# బయో ఇన్ఫర్మేటిక్స్

ప్రారంభ కాలంలో ప్రోటీన్ వరుసలను అమర్చడానికి బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ కంప్యూటర్లను ఉపయోగించేవారు. National Center for Biotechnology Information వెబ్‌సైట్ నుండి సేకరించిన మానవ X క్రోమోజోమ్ పటం.
**బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్** (Bioinformatics) అనేది ఒక శాస్త్ర విభాగం. ఇది జీవశాస్త్రానికి సంబంధించిన సమాచారాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి కంప్యూటర్ సైన్స్ లేదా గణన పద్ధతులను ఉపయోగిస్తుంది. జీవశాస్త్రంలో సమాచారం చాలా ఎక్కువగా, సంక్లిష్టంగా ఉన్నప్పుడు ఈ విభాగం ఎంతో ఉపయోగపడుతుంది. దీనిని తెలుగులో 'జీవ సమాచార శాస్త్రం' అని కూడా పిలవవచ్చు. ఈ రంగం అనేక రకాల విజ్ఞాన శాస్త్రాల కలయికతో ఏర్పడింది. ఇందులో రసాయన శాస్త్రం, భౌతిక శాస్త్రం, గణితం, గణాంక శాస్త్రం వంటి విభాగాలు ఉంటాయి. ఈ రంగంలో పనిచేసే శాస్త్రవేత్తలు జీవ సంబంధిత సమాచారాన్ని విశ్లేషించడానికి రకరకాల సాఫ్ట్‌వేర్ పనిముట్లు, కొత్త పద్ధతులను కనిపెడతారు.

చాలామంది బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ రంగాన్ని కంప్యూటేషనల్ బయాలజీ అని కూడా పిలుస్తారు. అయితే, నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం ఈ రెండు పేర్లకు చిన్న తేడా ఉంది. వారి ప్రకారం, కంప్యూటేషనల్ బయాలజీ అనేది జీవ వ్యవస్థల నమూనాలను (models) తయారు చేయడం గురించి వివరిస్తుంది. బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అనేది ఆ సమాచారాన్ని పరిశీలించడానికి ఉపయోగించే పనిముట్లు (tools), సాఫ్ట్‌వేర్ గురించి వివరిస్తుంది.

## అవలోకనం-చరిత్ర

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అనేది జీవం ప్రాథమిక అంశాలను పరిశోధించడానికి శాస్త్రవేత్తలకు సహాయం చేస్తుంది. ఇందులో DNA (డి.ఎన్.ఏ), RNA (ఆర్.ఎన్.ఏ), ప్రోటీన్ వరుసల వంటి ముఖ్యమైన విషయాలు ఉంటాయి. 1990వ దశకం మధ్యలో ఈ రంగం బాగా ప్రసిద్ధి చెందింది. దీనికి ప్రధాన కారణం హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్. కొత్త సాంకేతికత అందుబాటులోకి రావడంతో, గతంలో కంటే చాలా వేగంగా జన్యు వరుసలను కనుగొనడం సాధ్యమైంది.

"బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్" అనే పదాన్ని మొదటగా 1970లో Paulien Hogeweg (పౌలియన్ హోగ్‌వెగ్), Ben Hesper (బెన్ హెస్పెర్) ఉపయోగించారు. జీవ వ్యవస్థలలో సమాచారం ఎలా పనిచేస్తుందో వివరించడానికి వారు ఈ పేరును ఎంచుకున్నారు. మొదట్లో దీనిని బయోకెమిస్ట్రీ (జీవ రసాయన శాస్త్రం) తోడుగా భావించేవారు. కానీ ప్రస్తుతం ఇది ఎంతో అభివృద్ధి చెందింది. ఇందులో సంక్లిష్టమైన అల్గారిథమ్స్ (లెక్కలు చేసే పద్ధతులు), కృత్రిమ మేధస్సు వంటివి భాగమయ్యాయి. ఈ సాధనాలు జన్యువులను కనుగొనడానికి, వ్యాధులను అర్థం చేసుకోవడానికి ఎంతగానో తోడ్పడుతున్నాయి.

## బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ లక్ష్యాలు

జీవ ప్రక్రియలను లోతుగా అర్థం చేసుకోవడమే బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ముఖ్య ఉద్దేశ్యం. ఆరోగ్యంగా ఉన్న మనుషులలో కణాలు ఎలా పనిచేస్తాయి, అనారోగ్యంతో ఉన్నవారిలో అవి ఎలా మారిపోతాయి అనేది శాస్త్రవేత్తలు తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. దీనికోసం వారు అనేక రకాల సమాచారాన్ని ఒకటిగా చేర్చి విశ్లేషించాలి. ఇందులో అమినో యాసిడ్ వరుసలు, ప్రోటీన్ నిర్మాణాలు వంటివి ఉంటాయి.

ఈ రంగంలో ప్రధానంగా రెండు పనులు ఉంటాయి:

జీవ సంబంధిత సమాచారాన్ని భద్రపరచడానికి, నిర్వహించడానికి కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్‌లను తయారు చేయడం.

భారీ సమాచార నిధులలో దాగి ఉన్న పోకడలను (patterns) గుర్తించడానికి గణిత, గణాంక పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయడం.

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అనేక రకాలుగా ఉపయోగపడుతుంది. ఇది ఔషధాల ఆవిష్కరణ, ఔషధాల తయారీలో కీలకంగా పనిచేస్తుంది. జీవరాశులు కాలక్రమేణా ఎలా మారుతాయో తెలిపే పరిణామ క్రమాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి కూడా ఇది ఉపయోగపడుతుంది. శాస్త్రవేత్తలు దీనిని కణ విభజన గురించి తెలుసుకోవడానికి కూడా వాడుతున్నారు.

## వరుస క్రమ విశ్లేషణ (Sequence Analysis)

DNA వరుసలు అనేవి పొడవైన కోడ్ లాగా ఉంటాయి. వీటిని మనుషుల కంటే కంప్యూటర్లు బాగా నిర్వహించగలవు. ఈ చిత్రం వివిధ వరుసలను పోల్చి చూడటం ద్వారా వాటి మధ్య ఉన్న సారూప్యతలను ఎలా కనుగొంటారో చూపిస్తుంది.
బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ శాస్త్రంలో 'సీక్వెన్స్ అనాలిసిస్' లేదా వరుస క్రమ విశ్లేషణ అనేది ఒక ముఖ్యమైన భాగం. 1977లో Phage Φ-X174 అనే వైరస్ మొట్టమొదటిసారిగా డి.ఎన్.ఏ సీక్వెన్సింగ్ చేయబడిన జీవి. అప్పటి నుండి వేల సంఖ్యలో జీవుల డి.ఎ.న్.ఏ రహస్యాలను కనుగొన్నారు. ఈ సమాచారాన్ని పెద్ద పెద్ద జీవ సమాచార నిధుల (databases) లో భద్రపరుస్తున్నారు.

### డి.ఎన్.ఏ సీక్వెన్సింగ్, అసెంబ్లీ

డి.ఎన్.ఏ అణువులో ఉన్న న్యూక్లియోటైడ్ల వరుస క్రమాన్ని కనుగొనే పద్ధతిని డి.ఎన్.ఏ సీక్వెన్సింగ్ అంటారు. ప్రస్తుతం ఈ పని చాలా వేగంగా, తక్కువ ఖర్చుతో పూర్తవుతోంది. ఒక పూర్తి మానవ జన్యువును సీక్వెన్స్ చేయడానికి ఇప్పుడు 1,000 డాలర్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ ఖర్చు మాత్రమే అవుతోంది.

శాస్త్రవేత్తలు డి.ఎన్.ఏను సీక్వెన్స్ చేసినప్పుడు, వారికి తరచుగా చిన్న చిన్న ముక్కలు లభిస్తాయి. వారు ఈ ముక్కలన్నింటినీ మళ్ళీ సరైన క్రమంలో అతికించాల్సి ఉంటుంది. దీనిని సీక్వెన్స్ అసెంబ్లీ అంటారు. మానవ జన్యువు వంటి పెద్ద జన్యువుల కోసం, ఈ పని చేయడానికి చాలా ఎక్కువ కంప్యూటర్ శక్తి అవసరం. ఖాళీగా ఉన్న చోట్లను పూరించడానికి శాస్త్రవేత్తలు ప్రత్యేక ప్రోగ్రామ్‌లను ఉపయోగిస్తారు.

### జన్యు వివరణ

అనోటేషన్ (Annotation) అనేది డి.ఎన్.ఏ వరుసలో జన్యువులు ఎక్కడ మొదలవుతాయి, ఎక్కడ ముగుస్తాయి అని గుర్తించే ప్రక్రియ. ఇది ఒక పెద్ద కోడ్ పుస్తకంలో గమనికలు రాసుకోవడం లాంటిది. డి.ఎన్.ఏ లోని ప్రతి భాగం ఏం పనిచేస్తుందో తెలుసుకోవడానికి ఇది శాస్త్రవేత్తలకు సహాయపడుతుంది. అనోటేషన్ మూడు స్థాయిలలో ఉంటుంది:

**న్యూక్లియోటైడ్ స్థాయి**: జన్యువులను గుర్తించడం.

**ప్రోటీన్ స్థాయి**: ఆ జన్యువు తయారు చేసే ప్రోటీన్ ఏం పనిచేస్తుందో నిర్ణయించడం.

**ప్రక్రియ స్థాయి**: మొత్తం కణం లోపల ఆ జన్యువు ఎలా పనిచేస్తుందో చూడటం.

## జన్యుశాస్త్రం, వ్యాధులు

వైద్య రంగంలో బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ పాత్ర ఎంతో కీలకం. మానవ శరీరంలో కలిగే అనారోగ్యాలకు కారణాలను కనుగొనడానికి ఇది తోడ్పడుతుంది. కొన్ని వ్యాధులు చాలా సాధారణమైనవి, అవి ఒక్క జన్యువు వల్లే రావచ్చు. కానీ రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా అల్జీమర్స్ వంటి వ్యాధులు చాలా సంక్లిష్టమైనవి.

చాలామంది వ్యక్తుల డి.ఎన్.ఏను పరిశీలించడానికి శాస్త్రవేత్తలు Genome-wide association studies అనే పద్ధతిని ఉపయోగిస్తారు. మనుషులను అనారోగ్యానికి గురి చేసే చిన్న చిన్న మార్పుల కోసం వారు వెతుకుతారు. క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు కణాలలో మార్పులు (mutations) సంభవిస్తాయి. ఏ మార్పుల వల్ల క్యాన్సర్ వస్తుంది, ఏవి ప్రమాదకరం కావు అనేది గుర్తించడంలో బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ సహాయపడుతుంది.

## జన్యు, ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణ

జన్యువులు అన్ని వేళలా చురుకుగా ఉండవు. ఒక జన్యువు చురుకుగా ఉన్నప్పుడు, అది mRNAని తయారు చేస్తుంది. దీనినే జన్యు వ్యక్తీకరణ అంటారు. దీనిని కొలవడానికి శాస్త్రవేత్తలు మైక్రోఅరేస్, RNA-Seq వంటి సాధనాలను ఉపయోగిస్తారు. ఈ సాధనాల నుండి వచ్చే సమాచారంలో కొన్నిసార్లు తప్పులు (errors) ఉండవచ్చు. బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఆ తప్పులను తొలగించి, సరైన సమాచారాన్ని శాస్త్రవేత్తలకు అందిస్తుంది.

శాస్త్రవేత్తలు ప్రోటియోమిక్స్ గురించి కూడా అధ్యయనం చేస్తారు. అంటే ఒక కణంలో ఉన్న అన్ని ప్రోటీన్ల గురించి చదవడం. ప్రోటీన్లు అనేవి కణం యొక్క "పనివాళ్ళు" లాంటివి. ఒక ప్రోటీన్ ఎక్కడ ఉందో తెలిస్తే, అది ఏం పని చేస్తుందో మనం అంచనా వేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఒక ప్రోటీన్ కణ కేంద్రకం (nucleus) లో ఉంటే, అది జన్యువులను నియంత్రించడంలో సహాయపడవచ్చు.

## నిర్మాణ బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్

ప్రోటీన్ నిర్మాణం యొక్క 3D నమూనా. ప్రోటీన్లు సంక్లిష్టమైన 3D ఆకృతులను కలిగి ఉంటాయి. ఒక ప్రోటీన్ ఆకారాన్ని బట్టి అది ఎలా పనిచేస్తుందో తెలుస్తుంది. Structural bioinformatics (నిర్మాణ బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్) కంప్యూటర్లను ఉపయోగించి ఈ ఆకృతులను ముందుగానే ఊహిస్తుంది.

AlphaFold అనే కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్ ఈ రంగంలో విప్లవాత్మక మార్పులు తెచ్చింది. ఇది డీప్ లెర్నింగ్ పద్ధతులను ఉపయోగించి ప్రోటీన్ నిర్మాణాలను చాలా ఖచ్చితంగా అంచనా వేస్తుంది. ఇప్పుడు లక్షలాది ప్రోటీన్ల నిర్మాణాల సమాచారం ఇంటర్నెట్‌లో ఉచితంగా అందుబాటులో ఉంది.

## నెట్‌వర్క్, సిస్టమ్స్ బయాలజీ (Network and Systems Biology)

వివిధ ప్రోటీన్లు ఒకదానితో ఒకటి ఎలా కలుస్తాయో చూపే పటం. కణం లోపల ఏదీ ఒంటరిగా పనిచేయదు. అణువులన్నీ ఒక పెద్ద వెబ్ లేదా జాలంలా ఒకదానితో ఒకటి కలిసి పనిచేస్తాయి. దీనినే జీవ నెట్‌వర్క్ అంటారు.

**నెట్‌వర్క్ అనాలిసిస్**: ప్రోటీన్లు, రసాయనాలు ఒకదానితో ఒకటి ఎలా అనుసంధానించబడి ఉన్నాయో ఇది చూస్తుంది.

**సిస్టమ్స్ బయాలజీ**: మొత్తం కణం ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో చూపించడానికి కంప్యూటర్ అనుకరణలను (simulations) ఉపయోగిస్తుంది.

జీవం ఎలా పనిచేస్తుందో పూర్తిస్థాయిలో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. కంప్యూటర్‌లో కృత్రిమ జీవ రూపాలను సృష్టించడం ద్వారా పరిణామ క్రమాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి కూడా దీనిని ఉపయోగిస్తారు.

## బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఇతర ఉపయోగాలు (Other Uses)

### సాహిత్య విశ్లేషణ (Literature Analysis)

ప్రస్తుతం ప్రపంచంలో లక్షలాది శాస్త్రీయ పత్రాలు (papers) ఉన్నాయి. ఒక వ్యక్తి వాటన్నింటినీ చదవడం అసాధ్యం. Text mining అనే పద్ధతి కంప్యూటర్ల ద్వారా ఈ పత్రాలను చదువుతుంది. ఇది జన్యువుల పేర్లు, ప్రోటీన్ల మధ్య సంబంధాల కోసం వెతుకుతుంది. దీనివల్ల శాస్త్రవేత్తలు పుస్తకాల్లో లేదా వ్యాసాల్లో దాగి ఉన్న ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని సులభంగా కనుగొనగలరు.

### చిత్ర విశ్లేషణ (Image Analysis)

ఆధునిక సూక్ష్మదర్శినులు (microscopes) చాలా చిత్రాలను తీస్తాయి. ఈ చిత్రాలను పరిశీలించడానికి కంప్యూటర్లను ఉపయోగిస్తారు. అవి జబ్బుపడిన కణాలను గుర్తించగలవు లేదా జంతువు శ్వాస తీసుకునే విధానాన్ని కొలవగలవు. మనుషులు చూసి చెప్పడం కంటే ఇది చాలా వేగంగా, ఖచ్చితంగా జరుగుతుంది.

### ఏకంకా కణం విశ్లేషణ (Single Cell Analysis)

శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పుడు ఒకేసారి ఒక కణానికి సంబంధించిన సమాచారాన్ని చూడగలరు. దీనిని flow cytometry అంటారు. వ్యాధికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట కణాలను కనుగొనడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

## డేటాబేస్‌లు, సాఫ్ట్‌వేర్ (Databases and Software)

సమాచార నిధులు (Databases) చాలా ముఖ్యం. ఇవి డి.ఎన్.ఏ వరుసలు, ప్రోటీన్ ఆకారాలు వంటి వాటిని భద్రపరుస్తాయి. కొన్ని ముఖ్యమైనవి ఇక్కడ ఉన్నాయి:

Genbank: డి.ఎన్.ఏ వరుసల కోసం.

Protein Data Bank: ప్రోటీన్ల 3D ఆకారాల కోసం.

UniProt: ప్రోటీన్ల సమాచారం కోసం.

చాలా వరకు బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ సాఫ్ట్‌వేర్‌లు ఓపెన్ సోర్స్ పద్ధతిలో ఉంటాయి. అంటే ఎవరైనా వీటిని ఉచితంగా వాడుకోవచ్చు, అభివృద్ధి చేయవచ్చు. Biopython, Bioconductor వంటివి సాధారణంగా వాడే పనిముట్లు. Open Bioinformatics Foundation వంటి సంస్థలు ప్రజలు తమ కోడ్‌ను పంచుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

## విద్య-అభ్యాసనం

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఇప్పుడు చాలా విశ్వవిద్యాలయాలలో బోధించబడుతోంది. దీనిని ఆన్‌లైన్‌లో నేర్చుకోవడానికి కూడా అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి. Rosalind అనే వెబ్‌సైట్ చాలా ప్రసిద్ధి చెందింది. ఇది సమస్యలను పరిష్కరించడం ద్వారా బయాలజీ కోసం కోడింగ్ ఎలా వాడాలో నేర్పిస్తుంది. Coursera, edX వంటి సైట్లలో కూడా కోర్సులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. వీటి ద్వారా ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఎవరైనా ఈ శాస్త్రాన్ని నేర్చుకోవచ్చు.

## మూలాలు

## మరిన్ని

Baxevanis, A.D. and Ouellette, B.F.F., eds. *Bioinformatics: A Practical Guide to the Analysis of Genes and Proteins*, 2005.

Durbin, R. et al. *Biological sequence analysis*. Cambridge University Press, 1998.

## వెలుపలి లంకెలు

Bioinformatics Resource Portal

మూస:Bioinformatics మూస:Genomics