# மனித மரபணுத்தொகை

A graphical representation of the normal human karyotype
**மனித மரபணுத்தொகை** என்பது மனிதரில் (*Homo sapiens*) உள்ள 23 சோடி நிறப்புரிகள், அவற்றில் சேமிக்கப்பட்டிருக்கும் மரபணுக்கள், அவற்றில் ஒரு குறிப்பிட்ட ஒழுங்கு முறையில் அமைந்திருக்கும் கரு அமிலக் கூறுகள் பற்றிய அனைத்து விபரங்களையும் உள்ளடக்கியது. இந்த 23 சோடி நிறப்புரிகளில் 22 சோடி தன்நிறப்புரிகளாகவும் (autosomal chromosomes), 1 சோடி பால்குறி நிறப்புரிகளாகவும் (sex chromosome) இருக்கின்றன.

மனித மரபணுத்தொகையை முழுமையாக ஆராய்ந்து அறிவதற்காக மனித மரபணுத்தொகைத் திட்டம் 1989 இல் ஆரம்பிக்கப்பட்டு, 2000 ஆம் ஆண்டில் முழு மரபணுத்தொகைக்குரிய ஒரு சுமாரான வரைவு செய்து முடிக்கப்பட்டது. பின்னர் 2003 ஆம் ஆண்டில், அப்போதுள்ள தொழில்நுட்பத்தின் அடிப்படையில் முக்கியமான மரபணுக்கள் அனைத்தையும் உள்ளடக்கிய, முழுமையான மரபணுத்தொகை அறியப்பட்டு விட்டதாக அறிவிக்கப்பட்டது. 2006 ஆம் ஆண்டில், கடைசியாக ஆராயப்பட்டுக் கொண்டிருந்த நிறப்புரியின் ஆய்வும் முடிவடைந்து, Nature எனப்படும் அறிவியல் இதழில் வெளியிடப்பட்டதுடன், மனித மரபணுத்தொகை ஆய்வுத் திட்டம் முழுமையடைந்து விட்டது. இதன் மூலம் கிடைக்கப்பெற்ற தகவல்கள் உலகெங்கும் உள்ள உயிரியல் மருத்துவ ஆய்வாளர்கள், மருத்துவர்களால் பயன்படுத்தப்பட முடியும்.

மனித மரபணுத்தொகையின் ஒருமடிய (Haploid) நிலையில், 3 பில்லியனுக்கு சிறிது அதிகமான எண்ணிக்கையில் டி.என்.ஏ இணைதாங்கிகள் (DNA base pairs) உள்ளன. இவற்றில் கிட்டத்தட்ட 23,000 புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் (coding region) கொண்ட மரபணுக்களே காணப்படுகின்றன. இவை எதிர்பார்க்கப்பட்ட எண்ணிக்கையை விடக் குறைவானதாகவே உள்ளது. மரபணுத்தொகை 1.5% மட்டுமே புரதங்களுக்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் கொண்டிருப்பதாகவும், மிகுதியான பகுதிகள் குறியீடற்ற பகுதிகளாகவும் (non-coding region) இருப்பதாக அறியப்பட்டுள்ளது.

## தோற்றம்

### மரபணுக்கள்

மரபணுக்களிலிருந்து உருவாகும் பதார்த்தங்களின் அடிப்படையில் பிரிக்கப்பட்ட, மனித மரபணுத்தொகையின் வரைவு. இங்கே மரபணு எண்ணிக்கையும், அதன் சதவீதமும் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது. The human genome, categorized by function of each gene product, given both as number of genes and percentage of all genes.
20,000 - 25,000 வரையிலான புரதங்களை உருவாக்கக் கூடிய மரபணு குறியீட்டுப் பகுதிகள் உள்ளதாக அறியப்பட்டுள்ளது. மரபணுத்தொகை வரிசைப்படுத்தும் தரம், மரபணுக்களைக் கண்டு பிடிக்கும் முறைகள் போன்றன புதிய தொழில்நுட்பங்களால் மேம்படுத்தப்படும்போது, மரபணுக்கள், அவற்றால் உருவாகும் உற்பத்திப் பொருட்கள் பற்றிய கணிப்பீடும் திருத்தி அமைக்கப்படும். இதனால் கணிப்பீடுகளில் மாற்றங்கள் ஏற்படும்.

மனிதரின் உயிரணுக்களில் கிட்டத்தட்ட 2,000,000 மரபணுக்கள் இருக்கக்கூடுமென எதிர்பார்க்கப்பட்டு இருந்தது. ஆச்சரியப்படும் விதமாக, அதைவிட அதிகம் குறைவான எண்ணிக்கையிலேயே மரபணுக்கள் இருப்பது அறியப்பட்டுள்ளது. அமீபா, மீன்கள் போன்றவற்றை விடவும் மனிதரில் குறைவான எண்ணிக்கையிலேயே மரபணுக்கள் உள்ளன. மனிதரின் மரபணுக்களில் பெரும்பாலானவை மைய நரம்புத் தொகுதியுடன், முக்கியமாக மூளைப் பகுதி விருத்தியிலேயே பங்குபற்றுவதாகவும் அறியப்படுகின்றது.

மனித மரபணுக்கள், நிறப்புரிகளில் சீரற்ற முறையில் ஒழுங்குபடுத்தப்பட்டுள்ளது. நிறப்புரிகளின் சில பகுதிகளில் அதிகளவில் மரபணுக்கள் காணப்படும் அதேவேளை, வேறு சில பகுதிகளில் மிகக் குறைவான எண்ணிக்கையிலேயே மரபணுக்கள் உள்ளன. புரதமுருவாக்கும் மரபணுக்களோடு, ஆர்.என்.ஏ உருவாக்கும் மரபணுக்களும் காணப்படுகின்றன.

## ஒழுங்குபடுத்தும் வரிசை (Regulatory sequence)

மரபணு வெளிப்பாட்டை (gene expression) கட்டுப்படுத்தும் தன்மை கொண்ட பல ஒழுங்குபடுத்தும் பகுதிகள்/வரிசைகள் மனித மரபணு அகராதில் உள்ளன. இவை மரபணுக்களுக்கு மிகவும் அண்மித்த பகுதியிலோ, அல்லது மரபணுக்களுக்கு உள்ளாகவோ காணப்படுகின்றன. இப்படியான புரதங்களுக்கான கிறியீடுகளைக் கொண்டிராத சில பகுதிகள் சில, மரபணுக்கள் எப்போது, எங்கே வெளிக்காட்டப்பட வேண்டும் என்பதைத் தீர்மானிக்கும் 'சொடுக்கி/ போன்று தொழிற்படும் பகுதிகளாக உள்ளன.

## மேற்கோள்கள்