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# 糖尿病并发症[编辑]

**糖尿病併發症**是指罹患糖尿病後所引發的併發症。糖尿病併發症可分為急性併發症與慢性併發症，這些併發症會影響人體多個器官系統，嚴重時可能大幅損害生活品質，甚至導致長期殘疾。

影響糖尿病併發症的因素之一是血糖控制的情況。總體而言，在血糖水平得到良好控制的糖尿病患者中，出現併發症的機率明顯較低，即使出現，嚴重程度也相對較輕。

除了血糖控制之外，也存在一些無法控制的風險因素可能導致併發症，例如糖尿病發病時的年齡、糖尿病的類型、性別與遺傳。此外，其他健康問題也會加重糖尿病的慢性併發症風險，例如吸菸、肥胖、高血壓、膽固醇水平過高與缺乏定期運動等。

## 參考文獻
# 糖尿病昏迷

**糖尿病昏迷**为一种常见的内科急症,只有通过准确且有效的治疗才能让患者及时康复，相反，若不及时抢救亲者脑部缺氧瘫痪及会诱发各种并发症以至患者死亡。

## 糖尿病昏迷诊断

其确诊依赖于患者病史、临床症状体征表现及血糖化验，单纯靠症状和体征容易和许多其他疾病混淆，并且糖尿病昏迷多发生于老年人身上，这与老年人代谢与器官功能特点有关。

## 糖尿病昏迷类型

常常伴随两种情况，一种是高血糖昏迷，另一种是低血糖昏迷。
# 腦下垂體

| 腦垂腺 |
| --- |
| 侧视图 |
| 大腦顱底，腦下垂體外由蝶骨的蝶鞍保護。 |
| 基本信息 |
| 发育自 | 神經及口腔外胚层，包含拉德凱氏囊 |
| 动脉 | superior hypophyseal artery, infundibular artery, prechiasmal artery, inferior hypophyseal artery, capsular artery, artery of the inferior cavernous sinus  |
| 标识字符 |
| 拉丁文 | *hypophysis, glandula pituitaria* |
| MeSH | D010902 |
| NeuroLex ID | birnlex\_1353 |
| TA98 | A11.1.00.001 |
| TA2 | 3853 |
| FMA | FMA:13889 |
| 格雷氏 | p.1275 |
| 《神經解剖學術語》 |

**腦下垂體**是人體的一個內分泌腺，位於腦底部的中央位置，在蝶骨中的蝶鞍內，它的上方有視神經經過，兩側被海綿靜脈竇所包圍，它的底部為蝶竇及鼻咽。整個腦下垂體大小約1.3x0.9x0.6公分，重量約0.6克，可分為腦下垂體前葉（腺垂體）、腦下垂體後葉（神經垂體），其中前葉約80%，後葉約20%。

腦下垂體的英語和漢語都有許多異名：**大脑垂体**（hypophysis cerebri）、**脑垂体**（pituitarium）、**垂体**（hypophysis）、**垂腺**（pituitary）、**腦垂腺**（pituitary gland）、**腦下腺**。

## 構造

下丘脑-垂体复合体的侧视图

### 腦下垂體前葉

**腦下垂體前葉**（anterior pituitary）簡稱**垂體前葉**，又稱**腺垂体**（adenohypophysis）：受下視丘分泌的釋放激素、抑制激素作用，共分泌多種激素。

#### 生長激素

* 英文：Growth Hormone（GH）
* 作用部位：骨骼、肌肉
* 化學構造：蛋白質
* 功能：影響醣類、脂質、蛋白質的代謝，促進人體成長。
* 分泌異常造成的疾病：
	1. 巨人症（gigantism）：如果在人體發育期分泌過多時，則稱為巨人症。
	2. 生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）：如果在人體幼年期分泌不足時，則稱為生長激素缺乏症。
	3. 肢端肥大症（acromegaly）：如果在成年期分泌過多時，常會使末端（例如：顏面骨、下顎、指尖、鼻端、耳垂等）肥大（增生），稱為末端肥大症|。

#### 黃體成長素

* 英文：Luteinizing Hormone（LH）
* 作用部位：睪丸及卵巢
* 化學構造：醣蛋白
* 功能：刺激女性的黃體與排卵或刺激男性的間質細胞。

#### 促卵泡激素

* 英文：Follicle Stimulating Hormone（FSH）
* 作用部位：睪丸及卵巢
* 化學構造：醣蛋白
* 功能：刺激卵巢濾泡與精子的形成。

附註：LH、FSH在雄性與雌性動物皆有生產，但作用不同。

#### 促甲狀腺激素

* 英文：Thyroid Stimulating Hormone（TSH）
* 作用部位：甲狀腺
* 化學構造：醣蛋白
* 功能：促進甲狀腺分泌甲狀腺激素。

#### 促腎上腺皮質素

* 英文：Adrenocorticotropic Hormone（ACTH）
* 作用部位：腎上腺皮質
* 化學構造：多肽
* 功能：促進腎上腺皮質分泌激素醛固酮。

#### 催乳素

* 英文：Prolactin(PRL)
* 作用部位：乳腺
* 化學構造：蛋白質
* 功能：刺激乳腺細胞生長及產生乳汁。

#### 黑色素細胞刺激素

* 英文：melanocyte-stimulating hormone(MSH)
* 作用部位：皮膚
* 化學構造：多肽
* 功能：刺激黑色素細胞产生黑色素。

### 腦下垂體後葉

**腦下垂體後葉**（posterior pituitary）簡稱**垂體後葉**，又称**神经垂体**（neurohypophysis）：負責儲存或釋放下視丘分泌的兩種激素。

#### 催產素

* 英文：Oxytocin(OXT)
* 作用部位：子宮、乳腺
* 化學構造：肽類
* 功能：刺激子宮平滑肌、乳腺外圍肌細胞收縮。

#### 抗利尿激素

* 英文：Antidiuretic Hormone（ADH）
* 作用部位：1.小動脈2.大動脈、腎小管
* 化學構造：肽類
* 功能：
	1. 作用於動脈管璧，能調節血壓，故也稱血管加壓素。
	2. 作用於遠曲小管與集尿管，以增加對水分的再吸收，減少尿液中的水分，分泌不足會造成尿多且稀。
* 相關疾病：

若毫無分泌，則會造成尿量特多，稱為尿崩症。

抗利尿激素分泌不當症候群 (SIADH)，是腦下垂體後葉在血漿滲透壓下降或尿液滲透增加的情況下，仍然繼續分泌抗利尿激素。

## 腦下垂體的疾病

## 备注

## 參考

* 腦下垂體(Pituitary Gland) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 下視丘疾病[编辑]

| Hypothalamic disease |
| --- |
| 类型 | thalamic disease[\*]、腦病變 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | Neurology, endocrinology |

**下丘脑疾病**是一种主要出现在下丘脑的疾病，可能是由营养不良造成的损害引起的，包括厌食症和暴食症饮食失调， 遗传性疾病，辐射，手术，头部外伤， 病变， 下丘脑肿瘤或其他身体损伤。下丘脑是多种内分泌功能的控制中心。下丘脑控制的内分泌系统受抗利尿激素（ADH）、促肾上腺皮质激素释放激素、促性腺激素释放激素、生长激素释放激素、催产素的调节，所有这些激素均由下丘脑分泌。下丘脑的损伤可能会影响这些激素和相关的内分泌系统。许多下丘脑激素作用于垂体。因此，下丘脑疾病会影响垂体和垂体控制的靶器官的功能，包括肾上腺、卵巢和睾丸以及甲状腺。

许多功能障碍表现为下丘脑疾病的结果。下丘脑受损可能会导致体温调节、生长、体重、钠和水平衡、产奶、情绪和睡眠周期紊乱。 垂体机能减退症、神经源性尿崩症、三级甲状腺功能减退症和发育障碍是下丘脑疾病引起的诱发病症的例子。

## 垂体机能减退症

下丘脑和垂体紧密结合。下丘脑的损伤会影响垂体的反应能力和正常功能。下丘脑疾病可能会导致垂体信号传导不足或受到抑制，从而导致以下一种或多种激素的缺乏：促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、 β-内啡肽、黄体生成素、卵泡刺激激素和黑素细胞刺激激素。垂体功能减退症的治疗涉及激素替代疗法。

## 神经源性尿崩症

神经源性尿崩症可能是由于下丘脑产生的抗利尿激素 (ADH) 水平低所致。 ADH 水平不足会导致口渴和尿量增加，而长期过多的尿液排泄会增加脱水的风险。

## 三级甲状腺功能减退症

甲状腺是下丘脑-垂体系统的辅助器官。下丘脑产生的促甲状腺激素释放激素（TRH）向垂体发出信号，释放促甲状腺激素（TSH），然后刺激甲状腺分泌T 4和T 3甲状腺激素。 当垂体 TSH 分泌受损时，就会发生继发性甲状腺功能减退症，而三级甲状腺功能减退症是 TRH 缺乏或抑制。

甲状腺激素负责代谢活动。甲状腺激素产生不足会导致代谢活动受到抑制和体重增加。因此，下丘脑疾病可能与肥胖有关。

## 发育障碍

生长激素释放激素（GHRH）是下丘脑分泌的另一种释放因子。 GHRH刺激脑下垂体分泌生长激素（GH），对身体生长和性发育有多种影响。 GH 产生不足可能会导致体细胞生长不良、性早熟或促性腺激素缺乏、青春期无法启动或完成，并且通常与体重快速增加、T 4低和性激素水平低有关。

## 睡眠障碍

非 24 小时睡眠-觉醒综合症是一种致残状况，其中一个人的睡眠/觉醒周期比标准 24 小时更长，或很少短于标准 24 小时，被认为至少在某些情况下涉及或由以下原因引起：下丘脑视交叉上核(SCN) 功能异常。

## 下丘脑综合征

下丘脑综合征是一组以内分泌代谢障碍为主，并伴有自主神经系统症状和轻微神经、精神症状的综合征，因各种原因导致下丘脑受损所致。

病因：

**1.感染**

脑炎、结核、麻疹等。

**2.肿瘤**

异位松果体瘤、颅咽管瘤、神经胶质瘤、垂体瘤等。

**3.创伤**

颅脑外伤、手术或放射治疗等累及下丘脑区域。

**4.先天性疾病**

Kallmann综合征（家族性嗅神经-性发育不全综合征）、Laurence-Moon-Biedl综合征（性幼稚色素性视网膜炎、多指畸形综合征）、脉络膜丛囊肿。

**5.其他**

退行性病变，某些药物（如冬眠灵，利血平等）。

## 参考
# 促性腺激素[编辑]

| Glycoprotein hormone |
| --- |
| 标识符 |
| 符号 | Hormone\_6 |
| 蛋白质家族数据库（Pfam） | PF00236 |
| 蛋白质互联数据库（InterPro） | IPR000476 |
| 蛋白质站点（PROSITE） | PDOC00623 |
| 蛋白质结构分类数据库2（SCOP2） | 1hcn / SCOPe / SUPFAM |
|

| 可用的蛋白质结构： |
| --- |
| 蛋白质家族数据库（Pfam）
   | 结构 / ECOD
   |
| 蛋白质数据库（PDB） | 结构生物信息学研究合作实验室PDB; PDB欧洲; PDB日本 |
| 蛋白质数据库概述（PDBsum） | 结构概述 |

 |

**促性腺激素**是一種由脊椎动物腦下垂體前葉的促性腺激素细胞分泌的醣蛋白激素，缺乏此激素可能導致不孕不育。

常见的促性腺激素包括促卵泡激素(FSH)，黄体生成素(LH)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)。

## 參考資料

## 外部鏈接

* 醫學主題詞表（MeSH）：Gonadotropins
* 第十届促性腺激素國際研討會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 生長激素缺乏症

**生长激素缺乏症**是由于生长激素不足而引起的一种疾病。 一般来说，生長激素缺乏症患者最明显的症状就是身材矮小。 患有生長激素缺乏症的新生儿也可能出现低血糖或小阴茎等症状。

生長激素缺乏症可能也是一種先天性障碍，也可能在日後越來越嚴重。 該疾病可能具有孤立性，也有可能伴有其他疾病。罹患生長激素缺乏症的原因可能與遗传、创伤、感染、肿瘤、手術或放射治療等因素有關。三分之一的病例没有明显原因。 生長激素缺乏症的發病机制一般与脑垂体部位出現的问题有关，即腦下垂体前叶分泌的生长激素不足，直接引起了該疾病的發生。

大多数患者在儿童階段就被確診患有該疾病。 据估计，每7,000人中约有1人患有这种疾病。 男性的发病率似乎較女性更高。 一般而言激素替代疗法是該疾病的治療手段。
# 腦下垂體中風[编辑]

| 腦下垂體中風 |
| --- |
| 异名 | Pituitary apoplexy, pituitary tumor apoplexy, 垂體卒中 |
| 症状 | 頭痛、嘔吐、視覺異常 |
| 併發症 | 腦下垂體機能低下（腎上腺功能不全） |
| 风险因素 | 腦下垂體腫瘤、高血壓、手術後、妊娠、抗凝剂、頭部損傷、骨痛熱症 |
| 診斷方法 | 根據症狀診斷，並以磁共振成像確診 |
| 患病率 | 0.4% |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學、神經內科 |
| ICD-10 | E23.6 |
| ICD-9-CM | 253.8 |
| DiseasesDB | 10049 |
| MedlinePlus | 001167 |
| eMedicine | 1198279 |
| Orphanet | 95613 |

**腦下垂體中風**（英語：pituitary apoplexy）又名**垂體卒中**，是指腦下垂體內出血或血流梗塞。這通常發生在有腦下垂體腺瘤時，但其中約80%的病例，之前並未診斷出腦下垂體腫瘤。最常見的初始症狀為突發劇烈頭痛，常伴隨迅速惡化的視野缺損，或因壓迫腺體周邊神經而造成複視。之後常出現由必需荷爾蒙分泌不足造成的急性症狀，，其中最典型的是腎上腺功能不全。

诊断主要依靠磁共振成像和血液检查。治疗方法是及时纠正激素缺乏。在许多情况下，需要进行手术减压。许多垂体卒中患者会出现垂体激素缺乏，需要长期补充激素。该病的首例病例记录于1898年。

## 參考文獻
# 甲狀腺疾病

| 甲狀腺疾病 Thyroid disease |
| --- |
|  |
| 甲狀腺腫的示意圖 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學、​醫學遺傳學 |
| ICD-9-CM | 240-246.99、​246.9、​246.8 |
| MedlinePlus | 001159 |

**甲狀腺疾病**（thyroid disease）是指一些會影響甲状腺结构或功能的疾病。甲状腺位在頸部前方，會分泌甲状腺激素，透過血液來調整其他器官的機能，屬於內分泌系統中的一部份。正常情形下，甲状腺激素會調節人體內的能量使用、嬰兒及兒童的成長。

甲狀腺疾病一般可分為五種，每一種都有其症狀。也有可能一個人同時罹患這些疾病中的多種疾病：

* 甲狀腺機能低下症是由於體內的游離甲状腺激素不足所造成。
* 甲状腺功能亢进症是由於體內的游離甲状腺激素過多所造成。
* 結構異常，多半是甲状腺肿（甲狀腺的腫大）。
* 贅生物，可能是良性的，也可能是癌症。
* 甲狀腺機能異常，但沒有臨床症狀（亞臨床甲狀腺機能低下症、亞臨床甲状腺功能亢进症）。

有些甲狀腺疾病（例如亞急性甲狀腺炎，或是產後甲狀腺炎），其症狀可能幾個月後就會消失，實驗室檢查的結果也都正常，不過大部份的甲狀腺疾病不會自行復原。常見的甲狀腺低下症狀包括疲倦、沒有活力、體重增加、不耐寒冷、心率低、皮膚乾燥及便秘。常見的甲狀腺亢进症狀包括易怒、焦慮、體重減輕、不耐炎熱、腹瀉及甲狀腺腫大。結構異常不一定會有症狀，不過有些患者的甲状腺結構異常會伴隨著甲狀腺亢进或是低下的症狀也可能有頸部腫脹的症狀。甲狀腺腫偶爾會壓迫呼吸道、頸部血管或是導致吞嚥困難。腫瘤（一般會稱為甲狀腺結節）會有許多不同的症狀，例如甲狀腺亢进、甲狀腺低下、頸部腫大或是壓迫到其他頸部的組織。

診斷會從病史以及身體檢查開始。對於沒有症狀的病患是否要進行甲狀腺篩查，此議題仍有爭議性，不過在美國已經採用此一作法。若懷疑甲狀腺素機能異常，可以用實驗室的檢查確診或是排除甲狀腺疾病。初步的血液檢查包括促甲状腺激素（TSH）及游離甲状腺激素（T4），比較少會檢查總三碘甲狀腺原氨酸（T3）以及游離三碘甲狀腺原氨酸的濃度。若疑似甲狀腺的自體免疫疾病，也可以檢查血液中的抗甲狀腺自身抗體。超音波、活組織檢查、放射碘掃描以及攝取研究也可能會對診斷有幫助，尤其是懷疑有結節的情形。

甲狀腺疾病的治療依其疾病種類而定。若是針對甲狀腺機能低下症，主要的治療方式是服用左旋甲狀腺素鈉，若是因為弥漫性毒性甲状腺肿造成的甲状腺功能亢进症，會用碘治療、抗甲状腺素藥物，或是手術切除甲狀腺
。甲狀腺手術除了切除甲狀腺外，也可能是移除甲狀腺結節或是減少結節大小，原因可能是因為其結構阻礙到其他組織，也可能是因為其他的考量。

## 延伸閱讀

* 甲状腺功能亢进症
	+ 弥漫性毒性甲状腺肿
* 甲狀腺機能低下症
	+ 桥本氏甲状腺炎
* 甲狀腺結節
* 懷孕時的甲狀腺疾病
* 自身免疫性甲状腺疾病
* 亚急性甲状腺炎
* 放射性甲状腺疾病

## 參考資料

* 开放目录项目中的“甲狀腺疾病”
* Medline Plus Medical Encyclopedia entry for Thyroid Disease （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* National Institutes of Health （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 碘缺乏病[编辑]

| Iodine deficiency |
| --- |
| 类型 | mineral deficiency[\*] |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5B5K.3 |
| ICD-10 | E00 - E02 |
| DiseasesDB | 6933 |
| eMedicine | med/1187 |

每10万人因缺碘而导致的失能调整生命年。数据来自世界卫生组织，2004年。   无资料   小于50   50-100   100-150   150-200   200-250   250-300   300-350   350-400   400-450   450-500   500-800   大于800
患克汀病的儿童
甲状腺肿（俗称大脖子病）
**碘缺乏病**（IDD）是因缺乏攝入碘元素而造成的病態。這種病症通常出現於遠離海洋的內陸地區的人口，因海產是人體攝取碘的主要來源，以及內陸地區土壤含量不足。但并不代表沿海地区就不存在碘缺乏的情况，例如中国大陆的广东省和上海市。碘缺乏病目前正影响着全球大约20亿人口，在许多国家，碘缺乏病是主要的可预防公众疾病之一。

## 危害

* 智力发育迟缓（如地方性呆小症）
* 孕妇早产、流产和先天畸形儿，影响胎儿大脑的正常发育。
* 甲狀腺腫大（大脖子病），亦即地方性流行病的地方性甲状腺肿大

## 分度

由于尿碘值约为摄入量的70％～80％，所以，尿碘是监测碘营养的公认指标。碘缺乏可依据尿碘浓度进行分度：

* 轻度：50～99μg/l。
* 中度：20～49μg/l。
* 重度：＜20μg/l。

## 预防

現時這類人口通常以添加碘質的食品，例如碘鹽，以預防碘缺乏病。

* 地方性甲状腺肿

## 参考资料
# 先天性碘缺乏症候群[编辑]

| 先天性碘缺乏症候群 |
| --- |
|  |
| 由Eugène Trutat所拍攝的一名患者 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5A00.04 |
| ICD-10 | E00 |
| DiseasesDB | 6612 |
| eMedicine | 919758 |

**先天性碘缺乏症候群**（congenital iodine deficiency syndrome，CIDS），ICD-11称作**缺碘性先天性甲状腺功能减退症**（congenital hypothyroidism due to iodine deficiency），特指因孕婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素而導致嚴重阻礙身心發展的一種病症，屬於一種先天性甲狀腺機能低下症。一般通过使用加碘盐进行预防。

缺乏碘會導致不同程度身心發展上的傷害。缺乏碘也會引起甲狀腺逐漸肥大，稱為甲狀腺腫。

## 预防

許多國家的公共衛生政策都會有對碘的管理以對抗因缺乏碘而造成的各種傷害。其中最廉价但又最有效的方法就是使用加碘盐。

## 治疗

该病需要终身服用甲状腺素（T4）。婴儿患者一般是将药片捣碎加入母乳或其他奶类服用。

## 參考文獻

* 先天性甲狀腺機能低下症
* 碘缺乏病
* 含碘食盐

* Network for Sustained Elimination of Iodine Deficiency（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* Cretinism | Research in Mental Handicap（页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 先天性甲狀腺機能低下症[编辑]

| 先天性甲狀腺機能低下症 |
| --- |
| 类型 | 甲狀腺機能低下症、先天性障碍、碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症、iodine hypothyroidism[\*] |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5A00.0 |
| ICD-10 | E00, E03.0, E03.1 |
| ICD-9-CM | 243 |
| OMIM | [1] |
| DiseasesDB | 6612 |
| MedlinePlus | [2] |
| MeSH | D003409 |
| Orphanet | 442、​1910 |

**先天性甲狀腺機能低下症**（congenital hypothyroidism，CH）又称**先天性甲状腺功能减退症**，简称**先天性甲减**、**新生儿甲减**，是由于胎儿发育期间甲状腺的发生发育异常、功能代谢障碍或母体孕期饮食中缺碘等，所引起的出生后甲状腺功能减退，导致胎儿脑和体格发育落后的病症。临床主要表现为智力和生长发育障碍、基础代谢率低下等。

**克汀病**（cretinism）又称**呆小病**、**呆小症**，特指未经治疗的先天性甲状腺功能减退症并造成幼儿身心发育障碍的代谢性疾病，无论其伴有或不伴有甲状腺肿。

大約每4千位新生兒中會有一位新生兒的甲狀腺機能有嚴重的缺陷，其他有更多的新生兒有輕微或程度不一的缺陷。若出生後數個月不予治療，嚴重的先天性甲狀腺機能低下症可能會導致生長障礙及永久的智能障礙。治療的方式為每天口服固定劑量的甲狀腺素。因為治療簡單、有效且便宜，幾乎所有的已開發國家都會實施新生兒篩檢以在出生後頭幾個禮拜內發現並治療該症。

## 病因

先天性甲狀腺低能不足症最常見的原因是甲狀腺的發育本身有缺陷，導致甲狀腺缺乏或不發達。發育不全的甲狀腺可能會長在脖子較高的部位，或甚至長在舌頭的背後。甲狀腺發育異常有些是遺傳性的，有些則是偶發性的，找不出原因。

先天性甲狀腺機能低下症可能是地域性的、遺傳性的或偶發性的。若不治療，可能會導致身心發展上輕度或重度的損傷。

一歲時，身高上的增長即會顯現出明顯的不足。若沒有治療，長大成人後，根據嚴重程度、性別和遺傳等因素，身高只會有1至1.6公尺的高度。骨齡和青春期會嚴重延遲，且會阻礙排卵，導致不孕。

神經上的損害可能是輕微的，使得肌力和身體的協調性變差；也可能嚴重到使人無法站立或行走。認知障礙也可以是輕微的，使得思考和反應較慢；或嚴重到使人無法語言，且需要他人基本照顧。

其他症狀還包括皮膚變粗、舌頭肥大或腹部凸出。

偶發性和遺傳性的克汀病導因於胎兒甲狀腺失常的發展或功能。此類型的克汀病在已開發國家中已幾乎絕跡了，因為新生兒篩檢計劃可以早期診斷出疾病，並終身給予甲狀腺素（T4）的治療。

## 流行病學

2012年每百萬人因碘缺乏而失去的失能調整生命年 (DALY)    52-163   181-217   221-221   222-310   320-505   512-610   626-626   653-976   984-1,242   1,251-3,159
造成克汀病的原因是因為飲食中缺乏碘。這個疾病已經侵襲了世界各地的許多人們，且在許多國家中依然是一個重大的公共衛生問題。碘是一種必需微量元素，主要用於甲狀腺素的合成。碘雖然存在於許多食物中，但並不是在所有的土壤中都存有足夠的碘。許多內陸地區的土壤都缺碘，因此上面的植物和動物也會相對地缺碘。生活在這些地區，且沒有其他外來的食物來源的人們是得到碘缺乏病的高危險群。

### 遺傳性

先天性甲狀腺機能低下症也可能導因於在正常的腺體結構合成的甲狀腺素或三碘甲狀腺素有遺傳缺陷之故。這些遺傳缺陷有促甲状腺激素抵抗综合征、碘捕獲缺陷、有機化缺陷、甲狀腺球蛋白或碘化酪氨酸脫碘酶缺乏等。

非甲狀腺腫的先天性甲狀腺機能低下症的遺傳類型包括：

| OMIM
 | Name
 | Gene
 |
| --- | --- | --- |
| 275200
 | CHNG1
 | TSHR
 |
| 218700
 | CHNG2
 | PAX8
 |
| 609893
 | CHNG3
 | RTSH
 |
| 275100
 | CHNG4
 | TSHB
 |
| 225250
 | CHNG5
 | NKX2-5
 |

## 診斷評估

在已開發國家中，幾乎所有的先天性甲狀腺機能低下症病例都是經由新生兒篩檢而發現的。新生兒篩檢會在出生後兩、三天測量促甲狀腺激素或甲狀腺素。如果促甲狀腺激素過高，或是甲狀腺素過低，嬰兒會被轉診至小兒內分泌科，以確認診斷並開始治療。通常會以鎝（過鎝酸鹽）來檢測異常的腺體結構。過鎝酸鹽的檢驗可以區別出是先天性缺乏，還是有機化（製造甲狀腺素的必要過程）的缺陷。

## 治療

新生篩檢的目的是要在出生後頭一、二個禮拜之內檢測出異狀，且開始治療。治療包括每天給予一定劑量的甲狀腺素，可作成小藥片，藥名通用名為左旋甲狀腺素。藥片可以被碾碎，且加入少量的水或牛奶中給嬰兒飲用。一般建議用量為每天每千克10-15 微克，通常為37.5或44微克。數週後，對甲狀腺素和促甲狀腺激素的含量複查，以確認治療後是否正常。隨著孩子的成長，要定期檢查含量，以保持正確的劑量。劑量會隨著孩子的成長而增加。

## 症狀

患有先天性甲狀腺機能低下症的初生嬰孩可能會沒有症狀，或是一些些微的，通常不被認為是問題的症狀：睡眠過度、缺少吸乳欲望、張力減退、低沉或嘶啞的哭聲、排便頻率稀少、誇張的黃疸和低體溫。若完全沒有甲狀腺，胎兒可能會有很嚴重的缺陷，身體上的特徵可能會有較大的前囟門、持續存在的後囟門、臍疝 和肥大的舌頭（巨舌症）。

在有新生兒篩檢之前，只有不到一半，較嚴重的甲狀腺機能低下症會在出生後頭一個月內被發現。隨著時間的過去，這些嬰兒會成長不良，並發育遲緩。幾年之後，即會顯現出克汀病的臉部及身體特徵。持續嚴重的甲狀腺機能低下症而不去治療，會導致嚴重的心理障礙，大多數人的智商會低於80。

## 預後

大多數患有先天性甲狀腺機能低下症的初生嬰孩，若能正確給予甲狀腺素治療，在各方面都可以得到正常的成長和發育。即使是那些出生時沒有甲狀腺及檢測不到甲狀腺素的孩童，也可以有正常的智能發育，雖然一些在學業成績上會低於兄弟姐妹，且有輕微的學習問題。

* 甲狀腺
* 甲狀腺機能低下症

## 參考文獻
# 甲状腺炎[编辑]

| 甲状腺炎 Thyroiditis |
| --- |
|  |
| 上圖顯示甲狀腺的兩個部分，如果被診斷患有甲狀腺炎，可能會受到影響。 |
| 类型 | 甲狀腺疾病、炎症性疾病[\*]、疾病 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5A03 |
| ICD-9-CM | 245、​245.9 |
| DiseasesDB | 13095 |
| eMedicine | 925249 |

**甲状腺炎**（Thyroiditis）是發生在甲状腺的炎症，包括甲状腺功能亢进症或甲狀腺機能低下症，是內分泌學疾病的一種。
甲状腺位於頸部的前方、喉结以下，負責生產控制生陳代謝的荷尔蒙。

## 流行病學

大多數類型的甲狀腺炎在女性中的發病率是男性的三到五倍。平均發病年齡在30至50歲之間。這種疾病往往是地理和季節性的，並且在夏季和秋季最常見。

## 參看

* 甲狀腺機能低下症
* 甲状腺功能亢进症
* 桥本氏甲状腺炎（簡稱橋本病）
* 甲狀腺癌

## 參考文獻

* American Thyroid Association, "What is Thyroiditis" （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 醛固酮增多症

| 醛固酮增多症 |
| --- |
| 异名 | 醛固酮症 |
|  |
| 醛固酮 |
| 类型 | adrenal gland hyperfunction[\*]、疾病 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5A72 |
| ICD-9-CM | 255.0、​255.10、​255.1 |
| OMIM | 605635、​613677 |
| DiseasesDB | 6187 |
| MedlinePlus | 000330 |
| eMedicine | 378531 |
| Orphanet | 235936 |

**醛固酮增多症**（hyperaldosteronism）又称**高醛固酮症**，是一种由于腎上腺产生的醛固酮过多导致的疾病。醛固酮过多可进一步造成血液中钾水平降低（低鉀血症）和氢离子排泄增多（碱中毒）。

## 症状

醛固酮增多症既可能无症状，也可能有如下症状：

* 疲勞
* 頭痛
* 高血壓
* 低鉀血症
* 高鈉血症
* 低血鎂症
* 间歇性或暂时性瘫痪
* 痙攣
* 肌无力
* 麻木
* 多尿
* 多渴症
* 刺痛
* 代谢性碱中毒

## 另见

* 醛固酮减少症
* 糖皮质类固醇可抑制性醛固酮症

## 参考资料
# 原發性高醛固酮症[编辑]

| 原發性高醛固酮症 |
| --- |
|  |
| 醛固酮 |
| 类型 | 醛固酮增多症、腎上腺腺瘤[\*]、adrenal gland disease[\*]、疾病 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E26.0 |
| ICD-9-CM | 255.1 |
| DiseasesDB | 3073 |
| MedlinePlus | 000330 |
| eMedicine | med/432 |
| MeSH | D006929 |
| Orphanet | 181415 |

**原發性高醛固酮症**（primary hyperaldosteronism）或**原发性醛固酮增多症**、**原发性醛固酮症**（primary aldosteronism，PA），又稱**康氏症**（Conn's syndrome），是腎上腺醛固酮分泌增多（肾上腺皮质增生或肿瘤等等），造成继发性腎素被抑制，产生以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征。

原發性高醛固酮症为继发性高血压最常见的病因，通常症狀不嚴重。大多數人會引起高血壓，導致視力模糊或頭痛。偶爾還會有肌肉無力、痙攣、刺痛感，及過量排尿等現象。本疾病的併發症包含心血管疾病，如中風、心肌梗死、腎功能衰竭、心律不整等等。

本疾病最早是於1955年由美國內分泌學者傑洛姆·W·康恩所描述，因此又稱為康氏症。

## 病因

可引起原發性高醛固酮症的原因很多。約66%的病患是由於先天性腎上腺增生症，33%則由於腎上腺腺瘤而造成醛固酮分泌過多。其他較罕見的原因則包含腎上腺癌及遺傳性的家族性高醛固酮症。有些指引建議對於高風險的高血壓患者進行篩檢，有些則認為所有高血壓患者都應該接受篩檢。

## 筛查与确诊

筛查方式通常利用血浆醛固酮浓度（PAC）与肾素活性（PRA）之比（醛固酮和腎素的濃度比值，ARR）。确诊则推荐使用：氟氢可的松试验、生理盐水输注试验、卡托普利试验或口服高钠饮食。分型一般使用肾上腺静脉采血（adrenal venous sampling, AVS）。但是，研究发现这些筛查或诊断步骤均存在不足。

雖然文獻中常提到本疾病會合併低鉀血症，然而其實只有四分之一的病患會有此一表徵。如要找出潛藏原因則可以輔以醫學影像協助診斷。

## 治疗

腺瘤部分可以利用手術切除。若單側腎上腺異常腫大，也可以手術移除其中一個。如果是雙側腫大，則一般給予如螺内酯或迎甦心等抗鹽皮質激素藥物。另外也需合併給予其他治療高血壓的藥物，並建議低鹽飲食。有些家族性高醛固酮症可用地塞米松進行治療。

## 流行病学

原發性高醛固酮症的患者大約佔了高血壓患者的1成，且女性比男性更容易發生，常在30歲至50歲間的人們發病。

## 參考文獻
# 醛固酮

| 醛固酮
 |
| --- |
|  |
| 首选IUPAC名 11β,21-dihydroxy-3,20-dioxopregn-4-en-18-al
 |
| 系统IUPAC名 (1*S*,2*R*,10*S*,11*S*,14*S*,15*R*,17*S*)-17-hydroxy-14-(2-hydroxyacetyl)-2-methyl-5-oxotetracyclo[8.7.0.02,7.011,15]heptadec-6-ene-15-carbaldehyde (1*S*,2*R*,10*S*,11*S*,14*S*,15*R*,17*S*)-2-甲基-14-(2-羟基乙酰基)-17-羟基四环[8.7.0.02,7.011,15]-6-十七烯-5-酮-15-甲醛
 |
| 英文名
 | Aldosterone |
| 识别
 |
| CAS号
 | 52-39-1 Y |
| PubChem
 | 5839 |
| ChemSpider
 | 5633 |
| SMILES
 | * C[C@]12CCC(=O)C=C1CC[C@@H]3[C@@H]2[C@H](C[C@]4([C@H]3CC[C@@H]4C(=O)CO)C=O)O
 |
| InChI
 | * 1/C21H28O5/c1-20-7-6-13(24)8-12(20)2-3-14-15-4-5-16(18(26)10-22)21(15,11-23)9-17(25)19(14)20/h8,11,14-17,19,22,25H,2-7,9-10H2,1H3/t14-,15-,16+,17-,19+,20-,21+/m0/s1
 |
| InChIKey
 | PQSUYGKTWSAVDQ-ZVIOFETBBV |
| ChEBI
 | 27584 |
| DrugBank
 | DB04630 |
| KEGG
 | D10528 |
| MeSH
 | Aldosterone |
| IUPHAR配体
 | 2872 |
| 性质
 |
| 化学式
 | C21H28O5 |
| 摩尔质量
 | 360.44 g·mol−1 |
| 若非注明，所有数据均出自标准状态（25 ℃，100 kPa）下。
 |

**醛固酮**（英語：aldosterone）又稱**醛甾酮**，是由腎上腺皮質球状带分泌，调节人体水和电解质平衡的激素。其结构属于一种類固醇類激素，生理学属于一种肾上腺盐皮质激素。

醛固酮主要作用於腎臟，通过调节肾脏远曲小管和肾皮质集合管对钠离子的重吸收，促进钾离子和氢离子的排泄，维持细胞外液容量和电解质的平衡，並維持血壓的穩定。整體來說，醛固酮為一種增進腎臟對於離子及水分再吸收作用的一種激素，為肾素-血管紧张素系统的一部分。

## 結構

## 合成作用

醛固酮的合成機制與皮质酮非常相似，同樣由膽固醇在线粒体利用細胞色素P450作為催化酵素，經過一系列反應，在最後一歩驟時，醛固酮利用醛固酮合酶作為反應酵素，而皮质酮則是利用11β-水解酶來進行最後的反應。

## 生理功能

### 在腎臟中

醛固酮主要作用於遠曲小管及集尿管，而在遠曲小管與集尿管細胞中具有與醛固酮結合之鹽皮質激素受體，此受器與一段具有荷爾蒙反應的脱氧核糖核酸（DNA）連結在一起，當醛固酮與MR受器結合後，此段DNA會開始進行特殊的轉錄，轉錄出信使核糖核酸（mRNA）再進行轉譯得到一特殊蛋白質，而此蛋白質會增加管腔內膜對鈉離子的通透性，及增加基底側膜上鈉鉀幫浦的活性（此為最主要之功能），及刺激ATP水解產生磷酸根供給幫浦進行磷酸化，而磷酸化會使得幫浦構形的改變，對鈉離子的通透性變差，因此將尿液中的鈉離子及水分再吸收回血液中，並將鉀離子排至尿液，而同時刺激增加粒腺體內ATP之生成，以提供主動再吸收鈉離子時，鈉鉀幫浦磷酸化所需的能量。

醛固酮也會刺激集尿管之內皮細胞，進行氫離子的分泌作用，以調節血漿中碳酸氢根离子（HCO3−）濃度及其酸鹼平衡。

### 在中樞神經系統中

醛固酮會作用於中樞神經系統中的下丘脑，下丘脑分泌激素促使垂体釋放抗利尿激素，來進行腎小管对水分的重吸收作用。（相關機制還需實驗證明）

## 調節機制

肾素-血管紧张素系统
* 腎素─血管收縮素─醛固酮系統

血壓下降時，近腎小球細胞會釋放出腎素，血管收縮素原經腎素作用生成不具生理活性的血管收縮素I，血管收縮素I經由酵素作用生成具生理活性的血管收縮素II。血管收縮素II可作用在腎上腺皮質部，促進醛固酮的合成和分泌。

* 交感神經系統

當身體產生一些負面情緒像是焦慮害怕、血壓升高時，會促使交感神經來刺激醛固酮的形成。

* 血液中*鈉離子濃度*

當血液中鈉離子濃度過低時，會促進醛固酮的合成，以進行鈉離子的再吸收作用。

* 醛固酮負回饋

當血液中醛固酮的濃度達到一定的量時，會對醛固酮產生機制產生負回饋的作用，降低醛固酮的合成速率。

## 相關疾病

* 愛迪生氏病（Addison's disease）

會產生醛固酮分泌不足的現象，使得腎臟無法順利執行再吸收作用維持鹽類與水分的平衡，進而產生低血壓的現象。

* 康式症候群（Conn syndrome）

會產生醛固酮分泌過量的現象，腎臟中的再吸收作用旺盛，進而產生高血壓的現象。

## 參看

* 肾素-血管紧张素系统

* Aldosterone at Lab Tests Online （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症[编辑]

| 糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症 |
| --- |
| 异名 | GRA、地塞米松可抑制性醛固酮增多症、ACTH依赖性醛固酮增多症 |
| 类型 | 醛固酮增多症、家族性高醛固酮症[\*]、genetic hypertension[\*] |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-9-CM | 255.11 |
| OMIM | 103900 |
| Orphanet | 403 |

**糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症**（glucocorticoid remediable aldosteronism，GRA），又名**地塞米松可抑制性醛固酮增多症**（dexamethasone-suppressible hyperaldosteronism，DSH）或**ACTH依赖性醛固酮增多症**（ACTH dependent hyperaldosteronism），是一种常染色体显性疾病，表现为促腎上腺皮質激素（ACTH）对醛固酮分泌的促进作用不再是暂时性的。

糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症是原發性高醛固酮症的病因之一。

## 症状

糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症患者可能无症状，也可能出现以下症状：

* 疲勞
* 頭痛
* 高血壓
* 低鉀血症
* 间歇性或暂时性瘫痪
* 痙攣
* 肌无力
* 麻木
* 多尿
* 多渴症
* 刺痛
* 高鈉血症
* 代谢性碱中毒

## 参考资料
# 巴特氏症候群[编辑]

| 巴特氏综合征 (Bartter syndrome) |
| --- |
|  |
| Scheme of renal tubule and its vascular supply. |
| 类型 | renal tubular transport disease[\*]、单基因病[\*]、疾病 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | GB90.43 |
| ICD-10 | E26.8 |
| ICD-9-CM | 255.13 |
| OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
| DiseasesDB | 1254 |
| MedlinePlus | 000308 |
| eMedicine | med/213 ped/210 |
| MeSH | D001477 |
| Orphanet | 112 |

**巴特氏症候群**（Bartter syndrome）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。

## 症候特徵

其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。

## 註釋

## 參考資料

* 罕見遺傳疾病一點通

* The Bartter Site （页面存档备份，存于互联网档案馆）
# 醛固酮减少症[编辑]

| 醛固酮减少症 |
| --- |
|  |
| 醛固酮 |
| 类型 | adrenal gland disease[\*] |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5A73 |
| ICD-10 | E27.4 |
| DiseasesDB | 20960 |
| Orphanet | 181419 |

**醛固酮减少症**（hypoaldosteronism ），是一种內分泌疾病，病状特征表现为醛固酮激素水平降低。与之类似，**单一性低醛固酮症**（isolated hypoaldosteronism）是一种醛固酮水平降低，而皮質醇没有相应变化的病症（两种激素均由腎上腺产生的）。

## 病因

造成醛固酮减少症的原因有很多，包括肾上腺皮质功能不全、先天性腎上腺增生，以及某些药物，如某些利尿劑、非甾体抗炎药和血管紧张肽I转化酶抑制剂等。

* **原发性醛固酮减少症**

1. 原发性肾上腺皮质功能不全
2. 先天性肾上腺皮质增生（类固醇21-羟化酶缺乏症而非11β-羟化酶缺乏症和17-羟化酶缺乏症）
3. 醛固酮合酶缺乏

* **继发性醛固酮缺乏症**

1. 继发性肾上腺皮质功能不全
2. 腦下垂體或下丘脑疾病

* **低肾素血症性低醛固酮症**（血管紧张素2产生减少以及肾上腺功能障碍）

1. 肾功能功能障碍——最常见者为糖尿病腎病
2. 非甾体抗炎药
3. 环孢素

## 另见

* 愛迪生氏病
* 肾上腺
* 醛固酮增多症
* 假性醛固酮减少症

## 参考资料
# 性腺功能低下症[编辑]

| Hypogonadism |
| --- |
| 类型 | gonadal disease[\*]、疾病 |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E28..3,E29..1,E23..0 |
| ICD-9-CM | 257.2 |
| OMIM | 146110 |
| DiseasesDB | 21057 |
| MedlinePlus | 001195 |
| MeSH | D007006 |

**性腺功能低下症**，又稱**性腺機能減退**，是指生殖系統的缺陷，導致生殖腺（卵巢或睾丸）的缺乏功能。生殖腺有著兩種功能，就是分泌激素（睾酮、雌二醇、抗苗勒氏管激素、黃體素、抑制素B）、激活素及製造生殖細胞（卵子或精子）。缺乏性激素會影響第一性徵或第二性徵的發育、或會導致成人的戒斷效應（如提早的更年期）。卵子或精子的缺陷會導致不育。

性腺功能低下症一般是指永久性的缺陷，而非暫時性或可復原的，且是指生殖激素的缺乏（不論能否生育）。此症甚少表示在正常激素分泌下的不育。

## 分類

性腺功能低下症有不同的種類，而且可以不同的方法作出分類。

### 先天或後天

* 先天性腺功能低下症（在出生時發現）的例子是透納氏綜合症。
* 後天性腺功能低下症（在小童或成年發病）的例子是閹割。

### 激素或生育

性腺功能低下症可以只涉及激素或生育，但一般都是兩者皆有。

* 影響激素分泌多於生育的例子是垂體功能減退及卡勒曼綜合症。在兩種症狀中，除非激素得以補充，生育能力會開始衰退。
* 影響生育多於激素分泌的例子是克氏症候群及先天性纖毛運動異常症。

### 受影響的系統

內分泌專家亦會從性腺功能低下症對生殖系統的破壞程度來作出分類：

* 導致生殖腺缺陷的性腺功能低下症稱為「原發性性腺功能低下症」。例子包括克氏症候群及透納氏綜合症。
* 因下視丘或腦下垂體缺陷的性腺功能低下症稱為「續發性性腺功能低下症」或「中央性腺功能低下症」（指中央神經系統）。
	+ 下視丘缺陷的例子有卡勒曼綜合症。
	+ 腦下垂體缺陷的例子有垂體功能減退。
* 因激素反應而引起的性腺功能低下症稱為睾脂酮不敏症候族（Androgen Insensitivity Syndrome）。

## 使用類固醇

性腺功能低下症可以因長期使用同化激素所引起。在長期使用同化激素時，下視丘腦下垂體生殖腺軸會產生不良反應，停止腦下垂體產生促性腺素。在治療患有愛滋病或癌症的病人，或是服食禁藥的運動員都有個案患上性腺功能低下症。

縱然停止使用類固醇，性腺功能低下症仍會維持一段時間。

## 診斷

性腺功能低下症一般都是在評估遲發性青春期時發現。在診斷原發性或是續發性性腺功能低下症時，一般都會量度體內促性腺素（即黃體化激素(LH)及促濾泡成熟激素(FSH)）的水平。原發性性腺功能低下症的LH及FSH水平都會較高，而續發性則會呈正常或較低。

## 治療

性腺功能低下症一般都是以適合的激素補充來治療。就男性而言，可以使用睾酮；而女性則補充雌二醇及黃體素。有些生育的缺陷是可以治癒的，但有些卻不能。

* MedlinePlus Medical Encyclopedia有關性腺功能低下症 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* eMedicine （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* MESO-Rx有關同化激素導致性腺功能低下症 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
* fertilityasia.com.tw
# 青春期延迟

| 青春期延迟 |
| --- |
|  |
| 视频讲解 |
| 类型 | disorder of puberty[\*] |
| 患病率 | ~2% |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 内分泌病学 |
| ICD-11 | 5A91 |
| ICD-10 | E30.0 |
| DiseasesDB | 17462 |

**青春期延迟**是指在通常的青春期发育年龄之后，性特征缺失或发育不完全。在女孩中，这表现为13岁时乳房尚未发育或 16 岁时尚未开始月经；在男孩中，这表现为14岁时睾丸未增大可能会伴随或不伴随痤疮、阴毛和体味的缺乏。并发症可能包括身高矮小、骨质疏松症和心理压力。

最常见的原因是称为体质性发育迟缓，这种情况在家庭中有遗传倾向。其次是由长期健康问题引起的延迟，如糖尿病、厌食症、囊性纤维化或营养不良。第三类是性腺功能衰竭，导致高促性腺激素性性腺功能减退症，这可能由隐睾、性腺发育不全、化疗、特纳综合征或克氏综合征引起。最后一类涉及影响下丘脑垂体性腺轴的疾病，如卡尔曼综合征或脑肿瘤。诊断可能涉及测量血液中的FSH 、 LH和睾酮或雌二醇，以及进行骨龄X射线检查。

治疗取决于根本病因。体质性延迟可以通过简单的安慰或短期使用激素来治疗。患有长期问题的人通常接受长期激素替代治疗，男性使用睾酮，女性使用雌激素和孕酮。结果取决于潜在病症。

青春期延迟影响约2%的青少年。男性比女性更常见。体质性发育迟缓是导致男性约60%病例和女孩约30%病例的原因。虽然自19世纪以来，月经平均年龄可能有所下降，但其他青春期迹象的出现时间似乎并没有随着时间的推移发生太大变化。

## 参考來源
# 侏儒症[编辑]

Thomas Dilward
**侏儒症**（英語：**Dwarfism**）是指动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如軟骨發育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为「侏儒」。其中一个例子是「生长激素缺乏症」，曾經被称作「垂体性侏儒症」。其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症、季肋發育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特納氏症候群、成骨發育不全(玻璃娃娃)及先天性甲狀腺機能低下症等成因,「sFGFR3」是目前發現可能有助於治療的療法,但還未被證實是否真的可行,用可溶形式的人類FGFR3 (sFGFR3)，它充當誘餌受體並阻止FGF 與突變型FGFR3 結合。 sFGFR3被皮下注射到新生Fgfr3(ach/+)小鼠——軟骨發育不全的小鼠模型——在3週的整個生長期中每週兩次。接受治療的小鼠骨骼中生長板軟骨細胞的有效成熟得以恢復，Fgfr3(ach/+)小鼠骨骼生長呈現劑量依賴性增強。這導致身材正常，死亡率和相關併發症顯著降低，且沒有任何毒性證據。這些結果描述了一種恢復骨骼生長的新方法，並表明 sFGFR3 可能成為患有軟骨發育不全和相關疾病的兒童的潛在療法。除了疾病的醫學方面外，還有社會方面的問題。對於侏儒症患者來說，身高歧視可能導致童年時期的嘲笑和成年時期的歧視。

* Garcia, Stéphanie; Dirat, Béatrice; Tognacci, Thomas; Rochet, Nathalie; Mouska, Xavier; Bonnafous, Stéphanie; Patouraux, Stéphanie; Tran, Albert; Gual, Philippe; Le Marchand-Brustel, Yannick; Gennero, Isabelle. Postnatal soluble FGFR3 therapy rescues achondroplasia symptoms and restores bone growth in mice. Science Translational Medicine. 2013-09-18, **5** (203)  [2025-05-29]. ISSN 1946-6242. PMID 24048522. doi:10.1126/scitranslmed.3006247.
# 身材矮小症[编辑]

| 矮小 |
| --- |
| 类型 | lack of expected normal physiological development in childhood[\*]、short[\*] |
| 分类和外部资源 |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5B11 |
| ICD-10 | E34.3 |
| DiseasesDB | 18756 |
| MedlinePlus | 003271 |
| eMedicine | 924411 |

**矮小**（英語：Short stature）是指身高低于平均身高的人，一个人是否矮小取决于所在地区的平均身高。

在医学背景下，矮小通常被定义为一个成年人的身高比人口中的同年龄和同性别平均值低两个标准差以上，相当于该人口中最矮的2.3%。发达国家（这些国家大量的统计数据表明）成年人的平均身高或典型身高男性约为172厘米，女性约为160厘米。

## 病因

儿童和青少年的身材矮小几乎都是由于在儿童时期生长速度低于平均水平造成的，而老年人的身材矮小通常是由脊柱炎造成的凸变或骨质疏松造成的椎体塌陷从而导致身高下降造成的。引发儿童期身材矮小的最常见原因是先天性生长迟缓或家族性(遗传性)身材矮小。

从医学角度来说，重度矮小可能是正常的变异，是多个家族性基因相互作用的结果。也可能是由许多异常情况中的一种或多种，如长期（长时间）生长激素或甲状腺激素缺乏、营养不良、主要器官系统疾病、虐待、某些药物治疗、染色体缺失等引起。人类生长激素(HGH)缺乏症可能在婴幼儿时期的任何时候发生，其最明显的症状是生长速度明显减慢。此症可能具有遗传性。在未患有生长激素缺乏症的儿童中，身材矮小可能是由特纳综合征或Noonan综合征、慢性肾脏疾病、早产、Prader-Willi综合征、Wiedemann-Steiner综合征或其他疾病引起的。遗传性骨骼发育不良又称骨软骨发育不良，通常表现为肢体短小并不成比例。

病因不明时，就被称为特发性身材矮小。身材矮小也可能是骨板融合的年龄比正常人小，因此生长发育迟缓。正常情况下，骨龄与生理年龄相同，但对有些人来说，骨龄却比生理年龄大。对于很多骨龄偏大的人来说，他们很早就进入了生长高峰期，凭此达到了平均身高，但却在较早的时候就停止生长。但也有天生矮小的人加上骨龄偏大，最后因为生长发育迟缓，比正常状态下的标准身高还要矮。

## 分型

慢性疾病、营养不良、内分泌、代谢紊乱、缺乏睡眠或染色体异常等都会出现身材矮小。同时，大多数遗传性骨骼发育不良的人都知道身材矮小可能是均衡的，也可能是不均衡的。不均衡性身材矮小又可按受矮小影响的身体节段来具体划分，即四肢与躯干。

* 肢体矮小 有achondroplasia(软骨发育不全), hypochondroplasia(软骨发育不良), pseudoachondroplasia(假性软骨发育不全) 和 multiple epiphyseal dysplasia(多发性骨骺发育不良)
* 躯干矮小 有spondyloepiphyseal dysplasia(脊柱骨骺发育不良) 和 mucopolysaccharidosis(粘多糖病)

肢体矮小可以按照受影响的肢体部位再进行细分。

* 肥胖
* 消瘦
* 营养不良

## 参考资料