# 单倍群[编辑]

在分子演化的研究中，**单倍群**（Haplogroup）是一组类似的单倍型（Haplotype），它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。

在人类遗传学中，最常被拿來研究的单倍群是Y染色体（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群，这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传，同时mtDNA仅能以母系遗传。

基于遗传标记的人类单倍型分类，特别是借助唯一事件多樣性（UEPs），在过去几年中快速发展着。

## 单倍群群体遗传学

一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变，自然选择并不存在偏好与否，所以除去突变率（其会根据不同的标记而变化）群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变。

### 人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA（Y-DNA）單倍型類群被命名為A到T，其中部分被更進一步以數字及小寫拉丁字母細分。主Y染色體單倍型類群編號的設計係由Y染色體協會建立。

|  |
| --- |
| **人类Y染色体DNA单倍型类群进化树** |
|  | Y染色体最近共同祖先
 |
| A
 |
|  | A1b
 | A1a-T
 |  |
|  | A1a
 | A2-T
 |  |
|  | A2
 | A3
 | BT
 |  |
|  | B
 | CT
 |  |
|  | DE
 | CF
 |  |
|  | D
 | E
 |  | C
 | F
 |  |
|  | G
 | H
 | IJK
 |  |
|  | IJ
 | K
 |  |
|  | I
 | J
 |  | LT
 | K(xLT)
 |  |
|  | L
 | T
 |  | M
 | NO
 | P
 | S
 |  |
|  | O
 | N
 |  | Q
 | R
 |  |
|
各族群Y染色体单倍型类群 · 著名的Y染色體單倍型類群人

 |

Y染色體亞當是由研究人員命名，用來指稱人類父系的最近共同祖先。主要的Y染色體單倍群及其在前歐洲殖民地發生狀況的地理分佈如下：

|  |
| --- |
| 全球前殖民地各族群主要的Y染色體單倍群及其依據海岸遷移模型的可能遷移路線
無M168突變族群* 單倍群A（M91）：非洲，特別是科伊桑人、衣索比亞人及尼羅人
* 單倍群B（M60）：非洲，特別是玻里尼西亞人及哈扎人

有M168突變族群
M168突變發生於約公元前5萬年。

* 單倍群C（M130）：大洋洲、北／中／東亞、北美洲，僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲
* 單倍群F（M89）：大洋洲、歐洲、亞洲、美洲
* YAP+單倍群
	+ 單倍群DE（M1, M145, M203)
		- 單倍群D（M174）：西藏、日本及安達曼群島
		- 單倍群E（M96）
			* 單倍群E1b1a（V38）：西非及鄰近區域，從前稱為E3a
			* 單倍群E1b1b（M215）：東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區，從前稱為E3b

有M89突變族群
M89突變發生於約公元前4萬5千年。

* 單倍群F（P14, M213）：南印度、斯里蘭卡、中國、韓國
* 單倍群G（M201）：出現在歐亞大陸的許多族群，但比率不高；最常見於高加索、伊朗高原及安那托利亞；在歐洲主要分佈於希臘、義大利、伊比利、提洛、波希米亞；在北歐則極為罕見
* 單倍群H（M69）：南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯
* 單倍群IJK（L15, L16)

有L15及L16突變族群* 單倍群IJK（L15, L16)
	+ 單倍群IJ（S2, S22)
		- 單倍群I（M170, P19, M258）：廣泛分佈於歐洲，少量發現於部份中東地區，其他地區幾乎沒有
			* 單倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北歐
			* 單倍群I2（S31）：中歐、東南歐及薩丁尼亞
		- 單倍群J（M304）：中東、土耳其、高加索、義大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非
			* 單倍群J\*：主要發現於索科特拉島，少量發現於巴基斯坦、安曼、希臘、捷克及突厥人
			* 單倍群J1（M267）：主要分佈於中東、衣索匹亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度，以及達吉斯坦的東北高加索人；具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關
			* 單倍群J2（M172）：主要發現於西亞、中亞、南歐及北非
	+ 單倍群K（M9, P128, P131, P132)

有M9突變族群
M9突變發生於約公元前4萬年。

* 單倍群K
	+ 單倍群LT（L298/P326)
		- 單倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亞、中亞、西南亞、地中海地區
		- 單倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞，以往稱為單倍群K2
	+ 單倍群K(xLT)（rs2033003/M526)

有M526突變族群* + 單倍群M（P256）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼
	+ 單倍群NO（M214）
		- 單倍群N（M231）：歐亞大陸最北部，特別是烏拉爾人
		- 單倍群O（M175）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
			* 單倍群O1（M1354）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
				+ 單倍群O1a（MSY2.2)
				+ 單倍群O1b（P31, M268)
			* 單倍群O2（M122）：東亞、南亞、東南亞、中亞。
	+ 單倍群P-M45（M45）：M45發生於約公元前3萬5千年
		- 單倍群Q-M242（M242）：發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲
			* 單倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲
		- 單倍群R（M207）
			* 單倍群R1（M173）
				+ 單倍群R1a（M17）：中亞、南亞、中歐、北歐、東歐
				+ 單倍群R1b（M343）：歐洲、高加索、中亞、北非、中非
			* 單倍群R2（M124）：南亞、高加索、中亞
	+ 單倍群S（M230, P202, P204）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼
 |

### 人類粒線體DNA單倍體群

人類粒線體DNA單倍體群被標為不同字母:
A,
B,
C,
CZ,
D,
E,
F,
G,
H,
pre-HV,
HV,
I,
J,
pre-JT,
JT,
K,
L0,
L1,
L2,
L3,
L4,
L5,
L6,
L7,
M,
N,
O,
P,
Q,
R,
S,
T,
U,
UK,
V,
W,
X,
Y, and
Z.

|  |
| --- |
| **人類粒線體DNA單倍體群** |
|  | 最近的共同粒線體祖先
 |  |  |
| L0
 |  | L1
 |  |
| L2
 | L3
 |  | L4
 | L5
 | L6
 | L7
 |
|  | M
 | N
 |  |
| CZ
 | D
 | E
 | G
 | Q
 |  | A
 | I
 | O
 |  | R
 |  | S
 | W
 | X
 | Y
 |
| C
 | Z
 | B
 | F
 | pre-HV |  | pre-JT | P
 |  UK
 |
| HV
 | JT
 | U
 | K
 |
| H
 | V
 | J
 | T
 |

## 定義群體

人類單倍型遷移地圖
單倍群可以用來定義遺傳學群體和地理分佈。例如，以下是mtDNA單倍群一般性區域分佈：

* 非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
* 西部歐亞人：H、T、U、V、X、K、I、J、W
* 東部歐亞人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
* 美洲原住民：A、B、C、D、X
* 澳洲-美拉尼西亞人：P、Q、S

線粒體單倍群分為3群，以3個連續的字母L、M、N表示。人類第一次在群內分離成L0和L1-6。L1-6隨後引伸出其他群，其中的L3分離成M和N群。M群組成包括人類第一波由離開非洲，順著南部沿海地區向東的大遷移​​路線。

## Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群的相同之處

以下是Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群大約的相同之處：

| Y-DNA單倍群
 | mtDNA單倍
 | 地理分佈／族群
 |
| --- | --- | --- |
| A
 | L0
 | 東非及南非
 |
| B
 | L1、L4
 | 東非及中非
 |
| E
 | L2、L3
 | 非洲
 |
| D、O、N、P、Q、C2
 | M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型)
 | 東亞、西伯利亞
 |
| K、M (M9-正、M45-負)
 | B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支
 | 大洋洲
 |
| R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型)
 | R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型)
 | 南亞、歐洲、西亞、北非、非洲之角
 |
| Q、C2
 | A、X (N型)， B（R 型）; C、D (M型)
 | 西伯利亞極東端、美洲
 |

## 參看

* 国际人类基因组单体型图计划
* 遺傳系譜學
* 遺傳學

## 註釋

## 參考文獻

* [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆）

### 一般資料

* World Families Network

### 新聞

* 印地安人的母系基因池，*Journal of Human Genetics*
* Dienekes' Anthropology Blog （页面存档备份，存于互联网档案馆） frequent highlights of new results.

### 所有單倍體群

*

### Y染色體DNA單倍型類群

* Y Chromosome Consortium
* ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* DNA Heritage's Y-haplogroup map
* Haplogroup Predictor
* The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups（页面存档备份，存于互联网档案馆）, Genome Research, Vol. **12**(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart（页面存档备份，存于互联网档案馆） has conversions from previous naming schemes)
* DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups （页面存档备份，存于互联网档案馆） (PDF)
* Semino et al (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol **290** (paper which introduced the "Eu" haplogroups).

### 粒線體DNA單倍體群

* graphical mtDNA haplogroup skeleton（页面存档备份，存于互联网档案馆）
* The Making of the African mtDNA Landscape
* Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?