性消化不良的常用药物： 1.抗酸剂和制酸剂 （1）抗酸剂： 在消化不良的治疗用药中，抗酸剂是应用最广泛的一种。 抗酸剂（碳酸氢钠、氢氧化铝、氧化镁、三硅酸镁）：在我国常用的有碳酸钙口服液、复方氢氧化铝片及胃达。


心肌炎@### 左心室收缩期功能不全：支持疗法和常规心力衰竭治疗 应尽早开始血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素II受体拮抗剂(ARB)。


急性阑尾炎@阑尾管腔扩张引起反射性的食欲不振、恶心、呕吐及内脏痛。


（四）病死率与预后 各地区由新生儿败血症造成的死亡率报告并不一致。最近一项研究发现，在亚洲8个国家的早发型败血症病死率为10. 4%，占活产婴的0. 69‰，而晚发型败血症发生率占活产婴的11. 6‰，病死率为8. 9%。


此外，尚有依据骨髓造血祖细胞培养的结果将再障分为4型：①造血干细胞缺陷（约占50%～60%）；②T抑制细胞增加（约占21. 4%～33%）；③患者血清中抑制因子增加（约21. 4%）；④造血微环境缺陷（约占7. 1%）。 【实验室检查】 1.血象 外周血三系细胞减少，急性再障者大多呈正细胞、正色素性贫血，但慢性再障者通常为大细胞性正色素性贫血。


白喉@皮肤白喉有边界清晰的疼痛病灶，常形成溃疡，同时可能发现有灰褐色膜覆盖。


头颅创伤引起的脑脓肿常见的病原是金黄色葡萄球菌和链球菌。


失眠症@已经证明，CBT 可有效地长期治疗失眠症但需要患者承诺和从业医生培训。失眠症@ CBT 治疗 12 个月后症状显著改善，且初始结合安眠药治疗可能有益。


癫痫持续状态@相反，非惊厥性 SE 失神发作患者常常表现意识混浊或意识模糊，无明显的运动活动。


唇腭裂@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 遗传易感性 遗传综合征主要为染色体的异常，与受影响的一级亲属中通常为非综合征性唇腭裂。 唇腭裂@### 吸烟 虽然致病的病理生理尚不清楚，但母亲在围产期吸烟可增加口腔颌面部裂的风险（怀孕前1个月至怀孕后3个月）。


（二）原发性蛛网膜下腔出血 原发性蛛网膜下腔出血是指非外伤性原因所致的颅底或脑表面血管破裂，大量血液直接流入蛛网膜下腔；而继发性者是由于脑出血后，血流穿破脑组织而蔓延至脑室及蛛网膜下腔所致。病初2～3日内常有发热。


高血压急症@ * 心肌损害，例如胸痛或胸部压迫感、气促、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难、水肿。高血压急症@ * 肾损害，例如尿量减少。


前置胎盘@胎盘早剥可能与前置胎盘同时存在。


非小细胞肺癌@### 家族史 不考虑吸烟史，有肺癌直系亲属的人的患病风险要高出近两倍。


PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：①患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）；②患儿从父母各得到一个致病基因，是纯合子；③患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿；④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。


痔@对血栓性外痔可能需在局麻、区域麻醉或全麻下行微创手段治疗，如去顶疗法以缓解症状。


心肌炎@ 过敏性心肌炎 * 为自身免疫性心肌炎症的一种类型，常常与药物相关，临床上通常表现为急性皮疹、发热和外周血嗜酸粒细胞增多症。心肌炎@ 组织学特点常常为以嗜酸性粒细胞为主的心肌间质浸润，但心肌坏死很少。


癫痫持续状态@苯二氮卓类药物是一线治疗。癫痫持续状态@地西泮采用直肠凝胶剂，可在无静脉通路时使用。


多发性硬化症@[ 抑郁症 ](/topics/zh-cn/55) ### 视觉障碍 | 存在差异 | 高 MS 的视觉并发症是多样的且是该疾病的主要临床表现。 多发性硬化症@患者应当到经验丰富的眼科医师处就诊，最好是神经眼科医师，以确定症状真正与 MS 相关，与药物引起的疾病不相关，如芬戈莫德引起的囊性黄斑水肿、金刚烷胺引起的角膜疾病或皮质类固醇引起的青光眼或白内障。


二、胱氨酸尿症 胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸和精氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环相似的结晶。


非ST段抬高型心肌梗死@氯吡格雷或替卡格雷对无创和有创治疗患者均适用，普拉格雷只推荐用于有创治疗患者，因为目前数据均来自接受经皮介入治疗的患者。


【预后】 与化脑预后有关的因素是：患儿年龄、感染细菌种类、病情轻重，治疗早晚，有无并发症及细菌对抗生素的敏感性等。新生儿化脑病死率可达65%～75%，特别是宫内感染肠道细菌预后极差。


病毒抗体检测:经典的方法有免疫荧光试验(IFA)、酶联免疫吸附试验(ELISA)等。 【诊断】 支气管肺炎的诊断比较简单,一般有发热、咳嗽、呼吸急促的症状，肺部听诊闻及中、细湿啰音和 (或)胸部影像学有肺炎的改变均可诊断为支气管肺炎。


小细胞肺癌@[ 非霍奇金淋巴瘤 (Non-Hodgkin's lymphoma) ](/topics/zh-cn/312) ### 霍奇金淋巴瘤 (Hodgkin's lymphoma) 体征/症状 检查 体征/症状 主要发生于青年。


最初是口唇泛红，几天后出现肿胀，皲裂及出血。川崎病起病后1～2月，在指甲上可出现横沟（Beau线）。


此外，尚有依据骨髓造血祖细胞培养的结果将再障分为4型：①造血干细胞缺陷（约占50%～60%）；②T抑制细胞增加（约占21. 4%～33%）；③患者血清中抑制因子增加（约21. 4%）；④造血微环境缺陷（约占7. 1%）。巨核细胞明显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒中淋巴细胞加非造血细胞常＞50%。


慢性髓性白血病@检查 荧光原位杂交 (FISH) ：BCR-ABL融合基因阴性。


感染性心内膜炎@失代偿性心力衰竭急症患者需要手术，并在手术前静脉注射利尿剂以控制肺水肿。


慢性髓性白血病@### 其他诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 体重减轻 加速期或急变期更常见。


肝硬化@## 鉴别诊断 ### 查看全部  ### 缩窄性心包炎 体征/症状 检查 体征/症状 颈静脉压升高、心动过速、心房颤动。 肝硬化@检查 心电图：心动过速、心房颤动、低压QRS波群、T波异常。


基底细胞癌@早期查体及切除是预防远期并发症的最好手段。


胰腺癌@### 替加氟/吉美嘧啶/奥替拉西 (S-1) 与吉西他滨单药治疗相比，使用 S-1 的辅助化疗提高了日本已切除胰腺癌患者的 5 年总生存期。


破伤风@[ 横纹肌溶解 ](/topics/zh-cn/167) ### 局限性骨化性肌炎 | 短期 | 高 肌肉痉挛可导致肌内异位钙化（局限性骨化性肌炎）。


婴儿猝死综合征@### 非意外外伤或虐待性伤害，包括代理型孟乔森综合征 体征/症状 检查 体征/症状 外伤的迹象，包括非常见部位瘀青、肋骨骨折、长骨螺旋型骨折和视网膜出血。 婴儿猝死综合征@反复出现紫绀、呼吸暂停或明显威胁生命事件。


甲状腺癌@这些突变特征也存在于多发性内分泌肿瘤（MEN）2A型（甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进）、2B型（甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、马凡综合征样表现、黏膜神经瘤/神经纤维瘤），或孤立性家族性甲状腺髓样癌。


妊娠期高血压@ 妊娠34至37周非严重高血压疾病妇女的常规引产明显增加了新生儿呼吸窘迫综合征的风险。


持续性抑郁症@注：对“持续性抑郁症”(PDD) 包括上述 4 个不同类别的详细说明是很重要的。


磨牙症@### 其他表现 牙齿磨耗不能作为判定磨牙症的特定病征，因为紧咬牙可能不会导致临床上可检测到的磨耗面的损耗。


喉癌@可直接看到的喉肿物高度提示喉癌，但是需通过组织活检确诊。


口腔黏膜炎@ * 炎症加重期：氧自由基激活第二信使，将细胞表面受体接收的信号传递至胞内，从而上调促炎因子，造成组织损伤和细胞死亡。


（4）阿替洛尔（atenolol）： 近年逐步在儿科领域使用，每次0. 5～1mg/kg，每12～24小时1次口服，最大至每次2mg/ kg，但总量每天不超过100mg。


慢性胰腺炎@[ 肠易激综合征 ](/topics/zh-cn/122) ### 胃轻瘫 体征/症状 检查 体征/症状 胃轻瘫是一种胃肠道运动功能障碍，特征性临床表现为恶心、呕吐、早饱和体重下降。慢性胰腺炎@常见病因包括糖尿病、病毒感染、硬皮病和药物（例如阿片类药物）。


肾细胞癌@ 作为危险因素的遗传性综合征：有较充分的证据表明多达 58% 的结节性硬化患者发展为 RCC。


肛门癌@RTOG 9208 临床试验 使用氟尿嘧啶和丝裂霉素联合治疗，而东部肿瘤协作组 (ECOG) 4292 试验 则使用氟尿嘧啶和顺铂。肛门癌@据报告，RTOG 9208 试验的结果类似于 TOG 8904 试验（45 Gy 放疗联合氟尿嘧啶+丝裂霉素的标准方案），除了 2 年内结肠造口术率较高（30% vs 7%）。


早产@在针对小于34孕周新生儿的 meta 分析中发现，使用硫酸镁能将脑瘫减少30%（风险减少0.71[0.55-0.91]）。


HIV 感染@### 精神状态或神经精神功能改变 抑郁和焦虑在 HIV 阳性者中较为常见。HIV 感染@精神状态或认知功能变化可能是晚期 HIV（WHO 4期）的器质性疾病所致。


第三节 血友病 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症；血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。 4.因子Ⅸ浓缩剂 可按1u/kg输入，每24小时1次。


食管癌@ 对于诊断贲门失弛缓，OGD灵敏度不高，且在早期贲门失弛缓中常为正常表现。 食管癌@食管测压显示食管下括约肌松弛不全。


（三）血糖 低温时因拒乳，糖原及能量消耗增加，出现低血糖。 【治疗】 （一）复温 是治疗新生儿硬肿症低体温的重要措施。


子宫内膜癌@可提示分期。 子宫内膜癌@结果 肺部包块、圆形占位病灶、或胸腔积液提示转移。


皮肤鳞状细胞癌@受累盆腔淋巴结的放疗应作为鳞状细胞癌手术治疗的常规辅助治疗，并且被证明能改善预后。


中耳炎@与健康同龄人相比，解剖结构异常（如上颚裂、悬壅垂裂）或存在免疫缺陷的儿童患 AOM 的几率偏大。


感染性心内膜炎@ （一）感染症状 发热是最常见的症状，几乎所有的病例都有过不同程度的发热，热型不规则，热程较长，个别病例无发热，此外患者有疲乏、盗汗、食欲减退、体重减轻、关节痛、皮肤苍白等表现，病情进展较慢。


多发性硬化症@ 现在可针对 John Cunningham 病毒 (JCV) 抗体进行血液检查，从而可对 PML 的潜在发生风险进行分层。


糖尿、全氨基酸尿、低磷血症等Fanconi综合征表现以及低钠血症、低尿酸血症也较常见。


早产@ * 几个社会不利因素及不良生活方式与自发性早产有关，包括：营养不良、吸烟、单亲婚姻状态、饮用咖啡和酒精及滥用娱乐性药物。


【治疗】 1.一般治疗治疗原则：对于新诊断ITP病例：①患儿无出血或轻微出血（皮肤出血点或瘀 斑）可不考虑血小板计数，处理措施为严密观察;②鼻出血持续15分钟或以上,应根据出血状况选择治疗方法。 大剂量静脉免疫球蛋白 其主要作用是:①封闭巨噬细胞受体，抑制巨噬细胞对血小板的结 合与吞噬，从而干扰单核-巨噬细胞系统吞噬血小板的作用;②在血小板上形成保护膜抑制血浆中的 IgG或免疫复合物与血小板结合,从而使血小板免受吞噬细胞破坏;③抑制自身免疫反应,使抗血小板抗体减少。


疟疾感染@ * 如果奎宁加克林霉素不可用或治疗失败，也可以考虑 ACT 作为替代选择。疟疾感染@由于青蒿素衍生物用于妊娠早期缺乏充分的安全性数据，指南制定者不能对其使用作出推荐。


生物治疗:研究认为IBD患者TNF-α表达水平增高在疾病过程中起重要作用,故针对TNF-α表达过程的生物治疗,如英夫利昔单抗（infliximab ,IFX)(肿瘤坏死因子单克隆抗体）应用于临床，其效果已获得大量临床研究证实，认为是目前诱导和维持缓解克罗恩病最有效的药物。


巨大的张力性气囊肿，有时易与张力性气胸相混淆，但张力性气囊肿在肺野的边缘如肺尖或肋膈角处仍可看到肺组织，而张力性气胸患侧肺组织被压到肺门区，肺野边缘部分看不到肺组织，且往往伴有胸膜反应。


类风湿关节炎@或 [ 来氟米特 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 开始3天，100mg口服，每日1次，随后10-20mg，每日1次 #### 第二选择 [ 羟氯喹 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 200-400mg，口服，每日一次 轻、中度患者开始常用单个改善病情的抗风湿药物 (disease-modifying antirheumatic drug, DMARD)。类风湿关节炎@甲氨喋呤是最常用的一线改善病情的抗风湿药 (DMARD)。


非小细胞肺癌@在支气管镜检以及CT引导下可对可疑的肺肿块行活检。


第十三章 硬皮病 【概述】 硬皮病（scleroderma）是儿童时期少见的慢性结缔组织病。 （十）分型 1.局限型 病变限于皮肤，预后较好。


非小细胞肺癌@### 骨痛或骨折 骨疼痛或病理性骨折可能起因于骨转移。


慢性肾病@## 监测 具有CKD危险因素，如糖尿病、高血压、或有CKD家族史的患者，除了每年进行尿液分析筛查血尿和/或蛋白尿之外，每年还应进行一次血清肌酐的测定和eGFR计算。


中耳炎@ 治疗 1 天后，安慰剂组和抗生素组的临床消退率（尤其是症状缓解率）相近，治疗 1 周时抗生素组的消退率较高。


第二节 急进性肾小球肾炎 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN）简称急进性肾炎，系急进性肾炎综合征。 （九）中药 可用川芎嗪4mg/（kg•d）静脉滴注2～4周，可起到抗凝治疗效果。


痔@患者持续出血或明显贫血需早期进行内镜检查（结肠镜）以在痔治疗之前除外近端的其他病变。


细菌性脑膜炎@## 预后 ### 发病率 一般来说，经过快速和适当的抗生素和辅助治疗，急性细菌性脑膜炎的预后极好。


先天性巨结肠许多并发症发生在生后 2个月内，故要特别重视此期间的治疗。凡合并小肠结肠炎不能控制者,合并营养不良、高热、 贫血、腹胀、不能耐受根治术者,或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者,均应及时行结肠造瘘术。


非小细胞肺癌@纤维支气管镜和活检表现为非干酪样肉芽肿。 非小细胞肺癌@实验室指标：ACE升高可见于结节病，有时有助于监测疾病活动，但属非特异指标。


革兰氏阴性杆菌肺炎的病情较重,治疗困难,预后较差。大多先有数日呼吸道感染症状，病情呈亚急性,但全身中毒症状明显，表现为发热、精神委靡、嗜睡、咳嗽、呼吸困难、面色苍白、口唇发绀,病重者甚至出现休克。


肠系膜淋巴结肿大可致腹痛。


3.肝功能损害及胆汁淤积（PN associated cholestasis，简称PNAC） 临床特征是应用PN期间出现不能解释的黄疸和（或）肝功能损害，其确切病因目前尚不知道，大多学者认为由多因素引起，主要包括：①早产儿、低体重儿：Beale等报道，出生体重＜2000g在PN 2周后，有50%的患儿发生胆汁淤积；出生体重在1000～2000g，其发生率为15%。③感染：Margaret等认为感染在小儿发生PNAC中是很容易接受的原因，在PNAC组有56%发生感染，高于“正常组”（13%）。


破伤风@ 在美国，具体推荐如下：对于清洁的小型伤口，如果患者曾注射至多2剂破伤风类毒素或者免疫接种史不确定，则应注射破伤风类毒素，如果患者已注射3剂或3剂以上，则无需使用破伤风类毒素，除非距上次注射已超过10年。


【病理】 RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。 脑的病理改变主要是脑水肿。


第三节 Bartter综合征 Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。 （3）远端和近端肾小管缺陷。


肥厚性心肌病@梗阻型心肌病的室间隔与左心室后壁均有增厚，室间隔肥厚尤其突出，与左心室后壁的比值大于1. 3∶1（婴儿除外），而且左心室流出道内径变小。


口咽癌@[ 吞咽困难的评估 ](/topics/zh-cn/226) ### 放疗后口干 | 存在差异 | 高 放疗常破坏唾液腺，导致永久性口干，严重影响患者的生活质量。


急性咽喉炎@抗生素可能不能预防肾小球肾炎，但目前尚不明确。


肛门癌@最常见的类型为鳞状细胞癌。


持续性抑郁症@如果使用抑郁评定量表来筛查所有患者，很可能会发现 更多的患者患有抑郁。


如果女性对任何一个初始问题回答“是”，则存在出现心理健康问题的风险，或有临床问题，应考虑： * 使用爱丁堡产后抑郁症量表 (Edinburgh Postnatal Depression Scale, EPDS) 或 * 使用患者健康问卷 (PHQ-9) 作为全面评估的一部分或 * 将女性转诊至其 GP，或如果怀疑存在重度心理健康问题，则将其转诊至心理健康专家。产后抑郁症@ 美国指南强调定期评估患者抑郁的重要性，但没有就患者应如何筛查、何种工具应被使用提供一个明确的建议。


ST段抬高型心肌梗死@### 眩晕或头晕目眩 心肌梗死的共同特征，主要原因是低血压或心动过缓。


附：外部性脑积水第十六篇 神经肌肉疾病 第四章 脑积水【病因及发病机制】 【临床表现】 【诊断】 【治疗】 【预后】外部性脑积水（ external hydrocephalus ， EH ）是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2 ～ 3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH ，由Dandy于1917年首先提出。


唇腭裂@如果不确定是否存在听力损伤时，听觉矫治专家会对其进行听力脑干诱发电位（ABR）的测试评估相关听力损失。


狂犬病@建议某些旅行者接受暴露前疫苗接种。


产后抑郁症@### 其他表现 产后抑郁症多在单相抑郁的背景下发作。


卵巢癌@标准的处理方案是：通过手术最大程度地切除肿瘤病灶，术后行辅助化疗。 卵巢癌@对于视为不适合行手术的患者或者存在无法完全减瘤担忧的患者，在新辅助化疗后行手术是一种合理的选择。


根据美国20 000例CF患者的调查，表现急性或持续呼吸道症状者占50. 5%，生长发育障碍、营养不良者占42. 9%，大便异常（如脂肪泻）占35. 0%，胎粪性肠梗阻为18. 8%，有家族史者占16. 8%。婴儿常闻哮鸣音。


广泛性焦虑障碍@在成人中，达到诊断标准需在以下6条症状中有至少3条为主要症状(儿童仅需1条)， 其中疲劳感是常见的主诉。


第七章 气管、支气管疾病 第一节 先天性气道畸形 一、气管软化 气管软化（tracheomalacia）因气管软骨先天发育不良所致，可同时伴有喉软化（laryngomalacia），两者是先天性喉喘鸣的主要原因。气管镜检查可做出诊断。


口腔黏膜炎@附加 –   弱激光疗法 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 对于在造血干细胞移植前接受高剂量化疗或放化疗的患者和接受头颈部放疗而未同时接受化疗的患者来说，弱激光治疗可减轻口腔黏膜炎的严重程度。


【临床表现】 1型糖尿病患者起病较急骤,多有感染或饮食不当等诱因。还可出现白内障、视力障碍、视网膜病变，甚至失明。


磨牙症@### 夜磨牙症 查看全部   成人 首选 –   患者教育和咨询 应给予患者关于夜磨牙症及其潜在负面影响的适当信息和咨询建议。


屏气发作开始的年龄：发绀型可从新生儿至生后18个月；苍白型则始于1岁至2岁间。


广泛性焦虑障碍@完全“纯粹”的GAD很少见，在初级保健机构常面对同时存在抑郁、焦虑障碍以及物质滥用，这些情况让诊断和治疗都变得更为复杂。


【治疗】 （一）幽门螺杆菌根除治疗的对象 是否所有的幽门螺杆菌感染儿童都需要接受幽门螺杆菌的根除治疗？。管儿童是幽门螺杆菌的易感人群，已有的资料也显示中国儿童人群中幽门螺杆菌感染率很高，感染后所造成的结局相差有悬殊；因根除治疗困难以及抗生素的长期应用会产生不良反应等因素的存在，所以对所有幽门螺杆菌感染者都给予根除治疗显然是不可能也不现实的。


肝硬化@ ### 门体分流性脑病 | 存在差异 | 中 肝硬化患者肝性脑病每年的发生率为2%-3%。


综合文献报告新生儿HIV感染各种症状发生频率见表5-5。 表5-12 HIV感染各种症状发生的频率 【实验室检查】 （一）免疫学检查 患者外周血象中CD4细胞明显下降，早期可＞500/μl，晚期＜200/μl直至降到0。


磨牙症@在治疗过程中经常使用咬合板或矫正器，但是科学证据和临床经验表明咬合板只能暂时减少磨牙症运动频率，对改善磨牙症没有长期效果。


食物中毒@这些抗生素无抗厌氧菌的作用，因此如果患者表现为无出血性腹泻、且可能的病因是艰难梭菌相关性腹泻或腹内脓毒症，则经验性治疗应包含甲硝唑或阿莫西林/克拉维酸。


非小细胞肺癌@此外，这些肿瘤可以影响交感神经，导致霍纳氏综合征（下垂、瞳孔缩小和患侧无汗症）。


HIV 感染@ 早期 HIV 感染是指 HIV 获得后前 6 个月，与 HIV 抗体应答形成和高水平血浆病毒血症相关。


假丝酵母菌食管炎的主要症状为恶心、呕吐、拒食、吞咽困难、流涎。年长儿诉胸骨下疼痛、烧灼 感和吞咽痛。


喉癌@ [ 急性肾功能衰竭 ](/topics/zh-cn/83) ### 吞咽困难 | 存在差异 | 高 喉癌本身即可引起吞咽困难，可存在于治疗期间及治疗后，或由治疗引起。


B族链球菌感染@### 存在导尿管 提供B族链球菌侵入途径。


类癌综合征@所有的类癌综合征患者都适合于生长抑素类似物治疗。 类癌综合征@奥曲肽有短效的皮下注射剂型和长效的肌内注射剂型。


脑炎@ 真菌感染： * _隐球菌_ * _球孢子菌_ * _组织胞浆菌_ * _芽生菌病_ * _念珠菌_ * _诺卡氏菌_ 。脑炎@ 寄生虫感染： * _刚地弓形虫_ * 囊虫病 * 阿米巴性 * _纳氏虫属_ * _溶组织内阿米巴_ * _恶性疟原虫_ * _巴氏阿米巴原虫_ * _浣熊拜林蛔线虫_ * _细粒棘球绦虫_ * 人类非洲锥虫病 * 血吸虫病。


慢性阻塞性肺疾病@## 一级预防 避免烟草暴露（主动和被动措施）和有毒烟雾对慢阻肺的初级预防非常重要。


宫颈癌@按照以往的情况，与相同分期的鳞状细胞癌相比，腺癌与预后较差相关，但当患者接受以顺铂为基础的放化疗时，生存结局似乎相当。


支气管哮喘（bronchial asthma)简称哮喘,是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。 过敏原特异性免疫治疗（allergen specific immunotherapy, AIT):在无法避免接触变应原或药 物治疗无效时，可考虑针对变应原的特异性免疫治疗,需要在有抢救措施的医院进行。


疟疾感染@[ HIV血清转换 ](/topics/zh-cn/555) ### 阿米巴肝脓肿 体征/症状 检查 体征/症状 不到50%的人有细菌性痢疾史。 疟疾感染@右上腹疼痛，可放射至右肩痛。


GSDⅨ型 肝脏磷酸化酶激酶缺陷（由4个不同的亚单位组成，包括PHKA2、PHKB、PHKG2及CALM1）。临床症状和体征：肝脏明显肿大，脾脏不大。


类癌综合征@### 腹部肿块 在中肠肿瘤中，周围组织的结缔织增生反应导致这个固定的可触及的腹内肿块的形成。


普通感冒@病情偶因细菌感染而变得复杂，例如中耳炎、鼻窦炎或肺炎。 普通感冒@减充血剂和/或抗组胺药具有一定的鼻塞缓解作用，但关于首剂之后有此作用的证据很弱。


（四）水肿 肾病综合征时水肿机制尚未完全阐明，可能机制：①由于血浆白蛋白下降，血浆胶体渗透压降低，血浆中水分由血管内转入组织间隙直接形成水肿；②水分外渗致血容量下降，通过容量和压力感受器使体内神经体液因子发生变化（如抗利尿激素、醛固酮及利钠因子等），引起水钠潴留而导致全身水肿；③低血容量使交感神经兴奋性增高，近端小管重吸收钠增多，加重水钠潴留；④其他肾内原因导致肾近曲小管回吸收钠增多。 5.低白蛋白血症 血浆白蛋白＜30. 0g/L，婴儿则＜25. 0g/L。


【病理变化】 HIE的病理变化与胎龄、损伤性质和程度密切相关，主要有以下几种病理类型： （一）两侧大脑半球损伤 主要见于足月儿，窒息为不完全性，首先发生器官间的血液分流（潜水反射）以保证心、脑血供；随着缺氧持续，血压下降，血流第二次重新分布（脑内分流），即大脑半球的血供由于前脑循环血管收缩而减少，而丘脑、脑干和小脑的血供则由于后脑循环血管扩张而增加。因此，大脑半球较易受损，常伴严重脑水肿。


甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12)代谢缺陷所致。国内新生儿疾病筛査统计的患病率约为1 : 34 000(第20版Nelson儿科学1 :48 000)。


中肠扭转也可出现间歇性的症状，主要见于年长患儿。包括慢性腹痛、间歇性呕吐（有时为非胆汁性）、厌食、体重下降、生长发育不良、肠道吸收障碍及腹泻等。


二、流感嗜血杆菌肺炎 流感嗜血杆菌（Hi）肺炎（hemophilus influenzae pneumonia）常见于5岁以下婴儿和年幼儿童。如对病菌不产酶，可使用氨苄西林，如不能明确其是否产酶，首选头孢噻肟、头孢曲松等。


【病理】 亚洲小儿肾脏病研究会（Asian study of renal disease in children，ASRSC）报告儿童HBV-GN的66. 1%为膜性肾病，16. 1%为轻微病变，8. 1%为膜增殖性肾炎。 7.肝脏症状 多不明显。


小细胞肺癌@## 鉴别诊断 ### 查看全部  ### 非小细胞肺癌 体征/症状 检查 体征/症状 大部分症状和体征与 SCLC 相似。


B族链球菌感染@确诊患有 B族链球菌感染性脓毒症、尿路感染或肺炎 – 首选 – 靶向抗生素治疗 #### 第一选择 [ 青霉素水溶液 ] 或 [ 氨苄西林 ] \-- 和 -- [ 庆大霉素 ] 或 [ 头孢呋辛酯 ] 或 [ 头孢噻肟 ] 或 [ 头孢曲松 ] #### 第二选择 [ 盐酸万古霉素 ] 青霉素或氨苄西林联用庆大霉素是推荐的一线疗法。


乙型肝炎@出生在疾病流行区（例如亚洲、非洲）的人群，患病风险增加。


血友病B的出血症状与血友病A相似,患者多为轻型，出血症状较轻。 【实验室检査】 1.过筛试验血小板计数正常，凝血酶原时间（PT)、凝血酶时间（TT)和纤维蛋白原定量正常。


妊娠期高血压@结果 升高 ### 胎儿超声 检查 结果 检查 诊断时推荐 结果 胎儿体重和羊水指数的基线评估 ### 尿蛋白（24小时尿液收集） 检查 结果 检查 对于尿液检测阴性的妇女，这几乎不需要。妊娠期高血压@何时进行24小时尿液采集很大程度上取决于临床情况以及几个关键因素，例如血压值，试纸检测尿蛋白的量和患者是否有症状。


细菌性脑膜炎@通常，对既往免疫良好和无免疫抑制的成人和儿童推荐地塞米松辅助治疗。


新生儿或小婴儿可有屏气发作，也称呼吸暂停症（breath holding spell，BHS）。有时有腹泻或呕吐，皮肤微肿，脉搏加速，心前区可有吹风样收缩期杂音。


应与各种继发性远端肾小管酸中毒相鉴别。 肾性骨病的治疗 可用维生素D、钙剂。


小儿哮喘@哮喘受益和皮质类固醇节约效应：有高质量的证据表明，氟替卡松对轻度至中度哮喘有益，包括重症哮喘口服皮质类固醇节约效应。


HIV 感染@结果 可能正常；基线肝功能检查异常可能提示慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎或酗酒 ### 血脂 检查 结果 检查 在开始 ART 之前检测，并在治疗过程中监测。 HIV 感染@结果 在诊断疾病时胆固醇水平可能较低；ART 可能导致胆固醇水平升高 ### 血糖 检查 结果 检查 在开始 ART 之前检测，并在治疗过程中监测。


黄斑部检查很重要，此处无网膜血管，有中心光反射，当有脑黄斑变性等疾病时，可见樱桃红点或棕灰色斑块。


再生障碍性贫血本病血象呈全血细胞减少;肝、脾、淋巴结不肿大;骨髓有核细胞增生低下， 无幼稚白细胞增生。 【治疗】 急性白血病的治疗主要是以化疗为主的综合疗法,其原则是早期诊断、早期治疗;应严格区分白血病的类型，按照类型选用不同的化疗方案和相应的药物剂量;采用早期连续适度化疗和分阶段长期规范治疗的方针。


破伤风@ 破伤风易感伤口的处理： * 应对所有伤口进行彻底清创。破伤风@ * 根据英国的指南，对于存在被视为高风险外伤或烧伤的患者（伤口被泥土或其他材料严重污染，可能包含破伤风孢子，或者存在大量失活组织），不论患者免疫接种史如何，均应立即进行人破伤风免疫球蛋白 (tetanus immunoglobulin, TIG) 肌内注射。


肺孢子虫病@ 3.实验室检查 白细胞计数正常或稍高，约半数病例淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞轻度增高。肺孢子虫病@血气分析呈不同程度的低氧血症和肺泡动脉氧压差加大。


疟疾感染@ * 如果胃肠外青蒿琥酯不可用，WHO 建议蒿甲醚肌肉注射优于奎宁。疟疾感染@ 除非患者12小时前曾接受奎尼丁，奎宁，甲氟喹治疗，否则应服用一次负荷剂量的静脉奎尼丁或奎宁。


慢性胰腺炎@欧洲临床营养和代谢学会的指南 推荐少食多餐和高热量摄入（每日 35 kcal/kg），其中包含每日 1-1.5 g/kg 的蛋白质，且有 30% 的热量来自脂肪，后者通常需给予足够剂量的胰酶替代治疗使患者具有耐受性。


八、滑膜肉瘤 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）的确切来源不明，可能源自向滑膜细胞分化的间叶组织。X线片上肿瘤为圆形或椭圆形软组织肿块影，可有分叶状，20%左右的病例有骨膜反应或骨质侵蚀。


疟疾感染@严重贫血更常见于儿童，主要时是由于自身免疫性溶血、红细胞破坏、抑制骨髓造血功能引起的。


溶血性贫血@可能有先前在妊娠后接触异体红细胞抗原、先前输血或器官移植伴迟发性溶血性输血反应的病史。溶血性贫血@输血数天至数周后出现的症状和体征，包括脸色苍白、黄疸、血红蛋白尿、紫癜、出血 (DIC)。


肺结核@检查 如果痰抗酸杆菌培养阳性，DNA 探针可以用来进行菌种鉴定。 肺结核@[ 非结核分支杆菌 ](/topics/zh-cn/559) ### 真菌感染 体征/症状 检查 体征/症状 可能的真菌感染包括组织胞浆菌病、球胞子菌病和酵母菌病。


肥厚型心肌病@### 晕厥前兆或晕厥病史 应特别注意活动中晕厥，或无先兆晕厥，这有可能是流出道梗阻，或室性心律失常所致。


脑炎@### 定义 脑炎是指与神经功能障碍（例如意识状态改变、癫痫发作、性格改变、颅神经麻痹、语言障碍以及运动和感觉障碍） 相关的脑实质炎症。


皮肤鳞状细胞癌@### 致癌因素 暴露于致癌物中会使人易罹患鳞状细胞癌，例如砷或者焦油。


食管癌@ 还有，男性相较女性更易患食管癌。


【病因】 可引起病毒性心肌炎的病毒常见的为腺病毒（特别是血清型2及5）和肠道病毒（柯萨奇病毒A及B组、埃柯病毒、脊髓灰质炎病毒），其中以柯萨奇病毒B组（CVB）最为常见。其他可引起病毒性心肌炎的病毒包括：单纯疱疹病毒、水痘及带状疱疹病毒、巨细胞包涵体病毒、风疹病毒、流行性腮腺炎病毒、C型肝炎病毒、登革热病毒、黄热病病毒、狂犬病病毒、呼吸道肠道病毒等。


慢性胰腺炎@部分CT扫描可与逆行性胰胆管造影 (endoscopic retrograde cholangiopancreatography, ERCP) 有相似发现，但多数仅能诊断重度慢性胰腺炎：例如较大的胰腺空洞，以及主胰管梗阻、扩张或充盈缺损等改变。


（二）心电图 导管细小时心电图完全正常，导管直径越大，左向右分流加大，心电图显示左室肥大，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5～V6等导联R波高耸，左胸导联T波倒置；左房增大呈宽大P波；如有肺动脉高压，则T波高尖，右胸导联R波增大。其他先天性心脏病，如肺动脉闭锁、大动脉转位等伴发的动脉导管未闭可通过胸骨上矢状切面得到理想地显示。


第三章 口炎第十三篇 消化系统疾病第一节 感染性口炎 一、细菌感染性口炎 （一）球菌性口炎 （coccigenic stomatitis） 1.病因 2.临床表现及诊断 3.治疗 （二）坏死性龈口炎 （necrotic gingivostomatitis） 1.病因 2.临床表现 3.治疗小儿口腔黏膜的炎症，简称“口炎（ stomatitis ） ” 。小儿口炎在婴幼儿较多见，可以单独发病，也可继发于腹泻、营养不良、急性感染和久病体弱等全身性疾病。


【锌缺乏的评价】 评价体内锌的营养状况仍较困难。 （六）锌耐量试验 也有作者提出以锌耐量试验来评价锌营养状况，测定方法为空腹口服锌1mg/kg，正常人2小时后血锌浓度达高峰（比空腹值高8～10μmol/L），6小时后恢复至空腹水平。


（三）常用哮喘维持治疗药物 吸入糖皮质激素 （ICS）种类 ICS治疗哮喘的高效性和局部选择性的主要化学基础是在于激素甾体核的16α和17α 或17β位置上有一个亲脂基团的置换。 （五）肥大细胞膜稳定剂 是一种非糖皮质激素类抗炎制剂，可抑制肥大细胞释放介质，对其他炎症细胞释放介质也有选择性抑制作用；主要用于轻中度哮喘患者。


白内障@结果 严重白内障：在眩光应激情况下视敏度降低 ### 眼前节裂隙灯检查 检查 结果 检查 在瞳孔散大之后，使用裂隙灯生物显微镜对患者的晶状体进行体格检查。 白内障@在儿童和不能进行该检查的成人中，可用直接眼底镜观察和比较眼底红光反射程度来定量评价白内障的严重程度。


（三）超声心动图 剑突下扫查对诊断右室双出口非常有用（图9-9），诊断标准为两根大血管全部或大部分发自右心室，双圆锥常见但并不是诊断的必须条件。胸骨旁长轴及短轴可检测大血管的相互关系及动脉下圆锥。


疟疾感染@### 其他诊断因素 ### 常见 查看全部   ### 头痛 非典型表现，但常见 ### 虚弱 非典型表现，但常见 ### 肌痛 非典型表现，但常见 ### 关节痛 非典型表现，但常见 ### 厌食 非特异性症状 ### 腹泻 非特异性症状 ### 罕见 查看全部   ### 癫痫 常提示恶性疟原虫感染，恶性疟原虫感染一般会导致重度疾病。 疟疾感染@### 意识改变 常提示恶性疟原虫感染，恶性疟原虫感染一般会导致重度疾病。


巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，以及原虫（如弓形虫）、衣原体、支原体（如解脲支原体）等也可引起新生儿感染性肺炎。携带GBS的孕妇在分娩期可用青霉素或氨苄西林预防用药。


慢性胰腺炎@慢性胰腺炎与胰腺癌的鉴别诊断常存在困难，特别是对于胰头肿胀的患者。


【分类】 根据溶血因素存在的部位不同，可将溶血性贫血分为红细胞内和红细胞外两大类。 4）腺苷酸激酶缺乏。


2. NAIT 发病机制与新生儿溶血相似，胎儿由父亲遗传获得不同于母亲的血小板抗原，通过胎盘进入母体刺激产生相应IgG抗体，该抗体在通过胎盘进入胎儿血循环并破坏其血小板。产后可于数分钟或数小时内发病，症状同血小板减少性紫癜，但常较重；颅内出血可发生于产前或产后，是常见的死因。


真菌性脑膜炎@一线治疗通常为氟康唑。


慢性胃炎 饮食治疗:养成良好的饮食习惯和生活规律。饮食定时定量，避免食用刺激性食品和对胃黏膜有损害的药物。


【诊断】 早产儿IVH的临床症状和体征较少，单凭临床表现很难诊断。影像学检查是IVH的主要诊断手段，要根据具体情况选择头颅B超或CT检查。


婴儿猝死综合征@[ 百日咳 ](/topics/zh-cn/682) ### 先天性新陈代谢缺陷（特别是脂肪氧化功能障碍、线粒体异常和尿素循环缺陷） 体征/症状 检查 体征/症状 发育迟滞/饮食不佳。 婴儿猝死综合征@根据临床需要进行特异性遗传学酶类检测。


普通感冒@[ Acute asthma exacerbation ](/topics/zh-cn/45) ### 急性鼻窦炎 | 存在差异 | 中 鼻充血、鼻后漏、咳嗽、头痛或面痛持续两周可怀疑细菌性鼻窦炎；须对症治疗，包括局部外用皮质类固醇和口服减充血剂。


普通感冒@[ 链球菌性扁桃体 ](/topics/zh-cn/598) ### 急性鼻窦炎 体征/症状 检查 体征/症状 常由感染性原因引起的急性疾病。 普通感冒@多为临床诊断，可表现为鼻塞、咳嗽、鼻黏膜变色、面部受压感或疼痛。


溶血性贫血@若病因是阵发性睡眠性血红蛋白尿、血栓性血小板减少性紫癜或脾功能亢进，则有更具针对性的疗法。


破伤风@### 破伤风易感伤口 查看全部   首选 –   伤口清创 预防破伤风总是比治疗临床诊断破伤风综合征更可取。


多发性骨髓瘤@ 在一项 III 期研究中，一项随机试验比较了传统剂量来那度胺、硼替佐米联合地塞米松 (RVD) 与 RVD 联合高剂量化疗后自体移植。


第四节 新生儿颅内出血 颅内出血（intracraninal hemorrhage）是新生儿期常见的临床问题，出血部位包括硬膜下出血、蛛网膜下腔出血、脑室周围-脑室内出血、小脑出血和脑实质出血。


失眠症@### 案例 #2 一位老年男性向其老年病学专家陈诉，夜间醒来多次，且早上醒得太早。


口咽癌@由于放疗后黏膜炎或手术后吞咽困难，治疗前应检查血常规，生化检查，白蛋白和前白蛋白，评估患者的营养状况。


低度胶质瘤在儿童幕下肿瘤中占10%～20%，主要为纤维型星形细胞瘤，平均发病年龄为6. 5～9岁。临床表现常见症状有颅内高压（约75%）、癫痫（约25%）及不同部位的神经损害症状如偏瘫、失语、神经内分泌异常、视神经萎缩及小脑症状等。


中耳炎@### 家族史 观察研究发现此不可改变的危险因素与急性中耳炎发病有关。


多发性硬化症@然而，尽管β干扰素制剂对治疗复发缓解型 MS 有效，但对于继发进展型疾病，似乎无法预防永久性身体残疾的发生。


白喉@_白喉棒状杆菌_ 的致病性与分泌的外毒素有关，该毒素干扰细胞蛋白质合成，导致组织坏死。


附：维生素D过多症第四篇 儿童营养和营养性疾病 第四章 儿童营养性疾病【临床表现】 【实验室检查】 【处理】 【预防】长期大量服用或短期超量误服维生素D或对维生素D过于敏感，均可引起维生素D过多症（ hypervitaminosis D ） ，临床上出现以高钙血症引起的临床中毒综合征。亦可试用合成降钙素50～100U/d，皮下或肌内注射。


永存动脉干的最常见合并畸形是主动脉弓异常。体格检查可发现在左侧胸骨旁可闻及2～4/6级的收缩期杂音，同时可及喷射性喀喇音，第二心音单一。


18-三体综合征@幽门狭窄和膈疝亦较多见。18-三体综合征@肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。


按病变涉及的位置可分为:①原发性甲低,是由于甲状腺本身疾病所致；②继发性甲低,其病变位 于垂体或下丘脑,又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。 根据病因可分为:①散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/2050;②地方性:多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。


癫痫持续状态@磷苯妥英是苯妥英的一种水溶性前体药物。癫痫持续状态@在 10-15 分钟完全转化成苯妥英。


第四节 肺泡微石症 肺泡微石症（pulmonary alveolar microlithiasis）以肺泡内形成以钙为主成分、广泛存在的播散性小结石为特征。支气管肺泡灌洗无效。


第八节 肺静脉异位连接 肺静脉异位连接可分为完全性肺静脉异位连接及部分性肺静脉异位连接两类。 图9-24 胸部X片显示：心下型完全性肺静脉异位引流由于肺静脉阻塞导致两肺野模糊 （二）心电图 电轴右偏，右心室肥大。


溃疡性结肠炎@ ### 原发性硬化性胆管炎（PSC） | 存在差异 | 中 PSC是病因不明的慢性进行性疾病，其特点是炎症、纤维化以及在肝内和肝外胆管系统中型和大型管道狭窄。


【流行病学】 肺吸虫病分布甚广，亚洲、非洲，北美洲、拉丁美洲及欧洲均有发生。 （三）手术疗法 适用于局限病灶，以及脑型、脊髓型有局限压迫症状者，可摘除囊肿或结节。


出现眼窝、囟门凹陷,尿少、泪少，皮肤黏膜干燥、弹性下降， 甚至血容量不足引起的末梢循环改变，见第四章第 三节内容及图9-4。 重型腹泻病时常出现代谢性酸中毒、低钾血症等 离子紊乱，见第四章第三节有关内容。


【治疗】 水痘是自限性疾病,无合并症时以一般治疗和对症处理为主。此外，早期使用α-干扰素能较快抑制皮疹发展，加速病情恢复。


急性胰腺炎@目前尚不清楚病程早期给予预防性抗生素治疗是否可以降低脓肿的发病率。 急性胰腺炎@CT 扫描显示环形增强积液及积气，从而可据此作出诊断。


慢性淋巴细胞白血病@## 治疗流程 请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同： [ 参见免责声明 ](https://bestpractice.bmj.com/info/disclaimer/) 急性 ### 早期无症状性疾病（Binet A 和 B；Rai 0-II） 查看全部   首选 –   观察 没有症状的 CLL 早期患者（Binet A 和 B；Rai 0-II）无需治疗。 慢性淋巴细胞白血病@应先连续 3 个月每个月进行血常规分类计数、流式细胞术检查和常规体格检查，随后每 3 个月进行检查，以跟踪疾病进展。


婴儿胆汁淤积症(infantile cholestasis)是指1岁以内婴儿（包括新生儿）由各种原因引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁排泄减少或缺乏。 利胆退黄 利胆药物促进肝细胞分泌和排泄胆汁,增加胆汁在肠道中的排泄，消除临床症状及改善肝功能，常用药物有:①熊去氧胆酸（ursodeoxycholic acid,UDCA):是脱氧胆酸的异构体，能促进胆汁分泌,刺激胆汁中碳酸氢钠比例，降低胆汁中胆固醇浓度。


癫痫持续状态@ SE 的发生无性别差异。


化疗对脑干胶质瘤尚未找到有效方案。辅助检查MRI对诊断脑干肿瘤最理想，能精确地显示肿瘤的位置、大小及类型等。


多发性骨髓瘤@ 正在进行的研究通过评估替代剂量和给药时间表，以及选择性 HDAC6 抑制剂，改善耐受性和提高活性。


前置胎盘@有人认为，子宫下段存在瘢痕可干扰胎盘形成，从而增加前置胎盘和胎盘异常附着的风险。


疟疾感染@与 14 天的伯氨喹疗程相比，他非诺喹可能会提高患者的依从性和根治率；然而，他非诺喹与伯氨喹属于相同的药物类别，所以也存在同样的副作用（例如，胃肠道不良反应，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的患者出现溶血）。


胃炎@ ### 胃淋巴瘤 | 长期 | 低 与 _幽门螺杆菌_ 感染相关的未经治疗的胃炎或难治性胃炎可能容易发展成胃黏膜相关淋巴样组织 (mucosa-associated lymphoid tissue, MALT) 淋巴瘤。


2.血管源性消化道出血 （1）降低门脉压的药物： 此类药物通过降低门脉压，使出血处血流量减少，为凝血过程创造了良好的条件而止血。 生长抑素及其衍生物：具有抑致胃酸和胃蛋白酶分泌、减少门脉主干血流量、保护胃黏膜细胞作用，对于上消化道出血，尤其是食管静脉曲张破裂出血是一种有效、安全的药物。


溃疡性结肠炎@研究采用了多种不同试剂进行放射性核素扫描，且可以显示病变范围，但是仅用于其他检查（钡剂、结肠镜）不能应用或有禁忌的情况下，在暴发性疾病中非常有帮助。


细菌性脑膜炎@### 需要考虑的检查 ### 查看全部   ### 头部 MRI（核磁共振） 检查 结果 检查 如果存在局部神经系统症状应使用。


甲氨蝶呤（methotrexate,MTX):剂量为7.5 ~10mg/m2，每周1次顿服。MTX不良反应较轻,有不同程度胃肠道反应、一过性转氨酶升高、胃炎和口腔溃疡、贫血和粒细胞减少。


帕金森病@可预测进展较快的因素： * 起病年龄较大 * 强直/运动功能减退为主要症状（相对静止性震颤） * 相关合并症 * 对多巴胺能药物治疗反应下降。帕金森病@ 。


阿糖腺苷（Ara-A）也系抗病毒药物，台湾林氏首先用于治疗HBV-GN，取得一定疗效，剂量为15mg/（kg•d），缓慢静脉滴注，2周为一疗程。还可并用胸腺肽以增加疗效，剂量为0. 2～0. 5mg/（kg•d），1次/日，疗程半年。


（三）颅脑 B超 适用于前囟未闭的婴幼儿。对ICH的诊断率较高，且可在床边进行，具有方便、安全、经济等优点，并可进行动态观察，以随时了解血肿及脑室大小的变化。


脑炎@ ### 神经系统后遗症 | 存在差异 | 高 神经系统后遗症通常发生在一个月之内，包括意志力缺乏、运动不能性缄默症、失语、失忆症、神经精神问题和运动障碍。脑炎@儿童患者可见多动症和认知障碍。


喉癌@ ### 与顺铂相关的周围神经病 | 存在差异 | 高 顺铂可引起周围神经损伤 [ 多发性神经病评估 ](/topics/zh-cn/158) ### 与治疗相关的食管狭窄 | 存在差异 | 中 放疗是引起食管狭窄的危险因素。


急性淋巴细胞白血病@ 成熟B细胞ALL最初可表现为迅速增殖的肿瘤所致的可触及的腹部大包块。急性淋巴细胞白血病@ ### 胸腔积液 应将胸腔积液的样本进行细胞学及免疫表型检测。


甲状腺癌@ 单个结节发生甲状腺癌的风险在儿童或青少年期以及老年期较高。


登革热@口服治疗无效或患者进入危险期（红细胞压积增加、低蛋白血症、血小板减少、白细胞减少症、第三间隙液体丢失、体位性脉压下降）应开始0.9%的生理盐水（或林格氏乳酸盐液）静脉补液，并持续24~48小时。


【辅助检査】 外周血检査 白细胞检查:细菌性肺炎白细胞计数升高，中性粒细胞增多,并有核左移现象，胞质可有中毒颗粒。 【诊断】 支气管肺炎的诊断比较简单,一般有发热、咳嗽、呼吸急促的症状，肺部听诊闻及中、细湿啰音和 (或)胸部影像学有肺炎的改变均可诊断为支气管肺炎。


HELLP 综合征@间接胆红素升高，具有鉴别意义。


细菌性脑膜炎@这种炎症级联反应导致大脑水肿及颅内压升高，从而导致神经系统损伤甚至死亡。


【倒Y型输尿管重复畸形】 倒Y型输尿管重复畸形是输尿管分支畸形中最罕见的，即输尿管近端为一支，远端分为两支，其中一根常呈异位开口。远端输尿管如有异位开口及引起症状时应作手术切除。


溶血性贫血@检查疑似溶血性贫血病例的 MCHC 和网织红细胞计数非常重要。


非ST段抬高型心肌梗死@有若干不同的连续事件可能导致非ST段抬高型心肌梗死的发生： * 斑块破裂加之非闭塞性血栓或栓塞事件导致冠状动脉血管堵塞 * 动力性阻塞，如血管痉挛 * 管腔进行性变窄（即再狭窄后慢性动脉变窄） * 炎症机制（即血管炎） * 外在因素导致冠状动脉灌注不良（如低血压、低血容量或缺氧）。


（三）二尖瓣上纤维环 二尖瓣上纤维环是由二尖瓣瓣膜心房面的结缔组织聚集并造成二尖瓣口狭窄。二维超声心动图、彩色多普勒超声心动图可在术前作出明确诊断，经食管超声心动图可在术中进行诊断。


多发性硬化症@MS 患者通常在 UTI （可能是无症状的）、鼻窦炎、病毒感染、蜂窝织炎和其他皮肤感染或任何原因导致的发热期间出现病情加重。


肝硬化@作为筛查试验，不应检测铁蛋白，因为铁蛋白是急性期反应物、不存在铁超载时水平会升高。肝硬化@ 自身抗体筛查 * 自身抗体：抗核抗体 (ANA) 和抗平滑肌抗体 (SMA) 用于自身免疫性肝炎的诊断，抗线粒体抗体 (AMA) 用于原发性胆汁性胆管炎的诊断。


急性胰腺炎@### 营养 对于轻度胰腺炎患者，可以在腹痛消退后立即开始给予肠内营养，但对于重症胰腺炎患者，需要在一段时间内禁止经口进食、进饮，直到复苏完成（通常是在胰腺炎发作后的最初 24-48 小时内）。


（一）溃疡性结肠炎 大多数UC起病隐匿，或轻度腹泻，便血，仅见大便潜血。约30%患儿症状明显，起病较急，多见婴幼儿，腹泻可达10～30次/日，呈血便或黏液血便脓血便，侵犯直肠者有里急后重。


婴儿型脚气病多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较成人型难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状占优势。 心血管症状：出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律，呼吸困难，晚期出现发绀、心脏扩大、心力衰竭、肺充血及肝淤血。


【并发症】 小肠结肠炎 为本病的常见并发症，可见于任何年龄，尤其是新生儿。由于远端肠梗阻使结肠高度扩张，肠腔内压增高导致肠黏膜缺血,同时降低了黏膜的屏障作用，使粪便的代谢产物、细菌、 毒素进人血液循环,患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。


白喉@ 病灶常形成溃疡，并被灰褐色膜覆盖。


【临床表现和实验室检査】 β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下三型。长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。


急性淋巴细胞白血病@## 检查 ### 首要检查 ### 查看全部   ### 全血细胞计数与分类计数 检查 结果 检查 初诊与随访时，需检测全血细胞计数和分类。


慢性肾病@对于罹患糖尿病、高血压或家族成员患有 CKD 等具有 CKD 危险因素的患者，在进行尿液分析检查血尿和/或蛋白尿之外，每年还应进行一次血清肌酐检查和采用数学公式估算 GFR。


人工养儿应调整饮食,保证足够热量。 双糖不耐受患儿食用含双糖(包括乳糖、蔗糖、麦芽糖）的饮食可使腹泻加重,其中以乳糖不耐受最多见，治疗中应注意减少饮食中的双糖负荷，如采用不含乳糖代乳品或去乳糖配方奶粉等。


1994年美国疾病控制中心根据临床表现和免疫状态将HIV感染进行分类,根据临床表现分为:无临床表现 (N)，轻度临床表现(A)，中度临床表现(B)和严重临床表现（C)。 严重临床表现（C) 严重反复和多发性细菌感染，如脓毒血症、肺炎、脑膜炎、骨关节感染和深部脓肿，不包括中耳炎、皮肤黏膜脓肿和导管插人引起的感染。


（二）SMA-Ⅱ型 也称为少年型SMA、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌以及吞咽肌不受累，括约肌功能正常。


阿尔茨海默病@标志性症状为记忆丧失、日常活动障碍及神经行为异常。


食物中毒@[ 克罗恩病 ](/topics/zh-cn/42) ### 溃疡性结肠炎 体征/症状 检查 体征/症状 可能表现为血性腹泻、下腹痛病史、便急、肠外表现（例如结节性红斑、急性关节病）、原发性硬化性胆管炎病史。 食物中毒@检查 粪便培养、显微镜检查和抗原检测：阴性。


中耳炎@然而，上呼吸道病毒可能会感染中耳并可妨碍此过程，从而加速发展为急性中耳炎。


若HPS患儿病程尚短，无脱水表现，血浆电解质、血糖水平及尿量正常，可立即手术。首先应立即静脉推注等渗Ringer液（10～20ml/kg），纠治严重脱水所致低灌注情况，直至血流动力学指标恢复正常。


皮肤鳞状细胞癌@### 哈佛布莱根妇女医院（Brigham and Women's Hospital）皮肤鳞状细胞癌肿瘤分期 * T1：无危险因素 * T2a：1个危险因素 * T2b：2-3个危险因素 * T3：大于等于4个危险因素 * T4：无资料 预后不良的危险因素包括肿瘤直径大于等于2cm；低分化；肿瘤侵犯超过皮下脂肪（除了骨侵犯，其将直接归于T3期）；外周神经侵犯大于等于0.1mm且部位在耳、太阳穴或者生殖器区域。


【治疗】 营养不良的患者要采取综合措施，治疗原则为去除病因、调整饮食、补充营养物质、防治并发症、增进食欲、提高消化能力。


肝癌@ ### 扑翼样震颤 在失代偿期肝硬化患者中常见，提示肝性脑病。肝癌@ ### 肝掌 提示慢性肝病或肝硬化。


（2）纠正脱水： 小儿腹泻发生的脱水，大多可通过口服补液疗法纠正。累积损失量根据脱水程度计算，轻度脱水50ml/kg，中度脱水50～100ml/kg，重度脱水100～120ml/kg。


细菌性脑膜炎@ 另外，男性、黑人和社会经济地位较低人群的发病率比较高。


基底细胞癌@副作用包括味觉丧失，肌肉痉挛，以及体重降低。


乙型肝炎@### 监禁史 由于相关的风险因素（吸毒、危险性行为、纹身），有监禁史的人群有高HBV暴露风险。


根据统计，我国的高苯丙氨酸血症，大多数为PKU,约10% ~15%为BH4 缺乏症，后者以PTPS缺乏症最为常见。 【临床表现】 患儿出生时正常,通常在3 ~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显，表现为： 神经系统 智力发育落后最为突出，智商常低于正常。


第八节 肺吸虫病 肺吸虫病（paragonimiasis）由肺吸虫寄生于人体所引起。若囊性空洞已形成并与支气管相通时，出现血痰和少量咯血，但大量咯血少见。


（一）睡眠障碍的国际分型中磨牙症的诊断标准 1.孩子或家长抱怨睡眠时磨牙或紧咬牙关。 （3）颌肌不适。


食物中毒@ ### 可考虑的鉴别诊断 尽管其他很多鉴别诊断的初始症状也常有腹泻、呕吐和腹痛，如果症状的发生不同于食源性疾病的症状情况，或者对治疗反应较差甚至无反应，则应考虑鉴别诊断，并进行针对性检查。


2.发热 引起发热机制尚不明确，可能是由于肠腔内积血，血红蛋白分解产物吸收，血容量减少，周围循环衰竭等影响体温调节中枢而导致发热。 3.氮质血症 消化道大量出血后，血中尿素氮常升高，首先出现肠原性氮质血症，是由于消化道出血后，血红蛋白在肠道被分解、吸收，引起血尿素氮升高；肠原性氮质血症出现时间早，24～48小时达高峰，3～4日恢复正常；当出血导致周围循环衰竭而使肾血流及肾小球滤过率降低，产生肾前性氮质血症，休克纠正后迅速恢复至正常；休克持久造成肾小管坏死，可引起肾性氮质血症，即使休克纠正，尿素氮仍不下降。


成人特发性高钙尿者最终可有40%～60%发生肾结石，而儿童仅有2%～5%可出现肾结石。不良反应为能影响肠道镁的吸收，可致血镁降低，应注意补充镁。


膀胱癌@ [ 肾尿路上皮癌 ](/topics/zh-cn/261) ### 妇科癌症或其他盆腔癌症 体征/症状 检查 体征/症状 患有膀胱癌时，骨盆痛和肿块症状少见，而在患其他肿瘤时更常见。 膀胱癌@### 放射性膀胱炎 体征/症状 检查 体征/症状 体征和症状难以与膀胱癌区分。


急性膀胱炎@感染复发：有低级别证据表明，马尿酸乌洛托品可有效地减少感染复发。


(二）一般治疗 1.妊娠期高血压患者可在家或住院治疗，轻度子痫前期应住院评估决定是否院内治疗，重度子痫前期及子痫患者应住院治疗。 2.硝苯地平（nifedipine) 为钙离子通道阻滞剂，可解除外周血管痉挛，使全身血管扩张，血压下降，由于其降压作用迅速，一般不主张舌下含化，紧急时舌下含服10mg。


白内障@有葡萄膜炎+青光眼（莫尔加尼氏白内障） – 附加 –   残余屈光不正的矫正 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 如果术中未植入人工晶状体或存在残余屈光不正（例如，植入晶状体未能矫正的散光），那么患者可能需要配戴接触镜或眼镜，以获得良好术后视力。白内障@患者也可选择白内障后屈光手术。


慢性胰腺炎@常见的并发症包括麻醉性镇痛药物成瘾、胰腺假性囊肿、胰腺钙化、糖尿病和吸收障碍。


肛门癌@## 病因学 肛门鳞状上皮内病变与 HPV 感染有关，常见于男男性行为者 (men who have sex with men, MSM) 和免疫抑制的患者，特别是 HIV 阳性患者。


10岁以下的儿童中NHL比霍奇金病更为常见，但霍奇金病的相对发病率在大于10岁的儿童中迅速上升。


心肌炎@难治性心源性休克：成年患者 – 附加 –   左心室辅助装置（LVAD） 针对经选择患者组部分患者的治疗推荐 适用于接受积极药物治疗后，仍存在难治性心源性休克，或不能脱离 IABP的心肌病患者。


4.早发型重度子痫前期期待治疗 妊娠34周之前发病者称为早发型（early onset)；妊娠34周之后发病者为晚发型（late onset)。


新生儿黄疸@初始阶段的特点是嗜睡、肌张力低下和吸吮差且哭泣声调高。 新生儿黄疸@在晚期阶段，患儿进入深昏迷至昏迷，伴有肌张力增高（颈后倾和/或角弓反张）。


胰腺炎严重的急性胰腺炎较少见。常发生在腮腺肿大数日后，表现为上腹部剧痛和触痛，伴发热、寒战、恶心、反复呕吐等，由于腮腺炎即可引起血、尿淀粉酶增高，因此单纯淀粉酶升高不能作为诊断胰腺炎的依据,需做血清脂肪酶检查，有助于诊断。


痔@4度内痔、外痔或内外混合痔 – 联合 –   外科痔切除术 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 外科痔切除最适于治疗4度内痔，内外混合痔或经较保守疗法失败的任何内痔患者。


（五）肥大细胞膜稳定剂 是一种非糖皮质激素类抗炎制剂，可抑制肥大细胞释放介质，对其他炎症细胞释放介质也有选择性抑制作用；主要用于轻中度哮喘患者。此类药物包括：色甘酸钠、尼多酸钠和酮替酚。


麻风病@ 未定类麻风 * 此为麻风自然病程的早期阶段。


磨牙症@除磨牙和咬牙之外，也可能出现非功能性口腔习惯，如：叩齿；咬颊、唇或舌；鬼脸；咬指甲；舌顶牙；舔唇；伸舌和咬东西（例如铅笔）。


第二节 急进性肾小球肾炎 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN）简称急进性肾炎，系急进性肾炎综合征。临床上急性起病，出现血尿、蛋白尿、管型尿、水肿、高血压并且持续性少尿或无尿，呈进行性肾功能不全，最终在数月内（3个月左右）出现尿毒症。


腹主动脉瘤@在开放修复术后 5、10、15 年，分别有约 1%、5%、20% 的患者出现远期动脉瘤形成，所以建议每 5 年使用非增强 CT 影像学检查进行随访。


子宫内膜癌@ 淋巴结阳性疾病在盆腔的复发率为 20% 至 50%，因此通常需要考虑联合治疗。子宫内膜癌@相比紫杉醇、多柔比星和顺铂的联合疗法，优先选择紫杉醇和卡铂，因为其具有相同的有效性，并且毒副作用更小，同时这是转移性疾病情况的公认治疗标准。


急性髓性白血病@ * 对于采用诱导治疗方案达到完全缓解且年龄在 60 岁或以上的患者，可采用巩固联合诱导方案予以进一步治疗。急性髓性白血病@ 在临床试验中，也可以考虑采用低强度预处理的异体 SCT。


胰腺癌@既往可能有反复发作的急性胰腺炎病史或嗜酒史。


【病因学】 （一）理化因素 如苯和电离辐射的暴露与AML发病有关，但能明确的个体致病因素仅占发病数中的极少部分。孕期吸烟吸烟也增高AML的发病率。


【临床表现】 （一）少尿型急性肾功能不全 可分为少尿期、利尿期及恢复期，小儿各期间分界往往不明显。ECG示T波高尖及QRS波增宽等；低钠血症，可出现表情淡漠、反应差、恶心呕吐甚至抽搐等。


据报道，婴儿预防佝偻病所需日光浴的时间为每周30分钟，穿衣不戴帽为每周120分钟。 正确喂养对预防也有重要意义，母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D 400U，早产儿每天补充800U。


4. 亚低温治疗 是指用人工诱导方法将体温下降2~5℃，以降低能量消耗、减少细胞外谷氨酸、 氧化反应而达到保护脑细胞作用,是目前国内外唯一证实其安全性、有效性的治疗新生儿HIE措施， 可降低严重HIE的伤残率和死亡率。加强母亲围生期保健，积极推广新法复苏，防治围生期窒息是预防本病的主要方法。


【治疗】 HIV感染与艾滋病的临床表现复杂，迄今尚无特效疗法，疫苗仍处在研制阶段，故临床治疗甚为困难。目前治疗包括抗病毒治疗、提高免疫功能治疗、抗感染治疗和抗肿瘤治疗等。


（二）脑膜脑炎 较常见。经过良好，一般无后遗症。


第十六节 新生儿溶血病 新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。 （一）Rh血型不合溶血病 Rh血型系统共有6个抗原，即C、c、D、d、E和e。


癫痫持续状态@这些脑电图模式常在肝病或缺氧性昏迷中见到。


图14-5 糖原分解、合成的代谢途径 （1）淀粉-（1，4→1，6）转葡萄糖苷酶 （2）糖原合成酶 （3）尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶 （4）磷酸葡萄糖变位酶 （5）磷酸己糖异构酶 （6）己糖激酶 （7）葡萄糖-6-磷酸酶 （8）淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）（9）磷酸化酶 （10）磷酸葡萄糖变位酶；糖（11）磷酸己糖异构酶 （12）磷酸果糖激酶 GSD目前分为11型。 GSDⅤ型（McArdle综合征）肌磷酸化酶缺陷。


大动脉转位最明显的特征是主肺动脉相对位置异常。除了壁内冠状动脉畸形外，绝大多数冠状动脉畸形不影响大动脉转换手术（Swith手术）。


【病理生理】 动脉导管未闭引起的病理生理学改变主要是通过导管引起的 分流，分流量的大小与导管的直径以及主、肺动脉的压差有关。 心电图 分流量大者可有不同程度的左心室肥 大，电轴左偏，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者, 左、右心室肥厚，后期甚至仅见右心室肥厚。


白喉@白喉抗毒素治疗时机对于结果至关重要；早期给药可以预防许多疾病的毒性后遗症。


破伤风@在64岁以上的老年人群中，破伤风的发生率最高。


【治疗】 注意缺陷多动障碍是由生物、心理、社会等因素引起，因此，必须进行综合治疗。 2.托莫西汀 为选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂，日剂量0. 5～1. 2mg/kg体重，初始剂量10mg/d，1～2周后逐渐按体重计算日剂量，每天1次，疗效持续24小时。


肝硬化@ * 代谢性疾病：NAFLD、肥胖、血色病、肝豆状核变性、α-1抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积症、无β脂蛋白血症。


脑炎@### 非病毒脑炎的治疗 如果临床表现和初始检测表明是非病毒感染性脑炎（细菌、真菌和寄生虫），应开始适当的抗菌治疗。脑炎@有持续性精神状态改变时，应用利妥昔单抗和/或环磷酰胺进行治疗。


尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻及重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形。


（三）手足徐动症 （athetosis） 此症表现为缓慢蠕动样、联合性的不自主运动，是脑性瘫痪的一种类型，根据病史、肌张力和腱反射的改变等，不难鉴别。 （四）儿童精神分裂症 （child schizophrenia） 该病具有思维和情感障碍，异常的感知、幻觉妄想和怪异行为，这些精神特征是抽动-秽语综合征所不具备的。


胰腺癌@由于胰腺癌患者发生血栓栓塞的风险增加，静脉血栓形成或移位性血栓性静脉炎（Trousseau's征）也可以成为首发症状。


失眠症@自助治疗具有小至中度疗效。


二、流感嗜血杆菌肺炎 流感嗜血杆菌（Hi）肺炎（hemophilus influenzae pneumonia）常见于5岁以下婴儿和年幼儿童。多数患儿X线表现为大叶性或节段性病灶，下叶多受累。


稳定型缺血性心脏疾病@### 出汗（多汗） 这可能与心绞痛有关，但也应注意怀疑非法使用毒品（可卡因），或甲状腺毒症。


一般运动性抽动的平均年龄在7岁，而发声性抽动的平均年龄在9岁。


转移性乳腺癌@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 女性 女性占全部乳腺癌的 99%。 转移性乳腺癌@### 乳腺癌和/或卵巢癌家族史 一个或多个一级亲属患该病时，则乳腺癌风险增加。


【反流分级】 一般根据排尿性膀胱尿道造影（VCUG）的结果，将原发性膀胱输尿管反流分为5级（图12-12）： Ⅰ级 反流仅达输尿管； Ⅱ级 反流至肾盂肾盏，但输尿管无扩张； Ⅲ级 输尿管轻度扩张或（和）弯曲，肾盂轻度扩张和穹隆轻度变钝； Ⅳ级 输尿管中度扩张和弯曲，肾盂肾盏中度扩张，但多数肾盏仍维持乳头形态； Ⅴ级 输尿管严重扩张和迂曲，肾盂肾盏严重扩张，多数肾盏中乳头形态消失。


（二）鉴别诊断 1.儿童2型糖尿病 胰岛素抵抗为主伴胰岛素相对分泌不足，或胰岛素分泌不足伴或不伴胰岛素抵抗，属多基因遗传，近年来发病率有增高趋势。饮食控制、锻炼或口服降糖药治疗有效。


八、滑膜肉瘤 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）的确切来源不明，可能源自向滑膜细胞分化的间叶组织。放疗和化疗效果不肯定，化疗常用长春新碱、环磷酰胺、放线菌素D、柔红霉素等。


六、病程及预后 20世纪60年代小样本提示，儿童CVS发作结束于14岁前，病程中位年龄为6年，发病年越早、病程也越长，小于3岁发病，病程持续3～8年，8岁以后发病，病程分别为5. 8、4. 9及2. 9年。近年有报道到18岁时75%患儿呕吐停止，27%发展为偏头痛。


隐球菌病@反应重者，于静脉滴入氢化可的松或地塞米松，或减少本药的剂量，延长疗程，亦不影响治疗效果。 隐球菌病@ 非HIV感染伴有中枢神经系统或其他症状的播散性隐球菌感染患者可用两性霉素B和氟胞嘧啶联合治疗。


细菌性脑膜炎@提示颅内压升高 ### 眼球运动异常 说明颅神经麻痹（III, IV, VII)以及颅内压升高。


隐球菌病@ 椎管内注射：限于治疗中枢神经系统隐球菌病。


肝硬化@ α-1抗胰蛋白酶 * 血浆α-1抗胰蛋白酶检测被用于筛查试验，炎症反应时，其水平也会升高。


肾小球肾炎@### 血尿 镜下血尿常见；患者是否伴有血尿差异很大，主要取决于肾小球肾炎病变的类型。


妊娠期高血压@严重高血压(BP≥160/110mmHg)需收入院行降压治疗。


阿尔茨海默病@一项 Cochrane 综述发现，没有证据表明给予轻度认知障碍 (mild cognitive impairment, MCI) 患者维生素 E 可预防其进展为痴呆，也没有证明维生素 E 可以改善由 AD 引起的 MCI 或痴呆患者的认知功能。


急性支气管炎（acute bronchitis)是指由于各种致病原引起的支气管黏膜感染，由于气管常同时受累,故称为急性气管支气管炎(acute tracheobronchitis)。免疫功能低下、特应性体质、营养障碍、佝偻病和支气管结构异常等均为本病的危险因素。


结节型多动脉炎@ 【治疗】 早期应用大剂量肾上腺皮质激素和细胞毒性免疫抑制剂可减轻器官损害，缓解病情，改善预后。


急性髓性白血病@### 危险因素 ### 强 查看全部   ### 65 岁以上 AML 在老年人中更为常见；在 2007 年至 2011 年期间，在 65 岁以下和不低于 65 岁的人群中，经年龄调整后的美国发病率分别为 1.8/100,000 和 17.5/100,000。 急性髓性白血病@### 固有核型异常 唐氏综合征（21 三体）、克氏综合征 (Klinefelter's syndrome) (XXY) 和巴特氏综合征 (Patau's syndrome)（13 三体）均与 AML 的患病率升高有关。


痛风@### 男性 更常见于男性。


感染性心内膜炎@## 流行病学 针对英格兰医院疾病数据库 (Hospital Episode Statistics, HES) 的在线英国国家医疗服务体系报告，在2009-2010年完成了3969例急性和亚急性心内膜炎咨询。 感染性心内膜炎@男性发病率比女性高2.5倍，在不同种族的人群间并未出现任何差异。


胃炎@内镜可以评估胃炎的胃黏膜表现以寻找其他病理学改变，也可以取活检用于组织学评估，还可以检测 _幽门螺杆菌_ 感染（采用组织快速尿素酶检测和直接培养或分子水平的检测）。


痛风@### 罕见 查看全部   ### 痛风家族史 如果患有痛风的家庭成员比较年轻，这可能提示特异性酶的遗传缺陷。


帕金森病@### 男性 一些研究表明男性的发病率更高。


白喉@到白喉和其他不熟悉的疾病流行地区旅行前数周或数月，建议咨询有旅行医学经验的医生，以便有时间进行必要的疫苗接种。


根据患儿的个体情况可给予适当的药物治疗，针对头痛发作可用解热镇痛剂如对乙酰氨基酚等，有焦虑或抑郁症状者可用百忧解等，失眠者可用艾司唑仑等。


慢性肾病@如果患者不能维持其营养状况，则应开始肾脏替代治疗。


小儿AIDS 流行病学史:同无症状HIV感染。 蛋白酶抑制剂：如沙奎那韦（saquinavir)、弗地那韦（indinavir，IDV)、奈非那韦（nelfinavir)和利托那韦（ritonavir)，其机制通过抑制蛋白酶即阻断HIV复制和成熟过程中所必需的蛋白质合成,从而抑制HIV的复制。


【诊断】 婴幼儿脑积水，根据其头颅快速增大及其特有的外观形态等特征，可做出临床诊断，尚需进一步做神经影像学检查（头颅CT或MRI）予以确定诊断。头颅CT 和MRI无创性检查是目前最常用的方法，结果最可靠，既可明确脑积水的诊断，又可进一步了解脑积水的原因、种类、阻塞部位及脑室扩大的程度，以便选择适当的治疗措施。


狂犬病@### 查体 发热是狂犬病重要症状，患者至少有间歇性发热，否则不能诊断为狂犬病。


睾丸癌@# 证据 ## 证据评分 预后良好的I期精原细胞瘤（局限于睾丸）的男性患者在接受睾丸切除术的复发率：有高级别证据提示主动脉旁带状（局限的）照射与主动脉旁加上患侧髂淋巴结照射相比，在减少复发率上一样有效。 睾丸癌@I期精原细胞瘤的复发：高级别证据提示卡铂化疗方案与放疗相比，在预防复发方面具有类似的有效性（5年无复发进展生存率分别是94.7%和96%）。


小儿哮喘@如果儿童患有持续性哮喘，应该从步骤2开始治疗，即给予阻止哮喘的常规药物，例如吸入性皮质类固醇。小儿哮喘@一旦开始使用吸入性皮质类固醇，需根据患者对治疗的反应情况，按照下列一系列的步骤对治疗方案进行修订。


卵巢癌@如果患者不愿意接受该手术，那么CA125检测、每年2次的盆腔检查以及未知时间间隔的经阴道超声可作为潜在的筛查方法。卵巢癌@不幸的是，很难发现早期疾病，即便采用了这些筛查方法，也可能漏诊。


脑炎@革兰氏染色：检测细菌病原体。


前置胎盘@许多低置胎盘会在妊娠期间发生迁移，并自行恢复到正常位置。


【临床表现】 典型结核性脑膜炎起病多较缓慢。眼底检査可见视盘水肿、视神经炎或脉络膜粟粒状结核结节。


低氧、贫血、CO中毒时呼吸加快，也可使PaCO2降低出现碱中毒。


Hib的传播方式主要由呼吸道经空气、飞沫或经手传染，主要感染5岁以下的儿童，引起多器官、组织的侵袭性感染，其中占第一位而且危害最大的是脑膜炎。 在我国，1943年樊培禄首次在成都报告了2例Hi脑膜炎，虽经磺胺治疗，但均未免于死亡。


消化性溃疡病@而出血（呕血和/或黑便及休克）、穿孔伴发腹膜炎常突然发生。


口咽癌@ * 0级：充满活力，能够不受限制的继续患病前的行为表现。口咽癌@ * 3级：只能有限的生活自理；限于床上或椅子上的时间占清醒时的50%以上。


此外，大量输入葡萄糖、低清蛋白血症等也是脑水肿的成因。颅内压超过2. 7kPa（20mmHg）常伴有脑水肿。


【治疗】 隐睾常在新生儿体检时发现，一经诊断，即应随访。 1.激素治疗 隐睾的发生可能与内分泌失调有关，激素用于治疗隐睾受到普通重视。


溃疡性结肠炎@### 腹部压痛 疼痛的程度和位置取决于疾病程度和范围。


骨性关节炎@髋关节骨性关节炎发病率在每年47-88人/100000人之间。


骨性关节炎@由于前列腺素合成降低，非甾体抗炎药同样可以引起急性间质性肾炎。


麻风病@ * 起病症状通常为单发色素减退斑疹，伴有感觉缺失。


HIV 感染@在开始抗逆转录病毒治疗前，进行了基线病毒载量、全血细胞计数 (FBC) 和肝功能检测 (LFT)。


【病因】 （一）感染 各种感染可导致血管内皮细胞受损，通过激活Ⅻ因子而启动内源性凝血系统，是导致DIC最常见的病因，占DIC发病的1/3以上。病毒感染如病毒性肝炎、流行性出血热、病毒性肺炎、病毒性脑炎及心肌炎等。


低钠血症也见于烫伤、胰腺炎、腹膜炎等。


疟疾感染@如果胃肠外青蒿琥酯不可用，世界卫生组织 (WHO) 建议蒿甲醚肌肉注射（优于奎宁）。


失眠症@## 检查 ### 首要检查 ### 查看全部   ### 匹兹堡睡眠质量指数 (PSQI) 检查 结果 检查 PSQI 会检测最近一个月中睡眠的 7 个方面：主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠时间、习惯性的睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物的使用以及日间功能障碍。 失眠症@结果 ≥9 ### 需要考虑的检查 ### 查看全部   ### 多导睡眠图 (PSG) 检查 结果 检查 评估睡眠的最佳测试方法，但失眠症诊断极少需要它。


肾小球肾炎@### 咯血 在抗肾小球基底膜病和 Wegener 肉芽肿。


骨性关节炎@### 肥胖 肥胖与膝关节骨性关节炎的关联性很强。


DMSA扫描技术:是诊断儿童反流性肾病的唯一“金标准”。


儿童偏头痛@一个小的外伤性硬膜外血肿可能表现为受伤后持续头痛和呕吐，不伴其他临床体征。


脂肪肉瘤分五种组织类型：分化良好型、黏液样型、圆细胞型、多形型和混合型。该分型与预后相关，分化良好型预后最好，儿童多为该型和黏液样型，预后均良好。


非ST段抬高型心肌梗死@对于间隔5 min舌下含服硝酸甘油片或使用喷雾剂3次仍不能缓解症状的患者，推荐静脉输注硝酸甘油。


产后抑郁症@ * 孕龄过小 * 一项针对16岁以下产妇的研究发现，其患产后抑郁症的风险明显增高。


【病理】 APSGN的早期肾活检主要为弥漫性毛细血管内增生性肾小球肾炎。免疫荧光检查可分系膜型、星空型及花环型三种，在毛细血管袢周围和系膜区可见IgG颗粒样沉积，常伴有C3和备解素沉积，但较少见有C1q和C4沉积。


慢性淋巴细胞白血病@ ### 罕见 查看全部   ### B 症状 10% 的病例出现相关症状：发热、寒战、盗汗、体重减轻和疲乏。慢性淋巴细胞白血病@ 分期基于体格检查和血细胞计数。


【诊断】 肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而作出诊断。 （二）静脉肾盂造影 是主要的诊断方法，对拟诊为肾母细胞瘤的病例均应作造影检查。


2.柳氮磺胺吡啶（sulfasalazine，SSZ） 有观察证明SSZ治疗少关节型JIA及强直性脊柱关节病有效，但见效时间长。 与安慰剂对照研究表明，以SSZ 50mg/（kg•d）治疗少关节炎型与多关节炎型JIA安全、有效，但约有1/3患儿不能耐受。


急性胰腺炎@针对重症急性胰腺炎患者的内镜括约肌切开术的四个随机对照临床试验的 meta 分析显示，括约肌切开术可以减少并发症，降低死亡率。


疟疾感染@青蒿素衍生物如青蒿琥酯和青蒿植物提取物蒿甲醚（ _黄花蒿_ ）。


痛风@### 使用利尿剂 噻嗪类利尿剂和袢利尿剂会增加痛风和痛风发作的风险。


乙型肝炎@ * 基因A型HBV主要分布于美国、北欧和非洲。乙型肝炎@相对于基因B、C和D型HBV感染者，基因A型HBV感染者经聚乙二醇干扰素治疗有更高的HBeAg血清转换率。


以呕吐为主要表现的新生儿、小婴儿应排除消化道器质性病变,如先天性幽门肥厚性狭窄、胃扭转、肠旋转不良等梗阻性疾病。 【治疗】 凡诊断为GER的患儿，特别是有合并症或影响生长发育者必须及时进行治疗。


小细胞肺癌@### 感染性肉芽肿 体征/症状 检查 体征/症状 病史可包括去过疫区、与宠物/动物接触以及某些休闲活动（例如：洞穴探险）。


急性髓性白血病@家族性 AML 可能是由于 p53 基因的胚系突变 [利–弗劳梅尼综合征 (Li-Fraumeni syndrome)] 或 CEBPA 的羧基末端缺失所致，后者可编码一种粒细胞分化因子。


小儿哮喘@### 迁延性细菌性支气管炎 体征/症状 检查 体征/症状 支气管炎的特征是湿性咳嗽伴随喘息，可能是由细菌或病毒感染引起。


溶血性贫血@[ 再生不良性贫血 ](/topics/zh-cn/93) ### 输血反应 体征/症状 检查 体征/症状 输血期间或输血后立即出现的急性反应。 溶血性贫血@急性反应症状可包括：寒战、发热、头痛、脸色苍白、输注部位疼痛、腹痛、后背或胸痛。


癫痫持续状态@数分钟后，再次出现身体僵硬和抽搐。


） ### 术后胃轻瘫 | 存在差异 | 低 已知的手术治疗并发症。 胃癌@[ 胃轻瘫 ](/topics/zh-cn/642) ### 术后倾倒综合征 | 存在差异 | 低 已知的手术治疗并发症。


二、爽身粉吸入 婴幼儿使用爽身粉、痱子粉时误吸所致。有的表现反复呼吸道感染。


稳定型缺血性心脏疾病@冠状动脉钙化评分 * 冠状动脉钙化是动脉粥样硬化自然病程的一部分，并且更常见于进展的粥样硬化病变。


双侧肺发育不全或不发育常无法存活，生后迅速出现严重呼吸困难和呼吸衰竭。必要时给氧和机械通气，保持正常呼吸功能。


百日咳@### 案例 #2 12个月的婴儿，女性，痉挛性咳嗽，咳嗽时伴有明显的嘴唇和手指发绀、并有咳后呕吐。百日咳@父母代述患儿有近3周的“上感”病史及食欲下降。


真菌性脑膜炎@检查 头部CT/MRI可提示表皮样囊肿或颅咽管瘤。


急性膀胱炎@在更换抗生素之前，应留取尿培养以便指导下一步治疗。


小儿哮喘@肺功能增加，减少了夜间发作和支气管扩张剂剂量：有中等质量的证据表明，口服茶碱添加到常规治疗似乎比添加安慰剂到常规治疗在改善早晨平均PEFR，减少平均夜间发作的时间，和6-15岁的儿童每周至少2晚的觉醒使用的支气管扩张剂剂量更有效。


破伤风@破伤风患者的唾液分泌量和支气管分泌物量均增加；口腔护理、定期进行气管抽吸和胸部理疗对预防继发性肺部感染和肺不张至关重要。


ST段抬高型心肌梗死@如果25%的心肌收缩功能异常，临床就会发生心力衰竭，左心室心肌损失>40%就会发生心原性休克。


血吸虫病@### 肝脾肿大 可发生在35%急性感染或55%慢性感染的患者，与虫卵诱发的炎症性肉芽肿或门静脉高压症相关。


HIV 感染@ * 第四代抗体 (ELISA) 和抗原 (p24)：最新的第四代 HIV 检测涵盖了 p24 抗原，可以同时检测抗体和 p24 抗原，这意味着在窗口期内诊断 HIV 感染的可能性更大。HIV 感染@ * 蛋白免疫印迹法：虽然具有高度特异性，但是在患病率较低的人群中使用 ELISA 将导致较高比例的假阳性结果。


【分类】 根据溶血因素存在的部位不同，可将溶血性贫血分为红细胞内和红细胞外两大类。 （一）红细胞内因素 1.红细胞膜的缺陷 （1）遗传性球形细胞增多症。


睾丸癌@该查体应首先在患者站立位进行，以评估低位睾丸的不对称性。睾丸癌@如果有任何疑问，需要行睾丸超声检查。


急性阑尾炎@### 排除其他原因的检查 应行尿液分析以排除可能的尿路感染或肾绞痛。


二、肺炎衣原体肺炎 肺炎衣原体（chlamydia pneumoniae）能引起多种呼吸系统疾病，但以肺炎为主。治疗同沙眼衣原体肺炎。


18-三体综合征@偶见短肢畸形。


当神经系统受到毒素直接损害或中毒后的缺血缺氧损伤后，可继而发生神经功能失调，严重者出现脑器质性破坏和功能衰竭。吗啡、乙醇、有机磷等中毒时，瞳孔通常显著缩小；而曼陀罗类、镇静剂中毒时，则瞳孔扩大。


溃疡性结肠炎@钡剂检查在严重病例可提示中毒性巨结肠。


类癌综合征@胸部听诊时会听到喘鸣，与类癌综合征相关的类癌心脏病患者会出现颈静脉压升高和右心衰竭。类癌综合征@心血管检查时会听到右心的三尖瓣反流和肺动脉瓣狭窄杂音。


小细胞肺癌@胸部影像学检查（胸部 X 线或 CT）可在有指症时进行。


（二）液体治疗 由于RDS早期有肺液转运障碍和肺血管高通透性水肿，出生后最初3天进液量可以控制在50～70ml/（kg•d），然后逐渐提高到80～100ml/（kg•d）。


胃炎@ * 任何出现提示上消化道恶性肿瘤的可疑特征或者年龄＞55 岁的患者，都需要立即行内镜检查（食管胃十二指肠镜检查 [oesophagogastroduodenoscopy, EGD]）。胃炎@ * 此外，任何有胃肠道癌症家族史、既往有食管-胃恶性肿瘤、淋巴结病、腹部包块的患者都需要进行 EGD 检查。


溃疡性结肠炎@### Montreal分类 Montreal分类提出将最大累及范围作为关键参数： * E1（溃疡性直肠炎）：仅限于直肠（不超过直肠、乙状结肠交界处） * E2（左侧溃疡性结肠炎，也叫远端溃疡性结肠炎）：局限于脾曲远段结肠和直肠 * E3（广泛溃疡性结肠炎，也叫全结肠炎）：脾曲近段结肠同时累及 按照累及范围分类的缺点是随着时间的发展，疾病累及范围有变化。


妊娠期高血压@## 一级预防 通常建议原发性高血压患者控制体重，行压力管理，多食水果和蔬菜，摄入低动物脂肪，特别是饱和脂肪。


【临床表现】 全身症状可有极度乏力、恶心、呕吐、食欲下降、腹痛和脱水等非特异性表现。 根据病理组织学和病情发展，肝功能衰竭可以分为急性肝衰竭（acute hepatic failure，AHF）、亚急性肝衰竭（subacute hepatic failure，SHF）、慢加急性肝衰竭（acute-on-chronic hepatic failure，ACHF）和慢性肝衰竭（chronic hepatic failure，CHF）。


HCMV感染引起的病变是多系统、多脏器的。肾脏受累时主要累及肾小管近端，常有间质细胞浸润；肺泡和支气管上皮也可见巨细胞，并有单核细胞浸润。


唇腭裂@## 并发症 ### 查看全部   并发症 table 并发症 | 时间表 | 可能性 ---|---|--- ### 发育不良 | 短期 | 中 护理不好或儿童喂养困难可能会导致体重增加缓慢和随后的发育迟缓。


主要病理生理机制有以下几方面： 1.炎症细胞的迁移与聚集 ARDS的本质目前被认为是“全身炎症反应综合征的肺部表现”。肺部是急性炎症最重要的效应器官之一，创伤、脓毒血症、急性胰腺炎、理化刺激或体外循环等情况下，内毒素脂多糖（LPS）、C5a、白细胞介素-8（IL-8）、黏附分子等因子作用的参与、调控下，中性粒细胞（PMNs）、肺泡巨噬细胞（AMs）在肺毛细血管、肺泡内大量聚集，附壁、黏附并移行到肺间质，释放产物损伤肺。


（三）急性细菌性痢疾 细菌性痢疾夏季发病率高，患儿多有不洁食物史，潜伏期24～72小时。大多数患者起病急，高热、腹痛、呕吐、腹泻、里急后重，大便多呈黏液脓血便，排便次数每天数次至十多次。


溃疡性结肠炎@诊断需要内镜下活检送病理及便培养阴性。


铅中毒@如果儿童的血铅水平超过 2.1 μmol/L (44 μg/dL)，成人的血液铅平超过 3.4 μmol/L (70 μg/dL) 或如果患者出现铅中毒症状，则给予螯合疗法。


普通感冒@### 肌痛 一种全身症状，提示病毒血症。


第二节 大动脉转位 大动脉转位（transposition of the great arteries）是指右心房与右心室相连接，后者发出主动脉，而左心室房与左心房相连并发出肺动脉干。右心室结构位置正常，右心室壁厚度出生后迅速增加超过左心室。


消化性溃疡病@非甾体抗炎药 (NSAID) 是消化性溃疡出血的主要危险因素。


小细胞肺癌@结果 一般是正常的；但是，也会有贫血的情况 ### 肝功能检查 检查 结果 检查 肝转移瘤可导致肝功能检查结果增高。


急性阑尾炎@## 预后 ### 如果患者及时得到救治，则预后良好。


普通感冒@[ 传染性单核细胞增多症 ](/topics/zh-cn/123) ### 季节性流行性感冒 体征/症状 检查 体征/症状 发热、头痛、肌肉酸痛和不适是其主要特征。 普通感冒@成人体温超过 38°C (>100.4°F) 提示此病。


急性咽喉炎@其治疗的主要目的是预防相关风湿热的发生。


第三节 脑面血管瘤病 脑面血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis）又称脑三叉神经血管瘤病或Sturge-Weber综合征，是以面部血管痣、对侧肢体抽搐、偏瘫、同侧颅内钙化、眼球突出或青光眼以及脑部血管畸形、智力低下为特征的一种先天性疾病。


疟疾感染@结果 可能会出现少量或中等量蛋白尿，尿胆原及结合尿胆红素也可能为阳性。 疟疾感染@### 动脉血气 检查 结果 检查 在重型疟疾中，红细胞变形性受损，血管阻塞导致组织缺氧，贫血和低血压，低血容量都可导致乳酸酸中毒，也可以影响患者的意识状态。


（二）围生期感染 主要通过分娩时的产道感染或经宫颈逆行感染及产后喂乳感染等，出生时多无感染症状，2～4个月后发病，多为亚临床型，以呼吸道和消化道系统症状为主，如刺激样咳嗽（呈百日咳样）、气促、发绀、间质性肺炎表现、黄疸、肝脾大、血小板减少性紫癜。本病的病死率可达30%，肺炎合并呼吸衰竭为主要的直接死因。


@ 2.重症病例少数病例除了手足口病的临床表现外,病情迅速进展，伴有以下任一系统并发症的病例，为重症病例。 磁共振检査神经系统受累者可见以脑干、脊髓灰质损害为主的异常改变。


染色体疾病@ 3.生长发育迟缓 患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。 染色体疾病@ 表14-7 21-三体综合征的主要临床特征 4.伴发畸形 部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。


JAS的周围关节病常呈不对称分布，足部关节也可受累，可以表现为一过性或反复发作的形式。


川崎病@总而言之，川崎病患儿在起病6～10天即使用2g/kg的免疫球蛋白及80～100mg/（kg•d）阿司匹林可将冠状动脉畸形的发生率从20%～25%降低到2%～4%。川崎病@免疫球蛋白每12小时给药1次。


失眠症@对于入睡困难的患者，已知能够缩短睡眠潜伏期的安眠药可能是一线治疗药物。失眠症@这些药物包括唑吡坦、艾司佐匹克隆、扎来普隆和雷美替胺。


肝硬化@## 诊断标准 ### Child-Pugh-Turcotte (CPT) 分数 CPT分数是衡量肝硬化严重程度最常采用的评分系统之一。


肝硬化@结果 肝脏表面呈结节样、肝脏缩小、左叶/尾状叶可能肥大、腹水、侧支循环形成等 ### 腹部核磁共振成像（MRI） 检查 结果 检查 晚期肝硬化的表现可以通过腹部MRI检查。


【临床表现】 输尿管重复畸形常因上输尿管开口异位或膨出而产生症状。男性的异位输尿管常开口于精阜及输精管等处，位于尿道外括约肌上方，所以尿失禁少见，多表现为尿路感染和睾丸炎或附睾炎。


多菌血症提示为内源性感染或胃肠道病变所致。


三、新生儿高血糖症 【诊断标准及意义】 新生儿高血糖症（hyperglycemia）的诊断标准目前尚未统一。 2.疾病影响 在应激状态下，如处于窒息、感染或寒冷的新生儿易发生高血糖。


消化性溃疡病@如果患者有贫血的临床表现或消化道出血证据，应进行全血细胞计数检查。


铅中毒@非妊娠成人 – 联合 –   入住 ICU + 支持性疗法（如果是脑病） 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 须在 ICU 管理脑病患者。


2.血管源性消化道出血 （1）降低门脉压的药物： 此类药物通过降低门脉压，使出血处血流量减少，为凝血过程创造了良好的条件而止血。 静脉曲张套扎术：是用于治疗食管静脉曲张的新型内镜治疗方法。


【治疗】 弓形虫病的治疗因不同的感染人群及免疫功能而不同。 （二）妊娠17周后肯定胎儿感染或母亲在妊娠最后几周内获得感染 乙胺嘧啶负荷量：100mg/d，分为2次，2天后改为50mg/d；磺胺嘧啶负荷量：75mg/（kg•d），分为2次，（最大量4g/d），2天后改为100mg/（kg•d）分2次（最大量4g/d）；四氢叶酸5～20mg/d。


疟疾感染@### 宿主免疫低（导致严重临床表现） 无免疫或低免疫力（非疟疾流行区的人员）感染风险及严重疾病的风险最高。


持续低浓度变应原吸入可以诱发慢性气道变应性炎症，促进气道高反应形成，但短时间吸入高浓度变应原可以诱发急性哮喘发作。


B族链球菌感染@### 子宫内膜炎的症状 下腹痛。


运动性抽动可分为简单性运动抽动和复杂性运动抽动，前者表现为眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、张口、伸脖、摇头、耸肩等运动抽动；后者表现为一组简单性运动抽动、或较为协调的运动方式如跳跃、摆弄衣服、脸部作怪相等。


一、二尖瓣狭窄 【病理生理】 功能性二尖瓣狭窄将影响左房的肺静脉进入左心室，导致左心房、肺静脉及肺毛细血管压升高，继而导致充血的支气管静脉将压迫小支气管致气道阻力上升，由此导致呼吸困难、低氧血症及高碳酸血症。 （四）二尖瓣发育不良和闭锁 当二尖瓣瓣环或瓣膜发育不良时，所有的二尖瓣装置均发育较小，但相互之间的比例正常。


心脏肿瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齐。


胃炎@### 自身免疫性胃炎 查看全部   首选 –   氰钴胺 #### 第一选择 [ 氰钴胺 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 1000μg肌注，每月1次 自身免疫性胃炎的患者容易处于或常处于维生素B12吸收不良的状态。


急性膀胱炎@尿培养阳性可以检测感染的微生物。


【治疗】 儿童糖尿病强调综合治疗，应加强对患者或者家庭的健康教育，使患儿能长期维持血糖接近正常水平，保证儿童获得正常的生活和活动。 2.营养管理 营养管理的目的是使血糖能控制在要求达到的范围内，既要保证儿童正常生长，又避免肥胖，营养师应定期进行营养评估和指导。


婴儿猝死综合征@ * 尸检：无致死性病理发现；没有不明原因的外伤/虐待/疏忽；无实质性的胸腺压迫；毒理学、微生物学、放射学、玻璃体液化学和新陈代谢筛查结果均为阴性；这些检测中有一项或多项未进行。


心肌病@ 3.利尿剂 改善液体内环境平衡在扩张性心肌病的治疗中至关重要。心肌病@呋塞米（速尿）为首选的药物，但应注意监测电解质水平，尤其是血钾水平，必要时可适当补充钾盐，也可与螺内酯等类药物合用。


登革热@如患者发生意识水平改变，应考虑脑病。


急性胰腺炎@此患者群通常给予劳拉西泮、硫胺、叶酸和复合维生素治疗。


对疑有血栓形成者可行彩色多普勒B型超声检査以明确诊断，有条件者可行数字减影血管造影 (digital subtraction angiography，DSA) 0 经皮肾穿刺组织病理学检査 多数儿童肾病综合征不需要进行诊断性肾活体组织检查。


静止型α地中海贫血仅有一个α基因缺失或缺陷，是α+地中海贫血杂合子状态，α链的合成略为减少,病理生理可没有改变。


白喉@## 一级预防 普遍接种含有白喉类毒素的疫苗是唯一有效的预防措施。


儿童组织细胞增生症是一组临床表现差异极大、发病率又较低的疾病。组织细胞增生症Ⅲ型为恶性组织细胞疾病，包括急性单核细胞性白血病、恶性组织细胞增生症、组织细胞肉瘤和极少见的恶性朗格汉斯增生症。


（一）运动障碍样消化不良 此型患者的表现以腹胀、早饱及嗳气为主。过饱时会出现腹痛、恶心，甚至呕吐。


小儿哮喘@ 对于三岁以前频繁喘息发作的儿童，结合哮喘多种危险因素建立的综合指数一直被用来构建哮喘风险指数，该指数一直被逐步修订。


根据WHO 2008分类标准，儿童NHL主要有四个重要类型：成熟B细胞肿瘤（包括Burkitt淋巴瘤/成熟B细胞性白血病、未能进一步分类的B细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤及纵隔大B细胞淋巴瘤亚型），成熟（或周围）T细胞及自然杀伤细胞肿瘤（包括ALCL、CD30+、T细胞及裸细胞型），前B细胞肿瘤（包括前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤），以及前T细胞肿瘤（包括前体T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤）。 （一）Burkitt淋巴瘤 Burkitt淋巴瘤在显微镜下肿瘤细胞弥漫性浸润，细胞小，含圆或卵圆形细胞核、1～3个强嗜碱性核仁，以及常含有脂泡的嗜碱性胞质。


肾细胞癌@## 诊断步骤 超过一半的 RCC 被诊断为早期或局部病变。肾细胞癌@ RCC 通常是无症状的，因此通常是偶然发现。


宫颈癌@随后的治疗视切缘受累情况而定，如果切缘阳性，可能需要重复进行锥切活检。宫颈癌@如果切缘持续阳性，后续必须完成子宫切除或放化疗。


（二）治疗 1.支持对症治疗 急性期需卧床休息，给予对应治疗如退热、镇痛、护肝等，症状严重的传单患者可短期慎用肾上腺皮质激素；发生因扁桃体肿大明显或气管旁淋巴结肿引致喘鸣或有血液或神经系统并发症时常使用皮质激素，如泼尼松40mg/（m2•d）。根据咽拭子培养或抗原检测证实继发链球菌感染时需加用敏感抗生素。


垂体功能减退@ * 女性垂体功能减退患者的血清雄激素水平远远低于正常对照组女性，但睾酮替代疗法不是常规疗法。


婴儿胆汁淤积症(infantile cholestasis)是指1岁以内婴儿（包括新生儿）由各种原因引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁排泄减少或缺乏。 胆汁分流术及肝移植 如疑为胆道闭锁,则应尽早行剖腹探查或腹腔镜胆道造影,必要时行Kasai手术;肝硬化失代偿，则待条件允许时行肝移植术。


早产@阴道出血可能提示由于胎盘早剥引起的产前出血，往往同时伴有疼痛和宫缩。


第八节 流行性腮腺炎 流行性腮腺炎（mumps，epidemic parotitis）是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病。 （二）特异性抗体检测 用补体结合试验、血凝抑制试验或ELISA法检测双份血清，特异IgG≥4倍增高可建立诊断，但因腮腺炎病毒与副流感病毒间存在交叉抗体反应，故此法并不理想。


痔@ ### 便失禁 | 长期 | 中 已报道外科痔切除后有一定程度的控便功能减损至胃肠胀气（52%）及稀液便（40%）的风险。


登革热@应给予患者有警示症状概述的小册子，如果出现任何警示征象，建议立即返回医院。登革热@应每天进行血细胞计数。


前列腺癌@对于行外照射治疗的患者，应同时给予辅助性的雄激素剥夺治疗，并持续2~3年。 前列腺癌@体积大和/或固定 – 第二 –   单纯雄激素剥夺治疗 #### 第一选择 [ 比卡鲁胺 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 50mg口服，每日一次，连续10天，在LHRH激动剂（亮丙瑞林或戈舍瑞林）治疗开始前的3天开始口服。


ST段抬高型心肌梗死@美国预防工作组 (US Preventive Services Task Force, USPSTF) 建议符合下列条件的患者使用低剂量阿司匹林作为心血管疾病的初级预防：年龄在 50-59 岁之间、10 年心血管疾病风险≥10%、出血风险没有增加、预期寿命至少为 10 年并且愿意每天服用低剂量阿司匹林至少连续 10 年。


口腔黏膜炎@此外，与单独接受化疗的患者相比，同时接受头颈部放疗的患者更容易出现口腔黏膜炎。


对于轻度子痫前期患者也可考虑应用硫酸镁。 1.作用机制 ①镁离子抑制运动神经末梢释放乙酰胆碱，阻断神经肌肉接头间的信息传导，使骨骼肌松弛；②镁离子刺激血管内皮细胞合成前列环素，抑制内皮素合成，降低机体对血管紧张素Ⅱ的反应，从而缓解血管痉挛状态；③镁离子通过阻断谷氨酸通道阻止钙离子内流，解除血管痉挛、减少血管内皮损伤；④镁离子可提高孕妇和胎儿血红蛋白的亲和力，改善氧代谢。


破伤风@可与低剂量白喉疫苗 (Td) 或低剂量白喉和无细胞百日咳疫苗 (Tdap) 联合进行免疫接种。


痛风@两项 12 周随机双盲联合双盲 12 周扩展研究，针对不适于非甾体抗炎药和/或秋水仙碱（β-RELIEVED 和β-RELIEVED- II）治疗的痛风性关节炎患者，比较了康纳单抗和曲安奈德的应用。


急性膀胱炎@### 复发性膀胱炎 慢性复发性尿路感染患者可以每天或性生活后给予预防性抗生素 (甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲噁唑或呋喃妥因)。


真菌性脑膜炎@ 球孢子菌性脑膜炎： * 头痛、发热、恶心、呕吐及行为改变。真菌性脑膜炎@ * 球孢子菌性脑膜炎最常见的并发症为脑积水，可能作为现有特征或晚期并发症而存在。


口腔黏膜炎@口腔黏膜炎的患者应接受肿瘤科医生的密切观察，同时定期随访（包括监测白细胞计数）。


第十三章 硬皮病 【概述】 硬皮病（scleroderma）是儿童时期少见的慢性结缔组织病。经历水肿期（皮肤变厚、紧张、苍白和皮温降低）、硬化期（皮肤增厚、变硬如皮革，呈蜡样光泽、面部呈假面具状、皱纹消失和张口困难）、最后萎缩期（皮肤光滑而细薄如羊皮纸紧贴于皮下骨面）。


某些病毒易于侵犯小脑，甚至仅出现共济失调的症候，VZV所致者最为常见。局限性小脑炎也可见于其他病毒，如腮腺炎病毒、EBV、脊髓灰质炎病毒、肠道病毒和麻疹病毒等。


肥厚型心肌病@## 监测 HCM患者（特别是＜60岁以下者）应当每年接受临床评估。


一般摄入数周或数月后出现症状，主要表现为慢性症状，如食欲减退、体重不增、激怒、脂溢性皮炎、皮肤瘙痒、脱发、口唇皲裂、肝脾大和肝功能损害。慢性中毒者，待停服维生素A ， 1 ～ 2周后症状减轻或消失，但骨骼X线表现需要6个月左右恢复正常。


HELLP 综合征@纤维蛋白原＜2.94μmol/L (＜100 mg/dL) 时 – 联合 – 新鲜冰冻血浆或冷沉淀物 针对经选择患者组全部患者的治疗推荐 如要使血清纤维蛋白原水平增加25mg，必须给予1g外源性纤维蛋白原。


肾小球肾炎@一旦肾功能和蛋白尿水平提示患者病情稳定，可改为口服泼尼松龙 需定期监测抗肾小球基底膜抗体滴度和患者的临床状态。


（一）胎母输血 胎母输血（fetal maternal transfusion）又称经胎盘失血，是指胎儿血通过胎盘进入母血循环，发生率占妊娠的10%，但多数失血量少，仅1%胎儿经胎盘失血量超过50ml。严重病例可发生充血性心力衰竭、胎儿水肿。


疟疾感染@在妊娠早期，应当使用奎宁治疗氯喹耐药的 _间日疟原虫_ 疟疾。


痛风@丙磺舒和磺吡酮对肾功能不全患者无效，但是可以考虑将其作为痛风和正常肾功能患者的一线治疗选择。


（六）其他治疗 近年来有静脉应用丙种球蛋白治疗儿童心肌炎的报道。在一些病例可应用左心室辅助装置和主动脉球囊泵来支持心血管系统，而在另一些患儿还可应用体外膜氧合治疗。


小儿哮喘@步骤 3（持续） – 首选 –   中等剂量吸入性皮质类固醇 #### 第一选择 [ 吸入氟替卡松 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : （50、125或250 μg/剂的定量吸入器）200-400 μg/d 或 [ 吸入布地奈德 ](/druglink?dd=MARTINDALE) open_in_new : 雾化吸入0.5-1 mg/d 已经阐明了吸入性皮质类固醇的效果。


凡符合HLH的临床诊断标准，或髙度怀疑HLH而未完全达到诊断标准且病情进展迅速者，应立即开始治疗。药物与剂量：甲氨蝶呤（MTX):<1岁,6mg/次;1 ~2岁,8mg/次;2~3 岁，10mg/次;>3 岁，12mg/次;DEX:≤3 岁，2mg/次;>3 岁,4mg/次。


儿童偏头痛@检查 正规的视力评估可证实头痛是由屈光不正引起的。


过去曾提出以下5点作为SSPE的诊断线索：①典型的临床表现；②特征性脑电图式样；③经脑活检或尸解证实的典型组织学改变；④脑脊液球蛋白增高，大于总蛋白量的20%；⑤血清和脑脊液麻疹病毒抗体滴度升高，血清中＞1∶24，脑脊液中＞1∶8（补体结合抗体）。脑脊液麻疹抗体检测迄今仍是诊断本病的特异性方法，因为已经证实脑脊液麻疹病毒抗体只能在中枢神经系统合成。


儿童偏头痛@镇静和便秘是相对常见的不良反应，且过量应用时会出现呼吸抑制。


第三节 流行性感冒 流行性感冒（influenza，简称流感），是由流行性感冒病毒（简称流感病毒）引起的一种常见急性呼吸道传染病。患者呼吸道分泌物中的颗粒可达1 000 000/ml以上，直径＜10μm的飞沫在空气中悬浮时间长，故在人群密集场所感染率高。


胃炎@_幽门螺杆菌_ 感染可能引起急性或者慢性胃炎。


【临床表现】 尿崩症患者男性多于女性。儿童因能充分饮水，一般无其他症状，婴儿如不能适当饮水，常有烦躁、夜眠不安、发热、大便秘结、体重下降及皮肤干燥等高渗性脱水表现，严重者可发生惊厥昏迷。


川崎病（Kawasaki disease，KD)于1967年由日本川崎富作首先报告，又称为黏膜皮肤淋巴结综合征（mucocutaneous lymphnode syndrome，MCLS)，约15% ~20%未经治疗的患儿发生冠状动脉损害。 颈淋巴结肿大:单侧或双侧，表面不红，无化脓,可有触痛。


脑炎@抗原检测：在快速鉴别脑炎细菌和真菌的病因时非常有用。


食管癌@ FDG 摄取的相对变化是新辅助治疗后的治疗反应和结果的有用指标。 食管癌@### 超声内镜 (EUS) ± 细针穿刺活检 (FNA) 检查 结果 检查 EUS是目前治疗前的一项标准检查。


三、毛细血管海绵状血管瘤和海绵状血管瘤 （一）毛细血管海绵状血管瘤 （capillary cavernous hemangioma） 又称混合型血管瘤，一般出生时已存在，主要发生在面颈部。如激素疗法、冷冻和放疗等。


三、食物和呕吐物吸入 除食物本身的刺激外，反流的胃酸亦是肺损伤的重要决定因素。继发感染者给予抗生素治疗。


（四）细胞遗传学 较常见的染色体异常有5q-，-7，+8，+21，7q-，假二倍体，亚二倍体，超二倍体，21-4体及-5等。细胞遗传学改变对MDS预后方面有以下共同特点：①正常核型者比异常核型者好；②单一异常者比多种异常者好（-7或7q-例外）；③核型稳定者比核型演变者好。