[ { "text": "六、新生儿疾病筛查的发展趋势自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学技术的发展，符合进行新生儿疾病筛查标准的疾病也在不断增加，无论在新生儿疾病筛查的病种，还是在新生儿疾病筛查的技术方法上，都有了非常显著的进步。", "entities": [] }, { "text": "近年来，国际新生儿疾病筛查的发展趋势主要注重在以下几个方面：1.串联质谱技术（tandemmassspectrometry）用于新生儿遗传代谢病筛查长期以来，新生儿疾病筛查主要采用细菌抑制法、放射免疫分析法、时间分辨荧光免疫法以及酶免疫分析法等，这些均是“一项实验检测一种疾病”的方法。", "entities": [] }, { "text": "质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比m/s不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小在空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过测定离子峰的强度，以此获得确定化合物的相对分子质量及分子式。", "entities": [] }, { "text": "串联质谱基本原理就是将两个质谱仪经一个碰撞室串联而成，既用质谱仪作混合物样品的分离器，又用质谱仪作为组分的鉴定器。", "entities": [] }, { "text": "当在直接进样系统中导入一个混合物样品并经离子源电离时，首先调节第1个质谱仪的磁场，经过质量分析器的质量分离，离子按质量数的不同而分开，然后选择需要分析鉴定的离子进入碰撞室，经碰撞活化后，使其进一步裂解，产生的子离子在进入第2个质量分析器分离，然后经过不同的扫描记录即可得到串联质谱图谱。", "entities": [] }, { "text": "利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术，能在2～3分钟内对一个标本进行几十种代谢产物分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一项实验检测多种疾病”的要求。", "entities": [] }, { "text": "最近几年来，一些发达国家已常规应用该技术进行代谢病的临床诊断，串联质谱技术也已在新生儿疾病筛查领域得到推广和应用，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新水平。", "entities": [] }, { "text": "上海新华医院自2002年引进串联质谱技术，开展了新生儿遗传代谢病筛查和临床遗传代谢病高危标本选择性筛查诊断。", "entities": [] }, { "text": "串联质谱技术是一种快速、准确、高效的氨基酸和酰基肉碱谱分析方法，能够检测30余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病。", "entities": [] }, { "text": "该技术的应用使国内遗传代谢病的诊治水平得到显著提高。", "entities": [] }, { "text": "可用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查和诊断的遗传代谢性疾病疾病谱（表14-14）。", "entities": [] }, { "text": "表14-5串联质谱技术可检测的遗传代谢性疾病新生儿疾病筛查病种的确定应该根据各国的社会发展、经济条件和疾病的危害程度进行选择。", "entities": [] }, { "text": "针对这种情况，美国健康资源与服务管理部（HealthResourcesandServicesAdministration）和妇幼保健处（MaternalandChildHealthBureau），从2002年开始委托美国医学遗传学会（AmericanCollegeofMedicalGenetics）对新生儿疾病筛查的效果进行分析，并对新生儿疾病筛查系统的各个重要环节进行分析。", "entities": [] }, { "text": "2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组公布了一份名为《新生儿疾病筛查：朝着统一病种和统一系统努力》（NeonatalScreening：TowardaUniformScreeningPanelandSystem）的研究报告。", "entities": [] }, { "text": "该报告利用专家意见和文献评阅的方法，对84种新生儿先天性疾病的重要程度进行了评分，然后根据筛查技术、治疗及鉴别诊断等相关条件，将疾病分为三类，第一类为首要筛查疾病（corepanel），包括29种，第二类为次要筛查目标，即疾病属于首要筛查疾病鉴别诊断的一部分，有25种，第三类为现阶段不宜筛查的疾病。", "entities": [] }, { "text": "在29种首要筛查疾病中，9种属于有机酸代谢疾病，5种属于脂肪酸代谢疾病，6种属于氨基酸代谢疾病，3种属于血红蛋白病，6种为其他不同类型的疾病。", "entities": [] }, { "text": "目前美国各州都采用串联质谱技术和其他技术，筛查病种在29种以上。", "entities": [] }, { "text": "2.新生儿听力障碍的筛查新生儿听力筛查是20世纪90年代首先在欧美国家开展的一项技术。", "entities": [] }, { "text": "听力障碍的婴儿由于缺乏语言刺激和语言环境，在语言发育关键的2～3岁内不能建立正常的语言学习，最终将导致聋哑，发生语言障碍、社会适应能力低下和某些心理行为问题。", "entities": [] }, { "text": "国外的研究表明，在正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率在0.1%～0.3%。", "entities": [] }, { "text": "听力障碍的发生率与遗传因素、药物毒性、缺氧、高胆红素血症或某些病毒感染有关。", "entities": [] }, { "text": "应用电生理测听方法检测新生儿外耳道、中耳道和外耳至脑干的传导通路的听觉能力，一旦发现异常，在出生后3个月内给予干预性治疗，能避免因听力缺陷导致的语言、社会活动和情感等方面的异常。", "entities": [] }, { "text": "3.用DNA技术进行新生儿疾病筛查DNA技术是诊断遗传代谢病的特异方法，能明确疾病在基因上的病变，国际上一些实验室在开始用DNA技术进行1型糖尿病的遗传易感性和先天性囊性纤维变性筛查。", "entities": [] }, { "text": "但是，用DNA技术进行筛查有一定难度，不仅DNA提取成本高，诊断也有很大困难。", "entities": [] }, { "text": "例如，同一种遗传代谢病在基因水平有多种突变，以PKU为例，近年发现PKU的致病基因点突变已达500多种，检测成本很高，难以实现一一检测。", "entities": [] }, { "text": "未来基因芯片技术有可能在此领域得到大发展。", "entities": [] }, { "text": "4.感染性疾病的筛查感染性疾病引起出生缺陷逐渐引起重视，特别是人类免疫缺陷病病毒感染（humanimmunodeficiencyvirus，HIV）以及先天性弓形虫感染的新生儿疾病筛查已经在部分国家和地区开展。", "entities": [] }, { "text": "第四节毛细支气管炎毛细支气管炎（bronchiolitis）是婴儿期常见的下呼吸道炎症性疾病。", "entities": [] }, { "text": "细菌感染的地位尚不明确。", "entities": [] }, { "text": "因肺过度充气，常将肝脏推向下方。", "entities": [] }, { "text": "由于过度换气引起不显性失水量增加和液体摄入量不足，可伴脱水、酸中毒（包括呼吸性及代谢性酸中毒），特别严重病例可合并急性呼吸衰竭、脑水肿、心力衰竭、虚脱，甚至出现窒息等导致死亡。", "entities": [] }, { "text": "后者可能是肺泡炎症或阻塞性肺不张的结果。", "entities": [] }, { "text": "如有哮喘家族史、反复发作、无前驱感染而突然发作、嗜酸性粒细胞增多、对单剂β₂激动剂吸入反应良好而且迅速提示哮喘可能。", "entities": [] }, { "text": "病毒感染诱发本病反复发作者少于5%。", "entities": [] }, { "text": "其他需鉴别的疾病包括囊性纤维化、心力衰竭、气管异物、百日咳、细菌性支气管肺炎伴广泛阻塞性肺气肿等。", "entities": [] }, { "text": "可应用利巴韦林，无继发细菌感染者抗生素治疗作用不大。", "entities": [] }, { "text": "肾上腺皮质激素一般无效，但对防止严重腺病毒毛细支气管炎造成的后遗症有无作用尚缺乏评价。", "entities": [] }, { "text": "如对激素反应良好，不能排除哮喘。", "entities": [] }, { "text": "可试用β₂激动剂或肾上腺素雾化吸入。", "entities": [] }, { "text": "病情严重伴呼吸衰竭时应行气管插管进行机械通气。", "entities": [] }, { "text": "死亡率小于1%。", "entities": [] }, { "text": "如有先天性心脏病、早产、支气管肺发育不良、免疫缺陷、囊性纤维化者死亡率明显增高。", "entities": [] }, { "text": "第十二节EB病毒感染（EBvirusinfection）系EB病毒所致常见传染性疾病。", "entities": [] }, { "text": "遇有发热、咽峡炎和淋巴结肿大三联症，血中淋巴细胞增多并出现异淋时，称传染性单核细胞增多症（infectiousmononucleosis，IM；简称传单）。", "entities": [] }, { "text": "本病除免疫缺陷患者有严重并发症外，大多恢复较好。", "entities": [] }, { "text": "【病原和流行病学】EB病毒（Epstein-Barrvirus，EBV）属于疱疹病毒科γ亚科，外有病毒包膜，内有核衣壳，核心含双股DNA，有EB核抗原（EBnuclearantigen，EBNA）、膜抗原（membraneantigen，MA）、早期抗原（earlyantigen，EA）、病毒衣壳抗原（viralcapsidantigen，VCA）、淋巴细胞原（lymphocytedetectedmembraneanfigen，LYDMA）等多种抗原。", "entities": [] }, { "text": "病毒在环境中生存力弱，主要存在于患者口咽分泌物和B淋巴细胞中。", "entities": [] }, { "text": "EBV具有使靶淋巴细胞无限增殖的能力和潜伏活化的特性。", "entities": [] }, { "text": "现认为，EB病毒与Burkitt淋巴瘤、鼻咽癌和多克隆B细胞淋巴瘤相关，还与某些风湿病如干燥综合征等发生有关。", "entities": [] }, { "text": "EBV体外仅能感染人类和部分灵长类成熟B淋巴细胞，增殖缓慢。", "entities": [] }, { "text": "BEV感染呈全球性分布，成人抗VCAIgG阳性率为80%～95%，但在不同地区，原发感染的年龄有很大差异，与不同文化和社会经济背景有关。", "entities": [] }, { "text": "原发感染者，无论有无症状，均为传染源，往往持续或间歇从唾液中排病毒数月之久。", "entities": [] }, { "text": "EBV也可从宫颈分泌物中排出，但无性传播和母婴传播的流行病学证据。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制和病理改变】EBV从口咽部侵入机体，先在唾液腺导管、颊黏膜和咽部上皮细胞内复制，然后感染黏膜下具特异性受体即CD21受体（或称CR2）的成熟B淋巴细胞，引起B细胞活化。", "entities": [] }, { "text": "感染淋巴细胞进入血液循环，至骨髓和各淋巴器官内无限增殖。", "entities": [] }, { "text": "同时，病毒除刺激机体产生IgA、IgM（抗VCAIgM在感染早期出现，持续2～3个月）和IgG（抗VCA出现较早，抗EBNA在恢复期出现，两者持续终生；抗EA较早出现，水平上升缓慢，常于感染后6～12个月消失）外，可致多克隆B细胞（包括未感染B细胞）活化，产生自身抗体如嗜异性抗体、类风湿因子和一些抗细胞骨架成分抗体。", "entities": [] }, { "text": "机体主要通过多种细胞免疫机制抑制感染淋巴细胞的增殖，包括：①非B淋巴细胞，主要是NK细胞和CTL诱导受染B细胞无限增殖能力的退化；②Ts细胞抑制B细胞生长和EBV诱导的免疫球蛋白合成；③干扰素抑制EBV诱导的细胞增殖和免疫球蛋白合成。", "entities": [] }, { "text": "EBV可长期潜伏在B细胞或鼻咽部上皮细胞内，或呈持续低水平复制状态。", "entities": [] }, { "text": "肝细胞轻微肿胀和空泡形成，门脉区淋巴细胞和单核细胞浸润。", "entities": [] }, { "text": "（二）急性传染性单核细胞增多症传染性单核细胞增多症为原发性EBV感染的典型表现。", "entities": [] }, { "text": "常先有3～5天前驱表现，头痛、不适、乏力、厌食等，然后出现下列典型征象：1.发热、咽炎、淋巴结肿大三联症几乎均有发热，体温常≥39.5℃，持续10天，然后逐渐降至正常，个别可延续1～2个月之久。", "entities": [] }, { "text": "咽炎见于约80%的病儿，发生于病后第1周内，常诉咽痛，扁桃体肿大充血，白色膜状渗出物，经5～8天后消退，约5%伴链球菌感染。", "entities": [] }, { "text": "90%以上起病不久全身浅表淋巴结迅速肿大，一般为1～4cm大小，互不粘连，以颈部最为明显。", "entities": [] }, { "text": "肠系膜淋巴结肿大可致腹痛。", "entities": [] }, { "text": "肿大淋巴结消退需时数周；少数可持续数月，甚至数年。", "entities": [] }, { "text": "2.脾大约50%～70%病例在病后3周内发生脾大，质柔软。", "entities": [] }, { "text": "脾破裂罕见，却为严重并发症，故检查脾脏时不宜重按。", "entities": [] }, { "text": "3.肝大及肝功能异常约40%以上出现暂时性肝酶增高，多在45～300U/L范围，少数达500U/L以上。", "entities": [] }, { "text": "约2%～15%有黄疸，肝功能在2周～2个月内可完全恢复，一般不引起慢性肝病。", "entities": [] }, { "text": "少数患儿以严重肝损害为突出表现，特别是发生在传单常见表现之前，导致诊断困难。", "entities": [] }, { "text": "4.其他表现年幼儿可有皮疹，年长儿或青少年可见腹痛。", "entities": [] }, { "text": "此外，少见血液系统（贫血、血小板减少、粒细胞减少）、肺部（肺炎）、神经系统（脑炎、脑膜脑炎、吉兰-巴雷综合征综合征、周围性面瘫）、心血管（心肌炎、心包炎）和肾脏（肾小球肾炎）等并发症。", "entities": [] }, { "text": "主要表现为淋巴细胞增多≥异型淋巴细胞异型淋巴细胞增多≥10%，白细胞计数一般为10×109～20×109/L。", "entities": [] }, { "text": "（三）免疫缺陷儿童EBV感染包括遗传性免疫缺陷，主要指X连锁淋巴细胞淋巴细胞增生综合征和获得性免疫缺陷患儿。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】（一）病原学检查1.血清学检查抗VCAIgG阳性，表明已感染或正在感染EBV，由于其峰值在急性期，故观察双份血清诊断急性原发感染的价值不大。", "entities": [] }, { "text": "2.病毒标志物检测用核酸杂交和PCR方法在唾液或口咽洗液脱落上皮、淋巴组织和肿瘤组织中检测EBVDNA是最特异的检测方法。", "entities": [] }, { "text": "3.病毒分离利用EBV感染使培养B细胞（人脐血或外周淋巴细胞）无限增殖的特性进行病毒分离鉴定，但需耗时6～8周。", "entities": [] }, { "text": "（二）嗜异性抗体患者血清中出现羊红细胞凝集素即嗜异性抗体，为IgM类抗体，可协助诊断。", "entities": [] }, { "text": "【预防和治疗】（一）预防传单患者恢复期时仍可存在病毒血症，故必须在发病6个月后才能献血。", "entities": [] }, { "text": "已有2种EBV疫苗用于志愿者：表达EBVgp320的重组痘病毒疫苗和提纯病毒gp320膜糖蛋白的疫苗，有望开发应用于EBV感染的预防。", "entities": [] }, { "text": "（二）治疗1.支持对症治疗急性期需卧床休息，给予对应治疗如退热、镇痛、护肝等，症状严重的传单患者可短期慎用肾上腺皮质激素；发生因扁桃体肿大明显或气管旁淋巴结肿引致喘鸣或有血液或神经系统并发症时常使用皮质激素，如泼尼松40mg/（m2•d）。", "entities": [] }, { "text": "根据咽拭子培养或抗原检测证实继发链球菌感染时需加用敏感抗生素。", "entities": [] }, { "text": "2.抗病毒治疗目前尚缺乏对EBV感染有明显疗效抗病毒药物，更昔洛韦等核苷类似物体外有抑制EBV效应，但尚缺乏适宜的临床研究评估。", "entities": [] }, { "text": "第十一章快速诊断技术在感染性疾病诊断中的应用第一节感染性疾病诊断方法概况一直以来，感染性疾病是严重威胁儿童生命与健康的首要元凶，至今全世界每年有1300万儿童死于感染性疾病。", "entities": [] }, { "text": "儿童感染性疾病的病原体包括细菌、病毒、真菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体及寄生虫等，病原学诊断是疾病防治中的关键环节。", "entities": [] }, { "text": "快速准确的病原学诊断不仅对提高临床诊断水平、合理应用抗生素并考核其疗效、遏制与延缓耐药病原体的产生具有重要意义，同时也为研究感染性疾病的致病机制和流行病学特点，指导有效预防、控制与管理提供有力依据。", "entities": [] }, { "text": "传统的病原学诊断技术以病原体的分离培养和鉴定为主体，该方法至今仍是许多感染性疾病诊断的金标准，但需时长、费用高、阳性率低等缺点使其在临床诊断中的应用受到一定限制。", "entities": [] }, { "text": "近年来，一些建立在免疫学、分子生物学、细胞学等基础上的病原学诊断新技术逐渐发展起来，包括应用单克隆抗体的各种免疫学检测技术、核酸杂交技术、核酸扩增技术、流式细胞术等在内的新技术使病原体的检测变得更敏感、特异和快速，从而在儿童感染性疾病的病原学诊断中展现出巨大的应用前景。", "entities": [] }, { "text": "（一）病原体的检出1.病原体的直接检出很多感染性疾病可以通过肉眼或显微镜直接检出病原体而确诊，这些病原体都有其形态学特征而易于认定。", "entities": [] }, { "text": "寄生虫成虫可以在患儿的大便中看到，通过显微镜可以从大便查出各种寄生虫虫卵及阿米巴原虫等。", "entities": [] }, { "text": "血液或骨髓涂片中查出疟原虫及利什曼原虫，从血涂片中查出微丝蚴及回归热螺旋体，脑脊液直接涂片查病原菌对脑膜炎早期诊断有帮助。", "entities": [] }, { "text": "革兰染色可以直接看到细菌，但由于染色和形态学上的变异，很难确定何种细菌；墨汁染色可以查到隐球菌。", "entities": [] }, { "text": "电镜下可看到被感染机体细胞内的病毒形态。", "entities": [] }, { "text": "2.病原体分离细菌、螺旋体和真菌通常可以用培养基人工培养分离，如伤寒杆菌、痢疾杆菌、霍乱弧菌、钩端螺旋体和隐球菌等。", "entities": [] }, { "text": "立克次体和病毒则需要动物接种或组织培养才能分离出来，如恙虫病立克次体和呼吸道合胞病毒等。", "entities": [] }, { "text": "从患者感染部位得到纯的病原体一般被认为是“黄金标准”，是感染性疾病最可靠的病原学诊断依据。", "entities": [] }, { "text": "（二）特异性抗原检测病原体入侵后被机体免疫系统杀灭、崩解，感染部位、血及体液中就有该病原体的成分，如蛋白质、多糖等。", "entities": [] }, { "text": "用免疫学方法检测某种病原体的特异抗原很有诊断价值，因其简单快速，常常用于早期诊断，诊断意义常较抗体检测更为可靠。", "entities": [] }, { "text": "例如乙型肝炎表面抗原的检出即可给诊断提供明确的根据，化脓性脑膜炎时检测流感嗜血杆菌、肺炎链球菌和脑膜炎奈瑟菌特异抗原对诊断也有很大帮助。", "entities": [] }, { "text": "但是，抗原检测不能做药敏试验，这是它的一个缺点。", "entities": [] }, { "text": "抗原检测最常用的方法是对流免疫电泳（CIE）、协同凝集试验（COA）和乳胶凝集试验（LA），还有免疫荧光技术、酶联免疫吸附测定（ELISA）和放射免疫测定（RIA）统称免疫标记技术，比较敏感。", "entities": [] }, { "text": "国内还有用间接血凝试验来测定抗原的报告。", "entities": [] }, { "text": "（三）特异性抗体检测病原体入侵后，机体免疫系统与之接触，产生特异抗体。", "entities": [] }, { "text": "近期感染过某一病原体，或接受过该病原体的疫苗，可以有特异性抗体升高。", "entities": [] }, { "text": "因此，在急性期和恢复期取双份血清检测其IgG抗体水平，若有阳转或升高4倍以上常有重要诊断意义。", "entities": [] }, { "text": "测定抗体的常用方法有凝集试验、沉淀试验、中和试验、补体结合试验、免疫荧光试验、放射免疫测定、酶联免疫测定和皮内试验等。", "entities": [] }, { "text": "（四）其他各种检查1.分子生物学技术在病原学诊断中应用越来越广，其中聚合酶链反应（PCR）技术对多种病原体的诊断很有价值，特异性与敏感性均很高。", "entities": [] }, { "text": "DNA探针的研究发展迅速，将来可作为快速、敏感和特异的检测病原微生物的方法。", "entities": [] }, { "text": "目前，许多细菌、病毒等病原体的基因组测序已经完成，将许多代表各种微生物的特殊基因制成1张芯片，经反转录就可检测样本中有无病原体基因的表达，由此判断患者感染病原、感染进程以及宿主反应等，这样就大大提高了检测效率。", "entities": [] }, { "text": "蛋白质指纹图谱技术是随着蛋白质组学兴起的一种新技术。", "entities": [] }, { "text": "2.体液与细胞免疫方面的一般检查在感染性疾病诊断中应用较广，血清免疫球蛋白降低慢性肝炎和黑热病。", "entities": [] }, { "text": "T细胞亚群检测可了解细胞免疫方面功能，艾滋病患儿的一个重要的检测指标就是T细胞亚群方面的改变。", "entities": [] }, { "text": "内镜检查如乙状结肠镜常用来诊断慢性痢疾和血吸虫病；X线检查常规用于诊断肺部炎症和肺吸虫病；超声波技术用于诊断脏器的炎症和脓肿；CT对化脓性脑膜炎并发脑脓肿及脑囊虫病的诊断有很大帮助。", "entities": [] }, { "text": "4.一般实验室检查包括血、粪便、尿常规检查和生化检查，对感染性疾病诊断很有帮助。", "entities": [] }, { "text": "血常规检查中以白细胞计数和分类的用途较广。", "entities": [] }, { "text": "白细胞总数增多中性粒细胞增多核左移常见于化脓性细菌感染如细菌性脑膜炎、败血症和细菌性肺炎、猩红热等。", "entities": [] }, { "text": "某些革兰阴性杆菌感染往往白细胞总数升高不明显甚至减少，如布鲁菌病、伤寒与副伤寒等。", "entities": [] }, { "text": "而患病毒性感染疾病时白细胞总数通常减少或正常疟疾、黑热病等原虫感染，血吸虫、钩虫、肺吸虫等蠕虫感染时嗜酸性粒细胞通常增多。", "entities": [] }, { "text": "嗜酸性粒细胞减少伤寒。", "entities": [] }, { "text": "粪常规可发现蠕虫卵。", "entities": [] }, { "text": "血生化检查有助于病毒性肝炎的诊断。", "entities": [] }, { "text": "冷凝集试验对诊断支原体感染有一定的帮助。", "entities": [] }, { "text": "细菌感染时一般可见急性相蛋白（如C反应蛋白）的增高脑脊液乳酸盐等物质的增高有助于细菌性脑膜炎的诊断。", "entities": [] }, { "text": "第五章临床营养支持儿科患者因其病理生理的特殊性，其对营养支持的需要明显不同于成人，对营养素成分的要求更高。", "entities": [] }, { "text": "2010年，由中华医学会肠外肠内营养学分会儿科协作组制定了《中国儿科肠内肠外营养支持临床应用指南》，这对促进我国儿科临床营养支持的普及和规范化应用提供了帮助。", "entities": [] }, { "text": "以下就儿科肠道内营养支持和肠道外营养支持的相关发展历程和主要内容进行叙述。", "entities": [] }, { "text": "第一节肠道内营养儿科患者不能耐受合适的经口喂养，可通过经胃肠道管饲进行营养干预。", "entities": [] }, { "text": "通常管饲的途径有鼻胃管、胃造瘘、鼻空肠管和空肠造瘘管喂养。", "entities": [] }, { "text": "对患慢性疾病的儿科患者，营养的目的应该是提供营养素来满足患儿代谢和生理需要，能够促进继续生长和发育。", "entities": [] }, { "text": "虽然肠内、肠外营养均能提供合理营养，但肠道营养支持更有利于危重的和慢性病的儿科患者，因为肠道营养提供更生理性的营养素制剂，比肠外营养更经济、方便和安全应用；而且，还表现为较少的代谢和感染并发症，减少病原菌进入或细菌移位至腹膜或循环中；肠道营养还能提供更完整的营养素，包括谷氨酰胺、微量元素、短链脂肪酸和膳食纤维；此外，肠道喂养对肠道的正性作用是通过促进胰、胆分泌和内分泌神经因子，帮助促进胃肠道生理和免疫学上的完整性而实现。", "entities": [] }, { "text": "虽然鼻肠喂养在短期患者营养支持中是有效的，但对患慢性营养紊乱的患者，长期营养支持可能需要通过放置胃造瘘管进行管饲。", "entities": [] }, { "text": "【儿科肠内营养的指征】常见的肠道管饲指征见表4-4。", "entities": [] }, { "text": "【儿科肠内营养时营养素的需要量】（一）早产儿对于适于胎龄的早产儿的热能需要估计在80～130kcal/（kg•d），另根据环境温度、呼吸情况和代谢予以适当提高。", "entities": [] }, { "text": "然而，对于小于胎龄儿的早产儿，由于其脂肪储存量少，热能的需要估计在130～150kcal/（kg•d）。", "entities": [] }, { "text": "由于胎儿在孕期最后3个月内能从母体得到更多的钙、磷和微量元素，因而对提前出生的早产儿，这类营养素的需要量应相应增加。", "entities": [] }, { "text": "（二）婴儿和儿童处于生长和发育旺盛期的重病婴儿和儿童，热能和蛋白质的需要应特别注意。", "entities": [] }, { "text": "当影响生长的诱因被去除后，随之将会有一个生长追赶期的出现，这就需要比正常小儿更多的热能和蛋白质，与蛋白质需要增加成比例的热能需要将增加50%～100%，估计追赶生长的热能需要可通过以下公式得到：〔DRI推荐量（kcal/kg）×理想体重（kg）〕÷实际体重（kg）。", "entities": [] }, { "text": "其中DRI推荐量是指同年龄正常小儿的DRI推荐的热卡供给量（kcal/kg）；理想体重是指同性别同身高正常小儿参考值的平均体重。", "entities": [] }, { "text": "在疾病康复早期，最好根据小儿的食欲和消化道耐受性来决定摄入量，如过度喂养会发生水肿和消化不良。", "entities": [] }, { "text": "表4-12小儿常见需肠道管饲喂养的疾病严重代谢并发症往往与不恰当的水分摄入和过多丢失有关，因此，管饲小儿的液体进出平衡是非常重要的。", "entities": [] }, { "text": "水分的供给应在正常需要量的基础上，根据特殊疾病因素再作调整；接受高热能、高蛋白配方乳的儿童，必须对液体平衡进行严密监测，否则会诱发神经损害，临床出现呕吐、腹泻、发烧或多尿等。", "entities": [] }, { "text": "适当的额外水分供给可以防止慢性脱水或“管饲喂养综合征”的发生，这对一些不能表达的神经系统障碍或小婴儿来说尤其重要。", "entities": [] }, { "text": "【肠内营养配方选择】选择一个最佳肠内营养配方需要考虑许多因素，包括患儿的年龄、疾病诊断、合并的营养问题和营养需要量以及胃肠道的功能状态。", "entities": [] }, { "text": "配方中的重要参数包括渗透压、肾溶质负荷、热能密度、黏稠度和组成成分等。", "entities": [] }, { "text": "母乳或标准母乳化婴儿配方乳（包括早产儿配方和早产儿出院后过渡配方）适用于1岁以内的婴儿或早产儿，提供乳清蛋白与酪蛋白比例接近母乳的婴儿配方奶喂养，可使血浆氨基酸谱接近于母乳喂养儿。", "entities": [] }, { "text": "现已证明，对于胃肠功能尚未成熟的早产儿，喂以含中链和长链混合的不饱和脂肪酸、低聚糖，作为脂肪和碳水化合物来源可提高吸收率。", "entities": [] }, { "text": "目前，国内除了有适合早产儿和足月儿的配方外，还有适合于肠道乳糖酶缺乏的免乳糖配方和其他特殊配方，如不同程度的水解蛋白配方乳适合过敏体质患儿和肠道功能发育不完善或有缺陷的患儿，低苯丙氨酸配方奶适合于苯丙酮尿症患儿等等。", "entities": [] }, { "text": "对于幼儿和儿童，目前市场上有商品化的小儿高能量密度（1kcal/ml）肠内营养制剂可供选择。", "entities": [] }, { "text": "除了有整蛋白型的肠内营养配方外，还有适合肠道功能不全患儿的短肽型和游离氨基酸型的高能量密度配方。", "entities": [] }, { "text": "近年国外已生产出含纤维素的小儿肠内营养配方，更有利于小儿肠道正常功能的维持。", "entities": [] }, { "text": "八、滑膜肉瘤滑膜肉瘤（synovialsarcoma）的确切来源不明，可能源自向滑膜细胞分化的间叶组织。", "entities": [] }, { "text": "肿瘤主要发生在关节旁，为圆形或多房性肿块，附着于关节周围的肌腱、腱鞘或关节囊的外面，切面呈黄或灰白色，光镜下肿瘤有两种形态的细胞上皮细胞和像显微肉瘤的棱形细胞。", "entities": [] }, { "text": "也可发生于头颈、胸腹壁。", "entities": [] }, { "text": "临床上多于关节附近触及一肿块或一肿瘤区域，患儿可有自发性疼痛或压痛，少有严重的功能障碍肿瘤可有消瘦、运动受阻等情况。", "entities": [] }, { "text": "X线片上肿瘤为圆形或椭圆形软组织肿块影有骨膜反应或骨质侵蚀CT扫描发现肿块的中心坏死区。", "entities": [] }, { "text": "治疗为单纯肿瘤切除，不作辅助治疗，肿瘤易复发或扩散。", "entities": [] }, { "text": "肿瘤80%发生肺转移，20%有区域淋巴结转移，23%有骨骼转移。", "entities": [] }, { "text": "放疗和化疗效果不肯定，化疗常用长春新碱、环磷酰胺、放线菌素D、柔红霉素等。", "entities": [] }, { "text": "滑膜肉瘤因复发率和转移率高，预后不良，尤其是分化不良的肿瘤，肿瘤内钙化斑块越大，预后越佳。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】抽动障碍治疗前应确定治疗的目标症状（targetsymptom），即对病人日常生活影响最大的症状。", "entities": [] }, { "text": "迄今为止，有关抽动障碍的治疗方法未见有突破性进展，治疗原则仍然是药物治疗和心理治疗并重。", "entities": [] }, { "text": "（一）药物治疗对于影响到日常生活、学习或社交活动的重症抽动障碍患儿，单纯心理行为治疗效果不佳时，需要加用药物治疗，包括多巴胺受体阻滞剂、选择性单胺能拮抗剂、α受体激动剂，以及其他药物等。", "entities": [] }, { "text": "抽动障碍的药物治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。", "entities": [] }, { "text": "1.多巴胺受体阻滞剂（1）氟哌啶醇（haloperidol）：多巴胺受体阻滞剂是最有效的控制抽动药物，氟哌啶醇通常作为首选药，有效率为70%～80%。", "entities": [] }, { "text": "通常加服等量的安坦（苯海索），以防止氟哌啶醇可能引起的药源性锥体外系反应。", "entities": [] }, { "text": "常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、便秘、心动过速、排尿困难以及锥体外系反应（如急性肌张力障碍、静坐不能和帕金森病样震颤等）。", "entities": [] }, { "text": "有20%～30%的抽动障碍病例可能因不能耐受该药副作用而中止治疗。", "entities": [] }, { "text": "（2）哌迷清（pimozide）：其疗效与氟哌啶醇相当，有效率为60%～70%。", "entities": [] }, { "text": "副作用包括镇静、体重增加、抑郁、静坐不能、帕金森症状以及急性肌张力障碍等。", "entities": [] }, { "text": "另外，应特别注意心脏副作用，可引起心电图改变，包括T波倒置、诱发U波出现以及Q-T间期延长致心率减慢。", "entities": [] }, { "text": "（3）硫必利（tiapride）：可作为抗抽动的首选药物之一，起始剂量为每次50mg，每日2～3次口服；治疗剂量一般在150mgd以上时出现症状改善，并随剂量增加疗效也渐显著，以300～450mgd为适宜治疗量，分2～3次口服，最大剂量为600mgd。", "entities": [] }, { "text": "其单独应用，或者与其他药物（如氟哌啶醇、丙咪嗪、氯硝西泮、肌苷或普萘洛尔等）合用，均能显示出良好的疗效。", "entities": [] }, { "text": "副作用少而轻，可有头昏、乏力、嗜睡以及胃肠道反应等。", "entities": [] }, { "text": "（4）舒必利（sulpiride）：起始剂量为50mg，每日2～3次口服；一般治疗量为200～400mgd。", "entities": [] }, { "text": "（5）其他药物：如匹喹酮（piquindone）、丁苯喹嗪（tetrabenazine）、四氢小檗碱（tetrahydroberberine）、甲氧氯普胺（paspertin）、氟奋乃静（fluphenazine）和三氟拉嗪（trifluoperazine）、硝苯地平（nifedipine）、维拉帕米（verapamil）和氟桂利嗪（flunarizine）等，均有阻断多巴胺受体作用，具有一定的抗抽动作用。", "entities": [] }, { "text": "2.选择性单胺能拮抗剂（1）利培酮（risperidone）：初始剂量为0.25～0.5mg，每天分2次服用；每3～7天可增加0.25～0.5mg，最终用量为1～6mgd。", "entities": [] }, { "text": "儿童使用利培酮尚需谨慎选择。", "entities": [] }, { "text": "常见不良反应为失眠、焦虑、易激惹、头痛和体重增加等。", "entities": [] }, { "text": "也可出现运动迟缓、肌张力增高、震颤、流涎、静坐不能和急性肌张力障碍等锥体外系副反应。", "entities": [] }, { "text": "（2）其他药物：奥氮平（olanzapine）、舍吲哚（sertindole）、齐拉西酮（ziprasidone）和喹硫平（quetiapine）等，对控制抽动及其相关的行为问题（如OCD）是有效的，且较少引起锥体外系副反应。", "entities": [] }, { "text": "3.中枢性α受体激动剂（1）可乐定（clonidine）：又称可乐宁或氯压定，为α_{2_{肾上腺素能受体激动剂，可使约30%～40%的患儿症状得到明显改善。",
"entities": []
},
{
"text": "该药不良反应较小，部分患儿出现过度镇静，少数患儿出现头昏、头痛、乏力、口干及易激惹，偶见体位性低血压。",
"entities": []
},
{
"text": "长期大量服用停用时宜渐停药，以免引起血压急剧增高。",
"entities": []
},
{
"text": "在用药过程中应注意监测脉搏、血压和心电图。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）胍法辛（guanfacine）：又称胍法新或氯苯乙胍，比较适合用于抽动障碍+ADHD的治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "该药对心脏及血压无影响，常见副作用有轻度镇静、疲劳和头痛等。",
"entities": []
},
{
"text": "4.选择性5-羟色胺再摄取抑制剂为新型抗抑郁药物，如氟西汀（fluoxetine）、帕罗西汀（paroxetine）、舍曲林（sertraline）以及氟伏沙明（fluvoxamine）等，有抗抽动作用；与利培酮合用可产生协同作用。",
"entities": []
},
{
"text": "5.其他药物（1）氯硝西泮（clonazepam）：起始剂量为每日10～20μgkg，分2～3次服用，一般用量为1～2mgd，最高剂量为100～150μgkg。",
"entities": []
},
{
"text": "常见副作用为嗜睡、头昏、乏力及眩晕，严重者可产生共济失调和行为紊乱。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）丙戊酸钠（sodiumvalproate）：其抗抽动作用可能与提高脑内GABA水平有关，推荐剂量为15～30mg（kg•d）。",
"entities": []
},
{
"text": "丙戊酸钠合并小剂量氟哌啶醇治疗难治性TS疗效较好。",
"entities": []
},
{
"text": "（3）肌苷（inosine）：于多巴胺能轴突末梢部位起类似氟哌啶醇的多巴胺受体拮抗作用，可作为治疗抽动障碍较为常用的辅助药物。",
"entities": []
},
{
"text": "通常与硫必利或氟哌啶醇联用，也可与γ-氨基丁酸联用。",
"entities": []
},
{
"text": "（4）其他：如阿立哌唑（aripiprazole）、托吡酯（topiramate）、A型肉毒杆菌毒素（botulinumtoxin）、司来吉兰（selegiline，deprenyl）、纳曲酮（naltrexone）、五氟利多（penfluridol）、丙咪嗪（imipramine）、四苯嗪（tetrabenazine）、碳酸锂（lithiumcarbonate）、普萘洛尔（propranolol）、东莨菪碱（scopolamine）、毒扁豆碱（physostigmine）以及转移因子（transferfactor）等，这些药物均有报道用于治疗抽动障碍有一定的疗效，但其疗效和应用价值尚需更多的临床研究加以验证，应慎用。",
"entities": []
},
{
"text": "对于难治性抽动障碍病例，近年来除应用抗精神病药以外，尼古丁（nicotine）、男性激素受体药物如氟他胺（flutamide）及乙酰胆碱受体药物如美卡拉明（mecamylamine）均有使用的报道。",
"entities": []
},
{
"text": "6.抗抽动药物的治疗问题（1）首选药物：对于轻症或中等严重程度的抽动障碍病人，可选用可乐定（clonidine）和硫必利（tiapride）等；对于重症病人可选用哌迷清（pimozide）、氟哌啶醇（haloperidol）、硫必利（tiapride）、阿立哌唑（aripiprazole）、利培酮（risperidone）以及托吡酯（topiramate）等。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）抗抽动药物的联用：当使用单一药物仅部分症状获得改善时，或抽动障碍伴有相关行为障碍时，可考虑联合用药。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）心理治疗对抽动障碍除药物治疗外，还必须进行心理治疗，这是抽动障碍综合治疗的重要环节，是防止疾病的复发和减少并发症的主要手段。",
"entities": []
},
{
"text": "1.认知支持疗法患儿常因挤眉弄眼等抽动症状而深感自卑，他们不愿出头露面，社交退缩。",
"entities": []
},
{
"text": "越紧张自卑，症状越严重，症状越严重就越紧张自卑，患儿在这种恶性循环中感到痛苦而不能自拔。",
"entities": []
},
{
"text": "同时要将疾病的性质和可能的转归向家属进行解释，让家长了解到抽动对患儿的精神活动和身体健康并无明显影响，也不会因为抽动而使患儿变傻，更不会发展为精神病，以达到解除患儿家长一些不必要的思想顾虑。",
"entities": []
},
{
"text": "2.心理转移疗法临床观察发现，抽动障碍的症状在紧张着急时加重，放松时减轻，睡眠时可消失。",
"entities": []
},
{
"text": "3.行为疗法包括正性强化法（positivereinforcement）、消极练习法、集结练习法（massedpractice）、自我监督法（selfmonitoring）、放松训练和习惯逆转训练（habitreversaltraining）等。",
"entities": []
},
{
"text": "（1）正性强化法：要求家长帮助患儿用意念去克制自己的抽动行为，只要患儿的抽动行为有一点减轻，就及时给予适当的表扬和鼓励，以强化患儿逐渐消除抽动症状。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）消极练习法：是根据多次重复一个动作后可引起积累性抑制的理论。",
"entities": []
},
{
"text": "（3）集结练习法：是故意让抽动动作进行一段时间，然后再休息一段时间。",
"entities": []
},
{
"text": "（4）自我监督法：是鼓励病人通过自我监督以达到减少或控制抽动症状。",
"entities": []
},
{
"text": "（5）放松训练：最常应用的放松训练方法是渐进性放松，它是教会病人如何以系统的方式去轮换地紧张、放松每一肌群。",
"entities": []
},
{
"text": "让抽动障碍病人学会放松和呼吸调节，把紧张的肌肉松弛下来，可使抽动症状减轻，对改善焦虑情绪也有作用。",
"entities": []
},
{
"text": "（6）习惯逆转训练：对减轻或缓解抽动症状是有效的，被认为是最有效的行为治疗方法之一。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）共患病的治疗1.伴发ADHD的治疗（1）可乐定：具有抗抽动和改善注意力作用，首选该药用于抽动障碍+ADHD患儿。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）三环类抗抑郁剂：常用地昔帕明（desipramine，又称去甲丙咪嗪），起始剂量为12.5～25mgd，每1～2周可增加12.5～25mg，平均治疗量为50mgd，分1～2次口服。",
"entities": []
},
{
"text": "该药副作用较小，可有口干、便秘，偶见视物模糊及心血管系统的改变（如心动过速，血压轻度升高，心电图P-R间期和Q-T间期延长等）。",
"entities": []
},
{
"text": "（3）中枢兴奋剂：中枢兴奋剂如利他林（ritalin）等所存在的加重或诱发抽动的危险性，给抽动障碍伴发ADHD的治疗带来一定的矛盾和困难。",
"entities": []
},
{
"text": "并非不可将利他林作为抽动障碍伴发ADHD的治疗选择，当患儿的生活质量受到影响时，在应用多巴胺受体阻滞剂控制抽动的同时，可以合用小剂量的中枢兴奋剂治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "所谓小剂量中枢兴奋剂（如利他林）是指常规用量的14～12，如可每天晨饭后服用利他林5mg，疗程1～3个月，力求最大限度地控制ADHD症状，同时对抽动症状的影响控制在最低程度。",
"entities": []
},
{
"text": "国外报道，对于抽动障碍伴发注意障碍与多动症状较重者，可考虑选用氟哌啶醇合并利他林治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "（4）其他药物：如胍法辛（guanfacine）、苯炔胺（deprenyl）、舍曲林（sertraline）和氯硝西泮（clonazepam）等药物，均可用于抽动障碍伴发ADHD的治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "2.伴发OCD的治疗（1）5-羟色胺再摄取抑制剂：临床上对于抽动障碍伴发OCD者，大多采用氟哌啶醇或硫必利合用氯丙咪嗪（chlorimipramine）治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "氯丙咪嗪口服起始量为6.25～12.5mg，每日1～2次；以后每3～5日增加6.25～12.5mg，全日治疗量为100～150mg，分2～3次口服。",
"entities": []
},
{
"text": "氯丙咪嗪的副作用为口干、眩晕、视力模糊、便秘、排尿困难、血压升高、心动过速和心电图改变等。",
"entities": []
},
{
"text": "其他如氟西汀（fluoxetine）、氟伏沙明（fluvoxamine）、舍曲林（sertraline）或氯米帕明（clomipramine）等，与氟哌啶醇或哌迷清联合用药治疗也有效。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）其他药物：对抽动障碍伴发OCD的治疗，还有应用利培酮、氯硝西泮、锂盐（lithiumsalt）以及L-色氨酸治疗有效的报道。",
"entities": []
},
{
"text": "3.伴发学习困难的治疗仅有抽动障碍伴发学习困难，而无其他心理行为障碍者，随着抽动症状的控制，学习困难可能逐渐好转。",
"entities": []
},
{
"text": "但当睡眠障碍发作频繁、剧烈，造成儿童或家长的伤害，可以应用苯二氮类药（如安定、艾司唑仑、硝西泮和氯硝西泮等）或三环类抗抑郁药（如丙咪嗪和氯丙咪嗪等）。",
"entities": []
},
{
"text": "5.伴发情绪障碍的治疗可采用三环类抗抑郁剂去甲丙咪嗪（地昔帕明）治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "6.伴发自伤行为的治疗应用氟西汀治疗可减少自伤行为，其机制尚不明确。",
"entities": []
},
{
"text": "也有报道应用阿片受体拮抗剂如纳洛酮（naloxone）或纳曲酮（naltrexone）治疗自伤行为有效。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）其他疗法中药和针刺治疗对抽动障碍也有一定的疗效。",
"entities": []
},
{
"text": "还有免疫治疗、深部脑刺激和手术治疗等方法被尝试用于抽动障碍的治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "1.以发作频率减少程度作为观察指标于抽动障碍病人治疗前后均在同一环境连续录像录音1小时，根据录像录音分别记录症状发作出现的次数，进行治疗前后的对比，这种评定的客观性比较强。",
"entities": []
},
{
"text": "2.以进步率作为观察指标将抽动障碍患儿治疗前后运动性或发声性抽动的发作频度予以评分，计算进步率后评定疗效。",
"entities": []
},
{
"text": "3.以症状改善程度作为观察指标近年来应用较多的是采用抽动严重程度量表（如YGTSS等）来对抽动障碍病人治疗前后的疗效进行评定，这种评定相对比较全面和客观。",
"entities": []
},
{
"text": "【预后】抽动障碍的预后相对良好，大多数患儿在长大成人后病情向好的方向发展。",
"entities": []
},
{
"text": "其中短暂性抽动障碍预后良好，患儿症状在短期内逐渐减轻或消失；慢性抽动障碍的预后也相对较好，虽症状迁延，但对患儿社会功能影响较小；TS的预后较差，对患儿社会功能影响较大，需较长时间服药治疗才能控制症状，但停药后症状易加重或复发，大部分患儿到少年后期症状逐渐好转，有些发病年龄较早的抽动障碍患儿预后较差，可导致行为问题和人格缺陷，需特别注意加强教育和心理指导，甚至影响终生。",
"entities": []
},
{
"text": "有研究资料表明，于儿童期起病的抽动障碍，经积极治疗在青春期过后约40%～50%的病人抽动症状缓解，25%～30%的病人抽动症状明显减轻，剩下25%～30%的病人抽动症状迁延到成年。",
"entities": []
},
{
"text": "也有文献报道13的抽动障碍患儿在成年期抽动症状缓解，13患儿在成年期抽动症状减轻，13患儿抽动症状迁延至成年或终生，可因抽动症状或伴发的心理行为障碍而影响病人的生活质量。",
"entities": []
},
{
"text": "在成年抽动障碍患者的社会心理功能方面，表现有发声抽动症状的患者比表现有运动抽动症状的患者影响更大。",
"entities": []
},
{
"text": "第二节脐动脉18-三体综合征【概述】18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。",
"entities": []
},
{
"text": "患儿有突出的枕骨、低位畸形耳小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形18-三体综合征是次于21-三体综合征的第二种常见染色体三体综合征。",
"entities": []
},
{
"text": "【病理生理和发病机制】18-三体综合征是由于染色体畸变多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡骨骼、泌尿生殖系统、心脏皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常生长发育障碍新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。",
"entities": []
},
{
"text": "患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良多发畸形（1）颅面部：头前后径长枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑外翻小眼畸形鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻下颌小耳位低耳廓平上部较尖。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，偶见脑膜膨出唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁胸部：颈短，蹼颈。",
"entities": []
},
{
"text": "胸骨短发育不良，两乳头距离远。",
"entities": []
},
{
"text": "95%以上病例有心脏畸形房间隔缺损则少见主动脉或肺动脉二瓣化主动脉缩窄主动脉骑跨右位心、右位主动脉弓等。",
"entities": []
},
{
"text": "这些心血管畸形食管气管瘘腹部：腹肌缺陷脐疝及腹股沟疝。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门狭窄膈疝亦较多见。",
"entities": []
},
{
"text": "尚可见胰或脾异位、肠回转不良胆囊发育不良肾脏畸形包括多囊肾异位肾肾盂积水巨输尿管双输尿管骨盆狭窄四肢：手的姿势是18-三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直。",
"entities": []
},
{
"text": "指甲发育不良。",
"entities": []
},
{
"text": "食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈肌张力增高，大腿外展受限先天性髋关节脱位。",
"entities": []
},
{
"text": "偶见短肢畸形生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全双角子宫阴囊分裂内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺及肾上腺发育不良皮肤：皮肤多毳毛六个以上弓形纹，第五指只有一横纹X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜上、下颌骨发育不良肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。",
"entities": []
},
{
"text": "正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。",
"entities": []
},
{
"text": "该病80%为纯三体型，核型为47，XX（XY），+18；10%为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。",
"entities": []
},
{
"text": "2.羊水细胞培养染色体检查18-三体综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】18-三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。",
"entities": []
},
{
"text": "【预后】该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形嵌合型的18-三体综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的18-三体综合征症状不一。",
"entities": []
},
{
"text": "【预防】在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型18-三体综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比21-三体综合征要小。",
"entities": []
},
{
"text": "这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "四、根据药物的药效动力学、药代动力学及稳定性，选择合适的用药途径和方式抗生素的应用除了感染的病原菌外，药效动力学、药代动力学和药物稳定性等多种因素也能明显影响到药物的选择、用药方案和途径。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）药效动力学涉及药物的浓度与药物的药理作用、毒副作用之间的关系；如表8-8所示，抗生素可按它们的杀菌活性及持续效应分为三组。",
"entities": []
},
{
"text": "第一组：浓度依赖性杀菌和延长的持续效应；所用药物的浓度越高，杀菌率和杀菌范围也相应增加，如氨基糖苷类、喹诺酮类和甲硝唑。",
"entities": []
},
{
"text": "这些药物可以诱发延长的抗菌后效应，可以使得用药的间隔拉长，当血清和组织药物浓度低于MIC时，亚MIC浓度和白细胞的存在能进一步延长它们的抗生素后效应来阻止细菌的继续生长。",
"entities": []
},
{
"text": "高浓度并不比低浓度能更迅速地杀死细菌，当血清和组织的药物浓度低于MIC时细菌很快开始生长，如青霉素类、头孢菌素类和氨曲南。",
"entities": []
},
{
"text": "第三组：时间依赖杀菌作用，具有一定的持续效应，如万古霉素、碳青霉烯类、克林霉素和新一代大环内酯类等药物表现出延长的持续效应。",
"entities": []
},
{
"text": "1.β内酰胺酶类抗生素由于超过MIC的血清浓度的时间长短是β内酰胺酶类抗生素效力的重要决定因素，故半衰期长的药物比半衰期短的药物更具有优势。",
"entities": []
},
{
"text": "半衰期＞2小时：例如头孢曲松因具有高的血清蛋白结合率，它的半衰期是8～10小时，给药次数一般只要每日1次；而头孢替坦和头孢西尼可以每日给药2次。",
"entities": []
},
{
"text": "半衰期1～2小时：每日给药2～3次才能使大部分剂量间隔期内具有抑菌浓度，如头孢唑啉、头孢他啶、头孢噻肟及氨曲南。",
"entities": []
},
{
"text": "半衰期1小时：如碳青霉烯类（亚胺培南和美罗培南），这些药物每日给药3次虽然不能使血清的抑菌浓度贯穿整个剂量间隔期，但在血清浓度低于MIC时，在大部分间隔时间内呈现持续效应。",
"entities": []
},
{
"text": "半衰期0.5～1小时：其他头孢菌素和大多数青霉素类药物的半衰期为30～60分钟，需要每日超过3次给药。",
"entities": []
},
{
"text": "本类药物通过输注泵的持续输注或肌内注射或合并使用丙磺舒（仅限于主要通过肾小管分泌排除的慢清除药物）来延长高于MIC血清浓度的时间。",
"entities": []
},
{
"text": "2.万古霉素该药的药效动力学特点与一些β内酰胺酶类抗生素相似，它大约有6小时的半衰期，15mg/kg的剂量能使血清浓度高于MIC达12～24小时。",
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},
{
"text": "3.氨基糖苷类这些抗生素的半衰期2～3小时，由于它的药效动力学特征，每日1次给药可以提高与MIC有关的氨基糖苷类抗的峰浓度。",
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},
{
"text": "由于氨基糖苷类与肾脏细胞刷状缘的结合呈饱和动力学，故低的维持浓度要比高的、间隙的浓度更有利于摄取。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）稳定性因素一种溶液状态下的抗生素在室温和冰冻条件下，对降解的稳定性是选择药物或采用间隙给药还是持续输注的重要考虑因素。",
"entities": []
},
{
"text": "大多数抗生素制剂在室温下至少稳定24小时，一些药物（如美洛西林、头孢曲松）在室温下稳定更长时间。",
"entities": []
},
{
"text": "但亚胺培南/西司他汀和氨苄西林在室温下保持稳定的时间分别仅为4和8小时，头孢拉啶和头孢噻吩仅稳定10～12小时。",
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},
{
"text": "间隙给药对在溶液中稳定时间少于12小时的药物来说是一种优先考虑的给药方法，如用于持续输注需要间隔频繁地换用新鲜药物。",
"entities": []
},
{
"text": "八、军团菌肺炎军团菌病可暴发流行，散发病例则以机会感染或院内感染为主。",
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},
{
"text": "军团菌肺炎（legionairesdisease）是一种严重的多系统损害性疾病，主要表现为发热和呼吸道症状。",
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},
{
"text": "但由于其临床表现错综复杂，缺乏特异性，与其他肺炎难以区别。",
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},
{
"text": "β-内酰胺类抗生素治疗无效有助于本病的诊断。",
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},
{
"text": "五、无症状结核感染的治疗治疗无症状结核感染能够非常有效地阻止活动结核的发生。",
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},
{
"text": "在结核皮试阳转的第一、二年，发展为活动结核的危险性最高。",
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},
{
"text": "结核菌素皮试阳性结核的高危人群，应予以治疗：①近期接触过结核患者；②最近两年皮试阳转；③患有HIV感染或其他免疫抑制性疾病；④X线胸片示固定的、不正常的肺部病变，提示曾有治愈的结核；⑤有糖尿病、硅肺、肿瘤、终末期肾病；⑥近期到过结核病高发地区；⑦静脉注射药物的吸毒者；⑧接触有传染性成人患者的4岁以下的儿童和处于青春期的人群。",
"entities": []
},
{
"text": "如果没有上述危险因素，但结核皮试≥15mm，也应按无症状结核感染治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "在儿童无症状结核感染的患者，建议使用异烟肼治疗6～9个月。",
"entities": []
},
{
"text": "第二节支气管炎一、急性支气管炎急性支气管炎（acutebronchitis）多继发于上呼吸道感染，并经常同时累及气管。",
"entities": []
},
{
"text": "凡可引起上呼吸道感染的病原体均可引起支气管炎。",
"entities": []
},
{
"text": "常为细菌或病毒。",
"entities": []
},
{
"text": "营养不良、佝偻病、特异体质患儿易发生本病。",
"entities": []
},
{
"text": "细菌感染者周围血白细胞数可升高；胸部X线检查多阴性或仅见两肺纹理增粗、紊乱。",
"entities": []
},
{
"text": "值得注意的是，本症也可能是某些传染病（如麻疹、百日咳、白喉等）早期的一种临床表现。",
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},
{
"text": "干咳严重，妨碍休息者可谨慎使用镇咳药物（包括可待因）。",
"entities": []
},
{
"text": "抗组胺药可使分泌物干燥，不宜服用。",
"entities": []
},
{
"text": "细菌感染者适当选用抗生素。",
"entities": []
},
{
"text": "二、CVS的病因和发病机制CVS的发病机制还不十分清楚，近年来的研究认为与偏头痛、线粒体、离子通道、脑肠轴、内分泌激素异常以及自主神经功能不良有关。",
"entities": []
},
{
"text": "1.偏头痛及相关因素早在19世纪就观察到，CVS与偏头痛存在广泛的临床联系，二者的发作有惊人的相似之处，即均呈刻板、周期性发作，可持续数小时至数天，有面色苍白、嗜睡、恶心、厌食及畏寒等，均为自限性疾病。",
"entities": []
},
{
"text": "CVS家族成员中有较高的偏头痛发病率，部分CVS以后可进展为偏头痛，抗偏头痛药物普遍被推荐用于治疗CVS，并取得很好的疗效。",
"entities": []
},
{
"text": "2.下丘脑-垂体-肾上腺轴和刺激应答由下丘脑-垂体-肾上腺素轴（HPA）调节的应激反应显示对CVS发病起作用。",
"entities": []
},
{
"text": "研究发现CVS患儿发病前有过度的HPA激活，表现为血清促肾上腺皮质激素（CRF）、糖皮质激素水平升高及随后血清血管升压素、前列腺素E2}和血尿儿茶酚胺水平增加，部分患儿表现发病时有高血压及液体潴留。",
"entities": []
},
{
"text": "目前较为注意的是CRF在CVS中的发病作用。",
"entities": []
},
{
"text": "3.自主神经功能不良自主神经系统对CVS既有中枢性又有周围性的作用。",
"entities": []
},
{
"text": "近年研究发现，与对照组相比CVS显示有明显增高的交感神经心血管张力。",
"entities": []
},
{
"text": "第二节蛲虫病蛲虫病（enterobisis）是由蛲虫寄生于人体所致的一种常见的寄生虫病。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床流行病学】蛲虫病在世界各地流行极广。",
"entities": []
},
{
"text": "人体是蛲虫的唯一自然宿主。",
"entities": []
},
{
"text": "蛲虫感染的发生率在婴幼儿较低，1～5岁集体儿童机构感染率较高，年长儿则逐渐减少。",
"entities": []
},
{
"text": "感染主要由于吃入含有虫卵的食物所致。",
"entities": []
},
{
"text": "由此种肛门-手-口直接传播成为自体再感染的主要途径。",
"entities": []
},
{
"text": "人体因食入含幼虫的蛲虫卵而被感染。",
"entities": []
},
{
"text": "蛲虫为乳白色，雄虫长2～5mm，雌虫长8～13mm。",
"entities": []
},
{
"text": "虫卵椭圆形，不对称，一侧扁平，一侧凸出，大小约（50～60）μm×（20～30）μm，卵壳厚，无色透明。",
"entities": []
},
{
"text": "刚排出的虫卵含有蝌蚪期的胚胎，可于接触空气后立刻发育，6小时即可发育成有感染性的虫卵，其生存期约为20日。",
"entities": []
},
{
"text": "当具有感染性的虫卵被吞咽后，即在胃及十二指肠内开始孵化，并在小肠下段及大肠内发育为成虫。",
"entities": []
},
{
"text": "一般寄生在人体小肠下段、回盲部、阑尾及直肠等处。",
"entities": []
},
{
"text": "自感染性虫卵至发育为成虫需1个月左右。",
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},
{
"text": "【临床表现】大多数患儿无明显的症状，仅在雌虫移行至肛门附近排卵时，可引起会阴部瘙痒和睡眠不安。",
"entities": []
},
{
"text": "末梢血象有嗜酸性粒细胞增多。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】找到蛲虫卵或发现蛲虫成虫即可确诊蛲虫病。",
"entities": []
},
{
"text": "在每日凌晨用玻璃纸胶带紧压肛门周围部位，然后在显微镜下检查即很容易看到虫卵，有时需做多次检查。",
"entities": []
},
{
"text": "【治疗】蛲虫感染个体不管有无症状均应给予药物治疗。",
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},
{
"text": "（一）驱蛲药物1.甲苯咪唑100mg顿服，治愈率为90%～100%。",
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},
{
"text": "2.丙硫咪唑又名肠虫清，100mg顿服，治愈率和虫卵阴转率均为100%。",
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},
{
"text": "3.丙氧咪唑10mg/kg，每天2次；或15mg/kg，一次顿服，虫卵阴转率97.7%～98.3%。",
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},
{
"text": "4.扑蛲灵5mg/kg，睡前1次服下。",
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},
{
"text": "5.枸橼酸哌嗪50～60mg/（kg•d），早晚分2次口服，连服7～10天，1天总量不超过2g，以后每周服药2天，剂量同上，可防止再感染，共服4周。",
"entities": []
},
{
"text": "6.噻嘧啶5mg/（kg•d），晚睡前顿服，连服1周。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）局部疗法每次排便后和每晚睡前，用温水洗肛门和臀部，用2%白降汞软膏或10%氧化锌软膏涂抹于肛门周围皮肤上，或用蛲虫软膏通过塑料管挤入肛门内少许，不但可止痒，且可减少自体重复感染。",
"entities": []
},
{
"text": "鼻蛲虫患者可每晚于鼻前庭、鼻腔前端涂蛲虫软膏，至症状消失，至少2周。",
"entities": []
},
{
"text": "【预防】讲究卫生习惯，饭前便后洗手，纠正吮手指的习惯，常剪指甲，勤洗会阴部。",
"entities": []
},
{
"text": "注意环境卫生，妥善处理患儿的粪便，患儿要勤换衣裤、被褥，内裤换下最好能煮沸以灭虫卵。",
"entities": []
},
{
"text": "睡前洗臀部后，在肛门周围涂药和穿封裆裤，减少虫卵污染手指的机会。",
"entities": []
},
{
"text": "广泛开展卫生宣教。",
"entities": []
},
{
"text": "三、阻力和顺应性的检测有很多方法可测定自主呼吸婴儿呼吸阻力和顺应性。",
"entities": []
},
{
"text": "现在最常用的方法是可引起Hering-Breuer反射的阻断测试及体积描记法，另外还有强迫振荡技术也已开始在儿童应用。",
"entities": []
},
{
"text": "1.阻断法通过Hering-Breuer反射原理来进行检测。",
"entities": []
},
{
"text": "在吸气肌和呼气肌完全放松的情况下，气道关闭时，肺泡压和气道开口的压力达到平衡。",
"entities": []
},
{
"text": "阻断法主要有两种。",
"entities": []
},
{
"text": "（1）多阻断中，在呼气过程中多次阻断气道，在口腔测压。",
"entities": []
},
{
"text": "描绘出V-P曲线，最合适的线的斜率就是气道顺应性（图8-8）。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）单阻断中，气道于吸气末瞬间被阻断，其随后的呼气是被动的，通过被动呼气可描绘出流速容量曲线及得出一条斜率。",
"entities": []
},
{
"text": "通过气流阻断时测得呼吸道开口压，然后以呼气量除以气道开口压，即得顺应性。",
"entities": []
},
{
"text": "被动呼气流速-容量曲线的斜率等于呼气时间常数的倒数。",
"entities": []
},
{
"text": "阻力=时间常数/顺应性（图8-8）。",
"entities": []
},
{
"text": "图8-10用多阻断方法测定呼吸系统顺应性图图8-11用单阻断方法测定顺应性和阻力这项技术的关键是确保呼吸肌放松且肺泡压与气道开口压平衡。",
"entities": []
},
{
"text": "2.体积描记仪婴儿体描仪主要是通过箱压的改变测知胸腔气量的改变，通过流速传感器测得气体流速，通过阻断得知气道开口压，最后通过一系列公式得出功能残气量和气道阻力（图8-8）。",
"entities": []
},
{
"text": "正常儿童顺应性随年龄的增长而增加，与身高明显正相关，这与肺容积的增加有关。",
"entities": []
},
{
"text": "临床上应用肺表面活性物质可以增加顺应性，在插管小儿能产生最大肺顺应性的PEEP压力为最佳PEEP，因为这时可以产生最大的氧转运和最小的无效腔。",
"entities": []
},
{
"text": "图8-12压力-容量曲线顺应性特殊的S曲线（图8-8）：正常时肺的顺应性居于中间的陡坡段，随吸气压力的变化而相应增减；在等容肺容积（中度通气）时顺应性最大（B），而在高肺容积和低肺容积时顺应性均小。",
"entities": []
},
{
"text": "这是因为在高肺容量时，较大的肺扩张度使肺的膨胀度减小，所以顺应性减小（A），临床上可见于大潮气量通气，过高的呼气末正压等。",
"entities": []
},
{
"text": "在低肺容量时，组织弹性回缩力和肺泡表面张力均较大，肺也不易扩张，顺应性也小（C）。",
"entities": []
},
{
"text": "图8-13顺应性特殊的S曲线3.强迫振荡技术用外来的声波振荡叠加在病儿的呼吸波上，按照不同的波长可以到达气道的不同部位，可以测知阻力的大小、部位以及呼吸系统的顺应性等。",
"entities": []
},
{
"text": "主要参数为Z5（呼吸总阻抗）、R5（总气道阻力）、R20（中心气道阻力）和RF（共振频率）等。",
"entities": []
},
{
"text": "用脉冲震荡法测定的气道阻力包含了整个气道阻力的主要部分（大约97%）与阻断法测定结果相关性很好。",
"entities": []
},
{
"text": "第二节影像学检查一、检查方法及正常表现（一）腹部平片腹部平片是诊断消化道疾病的首选方法，用于肯定或排除病变，并可作为进一步选择检查方式的主要依据。",
"entities": []
},
{
"text": "特别是新生儿期，消化道闭锁及穿孔等需急诊手术的疾患在平片上可有特殊的X线征象。",
"entities": []
},
{
"text": "因此，腹部平片是最先选择的检查方法。",
"entities": []
},
{
"text": "肠梗阻选立、卧位片，胃肠道穿孔选直立位片。",
"entities": []
},
{
"text": "怀疑先天性无肛门时，可摄倒立侧位片。",
"entities": []
},
{
"text": "正常婴幼儿胃囊、小肠及结肠均充气。",
"entities": []
},
{
"text": "胃内气体位于左上腹部，立位时积聚于胃底。",
"entities": []
},
{
"text": "小肠呈多角形充气位于中腹部，大小及分布均匀。",
"entities": []
},
{
"text": "结肠可呈柱状充气，结肠袋尚未发育。",
"entities": []
},
{
"text": "3岁以上小儿小肠内无气体，末端回肠可有少量气体及小液平面。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）造影检查钡餐（bariummeal）造影主要用于食管、胃、十二指肠及小肠疾病诊断，也可观察大肠。",
"entities": []
},
{
"text": "婴儿钡餐造影于检查前3～4小时禁食，2岁以上小儿应在检查前午夜禁食。",
"entities": []
},
{
"text": "检查时全面观察消化道各部黏膜及其充盈状态，还应注意钡剂通过胃肠道的时间。",
"entities": []
},
{
"text": "疑消化道穿孔或梗阻者则用碘油或有机碘溶液造影。",
"entities": []
},
{
"text": "钡剂灌肠（bariumenema）造影主要用于肠套叠及巨结肠诊断，还可鉴别结肠及小肠梗阻，肠位置异常。",
"entities": []
},
{
"text": "婴幼儿应于检查前一天液体饮食，检查前3小时禁食，检查前2小时清洁灌肠2次。",
"entities": []
},
{
"text": "学龄儿童检查前3天行低渣饮食，检查前1天服缓泻剂，检查前2小时清洁灌肠2次。",
"entities": []
},
{
"text": "新生儿不必在检查前清洁肠道，且忌用双腔灌肠管（Foly管）注气扩张球囊堵塞直肠。",
"entities": []
},
{
"text": "怀疑肠套叠时除用钡剂灌肠外，还可用空气灌肠，这种灌肠方法除诊断外还可复位肠套叠。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）B型超声B超是一种非侵入性检查，患儿不受放射线的损伤，目前较广泛用于儿科临床，对胃食管反流、幽门肥厚性狭窄、肠套叠及腹部肿块等有诊断意义。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）CT和MRI腹部CT和MRI检查是了解腹腔脏器有没有感染性疾病，如炎症、结核及脓肿等；有没有占位，如良、恶性肿瘤，转移性肿瘤等；有没有畸形、结石、梗阻、穿孔及积液等。",
"entities": []
},
{
"text": "检查前患者需要喝含碘对比剂2%的水溶液，其目的，一是让对比剂充盈整个肠腔，以减少肠腔积气所产生的伪影，影响诊断效果；二是肠道充盈后便于对疾病进行鉴别诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "因此，当患者喝完对比剂后需等一段时间，待对比剂到达所要检查部位的肠腔后方可进行检查。",
"entities": []
},
{
"text": "第五章周期性呕吐综合征周期性呕吐综合征（cyclicvomitingsyndrome，CVS）又称再发性呕吐综合征（recurrentvomitingsyndrome，RVS），是一种严重影响患儿和家长身心健康和生活质量的临床综合征。",
"entities": []
},
{
"text": "CVS常于儿童期发病，主要在学龄前期，除胃食管反流症外，CVS被认为是引起儿童反复呕吐的第二位常见原因。",
"entities": []
},
{
"text": "CVS患者不存在任何代谢、神经及消化等系统的异常。",
"entities": []
},
{
"text": "一、CVS流行病学CVS可发生在各个民族和种族，但真正的流行病学和发生率尚不完全清楚。",
"entities": []
},
{
"text": "CVS的发病率为2%～3%；90年代Abu-Arateh等报道CVS在2165名5～15岁英国苏格兰儿童中发病率为1.9%；本世纪初Ertekin等报道美国俄亥俄州儿童CVS发病率为0.4%。",
"entities": []
},
{
"text": "CVS通常在儿童起病，主要在学龄前期，儿童平均发病年龄是4.8岁，国外资料显示，多数有偏头痛家族史。",
"entities": []
},
{
"text": "五、肺未发育或肺发育不全肺未发育或肺发育不全（agenesisorhypoplasiaofthelung）是由胚胎期肺组织发生和发育障碍而引起。",
"entities": []
},
{
"text": "肺未发育是指气管隆突以下肺实质、支持结构和气道均完全缺如。",
"entities": []
},
{
"text": "肺发育不全则伴有肺泡及气管分支数量的减少，后者几乎都继发于其他先天性畸形，如先天性横膈疝、先天性心脏病等。",
"entities": []
},
{
"text": "胸部X线检查显示均匀一致的致密阴影，纵隔及心脏明显向患侧移位，且常伴有纵隔气疝及患侧横膈升高。",
"entities": []
},
{
"text": "通过超声测量胎儿肺直径可在24周胎龄诊断出严重肺发育不全。",
"entities": []
},
{
"text": "必要时给氧和机械通气，保持正常呼吸功能。",
"entities": []
},
{
"text": "一旦合并感染，要及时应用抗生素。",
"entities": []
},
{
"text": "对于肺叶发育不全并发反复感染，或已形成慢性感染灶的患者，可考虑做肺叶切除术。",
"entities": []
},
{
"text": "十、肠道病毒所致下呼吸道感染主要由柯萨奇病毒B组和埃可病毒引起。",
"entities": []
},
{
"text": "多见于夏秋季，呼吸道症状一般较轻，但婴幼儿肠道病毒感染大多较重，年龄愈小，病情愈重。",
"entities": []
},
{
"text": "常并发其他系统的症状，如腹泻、疱疹性咽炎、皮疹等。",
"entities": []
},
{
"text": "参考文献1.罗世祺，董京飞.脉络丛乳头状瘤//罗世祺.儿童颅内肿瘤.北京：人民卫生出版社，1992：1692.FischerEG，Welchk，shilitoJ，etal.Craniopharyngiomasinchildren，Long-termeffectsofconservativesurgicalprocedurescombinedwithradiationtherapy.JNeurosurg，1990，（73）：5343.GoldweinJW，LeahyJM，PackerRJ.Intracranialependymomasinchildren.IntJRadiatOncolBiolPhys，1990，（19）：14974.GurneyJG，SeversonRK，DarisS，RobisonLL.IncidenceofcancerinchildrenintheUnitedStates.Cancer，1995，（75）：21865.HalperinEC，BentelG，HeinzER，etal：Radiationtherapytreatmentplanninginsupratentorialglioblastomamultiform：ananalysisbasedonpostmortemtoprographicanatomywithCTcorrelations.IntJradiatOncolBiolPhys，1989，（17）：13476.HayostekCJ，ShawEG，ScheithauerB，etal.Astrocytomasofthecerebellum：acomparativeclinicopathologicstudy.Cancer，1993，（72）：8567.JakaciRI，ZeltzerPM，BoyettJM，etal.Survivalandprognosticfactorsfollowingradiationand/orchemotherapyforprimitiveneuroectodermaltumorsofthepinealregionininfantsandchildren：areportofthechildren'sCancerGroup.JClinOncol，1995，（13）：13778.LinstadtDE，WaraWM，LeibelSA，etal.Postoperativeradiotherapyorprimaryspinalcordtumors.IntJRadiatOncolBiolPhys，1989，（16）：13979.MarcheseMJ，ChangCH.Malignantastrocyticgliomasinchildren.Cancer，1990，（65）：277110.PackerRJ，SuttonLN，EltermanR，etal：Outcomeforchildrenwithmedulloblastomatreatedwithradiationandcisplatin，CCNU，Vincristinechemotherapy.JNeurosurg.1994，（81）：69011.RichardL，HeidemanRJ，LelandA，etal.TumorsoftheCentralNervousSystem.InPhilipA，PizzoG.PrinciplesandPracticeofPediatricOncology.Thirdedition.Philadelphia：Lippincott-Raven.1997，63312.RousseauP，HabrandJL，SarrazinD，etal：Treatmentofintracranialependymomasofchildren：reviewofa15-yearexperience.IntJRadiatOncolBiolPhys，1993，（28）：38113.St.ClairSK，HumphreysRP，PillaryPK，etal.Currentmanagementofchoroidplexuscarcinomainchildren.PediatrNeurosurg，1991，（17）：225",
"entities": []
},
{
"text": "第二节血液学检查（一）外周血一般检查见第一章第二节。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）出凝血检查见出凝血疾病章节。",
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{
"text": "（三）有关溶血的检查见溶血性贫血章节。",
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{
"text": "第六节百日咳百日咳（whoopingcough）主要由百日咳杆菌（B.pertussis）引起的一种急性呼吸系统感染性疾病，它由革兰染色阴性鲍特属的多型性杆菌引起；百日咳杆菌是最主要的病原，副百日咳杆菌（B.parapertussis）仅偶尔引起典型的百日咳。",
"entities": []
},
{
"text": "百日咳的临床特征为咳嗽逐渐加重，呈典型的痉挛性咳嗽，在阵咳终末出现深长的鸡啼样吼声，病程长达2～3个月，婴儿和重症者常并发肺炎和脑病。",
"entities": []
},
{
"text": "【流行病学】据报道，每年全球约发生6000万例百日咳，约有超过50万例患者死亡。",
"entities": []
},
{
"text": "自从1974年全球实施扩大免疫规划以来，全球超过90%的婴儿达到三针剂的百白破联合制剂（diphtheriatetanustoxoid-pertussis，DTP）使世界范围内百日咳的发病得到了有效的控制，发病率和死亡率大幅度下降。",
"entities": []
},
{
"text": "然而，20世纪70年代后期由于百日咳菌苗的安全性问题减少了专业人员和公众对其的接受，在少数西方国家甚至将百日咳菌苗不列入国家免疫规划，致使在一些发展中国家和部分发达国家的某些地区出现了百日咳发病率上升及局部暴发。",
"entities": []
},
{
"text": "百日咳是一种流行周期为2～5年的地方性疾病，人类是百日咳杆菌的唯一宿主，百日咳发病一般无季节性，有人认为百日咳常见于春夏季。",
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},
{
"text": "这一病原菌具有较强的传染性，通过空气和直接吸入飞沫传播，接触此细菌后100%的易感宿主可发展为百日咳。",
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},
{
"text": "如果这一人群没有自然感染史或加强免疫的情况下，对百日咳病菌很易感。",
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},
{
"text": "所以，目前认为年长儿及成人的百日咳患者是婴幼儿百日咳最主要的传染源。",
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},
{
"text": "近年来，全球百日咳发病率出现了明显上升的趋势，尤其在疫苗覆盖率较高的发达国家，如澳大利亚、法国、德国、荷兰、英国、美国等。",
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},
{
"text": "当前将这种现象称为百日咳的再现。",
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},
{
"text": "近期的研究表明，抗百日咳的免疫力很少从母体经胎盘传递给胎儿，因此，小婴儿从母体获得的被动免疫力很低。",
"entities": []
},
{
"text": "【发病机制】鲍特属杆菌能够产生一系列生物活性物质，它们可能在导致疾病和产生免疫中发挥作用。",
"entities": []
},
{
"text": "当百日咳杆菌通过飞沫进入宿主体内，细菌产生的丝状血凝素（filamentoushemagglutinin，FHA）、百日咳杆菌黏附素、菌毛等，它们作用于呼吸系统的纤毛细胞上，使细菌黏附于细胞表面。",
"entities": []
},
{
"text": "如果细菌没有免疫抑制即可大量增殖，进而向下呼吸道蔓延，产生大量毒素并向局部和全身释放。",
"entities": []
},
{
"text": "气管细胞毒素、腺苷酸环化酶毒素和百日咳毒素可引起纤毛运动停滞，局部上皮细胞破坏，从而产生呼吸道症状、加速毒素吸收，抑制机体对细菌的清除。",
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},
{
"text": "百日咳杆菌持续增殖，并向下蔓延至肺泡，其结果导致百日咳肺炎。",
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},
{
"text": "百日咳毒素仅由百日咳杆菌产生，副百日咳杆菌和支气管败血性鲍特杆菌含有毒素基因，但不能表达。",
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},
{
"text": "百日咳毒素能增加组胺敏感性和胰岛素分泌，很快引起淋巴细胞增加，导致全身症状，它可能在发病机制中起主要作用，但不是唯一的作用。",
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},
{
"text": "【临床表现】百日咳的病程较长，临床上可分为三期：卡他期、痉咳期、恢复期。",
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},
{
"text": "典型百日咳的潜伏期约3～12天，临床表现随病原、患者年龄和免疫状态不同而各异，由副百日咳杆菌或支气管败血性鲍特杆菌引起者，症状较轻，病程较短。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）卡他期卡他期（catarrhal）约持续1～2周，主要表现为上呼吸道感染征象，如低热、流涕、结膜充血、流泪及轻咳，上述症状渐轻，而咳嗽日渐加重，进入痉咳期。",
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},
{
"text": "尽管此时病菌的浓度较大，由于此期症状与其他病原引起的上呼吸道感染类似，通常在此期不会诊断百日咳。",
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},
{
"text": "（二）痉咳期（paroxysmal）约持续2～4周或更长，突出表现为阵发性痉挛性咳嗽，典型病例咳嗽成串出现，每次咳嗽连续十至数十声，直至咳出黏稠痰或将胃内容物吐出为止，紧接着急骤深长吸气，发出鸡啼样的吸气声，为本病的特征。",
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},
{
"text": "阵咳昼轻夜重。",
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},
{
"text": "小婴儿发作时可能只有呼吸暂停、发绀、咳嗽，而没有哮吼声。",
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},
{
"text": "（三）恢复期（convalescent）约持续2～3周，痉咳发作次数减少，病情减轻，最终消失。",
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},
{
"text": "小婴儿可在1岁以前有间歇的阵发性咳嗽。",
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},
{
"text": "患者没有发热及全身的症状和体征。",
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},
{
"text": "非典型百日咳发生于已免疫的儿童和曾经感染的成人，儿童的主要表现为三期症状都缩短，成人则症状无明显的阶段性。",
"entities": []
},
{
"text": "痉咳严重时已有切齿的小儿可见舌系带溃疡。",
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},
{
"text": "新生儿和3个月以下婴儿常不出现典型痉咳，多见咳数声后即发生屏气、发绀，以致窒息、惊厥或心脏停搏。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）血象由于淋巴细胞的增多，在卡他晚期和痉咳期可见周围血象中白细胞总数增高（15×10⁹～100×10⁹细胞），分类以正常小淋巴细胞为主，而病毒感染是以大的非典型淋巴细胞为主。",
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},
{
"text": "但由于免疫接种的进行，白细胞总数及淋巴细胞往往正常。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）细菌培养百日咳杆菌感染的标准实验室诊断是对咽拭子进行细菌培养，但普遍认为这种培养的敏感性较低，如果在疾病的早期采集标本、快速转运及实验室技术良好的条件下，其分离的阳性率可达80%以上；在应用过抗生素、进行过免疫、感染过百日咳的成人或采集标本时间过晚（咳嗽持续两周以上），则分离的阳性率很低。",
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},
{
"text": "（三）免疫学检查直接荧光抗体试验对可疑分离菌株使用特异性抗百日咳杆菌、副百日咳杆菌抗体鉴定，增加诊断的阳性率。",
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},
{
"text": "鼻咽分泌物直接荧光抗体试验是一种快速诊断方法，尤其对于应用了抗生素的患者的诊断有帮助。",
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},
{
"text": "另外，应用血清学方法测定急性期和恢复期标本的各种病原菌成分的抗体的水平是很敏感的实验，可用于流行病学调查，但对于急性期病例诊断无助。",
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},
{
"text": "（四）分子生物学方法应用分子生物学的方法，如聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）可以鉴定鼻咽部标本中的百日咳杆菌，是较灵敏和快速的诊断方法。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）放射线检查大多数住院患儿可有轻度不正常，如肺门周围浸润、水肿、肺实变，提示继发细菌感染。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断及鉴别诊断】本病缺乏特征性症状和体征，应结合流行病学资料，根据临床表现、实验室检查、不完全或未进行免疫接种史以及有与百日咳患者接触史均有助于诊断。",
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},
{
"text": "但诊断的金标准为细菌培养阳性。",
"entities": []
},
{
"text": "尤其对于散发病例中持续咳嗽大于14天，伴有发作性剧烈咳嗽，咳后呕吐者，细菌培养阳性率很高。",
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},
{
"text": "在小于3个月的小婴儿，呼吸暂停、窒息和青紫是其特征性症状。",
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},
{
"text": "其他病因所致的气管、支气管、毛细支气管的炎症及间质肺炎，或气管异物等均可发生类似百日咳的痉咳，临床不易区分，需进行病原学检查以确诊。",
"entities": []
},
{
"text": "腺病毒感染的特点是发热、咽痛和结膜炎。",
"entities": []
},
{
"text": "支原体感染可引起长时间咳嗽，但患者常有发热、头痛和全身症状。",
"entities": []
},
{
"text": "沙眼衣原体感染引起的是断续性咳嗽、化脓性结膜炎，常有呼吸急促、肺部有啰音及喘鸣。",
"entities": []
},
{
"text": "百日咳综合征（pertussissyndrome）指临床表现难与百日咳区分的症候群，其鼻咽分泌物可分离到腺病毒1、2、3、5型，亦可同时检测出副百日咳杆菌，可以是患儿体内潜伏的腺病毒感染被激活。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）抗生素为改善临床症状，限制感染的传播，对疑似或确诊为百日咳病例应立刻使用抗生素，治疗效果与应用抗生素的时间有关，卡他期刚开始就用，效果最好。",
"entities": []
},
{
"text": "百日咳杆菌对红霉素最敏感，使用效果最好，40～50mg/（kg•d），分4次口服，标准疗程为14天。",
"entities": []
},
{
"text": "其他的抗生素如氨苄西林、利福平及复方磺胺甲唑等对百日咳杆菌均有一定效果，但是一、二代头孢菌素类抗生素效果不好。",
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},
{
"text": "（三）免疫球蛋白的应用有研究表明，肌内注射人的高免疫血清，可使咳嗽明显减轻。",
"entities": []
},
{
"text": "另外，有人对静脉滴注抗百日咳免疫球蛋白（P-IVIG）进行了Ⅰ期实验，表明P-IGIV是安全的，但是在百日咳的治疗中，尚不推荐静脉给予高免疫球蛋白。",
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},
{
"text": "（四）肾上腺皮质激素多年来，皮质激素被推荐用于治疗百日咳，认为可以减轻与缩短病程。",
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},
{
"text": "由于皮质激素是有危险不良反应的药物，所以应限于严重的病例，特别用于6～9个月以下的小婴儿，因为此年龄组的病死率高。",
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},
{
"text": "有本病接触史的儿童应予以隔离检疫。",
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},
{
"text": "（二）菌苗预防接种目前无细胞菌苗（acellularpertussisvaccine，aP）已覆盖绝大多数地区。",
"entities": []
},
{
"text": "它们均为DTPa的组成成分之一，aP具有1～5种不同的百日咳鲍特菌成分，分别有二、三、四、五组分疫苗。",
"entities": []
},
{
"text": "目前常用的是两、三组分无细胞百日咳菌苗。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）药物预防尽管疫苗诱导的免疫对百日咳的发病率的降低起了重要的作用，但对于没有免疫力而又与百日咳患者接触的易感人群，特别是未进行计划免疫的小婴儿，有必要进行药物预防，首选红霉素。",
"entities": []
},
{
"text": "在流行病学的研究中，尽管有文献报道红霉素预防失败，但大多数学者对其保护作用持肯定的态度。",
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},
{
"text": "第三节常用的影像学检查影像学检查对泌尿系统疾病的诊断有重要价值，为了解泌尿系统形态和功能提供许多重要资料。",
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},
{
"text": "影像学常用检查有X线检查、超声检查和同位素检查。",
"entities": []
},
{
"text": "一、X线检查（一）腹部平片摄片前准备工作：①拍腹平片前日晚服缓泻药（可给番泻叶、甘露醇和硫酸镁等），根据情况选择以达清洁肠腔目的；②也可在摄片前2小时内给2支开塞露导便或摄片前2小时清洁洗肠，将结肠内粪便排干净。",
"entities": []
},
{
"text": "腹平片范围包括上腹部两侧肾区（最好包括两侧膈肌）、中下腹部以及盆腔，即肾脏、输尿管及膀胱，以及两侧腹部软组织。",
"entities": []
},
{
"text": "满意的腹平片应表现两侧肾脏轮廓清晰（但患儿较瘦时不太清楚），腰大肌影对称，骨骼清晰结构完整。",
"entities": []
},
{
"text": "较大儿童正常腹平片除胃及结肠内有少量气体外，小肠内气体很少，但新生儿及婴幼儿小肠内有正常生理积气。",
"entities": []
},
{
"text": "在泌尿系区（肾、输尿管和膀胱）应无致密影及软组织团块影。",
"entities": []
},
{
"text": "腹平片还可以观察阳性结石、钙化及软组织密度的团块凡临床考虑有泌尿系疾患时，或有某些泌尿系的症状，均可做静脉肾盂造影（intravenouspyelography，IVP），以便发现或除外泌尿系疾患。",
"entities": []
},
{
"text": "但禁忌证有：①有过敏史或过敏体质的患者；②对碘过敏；③严重心力衰竭，或严重肝肾功能不全者；④患某些疾病如嗜铬细胞瘤和多发性骨髓瘤等；⑤一切原因引起的恶病质。",
"entities": []
},
{
"text": "造影前准备工作：①造影前禁食禁水。",
"entities": []
},
{
"text": "造影前3小时应禁水。",
"entities": []
},
{
"text": "②造影前做碘过敏试验。",
"entities": []
},
{
"text": "③造影前一天晚上服缓泻剂，或做造影前清洁洗肠，或用2支开塞露以排除粪便。",
"entities": []
},
{
"text": "在选用造影剂时首先应详细阅读说明书，能用于血管内造影并通过肾脏排泄的方可选用。",
"entities": []
},
{
"text": "目前国内常用的是三碘有机化合物如60%或76%泛影葡胺，还有一些进口的非离子型造影剂，如欧乃哌克（omnipaque）及优维显（ultravist）。",
"entities": []
},
{
"text": "静脉肾盂造影临床应用价值很高，是诊断泌尿系及其周围组织疾病的重要手段，例如泌尿系的各种先天性畸形、炎症、肿瘤、外伤及不明原因的血尿，肾、膀胱周围的占位病变与其关系等。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）排尿性膀胱尿道造影当疑有膀胱输尿管反流或男孩有后尿道瓣膜时，可做排尿性膀胱尿道造影。",
"entities": []
},
{
"text": "造影前令患儿排尿，以使膀胱内部不滞留尿液，然后让膀胱充盈造影，造影剂为12.5%碘化钠，或15%～20%泛影葡胺。",
"entities": []
},
{
"text": "先将导管插入膀胱，注入100～200ml造影剂，待膀胱充满后拔出导尿管，于患儿排尿时摄影，照片包括双肾及膀胱。",
"entities": []
},
{
"text": "当患儿有膀胱输尿管反流时，可见造影剂逆行向上充盈输尿管，甚至达肾盂肾脏的CI扫描是用CT图像提供一系列分辨率较高的肾脏的横断面影像资料。",
"entities": []
},
{
"text": "适应证为：①对静脉肾盂造影后或其他检查后，仍不能明确诊断者，CT扫描探讨病变性质；②对肾肿瘤，无论是良性或者恶性均可做出诊断或提供诊断可能性，并可进行术前分期；③对肾周围病变做出确切诊断，并探讨与肾之间的关系；④对肾区损伤，如挫伤、穿通伤、包膜下血肿以及肾门大血管创伤，做静脉肾盂造影后有15%～30%不能确切诊断，可行CT扫描。",
"entities": []
},
{
"text": "CT扫描前应空腹，扫描前半小时口服3%泛影葡胺溶液60～100ml，扫描前5分钟再服一次同样剂量的造影剂（新生儿酌情给量），以避免将胃肠的低密度影误为肿块或淋巴结。",
"entities": []
},
{
"text": "必要时作CT增强扫描，在肘静脉注入泛影葡胺20～30ml，或根据年龄计算总量注入，注造影剂完毕后，立即进行扫描，仍为每10mm一层，共计10层，包括肾全部及其周围组织。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）磁共振成像目前认为磁共振成像（MRI）是一种无创性检查，可以作横断面、冠状断面及矢状断面扫描，可显示肾的结构，利用流空现象显示肾内血管，又由于不同的组织其弛豫时间值不同还有助于对不同组织的定性检查。",
"entities": []
},
{
"text": "如果扫描膀胱，需积尿。",
"entities": []
},
{
"text": "第五节眼-脑-肾综合征眼-脑-肾综合征又称Lowe眼-脑-肾综合征（oculocerebrorenalsyndromeofLowe，OCRL）是一种性连锁隐性遗传病，自1952年开始报道以来，现已发现数百例病人，临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。",
"entities": []
},
{
"text": "眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。",
"entities": []
},
{
"text": "现简述如下：【病因与发病机制】现已知本病是一种X染色体隐性遗传，但有关本病的发病机制，不十分清楚。",
"entities": []
},
{
"text": "近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25-25，长约58kb，含24个外显子，编码-105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4，5）二磷酸-5-磷酸酶［phosphatidylinositol（4，5））bisphospbate5-phosphatase］活性，可以催化：①1，4，5-三磷酸肌醇（IP₃）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP₂）；②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP₄）转化为1，3，4-三磷酸肌醇；③4，5-二磷酸肌醇转化为4磷酸肌醇。",
"entities": []
},
{
"text": "上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP₂可水解为二酰甘油（diacylglycerol，DG）和IP₃，IP₃与DG均为重要的胞内信使，IP₃促使内质网释入Ca2+，从而启动细胞内Ca_{2+信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。",
"entities": []
},
{
"text": "因此，OCRL基因突变后将影响IP₂及IP3}水平，IP₂通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe眼-脑-肾综合征。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床表现】如前所述，本病为性连锁隐性遗传，因此患儿绝大多数为男性。",
"entities": []
},
{
"text": "尽管患儿出生时即存在缺陷，但往往在婴儿期或以后才发现，而眼、脑、肾表现可先后出现，按自然病程可分为三期。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）婴儿期此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动及失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻及高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下，腱反射减弱或消失。",
"entities": []
},
{
"text": "本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）儿童期随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）成年期随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾衰竭、营养不良及严重感染等并发症而死亡。",
"entities": []
},
{
"text": "有报道表明，女性杂合子（携带者）可只出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。",
"entities": []
},
{
"text": "【实验室检查】（一）血尿生化代谢改变包括：①肾小管酸中毒；②含氨基酸尿症：出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著；③有机酸尿；④肾小管性蛋白尿；⑤低磷血源性佝偻病；⑥高钙尿症；⑦高胆固醇血症。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）头部影像学头部可见脑室周围白质密度减低、脑积水、脑穿通畸形及小脑发育不良等。",
"entities": []
},
{
"text": "MRI可见两类改变：①T₂相或增强扫描可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变；②T₁相及增强扫描低密度改变，提示囊性改变。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）眼部异常晶体混浊、眼压增高、瞳孔缩小、角膜混浊及视力减退等。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】根据先天性白内障、青光眼、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe眼-脑-肾综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时需作详细的血、尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。",
"entities": []
},
{
"text": "由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。",
"entities": []
},
{
"text": "因此，对疑诊为Lowe眼-脑-肾综合征的病人可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）眼疾治疗针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）神经系统症状本症存在的各种神经系统畸形一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下尚缺乏有效的治疗药物。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）肾脏病治疗包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷以及给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）抗感染治疗本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。",
"entities": []
},
{
"text": "【预后】本病预后较差，患者可因严重感染、严重酸中毒以及肾衰竭在儿童期死亡，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。",
"entities": []
},
{
"text": "第八章幽门螺杆菌感染自1982年澳大利亚学者Marshall和Warren从慢性胃炎患者胃黏膜内成功分离培养出幽门螺杆菌以来，来自成人的大量研究证实幽门螺杆菌和许多上胃肠道疾病相关。",
"entities": []
},
{
"text": "可以说幽门螺杆菌的发现和研究，把胃肠疾病的诊断与治疗水平推上了一个新的台阶。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门螺杆菌在儿童人群中流行病学资料还是有限的。",
"entities": []
},
{
"text": "文献报道，幽门螺杆菌在人群中的流行率与患者所居住国家或地区的社会经济是否处在发达或发展中的地位有关。",
"entities": []
},
{
"text": "Pelser等报道，在儿童中幽门螺杆菌感染率不仅很高，而且随着年龄增加而递增，3月龄～1岁为13.5%，2～4岁为48.5%，5～9岁为67.3%，10～14岁为84.2%，总之幽门螺杆菌在发展中国家儿童中有较高的感染率。",
"entities": []
},
{
"text": "上海市瑞金医院报道：7～12岁无症状学龄儿童人群平均幽门螺杆菌感染率为40.93%，其中7岁组为30.91%，8岁为34.93%，9岁为38.92%，10岁为46.11%，11岁为48.67%，12岁为47.30%。",
"entities": []
},
{
"text": "农村学生感染率为49.83%，明显高于市区学生31.49%的感染率，即幽门螺杆菌感染率受社会经济地位影响。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，发现小儿幽门螺杆菌感染率还受父母职业和家庭条件、知识文化水平的影响，在教师、医生、会计及干部等类职员的家庭中，小儿幽门螺杆菌感染率仅为32.74%，而在工人（含农工）、农民家庭中感染率达43.90%～47.93%。",
"entities": []
},
{
"text": "该院还对幽门螺杆菌感染儿童HLADQA1基因位点进行检测，并与阴性的正常儿童人群的比较发现这两组人群的等位基因频率存在异常分布：HLADQA1*03等位基因频率明显低于幽门螺杆菌阴性人群，而DQA1*05频率则显著高于无幽门螺杆菌者，说明这两种基因与幽门螺杆菌感染有关联。",
"entities": []
},
{
"text": "*03基因对幽门螺杆菌具有免疫抵抗作用，而*05基因则具有易感作用，即免疫遗传因素在幽门螺杆菌感染的形成过程中起着一定的作用。",
"entities": []
},
{
"text": "人是幽门螺杆菌唯一已知的自然宿主，较多的依据证明幽门螺杆菌是从人到人的传播。",
"entities": []
},
{
"text": "多伦多的一项研究发现，74%的父母和82%的儿女同胞有幽门螺杆菌IgG血清抗体阳性，并经培养证实有幽门螺杆菌感染。",
"entities": []
},
{
"text": "同样的研究在对照组仅存在于24%的双亲和13%的儿女同胞，显然儿童时期人与人之间的密切接触是幽门螺杆菌流行的决定因素。",
"entities": []
},
{
"text": "Schutze等进一步使用PCR检测幽门螺杆菌DNA的多态性，治疗后再感染菌株的基因分型，结果发现分离出再感染菌株几乎和配偶一致，这提供了人与人之间传播最令人信服的证据。",
"entities": []
},
{
"text": "【发病机制与病理】幽门螺杆菌的确切致病机制尚不清楚，除了细菌的毒力因素外，宿主的免疫反应及环境的影响也起着一定的作用。",
"entities": []
},
{
"text": "近年的研究发现幽门螺杆菌的致病机制有赖于细菌的毒力（定植）因素和致病因素，幽门螺杆菌的螺旋形和能动性，具有适应性酶和蛋白以及黏附于细胞和黏膜的能力，使其能在胃腔内生存，其分泌的毒素和诱导的炎性介质，直接破坏胃黏膜屏障，导致胃黏膜损伤。",
"entities": []
},
{
"text": "在毒力因素中，动力是幽门螺杆菌定植在胃黏液表面最基本的一个因素，在幽门螺杆菌菌体的一端存在着2～6根鞭毛，使幽门螺杆菌具有能动性，穿透黏液层。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门螺杆菌产生的一种特殊黏附素，可将幽门螺杆菌黏附至胃或十二指肠胃化生的上皮细胞上，引起这些细胞表面变形细胞骨架改变幽门螺杆菌对胃黏膜的黏附是防止细菌在食物运送过程中和持续流动的黏液层中丧失以维持其感染所必需。",
"entities": []
},
{
"text": "鉴于幽门螺杆菌只特异地定植在胃组织，故推测胃上皮细胞表面有特异的受体存在，如Lewisb血型抗原等。",
"entities": []
},
{
"text": "尿素酶是幽门螺杆菌最主要的定植因子，幽门螺杆菌合成的尿素酶量很大，尿素酶分解尿素产生的氨可以中和盐酸。",
"entities": []
},
{
"text": "这种一过性的低酸和高pH使细菌能够顺利穿过胃黏液层到达黏膜表面，并在此碱性微环境中定植和生存；同时尿素酶产生的氨增多时对胃黏膜也有毒性作用。",
"entities": []
},
{
"text": "在致病因素中，细胞毒素的作用为大家所关注。",
"entities": []
},
{
"text": "成人中报道60%幽门螺杆菌菌株，儿童40%～70%幽门螺杆菌菌株发现有细胞毒素相关基因A（cytotoxinassociatedgeneA，cagA），此基因编码一个120～140kDa的蛋白（细胞毒素相关蛋白A，CagA）。",
"entities": []
},
{
"text": "CagA蛋白在消化性溃疡及中重度胃炎患者中有非常高的检出率，CagA无细胞空泡活性，但它却与细胞空泡毒素的表达相关。",
"entities": []
},
{
"text": "细胞空泡毒素（vaculatingcytotoxin，vacA）由vacA基因编码，vacA在pH＜6至pH1.5时强烈被激活，在pH2.0时对胃蛋白酶有极强烈的抵抗力，通过幽门排到肠管，在活化的vacA在未被肠内一些蛋白酶消化前，即引起十二指肠上皮细胞的空泡形成，于是在十二指肠缺乏幽门螺杆菌存在的条件下导致十二指肠溃疡，从而形成了十二指肠溃疡形成机制的漏屋假说（leakingroofhypothesis）。",
"entities": []
},
{
"text": "针对部分胃十二指肠疾病患儿做cagA、vacA检测及幽门螺杆菌的毒力基因分析，其结果也与文献报道相符。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床表现】幽门螺杆菌是一慢性感染源，进入体内后主要定居在胃黏膜，感染后大部分是无症状的，如有症状则为幽门螺杆菌相关性疾病，儿童中主要为慢性胃炎、十二指肠溃疡和胃溃疡，少见的为胃MALT淋巴瘤。",
"entities": []
},
{
"text": "所以，临床表现也即为这些疾病的症状，如腹痛、饱胀、早饱、厌食、泛酸及嗳气等，严重者可出现上消化道出血。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门螺杆菌与胃炎关系的确立。",
"entities": []
},
{
"text": "现有的大量资料均支持幽门螺杆菌为慢性胃炎的病原菌。",
"entities": []
},
{
"text": "由于幽门螺杆菌进入体内主要定居在胃黏膜，故慢性胃炎患者幽门螺杆菌检出率很高，而正常胃黏液几乎无幽门螺杆菌检出。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，发现胃黏液上幽门螺杆菌定居的数量与胃黏膜内白细胞浸润数目成正比，与炎症程度正相关。",
"entities": []
},
{
"text": "在成人胃炎炎症活动的主要成分是中性粒细胞；而在儿童淋巴细胞则居主导地位，且胃镜下黏膜的形态学改变主要是胃窦黏膜小结节及小颗粒形成。",
"entities": []
},
{
"text": "Macarhur等人总结了20篇有消化道症状小儿幽门螺杆菌感染的状况，发现凡有幽门螺杆菌感染者，其产生胃窦炎的比例均明显高于无幽门螺杆菌感染者，最低为1.9%，最高达71.0%，平均为11.38%。",
"entities": []
},
{
"text": "瑞金医院的研究也发现在小儿慢性活动性胃炎中，幽门螺杆菌感染率高达96.97%，而在非活动性慢性胃炎仅为43.56%，幽门螺杆菌清除后，胃黏膜组织的炎症明显改善。",
"entities": []
},
{
"text": "而且从儿童胃内取出的幽门螺杆菌，感染小鼠动物模型获得成功，与国外文献报道用幽门螺杆菌人工感染Gnotobiotic乳猪及Rhesus猴等产生胃炎一样。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门螺杆菌作为胃炎的一种病原菌已达到Koch定律的要求。",
"entities": []
},
{
"text": "可见幽门螺杆菌感染与慢性活动性胃炎的发生有密切关系，是慢性胃炎重要致病因素。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】幽门螺杆菌感染的检测方法有多种，主要分为两大类：①直接法：用培养、PCR及组织学方法直接检测胃黏膜内的幽门螺杆菌；②间接法：利用细菌的生物特性，特别是幽门螺杆菌水解尿素的能力而产生呼气试验——尿素酶试验。",
"entities": []
},
{
"text": "血清学因不能提供细菌当前是否存在的依据，故不能用于目前感染的诊断，主要用于筛选或流行病学调查。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）细菌的直接检查1.培养法通过胃镜钳取胃窦黏膜做幽门螺杆菌培养是最精确的诊断方法，可作为验证其他诊断性试验的金标准。",
"entities": []
},
{
"text": "幽门螺杆菌培养法特点是特异性高，但敏感性居中，操作技术难。",
"entities": []
},
{
"text": "最近报道从人的粪便中也可培养出幽门螺杆菌，但需在微氧的环境下离心，浓缩细菌而获得。",
"entities": []
},
{
"text": "因为目前只能在50%幽门螺杆菌定植患者的粪便中检出，所以对此非侵袭方法尚需做进一步研究。",
"entities": []
},
{
"text": "2.组织切片法因为幽门螺杆菌定居在人胃黏液的黏液下层，上皮细胞表面，正常情况下该部位不存在其他细菌，因此根据在组织切片上的形态特点和分布特征（在胃黏液和胃腔之间存在螺旋杆菌状物），即可诊断幽门螺杆菌感染，是较可靠的方法。",
"entities": []
},
{
"text": "组织学检查特点是敏感性高，可同时做病理检查，并可永久保存资料。",
"entities": []
},
{
"text": "染色方法很多，包括HE染色、革兰染色、碳酸复红染色、W-S（Warthin-Starry）染色及吉姆萨染色等。",
"entities": []
},
{
"text": "革兰染色，因检出率低几乎已不用；标准HE染色能检出幽门螺杆菌，但也不是可靠的方法；W-S银染是很好的技术，尽管价格和技术要求高，由于检测有效，临床应用较为普遍。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）快速尿素酶试验（RUT）因幽门螺杆菌是人胃内唯一能够产生大量尿素酶的细菌，故可通过检测尿素酶来诊断幽门螺杆菌感染。",
"entities": []
},
{
"text": "尿素酶分解胃内的尿素生成氨和二氧化碳，使尿素浓度降低，氨浓度升高。",
"entities": []
},
{
"text": "1.胃活检组织尿素酶试验为目前临床应用最广泛的一种方法，具有简便、实用快速及灵敏等优点，但受细菌数量影响，活检组织中幽门螺杆菌数量很少时，易出现假阴性；故此方法主要用于最初检测幽门螺杆菌感染。",
"entities": []
},
{
"text": "（1）pH指示剂法：试剂中含有尿素和pH指示剂（如酚红pH6.8时为黄棕色，pH8.4时为粉红色）。",
"entities": []
},
{
"text": "从胃内取出的标本通常呈酸性（pH＜6.0），一般情况下试剂的颜色不变，如果胃内有幽门螺杆菌感染，当黏膜标本放入试剂中，幽门螺杆菌所产生的尿素酶则分解尿素产生氨，使pH值升高，试剂变为粉红色。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）分析化学法：采用分析化学原理检测幽门螺杆菌尿素酶的最终产物，由于阳性显色反应不是取决于试剂中pH改变，可以避免一些影响pH的因素所致的假阴性。",
"entities": []
},
{
"text": "2.呼气试验用核素标记尿素，口服后测定呼气中标记的CO2}量，能间接反映尿素酶的量，属非侵入性检查。", "entities": [] }, { "text": "呼气试验根据标记物的不同，分为13C-尿素呼气试验（breathtest）和14C-尿素呼气试验。", "entities": [] }, { "text": "但呼气试验仅能提供幽门螺杆菌存在的信息，而不能区分消化道疾病，无法代替胃镜检查，不能作为有上消化道症状儿童的最初评价方法。", "entities": [] }, { "text": "（三）PCR（聚合酶联反应）PCR是检测幽门螺杆菌是否存在另一种方法，特点是既能快速检测到新鲜胃黏液标本中的幽门螺杆菌，也能检测石蜡包埋的活检样本。", "entities": [] }, { "text": "PCR的引物对所有幽门螺杆菌菌株是特异的，故具有高度特异性。", "entities": [] }, { "text": "和快速尿素酶、培养法和组织学比较，PCR又具有高度敏感性。", "entities": [] }, { "text": "PCR目前用于流行病学调查幽门螺杆菌的分子遗传学研究。", "entities": [] }, { "text": "（四）血清学检查幽门螺杆菌的血清学诊断是非侵袭和间接的方法，主要用于流行病学或筛选，不能单纯作为幽门螺杆菌感染最初的诊断工具。", "entities": [] }, { "text": "血清学检查的基础是幽门螺杆菌具有诱导机体局部和全身产生免疫反应的能力，用细菌凝集、补体结合和ELISA三种方法能检测到幽门螺杆菌抗体。", "entities": [] }, { "text": "ELISA由于操作简单，诊断快速，价格便宜和敏感性高等因素，故临床应用较多。", "entities": [] }, { "text": "ELISA方法有两种：①定性试验，以阴或阳性表示，不仅用于血清，也可用于唾液及牙龈分泌物，特别适用儿童，缺点是假阳性率高，故阳性结果常需补充另一个肯定方法；②定量试验，由机器测试，结果更精确，还可用于治疗后的随访检查。", "entities": [] }, { "text": "血清学试验由于为非侵入性且简单，在儿童中应用受欢迎，是一个理想的假阳性验。", "entities": [] }, { "text": "小儿中由于幽门螺杆菌感染比成人少，阳性发现较成人更有助于诊断。", "entities": [] }, { "text": "文献报道小儿中IgG抗体含量与细菌的多少或胃炎组织学严重程度之间有一定相关性。", "entities": [] }, { "text": "但血清学不能作为单一的诊断试验用，且因幽门螺杆菌根除后抗体下降缓慢，故也不能用于抗菌治疗后的即刻随访。", "entities": [] }, { "text": "血幽门螺杆菌免疫印迹法：幽门螺杆菌IgG抗体、CagA、VacA蛋白抗体，可用于区分感染的菌株的类型，但价格昂贵。", "entities": [] }, { "text": "表13-4幽门螺杆菌诊断检测方法的比较1999年7月在昆明召开的第二届小儿消化内镜及消化系统疾病学术会议上，讨论通过了幽门螺杆菌感染的诊断及根治标准如下：幽门螺杆菌感染的诊断标准：2007年中华医学会消化病学分会江西庐山召开了第三次全国幽门螺杆菌共识会议，提出诊断标准；①胃黏膜组织RUT、组织切片染色及幽门螺杆菌培养三项中任一项阳性；②13C或14C-UBT阳性；③粪便幽门螺杆菌抗原（H.pyloriSA）检测（单克隆法）阳性；④血清幽门螺杆菌抗体检测阳性提示曾经感染（幽门螺杆菌根除后，抗体滴度在5～6个月后降至正常），从未治疗者可视为现症感染。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】（一）幽门螺杆菌根除治疗的对象是否所有的幽门螺杆菌感染儿童都需要接受幽门螺杆菌的根除治疗？", "entities": [] }, { "text": "1997年以来，美国、欧洲及亚太地区胃肠病学和微生物学专家先后召开了幽门螺杆菌的共识会议，现将这些会议达成的治疗对象共识归纳如下：1.幽门螺杆菌感染的消化性溃疡，不论溃疡是初发或复发，不论活动或静止，不论有无并发症（出血及穿孔）史，均需抗幽门螺杆菌治疗。", "entities": [] }, { "text": "2.幽门螺杆菌感染的胃MALT淋巴瘤。", "entities": [] }, { "text": "3.有明显的胃黏膜病变如糜烂、萎缩及肠化生等的慢性胃炎。", "entities": [] }, { "text": "4.早期胃癌根除后。", "entities": [] }, { "text": "（二）抗幽门螺杆菌的体外药敏试验体外试验表明，幽门螺杆菌对青霉素类最为敏感；对氨基糖苷类、头孢菌素类（头孢氨苄及头孢磺吡苄除外）、氧氟沙星、环丙沙星、红霉素及利福平等高度敏感；对大环内酯类、硝基咪唑类、呋喃类、哌氟喹酸及诺氟沙星中度敏感；对磺胺类幽门螺杆菌霉素等不敏感。", "entities": [] }, { "text": "（头孢氨苄抗幽门螺杆菌药物的临床疗效评价1.单一药红霉素疗许多抗生素尽管有较好的抗幽门螺杆菌活性，但呋喃类适合幽门螺杆菌感染的治疗。", "entities": [] }, { "text": "理想的药物应能万古霉素泛的pH范围内保持药物的稳定性和活性，具有良好的脂溶性，并能在胃黏液中达到较高单一药物治疗pH对大环内酯类、氨基糖苷类、喹诺酮类和先锋霉素Ⅳ的活性有明显的影响，而且喹诺酮类和硝基咪唑类易产生耐药性，这些抗生素在体内单独使用时常常无效。", "entities": [] }, { "text": "铋盐、阿莫西林、甲硝唑胃黏液咪唑、呋喃唑酮、呋喃妥因及庆大霉素等对幽门螺杆菌只有部分疗效，先锋霉素Ⅳ菌的清除率较高，但根除率不到40%。", "entities": [] }, { "text": "2.两种和三种药物联合治疗由于药物治疗幽门螺杆菌根除率不理想阿莫西林之有部分菌株产生耐药性，一些学呋喃妥因用两或三种药物联合应用的疗效。", "entities": [] }, { "text": "铋剂加硝基咪唑再加四环素或阿莫西林可使幽门螺杆菌的根除率达两种和三种药物联合治疗应较大。", "entities": [] }, { "text": "（四）常用于儿童幽门螺杆菌治疗的药物1.抗生素①阿莫西林（Amo）30～50mg/（kg•d），硝基咪唑～3次；②替硝唑15～20mg/（kg•d），分2～3次；③甲硝唑（Met）15～20mg幽门螺杆菌kg•d），分2～3次；④克拉霉素（Cla）15～20mg/（kg•d），分2次；⑤呋喃唑酮（Fur）3～5mg/（kg•d）。", "entities": [] }, { "text": "2.铋甲硝唑①胶体次枸橼酸铋（CBS）6～8mg/（kg•d）；②水杨酸铋（饭前口服）。", "entities": [] }, { "text": "不宜与牛奶、茶及咖啡同服，服用后可见黑色大便，偶有恶心及呕吐等，长期大量服用可能发生可逆性脑病、精神错胶体次枸橼酸铋等。", "entities": [] }, { "text": "3.质子泵抑制剂（protonpumpinhibitors，PPI）奥美拉唑0.6～0.8mg/（kg•d），兰索拉唑0.5～1恶心mg/（kg•d），每日清晨服用。", "entities": [] }, { "text": "4.治疗方案运动失调）以铋剂为主的方案：铋剂加上两种抗生素：较常用的三联疗法为铋剂奥美拉唑莫西林+甲硝唑，疗程2周。", "entities": [] }, { "text": "（3）以H2三联疗法sub>受体阻滞剂为主的方案：西咪替丁20～30m质子泵抑制剂g•d）和雷尼替丁3～5mg/（kg•d）或法莫替丁0.5～1mg/（k克拉霉素d）加两种抗生素。", "entities": [] }, { "text": "国内报道成人序贯疗法法莫替丁幽门螺杆菌感染溃疡：奥美拉唑20mg，疗程4周，前5天加用阿莫西林1g，第6～10天加用克拉霉素0.5g，1日2次，甲硝唑0.4g，1日2次。", "entities": [] }, { "text": "结果传统三幽门螺杆菌溃疡愈合率80%，幽门螺杆菌根除率77%；序贯疗法奥美拉唑疡愈合率90%，幽门螺杆菌根除率97%。", "entities": [] }, { "text": "10天序贯疗法结果明显优于7天三联疗法0天标准三联疗法，总的幽门螺杆菌根除率分别为93.5%、溃疡5.9%和79.4%。", "entities": [] }, { "text": "无论是溃疡性消化不良患者还是非溃疡性消化不良患者，10天序贯疗法都能获得更高的幽门螺杆菌根除率，针对克拉霉素耐药患者，10天序贯疗法的有效幽门螺杆菌根除率也高于标准三联疗法（75.9%vs.32.7%）。", "entities": [] }, { "text": "（许春娣）幽门螺杆菌三联疗法", "entities": [] }, { "text": "五、机械通气的临床应用（一）机械通气指征目前，国内外尚无统一标准，其参考标准为：①在FiO₂为0.6的情况下，PaO₂＜50mmHg或经皮血氧饱和度（transcutaneousoxygensaturation，TcSO₂）＜85%（有发绀型先心病除外）；②PaCO₂＞60～70mmHg伴pH＜7.25；③严重或药物治疗无效的呼吸暂停。", "entities": [] }, { "text": "以上三项中有任意一项即可应用呼吸机治疗。", "entities": [] }, { "text": "（二）呼吸机初始参数初调参数应因人、因病而异，以达到患儿口唇、皮肤无发绀，双侧胸廓适度起伏，双肺呼吸音清晰为宜。", "entities": [] }, { "text": "动脉血气结果是判断呼吸机参数调定是否适宜的金标准。", "entities": [] }, { "text": "新生儿常见疾病机械通气初调参数可参考表5-5。", "entities": [] }, { "text": "表5-15新生儿常见疾病机械通气初调参数_{*指若同时使用降低肺动脉压力药物，如西地那非，PIP及RR可低于此值（三）适宜动脉血气的维持初调参数或参数变化后15～30分钟，应检测动脉血气，作为是否需要继续调节呼吸机参数的依据。",
"entities": []
},
{
"text": "适宜的血气结果见表5-5。",
"entities": []
},
{
"text": "血气结果如偏于表中的范围，应立即调整参数。",
"entities": []
},
{
"text": "如在表中范围内、病情稳定，可每4～6小时监测血气。",
"entities": []
},
{
"text": "临床上常用动脉化毛细血管血中PCO₂代表PaCO₂，TcSO₂代表动脉血氧饱和度，但每天至少作一次动脉血气。",
"entities": []
},
{
"text": "末梢循环不良者应进行动脉血气检测。",
"entities": []
},
{
"text": "表5-16新生儿适宜动脉血气及TcSO₂值_{*指若同时使用降低肺动脉压力药物，如西地那非，适宜动脉血气值及TcSO₂同一般疾病（四）参数调节幅度一般情况下，每次调节1或2个参数，每次参数变化的幅度见表5-5。",
"entities": []
},
{
"text": "在血气结果偏差较大时，也可多参数一起调整。",
"entities": []
},
{
"text": "但在PPHN早期，参数调节幅度应适当减小，否则会导致TcSO₂的再次下降。",
"entities": []
},
{
"text": "根据血气的变化调整呼吸机参数，各人经验及习惯不同，只要根据机械通气气体交换和各参数的作用综合考虑、适当调节均可取得良好的效果。",
"entities": []
},
{
"text": "原则是：在保证有效通、换气功能的情况下，尽量使用较低的压力和FiO₂，以减少气胸和氧中毒的发生。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）撤离呼吸机指征当疾病处于恢复期，感染基本控制，一般情况良好，动脉血气结果正常时应逐渐降低呼吸机参数，锻炼和增强自主呼吸；当PIP≤18、PEEP=2cmH₂O、频率≤10次/分、FiO₂≤0.4时，动脉血气结果正常，可转为CPAP，维持原PEEP值，维持1～4小时，复查血气结果正常，即可撤离呼吸机。",
"entities": []
},
{
"text": "由于低体重儿自主呼吸弱，气管导管细阻力较大，故可不经过CPAP而直接撤离呼吸机。",
"entities": []
},
{
"text": "表5-17呼吸机参数调节幅度值（薛辛东）",
"entities": []
},
{
"text": "第十二章胰腺炎第一节急性胰腺炎急性胰腺炎（acutepancreatitis）是指胰腺及其周围组织的急性炎症过程。",
"entities": []
},
{
"text": "【病因】儿童胰腺炎的病因与成人显著不同。",
"entities": []
},
{
"text": "已知可引起儿童胰腺炎的病因（表13-12）。",
"entities": []
},
{
"text": "表13-12儿童急性胰腺炎的病因（一）感染流行性腮腺炎病毒、麻疹病毒、风疹病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、甲型和乙型肝炎病毒、巨细胞病毒等都可引起急性胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "上海新华医院统计662例流行性腮腺炎中有2例并发胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "近年报道，间质性胰腺炎是风疹病毒感染的又一种表现，并为尸体解剖证实。",
"entities": []
},
{
"text": "风疹病毒亦被胰腺组织培养证实。",
"entities": []
},
{
"text": "国内有小儿伤寒并急性胰腺炎的报道。",
"entities": []
},
{
"text": "另外，支原体感染也可引起急性胰腺炎，并且胰腺炎可以是支原体感染的首发表现。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）外伤急性胰腺炎可由于各种腹部钝挫伤引起，常见于自行车碰撞及车祸等。",
"entities": []
},
{
"text": "在儿童胰腺炎病因统计中，外伤原因占13%～30%。",
"entities": []
},
{
"text": "轻者仅为血肿，无实质性损伤；重者可有胰导管破裂，胰液外溢再加血供障碍及感染等因素可导致急性出血坏死性胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）先天畸形儿童胰腺炎中仅有10%～16%是由先天性胰胆管异常引起的。",
"entities": []
},
{
"text": "胆总管囊肿及胰腺分裂症所伴发的常为复发性胰腺炎，患者的胰腺体尾部及部分头部由较小的副胰管引流，其相对狭窄可使胰液排泄不畅。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）梗阻胆石症是成人中多见的急性胰腺炎的病因，而在儿童中很少见。",
"entities": []
},
{
"text": "胆道蛔虫嵌顿于共同通道，阻塞胰液的排出而致胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）全身性疾病全身性疾病如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肤黏膜淋巴结综合征、溶血性尿毒综合征及炎症性肠病等都可伴发胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "上海第二医科大学附属新华医院统计在应用左旋门冬酰胺酶（L-ASP）治疗230例小儿急性淋巴细胞性白血病和Ⅳ期淋巴瘤的过程中，发生急性坏死性胰腺炎（ANP）6例（2.6%）。",
"entities": []
},
{
"text": "国外Joseph等报道丙戊酸治疗10年后引起坏死性胰腺炎1例。",
"entities": []
},
{
"text": "1.高血钙可以刺激胰酶的分泌，活化胰蛋白酶及形成胰管结石，从而引起急性胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "全胃肠道外营养（TPN）时偶尔可致高血钙而发生胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "2.高脂血症高脂血症引起胰腺炎的最早期损伤是在胰腺的小血管。",
"entities": []
},
{
"text": "其发病机制未明，有些患者的原发病未获诊断而在发作时常被诊断为特发性胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "但伴发急性胰腺炎少见。",
"entities": []
},
{
"text": "（八）遗传性胰腺炎遗传性胰腺炎是一种常染色体隐性遗传性疾患，常在一个家族中有多个发病，患者无性别差异，多见于白色人种。",
"entities": []
},
{
"text": "1.病理生理急性胰腺炎的病理生理是酶原在胰腺内被过早激活为有活性的消化酶，且同时伴胰酶向肠腔内排泌受阻。",
"entities": []
},
{
"text": "急性胰腺炎发病机制中最先的一步就是胰蛋白酶原在腺泡细胞内被提前激活为胰蛋白酶。",
"entities": []
},
{
"text": "在实验性胰腺炎中，激活的胰酶中最具毒性的是脂肪酶，其次是弹性酶和磷脂酶A₂，胰蛋白酶的毒性最低。",
"entities": []
},
{
"text": "儿童急性胰腺炎发作时白细胞激活也对全身病变起到很重要的作用。",
"entities": []
},
{
"text": "3.临床表现急性胰腺炎的小儿有持续的中上腹和脐周剧烈腹痛、呕吐，且常有发热。",
"entities": []
},
{
"text": "急性胰腺炎的症状和体征（表13-13）。",
"entities": []
},
{
"text": "表13-13急性胰腺炎的症状和体征4.诊断水肿性胰腺炎的诊断并不困难，根据临床上剧烈腹痛、恶心、呕吐、发热等和血、尿淀粉酶测定来诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "重要的是如何及早做出重症胰腺炎的诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "小儿急性坏死性胰腺炎临床表现不典型。",
"entities": []
},
{
"text": "临床检测淀粉酶作诊断时需注意以下几个方面：①淀粉酶增高程度与病情常不成正比；②血清淀粉酶正常并不能排除急性胰腺炎，10%重症胰腺炎患者的血清淀粉酶可始终在正常范围内；③胸腹水中淀粉酶显著增高可作为急性胰腺炎的诊断依据，但需与消化道穿孔等所致的胸腹水中淀粉酶增高鉴别；④血清淀粉酶也可以在急性胰腺炎以外的许多情况中升高（表13-13）。",
"entities": []
},
{
"text": "表13-14儿童中高淀粉酶血症的非胰腺性原因（2）血清脂肪酶测定：急性胰腺炎时血清脂肪酶也增高。",
"entities": []
},
{
"text": "但这些都不是胰腺炎的特异性表现。",
"entities": []
},
{
"text": "（2）B型超声：检查超声检查由于其直观性及无创性，已成为儿科诊断胰腺炎的常用手段。",
"entities": []
},
{
"text": "胰腺炎的超声检查结果包括：弥漫性或局部胰腺肿大，胰腺边界不清，组织回声减弱，胰管扩张或假性囊肿。",
"entities": []
},
{
"text": "20%～30%的胰腺炎患者超声检查结果可能正常或者由于肠道气体的影响而使胰腺显像不清。",
"entities": []
},
{
"text": "另外，对胰腺炎是否合并胆系结石及胆道梗阻的诊断亦有价值。",
"entities": []
},
{
"text": "CT可以显示损伤的存在、弥漫性胰腺肿大，胰腺肿块、脓肿以及出血性胰腺炎等。",
"entities": []
},
{
"text": "值得注意的是，20%以上的急性胰腺炎患者的CT结果为正常，所以CT正常并不能排除胰腺炎的诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "（4）内镜下逆行胰胆管造影术（ERCP）：已被接受为诊断和治疗小儿胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "ERCP对于诊断复发性胰腺炎疑有胰管异常及胰腺分裂症尤其有用。",
"entities": []
},
{
"text": "在以下情况可做ERCP：胰腺炎发病后1个月仍未缓解、复发性胰腺炎、胰酶持续升高、有胰腺炎家族史、肝移植后的胰腺炎以及纤维囊性变的胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "对于未消散性外伤性胰腺炎，在决定是否需要内镜治疗或外科手术时最好先做ERCP。",
"entities": []
},
{
"text": "儿童行ERCP的并发症和成人一样，包括高淀粉酶血症、胰腺炎、疼痛、胆管炎、肠麻痹及发热等，发生率高于成人患者。",
"entities": []
},
{
"text": "3）缓解疼痛：疼痛常是急性胰腺炎患者就诊的主要原因，缓解疼痛在治疗上极其重要。",
"entities": []
},
{
"text": "5）抗感染治疗：抗生素应用的目的是预防性用药、治疗导致胰腺炎发生的感染因素及对急性胰腺炎合并周围组织感染的治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "重型胰腺炎尤需加强抗感染治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "7）静脉高营养：对于重症胰腺炎，可予静脉高营养。",
"entities": []
},
{
"text": "第四节猫叫综合征【概述】猫叫综合征（CriduChat综合征）是由于第5号染色体短臂缺失5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。",
"entities": []
},
{
"text": "临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征小头圆脸宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁低位小耳等，生长落后及严重智力低下第5号染色体短臂缺失细胞有丝分裂时染色体的两次断裂形成环状的染色体。",
"entities": []
},
{
"text": "还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上形成嵌合体或臂间倒位等。",
"entities": []
},
{
"text": "临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现（猫叫样哭声及典型面部特征）来确定关键区域。",
"entities": []
},
{
"text": "据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5P15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床表现】病儿出生时体重低平均体重小于2500g身长低于正常儿平均头围31cm生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱喉软化呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。",
"entities": []
},
{
"text": "典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。",
"entities": []
},
{
"text": "患儿颅面部发育不良，头小而圆满月脸两眼距离过宽小下颌均很明显睑裂轻度斜向外下有内附赘皮，斜视，白内障。",
"entities": []
},
{
"text": "鼻梁宽而平小耳稍低位，有时耳道窄小头持续存在，但脸变长下颌骨发育不良更为明显龋齿腭弓高。",
"entities": []
},
{
"text": "肾及各种骨骼畸形（如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等）亦可见。",
"entities": []
},
{
"text": "四肢肌张力低随年龄增长肌张力增高，反射增强。",
"entities": []
},
{
"text": "有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。",
"entities": []
},
{
"text": "【实验室检查】1.外周血细胞染色体核型分析该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失缺失区域大小不等。",
"entities": []
},
{
"text": "起始部位为5P}14～5P}15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX（XY），5P-。", "entities": [] }, { "text": "该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。", "entities": [] }, { "text": "偶有嵌合体或环状染色体核型发生羊水细胞染色体检查在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。", "entities": [] }, { "text": "3.荧光原位杂交根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】5P短臂缺失综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。", "entities": [] }, { "text": "普通染色体核型分析可作出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易作出明确诊断，此时应采用FISH技术作进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。", "entities": [] }, { "text": "【预防】由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查也很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。", "entities": [] }, { "text": "【预后】死亡率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低常。", "entities": [] }, { "text": "四、小脑出血原发性小脑出血在新生儿并不少见，在胎龄＜32周和体重＜1500g的早产儿中发生率为15%～25%，在足月儿也可发生。", "entities": [] }, { "text": "【病因与发病机制】小脑出血的发病机制是多因素的，常见病因有产伤、缺氧和早产。", "entities": [] }, { "text": "早产儿小脑出血发病机制与脑室内出血相似，在足月儿发病机制与产伤有关。", "entities": [] }, { "text": "在臀位产的患儿中，最严重的产伤类型就是枕骨分离伴后颅凹出血和小脑撕裂。", "entities": [] }, { "text": "早产儿颅骨较软，外部压力压迫枕部也可导致顶骨下枕骨向前移位，扭曲窦汇和枕窦，从而引起小脑出血，这种情况常发生在臀位牵引、产钳分娩和应用面罩加压通气时。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】小脑出血的患儿可表现为呼吸暂停、心动过缓和贫血，病情常急骤恶化。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】早产儿严重小脑出血预后极差，即使存活也都有明显的运动和认知障碍。", "entities": [] }, { "text": "足月儿的预后比早产儿好，但1/2患儿可发生出血后脑积水。", "entities": [] }, { "text": "小脑出血的治疗取决于损害的大小和患儿的临床状态：若临床情况稳定，无颅压增高的体征，以保守治疗为主；如有快速的神经系统恶化则需急诊手术。", "entities": [] }, { "text": "二、B族链球菌感染【病因学】B族链球菌（groupBstreptococcus，GBS）又称无乳链球菌（streptococcusagalactiae），是Lancefield分类中的一种B组链球菌，属于带有荚膜的革兰阳性球菌，致病力较A群弱，但在新生儿及免疫功能低下者可引起严重感染，因而近年来受到普遍重视。", "entities": [] }, { "text": "GBS主要引起新生儿严重的全身性和局灶性感染，如新生儿肺炎、败血症、脑膜炎等。", "entities": [] }, { "text": "自20世纪70年代以来，GBS逐渐成为欧美发达国家围生期感染性疾病的重要致病菌。", "entities": [] }, { "text": "GBS根据其荚膜多糖蛋白抗原的不同被分为9个血清型，包括Ⅰa、Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型。", "entities": [] }, { "text": "荚膜多糖为GBS的主要致病毒力因子，GBS还可以产生一些细胞外的物质，如溶血素、CAMP因子、马尿酸酶、核酸酶、蛋白酶、神经氨酸酶和脂磷壁酸，后两种因子可以增加GBS的毒力和侵袭力。", "entities": [] }, { "text": "早发GBS感染多由Ⅰa、Ⅲ、Ⅴ血清型引起，而晚发感染90%由Ⅲ型GBS引起。", "entities": [] }, { "text": "【流行病学】GBS广泛寄居于妇女的生殖道和胃肠道，国外报道妊娠妇女GBS带菌率约20%（4%～40%），北京妇产医院报道的孕妇GBS带菌率为11.7%。", "entities": [] }, { "text": "GBS带菌的妇女通常是无症状的，但也可以有绒毛膜羊膜炎、子宫内膜炎等。", "entities": [] }, { "text": "新生儿可以通过母婴垂直传播引起GBS感染，如通过已破的羊膜上行途径或分娩时感染；母婴垂直传播率约为50%，这种方式通常引起早发GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "新生儿也可以通过生后水平传播引起GBS感染，如母亲与婴儿之间、婴儿与婴儿之间、其他人与婴儿之间均可引起传播而导致感染，这种传播方式往往引起晚发GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "早发GBS感染通常指生后7天以内的感染，美国、英国等发达国家的研究表明，活产儿早发感染的发病率为1.1‰～3.7‰；但印度、马来西亚等发展中国家的报道其发病率为0.08‰～0.4‰。", "entities": [] }, { "text": "从早发感染的新生儿分离到的GBS血清型的分布与母亲生殖道寄居的细菌类型一致，主要有Ⅰ（Ⅰa、Ⅰb、Ⅰa/c）、Ⅱ、Ⅲ型。", "entities": [] }, { "text": "晚发GBS感染指生后7天以后发生的感染，其发病率在活产儿中为0.6‰～1.7‰。", "entities": [] }, { "text": "新生儿后期感染指生后3个月以后的GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "近年来，GBS感染的血清型也在发生改变，在新生儿带菌和非脑膜炎的GBS感染的菌株中发现Ⅴ型有增多的趋势。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制】早发GBS感染与宿主的免疫机制不成熟有关。", "entities": [] }, { "text": "新生儿特别是低出生体重儿其免疫防御系统发育不成熟，因此容易发生GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "另外早发感染还与新生儿从母亲体内获得的GBS型特异性IgG抗体的水平有关，若母亲体内的抗体水平较低，则通过胎盘进入婴儿体内的抗体亦较少，因而使新生儿易发生GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "国外研究表明，GBS感染患儿体内的型特异性IgG抗体的水平明显低于健康儿，分别为0.9μg/ml和4.9μg/ml。", "entities": [] }, { "text": "除上述因素外，还与细菌的毒力、母亲产科危险因素及母亲体内带菌的数量多少有关。", "entities": [] }, { "text": "晚发感染的发生可能与最初的带菌、前驱的呼吸道病毒感染改变了黏膜屏障、大量的GBSⅢ型荚膜多糖的合成及母体内抗体数量的减少有关。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】早发GBS感染约占新生儿GBS感染的80%，常以肺炎、败血症或脑膜炎为临床特征，多在生后12～24小时内出现症状。", "entities": [] }, { "text": "宫内感染可导致胎儿缺氧、昏迷或休克。", "entities": [] }, { "text": "呼吸道症状发绀、呼吸暂停、呼吸急促、鼻扇动X线胸片以两肺网状颗粒状炎性浸润片状影改变为主；也可有胸膜渗出肺水肿心脏扩大肺血管征；严重者X线片的表现与肺透明膜病不易区分新生儿急性呼吸窘迫综合征。", "entities": [] }, { "text": "晚发感染还常见有其他病灶，如骨髓炎、关节炎、蜂窝织炎、淋巴结炎；较少见的如泌尿道炎、中耳炎等。", "entities": [] }, { "text": "GBS骨髓炎可在诊断前1个月即出现肢体活动度减少活动时疼痛，偶见炎症表现，肱骨近端为最常见的感染部位。", "entities": [] }, { "text": "患儿常有菌血症，可出现喂养困难、易激惹和发热。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】根据临床表现，结合实验室检查结果可诊断。", "entities": [] }, { "text": "但从胃液、气管吸入物、皮肤、黏膜分离出GBS并不能诊断为GBS感染。", "entities": [] }, { "text": "【预防】GBS是威胁新生儿生命的重要致病菌，因此对其采取预防措施是非常重要的，目前主要有化学预防。", "entities": [] }, { "text": "对带菌孕妇进行氨苄西林治疗，同时用氯己定冲洗阴道，以防分娩时感染婴儿。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】GBS感染的初期治疗包括青霉素和氨基糖苷类。", "entities": [] }, { "text": "此方案对新生儿的病原菌大多有效，但当细菌数量大时则应使用大剂量。", "entities": [] }, { "text": "【预后】目前早发型GBS感染的伴感染性休克下降，约10%。", "entities": [] }, { "text": "存活者中早产儿伴感染性休克和出现脑室周围脑白质软化神经系统后遗症严重神经系统后遗症的发生率约为15%～30%。", "entities": [] }, { "text": "二、染色体数目异常任何染色体的数目不同于正常者称为异倍体。", "entities": [] }, { "text": "如果为单倍体的染色体数目（n=23）的整倍数称为整倍体；如果在减数分裂或有丝分裂中发生错误，而不是23的整倍数，称为非整倍体。", "entities": [] }, { "text": "在同一个体中具有两种或两种以上的核型称嵌合体。", "entities": [] }, { "text": "1.除了正常体细胞的染色体数目为2倍体外（2n=46），还有比两种染色体多的整倍体，多倍体根据染色体的数目是n（n=23）的多少倍而定，如69为3倍体（3n），92为4倍体（4n）等。", "entities": [] }, { "text": "三倍体综合征核型为69XXX、69XXY及69XYY。", "entities": [] }, { "text": "3倍体的产生可能是由于两个精子（双精子）受精引起，通常也可能由于卵子或精子的成熟分裂障碍引起，形成双倍体配子。", "entities": [] }, { "text": "在3倍体中，如果多余的染色体为典型的父系染色体，则有胎盘异常和部分水泡状胎盘；如多余的染色体为母系染色体，则妊娠早期发生自发性流产。", "entities": [] }, { "text": "4倍体通常是n=92，92XXXX或92XXYY，可能是由于合子在分裂早期完全未分裂所引起。", "entities": [] }, { "text": "2.如果某个体的染色体数目比单倍体的整倍数少或多几条染色体，称为非整倍体。", "entities": [] }, { "text": "非整倍体染色体数目不等于2n，而是大于或小于2n。", "entities": [] }, { "text": "由于在减数分裂中，个别染色体发生不分离。", "entities": [] }, { "text": "大多数非整倍体的病人为三体，或为单体（仅1条染色体取代了正常的一对染色体）。", "entities": [] }, { "text": "引起非整倍体常见的原因是染色体不分离或分裂后期迟滞。", "entities": [] }, { "text": "常染色体三体极少存活至足月。", "entities": [] }, { "text": "仅有一小部分常染色体三体是活产。", "entities": [] }, { "text": "实际上，临床仅见21-三体、18-三体和13-三体综合征。", "entities": [] }, { "text": "除21-三体之外，所有其他类型均严重影响患儿，患儿几乎在很小年龄就死亡。", "entities": [] }, { "text": "性染色体三体（XXY，XYY，XXX）存活者有不同程度的表型异常，这是因为在有多余染色体的体细胞中，女性通过莱昂（Lyon）效应，其中一条X染色体失活，大多数在X染色体上的位点起半合子的作用；在男性，仅有1条X染色体，对X连锁基因是半合子。", "entities": [] }, { "text": "1条多余的性染色体对于正常的男性或女性可引起表型效应。", "entities": [] }, { "text": "核型是47，XXY（Klinefelter综合征）和47，XYY的人均为男性；核型是47，XXX为女性。", "entities": [] }, { "text": "性染色体三体可导致患者出现性发育异常、生育异常和行为改变，一般来说，性染色体的数目愈多，智力落后的可能性愈大。", "entities": [] }, { "text": "3.嵌合体由两种或两种以上染色体核型或细胞株构成的个体被称为嵌合体（mosaic），例如先天性卵巢发育不全综合征，该病患者的嵌合体核型为45，X/46，XX。", "entities": [] }, { "text": "嵌合体是受精卵在卵裂期间染色体不分离或丢失所引起。", "entities": [] }, { "text": "嵌合体临床表现的轻重主要取决于正常核型和畸变核型之间的比例，临床上所见的嵌合体的表现一般较轻。", "entities": [] }, { "text": "有时在同一个体不同的组织器官，其嵌合体比例也有差别。", "entities": [] }, { "text": "第七章幼年特发性关节炎幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritis，JIA）是一组不明原因，以慢性关节滑膜炎为主要特征，伴有机体各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病。", "entities": [] }, { "text": "JIA应归类于自身免疫性损伤为特征的“现代风湿性疾病”。", "entities": [] }, { "text": "英国儿科医师GeorgeFrederickStill早在1897年就描述了儿童慢性关节炎的病例，他发现儿童关节炎除关节之外常伴有其他系统的临床表现，并首先想到儿童慢性关节炎是不同于成人类风湿关节炎的疾病。", "entities": [] }, { "text": "国际风湿病学会联盟（ILAR）儿科常委专家组于2001年8月在加拿大埃德蒙顿讨论决定：为了便于国际间协作观察研究，将16岁以下，不明原因、持续6周以上的关节肿胀、疼痛病症统一命名为JIA，并以此取代美国风湿病学会“幼年类风湿关节炎”（JRA）和欧洲风湿病学会“幼年慢性关节炎”（JCR）这两个传统病名。", "entities": [] }, { "text": "JIA的病因与发病机制虽至今不明，但数年研究成果不断强化了学界普遍认识：JIA属一类与遗传特质、免疫紊乱以及环境因素高度关联的异质性疾病。", "entities": [] }, { "text": "JIA的基础研究与临床研究相对滞后，国内至今没有一篇有关JIA的多中心、大样本、临床随机对照研究（RCT）学术报告，也罕见以国内资料为基础的Meta分析，流行病学资料更为匮乏。", "entities": [] }, { "text": "本章以中华儿科学会免疫学组《幼年特发性关节炎诊治建议》（2010年初稿）为基础，归纳、总结以及介绍国内外JIA学术研究成果，并同时提出相应诊疗指引。", "entities": [] }, { "text": "【流行病学】国内缺乏JIA确切发病率资料，国外统计JIA各型总发病率约为1/15000。", "entities": [] }, { "text": "JIA在1岁以内相对罕见，此后各年龄组均可发生，但各种类型有其相对集中的发病年龄；类风湿因子（RF）阳性多关节炎多发生于年长儿（≥8岁），≥8岁男孩的少关节炎可能是幼年强直性脊柱炎（JAS）早期表现。", "entities": [] }, { "text": "RF阴性多关节炎和全身型可发生在任何年龄，但仍以幼年多见；抗核抗体（ANA）阳性少关节炎型多发生在6岁以内。", "entities": [] }, { "text": "各亚型间性别比例也不尽相同，多关节与少关节型ANA阳性患儿以女性居多，年长少关节型（或JAS）以男孩为主，而全身型JRA患儿男女比例较为接近。", "entities": [] }, { "text": "家族史与基因特征JIA发病有明显的家族聚集趋势，国内报告JIA有阳性家族史者占21.2%，国外一报告发现313个患者家庭一级亲属中都可以找到先证者并在基因多态性方面有某种关联。", "entities": [] }, { "text": "有关JIA基因多态性的研究结果是杂乱而粗浅的。", "entities": [] }, { "text": "【病因与发病机制】（一）感染报告约35%JIA病人关节液细胞中能分离出风疹病毒，部分全身型JIA病人有柯萨奇病毒或腺病毒感染的证据。", "entities": [] }, { "text": "研究者还发现相当多的JIA患儿有微小病毒B19感染的线索。", "entities": [] }, { "text": "Hoffman等人虽证实了JIA病人有支原体感染证据，但未能证实关节液中有支原体DNA存在，因此认为支原体感染并非关节炎发生的直接原因。", "entities": [] }, { "text": "有人认为感染后某些抗体升高是感染后损伤的依据，感染仅是触发异常免疫反应的因素。", "entities": [] }, { "text": "有很多观察发现活动性关节炎与沙眼衣原体、耶尔森菌、沙门菌属、痢疾杆菌以及空肠弯曲菌感染诱发有关。", "entities": [] }, { "text": "有资料显示活动性关节炎病人血中或关节滑膜液中有被病菌激活的T细胞。", "entities": [] }, { "text": "（二）遗传因素有很多资料证实主要组织相容性复合基因（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）特性决定了个体在一定条件下是否发生异常免疫反应及发生何种类型、何种程度的免疫损伤。", "entities": [] }, { "text": "因此，人们特别感兴趣是否有特异性MHC位点决定是否发生自身免疫性疾病。", "entities": [] }, { "text": "单卵双胎及同胞兄妹共患JIA的病例提示遗传基因可能发挥易患JIA的重要作用。", "entities": [] }, { "text": "但遗传研究并未取得单一基因型与JIA发病对应关系的结果。", "entities": [] }, { "text": "（三）免疫学因素JIA病人整体与局部的免疫反应异常已有很多研究证明。", "entities": [] }, { "text": "在JIA病程中不同时期可以测出不同的优势T细胞克隆以及调节性CD4+CD25+阳性T细胞增殖异常。", "entities": [] }, { "text": "T细胞与巨噬细胞被过度激活将产生大量的细胞因子，如白细胞介素（IL-1、6、8）、肿瘤坏死因子（TNF）以及粒-单细胞集落刺激因子（GM-CSF）等。", "entities": [] }, { "text": "IL-1可诱导滑膜成纤维细胞及关节软骨细胞合成前列腺素E2及各种蛋白酶，介导关节组织损伤。", "entities": [] }, { "text": "实验发现IL-6及IL-8浓度与类风湿关节炎活动呈正相关，IL-1和TNF还可激发其他细胞因子的合成与分泌，并形成炎症因子的瀑布效应。", "entities": [] }, { "text": "自身抗体可能在部分JIA发病中发挥作用，合并慢性虹膜状体炎JIA病人80%可以测出ANA，多关节型和少关节型病人也有ANA阳性结果，只有全身型病人极少ANA阳性。", "entities": [] }, { "text": "综上所述，JIA的发病机制可能为，具备一定遗传特质的个体在受到各种感染性微生物攻击时，异常激活了自身免疫细胞，通过直接作用或分泌细胞因子或自身抗体产生自身免疫损害或组织变性。", "entities": [] }, { "text": "某些细菌及病毒的一种特殊抗原成分作为超抗原，其结构与人类MHC-Ⅱ抗原具有同源性，不需抗原提呈细胞加工处理即可直接与具有特殊可变区β链（Vβ）结构的T细胞受体（TCR）结合而激活T细胞。", "entities": [] }, { "text": "VβT细胞在超抗原刺激下被过度活化，从而激发免疫细胞或细胞因子（如TNF）引起的免疫损伤。", "entities": [] }, { "text": "【病理】JIA病变组织的典型改变是滑膜组织以淋巴细胞及浆细胞浸润为特征的慢性炎症，JIA各型之间以及与成人类风湿关节炎病理改变进行比较并未见显著差别。", "entities": [] }, { "text": "早期病变为关节周围非特异性水肿、充血，纤维蛋白渗出，淋巴细胞和浆细胞浸润。", "entities": [] }, { "text": "反复发作后滑膜组织增厚呈绒毛状向关节腔突起，附着于软骨上并向软骨延伸形成血管翳，从而破坏关节软骨。", "entities": [] }, { "text": "中性粒细胞的蛋白酶类也在病变中发挥了溶解蛋白的作用。", "entities": [] }, { "text": "病变过程中淋巴样细胞在滑膜中聚集，局部大量聚集的活化T细胞，使炎性细胞因子大量增加（TNF等）。", "entities": [] }, { "text": "反复、连续的炎症侵蚀关节软骨，致关节面粘连融合，并被纤维性或骨性结缔组织所代替，导致关节僵直、变形。", "entities": [] }, { "text": "受累关节周围可以发生肌腱炎、肌炎、骨质疏松及骨膜炎。", "entities": [] }, { "text": "病变组织中淋巴结呈非特异性滤泡增生和分泌免疫球蛋白及类风湿因子的浆细胞增多。", "entities": [] }, { "text": "胸膜、心包膜及腹膜可见纤维性浆膜炎。", "entities": [] }, { "text": "皮疹部位毛细血管有炎症细胞浸润，眼部病变可见虹膜睫状体的肉芽肿样浸润。", "entities": [] }, { "text": "【诊断标准与分型】JIA诊断虽不复杂，但确诊耗时长（6周～6个月），确诊前要做大量的鉴别诊断工作。", "entities": [] }, { "text": "ILAR有关JIA诊断定义与美国JRA相比JIA将少关节型分为持续型和扩展型，增加了银屑病性关节炎，与附着点炎症相关关节炎和未分类关节炎等亚型；与JCA相比将少关节型分为持续型和扩展型，去掉强直性脊柱炎，增加了与附着点炎症相关关节炎和未分类关节炎等亚型。", "entities": [] }, { "text": "通过近年各国医师临床实践，现全世界普遍采用2001年加拿大埃德蒙顿ILAR三次会议讨论制定的JIA诊断标准，引用如下：ILAR加拿大埃德蒙顿2001年幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritidesJIA）诊断标准（一）总定义幼年特发性关节炎（juvenileidiopathicarthritides，JIA）是指16岁以下儿童的持续6周以上的不明原因关节肿胀，除外其他疾病称为幼年特发性关节炎。", "entities": [] }, { "text": "（二）除外标准以上总定义适用于所有类型的JIA。", "entities": [] }, { "text": "但每一型需要除外的原则如下：a.银屑病或一级亲属患银屑病。", "entities": [] }, { "text": "b.男孩6岁以上发病的关节炎，HLA-B27阳性。", "entities": [] }, { "text": "c.强直性脊柱炎，肌腱附着点炎症，炎症性肠病性关节炎，Reiter综合征，急性前葡萄膜炎，或一级亲属患以上任意一种疾病。d.类风湿因子IgM间隔3个月以上2次阳性。", "entities": [] }, { "text": "e.患者有全身型JIA表现。", "entities": [] }, { "text": "（三）分型1.全身型幼年特发性关节炎（systemicJIA）一个或一个以上的关节炎，同时或之前发热至少2周以上，其中连续每天弛张发热时间至少3天以上，伴随以下一项或更多症状：（1）短暂的、非固定的红斑样皮疹；（2）全身淋巴结肿大；（3）肝脾肿大；（4）浆膜炎。", "entities": [] }, { "text": "2.少关节型幼年特发性关节炎（oligoarticularJIA）发病最初6个月1～4个关节受累，有两个亚型。", "entities": [] }, { "text": "（1）持续性少关节型JIA，整个疾病过程中关节受累数≤4个；（2）扩展性关节型JIA，病程6个月后关节受累数≥5个。", "entities": [] }, { "text": "3.（类风湿因子阴性）多关节型幼年特发性关节炎（polyarticularJIA）发病最初的6个月，5个以上关节受累，类风湿因子阴性。", "entities": [] }, { "text": "4.（类风湿因子阳性）多关节型幼年特发性关节炎（polyarticularJIA）发病最初6个月5个以上关节受累，并且在最初6个月中伴最少间隔3个月以上且2次以上的类风湿因子阳性。", "entities": [] }, { "text": "5.银屑病性幼年特发性关节炎（psoriaticJIA）1个或更多的关节炎合并银屑病，或关节炎合并以下最少任何2项：（1）指（趾）炎；（2）指甲凹陷或指甲脱离；（3）家族史中一级亲属有银屑病。", "entities": [] }, { "text": "6.与附着点炎症相关的幼年特发性关节炎（enthesitisrelatedJIA，ERA）关节炎合并附着点炎症，或关节炎或附着点炎症，伴有下列情况中至少2项：（1）有骶髂关节压痛和或炎症性腰骶部疼痛目前表现或病史；（2）HLA-B27阳性；（3）6岁以上发病的男性患儿；（4）急性或症状性前葡萄膜炎；（5）家族史中一级亲属有强直性脊柱炎，与附着点炎症相关的关节炎，炎症肠病性关节炎，Reiter综合征，急性前葡萄膜炎。", "entities": [] }, { "text": "7.未分类的幼年特发性关节炎（undifferentiatedJIA）不符合上述任何一项或符合上述两项以上类别的关节炎。", "entities": [] }, { "text": "这包括年龄，关节炎的描述（大关节、小关节、对称、上肢或下肢为著以及受累关节），疾病的过程（关节的数目），ANA阳性，急性或慢性葡萄膜炎，HLA基因的相关性。", "entities": [] }, { "text": "ANA作为一条诊断标准受到广泛关注，但是现在没有足够证据支持它。", "entities": [] }, { "text": "诠释不仅仅是JIA诊断标准的一部分，在将来其中一些新数据会改写诊断。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】（一）全身型幼年特发性关节炎（systemiconsetjuvenileidiopathicarthritis）约20%JIA病人表现此型，突出的关节外症状是本型特征。", "entities": [] }, { "text": "全身症状包括弛张热、皮疹、肝脾淋巴结肿大、心包炎、胸膜炎、腹痛、白细胞增多及贫血，偶尔还发生弥散性血管内凝血。", "entities": [] }, { "text": "发热是本型突出症状，每日1～2次体温升高，达39～40℃，每天体温可降至正常或接近正常，发烧时呈重病容，热退后玩耍如常，病情呈戏剧性变化。", "entities": [] }, { "text": "发热可续数周，甚至数月。", "entities": [] }, { "text": "皮疹为另一特征，一般在高热时出现，热退后消失，常于夜间明显，次晨消退，不留痕迹。", "entities": [] }, { "text": "皮疹多呈淡红色斑点或环形红斑，见于身体任何部位包括手脚心。", "entities": [] }, { "text": "偶有瘙痒，可见抓痕。", "entities": [] }, { "text": "多数病人有轻微心包炎和胸膜炎。", "entities": [] }, { "text": "偶见大量心包积液，需要减压治疗。", "entities": [] }, { "text": "肝、脾、淋巴结肿大可很明显，类似恶性疾病。", "entities": [] }, { "text": "个别患儿除了发热、皮疹外无明显关节症状，此时只能疑诊本病，需要做大量鉴别诊断工作。", "entities": [] }, { "text": "本型致死者极少，预后取决于关节炎严重程度。", "entities": [] }, { "text": "（二）多关节型JIA（polyarticularjuvenileidiopathicarthritis）近35%～40%JIA患儿在病初6个月内病变累及多个关节（≥5个），即多关节型JIA。", "entities": [] }, { "text": "几乎所有的关节均可受累，手足掌小关节、颈椎及髋关节受累也不少见。", "entities": [] }, { "text": "关节症状多表现为肿胀、疼痛、发热、触痛及活动障碍。", "entities": [] }, { "text": "指趾关节受累者，呈现典型梭形肿胀；累及颞颌关节表现为张口困难，幼儿可诉耳痛。", "entities": [] }, { "text": "关节腔内大量渗出以及骨膜炎症使关节症状非常突出。", "entities": [] }, { "text": "本型关节外表现轻微，疾病活动期可有低烧、全身不适、激惹、生长滞缓、轻度贫血及很少见的类风湿结节。", "entities": [] }, { "text": "本型预后与关节炎严重度、持续时间及关节破坏程度有关。", "entities": [] }, { "text": "活动性关节炎可持续数月、数年，也可在几乎完全缓解后再发。", "entities": [] }, { "text": "本型分RF阴性和RF阳性两亚型，RF阴性多关节型JIA见于任何年龄，RF阳性型多关节炎多见于年长女孩，前者预后好于后者，RF阳性型多关节炎易见虹膜睫状体炎和其他并发症。", "entities": [] }, { "text": "（三）少关节型JIA（pauciarticularjuvenileidiopathicarthritis）约40%JIA患儿在病初6个月内受累关节仅限于一个或很少几个（≤4个），即少关节型JIA。", "entities": [] }, { "text": "少关节型JIA病人通常发生大关节病变，呈不对称分布。", "entities": [] }, { "text": "就关节炎表现而言少关节型与多关节型并无差别，组织学改变均以滑膜炎症为基础。", "entities": [] }, { "text": "临床上少关节型可进一步分为二型：一型为持续少关节型，病程中受累关节始终≤4个，二型为扩展型，病程6个月之后受累关节数超过4个。", "entities": [] }, { "text": "少关节型中年长男孩，以下肢大关节受累者要注意与幼年强直性脊柱炎、炎症性肠病（inflammatoryboweldisease）和瑞特病（Reiter病）等鉴别，注意检测HLA-B27。", "entities": [] }, { "text": "少关节型JIA中年长女性、ANA及RF阳性者要注意并发慢性虹膜睫状体炎。", "entities": [] }, { "text": "虹膜炎常隐匿起病，早期只有用裂隙灯检查才能诊断。", "entities": [] }, { "text": "病变可以累及单侧或双侧眼睛，若未及时控制病情将发生前房疤痕、继发性青光眼及白内障，导致严重视力障碍或失明。", "entities": [] }, { "text": "因此，应强调定期眼科随访。", "entities": [] }, { "text": "偶尔也见全身型与RF阳性多关节炎病人发生虹膜睫状体炎。", "entities": [] }, { "text": "少关节型JIA病程差异较大，在几年的病程中关节症状时轻、时重，最终的结果也多种多样。", "entities": [] }, { "text": "少关节病变若不属于强直性脊柱炎、Reiter病和炎症性肠病的早期表现，则很少伴有其他全身症状。", "entities": [] }, { "text": "【其他重要特征】除关节炎、发热及皮疹等基本临床症状外，JIA应注意以下临床特征：（一）JIA与成人类风湿性关节炎（RA）的差异除类风湿因子（RF）阳性多关节炎型JIA与成人RA相似临床特征外，大部分JIA患儿临床表现与成人RA不符。", "entities": [] }, { "text": "晨僵在JIA患儿中虽常见，但并非诊断JIA的标准。", "entities": [] }, { "text": "多关节型JIA关节受累没有部位限制，任何关节，甚至颞颌关节，关节炎也无需对称。", "entities": [] }, { "text": "JIA少关节型是唯一无成人相对应亚型。", "entities": [] }, { "text": "JIA少关节型多侵犯下肢大关节，膝关节最常受累。", "entities": [] }, { "text": "约1/3患儿表现为对称性关节受累。", "entities": [] }, { "text": "（二）JIA少关节型扩展205例少关节型JIA确诊4.9年后，40%患儿受累关节超过4个，18%超过10个。", "entities": [] }, { "text": "（三）关节外症状JIA关节外常见如发热、皮疹及肝脾淋巴结肿大等多系统症状，注意少数病人出现心脏、肝脏、肾脏及中枢神经系统损害的临床症状。", "entities": [] }, { "text": "【实验室诊断与检查】实验研究证明JIA患儿存在明显免疫功能紊乱。", "entities": [] }, { "text": "这除了证明JIA异质性特征外，同时表明至今没有发现公认一致的JIA免疫发病确切机制。", "entities": [] }, { "text": "但某些免疫学指标检测可以帮助判断疾病活动性、鉴别诊断以及部分自身免疫性疾病的定性及分型。", "entities": [] }, { "text": "（一）免疫实验室检测1.类风湿因子（RF）RF系抗自身免疫球蛋白抗体，与成人型类风湿关节炎发病机制有密切关系，成人IgM型RF阳性检出率可达80%。", "entities": [] }, { "text": "2.隐匿性IgM型类风湿因子（HIgM-RF）有发现HIgM-RF在JIA中有较高的检出率（71.4%），其中多关节型阳性率为80.0%，少关节型阳性率为71.4%，全身型阳性率为58.8%。", "entities": [] }, { "text": "3.抗核抗体（ANA）ANA检测不能确定或排除JIA诊断。", "entities": [] }, { "text": "4.抗环瓜氨酸抗体（ACCP）研究表明109名JIA患儿中只有2名ACCP为阳性，发生率不足2%，远低于成年（63%）。", "entities": [] }, { "text": "因此，ACCP难以作为JIA诊断的筛选手段。", "entities": [] }, { "text": "也有人发现13%的多关节型JRA和2%的其他类型JRA血清中ACCP抗体为阳性，健康对照仅0.6%阳性，其中RF阳性多关节型JIA患儿中57%ACCP抗体为阳性。", "entities": [] }, { "text": "HLA-DR4阳性多关节型患儿ACCP抗体阳性率高于HLA-DR4阴性的患儿。", "entities": [] }, { "text": "5.抗核周因子抗体（APF）NesherG检测64名JIA患儿（28名多关节型，26名少关节型，10名全身型），结果多关节型中APF10名阳性，少关节型中5名阳性，全身型中1名阳性。", "entities": [] }, { "text": "6.中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）Muderl等人（1997年）报告JRA病人血清中抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）检测阳性率达35%，其中多关节炎型44%阳性，少关节炎型36%阳性，全身发病型仅16%阳性。", "entities": [] }, { "text": "7.抗Sa抗体在RA中阳性率为31.9%，在SLE为4.3%，干燥综合征为3%，在多发性心肌炎及皮肌炎中阳性率为0，抗Sa抗体对RA诊断特异性为98.6%。", "entities": [] }, { "text": "（二）非免疫学实验室检查JIA患儿多有血沉加快（少关节型患者的血沉结果可以正常），外周血白细胞计数增多，C反应蛋白升高，轻度贫血等，这对JIA诊断无特异性，可在随访中提示JIA活动性。", "entities": [] }, { "text": "若原本升高的白细胞、粒细胞及血小板突然下降即提示并发巨噬细胞活化综合征（MAS）可能。", "entities": [] }, { "text": "（三）影像学辅助检查1.X线检查JIA早期（病程1年左右）X线仅显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松，关节滑膜炎，关节附近呈现骨膜炎。", "entities": [] }, { "text": "晚期才能见到关节面软骨破坏、关节腔变窄、畸形、骨囊性变及骨质破坏等。", "entities": [] }, { "text": "其中，膝、手、踝及足关节最易受累。", "entities": [] }, { "text": "2.磁共振成像（MRI）MRI能够全面评估关节的病变，包括滑膜、关节积液、软骨、骨、韧带、肌腱及腱鞘等改变，有望成为早期JIA诊断的敏感检测手段。", "entities": [] }, { "text": "30例JIA早期患儿（症状≤1年）均发现膝关节平均滑液厚度及髌上关节液体溢出量增加，37%半月板增生不全（11/30），27%骨骺骨髓异常（8/30），3个膝关节有软骨轮廓不规则、裂隙及变薄，1个关节腔有狭窄，无关节发生畸形。", "entities": [] }, { "text": "3.超声学检查超声技术能够安全、准确地显示关节渗出液、滑膜增厚、软骨浸润和变薄而辅助诊断JIA。", "entities": [] }, { "text": "JIA活动期膝关节明显积液，滑膜明显增厚。", "entities": [] }, { "text": "（四）骨密度检测JIA患儿疾病初期和整个病程中均存在骨质丢失及骨密度降低，日后发生骨质疏松的风险显著增加。", "entities": [] }, { "text": "早期监测有利于JIA的诊断和早期干预。", "entities": [] }, { "text": "65名JRA患儿随访至成年发现有43%发生腰椎骨密度下降，53%发生髋部骨密度下降。", "entities": [] }, { "text": "钙剂与维生素D可纠正全身骨密度降低。", "entities": [] }, { "text": "（五）关节液分析关节液分析不能确诊JIA，但可以鉴别化脓性关节炎和结晶性关节炎（痛风在儿童少见），化脓性关节炎液外观呈混浊的绿、黄色，有大量的白细胞，以多形核细胞为主。", "entities": [] }, { "text": "（六）滑膜组织活检滑膜活检可除外慢性化脓性、结核性关节炎及其他少见病如类肉瘤病及滑膜肿瘤等疾病。", "entities": [] }, { "text": "【药物治疗】（一）非甾体抗炎药（NSAIDs）目前公认NSAIDs不能延缓或防止关节损害，但能减轻炎症、疼痛及肿胀等症状。", "entities": [] }, { "text": "各种NSAIDs间有效性无显著差异，选择主要根据用药频率、药物剂型、副作用及价格进行相应考虑。", "entities": [] }, { "text": "由于阿司匹林用药次数频繁（每天3次），要监测血水杨酸水平，易致肝损害或疑并发瑞氏综合征而不被推荐使用。", "entities": [] }, { "text": "NSAIDs在数天内就能逐步缓解症状，大多数对NSAIDs有效的病人在头3个月显示明显的症状改善。", "entities": [] }, { "text": "对初始NSAIDs治疗3周内无效的病人应改其他NSAIDs药物。", "entities": [] }, { "text": "目前还无法预测个体对某种NSAIDs是否有效。", "entities": [] }, { "text": "国外以往采用萘普生［10～15mg/（kg•d）分2次服用］和甲苯吡咯酸［tolmetin，20～30mg/（kg•d）分3～4次服用］的报告较多，近年已开始应用有真正意义的选择性抑制环氧化酶2（COX-2）的新药，因不抑制COX-1，胃肠道不良反应明显减少，这类药物将来有可能取代其他药物。", "entities": [] }, { "text": "以下是几种常用NSAIDs的临床循证医学证据评价：1.布洛芬92例JIA（所有类型）使用布洛芬30～40mg/（kg•d）或阿司匹林60～80mg/（kg•d）12周，结果证明两组疗效相似，阿司匹林的副作用更大。", "entities": [] }, { "text": "84例患儿应用布洛芬的不同剂量［30、40及50mg/（kg•d）］比较观察24周。", "entities": [] }, { "text": "2.美洛昔康与萘普生萘普生为非选择性COX抑制剂，其疗效及副作用与布洛芬相近。", "entities": [] }, { "text": "美洛昔康系COX-2抑制剂。", "entities": [] }, { "text": "一组2～16岁，225例少关节型和多关节型病例入选的多中心、随机、双盲，美洛昔康与萘普生对照临床研究结果为：分3个月和12个月两个观察时点；美洛昔康两种剂量：0.125mg/（kg•d）和0.25mg/（kg•d），每天1次。", "entities": [] }, { "text": "萘普生10mg/（kg•d），每天2次。", "entities": [] }, { "text": "结果为（3～12个月）：美洛昔康0.125mg/（kg•d）组为63%～77%，而美洛昔康0.25mg/（kg•d）组为58%～76%，萘普生组为64%～74%。", "entities": [] }, { "text": "3.罗非昔布国外研究表明罗非昔布与萘普生两组临床疗效相似，且均有良好耐受。", "entities": [] }, { "text": "4.塞来昔布242例2～16岁少关节和多关节型JIA多中心研究结果：塞来昔布3mg/kg，bid；或6mg/kg，bid；萘普生7.5mg/kg，bid。", "entities": [] }, { "text": "结果2组剂量的塞来昔布至少与萘普生组疗效相当，ACR儿科30评分分别为68.8%、80.5%和67.5%。", "entities": [] }, { "text": "5.双氯芬酸（扶他林）100例JIA患儿分3组，分别服用双氯芬酸、paduden（成分布洛芬）和阿司匹林，随访临床和实验室改变。", "entities": [] }, { "text": "前2组副作用比阿司匹林组少且轻。", "entities": [] }, { "text": "（二）改变病情抗风湿药（DMARDs）NSAIDs不能延缓或阻止病情发展，临床常需联合DMARDs以稳定病情和减少远期致残率。", "entities": [] }, { "text": "EULAR2009年会上根据循证医学证据制定了14项类风湿关节炎治疗指南，其中大部分涉及DMARDS（含生物和非生物制剂）的临床应用循证医学证据。", "entities": [] }, { "text": "1.氨甲蝶呤（MTX）MTX用于RA的治疗已有多年历史，因疗效肯定、安全可靠和价格低廉而成为治疗RA的基石，以MTX为基础的DMARDs联合用药是公认的RA基本治疗方案，即使在生物制剂诞生的今天也未能削弱MTX在RA治疗中的地位。", "entities": [] }, { "text": "EULAR指南上指出对活跃期成人RA患者治疗应首选氨甲蝶呤（MTX）。", "entities": [] }, { "text": "美国一项研究发现JIA病人大剂量服用MTX（＞0.5mg/（kg•w）并不能增加疗效，潜在肝毒性和细胞毒作用反而增加。", "entities": [] }, { "text": "未同时接受NSAIDs而用大剂量MTX治疗者的活动性关节数反多于接受小剂量者（P=0.036）。", "entities": [] }, { "text": "食物可以降低MTX的生物利用度，空腹应用好，剂量较大（＞12mg/m2）宜采用肠道外给药，隔日给予叶酸（25%～50%MTX量）减少呕心、口腔溃疡及肝酶异常，且不降低MTX的疗效。", "entities": [] }, { "text": "用药期间应定期查肝肾功能及血细胞", "entities": [] }, { "text": "EULAR2009年治疗推荐4指出在MTX禁忌或不耐受时，替代药物应首选柳氮磺胺吡啶（SSZ）及来氟米特。", "entities": [] }, { "text": "2.柳氮磺胺吡啶（sulfasalazine，SSZ）有观察证明SSZ治疗少关节型JIA及强直性脊柱关节病有效，但见效时间长。", "entities": [] }, { "text": "个别人会出现轻度胃肠道反应、白细胞减少及皮疹等，少数人因出现严重腹泻而需停药。", "entities": [] }, { "text": "与安慰剂对照研究表明，以SSZ50mg/（kg•d）治疗少关节炎型与多关节炎型JIA安全、有效，但约有1/3患儿不能耐受。", "entities": [] }, { "text": "历时24周儿童JIARCT研究证实SSZ对多关节炎及少关节炎型JIA有效，明显减少其他DMARDs药物的应用，并维持长期的疗效。", "entities": [] }, { "text": "大样本报道（550例应用SSZ）与安慰剂组相比可见显效，副作用包括胃肠道反应、白细胞降低、肝损害、骨髓抑制以及可逆性男性不育等。", "entities": [] }, { "text": "有人认为该药不宜在全身型JIA中使用。", "entities": [] }, { "text": "3.来氟米特对来氟米特敏感的患儿多数在2年内维持疗效。", "entities": [] }, { "text": "国外报告来氟米特与MTX相比，治疗16周后应用ACR儿科30评价结果分别为89%和68%，疗效、副作用与MTX相比均无明显差别。", "entities": [] }, { "text": "但来氟米特国内药物说明书提及“儿童安全性不明”问题应予告知。", "entities": [] }, { "text": "4.其他DMARDs一些临床对照研究显示羟氯喹、金制剂及青霉胺，在治疗JIA时并无显著效果。", "entities": [] }, { "text": "羟氯喹常用于疾病的早期和轻微活动类风湿关节炎，常与其他DMARDs药物联合应用，成人应用报告多。", "entities": [] }, { "text": "（三）免疫抑制剂有人把部分免疫制剂也归类为DMARDs，这里作另类介绍：1.环胞素A（CSA）EULAR2009年治疗推荐10指出，严重难治成人RA患者或对生物制剂及前述传统DMARD有禁忌者，可联合或单用下述药物：硫唑嘌呤、环孢素及环磷酰胺。", "entities": [] }, { "text": "目前关于CSA在JIA多关节炎及少关节炎中的应用报告主要针对MTX耐药病例，认为有效，但缺少对照研究。", "entities": [] }, { "text": "2.环磷酰胺（CTX）CTX不常用在JIA关节型的治疗，偶有治疗难治性全身型JIA的报告。", "entities": [] }, { "text": "成人资料显示CTX治疗难治性RA有较好疗效，但缺少对照研究。", "entities": [] }, { "text": "（四）糖皮质激素EULAR2009指南推荐6指出，在初始治疗中糖皮质激素可短期与DMARDs联合，有益于诱导缓解。", "entities": [] }, { "text": "早期短期应用激素能有效控制关节炎症、抑制自身免疫反应，具有非甾类抗炎药或DMARDs无法比拟的及时效应，特别是在关节外症状突出时。", "entities": [] }, { "text": "因此，近年国外不少研究均把糖皮质激素作为早期RA强化治疗的药物之一。", "entities": [] }, { "text": "但激素使用应慎重，尽可能选用小剂量和短疗程，注意补充钙剂和维生素D以防止骨质疏松。", "entities": [] }, { "text": "对病情严重或合并有关节外表现者，以较大剂量激素（如泼尼松40～60mg/d）快速诱导炎症缓解，6周内减到7.5mg/d以下，这可带来良好的益处/风险比。", "entities": [] }, { "text": "（五）生物制剂生物制剂已成为治疗RA的新里程碑，无论是缓解炎症还是阻滞骨侵蚀方面均有突出的表现，许多国家已将生物制剂列入RA的治疗指南中。", "entities": [] }, { "text": "目前，美国批准用于RA的生物制剂共有5种，包括3种抗TNF-α抗体：依那西普（etanercept）、英夫利昔单抗（infliximab）和阿达木单抗（adalimumab）、一种作用于T细胞的阿巴昔普（abatacept，CTLA-Ig融合蛋白）及一种作用于B细胞的利妥昔单抗（rituximab），其中，TNF-α抑制剂研究最为深入。", "entities": [] }, { "text": "依那西普（Etanercept）已批准应用于2岁以上儿童JIA。", "entities": [] }, { "text": "EULAR《2009风湿病指南推荐》7、8中将生物制剂临床适应证归纳如下：1）初始DMARD治疗未达控制目标，且有预后不良因素（RF/CCP抗体阳性，早期骨糜烂，病情快速进展，病情高度活动）的患者可考虑加用一种生物制剂（无预后不良因素者可考虑换另一种DMARD并加用MTX）；2）患者对MTX联合其他合成DMARD治疗反应不理想，可考虑使用生物制剂；3）TNF-α抑制剂治疗失败者，应换另一种TNF-α抑制剂或阿巴西普及利妥昔等。", "entities": [] }, { "text": "临床研究显示，在缓解症状和体征方面，TNF-α抑制剂与MTX相似，而改善放射学进展方面，TNF-α抑制剂更胜一筹，而二者联合治疗早期RA疗效优于各自单药治疗，对MTX反应欠佳的患者早期加用TNF-α抑制剂疗效较晚期用更好。", "entities": [] }, { "text": "1.依那西普（Etanercept）依那西普是一种重组的人可溶性肿瘤坏死因子受体融合蛋白，能可逆性地与TNFα结合，竞争性抑制TNFα与TNF受体位点的结合。", "entities": [] }, { "text": "69例对MTX治疗不能耐受或对MTX治疗反应差的JIA患者，给予依那西普（0.4mg/kg）每周2次皮下注射3个月后51例（74%）患者达到“ACR儿科30”改善标准。", "entities": [] }, { "text": "在第二阶段对这51例患者进行了随机双盲对照研究（RCT），治疗4个月后，接受安慰剂治疗的26例患者中，21例复发，而接受依那西普治疗的25例患者中，仅有7例复发，复发率分别为28%比81%（P=0.003）。", "entities": [] }, { "text": "复发后继续给予依那西普治疗与初始治疗时的疗效相当。", "entities": [] }, { "text": "有报道称，对MTX治疗反应差的4岁以下JIA患者对依那西普治疗有效。", "entities": [] }, { "text": "感染发生率保持在较低水平，为0.03/病年。", "entities": [] }, { "text": "仅1例患者在给予依那西普治疗5年后出现了严重感染。", "entities": [] }, { "text": "无患者发生结核、机会感染、恶性肿瘤、淋巴瘤、狼疮、脱髓鞘病变或死亡。", "entities": [] }, { "text": "依那西普与氨甲蝶呤（MTX）联合应用治疗难治性JIA观察12个月，联合MTX组57%有效，单用依那西普组为48%，24个月时为67%vs.42%（P＜0.05）。", "entities": [] }, { "text": "非全身型JIA比全身型JIA疗效好，分别为31%vs.12.5%（P＜0.01）。", "entities": [] }, { "text": "2.英夫利昔单抗（Infliximab）英夫利昔单抗是人鼠嵌合的TNF-α单克隆抗体，它即可以结合可溶性又可结合膜型TNFα。", "entities": [] }, { "text": "Lahdenne等报道：24例常规药物疗效差、持续1年以上的活动性多关节炎型JIA患者，在原有治疗的基础上，分别接受英夫利昔单抗（14例）或依那西普（10例）治疗，其中英夫利昔单抗（3～4mg/kg）于第0、2、6周静脉注射，后每4～8周静脉注射1次；依那西普（0.4mg/kg）每周皮下注射2次。", "entities": [] }, { "text": "结果发现：在各评估时点，依那西普治疗组达ACR儿科50改善的患者比例分别为9/10、8/9及8/9；英夫利昔单抗治疗组达ACR儿科50改善的患者比例分别为8/12、10/12及7/9；在第12个月时，两组达ACR儿科70改善的患者比例均为67%。", "entities": [] }, { "text": "英夫利昔单抗的副作用主要为输液反应、皮疹、头痛和过敏反应，高达38%的患儿有输液反应，导致20%患儿停止使用。", "entities": [] }, { "text": "大约26%输液反应发生在剂量3mg/kg时，6～10mg/kg时发生率反而少，可能源于体内产生英夫利昔单抗抗体少。", "entities": [] }, { "text": "3.阿达木单抗（Adalimumab）阿达木单抗是一完全人源化的TNF-α单克隆抗体。", "entities": [] }, { "text": "2008年Lovell等报道：阿达木单抗治疗171例4～17岁活动性多关节炎型JIA患者，在第48周时，给予MTX与阿达木单抗联合治疗患者中，达ACR儿科30、50、70、90改善的患者比例均高于阿达木单抗联合安慰剂组，且疗效持续到治疗后104周。", "entities": [] }, { "text": "使用英夫利昔和阿达木单抗后发生急性副反应并不常见且多为轻到中度，极少为严重反应。", "entities": [] }, { "text": "多数情况下，可以采用糖皮质激素、抗组胺药或减慢滴速等方法处理。", "entities": [] }, { "text": "共有14例发生与阿达木单抗相关的毒副作用。", "entities": [] }, { "text": "主要为注射局部反应和感染，7例严重感染，结核、机会感染、并发狼疮、脱髓鞘病变及恶性肿瘤均有报道，没有死亡病例。", "entities": [] }, { "text": "（六）关节腔注射近年来关节腔糖皮质激素局部注射治疗少关节炎型JIA和多关节炎型JIA有较多评价，一般认为对少关节型病人关节内局部用药有利于减轻关节炎症状，改善关节功能。", "entities": [] }, { "text": "一项Meta分析表明关节腔糖皮质激素局部注射对膝关节有效，但对腕关节与安慰剂相比无明显差别。", "entities": [] }, { "text": "其原因是否与关节活动负重更多有关不得而知。", "entities": [] }, { "text": "不同糖皮质激素注射疗效不同。", "entities": [] }, { "text": "己曲安奈德（triamcinolonehexacetonide，TH）与曲安奈德（triamcinoloneacetonide，TA）比较研究发现，治疗85例患儿130关节，在6个月时前者81.4%有效，后者53.3%，到12个月时分别为60%和33.3%。", "entities": [] }, { "text": "该药使用1年内不宜超过3次，以免并发感染、皮下组织萎缩、色素减退及皮下钙化。", "entities": [] }, { "text": "（七）自体干细胞移植目前认为自体干细胞移植（autologousstemcelltransplantation，ASCT）可作为传统药物和生物制剂治疗失败后的一种选择。", "entities": [] }, { "text": "一项临床试验将22个难治性JIA实施ASCT后加强免疫抑制治疗，并随访平均80个月。", "entities": [] }, { "text": "ASCT后，20个可评价患者中，8个达完全临床缓解，7个部分缓解，5个复发（一个发生在ASCT后7年）。", "entities": [] }, { "text": "随访中，2个复发的病人重新运用免疫抑制剂死于感染。", "entities": [] }, { "text": "在ASCT后加强免疫抑制治疗使22个进展的难治的JIA病人中15个获得持续的缓解和明显的改善。", "entities": [] }, { "text": "然而此过程造成的长期、严重的细胞免疫抑制与感染、死亡率升高密切相关。", "entities": [] }, { "text": "一些病人甚至发生致命MAS。", "entities": [] }, { "text": "有报告认为，采取减少T细胞深度去除，移植前更好地控制系统疾病，移植后抗病毒预防治疗，减慢激素的减量速度等措施后没有发生ASCT相关的死亡。", "entities": [] }, { "text": "（八）理疗理疗对保持关节活动及肌力强度是极为重要的。", "entities": [] }, { "text": "应尽早开始为保护关节活动及维持肌肉强度所设计的锻炼。", "entities": [] }, { "text": "有些简单方法如清晨热浴及中药热浴都可能减轻晨僵及病情。", "entities": [] }, { "text": "明智地选择锻炼方式或夹板固定等手段有利于防止发生或纠正关节残废。", "entities": [] }, { "text": "（九）外科手术偶尔需要骨科手术来治疗JIA，如早期施行的滑膜切除术偶有成功报告，但在儿童病例中治疗价值极有限。", "entities": [] }, { "text": "对严重关节破坏和残废病人可用关节置换术，尤其是髋和膝关节置换术可以助其恢复正常功能，但手术时机应选在儿童生长发育成熟后才能进行。", "entities": [] }, { "text": "有些病人理疗无效后可采用肌肉松解术来减轻关节挛缩。", "entities": [] }, { "text": "（十）眼科治疗要与眼科医师一道联合治疗JRA病人虹膜睫状体炎，早期治疗十分重要，对JIA病人，尤其是少关节型病人应每季度作一次裂隙灯检查，局部使用皮质激素和阿托品可以有效控制眼部的炎症，无效时也可以采用全身用药或局部注射皮质激素。", "entities": [] }, { "text": "【并发症】（一）感染感染既是JIA的诱因，也是最常见的并发症，尤其是在免疫抑制剂使用之后。", "entities": [] }, { "text": "Aslan在70例研究对象中（初发的JIA26例，复发JIA20例，健康对照24例），检查发现在初发JIA中，有10例（38.46%）伴发感染，其中支原体肺炎4例，衣原体肺炎及空肠弯曲菌感染各1例；而在复发JIA组中，8例（40%）出现感染，包括沙门菌感染1例，EBV、支原体肺炎及空肠弯曲菌感染各2例，伯氏螺旋体感染1例；正常对照组中仅发现肠道沙门菌及空肠弯曲菌感染各1例。", "entities": [] }, { "text": "并发感染时仅用经典抗风湿治疗可能无反应。", "entities": [] }, { "text": "（二）肿瘤JIA合并肿瘤与并发肿瘤的报告都有。", "entities": [] }, { "text": "来自德国的报道对JIA病人使用生物制剂引发肿瘤的潜在风险提出警示，尤其是淋巴瘤。", "entities": [] }, { "text": "2001—2009年间在德国1200名JIA使用依那西普病人中报道了有5名发生了肿瘤，发生肿瘤前都使用了细胞毒药物（如MTX、来氟米特、硫唑嘌呤及环孢素A），有2例在使用依那西普后又使用阿达木单抗及英夫利昔单抗。", "entities": [] }, { "text": "肿瘤发生于依那西普使用后3周～6年内，5例都同时使用了MTX，其中3例到成人期才发生肿瘤。", "entities": [] }, { "text": "因此，应预先通知监护人或病人发生肿瘤的风险。", "entities": [] }, { "text": "（三）巨噬细胞活化综合征（MAS）大多数MAS发生于全身型JIA，但英国作者报道首例MAS发生在活动性多关节型JIA病人。", "entities": [] }, { "text": "EBV感染后导致巨噬细胞活化综合征（MAS）的报告提示JIA病人在EBV感染后可能存在免疫缺陷；2001年法国报道24例MAS（男9例，女15例），其中全身型JIA18例，多关节型2例，狼疮2例，另外2例为未定型关节炎。", "entities": [] }, { "text": "（四）淀粉样变治疗淀粉样变是JIA潜在的致死性并发症，欧洲及世界上其他一些国家统计大约有6%的JIA病人发生淀粉样变，国内极少报告。", "entities": [] }, { "text": "苯丁酸氮介可用于淀粉样变治疗。", "entities": [] }, { "text": "（五）其他并发症1.心脏并发症218例JIA心脏损害的回顾性分析发现：临床表现为心悸、气促各有7例，血乳酸脱氢酶（LDH）升高99例（46.9%）；肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）升高24例（24.2%）；发现心包炎12例（5.05%）；心律失常有69例（31.65%）。", "entities": [] }, { "text": "2.肺部并发症荷兰学者证实多关节型和全身型JIA患儿可以存在显著呼吸肌肌力损害。", "entities": [] }, { "text": "JIA还可见反复胸膜炎、肺结节、间质性肺炎及毛细支气管闭塞等，肺功能检查见肺活量下降和偶有CO2弥散异常和气道阻塞改变。", "entities": [] }, { "text": "3.中枢神经系统并发症对213例JIA进行回顾性分析发现其中10例出现神经系统表现。", "entities": [] }, { "text": "年龄7～14岁，其中6例RF（+）多关节型，其余4例RF（-）多关节炎型。", "entities": [] }, { "text": "这些患儿出现神经系统并发症的病程为2个月～7年。", "entities": [] }, { "text": "【病程与预后】国内没有JIA致残率长期统计报告，JIA儿童期死亡率低（0.9%～4.2%），大都能进入成年期。", "entities": [] }, { "text": "但很多病人（31%～55%）进入成年期后病情仍处于活动状态，需要继续治疗；关节功能残废和虹膜睫状体炎所致的视力障碍为主要严重后果。", "entities": [] }, { "text": "RF阴性JRA80%～90%患儿预后良好，尽管其中一部分患儿长期处于活动状态，但较少发生关节功能残废。", "entities": [] }, { "text": "约有半数以上RF阳性JRA多关节型病人要发生永久性关节破坏和残废。", "entities": [] }, { "text": "全身型JRA病人经长期随访（7～10年）也有25%左右发生严重关节残废，虽然这些患儿RF均阴性。", "entities": [] }, { "text": "第四节人粒细胞无形体病1994年美国报告首例人粒细胞无形体病（humangranulocyticanaplasmaphagocytophilum，HGA）病例。", "entities": [] }, { "text": "【病原及流行病学】HGA可通过蜱叮咬传播，该病流行和蜱滋生高峰期密切相关，故春、夏季（5～10月）为高发季节。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制和病理改变】嗜吞噬细胞无形体主要寄生在粒细胞的胞质空泡内。", "entities": [] }, { "text": "HGA病理改变包括多脏器周围血管淋巴组织中心炎症浸润、坏死性肝炎、脾及淋巴结单核-吞噬细胞系统增生等，主要与免疫损伤有关。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】HGA潜伏期一般为7～14天。", "entities": [] }, { "text": "常急性起病，主要表现为发热，多为持续性高热，可高达40℃以上，全身不适、乏力、头痛、肌肉酸痛，约半数患者有消化道症状等。", "entities": [] }, { "text": "部分患者伴有咳嗽、咽痛，可出现意识障碍。", "entities": [] }, { "text": "体检可见表情淡漠，相对缓脉，少数患者可有浅表淋巴结肿大及皮疹。", "entities": [] }, { "text": "严重者感染中毒性休克、肝炎、心肌炎、机会性感染、急性肾衰竭、呼吸窘迫综合征、弥漫性血管内凝血（DIC）及多脏器功能衰竭等。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】血白细胞、血小板减少及AST及ALT轻中度升高等可作为早期诊断的重要线索。", "entities": [] }, { "text": "患者发病第一周即表现有白细胞减少，多为（1.0～3.0）×109/L；血小板降低，可见异型淋巴细胞。", "entities": [] }, { "text": "可有血电解质紊乱，如低钠、低氯、低钙等。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】该病的诊断主要依据（1）流行病学史：发病前2周内有被蜱叮咬或接触暴露史；在有蜱活动的丘陵、山区（林区）工作或生活史；或直接接触过危重患者的体液等。", "entities": [] }, { "text": "（2）临床表现：急性起病，主要症状为发热（多为持续性高热，可高达40℃以上）、全身不适乏力、头痛、肌肉酸痛，以及恶心、呕吐、厌食、腹泻等。", "entities": [] }, { "text": "个别重症病例可出现皮肤瘀斑、出血，伴多脏器损伤、DIC等。", "entities": [] }, { "text": "（3）实验室检查：早期外周血白细胞、血小板降低，严重者呈进行性减少，异型淋巴细胞增多；部分患者末梢血涂片瑞士染色镜检中性粒细胞内可见桑葚状包涵体；ALT/AST升高。", "entities": [] }, { "text": "该病需要与多种发热性疾病鉴别，尤其是其他立克次体病如斑疹伤寒、恙虫病、斑点热和Q热等，以及血液系统疾病、风湿免疫性疾病、钩端螺旋体病、莱姆病、病毒性肝炎等。", "entities": [] }, { "text": "【治疗及预防】1.病原学治疗首选多西环素，应早期、足量使用。", "entities": [] }, { "text": "一般病例口服即可，重症患一考虑静脉给药。", "entities": [] }, { "text": "也可应用四环素，氯霉素等治疗。", "entities": [] }, { "text": "疗程不少于7天，一般用至退热后至少3天，或白细胞及血小板计数回升，各种生化学指标基本正常，症状完全改善。", "entities": [] }, { "text": "儿童对多西环素过敏或不宜使用四环素类抗生素者，可应用利福平治疗，10mg/（kg•d）一次口服。", "entities": [] }, { "text": "第二节神经系统影像诊断技术一、电子计算机断层扫描1969年由英国Hounsfield设计成功了电子计算机断层扫描（computedtomography，CT），1972年正式问世后，首先应用于颅脑疾病的诊断，使神经放射学了一个崭新的阶段。", "entities": [] }, { "text": "（一）基本原理CT是用高度准直的X线束围绕身体某部位作一个断面的扫描，扫描过程中由灵敏的、动态量程范围大的检测器记录下大量的衰减信息，再由快速的模/数转换器将模拟量转换成数字量，然后输入电子计算机，高速计算出该断层面上各点X线衰减数值，由这些数据组成矩阵图像，再由图像显示器将不同的数据用不同的灰度等级显示出来，这样横断面上的诸解剖结构就由电视显示器清晰地显示出来。", "entities": [] }, { "text": "（二）检查方法分为非增强检查（普通扫描）、增强检查（造影增强扫描）和特殊检查。", "entities": [] }, { "text": "非增强检查也称为平扫，急性脑损伤、脑萎缩、脑出血以及脑梗死等仅作平扫即可。", "entities": [] }, { "text": "静脉注射含碘造影剂后第二次扫描，以增强组织结构和病变组织的密度对比，称为造影增强扫描。", "entities": [] }, { "text": "脑肿瘤、脑脓肿等占位病变和脑动脉瘤及动静脉畸形等宜选用造影增强扫描。", "entities": [] }, { "text": "特殊检查包括薄层扫描、重叠扫描和脑池造影CT扫描。", "entities": [] }, { "text": "（三）临床应用1.颅脑外伤CT不仅能迅速地判断血肿的位置、大小、范围以及数目，作出颅内血肿的诊断，并能在随访中根据密度变化，判断血肿从血凝块到液化再到残留囊腔的过程。", "entities": [] }, { "text": "2.脑血管病CT一般只能显示血管病所引起的后果（如出血和梗死），血管本身病变不易清楚显现。", "entities": [] }, { "text": "3.颅内感染脑炎时CT可阴性或无特异性所见，CT显示脑水肿或低密度改变时要结合临床做出分析。", "entities": [] }, { "text": "在脑膜炎伴有硬膜下积液或积脓时CT可见内板下新月形低密度区。", "entities": [] }, { "text": "结核性脑膜炎时CT可见基底池闭塞。", "entities": [] }, { "text": "4.脑萎缩大脑萎缩时CT可显示侧脑室普遍扩大，脑沟和脑表面蛛网膜下腔增宽；小脑萎缩时CT可见小脑延髓池扩大，四脑室扩大和小脑表面脑沟增宽。", "entities": [] }, { "text": "5.脑积水可分出交通性脑积水或阻塞性脑积水，阻塞性脑积水时多可查出脑室梗阻部位，并显示占位性病变。", "entities": [] }, { "text": "6.脱髓鞘疾病CT可显示脑室周围白质内孤立或多发圆形低密度区，后期可伴有脑萎缩。", "entities": [] }, { "text": "7.神经皮肤综合征（Sturge-Weber综合征）患者CT可见脑皮层迂曲带状钙化和脑皮层萎缩及一侧脑半球发育不良结节性硬化患者CT可显示脑室多发结节及结节钙斑。", "entities": [] }, { "text": "8.其他颅脑畸形如胼胝体发育不全与透明隔缺如、脑穿通畸形、囊肿、脑膨出、蛛网膜囊肿以及Dandy-Walker综合征等均可通过普通CT检查显示。", "entities": [] }, { "text": "9.颅内肿瘤CT对肿瘤的定位诊断相当可靠，根据几个层面上所示病灶位置及脑室和脑池的改变多可确定。", "entities": [] }, { "text": "以横断层为基础，若辅以冠状及矢状面扫描或图像重建，可以观察冠状、矢状以及横断三维空间的所在位置，使肿瘤的定位诊断更趋准确。", "entities": [] }, { "text": "脑内肿瘤普通CT扫描常仅表现为脑水肿低密度区伴占位表现，确定诊断需依赖增强扫描。", "entities": [] }, { "text": "增强扫描不仅能提高肿瘤密度使之清楚显影，还能根据增强形式进一步显示病灶内部结构，有助于定性诊断。", "entities": [] }, { "text": "10.脊髓和脊柱病变CT可显示脊髓外伤，椎管造影后CT可显示椎管内肿瘤、脊柱先天性畸形、脊柱炎性疾病（包括脊髓炎、硬膜外脓肿以及蛛网膜炎）、椎管内血管畸形及椎管狭窄。", "entities": [] }, { "text": "（四）螺旋CT螺旋CT的扫描技术是采用螺旋连续式滑环扫描。", "entities": [] }, { "text": "扫描过程中，X线球管环绕病人作连续360°圆周运动，持续发射X线。", "entities": [] }, { "text": "同时扫描床以等速移动，探测器连续采集资料。", "entities": [] }, { "text": "螺旋CT图像质量的大多数指标，如空间分辨率、密度分辨率，以及图像均匀性等，与现代非螺旋CT基本相同，但其有以下优点：1.由于螺旋CT扫描速度快，可避免呼吸运动引起的扫描遗漏；它还具有在选定位置及间隔上进行回顾性重叠重建的能力，所以提高了病灶检出率。", "entities": [] }, { "text": "3.由于扫描时间缩短，所以既减少了对比剂用量，又强化了增强效果。", "entities": [] }, { "text": "（五）螺旋CT血管造影螺旋CT血管造影是根据血液循环时间在靶血管内对比高峰期进行螺旋扫描、采集容积资料，然后通过影像后处理获得血管影像的方法。", "entities": [] }, { "text": "螺旋CT血管造影的临床应用归纳为两类：①血管性病变的诊断；②肿瘤血供及与临近血管关系的评价。", "entities": [] }, { "text": "螺旋CT血管造影与数字减影血管造影（digitalsubtractionangiography，DSA）相比较，方便、安全、无创伤，可同时显示扫描区域不同的血管及软组织。", "entities": [] }, { "text": "但由于外周靶血管内相对低的对比剂浓度，故对小血管的分辨率没有DSA的分辨率高。", "entities": [] }, { "text": "二、低色素性贫血的鉴别诊断低色素性贫血的鉴别诊断（图10-10）", "entities": [] }, { "text": "三、混合型肾小管酸中毒（Ⅲ型）混合性肾小管酸中毒指dRTA和pRTA混合存在，同时具有两者的临床表现，高血氯性酸中毒严重，尿中大量丢失，尿氨及可滴定酸减少，尿排泄率在5%～10%之间，而尿与血CO₂分压差则多＜2.66kPa（20mmHg）。", "entities": [] }, { "text": "治疗方式与前二型相同，由于酸中毒较严重，并发症多，因此碱性药物用量较大，类似于pRTA。", "entities": [] }, { "text": "第十二章肾衰竭第一节急性肾衰竭肾脏的生理功能包括排泄（滤过与重吸收）、调节水、电解质及酸碱平衡以及内分泌代谢等方面。", "entities": [] }, { "text": "肾小球滤过率（glomerularfiltrationrate，GFR）减低达正常水平50%以下，血清肌酐很快升高＞176μmol/L（2.0mg/dl），BUN同时升高，并引起水电解质及酸碱平衡紊乱，出现急性尿毒症症状，则称急性肾衰竭（acuterenalfailure，ARF）。", "entities": [] }, { "text": "急性肾衰竭是一常见的临床综合征，见于小儿各年龄组，每个年龄组ARF的病因有各自的特点。", "entities": [] }, { "text": "ARF按病因可分为肾前性、肾性及肾后性三种。", "entities": [] }, { "text": "小儿ARF如能早期诊断，及时救治，肾功能可逆转至正常，否则遗留慢性肾功能不全。", "entities": [] }, { "text": "【病因学】ARF按病因可分为肾前性（约占55%）、肾性（约占40%）和肾后性（约占5%）。", "entities": [] }, { "text": "（一）肾前性由于肾灌注减少，GFR降低而出现急性肾衰竭。", "entities": [] }, { "text": "由于肾脏本身无器质损害，病因消除后肾功能随即恢复。", "entities": [] }, { "text": "1.低血容量如大出血，胃肠道失液（如腹泻、呕吐及胃肠减压），肾脏失液（如渗透性利尿、利尿剂及肾上腺功能不全），皮肤丢失（如烧伤及大量出汗），第三间隙失液（如胰腺炎、腹膜炎、大面积损伤伴挤压伤）。", "entities": [] }, { "text": "2.心输出量降低心源性休克、充血性心力衰竭、心包填塞及巨大的肺梗死。", "entities": [] }, { "text": "3.全身性血管扩张过敏反应、使用降压药、败血症和扩血管药物过量。", "entities": [] }, { "text": "4.全身性或肾血管收缩麻醉，大手术，α肾上腺素能激动剂或高剂量多巴胺，肝肾综合征。", "entities": [] }, { "text": "5.肾脏自身调节紊乱如非类固醇抗炎药物及血管紧张素转换酶抑制剂药物的应用。", "entities": [] }, { "text": "（二）肾性GFR降低由于①低灌注或肾毒性物质损害导致小管细胞损害（急性肾小管坏死）；②肾小球、小管间质或血管炎症；③血栓形成导致栓塞性肾血管阻塞，或血管运动性肾病（vasomotornephropathy）。", "entities": [] }, { "text": "1.急性肾小管坏死（1）急性肾缺血：如创伤、烧伤，大手术，大出血及严重失盐、脱水，急性血红蛋白尿，急性肌红蛋白尿，革兰阴性杆菌败血症等均可引起肾脏缺血、缺氧而导致急性肾小管坏死。", "entities": [] }, { "text": "（2）肾毒性物质损伤：引起肾小管中毒坏死的物质有：①外源性：如抗生素（如氨基糖苷类，头孢菌素类，四环素、两性霉素B、万古霉素及多黏菌素等）；X线造影剂；重金属类（如汞、铅、砷及铋等）；化疗制剂（如顺铂、甲氨蝶呤及丝裂霉素）；免疫抑制剂（如环孢素A）；有机溶剂（如乙醇及四氯化碳）；杀虫剂；杀真菌剂；生物毒素（如蛇毒、蝎毒、蜂毒、生鱼胆及毒蕈等）。", "entities": [] }, { "text": "②内源性：如横纹肌溶解，溶血，尿酸，草酸盐，浆细胞病恶液质（如骨髓瘤）。", "entities": [] }, { "text": "2.急性肾小球肾炎和/或血管炎急性链球菌感染后肾炎，急进性肾炎，肺出血肾炎综合征，急性弥漫性狼疮性肾炎，紫癜性肾炎等。", "entities": [] }, { "text": "3.急性间质性肾炎感染变态反应，药物变态反应（如青霉素族，磺胺药，止痛药或非类固醇类抗炎药等），感染本身所致（如流行性出血热等）。", "entities": [] }, { "text": "4.急性肾实质坏死急性肾皮质坏死，急性肾髓质坏死。", "entities": [] }, { "text": "5.肾血管疾患坏死性血管炎，过敏性血管炎，恶性高血压，肾动脉血栓形成或栓塞，双侧肾静脉血栓形成。", "entities": [] }, { "text": "6.其他移植肾的急性排斥反应等。", "entities": [] }, { "text": "（三）肾后性肾以下尿路梗阻引起肾盂积水，肾间质压力升高，肾实质因受挤压而损害，时间久后反射性使肾血管收缩，肾发生缺血性损害，若伴继发感染，更加重损害。", "entities": [] }, { "text": "1.尿道梗阻尿道狭窄，先天性瓣膜，包茎，骑跨伤损伤尿道。", "entities": [] }, { "text": "2.膀胱颈梗阻神经源性膀胱，结石，癌瘤，血块。", "entities": [] }, { "text": "3.输尿管梗阻输尿管先天狭窄，结石，血块或坏死肾组织（乳头）脱落，肿瘤压迫，腹膜后纤维化。", "entities": [] }, { "text": "【病理】肉眼检查：肾脏增大而质软，剖开肾脏可见髓质呈暗红色，皮质因缺血而苍白，两者呈鲜明对照。", "entities": [] }, { "text": "显微镜检查：急性肾衰由于病因的不同，病理改变也不同，可出现相应肾血管、肾小球、肾小管及肾间质的改变。", "entities": [] }, { "text": "急性肾小管坏死（acutetubularnecrosis，ATN）可分为缺血性及中毒性两类。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制】急性肾衰竭的发病机制十分复杂，有多种因素参与，未完全阐明。", "entities": [] }, { "text": "目前关于肾缺血、中毒引起的急性肾衰竭的发病机制，有多种学说。", "entities": [] }, { "text": "（一）急性肾小管损害学说1.肾小管返漏学说肾小管腔内液通过断裂的小管基底膜，返漏入间质，压迫毛细血管，进一步减少肾血流，导致少尿或无尿。", "entities": [] }, { "text": "2.肾小管阻塞学说肾小管上皮受损肿胀。", "entities": [] }, { "text": "各种管型阻塞、间质水肿压迫均可填塞肾小管导致少尿、无尿。", "entities": [] }, { "text": "3.髓袢升支厚壁段（mTAL）与近端直小管（S3）的易损性外髓内供氧与需氧存在精细平衡，mTAL及S3细胞处于缺氧的边缘区段，缺血缺氧时更易于损伤，通过球管反馈使肾实质缺血而进一步加重损伤。", "entities": [] }, { "text": "（二）肾内血流动力学改变学说由于ATN肾脏组织病理改变较轻，因此肾内血流动力学改变是急性肾衰发生的重要机制，这些改变包括：1.肾血流量急剧减少。", "entities": [] }, { "text": "2.肾小球小动脉收缩。", "entities": [] }, { "text": "机制为：①肾素-血管紧张素激活；②内皮素作用；③交感神经兴奋；④前列腺素作用（PGI2/TXA2失衡）；⑤氧自由基对内皮细胞的作用；⑥其他：儿茶酚胺、抗利尿数量（ADH）及血小板活化因子（PAF）等。", "entities": [] }, { "text": "3.肾小球毛细血管内皮细胞肿胀。", "entities": [] }, { "text": "4.肾小球超滤系数（kf）降低。", "entities": [] }, { "text": "5.血管内凝血。", "entities": [] }, { "text": "（三）细胞学机制1.ATP耗竭通过①增高细胞内游离钙；②激活磷脂酶A2；③活化钙蛋白酶；④诱发肌动蛋白F的解聚等途径改变细胞骨架，损伤细胞，ATP耗竭是ATN发病的中心环节。", "entities": [] }, { "text": "2.血管活性物质作用主要涉及内皮素、NO、血小板活化因子（PAF）以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAS系统），总的作用是收缩肾血管并损伤肾小管上皮细胞。", "entities": [] }, { "text": "3.肾小管结构与功能异常各种因素使细胞骨架破坏，细胞极性丧失，破坏近端小管刷状缘，细胞间紧密连接和细胞-基质的黏附作用丧失，加上形成的各种管型等因素，使肾小管的结构和功能遭到破坏。", "entities": [] }, { "text": "4.细胞凋亡的作用ARF病理中有二次凋亡，第一次凋亡在肾损伤后立即出现，第二次则出现在ARF的恢复期，在ARF的发生与恢复中均起重要作用。", "entities": [] }, { "text": "5.生长因子的作用ARF时，即刻反应性基因c-fos及egr-1表达上调，表皮生长因子EGF、IGF-1、FGF及HGF胰岛血糖素等表达升高，主要在细胞再生及组织修复中起作用。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】（一）少尿型急性肾功能不全可分为少尿期、利尿期及恢复期，小儿各期间分界往往不明显。", "entities": [] }, { "text": "1.少尿期ARF特别是急性肾小管坏死，常有明显少尿期，持续10～14天左右。", "entities": [] }, { "text": "①少尿：新生儿期尿量＜1ml/（kg•h），婴幼儿＜200ml/d，学龄前期＜300ml/d，学龄期＜400ml/d即为少尿，如＜50ml/d则为无尿。", "entities": [] }, { "text": "④电解质紊乱：高钾血症，可表现为烦躁、恶心、呕吐、嗜睡、四肢麻木、胸闷、憋气、心率缓慢及心律不齐。", "entities": [] }, { "text": "ECG示T波高尖及QRS波增宽等；低钠血症，可出现表情淡漠、反应差、恶心呕吐甚至抽搐等。", "entities": [] }, { "text": "⑥内分泌及代谢改变：PTH升高，降钙素（CT）下降；T3、T4下降，TSH正常；促红细胞生成素降低；ADH及肾素-血管紧张素-醛固酮活性均升高；生长激素也升高；糖耐量降低及胰岛素抵抗，胰岛素及胰高血糖素水平升高。", "entities": [] }, { "text": "2.利尿期当尿量＞2500ml/m2时即进入多尿期，肾功能逐渐恢复，血BUN及Cr在多尿开始后数天下降，毒物积蓄所引起的各系统症状减轻。", "entities": [] }, { "text": "在多尿期易出现脱水及低血钾、低血钠。", "entities": [] }, { "text": "3.恢复期多尿期后尿量渐恢复正常，血BUN及Cr逐渐正常，肾小管浓缩功能和酸化功能亦逐步恢复，少数可遗留不同程度的肾功能损害，表现为慢性肾功能不全，需维持透析治疗。", "entities": [] }, { "text": "（二）非少尿型急性肾功能不全1.无少尿表现，每日平均尿量＞1000ml。", "entities": [] }, { "text": "2.多继发于氨基糖苷类抗生素及造影剂造成肾损害。", "entities": [] }, { "text": "3.临床表现较少尿型轻，并发症少，病死率也低。", "entities": [] }, { "text": "（三）高分解型急性肾功能不全1.多继发于大面积烧伤、挤压伤、大手术后和严重感染、败血症。", "entities": [] }, { "text": "2.组织分解极为旺盛，血BUN、Cr及血钾迅速上升，迅速下降：血BUN每日升高＞14.3mmol/L，血Cr每日上升＞176μmol/L；血K+每日上升＞1.0mmol/L。", "entities": [] }, { "text": "3.高钾血症及代谢性酸中毒极为严重，死亡率高。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】（一）尿液肾实质性ARF时尿比重＜1.016，渗透压＜350mOsm/（kg•H2O），尿钠＞40mmol/L，并可见到不同程度的蛋白、红细胞及白细胞等。", "entities": [] }, { "text": "肾前性ARF时尿比重＞1.020，渗透压＞500mOsm/（kg•H2O），尿钠＜20mmol/L，尿常规正常。", "entities": [] }, { "text": "（二）血生化Cr及BUN升高；尿酸先升高，严重肾衰时反而下降；可出现各种电解质紊乱特别是高钾血症；代谢性酸中毒以及原有疾病的生化、免疫学改变。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声波检查ARF时双肾多弥漫性肿大，肾皮质回声增强。", "entities": [] }, { "text": "肾后性ARF在B超下可发现梗阻，表现为肾盂积水。", "entities": [] }, { "text": "（四）同位素检查（SPECT）有助于发现肾血管性病变（栓塞）所致ARF以及梗阻所致肾后性ARF；肾小管坏死时肾活体组织检查对病因诊断价值极大，可发现各种肾小球疾病、小管间质病变及小血管病变所致ARF，能改变50%病人的诊断及治疗。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】诊断ARF时应首先从临床入手，确定ARF是少尿型、非少尿型还是高分解型，然后再弄清其原因是肾前性、肾性还是肾后性，最终明确病因。", "entities": [] }, { "text": "中华儿科学会肾脏学组1993年拟定ARF的诊断标准为：（一）诊断依据1.尿量显著减少少尿（＜250ml/m2）或无尿（＜50ml/m2），无尿量减少者为非少尿型急性肾衰。", "entities": [] }, { "text": "2.氮质血症血清肌酐（Scr）＞176μmol/L，BUN＞15mmol/L，或每日Scr增加＞44～88μmol/L或BUN增加＞3.57～7.5mmol/L，有条件时测肾小球滤过率（如内生肌酐清除率），Ccr常＜30ml/（min•1.73m2）。", "entities": [] }, { "text": "3.常有酸中毒及水电解质紊乱等表现。", "entities": [] }, { "text": "（二）临床分期1.少尿期少尿或无尿，伴氮质血症、水过多（体重增加，水肿、高血压及脑水肿）、电解质紊乱（高血钾、低血钠、高血磷及低血钙等）及代谢性酸中毒，并可出现循环系统、神经系统、呼吸系统和血液系统多系统受累的表现。", "entities": [] }, { "text": "2.利尿期尿量渐多或急剧增加（＞2500ml/m2），水肿减轻，氮质血症未消失，甚至轻度升高，可伴水、电解质紊乱等表现。", "entities": [] }, { "text": "3.恢复期氮质血症恢复，贫血改善，而肾小管浓缩功能恢复较慢，约需数月之久。", "entities": [] }, { "text": "（三）肾前性与肾性肾衰竭的实验室鉴别要点（表12-6）。", "entities": [] }, { "text": "表12-6肾前性与肾性肾衰竭实验室鉴别要点注：①肾小球疾病时尿比重可不降低。", "entities": [] }, { "text": "②FENa=尿钠（mmol/L）/血钠（mmol/L）÷尿肌酐（g/L）/血肌酐（g/L）×100%。", "entities": [] }, { "text": "③FRI=尿钠（mmol/L）×血肌酐（g/L）/尿肌酐（g/L）。", "entities": [] }, { "text": "④补液试验，利尿试验：给予2∶1液体（2份生理盐水∶1份1.4%碳酸氢钠）15ml/kg，30分钟滴完，2小时尿量升至6～10ml/kg为有效，即可考虑肾前性肾衰，无效者不再补液。", "entities": [] }, { "text": "在纠正或排除血容量不足，循环充血或心衰竭后，可用20%甘露醇（0.2g/kg）静注，无反应者给予呋塞米（1～2mg/kg）静注，如2小时尿量达6～10ml/kg，即为有效，也可考虑肾前性功能衰竭【治疗】对急性肾衰竭总的治疗原则是去除病因，维持水、电解质及酸碱平衡，减轻症状，改善肾功能，防止并发症发生。", "entities": [] }, { "text": "对肾前性ARF，主要是补充液体、纠正细胞外液量及溶质成分异常，改善肾血流，防止演变为急性肾小管坏死。", "entities": [] }, { "text": "对肾后性ARF应积极消除病因，解除梗阻。", "entities": [] }, { "text": "无论肾前性与肾后性均应在补液或消除梗阻的同时，维持水电解质与酸碱平衡。", "entities": [] }, { "text": "对肾实质性ARF，治疗原则如下：（一）少尿期治疗1.一般治疗保证热量230～251kJ/（kg•d）［55～60kcal/（kg•d）］，给予低盐、低蛋白、低钾、低磷饮食，蛋白每日摄入量为0.3～1.0g/kg，且为优质蛋白，因此可输注5.53%肾必氨（9R）3～5ml/（kg•d）。", "entities": [] }, { "text": "2.利尿可采用新型利尿合剂即多巴胺和酚妥拉明各每次0.3～0.5mg/kg，呋塞米每次2mg/kg，一起加入10%葡萄糖100～200ml中静滴，每日1～2次，利尿效果优于单用呋塞米。", "entities": [] }, { "text": "3.控制液体摄入量每日入量=前日尿量+不显性失水［500ml/（m2•d）］+异常丢失量-内生水量［100ml/（m2•d）］，此公式可简化为每日入量=前日尿量+异常丢失量中30ml/kg（＜1岁）或20ml/kg（1～2岁）或15ml/kg（＞2岁）。", "entities": [] }, { "text": "体温每升高1℃应增加液体75ml/m2。", "entities": [] }, { "text": "4.维持水、电解质及酸碱平衡①高钾血症：可用5%碳酸氢钠每次3～5ml/kg静滴；10%葡萄糖酸钙0.5～1ml/kg（＜20ml/次）静滴；胰岛素（0.1U/kg）加葡萄糖（0.5g/kg）静脉滴注；阳离子交换树脂聚苯乙烯磺酸钠每次1.0g/kg加20%山梨醇50～100ml口服或灌肠，每2～3h一次；上述措施无效，血K+仍＞6.5mmol/L时应透析治疗。", "entities": [] }, { "text": "②低钠血症：一般为稀释性，体内钠总量并未减少，因此仅在＜120mmol/L或虽在120～130mmol/L间但有低钠症状时补给。", "entities": [] }, { "text": "补钠量（mmol）=［130-所测Na+浓度］×0.6×体重（kg），折合3%氯化钠（ml）=（130-Na+）×体重（kg），或5%碳酸氢钠（ml）=（130-所测Na+浓度）×0.85×体重（kg），可相互配合使用，先补一半后，酌情再补剩余量。", "entities": [] }, { "text": "③低钙血症与高磷血症：补钙用10%葡萄糖酸钙1～2ml/（kg•d）（＜20ml），高磷血症应限含磷食物，并可服用氢氧化铝6mg/（kg•d）或磷酸钙20～40mg/（kg•d）。", "entities": [] }, { "text": "④代谢性酸中毒：轻度酸中毒不必过分强调补碱，当pH＜7.20、＜15mmol/L或有症状时应纠酸至为17mmol/L，5%碳酸氢钠（ml）=（17-所测浓度）×0.85×体重（kg），也可先纠一半，余量酌情后补。", "entities": [] }, { "text": "5.促蛋白合成激素苯丙酸诺龙25mg/d，每周1～2次。", "entities": [] }, { "text": "6.肾脏保护及修复促进药物如大剂量维生素E、促肝细胞生长因子、胰岛素样生长因子、表皮生长因子、甲状腺素以及冬虫夏草等中药。", "entities": [] }, { "text": "7.透析治疗可行血液透析或腹膜透析，ARF时透析的指征为：①血钾＞6.5mmol/L；②血BUN＞100mg/dl（35.7mmol/L）；③血肌酐＞5mg/dl（442mmol/L）；④严重酸中毒，血＜12mmol/L；⑤严重水中毒、心力衰竭及肺水肿等；⑥高分解代谢型肾衰竭，少尿2天以上。", "entities": [] }, { "text": "（二）多尿期的治疗1.防治水电解质失衡补液要多，防止低血钾及低血钠。", "entities": [] }, { "text": "（三）恢复期的治疗应注意休息，补充营养并坚持随访肾功能与影像学变化，直至完全正常。", "entities": [] }, { "text": "（四）原发病的治疗对肾小球疾病及间质小管疾病、肾血管疾病所引起的急性肾衰竭，还应针对原发病进行治疗，可参见各有关章节。", "entities": [] }, { "text": "第三节乳糜胸乳糜胸（chylothorax）是指各种原因所造成的胸导管破裂或阻塞，使乳糜液溢入胸膜腔。", "entities": [] }, { "text": "近年来随着心胸手术的增多及中心静脉营养疗法的应用，本病呈增多趋势。", "entities": [] }, { "text": "约50%患儿与胸科手术损伤胸导管有关。", "entities": [] }, { "text": "胸部的各种损伤、开放性肋骨骨折、爆炸伤等，新生儿产伤、新生儿窒息和呼吸暂停进行人工呼吸及体外心脏挤压，使颈胸部压力胸导管破裂乳糜胸。", "entities": [] }, { "text": "其他少见的原因包括中心静脉插管导致导管栓塞或血栓形成、淋巴系统发育不良（胸导管缺如、闭锁闭锁、多发性小淋巴管扩张乳糜胸患儿，其中46例发生于心胸手术后，1例为胸部外伤后，4例为先天性淋巴管发育畸形。", "entities": [] }, { "text": "多为一侧性，尤以左侧居多。", "entities": [] }, { "text": "积量多时有咳嗽、气急及呼吸困难等症状，体格检查患侧听诊呼吸音降低、叩诊浊音并有纵隔移位新生儿乳糜胸多见于男性，多数发生在生后1周内，其中半数发生在生后24小时以内，可伴Down综合征及母亲羊水过多等。", "entities": [] }, { "text": "根据胸腔穿刺抽出乳白色牛奶样液体及其化验结果可做出诊断。", "entities": [] }, { "text": "其比重为1.012～1.018，白细胞计数常0.5×109～1.0×109/L，淋巴细胞常在80%～90%以上。", "entities": [] }, { "text": "pH7.4，总蛋白30～80g/L，脂肪4～40g/L，甘油三酯＞1.1mmol/L。", "entities": [] }, { "text": "而假性乳糜胸的胸水无变化，后者多为慢性脓胸，脓细胞发生脂肪变性而呈乳糜样外观乳糜性胸水中的甘油三酯含量明显升高，而慢性浆液性渗出液中胆固醇含量而非乳白色。", "entities": [] }, { "text": "婴儿乳糜胸50%以上可自行缓解。", "entities": [] }, { "text": "增加维生素、尤其是脂溶性维生素A和D的摄入。", "entities": [] }, { "text": "经上述饮食控制1～2周无效，可给予全肠道外营养，以减少乳糜液的生成。", "entities": [] }, { "text": "目前已有较多非损伤性乳糜胸患儿经胸导管结扎治疗成功的报道。", "entities": [] }, { "text": "九、外周血干细胞移植和骨髓、脐血移植外周血干细胞移植（peripheralbloodstemcelltransplant，PBSCT）的优点主要表现在：经动员后CD34+造血干细胞采集量较骨髓多，移植后造血重建快；供者不需要全身麻醉。", "entities": [] }, { "text": "故PBSCT有逐渐取代BMT的趋势。", "entities": [] }, { "text": "但PBSCT虽重建较快，因含有更多供者T淋巴细胞，故慢性GVHD发生率较高。", "entities": [] }, { "text": "脐血的主要缺陷是细胞数量少，一般CD34+细胞只有骨髓的1/10，所以不利于高体重患者的植入，但脐血也有配型要求低、寻找方便快捷、病毒含量少、对供者无损伤的优势，近年发现其多能干细胞潜能更大、抗白血病作用更高，所以对于儿童先天代谢异常、儿童白血病的HSCT可能具有更大优势。", "entities": [] }, { "text": "第二十一章格林-巴利综合征格林-巴利综合征（Guillain-Barresyndrome，GBS）又称急性感染性多发性神经根炎（acuteinflamatorydemyelinatingpolyradiculoneuropathies）也称急性炎症性脱髓鞘性多神经根病（acuteinflamatorydemyelinatingpolyradiculoneuropathies），本病首先由Landry在1859年报道，1916年由Guillain和Barre又报道了2例，并指出脑脊液中蛋白细胞分离现象是本病的特征。", "entities": [] }, { "text": "目前认为GBS是由体液和细胞免疫共同介导的急性自身免疫性疾病，可发生于任何年龄，临床特点为急性弛缓性对称性肢体瘫痪，腱反射消失，不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。", "entities": [] }, { "text": "脑脊液改变为蛋白-细胞分离现象。", "entities": [] }, { "text": "治疗主要包括一般治疗和免疫治疗。", "entities": [] }, { "text": "GBS终年发病，可发生于任何年龄，男女均可受累，其发病率约为每年0.6/10万～4/10万。", "entities": [] }, { "text": "【病原】病因不清，但研究显示空肠弯曲杆菌（4%～66%）、巨细胞病毒（5%～15%）、EB病毒（2%～10%）以及肺炎支原体（1%～5%），这些前驱感染与临床各亚型无特异的相关性。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制】GBS的发病机制目前仍不十分清楚，主要有以下几种：（一）感染GBS患者多数有前驱感染，但严重轴索变性多见于空肠弯曲杆菌感染后，而严重感觉受损多见于巨细胞病毒感染后。", "entities": [] }, { "text": "通过对不同CJ血清型：O∶1、O∶2、O∶4、O∶10、O∶19、O∶23、O∶36和O∶41的脂多糖的核心寡糖（OS）的化学分析，结果显示其结构与人体神经节苷脂GM1、GD1a、GDa、GD3和GM2相似。", "entities": [] }, { "text": "微生物的某些结构与宿主的某些结构具有共同表位，感染后针对病原微生物的保护性免疫反应在神经组织引起交叉反应，破坏神经结构功能或引起功能改变，这是所谓的“分子模拟”学说。", "entities": [] }, { "text": "此外，微生物还可以作为多克隆激活剂刺激B细胞增殖，产生抗体；直接参与细胞因子释放，协同免疫反应；通过所谓“微生物超抗原”激活T细胞的寡克隆反应；破坏免疫活性细胞，干扰免疫调节机制，造成自身免疫反应。", "entities": [] }, { "text": "GBS的发病除了与感染源的特性有关，还与患者的免疫状况有关。", "entities": [] }, { "text": "（二）抗神经节苷脂抗体许多研究表明，GBS各亚型中可出现相对特异的抗神经节苷脂抗体，其中最典型的是Miller-Fisher综合征（MFS）。", "entities": [] }, { "text": "90%的MFS患者具有抗GQ1b和GT1a神经节苷脂抗体（IgG）；在所有GBS亚型中都发现存在抗GM1抗体（IgG型），但是与脱髓鞘型GBS相比，急性运动性轴索型神经病（AMAN）和急性运动-感觉性轴索型神经病（AMSAN）患者中抗GM1抗体更常见。", "entities": [] }, { "text": "抗神经节苷脂抗体是否直接参与发病机制至今尚无定论。", "entities": [] }, { "text": "许多实验显示抗GM1抗体可以导致离子通道功能异常，AMAN的一个早期表现就是郎飞结上的补体被激活。", "entities": [] }, { "text": "可能的作用机制是抗神经节苷脂抗体直接作用于郎飞结或结旁的受体，通过激活补体，导致离子通道的改变。", "entities": [] }, { "text": "（三）细胞免疫T细胞可能参与大部分或全部亚型的GBS发病机制。", "entities": [] }, { "text": "T细胞对任何一种髓鞘蛋白P2、P0和PMP22都有反应，并足以引发实验性自身免疫性神经炎。", "entities": [] }, { "text": "急性期患者的体液循环中发现有激活的T细胞，它能上调基质金属蛋白激酶，经血-神经屏障，与同族的抗原结合识别。", "entities": [] }, { "text": "对T细胞的这些特异性反应的研究目前仍处于初步阶段。", "entities": [] }, { "text": "（四）其他有报道疫苗接种（多为流感疫苗、肝炎疫苗以及麻疹疫苗）、遗传及微量元素代谢异常（锌、铜、铁等）参与了GBS的发病机制。", "entities": [] }, { "text": "【病理学】最近的研究表明GBS包括许多不同的亚型，主要有急性炎症性脱髓鞘型多发性神经根病（acuteinflammatorydemyelinatingpolyradiculoneuropathy，AIDP）、急性运动性轴索型神经病（acutemotoraxonalneuropathy，AMAN）、急性运动-感觉性轴索型神经病（acutemotor-sensoryaxonalneuropathy，AMSAN）和Miller-Fisher综合征（MFS），其中90%以上GBS患者为AIDP型。", "entities": [] }, { "text": "（一）急性炎症性脱髓鞘型多发性神经根病（AIDP）病理改变主要为炎症性脱髓鞘改变伴局灶和弥漫性淋巴细胞浸润大量富含脂质的巨噬细胞运动和感觉纤维均受累神经根（尤其是运动神经根）以及邻近的神经丛。", "entities": [] }, { "text": "髓鞘神经纤维早期可见的损害是髓鞘外层的空泡样变受累纤维外层以及施万细胞表面的补体激活现象更早出现抗体通过与施万细胞膜表面的表位结合，而激活补体，随着补体的激活，触发了一系列改变，髓鞘空泡样变崩解以及被巨噬细胞吞噬急性运动性轴索型神经病（AMAN）病理改变轻微，且无炎症表现。", "entities": [] }, { "text": "神经纤维的主要改变是运动轴索变性，累及背侧及腹侧神经根和外周神经电镜研究显示AMAN的最初免疫损害出现在郎飞结上。", "entities": [] }, { "text": "（三）急性运动感觉性轴索型神经病（AMSAN）病理改变过程是补体激活，巨噬细胞与神经结接触，轴索周围间隙被打开，巨噬细胞游走其中轴索皱缩，部分患者可发生轴索变性。", "entities": [] }, { "text": "郎飞结和感觉神经都有广泛损害。", "entities": [] }, { "text": "这些病理改变过程与AMAN相似。", "entities": [] }, { "text": "（四）MillerFisher综合征（MFS）有关其病理改变报道较少，一般认为其病理改变与AIDP相似。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】（一）急性炎症性脱髓鞘型多发性神经根病（AIDP）90%以上GBS为此型患者，可累及各年龄患者。", "entities": [] }, { "text": "最常见的表现是进行性、上升性、弛缓性瘫痪，伴轻至中度感觉障碍，或者伴有脑神经麻痹（呈下降型）严重患者可发展为延髓麻痹，并导致严重并发症；最易受累的为第Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ对脑神经，其次为Ⅱ、Ⅴ、Ⅻ对脑神经。", "entities": [] }, { "text": "通常无排尿或排便障碍。", "entities": [] }, { "text": "本病的自主神经系统损害常见，可有交感和副交感神经功能不全的症状，病人常有手足少汗或多汗、窦性心动过速，以及血压不稳定，可有一过性大、小便潴留或失禁。", "entities": [] }, { "text": "下列指标提示临床呼吸衰竭：疾病进展较快，延髓功能障碍双侧面肌无力自主神经功能异常呼吸衰竭有关的肺功能指标为：肺活量＜20ml/kg，最大吸气压＜30cmH2O，最大呼气压＜40cmH2O，或肺活量、最大吸气压及最大呼气压下降超过30%。", "entities": [] }, { "text": "（二）急性运动轴索型神经病（AMAN）临床表现为急性瘫痪，不伴感觉障碍，恢复较慢，患者在恢复期早期常出现腱反射亢进急性运动-感觉型轴索型神经病（AMSAN）该型多见于成人，是一严重的轴索破坏性亚型。", "entities": [] }, { "text": "表现为运动和感觉功能同时受损，其恢复更慢。", "entities": [] }, { "text": "感觉障碍包括麻木感、蚁行感、针刺感以及烧灼感。", "entities": [] }, { "text": "（四）Miller-Fisher综合征（MFS）临床特征为不同程度的眼外肌麻痹共济失调及腱反射消失MFS是GBS的一个变异型，为动眼神经原发受损，在某些患者可有脑干或者小脑直接受损。", "entities": [] }, { "text": "一般MFS患者很少累及肢体肌力、自主神经功能以及除动眼神经外的脑神经。", "entities": [] }, { "text": "MFS尚可有周围性和中枢性听力系统及周围性平衡系统受损，表现为听力下降平衡功能失调。", "entities": [] }, { "text": "当患者出现延髓麻痹及自主神经功能异常MFS，其临床表现与第一次相似，有学者认为复发可能与HLA-DR2有关。", "entities": [] }, { "text": "小儿GBS特点：①前驱症状除腹泻外以不明发热多见；②肢体瘫上下肢多不对称脑神经麻痹少见；④感觉障碍少见；⑤早期肌萎缩少于成人；⑥病情变化快，但预后较成人佳；⑦脑脊液蛋白-细胞分离较成人不典型。", "entities": [] }, { "text": "空肠弯曲杆菌（CJ）感染后的GBS主要表现为：①更严重的病情；②更大程度的轴索变性；③更不良的预后；④儿童发病率高；⑤更大比例的特定HLA型；⑥与抗神经节苷脂抗体更紧密的联系和发病的季节性。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】（一）临床症状1996年NomuraK等总结了GBS的7大特征，其中前5条为临床特征：1.患者在神经系统症状出现前1～3周往往有前驱感染，最常见的是咽痛、鼻塞、发热或空肠弯曲杆菌感染引起的胃肠炎。", "entities": [] }, { "text": "2.呈对称性瘫痪。", "entities": [] }, { "text": "一般先有双下肢无力腱反射消失。", "entities": [] }, { "text": "6.脑脊液中蛋白增高白细胞数不高，呈蛋白-细胞分离现象运动神经传导速度减慢F波消失。", "entities": [] }, { "text": "（二）实验室检查1.脑脊液检查蛋白-细胞分离现象蛋白含量最高峰约在发病后4～6周，多数病人细胞数正常脑脊液中可发现寡克隆区带。", "entities": [] }, { "text": "2.电生理学检查（1）AMSAN：轴索受损AMAN。", "entities": [] }, { "text": "（2）MFS：脱髓鞘改变AIDP。", "entities": [] }, { "text": "3.抗体检测GBS患者血清中可出现多种抗神经节苷脂GM1、GMa、GD1a、GD1b及GQ1b的抗体，一般采用ELISA法检测。", "entities": [] }, { "text": "许多学者就是否这些抗体与GBS亚型存在相关性做了研究。", "entities": [] }, { "text": "除了抗GQ1b抗体确定与MFS密切相关外，其他GBS临床亚型及相对应的特异性的抗体尚未完全确定。", "entities": [] }, { "text": "抗体及其可能相关的GBS亚型：（1）抗GM1抗体：约30%AIDP患者出现此抗体，非特异性。", "entities": [] }, { "text": "（2）抗GD1a抗体：在中国AMAN患者中，此抗体具特异性，但其敏感性为60%～70%。", "entities": [] }, { "text": "（3）抗GQ1b抗体：90%的MFS患者出现此抗体。", "entities": [] }, { "text": "但很少有感觉消失、感觉异常以及脑神经受累抗G1a及抗GM1b抗体：GBS患者出现这种抗体需警惕延髓麻痹GBS的必要条件如下：1.诊断必须的特征（1）超过一个以上的肢体进行性运动性力弱腱反射丧失远端腱反射丧失肱二头肌腱反射和膝反射减低脑神经受累自主神经功能紊乱：心律失常，体位性低血压，高血压。", "entities": [] }, { "text": "7）神经症状出现时没有发热。", "entities": [] }, { "text": "②伴有疼痛的严重的感觉障碍。", "entities": [] }, { "text": "⑤括约肌障碍通常括约肌不受累一过性膀胱括约肌障碍中枢神经系统受累偶尔发生感觉障碍解释的严重的共济失调、构音障碍、伸性足跖反射和不明确的感觉平面，如果其他症状符合，不能否定GBS的诊断。", "entities": [] }, { "text": "（2）高度支持诊断的脑脊液特征1）脑脊液蛋白含量在发病的第一周即可升高，以后的连续测定都有升高。", "entities": [] }, { "text": "2）脑脊液白细胞数为10×106/L或以下。", "entities": [] }, { "text": "3）变异型：发病后1～10周内无蛋白含量增高。", "entities": [] }, { "text": "白细胞为11×106/L～50×106/L。", "entities": [] }, { "text": "（3）高度支持诊断的电生理特征：大约80%的患者有神经传导减慢或阻滞斑片样受累，并非所有神经都受累。", "entities": [] }, { "text": "F波是反应神经干近端和神经根传导减慢的良好指标。", "entities": [] }, { "text": "（一）一般治疗良好的一般治疗的基本条件是仔细观察心肺功能，防止长期不能活动的并发症出现、镇痛和鼓励病人。", "entities": [] }, { "text": "患者一般不给予镇静剂或神经肌肉阻滞剂。", "entities": [] }, { "text": "定期复查胸片至关重要，支气管肺炎GBS患者发生自主神经系统并发症比较多且比较严重，所有患者从诊断之日起均应给予持续心电监护和血压监测，以便及时处理。", "entities": [] }, { "text": "据研究，病程最初几天如果单纯给予静脉补液，会相继出现营养衰竭及组织改变。", "entities": [] }, { "text": "经皮神经刺激器治疗吗啡类药物。", "entities": [] }, { "text": "（二）免疫治疗由于GBS是急性自身免疫性疾病，因此GBS的主要目标是抑制这种免疫反应，以防止对周围神经的进一步损害和使髓鞘有时间再生。", "entities": [] }, { "text": "1.大剂量静脉应用免疫球蛋白总剂量为2g/kg，分5天用完，即每天400mg/kg。", "entities": [] }, { "text": "一般认为如果在症状出现的3周以后再进行免疫治疗则无效。", "entities": [] }, { "text": "大剂量免疫球蛋白的禁忌证为以前对免疫球蛋白过敏或存在IgA型抗体。", "entities": [] }, { "text": "2.血浆置换血浆置换可在7天内进行，分别在第1、3、5、7天每次置换血浆约50ml/kg。", "entities": [] }, { "text": "据报道，轻型患者2次血浆置换即可，而中、重度患者，4次血浆置换较为适合。", "entities": [] }, { "text": "6次血浆置换并不比4次有效。", "entities": [] }, { "text": "血浆置换的主要问题是：开放静脉通路较难，中央导管的设置、维持或感染问题以及心血管症状主要是低血压，后者常与血浆置换的过程有关。", "entities": [] }, { "text": "进行血浆置换的同时，宜应用大剂量肾上腺皮质激素以减少抗体的继续产生和防止疾病的反跳。", "entities": [] }, { "text": "血浆置换的禁忌证为严重感染、心律失常、心功能不全或有凝血系统疾病。", "entities": [] }, { "text": "3.肾上腺皮质激素治疗肾上腺皮质激素治疗GBS的疗效尚有争议。", "entities": [] }, { "text": "4.其他治疗方法包括电针疗法，光量子疗法，激光疗法。", "entities": [] }, { "text": "【预后】GBS的患者预后较好，约85%的幸存者完全恢复功能，死亡率大约为4%～15%。", "entities": [] }, { "text": "许多因素可造成GBS的预后不良，这些因素包括：存在其他严重内科疾病，GBS发作呈暴发性及重型，CMAP幅度明显下降，以及空肠弯曲杆菌前驱感染。", "entities": [] }, { "text": "二、主动脉瓣下狭窄在主动脉瓣下0.5～1.0cm有半月形或环形隔膜，产生左心室流出道梗阻。", "entities": [] }, { "text": "有时主动脉瓣与瓣下都有狭窄，形成左心室流出道的隧道样狭管，同时升主动脉亦较细小。", "entities": [] }, { "text": "经皮球囊瓣膜成形术一般不推荐于这类疾病。", "entities": [] }, { "text": "第三节13-三体综合征【概述】13-三体综合征又称Patau综合征，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。", "entities": [] }, { "text": "其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。", "entities": [] }, { "text": "13-三体综合征的病死率较高。", "entities": [] }, { "text": "【流行病学】13-三体综合征发生频率在1∶4000～1∶10000之间。", "entities": [] }, { "text": "【病理生理和发病机制】13-三体综合征的病因仍不清楚。", "entities": [] }, { "text": "已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。", "entities": [] }, { "text": "由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】多发畸形比18-三体综合征及21-三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。", "entities": [] }, { "text": "2/3病例见唇裂，常伴有腭裂。", "entities": [] }, { "text": "颈部皮肤松弛。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】1.外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见三种类型核型：（1）13-三体型（标准型）：为13号染色体不分离而产生，约占80%。", "entities": [] }, { "text": "（2）易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t（13q；14q）。", "entities": [] }, { "text": "（3）嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX（或XY）+13/46XX（或XY）。", "entities": [] }, { "text": "2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期或者更早。", "entities": [] }, { "text": "3.荧光原位杂交通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。", "entities": [] }, { "text": "应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。", "entities": [] }, { "text": "4.胎儿血红蛋白检测患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。", "entities": [] }, { "text": "血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。", "entities": [] }, { "text": "【预后】45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。", "entities": [] }, { "text": "第四节永存动脉干永存动脉干（truncusarteriosus）是指单一的动脉干起自心脏并发出主动脉、肺动脉和冠状动脉。", "entities": [] }, { "text": "未治疗的永存动脉干的平均死亡年龄为生后2.5个月。", "entities": [] }, { "text": "33%的永存动脉干畸形合并有DiGeorge综合征。", "entities": [] }, { "text": "【胚胎发育及病理解剖】动脉干的分隔在胚胎4～5周时进行，在动脉干内部有相对的纵行嵴同时生长并对接形成圆锥动脉干间隔，将动脉干分隔为主动脉和肺动脉。", "entities": [] }, { "text": "任何因素导致此过程停顿即可造成永存动脉干畸形。", "entities": [] }, { "text": "永存动脉干的解剖特征是单一的动脉血管骑跨在流出道室间隔缺损之上并发出主动脉、肺动脉分支和冠状动脉。", "entities": [] }, { "text": "所伴发的室间隔缺损通常位于室上嵴上方左前，有时可为膜周部室间隔缺损。", "entities": [] }, { "text": "目前认为Ⅳ型实际上是肺动脉闭锁合并室间隔缺损，肺循环由起自降主动脉的支气管动脉形成侧支供应。", "entities": [] }, { "text": "VanPraagh1965年提出的分类方法与之相仿，但考虑了主动脉弓的畸形及是否合并室间隔缺损。", "entities": [] }, { "text": "已有室隔完整的永存动脉干的报道。", "entities": [] }, { "text": "最常见的畸形是左冠状动脉起源位置较正常高且靠后，靠近肺动脉起源部位从而增加手术难度。", "entities": [] }, { "text": "尽管冠状动脉起源异常类型较多，但远端分支多无异常。", "entities": [] }, { "text": "亦有右冠状动脉多个开口且合并壁内冠状动脉走行的报道。", "entities": [] }, { "text": "心脏传导系统的位置异常与其合并的室间隔缺损的位置有关。", "entities": [] }, { "text": "合并流出道型室间隔缺损时，传导系统多远离室间隔缺损而对手术无妨碍；当室间隔缺损为膜周型时，房室束紧贴室间隔缺损下方走行，在手术中易被损伤。", "entities": [] }, { "text": "后者以B型为最常见（左颈总与左锁骨下动脉间中断）。", "entities": [] }, { "text": "反之，有近12%的主动脉弓中断合并有永存动脉干。", "entities": [] }, { "text": "【病理生理】通常为大动脉水平左向右分流的血流动力学表现，分流量取决于体、肺循环血管床的相对阻力，因此在新生儿期多无症状，随着生后数周的肺阻力下降，逐渐出现充血性心力衰竭表现，同时可出现脉压增宽。", "entities": [] }, { "text": "由于肺血增加，体循环氧饱和度多在90%左右，可出现肺动脉高压和肺血管阻塞性病变。", "entities": [] }, { "text": "此外，共同干瓣膜狭窄和反流可出现杂音及相应的心室扩大或肥厚。", "entities": [] }, { "text": "伴有主动脉弓中断时，体循环血流依赖动脉导管供应，当动脉导管关闭时可出现明显的低心排。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】典型的临床表现是在生后数天至数周出现充血性心力衰竭，表现为喂养困难、气促和生长发育迟缓。", "entities": [] }, { "text": "体格检查可发现在左侧胸骨旁可闻及2～4/6级的收缩期杂音，同时可及喷射性喀喇音，第二心音单一。", "entities": [] }, { "text": "外周血管搏动明显伴水冲脉。", "entities": [] }, { "text": "【辅助检查】（一）心电图典型病例示双心室大，在生后数天心电图可正常。", "entities": [] }, { "text": "（二）胸部X线检查生后1～2天后即有心影扩大表现，随着肺阻力下降，肺血流量逐渐增加，心脏逐渐增大；左心房亦逐渐扩大以接受增加的肺静脉回流。", "entities": [] }, { "text": "随着充血性心力衰竭的加重，大的肺血管由于肺水肿而逐渐模糊。", "entities": [] }, { "text": "右位主动脉弓伴有肺充血即高度提示永存动脉干的存在。", "entities": [] }, { "text": "如果有一侧肺动脉狭窄或闭锁，可表现肺血不对称，可伴有主动脉弓所在一侧的肺及胸廓发育不良。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声心动图二维和多普勒超声心动图可对绝大多数的永存动脉干作出明确的诊断。", "entities": [] }, { "text": "超声心动图检查的目的是：①明确肺动脉解剖，了解有无肺动脉总干、左右肺动脉间的相互关系；②判断动脉干瓣膜有无狭窄或反流；③明确冠状动脉起源走行：了解冠状动脉起源位置及其与动脉干瓣膜和肺动脉起源位置的相互空间关系；④判断有无主动脉弓中断及排除伴发畸形。", "entities": [] }, { "text": "因此，超声心动图检查时应进行系统、规范、细致的扫查以免漏诊。", "entities": [] }, { "text": "二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，流出道室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度及共同干瓣膜的反流或狭窄，冠状窦扩大提示合并有左上腔静脉残存。", "entities": [] }, { "text": "大动脉短轴切面显示后探头上翘可理想显示肺动脉的起源及其分支，可对本病作出诊断和分型，此切面还可判断室间隔缺损的类型。", "entities": [] }, { "text": "此外，胸骨旁长轴切面及剑突下额状切面有助于判断冠状动脉与肺动脉的相对位置。", "entities": [] }, { "text": "心尖四腔切面结合彩色多普勒超声可用于排除合并多发性室间隔缺损室间隔缺损和判断有无合并共同干瓣膜反流或狭窄及其程度。", "entities": [] }, { "text": "剑突下透声窗可显示本病的所有解剖结构。", "entities": [] }, { "text": "胸骨上切面检查有利于判断和显示有无主动脉弓中断，并可明确其类型。", "entities": [] }, { "text": "术中经食管超声心动图检查可在手术后即刻检查有无残余室间隔缺损室间隔缺损及右心室至肺动脉连接管道的梗阻，如果有严重的术后“主”动脉瓣反流则可在患儿出手术室以前进行换瓣。", "entities": [] }, { "text": "（四）心导管造影检查虽然超声心动图能对大多数的永存动脉干作出准确诊断，但在以下情况时仍需进行心导管造影检查：①需进一步了解冠状动脉解剖；②排除多发性室间隔缺损；③评价远端肺动脉，尤其肺动脉分支与总干无会合时；④排除主动脉弓中断；⑤需测量肺动脉阻力；⑥排除超声心动图显示不明确的伴发畸形。", "entities": [] }, { "text": "除非显著的肺血流过多致体循环血流不足，上腔静脉氧饱和度应正常。", "entities": [] }, { "text": "两侧心室压力相等，左心房压力上升。", "entities": [] }, { "text": "如有可能还应检测肺动脉总干与肺动脉分之间有无压力阶差。", "entities": [] }, { "text": "心血管造影不但可明确显示肺动脉及其起源，而且可显示冠状动脉。", "entities": [] }, { "text": "左心室长轴斜位或右前斜位造影可清晰显示室间隔缺损，排除多发性室间隔缺损。", "entities": [] }, { "text": "前后位或侧位共同干造影在舒张期可显示肺动脉起源类型、共同干瓣膜及冠状动脉。", "entities": [] }, { "text": "如果升主动脉明显小于肺动脉，应考虑有无合并主动脉弓中断。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】永存动脉干手术的早期死亡率在7%～11%之间，多数的患儿在诊断后即可进行手术，通常在生后数天至数周。", "entities": [] }, { "text": "在分离并离断肺动脉后，修补共同干缺失处，右心室径路修补室间隔缺损，右心室与肺动脉之间用同种异体带瓣管道连接。", "entities": [] }, { "text": "如共同干瓣膜有明显反流或狭窄时应进行瓣膜修补或换瓣。", "entities": [] }, { "text": "七、百日咳肺炎百日咳肺炎（pertussispneumonia）由百日咳杆菌引起，多为间质性肺炎，亦可因继发细菌感染而引起支气管肺炎。", "entities": [] }, { "text": "有原发病者出现肺炎症状较易诊断。", "entities": [] }, { "text": "有报道用阿奇霉素10mg/（kg•d）5天或克拉霉素10mg/（kg•d）7天亦取得了良好疗效。", "entities": [] }, { "text": "百日咳高价免疫球蛋白正处于研究阶段，常规免疫球蛋白不推荐使用。", "entities": [] }, { "text": "参考文献1.ThadlhaniR.Acuterenalfailure.NEnglJMed，1996，334（22）：1448-14482.RichetG.WhenshouldrenalbiopsybedoneinacuteuremiaTomorrowcouldbetoolate.KidneyIntSuppl.1985，17：S152-1523.BarrattTMM，AvnerED，HarmonWE，PediatrNephrol，4thedition.Baltimore：LippincottWilliams＆Wilkins，1999：1109-11094.林善炎主编.当代肾脏病学.上海：上海科技教育出版社，2001：756-7565.BehrmanRE，eds.Nelsontextbookofpediatrics.12thed.PhiladelphiaSaunders，1983：1362-13626.盛芳芸，郭怡清，方利君，等.小儿慢性肾衰竭病因探讨.中华儿科杂志，1991，29（4）：207-2077.EsbjornerE，AronsonS，BergU，etal.ChildrenwithchronicrenalfailureinSweden1978-1978.PediatrNephrol，1990，4（3）：249-2498.DeleauJ，AndreJL，BrianconS，etal.Chronicrenalfailureinchildren：anepidemiologicalsurveyinLorraine（France）1975-1990.PediatrNephrol，1994，8（4）：472-4769.GulatiS，MittalS，SharmaRK，etal.EtiologyandoutcomeofchronicrenalfailureinIndianchildren.PediatrNephrol，1999，13（7）：594-59410.RushtonHG.Theevaluationofacutepyelonephritisandrenalscarringwithtechnetium99m-dimercaptosuccinicacidrenalscintigraphy：evolvingconceptsandfuturedirection.PediatrNephrol，1997，11：108-10811.叶任高，李莹，李惠群.944例慢性肾衰竭病因分析.中华内科杂志，1982，21（2）：210-21012.Bennett，Plum.CeciltextbookofMedicine，20thedition.WBSaundersCo.U.S.A.TheCurtsCenterIndependencesquarewestPhiladelphiaPA19106，1994：556-55613.RichardE，BehrmanNelson.TextbookofPediatrics，14^thedition.WBSaundersCo.U.S.A.HarcourtBraceJovanvichInc，1992：1355-135514.OttoMehisandRichardN.FineChronicrenalfailureinchildren//CameronDavisonGronfeldKerrandRitzOxfordtextbookofClinicalNephrology.OxfordUniversityPressWoltonStreetOxfordOX26DP，1992：1605-160515.RobertsonHT，HaleyNR，GuthrieM，etal.Recombinanterythropoietinimprovesexercisecapacityinanemichemodialysispatients.AmJKidneyDis，1990，15（4）：325-32516.KeaneWF，AndersonS，AurellM，etal.Angiotensionconvertingenzymeinhibitorsandprogressiverenalinsufficiency.AnnInternMed，1989，111：503-50317.LocatelliF，OlivaresJ，WalkerR，etal.Novelerythropoiesisstimulatingproteinfortreatmentofanemiainchronicrenalinsufficiency.KidneyInt，2001，60（2）：741-741", "entities": [] }, { "text": "此期小儿骨骼肌发育迅速，即将进入换牙阶段，同时也是视力和智力发育的关键时期，除了注意全面营养摄入外，应特别重视蛋白质、卵磷脂、脑磷脂和铁、钙和维生素A、D、B₂等的缺乏。", "entities": [] }, { "text": "四、溶血性贫血的鉴别诊断溶血性贫血的鉴别诊断对临床疑有溶血性贫血存在时，需结合以下特点作出溶血性贫血的初步诊断：1.临床表现可有脾大，黄疸，尿色改变等。", "entities": [] }, { "text": "2.血象红细胞计数、Hb下降，网织红细胞骨髓象红系增生活跃。", "entities": [] }, { "text": "4.血生化改变血清间接胆红素升高，游离Hb下降红细胞寿命缩短。", "entities": [] }, { "text": "随后，可根据Coombs试验结果进一步深入检查查找引起溶血性贫血的病因（图10-10）。", "entities": [] }, { "text": "图10-3溶血性贫血的鉴别诊断", "entities": [] }, { "text": "二、婴儿指（趾）纤维瘤病Reye首次报道婴儿指（趾）纤维瘤病（infantiledigitalfibromatosis）。", "entities": [] }, { "text": "病理检查可见多个小而硬的结节，肿物一侧由正常皮肤覆盖，另一侧为白色成纤维细胞胞质中有包涵体，这是在其他任何类型的纤维瘤病中所没有的。", "entities": [] }, { "text": "电镜检查，肿瘤的组成为代谢活力强的成纤维细胞或肌纤维细胞。", "entities": [] }, { "text": "临床上无不适的感觉或疼痛。", "entities": [] }, { "text": "结节有时可自动消失。", "entities": [] }, { "text": "本病与幼年性纤维瘤病不同，为非侵袭性，预后良好。", "entities": [] }, { "text": "六、先天性肺淋巴管扩张症先天性肺淋巴管扩张症（congenitalpulmonarylymphangiectasis）系胚胎期肺淋巴管弥漫性囊性扩张，压迫邻近肺组织所致。", "entities": [] }, { "text": "有三种类型：Ⅰ型病变仅限于肺部，报道有家族性；Ⅱ型继发于肺静脉阻塞；Ⅲ型伴有全身性、尤其是胃肠道淋巴管扩张。", "entities": [] }, { "text": "Ⅲ型肺部病变较轻，可存活至儿童期。", "entities": [] }, { "text": "以对症疗法和支持疗法为主，尤应加强呼吸监护，保持呼吸道通畅，防止继发感染。", "entities": [] }, { "text": "五、巨细胞病毒肺炎巨细胞病毒（CMV）感染各年龄组均可发生，但巨细胞病毒肺炎（cytomegaloviruspneumonia）以小婴儿居多。", "entities": [] }, { "text": "因属全身性感染，呼吸道症状常被掩盖。", "entities": [] }, { "text": "临床上常以呼吸、消化和神经系统症状为主。", "entities": [] }, { "text": "可有发热、气急、咳喘、腹泻、拒奶、烦躁等，伴肝、脾肿大，重者及新生儿患者可有黄疸、细小出血性皮疹、溶血性贫血等表现。", "entities": [] }, { "text": "肺部X线改变以间质性和小叶性病变为主。", "entities": [] }, { "text": "可通过测定呼吸道标本中的CMV、血清中的CMV抗原或特异IgM确诊。", "entities": [] }, { "text": "第二节肠套叠肠套叠（intussusception）是指近端肠段及其肠系膜套入远端肠腔，导致肠梗阻的一种婴幼儿常见急腹症。", "entities": [] }, { "text": "1873年，JonathanHutchinson首次报道为一名2岁肠套叠儿童成功施行外科手术。", "entities": [] }, { "text": "1876年，HarladHirschsprung系统描述了液体灌肠复位法。", "entities": [] }, { "text": "Ravitch在美国推广使用钡剂灌肠复位法，而他于1959年发表的肠套叠专题综述，堪称经典。", "entities": [] }, { "text": "【发病率】肠套叠可发生于任何年龄，近2/3是男孩，以5～9个月婴儿最多见，半数以上为1岁以内婴儿，2岁以上发病者仅占10%～25%。", "entities": [] }, { "text": "在呼吸道感染和胃肠炎的流行高峰期，肠套叠发病相应增加。", "entities": [] }, { "text": "该病也可见于早产儿，有人推测胎儿期肠套叠可致小肠闭锁。", "entities": [] }, { "text": "【病因及发病机制】顾名思义，肠套叠即一部分肠管套入另一段肠管中，其命名原则是将近端套入部肠段的名字放在前面，随之以远端套鞘部肠段的名字，例如回结型即回肠套入结肠内。", "entities": [] }, { "text": "80%以上的肠套叠为回结型，其他依次为回回型、盲结型、结结型及空空型。", "entities": [] }, { "text": "由于近端肠管的肠系膜亦套入远端肠腔，系膜血管受压致静脉回流受阻、肠壁水肿动脉血供不足致肠坏死。", "entities": [] }, { "text": "若不及时诊治，患儿最终将死于脓毒血症。", "entities": [] }, { "text": "（一）原发性肠套叠90%的肠套叠属于原发性，套入肠段及周围组织无显著器质性病变。", "entities": [] }, { "text": "肠套叠可有一个起始点，随着肠蠕动，其近端的肠管套入远端的肠腔中位于套入肠段头部的肠壁淋巴结肿大套叠（intussusception）是指近端肠段及其肠系膜套入远端肠腔，导致肠梗阻的一种婴幼儿常见急腹症。", "entities": [] }, { "text": "由于近端肠管的肠系膜亦套入远端肠腔，系膜血管受压致静脉回流受阻、肠壁水肿，如不马上复位，可因随之发生的动脉血供不足致肠坏死。", "entities": [] }, { "text": "肠套叠可有一个起始点，随着肠蠕动，其近端的肠管套入远端的肠腔中。", "entities": [] }, { "text": "几乎每个患者术中均可发现位于套入肠段肠套叠一般好发于上呼吸道感染或胃肠炎后，50%以上与腺病毒和轮状病毒感染有关，这也解释了Peyer集合淋巴结肿大的原因，而肿大的Peyer集合淋巴结凸入肠腔肠套叠的诱因。", "entities": [] }, { "text": "（二）继发性肠套叠肠套叠起始点有明确病理异常的占2%～12%，包括：梅克尔憩室、阑尾、息肉、肿瘤、过敏性紫癜导致的黏液下出血、非霍奇金淋巴瘤、异物、异位胰腺或胃黏液、肠重复畸形等，其中梅克尔憩室最为常见。", "entities": [] }, { "text": "患儿发病年龄越大，存在继发性肠套叠的可能越大。", "entities": [] }, { "text": "囊性纤维化患者易发生肠套叠，且可能反复发作，故需多次复位。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】肠套叠可致腹部绞痛突然出现明显烦躁不适，可有全身强直，双腿向腹部屈曲表情痛苦，症状突发突止；无法表达的小婴儿则出现阵发性哭吵，发作间隙表现正常或安静入睡。", "entities": [] }, { "text": "常见呕吐，开始为不消化食物，继而吐胆汁样物，呕吐后可有全身扭动，屏气表现。", "entities": [] }, { "text": "肠套叠初期，结肠蠕动增加肠腔内压升高，患儿排出少量正常粪便后期粪便中出现血迹肠缺血坏死而排暗红色血块或果酱样大便。", "entities": [] }, { "text": "发作间歇期触诊可有右下腹平坦空虚感，这是由于盲肠和回盲部套入横结肠至右上腹可触及部位不固定的包块。", "entities": [] }, { "text": "因一侧肠系膜及血管牵拉肿块通常呈弧形。", "entities": [] }, { "text": "肛指检查第二节肠套叠肠套叠（intussusception）是指近端肠段及其肠系膜套入远端肠腔，导致肠梗阻的一种婴幼儿常见急腹症。", "entities": [] }, { "text": "由于近端肠管的肠系膜亦套入远端肠腔，系膜血管受压致静脉回流受阻、肠壁水肿，如不马上复位，可因随之发生的动脉血供不足致肠坏死。", "entities": [] }, { "text": "肠套叠可有一个起始点，随着肠蠕动，其近端的肠管套入远端的肠腔中。", "entities": [] }, { "text": "几乎每个患者术中均可发现位于套入肠段头部的肠壁淋巴结肿大。", "entities": [] }, { "text": "肠套叠一般好发于上呼吸道感染或胃肠炎后，50%以上与腺病毒和轮状病毒感染有关，这也解释了Peyer集合淋巴结肿大的原因，而肿大的Peyer集合淋巴结凸入肠腔可能正是激发肠套叠的诱因。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】肠套叠可致腹部绞痛，表现为原先安静的患儿突然出现明显烦躁不适，可有全身强直，双腿向腹部屈曲，表情痛苦，症状突发突止；无法表达的小婴儿则出现阵发性哭吵，发作间隙表现正常或安静入睡。", "entities": [] }, { "text": "因一侧肠系膜及血管牵拉，肿块通常呈弧形。", "entities": [] }, { "text": "肛指检查可能发现血迹或带血的黏液。", "entities": [] }, { "text": "如果肠套叠套入部从肛门脱出外观呈蓝黑色，提示病情十分危重。", "entities": [] }, { "text": "若回肠套至直肠肠管血运障碍严重，发生缺血坏死的可能性大，此时常伴有全身症状。", "entities": [] }, { "text": "需要警惕的是误将脱出的肠套叠当成普通脱肛进行复位，这是相当危险的，其中结结型最易误诊。", "entities": [] }, { "text": "为避免误诊，可在复位前，将一涂满润滑油的压舌板沿着凸出肿物边缘插入肛门，若插入深度达到1～2cm，即可确诊肠套叠。", "entities": [] }, { "text": "此外，直肠脱垂患者一般无呕吐及败血症表现。", "entities": [] }, { "text": "【影像学检查】半数以上病例，腹部平片可有可疑表现结肠充气减少肠套叠，可行B超检查协助诊断。", "entities": [] }, { "text": "1977年有作者首次报道了肠套叠的超声特征，其后又有许多文章做了描述，主要有“靶环征”与“伪肾影”。", "entities": [] }, { "text": "“靶环征”表现为B超的横断面上两个低回声区中间有一高回声区；“伪肾影”表现为纵切面上低回声区和高回声区重叠，提示存在肠壁水肿肠套叠复位后，B超图像可见较小的“面包圈”样环状回声，这是由于回肠末端和回盲瓣水肿所致超声检查没有电离辐射，诊断较精确，但主要用于那些临床表现不甚典型的肠套叠患儿。", "entities": [] }, { "text": "若患儿有典型的疼痛发作，排果酱样大便空气或液体灌肠复位。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】随着医学的发展，从20世纪40年代中期开始，肠套叠的死亡率明显下降，且少见重症患儿。", "entities": [] }, { "text": "阵发性哭吵、排果酱样大便和腹部触及包块肠套叠的可能。", "entities": [] }, { "text": "空气或液体（钡剂）灌肠既是诊断也是复位方法。", "entities": [] }, { "text": "腹膜炎、肠穿孔、败血症以及可疑肠坏死等均是灌肠禁忌证。", "entities": [] }, { "text": "症状持续时间越长，灌肠复位的可能性就越小，危险性就越大。", "entities": [] }, { "text": "较之钡剂灌肠，空气灌肠具有快速安全、操作更简单、并发症更少及射线照射时间更短等优点。", "entities": [] }, { "text": "因能够准确获知灌肠压力大小，故有更高成功率。", "entities": [] }, { "text": "特别是一旦穿孔，钡剂灌肠危害严重。", "entities": [] }, { "text": "若首次复位不成功，可在麻醉下再行试灌。", "entities": [] }, { "text": "复位成功后，一般需口服碳片，观察其排出情况，并告知家长，无论是灌肠还是手术，复位成功后均有复发可能。", "entities": [] }, { "text": "肠穿孔是空气灌肠最危险的并发症。", "entities": [] }, { "text": "一旦发生，应立即在剑突与脐连线中点处插入一粗针头，减张排气，并行急诊手术。", "entities": [] }, { "text": "少数肠套叠有自发复位的可能。", "entities": [] }, { "text": "手术治疗：如果患儿已有休克或腹膜炎症状，或灌肠复位失败，需行剖腹探查。", "entities": [] }, { "text": "术前应予胃肠减压、静脉输液和预防性抗生素应用等。", "entities": [] }, { "text": "术中须探查是否存在诱发肠套叠的器质性病变。", "entities": [] }, { "text": "【复发性肠套叠】肠套叠复发率为2%～20%，其中约1/3发生于首次发病当日，大多数则在6个月内复发。", "entities": [] }, { "text": "复发者往往没有固定套入部，同一患者可复发多次。", "entities": [] }, { "text": "手术复位或行肠切除者较少复发。", "entities": [] }, { "text": "与首次发病者比较，无手术治疗史的复发肠套叠，灌肠复位成功率几乎完全相同甚至略高。", "entities": [] }, { "text": "复发患者通常就诊较早，症状较轻，仅表现为不适和烦躁。", "entities": [] }, { "text": "需要注意的是，复发肠套叠应考虑存在肠道病变可能。", "entities": [] }, { "text": "【术后肠套叠】胸腹部手术术后均有继发肠套叠可能。", "entities": [] }, { "text": "患儿术后出现肠梗阻表现时，往往首先使人想到绞窄性肠梗阻，因此很少在再次探查术前明确肠套叠诊断。", "entities": [] }, { "text": "大多术后肠套叠发生于术后1个月内，平均10天左右。", "entities": [] }, { "text": "造影检查有助于诊断，可表现为小肠梗阻。", "entities": [] }, { "text": "术后肠套多为回回型，需手术复位，但无需肠切除。", "entities": [] }, { "text": "第二节胎儿循环及过渡循环由于胎儿期通过肺脏的血流很少，肺脏无任何功能，胎儿从胎盘获得氧气和营养，钳夹脐带可导致体循环血流阻力突然明显升高。", "entities": [] }, { "text": "静脉导管及在出生后很快关闭。", "entities": [] }, { "text": "肺脏的扩张、脐带的钳夹促使胎儿循环向成人循环转化。", "entities": [] }, { "text": "在胎儿，两个心室及两个大动脉的收缩压或多或少有所不同，在出生后即刻，肺阻力急剧下降导致肺血流明显增加，增加的肺血流进入左房后，造成左房压力上升，同时，由于脐动脉的钳夹，使体循环阻力上升继而使左心室舒张压上升，也可导致左房压的上升。", "entities": [] }, { "text": "左房压升高后使原发隔及继发隔紧贴从而使卵圆孔功能性关闭。", "entities": [] }, { "text": "其功能性关闭也是由于静脉导管关闭及脐带钳夹使右房压减低的后果。", "entities": [] }, { "text": "脐带钳夹使体循环阻力升高，主动脉压力高于肺动脉使动脉导管血流从主动脉向肺动脉分流，而在胎儿期，是由肺动脉向主动脉分流。", "entities": [] }, { "text": "动脉导管内血液含氧量升高从而导致其收缩并关闭。", "entities": [] }, { "text": "在出生时，左右侧心腔及动脉的压力相仿，左右心室壁的厚度相等。", "entities": [] }, { "text": "在正常婴儿，在出生后2～3周的时间内肺动脉阻力将降到成人水平。", "entities": [] }, { "text": "但在有室间隔缺损或动脉导管未闭时，肺阻力下降减缓，在足月婴儿约需6～10周，在早产儿约需3～6周。", "entities": [] }, { "text": "在出生时，由于肺动脉的弹性及可扩性较差，少量的左向右分流可以维持较高的肺动脉压力。", "entities": [] }, { "text": "室间隔缺损（ventricularseptaldefect，VSD）或动脉导管未闭（patentductusarteriosus，PDA）的杂音由于两侧的压力相仿并不明显。", "entities": [] }, { "text": "随着肺阻力的下降，左向右分流增加，杂音在出生后3～4天内逐渐出现。", "entities": [] }, { "text": "在生后6～10周后，肺阻力达到最低点，分流最为明显，此时杂音最响；早产儿肺阻力下降较快，充血性心力衰竭（heartfailure）可在生后6周内甚至在3周内出现。", "entities": [] }, { "text": "在房间隔缺损的患儿，由于右心室肥厚，舒张期顺应性差，阻碍了大量的左向右分流。", "entities": [] }, { "text": "右心室的肥厚一直要持续到生后6周才逐步退化，房间隔缺损左向右分流也在出生后6个月后才出现。", "entities": [] }, { "text": "房间隔缺损的临床诊断通常在出生后6个月后才可能作出。", "entities": [] }, { "text": "而梗阻性疾病如主动脉狭窄、肺动脉狭窄（pulmonarysteosis）及反流性疾患如三尖瓣反流、二尖瓣反流导致的杂音在出生时即可出现，因此，如果在新生儿早期闻及杂音往往提示有梗阻性或反流性疾患。", "entities": [] }, { "text": "第二节肥厚性心肌病肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）时左心室肥厚，但不扩张高血压、主动脉瓣狭窄、水肿及先天性心脏病等其他可引起肥厚的疾病。", "entities": [] }, { "text": "肥厚性心肌病命名与分类最为混乱。", "entities": [] }, { "text": "有的根据其心室肥厚是否对称而分类。", "entities": [] }, { "text": "肥厚性心肌病伴梗阻的不到总数的25%。", "entities": [] }, { "text": "【病因】HCM是一种原发性的通常是家族性的心脏疾病，因其发生年龄不同且许多遗传性病例呈亚临床过程，因而目前尚无其确切的发病率。", "entities": [] }, { "text": "有文献报道HCM的发病率为2.5/10万人口，占所有儿童原发性心肌病的20%～30%。", "entities": [] }, { "text": "HCM也可作为经母亲遗传的线粒体病遗传。", "entities": [] }, { "text": "许多患儿伴有与遗传综合征一致的畸形，如那些患有Noonan综合征、Pompe病、Beckwith-Wiedemann综合征的患儿。", "entities": [] }, { "text": "【病理】HCM多数为左心室肥厚心功能不全。", "entities": [] }, { "text": "梗阻型心肌病的病理特点是左心室肥厚重于右心室室间隔肥厚更为显著左心室舒张末期压力也可增高心排血量初期正常，以后愈益降低。", "entities": [] }, { "text": "流出道的梗阻及其引起的压力阶差可因很多生理因素而异，凡使心室收缩力增强、室腔容量减少及后负荷减低等情况均可使梗阻加重，压差更大，反之亦然。", "entities": [] }, { "text": "所以患者的流出道梗阻的程度并非固定，时时在变，各种影响以上三因素的情况和药物均可改变梗阻的程度。", "entities": [] }, { "text": "HCM的心肌普遍肥大左心室重于右心室，心室重于心房），肌纤维增大心肌细胞亦肥大间质纤维化、细胞变性，并有不同程度的坏死和瘢痕形成，很少有炎性细胞浸润。", "entities": [] }, { "text": "细胞间的连接常互相倾斜甚至垂直相连。", "entities": [] }, { "text": "再者，心肌细胞的凌乱排列还可影响心电的传播，甚至构成严重心律失常的病理基础。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】肥厚性心肌病主要表现为呼吸困难心绞痛、晕厥、亦可发生猝死。", "entities": [] }, { "text": "呼吸困难主要由于左心室顺应性减退和二尖瓣反流引起左心房压力升高，左心室舒张末压力也升高，肺静脉回流受阻而引起肺瘀血。", "entities": [] }, { "text": "心绞痛是由于心肌过度粗大或左心室流出道梗阻引起冠状动脉供血不足。", "entities": [] }, { "text": "由于脑供血不足，故剧烈运动时有晕厥，甚至猝死。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】（一）胸部X线检查心影扩大，但如无合并心力衰竭则肺纹理都正常。", "entities": [] }, { "text": "（二）心电图90%～95%的HCM患儿有12导心电图异常，包括左心室肥大心电图改变。", "entities": [] }, { "text": "有些HCM患婴可有右心室肥厚心电图表现，可能反映有右心室流出道梗阻存在。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声心动图HCM可见心室壁增厚M型超声可见二尖瓣的前瓣有收缩期的向前运动，其运动的幅度和持续时间与左心室流出道的梗阻程度直接有关。", "entities": [] }, { "text": "梗阻型心肌病的室间隔与左心室后壁均有增厚，室间隔肥厚尤其突出，与左心室后壁的比值大于1.3∶1左心室流出道内径变小。", "entities": [] }, { "text": "（四）心导管检查历史上，心导管检查在HCM的诊断及研究中起了重要作用。", "entities": [] }, { "text": "现今，超声心动图的精确应用已基本替代血流动力学研究及心血管造影。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】（一）药物治疗治疗的主旨为降低心肌的收缩力，改善舒张期的顺应性和预防猝死。", "entities": [] }, { "text": "本品似可制止病变的发展和预防猝死，但目前缺乏对照资料。", "entities": [] }, { "text": "短、长期研究表明口服维拉帕米可改善心脏症状及运动能力，但该药有潜在的致心律失常作用及偶可引起肺水肿猝死，因而在儿童极少应用。", "entities": [] }, { "text": "洋地黄忌用，只有在心房颤动心室率太快时方有指征，以小剂量与普萘洛尔同用。", "entities": [] }, { "text": "利尿剂和血管扩张药物均不宜用。", "entities": [] }, { "text": "终末期HCM心腔扩大心壁变薄收缩功能减退时可应用洋地黄、利尿剂和血管扩张药物。", "entities": [] }, { "text": "（二）手术治疗对左心室流出道梗阻产生严重症状而药物治疗无效者（压差超过50mmHg），可经主动脉切除室间隔的部分肥厚心肌（Morrow手术），症状大多缓解。", "entities": [] }, { "text": "（三）其他近年成人HCM患者有应用永久双腔起搏来降低左心室流出道梗阻HCM症状患者可降低左心室流出道压差，但这种实验性的治疗手段在小儿应慎用，因手术瘢痕可成为致心律失常的病理基础，增加猝死的危险。", "entities": [] }, { "text": "参考文献1.胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2002：970-9702.中华医学会结核病学分会.中国结核病分类法.中华结核和呼吸杂志，1998，12：7163.SmithKC.Tuberculosisinchildren.CurrProblPediatr，2001，1：5-54.Vaughan，Mckay，Bchrman.NelsonTextbookofPediatrics.16th.London：W.B.SaundersCompany，20005.全国结核病流行病学抽样调查技术指导组.第四次全国结核病流行病学抽样调查报告.中华结核和呼吸杂志，2002，25（1）：3-36.中国防痨协会.耐药结核病化学治疗指南（2009）.中国防痨杂志，2010，32（4）：181-181", "entities": [] }, { "text": "胸腔四、肺不张肺不张（atelectasis）表现为肺泡内不充气，引起肺泡萎陷。", "entities": [] }, { "text": "可发生于任何肺叶或肺段，但左上叶很少见。", "entities": [] }, { "text": "本病可由下列原因引起：①气道阻塞是肺不张最常见的原因。", "entities": [] }, { "text": "由于各种原因（同肺气肿）导致气体通过障碍，患区肺泡内的气体被吸收，使肺的体积缩小而引起肺不张。", "entities": [] }, { "text": "②压缩性肺不张，见于胸腔内压力增高（大量胸腔积液、气胸、脓胸，乳糜胸）、胸廓内肿块压迫（膈疝或胸壁肿瘤及心脏增大）、呼吸肌麻痹（神经肌肉性疾病、麻醉）、呼吸中枢抑制等原因。", "entities": [] }, { "text": "③肺部纤维化可致局限性或普遍性肺组织体积缩小。", "entities": [] }, { "text": "④肺表面活性物质减少而致广泛肺不张，如呼吸窘迫综合征。", "entities": [] }, { "text": "临床症状取决于病因及肺不张。", "entities": [] }, { "text": "轻者可无自觉症状。", "entities": [] }, { "text": "急性肺不张或一侧肺不张可出现呼吸困难、发绀等缺氧表现，体格检查同侧胸廓较扁平、肋间隙变窄、呼吸运动受限制，气管及心尖搏动偏向病侧，病变部位肺叩诊浊音、听诊呼吸音微弱或消失。", "entities": [] }, { "text": "胸部X线检查是诊断肺不张的主要方法。", "entities": [] }, { "text": "不张肺叶容积缩小、密度增加，与不张相邻的叶间胸膜向不张肺叶移位。", "entities": [] }, { "text": "在不张肺叶内肺纹理和支气管呈聚拢现象。", "entities": [] }, { "text": "其他肺叶则可出现代偿性过度膨胀。", "entities": [] }, { "text": "治疗以去除病因和对症处理为主。", "entities": [] }, { "text": "怀疑异物、分泌物黏稠堵塞或肺不张部位长期不愈者，应做纤维支气管镜检查或支气管碘油造影进行诊断和治疗。", "entities": [] }, { "text": "鼓励咳嗽，经常变换体位使分泌物容易向外排出。", "entities": [] }, { "text": "定期拍背吸痰、促使痰液排出，使肺迅速复张。", "entities": [] }, { "text": "超声雾化吸入，以溶解痰内黏蛋白，促使痰液变稀排出。", "entities": [] }, { "text": "根据病因选用敏感抗生素或抗结核治疗。", "entities": [] }, { "text": "第八章神经皮肤综合征神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是指一组起源于外胚层组织和器官发育异常的先天性遗传性疾病。", "entities": [] }, { "text": "病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、肾、骨和胃肠等。", "entities": [] }, { "text": "以下介绍常见的3种神经皮肤综合征，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面血管瘤病。", "entities": [] }, { "text": "第一节神经纤维瘤病神经纤维瘤病（neurofibromatosis）为缘于神经嵴细胞发育异常而导致多系统损害的常染色体显性遗传病。", "entities": [] }, { "text": "根据临床表现和基因定位，可将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅠ，NFⅠ）和Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅡ，NFⅡ）两型。", "entities": [] }, { "text": "儿童时期所见的神经纤维瘤病多为Ⅰ型。", "entities": [] }, { "text": "【流行病学】NFⅠ的发病率约为1/3000～1/4000。", "entities": [] }, { "text": "NFⅠ基因定位于17q11.2，是个高突变基因，新突变率高达1/10000，约是大多数单基因病的100倍。", "entities": [] }, { "text": "目前能够应用蛋白截断分析（proteintruncationassay），结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。", "entities": [] }, { "text": "NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，较NFⅠ少见，发病率约为1/33000～1/40000。", "entities": [] }, { "text": "NFⅡ基因定位于22q11.2，约半数以上的病人为新突变。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】NFⅠ主要临床特点为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤。", "entities": [] }, { "text": "（一）NFⅠ1.皮肤色素斑包括咖啡牛奶斑和腋窝雀斑，是本病的重要体征。", "entities": [] }, { "text": "几乎所有病例在出生时即可见到皮肤咖啡牛奶斑，为一些浅棕色（咖啡里混加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，与周围皮肤界限清楚，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常。", "entities": [] }, { "text": "需强调的是，正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义；6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑才有诊断价值。", "entities": [] }, { "text": "有时在腋窝、腹股沟或躯干其他部位见到一些直径1～3mm大小似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数目较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断意义。", "entities": [] }, { "text": "2.多发神经纤维瘤于儿童后期出现，青春期后增多。", "entities": [] }, { "text": "脑神经纤维瘤以一侧或两侧听神经瘤最为常见，其次累及三叉神经、舌咽神经、迷走神经、副神经及舌下神经。", "entities": [] }, { "text": "若神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，伴皮肤和皮下组织大量增生而引起颞、面、唇、舌、颈后或一个肢体的皮下组织弥漫性肥大，则称为丛状神经纤维瘤。", "entities": [] }, { "text": "3.眼部损害裂隙灯下见虹膜上粟粒状、棕黄色圆形小结节，一般检查不能发现，亦无特殊症状，此为Lisch结节，又称虹膜错构瘤，为NFⅠ所特有。", "entities": [] }, { "text": "5～6岁的患儿，约1/2有此体征，随年龄增长而逐渐增多，到21岁时，几乎全部病人均有此体征。", "entities": [] }, { "text": "此外，眼底可见视网膜错构瘤；约15%的病人有单侧或双侧视神经胶质瘤，常引起进行性视力丧失及视神经萎缩等。", "entities": [] }, { "text": "4.其他表现骨骼系统常见到先天性骨骼发育异常和肿瘤直接压迫所致的骨骼改变，前者有颅骨畸形、脊柱畸形或长骨畸形；后者如听神经瘤引起内听道扩大、脊神经根纤维瘤引起椎间孔扩大及骨质破坏等。", "entities": [] }, { "text": "患儿常有学习困难及行为障碍，但明显的智力低下及癫痫发作少见。", "entities": [] }, { "text": "（二）NFⅡ主要表现为双侧听神经瘤，实质上是前庭神经鞘瘤，慢性起病，病程长，症状存在的时间自数月至十余年不等。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统还可见到其他肿瘤，如脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。", "entities": [] }, { "text": "皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤比NFⅠ要少。", "entities": [] }, { "text": "脑干听觉诱发电位异常，头颅内听道X线片示双侧内听道破坏，颅脑MRI示双侧听神经瘤。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】（一）NFⅠ诊断标准凡具有下列2项或2项以上者可诊断为NFⅠ。", "entities": [] }, { "text": "1.6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其最大直径大于5mm，青春期后大于15mm。", "entities": [] }, { "text": "2.腋窝雀斑。", "entities": [] }, { "text": "3.2个或2个以上任一类型神经纤维瘤，或1个丛状神经纤维瘤。", "entities": [] }, { "text": "4.2个或2个以上Lisch结节。", "entities": [] }, { "text": "5.视神经胶质瘤。", "entities": [] }, { "text": "6.骨损害。", "entities": [] }, { "text": "7.一级亲属中有NFⅠ患者。", "entities": [] }, { "text": "（二）NFⅡ诊断标准具有下列其中1项者可诊断为NFⅡ。", "entities": [] }, { "text": "1.双侧听神经瘤（需经CT、MRI或组织学检查证实）。", "entities": [] }, { "text": "2.一侧听神经瘤，同时一级亲属中有NFⅡ患者。", "entities": [] }, { "text": "3.一级亲属中有NFⅡ患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤以及神经胶质瘤。", "entities": [] }, { "text": "对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤，可行手术治疗，以解除压迫。", "entities": [] }, { "text": "当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，亦可行手术切除，行放射治疗无效。", "entities": [] }, { "text": "六、气管和支气管异物【病因】气管和支气管异物是临床常见急诊之一，多见于5岁以内的小儿，常因儿童在进食硬食物（如西瓜子、花生等）不能嚼碎误吸入气管，儿童在进食或口含有东西时大声哭笑，有呼吸道疾病进食不慎，昏迷患儿呕吐后也常致食物误吸入气管，内生性异物（如假膜、脓痂）误吸入气管在儿童较少见。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】（一）现场急救患儿侧卧位，急救者用拇指和食指打开患儿口腔，另一只手指清除口咽部异物。", "entities": [] }, { "text": "用力拍其肩胛区或自患儿后方将手置于患儿腹部，双手交叉，向上腹部施加压力，以便形成足够的呼出气压使气管内异物排出。", "entities": [] }, { "text": "遇紧急情况，气管异物导致严重呼吸困难和窒息时，或患儿牙关紧闭不能张开者，可考虑气管切开和环甲膜穿刺以改善通气。", "entities": [] }, { "text": "（二）气管支气管异物取出气管支气管异物虽有咳出的可能，但机会很少，故仍应迅速送医院，寻找并取出异物。", "entities": [] }, { "text": "取出异物的方法有：①直接喉镜取异物法：适用于活动并不易碎的气管异物和异物位于声门或声门下；②支气管镜取异物法：适用于直接喉镜无法取的异物，异物存留时间较长，伴有肺部感染者；③纤维支气管镜取异物法：位于三级支气管内的特殊细小异物；④开胸取异物法：发现异物但上述方法均无法取出者，或纤维组织已将异物包裹者。", "entities": [] }, { "text": "第三节先天性肾病综合征先天性肾病综合征（congenitalnephroticsyndrome，CNS）指生后3个月内起病的肾病综合征。", "entities": [] }, { "text": "它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。", "entities": [] }, { "text": "原发性者最初报道均来自芬兰，故以之命名，并以芬兰型先天性肾病综合征为其典型代表。", "entities": [] }, { "text": "【病因和发病机制】已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。", "entities": [] }, { "text": "1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。", "entities": [] }, { "text": "1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。", "entities": [] }, { "text": "1998年KarlTryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NPHS1突变所致。", "entities": [] }, { "text": "在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；呈现弥漫性肾小管囊性扩张。", "entities": [] }, { "text": "在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管袢塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。", "entities": [] }, { "text": "有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”（microcysticdisease），但发现肾小管的这一病变可能系获得性，是由于持续的大量蛋白尿和（或）小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。", "entities": [] }, { "text": "免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。", "entities": [] }, { "text": "多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。", "entities": [] }, { "text": "本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。", "entities": [] }, { "text": "母亲妊期常合并妊娠中毒症。", "entities": [] }, { "text": "羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。", "entities": [] }, { "text": "半数于生后1～2周内即见水肿，也可迟至数月后始为家长发现。", "entities": [] }, { "text": "患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。", "entities": [] }, { "text": "由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食道反流和幽门狭窄的报告。", "entities": [] }, { "text": "如①由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种继发感染（如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎及尿路感染等）；感染是导致本征死亡的主要原因。", "entities": [] }, { "text": "②患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞并发症，Mahan等的病例中10%有此类并发症。", "entities": [] }, { "text": "可见于多处血管如外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉。", "entities": [] }, { "text": "③由于尿中丢失T₄和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能减退；丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。", "entities": [] }, { "text": "随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第二年GFR常＜50ml/（min•1.73m²），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数患儿3岁时已需透析或肾移植。", "entities": [] }, { "text": "【诊断和鉴别诊断】出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。", "entities": [] }, { "text": "芬兰型的临床诊断依赖于：①家族史；②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已＜10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可＞20g/L；③胎盘大（＞出生体重的25%）；④临床表现、且6个月内GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥肾活体组织检查。", "entities": [] }, { "text": "【产前诊断】产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白（AFP）。", "entities": [] }, { "text": "AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。", "entities": [] }, { "text": "当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。", "entities": [] }, { "text": "故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。", "entities": [] }, { "text": "但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎及Turner综合征等。", "entities": [] }, { "text": "近年由于对NPHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。", "entities": [] }, { "text": "鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗（如继发于梅毒的抗梅毒治疗）可望肾病缓解。", "entities": [] }, { "text": "此征Drash1970年报告，表现为肾胚胎瘤（Wilm瘤）、男性假两性畸形及肾脏受累（可表现为肾病综合征）；部分病例仅有二联表现。", "entities": [] }, { "text": "其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化（diffusemesangialsclerosis）和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。", "entities": [] }, { "text": "能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由弥漫性系膜硬化引起，此病围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。", "entities": [] }, { "text": "病理上早期为系膜硬化及肾小球毛细血管袢塌陷，并无细胞增生；后期则肾小球硬化和肾小管、间质纤维化。", "entities": [] }, { "text": "此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。", "entities": [] }, { "text": "婴儿型肾病综合征（infantilenephroticsyndrome，INS）与CNS的起病均是发生在出生后第一年，但INS起病较CNS晚，常在第一年的后半年起病，尤其很少在出生后3个月内起病。", "entities": [] }, { "text": "目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏，其通透性增加致大量蛋白尿滤出。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】FNS对肾上腺皮质激素治疗反应差，常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。", "entities": [] }, { "text": "大多数患儿在起病后一年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻及电解质紊乱等。", "entities": [] }, { "text": "（一）尽量减轻水肿限盐、使用利尿剂。", "entities": [] }, { "text": "（二）维持营养给高热量及足够蛋白质的饮食。", "entities": [] }, { "text": "（三）防治感染感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性投用抗生素。", "entities": [] }, { "text": "必要时可间断地应用丙种球蛋白制剂。", "entities": [] }, { "text": "（四）治疗继发性甲状腺功能减退有高凝者给双嘧达莫（潘生丁）及小量阿司匹林。", "entities": [] }, { "text": "Holmber等报告1985～1989年期内17例中有5例发生栓塞并发症，1989年后29例自4周起加用华法林治疗，无1例发生栓塞并发症。", "entities": [] }, { "text": "一般患儿血压正常，后期血压增高者予以降压药。", "entities": [] }, { "text": "（五）近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），也有报告伴用吲哚美辛（消炎痛），可减轻其蛋白尿者。", "entities": [] }, { "text": "（六）唯一彻底治疗是行肾移植通常于2岁后或体重达7kg时进行。", "entities": [] }, { "text": "对蛋白尿严重者可先行肾切除术（终止蛋白尿），靠透析维持生命等待移植。", "entities": [] }, { "text": "1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术，减少尿蛋白排出，而另一肾维持肾功能，认为此法能减少每月白蛋白的输注。", "entities": [] }, { "text": "【预后】本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1、2、3年时分别为94%、81%及81%；GFR于1、3年时分别为73.7%和75.3%。", "entities": [] }, { "text": "患儿情况好，只1例发生慢性排异及高血压。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@第三节病毒性脑炎与脑膜脑炎【临床表现】病毒性脑炎大多同时累及脑膜，如脑膜炎的表现较为明显则称为脑膜脑炎。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@病毒性脑炎或脑膜脑炎有许多与无菌性脑膜炎相似的临床表现，如发热、头痛以及疲倦等。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@典型的脑炎患者具有明显的脑实质受累症候。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@常见的有严重意识障碍、行为异常、持续或频繁惊厥、弥漫性或局灶性神经体征。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@在疾病早期即可出现严重的颅内压增高，可见视乳头水肿。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@腮腺炎脑膜脑炎中晚期可出现脑积水。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@系由于中脑导水管室管膜肉芽形成所引起的脑脊液循环受阻所致，故脑积水为梗阻性。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@临床特点是在病情趋于平稳后再次出现进行性颅内压增高的症候，神经影像学检查可见侧脑室和第三脑室扩张。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@某些病毒易于侵犯小脑，甚至仅出现共济失调的症候，VZV所致者最为常见。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@局限性小脑炎也可见于其他病毒，如腮腺炎病毒、EBV、脊髓灰质炎病毒、肠道病毒和麻疹病毒等。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@接种后脑炎综合征也可出现急性小脑炎的症候。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@【实验室检查】病毒性脑炎或脑膜脑炎多出现颅内压增高。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@其形成机制主要是弥散性脑水肿，因此发生脑疝者不多。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@故腰穿一般较为安全。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@脑脊液主要表现为细胞增多，多以淋巴细胞为主，但HSV脑炎早期常以中性粒细胞为主并可伴有出血性改变。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@蛋白质常轻中度升高。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@糖浓度改变一般不明显，但脑实质损害严重者可有轻微下降。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@脑脊液病毒培养阳性率低。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@脑电图均有异常改变，主要为高波幅慢活动，呈弥漫性分布。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@痫样放电的阳性率也明显高于无菌性脑膜炎。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@还可以用于诊断临床表现不典型的癫痫发作。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@在疱疹病毒性脑炎，脑电图可记录到特征性的异常改变，例如周期性一侧痫样放电。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@神经影像学检查对急性脑炎的诊断与评价具有重要意义。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@对于HSV脑炎CT可见高密度强化性病变，位于额叶底部或额叶。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@这种病变在MRI的T2加权像可能更为明显，表现为多发性病灶。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@CT或MRI均可能发现继发性出血性脑梗死。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@【治疗】治疗原则与无菌性脑膜炎相同，但应特别注意以下几点：1.积极控制脑水肿和颅压高可酌情采用以下方法：①严格限制液体入量；②过度通气，将PaCO2控制于20～25kPa；③静脉注射脱水剂，如甘露醇。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@2.控制惊厥可给予止惊剂如安定、苯妥英钠以及苯巴比妥钠等静脉注射。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@如止惊剂无效，可在控制性机械通气下给予肌松剂。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@3.呼吸道和心血管功能的监护与支持。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@4.抗病毒治疗疑为疱疹病毒脑炎应尽早给予无环鸟苷，30mg/（kg•d），分3次静脉注射，疗程为10天以上。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@巨细胞病毒所致者可改用丙氧鸟苷治疗。", "entities": [] }, { "text": "中枢神经系统慢感染@（秦炯）。", "entities": [] }, { "text": "二、部分性肺静脉异位连接部分性肺静脉异位连接是指一条或数条（但非全部）肺静脉的引流异常，目前其发生率还很难确定。", "entities": [] }, { "text": "左肺静脉可异位引流入左上腔静脉、无名静脉、冠状窦；右肺静脉入右上腔静脉、下腔静脉或直接进入右心房。", "entities": [] }, { "text": "（一）右肺静脉连于上腔静脉最常见，右肺上叶和中叶的肺静脉与上腔静脉相连，而右肺下叶肺静脉回流入左房。", "entities": [] }, { "text": "常伴有房间隔上部、后部缺损，即静脉窦型房间隔缺损。", "entities": [] }, { "text": "（二）左肺静脉与左无名静脉相连左肺上叶或全部左肺静脉与左无名静脉通过一垂直静脉相连。", "entities": [] }, { "text": "此类型也常有房间隔缺损存在。", "entities": [] }, { "text": "（三）右肺静脉与下腔静脉相连所有右肺静脉（偶可为右肺中、下叶的肺静脉）汇入下腔静脉，此类型不多见。", "entities": [] }, { "text": "常伴有其他先天性畸形，如右肺发育不良、右肺动脉发育不良、右位心、支气管树畸形、主动脉异常血管供应右肺、室间隔缺损、动脉导管未闭、水肿、法洛四联症。", "entities": [] }, { "text": "【病理生理】本病目前尚未发现肺静脉梗阻，故血流动力学特征仅为异位连接的部分肺静脉左向右分流。", "entities": [] }, { "text": "单支肺静脉异位连接，其血流约占所有肺血流的20%，因而临床上无明显变化；相反，如为一侧肺静脉全入右心房，鉴于右心房的顺应性较左心房佳，病侧肺循环阻力小，肺动脉入病侧肺的血流多，使通过此侧肺静脉流量可超过半数，左向右分流大于50%。", "entities": [] }, { "text": "在伴有房间隔缺损时，血流动力学变化包括心房水平、肺静脉水平的左向右分流。", "entities": [] }, { "text": "静脉窦型房间隔缺损可存在上腔静脉水平的小的右向左分流。", "entities": [] }, { "text": "肺动脉高压较少发生，但弯刀综合征患婴，若伴有肺实变、肺动脉肌层增厚，肺血管阻力增加，可出现肺高压。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】单支肺静脉异位连接者无临床症状；一侧肺静脉异位引流，其症状与无梗阻型完全性肺静脉异位连接相类似，青紫不常见，心力衰竭也大都罕见。", "entities": [] }, { "text": "肺动脉瓣可及收缩期杂音。", "entities": [] }, { "text": "【辅助检查】（一）胸部X线中等量的左向右分流，X线表现与中型房间隔缺损相似，即肺血多、右心室扩大，有时可见异位连接的静脉。", "entities": [] }, { "text": "肺静脉异位连接于左无名静脉时，可出现“雪人征”。", "entities": [] }, { "text": "当右肺静脉引流入下腔静脉，右肺发育不全，右肺静脉干道下行，胸片右下肺野出现特征性新月状阴影，似弯刀样。", "entities": [] }, { "text": "（二）心电图与房间隔缺损相似。", "entities": [] }, { "text": "但房间隔完整且肺静脉开口处只有小的左向右分流患者，心电图常正常。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声心动图心脏超声对于诊断本病的四个肺静脉开口较难，有时即使肺静脉完全正常时，也显示不清。", "entities": [] }, { "text": "当无房间隔缺损而出现右心室容量负荷增加时，须考虑有部分性肺静脉异位连接。", "entities": [] }, { "text": "当有静脉窦型房间隔缺损，在剑突下平面可看到右肺静脉异位开口于右心房；在稍后一切面，可显示在冠状窦内的肺静脉异位开口；怀疑弯刀综合征患儿，以剑突下长、短轴切面，可见下腔静脉及下腔与右房交汇处，进而得以显示异位连接的肺静脉；垂直静脉可从胸骨上短轴切面显示。", "entities": [] }, { "text": "有时心脏超声可准确诊断。", "entities": [] }, { "text": "但即使没有捕捉到异位开口的肺静脉，也不能排除此病。", "entities": [] }, { "text": "（四）心导管本病大多无须用心导管术检查，它只用于诊断病因不明的病例及了解弯刀综合征患者肺动脉走向、肺实变情况（图9-9）。", "entities": [] }, { "text": "选择性肺动脉造影，观察肺静脉回流情况，以显示肺静脉的异位连接；若导管可插入肺静脉，选择性肺静脉造影，可以清晰显示肺静脉解剖位置；在弯刀综合征中，主动脉的选择性造影也很必要。", "entities": [] }, { "text": "图9-26弯刀综合征A.表示发育异常的右肺由肺动脉供血；B.左侧造影显示：肺静脉异常引流入下腔静脉（箭头所示）（五）其他无创性显像CT和MRI均可用于该病的诊断。", "entities": [] }, { "text": "在无创性检查中，这可能是最准确的，除外，还能同时发现肺实变等伴发畸形。", "entities": [] }, { "text": "右肺静脉异位连接者，在腔静脉或右心房内通过一人造隧道直接将肺静脉与左心房相连，亦可将右肺静脉与左房直接吻合。", "entities": [] }, { "text": "弯刀综合征合并大的主-肺动脉连接者，可出现心力衰竭及肺高压，手术以前先行心导管术，在主-肺动脉连接处以弹簧圈填塞，从而改善心力衰竭症状，降低肺动脉压。", "entities": [] }, { "text": "极少数患儿，必要时可切除部分肺叶。", "entities": [] }, { "text": "【预后】大多数患儿的预后与左向右分流的房间隔缺损相同，很少出现肺血管疾病。", "entities": [] }, { "text": "术后长期随访证实，尚无肺静脉梗阻及肺高压，但仍需定期对小儿进行监控。", "entities": [] }, { "text": "在其他类型的小儿中，心律失常则较少出现。", "entities": [] }, { "text": "第六节心导管检查心导管术对于了解先天性心脏病的病理生理改变有重要意义，同时，还可通过心血管造影在外科矫治术之前多角度获取心内及血管解剖的清晰图像。", "entities": [] }, { "text": "随着无创性心脏检查，尤其是二维超声心动图的应用，许多心脏病患儿无须行侵入性心导管术检查即可得到诊断和治疗。", "entities": [] }, { "text": "作为一种诊断方式，心导管术的临床意义已发生改变。", "entities": [] }, { "text": "目前诊断性导管术适应证（表9-8）。", "entities": [] }, { "text": "近10年来，随着心导管术技术项目的增加，以治疗为目的的介入性导管术占有越来越重要的地位。", "entities": [] }, { "text": "但诊断性心导管术和治疗性心导管术的区别乃由人为设定。", "entities": [] }, { "text": "介入性导管治疗术需要治疗前后诊断性导管检查所获得的重要诊断信息，而通过诊断性导管术往往决定了是否行介入治疗。", "entities": [] }, { "text": "因此，当今诊断性导管术和治疗性导管术只能在那些配备专业医务人员和设备的医疗机构实施。", "entities": [] }, { "text": "本节主要介绍诊断心导管术。", "entities": [] }, { "text": "（一）心导管检查前准备心导管术可引起某些并发症，故不宜轻率实施。", "entities": [] }, { "text": "每位患者需详细了解病史，进行完整的体格检查，对于与导管术中技术及适应性方面相关各项进行化验验血。", "entities": [] }, { "text": "病史包括心脏病诊断，手术及介入治疗史、既往导管术中的难点，有无动静脉封堵，并发疾病，有无出血倾向，用药史、药物过敏史和对造影剂反应情况。", "entities": [] }, { "text": "体格检查包括检查腹股沟是否有既往血管切开术遗留瘢痕，动脉搏动情况。", "entities": [] }, { "text": "辅助检查包括：胸部X线摄片、心电图、超声心动图、全血计数和血型。", "entities": [] }, { "text": "除了最近的超声报告，心血管造影报告也需参阅。", "entities": [] }, { "text": "小于1岁者需备1单位血并行交叉配血试验。", "entities": [] }, { "text": "表9-8诊断性导管术适应证复习病史及既往影像结果后，应明确导管路径、可能的并发症和意外情况的处理方案。", "entities": [] }, { "text": "详细周密的术前准备使心导管术更有效、更安全，减少术后并发症，并确保获得完整全面的资料。", "entities": [] }, { "text": "同时还应考虑以下问题：血管进入部位、血管扩张管的大小、导管型号、导管进入路径、血流动力学测量、氧耗量测定，外源性血管活性物质的使用，如吸入氮氧化物、前列环素、异丙肾上腺素，还包括血管造影摄片（导管位置、投影位置、造影剂剂量和注射速度）。", "entities": [] }, { "text": "年长儿和青少年清晨行导管术者应午夜禁食，新生儿可在凌晨4时后禁食。", "entities": [] }, { "text": "红细胞增多及伴有中、重度发绀的婴儿禁食期间需持续静脉补液。", "entities": [] }, { "text": "（二）手术同意书对于年龄较小的患者术前需取得其双亲的同意，向其解释术中可能发生的危险和导管术的优点及与后天性心脏病的成人患者相比，儿童或青少年患者术程较长，常见原因有血管穿刺困难或导管径路较复杂，需多次心血管造影等。", "entities": [] }, { "text": "（三）麻醉前用药、镇静和麻醉大部分患儿（3月以下除外）均需麻醉前用药，以减少焦虑，保持放松状态，能安静地在病房内离开父母。", "entities": [] }, { "text": "不同的医疗机构所选用的术前药物差异较大，常用术前药物包括口服水合氯醛、口服或吸入咪唑安定、口服安定和肌肉注射哌替啶。", "entities": [] }, { "text": "尽管哌替啶可取得较好的效果但常可引起术后小腿的疼痛。", "entities": [] }, { "text": "在患儿镇静、呼吸室内空气或吸氧状态下，大多数诊断性心导管术即可实施。", "entities": [] }, { "text": "如患者可保持较稳定的血流动力学状态、血流动力学紊乱较轻或估计短时间内可完成受术，仅在镇静下即可进行，如动脉导管封堵术、球囊肺动脉瓣成形术、球囊肺血管成形术、球囊水肿成形术。", "entities": [] }, { "text": "为减少镇静药量，穿刺部位应充分用利多卡因局部麻醉，此前用EMLA脂预处理可减轻局部麻醉时的痛苦。", "entities": [] }, { "text": "麻醉维持方法依各医疗机构各有不同。", "entities": [] }, { "text": "间断静脉补充吗啡和咪唑安定可维持良好的镇静镇痛作用，其他药物如苯海拉明、氟哌利多、芬太尼、氯胺酮亦可使用。", "entities": [] }, { "text": "某些需持续静脉镇静的患儿可联合使用咪唑安定、氯胺酮或异丙芬。", "entities": [] }, { "text": "有些医院在使用芬太尼、氯胺酮或持续静脉镇静时需有麻醉师在现场。", "entities": [] }, { "text": "无论何种方案，患者均需行心电图监测、血氧监测、无创性血压监测、体温监测，以确保早期发现并发症。", "entities": [] }, { "text": "婴儿和儿童尽管麻醉时血流动力学测值与在正常情况下测值可有轻微不同，但因心肺储备功能不能承受长时间镇静，故某些医院术前常规麻醉。", "entities": [] }, { "text": "此外还有一些患者对镇静药物不敏感，不能达到术中绝对静止的要求（如支架植入），也需进行麻醉。", "entities": [] }, { "text": "（四）血管径路选择确定一条最佳的血管路径是心导管术成功的重要的第一步。", "entities": [] }, { "text": "通常选用股动、静脉，新生儿可经脐血管。", "entities": [] }, { "text": "近年来，经颈内静脉、锁骨下静脉、肝静脉者有所增加，极少数情况下经腋动脉和颈动脉。", "entities": [] }, { "text": "目前应用Seldinger技术可行经皮穿刺静脉插管术而无需静脉切开。", "entities": [] }, { "text": "穿刺针有若干型别，可配有或不配有阻塞器。", "entities": [] }, { "text": "包括短斜面Cook针、蝶形针、带阻塞器的塑料外鞘穿刺针，依个人爱好选用。", "entities": [] }, { "text": "当穿刺针进入血管时有回血涌入针内时，将导引钢丝经穿刺针送入血管。", "entities": [] }, { "text": "递送导丝时应确保其在血管内，此时可感到导丝顺畅前进，如感到有阻力，应回撤导丝，调整穿刺针位置，通常是将其轻轻后撤，轻压针尾，减小进针角度，用力推送导丝可造成血管外假性通道，有时导丝在进入血管一段距离后才穿破血管。", "entities": [] }, { "text": "导丝进入血管后撤出穿刺针，沿导丝插入血管扩张管及外鞘，然后撤去血管扩张管及导丝，外鞘仍留在血管内，注入造影剂确定血管仍保持开放。", "entities": [] }, { "text": "将导丝头端轻微弯曲可使其更容易递送。", "entities": [] }, { "text": "如不能确定导丝的位置，应先用X线检查确定，而不应急于插入血管扩张管。", "entities": [] }, { "text": "如导丝位置正确，用手术刀尖划开皮肤，将血管扩张管旋转式插入血管。", "entities": [] }, { "text": "如有瘢痕或需较大鞘管，需逐渐增大血管扩张管予以扩张，但其直径不可超过外鞘直径。", "entities": [] }, { "text": "撤去血管扩张管及导丝后将与外鞘相配的导管送入。", "entities": [] }, { "text": "目前常用带止血瓣的鞘管，可方便地更换导管的型号规格并减少失血，该作用在介入性治疗中尤为重要。", "entities": [] }, { "text": "1.股动静脉路径双侧腹股沟均用聚烯吡酮碘消毒，以髂前上棘、耻骨结节、腹股沟韧带股动脉搏动为体表标志点，用利多卡因在穿刺部位作局部浸润麻醉，新生儿可用25号针，1%利多卡因0.5～1.0ml；婴儿和儿童用2～5ml。", "entities": [] }, { "text": "穿刺点应在腹股沟韧带下方以利术后止血，如在腹股沟韧带上方进针易致腹膜后出血，导管撤出后不易止血。", "entities": [] }, { "text": "一般新生儿皮肤穿刺点在腹股沟韧带下0.5cm，婴幼儿1.0cm。", "entities": [] }, { "text": "通常首先行静脉穿刺。", "entities": [] }, { "text": "股静脉位于股动脉内侧，以左手示指和中指触摸股动脉搏动定位，偶有较难病例股静脉走行于股动脉之下。", "entities": [] }, { "text": "穿刺针进入血管时可见回血，如未见回血，应将穿刺针进到股骨深度，而后缓慢后撤，可用或不用注射器抽吸。", "entities": [] }, { "text": "压迫小婴儿腹部可促进股静脉的扩张以利穿刺，将臀部垫高增进静脉回流同样有助于穿刺。", "entities": [] }, { "text": "如多次穿刺失败将导致局部血肿，此时宜选对侧进行穿刺。", "entities": [] }, { "text": "股动脉穿刺与此类似，但无需注射器抽吸。", "entities": [] }, { "text": "穿刺针进入动脉时会有回血喷入针管内。", "entities": [] }, { "text": "穿刺针最好能仅穿透股动脉前壁，有时婴儿和新生儿需穿透前后壁，然后穿刺针缓缓后撤观察有无搏动性回血，如无回血不可递送导丝。", "entities": [] }, { "text": "反复穿入导丝可致动脉痉挛。", "entities": [] }, { "text": "股动脉穿刺前应体循环肝素化以确保抗凝剂到达肢体远端。", "entities": [] }, { "text": "术毕动静脉鞘管应分别取出以免发生动静脉瘘。", "entities": [] }, { "text": "新生儿和小婴儿撤出动脉鞘管时需严防动脉撕裂。", "entities": [] }, { "text": "压迫部位应为血管的穿入部位，而不是皮肤穿刺点。", "entities": [] }, { "text": "压迫力度以能止血但能触及远端动脉脉搏为宜。", "entities": [] }, { "text": "鱼精蛋白几乎无需使用，通常15～20分钟即可止血。", "entities": [] }, { "text": "2.脐血管路径生后数日的新生儿经脐血管路径可作为备用方案。", "entities": [] }, { "text": "脐静脉路径尤适于大动脉转位需行房间隔造口术的新生儿。", "entities": [] }, { "text": "脐部及双侧腹股沟均用聚烯吡酮碘消毒，脐带在根部结扎，并在靠近皮肤处水平切断以利辨认动静脉。", "entities": [] }, { "text": "将5F侧孔造影导管插入脐静脉，通过静脉导管进入右房。", "entities": [] }, { "text": "静脉导管生后24小时内通常尚未关闭，极少数在生后3天后关闭。", "entities": [] }, { "text": "导管进入右房后送入导丝以导入血管扩张管。", "entities": [] }, { "text": "血管扩张管及其带瓣的外鞘管应足够长以穿过静脉导管进入下腔静脉。", "entities": [] }, { "text": "行球囊房隔造口时将造影导管撤回，将球囊导管送入。", "entities": [] }, { "text": "新生儿偶尔在生后一周仍可通过脐动脉插管。", "entities": [] }, { "text": "进入髂动脉前脐动脉有多处弯曲，需选用质地较软的导管，较难操作。", "entities": [] }, { "text": "用3.5F侧孔造影导管经脐动脉、髂动脉送入降主动脉，沿导丝送入导管，通常不用血管扩张管。", "entities": [] }, { "text": "近年来有开展在监测体循环动脉压下对新生儿严重主动脉狭窄者经脐动脉行球囊主动脉瓣成形术。", "entities": [] }, { "text": "3.其他路径如不能经股静脉，常采用颈内静脉路径。", "entities": [] }, { "text": "此路径适于右心血流动力学估测和介入性治疗，包括经皮球囊肺动脉瓣成形术、球囊肺血管成形术和心肌活体组织检查，同样也是肺动脉口吻合术的常规路径，但在X线下造影较困难，麻醉部位受限，且较难通过卵圆孔，故不能行房间隔穿刺术。", "entities": [] }, { "text": "并发症有气胸、颈动脉破裂。", "entities": [] }, { "text": "锁骨下动脉路径亦可用作右心血流动力学估测和介入治疗，不足之处与前者相似。", "entities": [] }, { "text": "经同侧上肢浅静脉注射造影剂有利于锁骨下静脉穿刺。", "entities": [] }, { "text": "并发症有气胸、血胸及锁骨下动脉、主动脉弓穿破。", "entities": [] }, { "text": "近年来肝静脉路径作为另一备用路径在儿科亦有应用。", "entities": [] }, { "text": "此经路可使用较大的鞘管而无严重并发症。", "entities": [] }, { "text": "与颈内、锁骨下静脉径路不同，本径路便于房隔穿刺和通过卵圆孔或房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD）。", "entities": [] }, { "text": "术后在肝内通道中放置明胶海绵或弹簧圈即可止血。", "entities": [] }, { "text": "偶尔使用经腋动静脉路径，但仅能使用小导管。", "entities": [] }, { "text": "颈动脉切开行球囊主动脉瓣成形术和水肿处支架植入亦有报道。", "entities": [] }, { "text": "（五）心导管术和导管操纵手法不同的术者可能选用不同的导管、手法技巧和术式达到相同的目的。", "entities": [] }, { "text": "儿科心导管室应备有各种专门用于不同年龄患儿的导管，应尽可能使用能达到手术目的的最小号导管。", "entities": [] }, { "text": "导管可有漂浮导管，旋转控制导管或超越导丝导管。", "entities": [] }, { "text": "定向漂浮导管头端为一球囊，导管体质地柔软。", "entities": [] }, { "text": "此类导管有两腔，其中一腔头端有单个开口，称为端孔导管，仅用于压力测定，头端有多侧孔的球囊导管用于血管造影（Berman造影导管），另一腔用以向腔内注入二氧化碳。", "entities": [] }, { "text": "这种导管主要通过膨胀的球囊被血流推动向前。", "entities": [] }, { "text": "尽管旋转控制能力相对较差，带有球囊的头端和柔软的导管体使心脏穿孔的危险降到最低。", "entities": [] }, { "text": "旋转控制导管由尼龙和金属网状骨架构成，质地较硬，其操作主要依靠旋转力量，直到头端到达正确的方向，再继续向前递送。", "entities": [] }, { "text": "这些导管形状各异，（如NIH导管，多用途导管，Gensini导管，cobra导管，猪尾巴导管及Judkins导管等）。", "entities": [] }, { "text": "导管末端可封闭或开放，后者可穿过导丝。", "entities": [] }, { "text": "近年来更复杂的多官腔导管已在使用，导丝仍在导管中时即可进行血管造影。", "entities": [] }, { "text": "良好的心导管操作技术需要掌握解剖学知识，手眼协调并用。", "entities": [] }, { "text": "导管的位置需依靠透视下监视和压力追踪来判断，手推注射小剂量造影剂可进一步确定导管头的位置。", "entities": [] }, { "text": "导丝的应用利于使导管到达远端目标。", "entities": [] }, { "text": "目前已有标准导丝、有J形头的标准导丝和较长的交换导丝可使用。", "entities": [] }, { "text": "可旋转控制的超软头导丝更易进入狭窄的肺动脉分支及体肺动脉分流处。", "entities": [] }, { "text": "Termuo导丝具有光滑的外部涂层，易于进入弯曲的血管。", "entities": [] }, { "text": "Deflector导丝可调整并固定顶端的曲度，使导管沿着导丝的曲度前进。", "entities": [] }, { "text": "（六）血流动力学评价1.压力测定测压通常使用连到压敏探头的充满液体的导管进行测量，压敏探头内有一薄膜，较大的压力变化可使其呈线性的微小移动，该移动由惠斯登电桥转换成电信号，电流被放大并记录下来。", "entities": [] }, { "text": "血管内压、心内压分别与大气压进行比较。", "entities": [] }, { "text": "胸骨平面与床面之间的心脏中部的大气压假设为零。", "entities": [] }, { "text": "伪差可能由于装置连接不严密、测压系统内有气体、导管内凝血和导管摆动引起。", "entities": [] }, { "text": "定时加压冲洗可避免导管内凝血。", "entities": [] }, { "text": "2.血氧测定氧在血液中由血红蛋白运送或溶于血浆中，大部分由前一种方式运输。", "entities": [] }, { "text": "氧容量指血红蛋白的最大携氧量，不包括溶解在血浆中的氧。", "entities": [] }, { "text": "1g血红蛋白最多可携带1.36ml氧，氧容量计算公式如下：氧容量（dl/L）=血红蛋白（g/dl）×1.36×10（dl/L）氧含量指血红蛋白实际结合的氧量，包括溶解的和血红蛋白所携带的氧。", "entities": [] }, { "text": "患者呼吸室内空气时，由于血红蛋白携氧量远超过溶解量，后者常忽略不计。", "entities": [] }, { "text": "血氧饱和度常用分光光度计测量。", "entities": [] }, { "text": "吸氧状态下患者血氧含量计算公式如下：吸氧时氧含量=氧容量×氧饱和度+0.03×氧分压（mmHg）3.心输出量测定AdolphFick首先提出通过指示剂稀释曲线测定心输出量，即著名的Fick原理。", "entities": [] }, { "text": "因此血流量与加入其中的指示剂剂量成正比，与指示剂浓度成反比。", "entities": [] }, { "text": "目前常用的指示剂为氧和冷溶液。", "entities": [] }, { "text": "染料稀释技术因操作复杂目前少用。", "entities": [] }, { "text": "热稀释法使用温度指示剂，热稀释导管头端有热敏电阻，置于中央肺动脉，导管另一腔开口于相当右心房处。", "entities": [] }, { "text": "本法适于心内无分流者及有严重三尖瓣反流或肺动脉瓣反流者。", "entities": [] }, { "text": "如用氧作为指示剂，可利用代谢率计量器通过极谱法测定氧耗量来表示，适于未行气管插管的患儿。", "entities": [] }, { "text": "测量气管插管患儿氧耗量较复杂，需用质谱法，临床少用。", "entities": [] }, { "text": "此时，可根据Lafarge和Meittinen公式大致估算氧耗量，本公式源于总结879例患儿后得出的道格拉斯方法。", "entities": [] }, { "text": "男氧消耗量（ml/min/M_{2）=138.1-11.49in（年龄）+0.378×心率女氧消耗量（ml/min/M_{2）=138.1-17.04in（年龄）+0.378×心率对于婴儿，源于肺活量的氧耗量是无效的。",
"entities": []
},
{
"text": "用流量计计算可得：2～5千克氧消耗量=10～14毫升/分/千克体重5～8千克氧消耗量=7～11毫升/分/千克体重如已知氧耗量，根据Fick方程可求出心输出量：心输出量=氧耗量/（体循环动脉氧含量-混合静脉氧含量）如无心内分流，体循环血流量与肺循环相等，混合静脉血在左向右分流前排出心腔。",
"entities": []
},
{
"text": "值得一提的是，使用Lafarge和Meittinen公式时，可计算心指数（心输出量/体表面积）。",
"entities": []
},
{
"text": "4.分流量和血管阻力的计算体循环血流量（Qs）、肺循环血流量（Qp）可用Fick原理计算：Qs=氧耗量/（体循环动脉氧含量-混合静脉氧含量）Qp=氧耗量/（肺动脉氧含量-肺静脉氧含量）肺循环与体循环血流量之比为Qs/Qp。",
"entities": []
},
{
"text": "计算绝对的左向右或右向左分流，需了解有效肺流量（Qep）。",
"entities": []
},
{
"text": "有效肺流量指经肺脏进行氧和作用的不饱和体静脉血量。",
"entities": []
},
{
"text": "相反，无效肺循环血流量指已氧合的血液流经肺脏产生无效的循环。",
"entities": []
},
{
"text": "有效肺血流等于有效的体循环血流（Qes）。",
"entities": []
},
{
"text": "同样，无效体循环血流指不饱和体循环血经肺脏重新流入体循环。",
"entities": []
},
{
"text": "Qep=Qes=氧耗量/（肺静脉氧含量-混合静脉氧含量）绝对左向右分流量=Qp-Qep绝对右向左分流量=Qs-Qep根据电路的欧姆定律，血管阻力可依据流进血管床的压力降来计算。",
"entities": []
},
{
"text": "公式如下：肺动脉阻力=（平均肺动脉压-平均左心房压）/Qp肺血管总阻力=平均肺动脉压/Qp体循环血管阻力=（平均主动脉压-平均右房压）/Qs阻力单位为mmHg/（L•min）。",
"entities": []
},
{
"text": "对于心脏病患者尤需指出，血管阻力可由心指数计算，其结果常受体表面积影响。",
"entities": []
},
{
"text": "另一重要问题是当肺血管床尚未完全充盈，如有狭窄的体肺动脉分流，肺血管阻力可能会估计过高。",
"entities": []
},
{
"text": "（七）心血管造影术诊断性心导管术和心血管造影术可显示肺门以上肺动脉解剖、肺血管回流走行，显示冠状动脉解剖、异常主动脉弓及复杂的室缺，亦可用于超声初诊后需进一步了解解剖结构时。",
"entities": []
},
{
"text": "评估心室功能和房室瓣解剖功能可由超声心动图完成。",
"entities": []
},
{
"text": "目前，磁共振成像技术的改进和在先天性心脏畸形中越来越多的应用，使心导管造影术的适应证逐渐发生改变。",
"entities": []
},
{
"text": "大多现代化心导管室配有双向X线心导管造影设备，最好配有数字减影造影机。",
"entities": []
},
{
"text": "双向C形臂X线机可多角度采集复杂图像而无需改变患儿体位。",
"entities": []
},
{
"text": "成角投照心血管造影对显示先天性心脏病极为重要。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，双向X线造影机还可减少心脏穿孔的危险性和减少手术时间。",
"entities": []
},
{
"text": "心导管造影一般采用水溶性的非离子造影剂，此类新型造影剂与过去的高渗性造影剂相比血流动力学影响小，过敏反应少。",
"entities": []
},
{
"text": "高速注射造影剂是获得高质量心血管造影的保证，造影时需使用粗短的导管及较高的压力快速注射造影剂，使用侧孔导管可减少造成高压造影时导管头回弹和心腔及血管壁内注射的危险，造影剂的剂量选择与心脏容量及通过心腔的血流量有关，心脏容量越大、血流量越多，剂量需越大，尽管较大剂量亦未出现异常情况，但一般总剂量不应超过6毫升/千克体重。",
"entities": []
},
{
"text": "心血管造影图像保存方式也在不断改进，既往的电影造影片亦可行数字化储存形式，将数字资料保存在光盘内可以减少计算机储存空间占用，还可用计算机即时重播以供讨论。",
"entities": []
},
{
"text": "此外，数字资料便于心脏及血管内径的测量，这一点对于心导管介入治疗时尤为重要。",
"entities": []
},
{
"text": "（八）心导管术并发症尽管心导管检查的患者年龄越来越小，操作过程亦日趋复杂，近年来并发症发生率和死亡率均有降低，一月以上患者死亡危险程度极小，约为0～0.2%。",
"entities": []
},
{
"text": "死亡率高低与肺血管疾病患者的心导管造影有关。",
"entities": []
},
{
"text": "曾有新生儿行心导管检查死亡率小于1%的报道。",
"entities": []
},
{
"text": "术中密切监护，及时发现并处理高危情况，避免低体温、低血糖、失血过多，无疑对减少高危患儿心导管术的危险性有重要的意义。",
"entities": []
},
{
"text": "常见并发症包括：暂时性低热，导管入口处血肿形成，血管一过性阻塞，由导管诱发的心律失常。",
"entities": []
},
{
"text": "体循环肝素化、尽可能行顺行左心导管术、高效率完成心导管术以减少鞘管放置时间及取出鞘管后避免长时间过度压迫等可减少动脉堵塞发生率；动脉搏动完全消失少见，此时应静脉输注肝素、链激酶。",
"entities": []
},
{
"text": "心导管术时导管刺激房室内膜可致心律失常，一般为一过性。",
"entities": []
},
{
"text": "上述因素尤其在矫正性大动脉转位及心房扩大者易发生。",
"entities": []
},
{
"text": "婴儿及儿童法洛四联征患者易发生缺氧发作，右室流出道严重狭窄者导管操作时应避免刺激右心室流出道，麻醉前使用吗啡可减少缺氧发作危险性。",
"entities": []
},
{
"text": "罕见并发症包括造影剂注入心肌，心脏穿孔，心脏神经系统受损。",
"entities": []
},
{
"text": "心脏穿孔常见部位为心耳、右室流出道。",
"entities": []
},
{
"text": "使用双向心血管造影设备、右心房及右心室流出道内轻柔的操作手法可减少穿孔的危险。",
"entities": []
},
{
"text": "冲洗导管时，仔细排空注射器中的空气可避免形成栓塞。",
"entities": []
},
{
"text": "除上述常见并发症，某些特殊的心导管检查亦有其相应的危险因素，术前应与家长详细解释。",
"entities": []
},
{
"text": "第三节特发性肺含铁血黄素沉着症特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathicpulmonaryhemosiderosis）病因尚不肯定。",
"entities": []
},
{
"text": "可能与抗原抗体反应选择性地作用于肺泡，引起局部损伤、出血，或肺部组织先天结构异常、遗传因素、肺循环压力周期性增高、药物中毒、接触农药、有机溶剂吸入造成肺部损伤、牛奶过敏等因素有关。",
"entities": []
},
{
"text": "临床表现与肺泡内出血及慢性失血有关。",
"entities": []
},
{
"text": "反复出现咳嗽、呼吸困难、喘息、咳血痰或咯小量鲜血；幼儿多吞咽入胃而表现为呕血、黑便。",
"entities": []
},
{
"text": "急性期一般持续2～4天，可伴发热。",
"entities": []
},
{
"text": "肺部可闻及干性或湿性啰音，有的可闻及哮鸣音或仅表现呼吸音粗糙。",
"entities": []
},
{
"text": "有时贫血可作为唯一的首发症状。",
"entities": []
},
{
"text": "多数伴有肝、脾肿大，少数有黄疸，晚期可出现杵状指（趾）。",
"entities": []
},
{
"text": "典型X线胸片所见为双肺网状纹理及密度较高的点片状阴影。",
"entities": []
},
{
"text": "一般可分为4个类型：①早期静止期：仅表现肺纹理增多；②急性出血期：肺有片絮状阴影或毛玻璃样改变；③慢性反复多次出血，可出现粟粒状、网状、点状阴影，如慢性合并急性出血，则同时混有片状出血灶或毛玻璃样改变，其间杂以密度较高的网状或点状阴影；④迁延后遗症期：以纤维化、支气管扩张、肺气肿等为主。",
"entities": []
},
{
"text": "CT诊断准确率更高。",
"entities": []
},
{
"text": "发病时有小细胞低色素性贫血，网织红细胞显著增高，嗜酸性粒细胞数增高，血沉多增快。",
"entities": []
},
{
"text": "血清铁和铁饱和度下降，血清铁结合力升高，以此可与溶血性贫血鉴别。",
"entities": []
},
{
"text": "有的患儿血清胆红素升高，Coomb试验可有一过性阳性，少数患者冷凝集试验阳性。",
"entities": []
},
{
"text": "胃液及痰液于光镜下可找到含铁血黄素巨噬细胞，但1～2次阴性不能排除本病，有时需反复多次细致查找，必要时进行纤维支气管镜下支气管肺泡灌洗液查找含铁血黄素巨噬细胞。",
"entities": []
},
{
"text": "凡婴幼儿或儿童有反复发作的咳嗽、咯血及呼吸困难，同时伴有原因不明的缺铁性贫血，胸部X线片有弥漫性点状、网状或云雾状阴影，即应考虑本病。",
"entities": []
},
{
"text": "如遇不易解释的低色素性贫血，同时网织红细胞增高，应怀疑本病。",
"entities": []
},
{
"text": "确诊有赖于急性期自痰液、胃液或支气管肺泡灌洗液中找到含铁血黄素巨噬细胞。",
"entities": []
},
{
"text": "X线胸片示两侧絮状阴影，从肺门扩散到肺野。",
"entities": []
},
{
"text": "血清中可检测到肾小球基底膜抗体。",
"entities": []
},
{
"text": "②肺出血伴有心脏或胰腺受累，往往有心肌炎、胰腺萎缩及糖尿病等表现。",
"entities": []
},
{
"text": "急性期应卧床休息，给予吸氧，有牛奶过敏者应停用牛奶。",
"entities": []
},
{
"text": "早期坚持肾上腺皮质激素治疗，部分可获得较好疗效。",
"entities": []
},
{
"text": "为防止过多的铁沉积对肺组织造成损害，可用去铁敏25mg/（kg•d），分2～3次肌内注射，使肺组织内过多的铁从尿排出。",
"entities": []
},
{
"text": "脾切除疗效不肯定。",
"entities": []
},
{
"text": "二、代谢性碱中毒代谢性碱中毒（metabolicalkalosis）的原发因素是细胞外液强碱或碳酸氢盐的增加。",
"entities": []
},
{
"text": "主要原因有：①过度的氢离子的丢失，如呕吐或胃液引流导致的氢和氯的丢失，最常见为先天性肥厚性幽门狭窄；②摄入或输入过多的碳酸氢盐；③由于血钾降低，肾脏碳酸氢盐的重吸收增加，原发性醛固酮增多症、库欣综合征等；④呼吸性酸中毒时，肾脏代偿性分泌氢，增加碳酸氢根重吸收，使酸中毒得到代偿，当应用机械通气后，血PaCO2}能迅速恢复正常，而血浆含量仍高，导致代谢性碱中毒；⑤细胞外液减少及近端肾小管的重吸收增加代谢性碱中毒时为减少血pH的变化，会出现一定程度的呼吸抑制，以PaCO2}略升高作为代偿，但这种代偿很有限，因为呼吸抑制时可出现低氧症状，后者又能刺激呼吸。", "entities": [] }, { "text": "通过肾脏排出使血pH降低，此时常见有碱性尿（pH可达8.5～9）；当临床上常同时存在低血钾和低血容量时，除非给予纠正，碱中毒常较难治疗。", "entities": [] }, { "text": "当因碱中毒致游离钙降低时，可引起抽搐；有低血钾时，可出现相应的临床症状。", "entities": [] }, { "text": "血气分析见血浆pH增高，PaCO2和增高，常见低血氯和低血钾。", "entities": [] }, { "text": "典型的病例尿呈碱性，但在严重低血钾时尿液pH也可很低。", "entities": [] }, { "text": "代谢性碱中毒的真正纠正需将过多的从尿中排出；碱中毒时如同时存在的低血钠、低血钾和低氯血症常阻碍其纠正，故必须在纠正碱中毒时同时纠正这些离子的紊乱。", "entities": [] }, { "text": "第六章心肌炎心肌炎（myocarditis）是心肌的炎性浸润伴邻近心肌细胞的坏死和（或）变性，其特征与冠状动脉病变有关的心肌缺血性损伤心肌炎的病原体很多，主要是病毒，还有细菌、支原体、原虫、真菌、衣原体，以及中毒、过敏等。", "entities": [] }, { "text": "【病因】可引起病毒性心肌炎的病毒常见的为腺病毒（特别是血清型2及5）和肠道病毒（柯萨奇病毒A及B组、埃柯病毒、脊髓灰质炎病毒），其中以柯萨奇病毒B组（CVB）最为常见。", "entities": [] }, { "text": "其他可引起病毒性心肌炎的病毒包括：单纯疱疹病毒、水痘及带状疱疹病毒、巨细胞包涵体病毒、风疹病毒、流行性腮腺炎病毒、C型肝炎病毒、登革热病毒、黄热病病毒、狂犬病病毒、呼吸道肠道病毒等。", "entities": [] }, { "text": "病毒性心肌炎通常散发，也可暴发流行，这多见于婴儿室的新生儿，且都与CVB有关。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制】心肌炎的发病机制目前尚未完全阐明。", "entities": [] }, { "text": "加拿大学者Liu及Mason等根据近年的研究成果将心肌炎的发病过程分为三个阶段，即病毒感染阶段、自身免疫阶段及扩张性心肌病阶段。", "entities": [] }, { "text": "近年的研究表明，哺乳动物存在柯萨奇病毒及腺病毒共同受体（CAR），CAR可易化这些病毒与细胞接触后进入细胞内部，因而是病毒感染DAF）及整联蛋白αvβ3及αvβ5有协助CAR的作用。", "entities": [] }, { "text": "病毒感染后免疫反应产生。", "entities": [] }, { "text": "在这一阶段，T细胞因分子的类似性将宿主细胞作为目标攻击，一些细胞因子及交叉反应自身抗体均能加速这一过程。", "entities": [] }, { "text": "T细胞的激活与病毒肽段有关，相关细胞因子有肿瘤坏死因子α，白细胞介素-1及白细胞介素-6等。", "entities": [] }, { "text": "在扩张性心肌病阶段，心肌发生重塑。", "entities": [] }, { "text": "Badorff及Knowlton等研究显示柯萨奇病毒类蛋白酶心肌重塑有关。", "entities": [] }, { "text": "其他相关因子包括基质金属蛋白酶、明胶酶、胶原酶及弹性蛋白酶。", "entities": [] }, { "text": "这些酶的抑制剂的应用可明显减轻扩张性心肌病的程度。", "entities": [] }, { "text": "此外，病毒还可直接引起心肌细胞凋亡。", "entities": [] }, { "text": "【病理】病变以心肌为主，心包、心内膜常同时受累。", "entities": [] }, { "text": "动物实验柯萨奇B3心肌炎心肌的病理改变约持续6个月。", "entities": [] }, { "text": "急性期心脏肥大、增重心脏扩大以左心室为主。", "entities": [] }, { "text": "病变心肌松弛，严重者肉眼可见心肌有散在的小灶状土黄色坏死区。", "entities": [] }, { "text": "光学显微镜下的主要改变：心肌以变性为主，有时有坏死灶。", "entities": [] }, { "text": "病变散在分布，主要在左心室壁和室间隔，有时波及乳头肌及腱索。", "entities": [] }, { "text": "继而心肌纤维凝聚、崩解溶解，只剩肌纤维膜空壳。", "entities": [] }, { "text": "间质以炎性细胞浸润为主，主要是单核细胞和淋把细胞，混以少量中性和酸性粒细胞。", "entities": [] }, { "text": "细胞间混以少量纤维素渗出。", "entities": [] }, { "text": "间质病变较弥散，广泛分布于左、右心室，室间隔和心房。", "entities": [] }, { "text": "心内膜和心包也有不同程度的炎性细胞浸润心包可有多少不等的渗液。", "entities": [] }, { "text": "慢性期心脏肥大增重明显，以左心室较重。", "entities": [] }, { "text": "间质少量淋巴细胞浸润和纤维素渗出。", "entities": [] }, { "text": "局部有瘢痕形成。", "entities": [] }, { "text": "心内膜可有弥漫性或局限性增厚。", "entities": [] }, { "text": "心包可有炎性反应、积液，少数有粘连、缩窄。", "entities": [] }, { "text": "心室可有附壁血栓。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】病毒性心肌炎（viralmyocarditis）的临床特点为病情轻重悬殊，自觉症状较检查所见为轻。", "entities": [] }, { "text": "多数在出现心脏症状前二、三周内，有上呼吸道或消化道病毒感染史。", "entities": [] }, { "text": "检查可见面色苍白口周可有发绀可见轻柔吹风样收缩期杂音、有时有期前收缩。", "entities": [] }, { "text": "检查见心率过速或过缓烦躁、口周可出现发绀手足凉出冷汗。", "entities": [] }, { "text": "心脏可略大心律失常。", "entities": [] }, { "text": "血压低压差小，肝增大肺有时有啰音心功能不全或突发心源性休克。", "entities": [] }, { "text": "有的呼吸困难大汗淋漓、皮肤湿冷拒食、阵阵烦闹、软弱无力、手足凉呼吸困难面色灰白唇绀、四肢凉指趾发绀脉弱或摸不到血压低或测不到心音钝心尖部第一心音几乎听不到收缩期杂音，常有奔马律、心动过速、过缓或严重心律失常。", "entities": [] }, { "text": "肺有啰音肝可迅速增大。", "entities": [] }, { "text": "（二）迁延期急性期过后，临床症状反复出现，心电图和X线改变迁延不愈，实验室检查有疾病活动的表现。", "entities": [] }, { "text": "（三）慢性期进行性心脏增大反复心力衰竭，病程长达一年以上。", "entities": [] }, { "text": "常拖延数年而死于感染、心律失常或心力衰竭。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】（一）心电图急性期多有窦性心动过速。", "entities": [] }, { "text": "心律失常期前收缩、异位心动过速等偶有所见，但心肌炎不可单凭期前收缩即下诊断。", "entities": [] }, { "text": "最为常见的心电图改变为T波平坦或倒置及QRS低电压、T波改变可能因病变的心肌细胞复极异常所致，低电压可能与心肌心内膜下心肌如有广泛损害心肌梗死样的S-T抬高。", "entities": [] }, { "text": "心电图上如出现新的Q波，或原有的Q波加深，反映该区有坏死和瘢痕形成。", "entities": [] }, { "text": "（二）胸部X线检查急性期可见心搏减弱心肌张力差时心影呈烧失去正常的弓形。", "entities": [] }, { "text": "病久者心影可轻至重度增大呈普大型，左心室为主。", "entities": [] }, { "text": "心力衰竭时可见肺淤血水肿。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声心动图如有心力衰竭，左心室的舒张末期和收缩末期内径增大缩短分数和射血分数减低，左心房内径增大左心室游离壁运动不协调。", "entities": [] }, { "text": "轻者左心室不增大，但可能看到游离壁有局部的运动异常。", "entities": [] }, { "text": "（四）其他检查正常人血清中CK几乎全是CK-MM，约占94%～96%，CK-MB约在5%以下。", "entities": [] }, { "text": "一般认为血清CK-MB≥6%（即MB占CK总活性的6%以上）是心肌损伤的特异性指标。", "entities": [] }, { "text": "心脏肌钙蛋白T（cTnT）及心脏肌钙蛋白I（cTnI）均为心肌所特有，因而其特异性较CK-MB高。", "entities": [] }, { "text": "心肌轻度损伤时血清cTnT就明显升高而CK-MB活性仍可正常，因此它对检测心肌微小病变的敏感性高于CK-MB，这一点对诊断心肌炎有重要意义。", "entities": [] }, { "text": "病程中血清抗心肌抗体常增高。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】1999年9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心脏病学术会议，经与会代表充分讨论，修订了1994年5月在山东威海会议制订的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》。", "entities": [] }, { "text": "（二）病原学诊断依据1.确诊指标自患儿心内膜、心肌、心包（活体组织检查、病理）或心包穿刺液检查，发现以下之一者可确诊心肌炎由病毒引起。", "entities": [] }, { "text": "2.参考依据有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎系病毒引起。", "entities": [] }, { "text": "（三）确诊依据1.具备临床诊断依据2项，可临床诊断为心肌炎。", "entities": [] }, { "text": "3.凡不具备确诊依据，应给予必要的治疗或随诊，根据病情变化，确诊或除外心肌炎。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】（一）卧床休息动物实验显示卧床休息可预防急性期心肌内病毒复制的增加。", "entities": [] }, { "text": "（二）针对心肌的治疗高浓度大剂量维生素C对纠正休克、促进心肌病变恢复，效果明显，因而是临床上常用的治疗药物之一。", "entities": [] }, { "text": "最近国外发表的心肌炎治疗试验显示，在硫唑嘌呤加强的松组、环孢霉素加强的松组及常规治疗组之间治疗结果无显著差异。", "entities": [] }, { "text": "（五）心律失常的治疗心律失常必须积极治疗。", "entities": [] }, { "text": "如发生完全性房室传导阻滞，应安置心内膜起搏器心律失常可发生在心肌炎恢复后很长一段时间，因此，心肌炎患儿康复后需长期随访。", "entities": [] }, { "text": "（六）其他治疗近年来有静脉应用丙种球蛋白心肌炎的报道。", "entities": [] }, { "text": "在一些病例可应用左心室辅助装置主动脉球囊泵心血管系统，而在另一些患儿还可应用体外膜氧合治疗。", "entities": [] }, { "text": "第九节二尖瓣病变二尖瓣装置由瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌等结构组成，任何一个或数个组成结构异常均可产生二尖瓣畸形，表现为瓣膜口狭窄和（或）关闭不全。", "entities": [] }, { "text": "常见的二尖瓣病变由各种致病因子引起，如风湿性心内膜炎和感染性心内膜炎等。", "entities": [] }, { "text": "单纯先天性二尖瓣畸形相对较少，发生率约为4‰的活产婴儿。", "entities": [] }, { "text": "多数常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损等多种先天性心脏血管疾病合并存在。", "entities": [] }, { "text": "其中，单独先天性二尖瓣畸形更少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6%。", "entities": [] }, { "text": "正常二尖瓣装置解剖生理：胚胎时期的二尖瓣装置由位于左侧房室的心内膜垫及从心室壁分离出来的心室肌所形成。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣环由心脏的纤维骨架所形成。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣膜则由胶原蛋白纤维、中央黏液蛋白组织及海绵样组织组成，帆样的二尖瓣前叶附着在瓣环前中1/3，C型的后瓣附着在瓣环的后、侧方2/3。", "entities": [] }, { "text": "前后瓣之间有前外及后内瓣联合，二尖瓣并不是完全分割的瓣叶，而是一条连续的宽窄不等的膜状组织，两个深切迹将二尖瓣分为前瓣和后瓣。", "entities": [] }, { "text": "前叶还形成左心室流出道的半圆形后壁，并直接与全部的左冠状动脉瓣及一半的无冠状动脉瓣相延续。", "entities": [] }, { "text": "正常二尖瓣后叶最常见的形态呈矩形。", "entities": [] }, { "text": "与前叶相比，后叶基底较长但基底至心尖距离较短，前后叶瓣膜面积相仿。", "entities": [] }, { "text": "腱索在瓣环和乳头肌间起连接的作用，它的边缘维持了瓣叶的灵活运动，控制瓣膜关闭，其根部、边缘及相应瓣叶的边缘组成三角形结构，两个瓣叶均有腱索附着在两个乳头肌上。", "entities": [] }, { "text": "另外，腱索的根部还具有抵制心尖部乳头肌移位的作用，正常人群中腱索分布仅有细微差异。", "entities": [] }, { "text": "前外、后内组乳头肌分别由左冠状动脉及左或右冠状动脉供应，乳头肌间的距离比较固定，乳头肌附着的角度变化在20°～50°之间。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣前瓣较后瓣伸展性强，运动角度大。", "entities": [] }, { "text": "瓣膜最初张力方向与乳头肌胶原纤维方向相关。", "entities": [] }, { "text": "瓣叶关闭早期表现为瓣环收缩，瓣膜逐渐关闭；然后乳头肌的收缩加强，增强腱索和瓣膜的紧张性，牵拉瓣叶。", "entities": [] }, { "text": "由此可见，瓣环和乳头肌的收缩影响着瓣膜的功能。", "entities": [] }, { "text": "一、二尖瓣狭窄【病理生理】功能性二尖瓣狭窄将影响左房的肺静脉进入左心室，导致左心房、肺静脉及肺毛细血管压升高，继而导致充血的支气管静脉将压迫小支气管致气道阻力上升，由此导致呼吸困难、低氧血症及高碳酸血症。", "entities": [] }, { "text": "慢性的二尖瓣梗阻可导致肺动脉高压和右心室功能不全；左心室容量减少、缺血、纤维化及左心室功能不全可使心排量下降，继发重要脏器的功能不全，最终出现肾衰竭和水电解质紊乱。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】（一）先天性二尖瓣异常伴左心室流入道梗阻二尖瓣狭窄症状出现的时间及表现取决于左心室流入道梗阻的程度、有无伴发畸形及其类型及婴儿的生长发育速度。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣梗阻患儿在胎儿期无明显的血流动力学后果，胎内生长发育正常。", "entities": [] }, { "text": "在新生儿期后，将相继出现反复肺部感染、体重不增、烦躁不安、喂养困难、呼吸急促及慢性咳嗽等症状。", "entities": [] }, { "text": "在心尖区可及低频、低强度的舒张中期杂音。", "entities": [] }, { "text": "在心搏出量明显下降时，二尖瓣的舒张期杂音可完全消失，而代之以二尖瓣反流、肺动脉反流的杂音。", "entities": [] }, { "text": "（二）三房心三房心是由于肺静脉共同腔异常进入左心房所致，可导致肺静脉回流梗阻及不同程度的左心室流入道梗阻。", "entities": [] }, { "text": "卵圆孔及左心耳位于真左房内。", "entities": [] }, { "text": "通常二尖瓣装置及左心室结构正常。", "entities": [] }, { "text": "在肺动脉高压、左心流入道梗阻、肺静脉充血或低心排原因的鉴别诊断分析时应考虑此病。", "entities": [] }, { "text": "（三）二尖瓣上纤维环二尖瓣上纤维环是由二尖瓣瓣膜心房面的结缔组织聚集并造成二尖瓣口狭窄。", "entities": [] }, { "text": "通常狭窄较严重且很少单独存在，多合并于降落伞样二尖瓣、主动脉瓣下狭窄或水肿。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣瓣上的组织可在二尖瓣上数毫米形成狭窄环，或紧贴二尖瓣膜而限制二尖瓣的活动并使瓣口缩小。", "entities": [] }, { "text": "本病与三房心不同，通常合并瓣膜下方的二尖瓣装置及左心室结构异常，卵圆孔及左心耳位于狭窄口的上方；因此，当左心流入道梗阻伴有二尖瓣及左心室异常时因考虑此病。", "entities": [] }, { "text": "二维超声心动图、彩色多普勒超声心动图可在术前作出明确诊断，经食管超声心动图可在术中进行诊断。", "entities": [] }, { "text": "（四）二尖瓣发育不良和闭锁当二尖瓣瓣环或瓣膜发育不良时，所有的二尖瓣装置均发育较小，但相互之间的比例正常。", "entities": [] }, { "text": "狭窄程度较二尖瓣上纤维环轻，但多伴发与左心发育不良综合征，当左心室容量低于70%正常左心室容量时多在新生儿期死亡。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣闭锁多合并于右室双出口、单心室伴大血管异位等复杂性先天性心脏病。", "entities": [] }, { "text": "合并于左心室发育不良综合征时，心室及大血管位置正常且主动脉瓣无异常。", "entities": [] }, { "text": "症状出现的时间及程度取决于伴发畸形、卵圆孔大小、左心房压力、室间隔缺损大小及肺血管阻力和血流。", "entities": [] }, { "text": "（五）先天性二尖瓣狭窄二尖瓣装置的任何单独部分异常或多个部分异常均可导致二尖瓣狭窄，其特征表现可为二尖瓣瓣叶增厚、瓣膜边缘卷曲、腱索增粗缩短、腱索间纤维粘连、腱索异常附着、乳头肌发育不良、乳头肌间距离缩短或乳头肌融合。", "entities": [] }, { "text": "临床上将二尖瓣狭窄分为对称性和非对称性二尖瓣狭窄两种。", "entities": [] }, { "text": "前者瓣环、瓣叶均可异常，腱索可有缩短和融合，但两个瓣叶均有腱索附着于两个相对发育较小的乳头肌上；后者指腱索非对称性地主要附着于后内侧乳头肌上，主要附着于前外组乳头肌上较少见，形成降落伞样二尖瓣。", "entities": [] }, { "text": "常合并水肿及主动脉瓣狭窄。", "entities": [] }, { "text": "1.二尖瓣瓣交界融合二尖瓣联合无法辨别，腱索发育不良或缺如，瓣膜活动明显受到限制，瓣口明显狭窄。", "entities": [] }, { "text": "先天性二尖瓣狭窄及降落伞样二尖瓣。", "entities": [] }, { "text": "2.二尖瓣瓣膜或腱索累赘组织在严重的情况下，腱索间完全由累赘的瓣膜组织所充填，有时腱索的累赘组织可延伸至左心室流出道，导致不同程度的左心室流出道狭窄。", "entities": [] }, { "text": "同样，二尖瓣瓣叶或腱索异常附着在室间隔亦可导致左心室流出道的梗阻。", "entities": [] }, { "text": "常与部分性房室间隔缺损伴发。", "entities": [] }, { "text": "3.双孔二尖瓣多余的桥样组织部分或完全将二尖瓣流入道分为两个开口，形成二尖瓣双孔畸形。", "entities": [] }, { "text": "50%伴有二尖瓣狭窄或反流。", "entities": [] }, { "text": "两个开口的大小常不相同，较小的开口朝向后内瓣联合占44%，且90%伴发房室间隔缺损及水肿。", "entities": [] }, { "text": "当房室间隔完整时，二尖瓣狭窄的发生率较高。", "entities": [] }, { "text": "4.弓形二尖瓣二尖瓣叶增厚明显，腱索缩短或缺如，表现为二尖瓣直接与乳头肌连接，导致二尖瓣活动度下降，引起二尖瓣的狭窄与反流。", "entities": [] }, { "text": "在瓣膜的游离缘可见异常的纤维条索固定于乳头肌。", "entities": [] }, { "text": "5.降落伞样二尖瓣当二尖瓣的所有腱索均附着于单个乳头肌，引起二尖瓣狭窄时，称为降落伞样乳头肌。", "entities": [] }, { "text": "单组乳头肌者称为真性降落伞样二尖瓣。", "entities": [] }, { "text": "常见的伴发畸形包括二尖瓣上纤维环、主动脉瓣或瓣下狭窄、水肿及完全性Shone畸形。", "entities": [] }, { "text": "未经外科处理仍可存活至10岁。", "entities": [] }, { "text": "【心电图表现】二尖瓣狭窄时，心电图多表现为左心房增大，Ⅱ导联P波宽大。", "entities": [] }, { "text": "当右心房、右心室增大时则提示二尖瓣严重狭窄合并肺动脉高压。", "entities": [] }, { "text": "心电轴在90°～150°之间，左心室电压常降低。", "entities": [] }, { "text": "【胸部X线】可见双密度影及正位片左主支气管抬高等左心房扩大表现，可有肺静脉影明显及右心增大的表现。", "entities": [] }, { "text": "【超声心动图】详尽的超声心动图检查可明确绝大多数二尖瓣狭窄的诊断。", "entities": [] }, { "text": "胸骨旁长轴切面可显示二尖瓣瓣膜的活动度、瓣膜腱索的长度和附着情况及左室流出道。", "entities": [] }, { "text": "瓣环异常、二尖瓣瓣上狭窄可在胸骨旁长轴、心尖或剑突下四腔切面和长轴切面得到清晰显示。", "entities": [] }, { "text": "瓣膜联合、腱索和乳头肌可在胸骨旁及剑突下切面得到显示。", "entities": [] }, { "text": "二尖瓣瓣口面积可应用多普勒血流信号，通过二尖瓣压力半降时间法进行估测：二尖瓣面积（平方厘米）=220/压力半降时间（毫秒）。", "entities": [] }, { "text": "【心导管检查】在有肺水肿时，心导管检查可发现体循环氧饱和度轻度下降，高碳酸血症。", "entities": [] }, { "text": "可发现通过卵圆孔左向右分流的血氧分布表现。", "entities": [] }, { "text": "肺血管嵌压及肺阻力可有上升。", "entities": [] }, { "text": "肺动脉舒张压与平均肺毛细血管嵌压不一致，则提示有肺血管收缩或肺血管阻塞性疾病的存在。", "entities": [] }, { "text": "肺动脉或右心室右前斜位造影可显示二尖瓣增厚及开放受限，以及降落伞样二尖瓣的左心室舒张期充盈缺失。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】先天性轻度至中度的二尖瓣狭窄的治疗包括常规抗心力衰竭治疗及肺部感染、心内膜炎以及左心房血栓和房颤的治疗。", "entities": [] }, { "text": "由于左心房压升高为二尖瓣狭窄的机械因素引起，无左、右心室功能不全时不必应用地高辛治疗。", "entities": [] }, { "text": "利尿剂的应用可改善肺血管充血，但过量的利尿可能会导致左心室前负荷过低而影响心输出量。", "entities": [] }, { "text": "当心力衰竭药物控制无效或有持续的肺动脉高压时，应进行外科手术治疗以解除梗阻。", "entities": [] }, { "text": "第五节重症渗出性多形红斑【概述】多形红斑（erythemamultiforme）是一种病因较复杂的自限性皮肤炎症性疾病，有红斑、丘疹及水疱等多形性皮疹，对称分布，并有特征性的靶型或虹膜样红斑，临床诊断不难。", "entities": [] }, { "text": "其重症皮疹分布广泛，出现紫癜型红斑、水疱和大疱，并有黏膜损害，以及严重的全身症状，称为重症渗出性多形红斑（erythemaexudativummultiformemajor，EEMM），又称Stevens-Johnson综合征（Stevens-Johnsonsyndrome，SJS）。", "entities": [] }, { "text": "EEMM与SJS鉴别要点（表17-17）。", "entities": [] }, { "text": "表17-15重症渗出性多形红斑与Stevens-Johnson综合征鉴别要点【病因和发病机制】（一）病因虽然病因尚未完全明确，一般认为与感染和药物有关。", "entities": [] }, { "text": "1.感染主要是病毒，如单纯疱疹病毒和EB病毒等，此外细菌如链球菌以及支原体等均可引起本病；2.药物多种药物可致病，如磺胺药、抗生素类（青霉素等）、巴比妥类、非甾体抗炎药、抗癫痫药（苯妥英钠），以及抗肿瘤药物等。", "entities": [] }, { "text": "（二）发病机制多数作者认为本病属Ⅲ型变态反应，免疫复合物形成和沉积于皮肤微血管在发病过程中起主要作用；有人认为本病是迟发性超敏反应的一种；也有人认为本病是病原体或药物代谢产物引起的模拟移植物抗宿主的排异反应。", "entities": [] }, { "text": "【病理】主要病理改变为皮肤和黏膜的炎症，真皮上部明显水肿，血管扩张，伴小血管周围炎，有淋巴细胞浸润，亦可有中性粒细胞和嗜酸性粒细胞浸润表皮细胞液化坏死后可形成大疱，疱内充满中性粒细胞和嗜酸性粒细胞；重症型水肿和表皮坏死严重。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】本病多见于儿童和青少年，男性多于女性，急性起病，发病前有头痛、低热、乏力、关节肌肉疼痛、食欲缺乏等前驱症状。", "entities": [] }, { "text": "（一）全身症状常突起发热，10天内出现皮肤黏膜损害，并迅速进入极期。", "entities": [] }, { "text": "（二）皮肤损害基本皮损为鲜红色斑丘疹，向周围逐渐扩大，中央变为紫红色，形成水疱、边缘潮红，称靶形或虹膜样红斑，累及全身，以四肢远端为主，包括掌跖、足背及指（趾）缘等处，但头皮鲜有波及。", "entities": [] }, { "text": "（三）黏膜损害广泛而严重，可波及的部位有：1.消化道黏膜口腔炎表现为口腔黏膜红肿，有水疱糜烂，分泌物多。", "entities": [] }, { "text": "口唇糜烂出血和结痂，疼痛；肛周黏膜可有糜烂；如累及胃肠道黏膜，可有腹痛、腹泻及便血等症状。", "entities": [] }, { "text": "2.眼部症状结膜炎表现为结膜红肿，分泌物多，有伪膜形成，重者角膜炎可发生角膜溃疡，形成瘢痕，导致失明。", "entities": [] }, { "text": "3.泌尿道黏膜外阴和尿道口炎、膀胱炎均可引起排尿障碍。", "entities": [] }, { "text": "4.呼吸道黏膜鼻前庭、喉、气管及支气管黏膜糜烂，出现声音嘶哑及呼吸困难。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】根据病史及典型表现诊断不难，为了进一步阐明病因和发病机制，可进行皮损处皮肤活体组织检查，作光镜电镜及免疫组织化学检测。", "entities": [] }, { "text": "（二）肾上腺皮质激素早期足量使用皮质激素可迅速控制病情，缩短病程。", "entities": [] }, { "text": "一般可选用甲泼尼龙每日1～2mg/kg，或氢化可的松琥珀酸钠每日5～10mg/kg，或地塞米松每日0.3～0.6mg/kg加入葡萄糖液中静脉滴注；必要时根据病情可加大剂量，病情控制后改为口服泼尼松，逐渐减量停用。", "entities": [] }, { "text": "应注意的是对单纯疱疹病毒引起的EEMM，应慎用肾上腺皮质激素。", "entities": [] }, { "text": "（三）丙种球蛋白可静脉滴注丙种球蛋白每次100～200mg/kg，每日或隔日1次，有助于控制病情和防止继发感染。", "entities": [] }, { "text": "（四）抗生素应用根据可能病原菌选用1～2种有效抗生素静脉滴注，但应注意该病是否为药物所致。", "entities": [] }, { "text": "（五）局部处理加强皮肤黏膜的局部护理，特别是眼部护理，用生理盐水冲洗眼部，定期清除眼部伪膜，外用抗生素软膏如红霉素眼膏等。", "entities": [] }, { "text": "皮肤可用1%甲紫溶液涂患处，或用硼酸水湿敷。", "entities": [] }, { "text": "（六）消毒隔离应严格执行消毒，应有烧伤病房的设置。", "entities": [] }, { "text": "（七）支持疗法饮食宜富营养，易消化，进食困难的考虑静脉营养；注意维持水电解质平衡，补充丧失的血浆蛋白，补充维生素，必要时输新鲜血或血浆。", "entities": [] }, { "text": "参考文献1.国家免疫规划中心.儿童免疫程序和使用指导意见.http：//www.chinanip.org.cn/cn/list2.WHO.WHOpositionpaperonhaemophilusinfluenzaetypebconjugatevaccines.WER，2006，81（47）：445-4523.SingletonRJ，ButlerJC，BulkowLR，etal.Invasivepneumococcaldiseaseepidemiologyandeffectivenessof23valentpneumococcalpolysaccharidevaccineinAlaskaNativeadults.Vaccine，2007，25（12）：2288-22884.PichicheroME，BernsteinH，BlatterMM，etal.Immunogenicityandsafetyofacombinationdiphtheria，tetanustoxoid，acellularpertussis，hepatitisB，andinactivatedpoliovirusvaccinecoadministeredwitha7valentpneumococcalconjugatevaccineandaHaemophilusinfluenzaetypebconjugatevaccine.JPediatr，2007，151（1）：43-495.李颖，杨帆.肺炎链球菌疫苗：历程、意义、隐忧与展望.中国感染与化疗杂志，2008，8（6）：471-4746.EspositoS，MarchisioP，BosisS，etal.Clinicalandeconomicimpactofinfluenzavaccinationonhealthychildrenaged2-2years.Vaccine，2006，24（5）：629-6357.GlassRI，ParasharUD，BreseeJS，etal.Rotavirusvaccines：currentprospectsandfuturechallenges.Lancet，2006，368（9532）：323-3238.ParasharUD，GibsonCJ，BresseJS，etal.Rotavirusandseverechildhooddiarrhea.EmergInfectDis，2006，12（2）：304-3049.Ruiz-PalaciosGM，Pérez-SchaelI，VelázquezFR，etal.Safetyandefficacyofanattenuatedvaccineagainstsevererotavirusgastroenteritis.NEnglJMed，2006，354（1）：11-1110.VesikariT，MatsonDO，DennehyP，etal.Safetyandefficacyofapentavalenthuman-bovine（WC3）reassortantrotavirusvaccine.NEnglJMed，2006，354（1）：23-23", "entities": [] }, { "text": "第四章免疫缺陷病的诊断与治疗免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases，ID）的临床表现因病因不同而极为复杂，但其共同表现却较为集中，尤其是反复感染。", "entities": [] }, { "text": "多数原发性免疫缺陷病（PID）有明显遗传趋向，在筛查可疑病例和寻找带病者时更要详细询问家族史，而不利环境因素和其他基础疾病则可能是继发性免疫缺陷病（SID）的重要线索。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】免疫缺陷病的一般性临床表现简略归纳如下（表17-8）。", "entities": [] }, { "text": "表17-8免疫缺陷的临床表现免疫缺陷病表现千变万化，临床医师应根据一些普遍规律进行有目的的筛查，以下常出现的共同表现是筛查的重要线索。", "entities": [] }, { "text": "（一）反复或慢性感染反复和慢性感染是免疫缺陷病最常见表现，患儿常需持久用抗生素。", "entities": [] }, { "text": "感染以呼吸道最多见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、支气管炎或肺炎；其次是胃肠道感染；皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。", "entities": [] }, { "text": "大约40%PID患儿反复感染发生在1岁以内，尤其是严重联合免疫缺陷病（SCID）及先天性X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。", "entities": [] }, { "text": "抗体为主的免疫缺陷要在母体抗体消失后（生后6个月）才易发生感染。", "entities": [] }, { "text": "SID发病完全依赖原发疾病或不利的环境因素的状况，因而可发生于任何年龄。", "entities": [] }, { "text": "一般规律是，抗体缺陷易发生化脓性感染，T细胞缺陷时则易发生病毒、真菌或原虫感染。", "entities": [] }, { "text": "补体成分缺陷好发生奈瑟菌素感染。", "entities": [] }, { "text": "中性粒细胞缺陷时病原体常为金黄色葡萄球菌。", "entities": [] }, { "text": "在免疫缺陷病人中感染的病原菌毒力往往不强，常为机会感染。", "entities": [] }, { "text": "多数病人感染后治疗效果不好，用抑菌剂效果更差，必需使用杀菌剂，且剂量大，疗程长。", "entities": [] }, { "text": "（二）肿瘤和自身免疫性疾病免疫缺陷病，尤其是PID病人易患自身免疫性疾病和肿瘤，淋巴系肿瘤的发生率较正常人群高几十倍乃至上百倍。", "entities": [] }, { "text": "PID伴发的恶性肿瘤占淋巴瘤总数的50%，淋巴细胞性白血病的12.6%，腺瘤的9.2%，霍奇金病的8.6%，其他肿瘤的19.2%。", "entities": [] }, { "text": "PID还可伴发溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、Ⅰ型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等自身免疫性疾病。", "entities": [] }, { "text": "SID并发自身免疫病及肿瘤的机会较少。", "entities": [] }, { "text": "（三）其他特殊临床表现除反复感染、自身免疫病及肿瘤之外，还有一些常见的临床特征，了解这些特征（表17-9）有助于对某些PID的诊断，现归纳入如下。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】诊断PID主要依靠病史、体检和相应辅助检查，尤其是分子遗传学检测方法。", "entities": [] }, { "text": "（一）病史与体检反复感染是本病重要特征，病原菌可能是一些条件致病菌，或同一病菌的反复感染。", "entities": [] }, { "text": "不同的免疫缺陷病常有特殊的感染类型，如抗体缺陷者，易患细菌性感染；联合免疫缺陷者对病毒、真菌、细菌或原虫的易感性都会增加；补体缺陷者易患奈瑟菌感染；IgG2亚类缺陷易患肺炎球菌感染，且感染部位并不限于肺部。", "entities": [] }, { "text": "有反复感染或免疫低下家族史对诊断PID也极有意义。", "entities": [] }, { "text": "发病时间也有鉴别诊断价值，如联合免疫缺陷病多在出生后即有反复感染，而抗体为主的免疫缺陷一般要在出生后6个月后才发生反复感染。", "entities": [] }, { "text": "扁桃体发育不良或缺陷，全身浅表淋巴结难触及或肝、脾大等也是PID的常见体征。", "entities": [] }, { "text": "表17-9某些原发性免疫缺陷病的特殊表现注：SCID：严重联合免疫缺陷病；WAS：湿疹血小板减少伴免疫缺陷；XLA：X连锁无丙种球蛋白血症；AT：毛细血管扩张共济失调综合征；CVID：常见变异型免疫缺陷病（二）实验室检查免疫缺陷病的病因复杂，其实验室检查手段更为多样，应结合家族史、病史及体检，选择相关项目。", "entities": [] }, { "text": "总之，凡反复不明原因感染发作，均应考虑免疫缺陷的可能性，当找不到明确诱因，且有阳性家族史，更应想到PID的可能性。", "entities": [] }, { "text": "但无论诊断PID或SID均应有相应实验室检测依据，以明确免疫缺陷的性质。", "entities": [] }, { "text": "免疫网络极为复杂，测定全部免疫细胞和免疫分子几乎不可能。", "entities": [] }, { "text": "有些实验技术在一般医疗机构也无法开展，需在研究中心进行，为避免不必要的检测，在作免疫缺陷病实验室项目选择时，可分为三个层次进行：①过筛试验；②进一步检查；③特殊或研究性实验。", "entities": [] }, { "text": "表17-10免疫缺陷病的实验室检查续表注：ADA：腺苷脱氨酶；ADCC：抗体依赖性杀伤细胞；CTL：细胞毒性T细胞；G6PD：葡萄糖6磷酸脱氢酶；KLH：锁孔虫戚血兰素；MPO：髓过氧化酶；NADPH：烟酰胺腺苷2核苷磷酸；NBT；四唑氮兰吞噬试验；NK：自然杀伤细胞；PNP：嘌呤核苷磷酸酶；φx：嗜菌体【治疗原则】（一）一般治疗要加强宣传与护理，采取有效措施预防感染，合并感染时应用合适的抗生素治疗，针对各种情况进行对症治疗，如WAS病人发生血小板减少性严重出血，可输新鲜血小板及维生素D或甲状旁腺素。", "entities": [] }, { "text": "有T细胞缺陷病人应禁种活疫苗，以防发生严重感染。", "entities": [] }, { "text": "有些病例需长期给予抗生素以预防感染。", "entities": [] }, { "text": "PID患儿一般不作扁桃体和淋巴结切除术，脾切除术视为禁忌，糖皮质激素类药物应慎用。", "entities": [] }, { "text": "肺囊虫性肺炎（PCP）是细胞免疫缺陷病人和HIV感染重要的并发症，当CD4+细胞计数1岁内＜1500/μl或任何年龄组CD4+细胞占总淋巴细胞＜25%时，均应预防PCP感染。", "entities": [] }, { "text": "（二）替代治疗替代治疗的原则是“缺什么，补什么”。", "entities": [] }, { "text": "IVIG治疗指征仅限于低IgG血症，对T细胞和吞噬细胞缺陷无效。", "entities": [] }, { "text": "某些市售免疫调节药物对PID的疗效并不满意，需要认真分析、利用。", "entities": [] }, { "text": "红细胞内有大量嘌呤核苷磷酸酶（PNP）和腺苷脱氨酶（ADA），因而用洗涤红细胞可以治疗PNP及ADA缺陷症患者，输注白细胞可用于治疗中性粒细胞功能缺陷伴严重感染者。", "entities": [] }, { "text": "IL-2可用于治疗SCID，但仅可能对IL-2表达异常的SCID有效。", "entities": [] }, { "text": "（三）免疫重建免疫重建是采用正常细胞或基因片段植入病人体内，使之发挥其功能。", "entities": [] }, { "text": "以期能持久地纠正免疫缺陷状态。", "entities": [] }, { "text": "免疫重建的方法有胸腺组织移植、干细胞移植、骨髓移植和基因治疗。", "entities": [] }, { "text": "1.胸腺组织移植胎儿胸腺组织移植：将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下用于治疗细胞免疫缺陷病，尤其是胸腺发育不全症。", "entities": [] }, { "text": "胎儿胸腺移植后很快（常在数天内）出现胸腺重建的表现，并持续存在。", "entities": [] }, { "text": "胎儿胸腺组织来之不易，使胸腺移植的使用受到很大限制。", "entities": [] }, { "text": "2.干细胞移植脐血干细胞移植：脐血富含造血干细胞，可作为免疫重建的干细胞重要来源。", "entities": [] }, { "text": "无关供体配型脐血干细胞移植后GVRH较无关供体配型骨髓（matchedunrelatedmarrowdonor，MUD）移植为轻，也是选用该方法的原因。", "entities": [] }, { "text": "无关供体配型移植无论是脐血或骨髓，均应进行移植前后免疫抑制治疗，故使免疫功能重建延迟和增大继发感染的机会。", "entities": [] }, { "text": "同胞纯合子脐血干细胞移植则可不必进行免疫抑制治疗，因此成功率明显增高。", "entities": [] }, { "text": "外周血干细胞移植将CD34+细胞分离，在体外无菌扩增或定向培养后，再静脉输注病人。", "entities": [] }, { "text": "3.骨髓移植（1）同种异体同型合子骨髓移植：取自同胞兄弟，HLAA和HLA-B同源，混合淋巴细胞培养（MLC）无反应的骨髓为供体。", "entities": [] }, { "text": "若患儿尚存在部分T细胞功能，MLC呈阳性反应时，于移植前后均应给予免疫抑制治疗。", "entities": [] }, { "text": "移植成功的病列，GVRH可自行消失，也有呈慢性GVRH者。", "entities": [] }, { "text": "卡氏肺囊虫肺炎的磺胺类药物预防要持续到免疫功能恢复正常为止。", "entities": [] }, { "text": "应持续监测巨细胞病毒（CMV）抗体，CMV抗体呈阳性者，可给予抗病毒治疗。", "entities": [] }, { "text": "（2）同种异体半合子骨髓移植：在同胞中仅有1/4机会为同型合子，非同胞同种异体中，同型合子的机会几乎为零。", "entities": [] }, { "text": "B细胞移植的成功率较T细胞移植低，且常发生慢性GVRH。", "entities": [] }, { "text": "半合子骨髓移植现已代替胸腺上皮细胞移植和胎肝移植。", "entities": [] }, { "text": "（3）无关供体配型骨髓移植（MUD）：随着一些国家和地区骨髓库的建立，无关供体骨髓移植变为可能。", "entities": [] }, { "text": "MUD移植可不必移除T细胞，但在移植后均应接受免疫抑制治疗。", "entities": [] }, { "text": "MUD移植成功率约为50%，5岁以内接受移植者，成功率可达85%。", "entities": [] }, { "text": "4.基因治疗许多原发性免疫缺陷病的突变基因已被克隆，其突变位置已经确立，这给基因治疗打下了基础。", "entities": [] }, { "text": "将正常的目的基因片段整合到病人干细胞基因组内（基因转化），被目的基因转化的细胞经过有丝分裂，使转化的基因片段能在病人体内复制而持续存在，并发挥功能。", "entities": [] }, { "text": "理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。", "entities": [] }, { "text": "第九节QT间期延长综合征一种特殊的恶性室性心律失常-尖端扭转型室速可发生于QT间期延长综合征（longQTintervalsyndrome，LQTS）患儿，并可引起晕厥与猝死。", "entities": [] }, { "text": "需要指出的是不是所有QT间期延长的患儿均为LQTS，而少数LQTS的患儿静态心电图QT间期正常。", "entities": [] }, { "text": "一般认为心率校正QT间期大于0.47秒高度提示LQTS，而大于0.44秒应怀疑。", "entities": [] }, { "text": "LQTS的其他特征还有T波切迹、T波电交替、心率低于年龄值、晕厥史（特别是劳力后）、LQTS或不明原因猝死的家族史等。", "entities": [] }, { "text": "24小时动态心电图及运动试验是重要的辅助诊断手段。", "entities": [] }, { "text": "如虽经治疗仍频发晕厥或曾发生过心搏骤停，可建议安装AICD。", "entities": [] }, { "text": "第四节治疗一、抗结核药物的分类和治疗原则（一）抗结核药物的分类1975年第十三届国际防痨会议根据下列四点将抗结核药物分为三类：1.用药后平均血药浓度与该药最低抑菌浓度的比值。", "entities": [] }, { "text": "2.野生分枝杆菌菌群中耐药菌（自然耐药变异菌）率。", "entities": [] }, { "text": "甲类：INH、RFP；乙类：SM、PZA、EB、KM、ETH、CS、VM、CM；丙类：PAS、TB1。", "entities": [] }, { "text": "美国根据药物的效力及毒性反应大小将常用的10种抗结核药物分为三类：一级药物：效力最大而毒力最小，如INH及RFP。", "entities": [] }, { "text": "二级药物：效力较大但次于上二者，毒力亦较大，如SM、PAS、EB、PZA。", "entities": [] }, { "text": "三级药物：效力最小而毒力最大，如KM、CM、CS、ETH。", "entities": [] }, { "text": "剂量不足的危害是治疗无效；容易产生耐药菌。", "entities": [] }, { "text": "3.联合用药①菌群中细菌对药物敏感性不全相同，可有不同比率的自然耐药变异菌存在，联合用药可防止耐药性产生；②联合用药可针对各种代谢状态细菌及细胞内外菌选药，以达到强化疗效的目的。", "entities": [] }, { "text": "联合用药注意点：①有协同作用者可联用如INH加RFP或PAS，RFP加EB；②下列情况不能随意联用：副作用相同者，有交叉耐药者，有拮抗作用者，效力太弱者。", "entities": [] }, { "text": "6.分段治疗不论传统的长程疗法或短程化疗，均要分阶段治疗，即：①强化阶段：用强有力的药物联合治疗，目的在于迅速消灭敏感菌及生长分裂活跃的细菌。", "entities": [] }, { "text": "传统化疗时一般半年，短程化疗时2～3个月，是化疗的关键阶段。", "entities": [] }, { "text": "巩固治疗效果，防止复发，传统化疗多为12～18个月，短程化疗一般半年。", "entities": [] }, { "text": "三、遗传病的诊断遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础。", "entities": [] }, { "text": "由于遗传病的病种多，发病率低，病情复杂，除病史、症状及体征外，常需多科会诊，如神经科、眼科、骨科、内分泌科及皮肤科等。", "entities": [] }, { "text": "实验室检查和辅助检查很重要，如X线、超声波以及各种生化检查等。", "entities": [] }, { "text": "不同遗传性疾病有时具有相近似的临床表现，称为异质性，是遗传学中一个很重要的概念。", "entities": [] }, { "text": "如有几十种遗传病都表现为短肢畸形。", "entities": [] }, { "text": "又如马方综合征（Marfansyndrome）患儿身材细长，蜘蛛趾指，晶体脱位，而同型脱氨酸尿症患儿也有相同表现。", "entities": [] }, { "text": "此外，如先天性听力障碍及视网膜色素变性的遗传方式可有常染色体隐性、常染色体显性及X连锁隐性型。", "entities": [] }, { "text": "环境因素也可导致与遗传性疾病酷似的临床表现，如妊娠早期巨细胞病毒感染可导致小头畸形、先天性心脏病及白内障等，即症状相似或相同的疾病由不同的病因，通过不同的遗传机制而形成，治疗和预后也不同。", "entities": [] }, { "text": "遗传性疾病的诊断基于特殊的临床综合征和/或疾病特有的体征，或实验证据证实有与疾病有关的基因或基因产物的改变。", "entities": [] }, { "text": "遗传病的诊断要注意收集以下资料。", "entities": [] }, { "text": "1.病史（1）对有先天畸形、生长发育障碍、智力发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查，并且做详细的家系调查和家谱分析，了解其他成员健康情况，了解死产、流产和血缘关系。", "entities": [] }, { "text": "新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续臭味，应疑为遗传代谢病，并做进一步检查。", "entities": [] }, { "text": "（2）记录母亲妊娠史，如胎儿发育情况、母亲有无糖尿病、羊水过多或过少等。", "entities": [] }, { "text": "糖尿病母亲婴儿畸形发生率高。", "entities": [] }, { "text": "羊水过多时胎儿常伴有畸形。", "entities": [] }, { "text": "（3）应详细询问母亲孕期用药史及病史，风疹及巨细胞病毒能造成胎儿器官畸形，但有病史不一定与畸形有因果关系。", "entities": [] }, { "text": "虽然回顾性流行病学调查认为一些药物与畸形有关，但真正能证实的致畸因素为数很少。", "entities": [] }, { "text": "2.体格检查头面部注意头围，有无小头畸形，小下颌畸形，耳的大小，耳位高低，眼距，眼裂，鼻翼发育，有无唇裂、腭裂和高腭弓，毛发稀疏和颜色异常。", "entities": [] }, { "text": "注意上部量与下部量比例，指距，手指长度，乳头距离，注意脊柱、胸廓异常，注意关节活动是否正常，注意皮肤和毛发色素，手纹，外生殖器等。", "entities": [] }, { "text": "注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状。", "entities": [] }, { "text": "嗅到一些不正常的汗味或尿味等，提示某些遗传代谢病的可能，主要见于氨基酸代谢病。", "entities": [] }, { "text": "3.实验室检查根据临床表现，对遗传病疑似患者可选择以下检查。", "entities": [] }, { "text": "（1）生化和酶学测定：适用于遗传代谢病检查，测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物，近年在国内开展的遗传代谢病串联质谱检测技术（MS/MS）以及气相色谱-质谱技术（GC/MS）已逐步成为遗传代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术可诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸和肉碱代谢异常等疾病，在临床检验中发挥着重要作用。", "entities": [] }, { "text": "对溶酶体病需做特异性酶的活性测定进行诊断。", "entities": [] }, { "text": "（2）DNA分析：基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测，从而达到对疾病进行特异性分子诊断。", "entities": [] }, { "text": "DNA一般来源于白细胞和其他的组织，包括羊水细胞和绒毛膜绒毛细胞（产前诊断），口腔黏膜细胞（咽拭子）和成纤维细胞（皮肤活检），从这些组织中能够得到足够的DNA。", "entities": [] }, { "text": "DNA扩增技术，如聚合酶链反应（PCR），能够从一个或很少量的细胞中扩增DNA，然后进行DNA直接测序分析。", "entities": [] }, { "text": "基因诊断在临床诊断和产前诊断中占有重要地位，是一种快速、灵敏、特异、准确的检测手段。", "entities": [] }, { "text": "（3）染色体核型分析：适用于怀疑有染色体畸变患者。", "entities": [] }, { "text": "将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小及形态特征，有秩序地配对排列，观察有无染色体数目或结构异常。", "entities": [] }, { "text": "染色体异常是导致智能低下及先天异常的重要因素。", "entities": [] }, { "text": "在自发性流产和死胎中，染色体异常非常常见。", "entities": [] }, { "text": "由于遗传物质的不平衡使染色体畸变，从而导致表型异常。", "entities": [] }, { "text": "染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。", "entities": [] }, { "text": "]临床表现（4）FISH（荧光原位杂交）技术：FISH是用特定的DNA作探针，来检测患者样本中的目的DNA序列。", "entities": [] }, { "text": "通过荧光显微镜，可以检测到标记的位点特异性或序列特异性的DNA探针，可得到目的DNA的序列。", "entities": [] }, { "text": "通过荧光显微镜对样品进行检测，可以明确荧光素标记的探针是否存在。", "entities": [] }, { "text": "但是FISH检查必须预先知道异常发生部位及有针对性地选择特异性探针，且只能对个别问题进行分析。", "entities": [] }, { "text": "FISH技术已被应用于染色体上的微小缺失，这些微缺失综合征用传统的染色体分析方法不能识别，包括Prader-Willi综合征、Angelman综合征以及Williams综合征等。", "entities": [] }, { "text": "目前发展的多色荧光原位杂交（multicolorFISH，M-FISH）能够检测染色体平衡易位。", "entities": [] }, { "text": "一次杂交即能检测多个基因靶位，呈现多种色彩，能够分辨复杂的染色体重排、染色体微小易位和标记的染色体。", "entities": [] }, { "text": "4.遗传咨询遗传咨询是由咨询医师和咨询者即遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈和讨论，是家庭预防遗传病患儿出生的最有效方法，咨询医师需协助先证者明确遗传病的诊断和分类。", "entities": [] }, { "text": "主要咨询对象应包括：（1）已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属；（2）连续发生不明原因疾病的家庭成员；（3）疑与遗传有关的先天畸形及原发性智力低下者；（4）易位染色体或致病基因携带者；（5）不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕（育）夫妇；（6）性发育异常者；（7）孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；（8）有遗传病家族史并拟结婚或生育者。", "entities": [] }, { "text": "值得注意的是先天性疾病和家族性疾病不完全等同于遗传性疾病。", "entities": [] }, { "text": "所谓先天性疾病（congenitaldisease）常指个体生来即有异常表型，可为遗传病，但并非都是遗传病，如先天性梅毒及先天性肝炎等，均是由孕母在妊娠期间受到病原生物体感染所致。", "entities": [] }, { "text": "同样，遗传病亦并非多表现为先天性，某些遗传病出生时无异常表型，要至特定的年龄才发病，如亨廷顿舞蹈病以及脊髓性小脑共济失调等。", "entities": [] }, { "text": "在临床上，严格区分由遗传因素与非遗传因素所造成的先天畸形（congenitalmalformation）或出生缺陷（birthdefects）是有一定的困难，但却是十分重要和必须的，这将有助于控制和减少遗传病和出生缺陷患儿的出生，有助于提高人口素质，尤其是出生人口素质。", "entities": [] }, { "text": "第二章发热待查发热为儿科疾病较为常见的症状，许多病因均可引起发热，大多数儿童发热是由一种可查出的微生物引起，或在短期内消退，故可根据病史、体征及实验室检查做出诊断；也有部分病例临床表现不典型，常需经过一段时间观察和一些特殊检查才可确诊；个别病例，虽然经过详细检查，仍不能查出病因。", "entities": [] }, { "text": "这种物理性和化学性调节系统，与神经、体液调节系统密切相关，主要受体温调节中枢（主要位于皮肤和丘脑下部）的支配。", "entities": [] }, { "text": "为了调节产热和散热平衡，新陈代谢和皮肤、呼吸、循环、泌尿及内分泌系统均参与此种生理活动。", "entities": [] }, { "text": "机体通过下丘脑体温调节中枢，使调定点升高而引起发热。", "entities": [] }, { "text": "下丘脑体温调节中枢则通过平衡外周冷、热神经感受器所接收的各种刺激来调控体温。", "entities": [] }, { "text": "另一个调控因素是流经下丘脑血液循环的血液温度。", "entities": [] }, { "text": "除各种原因外，最终引起发热的大多数起因是内源性致热原（白细胞介素1、白细胞介素6和肿瘤坏死因子）的形成。", "entities": [] }, { "text": "它可以直接作用于下丘脑体温调节中枢而影响产热和散热。", "entities": [] }, { "text": "由外源性致热原所诱导的细胞因子变化可持续发生60～90分钟，可继发性引起下丘脑前列腺素E（PGE₂）的产生，引起局部环腺苷酸增高，抑制体温调节中枢，使体温调控点升高，引起发热。", "entities": [] }, { "text": "发热也是一种炎性反应的临床表现，这种炎性反应是由细胞因子所介导的机体防御机制所产生。", "entities": [] }, { "text": "除一些少见的情况外，发热本身对机体并无益处。", "entities": [] }, { "text": "高热使各种营养素的代谢增加，氧消耗量也大大增加。", "entities": [] }, { "text": "由于氧消耗增加，产热过多，因而心率加快，而加重心血管负担，伴有心脏疾病或慢性贫血（镰状细胞病）患儿的心脏灌注不足加剧。", "entities": [] }, { "text": "持续高热可使人体防御感染的能力下降，不利于恢复健康。", "entities": [] }, { "text": "发热可使慢性肺疾病患儿肺功能受损，糖尿病及先天性遗传代谢疾病患儿的代谢不稳定。", "entities": [] }, { "text": "【病因及鉴别诊断】首先应查明发热时其他阳性体征属于哪一系统，再结合年龄、季节、流行病史以及必要的化验或X线检查等进行鉴别。", "entities": [] }, { "text": "除急性感染之外，急骤的体温升高还可见于热辐射（中暑、环境温度太高）、大量出血、严重贫血（溶血危象时）、过敏性疾患、恶性肿瘤及术后恶性高热（由于气候炎热、手术时间过长、细菌毒素、脱水、酸中毒、麻醉、输血或输液反应等原因所致）等。", "entities": [] }, { "text": "在无中毒症状、体温＞39℃的发热婴幼儿中，隐性菌血症的发生率为2.6%～6.1%。", "entities": [] }, { "text": "新生儿和婴幼儿泌尿系感染较多见。", "entities": [] }, { "text": "2个月～2岁婴幼儿中泌尿系感染的发病率约为5%，＜1岁女婴的发病率为6.5%，男婴为3.3%，1～2岁女婴的发病率为8.1%，男婴为1.9%。", "entities": [] }, { "text": "未行包皮环切术的男婴发生泌尿系感染的比率是包皮环切男婴的5～20倍，故此年龄组无局部症状的发热需要考虑本病的可能。", "entities": [] }, { "text": "（三）发热待查发热待查（feverofunknownorigin，FUO）一般指3周以上的体温升高（体温＞37.5℃）。", "entities": [] }, { "text": "其中最多见的有泌尿道感染、中耳身体感染、肝胆感染、结核感染（特别要注意粟粒性肺结核可致顽固性高热，而缺少胸部体征，甚至结核菌素反应呈阴性，易被忽视；肺外结核病，如脊椎结核亦可长期发热）、风湿热、肠道病毒所致感染、败血症（目前最常见的是金黄色葡萄球菌微生物类败血症及其有关病灶，如骨髓炎、肝脓肿、膈下脓肿等），在新生儿或经过免疫抑制剂治疗的患儿，败血症往往缺乏典型表现，如脾大、中性粒细胞增高等。", "entities": [] }, { "text": "如末梢血淋巴细胞明显增多，高达60%～80%，则应考虑为慢性非特异性淋巴细胞增多症，隐匿性细菌性肺炎和早期脑膜炎占一小部分。", "entities": [] }, { "text": "恶性肿瘤中以白血病、淋巴肉瘤最为常见，其他恶性肿瘤包括霍奇金病、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、脑瘤等。", "entities": [] }, { "text": "其他疾病包括先天性外胚叶发育不全、地中海热、周期性中性粒细胞减少症、长期使用抗生素引起菌群失调（停药后体温即下降）、药物反应（如磺胺类药物、免疫抑制剂、抗代谢药物等）、高钠血症、家族性自主神经失调症、垂体性或肾源性尿崩症，以及原因不明的暑热症、过敏因素（包括药物过敏、热带嗜酸性粒细胞增多症等）、甲状腺功能亢进、惊厥或癫痫持续状态、肾上腺皮质功能亢进、自主神经功能紊乱等。", "entities": [] }, { "text": "新生儿时期较常见的发热原因，非感染性疾病中包括“包裹综合征”、脱水热，感染性发热包括多种细菌（大肠埃希菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、鼠伤寒杆菌及其他沙门杆菌等）感染，或多种病毒（肠道或呼吸道病毒）感染；如新生儿败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、脐炎、乳腺炎、新生儿皮下坏疽、新生儿脓疱病、天疱疮及剥脱性皮炎等。", "entities": [] }, { "text": "大于3岁儿童FUO的主要病因为感染性疾病、结缔组织病及恶性肿瘤。", "entities": [] }, { "text": "小于3个月的发热婴儿一般状态好，既往健康，无皮肤、软组织、骨关节及中耳感染的征象，白细胞计数＞5×10⁹/L，或＜15×10⁹/L，中性粒细胞杆状核细胞计数＜1.5×10⁹/L，尿液检查正常者一般不考虑为重症细菌感染。", "entities": [] }, { "text": "年长儿除了上述疾病外还应注意结核病、炎症性肠病、自身免疫性疾病和淋巴瘤。", "entities": [] }, { "text": "重点检查生命体征有无异常（心动过速、低血压、发热程度）、一般状况、中毒症状、皮疹的特征、有无脑膜刺激征、淋巴结病变、黏膜（口腔、眼、生殖器）病损、肝脾肿大、关节炎、慢性基础病的体征；有无提示非感染性疾病的体征。", "entities": [] }, { "text": "发热伴皮疹可见于各种出疹性传染病、败血症、伤寒或副伤寒、风湿热、结缔组织疾病、恶性淋巴瘤和药物热等。", "entities": [] }, { "text": "皮疹的特征形态还有助于区别急性危重疾病（流行性脑脊髓膜炎、中毒性休克综合征）和轻型疾病（传染性红斑、幼儿急疹）。", "entities": [] }, { "text": "发热伴睑结膜炎有助于诊断麻疹、柯萨奇病毒感染、结核病、传染性单核细胞增多症、性病性淋巴肉芽肿、猫抓热、纽卡斯尔病病毒感染。", "entities": [] }, { "text": "而发热伴球结膜炎则提示川崎病或钩端螺旋体病。", "entities": [] }, { "text": "结膜瘀点性出血提示感染性心内膜炎。", "entities": [] }, { "text": "无泪或角膜反射消失，舌面光滑缺少舌乳头提示家族性自主神经功能异常。", "entities": [] }, { "text": "咽部充血伴有或不伴有渗出提示感染性单核细胞增多症、巨细胞病毒感染、弓形虫病、沙门菌病、兔热病、川崎病或钩端螺旋体病。", "entities": [] }, { "text": "直肠指检可检出直肠旁腺体病变或软化病灶，提示盆腔深部脓肿、盆腔腺炎或盆腔骨髓炎。", "entities": [] }, { "text": "常规检查应包括血、尿、便常规、胸部X线透视或摄片、结核菌素试验、血沉及血、尿培养（特别是在＜6个月的男婴和＜12个月的女婴，以及＜12个月未做包皮环切的男婴）检查。", "entities": [] }, { "text": "血片吉姆萨或瑞氏染色后直接镜检可对疟疾、梨浆虫病或回归热做出诊断。", "entities": [] }, { "text": "对心内膜炎、骨髓炎或菌血症导致深部脓肿等病变应多次重复血培养。", "entities": [] }, { "text": "多菌血症提示为内源性感染或胃肠道病变所致。", "entities": [] }, { "text": "钩端螺旋体、土拉伦斯菌或鼠疫杆菌的培养需特殊的培养基和培养条件，不作为常规检查。", "entities": [] }, { "text": "怀疑早期脑膜炎患者或＜3个月婴儿怀疑细菌感染者，在抗生素治疗前应常规进行腰穿检查，并将脑脊液送细菌培养。", "entities": [] }, { "text": "根据特殊病史和体格检查的提示，进行鼻窦、乳突或胃肠道的X线检查。", "entities": [] }, { "text": "放射性核素检查有助于诊断骨髓炎和腹部脓肿。", "entities": [] }, { "text": "患儿应常规进行腹部B超检查。", "entities": [] }, { "text": "CT和磁共振检查对头、颈、胸部、腹膜后、肝脏、脾脏、腹腔及胸腔内淋巴结、肾脏、盆腔和纵隔处的病变有鉴别意义，对可疑病变的确诊非常有帮助，且很少导致误诊。", "entities": [] }, { "text": "组织活检有助于发热待查的确诊。", "entities": [] }, { "text": "支气管镜、腹腔镜、纵隔镜和胃肠道内镜可以提供直接镜检，必要时可取组织进行活检。", "entities": [] }, { "text": "感染性疾病应针对性使用抗生素、抗真菌、抗病毒等治疗。", "entities": [] }, { "text": "对症治疗主要是针对高热的处理。", "entities": [] }, { "text": "对患有慢性心肺疾病、代谢性疾病、神经性疾病及有可能发生热性惊厥的患者，应采取退热治疗。", "entities": [] }, { "text": "过高热（＞41℃）常提示患者病情较严重，往往与重症感染、下丘脑病变及中枢神经系统出血有关，必须给予退热药治疗。", "entities": [] }, { "text": "降温处理包括物理降温和药物降温。", "entities": [] }, { "text": "目前临床常用的降温药物包括阿司匹林、对乙酰氨基酚、布洛芬和其他非甾体抗炎药物。", "entities": [] }, { "text": "对乙酰氨基酚、阿司匹林和非甾体类抗炎剂是丘脑下部环氧化酶的阻滞剂，能抑制PGE₂的合成。", "entities": [] }, { "text": "由于阿司匹林被认为与儿童的瑞氏综合征的发病有关而不被推荐用于儿童退热的治疗。", "entities": [] }, { "text": "目前主张尽量采用口服药物降温，认为布洛芬可以替代肌内注射退热药，适于儿科临床广泛应用。", "entities": [] }, { "text": "安乃近属于吡唑啉基类活性药物，由于多采用肌内注射给药，可引起注射部位红肿、疼痛，使用不当甚至有造成儿童臀部肌肉萎缩的可能。", "entities": [] }, { "text": "重复的肌内注射还可能造成儿童的焦虑和恐惧以致不配合医生的治疗。", "entities": [] }, { "text": "四、时间常数时间常数（timeconstant，TC）是气体进出终末小气道和肺泡并且平衡的时间。", "entities": [] }, { "text": "时间常数=顺应性×气道阻力，1～5个时间常数分别等于63%、86%、95%、98%和99%的潮气量。", "entities": [] }, { "text": "在能够测定顺应性和阻力参数时，可以决定通气时间（吸气或呼气）长短，以保证足够时间满足肺泡充盈和复原。", "entities": [] }, { "text": "时间常数过短见于肺泡萎陷性病变如新生儿呼吸窘迫综合征（RDS），通气频率过快；时间常数过长见于肺囊性纤维样病变，如支气管肺发育不良（BPD）。", "entities": [] }, { "text": "第八章幼年强直性脊柱炎幼年强直性脊柱炎（juvenileankylosingspondylitis，JAS）是典型的脊柱关节病，中青年为发病高峰，但部分病例往往在儿童期以某种潜在的形式发病，因此幼年强直性脊柱炎（JAS）在病初常被误诊为幼年特发性关节炎（JIA）。", "entities": [] }, { "text": "典型的JAS会逐渐表现出腰、臀及骶部疼痛，肌腱附着处炎症，MRI会较早发现骶髂关节炎。", "entities": [] }, { "text": "JAS的周围关节病常呈不对称分布，足部关节也可受累，可以表现为一过性或反复发作的形式。", "entities": [] }, { "text": "【流行病学】早在1900年就有强直性脊柱炎（AS）的描述，但直到1973年才有了AS的诊断标准（Moll和Wright等）。", "entities": [] }, { "text": "白种人中成年AS发病率为1%～1.6%（Khan1992），JAS发病率明显低于成年人AS，国内JAS准确的发病率与流行情况无统计资料。", "entities": [] }, { "text": "【病因和发病机制】JAS有明显的遗传特征，经常发现同一家庭中有数人患病，HLA-B27检出率很高（90%～94%），但除JAS之外，瑞特病、银屑病性关节炎、炎症性肠病、反应性关节炎以及血清阴性肌腱病综合征都与HLA-B27高度相关。", "entities": [] }, { "text": "普通人群中HLA-B27阳性率仅6%～8%（Khan，Linden等1990），推测JAS与HLA-B27高度关联，具有这种遗传背景的个体对某些环境因素容易发生异常反应而致病。", "entities": [] }, { "text": "JAS、瑞特病以及反应性关节炎相互间关系密切，可能有共同的感染因素在发病中起关键作用。", "entities": [] }, { "text": "有人认为克雷伯杆菌、志贺菌与HLA-B27抗原有相似的分子结构，可能是发生AS的重要原因。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】JAS病初常为下背部、臂部、腹股沟及髋部等处反复发生疼痛，这些早期症状可能长期受到忽视而误诊，直到更多的特殊症状出现后才引起警觉。", "entities": [] }, { "text": "如果患儿以下肢大关节起病，表现类似于少关节炎Ⅱ型JRA，应更加重视JAS早期病例的诊断。", "entities": [] }, { "text": "约一半的JAS病例早期都不能满足诊断标准，且有近一半的病人只有一次发作，约18%的病人有较为漫长的病变过程，多数人能保留完好的关节功能。", "entities": [] }, { "text": "北京儿童医院观察10例女孩JAS有40%以腰骶部关节起病，60%出现外周关节病变。", "entities": [] }, { "text": "早期诊断有利于治疗和预后，发现脊柱病变是早期诊断的核心。", "entities": [] }, { "text": "大约5%～10%JAS患儿发生急性虹膜睫状体炎，北京儿童医院观察10例女孩JAS合并虹膜睫状体炎者占30%。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】JAS无特殊检查项目，活动期可有轻度贫血，血沉加快，RF和ANA均阴性。", "entities": [] }, { "text": "放射检查对发现骶髂关节炎十分重要，但遗憾的是在初期，甚至几年内拿不到骶髂关节病依据。", "entities": [] }, { "text": "HLA-B27阳性率同样可以高达90%，也有报告称JAS病人HLA阳性率低于成人AS。", "entities": [] }, { "text": "【诊断标准】国外通行“纽约诊断标准”，简介如下：（一）临床标准1.脊柱前弯受限（Schober征阳性）或后伸，侧弯3个活动方向受限；2.下腰背部疼痛持续3个月以上，休息不能缓解，活动后反有减轻；3.胸部扩张受限，在第四肋间测量胸围，吸气时胸围增加≤2.5cm。", "entities": [] }, { "text": "（二）X线标准1.双侧髋关节炎2～4级；2.单侧髋关节炎3～4级。", "entities": [] }, { "text": "确诊至少需要X线标准中一项加上临床标准中一项。", "entities": [] }, { "text": "【治疗与预后】JAS治疗基本同JRA，NSAID可减轻疼痛和防止僵化，理疗可维持良好的体态、肌肉强度和关节功能。", "entities": [] }, { "text": "有人报告柳氮磺胺吡啶治疗JAS有效，起效时间平均5个月，但缺乏严格对照研究。", "entities": [] }, { "text": "有严重关节炎者需要强化用药，如加用MTX。", "entities": [] }, { "text": "糖皮质激素治疗JAS疗效不肯定，因JAS可在疗程中任何时候自行进入缓解，所以判断药效均要合理对照。", "entities": [] }, { "text": "近年来肿瘤坏死因子拮抗剂等生物制剂的使用能有效缓解临床和放射学症状，显著改善JAS的预后，但价格昂贵，长期使用并发肿瘤及感染的机会可能增加。", "entities": [] }, { "text": "若能保持良好站、坐、睡姿态（睡木板床），JAS总体预后是良好的。", "entities": [] }, { "text": "少部分病人进行性丧失脊柱活动性，一部分人因严重髋关节病变而需行全髋关节置换术。", "entities": [] }, { "text": "嗅觉、味觉和前庭脊髓等感觉系统，目前还不能用于临床。", "entities": [] }, { "text": "（一）视觉诱发电位视觉诱发电位（brainstemvisualevokedpotential，BVEP）是指给予视觉刺激时，在头部记录到由视觉通路所产生的电位变化。", "entities": [] }, { "text": "其传入途径为：视网膜感受器→视神经→视交叉→视束→外侧膝状体→视放射和枕叶视区。", "entities": [] }, { "text": "1.方法及评价（1）正常BVEP及生理意义：皮层视觉诱发电位是一种采用闪光或图形变换等光刺激，在枕皮质或相应的头颅表面记录到的诱发电反应。", "entities": [] }, { "text": "记录电极置O1、O2、T5及T6；参考电极置C_Z及PZ；地极置FZ及FpZ。", "entities": [] }, { "text": "（5）异常判定的标准：P波形状异常，波幅低，两半球波幅形状显著不对称或表现为未成熟反应眼科疾病：利用BVEP测试可提示有无视力损害，也可发现弱视，此时可见波幅降低甚至P1潜伏期延长。", "entities": [] }, { "text": "（2）球后视神经炎时波形消失或患侧波幅显著降低，并随病情恢复而好转。", "entities": [] }, { "text": "（3）肿瘤：颅内肿瘤压迫视神经通路的可引起全视野和半视野刺激下BVEP异常，其中以垂体瘤和颅咽管瘤多见。", "entities": [] }, { "text": "（4）脱髓鞘性疾病：多发性硬化以及视神经脊髓炎疾病由于病变累及视神经出现BVEP异常。", "entities": [] }, { "text": "遗传性神经系统疾病，如遗传性小脑共济失调及遗传性痉挛性截瘫等均可累及视神经或脑部弥漫性病变引起BVEP异常。", "entities": [] }, { "text": "（5）昏迷：昏迷时潜伏期延迟到约100ms，反应大为简单化，只有2～3个波，没有后节律，只有枕和颅顶之间有反应，头顶和额导联无反应。", "entities": [] }, { "text": "当病人昏迷有好转，反应有向额部扩散倾向，变得复杂，潜伏期缩短脑损伤诊断：①新生儿脑室周围白质软化预后的评价（因通过脑室周围白质可因缺氧缺血性脑病而受累，使BVEP异常）；②低出生体重儿凡有BVEP不对称、未成熟反应P波形状异常者，以后CT多证实有脑室周围白质软化BVEP一过性波幅低、潜伏期延长以及与病情严重度成正比；④异常BVEP在早产儿较多见，如在胎龄42～44周以上新生儿持续存在，则多提示预后不良。", "entities": [] }, { "text": "（二）听觉诱发电位听觉诱发电位（brainstemauditoryevokedpotential，BAEP）是指给予听觉刺激时，在头部记录到由听觉通路所产生的电位变化。", "entities": [] }, { "text": "其传入途径为：螺旋神经节→蜗神经核→上橄榄核→外侧丘系→下叠体→内侧膝状体→听放射。", "entities": [] }, { "text": "1.方法及评价（1）正常BAEP及生理意义：听觉系统在接受声刺激后，从耳蜗细胞起至各级中枢都有相应的电活动统称听觉诱发电位。", "entities": [] }, { "text": "在声刺激后的10ms内，可在头皮上记录到一串特征性的7个连续的正波，并以罗马字母波Ⅰ～Ⅶ依次命名。", "entities": [] }, { "text": "（2）检测方法：采用持续时间较短的“喀呖”声（click），通过耳机单耳连续刺激，刺激频率10～15C/S，持续时间0～1ms，对侧施以中等量的噪声掩蔽。", "entities": [] }, { "text": "按国际10/20系统法，记录电极置Cz点，参考电极A1和A2，前额部Fz接地。", "entities": [] }, { "text": "BAEP电位小，故需用低噪声、高灵敏度的放大器，在隔音室内进行。", "entities": [] }, { "text": "2.临床应用（1）听力检查：检查受试者的听力是否健全，对听觉功能异常进行定位，鉴别耳蜗和蜗后病变。", "entities": [] }, { "text": "（2）脑干脑血管病变脑桥病变新生儿高胆红素血症：BAEP可早期发现高胆红素所致神经损伤，早期损伤表现为BAEP反应阈升高或Ⅰ～Ⅴ波峰间潜伏期延长，损伤多为可逆性，随访其变化对判断预后有意义。", "entities": [] }, { "text": "（4）HIE预后判断：BAEP在预测窒息新生儿远期预后方面有重要价值，凡显示中枢性BAEP异常，尤其是Ⅴ波异常者，常会遗留永久性神经功能障碍。", "entities": [] }, { "text": "（5）细菌性脑膜炎：婴幼儿患化脓性脑膜炎后，约1/3合并听力损害，大多数患者为可逆性损害。", "entities": [] }, { "text": "故对患者进行BAEP检测，可了解听力损害的性质并对预后做出判断。", "entities": [] }, { "text": "（6）昏迷及脑死亡：BAEP很少受药物中毒或代谢异常等因素影响，故对昏迷病因（药物中毒或脑干器质性病变昏迷病人的预后判断也有一定价值，BAEPⅢ或Ⅳ、Ⅴ波缺失，提示预后不佳。", "entities": [] }, { "text": "脑死亡的病人BAEP多数表现Ⅰ～Ⅴ波各波均消失，约1/3的病例仅出现Ⅰ、Ⅱ波。", "entities": [] }, { "text": "上述改变结合临床及其他生理指标，可作出脑死亡诊断。", "entities": [] }, { "text": "（7）颅内肿瘤：颅内肿瘤压迫听觉传导通路上的任何一段均可引起BAEP的异常，多见的是听神经瘤及脑干肿瘤。", "entities": [] }, { "text": "（8）脱髓鞘病变多发性硬化和弥散性轴周性脑炎等均可表现为中枢性BAEP异常，髓鞘先天性发育缺陷，如肾上腺白质营养不良婴幼儿孤独症患者大多数BAEP正常，借此可将严重听力丧失和智力低下与孤独症患者鉴别开来。", "entities": [] }, { "text": "参考文献1.陈明哲，主编.心脏病学（下册）.北京医科大学出版社，1245-12452.吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学（下册）.第7版.北京：人民卫生出版社，2002.1973-19733.AlsipSG，etal.Indicationofcardiacsurgeryinpatientswithactiveinfectiveecdocarditis.AmJ.Med，1985，79（Suppl6B）：13", "entities": [] }, { "text": "二、慢性支气管炎成人慢性支气管炎（chronicbronchitis）是指反复有痰咳嗽，每年发作3个月或3个月以上，连续2年或2年以上。", "entities": [] }, { "text": "因而对慢性支气管炎的诊断应慎重。", "entities": [] }, { "text": "慢性支气管炎急性发作时，治疗原则同急性支气管炎。", "entities": [] }, { "text": "三、氧疗的监护机体的氧合实际上包括从肺部氧气吸入、血液运输到组织利用的全过程，在每一个过程都有相应的检测指标。", "entities": [] }, { "text": "而临床上常用的一些指标主要用以监测肺部的氧合情况，如血气分析和非侵入性经皮测定PaO₂和SaO₂。", "entities": [] }, { "text": "（一）经皮氧分压（TcPO₂）测定TcPO₂测定仪由氧敏电极和加温元件组成，加温元件把皮肤加热到42～44℃，使得局部皮肤充血，血管扩张，此时TcPO₂测定值接近PaO₂。", "entities": [] }, { "text": "但在休克、酸中毒、体温过低、皮肤水肿及青紫型先天性心脏病的患儿，两者相关性较差。", "entities": [] }, { "text": "动脉化指数（arterialindex，ARI）为TcPO₂/PaO₂的比值，在新生儿接近1.0，随着年龄增大，在成人一般为0.7～0.8。", "entities": [] }, { "text": "ARI过低反映血管不能完全扩张，提示存在血管功能异常，如微循环障碍等。", "entities": [] }, { "text": "（二）经皮氧饱和度（SpO₂）测定脉搏氧饱和度计可以直接连续经皮测定氧饱和度，不需要对皮肤加温，无皮肤烫伤的危险。", "entities": [] }, { "text": "在SaO₂85%以上，SpO₂与SaO₂相关性较好，其95%可信区间在±4%；但低于75%～80%时相关性较差，要注意可能出现的过高或低估真实的SaO₂。", "entities": [] }, { "text": "在存在有黄疸、高浓度碳氧血红蛋白、皮肤色素沉着以及外周血管灌注不良时，检测的可靠性较差。", "entities": [] }, { "text": "由于在高PaO₂时，SpO₂处于氧离曲线的平台期，SpO₂不能反映PaO₂，这在新生儿和早产儿是非常危险的，因而在新生儿，特别是早产儿TcPO₂测定更有价值。", "entities": [] }, { "text": "（三）血气分析尽管有非侵入性经皮血气测定，但动脉血气测定仍然是一种金标准。", "entities": [] }, { "text": "但它的缺点也是非常明显的，首先它是一种侵入性检查方法，其次它只能获得间断性的血气信息，同时还应注意一些操作细节，如抽血后应及时送检、针筒内的肝素＜0.1ml/4ml血液（肝素浓度过高使血pH降低）、应及时排除血标本内的气泡等。", "entities": [] }, { "text": "三、诊断任何小儿出现上述临床表现时均应考虑到ICH的可能性。", "entities": [] }, { "text": "如有出血性疾病史或有外伤等诱因，而无明显颅内感染表现，更应注意本病。", "entities": [] }, { "text": "（一）一般检查ICH时可有贫血，血沉加快，周围血白细胞数增加，如为白血病所致时可见幼稚细胞。", "entities": [] }, { "text": "任何原因所致的脑出血，均可出现一过性蛋白尿、糖尿及高血糖等变化。", "entities": [] }, { "text": "（二）颅脑CT是确诊ICH的首选检查，可精确判断出血部位及范围，并可估计出血量及查见出血后的脑积水。", "entities": [] }, { "text": "唯脑干的少量出血可出现假阴性。", "entities": [] }, { "text": "（三）颅脑B超适用于前囟未闭的婴幼儿。", "entities": [] }, { "text": "对ICH的诊断率较高，且可在床边进行，具有方便、安全、经济等优点，并可进行动态观察，以随时了解血肿及脑室大小的变化。", "entities": [] }, { "text": "（四）磁共振血管成像或脑血管造影是明确出血原因和病变部位最可靠的方法。", "entities": [] }, { "text": "尤其是脑血管造影即可确定诊断，还可进行介入治疗。", "entities": [] }, { "text": "但需搬动病人，检查时间也较长，一般于病情稳定后进行，或适用于病情危重、需急诊手术者的术前检查。", "entities": [] }, { "text": "（五）脑电图脑出血时行脑电图检查可发现出血侧有局限性慢波灶，但无特异性。", "entities": [] }, { "text": "（六）脑脊液检查适用于蛛网膜下腔出血的诊断，如发现均匀血性脑脊液，除外穿刺损伤即可明确诊断。", "entities": [] }, { "text": "鉴别方法可将穿出的脑脊液连续分装三个试管静置数分钟，如观察到脑脊液颜色均匀一致而无凝块，其上清液变黄，隐血试验阳性，提示腰穿前即有出血，非腰穿时损伤所致。", "entities": [] }, { "text": "在新生儿尚可借助脑脊液内有无含铁血黄素巨噬细胞而予以区别，若有则为新生儿蛛网膜下腔出血。", "entities": [] }, { "text": "血性脑脊液可持续1周左右，离心后上清液的黄染逐渐加重。", "entities": [] }, { "text": "另有脑脊液压力增高，蛋白多增多，糖正常或稍低。", "entities": [] }, { "text": "但如有严重颅内高压表现，或临床怀疑其他部位的ICH，则应暂缓腰穿检查，以免诱发脑疝。", "entities": [] }, { "text": "（七）硬膜下穿刺检查适用于幕上硬膜下出血的诊断，对新生儿和前囟门尚未闭合的婴幼儿在前囟的侧角进行硬膜下穿刺即可确诊。", "entities": [] }, { "text": "为明确硬膜下血肿是否为双侧性，对前囟门的两侧均应穿刺。", "entities": [] }, { "text": "（八）病因学检查应结合病史与临床表现进行相应检查，如血象、凝血功能以及骨髓穿刺等，以鉴别出血原因。", "entities": [] }, { "text": "第三节超声心动图检查超声心动图技术已有35年的发展史。", "entities": [] }, { "text": "1954年Edler和Herz首次用超声波反射进行心脏成像，此时只能显示左室壁及二尖瓣叶，主要用于二尖瓣狭窄的检测。", "entities": [] }, { "text": "直到20世纪80年代初，二维超声心动图（two-dimensionalechocardiography）技术出现雏形，心内结构的大小、位置及运动得到了准确的显示，几乎所有的先天性及获得性心脏异常均可得到快速的二维显像。", "entities": [] }, { "text": "20世纪80年代中期，超声心动技术已成为小儿心血管学科的主要诊断工具。", "entities": [] }, { "text": "新近发展的多普勒超声技术，包括脉冲多普勒（pulsewaveDoppler，PW）、连续波多普勒（continuesvaveDoppler，CW）、彩色多普勒（colorDopplermapping，CDM）技术使超声心动图技术更趋完善。", "entities": [] }, { "text": "经食管超声心动图（transesophagealechocardiography）及动态三维超声心动图（dynamicthree-dimensionalechocardiography）也成为当前超声诊断技术的一部分。", "entities": [] }, { "text": "超声心动图技术在小儿尤其在婴儿中最为适用，原因有：①声能传播距离短，可使用高频声能提高图像的分辨率；②在婴儿及儿童具有更多、更好的透声窗；③小儿心血管疾病重点需解决的是解剖学的详尽诊断。", "entities": [] }, { "text": "（一）超声图像的产生原理超声心动图系统由脉冲发生器、计时器、探头、图像处理器及显示器组成。", "entities": [] }, { "text": "脉冲发生器发生电子脉冲并转递到探头，探头发射一定频率的超声波，探头每次发射后即开始接收反射波信号并将之转变为电信号传送到图像处理器。", "entities": [] }, { "text": "同时在声波发射时计时器即开始计时，并记录声波从发射到反射回探头的时间，应用公认的声波在人体软组织的传播速度（1560米/秒）计算反射界面与探头间的距离并将之标于显示器荧光屏上。", "entities": [] }, { "text": "1.M型超声心动图当超声束直接发射到心脏时，每个超声脉冲发射后将遇到许多的超声介质（心内结构），从而产生一系列的超声反射波，每个反射波回到接收探头的快慢取决于各个介质的深度。", "entities": [] }, { "text": "M超声心动图的图像分辨力较高，有利于测量反射组织的直径及其运动变化。", "entities": [] }, { "text": "但M超声心动图对结构异常的诊断价值较小（图9-9）。", "entities": [] }, { "text": "图9-7左心室短轴腱索水平M型超声心动图测量左心室收缩、舒张期内径2.二维超声心动图可视作无数M型超声束声能的扇形扫描得到的二维图像显示。", "entities": [] }, { "text": "与M型超声心动图同样原理形成直线方向的断续光点后，超声束作固定角度的轻微偏转，在第一条线样光点旁形成第二条，依次重复即可形成扇形的图像（图9-8）。", "entities": [] }, { "text": "在儿科，探查的深度多在5～15cm之间，与成人检查相比，儿童的检查可有较高的脉冲重复频率，图像质量较好。", "entities": [] }, { "text": "利用二维超声心动图，检查者可在头脑中进行三维的心脏结构想象而做出判断。", "entities": [] }, { "text": "图9-8二维超声心动图胸骨旁左室长轴切面3.多普勒超声心动图多普勒原理由ChristianJohannDoppler于1842年提出：当声源运动时，其所发射声音的频率将发生改变。", "entities": [] }, { "text": "同样当探头发射的超声波作用于运动中的红细胞时，从红细胞反射回的超声波频率与探头发射的超声波频率间亦将出现频移现象。", "entities": [] }, { "text": "fd=（2f0/c）Vcosθ其中f0为发射频率，V为接收到的反射频率，θ为红细胞运动方向与超声波发射声束间的夹角，c为声波在组织中的传播速度。", "entities": [] }, { "text": "当超声探头以脉冲形式间歇发送接收时，依据超声声波发射和返回时间可定位在一个超声束方向上某一区域的红细胞运动速度，将此区域的红细胞频移（红细胞运动速度）随时间的变化以直角坐标显示时，即为脉冲多普勒显像（图9-9）。", "entities": [] }, { "text": "图9-9脉冲多普勒超声心动图检测主动脉瓣跨瓣血流正向频移表示声源（红细胞）朝向探头运动，反之即离开探头运动；频谱亮度与该处红细胞的密度成正比。", "entities": [] }, { "text": "如将二维超声切面上显示区域内所有红细胞的频移以伪彩色编码的形式显示，以红色代表正向频移，蓝色代表负向频移，频移的速度大小以亮度表示，即彩色多普勒显像（彩图3）。", "entities": [] }, { "text": "脉冲和彩色多普勒显像均受血流角度的影响，纵向分辨力模糊且湍流非纯红色或蓝色而为黄色或紫色。", "entities": [] }, { "text": "当探头在一个方向连续发射和接收超声，并同样将该发射方向上的所有频移随时间的变化以直角坐标显示时，即为连续波多普勒。", "entities": [] }, { "text": "4.动态三维超声心动图动态三维超声心动图是在不同心动周期从各个方位采集处于同一时相的二维图像，进而重建能显示该时相心脏立体结构图的成像技术。", "entities": [] }, { "text": "以体元模型三维重建技术及总体显示法（volumerenderingdislpay）为基础的动态三维超声心动图将显示组织结构所有灰阶信息的三维图像与时间参数相结合，不仅能动态显示心脏立体轮廓，还能任意角度进行切割和观察心脏病变结构在每一心动周期的变化，从而使活体观察小儿复杂心脏畸形的结构形态、厚度、腔径、方位、走向、空间关系特别是活动状况的愿望得以实现，故在小儿心脏病的诊断中有良好的应用前景。", "entities": [] }, { "text": "动态三维超声心动图包括原始图像采集、图像数据处理及三维重建显示等过程。", "entities": [] }, { "text": "图像的采集可通过经胸或经食管两种方法进行，采集的二维图像经计算机进行内插值、重排、圆滑等处理后，可通过5个切面10个剖视面方法（表9-4）对三维数据集剖切后进行三维重建显示，结合顺序分段诊断方法进行三维超声诊断。", "entities": [] }, { "text": "表9-4小儿心脏三维超声5剖切面及其10剖视面定义实时三维超声（realtimethree-dimensionalechocardiography，RT3DE）。", "entities": [] }, { "text": "（二）超声心动图检查前准备1.仪器准备对小儿进行基本的超声心动图（ultrasoundcardiogram，UCG）检查，需具备一台超声心动图仪、数个经胸探头及记录设备。", "entities": [] }, { "text": "7.5MHz不仅可在早产儿、新生儿及小婴儿获得高清晰度的图像，而且在大龄儿童可用于显示冠状动脉及其他重要结构。", "entities": [] }, { "text": "2.患儿准备准确的超声心动图检查依赖于患儿的合作。", "entities": [] }, { "text": "2～3岁以下的儿童不能配合需用镇静剂。", "entities": [] }, { "text": "最常用的镇静剂为水合氯醛。", "entities": [] }, { "text": "绝大多数采用口服给药，亦可灌肠给药。", "entities": [] }, { "text": "大量的研究已证明，在规定的剂量内，运用水合氯醛进行超声心动图前的镇静是安全有效的，在检查前应适度禁食。", "entities": [] }, { "text": "超声心动图室内配备氧气、吸引器及急救药物可增加安全性。", "entities": [] }, { "text": "（三）超声心动图检查原则在进行超声心动图检查以前应进行必要的计划，以确保有效地获取所有的诊断信息，这在服用镇静剂患儿检查时尤其重要。", "entities": [] }, { "text": "对初次检查患儿，应对各个节段的心脏血管解剖及功能进行全面的检查。", "entities": [] }, { "text": "包括确定内脏位置、心脏位置、心房位置、体、肺静脉回流、心室位置、房室及心室大血管的对位和连接；检测心室功能、心腔及血管的内径及分析通过各瓣膜及血管的血流。", "entities": [] }, { "text": "儿科超声心动图检查应从剑突下开始，在明确腹腔脏器的位置后，扫查心脏和大血管，然后利用心尖、胸骨旁及胸骨上透声窗并完善诊断。", "entities": [] }, { "text": "常规的心脏的显像可有三个标准切面：①长轴切面：与左心室的中轴线平行，即心底到心尖的轴线；②短轴切面：与长轴垂直；③额状切面：显示心脏四腔切面。", "entities": [] }, { "text": "胸骨上切面包括横切面及矢状斜切面。", "entities": [] }, { "text": "按照美国超声心动图学会的推荐方案，接近探头的结构在扇面尖部显示，探头标志点在检查时置于左侧。", "entities": [] }, { "text": "在显示心脏左右关系的切面如胸骨旁短轴切面及剑突下长轴切面等，右侧心脏结构显示在荧光屏的左侧，左侧心脏结构显示在荧光屏的右侧。", "entities": [] }, { "text": "值得注意的是，按照惯例，唯有胸骨旁长轴切面及其相应的扫查切面检查时的探头标志点朝向右侧。", "entities": [] }, { "text": "在所有透声窗及超声切面，检查者必须对心脏及血管进行扇形图像的扫查。", "entities": [] }, { "text": "缓慢、逐步和全面的扫查是高质量的超声心动图诊断的前提条件。", "entities": [] }, { "text": "（四）心室容量及功能超声心动图简易测算方法M型，二维超声心动图可提供快速测量心脏结构的功能，有助于明确腔室的大小是否在正常范围之内。", "entities": [] }, { "text": "心腔大小、瓣环直径、心室容量参数可用于评估疾病的严重程度及疾病预后。", "entities": [] }, { "text": "研究表明，正常测量值并不与体表面积、体重、身高或年龄成正比，实际上在生后2～4岁内，心脏大血管的发育速度较以后任何时期快。", "entities": [] }, { "text": "1.左心室容量测定左心室容量测定在左心室发育不良及左心室容量负荷过重时是评估左心室大小非常重要的指标。", "entities": [] }, { "text": "计算左心室射血分数需要测算左心室的舒张末期及收缩末期容量。", "entities": [] }, { "text": "应用M型超声心动图，或假设左心室为正方体进行计算。", "entities": [] }, { "text": "例如：FS（%）=Dd-Ds/Dd×100（正常值36%，28%～44%）EF（%）=（Dd）3-（Ds）3/（Dd）3×100（正常值74%，64%～83%）其中EF为射血分数，FS缩短分数，Dd为左室舒张末内径，Ds为左室收缩末内径。", "entities": [] }, { "text": "上述公式多适用于成人，用于婴儿、儿童及心室腔异常几何构形时误差较大。", "entities": [] }, { "text": "现已证实，运用二维超声心动图两个相互垂直且共有一条长轴的切面计算成人、小儿及胎儿的左心室容量较为可靠，其中双切面Simpson法最为可靠。", "entities": [] }, { "text": "因为运用此方法可不依赖心腔的形态和几何构形。", "entities": [] }, { "text": "依照Simpson法，将左心室分成许多等厚的小片，每个小片的容积可从小片的截面积和每片的高度算得，左心室的容量即为所有小片体积的累加。", "entities": [] }, { "text": "双切面Simpson法左室容量的正常值是65毫升/体表面积1.28（95%可信度范围是62～68毫升/体表面积1.28）。", "entities": [] }, { "text": "2.左心室重量测定测定左心室重量时估计心室肥厚程度非常重要，同时还可作为评估某些疾病（如主动脉瓣狭窄）的进展指标。", "entities": [] }, { "text": "在成人，左室重量可用M超声心动图测量心室长度参数后，以Devereux及Reich公式进行计算：左心室重量=1.04［LVID+PWT+IVST］3-［LVID］3-14克其中LVID及PWT为左室舒张末期左室内径及左室后壁的厚度，IVST为室间隔厚度。", "entities": [] }, { "text": "各年龄段的心肌重量正常值为：53.5克/体表面积1.23（95%可信度范围为51～56克/体表面积1.23）。", "entities": [] }, { "text": "图9-10右室对切半椭圆柱体假设右心室容量（RVV）=πX•Y•Z/83.右心室容量测定为避免超声双切面组合法检测右心室容量时的缺陷，上海新华医院通过右心室腔硅胶模型的制作和研究，提出了右心室腔的对切半椭圆体假设。", "entities": [] }, { "text": "即：对切半椭圆柱体的底面相当于三尖瓣口区域，其底面长径相当于自三尖瓣与右室游离壁交点至三尖瓣水平延长线与右室游离交点的长度（Y），底面短径为三尖瓣口的短径（X），柱体高度为右心室腔深度（Z）（图9-9）。", "entities": [] }, { "text": "由于椭圆柱体的计算公式为V=πX•Y•Z/4，则对半椭圆柱体（右心室容量）的计算公式应为V=πX•Y•Z/8。", "entities": [] }, { "text": "获取心尖四腔切面（AP4C）及右室心尖两腔（AP2C），并以心电图门控记录舒张末期（QRS波中R波最高点）及收缩末期（T波终末）图像，从心尖四腔切面中测量Z参数（从右心尖至三尖瓣与室隔交点的距离）、X参数（三尖瓣隔瓣与室隔交点至三尖瓣与右室游离壁交点的距离），从右心室心尖两腔切面中测量Y参数（从三尖瓣与右室游离壁交点至右室流出道的最大长度）。", "entities": [] }, { "text": "分别按长度法计算右心室收缩末期及舒张末期容量，按射血分数计算公式计算右心室射血分数。", "entities": [] }, { "text": "长度法的测量值与右心室腔实测值及X线造影法测量值对比研究证实，长度法能够较准确估测先心病的右心室容量及功能。", "entities": [] }, { "text": "可以用于各种先心病术前的右心室功能评估及手术前后右心室功能的比较和术后随访。", "entities": [] }, { "text": "由于长度法基于对切半椭圆柱体几何构形假设，估测右心室容量时应避免用于任何导致严重右心室构形改变的先心病。", "entities": [] }, { "text": "在用于伴有右心发育不良的先心病右心室容量检测时注意右心室三部分必须存在。", "entities": [] }, { "text": "第六节脱屑性间质性肺炎脱屑性间质性肺炎（desquamativeinterstitialpneumonia）病因不明，可能与腺病毒感染、先天性风疹感染、吸烟、有机尘吸入、应用呋喃旦啶等药物有关。", "entities": [] }, { "text": "病理上以肺泡细胞广泛增生、肺泡壁增厚为特征，肺泡腔内有许多肺泡巨噬细胞，部分融合成巨细胞。", "entities": [] }, { "text": "发热多不超过38℃。", "entities": [] }, { "text": "体格检查可见鼻扇、杵状指（趾），而肺部体征不明显，有时两下肺可听到细湿啰音。", "entities": [] }, { "text": "确诊需依靠肺活检。", "entities": [] }, { "text": "四、遗传性疾病的预防遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患，不仅为家庭及社会带来沉重负担，而且危及子孙后代，直接影响人口素质的提高。", "entities": [] }, { "text": "重视医学遗传学，防止和减少有遗传病的患儿出生是一项重要的工作。", "entities": [] }, { "text": "大部分遗传病目前无有效治疗方法，贯彻预防为主的方针，避免有遗传缺陷的患儿出生最为重要。", "entities": [] }, { "text": "目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿出生后发病。", "entities": [] }, { "text": "一级预防：防止遗传病的发生。", "entities": [] }, { "text": "凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。", "entities": [] }, { "text": "致病基因携带者一般是指具有隐性致病基因（杂合子）或平衡易位染色体，且能传递给后代的外表正常个体。", "entities": [] }, { "text": "携带者检出的现实意义在于：①在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，但致病基因携带者却相当多，例如苯丙酮尿症的发病率为1∶11000，但人群中的致病基因携带者达1∶50～1∶60；②双亲之一为染色体平衡易位，其后代异常胚胎的概率较高；③对显性遗传病携带者的检出则有助于预先控制该病发作的诱因。", "entities": [] }, { "text": "故检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导或产前诊断，对预防和减轻遗传病患儿的出生具有现实意义。", "entities": [] }, { "text": "二级预防：在遗传咨询的基础上，有目的地进行产前诊断，即通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标记物的检测，确定诊断，减少遗传病患儿出生。", "entities": [] }, { "text": "根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。", "entities": [] }, { "text": "例如通过观察胎儿表型的形态特征（超声及胎儿镜检查）、染色体检查（细胞遗传学技术）及基因分析或其表达产物测定（酶和生化测定）来诊断的。", "entities": [] }, { "text": "所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛吸取术、脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。", "entities": [] }, { "text": "三级预防：遗传病出生后的治疗。", "entities": [] }, { "text": "新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。", "entities": [] }, { "text": "新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。", "entities": [] }, { "text": "目前新生儿疾病筛查正在全国逐步推广，各地主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍的疾病，苯丙酮尿症发病率约为1∶11000，先天性甲状腺功能减低症发病率约为1∶3000，有的地区开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症筛查，个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。", "entities": [] }, { "text": "第七节水痘水痘（varicella，chickenpox）是一种传染性很强的出疹性疾病，与带状疱疹（herpeszoster）为同一种病毒所引起的两种不同的临床病症。", "entities": [] }, { "text": "水痘为原发性感染，其临床特点为皮肤和黏膜相继出现和同时存在丘疹、水疱疹、结痂等各类皮疹。", "entities": [] }, { "text": "【病原和流行病学】病原为水痘-带状疱疹病毒（varicellazostervirus，VZV），属疱疹病毒科α亚科，基因组为双股DNA，有核衣壳、被膜和外层包膜。", "entities": [] }, { "text": "gH-gL复合物能介导细胞融合。", "entities": [] }, { "text": "VZV仅有一个抗原型，但与单纯疱疹病毒（HSV）抗原有部分交叉反应。", "entities": [] }, { "text": "VZV体外可在人成纤维细胞中增殖，在接种后3～14天出现细胞病变，形成核内包涵体。", "entities": [] }, { "text": "与HSV一样，VZV具潜伏活化的特性，初次感染（水痘）后可潜伏在三叉神经节或脊髓背神经节内，在免疫低下时病毒被激活，引起带状疱疹。", "entities": [] }, { "text": "VZV在体外不稳定，对热、酸和各种有机溶剂敏感。", "entities": [] }, { "text": "水痘和带状疱疹患者都是本病的传染源，以水痘患者为主。", "entities": [] }, { "text": "从水痘发病前1～2天至疱疹结痂为止都有很强的传染性。", "entities": [] }, { "text": "病毒主要通过空气飞沫经呼吸道传播，也可通过接触患者疱疹内的疱浆而感染。", "entities": [] }, { "text": "人群普遍易感，密切接触后约90%发病，患病后一般不再发生第2次感染。", "entities": [] }, { "text": "水痘多见于儿童，以2～6岁为高峰，6个月以下婴儿因受母体抗体保护极少发病。", "entities": [] }, { "text": "孕妇妊娠期感染病毒血症期，VZV可经血流侵入胎盘并感染胎儿，但由于大多数育龄妇女早期患过水痘，孕妇水痘发病率低。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制和病理改变】病毒自结合膜和上呼吸道黏膜侵入人体，在局部淋巴结内繁殖，然后侵入血液，约在感染后5天发生第一次病毒血症。", "entities": [] }, { "text": "病毒到达肝脾和其他脏器内增殖后再次入血（第二次病毒血症），此时病毒侵入皮肤。", "entities": [] }, { "text": "皮疹发生在感染后平均14天时。", "entities": [] }, { "text": "水痘病变主要发生于皮肤和黏膜。", "entities": [] }, { "text": "最初，皮肤真皮层毛细血管内皮细胞肿胀,血管扩张充血。", "entities": [] }, { "text": "表皮棘细胞层上皮细胞发生气球样变，细胞肿胀、溶解，间质液积聚，形成单房水疱疹，其顶部为皮肤的角质层和透明层，底部为较深的棘细胞层。", "entities": [] }, { "text": "当多形细胞侵入疱疹液时疱疹液从清亮转为云雾状。", "entities": [] }, { "text": "然后，疱疹液被吸收，形成结痂。", "entities": [] }, { "text": "有时水痘疹破裂，留下浅表溃疡，很快愈合。", "entities": [] }, { "text": "免疫抑制或免疫功能低下的小儿易患重症水痘，病毒可播散至肺、肾、脑或表现为大量出血性痘疹和弥漫性血管内凝血DIC）。", "entities": [] }, { "text": "肺部见间质性肺炎伴结节性实变性出血区。", "entities": [] }, { "text": "水痘脑炎主要为白质区血管周围脱髓鞘病变。", "entities": [] }, { "text": "（一）典型水痘儿童少有前驱表现，常先见皮疹或同时伴发热和不适，体温多在39℃以下，持续1～5天。", "entities": [] }, { "text": "典型皮疹初起时为成批的细小红色斑疹或斑丘疹，在6～8小时内很快变成表浅的水痘疹，疱壁薄，易破裂。", "entities": [] }, { "text": "24小时内疱液从清亮转为云雾状，然后疱液干燥而结痂。", "entities": [] }, { "text": "水疱疹伴痒感。", "entities": [] }, { "text": "皮疹成批地依次出现于躯干、头皮、脸面和四肢，呈向心型分布。", "entities": [] }, { "text": "在一个患者身上可见斑疹、丘疹、水疱疹和结痂等各期皮疹同时存在。", "entities": [] }, { "text": "口鼻等黏膜处也可见皮疹，甚至波及眼结膜、咽喉、气管、肛门和阴道。", "entities": [] }, { "text": "阴道处疱疹通常破裂而不结痂。", "entities": [] }, { "text": "出疹期可有全身浅表淋巴结肿大。", "entities": [] }, { "text": "（二）重症水痘见于先天性或获得性免疫缺陷者。", "entities": [] }, { "text": "表现为进行性弥漫性出血性水痘，持续2周或更久，伴持续发热，常并发水痘肺炎。", "entities": [] }, { "text": "有些患儿发生DIC，可导致死亡。", "entities": [] }, { "text": "（三）先天性水痘综合征孕母在妊娠20周前患水痘，可使胎儿出现眼部异常如脉络膜视网膜炎、小眼畸形、白内障，大脑皮层萎缩或其他中枢神经系统损害，瘢痕状皮肤损害（cicaticialskinlesion），肢体发育不良和低出生体重等征象。", "entities": [] }, { "text": "（四）新生儿水痘孕母在分娩前5天内患水痘，其新生婴儿于生后5～10天可患严重致死性水痘。", "entities": [] }, { "text": "水痘疹广泛，呈出血性，伴发热并常累及肺和肝脏，病死率高达30%。", "entities": [] }, { "text": "【并发症】（一）继发皮肤细菌感染病原多数为金黄色葡萄球菌和链球菌。", "entities": [] }, { "text": "（二）水痘脑炎发生率在1‰以下。", "entities": [] }, { "text": "临床表现与一般病毒性脑炎相似。", "entities": [] }, { "text": "（三）水痘肺炎多见于免疫缺陷和新生儿患水痘时，正常小儿中罕见。", "entities": [] }, { "text": "成人水痘肺炎发生率为20%～30%。", "entities": [] }, { "text": "于病后1～5天发生，表现为发热、咳嗽、呼吸困难、咯血、胸痛和肺部啰音。", "entities": [] }, { "text": "典型X线改变为肺门周围散在结节状或粟粒状影。", "entities": [] }, { "text": "（四）其他可有横贯性脊髓炎、周围神经炎、肾小球肾炎、肝炎、心肌炎、关节炎等并发症。", "entities": [] }, { "text": "患水痘后发生瑞氏综合征的频率也较一般为高。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】根据流行病学资料和临床上典型水痘皮疹特征，不难作出临床诊断。", "entities": [] }, { "text": "病原学诊断方法有：①病毒分离：取出疹后3～4天内疱疹液或脱皮疱疹处拭子接种敏感细胞可分离病毒，但出现典型细胞病变需时3～14天；②病毒抗原检测：用免疫荧光法或免疫组化法检测疱疹拭子或活检标本中VZV抗原（如gE）较病毒分离更加敏感而快速；③特异性抗体测定：双份血清特异性IgG≥4倍增高或特异性IgM阳性均提示近期感染。", "entities": [] }, { "text": "＞8个月婴儿持续存在抗VZVIgG抗体提示先天性水痘可能。", "entities": [] }, { "text": "既往患过水痘者发生HSV感染时可见抗VZVIgG水平升高。", "entities": [] }, { "text": "【鉴别诊断】需要鉴别的疾病有：（一）全身性HSV感染主要依靠病原学诊断方法予以鉴别。", "entities": [] }, { "text": "（二）丘疹性荨麻疹皮疹为红色丘疹，大小形状不一，伴有痒感。", "entities": [] }, { "text": "（三）脓疱病皮肤损害为化脓性疱疹，疱液可培养检出细菌。", "entities": [] }, { "text": "（四）手-足-口病手-足-口病（hand，foot，andmouthdisease）多见于4岁以下小儿，由柯萨奇A组肠道病毒等引起。", "entities": [] }, { "text": "在四肢远端和手足等部位出现疱疹，不结痂。", "entities": [] }, { "text": "在口腔黏膜也有疱疹和溃疡。", "entities": [] }, { "text": "常伴发热。", "entities": [] }, { "text": "【预防】（一）一般预防应隔离患者直至全部皮疹结痂为止。", "entities": [] }, { "text": "易感的免疫抑制儿童和孕妇应避免接触水痘患者，甚至接种水痘疫苗者。", "entities": [] }, { "text": "（二）主动免疫水痘减毒活疫苗（VZVOka株）接种后，70%～85%能完全预防各型水痘，100%能预防严重水痘。", "entities": [] }, { "text": "5%的健康儿童接种后可发生轻症皮疹，白血病患儿在维持化疗期间接种后有50%的几率发生疫苗相关性皮疹，它们仍具传播疫苗病毒的潜在性。", "entities": [] }, { "text": "其他类型疫苗如亚单位疫苗和重组疫苗有待开发应用。", "entities": [] }, { "text": "（三）被动免疫VZV免疫球蛋白（VZIG）可用于高危易感人群接触后预防。", "entities": [] }, { "text": "125ml（125U），最大剂量6ml（625U），肌内注射。", "entities": [] }, { "text": "高危易感人群包括无水痘病史的免疫抑制患儿、出生前5天内或生后46小时内母亲患水痘的新生儿和住院的早产儿。", "entities": [] }, { "text": "VZIG不能预防带状疱疹。", "entities": [] }, { "text": "（四）药物预防新近研究发现，在免疫正常儿童的VZV感染潜伏期口服阿昔洛韦，40mg/（kg•d），分4次，连用5天，可预防水痘发生（预防组和对照组的发病率为7.4%和77%）。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】（一）抗病毒治疗目前首选阿昔洛韦（acyclovir，ACV）。", "entities": [] }, { "text": "重症水痘需静脉用药，剂量为15～30mg/（kg•d），每8小时1次给药。", "entities": [] }, { "text": "每次静脉滴注不少于1小时，肾功不良者应减至1/3～1/2量，适当水化可预防肾损伤。", "entities": [] }, { "text": "其他不良反应包括静脉炎、皮疹、恶心、头痛和震颤。", "entities": [] }, { "text": "由于大多数水痘呈自限性，免疫正常儿童口服ACV有争议，口服剂量为80mg/（kg•d），分4次服（每次最大量为800mg），连用5天。", "entities": [] }, { "text": "或口服伐昔洛韦（valacyclovir，ACV的1-缬氨酸酯，口服后易吸收并在体内快速转化为ACV）10～12mg/（kg•2d），连用5天。", "entities": [] }, { "text": "水痘疹局部可涂搽3%ACV霜剂，对AVC耐药者可考虑选用膦甲酸（foscarnet，PFA），后者主要不良反应为肾毒性。", "entities": [] }, { "text": "（二）对症治疗皮疹瘙痒时可局部应用炉甘石洗剂或口服抗组织胺药。", "entities": [] }, { "text": "剪短病儿指甲避免搔破皮疹，继发细菌感染。", "entities": [] }, { "text": "发热时给予对乙酰氨基酚，避免使用阿司匹林以免增加并发瑞氏综合征的可能性。", "entities": [] }, { "text": "参考/文献1/./黄/绍良/./小儿/血液病/学/临床/手册/./第2/版/./北京/：/人民/卫生/出版社/，/2000/：/91/-/912/./吴/瑞萍/，/胡/亚美/，/江/载芳/./诸/福棠/./实用/儿科学/./第6/版/./北京/：/人民/卫生/出版社/，/1996.1664/-/16643/./BehrmanRE/，/KliegmanRM/，/Jenson/HB/./Eds.NelsonTextbookofPediatrics.16thedition/./Beijing/：/SciencePress/，/2001/./Singapore/：/HarcourtAsiaPteLtd.2000.1456-14564/./HoffmanR/，/BenzJrEJ/，/ShattilSJ/，/etal/./Eds/./Hematology/：/BasicPrinciplesandPractice.3rdEdition/./Beijing/：/SciencePress/，/2001/./Singapore/：/HarcourtAsiaPteLtd/，/2000.260/-/6305/./StamatoyannopoulosG/，/MajerusPW/，/PerlmutterRM/，/etal/./Eds/./TheMolecularBasisofBloodDiseases.3rdedition/./Beijing/：/SciencePress/，/2001/；/Singapore/：/HarcourtAsiaPteLtd/，/2000.354/-/432", "entities": [] }, { "text": "二、肺炎衣原体肺炎肺炎衣原体（chlamydiapneumoniae）能引起多种呼吸系统疾病，但以肺炎为主。", "entities": [] }, { "text": "其表现与肺炎支原体肺炎极为相似。", "entities": [] }, { "text": "起病缓慢，病程较长，一般症状轻，常伴发咽、喉炎及鼻窦炎为其特点。", "entities": [] }, { "text": "治疗同沙眼衣原体肺炎。", "entities": [] }, { "text": "参考文献1.WoessmannW，SeidemannK，MannG，etal.TheimpactofthemethotrexateadministrationscheduleanddoseinthetreatmentofchildrenandadolescentswithB-cellneoplasms：areportoftheBFMGroupStudyNHL-BFM95.Blood.2005Feb1；105（3）：948-9482.LaverJH，MahmoudH，PickTE，etal.ResultsofarandomizedphaseⅢtrialinchildrenandadolescentswithadvancedstagediffuselargecellnon-Hodgkin’slymphoma：aPediatricOncologyGroupstudy.LeukLymphoma.2002Jan；43（1）：105-1053.GrenzebachJ，SchrappeM，LudwigWD，etal.FavorableoutcomeforchildrenandadolescentswithT-celllymphoblasticlymphomawithanintensiveALL-typetherapywithoutlocalradiotherapy.AnnHematol.2001；80Suppl3：B73-734.LaverJH，MahmoudH，PickTE，etal.ResultsofarandomizedphaseⅢtrialinchildrenandadolescentswithadvancedstagediffuselargecellnonHodgkin’slymphoma：aPediatricOncologyGroupstudy.LeukLymphoma.2001Jul；42（3）：399-4055.SeidemannK，TiemannM，SchrappeM，etal.Short-pulseB-non-Hodgkinlymphoma-typechemotherapyisefficacioustreatmentforpediatricanaplasticlargecelllymphoma：areportoftheBerlin-Frankfurt-MunsterGroupTrialNHL-BFM90.Blood.2001Jun15；97（12）：3699-36996.Kluin-NelemansHC，ZagonelV，etal.Standardchemotherapywithorwithouthigh-dosechemotherapyforaggressivenon-Hodgkin’slymphoma：randomizedphaseⅢEORTCstudy.JNatlCancerInst.2001Jan3；93（1）：4-47.AtraA，ImesonJD，HobsonR，etal.ImprovedoutcomeinchildrenwithadvancedstageB-cellnon-Hodgkin’slymphoma（B-NHL）：resultsoftheUnitedKingdomChildrenCancerStudyGroup（UKCCSG）9002protocol.BrJCancer.2000Apr；82（8）：1396-13968.ReiterA，SchrappeM，LudwigWD，etal.IntensiveALL-typetherapywithoutlocalradiotherapyprovidesa90%event-freesurvivalforchildrenwithT-celllymphoblasticlymphoma：aBFMgroupreport.Blood.2000Jan15；95（2）：416-4219.ReiterA，SchrappeM，TiemannM，etal.ImprovedtreatmentresultsinchildhoodB-cellneoplasmswithtailoredintensificationoftherapy：AreportoftheBerlin-Frankfurt-MunsterGroupTrialNHL-BFM90.Blood.1999Nov15；94（10）：3294-3294", "entities": [] }, { "text": "第三节紧张性头痛又称紧张型头痛（tension-typeheadache，TTH）或肌收缩性头痛，是由于头颈部肌肉的痉挛收缩而引起的疼痛，属于心身性疾病，预后良好。", "entities": [] }, { "text": "紧张性头痛的发病率比偏头痛高7倍，儿童及青少年因为学习压力大以及生活节奏加快，发病率有所上升。", "entities": [] }, { "text": "可能与多种因素有关，如肌肉或肌筋膜结构收缩或缺血，细胞内、外钾离子转运障碍，中枢神经系统内单胺能系统慢性或间断性功能障碍等；亦与情绪紧张、应激、抑郁及焦虑所致的持久性颈肩部肌肉痉挛和血管收缩引起的牵涉痛有关。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】头痛表现为胀痛、紧箍感或重压感等，位于双侧枕颈部、额颞部或全头部，呈轻-中度发作性或持续性疼痛。", "entities": [] }, { "text": "疼痛部位肌肉可有触痛或压痛点。", "entities": [] }, { "text": "头痛发作经常与面临考试或焦虑情绪相关，日重夜轻或时重时轻，可持续数日至数周不等。", "entities": [] }, { "text": "不伴有恶心、呕吐、畏光或畏声等症状。", "entities": [] }, { "text": "然而，由于患儿对头痛症状描述的困难，临床实践中有时难以将本病与偏头痛区别开来，两者还可能发生在同一个患儿身上。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】详细而准确的病史和体检是诊断紧张性头痛的基础，但必须排除其他原因引起的头痛。", "entities": [] }, { "text": "诊断过程中，应尽可能找出引起患儿紧张性头痛发作的精神因素，这些患儿常存在学习压力或缺少自信心。", "entities": [] }, { "text": "紧张性头痛分为发作性与慢性两种。", "entities": [] }, { "text": "2004年HIS制定了发作性紧张性头痛的诊断标准为：①经历下列②～④的发作至少10次。", "entities": [] }, { "text": "②头痛持续30分钟～7天。", "entities": [] }, { "text": "③有下列头痛特点至少2项：a.重压或紧箍性质；b.轻至中度程度；c.双侧性；d.不因日常的体育活动而加重。", "entities": [] }, { "text": "④符合下列2项：a.无恶心或呕吐；b.无畏光或畏声。", "entities": [] }, { "text": "2004年头痛国际分类法（ICHD-2）增加了不频繁和频繁的TTH两种新分类，每月发作少于1天（或每年少于12次）者称为不频繁的发作性TTH；连续3个月内，每月发作多于1天但少于15天（或1年多于12天，少于180天）者称为频繁的发作性TTH；平均每月有≥15天（≥180天/年）仍称为慢性紧张型头痛。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】对于紧张性头痛最好的治疗方法是向患儿解释其病情，非常实际地让患儿试着调节自己的精神状况。", "entities": [] }, { "text": "祛除相关精神因素，是缓解头痛发作的关键措施。", "entities": [] }, { "text": "心理行为治疗中的松弛训练，通过放松头颈部紧张的肌肉，以达到减轻或终止头痛之目的。", "entities": [] }, { "text": "根据患儿的个体情况可给予适当的药物治疗，针对头痛发作可用解热镇痛剂如对乙酰氨基酚等，有焦虑或抑郁症状者可用百忧解等，失眠者可用艾司唑仑等。", "entities": [] }, { "text": "十二、小儿肺结核（一）原发性肺结核1.原发综合征典型者显示原发病灶，淋巴管炎及淋巴结肿大，呈哑铃状，原发病灶可出现干酪性变。", "entities": [] }, { "text": "2.气管支气管旁淋巴结结核一般表现有两种形态。", "entities": [] }, { "text": "当肺门及气管旁淋巴结肿大并向外扩展呈现结节状改变，其边缘模糊称为炎症型；如边缘境界清楚称为结节型，或肿瘤型。", "entities": [] }, { "text": "有时出现支气管播散灶。", "entities": [] }, { "text": "（二）粟粒性肺结核两肺野透亮度降低，肺纹理稀少，两肺弥漫性粟粒样阴影，典型者显示大小、密度、分布一致的病灶。", "entities": [] }, { "text": "当病灶融合时可出现大的颗粒状影。", "entities": [] }, { "text": "第二十一节新生儿持续性肺动脉高压出生后胎儿心血管系统必须很快适应宫外生活的新需求，其循环转换（circulationtransition）障碍在新生儿肺动脉高压的发生中起重要作用。", "entities": [] }, { "text": "如果不能顺利实现出生后肺血管阻力（pulmonaryvascularresistance，PVR）的持续下降，可引起持续肺动脉高压（persistentpulmonaryhypertensionofthenewborn，PPHN）。", "entities": [] }, { "text": "该病已成为新生儿监护病房（NICU）的重要临床问题，可出现多种并发症，包括死亡、听力损伤、神经发育损伤和其他问题。", "entities": [] }, { "text": "【PPHN的相关病因和机制】宫内慢性缺氧或围生期窒息是最常见的相关发病因素；宫内慢性缺氧和窒息可致eNOS及Ca²⁺敏感钾通道基因表达降低，而后者是介导肺血管扩张的重要介质；血小板衍化生长因子（PDGF）也是较强的平滑肌细胞促分裂素，它在慢性肺高压的肺平滑肌增生中起重要作用。", "entities": [] }, { "text": "慢性缺氧可致肺小动脉的重塑和异常肌化；生后急性缺氧可致缩血管介质的释放以对抗生后肺血管的扩张。", "entities": [] }, { "text": "上述情况虽然与肺血管的暂时性痉挛有关，但与新生儿的胎龄（成熟度）有较大关系，所以PPHN常发生在足月儿或过期产儿，早产儿相对少见，如有，也多见于有宫内生长滞缓的早产儿。", "entities": [] }, { "text": "肺发育不良，包括肺实质及肺血管发育不良，如肺泡毛细血管发育不良（alveolarcapillarydysplasia）、肺实质发育低下和先天性膈疝、心功能不全，病因包括围产期窒息、代谢紊乱、宫内动脉导管关闭等；母亲在产前接受非类固醇类抗炎药物如布洛芬、吲哚美辛和阿司匹林等。", "entities": [] }, { "text": "环氧化酶抑制剂能减少花生四烯酸的合成，使动脉导管过早关闭。", "entities": [] }, { "text": "因宫内动脉导管关闭，可致外周肺动脉的结构重塑，肺动脉肌化（muscularization）、肺血管阻力增高而导致PPHN的发生。", "entities": [] }, { "text": "肺炎或败血症时，由于细菌或病毒、内毒素等引起的心脏收缩功能抑制、内源性NO的抑制、血栓素和白细胞三烯的释放、肺微血管血栓、血液黏滞度增高、肺血管痉挛等。", "entities": [] }, { "text": "遗传因素在PPHN发病中的作用仍不十分清楚。", "entities": [] }, { "text": "2001年，Pearson在新英格兰医学杂志首次报道了氨基甲酰磷酸合成酶基因多态性与PPHN的关系，该基因的多态性与尿素循环中间产物精氨酸和瓜氨酸水平相关，在新生儿期尿素循环尚未发育完善，由于遗传因素而致的氨基甲酰磷酸合成酶功能低下，使精氨酸和瓜氨酸水平的下降可影响NO的产生，最终导致PPHN的发生。", "entities": [] }, { "text": "母亲在孕期使用选择性五羟色胺再摄取抑制剂（selectiveserotonin-reuptakeinhibitors，SSRI）［如百优解（Fluoxetine）］抗抑郁治疗，可使新生儿PPHN的发病率增加，其中在孕20周之后仍使用该药显著增加PPHN的发生，而在孕20周前应用该药或在孕期任何时间应用非SSRI类抗抑郁药并不增加PPHN的发生。", "entities": [] }, { "text": "【PPHN发病的病理形式】PPHN并不是一种单一的疾病，而是由多种因素所致的临床综合征，因此对不同病因及不同病理生理改变的PPHN，临床处理、治疗反应往往有差异。", "entities": [] }, { "text": "了解PPHN的发病相关因素对治疗方法的选择、疗效估计和预后判断有重要意义。", "entities": [] }, { "text": "PPHN的病理生理基本有三种形式：1.肺血管适应不良（mal-adaptation）指肺血管阻力在生后不能迅速下降，而其肺小动脉数量及肌层的解剖结构正常。", "entities": [] }, { "text": "肺血管阻力的异常增加是由于肺实质性疾病如胎粪吸入综合征（MAS）、RDS、围生期应激、酸中毒、低温、低氧、高碳酸血症等引起；这些患者占PPHN的大多数，其肺血管阻力增高属于对急性损伤的异常适应（mal-adaptation），其改变是可逆的，对药物治疗常有反应。", "entities": [] }, { "text": "2.肺血管发育不良（mal-development）指在宫内表现为平滑肌从肺泡前（preacinar）生长至无平滑肌的正常肺泡内（intra-acinar）动脉，而肺小动脉的数量正常，属于对慢性损伤的代偿，也属于适应不良（mal-adaptation）。", "entities": [] }, { "text": "由于血管平滑肌肥厚、管腔减小使血流受阻。", "entities": [] }, { "text": "慢性宫内缺氧可引起肺血管重塑（remodeling）和中层肌肥厚；宫内胎儿动脉导管早期关闭（如母亲应用阿司匹林、吲哚美辛等）可继发肺血管增生；对于这些患者，治疗效果较差。", "entities": [] }, { "text": "3.肺血管发育不全（underdevelopment）指气道、肺泡及相关的动脉数减少，血管面积减小，使肺血管阻力增加。", "entities": [] }, { "text": "X线胸片见肺血管纹少，肺野相对清晰，故可称为“黑色肺”PPHN（blacklungPPHN）。", "entities": [] }, { "text": "该型PPHN的病理改变可见于先天性膈疝、肺发育不良等，其治疗效果最差。", "entities": [] }, { "text": "【临床表现】患者多为足月儿或过期产儿，可有羊水被胎粪污染、围生期窒息、胎粪吸入等病史。", "entities": [] }, { "text": "应强调，在适当通气情况下，任何新生儿早期表现为严重的低氧血症及肺实质疾病的严重程度与胸部X线表现不成比例，并除外气胸及先天性心脏病时均应考虑PPHN的可能。", "entities": [] }, { "text": "PPHN患儿常表现为明显发绀，一般吸氧不能缓解；通过心脏听诊可在左或右下胸骨缘闻及三尖瓣反流所致的收缩期杂音。", "entities": [] }, { "text": "因肺动脉压力增高而出现第二心音增强。", "entities": [] }, { "text": "当新生儿在人工呼吸机应用时，呼吸机参数未变而血氧分压不稳定（libilityofoxygenation）应考虑有PPHN可能。", "entities": [] }, { "text": "当有肺实质性疾病存在通气/血流失调时，也可出现血氧分压的不稳定，故该表现也不是PPHN所特有。", "entities": [] }, { "text": "【诊断】（一）诊断试验1.高氧试验新生儿发绀可由多种原因引起。", "entities": [] }, { "text": "肺部疾病所出现的发绀常由V/Q失调引起，在高氧浓度（如100%）吸入后可出现血氧分压的显著上升。", "entities": [] }, { "text": "临床常以头匣或面罩吸入100%氧5～10分钟，如缺氧无改善提示存在PPHN或发绀型心脏病所致的右向左血液分流存在。", "entities": [] }, { "text": "如血氧分压大于150mmHg，则可排除大多数发绀型先天性心脏病；但氧分压小于150mmHg也不能将PPHN或发绀型先天性心脏病作出鉴别。", "entities": [] }, { "text": "高氧试验的持续时间不宜过长，因很多发绀性先天性心脏病在高氧吸入后肺血管阻力（PVR）降低，属禁忌。", "entities": [] }, { "text": "2.高氧高通气试验PPHN或发绀型先天性心脏病由于均存在右向左分流，在一般吸氧后血氧分压常无明显改善。", "entities": [] }, { "text": "在PPHN，如能使肺血管阻力暂时下降则右向左分流可显著减少，血氧改善；而在发绀性先天性心脏病，血氧分压不会改善。", "entities": [] }, { "text": "高氧高通气试验的具体方法是：对高氧试验后仍发绀者在气管插管或面罩下行皮囊通气，频率为100～150次/分，持续5～10分钟，使血二氧化碳分压下降至“临界点”（30～20mmHg），此时血氧分压可显著上升，可大于100mmHg，而发绀型心脏患者血氧分压增加不明显。", "entities": [] }, { "text": "如需较高的通气压力（＞40cmH₂O）才能使血二氧化碳分压下降至临界点，则提示PPHN患儿预后不良。", "entities": [] }, { "text": "（二）辅助检查1.动脉导管开口前后血氧分压差PPHN患者的右向左分流可出现在心房卵圆孔水平或动脉导管水平，或两者均有。", "entities": [] }, { "text": "当存在动脉导管水平的右向左分流，动脉导管开口前的血氧分压高于开口后的血氧分压（图5-6）。", "entities": [] }, { "text": "可同时检查动脉导管开口前（常取右桡动脉）及动脉导管开口后的动脉（常为左桡动脉、脐动脉或下肢动脉）血氧分压，当两者差值大于15～20mmHg或两处的经皮血氧饱和度差＞5%～10%，又同时能排除先天性心脏病时，提示患儿有PPHN并存在动脉导管水平的右向左分流。", "entities": [] }, { "text": "当PPHN患者的右向左分流不在动脉导管水平而只存在心房水平，上述试验的血氧差别可不出现，但此时也不能排除PPHN可能。", "entities": [] }, { "text": "图5-6PPHN心房和动脉导管水平的分流示意2.胸部X线片常为正常或与肺部原发疾病有关。", "entities": [] }, { "text": "心胸比例可稍增大，肺血流减少或正常。", "entities": [] }, { "text": "3.心电图可见右室占优势，也可出现心肌缺血表现。", "entities": [] }, { "text": "4.超声多普勒检查该项检查已作为PPHN诊断和评估的主要手段。", "entities": [] }, { "text": "可排除先天性心脏病的存在；证实心房或动脉导管水平右向左分流；提供肺动脉高压程度的定性和定量证据并可进行一系列血流动力学评估。", "entities": [] }, { "text": "（1）可用M超或多普勒方法测定右室收缩前期与右室收缩期时间的比值（PEP/RVET），比值增大提示肺动脉压力增高；或以多普勒方法测定肺动脉血流加速时间（AT）及加速时间/右室射血时间比值（AT/RVET）。", "entities": [] }, { "text": "测定值缩小，提示肺动脉高压。", "entities": [] }, { "text": "但是，上述方法特异性相对较差，近年来已被彩色多普勒方法逐渐取代。", "entities": [] }, { "text": "（2）以二维彩色多普勒超声在高位左胸骨旁切面显示开放的动脉导管，根据导管水平的血流方向可确定右向左分流、双向分流或左向右分流。", "entities": [] }, { "text": "也可将多普勒取样点置于动脉导管内，根据流速，参照体循环压，以简化柏努利（Bernoulli）方程（压力差=4×速度²）计算肺动脉压力。", "entities": [] }, { "text": "（3）因绝大多数新生儿，尤其是围产期有窒息或肺阻力增加者，可出现心脏三尖瓣收缩期的反流。", "entities": [] }, { "text": "常利用肺动脉高压患者的三尖瓣反流，以连续多普勒测定反流速度，以简化伯努利方程，计算肺动脉压：肺动脉收缩压=4×反流血流速度²+CVP（假设CVP为5mmHg）。", "entities": [] }, { "text": "其基本原理是：当肺动脉瓣正常时，右心室收缩压与肺动脉收缩压相同；当三尖瓣存在反流时，收缩期右室血反流进入右心房，其进入的速度与房-室压力差有关；利用连续多普勒测定反流速度可计算出相应的压力差值。", "entities": [] }, { "text": "当肺动脉收缩压≥75%体循环收缩压时，可诊断为肺动脉高压。", "entities": [] }, { "text": "（4）以彩色多普勒直接观察心房水平经卵圆孔的右向左分流，如不能显示，还可采用2～3ml生理盐水经上肢或头皮静脉（中心静脉更佳）快速推注，如同时见“雪花状”影由右房进入左房，即可证实右向左分流，后者方法目前临床已很少应用。", "entities": [] }, { "text": "5.其他监测指标（1）血氧指标：尽管新生儿肺动脉高压诊断的直接证据很重要，临床上常以患儿的动脉血氧状态作为PPHN估计和疗效评价的重要指标。", "entities": [] }, { "text": "当吸入氧浓度为100%时，PaO₂仍低于50mmHg对PPHN死亡率的预测特异性达90%以上。", "entities": [] }, { "text": "（2）心室压力增高的间接证据：脑性利钠肽（brain-typenatriureticpeptide，BNP）在成人心血管疾病中常被作为心功能不全的监测指标。", "entities": [] }, { "text": "BNP由心室分泌，在心室充盈压力增高时分泌增加。", "entities": [] }, { "text": "临床研究显示，PPHN急性期血浆BNP水平显著增高，而非PPHN的呼吸系统疾病或正常新生儿BNP不增高，且与氧合指数（OI）有较好的相关性。", "entities": [] }, { "text": "因此，血BNP水平可作为PPHN的鉴别诊断、病情监测和预后判断的快速监测指标。", "entities": [] }, { "text": "在PPHN缺乏超声诊断条件时，进行BNP监测有一定临床诊断和鉴别诊断价值。", "entities": [] }, { "text": "【治疗】低氧性呼吸衰竭和PPHN有较高的死亡率和并发症，治疗的目标是纠正低氧血症，同时尽可能减少由于呼吸治疗本身而出现的并发症。", "entities": [] }, { "text": "近年来发展的新治疗方法如一氧化氮吸入（inhalednitricoxide，INO）、表面活性物质应用等已显著改善了该病的预后。", "entities": [] }, { "text": "上述传统的治疗手段在临床上已取得了较好的效果，但是，遗憾的是，除INO和表面活性物质治疗有经随机对照研究（RCT）的循证医学证据外，其他治疗方法尚缺乏RCT研究证实，其治疗的潜在缺点也逐渐引起了人们的重视。", "entities": [] }, { "text": "（一）机械通气治疗自1983年以来，采用气管插管人工呼吸机进行高通气以降低肺动脉压力一直是治疗PPHN的主要方法之一。", "entities": [] }, { "text": "通过机械通气使血氧分压维持正常或偏高，同时使血二氧化碳分压降低，以利于肺血管扩张和肺动脉压的下降。", "entities": [] }, { "text": "既往所谓的高通气一般是将PaCO₂降至25mmHg，维持PaO₂＞80mmHg，近年来考虑到高氧和低碳酸血症的潜在毒副作用，有作者尝试较温和的通气（gentleventilation），主张将血氧分压和二氧化碳分压维持在正常即可，在治疗中应该避免过高的血氧分压和过度的低PaCO₂。", "entities": [] }, { "text": "在PPHN需要用吸入NO治疗时，HFOV能复张更多的肺泡而有利于NO的递送。", "entities": [] }, { "text": "（二）碱性液体的应用以提高血pH酸中毒时，肺血管阻力增加，通过提高血pH以降低肺血管阻力是临床治疗PPHN的常用手段。", "entities": [] }, { "text": "可通过高通气降低血二氧化碳分压或（和）应用碳酸氢钠液体提高血pH，但两者的意义不同。", "entities": [] }, { "text": "实验研究证实，如需显著降低肺血管阻力，pH需达到7.60以上，PaCO₂需降低至25mmHg以下，而此时治疗的相关风险，如脑血流的减少和听力损伤的潜在并发症机会增加。", "entities": [] }, { "text": "传统的方法是将血pH提高至7.45～7.55，目前主张将其保持在7.35～7.45即可。", "entities": [] }, { "text": "（三）提高体循环压力PPHN的右向左分流程度取决于体循环与肺循环压力差，提高体循环压有利于减少右向左分流。", "entities": [] }, { "text": "维持正常血压，将动脉收缩压维持在50～75mmHg，平均压在45～55mmHg。", "entities": [] }, { "text": "当有容量丢失或因血管扩张剂应用后血压降低时，可用生理盐水、5%清蛋白、血浆或输血；为增加心肌收缩力，常使用正性肌力药物如多巴胺2～10μg/（kg•min）、多巴酚丁胺2～10μg/（kg•min）、肾上腺素0.03～0.10μg/（kg•min）。", "entities": [] }, { "text": "（四）镇静和镇痛因儿茶酚胺释放能激活α肾上腺能受体，使肺血管阻力增加，临床上对PPHN常使用镇静剂以减少应激反应。", "entities": [] }, { "text": "可用吗啡：每次0.1～0.3mg/kg或以0.1mg/（kg•h）维持；或用芬太尼3～8μg/（kg•h）维持。", "entities": [] }, { "text": "必要时用肌松剂，如潘可龙（pancuronium）每次0.1mg/kg，维持量为0.04～0.1mg/kg，每1～4小时一次。", "entities": [] }, { "text": "（五）扩血管药物降低肺动脉压力PPHN可由肺血管发育不良、发育不全或功能性适应不良所致，药物治疗目的是使肺血管平滑肌舒张、血管扩张。", "entities": [] }, { "text": "1.吸入NO治疗（inhalednitricoxide，INO）一氧化氮吸入是目前唯一的高度选择性的肺血管扩张剂。", "entities": [] }, { "text": "在20世纪在90年代初，Roborts和Kinsella首次报道将NO吸入用于PPHN。", "entities": [] }, { "text": "国际多中心研究显示，对PPHN患者早期应用NO吸入能使氧合改善，减少体外膜氧合（ECMO）的应用。", "entities": [] }, { "text": "NO通过与鸟苷酸环化酶的血红素组分结合，激活鸟苷酸环化酶，使cGMP产生增加，后者可能通过抑制细胞内钙激活的机制，使血管平滑肌舒张。", "entities": [] }, { "text": "当NO以气体形式经呼吸道吸入后，能舒张肺血管平滑肌，而进入血液的NO很快被灭活，使体循环血管不受影响。", "entities": [] }, { "text": "NO吸入方法可详细参见第十三章（小儿呼吸机治疗和吸入一氧化氮疗法）。", "entities": [] }, { "text": "2.其他扩血管药物降低肺动脉压力一般扩血管药物往往不能选择性扩张肺动脉，其临床疗效常有限。", "entities": [] }, { "text": "吸入NO是治疗PPHN的“金标准”，但是，由于NO吸入需投入的费用常较高，也可试用：（1）硫酸镁：能拮抗Ca²⁺进入平滑肌细胞；影响前列腺的代谢；抑制儿茶酚胺的释放；降低平滑肌对缩血管药物的反应。", "entities": [] }, { "text": "可连续应用1～3天，但需监测血钙和血压，以免出现体循环低血压。", "entities": [] }, { "text": "（3）前列腺素与前列环素：在动物实验，前列腺素D₂能降低肺血管阻力30%，而在PPHN常不能显著降低肺血管阻力或改善氧合。", "entities": [] }, { "text": "前列环素（prostacyclin，PGI₂）：PPHN患者在前毛细血管存在前列环素合成酶缺乏；PGI₂能增加牵张引起的肺表面活性物质的分泌；在低氧时，PGI₂对降低肺血管阻力尤其重要；近年来证实气管内应用PGI₂能选择性降低肺血管阻力；PGI2与磷酸二酯酶-5抑制剂联合应用有协同作用。", "entities": [] }, { "text": "此外，较稳定的拟前列环素药物如Iloprost和Epoprostenol对原发性肺动脉高压及小儿先天性心脏病并发肺动脉高压均有显著的作用，它们的半衰期分别为30分钟和2分钟，其中Iloprost吸入给药具有较好的肺血管选择性，这将是对PPHN患者无NO吸入治疗条件时一种较好的替代方法。", "entities": [] }, { "text": "低肺容量引起间质的牵力下降，继而肺泡萎陷，FRC下降；而肺泡过度扩张引起肺泡血管受压。", "entities": [] }, { "text": "因均一的肺扩张，合适的V/Q对PPHN的治疗关系密切，肺表面活性物质应用能使肺泡均一扩张，肺血管阻力下降而显示其疗效。", "entities": [] }, { "text": "临床研究显示，低氧性呼吸衰竭和PPHN患儿在表面活性物质应用后需进行ECMO治疗的机会减少，其中对OI值在15～22者效果最好。", "entities": [] }, { "text": "此外，PPHN患者常伴有胎粪吸入性肺炎，胎粪可引起肺表面活性物质的灭活，产生继发性表面活性物质缺乏，使缺氧及肺动脉高压加重，这也是对PPHN应用表面活性物质替代的依据。", "entities": [] }, { "text": "（5）磷酸二酯酶抑制剂（phosphodiesteraseinhibitor）：NO引起的肺血管扩张在很大程度上取决于可溶性cGMP的增加。", "entities": [] }, { "text": "抑制鸟苷酸环化酶活性可阻断NO供体的作用，提示该途径对NO发挥作用很重要。", "entities": [] }, { "text": "cGMP通过特异性磷酸二酯酶（PDE5）灭活，故抑制磷酸二酯酶活性有“放大”NO作用的效果，可用于预防反跳性肺血管痉挛。", "entities": [] }, { "text": "PPHN在治疗撤离时（尤其是NO应用停止后）可出现反跳性肺血管痉挛及肺动脉高压，使用磷酸二酯酶5抑制剂可显著减少反跳。", "entities": [] }, { "text": "最近报道的临床随机盲法对照试验对新生儿PPHN的治疗结果显示，口服西地那非组（1mg/kg，q6h）较对照组氧合改善显著，死亡率显著下降。", "entities": [] }, { "text": "西地那非口服剂量为0.3～1mg/kg，q6～12h；该药可在对吸入NO或其他常规治疗方法无效的PPHN或PPHN不能撤离NO或无NO吸入条件时使用。", "entities": [] }, { "text": "（6）其他磷酸二酯酶抑制剂与PPHN治疗：磷酸二酯酶-3抑制剂米力侬（milrinone）也可用于PPHN的治疗，使用剂量为：负荷量75μg/kg静脉滴注超过60分钟，即给以0.5～0.75μg/（kg•min）维持。", "entities": [] }, { "text": "有报道对早产儿支气管肺发育不良（BPD）并发肺动脉高压时应用波生坦，并取得了一定的疗效。", "entities": [] }, { "text": "（六）其他治疗1.抗氧化治疗：氧化应激在PPHN的发病中起重要作用，故抗氧化剂用于PPHN的治疗近年来受到了重视。", "entities": [] }, { "text": "实验研究显示PPHN经气管内应用rhSOD后能显著降低肺动脉压力和改善氧合，提示抗氧化治疗在PPHN治疗中有潜在的临床价值。", "entities": [] }, { "text": "2.体外膜氧合技术（extra-corporealmembraneoxygenation，ECMO）：是新生儿低氧性呼吸衰竭和PPHN治疗的最后选择。", "entities": [] }, { "text": "随着iNO和高频通气技术的广泛开展，ECMO的使用已有显著减少。", "entities": [] }, { "text": "一般ECMO的指征是：在两次血气分析测定计算的氧合指数（OI）均＞30。", "entities": [] }, { "text": "三、急性扁桃体炎急性扁桃体炎（acutetonsillitis）多伴有不等程度的急性咽炎。", "entities": [] }, { "text": "检查可发现扁桃体及舌腭弓黏膜充血肿胀，有时在扁桃体表面可见斑点状渗出物，同时软腭和咽后壁可见小溃疡，双侧颊黏膜充血伴散在出血点，但黏膜表面光滑。", "entities": [] }, { "text": "全身表现常有畏寒、高热，幼儿可因高热而抽搐、呕吐或昏睡。", "entities": [] }, { "text": "病原亦可通过血液向远处传播，形成脓毒血症、化脓性病灶及心肌炎等。", "entities": [] }, { "text": "后者有明显流行病史；全身症状重，如发热、头痛、咽痛、肌肉酸痛等；上呼吸道卡他症状常不明显。", "entities": [] }, { "text": "如证实为溶血性链球菌感染，或既往有风湿热、肾炎病史者，青霉素疗程应为10～14日。", "entities": [] }, { "text": "为提高用药依从性，有人主张应用头孢霉素每日一次疗法，并缩短疗程，但目前尚缺乏大规模的临床验证。", "entities": [] }, { "text": "上呼吸道感染的预防主要靠加强体格锻炼、增强抵抗力；合理喂养，防治佝偻病及营养不良；避免去人多拥挤的公共场所，避免被动吸烟。", "entities": [] }, { "text": "根据病情酌情使用免疫调节剂，如无明确指征（如低丙种球蛋白血症），一般不主张使用丙种球蛋白。", "entities": [] }, { "text": "例如，虽然某种药物只能通过肾排泄，但对正常肾功能，或肾功能受损，甚至无功能的病人来说，初始剂量可以相同，而给药间隔则需适当调整。", "entities": [] }, { "text": "第四章肾小管-间质疾病第一节肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒（renaltubularacidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO₃的重吸收障碍所导致的临床综合征。", "entities": [] }, { "text": "原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、结缔组织疾病及药物性肾损害。", "entities": [] }, { "text": "按尿酸化功能缺陷的部位与发病机制又可分为远端肾小管酸中毒（I型RTA）、近端肾小管酸中毒（Ⅱ型RTA）、远端与近端混合型（Ⅲ型RTA）以及高钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型）。", "entities": [] }, { "text": "由于各型的病因、发病机制、临床表现与治疗均有差异，因此本节对各型RTA分述如下。", "entities": [] }, { "text": "一、远端肾小管酸中毒（Ⅰ型）远端肾小管酸中毒（distalrenaltubularacidosis，dRTA）亦称经典的RTA，是由于各种原发性或继发性因素引起远端小管上皮细胞排泌H+障碍、尿及可滴定酸排出减少，体内H+储积而下降，Cl代偿性增高导致高氯性代谢性酸中毒。", "entities": [] }, { "text": "其特征在于虽有明显的酸中毒，但尿仍不能被酸化，pH＜5.5。", "entities": [] }, { "text": "【病因】dRTA可分为原发性和继发性两类。", "entities": [] }, { "text": "【发病机制】dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H⁺功能的不足。", "entities": [] }, { "text": "肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞（intercalatedcell），其腔膜上有H+-ATP酶（质子泵），能分泌H+，H⁺与管腔内的NH3和NaHPO4结合后以和H2PO4^-形式排出体外。", "entities": [] }, { "text": "而髓质集合管主细胞（principalcell）具有吸收钠及排出钾的作用。", "entities": [] }, { "text": "这两种细胞的功能障碍可导致泌H⁺不足，目前认为有以下几种机制。", "entities": [] }, { "text": "（一）分泌型（secretorydefect）H+-ATP酶功能障碍，小管上皮不能分泌H⁺。", "entities": [] }, { "text": "（二）反漏型（gradientdefect）细胞膜缺陷使H+通透性增高，H⁺反流入小管上皮细胞。", "entities": [] }, { "text": "（三）速率依赖型（rate-dependentdefect）质子泵泌H⁺速率下降。", "entities": [] }, { "text": "（四）电压依赖型（voltage-dependentdefect）使管腔内负电位差减低。", "entities": [] }, { "text": "常染色体显性遗传主要涉及细胞Cl-阴离子交换转运蛋白（AE₁）基因的突变。", "entities": [] }, { "text": "【病理生理】正常情况下，在远端肾小管和集合管是通过H+-Na+交换分泌H+，以调节酸碱平衡。", "entities": [] }, { "text": "本病时远端肾小管排H⁺障碍，H⁺在体内积聚，尿和可滴定酸（TA）排出减少，引起代谢性尿酸化障碍和酸中毒。", "entities": [] }, { "text": "由于远端肾小管H+-Na+交换减少，导致K+-Na+交换占优势，使大量K+丢失，造成低钾血症。", "entities": [] }, { "text": "同时Na⁺回吸收减少，引起低钠血症和继发性醛固酮增多，以增加Na⁺和Cl^-的吸收。", "entities": [] }, { "text": "Cl^-的潴留造成高氯血症。", "entities": [] }, { "text": "长期低钾使远端肾小管浓缩功能受损，出现多饮和多尿。", "entities": [] }, { "text": "持续酸中毒导致机体动用骨缓冲系统，骨中的钙和磷游离入血，尿钙排出增加，血钙降低，因而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，促进骨质溶解破坏，减少骨质生成，使尿钙进一步增多，抑制磷的再吸收，使尿磷增多，血磷降低。", "entities": [] }, { "text": "碱性尿有助于浓度增高的尿钙及尿磷形成肾结石和肾实质钙盐沉着，继而引起肾间质损害，最终导致肾功能不全，枸橼酸盐是尿钙溶解的重要因素，酸中毒时，枸橼酸盐排出减少，重吸收增加，促进肾钙化。", "entities": [] }, { "text": "dRTA主要临床特点有：1.发病年龄原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。", "entities": [] }, { "text": "2.慢性酸中毒表现生长发育落后及厌食、恶心、呕吐、腹泻和便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为唯一表现。", "entities": [] }, { "text": "3.尿浓缩功能减退多饮、多尿和不明原因脱水，还可出现脱水热及休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。", "entities": [] }, { "text": "4.低钾血症肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H⁺减少引起低钾血症所致。", "entities": [] }, { "text": "严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。", "entities": [] }, { "text": "5.佝偻病表现骨质脱钙、骨骼软化、骨骼畸形、前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。", "entities": [] }, { "text": "6.肾钙化与肾结石肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿、肾积水与泌尿道感染。", "entities": [] }, { "text": "结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石。", "entities": [] }, { "text": "脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。", "entities": [] }, { "text": "7.几种特殊的dRTA（1）兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒（Ⅲ型）：见于婴儿，可早至生后1个月发病，随着年龄增长，丢失可减轻，本节另作详细介绍。", "entities": [] }, { "text": "（2）不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排多，排TA少。", "entities": [] }, { "text": "大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。", "entities": [] }, { "text": "（3）dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。", "entities": [] }, { "text": "（4）短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒、磺胺药肾损害或汞中毒等。", "entities": [] }, { "text": "（5）继发性dRTA：见于多种全身性疾病或肾脏疾病。", "entities": [] }, { "text": "【实验室检查】（一）尿pH尿pH反映尿中H⁺量。", "entities": [] }, { "text": "dRTA时，尽管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达6.5及7.0以上。", "entities": [] }, { "text": "测定尿pH必须采用pH计，pH试纸以及尿液分析仪测定的结果不够准确。", "entities": [] }, { "text": "只测定尿pH有一定局限性，尿pH＜5.5并不能说明尿酸化功能一定完好，如患儿有泌NH^{3障碍，但由于少量H⁺不能与NH^{3结合成，尿pH仍可＜5.5，因此应同时测定尿pH与尿，以综合分析和判断。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）尿可滴定酸及尿NH4⁺的测定远端肾小管分泌的H⁺大部分与NH₃结合成排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。",
"entities": []
},
{
"text": "因此，尿可滴定酸与之和代表肾脏净酸排泄量。",
"entities": []
},
{
"text": "在体内酸性物质增多时，正常人尿pH可＜5.5，尿中可滴定酸及排出率可分别达25μmol/min及39μmol/min，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）尿电解质及尿阴离子间隙dRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高，尿Ca/Cr＞0.21，24小时尿钙＞4mg/（kg•d）。",
"entities": []
},
{
"text": "尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-，可反映尿水平，为正值时提示尿排泄减少。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）血气分析及电解质dRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。",
"entities": []
},
{
"text": "不完全性dRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常。",
"entities": []
},
{
"text": "血阴离子间隙（aniongap，，正常为8～16mmol/L，增高表明体内无机酸根（如硝酸根及硫酸根）或/和有机酸根离子等酸性产物储积，RTA时Cl^-代偿了的减低，因而AG正常。",
"entities": []
},
{
"text": "血钠及血钙可正常或降低。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）尿二氧化碳分压检测正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后，到达远端小管的或增多，前者与H⁺结合生成H₂CO₃；后者与H⁺结合生成，再与生成H₂CO₃，进而生成CO₂，使尿CO₂分压增高。",
"entities": []
},
{
"text": "dRTA时由于泌氢障碍，尿CO₂不升高，尿CO₂分压与血CO₂分压差值＜2.66kPa（20mmHg），正常人＞4.0kPa（30mmHg）。",
"entities": []
},
{
"text": "（六）24小时尿枸橼酸dRTA时常减低。",
"entities": []
},
{
"text": "（七）X线影像学可了解骨病情况并发现肾结石，超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】本病典型者诊断不难，根据生长发育落后，烦渴、多饮及多尿，顽固性佝偻病和肾钙化、肾结石等表现，血生化检查具备五低二高特征，即低血磷、低血钾、低血钙、低血钠和低二氧化碳结合力（或低血清pH）以及高血氯、高血清碱性磷酸酶，且在酸中毒时，尿pH＞6.0即可确定诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "下述一些诊断试验主要用于dRTA是泌H⁺缺陷、电压依赖性缺陷（高K⁺性dRTA），还是梯度缺陷（反漏型）。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）NH₄CI负荷试验NH₄CI负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒，来测试肾小管泌氢功能，主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "三日法：口服氯化铵0.1g/（kg•d），分3次服用或氯化钙0.5g/（kg•d），分3次服用三天，当血气分析示pH＜7.35，＜20mmol/L时，尿pH仍＞5.5则说明存在肾小管酸化功能障碍，提示dRTA。",
"entities": []
},
{
"text": "试验中应避免出现严重酸中毒，血不宜降得过低（＜15mmol/L）。",
"entities": []
},
{
"text": "单剂简便方法：30分钟内口服氯化铵（0.1g/kg），随后留6小时尿测尿pH，由于此剂量氯化铵可降低4～6mmol/L，故如尿pH仍＞5.5则为阳性。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）硫酸钠试验原理是在有潴钠因素情况下，硫酸钠的滴注增加到达远端的肾单位的Na⁺，并有效地被吸收。",
"entities": []
},
{
"text": "而SO₄属于难吸收的负离子，增加了管腔内的负电位，使肾小管上皮细胞与管腔的电位差加大，负电位促进H⁺的排泄（主要增加尿的排泄）。",
"entities": []
},
{
"text": "若对硫酸钠滴注无反应，尿仍不能酸化，表明H⁺分泌缺陷。",
"entities": []
},
{
"text": "试验方法：试验前12小时口服潴盐激素9氟氢化可的松1mg，或在试验前12小时以及2～4小时前各肌注去氧皮质酮5mg。",
"entities": []
},
{
"text": "4%Na₂SO₄1000ml于40～60分钟内静脉滴注完毕。",
"entities": []
},
{
"text": "每升中加入30mmol/L的NaHCO₃以避免由于迅速灌注Na₂SO₄发生中毒。",
"entities": []
},
{
"text": "正常人尿pH应降至5.5以下（常＜5.0），泌H⁺障碍以及电压依赖型则＞5.5，但反漏型（梯度缺陷）亦可＜5.5。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）呋塞米试验肌注呋塞米2mg/kg（＜40mg/kg），髓袢Cl^-吸收减少，远端小管及集合管Cl^-增多，负电荷增加，与输注Na^{2SO₄产生同样效果，方法简单、敏感，也较为可靠。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）NaHCO₃负荷试验反映集合管泌氢及维持H⁺梯度的能力。",
"entities": []
},
{
"text": "当有H⁺泵功能障碍或因电压依赖缺陷而影响泌氢时，尿中缺少，使尿CO₂压力不升高，尿与血CO₂分压差＜2.66kPa（20mmHg），反漏型则可＞4.0kPa（30mmHg）。",
"entities": []
},
{
"text": "方法：静注1mmol/L的NaHCO₃，3ml/min，每15～30分钟直立位排尿一次，测尿pH以及CO₂分压，当连续三次尿pH＞7.8时，于二次排尿间抽血查CO₂分压，再计算尿CO₂分压与血CO₂分压差值。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）中性磷酸盐负荷试验原理与NaHCO₃负荷试验相同，也用于区别反漏型dRTA。",
"entities": []
},
{
"text": "【鉴别诊断】dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种佝偻病以及家族性周期性瘫痪相鉴别。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）肾小球性酸中毒既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cl^-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）家族性周期性瘫痪有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤及感染等诱因。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他dRTA表现。",
"entities": []
},
{
"text": "【治疗】dRTA的治疗以控制酸中毒、纠正电解质紊乱、防止骨骼畸形及肾脏钙化为原则，继发性dRTA应尽可能消除病因，对于先天性dRTA需终身坚持服药，在儿童生长发育时期尤为重要。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）纠正酸中毒dRTA应给予2～5mmol/（kg•d）的碱性药物，以纠正酸中毒，防止各种骨病及生长落后的发生。",
"entities": []
},
{
"text": "可选用①碳酸氢钠0.2～0.4g/（kg•d）；②Shohl合剂，含14%枸橼酸及9.8%枸橼酸钠，2～5ml/（kg•d）；③10%枸橼酸钠及10%枸橼酸钾合剂，2～5ml/（kg•d）。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）纠正电解质紊乱严重低钾者，可短期服用氯化钾，长期服用易加重高氯性酸中毒。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）骨病与肾脏钙化防治纠正酸中毒是防治骨病与肾钙化的关键。",
"entities": []
},
{
"text": "对伴有骨病者可应用维生素D制剂，如维生素D（5000～10000U/d）、1，25-（OH）2-D3（Rocaltrol，0.25μg/d）治疗，应注意高钙血症发生。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）手术治疗适用严重骨骼畸形影响功能者。",
"entities": []
},
{
"text": "【预后】原发性远端肾小管性酸中毒的预后一般较好，与治疗开始的早晚以及是否坚持合理的治疗密切相关。",
"entities": []
},
{
"text": "如能在婴儿早期开始治疗，不但生长发育正常，且能阻止肾钙化。",
"entities": []
},
{
"text": "肾结石的发生率也明显降低，从而可防止肾实质性损害。",
"entities": []
},
{
"text": "如中止治疗，酸中毒及有关症状将复发。",
"entities": []
},
{
"text": "继发性dRTA的预后与原发病有关。",
"entities": []
},
{
"text": "参考文献1.韩仲岩，唐盛孟，石秉霞.实用脑血管病学.上海：上海科学技术出版社，19942.孔祥和，林庆，吴韵明.小儿脑瘫.北京：人民卫生出版社，19973.吴希如，林庆.小儿神经系统疾病基础与临床.北京：人民卫生出版社，20004.周丛乐.新生儿颅内出血病因及诊断研究进展与实践.中国儿童保健杂志，2001，9（1）：37-375.AguiarPH，ShuEB，FreitasAB，etal.Causesandtreatmentofintracranialhaemorrhagecomplicatingshuntingforpaediatrichydrocephalus.ChildsNervSyst，2000，16（4）：218-2186.NorrisJS，WallaceMC.Pediatricintracranialaneurysms.NeurosurgClinNAm，1998，9（3）：557-5577.MazzoniP，ChiribogaCA，MillarWS，etal.Intracerebralaneurysmsinhumanimmunodeficiencyvirusinfection：casereportandliteraturereview.PediatrNeurol，2000，23（3）：252-2528.GerlacherGR.SpontaneousintracranialhemorrhageasthepresentingsignofhemophiliaBina3-month-oldinfant.PediatrEmergCare，1999，15（6）：416-4189.PerlmanJM.Whitematterinjuryinthepreterminfant：animportantdeterminationofabnormalneurodevelopmentoutcome.EarlyHumDev，1998，53（2）：99-9910.duPlessisAJ.Posthemorrhagichydrocephalusandbraininjuryinthepreterminfant：dilemmasindiagnosisandmanagement.SeminPediatrNeurol，1998，5（3）：161-16111.RoachES，GolombMR，AdamsR，etal.Managementofstrokeininfantsandchildren：ascientificstatementfromaSpecialWritingGroupoftheAmericanHeartAssociationStrokeCouncilandtheCouncilonCardiovascularDiseaseintheYoung.Stroke，2008，39（9）：2644-264412.邹丽萍.儿童脑血管病.北京：军事医学科学出版社，2009",
"entities": []
},
{
"text": "第四节液体疗法液体疗法是儿科医学的重要组成部分，其目的是维持或恢复正常的体液容量和成分，以保证正常的生理功能。",
"entities": []
},
{
"text": "液体疗法包括了补充生理需要量、累积损失量及继续丢失量。",
"entities": []
},
{
"text": "例如，对于空腹将接受外科手术的儿童，可能只需补充生理需要量和相应的电解质；而对于腹泻病人则需补充生理需要液、累积损失量和继续丢失量。",
"entities": []
},
{
"text": "由于体液失衡肾脏、肺、心血管及内分泌系统对体内液体平衡有较强的调节作用，故补液成分及量如基本合适，机体就能充分调整，以恢复体液的正常平衡；但如上述脏器存在功能不全，则应较严格地选择液体的成分，根据其病理生理特点选择补液量及速度，并根据病情变化而调整。",
"entities": []
},
{
"text": "维持液量和电解质直接与代谢率相关，代谢率的变化可通过碳水化合物、脂肪和蛋白质氧化影响内生水的产生。",
"entities": []
},
{
"text": "肾脏的溶质排出可影响水的排出。",
"entities": []
},
{
"text": "水的生理需要量的需求取决于尿量、大便丢失及不显性失水。",
"entities": []
},
{
"text": "大便丢失常可忽略不计，不显性失水占液体丢失的约1/3，在发热时增加（体温每增加1℃，不显性失水增加12%），肺不显性失水在过度通气，如哮喘、酮症酸中毒时增加，在有湿化功能的人工呼吸机应用时肺不显性失水降低。",
"entities": []
},
{
"text": "生理需要量应尽可能口服补充，不能口服或不足者可以静脉滴注1/5～1/4张含钠液，同时给予生理需要量的钾。",
"entities": []
},
{
"text": "发热、呼吸加快的患儿应适当增加进液量；营养不良者应注意热量和蛋白质补充；必要时用部分或全静脉营养。",
"entities": []
},
{
"text": "第九节病毒性肝炎病毒性肝炎（viralhepatitis）是一组由嗜肝细胞病毒引起的感染性肝脏疾病，本节将着重介绍甲型、乙型、丙型、丁型、戊型和庚型肝炎。",
"entities": []
},
{
"text": "一、甲型肝炎【病原和流行病学】甲型肝炎病毒（hepatitisAvirus，HAV）属小核糖核酸病毒科肠道病毒属72型。",
"entities": []
},
{
"text": "HAV无包膜，核衣壳含3种主要蛋白：VP1、VP2、和VP3，基因组为单股正链RNA，共有7个基因型和1个血清型。",
"entities": []
},
{
"text": "HAV体外能在各灵长类动物的原代和传代细胞中增殖，对低pH和热有很强的抵抗力，在水、土、毛蚶和奶油制品中可存活数天至数月，加热100℃5分钟、紫外线、甲醛、含氯化合物、过氧乙酸等处理可灭活之。",
"entities": []
},
{
"text": "患者和隐性感染者是主要传染源，在ALT高峰前2～3周及后1周内易从粪便中排病毒，传染性最强。",
"entities": []
},
{
"text": "主要经粪-口途径传播。",
"entities": []
},
{
"text": "饮用水和食物污染是甲型肝炎（viralhepatitisA，简称甲肝）流行的重要原因。",
"entities": []
},
{
"text": "由于病毒毒血症短暂，血源性传播几率很小。",
"entities": []
},
{
"text": "尚无经胎盘传播的证据。",
"entities": []
},
{
"text": "肝脏是HAV的靶器官，肝外增殖部位可能在咽部或扁桃体。",
"entities": []
},
{
"text": "现认为，HAV并不直接破坏肝细胞，病毒诱导的免疫性损伤为其主要致病机制。",
"entities": []
},
{
"text": "病理改变早期常见肝细胞气球样变，部分患者有嗜酸性小体形成。",
"entities": []
},
{
"text": "病变进展后发生肝细胞灶状坏死和再生、汇管区单核细胞和淋巴细胞浸润、肝血窦内皮细胞增生。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）急性黄疸型1.黄疸前期起病急，多有发热，伴疲乏、厌食、恶心、呕吐、肝区不适等。",
"entities": []
},
{
"text": "此期末已有肝大和肝酶升高。",
"entities": []
},
{
"text": "2.黄疸期先有尿黄，继而出现巩膜、皮肤黄染，并逐渐加深，肝脏继续增大，质地转坚伴触痛，少数伴脾大。",
"entities": []
},
{
"text": "黄疸出现后热退，上述症状逐渐好转，此期约1～2周。",
"entities": []
},
{
"text": "3.恢复期黄疸于数日内消退，肝酶逐渐下降至正常，肝脏渐缩小变软，完全恢复需1～2个月或更长。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）急性无黄疸型无黄疸，肝炎病情较轻，病初少有发热。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）亚临床型无临床症状，但有肝大和肝酶异常。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）淤胆型黄疸持续时间长，大便色淡，儿童少见皮肤瘙痒，血胆红素代谢呈淤胆性改变。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）重型起病为急性黄疸型，而后出现肝性脑病（Ⅱ度以上），凝血酶原活动度（PTA）低于40%，黄疸迅速加深，肠充气、腹水等重症表现时诊断为重型。",
"entities": []
},
{
"text": "起病14天内发生上述危象伴肝浊音界进行性缩小（黄疸有时很浅或未出现）为急性重型；起病15天至24周出现者为亚急性重型。",
"entities": []
},
{
"text": "（六）复发型少数病例在恢复期或病愈后肝炎病情再度出现，但一般较轻，黄疸少见。",
"entities": []
},
{
"text": "（七）隐性感染无任何肝炎症状、体征和肝酶异常，仅在血清中测得抗HAV抗体。",
"entities": []
},
{
"text": "【实验室检查】（一）血常规白细胞偏低，可有异形淋巴细胞。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）肝功能检查1.胆红素代谢血清总胆红素＞17.1μmol/L即视为有黄疸（包括隐性黄疸），伴有直接胆红素升高。",
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},
{
"text": "早期尿中尿胆原增加，而后胆红素亦增多。",
"entities": []
},
{
"text": "2.血清转氨酶主要检测血清丙氨酸转氨酶（ALT）＞40U/L。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）病原学检查1.血清抗HAV抗体①抗HAVIgM在黄疸前期即可检出，持续约4～6个月，为HAV急性感染的可靠指标；②抗HAVIgG于黄疸期末出现，可终身存在。",
"entities": []
},
{
"text": "单项阳性表明既往感染或甲肝疫苗接种后反应。",
"entities": []
},
{
"text": "2.病毒标志物检查包括取粪便标本分离病毒，用免疫电镜检测粪便中HAV病毒颗粒，用ELISA法检测HAVAg，以及用分子杂交或PCR法检测HAVRNA等。",
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},
{
"text": "（四）B超检查急性期常见胆囊壁增厚或毛糙等改变。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断和鉴别诊断】根据流行病学资料，甲型肝炎接触史或污染水或食物摄入史，结合临床表现、肝功能和血清学检查，不难作出诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "主要需与其他病毒性肝炎、中毒性肝炎、药物性肝炎相鉴别；病史、临床表现、用药史和病原学检查有助区别之。",
"entities": []
},
{
"text": "【预防】（一）一般预防管好传染源，改善卫生条件和培养良好卫生习惯。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）被动免疫在接触甲肝患者2周内，肌内注射含抗HAVIgG的人血丙种球蛋白0.02～0.06ml/kg。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）主动免疫目前已有两种疫苗用于临床：①减毒活疫苗（H2株和L-A-1株）：H2减毒疫苗保护率达100%，一次1ml上臂皮下注射即可；②灭活疫苗：需多次注射（0、1、6程序），1ml/次，已在国外用于旅行者等人群的预防。",
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},
{
"text": "（一）一般治疗急性期限制活动，恢复期避免过劳。",
"entities": []
},
{
"text": "低脂、足量蛋白、高维生素饮食，呕吐者可静脉补充营养和液体。",
"entities": []
},
{
"text": "恢复期不可多食，以免发生脂肪肝。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）退黄降酶一般口服垂茵茶糖浆，黄疸重者可用茵栀黄注射液或门冬氨酸钾镁注射液。",
"entities": []
},
{
"text": "上海市传染病医院对淤胆型黄疸持续不退者采用皮质激素短程疗法取得满意效果。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）保护肝细胞一般选用肌苷、维生素（B族、K、C、E等），其他如甘草甜素（强力宁等）等可选用。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）重症肝炎按肝功能衰竭治疗措施处理。",
"entities": []
},
{
"text": "第五章非典型病原感染小儿非典型病原感染主要指支原体、衣原体、军团菌。",
"entities": []
},
{
"text": "近年非典型肺炎在小儿发病率呈上升趋势。",
"entities": []
},
{
"text": "第一节支原体感染目前已知支原体（mycoplasma）有150多种，其中15种有致病性。",
"entities": []
},
{
"text": "引起人类疾病的常见的有5种：肺炎支原体（M.pneumoniae）、解脲脲原体（Ureaplasmaurealyticum）、人型支原体（M.homins）、生殖道支原体（M.genitalium）及发酵支原体（M.fermentans）。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体是学龄儿童和青壮年呼吸道感染的主要病原之一，而人型支原体、生殖道支原体等为机会致病，有时可引起咽喉炎、败血症、腹膜炎、尿道炎和泌尿生殖系统感染。",
"entities": []
},
{
"text": "从人呼吸道分离出的支原体中，肺炎支原体是唯一已知的致病支原体。",
"entities": []
},
{
"text": "【病原和流行病学】肺炎支原体形态呈短细丝状，典型的肺炎支原体形态类似酒瓶状。",
"entities": []
},
{
"text": "支原体是最小的能自身繁殖的微生物，依靠附着于宿主细胞获取基本的营养物质，如核苷酸、胆固醇、葡萄糖和氨基酸。",
"entities": []
},
{
"text": "人是已知的肺炎支原体的自然宿主。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体在有氧和无氧的环境中均能生长，平皿上菌落呈草莓状，反复传代后呈“荷包蛋”状菌落，直径10～100μm。",
"entities": []
},
{
"text": "缺乏细胞壁是支原体与其他致病菌的区别，通过抑制细胞壁合成实现抑菌或杀菌能力的抗生素青霉素和头孢菌素治疗无效，干扰蛋白质合成的抗生素如大环内酯类、四环素和喹诺酮类对治疗支原体有效。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体感染广泛存在于世界各地，平时散在发病，每3～5年发生一次地区性暴发流行。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体生长缓慢，潜伏期长，为2～3周。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体感染无高度传染性，通过飞沫经呼吸道传播，流行主要在学校、家庭和军队。",
"entities": []
},
{
"text": "【发病机制和病理改变】呼吸道上皮的纤毛细胞是肺炎支原体的靶细胞，肺炎支原体进入呼吸道后，借滑行运动穿过黏膜上皮细胞的纤毛屏障，隐藏于细胞间隐窝内，以其尖端特殊结构黏附于上皮细胞的表面受体上。",
"entities": []
},
{
"text": "黏附后吸取宿主细胞的养料赖以生长、繁殖，释放有毒代谢产物如过氧化物使细胞受损。",
"entities": []
},
{
"text": "光镜检查见毛细支气管管壁水肿、充血，有单核细胞及浆细胞浸润，管腔内有中性粒细胞及脱落的上皮细胞。",
"entities": []
},
{
"text": "电镜下可见纤毛上皮细胞的纤毛脱落，为细纤毛缩短。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体引起疾病的过程是十分复杂的，宿主的免疫反应除参与保护作用外还参与了疾病的过程。",
"entities": []
},
{
"text": "人体感染MP后体内先产生IgM，后产生IgG、sIgA。",
"entities": []
},
{
"text": "由于MP膜上的甘油磷脂与宿主细胞有共同抗原成分，感染后可产生相应的自身抗体，形成免疫复合物，导致多系统免疫损伤，出现肺及肺外多器官损害的临床症状。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体感染的发病机制尚未完全阐明，目前认为是直接侵犯和免疫损伤共同作用的结果。",
"entities": []
},
{
"text": "近年有关MP耐药的报道日渐增多，耐药可能是造成难治性MP肺炎、重症MP肺炎的原因之一。",
"entities": []
},
{
"text": "但对于MP的耐药机制尚不十分明确，目前主要的发现是结合位点的甲基化。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床表现】潜伏期约2～3周，高发年龄为5岁以上，目前发现婴幼儿肺炎支原体感染增加。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）呼吸道表现支气管肺炎是肺炎支原体感染的最常见疾病。",
"entities": []
},
{
"text": "病初有头痛、全身不适、咽痛等。",
"entities": []
},
{
"text": "经2～3天后开始发热，可持续1～2周。",
"entities": []
},
{
"text": "多有咳嗽，初为干咳，后转为顽固性剧咳或百日咳样阵咳，痰液黏稠，偶带血丝。",
"entities": []
},
{
"text": "肺部体征多不明显，少数病例肺部可闻细湿啰音、捻发音或哮鸣音，剧咳及高热等临床表现不一致，这是本病特点之一。",
"entities": []
},
{
"text": "少数病例可出现腹泻、呕吐、腹痛等消化道症状。",
"entities": []
},
{
"text": "X线表现无特异性，常呈支气管肺炎和间质性肺炎改变，大叶性肺炎亦不少见，有时一处消散而另一处又出现新的病变。",
"entities": []
},
{
"text": "除上述改变外，尚可有胸腔及叶间积液和肺门淋巴结肿大。",
"entities": []
},
{
"text": "婴幼儿的临床表现可不典型，多伴有喘鸣和呼吸困难，病情多较严重，可发生多系统损害。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体可与细菌、病毒混合感染，尤其是与肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、EB病毒等混合感染，使病情加重。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）肺外表现肺炎支原体感染引起的肺外疾病原因尚不十分清楚，尽管从呼吸道外的部位如关节、胸膜和脑脊液偶可分离出肺炎支原体，但通常认为是自身免疫机制所致。",
"entities": []
},
{
"text": "可有皮肤、中枢神经系统、血液、心脏、胃肠道、关节受累的表现。",
"entities": []
},
{
"text": "皮肤受累表现为各种皮疹，如斑丘疹、多形性红斑、Stevens-Johnson综合征等。",
"entities": []
},
{
"text": "脑膜脑炎、横断性脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、小脑共济失调等均有报道。",
"entities": []
},
{
"text": "肺炎支原体引起的脑炎或脑膜炎可无呼吸道症状，而常表现为惊厥、意识障碍和脑膜刺激征，脑脊液多数是正常的，也可见细胞轻度增多，以单核细胞为主。",
"entities": []
},
{
"text": "胃肠道表现可有肝炎、胰腺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "心包炎、心肌炎、心脏扩大和心力衰竭较少见。",
"entities": []
},
{
"text": "可有轻度溶血，伴Coombs试验阳性。",
"entities": []
},
{
"text": "关节受累多为单关节、一过性关节炎。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断】根据临床表现有发热、剧咳，肺部体征少，X线胸片表现相对较明显，提示肺炎支原体感染。",
"entities": []
},
{
"text": "抗肺炎支原体IgM抗体阳性均支持诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "分子水平的检测方法已开始用于肺炎支原体感染的临床检测，如PCR、DNA探针检测。",
"entities": []
},
{
"text": "由于MP的分离培养难度较大，目前临床尚不能普遍开展。",
"entities": []
},
{
"text": "难治性或重症支原体肺炎：即使及时应用大环内酯类抗生素治疗一周，体温仍持续升高，剧烈咳嗽，胸部X线片示一个或多个肺叶高密度实变-不张或双肺广泛间质性浸润，常合并中到大量胸腔积液。",
"entities": []
},
{
"text": "病程后期亚段支气管部分或完全闭塞，甚至出现肺坏死，遗留闭塞性细支气管炎和局限性支气管扩张。",
"entities": []
},
{
"text": "双肺间质性改变严重者可发生肺损伤和呼吸窘迫，或合并严重肺外并发症均为难治性或重症支原体肺炎。",
"entities": []
},
{
"text": "【治疗】采用大环内酯类抗生素如红霉素、阿奇霉素、克拉霉素等治疗，青霉素、头孢菌素对支原体无效不宜选用。",
"entities": []
},
{
"text": "对于肺炎支原体引起的下呼吸道感染，可用红霉素20～30mg/（kg•d），静脉滴注或口服至少2～3周。",
"entities": []
},
{
"text": "阿奇霉素10mg/（kg•d），5～7天一疗程，间隔3天再用1～3疗程。",
"entities": []
},
{
"text": "对于难治性或重症支原体肺炎考虑耐药病例，必要时可在知情同意下选用喹诺酮类抗生素，有条件的可根据药敏结果选择抗生素。",
"entities": []
},
{
"text": "对于急性期病情较重，炎症指标（CRP、乳酸脱氢酶、铁蛋白）明显增高者，或肺部病变迁移而出现肺不张、肺间质纤维化、支气管扩张，或有肺外并发症者，可加用激素和丙种球蛋白治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "氢化可的松针5～10mg/（kg•次）静脉滴注，或地塞米松片0.3～0.5mg/（kg•d）分次，或甲泼尼龙1～3mg/（kg•d）静脉滴注，疗程视病情而定，必要时可根据病情酌情增加剂量。",
"entities": []
},
{
"text": "对于重症肺炎肺不张患者可适时应用支气管镜冲洗。",
"entities": []
},
{
"text": "第五节放线菌病放线菌病（actinomycosis）是由放线菌所致的一种慢性化脓性、肉芽肿性疾病。",
"entities": []
},
{
"text": "Bollinger（1877年）和Israel（1878年）分别报道了世界上首例牛和人放线菌病，1954年申屠奎报道了我国首例的颚放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "长期以来由于临床医生缺乏对这类病原菌足够的认识，多将放线菌这一革兰阳性细菌视为真菌，一些书刊中也将放线菌病归入真菌范畴。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床流行病学】（一）病原学放线菌（actinomyces）在分类学上属于原核生物中真菌的一个目。",
"entities": []
},
{
"text": "但是由于放线菌可产生菌丝和孢子，很像真菌，且因为它们引起的疾病临床表现与真菌难以鉴别。",
"entities": []
},
{
"text": "因此传统的习惯，将放线菌引起的疾病放在真菌病学中叙述。",
"entities": []
},
{
"text": "本病主要由放线菌目放线菌科的人型放线菌（以色列放线菌，A.israelii）所引起，为厌氧或微厌氧革兰阳性细菌，非抗酸性。",
"entities": []
},
{
"text": "根据放线菌的生物学、形态学、细胞化学等特性，将放线菌分为9个类群，即放线菌（Actinobacteria）、游动放线菌（Ac-tinolanetes）、马杜拉放线菌（Maduromycetes）、假诺卡菌（Pseudocardiacese）、多腔孢囊菌（Multilocular）、诺卡菌形放线菌（Nocardioformactinomycete）、链霉菌（Streptomycetes）、嗜热单胞菌（Thermomonosporas）及其他类群，每一类群又包括若干个属。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）感染途径放线菌病可发生在任何年龄，但在10岁以下的儿童较少见，多数病例为15～35岁。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌病为散发疾病，一般认为多属内源性疾病，无明显传染性。",
"entities": []
},
{
"text": "衣氏放线菌、赖氏放线菌、丙酸蛛网菌、艾氏放线菌在正常人体内也有定植，如正常口腔、牙垢、扁桃体及龋齿、牙周脓肿等病灶处常能发现大量放线菌，常因拔牙、炎症、下颌骨外伤等因素，使致病菌侵入组织引起面部、颈部病变，也可因吸入肺部或消化道而引起胸部或腹部放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "马拉杜放线菌、百乐杰放线菌为土壤腐生菌，一般情况下并不对人体致病，但当机体全身或局部抵抗力降低、尤其是伴有其他需氧菌感染而利于厌氧性的放线菌生长时，则可引起放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "【发病机制及病理生理】在健康人群中，其齿垢、龋齿、牙周脓肿、扁桃体内均可找到该菌。",
"entities": []
},
{
"text": "患者多并有耳疾、扁桃体炎或口腔卫生差等因素。",
"entities": []
},
{
"text": "机体抵抗力下降时，口腔中的放线菌可经破损的口腔黏膜感染周围组织引起颈面部放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "含放线菌的脓性分泌物吸入呼吸道中可引起胸部放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "经口吞咽的放线菌，则寄生在回盲部或阑尾内，通过侵入肠黏膜，引起腹部放线菌病，若食管下部有黏膜破损，放线菌也可以由此侵入纵隔；放线菌沿消化道破损处感染引起腹部放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "有明显免疫缺陷和（或）感染的放线菌致病性较强时可引起严重的血行播散。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌病病理学特征是化脓性炎症、瘘管形成和瘢痕化。",
"entities": []
},
{
"text": "急性炎症和慢性炎症同时存在，此起彼伏，迁延不愈。",
"entities": []
},
{
"text": "有时慢性肉芽肿为主要表现。",
"entities": []
},
{
"text": "原发病灶内因有大量细胞浸润，产生大小不同的致密结节。",
"entities": []
},
{
"text": "肉芽形成、组织软化后形成多发性脓肿及窦道，以及纤维组织增生和瘢痕形成。",
"entities": []
},
{
"text": "沿筋膜面、肌肉表面常形成深在性窦道。",
"entities": []
},
{
"text": "病变呈匍匐性，一面结疤痊愈，一面向周围扩展。",
"entities": []
},
{
"text": "病变扩散是由原发病灶沿结缔组织直接向周围蔓延；也有少数可通过血液循环扩散，但尚未发现经淋巴扩散者。",
"entities": []
},
{
"text": "常侵及的组织为皮肤及皮下组织，肌肉和骨骼亦偶有受累，但淋巴结不受感染。",
"entities": []
},
{
"text": "原发性肺放线菌病主要表现为多发性脓肿、支气管扩张、胸膜和肺粘连、胸膜增厚，还可见支气管增厚、支气管瘘、肺气肿和肺大疱、纤维样变、积脓，有少数病例会累及心包。",
"entities": []
},
{
"text": "在显微镜下，各组织内均为多发性脓肿、窦道、肉芽增生和纤维样变为主。",
"entities": []
},
{
"text": "早期病灶中放线菌的周围以中性粒细胞居多，形成多发性脓肿，在脓肿内可查到“硫磺颗粒”，这是放线菌在组织中形成的菌落。",
"entities": []
},
{
"text": "镜下结构为：中央为致密且不规则的分支菌丝，一般呈放射状排列；外周为折光的杵状体；紧靠脓肿外周有中性粒细胞和大单核细胞浸润；在外周为上皮样细胞、嗜酸性粒细胞和浆细胞等，最外层是致密的结缔组织。",
"entities": []
},
{
"text": "后期病灶中见上皮样细胞和巨噬细胞，类似结核性肉芽肿。",
"entities": []
},
{
"text": "游走的巨噬细胞有时将放线菌带到邻近组织，形成新的脓肿。",
"entities": []
},
{
"text": "常可侵犯骨骼，尤以脊柱、肋骨为多，可有骨质溶解和骨膜反应。",
"entities": []
},
{
"text": "【临床表现】放线菌病在临床上分为内源性放线菌感染、外源性放线菌感染和放线菌孢子变态反应。",
"entities": []
},
{
"text": "这些菌一般存在于健康人体的黏膜表面，但在一定条件下却可成为致病菌而具有侵袭性和损害性。",
"entities": []
},
{
"text": "外源性放线菌感染，多由非潜在致病原的需氧放线菌所引起。",
"entities": []
},
{
"text": "这类感染性疾病有3类：①肺和全身诺卡菌病；②局限性或皮下性诺卡菌病；③放线菌性足菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌孢子性变态反应是在世界第一例农民肺报道后，开始被人们逐渐认识的一类呼吸道过敏原。",
"entities": []
},
{
"text": "同时发现许多职业病与吸入放线菌孢子所产生的肺部过敏性反应在病原学方面有着密切的关系。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）颈面型放线菌病最常见病原菌经龋齿的齿龈、牙周脓肿、扁桃体、拔牙后的牙根处、口腔黏膜破损处、咽部黏膜等侵入黏膜下组织，也可直接经唾液腺、泪腺管侵入，直接蔓延到相应的腺体、眼眶。",
"entities": []
},
{
"text": "好发于颈面部交界部位及下颌角、牙槽嵴。",
"entities": []
},
{
"text": "初发症状为病变局部轻度水肿和疼痛，或无痛性皮下肿块，随之肿块变硬、增大，与皮肤粘连，皮肤呈暗红色，继而肿块软化形成脓肿，破溃后形成多发性排脓窦道，排出物中可见有臭味的脓液及直径1～2mm大小、坚实、分叶状的淡黄色“硫磺颗粒”。",
"entities": []
},
{
"text": "脓肿周围可有肉芽增生，形成肉芽肿。",
"entities": []
},
{
"text": "初起时，肿处疼痛，至慢性期痛感尽失，病变向四周扩散可波及颅骨、眼眶、中耳、舌、颈、肩、上肢、肺、胸膜及脑等部位。",
"entities": []
},
{
"text": "窦道反复愈合、穿破，使病程迁延不愈。",
"entities": []
},
{
"text": "当病变波及咀嚼肌时有牙关紧张、咀嚼功能受影响。",
"entities": []
},
{
"text": "后期可发生骨膜炎、骨髓炎、骨质破坏。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）胸部型放线菌病原发感染一般由呼吸道侵入，继发感染可来自颈部放线菌的直接蔓延、食管或腹腔放线菌病的播散。",
"entities": []
},
{
"text": "最常见的感染部位是肺门或肺底实质区，表现为支气管炎型、肺胸膜型及胸肺型。",
"entities": []
},
{
"text": "肺部放线菌病初发时的症状类似于支气管炎；早期有轻度不规则发热、咳嗽、咳痰，有时痰中可见“硫磺颗粒”。",
"entities": []
},
{
"text": "随着病情进展，病变由支气管向肺内扩散，侵入周围肺组织而产生肺炎状病变。",
"entities": []
},
{
"text": "肺中出现小脓疡时，痰液呈带血丝的黏液性；如有气管破裂，症状可颇似肺脓肿、肺坏疽或支气管扩张儿咳嗽，并吐大量恶臭的脓性痰液，有时含血。",
"entities": []
},
{
"text": "有时症状颇似肺结核。",
"entities": []
},
{
"text": "累及胸膜时可有胸痛、胸膜吸困难及发热，并出现胸腔积液。",
"entities": []
},
{
"text": "感染波及胸腔积液形成结节，脓肿、穿透胸壁、脓肿时则形成多发性引流窦道，排泄物中有典型的排泄物中有典型的“硫磺颗粒”消瘦、发热、乏力、贫血、夜间盗汗和贫血困难等全身症状。",
"entities": []
},
{
"text": "若病变在食管，可有胸骨下疼痛及咽下、纵隔受累时，可出现压迫症状。",
"entities": []
},
{
"text": "病变累及心包则可致心包粘连，症状似粘连性心包炎。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）腹部型放线菌病腹部也是常见的患病部位，最常见的是肠道放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌主要由口腔吞入肠道，若有肠道损伤（如鱼刺、鸡骨的刺伤穿孔性损伤等），放线菌可导致局部感染也可由胸腔穿过膈肌而至腹腔。",
"entities": []
},
{
"text": "最好发的部位是回盲部，临床上类似于急性、亚急性或慢性阑尾炎。",
"entities": []
},
{
"text": "还可上行波及胸腔也可经血液转移至中枢神经等部位引起相应病变。",
"entities": []
},
{
"text": "在腹部窦道形成之前，腹部放线菌病难以发现，不易诊断。",
"entities": []
},
{
"text": "（四）皮肤型放线菌病皮肤原发性放线菌病可发生在四肢、躯干、臀部、面部等。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌沿咬伤（人、动物、昆虫）、刺伤、刀伤、擦伤处侵入皮肤、皮下组织。",
"entities": []
},
{
"text": "开始在局部皮肤形成皮下结节，以后结节软化、破溃形成窦道。",
"entities": []
},
{
"text": "并可在周围形成多个卫星状皮下结节，后者软化、破溃后形成相互贯通的多发性窦道。",
"entities": []
},
{
"text": "窦道中常排出淡黄色脓性物质，其中可见“硫磺颗粒”。",
"entities": []
},
{
"text": "病情发展，可侵入深部组织，形成肉芽与纤维组织，形成硬板状的瘢痕。",
"entities": []
},
{
"text": "若病变局限，患者常无全身症状，局部疼痛、水肿亦不明显。",
"entities": []
},
{
"text": "（五）脑型放线菌病较少见。",
"entities": []
},
{
"text": "常为原发肺部放线菌病播散而来，极少数颈面部放线菌病病灶可直接蔓延至颅骨、脑室。",
"entities": []
},
{
"text": "腹部放线菌病播散至中枢神经系统的报道罕见。",
"entities": []
},
{
"text": "病变为单个、多个或多发性脑脓肿及肉芽肿，外包有厚膜。",
"entities": []
},
{
"text": "脑血管造影可见占位性病变，部分病例可有颈内动脉上段及大脑中、前动脉近端狭窄。",
"entities": []
},
{
"text": "②弥漫性：少数患者脑脓肿侵入脑室，引起脑膜炎。",
"entities": []
},
{
"text": "此时患者除局限性脑脓肿型放线菌病的表现外，还有类似细菌性脑膜炎的症状体征。",
"entities": []
},
{
"text": "部分病例可有硬膜外脓肿、颅骨骨髓炎。",
"entities": []
},
{
"text": "（六）其他组织的放线菌病1.眼结合膜和泪小管炎患者均有结合膜炎病史，而后发展为慢性，从眼角间歇性流出奶油状分泌物。",
"entities": []
},
{
"text": "泪小管刺探可挤压或用刮匙找到一个或数个黄色硬结状或软、呈海绵状或颗粒状，可黏着于管壁上。",
"entities": []
},
{
"text": "2.放线菌与牙斑、龋齿和牙周疾病牙斑初由唾液中的糖蛋白沉积而形成，然后多种细菌定植，其中放线菌为重要的一类。",
"entities": []
},
{
"text": "牙斑下的珐琅质受细菌代谢产物的作用，使蛋白溶解，形成龋齿。",
"entities": []
},
{
"text": "厌氧性的放线菌在龋齿的形成中起了极其重要的作用。",
"entities": []
},
{
"text": "3.其他放线菌病还可发生于膀胱、肾、心瓣膜等处。",
"entities": []
},
{
"text": "【实验室检查】（一）直接镜检通过对放线菌病灶中排出的“硫磺颗粒”的直接镜检可初步作出判断。",
"entities": []
},
{
"text": "找到“硫磺颗粒”后，将其置于载玻片上，加一滴生理盐水，以盖玻片轻压后，作镜检。",
"entities": []
},
{
"text": "低倍镜下颗粒圆形或弯盘状，中央较暗，放射状排列，边缘较亮，为菌鞘呈棒状或放射状分布于颗粒外围。",
"entities": []
},
{
"text": "【诊断和鉴别诊断】放线菌病的早期诊断有利于早期治疗，改善预后。",
"entities": []
},
{
"text": "遇以下情况时，应特别考虑放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "①颈面部、胸部肿块性质不明；②支气管炎、肺部感染治疗效果不佳，肺脓肿、胸腔积脓原因不明时；③腹部胃肠炎、溃疡穿孔，或腹部手术后在切口部位形成瘘管、肿块时。",
"entities": []
},
{
"text": "此时均应尽量吸取标本作放线菌检查，或同时加做病理检查病变处的活组织。",
"entities": []
},
{
"text": "放线菌病在病理学上的确诊有赖于在化脓灶内找到“硫磺颗粒”及革兰阳性的纤细分支菌丝。",
"entities": []
},
{
"text": "颈面部放线菌病，应与其他肉芽肿肉芽肿性疾病如结核鉴别，也应与真菌病（芽生菌病、球孢子菌病等）、骨髓炎、肿瘤等鉴别。",
"entities": []
},
{
"text": "胸部放线菌病主要应与结核鉴别，同时要排除肺脓肿、支气管扩张、肿瘤等。",
"entities": []
},
{
"text": "腹部放线菌病需鉴别肿瘤、阿米巴病、肝脓肿、腰大肌脓肿、慢性阑尾炎、输卵管炎、肾盂肾炎等。",
"entities": []
},
{
"text": "其他类型放线菌病应与细菌性脑膜脑炎、隐球菌病、化脓性皮肤病、皮肤结核、结核性脑膜炎等鉴别。",
"entities": []
},
{
"text": "【治疗】放线菌病的治疗常采用药物、手术及支持疗法等综合治疗措施。",
"entities": []
},
{
"text": "治疗原则：早诊断早治疗效果比较满意；对重症患者尤应注意支持疗法以增强体质；抗菌药物用量要大，用药时间要长。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）药物抗真菌药物对本病无效，青霉素为首选药。",
"entities": []
},
{
"text": "成人用量100万～1000万U/d，静脉滴注，持续4～6周。",
"entities": []
},
{
"text": "然后减量，也可以磺胺嘧啶及碘化物配合治疗。",
"entities": []
},
{
"text": "有报道，亚胺配能静脉滴注治愈了青霉素治疗失败的播散性多脏器放线菌病。",
"entities": []
},
{
"text": "（二）手术疗法所有浅部病灶及窦道脓肿均应切除或切开引流。",
"entities": []
},
{
"text": "肋骨、肺部病灶尽可能清除彻底，严重时可肺叶切除。",
"entities": []
},
{
"text": "（三）支持疗法对于严重、泛发感染的患者，应注意补充营养，并适当应用免疫调节剂增强患者抵抗力。",
"entities": []
},
{
"text": "【预后】在抗生素广泛应用后，放线菌病的预后一般较好，关键在于早期诊断，及早、规则、足疗程用药。",
"entities": []
},
{
"text": "【预防】注意口腔卫生，及早治疗病变牙齿、牙周和扁桃体疾病；呼吸道、消化道炎症、溃疡灶应及早处理，以免形成慢性感染灶；医务人员加强对放线菌病的认识，可疑患者及早进行病原学和病理学检查。",
"entities": []
},
{
"text": "三、检查方法根据不同年龄小儿的特点，选择适宜的设备和麻醉方法。",
"entities": []
},
{
"text": "（一）术前准备详细了解病史和全面体格检查，做好各种必要的化验检查（如血小板、出血凝血时间、心电图、胸片，必要时做血气分析、肺功能测定）。",
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},
{
"text": "明确做支气管镜检查的目的，同时要对术中可能出现的意外情况准备好对策。",
"entities": []
},
{
"text": "手术室应有抢救设备，对年幼儿或病情严重的患儿，宜在心肺监护仪、氧饱和度监测仪等监护下进行检查。",
"entities": []
},
{
"text": "术前禁食4～6小时，以防术中、术后呕吐窒息。",
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},
{
"text": "术前15～30分钟肌内注射阿托品（0.01～0.03mg/kg）和地西泮（0.1～0.3mg/kg），以减少黏液分泌和焦虑不安。",
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},
{
"text": "（二）选择合适的纤维支气管镜纤维支气管镜过粗可造成术中呼吸困难和窒息，并可损伤声门和气管黏膜，引起水肿及喉痉挛。",
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},
{
"text": "新生儿气管直径仅5～6mm，而成人则为20～25mm。",
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},
{
"text": "因此，小婴儿应选择较细的纤维支气管镜，如外径3.6mm的纤维支气管镜，而外径4.9mm的纤维支气管镜多用于1岁以上小儿。",
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},
{
"text": "对新生儿的气道检查可应用外径为2.2mm的超细纤维支气管镜。",
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},
{
"text": "（三）麻醉方法应根据小儿身体状况、年龄、配合程度及检查时间等决定采用局部麻醉或全身麻醉。",
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},
{
"text": "由于纤维支气管镜结构细软，多数患儿能在局部麻醉下接受检查。",
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},
{
"text": "术前适当镇静、气管内利多卡因表面麻醉下进行纤维支气管镜检查，国内外已有较多成功的报道。",
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},
{
"text": "全身麻醉对不合作或检查时间较长者较适用，多以静脉应用丙泊酚为主，复合芬太尼、瑞芬太尼、舒芬太尼之一种，亦有复合氯胺酮的。",
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}
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