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# 被囊动物亚门[编辑]

| 被囊动物亚门 化石时期：
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| 海鞘（*Pyura spinifera*）
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| 科学分类  |
| 界： | 动物界 Animalia |
| 门： | 脊索动物门 Chordata |
| 演化支： | 嗅球類 Olfactores |
| 亚门： | **被囊动物亚门 Tunicata** |
| 纲
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見內文

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**被囊动物亚门**（學名：Tunicata），舊稱**尾索动物亚门**（Urochordata），是脊索动物门的一个亚门，全部是海洋动物。被囊动物的脊索和背神经管仅存于幼体尾部，成体退化消失，身体表面披有一层棕褐色植物性纤维质的囊包，裡面再有一層外套膜包裹。常见种类有各种海鞘和住囊虫，营自由生活或固着生活，有些种类有世代交替现象。

## 分类

被囊动物與有頭類（包括盲鰻、七鰓鰻和有下頜的脊椎動物）的相關，比較與諸如文昌魚、棘皮動物、半索动物（hemichordates）、异涡虫（Xenoturbella）或其他無脊椎動物的相關更密切。由於其結構相對簡單，被囊動物曾被認為是脊索動物的早期分支，但近年以分子支序親緣學分析基因組數據，較多研究支持頭索動物才是脊索動物的早期分支，而被囊動物則是脊椎動物的姊妹群。

包括有被囊动物亚门和脊索動物的支序叫做嗅球類（Olfactores）支序。

被囊动物亚门包括約莫三千個已描述的物種，傳統上分成下列三個綱：

* 海鞘纲（Ascidiacea ：Aplousobranchia、Phlebobranchia及Stolidobranchia）
* 樽海鞘纲（Thaliacea：Pyrosomida、Doliolida及Salpida）
* 尾海鞘纲（Appendicularia：Larvacea）

在2011年，一項有關濾食性海鞘及捕食性海鞘的分子支序親緣學研究將這些海鞘物種的rDNA進行排序，確認這些物種間的關係，原深水海鞘綱（Sorberacea）的成員都被併入到海鞘綱的Molgulidae科中。儘管傳統的分類仍然接受，較新的證據認為海鞘綱其實仍然是一個由並系群組成的人造群組。

以下分支圖基於 Delsuc 及其同事 2018 年的系統基因組學研究

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| **被囊動物亞門** |

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尾海鞘綱

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| 樽海鞘綱
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海樽目

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纽鳃樽目

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扃鰓目

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無管海鞘目

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| 復腮目
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皮海鞘科

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柄海鞘科

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腕海鞘科

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 | 海鞘綱
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### 化石物種

有關本分類的化石物種從屬一直以來都有爭議：一來這些化石的年代非常久遠，難以保存；二來化石物種沒有現生種可透過分子生物學手段來分析，並借以釐清當中爭議。

* 山口海鞘綱（Shankouclava†）：只有化石種的一個綱，得名與中國雲南省昆明市澂江县山口村的寒武紀早期帽天山頁岩澄江生物群。
* *Yarnemia*?

## 參考文獻
# 胚胎[编辑]

发育到第五周（或妊娠第七周）的人类胚胎
**胚胎**（英語：embryo）是专对有性生殖而言，指精子和卵子合成为合子之后，经过多次细胞分裂和细胞分化后形成的有发育成生物成体的能力的雏体。胚胎是发育生物学最早的阶段；广义上，指从受精卵到产出（或孵出）前的雏体；狭义上，指受精卵早期生长和分化阶段，尤其是人类胚胎，特指受精后第8周内的人胚。

有性繁殖的生物体裡，一旦精子使卵子受孕，卵子就变成受精卵，并同时拥有精子和卵子的DNA。植物、动物、部分原生生物中，受精卵会自发细胞分裂，并形成一个多细胞的生物体。胚胎指的就是这个发展形成过程的最初阶段，从受精卵开始第一次分裂，到下一阶段发展开始前。

* 動物胚胎發生
* 流產

## 参考

* 人类发展图表 （页面存档备份，存于互联网档案馆）英
* 胚胎比较画廊英
* 人类胚胎發展 （页面存档备份，存于互联网档案馆）英

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| **前一状态** | **人类生命状态** | **下一状态** |
| 受精卵
 | **胚胎** | 胎儿
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# 脊索

长肺鱼解剖侧视图。图中notochord指脊索，lung指肺，liver指肝。脊索纵贯支撑全身。
**脊索**（英語：notochord）是存在于脊索动物身体背侧纵轴的一个长而韧的棒状结构，位于腹侧的消化道与背侧的中枢神经之间，由一条糖蛋白内核外缠两层胶原蛋白组成。脊索源自中胚层，在胚胎发育时起到引导体型呈现的参照物作用，在成体中也能部分起到中轴内骨骼的支撑功能并提供肌肉附着点。

在演化生物学和比较解剖学上，脊索、背神经索、肛后尾、内柱和咽裂是所有脊索动物都会展现的五大共有衍征，但脊索动物门下的三大亚门各自的发育展现会有所不同：基群的头索动物在整个生命周期都会保留全部五个衍征；被囊动物（尾索动物）则只在幼体阶段保留这些衍征，在经过变态进入成体阶段后会至少部分萎缩仅存退化痕迹；而作为脊索动物冠群的脊椎动物主要在胚胎时期展现这些衍征，之后会各自发展变成其它器官（比如脊索变成椎间盘髓核，背神经索变成脑和脊髓，内柱变成甲状腺，咽裂变成鳃裂、颌骨、舌骨和咽喉等结构）。

因为脊索具有很好的弯曲弹性，可以像弹簧一样储存并释放弹性势能，所以一些演化出自主游动能力的脊索动物可以利用脊索的弹性回收一部分能量降低运动时的代谢消耗。神经系统较为简单的头索动物就可以利用两侧肌肉交替收缩让脊索产生形变，并与其回弹时产生协同效应带动尾鳍左右摆动产生推力在水中游动。脊椎动物的脊索则在胚胎时期就被更能承受应力的矿化组织——椎骨所间断性取代，剩余段的脊索变成了椎间盘的核心部分并由加厚的纤维环强化保护，这使得本应较为刚化的脊柱仍因此拥有了有限的弯曲与扭转活动范围和一定的纵向缓冲和弯曲回弹能力（虽然后者主要由拥有弹性蛋白的韧带承担形变应力）。

## 另见

* 脊索动物
* 椎间盘
# 同質與異質

**同質**（Homogeneity ）與**異質**（Heterogeneity）係一對科學與統計學中常用的對一種生物組織或物質的均勻性進行描述的概念。如果一種材料或一幅圖像具有同質性（或者說是同質的），那麼它就是由同樣的單元堆砌而成的，或者它各部分的特徵（如顏色、形狀、大小、重量、高度、分佈、質地、語言、收入、疾病、溫度、放射性、架構設計等）都是相同的。相對的，如果一種物質至少一種特徵的分佈明顯不均勻，那麼它就具有異質性。

英語中的同質與異質（homogeneous and heterogeneous）分別來自中世紀拉丁語中的homogeneus和heterogeneus兩個單詞。後面兩個單詞又來源於兩個古希臘語的單詞「ὁμογενής」（homogenēs）與「ἑτερογενής」（heterogenēs），它們分別由ὁμός（homos，意爲「相同」）和ἕτερος（heteros，意爲「不同」）兩個前綴以及統一的後綴「γένος」（genos，意爲「種」）組成。

## 參考
# 达西·汤普森[编辑]

| D'Arcy Wentworth Thompson |
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| 出生 | (1860-05-02)1860年5月2日 爱丁堡 |
| 逝世 | 1948年6月21日(1948-06-21)（88歲） 圣安德鲁斯 |
| 国籍 | 苏格兰 |
| 母校 | 爱丁堡大学医学院 (medicine) 剑桥大学三一学院 (BA) |
| 职业 | 數理生物學 |
| 知名于 | 《生长和形态》 |
| 配偶 | Maureen Drury（1901年结婚） |
| 儿女 | 3女儿 |
| 奖项 | 林奈奖章 （1938年） 丹尼尔·吉罗·艾略特奖章 （1942年） 達爾文獎章 （1946年） |
| **科学生涯** |
| 研究领域 | 生物学、自然历史、数学 |
| 机构 | 邓迪大学、圣安德鲁斯大学 |
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**达西·汤普森**（英語：D'Arcy Wentworth Thompson，1860年5月2日—1948年6月21日）是一位英国苏格兰数学家、生物学家和古典學家，是數理生物學的早期先驱之一，主要作品有《生长和形态》（*On Growth and Form*）等。

* 达西·汤普森的作品 - 古騰堡計劃
* D'Arcy Thompson Zoology Museum （页面存档备份，存于互联网档案馆） Dundee University
* Using a computer to visualise change in organisms （页面存档备份，存于互联网档案馆） School of Mathematics and Statistics, University of St Andrews, Scotland
* Picture gallery （页面存档备份，存于互联网档案馆） D'Arcy Thompson 150th anniversary webpage, Dundee University, Royal Society and University of St Andrews, 2009/10
* John Milnor, Geometry of Growth and Form: Commentary on D'Arcy Thompson （页面存档备份，存于互联网档案馆） lecture, Video (55min), Institute for Mathematical Sciences, Stony Brook University, 24 September 2010
* D'Arcy Wentworth Thompson Biography, Authors JOC/EFR © October 2003, School of Mathematics and Statistics, University of St Andrews, Scotland
* Thompson, Professor D'Arcy Wentworth.  Thom's Irish Who's Who. 维基文库. Dublin: Alexander Thom and Son Ltd.. 1923:  246.
# 姆布魨

| 姆布魨 |
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| 保护状况
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|  无危（IUCN 3.1） |
| 科学分类  |
| 界： | 动物界 Animalia |
| 门： | 脊索动物门 Chordata |
| 纲： | 辐鳍鱼綱 Actinopteri |
| 总目： | 鱸形總目 Percomorpha |
| 目： | 鲀形目 Tetraodontiformes |
| 科： | 四齒魨科 Tetraodontidae |
| 属： | 鲀属 *Tetraodon* |
| 种：
 | **姆布魨 *T. mbu |
| 二名法
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| Tetraodon mbu Boulenger, 1899
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**姆布魨**，俗稱為**皇冠河豚**或**皇冠狗頭**，為輻鰭魚綱魨形目四齒魨亞目四齒魨科的其中一種，為熱帶淡水魚，分布於非洲坦干伊喀湖及剛果河流域，體長可達67公分，棲息在底層水域，生活習性不明，有毒性。

* Froese, R. & Pauly, D. (eds.) (2014). *Tetraodon mbu*. *FishBase*. Version 2014-03.
# 孟德尔定律[编辑]

**孟德尔定律**是一系列描述了生物特性的遗传规律并催生了遗传学誕生的定律，包括两项基本定律和一项原则即：**显性原则**、**分离定律**（孟德爾第一定律），以及**自由组合定律和獨立分配律**（孟德爾第二定律）。此定律由奥地利修道院士格里哥·孟德尔于1865至1866年间发表，并在1900年被重新发现。定律发表初时颇具争议。孟德尔定律与包法利 薩吞1915年发表的遗传的染色体学说（英語：Boveri-Sutton chromosome theory）共同组成了经典遗传学的基础。英国遗传学家罗纳德·费希尔将二者与自然选择学说相结合，发表于他1930年的著作《自然选择的遗传理论》（英語：*The Genetical Theory of Natural Selection*）中，他为进化提供了数学理论基础，同时也是群体遗传学和现代演化综论。

## 历史

孟德尔在修道院后院种植豌豆时，发现并总结出了两条规律，后人称之为孟德尔定律。他在1856年至1863年间种下了约5,000株豌豆植株并进行杂交实验，随后于1865年在布吕恩自然科学研究协会上报告了他的研究结果，1866年他又发表了论文《植物杂交试验》（德語：*Versuche über Pflanzen-Hybriden*）。

可惜在孟德尔生前，这一发现没有得到充分的瞩目。但是也没有完全被埋没，如19世紀中叶，威廉姆·霍克、阿尔贝尔特·布朗贝里、伊万·舒马尔豪森、海德·贝利等人都在各自的论文中提到了孟德尔定律。此外，大不列颠百科全书1881年版已经有了对孟德尔研究的介绍。只是当时的生物学家认为孟德尔的结论并不普遍适用，就连孟德尔自己都认为这些规律只适用于特定的某些物种或性状。孟德尔定律之所以未受到重视，很大程度上是因为19世纪比较流行融合說或者混合說，融合说将遗传现象解释为：母方卵子与父方精子中存在的“某种液体”混合是子代继承父母两方特征的原因。与此相对，孟德尔自立粒子说并且预言，决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质。由于当时的技术水平的局限孟德尔没能完全解释这里的粒子是什么，现在我们知道这里的粒子就是遗传因子，而融合遗传则是复等位基因共同作用的结果。可以说孟德尔为以后的遗传因子理论奠定了框架基础，这一发现具有历史性的意义。

1900年荷兰的雨果·德·弗里斯、德国的卡尔·柯灵斯和奥地利的契马克各自独立研究再次发现了这一定律。经过对过去文献的调查，最终发现了孟德尔的论文。并且以此将这一定律命名为“孟德尔定律”。为这一定律命名的是柯灵斯，孟德尔个人没有将之称为“定律”。

## 方法與結果

1. **區分外形**：孟德爾首先注意到豌豆有高莖和矮莖並且由此入手開始了研究。
2. **篩選純種**：孟德爾將高莖的豌豆種子收集起來進行了培植，又將培育出來的植株中的矮莖剔除而將高莖篩選出來，留下的高莖種子〈又稱第一子代，以此列推〉第二年再播種培植，如此重複篩選幾年，最終種下的種子完全都能長成高莖。以同樣的手段，經多年努力又篩選出了絕對長成低莖的種子。
3. **顯性法則的發現**：孟德爾將高莖種子培育成的植株的花朵上，受以矮莖種子培育成的植株的花粉。與此相反，在矮莖植株的花朵上受以高莖植株的花粉。兩者培育出來的下一代都是高莖品種。
4. **分離定律的發現**：接下來孟德爾將這批高莖品種的種子再進行培植，第二年收穫的植株中，高矮莖均有出現，高莖：矮莖兩者比例約為3:1。
孟德爾除了對豌豆莖高以外，還根據豌豆種子的表皮是光滑還是含有皺紋等幾種不同的特徵指標進行了實驗。得到了類似的結果，表皮光滑的豆子與皺紋豆子雜交後，次年收穫的種子均為光滑表皮。將下一代的種子再進行播種，下一年得到了光滑表皮與皺紋表皮兩種，比例也為3:1。此外孟德爾還針對種子顏色黃綠兩色作為區別標準進行了雜交試驗也得出了同樣的結果。
5. **獨立分配定律的發現**：孟德爾將豌豆高矮莖，有無皺紋等包含多項特徵的種子雜交，發現種子各自的特點的遺傳方式沒有相互影響，每一項特徵都符合顯性原則以及分離定律，這被稱為獨立分配定律。另外值得一提的是在孟德爾死後，發現這一定律只在一定的條件下方能成立。

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| 單一性狀的雜交實驗。①親代②第一子代③第二子代。 將兩種不同表現型的親代進行雜交。在第一子代中，只有顯性表現型（紅花）出現；在第二子代中，則有顯性（紅花）與隱性（白花）兩種表現型，比率為3:1。 | 兩種性狀的雜交實驗。①親代②第一子代③第二子代。 將短毛白兔♀與長毛黑兔♂進行雜交。第一子代全為顯性表現型（短毛黑兔）。第二子代則有四種表現型：短毛黑兔、長毛黑兔、短毛白兔及長毛白兔，比率為9:3:3:1。 | 中間型/半顯性遺傳。①親代②第一子代③第二子代。 將紅花紫茉莉與白花紫茉莉進行雜交。第一子代得到介於顯性與隱性表現型之間的中間型（粉紅花），第二子代則得到紅花：粉紅花：白花=1:2:1。 |

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| 孟德爾觀察的七種碗豆性狀：種皮形狀、子葉顏色、花色、豆莢形狀、豆莢顏色、開花位置、植株高矮。 | 從孟德爾的碗豆雜交實驗可以得出以下結論： ①親代父本與母本體內各有一成對因子（基因）可決定遺傳特徵。 ②此一成對因子在雜交的過程中會分開，重新進行組合。（第一定律） ③不同遺傳特徵的基因獨立而不互相干擾。（第二定律） |

## 不符合孟德爾定律的例子

孟德尔定律中涉及的**可遗传的性状都是由细胞核内染色体上的基因所控制的。**因此在一些情况下孟德尔定律并不适用。

### 細胞質遗传

細胞質遗传的特点是主要受细胞核以外的遗传物质控制，也称为核外遗传，染色体外遗传，非孟德尔氏遗传。

核外基因在细胞质中随机地传递给子代，核外基因所表达的性状在子一代通常只表达母方的性状。

### 原核生物

原核生物无成形的细胞核，因此不遵循孟德尔定律。

### 病毒

病毒无细胞结构，因此也不遵循孟德尔定律。

## 其他

### 動物驗證孟德爾定律

孟德爾以及初期研究者多以植物進行實驗。英國的威廉姆·貝特松等使用雞、日本的外山龜太郎利用蠶蛾等動物驗證了孟德爾定律。外山的論文於1906年發表。

### 小補充

1. 因後人對孟德爾提出的遺傳法則作實驗發現大部分實驗都吻合。所以後人稱他為『遺傳學之父』。
2. 也可用**旁氏表**(棋盘法)更淺顯易懂。

* 遺傳性疾病
* 旁氏表
* 熱圖
# 肖恩·B·卡罗尔[编辑]

| 肖恩·B·卡罗尔 Sean B. Carroll |
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| 2008年的肖恩·B·卡罗尔 |
| 出生 |  (1960-09-17) 1960年9月17日  美国俄亥俄州托莱多 |
| 居住地 | 威斯康星州麦迪逊和马里兰州贝塞斯达 |
| 国籍 |  美国 |
| 公民权 |  美国 |
| 母校 | 圣路易斯华盛顿大学（B.S.） 塔夫茨大學（Ph.D.） |
| 奖项 | Presidential Young Investigator Award 本杰明·富兰克林奖章 |
| **科学生涯** |
| 研究领域 | 演化發育生物學、分子生物学、遗传学 |
| 机构 | 威斯康星大学麦迪逊分校、科羅拉多大學波德分校 |
| 博士導師 | B. David Stollar |
| 其他指导者 | 马修·P·斯科特 |
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**肖恩·B·卡罗尔**（英語：Sean B. Carroll，1960年9月17日—）是一位美国演化發育生物學家威斯康星大学麦迪逊分校分子生物学教授，主要方向是以果蝇为模式生物研究发育过程中，顺式作用元件在基因表达调控中的作用，2017年当选美国国家科学院院士。

## 代表作

* 《造就适者——DNA和进化的有力证据》（*The Making of the Fittest: DNA and the Ultimate Forensic Record of Evolution*）
* 《生命的法则——在塞伦盖蒂草原，看见万物兴衰的奥秘》（*The Serengeti Rules: The Quest to Discover How Life Works and Why It Matters*）
* 《无尽之形最美——动物建造和演化的奥秘》（*Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo and the Making of the Animal Kingdom*）
# 乳糖

| 乳糖
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| 首选IUPAC名 β-D-galactopyranosyl-(1→4)-D-glucose
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| 系统IUPAC名 (2*R*,3*R*,4*S*,5*R*,6*S*)-2-(Hydroxymethyl)-6-[(2*R*,3*S*,4*R*,5*R*,6*R*)-4,5,6-trihydroxy-2-(hydroxymethyl)oxan-3-yl]oxyoxane-3,4,5-triol (2*R*,3*R*,4*S*,5*R*,6*S*)-2-(羥甲基)-6-[(2*R*,3*S*,4*R*,5*R*,6*R*)-4,5,6-三羥基-2-(羥甲基)氧雜環己-3-基]氧雜環己-3,4,5-三醇
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| 别名
 | Milk sugar 4-*O*-β-D-galactopyranosyl-D-glucose
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| 识别
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| CAS号
 | 63-42-3 Y |
| PubChem
 | 6134 |
| ChemSpider
 | 5904 |
| SMILES
 | * C([C@@H]1[C@@H]([C@@H]([C@H]([C@@H](O1)O[C@@H]2[C@H](O[C@H]([C@@H]([C@H]2O)O)O)CO)O)O)O)O
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| InChI
 | * 1/C12H22O11/c13-1-3-5(15)6(16)9(19)12(22-3)23-10-4(2-14)21-11(20)8(18)7(10)17/h3-20H,1-2H2/t3-,4-,5+,6+,7-,8-,9-,10-,11-,12+/m1/s1
 |
| InChIKey
 | GUBGYTABKSRVRQ-DCSYEGIMBP |
| ChEBI
 | 36218 |
| 性质
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| 化学式
 | C12H22O11 |
| 摩尔质量
 | 342.29648 g·mol⁻¹
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| 外观
 | 白色固体
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| 溶解性（水）
 | 0.216 g/mL
 |
| 若非注明，所有数据均出自标准状态（25 ℃，100 kPa）下。
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**乳糖**（英語：Lactose）是一种雙醣，由一分子β-D-半乳糖和一分子β-D-葡萄糖在β-1，4-位形成糖苷键相连。分子式C12H22O11（Jmol立體圖 （页面存档备份，存于互联网档案馆）），莫耳质量342.3克。有两种端基异构体：α-乳糖和β-乳糖，在水溶液中可互相转化。α-乳糖很容易结合一分子結晶水。该化合物是白色，水溶性，非吸湿性固体，具有温和的甜味。它被用于食品工业。

甜度是蔗糖的约五分之一，乳中2-8%的固体成分为乳糖。幼小的哺乳动物肠道能分泌乳糖酶分解乳糖为单糖。哺乳動物成年後，体内乳糖酶的活性大大降低，故饮用乳类可产生腹泻、腹胀等症状，称为乳糖不耐症。

成年動物若長期持續飲用乳品（初期以少量多次慢飲為宜），也可刺激腸道內乳糖酶的活性並增加一定數量，雖活性和數量不如幼兒時期，但仍能有效幫助分解乳糖。

## 代謝

乳酸於體內代謝通常有經過轉換成丙酮酸，再經由**丙酮酸**透過醣質新生反應代謝至葡萄糖，这种化学反应被称作科里循环。

而葡萄糖代謝成乳酸，則稱為**無氧醣解**。

## 分布

乳糖存在于所有研究过的哺乳类乳汁中，但加州海獅的乳汁中含的是葡萄糖，而不是乳糖。乳糖也存在于连翘属（*Forsythia*）花的雄性器官中，并已从人心果树（*Archras sapota*）的成熟果实中获得。

工业上乳糖是从乳清中制取的，乳清是生产奶酪时经凝乳酶（rennin）作用沉淀除去蛋白质后的水溶液。

## 參看

* 乳糖不耐症
* 乳糖操縱子
* 乳糖酶
# 结构基因

**结构基因**（英語：structural gene）是指基因编码的产物为调节因子（调控基因）以外的蛋白质的基因，可以用于编码结构蛋白、酶或不涉及调控的非编码RNA。

这些基因对细胞的形态和功能特征非常重要。在真核生物中，这些基因是以片段化的形式存在，即分为外显子和内含子。但在原核生物中，这些基因是连续的，甚至几个功能相关的基因与调控基因组成一个操纵組来共同转录。

如在乳糖操纵組中，结构基因编码的就是与乳糖代谢有关的酶，这三个结构基因是：

* Lac Z 基因编码β-半乳糖苷酶；

* Lac Y 基因编码β-半乳糖苷透性酶；

* Lac A 基因编码β-半乳糖苷乙酰基转移酶。
# Β-半乳糖苷酶[编辑]

| β-半乳糖苷酶 |
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| 来自 *尖孢青霉* 的β-半乳糖苷酶。 |
| 标识符 |
| 酶学委员会编号（EC编号） | 3.2.1.23 |
| CAS号 | 9031-11-2  |
| 数据库 |
| 集成关系酶学数据库（IntEnz） | IntEnz总观 |
| 不伦瑞克酶学数据库（BRENDA） | BRENDA进入 |
| 专家蛋白质分析系统（ExPASy） | NiceZyme总观 |
| 京都基因与基因组百科全书（KEGG） | KEGG进入 |
| 元代谢途径数据库（MetaCyc） | 代谢途径 |
| PRIAM酶功能特异性谱 | 谱档案 |
| 蛋白质数据库（PDB）结构 | 结构生物信息学研究合作实验室PDB PDB欧洲 PDB概述 |
| 基因本体（GO） | AmiGO / 快速GO |
|

| 展开搜索 |
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| 公共医学中心（PMC） | 文章 |
| 公共医学数据库（PubMed） | 文章 |
| 国家生物技术信息中心（NCBI） | 蛋白质 |

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| 半乳糖苷酶， beta 1 |
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| 标识符 |
| 符号 | GLB1 |
| 其它／替代符号 | ELNR1 |
| 美国国家生物技术信息中心基因 | 2720 |
| 人类基因组组织基因命名委员会 | 4298 |
| 人类孟德尔遗传学在线 | 230500 |
| 参考序列 | NM\_000404 |
| 通用蛋白质资源库 | P16278 |
| 其它数据 |
| 基因座 | 3 *p22.3* |
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| 展开搜索 |
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| 结构 | 瑞士模型 |
| 域 | 蛋白质互联 |

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**β-半乳糖苷酶**（英語：β-galactosidase）是一種水解酶，催化β-半乳糖苷水解成單糖。使β-半乳糖苷酶作用的底物包括神經節苷脂GM1、乳糖苷、乳糖、各種糖蛋白。

## 功能與特性

表征β-半乳糖苷酶催化乳糖水解的反应
β-半乳糖苷酶是一種糖苷外切酶，專門水解在半乳糖和其有機部分之間的β- 糖苷鍵。它也可能裂解岩藻糖和阿拉伯糖所形成的糖苷，但是效率比較低。
它是人體中所必需的酶。
在此蛋白質不足的情況下可能導致Galactosialidosis（為一種溶酶體儲積病）或莫爾基奧乙綜合徵。在大腸桿菌中的β-半乳糖苷酶的基因—lacZ的基因為誘導型系統的一部分，乳糖操縱子是於低血糖時在乳糖的存在下被激活。

分子生物學中經常使用β-半乳糖苷酶作為監測基因表達的指標印記。β-半乳糖苷酶也表現出藍/白篩選重組複製中稱之為α-互補形成的現象。這種酶可以分開為二種胜肽，分別為LacZ基因α和LacZΩ，這兩者自身分別都不是反應端，但是當兩者同時存在時，會自發地重新組合成一個有功能的酶。
這個特性被利用在許多複製載體（克隆），其中在有lacZα基因的質體表現可以將實驗室的大腸桿菌病株中的LacZΩ基因轉換為另一個突變基因。然而，當DNA片段插入到載體中，製作LacZα的被打亂，因此細胞沒有表現β-半乳糖苷酶的活性。β-半乳糖苷酶活性表現的存在與否可透過X-gal的檢測來判斷，如果質體沒有插入此外來基因，就能成功表現出β-半乳糖苷酶的活性，就能成功分解X-gal，使菌落成為藍色。反之，插入外來基因的質體無法分解X-gal（因為β-半乳糖苷酶無法表現），而成為白色的菌落。

1995年，由Dimri等人，提出了β-半乳糖苷酶具有在PH 6.0 的新亞型（衰退與β-半乳糖苷酶和SA-β-半乳糖苷酶（衰老）有關）。這被拿來特別表達老化（細胞的不可逆的生長停滯）。具體的定量測定法甚至開發了他的感應檢測。然而現在已經知道，這是溶酶體內源β-半乳糖苷酶的積累，而使其過度表現不需要的衰老。儘管如此，它仍然是最廣泛使用在衰老以及衰好細胞的生物標記物，因為它具有相當可靠的和容易檢測之特性。

## 结构

大腸桿菌1024個氨基酸中的β-半乳糖苷酶最初是在1970定序出來，而其結構是在24年後，也就是1994年確定該蛋白是一個464 - kDa的 同源四聚體與2,2,2點對稱性且每個單元的β-半乳糖苷酶包括了五個領域 ; 第一區域是膠卷型桶，第二區域和第四區域為纖連蛋白III型狀的桶，第五區域是β-三明治型，而中央的第三區域是TIM型桶。

活性端位於第三個結構域。活性端是由四聚體兩個亞基的元素所組成的，並且在四聚成二聚體活性端的解離除去中的扮演關鍵要素。β-半乳糖苷酶的末端序列中，α-肽參與了於亞基介面中的α-互補。其殘基22-31幫助以穩定的四螺旋束形成該界面的主要結構，殘基13和15則有助於激活接口。這些結構上的特徵為為α-互補的現象，為缺失的氨基末端片段的結果在非活性二聚體的形成提供一個合理的解釋。

## 催化反应

β-半乳糖苷酶的活性端通過“淺層”與“深層”結合基質來催化水解雙糖。一價的鉀離子（K +），以及二價的鎂離子（鎂2 +）需要酶的最佳活性。以β-核苷間鍵為基質經由谷氨酸側鏈上的羧基終端裂解而成。
在大腸桿菌中，谷氨酸-461被認為是取代反應的親核試劑。然而，現在已經知道谷氨酸-461是一種酸[催化劑]。相反的，谷氨酸-537為實際的親核試劑，他是結合到半乳糖的中間體。

在人類中，是由Glu-268扮演水解反應的親合試劑。

β-半乳糖苷酶所催化的反应
## 应用

β-半乳糖苷酶檢測常用於遺傳學、分子生物學，以及其他生命科學。可用於藍/白篩檢測中，有活性的酶可以用X-gal來進行檢測，會在裂解β-半乳糖苷後形成一個深藍色的產物5-溴-4-淀藍，並且容易辨識和量化。它的生產可以透過非水解性誘導結構異構物中的異乳糖─IPTG，從lac操作者中結合並釋放lac操縱子，從而使轉錄起始端繼續進行。

因為他的高表現性質及它在衰老細胞中的溶酶體累積的特性。儘管有其局限性，它可被當作一個老化的標誌物，藉由進行體內和體外在定性和定量可用以測定老化程度。

* 醫學主題詞表（MeSH）：beta-Galactosidase
# 史蒂芬·古爾德

| 史蒂芬·杰伊·古尔德 Stephen Jay Gould |
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| 出生 | (1941-09-10)1941年9月10日  美国紐約州紐約市皇后區 |
| 逝世 | 2002年5月20日(2002-05-20)（60歲）  美国紐約州紐約市曼哈頓 |
| 母校 | 安提亚克学院、哥伦比亚大学 |
| 奖项 | 倫敦林奈學會的达尔文-华莱士奖章 (2008) 古生物学会奖章 (2002) 舒克特奖章 (1975) |
| **科学生涯** |
| 研究领域 | 古生物学、进化生物学、科学史 |
| 机构 | 哈佛大学、美國自然歷史博物館、纽约大学 |
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| 签名 |
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**史蒂芬·杰伊·古爾德**（英語：Stephen Jay Gould，1941年9月10日—2002年5月20日）是一名美國古生物學家、演化生物學家，科學史學家與科普作家，職業生涯中大多在哈佛大學擔任教職，並曾在紐約的美國自然史博物館工作。

## 生平

古爾德出生於紐約市皇后區，父親倫納德為法庭速記員，母親埃利諾是個藝術家。古爾德五歲時，他父親帶他到美國自然史博物館的恐龍廳參觀，這是他最早接觸到暴龍的時刻。

## 科學研究

古尔德早期研究的对象是百慕大地区的蜗牛。1972年，他和纽约美国自然史博物馆的尼爾斯·艾崔奇（Niles Eldredge）共同提出“间断平衡”（英語：Punctuated Equilibrium）进化理论，由此享誉全球。“间断平衡”理论认为，生物的进化并不像达尔文所认为的那样，是一个缓慢的渐变积累的过程；而是长期的稳定甚至不变与短暂的剧变交替的过程，从而解释了化石在地层中为什么会有许多空缺之处。

古尔德是一位忠实的达尔文主义者，他认为达尔文理论的核心是自然选择，而不是生存竞争或生物渐变论。从他的作品中可以看出，他非常推崇自然选择在生物进化中的作用，尤其难能可贵的是，他也承认，自然选择不是唯一答案，而是最重要的答案。

## 科普寫作

古尔德的另一杰出贡献并不是提出什么理论，而是他写出了大量的科普作品，令世人对古生物学产生兴趣。没有人关注的科学是没有生命力的科学，古尔德的科普文章给予了古生物学持续的生命动力。古尔德文笔流畅、学识渊博，不仅向读者解释自然现象，而且讲述自然现象所引出的思考及其对人类社会的影响，他对科学的反思相当深刻，对社会曲解科学理论进行了尖锐的批判。他的主要科普作品有《千禧年》、《自达尔文以来》（臺譯：《達爾文大震撼》）、《熊猫的拇指》、《奇妙的生命》（臺譯：《壮丽的生命》）等。

## 延伸閱讀

* 米爾斯基（Steve Mirsky）. 古爾德與世長辭（Stephen Jay Gould, 1941–2002）. 科學人中文版. 2002年10月, **8**. ISSN 1682-2811.  內容節錄（页面存档备份，存于互联网档案馆）

* The Unofficial Stephen Jay Gould Archive（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Excerpts from Gould Lectures at Stanford University（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Richard C. Lewontin sums up Gould's career in an obituary（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* "Darwinian Fundamentalism"（页面存档备份，存于互联网档案馆） - Gould's response to Daniel Dennett and other critics
* "The Median Isn't the Message" - Gould confronts the statistics of cancer and finds hope
* Online audio interview with Gould - Ann Online
* McLean v. Arkansas Creationism Trial（页面存档备份，存于互联网档案馆） - Plaintiff's transcript of Gould's testimony
* *World of Genetics* on Stephen Jay Gould（页面存档备份，存于互联网档案馆） - biographical information
# 愛德華·巴茨·路易斯[编辑]

| 愛德華·路易斯 |
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| 出生 | Edward Butts Lewis 1918年5月20日 宾夕法尼亚州威尔克斯-巴里 |
| 逝世 | 2004年7月21日 加利福尼亚州帕萨迪纳 |
| 国籍 | 美国 |
| 母校 | * 明尼苏达大学 (B.A., 1939)
* 加州理工學院 (PhD, 1942, M.S., 1943)
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| 知名于 | 黑腹果蝇的遗传学研究 |
| 奖项 | * 托马斯·亨特·摩尔根奖章 (1983)
* 皇家学会外籍会士(1989)
* 路易莎·格罗斯·霍维茨奖 (1992)
* 拉斯克基礎醫學研究獎 (1991)
* 诺贝尔生理学或医学奖 (1995)
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| **科学生涯** |
| 研究领域 | * 遗传学
* 发育生物学
* 胚胎学
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| 论文 | A genetic and cytological analysis of a tandem duplication and its included loci in Drosophila melanogaster（1942） |
| 博士導師 | 阿尔弗雷德·斯特蒂文特 |
| 博士生 | 马克·M·戴维斯 |
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**愛德華·路易斯**（英語：**Edward B. Lewis**，1918年5月20日—2004年7月21日），美国遗传学家。1995年与艾瑞克·威斯喬斯和克里斯汀·紐斯林-沃爾哈德共享诺贝尔生理医学奖。

* 诺贝尔奖官方网站上的愛德華·巴茨·路易斯 including the Nobel Lecture on December 8, 1995 *The Bithorax Complex: The First Fifty Years*
* Guide to the Edward B. Lewis Papers （页面存档备份，存于互联网档案馆） Caltech Archives, California Institute of Technology
* Interview with Edward B. Lewis Caltech Oral Histories, California Institute of Technology
# 布莱恩·古德温[编辑]

| 布莱恩·古德温 |
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| 出生 | 1931年3月25日  圣安娜德贝勒维  |
| 逝世 | 2009年7月15日、2009年8月15日  （78歲） |
| 母校 | * 爱丁堡大学
* 麦吉尔大学
* 牛津大学王后学院
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| 职业 | 数学家、生物学家、大學教師  |
| 奖项 | 罗德奖学金  |

**布莱恩·古德温**（英語：Brian Carey Goodwin，1931年3月25日—2009年7月15日）是一名加拿大数学家和生物学家，開放大學榮譽退休教授，专攻數理生物學，也是第三种文化运动的成员。

* A New Science of Qualities: a Talk With Brian Goodwin （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* An interview with Professor Brian Goodwin （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 鸟类学 (期刊)

《海雀：鸟类学研究进展》|  |
| 学科 | 鳥類學 |
| 语言 | 英文 |
| 出版信息 |
| 出版历史 | 1884-现在 |
| 出版者 | 美国鸟类学会 |
| 發行週期 | 季刊 |
| 影响因子 | 2.442（2017年） |
| 标准缩写 ISO 4 (alt) · 蓝皮书 (alt1 · alt2) NLM (alt) · MathSciNet (alt ) |
| ISO 4 | *Auk* |
| 索引 CODEN · JSTOR (alt) · LCCN (alt) MIAR · NLM (alt) · Scopus |
| CODEN | AUKJAF |
| ISSN | 0004-8038（印刷） 1938-4254（在线）  |
| LCCN | sf79010123 |
| JSTOR | 00048038 |
| OCLC 編號 | 636759596 |
| 链接 |
| * 期刊首页
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**《海雀：鸟类学研究进展》**（英語：*The Auk: Ornithological Advances*）是一份同行評審科学期刊，也是美国鸟类学会(AOS)的官方出版物之一。其内容涵盖鸟类解剖学、行为学和遗传学等诸多方面，是鸟类学最重要的期刊之一。期刊的名称来源于美国鸟类学会的标志——现已灭绝的大海雀。

## 历史沿革

《海雀》（*The Auk*）创办于1884年，首任總編輯是乔尔·阿萨夫·艾伦。

2014年，期刊更名为《海雀：鸟类学研究进展》。

2018年，美国鸟类学会宣布与牛津大学出版社合作出版《海雀》期刊。

* 美国鸟类学会的出版物 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* 《海雀》(1884–2001年). 第1–118卷在线期刊.
# 定量遗传学[编辑]

**定量遗传学**（英語：Quantitative genetics）對數量性狀的研究，數量性狀是指連續變化的表現型，例如身高或體重，而不是離散可識別的表現型和基因產物，例如眼睛顏色或特定生化物質的存在。

遺傳學的這兩個分支都利用繁殖群體（配子群）中基因不同等位基因的頻率，並結合簡單的孟德爾遺傳定律的概念來分析跨世代和後代譜系的遺傳模式。群體遺傳學著重於特定基因及其代謝產物，而定量遗传学則更著重於外在表現型，僅對潛在的遺傳機制進行概括。

由於表型值呈連續分佈，數量遺傳學必須採用許多其他統計方法（例如效应值、平均值和方差）來將表現型（性狀）與基因型聯繫起來。一些表現型既可以作為離散類別進行分析，也可以作為連續表現型進行分析，這取決於臨界點的定義或用於量化它們的指標。 孟德爾本人在其著名的論文中也討論過這個問題，特別是關於豌豆的“高莖/矮莖”性狀，該性狀實際上是通過在“莖長”上添加一個臨界點而得出的。 数量性状基因座（QTL）分析是定量遗传学中較新的研究方向，它將定量遗传学與分子遺傳學更直接地聯繫起來。

## 基因效應

基因效應和表型值
在二倍體生物中，平均基因型「值」（位點值）可由等位基因「效應」和顯性效應共同決定，也由基因如何與其他位點的基因交互作用（异位显性）決定。定量遺傳學的創始人 — 羅納德·費雪爵士 — 在提出該遺傳學分支的第一個數學模型時，就已經意識到了這一點。

身為統計學家，他將基因效應定義為偏離中心值的程度 — 這使得平均值和變異數等統計概念得以應用，而這些概念正是基於這個想法。 他選擇的基因中心值是同一基因位點上兩個相反的純合子之間的中點。從該中點到「較強」的純合基因型的偏差可以記為「+a」；因此，從同一中點到「較弱」的純合基因型的偏差記為「-a」。這就是上文提到的「等位基因」效應。雜合子偏離同一中點的偏差可以記為“d”，這就是上文提到的“顯性”效應。 圖示描繪了這個概念。然而，實際上我們測量的是表型，該圖也顯示了觀察到的表型與基因效應之間的關係。這些效應的正式定義也承認了這種以表型為重點的觀點。 上位性在統計上一直被視為交互作用（即不一致性），但**表觀遺傳學**顯示可能需要一種新的方法。

如果**0**<**d**<**a**，則稱顯性為部分顯性或不完全顯性；而**d**=**a**則表示完全顯性或經典顯性。此前，**d**>**a**被稱為「超顯性」。

孟德爾豌豆性狀「莖長」為我們提供了一個很好的例子。 孟德爾指出，高莖純合親本的莖長範圍為 6-7 英尺（183-213  cm ），中位數為 198 cm （= P1）。矮莖純合親本的莖長範圍為 0.75-1.25 英尺（23-46 cm ），四捨五入後的中位數為 34 cm （= P2）。它們的雜交後代莖長範圍為 6-7.5 英尺（183-229 cm ），中位數為 206 cm （= F1）。 P1 和 P2 的平均值為 116 cm ，這是純合子中點（mp）的表型值。等位基因效應 (a) 為 [P1-mp] = 82 cm = -[P2-mp]。顯性效應 (d) 為 [F1-mp] = 90 cm 。 這個歷史例子清楚地說明了表型值和基因效應是如何連結在一起的。

## 等位基因和基因型頻率

有性生殖分析
要獲得平均值、方差和其他統計值，需要同時知道**數量**和**其出現次數**。基因效應（如上所述）為數量提供了框架；而受精配子池中不同等位基因的頻率則提供了出現次數的資訊。

通常，導致表現型「增強」（包括顯性）的等位基因頻率以符號p表示，而相反等位基因的頻率則以符號q表示。建立代數模型時的一個初始假設是親代群體是無限的，並且交配是隨機的，這只是為了簡化推導。隨後的數學推導也暗示了有效配子池內的頻率分佈是均勻的：不存在 p 和 q 發生變化的局部擾動。觀察有性生殖的圖解分析，這等價於聲明pP = pg = p；q的情況類似。 基於這些假設的交配系統稱為隨機交配（panmixia）。

隨機交配在自然界中實際上極少發生，因為配子分佈可能受到限制，例如由傳播限制、行為模式或隨機採樣（即前述局部擾動）所造成。眾所周知，自然界存在大量配子浪費現象，因此圖示將潛在配子池與實際配子池分開呈現。唯有後者決定合子頻率的最終分布：此即真正的「配子群」（gamo指配子，deme源自希臘文「群體」之意）。然而在費雪的假設下，配子群可有效延伸至潛在配子池，甚至溯及親代基群（即「源群」）。當從龐大「潛在」配子池中抽取微小「實際」配子池時產生的隨機抽樣現象，即稱為**遗传漂变**，此現象將於後續探討。

儘管隨機交配現象未必普遍存在，其潛在可能性確實存在，只是可能因局部擾動而轉瞬即逝。例如研究表明，雜交後由F1個體隨機受精衍生的F2代（異交型F2），可成為潛在隨機交配新群體的起源。 研究同時表明，若隨機交配隨機受精持續發生，將使各代隨機交配有性生殖個體的等位基因與基因型頻率保持恆定—此即哈代-溫伯格平衡狀態 (*Hardy Weinberg* equilibrium)。然而，一旦因當地配子隨機抽樣而引發遗传漂变，這種平衡便會終止。
# 异位显性

**異位（上位）顯性**是一個基因表現與另外一個或者幾個基因改變的現象。決定表現型的基因叫做「上位」，而表型與其它基因改變的基因叫做「下位」。異位（上位）顯性與一般的顯性不同，一般的顯性（英文：Dominance）指同一個基因座上面的等位基因相互影響，而異位（上位）顯性指不同一個基因座上面非等位基因相互影響。

## 參考資料

* INTERSNP （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a software for genome-wide interaction analysis (GWIA) of case-control and case-only SNP data, including analysis of quantitative traits.
* Science Aid: Epistasis High school (GCSE, Alevel) resource.
* GeneticInteractions.org
* Epistasis.org
# 表觀基因組[编辑]

**表观基因组**（英語：Epigenome）是一組基因。改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。表观基因参与基因表达、个体发展、组织分化和转座子的抑制过程。不同于其底层的基因，表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的，而是可以被环境因素动态更改的。表观基因现在是癌症研究的热门话题之一。 人类肿瘤由 DNA 甲基化和组蛋白修改模式的破坏造成。癌细胞表观基因异常状态的特点是：普遍基因的甲基化比例較低、而肿瘤抑制基因的CpG岛启动子甲基化比例過高、关键基因的组蛋白发生改变、总体上体现出单乙酰和三甲基组蛋白 H4 缺失。

关于表观基因的很多问题现在都还未被弄清。一些人已经提议启动**人类表观基因组计划**。**人类表观基因组先驱计划**，作为全面人类表观基因组计划的先导，旨在识别并分类人类基因中的甲基化异位点（MVP, Methylation Variable Positions）。列序技术方面的进步使得人们现在得以通过一系列分子方法对表观基因状态进行基因级别的测序。

NIH 路线图表观基因计划 （页面存档备份，存于互联网档案馆）的目标之一是从正常、健康的人类个体的各种细胞系、原代细胞、和主要分化中广泛选取的表观基因组中生成人类参考表观基因组。路线图表观基因组计划研究所得的数据可从人类表观基因地图册 （页面存档备份，存于互联网档案馆）下载、浏览，这些数据可分为五类，分别是对表观基因组和表观基因组各状态的影响的不同的方面进行测序的结果：

1. **组蛋白修改**：染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）使用抗各种组蛋白修饰变体的抗体，从而鉴定出全基因组组蛋白修饰类型。
2. **DNA甲基化**：全基因组亚硫酸氢盐测序，简化代表亚硫酸氢盐测序（RRBS），甲基化DNA免疫沉淀测序（MeDIP-Seq），与甲基化-敏感限制性酶测序（MRE-Seq）可以不同解析度鑑定DNA在基因組上甲基化的位點，解析度最佳可達鹼基等級。
3. **染色体可达性**：DNase I hypersensitive sites Sequencing（DNase-Seq）可鑑定染色質開放的區域。
4. **基因表达**：RNA測序和表達陣列可鑑定基因表現水準或蛋白質編碼基因。
5. **小RNA表达**：smRNA-Seq可鑑定主要是miRNA等小非編碼RNA（small noncoding RNA，snRNA）的表現。

从健康个体得到的参考表观基因组为路线图表观基因组计划的第二个目标——寻找疾病状态下（比如阿兹海默病人的）表观基因的变化——打下了基礎。

关于测定参考表观基因组的国际合作，近来正通过国际人类表观基因组联合会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）启动。

## 引用

* Reference Epigenome Mapping Consortium Homepage （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* NCBI Epigenomics Hub
* NCBI Gene Expression Omnibus Epigenomics （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* The Human Epigenome Atlas （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Roadmap Epigenomics Visualization Hub （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Roadmap Epigenomics Visualization Hub (load track hub)（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Human Epigenome Browser at Washington University （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Epigenome Browser UCSC mirror （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Human Epigenome Project
* Cancer Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 多基因遗传病

一位患有唇腭裂的嬰兒照片
**多基因遗传病**是由多个微效累加基因和多种环境因素共同作用引起的一大类遗传病。多基因遗传病病因和遗传方式都较为复杂，常难以与后天获得性疾病区分。各种多基因遗传病在人群中的发病率一般超过1/1000。由于遗传非单一因素、发病受环境影响，多基因遗传病患者后代的发病率远低于单基因遗传病，一般为1%～10%。典型的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压、冠心病、精神分裂症等等。

## 别名

在中国大陆高中生物学教材中，这类疾病通称“多基因遗传病”（polygenetic disorder）。事实上它还有很多别名，如**多因子［遗传］病**（multifactorial [inheritance] disorder）、**复杂（性）疾病** （complex disorder）、**多基因复杂疾病**等等。

## 发病风险

### 再发风险

**再发风险**指一个已发现患儿的家庭，其父母再生该病患儿的概率，或指患者亲属的发病概率。再发风险主要与患病人数、病情严重度与性别有关。①患病人数：发病患儿越多，代表其父母携带易感基因越多，再生患儿的概率就越大。②病情严重度：患者病情越严重，代表其携带易感基因越多，其亲属（包括再生子女）发病概率越大。③性别：有些遗传病与性别相关，即某个性别发病概率显著高于另一性别；假设对某种多基因遗传病来说，女性发病率通常低于男性，则女性患者通常携带更多的易感基因，其亲属发病率更高（如反社会型人格障碍即有这种规律）。
# 母体效应

**母体效应**（又譯作母性效應）指生物的表现型不仅由其基因和环境决定，而且会受到其雌性亲本的基因型和表型影响。目前认为，母亲卵子中的mRNA和蛋白质是该效应产生的原因。此外，母亲的环境也会对后代的性别，大小以及行为产生影响。同时，对于后代来说，该效应在其适应环境多样性方面有着重要意义。适应性的母体效应能够增加后代的适合度。母体效应的研究提出了表型可塑性这一概念，已经成了进化生物学当中的一个重要的概念。

## 遗传学中的母体效应

### 果蝇的胚胎發育

1950年代，加州理工學院的果蠅遺傳學者艾德‧路易斯(Ed Lewis)開始重建果蠅胚胎的構造。胚胎的一節發育為胸部，長出兩隻翅膀，三個小節長出六隻腳，其他的小節則冒出鬃毛或長出觸角。
1986-1990年間紐斯林-沃爾哈德和她的同事發表了一連串開創性的論文，確認了幾個 為胚胎頭和尾提供信號的因素。現在知道大約八種這樣的化學物質(主要是蛋白質)，是由果蠅在卵發育期間所製造，並且不對稱的沉積於卵內。這些母體因子(maternal factors)是由母蠅製作並存放。不對稱的沉積之所以可能，唯一的因素是因為卵本身是不對稱放置在母蠅的身體，因此使母蠅可把這些母體因子的一部分放在卵的頭部那端，另一部分放在尾部那端。

### 鸟类

专家们发现在家养的金丝雀中，那些含有更多黄雄激素的蛋产生的后代在种群的社会地位更高。同样的现象在另一种鸟类美洲骨顶中也有发现。该机制目前仍不清楚。

## 环境母体效应

母亲所处的环境及状态，也会影响子代的表型，而且这一过程与子代的基因型无关。

## 父体效应

同样的，也存在“父体效应”。研究指出精液中的成分会影响胚胎的早期发育 。

## 适应性母体效应

如果母体效应所导致的表型变化，增加了子代的适合度，这一类的母体效应称为适应性母体效应。

* Maternal effect dominant embryonic arrest

## 参考
# 基因組銘印[编辑]

**基因銘印**（英語：Genomic imprinting）又譯**遗传印记**或**遺傳銘印**（**genetic imprinting**）**或基因印记**是一種不遵从孟德尔定律的表观遺傳學現象，指只有來自特定親代的等位基因得以表达。此現象已知可見於昆蟲、哺乳动物及開花植物。

在一般二倍體生物的體細胞中擁有分别来自两个亲本的兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用，称之为**沉默**，只表达等位基因中的一者。例如一種製造類胰島素的生長因子IGF-2的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。有研究表明，基因印记在胚胎发生的过程中至关重要。

## 机制

基因銘印通常是由基因的表观遗传修饰导致的，多见于CpG位点的甲基化（在胞嘧啶上添加甲基），有沉默基因的作用，甲基化的等位基因表达是受抑制的，而活性等位基因是未被甲基化的。人类的基因印记是在配子（精子、卵细胞）生成的时候被重置、决定的。

* DNA甲基化

* Imprinted Gene and Parent-of-origin Effect Database （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* MRC Harwell Imprinting Resource
* geneimprint.com （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* J. Kimball's Imprinted Genes Site
* 醫學主題詞表（MeSH）：Genomic+imprinting